Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
11 | g.108332784_108332788dup | CA2825001972 | ATM,C11orf65 | c.7811_7815dup (p.Ile2606GlufsTer2) c.*7282_*7286dup (n.*7282_*7286dup) n.2230_2234dup n.1492_1496dup n.625+747_625+751dup n.2568_2572dup n.2229_2233dup n.9295_9299dup n.3035_3039dup n.3344-1102_3344-1098dup n.285_289dup n.3319_3323dup c.*2875_*2879dup (n.*2875_*2879dup) c.*2946_*2950dup (n.*2946_*2950dup) c.300-1217_300-1213dup n.4026_4030dup n.8_12dup c.641-23713_641-23709dup (n.641-23713_641-23709dup) c.*1270-1217_*1270-1213dup (n.*1270-1217_*1270-1213dup) n.3215_3219dup n.23_27dup c.*39-1217_*39-1213dup (n.*39-1217_*39-1213dup) c.805-1217_805-1213dup (n.805-1217_805-1213dup) c.3767_3771dup (p.Ile1258GlufsTer2) c.7646_7650dup (p.Ile2551GlufsTer2) c.6767_6771dup (p.Ile2258GlufsTer2) c.6503_6507dup (p.Ile2170GlufsTer2) c.2882_2886dup (p.Ile963GlufsTer2) c.*38+2436_*38+2440dup (n.*38+2436_*38+2440dup) n.2375-1217_2375-1213dup n.2373-1217_2373-1213dup | ClinVar |
11 | g.108332789_108332791del | CA197972 | ATM,C11orf65 | c.7816_7818del (p.Ile2606del) c.*7287_*7289del (n.*7287_*7289del) n.2235_2237del n.1497_1499del n.625+752_625+754del n.2573_2575del n.2234_2236del n.9300_9302del n.3040_3042del n.3344-1097_3344-1095del n.290_292del n.3324_3326del c.*2880_*2882del (n.*2880_*2882del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) c.300-1220_300-1218del n.4031_4033del n.13_15del c.641-23716_641-23714del (n.641-23716_641-23714del) c.*1270-1220_*1270-1218del (n.*1270-1220_*1270-1218del) n.3220_3222del n.28_30del c.*39-1220_*39-1218del (n.*39-1220_*39-1218del) c.805-1220_805-1218del (n.805-1220_805-1218del) c.3772_3774del (p.Ile1258del) c.7651_7653del (p.Ile2551del) c.6772_6774del (p.Ile2258del) c.6508_6510del (p.Ile2170del) c.2887_2889del (p.Ile963del) c.*38+2433_*38+2435del (n.*38+2433_*38+2435del) n.2375-1220_2375-1218del n.2373-1220_2373-1218del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332787_108332788delinsTA | CA1998811151 | ATM,C11orf65 | c.7814_7815delinsTA (p.Ile2605=) c.*7285_*7286delinsTA (n.*7285_*7286delinsTA) n.2233_2234delinsTA n.1495_1496delinsTA n.625+750_625+751delinsTA n.2571_2572delinsTA n.2232_2233delinsTA n.9298_9299delinsTA n.3038_3039delinsTA n.3344-1099_3344-1098delinsTA n.288_289delinsTA n.3322_3323delinsTA c.*2878_*2879delinsTA (n.*2878_*2879delinsTA) c.*2949_*2950delinsTA (n.*2949_*2950delinsTA) c.300-1221_300-1220delinsTA n.4029_4030delinsTA n.11_12delinsTA c.641-23717_641-23716delinsTA (n.641-23717_641-23716delinsTA) c.*1270-1221_*1270-1220delinsTA (n.*1270-1221_*1270-1220delinsTA) n.3218_3219delinsTA n.26_27delinsTA c.*39-1221_*39-1220delinsTA (n.*39-1221_*39-1220delinsTA) c.805-1221_805-1220delinsTA (n.805-1221_805-1220delinsTA) c.3770_3771delinsTA (p.Ile1257=) c.7649_7650delinsTA (p.Ile2550=) c.6770_6771delinsTA (p.Ile2257=) c.6506_6507delinsTA (p.Ile2169=) c.2885_2886delinsTA (p.Ile962=) c.*38+2432_*38+2433delinsTA (n.*38+2432_*38+2433delinsTA) n.2375-1221_2375-1220delinsTA n.2373-1221_2373-1220delinsTA | |
11 | g.108332788A>C | CA476677373 | ATM,C11orf65 | c.7815A>C (p.Ile2605=) c.*7286A>C (n.*7286A>C) n.2234A>C n.1496A>C n.625+751A>C n.2572A>C n.2233A>C n.9299A>C n.3039A>C n.3344-1098A>C n.289A>C n.3323A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.300-1221T>G n.4030A>C n.12A>C c.641-23717T>G (n.641-23717T>G) c.*1270-1221T>G (n.*1270-1221T>G) n.3219A>C n.27A>C c.*39-1221T>G (n.*39-1221T>G) c.805-1221T>G (n.805-1221T>G) c.3771A>C (p.Ile1257=) c.7650A>C (p.Ile2550=) c.6771A>C (p.Ile2257=) c.6507A>C (p.Ile2169=) c.2886A>C (p.Ile962=) c.*38+2432T>G (n.*38+2432T>G) n.2375-1221T>G n.2373-1221T>G | |
11 | g.108332788A>G | CA382561293 | ATM,C11orf65 | c.7815A>G (p.Ile2605Met) c.*7286A>G (n.*7286A>G) n.2234A>G n.1496A>G n.625+751A>G n.2572A>G n.2233A>G n.9299A>G n.3039A>G n.3344-1098A>G n.289A>G n.3323A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.300-1221T>C n.4030A>G n.12A>G c.641-23717T>C (n.641-23717T>C) c.*1270-1221T>C (n.*1270-1221T>C) n.3219A>G n.27A>G c.*39-1221T>C (n.*39-1221T>C) c.805-1221T>C (n.805-1221T>C) c.3771A>G (p.Ile1257Met) c.7650A>G (p.Ile2550Met) c.6771A>G (p.Ile2257Met) c.6507A>G (p.Ile2169Met) c.2886A>G (p.Ile962Met) c.*38+2432T>C (n.*38+2432T>C) n.2375-1221T>C n.2373-1221T>C | dbSNP |
11 | g.108332788A>T | CA476677372 | ATM,C11orf65 | c.7815A>T (p.Ile2605=) c.*7286A>T (n.*7286A>T) n.2234A>T n.1496A>T n.625+751A>T n.2572A>T n.2233A>T n.9299A>T n.3039A>T n.3344-1098A>T n.289A>T n.3323A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.300-1221T>A n.4030A>T n.12A>T c.641-23717T>A (n.641-23717T>A) c.*1270-1221T>A (n.*1270-1221T>A) n.3219A>T n.27A>T c.*39-1221T>A (n.*39-1221T>A) c.805-1221T>A (n.805-1221T>A) c.3771A>T (p.Ile1257=) c.7650A>T (p.Ile2550=) c.6771A>T (p.Ile2257=) c.6507A>T (p.Ile2169=) c.2886A>T (p.Ile962=) c.*38+2432T>A (n.*38+2432T>A) n.2375-1221T>A n.2373-1221T>A | |
11 | g.108332789del | CA601727121 | ATM,C11orf65 | c.7816del (p.Ile2606TyrfsTer25) c.*7287del (n.*7287del) n.2235del n.1497del n.625+752del n.2573del n.2234del n.9300del n.3040del n.3344-1097del n.290del n.3324del c.*2880del (n.*2880del) c.*2951del (n.*2951del) c.300-1221del n.4031del n.13del c.641-23717del (n.641-23717del) c.*1270-1221del (n.*1270-1221del) n.3220del n.28del c.*39-1221del (n.*39-1221del) c.805-1221del (n.805-1221del) c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer25) c.7651del (p.Ile2551TyrfsTer25) c.6772del (p.Ile2258TyrfsTer25) c.6508del (p.Ile2170TyrfsTer25) c.2887del (p.Ile963TyrfsTer25) c.*38+2432del (n.*38+2432del) n.2375-1221del n.2373-1221del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108332789A= | CA1998811156 | ATM,C11orf65 | c.7816A= (p.Ile2606=) c.*7287A= (n.*7287A=) n.2235A= n.1497A= n.625+752A= n.2573A= n.2234A= n.9300A= n.3040A= n.3344-1097A= n.290A= n.3324A= c.*2880A= (n.*2880A=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.300-1222T= n.4031A= n.13A= c.641-23718T= (n.641-23718T=) c.*1270-1222T= (n.*1270-1222T=) n.3220A= n.28A= c.*39-1222T= (n.*39-1222T=) c.805-1222T= (n.805-1222T=) c.3772A= (p.Ile1258=) c.7651A= (p.Ile2551=) c.6772A= (p.Ile2258=) c.6508A= (p.Ile2170=) c.2887A= (p.Ile963=) c.*38+2431T= (n.*38+2431T=) n.2375-1222T= n.2373-1222T= | |
11 | g.108332789A>C | CA382561294 | ATM,C11orf65 | c.7816A>C (p.Ile2606Leu) c.*7287A>C (n.*7287A>C) n.2235A>C n.1497A>C n.625+752A>C n.2573A>C n.2234A>C n.9300A>C n.3040A>C n.3344-1097A>C n.290A>C n.3324A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.300-1222T>G n.4031A>C n.13A>C c.641-23718T>G (n.641-23718T>G) c.*1270-1222T>G (n.*1270-1222T>G) n.3220A>C n.28A>C c.*39-1222T>G (n.*39-1222T>G) c.805-1222T>G (n.805-1222T>G) c.3772A>C (p.Ile1258Leu) c.7651A>C (p.Ile2551Leu) c.6772A>C (p.Ile2258Leu) c.6508A>C (p.Ile2170Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.*38+2431T>G (n.*38+2431T>G) n.2375-1222T>G n.2373-1222T>G | |
11 | g.108332789A>G | CA196681 | ATM,C11orf65 | c.7816A>G (p.Ile2606Val) c.*7287A>G (n.*7287A>G) n.2235A>G n.1497A>G n.625+752A>G n.2573A>G n.2234A>G n.9300A>G n.3040A>G n.3344-1097A>G n.290A>G n.3324A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.300-1222T>C n.4031A>G n.13A>G c.641-23718T>C (n.641-23718T>C) c.*1270-1222T>C (n.*1270-1222T>C) n.3220A>G n.28A>G c.*39-1222T>C (n.*39-1222T>C) c.805-1222T>C (n.805-1222T>C) c.3772A>G (p.Ile1258Val) c.7651A>G (p.Ile2551Val) c.6772A>G (p.Ile2258Val) c.6508A>G (p.Ile2170Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.*38+2431T>C (n.*38+2431T>C) n.2375-1222T>C n.2373-1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332789A>T | CA382561295 | ATM,C11orf65 | c.7816A>T (p.Ile2606Leu) c.*7287A>T (n.*7287A>T) n.2235A>T n.1497A>T n.625+752A>T n.2573A>T n.2234A>T n.9300A>T n.3040A>T n.3344-1097A>T n.290A>T n.3324A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.300-1222T>A n.4031A>T n.13A>T c.641-23718T>A (n.641-23718T>A) c.*1270-1222T>A (n.*1270-1222T>A) n.3220A>T n.28A>T c.*39-1222T>A (n.*39-1222T>A) c.805-1222T>A (n.805-1222T>A) c.3772A>T (p.Ile1258Leu) c.7651A>T (p.Ile2551Leu) c.6772A>T (p.Ile2258Leu) c.6508A>T (p.Ile2170Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.*38+2431T>A (n.*38+2431T>A) n.2375-1222T>A n.2373-1222T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332790T>A | CA382561298 | ATM,C11orf65 | c.7817T>A (p.Ile2606Lys) c.*7288T>A (n.*7288T>A) n.2236T>A n.1498T>A n.625+753T>A n.2574T>A n.2235T>A n.9301T>A n.3041T>A n.3344-1096T>A n.291T>A n.3325T>A c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.300-1223A>T n.4032T>A n.14T>A c.641-23719A>T (n.641-23719A>T) c.*1270-1223A>T (n.*1270-1223A>T) n.3221T>A n.29T>A c.*39-1223A>T (n.*39-1223A>T) c.805-1223A>T (n.805-1223A>T) c.3773T>A (p.Ile1258Lys) c.7652T>A (p.Ile2551Lys) c.6773T>A (p.Ile2258Lys) c.6509T>A (p.Ile2170Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.*38+2430A>T (n.*38+2430A>T) n.2375-1223A>T n.2373-1223A>T | dbSNP |
11 | g.108332790T>C | CA382561296 | ATM,C11orf65 | c.7817T>C (p.Ile2606Thr) c.*7288T>C (n.*7288T>C) n.2236T>C n.1498T>C n.625+753T>C n.2574T>C n.2235T>C n.9301T>C n.3041T>C n.3344-1096T>C n.291T>C n.3325T>C c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.300-1223A>G n.4032T>C n.14T>C c.641-23719A>G (n.641-23719A>G) c.*1270-1223A>G (n.*1270-1223A>G) n.3221T>C n.29T>C c.*39-1223A>G (n.*39-1223A>G) c.805-1223A>G (n.805-1223A>G) c.3773T>C (p.Ile1258Thr) c.7652T>C (p.Ile2551Thr) c.6773T>C (p.Ile2258Thr) c.6509T>C (p.Ile2170Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.*38+2430A>G (n.*38+2430A>G) n.2375-1223A>G n.2373-1223A>G | |
11 | g.108332790T>G | CA382561297 | ATM,C11orf65 | c.7817T>G (p.Ile2606Arg) c.*7288T>G (n.*7288T>G) n.2236T>G n.1498T>G n.625+753T>G n.2574T>G n.2235T>G n.9301T>G n.3041T>G n.3344-1096T>G n.291T>G n.3325T>G c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.300-1223A>C n.4032T>G n.14T>G c.641-23719A>C (n.641-23719A>C) c.*1270-1223A>C (n.*1270-1223A>C) n.3221T>G n.29T>G c.*39-1223A>C (n.*39-1223A>C) c.805-1223A>C (n.805-1223A>C) c.3773T>G (p.Ile1258Arg) c.7652T>G (p.Ile2551Arg) c.6773T>G (p.Ile2258Arg) c.6509T>G (p.Ile2170Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.*38+2430A>C (n.*38+2430A>C) n.2375-1223A>C n.2373-1223A>C | |
11 | g.108332791A= | CA1998811159 | ATM,C11orf65 | c.7818A= (p.Ile2606=) c.*7289A= (n.*7289A=) n.2237A= n.1499A= n.625+754A= n.2575A= n.2236A= n.9302A= n.3042A= n.3344-1095A= n.292A= n.3326A= c.*2882A= (n.*2882A=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.300-1224T= n.4033A= n.15A= c.641-23720T= (n.641-23720T=) c.*1270-1224T= (n.*1270-1224T=) n.3222A= n.30A= c.*39-1224T= (n.*39-1224T=) c.805-1224T= (n.805-1224T=) c.3774A= (p.Ile1258=) c.7653A= (p.Ile2551=) c.6774A= (p.Ile2258=) c.6510A= (p.Ile2170=) c.2889A= (p.Ile963=) c.*38+2429T= (n.*38+2429T=) n.2375-1224T= n.2373-1224T= | |
11 | g.108332791A>C | CA476677374 | ATM,C11orf65 | c.7818A>C (p.Ile2606=) c.*7289A>C (n.*7289A>C) n.2237A>C n.1499A>C n.625+754A>C n.2575A>C n.2236A>C n.9302A>C n.3042A>C n.3344-1095A>C n.292A>C n.3326A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.300-1224T>G n.4033A>C n.15A>C c.641-23720T>G (n.641-23720T>G) c.*1270-1224T>G (n.*1270-1224T>G) n.3222A>C n.30A>C c.*39-1224T>G (n.*39-1224T>G) c.805-1224T>G (n.805-1224T>G) c.3774A>C (p.Ile1258=) c.7653A>C (p.Ile2551=) c.6774A>C (p.Ile2258=) c.6510A>C (p.Ile2170=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.*38+2429T>G (n.*38+2429T>G) n.2375-1224T>G n.2373-1224T>G | |
11 | g.108332791A>G | CA16613132 | ATM,C11orf65 | c.7818A>G (p.Ile2606Met) c.*7289A>G (n.*7289A>G) n.2237A>G n.1499A>G n.625+754A>G n.2575A>G n.2236A>G n.9302A>G n.3042A>G n.3344-1095A>G n.292A>G n.3326A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.300-1224T>C n.4033A>G n.15A>G c.641-23720T>C (n.641-23720T>C) c.*1270-1224T>C (n.*1270-1224T>C) n.3222A>G n.30A>G c.*39-1224T>C (n.*39-1224T>C) c.805-1224T>C (n.805-1224T>C) c.3774A>G (p.Ile1258Met) c.7653A>G (p.Ile2551Met) c.6774A>G (p.Ile2258Met) c.6510A>G (p.Ile2170Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.*38+2429T>C (n.*38+2429T>C) n.2375-1224T>C n.2373-1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332791A>T | CA476677375 | ATM,C11orf65 | c.7818A>T (p.Ile2606=) c.*7289A>T (n.*7289A>T) n.2237A>T n.1499A>T n.625+754A>T n.2575A>T n.2236A>T n.9302A>T n.3042A>T n.3344-1095A>T n.292A>T n.3326A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.300-1224T>A n.4033A>T n.15A>T c.641-23720T>A (n.641-23720T>A) c.*1270-1224T>A (n.*1270-1224T>A) n.3222A>T n.30A>T c.*39-1224T>A (n.*39-1224T>A) c.805-1224T>A (n.805-1224T>A) c.3774A>T (p.Ile1258=) c.7653A>T (p.Ile2551=) c.6774A>T (p.Ile2258=) c.6510A>T (p.Ile2170=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.*38+2429T>A (n.*38+2429T>A) n.2375-1224T>A n.2373-1224T>A | dbSNP |
11 | g.108332792T>A | CA382561299 | ATM,C11orf65 | c.7819T>A (p.Cys2607Ser) c.*7290T>A (n.*7290T>A) n.2238T>A n.1500T>A n.625+755T>A n.2576T>A n.2237T>A n.9303T>A n.3043T>A n.3344-1094T>A n.293T>A n.3327T>A c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.300-1225A>T n.4034T>A n.16T>A c.641-23721A>T (n.641-23721A>T) c.*1270-1225A>T (n.*1270-1225A>T) n.3223T>A n.31T>A c.*39-1225A>T (n.*39-1225A>T) c.805-1225A>T (n.805-1225A>T) c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.7654T>A (p.Cys2552Ser) c.6775T>A (p.Cys2259Ser) c.6511T>A (p.Cys2171Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.*38+2428A>T (n.*38+2428A>T) n.2375-1225A>T n.2373-1225A>T | ClinVar |
11 | g.108332792T>C | CA382561300 | ATM,C11orf65 | c.7819T>C (p.Cys2607Arg) c.*7290T>C (n.*7290T>C) n.2238T>C n.1500T>C n.625+755T>C n.2576T>C n.2237T>C n.9303T>C n.3043T>C n.3344-1094T>C n.293T>C n.3327T>C c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.300-1225A>G n.4034T>C n.16T>C c.641-23721A>G (n.641-23721A>G) c.*1270-1225A>G (n.*1270-1225A>G) n.3223T>C n.31T>C c.*39-1225A>G (n.*39-1225A>G) c.805-1225A>G (n.805-1225A>G) c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.7654T>C (p.Cys2552Arg) c.6775T>C (p.Cys2259Arg) c.6511T>C (p.Cys2171Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.*38+2428A>G (n.*38+2428A>G) n.2375-1225A>G n.2373-1225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332792T>G | CA382561301 | ATM,C11orf65 | c.7819T>G (p.Cys2607Gly) c.*7290T>G (n.*7290T>G) n.2238T>G n.1500T>G n.625+755T>G n.2576T>G n.2237T>G n.9303T>G n.3043T>G n.3344-1094T>G n.293T>G n.3327T>G c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.300-1225A>C n.4034T>G n.16T>G c.641-23721A>C (n.641-23721A>C) c.*1270-1225A>C (n.*1270-1225A>C) n.3223T>G n.31T>G c.*39-1225A>C (n.*39-1225A>C) c.805-1225A>C (n.805-1225A>C) c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.7654T>G (p.Cys2552Gly) c.6775T>G (p.Cys2259Gly) c.6511T>G (p.Cys2171Gly) c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.*38+2428A>C (n.*38+2428A>C) n.2375-1225A>C n.2373-1225A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332792T= | CA1998811161 | ATM,C11orf65 | c.7819T= (p.Cys2607=) c.*7290T= (n.*7290T=) n.2238T= n.1500T= n.625+755T= n.2576T= n.2237T= n.9303T= n.3043T= n.3344-1094T= n.293T= n.3327T= c.*2883T= (n.*2883T=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.300-1225A= n.4034T= n.16T= c.641-23721A= (n.641-23721A=) c.*1270-1225A= (n.*1270-1225A=) n.3223T= n.31T= c.*39-1225A= (n.*39-1225A=) c.805-1225A= (n.805-1225A=) c.3775T= (p.Cys1259=) c.7654T= (p.Cys2552=) c.6775T= (p.Cys2259=) c.6511T= (p.Cys2171=) c.2890T= (p.Cys964=) c.*38+2428A= (n.*38+2428A=) n.2375-1225A= n.2373-1225A= | |
11 | g.108332793G>A | CA382561302 | ATM,C11orf65 | c.7820G>A (p.Cys2607Tyr) c.*7291G>A (n.*7291G>A) n.2239G>A n.1501G>A n.625+756G>A n.2577G>A n.2238G>A n.9304G>A n.3044G>A n.3344-1093G>A n.294G>A n.3328G>A c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.300-1226C>T n.4035G>A n.17G>A c.641-23722C>T (n.641-23722C>T) c.*1270-1226C>T (n.*1270-1226C>T) n.3224G>A n.32G>A c.*39-1226C>T (n.*39-1226C>T) c.805-1226C>T (n.805-1226C>T) c.3776G>A (p.Cys1259Tyr) c.7655G>A (p.Cys2552Tyr) c.6776G>A (p.Cys2259Tyr) c.6512G>A (p.Cys2171Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.*38+2427C>T (n.*38+2427C>T) n.2375-1226C>T n.2373-1226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332793G>C | CA382561303 | ATM,C11orf65 | c.7820G>C (p.Cys2607Ser) c.*7291G>C (n.*7291G>C) n.2239G>C n.1501G>C n.625+756G>C n.2577G>C n.2238G>C n.9304G>C n.3044G>C n.3344-1093G>C n.294G>C n.3328G>C c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.300-1226C>G n.4035G>C n.17G>C c.641-23722C>G (n.641-23722C>G) c.*1270-1226C>G (n.*1270-1226C>G) n.3224G>C n.32G>C c.*39-1226C>G (n.*39-1226C>G) c.805-1226C>G (n.805-1226C>G) c.3776G>C (p.Cys1259Ser) c.7655G>C (p.Cys2552Ser) c.6776G>C (p.Cys2259Ser) c.6512G>C (p.Cys2171Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.*38+2427C>G (n.*38+2427C>G) n.2375-1226C>G n.2373-1226C>G | dbSNP |
11 | g.108332793G>T | CA382561304 | ATM,C11orf65 | c.7820G>T (p.Cys2607Phe) c.*7291G>T (n.*7291G>T) n.2239G>T n.1501G>T n.625+756G>T n.2577G>T n.2238G>T n.9304G>T n.3044G>T n.3344-1093G>T n.294G>T n.3328G>T c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.300-1226C>A n.4035G>T n.17G>T c.641-23722C>A (n.641-23722C>A) c.*1270-1226C>A (n.*1270-1226C>A) n.3224G>T n.32G>T c.*39-1226C>A (n.*39-1226C>A) c.805-1226C>A (n.805-1226C>A) c.3776G>T (p.Cys1259Phe) c.7655G>T (p.Cys2552Phe) c.6776G>T (p.Cys2259Phe) c.6512G>T (p.Cys2171Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.*38+2427C>A (n.*38+2427C>A) n.2375-1226C>A n.2373-1226C>A | |
11 | g.108332794T>A | CA382561305 | ATM,C11orf65 | c.7821T>A (p.Cys2607Ter) c.*7292T>A (n.*7292T>A) n.2240T>A n.1502T>A n.625+757T>A n.2578T>A n.2239T>A n.9305T>A n.3045T>A n.3344-1092T>A n.295T>A n.3329T>A c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.300-1227A>T n.4036T>A n.18T>A c.641-23723A>T (n.641-23723A>T) c.*1270-1227A>T (n.*1270-1227A>T) n.3225T>A n.33T>A c.*39-1227A>T (n.*39-1227A>T) c.805-1227A>T (n.805-1227A>T) c.3777T>A (p.Cys1259Ter) c.7656T>A (p.Cys2552Ter) c.6777T>A (p.Cys2259Ter) c.6513T>A (p.Cys2171Ter) c.2892T>A (p.Cys964Ter) c.*38+2426A>T (n.*38+2426A>T) n.2375-1227A>T n.2373-1227A>T | dbSNP |
11 | g.108332794T>C | CA6266195 | ATM,C11orf65 | c.7821T>C (p.Cys2607=) c.*7292T>C (n.*7292T>C) n.2240T>C n.1502T>C n.625+757T>C n.2578T>C n.2239T>C n.9305T>C n.3045T>C n.3344-1092T>C n.295T>C n.3329T>C c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.300-1227A>G n.4036T>C n.18T>C c.641-23723A>G (n.641-23723A>G) c.*1270-1227A>G (n.*1270-1227A>G) n.3225T>C n.33T>C c.*39-1227A>G (n.*39-1227A>G) c.805-1227A>G (n.805-1227A>G) c.3777T>C (p.Cys1259=) c.7656T>C (p.Cys2552=) c.6777T>C (p.Cys2259=) c.6513T>C (p.Cys2171=) c.2892T>C (p.Cys964=) c.*38+2426A>G (n.*38+2426A>G) n.2375-1227A>G n.2373-1227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332794T>G | CA382561306 | ATM,C11orf65 | c.7821T>G (p.Cys2607Trp) c.*7292T>G (n.*7292T>G) n.2240T>G n.1502T>G n.625+757T>G n.2578T>G n.2239T>G n.9305T>G n.3045T>G n.3344-1092T>G n.295T>G n.3329T>G c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.300-1227A>C n.4036T>G n.18T>G c.641-23723A>C (n.641-23723A>C) c.*1270-1227A>C (n.*1270-1227A>C) n.3225T>G n.33T>G c.*39-1227A>C (n.*39-1227A>C) c.805-1227A>C (n.805-1227A>C) c.3777T>G (p.Cys1259Trp) c.7656T>G (p.Cys2552Trp) c.6777T>G (p.Cys2259Trp) c.6513T>G (p.Cys2171Trp) c.2892T>G (p.Cys964Trp) c.*38+2426A>C (n.*38+2426A>C) n.2375-1227A>C n.2373-1227A>C | dbSNP |
11 | g.108332794T= | CA1998811163 | ATM,C11orf65 | c.7821T= (p.Cys2607=) c.*7292T= (n.*7292T=) n.2240T= n.1502T= n.625+757T= n.2578T= n.2239T= n.9305T= n.3045T= n.3344-1092T= n.295T= n.3329T= c.*2885T= (n.*2885T=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.300-1227A= n.4036T= n.18T= c.641-23723A= (n.641-23723A=) c.*1270-1227A= (n.*1270-1227A=) n.3225T= n.33T= c.*39-1227A= (n.*39-1227A=) c.805-1227A= (n.805-1227A=) c.3777T= (p.Cys1259=) c.7656T= (p.Cys2552=) c.6777T= (p.Cys2259=) c.6513T= (p.Cys2171=) c.2892T= (p.Cys964=) c.*38+2426A= (n.*38+2426A=) n.2375-1227A= n.2373-1227A= | |
11 | g.108332795A= | CA1998811167 | ATM,C11orf65 | c.7822A= (p.Thr2608=) c.*7293A= (n.*7293A=) n.2241A= n.1503A= n.625+758A= n.2579A= n.2240A= n.9306A= n.3046A= n.3344-1091A= n.296A= n.3330A= c.*2886A= (n.*2886A=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.300-1228T= n.4037A= n.19A= c.641-23724T= (n.641-23724T=) c.*1270-1228T= (n.*1270-1228T=) n.3226A= n.34A= c.*39-1228T= (n.*39-1228T=) c.805-1228T= (n.805-1228T=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.7657A= (p.Thr2553=) c.6778A= (p.Thr2260=) c.6514A= (p.Thr2172=) c.2893A= (p.Thr965=) c.*38+2425T= (n.*38+2425T=) n.2375-1228T= n.2373-1228T= | |
11 | g.108332795A>C | CA382561307 | ATM,C11orf65 | c.7822A>C (p.Thr2608Pro) c.*7293A>C (n.*7293A>C) n.2241A>C n.1503A>C n.625+758A>C n.2579A>C n.2240A>C n.9306A>C n.3046A>C n.3344-1091A>C n.296A>C n.3330A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.300-1228T>G n.4037A>C n.19A>C c.641-23724T>G (n.641-23724T>G) c.*1270-1228T>G (n.*1270-1228T>G) n.3226A>C n.34A>C c.*39-1228T>G (n.*39-1228T>G) c.805-1228T>G (n.805-1228T>G) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.7657A>C (p.Thr2553Pro) c.6778A>C (p.Thr2260Pro) c.6514A>C (p.Thr2172Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*38+2425T>G (n.*38+2425T>G) n.2375-1228T>G n.2373-1228T>G | |
11 | g.108332795A>G | CA382561309 | ATM,C11orf65 | c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.*7293A>G (n.*7293A>G) n.2241A>G n.1503A>G n.625+758A>G n.2579A>G n.2240A>G n.9306A>G n.3046A>G n.3344-1091A>G n.296A>G n.3330A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.300-1228T>C n.4037A>G n.19A>G c.641-23724T>C (n.641-23724T>C) c.*1270-1228T>C (n.*1270-1228T>C) n.3226A>G n.34A>G c.*39-1228T>C (n.*39-1228T>C) c.805-1228T>C (n.805-1228T>C) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.7657A>G (p.Thr2553Ala) c.6778A>G (p.Thr2260Ala) c.6514A>G (p.Thr2172Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*38+2425T>C (n.*38+2425T>C) n.2375-1228T>C n.2373-1228T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332795A>T | CA382561308 | ATM,C11orf65 | c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.*7293A>T (n.*7293A>T) n.2241A>T n.1503A>T n.625+758A>T n.2579A>T n.2240A>T n.9306A>T n.3046A>T n.3344-1091A>T n.296A>T n.3330A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.300-1228T>A n.4037A>T n.19A>T c.641-23724T>A (n.641-23724T>A) c.*1270-1228T>A (n.*1270-1228T>A) n.3226A>T n.34A>T c.*39-1228T>A (n.*39-1228T>A) c.805-1228T>A (n.805-1228T>A) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.7657A>T (p.Thr2553Ser) c.6778A>T (p.Thr2260Ser) c.6514A>T (p.Thr2172Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*38+2425T>A (n.*38+2425T>A) n.2375-1228T>A n.2373-1228T>A | |
11 | g.108332796C>A | CA382561310 | ATM,C11orf65 | c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.*7294C>A (n.*7294C>A) n.2242C>A n.1504C>A n.625+759C>A n.2580C>A n.2241C>A n.9307C>A n.3047C>A n.3344-1090C>A n.297C>A n.3331C>A c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.300-1229G>T n.4038C>A n.20C>A c.641-23725G>T (n.641-23725G>T) c.*1270-1229G>T (n.*1270-1229G>T) n.3227C>A n.35C>A c.*39-1229G>T (n.*39-1229G>T) c.805-1229G>T (n.805-1229G>T) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.7658C>A (p.Thr2553Asn) c.6779C>A (p.Thr2260Asn) c.6515C>A (p.Thr2172Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.*38+2424G>T (n.*38+2424G>T) n.2375-1229G>T n.2373-1229G>T | |
11 | g.108332796C= | CA1998811171 | ATM,C11orf65 | c.7823C= (p.Thr2608=) c.*7294C= (n.*7294C=) n.2242C= n.1504C= n.625+759C= n.2580C= n.2241C= n.9307C= n.3047C= n.3344-1090C= n.297C= n.3331C= c.*2887C= (n.*2887C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.300-1229G= n.4038C= n.20C= c.641-23725G= (n.641-23725G=) c.*1270-1229G= (n.*1270-1229G=) n.3227C= n.35C= c.*39-1229G= (n.*39-1229G=) c.805-1229G= (n.805-1229G=) c.3779C= (p.Thr1260=) c.7658C= (p.Thr2553=) c.6779C= (p.Thr2260=) c.6515C= (p.Thr2172=) c.2894C= (p.Thr965=) c.*38+2424G= (n.*38+2424G=) n.2375-1229G= n.2373-1229G= | |
11 | g.108332796C>G | CA382561311 | ATM,C11orf65 | c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.*7294C>G (n.*7294C>G) n.2242C>G n.1504C>G n.625+759C>G n.2580C>G n.2241C>G n.9307C>G n.3047C>G n.3344-1090C>G n.297C>G n.3331C>G c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.300-1229G>C n.4038C>G n.20C>G c.641-23725G>C (n.641-23725G>C) c.*1270-1229G>C (n.*1270-1229G>C) n.3227C>G n.35C>G c.*39-1229G>C (n.*39-1229G>C) c.805-1229G>C (n.805-1229G>C) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) c.7658C>G (p.Thr2553Ser) c.6779C>G (p.Thr2260Ser) c.6515C>G (p.Thr2172Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.*38+2424G>C (n.*38+2424G>C) n.2375-1229G>C n.2373-1229G>C | dbSNP |
11 | g.108332796C>T | CA382561312 | ATM,C11orf65 | c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.*7294C>T (n.*7294C>T) n.2242C>T n.1504C>T n.625+759C>T n.2580C>T n.2241C>T n.9307C>T n.3047C>T n.3344-1090C>T n.297C>T n.3331C>T c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.300-1229G>A n.4038C>T n.20C>T c.641-23725G>A (n.641-23725G>A) c.*1270-1229G>A (n.*1270-1229G>A) n.3227C>T n.35C>T c.*39-1229G>A (n.*39-1229G>A) c.805-1229G>A (n.805-1229G>A) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.7658C>T (p.Thr2553Ile) c.6779C>T (p.Thr2260Ile) c.6515C>T (p.Thr2172Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*38+2424G>A (n.*38+2424G>A) n.2375-1229G>A n.2373-1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332796_108332797insAAATCTAGACAA | CA601727122 | ATM,C11orf65 | c.7823_7824insAAATCTAGACAA (p.Thr2608_Ile2609insAsnLeuAspAsn) c.*7294_*7295insAAATCTAGACAA (n.*7294_*7295insAAATCTAGACAA) n.2242_2243insAAATCTAGACAA n.1504_1505insAAATCTAGACAA n.625+759_625+760insAAATCTAGACAA n.2580_2581insAAATCTAGACAA n.2241_2242insAAATCTAGACAA n.9307_9308insAAATCTAGACAA n.3047_3048insAAATCTAGACAA n.3344-1090_3344-1089insAAATCTAGACAA n.297_298insAAATCTAGACAA n.3331_3332insAAATCTAGACAA c.*2887_*2888insAAATCTAGACAA (n.*2887_*2888insAAATCTAGACAA) c.*2958_*2959insAAATCTAGACAA (n.*2958_*2959insAAATCTAGACAA) c.300-1230_300-1229insTTGTCTAGATTT n.4038_4039insAAATCTAGACAA n.20_21insAAATCTAGACAA c.641-23726_641-23725insTTGTCTAGATTT (n.641-23726_641-23725insTTGTCTAGATTT) c.*1270-1230_*1270-1229insTTGTCTAGATTT (n.*1270-1230_*1270-1229insTTGTCTAGATTT) n.3227_3228insAAATCTAGACAA n.35_36insAAATCTAGACAA c.*39-1230_*39-1229insTTGTCTAGATTT (n.*39-1230_*39-1229insTTGTCTAGATTT) c.805-1230_805-1229insTTGTCTAGATTT (n.805-1230_805-1229insTTGTCTAGATTT) c.3779_3780insAAATCTAGACAA (p.Thr1260_Ile1261insAsnLeuAspAsn) c.7658_7659insAAATCTAGACAA (p.Thr2553_Ile2554insAsnLeuAspAsn) c.6779_6780insAAATCTAGACAA (p.Thr2260_Ile2261insAsnLeuAspAsn) c.6515_6516insAAATCTAGACAA (p.Thr2172_Ile2173insAsnLeuAspAsn) c.2894_2895insAAATCTAGACAA (p.Thr965_Ile966insAsnLeuAspAsn) c.*38+2423_*38+2424insTTGTCTAGATTT (n.*38+2423_*38+2424insTTGTCTAGATTT) n.2375-1230_2375-1229insTTGTCTAGATTT n.2373-1230_2373-1229insTTGTCTAGATTT | gnomAD v2 |
11 | g.108332797T>A | CA476677376 | ATM,C11orf65 | c.7824T>A (p.Thr2608=) c.*7295T>A (n.*7295T>A) n.2243T>A n.1505T>A n.625+760T>A n.2581T>A n.2242T>A n.9308T>A n.3048T>A n.3344-1089T>A n.298T>A n.3332T>A c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.300-1230A>T n.4039T>A n.21T>A c.641-23726A>T (n.641-23726A>T) c.*1270-1230A>T (n.*1270-1230A>T) n.3228T>A n.36T>A c.*39-1230A>T (n.*39-1230A>T) c.805-1230A>T (n.805-1230A>T) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.7659T>A (p.Thr2553=) c.6780T>A (p.Thr2260=) c.6516T>A (p.Thr2172=) c.2895T>A (p.Thr965=) c.*38+2423A>T (n.*38+2423A>T) n.2375-1230A>T n.2373-1230A>T | |
11 | g.108332797T>C | CA476677377 | ATM,C11orf65 | c.7824T>C (p.Thr2608=) c.*7295T>C (n.*7295T>C) n.2243T>C n.1505T>C n.625+760T>C n.2581T>C n.2242T>C n.9308T>C n.3048T>C n.3344-1089T>C n.298T>C n.3332T>C c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.300-1230A>G n.4039T>C n.21T>C c.641-23726A>G (n.641-23726A>G) c.*1270-1230A>G (n.*1270-1230A>G) n.3228T>C n.36T>C c.*39-1230A>G (n.*39-1230A>G) c.805-1230A>G (n.805-1230A>G) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.7659T>C (p.Thr2553=) c.6780T>C (p.Thr2260=) c.6516T>C (p.Thr2172=) c.2895T>C (p.Thr965=) c.*38+2423A>G (n.*38+2423A>G) n.2375-1230A>G n.2373-1230A>G | dbSNP |
11 | g.108332797T>G | CA476677378 | ATM,C11orf65 | c.7824T>G (p.Thr2608=) c.*7295T>G (n.*7295T>G) n.2243T>G n.1505T>G n.625+760T>G n.2581T>G n.2242T>G n.9308T>G n.3048T>G n.3344-1089T>G n.298T>G n.3332T>G c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.300-1230A>C n.4039T>G n.21T>G c.641-23726A>C (n.641-23726A>C) c.*1270-1230A>C (n.*1270-1230A>C) n.3228T>G n.36T>G c.*39-1230A>C (n.*39-1230A>C) c.805-1230A>C (n.805-1230A>C) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.7659T>G (p.Thr2553=) c.6780T>G (p.Thr2260=) c.6516T>G (p.Thr2172=) c.2895T>G (p.Thr965=) c.*38+2423A>C (n.*38+2423A>C) n.2375-1230A>C n.2373-1230A>C | |
11 | g.108332798A= | CA1998811178 | ATM,C11orf65 | c.7825A= (p.Ile2609=) c.*7296A= (n.*7296A=) n.2244A= n.1506A= n.625+761A= n.2582A= n.2243A= n.9309A= n.3049A= n.3344-1088A= n.299A= n.3333A= c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2960A= (n.*2960A=) c.300-1231T= n.4040A= n.22A= c.641-23727T= (n.641-23727T=) c.*1270-1231T= (n.*1270-1231T=) n.3229A= n.37A= c.*39-1231T= (n.*39-1231T=) c.805-1231T= (n.805-1231T=) c.3781A= (p.Ile1261=) c.7660A= (p.Ile2554=) c.6781A= (p.Ile2261=) c.6517A= (p.Ile2173=) c.2896A= (p.Ile966=) c.*38+2422T= (n.*38+2422T=) n.2375-1231T= n.2373-1231T= | |
11 | g.108332798A>C | CA382561313 | ATM,C11orf65 | c.7825A>C (p.Ile2609Leu) c.*7296A>C (n.*7296A>C) n.2244A>C n.1506A>C n.625+761A>C n.2582A>C n.2243A>C n.9309A>C n.3049A>C n.3344-1088A>C n.299A>C n.3333A>C c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.300-1231T>G n.4040A>C n.22A>C c.641-23727T>G (n.641-23727T>G) c.*1270-1231T>G (n.*1270-1231T>G) n.3229A>C n.37A>C c.*39-1231T>G (n.*39-1231T>G) c.805-1231T>G (n.805-1231T>G) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.7660A>C (p.Ile2554Leu) c.6781A>C (p.Ile2261Leu) c.6517A>C (p.Ile2173Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.*38+2422T>G (n.*38+2422T>G) n.2375-1231T>G n.2373-1231T>G | |
11 | g.108332798A>G | CA6266196 | ATM,C11orf65 | c.7825A>G (p.Ile2609Val) c.*7296A>G (n.*7296A>G) n.2244A>G n.1506A>G n.625+761A>G n.2582A>G n.2243A>G n.9309A>G n.3049A>G n.3344-1088A>G n.299A>G n.3333A>G c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.300-1231T>C n.4040A>G n.22A>G c.641-23727T>C (n.641-23727T>C) c.*1270-1231T>C (n.*1270-1231T>C) n.3229A>G n.37A>G c.*39-1231T>C (n.*39-1231T>C) c.805-1231T>C (n.805-1231T>C) c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.7660A>G (p.Ile2554Val) c.6781A>G (p.Ile2261Val) c.6517A>G (p.Ile2173Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.*38+2422T>C (n.*38+2422T>C) n.2375-1231T>C n.2373-1231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332798A>T | CA382561314 | ATM,C11orf65 | c.7825A>T (p.Ile2609Phe) c.*7296A>T (n.*7296A>T) n.2244A>T n.1506A>T n.625+761A>T n.2582A>T n.2243A>T n.9309A>T n.3049A>T n.3344-1088A>T n.299A>T n.3333A>T c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.300-1231T>A n.4040A>T n.22A>T c.641-23727T>A (n.641-23727T>A) c.*1270-1231T>A (n.*1270-1231T>A) n.3229A>T n.37A>T c.*39-1231T>A (n.*39-1231T>A) c.805-1231T>A (n.805-1231T>A) c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.7660A>T (p.Ile2554Phe) c.6781A>T (p.Ile2261Phe) c.6517A>T (p.Ile2173Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.*38+2422T>A (n.*38+2422T>A) n.2375-1231T>A n.2373-1231T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332799T>A | CA382561315 | ATM,C11orf65 | c.7826T>A (p.Ile2609Asn) c.*7297T>A (n.*7297T>A) n.2245T>A n.1507T>A n.625+762T>A n.2583T>A n.2244T>A n.9310T>A n.3050T>A n.3344-1087T>A n.300T>A n.3334T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.300-1232A>T n.4041T>A n.23T>A c.641-23728A>T (n.641-23728A>T) c.*1270-1232A>T (n.*1270-1232A>T) n.3230T>A n.38T>A c.*39-1232A>T (n.*39-1232A>T) c.805-1232A>T (n.805-1232A>T) c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.7661T>A (p.Ile2554Asn) c.6782T>A (p.Ile2261Asn) c.6518T>A (p.Ile2173Asn) c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.*38+2421A>T (n.*38+2421A>T) n.2375-1232A>T n.2373-1232A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332799T>C | CA6266197 | ATM,C11orf65 | c.7826T>C (p.Ile2609Thr) c.*7297T>C (n.*7297T>C) n.2245T>C n.1507T>C n.625+762T>C n.2583T>C n.2244T>C n.9310T>C n.3050T>C n.3344-1087T>C n.300T>C n.3334T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.300-1232A>G n.4041T>C n.23T>C c.641-23728A>G (n.641-23728A>G) c.*1270-1232A>G (n.*1270-1232A>G) n.3230T>C n.38T>C c.*39-1232A>G (n.*39-1232A>G) c.805-1232A>G (n.805-1232A>G) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.7661T>C (p.Ile2554Thr) c.6782T>C (p.Ile2261Thr) c.6518T>C (p.Ile2173Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.*38+2421A>G (n.*38+2421A>G) n.2375-1232A>G n.2373-1232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332799T>G | CA382561316 | ATM,C11orf65 | c.7826T>G (p.Ile2609Ser) c.*7297T>G (n.*7297T>G) n.2245T>G n.1507T>G n.625+762T>G n.2583T>G n.2244T>G n.9310T>G n.3050T>G n.3344-1087T>G n.300T>G n.3334T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.300-1232A>C n.4041T>G n.23T>G c.641-23728A>C (n.641-23728A>C) c.*1270-1232A>C (n.*1270-1232A>C) n.3230T>G n.38T>G c.*39-1232A>C (n.*39-1232A>C) c.805-1232A>C (n.805-1232A>C) c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.7661T>G (p.Ile2554Ser) c.6782T>G (p.Ile2261Ser) c.6518T>G (p.Ile2173Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.*38+2421A>C (n.*38+2421A>C) n.2375-1232A>C n.2373-1232A>C | |
11 | g.108332799T= | CA1998811185 | ATM,C11orf65 | c.7826T= (p.Ile2609=) c.*7297T= (n.*7297T=) n.2245T= n.1507T= n.625+762T= n.2583T= n.2244T= n.9310T= n.3050T= n.3344-1087T= n.300T= n.3334T= c.*2890T= (n.*2890T=) c.*2961T= (n.*2961T=) c.300-1232A= n.4041T= n.23T= c.641-23728A= (n.641-23728A=) c.*1270-1232A= (n.*1270-1232A=) n.3230T= n.38T= c.*39-1232A= (n.*39-1232A=) c.805-1232A= (n.805-1232A=) c.3782T= (p.Ile1261=) c.7661T= (p.Ile2554=) c.6782T= (p.Ile2261=) c.6518T= (p.Ile2173=) c.2897T= (p.Ile966=) c.*38+2421A= (n.*38+2421A=) n.2375-1232A= n.2373-1232A= | |
11 | g.108332800C>A | CA476677379 | ATM,C11orf65 | c.7827C>A (p.Ile2609=) c.*7298C>A (n.*7298C>A) n.2246C>A n.1508C>A n.625+763C>A n.2584C>A n.2245C>A n.9311C>A n.3051C>A n.3344-1086C>A n.301C>A n.3335C>A c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.300-1233G>T n.4042C>A n.24C>A c.641-23729G>T (n.641-23729G>T) c.*1270-1233G>T (n.*1270-1233G>T) n.3231C>A n.39C>A c.*39-1233G>T (n.*39-1233G>T) c.805-1233G>T (n.805-1233G>T) c.3783C>A (p.Ile1261=) c.7662C>A (p.Ile2554=) c.6783C>A (p.Ile2261=) c.6519C>A (p.Ile2173=) c.2898C>A (p.Ile966=) c.*38+2420G>T (n.*38+2420G>T) n.2375-1233G>T n.2373-1233G>T | dbSNP |
11 | g.108332800C= | CA1998811196 | ATM,C11orf65 | c.7827C= (p.Ile2609=) c.*7298C= (n.*7298C=) n.2246C= n.1508C= n.625+763C= n.2584C= n.2245C= n.9311C= n.3051C= n.3344-1086C= n.301C= n.3335C= c.*2891C= (n.*2891C=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.300-1233G= n.4042C= n.24C= c.641-23729G= (n.641-23729G=) c.*1270-1233G= (n.*1270-1233G=) n.3231C= n.39C= c.*39-1233G= (n.*39-1233G=) c.805-1233G= (n.805-1233G=) c.3783C= (p.Ile1261=) c.7662C= (p.Ile2554=) c.6783C= (p.Ile2261=) c.6519C= (p.Ile2173=) c.2898C= (p.Ile966=) c.*38+2420G= (n.*38+2420G=) n.2375-1233G= n.2373-1233G= | |
11 | g.108332800C>G | CA382561317 | ATM,C11orf65 | c.7827C>G (p.Ile2609Met) c.*7298C>G (n.*7298C>G) n.2246C>G n.1508C>G n.625+763C>G n.2584C>G n.2245C>G n.9311C>G n.3051C>G n.3344-1086C>G n.301C>G n.3335C>G c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.300-1233G>C n.4042C>G n.24C>G c.641-23729G>C (n.641-23729G>C) c.*1270-1233G>C (n.*1270-1233G>C) n.3231C>G n.39C>G c.*39-1233G>C (n.*39-1233G>C) c.805-1233G>C (n.805-1233G>C) c.3783C>G (p.Ile1261Met) c.7662C>G (p.Ile2554Met) c.6783C>G (p.Ile2261Met) c.6519C>G (p.Ile2173Met) c.2898C>G (p.Ile966Met) c.*38+2420G>C (n.*38+2420G>C) n.2375-1233G>C n.2373-1233G>C | dbSNP |
11 | g.108332800C>T | CA6266198 | ATM,C11orf65 | c.7827C>T (p.Ile2609=) c.*7298C>T (n.*7298C>T) n.2246C>T n.1508C>T n.625+763C>T n.2584C>T n.2245C>T n.9311C>T n.3051C>T n.3344-1086C>T n.301C>T n.3335C>T c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.300-1233G>A n.4042C>T n.24C>T c.641-23729G>A (n.641-23729G>A) c.*1270-1233G>A (n.*1270-1233G>A) n.3231C>T n.39C>T c.*39-1233G>A (n.*39-1233G>A) c.805-1233G>A (n.805-1233G>A) c.3783C>T (p.Ile1261=) c.7662C>T (p.Ile2554=) c.6783C>T (p.Ile2261=) c.6519C>T (p.Ile2173=) c.2898C>T (p.Ile966=) c.*38+2420G>A (n.*38+2420G>A) n.2375-1233G>A n.2373-1233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332800_108332802delinsCAG | CA1998811194 | ATM,C11orf65 | c.7827_7829delinsCAG (p.Ile2609=) c.*7298_*7300delinsCAG (n.*7298_*7300delinsCAG) n.2246_2248delinsCAG n.1508_1510delinsCAG n.625+763_625+765delinsCAG n.2584_2586delinsCAG n.2245_2247delinsCAG n.9311_9313delinsCAG n.3051_3053delinsCAG n.3344-1086_3344-1084delinsCAG n.301_303delinsCAG n.3335_3337delinsCAG c.*2891_*2893delinsCAG (n.*2891_*2893delinsCAG) c.*2962_*2964delinsCAG (n.*2962_*2964delinsCAG) c.300-1235_300-1233delinsCTG n.4042_4044delinsCAG n.24_26delinsCAG c.641-23731_641-23729delinsCTG (n.641-23731_641-23729delinsCTG) c.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG (n.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG) n.3231_3233delinsCAG n.39_41delinsCAG c.*39-1235_*39-1233delinsCTG (n.*39-1235_*39-1233delinsCTG) c.805-1235_805-1233delinsCTG (n.805-1235_805-1233delinsCTG) c.3783_3785delinsCAG (p.Ile1261=) c.7662_7664delinsCAG (p.Ile2554=) c.6783_6785delinsCAG (p.Ile2261=) c.6519_6521delinsCAG (p.Ile2173=) c.2898_2900delinsCAG (p.Ile966=) c.*38+2418_*38+2420delinsCTG (n.*38+2418_*38+2420delinsCTG) n.2375-1235_2375-1233delinsCTG n.2373-1235_2373-1233delinsCTG | |
11 | g.108332801A>C | CA476677380 | ATM,C11orf65 | c.7828A>C (p.Arg2610=) c.*7299A>C (n.*7299A>C) n.2247A>C n.1509A>C n.625+764A>C n.2585A>C n.2246A>C n.9312A>C n.3052A>C n.3344-1085A>C n.302A>C n.3336A>C c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.300-1234T>G n.4043A>C n.25A>C c.641-23730T>G (n.641-23730T>G) c.*1270-1234T>G (n.*1270-1234T>G) n.3232A>C n.40A>C c.*39-1234T>G (n.*39-1234T>G) c.805-1234T>G (n.805-1234T>G) c.3784A>C (p.Arg1262=) c.7663A>C (p.Arg2555=) c.6784A>C (p.Arg2262=) c.6520A>C (p.Arg2174=) c.2899A>C (p.Arg967=) c.*38+2419T>G (n.*38+2419T>G) n.2375-1234T>G n.2373-1234T>G | ClinVar |
11 | g.108332801A>G | CA382561318 | ATM,C11orf65 | c.7828A>G (p.Arg2610Gly) c.*7299A>G (n.*7299A>G) n.2247A>G n.1509A>G n.625+764A>G n.2585A>G n.2246A>G n.9312A>G n.3052A>G n.3344-1085A>G n.302A>G n.3336A>G c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.300-1234T>C n.4043A>G n.25A>G c.641-23730T>C (n.641-23730T>C) c.*1270-1234T>C (n.*1270-1234T>C) n.3232A>G n.40A>G c.*39-1234T>C (n.*39-1234T>C) c.805-1234T>C (n.805-1234T>C) c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.7663A>G (p.Arg2555Gly) c.6784A>G (p.Arg2262Gly) c.6520A>G (p.Arg2174Gly) c.2899A>G (p.Arg967Gly) c.*38+2419T>C (n.*38+2419T>C) n.2375-1234T>C n.2373-1234T>C | dbSNP |
11 | g.108332801A>T | CA382561319 | ATM,C11orf65 | c.7828A>T (p.Arg2610Ter) c.*7299A>T (n.*7299A>T) n.2247A>T n.1509A>T n.625+764A>T n.2585A>T n.2246A>T n.9312A>T n.3052A>T n.3344-1085A>T n.302A>T n.3336A>T c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.300-1234T>A n.4043A>T n.25A>T c.641-23730T>A (n.641-23730T>A) c.*1270-1234T>A (n.*1270-1234T>A) n.3232A>T n.40A>T c.*39-1234T>A (n.*39-1234T>A) c.805-1234T>A (n.805-1234T>A) c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.7663A>T (p.Arg2555Ter) c.6784A>T (p.Arg2262Ter) c.6520A>T (p.Arg2174Ter) c.2899A>T (p.Arg967Ter) c.*38+2419T>A (n.*38+2419T>A) n.2375-1234T>A n.2373-1234T>A | dbSNP |
11 | g.108332802_108332803del | CA891842115 | ATM,C11orf65 | c.7829_7830del (p.Arg2610LysfsTer2) c.*7300_*7301del (n.*7300_*7301del) n.2248_2249del n.1510_1511del n.625+765_625+766del n.2586_2587del n.2247_2248del n.9313_9314del n.3053_3054del n.3344-1084_3344-1083del n.303_304del n.3337_3338del c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del) c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del) c.300-1235_300-1234del n.4044_4045del n.26_27del c.641-23731_641-23730del (n.641-23731_641-23730del) c.*1270-1235_*1270-1234del (n.*1270-1235_*1270-1234del) n.3233_3234del n.41_42del c.*39-1235_*39-1234del (n.*39-1235_*39-1234del) c.805-1235_805-1234del (n.805-1235_805-1234del) c.3785_3786del (p.Arg1262LysfsTer2) c.7664_7665del (p.Arg2555LysfsTer2) c.6785_6786del (p.Arg2262LysfsTer2) c.6521_6522del (p.Arg2174LysfsTer2) c.2900_2901del (p.Arg967LysfsTer2) c.*38+2418_*38+2419del (n.*38+2418_*38+2419del) n.2375-1235_2375-1234del n.2373-1235_2373-1234del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332802G>A | CA382561320 | ATM,C11orf65 | c.7829G>A (p.Arg2610Lys) c.*7300G>A (n.*7300G>A) n.2248G>A n.1510G>A n.625+765G>A n.2586G>A n.2247G>A n.9313G>A n.3053G>A n.3344-1084G>A n.303G>A n.3337G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.300-1235C>T n.4044G>A n.26G>A c.641-23731C>T (n.641-23731C>T) c.*1270-1235C>T (n.*1270-1235C>T) n.3233G>A n.41G>A c.*39-1235C>T (n.*39-1235C>T) c.805-1235C>T (n.805-1235C>T) c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.7664G>A (p.Arg2555Lys) c.6785G>A (p.Arg2262Lys) c.6521G>A (p.Arg2174Lys) c.2900G>A (p.Arg967Lys) c.*38+2418C>T (n.*38+2418C>T) n.2375-1235C>T n.2373-1235C>T | dbSNP |
11 | g.108332802G>C | CA382561322 | ATM,C11orf65 | c.7829G>C (p.Arg2610Thr) c.*7300G>C (n.*7300G>C) n.2248G>C n.1510G>C n.625+765G>C n.2586G>C n.2247G>C n.9313G>C n.3053G>C n.3344-1084G>C n.303G>C n.3337G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.300-1235C>G n.4044G>C n.26G>C c.641-23731C>G (n.641-23731C>G) c.*1270-1235C>G (n.*1270-1235C>G) n.3233G>C n.41G>C c.*39-1235C>G (n.*39-1235C>G) c.805-1235C>G (n.805-1235C>G) c.3785G>C (p.Arg1262Thr) c.7664G>C (p.Arg2555Thr) c.6785G>C (p.Arg2262Thr) c.6521G>C (p.Arg2174Thr) c.2900G>C (p.Arg967Thr) c.*38+2418C>G (n.*38+2418C>G) n.2375-1235C>G n.2373-1235C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332802G>T | CA382561321 | ATM,C11orf65 | c.7829G>T (p.Arg2610Ile) c.*7300G>T (n.*7300G>T) n.2248G>T n.1510G>T n.625+765G>T n.2586G>T n.2247G>T n.9313G>T n.3053G>T n.3344-1084G>T n.303G>T n.3337G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.300-1235C>A n.4044G>T n.26G>T c.641-23731C>A (n.641-23731C>A) c.*1270-1235C>A (n.*1270-1235C>A) n.3233G>T n.41G>T c.*39-1235C>A (n.*39-1235C>A) c.805-1235C>A (n.805-1235C>A) c.3785G>T (p.Arg1262Ile) c.7664G>T (p.Arg2555Ile) c.6785G>T (p.Arg2262Ile) c.6521G>T (p.Arg2174Ile) c.2900G>T (p.Arg967Ile) c.*38+2418C>A (n.*38+2418C>A) n.2375-1235C>A n.2373-1235C>A | dbSNP |
11 | g.108332803A>C | CA382561323 | ATM,C11orf65 | c.7830A>C (p.Arg2610Ser) c.*7301A>C (n.*7301A>C) n.2249A>C n.1511A>C n.625+766A>C n.2587A>C n.2248A>C n.9314A>C n.3054A>C n.3344-1083A>C n.304A>C n.3338A>C c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.300-1236T>G n.4045A>C n.27A>C c.641-23732T>G (n.641-23732T>G) c.*1270-1236T>G (n.*1270-1236T>G) n.3234A>C n.42A>C c.*39-1236T>G (n.*39-1236T>G) c.805-1236T>G (n.805-1236T>G) c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.6786A>C (p.Arg2262Ser) c.6522A>C (p.Arg2174Ser) c.2901A>C (p.Arg967Ser) c.*38+2417T>G (n.*38+2417T>G) n.2375-1236T>G n.2373-1236T>G | |
11 | g.108332803A>G | CA476677381 | ATM,C11orf65 | c.7830A>G (p.Arg2610=) c.*7301A>G (n.*7301A>G) n.2249A>G n.1511A>G n.625+766A>G n.2587A>G n.2248A>G n.9314A>G n.3054A>G n.3344-1083A>G n.304A>G n.3338A>G c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.300-1236T>C n.4045A>G n.27A>G c.641-23732T>C (n.641-23732T>C) c.*1270-1236T>C (n.*1270-1236T>C) n.3234A>G n.42A>G c.*39-1236T>C (n.*39-1236T>C) c.805-1236T>C (n.805-1236T>C) c.3786A>G (p.Arg1262=) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.6786A>G (p.Arg2262=) c.6522A>G (p.Arg2174=) c.2901A>G (p.Arg967=) c.*38+2417T>C (n.*38+2417T>C) n.2375-1236T>C n.2373-1236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332803A>T | CA382561324 | ATM,C11orf65 | c.7830A>T (p.Arg2610Ser) c.*7301A>T (n.*7301A>T) n.2249A>T n.1511A>T n.625+766A>T n.2587A>T n.2248A>T n.9314A>T n.3054A>T n.3344-1083A>T n.304A>T n.3338A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.300-1236T>A n.4045A>T n.27A>T c.641-23732T>A (n.641-23732T>A) c.*1270-1236T>A (n.*1270-1236T>A) n.3234A>T n.42A>T c.*39-1236T>A (n.*39-1236T>A) c.805-1236T>A (n.805-1236T>A) c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.6786A>T (p.Arg2262Ser) c.6522A>T (p.Arg2174Ser) c.2901A>T (p.Arg967Ser) c.*38+2417T>A (n.*38+2417T>A) n.2375-1236T>A n.2373-1236T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332804del | CA2739266015 | ATM,C11orf65 | c.7831del (p.Ser2611ValfsTer20) c.*7302del (n.*7302del) n.2250del n.1512del n.625+767del n.2588del n.2249del n.9315del n.3055del n.3344-1082del n.305del n.3339del c.*2895del (n.*2895del) c.*2966del (n.*2966del) c.300-1236del n.4046del n.28del c.641-23732del (n.641-23732del) c.*1270-1236del (n.*1270-1236del) n.3235del n.43del c.*39-1236del (n.*39-1236del) c.805-1236del (n.805-1236del) c.3787del (p.Ser1263ValfsTer20) c.7666del (p.Ser2556ValfsTer20) c.6787del (p.Ser2263ValfsTer20) c.6523del (p.Ser2175ValfsTer20) c.2902del (p.Ser968ValfsTer20) c.*38+2417del (n.*38+2417del) n.2375-1236del n.2373-1236del | ClinVar |
11 | g.108332803_108332808delinsAAGTAG | CA1998811203 | ATM,C11orf65 | c.7830_7835delinsAAGTAG (p.Arg2610=) c.*7301_*7306delinsAAGTAG (n.*7301_*7306delinsAAGTAG) n.2249_2254delinsAAGTAG n.1511_1516delinsAAGTAG n.625+766_625+771delinsAAGTAG n.2587_2592delinsAAGTAG n.2248_2253delinsAAGTAG n.9314_9319delinsAAGTAG n.3054_3059delinsAAGTAG n.3344-1083_3344-1078delinsAAGTAG n.304_309delinsAAGTAG n.3338_3343delinsAAGTAG c.*2894_*2899delinsAAGTAG (n.*2894_*2899delinsAAGTAG) c.*2965_*2970delinsAAGTAG (n.*2965_*2970delinsAAGTAG) c.300-1241_300-1236delinsCTACTT n.4045_4050delinsAAGTAG n.27_32delinsAAGTAG c.641-23737_641-23732delinsCTACTT (n.641-23737_641-23732delinsCTACTT) c.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT (n.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT) n.3234_3239delinsAAGTAG n.42_47delinsAAGTAG c.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT (n.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT) c.805-1241_805-1236delinsCTACTT (n.805-1241_805-1236delinsCTACTT) c.3786_3791delinsAAGTAG (p.Arg1262=) c.7665_7670delinsAAGTAG (p.Arg2555=) c.6786_6791delinsAAGTAG (p.Arg2262=) c.6522_6527delinsAAGTAG (p.Arg2174=) c.2901_2906delinsAAGTAG (p.Arg967=) c.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT (n.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT) n.2375-1241_2375-1236delinsCTACTT n.2373-1241_2373-1236delinsCTACTT | |
11 | g.108332804A>C | CA382561325 | ATM,C11orf65 | c.7831A>C (p.Ser2611Arg) c.*7302A>C (n.*7302A>C) n.2250A>C n.1512A>C n.625+767A>C n.2588A>C n.2249A>C n.9315A>C n.3055A>C n.3344-1082A>C n.305A>C n.3339A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.300-1237T>G n.4046A>C n.28A>C c.641-23733T>G (n.641-23733T>G) c.*1270-1237T>G (n.*1270-1237T>G) n.3235A>C n.43A>C c.*39-1237T>G (n.*39-1237T>G) c.805-1237T>G (n.805-1237T>G) c.3787A>C (p.Ser1263Arg) c.7666A>C (p.Ser2556Arg) c.6787A>C (p.Ser2263Arg) c.6523A>C (p.Ser2175Arg) c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.*38+2416T>G (n.*38+2416T>G) n.2375-1237T>G n.2373-1237T>G | |
11 | g.108332804A>G | CA382561326 | ATM,C11orf65 | c.7831A>G (p.Ser2611Gly) c.*7302A>G (n.*7302A>G) n.2250A>G n.1512A>G n.625+767A>G n.2588A>G n.2249A>G n.9315A>G n.3055A>G n.3344-1082A>G n.305A>G n.3339A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.300-1237T>C n.4046A>G n.28A>G c.641-23733T>C (n.641-23733T>C) c.*1270-1237T>C (n.*1270-1237T>C) n.3235A>G n.43A>G c.*39-1237T>C (n.*39-1237T>C) c.805-1237T>C (n.805-1237T>C) c.3787A>G (p.Ser1263Gly) c.7666A>G (p.Ser2556Gly) c.6787A>G (p.Ser2263Gly) c.6523A>G (p.Ser2175Gly) c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.*38+2416T>C (n.*38+2416T>C) n.2375-1237T>C n.2373-1237T>C | dbSNP |
11 | g.108332804A>T | CA382561327 | ATM,C11orf65 | c.7831A>T (p.Ser2611Cys) c.*7302A>T (n.*7302A>T) n.2250A>T n.1512A>T n.625+767A>T n.2588A>T n.2249A>T n.9315A>T n.3055A>T n.3344-1082A>T n.305A>T n.3339A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.300-1237T>A n.4046A>T n.28A>T c.641-23733T>A (n.641-23733T>A) c.*1270-1237T>A (n.*1270-1237T>A) n.3235A>T n.43A>T c.*39-1237T>A (n.*39-1237T>A) c.805-1237T>A (n.805-1237T>A) c.3787A>T (p.Ser1263Cys) c.7666A>T (p.Ser2556Cys) c.6787A>T (p.Ser2263Cys) c.6523A>T (p.Ser2175Cys) c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.*38+2416T>A (n.*38+2416T>A) n.2375-1237T>A n.2373-1237T>A | |
11 | g.108332804_108332808del | CA915948300 | ATM,C11orf65 | c.7831_7835del (p.Ser2611GlufsTer9) c.*7302_*7306del (n.*7302_*7306del) n.2250_2254del n.1512_1516del n.625+767_625+771del n.2588_2592del n.2249_2253del n.9315_9319del n.3055_3059del n.3344-1082_3344-1078del n.305_309del n.3339_3343del c.*2895_*2899del (n.*2895_*2899del) c.*2966_*2970del (n.*2966_*2970del) c.300-1241_300-1237del n.4046_4050del n.28_32del c.641-23737_641-23733del (n.641-23737_641-23733del) c.*1270-1241_*1270-1237del (n.*1270-1241_*1270-1237del) n.3235_3239del n.43_47del c.*39-1241_*39-1237del (n.*39-1241_*39-1237del) c.805-1241_805-1237del (n.805-1241_805-1237del) c.3787_3791del (p.Ser1263GlufsTer9) c.7666_7670del (p.Ser2556GlufsTer9) c.6787_6791del (p.Ser2263GlufsTer9) c.6523_6527del (p.Ser2175GlufsTer9) c.2902_2906del (p.Ser968GlufsTer9) c.*38+2412_*38+2416del (n.*38+2412_*38+2416del) n.2375-1241_2375-1237del n.2373-1241_2373-1237del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332805G>A | CA382561328 | ATM,C11orf65 | c.7832G>A (p.Ser2611Asn) c.*7303G>A (n.*7303G>A) n.2251G>A n.1513G>A n.625+768G>A n.2589G>A n.2250G>A n.9316G>A n.3056G>A n.3344-1081G>A n.306G>A n.3340G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.300-1238C>T n.4047G>A n.29G>A c.641-23734C>T (n.641-23734C>T) c.*1270-1238C>T (n.*1270-1238C>T) n.3236G>A n.44G>A c.*39-1238C>T (n.*39-1238C>T) c.805-1238C>T (n.805-1238C>T) c.3788G>A (p.Ser1263Asn) c.7667G>A (p.Ser2556Asn) c.6788G>A (p.Ser2263Asn) c.6524G>A (p.Ser2175Asn) c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.*38+2415C>T (n.*38+2415C>T) n.2375-1238C>T n.2373-1238C>T | dbSNP |
11 | g.108332805G>C | CA382561329 | ATM,C11orf65 | c.7832G>C (p.Ser2611Thr) c.*7303G>C (n.*7303G>C) n.2251G>C n.1513G>C n.625+768G>C n.2589G>C n.2250G>C n.9316G>C n.3056G>C n.3344-1081G>C n.306G>C n.3340G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.300-1238C>G n.4047G>C n.29G>C c.641-23734C>G (n.641-23734C>G) c.*1270-1238C>G (n.*1270-1238C>G) n.3236G>C n.44G>C c.*39-1238C>G (n.*39-1238C>G) c.805-1238C>G (n.805-1238C>G) c.3788G>C (p.Ser1263Thr) c.7667G>C (p.Ser2556Thr) c.6788G>C (p.Ser2263Thr) c.6524G>C (p.Ser2175Thr) c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.*38+2415C>G (n.*38+2415C>G) n.2375-1238C>G n.2373-1238C>G | dbSNP |
11 | g.108332805G= | CA1998811208 | ATM,C11orf65 | c.7832G= (p.Ser2611=) c.*7303G= (n.*7303G=) n.2251G= n.1513G= n.625+768G= n.2589G= n.2250G= n.9316G= n.3056G= n.3344-1081G= n.306G= n.3340G= c.*2896G= (n.*2896G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.300-1238C= n.4047G= n.29G= c.641-23734C= (n.641-23734C=) c.*1270-1238C= (n.*1270-1238C=) n.3236G= n.44G= c.*39-1238C= (n.*39-1238C=) c.805-1238C= (n.805-1238C=) c.3788G= (p.Ser1263=) c.7667G= (p.Ser2556=) c.6788G= (p.Ser2263=) c.6524G= (p.Ser2175=) c.2903G= (p.Ser968=) c.*38+2415C= (n.*38+2415C=) n.2375-1238C= n.2373-1238C= | |
11 | g.108332805G>T | CA382561330 | ATM,C11orf65 | c.7832G>T (p.Ser2611Ile) c.*7303G>T (n.*7303G>T) n.2251G>T n.1513G>T n.625+768G>T n.2589G>T n.2250G>T n.9316G>T n.3056G>T n.3344-1081G>T n.306G>T n.3340G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.300-1238C>A n.4047G>T n.29G>T c.641-23734C>A (n.641-23734C>A) c.*1270-1238C>A (n.*1270-1238C>A) n.3236G>T n.44G>T c.*39-1238C>A (n.*39-1238C>A) c.805-1238C>A (n.805-1238C>A) c.3788G>T (p.Ser1263Ile) c.7667G>T (p.Ser2556Ile) c.6788G>T (p.Ser2263Ile) c.6524G>T (p.Ser2175Ile) c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.*38+2415C>A (n.*38+2415C>A) n.2375-1238C>A n.2373-1238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332806T>A | CA382561331 | ATM,C11orf65 | c.7833T>A (p.Ser2611Arg) c.*7304T>A (n.*7304T>A) n.2252T>A n.1514T>A n.625+769T>A n.2590T>A n.2251T>A n.9317T>A n.3057T>A n.3344-1080T>A n.307T>A n.3341T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.300-1239A>T n.4048T>A n.30T>A c.641-23735A>T (n.641-23735A>T) c.*1270-1239A>T (n.*1270-1239A>T) n.3237T>A n.45T>A c.*39-1239A>T (n.*39-1239A>T) c.805-1239A>T (n.805-1239A>T) c.3789T>A (p.Ser1263Arg) c.7668T>A (p.Ser2556Arg) c.6789T>A (p.Ser2263Arg) c.6525T>A (p.Ser2175Arg) c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.*38+2414A>T (n.*38+2414A>T) n.2375-1239A>T n.2373-1239A>T | dbSNP |
11 | g.108332806T>C | CA476677382 | ATM,C11orf65 | c.7833T>C (p.Ser2611=) c.*7304T>C (n.*7304T>C) n.2252T>C n.1514T>C n.625+769T>C n.2590T>C n.2251T>C n.9317T>C n.3057T>C n.3344-1080T>C n.307T>C n.3341T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.300-1239A>G n.4048T>C n.30T>C c.641-23735A>G (n.641-23735A>G) c.*1270-1239A>G (n.*1270-1239A>G) n.3237T>C n.45T>C c.*39-1239A>G (n.*39-1239A>G) c.805-1239A>G (n.805-1239A>G) c.3789T>C (p.Ser1263=) c.7668T>C (p.Ser2556=) c.6789T>C (p.Ser2263=) c.6525T>C (p.Ser2175=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.*38+2414A>G (n.*38+2414A>G) n.2375-1239A>G n.2373-1239A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332806T>G | CA382561332 | ATM,C11orf65 | c.7833T>G (p.Ser2611Arg) c.*7304T>G (n.*7304T>G) n.2252T>G n.1514T>G n.625+769T>G n.2590T>G n.2251T>G n.9317T>G n.3057T>G n.3344-1080T>G n.307T>G n.3341T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.300-1239A>C n.4048T>G n.30T>G c.641-23735A>C (n.641-23735A>C) c.*1270-1239A>C (n.*1270-1239A>C) n.3237T>G n.45T>G c.*39-1239A>C (n.*39-1239A>C) c.805-1239A>C (n.805-1239A>C) c.3789T>G (p.Ser1263Arg) c.7668T>G (p.Ser2556Arg) c.6789T>G (p.Ser2263Arg) c.6525T>G (p.Ser2175Arg) c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.*38+2414A>C (n.*38+2414A>C) n.2375-1239A>C n.2373-1239A>C | dbSNP |
11 | g.108332806_108332807delinsTA | CA1998811212 | ATM,C11orf65 | c.7833_7834delinsTA (p.Ser2611=) c.*7304_*7305delinsTA (n.*7304_*7305delinsTA) n.2252_2253delinsTA n.1514_1515delinsTA n.625+769_625+770delinsTA n.2590_2591delinsTA n.2251_2252delinsTA n.9317_9318delinsTA n.3057_3058delinsTA n.3344-1080_3344-1079delinsTA n.307_308delinsTA n.3341_3342delinsTA c.*2897_*2898delinsTA (n.*2897_*2898delinsTA) c.*2968_*2969delinsTA (n.*2968_*2969delinsTA) c.300-1240_300-1239delinsTA n.4048_4049delinsTA n.30_31delinsTA c.641-23736_641-23735delinsTA (n.641-23736_641-23735delinsTA) c.*1270-1240_*1270-1239delinsTA (n.*1270-1240_*1270-1239delinsTA) n.3237_3238delinsTA n.45_46delinsTA c.*39-1240_*39-1239delinsTA (n.*39-1240_*39-1239delinsTA) c.805-1240_805-1239delinsTA (n.805-1240_805-1239delinsTA) c.3789_3790delinsTA (p.Ser1263=) c.7668_7669delinsTA (p.Ser2556=) c.6789_6790delinsTA (p.Ser2263=) c.6525_6526delinsTA (p.Ser2175=) c.2904_2905delinsTA (p.Ser968=) c.*38+2413_*38+2414delinsTA (n.*38+2413_*38+2414delinsTA) n.2375-1240_2375-1239delinsTA n.2373-1240_2373-1239delinsTA | |
11 | g.108332807del | CA1139662184 | ATM,C11orf65 | c.7834del (p.Arg2612GlyfsTer19) c.*7305del (n.*7305del) n.2253del n.1515del n.625+770del n.2591del n.2252del n.9318del n.3058del n.3344-1079del n.308del n.3342del c.*2898del (n.*2898del) c.*2969del (n.*2969del) c.300-1240del n.4049del n.31del c.641-23736del (n.641-23736del) c.*1270-1240del (n.*1270-1240del) n.3238del n.46del c.*39-1240del (n.*39-1240del) c.805-1240del (n.805-1240del) c.3790del (p.Arg1264GlyfsTer19) c.7669del (p.Arg2557GlyfsTer19) c.6790del (p.Arg2264GlyfsTer19) c.6526del (p.Arg2176GlyfsTer19) c.2905del (p.Arg969GlyfsTer19) c.*38+2413del (n.*38+2413del) n.2375-1240del n.2373-1240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332807A= | CA1998811219 | ATM,C11orf65 | c.7834A= (p.Arg2612=) c.*7305A= (n.*7305A=) n.2253A= n.1515A= n.625+770A= n.2591A= n.2252A= n.9318A= n.3058A= n.3344-1079A= n.308A= n.3342A= c.*2898A= (n.*2898A=) c.*2969A= (n.*2969A=) c.300-1240T= n.4049A= n.31A= c.641-23736T= (n.641-23736T=) c.*1270-1240T= (n.*1270-1240T=) n.3238A= n.46A= c.*39-1240T= (n.*39-1240T=) c.805-1240T= (n.805-1240T=) c.3790A= (p.Arg1264=) c.7669A= (p.Arg2557=) c.6790A= (p.Arg2264=) c.6526A= (p.Arg2176=) c.2905A= (p.Arg969=) c.*38+2413T= (n.*38+2413T=) n.2375-1240T= n.2373-1240T= | |
11 | g.108332807A>C | CA476677383 | ATM,C11orf65 | c.7834A>C (p.Arg2612=) c.*7305A>C (n.*7305A>C) n.2253A>C n.1515A>C n.625+770A>C n.2591A>C n.2252A>C n.9318A>C n.3058A>C n.3344-1079A>C n.308A>C n.3342A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.300-1240T>G n.4049A>C n.31A>C c.641-23736T>G (n.641-23736T>G) c.*1270-1240T>G (n.*1270-1240T>G) n.3238A>C n.46A>C c.*39-1240T>G (n.*39-1240T>G) c.805-1240T>G (n.805-1240T>G) c.3790A>C (p.Arg1264=) c.7669A>C (p.Arg2557=) c.6790A>C (p.Arg2264=) c.6526A>C (p.Arg2176=) c.2905A>C (p.Arg969=) c.*38+2413T>G (n.*38+2413T>G) n.2375-1240T>G n.2373-1240T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332807A>G | CA382561333 | ATM,C11orf65 | c.7834A>G (p.Arg2612Gly) c.*7305A>G (n.*7305A>G) n.2253A>G n.1515A>G n.625+770A>G n.2591A>G n.2252A>G n.9318A>G n.3058A>G n.3344-1079A>G n.308A>G n.3342A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.300-1240T>C n.4049A>G n.31A>G c.641-23736T>C (n.641-23736T>C) c.*1270-1240T>C (n.*1270-1240T>C) n.3238A>G n.46A>G c.*39-1240T>C (n.*39-1240T>C) c.805-1240T>C (n.805-1240T>C) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.7669A>G (p.Arg2557Gly) c.6790A>G (p.Arg2264Gly) c.6526A>G (p.Arg2176Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.*38+2413T>C (n.*38+2413T>C) n.2375-1240T>C n.2373-1240T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332807A>T | CA382561334 | ATM,C11orf65 | c.7834A>T (p.Arg2612Trp) c.*7305A>T (n.*7305A>T) n.2253A>T n.1515A>T n.625+770A>T n.2591A>T n.2252A>T n.9318A>T n.3058A>T n.3344-1079A>T n.308A>T n.3342A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.300-1240T>A n.4049A>T n.31A>T c.641-23736T>A (n.641-23736T>A) c.*1270-1240T>A (n.*1270-1240T>A) n.3238A>T n.46A>T c.*39-1240T>A (n.*39-1240T>A) c.805-1240T>A (n.805-1240T>A) c.3790A>T (p.Arg1264Trp) c.7669A>T (p.Arg2557Trp) c.6790A>T (p.Arg2264Trp) c.6526A>T (p.Arg2176Trp) c.2905A>T (p.Arg969Trp) c.*38+2413T>A (n.*38+2413T>A) n.2375-1240T>A n.2373-1240T>A | dbSNP |
11 | g.108332808G>A | CA6266199 | ATM,C11orf65 | c.7835G>A (p.Arg2612Lys) c.*7306G>A (n.*7306G>A) n.2254G>A n.1516G>A n.625+771G>A n.2592G>A n.2253G>A n.9319G>A n.3059G>A n.3344-1078G>A n.309G>A n.3343G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.300-1241C>T n.4050G>A n.32G>A c.641-23737C>T (n.641-23737C>T) c.*1270-1241C>T (n.*1270-1241C>T) n.3239G>A n.47G>A c.*39-1241C>T (n.*39-1241C>T) c.805-1241C>T (n.805-1241C>T) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.7670G>A (p.Arg2557Lys) c.6791G>A (p.Arg2264Lys) c.6527G>A (p.Arg2176Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.*38+2412C>T (n.*38+2412C>T) n.2375-1241C>T n.2373-1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332808G>C | CA382561335 | ATM,C11orf65 | c.7835G>C (p.Arg2612Thr) c.*7306G>C (n.*7306G>C) n.2254G>C n.1516G>C n.625+771G>C n.2592G>C n.2253G>C n.9319G>C n.3059G>C n.3344-1078G>C n.309G>C n.3343G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.300-1241C>G n.4050G>C n.32G>C c.641-23737C>G (n.641-23737C>G) c.*1270-1241C>G (n.*1270-1241C>G) n.3239G>C n.47G>C c.*39-1241C>G (n.*39-1241C>G) c.805-1241C>G (n.805-1241C>G) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.7670G>C (p.Arg2557Thr) c.6791G>C (p.Arg2264Thr) c.6527G>C (p.Arg2176Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.*38+2412C>G (n.*38+2412C>G) n.2375-1241C>G n.2373-1241C>G | |
11 | g.108332808G= | CA1998811225 | ATM,C11orf65 | c.7835G= (p.Arg2612=) c.*7306G= (n.*7306G=) n.2254G= n.1516G= n.625+771G= n.2592G= n.2253G= n.9319G= n.3059G= n.3344-1078G= n.309G= n.3343G= c.*2899G= (n.*2899G=) c.*2970G= (n.*2970G=) c.300-1241C= n.4050G= n.32G= c.641-23737C= (n.641-23737C=) c.*1270-1241C= (n.*1270-1241C=) n.3239G= n.47G= c.*39-1241C= (n.*39-1241C=) c.805-1241C= (n.805-1241C=) c.3791G= (p.Arg1264=) c.7670G= (p.Arg2557=) c.6791G= (p.Arg2264=) c.6527G= (p.Arg2176=) c.2906G= (p.Arg969=) c.*38+2412C= (n.*38+2412C=) n.2375-1241C= n.2373-1241C= | |
11 | g.108332808G>T | CA382561336 | ATM,C11orf65 | c.7835G>T (p.Arg2612Met) c.*7306G>T (n.*7306G>T) n.2254G>T n.1516G>T n.625+771G>T n.2592G>T n.2253G>T n.9319G>T n.3059G>T n.3344-1078G>T n.309G>T n.3343G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.300-1241C>A n.4050G>T n.32G>T c.641-23737C>A (n.641-23737C>A) c.*1270-1241C>A (n.*1270-1241C>A) n.3239G>T n.47G>T c.*39-1241C>A (n.*39-1241C>A) c.805-1241C>A (n.805-1241C>A) c.3791G>T (p.Arg1264Met) c.7670G>T (p.Arg2557Met) c.6791G>T (p.Arg2264Met) c.6527G>T (p.Arg2176Met) c.2906G>T (p.Arg969Met) c.*38+2412C>A (n.*38+2412C>A) n.2375-1241C>A n.2373-1241C>A | |
11 | g.108332809G>A | CA6266200 | ATM,C11orf65 | c.7836G>A (p.Arg2612=) c.*7307G>A (n.*7307G>A) n.2255G>A n.1517G>A n.625+772G>A n.2593G>A n.2254G>A n.9320G>A n.3060G>A n.3344-1077G>A n.310G>A n.3344G>A c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.300-1242C>T n.4051G>A n.33G>A c.641-23738C>T (n.641-23738C>T) c.*1270-1242C>T (n.*1270-1242C>T) n.3240G>A n.48G>A c.*39-1242C>T (n.*39-1242C>T) c.805-1242C>T (n.805-1242C>T) c.3792G>A (p.Arg1264=) c.7671G>A (p.Arg2557=) c.6792G>A (p.Arg2264=) c.6528G>A (p.Arg2176=) c.2907G>A (p.Arg969=) c.*38+2411C>T (n.*38+2411C>T) n.2375-1242C>T n.2373-1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332809G>C | CA382561337 | ATM,C11orf65 | c.7836G>C (p.Arg2612Ser) c.*7307G>C (n.*7307G>C) n.2255G>C n.1517G>C n.625+772G>C n.2593G>C n.2254G>C n.9320G>C n.3060G>C n.3344-1077G>C n.310G>C n.3344G>C c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.300-1242C>G n.4051G>C n.33G>C c.641-23738C>G (n.641-23738C>G) c.*1270-1242C>G (n.*1270-1242C>G) n.3240G>C n.48G>C c.*39-1242C>G (n.*39-1242C>G) c.805-1242C>G (n.805-1242C>G) c.3792G>C (p.Arg1264Ser) c.7671G>C (p.Arg2557Ser) c.6792G>C (p.Arg2264Ser) c.6528G>C (p.Arg2176Ser) c.2907G>C (p.Arg969Ser) c.*38+2411C>G (n.*38+2411C>G) n.2375-1242C>G n.2373-1242C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332809G= | CA1998811233 | ATM,C11orf65 | c.7836G= (p.Arg2612=) c.*7307G= (n.*7307G=) n.2255G= n.1517G= n.625+772G= n.2593G= n.2254G= n.9320G= n.3060G= n.3344-1077G= n.310G= n.3344G= c.*2900G= (n.*2900G=) c.*2971G= (n.*2971G=) c.300-1242C= n.4051G= n.33G= c.641-23738C= (n.641-23738C=) c.*1270-1242C= (n.*1270-1242C=) n.3240G= n.48G= c.*39-1242C= (n.*39-1242C=) c.805-1242C= (n.805-1242C=) c.3792G= (p.Arg1264=) c.7671G= (p.Arg2557=) c.6792G= (p.Arg2264=) c.6528G= (p.Arg2176=) c.2907G= (p.Arg969=) c.*38+2411C= (n.*38+2411C=) n.2375-1242C= n.2373-1242C= | |
11 | g.108332809G>T | CA382561338 | ATM,C11orf65 | c.7836G>T (p.Arg2612Ser) c.*7307G>T (n.*7307G>T) n.2255G>T n.1517G>T n.625+772G>T n.2593G>T n.2254G>T n.9320G>T n.3060G>T n.3344-1077G>T n.310G>T n.3344G>T c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.300-1242C>A n.4051G>T n.33G>T c.641-23738C>A (n.641-23738C>A) c.*1270-1242C>A (n.*1270-1242C>A) n.3240G>T n.48G>T c.*39-1242C>A (n.*39-1242C>A) c.805-1242C>A (n.805-1242C>A) c.3792G>T (p.Arg1264Ser) c.7671G>T (p.Arg2557Ser) c.6792G>T (p.Arg2264Ser) c.6528G>T (p.Arg2176Ser) c.2907G>T (p.Arg969Ser) c.*38+2411C>A (n.*38+2411C>A) n.2375-1242C>A n.2373-1242C>A | dbSNP |
11 | g.108332811_108332812dup | CA298008 | ATM,C11orf65 | c.7838_7839dup (p.Pro2614AspfsTer18) c.*7309_*7310dup (n.*7309_*7310dup) n.2257_2258dup n.1519_1520dup n.625+774_625+775dup n.2595_2596dup n.2256_2257dup n.9322_9323dup n.3062_3063dup n.3344-1075_3344-1074dup n.312_313dup n.3346_3347dup c.*2902_*2903dup (n.*2902_*2903dup) c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup) c.300-1243_300-1242dup n.4053_4054dup n.35_36dup c.641-23739_641-23738dup (n.641-23739_641-23738dup) c.*1270-1243_*1270-1242dup (n.*1270-1243_*1270-1242dup) n.3242_3243dup n.50_51dup c.*39-1243_*39-1242dup (n.*39-1243_*39-1242dup) c.805-1243_805-1242dup (n.805-1243_805-1242dup) c.3794_3795dup (p.Pro1266AspfsTer18) c.7673_7674dup (p.Pro2559AspfsTer18) c.6794_6795dup (p.Pro2266AspfsTer18) c.6530_6531dup (p.Pro2178AspfsTer18) c.2909_2910dup (p.Pro971AspfsTer18) c.*38+2410_*38+2411dup (n.*38+2410_*38+2411dup) n.2375-1243_2375-1242dup n.2373-1243_2373-1242dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332809_108332810insGA | CA2695215410 | ATM,C11orf65 | c.7836_7837insGA (p.Arg2613GlufsTer19) c.*7307_*7308insGA (n.*7307_*7308insGA) n.2255_2256insGA n.1517_1518insGA n.625+772_625+773insGA n.2593_2594insGA n.2254_2255insGA n.9320_9321insGA n.3060_3061insGA n.3344-1077_3344-1076insGA n.310_311insGA n.3344_3345insGA c.*2900_*2901insGA (n.*2900_*2901insGA) c.*2971_*2972insGA (n.*2971_*2972insGA) c.300-1243_300-1242insTC n.4051_4052insGA n.33_34insGA c.641-23739_641-23738insTC (n.641-23739_641-23738insTC) c.*1270-1243_*1270-1242insTC (n.*1270-1243_*1270-1242insTC) n.3240_3241insGA n.48_49insGA c.*39-1243_*39-1242insTC (n.*39-1243_*39-1242insTC) c.805-1243_805-1242insTC (n.805-1243_805-1242insTC) c.3792_3793insGA (p.Arg1265GlufsTer19) c.7671_7672insGA (p.Arg2558GlufsTer19) c.6792_6793insGA (p.Arg2265GlufsTer19) c.6528_6529insGA (p.Arg2177GlufsTer19) c.2907_2908insGA (p.Arg970GlufsTer19) c.*38+2410_*38+2411insTC (n.*38+2410_*38+2411insTC) n.2375-1243_2375-1242insTC n.2373-1243_2373-1242insTC | |
11 | g.108332810A= | CA1998811239 | ATM,C11orf65 | c.7837A= (p.Arg2613=) c.*7308A= (n.*7308A=) n.2256A= n.1518A= n.625+773A= n.2594A= n.2255A= n.9321A= n.3061A= n.3344-1076A= n.311A= n.3345A= c.*2901A= (n.*2901A=) c.*2972A= (n.*2972A=) c.300-1243T= n.4052A= n.34A= c.641-23739T= (n.641-23739T=) c.*1270-1243T= (n.*1270-1243T=) n.3241A= n.49A= c.*39-1243T= (n.*39-1243T=) c.805-1243T= (n.805-1243T=) c.3793A= (p.Arg1265=) c.7672A= (p.Arg2558=) c.6793A= (p.Arg2265=) c.6529A= (p.Arg2177=) c.2908A= (p.Arg970=) c.*38+2410T= (n.*38+2410T=) n.2375-1243T= n.2373-1243T= | |
11 | g.108332810A>C | CA476677384 | ATM,C11orf65 | c.7837A>C (p.Arg2613=) c.*7308A>C (n.*7308A>C) n.2256A>C n.1518A>C n.625+773A>C n.2594A>C n.2255A>C n.9321A>C n.3061A>C n.3344-1076A>C n.311A>C n.3345A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.300-1243T>G n.4052A>C n.34A>C c.641-23739T>G (n.641-23739T>G) c.*1270-1243T>G (n.*1270-1243T>G) n.3241A>C n.49A>C c.*39-1243T>G (n.*39-1243T>G) c.805-1243T>G (n.805-1243T>G) c.3793A>C (p.Arg1265=) c.7672A>C (p.Arg2558=) c.6793A>C (p.Arg2265=) c.6529A>C (p.Arg2177=) c.2908A>C (p.Arg970=) c.*38+2410T>G (n.*38+2410T>G) n.2375-1243T>G n.2373-1243T>G | |
11 | g.108332810A>G | CA228419221 | ATM,C11orf65 | c.7837A>G (p.Arg2613Gly) c.*7308A>G (n.*7308A>G) n.2256A>G n.1518A>G n.625+773A>G n.2594A>G n.2255A>G n.9321A>G n.3061A>G n.3344-1076A>G n.311A>G n.3345A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.300-1243T>C n.4052A>G n.34A>G c.641-23739T>C (n.641-23739T>C) c.*1270-1243T>C (n.*1270-1243T>C) n.3241A>G n.49A>G c.*39-1243T>C (n.*39-1243T>C) c.805-1243T>C (n.805-1243T>C) c.3793A>G (p.Arg1265Gly) c.7672A>G (p.Arg2558Gly) c.6793A>G (p.Arg2265Gly) c.6529A>G (p.Arg2177Gly) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.*38+2410T>C (n.*38+2410T>C) n.2375-1243T>C n.2373-1243T>C | dbSNP |
11 | g.108332810A>T | CA382561339 | ATM,C11orf65 | c.7837A>T (p.Arg2613Ter) c.*7308A>T (n.*7308A>T) n.2256A>T n.1518A>T n.625+773A>T n.2594A>T n.2255A>T n.9321A>T n.3061A>T n.3344-1076A>T n.311A>T n.3345A>T c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.300-1243T>A n.4052A>T n.34A>T c.641-23739T>A (n.641-23739T>A) c.*1270-1243T>A (n.*1270-1243T>A) n.3241A>T n.49A>T c.*39-1243T>A (n.*39-1243T>A) c.805-1243T>A (n.805-1243T>A) c.3793A>T (p.Arg1265Ter) c.7672A>T (p.Arg2558Ter) c.6793A>T (p.Arg2265Ter) c.6529A>T (p.Arg2177Ter) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.*38+2410T>A (n.*38+2410T>A) n.2375-1243T>A n.2373-1243T>A | dbSNP |
11 | g.108332811G>A | CA382561340 | ATM,C11orf65 | c.7838G>A (p.Arg2613Lys) c.*7309G>A (n.*7309G>A) n.2257G>A n.1519G>A n.625+774G>A n.2595G>A n.2256G>A n.9322G>A n.3062G>A n.3344-1075G>A n.312G>A n.3346G>A c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.*2973G>A (n.*2973G>A) c.300-1244C>T n.4053G>A n.35G>A c.641-23740C>T (n.641-23740C>T) c.*1270-1244C>T (n.*1270-1244C>T) n.3242G>A n.50G>A c.*39-1244C>T (n.*39-1244C>T) c.805-1244C>T (n.805-1244C>T) c.3794G>A (p.Arg1265Lys) c.7673G>A (p.Arg2558Lys) c.6794G>A (p.Arg2265Lys) c.6530G>A (p.Arg2177Lys) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.*38+2409C>T (n.*38+2409C>T) n.2375-1244C>T n.2373-1244C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332811G>C | CA382561341 | ATM,C11orf65 | c.7838G>C (p.Arg2613Thr) c.*7309G>C (n.*7309G>C) n.2257G>C n.1519G>C n.625+774G>C n.2595G>C n.2256G>C n.9322G>C n.3062G>C n.3344-1075G>C n.312G>C n.3346G>C c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.*2973G>C (n.*2973G>C) c.300-1244C>G n.4053G>C n.35G>C c.641-23740C>G (n.641-23740C>G) c.*1270-1244C>G (n.*1270-1244C>G) n.3242G>C n.50G>C c.*39-1244C>G (n.*39-1244C>G) c.805-1244C>G (n.805-1244C>G) c.3794G>C (p.Arg1265Thr) c.7673G>C (p.Arg2558Thr) c.6794G>C (p.Arg2265Thr) c.6530G>C (p.Arg2177Thr) c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.*38+2409C>G (n.*38+2409C>G) n.2375-1244C>G n.2373-1244C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332811G>T | CA382561342 | ATM,C11orf65 | c.7838G>T (p.Arg2613Ile) c.*7309G>T (n.*7309G>T) n.2257G>T n.1519G>T n.625+774G>T n.2595G>T n.2256G>T n.9322G>T n.3062G>T n.3344-1075G>T n.312G>T n.3346G>T c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.300-1244C>A n.4053G>T n.35G>T c.641-23740C>A (n.641-23740C>A) c.*1270-1244C>A (n.*1270-1244C>A) n.3242G>T n.50G>T c.*39-1244C>A (n.*39-1244C>A) c.805-1244C>A (n.805-1244C>A) c.3794G>T (p.Arg1265Ile) c.7673G>T (p.Arg2558Ile) c.6794G>T (p.Arg2265Ile) c.6530G>T (p.Arg2177Ile) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.*38+2409C>A (n.*38+2409C>A) n.2375-1244C>A n.2373-1244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332812A>C | CA382561343 | ATM,C11orf65 | c.7839A>C (p.Arg2613Ser) c.*7310A>C (n.*7310A>C) n.2258A>C n.1520A>C n.625+775A>C n.2596A>C n.2257A>C n.9323A>C n.3063A>C n.3344-1074A>C n.313A>C n.3347A>C c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.300-1245T>G n.4054A>C n.36A>C c.641-23741T>G (n.641-23741T>G) c.*1270-1245T>G (n.*1270-1245T>G) n.3243A>C n.51A>C c.*39-1245T>G (n.*39-1245T>G) c.805-1245T>G (n.805-1245T>G) c.3795A>C (p.Arg1265Ser) c.7674A>C (p.Arg2558Ser) c.6795A>C (p.Arg2265Ser) c.6531A>C (p.Arg2177Ser) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.*38+2408T>G (n.*38+2408T>G) n.2375-1245T>G n.2373-1245T>G | |
11 | g.108332812A>G | CA476677385 | ATM,C11orf65 | c.7839A>G (p.Arg2613=) c.*7310A>G (n.*7310A>G) n.2258A>G n.1520A>G n.625+775A>G n.2596A>G n.2257A>G n.9323A>G n.3063A>G n.3344-1074A>G n.313A>G n.3347A>G c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.300-1245T>C n.4054A>G n.36A>G c.641-23741T>C (n.641-23741T>C) c.*1270-1245T>C (n.*1270-1245T>C) n.3243A>G n.51A>G c.*39-1245T>C (n.*39-1245T>C) c.805-1245T>C (n.805-1245T>C) c.3795A>G (p.Arg1265=) c.7674A>G (p.Arg2558=) c.6795A>G (p.Arg2265=) c.6531A>G (p.Arg2177=) c.2910A>G (p.Arg970=) c.*38+2408T>C (n.*38+2408T>C) n.2375-1245T>C n.2373-1245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332812A>T | CA382561344 | ATM,C11orf65 | c.7839A>T (p.Arg2613Ser) c.*7310A>T (n.*7310A>T) n.2258A>T n.1520A>T n.625+775A>T n.2596A>T n.2257A>T n.9323A>T n.3063A>T n.3344-1074A>T n.313A>T n.3347A>T c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.300-1245T>A n.4054A>T n.36A>T c.641-23741T>A (n.641-23741T>A) c.*1270-1245T>A (n.*1270-1245T>A) n.3243A>T n.51A>T c.*39-1245T>A (n.*39-1245T>A) c.805-1245T>A (n.805-1245T>A) c.3795A>T (p.Arg1265Ser) c.7674A>T (p.Arg2558Ser) c.6795A>T (p.Arg2265Ser) c.6531A>T (p.Arg2177Ser) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.*38+2408T>A (n.*38+2408T>A) n.2375-1245T>A n.2373-1245T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332813C>A | CA382561347 | ATM,C11orf65 | c.7840C>A (p.Pro2614Thr) c.*7311C>A (n.*7311C>A) n.2259C>A n.1521C>A n.625+776C>A n.2597C>A n.2258C>A n.9324C>A n.3064C>A n.3344-1073C>A n.314C>A n.3348C>A c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.300-1246G>T n.4055C>A n.37C>A c.641-23742G>T (n.641-23742G>T) c.*1270-1246G>T (n.*1270-1246G>T) n.3244C>A n.52C>A c.*39-1246G>T (n.*39-1246G>T) c.805-1246G>T (n.805-1246G>T) c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) c.6796C>A (p.Pro2266Thr) c.6532C>A (p.Pro2178Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.*38+2407G>T (n.*38+2407G>T) n.2375-1246G>T n.2373-1246G>T | dbSNP |
11 | g.108332813C= | CA1998811242 | ATM,C11orf65 | c.7840C= (p.Pro2614=) c.*7311C= (n.*7311C=) n.2259C= n.1521C= n.625+776C= n.2597C= n.2258C= n.9324C= n.3064C= n.3344-1073C= n.314C= n.3348C= c.*2904C= (n.*2904C=) c.*2975C= (n.*2975C=) c.300-1246G= n.4055C= n.37C= c.641-23742G= (n.641-23742G=) c.*1270-1246G= (n.*1270-1246G=) n.3244C= n.52C= c.*39-1246G= (n.*39-1246G=) c.805-1246G= (n.805-1246G=) c.3796C= (p.Pro1266=) c.7675C= (p.Pro2559=) c.6796C= (p.Pro2266=) c.6532C= (p.Pro2178=) c.2911C= (p.Pro971=) c.*38+2407G= (n.*38+2407G=) n.2375-1246G= n.2373-1246G= | |
11 | g.108332813C>G | CA382561345 | ATM,C11orf65 | c.7840C>G (p.Pro2614Ala) c.*7311C>G (n.*7311C>G) n.2259C>G n.1521C>G n.625+776C>G n.2597C>G n.2258C>G n.9324C>G n.3064C>G n.3344-1073C>G n.314C>G n.3348C>G c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.300-1246G>C n.4055C>G n.37C>G c.641-23742G>C (n.641-23742G>C) c.*1270-1246G>C (n.*1270-1246G>C) n.3244C>G n.52C>G c.*39-1246G>C (n.*39-1246G>C) c.805-1246G>C (n.805-1246G>C) c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) c.6796C>G (p.Pro2266Ala) c.6532C>G (p.Pro2178Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.*38+2407G>C (n.*38+2407G>C) n.2375-1246G>C n.2373-1246G>C | dbSNP |
11 | g.108332813C>T | CA382561346 | ATM,C11orf65 | c.7840C>T (p.Pro2614Ser) c.*7311C>T (n.*7311C>T) n.2259C>T n.1521C>T n.625+776C>T n.2597C>T n.2258C>T n.9324C>T n.3064C>T n.3344-1073C>T n.314C>T n.3348C>T c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.300-1246G>A n.4055C>T n.37C>T c.641-23742G>A (n.641-23742G>A) c.*1270-1246G>A (n.*1270-1246G>A) n.3244C>T n.52C>T c.*39-1246G>A (n.*39-1246G>A) c.805-1246G>A (n.805-1246G>A) c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) c.6796C>T (p.Pro2266Ser) c.6532C>T (p.Pro2178Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.*38+2407G>A (n.*38+2407G>A) n.2375-1246G>A n.2373-1246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332814C>A | CA382561348 | ATM,C11orf65 | c.7841C>A (p.Pro2614His) c.*7312C>A (n.*7312C>A) n.2260C>A n.1522C>A n.625+777C>A n.2598C>A n.2259C>A n.9325C>A n.3065C>A n.3344-1072C>A n.315C>A n.3349C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.300-1247G>T n.4056C>A n.38C>A c.641-23743G>T (n.641-23743G>T) c.*1270-1247G>T (n.*1270-1247G>T) n.3245C>A n.53C>A c.*39-1247G>T (n.*39-1247G>T) c.805-1247G>T (n.805-1247G>T) c.3797C>A (p.Pro1266His) c.7676C>A (p.Pro2559His) c.6797C>A (p.Pro2266His) c.6533C>A (p.Pro2178His) c.2912C>A (p.Pro971His) c.*38+2406G>T (n.*38+2406G>T) n.2375-1247G>T n.2373-1247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332814C= | CA1998811250 | ATM,C11orf65 | c.7841C= (p.Pro2614=) c.*7312C= (n.*7312C=) n.2260C= n.1522C= n.625+777C= n.2598C= n.2259C= n.9325C= n.3065C= n.3344-1072C= n.315C= n.3349C= c.*2905C= (n.*2905C=) c.*2976C= (n.*2976C=) c.300-1247G= n.4056C= n.38C= c.641-23743G= (n.641-23743G=) c.*1270-1247G= (n.*1270-1247G=) n.3245C= n.53C= c.*39-1247G= (n.*39-1247G=) c.805-1247G= (n.805-1247G=) c.3797C= (p.Pro1266=) c.7676C= (p.Pro2559=) c.6797C= (p.Pro2266=) c.6533C= (p.Pro2178=) c.2912C= (p.Pro971=) c.*38+2406G= (n.*38+2406G=) n.2375-1247G= n.2373-1247G= | |
11 | g.108332814C>G | CA382561349 | ATM,C11orf65 | c.7841C>G (p.Pro2614Arg) c.*7312C>G (n.*7312C>G) n.2260C>G n.1522C>G n.625+777C>G n.2598C>G n.2259C>G n.9325C>G n.3065C>G n.3344-1072C>G n.315C>G n.3349C>G c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.300-1247G>C n.4056C>G n.38C>G c.641-23743G>C (n.641-23743G>C) c.*1270-1247G>C (n.*1270-1247G>C) n.3245C>G n.53C>G c.*39-1247G>C (n.*39-1247G>C) c.805-1247G>C (n.805-1247G>C) c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) c.6797C>G (p.Pro2266Arg) c.6533C>G (p.Pro2178Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.*38+2406G>C (n.*38+2406G>C) n.2375-1247G>C n.2373-1247G>C | dbSNP |
11 | g.108332814C>T | CA6266201 | ATM,C11orf65 | c.7841C>T (p.Pro2614Leu) c.*7312C>T (n.*7312C>T) n.2260C>T n.1522C>T n.625+777C>T n.2598C>T n.2259C>T n.9325C>T n.3065C>T n.3344-1072C>T n.315C>T n.3349C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.300-1247G>A n.4056C>T n.38C>T c.641-23743G>A (n.641-23743G>A) c.*1270-1247G>A (n.*1270-1247G>A) n.3245C>T n.53C>T c.*39-1247G>A (n.*39-1247G>A) c.805-1247G>A (n.805-1247G>A) c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) c.6797C>T (p.Pro2266Leu) c.6533C>T (p.Pro2178Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.*38+2406G>A (n.*38+2406G>A) n.2375-1247G>A n.2373-1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332815T>A | CA476677387 | ATM,C11orf65 | c.7842T>A (p.Pro2614=) c.*7313T>A (n.*7313T>A) n.2261T>A n.1523T>A n.625+778T>A n.2599T>A n.2260T>A n.9326T>A n.3066T>A n.3344-1071T>A n.316T>A n.3350T>A c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.300-1248A>T n.4057T>A n.39T>A c.641-23744A>T (n.641-23744A>T) c.*1270-1248A>T (n.*1270-1248A>T) n.3246T>A n.54T>A c.*39-1248A>T (n.*39-1248A>T) c.805-1248A>T (n.805-1248A>T) c.3798T>A (p.Pro1266=) c.7677T>A (p.Pro2559=) c.6798T>A (p.Pro2266=) c.6534T>A (p.Pro2178=) c.2913T>A (p.Pro971=) c.*38+2405A>T (n.*38+2405A>T) n.2375-1248A>T n.2373-1248A>T | dbSNP |
11 | g.108332815T>C | CA476677388 | ATM,C11orf65 | c.7842T>C (p.Pro2614=) c.*7313T>C (n.*7313T>C) n.2261T>C n.1523T>C n.625+778T>C n.2599T>C n.2260T>C n.9326T>C n.3066T>C n.3344-1071T>C n.316T>C n.3350T>C c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.300-1248A>G n.4057T>C n.39T>C c.641-23744A>G (n.641-23744A>G) c.*1270-1248A>G (n.*1270-1248A>G) n.3246T>C n.54T>C c.*39-1248A>G (n.*39-1248A>G) c.805-1248A>G (n.805-1248A>G) c.3798T>C (p.Pro1266=) c.7677T>C (p.Pro2559=) c.6798T>C (p.Pro2266=) c.6534T>C (p.Pro2178=) c.2913T>C (p.Pro971=) c.*38+2405A>G (n.*38+2405A>G) n.2375-1248A>G n.2373-1248A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332815T>G | CA10579270 | ATM,C11orf65 | c.7842T>G (p.Pro2614=) c.*7313T>G (n.*7313T>G) n.2261T>G n.1523T>G n.625+778T>G n.2599T>G n.2260T>G n.9326T>G n.3066T>G n.3344-1071T>G n.316T>G n.3350T>G c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.300-1248A>C n.4057T>G n.39T>G c.641-23744A>C (n.641-23744A>C) c.*1270-1248A>C (n.*1270-1248A>C) n.3246T>G n.54T>G c.*39-1248A>C (n.*39-1248A>C) c.805-1248A>C (n.805-1248A>C) c.3798T>G (p.Pro1266=) c.7677T>G (p.Pro2559=) c.6798T>G (p.Pro2266=) c.6534T>G (p.Pro2178=) c.2913T>G (p.Pro971=) c.*38+2405A>C (n.*38+2405A>C) n.2375-1248A>C n.2373-1248A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332815T= | CA1998811257 | ATM,C11orf65 | c.7842T= (p.Pro2614=) c.*7313T= (n.*7313T=) n.2261T= n.1523T= n.625+778T= n.2599T= n.2260T= n.9326T= n.3066T= n.3344-1071T= n.316T= n.3350T= c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.300-1248A= n.4057T= n.39T= c.641-23744A= (n.641-23744A=) c.*1270-1248A= (n.*1270-1248A=) n.3246T= n.54T= c.*39-1248A= (n.*39-1248A=) c.805-1248A= (n.805-1248A=) c.3798T= (p.Pro1266=) c.7677T= (p.Pro2559=) c.6798T= (p.Pro2266=) c.6534T= (p.Pro2178=) c.2913T= (p.Pro971=) c.*38+2405A= (n.*38+2405A=) n.2375-1248A= n.2373-1248A= | |
11 | g.108332816C>A | CA382561350 | ATM,C11orf65 | c.7843C>A (p.Gln2615Lys) c.*7314C>A (n.*7314C>A) n.2262C>A n.1524C>A n.625+779C>A n.2600C>A n.2261C>A n.9327C>A n.3067C>A n.3344-1070C>A n.317C>A n.3351C>A c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.300-1249G>T n.4058C>A n.40C>A c.641-23745G>T (n.641-23745G>T) c.*1270-1249G>T (n.*1270-1249G>T) n.3247C>A n.55C>A c.*39-1249G>T (n.*39-1249G>T) c.805-1249G>T (n.805-1249G>T) c.3799C>A (p.Gln1267Lys) c.7678C>A (p.Gln2560Lys) c.6799C>A (p.Gln2267Lys) c.6535C>A (p.Gln2179Lys) c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.*38+2404G>T (n.*38+2404G>T) n.2375-1249G>T n.2373-1249G>T | |
11 | g.108332816C= | CA1998811265 | ATM,C11orf65 | c.7843C= (p.Gln2615=) c.*7314C= (n.*7314C=) n.2262C= n.1524C= n.625+779C= n.2600C= n.2261C= n.9327C= n.3067C= n.3344-1070C= n.317C= n.3351C= c.*2907C= (n.*2907C=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.300-1249G= n.4058C= n.40C= c.641-23745G= (n.641-23745G=) c.*1270-1249G= (n.*1270-1249G=) n.3247C= n.55C= c.*39-1249G= (n.*39-1249G=) c.805-1249G= (n.805-1249G=) c.3799C= (p.Gln1267=) c.7678C= (p.Gln2560=) c.6799C= (p.Gln2267=) c.6535C= (p.Gln2179=) c.2914C= (p.Gln972=) c.*38+2404G= (n.*38+2404G=) n.2375-1249G= n.2373-1249G= | |
11 | g.108332816C>G | CA6266202 | ATM,C11orf65 | c.7843C>G (p.Gln2615Glu) c.*7314C>G (n.*7314C>G) n.2262C>G n.1524C>G n.625+779C>G n.2600C>G n.2261C>G n.9327C>G n.3067C>G n.3344-1070C>G n.317C>G n.3351C>G c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.300-1249G>C n.4058C>G n.40C>G c.641-23745G>C (n.641-23745G>C) c.*1270-1249G>C (n.*1270-1249G>C) n.3247C>G n.55C>G c.*39-1249G>C (n.*39-1249G>C) c.805-1249G>C (n.805-1249G>C) c.3799C>G (p.Gln1267Glu) c.7678C>G (p.Gln2560Glu) c.6799C>G (p.Gln2267Glu) c.6535C>G (p.Gln2179Glu) c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.*38+2404G>C (n.*38+2404G>C) n.2375-1249G>C n.2373-1249G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332816C>T | CA382561351 | ATM,C11orf65 | c.7843C>T (p.Gln2615Ter) c.*7314C>T (n.*7314C>T) n.2262C>T n.1524C>T n.625+779C>T n.2600C>T n.2261C>T n.9327C>T n.3067C>T n.3344-1070C>T n.317C>T n.3351C>T c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.300-1249G>A n.4058C>T n.40C>T c.641-23745G>A (n.641-23745G>A) c.*1270-1249G>A (n.*1270-1249G>A) n.3247C>T n.55C>T c.*39-1249G>A (n.*39-1249G>A) c.805-1249G>A (n.805-1249G>A) c.3799C>T (p.Gln1267Ter) c.7678C>T (p.Gln2560Ter) c.6799C>T (p.Gln2267Ter) c.6535C>T (p.Gln2179Ter) c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.*38+2404G>A (n.*38+2404G>A) n.2375-1249G>A n.2373-1249G>A | dbSNP |
11 | g.108332817A>C | CA382561352 | ATM,C11orf65 | c.7844A>C (p.Gln2615Pro) c.*7315A>C (n.*7315A>C) n.2263A>C n.1525A>C n.625+780A>C n.2601A>C n.2262A>C n.9328A>C n.3068A>C n.3344-1069A>C n.318A>C n.3352A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.300-1250T>G n.4059A>C n.41A>C c.641-23746T>G (n.641-23746T>G) c.*1270-1250T>G (n.*1270-1250T>G) n.3248A>C n.56A>C c.*39-1250T>G (n.*39-1250T>G) c.805-1250T>G (n.805-1250T>G) c.3800A>C (p.Gln1267Pro) c.7679A>C (p.Gln2560Pro) c.6800A>C (p.Gln2267Pro) c.6536A>C (p.Gln2179Pro) c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.*38+2403T>G (n.*38+2403T>G) n.2375-1250T>G n.2373-1250T>G | |
11 | g.108332817A>G | CA382561353 | ATM,C11orf65 | c.7844A>G (p.Gln2615Arg) c.*7315A>G (n.*7315A>G) n.2263A>G n.1525A>G n.625+780A>G n.2601A>G n.2262A>G n.9328A>G n.3068A>G n.3344-1069A>G n.318A>G n.3352A>G c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.300-1250T>C n.4059A>G n.41A>G c.641-23746T>C (n.641-23746T>C) c.*1270-1250T>C (n.*1270-1250T>C) n.3248A>G n.56A>G c.*39-1250T>C (n.*39-1250T>C) c.805-1250T>C (n.805-1250T>C) c.3800A>G (p.Gln1267Arg) c.7679A>G (p.Gln2560Arg) c.6800A>G (p.Gln2267Arg) c.6536A>G (p.Gln2179Arg) c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.*38+2403T>C (n.*38+2403T>C) n.2375-1250T>C n.2373-1250T>C | |
11 | g.108332817A>T | CA382561354 | ATM,C11orf65 | c.7844A>T (p.Gln2615Leu) c.*7315A>T (n.*7315A>T) n.2263A>T n.1525A>T n.625+780A>T n.2601A>T n.2262A>T n.9328A>T n.3068A>T n.3344-1069A>T n.318A>T n.3352A>T c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.300-1250T>A n.4059A>T n.41A>T c.641-23746T>A (n.641-23746T>A) c.*1270-1250T>A (n.*1270-1250T>A) n.3248A>T n.56A>T c.*39-1250T>A (n.*39-1250T>A) c.805-1250T>A (n.805-1250T>A) c.3800A>T (p.Gln1267Leu) c.7679A>T (p.Gln2560Leu) c.6800A>T (p.Gln2267Leu) c.6536A>T (p.Gln2179Leu) c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.*38+2403T>A (n.*38+2403T>A) n.2375-1250T>A n.2373-1250T>A | dbSNP |
11 | g.108332818_108332819del | CA2825001974 | ATM,C11orf65 | c.7845_7846del (p.Gln2615HisfsTer6) c.*7316_*7317del (n.*7316_*7317del) n.2264_2265del n.1526_1527del n.625+781_625+782del n.2602_2603del n.2263_2264del n.9329_9330del n.3069_3070del n.3344-1068_3344-1067del n.319_320del n.3353_3354del c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) c.*2980_*2981del (n.*2980_*2981del) c.300-1251_300-1250del n.4060_4061del n.42_43del c.641-23747_641-23746del (n.641-23747_641-23746del) c.*1270-1251_*1270-1250del (n.*1270-1251_*1270-1250del) n.3249_3250del n.57_58del c.*39-1251_*39-1250del (n.*39-1251_*39-1250del) c.805-1251_805-1250del (n.805-1251_805-1250del) c.3801_3802del (p.Gln1267HisfsTer6) c.7680_7681del (p.Gln2560HisfsTer6) c.6801_6802del (p.Gln2267HisfsTer6) c.6537_6538del (p.Gln2179HisfsTer6) c.2916_2917del (p.Gln972HisfsTer6) c.*38+2402_*38+2403del (n.*38+2402_*38+2403del) n.2375-1251_2375-1250del n.2373-1251_2373-1250del | ClinVar |
11 | g.108332818G>A | CA476677389 | ATM,C11orf65 | c.7845G>A (p.Gln2615=) c.*7316G>A (n.*7316G>A) n.2264G>A n.1526G>A n.625+781G>A n.2602G>A n.2263G>A n.9329G>A n.3069G>A n.3344-1068G>A n.319G>A n.3353G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.*2980G>A (n.*2980G>A) c.300-1251C>T n.4060G>A n.42G>A c.641-23747C>T (n.641-23747C>T) c.*1270-1251C>T (n.*1270-1251C>T) n.3249G>A n.57G>A c.*39-1251C>T (n.*39-1251C>T) c.805-1251C>T (n.805-1251C>T) c.3801G>A (p.Gln1267=) c.7680G>A (p.Gln2560=) c.6801G>A (p.Gln2267=) c.6537G>A (p.Gln2179=) c.2916G>A (p.Gln972=) c.*38+2402C>T (n.*38+2402C>T) n.2375-1251C>T n.2373-1251C>T | dbSNP |
11 | g.108332818G>C | CA382561355 | ATM,C11orf65 | c.7845G>C (p.Gln2615His) c.*7316G>C (n.*7316G>C) n.2264G>C n.1526G>C n.625+781G>C n.2602G>C n.2263G>C n.9329G>C n.3069G>C n.3344-1068G>C n.319G>C n.3353G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.*2980G>C (n.*2980G>C) c.300-1251C>G n.4060G>C n.42G>C c.641-23747C>G (n.641-23747C>G) c.*1270-1251C>G (n.*1270-1251C>G) n.3249G>C n.57G>C c.*39-1251C>G (n.*39-1251C>G) c.805-1251C>G (n.805-1251C>G) c.3801G>C (p.Gln1267His) c.7680G>C (p.Gln2560His) c.6801G>C (p.Gln2267His) c.6537G>C (p.Gln2179His) c.2916G>C (p.Gln972His) c.*38+2402C>G (n.*38+2402C>G) n.2375-1251C>G n.2373-1251C>G | dbSNP |
11 | g.108332818G= | CA1998811270 | ATM,C11orf65 | c.7845G= (p.Gln2615=) c.*7316G= (n.*7316G=) n.2264G= n.1526G= n.625+781G= n.2602G= n.2263G= n.9329G= n.3069G= n.3344-1068G= n.319G= n.3353G= c.*2909G= (n.*2909G=) c.*2980G= (n.*2980G=) c.300-1251C= n.4060G= n.42G= c.641-23747C= (n.641-23747C=) c.*1270-1251C= (n.*1270-1251C=) n.3249G= n.57G= c.*39-1251C= (n.*39-1251C=) c.805-1251C= (n.805-1251C=) c.3801G= (p.Gln1267=) c.7680G= (p.Gln2560=) c.6801G= (p.Gln2267=) c.6537G= (p.Gln2179=) c.2916G= (p.Gln972=) c.*38+2402C= (n.*38+2402C=) n.2375-1251C= n.2373-1251C= | |
11 | g.108332818G>T | CA382561356 | ATM,C11orf65 | c.7845G>T (p.Gln2615His) c.*7316G>T (n.*7316G>T) n.2264G>T n.1526G>T n.625+781G>T n.2602G>T n.2263G>T n.9329G>T n.3069G>T n.3344-1068G>T n.319G>T n.3353G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.300-1251C>A n.4060G>T n.42G>T c.641-23747C>A (n.641-23747C>A) c.*1270-1251C>A (n.*1270-1251C>A) n.3249G>T n.57G>T c.*39-1251C>A (n.*39-1251C>A) c.805-1251C>A (n.805-1251C>A) c.3801G>T (p.Gln1267His) c.7680G>T (p.Gln2560His) c.6801G>T (p.Gln2267His) c.6537G>T (p.Gln2179His) c.2916G>T (p.Gln972His) c.*38+2402C>A (n.*38+2402C>A) n.2375-1251C>A n.2373-1251C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332819A= | CA1998811273 | ATM,C11orf65 | c.7846A= (p.Met2616=) c.*7317A= (n.*7317A=) n.2265A= n.1527A= n.625+782A= n.2603A= n.2264A= n.9330A= n.3070A= n.3344-1067A= n.320A= n.3354A= c.*2910A= (n.*2910A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.300-1252T= n.4061A= n.43A= c.641-23748T= (n.641-23748T=) c.*1270-1252T= (n.*1270-1252T=) n.3250A= n.58A= c.*39-1252T= (n.*39-1252T=) c.805-1252T= (n.805-1252T=) c.3802A= (p.Met1268=) c.7681A= (p.Met2561=) c.6802A= (p.Met2268=) c.6538A= (p.Met2180=) c.2917A= (p.Met973=) c.*38+2401T= (n.*38+2401T=) n.2375-1252T= n.2373-1252T= | |
11 | g.108332819A>C | CA382561357 | ATM,C11orf65 | c.7846A>C (p.Met2616Leu) c.*7317A>C (n.*7317A>C) n.2265A>C n.1527A>C n.625+782A>C n.2603A>C n.2264A>C n.9330A>C n.3070A>C n.3344-1067A>C n.320A>C n.3354A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.300-1252T>G n.4061A>C n.43A>C c.641-23748T>G (n.641-23748T>G) c.*1270-1252T>G (n.*1270-1252T>G) n.3250A>C n.58A>C c.*39-1252T>G (n.*39-1252T>G) c.805-1252T>G (n.805-1252T>G) c.3802A>C (p.Met1268Leu) c.7681A>C (p.Met2561Leu) c.6802A>C (p.Met2268Leu) c.6538A>C (p.Met2180Leu) c.2917A>C (p.Met973Leu) c.*38+2401T>G (n.*38+2401T>G) n.2375-1252T>G n.2373-1252T>G | |
11 | g.108332819A>G | CA10579271 | ATM,C11orf65 | c.7846A>G (p.Met2616Val) c.*7317A>G (n.*7317A>G) n.2265A>G n.1527A>G n.625+782A>G n.2603A>G n.2264A>G n.9330A>G n.3070A>G n.3344-1067A>G n.320A>G n.3354A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.300-1252T>C n.4061A>G n.43A>G c.641-23748T>C (n.641-23748T>C) c.*1270-1252T>C (n.*1270-1252T>C) n.3250A>G n.58A>G c.*39-1252T>C (n.*39-1252T>C) c.805-1252T>C (n.805-1252T>C) c.3802A>G (p.Met1268Val) c.7681A>G (p.Met2561Val) c.6802A>G (p.Met2268Val) c.6538A>G (p.Met2180Val) c.2917A>G (p.Met973Val) c.*38+2401T>C (n.*38+2401T>C) n.2375-1252T>C n.2373-1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332819A>T | CA382561358 | ATM,C11orf65 | c.7846A>T (p.Met2616Leu) c.*7317A>T (n.*7317A>T) n.2265A>T n.1527A>T n.625+782A>T n.2603A>T n.2264A>T n.9330A>T n.3070A>T n.3344-1067A>T n.320A>T n.3354A>T c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.300-1252T>A n.4061A>T n.43A>T c.641-23748T>A (n.641-23748T>A) c.*1270-1252T>A (n.*1270-1252T>A) n.3250A>T n.58A>T c.*39-1252T>A (n.*39-1252T>A) c.805-1252T>A (n.805-1252T>A) c.3802A>T (p.Met1268Leu) c.7681A>T (p.Met2561Leu) c.6802A>T (p.Met2268Leu) c.6538A>T (p.Met2180Leu) c.2917A>T (p.Met973Leu) c.*38+2401T>A (n.*38+2401T>A) n.2375-1252T>A n.2373-1252T>A | dbSNP |
11 | g.108332820T>A | CA382561359 | ATM,C11orf65 | c.7847T>A (p.Met2616Lys) c.*7318T>A (n.*7318T>A) n.2266T>A n.1528T>A n.625+783T>A n.2604T>A n.2265T>A n.9331T>A n.3071T>A n.3344-1066T>A n.321T>A n.3355T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.*2982T>A (n.*2982T>A) c.300-1253A>T n.4062T>A n.44T>A c.641-23749A>T (n.641-23749A>T) c.*1270-1253A>T (n.*1270-1253A>T) n.3251T>A n.59T>A c.*39-1253A>T (n.*39-1253A>T) c.805-1253A>T (n.805-1253A>T) c.3803T>A (p.Met1268Lys) c.7682T>A (p.Met2561Lys) c.6803T>A (p.Met2268Lys) c.6539T>A (p.Met2180Lys) c.2918T>A (p.Met973Lys) c.*38+2400A>T (n.*38+2400A>T) n.2375-1253A>T n.2373-1253A>T | |
11 | g.108332820T>C | CA6266203 | ATM,C11orf65 | c.7847T>C (p.Met2616Thr) c.*7318T>C (n.*7318T>C) n.2266T>C n.1528T>C n.625+783T>C n.2604T>C n.2265T>C n.9331T>C n.3071T>C n.3344-1066T>C n.321T>C n.3355T>C c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.300-1253A>G n.4062T>C n.44T>C c.641-23749A>G (n.641-23749A>G) c.*1270-1253A>G (n.*1270-1253A>G) n.3251T>C n.59T>C c.*39-1253A>G (n.*39-1253A>G) c.805-1253A>G (n.805-1253A>G) c.3803T>C (p.Met1268Thr) c.7682T>C (p.Met2561Thr) c.6803T>C (p.Met2268Thr) c.6539T>C (p.Met2180Thr) c.2918T>C (p.Met973Thr) c.*38+2400A>G (n.*38+2400A>G) n.2375-1253A>G n.2373-1253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332820T>G | CA382561360 | ATM,C11orf65 | c.7847T>G (p.Met2616Arg) c.*7318T>G (n.*7318T>G) n.2266T>G n.1528T>G n.625+783T>G n.2604T>G n.2265T>G n.9331T>G n.3071T>G n.3344-1066T>G n.321T>G n.3355T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.300-1253A>C n.4062T>G n.44T>G c.641-23749A>C (n.641-23749A>C) c.*1270-1253A>C (n.*1270-1253A>C) n.3251T>G n.59T>G c.*39-1253A>C (n.*39-1253A>C) c.805-1253A>C (n.805-1253A>C) c.3803T>G (p.Met1268Arg) c.7682T>G (p.Met2561Arg) c.6803T>G (p.Met2268Arg) c.6539T>G (p.Met2180Arg) c.2918T>G (p.Met973Arg) c.*38+2400A>C (n.*38+2400A>C) n.2375-1253A>C n.2373-1253A>C | |
11 | g.108332820T= | CA1998811281 | ATM,C11orf65 | c.7847T= (p.Met2616=) c.*7318T= (n.*7318T=) n.2266T= n.1528T= n.625+783T= n.2604T= n.2265T= n.9331T= n.3071T= n.3344-1066T= n.321T= n.3355T= c.*2911T= (n.*2911T=) c.*2982T= (n.*2982T=) c.300-1253A= n.4062T= n.44T= c.641-23749A= (n.641-23749A=) c.*1270-1253A= (n.*1270-1253A=) n.3251T= n.59T= c.*39-1253A= (n.*39-1253A=) c.805-1253A= (n.805-1253A=) c.3803T= (p.Met1268=) c.7682T= (p.Met2561=) c.6803T= (p.Met2268=) c.6539T= (p.Met2180=) c.2918T= (p.Met973=) c.*38+2400A= (n.*38+2400A=) n.2375-1253A= n.2373-1253A= | |
11 | g.108332821G>A | CA382561361 | ATM,C11orf65 | c.7848G>A (p.Met2616Ile) c.*7319G>A (n.*7319G>A) n.2267G>A n.1529G>A n.625+784G>A n.2605G>A n.2266G>A n.9332G>A n.3072G>A n.3344-1065G>A n.322G>A n.3356G>A c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.300-1254C>T n.4063G>A n.45G>A c.641-23750C>T (n.641-23750C>T) c.*1270-1254C>T (n.*1270-1254C>T) n.3252G>A n.60G>A c.*39-1254C>T (n.*39-1254C>T) c.805-1254C>T (n.805-1254C>T) c.3804G>A (p.Met1268Ile) c.7683G>A (p.Met2561Ile) c.6804G>A (p.Met2268Ile) c.6540G>A (p.Met2180Ile) c.2919G>A (p.Met973Ile) c.*38+2399C>T (n.*38+2399C>T) n.2375-1254C>T n.2373-1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332821G>C | CA382561362 | ATM,C11orf65 | c.7848G>C (p.Met2616Ile) c.*7319G>C (n.*7319G>C) n.2267G>C n.1529G>C n.625+784G>C n.2605G>C n.2266G>C n.9332G>C n.3072G>C n.3344-1065G>C n.322G>C n.3356G>C c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.300-1254C>G n.4063G>C n.45G>C c.641-23750C>G (n.641-23750C>G) c.*1270-1254C>G (n.*1270-1254C>G) n.3252G>C n.60G>C c.*39-1254C>G (n.*39-1254C>G) c.805-1254C>G (n.805-1254C>G) c.3804G>C (p.Met1268Ile) c.7683G>C (p.Met2561Ile) c.6804G>C (p.Met2268Ile) c.6540G>C (p.Met2180Ile) c.2919G>C (p.Met973Ile) c.*38+2399C>G (n.*38+2399C>G) n.2375-1254C>G n.2373-1254C>G | dbSNP |
11 | g.108332821G>T | CA382561363 | ATM,C11orf65 | c.7848G>T (p.Met2616Ile) c.*7319G>T (n.*7319G>T) n.2267G>T n.1529G>T n.625+784G>T n.2605G>T n.2266G>T n.9332G>T n.3072G>T n.3344-1065G>T n.322G>T n.3356G>T c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.300-1254C>A n.4063G>T n.45G>T c.641-23750C>A (n.641-23750C>A) c.*1270-1254C>A (n.*1270-1254C>A) n.3252G>T n.60G>T c.*39-1254C>A (n.*39-1254C>A) c.805-1254C>A (n.805-1254C>A) c.3804G>T (p.Met1268Ile) c.7683G>T (p.Met2561Ile) c.6804G>T (p.Met2268Ile) c.6540G>T (p.Met2180Ile) c.2919G>T (p.Met973Ile) c.*38+2399C>A (n.*38+2399C>A) n.2375-1254C>A n.2373-1254C>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.108332821_108332822insAG | CA1998811286 | ATM,C11orf65 | c.7848_7849insAG (p.Val2617ArgfsTer15) c.*7319_*7320insAG (n.*7319_*7320insAG) n.2267_2268insAG n.1529_1530insAG n.625+784_625+785insAG n.2605_2606insAG n.2266_2267insAG n.9332_9333insAG n.3072_3073insAG n.3344-1065_3344-1064insAG n.322_323insAG n.3356_3357insAG c.*2912_*2913insAG (n.*2912_*2913insAG) c.*2983_*2984insAG (n.*2983_*2984insAG) c.300-1254_300-1253insTC n.4063_4064insAG n.45_46insAG c.641-23750_641-23749insTC (n.641-23750_641-23749insTC) c.*1270-1254_*1270-1253insTC (n.*1270-1254_*1270-1253insTC) n.3252_3253insAG n.60_61insAG c.*39-1254_*39-1253insTC (n.*39-1254_*39-1253insTC) c.805-1254_805-1253insTC (n.805-1254_805-1253insTC) c.3804_3805insAG (p.Val1269ArgfsTer15) c.7683_7684insAG (p.Val2562ArgfsTer15) c.6804_6805insAG (p.Val2269ArgfsTer15) c.6540_6541insAG (p.Val2181ArgfsTer15) c.2919_2920insAG (p.Val974ArgfsTer15) c.*38+2399_*38+2400insTC (n.*38+2399_*38+2400insTC) n.2375-1254_2375-1253insTC n.2373-1254_2373-1253insTC | dbSNP |
11 | g.108332821_108332827del | CA2725235141 | ATM,C11orf65 | c.7848_7854del (p.Met2616IlefsTer13) c.*7319_*7325del (n.*7319_*7325del) n.2267_2273del n.1529_1535del n.625+784_625+790del n.2605_2611del n.2266_2272del n.9332_9338del n.3072_3078del n.3344-1065_3344-1059del n.322_328del n.3356_3362del c.*2912_*2918del (n.*2912_*2918del) c.*2983_*2989del (n.*2983_*2989del) c.300-1260_300-1254del n.4063_4069del n.45_51del c.641-23756_641-23750del (n.641-23756_641-23750del) c.*1270-1260_*1270-1254del (n.*1270-1260_*1270-1254del) n.3252_3258del n.60_66del c.*39-1260_*39-1254del (n.*39-1260_*39-1254del) c.805-1260_805-1254del (n.805-1260_805-1254del) c.3804_3810del (p.Met1268IlefsTer13) c.7683_7689del (p.Met2561IlefsTer13) c.6804_6810del (p.Met2268IlefsTer13) c.6540_6546del (p.Met2180IlefsTer13) c.2919_2925del (p.Met973IlefsTer13) c.*38+2393_*38+2399del (n.*38+2393_*38+2399del) n.2375-1260_2375-1254del n.2373-1260_2373-1254del | dbSNP |
11 | g.108332821_108332830delinsGGTCAGAAGT | CA1998811288 | ATM,C11orf65 | c.7848_7857delinsGGTCAGAAGT (p.Met2616=) c.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT (n.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT) n.2267_2276delinsGGTCAGAAGT n.1529_1538delinsGGTCAGAAGT n.625+784_625+793delinsGGTCAGAAGT n.2605_2614delinsGGTCAGAAGT n.2266_2275delinsGGTCAGAAGT n.9332_9341delinsGGTCAGAAGT n.3072_3081delinsGGTCAGAAGT n.3344-1065_3344-1056delinsGGTCAGAAGT n.322_331delinsGGTCAGAAGT n.3356_3365delinsGGTCAGAAGT c.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT (n.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT) c.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT (n.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT) c.300-1263_300-1254delinsACTTCTGACC n.4063_4072delinsGGTCAGAAGT n.45_54delinsGGTCAGAAGT c.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC (n.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC) c.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC (n.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC) n.3252_3261delinsGGTCAGAAGT n.60_69delinsGGTCAGAAGT c.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC (n.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC) c.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC (n.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC) c.3804_3813delinsGGTCAGAAGT (p.Met1268=) c.7683_7692delinsGGTCAGAAGT (p.Met2561=) c.6804_6813delinsGGTCAGAAGT (p.Met2268=) c.6540_6549delinsGGTCAGAAGT (p.Met2180=) c.2919_2928delinsGGTCAGAAGT (p.Met973=) c.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC (n.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC) n.2375-1263_2375-1254delinsACTTCTGACC n.2373-1263_2373-1254delinsACTTCTGACC | |
11 | g.108332822G>A | CA382561364 | ATM,C11orf65 | c.7849G>A (p.Val2617Ile) c.*7320G>A (n.*7320G>A) n.2268G>A n.1530G>A n.625+785G>A n.2606G>A n.2267G>A n.9333G>A n.3073G>A n.3344-1064G>A n.323G>A n.3357G>A c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.300-1255C>T n.4064G>A n.46G>A c.641-23751C>T (n.641-23751C>T) c.*1270-1255C>T (n.*1270-1255C>T) n.3253G>A n.61G>A c.*39-1255C>T (n.*39-1255C>T) c.805-1255C>T (n.805-1255C>T) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.7684G>A (p.Val2562Ile) c.6805G>A (p.Val2269Ile) c.6541G>A (p.Val2181Ile) c.2920G>A (p.Val974Ile) c.*38+2398C>T (n.*38+2398C>T) n.2375-1255C>T n.2373-1255C>T | dbSNP |
11 | g.108332822G>C | CA382561365 | ATM,C11orf65 | c.7849G>C (p.Val2617Leu) c.*7320G>C (n.*7320G>C) n.2268G>C n.1530G>C n.625+785G>C n.2606G>C n.2267G>C n.9333G>C n.3073G>C n.3344-1064G>C n.323G>C n.3357G>C c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.300-1255C>G n.4064G>C n.46G>C c.641-23751C>G (n.641-23751C>G) c.*1270-1255C>G (n.*1270-1255C>G) n.3253G>C n.61G>C c.*39-1255C>G (n.*39-1255C>G) c.805-1255C>G (n.805-1255C>G) c.3805G>C (p.Val1269Leu) c.7684G>C (p.Val2562Leu) c.6805G>C (p.Val2269Leu) c.6541G>C (p.Val2181Leu) c.2920G>C (p.Val974Leu) c.*38+2398C>G (n.*38+2398C>G) n.2375-1255C>G n.2373-1255C>G | dbSNP |
11 | g.108332822G= | CA1998811295 | ATM,C11orf65 | c.7849G= (p.Val2617=) c.*7320G= (n.*7320G=) n.2268G= n.1530G= n.625+785G= n.2606G= n.2267G= n.9333G= n.3073G= n.3344-1064G= n.323G= n.3357G= c.*2913G= (n.*2913G=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.300-1255C= n.4064G= n.46G= c.641-23751C= (n.641-23751C=) c.*1270-1255C= (n.*1270-1255C=) n.3253G= n.61G= c.*39-1255C= (n.*39-1255C=) c.805-1255C= (n.805-1255C=) c.3805G= (p.Val1269=) c.7684G= (p.Val2562=) c.6805G= (p.Val2269=) c.6541G= (p.Val2181=) c.2920G= (p.Val974=) c.*38+2398C= (n.*38+2398C=) n.2375-1255C= n.2373-1255C= | |
11 | g.108332822G>T | CA382561366 | ATM,C11orf65 | c.7849G>T (p.Val2617Phe) c.*7320G>T (n.*7320G>T) n.2268G>T n.1530G>T n.625+785G>T n.2606G>T n.2267G>T n.9333G>T n.3073G>T n.3344-1064G>T n.323G>T n.3357G>T c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.300-1255C>A n.4064G>T n.46G>T c.641-23751C>A (n.641-23751C>A) c.*1270-1255C>A (n.*1270-1255C>A) n.3253G>T n.61G>T c.*39-1255C>A (n.*39-1255C>A) c.805-1255C>A (n.805-1255C>A) c.3805G>T (p.Val1269Phe) c.7684G>T (p.Val2562Phe) c.6805G>T (p.Val2269Phe) c.6541G>T (p.Val2181Phe) c.2920G>T (p.Val974Phe) c.*38+2398C>A (n.*38+2398C>A) n.2375-1255C>A n.2373-1255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332822_108332830delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA | CA913188510 | ATM,C11orf65 | c.7849_7857delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2617_Arg2618delinsArgSerProLeuSerAla) c.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) n.2268_2276delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.1530_1538delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.625+785_625+793delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.2606_2614delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.2267_2275delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.9333_9341delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3073_3081delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3344-1064_3344-1056delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.323_331delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3357_3365delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) c.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) c.300-1263_300-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT n.4064_4072delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.46_54delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) n.3253_3261delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.61_69delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.3805_3813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val1269_Arg1270delinsArgSerProLeuSerAla) c.7684_7692delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2562_Arg2563delinsArgSerProLeuSerAla) c.6805_6813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2269_Arg2270delinsArgSerProLeuSerAla) c.6541_6549delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2181_Arg2182delinsArgSerProLeuSerAla) c.2920_2928delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val974_Arg975delinsArgSerProLeuSerAla) c.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) n.2375-1263_2375-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT n.2373-1263_2373-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332823T>A | CA382561367 | ATM,C11orf65 | c.7850T>A (p.Val2617Asp) c.*7321T>A (n.*7321T>A) n.2269T>A n.1531T>A n.625+786T>A n.2607T>A n.2268T>A n.9334T>A n.3074T>A n.3344-1063T>A n.324T>A n.3358T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.300-1256A>T n.4065T>A n.47T>A c.641-23752A>T (n.641-23752A>T) c.*1270-1256A>T (n.*1270-1256A>T) n.3254T>A n.62T>A c.*39-1256A>T (n.*39-1256A>T) c.805-1256A>T (n.805-1256A>T) c.3806T>A (p.Val1269Asp) c.7685T>A (p.Val2562Asp) c.6806T>A (p.Val2269Asp) c.6542T>A (p.Val2181Asp) c.2921T>A (p.Val974Asp) c.*38+2397A>T (n.*38+2397A>T) n.2375-1256A>T n.2373-1256A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332823T>C | CA382561368 | ATM,C11orf65 | c.7850T>C (p.Val2617Ala) c.*7321T>C (n.*7321T>C) n.2269T>C n.1531T>C n.625+786T>C n.2607T>C n.2268T>C n.9334T>C n.3074T>C n.3344-1063T>C n.324T>C n.3358T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.300-1256A>G n.4065T>C n.47T>C c.641-23752A>G (n.641-23752A>G) c.*1270-1256A>G (n.*1270-1256A>G) n.3254T>C n.62T>C c.*39-1256A>G (n.*39-1256A>G) c.805-1256A>G (n.805-1256A>G) c.3806T>C (p.Val1269Ala) c.7685T>C (p.Val2562Ala) c.6806T>C (p.Val2269Ala) c.6542T>C (p.Val2181Ala) c.2921T>C (p.Val974Ala) c.*38+2397A>G (n.*38+2397A>G) n.2375-1256A>G n.2373-1256A>G | |
11 | g.108332823T>G | CA382561369 | ATM,C11orf65 | c.7850T>G (p.Val2617Gly) c.*7321T>G (n.*7321T>G) n.2269T>G n.1531T>G n.625+786T>G n.2607T>G n.2268T>G n.9334T>G n.3074T>G n.3344-1063T>G n.324T>G n.3358T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*2985T>G (n.*2985T>G) c.300-1256A>C n.4065T>G n.47T>G c.641-23752A>C (n.641-23752A>C) c.*1270-1256A>C (n.*1270-1256A>C) n.3254T>G n.62T>G c.*39-1256A>C (n.*39-1256A>C) c.805-1256A>C (n.805-1256A>C) c.3806T>G (p.Val1269Gly) c.7685T>G (p.Val2562Gly) c.6806T>G (p.Val2269Gly) c.6542T>G (p.Val2181Gly) c.2921T>G (p.Val974Gly) c.*38+2397A>C (n.*38+2397A>C) n.2375-1256A>C n.2373-1256A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332824C>A | CA476677390 | ATM,C11orf65 | c.7851C>A (p.Val2617=) c.*7322C>A (n.*7322C>A) n.2270C>A n.1532C>A n.625+787C>A n.2608C>A n.2269C>A n.9335C>A n.3075C>A n.3344-1062C>A n.325C>A n.3359C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.300-1257G>T n.4066C>A n.48C>A c.641-23753G>T (n.641-23753G>T) c.*1270-1257G>T (n.*1270-1257G>T) n.3255C>A n.63C>A c.*39-1257G>T (n.*39-1257G>T) c.805-1257G>T (n.805-1257G>T) c.3807C>A (p.Val1269=) c.7686C>A (p.Val2562=) c.6807C>A (p.Val2269=) c.6543C>A (p.Val2181=) c.2922C>A (p.Val974=) c.*38+2396G>T (n.*38+2396G>T) n.2375-1257G>T n.2373-1257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332824C>G | CA476677391 | ATM,C11orf65 | c.7851C>G (p.Val2617=) c.*7322C>G (n.*7322C>G) n.2270C>G n.1532C>G n.625+787C>G n.2608C>G n.2269C>G n.9335C>G n.3075C>G n.3344-1062C>G n.325C>G n.3359C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.300-1257G>C n.4066C>G n.48C>G c.641-23753G>C (n.641-23753G>C) c.*1270-1257G>C (n.*1270-1257G>C) n.3255C>G n.63C>G c.*39-1257G>C (n.*39-1257G>C) c.805-1257G>C (n.805-1257G>C) c.3807C>G (p.Val1269=) c.7686C>G (p.Val2562=) c.6807C>G (p.Val2269=) c.6543C>G (p.Val2181=) c.2922C>G (p.Val974=) c.*38+2396G>C (n.*38+2396G>C) n.2375-1257G>C n.2373-1257G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332824C>T | CA476677392 | ATM,C11orf65 | c.7851C>T (p.Val2617=) c.*7322C>T (n.*7322C>T) n.2270C>T n.1532C>T n.625+787C>T n.2608C>T n.2269C>T n.9335C>T n.3075C>T n.3344-1062C>T n.325C>T n.3359C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.300-1257G>A n.4066C>T n.48C>T c.641-23753G>A (n.641-23753G>A) c.*1270-1257G>A (n.*1270-1257G>A) n.3255C>T n.63C>T c.*39-1257G>A (n.*39-1257G>A) c.805-1257G>A (n.805-1257G>A) c.3807C>T (p.Val1269=) c.7686C>T (p.Val2562=) c.6807C>T (p.Val2269=) c.6543C>T (p.Val2181=) c.2922C>T (p.Val974=) c.*38+2396G>A (n.*38+2396G>A) n.2375-1257G>A n.2373-1257G>A | dbSNP |
11 | g.108332825A= | CA1998811298 | ATM,C11orf65 | c.7852A= (p.Arg2618=) c.*7323A= (n.*7323A=) n.2271A= n.1533A= n.625+788A= n.2609A= n.2270A= n.9336A= n.3076A= n.3344-1061A= n.326A= n.3360A= c.*2916A= (n.*2916A=) c.*2987A= (n.*2987A=) c.300-1258T= n.4067A= n.49A= c.641-23754T= (n.641-23754T=) c.*1270-1258T= (n.*1270-1258T=) n.3256A= n.64A= c.*39-1258T= (n.*39-1258T=) c.805-1258T= (n.805-1258T=) c.3808A= (p.Arg1270=) c.7687A= (p.Arg2563=) c.6808A= (p.Arg2270=) c.6544A= (p.Arg2182=) c.2923A= (p.Arg975=) c.*38+2395T= (n.*38+2395T=) n.2375-1258T= n.2373-1258T= | |
11 | g.108332825A>C | CA16605831 | ATM,C11orf65 | c.7852A>C (p.Arg2618=) c.*7323A>C (n.*7323A>C) n.2271A>C n.1533A>C n.625+788A>C n.2609A>C n.2270A>C n.9336A>C n.3076A>C n.3344-1061A>C n.326A>C n.3360A>C c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.300-1258T>G n.4067A>C n.49A>C c.641-23754T>G (n.641-23754T>G) c.*1270-1258T>G (n.*1270-1258T>G) n.3256A>C n.64A>C c.*39-1258T>G (n.*39-1258T>G) c.805-1258T>G (n.805-1258T>G) c.3808A>C (p.Arg1270=) c.7687A>C (p.Arg2563=) c.6808A>C (p.Arg2270=) c.6544A>C (p.Arg2182=) c.2923A>C (p.Arg975=) c.*38+2395T>G (n.*38+2395T>G) n.2375-1258T>G n.2373-1258T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332825A>G | CA382561371 | ATM,C11orf65 | c.7852A>G (p.Arg2618Gly) c.*7323A>G (n.*7323A>G) n.2271A>G n.1533A>G n.625+788A>G n.2609A>G n.2270A>G n.9336A>G n.3076A>G n.3344-1061A>G n.326A>G n.3360A>G c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.300-1258T>C n.4067A>G n.49A>G c.641-23754T>C (n.641-23754T>C) c.*1270-1258T>C (n.*1270-1258T>C) n.3256A>G n.64A>G c.*39-1258T>C (n.*39-1258T>C) c.805-1258T>C (n.805-1258T>C) c.3808A>G (p.Arg1270Gly) c.7687A>G (p.Arg2563Gly) c.6808A>G (p.Arg2270Gly) c.6544A>G (p.Arg2182Gly) c.2923A>G (p.Arg975Gly) c.*38+2395T>C (n.*38+2395T>C) n.2375-1258T>C n.2373-1258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332825A>T | CA382561370 | ATM,C11orf65 | c.7852A>T (p.Arg2618Ter) c.*7323A>T (n.*7323A>T) n.2271A>T n.1533A>T n.625+788A>T n.2609A>T n.2270A>T n.9336A>T n.3076A>T n.3344-1061A>T n.326A>T n.3360A>T c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.300-1258T>A n.4067A>T n.49A>T c.641-23754T>A (n.641-23754T>A) c.*1270-1258T>A (n.*1270-1258T>A) n.3256A>T n.64A>T c.*39-1258T>A (n.*39-1258T>A) c.805-1258T>A (n.805-1258T>A) c.3808A>T (p.Arg1270Ter) c.7687A>T (p.Arg2563Ter) c.6808A>T (p.Arg2270Ter) c.6544A>T (p.Arg2182Ter) c.2923A>T (p.Arg975Ter) c.*38+2395T>A (n.*38+2395T>A) n.2375-1258T>A n.2373-1258T>A | dbSNP |
11 | g.108332826G>A | CA382561372 | ATM,C11orf65 | c.7853G>A (p.Arg2618Lys) c.*7324G>A (n.*7324G>A) n.2272G>A n.1534G>A n.625+789G>A n.2610G>A n.2271G>A n.9337G>A n.3077G>A n.3344-1060G>A n.327G>A n.3361G>A c.*2917G>A (n.*2917G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) c.300-1259C>T n.4068G>A n.50G>A c.641-23755C>T (n.641-23755C>T) c.*1270-1259C>T (n.*1270-1259C>T) n.3257G>A n.65G>A c.*39-1259C>T (n.*39-1259C>T) c.805-1259C>T (n.805-1259C>T) c.3809G>A (p.Arg1270Lys) c.7688G>A (p.Arg2563Lys) c.6809G>A (p.Arg2270Lys) c.6545G>A (p.Arg2182Lys) c.2924G>A (p.Arg975Lys) c.*38+2394C>T (n.*38+2394C>T) n.2375-1259C>T n.2373-1259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332826G>C | CA382561373 | ATM,C11orf65 | c.7853G>C (p.Arg2618Thr) c.*7324G>C (n.*7324G>C) n.2272G>C n.1534G>C n.625+789G>C n.2610G>C n.2271G>C n.9337G>C n.3077G>C n.3344-1060G>C n.327G>C n.3361G>C c.*2917G>C (n.*2917G>C) c.*2988G>C (n.*2988G>C) c.300-1259C>G n.4068G>C n.50G>C c.641-23755C>G (n.641-23755C>G) c.*1270-1259C>G (n.*1270-1259C>G) n.3257G>C n.65G>C c.*39-1259C>G (n.*39-1259C>G) c.805-1259C>G (n.805-1259C>G) c.3809G>C (p.Arg1270Thr) c.7688G>C (p.Arg2563Thr) c.6809G>C (p.Arg2270Thr) c.6545G>C (p.Arg2182Thr) c.2924G>C (p.Arg975Thr) c.*38+2394C>G (n.*38+2394C>G) n.2375-1259C>G n.2373-1259C>G | dbSNP |
11 | g.108332826G>T | CA382561374 | ATM,C11orf65 | c.7853G>T (p.Arg2618Ile) c.*7324G>T (n.*7324G>T) n.2272G>T n.1534G>T n.625+789G>T n.2610G>T n.2271G>T n.9337G>T n.3077G>T n.3344-1060G>T n.327G>T n.3361G>T c.*2917G>T (n.*2917G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.300-1259C>A n.4068G>T n.50G>T c.641-23755C>A (n.641-23755C>A) c.*1270-1259C>A (n.*1270-1259C>A) n.3257G>T n.65G>T c.*39-1259C>A (n.*39-1259C>A) c.805-1259C>A (n.805-1259C>A) c.3809G>T (p.Arg1270Ile) c.7688G>T (p.Arg2563Ile) c.6809G>T (p.Arg2270Ile) c.6545G>T (p.Arg2182Ile) c.2924G>T (p.Arg975Ile) c.*38+2394C>A (n.*38+2394C>A) n.2375-1259C>A n.2373-1259C>A | dbSNP |
11 | g.108332827A= | CA1998811303 | ATM,C11orf65 | c.7854A= (p.Arg2618=) c.*7325A= (n.*7325A=) n.2273A= n.1535A= n.625+790A= n.2611A= n.2272A= n.9338A= n.3078A= n.3344-1059A= n.328A= n.3362A= c.*2918A= (n.*2918A=) c.*2989A= (n.*2989A=) c.300-1260T= n.4069A= n.51A= c.641-23756T= (n.641-23756T=) c.*1270-1260T= (n.*1270-1260T=) n.3258A= n.66A= c.*39-1260T= (n.*39-1260T=) c.805-1260T= (n.805-1260T=) c.3810A= (p.Arg1270=) c.7689A= (p.Arg2563=) c.6810A= (p.Arg2270=) c.6546A= (p.Arg2182=) c.2925A= (p.Arg975=) c.*38+2393T= (n.*38+2393T=) n.2375-1260T= n.2373-1260T= | |
11 | g.108332827A>C | CA382561375 | ATM,C11orf65 | c.7854A>C (p.Arg2618Ser) c.*7325A>C (n.*7325A>C) n.2273A>C n.1535A>C n.625+790A>C n.2611A>C n.2272A>C n.9338A>C n.3078A>C n.3344-1059A>C n.328A>C n.3362A>C c.*2918A>C (n.*2918A>C) c.*2989A>C (n.*2989A>C) c.300-1260T>G n.4069A>C n.51A>C c.641-23756T>G (n.641-23756T>G) c.*1270-1260T>G (n.*1270-1260T>G) n.3258A>C n.66A>C c.*39-1260T>G (n.*39-1260T>G) c.805-1260T>G (n.805-1260T>G) c.3810A>C (p.Arg1270Ser) c.7689A>C (p.Arg2563Ser) c.6810A>C (p.Arg2270Ser) c.6546A>C (p.Arg2182Ser) c.2925A>C (p.Arg975Ser) c.*38+2393T>G (n.*38+2393T>G) n.2375-1260T>G n.2373-1260T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332827A>G | CA476677396 | ATM,C11orf65 | c.7854A>G (p.Arg2618=) c.*7325A>G (n.*7325A>G) n.2273A>G n.1535A>G n.625+790A>G n.2611A>G n.2272A>G n.9338A>G n.3078A>G n.3344-1059A>G n.328A>G n.3362A>G c.*2918A>G (n.*2918A>G) c.*2989A>G (n.*2989A>G) c.300-1260T>C n.4069A>G n.51A>G c.641-23756T>C (n.641-23756T>C) c.*1270-1260T>C (n.*1270-1260T>C) n.3258A>G n.66A>G c.*39-1260T>C (n.*39-1260T>C) c.805-1260T>C (n.805-1260T>C) c.3810A>G (p.Arg1270=) c.7689A>G (p.Arg2563=) c.6810A>G (p.Arg2270=) c.6546A>G (p.Arg2182=) c.2925A>G (p.Arg975=) c.*38+2393T>C (n.*38+2393T>C) n.2375-1260T>C n.2373-1260T>C | |
11 | g.108332827A>T | CA382561376 | ATM,C11orf65 | c.7854A>T (p.Arg2618Ser) c.*7325A>T (n.*7325A>T) n.2273A>T n.1535A>T n.625+790A>T n.2611A>T n.2272A>T n.9338A>T n.3078A>T n.3344-1059A>T n.328A>T n.3362A>T c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.*2989A>T (n.*2989A>T) c.300-1260T>A n.4069A>T n.51A>T c.641-23756T>A (n.641-23756T>A) c.*1270-1260T>A (n.*1270-1260T>A) n.3258A>T n.66A>T c.*39-1260T>A (n.*39-1260T>A) c.805-1260T>A (n.805-1260T>A) c.3810A>T (p.Arg1270Ser) c.7689A>T (p.Arg2563Ser) c.6810A>T (p.Arg2270Ser) c.6546A>T (p.Arg2182Ser) c.2925A>T (p.Arg975Ser) c.*38+2393T>A (n.*38+2393T>A) n.2375-1260T>A n.2373-1260T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332828A= | CA1998811307 | ATM,C11orf65 | c.7855A= (p.Ser2619=) c.*7326A= (n.*7326A=) n.2274A= n.1536A= n.625+791A= n.2612A= n.2273A= n.9339A= n.3079A= n.3344-1058A= n.329A= n.3363A= c.*2919A= (n.*2919A=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.300-1261T= n.4070A= n.52A= c.641-23757T= (n.641-23757T=) c.*1270-1261T= (n.*1270-1261T=) n.3259A= n.67A= c.*39-1261T= (n.*39-1261T=) c.805-1261T= (n.805-1261T=) c.3811A= (p.Ser1271=) c.7690A= (p.Ser2564=) c.6811A= (p.Ser2271=) c.6547A= (p.Ser2183=) c.2926A= (p.Ser976=) c.*38+2392T= (n.*38+2392T=) n.2375-1261T= n.2373-1261T= | |
11 | g.108332828A>C | CA382561377 | ATM,C11orf65 | c.7855A>C (p.Ser2619Arg) c.*7326A>C (n.*7326A>C) n.2274A>C n.1536A>C n.625+791A>C n.2612A>C n.2273A>C n.9339A>C n.3079A>C n.3344-1058A>C n.329A>C n.3363A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.300-1261T>G n.4070A>C n.52A>C c.641-23757T>G (n.641-23757T>G) c.*1270-1261T>G (n.*1270-1261T>G) n.3259A>C n.67A>C c.*39-1261T>G (n.*39-1261T>G) c.805-1261T>G (n.805-1261T>G) c.3811A>C (p.Ser1271Arg) c.7690A>C (p.Ser2564Arg) c.6811A>C (p.Ser2271Arg) c.6547A>C (p.Ser2183Arg) c.2926A>C (p.Ser976Arg) c.*38+2392T>G (n.*38+2392T>G) n.2375-1261T>G n.2373-1261T>G | |
11 | g.108332828A>G | CA382561378 | ATM,C11orf65 | c.7855A>G (p.Ser2619Gly) c.*7326A>G (n.*7326A>G) n.2274A>G n.1536A>G n.625+791A>G n.2612A>G n.2273A>G n.9339A>G n.3079A>G n.3344-1058A>G n.329A>G n.3363A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.300-1261T>C n.4070A>G n.52A>G c.641-23757T>C (n.641-23757T>C) c.*1270-1261T>C (n.*1270-1261T>C) n.3259A>G n.67A>G c.*39-1261T>C (n.*39-1261T>C) c.805-1261T>C (n.805-1261T>C) c.3811A>G (p.Ser1271Gly) c.7690A>G (p.Ser2564Gly) c.6811A>G (p.Ser2271Gly) c.6547A>G (p.Ser2183Gly) c.2926A>G (p.Ser976Gly) c.*38+2392T>C (n.*38+2392T>C) n.2375-1261T>C n.2373-1261T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332828A>T | CA382561379 | ATM,C11orf65 | c.7855A>T (p.Ser2619Cys) c.*7326A>T (n.*7326A>T) n.2274A>T n.1536A>T n.625+791A>T n.2612A>T n.2273A>T n.9339A>T n.3079A>T n.3344-1058A>T n.329A>T n.3363A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.300-1261T>A n.4070A>T n.52A>T c.641-23757T>A (n.641-23757T>A) c.*1270-1261T>A (n.*1270-1261T>A) n.3259A>T n.67A>T c.*39-1261T>A (n.*39-1261T>A) c.805-1261T>A (n.805-1261T>A) c.3811A>T (p.Ser1271Cys) c.7690A>T (p.Ser2564Cys) c.6811A>T (p.Ser2271Cys) c.6547A>T (p.Ser2183Cys) c.2926A>T (p.Ser976Cys) c.*38+2392T>A (n.*38+2392T>A) n.2375-1261T>A n.2373-1261T>A | |
11 | g.108332829G>A | CA382561380 | ATM,C11orf65 | c.7856G>A (p.Ser2619Asn) c.*7327G>A (n.*7327G>A) n.2275G>A n.1537G>A n.625+792G>A n.2613G>A n.2274G>A n.9340G>A n.3080G>A n.3344-1057G>A n.330G>A n.3364G>A c.*2920G>A (n.*2920G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.300-1262C>T n.4071G>A n.53G>A c.641-23758C>T (n.641-23758C>T) c.*1270-1262C>T (n.*1270-1262C>T) n.3260G>A n.68G>A c.*39-1262C>T (n.*39-1262C>T) c.805-1262C>T (n.805-1262C>T) c.3812G>A (p.Ser1271Asn) c.7691G>A (p.Ser2564Asn) c.6812G>A (p.Ser2271Asn) c.6548G>A (p.Ser2183Asn) c.2927G>A (p.Ser976Asn) c.*38+2391C>T (n.*38+2391C>T) n.2375-1262C>T n.2373-1262C>T | dbSNP |
11 | g.108332829G>C | CA382561381 | ATM,C11orf65 | c.7856G>C (p.Ser2619Thr) c.*7327G>C (n.*7327G>C) n.2275G>C n.1537G>C n.625+792G>C n.2613G>C n.2274G>C n.9340G>C n.3080G>C n.3344-1057G>C n.330G>C n.3364G>C c.*2920G>C (n.*2920G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.300-1262C>G n.4071G>C n.53G>C c.641-23758C>G (n.641-23758C>G) c.*1270-1262C>G (n.*1270-1262C>G) n.3260G>C n.68G>C c.*39-1262C>G (n.*39-1262C>G) c.805-1262C>G (n.805-1262C>G) c.3812G>C (p.Ser1271Thr) c.7691G>C (p.Ser2564Thr) c.6812G>C (p.Ser2271Thr) c.6548G>C (p.Ser2183Thr) c.2927G>C (p.Ser976Thr) c.*38+2391C>G (n.*38+2391C>G) n.2375-1262C>G n.2373-1262C>G | dbSNP |
11 | g.108332829G>T | CA382561382 | ATM,C11orf65 | c.7856G>T (p.Ser2619Ile) c.*7327G>T (n.*7327G>T) n.2275G>T n.1537G>T n.625+792G>T n.2613G>T n.2274G>T n.9340G>T n.3080G>T n.3344-1057G>T n.330G>T n.3364G>T c.*2920G>T (n.*2920G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.300-1262C>A n.4071G>T n.53G>T c.641-23758C>A (n.641-23758C>A) c.*1270-1262C>A (n.*1270-1262C>A) n.3260G>T n.68G>T c.*39-1262C>A (n.*39-1262C>A) c.805-1262C>A (n.805-1262C>A) c.3812G>T (p.Ser1271Ile) c.7691G>T (p.Ser2564Ile) c.6812G>T (p.Ser2271Ile) c.6548G>T (p.Ser2183Ile) c.2927G>T (p.Ser976Ile) c.*38+2391C>A (n.*38+2391C>A) n.2375-1262C>A n.2373-1262C>A | |
11 | g.108332830T>A | CA382561383 | ATM,C11orf65 | c.7857T>A (p.Ser2619Arg) c.*7328T>A (n.*7328T>A) n.2276T>A n.1538T>A n.625+793T>A n.2614T>A n.2275T>A n.9341T>A n.3081T>A n.3344-1056T>A n.331T>A n.3365T>A c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.300-1263A>T n.4072T>A n.54T>A c.641-23759A>T (n.641-23759A>T) c.*1270-1263A>T (n.*1270-1263A>T) n.3261T>A n.69T>A c.*39-1263A>T (n.*39-1263A>T) c.805-1263A>T (n.805-1263A>T) c.3813T>A (p.Ser1271Arg) c.7692T>A (p.Ser2564Arg) c.6813T>A (p.Ser2271Arg) c.6549T>A (p.Ser2183Arg) c.2928T>A (p.Ser976Arg) c.*38+2390A>T (n.*38+2390A>T) n.2375-1263A>T n.2373-1263A>T | dbSNP |
11 | g.108332830T>C | CA476677397 | ATM,C11orf65 | c.7857T>C (p.Ser2619=) c.*7328T>C (n.*7328T>C) n.2276T>C n.1538T>C n.625+793T>C n.2614T>C n.2275T>C n.9341T>C n.3081T>C n.3344-1056T>C n.331T>C n.3365T>C c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.300-1263A>G n.4072T>C n.54T>C c.641-23759A>G (n.641-23759A>G) c.*1270-1263A>G (n.*1270-1263A>G) n.3261T>C n.69T>C c.*39-1263A>G (n.*39-1263A>G) c.805-1263A>G (n.805-1263A>G) c.3813T>C (p.Ser1271=) c.7692T>C (p.Ser2564=) c.6813T>C (p.Ser2271=) c.6549T>C (p.Ser2183=) c.2928T>C (p.Ser976=) c.*38+2390A>G (n.*38+2390A>G) n.2375-1263A>G n.2373-1263A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332830T>G | CA382561384 | ATM,C11orf65 | c.7857T>G (p.Ser2619Arg) c.*7328T>G (n.*7328T>G) n.2276T>G n.1538T>G n.625+793T>G n.2614T>G n.2275T>G n.9341T>G n.3081T>G n.3344-1056T>G n.331T>G n.3365T>G c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.300-1263A>C n.4072T>G n.54T>G c.641-23759A>C (n.641-23759A>C) c.*1270-1263A>C (n.*1270-1263A>C) n.3261T>G n.69T>G c.*39-1263A>C (n.*39-1263A>C) c.805-1263A>C (n.805-1263A>C) c.3813T>G (p.Ser1271Arg) c.7692T>G (p.Ser2564Arg) c.6813T>G (p.Ser2271Arg) c.6549T>G (p.Ser2183Arg) c.2928T>G (p.Ser976Arg) c.*38+2390A>C (n.*38+2390A>C) n.2375-1263A>C n.2373-1263A>C | dbSNP |
11 | g.108332830T= | CA1998811313 | ATM,C11orf65 | c.7857T= (p.Ser2619=) c.*7328T= (n.*7328T=) n.2276T= n.1538T= n.625+793T= n.2614T= n.2275T= n.9341T= n.3081T= n.3344-1056T= n.331T= n.3365T= c.*2921T= (n.*2921T=) c.*2992T= (n.*2992T=) c.300-1263A= n.4072T= n.54T= c.641-23759A= (n.641-23759A=) c.*1270-1263A= (n.*1270-1263A=) n.3261T= n.69T= c.*39-1263A= (n.*39-1263A=) c.805-1263A= (n.805-1263A=) c.3813T= (p.Ser1271=) c.7692T= (p.Ser2564=) c.6813T= (p.Ser2271=) c.6549T= (p.Ser2183=) c.2928T= (p.Ser976=) c.*38+2390A= (n.*38+2390A=) n.2375-1263A= n.2373-1263A= | |
11 | g.108332830_108332831delinsTG | CA1998811310 | ATM,C11orf65 | c.7857_7858delinsTG (p.Ser2619=) c.*7328_*7329delinsTG (n.*7328_*7329delinsTG) n.2276_2277delinsTG n.1538_1539delinsTG n.625+793_625+794delinsTG n.2614_2615delinsTG n.2275_2276delinsTG n.9341_9342delinsTG n.3081_3082delinsTG n.3344-1056_3344-1055delinsTG n.331_332delinsTG n.3365_3366delinsTG c.*2921_*2922delinsTG (n.*2921_*2922delinsTG) c.*2992_*2993delinsTG (n.*2992_*2993delinsTG) c.300-1264_300-1263delinsCA n.4072_4073delinsTG n.54_55delinsTG c.641-23760_641-23759delinsCA (n.641-23760_641-23759delinsCA) c.*1270-1264_*1270-1263delinsCA (n.*1270-1264_*1270-1263delinsCA) n.3261_3262delinsTG n.69_70delinsTG c.*39-1264_*39-1263delinsCA (n.*39-1264_*39-1263delinsCA) c.805-1264_805-1263delinsCA (n.805-1264_805-1263delinsCA) c.3813_3814delinsTG (p.Ser1271=) c.7692_7693delinsTG (p.Ser2564=) c.6813_6814delinsTG (p.Ser2271=) c.6549_6550delinsTG (p.Ser2183=) c.2928_2929delinsTG (p.Ser976=) c.*38+2389_*38+2390delinsCA (n.*38+2389_*38+2390delinsCA) n.2375-1264_2375-1263delinsCA n.2373-1264_2373-1263delinsCA | |
11 | g.108332831del | CA658656302 | ATM,C11orf65 | c.7858del (p.Val2620LeufsTer11) c.*7329del (n.*7329del) n.2277del n.1539del n.625+794del n.2615del n.2276del n.9342del n.3082del n.3344-1055del n.332del n.3366del c.*2922del (n.*2922del) c.*2993del (n.*2993del) c.300-1264del n.4073del n.55del c.641-23760del (n.641-23760del) c.*1270-1264del (n.*1270-1264del) n.3262del n.70del c.*39-1264del (n.*39-1264del) c.805-1264del (n.805-1264del) c.3814del (p.Val1272LeufsTer11) c.7693del (p.Val2565LeufsTer11) c.6814del (p.Val2272LeufsTer11) c.6550del (p.Val2184LeufsTer11) c.2929del (p.Val977LeufsTer11) c.*38+2389del (n.*38+2389del) n.2375-1264del n.2373-1264del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332831G>A | CA382561386 | ATM,C11orf65 | c.7858G>A (p.Val2620Ile) c.*7329G>A (n.*7329G>A) n.2277G>A n.1539G>A n.625+794G>A n.2615G>A n.2276G>A n.9342G>A n.3082G>A n.3344-1055G>A n.332G>A n.3366G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.300-1264C>T n.4073G>A n.55G>A c.641-23760C>T (n.641-23760C>T) c.*1270-1264C>T (n.*1270-1264C>T) n.3262G>A n.70G>A c.*39-1264C>T (n.*39-1264C>T) c.805-1264C>T (n.805-1264C>T) c.3814G>A (p.Val1272Ile) c.7693G>A (p.Val2565Ile) c.6814G>A (p.Val2272Ile) c.6550G>A (p.Val2184Ile) c.2929G>A (p.Val977Ile) c.*38+2389C>T (n.*38+2389C>T) n.2375-1264C>T n.2373-1264C>T | dbSNP |
11 | g.108332831G>C | CA382561387 | ATM,C11orf65 | c.7858G>C (p.Val2620Leu) c.*7329G>C (n.*7329G>C) n.2277G>C n.1539G>C n.625+794G>C n.2615G>C n.2276G>C n.9342G>C n.3082G>C n.3344-1055G>C n.332G>C n.3366G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.300-1264C>G n.4073G>C n.55G>C c.641-23760C>G (n.641-23760C>G) c.*1270-1264C>G (n.*1270-1264C>G) n.3262G>C n.70G>C c.*39-1264C>G (n.*39-1264C>G) c.805-1264C>G (n.805-1264C>G) c.3814G>C (p.Val1272Leu) c.7693G>C (p.Val2565Leu) c.6814G>C (p.Val2272Leu) c.6550G>C (p.Val2184Leu) c.2929G>C (p.Val977Leu) c.*38+2389C>G (n.*38+2389C>G) n.2375-1264C>G n.2373-1264C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332831G= | CA1998811323 | ATM,C11orf65 | c.7858G= (p.Val2620=) c.*7329G= (n.*7329G=) n.2277G= n.1539G= n.625+794G= n.2615G= n.2276G= n.9342G= n.3082G= n.3344-1055G= n.332G= n.3366G= c.*2922G= (n.*2922G=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.300-1264C= n.4073G= n.55G= c.641-23760C= (n.641-23760C=) c.*1270-1264C= (n.*1270-1264C=) n.3262G= n.70G= c.*39-1264C= (n.*39-1264C=) c.805-1264C= (n.805-1264C=) c.3814G= (p.Val1272=) c.7693G= (p.Val2565=) c.6814G= (p.Val2272=) c.6550G= (p.Val2184=) c.2929G= (p.Val977=) c.*38+2389C= (n.*38+2389C=) n.2375-1264C= n.2373-1264C= | |
11 | g.108332831G>T | CA382561385 | ATM,C11orf65 | c.7858G>T (p.Val2620Phe) c.*7329G>T (n.*7329G>T) n.2277G>T n.1539G>T n.625+794G>T n.2615G>T n.2276G>T n.9342G>T n.3082G>T n.3344-1055G>T n.332G>T n.3366G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.300-1264C>A n.4073G>T n.55G>T c.641-23760C>A (n.641-23760C>A) c.*1270-1264C>A (n.*1270-1264C>A) n.3262G>T n.70G>T c.*39-1264C>A (n.*39-1264C>A) c.805-1264C>A (n.805-1264C>A) c.3814G>T (p.Val1272Phe) c.7693G>T (p.Val2565Phe) c.6814G>T (p.Val2272Phe) c.6550G>T (p.Val2184Phe) c.2929G>T (p.Val977Phe) c.*38+2389C>A (n.*38+2389C>A) n.2375-1264C>A n.2373-1264C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332831_108332838del | CA2725235306 | ATM,C11orf65 | c.7858_7865del (p.Val2620ThrfsTer3) c.*7329_*7336del (n.*7329_*7336del) n.2277_2284del n.1539_1546del n.625+794_625+801del n.2615_2622del n.2276_2283del n.9342_9349del n.3082_3089del n.3344-1055_3344-1048del n.332_339del n.3366_3373del c.*2922_*2929del (n.*2922_*2929del) c.*2993_*3000del (n.*2993_*3000del) c.300-1271_300-1264del n.4073_4080del n.55_62del c.641-23767_641-23760del (n.641-23767_641-23760del) c.*1270-1271_*1270-1264del (n.*1270-1271_*1270-1264del) n.3262_3269del n.70_77del c.*39-1271_*39-1264del (n.*39-1271_*39-1264del) c.805-1271_805-1264del (n.805-1271_805-1264del) c.3814_3821del (p.Val1272ThrfsTer3) c.7693_7700del (p.Val2565ThrfsTer3) c.6814_6821del (p.Val2272ThrfsTer3) c.6550_6557del (p.Val2184ThrfsTer3) c.2929_2936del (p.Val977ThrfsTer3) c.*38+2382_*38+2389del (n.*38+2382_*38+2389del) n.2375-1271_2375-1264del n.2373-1271_2373-1264del | dbSNP |
11 | g.108332832T>A | CA382561388 | ATM,C11orf65 | c.7859T>A (p.Val2620Asp) c.*7330T>A (n.*7330T>A) n.2278T>A n.1540T>A n.625+795T>A n.2616T>A n.2277T>A n.9343T>A n.3083T>A n.3344-1054T>A n.333T>A n.3367T>A c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.300-1265A>T n.4074T>A n.56T>A c.641-23761A>T (n.641-23761A>T) c.*1270-1265A>T (n.*1270-1265A>T) n.3263T>A n.71T>A c.*39-1265A>T (n.*39-1265A>T) c.805-1265A>T (n.805-1265A>T) c.3815T>A (p.Val1272Asp) c.7694T>A (p.Val2565Asp) c.6815T>A (p.Val2272Asp) c.6551T>A (p.Val2184Asp) c.2930T>A (p.Val977Asp) c.*38+2388A>T (n.*38+2388A>T) n.2375-1265A>T n.2373-1265A>T | dbSNP |
11 | g.108332832T>C | CA382561389 | ATM,C11orf65 | c.7859T>C (p.Val2620Ala) c.*7330T>C (n.*7330T>C) n.2278T>C n.1540T>C n.625+795T>C n.2616T>C n.2277T>C n.9343T>C n.3083T>C n.3344-1054T>C n.333T>C n.3367T>C c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.300-1265A>G n.4074T>C n.56T>C c.641-23761A>G (n.641-23761A>G) c.*1270-1265A>G (n.*1270-1265A>G) n.3263T>C n.71T>C c.*39-1265A>G (n.*39-1265A>G) c.805-1265A>G (n.805-1265A>G) c.3815T>C (p.Val1272Ala) c.7694T>C (p.Val2565Ala) c.6815T>C (p.Val2272Ala) c.6551T>C (p.Val2184Ala) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.*38+2388A>G (n.*38+2388A>G) n.2375-1265A>G n.2373-1265A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332832T>G | CA382561390 | ATM,C11orf65 | c.7859T>G (p.Val2620Gly) c.*7330T>G (n.*7330T>G) n.2278T>G n.1540T>G n.625+795T>G n.2616T>G n.2277T>G n.9343T>G n.3083T>G n.3344-1054T>G n.333T>G n.3367T>G c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.300-1265A>C n.4074T>G n.56T>G c.641-23761A>C (n.641-23761A>C) c.*1270-1265A>C (n.*1270-1265A>C) n.3263T>G n.71T>G c.*39-1265A>C (n.*39-1265A>C) c.805-1265A>C (n.805-1265A>C) c.3815T>G (p.Val1272Gly) c.7694T>G (p.Val2565Gly) c.6815T>G (p.Val2272Gly) c.6551T>G (p.Val2184Gly) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.*38+2388A>C (n.*38+2388A>C) n.2375-1265A>C n.2373-1265A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332833T>A | CA476677401 | ATM,C11orf65 | c.7860T>A (p.Val2620=) c.*7331T>A (n.*7331T>A) n.2279T>A n.1541T>A n.625+796T>A n.2617T>A n.2278T>A n.9344T>A n.3084T>A n.3344-1053T>A n.334T>A n.3368T>A c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.300-1266A>T n.4075T>A n.57T>A c.641-23762A>T (n.641-23762A>T) c.*1270-1266A>T (n.*1270-1266A>T) n.3264T>A n.72T>A c.*39-1266A>T (n.*39-1266A>T) c.805-1266A>T (n.805-1266A>T) c.3816T>A (p.Val1272=) c.7695T>A (p.Val2565=) c.6816T>A (p.Val2272=) c.6552T>A (p.Val2184=) c.2931T>A (p.Val977=) c.*38+2387A>T (n.*38+2387A>T) n.2375-1266A>T n.2373-1266A>T | |
11 | g.108332833T>C | CA476677400 | ATM,C11orf65 | c.7860T>C (p.Val2620=) c.*7331T>C (n.*7331T>C) n.2279T>C n.1541T>C n.625+796T>C n.2617T>C n.2278T>C n.9344T>C n.3084T>C n.3344-1053T>C n.334T>C n.3368T>C c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.300-1266A>G n.4075T>C n.57T>C c.641-23762A>G (n.641-23762A>G) c.*1270-1266A>G (n.*1270-1266A>G) n.3264T>C n.72T>C c.*39-1266A>G (n.*39-1266A>G) c.805-1266A>G (n.805-1266A>G) c.3816T>C (p.Val1272=) c.7695T>C (p.Val2565=) c.6816T>C (p.Val2272=) c.6552T>C (p.Val2184=) c.2931T>C (p.Val977=) c.*38+2387A>G (n.*38+2387A>G) n.2375-1266A>G n.2373-1266A>G | |
11 | g.108332833T>G | CA476677399 | ATM,C11orf65 | c.7860T>G (p.Val2620=) c.*7331T>G (n.*7331T>G) n.2279T>G n.1541T>G n.625+796T>G n.2617T>G n.2278T>G n.9344T>G n.3084T>G n.3344-1053T>G n.334T>G n.3368T>G c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.300-1266A>C n.4075T>G n.57T>G c.641-23762A>C (n.641-23762A>C) c.*1270-1266A>C (n.*1270-1266A>C) n.3264T>G n.72T>G c.*39-1266A>C (n.*39-1266A>C) c.805-1266A>C (n.805-1266A>C) c.3816T>G (p.Val1272=) c.7695T>G (p.Val2565=) c.6816T>G (p.Val2272=) c.6552T>G (p.Val2184=) c.2931T>G (p.Val977=) c.*38+2387A>C (n.*38+2387A>C) n.2375-1266A>C n.2373-1266A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332833T= | CA1998811329 | ATM,C11orf65 | c.7860T= (p.Val2620=) c.*7331T= (n.*7331T=) n.2279T= n.1541T= n.625+796T= n.2617T= n.2278T= n.9344T= n.3084T= n.3344-1053T= n.334T= n.3368T= c.*2924T= (n.*2924T=) c.*2995T= (n.*2995T=) c.300-1266A= n.4075T= n.57T= c.641-23762A= (n.641-23762A=) c.*1270-1266A= (n.*1270-1266A=) n.3264T= n.72T= c.*39-1266A= (n.*39-1266A=) c.805-1266A= (n.805-1266A=) c.3816T= (p.Val1272=) c.7695T= (p.Val2565=) c.6816T= (p.Val2272=) c.6552T= (p.Val2184=) c.2931T= (p.Val977=) c.*38+2387A= (n.*38+2387A=) n.2375-1266A= n.2373-1266A= | |
11 | g.108332834G>A | CA382561391 | ATM,C11orf65 | c.7861G>A (p.Glu2621Lys) c.*7332G>A (n.*7332G>A) n.2280G>A n.1542G>A n.625+797G>A n.2618G>A n.2279G>A n.9345G>A n.3085G>A n.3344-1052G>A n.335G>A n.3369G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.300-1267C>T n.4076G>A n.58G>A c.641-23763C>T (n.641-23763C>T) c.*1270-1267C>T (n.*1270-1267C>T) n.3265G>A n.73G>A c.*39-1267C>T (n.*39-1267C>T) c.805-1267C>T (n.805-1267C>T) c.3817G>A (p.Glu1273Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.6817G>A (p.Glu2273Lys) c.6553G>A (p.Glu2185Lys) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*38+2386C>T (n.*38+2386C>T) n.2375-1267C>T n.2373-1267C>T | dbSNP |
11 | g.108332834G>C | CA382561392 | ATM,C11orf65 | c.7861G>C (p.Glu2621Gln) c.*7332G>C (n.*7332G>C) n.2280G>C n.1542G>C n.625+797G>C n.2618G>C n.2279G>C n.9345G>C n.3085G>C n.3344-1052G>C n.335G>C n.3369G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.300-1267C>G n.4076G>C n.58G>C c.641-23763C>G (n.641-23763C>G) c.*1270-1267C>G (n.*1270-1267C>G) n.3265G>C n.73G>C c.*39-1267C>G (n.*39-1267C>G) c.805-1267C>G (n.805-1267C>G) c.3817G>C (p.Glu1273Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.6817G>C (p.Glu2273Gln) c.6553G>C (p.Glu2185Gln) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*38+2386C>G (n.*38+2386C>G) n.2375-1267C>G n.2373-1267C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332834G= | CA1998811338 | ATM,C11orf65 | c.7861G= (p.Glu2621=) c.*7332G= (n.*7332G=) n.2280G= n.1542G= n.625+797G= n.2618G= n.2279G= n.9345G= n.3085G= n.3344-1052G= n.335G= n.3369G= c.*2925G= (n.*2925G=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.300-1267C= n.4076G= n.58G= c.641-23763C= (n.641-23763C=) c.*1270-1267C= (n.*1270-1267C=) n.3265G= n.73G= c.*39-1267C= (n.*39-1267C=) c.805-1267C= (n.805-1267C=) c.3817G= (p.Glu1273=) c.7696G= (p.Glu2566=) c.6817G= (p.Glu2273=) c.6553G= (p.Glu2185=) c.2932G= (p.Glu978=) c.*38+2386C= (n.*38+2386C=) n.2375-1267C= n.2373-1267C= | |
11 | g.108332834G>T | CA382561393 | ATM,C11orf65 | c.7861G>T (p.Glu2621Ter) c.*7332G>T (n.*7332G>T) n.2280G>T n.1542G>T n.625+797G>T n.2618G>T n.2279G>T n.9345G>T n.3085G>T n.3344-1052G>T n.335G>T n.3369G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.300-1267C>A n.4076G>T n.58G>T c.641-23763C>A (n.641-23763C>A) c.*1270-1267C>A (n.*1270-1267C>A) n.3265G>T n.73G>T c.*39-1267C>A (n.*39-1267C>A) c.805-1267C>A (n.805-1267C>A) c.3817G>T (p.Glu1273Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.6817G>T (p.Glu2273Ter) c.6553G>T (p.Glu2185Ter) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*38+2386C>A (n.*38+2386C>A) n.2375-1267C>A n.2373-1267C>A | |
11 | g.108332835A>C | CA382561396 | ATM,C11orf65 | c.7862A>C (p.Glu2621Ala) c.*7333A>C (n.*7333A>C) n.2281A>C n.1543A>C n.625+798A>C n.2619A>C n.2280A>C n.9346A>C n.3086A>C n.3344-1051A>C n.336A>C n.3370A>C c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.300-1268T>G n.4077A>C n.59A>C c.641-23764T>G (n.641-23764T>G) c.*1270-1268T>G (n.*1270-1268T>G) n.3266A>C n.74A>C c.*39-1268T>G (n.*39-1268T>G) c.805-1268T>G (n.805-1268T>G) c.3818A>C (p.Glu1273Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.6818A>C (p.Glu2273Ala) c.6554A>C (p.Glu2185Ala) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*38+2385T>G (n.*38+2385T>G) n.2375-1268T>G n.2373-1268T>G | |
11 | g.108332835A>G | CA382561394 | ATM,C11orf65 | c.7862A>G (p.Glu2621Gly) c.*7333A>G (n.*7333A>G) n.2281A>G n.1543A>G n.625+798A>G n.2619A>G n.2280A>G n.9346A>G n.3086A>G n.3344-1051A>G n.336A>G n.3370A>G c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.300-1268T>C n.4077A>G n.59A>G c.641-23764T>C (n.641-23764T>C) c.*1270-1268T>C (n.*1270-1268T>C) n.3266A>G n.74A>G c.*39-1268T>C (n.*39-1268T>C) c.805-1268T>C (n.805-1268T>C) c.3818A>G (p.Glu1273Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.6818A>G (p.Glu2273Gly) c.6554A>G (p.Glu2185Gly) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*38+2385T>C (n.*38+2385T>C) n.2375-1268T>C n.2373-1268T>C | dbSNP |
11 | g.108332835A>T | CA382561395 | ATM,C11orf65 | c.7862A>T (p.Glu2621Val) c.*7333A>T (n.*7333A>T) n.2281A>T n.1543A>T n.625+798A>T n.2619A>T n.2280A>T n.9346A>T n.3086A>T n.3344-1051A>T n.336A>T n.3370A>T c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.300-1268T>A n.4077A>T n.59A>T c.641-23764T>A (n.641-23764T>A) c.*1270-1268T>A (n.*1270-1268T>A) n.3266A>T n.74A>T c.*39-1268T>A (n.*39-1268T>A) c.805-1268T>A (n.805-1268T>A) c.3818A>T (p.Glu1273Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.6818A>T (p.Glu2273Val) c.6554A>T (p.Glu2185Val) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*38+2385T>A (n.*38+2385T>A) n.2375-1268T>A n.2373-1268T>A | dbSNP |
11 | g.108332836G>A | CA476677402 | ATM,C11orf65 | c.7863G>A (p.Glu2621=) c.*7334G>A (n.*7334G>A) n.2282G>A n.1544G>A n.625+799G>A n.2620G>A n.2281G>A n.9347G>A n.3087G>A n.3344-1050G>A n.337G>A n.3371G>A c.*2927G>A (n.*2927G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.300-1269C>T n.4078G>A n.60G>A c.641-23765C>T (n.641-23765C>T) c.*1270-1269C>T (n.*1270-1269C>T) n.3267G>A n.75G>A c.*39-1269C>T (n.*39-1269C>T) c.805-1269C>T (n.805-1269C>T) c.3819G>A (p.Glu1273=) c.7698G>A (p.Glu2566=) c.6819G>A (p.Glu2273=) c.6555G>A (p.Glu2185=) c.2934G>A (p.Glu978=) c.*38+2384C>T (n.*38+2384C>T) n.2375-1269C>T n.2373-1269C>T | dbSNP |
11 | g.108332836G>C | CA382561397 | ATM,C11orf65 | c.7863G>C (p.Glu2621Asp) c.*7334G>C (n.*7334G>C) n.2282G>C n.1544G>C n.625+799G>C n.2620G>C n.2281G>C n.9347G>C n.3087G>C n.3344-1050G>C n.337G>C n.3371G>C c.*2927G>C (n.*2927G>C) c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.300-1269C>G n.4078G>C n.60G>C c.641-23765C>G (n.641-23765C>G) c.*1270-1269C>G (n.*1270-1269C>G) n.3267G>C n.75G>C c.*39-1269C>G (n.*39-1269C>G) c.805-1269C>G (n.805-1269C>G) c.3819G>C (p.Glu1273Asp) c.7698G>C (p.Glu2566Asp) c.6819G>C (p.Glu2273Asp) c.6555G>C (p.Glu2185Asp) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*38+2384C>G (n.*38+2384C>G) n.2375-1269C>G n.2373-1269C>G | dbSNP |
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11 | g.108332836G>T | CA382561398 | ATM,C11orf65 | c.7863G>T (p.Glu2621Asp) c.*7334G>T (n.*7334G>T) n.2282G>T n.1544G>T n.625+799G>T n.2620G>T n.2281G>T n.9347G>T n.3087G>T n.3344-1050G>T n.337G>T n.3371G>T c.*2927G>T (n.*2927G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.300-1269C>A n.4078G>T n.60G>T c.641-23765C>A (n.641-23765C>A) c.*1270-1269C>A (n.*1270-1269C>A) n.3267G>T n.75G>T c.*39-1269C>A (n.*39-1269C>A) c.805-1269C>A (n.805-1269C>A) c.3819G>T (p.Glu1273Asp) c.7698G>T (p.Glu2566Asp) c.6819G>T (p.Glu2273Asp) c.6555G>T (p.Glu2185Asp) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*38+2384C>A (n.*38+2384C>A) n.2375-1269C>A n.2373-1269C>A | dbSNP |
11 | g.108332837G>A | CA382561399 | ATM,C11orf65 | c.7864G>A (p.Ala2622Thr) c.*7335G>A (n.*7335G>A) n.2283G>A n.1545G>A n.625+800G>A n.2621G>A n.2282G>A n.9348G>A n.3088G>A n.3344-1049G>A n.338G>A n.3372G>A c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.300-1270C>T n.4079G>A n.61G>A c.641-23766C>T (n.641-23766C>T) c.*1270-1270C>T (n.*1270-1270C>T) n.3268G>A n.76G>A c.*39-1270C>T (n.*39-1270C>T) c.805-1270C>T (n.805-1270C>T) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.7699G>A (p.Ala2567Thr) c.6820G>A (p.Ala2274Thr) c.6556G>A (p.Ala2186Thr) c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.*38+2383C>T (n.*38+2383C>T) n.2375-1270C>T n.2373-1270C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332837G>C | CA382561400 | ATM,C11orf65 | c.7864G>C (p.Ala2622Pro) c.*7335G>C (n.*7335G>C) n.2283G>C n.1545G>C n.625+800G>C n.2621G>C n.2282G>C n.9348G>C n.3088G>C n.3344-1049G>C n.338G>C n.3372G>C c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.300-1270C>G n.4079G>C n.61G>C c.641-23766C>G (n.641-23766C>G) c.*1270-1270C>G (n.*1270-1270C>G) n.3268G>C n.76G>C c.*39-1270C>G (n.*39-1270C>G) c.805-1270C>G (n.805-1270C>G) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.7699G>C (p.Ala2567Pro) c.6820G>C (p.Ala2274Pro) c.6556G>C (p.Ala2186Pro) c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.*38+2383C>G (n.*38+2383C>G) n.2375-1270C>G n.2373-1270C>G | dbSNP |
11 | g.108332837G>T | CA382561401 | ATM,C11orf65 | c.7864G>T (p.Ala2622Ser) c.*7335G>T (n.*7335G>T) n.2283G>T n.1545G>T n.625+800G>T n.2621G>T n.2282G>T n.9348G>T n.3088G>T n.3344-1049G>T n.338G>T n.3372G>T c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.300-1270C>A n.4079G>T n.61G>T c.641-23766C>A (n.641-23766C>A) c.*1270-1270C>A (n.*1270-1270C>A) n.3268G>T n.76G>T c.*39-1270C>A (n.*39-1270C>A) c.805-1270C>A (n.805-1270C>A) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.7699G>T (p.Ala2567Ser) c.6820G>T (p.Ala2274Ser) c.6556G>T (p.Ala2186Ser) c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.*38+2383C>A (n.*38+2383C>A) n.2375-1270C>A n.2373-1270C>A | dbSNP |
11 | g.108332838C>A | CA382561403 | ATM,C11orf65 | c.7865C>A (p.Ala2622Glu) c.*7336C>A (n.*7336C>A) n.2284C>A n.1546C>A n.625+801C>A n.2622C>A n.2283C>A n.9349C>A n.3089C>A n.3344-1048C>A n.339C>A n.3373C>A c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.300-1271G>T n.4080C>A n.62C>A c.641-23767G>T (n.641-23767G>T) c.*1270-1271G>T (n.*1270-1271G>T) n.3269C>A n.77C>A c.*39-1271G>T (n.*39-1271G>T) c.805-1271G>T (n.805-1271G>T) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) c.7700C>A (p.Ala2567Glu) c.6821C>A (p.Ala2274Glu) c.6557C>A (p.Ala2186Glu) c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.*38+2382G>T (n.*38+2382G>T) n.2375-1271G>T n.2373-1271G>T | dbSNP |
11 | g.108332838C= | CA1998811348 | ATM,C11orf65 | c.7865C= (p.Ala2622=) c.*7336C= (n.*7336C=) n.2284C= n.1546C= n.625+801C= n.2622C= n.2283C= n.9349C= n.3089C= n.3344-1048C= n.339C= n.3373C= c.*2929C= (n.*2929C=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.300-1271G= n.4080C= n.62C= c.641-23767G= (n.641-23767G=) c.*1270-1271G= (n.*1270-1271G=) n.3269C= n.77C= c.*39-1271G= (n.*39-1271G=) c.805-1271G= (n.805-1271G=) c.3821C= (p.Ala1274=) c.7700C= (p.Ala2567=) c.6821C= (p.Ala2274=) c.6557C= (p.Ala2186=) c.2936C= (p.Ala979=) c.*38+2382G= (n.*38+2382G=) n.2375-1271G= n.2373-1271G= | |
11 | g.108332838C>G | CA198312 | ATM,C11orf65 | c.7865C>G (p.Ala2622Gly) c.*7336C>G (n.*7336C>G) n.2284C>G n.1546C>G n.625+801C>G n.2622C>G n.2283C>G n.9349C>G n.3089C>G n.3344-1048C>G n.339C>G n.3373C>G c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.300-1271G>C n.4080C>G n.62C>G c.641-23767G>C (n.641-23767G>C) c.*1270-1271G>C (n.*1270-1271G>C) n.3269C>G n.77C>G c.*39-1271G>C (n.*39-1271G>C) c.805-1271G>C (n.805-1271G>C) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.7700C>G (p.Ala2567Gly) c.6821C>G (p.Ala2274Gly) c.6557C>G (p.Ala2186Gly) c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.*38+2382G>C (n.*38+2382G>C) n.2375-1271G>C n.2373-1271G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332838C>T | CA382561402 | ATM,C11orf65 | c.7865C>T (p.Ala2622Val) c.*7336C>T (n.*7336C>T) n.2284C>T n.1546C>T n.625+801C>T n.2622C>T n.2283C>T n.9349C>T n.3089C>T n.3344-1048C>T n.339C>T n.3373C>T c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.300-1271G>A n.4080C>T n.62C>T c.641-23767G>A (n.641-23767G>A) c.*1270-1271G>A (n.*1270-1271G>A) n.3269C>T n.77C>T c.*39-1271G>A (n.*39-1271G>A) c.805-1271G>A (n.805-1271G>A) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.7700C>T (p.Ala2567Val) c.6821C>T (p.Ala2274Val) c.6557C>T (p.Ala2186Val) c.2936C>T (p.Ala979Val) c.*38+2382G>A (n.*38+2382G>A) n.2375-1271G>A n.2373-1271G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108332839A>C | CA476677406 | ATM,C11orf65 | c.7866A>C (p.Ala2622=) c.*7337A>C (n.*7337A>C) n.2285A>C n.1547A>C n.625+802A>C n.2623A>C n.2284A>C n.9350A>C n.3090A>C n.3344-1047A>C n.340A>C n.3374A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.300-1272T>G n.4081A>C n.63A>C c.641-23768T>G (n.641-23768T>G) c.*1270-1272T>G (n.*1270-1272T>G) n.3270A>C n.78A>C c.*39-1272T>G (n.*39-1272T>G) c.805-1272T>G (n.805-1272T>G) c.3822A>C (p.Ala1274=) c.7701A>C (p.Ala2567=) c.6822A>C (p.Ala2274=) c.6558A>C (p.Ala2186=) c.2937A>C (p.Ala979=) c.*38+2381T>G (n.*38+2381T>G) n.2375-1272T>G n.2373-1272T>G | dbSNP |
11 | g.108332839A>G | CA476677408 | ATM,C11orf65 | c.7866A>G (p.Ala2622=) c.*7337A>G (n.*7337A>G) n.2285A>G n.1547A>G n.625+802A>G n.2623A>G n.2284A>G n.9350A>G n.3090A>G n.3344-1047A>G n.340A>G n.3374A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.300-1272T>C n.4081A>G n.63A>G c.641-23768T>C (n.641-23768T>C) c.*1270-1272T>C (n.*1270-1272T>C) n.3270A>G n.78A>G c.*39-1272T>C (n.*39-1272T>C) c.805-1272T>C (n.805-1272T>C) c.3822A>G (p.Ala1274=) c.7701A>G (p.Ala2567=) c.6822A>G (p.Ala2274=) c.6558A>G (p.Ala2186=) c.2937A>G (p.Ala979=) c.*38+2381T>C (n.*38+2381T>C) n.2375-1272T>C n.2373-1272T>C | ClinVar |
11 | g.108332839A>T | CA476677407 | ATM,C11orf65 | c.7866A>T (p.Ala2622=) c.*7337A>T (n.*7337A>T) n.2285A>T n.1547A>T n.625+802A>T n.2623A>T n.2284A>T n.9350A>T n.3090A>T n.3344-1047A>T n.340A>T n.3374A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.300-1272T>A n.4081A>T n.63A>T c.641-23768T>A (n.641-23768T>A) c.*1270-1272T>A (n.*1270-1272T>A) n.3270A>T n.78A>T c.*39-1272T>A (n.*39-1272T>A) c.805-1272T>A (n.805-1272T>A) c.3822A>T (p.Ala1274=) c.7701A>T (p.Ala2567=) c.6822A>T (p.Ala2274=) c.6558A>T (p.Ala2186=) c.2937A>T (p.Ala979=) c.*38+2381T>A (n.*38+2381T>A) n.2375-1272T>A n.2373-1272T>A | dbSNP |
11 | g.108332840C>A | CA382561404 | ATM,C11orf65 | c.7867C>A (p.Leu2623Ile) c.*7338C>A (n.*7338C>A) n.2286C>A n.1548C>A n.625+803C>A n.2624C>A n.2285C>A n.9351C>A n.3091C>A n.3344-1046C>A n.341C>A n.3375C>A c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.300-1273G>T n.4082C>A n.64C>A c.641-23769G>T (n.641-23769G>T) c.*1270-1273G>T (n.*1270-1273G>T) n.3271C>A n.79C>A c.*39-1273G>T (n.*39-1273G>T) c.805-1273G>T (n.805-1273G>T) c.3823C>A (p.Leu1275Ile) c.7702C>A (p.Leu2568Ile) c.6823C>A (p.Leu2275Ile) c.6559C>A (p.Leu2187Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.*38+2380G>T (n.*38+2380G>T) n.2375-1273G>T n.2373-1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332840C= | CA1998811358 | ATM,C11orf65 | c.7867C= (p.Leu2623=) c.*7338C= (n.*7338C=) n.2286C= n.1548C= n.625+803C= n.2624C= n.2285C= n.9351C= n.3091C= n.3344-1046C= n.341C= n.3375C= c.*2931C= (n.*2931C=) c.*3002C= (n.*3002C=) c.300-1273G= n.4082C= n.64C= c.641-23769G= (n.641-23769G=) c.*1270-1273G= (n.*1270-1273G=) n.3271C= n.79C= c.*39-1273G= (n.*39-1273G=) c.805-1273G= (n.805-1273G=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.7702C= (p.Leu2568=) c.6823C= (p.Leu2275=) c.6559C= (p.Leu2187=) c.2938C= (p.Leu980=) c.*38+2380G= (n.*38+2380G=) n.2375-1273G= n.2373-1273G= | |
11 | g.108332840C>G | CA6266204 | ATM,C11orf65 | c.7867C>G (p.Leu2623Val) c.*7338C>G (n.*7338C>G) n.2286C>G n.1548C>G n.625+803C>G n.2624C>G n.2285C>G n.9351C>G n.3091C>G n.3344-1046C>G n.341C>G n.3375C>G c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) c.300-1273G>C n.4082C>G n.64C>G c.641-23769G>C (n.641-23769G>C) c.*1270-1273G>C (n.*1270-1273G>C) n.3271C>G n.79C>G c.*39-1273G>C (n.*39-1273G>C) c.805-1273G>C (n.805-1273G>C) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.7702C>G (p.Leu2568Val) c.6823C>G (p.Leu2275Val) c.6559C>G (p.Leu2187Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.*38+2380G>C (n.*38+2380G>C) n.2375-1273G>C n.2373-1273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332840C>T | CA382561405 | ATM,C11orf65 | c.7867C>T (p.Leu2623Phe) c.*7338C>T (n.*7338C>T) n.2286C>T n.1548C>T n.625+803C>T n.2624C>T n.2285C>T n.9351C>T n.3091C>T n.3344-1046C>T n.341C>T n.3375C>T c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.300-1273G>A n.4082C>T n.64C>T c.641-23769G>A (n.641-23769G>A) c.*1270-1273G>A (n.*1270-1273G>A) n.3271C>T n.79C>T c.*39-1273G>A (n.*39-1273G>A) c.805-1273G>A (n.805-1273G>A) c.3823C>T (p.Leu1275Phe) c.7702C>T (p.Leu2568Phe) c.6823C>T (p.Leu2275Phe) c.6559C>T (p.Leu2187Phe) c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.*38+2380G>A (n.*38+2380G>A) n.2375-1273G>A n.2373-1273G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332841T>A | CA382561406 | ATM,C11orf65 | c.7868T>A (p.Leu2623His) c.*7339T>A (n.*7339T>A) n.2287T>A n.1549T>A n.625+804T>A n.2625T>A n.2286T>A n.9352T>A n.3092T>A n.3344-1045T>A n.342T>A n.3376T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.300-1274A>T n.4083T>A n.65T>A c.641-23770A>T (n.641-23770A>T) c.*1270-1274A>T (n.*1270-1274A>T) n.3272T>A n.80T>A c.*39-1274A>T (n.*39-1274A>T) c.805-1274A>T (n.805-1274A>T) c.3824T>A (p.Leu1275His) c.7703T>A (p.Leu2568His) c.6824T>A (p.Leu2275His) c.6560T>A (p.Leu2187His) c.2939T>A (p.Leu980His) c.*38+2379A>T (n.*38+2379A>T) n.2375-1274A>T n.2373-1274A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332841T>C | CA382561407 | ATM,C11orf65 | c.7868T>C (p.Leu2623Pro) c.*7339T>C (n.*7339T>C) n.2287T>C n.1549T>C n.625+804T>C n.2625T>C n.2286T>C n.9352T>C n.3092T>C n.3344-1045T>C n.342T>C n.3376T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.300-1274A>G n.4083T>C n.65T>C c.641-23770A>G (n.641-23770A>G) c.*1270-1274A>G (n.*1270-1274A>G) n.3272T>C n.80T>C c.*39-1274A>G (n.*39-1274A>G) c.805-1274A>G (n.805-1274A>G) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.7703T>C (p.Leu2568Pro) c.6824T>C (p.Leu2275Pro) c.6560T>C (p.Leu2187Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.*38+2379A>G (n.*38+2379A>G) n.2375-1274A>G n.2373-1274A>G | |
11 | g.108332841T>G | CA382561408 | ATM,C11orf65 | c.7868T>G (p.Leu2623Arg) c.*7339T>G (n.*7339T>G) n.2287T>G n.1549T>G n.625+804T>G n.2625T>G n.2286T>G n.9352T>G n.3092T>G n.3344-1045T>G n.342T>G n.3376T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.300-1274A>C n.4083T>G n.65T>G c.641-23770A>C (n.641-23770A>C) c.*1270-1274A>C (n.*1270-1274A>C) n.3272T>G n.80T>G c.*39-1274A>C (n.*39-1274A>C) c.805-1274A>C (n.805-1274A>C) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.7703T>G (p.Leu2568Arg) c.6824T>G (p.Leu2275Arg) c.6560T>G (p.Leu2187Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.*38+2379A>C (n.*38+2379A>C) n.2375-1274A>C n.2373-1274A>C | |
11 | g.108332841T= | CA1998811359 | ATM,C11orf65 | c.7868T= (p.Leu2623=) c.*7339T= (n.*7339T=) n.2287T= n.1549T= n.625+804T= n.2625T= n.2286T= n.9352T= n.3092T= n.3344-1045T= n.342T= n.3376T= c.*2932T= (n.*2932T=) c.*3003T= (n.*3003T=) c.300-1274A= n.4083T= n.65T= c.641-23770A= (n.641-23770A=) c.*1270-1274A= (n.*1270-1274A=) n.3272T= n.80T= c.*39-1274A= (n.*39-1274A=) c.805-1274A= (n.805-1274A=) c.3824T= (p.Leu1275=) c.7703T= (p.Leu2568=) c.6824T= (p.Leu2275=) c.6560T= (p.Leu2187=) c.2939T= (p.Leu980=) c.*38+2379A= (n.*38+2379A=) n.2375-1274A= n.2373-1274A= | |
11 | g.108332841_108332852del | CA2725235868 | ATM,C11orf65 | c.7868_7879del (p.Leu2623_Tyr2627delinsHis) c.*7339_*7350del (n.*7339_*7350del) n.2287_2298del n.1549_1560del n.625+804_625+815del n.2625_2636del n.2286_2297del n.9352_9363del n.3092_3103del n.3344-1045_3344-1034del n.342_353del n.3376_3387del c.*2932_*2943del (n.*2932_*2943del) c.*3003_*3014del (n.*3003_*3014del) c.300-1285_300-1274del n.4083_4094del n.65_76del c.641-23781_641-23770del (n.641-23781_641-23770del) c.*1270-1285_*1270-1274del (n.*1270-1285_*1270-1274del) n.3272_3283del n.80_91del c.*39-1285_*39-1274del (n.*39-1285_*39-1274del) c.805-1285_805-1274del (n.805-1285_805-1274del) c.3824_3835del (p.Leu1275_Tyr1279delinsHis) c.7703_7714del (p.Leu2568_Tyr2572delinsHis) c.6824_6835del (p.Leu2275_Tyr2279delinsHis) c.6560_6571del (p.Leu2187_Tyr2191delinsHis) c.2939_2950del (p.Leu980_Tyr984delinsHis) c.*38+2368_*38+2379del (n.*38+2368_*38+2379del) n.2375-1285_2375-1274del n.2373-1285_2373-1274del | dbSNP |
11 | g.108332842T>A | CA476677410 | ATM,C11orf65 | c.7869T>A (p.Leu2623=) c.*7340T>A (n.*7340T>A) n.2288T>A n.1550T>A n.625+805T>A n.2626T>A n.2287T>A n.9353T>A n.3093T>A n.3344-1044T>A n.343T>A n.3377T>A c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.300-1275A>T n.4084T>A n.66T>A c.641-23771A>T (n.641-23771A>T) c.*1270-1275A>T (n.*1270-1275A>T) n.3273T>A n.81T>A c.*39-1275A>T (n.*39-1275A>T) c.805-1275A>T (n.805-1275A>T) c.3825T>A (p.Leu1275=) c.7704T>A (p.Leu2568=) c.6825T>A (p.Leu2275=) c.6561T>A (p.Leu2187=) c.2940T>A (p.Leu980=) c.*38+2378A>T (n.*38+2378A>T) n.2375-1275A>T n.2373-1275A>T | |
11 | g.108332842T>C | CA476677411 | ATM,C11orf65 | c.7869T>C (p.Leu2623=) c.*7340T>C (n.*7340T>C) n.2288T>C n.1550T>C n.625+805T>C n.2626T>C n.2287T>C n.9353T>C n.3093T>C n.3344-1044T>C n.343T>C n.3377T>C c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.300-1275A>G n.4084T>C n.66T>C c.641-23771A>G (n.641-23771A>G) c.*1270-1275A>G (n.*1270-1275A>G) n.3273T>C n.81T>C c.*39-1275A>G (n.*39-1275A>G) c.805-1275A>G (n.805-1275A>G) c.3825T>C (p.Leu1275=) c.7704T>C (p.Leu2568=) c.6825T>C (p.Leu2275=) c.6561T>C (p.Leu2187=) c.2940T>C (p.Leu980=) c.*38+2378A>G (n.*38+2378A>G) n.2375-1275A>G n.2373-1275A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332842T>G | CA476677413 | ATM,C11orf65 | c.7869T>G (p.Leu2623=) c.*7340T>G (n.*7340T>G) n.2288T>G n.1550T>G n.625+805T>G n.2626T>G n.2287T>G n.9353T>G n.3093T>G n.3344-1044T>G n.343T>G n.3377T>G c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.300-1275A>C n.4084T>G n.66T>G c.641-23771A>C (n.641-23771A>C) c.*1270-1275A>C (n.*1270-1275A>C) n.3273T>G n.81T>G c.*39-1275A>C (n.*39-1275A>C) c.805-1275A>C (n.805-1275A>C) c.3825T>G (p.Leu1275=) c.7704T>G (p.Leu2568=) c.6825T>G (p.Leu2275=) c.6561T>G (p.Leu2187=) c.2940T>G (p.Leu980=) c.*38+2378A>C (n.*38+2378A>C) n.2375-1275A>C n.2373-1275A>C | |
11 | g.108332842T= | CA1998811360 | ATM,C11orf65 | c.7869T= (p.Leu2623=) c.*7340T= (n.*7340T=) n.2288T= n.1550T= n.625+805T= n.2626T= n.2287T= n.9353T= n.3093T= n.3344-1044T= n.343T= n.3377T= c.*2933T= (n.*2933T=) c.*3004T= (n.*3004T=) c.300-1275A= n.4084T= n.66T= c.641-23771A= (n.641-23771A=) c.*1270-1275A= (n.*1270-1275A=) n.3273T= n.81T= c.*39-1275A= (n.*39-1275A=) c.805-1275A= (n.805-1275A=) c.3825T= (p.Leu1275=) c.7704T= (p.Leu2568=) c.6825T= (p.Leu2275=) c.6561T= (p.Leu2187=) c.2940T= (p.Leu980=) c.*38+2378A= (n.*38+2378A=) n.2375-1275A= n.2373-1275A= | |
11 | g.108332843T>A | CA382561411 | ATM,C11orf65 | c.7870T>A (p.Cys2624Ser) c.*7341T>A (n.*7341T>A) n.2289T>A n.1551T>A n.625+806T>A n.2627T>A n.2288T>A n.9354T>A n.3094T>A n.3344-1043T>A n.344T>A n.3378T>A c.*2934T>A (n.*2934T>A) c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.300-1276A>T n.4085T>A n.67T>A c.641-23772A>T (n.641-23772A>T) c.*1270-1276A>T (n.*1270-1276A>T) n.3274T>A n.82T>A c.*39-1276A>T (n.*39-1276A>T) c.805-1276A>T (n.805-1276A>T) c.3826T>A (p.Cys1276Ser) c.7705T>A (p.Cys2569Ser) c.6826T>A (p.Cys2276Ser) c.6562T>A (p.Cys2188Ser) c.2941T>A (p.Cys981Ser) c.*38+2377A>T (n.*38+2377A>T) n.2375-1276A>T n.2373-1276A>T | |
11 | g.108332843T>C | CA382561409 | ATM,C11orf65 | c.7870T>C (p.Cys2624Arg) c.*7341T>C (n.*7341T>C) n.2289T>C n.1551T>C n.625+806T>C n.2627T>C n.2288T>C n.9354T>C n.3094T>C n.3344-1043T>C n.344T>C n.3378T>C c.*2934T>C (n.*2934T>C) c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.300-1276A>G n.4085T>C n.67T>C c.641-23772A>G (n.641-23772A>G) c.*1270-1276A>G (n.*1270-1276A>G) n.3274T>C n.82T>C c.*39-1276A>G (n.*39-1276A>G) c.805-1276A>G (n.805-1276A>G) c.3826T>C (p.Cys1276Arg) c.7705T>C (p.Cys2569Arg) c.6826T>C (p.Cys2276Arg) c.6562T>C (p.Cys2188Arg) c.2941T>C (p.Cys981Arg) c.*38+2377A>G (n.*38+2377A>G) n.2375-1276A>G n.2373-1276A>G | |
11 | g.108332843T>G | CA382561410 | ATM,C11orf65 | c.7870T>G (p.Cys2624Gly) c.*7341T>G (n.*7341T>G) n.2289T>G n.1551T>G n.625+806T>G n.2627T>G n.2288T>G n.9354T>G n.3094T>G n.3344-1043T>G n.344T>G n.3378T>G c.*2934T>G (n.*2934T>G) c.*3005T>G (n.*3005T>G) c.300-1276A>C n.4085T>G n.67T>G c.641-23772A>C (n.641-23772A>C) c.*1270-1276A>C (n.*1270-1276A>C) n.3274T>G n.82T>G c.*39-1276A>C (n.*39-1276A>C) c.805-1276A>C (n.805-1276A>C) c.3826T>G (p.Cys1276Gly) c.7705T>G (p.Cys2569Gly) c.6826T>G (p.Cys2276Gly) c.6562T>G (p.Cys2188Gly) c.2941T>G (p.Cys981Gly) c.*38+2377A>C (n.*38+2377A>C) n.2375-1276A>C n.2373-1276A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332843T= | CA1998811361 | ATM,C11orf65 | c.7870T= (p.Cys2624=) c.*7341T= (n.*7341T=) n.2289T= n.1551T= n.625+806T= n.2627T= n.2288T= n.9354T= n.3094T= n.3344-1043T= n.344T= n.3378T= c.*2934T= (n.*2934T=) c.*3005T= (n.*3005T=) c.300-1276A= n.4085T= n.67T= c.641-23772A= (n.641-23772A=) c.*1270-1276A= (n.*1270-1276A=) n.3274T= n.82T= c.*39-1276A= (n.*39-1276A=) c.805-1276A= (n.805-1276A=) c.3826T= (p.Cys1276=) c.7705T= (p.Cys2569=) c.6826T= (p.Cys2276=) c.6562T= (p.Cys2188=) c.2941T= (p.Cys981=) c.*38+2377A= (n.*38+2377A=) n.2375-1276A= n.2373-1276A= | |
11 | g.108332845_108332846del | CA2725235876 | ATM,C11orf65 | c.7872_7873del (p.Cys2624Ter) c.*7343_*7344del (n.*7343_*7344del) n.2291_2292del n.1553_1554del n.625+808_625+809del n.2629_2630del n.2290_2291del n.9356_9357del n.3096_3097del n.3344-1041_3344-1040del n.346_347del n.3380_3381del c.*2936_*2937del (n.*2936_*2937del) c.*3007_*3008del (n.*3007_*3008del) c.300-1277_300-1276del n.4087_4088del n.69_70del c.641-23773_641-23772del (n.641-23773_641-23772del) c.*1270-1277_*1270-1276del (n.*1270-1277_*1270-1276del) n.3276_3277del n.84_85del c.*39-1277_*39-1276del (n.*39-1277_*39-1276del) c.805-1277_805-1276del (n.805-1277_805-1276del) c.3828_3829del (p.Cys1276Ter) c.7707_7708del (p.Cys2569Ter) c.6828_6829del (p.Cys2276Ter) c.6564_6565del (p.Cys2188Ter) c.2943_2944del (p.Cys981Ter) c.*38+2376_*38+2377del (n.*38+2376_*38+2377del) n.2375-1277_2375-1276del n.2373-1277_2373-1276del | dbSNP |
11 | g.108332844G>A | CA382561412 | ATM,C11orf65 | c.7871G>A (p.Cys2624Tyr) c.*7342G>A (n.*7342G>A) n.2290G>A n.1552G>A n.625+807G>A n.2628G>A n.2289G>A n.9355G>A n.3095G>A n.3344-1042G>A n.345G>A n.3379G>A c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.300-1277C>T n.4086G>A n.68G>A c.641-23773C>T (n.641-23773C>T) c.*1270-1277C>T (n.*1270-1277C>T) n.3275G>A n.83G>A c.*39-1277C>T (n.*39-1277C>T) c.805-1277C>T (n.805-1277C>T) c.3827G>A (p.Cys1276Tyr) c.7706G>A (p.Cys2569Tyr) c.6827G>A (p.Cys2276Tyr) c.6563G>A (p.Cys2188Tyr) c.2942G>A (p.Cys981Tyr) c.*38+2376C>T (n.*38+2376C>T) n.2375-1277C>T n.2373-1277C>T | |
11 | g.108332844G>C | CA6266205 | ATM,C11orf65 | c.7871G>C (p.Cys2624Ser) c.*7342G>C (n.*7342G>C) n.2290G>C n.1552G>C n.625+807G>C n.2628G>C n.2289G>C n.9355G>C n.3095G>C n.3344-1042G>C n.345G>C n.3379G>C c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.300-1277C>G n.4086G>C n.68G>C c.641-23773C>G (n.641-23773C>G) c.*1270-1277C>G (n.*1270-1277C>G) n.3275G>C n.83G>C c.*39-1277C>G (n.*39-1277C>G) c.805-1277C>G (n.805-1277C>G) c.3827G>C (p.Cys1276Ser) c.7706G>C (p.Cys2569Ser) c.6827G>C (p.Cys2276Ser) c.6563G>C (p.Cys2188Ser) c.2942G>C (p.Cys981Ser) c.*38+2376C>G (n.*38+2376C>G) n.2375-1277C>G n.2373-1277C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332844G= | CA1998811362 | ATM,C11orf65 | c.7871G= (p.Cys2624=) c.*7342G= (n.*7342G=) n.2290G= n.1552G= n.625+807G= n.2628G= n.2289G= n.9355G= n.3095G= n.3344-1042G= n.345G= n.3379G= c.*2935G= (n.*2935G=) c.*3006G= (n.*3006G=) c.300-1277C= n.4086G= n.68G= c.641-23773C= (n.641-23773C=) c.*1270-1277C= (n.*1270-1277C=) n.3275G= n.83G= c.*39-1277C= (n.*39-1277C=) c.805-1277C= (n.805-1277C=) c.3827G= (p.Cys1276=) c.7706G= (p.Cys2569=) c.6827G= (p.Cys2276=) c.6563G= (p.Cys2188=) c.2942G= (p.Cys981=) c.*38+2376C= (n.*38+2376C=) n.2375-1277C= n.2373-1277C= | |
11 | g.108332844G>T | CA382561413 | ATM,C11orf65 | c.7871G>T (p.Cys2624Phe) c.*7342G>T (n.*7342G>T) n.2290G>T n.1552G>T n.625+807G>T n.2628G>T n.2289G>T n.9355G>T n.3095G>T n.3344-1042G>T n.345G>T n.3379G>T c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.300-1277C>A n.4086G>T n.68G>T c.641-23773C>A (n.641-23773C>A) c.*1270-1277C>A (n.*1270-1277C>A) n.3275G>T n.83G>T c.*39-1277C>A (n.*39-1277C>A) c.805-1277C>A (n.805-1277C>A) c.3827G>T (p.Cys1276Phe) c.7706G>T (p.Cys2569Phe) c.6827G>T (p.Cys2276Phe) c.6563G>T (p.Cys2188Phe) c.2942G>T (p.Cys981Phe) c.*38+2376C>A (n.*38+2376C>A) n.2375-1277C>A n.2373-1277C>A | |
11 | g.108332845T>A | CA382561414 | ATM,C11orf65 | c.7872T>A (p.Cys2624Ter) c.*7343T>A (n.*7343T>A) n.2291T>A n.1553T>A n.625+808T>A n.2629T>A n.2290T>A n.9356T>A n.3096T>A n.3344-1041T>A n.346T>A n.3380T>A c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.*3007T>A (n.*3007T>A) c.300-1278A>T n.4087T>A n.69T>A c.641-23774A>T (n.641-23774A>T) c.*1270-1278A>T (n.*1270-1278A>T) n.3276T>A n.84T>A c.*39-1278A>T (n.*39-1278A>T) c.805-1278A>T (n.805-1278A>T) c.3828T>A (p.Cys1276Ter) c.7707T>A (p.Cys2569Ter) c.6828T>A (p.Cys2276Ter) c.6564T>A (p.Cys2188Ter) c.2943T>A (p.Cys981Ter) c.*38+2375A>T (n.*38+2375A>T) n.2375-1278A>T n.2373-1278A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332845T>C | CA476677415 | ATM,C11orf65 | c.7872T>C (p.Cys2624=) c.*7343T>C (n.*7343T>C) n.2291T>C n.1553T>C n.625+808T>C n.2629T>C n.2290T>C n.9356T>C n.3096T>C n.3344-1041T>C n.346T>C n.3380T>C c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) c.300-1278A>G n.4087T>C n.69T>C c.641-23774A>G (n.641-23774A>G) c.*1270-1278A>G (n.*1270-1278A>G) n.3276T>C n.84T>C c.*39-1278A>G (n.*39-1278A>G) c.805-1278A>G (n.805-1278A>G) c.3828T>C (p.Cys1276=) c.7707T>C (p.Cys2569=) c.6828T>C (p.Cys2276=) c.6564T>C (p.Cys2188=) c.2943T>C (p.Cys981=) c.*38+2375A>G (n.*38+2375A>G) n.2375-1278A>G n.2373-1278A>G | ClinVar |
11 | g.108332845T>G | CA382561415 | ATM,C11orf65 | c.7872T>G (p.Cys2624Trp) c.*7343T>G (n.*7343T>G) n.2291T>G n.1553T>G n.625+808T>G n.2629T>G n.2290T>G n.9356T>G n.3096T>G n.3344-1041T>G n.346T>G n.3380T>G c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) c.300-1278A>C n.4087T>G n.69T>G c.641-23774A>C (n.641-23774A>C) c.*1270-1278A>C (n.*1270-1278A>C) n.3276T>G n.84T>G c.*39-1278A>C (n.*39-1278A>C) c.805-1278A>C (n.805-1278A>C) c.3828T>G (p.Cys1276Trp) c.7707T>G (p.Cys2569Trp) c.6828T>G (p.Cys2276Trp) c.6564T>G (p.Cys2188Trp) c.2943T>G (p.Cys981Trp) c.*38+2375A>C (n.*38+2375A>C) n.2375-1278A>C n.2373-1278A>C | |
11 | g.108332846G>A | CA382561416 | ATM,C11orf65 | c.7873G>A (p.Asp2625Asn) c.*7344G>A (n.*7344G>A) n.2292G>A n.1554G>A n.625+809G>A n.2630G>A n.2291G>A n.9357G>A n.3097G>A n.3344-1040G>A n.347G>A n.3381G>A c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) c.300-1279C>T n.4088G>A n.70G>A c.641-23775C>T (n.641-23775C>T) c.*1270-1279C>T (n.*1270-1279C>T) n.3277G>A n.85G>A c.*39-1279C>T (n.*39-1279C>T) c.805-1279C>T (n.805-1279C>T) c.3829G>A (p.Asp1277Asn) c.7708G>A (p.Asp2570Asn) c.6829G>A (p.Asp2277Asn) c.6565G>A (p.Asp2189Asn) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.*38+2374C>T (n.*38+2374C>T) n.2375-1279C>T n.2373-1279C>T | dbSNP |
11 | g.108332846G>C | CA382561418 | ATM,C11orf65 | c.7873G>C (p.Asp2625His) c.*7344G>C (n.*7344G>C) n.2292G>C n.1554G>C n.625+809G>C n.2630G>C n.2291G>C n.9357G>C n.3097G>C n.3344-1040G>C n.347G>C n.3381G>C c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) c.300-1279C>G n.4088G>C n.70G>C c.641-23775C>G (n.641-23775C>G) c.*1270-1279C>G (n.*1270-1279C>G) n.3277G>C n.85G>C c.*39-1279C>G (n.*39-1279C>G) c.805-1279C>G (n.805-1279C>G) c.3829G>C (p.Asp1277His) c.7708G>C (p.Asp2570His) c.6829G>C (p.Asp2277His) c.6565G>C (p.Asp2189His) c.2944G>C (p.Asp982His) c.*38+2374C>G (n.*38+2374C>G) n.2375-1279C>G n.2373-1279C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332846G= | CA1998811363 | ATM,C11orf65 | c.7873G= (p.Asp2625=) c.*7344G= (n.*7344G=) n.2292G= n.1554G= n.625+809G= n.2630G= n.2291G= n.9357G= n.3097G= n.3344-1040G= n.347G= n.3381G= c.*2937G= (n.*2937G=) c.*3008G= (n.*3008G=) c.300-1279C= n.4088G= n.70G= c.641-23775C= (n.641-23775C=) c.*1270-1279C= (n.*1270-1279C=) n.3277G= n.85G= c.*39-1279C= (n.*39-1279C=) c.805-1279C= (n.805-1279C=) c.3829G= (p.Asp1277=) c.7708G= (p.Asp2570=) c.6829G= (p.Asp2277=) c.6565G= (p.Asp2189=) c.2944G= (p.Asp982=) c.*38+2374C= (n.*38+2374C=) n.2375-1279C= n.2373-1279C= | |
11 | g.108332846G>T | CA382561417 | ATM,C11orf65 | c.7873G>T (p.Asp2625Tyr) c.*7344G>T (n.*7344G>T) n.2292G>T n.1554G>T n.625+809G>T n.2630G>T n.2291G>T n.9357G>T n.3097G>T n.3344-1040G>T n.347G>T n.3381G>T c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) c.300-1279C>A n.4088G>T n.70G>T c.641-23775C>A (n.641-23775C>A) c.*1270-1279C>A (n.*1270-1279C>A) n.3277G>T n.85G>T c.*39-1279C>A (n.*39-1279C>A) c.805-1279C>A (n.805-1279C>A) c.3829G>T (p.Asp1277Tyr) c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) c.6829G>T (p.Asp2277Tyr) c.6565G>T (p.Asp2189Tyr) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.*38+2374C>A (n.*38+2374C>A) n.2375-1279C>A n.2373-1279C>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108332847A= | CA1998811364 | ATM,C11orf65 | c.7874A= (p.Asp2625=) c.*7345A= (n.*7345A=) n.2293A= n.1555A= n.625+810A= n.2631A= n.2292A= n.9358A= n.3098A= n.3344-1039A= n.348A= n.3382A= c.*2938A= (n.*2938A=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.300-1280T= n.4089A= n.71A= c.641-23776T= (n.641-23776T=) c.*1270-1280T= (n.*1270-1280T=) n.3278A= n.86A= c.*39-1280T= (n.*39-1280T=) c.805-1280T= (n.805-1280T=) c.3830A= (p.Asp1277=) c.7709A= (p.Asp2570=) c.6830A= (p.Asp2277=) c.6566A= (p.Asp2189=) c.2945A= (p.Asp982=) c.*38+2373T= (n.*38+2373T=) n.2375-1280T= n.2373-1280T= | |
11 | g.108332847A>C | CA10579272 | ATM,C11orf65 | c.7874A>C (p.Asp2625Ala) c.*7345A>C (n.*7345A>C) n.2293A>C n.1555A>C n.625+810A>C n.2631A>C n.2292A>C n.9358A>C n.3098A>C n.3344-1039A>C n.348A>C n.3382A>C c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.300-1280T>G n.4089A>C n.71A>C c.641-23776T>G (n.641-23776T>G) c.*1270-1280T>G (n.*1270-1280T>G) n.3278A>C n.86A>C c.*39-1280T>G (n.*39-1280T>G) c.805-1280T>G (n.805-1280T>G) c.3830A>C (p.Asp1277Ala) c.7709A>C (p.Asp2570Ala) c.6830A>C (p.Asp2277Ala) c.6566A>C (p.Asp2189Ala) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.*38+2373T>G (n.*38+2373T>G) n.2375-1280T>G n.2373-1280T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332847A>G | CA382561419 | ATM,C11orf65 | c.7874A>G (p.Asp2625Gly) c.*7345A>G (n.*7345A>G) n.2293A>G n.1555A>G n.625+810A>G n.2631A>G n.2292A>G n.9358A>G n.3098A>G n.3344-1039A>G n.348A>G n.3382A>G c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.300-1280T>C n.4089A>G n.71A>G c.641-23776T>C (n.641-23776T>C) c.*1270-1280T>C (n.*1270-1280T>C) n.3278A>G n.86A>G c.*39-1280T>C (n.*39-1280T>C) c.805-1280T>C (n.805-1280T>C) c.3830A>G (p.Asp1277Gly) c.7709A>G (p.Asp2570Gly) c.6830A>G (p.Asp2277Gly) c.6566A>G (p.Asp2189Gly) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.*38+2373T>C (n.*38+2373T>C) n.2375-1280T>C n.2373-1280T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332847A>T | CA382561420 | ATM,C11orf65 | c.7874A>T (p.Asp2625Val) c.*7345A>T (n.*7345A>T) n.2293A>T n.1555A>T n.625+810A>T n.2631A>T n.2292A>T n.9358A>T n.3098A>T n.3344-1039A>T n.348A>T n.3382A>T c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.300-1280T>A n.4089A>T n.71A>T c.641-23776T>A (n.641-23776T>A) c.*1270-1280T>A (n.*1270-1280T>A) n.3278A>T n.86A>T c.*39-1280T>A (n.*39-1280T>A) c.805-1280T>A (n.805-1280T>A) c.3830A>T (p.Asp1277Val) c.7709A>T (p.Asp2570Val) c.6830A>T (p.Asp2277Val) c.6566A>T (p.Asp2189Val) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.*38+2373T>A (n.*38+2373T>A) n.2375-1280T>A n.2373-1280T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332848T>A | CA382561421 | ATM,C11orf65 | c.7875T>A (p.Asp2625Glu) c.*7346T>A (n.*7346T>A) n.2294T>A n.1556T>A n.625+811T>A n.2632T>A n.2293T>A n.9359T>A n.3099T>A n.3344-1038T>A n.349T>A n.3383T>A c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.300-1281A>T n.4090T>A n.72T>A c.641-23777A>T (n.641-23777A>T) c.*1270-1281A>T (n.*1270-1281A>T) n.3279T>A n.87T>A c.*39-1281A>T (n.*39-1281A>T) c.805-1281A>T (n.805-1281A>T) c.3831T>A (p.Asp1277Glu) c.7710T>A (p.Asp2570Glu) c.6831T>A (p.Asp2277Glu) c.6567T>A (p.Asp2189Glu) c.2946T>A (p.Asp982Glu) c.*38+2372A>T (n.*38+2372A>T) n.2375-1281A>T n.2373-1281A>T | dbSNP |
11 | g.108332848T>C | CA476677417 | ATM,C11orf65 | c.7875T>C (p.Asp2625=) c.*7346T>C (n.*7346T>C) n.2294T>C n.1556T>C n.625+811T>C n.2632T>C n.2293T>C n.9359T>C n.3099T>C n.3344-1038T>C n.349T>C n.3383T>C c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.300-1281A>G n.4090T>C n.72T>C c.641-23777A>G (n.641-23777A>G) c.*1270-1281A>G (n.*1270-1281A>G) n.3279T>C n.87T>C c.*39-1281A>G (n.*39-1281A>G) c.805-1281A>G (n.805-1281A>G) c.3831T>C (p.Asp1277=) c.7710T>C (p.Asp2570=) c.6831T>C (p.Asp2277=) c.6567T>C (p.Asp2189=) c.2946T>C (p.Asp982=) c.*38+2372A>G (n.*38+2372A>G) n.2375-1281A>G n.2373-1281A>G | |
11 | g.108332848T>G | CA382561422 | ATM,C11orf65 | c.7875T>G (p.Asp2625Glu) c.*7346T>G (n.*7346T>G) n.2294T>G n.1556T>G n.625+811T>G n.2632T>G n.2293T>G n.9359T>G n.3099T>G n.3344-1038T>G n.349T>G n.3383T>G c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.*3010T>G (n.*3010T>G) c.300-1281A>C n.4090T>G n.72T>G c.641-23777A>C (n.641-23777A>C) c.*1270-1281A>C (n.*1270-1281A>C) n.3279T>G n.87T>G c.*39-1281A>C (n.*39-1281A>C) c.805-1281A>C (n.805-1281A>C) c.3831T>G (p.Asp1277Glu) c.7710T>G (p.Asp2570Glu) c.6831T>G (p.Asp2277Glu) c.6567T>G (p.Asp2189Glu) c.2946T>G (p.Asp982Glu) c.*38+2372A>C (n.*38+2372A>C) n.2375-1281A>C n.2373-1281A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332848T= | CA1998811366 | ATM,C11orf65 | c.7875T= (p.Asp2625=) c.*7346T= (n.*7346T=) n.2294T= n.1556T= n.625+811T= n.2632T= n.2293T= n.9359T= n.3099T= n.3344-1038T= n.349T= n.3383T= c.*2939T= (n.*2939T=) c.*3010T= (n.*3010T=) c.300-1281A= n.4090T= n.72T= c.641-23777A= (n.641-23777A=) c.*1270-1281A= (n.*1270-1281A=) n.3279T= n.87T= c.*39-1281A= (n.*39-1281A=) c.805-1281A= (n.805-1281A=) c.3831T= (p.Asp1277=) c.7710T= (p.Asp2570=) c.6831T= (p.Asp2277=) c.6567T= (p.Asp2189=) c.2946T= (p.Asp982=) c.*38+2372A= (n.*38+2372A=) n.2375-1281A= n.2373-1281A= | |
11 | g.108332848_108332849delinsGC | CA211317 | ATM,C11orf65 | c.7875_7876delinsGC (p.Asp2625_Ala2626delinsGluPro) c.*7346_*7347delinsGC (n.*7346_*7347delinsGC) n.2294_2295delinsGC n.1556_1557delinsGC n.625+811_625+812delinsGC n.2632_2633delinsGC n.2293_2294delinsGC n.9359_9360delinsGC n.3099_3100delinsGC n.3344-1038_3344-1037delinsGC n.349_350delinsGC n.3383_3384delinsGC c.*2939_*2940delinsGC (n.*2939_*2940delinsGC) c.*3010_*3011delinsGC (n.*3010_*3011delinsGC) c.300-1282_300-1281delinsGC n.4090_4091delinsGC n.72_73delinsGC c.641-23778_641-23777delinsGC (n.641-23778_641-23777delinsGC) c.*1270-1282_*1270-1281delinsGC (n.*1270-1282_*1270-1281delinsGC) n.3279_3280delinsGC n.87_88delinsGC c.*39-1282_*39-1281delinsGC (n.*39-1282_*39-1281delinsGC) c.805-1282_805-1281delinsGC (n.805-1282_805-1281delinsGC) c.3831_3832delinsGC (p.Asp1277_Ala1278delinsGluPro) c.7710_7711delinsGC (p.Asp2570_Ala2571delinsGluPro) c.6831_6832delinsGC (p.Asp2277_Ala2278delinsGluPro) c.6567_6568delinsGC (p.Asp2189_Ala2190delinsGluPro) c.2946_2947delinsGC (p.Asp982_Ala983delinsGluPro) c.*38+2371_*38+2372delinsGC (n.*38+2371_*38+2372delinsGC) n.2375-1282_2375-1281delinsGC n.2373-1282_2373-1281delinsGC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332848_108332849delinsTG | CA1998811365 | ATM,C11orf65 | c.7875_7876delinsTG (p.Asp2625=) c.*7346_*7347delinsTG (n.*7346_*7347delinsTG) n.2294_2295delinsTG n.1556_1557delinsTG n.625+811_625+812delinsTG n.2632_2633delinsTG n.2293_2294delinsTG n.9359_9360delinsTG n.3099_3100delinsTG n.3344-1038_3344-1037delinsTG n.349_350delinsTG n.3383_3384delinsTG c.*2939_*2940delinsTG (n.*2939_*2940delinsTG) c.*3010_*3011delinsTG (n.*3010_*3011delinsTG) c.300-1282_300-1281delinsCA n.4090_4091delinsTG n.72_73delinsTG c.641-23778_641-23777delinsCA (n.641-23778_641-23777delinsCA) c.*1270-1282_*1270-1281delinsCA (n.*1270-1282_*1270-1281delinsCA) n.3279_3280delinsTG n.87_88delinsTG c.*39-1282_*39-1281delinsCA (n.*39-1282_*39-1281delinsCA) c.805-1282_805-1281delinsCA (n.805-1282_805-1281delinsCA) c.3831_3832delinsTG (p.Asp1277=) c.7710_7711delinsTG (p.Asp2570=) c.6831_6832delinsTG (p.Asp2277=) c.6567_6568delinsTG (p.Asp2189=) c.2946_2947delinsTG (p.Asp982=) c.*38+2371_*38+2372delinsCA (n.*38+2371_*38+2372delinsCA) n.2375-1282_2375-1281delinsCA n.2373-1282_2373-1281delinsCA | |
11 | g.108332849G>A | CA382561423 | ATM,C11orf65 | c.7876G>A (p.Ala2626Thr) c.*7347G>A (n.*7347G>A) n.2295G>A n.1557G>A n.625+812G>A n.2633G>A n.2294G>A n.9360G>A n.3100G>A n.3344-1037G>A n.350G>A n.3384G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.*3011G>A (n.*3011G>A) c.300-1282C>T n.4091G>A n.73G>A c.641-23778C>T (n.641-23778C>T) c.*1270-1282C>T (n.*1270-1282C>T) n.3280G>A n.88G>A c.*39-1282C>T (n.*39-1282C>T) c.805-1282C>T (n.805-1282C>T) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.7711G>A (p.Ala2571Thr) c.6832G>A (p.Ala2278Thr) c.6568G>A (p.Ala2190Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.*38+2371C>T (n.*38+2371C>T) n.2375-1282C>T n.2373-1282C>T | ClinVar |
11 | g.108332849G>C | CA115940 | ATM,C11orf65 | c.7876G>C (p.Ala2626Pro) c.*7347G>C (n.*7347G>C) n.2295G>C n.1557G>C n.625+812G>C n.2633G>C n.2294G>C n.9360G>C n.3100G>C n.3344-1037G>C n.350G>C n.3384G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.*3011G>C (n.*3011G>C) c.300-1282C>G n.4091G>C n.73G>C c.641-23778C>G (n.641-23778C>G) c.*1270-1282C>G (n.*1270-1282C>G) n.3280G>C n.88G>C c.*39-1282C>G (n.*39-1282C>G) c.805-1282C>G (n.805-1282C>G) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.7711G>C (p.Ala2571Pro) c.6832G>C (p.Ala2278Pro) c.6568G>C (p.Ala2190Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.*38+2371C>G (n.*38+2371C>G) n.2375-1282C>G n.2373-1282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332849G= | CA1998811367 | ATM,C11orf65 | c.7876G= (p.Ala2626=) c.*7347G= (n.*7347G=) n.2295G= n.1557G= n.625+812G= n.2633G= n.2294G= n.9360G= n.3100G= n.3344-1037G= n.350G= n.3384G= c.*2940G= (n.*2940G=) c.*3011G= (n.*3011G=) c.300-1282C= n.4091G= n.73G= c.641-23778C= (n.641-23778C=) c.*1270-1282C= (n.*1270-1282C=) n.3280G= n.88G= c.*39-1282C= (n.*39-1282C=) c.805-1282C= (n.805-1282C=) c.3832G= (p.Ala1278=) c.7711G= (p.Ala2571=) c.6832G= (p.Ala2278=) c.6568G= (p.Ala2190=) c.2947G= (p.Ala983=) c.*38+2371C= (n.*38+2371C=) n.2375-1282C= n.2373-1282C= | |
11 | g.108332849G>T | CA382561424 | ATM,C11orf65 | c.7876G>T (p.Ala2626Ser) c.*7347G>T (n.*7347G>T) n.2295G>T n.1557G>T n.625+812G>T n.2633G>T n.2294G>T n.9360G>T n.3100G>T n.3344-1037G>T n.350G>T n.3384G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.*3011G>T (n.*3011G>T) c.300-1282C>A n.4091G>T n.73G>T c.641-23778C>A (n.641-23778C>A) c.*1270-1282C>A (n.*1270-1282C>A) n.3280G>T n.88G>T c.*39-1282C>A (n.*39-1282C>A) c.805-1282C>A (n.805-1282C>A) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.7711G>T (p.Ala2571Ser) c.6832G>T (p.Ala2278Ser) c.6568G>T (p.Ala2190Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.*38+2371C>A (n.*38+2371C>A) n.2375-1282C>A n.2373-1282C>A | |
11 | g.108332849_108332850dup | CA2695215411 | ATM,C11orf65 | c.7876_7877dup (p.Tyr2627LeufsTer5) c.*7347_*7348dup (n.*7347_*7348dup) n.2295_2296dup n.1557_1558dup n.625+812_625+813dup n.2633_2634dup n.2294_2295dup n.9360_9361dup n.3100_3101dup n.3344-1037_3344-1036dup n.350_351dup n.3384_3385dup c.*2940_*2941dup (n.*2940_*2941dup) c.*3011_*3012dup (n.*3011_*3012dup) c.300-1283_300-1282dup n.4091_4092dup n.73_74dup c.641-23779_641-23778dup (n.641-23779_641-23778dup) c.*1270-1283_*1270-1282dup (n.*1270-1283_*1270-1282dup) n.3280_3281dup n.88_89dup c.*39-1283_*39-1282dup (n.*39-1283_*39-1282dup) c.805-1283_805-1282dup (n.805-1283_805-1282dup) c.3832_3833dup (p.Tyr1279LeufsTer5) c.7711_7712dup (p.Tyr2572LeufsTer5) c.6832_6833dup (p.Tyr2279LeufsTer5) c.6568_6569dup (p.Tyr2191LeufsTer5) c.2947_2948dup (p.Tyr984LeufsTer5) c.*38+2370_*38+2371dup (n.*38+2370_*38+2371dup) n.2375-1283_2375-1282dup n.2373-1283_2373-1282dup | |
11 | g.108332850C>A | CA382561425 | ATM,C11orf65 | c.7877C>A (p.Ala2626Asp) c.*7348C>A (n.*7348C>A) n.2296C>A n.1558C>A n.625+813C>A n.2634C>A n.2295C>A n.9361C>A n.3101C>A n.3344-1036C>A n.351C>A n.3385C>A c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.300-1283G>T n.4092C>A n.74C>A c.641-23779G>T (n.641-23779G>T) c.*1270-1283G>T (n.*1270-1283G>T) n.3281C>A n.89C>A c.*39-1283G>T (n.*39-1283G>T) c.805-1283G>T (n.805-1283G>T) c.3833C>A (p.Ala1278Asp) c.7712C>A (p.Ala2571Asp) c.6833C>A (p.Ala2278Asp) c.6569C>A (p.Ala2190Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.*38+2370G>T (n.*38+2370G>T) n.2375-1283G>T n.2373-1283G>T | |
11 | g.108332850C= | CA1998811368 | ATM,C11orf65 | c.7877C= (p.Ala2626=) c.*7348C= (n.*7348C=) n.2296C= n.1558C= n.625+813C= n.2634C= n.2295C= n.9361C= n.3101C= n.3344-1036C= n.351C= n.3385C= c.*2941C= (n.*2941C=) c.*3012C= (n.*3012C=) c.300-1283G= n.4092C= n.74C= c.641-23779G= (n.641-23779G=) c.*1270-1283G= (n.*1270-1283G=) n.3281C= n.89C= c.*39-1283G= (n.*39-1283G=) c.805-1283G= (n.805-1283G=) c.3833C= (p.Ala1278=) c.7712C= (p.Ala2571=) c.6833C= (p.Ala2278=) c.6569C= (p.Ala2190=) c.2948C= (p.Ala983=) c.*38+2370G= (n.*38+2370G=) n.2375-1283G= n.2373-1283G= | |
11 | g.108332850C>G | CA382561426 | ATM,C11orf65 | c.7877C>G (p.Ala2626Gly) c.*7348C>G (n.*7348C>G) n.2296C>G n.1558C>G n.625+813C>G n.2634C>G n.2295C>G n.9361C>G n.3101C>G n.3344-1036C>G n.351C>G n.3385C>G c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) c.300-1283G>C n.4092C>G n.74C>G c.641-23779G>C (n.641-23779G>C) c.*1270-1283G>C (n.*1270-1283G>C) n.3281C>G n.89C>G c.*39-1283G>C (n.*39-1283G>C) c.805-1283G>C (n.805-1283G>C) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.7712C>G (p.Ala2571Gly) c.6833C>G (p.Ala2278Gly) c.6569C>G (p.Ala2190Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.*38+2370G>C (n.*38+2370G>C) n.2375-1283G>C n.2373-1283G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332850C>T | CA382561427 | ATM,C11orf65 | c.7877C>T (p.Ala2626Val) c.*7348C>T (n.*7348C>T) n.2296C>T n.1558C>T n.625+813C>T n.2634C>T n.2295C>T n.9361C>T n.3101C>T n.3344-1036C>T n.351C>T n.3385C>T c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.300-1283G>A n.4092C>T n.74C>T c.641-23779G>A (n.641-23779G>A) c.*1270-1283G>A (n.*1270-1283G>A) n.3281C>T n.89C>T c.*39-1283G>A (n.*39-1283G>A) c.805-1283G>A (n.805-1283G>A) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.7712C>T (p.Ala2571Val) c.6833C>T (p.Ala2278Val) c.6569C>T (p.Ala2190Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.*38+2370G>A (n.*38+2370G>A) n.2375-1283G>A n.2373-1283G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332850_108332855delinsCTTATA | CA1998811369 | ATM,C11orf65 | c.7877_7882delinsCTTATA (p.Ala2626=) c.*7348_*7353delinsCTTATA (n.*7348_*7353delinsCTTATA) n.2296_2301delinsCTTATA n.1558_1563delinsCTTATA n.625+813_625+818delinsCTTATA n.2634_2639delinsCTTATA n.2295_2300delinsCTTATA n.9361_9366delinsCTTATA n.3101_3106delinsCTTATA n.3344-1036_3344-1031delinsCTTATA n.351_356delinsCTTATA n.3385_3390delinsCTTATA c.*2941_*2946delinsCTTATA (n.*2941_*2946delinsCTTATA) c.*3012_*3017delinsCTTATA (n.*3012_*3017delinsCTTATA) c.300-1288_300-1283delinsTATAAG n.4092_4097delinsCTTATA n.74_79delinsCTTATA c.641-23784_641-23779delinsTATAAG (n.641-23784_641-23779delinsTATAAG) c.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG (n.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG) n.3281_3286delinsCTTATA n.89_94delinsCTTATA c.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG (n.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG) c.805-1288_805-1283delinsTATAAG (n.805-1288_805-1283delinsTATAAG) c.3833_3838delinsCTTATA (p.Ala1278=) c.7712_7717delinsCTTATA (p.Ala2571=) c.6833_6838delinsCTTATA (p.Ala2278=) c.6569_6574delinsCTTATA (p.Ala2190=) c.2948_2953delinsCTTATA (p.Ala983=) c.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG (n.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG) n.2375-1288_2375-1283delinsTATAAG n.2373-1288_2373-1283delinsTATAAG | |
11 | g.108332851T>A | CA476677420 | ATM,C11orf65 | c.7878T>A (p.Ala2626=) c.*7349T>A (n.*7349T>A) n.2297T>A n.1559T>A n.625+814T>A n.2635T>A n.2296T>A n.9362T>A n.3102T>A n.3344-1035T>A n.352T>A n.3386T>A c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.300-1284A>T n.4093T>A n.75T>A c.641-23780A>T (n.641-23780A>T) c.*1270-1284A>T (n.*1270-1284A>T) n.3282T>A n.90T>A c.*39-1284A>T (n.*39-1284A>T) c.805-1284A>T (n.805-1284A>T) c.3834T>A (p.Ala1278=) c.7713T>A (p.Ala2571=) c.6834T>A (p.Ala2278=) c.6570T>A (p.Ala2190=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.*38+2369A>T (n.*38+2369A>T) n.2375-1284A>T n.2373-1284A>T | |
11 | g.108332851T>C | CA476677421 | ATM,C11orf65 | c.7878T>C (p.Ala2626=) c.*7349T>C (n.*7349T>C) n.2297T>C n.1559T>C n.625+814T>C n.2635T>C n.2296T>C n.9362T>C n.3102T>C n.3344-1035T>C n.352T>C n.3386T>C c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.300-1284A>G n.4093T>C n.75T>C c.641-23780A>G (n.641-23780A>G) c.*1270-1284A>G (n.*1270-1284A>G) n.3282T>C n.90T>C c.*39-1284A>G (n.*39-1284A>G) c.805-1284A>G (n.805-1284A>G) c.3834T>C (p.Ala1278=) c.7713T>C (p.Ala2571=) c.6834T>C (p.Ala2278=) c.6570T>C (p.Ala2190=) c.2949T>C (p.Ala983=) c.*38+2369A>G (n.*38+2369A>G) n.2375-1284A>G n.2373-1284A>G | |
11 | g.108332851T>G | CA476677422 | ATM,C11orf65 | c.7878T>G (p.Ala2626=) c.*7349T>G (n.*7349T>G) n.2297T>G n.1559T>G n.625+814T>G n.2635T>G n.2296T>G n.9362T>G n.3102T>G n.3344-1035T>G n.352T>G n.3386T>G c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.300-1284A>C n.4093T>G n.75T>G c.641-23780A>C (n.641-23780A>C) c.*1270-1284A>C (n.*1270-1284A>C) n.3282T>G n.90T>G c.*39-1284A>C (n.*39-1284A>C) c.805-1284A>C (n.805-1284A>C) c.3834T>G (p.Ala1278=) c.7713T>G (p.Ala2571=) c.6834T>G (p.Ala2278=) c.6570T>G (p.Ala2190=) c.2949T>G (p.Ala983=) c.*38+2369A>C (n.*38+2369A>C) n.2375-1284A>C n.2373-1284A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332851T= | CA1998811370 | ATM,C11orf65 | c.7878T= (p.Ala2626=) c.*7349T= (n.*7349T=) n.2297T= n.1559T= n.625+814T= n.2635T= n.2296T= n.9362T= n.3102T= n.3344-1035T= n.352T= n.3386T= c.*2942T= (n.*2942T=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.300-1284A= n.4093T= n.75T= c.641-23780A= (n.641-23780A=) c.*1270-1284A= (n.*1270-1284A=) n.3282T= n.90T= c.*39-1284A= (n.*39-1284A=) c.805-1284A= (n.805-1284A=) c.3834T= (p.Ala1278=) c.7713T= (p.Ala2571=) c.6834T= (p.Ala2278=) c.6570T= (p.Ala2190=) c.2949T= (p.Ala983=) c.*38+2369A= (n.*38+2369A=) n.2375-1284A= n.2373-1284A= | |
11 | g.108332852dup | CA645598120 | ATM,C11orf65 | c.7879dup (p.Tyr2627LeufsTer29) c.*7350dup (n.*7350dup) n.2298dup n.1560dup n.625+815dup n.2636dup n.2297dup n.9363dup n.3103dup n.3344-1034dup n.353dup n.3387dup c.*2943dup (n.*2943dup) c.*3014dup (n.*3014dup) c.300-1284dup n.4094dup n.76dup c.641-23780dup (n.641-23780dup) c.*1270-1284dup (n.*1270-1284dup) n.3283dup n.91dup c.*39-1284dup (n.*39-1284dup) c.805-1284dup (n.805-1284dup) c.3835dup (p.Tyr1279LeufsTer29) c.7714dup (p.Tyr2572LeufsTer29) c.6835dup (p.Tyr2279LeufsTer29) c.6571dup (p.Tyr2191LeufsTer29) c.2950dup (p.Tyr984LeufsTer29) c.*38+2369dup (n.*38+2369dup) n.2375-1284dup n.2373-1284dup | COSMIC |
11 | g.108332859_108332863dup | CA645598121 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890dup (p.Ala2631TyrfsTer2) c.*7357_*7361dup (n.*7357_*7361dup) n.2305_2309dup n.1567_1571dup n.625+822_625+826dup n.2643_2647dup n.2304_2308dup n.9370_9374dup n.3110_3114dup n.3344-1027_3344-1023dup n.360_364dup n.3394_3398dup c.*2950_*2954dup (n.*2950_*2954dup) c.*3021_*3025dup (n.*3021_*3025dup) c.300-1288_300-1284dup n.4101_4105dup n.83_87dup c.641-23784_641-23780dup (n.641-23784_641-23780dup) c.*1270-1288_*1270-1284dup (n.*1270-1288_*1270-1284dup) n.3290_3294dup n.98_102dup c.*39-1288_*39-1284dup (n.*39-1288_*39-1284dup) c.805-1288_805-1284dup (n.805-1288_805-1284dup) c.3842_3846dup (p.Ala1283TyrfsTer2) c.7721_7725dup (p.Ala2576TyrfsTer2) c.6842_6846dup (p.Ala2283TyrfsTer2) c.6578_6582dup (p.Ala2195TyrfsTer2) c.2957_2961dup (p.Ala988TyrfsTer2) c.*38+2365_*38+2369dup (n.*38+2365_*38+2369dup) n.2375-1288_2375-1284dup n.2373-1288_2373-1284dup | COSMIC |
11 | g.108332859_108332863del | CA252539 | ATM,C11orf65 | c.7886_7890del (p.Ile2629SerfsTer25) c.*7357_*7361del (n.*7357_*7361del) n.2305_2309del n.1567_1571del n.625+822_625+826del n.2643_2647del n.2304_2308del n.9370_9374del n.3110_3114del n.3344-1027_3344-1023del n.360_364del n.3394_3398del c.*2950_*2954del (n.*2950_*2954del) c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.300-1288_300-1284del n.4101_4105del n.83_87del c.641-23784_641-23780del (n.641-23784_641-23780del) c.*1270-1288_*1270-1284del (n.*1270-1288_*1270-1284del) n.3290_3294del n.98_102del c.*39-1288_*39-1284del (n.*39-1288_*39-1284del) c.805-1288_805-1284del (n.805-1288_805-1284del) c.3842_3846del (p.Ile1281SerfsTer25) c.7721_7725del (p.Ile2574SerfsTer25) c.6842_6846del (p.Ile2281SerfsTer25) c.6578_6582del (p.Ile2193SerfsTer25) c.2957_2961del (p.Ile986SerfsTer25) c.*38+2365_*38+2369del (n.*38+2365_*38+2369del) n.2375-1288_2375-1284del n.2373-1288_2373-1284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332852T>A | CA382561429 | ATM,C11orf65 | c.7879T>A (p.Tyr2627Asn) c.*7350T>A (n.*7350T>A) n.2298T>A n.1560T>A n.625+815T>A n.2636T>A n.2297T>A n.9363T>A n.3103T>A n.3344-1034T>A n.353T>A n.3387T>A c.*2943T>A (n.*2943T>A) c.*3014T>A (n.*3014T>A) c.300-1285A>T n.4094T>A n.76T>A c.641-23781A>T (n.641-23781A>T) c.*1270-1285A>T (n.*1270-1285A>T) n.3283T>A n.91T>A c.*39-1285A>T (n.*39-1285A>T) c.805-1285A>T (n.805-1285A>T) c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) c.7714T>A (p.Tyr2572Asn) c.6835T>A (p.Tyr2279Asn) c.6571T>A (p.Tyr2191Asn) c.2950T>A (p.Tyr984Asn) c.*38+2368A>T (n.*38+2368A>T) n.2375-1285A>T n.2373-1285A>T | dbSNP |
11 | g.108332852T>C | CA382561430 | ATM,C11orf65 | c.7879T>C (p.Tyr2627His) c.*7350T>C (n.*7350T>C) n.2298T>C n.1560T>C n.625+815T>C n.2636T>C n.2297T>C n.9363T>C n.3103T>C n.3344-1034T>C n.353T>C n.3387T>C c.*2943T>C (n.*2943T>C) c.*3014T>C (n.*3014T>C) c.300-1285A>G n.4094T>C n.76T>C c.641-23781A>G (n.641-23781A>G) c.*1270-1285A>G (n.*1270-1285A>G) n.3283T>C n.91T>C c.*39-1285A>G (n.*39-1285A>G) c.805-1285A>G (n.805-1285A>G) c.3835T>C (p.Tyr1279His) c.7714T>C (p.Tyr2572His) c.6835T>C (p.Tyr2279His) c.6571T>C (p.Tyr2191His) c.2950T>C (p.Tyr984His) c.*38+2368A>G (n.*38+2368A>G) n.2375-1285A>G n.2373-1285A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332852T>G | CA382561428 | ATM,C11orf65 | c.7879T>G (p.Tyr2627Asp) c.*7350T>G (n.*7350T>G) n.2298T>G n.1560T>G n.625+815T>G n.2636T>G n.2297T>G n.9363T>G n.3103T>G n.3344-1034T>G n.353T>G n.3387T>G c.*2943T>G (n.*2943T>G) c.*3014T>G (n.*3014T>G) c.300-1285A>C n.4094T>G n.76T>G c.641-23781A>C (n.641-23781A>C) c.*1270-1285A>C (n.*1270-1285A>C) n.3283T>G n.91T>G c.*39-1285A>C (n.*39-1285A>C) c.805-1285A>C (n.805-1285A>C) c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) c.7714T>G (p.Tyr2572Asp) c.6835T>G (p.Tyr2279Asp) c.6571T>G (p.Tyr2191Asp) c.2950T>G (p.Tyr984Asp) c.*38+2368A>C (n.*38+2368A>C) n.2375-1285A>C n.2373-1285A>C | |
11 | g.108332852T= | CA1998811372 | ATM,C11orf65 | c.7879T= (p.Tyr2627=) c.*7350T= (n.*7350T=) n.2298T= n.1560T= n.625+815T= n.2636T= n.2297T= n.9363T= n.3103T= n.3344-1034T= n.353T= n.3387T= c.*2943T= (n.*2943T=) c.*3014T= (n.*3014T=) c.300-1285A= n.4094T= n.76T= c.641-23781A= (n.641-23781A=) c.*1270-1285A= (n.*1270-1285A=) n.3283T= n.91T= c.*39-1285A= (n.*39-1285A=) c.805-1285A= (n.805-1285A=) c.3835T= (p.Tyr1279=) c.7714T= (p.Tyr2572=) c.6835T= (p.Tyr2279=) c.6571T= (p.Tyr2191=) c.2950T= (p.Tyr984=) c.*38+2368A= (n.*38+2368A=) n.2375-1285A= n.2373-1285A= | |
11 | g.108332852_108332853delinsTA | CA1998811371 | ATM,C11orf65 | c.7879_7880delinsTA (p.Tyr2627=) c.*7350_*7351delinsTA (n.*7350_*7351delinsTA) n.2298_2299delinsTA n.1560_1561delinsTA n.625+815_625+816delinsTA n.2636_2637delinsTA n.2297_2298delinsTA n.9363_9364delinsTA n.3103_3104delinsTA n.3344-1034_3344-1033delinsTA n.353_354delinsTA n.3387_3388delinsTA c.*2943_*2944delinsTA (n.*2943_*2944delinsTA) c.*3014_*3015delinsTA (n.*3014_*3015delinsTA) c.300-1286_300-1285delinsTA n.4094_4095delinsTA n.76_77delinsTA c.641-23782_641-23781delinsTA (n.641-23782_641-23781delinsTA) c.*1270-1286_*1270-1285delinsTA (n.*1270-1286_*1270-1285delinsTA) n.3283_3284delinsTA n.91_92delinsTA c.*39-1286_*39-1285delinsTA (n.*39-1286_*39-1285delinsTA) c.805-1286_805-1285delinsTA (n.805-1286_805-1285delinsTA) c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=) c.7714_7715delinsTA (p.Tyr2572=) c.6835_6836delinsTA (p.Tyr2279=) c.6571_6572delinsTA (p.Tyr2191=) c.2950_2951delinsTA (p.Tyr984=) c.*38+2367_*38+2368delinsTA (n.*38+2367_*38+2368delinsTA) n.2375-1286_2375-1285delinsTA n.2373-1286_2373-1285delinsTA | |
11 | g.108332853del | CA16041428 | ATM,C11orf65 | c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4) c.*7351del (n.*7351del) n.2299del n.1561del n.625+816del n.2637del n.2298del n.9364del n.3104del n.3344-1033del n.354del n.3388del c.*2944del (n.*2944del) c.*3015del (n.*3015del) c.300-1286del n.4095del n.77del c.641-23782del (n.641-23782del) c.*1270-1286del (n.*1270-1286del) n.3284del n.92del c.*39-1286del (n.*39-1286del) c.805-1286del (n.805-1286del) c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4) c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4) c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4) c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4) c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4) c.*38+2367del (n.*38+2367del) n.2375-1286del n.2373-1286del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A= | CA1998811373 | ATM,C11orf65 | c.7880A= (p.Tyr2627=) c.*7351A= (n.*7351A=) n.2299A= n.1561A= n.625+816A= n.2637A= n.2298A= n.9364A= n.3104A= n.3344-1033A= n.354A= n.3388A= c.*2944A= (n.*2944A=) c.*3015A= (n.*3015A=) c.300-1286T= n.4095A= n.77A= c.641-23782T= (n.641-23782T=) c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=) n.3284A= n.92A= c.*39-1286T= (n.*39-1286T=) c.805-1286T= (n.805-1286T=) c.3836A= (p.Tyr1279=) c.7715A= (p.Tyr2572=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.6572A= (p.Tyr2191=) c.2951A= (p.Tyr984=) c.*38+2367T= (n.*38+2367T=) n.2375-1286T= n.2373-1286T= | |
11 | g.108332853A>C | CA382561431 | ATM,C11orf65 | c.7880A>C (p.Tyr2627Ser) c.*7351A>C (n.*7351A>C) n.2299A>C n.1561A>C n.625+816A>C n.2637A>C n.2298A>C n.9364A>C n.3104A>C n.3344-1033A>C n.354A>C n.3388A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.300-1286T>G n.4095A>C n.77A>C c.641-23782T>G (n.641-23782T>G) c.*1270-1286T>G (n.*1270-1286T>G) n.3284A>C n.92A>C c.*39-1286T>G (n.*39-1286T>G) c.805-1286T>G (n.805-1286T>G) c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) c.7715A>C (p.Tyr2572Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.6572A>C (p.Tyr2191Ser) c.2951A>C (p.Tyr984Ser) c.*38+2367T>G (n.*38+2367T>G) n.2375-1286T>G n.2373-1286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A>G | CA348974 | ATM,C11orf65 | c.7880A>G (p.Tyr2627Cys) c.*7351A>G (n.*7351A>G) n.2299A>G n.1561A>G n.625+816A>G n.2637A>G n.2298A>G n.9364A>G n.3104A>G n.3344-1033A>G n.354A>G n.3388A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.300-1286T>C n.4095A>G n.77A>G c.641-23782T>C (n.641-23782T>C) c.*1270-1286T>C (n.*1270-1286T>C) n.3284A>G n.92A>G c.*39-1286T>C (n.*39-1286T>C) c.805-1286T>C (n.805-1286T>C) c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) c.7715A>G (p.Tyr2572Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.6572A>G (p.Tyr2191Cys) c.2951A>G (p.Tyr984Cys) c.*38+2367T>C (n.*38+2367T>C) n.2375-1286T>C n.2373-1286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332853A>T | CA382561432 | ATM,C11orf65 | c.7880A>T (p.Tyr2627Phe) c.*7351A>T (n.*7351A>T) n.2299A>T n.1561A>T n.625+816A>T n.2637A>T n.2298A>T n.9364A>T n.3104A>T n.3344-1033A>T n.354A>T n.3388A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.300-1286T>A n.4095A>T n.77A>T c.641-23782T>A (n.641-23782T>A) c.*1270-1286T>A (n.*1270-1286T>A) n.3284A>T n.92A>T c.*39-1286T>A (n.*39-1286T>A) c.805-1286T>A (n.805-1286T>A) c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) c.7715A>T (p.Tyr2572Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.6572A>T (p.Tyr2191Phe) c.2951A>T (p.Tyr984Phe) c.*38+2367T>A (n.*38+2367T>A) n.2375-1286T>A n.2373-1286T>A | dbSNP |
11 | g.108332854T>A | CA382561433 | ATM,C11orf65 | c.7881T>A (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>A (n.*7352T>A) n.2300T>A n.1562T>A n.625+817T>A n.2638T>A n.2299T>A n.9365T>A n.3105T>A n.3344-1032T>A n.355T>A n.3389T>A c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.300-1287A>T n.4096T>A n.78T>A c.641-23783A>T (n.641-23783A>T) c.*1270-1287A>T (n.*1270-1287A>T) n.3285T>A n.93T>A c.*39-1287A>T (n.*39-1287A>T) c.805-1287A>T (n.805-1287A>T) c.3837T>A (p.Tyr1279Ter) c.7716T>A (p.Tyr2572Ter) c.6837T>A (p.Tyr2279Ter) c.6573T>A (p.Tyr2191Ter) c.2952T>A (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>T (n.*38+2366A>T) n.2375-1287A>T n.2373-1287A>T | |
11 | g.108332854T>C | CA476677427 | ATM,C11orf65 | c.7881T>C (p.Tyr2627=) c.*7352T>C (n.*7352T>C) n.2300T>C n.1562T>C n.625+817T>C n.2638T>C n.2299T>C n.9365T>C n.3105T>C n.3344-1032T>C n.355T>C n.3389T>C c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.300-1287A>G n.4096T>C n.78T>C c.641-23783A>G (n.641-23783A>G) c.*1270-1287A>G (n.*1270-1287A>G) n.3285T>C n.93T>C c.*39-1287A>G (n.*39-1287A>G) c.805-1287A>G (n.805-1287A>G) c.3837T>C (p.Tyr1279=) c.7716T>C (p.Tyr2572=) c.6837T>C (p.Tyr2279=) c.6573T>C (p.Tyr2191=) c.2952T>C (p.Tyr984=) c.*38+2366A>G (n.*38+2366A>G) n.2375-1287A>G n.2373-1287A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332854T>G | CA382561434 | ATM,C11orf65 | c.7881T>G (p.Tyr2627Ter) c.*7352T>G (n.*7352T>G) n.2300T>G n.1562T>G n.625+817T>G n.2638T>G n.2299T>G n.9365T>G n.3105T>G n.3344-1032T>G n.355T>G n.3389T>G c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.300-1287A>C n.4096T>G n.78T>G c.641-23783A>C (n.641-23783A>C) c.*1270-1287A>C (n.*1270-1287A>C) n.3285T>G n.93T>G c.*39-1287A>C (n.*39-1287A>C) c.805-1287A>C (n.805-1287A>C) c.3837T>G (p.Tyr1279Ter) c.7716T>G (p.Tyr2572Ter) c.6837T>G (p.Tyr2279Ter) c.6573T>G (p.Tyr2191Ter) c.2952T>G (p.Tyr984Ter) c.*38+2366A>C (n.*38+2366A>C) n.2375-1287A>C n.2373-1287A>C | |
11 | g.108332854T= | CA1998811374 | ATM,C11orf65 | c.7881T= (p.Tyr2627=) c.*7352T= (n.*7352T=) n.2300T= n.1562T= n.625+817T= n.2638T= n.2299T= n.9365T= n.3105T= n.3344-1032T= n.355T= n.3389T= c.*2945T= (n.*2945T=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.300-1287A= n.4096T= n.78T= c.641-23783A= (n.641-23783A=) c.*1270-1287A= (n.*1270-1287A=) n.3285T= n.93T= c.*39-1287A= (n.*39-1287A=) c.805-1287A= (n.805-1287A=) c.3837T= (p.Tyr1279=) c.7716T= (p.Tyr2572=) c.6837T= (p.Tyr2279=) c.6573T= (p.Tyr2191=) c.2952T= (p.Tyr984=) c.*38+2366A= (n.*38+2366A=) n.2375-1287A= n.2373-1287A= | |
11 | g.108332854dup | CA476677425 | ATM,C11orf65 | c.7881dup (p.Ile2628TyrfsTer28) c.*7352dup (n.*7352dup) n.2300dup n.1562dup n.625+817dup n.2638dup n.2299dup n.9365dup n.3105dup n.3344-1032dup n.355dup n.3389dup c.*2945dup (n.*2945dup) c.*3016dup (n.*3016dup) c.300-1287dup n.4096dup n.78dup c.641-23783dup (n.641-23783dup) c.*1270-1287dup (n.*1270-1287dup) n.3285dup n.93dup c.*39-1287dup (n.*39-1287dup) c.805-1287dup (n.805-1287dup) c.3837dup (p.Ile1280TyrfsTer28) c.7716dup (p.Ile2573TyrfsTer28) c.6837dup (p.Ile2280TyrfsTer28) c.6573dup (p.Ile2192TyrfsTer28) c.2952dup (p.Ile985TyrfsTer28) c.*38+2366dup (n.*38+2366dup) n.2375-1287dup n.2373-1287dup | |
11 | g.108332855A= | CA1998811375 | ATM,C11orf65 | c.7882A= (p.Ile2628=) c.*7353A= (n.*7353A=) n.2301A= n.1563A= n.625+818A= n.2639A= n.2300A= n.9366A= n.3106A= n.3344-1031A= n.356A= n.3390A= c.*2946A= (n.*2946A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.300-1288T= n.4097A= n.79A= c.641-23784T= (n.641-23784T=) c.*1270-1288T= (n.*1270-1288T=) n.3286A= n.94A= c.*39-1288T= (n.*39-1288T=) c.805-1288T= (n.805-1288T=) c.3838A= (p.Ile1280=) c.7717A= (p.Ile2573=) c.6838A= (p.Ile2280=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.2953A= (p.Ile985=) c.*38+2365T= (n.*38+2365T=) n.2375-1288T= n.2373-1288T= | |
11 | g.108332855A>C | CA382561435 | ATM,C11orf65 | c.7882A>C (p.Ile2628Leu) c.*7353A>C (n.*7353A>C) n.2301A>C n.1563A>C n.625+818A>C n.2639A>C n.2300A>C n.9366A>C n.3106A>C n.3344-1031A>C n.356A>C n.3390A>C c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.300-1288T>G n.4097A>C n.79A>C c.641-23784T>G (n.641-23784T>G) c.*1270-1288T>G (n.*1270-1288T>G) n.3286A>C n.94A>C c.*39-1288T>G (n.*39-1288T>G) c.805-1288T>G (n.805-1288T>G) c.3838A>C (p.Ile1280Leu) c.7717A>C (p.Ile2573Leu) c.6838A>C (p.Ile2280Leu) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.*38+2365T>G (n.*38+2365T>G) n.2375-1288T>G n.2373-1288T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332855A>G | CA163917 | ATM,C11orf65 | c.7882A>G (p.Ile2628Val) c.*7353A>G (n.*7353A>G) n.2301A>G n.1563A>G n.625+818A>G n.2639A>G n.2300A>G n.9366A>G n.3106A>G n.3344-1031A>G n.356A>G n.3390A>G c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.300-1288T>C n.4097A>G n.79A>G c.641-23784T>C (n.641-23784T>C) c.*1270-1288T>C (n.*1270-1288T>C) n.3286A>G n.94A>G c.*39-1288T>C (n.*39-1288T>C) c.805-1288T>C (n.805-1288T>C) c.3838A>G (p.Ile1280Val) c.7717A>G (p.Ile2573Val) c.6838A>G (p.Ile2280Val) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.*38+2365T>C (n.*38+2365T>C) n.2375-1288T>C n.2373-1288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332855A>T | CA382561436 | ATM,C11orf65 | c.7882A>T (p.Ile2628Phe) c.*7353A>T (n.*7353A>T) n.2301A>T n.1563A>T n.625+818A>T n.2639A>T n.2300A>T n.9366A>T n.3106A>T n.3344-1031A>T n.356A>T n.3390A>T c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.300-1288T>A n.4097A>T n.79A>T c.641-23784T>A (n.641-23784T>A) c.*1270-1288T>A (n.*1270-1288T>A) n.3286A>T n.94A>T c.*39-1288T>A (n.*39-1288T>A) c.805-1288T>A (n.805-1288T>A) c.3838A>T (p.Ile1280Phe) c.7717A>T (p.Ile2573Phe) c.6838A>T (p.Ile2280Phe) c.6574A>T (p.Ile2192Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.*38+2365T>A (n.*38+2365T>A) n.2375-1288T>A n.2373-1288T>A | |
11 | g.108332855_108332856delinsAT | CA1998811376 | ATM,C11orf65 | c.7882_7883delinsAT (p.Ile2628=) c.*7353_*7354delinsAT (n.*7353_*7354delinsAT) n.2301_2302delinsAT n.1563_1564delinsAT n.625+818_625+819delinsAT n.2639_2640delinsAT n.2300_2301delinsAT n.9366_9367delinsAT n.3106_3107delinsAT n.3344-1031_3344-1030delinsAT n.356_357delinsAT n.3390_3391delinsAT c.*2946_*2947delinsAT (n.*2946_*2947delinsAT) c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT) c.300-1289_300-1288delinsAT n.4097_4098delinsAT n.79_80delinsAT c.641-23785_641-23784delinsAT (n.641-23785_641-23784delinsAT) c.*1270-1289_*1270-1288delinsAT (n.*1270-1289_*1270-1288delinsAT) n.3286_3287delinsAT n.94_95delinsAT c.*39-1289_*39-1288delinsAT (n.*39-1289_*39-1288delinsAT) c.805-1289_805-1288delinsAT (n.805-1289_805-1288delinsAT) c.3838_3839delinsAT (p.Ile1280=) c.7717_7718delinsAT (p.Ile2573=) c.6838_6839delinsAT (p.Ile2280=) c.6574_6575delinsAT (p.Ile2192=) c.2953_2954delinsAT (p.Ile985=) c.*38+2364_*38+2365delinsAT (n.*38+2364_*38+2365delinsAT) n.2375-1289_2375-1288delinsAT n.2373-1289_2373-1288delinsAT | |
11 | g.108332856T>A | CA382561437 | ATM,C11orf65 | c.7883T>A (p.Ile2628Asn) c.*7354T>A (n.*7354T>A) n.2302T>A n.1564T>A n.625+819T>A n.2640T>A n.2301T>A n.9367T>A n.3107T>A n.3344-1030T>A n.357T>A n.3391T>A c.*2947T>A (n.*2947T>A) c.*3018T>A (n.*3018T>A) c.300-1289A>T n.4098T>A n.80T>A c.641-23785A>T (n.641-23785A>T) c.*1270-1289A>T (n.*1270-1289A>T) n.3287T>A n.95T>A c.*39-1289A>T (n.*39-1289A>T) c.805-1289A>T (n.805-1289A>T) c.3839T>A (p.Ile1280Asn) c.7718T>A (p.Ile2573Asn) c.6839T>A (p.Ile2280Asn) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.*38+2364A>T (n.*38+2364A>T) n.2375-1289A>T n.2373-1289A>T | |
11 | g.108332856T>C | CA382561438 | ATM,C11orf65 | c.7883T>C (p.Ile2628Thr) c.*7354T>C (n.*7354T>C) n.2302T>C n.1564T>C n.625+819T>C n.2640T>C n.2301T>C n.9367T>C n.3107T>C n.3344-1030T>C n.357T>C n.3391T>C c.*2947T>C (n.*2947T>C) c.*3018T>C (n.*3018T>C) c.300-1289A>G n.4098T>C n.80T>C c.641-23785A>G (n.641-23785A>G) c.*1270-1289A>G (n.*1270-1289A>G) n.3287T>C n.95T>C c.*39-1289A>G (n.*39-1289A>G) c.805-1289A>G (n.805-1289A>G) c.3839T>C (p.Ile1280Thr) c.7718T>C (p.Ile2573Thr) c.6839T>C (p.Ile2280Thr) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.*38+2364A>G (n.*38+2364A>G) n.2375-1289A>G n.2373-1289A>G | |
11 | g.108332856T>G | CA382561439 | ATM,C11orf65 | c.7883T>G (p.Ile2628Ser) c.*7354T>G (n.*7354T>G) n.2302T>G n.1564T>G n.625+819T>G n.2640T>G n.2301T>G n.9367T>G n.3107T>G n.3344-1030T>G n.357T>G n.3391T>G c.*2947T>G (n.*2947T>G) c.*3018T>G (n.*3018T>G) c.300-1289A>C n.4098T>G n.80T>G c.641-23785A>C (n.641-23785A>C) c.*1270-1289A>C (n.*1270-1289A>C) n.3287T>G n.95T>G c.*39-1289A>C (n.*39-1289A>C) c.805-1289A>C (n.805-1289A>C) c.3839T>G (p.Ile1280Ser) c.7718T>G (p.Ile2573Ser) c.6839T>G (p.Ile2280Ser) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.*38+2364A>C (n.*38+2364A>C) n.2375-1289A>C n.2373-1289A>C | |
11 | g.108332857del | CA671419037 | ATM,C11orf65 | c.7884del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7355del (n.*7355del) n.2303del n.1565del n.625+820del n.2641del n.2302del n.9368del n.3108del n.3344-1029del n.358del n.3392del c.*2948del (n.*2948del) c.*3019del (n.*3019del) c.300-1289del n.4099del n.81del c.641-23785del (n.641-23785del) c.*1270-1289del (n.*1270-1289del) n.3288del n.96del c.*39-1289del (n.*39-1289del) c.805-1289del (n.805-1289del) c.3840del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7719del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6840del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6576del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2955del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2364del (n.*38+2364del) n.2375-1289del n.2373-1289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332857T>A | CA476677432 | ATM,C11orf65 | c.7884T>A (p.Ile2628=) c.*7355T>A (n.*7355T>A) n.2303T>A n.1565T>A n.625+820T>A n.2641T>A n.2302T>A n.9368T>A n.3108T>A n.3344-1029T>A n.358T>A n.3392T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.300-1290A>T n.4099T>A n.81T>A c.641-23786A>T (n.641-23786A>T) c.*1270-1290A>T (n.*1270-1290A>T) n.3288T>A n.96T>A c.*39-1290A>T (n.*39-1290A>T) c.805-1290A>T (n.805-1290A>T) c.3840T>A (p.Ile1280=) c.7719T>A (p.Ile2573=) c.6840T>A (p.Ile2280=) c.6576T>A (p.Ile2192=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.*38+2363A>T (n.*38+2363A>T) n.2375-1290A>T n.2373-1290A>T | dbSNP |
11 | g.108332857T>C | CA476677433 | ATM,C11orf65 | c.7884T>C (p.Ile2628=) c.*7355T>C (n.*7355T>C) n.2303T>C n.1565T>C n.625+820T>C n.2641T>C n.2302T>C n.9368T>C n.3108T>C n.3344-1029T>C n.358T>C n.3392T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.*3019T>C (n.*3019T>C) c.300-1290A>G n.4099T>C n.81T>C c.641-23786A>G (n.641-23786A>G) c.*1270-1290A>G (n.*1270-1290A>G) n.3288T>C n.96T>C c.*39-1290A>G (n.*39-1290A>G) c.805-1290A>G (n.805-1290A>G) c.3840T>C (p.Ile1280=) c.7719T>C (p.Ile2573=) c.6840T>C (p.Ile2280=) c.6576T>C (p.Ile2192=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.*38+2363A>G (n.*38+2363A>G) n.2375-1290A>G n.2373-1290A>G | dbSNP |
11 | g.108332857T>G | CA382561440 | ATM,C11orf65 | c.7884T>G (p.Ile2628Met) c.*7355T>G (n.*7355T>G) n.2303T>G n.1565T>G n.625+820T>G n.2641T>G n.2302T>G n.9368T>G n.3108T>G n.3344-1029T>G n.358T>G n.3392T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.300-1290A>C n.4099T>G n.81T>G c.641-23786A>C (n.641-23786A>C) c.*1270-1290A>C (n.*1270-1290A>C) n.3288T>G n.96T>G c.*39-1290A>C (n.*39-1290A>C) c.805-1290A>C (n.805-1290A>C) c.3840T>G (p.Ile1280Met) c.7719T>G (p.Ile2573Met) c.6840T>G (p.Ile2280Met) c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.*38+2363A>C (n.*38+2363A>C) n.2375-1290A>C n.2373-1290A>C | |
11 | g.108332858del | CA2586963906 | ATM,C11orf65 | c.7885del (p.Ile2629TyrfsTer2) c.*7356del (n.*7356del) n.2304del n.1566del n.625+821del n.2642del n.2303del n.9369del n.3109del n.3344-1028del n.359del n.3393del c.*2949del (n.*2949del) c.*3020del (n.*3020del) c.300-1291del n.4100del n.82del c.641-23787del (n.641-23787del) c.*1270-1291del (n.*1270-1291del) n.3289del n.97del c.*39-1291del (n.*39-1291del) c.805-1291del (n.805-1291del) c.3841del (p.Ile1281TyrfsTer2) c.7720del (p.Ile2574TyrfsTer2) c.6841del (p.Ile2281TyrfsTer2) c.6577del (p.Ile2193TyrfsTer2) c.2956del (p.Ile986TyrfsTer2) c.*38+2362del (n.*38+2362del) n.2375-1291del n.2373-1291del | |
11 | g.108332858A>C | CA382561441 | ATM,C11orf65 | c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.*7356A>C (n.*7356A>C) n.2304A>C n.1566A>C n.625+821A>C n.2642A>C n.2303A>C n.9369A>C n.3109A>C n.3344-1028A>C n.359A>C n.3393A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.300-1291T>G n.4100A>C n.82A>C c.641-23787T>G (n.641-23787T>G) c.*1270-1291T>G (n.*1270-1291T>G) n.3289A>C n.97A>C c.*39-1291T>G (n.*39-1291T>G) c.805-1291T>G (n.805-1291T>G) c.3841A>C (p.Ile1281Leu) c.7720A>C (p.Ile2574Leu) c.6841A>C (p.Ile2281Leu) c.6577A>C (p.Ile2193Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>G (n.*38+2362T>G) n.2375-1291T>G n.2373-1291T>G | |
11 | g.108332858A>G | CA382561443 | ATM,C11orf65 | c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.*7356A>G (n.*7356A>G) n.2304A>G n.1566A>G n.625+821A>G n.2642A>G n.2303A>G n.9369A>G n.3109A>G n.3344-1028A>G n.359A>G n.3393A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.300-1291T>C n.4100A>G n.82A>G c.641-23787T>C (n.641-23787T>C) c.*1270-1291T>C (n.*1270-1291T>C) n.3289A>G n.97A>G c.*39-1291T>C (n.*39-1291T>C) c.805-1291T>C (n.805-1291T>C) c.3841A>G (p.Ile1281Val) c.7720A>G (p.Ile2574Val) c.6841A>G (p.Ile2281Val) c.6577A>G (p.Ile2193Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.*38+2362T>C (n.*38+2362T>C) n.2375-1291T>C n.2373-1291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332858A>T | CA382561442 | ATM,C11orf65 | c.7885A>T (p.Ile2629Leu) c.*7356A>T (n.*7356A>T) n.2304A>T n.1566A>T n.625+821A>T n.2642A>T n.2303A>T n.9369A>T n.3109A>T n.3344-1028A>T n.359A>T n.3393A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.300-1291T>A n.4100A>T n.82A>T c.641-23787T>A (n.641-23787T>A) c.*1270-1291T>A (n.*1270-1291T>A) n.3289A>T n.97A>T c.*39-1291T>A (n.*39-1291T>A) c.805-1291T>A (n.805-1291T>A) c.3841A>T (p.Ile1281Leu) c.7720A>T (p.Ile2574Leu) c.6841A>T (p.Ile2281Leu) c.6577A>T (p.Ile2193Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) c.*38+2362T>A (n.*38+2362T>A) n.2375-1291T>A n.2373-1291T>A | dbSNP |
11 | g.108332859T>A | CA382561444 | ATM,C11orf65 | c.7886T>A (p.Ile2629Lys) c.*7357T>A (n.*7357T>A) n.2305T>A n.1567T>A n.625+822T>A n.2643T>A n.2304T>A n.9370T>A n.3110T>A n.3344-1027T>A n.360T>A n.3394T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.*3021T>A (n.*3021T>A) c.300-1292A>T n.4101T>A n.83T>A c.641-23788A>T (n.641-23788A>T) c.*1270-1292A>T (n.*1270-1292A>T) n.3290T>A n.98T>A c.*39-1292A>T (n.*39-1292A>T) c.805-1292A>T (n.805-1292A>T) c.3842T>A (p.Ile1281Lys) c.7721T>A (p.Ile2574Lys) c.6842T>A (p.Ile2281Lys) c.6578T>A (p.Ile2193Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) c.*38+2361A>T (n.*38+2361A>T) n.2375-1292A>T n.2373-1292A>T | |
11 | g.108332859T>C | CA382561445 | ATM,C11orf65 | c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.*7357T>C (n.*7357T>C) n.2305T>C n.1567T>C n.625+822T>C n.2643T>C n.2304T>C n.9370T>C n.3110T>C n.3344-1027T>C n.360T>C n.3394T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.*3021T>C (n.*3021T>C) c.300-1292A>G n.4101T>C n.83T>C c.641-23788A>G (n.641-23788A>G) c.*1270-1292A>G (n.*1270-1292A>G) n.3290T>C n.98T>C c.*39-1292A>G (n.*39-1292A>G) c.805-1292A>G (n.805-1292A>G) c.3842T>C (p.Ile1281Thr) c.7721T>C (p.Ile2574Thr) c.6842T>C (p.Ile2281Thr) c.6578T>C (p.Ile2193Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.*38+2361A>G (n.*38+2361A>G) n.2375-1292A>G n.2373-1292A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332859T>G | CA382561446 | ATM,C11orf65 | c.7886T>G (p.Ile2629Arg) c.*7357T>G (n.*7357T>G) n.2305T>G n.1567T>G n.625+822T>G n.2643T>G n.2304T>G n.9370T>G n.3110T>G n.3344-1027T>G n.360T>G n.3394T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.300-1292A>C n.4101T>G n.83T>G c.641-23788A>C (n.641-23788A>C) c.*1270-1292A>C (n.*1270-1292A>C) n.3290T>G n.98T>G c.*39-1292A>C (n.*39-1292A>C) c.805-1292A>C (n.805-1292A>C) c.3842T>G (p.Ile1281Arg) c.7721T>G (p.Ile2574Arg) c.6842T>G (p.Ile2281Arg) c.6578T>G (p.Ile2193Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) c.*38+2361A>C (n.*38+2361A>C) n.2375-1292A>C n.2373-1292A>C | |
11 | g.108332860A= | CA1998811377 | ATM,C11orf65 | c.7887A= (p.Ile2629=) c.*7358A= (n.*7358A=) n.2306A= n.1568A= n.625+823A= n.2644A= n.2305A= n.9371A= n.3111A= n.3344-1026A= n.361A= n.3395A= c.*2951A= (n.*2951A=) c.*3022A= (n.*3022A=) c.300-1293T= n.4102A= n.84A= c.641-23789T= (n.641-23789T=) c.*1270-1293T= (n.*1270-1293T=) n.3291A= n.99A= c.*39-1293T= (n.*39-1293T=) c.805-1293T= (n.805-1293T=) c.3843A= (p.Ile1281=) c.7722A= (p.Ile2574=) c.6843A= (p.Ile2281=) c.6579A= (p.Ile2193=) c.2958A= (p.Ile986=) c.*38+2360T= (n.*38+2360T=) n.2375-1293T= n.2373-1293T= | |
11 | g.108332860A>C | CA476677437 | ATM,C11orf65 | c.7887A>C (p.Ile2629=) c.*7358A>C (n.*7358A>C) n.2306A>C n.1568A>C n.625+823A>C n.2644A>C n.2305A>C n.9371A>C n.3111A>C n.3344-1026A>C n.361A>C n.3395A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.300-1293T>G n.4102A>C n.84A>C c.641-23789T>G (n.641-23789T>G) c.*1270-1293T>G (n.*1270-1293T>G) n.3291A>C n.99A>C c.*39-1293T>G (n.*39-1293T>G) c.805-1293T>G (n.805-1293T>G) c.3843A>C (p.Ile1281=) c.7722A>C (p.Ile2574=) c.6843A>C (p.Ile2281=) c.6579A>C (p.Ile2193=) c.2958A>C (p.Ile986=) c.*38+2360T>G (n.*38+2360T>G) n.2375-1293T>G n.2373-1293T>G | |
11 | g.108332860A>G | CA6266206 | ATM,C11orf65 | c.7887A>G (p.Ile2629Met) c.*7358A>G (n.*7358A>G) n.2306A>G n.1568A>G n.625+823A>G n.2644A>G n.2305A>G n.9371A>G n.3111A>G n.3344-1026A>G n.361A>G n.3395A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.300-1293T>C n.4102A>G n.84A>G c.641-23789T>C (n.641-23789T>C) c.*1270-1293T>C (n.*1270-1293T>C) n.3291A>G n.99A>G c.*39-1293T>C (n.*39-1293T>C) c.805-1293T>C (n.805-1293T>C) c.3843A>G (p.Ile1281Met) c.7722A>G (p.Ile2574Met) c.6843A>G (p.Ile2281Met) c.6579A>G (p.Ile2193Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) c.*38+2360T>C (n.*38+2360T>C) n.2375-1293T>C n.2373-1293T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332860A>T | CA476677439 | ATM,C11orf65 | c.7887A>T (p.Ile2629=) c.*7358A>T (n.*7358A>T) n.2306A>T n.1568A>T n.625+823A>T n.2644A>T n.2305A>T n.9371A>T n.3111A>T n.3344-1026A>T n.361A>T n.3395A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.300-1293T>A n.4102A>T n.84A>T c.641-23789T>A (n.641-23789T>A) c.*1270-1293T>A (n.*1270-1293T>A) n.3291A>T n.99A>T c.*39-1293T>A (n.*39-1293T>A) c.805-1293T>A (n.805-1293T>A) c.3843A>T (p.Ile1281=) c.7722A>T (p.Ile2574=) c.6843A>T (p.Ile2281=) c.6579A>T (p.Ile2193=) c.2958A>T (p.Ile986=) c.*38+2360T>A (n.*38+2360T>A) n.2375-1293T>A n.2373-1293T>A | |
11 | g.108332861T>A | CA382561447 | ATM,C11orf65 | c.7888T>A (p.Leu2630Ile) c.*7359T>A (n.*7359T>A) n.2307T>A n.1569T>A n.625+824T>A n.2645T>A n.2306T>A n.9372T>A n.3112T>A n.3344-1025T>A n.362T>A n.3396T>A c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.300-1294A>T n.4103T>A n.85T>A c.641-23790A>T (n.641-23790A>T) c.*1270-1294A>T (n.*1270-1294A>T) n.3292T>A n.100T>A c.*39-1294A>T (n.*39-1294A>T) c.805-1294A>T (n.805-1294A>T) c.3844T>A (p.Leu1282Ile) c.7723T>A (p.Leu2575Ile) c.6844T>A (p.Leu2282Ile) c.6580T>A (p.Leu2194Ile) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.*38+2359A>T (n.*38+2359A>T) n.2375-1294A>T n.2373-1294A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332861T>C | CA476677440 | ATM,C11orf65 | c.7888T>C (p.Leu2630=) c.*7359T>C (n.*7359T>C) n.2307T>C n.1569T>C n.625+824T>C n.2645T>C n.2306T>C n.9372T>C n.3112T>C n.3344-1025T>C n.362T>C n.3396T>C c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.300-1294A>G n.4103T>C n.85T>C c.641-23790A>G (n.641-23790A>G) c.*1270-1294A>G (n.*1270-1294A>G) n.3292T>C n.100T>C c.*39-1294A>G (n.*39-1294A>G) c.805-1294A>G (n.805-1294A>G) c.3844T>C (p.Leu1282=) c.7723T>C (p.Leu2575=) c.6844T>C (p.Leu2282=) c.6580T>C (p.Leu2194=) c.2959T>C (p.Leu987=) c.*38+2359A>G (n.*38+2359A>G) n.2375-1294A>G n.2373-1294A>G | dbSNP |
11 | g.108332861T>G | CA382561448 | ATM,C11orf65 | c.7888T>G (p.Leu2630Val) c.*7359T>G (n.*7359T>G) n.2307T>G n.1569T>G n.625+824T>G n.2645T>G n.2306T>G n.9372T>G n.3112T>G n.3344-1025T>G n.362T>G n.3396T>G c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.300-1294A>C n.4103T>G n.85T>G c.641-23790A>C (n.641-23790A>C) c.*1270-1294A>C (n.*1270-1294A>C) n.3292T>G n.100T>G c.*39-1294A>C (n.*39-1294A>C) c.805-1294A>C (n.805-1294A>C) c.3844T>G (p.Leu1282Val) c.7723T>G (p.Leu2575Val) c.6844T>G (p.Leu2282Val) c.6580T>G (p.Leu2194Val) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.*38+2359A>C (n.*38+2359A>C) n.2375-1294A>C n.2373-1294A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332861T= | CA1998811378 | ATM,C11orf65 | c.7888T= (p.Leu2630=) c.*7359T= (n.*7359T=) n.2307T= n.1569T= n.625+824T= n.2645T= n.2306T= n.9372T= n.3112T= n.3344-1025T= n.362T= n.3396T= c.*2952T= (n.*2952T=) c.*3023T= (n.*3023T=) c.300-1294A= n.4103T= n.85T= c.641-23790A= (n.641-23790A=) c.*1270-1294A= (n.*1270-1294A=) n.3292T= n.100T= c.*39-1294A= (n.*39-1294A=) c.805-1294A= (n.805-1294A=) c.3844T= (p.Leu1282=) c.7723T= (p.Leu2575=) c.6844T= (p.Leu2282=) c.6580T= (p.Leu2194=) c.2959T= (p.Leu987=) c.*38+2359A= (n.*38+2359A=) n.2375-1294A= n.2373-1294A= | |
11 | g.108332862T>A | CA382561449 | ATM,C11orf65 | c.7889T>A (p.Leu2630Ter) c.*7360T>A (n.*7360T>A) n.2308T>A n.1570T>A n.625+825T>A n.2646T>A n.2307T>A n.9373T>A n.3113T>A n.3344-1024T>A n.363T>A n.3397T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*3024T>A (n.*3024T>A) c.300-1295A>T n.4104T>A n.86T>A c.641-23791A>T (n.641-23791A>T) c.*1270-1295A>T (n.*1270-1295A>T) n.3293T>A n.101T>A c.*39-1295A>T (n.*39-1295A>T) c.805-1295A>T (n.805-1295A>T) c.3845T>A (p.Leu1282Ter) c.7724T>A (p.Leu2575Ter) c.6845T>A (p.Leu2282Ter) c.6581T>A (p.Leu2194Ter) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>T (n.*38+2358A>T) n.2375-1295A>T n.2373-1295A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332862T>C | CA382561450 | ATM,C11orf65 | c.7889T>C (p.Leu2630Ser) c.*7360T>C (n.*7360T>C) n.2308T>C n.1570T>C n.625+825T>C n.2646T>C n.2307T>C n.9373T>C n.3113T>C n.3344-1024T>C n.363T>C n.3397T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.300-1295A>G n.4104T>C n.86T>C c.641-23791A>G (n.641-23791A>G) c.*1270-1295A>G (n.*1270-1295A>G) n.3293T>C n.101T>C c.*39-1295A>G (n.*39-1295A>G) c.805-1295A>G (n.805-1295A>G) c.3845T>C (p.Leu1282Ser) c.7724T>C (p.Leu2575Ser) c.6845T>C (p.Leu2282Ser) c.6581T>C (p.Leu2194Ser) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.*38+2358A>G (n.*38+2358A>G) n.2375-1295A>G n.2373-1295A>G | |
11 | g.108332862T>G | CA382561451 | ATM,C11orf65 | c.7889T>G (p.Leu2630Ter) c.*7360T>G (n.*7360T>G) n.2308T>G n.1570T>G n.625+825T>G n.2646T>G n.2307T>G n.9373T>G n.3113T>G n.3344-1024T>G n.363T>G n.3397T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.300-1295A>C n.4104T>G n.86T>G c.641-23791A>C (n.641-23791A>C) c.*1270-1295A>C (n.*1270-1295A>C) n.3293T>G n.101T>G c.*39-1295A>C (n.*39-1295A>C) c.805-1295A>C (n.805-1295A>C) c.3845T>G (p.Leu1282Ter) c.7724T>G (p.Leu2575Ter) c.6845T>G (p.Leu2282Ter) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.*38+2358A>C (n.*38+2358A>C) n.2375-1295A>C n.2373-1295A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332862T= | CA1998811379 | ATM,C11orf65 | c.7889T= (p.Leu2630=) c.*7360T= (n.*7360T=) n.2308T= n.1570T= n.625+825T= n.2646T= n.2307T= n.9373T= n.3113T= n.3344-1024T= n.363T= n.3397T= c.*2953T= (n.*2953T=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.300-1295A= n.4104T= n.86T= c.641-23791A= (n.641-23791A=) c.*1270-1295A= (n.*1270-1295A=) n.3293T= n.101T= c.*39-1295A= (n.*39-1295A=) c.805-1295A= (n.805-1295A=) c.3845T= (p.Leu1282=) c.7724T= (p.Leu2575=) c.6845T= (p.Leu2282=) c.6581T= (p.Leu2194=) c.2960T= (p.Leu987=) c.*38+2358A= (n.*38+2358A=) n.2375-1295A= n.2373-1295A= | |
11 | g.108332863del | CA2695215412 | ATM,C11orf65 | c.7890del (p.Ala2631GlnfsTer3) c.*7361del (n.*7361del) n.2309del n.1571del n.625+826del n.2647del n.2308del n.9374del n.3114del n.3344-1023del n.364del n.3398del c.*2954del (n.*2954del) c.*3025del (n.*3025del) c.300-1296del n.4105del n.87del c.641-23792del (n.641-23792del) c.*1270-1296del (n.*1270-1296del) n.3294del n.102del c.*39-1296del (n.*39-1296del) c.805-1296del (n.805-1296del) c.3846del (p.Ala1283GlnfsTer3) c.7725del (p.Ala2576GlnfsTer3) c.6846del (p.Ala2283GlnfsTer3) c.6582del (p.Ala2195GlnfsTer3) c.2961del (p.Ala988GlnfsTer3) c.*38+2357del (n.*38+2357del) n.2375-1296del n.2373-1296del | |
11 | g.108332863A= | CA1998811380 | ATM,C11orf65 | c.7890A= (p.Leu2630=) c.*7361A= (n.*7361A=) n.2309A= n.1571A= n.625+826A= n.2647A= n.2308A= n.9374A= n.3114A= n.3344-1023A= n.364A= n.3398A= c.*2954A= (n.*2954A=) c.*3025A= (n.*3025A=) c.300-1296T= n.4105A= n.87A= c.641-23792T= (n.641-23792T=) c.*1270-1296T= (n.*1270-1296T=) n.3294A= n.102A= c.*39-1296T= (n.*39-1296T=) c.805-1296T= (n.805-1296T=) c.3846A= (p.Leu1282=) c.7725A= (p.Leu2575=) c.6846A= (p.Leu2282=) c.6582A= (p.Leu2194=) c.2961A= (p.Leu987=) c.*38+2357T= (n.*38+2357T=) n.2375-1296T= n.2373-1296T= | |
11 | g.108332863A>C | CA382561452 | ATM,C11orf65 | c.7890A>C (p.Leu2630Phe) c.*7361A>C (n.*7361A>C) n.2309A>C n.1571A>C n.625+826A>C n.2647A>C n.2308A>C n.9374A>C n.3114A>C n.3344-1023A>C n.364A>C n.3398A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.300-1296T>G n.4105A>C n.87A>C c.641-23792T>G (n.641-23792T>G) c.*1270-1296T>G (n.*1270-1296T>G) n.3294A>C n.102A>C c.*39-1296T>G (n.*39-1296T>G) c.805-1296T>G (n.805-1296T>G) c.3846A>C (p.Leu1282Phe) c.7725A>C (p.Leu2575Phe) c.6846A>C (p.Leu2282Phe) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.2961A>C (p.Leu987Phe) c.*38+2357T>G (n.*38+2357T>G) n.2375-1296T>G n.2373-1296T>G | |
11 | g.108332863A>G | CA6266207 | ATM,C11orf65 | c.7890A>G (p.Leu2630=) c.*7361A>G (n.*7361A>G) n.2309A>G n.1571A>G n.625+826A>G n.2647A>G n.2308A>G n.9374A>G n.3114A>G n.3344-1023A>G n.364A>G n.3398A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.300-1296T>C n.4105A>G n.87A>G c.641-23792T>C (n.641-23792T>C) c.*1270-1296T>C (n.*1270-1296T>C) n.3294A>G n.102A>G c.*39-1296T>C (n.*39-1296T>C) c.805-1296T>C (n.805-1296T>C) c.3846A>G (p.Leu1282=) c.7725A>G (p.Leu2575=) c.6846A>G (p.Leu2282=) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.2961A>G (p.Leu987=) c.*38+2357T>C (n.*38+2357T>C) n.2375-1296T>C n.2373-1296T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332863A>T | CA382561453 | ATM,C11orf65 | c.7890A>T (p.Leu2630Phe) c.*7361A>T (n.*7361A>T) n.2309A>T n.1571A>T n.625+826A>T n.2647A>T n.2308A>T n.9374A>T n.3114A>T n.3344-1023A>T n.364A>T n.3398A>T c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.300-1296T>A n.4105A>T n.87A>T c.641-23792T>A (n.641-23792T>A) c.*1270-1296T>A (n.*1270-1296T>A) n.3294A>T n.102A>T c.*39-1296T>A (n.*39-1296T>A) c.805-1296T>A (n.805-1296T>A) c.3846A>T (p.Leu1282Phe) c.7725A>T (p.Leu2575Phe) c.6846A>T (p.Leu2282Phe) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.2961A>T (p.Leu987Phe) c.*38+2357T>A (n.*38+2357T>A) n.2375-1296T>A n.2373-1296T>A | dbSNP |
11 | g.108332864G>A | CA382561454 | ATM,C11orf65 | c.7891G>A (p.Ala2631Thr) c.*7362G>A (n.*7362G>A) n.2310G>A n.1572G>A n.625+827G>A n.2648G>A n.2309G>A n.9375G>A n.3115G>A n.3344-1022G>A n.365G>A n.3399G>A c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.*3026G>A (n.*3026G>A) c.300-1297C>T n.4106G>A n.88G>A c.641-23793C>T (n.641-23793C>T) c.*1270-1297C>T (n.*1270-1297C>T) n.3295G>A n.103G>A c.*39-1297C>T (n.*39-1297C>T) c.805-1297C>T (n.805-1297C>T) c.3847G>A (p.Ala1283Thr) c.7726G>A (p.Ala2576Thr) c.6847G>A (p.Ala2283Thr) c.6583G>A (p.Ala2195Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.*38+2356C>T (n.*38+2356C>T) n.2375-1297C>T n.2373-1297C>T | dbSNP |
11 | g.108332864G>C | CA382561455 | ATM,C11orf65 | c.7891G>C (p.Ala2631Pro) c.*7362G>C (n.*7362G>C) n.2310G>C n.1572G>C n.625+827G>C n.2648G>C n.2309G>C n.9375G>C n.3115G>C n.3344-1022G>C n.365G>C n.3399G>C c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.*3026G>C (n.*3026G>C) c.300-1297C>G n.4106G>C n.88G>C c.641-23793C>G (n.641-23793C>G) c.*1270-1297C>G (n.*1270-1297C>G) n.3295G>C n.103G>C c.*39-1297C>G (n.*39-1297C>G) c.805-1297C>G (n.805-1297C>G) c.3847G>C (p.Ala1283Pro) c.7726G>C (p.Ala2576Pro) c.6847G>C (p.Ala2283Pro) c.6583G>C (p.Ala2195Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.*38+2356C>G (n.*38+2356C>G) n.2375-1297C>G n.2373-1297C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332864G>T | CA382561456 | ATM,C11orf65 | c.7891G>T (p.Ala2631Ser) c.*7362G>T (n.*7362G>T) n.2310G>T n.1572G>T n.625+827G>T n.2648G>T n.2309G>T n.9375G>T n.3115G>T n.3344-1022G>T n.365G>T n.3399G>T c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.*3026G>T (n.*3026G>T) c.300-1297C>A n.4106G>T n.88G>T c.641-23793C>A (n.641-23793C>A) c.*1270-1297C>A (n.*1270-1297C>A) n.3295G>T n.103G>T c.*39-1297C>A (n.*39-1297C>A) c.805-1297C>A (n.805-1297C>A) c.3847G>T (p.Ala1283Ser) c.7726G>T (p.Ala2576Ser) c.6847G>T (p.Ala2283Ser) c.6583G>T (p.Ala2195Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.*38+2356C>A (n.*38+2356C>A) n.2375-1297C>A n.2373-1297C>A | dbSNP |
11 | g.108332865C>A | CA382561457 | ATM,C11orf65 | c.7892C>A (p.Ala2631Glu) c.*7363C>A (n.*7363C>A) n.2311C>A n.1573C>A n.625+828C>A n.2649C>A n.2310C>A n.9376C>A n.3116C>A n.3344-1021C>A n.366C>A n.3400C>A c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.300-1298G>T n.4107C>A n.89C>A c.641-23794G>T (n.641-23794G>T) c.*1270-1298G>T (n.*1270-1298G>T) n.3296C>A n.104C>A c.*39-1298G>T (n.*39-1298G>T) c.805-1298G>T (n.805-1298G>T) c.3848C>A (p.Ala1283Glu) c.7727C>A (p.Ala2576Glu) c.6848C>A (p.Ala2283Glu) c.6584C>A (p.Ala2195Glu) c.2963C>A (p.Ala988Glu) c.*38+2355G>T (n.*38+2355G>T) n.2375-1298G>T n.2373-1298G>T | dbSNP |
11 | g.108332865C>G | CA382561459 | ATM,C11orf65 | c.7892C>G (p.Ala2631Gly) c.*7363C>G (n.*7363C>G) n.2311C>G n.1573C>G n.625+828C>G n.2649C>G n.2310C>G n.9376C>G n.3116C>G n.3344-1021C>G n.366C>G n.3400C>G c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.300-1298G>C n.4107C>G n.89C>G c.641-23794G>C (n.641-23794G>C) c.*1270-1298G>C (n.*1270-1298G>C) n.3296C>G n.104C>G c.*39-1298G>C (n.*39-1298G>C) c.805-1298G>C (n.805-1298G>C) c.3848C>G (p.Ala1283Gly) c.7727C>G (p.Ala2576Gly) c.6848C>G (p.Ala2283Gly) c.6584C>G (p.Ala2195Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.*38+2355G>C (n.*38+2355G>C) n.2375-1298G>C n.2373-1298G>C | dbSNP |
11 | g.108332865C>T | CA382561458 | ATM,C11orf65 | c.7892C>T (p.Ala2631Val) c.*7363C>T (n.*7363C>T) n.2311C>T n.1573C>T n.625+828C>T n.2649C>T n.2310C>T n.9376C>T n.3116C>T n.3344-1021C>T n.366C>T n.3400C>T c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.300-1298G>A n.4107C>T n.89C>T c.641-23794G>A (n.641-23794G>A) c.*1270-1298G>A (n.*1270-1298G>A) n.3296C>T n.104C>T c.*39-1298G>A (n.*39-1298G>A) c.805-1298G>A (n.805-1298G>A) c.3848C>T (p.Ala1283Val) c.7727C>T (p.Ala2576Val) c.6848C>T (p.Ala2283Val) c.6584C>T (p.Ala2195Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.*38+2355G>A (n.*38+2355G>A) n.2375-1298G>A n.2373-1298G>A | dbSNP |
11 | g.108332866A= | CA1998811381 | ATM,C11orf65 | c.7893A= (p.Ala2631=) c.*7364A= (n.*7364A=) n.2312A= n.1574A= n.625+829A= n.2650A= n.2311A= n.9377A= n.3117A= n.3344-1020A= n.367A= n.3401A= c.*2957A= (n.*2957A=) c.*3028A= (n.*3028A=) c.300-1299T= n.4108A= n.90A= c.641-23795T= (n.641-23795T=) c.*1270-1299T= (n.*1270-1299T=) n.3297A= n.105A= c.*39-1299T= (n.*39-1299T=) c.805-1299T= (n.805-1299T=) c.3849A= (p.Ala1283=) c.7728A= (p.Ala2576=) c.6849A= (p.Ala2283=) c.6585A= (p.Ala2195=) c.2964A= (p.Ala988=) c.*38+2354T= (n.*38+2354T=) n.2375-1299T= n.2373-1299T= | |
11 | g.108332866A>C | CA476677442 | ATM,C11orf65 | c.7893A>C (p.Ala2631=) c.*7364A>C (n.*7364A>C) n.2312A>C n.1574A>C n.625+829A>C n.2650A>C n.2311A>C n.9377A>C n.3117A>C n.3344-1020A>C n.367A>C n.3401A>C c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.300-1299T>G n.4108A>C n.90A>C c.641-23795T>G (n.641-23795T>G) c.*1270-1299T>G (n.*1270-1299T>G) n.3297A>C n.105A>C c.*39-1299T>G (n.*39-1299T>G) c.805-1299T>G (n.805-1299T>G) c.3849A>C (p.Ala1283=) c.7728A>C (p.Ala2576=) c.6849A>C (p.Ala2283=) c.6585A>C (p.Ala2195=) c.2964A>C (p.Ala988=) c.*38+2354T>G (n.*38+2354T>G) n.2375-1299T>G n.2373-1299T>G | |
11 | g.108332866A>G | CA476677443 | ATM,C11orf65 | c.7893A>G (p.Ala2631=) c.*7364A>G (n.*7364A>G) n.2312A>G n.1574A>G n.625+829A>G n.2650A>G n.2311A>G n.9377A>G n.3117A>G n.3344-1020A>G n.367A>G n.3401A>G c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.300-1299T>C n.4108A>G n.90A>G c.641-23795T>C (n.641-23795T>C) c.*1270-1299T>C (n.*1270-1299T>C) n.3297A>G n.105A>G c.*39-1299T>C (n.*39-1299T>C) c.805-1299T>C (n.805-1299T>C) c.3849A>G (p.Ala1283=) c.7728A>G (p.Ala2576=) c.6849A>G (p.Ala2283=) c.6585A>G (p.Ala2195=) c.2964A>G (p.Ala988=) c.*38+2354T>C (n.*38+2354T>C) n.2375-1299T>C n.2373-1299T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332866A>T | CA476677445 | ATM,C11orf65 | c.7893A>T (p.Ala2631=) c.*7364A>T (n.*7364A>T) n.2312A>T n.1574A>T n.625+829A>T n.2650A>T n.2311A>T n.9377A>T n.3117A>T n.3344-1020A>T n.367A>T n.3401A>T c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.300-1299T>A n.4108A>T n.90A>T c.641-23795T>A (n.641-23795T>A) c.*1270-1299T>A (n.*1270-1299T>A) n.3297A>T n.105A>T c.*39-1299T>A (n.*39-1299T>A) c.805-1299T>A (n.805-1299T>A) c.3849A>T (p.Ala1283=) c.7728A>T (p.Ala2576=) c.6849A>T (p.Ala2283=) c.6585A>T (p.Ala2195=) c.2964A>T (p.Ala988=) c.*38+2354T>A (n.*38+2354T>A) n.2375-1299T>A n.2373-1299T>A | |
11 | g.108332867A>C | CA382561460 | ATM,C11orf65 | c.7894A>C (p.Asn2632His) c.*7365A>C (n.*7365A>C) n.2313A>C n.1575A>C n.625+830A>C n.2651A>C n.2312A>C n.9378A>C n.3118A>C n.3344-1019A>C n.368A>C n.3402A>C c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.300-1300T>G n.4109A>C n.91A>C c.641-23796T>G (n.641-23796T>G) c.*1270-1300T>G (n.*1270-1300T>G) n.3298A>C n.106A>C c.*39-1300T>G (n.*39-1300T>G) c.805-1300T>G (n.805-1300T>G) c.3850A>C (p.Asn1284His) c.7729A>C (p.Asn2577His) c.6850A>C (p.Asn2284His) c.6586A>C (p.Asn2196His) c.2965A>C (p.Asn989His) c.*38+2353T>G (n.*38+2353T>G) n.2375-1300T>G n.2373-1300T>G | |
11 | g.108332867A>G | CA382561461 | ATM,C11orf65 | c.7894A>G (p.Asn2632Asp) c.*7365A>G (n.*7365A>G) n.2313A>G n.1575A>G n.625+830A>G n.2651A>G n.2312A>G n.9378A>G n.3118A>G n.3344-1019A>G n.368A>G n.3402A>G c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.300-1300T>C n.4109A>G n.91A>G c.641-23796T>C (n.641-23796T>C) c.*1270-1300T>C (n.*1270-1300T>C) n.3298A>G n.106A>G c.*39-1300T>C (n.*39-1300T>C) c.805-1300T>C (n.805-1300T>C) c.3850A>G (p.Asn1284Asp) c.7729A>G (p.Asn2577Asp) c.6850A>G (p.Asn2284Asp) c.6586A>G (p.Asn2196Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) c.*38+2353T>C (n.*38+2353T>C) n.2375-1300T>C n.2373-1300T>C | |
11 | g.108332867A>T | CA382561462 | ATM,C11orf65 | c.7894A>T (p.Asn2632Tyr) c.*7365A>T (n.*7365A>T) n.2313A>T n.1575A>T n.625+830A>T n.2651A>T n.2312A>T n.9378A>T n.3118A>T n.3344-1019A>T n.368A>T n.3402A>T c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.300-1300T>A n.4109A>T n.91A>T c.641-23796T>A (n.641-23796T>A) c.*1270-1300T>A (n.*1270-1300T>A) n.3298A>T n.106A>T c.*39-1300T>A (n.*39-1300T>A) c.805-1300T>A (n.805-1300T>A) c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) c.7729A>T (p.Asn2577Tyr) c.6850A>T (p.Asn2284Tyr) c.6586A>T (p.Asn2196Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) c.*38+2353T>A (n.*38+2353T>A) n.2375-1300T>A n.2373-1300T>A | dbSNP |
11 | g.108332868A>C | CA382561463 | ATM,C11orf65 | c.7895A>C (p.Asn2632Thr) c.*7366A>C (n.*7366A>C) n.2314A>C n.1576A>C n.625+831A>C n.2652A>C n.2313A>C n.9379A>C n.3119A>C n.3344-1018A>C n.369A>C n.3403A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*3030A>C (n.*3030A>C) c.300-1301T>G n.4110A>C n.92A>C c.641-23797T>G (n.641-23797T>G) c.*1270-1301T>G (n.*1270-1301T>G) n.3299A>C n.107A>C c.*39-1301T>G (n.*39-1301T>G) c.805-1301T>G (n.805-1301T>G) c.3851A>C (p.Asn1284Thr) c.7730A>C (p.Asn2577Thr) c.6851A>C (p.Asn2284Thr) c.6587A>C (p.Asn2196Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) c.*38+2352T>G (n.*38+2352T>G) n.2375-1301T>G n.2373-1301T>G | dbSNP |
11 | g.108332868A>G | CA382561464 | ATM,C11orf65 | c.7895A>G (p.Asn2632Ser) c.*7366A>G (n.*7366A>G) n.2314A>G n.1576A>G n.625+831A>G n.2652A>G n.2313A>G n.9379A>G n.3119A>G n.3344-1018A>G n.369A>G n.3403A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) c.300-1301T>C n.4110A>G n.92A>G c.641-23797T>C (n.641-23797T>C) c.*1270-1301T>C (n.*1270-1301T>C) n.3299A>G n.107A>G c.*39-1301T>C (n.*39-1301T>C) c.805-1301T>C (n.805-1301T>C) c.3851A>G (p.Asn1284Ser) c.7730A>G (p.Asn2577Ser) c.6851A>G (p.Asn2284Ser) c.6587A>G (p.Asn2196Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) c.*38+2352T>C (n.*38+2352T>C) n.2375-1301T>C n.2373-1301T>C | dbSNP |
11 | g.108332868A>T | CA382561465 | ATM,C11orf65 | c.7895A>T (p.Asn2632Ile) c.*7366A>T (n.*7366A>T) n.2314A>T n.1576A>T n.625+831A>T n.2652A>T n.2313A>T n.9379A>T n.3119A>T n.3344-1018A>T n.369A>T n.3403A>T c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*3030A>T (n.*3030A>T) c.300-1301T>A n.4110A>T n.92A>T c.641-23797T>A (n.641-23797T>A) c.*1270-1301T>A (n.*1270-1301T>A) n.3299A>T n.107A>T c.*39-1301T>A (n.*39-1301T>A) c.805-1301T>A (n.805-1301T>A) c.3851A>T (p.Asn1284Ile) c.7730A>T (p.Asn2577Ile) c.6851A>T (p.Asn2284Ile) c.6587A>T (p.Asn2196Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) c.*38+2352T>A (n.*38+2352T>A) n.2375-1301T>A n.2373-1301T>A | dbSNP |
11 | g.108332871_108332881del | CA2615862365 | ATM,C11orf65 | c.7898_7908del (p.Leu2633SerfsTer19) c.*7369_*7379del (n.*7369_*7379del) n.2317_2327del n.1579_1589del n.625+834_625+844del n.2655_2665del n.2316_2326del n.9382_9392del n.3122_3132del n.3344-1015_3344-1005del n.372_382del n.3406_3416del c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del) c.*3033_*3043del (n.*3033_*3043del) c.300-1311_300-1301del n.4113_4123del n.95_105del c.641-23807_641-23797del (n.641-23807_641-23797del) c.*1270-1311_*1270-1301del (n.*1270-1311_*1270-1301del) n.3302_3312del n.110_120del c.*39-1311_*39-1301del (n.*39-1311_*39-1301del) c.805-1311_805-1301del (n.805-1311_805-1301del) c.3854_3864del (p.Leu1285SerfsTer19) c.7733_7743del (p.Leu2578SerfsTer19) c.6854_6864del (p.Leu2285SerfsTer19) c.6590_6600del (p.Leu2197SerfsTer19) c.2969_2979del (p.Leu990SerfsTer19) c.*38+2342_*38+2352del (n.*38+2342_*38+2352del) n.2375-1311_2375-1301del n.2373-1311_2373-1301del | gnomAD v4 |
11 | g.108332869C>A | CA382561466 | ATM,C11orf65 | c.7896C>A (p.Asn2632Lys) c.*7367C>A (n.*7367C>A) n.2315C>A n.1577C>A n.625+832C>A n.2653C>A n.2314C>A n.9380C>A n.3120C>A n.3344-1017C>A n.370C>A n.3404C>A c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) c.300-1302G>T n.4111C>A n.93C>A c.641-23798G>T (n.641-23798G>T) c.*1270-1302G>T (n.*1270-1302G>T) n.3300C>A n.108C>A c.*39-1302G>T (n.*39-1302G>T) c.805-1302G>T (n.805-1302G>T) c.3852C>A (p.Asn1284Lys) c.7731C>A (p.Asn2577Lys) c.6852C>A (p.Asn2284Lys) c.6588C>A (p.Asn2196Lys) c.2967C>A (p.Asn989Lys) c.*38+2351G>T (n.*38+2351G>T) n.2375-1302G>T n.2373-1302G>T | |
11 | g.108332869C= | CA1998811382 | ATM,C11orf65 | c.7896C= (p.Asn2632=) c.*7367C= (n.*7367C=) n.2315C= n.1577C= n.625+832C= n.2653C= n.2314C= n.9380C= n.3120C= n.3344-1017C= n.370C= n.3404C= c.*2960C= (n.*2960C=) c.*3031C= (n.*3031C=) c.300-1302G= n.4111C= n.93C= c.641-23798G= (n.641-23798G=) c.*1270-1302G= (n.*1270-1302G=) n.3300C= n.108C= c.*39-1302G= (n.*39-1302G=) c.805-1302G= (n.805-1302G=) c.3852C= (p.Asn1284=) c.7731C= (p.Asn2577=) c.6852C= (p.Asn2284=) c.6588C= (p.Asn2196=) c.2967C= (p.Asn989=) c.*38+2351G= (n.*38+2351G=) n.2375-1302G= n.2373-1302G= | |
11 | g.108332869C>G | CA382561467 | ATM,C11orf65 | c.7896C>G (p.Asn2632Lys) c.*7367C>G (n.*7367C>G) n.2315C>G n.1577C>G n.625+832C>G n.2653C>G n.2314C>G n.9380C>G n.3120C>G n.3344-1017C>G n.370C>G n.3404C>G c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.*3031C>G (n.*3031C>G) c.300-1302G>C n.4111C>G n.93C>G c.641-23798G>C (n.641-23798G>C) c.*1270-1302G>C (n.*1270-1302G>C) n.3300C>G n.108C>G c.*39-1302G>C (n.*39-1302G>C) c.805-1302G>C (n.805-1302G>C) c.3852C>G (p.Asn1284Lys) c.7731C>G (p.Asn2577Lys) c.6852C>G (p.Asn2284Lys) c.6588C>G (p.Asn2196Lys) c.2967C>G (p.Asn989Lys) c.*38+2351G>C (n.*38+2351G>C) n.2375-1302G>C n.2373-1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332869C>T | CA476677446 | ATM,C11orf65 | c.7896C>T (p.Asn2632=) c.*7367C>T (n.*7367C>T) n.2315C>T n.1577C>T n.625+832C>T n.2653C>T n.2314C>T n.9380C>T n.3120C>T n.3344-1017C>T n.370C>T n.3404C>T c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) c.300-1302G>A n.4111C>T n.93C>T c.641-23798G>A (n.641-23798G>A) c.*1270-1302G>A (n.*1270-1302G>A) n.3300C>T n.108C>T c.*39-1302G>A (n.*39-1302G>A) c.805-1302G>A (n.805-1302G>A) c.3852C>T (p.Asn1284=) c.7731C>T (p.Asn2577=) c.6852C>T (p.Asn2284=) c.6588C>T (p.Asn2196=) c.2967C>T (p.Asn989=) c.*38+2351G>A (n.*38+2351G>A) n.2375-1302G>A n.2373-1302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332870T>A | CA382561468 | ATM,C11orf65 | c.7897T>A (p.Leu2633Ile) c.*7368T>A (n.*7368T>A) n.2316T>A n.1578T>A n.625+833T>A n.2654T>A n.2315T>A n.9381T>A n.3121T>A n.3344-1016T>A n.371T>A n.3405T>A c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.300-1303A>T n.4112T>A n.94T>A c.641-23799A>T (n.641-23799A>T) c.*1270-1303A>T (n.*1270-1303A>T) n.3301T>A n.109T>A c.*39-1303A>T (n.*39-1303A>T) c.805-1303A>T (n.805-1303A>T) c.3853T>A (p.Leu1285Ile) c.7732T>A (p.Leu2578Ile) c.6853T>A (p.Leu2285Ile) c.6589T>A (p.Leu2197Ile) c.2968T>A (p.Leu990Ile) c.*38+2350A>T (n.*38+2350A>T) n.2375-1303A>T n.2373-1303A>T | dbSNP |
11 | g.108332870T>C | CA476677447 | ATM,C11orf65 | c.7897T>C (p.Leu2633=) c.*7368T>C (n.*7368T>C) n.2316T>C n.1578T>C n.625+833T>C n.2654T>C n.2315T>C n.9381T>C n.3121T>C n.3344-1016T>C n.371T>C n.3405T>C c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.300-1303A>G n.4112T>C n.94T>C c.641-23799A>G (n.641-23799A>G) c.*1270-1303A>G (n.*1270-1303A>G) n.3301T>C n.109T>C c.*39-1303A>G (n.*39-1303A>G) c.805-1303A>G (n.805-1303A>G) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.7732T>C (p.Leu2578=) c.6853T>C (p.Leu2285=) c.6589T>C (p.Leu2197=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.*38+2350A>G (n.*38+2350A>G) n.2375-1303A>G n.2373-1303A>G | |
11 | g.108332870T>G | CA287001 | ATM,C11orf65 | c.7897T>G (p.Leu2633Val) c.*7368T>G (n.*7368T>G) n.2316T>G n.1578T>G n.625+833T>G n.2654T>G n.2315T>G n.9381T>G n.3121T>G n.3344-1016T>G n.371T>G n.3405T>G c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.300-1303A>C n.4112T>G n.94T>G c.641-23799A>C (n.641-23799A>C) c.*1270-1303A>C (n.*1270-1303A>C) n.3301T>G n.109T>G c.*39-1303A>C (n.*39-1303A>C) c.805-1303A>C (n.805-1303A>C) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.7732T>G (p.Leu2578Val) c.6853T>G (p.Leu2285Val) c.6589T>G (p.Leu2197Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.*38+2350A>C (n.*38+2350A>C) n.2375-1303A>C n.2373-1303A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332871T>C | CA382561470 | ATM,C11orf65 | c.7898T>C (p.Leu2633Ser) c.*7369T>C (n.*7369T>C) n.2317T>C n.1579T>C n.625+834T>C n.2655T>C n.2316T>C n.9382T>C n.3122T>C n.3344-1015T>C n.372T>C n.3406T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) c.*3033T>C (n.*3033T>C) c.300-1304A>G n.4113T>C n.95T>C c.641-23800A>G (n.641-23800A>G) c.*1270-1304A>G (n.*1270-1304A>G) n.3302T>C n.110T>C c.*39-1304A>G (n.*39-1304A>G) c.805-1304A>G (n.805-1304A>G) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.7733T>C (p.Leu2578Ser) c.6854T>C (p.Leu2285Ser) c.6590T>C (p.Leu2197Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.*38+2349A>G (n.*38+2349A>G) n.2375-1304A>G n.2373-1304A>G | |
11 | g.108332871T>G | CA382561469 | ATM,C11orf65 | c.7898T>G (p.Leu2633Ter) c.*7369T>G (n.*7369T>G) n.2317T>G n.1579T>G n.625+834T>G n.2655T>G n.2316T>G n.9382T>G n.3122T>G n.3344-1015T>G n.372T>G n.3406T>G c.*2962T>G (n.*2962T>G) c.*3033T>G (n.*3033T>G) c.300-1304A>C n.4113T>G n.95T>G c.641-23800A>C (n.641-23800A>C) c.*1270-1304A>C (n.*1270-1304A>C) n.3302T>G n.110T>G c.*39-1304A>C (n.*39-1304A>C) c.805-1304A>C (n.805-1304A>C) c.3854T>G (p.Leu1285Ter) c.7733T>G (p.Leu2578Ter) c.6854T>G (p.Leu2285Ter) c.6590T>G (p.Leu2197Ter) c.2969T>G (p.Leu990Ter) c.*38+2349A>C (n.*38+2349A>C) n.2375-1304A>C n.2373-1304A>C | |
11 | g.108332872A= | CA1998811384 | ATM,C11orf65 | c.7899A= (p.Leu2633=) c.*7370A= (n.*7370A=) n.2318A= n.1580A= n.625+835A= n.2656A= n.2317A= n.9383A= n.3123A= n.3344-1014A= n.373A= n.3407A= c.*2963A= (n.*2963A=) c.*3034A= (n.*3034A=) c.300-1305T= n.4114A= n.96A= c.641-23801T= (n.641-23801T=) c.*1270-1305T= (n.*1270-1305T=) n.3303A= n.111A= c.*39-1305T= (n.*39-1305T=) c.805-1305T= (n.805-1305T=) c.3855A= (p.Leu1285=) c.7734A= (p.Leu2578=) c.6855A= (p.Leu2285=) c.6591A= (p.Leu2197=) c.2970A= (p.Leu990=) c.*38+2348T= (n.*38+2348T=) n.2375-1305T= n.2373-1305T= | |
11 | g.108332872A>C | CA382561472 | ATM,C11orf65 | c.7899A>C (p.Leu2633Phe) c.*7370A>C (n.*7370A>C) n.2318A>C n.1580A>C n.625+835A>C n.2656A>C n.2317A>C n.9383A>C n.3123A>C n.3344-1014A>C n.373A>C n.3407A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.300-1305T>G n.4114A>C n.96A>C c.641-23801T>G (n.641-23801T>G) c.*1270-1305T>G (n.*1270-1305T>G) n.3303A>C n.111A>C c.*39-1305T>G (n.*39-1305T>G) c.805-1305T>G (n.805-1305T>G) c.3855A>C (p.Leu1285Phe) c.7734A>C (p.Leu2578Phe) c.6855A>C (p.Leu2285Phe) c.6591A>C (p.Leu2197Phe) c.2970A>C (p.Leu990Phe) c.*38+2348T>G (n.*38+2348T>G) n.2375-1305T>G n.2373-1305T>G | |
11 | g.108332872A>G | CA476677451 | ATM,C11orf65 | c.7899A>G (p.Leu2633=) c.*7370A>G (n.*7370A>G) n.2318A>G n.1580A>G n.625+835A>G n.2656A>G n.2317A>G n.9383A>G n.3123A>G n.3344-1014A>G n.373A>G n.3407A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.300-1305T>C n.4114A>G n.96A>G c.641-23801T>C (n.641-23801T>C) c.*1270-1305T>C (n.*1270-1305T>C) n.3303A>G n.111A>G c.*39-1305T>C (n.*39-1305T>C) c.805-1305T>C (n.805-1305T>C) c.3855A>G (p.Leu1285=) c.7734A>G (p.Leu2578=) c.6855A>G (p.Leu2285=) c.6591A>G (p.Leu2197=) c.2970A>G (p.Leu990=) c.*38+2348T>C (n.*38+2348T>C) n.2375-1305T>C n.2373-1305T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332872A>T | CA382561473 | ATM,C11orf65 | c.7899A>T (p.Leu2633Phe) c.*7370A>T (n.*7370A>T) n.2318A>T n.1580A>T n.625+835A>T n.2656A>T n.2317A>T n.9383A>T n.3123A>T n.3344-1014A>T n.373A>T n.3407A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.300-1305T>A n.4114A>T n.96A>T c.641-23801T>A (n.641-23801T>A) c.*1270-1305T>A (n.*1270-1305T>A) n.3303A>T n.111A>T c.*39-1305T>A (n.*39-1305T>A) c.805-1305T>A (n.805-1305T>A) c.3855A>T (p.Leu1285Phe) c.7734A>T (p.Leu2578Phe) c.6855A>T (p.Leu2285Phe) c.6591A>T (p.Leu2197Phe) c.2970A>T (p.Leu990Phe) c.*38+2348T>A (n.*38+2348T>A) n.2375-1305T>A n.2373-1305T>A | dbSNP |
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11 | g.108332874A= | CA1998811385 | ATM,C11orf65 | c.7901A= (p.Asp2634=) c.*7372A= (n.*7372A=) n.2320A= n.1582A= n.625+837A= n.2658A= n.2319A= n.9385A= n.3125A= n.3344-1012A= n.375A= n.3409A= c.*2965A= (n.*2965A=) c.*3036A= (n.*3036A=) c.300-1307T= n.4116A= n.98A= c.641-23803T= (n.641-23803T=) c.*1270-1307T= (n.*1270-1307T=) n.3305A= n.113A= c.*39-1307T= (n.*39-1307T=) c.805-1307T= (n.805-1307T=) c.3857A= (p.Asp1286=) c.7736A= (p.Asp2579=) c.6857A= (p.Asp2286=) c.6593A= (p.Asp2198=) c.2972A= (p.Asp991=) c.*38+2346T= (n.*38+2346T=) n.2375-1307T= n.2373-1307T= | |
11 | g.108332874A>C | CA382561477 | ATM,C11orf65 | c.7901A>C (p.Asp2634Ala) c.*7372A>C (n.*7372A>C) n.2320A>C n.1582A>C n.625+837A>C n.2658A>C n.2319A>C n.9385A>C n.3125A>C n.3344-1012A>C n.375A>C n.3409A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.300-1307T>G n.4116A>C n.98A>C c.641-23803T>G (n.641-23803T>G) c.*1270-1307T>G (n.*1270-1307T>G) n.3305A>C n.113A>C c.*39-1307T>G (n.*39-1307T>G) c.805-1307T>G (n.805-1307T>G) c.3857A>C (p.Asp1286Ala) c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.6857A>C (p.Asp2286Ala) c.6593A>C (p.Asp2198Ala) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.*38+2346T>G (n.*38+2346T>G) n.2375-1307T>G n.2373-1307T>G | |
11 | g.108332874A>G | CA382561478 | ATM,C11orf65 | c.7901A>G (p.Asp2634Gly) c.*7372A>G (n.*7372A>G) n.2320A>G n.1582A>G n.625+837A>G n.2658A>G n.2319A>G n.9385A>G n.3125A>G n.3344-1012A>G n.375A>G n.3409A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.300-1307T>C n.4116A>G n.98A>G c.641-23803T>C (n.641-23803T>C) c.*1270-1307T>C (n.*1270-1307T>C) n.3305A>G n.113A>G c.*39-1307T>C (n.*39-1307T>C) c.805-1307T>C (n.805-1307T>C) c.3857A>G (p.Asp1286Gly) c.7736A>G (p.Asp2579Gly) c.6857A>G (p.Asp2286Gly) c.6593A>G (p.Asp2198Gly) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.*38+2346T>C (n.*38+2346T>C) n.2375-1307T>C n.2373-1307T>C | |
11 | g.108332874A>T | CA10579273 | ATM,C11orf65 | c.7901A>T (p.Asp2634Val) c.*7372A>T (n.*7372A>T) n.2320A>T n.1582A>T n.625+837A>T n.2658A>T n.2319A>T n.9385A>T n.3125A>T n.3344-1012A>T n.375A>T n.3409A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.300-1307T>A n.4116A>T n.98A>T c.641-23803T>A (n.641-23803T>A) c.*1270-1307T>A (n.*1270-1307T>A) n.3305A>T n.113A>T c.*39-1307T>A (n.*39-1307T>A) c.805-1307T>A (n.805-1307T>A) c.3857A>T (p.Asp1286Val) c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.6857A>T (p.Asp2286Val) c.6593A>T (p.Asp2198Val) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.*38+2346T>A (n.*38+2346T>A) n.2375-1307T>A n.2373-1307T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332875T>A | CA382561479 | ATM,C11orf65 | c.7902T>A (p.Asp2634Glu) c.*7373T>A (n.*7373T>A) n.2321T>A n.1583T>A n.625+838T>A n.2659T>A n.2320T>A n.9386T>A n.3126T>A n.3344-1011T>A n.376T>A n.3410T>A c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.300-1308A>T n.4117T>A n.99T>A c.641-23804A>T (n.641-23804A>T) c.*1270-1308A>T (n.*1270-1308A>T) n.3306T>A n.114T>A c.*39-1308A>T (n.*39-1308A>T) c.805-1308A>T (n.805-1308A>T) c.3858T>A (p.Asp1286Glu) c.7737T>A (p.Asp2579Glu) c.6858T>A (p.Asp2286Glu) c.6594T>A (p.Asp2198Glu) c.2973T>A (p.Asp991Glu) c.*38+2345A>T (n.*38+2345A>T) n.2375-1308A>T n.2373-1308A>T | dbSNP |
11 | g.108332875T>C | CA476677455 | ATM,C11orf65 | c.7902T>C (p.Asp2634=) c.*7373T>C (n.*7373T>C) n.2321T>C n.1583T>C n.625+838T>C n.2659T>C n.2320T>C n.9386T>C n.3126T>C n.3344-1011T>C n.376T>C n.3410T>C c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.300-1308A>G n.4117T>C n.99T>C c.641-23804A>G (n.641-23804A>G) c.*1270-1308A>G (n.*1270-1308A>G) n.3306T>C n.114T>C c.*39-1308A>G (n.*39-1308A>G) c.805-1308A>G (n.805-1308A>G) c.3858T>C (p.Asp1286=) c.7737T>C (p.Asp2579=) c.6858T>C (p.Asp2286=) c.6594T>C (p.Asp2198=) c.2973T>C (p.Asp991=) c.*38+2345A>G (n.*38+2345A>G) n.2375-1308A>G n.2373-1308A>G | |
11 | g.108332875T>G | CA348440 | ATM,C11orf65 | c.7902T>G (p.Asp2634Glu) c.*7373T>G (n.*7373T>G) n.2321T>G n.1583T>G n.625+838T>G n.2659T>G n.2320T>G n.9386T>G n.3126T>G n.3344-1011T>G n.376T>G n.3410T>G c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.300-1308A>C n.4117T>G n.99T>G c.641-23804A>C (n.641-23804A>C) c.*1270-1308A>C (n.*1270-1308A>C) n.3306T>G n.114T>G c.*39-1308A>C (n.*39-1308A>C) c.805-1308A>C (n.805-1308A>C) c.3858T>G (p.Asp1286Glu) c.7737T>G (p.Asp2579Glu) c.6858T>G (p.Asp2286Glu) c.6594T>G (p.Asp2198Glu) c.2973T>G (p.Asp991Glu) c.*38+2345A>C (n.*38+2345A>C) n.2375-1308A>C n.2373-1308A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332875T= | CA1998811386 | ATM,C11orf65 | c.7902T= (p.Asp2634=) c.*7373T= (n.*7373T=) n.2321T= n.1583T= n.625+838T= n.2659T= n.2320T= n.9386T= n.3126T= n.3344-1011T= n.376T= n.3410T= c.*2966T= (n.*2966T=) c.*3037T= (n.*3037T=) c.300-1308A= n.4117T= n.99T= c.641-23804A= (n.641-23804A=) c.*1270-1308A= (n.*1270-1308A=) n.3306T= n.114T= c.*39-1308A= (n.*39-1308A=) c.805-1308A= (n.805-1308A=) c.3858T= (p.Asp1286=) c.7737T= (p.Asp2579=) c.6858T= (p.Asp2286=) c.6594T= (p.Asp2198=) c.2973T= (p.Asp991=) c.*38+2345A= (n.*38+2345A=) n.2375-1308A= n.2373-1308A= | |
11 | g.108332876G>A | CA382561480 | ATM,C11orf65 | c.7903G>A (p.Ala2635Thr) c.*7374G>A (n.*7374G>A) n.2322G>A n.1584G>A n.625+839G>A n.2660G>A n.2321G>A n.9387G>A n.3127G>A n.3344-1010G>A n.377G>A n.3411G>A c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.300-1309C>T n.4118G>A n.100G>A c.641-23805C>T (n.641-23805C>T) c.*1270-1309C>T (n.*1270-1309C>T) n.3307G>A n.115G>A c.*39-1309C>T (n.*39-1309C>T) c.805-1309C>T (n.805-1309C>T) c.3859G>A (p.Ala1287Thr) c.7738G>A (p.Ala2580Thr) c.6859G>A (p.Ala2287Thr) c.6595G>A (p.Ala2199Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.*38+2344C>T (n.*38+2344C>T) n.2375-1309C>T n.2373-1309C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108332876G>C | CA382561481 | ATM,C11orf65 | c.7903G>C (p.Ala2635Pro) c.*7374G>C (n.*7374G>C) n.2322G>C n.1584G>C n.625+839G>C n.2660G>C n.2321G>C n.9387G>C n.3127G>C n.3344-1010G>C n.377G>C n.3411G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.*3038G>C (n.*3038G>C) c.300-1309C>G n.4118G>C n.100G>C c.641-23805C>G (n.641-23805C>G) c.*1270-1309C>G (n.*1270-1309C>G) n.3307G>C n.115G>C c.*39-1309C>G (n.*39-1309C>G) c.805-1309C>G (n.805-1309C>G) c.3859G>C (p.Ala1287Pro) c.7738G>C (p.Ala2580Pro) c.6859G>C (p.Ala2287Pro) c.6595G>C (p.Ala2199Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.*38+2344C>G (n.*38+2344C>G) n.2375-1309C>G n.2373-1309C>G | |
11 | g.108332876G>T | CA382561482 | ATM,C11orf65 | c.7903G>T (p.Ala2635Ser) c.*7374G>T (n.*7374G>T) n.2322G>T n.1584G>T n.625+839G>T n.2660G>T n.2321G>T n.9387G>T n.3127G>T n.3344-1010G>T n.377G>T n.3411G>T c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.300-1309C>A n.4118G>T n.100G>T c.641-23805C>A (n.641-23805C>A) c.*1270-1309C>A (n.*1270-1309C>A) n.3307G>T n.115G>T c.*39-1309C>A (n.*39-1309C>A) c.805-1309C>A (n.805-1309C>A) c.3859G>T (p.Ala1287Ser) c.7738G>T (p.Ala2580Ser) c.6859G>T (p.Ala2287Ser) c.6595G>T (p.Ala2199Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.*38+2344C>A (n.*38+2344C>A) n.2375-1309C>A n.2373-1309C>A | |
11 | g.108332876dup | CA2825001975 | ATM,C11orf65 | c.7903dup (p.Ala2635GlyfsTer21) c.*7374dup (n.*7374dup) n.2322dup n.1584dup n.625+839dup n.2660dup n.2321dup n.9387dup n.3127dup n.3344-1010dup n.377dup n.3411dup c.*2967dup (n.*2967dup) c.*3038dup (n.*3038dup) c.300-1309dup n.4118dup n.100dup c.641-23805dup (n.641-23805dup) c.*1270-1309dup (n.*1270-1309dup) n.3307dup n.115dup c.*39-1309dup (n.*39-1309dup) c.805-1309dup (n.805-1309dup) c.3859dup (p.Ala1287GlyfsTer21) c.7738dup (p.Ala2580GlyfsTer21) c.6859dup (p.Ala2287GlyfsTer21) c.6595dup (p.Ala2199GlyfsTer21) c.2974dup (p.Ala992GlyfsTer21) c.*38+2344dup (n.*38+2344dup) n.2375-1309dup n.2373-1309dup | ClinVar |
11 | g.108332876_108332877delinsGC | CA1998811387 | ATM,C11orf65 | c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=) c.*7374_*7375delinsGC (n.*7374_*7375delinsGC) n.2322_2323delinsGC n.1584_1585delinsGC n.625+839_625+840delinsGC n.2660_2661delinsGC n.2321_2322delinsGC n.9387_9388delinsGC n.3127_3128delinsGC n.3344-1010_3344-1009delinsGC n.377_378delinsGC n.3411_3412delinsGC c.*2967_*2968delinsGC (n.*2967_*2968delinsGC) c.*3038_*3039delinsGC (n.*3038_*3039delinsGC) c.300-1310_300-1309delinsGC n.4118_4119delinsGC n.100_101delinsGC c.641-23806_641-23805delinsGC (n.641-23806_641-23805delinsGC) c.*1270-1310_*1270-1309delinsGC (n.*1270-1310_*1270-1309delinsGC) n.3307_3308delinsGC n.115_116delinsGC c.*39-1310_*39-1309delinsGC (n.*39-1310_*39-1309delinsGC) c.805-1310_805-1309delinsGC (n.805-1310_805-1309delinsGC) c.3859_3860delinsGC (p.Ala1287=) c.7738_7739delinsGC (p.Ala2580=) c.6859_6860delinsGC (p.Ala2287=) c.6595_6596delinsGC (p.Ala2199=) c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=) c.*38+2343_*38+2344delinsGC (n.*38+2343_*38+2344delinsGC) n.2375-1310_2375-1309delinsGC n.2373-1310_2373-1309delinsGC | |
11 | g.108332877C>A | CA6266208 | ATM,C11orf65 | c.7904C>A (p.Ala2635Asp) c.*7375C>A (n.*7375C>A) n.2323C>A n.1585C>A n.625+840C>A n.2661C>A n.2322C>A n.9388C>A n.3128C>A n.3344-1009C>A n.378C>A n.3412C>A c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.300-1310G>T n.4119C>A n.101C>A c.641-23806G>T (n.641-23806G>T) c.*1270-1310G>T (n.*1270-1310G>T) n.3308C>A n.116C>A c.*39-1310G>T (n.*39-1310G>T) c.805-1310G>T (n.805-1310G>T) c.3860C>A (p.Ala1287Asp) c.7739C>A (p.Ala2580Asp) c.6860C>A (p.Ala2287Asp) c.6596C>A (p.Ala2199Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.*38+2343G>T (n.*38+2343G>T) n.2375-1310G>T n.2373-1310G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332877C= | CA1998811388 | ATM,C11orf65 | c.7904C= (p.Ala2635=) c.*7375C= (n.*7375C=) n.2323C= n.1585C= n.625+840C= n.2661C= n.2322C= n.9388C= n.3128C= n.3344-1009C= n.378C= n.3412C= c.*2968C= (n.*2968C=) c.*3039C= (n.*3039C=) c.300-1310G= n.4119C= n.101C= c.641-23806G= (n.641-23806G=) c.*1270-1310G= (n.*1270-1310G=) n.3308C= n.116C= c.*39-1310G= (n.*39-1310G=) c.805-1310G= (n.805-1310G=) c.3860C= (p.Ala1287=) c.7739C= (p.Ala2580=) c.6860C= (p.Ala2287=) c.6596C= (p.Ala2199=) c.2975C= (p.Ala992=) c.*38+2343G= (n.*38+2343G=) n.2375-1310G= n.2373-1310G= | |
11 | g.108332877C>G | CA382561483 | ATM,C11orf65 | c.7904C>G (p.Ala2635Gly) c.*7375C>G (n.*7375C>G) n.2323C>G n.1585C>G n.625+840C>G n.2661C>G n.2322C>G n.9388C>G n.3128C>G n.3344-1009C>G n.378C>G n.3412C>G c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.300-1310G>C n.4119C>G n.101C>G c.641-23806G>C (n.641-23806G>C) c.*1270-1310G>C (n.*1270-1310G>C) n.3308C>G n.116C>G c.*39-1310G>C (n.*39-1310G>C) c.805-1310G>C (n.805-1310G>C) c.3860C>G (p.Ala1287Gly) c.7739C>G (p.Ala2580Gly) c.6860C>G (p.Ala2287Gly) c.6596C>G (p.Ala2199Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.*38+2343G>C (n.*38+2343G>C) n.2375-1310G>C n.2373-1310G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332877C>T | CA382561484 | ATM,C11orf65 | c.7904C>T (p.Ala2635Val) c.*7375C>T (n.*7375C>T) n.2323C>T n.1585C>T n.625+840C>T n.2661C>T n.2322C>T n.9388C>T n.3128C>T n.3344-1009C>T n.378C>T n.3412C>T c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.300-1310G>A n.4119C>T n.101C>T c.641-23806G>A (n.641-23806G>A) c.*1270-1310G>A (n.*1270-1310G>A) n.3308C>T n.116C>T c.*39-1310G>A (n.*39-1310G>A) c.805-1310G>A (n.805-1310G>A) c.3860C>T (p.Ala1287Val) c.7739C>T (p.Ala2580Val) c.6860C>T (p.Ala2287Val) c.6596C>T (p.Ala2199Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.*38+2343G>A (n.*38+2343G>A) n.2375-1310G>A n.2373-1310G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332878del | CA228419277 | ATM,C11orf65 | c.7905del (p.Thr2636LeufsTer10) c.*7376del (n.*7376del) n.2324del n.1586del n.625+841del n.2662del n.2323del n.9389del n.3129del n.3344-1008del n.379del n.3413del c.*2969del (n.*2969del) c.*3040del (n.*3040del) c.300-1310del n.4120del n.102del c.641-23806del (n.641-23806del) c.*1270-1310del (n.*1270-1310del) n.3309del n.117del c.*39-1310del (n.*39-1310del) c.805-1310del (n.805-1310del) c.3861del (p.Thr1288LeufsTer10) c.7740del (p.Thr2581LeufsTer10) c.6861del (p.Thr2288LeufsTer10) c.6597del (p.Thr2200LeufsTer10) c.2976del (p.Thr993LeufsTer10) c.*38+2343del (n.*38+2343del) n.2375-1310del n.2373-1310del | dbSNP |
11 | g.108332878C>A | CA476677460 | ATM,C11orf65 | c.7905C>A (p.Ala2635=) c.*7376C>A (n.*7376C>A) n.2324C>A n.1586C>A n.625+841C>A n.2662C>A n.2323C>A n.9389C>A n.3129C>A n.3344-1008C>A n.379C>A n.3413C>A c.*2969C>A (n.*2969C>A) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.300-1311G>T n.4120C>A n.102C>A c.641-23807G>T (n.641-23807G>T) c.*1270-1311G>T (n.*1270-1311G>T) n.3309C>A n.117C>A c.*39-1311G>T (n.*39-1311G>T) c.805-1311G>T (n.805-1311G>T) c.3861C>A (p.Ala1287=) c.7740C>A (p.Ala2580=) c.6861C>A (p.Ala2287=) c.6597C>A (p.Ala2199=) c.2976C>A (p.Ala992=) c.*38+2342G>T (n.*38+2342G>T) n.2375-1311G>T n.2373-1311G>T | |
11 | g.108332878C= | CA1998811389 | ATM,C11orf65 | c.7905C= (p.Ala2635=) c.*7376C= (n.*7376C=) n.2324C= n.1586C= n.625+841C= n.2662C= n.2323C= n.9389C= n.3129C= n.3344-1008C= n.379C= n.3413C= c.*2969C= (n.*2969C=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.300-1311G= n.4120C= n.102C= c.641-23807G= (n.641-23807G=) c.*1270-1311G= (n.*1270-1311G=) n.3309C= n.117C= c.*39-1311G= (n.*39-1311G=) c.805-1311G= (n.805-1311G=) c.3861C= (p.Ala1287=) c.7740C= (p.Ala2580=) c.6861C= (p.Ala2287=) c.6597C= (p.Ala2199=) c.2976C= (p.Ala992=) c.*38+2342G= (n.*38+2342G=) n.2375-1311G= n.2373-1311G= | |
11 | g.108332878C>G | CA476677459 | ATM,C11orf65 | c.7905C>G (p.Ala2635=) c.*7376C>G (n.*7376C>G) n.2324C>G n.1586C>G n.625+841C>G n.2662C>G n.2323C>G n.9389C>G n.3129C>G n.3344-1008C>G n.379C>G n.3413C>G c.*2969C>G (n.*2969C>G) c.*3040C>G (n.*3040C>G) c.300-1311G>C n.4120C>G n.102C>G c.641-23807G>C (n.641-23807G>C) c.*1270-1311G>C (n.*1270-1311G>C) n.3309C>G n.117C>G c.*39-1311G>C (n.*39-1311G>C) c.805-1311G>C (n.805-1311G>C) c.3861C>G (p.Ala1287=) c.7740C>G (p.Ala2580=) c.6861C>G (p.Ala2287=) c.6597C>G (p.Ala2199=) c.2976C>G (p.Ala992=) c.*38+2342G>C (n.*38+2342G>C) n.2375-1311G>C n.2373-1311G>C | |
11 | g.108332878C>T | CA6266209 | ATM,C11orf65 | c.7905C>T (p.Ala2635=) c.*7376C>T (n.*7376C>T) n.2324C>T n.1586C>T n.625+841C>T n.2662C>T n.2323C>T n.9389C>T n.3129C>T n.3344-1008C>T n.379C>T n.3413C>T c.*2969C>T (n.*2969C>T) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.300-1311G>A n.4120C>T n.102C>T c.641-23807G>A (n.641-23807G>A) c.*1270-1311G>A (n.*1270-1311G>A) n.3309C>T n.117C>T c.*39-1311G>A (n.*39-1311G>A) c.805-1311G>A (n.805-1311G>A) c.3861C>T (p.Ala1287=) c.7740C>T (p.Ala2580=) c.6861C>T (p.Ala2287=) c.6597C>T (p.Ala2199=) c.2976C>T (p.Ala992=) c.*38+2342G>A (n.*38+2342G>A) n.2375-1311G>A n.2373-1311G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332879A>C | CA382561485 | ATM,C11orf65 | c.7906A>C (p.Thr2636Pro) c.*7377A>C (n.*7377A>C) n.2325A>C n.1587A>C n.625+842A>C n.2663A>C n.2324A>C n.9390A>C n.3130A>C n.3344-1007A>C n.380A>C n.3414A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.300-1312T>G n.4121A>C n.103A>C c.641-23808T>G (n.641-23808T>G) c.*1270-1312T>G (n.*1270-1312T>G) n.3310A>C n.118A>C c.*39-1312T>G (n.*39-1312T>G) c.805-1312T>G (n.805-1312T>G) c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.6862A>C (p.Thr2288Pro) c.6598A>C (p.Thr2200Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.*38+2341T>G (n.*38+2341T>G) n.2375-1312T>G n.2373-1312T>G | dbSNP |
11 | g.108332879A>G | CA382561486 | ATM,C11orf65 | c.7906A>G (p.Thr2636Ala) c.*7377A>G (n.*7377A>G) n.2325A>G n.1587A>G n.625+842A>G n.2663A>G n.2324A>G n.9390A>G n.3130A>G n.3344-1007A>G n.380A>G n.3414A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.300-1312T>C n.4121A>G n.103A>G c.641-23808T>C (n.641-23808T>C) c.*1270-1312T>C (n.*1270-1312T>C) n.3310A>G n.118A>G c.*39-1312T>C (n.*39-1312T>C) c.805-1312T>C (n.805-1312T>C) c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.6862A>G (p.Thr2288Ala) c.6598A>G (p.Thr2200Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.*38+2341T>C (n.*38+2341T>C) n.2375-1312T>C n.2373-1312T>C | dbSNP |
11 | g.108332879A>T | CA382561487 | ATM,C11orf65 | c.7906A>T (p.Thr2636Ser) c.*7377A>T (n.*7377A>T) n.2325A>T n.1587A>T n.625+842A>T n.2663A>T n.2324A>T n.9390A>T n.3130A>T n.3344-1007A>T n.380A>T n.3414A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.300-1312T>A n.4121A>T n.103A>T c.641-23808T>A (n.641-23808T>A) c.*1270-1312T>A (n.*1270-1312T>A) n.3310A>T n.118A>T c.*39-1312T>A (n.*39-1312T>A) c.805-1312T>A (n.805-1312T>A) c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.6862A>T (p.Thr2288Ser) c.6598A>T (p.Thr2200Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.*38+2341T>A (n.*38+2341T>A) n.2375-1312T>A n.2373-1312T>A | dbSNP |
11 | g.108332880C>A | CA382561488 | ATM,C11orf65 | c.7907C>A (p.Thr2636Asn) c.*7378C>A (n.*7378C>A) n.2326C>A n.1588C>A n.625+843C>A n.2664C>A n.2325C>A n.9391C>A n.3131C>A n.3344-1006C>A n.381C>A n.3415C>A c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.300-1313G>T n.4122C>A n.104C>A c.641-23809G>T (n.641-23809G>T) c.*1270-1313G>T (n.*1270-1313G>T) n.3311C>A n.119C>A c.*39-1313G>T (n.*39-1313G>T) c.805-1313G>T (n.805-1313G>T) c.3863C>A (p.Thr1288Asn) c.7742C>A (p.Thr2581Asn) c.6863C>A (p.Thr2288Asn) c.6599C>A (p.Thr2200Asn) c.2978C>A (p.Thr993Asn) c.*38+2340G>T (n.*38+2340G>T) n.2375-1313G>T n.2373-1313G>T | dbSNP |
11 | g.108332880C= | CA1998811390 | ATM,C11orf65 | c.7907C= (p.Thr2636=) c.*7378C= (n.*7378C=) n.2326C= n.1588C= n.625+843C= n.2664C= n.2325C= n.9391C= n.3131C= n.3344-1006C= n.381C= n.3415C= c.*2971C= (n.*2971C=) c.*3042C= (n.*3042C=) c.300-1313G= n.4122C= n.104C= c.641-23809G= (n.641-23809G=) c.*1270-1313G= (n.*1270-1313G=) n.3311C= n.119C= c.*39-1313G= (n.*39-1313G=) c.805-1313G= (n.805-1313G=) c.3863C= (p.Thr1288=) c.7742C= (p.Thr2581=) c.6863C= (p.Thr2288=) c.6599C= (p.Thr2200=) c.2978C= (p.Thr993=) c.*38+2340G= (n.*38+2340G=) n.2375-1313G= n.2373-1313G= | |
11 | g.108332880C>G | CA382561489 | ATM,C11orf65 | c.7907C>G (p.Thr2636Ser) c.*7378C>G (n.*7378C>G) n.2326C>G n.1588C>G n.625+843C>G n.2664C>G n.2325C>G n.9391C>G n.3131C>G n.3344-1006C>G n.381C>G n.3415C>G c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.300-1313G>C n.4122C>G n.104C>G c.641-23809G>C (n.641-23809G>C) c.*1270-1313G>C (n.*1270-1313G>C) n.3311C>G n.119C>G c.*39-1313G>C (n.*39-1313G>C) c.805-1313G>C (n.805-1313G>C) c.3863C>G (p.Thr1288Ser) c.7742C>G (p.Thr2581Ser) c.6863C>G (p.Thr2288Ser) c.6599C>G (p.Thr2200Ser) c.2978C>G (p.Thr993Ser) c.*38+2340G>C (n.*38+2340G>C) n.2375-1313G>C n.2373-1313G>C | dbSNP |
11 | g.108332880C>T | CA382561490 | ATM,C11orf65 | c.7907C>T (p.Thr2636Ile) c.*7378C>T (n.*7378C>T) n.2326C>T n.1588C>T n.625+843C>T n.2664C>T n.2325C>T n.9391C>T n.3131C>T n.3344-1006C>T n.381C>T n.3415C>T c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.300-1313G>A n.4122C>T n.104C>T c.641-23809G>A (n.641-23809G>A) c.*1270-1313G>A (n.*1270-1313G>A) n.3311C>T n.119C>T c.*39-1313G>A (n.*39-1313G>A) c.805-1313G>A (n.805-1313G>A) c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.6863C>T (p.Thr2288Ile) c.6599C>T (p.Thr2200Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.*38+2340G>A (n.*38+2340G>A) n.2375-1313G>A n.2373-1313G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332881T>A | CA476677462 | ATM,C11orf65 | c.7908T>A (p.Thr2636=) c.*7379T>A (n.*7379T>A) n.2327T>A n.1589T>A n.625+844T>A n.2665T>A n.2326T>A n.9392T>A n.3132T>A n.3344-1005T>A n.382T>A n.3416T>A c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.300-1314A>T n.4123T>A n.105T>A c.641-23810A>T (n.641-23810A>T) c.*1270-1314A>T (n.*1270-1314A>T) n.3312T>A n.120T>A c.*39-1314A>T (n.*39-1314A>T) c.805-1314A>T (n.805-1314A>T) c.3864T>A (p.Thr1288=) c.7743T>A (p.Thr2581=) c.6864T>A (p.Thr2288=) c.6600T>A (p.Thr2200=) c.2979T>A (p.Thr993=) c.*38+2339A>T (n.*38+2339A>T) n.2375-1314A>T n.2373-1314A>T | dbSNP |
11 | g.108332881T>C | CA476677465 | ATM,C11orf65 | c.7908T>C (p.Thr2636=) c.*7379T>C (n.*7379T>C) n.2327T>C n.1589T>C n.625+844T>C n.2665T>C n.2326T>C n.9392T>C n.3132T>C n.3344-1005T>C n.382T>C n.3416T>C c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.300-1314A>G n.4123T>C n.105T>C c.641-23810A>G (n.641-23810A>G) c.*1270-1314A>G (n.*1270-1314A>G) n.3312T>C n.120T>C c.*39-1314A>G (n.*39-1314A>G) c.805-1314A>G (n.805-1314A>G) c.3864T>C (p.Thr1288=) c.7743T>C (p.Thr2581=) c.6864T>C (p.Thr2288=) c.6600T>C (p.Thr2200=) c.2979T>C (p.Thr993=) c.*38+2339A>G (n.*38+2339A>G) n.2375-1314A>G n.2373-1314A>G | ClinVar |
11 | g.108332881T>G | CA476677463 | ATM,C11orf65 | c.7908T>G (p.Thr2636=) c.*7379T>G (n.*7379T>G) n.2327T>G n.1589T>G n.625+844T>G n.2665T>G n.2326T>G n.9392T>G n.3132T>G n.3344-1005T>G n.382T>G n.3416T>G c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.300-1314A>C n.4123T>G n.105T>G c.641-23810A>C (n.641-23810A>C) c.*1270-1314A>C (n.*1270-1314A>C) n.3312T>G n.120T>G c.*39-1314A>C (n.*39-1314A>C) c.805-1314A>C (n.805-1314A>C) c.3864T>G (p.Thr1288=) c.7743T>G (p.Thr2581=) c.6864T>G (p.Thr2288=) c.6600T>G (p.Thr2200=) c.2979T>G (p.Thr993=) c.*38+2339A>C (n.*38+2339A>C) n.2375-1314A>C n.2373-1314A>C | |
11 | g.108332882C>A | CA382561491 | ATM,C11orf65 | c.7909C>A (p.Gln2637Lys) c.*7380C>A (n.*7380C>A) n.2328C>A n.1590C>A n.625+845C>A n.2666C>A n.2327C>A n.9393C>A n.3133C>A n.3344-1004C>A n.383C>A n.3417C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.*3044C>A (n.*3044C>A) c.300-1315G>T n.4124C>A n.106C>A c.641-23811G>T (n.641-23811G>T) c.*1270-1315G>T (n.*1270-1315G>T) n.3313C>A n.121C>A c.*39-1315G>T (n.*39-1315G>T) c.805-1315G>T (n.805-1315G>T) c.3865C>A (p.Gln1289Lys) c.7744C>A (p.Gln2582Lys) c.6865C>A (p.Gln2289Lys) c.6601C>A (p.Gln2201Lys) c.2980C>A (p.Gln994Lys) c.*38+2338G>T (n.*38+2338G>T) n.2375-1315G>T n.2373-1315G>T | |
11 | g.108332882C>G | CA382561492 | ATM,C11orf65 | c.7909C>G (p.Gln2637Glu) c.*7380C>G (n.*7380C>G) n.2328C>G n.1590C>G n.625+845C>G n.2666C>G n.2327C>G n.9393C>G n.3133C>G n.3344-1004C>G n.383C>G n.3417C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) c.300-1315G>C n.4124C>G n.106C>G c.641-23811G>C (n.641-23811G>C) c.*1270-1315G>C (n.*1270-1315G>C) n.3313C>G n.121C>G c.*39-1315G>C (n.*39-1315G>C) c.805-1315G>C (n.805-1315G>C) c.3865C>G (p.Gln1289Glu) c.7744C>G (p.Gln2582Glu) c.6865C>G (p.Gln2289Glu) c.6601C>G (p.Gln2201Glu) c.2980C>G (p.Gln994Glu) c.*38+2338G>C (n.*38+2338G>C) n.2375-1315G>C n.2373-1315G>C | dbSNP |
11 | g.108332882C>T | CA382561493 | ATM,C11orf65 | c.7909C>T (p.Gln2637Ter) c.*7380C>T (n.*7380C>T) n.2328C>T n.1590C>T n.625+845C>T n.2666C>T n.2327C>T n.9393C>T n.3133C>T n.3344-1004C>T n.383C>T n.3417C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.*3044C>T (n.*3044C>T) c.300-1315G>A n.4124C>T n.106C>T c.641-23811G>A (n.641-23811G>A) c.*1270-1315G>A (n.*1270-1315G>A) n.3313C>T n.121C>T c.*39-1315G>A (n.*39-1315G>A) c.805-1315G>A (n.805-1315G>A) c.3865C>T (p.Gln1289Ter) c.7744C>T (p.Gln2582Ter) c.6865C>T (p.Gln2289Ter) c.6601C>T (p.Gln2201Ter) c.2980C>T (p.Gln994Ter) c.*38+2338G>A (n.*38+2338G>A) n.2375-1315G>A n.2373-1315G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332883A= | CA1998811391 | ATM,C11orf65 | c.7910A= (p.Gln2637=) c.*7381A= (n.*7381A=) n.2329A= n.1591A= n.625+846A= n.2667A= n.2328A= n.9394A= n.3134A= n.3344-1003A= n.384A= n.3418A= c.*2974A= (n.*2974A=) c.*3045A= (n.*3045A=) c.300-1316T= n.4125A= n.107A= c.641-23812T= (n.641-23812T=) c.*1270-1316T= (n.*1270-1316T=) n.3314A= n.122A= c.*39-1316T= (n.*39-1316T=) c.805-1316T= (n.805-1316T=) c.3866A= (p.Gln1289=) c.7745A= (p.Gln2582=) c.6866A= (p.Gln2289=) c.6602A= (p.Gln2201=) c.2981A= (p.Gln994=) c.*38+2337T= (n.*38+2337T=) n.2375-1316T= n.2373-1316T= | |
11 | g.108332883A>C | CA382561496 | ATM,C11orf65 | c.7910A>C (p.Gln2637Pro) c.*7381A>C (n.*7381A>C) n.2329A>C n.1591A>C n.625+846A>C n.2667A>C n.2328A>C n.9394A>C n.3134A>C n.3344-1003A>C n.384A>C n.3418A>C c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.300-1316T>G n.4125A>C n.107A>C c.641-23812T>G (n.641-23812T>G) c.*1270-1316T>G (n.*1270-1316T>G) n.3314A>C n.122A>C c.*39-1316T>G (n.*39-1316T>G) c.805-1316T>G (n.805-1316T>G) c.3866A>C (p.Gln1289Pro) c.7745A>C (p.Gln2582Pro) c.6866A>C (p.Gln2289Pro) c.6602A>C (p.Gln2201Pro) c.2981A>C (p.Gln994Pro) c.*38+2337T>G (n.*38+2337T>G) n.2375-1316T>G n.2373-1316T>G | |
11 | g.108332883A>G | CA382561495 | ATM,C11orf65 | c.7910A>G (p.Gln2637Arg) c.*7381A>G (n.*7381A>G) n.2329A>G n.1591A>G n.625+846A>G n.2667A>G n.2328A>G n.9394A>G n.3134A>G n.3344-1003A>G n.384A>G n.3418A>G c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.300-1316T>C n.4125A>G n.107A>G c.641-23812T>C (n.641-23812T>C) c.*1270-1316T>C (n.*1270-1316T>C) n.3314A>G n.122A>G c.*39-1316T>C (n.*39-1316T>C) c.805-1316T>C (n.805-1316T>C) c.3866A>G (p.Gln1289Arg) c.7745A>G (p.Gln2582Arg) c.6866A>G (p.Gln2289Arg) c.6602A>G (p.Gln2201Arg) c.2981A>G (p.Gln994Arg) c.*38+2337T>C (n.*38+2337T>C) n.2375-1316T>C n.2373-1316T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332883A>T | CA382561494 | ATM,C11orf65 | c.7910A>T (p.Gln2637Leu) c.*7381A>T (n.*7381A>T) n.2329A>T n.1591A>T n.625+846A>T n.2667A>T n.2328A>T n.9394A>T n.3134A>T n.3344-1003A>T n.384A>T n.3418A>T c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.300-1316T>A n.4125A>T n.107A>T c.641-23812T>A (n.641-23812T>A) c.*1270-1316T>A (n.*1270-1316T>A) n.3314A>T n.122A>T c.*39-1316T>A (n.*39-1316T>A) c.805-1316T>A (n.805-1316T>A) c.3866A>T (p.Gln1289Leu) c.7745A>T (p.Gln2582Leu) c.6866A>T (p.Gln2289Leu) c.6602A>T (p.Gln2201Leu) c.2981A>T (p.Gln994Leu) c.*38+2337T>A (n.*38+2337T>A) n.2375-1316T>A n.2373-1316T>A | dbSNP |
11 | g.108332884G>A | CA476677467 | ATM,C11orf65 | c.7911G>A (p.Gln2637=) c.*7382G>A (n.*7382G>A) n.2330G>A n.1592G>A n.625+847G>A n.2668G>A n.2329G>A n.9395G>A n.3135G>A n.3344-1002G>A n.385G>A n.3419G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.300-1317C>T n.4126G>A n.108G>A c.641-23813C>T (n.641-23813C>T) c.*1270-1317C>T (n.*1270-1317C>T) n.3315G>A n.123G>A c.*39-1317C>T (n.*39-1317C>T) c.805-1317C>T (n.805-1317C>T) c.3867G>A (p.Gln1289=) c.7746G>A (p.Gln2582=) c.6867G>A (p.Gln2289=) c.6603G>A (p.Gln2201=) c.2982G>A (p.Gln994=) c.*38+2336C>T (n.*38+2336C>T) n.2375-1317C>T n.2373-1317C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332884G>C | CA382561497 | ATM,C11orf65 | c.7911G>C (p.Gln2637His) c.*7382G>C (n.*7382G>C) n.2330G>C n.1592G>C n.625+847G>C n.2668G>C n.2329G>C n.9395G>C n.3135G>C n.3344-1002G>C n.385G>C n.3419G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.300-1317C>G n.4126G>C n.108G>C c.641-23813C>G (n.641-23813C>G) c.*1270-1317C>G (n.*1270-1317C>G) n.3315G>C n.123G>C c.*39-1317C>G (n.*39-1317C>G) c.805-1317C>G (n.805-1317C>G) c.3867G>C (p.Gln1289His) c.7746G>C (p.Gln2582His) c.6867G>C (p.Gln2289His) c.6603G>C (p.Gln2201His) c.2982G>C (p.Gln994His) c.*38+2336C>G (n.*38+2336C>G) n.2375-1317C>G n.2373-1317C>G | dbSNP |
11 | g.108332884G>T | CA382561498 | ATM,C11orf65 | c.7911G>T (p.Gln2637His) c.*7382G>T (n.*7382G>T) n.2330G>T n.1592G>T n.625+847G>T n.2668G>T n.2329G>T n.9395G>T n.3135G>T n.3344-1002G>T n.385G>T n.3419G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.300-1317C>A n.4126G>T n.108G>T c.641-23813C>A (n.641-23813C>A) c.*1270-1317C>A (n.*1270-1317C>A) n.3315G>T n.123G>T c.*39-1317C>A (n.*39-1317C>A) c.805-1317C>A (n.805-1317C>A) c.3867G>T (p.Gln1289His) c.7746G>T (p.Gln2582His) c.6867G>T (p.Gln2289His) c.6603G>T (p.Gln2201His) c.2982G>T (p.Gln994His) c.*38+2336C>A (n.*38+2336C>A) n.2375-1317C>A n.2373-1317C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332885T>A | CA382561499 | ATM,C11orf65 | c.7912T>A (p.Trp2638Arg) c.*7383T>A (n.*7383T>A) n.2331T>A n.1593T>A n.625+848T>A n.2669T>A n.2330T>A n.9396T>A n.3136T>A n.3344-1001T>A n.386T>A n.3420T>A c.*2976T>A (n.*2976T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.300-1318A>T n.4127T>A n.109T>A c.641-23814A>T (n.641-23814A>T) c.*1270-1318A>T (n.*1270-1318A>T) n.3316T>A n.124T>A c.*39-1318A>T (n.*39-1318A>T) c.805-1318A>T (n.805-1318A>T) c.3868T>A (p.Trp1290Arg) c.7747T>A (p.Trp2583Arg) c.6868T>A (p.Trp2290Arg) c.6604T>A (p.Trp2202Arg) c.2983T>A (p.Trp995Arg) c.*38+2335A>T (n.*38+2335A>T) n.2375-1318A>T n.2373-1318A>T | dbSNP |
11 | g.108332885T>C | CA382561500 | ATM,C11orf65 | c.7912T>C (p.Trp2638Arg) c.*7383T>C (n.*7383T>C) n.2331T>C n.1593T>C n.625+848T>C n.2669T>C n.2330T>C n.9396T>C n.3136T>C n.3344-1001T>C n.386T>C n.3420T>C c.*2976T>C (n.*2976T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.300-1318A>G n.4127T>C n.109T>C c.641-23814A>G (n.641-23814A>G) c.*1270-1318A>G (n.*1270-1318A>G) n.3316T>C n.124T>C c.*39-1318A>G (n.*39-1318A>G) c.805-1318A>G (n.805-1318A>G) c.3868T>C (p.Trp1290Arg) c.7747T>C (p.Trp2583Arg) c.6868T>C (p.Trp2290Arg) c.6604T>C (p.Trp2202Arg) c.2983T>C (p.Trp995Arg) c.*38+2335A>G (n.*38+2335A>G) n.2375-1318A>G n.2373-1318A>G | |
11 | g.108332885T>G | CA6266210 | ATM,C11orf65 | c.7912T>G (p.Trp2638Gly) c.*7383T>G (n.*7383T>G) n.2331T>G n.1593T>G n.625+848T>G n.2669T>G n.2330T>G n.9396T>G n.3136T>G n.3344-1001T>G n.386T>G n.3420T>G c.*2976T>G (n.*2976T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.300-1318A>C n.4127T>G n.109T>G c.641-23814A>C (n.641-23814A>C) c.*1270-1318A>C (n.*1270-1318A>C) n.3316T>G n.124T>G c.*39-1318A>C (n.*39-1318A>C) c.805-1318A>C (n.805-1318A>C) c.3868T>G (p.Trp1290Gly) c.7747T>G (p.Trp2583Gly) c.6868T>G (p.Trp2290Gly) c.6604T>G (p.Trp2202Gly) c.2983T>G (p.Trp995Gly) c.*38+2335A>C (n.*38+2335A>C) n.2375-1318A>C n.2373-1318A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332885T= | CA1998811392 | ATM,C11orf65 | c.7912T= (p.Trp2638=) c.*7383T= (n.*7383T=) n.2331T= n.1593T= n.625+848T= n.2669T= n.2330T= n.9396T= n.3136T= n.3344-1001T= n.386T= n.3420T= c.*2976T= (n.*2976T=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.300-1318A= n.4127T= n.109T= c.641-23814A= (n.641-23814A=) c.*1270-1318A= (n.*1270-1318A=) n.3316T= n.124T= c.*39-1318A= (n.*39-1318A=) c.805-1318A= (n.805-1318A=) c.3868T= (p.Trp1290=) c.7747T= (p.Trp2583=) c.6868T= (p.Trp2290=) c.6604T= (p.Trp2202=) c.2983T= (p.Trp995=) c.*38+2335A= (n.*38+2335A=) n.2375-1318A= n.2373-1318A= | |
11 | g.108332886G>A | CA294097 | ATM,C11orf65 | c.7913G>A (p.Trp2638Ter) c.*7384G>A (n.*7384G>A) n.2332G>A n.1594G>A n.625+849G>A n.2670G>A n.2331G>A n.9397G>A n.3137G>A n.3344-1000G>A n.387G>A n.3421G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.300-1319C>T n.4128G>A n.110G>A c.641-23815C>T (n.641-23815C>T) c.*1270-1319C>T (n.*1270-1319C>T) n.3317G>A n.125G>A c.*39-1319C>T (n.*39-1319C>T) c.805-1319C>T (n.805-1319C>T) c.3869G>A (p.Trp1290Ter) c.7748G>A (p.Trp2583Ter) c.6869G>A (p.Trp2290Ter) c.6605G>A (p.Trp2202Ter) c.2984G>A (p.Trp995Ter) c.*38+2334C>T (n.*38+2334C>T) n.2375-1319C>T n.2373-1319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332886G>C | CA382561501 | ATM,C11orf65 | c.7913G>C (p.Trp2638Ser) c.*7384G>C (n.*7384G>C) n.2332G>C n.1594G>C n.625+849G>C n.2670G>C n.2331G>C n.9397G>C n.3137G>C n.3344-1000G>C n.387G>C n.3421G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.300-1319C>G n.4128G>C n.110G>C c.641-23815C>G (n.641-23815C>G) c.*1270-1319C>G (n.*1270-1319C>G) n.3317G>C n.125G>C c.*39-1319C>G (n.*39-1319C>G) c.805-1319C>G (n.805-1319C>G) c.3869G>C (p.Trp1290Ser) c.7748G>C (p.Trp2583Ser) c.6869G>C (p.Trp2290Ser) c.6605G>C (p.Trp2202Ser) c.2984G>C (p.Trp995Ser) c.*38+2334C>G (n.*38+2334C>G) n.2375-1319C>G n.2373-1319C>G | dbSNP |
11 | g.108332886G= | CA1998811393 | ATM,C11orf65 | c.7913G= (p.Trp2638=) c.*7384G= (n.*7384G=) n.2332G= n.1594G= n.625+849G= n.2670G= n.2331G= n.9397G= n.3137G= n.3344-1000G= n.387G= n.3421G= c.*2977G= (n.*2977G=) c.*3048G= (n.*3048G=) c.300-1319C= n.4128G= n.110G= c.641-23815C= (n.641-23815C=) c.*1270-1319C= (n.*1270-1319C=) n.3317G= n.125G= c.*39-1319C= (n.*39-1319C=) c.805-1319C= (n.805-1319C=) c.3869G= (p.Trp1290=) c.7748G= (p.Trp2583=) c.6869G= (p.Trp2290=) c.6605G= (p.Trp2202=) c.2984G= (p.Trp995=) c.*38+2334C= (n.*38+2334C=) n.2375-1319C= n.2373-1319C= | |
11 | g.108332886G>T | CA382561502 | ATM,C11orf65 | c.7913G>T (p.Trp2638Leu) c.*7384G>T (n.*7384G>T) n.2332G>T n.1594G>T n.625+849G>T n.2670G>T n.2331G>T n.9397G>T n.3137G>T n.3344-1000G>T n.387G>T n.3421G>T c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.300-1319C>A n.4128G>T n.110G>T c.641-23815C>A (n.641-23815C>A) c.*1270-1319C>A (n.*1270-1319C>A) n.3317G>T n.125G>T c.*39-1319C>A (n.*39-1319C>A) c.805-1319C>A (n.805-1319C>A) c.3869G>T (p.Trp1290Leu) c.7748G>T (p.Trp2583Leu) c.6869G>T (p.Trp2290Leu) c.6605G>T (p.Trp2202Leu) c.2984G>T (p.Trp995Leu) c.*38+2334C>A (n.*38+2334C>A) n.2375-1319C>A n.2373-1319C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332887del | CA2615862403 | ATM,C11orf65 | c.7914del (p.Trp2638Ter) c.*7385del (n.*7385del) n.2333del n.1595del n.625+850del n.2671del n.2332del n.9398del n.3138del n.3344-999del n.388del n.3422del c.*2978del (n.*2978del) c.*3049del (n.*3049del) c.300-1319del n.4129del n.111del c.641-23815del (n.641-23815del) c.*1270-1319del (n.*1270-1319del) n.3318del n.126del c.*39-1319del (n.*39-1319del) c.805-1319del (n.805-1319del) c.3870del (p.Trp1290Ter) c.7749del (p.Trp2583Ter) c.6870del (p.Trp2290Ter) c.6606del (p.Trp2202Ter) c.2985del (p.Trp995Ter) c.*38+2334del (n.*38+2334del) n.2375-1319del n.2373-1319del | gnomAD v4 |
11 | g.108332887G>A | CA382561503 | ATM,C11orf65 | c.7914G>A (p.Trp2638Ter) c.*7385G>A (n.*7385G>A) n.2333G>A n.1595G>A n.625+850G>A n.2671G>A n.2332G>A n.9398G>A n.3138G>A n.3344-999G>A n.388G>A n.3422G>A c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*3049G>A (n.*3049G>A) c.300-1320C>T n.4129G>A n.111G>A c.641-23816C>T (n.641-23816C>T) c.*1270-1320C>T (n.*1270-1320C>T) n.3318G>A n.126G>A c.*39-1320C>T (n.*39-1320C>T) c.805-1320C>T (n.805-1320C>T) c.3870G>A (p.Trp1290Ter) c.7749G>A (p.Trp2583Ter) c.6870G>A (p.Trp2290Ter) c.6606G>A (p.Trp2202Ter) c.2985G>A (p.Trp995Ter) c.*38+2333C>T (n.*38+2333C>T) n.2375-1320C>T n.2373-1320C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332887G>C | CA382561504 | ATM,C11orf65 | c.7914G>C (p.Trp2638Cys) c.*7385G>C (n.*7385G>C) n.2333G>C n.1595G>C n.625+850G>C n.2671G>C n.2332G>C n.9398G>C n.3138G>C n.3344-999G>C n.388G>C n.3422G>C c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.*3049G>C (n.*3049G>C) c.300-1320C>G n.4129G>C n.111G>C c.641-23816C>G (n.641-23816C>G) c.*1270-1320C>G (n.*1270-1320C>G) n.3318G>C n.126G>C c.*39-1320C>G (n.*39-1320C>G) c.805-1320C>G (n.805-1320C>G) c.3870G>C (p.Trp1290Cys) c.7749G>C (p.Trp2583Cys) c.6870G>C (p.Trp2290Cys) c.6606G>C (p.Trp2202Cys) c.2985G>C (p.Trp995Cys) c.*38+2333C>G (n.*38+2333C>G) n.2375-1320C>G n.2373-1320C>G | dbSNP |
11 | g.108332887G= | CA1998811394 | ATM,C11orf65 | c.7914G= (p.Trp2638=) c.*7385G= (n.*7385G=) n.2333G= n.1595G= n.625+850G= n.2671G= n.2332G= n.9398G= n.3138G= n.3344-999G= n.388G= n.3422G= c.*2978G= (n.*2978G=) c.*3049G= (n.*3049G=) c.300-1320C= n.4129G= n.111G= c.641-23816C= (n.641-23816C=) c.*1270-1320C= (n.*1270-1320C=) n.3318G= n.126G= c.*39-1320C= (n.*39-1320C=) c.805-1320C= (n.805-1320C=) c.3870G= (p.Trp1290=) c.7749G= (p.Trp2583=) c.6870G= (p.Trp2290=) c.6606G= (p.Trp2202=) c.2985G= (p.Trp995=) c.*38+2333C= (n.*38+2333C=) n.2375-1320C= n.2373-1320C= | |
11 | g.108332887G>T | CA6266211 | ATM,C11orf65 | c.7914G>T (p.Trp2638Cys) c.*7385G>T (n.*7385G>T) n.2333G>T n.1595G>T n.625+850G>T n.2671G>T n.2332G>T n.9398G>T n.3138G>T n.3344-999G>T n.388G>T n.3422G>T c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.*3049G>T (n.*3049G>T) c.300-1320C>A n.4129G>T n.111G>T c.641-23816C>A (n.641-23816C>A) c.*1270-1320C>A (n.*1270-1320C>A) n.3318G>T n.126G>T c.*39-1320C>A (n.*39-1320C>A) c.805-1320C>A (n.805-1320C>A) c.3870G>T (p.Trp1290Cys) c.7749G>T (p.Trp2583Cys) c.6870G>T (p.Trp2290Cys) c.6606G>T (p.Trp2202Cys) c.2985G>T (p.Trp995Cys) c.*38+2333C>A (n.*38+2333C>A) n.2375-1320C>A n.2373-1320C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332887_108332888insT | CA915948302 | ATM,C11orf65 | c.7914_7915insT (p.Lys2639Ter) c.*7385_*7386insT (n.*7385_*7386insT) n.2333_2334insT n.1595_1596insT n.625+850_625+851insT n.2671_2672insT n.2332_2333insT n.9398_9399insT n.3138_3139insT n.3344-999_3344-998insT n.388_389insT n.3422_3423insT c.*2978_*2979insT (n.*2978_*2979insT) c.*3049_*3050insT (n.*3049_*3050insT) c.300-1321_300-1320insA n.4129_4130insT n.111_112insT c.641-23817_641-23816insA (n.641-23817_641-23816insA) c.*1270-1321_*1270-1320insA (n.*1270-1321_*1270-1320insA) n.3318_3319insT n.126_127insT c.*39-1321_*39-1320insA (n.*39-1321_*39-1320insA) c.805-1321_805-1320insA (n.805-1321_805-1320insA) c.3870_3871insT (p.Lys1291Ter) c.7749_7750insT (p.Lys2584Ter) c.6870_6871insT (p.Lys2291Ter) c.6606_6607insT (p.Lys2203Ter) c.2985_2986insT (p.Lys996Ter) c.*38+2332_*38+2333insA (n.*38+2332_*38+2333insA) n.2375-1321_2375-1320insA n.2373-1321_2373-1320insA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332888A>C | CA382561507 | ATM,C11orf65 | c.7915A>C (p.Lys2639Gln) c.*7386A>C (n.*7386A>C) n.2334A>C n.1596A>C n.625+851A>C n.2672A>C n.2333A>C n.9399A>C n.3139A>C n.3344-998A>C n.389A>C n.3423A>C c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.300-1321T>G n.4130A>C n.112A>C c.641-23817T>G (n.641-23817T>G) c.*1270-1321T>G (n.*1270-1321T>G) n.3319A>C n.127A>C c.*39-1321T>G (n.*39-1321T>G) c.805-1321T>G (n.805-1321T>G) c.3871A>C (p.Lys1291Gln) c.7750A>C (p.Lys2584Gln) c.6871A>C (p.Lys2291Gln) c.6607A>C (p.Lys2203Gln) c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.*38+2332T>G (n.*38+2332T>G) n.2375-1321T>G n.2373-1321T>G | |
11 | g.108332888A>G | CA382561505 | ATM,C11orf65 | c.7915A>G (p.Lys2639Glu) c.*7386A>G (n.*7386A>G) n.2334A>G n.1596A>G n.625+851A>G n.2672A>G n.2333A>G n.9399A>G n.3139A>G n.3344-998A>G n.389A>G n.3423A>G c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.300-1321T>C n.4130A>G n.112A>G c.641-23817T>C (n.641-23817T>C) c.*1270-1321T>C (n.*1270-1321T>C) n.3319A>G n.127A>G c.*39-1321T>C (n.*39-1321T>C) c.805-1321T>C (n.805-1321T>C) c.3871A>G (p.Lys1291Glu) c.7750A>G (p.Lys2584Glu) c.6871A>G (p.Lys2291Glu) c.6607A>G (p.Lys2203Glu) c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.*38+2332T>C (n.*38+2332T>C) n.2375-1321T>C n.2373-1321T>C | |
11 | g.108332888A>T | CA382561506 | ATM,C11orf65 | c.7915A>T (p.Lys2639Ter) c.*7386A>T (n.*7386A>T) n.2334A>T n.1596A>T n.625+851A>T n.2672A>T n.2333A>T n.9399A>T n.3139A>T n.3344-998A>T n.389A>T n.3423A>T c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.300-1321T>A n.4130A>T n.112A>T c.641-23817T>A (n.641-23817T>A) c.*1270-1321T>A (n.*1270-1321T>A) n.3319A>T n.127A>T c.*39-1321T>A (n.*39-1321T>A) c.805-1321T>A (n.805-1321T>A) c.3871A>T (p.Lys1291Ter) c.7750A>T (p.Lys2584Ter) c.6871A>T (p.Lys2291Ter) c.6607A>T (p.Lys2203Ter) c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.*38+2332T>A (n.*38+2332T>A) n.2375-1321T>A n.2373-1321T>A | ClinVar dbSNP |