Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.108333811C>TCA2574971634ATM,C11orf65c.7928-75C>T (n.7928-75C>T)
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gnomAD v4
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11g.108333818C>GCA1998811771ATM,C11orf65c.7928-68C>G (n.7928-68C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1385_2372+1387del
gnomAD v4
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n.3332-52T>G
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n.2374+1386A>C
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gnomAD v4
11g.108333835T>CCA2725239144ATM,C11orf65c.7928-51T>C (n.7928-51T>C)
c.*7399-51T>C (n.*7399-51T>C)
n.2347-51T>C
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n.2372+1379G=
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n.2374+1379G>A
n.2372+1379G>A
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n.2372+1378del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2374+1376A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.2374+1374G>T
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gnomAD v4
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c.*38+1374G= (n.*38+1374G=)
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n.2374+1374G=
n.2372+1374G=
11g.108333846C>GCA2724970030ATM,C11orf65c.7928-40C>G (n.7928-40C>G)
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c.*1269+1374G>C (n.*1269+1374G>C)
n.3332-40C>G
n.140-40C>G
c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C)
c.804+1374G>C (n.804+1374G>C)
c.3884-40C>G (n.3884-40C>G)
c.7763-40C>G (n.7763-40C>G)
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c.6620-40C>G (n.6620-40C>G)
c.2999-40C>G (n.2999-40C>G)
n.2374+1374G>C
n.2372+1374G>C
dbSNP
11g.108333846C>TCA601727253ATM,C11orf65c.7928-40C>T (n.7928-40C>T)
c.*7399-40C>T (n.*7399-40C>T)
n.2347-40C>T
n.626-40C>T
n.2685-40C>T
n.2346-40C>T
n.9412-40C>T
n.3152-40C>T
n.3344-40C>T
n.402-40C>T
n.4381C>T
c.*2992-40C>T (n.*2992-40C>T)
c.*3063-40C>T (n.*3063-40C>T)
c.299+1374G>A
n.4143-40C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1352G=
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1352G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333869T>ACA2725239625ATM,C11orf65c.7928-17T>A (n.7928-17T>A)
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n.2374+1351A>T
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dbSNP
11g.108333871C>ACA2615862711ATM,C11orf65c.7928-15C>A (n.7928-15C>A)
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n.2374+1349G>T
n.2372+1349G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333871C>GCA2725239703ATM,C11orf65c.7928-15C>G (n.7928-15C>G)
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n.2374+1349G>C
n.2372+1349G>C
dbSNP
11g.108333871C>TCA942022550ATM,C11orf65c.7928-15C>T (n.7928-15C>T)
c.*7399-15C>T (n.*7399-15C>T)
n.2347-15C>T
n.626-15C>T
n.2685-15C>T
n.2346-15C>T
n.9412-15C>T
n.3152-15C>T
n.3344-15C>T
n.402-15C>T
n.4406C>T
c.*2992-15C>T (n.*2992-15C>T)
c.*3063-15C>T (n.*3063-15C>T)
c.299+1349G>A
n.4143-15C>T
n.125-15C>T
c.641-24800G>A (n.641-24800G>A)
c.*1269+1349G>A (n.*1269+1349G>A)
n.3332-15C>T
n.140-15C>T
c.*38+1349G>A (n.*38+1349G>A)
c.804+1349G>A (n.804+1349G>A)
c.3884-15C>T (n.3884-15C>T)
c.7763-15C>T (n.7763-15C>T)
c.6884-15C>T (n.6884-15C>T)
c.6620-15C>T (n.6620-15C>T)
c.2999-15C>T (n.2999-15C>T)
n.2374+1349G>A
n.2372+1349G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333872A=CA1998811796ATM,C11orf65c.7928-14A= (n.7928-14A=)
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n.4407A=
c.*2992-14A= (n.*2992-14A=)
c.*3063-14A= (n.*3063-14A=)
c.299+1348T=
n.4143-14A=
n.125-14A=
c.641-24801T= (n.641-24801T=)
c.*1269+1348T= (n.*1269+1348T=)
n.3332-14A=
n.140-14A=
c.*38+1348T= (n.*38+1348T=)
c.804+1348T= (n.804+1348T=)
c.3884-14A= (n.3884-14A=)
c.7763-14A= (n.7763-14A=)
c.6884-14A= (n.6884-14A=)
c.6620-14A= (n.6620-14A=)
c.2999-14A= (n.2999-14A=)
n.2374+1348T=
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11g.108333872A>CCA601727257ATM,C11orf65c.7928-14A>C (n.7928-14A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
11g.108333879A>TCA1998811801ATM,C11orf65c.7928-7A>T (n.7928-7A>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333881T>ACA2724978121ATM,C11orf65c.7928-5T>A (n.7928-5T>A)
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n.2374+1339A>T
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dbSNP
11g.108333881T>CCA915948304ATM,C11orf65c.7928-5T>C (n.7928-5T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1339A=
11g.108333882A=CA1998811804ATM,C11orf65c.7928-4A= (n.7928-4A=)
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n.2372+1338T=
11g.108333882A>CCA10579275ATM,C11orf65c.7928-4A>C (n.7928-4A>C)
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n.3332-4A>C
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c.*38+1338T>G (n.*38+1338T>G)
c.804+1338T>G (n.804+1338T>G)
c.3884-4A>C (n.3884-4A>C)
c.7763-4A>C (n.7763-4A>C)
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n.2374+1338T>G
n.2372+1338T>G
ClinVar dbSNP
11g.108333882A>GCA915948305ATM,C11orf65c.7928-4A>G (n.7928-4A>G)
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n.2374+1338T>C
n.2372+1338T>C
ClinVar dbSNP
11g.108333882A>TCA2724946476ATM,C11orf65c.7928-4A>T (n.7928-4A>T)
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n.4143-4A>T
n.125-4A>T
c.641-24811T>A (n.641-24811T>A)
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n.3332-4A>T
n.140-4A>T
c.*38+1338T>A (n.*38+1338T>A)
c.804+1338T>A (n.804+1338T>A)
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n.2374+1338T>A
n.2372+1338T>A
dbSNP
11g.108333883C>ACA2615862713ATM,C11orf65c.7928-3C>A (n.7928-3C>A)
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n.3332-3C>A
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c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T)
c.804+1337G>T (n.804+1337G>T)
c.3884-3C>A (n.3884-3C>A)
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c.2999-3C>A (n.2999-3C>A)
n.2374+1337G>T
n.2372+1337G>T
gnomAD v4
11g.108333883C=CA1998811805ATM,C11orf65c.7928-3C= (n.7928-3C=)
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c.3884-3C= (n.3884-3C=)
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n.2374+1337G=
n.2372+1337G=
11g.108333883C>TCA658656184ATM,C11orf65c.7928-3C>T (n.7928-3C>T)
c.*7399-3C>T (n.*7399-3C>T)
n.2347-3C>T
n.626-3C>T
n.2685-3C>T
n.2346-3C>T
n.9412-3C>T
n.3152-3C>T
n.3344-3C>T
n.402-3C>T
n.4418C>T
c.*2992-3C>T (n.*2992-3C>T)
c.*3063-3C>T (n.*3063-3C>T)
c.299+1337G>A
n.4143-3C>T
n.125-3C>T
c.641-24812G>A (n.641-24812G>A)
c.*1269+1337G>A (n.*1269+1337G>A)
n.3332-3C>T
n.140-3C>T
c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A)
c.804+1337G>A (n.804+1337G>A)
c.3884-3C>T (n.3884-3C>T)
c.7763-3C>T (n.7763-3C>T)
c.6884-3C>T (n.6884-3C>T)
c.6620-3C>T (n.6620-3C>T)
c.2999-3C>T (n.2999-3C>T)
n.2374+1337G>A
n.2372+1337G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333884A=CA1998811806ATM,C11orf65c.7928-2A= (n.7928-2A=)
c.*7399-2A= (n.*7399-2A=)
n.2347-2A=
n.626-2A=
n.2685-2A=
n.2346-2A=
n.9412-2A=
n.3152-2A=
n.3344-2A=
n.402-2A=
n.4419A=
c.*2992-2A= (n.*2992-2A=)
c.*3063-2A= (n.*3063-2A=)
c.299+1336T=
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n.125-2A=
c.641-24813T= (n.641-24813T=)
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n.140-2A=
c.*38+1336T= (n.*38+1336T=)
c.804+1336T= (n.804+1336T=)
c.3884-2A= (n.3884-2A=)
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n.2374+1336T=
n.2372+1336T=
11g.108333884A>CCA382561647ATM,C11orf65c.7928-2A>C (n.7928-2A>C)
c.*7399-2A>C (n.*7399-2A>C)
n.2347-2A>C
n.626-2A>C
n.2685-2A>C
n.2346-2A>C
n.9412-2A>C
n.3152-2A>C
n.3344-2A>C
n.402-2A>C
n.4419A>C
c.*2992-2A>C (n.*2992-2A>C)
c.*3063-2A>C (n.*3063-2A>C)
c.299+1336T>G
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n.2374+1336T>G
n.2372+1336T>G
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333884A>TCA349800ATM,C11orf65c.7928-2A>T (n.7928-2A>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
11g.108333885G=CA1998811808ATM,C11orf65c.7928-1G= (n.7928-1G=)
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n.2372+1335C=
11g.108333885G>TCA382561650ATM,C11orf65c.7928-1G>T (n.7928-1G>T)
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n.4143-1G>T
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n.3332-1G>T
n.140-1G>T
c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A)
c.804+1335C>A (n.804+1335C>A)
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n.2374+1335C>A
n.2372+1335C>A
11g.108333885_108333886delinsGACA1998811807ATM,C11orf65c.7928-1_7928delinsGA
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n.2374+1334_2374+1335delinsTC
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11g.108333886A>CCA382561652ATM,C11orf65c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
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c.299+1334T>G
n.4143A>C
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n.2374+1334T>G
n.2372+1334T>G
11g.108333886A>GCA382561653ATM,C11orf65c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
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n.4143A>G
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n.3332A>G
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n.2374+1334T>C
n.2372+1334T>C
dbSNP
11g.108333886A>TCA382561654ATM,C11orf65c.7928A>T (p.Lys2643Ile)
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n.3332A>T
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c.804+1334T>A (n.804+1334T>A)
c.3884A>T (p.Lys1295Ile)
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n.2374+1334T>A
n.2372+1334T>A
11g.108333887delCA16619242ATM,C11orf65c.7929del (p.Gly2644AlafsTer2)
c.*7400del (n.*7400del)
n.2348del
n.627del
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n.2347del
n.9413del
n.3153del
n.3345del
n.403del
n.4422del
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c.*3064del (n.*3064del)
c.299+1334del
n.4144del
n.126del
c.641-24815del (n.641-24815del)
c.*1269+1334del (n.*1269+1334del)
n.3333del
n.141del
c.*38+1334del (n.*38+1334del)
c.804+1334del (n.804+1334del)
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c.3000del (p.Gly1001AlafsTer2)
n.2374+1334del
n.2372+1334del
ClinVar dbSNP
11g.108333887A=CA1998811809ATM,C11orf65c.7929A= (p.Lys2643=)
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n.141A=
c.*38+1333T= (n.*38+1333T=)
c.804+1333T= (n.804+1333T=)
c.3885A= (p.Lys1295=)
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c.6885A= (p.Lys2295=)
c.6621A= (p.Lys2207=)
c.3000A= (p.Lys1000=)
n.2374+1333T=
n.2372+1333T=
11g.108333887A>CCA382561655ATM,C11orf65c.7929A>C (p.Lys2643Asn)
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c.*2993A>C (n.*2993A>C)
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c.*38+1333T>G (n.*38+1333T>G)
c.804+1333T>G (n.804+1333T>G)
c.3885A>C (p.Lys1295Asn)
c.7764A>C (p.Lys2588Asn)
c.6885A>C (p.Lys2295Asn)
c.6621A>C (p.Lys2207Asn)
c.3000A>C (p.Lys1000Asn)
n.2374+1333T>G
n.2372+1333T>G
11g.108333887A>GCA476677555ATM,C11orf65c.7929A>G (p.Lys2643=)
c.*7400A>G (n.*7400A>G)
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c.804+1333T>C (n.804+1333T>C)
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c.6885A>G (p.Lys2295=)
c.6621A>G (p.Lys2207=)
c.3000A>G (p.Lys1000=)
n.2374+1333T>C
n.2372+1333T>C
11g.108333887A>TCA6266228ATM,C11orf65c.7929A>T (p.Lys2643Asn)
c.*7400A>T (n.*7400A>T)
n.2348A>T
n.627A>T
n.2686A>T
n.2347A>T
n.9413A>T
n.3153A>T
n.3345A>T
n.403A>T
n.4422A>T
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.299+1333T>A
n.4144A>T
n.126A>T
c.641-24816T>A (n.641-24816T>A)
c.*1269+1333T>A (n.*1269+1333T>A)
n.3333A>T
n.141A>T
c.*38+1333T>A (n.*38+1333T>A)
c.804+1333T>A (n.804+1333T>A)
c.3885A>T (p.Lys1295Asn)
c.7764A>T (p.Lys2588Asn)
c.6885A>T (p.Lys2295Asn)
c.6621A>T (p.Lys2207Asn)
c.3000A>T (p.Lys1000Asn)
n.2374+1333T>A
n.2372+1333T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>ACA10579276ATM,C11orf65c.7930G>A (p.Gly2644Ser)
c.*7401G>A (n.*7401G>A)
n.2349G>A
n.628G>A
n.2687G>A
n.2348G>A
n.9414G>A
n.3154G>A
n.3346G>A
n.404G>A
n.4423G>A
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.299+1332C>T
n.4145G>A
n.127G>A
c.641-24817C>T (n.641-24817C>T)
c.*1269+1332C>T (n.*1269+1332C>T)
n.3334G>A
n.142G>A
c.*38+1332C>T (n.*38+1332C>T)
c.804+1332C>T (n.804+1332C>T)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
c.7765G>A (p.Gly2589Ser)
c.6886G>A (p.Gly2296Ser)
c.6622G>A (p.Gly2208Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
n.2374+1332C>T
n.2372+1332C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>CCA166002ATM,C11orf65c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
c.*7401G>C (n.*7401G>C)
n.2349G>C
n.628G>C
n.2687G>C
n.2348G>C
n.9414G>C
n.3154G>C
n.3346G>C
n.404G>C
n.4423G>C
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.299+1332C>G
n.4145G>C
n.127G>C
c.641-24817C>G (n.641-24817C>G)
c.*1269+1332C>G (n.*1269+1332C>G)
n.3334G>C
n.142G>C
c.*38+1332C>G (n.*38+1332C>G)
c.804+1332C>G (n.804+1332C>G)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
c.7765G>C (p.Gly2589Arg)
c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
c.6622G>C (p.Gly2208Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
n.2374+1332C>G
n.2372+1332C>G
ClinVar dbSNP
11g.108333888G=CA1998811810ATM,C11orf65c.7930G= (p.Gly2644=)
c.*7401G= (n.*7401G=)
n.2349G=
n.628G=
n.2687G=
n.2348G=
n.9414G=
n.3154G=
n.3346G=
n.404G=
n.4423G=
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.299+1332C=
n.4145G=
n.127G=
c.641-24817C= (n.641-24817C=)
c.*1269+1332C= (n.*1269+1332C=)
n.3334G=
n.142G=
c.*38+1332C= (n.*38+1332C=)
c.804+1332C= (n.804+1332C=)
c.3886G= (p.Gly1296=)
c.7765G= (p.Gly2589=)
c.6886G= (p.Gly2296=)
c.6622G= (p.Gly2208=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
n.2374+1332C=
n.2372+1332C=
11g.108333888G>TCA382561656ATM,C11orf65c.7930G>T (p.Gly2644Cys)
c.*7401G>T (n.*7401G>T)
n.2349G>T
n.628G>T
n.2687G>T
n.2348G>T
n.9414G>T
n.3154G>T
n.3346G>T
n.404G>T
n.4423G>T
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.299+1332C>A
n.4145G>T
n.127G>T
c.641-24817C>A (n.641-24817C>A)
c.*1269+1332C>A (n.*1269+1332C>A)
n.3334G>T
n.142G>T
c.*38+1332C>A (n.*38+1332C>A)
c.804+1332C>A (n.804+1332C>A)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
c.7765G>T (p.Gly2589Cys)
c.6886G>T (p.Gly2296Cys)
c.6622G>T (p.Gly2208Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
n.2374+1332C>A
n.2372+1332C>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched