Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
11 | g.108332830_108332831delinsTG | CA1998811310 | ATM,C11orf65 | c.7857_7858delinsTG (p.Ser2619=) c.*7328_*7329delinsTG (n.*7328_*7329delinsTG) n.2276_2277delinsTG n.1538_1539delinsTG n.625+793_625+794delinsTG n.2614_2615delinsTG n.2275_2276delinsTG n.9341_9342delinsTG n.3081_3082delinsTG n.3344-1056_3344-1055delinsTG n.331_332delinsTG n.3365_3366delinsTG c.*2921_*2922delinsTG (n.*2921_*2922delinsTG) c.*2992_*2993delinsTG (n.*2992_*2993delinsTG) c.300-1264_300-1263delinsCA n.4072_4073delinsTG n.54_55delinsTG c.641-23760_641-23759delinsCA (n.641-23760_641-23759delinsCA) c.*1270-1264_*1270-1263delinsCA (n.*1270-1264_*1270-1263delinsCA) n.3261_3262delinsTG n.69_70delinsTG c.*39-1264_*39-1263delinsCA (n.*39-1264_*39-1263delinsCA) c.805-1264_805-1263delinsCA (n.805-1264_805-1263delinsCA) c.3813_3814delinsTG (p.Ser1271=) c.7692_7693delinsTG (p.Ser2564=) c.6813_6814delinsTG (p.Ser2271=) c.6549_6550delinsTG (p.Ser2183=) c.2928_2929delinsTG (p.Ser976=) c.*38+2389_*38+2390delinsCA (n.*38+2389_*38+2390delinsCA) n.2375-1264_2375-1263delinsCA n.2373-1264_2373-1263delinsCA | |
11 | g.108332831del | CA658656302 | ATM,C11orf65 | c.7858del (p.Val2620LeufsTer11) c.*7329del (n.*7329del) n.2277del n.1539del n.625+794del n.2615del n.2276del n.9342del n.3082del n.3344-1055del n.332del n.3366del c.*2922del (n.*2922del) c.*2993del (n.*2993del) c.300-1264del n.4073del n.55del c.641-23760del (n.641-23760del) c.*1270-1264del (n.*1270-1264del) n.3262del n.70del c.*39-1264del (n.*39-1264del) c.805-1264del (n.805-1264del) c.3814del (p.Val1272LeufsTer11) c.7693del (p.Val2565LeufsTer11) c.6814del (p.Val2272LeufsTer11) c.6550del (p.Val2184LeufsTer11) c.2929del (p.Val977LeufsTer11) c.*38+2389del (n.*38+2389del) n.2375-1264del n.2373-1264del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332831G>A | CA382561386 | ATM,C11orf65 | c.7858G>A (p.Val2620Ile) c.*7329G>A (n.*7329G>A) n.2277G>A n.1539G>A n.625+794G>A n.2615G>A n.2276G>A n.9342G>A n.3082G>A n.3344-1055G>A n.332G>A n.3366G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.300-1264C>T n.4073G>A n.55G>A c.641-23760C>T (n.641-23760C>T) c.*1270-1264C>T (n.*1270-1264C>T) n.3262G>A n.70G>A c.*39-1264C>T (n.*39-1264C>T) c.805-1264C>T (n.805-1264C>T) c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.7693G>A (p.Val2565Ile) c.6814G>A (p.Val2272Ile) c.6550G>A (p.Val2184Ile) c.2929G>A (p.Val977Ile) c.*38+2389C>T (n.*38+2389C>T) n.2375-1264C>T n.2373-1264C>T | dbSNP |
11 | g.108332831G>C | CA382561387 | ATM,C11orf65 | c.7858G>C (p.Val2620Leu) c.*7329G>C (n.*7329G>C) n.2277G>C n.1539G>C n.625+794G>C n.2615G>C n.2276G>C n.9342G>C n.3082G>C n.3344-1055G>C n.332G>C n.3366G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.300-1264C>G n.4073G>C n.55G>C c.641-23760C>G (n.641-23760C>G) c.*1270-1264C>G (n.*1270-1264C>G) n.3262G>C n.70G>C c.*39-1264C>G (n.*39-1264C>G) c.805-1264C>G (n.805-1264C>G) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.7693G>C (p.Val2565Leu) c.6814G>C (p.Val2272Leu) c.6550G>C (p.Val2184Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) c.*38+2389C>G (n.*38+2389C>G) n.2375-1264C>G n.2373-1264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332831G= | CA1998811323 | ATM,C11orf65 | c.7858G= (p.Val2620=) c.*7329G= (n.*7329G=) n.2277G= n.1539G= n.625+794G= n.2615G= n.2276G= n.9342G= n.3082G= n.3344-1055G= n.332G= n.3366G= c.*2922G= (n.*2922G=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.300-1264C= n.4073G= n.55G= c.641-23760C= (n.641-23760C=) c.*1270-1264C= (n.*1270-1264C=) n.3262G= n.70G= c.*39-1264C= (n.*39-1264C=) c.805-1264C= (n.805-1264C=) c.3814G= (p.Val1272=) c.7693G= (p.Val2565=) c.6814G= (p.Val2272=) c.6550G= (p.Val2184=) c.2929G= (p.Val977=) c.*38+2389C= (n.*38+2389C=) n.2375-1264C= n.2373-1264C= | |
11 | g.108332831G>T | CA382561385 | ATM,C11orf65 | c.7858G>T (p.Val2620Phe) c.*7329G>T (n.*7329G>T) n.2277G>T n.1539G>T n.625+794G>T n.2615G>T n.2276G>T n.9342G>T n.3082G>T n.3344-1055G>T n.332G>T n.3366G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.300-1264C>A n.4073G>T n.55G>T c.641-23760C>A (n.641-23760C>A) c.*1270-1264C>A (n.*1270-1264C>A) n.3262G>T n.70G>T c.*39-1264C>A (n.*39-1264C>A) c.805-1264C>A (n.805-1264C>A) c.3814G>T (p.Val1272Phe) c.7693G>T (p.Val2565Phe) c.6814G>T (p.Val2272Phe) c.6550G>T (p.Val2184Phe) c.2929G>T (p.Val977Phe) c.*38+2389C>A (n.*38+2389C>A) n.2375-1264C>A n.2373-1264C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332831_108332838del | CA2725235306 | ATM,C11orf65 | c.7858_7865del (p.Val2620ThrfsTer3) c.*7329_*7336del (n.*7329_*7336del) n.2277_2284del n.1539_1546del n.625+794_625+801del n.2615_2622del n.2276_2283del n.9342_9349del n.3082_3089del n.3344-1055_3344-1048del n.332_339del n.3366_3373del c.*2922_*2929del (n.*2922_*2929del) c.*2993_*3000del (n.*2993_*3000del) c.300-1271_300-1264del n.4073_4080del n.55_62del c.641-23767_641-23760del (n.641-23767_641-23760del) c.*1270-1271_*1270-1264del (n.*1270-1271_*1270-1264del) n.3262_3269del n.70_77del c.*39-1271_*39-1264del (n.*39-1271_*39-1264del) c.805-1271_805-1264del (n.805-1271_805-1264del) c.3814_3821del (p.Val1272ThrfsTer3) c.7693_7700del (p.Val2565ThrfsTer3) c.6814_6821del (p.Val2272ThrfsTer3) c.6550_6557del (p.Val2184ThrfsTer3) c.2929_2936del (p.Val977ThrfsTer3) c.*38+2382_*38+2389del (n.*38+2382_*38+2389del) n.2375-1271_2375-1264del n.2373-1271_2373-1264del | dbSNP |
11 | g.108332832T>A | CA382561388 | ATM,C11orf65 | c.7859T>A (p.Val2620Asp) c.*7330T>A (n.*7330T>A) n.2278T>A n.1540T>A n.625+795T>A n.2616T>A n.2277T>A n.9343T>A n.3083T>A n.3344-1054T>A n.333T>A n.3367T>A c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.300-1265A>T n.4074T>A n.56T>A c.641-23761A>T (n.641-23761A>T) c.*1270-1265A>T (n.*1270-1265A>T) n.3263T>A n.71T>A c.*39-1265A>T (n.*39-1265A>T) c.805-1265A>T (n.805-1265A>T) c.3815T>A (p.Val1272Asp) c.7694T>A (p.Val2565Asp) c.6815T>A (p.Val2272Asp) c.6551T>A (p.Val2184Asp) c.2930T>A (p.Val977Asp) c.*38+2388A>T (n.*38+2388A>T) n.2375-1265A>T n.2373-1265A>T | dbSNP |
11 | g.108332832T>C | CA382561389 | ATM,C11orf65 | c.7859T>C (p.Val2620Ala) c.*7330T>C (n.*7330T>C) n.2278T>C n.1540T>C n.625+795T>C n.2616T>C n.2277T>C n.9343T>C n.3083T>C n.3344-1054T>C n.333T>C n.3367T>C c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.300-1265A>G n.4074T>C n.56T>C c.641-23761A>G (n.641-23761A>G) c.*1270-1265A>G (n.*1270-1265A>G) n.3263T>C n.71T>C c.*39-1265A>G (n.*39-1265A>G) c.805-1265A>G (n.805-1265A>G) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.7694T>C (p.Val2565Ala) c.6815T>C (p.Val2272Ala) c.6551T>C (p.Val2184Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.*38+2388A>G (n.*38+2388A>G) n.2375-1265A>G n.2373-1265A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332832T>G | CA382561390 | ATM,C11orf65 | c.7859T>G (p.Val2620Gly) c.*7330T>G (n.*7330T>G) n.2278T>G n.1540T>G n.625+795T>G n.2616T>G n.2277T>G n.9343T>G n.3083T>G n.3344-1054T>G n.333T>G n.3367T>G c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.300-1265A>C n.4074T>G n.56T>G c.641-23761A>C (n.641-23761A>C) c.*1270-1265A>C (n.*1270-1265A>C) n.3263T>G n.71T>G c.*39-1265A>C (n.*39-1265A>C) c.805-1265A>C (n.805-1265A>C) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.7694T>G (p.Val2565Gly) c.6815T>G (p.Val2272Gly) c.6551T>G (p.Val2184Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.*38+2388A>C (n.*38+2388A>C) n.2375-1265A>C n.2373-1265A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332833T>A | CA476677401 | ATM,C11orf65 | c.7860T>A (p.Val2620=) c.*7331T>A (n.*7331T>A) n.2279T>A n.1541T>A n.625+796T>A n.2617T>A n.2278T>A n.9344T>A n.3084T>A n.3344-1053T>A n.334T>A n.3368T>A c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.300-1266A>T n.4075T>A n.57T>A c.641-23762A>T (n.641-23762A>T) c.*1270-1266A>T (n.*1270-1266A>T) n.3264T>A n.72T>A c.*39-1266A>T (n.*39-1266A>T) c.805-1266A>T (n.805-1266A>T) c.3816T>A (p.Val1272=) c.7695T>A (p.Val2565=) c.6816T>A (p.Val2272=) c.6552T>A (p.Val2184=) c.2931T>A (p.Val977=) c.*38+2387A>T (n.*38+2387A>T) n.2375-1266A>T n.2373-1266A>T | |
11 | g.108332833T>C | CA476677400 | ATM,C11orf65 | c.7860T>C (p.Val2620=) c.*7331T>C (n.*7331T>C) n.2279T>C n.1541T>C n.625+796T>C n.2617T>C n.2278T>C n.9344T>C n.3084T>C n.3344-1053T>C n.334T>C n.3368T>C c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.300-1266A>G n.4075T>C n.57T>C c.641-23762A>G (n.641-23762A>G) c.*1270-1266A>G (n.*1270-1266A>G) n.3264T>C n.72T>C c.*39-1266A>G (n.*39-1266A>G) c.805-1266A>G (n.805-1266A>G) c.3816T>C (p.Val1272=) c.7695T>C (p.Val2565=) c.6816T>C (p.Val2272=) c.6552T>C (p.Val2184=) c.2931T>C (p.Val977=) c.*38+2387A>G (n.*38+2387A>G) n.2375-1266A>G n.2373-1266A>G | |
11 | g.108332833T>G | CA476677399 | ATM,C11orf65 | c.7860T>G (p.Val2620=) c.*7331T>G (n.*7331T>G) n.2279T>G n.1541T>G n.625+796T>G n.2617T>G n.2278T>G n.9344T>G n.3084T>G n.3344-1053T>G n.334T>G n.3368T>G c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.300-1266A>C n.4075T>G n.57T>G c.641-23762A>C (n.641-23762A>C) c.*1270-1266A>C (n.*1270-1266A>C) n.3264T>G n.72T>G c.*39-1266A>C (n.*39-1266A>C) c.805-1266A>C (n.805-1266A>C) c.3816T>G (p.Val1272=) c.7695T>G (p.Val2565=) c.6816T>G (p.Val2272=) c.6552T>G (p.Val2184=) c.2931T>G (p.Val977=) c.*38+2387A>C (n.*38+2387A>C) n.2375-1266A>C n.2373-1266A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332833T= | CA1998811329 | ATM,C11orf65 | c.7860T= (p.Val2620=) c.*7331T= (n.*7331T=) n.2279T= n.1541T= n.625+796T= n.2617T= n.2278T= n.9344T= n.3084T= n.3344-1053T= n.334T= n.3368T= c.*2924T= (n.*2924T=) c.*2995T= (n.*2995T=) c.300-1266A= n.4075T= n.57T= c.641-23762A= (n.641-23762A=) c.*1270-1266A= (n.*1270-1266A=) n.3264T= n.72T= c.*39-1266A= (n.*39-1266A=) c.805-1266A= (n.805-1266A=) c.3816T= (p.Val1272=) c.7695T= (p.Val2565=) c.6816T= (p.Val2272=) c.6552T= (p.Val2184=) c.2931T= (p.Val977=) c.*38+2387A= (n.*38+2387A=) n.2375-1266A= n.2373-1266A= | |
11 | g.108332834G>A | CA382561391 | ATM,C11orf65 | c.7861G>A (p.Glu2621Lys) c.*7332G>A (n.*7332G>A) n.2280G>A n.1542G>A n.625+797G>A n.2618G>A n.2279G>A n.9345G>A n.3085G>A n.3344-1052G>A n.335G>A n.3369G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.300-1267C>T n.4076G>A n.58G>A c.641-23763C>T (n.641-23763C>T) c.*1270-1267C>T (n.*1270-1267C>T) n.3265G>A n.73G>A c.*39-1267C>T (n.*39-1267C>T) c.805-1267C>T (n.805-1267C>T) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.6817G>A (p.Glu2273Lys) c.6553G>A (p.Glu2185Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*38+2386C>T (n.*38+2386C>T) n.2375-1267C>T n.2373-1267C>T | dbSNP |
11 | g.108332834G>C | CA382561392 | ATM,C11orf65 | c.7861G>C (p.Glu2621Gln) c.*7332G>C (n.*7332G>C) n.2280G>C n.1542G>C n.625+797G>C n.2618G>C n.2279G>C n.9345G>C n.3085G>C n.3344-1052G>C n.335G>C n.3369G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.300-1267C>G n.4076G>C n.58G>C c.641-23763C>G (n.641-23763C>G) c.*1270-1267C>G (n.*1270-1267C>G) n.3265G>C n.73G>C c.*39-1267C>G (n.*39-1267C>G) c.805-1267C>G (n.805-1267C>G) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.6817G>C (p.Glu2273Gln) c.6553G>C (p.Glu2185Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*38+2386C>G (n.*38+2386C>G) n.2375-1267C>G n.2373-1267C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332834G= | CA1998811338 | ATM,C11orf65 | c.7861G= (p.Glu2621=) c.*7332G= (n.*7332G=) n.2280G= n.1542G= n.625+797G= n.2618G= n.2279G= n.9345G= n.3085G= n.3344-1052G= n.335G= n.3369G= c.*2925G= (n.*2925G=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.300-1267C= n.4076G= n.58G= c.641-23763C= (n.641-23763C=) c.*1270-1267C= (n.*1270-1267C=) n.3265G= n.73G= c.*39-1267C= (n.*39-1267C=) c.805-1267C= (n.805-1267C=) c.3817G= (p.Glu1273=) c.7696G= (p.Glu2566=) c.6817G= (p.Glu2273=) c.6553G= (p.Glu2185=) c.2932G= (p.Glu978=) c.*38+2386C= (n.*38+2386C=) n.2375-1267C= n.2373-1267C= | |
11 | g.108332834G>T | CA382561393 | ATM,C11orf65 | c.7861G>T (p.Glu2621Ter) c.*7332G>T (n.*7332G>T) n.2280G>T n.1542G>T n.625+797G>T n.2618G>T n.2279G>T n.9345G>T n.3085G>T n.3344-1052G>T n.335G>T n.3369G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.300-1267C>A n.4076G>T n.58G>T c.641-23763C>A (n.641-23763C>A) c.*1270-1267C>A (n.*1270-1267C>A) n.3265G>T n.73G>T c.*39-1267C>A (n.*39-1267C>A) c.805-1267C>A (n.805-1267C>A) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.6817G>T (p.Glu2273Ter) c.6553G>T (p.Glu2185Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*38+2386C>A (n.*38+2386C>A) n.2375-1267C>A n.2373-1267C>A | |
11 | g.108332835A>C | CA382561396 | ATM,C11orf65 | c.7862A>C (p.Glu2621Ala) c.*7333A>C (n.*7333A>C) n.2281A>C n.1543A>C n.625+798A>C n.2619A>C n.2280A>C n.9346A>C n.3086A>C n.3344-1051A>C n.336A>C n.3370A>C c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.300-1268T>G n.4077A>C n.59A>C c.641-23764T>G (n.641-23764T>G) c.*1270-1268T>G (n.*1270-1268T>G) n.3266A>C n.74A>C c.*39-1268T>G (n.*39-1268T>G) c.805-1268T>G (n.805-1268T>G) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.6818A>C (p.Glu2273Ala) c.6554A>C (p.Glu2185Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*38+2385T>G (n.*38+2385T>G) n.2375-1268T>G n.2373-1268T>G | |
11 | g.108332835A>G | CA382561394 | ATM,C11orf65 | c.7862A>G (p.Glu2621Gly) c.*7333A>G (n.*7333A>G) n.2281A>G n.1543A>G n.625+798A>G n.2619A>G n.2280A>G n.9346A>G n.3086A>G n.3344-1051A>G n.336A>G n.3370A>G c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.300-1268T>C n.4077A>G n.59A>G c.641-23764T>C (n.641-23764T>C) c.*1270-1268T>C (n.*1270-1268T>C) n.3266A>G n.74A>G c.*39-1268T>C (n.*39-1268T>C) c.805-1268T>C (n.805-1268T>C) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.6818A>G (p.Glu2273Gly) c.6554A>G (p.Glu2185Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*38+2385T>C (n.*38+2385T>C) n.2375-1268T>C n.2373-1268T>C | dbSNP |
11 | g.108332835A>T | CA382561395 | ATM,C11orf65 | c.7862A>T (p.Glu2621Val) c.*7333A>T (n.*7333A>T) n.2281A>T n.1543A>T n.625+798A>T n.2619A>T n.2280A>T n.9346A>T n.3086A>T n.3344-1051A>T n.336A>T n.3370A>T c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.300-1268T>A n.4077A>T n.59A>T c.641-23764T>A (n.641-23764T>A) c.*1270-1268T>A (n.*1270-1268T>A) n.3266A>T n.74A>T c.*39-1268T>A (n.*39-1268T>A) c.805-1268T>A (n.805-1268T>A) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.6818A>T (p.Glu2273Val) c.6554A>T (p.Glu2185Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*38+2385T>A (n.*38+2385T>A) n.2375-1268T>A n.2373-1268T>A | dbSNP |
11 | g.108332836G>A | CA476677402 | ATM,C11orf65 | c.7863G>A (p.Glu2621=) c.*7334G>A (n.*7334G>A) n.2282G>A n.1544G>A n.625+799G>A n.2620G>A n.2281G>A n.9347G>A n.3087G>A n.3344-1050G>A n.337G>A n.3371G>A c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.300-1269C>T n.4078G>A n.60G>A c.641-23765C>T (n.641-23765C>T) c.*1270-1269C>T (n.*1270-1269C>T) n.3267G>A n.75G>A c.*39-1269C>T (n.*39-1269C>T) c.805-1269C>T (n.805-1269C>T) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.7698G>A (p.Glu2566=) c.6819G>A (p.Glu2273=) c.6555G>A (p.Glu2185=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.*38+2384C>T (n.*38+2384C>T) n.2375-1269C>T n.2373-1269C>T | dbSNP |
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11 | g.108332836G= | CA1998811341 | ATM,C11orf65 | c.7863G= (p.Glu2621=) c.*7334G= (n.*7334G=) n.2282G= n.1544G= n.625+799G= n.2620G= n.2281G= n.9347G= n.3087G= n.3344-1050G= n.337G= n.3371G= c.*2927G= (n.*2927G=) c.*2998G= (n.*2998G=) c.300-1269C= n.4078G= n.60G= c.641-23765C= (n.641-23765C=) c.*1270-1269C= (n.*1270-1269C=) n.3267G= n.75G= c.*39-1269C= (n.*39-1269C=) c.805-1269C= (n.805-1269C=) c.3819G= (p.Glu1273=) c.7698G= (p.Glu2566=) c.6819G= (p.Glu2273=) c.6555G= (p.Glu2185=) c.2934G= (p.Glu978=) c.*38+2384C= (n.*38+2384C=) n.2375-1269C= n.2373-1269C= | |
11 | g.108332836G>T | CA382561398 | ATM,C11orf65 | c.7863G>T (p.Glu2621Asp) c.*7334G>T (n.*7334G>T) n.2282G>T n.1544G>T n.625+799G>T n.2620G>T n.2281G>T n.9347G>T n.3087G>T n.3344-1050G>T n.337G>T n.3371G>T c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.300-1269C>A n.4078G>T n.60G>T c.641-23765C>A (n.641-23765C>A) c.*1270-1269C>A (n.*1270-1269C>A) n.3267G>T n.75G>T c.*39-1269C>A (n.*39-1269C>A) c.805-1269C>A (n.805-1269C>A) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.7698G>T (p.Glu2566Asp) c.6819G>T (p.Glu2273Asp) c.6555G>T (p.Glu2185Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*38+2384C>A (n.*38+2384C>A) n.2375-1269C>A n.2373-1269C>A | dbSNP |
11 | g.108332837G>A | CA382561399 | ATM,C11orf65 | c.7864G>A (p.Ala2622Thr) c.*7335G>A (n.*7335G>A) n.2283G>A n.1545G>A n.625+800G>A n.2621G>A n.2282G>A n.9348G>A n.3088G>A n.3344-1049G>A n.338G>A n.3372G>A c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.300-1270C>T n.4079G>A n.61G>A c.641-23766C>T (n.641-23766C>T) c.*1270-1270C>T (n.*1270-1270C>T) n.3268G>A n.76G>A c.*39-1270C>T (n.*39-1270C>T) c.805-1270C>T (n.805-1270C>T) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.7699G>A (p.Ala2567Thr) c.6820G>A (p.Ala2274Thr) c.6556G>A (p.Ala2186Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.*38+2383C>T (n.*38+2383C>T) n.2375-1270C>T n.2373-1270C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332837G>C | CA382561400 | ATM,C11orf65 | c.7864G>C (p.Ala2622Pro) c.*7335G>C (n.*7335G>C) n.2283G>C n.1545G>C n.625+800G>C n.2621G>C n.2282G>C n.9348G>C n.3088G>C n.3344-1049G>C n.338G>C n.3372G>C c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.300-1270C>G n.4079G>C n.61G>C c.641-23766C>G (n.641-23766C>G) c.*1270-1270C>G (n.*1270-1270C>G) n.3268G>C n.76G>C c.*39-1270C>G (n.*39-1270C>G) c.805-1270C>G (n.805-1270C>G) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.7699G>C (p.Ala2567Pro) c.6820G>C (p.Ala2274Pro) c.6556G>C (p.Ala2186Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.*38+2383C>G (n.*38+2383C>G) n.2375-1270C>G n.2373-1270C>G | dbSNP |
11 | g.108332837G>T | CA382561401 | ATM,C11orf65 | c.7864G>T (p.Ala2622Ser) c.*7335G>T (n.*7335G>T) n.2283G>T n.1545G>T n.625+800G>T n.2621G>T n.2282G>T n.9348G>T n.3088G>T n.3344-1049G>T n.338G>T n.3372G>T c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.300-1270C>A n.4079G>T n.61G>T c.641-23766C>A (n.641-23766C>A) c.*1270-1270C>A (n.*1270-1270C>A) n.3268G>T n.76G>T c.*39-1270C>A (n.*39-1270C>A) c.805-1270C>A (n.805-1270C>A) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.7699G>T (p.Ala2567Ser) c.6820G>T (p.Ala2274Ser) c.6556G>T (p.Ala2186Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.*38+2383C>A (n.*38+2383C>A) n.2375-1270C>A n.2373-1270C>A | dbSNP |
11 | g.108332838C>A | CA382561403 | ATM,C11orf65 | c.7865C>A (p.Ala2622Glu) c.*7336C>A (n.*7336C>A) n.2284C>A n.1546C>A n.625+801C>A n.2622C>A n.2283C>A n.9349C>A n.3089C>A n.3344-1048C>A n.339C>A n.3373C>A c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.300-1271G>T n.4080C>A n.62C>A c.641-23767G>T (n.641-23767G>T) c.*1270-1271G>T (n.*1270-1271G>T) n.3269C>A n.77C>A c.*39-1271G>T (n.*39-1271G>T) c.805-1271G>T (n.805-1271G>T) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) c.7700C>A (p.Ala2567Glu) c.6821C>A (p.Ala2274Glu) c.6557C>A (p.Ala2186Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.*38+2382G>T (n.*38+2382G>T) n.2375-1271G>T n.2373-1271G>T | dbSNP |
11 | g.108332838C= | CA1998811348 | ATM,C11orf65 | c.7865C= (p.Ala2622=) c.*7336C= (n.*7336C=) n.2284C= n.1546C= n.625+801C= n.2622C= n.2283C= n.9349C= n.3089C= n.3344-1048C= n.339C= n.3373C= c.*2929C= (n.*2929C=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.300-1271G= n.4080C= n.62C= c.641-23767G= (n.641-23767G=) c.*1270-1271G= (n.*1270-1271G=) n.3269C= n.77C= c.*39-1271G= (n.*39-1271G=) c.805-1271G= (n.805-1271G=) c.3821C= (p.Ala1274=) c.7700C= (p.Ala2567=) c.6821C= (p.Ala2274=) c.6557C= (p.Ala2186=) c.2936C= (p.Ala979=) c.*38+2382G= (n.*38+2382G=) n.2375-1271G= n.2373-1271G= | |
11 | g.108332838C>G | CA198312 | ATM,C11orf65 | c.7865C>G (p.Ala2622Gly) c.*7336C>G (n.*7336C>G) n.2284C>G n.1546C>G n.625+801C>G n.2622C>G n.2283C>G n.9349C>G n.3089C>G n.3344-1048C>G n.339C>G n.3373C>G c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.300-1271G>C n.4080C>G n.62C>G c.641-23767G>C (n.641-23767G>C) c.*1270-1271G>C (n.*1270-1271G>C) n.3269C>G n.77C>G c.*39-1271G>C (n.*39-1271G>C) c.805-1271G>C (n.805-1271G>C) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.7700C>G (p.Ala2567Gly) c.6821C>G (p.Ala2274Gly) c.6557C>G (p.Ala2186Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.*38+2382G>C (n.*38+2382G>C) n.2375-1271G>C n.2373-1271G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332838C>T | CA382561402 | ATM,C11orf65 | c.7865C>T (p.Ala2622Val) c.*7336C>T (n.*7336C>T) n.2284C>T n.1546C>T n.625+801C>T n.2622C>T n.2283C>T n.9349C>T n.3089C>T n.3344-1048C>T n.339C>T n.3373C>T c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.300-1271G>A n.4080C>T n.62C>T c.641-23767G>A (n.641-23767G>A) c.*1270-1271G>A (n.*1270-1271G>A) n.3269C>T n.77C>T c.*39-1271G>A (n.*39-1271G>A) c.805-1271G>A (n.805-1271G>A) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.7700C>T (p.Ala2567Val) c.6821C>T (p.Ala2274Val) c.6557C>T (p.Ala2186Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.*38+2382G>A (n.*38+2382G>A) n.2375-1271G>A n.2373-1271G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108332839A>C | CA476677406 | ATM,C11orf65 | c.7866A>C (p.Ala2622=) c.*7337A>C (n.*7337A>C) n.2285A>C n.1547A>C n.625+802A>C n.2623A>C n.2284A>C n.9350A>C n.3090A>C n.3344-1047A>C n.340A>C n.3374A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.300-1272T>G n.4081A>C n.63A>C c.641-23768T>G (n.641-23768T>G) c.*1270-1272T>G (n.*1270-1272T>G) n.3270A>C n.78A>C c.*39-1272T>G (n.*39-1272T>G) c.805-1272T>G (n.805-1272T>G) c.3822A>C (p.Ala1274=) c.7701A>C (p.Ala2567=) c.6822A>C (p.Ala2274=) c.6558A>C (p.Ala2186=) c.2937A>C (p.Ala979=) c.*38+2381T>G (n.*38+2381T>G) n.2375-1272T>G n.2373-1272T>G | dbSNP |
11 | g.108332839A>G | CA476677408 | ATM,C11orf65 | c.7866A>G (p.Ala2622=) c.*7337A>G (n.*7337A>G) n.2285A>G n.1547A>G n.625+802A>G n.2623A>G n.2284A>G n.9350A>G n.3090A>G n.3344-1047A>G n.340A>G n.3374A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.300-1272T>C n.4081A>G n.63A>G c.641-23768T>C (n.641-23768T>C) c.*1270-1272T>C (n.*1270-1272T>C) n.3270A>G n.78A>G c.*39-1272T>C (n.*39-1272T>C) c.805-1272T>C (n.805-1272T>C) c.3822A>G (p.Ala1274=) c.7701A>G (p.Ala2567=) c.6822A>G (p.Ala2274=) c.6558A>G (p.Ala2186=) c.2937A>G (p.Ala979=) c.*38+2381T>C (n.*38+2381T>C) n.2375-1272T>C n.2373-1272T>C | ClinVar |
11 | g.108332839A>T | CA476677407 | ATM,C11orf65 | c.7866A>T (p.Ala2622=) c.*7337A>T (n.*7337A>T) n.2285A>T n.1547A>T n.625+802A>T n.2623A>T n.2284A>T n.9350A>T n.3090A>T n.3344-1047A>T n.340A>T n.3374A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.300-1272T>A n.4081A>T n.63A>T c.641-23768T>A (n.641-23768T>A) c.*1270-1272T>A (n.*1270-1272T>A) n.3270A>T n.78A>T c.*39-1272T>A (n.*39-1272T>A) c.805-1272T>A (n.805-1272T>A) c.3822A>T (p.Ala1274=) c.7701A>T (p.Ala2567=) c.6822A>T (p.Ala2274=) c.6558A>T (p.Ala2186=) c.2937A>T (p.Ala979=) c.*38+2381T>A (n.*38+2381T>A) n.2375-1272T>A n.2373-1272T>A | dbSNP |
11 | g.108332840C>A | CA382561404 | ATM,C11orf65 | c.7867C>A (p.Leu2623Ile) c.*7338C>A (n.*7338C>A) n.2286C>A n.1548C>A n.625+803C>A n.2624C>A n.2285C>A n.9351C>A n.3091C>A n.3344-1046C>A n.341C>A n.3375C>A c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.300-1273G>T n.4082C>A n.64C>A c.641-23769G>T (n.641-23769G>T) c.*1270-1273G>T (n.*1270-1273G>T) n.3271C>A n.79C>A c.*39-1273G>T (n.*39-1273G>T) c.805-1273G>T (n.805-1273G>T) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.7702C>A (p.Leu2568Ile) c.6823C>A (p.Leu2275Ile) c.6559C>A (p.Leu2187Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.*38+2380G>T (n.*38+2380G>T) n.2375-1273G>T n.2373-1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332840C= | CA1998811358 | ATM,C11orf65 | c.7867C= (p.Leu2623=) c.*7338C= (n.*7338C=) n.2286C= n.1548C= n.625+803C= n.2624C= n.2285C= n.9351C= n.3091C= n.3344-1046C= n.341C= n.3375C= c.*2931C= (n.*2931C=) c.*3002C= (n.*3002C=) c.300-1273G= n.4082C= n.64C= c.641-23769G= (n.641-23769G=) c.*1270-1273G= (n.*1270-1273G=) n.3271C= n.79C= c.*39-1273G= (n.*39-1273G=) c.805-1273G= (n.805-1273G=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.7702C= (p.Leu2568=) c.6823C= (p.Leu2275=) c.6559C= (p.Leu2187=) c.2938C= (p.Leu980=) c.*38+2380G= (n.*38+2380G=) n.2375-1273G= n.2373-1273G= | |
11 | g.108332840C>G | CA6266204 | ATM,C11orf65 | c.7867C>G (p.Leu2623Val) c.*7338C>G (n.*7338C>G) n.2286C>G n.1548C>G n.625+803C>G n.2624C>G n.2285C>G n.9351C>G n.3091C>G n.3344-1046C>G n.341C>G n.3375C>G c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) c.300-1273G>C n.4082C>G n.64C>G c.641-23769G>C (n.641-23769G>C) c.*1270-1273G>C (n.*1270-1273G>C) n.3271C>G n.79C>G c.*39-1273G>C (n.*39-1273G>C) c.805-1273G>C (n.805-1273G>C) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.7702C>G (p.Leu2568Val) c.6823C>G (p.Leu2275Val) c.6559C>G (p.Leu2187Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.*38+2380G>C (n.*38+2380G>C) n.2375-1273G>C n.2373-1273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332840C>T | CA382561405 | ATM,C11orf65 | c.7867C>T (p.Leu2623Phe) c.*7338C>T (n.*7338C>T) n.2286C>T n.1548C>T n.625+803C>T n.2624C>T n.2285C>T n.9351C>T n.3091C>T n.3344-1046C>T n.341C>T n.3375C>T c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.300-1273G>A n.4082C>T n.64C>T c.641-23769G>A (n.641-23769G>A) c.*1270-1273G>A (n.*1270-1273G>A) n.3271C>T n.79C>T c.*39-1273G>A (n.*39-1273G>A) c.805-1273G>A (n.805-1273G>A) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.7702C>T (p.Leu2568Phe) c.6823C>T (p.Leu2275Phe) c.6559C>T (p.Leu2187Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.*38+2380G>A (n.*38+2380G>A) n.2375-1273G>A n.2373-1273G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332841T>A | CA382561406 | ATM,C11orf65 | c.7868T>A (p.Leu2623His) c.*7339T>A (n.*7339T>A) n.2287T>A n.1549T>A n.625+804T>A n.2625T>A n.2286T>A n.9352T>A n.3092T>A n.3344-1045T>A n.342T>A n.3376T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.300-1274A>T n.4083T>A n.65T>A c.641-23770A>T (n.641-23770A>T) c.*1270-1274A>T (n.*1270-1274A>T) n.3272T>A n.80T>A c.*39-1274A>T (n.*39-1274A>T) c.805-1274A>T (n.805-1274A>T) c.3824T>A (p.Leu1275His) c.7703T>A (p.Leu2568His) c.6824T>A (p.Leu2275His) c.6560T>A (p.Leu2187His) c.2939T>A (p.Leu980His) c.*38+2379A>T (n.*38+2379A>T) n.2375-1274A>T n.2373-1274A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332841T>C | CA382561407 | ATM,C11orf65 | c.7868T>C (p.Leu2623Pro) c.*7339T>C (n.*7339T>C) n.2287T>C n.1549T>C n.625+804T>C n.2625T>C n.2286T>C n.9352T>C n.3092T>C n.3344-1045T>C n.342T>C n.3376T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.300-1274A>G n.4083T>C n.65T>C c.641-23770A>G (n.641-23770A>G) c.*1270-1274A>G (n.*1270-1274A>G) n.3272T>C n.80T>C c.*39-1274A>G (n.*39-1274A>G) c.805-1274A>G (n.805-1274A>G) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.7703T>C (p.Leu2568Pro) c.6824T>C (p.Leu2275Pro) c.6560T>C (p.Leu2187Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.*38+2379A>G (n.*38+2379A>G) n.2375-1274A>G n.2373-1274A>G | |
11 | g.108332841T>G | CA382561408 | ATM,C11orf65 | c.7868T>G (p.Leu2623Arg) c.*7339T>G (n.*7339T>G) n.2287T>G n.1549T>G n.625+804T>G n.2625T>G n.2286T>G n.9352T>G n.3092T>G n.3344-1045T>G n.342T>G n.3376T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.300-1274A>C n.4083T>G n.65T>G c.641-23770A>C (n.641-23770A>C) c.*1270-1274A>C (n.*1270-1274A>C) n.3272T>G n.80T>G c.*39-1274A>C (n.*39-1274A>C) c.805-1274A>C (n.805-1274A>C) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.7703T>G (p.Leu2568Arg) c.6824T>G (p.Leu2275Arg) c.6560T>G (p.Leu2187Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.*38+2379A>C (n.*38+2379A>C) n.2375-1274A>C n.2373-1274A>C | |
11 | g.108332841T= | CA1998811359 | ATM,C11orf65 | c.7868T= (p.Leu2623=) c.*7339T= (n.*7339T=) n.2287T= n.1549T= n.625+804T= n.2625T= n.2286T= n.9352T= n.3092T= n.3344-1045T= n.342T= n.3376T= c.*2932T= (n.*2932T=) c.*3003T= (n.*3003T=) c.300-1274A= n.4083T= n.65T= c.641-23770A= (n.641-23770A=) c.*1270-1274A= (n.*1270-1274A=) n.3272T= n.80T= c.*39-1274A= (n.*39-1274A=) c.805-1274A= (n.805-1274A=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.7703T= (p.Leu2568=) c.6824T= (p.Leu2275=) c.6560T= (p.Leu2187=) c.2939T= (p.Leu980=) c.*38+2379A= (n.*38+2379A=) n.2375-1274A= n.2373-1274A= | |
11 | g.108332841_108332852del | CA2725235868 | ATM,C11orf65 | c.7868_7879del (p.Leu2623_Tyr2627delinsHis) c.*7339_*7350del (n.*7339_*7350del) n.2287_2298del n.1549_1560del n.625+804_625+815del n.2625_2636del n.2286_2297del n.9352_9363del n.3092_3103del n.3344-1045_3344-1034del n.342_353del n.3376_3387del c.*2932_*2943del (n.*2932_*2943del) c.*3003_*3014del (n.*3003_*3014del) c.300-1285_300-1274del n.4083_4094del n.65_76del c.641-23781_641-23770del (n.641-23781_641-23770del) c.*1270-1285_*1270-1274del (n.*1270-1285_*1270-1274del) n.3272_3283del n.80_91del c.*39-1285_*39-1274del (n.*39-1285_*39-1274del) c.805-1285_805-1274del (n.805-1285_805-1274del) c.3824_3835del (p.Leu1275_Tyr1279delinsHis) c.7703_7714del (p.Leu2568_Tyr2572delinsHis) c.6824_6835del (p.Leu2275_Tyr2279delinsHis) c.6560_6571del (p.Leu2187_Tyr2191delinsHis) c.2939_2950del (p.Leu980_Tyr984delinsHis) c.*38+2368_*38+2379del (n.*38+2368_*38+2379del) n.2375-1285_2375-1274del n.2373-1285_2373-1274del | dbSNP |
11 | g.108332842T>A | CA476677410 | ATM,C11orf65 | c.7869T>A (p.Leu2623=) c.*7340T>A (n.*7340T>A) n.2288T>A n.1550T>A n.625+805T>A n.2626T>A n.2287T>A n.9353T>A n.3093T>A n.3344-1044T>A n.343T>A n.3377T>A c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.300-1275A>T n.4084T>A n.66T>A c.641-23771A>T (n.641-23771A>T) c.*1270-1275A>T (n.*1270-1275A>T) n.3273T>A n.81T>A c.*39-1275A>T (n.*39-1275A>T) c.805-1275A>T (n.805-1275A>T) c.3825T>A (p.Leu1275=) c.7704T>A (p.Leu2568=) c.6825T>A (p.Leu2275=) c.6561T>A (p.Leu2187=) c.2940T>A (p.Leu980=) c.*38+2378A>T (n.*38+2378A>T) n.2375-1275A>T n.2373-1275A>T | |
11 | g.108332842T>C | CA476677411 | ATM,C11orf65 | c.7869T>C (p.Leu2623=) c.*7340T>C (n.*7340T>C) n.2288T>C n.1550T>C n.625+805T>C n.2626T>C n.2287T>C n.9353T>C n.3093T>C n.3344-1044T>C n.343T>C n.3377T>C c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.300-1275A>G n.4084T>C n.66T>C c.641-23771A>G (n.641-23771A>G) c.*1270-1275A>G (n.*1270-1275A>G) n.3273T>C n.81T>C c.*39-1275A>G (n.*39-1275A>G) c.805-1275A>G (n.805-1275A>G) c.3825T>C (p.Leu1275=) c.7704T>C (p.Leu2568=) c.6825T>C (p.Leu2275=) c.6561T>C (p.Leu2187=) c.2940T>C (p.Leu980=) c.*38+2378A>G (n.*38+2378A>G) n.2375-1275A>G n.2373-1275A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332842T>G | CA476677413 | ATM,C11orf65 | c.7869T>G (p.Leu2623=) c.*7340T>G (n.*7340T>G) n.2288T>G n.1550T>G n.625+805T>G n.2626T>G n.2287T>G n.9353T>G n.3093T>G n.3344-1044T>G n.343T>G n.3377T>G c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.300-1275A>C n.4084T>G n.66T>G c.641-23771A>C (n.641-23771A>C) c.*1270-1275A>C (n.*1270-1275A>C) n.3273T>G n.81T>G c.*39-1275A>C (n.*39-1275A>C) c.805-1275A>C (n.805-1275A>C) c.3825T>G (p.Leu1275=) c.7704T>G (p.Leu2568=) c.6825T>G (p.Leu2275=) c.6561T>G (p.Leu2187=) c.2940T>G (p.Leu980=) c.*38+2378A>C (n.*38+2378A>C) n.2375-1275A>C n.2373-1275A>C | |
11 | g.108332842T= | CA1998811360 | ATM,C11orf65 | c.7869T= (p.Leu2623=) c.*7340T= (n.*7340T=) n.2288T= n.1550T= n.625+805T= n.2626T= n.2287T= n.9353T= n.3093T= n.3344-1044T= n.343T= n.3377T= c.*2933T= (n.*2933T=) c.*3004T= (n.*3004T=) c.300-1275A= n.4084T= n.66T= c.641-23771A= (n.641-23771A=) c.*1270-1275A= (n.*1270-1275A=) n.3273T= n.81T= c.*39-1275A= (n.*39-1275A=) c.805-1275A= (n.805-1275A=) c.3825T= (p.Leu1275=) c.7704T= (p.Leu2568=) c.6825T= (p.Leu2275=) c.6561T= (p.Leu2187=) c.2940T= (p.Leu980=) c.*38+2378A= (n.*38+2378A=) n.2375-1275A= n.2373-1275A= | |
11 | g.108332843T>A | CA382561411 | ATM,C11orf65 | c.7870T>A (p.Cys2624Ser) c.*7341T>A (n.*7341T>A) n.2289T>A n.1551T>A n.625+806T>A n.2627T>A n.2288T>A n.9354T>A n.3094T>A n.3344-1043T>A n.344T>A n.3378T>A c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.300-1276A>T n.4085T>A n.67T>A c.641-23772A>T (n.641-23772A>T) c.*1270-1276A>T (n.*1270-1276A>T) n.3274T>A n.82T>A c.*39-1276A>T (n.*39-1276A>T) c.805-1276A>T (n.805-1276A>T) c.3826T>A (p.Cys1276Ser) c.7705T>A (p.Cys2569Ser) c.6826T>A (p.Cys2276Ser) c.6562T>A (p.Cys2188Ser) c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.*38+2377A>T (n.*38+2377A>T) n.2375-1276A>T n.2373-1276A>T | |
11 | g.108332843T>C | CA382561409 | ATM,C11orf65 | c.7870T>C (p.Cys2624Arg) c.*7341T>C (n.*7341T>C) n.2289T>C n.1551T>C n.625+806T>C n.2627T>C n.2288T>C n.9354T>C n.3094T>C n.3344-1043T>C n.344T>C n.3378T>C c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.300-1276A>G n.4085T>C n.67T>C c.641-23772A>G (n.641-23772A>G) c.*1270-1276A>G (n.*1270-1276A>G) n.3274T>C n.82T>C c.*39-1276A>G (n.*39-1276A>G) c.805-1276A>G (n.805-1276A>G) c.3826T>C (p.Cys1276Arg) c.7705T>C (p.Cys2569Arg) c.6826T>C (p.Cys2276Arg) c.6562T>C (p.Cys2188Arg) c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.*38+2377A>G (n.*38+2377A>G) n.2375-1276A>G n.2373-1276A>G | |
11 | g.108332843T>G | CA382561410 | ATM,C11orf65 | c.7870T>G (p.Cys2624Gly) c.*7341T>G (n.*7341T>G) n.2289T>G n.1551T>G n.625+806T>G n.2627T>G n.2288T>G n.9354T>G n.3094T>G n.3344-1043T>G n.344T>G n.3378T>G c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.*3005T>G (n.*3005T>G) c.300-1276A>C n.4085T>G n.67T>G c.641-23772A>C (n.641-23772A>C) c.*1270-1276A>C (n.*1270-1276A>C) n.3274T>G n.82T>G c.*39-1276A>C (n.*39-1276A>C) c.805-1276A>C (n.805-1276A>C) c.3826T>G (p.Cys1276Gly) c.7705T>G (p.Cys2569Gly) c.6826T>G (p.Cys2276Gly) c.6562T>G (p.Cys2188Gly) c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.*38+2377A>C (n.*38+2377A>C) n.2375-1276A>C n.2373-1276A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332843T= | CA1998811361 | ATM,C11orf65 | c.7870T= (p.Cys2624=) c.*7341T= (n.*7341T=) n.2289T= n.1551T= n.625+806T= n.2627T= n.2288T= n.9354T= n.3094T= n.3344-1043T= n.344T= n.3378T= c.*2934T= (n.*2934T=) c.*3005T= (n.*3005T=) c.300-1276A= n.4085T= n.67T= c.641-23772A= (n.641-23772A=) c.*1270-1276A= (n.*1270-1276A=) n.3274T= n.82T= c.*39-1276A= (n.*39-1276A=) c.805-1276A= (n.805-1276A=) c.3826T= (p.Cys1276=) c.7705T= (p.Cys2569=) c.6826T= (p.Cys2276=) c.6562T= (p.Cys2188=) c.2941T= (p.Cys981=) c.*38+2377A= (n.*38+2377A=) n.2375-1276A= n.2373-1276A= | |
11 | g.108332845_108332846del | CA2725235876 | ATM,C11orf65 | c.7872_7873del (p.Cys2624Ter) c.*7343_*7344del (n.*7343_*7344del) n.2291_2292del n.1553_1554del n.625+808_625+809del n.2629_2630del n.2290_2291del n.9356_9357del n.3096_3097del n.3344-1041_3344-1040del n.346_347del n.3380_3381del c.*2936_*2937del (n.*2936_*2937del) c.*3007_*3008del (n.*3007_*3008del) c.300-1277_300-1276del n.4087_4088del n.69_70del c.641-23773_641-23772del (n.641-23773_641-23772del) c.*1270-1277_*1270-1276del (n.*1270-1277_*1270-1276del) n.3276_3277del n.84_85del c.*39-1277_*39-1276del (n.*39-1277_*39-1276del) c.805-1277_805-1276del (n.805-1277_805-1276del) c.3828_3829del (p.Cys1276Ter) c.7707_7708del (p.Cys2569Ter) c.6828_6829del (p.Cys2276Ter) c.6564_6565del (p.Cys2188Ter) c.2943_2944del (p.Cys981Ter) c.*38+2376_*38+2377del (n.*38+2376_*38+2377del) n.2375-1277_2375-1276del n.2373-1277_2373-1276del | dbSNP |
11 | g.108332844G>A | CA382561412 | ATM,C11orf65 | c.7871G>A (p.Cys2624Tyr) c.*7342G>A (n.*7342G>A) n.2290G>A n.1552G>A n.625+807G>A n.2628G>A n.2289G>A n.9355G>A n.3095G>A n.3344-1042G>A n.345G>A n.3379G>A c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.300-1277C>T n.4086G>A n.68G>A c.641-23773C>T (n.641-23773C>T) c.*1270-1277C>T (n.*1270-1277C>T) n.3275G>A n.83G>A c.*39-1277C>T (n.*39-1277C>T) c.805-1277C>T (n.805-1277C>T) c.3827G>A (p.Cys1276Tyr) c.7706G>A (p.Cys2569Tyr) c.6827G>A (p.Cys2276Tyr) c.6563G>A (p.Cys2188Tyr) c.2942G>A (p.Cys981Tyr) c.*38+2376C>T (n.*38+2376C>T) n.2375-1277C>T n.2373-1277C>T | |
11 | g.108332844G>C | CA6266205 | ATM,C11orf65 | c.7871G>C (p.Cys2624Ser) c.*7342G>C (n.*7342G>C) n.2290G>C n.1552G>C n.625+807G>C n.2628G>C n.2289G>C n.9355G>C n.3095G>C n.3344-1042G>C n.345G>C n.3379G>C c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.300-1277C>G n.4086G>C n.68G>C c.641-23773C>G (n.641-23773C>G) c.*1270-1277C>G (n.*1270-1277C>G) n.3275G>C n.83G>C c.*39-1277C>G (n.*39-1277C>G) c.805-1277C>G (n.805-1277C>G) c.3827G>C (p.Cys1276Ser) c.7706G>C (p.Cys2569Ser) c.6827G>C (p.Cys2276Ser) c.6563G>C (p.Cys2188Ser) c.2942G>C (p.Cys981Ser) c.*38+2376C>G (n.*38+2376C>G) n.2375-1277C>G n.2373-1277C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332844G= | CA1998811362 | ATM,C11orf65 | c.7871G= (p.Cys2624=) c.*7342G= (n.*7342G=) n.2290G= n.1552G= n.625+807G= n.2628G= n.2289G= n.9355G= n.3095G= n.3344-1042G= n.345G= n.3379G= c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3006G= (n.*3006G=) c.300-1277C= n.4086G= n.68G= c.641-23773C= (n.641-23773C=) c.*1270-1277C= (n.*1270-1277C=) n.3275G= n.83G= c.*39-1277C= (n.*39-1277C=) c.805-1277C= (n.805-1277C=) c.3827G= (p.Cys1276=) c.7706G= (p.Cys2569=) c.6827G= (p.Cys2276=) c.6563G= (p.Cys2188=) c.2942G= (p.Cys981=) c.*38+2376C= (n.*38+2376C=) n.2375-1277C= n.2373-1277C= | |
11 | g.108332844G>T | CA382561413 | ATM,C11orf65 | c.7871G>T (p.Cys2624Phe) c.*7342G>T (n.*7342G>T) n.2290G>T n.1552G>T n.625+807G>T n.2628G>T n.2289G>T n.9355G>T n.3095G>T n.3344-1042G>T n.345G>T n.3379G>T c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.300-1277C>A n.4086G>T n.68G>T c.641-23773C>A (n.641-23773C>A) c.*1270-1277C>A (n.*1270-1277C>A) n.3275G>T n.83G>T c.*39-1277C>A (n.*39-1277C>A) c.805-1277C>A (n.805-1277C>A) c.3827G>T (p.Cys1276Phe) c.7706G>T (p.Cys2569Phe) c.6827G>T (p.Cys2276Phe) c.6563G>T (p.Cys2188Phe) c.2942G>T (p.Cys981Phe) c.*38+2376C>A (n.*38+2376C>A) n.2375-1277C>A n.2373-1277C>A | |
11 | g.108332845T>A | CA382561414 | ATM,C11orf65 | c.7872T>A (p.Cys2624Ter) c.*7343T>A (n.*7343T>A) n.2291T>A n.1553T>A n.625+808T>A n.2629T>A n.2290T>A n.9356T>A n.3096T>A n.3344-1041T>A n.346T>A n.3380T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) c.300-1278A>T n.4087T>A n.69T>A c.641-23774A>T (n.641-23774A>T) c.*1270-1278A>T (n.*1270-1278A>T) n.3276T>A n.84T>A c.*39-1278A>T (n.*39-1278A>T) c.805-1278A>T (n.805-1278A>T) c.3828T>A (p.Cys1276Ter) c.7707T>A (p.Cys2569Ter) c.6828T>A (p.Cys2276Ter) c.6564T>A (p.Cys2188Ter) c.2943T>A (p.Cys981Ter) c.*38+2375A>T (n.*38+2375A>T) n.2375-1278A>T n.2373-1278A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332845T>C | CA476677415 | ATM,C11orf65 | c.7872T>C (p.Cys2624=) c.*7343T>C (n.*7343T>C) n.2291T>C n.1553T>C n.625+808T>C n.2629T>C n.2290T>C n.9356T>C n.3096T>C n.3344-1041T>C n.346T>C n.3380T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.300-1278A>G n.4087T>C n.69T>C c.641-23774A>G (n.641-23774A>G) c.*1270-1278A>G (n.*1270-1278A>G) n.3276T>C n.84T>C c.*39-1278A>G (n.*39-1278A>G) c.805-1278A>G (n.805-1278A>G) c.3828T>C (p.Cys1276=) c.7707T>C (p.Cys2569=) c.6828T>C (p.Cys2276=) c.6564T>C (p.Cys2188=) c.2943T>C (p.Cys981=) c.*38+2375A>G (n.*38+2375A>G) n.2375-1278A>G n.2373-1278A>G | ClinVar |
11 | g.108332845T>G | CA382561415 | ATM,C11orf65 | c.7872T>G (p.Cys2624Trp) c.*7343T>G (n.*7343T>G) n.2291T>G n.1553T>G n.625+808T>G n.2629T>G n.2290T>G n.9356T>G n.3096T>G n.3344-1041T>G n.346T>G n.3380T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.300-1278A>C n.4087T>G n.69T>G c.641-23774A>C (n.641-23774A>C) c.*1270-1278A>C (n.*1270-1278A>C) n.3276T>G n.84T>G c.*39-1278A>C (n.*39-1278A>C) c.805-1278A>C (n.805-1278A>C) c.3828T>G (p.Cys1276Trp) c.7707T>G (p.Cys2569Trp) c.6828T>G (p.Cys2276Trp) c.6564T>G (p.Cys2188Trp) c.2943T>G (p.Cys981Trp) c.*38+2375A>C (n.*38+2375A>C) n.2375-1278A>C n.2373-1278A>C | |
11 | g.108332846G>A | CA382561416 | ATM,C11orf65 | c.7873G>A (p.Asp2625Asn) c.*7344G>A (n.*7344G>A) n.2292G>A n.1554G>A n.625+809G>A n.2630G>A n.2291G>A n.9357G>A n.3097G>A n.3344-1040G>A n.347G>A n.3381G>A c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.300-1279C>T n.4088G>A n.70G>A c.641-23775C>T (n.641-23775C>T) c.*1270-1279C>T (n.*1270-1279C>T) n.3277G>A n.85G>A c.*39-1279C>T (n.*39-1279C>T) c.805-1279C>T (n.805-1279C>T) c.3829G>A (p.Asp1277Asn) c.7708G>A (p.Asp2570Asn) c.6829G>A (p.Asp2277Asn) c.6565G>A (p.Asp2189Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.*38+2374C>T (n.*38+2374C>T) n.2375-1279C>T n.2373-1279C>T | dbSNP |
11 | g.108332846G>C | CA382561418 | ATM,C11orf65 | c.7873G>C (p.Asp2625His) c.*7344G>C (n.*7344G>C) n.2292G>C n.1554G>C n.625+809G>C n.2630G>C n.2291G>C n.9357G>C n.3097G>C n.3344-1040G>C n.347G>C n.3381G>C c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.300-1279C>G n.4088G>C n.70G>C c.641-23775C>G (n.641-23775C>G) c.*1270-1279C>G (n.*1270-1279C>G) n.3277G>C n.85G>C c.*39-1279C>G (n.*39-1279C>G) c.805-1279C>G (n.805-1279C>G) c.3829G>C (p.Asp1277His) c.7708G>C (p.Asp2570His) c.6829G>C (p.Asp2277His) c.6565G>C (p.Asp2189His) c.2944G>C (p.Asp982His) c.*38+2374C>G (n.*38+2374C>G) n.2375-1279C>G n.2373-1279C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332846G= | CA1998811363 | ATM,C11orf65 | c.7873G= (p.Asp2625=) c.*7344G= (n.*7344G=) n.2292G= n.1554G= n.625+809G= n.2630G= n.2291G= n.9357G= n.3097G= n.3344-1040G= n.347G= n.3381G= c.*2937G= (n.*2937G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.300-1279C= n.4088G= n.70G= c.641-23775C= (n.641-23775C=) c.*1270-1279C= (n.*1270-1279C=) n.3277G= n.85G= c.*39-1279C= (n.*39-1279C=) c.805-1279C= (n.805-1279C=) c.3829G= (p.Asp1277=) c.7708G= (p.Asp2570=) c.6829G= (p.Asp2277=) c.6565G= (p.Asp2189=) c.2944G= (p.Asp982=) c.*38+2374C= (n.*38+2374C=) n.2375-1279C= n.2373-1279C= | |
11 | g.108332846G>T | CA382561417 | ATM,C11orf65 | c.7873G>T (p.Asp2625Tyr) c.*7344G>T (n.*7344G>T) n.2292G>T n.1554G>T n.625+809G>T n.2630G>T n.2291G>T n.9357G>T n.3097G>T n.3344-1040G>T n.347G>T n.3381G>T c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.300-1279C>A n.4088G>T n.70G>T c.641-23775C>A (n.641-23775C>A) c.*1270-1279C>A (n.*1270-1279C>A) n.3277G>T n.85G>T c.*39-1279C>A (n.*39-1279C>A) c.805-1279C>A (n.805-1279C>A) c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) c.6829G>T (p.Asp2277Tyr) c.6565G>T (p.Asp2189Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.*38+2374C>A (n.*38+2374C>A) n.2375-1279C>A n.2373-1279C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108332847A= | CA1998811364 | ATM,C11orf65 | c.7874A= (p.Asp2625=) c.*7345A= (n.*7345A=) n.2293A= n.1555A= n.625+810A= n.2631A= n.2292A= n.9358A= n.3098A= n.3344-1039A= n.348A= n.3382A= c.*2938A= (n.*2938A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.300-1280T= n.4089A= n.71A= c.641-23776T= (n.641-23776T=) c.*1270-1280T= (n.*1270-1280T=) n.3278A= n.86A= c.*39-1280T= (n.*39-1280T=) c.805-1280T= (n.805-1280T=) c.3830A= (p.Asp1277=) c.7709A= (p.Asp2570=) c.6830A= (p.Asp2277=) c.6566A= (p.Asp2189=) c.2945A= (p.Asp982=) c.*38+2373T= (n.*38+2373T=) n.2375-1280T= n.2373-1280T= | |
11 | g.108332847A>C | CA10579272 | ATM,C11orf65 | c.7874A>C (p.Asp2625Ala) c.*7345A>C (n.*7345A>C) n.2293A>C n.1555A>C n.625+810A>C n.2631A>C n.2292A>C n.9358A>C n.3098A>C n.3344-1039A>C n.348A>C n.3382A>C c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.300-1280T>G n.4089A>C n.71A>C c.641-23776T>G (n.641-23776T>G) c.*1270-1280T>G (n.*1270-1280T>G) n.3278A>C n.86A>C c.*39-1280T>G (n.*39-1280T>G) c.805-1280T>G (n.805-1280T>G) c.3830A>C (p.Asp1277Ala) c.7709A>C (p.Asp2570Ala) c.6830A>C (p.Asp2277Ala) c.6566A>C (p.Asp2189Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.*38+2373T>G (n.*38+2373T>G) n.2375-1280T>G n.2373-1280T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332847A>G | CA382561419 | ATM,C11orf65 | c.7874A>G (p.Asp2625Gly) c.*7345A>G (n.*7345A>G) n.2293A>G n.1555A>G n.625+810A>G n.2631A>G n.2292A>G n.9358A>G n.3098A>G n.3344-1039A>G n.348A>G n.3382A>G c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.300-1280T>C n.4089A>G n.71A>G c.641-23776T>C (n.641-23776T>C) c.*1270-1280T>C (n.*1270-1280T>C) n.3278A>G n.86A>G c.*39-1280T>C (n.*39-1280T>C) c.805-1280T>C (n.805-1280T>C) c.3830A>G (p.Asp1277Gly) c.7709A>G (p.Asp2570Gly) c.6830A>G (p.Asp2277Gly) c.6566A>G (p.Asp2189Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.*38+2373T>C (n.*38+2373T>C) n.2375-1280T>C n.2373-1280T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332847A>T | CA382561420 | ATM,C11orf65 | c.7874A>T (p.Asp2625Val) c.*7345A>T (n.*7345A>T) n.2293A>T n.1555A>T n.625+810A>T n.2631A>T n.2292A>T n.9358A>T n.3098A>T n.3344-1039A>T n.348A>T n.3382A>T c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.300-1280T>A n.4089A>T n.71A>T c.641-23776T>A (n.641-23776T>A) c.*1270-1280T>A (n.*1270-1280T>A) n.3278A>T n.86A>T c.*39-1280T>A (n.*39-1280T>A) c.805-1280T>A (n.805-1280T>A) c.3830A>T (p.Asp1277Val) c.7709A>T (p.Asp2570Val) c.6830A>T (p.Asp2277Val) c.6566A>T (p.Asp2189Val) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.*38+2373T>A (n.*38+2373T>A) n.2375-1280T>A n.2373-1280T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332848T>A | CA382561421 | ATM,C11orf65 | c.7875T>A (p.Asp2625Glu) c.*7346T>A (n.*7346T>A) n.2294T>A n.1556T>A n.625+811T>A n.2632T>A n.2293T>A n.9359T>A n.3099T>A n.3344-1038T>A n.349T>A n.3383T>A c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.300-1281A>T n.4090T>A n.72T>A c.641-23777A>T (n.641-23777A>T) c.*1270-1281A>T (n.*1270-1281A>T) n.3279T>A n.87T>A c.*39-1281A>T (n.*39-1281A>T) c.805-1281A>T (n.805-1281A>T) c.3831T>A (p.Asp1277Glu) c.7710T>A (p.Asp2570Glu) c.6831T>A (p.Asp2277Glu) c.6567T>A (p.Asp2189Glu) c.2946T>A (p.Asp982Glu) c.*38+2372A>T (n.*38+2372A>T) n.2375-1281A>T n.2373-1281A>T | dbSNP |
11 | g.108332848T>C | CA476677417 | ATM,C11orf65 | c.7875T>C (p.Asp2625=) c.*7346T>C (n.*7346T>C) n.2294T>C n.1556T>C n.625+811T>C n.2632T>C n.2293T>C n.9359T>C n.3099T>C n.3344-1038T>C n.349T>C n.3383T>C c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.300-1281A>G n.4090T>C n.72T>C c.641-23777A>G (n.641-23777A>G) c.*1270-1281A>G (n.*1270-1281A>G) n.3279T>C n.87T>C c.*39-1281A>G (n.*39-1281A>G) c.805-1281A>G (n.805-1281A>G) c.3831T>C (p.Asp1277=) c.7710T>C (p.Asp2570=) c.6831T>C (p.Asp2277=) c.6567T>C (p.Asp2189=) c.2946T>C (p.Asp982=) c.*38+2372A>G (n.*38+2372A>G) n.2375-1281A>G n.2373-1281A>G | |
11 | g.108332848T>G | CA382561422 | ATM,C11orf65 | c.7875T>G (p.Asp2625Glu) c.*7346T>G (n.*7346T>G) n.2294T>G n.1556T>G n.625+811T>G n.2632T>G n.2293T>G n.9359T>G n.3099T>G n.3344-1038T>G n.349T>G n.3383T>G c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.*3010T>G (n.*3010T>G) c.300-1281A>C n.4090T>G n.72T>G c.641-23777A>C (n.641-23777A>C) c.*1270-1281A>C (n.*1270-1281A>C) n.3279T>G n.87T>G c.*39-1281A>C (n.*39-1281A>C) c.805-1281A>C (n.805-1281A>C) c.3831T>G (p.Asp1277Glu) c.7710T>G (p.Asp2570Glu) c.6831T>G (p.Asp2277Glu) c.6567T>G (p.Asp2189Glu) c.2946T>G (p.Asp982Glu) c.*38+2372A>C (n.*38+2372A>C) n.2375-1281A>C n.2373-1281A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332848T= | CA1998811366 | ATM,C11orf65 | c.7875T= (p.Asp2625=) c.*7346T= (n.*7346T=) n.2294T= n.1556T= n.625+811T= n.2632T= n.2293T= n.9359T= n.3099T= n.3344-1038T= n.349T= n.3383T= c.*2939T= (n.*2939T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.300-1281A= n.4090T= n.72T= c.641-23777A= (n.641-23777A=) c.*1270-1281A= (n.*1270-1281A=) n.3279T= n.87T= c.*39-1281A= (n.*39-1281A=) c.805-1281A= (n.805-1281A=) c.3831T= (p.Asp1277=) c.7710T= (p.Asp2570=) c.6831T= (p.Asp2277=) c.6567T= (p.Asp2189=) c.2946T= (p.Asp982=) c.*38+2372A= (n.*38+2372A=) n.2375-1281A= n.2373-1281A= | |
11 | g.108332848_108332849delinsGC | CA211317 | ATM,C11orf65 | c.7875_7876delinsGC (p.Asp2625_Ala2626delinsGluPro) c.*7346_*7347delinsGC (n.*7346_*7347delinsGC) n.2294_2295delinsGC n.1556_1557delinsGC n.625+811_625+812delinsGC n.2632_2633delinsGC n.2293_2294delinsGC n.9359_9360delinsGC n.3099_3100delinsGC n.3344-1038_3344-1037delinsGC n.349_350delinsGC n.3383_3384delinsGC c.*2939_*2940delinsGC (n.*2939_*2940delinsGC) c.*3010_*3011delinsGC (n.*3010_*3011delinsGC) c.300-1282_300-1281delinsGC n.4090_4091delinsGC n.72_73delinsGC c.641-23778_641-23777delinsGC (n.641-23778_641-23777delinsGC) c.*1270-1282_*1270-1281delinsGC (n.*1270-1282_*1270-1281delinsGC) n.3279_3280delinsGC n.87_88delinsGC c.*39-1282_*39-1281delinsGC (n.*39-1282_*39-1281delinsGC) c.805-1282_805-1281delinsGC (n.805-1282_805-1281delinsGC) c.3831_3832delinsGC (p.Asp1277_Ala1278delinsGluPro) c.7710_7711delinsGC (p.Asp2570_Ala2571delinsGluPro) c.6831_6832delinsGC (p.Asp2277_Ala2278delinsGluPro) c.6567_6568delinsGC (p.Asp2189_Ala2190delinsGluPro) c.2946_2947delinsGC (p.Asp982_Ala983delinsGluPro) c.*38+2371_*38+2372delinsGC (n.*38+2371_*38+2372delinsGC) n.2375-1282_2375-1281delinsGC n.2373-1282_2373-1281delinsGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332848_108332849delinsTG | CA1998811365 | ATM,C11orf65 | c.7875_7876delinsTG (p.Asp2625=) c.*7346_*7347delinsTG (n.*7346_*7347delinsTG) n.2294_2295delinsTG n.1556_1557delinsTG n.625+811_625+812delinsTG n.2632_2633delinsTG n.2293_2294delinsTG n.9359_9360delinsTG n.3099_3100delinsTG n.3344-1038_3344-1037delinsTG n.349_350delinsTG n.3383_3384delinsTG c.*2939_*2940delinsTG (n.*2939_*2940delinsTG) c.*3010_*3011delinsTG (n.*3010_*3011delinsTG) c.300-1282_300-1281delinsCA n.4090_4091delinsTG n.72_73delinsTG c.641-23778_641-23777delinsCA (n.641-23778_641-23777delinsCA) c.*1270-1282_*1270-1281delinsCA (n.*1270-1282_*1270-1281delinsCA) n.3279_3280delinsTG n.87_88delinsTG c.*39-1282_*39-1281delinsCA (n.*39-1282_*39-1281delinsCA) c.805-1282_805-1281delinsCA (n.805-1282_805-1281delinsCA) c.3831_3832delinsTG (p.Asp1277=) c.7710_7711delinsTG (p.Asp2570=) c.6831_6832delinsTG (p.Asp2277=) c.6567_6568delinsTG (p.Asp2189=) c.2946_2947delinsTG (p.Asp982=) c.*38+2371_*38+2372delinsCA (n.*38+2371_*38+2372delinsCA) n.2375-1282_2375-1281delinsCA n.2373-1282_2373-1281delinsCA | |
11 | g.108332849G>A | CA382561423 | ATM,C11orf65 | c.7876G>A (p.Ala2626Thr) c.*7347G>A (n.*7347G>A) n.2295G>A n.1557G>A n.625+812G>A n.2633G>A n.2294G>A n.9360G>A n.3100G>A n.3344-1037G>A n.350G>A n.3384G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.300-1282C>T n.4091G>A n.73G>A c.641-23778C>T (n.641-23778C>T) c.*1270-1282C>T (n.*1270-1282C>T) n.3280G>A n.88G>A c.*39-1282C>T (n.*39-1282C>T) c.805-1282C>T (n.805-1282C>T) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.7711G>A (p.Ala2571Thr) c.6832G>A (p.Ala2278Thr) c.6568G>A (p.Ala2190Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.*38+2371C>T (n.*38+2371C>T) n.2375-1282C>T n.2373-1282C>T | ClinVar |
11 | g.108332849G>C | CA115940 | ATM,C11orf65 | c.7876G>C (p.Ala2626Pro) c.*7347G>C (n.*7347G>C) n.2295G>C n.1557G>C n.625+812G>C n.2633G>C n.2294G>C n.9360G>C n.3100G>C n.3344-1037G>C n.350G>C n.3384G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.300-1282C>G n.4091G>C n.73G>C c.641-23778C>G (n.641-23778C>G) c.*1270-1282C>G (n.*1270-1282C>G) n.3280G>C n.88G>C c.*39-1282C>G (n.*39-1282C>G) c.805-1282C>G (n.805-1282C>G) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.7711G>C (p.Ala2571Pro) c.6832G>C (p.Ala2278Pro) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.*38+2371C>G (n.*38+2371C>G) n.2375-1282C>G n.2373-1282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332849G= | CA1998811367 | ATM,C11orf65 | c.7876G= (p.Ala2626=) c.*7347G= (n.*7347G=) n.2295G= n.1557G= n.625+812G= n.2633G= n.2294G= n.9360G= n.3100G= n.3344-1037G= n.350G= n.3384G= c.*2940G= (n.*2940G=) c.*3011G= (n.*3011G=) c.300-1282C= n.4091G= n.73G= c.641-23778C= (n.641-23778C=) c.*1270-1282C= (n.*1270-1282C=) n.3280G= n.88G= c.*39-1282C= (n.*39-1282C=) c.805-1282C= (n.805-1282C=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.7711G= (p.Ala2571=) c.6832G= (p.Ala2278=) c.6568G= (p.Ala2190=) c.2947G= (p.Ala983=) c.*38+2371C= (n.*38+2371C=) n.2375-1282C= n.2373-1282C= | |
11 | g.108332849G>T | CA382561424 | ATM,C11orf65 | c.7876G>T (p.Ala2626Ser) c.*7347G>T (n.*7347G>T) n.2295G>T n.1557G>T n.625+812G>T n.2633G>T n.2294G>T n.9360G>T n.3100G>T n.3344-1037G>T n.350G>T n.3384G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.300-1282C>A n.4091G>T n.73G>T c.641-23778C>A (n.641-23778C>A) c.*1270-1282C>A (n.*1270-1282C>A) n.3280G>T n.88G>T c.*39-1282C>A (n.*39-1282C>A) c.805-1282C>A (n.805-1282C>A) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.7711G>T (p.Ala2571Ser) c.6832G>T (p.Ala2278Ser) c.6568G>T (p.Ala2190Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.*38+2371C>A (n.*38+2371C>A) n.2375-1282C>A n.2373-1282C>A | |
11 | g.108332849_108332850dup | CA2695215411 | ATM,C11orf65 | c.7876_7877dup (p.Tyr2627LeufsTer5) c.*7347_*7348dup (n.*7347_*7348dup) n.2295_2296dup n.1557_1558dup n.625+812_625+813dup n.2633_2634dup n.2294_2295dup n.9360_9361dup n.3100_3101dup n.3344-1037_3344-1036dup n.350_351dup n.3384_3385dup c.*2940_*2941dup (n.*2940_*2941dup) c.*3011_*3012dup (n.*3011_*3012dup) c.300-1283_300-1282dup n.4091_4092dup n.73_74dup c.641-23779_641-23778dup (n.641-23779_641-23778dup) c.*1270-1283_*1270-1282dup (n.*1270-1283_*1270-1282dup) n.3280_3281dup n.88_89dup c.*39-1283_*39-1282dup (n.*39-1283_*39-1282dup) c.805-1283_805-1282dup (n.805-1283_805-1282dup) c.3832_3833dup (p.Tyr1279LeufsTer5) c.7711_7712dup (p.Tyr2572LeufsTer5) c.6832_6833dup (p.Tyr2279LeufsTer5) c.6568_6569dup (p.Tyr2191LeufsTer5) c.2947_2948dup (p.Tyr984LeufsTer5) c.*38+2370_*38+2371dup (n.*38+2370_*38+2371dup) n.2375-1283_2375-1282dup n.2373-1283_2373-1282dup | |
11 | g.108332850C>A | CA382561425 | ATM,C11orf65 | c.7877C>A (p.Ala2626Asp) c.*7348C>A (n.*7348C>A) n.2296C>A n.1558C>A n.625+813C>A n.2634C>A n.2295C>A n.9361C>A n.3101C>A n.3344-1036C>A n.351C>A n.3385C>A c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.300-1283G>T n.4092C>A n.74C>A c.641-23779G>T (n.641-23779G>T) c.*1270-1283G>T (n.*1270-1283G>T) n.3281C>A n.89C>A c.*39-1283G>T (n.*39-1283G>T) c.805-1283G>T (n.805-1283G>T) c.3833C>A (p.Ala1278Asp) c.7712C>A (p.Ala2571Asp) c.6833C>A (p.Ala2278Asp) c.6569C>A (p.Ala2190Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.*38+2370G>T (n.*38+2370G>T) n.2375-1283G>T n.2373-1283G>T | |
11 | g.108332850C= | CA1998811368 | ATM,C11orf65 | c.7877C= (p.Ala2626=) c.*7348C= (n.*7348C=) n.2296C= n.1558C= n.625+813C= n.2634C= n.2295C= n.9361C= n.3101C= n.3344-1036C= n.351C= n.3385C= c.*2941C= (n.*2941C=) c.*3012C= (n.*3012C=) c.300-1283G= n.4092C= n.74C= c.641-23779G= (n.641-23779G=) c.*1270-1283G= (n.*1270-1283G=) n.3281C= n.89C= c.*39-1283G= (n.*39-1283G=) c.805-1283G= (n.805-1283G=) c.3833C= (p.Ala1278=) c.7712C= (p.Ala2571=) c.6833C= (p.Ala2278=) c.6569C= (p.Ala2190=) c.2948C= (p.Ala983=) c.*38+2370G= (n.*38+2370G=) n.2375-1283G= n.2373-1283G= | |
11 | g.108332850C>G | CA382561426 | ATM,C11orf65 | c.7877C>G (p.Ala2626Gly) c.*7348C>G (n.*7348C>G) n.2296C>G n.1558C>G n.625+813C>G n.2634C>G n.2295C>G n.9361C>G n.3101C>G n.3344-1036C>G n.351C>G n.3385C>G c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) c.300-1283G>C n.4092C>G n.74C>G c.641-23779G>C (n.641-23779G>C) c.*1270-1283G>C (n.*1270-1283G>C) n.3281C>G n.89C>G c.*39-1283G>C (n.*39-1283G>C) c.805-1283G>C (n.805-1283G>C) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.7712C>G (p.Ala2571Gly) c.6833C>G (p.Ala2278Gly) c.6569C>G (p.Ala2190Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.*38+2370G>C (n.*38+2370G>C) n.2375-1283G>C n.2373-1283G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332850C>T | CA382561427 | ATM,C11orf65 | c.7877C>T (p.Ala2626Val) c.*7348C>T (n.*7348C>T) n.2296C>T n.1558C>T n.625+813C>T n.2634C>T n.2295C>T n.9361C>T n.3101C>T n.3344-1036C>T n.351C>T n.3385C>T c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.300-1283G>A n.4092C>T n.74C>T c.641-23779G>A (n.641-23779G>A) c.*1270-1283G>A (n.*1270-1283G>A) n.3281C>T n.89C>T c.*39-1283G>A (n.*39-1283G>A) c.805-1283G>A (n.805-1283G>A) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.7712C>T (p.Ala2571Val) c.6833C>T (p.Ala2278Val) c.6569C>T (p.Ala2190Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.*38+2370G>A (n.*38+2370G>A) n.2375-1283G>A n.2373-1283G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332850_108332855delinsCTTATA | CA1998811369 | ATM,C11orf65 | c.7877_7882delinsCTTATA (p.Ala2626=) c.*7348_*7353delinsCTTATA (n.*7348_*7353delinsCTTATA) n.2296_2301delinsCTTATA n.1558_1563delinsCTTATA n.625+813_625+818delinsCTTATA n.2634_2639delinsCTTATA n.2295_2300delinsCTTATA n.9361_9366delinsCTTATA n.3101_3106delinsCTTATA n.3344-1036_3344-1031delinsCTTATA n.351_356delinsCTTATA n.3385_3390delinsCTTATA c.*2941_*2946delinsCTTATA (n.*2941_*2946delinsCTTATA) c.*3012_*3017delinsCTTATA (n.*3012_*3017delinsCTTATA) c.300-1288_300-1283delinsTATAAG n.4092_4097delinsCTTATA n.74_79delinsCTTATA c.641-23784_641-23779delinsTATAAG (n.641-23784_641-23779delinsTATAAG) c.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG (n.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG) n.3281_3286delinsCTTATA n.89_94delinsCTTATA c.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG (n.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG) c.805-1288_805-1283delinsTATAAG (n.805-1288_805-1283delinsTATAAG) c.3833_3838delinsCTTATA (p.Ala1278=) c.7712_7717delinsCTTATA (p.Ala2571=) c.6833_6838delinsCTTATA (p.Ala2278=) c.6569_6574delinsCTTATA (p.Ala2190=) c.2948_2953delinsCTTATA (p.Ala983=) c.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG (n.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG) n.2375-1288_2375-1283delinsTATAAG n.2373-1288_2373-1283delinsTATAAG | |
11 | g.108332851T>A | CA476677420 | ATM,C11orf65 | c.7878T>A (p.Ala2626=) c.*7349T>A (n.*7349T>A) n.2297T>A n.1559T>A n.625+814T>A n.2635T>A n.2296T>A n.9362T>A n.3102T>A n.3344-1035T>A n.352T>A n.3386T>A c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.300-1284A>T n.4093T>A n.75T>A c.641-23780A>T (n.641-23780A>T) c.*1270-1284A>T (n.*1270-1284A>T) n.3282T>A n.90T>A c.*39-1284A>T (n.*39-1284A>T) c.805-1284A>T (n.805-1284A>T) c.3834T>A (p.Ala1278=) c.7713T>A (p.Ala2571=) c.6834T>A (p.Ala2278=) c.6570T>A (p.Ala2190=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.*38+2369A>T (n.*38+2369A>T) n.2375-1284A>T n.2373-1284A>T | |
11 | g.108332851T>C | CA476677421 | ATM,C11orf65 | c.7878T>C (p.Ala2626=) c.*7349T>C (n.*7349T>C) n.2297T>C n.1559T>C n.625+814T>C n.2635T>C n.2296T>C n.9362T>C n.3102T>C n.3344-1035T>C n.352T>C n.3386T>C c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.300-1284A>G n.4093T>C n.75T>C c.641-23780A>G (n.641-23780A>G) c.*1270-1284A>G (n.*1270-1284A>G) n.3282T>C n.90T>C c.*39-1284A>G (n.*39-1284A>G) c.805-1284A>G (n.805-1284A>G) c.3834T>C (p.Ala1278=) c.7713T>C (p.Ala2571=) c.6834T>C (p.Ala2278=) c.6570T>C (p.Ala2190=) c.2949T>C (p.Ala983=) c.*38+2369A>G (n.*38+2369A>G) n.2375-1284A>G n.2373-1284A>G | |
11 | g.108332851T>G | CA476677422 | ATM,C11orf65 | c.7878T>G (p.Ala2626=) c.*7349T>G (n.*7349T>G) n.2297T>G n.1559T>G n.625+814T>G n.2635T>G n.2296T>G n.9362T>G n.3102T>G n.3344-1035T>G n.352T>G n.3386T>G c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.300-1284A>C n.4093T>G n.75T>G c.641-23780A>C (n.641-23780A>C) c.*1270-1284A>C (n.*1270-1284A>C) n.3282T>G n.90T>G c.*39-1284A>C (n.*39-1284A>C) c.805-1284A>C (n.805-1284A>C) c.3834T>G (p.Ala1278=) c.7713T>G (p.Ala2571=) c.6834T>G (p.Ala2278=) c.6570T>G (p.Ala2190=) c.2949T>G (p.Ala983=) c.*38+2369A>C (n.*38+2369A>C) n.2375-1284A>C n.2373-1284A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332851T= | CA1998811370 | ATM,C11orf65 | c.7878T= (p.Ala2626=) c.*7349T= (n.*7349T=) n.2297T= n.1559T= n.625+814T= n.2635T= n.2296T= n.9362T= n.3102T= n.3344-1035T= n.352T= n.3386T= c.*2942T= (n.*2942T=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.300-1284A= n.4093T= n.75T= c.641-23780A= (n.641-23780A=) c.*1270-1284A= (n.*1270-1284A=) n.3282T= n.90T= c.*39-1284A= (n.*39-1284A=) c.805-1284A= (n.805-1284A=) c.3834T= (p.Ala1278=) c.7713T= (p.Ala2571=) c.6834T= (p.Ala2278=) c.6570T= (p.Ala2190=) c.2949T= (p.Ala983=) c.*38+2369A= (n.*38+2369A=) n.2375-1284A= n.2373-1284A= | |
11 | g.108332852dup | CA645598120 | ATM,C11orf65 | c.7879dup (p.Tyr2627LeufsTer29) c.*7350dup (n.*7350dup) n.2298dup n.1560dup n.625+815dup n.2636dup n.2297dup n.9363dup n.3103dup n.3344-1034dup n.353dup n.3387dup c.*2943dup (n.*2943dup) c.*3014dup (n.*3014dup) c.300-1284dup n.4094dup n.76dup c.641-23780dup (n.641-23780dup) c.*1270-1284dup (n.*1270-1284dup) n.3283dup n.91dup c.*39-1284dup (n.*39-1284dup) c.805-1284dup (n.805-1284dup) c.3835dup (p.Tyr1279LeufsTer29) c.7714dup (p.Tyr2572LeufsTer29) c.6835dup (p.Tyr2279LeufsTer29) c.6571dup (p.Tyr2191LeufsTer29) c.2950dup (p.Tyr984LeufsTer29) c.*38+2369dup (n.*38+2369dup) n.2375-1284dup n.2373-1284dup | COSMIC |
11 | g.108332859_108332863dup | CA645598121 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890dup (p.Ala2631TyrfsTer2) c.*7357_*7361dup (n.*7357_*7361dup) n.2305_2309dup n.1567_1571dup n.625+822_625+826dup n.2643_2647dup n.2304_2308dup n.9370_9374dup n.3110_3114dup n.3344-1027_3344-1023dup n.360_364dup n.3394_3398dup c.*2950_*2954dup (n.*2950_*2954dup) c.*3021_*3025dup (n.*3021_*3025dup) c.300-1288_300-1284dup n.4101_4105dup n.83_87dup c.641-23784_641-23780dup (n.641-23784_641-23780dup) c.*1270-1288_*1270-1284dup (n.*1270-1288_*1270-1284dup) n.3290_3294dup n.98_102dup c.*39-1288_*39-1284dup (n.*39-1288_*39-1284dup) c.805-1288_805-1284dup (n.805-1288_805-1284dup) c.3842_3846dup (p.Ala1283TyrfsTer2) c.7721_7725dup (p.Ala2576TyrfsTer2) c.6842_6846dup (p.Ala2283TyrfsTer2) c.6578_6582dup (p.Ala2195TyrfsTer2) c.2957_2961dup (p.Ala988TyrfsTer2) c.*38+2365_*38+2369dup (n.*38+2365_*38+2369dup) n.2375-1288_2375-1284dup n.2373-1288_2373-1284dup | COSMIC |
11 | g.108332859_108332863del | CA252539 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890del (p.Ile2629SerfsTer25) c.*7357_*7361del (n.*7357_*7361del) n.2305_2309del n.1567_1571del n.625+822_625+826del n.2643_2647del n.2304_2308del n.9370_9374del n.3110_3114del n.3344-1027_3344-1023del n.360_364del n.3394_3398del c.*2950_*2954del (n.*2950_*2954del) c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.300-1288_300-1284del n.4101_4105del n.83_87del c.641-23784_641-23780del (n.641-23784_641-23780del) c.*1270-1288_*1270-1284del (n.*1270-1288_*1270-1284del) n.3290_3294del n.98_102del c.*39-1288_*39-1284del (n.*39-1288_*39-1284del) c.805-1288_805-1284del (n.805-1288_805-1284del) c.3842_3846del (p.Ile1281SerfsTer25) c.7721_7725del (p.Ile2574SerfsTer25) c.6842_6846del (p.Ile2281SerfsTer25) c.6578_6582del (p.Ile2193SerfsTer25) c.2957_2961del (p.Ile986SerfsTer25) c.*38+2365_*38+2369del (n.*38+2365_*38+2369del) n.2375-1288_2375-1284del n.2373-1288_2373-1284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332852T>A | CA382561429 | ATM,C11orf65 | c.7879T>A (p.Tyr2627Asn) c.*7350T>A (n.*7350T>A) n.2298T>A n.1560T>A n.625+815T>A n.2636T>A n.2297T>A n.9363T>A n.3103T>A n.3344-1034T>A n.353T>A n.3387T>A c.*2943T>A (n.*2943T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) c.300-1285A>T n.4094T>A n.76T>A c.641-23781A>T (n.641-23781A>T) c.*1270-1285A>T (n.*1270-1285A>T) n.3283T>A n.91T>A c.*39-1285A>T (n.*39-1285A>T) c.805-1285A>T (n.805-1285A>T) c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) c.7714T>A (p.Tyr2572Asn) c.6835T>A (p.Tyr2279Asn) c.6571T>A (p.Tyr2191Asn) c.2950T>A (p.Tyr984Asn) c.*38+2368A>T (n.*38+2368A>T) n.2375-1285A>T n.2373-1285A>T | dbSNP |
11 | g.108332852T>C | CA382561430 | ATM,C11orf65 | c.7879T>C (p.Tyr2627His) c.*7350T>C (n.*7350T>C) n.2298T>C n.1560T>C n.625+815T>C n.2636T>C n.2297T>C n.9363T>C n.3103T>C n.3344-1034T>C n.353T>C n.3387T>C c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.300-1285A>G n.4094T>C n.76T>C c.641-23781A>G (n.641-23781A>G) c.*1270-1285A>G (n.*1270-1285A>G) n.3283T>C n.91T>C c.*39-1285A>G (n.*39-1285A>G) c.805-1285A>G (n.805-1285A>G) c.3835T>C (p.Tyr1279His) c.7714T>C (p.Tyr2572His) c.6835T>C (p.Tyr2279His) c.6571T>C (p.Tyr2191His) c.2950T>C (p.Tyr984His) c.*38+2368A>G (n.*38+2368A>G) n.2375-1285A>G n.2373-1285A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332852T>G | CA382561428 | ATM,C11orf65 | c.7879T>G (p.Tyr2627Asp) c.*7350T>G (n.*7350T>G) n.2298T>G n.1560T>G n.625+815T>G n.2636T>G n.2297T>G n.9363T>G n.3103T>G n.3344-1034T>G n.353T>G n.3387T>G c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.300-1285A>C n.4094T>G n.76T>G c.641-23781A>C (n.641-23781A>C) c.*1270-1285A>C (n.*1270-1285A>C) n.3283T>G n.91T>G c.*39-1285A>C (n.*39-1285A>C) c.805-1285A>C (n.805-1285A>C) c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) c.7714T>G (p.Tyr2572Asp) c.6835T>G (p.Tyr2279Asp) c.6571T>G (p.Tyr2191Asp) c.2950T>G (p.Tyr984Asp) c.*38+2368A>C (n.*38+2368A>C) n.2375-1285A>C n.2373-1285A>C | |
11 | g.108332852T= | CA1998811372 | ATM,C11orf65 | c.7879T= (p.Tyr2627=) c.*7350T= (n.*7350T=) n.2298T= n.1560T= n.625+815T= n.2636T= n.2297T= n.9363T= n.3103T= n.3344-1034T= n.353T= n.3387T= c.*2943T= (n.*2943T=) c.*3014T= (n.*3014T=) c.300-1285A= n.4094T= n.76T= c.641-23781A= (n.641-23781A=) c.*1270-1285A= (n.*1270-1285A=) n.3283T= n.91T= c.*39-1285A= (n.*39-1285A=) c.805-1285A= (n.805-1285A=) c.3835T= (p.Tyr1279=) c.7714T= (p.Tyr2572=) c.6835T= (p.Tyr2279=) c.6571T= (p.Tyr2191=) c.2950T= (p.Tyr984=) c.*38+2368A= (n.*38+2368A=) n.2375-1285A= n.2373-1285A= | |
11 | g.108332852_108332853delinsTA | CA1998811371 | ATM,C11orf65 | c.7879_7880delinsTA (p.Tyr2627=) c.*7350_*7351delinsTA (n.*7350_*7351delinsTA) n.2298_2299delinsTA n.1560_1561delinsTA n.625+815_625+816delinsTA n.2636_2637delinsTA n.2297_2298delinsTA n.9363_9364delinsTA n.3103_3104delinsTA n.3344-1034_3344-1033delinsTA n.353_354delinsTA n.3387_3388delinsTA c.*2943_*2944delinsTA (n.*2943_*2944delinsTA) c.*3014_*3015delinsTA (n.*3014_*3015delinsTA) c.300-1286_300-1285delinsTA n.4094_4095delinsTA n.76_77delinsTA c.641-23782_641-23781delinsTA (n.641-23782_641-23781delinsTA) c.*1270-1286_*1270-1285delinsTA (n.*1270-1286_*1270-1285delinsTA) n.3283_3284delinsTA n.91_92delinsTA c.*39-1286_*39-1285delinsTA (n.*39-1286_*39-1285delinsTA) c.805-1286_805-1285delinsTA (n.805-1286_805-1285delinsTA) c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=) c.7714_7715delinsTA (p.Tyr2572=) c.6835_6836delinsTA (p.Tyr2279=) c.6571_6572delinsTA (p.Tyr2191=) c.2950_2951delinsTA (p.Tyr984=) c.*38+2367_*38+2368delinsTA (n.*38+2367_*38+2368delinsTA) n.2375-1286_2375-1285delinsTA n.2373-1286_2373-1285delinsTA | |
11 | g.108332853del | CA16041428 | ATM,C11orf65 | c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4) c.*7351del (n.*7351del) n.2299del n.1561del n.625+816del n.2637del n.2298del n.9364del n.3104del n.3344-1033del n.354del n.3388del c.*2944del (n.*2944del) c.*3015del (n.*3015del) c.300-1286del n.4095del n.77del c.641-23782del (n.641-23782del) c.*1270-1286del (n.*1270-1286del) n.3284del n.92del c.*39-1286del (n.*39-1286del) c.805-1286del (n.805-1286del) c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4) c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4) c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4) c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4) c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4) c.*38+2367del (n.*38+2367del) n.2375-1286del n.2373-1286del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A= | CA1998811373 | ATM,C11orf65 | c.7880A= (p.Tyr2627=) c.*7351A= (n.*7351A=) n.2299A= n.1561A= n.625+816A= n.2637A= n.2298A= n.9364A= n.3104A= n.3344-1033A= n.354A= n.3388A= c.*2944A= (n.*2944A=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.300-1286T= n.4095A= n.77A= c.641-23782T= (n.641-23782T=) c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=) n.3284A= n.92A= c.*39-1286T= (n.*39-1286T=) c.805-1286T= (n.805-1286T=) c.3836A= (p.Tyr1279=) c.7715A= (p.Tyr2572=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.6572A= (p.Tyr2191=) c.2951A= (p.Tyr984=) c.*38+2367T= (n.*38+2367T=) n.2375-1286T= n.2373-1286T= | |
11 | g.108332853A>C | CA382561431 | ATM,C11orf65 | c.7880A>C (p.Tyr2627Ser) c.*7351A>C (n.*7351A>C) n.2299A>C n.1561A>C n.625+816A>C n.2637A>C n.2298A>C n.9364A>C n.3104A>C n.3344-1033A>C n.354A>C n.3388A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.300-1286T>G n.4095A>C n.77A>C c.641-23782T>G (n.641-23782T>G) c.*1270-1286T>G (n.*1270-1286T>G) n.3284A>C n.92A>C c.*39-1286T>G (n.*39-1286T>G) c.805-1286T>G (n.805-1286T>G) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) c.7715A>C (p.Tyr2572Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.6572A>C (p.Tyr2191Ser) c.2951A>C (p.Tyr984Ser) c.*38+2367T>G (n.*38+2367T>G) n.2375-1286T>G n.2373-1286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A>G | CA348974 | ATM,C11orf65 | c.7880A>G (p.Tyr2627Cys) c.*7351A>G (n.*7351A>G) n.2299A>G n.1561A>G n.625+816A>G n.2637A>G n.2298A>G n.9364A>G n.3104A>G n.3344-1033A>G n.354A>G n.3388A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.300-1286T>C n.4095A>G n.77A>G c.641-23782T>C (n.641-23782T>C) c.*1270-1286T>C (n.*1270-1286T>C) n.3284A>G n.92A>G c.*39-1286T>C (n.*39-1286T>C) c.805-1286T>C (n.805-1286T>C) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.7715A>G (p.Tyr2572Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.6572A>G (p.Tyr2191Cys) c.2951A>G (p.Tyr984Cys) c.*38+2367T>C (n.*38+2367T>C) n.2375-1286T>C n.2373-1286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A>T | CA382561432 | ATM,C11orf65 | c.7880A>T (p.Tyr2627Phe) c.*7351A>T (n.*7351A>T) n.2299A>T n.1561A>T n.625+816A>T n.2637A>T n.2298A>T n.9364A>T n.3104A>T n.3344-1033A>T n.354A>T n.3388A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.300-1286T>A n.4095A>T n.77A>T c.641-23782T>A (n.641-23782T>A) c.*1270-1286T>A (n.*1270-1286T>A) n.3284A>T n.92A>T c.*39-1286T>A (n.*39-1286T>A) c.805-1286T>A (n.805-1286T>A) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.7715A>T (p.Tyr2572Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.6572A>T (p.Tyr2191Phe) c.2951A>T (p.Tyr984Phe) c.*38+2367T>A (n.*38+2367T>A) n.2375-1286T>A n.2373-1286T>A | dbSNP |
11 | g.108332854T>A | CA382561433 | ATM,C11orf65 | c.7881T>A (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>A (n.*7352T>A) n.2300T>A n.1562T>A n.625+817T>A n.2638T>A n.2299T>A n.9365T>A n.3105T>A n.3344-1032T>A n.355T>A n.3389T>A c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.300-1287A>T n.4096T>A n.78T>A c.641-23783A>T (n.641-23783A>T) c.*1270-1287A>T (n.*1270-1287A>T) n.3285T>A n.93T>A c.*39-1287A>T (n.*39-1287A>T) c.805-1287A>T (n.805-1287A>T) c.3837T>A (p.Tyr1279Ter) c.7716T>A (p.Tyr2572Ter) c.6837T>A (p.Tyr2279Ter) c.6573T>A (p.Tyr2191Ter) c.2952T>A (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>T (n.*38+2366A>T) n.2375-1287A>T n.2373-1287A>T | |
11 | g.108332854T>C | CA476677427 | ATM,C11orf65 | c.7881T>C (p.Tyr2627=) c.*7352T>C (n.*7352T>C) n.2300T>C n.1562T>C n.625+817T>C n.2638T>C n.2299T>C n.9365T>C n.3105T>C n.3344-1032T>C n.355T>C n.3389T>C c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.300-1287A>G n.4096T>C n.78T>C c.641-23783A>G (n.641-23783A>G) c.*1270-1287A>G (n.*1270-1287A>G) n.3285T>C n.93T>C c.*39-1287A>G (n.*39-1287A>G) c.805-1287A>G (n.805-1287A>G) c.3837T>C (p.Tyr1279=) c.7716T>C (p.Tyr2572=) c.6837T>C (p.Tyr2279=) c.6573T>C (p.Tyr2191=) c.2952T>C (p.Tyr984=) c.*38+2366A>G (n.*38+2366A>G) n.2375-1287A>G n.2373-1287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332854T>G | CA382561434 | ATM,C11orf65 | c.7881T>G (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>G (n.*7352T>G) n.2300T>G n.1562T>G n.625+817T>G n.2638T>G n.2299T>G n.9365T>G n.3105T>G n.3344-1032T>G n.355T>G n.3389T>G c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.300-1287A>C n.4096T>G n.78T>G c.641-23783A>C (n.641-23783A>C) c.*1270-1287A>C (n.*1270-1287A>C) n.3285T>G n.93T>G c.*39-1287A>C (n.*39-1287A>C) c.805-1287A>C (n.805-1287A>C) c.3837T>G (p.Tyr1279Ter) c.7716T>G (p.Tyr2572Ter) c.6837T>G (p.Tyr2279Ter) c.6573T>G (p.Tyr2191Ter) c.2952T>G (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>C (n.*38+2366A>C) n.2375-1287A>C n.2373-1287A>C | |
11 | g.108332854T= | CA1998811374 | ATM,C11orf65 | c.7881T= (p.Tyr2627=) c.*7352T= (n.*7352T=) n.2300T= n.1562T= n.625+817T= n.2638T= n.2299T= n.9365T= n.3105T= n.3344-1032T= n.355T= n.3389T= c.*2945T= (n.*2945T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.300-1287A= n.4096T= n.78T= c.641-23783A= (n.641-23783A=) c.*1270-1287A= (n.*1270-1287A=) n.3285T= n.93T= c.*39-1287A= (n.*39-1287A=) c.805-1287A= (n.805-1287A=) c.3837T= (p.Tyr1279=) c.7716T= (p.Tyr2572=) c.6837T= (p.Tyr2279=) c.6573T= (p.Tyr2191=) c.2952T= (p.Tyr984=) c.*38+2366A= (n.*38+2366A=) n.2375-1287A= n.2373-1287A= | |
11 | g.108332854dup | CA476677425 | ATM,C11orf65 | c.7881dup (p.Ile2628TyrfsTer28) c.*7352dup (n.*7352dup) n.2300dup n.1562dup n.625+817dup n.2638dup n.2299dup n.9365dup n.3105dup n.3344-1032dup n.355dup n.3389dup c.*2945dup (n.*2945dup) c.*3016dup (n.*3016dup) c.300-1287dup n.4096dup n.78dup c.641-23783dup (n.641-23783dup) c.*1270-1287dup (n.*1270-1287dup) n.3285dup n.93dup c.*39-1287dup (n.*39-1287dup) c.805-1287dup (n.805-1287dup) c.3837dup (p.Ile1280TyrfsTer28) c.7716dup (p.Ile2573TyrfsTer28) c.6837dup (p.Ile2280TyrfsTer28) c.6573dup (p.Ile2192TyrfsTer28) c.2952dup (p.Ile985TyrfsTer28) c.*38+2366dup (n.*38+2366dup) n.2375-1287dup n.2373-1287dup | |
11 | g.108332855A= | CA1998811375 | ATM,C11orf65 | c.7882A= (p.Ile2628=) c.*7353A= (n.*7353A=) n.2301A= n.1563A= n.625+818A= n.2639A= n.2300A= n.9366A= n.3106A= n.3344-1031A= n.356A= n.3390A= c.*2946A= (n.*2946A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.300-1288T= n.4097A= n.79A= c.641-23784T= (n.641-23784T=) c.*1270-1288T= (n.*1270-1288T=) n.3286A= n.94A= c.*39-1288T= (n.*39-1288T=) c.805-1288T= (n.805-1288T=) c.3838A= (p.Ile1280=) c.7717A= (p.Ile2573=) c.6838A= (p.Ile2280=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.2953A= (p.Ile985=) c.*38+2365T= (n.*38+2365T=) n.2375-1288T= n.2373-1288T= | |
11 | g.108332855A>C | CA382561435 | ATM,C11orf65 | c.7882A>C (p.Ile2628Leu) c.*7353A>C (n.*7353A>C) n.2301A>C n.1563A>C n.625+818A>C n.2639A>C n.2300A>C n.9366A>C n.3106A>C n.3344-1031A>C n.356A>C n.3390A>C c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.300-1288T>G n.4097A>C n.79A>C c.641-23784T>G (n.641-23784T>G) c.*1270-1288T>G (n.*1270-1288T>G) n.3286A>C n.94A>C c.*39-1288T>G (n.*39-1288T>G) c.805-1288T>G (n.805-1288T>G) c.3838A>C (p.Ile1280Leu) c.7717A>C (p.Ile2573Leu) c.6838A>C (p.Ile2280Leu) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.*38+2365T>G (n.*38+2365T>G) n.2375-1288T>G n.2373-1288T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332855A>G | CA163917 | ATM,C11orf65 | c.7882A>G (p.Ile2628Val) c.*7353A>G (n.*7353A>G) n.2301A>G n.1563A>G n.625+818A>G n.2639A>G n.2300A>G n.9366A>G n.3106A>G n.3344-1031A>G n.356A>G n.3390A>G c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.300-1288T>C n.4097A>G n.79A>G c.641-23784T>C (n.641-23784T>C) c.*1270-1288T>C (n.*1270-1288T>C) n.3286A>G n.94A>G c.*39-1288T>C (n.*39-1288T>C) c.805-1288T>C (n.805-1288T>C) c.3838A>G (p.Ile1280Val) c.7717A>G (p.Ile2573Val) c.6838A>G (p.Ile2280Val) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.*38+2365T>C (n.*38+2365T>C) n.2375-1288T>C n.2373-1288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332855A>T | CA382561436 | ATM,C11orf65 | c.7882A>T (p.Ile2628Phe) c.*7353A>T (n.*7353A>T) n.2301A>T n.1563A>T n.625+818A>T n.2639A>T n.2300A>T n.9366A>T n.3106A>T n.3344-1031A>T n.356A>T n.3390A>T c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.300-1288T>A n.4097A>T n.79A>T c.641-23784T>A (n.641-23784T>A) c.*1270-1288T>A (n.*1270-1288T>A) n.3286A>T n.94A>T c.*39-1288T>A (n.*39-1288T>A) c.805-1288T>A (n.805-1288T>A) c.3838A>T (p.Ile1280Phe) c.7717A>T (p.Ile2573Phe) c.6838A>T (p.Ile2280Phe) c.6574A>T (p.Ile2192Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.*38+2365T>A (n.*38+2365T>A) n.2375-1288T>A n.2373-1288T>A | |
11 | g.108332855_108332856delinsAT | CA1998811376 | ATM,C11orf65 | c.7882_7883delinsAT (p.Ile2628=) c.*7353_*7354delinsAT (n.*7353_*7354delinsAT) n.2301_2302delinsAT n.1563_1564delinsAT n.625+818_625+819delinsAT n.2639_2640delinsAT n.2300_2301delinsAT n.9366_9367delinsAT n.3106_3107delinsAT n.3344-1031_3344-1030delinsAT n.356_357delinsAT n.3390_3391delinsAT c.*2946_*2947delinsAT (n.*2946_*2947delinsAT) c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT) c.300-1289_300-1288delinsAT n.4097_4098delinsAT n.79_80delinsAT c.641-23785_641-23784delinsAT (n.641-23785_641-23784delinsAT) c.*1270-1289_*1270-1288delinsAT (n.*1270-1289_*1270-1288delinsAT) n.3286_3287delinsAT n.94_95delinsAT c.*39-1289_*39-1288delinsAT (n.*39-1289_*39-1288delinsAT) c.805-1289_805-1288delinsAT (n.805-1289_805-1288delinsAT) c.3838_3839delinsAT (p.Ile1280=) c.7717_7718delinsAT (p.Ile2573=) c.6838_6839delinsAT (p.Ile2280=) c.6574_6575delinsAT (p.Ile2192=) c.2953_2954delinsAT (p.Ile985=) c.*38+2364_*38+2365delinsAT (n.*38+2364_*38+2365delinsAT) n.2375-1289_2375-1288delinsAT n.2373-1289_2373-1288delinsAT | |
11 | g.108332856T>A | CA382561437 | ATM,C11orf65 | c.7883T>A (p.Ile2628Asn) c.*7354T>A (n.*7354T>A) n.2302T>A n.1564T>A n.625+819T>A n.2640T>A n.2301T>A n.9367T>A n.3107T>A n.3344-1030T>A n.357T>A n.3391T>A c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.300-1289A>T n.4098T>A n.80T>A c.641-23785A>T (n.641-23785A>T) c.*1270-1289A>T (n.*1270-1289A>T) n.3287T>A n.95T>A c.*39-1289A>T (n.*39-1289A>T) c.805-1289A>T (n.805-1289A>T) c.3839T>A (p.Ile1280Asn) c.7718T>A (p.Ile2573Asn) c.6839T>A (p.Ile2280Asn) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.*38+2364A>T (n.*38+2364A>T) n.2375-1289A>T n.2373-1289A>T | |
11 | g.108332856T>C | CA382561438 | ATM,C11orf65 | c.7883T>C (p.Ile2628Thr) c.*7354T>C (n.*7354T>C) n.2302T>C n.1564T>C n.625+819T>C n.2640T>C n.2301T>C n.9367T>C n.3107T>C n.3344-1030T>C n.357T>C n.3391T>C c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.300-1289A>G n.4098T>C n.80T>C c.641-23785A>G (n.641-23785A>G) c.*1270-1289A>G (n.*1270-1289A>G) n.3287T>C n.95T>C c.*39-1289A>G (n.*39-1289A>G) c.805-1289A>G (n.805-1289A>G) c.3839T>C (p.Ile1280Thr) c.7718T>C (p.Ile2573Thr) c.6839T>C (p.Ile2280Thr) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.*38+2364A>G (n.*38+2364A>G) n.2375-1289A>G n.2373-1289A>G | |
11 | g.108332856T>G | CA382561439 | ATM,C11orf65 | c.7883T>G (p.Ile2628Ser) c.*7354T>G (n.*7354T>G) n.2302T>G n.1564T>G n.625+819T>G n.2640T>G n.2301T>G n.9367T>G n.3107T>G n.3344-1030T>G n.357T>G n.3391T>G c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.300-1289A>C n.4098T>G n.80T>G c.641-23785A>C (n.641-23785A>C) c.*1270-1289A>C (n.*1270-1289A>C) n.3287T>G n.95T>G c.*39-1289A>C (n.*39-1289A>C) c.805-1289A>C (n.805-1289A>C) c.3839T>G (p.Ile1280Ser) c.7718T>G (p.Ile2573Ser) c.6839T>G (p.Ile2280Ser) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.*38+2364A>C (n.*38+2364A>C) n.2375-1289A>C n.2373-1289A>C | |
11 | g.108332857del | CA671419037 | ATM,C11orf65 | c.7884del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7355del (n.*7355del) n.2303del n.1565del n.625+820del n.2641del n.2302del n.9368del n.3108del n.3344-1029del n.358del n.3392del c.*2948del (n.*2948del) c.*3019del (n.*3019del) c.300-1289del n.4099del n.81del c.641-23785del (n.641-23785del) c.*1270-1289del (n.*1270-1289del) n.3288del n.96del c.*39-1289del (n.*39-1289del) c.805-1289del (n.805-1289del) c.3840del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7719del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6840del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6576del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2955del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2364del (n.*38+2364del) n.2375-1289del n.2373-1289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332857T>A | CA476677432 | ATM,C11orf65 | c.7884T>A (p.Ile2628=) c.*7355T>A (n.*7355T>A) n.2303T>A n.1565T>A n.625+820T>A n.2641T>A n.2302T>A n.9368T>A n.3108T>A n.3344-1029T>A n.358T>A n.3392T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.300-1290A>T n.4099T>A n.81T>A c.641-23786A>T (n.641-23786A>T) c.*1270-1290A>T (n.*1270-1290A>T) n.3288T>A n.96T>A c.*39-1290A>T (n.*39-1290A>T) c.805-1290A>T (n.805-1290A>T) c.3840T>A (p.Ile1280=) c.7719T>A (p.Ile2573=) c.6840T>A (p.Ile2280=) c.6576T>A (p.Ile2192=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.*38+2363A>T (n.*38+2363A>T) n.2375-1290A>T n.2373-1290A>T | dbSNP |
11 | g.108332857T>C | CA476677433 | ATM,C11orf65 | c.7884T>C (p.Ile2628=) c.*7355T>C (n.*7355T>C) n.2303T>C n.1565T>C n.625+820T>C n.2641T>C n.2302T>C n.9368T>C n.3108T>C n.3344-1029T>C n.358T>C n.3392T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.300-1290A>G n.4099T>C n.81T>C c.641-23786A>G (n.641-23786A>G) c.*1270-1290A>G (n.*1270-1290A>G) n.3288T>C n.96T>C c.*39-1290A>G (n.*39-1290A>G) c.805-1290A>G (n.805-1290A>G) c.3840T>C (p.Ile1280=) c.7719T>C (p.Ile2573=) c.6840T>C (p.Ile2280=) c.6576T>C (p.Ile2192=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.*38+2363A>G (n.*38+2363A>G) n.2375-1290A>G n.2373-1290A>G | dbSNP |
11 | g.108332857T>G | CA382561440 | ATM,C11orf65 | c.7884T>G (p.Ile2628Met) c.*7355T>G (n.*7355T>G) n.2303T>G n.1565T>G n.625+820T>G n.2641T>G n.2302T>G n.9368T>G n.3108T>G n.3344-1029T>G n.358T>G n.3392T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.300-1290A>C n.4099T>G n.81T>G c.641-23786A>C (n.641-23786A>C) c.*1270-1290A>C (n.*1270-1290A>C) n.3288T>G n.96T>G c.*39-1290A>C (n.*39-1290A>C) c.805-1290A>C (n.805-1290A>C) c.3840T>G (p.Ile1280Met) c.7719T>G (p.Ile2573Met) c.6840T>G (p.Ile2280Met) c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.*38+2363A>C (n.*38+2363A>C) n.2375-1290A>C n.2373-1290A>C | |
11 | g.108332858del | CA2586963906 | ATM,C11orf65 | c.7885del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7356del (n.*7356del) n.2304del n.1566del n.625+821del n.2642del n.2303del n.9369del n.3109del n.3344-1028del n.359del n.3393del c.*2949del (n.*2949del) c.*3020del (n.*3020del) c.300-1291del n.4100del n.82del c.641-23787del (n.641-23787del) c.*1270-1291del (n.*1270-1291del) n.3289del n.97del c.*39-1291del (n.*39-1291del) c.805-1291del (n.805-1291del) c.3841del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7720del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6841del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6577del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2956del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2362del (n.*38+2362del) n.2375-1291del n.2373-1291del | |
11 | g.108332858A>C | CA382561441 | ATM,C11orf65 | c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.*7356A>C (n.*7356A>C) n.2304A>C n.1566A>C n.625+821A>C n.2642A>C n.2303A>C n.9369A>C n.3109A>C n.3344-1028A>C n.359A>C n.3393A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.300-1291T>G n.4100A>C n.82A>C c.641-23787T>G (n.641-23787T>G) c.*1270-1291T>G (n.*1270-1291T>G) n.3289A>C n.97A>C c.*39-1291T>G (n.*39-1291T>G) c.805-1291T>G (n.805-1291T>G) c.3841A>C (p.Ile1281Leu) c.7720A>C (p.Ile2574Leu) c.6841A>C (p.Ile2281Leu) c.6577A>C (p.Ile2193Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>G (n.*38+2362T>G) n.2375-1291T>G n.2373-1291T>G | |
11 | g.108332858A>G | CA382561443 | ATM,C11orf65 | c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.*7356A>G (n.*7356A>G) n.2304A>G n.1566A>G n.625+821A>G n.2642A>G n.2303A>G n.9369A>G n.3109A>G n.3344-1028A>G n.359A>G n.3393A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.300-1291T>C n.4100A>G n.82A>G c.641-23787T>C (n.641-23787T>C) c.*1270-1291T>C (n.*1270-1291T>C) n.3289A>G n.97A>G c.*39-1291T>C (n.*39-1291T>C) c.805-1291T>C (n.805-1291T>C) c.3841A>G (p.Ile1281Val) c.7720A>G (p.Ile2574Val) c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.6577A>G (p.Ile2193Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.*38+2362T>C (n.*38+2362T>C) n.2375-1291T>C n.2373-1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332858A>T | CA382561442 | ATM,C11orf65 | c.7885A>T (p.Ile2629Leu) c.*7356A>T (n.*7356A>T) n.2304A>T n.1566A>T n.625+821A>T n.2642A>T n.2303A>T n.9369A>T n.3109A>T n.3344-1028A>T n.359A>T n.3393A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.300-1291T>A n.4100A>T n.82A>T c.641-23787T>A (n.641-23787T>A) c.*1270-1291T>A (n.*1270-1291T>A) n.3289A>T n.97A>T c.*39-1291T>A (n.*39-1291T>A) c.805-1291T>A (n.805-1291T>A) c.3841A>T (p.Ile1281Leu) c.7720A>T (p.Ile2574Leu) c.6841A>T (p.Ile2281Leu) c.6577A>T (p.Ile2193Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>A (n.*38+2362T>A) n.2375-1291T>A n.2373-1291T>A | dbSNP |
11 | g.108332859T>A | CA382561444 | ATM,C11orf65 | c.7886T>A (p.Ile2629Lys) c.*7357T>A (n.*7357T>A) n.2305T>A n.1567T>A n.625+822T>A n.2643T>A n.2304T>A n.9370T>A n.3110T>A n.3344-1027T>A n.360T>A n.3394T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.300-1292A>T n.4101T>A n.83T>A c.641-23788A>T (n.641-23788A>T) c.*1270-1292A>T (n.*1270-1292A>T) n.3290T>A n.98T>A c.*39-1292A>T (n.*39-1292A>T) c.805-1292A>T (n.805-1292A>T) c.3842T>A (p.Ile1281Lys) c.7721T>A (p.Ile2574Lys) c.6842T>A (p.Ile2281Lys) c.6578T>A (p.Ile2193Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) c.*38+2361A>T (n.*38+2361A>T) n.2375-1292A>T n.2373-1292A>T | |
11 | g.108332859T>C | CA382561445 | ATM,C11orf65 | c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.*7357T>C (n.*7357T>C) n.2305T>C n.1567T>C n.625+822T>C n.2643T>C n.2304T>C n.9370T>C n.3110T>C n.3344-1027T>C n.360T>C n.3394T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.300-1292A>G n.4101T>C n.83T>C c.641-23788A>G (n.641-23788A>G) c.*1270-1292A>G (n.*1270-1292A>G) n.3290T>C n.98T>C c.*39-1292A>G (n.*39-1292A>G) c.805-1292A>G (n.805-1292A>G) c.3842T>C (p.Ile1281Thr) c.7721T>C (p.Ile2574Thr) c.6842T>C (p.Ile2281Thr) c.6578T>C (p.Ile2193Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.*38+2361A>G (n.*38+2361A>G) n.2375-1292A>G n.2373-1292A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332859T>G | CA382561446 | ATM,C11orf65 | c.7886T>G (p.Ile2629Arg) c.*7357T>G (n.*7357T>G) n.2305T>G n.1567T>G n.625+822T>G n.2643T>G n.2304T>G n.9370T>G n.3110T>G n.3344-1027T>G n.360T>G n.3394T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.300-1292A>C n.4101T>G n.83T>G c.641-23788A>C (n.641-23788A>C) c.*1270-1292A>C (n.*1270-1292A>C) n.3290T>G n.98T>G c.*39-1292A>C (n.*39-1292A>C) c.805-1292A>C (n.805-1292A>C) c.3842T>G (p.Ile1281Arg) c.7721T>G (p.Ile2574Arg) c.6842T>G (p.Ile2281Arg) c.6578T>G (p.Ile2193Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) c.*38+2361A>C (n.*38+2361A>C) n.2375-1292A>C n.2373-1292A>C | |
11 | g.108332860A= | CA1998811377 | ATM,C11orf65 | c.7887A= (p.Ile2629=) c.*7358A= (n.*7358A=) n.2306A= n.1568A= n.625+823A= n.2644A= n.2305A= n.9371A= n.3111A= n.3344-1026A= n.361A= n.3395A= c.*2951A= (n.*2951A=) c.*3022A= (n.*3022A=) c.300-1293T= n.4102A= n.84A= c.641-23789T= (n.641-23789T=) c.*1270-1293T= (n.*1270-1293T=) n.3291A= n.99A= c.*39-1293T= (n.*39-1293T=) c.805-1293T= (n.805-1293T=) c.3843A= (p.Ile1281=) c.7722A= (p.Ile2574=) c.6843A= (p.Ile2281=) c.6579A= (p.Ile2193=) c.2958A= (p.Ile986=) c.*38+2360T= (n.*38+2360T=) n.2375-1293T= n.2373-1293T= | |
11 | g.108332860A>C | CA476677437 | ATM,C11orf65 | c.7887A>C (p.Ile2629=) c.*7358A>C (n.*7358A>C) n.2306A>C n.1568A>C n.625+823A>C n.2644A>C n.2305A>C n.9371A>C n.3111A>C n.3344-1026A>C n.361A>C n.3395A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.300-1293T>G n.4102A>C n.84A>C c.641-23789T>G (n.641-23789T>G) c.*1270-1293T>G (n.*1270-1293T>G) n.3291A>C n.99A>C c.*39-1293T>G (n.*39-1293T>G) c.805-1293T>G (n.805-1293T>G) c.3843A>C (p.Ile1281=) c.7722A>C (p.Ile2574=) c.6843A>C (p.Ile2281=) c.6579A>C (p.Ile2193=) c.2958A>C (p.Ile986=) c.*38+2360T>G (n.*38+2360T>G) n.2375-1293T>G n.2373-1293T>G | |
11 | g.108332860A>G | CA6266206 | ATM,C11orf65 | c.7887A>G (p.Ile2629Met) c.*7358A>G (n.*7358A>G) n.2306A>G n.1568A>G n.625+823A>G n.2644A>G n.2305A>G n.9371A>G n.3111A>G n.3344-1026A>G n.361A>G n.3395A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.300-1293T>C n.4102A>G n.84A>G c.641-23789T>C (n.641-23789T>C) c.*1270-1293T>C (n.*1270-1293T>C) n.3291A>G n.99A>G c.*39-1293T>C (n.*39-1293T>C) c.805-1293T>C (n.805-1293T>C) c.3843A>G (p.Ile1281Met) c.7722A>G (p.Ile2574Met) c.6843A>G (p.Ile2281Met) c.6579A>G (p.Ile2193Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) c.*38+2360T>C (n.*38+2360T>C) n.2375-1293T>C n.2373-1293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332860A>T | CA476677439 | ATM,C11orf65 | c.7887A>T (p.Ile2629=) c.*7358A>T (n.*7358A>T) n.2306A>T n.1568A>T n.625+823A>T n.2644A>T n.2305A>T n.9371A>T n.3111A>T n.3344-1026A>T n.361A>T n.3395A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.300-1293T>A n.4102A>T n.84A>T c.641-23789T>A (n.641-23789T>A) c.*1270-1293T>A (n.*1270-1293T>A) n.3291A>T n.99A>T c.*39-1293T>A (n.*39-1293T>A) c.805-1293T>A (n.805-1293T>A) c.3843A>T (p.Ile1281=) c.7722A>T (p.Ile2574=) c.6843A>T (p.Ile2281=) c.6579A>T (p.Ile2193=) c.2958A>T (p.Ile986=) c.*38+2360T>A (n.*38+2360T>A) n.2375-1293T>A n.2373-1293T>A | |
11 | g.108332861T>A | CA382561447 | ATM,C11orf65 | c.7888T>A (p.Leu2630Ile) c.*7359T>A (n.*7359T>A) n.2307T>A n.1569T>A n.625+824T>A n.2645T>A n.2306T>A n.9372T>A n.3112T>A n.3344-1025T>A n.362T>A n.3396T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.300-1294A>T n.4103T>A n.85T>A c.641-23790A>T (n.641-23790A>T) c.*1270-1294A>T (n.*1270-1294A>T) n.3292T>A n.100T>A c.*39-1294A>T (n.*39-1294A>T) c.805-1294A>T (n.805-1294A>T) c.3844T>A (p.Leu1282Ile) c.7723T>A (p.Leu2575Ile) c.6844T>A (p.Leu2282Ile) c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.*38+2359A>T (n.*38+2359A>T) n.2375-1294A>T n.2373-1294A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332861T>C | CA476677440 | ATM,C11orf65 | c.7888T>C (p.Leu2630=) c.*7359T>C (n.*7359T>C) n.2307T>C n.1569T>C n.625+824T>C n.2645T>C n.2306T>C n.9372T>C n.3112T>C n.3344-1025T>C n.362T>C n.3396T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.300-1294A>G n.4103T>C n.85T>C c.641-23790A>G (n.641-23790A>G) c.*1270-1294A>G (n.*1270-1294A>G) n.3292T>C n.100T>C c.*39-1294A>G (n.*39-1294A>G) c.805-1294A>G (n.805-1294A>G) c.3844T>C (p.Leu1282=) c.7723T>C (p.Leu2575=) c.6844T>C (p.Leu2282=) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.2959T>C (p.Leu987=) c.*38+2359A>G (n.*38+2359A>G) n.2375-1294A>G n.2373-1294A>G | dbSNP |
11 | g.108332861T>G | CA382561448 | ATM,C11orf65 | c.7888T>G (p.Leu2630Val) c.*7359T>G (n.*7359T>G) n.2307T>G n.1569T>G n.625+824T>G n.2645T>G n.2306T>G n.9372T>G n.3112T>G n.3344-1025T>G n.362T>G n.3396T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.300-1294A>C n.4103T>G n.85T>G c.641-23790A>C (n.641-23790A>C) c.*1270-1294A>C (n.*1270-1294A>C) n.3292T>G n.100T>G c.*39-1294A>C (n.*39-1294A>C) c.805-1294A>C (n.805-1294A>C) c.3844T>G (p.Leu1282Val) c.7723T>G (p.Leu2575Val) c.6844T>G (p.Leu2282Val) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.*38+2359A>C (n.*38+2359A>C) n.2375-1294A>C n.2373-1294A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332861T= | CA1998811378 | ATM,C11orf65 | c.7888T= (p.Leu2630=) c.*7359T= (n.*7359T=) n.2307T= n.1569T= n.625+824T= n.2645T= n.2306T= n.9372T= n.3112T= n.3344-1025T= n.362T= n.3396T= c.*2952T= (n.*2952T=) c.*3023T= (n.*3023T=) c.300-1294A= n.4103T= n.85T= c.641-23790A= (n.641-23790A=) c.*1270-1294A= (n.*1270-1294A=) n.3292T= n.100T= c.*39-1294A= (n.*39-1294A=) c.805-1294A= (n.805-1294A=) c.3844T= (p.Leu1282=) c.7723T= (p.Leu2575=) c.6844T= (p.Leu2282=) c.6580T= (p.Leu2194=) c.2959T= (p.Leu987=) c.*38+2359A= (n.*38+2359A=) n.2375-1294A= n.2373-1294A= | |
11 | g.108332862T>A | CA382561449 | ATM,C11orf65 | c.7889T>A (p.Leu2630Ter) c.*7360T>A (n.*7360T>A) n.2308T>A n.1570T>A n.625+825T>A n.2646T>A n.2307T>A n.9373T>A n.3113T>A n.3344-1024T>A n.363T>A n.3397T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.300-1295A>T n.4104T>A n.86T>A c.641-23791A>T (n.641-23791A>T) c.*1270-1295A>T (n.*1270-1295A>T) n.3293T>A n.101T>A c.*39-1295A>T (n.*39-1295A>T) c.805-1295A>T (n.805-1295A>T) c.3845T>A (p.Leu1282Ter) c.7724T>A (p.Leu2575Ter) c.6845T>A (p.Leu2282Ter) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>T (n.*38+2358A>T) n.2375-1295A>T n.2373-1295A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332862T>C | CA382561450 | ATM,C11orf65 | c.7889T>C (p.Leu2630Ser) c.*7360T>C (n.*7360T>C) n.2308T>C n.1570T>C n.625+825T>C n.2646T>C n.2307T>C n.9373T>C n.3113T>C n.3344-1024T>C n.363T>C n.3397T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.300-1295A>G n.4104T>C n.86T>C c.641-23791A>G (n.641-23791A>G) c.*1270-1295A>G (n.*1270-1295A>G) n.3293T>C n.101T>C c.*39-1295A>G (n.*39-1295A>G) c.805-1295A>G (n.805-1295A>G) c.3845T>C (p.Leu1282Ser) c.7724T>C (p.Leu2575Ser) c.6845T>C (p.Leu2282Ser) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.*38+2358A>G (n.*38+2358A>G) n.2375-1295A>G n.2373-1295A>G | |
11 | g.108332862T>G | CA382561451 | ATM,C11orf65 | c.7889T>G (p.Leu2630Ter) c.*7360T>G (n.*7360T>G) n.2308T>G n.1570T>G n.625+825T>G n.2646T>G n.2307T>G n.9373T>G n.3113T>G n.3344-1024T>G n.363T>G n.3397T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.300-1295A>C n.4104T>G n.86T>G c.641-23791A>C (n.641-23791A>C) c.*1270-1295A>C (n.*1270-1295A>C) n.3293T>G n.101T>G c.*39-1295A>C (n.*39-1295A>C) c.805-1295A>C (n.805-1295A>C) c.3845T>G (p.Leu1282Ter) c.7724T>G (p.Leu2575Ter) c.6845T>G (p.Leu2282Ter) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>C (n.*38+2358A>C) n.2375-1295A>C n.2373-1295A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332862T= | CA1998811379 | ATM,C11orf65 | c.7889T= (p.Leu2630=) c.*7360T= (n.*7360T=) n.2308T= n.1570T= n.625+825T= n.2646T= n.2307T= n.9373T= n.3113T= n.3344-1024T= n.363T= n.3397T= c.*2953T= (n.*2953T=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.300-1295A= n.4104T= n.86T= c.641-23791A= (n.641-23791A=) c.*1270-1295A= (n.*1270-1295A=) n.3293T= n.101T= c.*39-1295A= (n.*39-1295A=) c.805-1295A= (n.805-1295A=) c.3845T= (p.Leu1282=) c.7724T= (p.Leu2575=) c.6845T= (p.Leu2282=) c.6581T= (p.Leu2194=) c.2960T= (p.Leu987=) c.*38+2358A= (n.*38+2358A=) n.2375-1295A= n.2373-1295A= | |
11 | g.108332863del | CA2695215412 | ATM,C11orf65 | c.7890del (p.Ala2631GlnfsTer3) c.*7361del (n.*7361del) n.2309del n.1571del n.625+826del n.2647del n.2308del n.9374del n.3114del n.3344-1023del n.364del n.3398del c.*2954del (n.*2954del) c.*3025del (n.*3025del) c.300-1296del n.4105del n.87del c.641-23792del (n.641-23792del) c.*1270-1296del (n.*1270-1296del) n.3294del n.102del c.*39-1296del (n.*39-1296del) c.805-1296del (n.805-1296del) c.3846del (p.Ala1283GlnfsTer3) c.7725del (p.Ala2576GlnfsTer3) c.6846del (p.Ala2283GlnfsTer3) c.6582del (p.Ala2195GlnfsTer3) c.2961del (p.Ala988GlnfsTer3) c.*38+2357del (n.*38+2357del) n.2375-1296del n.2373-1296del | |
11 | g.108332863A= | CA1998811380 | ATM,C11orf65 | c.7890A= (p.Leu2630=) c.*7361A= (n.*7361A=) n.2309A= n.1571A= n.625+826A= n.2647A= n.2308A= n.9374A= n.3114A= n.3344-1023A= n.364A= n.3398A= c.*2954A= (n.*2954A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.300-1296T= n.4105A= n.87A= c.641-23792T= (n.641-23792T=) c.*1270-1296T= (n.*1270-1296T=) n.3294A= n.102A= c.*39-1296T= (n.*39-1296T=) c.805-1296T= (n.805-1296T=) c.3846A= (p.Leu1282=) c.7725A= (p.Leu2575=) c.6846A= (p.Leu2282=) c.6582A= (p.Leu2194=) c.2961A= (p.Leu987=) c.*38+2357T= (n.*38+2357T=) n.2375-1296T= n.2373-1296T= | |
11 | g.108332863A>C | CA382561452 | ATM,C11orf65 | c.7890A>C (p.Leu2630Phe) c.*7361A>C (n.*7361A>C) n.2309A>C n.1571A>C n.625+826A>C n.2647A>C n.2308A>C n.9374A>C n.3114A>C n.3344-1023A>C n.364A>C n.3398A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.300-1296T>G n.4105A>C n.87A>C c.641-23792T>G (n.641-23792T>G) c.*1270-1296T>G (n.*1270-1296T>G) n.3294A>C n.102A>C c.*39-1296T>G (n.*39-1296T>G) c.805-1296T>G (n.805-1296T>G) c.3846A>C (p.Leu1282Phe) c.7725A>C (p.Leu2575Phe) c.6846A>C (p.Leu2282Phe) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.2961A>C (p.Leu987Phe) c.*38+2357T>G (n.*38+2357T>G) n.2375-1296T>G n.2373-1296T>G | |
11 | g.108332863A>G | CA6266207 | ATM,C11orf65 | c.7890A>G (p.Leu2630=) c.*7361A>G (n.*7361A>G) n.2309A>G n.1571A>G n.625+826A>G n.2647A>G n.2308A>G n.9374A>G n.3114A>G n.3344-1023A>G n.364A>G n.3398A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.300-1296T>C n.4105A>G n.87A>G c.641-23792T>C (n.641-23792T>C) c.*1270-1296T>C (n.*1270-1296T>C) n.3294A>G n.102A>G c.*39-1296T>C (n.*39-1296T>C) c.805-1296T>C (n.805-1296T>C) c.3846A>G (p.Leu1282=) c.7725A>G (p.Leu2575=) c.6846A>G (p.Leu2282=) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.2961A>G (p.Leu987=) c.*38+2357T>C (n.*38+2357T>C) n.2375-1296T>C n.2373-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332863A>T | CA382561453 | ATM,C11orf65 | c.7890A>T (p.Leu2630Phe) c.*7361A>T (n.*7361A>T) n.2309A>T n.1571A>T n.625+826A>T n.2647A>T n.2308A>T n.9374A>T n.3114A>T n.3344-1023A>T n.364A>T n.3398A>T c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.300-1296T>A n.4105A>T n.87A>T c.641-23792T>A (n.641-23792T>A) c.*1270-1296T>A (n.*1270-1296T>A) n.3294A>T n.102A>T c.*39-1296T>A (n.*39-1296T>A) c.805-1296T>A (n.805-1296T>A) c.3846A>T (p.Leu1282Phe) c.7725A>T (p.Leu2575Phe) c.6846A>T (p.Leu2282Phe) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.2961A>T (p.Leu987Phe) c.*38+2357T>A (n.*38+2357T>A) n.2375-1296T>A n.2373-1296T>A | dbSNP |
11 | g.108332864G>A | CA382561454 | ATM,C11orf65 | c.7891G>A (p.Ala2631Thr) c.*7362G>A (n.*7362G>A) n.2310G>A n.1572G>A n.625+827G>A n.2648G>A n.2309G>A n.9375G>A n.3115G>A n.3344-1022G>A n.365G>A n.3399G>A c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.300-1297C>T n.4106G>A n.88G>A c.641-23793C>T (n.641-23793C>T) c.*1270-1297C>T (n.*1270-1297C>T) n.3295G>A n.103G>A c.*39-1297C>T (n.*39-1297C>T) c.805-1297C>T (n.805-1297C>T) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.7726G>A (p.Ala2576Thr) c.6847G>A (p.Ala2283Thr) c.6583G>A (p.Ala2195Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.*38+2356C>T (n.*38+2356C>T) n.2375-1297C>T n.2373-1297C>T | dbSNP |
11 | g.108332864G>C | CA382561455 | ATM,C11orf65 | c.7891G>C (p.Ala2631Pro) c.*7362G>C (n.*7362G>C) n.2310G>C n.1572G>C n.625+827G>C n.2648G>C n.2309G>C n.9375G>C n.3115G>C n.3344-1022G>C n.365G>C n.3399G>C c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.300-1297C>G n.4106G>C n.88G>C c.641-23793C>G (n.641-23793C>G) c.*1270-1297C>G (n.*1270-1297C>G) n.3295G>C n.103G>C c.*39-1297C>G (n.*39-1297C>G) c.805-1297C>G (n.805-1297C>G) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.7726G>C (p.Ala2576Pro) c.6847G>C (p.Ala2283Pro) c.6583G>C (p.Ala2195Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.*38+2356C>G (n.*38+2356C>G) n.2375-1297C>G n.2373-1297C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332864G>T | CA382561456 | ATM,C11orf65 | c.7891G>T (p.Ala2631Ser) c.*7362G>T (n.*7362G>T) n.2310G>T n.1572G>T n.625+827G>T n.2648G>T n.2309G>T n.9375G>T n.3115G>T n.3344-1022G>T n.365G>T n.3399G>T c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.300-1297C>A n.4106G>T n.88G>T c.641-23793C>A (n.641-23793C>A) c.*1270-1297C>A (n.*1270-1297C>A) n.3295G>T n.103G>T c.*39-1297C>A (n.*39-1297C>A) c.805-1297C>A (n.805-1297C>A) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.7726G>T (p.Ala2576Ser) c.6847G>T (p.Ala2283Ser) c.6583G>T (p.Ala2195Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.*38+2356C>A (n.*38+2356C>A) n.2375-1297C>A n.2373-1297C>A | dbSNP |
11 | g.108332865C>A | CA382561457 | ATM,C11orf65 | c.7892C>A (p.Ala2631Glu) c.*7363C>A (n.*7363C>A) n.2311C>A n.1573C>A n.625+828C>A n.2649C>A n.2310C>A n.9376C>A n.3116C>A n.3344-1021C>A n.366C>A n.3400C>A c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.300-1298G>T n.4107C>A n.89C>A c.641-23794G>T (n.641-23794G>T) c.*1270-1298G>T (n.*1270-1298G>T) n.3296C>A n.104C>A c.*39-1298G>T (n.*39-1298G>T) c.805-1298G>T (n.805-1298G>T) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) c.7727C>A (p.Ala2576Glu) c.6848C>A (p.Ala2283Glu) c.6584C>A (p.Ala2195Glu) c.2963C>A (p.Ala988Glu) c.*38+2355G>T (n.*38+2355G>T) n.2375-1298G>T n.2373-1298G>T | dbSNP |
11 | g.108332865C>G | CA382561459 | ATM,C11orf65 | c.7892C>G (p.Ala2631Gly) c.*7363C>G (n.*7363C>G) n.2311C>G n.1573C>G n.625+828C>G n.2649C>G n.2310C>G n.9376C>G n.3116C>G n.3344-1021C>G n.366C>G n.3400C>G c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.300-1298G>C n.4107C>G n.89C>G c.641-23794G>C (n.641-23794G>C) c.*1270-1298G>C (n.*1270-1298G>C) n.3296C>G n.104C>G c.*39-1298G>C (n.*39-1298G>C) c.805-1298G>C (n.805-1298G>C) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.7727C>G (p.Ala2576Gly) c.6848C>G (p.Ala2283Gly) c.6584C>G (p.Ala2195Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.*38+2355G>C (n.*38+2355G>C) n.2375-1298G>C n.2373-1298G>C | dbSNP |
11 | g.108332865C>T | CA382561458 | ATM,C11orf65 | c.7892C>T (p.Ala2631Val) c.*7363C>T (n.*7363C>T) n.2311C>T n.1573C>T n.625+828C>T n.2649C>T n.2310C>T n.9376C>T n.3116C>T n.3344-1021C>T n.366C>T n.3400C>T c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.300-1298G>A n.4107C>T n.89C>T c.641-23794G>A (n.641-23794G>A) c.*1270-1298G>A (n.*1270-1298G>A) n.3296C>T n.104C>T c.*39-1298G>A (n.*39-1298G>A) c.805-1298G>A (n.805-1298G>A) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.7727C>T (p.Ala2576Val) c.6848C>T (p.Ala2283Val) c.6584C>T (p.Ala2195Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.*38+2355G>A (n.*38+2355G>A) n.2375-1298G>A n.2373-1298G>A | dbSNP |
11 | g.108332866A= | CA1998811381 | ATM,C11orf65 | c.7893A= (p.Ala2631=) c.*7364A= (n.*7364A=) n.2312A= n.1574A= n.625+829A= n.2650A= n.2311A= n.9377A= n.3117A= n.3344-1020A= n.367A= n.3401A= c.*2957A= (n.*2957A=) c.*3028A= (n.*3028A=) c.300-1299T= n.4108A= n.90A= c.641-23795T= (n.641-23795T=) c.*1270-1299T= (n.*1270-1299T=) n.3297A= n.105A= c.*39-1299T= (n.*39-1299T=) c.805-1299T= (n.805-1299T=) c.3849A= (p.Ala1283=) c.7728A= (p.Ala2576=) c.6849A= (p.Ala2283=) c.6585A= (p.Ala2195=) c.2964A= (p.Ala988=) c.*38+2354T= (n.*38+2354T=) n.2375-1299T= n.2373-1299T= | |
11 | g.108332866A>C | CA476677442 | ATM,C11orf65 | c.7893A>C (p.Ala2631=) c.*7364A>C (n.*7364A>C) n.2312A>C n.1574A>C n.625+829A>C n.2650A>C n.2311A>C n.9377A>C n.3117A>C n.3344-1020A>C n.367A>C n.3401A>C c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.300-1299T>G n.4108A>C n.90A>C c.641-23795T>G (n.641-23795T>G) c.*1270-1299T>G (n.*1270-1299T>G) n.3297A>C n.105A>C c.*39-1299T>G (n.*39-1299T>G) c.805-1299T>G (n.805-1299T>G) c.3849A>C (p.Ala1283=) c.7728A>C (p.Ala2576=) c.6849A>C (p.Ala2283=) c.6585A>C (p.Ala2195=) c.2964A>C (p.Ala988=) c.*38+2354T>G (n.*38+2354T>G) n.2375-1299T>G n.2373-1299T>G | |
11 | g.108332866A>G | CA476677443 | ATM,C11orf65 | c.7893A>G (p.Ala2631=) c.*7364A>G (n.*7364A>G) n.2312A>G n.1574A>G n.625+829A>G n.2650A>G n.2311A>G n.9377A>G n.3117A>G n.3344-1020A>G n.367A>G n.3401A>G c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.300-1299T>C n.4108A>G n.90A>G c.641-23795T>C (n.641-23795T>C) c.*1270-1299T>C (n.*1270-1299T>C) n.3297A>G n.105A>G c.*39-1299T>C (n.*39-1299T>C) c.805-1299T>C (n.805-1299T>C) c.3849A>G (p.Ala1283=) c.7728A>G (p.Ala2576=) c.6849A>G (p.Ala2283=) c.6585A>G (p.Ala2195=) c.2964A>G (p.Ala988=) c.*38+2354T>C (n.*38+2354T>C) n.2375-1299T>C n.2373-1299T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332866A>T | CA476677445 | ATM,C11orf65 | c.7893A>T (p.Ala2631=) c.*7364A>T (n.*7364A>T) n.2312A>T n.1574A>T n.625+829A>T n.2650A>T n.2311A>T n.9377A>T n.3117A>T n.3344-1020A>T n.367A>T n.3401A>T c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.300-1299T>A n.4108A>T n.90A>T c.641-23795T>A (n.641-23795T>A) c.*1270-1299T>A (n.*1270-1299T>A) n.3297A>T n.105A>T c.*39-1299T>A (n.*39-1299T>A) c.805-1299T>A (n.805-1299T>A) c.3849A>T (p.Ala1283=) c.7728A>T (p.Ala2576=) c.6849A>T (p.Ala2283=) c.6585A>T (p.Ala2195=) c.2964A>T (p.Ala988=) c.*38+2354T>A (n.*38+2354T>A) n.2375-1299T>A n.2373-1299T>A | |
11 | g.108332867A>C | CA382561460 | ATM,C11orf65 | c.7894A>C (p.Asn2632His) c.*7365A>C (n.*7365A>C) n.2313A>C n.1575A>C n.625+830A>C n.2651A>C n.2312A>C n.9378A>C n.3118A>C n.3344-1019A>C n.368A>C n.3402A>C c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.300-1300T>G n.4109A>C n.91A>C c.641-23796T>G (n.641-23796T>G) c.*1270-1300T>G (n.*1270-1300T>G) n.3298A>C n.106A>C c.*39-1300T>G (n.*39-1300T>G) c.805-1300T>G (n.805-1300T>G) c.3850A>C (p.Asn1284His) c.7729A>C (p.Asn2577His) c.6850A>C (p.Asn2284His) c.6586A>C (p.Asn2196His) c.2965A>C (p.Asn989His) c.*38+2353T>G (n.*38+2353T>G) n.2375-1300T>G n.2373-1300T>G | |
11 | g.108332867A>G | CA382561461 | ATM,C11orf65 | c.7894A>G (p.Asn2632Asp) c.*7365A>G (n.*7365A>G) n.2313A>G n.1575A>G n.625+830A>G n.2651A>G n.2312A>G n.9378A>G n.3118A>G n.3344-1019A>G n.368A>G n.3402A>G c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.300-1300T>C n.4109A>G n.91A>G c.641-23796T>C (n.641-23796T>C) c.*1270-1300T>C (n.*1270-1300T>C) n.3298A>G n.106A>G c.*39-1300T>C (n.*39-1300T>C) c.805-1300T>C (n.805-1300T>C) c.3850A>G (p.Asn1284Asp) c.7729A>G (p.Asn2577Asp) c.6850A>G (p.Asn2284Asp) c.6586A>G (p.Asn2196Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.*38+2353T>C (n.*38+2353T>C) n.2375-1300T>C n.2373-1300T>C | |
11 | g.108332867A>T | CA382561462 | ATM,C11orf65 | c.7894A>T (p.Asn2632Tyr) c.*7365A>T (n.*7365A>T) n.2313A>T n.1575A>T n.625+830A>T n.2651A>T n.2312A>T n.9378A>T n.3118A>T n.3344-1019A>T n.368A>T n.3402A>T c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.300-1300T>A n.4109A>T n.91A>T c.641-23796T>A (n.641-23796T>A) c.*1270-1300T>A (n.*1270-1300T>A) n.3298A>T n.106A>T c.*39-1300T>A (n.*39-1300T>A) c.805-1300T>A (n.805-1300T>A) c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) c.7729A>T (p.Asn2577Tyr) c.6850A>T (p.Asn2284Tyr) c.6586A>T (p.Asn2196Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.*38+2353T>A (n.*38+2353T>A) n.2375-1300T>A n.2373-1300T>A | dbSNP |
11 | g.108332868A>C | CA382561463 | ATM,C11orf65 | c.7895A>C (p.Asn2632Thr) c.*7366A>C (n.*7366A>C) n.2314A>C n.1576A>C n.625+831A>C n.2652A>C n.2313A>C n.9379A>C n.3119A>C n.3344-1018A>C n.369A>C n.3403A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.300-1301T>G n.4110A>C n.92A>C c.641-23797T>G (n.641-23797T>G) c.*1270-1301T>G (n.*1270-1301T>G) n.3299A>C n.107A>C c.*39-1301T>G (n.*39-1301T>G) c.805-1301T>G (n.805-1301T>G) c.3851A>C (p.Asn1284Thr) c.7730A>C (p.Asn2577Thr) c.6851A>C (p.Asn2284Thr) c.6587A>C (p.Asn2196Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.*38+2352T>G (n.*38+2352T>G) n.2375-1301T>G n.2373-1301T>G | dbSNP |
11 | g.108332868A>G | CA382561464 | ATM,C11orf65 | c.7895A>G (p.Asn2632Ser) c.*7366A>G (n.*7366A>G) n.2314A>G n.1576A>G n.625+831A>G n.2652A>G n.2313A>G n.9379A>G n.3119A>G n.3344-1018A>G n.369A>G n.3403A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.300-1301T>C n.4110A>G n.92A>G c.641-23797T>C (n.641-23797T>C) c.*1270-1301T>C (n.*1270-1301T>C) n.3299A>G n.107A>G c.*39-1301T>C (n.*39-1301T>C) c.805-1301T>C (n.805-1301T>C) c.3851A>G (p.Asn1284Ser) c.7730A>G (p.Asn2577Ser) c.6851A>G (p.Asn2284Ser) c.6587A>G (p.Asn2196Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.*38+2352T>C (n.*38+2352T>C) n.2375-1301T>C n.2373-1301T>C | dbSNP |
11 | g.108332868A>T | CA382561465 | ATM,C11orf65 | c.7895A>T (p.Asn2632Ile) c.*7366A>T (n.*7366A>T) n.2314A>T n.1576A>T n.625+831A>T n.2652A>T n.2313A>T n.9379A>T n.3119A>T n.3344-1018A>T n.369A>T n.3403A>T c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.300-1301T>A n.4110A>T n.92A>T c.641-23797T>A (n.641-23797T>A) c.*1270-1301T>A (n.*1270-1301T>A) n.3299A>T n.107A>T c.*39-1301T>A (n.*39-1301T>A) c.805-1301T>A (n.805-1301T>A) c.3851A>T (p.Asn1284Ile) c.7730A>T (p.Asn2577Ile) c.6851A>T (p.Asn2284Ile) c.6587A>T (p.Asn2196Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.*38+2352T>A (n.*38+2352T>A) n.2375-1301T>A n.2373-1301T>A | dbSNP |
11 | g.108332871_108332881del | CA2615862365 | ATM,C11orf65 | c.7898_7908del (p.Leu2633SerfsTer19) c.*7369_*7379del (n.*7369_*7379del) n.2317_2327del n.1579_1589del n.625+834_625+844del n.2655_2665del n.2316_2326del n.9382_9392del n.3122_3132del n.3344-1015_3344-1005del n.372_382del n.3406_3416del c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del) c.*3033_*3043del (n.*3033_*3043del) c.300-1311_300-1301del n.4113_4123del n.95_105del c.641-23807_641-23797del (n.641-23807_641-23797del) c.*1270-1311_*1270-1301del (n.*1270-1311_*1270-1301del) n.3302_3312del n.110_120del c.*39-1311_*39-1301del (n.*39-1311_*39-1301del) c.805-1311_805-1301del (n.805-1311_805-1301del) c.3854_3864del (p.Leu1285SerfsTer19) c.7733_7743del (p.Leu2578SerfsTer19) c.6854_6864del (p.Leu2285SerfsTer19) c.6590_6600del (p.Leu2197SerfsTer19) c.2969_2979del (p.Leu990SerfsTer19) c.*38+2342_*38+2352del (n.*38+2342_*38+2352del) n.2375-1311_2375-1301del n.2373-1311_2373-1301del | gnomAD v4 |
11 | g.108332869C>A | CA382561466 | ATM,C11orf65 | c.7896C>A (p.Asn2632Lys) c.*7367C>A (n.*7367C>A) n.2315C>A n.1577C>A n.625+832C>A n.2653C>A n.2314C>A n.9380C>A n.3120C>A n.3344-1017C>A n.370C>A n.3404C>A c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.300-1302G>T n.4111C>A n.93C>A c.641-23798G>T (n.641-23798G>T) c.*1270-1302G>T (n.*1270-1302G>T) n.3300C>A n.108C>A c.*39-1302G>T (n.*39-1302G>T) c.805-1302G>T (n.805-1302G>T) c.3852C>A (p.Asn1284Lys) c.7731C>A (p.Asn2577Lys) c.6852C>A (p.Asn2284Lys) c.6588C>A (p.Asn2196Lys) c.2967C>A (p.Asn989Lys) c.*38+2351G>T (n.*38+2351G>T) n.2375-1302G>T n.2373-1302G>T | |
11 | g.108332869C= | CA1998811382 | ATM,C11orf65 | c.7896C= (p.Asn2632=) c.*7367C= (n.*7367C=) n.2315C= n.1577C= n.625+832C= n.2653C= n.2314C= n.9380C= n.3120C= n.3344-1017C= n.370C= n.3404C= c.*2960C= (n.*2960C=) c.*3031C= (n.*3031C=) c.300-1302G= n.4111C= n.93C= c.641-23798G= (n.641-23798G=) c.*1270-1302G= (n.*1270-1302G=) n.3300C= n.108C= c.*39-1302G= (n.*39-1302G=) c.805-1302G= (n.805-1302G=) c.3852C= (p.Asn1284=) c.7731C= (p.Asn2577=) c.6852C= (p.Asn2284=) c.6588C= (p.Asn2196=) c.2967C= (p.Asn989=) c.*38+2351G= (n.*38+2351G=) n.2375-1302G= n.2373-1302G= | |
11 | g.108332869C>G | CA382561467 | ATM,C11orf65 | c.7896C>G (p.Asn2632Lys) c.*7367C>G (n.*7367C>G) n.2315C>G n.1577C>G n.625+832C>G n.2653C>G n.2314C>G n.9380C>G n.3120C>G n.3344-1017C>G n.370C>G n.3404C>G c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.*3031C>G (n.*3031C>G) c.300-1302G>C n.4111C>G n.93C>G c.641-23798G>C (n.641-23798G>C) c.*1270-1302G>C (n.*1270-1302G>C) n.3300C>G n.108C>G c.*39-1302G>C (n.*39-1302G>C) c.805-1302G>C (n.805-1302G>C) c.3852C>G (p.Asn1284Lys) c.7731C>G (p.Asn2577Lys) c.6852C>G (p.Asn2284Lys) c.6588C>G (p.Asn2196Lys) c.2967C>G (p.Asn989Lys) c.*38+2351G>C (n.*38+2351G>C) n.2375-1302G>C n.2373-1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332869C>T | CA476677446 | ATM,C11orf65 | c.7896C>T (p.Asn2632=) c.*7367C>T (n.*7367C>T) n.2315C>T n.1577C>T n.625+832C>T n.2653C>T n.2314C>T n.9380C>T n.3120C>T n.3344-1017C>T n.370C>T n.3404C>T c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.300-1302G>A n.4111C>T n.93C>T c.641-23798G>A (n.641-23798G>A) c.*1270-1302G>A (n.*1270-1302G>A) n.3300C>T n.108C>T c.*39-1302G>A (n.*39-1302G>A) c.805-1302G>A (n.805-1302G>A) c.3852C>T (p.Asn1284=) c.7731C>T (p.Asn2577=) c.6852C>T (p.Asn2284=) c.6588C>T (p.Asn2196=) c.2967C>T (p.Asn989=) c.*38+2351G>A (n.*38+2351G>A) n.2375-1302G>A n.2373-1302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332870T>A | CA382561468 | ATM,C11orf65 | c.7897T>A (p.Leu2633Ile) c.*7368T>A (n.*7368T>A) n.2316T>A n.1578T>A n.625+833T>A n.2654T>A n.2315T>A n.9381T>A n.3121T>A n.3344-1016T>A n.371T>A n.3405T>A c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.300-1303A>T n.4112T>A n.94T>A c.641-23799A>T (n.641-23799A>T) c.*1270-1303A>T (n.*1270-1303A>T) n.3301T>A n.109T>A c.*39-1303A>T (n.*39-1303A>T) c.805-1303A>T (n.805-1303A>T) c.3853T>A (p.Leu1285Ile) c.7732T>A (p.Leu2578Ile) c.6853T>A (p.Leu2285Ile) c.6589T>A (p.Leu2197Ile) c.2968T>A (p.Leu990Ile) c.*38+2350A>T (n.*38+2350A>T) n.2375-1303A>T n.2373-1303A>T | dbSNP |
11 | g.108332870T>C | CA476677447 | ATM,C11orf65 | c.7897T>C (p.Leu2633=) c.*7368T>C (n.*7368T>C) n.2316T>C n.1578T>C n.625+833T>C n.2654T>C n.2315T>C n.9381T>C n.3121T>C n.3344-1016T>C n.371T>C n.3405T>C c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.300-1303A>G n.4112T>C n.94T>C c.641-23799A>G (n.641-23799A>G) c.*1270-1303A>G (n.*1270-1303A>G) n.3301T>C n.109T>C c.*39-1303A>G (n.*39-1303A>G) c.805-1303A>G (n.805-1303A>G) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.7732T>C (p.Leu2578=) c.6853T>C (p.Leu2285=) c.6589T>C (p.Leu2197=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.*38+2350A>G (n.*38+2350A>G) n.2375-1303A>G n.2373-1303A>G | |
11 | g.108332870T>G | CA287001 | ATM,C11orf65 | c.7897T>G (p.Leu2633Val) c.*7368T>G (n.*7368T>G) n.2316T>G n.1578T>G n.625+833T>G n.2654T>G n.2315T>G n.9381T>G n.3121T>G n.3344-1016T>G n.371T>G n.3405T>G c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.300-1303A>C n.4112T>G n.94T>G c.641-23799A>C (n.641-23799A>C) c.*1270-1303A>C (n.*1270-1303A>C) n.3301T>G n.109T>G c.*39-1303A>C (n.*39-1303A>C) c.805-1303A>C (n.805-1303A>C) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.7732T>G (p.Leu2578Val) c.6853T>G (p.Leu2285Val) c.6589T>G (p.Leu2197Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.*38+2350A>C (n.*38+2350A>C) n.2375-1303A>C n.2373-1303A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332871T>C | CA382561470 | ATM,C11orf65 | c.7898T>C (p.Leu2633Ser) c.*7369T>C (n.*7369T>C) n.2317T>C n.1579T>C n.625+834T>C n.2655T>C n.2316T>C n.9382T>C n.3122T>C n.3344-1015T>C n.372T>C n.3406T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.300-1304A>G n.4113T>C n.95T>C c.641-23800A>G (n.641-23800A>G) c.*1270-1304A>G (n.*1270-1304A>G) n.3302T>C n.110T>C c.*39-1304A>G (n.*39-1304A>G) c.805-1304A>G (n.805-1304A>G) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.7733T>C (p.Leu2578Ser) c.6854T>C (p.Leu2285Ser) c.6590T>C (p.Leu2197Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.*38+2349A>G (n.*38+2349A>G) n.2375-1304A>G n.2373-1304A>G | |
11 | g.108332871T>G | CA382561469 | ATM,C11orf65 | c.7898T>G (p.Leu2633Ter) c.*7369T>G (n.*7369T>G) n.2317T>G n.1579T>G n.625+834T>G n.2655T>G n.2316T>G n.9382T>G n.3122T>G n.3344-1015T>G n.372T>G n.3406T>G c.*2962T>G (n.*2962T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.300-1304A>C n.4113T>G n.95T>G c.641-23800A>C (n.641-23800A>C) c.*1270-1304A>C (n.*1270-1304A>C) n.3302T>G n.110T>G c.*39-1304A>C (n.*39-1304A>C) c.805-1304A>C (n.805-1304A>C) c.3854T>G (p.Leu1285Ter) c.7733T>G (p.Leu2578Ter) c.6854T>G (p.Leu2285Ter) c.6590T>G (p.Leu2197Ter) c.2969T>G (p.Leu990Ter) c.*38+2349A>C (n.*38+2349A>C) n.2375-1304A>C n.2373-1304A>C | |
11 | g.108332872A= | CA1998811384 | ATM,C11orf65 | c.7899A= (p.Leu2633=) c.*7370A= (n.*7370A=) n.2318A= n.1580A= n.625+835A= n.2656A= n.2317A= n.9383A= n.3123A= n.3344-1014A= n.373A= n.3407A= c.*2963A= (n.*2963A=) c.*3034A= (n.*3034A=) c.300-1305T= n.4114A= n.96A= c.641-23801T= (n.641-23801T=) c.*1270-1305T= (n.*1270-1305T=) n.3303A= n.111A= c.*39-1305T= (n.*39-1305T=) c.805-1305T= (n.805-1305T=) c.3855A= (p.Leu1285=) c.7734A= (p.Leu2578=) c.6855A= (p.Leu2285=) c.6591A= (p.Leu2197=) c.2970A= (p.Leu990=) c.*38+2348T= (n.*38+2348T=) n.2375-1305T= n.2373-1305T= | |
11 | g.108332872A>C | CA382561472 | ATM,C11orf65 | c.7899A>C (p.Leu2633Phe) c.*7370A>C (n.*7370A>C) n.2318A>C n.1580A>C n.625+835A>C n.2656A>C n.2317A>C n.9383A>C n.3123A>C n.3344-1014A>C n.373A>C n.3407A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.300-1305T>G n.4114A>C n.96A>C c.641-23801T>G (n.641-23801T>G) c.*1270-1305T>G (n.*1270-1305T>G) n.3303A>C n.111A>C c.*39-1305T>G (n.*39-1305T>G) c.805-1305T>G (n.805-1305T>G) c.3855A>C (p.Leu1285Phe) c.7734A>C (p.Leu2578Phe) c.6855A>C (p.Leu2285Phe) c.6591A>C (p.Leu2197Phe) c.2970A>C (p.Leu990Phe) c.*38+2348T>G (n.*38+2348T>G) n.2375-1305T>G n.2373-1305T>G | |
11 | g.108332872A>G | CA476677451 | ATM,C11orf65 | c.7899A>G (p.Leu2633=) c.*7370A>G (n.*7370A>G) n.2318A>G n.1580A>G n.625+835A>G n.2656A>G n.2317A>G n.9383A>G n.3123A>G n.3344-1014A>G n.373A>G n.3407A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.300-1305T>C n.4114A>G n.96A>G c.641-23801T>C (n.641-23801T>C) c.*1270-1305T>C (n.*1270-1305T>C) n.3303A>G n.111A>G c.*39-1305T>C (n.*39-1305T>C) c.805-1305T>C (n.805-1305T>C) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.7734A>G (p.Leu2578=) c.6855A>G (p.Leu2285=) c.6591A>G (p.Leu2197=) c.2970A>G (p.Leu990=) c.*38+2348T>C (n.*38+2348T>C) n.2375-1305T>C n.2373-1305T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332872A>T | CA382561473 | ATM,C11orf65 | c.7899A>T (p.Leu2633Phe) c.*7370A>T (n.*7370A>T) n.2318A>T n.1580A>T n.625+835A>T n.2656A>T n.2317A>T n.9383A>T n.3123A>T n.3344-1014A>T n.373A>T n.3407A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.300-1305T>A n.4114A>T n.96A>T c.641-23801T>A (n.641-23801T>A) c.*1270-1305T>A (n.*1270-1305T>A) n.3303A>T n.111A>T c.*39-1305T>A (n.*39-1305T>A) c.805-1305T>A (n.805-1305T>A) c.3855A>T (p.Leu1285Phe) c.7734A>T (p.Leu2578Phe) c.6855A>T (p.Leu2285Phe) c.6591A>T (p.Leu2197Phe) c.2970A>T (p.Leu990Phe) c.*38+2348T>A (n.*38+2348T>A) n.2375-1305T>A n.2373-1305T>A | dbSNP |
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11 | g.108332874A= | CA1998811385 | ATM,C11orf65 | c.7901A= (p.Asp2634=) c.*7372A= (n.*7372A=) n.2320A= n.1582A= n.625+837A= n.2658A= n.2319A= n.9385A= n.3125A= n.3344-1012A= n.375A= n.3409A= c.*2965A= (n.*2965A=) c.*3036A= (n.*3036A=) c.300-1307T= n.4116A= n.98A= c.641-23803T= (n.641-23803T=) c.*1270-1307T= (n.*1270-1307T=) n.3305A= n.113A= c.*39-1307T= (n.*39-1307T=) c.805-1307T= (n.805-1307T=) c.3857A= (p.Asp1286=) c.7736A= (p.Asp2579=) c.6857A= (p.Asp2286=) c.6593A= (p.Asp2198=) c.2972A= (p.Asp991=) c.*38+2346T= (n.*38+2346T=) n.2375-1307T= n.2373-1307T= | |
11 | g.108332874A>C | CA382561477 | ATM,C11orf65 | c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.*7372A>C (n.*7372A>C) n.2320A>C n.1582A>C n.625+837A>C n.2658A>C n.2319A>C n.9385A>C n.3125A>C n.3344-1012A>C n.375A>C n.3409A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.300-1307T>G n.4116A>C n.98A>C c.641-23803T>G (n.641-23803T>G) c.*1270-1307T>G (n.*1270-1307T>G) n.3305A>C n.113A>C c.*39-1307T>G (n.*39-1307T>G) c.805-1307T>G (n.805-1307T>G) c.3857A>C (p.Asp1286Ala) c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.6857A>C (p.Asp2286Ala) c.6593A>C (p.Asp2198Ala) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.*38+2346T>G (n.*38+2346T>G) n.2375-1307T>G n.2373-1307T>G | |
11 | g.108332874A>G | CA382561478 | ATM,C11orf65 | c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.*7372A>G (n.*7372A>G) n.2320A>G n.1582A>G n.625+837A>G n.2658A>G n.2319A>G n.9385A>G n.3125A>G n.3344-1012A>G n.375A>G n.3409A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.300-1307T>C n.4116A>G n.98A>G c.641-23803T>C (n.641-23803T>C) c.*1270-1307T>C (n.*1270-1307T>C) n.3305A>G n.113A>G c.*39-1307T>C (n.*39-1307T>C) c.805-1307T>C (n.805-1307T>C) c.3857A>G (p.Asp1286Gly) c.7736A>G (p.Asp2579Gly) c.6857A>G (p.Asp2286Gly) c.6593A>G (p.Asp2198Gly) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.*38+2346T>C (n.*38+2346T>C) n.2375-1307T>C n.2373-1307T>C | |
11 | g.108332874A>T | CA10579273 | ATM,C11orf65 | c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.*7372A>T (n.*7372A>T) n.2320A>T n.1582A>T n.625+837A>T n.2658A>T n.2319A>T n.9385A>T n.3125A>T n.3344-1012A>T n.375A>T n.3409A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.300-1307T>A n.4116A>T n.98A>T c.641-23803T>A (n.641-23803T>A) c.*1270-1307T>A (n.*1270-1307T>A) n.3305A>T n.113A>T c.*39-1307T>A (n.*39-1307T>A) c.805-1307T>A (n.805-1307T>A) c.3857A>T (p.Asp1286Val) c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.6857A>T (p.Asp2286Val) c.6593A>T (p.Asp2198Val) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.*38+2346T>A (n.*38+2346T>A) n.2375-1307T>A n.2373-1307T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332875T>A | CA382561479 | ATM,C11orf65 | c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.*7373T>A (n.*7373T>A) n.2321T>A n.1583T>A n.625+838T>A n.2659T>A n.2320T>A n.9386T>A n.3126T>A n.3344-1011T>A n.376T>A n.3410T>A c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.300-1308A>T n.4117T>A n.99T>A c.641-23804A>T (n.641-23804A>T) c.*1270-1308A>T (n.*1270-1308A>T) n.3306T>A n.114T>A c.*39-1308A>T (n.*39-1308A>T) c.805-1308A>T (n.805-1308A>T) c.3858T>A (p.Asp1286Glu) c.7737T>A (p.Asp2579Glu) c.6858T>A (p.Asp2286Glu) c.6594T>A (p.Asp2198Glu) c.2973T>A (p.Asp991Glu) c.*38+2345A>T (n.*38+2345A>T) n.2375-1308A>T n.2373-1308A>T | dbSNP |
11 | g.108332875T>C | CA476677455 | ATM,C11orf65 | c.7902T>C (p.Asp2634=) c.*7373T>C (n.*7373T>C) n.2321T>C n.1583T>C n.625+838T>C n.2659T>C n.2320T>C n.9386T>C n.3126T>C n.3344-1011T>C n.376T>C n.3410T>C c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.300-1308A>G n.4117T>C n.99T>C c.641-23804A>G (n.641-23804A>G) c.*1270-1308A>G (n.*1270-1308A>G) n.3306T>C n.114T>C c.*39-1308A>G (n.*39-1308A>G) c.805-1308A>G (n.805-1308A>G) c.3858T>C (p.Asp1286=) c.7737T>C (p.Asp2579=) c.6858T>C (p.Asp2286=) c.6594T>C (p.Asp2198=) c.2973T>C (p.Asp991=) c.*38+2345A>G (n.*38+2345A>G) n.2375-1308A>G n.2373-1308A>G | |
11 | g.108332875T>G | CA348440 | ATM,C11orf65 | c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.*7373T>G (n.*7373T>G) n.2321T>G n.1583T>G n.625+838T>G n.2659T>G n.2320T>G n.9386T>G n.3126T>G n.3344-1011T>G n.376T>G n.3410T>G c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.300-1308A>C n.4117T>G n.99T>G c.641-23804A>C (n.641-23804A>C) c.*1270-1308A>C (n.*1270-1308A>C) n.3306T>G n.114T>G c.*39-1308A>C (n.*39-1308A>C) c.805-1308A>C (n.805-1308A>C) c.3858T>G (p.Asp1286Glu) c.7737T>G (p.Asp2579Glu) c.6858T>G (p.Asp2286Glu) c.6594T>G (p.Asp2198Glu) c.2973T>G (p.Asp991Glu) c.*38+2345A>C (n.*38+2345A>C) n.2375-1308A>C n.2373-1308A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332875T= | CA1998811386 | ATM,C11orf65 | c.7902T= (p.Asp2634=) c.*7373T= (n.*7373T=) n.2321T= n.1583T= n.625+838T= n.2659T= n.2320T= n.9386T= n.3126T= n.3344-1011T= n.376T= n.3410T= c.*2966T= (n.*2966T=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.300-1308A= n.4117T= n.99T= c.641-23804A= (n.641-23804A=) c.*1270-1308A= (n.*1270-1308A=) n.3306T= n.114T= c.*39-1308A= (n.*39-1308A=) c.805-1308A= (n.805-1308A=) c.3858T= (p.Asp1286=) c.7737T= (p.Asp2579=) c.6858T= (p.Asp2286=) c.6594T= (p.Asp2198=) c.2973T= (p.Asp991=) c.*38+2345A= (n.*38+2345A=) n.2375-1308A= n.2373-1308A= | |
11 | g.108332876G>A | CA382561480 | ATM,C11orf65 | c.7903G>A (p.Ala2635Thr) c.*7374G>A (n.*7374G>A) n.2322G>A n.1584G>A n.625+839G>A n.2660G>A n.2321G>A n.9387G>A n.3127G>A n.3344-1010G>A n.377G>A n.3411G>A c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.300-1309C>T n.4118G>A n.100G>A c.641-23805C>T (n.641-23805C>T) c.*1270-1309C>T (n.*1270-1309C>T) n.3307G>A n.115G>A c.*39-1309C>T (n.*39-1309C>T) c.805-1309C>T (n.805-1309C>T) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) c.7738G>A (p.Ala2580Thr) c.6859G>A (p.Ala2287Thr) c.6595G>A (p.Ala2199Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.*38+2344C>T (n.*38+2344C>T) n.2375-1309C>T n.2373-1309C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108332876G>C | CA382561481 | ATM,C11orf65 | c.7903G>C (p.Ala2635Pro) c.*7374G>C (n.*7374G>C) n.2322G>C n.1584G>C n.625+839G>C n.2660G>C n.2321G>C n.9387G>C n.3127G>C n.3344-1010G>C n.377G>C n.3411G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.300-1309C>G n.4118G>C n.100G>C c.641-23805C>G (n.641-23805C>G) c.*1270-1309C>G (n.*1270-1309C>G) n.3307G>C n.115G>C c.*39-1309C>G (n.*39-1309C>G) c.805-1309C>G (n.805-1309C>G) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) c.7738G>C (p.Ala2580Pro) c.6859G>C (p.Ala2287Pro) c.6595G>C (p.Ala2199Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.*38+2344C>G (n.*38+2344C>G) n.2375-1309C>G n.2373-1309C>G | |
11 | g.108332876G>T | CA382561482 | ATM,C11orf65 | c.7903G>T (p.Ala2635Ser) c.*7374G>T (n.*7374G>T) n.2322G>T n.1584G>T n.625+839G>T n.2660G>T n.2321G>T n.9387G>T n.3127G>T n.3344-1010G>T n.377G>T n.3411G>T c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.300-1309C>A n.4118G>T n.100G>T c.641-23805C>A (n.641-23805C>A) c.*1270-1309C>A (n.*1270-1309C>A) n.3307G>T n.115G>T c.*39-1309C>A (n.*39-1309C>A) c.805-1309C>A (n.805-1309C>A) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) c.7738G>T (p.Ala2580Ser) c.6859G>T (p.Ala2287Ser) c.6595G>T (p.Ala2199Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.*38+2344C>A (n.*38+2344C>A) n.2375-1309C>A n.2373-1309C>A | |
11 | g.108332876dup | CA2825001975 | ATM,C11orf65 | c.7903dup (p.Ala2635GlyfsTer21) c.*7374dup (n.*7374dup) n.2322dup n.1584dup n.625+839dup n.2660dup n.2321dup n.9387dup n.3127dup n.3344-1010dup n.377dup n.3411dup c.*2967dup (n.*2967dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.300-1309dup n.4118dup n.100dup c.641-23805dup (n.641-23805dup) c.*1270-1309dup (n.*1270-1309dup) n.3307dup n.115dup c.*39-1309dup (n.*39-1309dup) c.805-1309dup (n.805-1309dup) c.3859dup (p.Ala1287GlyfsTer21) c.7738dup (p.Ala2580GlyfsTer21) c.6859dup (p.Ala2287GlyfsTer21) c.6595dup (p.Ala2199GlyfsTer21) c.2974dup (p.Ala992GlyfsTer21) c.*38+2344dup (n.*38+2344dup) n.2375-1309dup n.2373-1309dup | ClinVar |
11 | g.108332876_108332877delinsGC | CA1998811387 | ATM,C11orf65 | c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=) c.*7374_*7375delinsGC (n.*7374_*7375delinsGC) n.2322_2323delinsGC n.1584_1585delinsGC n.625+839_625+840delinsGC n.2660_2661delinsGC n.2321_2322delinsGC n.9387_9388delinsGC n.3127_3128delinsGC n.3344-1010_3344-1009delinsGC n.377_378delinsGC n.3411_3412delinsGC c.*2967_*2968delinsGC (n.*2967_*2968delinsGC) c.*3038_*3039delinsGC (n.*3038_*3039delinsGC) c.300-1310_300-1309delinsGC n.4118_4119delinsGC n.100_101delinsGC c.641-23806_641-23805delinsGC (n.641-23806_641-23805delinsGC) c.*1270-1310_*1270-1309delinsGC (n.*1270-1310_*1270-1309delinsGC) n.3307_3308delinsGC n.115_116delinsGC c.*39-1310_*39-1309delinsGC (n.*39-1310_*39-1309delinsGC) c.805-1310_805-1309delinsGC (n.805-1310_805-1309delinsGC) c.3859_3860delinsGC (p.Ala1287=) c.7738_7739delinsGC (p.Ala2580=) c.6859_6860delinsGC (p.Ala2287=) c.6595_6596delinsGC (p.Ala2199=) c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=) c.*38+2343_*38+2344delinsGC (n.*38+2343_*38+2344delinsGC) n.2375-1310_2375-1309delinsGC n.2373-1310_2373-1309delinsGC | |
11 | g.108332877C>A | CA6266208 | ATM,C11orf65 | c.7904C>A (p.Ala2635Asp) c.*7375C>A (n.*7375C>A) n.2323C>A n.1585C>A n.625+840C>A n.2661C>A n.2322C>A n.9388C>A n.3128C>A n.3344-1009C>A n.378C>A n.3412C>A c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.300-1310G>T n.4119C>A n.101C>A c.641-23806G>T (n.641-23806G>T) c.*1270-1310G>T (n.*1270-1310G>T) n.3308C>A n.116C>A c.*39-1310G>T (n.*39-1310G>T) c.805-1310G>T (n.805-1310G>T) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) c.7739C>A (p.Ala2580Asp) c.6860C>A (p.Ala2287Asp) c.6596C>A (p.Ala2199Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.*38+2343G>T (n.*38+2343G>T) n.2375-1310G>T n.2373-1310G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332877C= | CA1998811388 | ATM,C11orf65 | c.7904C= (p.Ala2635=) c.*7375C= (n.*7375C=) n.2323C= n.1585C= n.625+840C= n.2661C= n.2322C= n.9388C= n.3128C= n.3344-1009C= n.378C= n.3412C= c.*2968C= (n.*2968C=) c.*3039C= (n.*3039C=) c.300-1310G= n.4119C= n.101C= c.641-23806G= (n.641-23806G=) c.*1270-1310G= (n.*1270-1310G=) n.3308C= n.116C= c.*39-1310G= (n.*39-1310G=) c.805-1310G= (n.805-1310G=) c.3860C= (p.Ala1287=) c.7739C= (p.Ala2580=) c.6860C= (p.Ala2287=) c.6596C= (p.Ala2199=) c.2975C= (p.Ala992=) c.*38+2343G= (n.*38+2343G=) n.2375-1310G= n.2373-1310G= | |
11 | g.108332877C>G | CA382561483 | ATM,C11orf65 | c.7904C>G (p.Ala2635Gly) c.*7375C>G (n.*7375C>G) n.2323C>G n.1585C>G n.625+840C>G n.2661C>G n.2322C>G n.9388C>G n.3128C>G n.3344-1009C>G n.378C>G n.3412C>G c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.300-1310G>C n.4119C>G n.101C>G c.641-23806G>C (n.641-23806G>C) c.*1270-1310G>C (n.*1270-1310G>C) n.3308C>G n.116C>G c.*39-1310G>C (n.*39-1310G>C) c.805-1310G>C (n.805-1310G>C) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) c.7739C>G (p.Ala2580Gly) c.6860C>G (p.Ala2287Gly) c.6596C>G (p.Ala2199Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.*38+2343G>C (n.*38+2343G>C) n.2375-1310G>C n.2373-1310G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332877C>T | CA382561484 | ATM,C11orf65 | c.7904C>T (p.Ala2635Val) c.*7375C>T (n.*7375C>T) n.2323C>T n.1585C>T n.625+840C>T n.2661C>T n.2322C>T n.9388C>T n.3128C>T n.3344-1009C>T n.378C>T n.3412C>T c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.300-1310G>A n.4119C>T n.101C>T c.641-23806G>A (n.641-23806G>A) c.*1270-1310G>A (n.*1270-1310G>A) n.3308C>T n.116C>T c.*39-1310G>A (n.*39-1310G>A) c.805-1310G>A (n.805-1310G>A) c.3860C>T (p.Ala1287Val) c.7739C>T (p.Ala2580Val) c.6860C>T (p.Ala2287Val) c.6596C>T (p.Ala2199Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.*38+2343G>A (n.*38+2343G>A) n.2375-1310G>A n.2373-1310G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332878del | CA228419277 | ATM,C11orf65 | c.7905del (p.Thr2636LeufsTer10) c.*7376del (n.*7376del) n.2324del n.1586del n.625+841del n.2662del n.2323del n.9389del n.3129del n.3344-1008del n.379del n.3413del c.*2969del (n.*2969del) c.*3040del (n.*3040del) c.300-1310del n.4120del n.102del c.641-23806del (n.641-23806del) c.*1270-1310del (n.*1270-1310del) n.3309del n.117del c.*39-1310del (n.*39-1310del) c.805-1310del (n.805-1310del) c.3861del (p.Thr1288LeufsTer10) c.7740del (p.Thr2581LeufsTer10) c.6861del (p.Thr2288LeufsTer10) c.6597del (p.Thr2200LeufsTer10) c.2976del (p.Thr993LeufsTer10) c.*38+2343del (n.*38+2343del) n.2375-1310del n.2373-1310del | dbSNP |
11 | g.108332878C>A | CA476677460 | ATM,C11orf65 | c.7905C>A (p.Ala2635=) c.*7376C>A (n.*7376C>A) n.2324C>A n.1586C>A n.625+841C>A n.2662C>A n.2323C>A n.9389C>A n.3129C>A n.3344-1008C>A n.379C>A n.3413C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.300-1311G>T n.4120C>A n.102C>A c.641-23807G>T (n.641-23807G>T) c.*1270-1311G>T (n.*1270-1311G>T) n.3309C>A n.117C>A c.*39-1311G>T (n.*39-1311G>T) c.805-1311G>T (n.805-1311G>T) c.3861C>A (p.Ala1287=) c.7740C>A (p.Ala2580=) c.6861C>A (p.Ala2287=) c.6597C>A (p.Ala2199=) c.2976C>A (p.Ala992=) c.*38+2342G>T (n.*38+2342G>T) n.2375-1311G>T n.2373-1311G>T | |
11 | g.108332878C= | CA1998811389 | ATM,C11orf65 | c.7905C= (p.Ala2635=) c.*7376C= (n.*7376C=) n.2324C= n.1586C= n.625+841C= n.2662C= n.2323C= n.9389C= n.3129C= n.3344-1008C= n.379C= n.3413C= c.*2969C= (n.*2969C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.300-1311G= n.4120C= n.102C= c.641-23807G= (n.641-23807G=) c.*1270-1311G= (n.*1270-1311G=) n.3309C= n.117C= c.*39-1311G= (n.*39-1311G=) c.805-1311G= (n.805-1311G=) c.3861C= (p.Ala1287=) c.7740C= (p.Ala2580=) c.6861C= (p.Ala2287=) c.6597C= (p.Ala2199=) c.2976C= (p.Ala992=) c.*38+2342G= (n.*38+2342G=) n.2375-1311G= n.2373-1311G= | |
11 | g.108332878C>G | CA476677459 | ATM,C11orf65 | c.7905C>G (p.Ala2635=) c.*7376C>G (n.*7376C>G) n.2324C>G n.1586C>G n.625+841C>G n.2662C>G n.2323C>G n.9389C>G n.3129C>G n.3344-1008C>G n.379C>G n.3413C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.*3040C>G (n.*3040C>G) c.300-1311G>C n.4120C>G n.102C>G c.641-23807G>C (n.641-23807G>C) c.*1270-1311G>C (n.*1270-1311G>C) n.3309C>G n.117C>G c.*39-1311G>C (n.*39-1311G>C) c.805-1311G>C (n.805-1311G>C) c.3861C>G (p.Ala1287=) c.7740C>G (p.Ala2580=) c.6861C>G (p.Ala2287=) c.6597C>G (p.Ala2199=) c.2976C>G (p.Ala992=) c.*38+2342G>C (n.*38+2342G>C) n.2375-1311G>C n.2373-1311G>C | |
11 | g.108332878C>T | CA6266209 | ATM,C11orf65 | c.7905C>T (p.Ala2635=) c.*7376C>T (n.*7376C>T) n.2324C>T n.1586C>T n.625+841C>T n.2662C>T n.2323C>T n.9389C>T n.3129C>T n.3344-1008C>T n.379C>T n.3413C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.300-1311G>A n.4120C>T n.102C>T c.641-23807G>A (n.641-23807G>A) c.*1270-1311G>A (n.*1270-1311G>A) n.3309C>T n.117C>T c.*39-1311G>A (n.*39-1311G>A) c.805-1311G>A (n.805-1311G>A) c.3861C>T (p.Ala1287=) c.7740C>T (p.Ala2580=) c.6861C>T (p.Ala2287=) c.6597C>T (p.Ala2199=) c.2976C>T (p.Ala992=) c.*38+2342G>A (n.*38+2342G>A) n.2375-1311G>A n.2373-1311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332879A>C | CA382561485 | ATM,C11orf65 | c.7906A>C (p.Thr2636Pro) c.*7377A>C (n.*7377A>C) n.2325A>C n.1587A>C n.625+842A>C n.2663A>C n.2324A>C n.9390A>C n.3130A>C n.3344-1007A>C n.380A>C n.3414A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.300-1312T>G n.4121A>C n.103A>C c.641-23808T>G (n.641-23808T>G) c.*1270-1312T>G (n.*1270-1312T>G) n.3310A>C n.118A>C c.*39-1312T>G (n.*39-1312T>G) c.805-1312T>G (n.805-1312T>G) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.6862A>C (p.Thr2288Pro) c.6598A>C (p.Thr2200Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.*38+2341T>G (n.*38+2341T>G) n.2375-1312T>G n.2373-1312T>G | dbSNP |
11 | g.108332879A>G | CA382561486 | ATM,C11orf65 | c.7906A>G (p.Thr2636Ala) c.*7377A>G (n.*7377A>G) n.2325A>G n.1587A>G n.625+842A>G n.2663A>G n.2324A>G n.9390A>G n.3130A>G n.3344-1007A>G n.380A>G n.3414A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.300-1312T>C n.4121A>G n.103A>G c.641-23808T>C (n.641-23808T>C) c.*1270-1312T>C (n.*1270-1312T>C) n.3310A>G n.118A>G c.*39-1312T>C (n.*39-1312T>C) c.805-1312T>C (n.805-1312T>C) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.6862A>G (p.Thr2288Ala) c.6598A>G (p.Thr2200Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.*38+2341T>C (n.*38+2341T>C) n.2375-1312T>C n.2373-1312T>C | dbSNP |
11 | g.108332879A>T | CA382561487 | ATM,C11orf65 | c.7906A>T (p.Thr2636Ser) c.*7377A>T (n.*7377A>T) n.2325A>T n.1587A>T n.625+842A>T n.2663A>T n.2324A>T n.9390A>T n.3130A>T n.3344-1007A>T n.380A>T n.3414A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.300-1312T>A n.4121A>T n.103A>T c.641-23808T>A (n.641-23808T>A) c.*1270-1312T>A (n.*1270-1312T>A) n.3310A>T n.118A>T c.*39-1312T>A (n.*39-1312T>A) c.805-1312T>A (n.805-1312T>A) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.6862A>T (p.Thr2288Ser) c.6598A>T (p.Thr2200Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.*38+2341T>A (n.*38+2341T>A) n.2375-1312T>A n.2373-1312T>A | dbSNP |
11 | g.108332880C>A | CA382561488 | ATM,C11orf65 | c.7907C>A (p.Thr2636Asn) c.*7378C>A (n.*7378C>A) n.2326C>A n.1588C>A n.625+843C>A n.2664C>A n.2325C>A n.9391C>A n.3131C>A n.3344-1006C>A n.381C>A n.3415C>A c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.300-1313G>T n.4122C>A n.104C>A c.641-23809G>T (n.641-23809G>T) c.*1270-1313G>T (n.*1270-1313G>T) n.3311C>A n.119C>A c.*39-1313G>T (n.*39-1313G>T) c.805-1313G>T (n.805-1313G>T) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) c.7742C>A (p.Thr2581Asn) c.6863C>A (p.Thr2288Asn) c.6599C>A (p.Thr2200Asn) c.2978C>A (p.Thr993Asn) c.*38+2340G>T (n.*38+2340G>T) n.2375-1313G>T n.2373-1313G>T | dbSNP |
11 | g.108332880C= | CA1998811390 | ATM,C11orf65 | c.7907C= (p.Thr2636=) c.*7378C= (n.*7378C=) n.2326C= n.1588C= n.625+843C= n.2664C= n.2325C= n.9391C= n.3131C= n.3344-1006C= n.381C= n.3415C= c.*2971C= (n.*2971C=) c.*3042C= (n.*3042C=) c.300-1313G= n.4122C= n.104C= c.641-23809G= (n.641-23809G=) c.*1270-1313G= (n.*1270-1313G=) n.3311C= n.119C= c.*39-1313G= (n.*39-1313G=) c.805-1313G= (n.805-1313G=) c.3863C= (p.Thr1288=) c.7742C= (p.Thr2581=) c.6863C= (p.Thr2288=) c.6599C= (p.Thr2200=) c.2978C= (p.Thr993=) c.*38+2340G= (n.*38+2340G=) n.2375-1313G= n.2373-1313G= | |
11 | g.108332880C>G | CA382561489 | ATM,C11orf65 | c.7907C>G (p.Thr2636Ser) c.*7378C>G (n.*7378C>G) n.2326C>G n.1588C>G n.625+843C>G n.2664C>G n.2325C>G n.9391C>G n.3131C>G n.3344-1006C>G n.381C>G n.3415C>G c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.300-1313G>C n.4122C>G n.104C>G c.641-23809G>C (n.641-23809G>C) c.*1270-1313G>C (n.*1270-1313G>C) n.3311C>G n.119C>G c.*39-1313G>C (n.*39-1313G>C) c.805-1313G>C (n.805-1313G>C) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) c.7742C>G (p.Thr2581Ser) c.6863C>G (p.Thr2288Ser) c.6599C>G (p.Thr2200Ser) c.2978C>G (p.Thr993Ser) c.*38+2340G>C (n.*38+2340G>C) n.2375-1313G>C n.2373-1313G>C | dbSNP |
11 | g.108332880C>T | CA382561490 | ATM,C11orf65 | c.7907C>T (p.Thr2636Ile) c.*7378C>T (n.*7378C>T) n.2326C>T n.1588C>T n.625+843C>T n.2664C>T n.2325C>T n.9391C>T n.3131C>T n.3344-1006C>T n.381C>T n.3415C>T c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.300-1313G>A n.4122C>T n.104C>T c.641-23809G>A (n.641-23809G>A) c.*1270-1313G>A (n.*1270-1313G>A) n.3311C>T n.119C>T c.*39-1313G>A (n.*39-1313G>A) c.805-1313G>A (n.805-1313G>A) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.6863C>T (p.Thr2288Ile) c.6599C>T (p.Thr2200Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.*38+2340G>A (n.*38+2340G>A) n.2375-1313G>A n.2373-1313G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332881T>A | CA476677462 | ATM,C11orf65 | c.7908T>A (p.Thr2636=) c.*7379T>A (n.*7379T>A) n.2327T>A n.1589T>A n.625+844T>A n.2665T>A n.2326T>A n.9392T>A n.3132T>A n.3344-1005T>A n.382T>A n.3416T>A c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.300-1314A>T n.4123T>A n.105T>A c.641-23810A>T (n.641-23810A>T) c.*1270-1314A>T (n.*1270-1314A>T) n.3312T>A n.120T>A c.*39-1314A>T (n.*39-1314A>T) c.805-1314A>T (n.805-1314A>T) c.3864T>A (p.Thr1288=) c.7743T>A (p.Thr2581=) c.6864T>A (p.Thr2288=) c.6600T>A (p.Thr2200=) c.2979T>A (p.Thr993=) c.*38+2339A>T (n.*38+2339A>T) n.2375-1314A>T n.2373-1314A>T | dbSNP |
11 | g.108332881T>C | CA476677465 | ATM,C11orf65 | c.7908T>C (p.Thr2636=) c.*7379T>C (n.*7379T>C) n.2327T>C n.1589T>C n.625+844T>C n.2665T>C n.2326T>C n.9392T>C n.3132T>C n.3344-1005T>C n.382T>C n.3416T>C c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.300-1314A>G n.4123T>C n.105T>C c.641-23810A>G (n.641-23810A>G) c.*1270-1314A>G (n.*1270-1314A>G) n.3312T>C n.120T>C c.*39-1314A>G (n.*39-1314A>G) c.805-1314A>G (n.805-1314A>G) c.3864T>C (p.Thr1288=) c.7743T>C (p.Thr2581=) c.6864T>C (p.Thr2288=) c.6600T>C (p.Thr2200=) c.2979T>C (p.Thr993=) c.*38+2339A>G (n.*38+2339A>G) n.2375-1314A>G n.2373-1314A>G | ClinVar |
11 | g.108332881T>G | CA476677463 | ATM,C11orf65 | c.7908T>G (p.Thr2636=) c.*7379T>G (n.*7379T>G) n.2327T>G n.1589T>G n.625+844T>G n.2665T>G n.2326T>G n.9392T>G n.3132T>G n.3344-1005T>G n.382T>G n.3416T>G c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.300-1314A>C n.4123T>G n.105T>G c.641-23810A>C (n.641-23810A>C) c.*1270-1314A>C (n.*1270-1314A>C) n.3312T>G n.120T>G c.*39-1314A>C (n.*39-1314A>C) c.805-1314A>C (n.805-1314A>C) c.3864T>G (p.Thr1288=) c.7743T>G (p.Thr2581=) c.6864T>G (p.Thr2288=) c.6600T>G (p.Thr2200=) c.2979T>G (p.Thr993=) c.*38+2339A>C (n.*38+2339A>C) n.2375-1314A>C n.2373-1314A>C | |
11 | g.108332882C>A | CA382561491 | ATM,C11orf65 | c.7909C>A (p.Gln2637Lys) c.*7380C>A (n.*7380C>A) n.2328C>A n.1590C>A n.625+845C>A n.2666C>A n.2327C>A n.9393C>A n.3133C>A n.3344-1004C>A n.383C>A n.3417C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.300-1315G>T n.4124C>A n.106C>A c.641-23811G>T (n.641-23811G>T) c.*1270-1315G>T (n.*1270-1315G>T) n.3313C>A n.121C>A c.*39-1315G>T (n.*39-1315G>T) c.805-1315G>T (n.805-1315G>T) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.7744C>A (p.Gln2582Lys) c.6865C>A (p.Gln2289Lys) c.6601C>A (p.Gln2201Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.*38+2338G>T (n.*38+2338G>T) n.2375-1315G>T n.2373-1315G>T | |
11 | g.108332882C>G | CA382561492 | ATM,C11orf65 | c.7909C>G (p.Gln2637Glu) c.*7380C>G (n.*7380C>G) n.2328C>G n.1590C>G n.625+845C>G n.2666C>G n.2327C>G n.9393C>G n.3133C>G n.3344-1004C>G n.383C>G n.3417C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.300-1315G>C n.4124C>G n.106C>G c.641-23811G>C (n.641-23811G>C) c.*1270-1315G>C (n.*1270-1315G>C) n.3313C>G n.121C>G c.*39-1315G>C (n.*39-1315G>C) c.805-1315G>C (n.805-1315G>C) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.7744C>G (p.Gln2582Glu) c.6865C>G (p.Gln2289Glu) c.6601C>G (p.Gln2201Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.*38+2338G>C (n.*38+2338G>C) n.2375-1315G>C n.2373-1315G>C | dbSNP |
11 | g.108332882C>T | CA382561493 | ATM,C11orf65 | c.7909C>T (p.Gln2637Ter) c.*7380C>T (n.*7380C>T) n.2328C>T n.1590C>T n.625+845C>T n.2666C>T n.2327C>T n.9393C>T n.3133C>T n.3344-1004C>T n.383C>T n.3417C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.300-1315G>A n.4124C>T n.106C>T c.641-23811G>A (n.641-23811G>A) c.*1270-1315G>A (n.*1270-1315G>A) n.3313C>T n.121C>T c.*39-1315G>A (n.*39-1315G>A) c.805-1315G>A (n.805-1315G>A) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.7744C>T (p.Gln2582Ter) c.6865C>T (p.Gln2289Ter) c.6601C>T (p.Gln2201Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.*38+2338G>A (n.*38+2338G>A) n.2375-1315G>A n.2373-1315G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332883A= | CA1998811391 | ATM,C11orf65 | c.7910A= (p.Gln2637=) c.*7381A= (n.*7381A=) n.2329A= n.1591A= n.625+846A= n.2667A= n.2328A= n.9394A= n.3134A= n.3344-1003A= n.384A= n.3418A= c.*2974A= (n.*2974A=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.300-1316T= n.4125A= n.107A= c.641-23812T= (n.641-23812T=) c.*1270-1316T= (n.*1270-1316T=) n.3314A= n.122A= c.*39-1316T= (n.*39-1316T=) c.805-1316T= (n.805-1316T=) c.3866A= (p.Gln1289=) c.7745A= (p.Gln2582=) c.6866A= (p.Gln2289=) c.6602A= (p.Gln2201=) c.2981A= (p.Gln994=) c.*38+2337T= (n.*38+2337T=) n.2375-1316T= n.2373-1316T= | |
11 | g.108332883A>C | CA382561496 | ATM,C11orf65 | c.7910A>C (p.Gln2637Pro) c.*7381A>C (n.*7381A>C) n.2329A>C n.1591A>C n.625+846A>C n.2667A>C n.2328A>C n.9394A>C n.3134A>C n.3344-1003A>C n.384A>C n.3418A>C c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.300-1316T>G n.4125A>C n.107A>C c.641-23812T>G (n.641-23812T>G) c.*1270-1316T>G (n.*1270-1316T>G) n.3314A>C n.122A>C c.*39-1316T>G (n.*39-1316T>G) c.805-1316T>G (n.805-1316T>G) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.7745A>C (p.Gln2582Pro) c.6866A>C (p.Gln2289Pro) c.6602A>C (p.Gln2201Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.*38+2337T>G (n.*38+2337T>G) n.2375-1316T>G n.2373-1316T>G | |
11 | g.108332883A>G | CA382561495 | ATM,C11orf65 | c.7910A>G (p.Gln2637Arg) c.*7381A>G (n.*7381A>G) n.2329A>G n.1591A>G n.625+846A>G n.2667A>G n.2328A>G n.9394A>G n.3134A>G n.3344-1003A>G n.384A>G n.3418A>G c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.300-1316T>C n.4125A>G n.107A>G c.641-23812T>C (n.641-23812T>C) c.*1270-1316T>C (n.*1270-1316T>C) n.3314A>G n.122A>G c.*39-1316T>C (n.*39-1316T>C) c.805-1316T>C (n.805-1316T>C) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.7745A>G (p.Gln2582Arg) c.6866A>G (p.Gln2289Arg) c.6602A>G (p.Gln2201Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.*38+2337T>C (n.*38+2337T>C) n.2375-1316T>C n.2373-1316T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332883A>T | CA382561494 | ATM,C11orf65 | c.7910A>T (p.Gln2637Leu) c.*7381A>T (n.*7381A>T) n.2329A>T n.1591A>T n.625+846A>T n.2667A>T n.2328A>T n.9394A>T n.3134A>T n.3344-1003A>T n.384A>T n.3418A>T c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.300-1316T>A n.4125A>T n.107A>T c.641-23812T>A (n.641-23812T>A) c.*1270-1316T>A (n.*1270-1316T>A) n.3314A>T n.122A>T c.*39-1316T>A (n.*39-1316T>A) c.805-1316T>A (n.805-1316T>A) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.7745A>T (p.Gln2582Leu) c.6866A>T (p.Gln2289Leu) c.6602A>T (p.Gln2201Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.*38+2337T>A (n.*38+2337T>A) n.2375-1316T>A n.2373-1316T>A | dbSNP |
11 | g.108332884G>A | CA476677467 | ATM,C11orf65 | c.7911G>A (p.Gln2637=) c.*7382G>A (n.*7382G>A) n.2330G>A n.1592G>A n.625+847G>A n.2668G>A n.2329G>A n.9395G>A n.3135G>A n.3344-1002G>A n.385G>A n.3419G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.300-1317C>T n.4126G>A n.108G>A c.641-23813C>T (n.641-23813C>T) c.*1270-1317C>T (n.*1270-1317C>T) n.3315G>A n.123G>A c.*39-1317C>T (n.*39-1317C>T) c.805-1317C>T (n.805-1317C>T) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.7746G>A (p.Gln2582=) c.6867G>A (p.Gln2289=) c.6603G>A (p.Gln2201=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.*38+2336C>T (n.*38+2336C>T) n.2375-1317C>T n.2373-1317C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332884G>C | CA382561497 | ATM,C11orf65 | c.7911G>C (p.Gln2637His) c.*7382G>C (n.*7382G>C) n.2330G>C n.1592G>C n.625+847G>C n.2668G>C n.2329G>C n.9395G>C n.3135G>C n.3344-1002G>C n.385G>C n.3419G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.300-1317C>G n.4126G>C n.108G>C c.641-23813C>G (n.641-23813C>G) c.*1270-1317C>G (n.*1270-1317C>G) n.3315G>C n.123G>C c.*39-1317C>G (n.*39-1317C>G) c.805-1317C>G (n.805-1317C>G) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.7746G>C (p.Gln2582His) c.6867G>C (p.Gln2289His) c.6603G>C (p.Gln2201His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.*38+2336C>G (n.*38+2336C>G) n.2375-1317C>G n.2373-1317C>G | dbSNP |
11 | g.108332884G>T | CA382561498 | ATM,C11orf65 | c.7911G>T (p.Gln2637His) c.*7382G>T (n.*7382G>T) n.2330G>T n.1592G>T n.625+847G>T n.2668G>T n.2329G>T n.9395G>T n.3135G>T n.3344-1002G>T n.385G>T n.3419G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.300-1317C>A n.4126G>T n.108G>T c.641-23813C>A (n.641-23813C>A) c.*1270-1317C>A (n.*1270-1317C>A) n.3315G>T n.123G>T c.*39-1317C>A (n.*39-1317C>A) c.805-1317C>A (n.805-1317C>A) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.7746G>T (p.Gln2582His) c.6867G>T (p.Gln2289His) c.6603G>T (p.Gln2201His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.*38+2336C>A (n.*38+2336C>A) n.2375-1317C>A n.2373-1317C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332885T>A | CA382561499 | ATM,C11orf65 | c.7912T>A (p.Trp2638Arg) c.*7383T>A (n.*7383T>A) n.2331T>A n.1593T>A n.625+848T>A n.2669T>A n.2330T>A n.9396T>A n.3136T>A n.3344-1001T>A n.386T>A n.3420T>A c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.300-1318A>T n.4127T>A n.109T>A c.641-23814A>T (n.641-23814A>T) c.*1270-1318A>T (n.*1270-1318A>T) n.3316T>A n.124T>A c.*39-1318A>T (n.*39-1318A>T) c.805-1318A>T (n.805-1318A>T) c.3868T>A (p.Trp1290Arg) c.7747T>A (p.Trp2583Arg) c.6868T>A (p.Trp2290Arg) c.6604T>A (p.Trp2202Arg) c.2983T>A (p.Trp995Arg) c.*38+2335A>T (n.*38+2335A>T) n.2375-1318A>T n.2373-1318A>T | dbSNP |
11 | g.108332885T>C | CA382561500 | ATM,C11orf65 | c.7912T>C (p.Trp2638Arg) c.*7383T>C (n.*7383T>C) n.2331T>C n.1593T>C n.625+848T>C n.2669T>C n.2330T>C n.9396T>C n.3136T>C n.3344-1001T>C n.386T>C n.3420T>C c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.300-1318A>G n.4127T>C n.109T>C c.641-23814A>G (n.641-23814A>G) c.*1270-1318A>G (n.*1270-1318A>G) n.3316T>C n.124T>C c.*39-1318A>G (n.*39-1318A>G) c.805-1318A>G (n.805-1318A>G) c.3868T>C (p.Trp1290Arg) c.7747T>C (p.Trp2583Arg) c.6868T>C (p.Trp2290Arg) c.6604T>C (p.Trp2202Arg) c.2983T>C (p.Trp995Arg) c.*38+2335A>G (n.*38+2335A>G) n.2375-1318A>G n.2373-1318A>G | |
11 | g.108332885T>G | CA6266210 | ATM,C11orf65 | c.7912T>G (p.Trp2638Gly) c.*7383T>G (n.*7383T>G) n.2331T>G n.1593T>G n.625+848T>G n.2669T>G n.2330T>G n.9396T>G n.3136T>G n.3344-1001T>G n.386T>G n.3420T>G c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.300-1318A>C n.4127T>G n.109T>G c.641-23814A>C (n.641-23814A>C) c.*1270-1318A>C (n.*1270-1318A>C) n.3316T>G n.124T>G c.*39-1318A>C (n.*39-1318A>C) c.805-1318A>C (n.805-1318A>C) c.3868T>G (p.Trp1290Gly) c.7747T>G (p.Trp2583Gly) c.6868T>G (p.Trp2290Gly) c.6604T>G (p.Trp2202Gly) c.2983T>G (p.Trp995Gly) c.*38+2335A>C (n.*38+2335A>C) n.2375-1318A>C n.2373-1318A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332885T= | CA1998811392 | ATM,C11orf65 | c.7912T= (p.Trp2638=) c.*7383T= (n.*7383T=) n.2331T= n.1593T= n.625+848T= n.2669T= n.2330T= n.9396T= n.3136T= n.3344-1001T= n.386T= n.3420T= c.*2976T= (n.*2976T=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.300-1318A= n.4127T= n.109T= c.641-23814A= (n.641-23814A=) c.*1270-1318A= (n.*1270-1318A=) n.3316T= n.124T= c.*39-1318A= (n.*39-1318A=) c.805-1318A= (n.805-1318A=) c.3868T= (p.Trp1290=) c.7747T= (p.Trp2583=) c.6868T= (p.Trp2290=) c.6604T= (p.Trp2202=) c.2983T= (p.Trp995=) c.*38+2335A= (n.*38+2335A=) n.2375-1318A= n.2373-1318A= | |
11 | g.108332886G>A | CA294097 | ATM,C11orf65 | c.7913G>A (p.Trp2638Ter) c.*7384G>A (n.*7384G>A) n.2332G>A n.1594G>A n.625+849G>A n.2670G>A n.2331G>A n.9397G>A n.3137G>A n.3344-1000G>A n.387G>A n.3421G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.300-1319C>T n.4128G>A n.110G>A c.641-23815C>T (n.641-23815C>T) c.*1270-1319C>T (n.*1270-1319C>T) n.3317G>A n.125G>A c.*39-1319C>T (n.*39-1319C>T) c.805-1319C>T (n.805-1319C>T) c.3869G>A (p.Trp1290Ter) c.7748G>A (p.Trp2583Ter) c.6869G>A (p.Trp2290Ter) c.6605G>A (p.Trp2202Ter) c.2984G>A (p.Trp995Ter) c.*38+2334C>T (n.*38+2334C>T) n.2375-1319C>T n.2373-1319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332886G>C | CA382561501 | ATM,C11orf65 | c.7913G>C (p.Trp2638Ser) c.*7384G>C (n.*7384G>C) n.2332G>C n.1594G>C n.625+849G>C n.2670G>C n.2331G>C n.9397G>C n.3137G>C n.3344-1000G>C n.387G>C n.3421G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.300-1319C>G n.4128G>C n.110G>C c.641-23815C>G (n.641-23815C>G) c.*1270-1319C>G (n.*1270-1319C>G) n.3317G>C n.125G>C c.*39-1319C>G (n.*39-1319C>G) c.805-1319C>G (n.805-1319C>G) c.3869G>C (p.Trp1290Ser) c.7748G>C (p.Trp2583Ser) c.6869G>C (p.Trp2290Ser) c.6605G>C (p.Trp2202Ser) c.2984G>C (p.Trp995Ser) c.*38+2334C>G (n.*38+2334C>G) n.2375-1319C>G n.2373-1319C>G | dbSNP |
11 | g.108332886G= | CA1998811393 | ATM,C11orf65 | c.7913G= (p.Trp2638=) c.*7384G= (n.*7384G=) n.2332G= n.1594G= n.625+849G= n.2670G= n.2331G= n.9397G= n.3137G= n.3344-1000G= n.387G= n.3421G= c.*2977G= (n.*2977G=) c.*3048G= (n.*3048G=) c.300-1319C= n.4128G= n.110G= c.641-23815C= (n.641-23815C=) c.*1270-1319C= (n.*1270-1319C=) n.3317G= n.125G= c.*39-1319C= (n.*39-1319C=) c.805-1319C= (n.805-1319C=) c.3869G= (p.Trp1290=) c.7748G= (p.Trp2583=) c.6869G= (p.Trp2290=) c.6605G= (p.Trp2202=) c.2984G= (p.Trp995=) c.*38+2334C= (n.*38+2334C=) n.2375-1319C= n.2373-1319C= | |
11 | g.108332886G>T | CA382561502 | ATM,C11orf65 | c.7913G>T (p.Trp2638Leu) c.*7384G>T (n.*7384G>T) n.2332G>T n.1594G>T n.625+849G>T n.2670G>T n.2331G>T n.9397G>T n.3137G>T n.3344-1000G>T n.387G>T n.3421G>T c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.300-1319C>A n.4128G>T n.110G>T c.641-23815C>A (n.641-23815C>A) c.*1270-1319C>A (n.*1270-1319C>A) n.3317G>T n.125G>T c.*39-1319C>A (n.*39-1319C>A) c.805-1319C>A (n.805-1319C>A) c.3869G>T (p.Trp1290Leu) c.7748G>T (p.Trp2583Leu) c.6869G>T (p.Trp2290Leu) c.6605G>T (p.Trp2202Leu) c.2984G>T (p.Trp995Leu) c.*38+2334C>A (n.*38+2334C>A) n.2375-1319C>A n.2373-1319C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332887del | CA2615862403 | ATM,C11orf65 | c.7914del (p.Trp2638Ter) c.*7385del (n.*7385del) n.2333del n.1595del n.625+850del n.2671del n.2332del n.9398del n.3138del n.3344-999del n.388del n.3422del c.*2978del (n.*2978del) c.*3049del (n.*3049del) c.300-1319del n.4129del n.111del c.641-23815del (n.641-23815del) c.*1270-1319del (n.*1270-1319del) n.3318del n.126del c.*39-1319del (n.*39-1319del) c.805-1319del (n.805-1319del) c.3870del (p.Trp1290Ter) c.7749del (p.Trp2583Ter) c.6870del (p.Trp2290Ter) c.6606del (p.Trp2202Ter) c.2985del (p.Trp995Ter) c.*38+2334del (n.*38+2334del) n.2375-1319del n.2373-1319del | gnomAD v4 |
11 | g.108332887G>A | CA382561503 | ATM,C11orf65 | c.7914G>A (p.Trp2638Ter) c.*7385G>A (n.*7385G>A) n.2333G>A n.1595G>A n.625+850G>A n.2671G>A n.2332G>A n.9398G>A n.3138G>A n.3344-999G>A n.388G>A n.3422G>A c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*3049G>A (n.*3049G>A) c.300-1320C>T n.4129G>A n.111G>A c.641-23816C>T (n.641-23816C>T) c.*1270-1320C>T (n.*1270-1320C>T) n.3318G>A n.126G>A c.*39-1320C>T (n.*39-1320C>T) c.805-1320C>T (n.805-1320C>T) c.3870G>A (p.Trp1290Ter) c.7749G>A (p.Trp2583Ter) c.6870G>A (p.Trp2290Ter) c.6606G>A (p.Trp2202Ter) c.2985G>A (p.Trp995Ter) c.*38+2333C>T (n.*38+2333C>T) n.2375-1320C>T n.2373-1320C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332887G>C | CA382561504 | ATM,C11orf65 | c.7914G>C (p.Trp2638Cys) c.*7385G>C (n.*7385G>C) n.2333G>C n.1595G>C n.625+850G>C n.2671G>C n.2332G>C n.9398G>C n.3138G>C n.3344-999G>C n.388G>C n.3422G>C c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.*3049G>C (n.*3049G>C) c.300-1320C>G n.4129G>C n.111G>C c.641-23816C>G (n.641-23816C>G) c.*1270-1320C>G (n.*1270-1320C>G) n.3318G>C n.126G>C c.*39-1320C>G (n.*39-1320C>G) c.805-1320C>G (n.805-1320C>G) c.3870G>C (p.Trp1290Cys) c.7749G>C (p.Trp2583Cys) c.6870G>C (p.Trp2290Cys) c.6606G>C (p.Trp2202Cys) c.2985G>C (p.Trp995Cys) c.*38+2333C>G (n.*38+2333C>G) n.2375-1320C>G n.2373-1320C>G | dbSNP |
11 | g.108332887G= | CA1998811394 | ATM,C11orf65 | c.7914G= (p.Trp2638=) c.*7385G= (n.*7385G=) n.2333G= n.1595G= n.625+850G= n.2671G= n.2332G= n.9398G= n.3138G= n.3344-999G= n.388G= n.3422G= c.*2978G= (n.*2978G=) c.*3049G= (n.*3049G=) c.300-1320C= n.4129G= n.111G= c.641-23816C= (n.641-23816C=) c.*1270-1320C= (n.*1270-1320C=) n.3318G= n.126G= c.*39-1320C= (n.*39-1320C=) c.805-1320C= (n.805-1320C=) c.3870G= (p.Trp1290=) c.7749G= (p.Trp2583=) c.6870G= (p.Trp2290=) c.6606G= (p.Trp2202=) c.2985G= (p.Trp995=) c.*38+2333C= (n.*38+2333C=) n.2375-1320C= n.2373-1320C= | |
11 | g.108332887G>T | CA6266211 | ATM,C11orf65 | c.7914G>T (p.Trp2638Cys) c.*7385G>T (n.*7385G>T) n.2333G>T n.1595G>T n.625+850G>T n.2671G>T n.2332G>T n.9398G>T n.3138G>T n.3344-999G>T n.388G>T n.3422G>T c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.300-1320C>A n.4129G>T n.111G>T c.641-23816C>A (n.641-23816C>A) c.*1270-1320C>A (n.*1270-1320C>A) n.3318G>T n.126G>T c.*39-1320C>A (n.*39-1320C>A) c.805-1320C>A (n.805-1320C>A) c.3870G>T (p.Trp1290Cys) c.7749G>T (p.Trp2583Cys) c.6870G>T (p.Trp2290Cys) c.6606G>T (p.Trp2202Cys) c.2985G>T (p.Trp995Cys) c.*38+2333C>A (n.*38+2333C>A) n.2375-1320C>A n.2373-1320C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332887_108332888insT | CA915948302 | ATM,C11orf65 | c.7914_7915insT (p.Lys2639Ter) c.*7385_*7386insT (n.*7385_*7386insT) n.2333_2334insT n.1595_1596insT n.625+850_625+851insT n.2671_2672insT n.2332_2333insT n.9398_9399insT n.3138_3139insT n.3344-999_3344-998insT n.388_389insT n.3422_3423insT c.*2978_*2979insT (n.*2978_*2979insT) c.*3049_*3050insT (n.*3049_*3050insT) c.300-1321_300-1320insA n.4129_4130insT n.111_112insT c.641-23817_641-23816insA (n.641-23817_641-23816insA) c.*1270-1321_*1270-1320insA (n.*1270-1321_*1270-1320insA) n.3318_3319insT n.126_127insT c.*39-1321_*39-1320insA (n.*39-1321_*39-1320insA) c.805-1321_805-1320insA (n.805-1321_805-1320insA) c.3870_3871insT (p.Lys1291Ter) c.7749_7750insT (p.Lys2584Ter) c.6870_6871insT (p.Lys2291Ter) c.6606_6607insT (p.Lys2203Ter) c.2985_2986insT (p.Lys996Ter) c.*38+2332_*38+2333insA (n.*38+2332_*38+2333insA) n.2375-1321_2375-1320insA n.2373-1321_2373-1320insA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332888A>C | CA382561507 | ATM,C11orf65 | c.7915A>C (p.Lys2639Gln) c.*7386A>C (n.*7386A>C) n.2334A>C n.1596A>C n.625+851A>C n.2672A>C n.2333A>C n.9399A>C n.3139A>C n.3344-998A>C n.389A>C n.3423A>C c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.300-1321T>G n.4130A>C n.112A>C c.641-23817T>G (n.641-23817T>G) c.*1270-1321T>G (n.*1270-1321T>G) n.3319A>C n.127A>C c.*39-1321T>G (n.*39-1321T>G) c.805-1321T>G (n.805-1321T>G) c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.7750A>C (p.Lys2584Gln) c.6871A>C (p.Lys2291Gln) c.6607A>C (p.Lys2203Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.*38+2332T>G (n.*38+2332T>G) n.2375-1321T>G n.2373-1321T>G | |
11 | g.108332888A>G | CA382561505 | ATM,C11orf65 | c.7915A>G (p.Lys2639Glu) c.*7386A>G (n.*7386A>G) n.2334A>G n.1596A>G n.625+851A>G n.2672A>G n.2333A>G n.9399A>G n.3139A>G n.3344-998A>G n.389A>G n.3423A>G c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.300-1321T>C n.4130A>G n.112A>G c.641-23817T>C (n.641-23817T>C) c.*1270-1321T>C (n.*1270-1321T>C) n.3319A>G n.127A>G c.*39-1321T>C (n.*39-1321T>C) c.805-1321T>C (n.805-1321T>C) c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.7750A>G (p.Lys2584Glu) c.6871A>G (p.Lys2291Glu) c.6607A>G (p.Lys2203Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.*38+2332T>C (n.*38+2332T>C) n.2375-1321T>C n.2373-1321T>C | |
11 | g.108332888A>T | CA382561506 | ATM,C11orf65 | c.7915A>T (p.Lys2639Ter) c.*7386A>T (n.*7386A>T) n.2334A>T n.1596A>T n.625+851A>T n.2672A>T n.2333A>T n.9399A>T n.3139A>T n.3344-998A>T n.389A>T n.3423A>T c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.300-1321T>A n.4130A>T n.112A>T c.641-23817T>A (n.641-23817T>A) c.*1270-1321T>A (n.*1270-1321T>A) n.3319A>T n.127A>T c.*39-1321T>A (n.*39-1321T>A) c.805-1321T>A (n.805-1321T>A) c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.7750A>T (p.Lys2584Ter) c.6871A>T (p.Lys2291Ter) c.6607A>T (p.Lys2203Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.*38+2332T>A (n.*38+2332T>A) n.2375-1321T>A n.2373-1321T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332889A= | CA1998811395 | ATM,C11orf65 | c.7916A= (p.Lys2639=) c.*7387A= (n.*7387A=) n.2335A= n.1597A= n.625+852A= n.2673A= n.2334A= n.9400A= n.3140A= n.3344-997A= n.390A= n.3424A= c.*2980A= (n.*2980A=) c.*3051A= (n.*3051A=) c.300-1322T= n.4131A= n.113A= c.641-23818T= (n.641-23818T=) c.*1270-1322T= (n.*1270-1322T=) n.3320A= n.128A= c.*39-1322T= (n.*39-1322T=) c.805-1322T= (n.805-1322T=) c.3872A= (p.Lys1291=) c.7751A= (p.Lys2584=) c.6872A= (p.Lys2291=) c.6608A= (p.Lys2203=) c.2987A= (p.Lys996=) c.*38+2331T= (n.*38+2331T=) n.2375-1322T= n.2373-1322T= | |
11 | g.108332889A>C | CA382561508 | ATM,C11orf65 | c.7916A>C (p.Lys2639Thr) c.*7387A>C (n.*7387A>C) n.2335A>C n.1597A>C n.625+852A>C n.2673A>C n.2334A>C n.9400A>C n.3140A>C n.3344-997A>C n.390A>C n.3424A>C c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.300-1322T>G n.4131A>C n.113A>C c.641-23818T>G (n.641-23818T>G) c.*1270-1322T>G (n.*1270-1322T>G) n.3320A>C n.128A>C c.*39-1322T>G (n.*39-1322T>G) c.805-1322T>G (n.805-1322T>G) c.3872A>C (p.Lys1291Thr) c.7751A>C (p.Lys2584Thr) c.6872A>C (p.Lys2291Thr) c.6608A>C (p.Lys2203Thr) c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.*38+2331T>G (n.*38+2331T>G) n.2375-1322T>G n.2373-1322T>G | |
11 | g.108332889A>G | CA6266212 | ATM,C11orf65 | c.7916A>G (p.Lys2639Arg) c.*7387A>G (n.*7387A>G) n.2335A>G n.1597A>G n.625+852A>G n.2673A>G n.2334A>G n.9400A>G n.3140A>G n.3344-997A>G n.390A>G n.3424A>G c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.300-1322T>C n.4131A>G n.113A>G c.641-23818T>C (n.641-23818T>C) c.*1270-1322T>C (n.*1270-1322T>C) n.3320A>G n.128A>G c.*39-1322T>C (n.*39-1322T>C) c.805-1322T>C (n.805-1322T>C) c.3872A>G (p.Lys1291Arg) c.7751A>G (p.Lys2584Arg) c.6872A>G (p.Lys2291Arg) c.6608A>G (p.Lys2203Arg) c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.*38+2331T>C (n.*38+2331T>C) n.2375-1322T>C n.2373-1322T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332889A>T | CA382561509 | ATM,C11orf65 | c.7916A>T (p.Lys2639Met) c.*7387A>T (n.*7387A>T) n.2335A>T n.1597A>T n.625+852A>T n.2673A>T n.2334A>T n.9400A>T n.3140A>T n.3344-997A>T n.390A>T n.3424A>T c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.300-1322T>A n.4131A>T n.113A>T c.641-23818T>A (n.641-23818T>A) c.*1270-1322T>A (n.*1270-1322T>A) n.3320A>T n.128A>T c.*39-1322T>A (n.*39-1322T>A) c.805-1322T>A (n.805-1322T>A) c.3872A>T (p.Lys1291Met) c.7751A>T (p.Lys2584Met) c.6872A>T (p.Lys2291Met) c.6608A>T (p.Lys2203Met) c.2987A>T (p.Lys996Met) c.*38+2331T>A (n.*38+2331T>A) n.2375-1322T>A n.2373-1322T>A | dbSNP |
11 | g.108332890del | CA645598123 | ATM,C11orf65 | c.7917del (p.Thr2640LeufsTer6) c.*7388del (n.*7388del) n.2336del n.1598del n.625+853del n.2674del n.2335del n.9401del n.3141del n.3344-996del n.391del n.3425del c.*2981del (n.*2981del) c.*3052del (n.*3052del) c.300-1323del n.4132del n.114del c.641-23819del (n.641-23819del) c.*1270-1323del (n.*1270-1323del) n.3321del n.129del c.*39-1323del (n.*39-1323del) c.805-1323del (n.805-1323del) c.3873del (p.Thr1292LeufsTer6) c.7752del (p.Thr2585LeufsTer6) c.6873del (p.Thr2292LeufsTer6) c.6609del (p.Thr2204LeufsTer6) c.2988del (p.Thr997LeufsTer6) c.*38+2330del (n.*38+2330del) n.2375-1323del n.2373-1323del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108332890G>A | CA476677473 | ATM,C11orf65 | c.7917G>A (p.Lys2639=) c.*7388G>A (n.*7388G>A) n.2336G>A n.1598G>A n.625+853G>A n.2674G>A n.2335G>A n.9401G>A n.3141G>A n.3344-996G>A n.391G>A n.3425G>A c.*2981G>A (n.*2981G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.300-1323C>T n.4132G>A n.114G>A c.641-23819C>T (n.641-23819C>T) c.*1270-1323C>T (n.*1270-1323C>T) n.3321G>A n.129G>A c.*39-1323C>T (n.*39-1323C>T) c.805-1323C>T (n.805-1323C>T) c.3873G>A (p.Lys1291=) c.7752G>A (p.Lys2584=) c.6873G>A (p.Lys2291=) c.6609G>A (p.Lys2203=) c.2988G>A (p.Lys996=) c.*38+2330C>T (n.*38+2330C>T) n.2375-1323C>T n.2373-1323C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332890G>C | CA382561510 | ATM,C11orf65 | c.7917G>C (p.Lys2639Asn) c.*7388G>C (n.*7388G>C) n.2336G>C n.1598G>C n.625+853G>C n.2674G>C n.2335G>C n.9401G>C n.3141G>C n.3344-996G>C n.391G>C n.3425G>C c.*2981G>C (n.*2981G>C) c.*3052G>C (n.*3052G>C) c.300-1323C>G n.4132G>C n.114G>C c.641-23819C>G (n.641-23819C>G) c.*1270-1323C>G (n.*1270-1323C>G) n.3321G>C n.129G>C c.*39-1323C>G (n.*39-1323C>G) c.805-1323C>G (n.805-1323C>G) c.3873G>C (p.Lys1291Asn) c.7752G>C (p.Lys2584Asn) c.6873G>C (p.Lys2291Asn) c.6609G>C (p.Lys2203Asn) c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.*38+2330C>G (n.*38+2330C>G) n.2375-1323C>G n.2373-1323C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332890G= | CA1998811396 | ATM,C11orf65 | c.7917G= (p.Lys2639=) c.*7388G= (n.*7388G=) n.2336G= n.1598G= n.625+853G= n.2674G= n.2335G= n.9401G= n.3141G= n.3344-996G= n.391G= n.3425G= c.*2981G= (n.*2981G=) c.*3052G= (n.*3052G=) c.300-1323C= n.4132G= n.114G= c.641-23819C= (n.641-23819C=) c.*1270-1323C= (n.*1270-1323C=) n.3321G= n.129G= c.*39-1323C= (n.*39-1323C=) c.805-1323C= (n.805-1323C=) c.3873G= (p.Lys1291=) c.7752G= (p.Lys2584=) c.6873G= (p.Lys2291=) c.6609G= (p.Lys2203=) c.2988G= (p.Lys996=) c.*38+2330C= (n.*38+2330C=) n.2375-1323C= n.2373-1323C= | |
11 | g.108332890G>T | CA382561511 | ATM,C11orf65 | c.7917G>T (p.Lys2639Asn) c.*7388G>T (n.*7388G>T) n.2336G>T n.1598G>T n.625+853G>T n.2674G>T n.2335G>T n.9401G>T n.3141G>T n.3344-996G>T n.391G>T n.3425G>T c.*2981G>T (n.*2981G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.300-1323C>A n.4132G>T n.114G>T c.641-23819C>A (n.641-23819C>A) c.*1270-1323C>A (n.*1270-1323C>A) n.3321G>T n.129G>T c.*39-1323C>A (n.*39-1323C>A) c.805-1323C>A (n.805-1323C>A) c.3873G>T (p.Lys1291Asn) c.7752G>T (p.Lys2584Asn) c.6873G>T (p.Lys2291Asn) c.6609G>T (p.Lys2203Asn) c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.*38+2330C>A (n.*38+2330C>A) n.2375-1323C>A n.2373-1323C>A | |
11 | g.108332891A>C | CA382561512 | ATM,C11orf65 | c.7918A>C (p.Thr2640Pro) c.*7389A>C (n.*7389A>C) n.2337A>C n.1599A>C n.625+854A>C n.2675A>C n.2336A>C n.9402A>C n.3142A>C n.3344-995A>C n.392A>C n.3426A>C c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.300-1324T>G n.4133A>C n.115A>C c.641-23820T>G (n.641-23820T>G) c.*1270-1324T>G (n.*1270-1324T>G) n.3322A>C n.130A>C c.*39-1324T>G (n.*39-1324T>G) c.805-1324T>G (n.805-1324T>G) c.3874A>C (p.Thr1292Pro) c.7753A>C (p.Thr2585Pro) c.6874A>C (p.Thr2292Pro) c.6610A>C (p.Thr2204Pro) c.2989A>C (p.Thr997Pro) c.*38+2329T>G (n.*38+2329T>G) n.2375-1324T>G n.2373-1324T>G | ClinVar |
11 | g.108332891A>G | CA382561514 | ATM,C11orf65 | c.7918A>G (p.Thr2640Ala) c.*7389A>G (n.*7389A>G) n.2337A>G n.1599A>G n.625+854A>G n.2675A>G n.2336A>G n.9402A>G n.3142A>G n.3344-995A>G n.392A>G n.3426A>G c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.300-1324T>C n.4133A>G n.115A>G c.641-23820T>C (n.641-23820T>C) c.*1270-1324T>C (n.*1270-1324T>C) n.3322A>G n.130A>G c.*39-1324T>C (n.*39-1324T>C) c.805-1324T>C (n.805-1324T>C) c.3874A>G (p.Thr1292Ala) c.7753A>G (p.Thr2585Ala) c.6874A>G (p.Thr2292Ala) c.6610A>G (p.Thr2204Ala) c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.*38+2329T>C (n.*38+2329T>C) n.2375-1324T>C n.2373-1324T>C | |
11 | g.108332891A>T | CA382561513 | ATM,C11orf65 | c.7918A>T (p.Thr2640Ser) c.*7389A>T (n.*7389A>T) n.2337A>T n.1599A>T n.625+854A>T n.2675A>T n.2336A>T n.9402A>T n.3142A>T n.3344-995A>T n.392A>T n.3426A>T c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.300-1324T>A n.4133A>T n.115A>T c.641-23820T>A (n.641-23820T>A) c.*1270-1324T>A (n.*1270-1324T>A) n.3322A>T n.130A>T c.*39-1324T>A (n.*39-1324T>A) c.805-1324T>A (n.805-1324T>A) c.3874A>T (p.Thr1292Ser) c.7753A>T (p.Thr2585Ser) c.6874A>T (p.Thr2292Ser) c.6610A>T (p.Thr2204Ser) c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.*38+2329T>A (n.*38+2329T>A) n.2375-1324T>A n.2373-1324T>A | dbSNP |
11 | g.108332892C>A | CA382561515 | ATM,C11orf65 | c.7919C>A (p.Thr2640Asn) c.*7390C>A (n.*7390C>A) n.2338C>A n.1600C>A n.625+855C>A n.2676C>A n.2337C>A n.9403C>A n.3143C>A n.3344-994C>A n.393C>A n.3427C>A c.*2983C>A (n.*2983C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) c.300-1325G>T n.4134C>A n.116C>A c.641-23821G>T (n.641-23821G>T) c.*1270-1325G>T (n.*1270-1325G>T) n.3323C>A n.131C>A c.*39-1325G>T (n.*39-1325G>T) c.805-1325G>T (n.805-1325G>T) c.3875C>A (p.Thr1292Asn) c.7754C>A (p.Thr2585Asn) c.6875C>A (p.Thr2292Asn) c.6611C>A (p.Thr2204Asn) c.2990C>A (p.Thr997Asn) c.*38+2328G>T (n.*38+2328G>T) n.2375-1325G>T n.2373-1325G>T | |
11 | g.108332892C= | CA1998811397 | ATM,C11orf65 | c.7919C= (p.Thr2640=) c.*7390C= (n.*7390C=) n.2338C= n.1600C= n.625+855C= n.2676C= n.2337C= n.9403C= n.3143C= n.3344-994C= n.393C= n.3427C= c.*2983C= (n.*2983C=) c.*3054C= (n.*3054C=) c.300-1325G= n.4134C= n.116C= c.641-23821G= (n.641-23821G=) c.*1270-1325G= (n.*1270-1325G=) n.3323C= n.131C= c.*39-1325G= (n.*39-1325G=) c.805-1325G= (n.805-1325G=) c.3875C= (p.Thr1292=) c.7754C= (p.Thr2585=) c.6875C= (p.Thr2292=) c.6611C= (p.Thr2204=) c.2990C= (p.Thr997=) c.*38+2328G= (n.*38+2328G=) n.2375-1325G= n.2373-1325G= | |
11 | g.108332892C>G | CA10579274 | ATM,C11orf65 | c.7919C>G (p.Thr2640Ser) c.*7390C>G (n.*7390C>G) n.2338C>G n.1600C>G n.625+855C>G n.2676C>G n.2337C>G n.9403C>G n.3143C>G n.3344-994C>G n.393C>G n.3427C>G c.*2983C>G (n.*2983C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) c.300-1325G>C n.4134C>G n.116C>G c.641-23821G>C (n.641-23821G>C) c.*1270-1325G>C (n.*1270-1325G>C) n.3323C>G n.131C>G c.*39-1325G>C (n.*39-1325G>C) c.805-1325G>C (n.805-1325G>C) c.3875C>G (p.Thr1292Ser) c.7754C>G (p.Thr2585Ser) c.6875C>G (p.Thr2292Ser) c.6611C>G (p.Thr2204Ser) c.2990C>G (p.Thr997Ser) c.*38+2328G>C (n.*38+2328G>C) n.2375-1325G>C n.2373-1325G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332892C>T | CA157174 | ATM,C11orf65 | c.7919C>T (p.Thr2640Ile) c.*7390C>T (n.*7390C>T) n.2338C>T n.1600C>T n.625+855C>T n.2676C>T n.2337C>T n.9403C>T n.3143C>T n.3344-994C>T n.393C>T n.3427C>T c.*2983C>T (n.*2983C>T) c.*3054C>T (n.*3054C>T) c.300-1325G>A n.4134C>T n.116C>T c.641-23821G>A (n.641-23821G>A) c.*1270-1325G>A (n.*1270-1325G>A) n.3323C>T n.131C>T c.*39-1325G>A (n.*39-1325G>A) c.805-1325G>A (n.805-1325G>A) c.3875C>T (p.Thr1292Ile) c.7754C>T (p.Thr2585Ile) c.6875C>T (p.Thr2292Ile) c.6611C>T (p.Thr2204Ile) c.2990C>T (p.Thr997Ile) c.*38+2328G>A (n.*38+2328G>A) n.2375-1325G>A n.2373-1325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332893T>A | CA476677475 | ATM,C11orf65 | c.7920T>A (p.Thr2640=) c.*7391T>A (n.*7391T>A) n.2339T>A n.1601T>A n.625+856T>A n.2677T>A n.2338T>A n.9404T>A n.3144T>A n.3344-993T>A n.394T>A n.3428T>A c.*2984T>A (n.*2984T>A) c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.300-1326A>T n.4135T>A n.117T>A c.641-23822A>T (n.641-23822A>T) c.*1270-1326A>T (n.*1270-1326A>T) n.3324T>A n.132T>A c.*39-1326A>T (n.*39-1326A>T) c.805-1326A>T (n.805-1326A>T) c.3876T>A (p.Thr1292=) c.7755T>A (p.Thr2585=) c.6876T>A (p.Thr2292=) c.6612T>A (p.Thr2204=) c.2991T>A (p.Thr997=) c.*38+2327A>T (n.*38+2327A>T) n.2375-1326A>T n.2373-1326A>T | dbSNP |
11 | g.108332893T>C | CA476677476 | ATM,C11orf65 | c.7920T>C (p.Thr2640=) c.*7391T>C (n.*7391T>C) n.2339T>C n.1601T>C n.625+856T>C n.2677T>C n.2338T>C n.9404T>C n.3144T>C n.3344-993T>C n.394T>C n.3428T>C c.*2984T>C (n.*2984T>C) c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.300-1326A>G n.4135T>C n.117T>C c.641-23822A>G (n.641-23822A>G) c.*1270-1326A>G (n.*1270-1326A>G) n.3324T>C n.132T>C c.*39-1326A>G (n.*39-1326A>G) c.805-1326A>G (n.805-1326A>G) c.3876T>C (p.Thr1292=) c.7755T>C (p.Thr2585=) c.6876T>C (p.Thr2292=) c.6612T>C (p.Thr2204=) c.2991T>C (p.Thr997=) c.*38+2327A>G (n.*38+2327A>G) n.2375-1326A>G n.2373-1326A>G | dbSNP |
11 | g.108332893T>G | CA476677477 | ATM,C11orf65 | c.7920T>G (p.Thr2640=) c.*7391T>G (n.*7391T>G) n.2339T>G n.1601T>G n.625+856T>G n.2677T>G n.2338T>G n.9404T>G n.3144T>G n.3344-993T>G n.394T>G n.3428T>G c.*2984T>G (n.*2984T>G) c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.300-1326A>C n.4135T>G n.117T>G c.641-23822A>C (n.641-23822A>C) c.*1270-1326A>C (n.*1270-1326A>C) n.3324T>G n.132T>G c.*39-1326A>C (n.*39-1326A>C) c.805-1326A>C (n.805-1326A>C) c.3876T>G (p.Thr1292=) c.7755T>G (p.Thr2585=) c.6876T>G (p.Thr2292=) c.6612T>G (p.Thr2204=) c.2991T>G (p.Thr997=) c.*38+2327A>C (n.*38+2327A>C) n.2375-1326A>C n.2373-1326A>C | |
11 | g.108332894C>A | CA382561516 | ATM,C11orf65 | c.7921C>A (p.Gln2641Lys) c.*7392C>A (n.*7392C>A) n.2340C>A n.1602C>A n.625+857C>A n.2678C>A n.2339C>A n.9405C>A n.3145C>A n.3344-992C>A n.395C>A n.3429C>A c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.300-1327G>T n.4136C>A n.118C>A c.641-23823G>T (n.641-23823G>T) c.*1270-1327G>T (n.*1270-1327G>T) n.3325C>A n.133C>A c.*39-1327G>T (n.*39-1327G>T) c.805-1327G>T (n.805-1327G>T) c.3877C>A (p.Gln1293Lys) c.7756C>A (p.Gln2586Lys) c.6877C>A (p.Gln2293Lys) c.6613C>A (p.Gln2205Lys) c.2992C>A (p.Gln998Lys) c.*38+2326G>T (n.*38+2326G>T) n.2375-1327G>T n.2373-1327G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332894C= | CA1998811398 | ATM,C11orf65 | c.7921C= (p.Gln2641=) c.*7392C= (n.*7392C=) n.2340C= n.1602C= n.625+857C= n.2678C= n.2339C= n.9405C= n.3145C= n.3344-992C= n.395C= n.3429C= c.*2985C= (n.*2985C=) c.*3056C= (n.*3056C=) c.300-1327G= n.4136C= n.118C= c.641-23823G= (n.641-23823G=) c.*1270-1327G= (n.*1270-1327G=) n.3325C= n.133C= c.*39-1327G= (n.*39-1327G=) c.805-1327G= (n.805-1327G=) c.3877C= (p.Gln1293=) c.7756C= (p.Gln2586=) c.6877C= (p.Gln2293=) c.6613C= (p.Gln2205=) c.2992C= (p.Gln998=) c.*38+2326G= (n.*38+2326G=) n.2375-1327G= n.2373-1327G= | |
11 | g.108332894C>G | CA382561517 | ATM,C11orf65 | c.7921C>G (p.Gln2641Glu) c.*7392C>G (n.*7392C>G) n.2340C>G n.1602C>G n.625+857C>G n.2678C>G n.2339C>G n.9405C>G n.3145C>G n.3344-992C>G n.395C>G n.3429C>G c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.300-1327G>C n.4136C>G n.118C>G c.641-23823G>C (n.641-23823G>C) c.*1270-1327G>C (n.*1270-1327G>C) n.3325C>G n.133C>G c.*39-1327G>C (n.*39-1327G>C) c.805-1327G>C (n.805-1327G>C) c.3877C>G (p.Gln1293Glu) c.7756C>G (p.Gln2586Glu) c.6877C>G (p.Gln2293Glu) c.6613C>G (p.Gln2205Glu) c.2992C>G (p.Gln998Glu) c.*38+2326G>C (n.*38+2326G>C) n.2375-1327G>C n.2373-1327G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332894C>T | CA6266213 | ATM,C11orf65 | c.7921C>T (p.Gln2641Ter) c.*7392C>T (n.*7392C>T) n.2340C>T n.1602C>T n.625+857C>T n.2678C>T n.2339C>T n.9405C>T n.3145C>T n.3344-992C>T n.395C>T n.3429C>T c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.300-1327G>A n.4136C>T n.118C>T c.641-23823G>A (n.641-23823G>A) c.*1270-1327G>A (n.*1270-1327G>A) n.3325C>T n.133C>T c.*39-1327G>A (n.*39-1327G>A) c.805-1327G>A (n.805-1327G>A) c.3877C>T (p.Gln1293Ter) c.7756C>T (p.Gln2586Ter) c.6877C>T (p.Gln2293Ter) c.6613C>T (p.Gln2205Ter) c.2992C>T (p.Gln998Ter) c.*38+2326G>A (n.*38+2326G>A) n.2375-1327G>A n.2373-1327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108332895A>C | CA382561518 | ATM,C11orf65 | c.7922A>C (p.Gln2641Pro) c.*7393A>C (n.*7393A>C) n.2341A>C n.1603A>C n.625+858A>C n.2679A>C n.2340A>C n.9406A>C n.3146A>C n.3344-991A>C n.396A>C n.3430A>C c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.300-1328T>G n.4137A>C n.119A>C c.641-23824T>G (n.641-23824T>G) c.*1270-1328T>G (n.*1270-1328T>G) n.3326A>C n.134A>C c.*39-1328T>G (n.*39-1328T>G) c.805-1328T>G (n.805-1328T>G) c.3878A>C (p.Gln1293Pro) c.7757A>C (p.Gln2586Pro) c.6878A>C (p.Gln2293Pro) c.6614A>C (p.Gln2205Pro) c.2993A>C (p.Gln998Pro) c.*38+2325T>G (n.*38+2325T>G) n.2375-1328T>G n.2373-1328T>G | |
11 | g.108332895A>G | CA382561519 | ATM,C11orf65 | c.7922A>G (p.Gln2641Arg) c.*7393A>G (n.*7393A>G) n.2341A>G n.1603A>G n.625+858A>G n.2679A>G n.2340A>G n.9406A>G n.3146A>G n.3344-991A>G n.396A>G n.3430A>G c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.300-1328T>C n.4137A>G n.119A>G c.641-23824T>C (n.641-23824T>C) c.*1270-1328T>C (n.*1270-1328T>C) n.3326A>G n.134A>G c.*39-1328T>C (n.*39-1328T>C) c.805-1328T>C (n.805-1328T>C) c.3878A>G (p.Gln1293Arg) c.7757A>G (p.Gln2586Arg) c.6878A>G (p.Gln2293Arg) c.6614A>G (p.Gln2205Arg) c.2993A>G (p.Gln998Arg) c.*38+2325T>C (n.*38+2325T>C) n.2375-1328T>C n.2373-1328T>C | dbSNP |
11 | g.108332895A>T | CA382561520 | ATM,C11orf65 | c.7922A>T (p.Gln2641Leu) c.*7393A>T (n.*7393A>T) n.2341A>T n.1603A>T n.625+858A>T n.2679A>T n.2340A>T n.9406A>T n.3146A>T n.3344-991A>T n.396A>T n.3430A>T c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.300-1328T>A n.4137A>T n.119A>T c.641-23824T>A (n.641-23824T>A) c.*1270-1328T>A (n.*1270-1328T>A) n.3326A>T n.134A>T c.*39-1328T>A (n.*39-1328T>A) c.805-1328T>A (n.805-1328T>A) c.3878A>T (p.Gln1293Leu) c.7757A>T (p.Gln2586Leu) c.6878A>T (p.Gln2293Leu) c.6614A>T (p.Gln2205Leu) c.2993A>T (p.Gln998Leu) c.*38+2325T>A (n.*38+2325T>A) n.2375-1328T>A n.2373-1328T>A | |
11 | g.108332898_108332899del | CA2695215413 | ATM,C11orf65 | c.7925_7926del (p.Arg2642LysfsTer13) c.*7396_*7397del (n.*7396_*7397del) n.2344_2345del n.1606_1607del n.625+861_625+862del n.2682_2683del n.2343_2344del n.9409_9410del n.3149_3150del n.3344-988_3344-987del n.399_400del n.3433_3434del c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del) c.*3060_*3061del (n.*3060_*3061del) c.300-1329_300-1328del n.4140_4141del n.122_123del c.641-23825_641-23824del (n.641-23825_641-23824del) c.*1270-1329_*1270-1328del (n.*1270-1329_*1270-1328del) n.3329_3330del n.137_138del c.*39-1329_*39-1328del (n.*39-1329_*39-1328del) c.805-1329_805-1328del (n.805-1329_805-1328del) c.3881_3882del (p.Arg1294LysfsTer13) c.7760_7761del (p.Arg2587LysfsTer13) c.6881_6882del (p.Arg2294LysfsTer13) c.6617_6618del (p.Arg2206LysfsTer13) c.2996_2997del (p.Arg999LysfsTer13) c.*38+2324_*38+2325del (n.*38+2324_*38+2325del) n.2375-1329_2375-1328del n.2373-1329_2373-1328del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332896G>A | CA476677479 | ATM,C11orf65 | c.7923G>A (p.Gln2641=) c.*7394G>A (n.*7394G>A) n.2342G>A n.1604G>A n.625+859G>A n.2680G>A n.2341G>A n.9407G>A n.3147G>A n.3344-990G>A n.397G>A n.3431G>A c.*2987G>A (n.*2987G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) c.300-1329C>T n.4138G>A n.120G>A c.641-23825C>T (n.641-23825C>T) c.*1270-1329C>T (n.*1270-1329C>T) n.3327G>A n.135G>A c.*39-1329C>T (n.*39-1329C>T) c.805-1329C>T (n.805-1329C>T) c.3879G>A (p.Gln1293=) c.7758G>A (p.Gln2586=) c.6879G>A (p.Gln2293=) c.6615G>A (p.Gln2205=) c.2994G>A (p.Gln998=) c.*38+2324C>T (n.*38+2324C>T) n.2375-1329C>T n.2373-1329C>T | dbSNP |
11 | g.108332896G>C | CA382561521 | ATM,C11orf65 | c.7923G>C (p.Gln2641His) c.*7394G>C (n.*7394G>C) n.2342G>C n.1604G>C n.625+859G>C n.2680G>C n.2341G>C n.9407G>C n.3147G>C n.3344-990G>C n.397G>C n.3431G>C c.*2987G>C (n.*2987G>C) c.*3058G>C (n.*3058G>C) c.300-1329C>G n.4138G>C n.120G>C c.641-23825C>G (n.641-23825C>G) c.*1270-1329C>G (n.*1270-1329C>G) n.3327G>C n.135G>C c.*39-1329C>G (n.*39-1329C>G) c.805-1329C>G (n.805-1329C>G) c.3879G>C (p.Gln1293His) c.7758G>C (p.Gln2586His) c.6879G>C (p.Gln2293His) c.6615G>C (p.Gln2205His) c.2994G>C (p.Gln998His) c.*38+2324C>G (n.*38+2324C>G) n.2375-1329C>G n.2373-1329C>G | dbSNP |
11 | g.108332896G>T | CA382561522 | ATM,C11orf65 | c.7923G>T (p.Gln2641His) c.*7394G>T (n.*7394G>T) n.2342G>T n.1604G>T n.625+859G>T n.2680G>T n.2341G>T n.9407G>T n.3147G>T n.3344-990G>T n.397G>T n.3431G>T c.*2987G>T (n.*2987G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) c.300-1329C>A n.4138G>T n.120G>T c.641-23825C>A (n.641-23825C>A) c.*1270-1329C>A (n.*1270-1329C>A) n.3327G>T n.135G>T c.*39-1329C>A (n.*39-1329C>A) c.805-1329C>A (n.805-1329C>A) c.3879G>T (p.Gln1293His) c.7758G>T (p.Gln2586His) c.6879G>T (p.Gln2293His) c.6615G>T (p.Gln2205His) c.2994G>T (p.Gln998His) c.*38+2324C>A (n.*38+2324C>A) n.2375-1329C>A n.2373-1329C>A | |
11 | g.108332897A>C | CA476677480 | ATM,C11orf65 | c.7924A>C (p.Arg2642=) c.*7395A>C (n.*7395A>C) n.2343A>C n.1605A>C n.625+860A>C n.2681A>C n.2342A>C n.9408A>C n.3148A>C n.3344-989A>C n.398A>C n.3432A>C c.*2988A>C (n.*2988A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.300-1330T>G n.4139A>C n.121A>C c.641-23826T>G (n.641-23826T>G) c.*1270-1330T>G (n.*1270-1330T>G) n.3328A>C n.136A>C c.*39-1330T>G (n.*39-1330T>G) c.805-1330T>G (n.805-1330T>G) c.3880A>C (p.Arg1294=) c.7759A>C (p.Arg2587=) c.6880A>C (p.Arg2294=) c.6616A>C (p.Arg2206=) c.2995A>C (p.Arg999=) c.*38+2323T>G (n.*38+2323T>G) n.2375-1330T>G n.2373-1330T>G | |
11 | g.108332897A>G | CA382561523 | ATM,C11orf65 | c.7924A>G (p.Arg2642Gly) c.*7395A>G (n.*7395A>G) n.2343A>G n.1605A>G n.625+860A>G n.2681A>G n.2342A>G n.9408A>G n.3148A>G n.3344-989A>G n.398A>G n.3432A>G c.*2988A>G (n.*2988A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.300-1330T>C n.4139A>G n.121A>G c.641-23826T>C (n.641-23826T>C) c.*1270-1330T>C (n.*1270-1330T>C) n.3328A>G n.136A>G c.*39-1330T>C (n.*39-1330T>C) c.805-1330T>C (n.805-1330T>C) c.3880A>G (p.Arg1294Gly) c.7759A>G (p.Arg2587Gly) c.6880A>G (p.Arg2294Gly) c.6616A>G (p.Arg2206Gly) c.2995A>G (p.Arg999Gly) c.*38+2323T>C (n.*38+2323T>C) n.2375-1330T>C n.2373-1330T>C | ClinVar |
11 | g.108332897A>T | CA382561524 | ATM,C11orf65 | c.7924A>T (p.Arg2642Ter) c.*7395A>T (n.*7395A>T) n.2343A>T n.1605A>T n.625+860A>T n.2681A>T n.2342A>T n.9408A>T n.3148A>T n.3344-989A>T n.398A>T n.3432A>T c.*2988A>T (n.*2988A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.300-1330T>A n.4139A>T n.121A>T c.641-23826T>A (n.641-23826T>A) c.*1270-1330T>A (n.*1270-1330T>A) n.3328A>T n.136A>T c.*39-1330T>A (n.*39-1330T>A) c.805-1330T>A (n.805-1330T>A) c.3880A>T (p.Arg1294Ter) c.7759A>T (p.Arg2587Ter) c.6880A>T (p.Arg2294Ter) c.6616A>T (p.Arg2206Ter) c.2995A>T (p.Arg999Ter) c.*38+2323T>A (n.*38+2323T>A) n.2375-1330T>A n.2373-1330T>A | |
11 | g.108332898G>A | CA382561525 | ATM,C11orf65 | c.7925G>A (p.Arg2642Lys) c.*7396G>A (n.*7396G>A) n.2344G>A n.1606G>A n.625+861G>A n.2682G>A n.2343G>A n.9409G>A n.3149G>A n.3344-988G>A n.399G>A n.3433G>A c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.300-1331C>T n.4140G>A n.122G>A c.641-23827C>T (n.641-23827C>T) c.*1270-1331C>T (n.*1270-1331C>T) n.3329G>A n.137G>A c.*39-1331C>T (n.*39-1331C>T) c.805-1331C>T (n.805-1331C>T) c.3881G>A (p.Arg1294Lys) c.7760G>A (p.Arg2587Lys) c.6881G>A (p.Arg2294Lys) c.6617G>A (p.Arg2206Lys) c.2996G>A (p.Arg999Lys) c.*38+2322C>T (n.*38+2322C>T) n.2375-1331C>T n.2373-1331C>T | dbSNP |
11 | g.108332898G>C | CA382561526 | ATM,C11orf65 | c.7925G>C (p.Arg2642Thr) c.*7396G>C (n.*7396G>C) n.2344G>C n.1606G>C n.625+861G>C n.2682G>C n.2343G>C n.9409G>C n.3149G>C n.3344-988G>C n.399G>C n.3433G>C c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*3060G>C (n.*3060G>C) c.300-1331C>G n.4140G>C n.122G>C c.641-23827C>G (n.641-23827C>G) c.*1270-1331C>G (n.*1270-1331C>G) n.3329G>C n.137G>C c.*39-1331C>G (n.*39-1331C>G) c.805-1331C>G (n.805-1331C>G) c.3881G>C (p.Arg1294Thr) c.7760G>C (p.Arg2587Thr) c.6881G>C (p.Arg2294Thr) c.6617G>C (p.Arg2206Thr) c.2996G>C (p.Arg999Thr) c.*38+2322C>G (n.*38+2322C>G) n.2375-1331C>G n.2373-1331C>G | dbSNP |
11 | g.108332898G>T | CA382561527 | ATM,C11orf65 | c.7925G>T (p.Arg2642Ile) c.*7396G>T (n.*7396G>T) n.2344G>T n.1606G>T n.625+861G>T n.2682G>T n.2343G>T n.9409G>T n.3149G>T n.3344-988G>T n.399G>T n.3433G>T c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*3060G>T (n.*3060G>T) c.300-1331C>A n.4140G>T n.122G>T c.641-23827C>A (n.641-23827C>A) c.*1270-1331C>A (n.*1270-1331C>A) n.3329G>T n.137G>T c.*39-1331C>A (n.*39-1331C>A) c.805-1331C>A (n.805-1331C>A) c.3881G>T (p.Arg1294Ile) c.7760G>T (p.Arg2587Ile) c.6881G>T (p.Arg2294Ile) c.6617G>T (p.Arg2206Ile) c.2996G>T (p.Arg999Ile) c.*38+2322C>A (n.*38+2322C>A) n.2375-1331C>A n.2373-1331C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332899A= | CA1998811399 | ATM,C11orf65 | c.7926A= (p.Arg2642=) c.*7397A= (n.*7397A=) n.2345A= n.1607A= n.625+862A= n.2683A= n.2344A= n.9410A= n.3150A= n.3344-987A= n.400A= n.3434A= c.*2990A= (n.*2990A=) c.*3061A= (n.*3061A=) c.300-1332T= n.4141A= n.123A= c.641-23828T= (n.641-23828T=) c.*1270-1332T= (n.*1270-1332T=) n.3330A= n.138A= c.*39-1332T= (n.*39-1332T=) c.805-1332T= (n.805-1332T=) c.3882A= (p.Arg1294=) c.7761A= (p.Arg2587=) c.6882A= (p.Arg2294=) c.6618A= (p.Arg2206=) c.2997A= (p.Arg999=) c.*38+2321T= (n.*38+2321T=) n.2375-1332T= n.2373-1332T= | |
11 | g.108332899A>C | CA337507 | ATM,C11orf65 | c.7926A>C (p.Arg2642Ser) c.*7397A>C (n.*7397A>C) n.2345A>C n.1607A>C n.625+862A>C n.2683A>C n.2344A>C n.9410A>C n.3150A>C n.3344-987A>C n.400A>C n.3434A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.300-1332T>G n.4141A>C n.123A>C c.641-23828T>G (n.641-23828T>G) c.*1270-1332T>G (n.*1270-1332T>G) n.3330A>C n.138A>C c.*39-1332T>G (n.*39-1332T>G) c.805-1332T>G (n.805-1332T>G) c.3882A>C (p.Arg1294Ser) c.7761A>C (p.Arg2587Ser) c.6882A>C (p.Arg2294Ser) c.6618A>C (p.Arg2206Ser) c.2997A>C (p.Arg999Ser) c.*38+2321T>G (n.*38+2321T>G) n.2375-1332T>G n.2373-1332T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332899A>G | CA476677484 | ATM,C11orf65 | c.7926A>G (p.Arg2642=) c.*7397A>G (n.*7397A>G) n.2345A>G n.1607A>G n.625+862A>G n.2683A>G n.2344A>G n.9410A>G n.3150A>G n.3344-987A>G n.400A>G n.3434A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.300-1332T>C n.4141A>G n.123A>G c.641-23828T>C (n.641-23828T>C) c.*1270-1332T>C (n.*1270-1332T>C) n.3330A>G n.138A>G c.*39-1332T>C (n.*39-1332T>C) c.805-1332T>C (n.805-1332T>C) c.3882A>G (p.Arg1294=) c.7761A>G (p.Arg2587=) c.6882A>G (p.Arg2294=) c.6618A>G (p.Arg2206=) c.2997A>G (p.Arg999=) c.*38+2321T>C (n.*38+2321T>C) n.2375-1332T>C n.2373-1332T>C | ClinVar |
11 | g.108332899A>T | CA382561528 | ATM,C11orf65 | c.7926A>T (p.Arg2642Ser) c.*7397A>T (n.*7397A>T) n.2345A>T n.1607A>T n.625+862A>T n.2683A>T n.2344A>T n.9410A>T n.3150A>T n.3344-987A>T n.400A>T n.3434A>T c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.300-1332T>A n.4141A>T n.123A>T c.641-23828T>A (n.641-23828T>A) c.*1270-1332T>A (n.*1270-1332T>A) n.3330A>T n.138A>T c.*39-1332T>A (n.*39-1332T>A) c.805-1332T>A (n.805-1332T>A) c.3882A>T (p.Arg1294Ser) c.7761A>T (p.Arg2587Ser) c.6882A>T (p.Arg2294Ser) c.6618A>T (p.Arg2206Ser) c.2997A>T (p.Arg999Ser) c.*38+2321T>A (n.*38+2321T>A) n.2375-1332T>A n.2373-1332T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332899_108332900del | CA2615862433 | ATM,C11orf65 | c.7926_7927del (p.Lys2643ArgfsTer12) c.*7397_*7398del (n.*7397_*7398del) n.2345_2346del n.1607_1608del n.625+862_625+863del n.2683_2684del n.2344_2345del n.9410_9411del n.3150_3151del n.3344-987_3344-986del n.400_401del n.3434_3435del c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del) c.*3061_*3062del (n.*3061_*3062del) c.300-1333_300-1332del n.4141_4142del n.123_124del c.641-23829_641-23828del (n.641-23829_641-23828del) c.*1270-1333_*1270-1332del (n.*1270-1333_*1270-1332del) n.3330_3331del n.138_139del c.*39-1333_*39-1332del (n.*39-1333_*39-1332del) c.805-1333_805-1332del (n.805-1333_805-1332del) c.3882_3883del (p.Lys1295ArgfsTer12) c.7761_7762del (p.Lys2588ArgfsTer12) c.6882_6883del (p.Lys2295ArgfsTer12) c.6618_6619del (p.Lys2207ArgfsTer12) c.2997_2998del (p.Lys1000ArgfsTer12) c.*38+2320_*38+2321del (n.*38+2320_*38+2321del) n.2375-1333_2375-1332del n.2373-1333_2373-1332del | gnomAD v4 |
11 | g.108332900dup | CA2615862432 | ATM,C11orf65 | c.7927dup (p.Gly2644ArgfsTer12) c.*7398dup (n.*7398dup) n.2346dup n.1608dup n.625+863dup n.2684dup n.2345dup n.9411dup n.3151dup n.3344-986dup n.401dup n.3435dup c.*2991dup (n.*2991dup) c.*3062dup (n.*3062dup) c.300-1332dup n.4142dup n.124dup c.641-23828dup (n.641-23828dup) c.*1270-1332dup (n.*1270-1332dup) n.3331dup n.139dup c.*39-1332dup (n.*39-1332dup) c.805-1332dup (n.805-1332dup) c.3883dup (p.Gly1296ArgfsTer12) c.7762dup (p.Gly2589ArgfsTer12) c.6883dup (p.Gly2296ArgfsTer12) c.6619dup (p.Gly2208ArgfsTer12) c.2998dup (p.Gly1001ArgfsTer12) c.*38+2321dup (n.*38+2321dup) n.2375-1332dup n.2373-1332dup | gnomAD v4 |
11 | g.108332900A= | CA1998811400 | ATM,C11orf65 | c.7927A= (p.Lys2643=) c.*7398A= (n.*7398A=) n.2346A= n.1608A= n.625+863A= n.2684A= n.2345A= n.9411A= n.3151A= n.3344-986A= n.401A= n.3435A= c.*2991A= (n.*2991A=) c.*3062A= (n.*3062A=) c.300-1333T= n.4142A= n.124A= c.641-23829T= (n.641-23829T=) c.*1270-1333T= (n.*1270-1333T=) n.3331A= n.139A= c.*39-1333T= (n.*39-1333T=) c.805-1333T= (n.805-1333T=) c.3883A= (p.Lys1295=) c.7762A= (p.Lys2588=) c.6883A= (p.Lys2295=) c.6619A= (p.Lys2207=) c.2998A= (p.Lys1000=) c.*38+2320T= (n.*38+2320T=) n.2375-1333T= n.2373-1333T= | |
11 | g.108332900A>C | CA382561529 | ATM,C11orf65 | c.7927A>C (p.Lys2643Gln) c.*7398A>C (n.*7398A>C) n.2346A>C n.1608A>C n.625+863A>C n.2684A>C n.2345A>C n.9411A>C n.3151A>C n.3344-986A>C n.401A>C n.3435A>C c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.300-1333T>G n.4142A>C n.124A>C c.641-23829T>G (n.641-23829T>G) c.*1270-1333T>G (n.*1270-1333T>G) n.3331A>C n.139A>C c.*39-1333T>G (n.*39-1333T>G) c.805-1333T>G (n.805-1333T>G) c.3883A>C (p.Lys1295Gln) c.7762A>C (p.Lys2588Gln) c.6883A>C (p.Lys2295Gln) c.6619A>C (p.Lys2207Gln) c.2998A>C (p.Lys1000Gln) c.*38+2320T>G (n.*38+2320T>G) n.2375-1333T>G n.2373-1333T>G | |
11 | g.108332900A>G | CA168452 | ATM,C11orf65 | c.7927A>G (p.Lys2643Glu) c.*7398A>G (n.*7398A>G) n.2346A>G n.1608A>G n.625+863A>G n.2684A>G n.2345A>G n.9411A>G n.3151A>G n.3344-986A>G n.401A>G n.3435A>G c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.300-1333T>C n.4142A>G n.124A>G c.641-23829T>C (n.641-23829T>C) c.*1270-1333T>C (n.*1270-1333T>C) n.3331A>G n.139A>G c.*39-1333T>C (n.*39-1333T>C) c.805-1333T>C (n.805-1333T>C) c.3883A>G (p.Lys1295Glu) c.7762A>G (p.Lys2588Glu) c.6883A>G (p.Lys2295Glu) c.6619A>G (p.Lys2207Glu) c.2998A>G (p.Lys1000Glu) c.*38+2320T>C (n.*38+2320T>C) n.2375-1333T>C n.2373-1333T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332900A>T | CA382561530 | ATM,C11orf65 | c.7927A>T (p.Lys2643Ter) c.*7398A>T (n.*7398A>T) n.2346A>T n.1608A>T n.625+863A>T n.2684A>T n.2345A>T n.9411A>T n.3151A>T n.3344-986A>T n.401A>T n.3435A>T c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.300-1333T>A n.4142A>T n.124A>T c.641-23829T>A (n.641-23829T>A) c.*1270-1333T>A (n.*1270-1333T>A) n.3331A>T n.139A>T c.*39-1333T>A (n.*39-1333T>A) c.805-1333T>A (n.805-1333T>A) c.3883A>T (p.Lys1295Ter) c.7762A>T (p.Lys2588Ter) c.6883A>T (p.Lys2295Ter) c.6619A>T (p.Lys2207Ter) c.2998A>T (p.Lys1000Ter) c.*38+2320T>A (n.*38+2320T>A) n.2375-1333T>A n.2373-1333T>A | dbSNP |
11 | g.108332900_108332901insAAACA | CA601727124 | ATM,C11orf65 | c.7927_7927+1insAAACA (p.Gly2644ThrfsTer4) c.*7398_*7398+1insAAACA (n.*7398_*7398+1insAAACA) n.2346_2346+1insAAACA n.1608_1609insAAACA n.625+863_625+864insAAACA n.2684_2684+1insAAACA n.2345_2345+1insAAACA n.9411_9411+1insAAACA n.3151_3151+1insAAACA n.3344-986_3344-985insAAACA n.401_401+1insAAACA n.3435_3436insAAACA c.*2991_*2991+1insAAACA (n.*2991_*2991+1insAAACA) c.*3062_*3062+1insAAACA (n.*3062_*3062+1insAAACA) c.300-1333_300-1332insGTTTT n.4142_4142+1insAAACA n.124_124+1insAAACA c.641-23829_641-23828insGTTTT (n.641-23829_641-23828insGTTTT) c.*1270-1333_*1270-1332insGTTTT (n.*1270-1333_*1270-1332insGTTTT) n.3331_3331+1insAAACA n.139_139+1insAAACA c.*39-1333_*39-1332insGTTTT (n.*39-1333_*39-1332insGTTTT) c.805-1333_805-1332insGTTTT (n.805-1333_805-1332insGTTTT) c.3883_3883+1insAAACA (p.Gly1296ThrfsTer4) c.7762_7762+1insAAACA (p.Gly2589ThrfsTer4) c.6883_6883+1insAAACA (p.Gly2296ThrfsTer4) c.6619_6619+1insAAACA (p.Gly2208ThrfsTer4) c.2998_2998+1insAAACA (p.Gly1001ThrfsTer4) c.*38+2320_*38+2321insGTTTT (n.*38+2320_*38+2321insGTTTT) n.2375-1333_2375-1332insGTTTT n.2373-1333_2373-1332insGTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332901G>A | CA382561531 | ATM,C11orf65 | c.7927+1G>A (n.7927+1G>A) c.*7398+1G>A (n.*7398+1G>A) n.2346+1G>A n.1609G>A n.625+864G>A n.2684+1G>A n.2345+1G>A n.9411+1G>A n.3151+1G>A n.3344-985G>A n.401+1G>A n.3436G>A c.*2991+1G>A (n.*2991+1G>A) c.*3062+1G>A (n.*3062+1G>A) c.300-1334C>T n.4142+1G>A n.124+1G>A c.641-23830C>T (n.641-23830C>T) c.*1270-1334C>T (n.*1270-1334C>T) n.3331+1G>A n.139+1G>A c.*39-1334C>T (n.*39-1334C>T) c.805-1334C>T (n.805-1334C>T) c.3883+1G>A (n.3883+1G>A) c.7762+1G>A (n.7762+1G>A) c.6883+1G>A (n.6883+1G>A) c.6619+1G>A (n.6619+1G>A) c.2998+1G>A (n.2998+1G>A) c.*38+2319C>T (n.*38+2319C>T) n.2375-1334C>T n.2373-1334C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332901G>C | CA382561532 | ATM,C11orf65 | c.7927+1G>C (n.7927+1G>C) c.*7398+1G>C (n.*7398+1G>C) n.2346+1G>C n.1609G>C n.625+864G>C n.2684+1G>C n.2345+1G>C n.9411+1G>C n.3151+1G>C n.3344-985G>C n.401+1G>C n.3436G>C c.*2991+1G>C (n.*2991+1G>C) c.*3062+1G>C (n.*3062+1G>C) c.300-1334C>G n.4142+1G>C n.124+1G>C c.641-23830C>G (n.641-23830C>G) c.*1270-1334C>G (n.*1270-1334C>G) n.3331+1G>C n.139+1G>C c.*39-1334C>G (n.*39-1334C>G) c.805-1334C>G (n.805-1334C>G) c.3883+1G>C (n.3883+1G>C) c.7762+1G>C (n.7762+1G>C) c.6883+1G>C (n.6883+1G>C) c.6619+1G>C (n.6619+1G>C) c.2998+1G>C (n.2998+1G>C) c.*38+2319C>G (n.*38+2319C>G) n.2375-1334C>G n.2373-1334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332901G= | CA1998811401 | ATM,C11orf65 | c.7927+1G= (n.7927+1G=) c.*7398+1G= (n.*7398+1G=) n.2346+1G= n.1609G= n.625+864G= n.2684+1G= n.2345+1G= n.9411+1G= n.3151+1G= n.3344-985G= n.401+1G= n.3436G= c.*2991+1G= (n.*2991+1G=) c.*3062+1G= (n.*3062+1G=) c.300-1334C= n.4142+1G= n.124+1G= c.641-23830C= (n.641-23830C=) c.*1270-1334C= (n.*1270-1334C=) n.3331+1G= n.139+1G= c.*39-1334C= (n.*39-1334C=) c.805-1334C= (n.805-1334C=) c.3883+1G= (n.3883+1G=) c.7762+1G= (n.7762+1G=) c.6883+1G= (n.6883+1G=) c.6619+1G= (n.6619+1G=) c.2998+1G= (n.2998+1G=) c.*38+2319C= (n.*38+2319C=) n.2375-1334C= n.2373-1334C= | |
11 | g.108332901G>T | CA382561533 | ATM,C11orf65 | c.7927+1G>T (n.7927+1G>T) c.*7398+1G>T (n.*7398+1G>T) n.2346+1G>T n.1609G>T n.625+864G>T n.2684+1G>T n.2345+1G>T n.9411+1G>T n.3151+1G>T n.3344-985G>T n.401+1G>T n.3436G>T c.*2991+1G>T (n.*2991+1G>T) c.*3062+1G>T (n.*3062+1G>T) c.300-1334C>A n.4142+1G>T n.124+1G>T c.641-23830C>A (n.641-23830C>A) c.*1270-1334C>A (n.*1270-1334C>A) n.3331+1G>T n.139+1G>T c.*39-1334C>A (n.*39-1334C>A) c.805-1334C>A (n.805-1334C>A) c.3883+1G>T (n.3883+1G>T) c.7762+1G>T (n.7762+1G>T) c.6883+1G>T (n.6883+1G>T) c.6619+1G>T (n.6619+1G>T) c.2998+1G>T (n.2998+1G>T) c.*38+2319C>A (n.*38+2319C>A) n.2375-1334C>A n.2373-1334C>A | |
11 | g.108332901_108332902dup | CA1998811402 | ATM,C11orf65 | c.7927+1_7927+2dup (n.7927+1_7927+2dup) c.*7398+1_*7398+2dup (n.*7398+1_*7398+2dup) n.2346+1_2346+2dup n.1609_1610dup n.625+864_625+865dup n.2684+1_2684+2dup n.2345+1_2345+2dup n.9411+1_9411+2dup n.3151+1_3151+2dup n.3344-985_3344-984dup n.401+1_401+2dup n.3436_3437dup c.*2991+1_*2991+2dup (n.*2991+1_*2991+2dup) c.*3062+1_*3062+2dup (n.*3062+1_*3062+2dup) c.300-1335_300-1334dup n.4142+1_4142+2dup n.124+1_124+2dup c.641-23831_641-23830dup (n.641-23831_641-23830dup) c.*1270-1335_*1270-1334dup (n.*1270-1335_*1270-1334dup) n.3331+1_3331+2dup n.139+1_139+2dup c.*39-1335_*39-1334dup (n.*39-1335_*39-1334dup) c.805-1335_805-1334dup (n.805-1335_805-1334dup) c.3883+1_3883+2dup (n.3883+1_3883+2dup) c.7762+1_7762+2dup (n.7762+1_7762+2dup) c.6883+1_6883+2dup (n.6883+1_6883+2dup) c.6619+1_6619+2dup (n.6619+1_6619+2dup) c.2998+1_2998+2dup (n.2998+1_2998+2dup) c.*38+2318_*38+2319dup (n.*38+2318_*38+2319dup) n.2375-1335_2375-1334dup n.2373-1335_2373-1334dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332901_108332902insAATT | CA601727125 | ATM,C11orf65 | c.7927+1_7927+2insAATT (n.7927+1_7927+2insAATT) c.*7398+1_*7398+2insAATT (n.*7398+1_*7398+2insAATT) n.2346+1_2346+2insAATT n.1609_1610insAATT n.625+864_625+865insAATT n.2684+1_2684+2insAATT n.2345+1_2345+2insAATT n.9411+1_9411+2insAATT n.3151+1_3151+2insAATT n.3344-985_3344-984insAATT n.401+1_401+2insAATT n.3436_3437insAATT c.*2991+1_*2991+2insAATT (n.*2991+1_*2991+2insAATT) c.*3062+1_*3062+2insAATT (n.*3062+1_*3062+2insAATT) c.300-1335_300-1334insAATT n.4142+1_4142+2insAATT n.124+1_124+2insAATT c.641-23831_641-23830insAATT (n.641-23831_641-23830insAATT) c.*1270-1335_*1270-1334insAATT (n.*1270-1335_*1270-1334insAATT) n.3331+1_3331+2insAATT n.139+1_139+2insAATT c.*39-1335_*39-1334insAATT (n.*39-1335_*39-1334insAATT) c.805-1335_805-1334insAATT (n.805-1335_805-1334insAATT) c.3883+1_3883+2insAATT (n.3883+1_3883+2insAATT) c.7762+1_7762+2insAATT (n.7762+1_7762+2insAATT) c.6883+1_6883+2insAATT (n.6883+1_6883+2insAATT) c.6619+1_6619+2insAATT (n.6619+1_6619+2insAATT) c.2998+1_2998+2insAATT (n.2998+1_2998+2insAATT) c.*38+2318_*38+2319insAATT (n.*38+2318_*38+2319insAATT) n.2375-1335_2375-1334insAATT n.2373-1335_2373-1334insAATT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332902T>A | CA382561534 | ATM,C11orf65 | c.7927+2T>A (n.7927+2T>A) c.*7398+2T>A (n.*7398+2T>A) n.2346+2T>A n.1610T>A n.625+865T>A n.2684+2T>A n.2345+2T>A n.9411+2T>A n.3151+2T>A n.3344-984T>A n.401+2T>A n.3437T>A c.*2991+2T>A (n.*2991+2T>A) c.*3062+2T>A (n.*3062+2T>A) c.300-1335A>T n.4142+2T>A n.124+2T>A c.641-23831A>T (n.641-23831A>T) c.*1270-1335A>T (n.*1270-1335A>T) n.3331+2T>A n.139+2T>A c.*39-1335A>T (n.*39-1335A>T) c.805-1335A>T (n.805-1335A>T) c.3883+2T>A (n.3883+2T>A) c.7762+2T>A (n.7762+2T>A) c.6883+2T>A (n.6883+2T>A) c.6619+2T>A (n.6619+2T>A) c.2998+2T>A (n.2998+2T>A) c.*38+2318A>T (n.*38+2318A>T) n.2375-1335A>T n.2373-1335A>T | dbSNP |
11 | g.108332902T>C | CA382561535 | ATM,C11orf65 | c.7927+2T>C (n.7927+2T>C) c.*7398+2T>C (n.*7398+2T>C) n.2346+2T>C n.1610T>C n.625+865T>C n.2684+2T>C n.2345+2T>C n.9411+2T>C n.3151+2T>C n.3344-984T>C n.401+2T>C n.3437T>C c.*2991+2T>C (n.*2991+2T>C) c.*3062+2T>C (n.*3062+2T>C) c.300-1335A>G n.4142+2T>C n.124+2T>C c.641-23831A>G (n.641-23831A>G) c.*1270-1335A>G (n.*1270-1335A>G) n.3331+2T>C n.139+2T>C c.*39-1335A>G (n.*39-1335A>G) c.805-1335A>G (n.805-1335A>G) c.3883+2T>C (n.3883+2T>C) c.7762+2T>C (n.7762+2T>C) c.6883+2T>C (n.6883+2T>C) c.6619+2T>C (n.6619+2T>C) c.2998+2T>C (n.2998+2T>C) c.*38+2318A>G (n.*38+2318A>G) n.2375-1335A>G n.2373-1335A>G | ClinVar |
11 | g.108332902T>G | CA382561536 | ATM,C11orf65 | c.7927+2T>G (n.7927+2T>G) c.*7398+2T>G (n.*7398+2T>G) n.2346+2T>G n.1610T>G n.625+865T>G n.2684+2T>G n.2345+2T>G n.9411+2T>G n.3151+2T>G n.3344-984T>G n.401+2T>G n.3437T>G c.*2991+2T>G (n.*2991+2T>G) c.*3062+2T>G (n.*3062+2T>G) c.300-1335A>C n.4142+2T>G n.124+2T>G c.641-23831A>C (n.641-23831A>C) c.*1270-1335A>C (n.*1270-1335A>C) n.3331+2T>G n.139+2T>G c.*39-1335A>C (n.*39-1335A>C) c.805-1335A>C (n.805-1335A>C) c.3883+2T>G (n.3883+2T>G) c.7762+2T>G (n.7762+2T>G) c.6883+2T>G (n.6883+2T>G) c.6619+2T>G (n.6619+2T>G) c.2998+2T>G (n.2998+2T>G) c.*38+2318A>C (n.*38+2318A>C) n.2375-1335A>C n.2373-1335A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332902T= | CA1998811403 | ATM,C11orf65 | c.7927+2T= (n.7927+2T=) c.*7398+2T= (n.*7398+2T=) n.2346+2T= n.1610T= n.625+865T= n.2684+2T= n.2345+2T= n.9411+2T= n.3151+2T= n.3344-984T= n.401+2T= n.3437T= c.*2991+2T= (n.*2991+2T=) c.*3062+2T= (n.*3062+2T=) c.300-1335A= n.4142+2T= n.124+2T= c.641-23831A= (n.641-23831A=) c.*1270-1335A= (n.*1270-1335A=) n.3331+2T= n.139+2T= c.*39-1335A= (n.*39-1335A=) c.805-1335A= (n.805-1335A=) c.3883+2T= (n.3883+2T=) c.7762+2T= (n.7762+2T=) c.6883+2T= (n.6883+2T=) c.6619+2T= (n.6619+2T=) c.2998+2T= (n.2998+2T=) c.*38+2318A= (n.*38+2318A=) n.2375-1335A= n.2373-1335A= | |
11 | g.108332903A= | CA1998811406 | ATM,C11orf65 | c.7927+3A= (n.7927+3A=) c.*7398+3A= (n.*7398+3A=) n.2346+3A= n.1611A= n.625+866A= n.2684+3A= n.2345+3A= n.9411+3A= n.3151+3A= n.3344-983A= n.401+3A= n.3438A= c.*2991+3A= (n.*2991+3A=) c.*3062+3A= (n.*3062+3A=) c.300-1336T= n.4142+3A= n.124+3A= c.641-23832T= (n.641-23832T=) c.*1270-1336T= (n.*1270-1336T=) n.3331+3A= n.139+3A= c.*39-1336T= (n.*39-1336T=) c.805-1336T= (n.805-1336T=) c.3883+3A= (n.3883+3A=) c.7762+3A= (n.7762+3A=) c.6883+3A= (n.6883+3A=) c.6619+3A= (n.6619+3A=) c.2998+3A= (n.2998+3A=) c.*38+2317T= (n.*38+2317T=) n.2375-1336T= n.2373-1336T= | |
11 | g.108332903A>C | CA2580083558 | ATM,C11orf65 | c.7927+3A>C (n.7927+3A>C) c.*7398+3A>C (n.*7398+3A>C) n.2346+3A>C n.1611A>C n.625+866A>C n.2684+3A>C n.2345+3A>C n.9411+3A>C n.3151+3A>C n.3344-983A>C n.401+3A>C n.3438A>C c.*2991+3A>C (n.*2991+3A>C) c.*3062+3A>C (n.*3062+3A>C) c.300-1336T>G n.4142+3A>C n.124+3A>C c.641-23832T>G (n.641-23832T>G) c.*1270-1336T>G (n.*1270-1336T>G) n.3331+3A>C n.139+3A>C c.*39-1336T>G (n.*39-1336T>G) c.805-1336T>G (n.805-1336T>G) c.3883+3A>C (n.3883+3A>C) c.7762+3A>C (n.7762+3A>C) c.6883+3A>C (n.6883+3A>C) c.6619+3A>C (n.6619+3A>C) c.2998+3A>C (n.2998+3A>C) c.*38+2317T>G (n.*38+2317T>G) n.2375-1336T>G n.2373-1336T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332903A>G | CA6266214 | ATM,C11orf65 | c.7927+3A>G (n.7927+3A>G) c.*7398+3A>G (n.*7398+3A>G) n.2346+3A>G n.1611A>G n.625+866A>G n.2684+3A>G n.2345+3A>G n.9411+3A>G n.3151+3A>G n.3344-983A>G n.401+3A>G n.3438A>G c.*2991+3A>G (n.*2991+3A>G) c.*3062+3A>G (n.*3062+3A>G) c.300-1336T>C n.4142+3A>G n.124+3A>G c.641-23832T>C (n.641-23832T>C) c.*1270-1336T>C (n.*1270-1336T>C) n.3331+3A>G n.139+3A>G c.*39-1336T>C (n.*39-1336T>C) c.805-1336T>C (n.805-1336T>C) c.3883+3A>G (n.3883+3A>G) c.7762+3A>G (n.7762+3A>G) c.6883+3A>G (n.6883+3A>G) c.6619+3A>G (n.6619+3A>G) c.2998+3A>G (n.2998+3A>G) c.*38+2317T>C (n.*38+2317T>C) n.2375-1336T>C n.2373-1336T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332903A>T | CA1998811405 | ATM,C11orf65 | c.7927+3A>T (n.7927+3A>T) c.*7398+3A>T (n.*7398+3A>T) n.2346+3A>T n.1611A>T n.625+866A>T n.2684+3A>T n.2345+3A>T n.9411+3A>T n.3151+3A>T n.3344-983A>T n.401+3A>T n.3438A>T c.*2991+3A>T (n.*2991+3A>T) c.*3062+3A>T (n.*3062+3A>T) c.300-1336T>A n.4142+3A>T n.124+3A>T c.641-23832T>A (n.641-23832T>A) c.*1270-1336T>A (n.*1270-1336T>A) n.3331+3A>T n.139+3A>T c.*39-1336T>A (n.*39-1336T>A) c.805-1336T>A (n.805-1336T>A) c.3883+3A>T (n.3883+3A>T) c.7762+3A>T (n.7762+3A>T) c.6883+3A>T (n.6883+3A>T) c.6619+3A>T (n.6619+3A>T) c.2998+3A>T (n.2998+3A>T) c.*38+2317T>A (n.*38+2317T>A) n.2375-1336T>A n.2373-1336T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332903_108332904delinsAT | CA1998811404 | ATM,C11orf65 | c.7927+3_7927+4delinsAT (n.7927+3_7927+4delinsAT) c.*7398+3_*7398+4delinsAT (n.*7398+3_*7398+4delinsAT) n.2346+3_2346+4delinsAT n.1611_1612delinsAT n.625+866_625+867delinsAT n.2684+3_2684+4delinsAT n.2345+3_2345+4delinsAT n.9411+3_9411+4delinsAT n.3151+3_3151+4delinsAT n.3344-983_3344-982delinsAT n.401+3_401+4delinsAT n.3438_3439delinsAT c.*2991+3_*2991+4delinsAT (n.*2991+3_*2991+4delinsAT) c.*3062+3_*3062+4delinsAT (n.*3062+3_*3062+4delinsAT) c.300-1337_300-1336delinsAT n.4142+3_4142+4delinsAT n.124+3_124+4delinsAT c.641-23833_641-23832delinsAT (n.641-23833_641-23832delinsAT) c.*1270-1337_*1270-1336delinsAT (n.*1270-1337_*1270-1336delinsAT) n.3331+3_3331+4delinsAT n.139+3_139+4delinsAT c.*39-1337_*39-1336delinsAT (n.*39-1337_*39-1336delinsAT) c.805-1337_805-1336delinsAT (n.805-1337_805-1336delinsAT) c.3883+3_3883+4delinsAT (n.3883+3_3883+4delinsAT) c.7762+3_7762+4delinsAT (n.7762+3_7762+4delinsAT) c.6883+3_6883+4delinsAT (n.6883+3_6883+4delinsAT) c.6619+3_6619+4delinsAT (n.6619+3_6619+4delinsAT) c.2998+3_2998+4delinsAT (n.2998+3_2998+4delinsAT) c.*38+2316_*38+2317delinsAT (n.*38+2316_*38+2317delinsAT) n.2375-1337_2375-1336delinsAT n.2373-1337_2373-1336delinsAT | |
11 | g.108332904del | CA1139662185 | ATM,C11orf65 | c.7927+4del (n.7927+4del) c.*7398+4del (n.*7398+4del) n.2346+4del n.1612del n.625+867del n.2684+4del n.2345+4del n.9411+4del n.3151+4del n.3344-982del n.401+4del n.3439del c.*2991+4del (n.*2991+4del) c.*3062+4del (n.*3062+4del) c.300-1337del n.4142+4del n.124+4del c.641-23833del (n.641-23833del) c.*1270-1337del (n.*1270-1337del) n.3331+4del n.139+4del c.*39-1337del (n.*39-1337del) c.805-1337del (n.805-1337del) c.3883+4del (n.3883+4del) c.7762+4del (n.7762+4del) c.6883+4del (n.6883+4del) c.6619+4del (n.6619+4del) c.2998+4del (n.2998+4del) c.*38+2316del (n.*38+2316del) n.2375-1337del n.2373-1337del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332904T>A | CA2724967981 | ATM,C11orf65 | c.7927+4T>A (n.7927+4T>A) c.*7398+4T>A (n.*7398+4T>A) n.2346+4T>A n.1612T>A n.625+867T>A n.2684+4T>A n.2345+4T>A n.9411+4T>A n.3151+4T>A n.3344-982T>A n.401+4T>A n.3439T>A c.*2991+4T>A (n.*2991+4T>A) c.*3062+4T>A (n.*3062+4T>A) c.300-1337A>T n.4142+4T>A n.124+4T>A c.641-23833A>T (n.641-23833A>T) c.*1270-1337A>T (n.*1270-1337A>T) n.3331+4T>A n.139+4T>A c.*39-1337A>T (n.*39-1337A>T) c.805-1337A>T (n.805-1337A>T) c.3883+4T>A (n.3883+4T>A) c.7762+4T>A (n.7762+4T>A) c.6883+4T>A (n.6883+4T>A) c.6619+4T>A (n.6619+4T>A) c.2998+4T>A (n.2998+4T>A) c.*38+2316A>T (n.*38+2316A>T) n.2375-1337A>T n.2373-1337A>T | dbSNP |
11 | g.108332904T>C | CA601727127 | ATM,C11orf65 | c.7927+4T>C (n.7927+4T>C) c.*7398+4T>C (n.*7398+4T>C) n.2346+4T>C n.1612T>C n.625+867T>C n.2684+4T>C n.2345+4T>C n.9411+4T>C n.3151+4T>C n.3344-982T>C n.401+4T>C n.3439T>C c.*2991+4T>C (n.*2991+4T>C) c.*3062+4T>C (n.*3062+4T>C) c.300-1337A>G n.4142+4T>C n.124+4T>C c.641-23833A>G (n.641-23833A>G) c.*1270-1337A>G (n.*1270-1337A>G) n.3331+4T>C n.139+4T>C c.*39-1337A>G (n.*39-1337A>G) c.805-1337A>G (n.805-1337A>G) c.3883+4T>C (n.3883+4T>C) c.7762+4T>C (n.7762+4T>C) c.6883+4T>C (n.6883+4T>C) c.6619+4T>C (n.6619+4T>C) c.2998+4T>C (n.2998+4T>C) c.*38+2316A>G (n.*38+2316A>G) n.2375-1337A>G n.2373-1337A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332904T= | CA1998811408 | ATM,C11orf65 | c.7927+4T= (n.7927+4T=) c.*7398+4T= (n.*7398+4T=) n.2346+4T= n.1612T= n.625+867T= n.2684+4T= n.2345+4T= n.9411+4T= n.3151+4T= n.3344-982T= n.401+4T= n.3439T= c.*2991+4T= (n.*2991+4T=) c.*3062+4T= (n.*3062+4T=) c.300-1337A= n.4142+4T= n.124+4T= c.641-23833A= (n.641-23833A=) c.*1270-1337A= (n.*1270-1337A=) n.3331+4T= n.139+4T= c.*39-1337A= (n.*39-1337A=) c.805-1337A= (n.805-1337A=) c.3883+4T= (n.3883+4T=) c.7762+4T= (n.7762+4T=) c.6883+4T= (n.6883+4T=) c.6619+4T= (n.6619+4T=) c.2998+4T= (n.2998+4T=) c.*38+2316A= (n.*38+2316A=) n.2375-1337A= n.2373-1337A= | |
11 | g.108332904_108332905delinsTG | CA1998811407 | ATM,C11orf65 | c.7927+4_7927+5delinsTG (n.7927+4_7927+5delinsTG) c.*7398+4_*7398+5delinsTG (n.*7398+4_*7398+5delinsTG) n.2346+4_2346+5delinsTG n.1612_1613delinsTG n.625+867_625+868delinsTG n.2684+4_2684+5delinsTG n.2345+4_2345+5delinsTG n.9411+4_9411+5delinsTG n.3151+4_3151+5delinsTG n.3344-982_3344-981delinsTG n.401+4_401+5delinsTG n.3439_3440delinsTG c.*2991+4_*2991+5delinsTG (n.*2991+4_*2991+5delinsTG) c.*3062+4_*3062+5delinsTG (n.*3062+4_*3062+5delinsTG) c.300-1338_300-1337delinsCA n.4142+4_4142+5delinsTG n.124+4_124+5delinsTG c.641-23834_641-23833delinsCA (n.641-23834_641-23833delinsCA) c.*1270-1338_*1270-1337delinsCA (n.*1270-1338_*1270-1337delinsCA) n.3331+4_3331+5delinsTG n.139+4_139+5delinsTG c.*39-1338_*39-1337delinsCA (n.*39-1338_*39-1337delinsCA) c.805-1338_805-1337delinsCA (n.805-1338_805-1337delinsCA) c.3883+4_3883+5delinsTG (n.3883+4_3883+5delinsTG) c.7762+4_7762+5delinsTG (n.7762+4_7762+5delinsTG) c.6883+4_6883+5delinsTG (n.6883+4_6883+5delinsTG) c.6619+4_6619+5delinsTG (n.6619+4_6619+5delinsTG) c.2998+4_2998+5delinsTG (n.2998+4_2998+5delinsTG) c.*38+2315_*38+2316delinsCA (n.*38+2315_*38+2316delinsCA) n.2375-1338_2375-1337delinsCA n.2373-1338_2373-1337delinsCA | |
11 | g.108332905del | CA273903 | ATM,C11orf65 | c.7927+5del (n.7927+5del) c.*7398+5del (n.*7398+5del) n.2346+5del n.1613del n.625+868del n.2684+5del n.2345+5del n.9411+5del n.3151+5del n.3344-981del n.401+5del n.3440del c.*2991+5del (n.*2991+5del) c.*3062+5del (n.*3062+5del) c.300-1338del n.4142+5del n.124+5del c.641-23834del (n.641-23834del) c.*1270-1338del (n.*1270-1338del) n.3331+5del n.139+5del c.*39-1338del (n.*39-1338del) c.805-1338del (n.805-1338del) c.3883+5del (n.3883+5del) c.7762+5del (n.7762+5del) c.6883+5del (n.6883+5del) c.6619+5del (n.6619+5del) c.2998+5del (n.2998+5del) c.*38+2315del (n.*38+2315del) n.2375-1338del n.2373-1338del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332905G>A | CA913189715 | ATM,C11orf65 | c.7927+5G>A (n.7927+5G>A) c.*7398+5G>A (n.*7398+5G>A) n.2346+5G>A n.1613G>A n.625+868G>A n.2684+5G>A n.2345+5G>A n.9411+5G>A n.3151+5G>A n.3344-981G>A n.401+5G>A n.3440G>A c.*2991+5G>A (n.*2991+5G>A) c.*3062+5G>A (n.*3062+5G>A) c.300-1338C>T n.4142+5G>A n.124+5G>A c.641-23834C>T (n.641-23834C>T) c.*1270-1338C>T (n.*1270-1338C>T) n.3331+5G>A n.139+5G>A c.*39-1338C>T (n.*39-1338C>T) c.805-1338C>T (n.805-1338C>T) c.3883+5G>A (n.3883+5G>A) c.7762+5G>A (n.7762+5G>A) c.6883+5G>A (n.6883+5G>A) c.6619+5G>A (n.6619+5G>A) c.2998+5G>A (n.2998+5G>A) c.*38+2315C>T (n.*38+2315C>T) n.2375-1338C>T n.2373-1338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332905G>C | CA658656307 | ATM,C11orf65 | c.7927+5G>C (n.7927+5G>C) c.*7398+5G>C (n.*7398+5G>C) n.2346+5G>C n.1613G>C n.625+868G>C n.2684+5G>C n.2345+5G>C n.9411+5G>C n.3151+5G>C n.3344-981G>C n.401+5G>C n.3440G>C c.*2991+5G>C (n.*2991+5G>C) c.*3062+5G>C (n.*3062+5G>C) c.300-1338C>G n.4142+5G>C n.124+5G>C c.641-23834C>G (n.641-23834C>G) c.*1270-1338C>G (n.*1270-1338C>G) n.3331+5G>C n.139+5G>C c.*39-1338C>G (n.*39-1338C>G) c.805-1338C>G (n.805-1338C>G) c.3883+5G>C (n.3883+5G>C) c.7762+5G>C (n.7762+5G>C) c.6883+5G>C (n.6883+5G>C) c.6619+5G>C (n.6619+5G>C) c.2998+5G>C (n.2998+5G>C) c.*38+2315C>G (n.*38+2315C>G) n.2375-1338C>G n.2373-1338C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332905G= | CA1998811409 | ATM,C11orf65 | c.7927+5G= (n.7927+5G=) c.*7398+5G= (n.*7398+5G=) n.2346+5G= n.1613G= n.625+868G= n.2684+5G= n.2345+5G= n.9411+5G= n.3151+5G= n.3344-981G= n.401+5G= n.3440G= c.*2991+5G= (n.*2991+5G=) c.*3062+5G= (n.*3062+5G=) c.300-1338C= n.4142+5G= n.124+5G= c.641-23834C= (n.641-23834C=) c.*1270-1338C= (n.*1270-1338C=) n.3331+5G= n.139+5G= c.*39-1338C= (n.*39-1338C=) c.805-1338C= (n.805-1338C=) c.3883+5G= (n.3883+5G=) c.7762+5G= (n.7762+5G=) c.6883+5G= (n.6883+5G=) c.6619+5G= (n.6619+5G=) c.2998+5G= (n.2998+5G=) c.*38+2315C= (n.*38+2315C=) n.2375-1338C= n.2373-1338C= | |
11 | g.108332905G>T | CA916080459 | ATM,C11orf65 | c.7927+5G>T (n.7927+5G>T) c.*7398+5G>T (n.*7398+5G>T) n.2346+5G>T n.1613G>T n.625+868G>T n.2684+5G>T n.2345+5G>T n.9411+5G>T n.3151+5G>T n.3344-981G>T n.401+5G>T n.3440G>T c.*2991+5G>T (n.*2991+5G>T) c.*3062+5G>T (n.*3062+5G>T) c.300-1338C>A n.4142+5G>T n.124+5G>T c.641-23834C>A (n.641-23834C>A) c.*1270-1338C>A (n.*1270-1338C>A) n.3331+5G>T n.139+5G>T c.*39-1338C>A (n.*39-1338C>A) c.805-1338C>A (n.805-1338C>A) c.3883+5G>T (n.3883+5G>T) c.7762+5G>T (n.7762+5G>T) c.6883+5G>T (n.6883+5G>T) c.6619+5G>T (n.6619+5G>T) c.2998+5G>T (n.2998+5G>T) c.*38+2315C>A (n.*38+2315C>A) n.2375-1338C>A n.2373-1338C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332905_108332906delinsGT | CA1998811410 | ATM,C11orf65 | c.7927+5_7927+6delinsGT (n.7927+5_7927+6delinsGT) c.*7398+5_*7398+6delinsGT (n.*7398+5_*7398+6delinsGT) n.2346+5_2346+6delinsGT n.1613_1614delinsGT n.625+868_625+869delinsGT n.2684+5_2684+6delinsGT n.2345+5_2345+6delinsGT n.9411+5_9411+6delinsGT n.3151+5_3151+6delinsGT n.3344-981_3344-980delinsGT n.401+5_401+6delinsGT n.3440_3441delinsGT c.*2991+5_*2991+6delinsGT (n.*2991+5_*2991+6delinsGT) c.*3062+5_*3062+6delinsGT (n.*3062+5_*3062+6delinsGT) c.300-1339_300-1338delinsAC n.4142+5_4142+6delinsGT n.124+5_124+6delinsGT c.641-23835_641-23834delinsAC (n.641-23835_641-23834delinsAC) c.*1270-1339_*1270-1338delinsAC (n.*1270-1339_*1270-1338delinsAC) n.3331+5_3331+6delinsGT n.139+5_139+6delinsGT c.*39-1339_*39-1338delinsAC (n.*39-1339_*39-1338delinsAC) c.805-1339_805-1338delinsAC (n.805-1339_805-1338delinsAC) c.3883+5_3883+6delinsGT (n.3883+5_3883+6delinsGT) c.7762+5_7762+6delinsGT (n.7762+5_7762+6delinsGT) c.6883+5_6883+6delinsGT (n.6883+5_6883+6delinsGT) c.6619+5_6619+6delinsGT (n.6619+5_6619+6delinsGT) c.2998+5_2998+6delinsGT (n.2998+5_2998+6delinsGT) c.*38+2314_*38+2315delinsAC (n.*38+2314_*38+2315delinsAC) n.2375-1339_2375-1338delinsAC n.2373-1339_2373-1338delinsAC | |
11 | g.108332906T>A | CA2724978114 | ATM,C11orf65 | c.7927+6T>A (n.7927+6T>A) c.*7398+6T>A (n.*7398+6T>A) n.2346+6T>A n.1614T>A n.625+869T>A n.2684+6T>A n.2345+6T>A n.9411+6T>A n.3151+6T>A n.3344-980T>A n.401+6T>A n.3441T>A c.*2991+6T>A (n.*2991+6T>A) c.*3062+6T>A (n.*3062+6T>A) c.300-1339A>T n.4142+6T>A n.124+6T>A c.641-23835A>T (n.641-23835A>T) c.*1270-1339A>T (n.*1270-1339A>T) n.3331+6T>A n.139+6T>A c.*39-1339A>T (n.*39-1339A>T) c.805-1339A>T (n.805-1339A>T) c.3883+6T>A (n.3883+6T>A) c.7762+6T>A (n.7762+6T>A) c.6883+6T>A (n.6883+6T>A) c.6619+6T>A (n.6619+6T>A) c.2998+6T>A (n.2998+6T>A) c.*38+2314A>T (n.*38+2314A>T) n.2375-1339A>T n.2373-1339A>T | dbSNP |
11 | g.108332906T>G | CA915948303 | ATM,C11orf65 | c.7927+6T>G (n.7927+6T>G) c.*7398+6T>G (n.*7398+6T>G) n.2346+6T>G n.1614T>G n.625+869T>G n.2684+6T>G n.2345+6T>G n.9411+6T>G n.3151+6T>G n.3344-980T>G n.401+6T>G n.3441T>G c.*2991+6T>G (n.*2991+6T>G) c.*3062+6T>G (n.*3062+6T>G) c.300-1339A>C n.4142+6T>G n.124+6T>G c.641-23835A>C (n.641-23835A>C) c.*1270-1339A>C (n.*1270-1339A>C) n.3331+6T>G n.139+6T>G c.*39-1339A>C (n.*39-1339A>C) c.805-1339A>C (n.805-1339A>C) c.3883+6T>G (n.3883+6T>G) c.7762+6T>G (n.7762+6T>G) c.6883+6T>G (n.6883+6T>G) c.6619+6T>G (n.6619+6T>G) c.2998+6T>G (n.2998+6T>G) c.*38+2314A>C (n.*38+2314A>C) n.2375-1339A>C n.2373-1339A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332906T= | CA1998811411 | ATM,C11orf65 | c.7927+6T= (n.7927+6T=) c.*7398+6T= (n.*7398+6T=) n.2346+6T= n.1614T= n.625+869T= n.2684+6T= n.2345+6T= n.9411+6T= n.3151+6T= n.3344-980T= n.401+6T= n.3441T= c.*2991+6T= (n.*2991+6T=) c.*3062+6T= (n.*3062+6T=) c.300-1339A= n.4142+6T= n.124+6T= c.641-23835A= (n.641-23835A=) c.*1270-1339A= (n.*1270-1339A=) n.3331+6T= n.139+6T= c.*39-1339A= (n.*39-1339A=) c.805-1339A= (n.805-1339A=) c.3883+6T= (n.3883+6T=) c.7762+6T= (n.7762+6T=) c.6883+6T= (n.6883+6T=) c.6619+6T= (n.6619+6T=) c.2998+6T= (n.2998+6T=) c.*38+2314A= (n.*38+2314A=) n.2375-1339A= n.2373-1339A= | |
11 | g.108332913dup | CA293950 | ATM,C11orf65 | c.7927+13dup (n.7927+13dup) c.*7398+13dup (n.*7398+13dup) n.2346+13dup n.1621dup n.625+876dup n.2684+13dup n.2345+13dup n.9411+13dup n.3151+13dup n.3344-973dup n.401+13dup n.3448dup c.*2991+13dup (n.*2991+13dup) c.*3062+13dup (n.*3062+13dup) c.300-1339dup n.4142+13dup n.124+13dup c.641-23835dup (n.641-23835dup) c.*1270-1339dup (n.*1270-1339dup) n.3331+13dup n.139+13dup c.*39-1339dup (n.*39-1339dup) c.805-1339dup (n.805-1339dup) c.3883+13dup (n.3883+13dup) c.7762+13dup (n.7762+13dup) c.6883+13dup (n.6883+13dup) c.6619+13dup (n.6619+13dup) c.2998+13dup (n.2998+13dup) c.*38+2314dup (n.*38+2314dup) n.2375-1339dup n.2373-1339dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108332913del | CA6266215 | ATM,C11orf65 | c.7927+13del (n.7927+13del) c.*7398+13del (n.*7398+13del) n.2346+13del n.1621del n.625+876del n.2684+13del n.2345+13del n.9411+13del n.3151+13del n.3344-973del n.401+13del n.3448del c.*2991+13del (n.*2991+13del) c.*3062+13del (n.*3062+13del) c.300-1339del n.4142+13del n.124+13del c.641-23835del (n.641-23835del) c.*1270-1339del (n.*1270-1339del) n.3331+13del n.139+13del c.*39-1339del (n.*39-1339del) c.805-1339del (n.805-1339del) c.3883+13del (n.3883+13del) c.7762+13del (n.7762+13del) c.6883+13del (n.6883+13del) c.6619+13del (n.6619+13del) c.2998+13del (n.2998+13del) c.*38+2314del (n.*38+2314del) n.2375-1339del n.2373-1339del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332912_108332913del | CA2615862442 | ATM,C11orf65 | c.7927+12_7927+13del (n.7927+12_7927+13del) c.*7398+12_*7398+13del (n.*7398+12_*7398+13del) n.2346+12_2346+13del n.1620_1621del n.625+875_625+876del n.2684+12_2684+13del n.2345+12_2345+13del n.9411+12_9411+13del n.3151+12_3151+13del n.3344-974_3344-973del n.401+12_401+13del n.3447_3448del c.*2991+12_*2991+13del (n.*2991+12_*2991+13del) c.*3062+12_*3062+13del (n.*3062+12_*3062+13del) c.300-1340_300-1339del n.4142+12_4142+13del n.124+12_124+13del c.641-23836_641-23835del (n.641-23836_641-23835del) c.*1270-1340_*1270-1339del (n.*1270-1340_*1270-1339del) n.3331+12_3331+13del n.139+12_139+13del c.*39-1340_*39-1339del (n.*39-1340_*39-1339del) c.805-1340_805-1339del (n.805-1340_805-1339del) c.3883+12_3883+13del (n.3883+12_3883+13del) c.7762+12_7762+13del (n.7762+12_7762+13del) c.6883+12_6883+13del (n.6883+12_6883+13del) c.6619+12_6619+13del (n.6619+12_6619+13del) c.2998+12_2998+13del (n.2998+12_2998+13del) c.*38+2313_*38+2314del (n.*38+2313_*38+2314del) n.2375-1340_2375-1339del n.2373-1340_2373-1339del | gnomAD v4 |
11 | g.108332907T>C | CA2615862443 | ATM,C11orf65 | c.7927+7T>C (n.7927+7T>C) c.*7398+7T>C (n.*7398+7T>C) n.2346+7T>C n.1615T>C n.625+870T>C n.2684+7T>C n.2345+7T>C n.9411+7T>C n.3151+7T>C n.3344-979T>C n.401+7T>C n.3442T>C c.*2991+7T>C (n.*2991+7T>C) c.*3062+7T>C (n.*3062+7T>C) c.300-1340A>G n.4142+7T>C n.124+7T>C c.641-23836A>G (n.641-23836A>G) c.*1270-1340A>G (n.*1270-1340A>G) n.3331+7T>C n.139+7T>C c.*39-1340A>G (n.*39-1340A>G) c.805-1340A>G (n.805-1340A>G) c.3883+7T>C (n.3883+7T>C) c.7762+7T>C (n.7762+7T>C) c.6883+7T>C (n.6883+7T>C) c.6619+7T>C (n.6619+7T>C) c.2998+7T>C (n.2998+7T>C) c.*38+2313A>G (n.*38+2313A>G) n.2375-1340A>G n.2373-1340A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332907T>G | CA16606215 | ATM,C11orf65 | c.7927+7T>G (n.7927+7T>G) c.*7398+7T>G (n.*7398+7T>G) n.2346+7T>G n.1615T>G n.625+870T>G n.2684+7T>G n.2345+7T>G n.9411+7T>G n.3151+7T>G n.3344-979T>G n.401+7T>G n.3442T>G c.*2991+7T>G (n.*2991+7T>G) c.*3062+7T>G (n.*3062+7T>G) c.300-1340A>C n.4142+7T>G n.124+7T>G c.641-23836A>C (n.641-23836A>C) c.*1270-1340A>C (n.*1270-1340A>C) n.3331+7T>G n.139+7T>G c.*39-1340A>C (n.*39-1340A>C) c.805-1340A>C (n.805-1340A>C) c.3883+7T>G (n.3883+7T>G) c.7762+7T>G (n.7762+7T>G) c.6883+7T>G (n.6883+7T>G) c.6619+7T>G (n.6619+7T>G) c.2998+7T>G (n.2998+7T>G) c.*38+2313A>C (n.*38+2313A>C) n.2375-1340A>C n.2373-1340A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332907T= | CA1998811412 | ATM,C11orf65 | c.7927+7T= (n.7927+7T=) c.*7398+7T= (n.*7398+7T=) n.2346+7T= n.1615T= n.625+870T= n.2684+7T= n.2345+7T= n.9411+7T= n.3151+7T= n.3344-979T= n.401+7T= n.3442T= c.*2991+7T= (n.*2991+7T=) c.*3062+7T= (n.*3062+7T=) c.300-1340A= n.4142+7T= n.124+7T= c.641-23836A= (n.641-23836A=) c.*1270-1340A= (n.*1270-1340A=) n.3331+7T= n.139+7T= c.*39-1340A= (n.*39-1340A=) c.805-1340A= (n.805-1340A=) c.3883+7T= (n.3883+7T=) c.7762+7T= (n.7762+7T=) c.6883+7T= (n.6883+7T=) c.6619+7T= (n.6619+7T=) c.2998+7T= (n.2998+7T=) c.*38+2313A= (n.*38+2313A=) n.2375-1340A= n.2373-1340A= | |
11 | g.108332908T>G | CA2615862444 | ATM,C11orf65 | c.7927+8T>G (n.7927+8T>G) c.*7398+8T>G (n.*7398+8T>G) n.2346+8T>G n.1616T>G n.625+871T>G n.2684+8T>G n.2345+8T>G n.9411+8T>G n.3151+8T>G n.3344-978T>G n.401+8T>G n.3443T>G c.*2991+8T>G (n.*2991+8T>G) c.*3062+8T>G (n.*3062+8T>G) c.300-1341A>C n.4142+8T>G n.124+8T>G c.641-23837A>C (n.641-23837A>C) c.*1270-1341A>C (n.*1270-1341A>C) n.3331+8T>G n.139+8T>G c.*39-1341A>C (n.*39-1341A>C) c.805-1341A>C (n.805-1341A>C) c.3883+8T>G (n.3883+8T>G) c.7762+8T>G (n.7762+8T>G) c.6883+8T>G (n.6883+8T>G) c.6619+8T>G (n.6619+8T>G) c.2998+8T>G (n.2998+8T>G) c.*38+2312A>C (n.*38+2312A>C) n.2375-1341A>C n.2373-1341A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332910T>C | CA297970 | ATM,C11orf65 | c.7927+10T>C (n.7927+10T>C) c.*7398+10T>C (n.*7398+10T>C) n.2346+10T>C n.1618T>C n.625+873T>C n.2684+10T>C n.2345+10T>C n.9411+10T>C n.3151+10T>C n.3344-976T>C n.401+10T>C n.3445T>C c.*2991+10T>C (n.*2991+10T>C) c.*3062+10T>C (n.*3062+10T>C) c.300-1343A>G n.4142+10T>C n.124+10T>C c.641-23839A>G (n.641-23839A>G) c.*1270-1343A>G (n.*1270-1343A>G) n.3331+10T>C n.139+10T>C c.*39-1343A>G (n.*39-1343A>G) c.805-1343A>G (n.805-1343A>G) c.3883+10T>C (n.3883+10T>C) c.7762+10T>C (n.7762+10T>C) c.6883+10T>C (n.6883+10T>C) c.6619+10T>C (n.6619+10T>C) c.2998+10T>C (n.2998+10T>C) c.*38+2310A>G (n.*38+2310A>G) n.2375-1343A>G n.2373-1343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332910T= | CA1998811413 | ATM,C11orf65 | c.7927+10T= (n.7927+10T=) c.*7398+10T= (n.*7398+10T=) n.2346+10T= n.1618T= n.625+873T= n.2684+10T= n.2345+10T= n.9411+10T= n.3151+10T= n.3344-976T= n.401+10T= n.3445T= c.*2991+10T= (n.*2991+10T=) c.*3062+10T= (n.*3062+10T=) c.300-1343A= n.4142+10T= n.124+10T= c.641-23839A= (n.641-23839A=) c.*1270-1343A= (n.*1270-1343A=) n.3331+10T= n.139+10T= c.*39-1343A= (n.*39-1343A=) c.805-1343A= (n.805-1343A=) c.3883+10T= (n.3883+10T=) c.7762+10T= (n.7762+10T=) c.6883+10T= (n.6883+10T=) c.6619+10T= (n.6619+10T=) c.2998+10T= (n.2998+10T=) c.*38+2310A= (n.*38+2310A=) n.2375-1343A= n.2373-1343A= | |
11 | g.108332911T>C | CA2725236819 | ATM,C11orf65 | c.7927+11T>C (n.7927+11T>C) c.*7398+11T>C (n.*7398+11T>C) n.2346+11T>C n.1619T>C n.625+874T>C n.2684+11T>C n.2345+11T>C n.9411+11T>C n.3151+11T>C n.3344-975T>C n.401+11T>C n.3446T>C c.*2991+11T>C (n.*2991+11T>C) c.*3062+11T>C (n.*3062+11T>C) c.300-1344A>G n.4142+11T>C n.124+11T>C c.641-23840A>G (n.641-23840A>G) c.*1270-1344A>G (n.*1270-1344A>G) n.3331+11T>C n.139+11T>C c.*39-1344A>G (n.*39-1344A>G) c.805-1344A>G (n.805-1344A>G) c.3883+11T>C (n.3883+11T>C) c.7762+11T>C (n.7762+11T>C) c.6883+11T>C (n.6883+11T>C) c.6619+11T>C (n.6619+11T>C) c.2998+11T>C (n.2998+11T>C) c.*38+2309A>G (n.*38+2309A>G) n.2375-1344A>G n.2373-1344A>G | dbSNP |
11 | g.108332912T>C | CA2580083560 | ATM,C11orf65 | c.7927+12T>C (n.7927+12T>C) c.*7398+12T>C (n.*7398+12T>C) n.2346+12T>C n.1620T>C n.625+875T>C n.2684+12T>C n.2345+12T>C n.9411+12T>C n.3151+12T>C n.3344-974T>C n.401+12T>C n.3447T>C c.*2991+12T>C (n.*2991+12T>C) c.*3062+12T>C (n.*3062+12T>C) c.300-1345A>G n.4142+12T>C n.124+12T>C c.641-23841A>G (n.641-23841A>G) c.*1270-1345A>G (n.*1270-1345A>G) n.3331+12T>C n.139+12T>C c.*39-1345A>G (n.*39-1345A>G) c.805-1345A>G (n.805-1345A>G) c.3883+12T>C (n.3883+12T>C) c.7762+12T>C (n.7762+12T>C) c.6883+12T>C (n.6883+12T>C) c.6619+12T>C (n.6619+12T>C) c.2998+12T>C (n.2998+12T>C) c.*38+2308A>G (n.*38+2308A>G) n.2375-1345A>G n.2373-1345A>G | ClinVar |
11 | g.108332913T>A | CA6266216 | ATM,C11orf65 | c.7927+13T>A (n.7927+13T>A) c.*7398+13T>A (n.*7398+13T>A) n.2346+13T>A n.1621T>A n.625+876T>A n.2684+13T>A n.2345+13T>A n.9411+13T>A n.3151+13T>A n.3344-973T>A n.401+13T>A n.3448T>A c.*2991+13T>A (n.*2991+13T>A) c.*3062+13T>A (n.*3062+13T>A) c.300-1346A>T n.4142+13T>A n.124+13T>A c.641-23842A>T (n.641-23842A>T) c.*1270-1346A>T (n.*1270-1346A>T) n.3331+13T>A n.139+13T>A c.*39-1346A>T (n.*39-1346A>T) c.805-1346A>T (n.805-1346A>T) c.3883+13T>A (n.3883+13T>A) c.7762+13T>A (n.7762+13T>A) c.6883+13T>A (n.6883+13T>A) c.6619+13T>A (n.6619+13T>A) c.2998+13T>A (n.2998+13T>A) c.*38+2307A>T (n.*38+2307A>T) n.2375-1346A>T n.2373-1346A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108332913T>C | CA2615862445 | ATM,C11orf65 | c.7927+13T>C (n.7927+13T>C) c.*7398+13T>C (n.*7398+13T>C) n.2346+13T>C n.1621T>C n.625+876T>C n.2684+13T>C n.2345+13T>C n.9411+13T>C n.3151+13T>C n.3344-973T>C n.401+13T>C n.3448T>C c.*2991+13T>C (n.*2991+13T>C) c.*3062+13T>C (n.*3062+13T>C) c.300-1346A>G n.4142+13T>C n.124+13T>C c.641-23842A>G (n.641-23842A>G) c.*1270-1346A>G (n.*1270-1346A>G) n.3331+13T>C n.139+13T>C c.*39-1346A>G (n.*39-1346A>G) c.805-1346A>G (n.805-1346A>G) c.3883+13T>C (n.3883+13T>C) c.7762+13T>C (n.7762+13T>C) c.6883+13T>C (n.6883+13T>C) c.6619+13T>C (n.6619+13T>C) c.2998+13T>C (n.2998+13T>C) c.*38+2307A>G (n.*38+2307A>G) n.2375-1346A>G n.2373-1346A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332913T= | CA1998811414 | ATM,C11orf65 | c.7927+13T= (n.7927+13T=) c.*7398+13T= (n.*7398+13T=) n.2346+13T= n.1621T= n.625+876T= n.2684+13T= n.2345+13T= n.9411+13T= n.3151+13T= n.3344-973T= n.401+13T= n.3448T= c.*2991+13T= (n.*2991+13T=) c.*3062+13T= (n.*3062+13T=) c.300-1346A= n.4142+13T= n.124+13T= c.641-23842A= (n.641-23842A=) c.*1270-1346A= (n.*1270-1346A=) n.3331+13T= n.139+13T= c.*39-1346A= (n.*39-1346A=) c.805-1346A= (n.805-1346A=) c.3883+13T= (n.3883+13T=) c.7762+13T= (n.7762+13T=) c.6883+13T= (n.6883+13T=) c.6619+13T= (n.6619+13T=) c.2998+13T= (n.2998+13T=) c.*38+2307A= (n.*38+2307A=) n.2375-1346A= n.2373-1346A= | |
11 | g.108332914A= | CA1998811415 | ATM,C11orf65 | c.7927+14A= (n.7927+14A=) c.*7398+14A= (n.*7398+14A=) n.2346+14A= n.1622A= n.625+877A= n.2684+14A= n.2345+14A= n.9411+14A= n.3151+14A= n.3344-972A= n.401+14A= n.3449A= c.*2991+14A= (n.*2991+14A=) c.*3062+14A= (n.*3062+14A=) c.300-1347T= n.4142+14A= n.124+14A= c.641-23843T= (n.641-23843T=) c.*1270-1347T= (n.*1270-1347T=) n.3331+14A= n.139+14A= c.*39-1347T= (n.*39-1347T=) c.805-1347T= (n.805-1347T=) c.3883+14A= (n.3883+14A=) c.7762+14A= (n.7762+14A=) c.6883+14A= (n.6883+14A=) c.6619+14A= (n.6619+14A=) c.2998+14A= (n.2998+14A=) c.*38+2306T= (n.*38+2306T=) n.2375-1347T= n.2373-1347T= | |
11 | g.108332914A>C | CA2573146600 | ATM,C11orf65 | c.7927+14A>C (n.7927+14A>C) c.*7398+14A>C (n.*7398+14A>C) n.2346+14A>C n.1622A>C n.625+877A>C n.2684+14A>C n.2345+14A>C n.9411+14A>C n.3151+14A>C n.3344-972A>C n.401+14A>C n.3449A>C c.*2991+14A>C (n.*2991+14A>C) c.*3062+14A>C (n.*3062+14A>C) c.300-1347T>G n.4142+14A>C n.124+14A>C c.641-23843T>G (n.641-23843T>G) c.*1270-1347T>G (n.*1270-1347T>G) n.3331+14A>C n.139+14A>C c.*39-1347T>G (n.*39-1347T>G) c.805-1347T>G (n.805-1347T>G) c.3883+14A>C (n.3883+14A>C) c.7762+14A>C (n.7762+14A>C) c.6883+14A>C (n.6883+14A>C) c.6619+14A>C (n.6619+14A>C) c.2998+14A>C (n.2998+14A>C) c.*38+2306T>G (n.*38+2306T>G) n.2375-1347T>G n.2373-1347T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332914A>G | CA658683770 | ATM,C11orf65 | c.7927+14A>G (n.7927+14A>G) c.*7398+14A>G (n.*7398+14A>G) n.2346+14A>G n.1622A>G n.625+877A>G n.2684+14A>G n.2345+14A>G n.9411+14A>G n.3151+14A>G n.3344-972A>G n.401+14A>G n.3449A>G c.*2991+14A>G (n.*2991+14A>G) c.*3062+14A>G (n.*3062+14A>G) c.300-1347T>C n.4142+14A>G n.124+14A>G c.641-23843T>C (n.641-23843T>C) c.*1270-1347T>C (n.*1270-1347T>C) n.3331+14A>G n.139+14A>G c.*39-1347T>C (n.*39-1347T>C) c.805-1347T>C (n.805-1347T>C) c.3883+14A>G (n.3883+14A>G) c.7762+14A>G (n.7762+14A>G) c.6883+14A>G (n.6883+14A>G) c.6619+14A>G (n.6619+14A>G) c.2998+14A>G (n.2998+14A>G) c.*38+2306T>C (n.*38+2306T>C) n.2375-1347T>C n.2373-1347T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332914A>T | CA6266217 | ATM,C11orf65 | c.7927+14A>T (n.7927+14A>T) c.*7398+14A>T (n.*7398+14A>T) n.2346+14A>T n.1622A>T n.625+877A>T n.2684+14A>T n.2345+14A>T n.9411+14A>T n.3151+14A>T n.3344-972A>T n.401+14A>T n.3449A>T c.*2991+14A>T (n.*2991+14A>T) c.*3062+14A>T (n.*3062+14A>T) c.300-1347T>A n.4142+14A>T n.124+14A>T c.641-23843T>A (n.641-23843T>A) c.*1270-1347T>A (n.*1270-1347T>A) n.3331+14A>T n.139+14A>T c.*39-1347T>A (n.*39-1347T>A) c.805-1347T>A (n.805-1347T>A) c.3883+14A>T (n.3883+14A>T) c.7762+14A>T (n.7762+14A>T) c.6883+14A>T (n.6883+14A>T) c.6619+14A>T (n.6619+14A>T) c.2998+14A>T (n.2998+14A>T) c.*38+2306T>A (n.*38+2306T>A) n.2375-1347T>A n.2373-1347T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332916dup | CA2615862446 | ATM,C11orf65 | c.7927+16dup (n.7927+16dup) c.*7398+16dup (n.*7398+16dup) n.2346+16dup n.1624dup n.625+879dup n.2684+16dup n.2345+16dup n.9411+16dup n.3151+16dup n.3344-970dup n.401+16dup n.3451dup c.*2991+16dup (n.*2991+16dup) c.*3062+16dup (n.*3062+16dup) c.300-1347dup n.4142+16dup n.124+16dup c.641-23843dup (n.641-23843dup) c.*1270-1347dup (n.*1270-1347dup) n.3331+16dup n.139+16dup c.*39-1347dup (n.*39-1347dup) c.805-1347dup (n.805-1347dup) c.3883+16dup (n.3883+16dup) c.7762+16dup (n.7762+16dup) c.6883+16dup (n.6883+16dup) c.6619+16dup (n.6619+16dup) c.2998+16dup (n.2998+16dup) c.*38+2306dup (n.*38+2306dup) n.2375-1347dup n.2373-1347dup | gnomAD v4 |
11 | g.108332915A>T | CA2725236905 | ATM,C11orf65 | c.7927+15A>T (n.7927+15A>T) c.*7398+15A>T (n.*7398+15A>T) n.2346+15A>T n.1623A>T n.625+878A>T n.2684+15A>T n.2345+15A>T n.9411+15A>T n.3151+15A>T n.3344-971A>T n.401+15A>T n.3450A>T c.*2991+15A>T (n.*2991+15A>T) c.*3062+15A>T (n.*3062+15A>T) c.300-1348T>A n.4142+15A>T n.124+15A>T c.641-23844T>A (n.641-23844T>A) c.*1270-1348T>A (n.*1270-1348T>A) n.3331+15A>T n.139+15A>T c.*39-1348T>A (n.*39-1348T>A) c.805-1348T>A (n.805-1348T>A) c.3883+15A>T (n.3883+15A>T) c.7762+15A>T (n.7762+15A>T) c.6883+15A>T (n.6883+15A>T) c.6619+15A>T (n.6619+15A>T) c.2998+15A>T (n.2998+15A>T) c.*38+2305T>A (n.*38+2305T>A) n.2375-1348T>A n.2373-1348T>A | dbSNP |
11 | g.108332916A= | CA1998811416 | ATM,C11orf65 | c.7927+16A= (n.7927+16A=) c.*7398+16A= (n.*7398+16A=) n.2346+16A= n.1624A= n.625+879A= n.2684+16A= n.2345+16A= n.9411+16A= n.3151+16A= n.3344-970A= n.401+16A= n.3451A= c.*2991+16A= (n.*2991+16A=) c.*3062+16A= (n.*3062+16A=) c.300-1349T= n.4142+16A= n.124+16A= c.641-23845T= (n.641-23845T=) c.*1270-1349T= (n.*1270-1349T=) n.3331+16A= n.139+16A= c.*39-1349T= (n.*39-1349T=) c.805-1349T= (n.805-1349T=) c.3883+16A= (n.3883+16A=) c.7762+16A= (n.7762+16A=) c.6883+16A= (n.6883+16A=) c.6619+16A= (n.6619+16A=) c.2998+16A= (n.2998+16A=) c.*38+2304T= (n.*38+2304T=) n.2375-1349T= n.2373-1349T= | |
11 | g.108332916A>C | CA228419339 | ATM,C11orf65 | c.7927+16A>C (n.7927+16A>C) c.*7398+16A>C (n.*7398+16A>C) n.2346+16A>C n.1624A>C n.625+879A>C n.2684+16A>C n.2345+16A>C n.9411+16A>C n.3151+16A>C n.3344-970A>C n.401+16A>C n.3451A>C c.*2991+16A>C (n.*2991+16A>C) c.*3062+16A>C (n.*3062+16A>C) c.300-1349T>G n.4142+16A>C n.124+16A>C c.641-23845T>G (n.641-23845T>G) c.*1270-1349T>G (n.*1270-1349T>G) n.3331+16A>C n.139+16A>C c.*39-1349T>G (n.*39-1349T>G) c.805-1349T>G (n.805-1349T>G) c.3883+16A>C (n.3883+16A>C) c.7762+16A>C (n.7762+16A>C) c.6883+16A>C (n.6883+16A>C) c.6619+16A>C (n.6619+16A>C) c.2998+16A>C (n.2998+16A>C) c.*38+2304T>G (n.*38+2304T>G) n.2375-1349T>G n.2373-1349T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332916A>G | CA2615862447 | ATM,C11orf65 | c.7927+16A>G (n.7927+16A>G) c.*7398+16A>G (n.*7398+16A>G) n.2346+16A>G n.1624A>G n.625+879A>G n.2684+16A>G n.2345+16A>G n.9411+16A>G n.3151+16A>G n.3344-970A>G n.401+16A>G n.3451A>G c.*2991+16A>G (n.*2991+16A>G) c.*3062+16A>G (n.*3062+16A>G) c.300-1349T>C n.4142+16A>G n.124+16A>G c.641-23845T>C (n.641-23845T>C) c.*1270-1349T>C (n.*1270-1349T>C) n.3331+16A>G n.139+16A>G c.*39-1349T>C (n.*39-1349T>C) c.805-1349T>C (n.805-1349T>C) c.3883+16A>G (n.3883+16A>G) c.7762+16A>G (n.7762+16A>G) c.6883+16A>G (n.6883+16A>G) c.6619+16A>G (n.6619+16A>G) c.2998+16A>G (n.2998+16A>G) c.*38+2304T>C (n.*38+2304T>C) n.2375-1349T>C n.2373-1349T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332917G>A | CA6266218 | ATM,C11orf65 | c.7927+17G>A (n.7927+17G>A) c.*7398+17G>A (n.*7398+17G>A) n.2346+17G>A n.1625G>A n.625+880G>A n.2684+17G>A n.2345+17G>A n.9411+17G>A n.3151+17G>A n.3344-969G>A n.401+17G>A n.3452G>A c.*2991+17G>A (n.*2991+17G>A) c.*3062+17G>A (n.*3062+17G>A) c.300-1350C>T n.4142+17G>A n.124+17G>A c.641-23846C>T (n.641-23846C>T) c.*1270-1350C>T (n.*1270-1350C>T) n.3331+17G>A n.139+17G>A c.*39-1350C>T (n.*39-1350C>T) c.805-1350C>T (n.805-1350C>T) c.3883+17G>A (n.3883+17G>A) c.7762+17G>A (n.7762+17G>A) c.6883+17G>A (n.6883+17G>A) c.6619+17G>A (n.6619+17G>A) c.2998+17G>A (n.2998+17G>A) c.*38+2303C>T (n.*38+2303C>T) n.2375-1350C>T n.2373-1350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332917G>C | CA2724945648 | ATM,C11orf65 | c.7927+17G>C (n.7927+17G>C) c.*7398+17G>C (n.*7398+17G>C) n.2346+17G>C n.1625G>C n.625+880G>C n.2684+17G>C n.2345+17G>C n.9411+17G>C n.3151+17G>C n.3344-969G>C n.401+17G>C n.3452G>C c.*2991+17G>C (n.*2991+17G>C) c.*3062+17G>C (n.*3062+17G>C) c.300-1350C>G n.4142+17G>C n.124+17G>C c.641-23846C>G (n.641-23846C>G) c.*1270-1350C>G (n.*1270-1350C>G) n.3331+17G>C n.139+17G>C c.*39-1350C>G (n.*39-1350C>G) c.805-1350C>G (n.805-1350C>G) c.3883+17G>C (n.3883+17G>C) c.7762+17G>C (n.7762+17G>C) c.6883+17G>C (n.6883+17G>C) c.6619+17G>C (n.6619+17G>C) c.2998+17G>C (n.2998+17G>C) c.*38+2303C>G (n.*38+2303C>G) n.2375-1350C>G n.2373-1350C>G | dbSNP |
11 | g.108332917G= | CA1998811417 | ATM,C11orf65 | c.7927+17G= (n.7927+17G=) c.*7398+17G= (n.*7398+17G=) n.2346+17G= n.1625G= n.625+880G= n.2684+17G= n.2345+17G= n.9411+17G= n.3151+17G= n.3344-969G= n.401+17G= n.3452G= c.*2991+17G= (n.*2991+17G=) c.*3062+17G= (n.*3062+17G=) c.300-1350C= n.4142+17G= n.124+17G= c.641-23846C= (n.641-23846C=) c.*1270-1350C= (n.*1270-1350C=) n.3331+17G= n.139+17G= c.*39-1350C= (n.*39-1350C=) c.805-1350C= (n.805-1350C=) c.3883+17G= (n.3883+17G=) c.7762+17G= (n.7762+17G=) c.6883+17G= (n.6883+17G=) c.6619+17G= (n.6619+17G=) c.2998+17G= (n.2998+17G=) c.*38+2303C= (n.*38+2303C=) n.2375-1350C= n.2373-1350C= | |
11 | g.108332917_108332918delinsGA | CA1998811418 | ATM,C11orf65 | c.7927+17_7927+18delinsGA (n.7927+17_7927+18delinsGA) c.*7398+17_*7398+18delinsGA (n.*7398+17_*7398+18delinsGA) n.2346+17_2346+18delinsGA n.1625_1626delinsGA n.625+880_625+881delinsGA n.2684+17_2684+18delinsGA n.2345+17_2345+18delinsGA n.9411+17_9411+18delinsGA n.3151+17_3151+18delinsGA n.3344-969_3344-968delinsGA n.401+17_401+18delinsGA n.3452_3453delinsGA c.*2991+17_*2991+18delinsGA (n.*2991+17_*2991+18delinsGA) c.*3062+17_*3062+18delinsGA (n.*3062+17_*3062+18delinsGA) c.300-1351_300-1350delinsTC n.4142+17_4142+18delinsGA n.124+17_124+18delinsGA c.641-23847_641-23846delinsTC (n.641-23847_641-23846delinsTC) c.*1270-1351_*1270-1350delinsTC (n.*1270-1351_*1270-1350delinsTC) n.3331+17_3331+18delinsGA n.139+17_139+18delinsGA c.*39-1351_*39-1350delinsTC (n.*39-1351_*39-1350delinsTC) c.805-1351_805-1350delinsTC (n.805-1351_805-1350delinsTC) c.3883+17_3883+18delinsGA (n.3883+17_3883+18delinsGA) c.7762+17_7762+18delinsGA (n.7762+17_7762+18delinsGA) c.6883+17_6883+18delinsGA (n.6883+17_6883+18delinsGA) c.6619+17_6619+18delinsGA (n.6619+17_6619+18delinsGA) c.2998+17_2998+18delinsGA (n.2998+17_2998+18delinsGA) c.*38+2302_*38+2303delinsTC (n.*38+2302_*38+2303delinsTC) n.2375-1351_2375-1350delinsTC n.2373-1351_2373-1350delinsTC | |
11 | g.108332918A>G | CA2725236919 | ATM,C11orf65 | c.7927+18A>G (n.7927+18A>G) c.*7398+18A>G (n.*7398+18A>G) n.2346+18A>G n.1626A>G n.625+881A>G n.2684+18A>G n.2345+18A>G n.9411+18A>G n.3151+18A>G n.3344-968A>G n.401+18A>G n.3453A>G c.*2991+18A>G (n.*2991+18A>G) c.*3062+18A>G (n.*3062+18A>G) c.300-1351T>C n.4142+18A>G n.124+18A>G c.641-23847T>C (n.641-23847T>C) c.*1270-1351T>C (n.*1270-1351T>C) n.3331+18A>G n.139+18A>G c.*39-1351T>C (n.*39-1351T>C) c.805-1351T>C (n.805-1351T>C) c.3883+18A>G (n.3883+18A>G) c.7762+18A>G (n.7762+18A>G) c.6883+18A>G (n.6883+18A>G) c.6619+18A>G (n.6619+18A>G) c.2998+18A>G (n.2998+18A>G) c.*38+2302T>C (n.*38+2302T>C) n.2375-1351T>C n.2373-1351T>C | dbSNP |
11 | g.108332918A>T | CA2725236931 | ATM,C11orf65 | c.7927+18A>T (n.7927+18A>T) c.*7398+18A>T (n.*7398+18A>T) n.2346+18A>T n.1626A>T n.625+881A>T n.2684+18A>T n.2345+18A>T n.9411+18A>T n.3151+18A>T n.3344-968A>T n.401+18A>T n.3453A>T c.*2991+18A>T (n.*2991+18A>T) c.*3062+18A>T (n.*3062+18A>T) c.300-1351T>A n.4142+18A>T n.124+18A>T c.641-23847T>A (n.641-23847T>A) c.*1270-1351T>A (n.*1270-1351T>A) n.3331+18A>T n.139+18A>T c.*39-1351T>A (n.*39-1351T>A) c.805-1351T>A (n.805-1351T>A) c.3883+18A>T (n.3883+18A>T) c.7762+18A>T (n.7762+18A>T) c.6883+18A>T (n.6883+18A>T) c.6619+18A>T (n.6619+18A>T) c.2998+18A>T (n.2998+18A>T) c.*38+2302T>A (n.*38+2302T>A) n.2375-1351T>A n.2373-1351T>A | dbSNP |
11 | g.108332919del | CA601727132 | ATM,C11orf65 | c.7927+19del (n.7927+19del) c.*7398+19del (n.*7398+19del) n.2346+19del n.1627del n.625+882del n.2684+19del n.2345+19del n.9411+19del n.3151+19del n.3344-967del n.401+19del n.3454del c.*2991+19del (n.*2991+19del) c.*3062+19del (n.*3062+19del) c.300-1351del n.4142+19del n.124+19del c.641-23847del (n.641-23847del) c.*1270-1351del (n.*1270-1351del) n.3331+19del n.139+19del c.*39-1351del (n.*39-1351del) c.805-1351del (n.805-1351del) c.3883+19del (n.3883+19del) c.7762+19del (n.7762+19del) c.6883+19del (n.6883+19del) c.6619+19del (n.6619+19del) c.2998+19del (n.2998+19del) c.*38+2302del (n.*38+2302del) n.2375-1351del n.2373-1351del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332919A= | CA1998811419 | ATM,C11orf65 | c.7927+19A= (n.7927+19A=) c.*7398+19A= (n.*7398+19A=) n.2346+19A= n.1627A= n.625+882A= n.2684+19A= n.2345+19A= n.9411+19A= n.3151+19A= n.3344-967A= n.401+19A= n.3454A= c.*2991+19A= (n.*2991+19A=) c.*3062+19A= (n.*3062+19A=) c.300-1352T= n.4142+19A= n.124+19A= c.641-23848T= (n.641-23848T=) c.*1270-1352T= (n.*1270-1352T=) n.3331+19A= n.139+19A= c.*39-1352T= (n.*39-1352T=) c.805-1352T= (n.805-1352T=) c.3883+19A= (n.3883+19A=) c.7762+19A= (n.7762+19A=) c.6883+19A= (n.6883+19A=) c.6619+19A= (n.6619+19A=) c.2998+19A= (n.2998+19A=) c.*38+2301T= (n.*38+2301T=) n.2375-1352T= n.2373-1352T= | |
11 | g.108332919A>C | CA228419344 | ATM,C11orf65 | c.7927+19A>C (n.7927+19A>C) c.*7398+19A>C (n.*7398+19A>C) n.2346+19A>C n.1627A>C n.625+882A>C n.2684+19A>C n.2345+19A>C n.9411+19A>C n.3151+19A>C n.3344-967A>C n.401+19A>C n.3454A>C c.*2991+19A>C (n.*2991+19A>C) c.*3062+19A>C (n.*3062+19A>C) c.300-1352T>G n.4142+19A>C n.124+19A>C c.641-23848T>G (n.641-23848T>G) c.*1270-1352T>G (n.*1270-1352T>G) n.3331+19A>C n.139+19A>C c.*39-1352T>G (n.*39-1352T>G) c.805-1352T>G (n.805-1352T>G) c.3883+19A>C (n.3883+19A>C) c.7762+19A>C (n.7762+19A>C) c.6883+19A>C (n.6883+19A>C) c.6619+19A>C (n.6619+19A>C) c.2998+19A>C (n.2998+19A>C) c.*38+2301T>G (n.*38+2301T>G) n.2375-1352T>G n.2373-1352T>G | dbSNP |
11 | g.108332919A>G | CA2724938143 | ATM,C11orf65 | c.7927+19A>G (n.7927+19A>G) c.*7398+19A>G (n.*7398+19A>G) n.2346+19A>G n.1627A>G n.625+882A>G n.2684+19A>G n.2345+19A>G n.9411+19A>G n.3151+19A>G n.3344-967A>G n.401+19A>G n.3454A>G c.*2991+19A>G (n.*2991+19A>G) c.*3062+19A>G (n.*3062+19A>G) c.300-1352T>C n.4142+19A>G n.124+19A>G c.641-23848T>C (n.641-23848T>C) c.*1270-1352T>C (n.*1270-1352T>C) n.3331+19A>G n.139+19A>G c.*39-1352T>C (n.*39-1352T>C) c.805-1352T>C (n.805-1352T>C) c.3883+19A>G (n.3883+19A>G) c.7762+19A>G (n.7762+19A>G) c.6883+19A>G (n.6883+19A>G) c.6619+19A>G (n.6619+19A>G) c.2998+19A>G (n.2998+19A>G) c.*38+2301T>C (n.*38+2301T>C) n.2375-1352T>C n.2373-1352T>C | dbSNP |
11 | g.108332920G>A | CA2725236973 | ATM,C11orf65 | c.7927+20G>A (n.7927+20G>A) c.*7398+20G>A (n.*7398+20G>A) n.2346+20G>A n.1628G>A n.625+883G>A n.2684+20G>A n.2345+20G>A n.9411+20G>A n.3151+20G>A n.3344-966G>A n.401+20G>A n.3455G>A c.*2991+20G>A (n.*2991+20G>A) c.*3062+20G>A (n.*3062+20G>A) c.300-1353C>T n.4142+20G>A n.124+20G>A c.641-23849C>T (n.641-23849C>T) c.*1270-1353C>T (n.*1270-1353C>T) n.3331+20G>A n.139+20G>A c.*39-1353C>T (n.*39-1353C>T) c.805-1353C>T (n.805-1353C>T) c.3883+20G>A (n.3883+20G>A) c.7762+20G>A (n.7762+20G>A) c.6883+20G>A (n.6883+20G>A) c.6619+20G>A (n.6619+20G>A) c.2998+20G>A (n.2998+20G>A) c.*38+2300C>T (n.*38+2300C>T) n.2375-1353C>T n.2373-1353C>T | dbSNP |
11 | g.108332920G>C | CA2615862449 | ATM,C11orf65 | c.7927+20G>C (n.7927+20G>C) c.*7398+20G>C (n.*7398+20G>C) n.2346+20G>C n.1628G>C n.625+883G>C n.2684+20G>C n.2345+20G>C n.9411+20G>C n.3151+20G>C n.3344-966G>C n.401+20G>C n.3455G>C c.*2991+20G>C (n.*2991+20G>C) c.*3062+20G>C (n.*3062+20G>C) c.300-1353C>G n.4142+20G>C n.124+20G>C c.641-23849C>G (n.641-23849C>G) c.*1270-1353C>G (n.*1270-1353C>G) n.3331+20G>C n.139+20G>C c.*39-1353C>G (n.*39-1353C>G) c.805-1353C>G (n.805-1353C>G) c.3883+20G>C (n.3883+20G>C) c.7762+20G>C (n.7762+20G>C) c.6883+20G>C (n.6883+20G>C) c.6619+20G>C (n.6619+20G>C) c.2998+20G>C (n.2998+20G>C) c.*38+2300C>G (n.*38+2300C>G) n.2375-1353C>G n.2373-1353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332920G>T | CA2580083561 | ATM,C11orf65 | c.7927+20G>T (n.7927+20G>T) c.*7398+20G>T (n.*7398+20G>T) n.2346+20G>T n.1628G>T n.625+883G>T n.2684+20G>T n.2345+20G>T n.9411+20G>T n.3151+20G>T n.3344-966G>T n.401+20G>T n.3455G>T c.*2991+20G>T (n.*2991+20G>T) c.*3062+20G>T (n.*3062+20G>T) c.300-1353C>A n.4142+20G>T n.124+20G>T c.641-23849C>A (n.641-23849C>A) c.*1270-1353C>A (n.*1270-1353C>A) n.3331+20G>T n.139+20G>T c.*39-1353C>A (n.*39-1353C>A) c.805-1353C>A (n.805-1353C>A) c.3883+20G>T (n.3883+20G>T) c.7762+20G>T (n.7762+20G>T) c.6883+20G>T (n.6883+20G>T) c.6619+20G>T (n.6619+20G>T) c.2998+20G>T (n.2998+20G>T) c.*38+2300C>A (n.*38+2300C>A) n.2375-1353C>A n.2373-1353C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332922A>G | CA2615862450 | ATM,C11orf65 | c.7927+22A>G (n.7927+22A>G) c.*7398+22A>G (n.*7398+22A>G) n.2346+22A>G n.1630A>G n.625+885A>G n.2684+22A>G n.2345+22A>G n.9411+22A>G n.3151+22A>G n.3344-964A>G n.401+22A>G n.3457A>G c.*2991+22A>G (n.*2991+22A>G) c.*3062+22A>G (n.*3062+22A>G) c.300-1355T>C n.4142+22A>G n.124+22A>G c.641-23851T>C (n.641-23851T>C) c.*1270-1355T>C (n.*1270-1355T>C) n.3331+22A>G n.139+22A>G c.*39-1355T>C (n.*39-1355T>C) c.805-1355T>C (n.805-1355T>C) c.3883+22A>G (n.3883+22A>G) c.7762+22A>G (n.7762+22A>G) c.6883+22A>G (n.6883+22A>G) c.6619+22A>G (n.6619+22A>G) c.2998+22A>G (n.2998+22A>G) c.*38+2298T>C (n.*38+2298T>C) n.2375-1355T>C n.2373-1355T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332922A>T | CA2725237055 | ATM,C11orf65 | c.7927+22A>T (n.7927+22A>T) c.*7398+22A>T (n.*7398+22A>T) n.2346+22A>T n.1630A>T n.625+885A>T n.2684+22A>T n.2345+22A>T n.9411+22A>T n.3151+22A>T n.3344-964A>T n.401+22A>T n.3457A>T c.*2991+22A>T (n.*2991+22A>T) c.*3062+22A>T (n.*3062+22A>T) c.300-1355T>A n.4142+22A>T n.124+22A>T c.641-23851T>A (n.641-23851T>A) c.*1270-1355T>A (n.*1270-1355T>A) n.3331+22A>T n.139+22A>T c.*39-1355T>A (n.*39-1355T>A) c.805-1355T>A (n.805-1355T>A) c.3883+22A>T (n.3883+22A>T) c.7762+22A>T (n.7762+22A>T) c.6883+22A>T (n.6883+22A>T) c.6619+22A>T (n.6619+22A>T) c.2998+22A>T (n.2998+22A>T) c.*38+2298T>A (n.*38+2298T>A) n.2375-1355T>A n.2373-1355T>A | dbSNP |
11 | g.108332923A>T | CA2725237130 | ATM,C11orf65 | c.7927+23A>T (n.7927+23A>T) c.*7398+23A>T (n.*7398+23A>T) n.2346+23A>T n.1631A>T n.625+886A>T n.2684+23A>T n.2345+23A>T n.9411+23A>T n.3151+23A>T n.3344-963A>T n.401+23A>T n.3458A>T c.*2991+23A>T (n.*2991+23A>T) c.*3062+23A>T (n.*3062+23A>T) c.300-1356T>A n.4142+23A>T n.124+23A>T c.641-23852T>A (n.641-23852T>A) c.*1270-1356T>A (n.*1270-1356T>A) n.3331+23A>T n.139+23A>T c.*39-1356T>A (n.*39-1356T>A) c.805-1356T>A (n.805-1356T>A) c.3883+23A>T (n.3883+23A>T) c.7762+23A>T (n.7762+23A>T) c.6883+23A>T (n.6883+23A>T) c.6619+23A>T (n.6619+23A>T) c.2998+23A>T (n.2998+23A>T) c.*38+2297T>A (n.*38+2297T>A) n.2375-1356T>A n.2373-1356T>A | dbSNP |
11 | g.108332924C>A | CA2615862451 | ATM,C11orf65 | c.7927+24C>A (n.7927+24C>A) c.*7398+24C>A (n.*7398+24C>A) n.2346+24C>A n.1632C>A n.625+887C>A n.2684+24C>A n.2345+24C>A n.9411+24C>A n.3151+24C>A n.3344-962C>A n.401+24C>A n.3459C>A c.*2991+24C>A (n.*2991+24C>A) c.*3062+24C>A (n.*3062+24C>A) c.300-1357G>T n.4142+24C>A n.124+24C>A c.641-23853G>T (n.641-23853G>T) c.*1270-1357G>T (n.*1270-1357G>T) n.3331+24C>A n.139+24C>A c.*39-1357G>T (n.*39-1357G>T) c.805-1357G>T (n.805-1357G>T) c.3883+24C>A (n.3883+24C>A) c.7762+24C>A (n.7762+24C>A) c.6883+24C>A (n.6883+24C>A) c.6619+24C>A (n.6619+24C>A) c.2998+24C>A (n.2998+24C>A) c.*38+2296G>T (n.*38+2296G>T) n.2375-1357G>T n.2373-1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332924C= | CA1998811420 | ATM,C11orf65 | c.7927+24C= (n.7927+24C=) c.*7398+24C= (n.*7398+24C=) n.2346+24C= n.1632C= n.625+887C= n.2684+24C= n.2345+24C= n.9411+24C= n.3151+24C= n.3344-962C= n.401+24C= n.3459C= c.*2991+24C= (n.*2991+24C=) c.*3062+24C= (n.*3062+24C=) c.300-1357G= n.4142+24C= n.124+24C= c.641-23853G= (n.641-23853G=) c.*1270-1357G= (n.*1270-1357G=) n.3331+24C= n.139+24C= c.*39-1357G= (n.*39-1357G=) c.805-1357G= (n.805-1357G=) c.3883+24C= (n.3883+24C=) c.7762+24C= (n.7762+24C=) c.6883+24C= (n.6883+24C=) c.6619+24C= (n.6619+24C=) c.2998+24C= (n.2998+24C=) c.*38+2296G= (n.*38+2296G=) n.2375-1357G= n.2373-1357G= | |
11 | g.108332924C>G | CA2724944816 | ATM,C11orf65 | c.7927+24C>G (n.7927+24C>G) c.*7398+24C>G (n.*7398+24C>G) n.2346+24C>G n.1632C>G n.625+887C>G n.2684+24C>G n.2345+24C>G n.9411+24C>G n.3151+24C>G n.3344-962C>G n.401+24C>G n.3459C>G c.*2991+24C>G (n.*2991+24C>G) c.*3062+24C>G (n.*3062+24C>G) c.300-1357G>C n.4142+24C>G n.124+24C>G c.641-23853G>C (n.641-23853G>C) c.*1270-1357G>C (n.*1270-1357G>C) n.3331+24C>G n.139+24C>G c.*39-1357G>C (n.*39-1357G>C) c.805-1357G>C (n.805-1357G>C) c.3883+24C>G (n.3883+24C>G) c.7762+24C>G (n.7762+24C>G) c.6883+24C>G (n.6883+24C>G) c.6619+24C>G (n.6619+24C>G) c.2998+24C>G (n.2998+24C>G) c.*38+2296G>C (n.*38+2296G>C) n.2375-1357G>C n.2373-1357G>C | dbSNP |
11 | g.108332924C>T | CA6266219 | ATM,C11orf65 | c.7927+24C>T (n.7927+24C>T) c.*7398+24C>T (n.*7398+24C>T) n.2346+24C>T n.1632C>T n.625+887C>T n.2684+24C>T n.2345+24C>T n.9411+24C>T n.3151+24C>T n.3344-962C>T n.401+24C>T n.3459C>T c.*2991+24C>T (n.*2991+24C>T) c.*3062+24C>T (n.*3062+24C>T) c.300-1357G>A n.4142+24C>T n.124+24C>T c.641-23853G>A (n.641-23853G>A) c.*1270-1357G>A (n.*1270-1357G>A) n.3331+24C>T n.139+24C>T c.*39-1357G>A (n.*39-1357G>A) c.805-1357G>A (n.805-1357G>A) c.3883+24C>T (n.3883+24C>T) c.7762+24C>T (n.7762+24C>T) c.6883+24C>T (n.6883+24C>T) c.6619+24C>T (n.6619+24C>T) c.2998+24C>T (n.2998+24C>T) c.*38+2296G>A (n.*38+2296G>A) n.2375-1357G>A n.2373-1357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332925G>A | CA601727133 | ATM,C11orf65 | c.7927+25G>A (n.7927+25G>A) c.*7398+25G>A (n.*7398+25G>A) n.2346+25G>A n.1633G>A n.625+888G>A n.2684+25G>A n.2345+25G>A n.9411+25G>A n.3151+25G>A n.3344-961G>A n.401+25G>A n.3460G>A c.*2991+25G>A (n.*2991+25G>A) c.*3062+25G>A (n.*3062+25G>A) c.300-1358C>T n.4142+25G>A n.124+25G>A c.641-23854C>T (n.641-23854C>T) c.*1270-1358C>T (n.*1270-1358C>T) n.3331+25G>A n.139+25G>A c.*39-1358C>T (n.*39-1358C>T) c.805-1358C>T (n.805-1358C>T) c.3883+25G>A (n.3883+25G>A) c.7762+25G>A (n.7762+25G>A) c.6883+25G>A (n.6883+25G>A) c.6619+25G>A (n.6619+25G>A) c.2998+25G>A (n.2998+25G>A) c.*38+2295C>T (n.*38+2295C>T) n.2375-1358C>T n.2373-1358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332925G= | CA1998811421 | ATM,C11orf65 | c.7927+25G= (n.7927+25G=) c.*7398+25G= (n.*7398+25G=) n.2346+25G= n.1633G= n.625+888G= n.2684+25G= n.2345+25G= n.9411+25G= n.3151+25G= n.3344-961G= n.401+25G= n.3460G= c.*2991+25G= (n.*2991+25G=) c.*3062+25G= (n.*3062+25G=) c.300-1358C= n.4142+25G= n.124+25G= c.641-23854C= (n.641-23854C=) c.*1270-1358C= (n.*1270-1358C=) n.3331+25G= n.139+25G= c.*39-1358C= (n.*39-1358C=) c.805-1358C= (n.805-1358C=) c.3883+25G= (n.3883+25G=) c.7762+25G= (n.7762+25G=) c.6883+25G= (n.6883+25G=) c.6619+25G= (n.6619+25G=) c.2998+25G= (n.2998+25G=) c.*38+2295C= (n.*38+2295C=) n.2375-1358C= n.2373-1358C= | |
11 | g.108332925G>T | CA2615862452 | ATM,C11orf65 | c.7927+25G>T (n.7927+25G>T) c.*7398+25G>T (n.*7398+25G>T) n.2346+25G>T n.1633G>T n.625+888G>T n.2684+25G>T n.2345+25G>T n.9411+25G>T n.3151+25G>T n.3344-961G>T n.401+25G>T n.3460G>T c.*2991+25G>T (n.*2991+25G>T) c.*3062+25G>T (n.*3062+25G>T) c.300-1358C>A n.4142+25G>T n.124+25G>T c.641-23854C>A (n.641-23854C>A) c.*1270-1358C>A (n.*1270-1358C>A) n.3331+25G>T n.139+25G>T c.*39-1358C>A (n.*39-1358C>A) c.805-1358C>A (n.805-1358C>A) c.3883+25G>T (n.3883+25G>T) c.7762+25G>T (n.7762+25G>T) c.6883+25G>T (n.6883+25G>T) c.6619+25G>T (n.6619+25G>T) c.2998+25G>T (n.2998+25G>T) c.*38+2295C>A (n.*38+2295C>A) n.2375-1358C>A n.2373-1358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332926T>A | CA2724945242 | ATM,C11orf65 | c.7927+26T>A (n.7927+26T>A) c.*7398+26T>A (n.*7398+26T>A) n.2346+26T>A n.1634T>A n.625+889T>A n.2684+26T>A n.2345+26T>A n.9411+26T>A n.3151+26T>A n.3344-960T>A n.401+26T>A n.3461T>A c.*2991+26T>A (n.*2991+26T>A) c.*3062+26T>A (n.*3062+26T>A) c.300-1359A>T n.4142+26T>A n.124+26T>A c.641-23855A>T (n.641-23855A>T) c.*1270-1359A>T (n.*1270-1359A>T) n.3331+26T>A n.139+26T>A c.*39-1359A>T (n.*39-1359A>T) c.805-1359A>T (n.805-1359A>T) c.3883+26T>A (n.3883+26T>A) c.7762+26T>A (n.7762+26T>A) c.6883+26T>A (n.6883+26T>A) c.6619+26T>A (n.6619+26T>A) c.2998+26T>A (n.2998+26T>A) c.*38+2294A>T (n.*38+2294A>T) n.2375-1359A>T n.2373-1359A>T | dbSNP |
11 | g.108332926T>G | CA6266220 | ATM,C11orf65 | c.7927+26T>G (n.7927+26T>G) c.*7398+26T>G (n.*7398+26T>G) n.2346+26T>G n.1634T>G n.625+889T>G n.2684+26T>G n.2345+26T>G n.9411+26T>G n.3151+26T>G n.3344-960T>G n.401+26T>G n.3461T>G c.*2991+26T>G (n.*2991+26T>G) c.*3062+26T>G (n.*3062+26T>G) c.300-1359A>C n.4142+26T>G n.124+26T>G c.641-23855A>C (n.641-23855A>C) c.*1270-1359A>C (n.*1270-1359A>C) n.3331+26T>G n.139+26T>G c.*39-1359A>C (n.*39-1359A>C) c.805-1359A>C (n.805-1359A>C) c.3883+26T>G (n.3883+26T>G) c.7762+26T>G (n.7762+26T>G) c.6883+26T>G (n.6883+26T>G) c.6619+26T>G (n.6619+26T>G) c.2998+26T>G (n.2998+26T>G) c.*38+2294A>C (n.*38+2294A>C) n.2375-1359A>C n.2373-1359A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332926T= | CA1998811422 | ATM,C11orf65 | c.7927+26T= (n.7927+26T=) c.*7398+26T= (n.*7398+26T=) n.2346+26T= n.1634T= n.625+889T= n.2684+26T= n.2345+26T= n.9411+26T= n.3151+26T= n.3344-960T= n.401+26T= n.3461T= c.*2991+26T= (n.*2991+26T=) c.*3062+26T= (n.*3062+26T=) c.300-1359A= n.4142+26T= n.124+26T= c.641-23855A= (n.641-23855A=) c.*1270-1359A= (n.*1270-1359A=) n.3331+26T= n.139+26T= c.*39-1359A= (n.*39-1359A=) c.805-1359A= (n.805-1359A=) c.3883+26T= (n.3883+26T=) c.7762+26T= (n.7762+26T=) c.6883+26T= (n.6883+26T=) c.6619+26T= (n.6619+26T=) c.2998+26T= (n.2998+26T=) c.*38+2294A= (n.*38+2294A=) n.2375-1359A= n.2373-1359A= | |
11 | g.108332927T>A | CA2725237134 | ATM,C11orf65 | c.7927+27T>A (n.7927+27T>A) c.*7398+27T>A (n.*7398+27T>A) n.2346+27T>A n.1635T>A n.625+890T>A n.2684+27T>A n.2345+27T>A n.9411+27T>A n.3151+27T>A n.3344-959T>A n.401+27T>A n.3462T>A c.*2991+27T>A (n.*2991+27T>A) c.*3062+27T>A (n.*3062+27T>A) c.300-1360A>T n.4142+27T>A n.124+27T>A c.641-23856A>T (n.641-23856A>T) c.*1270-1360A>T (n.*1270-1360A>T) n.3331+27T>A n.139+27T>A c.*39-1360A>T (n.*39-1360A>T) c.805-1360A>T (n.805-1360A>T) c.3883+27T>A (n.3883+27T>A) c.7762+27T>A (n.7762+27T>A) c.6883+27T>A (n.6883+27T>A) c.6619+27T>A (n.6619+27T>A) c.2998+27T>A (n.2998+27T>A) c.*38+2293A>T (n.*38+2293A>T) n.2375-1360A>T n.2373-1360A>T | dbSNP |
11 | g.108332927T>C | CA2615862453 | ATM,C11orf65 | c.7927+27T>C (n.7927+27T>C) c.*7398+27T>C (n.*7398+27T>C) n.2346+27T>C n.1635T>C n.625+890T>C n.2684+27T>C n.2345+27T>C n.9411+27T>C n.3151+27T>C n.3344-959T>C n.401+27T>C n.3462T>C c.*2991+27T>C (n.*2991+27T>C) c.*3062+27T>C (n.*3062+27T>C) c.300-1360A>G n.4142+27T>C n.124+27T>C c.641-23856A>G (n.641-23856A>G) c.*1270-1360A>G (n.*1270-1360A>G) n.3331+27T>C n.139+27T>C c.*39-1360A>G (n.*39-1360A>G) c.805-1360A>G (n.805-1360A>G) c.3883+27T>C (n.3883+27T>C) c.7762+27T>C (n.7762+27T>C) c.6883+27T>C (n.6883+27T>C) c.6619+27T>C (n.6619+27T>C) c.2998+27T>C (n.2998+27T>C) c.*38+2293A>G (n.*38+2293A>G) n.2375-1360A>G n.2373-1360A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332927T>G | CA2725237222 | ATM,C11orf65 | c.7927+27T>G (n.7927+27T>G) c.*7398+27T>G (n.*7398+27T>G) n.2346+27T>G n.1635T>G n.625+890T>G n.2684+27T>G n.2345+27T>G n.9411+27T>G n.3151+27T>G n.3344-959T>G n.401+27T>G n.3462T>G c.*2991+27T>G (n.*2991+27T>G) c.*3062+27T>G (n.*3062+27T>G) c.300-1360A>C n.4142+27T>G n.124+27T>G c.641-23856A>C (n.641-23856A>C) c.*1270-1360A>C (n.*1270-1360A>C) n.3331+27T>G n.139+27T>G c.*39-1360A>C (n.*39-1360A>C) c.805-1360A>C (n.805-1360A>C) c.3883+27T>G (n.3883+27T>G) c.7762+27T>G (n.7762+27T>G) c.6883+27T>G (n.6883+27T>G) c.6619+27T>G (n.6619+27T>G) c.2998+27T>G (n.2998+27T>G) c.*38+2293A>C (n.*38+2293A>C) n.2375-1360A>C n.2373-1360A>C | dbSNP |
11 | g.108332928A>C | CA2725237233 | ATM,C11orf65 | c.7927+28A>C (n.7927+28A>C) c.*7398+28A>C (n.*7398+28A>C) n.2346+28A>C n.1636A>C n.625+891A>C n.2684+28A>C n.2345+28A>C n.9411+28A>C n.3151+28A>C n.3344-958A>C n.401+28A>C n.3463A>C c.*2991+28A>C (n.*2991+28A>C) c.*3062+28A>C (n.*3062+28A>C) c.300-1361T>G n.4142+28A>C n.124+28A>C c.641-23857T>G (n.641-23857T>G) c.*1270-1361T>G (n.*1270-1361T>G) n.3331+28A>C n.139+28A>C c.*39-1361T>G (n.*39-1361T>G) c.805-1361T>G (n.805-1361T>G) c.3883+28A>C (n.3883+28A>C) c.7762+28A>C (n.7762+28A>C) c.6883+28A>C (n.6883+28A>C) c.6619+28A>C (n.6619+28A>C) c.2998+28A>C (n.2998+28A>C) c.*38+2292T>G (n.*38+2292T>G) n.2375-1361T>G n.2373-1361T>G | dbSNP |
11 | g.108332928A>T | CA2725237242 | ATM,C11orf65 | c.7927+28A>T (n.7927+28A>T) c.*7398+28A>T (n.*7398+28A>T) n.2346+28A>T n.1636A>T n.625+891A>T n.2684+28A>T n.2345+28A>T n.9411+28A>T n.3151+28A>T n.3344-958A>T n.401+28A>T n.3463A>T c.*2991+28A>T (n.*2991+28A>T) c.*3062+28A>T (n.*3062+28A>T) c.300-1361T>A n.4142+28A>T n.124+28A>T c.641-23857T>A (n.641-23857T>A) c.*1270-1361T>A (n.*1270-1361T>A) n.3331+28A>T n.139+28A>T c.*39-1361T>A (n.*39-1361T>A) c.805-1361T>A (n.805-1361T>A) c.3883+28A>T (n.3883+28A>T) c.7762+28A>T (n.7762+28A>T) c.6883+28A>T (n.6883+28A>T) c.6619+28A>T (n.6619+28A>T) c.2998+28A>T (n.2998+28A>T) c.*38+2292T>A (n.*38+2292T>A) n.2375-1361T>A n.2373-1361T>A | dbSNP |
11 | g.108332930T>G | CA228419351 | ATM,C11orf65 | c.7927+30T>G (n.7927+30T>G) c.*7398+30T>G (n.*7398+30T>G) n.2346+30T>G n.1638T>G n.625+893T>G n.2684+30T>G n.2345+30T>G n.9411+30T>G n.3151+30T>G n.3344-956T>G n.401+30T>G n.3465T>G c.*2991+30T>G (n.*2991+30T>G) c.*3062+30T>G (n.*3062+30T>G) c.300-1363A>C n.4142+30T>G n.124+30T>G c.641-23859A>C (n.641-23859A>C) c.*1270-1363A>C (n.*1270-1363A>C) n.3331+30T>G n.139+30T>G c.*39-1363A>C (n.*39-1363A>C) c.805-1363A>C (n.805-1363A>C) c.3883+30T>G (n.3883+30T>G) c.7762+30T>G (n.7762+30T>G) c.6883+30T>G (n.6883+30T>G) c.6619+30T>G (n.6619+30T>G) c.2998+30T>G (n.2998+30T>G) c.*38+2290A>C (n.*38+2290A>C) n.2375-1363A>C n.2373-1363A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332930T= | CA1998811423 | ATM,C11orf65 | c.7927+30T= (n.7927+30T=) c.*7398+30T= (n.*7398+30T=) n.2346+30T= n.1638T= n.625+893T= n.2684+30T= n.2345+30T= n.9411+30T= n.3151+30T= n.3344-956T= n.401+30T= n.3465T= c.*2991+30T= (n.*2991+30T=) c.*3062+30T= (n.*3062+30T=) c.300-1363A= n.4142+30T= n.124+30T= c.641-23859A= (n.641-23859A=) c.*1270-1363A= (n.*1270-1363A=) n.3331+30T= n.139+30T= c.*39-1363A= (n.*39-1363A=) c.805-1363A= (n.805-1363A=) c.3883+30T= (n.3883+30T=) c.7762+30T= (n.7762+30T=) c.6883+30T= (n.6883+30T=) c.6619+30T= (n.6619+30T=) c.2998+30T= (n.2998+30T=) c.*38+2290A= (n.*38+2290A=) n.2375-1363A= n.2373-1363A= |