Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108332763_108332901delCA2695215409ATM,C11orf65c.7790_7927+1del
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c.2861_2998+1del
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n.2375-1333_2375-1195del
n.2373-1333_2373-1195del
11g.108332821_108332830delinsGGTCAGAAGTCA1998811288ATM,C11orf65c.7848_7857delinsGGTCAGAAGT (p.Met2616=)
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11g.108332822_108332830delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCACA913188510ATM,C11orf65c.7849_7857delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2617_Arg2618delinsArgSerProLeuSerAla)
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n.2606_2614delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.2267_2275delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
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n.3253_3261delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.61_69delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
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c.3805_3813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val1269_Arg1270delinsArgSerProLeuSerAla)
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n.2375-1263_2375-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
n.2373-1263_2373-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
 ClinVar dbSNP
11g.108332830T>ACA382561383ATM,C11orf65c.7857T>A (p.Ser2619Arg)
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n.54T>A
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n.3261T>A
n.69T>A
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n.2375-1263A>T
n.2373-1263A>T
 dbSNP
11g.108332830T>CCA476677397ATM,C11orf65c.7857T>C (p.Ser2619=)
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n.3365T>C
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n.4072T>C
n.54T>C
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n.3261T>C
n.69T>C
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c.6549T>C (p.Ser2183=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
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n.2375-1263A>G
n.2373-1263A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332830T>GCA382561384ATM,C11orf65c.7857T>G (p.Ser2619Arg)
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n.2614T>G
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n.3365T>G
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c.300-1263A>C
n.4072T>G
n.54T>G
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c.*1270-1263A>C (n.*1270-1263A>C)
n.3261T>G
n.69T>G
c.*39-1263A>C (n.*39-1263A>C)
c.805-1263A>C (n.805-1263A>C)
c.3813T>G (p.Ser1271Arg)
c.7692T>G (p.Ser2564Arg)
c.6813T>G (p.Ser2271Arg)
c.6549T>G (p.Ser2183Arg)
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
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n.2375-1263A>C
n.2373-1263A>C
 dbSNP
11g.108332830T=CA1998811313ATM,C11orf65c.7857T= (p.Ser2619=)
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n.69T=
c.*39-1263A= (n.*39-1263A=)
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c.7692T= (p.Ser2564=)
c.6813T= (p.Ser2271=)
c.6549T= (p.Ser2183=)
c.2928T= (p.Ser976=)
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n.2375-1263A=
n.2373-1263A=
11g.108332830_108332831delinsTGCA1998811310ATM,C11orf65c.7857_7858delinsTG (p.Ser2619=)
c.*7328_*7329delinsTG (n.*7328_*7329delinsTG)
n.2276_2277delinsTG
n.1538_1539delinsTG
n.625+793_625+794delinsTG
n.2614_2615delinsTG
n.2275_2276delinsTG
n.9341_9342delinsTG
n.3081_3082delinsTG
n.3344-1056_3344-1055delinsTG
n.331_332delinsTG
n.3365_3366delinsTG
c.*2921_*2922delinsTG (n.*2921_*2922delinsTG)
c.*2992_*2993delinsTG (n.*2992_*2993delinsTG)
c.300-1264_300-1263delinsCA
n.4072_4073delinsTG
n.54_55delinsTG
c.641-23760_641-23759delinsCA (n.641-23760_641-23759delinsCA)
c.*1270-1264_*1270-1263delinsCA (n.*1270-1264_*1270-1263delinsCA)
n.3261_3262delinsTG
n.69_70delinsTG
c.*39-1264_*39-1263delinsCA (n.*39-1264_*39-1263delinsCA)
c.805-1264_805-1263delinsCA (n.805-1264_805-1263delinsCA)
c.3813_3814delinsTG (p.Ser1271=)
c.7692_7693delinsTG (p.Ser2564=)
c.6813_6814delinsTG (p.Ser2271=)
c.6549_6550delinsTG (p.Ser2183=)
c.2928_2929delinsTG (p.Ser976=)
c.*38+2389_*38+2390delinsCA (n.*38+2389_*38+2390delinsCA)
n.2375-1264_2375-1263delinsCA
n.2373-1264_2373-1263delinsCA
11g.108332831delCA658656302ATM,C11orf65c.7858del (p.Val2620LeufsTer11)
c.*7329del (n.*7329del)
n.2277del
n.1539del
n.625+794del
n.2615del
n.2276del
n.9342del
n.3082del
n.3344-1055del
n.332del
n.3366del
c.*2922del (n.*2922del)
c.*2993del (n.*2993del)
c.300-1264del
n.4073del
n.55del
c.641-23760del (n.641-23760del)
c.*1270-1264del (n.*1270-1264del)
n.3262del
n.70del
c.*39-1264del (n.*39-1264del)
c.805-1264del (n.805-1264del)
c.3814del (p.Val1272LeufsTer11)
c.7693del (p.Val2565LeufsTer11)
c.6814del (p.Val2272LeufsTer11)
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c.2929del (p.Val977LeufsTer11)
c.*38+2389del (n.*38+2389del)
n.2375-1264del
n.2373-1264del
 ClinVar dbSNP
11g.108332831G>ACA382561386ATM,C11orf65c.7858G>A (p.Val2620Ile)
c.*7329G>A (n.*7329G>A)
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n.2615G>A
n.2276G>A
n.9342G>A
n.3082G>A
n.3344-1055G>A
n.332G>A
n.3366G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.300-1264C>T
n.4073G>A
n.55G>A
c.641-23760C>T (n.641-23760C>T)
c.*1270-1264C>T (n.*1270-1264C>T)
n.3262G>A
n.70G>A
c.*39-1264C>T (n.*39-1264C>T)
c.805-1264C>T (n.805-1264C>T)
c.3814G>A (p.Val1272Ile)
c.7693G>A (p.Val2565Ile)
c.6814G>A (p.Val2272Ile)
c.6550G>A (p.Val2184Ile)
c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.*38+2389C>T (n.*38+2389C>T)
n.2375-1264C>T
n.2373-1264C>T
 dbSNP
11g.108332831G>CCA382561387ATM,C11orf65c.7858G>C (p.Val2620Leu)
c.*7329G>C (n.*7329G>C)
n.2277G>C
n.1539G>C
n.625+794G>C
n.2615G>C
n.2276G>C
n.9342G>C
n.3082G>C
n.3344-1055G>C
n.332G>C
n.3366G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.300-1264C>G
n.4073G>C
n.55G>C
c.641-23760C>G (n.641-23760C>G)
c.*1270-1264C>G (n.*1270-1264C>G)
n.3262G>C
n.70G>C
c.*39-1264C>G (n.*39-1264C>G)
c.805-1264C>G (n.805-1264C>G)
c.3814G>C (p.Val1272Leu)
c.7693G>C (p.Val2565Leu)
c.6814G>C (p.Val2272Leu)
c.6550G>C (p.Val2184Leu)
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.*38+2389C>G (n.*38+2389C>G)
n.2375-1264C>G
n.2373-1264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332831G=CA1998811323ATM,C11orf65c.7858G= (p.Val2620=)
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c.6814G= (p.Val2272=)
c.6550G= (p.Val2184=)
c.2929G= (p.Val977=)
c.*38+2389C= (n.*38+2389C=)
n.2375-1264C=
n.2373-1264C=
11g.108332831G>TCA382561385ATM,C11orf65c.7858G>T (p.Val2620Phe)
c.*7329G>T (n.*7329G>T)
n.2277G>T
n.1539G>T
n.625+794G>T
n.2615G>T
n.2276G>T
n.9342G>T
n.3082G>T
n.3344-1055G>T
n.332G>T
n.3366G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.300-1264C>A
n.4073G>T
n.55G>T
c.641-23760C>A (n.641-23760C>A)
c.*1270-1264C>A (n.*1270-1264C>A)
n.3262G>T
n.70G>T
c.*39-1264C>A (n.*39-1264C>A)
c.805-1264C>A (n.805-1264C>A)
c.3814G>T (p.Val1272Phe)
c.7693G>T (p.Val2565Phe)
c.6814G>T (p.Val2272Phe)
c.6550G>T (p.Val2184Phe)
c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.*38+2389C>A (n.*38+2389C>A)
n.2375-1264C>A
n.2373-1264C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332831_108332838delCA2725235306ATM,C11orf65c.7858_7865del (p.Val2620ThrfsTer3)
c.*7329_*7336del (n.*7329_*7336del)
n.2277_2284del
n.1539_1546del
n.625+794_625+801del
n.2615_2622del
n.2276_2283del
n.9342_9349del
n.3082_3089del
n.3344-1055_3344-1048del
n.332_339del
n.3366_3373del
c.*2922_*2929del (n.*2922_*2929del)
c.*2993_*3000del (n.*2993_*3000del)
c.300-1271_300-1264del
n.4073_4080del
n.55_62del
c.641-23767_641-23760del (n.641-23767_641-23760del)
c.*1270-1271_*1270-1264del (n.*1270-1271_*1270-1264del)
n.3262_3269del
n.70_77del
c.*39-1271_*39-1264del (n.*39-1271_*39-1264del)
c.805-1271_805-1264del (n.805-1271_805-1264del)
c.3814_3821del (p.Val1272ThrfsTer3)
c.7693_7700del (p.Val2565ThrfsTer3)
c.6814_6821del (p.Val2272ThrfsTer3)
c.6550_6557del (p.Val2184ThrfsTer3)
c.2929_2936del (p.Val977ThrfsTer3)
c.*38+2382_*38+2389del (n.*38+2382_*38+2389del)
n.2375-1271_2375-1264del
n.2373-1271_2373-1264del
 dbSNP
11g.108332832T>ACA382561388ATM,C11orf65c.7859T>A (p.Val2620Asp)
c.*7330T>A (n.*7330T>A)
n.2278T>A
n.1540T>A
n.625+795T>A
n.2616T>A
n.2277T>A
n.9343T>A
n.3083T>A
n.3344-1054T>A
n.333T>A
n.3367T>A
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
c.300-1265A>T
n.4074T>A
n.56T>A
c.641-23761A>T (n.641-23761A>T)
c.*1270-1265A>T (n.*1270-1265A>T)
n.3263T>A
n.71T>A
c.*39-1265A>T (n.*39-1265A>T)
c.805-1265A>T (n.805-1265A>T)
c.3815T>A (p.Val1272Asp)
c.7694T>A (p.Val2565Asp)
c.6815T>A (p.Val2272Asp)
c.6551T>A (p.Val2184Asp)
c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.*38+2388A>T (n.*38+2388A>T)
n.2375-1265A>T
n.2373-1265A>T
 dbSNP
11g.108332832T>CCA382561389ATM,C11orf65c.7859T>C (p.Val2620Ala)
c.*7330T>C (n.*7330T>C)
n.2278T>C
n.1540T>C
n.625+795T>C
n.2616T>C
n.2277T>C
n.9343T>C
n.3083T>C
n.3344-1054T>C
n.333T>C
n.3367T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
c.300-1265A>G
n.4074T>C
n.56T>C
c.641-23761A>G (n.641-23761A>G)
c.*1270-1265A>G (n.*1270-1265A>G)
n.3263T>C
n.71T>C
c.*39-1265A>G (n.*39-1265A>G)
c.805-1265A>G (n.805-1265A>G)
c.3815T>C (p.Val1272Ala)
c.7694T>C (p.Val2565Ala)
c.6815T>C (p.Val2272Ala)
c.6551T>C (p.Val2184Ala)
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.*38+2388A>G (n.*38+2388A>G)
n.2375-1265A>G
n.2373-1265A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332832T>GCA382561390ATM,C11orf65c.7859T>G (p.Val2620Gly)
c.*7330T>G (n.*7330T>G)
n.2278T>G
n.1540T>G
n.625+795T>G
n.2616T>G
n.2277T>G
n.9343T>G
n.3083T>G
n.3344-1054T>G
n.333T>G
n.3367T>G
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
c.300-1265A>C
n.4074T>G
n.56T>G
c.641-23761A>C (n.641-23761A>C)
c.*1270-1265A>C (n.*1270-1265A>C)
n.3263T>G
n.71T>G
c.*39-1265A>C (n.*39-1265A>C)
c.805-1265A>C (n.805-1265A>C)
c.3815T>G (p.Val1272Gly)
c.7694T>G (p.Val2565Gly)
c.6815T>G (p.Val2272Gly)
c.6551T>G (p.Val2184Gly)
c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.*38+2388A>C (n.*38+2388A>C)
n.2375-1265A>C
n.2373-1265A>C
 gnomAD v4
11g.108332833T>ACA476677401ATM,C11orf65c.7860T>A (p.Val2620=)
c.*7331T>A (n.*7331T>A)
n.2279T>A
n.1541T>A
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n.2617T>A
n.2278T>A
n.9344T>A
n.3084T>A
n.3344-1053T>A
n.334T>A
n.3368T>A
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.300-1266A>T
n.4075T>A
n.57T>A
c.641-23762A>T (n.641-23762A>T)
c.*1270-1266A>T (n.*1270-1266A>T)
n.3264T>A
n.72T>A
c.*39-1266A>T (n.*39-1266A>T)
c.805-1266A>T (n.805-1266A>T)
c.3816T>A (p.Val1272=)
c.7695T>A (p.Val2565=)
c.6816T>A (p.Val2272=)
c.6552T>A (p.Val2184=)
c.2931T>A (p.Val977=)
c.*38+2387A>T (n.*38+2387A>T)
n.2375-1266A>T
n.2373-1266A>T
11g.108332833T>CCA476677400ATM,C11orf65c.7860T>C (p.Val2620=)
c.*7331T>C (n.*7331T>C)
n.2279T>C
n.1541T>C
n.625+796T>C
n.2617T>C
n.2278T>C
n.9344T>C
n.3084T>C
n.3344-1053T>C
n.334T>C
n.3368T>C
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.300-1266A>G
n.4075T>C
n.57T>C
c.641-23762A>G (n.641-23762A>G)
c.*1270-1266A>G (n.*1270-1266A>G)
n.3264T>C
n.72T>C
c.*39-1266A>G (n.*39-1266A>G)
c.805-1266A>G (n.805-1266A>G)
c.3816T>C (p.Val1272=)
c.7695T>C (p.Val2565=)
c.6816T>C (p.Val2272=)
c.6552T>C (p.Val2184=)
c.2931T>C (p.Val977=)
c.*38+2387A>G (n.*38+2387A>G)
n.2375-1266A>G
n.2373-1266A>G
11g.108332833T>GCA476677399ATM,C11orf65c.7860T>G (p.Val2620=)
c.*7331T>G (n.*7331T>G)
n.2279T>G
n.1541T>G
n.625+796T>G
n.2617T>G
n.2278T>G
n.9344T>G
n.3084T>G
n.3344-1053T>G
n.334T>G
n.3368T>G
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
c.300-1266A>C
n.4075T>G
n.57T>G
c.641-23762A>C (n.641-23762A>C)
c.*1270-1266A>C (n.*1270-1266A>C)
n.3264T>G
n.72T>G
c.*39-1266A>C (n.*39-1266A>C)
c.805-1266A>C (n.805-1266A>C)
c.3816T>G (p.Val1272=)
c.7695T>G (p.Val2565=)
c.6816T>G (p.Val2272=)
c.6552T>G (p.Val2184=)
c.2931T>G (p.Val977=)
c.*38+2387A>C (n.*38+2387A>C)
n.2375-1266A>C
n.2373-1266A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332833T=CA1998811329ATM,C11orf65c.7860T= (p.Val2620=)
c.*7331T= (n.*7331T=)
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n.1541T=
n.625+796T=
n.2617T=
n.2278T=
n.9344T=
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n.3344-1053T=
n.334T=
n.3368T=
c.*2924T= (n.*2924T=)
c.*2995T= (n.*2995T=)
c.300-1266A=
n.4075T=
n.57T=
c.641-23762A= (n.641-23762A=)
c.*1270-1266A= (n.*1270-1266A=)
n.3264T=
n.72T=
c.*39-1266A= (n.*39-1266A=)
c.805-1266A= (n.805-1266A=)
c.3816T= (p.Val1272=)
c.7695T= (p.Val2565=)
c.6816T= (p.Val2272=)
c.6552T= (p.Val2184=)
c.2931T= (p.Val977=)
c.*38+2387A= (n.*38+2387A=)
n.2375-1266A=
n.2373-1266A=
11g.108332834G>ACA382561391ATM,C11orf65c.7861G>A (p.Glu2621Lys)
c.*7332G>A (n.*7332G>A)
n.2280G>A
n.1542G>A
n.625+797G>A
n.2618G>A
n.2279G>A
n.9345G>A
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n.3344-1052G>A
n.335G>A
n.3369G>A
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.300-1267C>T
n.4076G>A
n.58G>A
c.641-23763C>T (n.641-23763C>T)
c.*1270-1267C>T (n.*1270-1267C>T)
n.3265G>A
n.73G>A
c.*39-1267C>T (n.*39-1267C>T)
c.805-1267C>T (n.805-1267C>T)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.7696G>A (p.Glu2566Lys)
c.6817G>A (p.Glu2273Lys)
c.6553G>A (p.Glu2185Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*38+2386C>T (n.*38+2386C>T)
n.2375-1267C>T
n.2373-1267C>T
 dbSNP
11g.108332834G>CCA382561392ATM,C11orf65c.7861G>C (p.Glu2621Gln)
c.*7332G>C (n.*7332G>C)
n.2280G>C
n.1542G>C
n.625+797G>C
n.2618G>C
n.2279G>C
n.9345G>C
n.3085G>C
n.3344-1052G>C
n.335G>C
n.3369G>C
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.300-1267C>G
n.4076G>C
n.58G>C
c.641-23763C>G (n.641-23763C>G)
c.*1270-1267C>G (n.*1270-1267C>G)
n.3265G>C
n.73G>C
c.*39-1267C>G (n.*39-1267C>G)
c.805-1267C>G (n.805-1267C>G)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.7696G>C (p.Glu2566Gln)
c.6817G>C (p.Glu2273Gln)
c.6553G>C (p.Glu2185Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*38+2386C>G (n.*38+2386C>G)
n.2375-1267C>G
n.2373-1267C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332834G=CA1998811338ATM,C11orf65c.7861G= (p.Glu2621=)
c.*7332G= (n.*7332G=)
n.2280G=
n.1542G=
n.625+797G=
n.2618G=
n.2279G=
n.9345G=
n.3085G=
n.3344-1052G=
n.335G=
n.3369G=
c.*2925G= (n.*2925G=)
c.*2996G= (n.*2996G=)
c.300-1267C=
n.4076G=
n.58G=
c.641-23763C= (n.641-23763C=)
c.*1270-1267C= (n.*1270-1267C=)
n.3265G=
n.73G=
c.*39-1267C= (n.*39-1267C=)
c.805-1267C= (n.805-1267C=)
c.3817G= (p.Glu1273=)
c.7696G= (p.Glu2566=)
c.6817G= (p.Glu2273=)
c.6553G= (p.Glu2185=)
c.2932G= (p.Glu978=)
c.*38+2386C= (n.*38+2386C=)
n.2375-1267C=
n.2373-1267C=
11g.108332834G>TCA382561393ATM,C11orf65c.7861G>T (p.Glu2621Ter)
c.*7332G>T (n.*7332G>T)
n.2280G>T
n.1542G>T
n.625+797G>T
n.2618G>T
n.2279G>T
n.9345G>T
n.3085G>T
n.3344-1052G>T
n.335G>T
n.3369G>T
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.300-1267C>A
n.4076G>T
n.58G>T
c.641-23763C>A (n.641-23763C>A)
c.*1270-1267C>A (n.*1270-1267C>A)
n.3265G>T
n.73G>T
c.*39-1267C>A (n.*39-1267C>A)
c.805-1267C>A (n.805-1267C>A)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.7696G>T (p.Glu2566Ter)
c.6817G>T (p.Glu2273Ter)
c.6553G>T (p.Glu2185Ter)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*38+2386C>A (n.*38+2386C>A)
n.2375-1267C>A
n.2373-1267C>A
11g.108332835A>CCA382561396ATM,C11orf65c.7862A>C (p.Glu2621Ala)
c.*7333A>C (n.*7333A>C)
n.2281A>C
n.1543A>C
n.625+798A>C
n.2619A>C
n.2280A>C
n.9346A>C
n.3086A>C
n.3344-1051A>C
n.336A>C
n.3370A>C
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.300-1268T>G
n.4077A>C
n.59A>C
c.641-23764T>G (n.641-23764T>G)
c.*1270-1268T>G (n.*1270-1268T>G)
n.3266A>C
n.74A>C
c.*39-1268T>G (n.*39-1268T>G)
c.805-1268T>G (n.805-1268T>G)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.7697A>C (p.Glu2566Ala)
c.6818A>C (p.Glu2273Ala)
c.6554A>C (p.Glu2185Ala)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*38+2385T>G (n.*38+2385T>G)
n.2375-1268T>G
n.2373-1268T>G
11g.108332835A>GCA382561394ATM,C11orf65c.7862A>G (p.Glu2621Gly)
c.*7333A>G (n.*7333A>G)
n.2281A>G
n.1543A>G
n.625+798A>G
n.2619A>G
n.2280A>G
n.9346A>G
n.3086A>G
n.3344-1051A>G
n.336A>G
n.3370A>G
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
c.300-1268T>C
n.4077A>G
n.59A>G
c.641-23764T>C (n.641-23764T>C)
c.*1270-1268T>C (n.*1270-1268T>C)
n.3266A>G
n.74A>G
c.*39-1268T>C (n.*39-1268T>C)
c.805-1268T>C (n.805-1268T>C)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.7697A>G (p.Glu2566Gly)
c.6818A>G (p.Glu2273Gly)
c.6554A>G (p.Glu2185Gly)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*38+2385T>C (n.*38+2385T>C)
n.2375-1268T>C
n.2373-1268T>C
 dbSNP
11g.108332835A>TCA382561395ATM,C11orf65c.7862A>T (p.Glu2621Val)
c.*7333A>T (n.*7333A>T)
n.2281A>T
n.1543A>T
n.625+798A>T
n.2619A>T
n.2280A>T
n.9346A>T
n.3086A>T
n.3344-1051A>T
n.336A>T
n.3370A>T
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
c.300-1268T>A
n.4077A>T
n.59A>T
c.641-23764T>A (n.641-23764T>A)
c.*1270-1268T>A (n.*1270-1268T>A)
n.3266A>T
n.74A>T
c.*39-1268T>A (n.*39-1268T>A)
c.805-1268T>A (n.805-1268T>A)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.7697A>T (p.Glu2566Val)
c.6818A>T (p.Glu2273Val)
c.6554A>T (p.Glu2185Val)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*38+2385T>A (n.*38+2385T>A)
n.2375-1268T>A
n.2373-1268T>A
 dbSNP
11g.108332836G>ACA476677402ATM,C11orf65c.7863G>A (p.Glu2621=)
c.*7334G>A (n.*7334G>A)
n.2282G>A
n.1544G>A
n.625+799G>A
n.2620G>A
n.2281G>A
n.9347G>A
n.3087G>A
n.3344-1050G>A
n.337G>A
n.3371G>A
c.*2927G>A (n.*2927G>A)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
c.300-1269C>T
n.4078G>A
n.60G>A
c.641-23765C>T (n.641-23765C>T)
c.*1270-1269C>T (n.*1270-1269C>T)
n.3267G>A
n.75G>A
c.*39-1269C>T (n.*39-1269C>T)
c.805-1269C>T (n.805-1269C>T)
c.3819G>A (p.Glu1273=)
c.7698G>A (p.Glu2566=)
c.6819G>A (p.Glu2273=)
c.6555G>A (p.Glu2185=)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*38+2384C>T (n.*38+2384C>T)
n.2375-1269C>T
n.2373-1269C>T
 dbSNP
11g.108332836G>CCA382561397ATM,C11orf65c.7863G>C (p.Glu2621Asp)
c.*7334G>C (n.*7334G>C)
n.2282G>C
n.1544G>C
n.625+799G>C
n.2620G>C
n.2281G>C
n.9347G>C
n.3087G>C
n.3344-1050G>C
n.337G>C
n.3371G>C
c.*2927G>C (n.*2927G>C)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
c.300-1269C>G
n.4078G>C
n.60G>C
c.641-23765C>G (n.641-23765C>G)
c.*1270-1269C>G (n.*1270-1269C>G)
n.3267G>C
n.75G>C
c.*39-1269C>G (n.*39-1269C>G)
c.805-1269C>G (n.805-1269C>G)
c.3819G>C (p.Glu1273Asp)
c.7698G>C (p.Glu2566Asp)
c.6819G>C (p.Glu2273Asp)
c.6555G>C (p.Glu2185Asp)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*38+2384C>G (n.*38+2384C>G)
n.2375-1269C>G
n.2373-1269C>G
 dbSNP
11g.108332836G=CA1998811341ATM,C11orf65c.7863G= (p.Glu2621=)
c.*7334G= (n.*7334G=)
n.2282G=
n.1544G=
n.625+799G=
n.2620G=
n.2281G=
n.9347G=
n.3087G=
n.3344-1050G=
n.337G=
n.3371G=
c.*2927G= (n.*2927G=)
c.*2998G= (n.*2998G=)
c.300-1269C=
n.4078G=
n.60G=
c.641-23765C= (n.641-23765C=)
c.*1270-1269C= (n.*1270-1269C=)
n.3267G=
n.75G=
c.*39-1269C= (n.*39-1269C=)
c.805-1269C= (n.805-1269C=)
c.3819G= (p.Glu1273=)
c.7698G= (p.Glu2566=)
c.6819G= (p.Glu2273=)
c.6555G= (p.Glu2185=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.*38+2384C= (n.*38+2384C=)
n.2375-1269C=
n.2373-1269C=
11g.108332836G>TCA382561398ATM,C11orf65c.7863G>T (p.Glu2621Asp)
c.*7334G>T (n.*7334G>T)
n.2282G>T
n.1544G>T
n.625+799G>T
n.2620G>T
n.2281G>T
n.9347G>T
n.3087G>T
n.3344-1050G>T
n.337G>T
n.3371G>T
c.*2927G>T (n.*2927G>T)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
c.300-1269C>A
n.4078G>T
n.60G>T
c.641-23765C>A (n.641-23765C>A)
c.*1270-1269C>A (n.*1270-1269C>A)
n.3267G>T
n.75G>T
c.*39-1269C>A (n.*39-1269C>A)
c.805-1269C>A (n.805-1269C>A)
c.3819G>T (p.Glu1273Asp)
c.7698G>T (p.Glu2566Asp)
c.6819G>T (p.Glu2273Asp)
c.6555G>T (p.Glu2185Asp)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*38+2384C>A (n.*38+2384C>A)
n.2375-1269C>A
n.2373-1269C>A
 dbSNP
11g.108332837G>ACA382561399ATM,C11orf65c.7864G>A (p.Ala2622Thr)
c.*7335G>A (n.*7335G>A)
n.2283G>A
n.1545G>A
n.625+800G>A
n.2621G>A
n.2282G>A
n.9348G>A
n.3088G>A
n.3344-1049G>A
n.338G>A
n.3372G>A
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.300-1270C>T
n.4079G>A
n.61G>A
c.641-23766C>T (n.641-23766C>T)
c.*1270-1270C>T (n.*1270-1270C>T)
n.3268G>A
n.76G>A
c.*39-1270C>T (n.*39-1270C>T)
c.805-1270C>T (n.805-1270C>T)
c.3820G>A (p.Ala1274Thr)
c.7699G>A (p.Ala2567Thr)
c.6820G>A (p.Ala2274Thr)
c.6556G>A (p.Ala2186Thr)
c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.*38+2383C>T (n.*38+2383C>T)
n.2375-1270C>T
n.2373-1270C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332837G>CCA382561400ATM,C11orf65c.7864G>C (p.Ala2622Pro)
c.*7335G>C (n.*7335G>C)
n.2283G>C
n.1545G>C
n.625+800G>C
n.2621G>C
n.2282G>C
n.9348G>C
n.3088G>C
n.3344-1049G>C
n.338G>C
n.3372G>C
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.300-1270C>G
n.4079G>C
n.61G>C
c.641-23766C>G (n.641-23766C>G)
c.*1270-1270C>G (n.*1270-1270C>G)
n.3268G>C
n.76G>C
c.*39-1270C>G (n.*39-1270C>G)
c.805-1270C>G (n.805-1270C>G)
c.3820G>C (p.Ala1274Pro)
c.7699G>C (p.Ala2567Pro)
c.6820G>C (p.Ala2274Pro)
c.6556G>C (p.Ala2186Pro)
c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.*38+2383C>G (n.*38+2383C>G)
n.2375-1270C>G
n.2373-1270C>G
 dbSNP
11g.108332837G>TCA382561401ATM,C11orf65c.7864G>T (p.Ala2622Ser)
c.*7335G>T (n.*7335G>T)
n.2283G>T
n.1545G>T
n.625+800G>T
n.2621G>T
n.2282G>T
n.9348G>T
n.3088G>T
n.3344-1049G>T
n.338G>T
n.3372G>T
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.300-1270C>A
n.4079G>T
n.61G>T
c.641-23766C>A (n.641-23766C>A)
c.*1270-1270C>A (n.*1270-1270C>A)
n.3268G>T
n.76G>T
c.*39-1270C>A (n.*39-1270C>A)
c.805-1270C>A (n.805-1270C>A)
c.3820G>T (p.Ala1274Ser)
c.7699G>T (p.Ala2567Ser)
c.6820G>T (p.Ala2274Ser)
c.6556G>T (p.Ala2186Ser)
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.*38+2383C>A (n.*38+2383C>A)
n.2375-1270C>A
n.2373-1270C>A
 dbSNP
11g.108332838C>ACA382561403ATM,C11orf65c.7865C>A (p.Ala2622Glu)
c.*7336C>A (n.*7336C>A)
n.2284C>A
n.1546C>A
n.625+801C>A
n.2622C>A
n.2283C>A
n.9349C>A
n.3089C>A
n.3344-1048C>A
n.339C>A
n.3373C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.300-1271G>T
n.4080C>A
n.62C>A
c.641-23767G>T (n.641-23767G>T)
c.*1270-1271G>T (n.*1270-1271G>T)
n.3269C>A
n.77C>A
c.*39-1271G>T (n.*39-1271G>T)
c.805-1271G>T (n.805-1271G>T)
c.3821C>A (p.Ala1274Glu)
c.7700C>A (p.Ala2567Glu)
c.6821C>A (p.Ala2274Glu)
c.6557C>A (p.Ala2186Glu)
c.2936C>A (p.Ala979Glu)
c.*38+2382G>T (n.*38+2382G>T)
n.2375-1271G>T
n.2373-1271G>T
 dbSNP
11g.108332838C=CA1998811348ATM,C11orf65c.7865C= (p.Ala2622=)
c.*7336C= (n.*7336C=)
n.2284C=
n.1546C=
n.625+801C=
n.2622C=
n.2283C=
n.9349C=
n.3089C=
n.3344-1048C=
n.339C=
n.3373C=
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
c.300-1271G=
n.4080C=
n.62C=
c.641-23767G= (n.641-23767G=)
c.*1270-1271G= (n.*1270-1271G=)
n.3269C=
n.77C=
c.*39-1271G= (n.*39-1271G=)
c.805-1271G= (n.805-1271G=)
c.3821C= (p.Ala1274=)
c.7700C= (p.Ala2567=)
c.6821C= (p.Ala2274=)
c.6557C= (p.Ala2186=)
c.2936C= (p.Ala979=)
c.*38+2382G= (n.*38+2382G=)
n.2375-1271G=
n.2373-1271G=
11g.108332838C>GCA198312ATM,C11orf65c.7865C>G (p.Ala2622Gly)
c.*7336C>G (n.*7336C>G)
n.2284C>G
n.1546C>G
n.625+801C>G
n.2622C>G
n.2283C>G
n.9349C>G
n.3089C>G
n.3344-1048C>G
n.339C>G
n.3373C>G
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
c.*3000C>G (n.*3000C>G)
c.300-1271G>C
n.4080C>G
n.62C>G
c.641-23767G>C (n.641-23767G>C)
c.*1270-1271G>C (n.*1270-1271G>C)
n.3269C>G
n.77C>G
c.*39-1271G>C (n.*39-1271G>C)
c.805-1271G>C (n.805-1271G>C)
c.3821C>G (p.Ala1274Gly)
c.7700C>G (p.Ala2567Gly)
c.6821C>G (p.Ala2274Gly)
c.6557C>G (p.Ala2186Gly)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.*38+2382G>C (n.*38+2382G>C)
n.2375-1271G>C
n.2373-1271G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332838C>TCA382561402ATM,C11orf65c.7865C>T (p.Ala2622Val)
c.*7336C>T (n.*7336C>T)
n.2284C>T
n.1546C>T
n.625+801C>T
n.2622C>T
n.2283C>T
n.9349C>T
n.3089C>T
n.3344-1048C>T
n.339C>T
n.3373C>T
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.*3000C>T (n.*3000C>T)
c.300-1271G>A
n.4080C>T
n.62C>T
c.641-23767G>A (n.641-23767G>A)
c.*1270-1271G>A (n.*1270-1271G>A)
n.3269C>T
n.77C>T
c.*39-1271G>A (n.*39-1271G>A)
c.805-1271G>A (n.805-1271G>A)
c.3821C>T (p.Ala1274Val)
c.7700C>T (p.Ala2567Val)
c.6821C>T (p.Ala2274Val)
c.6557C>T (p.Ala2186Val)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.*38+2382G>A (n.*38+2382G>A)
n.2375-1271G>A
n.2373-1271G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108332839A>CCA476677406ATM,C11orf65c.7866A>C (p.Ala2622=)
c.*7337A>C (n.*7337A>C)
n.2285A>C
n.1547A>C
n.625+802A>C
n.2623A>C
n.2284A>C
n.9350A>C
n.3090A>C
n.3344-1047A>C
n.340A>C
n.3374A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.300-1272T>G
n.4081A>C
n.63A>C
c.641-23768T>G (n.641-23768T>G)
c.*1270-1272T>G (n.*1270-1272T>G)
n.3270A>C
n.78A>C
c.*39-1272T>G (n.*39-1272T>G)
c.805-1272T>G (n.805-1272T>G)
c.3822A>C (p.Ala1274=)
c.7701A>C (p.Ala2567=)
c.6822A>C (p.Ala2274=)
c.6558A>C (p.Ala2186=)
c.2937A>C (p.Ala979=)
c.*38+2381T>G (n.*38+2381T>G)
n.2375-1272T>G
n.2373-1272T>G
 dbSNP
11g.108332839A>GCA476677408ATM,C11orf65c.7866A>G (p.Ala2622=)
c.*7337A>G (n.*7337A>G)
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n.1547A>G
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n.2623A>G
n.2284A>G
n.9350A>G
n.3090A>G
n.3344-1047A>G
n.340A>G
n.3374A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
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c.300-1272T>C
n.4081A>G
n.63A>G
c.641-23768T>C (n.641-23768T>C)
c.*1270-1272T>C (n.*1270-1272T>C)
n.3270A>G
n.78A>G
c.*39-1272T>C (n.*39-1272T>C)
c.805-1272T>C (n.805-1272T>C)
c.3822A>G (p.Ala1274=)
c.7701A>G (p.Ala2567=)
c.6822A>G (p.Ala2274=)
c.6558A>G (p.Ala2186=)
c.2937A>G (p.Ala979=)
c.*38+2381T>C (n.*38+2381T>C)
n.2375-1272T>C
n.2373-1272T>C
 ClinVar
11g.108332839A>TCA476677407ATM,C11orf65c.7866A>T (p.Ala2622=)
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n.1547A>T
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n.2623A>T
n.2284A>T
n.9350A>T
n.3090A>T
n.3344-1047A>T
n.340A>T
n.3374A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
c.300-1272T>A
n.4081A>T
n.63A>T
c.641-23768T>A (n.641-23768T>A)
c.*1270-1272T>A (n.*1270-1272T>A)
n.3270A>T
n.78A>T
c.*39-1272T>A (n.*39-1272T>A)
c.805-1272T>A (n.805-1272T>A)
c.3822A>T (p.Ala1274=)
c.7701A>T (p.Ala2567=)
c.6822A>T (p.Ala2274=)
c.6558A>T (p.Ala2186=)
c.2937A>T (p.Ala979=)
c.*38+2381T>A (n.*38+2381T>A)
n.2375-1272T>A
n.2373-1272T>A
 dbSNP
11g.108332840C>ACA382561404ATM,C11orf65c.7867C>A (p.Leu2623Ile)
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n.4082C>A
n.64C>A
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n.3271C>A
n.79C>A
c.*39-1273G>T (n.*39-1273G>T)
c.805-1273G>T (n.805-1273G>T)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.7702C>A (p.Leu2568Ile)
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c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.*38+2380G>T (n.*38+2380G>T)
n.2375-1273G>T
n.2373-1273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332840C=CA1998811358ATM,C11orf65c.7867C= (p.Leu2623=)
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n.3271C=
n.79C=
c.*39-1273G= (n.*39-1273G=)
c.805-1273G= (n.805-1273G=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.7702C= (p.Leu2568=)
c.6823C= (p.Leu2275=)
c.6559C= (p.Leu2187=)
c.2938C= (p.Leu980=)
c.*38+2380G= (n.*38+2380G=)
n.2375-1273G=
n.2373-1273G=
11g.108332840C>GCA6266204ATM,C11orf65c.7867C>G (p.Leu2623Val)
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n.341C>G
n.3375C>G
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
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c.300-1273G>C
n.4082C>G
n.64C>G
c.641-23769G>C (n.641-23769G>C)
c.*1270-1273G>C (n.*1270-1273G>C)
n.3271C>G
n.79C>G
c.*39-1273G>C (n.*39-1273G>C)
c.805-1273G>C (n.805-1273G>C)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.7702C>G (p.Leu2568Val)
c.6823C>G (p.Leu2275Val)
c.6559C>G (p.Leu2187Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.*38+2380G>C (n.*38+2380G>C)
n.2375-1273G>C
n.2373-1273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332840C>TCA382561405ATM,C11orf65c.7867C>T (p.Leu2623Phe)
c.*7338C>T (n.*7338C>T)
n.2286C>T
n.1548C>T
n.625+803C>T
n.2624C>T
n.2285C>T
n.9351C>T
n.3091C>T
n.3344-1046C>T
n.341C>T
n.3375C>T
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
c.300-1273G>A
n.4082C>T
n.64C>T
c.641-23769G>A (n.641-23769G>A)
c.*1270-1273G>A (n.*1270-1273G>A)
n.3271C>T
n.79C>T
c.*39-1273G>A (n.*39-1273G>A)
c.805-1273G>A (n.805-1273G>A)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.7702C>T (p.Leu2568Phe)
c.6823C>T (p.Leu2275Phe)
c.6559C>T (p.Leu2187Phe)
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.*38+2380G>A (n.*38+2380G>A)
n.2375-1273G>A
n.2373-1273G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332841T>ACA382561406ATM,C11orf65c.7868T>A (p.Leu2623His)
c.*7339T>A (n.*7339T>A)
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n.1549T>A
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n.2625T>A
n.2286T>A
n.9352T>A
n.3092T>A
n.3344-1045T>A
n.342T>A
n.3376T>A
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.*3003T>A (n.*3003T>A)
c.300-1274A>T
n.4083T>A
n.65T>A
c.641-23770A>T (n.641-23770A>T)
c.*1270-1274A>T (n.*1270-1274A>T)
n.3272T>A
n.80T>A
c.*39-1274A>T (n.*39-1274A>T)
c.805-1274A>T (n.805-1274A>T)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.7703T>A (p.Leu2568His)
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c.2939T>A (p.Leu980His)
c.*38+2379A>T (n.*38+2379A>T)
n.2375-1274A>T
n.2373-1274A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332841T>CCA382561407ATM,C11orf65c.7868T>C (p.Leu2623Pro)
c.*7339T>C (n.*7339T>C)
n.2287T>C
n.1549T>C
n.625+804T>C
n.2625T>C
n.2286T>C
n.9352T>C
n.3092T>C
n.3344-1045T>C
n.342T>C
n.3376T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.*3003T>C (n.*3003T>C)
c.300-1274A>G
n.4083T>C
n.65T>C
c.641-23770A>G (n.641-23770A>G)
c.*1270-1274A>G (n.*1270-1274A>G)
n.3272T>C
n.80T>C
c.*39-1274A>G (n.*39-1274A>G)
c.805-1274A>G (n.805-1274A>G)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.7703T>C (p.Leu2568Pro)
c.6824T>C (p.Leu2275Pro)
c.6560T>C (p.Leu2187Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.*38+2379A>G (n.*38+2379A>G)
n.2375-1274A>G
n.2373-1274A>G
11g.108332841T>GCA382561408ATM,C11orf65c.7868T>G (p.Leu2623Arg)
c.*7339T>G (n.*7339T>G)
n.2287T>G
n.1549T>G
n.625+804T>G
n.2625T>G
n.2286T>G
n.9352T>G
n.3092T>G
n.3344-1045T>G
n.342T>G
n.3376T>G
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.300-1274A>C
n.4083T>G
n.65T>G
c.641-23770A>C (n.641-23770A>C)
c.*1270-1274A>C (n.*1270-1274A>C)
n.3272T>G
n.80T>G
c.*39-1274A>C (n.*39-1274A>C)
c.805-1274A>C (n.805-1274A>C)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.7703T>G (p.Leu2568Arg)
c.6824T>G (p.Leu2275Arg)
c.6560T>G (p.Leu2187Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.*38+2379A>C (n.*38+2379A>C)
n.2375-1274A>C
n.2373-1274A>C
11g.108332841T=CA1998811359ATM,C11orf65c.7868T= (p.Leu2623=)
c.*7339T= (n.*7339T=)
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n.342T=
n.3376T=
c.*2932T= (n.*2932T=)
c.*3003T= (n.*3003T=)
c.300-1274A=
n.4083T=
n.65T=
c.641-23770A= (n.641-23770A=)
c.*1270-1274A= (n.*1270-1274A=)
n.3272T=
n.80T=
c.*39-1274A= (n.*39-1274A=)
c.805-1274A= (n.805-1274A=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.7703T= (p.Leu2568=)
c.6824T= (p.Leu2275=)
c.6560T= (p.Leu2187=)
c.2939T= (p.Leu980=)
c.*38+2379A= (n.*38+2379A=)
n.2375-1274A=
n.2373-1274A=
11g.108332841_108332852delCA2725235868ATM,C11orf65c.7868_7879del (p.Leu2623_Tyr2627delinsHis)
c.*7339_*7350del (n.*7339_*7350del)
n.2287_2298del
n.1549_1560del
n.625+804_625+815del
n.2625_2636del
n.2286_2297del
n.9352_9363del
n.3092_3103del
n.3344-1045_3344-1034del
n.342_353del
n.3376_3387del
c.*2932_*2943del (n.*2932_*2943del)
c.*3003_*3014del (n.*3003_*3014del)
c.300-1285_300-1274del
n.4083_4094del
n.65_76del
c.641-23781_641-23770del (n.641-23781_641-23770del)
c.*1270-1285_*1270-1274del (n.*1270-1285_*1270-1274del)
n.3272_3283del
n.80_91del
c.*39-1285_*39-1274del (n.*39-1285_*39-1274del)
c.805-1285_805-1274del (n.805-1285_805-1274del)
c.3824_3835del (p.Leu1275_Tyr1279delinsHis)
c.7703_7714del (p.Leu2568_Tyr2572delinsHis)
c.6824_6835del (p.Leu2275_Tyr2279delinsHis)
c.6560_6571del (p.Leu2187_Tyr2191delinsHis)
c.2939_2950del (p.Leu980_Tyr984delinsHis)
c.*38+2368_*38+2379del (n.*38+2368_*38+2379del)
n.2375-1285_2375-1274del
n.2373-1285_2373-1274del
 dbSNP
11g.108332842T>ACA476677410ATM,C11orf65c.7869T>A (p.Leu2623=)
c.*7340T>A (n.*7340T>A)
n.2288T>A
n.1550T>A
n.625+805T>A
n.2626T>A
n.2287T>A
n.9353T>A
n.3093T>A
n.3344-1044T>A
n.343T>A
n.3377T>A
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.300-1275A>T
n.4084T>A
n.66T>A
c.641-23771A>T (n.641-23771A>T)
c.*1270-1275A>T (n.*1270-1275A>T)
n.3273T>A
n.81T>A
c.*39-1275A>T (n.*39-1275A>T)
c.805-1275A>T (n.805-1275A>T)
c.3825T>A (p.Leu1275=)
c.7704T>A (p.Leu2568=)
c.6825T>A (p.Leu2275=)
c.6561T>A (p.Leu2187=)
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.*38+2378A>T (n.*38+2378A>T)
n.2375-1275A>T
n.2373-1275A>T
11g.108332842T>CCA476677411ATM,C11orf65c.7869T>C (p.Leu2623=)
c.*7340T>C (n.*7340T>C)
n.2288T>C
n.1550T>C
n.625+805T>C
n.2626T>C
n.2287T>C
n.9353T>C
n.3093T>C
n.3344-1044T>C
n.343T>C
n.3377T>C
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.300-1275A>G
n.4084T>C
n.66T>C
c.641-23771A>G (n.641-23771A>G)
c.*1270-1275A>G (n.*1270-1275A>G)
n.3273T>C
n.81T>C
c.*39-1275A>G (n.*39-1275A>G)
c.805-1275A>G (n.805-1275A>G)
c.3825T>C (p.Leu1275=)
c.7704T>C (p.Leu2568=)
c.6825T>C (p.Leu2275=)
c.6561T>C (p.Leu2187=)
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.*38+2378A>G (n.*38+2378A>G)
n.2375-1275A>G
n.2373-1275A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332842T>GCA476677413ATM,C11orf65c.7869T>G (p.Leu2623=)
c.*7340T>G (n.*7340T>G)
n.2288T>G
n.1550T>G
n.625+805T>G
n.2626T>G
n.2287T>G
n.9353T>G
n.3093T>G
n.3344-1044T>G
n.343T>G
n.3377T>G
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.300-1275A>C
n.4084T>G
n.66T>G
c.641-23771A>C (n.641-23771A>C)
c.*1270-1275A>C (n.*1270-1275A>C)
n.3273T>G
n.81T>G
c.*39-1275A>C (n.*39-1275A>C)
c.805-1275A>C (n.805-1275A>C)
c.3825T>G (p.Leu1275=)
c.7704T>G (p.Leu2568=)
c.6825T>G (p.Leu2275=)
c.6561T>G (p.Leu2187=)
c.2940T>G (p.Leu980=)
c.*38+2378A>C (n.*38+2378A>C)
n.2375-1275A>C
n.2373-1275A>C
11g.108332842T=CA1998811360ATM,C11orf65c.7869T= (p.Leu2623=)
c.*7340T= (n.*7340T=)
n.2288T=
n.1550T=
n.625+805T=
n.2626T=
n.2287T=
n.9353T=
n.3093T=
n.3344-1044T=
n.343T=
n.3377T=
c.*2933T= (n.*2933T=)
c.*3004T= (n.*3004T=)
c.300-1275A=
n.4084T=
n.66T=
c.641-23771A= (n.641-23771A=)
c.*1270-1275A= (n.*1270-1275A=)
n.3273T=
n.81T=
c.*39-1275A= (n.*39-1275A=)
c.805-1275A= (n.805-1275A=)
c.3825T= (p.Leu1275=)
c.7704T= (p.Leu2568=)
c.6825T= (p.Leu2275=)
c.6561T= (p.Leu2187=)
c.2940T= (p.Leu980=)
c.*38+2378A= (n.*38+2378A=)
n.2375-1275A=
n.2373-1275A=
11g.108332843T>ACA382561411ATM,C11orf65c.7870T>A (p.Cys2624Ser)
c.*7341T>A (n.*7341T>A)
n.2289T>A
n.1551T>A
n.625+806T>A
n.2627T>A
n.2288T>A
n.9354T>A
n.3094T>A
n.3344-1043T>A
n.344T>A
n.3378T>A
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.300-1276A>T
n.4085T>A
n.67T>A
c.641-23772A>T (n.641-23772A>T)
c.*1270-1276A>T (n.*1270-1276A>T)
n.3274T>A
n.82T>A
c.*39-1276A>T (n.*39-1276A>T)
c.805-1276A>T (n.805-1276A>T)
c.3826T>A (p.Cys1276Ser)
c.7705T>A (p.Cys2569Ser)
c.6826T>A (p.Cys2276Ser)
c.6562T>A (p.Cys2188Ser)
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
c.*38+2377A>T (n.*38+2377A>T)
n.2375-1276A>T
n.2373-1276A>T
11g.108332843T>CCA382561409ATM,C11orf65c.7870T>C (p.Cys2624Arg)
c.*7341T>C (n.*7341T>C)
n.2289T>C
n.1551T>C
n.625+806T>C
n.2627T>C
n.2288T>C
n.9354T>C
n.3094T>C
n.3344-1043T>C
n.344T>C
n.3378T>C
c.*2934T>C (n.*2934T>C)
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.300-1276A>G
n.4085T>C
n.67T>C
c.641-23772A>G (n.641-23772A>G)
c.*1270-1276A>G (n.*1270-1276A>G)
n.3274T>C
n.82T>C
c.*39-1276A>G (n.*39-1276A>G)
c.805-1276A>G (n.805-1276A>G)
c.3826T>C (p.Cys1276Arg)
c.7705T>C (p.Cys2569Arg)
c.6826T>C (p.Cys2276Arg)
c.6562T>C (p.Cys2188Arg)
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
c.*38+2377A>G (n.*38+2377A>G)
n.2375-1276A>G
n.2373-1276A>G
11g.108332843T>GCA382561410ATM,C11orf65c.7870T>G (p.Cys2624Gly)
c.*7341T>G (n.*7341T>G)
n.2289T>G
n.1551T>G
n.625+806T>G
n.2627T>G
n.2288T>G
n.9354T>G
n.3094T>G
n.3344-1043T>G
n.344T>G
n.3378T>G
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.300-1276A>C
n.4085T>G
n.67T>G
c.641-23772A>C (n.641-23772A>C)
c.*1270-1276A>C (n.*1270-1276A>C)
n.3274T>G
n.82T>G
c.*39-1276A>C (n.*39-1276A>C)
c.805-1276A>C (n.805-1276A>C)
c.3826T>G (p.Cys1276Gly)
c.7705T>G (p.Cys2569Gly)
c.6826T>G (p.Cys2276Gly)
c.6562T>G (p.Cys2188Gly)
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
c.*38+2377A>C (n.*38+2377A>C)
n.2375-1276A>C
n.2373-1276A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332843T=CA1998811361ATM,C11orf65c.7870T= (p.Cys2624=)
c.*7341T= (n.*7341T=)
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n.1551T=
n.625+806T=
n.2627T=
n.2288T=
n.9354T=
n.3094T=
n.3344-1043T=
n.344T=
n.3378T=
c.*2934T= (n.*2934T=)
c.*3005T= (n.*3005T=)
c.300-1276A=
n.4085T=
n.67T=
c.641-23772A= (n.641-23772A=)
c.*1270-1276A= (n.*1270-1276A=)
n.3274T=
n.82T=
c.*39-1276A= (n.*39-1276A=)
c.805-1276A= (n.805-1276A=)
c.3826T= (p.Cys1276=)
c.7705T= (p.Cys2569=)
c.6826T= (p.Cys2276=)
c.6562T= (p.Cys2188=)
c.2941T= (p.Cys981=)
c.*38+2377A= (n.*38+2377A=)
n.2375-1276A=
n.2373-1276A=
11g.108332845_108332846delCA2725235876ATM,C11orf65c.7872_7873del (p.Cys2624Ter)
c.*7343_*7344del (n.*7343_*7344del)
n.2291_2292del
n.1553_1554del
n.625+808_625+809del
n.2629_2630del
n.2290_2291del
n.9356_9357del
n.3096_3097del
n.3344-1041_3344-1040del
n.346_347del
n.3380_3381del
c.*2936_*2937del (n.*2936_*2937del)
c.*3007_*3008del (n.*3007_*3008del)
c.300-1277_300-1276del
n.4087_4088del
n.69_70del
c.641-23773_641-23772del (n.641-23773_641-23772del)
c.*1270-1277_*1270-1276del (n.*1270-1277_*1270-1276del)
n.3276_3277del
n.84_85del
c.*39-1277_*39-1276del (n.*39-1277_*39-1276del)
c.805-1277_805-1276del (n.805-1277_805-1276del)
c.3828_3829del (p.Cys1276Ter)
c.7707_7708del (p.Cys2569Ter)
c.6828_6829del (p.Cys2276Ter)
c.6564_6565del (p.Cys2188Ter)
c.2943_2944del (p.Cys981Ter)
c.*38+2376_*38+2377del (n.*38+2376_*38+2377del)
n.2375-1277_2375-1276del
n.2373-1277_2373-1276del
 dbSNP
11g.108332844G>ACA382561412ATM,C11orf65c.7871G>A (p.Cys2624Tyr)
c.*7342G>A (n.*7342G>A)
n.2290G>A
n.1552G>A
n.625+807G>A
n.2628G>A
n.2289G>A
n.9355G>A
n.3095G>A
n.3344-1042G>A
n.345G>A
n.3379G>A
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.300-1277C>T
n.4086G>A
n.68G>A
c.641-23773C>T (n.641-23773C>T)
c.*1270-1277C>T (n.*1270-1277C>T)
n.3275G>A
n.83G>A
c.*39-1277C>T (n.*39-1277C>T)
c.805-1277C>T (n.805-1277C>T)
c.3827G>A (p.Cys1276Tyr)
c.7706G>A (p.Cys2569Tyr)
c.6827G>A (p.Cys2276Tyr)
c.6563G>A (p.Cys2188Tyr)
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
c.*38+2376C>T (n.*38+2376C>T)
n.2375-1277C>T
n.2373-1277C>T
11g.108332844G>CCA6266205ATM,C11orf65c.7871G>C (p.Cys2624Ser)
c.*7342G>C (n.*7342G>C)
n.2290G>C
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n.9355G>C
n.3095G>C
n.3344-1042G>C
n.345G>C
n.3379G>C
c.*2935G>C (n.*2935G>C)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.300-1277C>G
n.4086G>C
n.68G>C
c.641-23773C>G (n.641-23773C>G)
c.*1270-1277C>G (n.*1270-1277C>G)
n.3275G>C
n.83G>C
c.*39-1277C>G (n.*39-1277C>G)
c.805-1277C>G (n.805-1277C>G)
c.3827G>C (p.Cys1276Ser)
c.7706G>C (p.Cys2569Ser)
c.6827G>C (p.Cys2276Ser)
c.6563G>C (p.Cys2188Ser)
c.2942G>C (p.Cys981Ser)
c.*38+2376C>G (n.*38+2376C>G)
n.2375-1277C>G
n.2373-1277C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332844G=CA1998811362ATM,C11orf65c.7871G= (p.Cys2624=)
c.*7342G= (n.*7342G=)
n.2290G=
n.1552G=
n.625+807G=
n.2628G=
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n.9355G=
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n.3344-1042G=
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n.3379G=
c.*2935G= (n.*2935G=)
c.*3006G= (n.*3006G=)
c.300-1277C=
n.4086G=
n.68G=
c.641-23773C= (n.641-23773C=)
c.*1270-1277C= (n.*1270-1277C=)
n.3275G=
n.83G=
c.*39-1277C= (n.*39-1277C=)
c.805-1277C= (n.805-1277C=)
c.3827G= (p.Cys1276=)
c.7706G= (p.Cys2569=)
c.6827G= (p.Cys2276=)
c.6563G= (p.Cys2188=)
c.2942G= (p.Cys981=)
c.*38+2376C= (n.*38+2376C=)
n.2375-1277C=
n.2373-1277C=
11g.108332844G>TCA382561413ATM,C11orf65c.7871G>T (p.Cys2624Phe)
c.*7342G>T (n.*7342G>T)
n.2290G>T
n.1552G>T
n.625+807G>T
n.2628G>T
n.2289G>T
n.9355G>T
n.3095G>T
n.3344-1042G>T
n.345G>T
n.3379G>T
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.300-1277C>A
n.4086G>T
n.68G>T
c.641-23773C>A (n.641-23773C>A)
c.*1270-1277C>A (n.*1270-1277C>A)
n.3275G>T
n.83G>T
c.*39-1277C>A (n.*39-1277C>A)
c.805-1277C>A (n.805-1277C>A)
c.3827G>T (p.Cys1276Phe)
c.7706G>T (p.Cys2569Phe)
c.6827G>T (p.Cys2276Phe)
c.6563G>T (p.Cys2188Phe)
c.2942G>T (p.Cys981Phe)
c.*38+2376C>A (n.*38+2376C>A)
n.2375-1277C>A
n.2373-1277C>A
11g.108332845T>ACA382561414ATM,C11orf65c.7872T>A (p.Cys2624Ter)
c.*7343T>A (n.*7343T>A)
n.2291T>A
n.1553T>A
n.625+808T>A
n.2629T>A
n.2290T>A
n.9356T>A
n.3096T>A
n.3344-1041T>A
n.346T>A
n.3380T>A
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
c.300-1278A>T
n.4087T>A
n.69T>A
c.641-23774A>T (n.641-23774A>T)
c.*1270-1278A>T (n.*1270-1278A>T)
n.3276T>A
n.84T>A
c.*39-1278A>T (n.*39-1278A>T)
c.805-1278A>T (n.805-1278A>T)
c.3828T>A (p.Cys1276Ter)
c.7707T>A (p.Cys2569Ter)
c.6828T>A (p.Cys2276Ter)
c.6564T>A (p.Cys2188Ter)
c.2943T>A (p.Cys981Ter)
c.*38+2375A>T (n.*38+2375A>T)
n.2375-1278A>T
n.2373-1278A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332845T>CCA476677415ATM,C11orf65c.7872T>C (p.Cys2624=)
c.*7343T>C (n.*7343T>C)
n.2291T>C
n.1553T>C
n.625+808T>C
n.2629T>C
n.2290T>C
n.9356T>C
n.3096T>C
n.3344-1041T>C
n.346T>C
n.3380T>C
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
c.300-1278A>G
n.4087T>C
n.69T>C
c.641-23774A>G (n.641-23774A>G)
c.*1270-1278A>G (n.*1270-1278A>G)
n.3276T>C
n.84T>C
c.*39-1278A>G (n.*39-1278A>G)
c.805-1278A>G (n.805-1278A>G)
c.3828T>C (p.Cys1276=)
c.7707T>C (p.Cys2569=)
c.6828T>C (p.Cys2276=)
c.6564T>C (p.Cys2188=)
c.2943T>C (p.Cys981=)
c.*38+2375A>G (n.*38+2375A>G)
n.2375-1278A>G
n.2373-1278A>G
 ClinVar
11g.108332845T>GCA382561415ATM,C11orf65c.7872T>G (p.Cys2624Trp)
c.*7343T>G (n.*7343T>G)
n.2291T>G
n.1553T>G
n.625+808T>G
n.2629T>G
n.2290T>G
n.9356T>G
n.3096T>G
n.3344-1041T>G
n.346T>G
n.3380T>G
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.300-1278A>C
n.4087T>G
n.69T>G
c.641-23774A>C (n.641-23774A>C)
c.*1270-1278A>C (n.*1270-1278A>C)
n.3276T>G
n.84T>G
c.*39-1278A>C (n.*39-1278A>C)
c.805-1278A>C (n.805-1278A>C)
c.3828T>G (p.Cys1276Trp)
c.7707T>G (p.Cys2569Trp)
c.6828T>G (p.Cys2276Trp)
c.6564T>G (p.Cys2188Trp)
c.2943T>G (p.Cys981Trp)
c.*38+2375A>C (n.*38+2375A>C)
n.2375-1278A>C
n.2373-1278A>C
11g.108332846G>ACA382561416ATM,C11orf65c.7873G>A (p.Asp2625Asn)
c.*7344G>A (n.*7344G>A)
n.2292G>A
n.1554G>A
n.625+809G>A
n.2630G>A
n.2291G>A
n.9357G>A
n.3097G>A
n.3344-1040G>A
n.347G>A
n.3381G>A
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
c.300-1279C>T
n.4088G>A
n.70G>A
c.641-23775C>T (n.641-23775C>T)
c.*1270-1279C>T (n.*1270-1279C>T)
n.3277G>A
n.85G>A
c.*39-1279C>T (n.*39-1279C>T)
c.805-1279C>T (n.805-1279C>T)
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.7708G>A (p.Asp2570Asn)
c.6829G>A (p.Asp2277Asn)
c.6565G>A (p.Asp2189Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.*38+2374C>T (n.*38+2374C>T)
n.2375-1279C>T
n.2373-1279C>T
 dbSNP
11g.108332846G>CCA382561418ATM,C11orf65c.7873G>C (p.Asp2625His)
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n.2292G>C
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n.2630G>C
n.2291G>C
n.9357G>C
n.3097G>C
n.3344-1040G>C
n.347G>C
n.3381G>C
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
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c.300-1279C>G
n.4088G>C
n.70G>C
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n.3277G>C
n.85G>C
c.*39-1279C>G (n.*39-1279C>G)
c.805-1279C>G (n.805-1279C>G)
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.7708G>C (p.Asp2570His)
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n.2375-1279C>G
n.2373-1279C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332846G=CA1998811363ATM,C11orf65c.7873G= (p.Asp2625=)
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n.9357G=
n.3097G=
n.3344-1040G=
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n.3381G=
c.*2937G= (n.*2937G=)
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n.4088G=
n.70G=
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n.3277G=
n.85G=
c.*39-1279C= (n.*39-1279C=)
c.805-1279C= (n.805-1279C=)
c.3829G= (p.Asp1277=)
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c.6829G= (p.Asp2277=)
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c.2944G= (p.Asp982=)
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n.2375-1279C=
n.2373-1279C=
11g.108332846G>TCA382561417ATM,C11orf65c.7873G>T (p.Asp2625Tyr)
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n.9357G>T
n.3097G>T
n.3344-1040G>T
n.347G>T
n.3381G>T
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
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n.4088G>T
n.70G>T
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c.*1270-1279C>A (n.*1270-1279C>A)
n.3277G>T
n.85G>T
c.*39-1279C>A (n.*39-1279C>A)
c.805-1279C>A (n.805-1279C>A)
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.7708G>T (p.Asp2570Tyr)
c.6829G>T (p.Asp2277Tyr)
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c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
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n.2375-1279C>A
n.2373-1279C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108332847A=CA1998811364ATM,C11orf65c.7874A= (p.Asp2625=)
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n.9358A=
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n.3382A=
c.*2938A= (n.*2938A=)
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c.300-1280T=
n.4089A=
n.71A=
c.641-23776T= (n.641-23776T=)
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n.3278A=
n.86A=
c.*39-1280T= (n.*39-1280T=)
c.805-1280T= (n.805-1280T=)
c.3830A= (p.Asp1277=)
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c.2945A= (p.Asp982=)
c.*38+2373T= (n.*38+2373T=)
n.2375-1280T=
n.2373-1280T=
11g.108332847A>CCA10579272ATM,C11orf65c.7874A>C (p.Asp2625Ala)
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n.2631A>C
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n.9358A>C
n.3098A>C
n.3344-1039A>C
n.348A>C
n.3382A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
c.300-1280T>G
n.4089A>C
n.71A>C
c.641-23776T>G (n.641-23776T>G)
c.*1270-1280T>G (n.*1270-1280T>G)
n.3278A>C
n.86A>C
c.*39-1280T>G (n.*39-1280T>G)
c.805-1280T>G (n.805-1280T>G)
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.7709A>C (p.Asp2570Ala)
c.6830A>C (p.Asp2277Ala)
c.6566A>C (p.Asp2189Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.*38+2373T>G (n.*38+2373T>G)
n.2375-1280T>G
n.2373-1280T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332847A>GCA382561419ATM,C11orf65c.7874A>G (p.Asp2625Gly)
c.*7345A>G (n.*7345A>G)
n.2293A>G
n.1555A>G
n.625+810A>G
n.2631A>G
n.2292A>G
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n.3098A>G
n.3344-1039A>G
n.348A>G
n.3382A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
c.300-1280T>C
n.4089A>G
n.71A>G
c.641-23776T>C (n.641-23776T>C)
c.*1270-1280T>C (n.*1270-1280T>C)
n.3278A>G
n.86A>G
c.*39-1280T>C (n.*39-1280T>C)
c.805-1280T>C (n.805-1280T>C)
c.3830A>G (p.Asp1277Gly)
c.7709A>G (p.Asp2570Gly)
c.6830A>G (p.Asp2277Gly)
c.6566A>G (p.Asp2189Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.*38+2373T>C (n.*38+2373T>C)
n.2375-1280T>C
n.2373-1280T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332847A>TCA382561420ATM,C11orf65c.7874A>T (p.Asp2625Val)
c.*7345A>T (n.*7345A>T)
n.2293A>T
n.1555A>T
n.625+810A>T
n.2631A>T
n.2292A>T
n.9358A>T
n.3098A>T
n.3344-1039A>T
n.348A>T
n.3382A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
c.300-1280T>A
n.4089A>T
n.71A>T
c.641-23776T>A (n.641-23776T>A)
c.*1270-1280T>A (n.*1270-1280T>A)
n.3278A>T
n.86A>T
c.*39-1280T>A (n.*39-1280T>A)
c.805-1280T>A (n.805-1280T>A)
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.7709A>T (p.Asp2570Val)
c.6830A>T (p.Asp2277Val)
c.6566A>T (p.Asp2189Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.*38+2373T>A (n.*38+2373T>A)
n.2375-1280T>A
n.2373-1280T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332848T>ACA382561421ATM,C11orf65c.7875T>A (p.Asp2625Glu)
c.*7346T>A (n.*7346T>A)
n.2294T>A
n.1556T>A
n.625+811T>A
n.2632T>A
n.2293T>A
n.9359T>A
n.3099T>A
n.3344-1038T>A
n.349T>A
n.3383T>A
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
c.300-1281A>T
n.4090T>A
n.72T>A
c.641-23777A>T (n.641-23777A>T)
c.*1270-1281A>T (n.*1270-1281A>T)
n.3279T>A
n.87T>A
c.*39-1281A>T (n.*39-1281A>T)
c.805-1281A>T (n.805-1281A>T)
c.3831T>A (p.Asp1277Glu)
c.7710T>A (p.Asp2570Glu)
c.6831T>A (p.Asp2277Glu)
c.6567T>A (p.Asp2189Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
c.*38+2372A>T (n.*38+2372A>T)
n.2375-1281A>T
n.2373-1281A>T
 dbSNP
11g.108332848T>CCA476677417ATM,C11orf65c.7875T>C (p.Asp2625=)
c.*7346T>C (n.*7346T>C)
n.2294T>C
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n.2632T>C
n.2293T>C
n.9359T>C
n.3099T>C
n.3344-1038T>C
n.349T>C
n.3383T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
c.300-1281A>G
n.4090T>C
n.72T>C
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c.*1270-1281A>G (n.*1270-1281A>G)
n.3279T>C
n.87T>C
c.*39-1281A>G (n.*39-1281A>G)
c.805-1281A>G (n.805-1281A>G)
c.3831T>C (p.Asp1277=)
c.7710T>C (p.Asp2570=)
c.6831T>C (p.Asp2277=)
c.6567T>C (p.Asp2189=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
c.*38+2372A>G (n.*38+2372A>G)
n.2375-1281A>G
n.2373-1281A>G
11g.108332848T>GCA382561422ATM,C11orf65c.7875T>G (p.Asp2625Glu)
c.*7346T>G (n.*7346T>G)
n.2294T>G
n.1556T>G
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n.2632T>G
n.2293T>G
n.9359T>G
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n.3383T>G
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n.4090T>G
n.72T>G
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c.*1270-1281A>C (n.*1270-1281A>C)
n.3279T>G
n.87T>G
c.*39-1281A>C (n.*39-1281A>C)
c.805-1281A>C (n.805-1281A>C)
c.3831T>G (p.Asp1277Glu)
c.7710T>G (p.Asp2570Glu)
c.6831T>G (p.Asp2277Glu)
c.6567T>G (p.Asp2189Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
c.*38+2372A>C (n.*38+2372A>C)
n.2375-1281A>C
n.2373-1281A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332848T=CA1998811366ATM,C11orf65c.7875T= (p.Asp2625=)
c.*7346T= (n.*7346T=)
n.2294T=
n.1556T=
n.625+811T=
n.2632T=
n.2293T=
n.9359T=
n.3099T=
n.3344-1038T=
n.349T=
n.3383T=
c.*2939T= (n.*2939T=)
c.*3010T= (n.*3010T=)
c.300-1281A=
n.4090T=
n.72T=
c.641-23777A= (n.641-23777A=)
c.*1270-1281A= (n.*1270-1281A=)
n.3279T=
n.87T=
c.*39-1281A= (n.*39-1281A=)
c.805-1281A= (n.805-1281A=)
c.3831T= (p.Asp1277=)
c.7710T= (p.Asp2570=)
c.6831T= (p.Asp2277=)
c.6567T= (p.Asp2189=)
c.2946T= (p.Asp982=)
c.*38+2372A= (n.*38+2372A=)
n.2375-1281A=
n.2373-1281A=
11g.108332848_108332849delinsGCCA211317ATM,C11orf65c.7875_7876delinsGC (p.Asp2625_Ala2626delinsGluPro)
c.*7346_*7347delinsGC (n.*7346_*7347delinsGC)
n.2294_2295delinsGC
n.1556_1557delinsGC
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n.3099_3100delinsGC
n.3344-1038_3344-1037delinsGC
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n.3383_3384delinsGC
c.*2939_*2940delinsGC (n.*2939_*2940delinsGC)
c.*3010_*3011delinsGC (n.*3010_*3011delinsGC)
c.300-1282_300-1281delinsGC
n.4090_4091delinsGC
n.72_73delinsGC
c.641-23778_641-23777delinsGC (n.641-23778_641-23777delinsGC)
c.*1270-1282_*1270-1281delinsGC (n.*1270-1282_*1270-1281delinsGC)
n.3279_3280delinsGC
n.87_88delinsGC
c.*39-1282_*39-1281delinsGC (n.*39-1282_*39-1281delinsGC)
c.805-1282_805-1281delinsGC (n.805-1282_805-1281delinsGC)
c.3831_3832delinsGC (p.Asp1277_Ala1278delinsGluPro)
c.7710_7711delinsGC (p.Asp2570_Ala2571delinsGluPro)
c.6831_6832delinsGC (p.Asp2277_Ala2278delinsGluPro)
c.6567_6568delinsGC (p.Asp2189_Ala2190delinsGluPro)
c.2946_2947delinsGC (p.Asp982_Ala983delinsGluPro)
c.*38+2371_*38+2372delinsGC (n.*38+2371_*38+2372delinsGC)
n.2375-1282_2375-1281delinsGC
n.2373-1282_2373-1281delinsGC
 ClinVar dbSNP
11g.108332848_108332849delinsTGCA1998811365ATM,C11orf65c.7875_7876delinsTG (p.Asp2625=)
c.*7346_*7347delinsTG (n.*7346_*7347delinsTG)
n.2294_2295delinsTG
n.1556_1557delinsTG
n.625+811_625+812delinsTG
n.2632_2633delinsTG
n.2293_2294delinsTG
n.9359_9360delinsTG
n.3099_3100delinsTG
n.3344-1038_3344-1037delinsTG
n.349_350delinsTG
n.3383_3384delinsTG
c.*2939_*2940delinsTG (n.*2939_*2940delinsTG)
c.*3010_*3011delinsTG (n.*3010_*3011delinsTG)
c.300-1282_300-1281delinsCA
n.4090_4091delinsTG
n.72_73delinsTG
c.641-23778_641-23777delinsCA (n.641-23778_641-23777delinsCA)
c.*1270-1282_*1270-1281delinsCA (n.*1270-1282_*1270-1281delinsCA)
n.3279_3280delinsTG
n.87_88delinsTG
c.*39-1282_*39-1281delinsCA (n.*39-1282_*39-1281delinsCA)
c.805-1282_805-1281delinsCA (n.805-1282_805-1281delinsCA)
c.3831_3832delinsTG (p.Asp1277=)
c.7710_7711delinsTG (p.Asp2570=)
c.6831_6832delinsTG (p.Asp2277=)
c.6567_6568delinsTG (p.Asp2189=)
c.2946_2947delinsTG (p.Asp982=)
c.*38+2371_*38+2372delinsCA (n.*38+2371_*38+2372delinsCA)
n.2375-1282_2375-1281delinsCA
n.2373-1282_2373-1281delinsCA
11g.108332849G>ACA382561423ATM,C11orf65c.7876G>A (p.Ala2626Thr)
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n.2375-1282C>T
n.2373-1282C>T
 ClinVar
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n.2373-1282C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332849G=CA1998811367ATM,C11orf65c.7876G= (p.Ala2626=)
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n.2373-1282C=
11g.108332849G>TCA382561424ATM,C11orf65c.7876G>T (p.Ala2626Ser)
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n.350G>T
n.3384G>T
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
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n.73G>T
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c.805-1282C>A (n.805-1282C>A)
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.7711G>T (p.Ala2571Ser)
c.6832G>T (p.Ala2278Ser)
c.6568G>T (p.Ala2190Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.*38+2371C>A (n.*38+2371C>A)
n.2375-1282C>A
n.2373-1282C>A
11g.108332849_108332850dupCA2695215411ATM,C11orf65c.7876_7877dup (p.Tyr2627LeufsTer5)
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n.2295_2296dup
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n.2294_2295dup
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n.3100_3101dup
n.3344-1037_3344-1036dup
n.350_351dup
n.3384_3385dup
c.*2940_*2941dup (n.*2940_*2941dup)
c.*3011_*3012dup (n.*3011_*3012dup)
c.300-1283_300-1282dup
n.4091_4092dup
n.73_74dup
c.641-23779_641-23778dup (n.641-23779_641-23778dup)
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n.3280_3281dup
n.88_89dup
c.*39-1283_*39-1282dup (n.*39-1283_*39-1282dup)
c.805-1283_805-1282dup (n.805-1283_805-1282dup)
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c.6832_6833dup (p.Tyr2279LeufsTer5)
c.6568_6569dup (p.Tyr2191LeufsTer5)
c.2947_2948dup (p.Tyr984LeufsTer5)
c.*38+2370_*38+2371dup (n.*38+2370_*38+2371dup)
n.2375-1283_2375-1282dup
n.2373-1283_2373-1282dup
11g.108332850C>ACA382561425ATM,C11orf65c.7877C>A (p.Ala2626Asp)
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n.351C>A
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n.4092C>A
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n.3281C>A
n.89C>A
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c.805-1283G>T (n.805-1283G>T)
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.7712C>A (p.Ala2571Asp)
c.6833C>A (p.Ala2278Asp)
c.6569C>A (p.Ala2190Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.*38+2370G>T (n.*38+2370G>T)
n.2375-1283G>T
n.2373-1283G>T
11g.108332850C=CA1998811368ATM,C11orf65c.7877C= (p.Ala2626=)
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c.3833C= (p.Ala1278=)
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n.2375-1283G=
n.2373-1283G=
11g.108332850C>GCA382561426ATM,C11orf65c.7877C>G (p.Ala2626Gly)
c.*7348C>G (n.*7348C>G)
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n.2375-1283G>C
n.2373-1283G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332850C>TCA382561427ATM,C11orf65c.7877C>T (p.Ala2626Val)
c.*7348C>T (n.*7348C>T)
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n.2634C>T
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n.3344-1036C>T
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n.3385C>T
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
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n.74C>T
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n.3281C>T
n.89C>T
c.*39-1283G>A (n.*39-1283G>A)
c.805-1283G>A (n.805-1283G>A)
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.7712C>T (p.Ala2571Val)
c.6833C>T (p.Ala2278Val)
c.6569C>T (p.Ala2190Val)
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n.2375-1283G>A
n.2373-1283G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332850_108332855delinsCTTATACA1998811369ATM,C11orf65c.7877_7882delinsCTTATA (p.Ala2626=)
c.*7348_*7353delinsCTTATA (n.*7348_*7353delinsCTTATA)
n.2296_2301delinsCTTATA
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n.2634_2639delinsCTTATA
n.2295_2300delinsCTTATA
n.9361_9366delinsCTTATA
n.3101_3106delinsCTTATA
n.3344-1036_3344-1031delinsCTTATA
n.351_356delinsCTTATA
n.3385_3390delinsCTTATA
c.*2941_*2946delinsCTTATA (n.*2941_*2946delinsCTTATA)
c.*3012_*3017delinsCTTATA (n.*3012_*3017delinsCTTATA)
c.300-1288_300-1283delinsTATAAG
n.4092_4097delinsCTTATA
n.74_79delinsCTTATA
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c.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG (n.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG)
n.3281_3286delinsCTTATA
n.89_94delinsCTTATA
c.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG (n.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG)
c.805-1288_805-1283delinsTATAAG (n.805-1288_805-1283delinsTATAAG)
c.3833_3838delinsCTTATA (p.Ala1278=)
c.7712_7717delinsCTTATA (p.Ala2571=)
c.6833_6838delinsCTTATA (p.Ala2278=)
c.6569_6574delinsCTTATA (p.Ala2190=)
c.2948_2953delinsCTTATA (p.Ala983=)
c.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG (n.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG)
n.2375-1288_2375-1283delinsTATAAG
n.2373-1288_2373-1283delinsTATAAG
11g.108332851T>ACA476677420ATM,C11orf65c.7878T>A (p.Ala2626=)
c.*7349T>A (n.*7349T>A)
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n.2635T>A
n.2296T>A
n.9362T>A
n.3102T>A
n.3344-1035T>A
n.352T>A
n.3386T>A
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
c.300-1284A>T
n.4093T>A
n.75T>A
c.641-23780A>T (n.641-23780A>T)
c.*1270-1284A>T (n.*1270-1284A>T)
n.3282T>A
n.90T>A
c.*39-1284A>T (n.*39-1284A>T)
c.805-1284A>T (n.805-1284A>T)
c.3834T>A (p.Ala1278=)
c.7713T>A (p.Ala2571=)
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c.6570T>A (p.Ala2190=)
c.2949T>A (p.Ala983=)
c.*38+2369A>T (n.*38+2369A>T)
n.2375-1284A>T
n.2373-1284A>T
11g.108332851T>CCA476677421ATM,C11orf65c.7878T>C (p.Ala2626=)
c.*7349T>C (n.*7349T>C)
n.2297T>C
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n.3344-1035T>C
n.352T>C
n.3386T>C
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
c.300-1284A>G
n.4093T>C
n.75T>C
c.641-23780A>G (n.641-23780A>G)
c.*1270-1284A>G (n.*1270-1284A>G)
n.3282T>C
n.90T>C
c.*39-1284A>G (n.*39-1284A>G)
c.805-1284A>G (n.805-1284A>G)
c.3834T>C (p.Ala1278=)
c.7713T>C (p.Ala2571=)
c.6834T>C (p.Ala2278=)
c.6570T>C (p.Ala2190=)
c.2949T>C (p.Ala983=)
c.*38+2369A>G (n.*38+2369A>G)
n.2375-1284A>G
n.2373-1284A>G
11g.108332851T>GCA476677422ATM,C11orf65c.7878T>G (p.Ala2626=)
c.*7349T>G (n.*7349T>G)
n.2297T>G
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n.3386T>G
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.300-1284A>C
n.4093T>G
n.75T>G
c.641-23780A>C (n.641-23780A>C)
c.*1270-1284A>C (n.*1270-1284A>C)
n.3282T>G
n.90T>G
c.*39-1284A>C (n.*39-1284A>C)
c.805-1284A>C (n.805-1284A>C)
c.3834T>G (p.Ala1278=)
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c.6834T>G (p.Ala2278=)
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c.*38+2369A>C (n.*38+2369A>C)
n.2375-1284A>C
n.2373-1284A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332851T=CA1998811370ATM,C11orf65c.7878T= (p.Ala2626=)
c.*7349T= (n.*7349T=)
n.2297T=
n.1559T=
n.625+814T=
n.2635T=
n.2296T=
n.9362T=
n.3102T=
n.3344-1035T=
n.352T=
n.3386T=
c.*2942T= (n.*2942T=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
c.300-1284A=
n.4093T=
n.75T=
c.641-23780A= (n.641-23780A=)
c.*1270-1284A= (n.*1270-1284A=)
n.3282T=
n.90T=
c.*39-1284A= (n.*39-1284A=)
c.805-1284A= (n.805-1284A=)
c.3834T= (p.Ala1278=)
c.7713T= (p.Ala2571=)
c.6834T= (p.Ala2278=)
c.6570T= (p.Ala2190=)
c.2949T= (p.Ala983=)
c.*38+2369A= (n.*38+2369A=)
n.2375-1284A=
n.2373-1284A=
11g.108332852dupCA645598120ATM,C11orf65c.7879dup (p.Tyr2627LeufsTer29)
c.*7350dup (n.*7350dup)
n.2298dup
n.1560dup
n.625+815dup
n.2636dup
n.2297dup
n.9363dup
n.3103dup
n.3344-1034dup
n.353dup
n.3387dup
c.*2943dup (n.*2943dup)
c.*3014dup (n.*3014dup)
c.300-1284dup
n.4094dup
n.76dup
c.641-23780dup (n.641-23780dup)
c.*1270-1284dup (n.*1270-1284dup)
n.3283dup
n.91dup
c.*39-1284dup (n.*39-1284dup)
c.805-1284dup (n.805-1284dup)
c.3835dup (p.Tyr1279LeufsTer29)
c.7714dup (p.Tyr2572LeufsTer29)
c.6835dup (p.Tyr2279LeufsTer29)
c.6571dup (p.Tyr2191LeufsTer29)
c.2950dup (p.Tyr984LeufsTer29)
c.*38+2369dup (n.*38+2369dup)
n.2375-1284dup
n.2373-1284dup
 COSMIC
11g.108332859_108332863dupCA645598121ATM,C11orf65c.7886_7890dup (p.Ala2631TyrfsTer2)
c.*7357_*7361dup (n.*7357_*7361dup)
n.2305_2309dup
n.1567_1571dup
n.625+822_625+826dup
n.2643_2647dup
n.2304_2308dup
n.9370_9374dup
n.3110_3114dup
n.3344-1027_3344-1023dup
n.360_364dup
n.3394_3398dup
c.*2950_*2954dup (n.*2950_*2954dup)
c.*3021_*3025dup (n.*3021_*3025dup)
c.300-1288_300-1284dup
n.4101_4105dup
n.83_87dup
c.641-23784_641-23780dup (n.641-23784_641-23780dup)
c.*1270-1288_*1270-1284dup (n.*1270-1288_*1270-1284dup)
n.3290_3294dup
n.98_102dup
c.*39-1288_*39-1284dup (n.*39-1288_*39-1284dup)
c.805-1288_805-1284dup (n.805-1288_805-1284dup)
c.3842_3846dup (p.Ala1283TyrfsTer2)
c.7721_7725dup (p.Ala2576TyrfsTer2)
c.6842_6846dup (p.Ala2283TyrfsTer2)
c.6578_6582dup (p.Ala2195TyrfsTer2)
c.2957_2961dup (p.Ala988TyrfsTer2)
c.*38+2365_*38+2369dup (n.*38+2365_*38+2369dup)
n.2375-1288_2375-1284dup
n.2373-1288_2373-1284dup
 COSMIC
11g.108332859_108332863delCA252539ATM,C11orf65c.7886_7890del (p.Ile2629SerfsTer25)
c.*7357_*7361del (n.*7357_*7361del)
n.2305_2309del
n.1567_1571del
n.625+822_625+826del
n.2643_2647del
n.2304_2308del
n.9370_9374del
n.3110_3114del
n.3344-1027_3344-1023del
n.360_364del
n.3394_3398del
c.*2950_*2954del (n.*2950_*2954del)
c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del)
c.300-1288_300-1284del
n.4101_4105del
n.83_87del
c.641-23784_641-23780del (n.641-23784_641-23780del)
c.*1270-1288_*1270-1284del (n.*1270-1288_*1270-1284del)
n.3290_3294del
n.98_102del
c.*39-1288_*39-1284del (n.*39-1288_*39-1284del)
c.805-1288_805-1284del (n.805-1288_805-1284del)
c.3842_3846del (p.Ile1281SerfsTer25)
c.7721_7725del (p.Ile2574SerfsTer25)
c.6842_6846del (p.Ile2281SerfsTer25)
c.6578_6582del (p.Ile2193SerfsTer25)
c.2957_2961del (p.Ile986SerfsTer25)
c.*38+2365_*38+2369del (n.*38+2365_*38+2369del)
n.2375-1288_2375-1284del
n.2373-1288_2373-1284del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332852T>ACA382561429ATM,C11orf65c.7879T>A (p.Tyr2627Asn)
c.*7350T>A (n.*7350T>A)
n.2298T>A
n.1560T>A
n.625+815T>A
n.2636T>A
n.2297T>A
n.9363T>A
n.3103T>A
n.3344-1034T>A
n.353T>A
n.3387T>A
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
c.*3014T>A (n.*3014T>A)
c.300-1285A>T
n.4094T>A
n.76T>A
c.641-23781A>T (n.641-23781A>T)
c.*1270-1285A>T (n.*1270-1285A>T)
n.3283T>A
n.91T>A
c.*39-1285A>T (n.*39-1285A>T)
c.805-1285A>T (n.805-1285A>T)
c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
c.7714T>A (p.Tyr2572Asn)
c.6835T>A (p.Tyr2279Asn)
c.6571T>A (p.Tyr2191Asn)
c.2950T>A (p.Tyr984Asn)
c.*38+2368A>T (n.*38+2368A>T)
n.2375-1285A>T
n.2373-1285A>T
 dbSNP
11g.108332852T>CCA382561430ATM,C11orf65c.7879T>C (p.Tyr2627His)
c.*7350T>C (n.*7350T>C)
n.2298T>C
n.1560T>C
n.625+815T>C
n.2636T>C
n.2297T>C
n.9363T>C
n.3103T>C
n.3344-1034T>C
n.353T>C
n.3387T>C
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.*3014T>C (n.*3014T>C)
c.300-1285A>G
n.4094T>C
n.76T>C
c.641-23781A>G (n.641-23781A>G)
c.*1270-1285A>G (n.*1270-1285A>G)
n.3283T>C
n.91T>C
c.*39-1285A>G (n.*39-1285A>G)
c.805-1285A>G (n.805-1285A>G)
c.3835T>C (p.Tyr1279His)
c.7714T>C (p.Tyr2572His)
c.6835T>C (p.Tyr2279His)
c.6571T>C (p.Tyr2191His)
c.2950T>C (p.Tyr984His)
c.*38+2368A>G (n.*38+2368A>G)
n.2375-1285A>G
n.2373-1285A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332852T>GCA382561428ATM,C11orf65c.7879T>G (p.Tyr2627Asp)
c.*7350T>G (n.*7350T>G)
n.2298T>G
n.1560T>G
n.625+815T>G
n.2636T>G
n.2297T>G
n.9363T>G
n.3103T>G
n.3344-1034T>G
n.353T>G
n.3387T>G
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
c.*3014T>G (n.*3014T>G)
c.300-1285A>C
n.4094T>G
n.76T>G
c.641-23781A>C (n.641-23781A>C)
c.*1270-1285A>C (n.*1270-1285A>C)
n.3283T>G
n.91T>G
c.*39-1285A>C (n.*39-1285A>C)
c.805-1285A>C (n.805-1285A>C)
c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
c.7714T>G (p.Tyr2572Asp)
c.6835T>G (p.Tyr2279Asp)
c.6571T>G (p.Tyr2191Asp)
c.2950T>G (p.Tyr984Asp)
c.*38+2368A>C (n.*38+2368A>C)
n.2375-1285A>C
n.2373-1285A>C
11g.108332852T=CA1998811372ATM,C11orf65c.7879T= (p.Tyr2627=)
c.*7350T= (n.*7350T=)
n.2298T=
n.1560T=
n.625+815T=
n.2636T=
n.2297T=
n.9363T=
n.3103T=
n.3344-1034T=
n.353T=
n.3387T=
c.*2943T= (n.*2943T=)
c.*3014T= (n.*3014T=)
c.300-1285A=
n.4094T=
n.76T=
c.641-23781A= (n.641-23781A=)
c.*1270-1285A= (n.*1270-1285A=)
n.3283T=
n.91T=
c.*39-1285A= (n.*39-1285A=)
c.805-1285A= (n.805-1285A=)
c.3835T= (p.Tyr1279=)
c.7714T= (p.Tyr2572=)
c.6835T= (p.Tyr2279=)
c.6571T= (p.Tyr2191=)
c.2950T= (p.Tyr984=)
c.*38+2368A= (n.*38+2368A=)
n.2375-1285A=
n.2373-1285A=
11g.108332852_108332853delinsTACA1998811371ATM,C11orf65c.7879_7880delinsTA (p.Tyr2627=)
c.*7350_*7351delinsTA (n.*7350_*7351delinsTA)
n.2298_2299delinsTA
n.1560_1561delinsTA
n.625+815_625+816delinsTA
n.2636_2637delinsTA
n.2297_2298delinsTA
n.9363_9364delinsTA
n.3103_3104delinsTA
n.3344-1034_3344-1033delinsTA
n.353_354delinsTA
n.3387_3388delinsTA
c.*2943_*2944delinsTA (n.*2943_*2944delinsTA)
c.*3014_*3015delinsTA (n.*3014_*3015delinsTA)
c.300-1286_300-1285delinsTA
n.4094_4095delinsTA
n.76_77delinsTA
c.641-23782_641-23781delinsTA (n.641-23782_641-23781delinsTA)
c.*1270-1286_*1270-1285delinsTA (n.*1270-1286_*1270-1285delinsTA)
n.3283_3284delinsTA
n.91_92delinsTA
c.*39-1286_*39-1285delinsTA (n.*39-1286_*39-1285delinsTA)
c.805-1286_805-1285delinsTA (n.805-1286_805-1285delinsTA)
c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=)
c.7714_7715delinsTA (p.Tyr2572=)
c.6835_6836delinsTA (p.Tyr2279=)
c.6571_6572delinsTA (p.Tyr2191=)
c.2950_2951delinsTA (p.Tyr984=)
c.*38+2367_*38+2368delinsTA (n.*38+2367_*38+2368delinsTA)
n.2375-1286_2375-1285delinsTA
n.2373-1286_2373-1285delinsTA
11g.108332853delCA16041428ATM,C11orf65c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4)
c.*7351del (n.*7351del)
n.2299del
n.1561del
n.625+816del
n.2637del
n.2298del
n.9364del
n.3104del
n.3344-1033del
n.354del
n.3388del
c.*2944del (n.*2944del)
c.*3015del (n.*3015del)
c.300-1286del
n.4095del
n.77del
c.641-23782del (n.641-23782del)
c.*1270-1286del (n.*1270-1286del)
n.3284del
n.92del
c.*39-1286del (n.*39-1286del)
c.805-1286del (n.805-1286del)
c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4)
c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4)
c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4)
c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4)
c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4)
c.*38+2367del (n.*38+2367del)
n.2375-1286del
n.2373-1286del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332853A=CA1998811373ATM,C11orf65c.7880A= (p.Tyr2627=)
c.*7351A= (n.*7351A=)
n.2299A=
n.1561A=
n.625+816A=
n.2637A=
n.2298A=
n.9364A=
n.3104A=
n.3344-1033A=
n.354A=
n.3388A=
c.*2944A= (n.*2944A=)
c.*3015A= (n.*3015A=)
c.300-1286T=
n.4095A=
n.77A=
c.641-23782T= (n.641-23782T=)
c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=)
n.3284A=
n.92A=
c.*39-1286T= (n.*39-1286T=)
c.805-1286T= (n.805-1286T=)
c.3836A= (p.Tyr1279=)
c.7715A= (p.Tyr2572=)
c.6836A= (p.Tyr2279=)
c.6572A= (p.Tyr2191=)
c.2951A= (p.Tyr984=)
c.*38+2367T= (n.*38+2367T=)
n.2375-1286T=
n.2373-1286T=
11g.108332853A>CCA382561431ATM,C11orf65c.7880A>C (p.Tyr2627Ser)
c.*7351A>C (n.*7351A>C)
n.2299A>C
n.1561A>C
n.625+816A>C
n.2637A>C
n.2298A>C
n.9364A>C
n.3104A>C
n.3344-1033A>C
n.354A>C
n.3388A>C
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.300-1286T>G
n.4095A>C
n.77A>C
c.641-23782T>G (n.641-23782T>G)
c.*1270-1286T>G (n.*1270-1286T>G)
n.3284A>C
n.92A>C
c.*39-1286T>G (n.*39-1286T>G)
c.805-1286T>G (n.805-1286T>G)
c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
c.7715A>C (p.Tyr2572Ser)
c.6836A>C (p.Tyr2279Ser)
c.6572A>C (p.Tyr2191Ser)
c.2951A>C (p.Tyr984Ser)
c.*38+2367T>G (n.*38+2367T>G)
n.2375-1286T>G
n.2373-1286T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332853A>GCA348974ATM,C11orf65c.7880A>G (p.Tyr2627Cys)
c.*7351A>G (n.*7351A>G)
n.2299A>G
n.1561A>G
n.625+816A>G
n.2637A>G
n.2298A>G
n.9364A>G
n.3104A>G
n.3344-1033A>G
n.354A>G
n.3388A>G
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.300-1286T>C
n.4095A>G
n.77A>G
c.641-23782T>C (n.641-23782T>C)
c.*1270-1286T>C (n.*1270-1286T>C)
n.3284A>G
n.92A>G
c.*39-1286T>C (n.*39-1286T>C)
c.805-1286T>C (n.805-1286T>C)
c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
c.7715A>G (p.Tyr2572Cys)
c.6836A>G (p.Tyr2279Cys)
c.6572A>G (p.Tyr2191Cys)
c.2951A>G (p.Tyr984Cys)
c.*38+2367T>C (n.*38+2367T>C)
n.2375-1286T>C
n.2373-1286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332853A>TCA382561432ATM,C11orf65c.7880A>T (p.Tyr2627Phe)
c.*7351A>T (n.*7351A>T)
n.2299A>T
n.1561A>T
n.625+816A>T
n.2637A>T
n.2298A>T
n.9364A>T
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11g.108332857delCA671419037ATM,C11orf65c.7884del (p.Ile2629TyrfsTer2)
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n.2303del
n.1565del
n.625+820del
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n.2302del
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n.3108del
n.3344-1029del
n.358del
n.3392del
c.*2948del (n.*2948del)
c.*3019del (n.*3019del)
c.300-1289del
n.4099del
n.81del
c.641-23785del (n.641-23785del)
c.*1270-1289del (n.*1270-1289del)
n.3288del
n.96del
c.*39-1289del (n.*39-1289del)
c.805-1289del (n.805-1289del)
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n.2375-1289del
n.2373-1289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332857T>ACA476677432ATM,C11orf65c.7884T>A (p.Ile2628=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3289del
n.97del
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n.2373-1291del
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n.2375-1291T>C
n.2373-1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.359A>T
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 dbSNP
11g.108332859T>ACA382561444ATM,C11orf65c.7886T>A (p.Ile2629Lys)
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n.2373-1292A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2375-1292A>C
n.2373-1292A>C
11g.108332860A=CA1998811377ATM,C11orf65c.7887A= (p.Ile2629=)
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n.2373-1293T=
11g.108332860A>CCA476677437ATM,C11orf65c.7887A>C (p.Ile2629=)
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n.3395A>C
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
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c.300-1293T>G
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n.84A>C
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n.3291A>C
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c.*38+2360T>G (n.*38+2360T>G)
n.2375-1293T>G
n.2373-1293T>G
11g.108332860A>GCA6266206ATM,C11orf65c.7887A>G (p.Ile2629Met)
c.*7358A>G (n.*7358A>G)
n.2306A>G
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n.9371A>G
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n.4102A>G
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c.641-23789T>C (n.641-23789T>C)
c.*1270-1293T>C (n.*1270-1293T>C)
n.3291A>G
n.99A>G
c.*39-1293T>C (n.*39-1293T>C)
c.805-1293T>C (n.805-1293T>C)
c.3843A>G (p.Ile1281Met)
c.7722A>G (p.Ile2574Met)
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c.*38+2360T>C (n.*38+2360T>C)
n.2375-1293T>C
n.2373-1293T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332860A>TCA476677439ATM,C11orf65c.7887A>T (p.Ile2629=)
c.*7358A>T (n.*7358A>T)
n.2306A>T
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n.625+823A>T
n.2644A>T
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c.300-1293T>A
n.4102A>T
n.84A>T
c.641-23789T>A (n.641-23789T>A)
c.*1270-1293T>A (n.*1270-1293T>A)
n.3291A>T
n.99A>T
c.*39-1293T>A (n.*39-1293T>A)
c.805-1293T>A (n.805-1293T>A)
c.3843A>T (p.Ile1281=)
c.7722A>T (p.Ile2574=)
c.6843A>T (p.Ile2281=)
c.6579A>T (p.Ile2193=)
c.2958A>T (p.Ile986=)
c.*38+2360T>A (n.*38+2360T>A)
n.2375-1293T>A
n.2373-1293T>A
11g.108332861T>ACA382561447ATM,C11orf65c.7888T>A (p.Leu2630Ile)
c.*7359T>A (n.*7359T>A)
n.2307T>A
n.1569T>A
n.625+824T>A
n.2645T>A
n.2306T>A
n.9372T>A
n.3112T>A
n.3344-1025T>A
n.362T>A
n.3396T>A
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.*3023T>A (n.*3023T>A)
c.300-1294A>T
n.4103T>A
n.85T>A
c.641-23790A>T (n.641-23790A>T)
c.*1270-1294A>T (n.*1270-1294A>T)
n.3292T>A
n.100T>A
c.*39-1294A>T (n.*39-1294A>T)
c.805-1294A>T (n.805-1294A>T)
c.3844T>A (p.Leu1282Ile)
c.7723T>A (p.Leu2575Ile)
c.6844T>A (p.Leu2282Ile)
c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
c.*38+2359A>T (n.*38+2359A>T)
n.2375-1294A>T
n.2373-1294A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332861T>CCA476677440ATM,C11orf65c.7888T>C (p.Leu2630=)
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n.2306T>C
n.9372T>C
n.3112T>C
n.3344-1025T>C
n.362T>C
n.3396T>C
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.300-1294A>G
n.4103T>C
n.85T>C
c.641-23790A>G (n.641-23790A>G)
c.*1270-1294A>G (n.*1270-1294A>G)
n.3292T>C
n.100T>C
c.*39-1294A>G (n.*39-1294A>G)
c.805-1294A>G (n.805-1294A>G)
c.3844T>C (p.Leu1282=)
c.7723T>C (p.Leu2575=)
c.6844T>C (p.Leu2282=)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
c.*38+2359A>G (n.*38+2359A>G)
n.2375-1294A>G
n.2373-1294A>G
 dbSNP
11g.108332861T>GCA382561448ATM,C11orf65c.7888T>G (p.Leu2630Val)
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n.3344-1025T>G
n.362T>G
n.3396T>G
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c.*3023T>G (n.*3023T>G)
c.300-1294A>C
n.4103T>G
n.85T>G
c.641-23790A>C (n.641-23790A>C)
c.*1270-1294A>C (n.*1270-1294A>C)
n.3292T>G
n.100T>G
c.*39-1294A>C (n.*39-1294A>C)
c.805-1294A>C (n.805-1294A>C)
c.3844T>G (p.Leu1282Val)
c.7723T>G (p.Leu2575Val)
c.6844T>G (p.Leu2282Val)
c.6580T>G (p.Leu2194Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
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n.2375-1294A>C
n.2373-1294A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332861T=CA1998811378ATM,C11orf65c.7888T= (p.Leu2630=)
c.*7359T= (n.*7359T=)
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n.2645T=
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n.9372T=
n.3112T=
n.3344-1025T=
n.362T=
n.3396T=
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.*3023T= (n.*3023T=)
c.300-1294A=
n.4103T=
n.85T=
c.641-23790A= (n.641-23790A=)
c.*1270-1294A= (n.*1270-1294A=)
n.3292T=
n.100T=
c.*39-1294A= (n.*39-1294A=)
c.805-1294A= (n.805-1294A=)
c.3844T= (p.Leu1282=)
c.7723T= (p.Leu2575=)
c.6844T= (p.Leu2282=)
c.6580T= (p.Leu2194=)
c.2959T= (p.Leu987=)
c.*38+2359A= (n.*38+2359A=)
n.2375-1294A=
n.2373-1294A=
11g.108332862T>ACA382561449ATM,C11orf65c.7889T>A (p.Leu2630Ter)
c.*7360T>A (n.*7360T>A)
n.2308T>A
n.1570T>A
n.625+825T>A
n.2646T>A
n.2307T>A
n.9373T>A
n.3113T>A
n.3344-1024T>A
n.363T>A
n.3397T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
c.300-1295A>T
n.4104T>A
n.86T>A
c.641-23791A>T (n.641-23791A>T)
c.*1270-1295A>T (n.*1270-1295A>T)
n.3293T>A
n.101T>A
c.*39-1295A>T (n.*39-1295A>T)
c.805-1295A>T (n.805-1295A>T)
c.3845T>A (p.Leu1282Ter)
c.7724T>A (p.Leu2575Ter)
c.6845T>A (p.Leu2282Ter)
c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
c.*38+2358A>T (n.*38+2358A>T)
n.2375-1295A>T
n.2373-1295A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332862T>CCA382561450ATM,C11orf65c.7889T>C (p.Leu2630Ser)
c.*7360T>C (n.*7360T>C)
n.2308T>C
n.1570T>C
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n.2646T>C
n.2307T>C
n.9373T>C
n.3113T>C
n.3344-1024T>C
n.363T>C
n.3397T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
c.300-1295A>G
n.4104T>C
n.86T>C
c.641-23791A>G (n.641-23791A>G)
c.*1270-1295A>G (n.*1270-1295A>G)
n.3293T>C
n.101T>C
c.*39-1295A>G (n.*39-1295A>G)
c.805-1295A>G (n.805-1295A>G)
c.3845T>C (p.Leu1282Ser)
c.7724T>C (p.Leu2575Ser)
c.6845T>C (p.Leu2282Ser)
c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
c.*38+2358A>G (n.*38+2358A>G)
n.2375-1295A>G
n.2373-1295A>G
11g.108332862T>GCA382561451ATM,C11orf65c.7889T>G (p.Leu2630Ter)
c.*7360T>G (n.*7360T>G)
n.2308T>G
n.1570T>G
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n.2646T>G
n.2307T>G
n.9373T>G
n.3113T>G
n.3344-1024T>G
n.363T>G
n.3397T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
c.300-1295A>C
n.4104T>G
n.86T>G
c.641-23791A>C (n.641-23791A>C)
c.*1270-1295A>C (n.*1270-1295A>C)
n.3293T>G
n.101T>G
c.*39-1295A>C (n.*39-1295A>C)
c.805-1295A>C (n.805-1295A>C)
c.3845T>G (p.Leu1282Ter)
c.7724T>G (p.Leu2575Ter)
c.6845T>G (p.Leu2282Ter)
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
c.*38+2358A>C (n.*38+2358A>C)
n.2375-1295A>C
n.2373-1295A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332862T=CA1998811379ATM,C11orf65c.7889T= (p.Leu2630=)
c.*7360T= (n.*7360T=)
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n.1570T=
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n.2307T=
n.9373T=
n.3113T=
n.3344-1024T=
n.363T=
n.3397T=
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.*3024T= (n.*3024T=)
c.300-1295A=
n.4104T=
n.86T=
c.641-23791A= (n.641-23791A=)
c.*1270-1295A= (n.*1270-1295A=)
n.3293T=
n.101T=
c.*39-1295A= (n.*39-1295A=)
c.805-1295A= (n.805-1295A=)
c.3845T= (p.Leu1282=)
c.7724T= (p.Leu2575=)
c.6845T= (p.Leu2282=)
c.6581T= (p.Leu2194=)
c.2960T= (p.Leu987=)
c.*38+2358A= (n.*38+2358A=)
n.2375-1295A=
n.2373-1295A=
11g.108332863delCA2695215412ATM,C11orf65c.7890del (p.Ala2631GlnfsTer3)
c.*7361del (n.*7361del)
n.2309del
n.1571del
n.625+826del
n.2647del
n.2308del
n.9374del
n.3114del
n.3344-1023del
n.364del
n.3398del
c.*2954del (n.*2954del)
c.*3025del (n.*3025del)
c.300-1296del
n.4105del
n.87del
c.641-23792del (n.641-23792del)
c.*1270-1296del (n.*1270-1296del)
n.3294del
n.102del
c.*39-1296del (n.*39-1296del)
c.805-1296del (n.805-1296del)
c.3846del (p.Ala1283GlnfsTer3)
c.7725del (p.Ala2576GlnfsTer3)
c.6846del (p.Ala2283GlnfsTer3)
c.6582del (p.Ala2195GlnfsTer3)
c.2961del (p.Ala988GlnfsTer3)
c.*38+2357del (n.*38+2357del)
n.2375-1296del
n.2373-1296del
11g.108332863A=CA1998811380ATM,C11orf65c.7890A= (p.Leu2630=)
c.*7361A= (n.*7361A=)
n.2309A=
n.1571A=
n.625+826A=
n.2647A=
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n.3344-1023A=
n.364A=
n.3398A=
c.*2954A= (n.*2954A=)
c.*3025A= (n.*3025A=)
c.300-1296T=
n.4105A=
n.87A=
c.641-23792T= (n.641-23792T=)
c.*1270-1296T= (n.*1270-1296T=)
n.3294A=
n.102A=
c.*39-1296T= (n.*39-1296T=)
c.805-1296T= (n.805-1296T=)
c.3846A= (p.Leu1282=)
c.7725A= (p.Leu2575=)
c.6846A= (p.Leu2282=)
c.6582A= (p.Leu2194=)
c.2961A= (p.Leu987=)
c.*38+2357T= (n.*38+2357T=)
n.2375-1296T=
n.2373-1296T=
11g.108332863A>CCA382561452ATM,C11orf65c.7890A>C (p.Leu2630Phe)
c.*7361A>C (n.*7361A>C)
n.2309A>C
n.1571A>C
n.625+826A>C
n.2647A>C
n.2308A>C
n.9374A>C
n.3114A>C
n.3344-1023A>C
n.364A>C
n.3398A>C
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.300-1296T>G
n.4105A>C
n.87A>C
c.641-23792T>G (n.641-23792T>G)
c.*1270-1296T>G (n.*1270-1296T>G)
n.3294A>C
n.102A>C
c.*39-1296T>G (n.*39-1296T>G)
c.805-1296T>G (n.805-1296T>G)
c.3846A>C (p.Leu1282Phe)
c.7725A>C (p.Leu2575Phe)
c.6846A>C (p.Leu2282Phe)
c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
c.*38+2357T>G (n.*38+2357T>G)
n.2375-1296T>G
n.2373-1296T>G
11g.108332863A>GCA6266207ATM,C11orf65c.7890A>G (p.Leu2630=)
c.*7361A>G (n.*7361A>G)
n.2309A>G
n.1571A>G
n.625+826A>G
n.2647A>G
n.2308A>G
n.9374A>G
n.3114A>G
n.3344-1023A>G
n.364A>G
n.3398A>G
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
c.300-1296T>C
n.4105A>G
n.87A>G
c.641-23792T>C (n.641-23792T>C)
c.*1270-1296T>C (n.*1270-1296T>C)
n.3294A>G
n.102A>G
c.*39-1296T>C (n.*39-1296T>C)
c.805-1296T>C (n.805-1296T>C)
c.3846A>G (p.Leu1282=)
c.7725A>G (p.Leu2575=)
c.6846A>G (p.Leu2282=)
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.2961A>G (p.Leu987=)
c.*38+2357T>C (n.*38+2357T>C)
n.2375-1296T>C
n.2373-1296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332863A>TCA382561453ATM,C11orf65c.7890A>T (p.Leu2630Phe)
c.*7361A>T (n.*7361A>T)
n.2309A>T
n.1571A>T
n.625+826A>T
n.2647A>T
n.2308A>T
n.9374A>T
n.3114A>T
n.3344-1023A>T
n.364A>T
n.3398A>T
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.300-1296T>A
n.4105A>T
n.87A>T
c.641-23792T>A (n.641-23792T>A)
c.*1270-1296T>A (n.*1270-1296T>A)
n.3294A>T
n.102A>T
c.*39-1296T>A (n.*39-1296T>A)
c.805-1296T>A (n.805-1296T>A)
c.3846A>T (p.Leu1282Phe)
c.7725A>T (p.Leu2575Phe)
c.6846A>T (p.Leu2282Phe)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
c.*38+2357T>A (n.*38+2357T>A)
n.2375-1296T>A
n.2373-1296T>A
 dbSNP
11g.108332864G>ACA382561454ATM,C11orf65c.7891G>A (p.Ala2631Thr)
c.*7362G>A (n.*7362G>A)
n.2310G>A
n.1572G>A
n.625+827G>A
n.2648G>A
n.2309G>A
n.9375G>A
n.3115G>A
n.3344-1022G>A
n.365G>A
n.3399G>A
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
c.300-1297C>T
n.4106G>A
n.88G>A
c.641-23793C>T (n.641-23793C>T)
c.*1270-1297C>T (n.*1270-1297C>T)
n.3295G>A
n.103G>A
c.*39-1297C>T (n.*39-1297C>T)
c.805-1297C>T (n.805-1297C>T)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
c.7726G>A (p.Ala2576Thr)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2375-1300T>A
n.2373-1300T>A
 dbSNP
11g.108332868A>CCA382561463ATM,C11orf65c.7895A>C (p.Asn2632Thr)
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n.369A>C
n.3403A>C
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
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 dbSNP
11g.108332868A>GCA382561464ATM,C11orf65c.7895A>G (p.Asn2632Ser)
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c.6851A>G (p.Asn2284Ser)
c.6587A>G (p.Asn2196Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.*38+2352T>C (n.*38+2352T>C)
n.2375-1301T>C
n.2373-1301T>C
 dbSNP
11g.108332868A>TCA382561465ATM,C11orf65c.7895A>T (p.Asn2632Ile)
c.*7366A>T (n.*7366A>T)
n.2314A>T
n.1576A>T
n.625+831A>T
n.2652A>T
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n.9379A>T
n.3119A>T
n.3344-1018A>T
n.369A>T
n.3403A>T
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.*3030A>T (n.*3030A>T)
c.300-1301T>A
n.4110A>T
n.92A>T
c.641-23797T>A (n.641-23797T>A)
c.*1270-1301T>A (n.*1270-1301T>A)
n.3299A>T
n.107A>T
c.*39-1301T>A (n.*39-1301T>A)
c.805-1301T>A (n.805-1301T>A)
c.3851A>T (p.Asn1284Ile)
c.7730A>T (p.Asn2577Ile)
c.6851A>T (p.Asn2284Ile)
c.6587A>T (p.Asn2196Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.*38+2352T>A (n.*38+2352T>A)
n.2375-1301T>A
n.2373-1301T>A
 dbSNP
11g.108332871_108332881delCA2615862365ATM,C11orf65c.7898_7908del (p.Leu2633SerfsTer19)
c.*7369_*7379del (n.*7369_*7379del)
n.2317_2327del
n.1579_1589del
n.625+834_625+844del
n.2655_2665del
n.2316_2326del
n.9382_9392del
n.3122_3132del
n.3344-1015_3344-1005del
n.372_382del
n.3406_3416del
c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del)
c.*3033_*3043del (n.*3033_*3043del)
c.300-1311_300-1301del
n.4113_4123del
n.95_105del
c.641-23807_641-23797del (n.641-23807_641-23797del)
c.*1270-1311_*1270-1301del (n.*1270-1311_*1270-1301del)
n.3302_3312del
n.110_120del
c.*39-1311_*39-1301del (n.*39-1311_*39-1301del)
c.805-1311_805-1301del (n.805-1311_805-1301del)
c.3854_3864del (p.Leu1285SerfsTer19)
c.7733_7743del (p.Leu2578SerfsTer19)
c.6854_6864del (p.Leu2285SerfsTer19)
c.6590_6600del (p.Leu2197SerfsTer19)
c.2969_2979del (p.Leu990SerfsTer19)
c.*38+2342_*38+2352del (n.*38+2342_*38+2352del)
n.2375-1311_2375-1301del
n.2373-1311_2373-1301del
 gnomAD v4
11g.108332869C>ACA382561466ATM,C11orf65c.7896C>A (p.Asn2632Lys)
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n.2315C>A
n.1577C>A
n.625+832C>A
n.2653C>A
n.2314C>A
n.9380C>A
n.3120C>A
n.3344-1017C>A
n.370C>A
n.3404C>A
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
c.300-1302G>T
n.4111C>A
n.93C>A
c.641-23798G>T (n.641-23798G>T)
c.*1270-1302G>T (n.*1270-1302G>T)
n.3300C>A
n.108C>A
c.*39-1302G>T (n.*39-1302G>T)
c.805-1302G>T (n.805-1302G>T)
c.3852C>A (p.Asn1284Lys)
c.7731C>A (p.Asn2577Lys)
c.6852C>A (p.Asn2284Lys)
c.6588C>A (p.Asn2196Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.*38+2351G>T (n.*38+2351G>T)
n.2375-1302G>T
n.2373-1302G>T
11g.108332869C=CA1998811382ATM,C11orf65c.7896C= (p.Asn2632=)
c.*7367C= (n.*7367C=)
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n.108C=
c.*39-1302G= (n.*39-1302G=)
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c.6588C= (p.Asn2196=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.*38+2351G= (n.*38+2351G=)
n.2375-1302G=
n.2373-1302G=
11g.108332869C>GCA382561467ATM,C11orf65c.7896C>G (p.Asn2632Lys)
c.*7367C>G (n.*7367C>G)
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n.370C>G
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c.*2960C>G (n.*2960C>G)
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c.300-1302G>C
n.4111C>G
n.93C>G
c.641-23798G>C (n.641-23798G>C)
c.*1270-1302G>C (n.*1270-1302G>C)
n.3300C>G
n.108C>G
c.*39-1302G>C (n.*39-1302G>C)
c.805-1302G>C (n.805-1302G>C)
c.3852C>G (p.Asn1284Lys)
c.7731C>G (p.Asn2577Lys)
c.6852C>G (p.Asn2284Lys)
c.6588C>G (p.Asn2196Lys)
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
c.*38+2351G>C (n.*38+2351G>C)
n.2375-1302G>C
n.2373-1302G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332869C>TCA476677446ATM,C11orf65c.7896C>T (p.Asn2632=)
c.*7367C>T (n.*7367C>T)
n.2315C>T
n.1577C>T
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n.2653C>T
n.2314C>T
n.9380C>T
n.3120C>T
n.3344-1017C>T
n.370C>T
n.3404C>T
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
c.300-1302G>A
n.4111C>T
n.93C>T
c.641-23798G>A (n.641-23798G>A)
c.*1270-1302G>A (n.*1270-1302G>A)
n.3300C>T
n.108C>T
c.*39-1302G>A (n.*39-1302G>A)
c.805-1302G>A (n.805-1302G>A)
c.3852C>T (p.Asn1284=)
c.7731C>T (p.Asn2577=)
c.6852C>T (p.Asn2284=)
c.6588C>T (p.Asn2196=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
c.*38+2351G>A (n.*38+2351G>A)
n.2375-1302G>A
n.2373-1302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332870T>ACA382561468ATM,C11orf65c.7897T>A (p.Leu2633Ile)
c.*7368T>A (n.*7368T>A)
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n.2654T>A
n.2315T>A
n.9381T>A
n.3121T>A
n.3344-1016T>A
n.371T>A
n.3405T>A
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.300-1303A>T
n.4112T>A
n.94T>A
c.641-23799A>T (n.641-23799A>T)
c.*1270-1303A>T (n.*1270-1303A>T)
n.3301T>A
n.109T>A
c.*39-1303A>T (n.*39-1303A>T)
c.805-1303A>T (n.805-1303A>T)
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
c.7732T>A (p.Leu2578Ile)
c.6853T>A (p.Leu2285Ile)
c.6589T>A (p.Leu2197Ile)
c.2968T>A (p.Leu990Ile)
c.*38+2350A>T (n.*38+2350A>T)
n.2375-1303A>T
n.2373-1303A>T
 dbSNP
11g.108332870T>CCA476677447ATM,C11orf65c.7897T>C (p.Leu2633=)
c.*7368T>C (n.*7368T>C)
n.2316T>C
n.1578T>C
n.625+833T>C
n.2654T>C
n.2315T>C
n.9381T>C
n.3121T>C
n.3344-1016T>C
n.371T>C
n.3405T>C
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.300-1303A>G
n.4112T>C
n.94T>C
c.641-23799A>G (n.641-23799A>G)
c.*1270-1303A>G (n.*1270-1303A>G)
n.3301T>C
n.109T>C
c.*39-1303A>G (n.*39-1303A>G)
c.805-1303A>G (n.805-1303A>G)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.7732T>C (p.Leu2578=)
c.6853T>C (p.Leu2285=)
c.6589T>C (p.Leu2197=)
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.*38+2350A>G (n.*38+2350A>G)
n.2375-1303A>G
n.2373-1303A>G
11g.108332870T>GCA287001ATM,C11orf65c.7897T>G (p.Leu2633Val)
c.*7368T>G (n.*7368T>G)
n.2316T>G
n.1578T>G
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n.2654T>G
n.2315T>G
n.9381T>G
n.3121T>G
n.3344-1016T>G
n.371T>G
n.3405T>G
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.300-1303A>C
n.4112T>G
n.94T>G
c.641-23799A>C (n.641-23799A>C)
c.*1270-1303A>C (n.*1270-1303A>C)
n.3301T>G
n.109T>G
c.*39-1303A>C (n.*39-1303A>C)
c.805-1303A>C (n.805-1303A>C)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.7732T>G (p.Leu2578Val)
c.6853T>G (p.Leu2285Val)
c.6589T>G (p.Leu2197Val)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.*38+2350A>C (n.*38+2350A>C)
n.2375-1303A>C
n.2373-1303A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332870T=CA1998811383ATM,C11orf65c.7897T= (p.Leu2633=)
c.*7368T= (n.*7368T=)
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c.*2961T= (n.*2961T=)
c.*3032T= (n.*3032T=)
c.300-1303A=
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n.94T=
c.641-23799A= (n.641-23799A=)
c.*1270-1303A= (n.*1270-1303A=)
n.3301T=
n.109T=
c.*39-1303A= (n.*39-1303A=)
c.805-1303A= (n.805-1303A=)
c.3853T= (p.Leu1285=)
c.7732T= (p.Leu2578=)
c.6853T= (p.Leu2285=)
c.6589T= (p.Leu2197=)
c.2968T= (p.Leu990=)
c.*38+2350A= (n.*38+2350A=)
n.2375-1303A=
n.2373-1303A=
11g.108332871dupCA645598122ATM,C11orf65c.7898dup (p.Leu2633PhefsTer23)
c.*7369dup (n.*7369dup)
n.2317dup
n.1579dup
n.625+834dup
n.2655dup
n.2316dup
n.9382dup
n.3122dup
n.3344-1015dup
n.372dup
n.3406dup
c.*2962dup (n.*2962dup)
c.*3033dup (n.*3033dup)
c.300-1303dup
n.4113dup
n.95dup
c.641-23799dup (n.641-23799dup)
c.*1270-1303dup (n.*1270-1303dup)
n.3302dup
n.110dup
c.*39-1303dup (n.*39-1303dup)
c.805-1303dup (n.805-1303dup)
c.3854dup (p.Leu1285PhefsTer23)
c.7733dup (p.Leu2578PhefsTer23)
c.6854dup (p.Leu2285PhefsTer23)
c.6590dup (p.Leu2197PhefsTer23)
c.2969dup (p.Leu990PhefsTer23)
c.*38+2350dup (n.*38+2350dup)
n.2375-1303dup
n.2373-1303dup
 COSMIC COSMIC
11g.108332871T>ACA382561471ATM,C11orf65c.7898T>A (p.Leu2633Ter)
c.*7369T>A (n.*7369T>A)
n.2317T>A
n.1579T>A
n.625+834T>A
n.2655T>A
n.2316T>A
n.9382T>A
n.3122T>A
n.3344-1015T>A
n.372T>A
n.3406T>A
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.300-1304A>T
n.4113T>A
n.95T>A
c.641-23800A>T (n.641-23800A>T)
c.*1270-1304A>T (n.*1270-1304A>T)
n.3302T>A
n.110T>A
c.*39-1304A>T (n.*39-1304A>T)
c.805-1304A>T (n.805-1304A>T)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.7733T>A (p.Leu2578Ter)
c.6854T>A (p.Leu2285Ter)
c.6590T>A (p.Leu2197Ter)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.*38+2349A>T (n.*38+2349A>T)
n.2375-1304A>T
n.2373-1304A>T
11g.108332871T>CCA382561470ATM,C11orf65c.7898T>C (p.Leu2633Ser)
c.*7369T>C (n.*7369T>C)
n.2317T>C
n.1579T>C
n.625+834T>C
n.2655T>C
n.2316T>C
n.9382T>C
n.3122T>C
n.3344-1015T>C
n.372T>C
n.3406T>C
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.300-1304A>G
n.4113T>C
n.95T>C
c.641-23800A>G (n.641-23800A>G)
c.*1270-1304A>G (n.*1270-1304A>G)
n.3302T>C
n.110T>C
c.*39-1304A>G (n.*39-1304A>G)
c.805-1304A>G (n.805-1304A>G)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.7733T>C (p.Leu2578Ser)
c.6854T>C (p.Leu2285Ser)
c.6590T>C (p.Leu2197Ser)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.*38+2349A>G (n.*38+2349A>G)
n.2375-1304A>G
n.2373-1304A>G
11g.108332871T>GCA382561469ATM,C11orf65c.7898T>G (p.Leu2633Ter)
c.*7369T>G (n.*7369T>G)
n.2317T>G
n.1579T>G
n.625+834T>G
n.2655T>G
n.2316T>G
n.9382T>G
n.3122T>G
n.3344-1015T>G
n.372T>G
n.3406T>G
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.300-1304A>C
n.4113T>G
n.95T>G
c.641-23800A>C (n.641-23800A>C)
c.*1270-1304A>C (n.*1270-1304A>C)
n.3302T>G
n.110T>G
c.*39-1304A>C (n.*39-1304A>C)
c.805-1304A>C (n.805-1304A>C)
c.3854T>G (p.Leu1285Ter)
c.7733T>G (p.Leu2578Ter)
c.6854T>G (p.Leu2285Ter)
c.6590T>G (p.Leu2197Ter)
c.2969T>G (p.Leu990Ter)
c.*38+2349A>C (n.*38+2349A>C)
n.2375-1304A>C
n.2373-1304A>C
11g.108332872A=CA1998811384ATM,C11orf65c.7899A= (p.Leu2633=)
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c.300-1305T=
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c.*1270-1305T= (n.*1270-1305T=)
n.3303A=
n.111A=
c.*39-1305T= (n.*39-1305T=)
c.805-1305T= (n.805-1305T=)
c.3855A= (p.Leu1285=)
c.7734A= (p.Leu2578=)
c.6855A= (p.Leu2285=)
c.6591A= (p.Leu2197=)
c.2970A= (p.Leu990=)
c.*38+2348T= (n.*38+2348T=)
n.2375-1305T=
n.2373-1305T=
11g.108332872A>CCA382561472ATM,C11orf65c.7899A>C (p.Leu2633Phe)
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n.373A>C
n.3407A>C
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c.300-1305T>G
n.4114A>C
n.96A>C
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n.3303A>C
n.111A>C
c.*39-1305T>G (n.*39-1305T>G)
c.805-1305T>G (n.805-1305T>G)
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n.2375-1305T>G
n.2373-1305T>G
11g.108332872A>GCA476677451ATM,C11orf65c.7899A>G (p.Leu2633=)
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c.805-1305T>C (n.805-1305T>C)
c.3855A>G (p.Leu1285=)
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c.6591A>G (p.Leu2197=)
c.2970A>G (p.Leu990=)
c.*38+2348T>C (n.*38+2348T>C)
n.2375-1305T>C
n.2373-1305T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332872A>TCA382561473ATM,C11orf65c.7899A>T (p.Leu2633Phe)
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n.96A>T
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n.3303A>T
n.111A>T
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c.805-1305T>A (n.805-1305T>A)
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c.2970A>T (p.Leu990Phe)
c.*38+2348T>A (n.*38+2348T>A)
n.2375-1305T>A
n.2373-1305T>A
 dbSNP
11g.108332873G>ACA382561474ATM,C11orf65c.7900G>A (p.Asp2634Asn)
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n.97G>A
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n.3304G>A
n.112G>A
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n.2375-1306C>T
n.2373-1306C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332873G>CCA382561475ATM,C11orf65c.7900G>C (p.Asp2634His)
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c.300-1306C>G
n.4115G>C
n.97G>C
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n.3304G>C
n.112G>C
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n.2375-1306C>G
n.2373-1306C>G
 dbSNP
11g.108332873G>TCA382561476ATM,C11orf65c.7900G>T (p.Asp2634Tyr)
c.*7371G>T (n.*7371G>T)
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n.97G>T
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n.3304G>T
n.112G>T
c.*39-1306C>A (n.*39-1306C>A)
c.805-1306C>A (n.805-1306C>A)
c.3856G>T (p.Asp1286Tyr)
c.7735G>T (p.Asp2579Tyr)
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c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.*38+2347C>A (n.*38+2347C>A)
n.2375-1306C>A
n.2373-1306C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332874A=CA1998811385ATM,C11orf65c.7901A= (p.Asp2634=)
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n.113A=
c.*39-1307T= (n.*39-1307T=)
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c.2972A= (p.Asp991=)
c.*38+2346T= (n.*38+2346T=)
n.2375-1307T=
n.2373-1307T=
11g.108332874A>CCA382561477ATM,C11orf65c.7901A>C (p.Asp2634Ala)
c.*7372A>C (n.*7372A>C)
n.2320A>C
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n.2658A>C
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n.3344-1012A>C
n.375A>C
n.3409A>C
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.300-1307T>G
n.4116A>C
n.98A>C
c.641-23803T>G (n.641-23803T>G)
c.*1270-1307T>G (n.*1270-1307T>G)
n.3305A>C
n.113A>C
c.*39-1307T>G (n.*39-1307T>G)
c.805-1307T>G (n.805-1307T>G)
c.3857A>C (p.Asp1286Ala)
c.7736A>C (p.Asp2579Ala)
c.6857A>C (p.Asp2286Ala)
c.6593A>C (p.Asp2198Ala)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.*38+2346T>G (n.*38+2346T>G)
n.2375-1307T>G
n.2373-1307T>G
11g.108332874A>GCA382561478ATM,C11orf65c.7901A>G (p.Asp2634Gly)
c.*7372A>G (n.*7372A>G)
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n.9385A>G
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n.3344-1012A>G
n.375A>G
n.3409A>G
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
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c.300-1307T>C
n.4116A>G
n.98A>G
c.641-23803T>C (n.641-23803T>C)
c.*1270-1307T>C (n.*1270-1307T>C)
n.3305A>G
n.113A>G
c.*39-1307T>C (n.*39-1307T>C)
c.805-1307T>C (n.805-1307T>C)
c.3857A>G (p.Asp1286Gly)
c.7736A>G (p.Asp2579Gly)
c.6857A>G (p.Asp2286Gly)
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c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.*38+2346T>C (n.*38+2346T>C)
n.2375-1307T>C
n.2373-1307T>C
11g.108332874A>TCA10579273ATM,C11orf65c.7901A>T (p.Asp2634Val)
c.*7372A>T (n.*7372A>T)
n.2320A>T
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n.625+837A>T
n.2658A>T
n.2319A>T
n.9385A>T
n.3125A>T
n.3344-1012A>T
n.375A>T
n.3409A>T
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.300-1307T>A
n.4116A>T
n.98A>T
c.641-23803T>A (n.641-23803T>A)
c.*1270-1307T>A (n.*1270-1307T>A)
n.3305A>T
n.113A>T
c.*39-1307T>A (n.*39-1307T>A)
c.805-1307T>A (n.805-1307T>A)
c.3857A>T (p.Asp1286Val)
c.7736A>T (p.Asp2579Val)
c.6857A>T (p.Asp2286Val)
c.6593A>T (p.Asp2198Val)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.*38+2346T>A (n.*38+2346T>A)
n.2375-1307T>A
n.2373-1307T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332875T>ACA382561479ATM,C11orf65c.7902T>A (p.Asp2634Glu)
c.*7373T>A (n.*7373T>A)
n.2321T>A
n.1583T>A
n.625+838T>A
n.2659T>A
n.2320T>A
n.9386T>A
n.3126T>A
n.3344-1011T>A
n.376T>A
n.3410T>A
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.300-1308A>T
n.4117T>A
n.99T>A
c.641-23804A>T (n.641-23804A>T)
c.*1270-1308A>T (n.*1270-1308A>T)
n.3306T>A
n.114T>A
c.*39-1308A>T (n.*39-1308A>T)
c.805-1308A>T (n.805-1308A>T)
c.3858T>A (p.Asp1286Glu)
c.7737T>A (p.Asp2579Glu)
c.6858T>A (p.Asp2286Glu)
c.6594T>A (p.Asp2198Glu)
c.2973T>A (p.Asp991Glu)
c.*38+2345A>T (n.*38+2345A>T)
n.2375-1308A>T
n.2373-1308A>T
 dbSNP
11g.108332875T>CCA476677455ATM,C11orf65c.7902T>C (p.Asp2634=)
c.*7373T>C (n.*7373T>C)
n.2321T>C
n.1583T>C
n.625+838T>C
n.2659T>C
n.2320T>C
n.9386T>C
n.3126T>C
n.3344-1011T>C
n.376T>C
n.3410T>C
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.300-1308A>G
n.4117T>C
n.99T>C
c.641-23804A>G (n.641-23804A>G)
c.*1270-1308A>G (n.*1270-1308A>G)
n.3306T>C
n.114T>C
c.*39-1308A>G (n.*39-1308A>G)
c.805-1308A>G (n.805-1308A>G)
c.3858T>C (p.Asp1286=)
c.7737T>C (p.Asp2579=)
c.6858T>C (p.Asp2286=)
c.6594T>C (p.Asp2198=)
c.2973T>C (p.Asp991=)
c.*38+2345A>G (n.*38+2345A>G)
n.2375-1308A>G
n.2373-1308A>G
11g.108332875T>GCA348440ATM,C11orf65c.7902T>G (p.Asp2634Glu)
c.*7373T>G (n.*7373T>G)
n.2321T>G
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n.625+838T>G
n.2659T>G
n.2320T>G
n.9386T>G
n.3126T>G
n.3344-1011T>G
n.376T>G
n.3410T>G
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c.*3037T>G (n.*3037T>G)
c.300-1308A>C
n.4117T>G
n.99T>G
c.641-23804A>C (n.641-23804A>C)
c.*1270-1308A>C (n.*1270-1308A>C)
n.3306T>G
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c.6858T>G (p.Asp2286Glu)
c.6594T>G (p.Asp2198Glu)
c.2973T>G (p.Asp991Glu)
c.*38+2345A>C (n.*38+2345A>C)
n.2375-1308A>C
n.2373-1308A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332875T=CA1998811386ATM,C11orf65c.7902T= (p.Asp2634=)
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n.1583T=
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n.2320T=
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n.3344-1011T=
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c.*3037T= (n.*3037T=)
c.300-1308A=
n.4117T=
n.99T=
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c.*1270-1308A= (n.*1270-1308A=)
n.3306T=
n.114T=
c.*39-1308A= (n.*39-1308A=)
c.805-1308A= (n.805-1308A=)
c.3858T= (p.Asp1286=)
c.7737T= (p.Asp2579=)
c.6858T= (p.Asp2286=)
c.6594T= (p.Asp2198=)
c.2973T= (p.Asp991=)
c.*38+2345A= (n.*38+2345A=)
n.2375-1308A=
n.2373-1308A=
11g.108332876G>ACA382561480ATM,C11orf65c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
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n.9387G>A
n.3127G>A
n.3344-1010G>A
n.377G>A
n.3411G>A
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.300-1309C>T
n.4118G>A
n.100G>A
c.641-23805C>T (n.641-23805C>T)
c.*1270-1309C>T (n.*1270-1309C>T)
n.3307G>A
n.115G>A
c.*39-1309C>T (n.*39-1309C>T)
c.805-1309C>T (n.805-1309C>T)
c.3859G>A (p.Ala1287Thr)
c.7738G>A (p.Ala2580Thr)
c.6859G>A (p.Ala2287Thr)
c.6595G>A (p.Ala2199Thr)
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n.2375-1309C>T
n.2373-1309C>T
 COSMIC COSMIC
11g.108332876G>CCA382561481ATM,C11orf65c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
c.*7374G>C (n.*7374G>C)
n.2322G>C
n.1584G>C
n.625+839G>C
n.2660G>C
n.2321G>C
n.9387G>C
n.3127G>C
n.3344-1010G>C
n.377G>C
n.3411G>C
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.300-1309C>G
n.4118G>C
n.100G>C
c.641-23805C>G (n.641-23805C>G)
c.*1270-1309C>G (n.*1270-1309C>G)
n.3307G>C
n.115G>C
c.*39-1309C>G (n.*39-1309C>G)
c.805-1309C>G (n.805-1309C>G)
c.3859G>C (p.Ala1287Pro)
c.7738G>C (p.Ala2580Pro)
c.6859G>C (p.Ala2287Pro)
c.6595G>C (p.Ala2199Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.*38+2344C>G (n.*38+2344C>G)
n.2375-1309C>G
n.2373-1309C>G
11g.108332876G>TCA382561482ATM,C11orf65c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
c.*7374G>T (n.*7374G>T)
n.2322G>T
n.1584G>T
n.625+839G>T
n.2660G>T
n.2321G>T
n.9387G>T
n.3127G>T
n.3344-1010G>T
n.377G>T
n.3411G>T
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.300-1309C>A
n.4118G>T
n.100G>T
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n.3307G>T
n.115G>T
c.*39-1309C>A (n.*39-1309C>A)
c.805-1309C>A (n.805-1309C>A)
c.3859G>T (p.Ala1287Ser)
c.7738G>T (p.Ala2580Ser)
c.6859G>T (p.Ala2287Ser)
c.6595G>T (p.Ala2199Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.*38+2344C>A (n.*38+2344C>A)
n.2375-1309C>A
n.2373-1309C>A
11g.108332876dupCA2825001975ATM,C11orf65c.7903dup (p.Ala2635GlyfsTer21)
c.*7374dup (n.*7374dup)
n.2322dup
n.1584dup
n.625+839dup
n.2660dup
n.2321dup
n.9387dup
n.3127dup
n.3344-1010dup
n.377dup
n.3411dup
c.*2967dup (n.*2967dup)
c.*3038dup (n.*3038dup)
c.300-1309dup
n.4118dup
n.100dup
c.641-23805dup (n.641-23805dup)
c.*1270-1309dup (n.*1270-1309dup)
n.3307dup
n.115dup
c.*39-1309dup (n.*39-1309dup)
c.805-1309dup (n.805-1309dup)
c.3859dup (p.Ala1287GlyfsTer21)
c.7738dup (p.Ala2580GlyfsTer21)
c.6859dup (p.Ala2287GlyfsTer21)
c.6595dup (p.Ala2199GlyfsTer21)
c.2974dup (p.Ala992GlyfsTer21)
c.*38+2344dup (n.*38+2344dup)
n.2375-1309dup
n.2373-1309dup
 ClinVar
11g.108332876_108332877delinsGCCA1998811387ATM,C11orf65c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=)
c.*7374_*7375delinsGC (n.*7374_*7375delinsGC)
n.2322_2323delinsGC
n.1584_1585delinsGC
n.625+839_625+840delinsGC
n.2660_2661delinsGC
n.2321_2322delinsGC
n.9387_9388delinsGC
n.3127_3128delinsGC
n.3344-1010_3344-1009delinsGC
n.377_378delinsGC
n.3411_3412delinsGC
c.*2967_*2968delinsGC (n.*2967_*2968delinsGC)
c.*3038_*3039delinsGC (n.*3038_*3039delinsGC)
c.300-1310_300-1309delinsGC
n.4118_4119delinsGC
n.100_101delinsGC
c.641-23806_641-23805delinsGC (n.641-23806_641-23805delinsGC)
c.*1270-1310_*1270-1309delinsGC (n.*1270-1310_*1270-1309delinsGC)
n.3307_3308delinsGC
n.115_116delinsGC
c.*39-1310_*39-1309delinsGC (n.*39-1310_*39-1309delinsGC)
c.805-1310_805-1309delinsGC (n.805-1310_805-1309delinsGC)
c.3859_3860delinsGC (p.Ala1287=)
c.7738_7739delinsGC (p.Ala2580=)
c.6859_6860delinsGC (p.Ala2287=)
c.6595_6596delinsGC (p.Ala2199=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
c.*38+2343_*38+2344delinsGC (n.*38+2343_*38+2344delinsGC)
n.2375-1310_2375-1309delinsGC
n.2373-1310_2373-1309delinsGC
11g.108332877C>ACA6266208ATM,C11orf65c.7904C>A (p.Ala2635Asp)
c.*7375C>A (n.*7375C>A)
n.2323C>A
n.1585C>A
n.625+840C>A
n.2661C>A
n.2322C>A
n.9388C>A
n.3128C>A
n.3344-1009C>A
n.378C>A
n.3412C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.300-1310G>T
n.4119C>A
n.101C>A
c.641-23806G>T (n.641-23806G>T)
c.*1270-1310G>T (n.*1270-1310G>T)
n.3308C>A
n.116C>A
c.*39-1310G>T (n.*39-1310G>T)
c.805-1310G>T (n.805-1310G>T)
c.3860C>A (p.Ala1287Asp)
c.7739C>A (p.Ala2580Asp)
c.6860C>A (p.Ala2287Asp)
c.6596C>A (p.Ala2199Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.*38+2343G>T (n.*38+2343G>T)
n.2375-1310G>T
n.2373-1310G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332877C=CA1998811388ATM,C11orf65c.7904C= (p.Ala2635=)
c.*7375C= (n.*7375C=)
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n.1585C=
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n.9388C=
n.3128C=
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n.3412C=
c.*2968C= (n.*2968C=)
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c.300-1310G=
n.4119C=
n.101C=
c.641-23806G= (n.641-23806G=)
c.*1270-1310G= (n.*1270-1310G=)
n.3308C=
n.116C=
c.*39-1310G= (n.*39-1310G=)
c.805-1310G= (n.805-1310G=)
c.3860C= (p.Ala1287=)
c.7739C= (p.Ala2580=)
c.6860C= (p.Ala2287=)
c.6596C= (p.Ala2199=)
c.2975C= (p.Ala992=)
c.*38+2343G= (n.*38+2343G=)
n.2375-1310G=
n.2373-1310G=
11g.108332877C>GCA382561483ATM,C11orf65c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
c.*7375C>G (n.*7375C>G)
n.2323C>G
n.1585C>G
n.625+840C>G
n.2661C>G
n.2322C>G
n.9388C>G
n.3128C>G
n.3344-1009C>G
n.378C>G
n.3412C>G
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
c.300-1310G>C
n.4119C>G
n.101C>G
c.641-23806G>C (n.641-23806G>C)
c.*1270-1310G>C (n.*1270-1310G>C)
n.3308C>G
n.116C>G
c.*39-1310G>C (n.*39-1310G>C)
c.805-1310G>C (n.805-1310G>C)
c.3860C>G (p.Ala1287Gly)
c.7739C>G (p.Ala2580Gly)
c.6860C>G (p.Ala2287Gly)
c.6596C>G (p.Ala2199Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.*38+2343G>C (n.*38+2343G>C)
n.2375-1310G>C
n.2373-1310G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332877C>TCA382561484ATM,C11orf65c.7904C>T (p.Ala2635Val)
c.*7375C>T (n.*7375C>T)
n.2323C>T
n.1585C>T
n.625+840C>T
n.2661C>T
n.2322C>T
n.9388C>T
n.3128C>T
n.3344-1009C>T
n.378C>T
n.3412C>T
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
c.300-1310G>A
n.4119C>T
n.101C>T
c.641-23806G>A (n.641-23806G>A)
c.*1270-1310G>A (n.*1270-1310G>A)
n.3308C>T
n.116C>T
c.*39-1310G>A (n.*39-1310G>A)
c.805-1310G>A (n.805-1310G>A)
c.3860C>T (p.Ala1287Val)
c.7739C>T (p.Ala2580Val)
c.6860C>T (p.Ala2287Val)
c.6596C>T (p.Ala2199Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.*38+2343G>A (n.*38+2343G>A)
n.2375-1310G>A
n.2373-1310G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332878delCA228419277ATM,C11orf65c.7905del (p.Thr2636LeufsTer10)
c.*7376del (n.*7376del)
n.2324del
n.1586del
n.625+841del
n.2662del
n.2323del
n.9389del
n.3129del
n.3344-1008del
n.379del
n.3413del
c.*2969del (n.*2969del)
c.*3040del (n.*3040del)
c.300-1310del
n.4120del
n.102del
c.641-23806del (n.641-23806del)
c.*1270-1310del (n.*1270-1310del)
n.3309del
n.117del
c.*39-1310del (n.*39-1310del)
c.805-1310del (n.805-1310del)
c.3861del (p.Thr1288LeufsTer10)
c.7740del (p.Thr2581LeufsTer10)
c.6861del (p.Thr2288LeufsTer10)
c.6597del (p.Thr2200LeufsTer10)
c.2976del (p.Thr993LeufsTer10)
c.*38+2343del (n.*38+2343del)
n.2375-1310del
n.2373-1310del
 dbSNP
11g.108332878C>ACA476677460ATM,C11orf65c.7905C>A (p.Ala2635=)
c.*7376C>A (n.*7376C>A)
n.2324C>A
n.1586C>A
n.625+841C>A
n.2662C>A
n.2323C>A
n.9389C>A
n.3129C>A
n.3344-1008C>A
n.379C>A
n.3413C>A
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.300-1311G>T
n.4120C>A
n.102C>A
c.641-23807G>T (n.641-23807G>T)
c.*1270-1311G>T (n.*1270-1311G>T)
n.3309C>A
n.117C>A
c.*39-1311G>T (n.*39-1311G>T)
c.805-1311G>T (n.805-1311G>T)
c.3861C>A (p.Ala1287=)
c.7740C>A (p.Ala2580=)
c.6861C>A (p.Ala2287=)
c.6597C>A (p.Ala2199=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.*38+2342G>T (n.*38+2342G>T)
n.2375-1311G>T
n.2373-1311G>T
11g.108332878C=CA1998811389ATM,C11orf65c.7905C= (p.Ala2635=)
c.*7376C= (n.*7376C=)
n.2324C=
n.1586C=
n.625+841C=
n.2662C=
n.2323C=
n.9389C=
n.3129C=
n.3344-1008C=
n.379C=
n.3413C=
c.*2969C= (n.*2969C=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
c.300-1311G=
n.4120C=
n.102C=
c.641-23807G= (n.641-23807G=)
c.*1270-1311G= (n.*1270-1311G=)
n.3309C=
n.117C=
c.*39-1311G= (n.*39-1311G=)
c.805-1311G= (n.805-1311G=)
c.3861C= (p.Ala1287=)
c.7740C= (p.Ala2580=)
c.6861C= (p.Ala2287=)
c.6597C= (p.Ala2199=)
c.2976C= (p.Ala992=)
c.*38+2342G= (n.*38+2342G=)
n.2375-1311G=
n.2373-1311G=
11g.108332878C>GCA476677459ATM,C11orf65c.7905C>G (p.Ala2635=)
c.*7376C>G (n.*7376C>G)
n.2324C>G
n.1586C>G
n.625+841C>G
n.2662C>G
n.2323C>G
n.9389C>G
n.3129C>G
n.3344-1008C>G
n.379C>G
n.3413C>G
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
c.*3040C>G (n.*3040C>G)
c.300-1311G>C
n.4120C>G
n.102C>G
c.641-23807G>C (n.641-23807G>C)
c.*1270-1311G>C (n.*1270-1311G>C)
n.3309C>G
n.117C>G
c.*39-1311G>C (n.*39-1311G>C)
c.805-1311G>C (n.805-1311G>C)
c.3861C>G (p.Ala1287=)
c.7740C>G (p.Ala2580=)
c.6861C>G (p.Ala2287=)
c.6597C>G (p.Ala2199=)
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.*38+2342G>C (n.*38+2342G>C)
n.2375-1311G>C
n.2373-1311G>C
11g.108332878C>TCA6266209ATM,C11orf65c.7905C>T (p.Ala2635=)
c.*7376C>T (n.*7376C>T)
n.2324C>T
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n.102C>T
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c.*1270-1311G>A (n.*1270-1311G>A)
n.3309C>T
n.117C>T
c.*39-1311G>A (n.*39-1311G>A)
c.805-1311G>A (n.805-1311G>A)
c.3861C>T (p.Ala1287=)
c.7740C>T (p.Ala2580=)
c.6861C>T (p.Ala2287=)
c.6597C>T (p.Ala2199=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.*38+2342G>A (n.*38+2342G>A)
n.2375-1311G>A
n.2373-1311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332879A>CCA382561485ATM,C11orf65c.7906A>C (p.Thr2636Pro)
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n.2325A>C
n.1587A>C
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n.2663A>C
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n.3130A>C
n.3344-1007A>C
n.380A>C
n.3414A>C
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.300-1312T>G
n.4121A>C
n.103A>C
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n.3310A>C
n.118A>C
c.*39-1312T>G (n.*39-1312T>G)
c.805-1312T>G (n.805-1312T>G)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.7741A>C (p.Thr2581Pro)
c.6862A>C (p.Thr2288Pro)
c.6598A>C (p.Thr2200Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.*38+2341T>G (n.*38+2341T>G)
n.2375-1312T>G
n.2373-1312T>G
 dbSNP
11g.108332879A>GCA382561486ATM,C11orf65c.7906A>G (p.Thr2636Ala)
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n.380A>G
n.3414A>G
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n.4121A>G
n.103A>G
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n.3310A>G
n.118A>G
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c.805-1312T>C (n.805-1312T>C)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.7741A>G (p.Thr2581Ala)
c.6862A>G (p.Thr2288Ala)
c.6598A>G (p.Thr2200Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.*38+2341T>C (n.*38+2341T>C)
n.2375-1312T>C
n.2373-1312T>C
 dbSNP
11g.108332879A>TCA382561487ATM,C11orf65c.7906A>T (p.Thr2636Ser)
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n.2324A>T
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n.3344-1007A>T
n.380A>T
n.3414A>T
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
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n.4121A>T
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n.3310A>T
n.118A>T
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c.805-1312T>A (n.805-1312T>A)
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c.2977A>T (p.Thr993Ser)
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n.2375-1312T>A
n.2373-1312T>A
 dbSNP
11g.108332880C>ACA382561488ATM,C11orf65c.7907C>A (p.Thr2636Asn)
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c.300-1313G>T
n.4122C>A
n.104C>A
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n.3311C>A
n.119C>A
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c.805-1313G>T (n.805-1313G>T)
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c.7742C>A (p.Thr2581Asn)
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c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.*38+2340G>T (n.*38+2340G>T)
n.2375-1313G>T
n.2373-1313G>T
 dbSNP
11g.108332880C=CA1998811390ATM,C11orf65c.7907C= (p.Thr2636=)
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n.3311C=
n.119C=
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c.805-1313G= (n.805-1313G=)
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c.2978C= (p.Thr993=)
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n.2375-1313G=
n.2373-1313G=
11g.108332880C>GCA382561489ATM,C11orf65c.7907C>G (p.Thr2636Ser)
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n.2664C>G
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n.3344-1006C>G
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n.3415C>G
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
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n.4122C>G
n.104C>G
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n.3311C>G
n.119C>G
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c.805-1313G>C (n.805-1313G>C)
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c.7742C>G (p.Thr2581Ser)
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c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.*38+2340G>C (n.*38+2340G>C)
n.2375-1313G>C
n.2373-1313G>C
 dbSNP
11g.108332880C>TCA382561490ATM,C11orf65c.7907C>T (p.Thr2636Ile)
c.*7378C>T (n.*7378C>T)
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n.3344-1006C>T
n.381C>T
n.3415C>T
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
c.*3042C>T (n.*3042C>T)
c.300-1313G>A
n.4122C>T
n.104C>T
c.641-23809G>A (n.641-23809G>A)
c.*1270-1313G>A (n.*1270-1313G>A)
n.3311C>T
n.119C>T
c.*39-1313G>A (n.*39-1313G>A)
c.805-1313G>A (n.805-1313G>A)
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.7742C>T (p.Thr2581Ile)
c.6863C>T (p.Thr2288Ile)
c.6599C>T (p.Thr2200Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.*38+2340G>A (n.*38+2340G>A)
n.2375-1313G>A
n.2373-1313G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332881T>ACA476677462ATM,C11orf65c.7908T>A (p.Thr2636=)
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n.3344-1005T>A
n.382T>A
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n.4123T>A
n.105T>A
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n.3312T>A
n.120T>A
c.*39-1314A>T (n.*39-1314A>T)
c.805-1314A>T (n.805-1314A>T)
c.3864T>A (p.Thr1288=)
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c.6864T>A (p.Thr2288=)
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c.2979T>A (p.Thr993=)
c.*38+2339A>T (n.*38+2339A>T)
n.2375-1314A>T
n.2373-1314A>T
 dbSNP
11g.108332881T>CCA476677465ATM,C11orf65c.7908T>C (p.Thr2636=)
c.*7379T>C (n.*7379T>C)
n.2327T>C
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n.3416T>C
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
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c.300-1314A>G
n.4123T>C
n.105T>C
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n.3312T>C
n.120T>C
c.*39-1314A>G (n.*39-1314A>G)
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c.3864T>C (p.Thr1288=)
c.7743T>C (p.Thr2581=)
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c.6600T>C (p.Thr2200=)
c.2979T>C (p.Thr993=)
c.*38+2339A>G (n.*38+2339A>G)
n.2375-1314A>G
n.2373-1314A>G
 ClinVar
11g.108332881T>GCA476677463ATM,C11orf65c.7908T>G (p.Thr2636=)
c.*7379T>G (n.*7379T>G)
n.2327T>G
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n.2665T>G
n.2326T>G
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n.3132T>G
n.3344-1005T>G
n.382T>G
n.3416T>G
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
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c.300-1314A>C
n.4123T>G
n.105T>G
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c.*1270-1314A>C (n.*1270-1314A>C)
n.3312T>G
n.120T>G
c.*39-1314A>C (n.*39-1314A>C)
c.805-1314A>C (n.805-1314A>C)
c.3864T>G (p.Thr1288=)
c.7743T>G (p.Thr2581=)
c.6864T>G (p.Thr2288=)
c.6600T>G (p.Thr2200=)
c.2979T>G (p.Thr993=)
c.*38+2339A>C (n.*38+2339A>C)
n.2375-1314A>C
n.2373-1314A>C
11g.108332882C>ACA382561491ATM,C11orf65c.7909C>A (p.Gln2637Lys)
c.*7380C>A (n.*7380C>A)
n.2328C>A
n.1590C>A
n.625+845C>A
n.2666C>A
n.2327C>A
n.9393C>A
n.3133C>A
n.3344-1004C>A
n.383C>A
n.3417C>A
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.*3044C>A (n.*3044C>A)
c.300-1315G>T
n.4124C>A
n.106C>A
c.641-23811G>T (n.641-23811G>T)
c.*1270-1315G>T (n.*1270-1315G>T)
n.3313C>A
n.121C>A
c.*39-1315G>T (n.*39-1315G>T)
c.805-1315G>T (n.805-1315G>T)
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.7744C>A (p.Gln2582Lys)
c.6865C>A (p.Gln2289Lys)
c.6601C>A (p.Gln2201Lys)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.*38+2338G>T (n.*38+2338G>T)
n.2375-1315G>T
n.2373-1315G>T
11g.108332882C>GCA382561492ATM,C11orf65c.7909C>G (p.Gln2637Glu)
c.*7380C>G (n.*7380C>G)
n.2328C>G
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n.625+845C>G
n.2666C>G
n.2327C>G
n.9393C>G
n.3133C>G
n.3344-1004C>G
n.383C>G
n.3417C>G
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.*3044C>G (n.*3044C>G)
c.300-1315G>C
n.4124C>G
n.106C>G
c.641-23811G>C (n.641-23811G>C)
c.*1270-1315G>C (n.*1270-1315G>C)
n.3313C>G
n.121C>G
c.*39-1315G>C (n.*39-1315G>C)
c.805-1315G>C (n.805-1315G>C)
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.7744C>G (p.Gln2582Glu)
c.6865C>G (p.Gln2289Glu)
c.6601C>G (p.Gln2201Glu)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.*38+2338G>C (n.*38+2338G>C)
n.2375-1315G>C
n.2373-1315G>C
 dbSNP
11g.108332882C>TCA382561493ATM,C11orf65c.7909C>T (p.Gln2637Ter)
c.*7380C>T (n.*7380C>T)
n.2328C>T
n.1590C>T
n.625+845C>T
n.2666C>T
n.2327C>T
n.9393C>T
n.3133C>T
n.3344-1004C>T
n.383C>T
n.3417C>T
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
c.300-1315G>A
n.4124C>T
n.106C>T
c.641-23811G>A (n.641-23811G>A)
c.*1270-1315G>A (n.*1270-1315G>A)
n.3313C>T
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c.805-1315G>A (n.805-1315G>A)
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n.2373-1315G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.805-1316T= (n.805-1316T=)
c.3866A= (p.Gln1289=)
c.7745A= (p.Gln2582=)
c.6866A= (p.Gln2289=)
c.6602A= (p.Gln2201=)
c.2981A= (p.Gln994=)
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n.2373-1316T=
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n.3418A>C
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n.2375-1316T>G
n.2373-1316T>G
11g.108332883A>GCA382561495ATM,C11orf65c.7910A>G (p.Gln2637Arg)
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 ClinVar dbSNP
11g.108332883A>TCA382561494ATM,C11orf65c.7910A>T (p.Gln2637Leu)
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n.122A>T
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n.2373-1316T>A
 dbSNP
11g.108332884G>ACA476677467ATM,C11orf65c.7911G>A (p.Gln2637=)
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n.4126G>A
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n.3315G>A
n.123G>A
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c.805-1317C>T (n.805-1317C>T)
c.3867G>A (p.Gln1289=)
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n.2375-1317C>T
n.2373-1317C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332884G>CCA382561497ATM,C11orf65c.7911G>C (p.Gln2637His)
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n.2375-1317C>G
n.2373-1317C>G
 dbSNP
11g.108332884G>TCA382561498ATM,C11orf65c.7911G>T (p.Gln2637His)
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n.3315G>T
n.123G>T
c.*39-1317C>A (n.*39-1317C>A)
c.805-1317C>A (n.805-1317C>A)
c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.7746G>T (p.Gln2582His)
c.6867G>T (p.Gln2289His)
c.6603G>T (p.Gln2201His)
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n.2375-1317C>A
n.2373-1317C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332885T>ACA382561499ATM,C11orf65c.7912T>A (p.Trp2638Arg)
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n.4127T>A
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n.3316T>A
n.124T>A
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n.2375-1318A>T
n.2373-1318A>T
 dbSNP
11g.108332885T>CCA382561500ATM,C11orf65c.7912T>C (p.Trp2638Arg)
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n.124T>C
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n.2375-1318A>G
n.2373-1318A>G
11g.108332885T>GCA6266210ATM,C11orf65c.7912T>G (p.Trp2638Gly)
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n.2375-1318A>C
n.2373-1318A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332885T=CA1998811392ATM,C11orf65c.7912T= (p.Trp2638=)
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c.2983T= (p.Trp995=)
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n.2375-1318A=
n.2373-1318A=
11g.108332886G>ACA294097ATM,C11orf65c.7913G>A (p.Trp2638Ter)
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n.2331G>A
n.9397G>A
n.3137G>A
n.3344-1000G>A
n.387G>A
n.3421G>A
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.300-1319C>T
n.4128G>A
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n.3317G>A
n.125G>A
c.*39-1319C>T (n.*39-1319C>T)
c.805-1319C>T (n.805-1319C>T)
c.3869G>A (p.Trp1290Ter)
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c.*38+2334C>T (n.*38+2334C>T)
n.2375-1319C>T
n.2373-1319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332886G>CCA382561501ATM,C11orf65c.7913G>C (p.Trp2638Ser)
c.*7384G>C (n.*7384G>C)
n.2332G>C
n.1594G>C
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n.2670G>C
n.2331G>C
n.9397G>C
n.3137G>C
n.3344-1000G>C
n.387G>C
n.3421G>C
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
c.300-1319C>G
n.4128G>C
n.110G>C
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c.3869G>C (p.Trp1290Ser)
c.7748G>C (p.Trp2583Ser)
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n.2375-1319C>G
n.2373-1319C>G
 dbSNP
11g.108332886G=CA1998811393ATM,C11orf65c.7913G= (p.Trp2638=)
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n.125G=
c.*39-1319C= (n.*39-1319C=)
c.805-1319C= (n.805-1319C=)
c.3869G= (p.Trp1290=)
c.7748G= (p.Trp2583=)
c.6869G= (p.Trp2290=)
c.6605G= (p.Trp2202=)
c.2984G= (p.Trp995=)
c.*38+2334C= (n.*38+2334C=)
n.2375-1319C=
n.2373-1319C=
11g.108332886G>TCA382561502ATM,C11orf65c.7913G>T (p.Trp2638Leu)
c.*7384G>T (n.*7384G>T)
n.2332G>T
n.1594G>T
n.625+849G>T
n.2670G>T
n.2331G>T
n.9397G>T
n.3137G>T
n.3344-1000G>T
n.387G>T
n.3421G>T
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.300-1319C>A
n.4128G>T
n.110G>T
c.641-23815C>A (n.641-23815C>A)
c.*1270-1319C>A (n.*1270-1319C>A)
n.3317G>T
n.125G>T
c.*39-1319C>A (n.*39-1319C>A)
c.805-1319C>A (n.805-1319C>A)
c.3869G>T (p.Trp1290Leu)
c.7748G>T (p.Trp2583Leu)
c.6869G>T (p.Trp2290Leu)
c.6605G>T (p.Trp2202Leu)
c.2984G>T (p.Trp995Leu)
c.*38+2334C>A (n.*38+2334C>A)
n.2375-1319C>A
n.2373-1319C>A
 gnomAD v4
11g.108332887delCA2615862403ATM,C11orf65c.7914del (p.Trp2638Ter)
c.*7385del (n.*7385del)
n.2333del
n.1595del
n.625+850del
n.2671del
n.2332del
n.9398del
n.3138del
n.3344-999del
n.388del
n.3422del
c.*2978del (n.*2978del)
c.*3049del (n.*3049del)
c.300-1319del
n.4129del
n.111del
c.641-23815del (n.641-23815del)
c.*1270-1319del (n.*1270-1319del)
n.3318del
n.126del
c.*39-1319del (n.*39-1319del)
c.805-1319del (n.805-1319del)
c.3870del (p.Trp1290Ter)
c.7749del (p.Trp2583Ter)
c.6870del (p.Trp2290Ter)
c.6606del (p.Trp2202Ter)
c.2985del (p.Trp995Ter)
c.*38+2334del (n.*38+2334del)
n.2375-1319del
n.2373-1319del
 gnomAD v4
11g.108332887G>ACA382561503ATM,C11orf65c.7914G>A (p.Trp2638Ter)
c.*7385G>A (n.*7385G>A)
n.2333G>A
n.1595G>A
n.625+850G>A
n.2671G>A
n.2332G>A
n.9398G>A
n.3138G>A
n.3344-999G>A
n.388G>A
n.3422G>A
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
c.300-1320C>T
n.4129G>A
n.111G>A
c.641-23816C>T (n.641-23816C>T)
c.*1270-1320C>T (n.*1270-1320C>T)
n.3318G>A
n.126G>A
c.*39-1320C>T (n.*39-1320C>T)
c.805-1320C>T (n.805-1320C>T)
c.3870G>A (p.Trp1290Ter)
c.7749G>A (p.Trp2583Ter)
c.6870G>A (p.Trp2290Ter)
c.6606G>A (p.Trp2202Ter)
c.2985G>A (p.Trp995Ter)
c.*38+2333C>T (n.*38+2333C>T)
n.2375-1320C>T
n.2373-1320C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332887G>CCA382561504ATM,C11orf65c.7914G>C (p.Trp2638Cys)
c.*7385G>C (n.*7385G>C)
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n.1595G>C
n.625+850G>C
n.2671G>C
n.2332G>C
n.9398G>C
n.3138G>C
n.3344-999G>C
n.388G>C
n.3422G>C
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
c.300-1320C>G
n.4129G>C
n.111G>C
c.641-23816C>G (n.641-23816C>G)
c.*1270-1320C>G (n.*1270-1320C>G)
n.3318G>C
n.126G>C
c.*39-1320C>G (n.*39-1320C>G)
c.805-1320C>G (n.805-1320C>G)
c.3870G>C (p.Trp1290Cys)
c.7749G>C (p.Trp2583Cys)
c.6870G>C (p.Trp2290Cys)
c.6606G>C (p.Trp2202Cys)
c.2985G>C (p.Trp995Cys)
c.*38+2333C>G (n.*38+2333C>G)
n.2375-1320C>G
n.2373-1320C>G
 dbSNP
11g.108332887G=CA1998811394ATM,C11orf65c.7914G= (p.Trp2638=)
c.*7385G= (n.*7385G=)
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n.3422G=
c.*2978G= (n.*2978G=)
c.*3049G= (n.*3049G=)
c.300-1320C=
n.4129G=
n.111G=
c.641-23816C= (n.641-23816C=)
c.*1270-1320C= (n.*1270-1320C=)
n.3318G=
n.126G=
c.*39-1320C= (n.*39-1320C=)
c.805-1320C= (n.805-1320C=)
c.3870G= (p.Trp1290=)
c.7749G= (p.Trp2583=)
c.6870G= (p.Trp2290=)
c.6606G= (p.Trp2202=)
c.2985G= (p.Trp995=)
c.*38+2333C= (n.*38+2333C=)
n.2375-1320C=
n.2373-1320C=
11g.108332887G>TCA6266211ATM,C11orf65c.7914G>T (p.Trp2638Cys)
c.*7385G>T (n.*7385G>T)
n.2333G>T
n.1595G>T
n.625+850G>T
n.2671G>T
n.2332G>T
n.9398G>T
n.3138G>T
n.3344-999G>T
n.388G>T
n.3422G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
c.300-1320C>A
n.4129G>T
n.111G>T
c.641-23816C>A (n.641-23816C>A)
c.*1270-1320C>A (n.*1270-1320C>A)
n.3318G>T
n.126G>T
c.*39-1320C>A (n.*39-1320C>A)
c.805-1320C>A (n.805-1320C>A)
c.3870G>T (p.Trp1290Cys)
c.7749G>T (p.Trp2583Cys)
c.6870G>T (p.Trp2290Cys)
c.6606G>T (p.Trp2202Cys)
c.2985G>T (p.Trp995Cys)
c.*38+2333C>A (n.*38+2333C>A)
n.2375-1320C>A
n.2373-1320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332887_108332888insTCA915948302ATM,C11orf65c.7914_7915insT (p.Lys2639Ter)
c.*7385_*7386insT (n.*7385_*7386insT)
n.2333_2334insT
n.1595_1596insT
n.625+850_625+851insT
n.2671_2672insT
n.2332_2333insT
n.9398_9399insT
n.3138_3139insT
n.3344-999_3344-998insT
n.388_389insT
n.3422_3423insT
c.*2978_*2979insT (n.*2978_*2979insT)
c.*3049_*3050insT (n.*3049_*3050insT)
c.300-1321_300-1320insA
n.4129_4130insT
n.111_112insT
c.641-23817_641-23816insA (n.641-23817_641-23816insA)
c.*1270-1321_*1270-1320insA (n.*1270-1321_*1270-1320insA)
n.3318_3319insT
n.126_127insT
c.*39-1321_*39-1320insA (n.*39-1321_*39-1320insA)
c.805-1321_805-1320insA (n.805-1321_805-1320insA)
c.3870_3871insT (p.Lys1291Ter)
c.7749_7750insT (p.Lys2584Ter)
c.6870_6871insT (p.Lys2291Ter)
c.6606_6607insT (p.Lys2203Ter)
c.2985_2986insT (p.Lys996Ter)
c.*38+2332_*38+2333insA (n.*38+2332_*38+2333insA)
n.2375-1321_2375-1320insA
n.2373-1321_2373-1320insA
 ClinVar dbSNP
11g.108332888A>CCA382561507ATM,C11orf65c.7915A>C (p.Lys2639Gln)
c.*7386A>C (n.*7386A>C)
n.2334A>C
n.1596A>C
n.625+851A>C
n.2672A>C
n.2333A>C
n.9399A>C
n.3139A>C
n.3344-998A>C
n.389A>C
n.3423A>C
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
c.*3050A>C (n.*3050A>C)
c.300-1321T>G
n.4130A>C
n.112A>C
c.641-23817T>G (n.641-23817T>G)
c.*1270-1321T>G (n.*1270-1321T>G)
n.3319A>C
n.127A>C
c.*39-1321T>G (n.*39-1321T>G)
c.805-1321T>G (n.805-1321T>G)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.7750A>C (p.Lys2584Gln)
c.6871A>C (p.Lys2291Gln)
c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.*38+2332T>G (n.*38+2332T>G)
n.2375-1321T>G
n.2373-1321T>G
11g.108332888A>GCA382561505ATM,C11orf65c.7915A>G (p.Lys2639Glu)
c.*7386A>G (n.*7386A>G)
n.2334A>G
n.1596A>G
n.625+851A>G
n.2672A>G
n.2333A>G
n.9399A>G
n.3139A>G
n.3344-998A>G
n.389A>G
n.3423A>G
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
c.*3050A>G (n.*3050A>G)
c.300-1321T>C
n.4130A>G
n.112A>G
c.641-23817T>C (n.641-23817T>C)
c.*1270-1321T>C (n.*1270-1321T>C)
n.3319A>G
n.127A>G
c.*39-1321T>C (n.*39-1321T>C)
c.805-1321T>C (n.805-1321T>C)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.7750A>G (p.Lys2584Glu)
c.6871A>G (p.Lys2291Glu)
c.6607A>G (p.Lys2203Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.*38+2332T>C (n.*38+2332T>C)
n.2375-1321T>C
n.2373-1321T>C
11g.108332888A>TCA382561506ATM,C11orf65c.7915A>T (p.Lys2639Ter)
c.*7386A>T (n.*7386A>T)
n.2334A>T
n.1596A>T
n.625+851A>T
n.2672A>T
n.2333A>T
n.9399A>T
n.3139A>T
n.3344-998A>T
n.389A>T
n.3423A>T
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
c.*3050A>T (n.*3050A>T)
c.300-1321T>A
n.4130A>T
n.112A>T
c.641-23817T>A (n.641-23817T>A)
c.*1270-1321T>A (n.*1270-1321T>A)
n.3319A>T
n.127A>T
c.*39-1321T>A (n.*39-1321T>A)
c.805-1321T>A (n.805-1321T>A)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.7750A>T (p.Lys2584Ter)
c.6871A>T (p.Lys2291Ter)
c.6607A>T (p.Lys2203Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.*38+2332T>A (n.*38+2332T>A)
n.2375-1321T>A
n.2373-1321T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332889A=CA1998811395ATM,C11orf65c.7916A= (p.Lys2639=)
c.*7387A= (n.*7387A=)
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n.1597A=
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n.2673A=
n.2334A=
n.9400A=
n.3140A=
n.3344-997A=
n.390A=
n.3424A=
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
c.300-1322T=
n.4131A=
n.113A=
c.641-23818T= (n.641-23818T=)
c.*1270-1322T= (n.*1270-1322T=)
n.3320A=
n.128A=
c.*39-1322T= (n.*39-1322T=)
c.805-1322T= (n.805-1322T=)
c.3872A= (p.Lys1291=)
c.7751A= (p.Lys2584=)
c.6872A= (p.Lys2291=)
c.6608A= (p.Lys2203=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.*38+2331T= (n.*38+2331T=)
n.2375-1322T=
n.2373-1322T=
11g.108332889A>CCA382561508ATM,C11orf65c.7916A>C (p.Lys2639Thr)
c.*7387A>C (n.*7387A>C)
n.2335A>C
n.1597A>C
n.625+852A>C
n.2673A>C
n.2334A>C
n.9400A>C
n.3140A>C
n.3344-997A>C
n.390A>C
n.3424A>C
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.300-1322T>G
n.4131A>C
n.113A>C
c.641-23818T>G (n.641-23818T>G)
c.*1270-1322T>G (n.*1270-1322T>G)
n.3320A>C
n.128A>C
c.*39-1322T>G (n.*39-1322T>G)
c.805-1322T>G (n.805-1322T>G)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.7751A>C (p.Lys2584Thr)
c.6872A>C (p.Lys2291Thr)
c.6608A>C (p.Lys2203Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.*38+2331T>G (n.*38+2331T>G)
n.2375-1322T>G
n.2373-1322T>G
11g.108332889A>GCA6266212ATM,C11orf65c.7916A>G (p.Lys2639Arg)
c.*7387A>G (n.*7387A>G)
n.2335A>G
n.1597A>G
n.625+852A>G
n.2673A>G
n.2334A>G
n.9400A>G
n.3140A>G
n.3344-997A>G
n.390A>G
n.3424A>G
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.300-1322T>C
n.4131A>G
n.113A>G
c.641-23818T>C (n.641-23818T>C)
c.*1270-1322T>C (n.*1270-1322T>C)
n.3320A>G
n.128A>G
c.*39-1322T>C (n.*39-1322T>C)
c.805-1322T>C (n.805-1322T>C)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.7751A>G (p.Lys2584Arg)
c.6872A>G (p.Lys2291Arg)
c.6608A>G (p.Lys2203Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.*38+2331T>C (n.*38+2331T>C)
n.2375-1322T>C
n.2373-1322T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332889A>TCA382561509ATM,C11orf65c.7916A>T (p.Lys2639Met)
c.*7387A>T (n.*7387A>T)
n.2335A>T
n.1597A>T
n.625+852A>T
n.2673A>T
n.2334A>T
n.9400A>T
n.3140A>T
n.3344-997A>T
n.390A>T
n.3424A>T
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.300-1322T>A
n.4131A>T
n.113A>T
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n.3320A>T
n.128A>T
c.*39-1322T>A (n.*39-1322T>A)
c.805-1322T>A (n.805-1322T>A)
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n.2375-1322T>A
n.2373-1322T>A
 dbSNP
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n.2336del
n.1598del
n.625+853del
n.2674del
n.2335del
n.9401del
n.3141del
n.3344-996del
n.391del
n.3425del
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c.300-1323del
n.4132del
n.114del
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n.3321del
n.129del
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n.2375-1323del
n.2373-1323del
 COSMIC COSMIC
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n.2375-1323C>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2375-1323C>G
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1323C=
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c.805-1323C>A (n.805-1323C>A)
c.3873G>T (p.Lys1291Asn)
c.7752G>T (p.Lys2584Asn)
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c.2988G>T (p.Lys996Asn)
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n.2375-1323C>A
n.2373-1323C>A
11g.108332891A>CCA382561512ATM,C11orf65c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
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n.392A>C
n.3426A>C
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c.300-1324T>G
n.4133A>C
n.115A>C
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n.3322A>C
n.130A>C
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n.2375-1324T>G
n.2373-1324T>G
 ClinVar
11g.108332891A>GCA382561514ATM,C11orf65c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
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n.3426A>G
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n.115A>G
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n.3322A>G
n.130A>G
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c.805-1324T>C (n.805-1324T>C)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
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n.2375-1324T>C
n.2373-1324T>C
11g.108332891A>TCA382561513ATM,C11orf65c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
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n.115A>T
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n.3322A>T
n.130A>T
c.*39-1324T>A (n.*39-1324T>A)
c.805-1324T>A (n.805-1324T>A)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
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c.2989A>T (p.Thr997Ser)
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n.2375-1324T>A
n.2373-1324T>A
 dbSNP
11g.108332892C>ACA382561515ATM,C11orf65c.7919C>A (p.Thr2640Asn)
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n.4134C>A
n.116C>A
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n.3323C>A
n.131C>A
c.*39-1325G>T (n.*39-1325G>T)
c.805-1325G>T (n.805-1325G>T)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.7754C>A (p.Thr2585Asn)
c.6875C>A (p.Thr2292Asn)
c.6611C>A (p.Thr2204Asn)
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.*38+2328G>T (n.*38+2328G>T)
n.2375-1325G>T
n.2373-1325G>T
11g.108332892C=CA1998811397ATM,C11orf65c.7919C= (p.Thr2640=)
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c.3875C= (p.Thr1292=)
c.7754C= (p.Thr2585=)
c.6875C= (p.Thr2292=)
c.6611C= (p.Thr2204=)
c.2990C= (p.Thr997=)
c.*38+2328G= (n.*38+2328G=)
n.2375-1325G=
n.2373-1325G=
11g.108332892C>GCA10579274ATM,C11orf65c.7919C>G (p.Thr2640Ser)
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n.3427C>G
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c.*3054C>G (n.*3054C>G)
c.300-1325G>C
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n.116C>G
c.641-23821G>C (n.641-23821G>C)
c.*1270-1325G>C (n.*1270-1325G>C)
n.3323C>G
n.131C>G
c.*39-1325G>C (n.*39-1325G>C)
c.805-1325G>C (n.805-1325G>C)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.7754C>G (p.Thr2585Ser)
c.6875C>G (p.Thr2292Ser)
c.6611C>G (p.Thr2204Ser)
c.2990C>G (p.Thr997Ser)
c.*38+2328G>C (n.*38+2328G>C)
n.2375-1325G>C
n.2373-1325G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332892C>TCA157174ATM,C11orf65c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.*7390C>T (n.*7390C>T)
n.2338C>T
n.1600C>T
n.625+855C>T
n.2676C>T
n.2337C>T
n.9403C>T
n.3143C>T
n.3344-994C>T
n.393C>T
n.3427C>T
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
c.300-1325G>A
n.4134C>T
n.116C>T
c.641-23821G>A (n.641-23821G>A)
c.*1270-1325G>A (n.*1270-1325G>A)
n.3323C>T
n.131C>T
c.*39-1325G>A (n.*39-1325G>A)
c.805-1325G>A (n.805-1325G>A)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.7754C>T (p.Thr2585Ile)
c.6875C>T (p.Thr2292Ile)
c.6611C>T (p.Thr2204Ile)
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
c.*38+2328G>A (n.*38+2328G>A)
n.2375-1325G>A
n.2373-1325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332893T>ACA476677475ATM,C11orf65c.7920T>A (p.Thr2640=)
c.*7391T>A (n.*7391T>A)
n.2339T>A
n.1601T>A
n.625+856T>A
n.2677T>A
n.2338T>A
n.9404T>A
n.3144T>A
n.3344-993T>A
n.394T>A
n.3428T>A
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
c.300-1326A>T
n.4135T>A
n.117T>A
c.641-23822A>T (n.641-23822A>T)
c.*1270-1326A>T (n.*1270-1326A>T)
n.3324T>A
n.132T>A
c.*39-1326A>T (n.*39-1326A>T)
c.805-1326A>T (n.805-1326A>T)
c.3876T>A (p.Thr1292=)
c.7755T>A (p.Thr2585=)
c.6876T>A (p.Thr2292=)
c.6612T>A (p.Thr2204=)
c.2991T>A (p.Thr997=)
c.*38+2327A>T (n.*38+2327A>T)
n.2375-1326A>T
n.2373-1326A>T
 dbSNP
11g.108332893T>CCA476677476ATM,C11orf65c.7920T>C (p.Thr2640=)
c.*7391T>C (n.*7391T>C)
n.2339T>C
n.1601T>C
n.625+856T>C
n.2677T>C
n.2338T>C
n.9404T>C
n.3144T>C
n.3344-993T>C
n.394T>C
n.3428T>C
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.300-1326A>G
n.4135T>C
n.117T>C
c.641-23822A>G (n.641-23822A>G)
c.*1270-1326A>G (n.*1270-1326A>G)
n.3324T>C
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c.*39-1326A>G (n.*39-1326A>G)
c.805-1326A>G (n.805-1326A>G)
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c.7755T>C (p.Thr2585=)
c.6876T>C (p.Thr2292=)
c.6612T>C (p.Thr2204=)
c.2991T>C (p.Thr997=)
c.*38+2327A>G (n.*38+2327A>G)
n.2375-1326A>G
n.2373-1326A>G
 dbSNP
11g.108332893T>GCA476677477ATM,C11orf65c.7920T>G (p.Thr2640=)
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c.3876T>G (p.Thr1292=)
c.7755T>G (p.Thr2585=)
c.6876T>G (p.Thr2292=)
c.6612T>G (p.Thr2204=)
c.2991T>G (p.Thr997=)
c.*38+2327A>C (n.*38+2327A>C)
n.2375-1326A>C
n.2373-1326A>C
11g.108332894C>ACA382561516ATM,C11orf65c.7921C>A (p.Gln2641Lys)
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n.2375-1327G>T
n.2373-1327G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C=CA1998811398ATM,C11orf65c.7921C= (p.Gln2641=)
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c.2992C= (p.Gln998=)
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n.2375-1327G=
n.2373-1327G=
11g.108332894C>GCA382561517ATM,C11orf65c.7921C>G (p.Gln2641Glu)
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c.300-1327G>C
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n.2375-1327G>C
n.2373-1327G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C>TCA6266213ATM,C11orf65c.7921C>T (p.Gln2641Ter)
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n.3344-992C>T
n.395C>T
n.3429C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
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n.4136C>T
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n.3325C>T
n.133C>T
c.*39-1327G>A (n.*39-1327G>A)
c.805-1327G>A (n.805-1327G>A)
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c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
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c.6613C>T (p.Gln2205Ter)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
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n.2375-1327G>A
n.2373-1327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332895A>CCA382561518ATM,C11orf65c.7922A>C (p.Gln2641Pro)
c.*7393A>C (n.*7393A>C)
n.2341A>C
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n.396A>C
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n.4137A>C
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n.3326A>C
n.134A>C
c.*39-1328T>G (n.*39-1328T>G)
c.805-1328T>G (n.805-1328T>G)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
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c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.*38+2325T>G (n.*38+2325T>G)
n.2375-1328T>G
n.2373-1328T>G
11g.108332895A>GCA382561519ATM,C11orf65c.7922A>G (p.Gln2641Arg)
c.*7393A>G (n.*7393A>G)
n.2341A>G
n.1603A>G
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n.2679A>G
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n.3146A>G
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n.396A>G
n.3430A>G
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n.4137A>G
n.119A>G
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n.3326A>G
n.134A>G
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c.2993A>G (p.Gln998Arg)
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n.2375-1328T>C
n.2373-1328T>C
 dbSNP
11g.108332895A>TCA382561520ATM,C11orf65c.7922A>T (p.Gln2641Leu)
c.*7393A>T (n.*7393A>T)
n.2341A>T
n.1603A>T
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n.3344-991A>T
n.396A>T
n.3430A>T
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.300-1328T>A
n.4137A>T
n.119A>T
c.641-23824T>A (n.641-23824T>A)
c.*1270-1328T>A (n.*1270-1328T>A)
n.3326A>T
n.134A>T
c.*39-1328T>A (n.*39-1328T>A)
c.805-1328T>A (n.805-1328T>A)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
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c.6614A>T (p.Gln2205Leu)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.*38+2325T>A (n.*38+2325T>A)
n.2375-1328T>A
n.2373-1328T>A
11g.108332898_108332899delCA2695215413ATM,C11orf65c.7925_7926del (p.Arg2642LysfsTer13)
c.*7396_*7397del (n.*7396_*7397del)
n.2344_2345del
n.1606_1607del
n.625+861_625+862del
n.2682_2683del
n.2343_2344del
n.9409_9410del
n.3149_3150del
n.3344-988_3344-987del
n.399_400del
n.3433_3434del
c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del)
c.*3060_*3061del (n.*3060_*3061del)
c.300-1329_300-1328del
n.4140_4141del
n.122_123del
c.641-23825_641-23824del (n.641-23825_641-23824del)
c.*1270-1329_*1270-1328del (n.*1270-1329_*1270-1328del)
n.3329_3330del
n.137_138del
c.*39-1329_*39-1328del (n.*39-1329_*39-1328del)
c.805-1329_805-1328del (n.805-1329_805-1328del)
c.3881_3882del (p.Arg1294LysfsTer13)
c.7760_7761del (p.Arg2587LysfsTer13)
c.6881_6882del (p.Arg2294LysfsTer13)
c.6617_6618del (p.Arg2206LysfsTer13)
c.2996_2997del (p.Arg999LysfsTer13)
c.*38+2324_*38+2325del (n.*38+2324_*38+2325del)
n.2375-1329_2375-1328del
n.2373-1329_2373-1328del
 ClinVar dbSNP
11g.108332896G>ACA476677479ATM,C11orf65c.7923G>A (p.Gln2641=)
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n.2680G>A
n.2341G>A
n.9407G>A
n.3147G>A
n.3344-990G>A
n.397G>A
n.3431G>A
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
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c.300-1329C>T
n.4138G>A
n.120G>A
c.641-23825C>T (n.641-23825C>T)
c.*1270-1329C>T (n.*1270-1329C>T)
n.3327G>A
n.135G>A
c.*39-1329C>T (n.*39-1329C>T)
c.805-1329C>T (n.805-1329C>T)
c.3879G>A (p.Gln1293=)
c.7758G>A (p.Gln2586=)
c.6879G>A (p.Gln2293=)
c.6615G>A (p.Gln2205=)
c.2994G>A (p.Gln998=)
c.*38+2324C>T (n.*38+2324C>T)
n.2375-1329C>T
n.2373-1329C>T
 dbSNP
11g.108332896G>CCA382561521ATM,C11orf65c.7923G>C (p.Gln2641His)
c.*7394G>C (n.*7394G>C)
n.2342G>C
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n.2341G>C
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n.3147G>C
n.3344-990G>C
n.397G>C
n.3431G>C
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
c.300-1329C>G
n.4138G>C
n.120G>C
c.641-23825C>G (n.641-23825C>G)
c.*1270-1329C>G (n.*1270-1329C>G)
n.3327G>C
n.135G>C
c.*39-1329C>G (n.*39-1329C>G)
c.805-1329C>G (n.805-1329C>G)
c.3879G>C (p.Gln1293His)
c.7758G>C (p.Gln2586His)
c.6879G>C (p.Gln2293His)
c.6615G>C (p.Gln2205His)
c.2994G>C (p.Gln998His)
c.*38+2324C>G (n.*38+2324C>G)
n.2375-1329C>G
n.2373-1329C>G
 dbSNP
11g.108332896G>TCA382561522ATM,C11orf65c.7923G>T (p.Gln2641His)
c.*7394G>T (n.*7394G>T)
n.2342G>T
n.1604G>T
n.625+859G>T
n.2680G>T
n.2341G>T
n.9407G>T
n.3147G>T
n.3344-990G>T
n.397G>T
n.3431G>T
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
c.300-1329C>A
n.4138G>T
n.120G>T
c.641-23825C>A (n.641-23825C>A)
c.*1270-1329C>A (n.*1270-1329C>A)
n.3327G>T
n.135G>T
c.*39-1329C>A (n.*39-1329C>A)
c.805-1329C>A (n.805-1329C>A)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
c.7758G>T (p.Gln2586His)
c.6879G>T (p.Gln2293His)
c.6615G>T (p.Gln2205His)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.*38+2324C>A (n.*38+2324C>A)
n.2375-1329C>A
n.2373-1329C>A
11g.108332897A>CCA476677480ATM,C11orf65c.7924A>C (p.Arg2642=)
c.*7395A>C (n.*7395A>C)
n.2343A>C
n.1605A>C
n.625+860A>C
n.2681A>C
n.2342A>C
n.9408A>C
n.3148A>C
n.3344-989A>C
n.398A>C
n.3432A>C
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
c.300-1330T>G
n.4139A>C
n.121A>C
c.641-23826T>G (n.641-23826T>G)
c.*1270-1330T>G (n.*1270-1330T>G)
n.3328A>C
n.136A>C
c.*39-1330T>G (n.*39-1330T>G)
c.805-1330T>G (n.805-1330T>G)
c.3880A>C (p.Arg1294=)
c.7759A>C (p.Arg2587=)
c.6880A>C (p.Arg2294=)
c.6616A>C (p.Arg2206=)
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.*38+2323T>G (n.*38+2323T>G)
n.2375-1330T>G
n.2373-1330T>G
11g.108332897A>GCA382561523ATM,C11orf65c.7924A>G (p.Arg2642Gly)
c.*7395A>G (n.*7395A>G)
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n.9408A>G
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n.3344-989A>G
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n.2373-1330T>C
 ClinVar
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n.2375-1330T>A
n.2373-1330T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2373-1332T=
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n.2373-1332T>G
 ClinVar dbSNP
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c.2997A>G (p.Arg999=)
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n.2375-1332T>C
n.2373-1332T>C
 ClinVar
11g.108332899A>TCA382561528ATM,C11orf65c.7926A>T (p.Arg2642Ser)
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n.3330A>T
n.138A>T
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c.805-1332T>A (n.805-1332T>A)
c.3882A>T (p.Arg1294Ser)
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n.2375-1332T>A
n.2373-1332T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332899_108332900delCA2615862433ATM,C11orf65c.7926_7927del (p.Lys2643ArgfsTer12)
c.*7397_*7398del (n.*7397_*7398del)
n.2345_2346del
n.1607_1608del
n.625+862_625+863del
n.2683_2684del
n.2344_2345del
n.9410_9411del
n.3150_3151del
n.3344-987_3344-986del
n.400_401del
n.3434_3435del
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.*3061_*3062del (n.*3061_*3062del)
c.300-1333_300-1332del
n.4141_4142del
n.123_124del
c.641-23829_641-23828del (n.641-23829_641-23828del)
c.*1270-1333_*1270-1332del (n.*1270-1333_*1270-1332del)
n.3330_3331del
n.138_139del
c.*39-1333_*39-1332del (n.*39-1333_*39-1332del)
c.805-1333_805-1332del (n.805-1333_805-1332del)
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c.2997_2998del (p.Lys1000ArgfsTer12)
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n.2375-1333_2375-1332del
n.2373-1333_2373-1332del
 gnomAD v4
11g.108332900dupCA2615862432ATM,C11orf65c.7927dup (p.Gly2644ArgfsTer12)
c.*7398dup (n.*7398dup)
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n.2684dup
n.2345dup
n.9411dup
n.3151dup
n.3344-986dup
n.401dup
n.3435dup
c.*2991dup (n.*2991dup)
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.300-1332dup
n.4142dup
n.124dup
c.641-23828dup (n.641-23828dup)
c.*1270-1332dup (n.*1270-1332dup)
n.3331dup
n.139dup
c.*39-1332dup (n.*39-1332dup)
c.805-1332dup (n.805-1332dup)
c.3883dup (p.Gly1296ArgfsTer12)
c.7762dup (p.Gly2589ArgfsTer12)
c.6883dup (p.Gly2296ArgfsTer12)
c.6619dup (p.Gly2208ArgfsTer12)
c.2998dup (p.Gly1001ArgfsTer12)
c.*38+2321dup (n.*38+2321dup)
n.2375-1332dup
n.2373-1332dup
 gnomAD v4
11g.108332900A=CA1998811400ATM,C11orf65c.7927A= (p.Lys2643=)
c.*7398A= (n.*7398A=)
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n.1608A=
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n.2345A=
n.9411A=
n.3151A=
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n.401A=
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c.*2991A= (n.*2991A=)
c.*3062A= (n.*3062A=)
c.300-1333T=
n.4142A=
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n.3331A=
n.139A=
c.*39-1333T= (n.*39-1333T=)
c.805-1333T= (n.805-1333T=)
c.3883A= (p.Lys1295=)
c.7762A= (p.Lys2588=)
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c.6619A= (p.Lys2207=)
c.2998A= (p.Lys1000=)
c.*38+2320T= (n.*38+2320T=)
n.2375-1333T=
n.2373-1333T=
11g.108332900A>CCA382561529ATM,C11orf65c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
c.*7398A>C (n.*7398A>C)
n.2346A>C
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n.625+863A>C
n.2684A>C
n.2345A>C
n.9411A>C
n.3151A>C
n.3344-986A>C
n.401A>C
n.3435A>C
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.*3062A>C (n.*3062A>C)
c.300-1333T>G
n.4142A>C
n.124A>C
c.641-23829T>G (n.641-23829T>G)
c.*1270-1333T>G (n.*1270-1333T>G)
n.3331A>C
n.139A>C
c.*39-1333T>G (n.*39-1333T>G)
c.805-1333T>G (n.805-1333T>G)
c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
c.6883A>C (p.Lys2295Gln)
c.6619A>C (p.Lys2207Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.*38+2320T>G (n.*38+2320T>G)
n.2375-1333T>G
n.2373-1333T>G
11g.108332900A>GCA168452ATM,C11orf65c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
c.*7398A>G (n.*7398A>G)
n.2346A>G
n.1608A>G
n.625+863A>G
n.2684A>G
n.2345A>G
n.9411A>G
n.3151A>G
n.3344-986A>G
n.401A>G
n.3435A>G
c.*2991A>G (n.*2991A>G)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.300-1333T>C
n.4142A>G
n.124A>G
c.641-23829T>C (n.641-23829T>C)
c.*1270-1333T>C (n.*1270-1333T>C)
n.3331A>G
n.139A>G
c.*39-1333T>C (n.*39-1333T>C)
c.805-1333T>C (n.805-1333T>C)
c.3883A>G (p.Lys1295Glu)
c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
c.6883A>G (p.Lys2295Glu)
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c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
c.*38+2320T>C (n.*38+2320T>C)
n.2375-1333T>C
n.2373-1333T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332900A>TCA382561530ATM,C11orf65c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
c.*7398A>T (n.*7398A>T)
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n.1608A>T
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n.2373-1333T>A
 dbSNP
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n.2375-1333_2375-1332insGTTTT
n.2373-1333_2373-1332insGTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2375-1334C>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2373-1334C=
11g.108332901G>TCA382561533ATM,C11orf65c.7927+1G>T (n.7927+1G>T)
c.*7398+1G>T (n.*7398+1G>T)
n.2346+1G>T
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n.2684+1G>T
n.2345+1G>T
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n.3151+1G>T
n.3344-985G>T
n.401+1G>T
n.3436G>T
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n.2375-1334C>A
n.2373-1334C>A
11g.108332901_108332902dupCA1998811402ATM,C11orf65c.7927+1_7927+2dup (n.7927+1_7927+2dup)
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n.2375-1335_2375-1334dup
n.2373-1335_2373-1334dup
 ClinVar dbSNP
11g.108332901_108332902insAATTCA601727125ATM,C11orf65c.7927+1_7927+2insAATT (n.7927+1_7927+2insAATT)
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n.2346+1_2346+2insAATT
n.1609_1610insAATT
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c.300-1335_300-1334insAATT
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n.2375-1335_2375-1334insAATT
n.2373-1335_2373-1334insAATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2375-1335A>T
n.2373-1335A>T
 dbSNP
11g.108332902T>CCA382561535ATM,C11orf65c.7927+2T>C (n.7927+2T>C)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.139+2T=
c.*39-1335A= (n.*39-1335A=)
c.805-1335A= (n.805-1335A=)
c.3883+2T= (n.3883+2T=)
c.7762+2T= (n.7762+2T=)
c.6883+2T= (n.6883+2T=)
c.6619+2T= (n.6619+2T=)
c.2998+2T= (n.2998+2T=)
c.*38+2318A= (n.*38+2318A=)
n.2375-1335A=
n.2373-1335A=
11g.108332903A=CA1998811406ATM,C11orf65c.7927+3A= (n.7927+3A=)
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n.2375-1336T=
n.2373-1336T=
11g.108332903A>CCA2580083558ATM,C11orf65c.7927+3A>C (n.7927+3A>C)
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n.3331+3A>C
n.139+3A>C
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n.2375-1336T>G
n.2373-1336T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332903A>GCA6266214ATM,C11orf65c.7927+3A>G (n.7927+3A>G)
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n.3331+3A>G
n.139+3A>G
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c.805-1336T>C (n.805-1336T>C)
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c.7762+3A>G (n.7762+3A>G)
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n.2375-1336T>C
n.2373-1336T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332903A>TCA1998811405ATM,C11orf65c.7927+3A>T (n.7927+3A>T)
c.*7398+3A>T (n.*7398+3A>T)
n.2346+3A>T
n.1611A>T
n.625+866A>T
n.2684+3A>T
n.2345+3A>T
n.9411+3A>T
n.3151+3A>T
n.3344-983A>T
n.401+3A>T
n.3438A>T
c.*2991+3A>T (n.*2991+3A>T)
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c.300-1336T>A
n.4142+3A>T
n.124+3A>T
c.641-23832T>A (n.641-23832T>A)
c.*1270-1336T>A (n.*1270-1336T>A)
n.3331+3A>T
n.139+3A>T
c.*39-1336T>A (n.*39-1336T>A)
c.805-1336T>A (n.805-1336T>A)
c.3883+3A>T (n.3883+3A>T)
c.7762+3A>T (n.7762+3A>T)
c.6883+3A>T (n.6883+3A>T)
c.6619+3A>T (n.6619+3A>T)
c.2998+3A>T (n.2998+3A>T)
c.*38+2317T>A (n.*38+2317T>A)
n.2375-1336T>A
n.2373-1336T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332903_108332904delinsATCA1998811404ATM,C11orf65c.7927+3_7927+4delinsAT (n.7927+3_7927+4delinsAT)
c.*7398+3_*7398+4delinsAT (n.*7398+3_*7398+4delinsAT)
n.2346+3_2346+4delinsAT
n.1611_1612delinsAT
n.625+866_625+867delinsAT
n.2684+3_2684+4delinsAT
n.2345+3_2345+4delinsAT
n.9411+3_9411+4delinsAT
n.3151+3_3151+4delinsAT
n.3344-983_3344-982delinsAT
n.401+3_401+4delinsAT
n.3438_3439delinsAT
c.*2991+3_*2991+4delinsAT (n.*2991+3_*2991+4delinsAT)
c.*3062+3_*3062+4delinsAT (n.*3062+3_*3062+4delinsAT)
c.300-1337_300-1336delinsAT
n.4142+3_4142+4delinsAT
n.124+3_124+4delinsAT
c.641-23833_641-23832delinsAT (n.641-23833_641-23832delinsAT)
c.*1270-1337_*1270-1336delinsAT (n.*1270-1337_*1270-1336delinsAT)
n.3331+3_3331+4delinsAT
n.139+3_139+4delinsAT
c.*39-1337_*39-1336delinsAT (n.*39-1337_*39-1336delinsAT)
c.805-1337_805-1336delinsAT (n.805-1337_805-1336delinsAT)
c.3883+3_3883+4delinsAT (n.3883+3_3883+4delinsAT)
c.7762+3_7762+4delinsAT (n.7762+3_7762+4delinsAT)
c.6883+3_6883+4delinsAT (n.6883+3_6883+4delinsAT)
c.6619+3_6619+4delinsAT (n.6619+3_6619+4delinsAT)
c.2998+3_2998+4delinsAT (n.2998+3_2998+4delinsAT)
c.*38+2316_*38+2317delinsAT (n.*38+2316_*38+2317delinsAT)
n.2375-1337_2375-1336delinsAT
n.2373-1337_2373-1336delinsAT
11g.108332904delCA1139662185ATM,C11orf65c.7927+4del (n.7927+4del)
c.*7398+4del (n.*7398+4del)
n.2346+4del
n.1612del
n.625+867del
n.2684+4del
n.2345+4del
n.9411+4del
n.3151+4del
n.3344-982del
n.401+4del
n.3439del
c.*2991+4del (n.*2991+4del)
c.*3062+4del (n.*3062+4del)
c.300-1337del
n.4142+4del
n.124+4del
c.641-23833del (n.641-23833del)
c.*1270-1337del (n.*1270-1337del)
n.3331+4del
n.139+4del
c.*39-1337del (n.*39-1337del)
c.805-1337del (n.805-1337del)
c.3883+4del (n.3883+4del)
c.7762+4del (n.7762+4del)
c.6883+4del (n.6883+4del)
c.6619+4del (n.6619+4del)
c.2998+4del (n.2998+4del)
c.*38+2316del (n.*38+2316del)
n.2375-1337del
n.2373-1337del
 ClinVar dbSNP
11g.108332904T>ACA2724967981ATM,C11orf65c.7927+4T>A (n.7927+4T>A)
c.*7398+4T>A (n.*7398+4T>A)
n.2346+4T>A
n.1612T>A
n.625+867T>A
n.2684+4T>A
n.2345+4T>A
n.9411+4T>A
n.3151+4T>A
n.3344-982T>A
n.401+4T>A
n.3439T>A
c.*2991+4T>A (n.*2991+4T>A)
c.*3062+4T>A (n.*3062+4T>A)
c.300-1337A>T
n.4142+4T>A
n.124+4T>A
c.641-23833A>T (n.641-23833A>T)
c.*1270-1337A>T (n.*1270-1337A>T)
n.3331+4T>A
n.139+4T>A
c.*39-1337A>T (n.*39-1337A>T)
c.805-1337A>T (n.805-1337A>T)
c.3883+4T>A (n.3883+4T>A)
c.7762+4T>A (n.7762+4T>A)
c.6883+4T>A (n.6883+4T>A)
c.6619+4T>A (n.6619+4T>A)
c.2998+4T>A (n.2998+4T>A)
c.*38+2316A>T (n.*38+2316A>T)
n.2375-1337A>T
n.2373-1337A>T
 dbSNP
11g.108332904T>CCA601727127ATM,C11orf65c.7927+4T>C (n.7927+4T>C)
c.*7398+4T>C (n.*7398+4T>C)
n.2346+4T>C
n.1612T>C
n.625+867T>C
n.2684+4T>C
n.2345+4T>C
n.9411+4T>C
n.3151+4T>C
n.3344-982T>C
n.401+4T>C
n.3439T>C
c.*2991+4T>C (n.*2991+4T>C)
c.*3062+4T>C (n.*3062+4T>C)
c.300-1337A>G
n.4142+4T>C
n.124+4T>C
c.641-23833A>G (n.641-23833A>G)
c.*1270-1337A>G (n.*1270-1337A>G)
n.3331+4T>C
n.139+4T>C
c.*39-1337A>G (n.*39-1337A>G)
c.805-1337A>G (n.805-1337A>G)
c.3883+4T>C (n.3883+4T>C)
c.7762+4T>C (n.7762+4T>C)
c.6883+4T>C (n.6883+4T>C)
c.6619+4T>C (n.6619+4T>C)
c.2998+4T>C (n.2998+4T>C)
c.*38+2316A>G (n.*38+2316A>G)
n.2375-1337A>G
n.2373-1337A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332904T=CA1998811408ATM,C11orf65c.7927+4T= (n.7927+4T=)
c.*7398+4T= (n.*7398+4T=)
n.2346+4T=
n.1612T=
n.625+867T=
n.2684+4T=
n.2345+4T=
n.9411+4T=
n.3151+4T=
n.3344-982T=
n.401+4T=
n.3439T=
c.*2991+4T= (n.*2991+4T=)
c.*3062+4T= (n.*3062+4T=)
c.300-1337A=
n.4142+4T=
n.124+4T=
c.641-23833A= (n.641-23833A=)
c.*1270-1337A= (n.*1270-1337A=)
n.3331+4T=
n.139+4T=
c.*39-1337A= (n.*39-1337A=)
c.805-1337A= (n.805-1337A=)
c.3883+4T= (n.3883+4T=)
c.7762+4T= (n.7762+4T=)
c.6883+4T= (n.6883+4T=)
c.6619+4T= (n.6619+4T=)
c.2998+4T= (n.2998+4T=)
c.*38+2316A= (n.*38+2316A=)
n.2375-1337A=
n.2373-1337A=
11g.108332904_108332905delinsTGCA1998811407ATM,C11orf65c.7927+4_7927+5delinsTG (n.7927+4_7927+5delinsTG)
c.*7398+4_*7398+5delinsTG (n.*7398+4_*7398+5delinsTG)
n.2346+4_2346+5delinsTG
n.1612_1613delinsTG
n.625+867_625+868delinsTG
n.2684+4_2684+5delinsTG
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n.9411+4_9411+5delinsTG
n.3151+4_3151+5delinsTG
n.3344-982_3344-981delinsTG
n.401+4_401+5delinsTG
n.3439_3440delinsTG
c.*2991+4_*2991+5delinsTG (n.*2991+4_*2991+5delinsTG)
c.*3062+4_*3062+5delinsTG (n.*3062+4_*3062+5delinsTG)
c.300-1338_300-1337delinsCA
n.4142+4_4142+5delinsTG
n.124+4_124+5delinsTG
c.641-23834_641-23833delinsCA (n.641-23834_641-23833delinsCA)
c.*1270-1338_*1270-1337delinsCA (n.*1270-1338_*1270-1337delinsCA)
n.3331+4_3331+5delinsTG
n.139+4_139+5delinsTG
c.*39-1338_*39-1337delinsCA (n.*39-1338_*39-1337delinsCA)
c.805-1338_805-1337delinsCA (n.805-1338_805-1337delinsCA)
c.3883+4_3883+5delinsTG (n.3883+4_3883+5delinsTG)
c.7762+4_7762+5delinsTG (n.7762+4_7762+5delinsTG)
c.6883+4_6883+5delinsTG (n.6883+4_6883+5delinsTG)
c.6619+4_6619+5delinsTG (n.6619+4_6619+5delinsTG)
c.2998+4_2998+5delinsTG (n.2998+4_2998+5delinsTG)
c.*38+2315_*38+2316delinsCA (n.*38+2315_*38+2316delinsCA)
n.2375-1338_2375-1337delinsCA
n.2373-1338_2373-1337delinsCA
11g.108332905delCA273903ATM,C11orf65c.7927+5del (n.7927+5del)
c.*7398+5del (n.*7398+5del)
n.2346+5del
n.1613del
n.625+868del
n.2684+5del
n.2345+5del
n.9411+5del
n.3151+5del
n.3344-981del
n.401+5del
n.3440del
c.*2991+5del (n.*2991+5del)
c.*3062+5del (n.*3062+5del)
c.300-1338del
n.4142+5del
n.124+5del
c.641-23834del (n.641-23834del)
c.*1270-1338del (n.*1270-1338del)
n.3331+5del
n.139+5del
c.*39-1338del (n.*39-1338del)
c.805-1338del (n.805-1338del)
c.3883+5del (n.3883+5del)
c.7762+5del (n.7762+5del)
c.6883+5del (n.6883+5del)
c.6619+5del (n.6619+5del)
c.2998+5del (n.2998+5del)
c.*38+2315del (n.*38+2315del)
n.2375-1338del
n.2373-1338del
 ClinVar dbSNP
11g.108332905G>ACA913189715ATM,C11orf65c.7927+5G>A (n.7927+5G>A)
c.*7398+5G>A (n.*7398+5G>A)
n.2346+5G>A
n.1613G>A
n.625+868G>A
n.2684+5G>A
n.2345+5G>A
n.9411+5G>A
n.3151+5G>A
n.3344-981G>A
n.401+5G>A
n.3440G>A
c.*2991+5G>A (n.*2991+5G>A)
c.*3062+5G>A (n.*3062+5G>A)
c.300-1338C>T
n.4142+5G>A
n.124+5G>A
c.641-23834C>T (n.641-23834C>T)
c.*1270-1338C>T (n.*1270-1338C>T)
n.3331+5G>A
n.139+5G>A
c.*39-1338C>T (n.*39-1338C>T)
c.805-1338C>T (n.805-1338C>T)
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n.2375-1338C>T
n.2373-1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1338C=
11g.108332905G>TCA916080459ATM,C11orf65c.7927+5G>T (n.7927+5G>T)
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n.139+5G>T
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n.2375-1338C>A
n.2373-1338C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332905_108332906delinsGTCA1998811410ATM,C11orf65c.7927+5_7927+6delinsGT (n.7927+5_7927+6delinsGT)
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n.2375-1339_2375-1338delinsAC
n.2373-1339_2373-1338delinsAC
11g.108332906T>ACA2724978114ATM,C11orf65c.7927+6T>A (n.7927+6T>A)
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n.3344-980T>A
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n.3331+6T>A
n.139+6T>A
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n.2375-1339A>T
n.2373-1339A>T
 dbSNP
11g.108332906T>GCA915948303ATM,C11orf65c.7927+6T>G (n.7927+6T>G)
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n.2375-1339A>C
n.2373-1339A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332906T=CA1998811411ATM,C11orf65c.7927+6T= (n.7927+6T=)
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c.2998+6T= (n.2998+6T=)
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n.2375-1339A=
n.2373-1339A=
11g.108332913dupCA293950ATM,C11orf65c.7927+13dup (n.7927+13dup)
c.*7398+13dup (n.*7398+13dup)
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n.2684+13dup
n.2345+13dup
n.9411+13dup
n.3151+13dup
n.3344-973dup
n.401+13dup
n.3448dup
c.*2991+13dup (n.*2991+13dup)
c.*3062+13dup (n.*3062+13dup)
c.300-1339dup
n.4142+13dup
n.124+13dup
c.641-23835dup (n.641-23835dup)
c.*1270-1339dup (n.*1270-1339dup)
n.3331+13dup
n.139+13dup
c.*39-1339dup (n.*39-1339dup)
c.805-1339dup (n.805-1339dup)
c.3883+13dup (n.3883+13dup)
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c.6883+13dup (n.6883+13dup)
c.6619+13dup (n.6619+13dup)
c.2998+13dup (n.2998+13dup)
c.*38+2314dup (n.*38+2314dup)
n.2375-1339dup
n.2373-1339dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108332913delCA6266215ATM,C11orf65c.7927+13del (n.7927+13del)
c.*7398+13del (n.*7398+13del)
n.2346+13del
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n.625+876del
n.2684+13del
n.2345+13del
n.9411+13del
n.3151+13del
n.3344-973del
n.401+13del
n.3448del
c.*2991+13del (n.*2991+13del)
c.*3062+13del (n.*3062+13del)
c.300-1339del
n.4142+13del
n.124+13del
c.641-23835del (n.641-23835del)
c.*1270-1339del (n.*1270-1339del)
n.3331+13del
n.139+13del
c.*39-1339del (n.*39-1339del)
c.805-1339del (n.805-1339del)
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c.*38+2314del (n.*38+2314del)
n.2375-1339del
n.2373-1339del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332912_108332913delCA2615862442ATM,C11orf65c.7927+12_7927+13del (n.7927+12_7927+13del)
c.*7398+12_*7398+13del (n.*7398+12_*7398+13del)
n.2346+12_2346+13del
n.1620_1621del
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n.3344-974_3344-973del
n.401+12_401+13del
n.3447_3448del
c.*2991+12_*2991+13del (n.*2991+12_*2991+13del)
c.*3062+12_*3062+13del (n.*3062+12_*3062+13del)
c.300-1340_300-1339del
n.4142+12_4142+13del
n.124+12_124+13del
c.641-23836_641-23835del (n.641-23836_641-23835del)
c.*1270-1340_*1270-1339del (n.*1270-1340_*1270-1339del)
n.3331+12_3331+13del
n.139+12_139+13del
c.*39-1340_*39-1339del (n.*39-1340_*39-1339del)
c.805-1340_805-1339del (n.805-1340_805-1339del)
c.3883+12_3883+13del (n.3883+12_3883+13del)
c.7762+12_7762+13del (n.7762+12_7762+13del)
c.6883+12_6883+13del (n.6883+12_6883+13del)
c.6619+12_6619+13del (n.6619+12_6619+13del)
c.2998+12_2998+13del (n.2998+12_2998+13del)
c.*38+2313_*38+2314del (n.*38+2313_*38+2314del)
n.2375-1340_2375-1339del
n.2373-1340_2373-1339del
 gnomAD v4
11g.108332907T>CCA2615862443ATM,C11orf65c.7927+7T>C (n.7927+7T>C)
c.*7398+7T>C (n.*7398+7T>C)
n.2346+7T>C
n.1615T>C
n.625+870T>C
n.2684+7T>C
n.2345+7T>C
n.9411+7T>C
n.3151+7T>C
n.3344-979T>C
n.401+7T>C
n.3442T>C
c.*2991+7T>C (n.*2991+7T>C)
c.*3062+7T>C (n.*3062+7T>C)
c.300-1340A>G
n.4142+7T>C
n.124+7T>C
c.641-23836A>G (n.641-23836A>G)
c.*1270-1340A>G (n.*1270-1340A>G)
n.3331+7T>C
n.139+7T>C
c.*39-1340A>G (n.*39-1340A>G)
c.805-1340A>G (n.805-1340A>G)
c.3883+7T>C (n.3883+7T>C)
c.7762+7T>C (n.7762+7T>C)
c.6883+7T>C (n.6883+7T>C)
c.6619+7T>C (n.6619+7T>C)
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c.*38+2313A>G (n.*38+2313A>G)
n.2375-1340A>G
n.2373-1340A>G
 gnomAD v4
11g.108332907T>GCA16606215ATM,C11orf65c.7927+7T>G (n.7927+7T>G)
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n.2346+7T>G
n.1615T>G
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n.2345+7T>G
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n.3344-979T>G
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2373-1343A=
11g.108332911T>CCA2725236819ATM,C11orf65c.7927+11T>C (n.7927+11T>C)
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n.2375-1344A>G
n.2373-1344A>G
 dbSNP
11g.108332912T>CCA2580083560ATM,C11orf65c.7927+12T>C (n.7927+12T>C)
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n.2375-1345A>G
n.2373-1345A>G
 ClinVar
11g.108332913T>ACA6266216ATM,C11orf65c.7927+13T>A (n.7927+13T>A)
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n.3331+13T>A
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c.805-1346A>T (n.805-1346A>T)
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n.2375-1346A>T
n.2373-1346A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332913T>CCA2615862445ATM,C11orf65c.7927+13T>C (n.7927+13T>C)
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c.300-1346A>G
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n.139+13T>C
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n.2375-1346A>G
n.2373-1346A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332913T=CA1998811414ATM,C11orf65c.7927+13T= (n.7927+13T=)
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n.2375-1346A=
n.2373-1346A=
11g.108332914A=CA1998811415ATM,C11orf65c.7927+14A= (n.7927+14A=)
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c.*38+2306T= (n.*38+2306T=)
n.2375-1347T=
n.2373-1347T=
11g.108332914A>CCA2573146600ATM,C11orf65c.7927+14A>C (n.7927+14A>C)
c.*7398+14A>C (n.*7398+14A>C)
n.2346+14A>C
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n.2684+14A>C
n.2345+14A>C
n.9411+14A>C
n.3151+14A>C
n.3344-972A>C
n.401+14A>C
n.3449A>C
c.*2991+14A>C (n.*2991+14A>C)
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c.300-1347T>G
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c.*1270-1347T>G (n.*1270-1347T>G)
n.3331+14A>C
n.139+14A>C
c.*39-1347T>G (n.*39-1347T>G)
c.805-1347T>G (n.805-1347T>G)
c.3883+14A>C (n.3883+14A>C)
c.7762+14A>C (n.7762+14A>C)
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n.2375-1347T>G
n.2373-1347T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332914A>GCA658683770ATM,C11orf65c.7927+14A>G (n.7927+14A>G)
c.*7398+14A>G (n.*7398+14A>G)
n.2346+14A>G
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n.2345+14A>G
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n.3151+14A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1347dup
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2375-1350C>G
n.2373-1350C>G
 dbSNP
11g.108332917G=CA1998811417ATM,C11orf65c.7927+17G= (n.7927+17G=)
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11g.108332917_108332918delinsGACA1998811418ATM,C11orf65c.7927+17_7927+18delinsGA (n.7927+17_7927+18delinsGA)
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2375-1355T>A
n.2373-1355T>A
 dbSNP
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n.3331+23A>T
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n.2375-1356T>A
n.2373-1356T>A
 dbSNP
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n.2375-1357G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched