Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108332725A>G | CA2725233177 | ATM,C11orf65 | c.7789-37A>G (n.7789-37A>G) c.*7260-37A>G (n.*7260-37A>G) n.2208-37A>G n.1433A>G n.625+688A>G n.2546-37A>G n.2207-37A>G n.9273-37A>G n.3013-37A>G n.3344-1161A>G n.226A>G n.3260A>G c.*2853-37A>G (n.*2853-37A>G) c.*2924-37A>G (n.*2924-37A>G) c.300-1158T>C n.4004-37A>G c.641-23654T>C (n.641-23654T>C) c.*1270-1158T>C (n.*1270-1158T>C) n.3193-37A>G c.*39-1158T>C (n.*39-1158T>C) c.805-1158T>C (n.805-1158T>C) c.3745-37A>G (n.3745-37A>G) c.7624-37A>G (n.7624-37A>G) c.6745-37A>G (n.6745-37A>G) c.6481-37A>G (n.6481-37A>G) c.2860-37A>G (n.2860-37A>G) c.*38+2495T>C (n.*38+2495T>C) n.2375-1158T>C n.2373-1158T>C | dbSNP |
11 | g.108332725A>T | CA2725233169 | ATM,C11orf65 | c.7789-37A>T (n.7789-37A>T) c.*7260-37A>T (n.*7260-37A>T) n.2208-37A>T n.1433A>T n.625+688A>T n.2546-37A>T n.2207-37A>T n.9273-37A>T n.3013-37A>T n.3344-1161A>T n.226A>T n.3260A>T c.*2853-37A>T (n.*2853-37A>T) c.*2924-37A>T (n.*2924-37A>T) c.300-1158T>A n.4004-37A>T c.641-23654T>A (n.641-23654T>A) c.*1270-1158T>A (n.*1270-1158T>A) n.3193-37A>T c.*39-1158T>A (n.*39-1158T>A) c.805-1158T>A (n.805-1158T>A) c.3745-37A>T (n.3745-37A>T) c.7624-37A>T (n.7624-37A>T) c.6745-37A>T (n.6745-37A>T) c.6481-37A>T (n.6481-37A>T) c.2860-37A>T (n.2860-37A>T) c.*38+2495T>A (n.*38+2495T>A) n.2375-1158T>A n.2373-1158T>A | dbSNP |
11 | g.108332726G>A | CA671418756 | ATM,C11orf65 | c.7789-36G>A (n.7789-36G>A) c.*7260-36G>A (n.*7260-36G>A) n.2208-36G>A n.1434G>A n.625+689G>A n.2546-36G>A n.2207-36G>A n.9273-36G>A n.3013-36G>A n.3344-1160G>A n.227G>A n.3261G>A c.*2853-36G>A (n.*2853-36G>A) c.*2924-36G>A (n.*2924-36G>A) c.300-1159C>T n.4004-36G>A c.641-23655C>T (n.641-23655C>T) c.*1270-1159C>T (n.*1270-1159C>T) n.3193-36G>A c.*39-1159C>T (n.*39-1159C>T) c.805-1159C>T (n.805-1159C>T) c.3745-36G>A (n.3745-36G>A) c.7624-36G>A (n.7624-36G>A) c.6745-36G>A (n.6745-36G>A) c.6481-36G>A (n.6481-36G>A) c.2860-36G>A (n.2860-36G>A) c.*38+2494C>T (n.*38+2494C>T) n.2375-1159C>T n.2373-1159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332726G= | CA1998811022 | ATM,C11orf65 | c.7789-36G= (n.7789-36G=) c.*7260-36G= (n.*7260-36G=) n.2208-36G= n.1434G= n.625+689G= n.2546-36G= n.2207-36G= n.9273-36G= n.3013-36G= n.3344-1160G= n.227G= n.3261G= c.*2853-36G= (n.*2853-36G=) c.*2924-36G= (n.*2924-36G=) c.300-1159C= n.4004-36G= c.641-23655C= (n.641-23655C=) c.*1270-1159C= (n.*1270-1159C=) n.3193-36G= c.*39-1159C= (n.*39-1159C=) c.805-1159C= (n.805-1159C=) c.3745-36G= (n.3745-36G=) c.7624-36G= (n.7624-36G=) c.6745-36G= (n.6745-36G=) c.6481-36G= (n.6481-36G=) c.2860-36G= (n.2860-36G=) c.*38+2494C= (n.*38+2494C=) n.2375-1159C= n.2373-1159C= | |
11 | g.108332728T>A | CA2725233294 | ATM,C11orf65 | c.7789-34T>A (n.7789-34T>A) c.*7260-34T>A (n.*7260-34T>A) n.2208-34T>A n.1436T>A n.625+691T>A n.2546-34T>A n.2207-34T>A n.9273-34T>A n.3013-34T>A n.3344-1158T>A n.229T>A n.3263T>A c.*2853-34T>A (n.*2853-34T>A) c.*2924-34T>A (n.*2924-34T>A) c.300-1161A>T n.4004-34T>A c.641-23657A>T (n.641-23657A>T) c.*1270-1161A>T (n.*1270-1161A>T) n.3193-34T>A c.*39-1161A>T (n.*39-1161A>T) c.805-1161A>T (n.805-1161A>T) c.3745-34T>A (n.3745-34T>A) c.7624-34T>A (n.7624-34T>A) c.6745-34T>A (n.6745-34T>A) c.6481-34T>A (n.6481-34T>A) c.2860-34T>A (n.2860-34T>A) c.*38+2492A>T (n.*38+2492A>T) n.2375-1161A>T n.2373-1161A>T | dbSNP |
11 | g.108332728T>C | CA2615862222 | ATM,C11orf65 | c.7789-34T>C (n.7789-34T>C) c.*7260-34T>C (n.*7260-34T>C) n.2208-34T>C n.1436T>C n.625+691T>C n.2546-34T>C n.2207-34T>C n.9273-34T>C n.3013-34T>C n.3344-1158T>C n.229T>C n.3263T>C c.*2853-34T>C (n.*2853-34T>C) c.*2924-34T>C (n.*2924-34T>C) c.300-1161A>G n.4004-34T>C c.641-23657A>G (n.641-23657A>G) c.*1270-1161A>G (n.*1270-1161A>G) n.3193-34T>C c.*39-1161A>G (n.*39-1161A>G) c.805-1161A>G (n.805-1161A>G) c.3745-34T>C (n.3745-34T>C) c.7624-34T>C (n.7624-34T>C) c.6745-34T>C (n.6745-34T>C) c.6481-34T>C (n.6481-34T>C) c.2860-34T>C (n.2860-34T>C) c.*38+2492A>G (n.*38+2492A>G) n.2375-1161A>G n.2373-1161A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332729C>A | CA6266188 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>A (n.7789-33C>A) c.*7260-33C>A (n.*7260-33C>A) n.2208-33C>A n.1437C>A n.625+692C>A n.2546-33C>A n.2207-33C>A n.9273-33C>A n.3013-33C>A n.3344-1157C>A n.230C>A n.3264C>A c.*2853-33C>A (n.*2853-33C>A) c.*2924-33C>A (n.*2924-33C>A) c.300-1162G>T n.4004-33C>A c.641-23658G>T (n.641-23658G>T) c.*1270-1162G>T (n.*1270-1162G>T) n.3193-33C>A c.*39-1162G>T (n.*39-1162G>T) c.805-1162G>T (n.805-1162G>T) c.3745-33C>A (n.3745-33C>A) c.7624-33C>A (n.7624-33C>A) c.6745-33C>A (n.6745-33C>A) c.6481-33C>A (n.6481-33C>A) c.2860-33C>A (n.2860-33C>A) c.*38+2491G>T (n.*38+2491G>T) n.2375-1162G>T n.2373-1162G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332729C= | CA1998811024 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C= (n.7789-33C=) c.*7260-33C= (n.*7260-33C=) n.2208-33C= n.1437C= n.625+692C= n.2546-33C= n.2207-33C= n.9273-33C= n.3013-33C= n.3344-1157C= n.230C= n.3264C= c.*2853-33C= (n.*2853-33C=) c.*2924-33C= (n.*2924-33C=) c.300-1162G= n.4004-33C= c.641-23658G= (n.641-23658G=) c.*1270-1162G= (n.*1270-1162G=) n.3193-33C= c.*39-1162G= (n.*39-1162G=) c.805-1162G= (n.805-1162G=) c.3745-33C= (n.3745-33C=) c.7624-33C= (n.7624-33C=) c.6745-33C= (n.6745-33C=) c.6481-33C= (n.6481-33C=) c.2860-33C= (n.2860-33C=) c.*38+2491G= (n.*38+2491G=) n.2375-1162G= n.2373-1162G= | |
11 | g.108332729C>G | CA6266187 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>G (n.7789-33C>G) c.*7260-33C>G (n.*7260-33C>G) n.2208-33C>G n.1437C>G n.625+692C>G n.2546-33C>G n.2207-33C>G n.9273-33C>G n.3013-33C>G n.3344-1157C>G n.230C>G n.3264C>G c.*2853-33C>G (n.*2853-33C>G) c.*2924-33C>G (n.*2924-33C>G) c.300-1162G>C n.4004-33C>G c.641-23658G>C (n.641-23658G>C) c.*1270-1162G>C (n.*1270-1162G>C) n.3193-33C>G c.*39-1162G>C (n.*39-1162G>C) c.805-1162G>C (n.805-1162G>C) c.3745-33C>G (n.3745-33C>G) c.7624-33C>G (n.7624-33C>G) c.6745-33C>G (n.6745-33C>G) c.6481-33C>G (n.6481-33C>G) c.2860-33C>G (n.2860-33C>G) c.*38+2491G>C (n.*38+2491G>C) n.2375-1162G>C n.2373-1162G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332729C>T | CA1998811025 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>T (n.7789-33C>T) c.*7260-33C>T (n.*7260-33C>T) n.2208-33C>T n.1437C>T n.625+692C>T n.2546-33C>T n.2207-33C>T n.9273-33C>T n.3013-33C>T n.3344-1157C>T n.230C>T n.3264C>T c.*2853-33C>T (n.*2853-33C>T) c.*2924-33C>T (n.*2924-33C>T) c.300-1162G>A n.4004-33C>T c.641-23658G>A (n.641-23658G>A) c.*1270-1162G>A (n.*1270-1162G>A) n.3193-33C>T c.*39-1162G>A (n.*39-1162G>A) c.805-1162G>A (n.805-1162G>A) c.3745-33C>T (n.3745-33C>T) c.7624-33C>T (n.7624-33C>T) c.6745-33C>T (n.6745-33C>T) c.6481-33C>T (n.6481-33C>T) c.2860-33C>T (n.2860-33C>T) c.*38+2491G>A (n.*38+2491G>A) n.2375-1162G>A n.2373-1162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332730C>A | CA2615862228 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>A (n.7789-32C>A) c.*7260-32C>A (n.*7260-32C>A) n.2208-32C>A n.1438C>A n.625+693C>A n.2546-32C>A n.2207-32C>A n.9273-32C>A n.3013-32C>A n.3344-1156C>A n.231C>A n.3265C>A c.*2853-32C>A (n.*2853-32C>A) c.*2924-32C>A (n.*2924-32C>A) c.300-1163G>T n.4004-32C>A c.641-23659G>T (n.641-23659G>T) c.*1270-1163G>T (n.*1270-1163G>T) n.3193-32C>A c.*39-1163G>T (n.*39-1163G>T) c.805-1163G>T (n.805-1163G>T) c.3745-32C>A (n.3745-32C>A) c.7624-32C>A (n.7624-32C>A) c.6745-32C>A (n.6745-32C>A) c.6481-32C>A (n.6481-32C>A) c.2860-32C>A (n.2860-32C>A) c.*38+2490G>T (n.*38+2490G>T) n.2375-1163G>T n.2373-1163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332730C= | CA1998811026 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C= (n.7789-32C=) c.*7260-32C= (n.*7260-32C=) n.2208-32C= n.1438C= n.625+693C= n.2546-32C= n.2207-32C= n.9273-32C= n.3013-32C= n.3344-1156C= n.231C= n.3265C= c.*2853-32C= (n.*2853-32C=) c.*2924-32C= (n.*2924-32C=) c.300-1163G= n.4004-32C= c.641-23659G= (n.641-23659G=) c.*1270-1163G= (n.*1270-1163G=) n.3193-32C= c.*39-1163G= (n.*39-1163G=) c.805-1163G= (n.805-1163G=) c.3745-32C= (n.3745-32C=) c.7624-32C= (n.7624-32C=) c.6745-32C= (n.6745-32C=) c.6481-32C= (n.6481-32C=) c.2860-32C= (n.2860-32C=) c.*38+2490G= (n.*38+2490G=) n.2375-1163G= n.2373-1163G= | |
11 | g.108332730C>G | CA2724964072 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>G (n.7789-32C>G) c.*7260-32C>G (n.*7260-32C>G) n.2208-32C>G n.1438C>G n.625+693C>G n.2546-32C>G n.2207-32C>G n.9273-32C>G n.3013-32C>G n.3344-1156C>G n.231C>G n.3265C>G c.*2853-32C>G (n.*2853-32C>G) c.*2924-32C>G (n.*2924-32C>G) c.300-1163G>C n.4004-32C>G c.641-23659G>C (n.641-23659G>C) c.*1270-1163G>C (n.*1270-1163G>C) n.3193-32C>G c.*39-1163G>C (n.*39-1163G>C) c.805-1163G>C (n.805-1163G>C) c.3745-32C>G (n.3745-32C>G) c.7624-32C>G (n.7624-32C>G) c.6745-32C>G (n.6745-32C>G) c.6481-32C>G (n.6481-32C>G) c.2860-32C>G (n.2860-32C>G) c.*38+2490G>C (n.*38+2490G>C) n.2375-1163G>C n.2373-1163G>C | dbSNP |
11 | g.108332730C>T | CA671418760 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>T (n.7789-32C>T) c.*7260-32C>T (n.*7260-32C>T) n.2208-32C>T n.1438C>T n.625+693C>T n.2546-32C>T n.2207-32C>T n.9273-32C>T n.3013-32C>T n.3344-1156C>T n.231C>T n.3265C>T c.*2853-32C>T (n.*2853-32C>T) c.*2924-32C>T (n.*2924-32C>T) c.300-1163G>A n.4004-32C>T c.641-23659G>A (n.641-23659G>A) c.*1270-1163G>A (n.*1270-1163G>A) n.3193-32C>T c.*39-1163G>A (n.*39-1163G>A) c.805-1163G>A (n.805-1163G>A) c.3745-32C>T (n.3745-32C>T) c.7624-32C>T (n.7624-32C>T) c.6745-32C>T (n.6745-32C>T) c.6481-32C>T (n.6481-32C>T) c.2860-32C>T (n.2860-32C>T) c.*38+2490G>A (n.*38+2490G>A) n.2375-1163G>A n.2373-1163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332731T>C | CA2725001063 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T>C (n.7789-31T>C) c.*7260-31T>C (n.*7260-31T>C) n.2208-31T>C n.1439T>C n.625+694T>C n.2546-31T>C n.2207-31T>C n.9273-31T>C n.3013-31T>C n.3344-1155T>C n.232T>C n.3266T>C c.*2853-31T>C (n.*2853-31T>C) c.*2924-31T>C (n.*2924-31T>C) c.300-1164A>G n.4004-31T>C c.641-23660A>G (n.641-23660A>G) c.*1270-1164A>G (n.*1270-1164A>G) n.3193-31T>C c.*39-1164A>G (n.*39-1164A>G) c.805-1164A>G (n.805-1164A>G) c.3745-31T>C (n.3745-31T>C) c.7624-31T>C (n.7624-31T>C) c.6745-31T>C (n.6745-31T>C) c.6481-31T>C (n.6481-31T>C) c.2860-31T>C (n.2860-31T>C) c.*38+2489A>G (n.*38+2489A>G) n.2375-1164A>G n.2373-1164A>G | dbSNP |
11 | g.108332731T>G | CA1998811028 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T>G (n.7789-31T>G) c.*7260-31T>G (n.*7260-31T>G) n.2208-31T>G n.1439T>G n.625+694T>G n.2546-31T>G n.2207-31T>G n.9273-31T>G n.3013-31T>G n.3344-1155T>G n.232T>G n.3266T>G c.*2853-31T>G (n.*2853-31T>G) c.*2924-31T>G (n.*2924-31T>G) c.300-1164A>C n.4004-31T>G c.641-23660A>C (n.641-23660A>C) c.*1270-1164A>C (n.*1270-1164A>C) n.3193-31T>G c.*39-1164A>C (n.*39-1164A>C) c.805-1164A>C (n.805-1164A>C) c.3745-31T>G (n.3745-31T>G) c.7624-31T>G (n.7624-31T>G) c.6745-31T>G (n.6745-31T>G) c.6481-31T>G (n.6481-31T>G) c.2860-31T>G (n.2860-31T>G) c.*38+2489A>C (n.*38+2489A>C) n.2375-1164A>C n.2373-1164A>C | dbSNP |
11 | g.108332731T= | CA1998811027 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T= (n.7789-31T=) c.*7260-31T= (n.*7260-31T=) n.2208-31T= n.1439T= n.625+694T= n.2546-31T= n.2207-31T= n.9273-31T= n.3013-31T= n.3344-1155T= n.232T= n.3266T= c.*2853-31T= (n.*2853-31T=) c.*2924-31T= (n.*2924-31T=) c.300-1164A= n.4004-31T= c.641-23660A= (n.641-23660A=) c.*1270-1164A= (n.*1270-1164A=) n.3193-31T= c.*39-1164A= (n.*39-1164A=) c.805-1164A= (n.805-1164A=) c.3745-31T= (n.3745-31T=) c.7624-31T= (n.7624-31T=) c.6745-31T= (n.6745-31T=) c.6481-31T= (n.6481-31T=) c.2860-31T= (n.2860-31T=) c.*38+2489A= (n.*38+2489A=) n.2375-1164A= n.2373-1164A= | |
11 | g.108332733_108332746del | CA2580083545 | ATM,C11orf65 | c.7789-29_7789-16del (n.7789-29_7789-16del) c.*7260-29_*7260-16del (n.*7260-29_*7260-16del) n.2208-29_2208-16del n.1441_1454del n.625+696_625+709del n.2546-29_2546-16del n.2207-29_2207-16del n.9273-29_9273-16del n.3013-29_3013-16del n.3344-1153_3344-1140del n.234_247del n.3268_3281del c.*2853-29_*2853-16del (n.*2853-29_*2853-16del) c.*2924-29_*2924-16del (n.*2924-29_*2924-16del) c.300-1177_300-1164del n.4004-29_4004-16del c.641-23673_641-23660del (n.641-23673_641-23660del) c.*1270-1177_*1270-1164del (n.*1270-1177_*1270-1164del) n.3193-29_3193-16del c.*39-1177_*39-1164del (n.*39-1177_*39-1164del) c.805-1177_805-1164del (n.805-1177_805-1164del) c.3745-29_3745-16del (n.3745-29_3745-16del) c.7624-29_7624-16del (n.7624-29_7624-16del) c.6745-29_6745-16del (n.6745-29_6745-16del) c.6481-29_6481-16del (n.6481-29_6481-16del) c.2860-29_2860-16del (n.2860-29_2860-16del) c.*38+2476_*38+2489del (n.*38+2476_*38+2489del) n.2375-1177_2375-1164del n.2373-1177_2373-1164del | ClinVar |
11 | g.108332732T>C | CA1998811031 | ATM,C11orf65 | c.7789-30T>C (n.7789-30T>C) c.*7260-30T>C (n.*7260-30T>C) n.2208-30T>C n.1440T>C n.625+695T>C n.2546-30T>C n.2207-30T>C n.9273-30T>C n.3013-30T>C n.3344-1154T>C n.233T>C n.3267T>C c.*2853-30T>C (n.*2853-30T>C) c.*2924-30T>C (n.*2924-30T>C) c.300-1165A>G n.4004-30T>C c.641-23661A>G (n.641-23661A>G) c.*1270-1165A>G (n.*1270-1165A>G) n.3193-30T>C c.*39-1165A>G (n.*39-1165A>G) c.805-1165A>G (n.805-1165A>G) c.3745-30T>C (n.3745-30T>C) c.7624-30T>C (n.7624-30T>C) c.6745-30T>C (n.6745-30T>C) c.6481-30T>C (n.6481-30T>C) c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.*38+2488A>G (n.*38+2488A>G) n.2375-1165A>G n.2373-1165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332732T= | CA1998811030 | ATM,C11orf65 | c.7789-30T= (n.7789-30T=) c.*7260-30T= (n.*7260-30T=) n.2208-30T= n.1440T= n.625+695T= n.2546-30T= n.2207-30T= n.9273-30T= n.3013-30T= n.3344-1154T= n.233T= n.3267T= c.*2853-30T= (n.*2853-30T=) c.*2924-30T= (n.*2924-30T=) c.300-1165A= n.4004-30T= c.641-23661A= (n.641-23661A=) c.*1270-1165A= (n.*1270-1165A=) n.3193-30T= c.*39-1165A= (n.*39-1165A=) c.805-1165A= (n.805-1165A=) c.3745-30T= (n.3745-30T=) c.7624-30T= (n.7624-30T=) c.6745-30T= (n.6745-30T=) c.6481-30T= (n.6481-30T=) c.2860-30T= (n.2860-30T=) c.*38+2488A= (n.*38+2488A=) n.2375-1165A= n.2373-1165A= | |
11 | g.108332734_108332737del | CA2615862231 | ATM,C11orf65 | c.7789-28_7789-25del (n.7789-28_7789-25del) c.*7260-28_*7260-25del (n.*7260-28_*7260-25del) n.2208-28_2208-25del n.1442_1445del n.625+697_625+700del n.2546-28_2546-25del n.2207-28_2207-25del n.9273-28_9273-25del n.3013-28_3013-25del n.3344-1152_3344-1149del n.235_238del n.3269_3272del c.*2853-28_*2853-25del (n.*2853-28_*2853-25del) c.*2924-28_*2924-25del (n.*2924-28_*2924-25del) c.300-1168_300-1165del n.4004-28_4004-25del c.641-23664_641-23661del (n.641-23664_641-23661del) c.*1270-1168_*1270-1165del (n.*1270-1168_*1270-1165del) n.3193-28_3193-25del c.*39-1168_*39-1165del (n.*39-1168_*39-1165del) c.805-1168_805-1165del (n.805-1168_805-1165del) c.3745-28_3745-25del (n.3745-28_3745-25del) c.7624-28_7624-25del (n.7624-28_7624-25del) c.6745-28_6745-25del (n.6745-28_6745-25del) c.6481-28_6481-25del (n.6481-28_6481-25del) c.2860-28_2860-25del (n.2860-28_2860-25del) c.*38+2485_*38+2488del (n.*38+2485_*38+2488del) n.2375-1168_2375-1165del n.2373-1168_2373-1165del | gnomAD v4 |
11 | g.108332733A>G | CA2725233299 | ATM,C11orf65 | c.7789-29A>G (n.7789-29A>G) c.*7260-29A>G (n.*7260-29A>G) n.2208-29A>G n.1441A>G n.625+696A>G n.2546-29A>G n.2207-29A>G n.9273-29A>G n.3013-29A>G n.3344-1153A>G n.234A>G n.3268A>G c.*2853-29A>G (n.*2853-29A>G) c.*2924-29A>G (n.*2924-29A>G) c.300-1166T>C n.4004-29A>G c.641-23662T>C (n.641-23662T>C) c.*1270-1166T>C (n.*1270-1166T>C) n.3193-29A>G c.*39-1166T>C (n.*39-1166T>C) c.805-1166T>C (n.805-1166T>C) c.3745-29A>G (n.3745-29A>G) c.7624-29A>G (n.7624-29A>G) c.6745-29A>G (n.6745-29A>G) c.6481-29A>G (n.6481-29A>G) c.2860-29A>G (n.2860-29A>G) c.*38+2487T>C (n.*38+2487T>C) n.2375-1166T>C n.2373-1166T>C | dbSNP |
11 | g.108332733A>T | CA2725233325 | ATM,C11orf65 | c.7789-29A>T (n.7789-29A>T) c.*7260-29A>T (n.*7260-29A>T) n.2208-29A>T n.1441A>T n.625+696A>T n.2546-29A>T n.2207-29A>T n.9273-29A>T n.3013-29A>T n.3344-1153A>T n.234A>T n.3268A>T c.*2853-29A>T (n.*2853-29A>T) c.*2924-29A>T (n.*2924-29A>T) c.300-1166T>A n.4004-29A>T c.641-23662T>A (n.641-23662T>A) c.*1270-1166T>A (n.*1270-1166T>A) n.3193-29A>T c.*39-1166T>A (n.*39-1166T>A) c.805-1166T>A (n.805-1166T>A) c.3745-29A>T (n.3745-29A>T) c.7624-29A>T (n.7624-29A>T) c.6745-29A>T (n.6745-29A>T) c.6481-29A>T (n.6481-29A>T) c.2860-29A>T (n.2860-29A>T) c.*38+2487T>A (n.*38+2487T>A) n.2375-1166T>A n.2373-1166T>A | dbSNP |
11 | g.108332737_108332741del | CA2615862233 | ATM,C11orf65 | c.7789-25_7789-21del (n.7789-25_7789-21del) c.*7260-25_*7260-21del (n.*7260-25_*7260-21del) n.2208-25_2208-21del n.1445_1449del n.625+700_625+704del n.2546-25_2546-21del n.2207-25_2207-21del n.9273-25_9273-21del n.3013-25_3013-21del n.3344-1149_3344-1145del n.238_242del n.3272_3276del c.*2853-25_*2853-21del (n.*2853-25_*2853-21del) c.*2924-25_*2924-21del (n.*2924-25_*2924-21del) c.300-1170_300-1166del n.4004-25_4004-21del c.641-23666_641-23662del (n.641-23666_641-23662del) c.*1270-1170_*1270-1166del (n.*1270-1170_*1270-1166del) n.3193-25_3193-21del c.*39-1170_*39-1166del (n.*39-1170_*39-1166del) c.805-1170_805-1166del (n.805-1170_805-1166del) c.3745-25_3745-21del (n.3745-25_3745-21del) c.7624-25_7624-21del (n.7624-25_7624-21del) c.6745-25_6745-21del (n.6745-25_6745-21del) c.6481-25_6481-21del (n.6481-25_6481-21del) c.2860-25_2860-21del (n.2860-25_2860-21del) c.*38+2483_*38+2487del (n.*38+2483_*38+2487del) n.2375-1170_2375-1166del n.2373-1170_2373-1166del | gnomAD v4 |
11 | g.108332734T>A | CA2725233423 | ATM,C11orf65 | c.7789-28T>A (n.7789-28T>A) c.*7260-28T>A (n.*7260-28T>A) n.2208-28T>A n.1442T>A n.625+697T>A n.2546-28T>A n.2207-28T>A n.9273-28T>A n.3013-28T>A n.3344-1152T>A n.235T>A n.3269T>A c.*2853-28T>A (n.*2853-28T>A) c.*2924-28T>A (n.*2924-28T>A) c.300-1167A>T n.4004-28T>A c.641-23663A>T (n.641-23663A>T) c.*1270-1167A>T (n.*1270-1167A>T) n.3193-28T>A c.*39-1167A>T (n.*39-1167A>T) c.805-1167A>T (n.805-1167A>T) c.3745-28T>A (n.3745-28T>A) c.7624-28T>A (n.7624-28T>A) c.6745-28T>A (n.6745-28T>A) c.6481-28T>A (n.6481-28T>A) c.2860-28T>A (n.2860-28T>A) c.*38+2486A>T (n.*38+2486A>T) n.2375-1167A>T n.2373-1167A>T | dbSNP |
11 | g.108332734T>C | CA2580612209 | ATM,C11orf65 | c.7789-28T>C (n.7789-28T>C) c.*7260-28T>C (n.*7260-28T>C) n.2208-28T>C n.1442T>C n.625+697T>C n.2546-28T>C n.2207-28T>C n.9273-28T>C n.3013-28T>C n.3344-1152T>C n.235T>C n.3269T>C c.*2853-28T>C (n.*2853-28T>C) c.*2924-28T>C (n.*2924-28T>C) c.300-1167A>G n.4004-28T>C c.641-23663A>G (n.641-23663A>G) c.*1270-1167A>G (n.*1270-1167A>G) n.3193-28T>C c.*39-1167A>G (n.*39-1167A>G) c.805-1167A>G (n.805-1167A>G) c.3745-28T>C (n.3745-28T>C) c.7624-28T>C (n.7624-28T>C) c.6745-28T>C (n.6745-28T>C) c.6481-28T>C (n.6481-28T>C) c.2860-28T>C (n.2860-28T>C) c.*38+2486A>G (n.*38+2486A>G) n.2375-1167A>G n.2373-1167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332735G>C | CA2725233449 | ATM,C11orf65 | c.7789-27G>C (n.7789-27G>C) c.*7260-27G>C (n.*7260-27G>C) n.2208-27G>C n.1443G>C n.625+698G>C n.2546-27G>C n.2207-27G>C n.9273-27G>C n.3013-27G>C n.3344-1151G>C n.236G>C n.3270G>C c.*2853-27G>C (n.*2853-27G>C) c.*2924-27G>C (n.*2924-27G>C) c.300-1168C>G n.4004-27G>C c.641-23664C>G (n.641-23664C>G) c.*1270-1168C>G (n.*1270-1168C>G) n.3193-27G>C c.*39-1168C>G (n.*39-1168C>G) c.805-1168C>G (n.805-1168C>G) c.3745-27G>C (n.3745-27G>C) c.7624-27G>C (n.7624-27G>C) c.6745-27G>C (n.6745-27G>C) c.6481-27G>C (n.6481-27G>C) c.2860-27G>C (n.2860-27G>C) c.*38+2485C>G (n.*38+2485C>G) n.2375-1168C>G n.2373-1168C>G | dbSNP |
11 | g.108332737A>G | CA2615862236 | ATM,C11orf65 | c.7789-25A>G (n.7789-25A>G) c.*7260-25A>G (n.*7260-25A>G) n.2208-25A>G n.1445A>G n.625+700A>G n.2546-25A>G n.2207-25A>G n.9273-25A>G n.3013-25A>G n.3344-1149A>G n.238A>G n.3272A>G c.*2853-25A>G (n.*2853-25A>G) c.*2924-25A>G (n.*2924-25A>G) c.300-1170T>C n.4004-25A>G c.641-23666T>C (n.641-23666T>C) c.*1270-1170T>C (n.*1270-1170T>C) n.3193-25A>G c.*39-1170T>C (n.*39-1170T>C) c.805-1170T>C (n.805-1170T>C) c.3745-25A>G (n.3745-25A>G) c.7624-25A>G (n.7624-25A>G) c.6745-25A>G (n.6745-25A>G) c.6481-25A>G (n.6481-25A>G) c.2860-25A>G (n.2860-25A>G) c.*38+2483T>C (n.*38+2483T>C) n.2375-1170T>C n.2373-1170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332737A>T | CA2725233559 | ATM,C11orf65 | c.7789-25A>T (n.7789-25A>T) c.*7260-25A>T (n.*7260-25A>T) n.2208-25A>T n.1445A>T n.625+700A>T n.2546-25A>T n.2207-25A>T n.9273-25A>T n.3013-25A>T n.3344-1149A>T n.238A>T n.3272A>T c.*2853-25A>T (n.*2853-25A>T) c.*2924-25A>T (n.*2924-25A>T) c.300-1170T>A n.4004-25A>T c.641-23666T>A (n.641-23666T>A) c.*1270-1170T>A (n.*1270-1170T>A) n.3193-25A>T c.*39-1170T>A (n.*39-1170T>A) c.805-1170T>A (n.805-1170T>A) c.3745-25A>T (n.3745-25A>T) c.7624-25A>T (n.7624-25A>T) c.6745-25A>T (n.6745-25A>T) c.6481-25A>T (n.6481-25A>T) c.2860-25A>T (n.2860-25A>T) c.*38+2483T>A (n.*38+2483T>A) n.2375-1170T>A n.2373-1170T>A | dbSNP |
11 | g.108332738A= | CA1998811032 | ATM,C11orf65 | c.7789-24A= (n.7789-24A=) c.*7260-24A= (n.*7260-24A=) n.2208-24A= n.1446A= n.625+701A= n.2546-24A= n.2207-24A= n.9273-24A= n.3013-24A= n.3344-1148A= n.239A= n.3273A= c.*2853-24A= (n.*2853-24A=) c.*2924-24A= (n.*2924-24A=) c.300-1171T= n.4004-24A= c.641-23667T= (n.641-23667T=) c.*1270-1171T= (n.*1270-1171T=) n.3193-24A= c.*39-1171T= (n.*39-1171T=) c.805-1171T= (n.805-1171T=) c.3745-24A= (n.3745-24A=) c.7624-24A= (n.7624-24A=) c.6745-24A= (n.6745-24A=) c.6481-24A= (n.6481-24A=) c.2860-24A= (n.2860-24A=) c.*38+2482T= (n.*38+2482T=) n.2375-1171T= n.2373-1171T= | |
11 | g.108332738A>G | CA1998811033 | ATM,C11orf65 | c.7789-24A>G (n.7789-24A>G) c.*7260-24A>G (n.*7260-24A>G) n.2208-24A>G n.1446A>G n.625+701A>G n.2546-24A>G n.2207-24A>G n.9273-24A>G n.3013-24A>G n.3344-1148A>G n.239A>G n.3273A>G c.*2853-24A>G (n.*2853-24A>G) c.*2924-24A>G (n.*2924-24A>G) c.300-1171T>C n.4004-24A>G c.641-23667T>C (n.641-23667T>C) c.*1270-1171T>C (n.*1270-1171T>C) n.3193-24A>G c.*39-1171T>C (n.*39-1171T>C) c.805-1171T>C (n.805-1171T>C) c.3745-24A>G (n.3745-24A>G) c.7624-24A>G (n.7624-24A>G) c.6745-24A>G (n.6745-24A>G) c.6481-24A>G (n.6481-24A>G) c.2860-24A>G (n.2860-24A>G) c.*38+2482T>C (n.*38+2482T>C) n.2375-1171T>C n.2373-1171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332739T>A | CA6266189 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T>A (n.7789-23T>A) c.*7260-23T>A (n.*7260-23T>A) n.2208-23T>A n.1447T>A n.625+702T>A n.2546-23T>A n.2207-23T>A n.9273-23T>A n.3013-23T>A n.3344-1147T>A n.240T>A n.3274T>A c.*2853-23T>A (n.*2853-23T>A) c.*2924-23T>A (n.*2924-23T>A) c.300-1172A>T n.4004-23T>A c.641-23668A>T (n.641-23668A>T) c.*1270-1172A>T (n.*1270-1172A>T) n.3193-23T>A c.*39-1172A>T (n.*39-1172A>T) c.805-1172A>T (n.805-1172A>T) c.3745-23T>A (n.3745-23T>A) c.7624-23T>A (n.7624-23T>A) c.6745-23T>A (n.6745-23T>A) c.6481-23T>A (n.6481-23T>A) c.2860-23T>A (n.2860-23T>A) c.*38+2481A>T (n.*38+2481A>T) n.2375-1172A>T n.2373-1172A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332739T>C | CA1998811035 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T>C (n.7789-23T>C) c.*7260-23T>C (n.*7260-23T>C) n.2208-23T>C n.1447T>C n.625+702T>C n.2546-23T>C n.2207-23T>C n.9273-23T>C n.3013-23T>C n.3344-1147T>C n.240T>C n.3274T>C c.*2853-23T>C (n.*2853-23T>C) c.*2924-23T>C (n.*2924-23T>C) c.300-1172A>G n.4004-23T>C c.641-23668A>G (n.641-23668A>G) c.*1270-1172A>G (n.*1270-1172A>G) n.3193-23T>C c.*39-1172A>G (n.*39-1172A>G) c.805-1172A>G (n.805-1172A>G) c.3745-23T>C (n.3745-23T>C) c.7624-23T>C (n.7624-23T>C) c.6745-23T>C (n.6745-23T>C) c.6481-23T>C (n.6481-23T>C) c.2860-23T>C (n.2860-23T>C) c.*38+2481A>G (n.*38+2481A>G) n.2375-1172A>G n.2373-1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332739T= | CA1998811034 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T= (n.7789-23T=) c.*7260-23T= (n.*7260-23T=) n.2208-23T= n.1447T= n.625+702T= n.2546-23T= n.2207-23T= n.9273-23T= n.3013-23T= n.3344-1147T= n.240T= n.3274T= c.*2853-23T= (n.*2853-23T=) c.*2924-23T= (n.*2924-23T=) c.300-1172A= n.4004-23T= c.641-23668A= (n.641-23668A=) c.*1270-1172A= (n.*1270-1172A=) n.3193-23T= c.*39-1172A= (n.*39-1172A=) c.805-1172A= (n.805-1172A=) c.3745-23T= (n.3745-23T=) c.7624-23T= (n.7624-23T=) c.6745-23T= (n.6745-23T=) c.6481-23T= (n.6481-23T=) c.2860-23T= (n.2860-23T=) c.*38+2481A= (n.*38+2481A=) n.2375-1172A= n.2373-1172A= | |
11 | g.108332740_108332744del | CA2739266009 | ATM,C11orf65 | c.7789-22_7789-18del (n.7789-22_7789-18del) c.*7260-22_*7260-18del (n.*7260-22_*7260-18del) n.2208-22_2208-18del n.1448_1452del n.625+703_625+707del n.2546-22_2546-18del n.2207-22_2207-18del n.9273-22_9273-18del n.3013-22_3013-18del n.3344-1146_3344-1142del n.241_245del n.3275_3279del c.*2853-22_*2853-18del (n.*2853-22_*2853-18del) c.*2924-22_*2924-18del (n.*2924-22_*2924-18del) c.300-1176_300-1172del n.4004-22_4004-18del c.641-23672_641-23668del (n.641-23672_641-23668del) c.*1270-1176_*1270-1172del (n.*1270-1176_*1270-1172del) n.3193-22_3193-18del c.*39-1176_*39-1172del (n.*39-1176_*39-1172del) c.805-1176_805-1172del (n.805-1176_805-1172del) c.3745-22_3745-18del (n.3745-22_3745-18del) c.7624-22_7624-18del (n.7624-22_7624-18del) c.6745-22_6745-18del (n.6745-22_6745-18del) c.6481-22_6481-18del (n.6481-22_6481-18del) c.2860-22_2860-18del (n.2860-22_2860-18del) c.*38+2477_*38+2481del (n.*38+2477_*38+2481del) n.2375-1176_2375-1172del n.2373-1176_2373-1172del | ClinVar |
11 | g.108332747_108332753del | CA2580615057 | ATM,C11orf65 | c.7789-15_7789-9del (n.7789-15_7789-9del) c.*7260-15_*7260-9del (n.*7260-15_*7260-9del) n.2208-15_2208-9del n.1455_1461del n.625+710_625+716del n.2546-15_2546-9del n.2207-15_2207-9del n.9273-15_9273-9del n.3013-15_3013-9del n.3344-1139_3344-1133del n.248_254del n.3282_3288del c.*2853-15_*2853-9del (n.*2853-15_*2853-9del) c.*2924-15_*2924-9del (n.*2924-15_*2924-9del) c.300-1178_300-1172del n.4004-15_4004-9del c.641-23674_641-23668del (n.641-23674_641-23668del) c.*1270-1178_*1270-1172del (n.*1270-1178_*1270-1172del) n.3193-15_3193-9del c.*39-1178_*39-1172del (n.*39-1178_*39-1172del) c.805-1178_805-1172del (n.805-1178_805-1172del) c.3745-15_3745-9del (n.3745-15_3745-9del) c.7624-15_7624-9del (n.7624-15_7624-9del) c.6745-15_6745-9del (n.6745-15_6745-9del) c.6481-15_6481-9del (n.6481-15_6481-9del) c.2860-15_2860-9del (n.2860-15_2860-9del) c.*38+2475_*38+2481del (n.*38+2475_*38+2481del) n.2375-1178_2375-1172del n.2373-1178_2373-1172del | ClinVar |
11 | g.108332740G>A | CA601726999 | ATM,C11orf65 | c.7789-22G>A (n.7789-22G>A) c.*7260-22G>A (n.*7260-22G>A) n.2208-22G>A n.1448G>A n.625+703G>A n.2546-22G>A n.2207-22G>A n.9273-22G>A n.3013-22G>A n.3344-1146G>A n.241G>A n.3275G>A c.*2853-22G>A (n.*2853-22G>A) c.*2924-22G>A (n.*2924-22G>A) c.300-1173C>T n.4004-22G>A c.641-23669C>T (n.641-23669C>T) c.*1270-1173C>T (n.*1270-1173C>T) n.3193-22G>A c.*39-1173C>T (n.*39-1173C>T) c.805-1173C>T (n.805-1173C>T) c.3745-22G>A (n.3745-22G>A) c.7624-22G>A (n.7624-22G>A) c.6745-22G>A (n.6745-22G>A) c.6481-22G>A (n.6481-22G>A) c.2860-22G>A (n.2860-22G>A) c.*38+2480C>T (n.*38+2480C>T) n.2375-1173C>T n.2373-1173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332740G= | CA1998811037 | ATM,C11orf65 | c.7789-22G= (n.7789-22G=) c.*7260-22G= (n.*7260-22G=) n.2208-22G= n.1448G= n.625+703G= n.2546-22G= n.2207-22G= n.9273-22G= n.3013-22G= n.3344-1146G= n.241G= n.3275G= c.*2853-22G= (n.*2853-22G=) c.*2924-22G= (n.*2924-22G=) c.300-1173C= n.4004-22G= c.641-23669C= (n.641-23669C=) c.*1270-1173C= (n.*1270-1173C=) n.3193-22G= c.*39-1173C= (n.*39-1173C=) c.805-1173C= (n.805-1173C=) c.3745-22G= (n.3745-22G=) c.7624-22G= (n.7624-22G=) c.6745-22G= (n.6745-22G=) c.6481-22G= (n.6481-22G=) c.2860-22G= (n.2860-22G=) c.*38+2480C= (n.*38+2480C=) n.2375-1173C= n.2373-1173C= | |
11 | g.108332740_108332742delinsGTT | CA1998811036 | ATM,C11orf65 | c.7789-22_7789-20delinsGTT (n.7789-22_7789-20delinsGTT) c.*7260-22_*7260-20delinsGTT (n.*7260-22_*7260-20delinsGTT) n.2208-22_2208-20delinsGTT n.1448_1450delinsGTT n.625+703_625+705delinsGTT n.2546-22_2546-20delinsGTT n.2207-22_2207-20delinsGTT n.9273-22_9273-20delinsGTT n.3013-22_3013-20delinsGTT n.3344-1146_3344-1144delinsGTT n.241_243delinsGTT n.3275_3277delinsGTT c.*2853-22_*2853-20delinsGTT (n.*2853-22_*2853-20delinsGTT) c.*2924-22_*2924-20delinsGTT (n.*2924-22_*2924-20delinsGTT) c.300-1175_300-1173delinsAAC n.4004-22_4004-20delinsGTT c.641-23671_641-23669delinsAAC (n.641-23671_641-23669delinsAAC) c.*1270-1175_*1270-1173delinsAAC (n.*1270-1175_*1270-1173delinsAAC) n.3193-22_3193-20delinsGTT c.*39-1175_*39-1173delinsAAC (n.*39-1175_*39-1173delinsAAC) c.805-1175_805-1173delinsAAC (n.805-1175_805-1173delinsAAC) c.3745-22_3745-20delinsGTT (n.3745-22_3745-20delinsGTT) c.7624-22_7624-20delinsGTT (n.7624-22_7624-20delinsGTT) c.6745-22_6745-20delinsGTT (n.6745-22_6745-20delinsGTT) c.6481-22_6481-20delinsGTT (n.6481-22_6481-20delinsGTT) c.2860-22_2860-20delinsGTT (n.2860-22_2860-20delinsGTT) c.*38+2478_*38+2480delinsAAC (n.*38+2478_*38+2480delinsAAC) n.2375-1175_2375-1173delinsAAC n.2373-1175_2373-1173delinsAAC | |
11 | g.108332741T>C | CA2615862249 | ATM,C11orf65 | c.7789-21T>C (n.7789-21T>C) c.*7260-21T>C (n.*7260-21T>C) n.2208-21T>C n.1449T>C n.625+704T>C n.2546-21T>C n.2207-21T>C n.9273-21T>C n.3013-21T>C n.3344-1145T>C n.242T>C n.3276T>C c.*2853-21T>C (n.*2853-21T>C) c.*2924-21T>C (n.*2924-21T>C) c.300-1174A>G n.4004-21T>C c.641-23670A>G (n.641-23670A>G) c.*1270-1174A>G (n.*1270-1174A>G) n.3193-21T>C c.*39-1174A>G (n.*39-1174A>G) c.805-1174A>G (n.805-1174A>G) c.3745-21T>C (n.3745-21T>C) c.7624-21T>C (n.7624-21T>C) c.6745-21T>C (n.6745-21T>C) c.6481-21T>C (n.6481-21T>C) c.2860-21T>C (n.2860-21T>C) c.*38+2479A>G (n.*38+2479A>G) n.2375-1174A>G n.2373-1174A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332741T>G | CA6266191 | ATM,C11orf65 | c.7789-21T>G (n.7789-21T>G) c.*7260-21T>G (n.*7260-21T>G) n.2208-21T>G n.1449T>G n.625+704T>G n.2546-21T>G n.2207-21T>G n.9273-21T>G n.3013-21T>G n.3344-1145T>G n.242T>G n.3276T>G c.*2853-21T>G (n.*2853-21T>G) c.*2924-21T>G (n.*2924-21T>G) c.300-1174A>C n.4004-21T>G c.641-23670A>C (n.641-23670A>C) c.*1270-1174A>C (n.*1270-1174A>C) n.3193-21T>G c.*39-1174A>C (n.*39-1174A>C) c.805-1174A>C (n.805-1174A>C) c.3745-21T>G (n.3745-21T>G) c.7624-21T>G (n.7624-21T>G) c.6745-21T>G (n.6745-21T>G) c.6481-21T>G (n.6481-21T>G) c.2860-21T>G (n.2860-21T>G) c.*38+2479A>C (n.*38+2479A>C) n.2375-1174A>C n.2373-1174A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332741T= | CA1998811039 | ATM,C11orf65 | c.7789-21T= (n.7789-21T=) c.*7260-21T= (n.*7260-21T=) n.2208-21T= n.1449T= n.625+704T= n.2546-21T= n.2207-21T= n.9273-21T= n.3013-21T= n.3344-1145T= n.242T= n.3276T= c.*2853-21T= (n.*2853-21T=) c.*2924-21T= (n.*2924-21T=) c.300-1174A= n.4004-21T= c.641-23670A= (n.641-23670A=) c.*1270-1174A= (n.*1270-1174A=) n.3193-21T= c.*39-1174A= (n.*39-1174A=) c.805-1174A= (n.805-1174A=) c.3745-21T= (n.3745-21T=) c.7624-21T= (n.7624-21T=) c.6745-21T= (n.6745-21T=) c.6481-21T= (n.6481-21T=) c.2860-21T= (n.2860-21T=) c.*38+2479A= (n.*38+2479A=) n.2375-1174A= n.2373-1174A= | |
11 | g.108332746dup | CA6266190 | ATM,C11orf65 | c.7789-16dup (n.7789-16dup) c.*7260-16dup (n.*7260-16dup) n.2208-16dup n.1454dup n.625+709dup n.2546-16dup n.2207-16dup n.9273-16dup n.3013-16dup n.3344-1140dup n.247dup n.3281dup c.*2853-16dup (n.*2853-16dup) c.*2924-16dup (n.*2924-16dup) c.300-1174dup n.4004-16dup c.641-23670dup (n.641-23670dup) c.*1270-1174dup (n.*1270-1174dup) n.3193-16dup c.*39-1174dup (n.*39-1174dup) c.805-1174dup (n.805-1174dup) c.3745-16dup (n.3745-16dup) c.7624-16dup (n.7624-16dup) c.6745-16dup (n.6745-16dup) c.6481-16dup (n.6481-16dup) c.2860-16dup (n.2860-16dup) c.*38+2479dup (n.*38+2479dup) n.2375-1174dup n.2373-1174dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332746del | CA2615862250 | ATM,C11orf65 | c.7789-16del (n.7789-16del) c.*7260-16del (n.*7260-16del) n.2208-16del n.1454del n.625+709del n.2546-16del n.2207-16del n.9273-16del n.3013-16del n.3344-1140del n.247del n.3281del c.*2853-16del (n.*2853-16del) c.*2924-16del (n.*2924-16del) c.300-1174del n.4004-16del c.641-23670del (n.641-23670del) c.*1270-1174del (n.*1270-1174del) n.3193-16del c.*39-1174del (n.*39-1174del) c.805-1174del (n.805-1174del) c.3745-16del (n.3745-16del) c.7624-16del (n.7624-16del) c.6745-16del (n.6745-16del) c.6481-16del (n.6481-16del) c.2860-16del (n.2860-16del) c.*38+2479del (n.*38+2479del) n.2375-1174del n.2373-1174del | gnomAD v4 |
11 | g.108332745_108332746del | CA1998811040 | ATM,C11orf65 | c.7789-17_7789-16del (n.7789-17_7789-16del) c.*7260-17_*7260-16del (n.*7260-17_*7260-16del) n.2208-17_2208-16del n.1453_1454del n.625+708_625+709del n.2546-17_2546-16del n.2207-17_2207-16del n.9273-17_9273-16del n.3013-17_3013-16del n.3344-1141_3344-1140del n.246_247del n.3280_3281del c.*2853-17_*2853-16del (n.*2853-17_*2853-16del) c.*2924-17_*2924-16del (n.*2924-17_*2924-16del) c.300-1175_300-1174del n.4004-17_4004-16del c.641-23671_641-23670del (n.641-23671_641-23670del) c.*1270-1175_*1270-1174del (n.*1270-1175_*1270-1174del) n.3193-17_3193-16del c.*39-1175_*39-1174del (n.*39-1175_*39-1174del) c.805-1175_805-1174del (n.805-1175_805-1174del) c.3745-17_3745-16del (n.3745-17_3745-16del) c.7624-17_7624-16del (n.7624-17_7624-16del) c.6745-17_6745-16del (n.6745-17_6745-16del) c.6481-17_6481-16del (n.6481-17_6481-16del) c.2860-17_2860-16del (n.2860-17_2860-16del) c.*38+2478_*38+2479del (n.*38+2478_*38+2479del) n.2375-1175_2375-1174del n.2373-1175_2373-1174del | dbSNP |
11 | g.108332743_108332746del | CA2580083546 | ATM,C11orf65 | c.7789-19_7789-16del (n.7789-19_7789-16del) c.*7260-19_*7260-16del (n.*7260-19_*7260-16del) n.2208-19_2208-16del n.1451_1454del n.625+706_625+709del n.2546-19_2546-16del n.2207-19_2207-16del n.9273-19_9273-16del n.3013-19_3013-16del n.3344-1143_3344-1140del n.244_247del n.3278_3281del c.*2853-19_*2853-16del (n.*2853-19_*2853-16del) c.*2924-19_*2924-16del (n.*2924-19_*2924-16del) c.300-1177_300-1174del n.4004-19_4004-16del c.641-23673_641-23670del (n.641-23673_641-23670del) c.*1270-1177_*1270-1174del (n.*1270-1177_*1270-1174del) n.3193-19_3193-16del c.*39-1177_*39-1174del (n.*39-1177_*39-1174del) c.805-1177_805-1174del (n.805-1177_805-1174del) c.3745-19_3745-16del (n.3745-19_3745-16del) c.7624-19_7624-16del (n.7624-19_7624-16del) c.6745-19_6745-16del (n.6745-19_6745-16del) c.6481-19_6481-16del (n.6481-19_6481-16del) c.2860-19_2860-16del (n.2860-19_2860-16del) c.*38+2476_*38+2479del (n.*38+2476_*38+2479del) n.2375-1177_2375-1174del n.2373-1177_2373-1174del | ClinVar |
11 | g.108332742T>A | CA2725233571 | ATM,C11orf65 | c.7789-20T>A (n.7789-20T>A) c.*7260-20T>A (n.*7260-20T>A) n.2208-20T>A n.1450T>A n.625+705T>A n.2546-20T>A n.2207-20T>A n.9273-20T>A n.3013-20T>A n.3344-1144T>A n.243T>A n.3277T>A c.*2853-20T>A (n.*2853-20T>A) c.*2924-20T>A (n.*2924-20T>A) c.300-1175A>T n.4004-20T>A c.641-23671A>T (n.641-23671A>T) c.*1270-1175A>T (n.*1270-1175A>T) n.3193-20T>A c.*39-1175A>T (n.*39-1175A>T) c.805-1175A>T (n.805-1175A>T) c.3745-20T>A (n.3745-20T>A) c.7624-20T>A (n.7624-20T>A) c.6745-20T>A (n.6745-20T>A) c.6481-20T>A (n.6481-20T>A) c.2860-20T>A (n.2860-20T>A) c.*38+2478A>T (n.*38+2478A>T) n.2375-1175A>T n.2373-1175A>T | dbSNP |
11 | g.108332742T>C | CA2574971622 | ATM,C11orf65 | c.7789-20T>C (n.7789-20T>C) c.*7260-20T>C (n.*7260-20T>C) n.2208-20T>C n.1450T>C n.625+705T>C n.2546-20T>C n.2207-20T>C n.9273-20T>C n.3013-20T>C n.3344-1144T>C n.243T>C n.3277T>C c.*2853-20T>C (n.*2853-20T>C) c.*2924-20T>C (n.*2924-20T>C) c.300-1175A>G n.4004-20T>C c.641-23671A>G (n.641-23671A>G) c.*1270-1175A>G (n.*1270-1175A>G) n.3193-20T>C c.*39-1175A>G (n.*39-1175A>G) c.805-1175A>G (n.805-1175A>G) c.3745-20T>C (n.3745-20T>C) c.7624-20T>C (n.7624-20T>C) c.6745-20T>C (n.6745-20T>C) c.6481-20T>C (n.6481-20T>C) c.2860-20T>C (n.2860-20T>C) c.*38+2478A>G (n.*38+2478A>G) n.2375-1175A>G n.2373-1175A>G | |
11 | g.108332743T>C | CA228419178 | ATM,C11orf65 | c.7789-19T>C (n.7789-19T>C) c.*7260-19T>C (n.*7260-19T>C) n.2208-19T>C n.1451T>C n.625+706T>C n.2546-19T>C n.2207-19T>C n.9273-19T>C n.3013-19T>C n.3344-1143T>C n.244T>C n.3278T>C c.*2853-19T>C (n.*2853-19T>C) c.*2924-19T>C (n.*2924-19T>C) c.300-1176A>G n.4004-19T>C c.641-23672A>G (n.641-23672A>G) c.*1270-1176A>G (n.*1270-1176A>G) n.3193-19T>C c.*39-1176A>G (n.*39-1176A>G) c.805-1176A>G (n.805-1176A>G) c.3745-19T>C (n.3745-19T>C) c.7624-19T>C (n.7624-19T>C) c.6745-19T>C (n.6745-19T>C) c.6481-19T>C (n.6481-19T>C) c.2860-19T>C (n.2860-19T>C) c.*38+2477A>G (n.*38+2477A>G) n.2375-1176A>G n.2373-1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332743T= | CA1998811042 | ATM,C11orf65 | c.7789-19T= (n.7789-19T=) c.*7260-19T= (n.*7260-19T=) n.2208-19T= n.1451T= n.625+706T= n.2546-19T= n.2207-19T= n.9273-19T= n.3013-19T= n.3344-1143T= n.244T= n.3278T= c.*2853-19T= (n.*2853-19T=) c.*2924-19T= (n.*2924-19T=) c.300-1176A= n.4004-19T= c.641-23672A= (n.641-23672A=) c.*1270-1176A= (n.*1270-1176A=) n.3193-19T= c.*39-1176A= (n.*39-1176A=) c.805-1176A= (n.805-1176A=) c.3745-19T= (n.3745-19T=) c.7624-19T= (n.7624-19T=) c.6745-19T= (n.6745-19T=) c.6481-19T= (n.6481-19T=) c.2860-19T= (n.2860-19T=) c.*38+2477A= (n.*38+2477A=) n.2375-1176A= n.2373-1176A= | |
11 | g.108332744T>C | CA2725233579 | ATM,C11orf65 | c.7789-18T>C (n.7789-18T>C) c.*7260-18T>C (n.*7260-18T>C) n.2208-18T>C n.1452T>C n.625+707T>C n.2546-18T>C n.2207-18T>C n.9273-18T>C n.3013-18T>C n.3344-1142T>C n.245T>C n.3279T>C c.*2853-18T>C (n.*2853-18T>C) c.*2924-18T>C (n.*2924-18T>C) c.300-1177A>G n.4004-18T>C c.641-23673A>G (n.641-23673A>G) c.*1270-1177A>G (n.*1270-1177A>G) n.3193-18T>C c.*39-1177A>G (n.*39-1177A>G) c.805-1177A>G (n.805-1177A>G) c.3745-18T>C (n.3745-18T>C) c.7624-18T>C (n.7624-18T>C) c.6745-18T>C (n.6745-18T>C) c.6481-18T>C (n.6481-18T>C) c.2860-18T>C (n.2860-18T>C) c.*38+2476A>G (n.*38+2476A>G) n.2375-1177A>G n.2373-1177A>G | dbSNP |
11 | g.108332745T>A | CA2725233581 | ATM,C11orf65 | c.7789-17T>A (n.7789-17T>A) c.*7260-17T>A (n.*7260-17T>A) n.2208-17T>A n.1453T>A n.625+708T>A n.2546-17T>A n.2207-17T>A n.9273-17T>A n.3013-17T>A n.3344-1141T>A n.246T>A n.3280T>A c.*2853-17T>A (n.*2853-17T>A) c.*2924-17T>A (n.*2924-17T>A) c.300-1178A>T n.4004-17T>A c.641-23674A>T (n.641-23674A>T) c.*1270-1178A>T (n.*1270-1178A>T) n.3193-17T>A c.*39-1178A>T (n.*39-1178A>T) c.805-1178A>T (n.805-1178A>T) c.3745-17T>A (n.3745-17T>A) c.7624-17T>A (n.7624-17T>A) c.6745-17T>A (n.6745-17T>A) c.6481-17T>A (n.6481-17T>A) c.2860-17T>A (n.2860-17T>A) c.*38+2475A>T (n.*38+2475A>T) n.2375-1178A>T n.2373-1178A>T | dbSNP |
11 | g.108332746T>C | CA601727002 | ATM,C11orf65 | c.7789-16T>C (n.7789-16T>C) c.*7260-16T>C (n.*7260-16T>C) n.2208-16T>C n.1454T>C n.625+709T>C n.2546-16T>C n.2207-16T>C n.9273-16T>C n.3013-16T>C n.3344-1140T>C n.247T>C n.3281T>C c.*2853-16T>C (n.*2853-16T>C) c.*2924-16T>C (n.*2924-16T>C) c.300-1179A>G n.4004-16T>C c.641-23675A>G (n.641-23675A>G) c.*1270-1179A>G (n.*1270-1179A>G) n.3193-16T>C c.*39-1179A>G (n.*39-1179A>G) c.805-1179A>G (n.805-1179A>G) c.3745-16T>C (n.3745-16T>C) c.7624-16T>C (n.7624-16T>C) c.6745-16T>C (n.6745-16T>C) c.6481-16T>C (n.6481-16T>C) c.2860-16T>C (n.2860-16T>C) c.*38+2474A>G (n.*38+2474A>G) n.2375-1179A>G n.2373-1179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332746T>G | CA2574971623 | ATM,C11orf65 | c.7789-16T>G (n.7789-16T>G) c.*7260-16T>G (n.*7260-16T>G) n.2208-16T>G n.1454T>G n.625+709T>G n.2546-16T>G n.2207-16T>G n.9273-16T>G n.3013-16T>G n.3344-1140T>G n.247T>G n.3281T>G c.*2853-16T>G (n.*2853-16T>G) c.*2924-16T>G (n.*2924-16T>G) c.300-1179A>C n.4004-16T>G c.641-23675A>C (n.641-23675A>C) c.*1270-1179A>C (n.*1270-1179A>C) n.3193-16T>G c.*39-1179A>C (n.*39-1179A>C) c.805-1179A>C (n.805-1179A>C) c.3745-16T>G (n.3745-16T>G) c.7624-16T>G (n.7624-16T>G) c.6745-16T>G (n.6745-16T>G) c.6481-16T>G (n.6481-16T>G) c.2860-16T>G (n.2860-16T>G) c.*38+2474A>C (n.*38+2474A>C) n.2375-1179A>C n.2373-1179A>C | ClinVar |
11 | g.108332746T= | CA1998811043 | ATM,C11orf65 | c.7789-16T= (n.7789-16T=) c.*7260-16T= (n.*7260-16T=) n.2208-16T= n.1454T= n.625+709T= n.2546-16T= n.2207-16T= n.9273-16T= n.3013-16T= n.3344-1140T= n.247T= n.3281T= c.*2853-16T= (n.*2853-16T=) c.*2924-16T= (n.*2924-16T=) c.300-1179A= n.4004-16T= c.641-23675A= (n.641-23675A=) c.*1270-1179A= (n.*1270-1179A=) n.3193-16T= c.*39-1179A= (n.*39-1179A=) c.805-1179A= (n.805-1179A=) c.3745-16T= (n.3745-16T=) c.7624-16T= (n.7624-16T=) c.6745-16T= (n.6745-16T=) c.6481-16T= (n.6481-16T=) c.2860-16T= (n.2860-16T=) c.*38+2474A= (n.*38+2474A=) n.2375-1179A= n.2373-1179A= | |
11 | g.108332747G>C | CA6266192 | ATM,C11orf65 | c.7789-15G>C (n.7789-15G>C) c.*7260-15G>C (n.*7260-15G>C) n.2208-15G>C n.1455G>C n.625+710G>C n.2546-15G>C n.2207-15G>C n.9273-15G>C n.3013-15G>C n.3344-1139G>C n.248G>C n.3282G>C c.*2853-15G>C (n.*2853-15G>C) c.*2924-15G>C (n.*2924-15G>C) c.300-1180C>G n.4004-15G>C c.641-23676C>G (n.641-23676C>G) c.*1270-1180C>G (n.*1270-1180C>G) n.3193-15G>C c.*39-1180C>G (n.*39-1180C>G) c.805-1180C>G (n.805-1180C>G) c.3745-15G>C (n.3745-15G>C) c.7624-15G>C (n.7624-15G>C) c.6745-15G>C (n.6745-15G>C) c.6481-15G>C (n.6481-15G>C) c.2860-15G>C (n.2860-15G>C) c.*38+2473C>G (n.*38+2473C>G) n.2375-1180C>G n.2373-1180C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332747G= | CA1998811045 | ATM,C11orf65 | c.7789-15G= (n.7789-15G=) c.*7260-15G= (n.*7260-15G=) n.2208-15G= n.1455G= n.625+710G= n.2546-15G= n.2207-15G= n.9273-15G= n.3013-15G= n.3344-1139G= n.248G= n.3282G= c.*2853-15G= (n.*2853-15G=) c.*2924-15G= (n.*2924-15G=) c.300-1180C= n.4004-15G= c.641-23676C= (n.641-23676C=) c.*1270-1180C= (n.*1270-1180C=) n.3193-15G= c.*39-1180C= (n.*39-1180C=) c.805-1180C= (n.805-1180C=) c.3745-15G= (n.3745-15G=) c.7624-15G= (n.7624-15G=) c.6745-15G= (n.6745-15G=) c.6481-15G= (n.6481-15G=) c.2860-15G= (n.2860-15G=) c.*38+2473C= (n.*38+2473C=) n.2375-1180C= n.2373-1180C= | |
11 | g.108332747G>T | CA915948297 | ATM,C11orf65 | c.7789-15G>T (n.7789-15G>T) c.*7260-15G>T (n.*7260-15G>T) n.2208-15G>T n.1455G>T n.625+710G>T n.2546-15G>T n.2207-15G>T n.9273-15G>T n.3013-15G>T n.3344-1139G>T n.248G>T n.3282G>T c.*2853-15G>T (n.*2853-15G>T) c.*2924-15G>T (n.*2924-15G>T) c.300-1180C>A n.4004-15G>T c.641-23676C>A (n.641-23676C>A) c.*1270-1180C>A (n.*1270-1180C>A) n.3193-15G>T c.*39-1180C>A (n.*39-1180C>A) c.805-1180C>A (n.805-1180C>A) c.3745-15G>T (n.3745-15G>T) c.7624-15G>T (n.7624-15G>T) c.6745-15G>T (n.6745-15G>T) c.6481-15G>T (n.6481-15G>T) c.2860-15G>T (n.2860-15G>T) c.*38+2473C>A (n.*38+2473C>A) n.2375-1180C>A n.2373-1180C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332747dup | CA2725233608 | ATM,C11orf65 | c.7789-15dup (n.7789-15dup) c.*7260-15dup (n.*7260-15dup) n.2208-15dup n.1455dup n.625+710dup n.2546-15dup n.2207-15dup n.9273-15dup n.3013-15dup n.3344-1139dup n.248dup n.3282dup c.*2853-15dup (n.*2853-15dup) c.*2924-15dup (n.*2924-15dup) c.300-1180dup n.4004-15dup c.641-23676dup (n.641-23676dup) c.*1270-1180dup (n.*1270-1180dup) n.3193-15dup c.*39-1180dup (n.*39-1180dup) c.805-1180dup (n.805-1180dup) c.3745-15dup (n.3745-15dup) c.7624-15dup (n.7624-15dup) c.6745-15dup (n.6745-15dup) c.6481-15dup (n.6481-15dup) c.2860-15dup (n.2860-15dup) c.*38+2473dup (n.*38+2473dup) n.2375-1180dup n.2373-1180dup | dbSNP |
11 | g.108332748T>A | CA2724951695 | ATM,C11orf65 | c.7789-14T>A (n.7789-14T>A) c.*7260-14T>A (n.*7260-14T>A) n.2208-14T>A n.1456T>A n.625+711T>A n.2546-14T>A n.2207-14T>A n.9273-14T>A n.3013-14T>A n.3344-1138T>A n.249T>A n.3283T>A c.*2853-14T>A (n.*2853-14T>A) c.*2924-14T>A (n.*2924-14T>A) c.300-1181A>T n.4004-14T>A c.641-23677A>T (n.641-23677A>T) c.*1270-1181A>T (n.*1270-1181A>T) n.3193-14T>A c.*39-1181A>T (n.*39-1181A>T) c.805-1181A>T (n.805-1181A>T) c.3745-14T>A (n.3745-14T>A) c.7624-14T>A (n.7624-14T>A) c.6745-14T>A (n.6745-14T>A) c.6481-14T>A (n.6481-14T>A) c.2860-14T>A (n.2860-14T>A) c.*38+2472A>T (n.*38+2472A>T) n.2375-1181A>T n.2373-1181A>T | dbSNP |
11 | g.108332748T>C | CA2724951693 | ATM,C11orf65 | c.7789-14T>C (n.7789-14T>C) c.*7260-14T>C (n.*7260-14T>C) n.2208-14T>C n.1456T>C n.625+711T>C n.2546-14T>C n.2207-14T>C n.9273-14T>C n.3013-14T>C n.3344-1138T>C n.249T>C n.3283T>C c.*2853-14T>C (n.*2853-14T>C) c.*2924-14T>C (n.*2924-14T>C) c.300-1181A>G n.4004-14T>C c.641-23677A>G (n.641-23677A>G) c.*1270-1181A>G (n.*1270-1181A>G) n.3193-14T>C c.*39-1181A>G (n.*39-1181A>G) c.805-1181A>G (n.805-1181A>G) c.3745-14T>C (n.3745-14T>C) c.7624-14T>C (n.7624-14T>C) c.6745-14T>C (n.6745-14T>C) c.6481-14T>C (n.6481-14T>C) c.2860-14T>C (n.2860-14T>C) c.*38+2472A>G (n.*38+2472A>G) n.2375-1181A>G n.2373-1181A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332748T>G | CA228419182 | ATM,C11orf65 | c.7789-14T>G (n.7789-14T>G) c.*7260-14T>G (n.*7260-14T>G) n.2208-14T>G n.1456T>G n.625+711T>G n.2546-14T>G n.2207-14T>G n.9273-14T>G n.3013-14T>G n.3344-1138T>G n.249T>G n.3283T>G c.*2853-14T>G (n.*2853-14T>G) c.*2924-14T>G (n.*2924-14T>G) c.300-1181A>C n.4004-14T>G c.641-23677A>C (n.641-23677A>C) c.*1270-1181A>C (n.*1270-1181A>C) n.3193-14T>G c.*39-1181A>C (n.*39-1181A>C) c.805-1181A>C (n.805-1181A>C) c.3745-14T>G (n.3745-14T>G) c.7624-14T>G (n.7624-14T>G) c.6745-14T>G (n.6745-14T>G) c.6481-14T>G (n.6481-14T>G) c.2860-14T>G (n.2860-14T>G) c.*38+2472A>C (n.*38+2472A>C) n.2375-1181A>C n.2373-1181A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332748T= | CA1998811047 | ATM,C11orf65 | c.7789-14T= (n.7789-14T=) c.*7260-14T= (n.*7260-14T=) n.2208-14T= n.1456T= n.625+711T= n.2546-14T= n.2207-14T= n.9273-14T= n.3013-14T= n.3344-1138T= n.249T= n.3283T= c.*2853-14T= (n.*2853-14T=) c.*2924-14T= (n.*2924-14T=) c.300-1181A= n.4004-14T= c.641-23677A= (n.641-23677A=) c.*1270-1181A= (n.*1270-1181A=) n.3193-14T= c.*39-1181A= (n.*39-1181A=) c.805-1181A= (n.805-1181A=) c.3745-14T= (n.3745-14T=) c.7624-14T= (n.7624-14T=) c.6745-14T= (n.6745-14T=) c.6481-14T= (n.6481-14T=) c.2860-14T= (n.2860-14T=) c.*38+2472A= (n.*38+2472A=) n.2375-1181A= n.2373-1181A= | |
11 | g.108332753dup | CA658797743 | ATM,C11orf65 | c.7789-9dup (n.7789-9dup) c.*7260-9dup (n.*7260-9dup) n.2208-9dup n.1461dup n.625+716dup n.2546-9dup n.2207-9dup n.9273-9dup n.3013-9dup n.3344-1133dup n.254dup n.3288dup c.*2853-9dup (n.*2853-9dup) c.*2924-9dup (n.*2924-9dup) c.300-1181dup n.4004-9dup c.641-23677dup (n.641-23677dup) c.*1270-1181dup (n.*1270-1181dup) n.3193-9dup c.*39-1181dup (n.*39-1181dup) c.805-1181dup (n.805-1181dup) c.3745-9dup (n.3745-9dup) c.7624-9dup (n.7624-9dup) c.6745-9dup (n.6745-9dup) c.6481-9dup (n.6481-9dup) c.2860-9dup (n.2860-9dup) c.*38+2472dup (n.*38+2472dup) n.2375-1181dup n.2373-1181dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332753del | CA2615862259 | ATM,C11orf65 | c.7789-9del (n.7789-9del) c.*7260-9del (n.*7260-9del) n.2208-9del n.1461del n.625+716del n.2546-9del n.2207-9del n.9273-9del n.3013-9del n.3344-1133del n.254del n.3288del c.*2853-9del (n.*2853-9del) c.*2924-9del (n.*2924-9del) c.300-1181del n.4004-9del c.641-23677del (n.641-23677del) c.*1270-1181del (n.*1270-1181del) n.3193-9del c.*39-1181del (n.*39-1181del) c.805-1181del (n.805-1181del) c.3745-9del (n.3745-9del) c.7624-9del (n.7624-9del) c.6745-9del (n.6745-9del) c.6481-9del (n.6481-9del) c.2860-9del (n.2860-9del) c.*38+2472del (n.*38+2472del) n.2375-1181del n.2373-1181del | gnomAD v4 |
11 | g.108332749T>C | CA2725233632 | ATM,C11orf65 | c.7789-13T>C (n.7789-13T>C) c.*7260-13T>C (n.*7260-13T>C) n.2208-13T>C n.1457T>C n.625+712T>C n.2546-13T>C n.2207-13T>C n.9273-13T>C n.3013-13T>C n.3344-1137T>C n.250T>C n.3284T>C c.*2853-13T>C (n.*2853-13T>C) c.*2924-13T>C (n.*2924-13T>C) c.300-1182A>G n.4004-13T>C c.641-23678A>G (n.641-23678A>G) c.*1270-1182A>G (n.*1270-1182A>G) n.3193-13T>C c.*39-1182A>G (n.*39-1182A>G) c.805-1182A>G (n.805-1182A>G) c.3745-13T>C (n.3745-13T>C) c.7624-13T>C (n.7624-13T>C) c.6745-13T>C (n.6745-13T>C) c.6481-13T>C (n.6481-13T>C) c.2860-13T>C (n.2860-13T>C) c.*38+2471A>G (n.*38+2471A>G) n.2375-1182A>G n.2373-1182A>G | dbSNP |
11 | g.108332751T>C | CA2615862260 | ATM,C11orf65 | c.7789-11T>C (n.7789-11T>C) c.*7260-11T>C (n.*7260-11T>C) n.2208-11T>C n.1459T>C n.625+714T>C n.2546-11T>C n.2207-11T>C n.9273-11T>C n.3013-11T>C n.3344-1135T>C n.252T>C n.3286T>C c.*2853-11T>C (n.*2853-11T>C) c.*2924-11T>C (n.*2924-11T>C) c.300-1184A>G n.4004-11T>C c.641-23680A>G (n.641-23680A>G) c.*1270-1184A>G (n.*1270-1184A>G) n.3193-11T>C c.*39-1184A>G (n.*39-1184A>G) c.805-1184A>G (n.805-1184A>G) c.3745-11T>C (n.3745-11T>C) c.7624-11T>C (n.7624-11T>C) c.6745-11T>C (n.6745-11T>C) c.6481-11T>C (n.6481-11T>C) c.2860-11T>C (n.2860-11T>C) c.*38+2469A>G (n.*38+2469A>G) n.2375-1184A>G n.2373-1184A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332753T>C | CA2615862261 | ATM,C11orf65 | c.7789-9T>C (n.7789-9T>C) c.*7260-9T>C (n.*7260-9T>C) n.2208-9T>C n.1461T>C n.625+716T>C n.2546-9T>C n.2207-9T>C n.9273-9T>C n.3013-9T>C n.3344-1133T>C n.254T>C n.3288T>C c.*2853-9T>C (n.*2853-9T>C) c.*2924-9T>C (n.*2924-9T>C) c.300-1186A>G n.4004-9T>C c.641-23682A>G (n.641-23682A>G) c.*1270-1186A>G (n.*1270-1186A>G) n.3193-9T>C c.*39-1186A>G (n.*39-1186A>G) c.805-1186A>G (n.805-1186A>G) c.3745-9T>C (n.3745-9T>C) c.7624-9T>C (n.7624-9T>C) c.6745-9T>C (n.6745-9T>C) c.6481-9T>C (n.6481-9T>C) c.2860-9T>C (n.2860-9T>C) c.*38+2467A>G (n.*38+2467A>G) n.2375-1186A>G n.2373-1186A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332754A= | CA1998811048 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A= (n.7789-8A=) c.*7260-8A= (n.*7260-8A=) n.2208-8A= n.1462A= n.625+717A= n.2546-8A= n.2207-8A= n.9273-8A= n.3013-8A= n.3344-1132A= n.255A= n.3289A= c.*2853-8A= (n.*2853-8A=) c.*2924-8A= (n.*2924-8A=) c.300-1187T= n.4004-8A= c.641-23683T= (n.641-23683T=) c.*1270-1187T= (n.*1270-1187T=) n.3193-8A= c.*39-1187T= (n.*39-1187T=) c.805-1187T= (n.805-1187T=) c.3745-8A= (n.3745-8A=) c.7624-8A= (n.7624-8A=) c.6745-8A= (n.6745-8A=) c.6481-8A= (n.6481-8A=) c.2860-8A= (n.2860-8A=) c.*38+2466T= (n.*38+2466T=) n.2375-1187T= n.2373-1187T= | |
11 | g.108332754A>G | CA913188508 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A>G (n.7789-8A>G) c.*7260-8A>G (n.*7260-8A>G) n.2208-8A>G n.1462A>G n.625+717A>G n.2546-8A>G n.2207-8A>G n.9273-8A>G n.3013-8A>G n.3344-1132A>G n.255A>G n.3289A>G c.*2853-8A>G (n.*2853-8A>G) c.*2924-8A>G (n.*2924-8A>G) c.300-1187T>C n.4004-8A>G c.641-23683T>C (n.641-23683T>C) c.*1270-1187T>C (n.*1270-1187T>C) n.3193-8A>G c.*39-1187T>C (n.*39-1187T>C) c.805-1187T>C (n.805-1187T>C) c.3745-8A>G (n.3745-8A>G) c.7624-8A>G (n.7624-8A>G) c.6745-8A>G (n.6745-8A>G) c.6481-8A>G (n.6481-8A>G) c.2860-8A>G (n.2860-8A>G) c.*38+2466T>C (n.*38+2466T>C) n.2375-1187T>C n.2373-1187T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332754A>T | CA915948298 | ATM,C11orf65 | c.7789-8A>T (n.7789-8A>T) c.*7260-8A>T (n.*7260-8A>T) n.2208-8A>T n.1462A>T n.625+717A>T n.2546-8A>T n.2207-8A>T n.9273-8A>T n.3013-8A>T n.3344-1132A>T n.255A>T n.3289A>T c.*2853-8A>T (n.*2853-8A>T) c.*2924-8A>T (n.*2924-8A>T) c.300-1187T>A n.4004-8A>T c.641-23683T>A (n.641-23683T>A) c.*1270-1187T>A (n.*1270-1187T>A) n.3193-8A>T c.*39-1187T>A (n.*39-1187T>A) c.805-1187T>A (n.805-1187T>A) c.3745-8A>T (n.3745-8A>T) c.7624-8A>T (n.7624-8A>T) c.6745-8A>T (n.6745-8A>T) c.6481-8A>T (n.6481-8A>T) c.2860-8A>T (n.2860-8A>T) c.*38+2466T>A (n.*38+2466T>A) n.2375-1187T>A n.2373-1187T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332755T>A | CA2725233658 | ATM,C11orf65 | c.7789-7T>A (n.7789-7T>A) c.*7260-7T>A (n.*7260-7T>A) n.2208-7T>A n.1463T>A n.625+718T>A n.2546-7T>A n.2207-7T>A n.9273-7T>A n.3013-7T>A n.3344-1131T>A n.256T>A n.3290T>A c.*2853-7T>A (n.*2853-7T>A) c.*2924-7T>A (n.*2924-7T>A) c.300-1188A>T n.4004-7T>A c.641-23684A>T (n.641-23684A>T) c.*1270-1188A>T (n.*1270-1188A>T) n.3193-7T>A c.*39-1188A>T (n.*39-1188A>T) c.805-1188A>T (n.805-1188A>T) c.3745-7T>A (n.3745-7T>A) c.7624-7T>A (n.7624-7T>A) c.6745-7T>A (n.6745-7T>A) c.6481-7T>A (n.6481-7T>A) c.2860-7T>A (n.2860-7T>A) c.*38+2465A>T (n.*38+2465A>T) n.2375-1188A>T n.2373-1188A>T | dbSNP |
11 | g.108332755T>G | CA2615862264 | ATM,C11orf65 | c.7789-7T>G (n.7789-7T>G) c.*7260-7T>G (n.*7260-7T>G) n.2208-7T>G n.1463T>G n.625+718T>G n.2546-7T>G n.2207-7T>G n.9273-7T>G n.3013-7T>G n.3344-1131T>G n.256T>G n.3290T>G c.*2853-7T>G (n.*2853-7T>G) c.*2924-7T>G (n.*2924-7T>G) c.300-1188A>C n.4004-7T>G c.641-23684A>C (n.641-23684A>C) c.*1270-1188A>C (n.*1270-1188A>C) n.3193-7T>G c.*39-1188A>C (n.*39-1188A>C) c.805-1188A>C (n.805-1188A>C) c.3745-7T>G (n.3745-7T>G) c.7624-7T>G (n.7624-7T>G) c.6745-7T>G (n.6745-7T>G) c.6481-7T>G (n.6481-7T>G) c.2860-7T>G (n.2860-7T>G) c.*38+2465A>C (n.*38+2465A>C) n.2375-1188A>C n.2373-1188A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332757A= | CA1998811050 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A= (n.7789-5A=) c.*7260-5A= (n.*7260-5A=) n.2208-5A= n.1465A= n.625+720A= n.2546-5A= n.2207-5A= n.9273-5A= n.3013-5A= n.3344-1129A= n.258A= n.3292A= c.*2853-5A= (n.*2853-5A=) c.*2924-5A= (n.*2924-5A=) c.300-1190T= n.4004-5A= c.641-23686T= (n.641-23686T=) c.*1270-1190T= (n.*1270-1190T=) n.3193-5A= c.*39-1190T= (n.*39-1190T=) c.805-1190T= (n.805-1190T=) c.3745-5A= (n.3745-5A=) c.7624-5A= (n.7624-5A=) c.6745-5A= (n.6745-5A=) c.6481-5A= (n.6481-5A=) c.2860-5A= (n.2860-5A=) c.*38+2463T= (n.*38+2463T=) n.2375-1190T= n.2373-1190T= | |
11 | g.108332757A>C | CA2739266012 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>C (n.7789-5A>C) c.*7260-5A>C (n.*7260-5A>C) n.2208-5A>C n.1465A>C n.625+720A>C n.2546-5A>C n.2207-5A>C n.9273-5A>C n.3013-5A>C n.3344-1129A>C n.258A>C n.3292A>C c.*2853-5A>C (n.*2853-5A>C) c.*2924-5A>C (n.*2924-5A>C) c.300-1190T>G n.4004-5A>C c.641-23686T>G (n.641-23686T>G) c.*1270-1190T>G (n.*1270-1190T>G) n.3193-5A>C c.*39-1190T>G (n.*39-1190T>G) c.805-1190T>G (n.805-1190T>G) c.3745-5A>C (n.3745-5A>C) c.7624-5A>C (n.7624-5A>C) c.6745-5A>C (n.6745-5A>C) c.6481-5A>C (n.6481-5A>C) c.2860-5A>C (n.2860-5A>C) c.*38+2463T>G (n.*38+2463T>G) n.2375-1190T>G n.2373-1190T>G | ClinVar |
11 | g.108332757A>G | CA1998811052 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>G (n.7789-5A>G) c.*7260-5A>G (n.*7260-5A>G) n.2208-5A>G n.1465A>G n.625+720A>G n.2546-5A>G n.2207-5A>G n.9273-5A>G n.3013-5A>G n.3344-1129A>G n.258A>G n.3292A>G c.*2853-5A>G (n.*2853-5A>G) c.*2924-5A>G (n.*2924-5A>G) c.300-1190T>C n.4004-5A>G c.641-23686T>C (n.641-23686T>C) c.*1270-1190T>C (n.*1270-1190T>C) n.3193-5A>G c.*39-1190T>C (n.*39-1190T>C) c.805-1190T>C (n.805-1190T>C) c.3745-5A>G (n.3745-5A>G) c.7624-5A>G (n.7624-5A>G) c.6745-5A>G (n.6745-5A>G) c.6481-5A>G (n.6481-5A>G) c.2860-5A>G (n.2860-5A>G) c.*38+2463T>C (n.*38+2463T>C) n.2375-1190T>C n.2373-1190T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332757A>T | CA2725001064 | ATM,C11orf65 | c.7789-5A>T (n.7789-5A>T) c.*7260-5A>T (n.*7260-5A>T) n.2208-5A>T n.1465A>T n.625+720A>T n.2546-5A>T n.2207-5A>T n.9273-5A>T n.3013-5A>T n.3344-1129A>T n.258A>T n.3292A>T c.*2853-5A>T (n.*2853-5A>T) c.*2924-5A>T (n.*2924-5A>T) c.300-1190T>A n.4004-5A>T c.641-23686T>A (n.641-23686T>A) c.*1270-1190T>A (n.*1270-1190T>A) n.3193-5A>T c.*39-1190T>A (n.*39-1190T>A) c.805-1190T>A (n.805-1190T>A) c.3745-5A>T (n.3745-5A>T) c.7624-5A>T (n.7624-5A>T) c.6745-5A>T (n.6745-5A>T) c.6481-5A>T (n.6481-5A>T) c.2860-5A>T (n.2860-5A>T) c.*38+2463T>A (n.*38+2463T>A) n.2375-1190T>A n.2373-1190T>A | dbSNP |
11 | g.108332758A= | CA1998811053 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A= (n.7789-4A=) c.*7260-4A= (n.*7260-4A=) n.2208-4A= n.1466A= n.625+721A= n.2546-4A= n.2207-4A= n.9273-4A= n.3013-4A= n.3344-1128A= n.259A= n.3293A= c.*2853-4A= (n.*2853-4A=) c.*2924-4A= (n.*2924-4A=) c.300-1191T= n.4004-4A= c.641-23687T= (n.641-23687T=) c.*1270-1191T= (n.*1270-1191T=) n.3193-4A= c.*39-1191T= (n.*39-1191T=) c.805-1191T= (n.805-1191T=) c.3745-4A= (n.3745-4A=) c.7624-4A= (n.7624-4A=) c.6745-4A= (n.6745-4A=) c.6481-4A= (n.6481-4A=) c.2860-4A= (n.2860-4A=) c.*38+2462T= (n.*38+2462T=) n.2375-1191T= n.2373-1191T= | |
11 | g.108332758A>C | CA2580083548 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>C (n.7789-4A>C) c.*7260-4A>C (n.*7260-4A>C) n.2208-4A>C n.1466A>C n.625+721A>C n.2546-4A>C n.2207-4A>C n.9273-4A>C n.3013-4A>C n.3344-1128A>C n.259A>C n.3293A>C c.*2853-4A>C (n.*2853-4A>C) c.*2924-4A>C (n.*2924-4A>C) c.300-1191T>G n.4004-4A>C c.641-23687T>G (n.641-23687T>G) c.*1270-1191T>G (n.*1270-1191T>G) n.3193-4A>C c.*39-1191T>G (n.*39-1191T>G) c.805-1191T>G (n.805-1191T>G) c.3745-4A>C (n.3745-4A>C) c.7624-4A>C (n.7624-4A>C) c.6745-4A>C (n.6745-4A>C) c.6481-4A>C (n.6481-4A>C) c.2860-4A>C (n.2860-4A>C) c.*38+2462T>G (n.*38+2462T>G) n.2375-1191T>G n.2373-1191T>G | ClinVar |
11 | g.108332758A>G | CA916080455 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>G (n.7789-4A>G) c.*7260-4A>G (n.*7260-4A>G) n.2208-4A>G n.1466A>G n.625+721A>G n.2546-4A>G n.2207-4A>G n.9273-4A>G n.3013-4A>G n.3344-1128A>G n.259A>G n.3293A>G c.*2853-4A>G (n.*2853-4A>G) c.*2924-4A>G (n.*2924-4A>G) c.300-1191T>C n.4004-4A>G c.641-23687T>C (n.641-23687T>C) c.*1270-1191T>C (n.*1270-1191T>C) n.3193-4A>G c.*39-1191T>C (n.*39-1191T>C) c.805-1191T>C (n.805-1191T>C) c.3745-4A>G (n.3745-4A>G) c.7624-4A>G (n.7624-4A>G) c.6745-4A>G (n.6745-4A>G) c.6481-4A>G (n.6481-4A>G) c.2860-4A>G (n.2860-4A>G) c.*38+2462T>C (n.*38+2462T>C) n.2375-1191T>C n.2373-1191T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332758A>T | CA2725001065 | ATM,C11orf65 | c.7789-4A>T (n.7789-4A>T) c.*7260-4A>T (n.*7260-4A>T) n.2208-4A>T n.1466A>T n.625+721A>T n.2546-4A>T n.2207-4A>T n.9273-4A>T n.3013-4A>T n.3344-1128A>T n.259A>T n.3293A>T c.*2853-4A>T (n.*2853-4A>T) c.*2924-4A>T (n.*2924-4A>T) c.300-1191T>A n.4004-4A>T c.641-23687T>A (n.641-23687T>A) c.*1270-1191T>A (n.*1270-1191T>A) n.3193-4A>T c.*39-1191T>A (n.*39-1191T>A) c.805-1191T>A (n.805-1191T>A) c.3745-4A>T (n.3745-4A>T) c.7624-4A>T (n.7624-4A>T) c.6745-4A>T (n.6745-4A>T) c.6481-4A>T (n.6481-4A>T) c.2860-4A>T (n.2860-4A>T) c.*38+2462T>A (n.*38+2462T>A) n.2375-1191T>A n.2373-1191T>A | dbSNP |
11 | g.108332759T>A | CA2724946475 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>A (n.7789-3T>A) c.*7260-3T>A (n.*7260-3T>A) n.2208-3T>A n.1467T>A n.625+722T>A n.2546-3T>A n.2207-3T>A n.9273-3T>A n.3013-3T>A n.3344-1127T>A n.260T>A n.3294T>A c.*2853-3T>A (n.*2853-3T>A) c.*2924-3T>A (n.*2924-3T>A) c.300-1192A>T n.4004-3T>A c.641-23688A>T (n.641-23688A>T) c.*1270-1192A>T (n.*1270-1192A>T) n.3193-3T>A c.*39-1192A>T (n.*39-1192A>T) c.805-1192A>T (n.805-1192A>T) c.3745-3T>A (n.3745-3T>A) c.7624-3T>A (n.7624-3T>A) c.6745-3T>A (n.6745-3T>A) c.6481-3T>A (n.6481-3T>A) c.2860-3T>A (n.2860-3T>A) c.*38+2461A>T (n.*38+2461A>T) n.2375-1192A>T n.2373-1192A>T | dbSNP |
11 | g.108332759T>C | CA2580083549 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>C (n.7789-3T>C) c.*7260-3T>C (n.*7260-3T>C) n.2208-3T>C n.1467T>C n.625+722T>C n.2546-3T>C n.2207-3T>C n.9273-3T>C n.3013-3T>C n.3344-1127T>C n.260T>C n.3294T>C c.*2853-3T>C (n.*2853-3T>C) c.*2924-3T>C (n.*2924-3T>C) c.300-1192A>G n.4004-3T>C c.641-23688A>G (n.641-23688A>G) c.*1270-1192A>G (n.*1270-1192A>G) n.3193-3T>C c.*39-1192A>G (n.*39-1192A>G) c.805-1192A>G (n.805-1192A>G) c.3745-3T>C (n.3745-3T>C) c.7624-3T>C (n.7624-3T>C) c.6745-3T>C (n.6745-3T>C) c.6481-3T>C (n.6481-3T>C) c.2860-3T>C (n.2860-3T>C) c.*38+2461A>G (n.*38+2461A>G) n.2375-1192A>G n.2373-1192A>G | ClinVar |
11 | g.108332759T>G | CA350818 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T>G (n.7789-3T>G) c.*7260-3T>G (n.*7260-3T>G) n.2208-3T>G n.1467T>G n.625+722T>G n.2546-3T>G n.2207-3T>G n.9273-3T>G n.3013-3T>G n.3344-1127T>G n.260T>G n.3294T>G c.*2853-3T>G (n.*2853-3T>G) c.*2924-3T>G (n.*2924-3T>G) c.300-1192A>C n.4004-3T>G c.641-23688A>C (n.641-23688A>C) c.*1270-1192A>C (n.*1270-1192A>C) n.3193-3T>G c.*39-1192A>C (n.*39-1192A>C) c.805-1192A>C (n.805-1192A>C) c.3745-3T>G (n.3745-3T>G) c.7624-3T>G (n.7624-3T>G) c.6745-3T>G (n.6745-3T>G) c.6481-3T>G (n.6481-3T>G) c.2860-3T>G (n.2860-3T>G) c.*38+2461A>C (n.*38+2461A>C) n.2375-1192A>C n.2373-1192A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332759T= | CA1998811054 | ATM,C11orf65 | c.7789-3T= (n.7789-3T=) c.*7260-3T= (n.*7260-3T=) n.2208-3T= n.1467T= n.625+722T= n.2546-3T= n.2207-3T= n.9273-3T= n.3013-3T= n.3344-1127T= n.260T= n.3294T= c.*2853-3T= (n.*2853-3T=) c.*2924-3T= (n.*2924-3T=) c.300-1192A= n.4004-3T= c.641-23688A= (n.641-23688A=) c.*1270-1192A= (n.*1270-1192A=) n.3193-3T= c.*39-1192A= (n.*39-1192A=) c.805-1192A= (n.805-1192A=) c.3745-3T= (n.3745-3T=) c.7624-3T= (n.7624-3T=) c.6745-3T= (n.6745-3T=) c.6481-3T= (n.6481-3T=) c.2860-3T= (n.2860-3T=) c.*38+2461A= (n.*38+2461A=) n.2375-1192A= n.2373-1192A= | |
11 | g.108332759_108332760delinsAT | CA2825001970 | ATM,C11orf65 | c.7789-3_7789-2delinsAT (n.7789-3_7789-2delinsAT) c.*7260-3_*7260-2delinsAT (n.*7260-3_*7260-2delinsAT) n.2208-3_2208-2delinsAT n.1467_1468delinsAT n.625+722_625+723delinsAT n.2546-3_2546-2delinsAT n.2207-3_2207-2delinsAT n.9273-3_9273-2delinsAT n.3013-3_3013-2delinsAT n.3344-1127_3344-1126delinsAT n.260_261delinsAT n.3294_3295delinsAT c.*2853-3_*2853-2delinsAT (n.*2853-3_*2853-2delinsAT) c.*2924-3_*2924-2delinsAT (n.*2924-3_*2924-2delinsAT) c.300-1193_300-1192delinsAT n.4004-3_4004-2delinsAT c.641-23689_641-23688delinsAT (n.641-23689_641-23688delinsAT) c.*1270-1193_*1270-1192delinsAT (n.*1270-1193_*1270-1192delinsAT) n.3193-3_3193-2delinsAT c.*39-1193_*39-1192delinsAT (n.*39-1193_*39-1192delinsAT) c.805-1193_805-1192delinsAT (n.805-1193_805-1192delinsAT) c.3745-3_3745-2delinsAT (n.3745-3_3745-2delinsAT) c.7624-3_7624-2delinsAT (n.7624-3_7624-2delinsAT) c.6745-3_6745-2delinsAT (n.6745-3_6745-2delinsAT) c.6481-3_6481-2delinsAT (n.6481-3_6481-2delinsAT) c.2860-3_2860-2delinsAT (n.2860-3_2860-2delinsAT) c.*38+2460_*38+2461delinsAT (n.*38+2460_*38+2461delinsAT) n.2375-1193_2375-1192delinsAT n.2373-1193_2373-1192delinsAT | ClinVar |
11 | g.108332760A>C | CA382561230 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>C (n.7789-2A>C) c.*7260-2A>C (n.*7260-2A>C) n.2208-2A>C n.1468A>C n.625+723A>C n.2546-2A>C n.2207-2A>C n.9273-2A>C n.3013-2A>C n.3344-1126A>C n.261A>C n.3295A>C c.*2853-2A>C (n.*2853-2A>C) c.*2924-2A>C (n.*2924-2A>C) c.300-1193T>G n.4004-2A>C c.641-23689T>G (n.641-23689T>G) c.*1270-1193T>G (n.*1270-1193T>G) n.3193-2A>C c.*39-1193T>G (n.*39-1193T>G) c.805-1193T>G (n.805-1193T>G) c.3745-2A>C (n.3745-2A>C) c.7624-2A>C (n.7624-2A>C) c.6745-2A>C (n.6745-2A>C) c.6481-2A>C (n.6481-2A>C) c.2860-2A>C (n.2860-2A>C) c.*38+2460T>G (n.*38+2460T>G) n.2375-1193T>G n.2373-1193T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332760A>G | CA382561231 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>G (n.7789-2A>G) c.*7260-2A>G (n.*7260-2A>G) n.2208-2A>G n.1468A>G n.625+723A>G n.2546-2A>G n.2207-2A>G n.9273-2A>G n.3013-2A>G n.3344-1126A>G n.261A>G n.3295A>G c.*2853-2A>G (n.*2853-2A>G) c.*2924-2A>G (n.*2924-2A>G) c.300-1193T>C n.4004-2A>G c.641-23689T>C (n.641-23689T>C) c.*1270-1193T>C (n.*1270-1193T>C) n.3193-2A>G c.*39-1193T>C (n.*39-1193T>C) c.805-1193T>C (n.805-1193T>C) c.3745-2A>G (n.3745-2A>G) c.7624-2A>G (n.7624-2A>G) c.6745-2A>G (n.6745-2A>G) c.6481-2A>G (n.6481-2A>G) c.2860-2A>G (n.2860-2A>G) c.*38+2460T>C (n.*38+2460T>C) n.2375-1193T>C n.2373-1193T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332760A>T | CA382561232 | ATM,C11orf65 | c.7789-2A>T (n.7789-2A>T) c.*7260-2A>T (n.*7260-2A>T) n.2208-2A>T n.1468A>T n.625+723A>T n.2546-2A>T n.2207-2A>T n.9273-2A>T n.3013-2A>T n.3344-1126A>T n.261A>T n.3295A>T c.*2853-2A>T (n.*2853-2A>T) c.*2924-2A>T (n.*2924-2A>T) c.300-1193T>A n.4004-2A>T c.641-23689T>A (n.641-23689T>A) c.*1270-1193T>A (n.*1270-1193T>A) n.3193-2A>T c.*39-1193T>A (n.*39-1193T>A) c.805-1193T>A (n.805-1193T>A) c.3745-2A>T (n.3745-2A>T) c.7624-2A>T (n.7624-2A>T) c.6745-2A>T (n.6745-2A>T) c.6481-2A>T (n.6481-2A>T) c.2860-2A>T (n.2860-2A>T) c.*38+2460T>A (n.*38+2460T>A) n.2375-1193T>A n.2373-1193T>A | dbSNP |
11 | g.108332761G>A | CA382561235 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>A (n.7789-1G>A) c.*7260-1G>A (n.*7260-1G>A) n.2208-1G>A n.1469G>A n.625+724G>A n.2546-1G>A n.2207-1G>A n.9273-1G>A n.3013-1G>A n.3344-1125G>A n.262G>A n.3296G>A c.*2853-1G>A (n.*2853-1G>A) c.*2924-1G>A (n.*2924-1G>A) c.300-1194C>T n.4004-1G>A c.641-23690C>T (n.641-23690C>T) c.*1270-1194C>T (n.*1270-1194C>T) n.3193-1G>A c.*39-1194C>T (n.*39-1194C>T) c.805-1194C>T (n.805-1194C>T) c.3745-1G>A (n.3745-1G>A) c.7624-1G>A (n.7624-1G>A) c.6745-1G>A (n.6745-1G>A) c.6481-1G>A (n.6481-1G>A) c.2860-1G>A (n.2860-1G>A) c.*38+2459C>T (n.*38+2459C>T) n.2375-1194C>T n.2373-1194C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332761G>C | CA382561233 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>C (n.7789-1G>C) c.*7260-1G>C (n.*7260-1G>C) n.2208-1G>C n.1469G>C n.625+724G>C n.2546-1G>C n.2207-1G>C n.9273-1G>C n.3013-1G>C n.3344-1125G>C n.262G>C n.3296G>C c.*2853-1G>C (n.*2853-1G>C) c.*2924-1G>C (n.*2924-1G>C) c.300-1194C>G n.4004-1G>C c.641-23690C>G (n.641-23690C>G) c.*1270-1194C>G (n.*1270-1194C>G) n.3193-1G>C c.*39-1194C>G (n.*39-1194C>G) c.805-1194C>G (n.805-1194C>G) c.3745-1G>C (n.3745-1G>C) c.7624-1G>C (n.7624-1G>C) c.6745-1G>C (n.6745-1G>C) c.6481-1G>C (n.6481-1G>C) c.2860-1G>C (n.2860-1G>C) c.*38+2459C>G (n.*38+2459C>G) n.2375-1194C>G n.2373-1194C>G | dbSNP |
11 | g.108332761G= | CA1998811056 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G= (n.7789-1G=) c.*7260-1G= (n.*7260-1G=) n.2208-1G= n.1469G= n.625+724G= n.2546-1G= n.2207-1G= n.9273-1G= n.3013-1G= n.3344-1125G= n.262G= n.3296G= c.*2853-1G= (n.*2853-1G=) c.*2924-1G= (n.*2924-1G=) c.300-1194C= n.4004-1G= c.641-23690C= (n.641-23690C=) c.*1270-1194C= (n.*1270-1194C=) n.3193-1G= c.*39-1194C= (n.*39-1194C=) c.805-1194C= (n.805-1194C=) c.3745-1G= (n.3745-1G=) c.7624-1G= (n.7624-1G=) c.6745-1G= (n.6745-1G=) c.6481-1G= (n.6481-1G=) c.2860-1G= (n.2860-1G=) c.*38+2459C= (n.*38+2459C=) n.2375-1194C= n.2373-1194C= | |
11 | g.108332761G>T | CA382561234 | ATM,C11orf65 | c.7789-1G>T (n.7789-1G>T) c.*7260-1G>T (n.*7260-1G>T) n.2208-1G>T n.1469G>T n.625+724G>T n.2546-1G>T n.2207-1G>T n.9273-1G>T n.3013-1G>T n.3344-1125G>T n.262G>T n.3296G>T c.*2853-1G>T (n.*2853-1G>T) c.*2924-1G>T (n.*2924-1G>T) c.300-1194C>A n.4004-1G>T c.641-23690C>A (n.641-23690C>A) c.*1270-1194C>A (n.*1270-1194C>A) n.3193-1G>T c.*39-1194C>A (n.*39-1194C>A) c.805-1194C>A (n.805-1194C>A) c.3745-1G>T (n.3745-1G>T) c.7624-1G>T (n.7624-1G>T) c.6745-1G>T (n.6745-1G>T) c.6481-1G>T (n.6481-1G>T) c.2860-1G>T (n.2860-1G>T) c.*38+2459C>A (n.*38+2459C>A) n.2375-1194C>A n.2373-1194C>A | dbSNP |
11 | g.108332762G>A | CA382561236 | ATM,C11orf65 | c.7789G>A (p.Asp2597Asn) c.*7260G>A (n.*7260G>A) n.2208G>A n.1470G>A n.625+725G>A n.2546G>A n.2207G>A n.9273G>A n.3013G>A n.3344-1124G>A n.263G>A n.3297G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.300-1195C>T n.4004G>A c.641-23691C>T (n.641-23691C>T) c.*1270-1195C>T (n.*1270-1195C>T) n.3193G>A n.1G>A c.*39-1195C>T (n.*39-1195C>T) c.805-1195C>T (n.805-1195C>T) c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.7624G>A (p.Asp2542Asn) c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.6481G>A (p.Asp2161Asn) c.2860G>A (p.Asp954Asn) c.*38+2458C>T (n.*38+2458C>T) n.2375-1195C>T n.2373-1195C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108332762G>C | CA382561237 | ATM,C11orf65 | c.7789G>C (p.Asp2597His) c.*7260G>C (n.*7260G>C) n.2208G>C n.1470G>C n.625+725G>C n.2546G>C n.2207G>C n.9273G>C n.3013G>C n.3344-1124G>C n.263G>C n.3297G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.300-1195C>G n.4004G>C c.641-23691C>G (n.641-23691C>G) c.*1270-1195C>G (n.*1270-1195C>G) n.3193G>C n.1G>C c.*39-1195C>G (n.*39-1195C>G) c.805-1195C>G (n.805-1195C>G) c.3745G>C (p.Asp1249His) c.7624G>C (p.Asp2542His) c.6745G>C (p.Asp2249His) c.6481G>C (p.Asp2161His) c.2860G>C (p.Asp954His) c.*38+2458C>G (n.*38+2458C>G) n.2375-1195C>G n.2373-1195C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332762G= | CA1998811058 | ATM,C11orf65 | c.7789G= (p.Asp2597=) c.*7260G= (n.*7260G=) n.2208G= n.1470G= n.625+725G= n.2546G= n.2207G= n.9273G= n.3013G= n.3344-1124G= n.263G= n.3297G= c.*2853G= (n.*2853G=) c.*2924G= (n.*2924G=) c.300-1195C= n.4004G= c.641-23691C= (n.641-23691C=) c.*1270-1195C= (n.*1270-1195C=) n.3193G= n.1G= c.*39-1195C= (n.*39-1195C=) c.805-1195C= (n.805-1195C=) c.3745G= (p.Asp1249=) c.7624G= (p.Asp2542=) c.6745G= (p.Asp2249=) c.6481G= (p.Asp2161=) c.2860G= (p.Asp954=) c.*38+2458C= (n.*38+2458C=) n.2375-1195C= n.2373-1195C= | |
11 | g.108332762G>T | CA382561238 | ATM,C11orf65 | c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) c.*7260G>T (n.*7260G>T) n.2208G>T n.1470G>T n.625+725G>T n.2546G>T n.2207G>T n.9273G>T n.3013G>T n.3344-1124G>T n.263G>T n.3297G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.300-1195C>A n.4004G>T c.641-23691C>A (n.641-23691C>A) c.*1270-1195C>A (n.*1270-1195C>A) n.3193G>T n.1G>T c.*39-1195C>A (n.*39-1195C>A) c.805-1195C>A (n.805-1195C>A) c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.7624G>T (p.Asp2542Tyr) c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.6481G>T (p.Asp2161Tyr) c.2860G>T (p.Asp954Tyr) c.*38+2458C>A (n.*38+2458C>A) n.2375-1195C>A n.2373-1195C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332763_108332901del | CA2695215409 | ATM,C11orf65 | c.7790_7927+1del c.*7261_*7398+1del n.2209_2346+1del n.1471_1609del n.625+726_625+864del n.2547_2684+1del n.2208_2345+1del n.9274_9411+1del n.3014_3151+1del n.3344-1123_3344-985del n.264_401+1del n.3298_3436del c.*2854_*2991+1del c.*2925_*3062+1del c.300-1333_300-1195del n.4005_4142+1del c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del) c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del) n.3194_3331+1del n.2_139+1del c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del) c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del) c.3746_3883+1del c.7625_7762+1del c.6746_6883+1del c.6482_6619+1del c.2861_2998+1del c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del) n.2375-1333_2375-1195del n.2373-1333_2373-1195del | |
11 | g.108332763A>C | CA382561239 | ATM,C11orf65 | c.7790A>C (p.Asp2597Ala) c.*7261A>C (n.*7261A>C) n.2209A>C n.1471A>C n.625+726A>C n.2547A>C n.2208A>C n.9274A>C n.3014A>C n.3344-1123A>C n.264A>C n.3298A>C c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.300-1196T>G n.4005A>C c.641-23692T>G (n.641-23692T>G) c.*1270-1196T>G (n.*1270-1196T>G) n.3194A>C n.2A>C c.*39-1196T>G (n.*39-1196T>G) c.805-1196T>G (n.805-1196T>G) c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.7625A>C (p.Asp2542Ala) c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.6482A>C (p.Asp2161Ala) c.2861A>C (p.Asp954Ala) c.*38+2457T>G (n.*38+2457T>G) n.2375-1196T>G n.2373-1196T>G | |
11 | g.108332763A>G | CA382561240 | ATM,C11orf65 | c.7790A>G (p.Asp2597Gly) c.*7261A>G (n.*7261A>G) n.2209A>G n.1471A>G n.625+726A>G n.2547A>G n.2208A>G n.9274A>G n.3014A>G n.3344-1123A>G n.264A>G n.3298A>G c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.300-1196T>C n.4005A>G c.641-23692T>C (n.641-23692T>C) c.*1270-1196T>C (n.*1270-1196T>C) n.3194A>G n.2A>G c.*39-1196T>C (n.*39-1196T>C) c.805-1196T>C (n.805-1196T>C) c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.7625A>G (p.Asp2542Gly) c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.6482A>G (p.Asp2161Gly) c.2861A>G (p.Asp954Gly) c.*38+2457T>C (n.*38+2457T>C) n.2375-1196T>C n.2373-1196T>C | |
11 | g.108332763A>T | CA382561241 | ATM,C11orf65 | c.7790A>T (p.Asp2597Val) c.*7261A>T (n.*7261A>T) n.2209A>T n.1471A>T n.625+726A>T n.2547A>T n.2208A>T n.9274A>T n.3014A>T n.3344-1123A>T n.264A>T n.3298A>T c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.300-1196T>A n.4005A>T c.641-23692T>A (n.641-23692T>A) c.*1270-1196T>A (n.*1270-1196T>A) n.3194A>T n.2A>T c.*39-1196T>A (n.*39-1196T>A) c.805-1196T>A (n.805-1196T>A) c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.7625A>T (p.Asp2542Val) c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.6482A>T (p.Asp2161Val) c.2861A>T (p.Asp954Val) c.*38+2457T>A (n.*38+2457T>A) n.2375-1196T>A n.2373-1196T>A | |
11 | g.108332764T>A | CA382561242 | ATM,C11orf65 | c.7791T>A (p.Asp2597Glu) c.*7262T>A (n.*7262T>A) n.2210T>A n.1472T>A n.625+727T>A n.2548T>A n.2209T>A n.9275T>A n.3015T>A n.3344-1122T>A n.265T>A n.3299T>A c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.300-1197A>T n.4006T>A c.641-23693A>T (n.641-23693A>T) c.*1270-1197A>T (n.*1270-1197A>T) n.3195T>A n.3T>A c.*39-1197A>T (n.*39-1197A>T) c.805-1197A>T (n.805-1197A>T) c.3747T>A (p.Asp1249Glu) c.7626T>A (p.Asp2542Glu) c.6747T>A (p.Asp2249Glu) c.6483T>A (p.Asp2161Glu) c.2862T>A (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>T (n.*38+2456A>T) n.2375-1197A>T n.2373-1197A>T | dbSNP |
11 | g.108332764T>C | CA476677308 | ATM,C11orf65 | c.7791T>C (p.Asp2597=) c.*7262T>C (n.*7262T>C) n.2210T>C n.1472T>C n.625+727T>C n.2548T>C n.2209T>C n.9275T>C n.3015T>C n.3344-1122T>C n.265T>C n.3299T>C c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.300-1197A>G n.4006T>C c.641-23693A>G (n.641-23693A>G) c.*1270-1197A>G (n.*1270-1197A>G) n.3195T>C n.3T>C c.*39-1197A>G (n.*39-1197A>G) c.805-1197A>G (n.805-1197A>G) c.3747T>C (p.Asp1249=) c.7626T>C (p.Asp2542=) c.6747T>C (p.Asp2249=) c.6483T>C (p.Asp2161=) c.2862T>C (p.Asp954=) c.*38+2456A>G (n.*38+2456A>G) n.2375-1197A>G n.2373-1197A>G | dbSNP |
11 | g.108332764T>G | CA382561243 | ATM,C11orf65 | c.7791T>G (p.Asp2597Glu) c.*7262T>G (n.*7262T>G) n.2210T>G n.1472T>G n.625+727T>G n.2548T>G n.2209T>G n.9275T>G n.3015T>G n.3344-1122T>G n.265T>G n.3299T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.300-1197A>C n.4006T>G c.641-23693A>C (n.641-23693A>C) c.*1270-1197A>C (n.*1270-1197A>C) n.3195T>G n.3T>G c.*39-1197A>C (n.*39-1197A>C) c.805-1197A>C (n.805-1197A>C) c.3747T>G (p.Asp1249Glu) c.7626T>G (p.Asp2542Glu) c.6747T>G (p.Asp2249Glu) c.6483T>G (p.Asp2161Glu) c.2862T>G (p.Asp954Glu) c.*38+2456A>C (n.*38+2456A>C) n.2375-1197A>C n.2373-1197A>C | |
11 | g.108332764_108332765delinsTC | CA1998811060 | ATM,C11orf65 | c.7791_7792delinsTC (p.Asp2597=) c.*7262_*7263delinsTC (n.*7262_*7263delinsTC) n.2210_2211delinsTC n.1472_1473delinsTC n.625+727_625+728delinsTC n.2548_2549delinsTC n.2209_2210delinsTC n.9275_9276delinsTC n.3015_3016delinsTC n.3344-1122_3344-1121delinsTC n.265_266delinsTC n.3299_3300delinsTC c.*2855_*2856delinsTC (n.*2855_*2856delinsTC) c.*2926_*2927delinsTC (n.*2926_*2927delinsTC) c.300-1198_300-1197delinsGA n.4006_4007delinsTC c.641-23694_641-23693delinsGA (n.641-23694_641-23693delinsGA) c.*1270-1198_*1270-1197delinsGA (n.*1270-1198_*1270-1197delinsGA) n.3195_3196delinsTC n.3_4delinsTC c.*39-1198_*39-1197delinsGA (n.*39-1198_*39-1197delinsGA) c.805-1198_805-1197delinsGA (n.805-1198_805-1197delinsGA) c.3747_3748delinsTC (p.Asp1249=) c.7626_7627delinsTC (p.Asp2542=) c.6747_6748delinsTC (p.Asp2249=) c.6483_6484delinsTC (p.Asp2161=) c.2862_2863delinsTC (p.Asp954=) c.*38+2455_*38+2456delinsGA (n.*38+2455_*38+2456delinsGA) n.2375-1198_2375-1197delinsGA n.2373-1198_2373-1197delinsGA | |
11 | g.108332764_108332768delinsTCGAA | CA1998811061 | ATM,C11orf65 | c.7791_7795delinsTCGAA (p.Asp2597=) c.*7262_*7266delinsTCGAA (n.*7262_*7266delinsTCGAA) n.2210_2214delinsTCGAA n.1472_1476delinsTCGAA n.625+727_625+731delinsTCGAA n.2548_2552delinsTCGAA n.2209_2213delinsTCGAA n.9275_9279delinsTCGAA n.3015_3019delinsTCGAA n.3344-1122_3344-1118delinsTCGAA n.265_269delinsTCGAA n.3299_3303delinsTCGAA c.*2855_*2859delinsTCGAA (n.*2855_*2859delinsTCGAA) c.*2926_*2930delinsTCGAA (n.*2926_*2930delinsTCGAA) c.300-1201_300-1197delinsTTCGA n.4006_4010delinsTCGAA c.641-23697_641-23693delinsTTCGA (n.641-23697_641-23693delinsTTCGA) c.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA (n.*1270-1201_*1270-1197delinsTTCGA) n.3195_3199delinsTCGAA n.3_7delinsTCGAA c.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA (n.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA) c.805-1201_805-1197delinsTTCGA (n.805-1201_805-1197delinsTTCGA) c.3747_3751delinsTCGAA (p.Asp1249=) c.7626_7630delinsTCGAA (p.Asp2542=) c.6747_6751delinsTCGAA (p.Asp2249=) c.6483_6487delinsTCGAA (p.Asp2161=) c.2862_2866delinsTCGAA (p.Asp954=) c.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA (n.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA) n.2375-1201_2375-1197delinsTTCGA n.2373-1201_2373-1197delinsTTCGA | |
11 | g.108332765del | CA915948299 | ATM,C11orf65 | c.7792del (p.Arg2598GlufsTer8) c.*7263del (n.*7263del) n.2211del n.1473del n.625+728del n.2549del n.2210del n.9276del n.3016del n.3344-1121del n.266del n.3300del c.*2856del (n.*2856del) c.*2927del (n.*2927del) c.300-1198del n.4007del c.641-23694del (n.641-23694del) c.*1270-1198del (n.*1270-1198del) n.3196del n.4del c.*39-1198del (n.*39-1198del) c.805-1198del (n.805-1198del) c.3748del (p.Arg1250GlufsTer8) c.7627del (p.Arg2543GlufsTer8) c.6748del (p.Arg2250GlufsTer8) c.6484del (p.Arg2162GlufsTer8) c.2863del (p.Arg955GlufsTer8) c.*38+2455del (n.*38+2455del) n.2375-1198del n.2373-1198del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332765C>A | CA476677311 | ATM,C11orf65 | c.7792C>A (p.Arg2598=) c.*7263C>A (n.*7263C>A) n.2211C>A n.1473C>A n.625+728C>A n.2549C>A n.2210C>A n.9276C>A n.3016C>A n.3344-1121C>A n.266C>A n.3300C>A c.*2856C>A (n.*2856C>A) c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.300-1198G>T n.4007C>A c.641-23694G>T (n.641-23694G>T) c.*1270-1198G>T (n.*1270-1198G>T) n.3196C>A n.4C>A c.*39-1198G>T (n.*39-1198G>T) c.805-1198G>T (n.805-1198G>T) c.3748C>A (p.Arg1250=) c.7627C>A (p.Arg2543=) c.6748C>A (p.Arg2250=) c.6484C>A (p.Arg2162=) c.2863C>A (p.Arg955=) c.*38+2455G>T (n.*38+2455G>T) n.2375-1198G>T n.2373-1198G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332765C= | CA1998811069 | ATM,C11orf65 | c.7792C= (p.Arg2598=) c.*7263C= (n.*7263C=) n.2211C= n.1473C= n.625+728C= n.2549C= n.2210C= n.9276C= n.3016C= n.3344-1121C= n.266C= n.3300C= c.*2856C= (n.*2856C=) c.*2927C= (n.*2927C=) c.300-1198G= n.4007C= c.641-23694G= (n.641-23694G=) c.*1270-1198G= (n.*1270-1198G=) n.3196C= n.4C= c.*39-1198G= (n.*39-1198G=) c.805-1198G= (n.805-1198G=) c.3748C= (p.Arg1250=) c.7627C= (p.Arg2543=) c.6748C= (p.Arg2250=) c.6484C= (p.Arg2162=) c.2863C= (p.Arg955=) c.*38+2455G= (n.*38+2455G=) n.2375-1198G= n.2373-1198G= | |
11 | g.108332765C>G | CA382561244 | ATM,C11orf65 | c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.*7263C>G (n.*7263C>G) n.2211C>G n.1473C>G n.625+728C>G n.2549C>G n.2210C>G n.9276C>G n.3016C>G n.3344-1121C>G n.266C>G n.3300C>G c.*2856C>G (n.*2856C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.300-1198G>C n.4007C>G c.641-23694G>C (n.641-23694G>C) c.*1270-1198G>C (n.*1270-1198G>C) n.3196C>G n.4C>G c.*39-1198G>C (n.*39-1198G>C) c.805-1198G>C (n.805-1198G>C) c.3748C>G (p.Arg1250Gly) c.7627C>G (p.Arg2543Gly) c.6748C>G (p.Arg2250Gly) c.6484C>G (p.Arg2162Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.*38+2455G>C (n.*38+2455G>C) n.2375-1198G>C n.2373-1198G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332765C>T | CA6266193 | ATM,C11orf65 | c.7792C>T (p.Arg2598Ter) c.*7263C>T (n.*7263C>T) n.2211C>T n.1473C>T n.625+728C>T n.2549C>T n.2210C>T n.9276C>T n.3016C>T n.3344-1121C>T n.266C>T n.3300C>T c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.300-1198G>A n.4007C>T c.641-23694G>A (n.641-23694G>A) c.*1270-1198G>A (n.*1270-1198G>A) n.3196C>T n.4C>T c.*39-1198G>A (n.*39-1198G>A) c.805-1198G>A (n.805-1198G>A) c.3748C>T (p.Arg1250Ter) c.7627C>T (p.Arg2543Ter) c.6748C>T (p.Arg2250Ter) c.6484C>T (p.Arg2162Ter) c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.*38+2455G>A (n.*38+2455G>A) n.2375-1198G>A n.2373-1198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332765_108332768delinsCGAA | CA1998811066 | ATM,C11orf65 | c.7792_7795delinsCGAA (p.Arg2598=) c.*7263_*7266delinsCGAA (n.*7263_*7266delinsCGAA) n.2211_2214delinsCGAA n.1473_1476delinsCGAA n.625+728_625+731delinsCGAA n.2549_2552delinsCGAA n.2210_2213delinsCGAA n.9276_9279delinsCGAA n.3016_3019delinsCGAA n.3344-1121_3344-1118delinsCGAA n.266_269delinsCGAA n.3300_3303delinsCGAA c.*2856_*2859delinsCGAA (n.*2856_*2859delinsCGAA) c.*2927_*2930delinsCGAA (n.*2927_*2930delinsCGAA) c.300-1201_300-1198delinsTTCG n.4007_4010delinsCGAA c.641-23697_641-23694delinsTTCG (n.641-23697_641-23694delinsTTCG) c.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG (n.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG) n.3196_3199delinsCGAA n.4_7delinsCGAA c.*39-1201_*39-1198delinsTTCG (n.*39-1201_*39-1198delinsTTCG) c.805-1201_805-1198delinsTTCG (n.805-1201_805-1198delinsTTCG) c.3748_3751delinsCGAA (p.Arg1250=) c.7627_7630delinsCGAA (p.Arg2543=) c.6748_6751delinsCGAA (p.Arg2250=) c.6484_6487delinsCGAA (p.Arg2162=) c.2863_2866delinsCGAA (p.Arg955=) c.*38+2452_*38+2455delinsTTCG (n.*38+2452_*38+2455delinsTTCG) n.2375-1201_2375-1198delinsTTCG n.2373-1201_2373-1198delinsTTCG | |
11 | g.108332766_108332769del | CA1998811070 | ATM,C11orf65 | c.7793_7796del (p.Arg2598GlnfsTer7) c.*7264_*7267del (n.*7264_*7267del) n.2212_2215del n.1474_1477del n.625+729_625+732del n.2550_2553del n.2211_2214del n.9277_9280del n.3017_3020del n.3344-1120_3344-1117del n.267_270del n.3301_3304del c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del) c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del) c.300-1201_300-1198del n.4008_4011del c.641-23697_641-23694del (n.641-23697_641-23694del) c.*1270-1201_*1270-1198del (n.*1270-1201_*1270-1198del) n.3197_3200del n.5_8del c.*39-1201_*39-1198del (n.*39-1201_*39-1198del) c.805-1201_805-1198del (n.805-1201_805-1198del) c.3749_3752del (p.Arg1250GlnfsTer7) c.7628_7631del (p.Arg2543GlnfsTer7) c.6749_6752del (p.Arg2250GlnfsTer7) c.6485_6488del (p.Arg2162GlnfsTer7) c.2864_2867del (p.Arg955GlnfsTer7) c.*38+2452_*38+2455del (n.*38+2452_*38+2455del) n.2375-1201_2375-1198del n.2373-1201_2373-1198del | dbSNP |
11 | g.108332766G>A | CA6266194 | ATM,C11orf65 | c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.*7264G>A (n.*7264G>A) n.2212G>A n.1474G>A n.625+729G>A n.2550G>A n.2211G>A n.9277G>A n.3017G>A n.3344-1120G>A n.267G>A n.3301G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.300-1199C>T n.4008G>A c.641-23695C>T (n.641-23695C>T) c.*1270-1199C>T (n.*1270-1199C>T) n.3197G>A n.5G>A c.*39-1199C>T (n.*39-1199C>T) c.805-1199C>T (n.805-1199C>T) c.3749G>A (p.Arg1250Gln) c.7628G>A (p.Arg2543Gln) c.6749G>A (p.Arg2250Gln) c.6485G>A (p.Arg2162Gln) c.2864G>A (p.Arg955Gln) c.*38+2454C>T (n.*38+2454C>T) n.2375-1199C>T n.2373-1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108332766G>C | CA382561245 | ATM,C11orf65 | c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.*7264G>C (n.*7264G>C) n.2212G>C n.1474G>C n.625+729G>C n.2550G>C n.2211G>C n.9277G>C n.3017G>C n.3344-1120G>C n.267G>C n.3301G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.300-1199C>G n.4008G>C c.641-23695C>G (n.641-23695C>G) c.*1270-1199C>G (n.*1270-1199C>G) n.3197G>C n.5G>C c.*39-1199C>G (n.*39-1199C>G) c.805-1199C>G (n.805-1199C>G) c.3749G>C (p.Arg1250Pro) c.7628G>C (p.Arg2543Pro) c.6749G>C (p.Arg2250Pro) c.6485G>C (p.Arg2162Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.*38+2454C>G (n.*38+2454C>G) n.2375-1199C>G n.2373-1199C>G | dbSNP |
11 | g.108332766G= | CA1998811082 | ATM,C11orf65 | c.7793G= (p.Arg2598=) c.*7264G= (n.*7264G=) n.2212G= n.1474G= n.625+729G= n.2550G= n.2211G= n.9277G= n.3017G= n.3344-1120G= n.267G= n.3301G= c.*2857G= (n.*2857G=) c.*2928G= (n.*2928G=) c.300-1199C= n.4008G= c.641-23695C= (n.641-23695C=) c.*1270-1199C= (n.*1270-1199C=) n.3197G= n.5G= c.*39-1199C= (n.*39-1199C=) c.805-1199C= (n.805-1199C=) c.3749G= (p.Arg1250=) c.7628G= (p.Arg2543=) c.6749G= (p.Arg2250=) c.6485G= (p.Arg2162=) c.2864G= (p.Arg955=) c.*38+2454C= (n.*38+2454C=) n.2375-1199C= n.2373-1199C= | |
11 | g.108332766G>T | CA382561246 | ATM,C11orf65 | c.7793G>T (p.Arg2598Leu) c.*7264G>T (n.*7264G>T) n.2212G>T n.1474G>T n.625+729G>T n.2550G>T n.2211G>T n.9277G>T n.3017G>T n.3344-1120G>T n.267G>T n.3301G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.300-1199C>A n.4008G>T c.641-23695C>A (n.641-23695C>A) c.*1270-1199C>A (n.*1270-1199C>A) n.3197G>T n.5G>T c.*39-1199C>A (n.*39-1199C>A) c.805-1199C>A (n.805-1199C>A) c.3749G>T (p.Arg1250Leu) c.7628G>T (p.Arg2543Leu) c.6749G>T (p.Arg2250Leu) c.6485G>T (p.Arg2162Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.*38+2454C>A (n.*38+2454C>A) n.2375-1199C>A n.2373-1199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332766_108332768del | CA942022366 | ATM,C11orf65 | c.7793_7795del (p.Arg2598_Thr2599delinsPro) c.*7264_*7266del (n.*7264_*7266del) n.2212_2214del n.1474_1476del n.625+729_625+731del n.2550_2552del n.2211_2213del n.9277_9279del n.3017_3019del n.3344-1120_3344-1118del n.267_269del n.3301_3303del c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del) c.*2928_*2930del (n.*2928_*2930del) c.300-1201_300-1199del n.4008_4010del c.641-23697_641-23695del (n.641-23697_641-23695del) c.*1270-1201_*1270-1199del (n.*1270-1201_*1270-1199del) n.3197_3199del n.5_7del c.*39-1201_*39-1199del (n.*39-1201_*39-1199del) c.805-1201_805-1199del (n.805-1201_805-1199del) c.3749_3751del (p.Arg1250_Thr1251delinsPro) c.7628_7630del (p.Arg2543_Thr2544delinsPro) c.6749_6751del (p.Arg2250_Thr2251delinsPro) c.6485_6487del (p.Arg2162_Thr2163delinsPro) c.2864_2866del (p.Arg955_Thr956delinsPro) c.*38+2452_*38+2454del (n.*38+2452_*38+2454del) n.2375-1201_2375-1199del n.2373-1201_2373-1199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332766_108332771delinsCC | CA2580083550 | ATM,C11orf65 | c.7793_7798delinsCC (p.Arg2598ProfsTer7) c.*7264_*7269delinsCC (n.*7264_*7269delinsCC) n.2212_2217delinsCC n.1474_1479delinsCC n.625+729_625+734delinsCC n.2550_2555delinsCC n.2211_2216delinsCC n.9277_9282delinsCC n.3017_3022delinsCC n.3344-1120_3344-1115delinsCC n.267_272delinsCC n.3301_3306delinsCC c.*2857_*2862delinsCC (n.*2857_*2862delinsCC) c.*2928_*2933delinsCC (n.*2928_*2933delinsCC) c.300-1204_300-1199delinsGG n.4008_4013delinsCC c.641-23700_641-23695delinsGG (n.641-23700_641-23695delinsGG) c.*1270-1204_*1270-1199delinsGG (n.*1270-1204_*1270-1199delinsGG) n.3197_3202delinsCC n.5_10delinsCC c.*39-1204_*39-1199delinsGG (n.*39-1204_*39-1199delinsGG) c.805-1204_805-1199delinsGG (n.805-1204_805-1199delinsGG) c.3749_3754delinsCC (p.Arg1250ProfsTer7) c.7628_7633delinsCC (p.Arg2543ProfsTer7) c.6749_6754delinsCC (p.Arg2250ProfsTer7) c.6485_6490delinsCC (p.Arg2162ProfsTer7) c.2864_2869delinsCC (p.Arg955ProfsTer7) c.*38+2449_*38+2454delinsGG (n.*38+2449_*38+2454delinsGG) n.2375-1204_2375-1199delinsGG n.2373-1204_2373-1199delinsGG | ClinVar |
11 | g.108332767A= | CA1998811086 | ATM,C11orf65 | c.7794A= (p.Arg2598=) c.*7265A= (n.*7265A=) n.2213A= n.1475A= n.625+730A= n.2551A= n.2212A= n.9278A= n.3018A= n.3344-1119A= n.268A= n.3302A= c.*2858A= (n.*2858A=) c.*2929A= (n.*2929A=) c.300-1200T= n.4009A= c.641-23696T= (n.641-23696T=) c.*1270-1200T= (n.*1270-1200T=) n.3198A= n.6A= c.*39-1200T= (n.*39-1200T=) c.805-1200T= (n.805-1200T=) c.3750A= (p.Arg1250=) c.7629A= (p.Arg2543=) c.6750A= (p.Arg2250=) c.6486A= (p.Arg2162=) c.2865A= (p.Arg955=) c.*38+2453T= (n.*38+2453T=) n.2375-1200T= n.2373-1200T= | |
11 | g.108332767A>C | CA476677312 | ATM,C11orf65 | c.7794A>C (p.Arg2598=) c.*7265A>C (n.*7265A>C) n.2213A>C n.1475A>C n.625+730A>C n.2551A>C n.2212A>C n.9278A>C n.3018A>C n.3344-1119A>C n.268A>C n.3302A>C c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.300-1200T>G n.4009A>C c.641-23696T>G (n.641-23696T>G) c.*1270-1200T>G (n.*1270-1200T>G) n.3198A>C n.6A>C c.*39-1200T>G (n.*39-1200T>G) c.805-1200T>G (n.805-1200T>G) c.3750A>C (p.Arg1250=) c.7629A>C (p.Arg2543=) c.6750A>C (p.Arg2250=) c.6486A>C (p.Arg2162=) c.2865A>C (p.Arg955=) c.*38+2453T>G (n.*38+2453T>G) n.2375-1200T>G n.2373-1200T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332767A>G | CA476677313 | ATM,C11orf65 | c.7794A>G (p.Arg2598=) c.*7265A>G (n.*7265A>G) n.2213A>G n.1475A>G n.625+730A>G n.2551A>G n.2212A>G n.9278A>G n.3018A>G n.3344-1119A>G n.268A>G n.3302A>G c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.300-1200T>C n.4009A>G c.641-23696T>C (n.641-23696T>C) c.*1270-1200T>C (n.*1270-1200T>C) n.3198A>G n.6A>G c.*39-1200T>C (n.*39-1200T>C) c.805-1200T>C (n.805-1200T>C) c.3750A>G (p.Arg1250=) c.7629A>G (p.Arg2543=) c.6750A>G (p.Arg2250=) c.6486A>G (p.Arg2162=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.*38+2453T>C (n.*38+2453T>C) n.2375-1200T>C n.2373-1200T>C | |
11 | g.108332767A>T | CA476677314 | ATM,C11orf65 | c.7794A>T (p.Arg2598=) c.*7265A>T (n.*7265A>T) n.2213A>T n.1475A>T n.625+730A>T n.2551A>T n.2212A>T n.9278A>T n.3018A>T n.3344-1119A>T n.268A>T n.3302A>T c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.300-1200T>A n.4009A>T c.641-23696T>A (n.641-23696T>A) c.*1270-1200T>A (n.*1270-1200T>A) n.3198A>T n.6A>T c.*39-1200T>A (n.*39-1200T>A) c.805-1200T>A (n.805-1200T>A) c.3750A>T (p.Arg1250=) c.7629A>T (p.Arg2543=) c.6750A>T (p.Arg2250=) c.6486A>T (p.Arg2162=) c.2865A>T (p.Arg955=) c.*38+2453T>A (n.*38+2453T>A) n.2375-1200T>A n.2373-1200T>A | dbSNP |
11 | g.108332768A>C | CA382561247 | ATM,C11orf65 | c.7795A>C (p.Thr2599Pro) c.*7266A>C (n.*7266A>C) n.2214A>C n.1476A>C n.625+731A>C n.2552A>C n.2213A>C n.9279A>C n.3019A>C n.3344-1118A>C n.269A>C n.3303A>C c.*2859A>C (n.*2859A>C) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.300-1201T>G n.4010A>C c.641-23697T>G (n.641-23697T>G) c.*1270-1201T>G (n.*1270-1201T>G) n.3199A>C n.7A>C c.*39-1201T>G (n.*39-1201T>G) c.805-1201T>G (n.805-1201T>G) c.3751A>C (p.Thr1251Pro) c.7630A>C (p.Thr2544Pro) c.6751A>C (p.Thr2251Pro) c.6487A>C (p.Thr2163Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.*38+2452T>G (n.*38+2452T>G) n.2375-1201T>G n.2373-1201T>G | |
11 | g.108332768A>G | CA382561249 | ATM,C11orf65 | c.7795A>G (p.Thr2599Ala) c.*7266A>G (n.*7266A>G) n.2214A>G n.1476A>G n.625+731A>G n.2552A>G n.2213A>G n.9279A>G n.3019A>G n.3344-1118A>G n.269A>G n.3303A>G c.*2859A>G (n.*2859A>G) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.300-1201T>C n.4010A>G c.641-23697T>C (n.641-23697T>C) c.*1270-1201T>C (n.*1270-1201T>C) n.3199A>G n.7A>G c.*39-1201T>C (n.*39-1201T>C) c.805-1201T>C (n.805-1201T>C) c.3751A>G (p.Thr1251Ala) c.7630A>G (p.Thr2544Ala) c.6751A>G (p.Thr2251Ala) c.6487A>G (p.Thr2163Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.*38+2452T>C (n.*38+2452T>C) n.2375-1201T>C n.2373-1201T>C | |
11 | g.108332768A>T | CA382561248 | ATM,C11orf65 | c.7795A>T (p.Thr2599Ser) c.*7266A>T (n.*7266A>T) n.2214A>T n.1476A>T n.625+731A>T n.2552A>T n.2213A>T n.9279A>T n.3019A>T n.3344-1118A>T n.269A>T n.3303A>T c.*2859A>T (n.*2859A>T) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.300-1201T>A n.4010A>T c.641-23697T>A (n.641-23697T>A) c.*1270-1201T>A (n.*1270-1201T>A) n.3199A>T n.7A>T c.*39-1201T>A (n.*39-1201T>A) c.805-1201T>A (n.805-1201T>A) c.3751A>T (p.Thr1251Ser) c.7630A>T (p.Thr2544Ser) c.6751A>T (p.Thr2251Ser) c.6487A>T (p.Thr2163Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.*38+2452T>A (n.*38+2452T>A) n.2375-1201T>A n.2373-1201T>A | |
11 | g.108332768_108332769delinsAC | CA1998811089 | ATM,C11orf65 | c.7795_7796delinsAC (p.Thr2599=) c.*7266_*7267delinsAC (n.*7266_*7267delinsAC) n.2214_2215delinsAC n.1476_1477delinsAC n.625+731_625+732delinsAC n.2552_2553delinsAC n.2213_2214delinsAC n.9279_9280delinsAC n.3019_3020delinsAC n.3344-1118_3344-1117delinsAC n.269_270delinsAC n.3303_3304delinsAC c.*2859_*2860delinsAC (n.*2859_*2860delinsAC) c.*2930_*2931delinsAC (n.*2930_*2931delinsAC) c.300-1202_300-1201delinsGT n.4010_4011delinsAC c.641-23698_641-23697delinsGT (n.641-23698_641-23697delinsGT) c.*1270-1202_*1270-1201delinsGT (n.*1270-1202_*1270-1201delinsGT) n.3199_3200delinsAC n.7_8delinsAC c.*39-1202_*39-1201delinsGT (n.*39-1202_*39-1201delinsGT) c.805-1202_805-1201delinsGT (n.805-1202_805-1201delinsGT) c.3751_3752delinsAC (p.Thr1251=) c.7630_7631delinsAC (p.Thr2544=) c.6751_6752delinsAC (p.Thr2251=) c.6487_6488delinsAC (p.Thr2163=) c.2866_2867delinsAC (p.Thr956=) c.*38+2451_*38+2452delinsGT (n.*38+2451_*38+2452delinsGT) n.2375-1202_2375-1201delinsGT n.2373-1202_2373-1201delinsGT | |
11 | g.108332769_108332770del | CA912970733 | ATM,C11orf65 | c.7796_7797del (p.Thr2599ArgfsTer5) c.*7267_*7268del (n.*7267_*7268del) n.2215_2216del n.1477_1478del n.625+732_625+733del n.2553_2554del n.2214_2215del n.9280_9281del n.3020_3021del n.3344-1117_3344-1116del n.270_271del n.3304_3305del c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del) c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del) c.300-1202_300-1201del n.4011_4012del c.641-23698_641-23697del (n.641-23698_641-23697del) c.*1270-1202_*1270-1201del (n.*1270-1202_*1270-1201del) n.3200_3201del n.8_9del c.*39-1202_*39-1201del (n.*39-1202_*39-1201del) c.805-1202_805-1201del (n.805-1202_805-1201del) c.3752_3753del (p.Thr1251ArgfsTer5) c.7631_7632del (p.Thr2544ArgfsTer5) c.6752_6753del (p.Thr2251ArgfsTer5) c.6488_6489del (p.Thr2163ArgfsTer5) c.2867_2868del (p.Thr956ArgfsTer5) c.*38+2451_*38+2452del (n.*38+2451_*38+2452del) n.2375-1202_2375-1201del n.2373-1202_2373-1201del | |
11 | g.108332769del | CA658821319 | ATM,C11orf65 | c.7796del (p.Thr2599LysfsTer7) c.*7267del (n.*7267del) n.2215del n.1477del n.625+732del n.2553del n.2214del n.9280del n.3020del n.3344-1117del n.270del n.3304del c.*2860del (n.*2860del) c.*2931del (n.*2931del) c.300-1202del n.4011del c.641-23698del (n.641-23698del) c.*1270-1202del (n.*1270-1202del) n.3200del n.8del c.*39-1202del (n.*39-1202del) c.805-1202del (n.805-1202del) c.3752del (p.Thr1251LysfsTer7) c.7631del (p.Thr2544LysfsTer7) c.6752del (p.Thr2251LysfsTer7) c.6488del (p.Thr2163LysfsTer7) c.2867del (p.Thr956LysfsTer7) c.*38+2451del (n.*38+2451del) n.2375-1202del n.2373-1202del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332769C>A | CA382561250 | ATM,C11orf65 | c.7796C>A (p.Thr2599Lys) c.*7267C>A (n.*7267C>A) n.2215C>A n.1477C>A n.625+732C>A n.2553C>A n.2214C>A n.9280C>A n.3020C>A n.3344-1117C>A n.270C>A n.3304C>A c.*2860C>A (n.*2860C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.300-1202G>T n.4011C>A c.641-23698G>T (n.641-23698G>T) c.*1270-1202G>T (n.*1270-1202G>T) n.3200C>A n.8C>A c.*39-1202G>T (n.*39-1202G>T) c.805-1202G>T (n.805-1202G>T) c.3752C>A (p.Thr1251Lys) c.7631C>A (p.Thr2544Lys) c.6752C>A (p.Thr2251Lys) c.6488C>A (p.Thr2163Lys) c.2867C>A (p.Thr956Lys) c.*38+2451G>T (n.*38+2451G>T) n.2375-1202G>T n.2373-1202G>T | dbSNP |
11 | g.108332769C= | CA1998811094 | ATM,C11orf65 | c.7796C= (p.Thr2599=) c.*7267C= (n.*7267C=) n.2215C= n.1477C= n.625+732C= n.2553C= n.2214C= n.9280C= n.3020C= n.3344-1117C= n.270C= n.3304C= c.*2860C= (n.*2860C=) c.*2931C= (n.*2931C=) c.300-1202G= n.4011C= c.641-23698G= (n.641-23698G=) c.*1270-1202G= (n.*1270-1202G=) n.3200C= n.8C= c.*39-1202G= (n.*39-1202G=) c.805-1202G= (n.805-1202G=) c.3752C= (p.Thr1251=) c.7631C= (p.Thr2544=) c.6752C= (p.Thr2251=) c.6488C= (p.Thr2163=) c.2867C= (p.Thr956=) c.*38+2451G= (n.*38+2451G=) n.2375-1202G= n.2373-1202G= | |
11 | g.108332769C>G | CA382561251 | ATM,C11orf65 | c.7796C>G (p.Thr2599Arg) c.*7267C>G (n.*7267C>G) n.2215C>G n.1477C>G n.625+732C>G n.2553C>G n.2214C>G n.9280C>G n.3020C>G n.3344-1117C>G n.270C>G n.3304C>G c.*2860C>G (n.*2860C>G) c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.300-1202G>C n.4011C>G c.641-23698G>C (n.641-23698G>C) c.*1270-1202G>C (n.*1270-1202G>C) n.3200C>G n.8C>G c.*39-1202G>C (n.*39-1202G>C) c.805-1202G>C (n.805-1202G>C) c.3752C>G (p.Thr1251Arg) c.7631C>G (p.Thr2544Arg) c.6752C>G (p.Thr2251Arg) c.6488C>G (p.Thr2163Arg) c.2867C>G (p.Thr956Arg) c.*38+2451G>C (n.*38+2451G>C) n.2375-1202G>C n.2373-1202G>C | dbSNP |
11 | g.108332769C>T | CA382561252 | ATM,C11orf65 | c.7796C>T (p.Thr2599Ile) c.*7267C>T (n.*7267C>T) n.2215C>T n.1477C>T n.625+732C>T n.2553C>T n.2214C>T n.9280C>T n.3020C>T n.3344-1117C>T n.270C>T n.3304C>T c.*2860C>T (n.*2860C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.300-1202G>A n.4011C>T c.641-23698G>A (n.641-23698G>A) c.*1270-1202G>A (n.*1270-1202G>A) n.3200C>T n.8C>T c.*39-1202G>A (n.*39-1202G>A) c.805-1202G>A (n.805-1202G>A) c.3752C>T (p.Thr1251Ile) c.7631C>T (p.Thr2544Ile) c.6752C>T (p.Thr2251Ile) c.6488C>T (p.Thr2163Ile) c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.*38+2451G>A (n.*38+2451G>A) n.2375-1202G>A n.2373-1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332769_108332770delinsCA | CA1998811097 | ATM,C11orf65 | c.7796_7797delinsCA (p.Thr2599=) c.*7267_*7268delinsCA (n.*7267_*7268delinsCA) n.2215_2216delinsCA n.1477_1478delinsCA n.625+732_625+733delinsCA n.2553_2554delinsCA n.2214_2215delinsCA n.9280_9281delinsCA n.3020_3021delinsCA n.3344-1117_3344-1116delinsCA n.270_271delinsCA n.3304_3305delinsCA c.*2860_*2861delinsCA (n.*2860_*2861delinsCA) c.*2931_*2932delinsCA (n.*2931_*2932delinsCA) c.300-1203_300-1202delinsTG n.4011_4012delinsCA c.641-23699_641-23698delinsTG (n.641-23699_641-23698delinsTG) c.*1270-1203_*1270-1202delinsTG (n.*1270-1203_*1270-1202delinsTG) n.3200_3201delinsCA n.8_9delinsCA c.*39-1203_*39-1202delinsTG (n.*39-1203_*39-1202delinsTG) c.805-1203_805-1202delinsTG (n.805-1203_805-1202delinsTG) c.3752_3753delinsCA (p.Thr1251=) c.7631_7632delinsCA (p.Thr2544=) c.6752_6753delinsCA (p.Thr2251=) c.6488_6489delinsCA (p.Thr2163=) c.2867_2868delinsCA (p.Thr956=) c.*38+2450_*38+2451delinsTG (n.*38+2450_*38+2451delinsTG) n.2375-1203_2375-1202delinsTG n.2373-1203_2373-1202delinsTG | |
11 | g.108332770del | CA942022369 | ATM,C11orf65 | c.7797del (p.Glu2600ArgfsTer6) c.*7268del (n.*7268del) n.2216del n.1478del n.625+733del n.2554del n.2215del n.9281del n.3021del n.3344-1116del n.271del n.3305del c.*2861del (n.*2861del) c.*2932del (n.*2932del) c.300-1203del n.4012del c.641-23699del (n.641-23699del) c.*1270-1203del (n.*1270-1203del) n.3201del n.9del c.*39-1203del (n.*39-1203del) c.805-1203del (n.805-1203del) c.3753del (p.Glu1252ArgfsTer6) c.7632del (p.Glu2545ArgfsTer6) c.6753del (p.Glu2252ArgfsTer6) c.6489del (p.Glu2164ArgfsTer6) c.2868del (p.Glu957ArgfsTer6) c.*38+2450del (n.*38+2450del) n.2375-1203del n.2373-1203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332770A= | CA1998811101 | ATM,C11orf65 | c.7797A= (p.Thr2599=) c.*7268A= (n.*7268A=) n.2216A= n.1478A= n.625+733A= n.2554A= n.2215A= n.9281A= n.3021A= n.3344-1116A= n.271A= n.3305A= c.*2861A= (n.*2861A=) c.*2932A= (n.*2932A=) c.300-1203T= n.4012A= c.641-23699T= (n.641-23699T=) c.*1270-1203T= (n.*1270-1203T=) n.3201A= n.9A= c.*39-1203T= (n.*39-1203T=) c.805-1203T= (n.805-1203T=) c.3753A= (p.Thr1251=) c.7632A= (p.Thr2544=) c.6753A= (p.Thr2251=) c.6489A= (p.Thr2163=) c.2868A= (p.Thr956=) c.*38+2450T= (n.*38+2450T=) n.2375-1203T= n.2373-1203T= | |
11 | g.108332770A>C | CA476677317 | ATM,C11orf65 | c.7797A>C (p.Thr2599=) c.*7268A>C (n.*7268A>C) n.2216A>C n.1478A>C n.625+733A>C n.2554A>C n.2215A>C n.9281A>C n.3021A>C n.3344-1116A>C n.271A>C n.3305A>C c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.300-1203T>G n.4012A>C c.641-23699T>G (n.641-23699T>G) c.*1270-1203T>G (n.*1270-1203T>G) n.3201A>C n.9A>C c.*39-1203T>G (n.*39-1203T>G) c.805-1203T>G (n.805-1203T>G) c.3753A>C (p.Thr1251=) c.7632A>C (p.Thr2544=) c.6753A>C (p.Thr2251=) c.6489A>C (p.Thr2163=) c.2868A>C (p.Thr956=) c.*38+2450T>G (n.*38+2450T>G) n.2375-1203T>G n.2373-1203T>G | dbSNP |
11 | g.108332770A>G | CA476677318 | ATM,C11orf65 | c.7797A>G (p.Thr2599=) c.*7268A>G (n.*7268A>G) n.2216A>G n.1478A>G n.625+733A>G n.2554A>G n.2215A>G n.9281A>G n.3021A>G n.3344-1116A>G n.271A>G n.3305A>G c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.300-1203T>C n.4012A>G c.641-23699T>C (n.641-23699T>C) c.*1270-1203T>C (n.*1270-1203T>C) n.3201A>G n.9A>G c.*39-1203T>C (n.*39-1203T>C) c.805-1203T>C (n.805-1203T>C) c.3753A>G (p.Thr1251=) c.7632A>G (p.Thr2544=) c.6753A>G (p.Thr2251=) c.6489A>G (p.Thr2163=) c.2868A>G (p.Thr956=) c.*38+2450T>C (n.*38+2450T>C) n.2375-1203T>C n.2373-1203T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332770A>T | CA476677319 | ATM,C11orf65 | c.7797A>T (p.Thr2599=) c.*7268A>T (n.*7268A>T) n.2216A>T n.1478A>T n.625+733A>T n.2554A>T n.2215A>T n.9281A>T n.3021A>T n.3344-1116A>T n.271A>T n.3305A>T c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.300-1203T>A n.4012A>T c.641-23699T>A (n.641-23699T>A) c.*1270-1203T>A (n.*1270-1203T>A) n.3201A>T n.9A>T c.*39-1203T>A (n.*39-1203T>A) c.805-1203T>A (n.805-1203T>A) c.3753A>T (p.Thr1251=) c.7632A>T (p.Thr2544=) c.6753A>T (p.Thr2251=) c.6489A>T (p.Thr2163=) c.2868A>T (p.Thr956=) c.*38+2450T>A (n.*38+2450T>A) n.2375-1203T>A n.2373-1203T>A | dbSNP |
11 | g.108332772_108332773del | CA2825001971 | ATM,C11orf65 | c.7799_7800del (p.Glu2600GlyfsTer4) c.*7270_*7271del (n.*7270_*7271del) n.2218_2219del n.1480_1481del n.625+735_625+736del n.2556_2557del n.2217_2218del n.9283_9284del n.3023_3024del n.3344-1114_3344-1113del n.273_274del n.3307_3308del c.*2863_*2864del (n.*2863_*2864del) c.*2934_*2935del (n.*2934_*2935del) c.300-1204_300-1203del n.4014_4015del c.641-23700_641-23699del (n.641-23700_641-23699del) c.*1270-1204_*1270-1203del (n.*1270-1204_*1270-1203del) n.3203_3204del n.11_12del c.*39-1204_*39-1203del (n.*39-1204_*39-1203del) c.805-1204_805-1203del (n.805-1204_805-1203del) c.3755_3756del (p.Glu1252GlyfsTer4) c.7634_7635del (p.Glu2545GlyfsTer4) c.6755_6756del (p.Glu2252GlyfsTer4) c.6491_6492del (p.Glu2164GlyfsTer4) c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer4) c.*38+2449_*38+2450del (n.*38+2449_*38+2450del) n.2375-1204_2375-1203del n.2373-1204_2373-1203del | ClinVar |
11 | g.108332771G>A | CA382561253 | ATM,C11orf65 | c.7798G>A (p.Glu2600Lys) c.*7269G>A (n.*7269G>A) n.2217G>A n.1479G>A n.625+734G>A n.2555G>A n.2216G>A n.9282G>A n.3022G>A n.3344-1115G>A n.272G>A n.3306G>A c.*2862G>A (n.*2862G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.300-1204C>T n.4013G>A c.641-23700C>T (n.641-23700C>T) c.*1270-1204C>T (n.*1270-1204C>T) n.3202G>A n.10G>A c.*39-1204C>T (n.*39-1204C>T) c.805-1204C>T (n.805-1204C>T) c.3754G>A (p.Glu1252Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) c.6754G>A (p.Glu2252Lys) c.6490G>A (p.Glu2164Lys) c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.*38+2449C>T (n.*38+2449C>T) n.2375-1204C>T n.2373-1204C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332771G>C | CA382561254 | ATM,C11orf65 | c.7798G>C (p.Glu2600Gln) c.*7269G>C (n.*7269G>C) n.2217G>C n.1479G>C n.625+734G>C n.2555G>C n.2216G>C n.9282G>C n.3022G>C n.3344-1115G>C n.272G>C n.3306G>C c.*2862G>C (n.*2862G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.300-1204C>G n.4013G>C c.641-23700C>G (n.641-23700C>G) c.*1270-1204C>G (n.*1270-1204C>G) n.3202G>C n.10G>C c.*39-1204C>G (n.*39-1204C>G) c.805-1204C>G (n.805-1204C>G) c.3754G>C (p.Glu1252Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) c.6754G>C (p.Glu2252Gln) c.6490G>C (p.Glu2164Gln) c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.*38+2449C>G (n.*38+2449C>G) n.2375-1204C>G n.2373-1204C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332771G= | CA1998811107 | ATM,C11orf65 | c.7798G= (p.Glu2600=) c.*7269G= (n.*7269G=) n.2217G= n.1479G= n.625+734G= n.2555G= n.2216G= n.9282G= n.3022G= n.3344-1115G= n.272G= n.3306G= c.*2862G= (n.*2862G=) c.*2933G= (n.*2933G=) c.300-1204C= n.4013G= c.641-23700C= (n.641-23700C=) c.*1270-1204C= (n.*1270-1204C=) n.3202G= n.10G= c.*39-1204C= (n.*39-1204C=) c.805-1204C= (n.805-1204C=) c.3754G= (p.Glu1252=) c.7633G= (p.Glu2545=) c.6754G= (p.Glu2252=) c.6490G= (p.Glu2164=) c.2869G= (p.Glu957=) c.*38+2449C= (n.*38+2449C=) n.2375-1204C= n.2373-1204C= | |
11 | g.108332771G>T | CA382561255 | ATM,C11orf65 | c.7798G>T (p.Glu2600Ter) c.*7269G>T (n.*7269G>T) n.2217G>T n.1479G>T n.625+734G>T n.2555G>T n.2216G>T n.9282G>T n.3022G>T n.3344-1115G>T n.272G>T n.3306G>T c.*2862G>T (n.*2862G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.300-1204C>A n.4013G>T c.641-23700C>A (n.641-23700C>A) c.*1270-1204C>A (n.*1270-1204C>A) n.3202G>T n.10G>T c.*39-1204C>A (n.*39-1204C>A) c.805-1204C>A (n.805-1204C>A) c.3754G>T (p.Glu1252Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) c.6754G>T (p.Glu2252Ter) c.6490G>T (p.Glu2164Ter) c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.*38+2449C>A (n.*38+2449C>A) n.2375-1204C>A n.2373-1204C>A | dbSNP |
11 | g.108332772A>C | CA382561256 | ATM,C11orf65 | c.7799A>C (p.Glu2600Ala) c.*7270A>C (n.*7270A>C) n.2218A>C n.1480A>C n.625+735A>C n.2556A>C n.2217A>C n.9283A>C n.3023A>C n.3344-1114A>C n.273A>C n.3307A>C c.*2863A>C (n.*2863A>C) c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.300-1205T>G n.4014A>C c.641-23701T>G (n.641-23701T>G) c.*1270-1205T>G (n.*1270-1205T>G) n.3203A>C n.11A>C c.*39-1205T>G (n.*39-1205T>G) c.805-1205T>G (n.805-1205T>G) c.3755A>C (p.Glu1252Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) c.6755A>C (p.Glu2252Ala) c.6491A>C (p.Glu2164Ala) c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.*38+2448T>G (n.*38+2448T>G) n.2375-1205T>G n.2373-1205T>G | |
11 | g.108332772A>G | CA382561257 | ATM,C11orf65 | c.7799A>G (p.Glu2600Gly) c.*7270A>G (n.*7270A>G) n.2218A>G n.1480A>G n.625+735A>G n.2556A>G n.2217A>G n.9283A>G n.3023A>G n.3344-1114A>G n.273A>G n.3307A>G c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.300-1205T>C n.4014A>G c.641-23701T>C (n.641-23701T>C) c.*1270-1205T>C (n.*1270-1205T>C) n.3203A>G n.11A>G c.*39-1205T>C (n.*39-1205T>C) c.805-1205T>C (n.805-1205T>C) c.3755A>G (p.Glu1252Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) c.6755A>G (p.Glu2252Gly) c.6491A>G (p.Glu2164Gly) c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.*38+2448T>C (n.*38+2448T>C) n.2375-1205T>C n.2373-1205T>C | dbSNP |
11 | g.108332772A>T | CA382561258 | ATM,C11orf65 | c.7799A>T (p.Glu2600Val) c.*7270A>T (n.*7270A>T) n.2218A>T n.1480A>T n.625+735A>T n.2556A>T n.2217A>T n.9283A>T n.3023A>T n.3344-1114A>T n.273A>T n.3307A>T c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.300-1205T>A n.4014A>T c.641-23701T>A (n.641-23701T>A) c.*1270-1205T>A (n.*1270-1205T>A) n.3203A>T n.11A>T c.*39-1205T>A (n.*39-1205T>A) c.805-1205T>A (n.805-1205T>A) c.3755A>T (p.Glu1252Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) c.6755A>T (p.Glu2252Val) c.6491A>T (p.Glu2164Val) c.2870A>T (p.Glu957Val) c.*38+2448T>A (n.*38+2448T>A) n.2375-1205T>A n.2373-1205T>A | dbSNP |
11 | g.108332773G>A | CA476677321 | ATM,C11orf65 | c.7800G>A (p.Glu2600=) c.*7271G>A (n.*7271G>A) n.2219G>A n.1481G>A n.625+736G>A n.2557G>A n.2218G>A n.9284G>A n.3024G>A n.3344-1113G>A n.274G>A n.3308G>A c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.300-1206C>T n.4015G>A c.641-23702C>T (n.641-23702C>T) c.*1270-1206C>T (n.*1270-1206C>T) n.3204G>A n.12G>A c.*39-1206C>T (n.*39-1206C>T) c.805-1206C>T (n.805-1206C>T) c.3756G>A (p.Glu1252=) c.7635G>A (p.Glu2545=) c.6756G>A (p.Glu2252=) c.6492G>A (p.Glu2164=) c.2871G>A (p.Glu957=) c.*38+2447C>T (n.*38+2447C>T) n.2375-1206C>T n.2373-1206C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332773G>C | CA382561259 | ATM,C11orf65 | c.7800G>C (p.Glu2600Asp) c.*7271G>C (n.*7271G>C) n.2219G>C n.1481G>C n.625+736G>C n.2557G>C n.2218G>C n.9284G>C n.3024G>C n.3344-1113G>C n.274G>C n.3308G>C c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.300-1206C>G n.4015G>C c.641-23702C>G (n.641-23702C>G) c.*1270-1206C>G (n.*1270-1206C>G) n.3204G>C n.12G>C c.*39-1206C>G (n.*39-1206C>G) c.805-1206C>G (n.805-1206C>G) c.3756G>C (p.Glu1252Asp) c.7635G>C (p.Glu2545Asp) c.6756G>C (p.Glu2252Asp) c.6492G>C (p.Glu2164Asp) c.2871G>C (p.Glu957Asp) c.*38+2447C>G (n.*38+2447C>G) n.2375-1206C>G n.2373-1206C>G | dbSNP |
11 | g.108332773G= | CA1998811112 | ATM,C11orf65 | c.7800G= (p.Glu2600=) c.*7271G= (n.*7271G=) n.2219G= n.1481G= n.625+736G= n.2557G= n.2218G= n.9284G= n.3024G= n.3344-1113G= n.274G= n.3308G= c.*2864G= (n.*2864G=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.300-1206C= n.4015G= c.641-23702C= (n.641-23702C=) c.*1270-1206C= (n.*1270-1206C=) n.3204G= n.12G= c.*39-1206C= (n.*39-1206C=) c.805-1206C= (n.805-1206C=) c.3756G= (p.Glu1252=) c.7635G= (p.Glu2545=) c.6756G= (p.Glu2252=) c.6492G= (p.Glu2164=) c.2871G= (p.Glu957=) c.*38+2447C= (n.*38+2447C=) n.2375-1206C= n.2373-1206C= | |
11 | g.108332773G>T | CA382561260 | ATM,C11orf65 | c.7800G>T (p.Glu2600Asp) c.*7271G>T (n.*7271G>T) n.2219G>T n.1481G>T n.625+736G>T n.2557G>T n.2218G>T n.9284G>T n.3024G>T n.3344-1113G>T n.274G>T n.3308G>T c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.300-1206C>A n.4015G>T c.641-23702C>A (n.641-23702C>A) c.*1270-1206C>A (n.*1270-1206C>A) n.3204G>T n.12G>T c.*39-1206C>A (n.*39-1206C>A) c.805-1206C>A (n.805-1206C>A) c.3756G>T (p.Glu1252Asp) c.7635G>T (p.Glu2545Asp) c.6756G>T (p.Glu2252Asp) c.6492G>T (p.Glu2164Asp) c.2871G>T (p.Glu957Asp) c.*38+2447C>A (n.*38+2447C>A) n.2375-1206C>A n.2373-1206C>A | dbSNP |
11 | g.108332774G>A | CA382561263 | ATM,C11orf65 | c.7801G>A (p.Ala2601Thr) c.*7272G>A (n.*7272G>A) n.2220G>A n.1482G>A n.625+737G>A n.2558G>A n.2219G>A n.9285G>A n.3025G>A n.3344-1112G>A n.275G>A n.3309G>A c.*2865G>A (n.*2865G>A) c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.300-1207C>T n.4016G>A c.641-23703C>T (n.641-23703C>T) c.*1270-1207C>T (n.*1270-1207C>T) n.3205G>A n.13G>A c.*39-1207C>T (n.*39-1207C>T) c.805-1207C>T (n.805-1207C>T) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) c.7636G>A (p.Ala2546Thr) c.6757G>A (p.Ala2253Thr) c.6493G>A (p.Ala2165Thr) c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.*38+2446C>T (n.*38+2446C>T) n.2375-1207C>T n.2373-1207C>T | dbSNP |
11 | g.108332774G>C | CA382561262 | ATM,C11orf65 | c.7801G>C (p.Ala2601Pro) c.*7272G>C (n.*7272G>C) n.2220G>C n.1482G>C n.625+737G>C n.2558G>C n.2219G>C n.9285G>C n.3025G>C n.3344-1112G>C n.275G>C n.3309G>C c.*2865G>C (n.*2865G>C) c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.300-1207C>G n.4016G>C c.641-23703C>G (n.641-23703C>G) c.*1270-1207C>G (n.*1270-1207C>G) n.3205G>C n.13G>C c.*39-1207C>G (n.*39-1207C>G) c.805-1207C>G (n.805-1207C>G) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) c.7636G>C (p.Ala2546Pro) c.6757G>C (p.Ala2253Pro) c.6493G>C (p.Ala2165Pro) c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.*38+2446C>G (n.*38+2446C>G) n.2375-1207C>G n.2373-1207C>G | dbSNP |
11 | g.108332774G>T | CA382561261 | ATM,C11orf65 | c.7801G>T (p.Ala2601Ser) c.*7272G>T (n.*7272G>T) n.2220G>T n.1482G>T n.625+737G>T n.2558G>T n.2219G>T n.9285G>T n.3025G>T n.3344-1112G>T n.275G>T n.3309G>T c.*2865G>T (n.*2865G>T) c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.300-1207C>A n.4016G>T c.641-23703C>A (n.641-23703C>A) c.*1270-1207C>A (n.*1270-1207C>A) n.3205G>T n.13G>T c.*39-1207C>A (n.*39-1207C>A) c.805-1207C>A (n.805-1207C>A) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) c.7636G>T (p.Ala2546Ser) c.6757G>T (p.Ala2253Ser) c.6493G>T (p.Ala2165Ser) c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.*38+2446C>A (n.*38+2446C>A) n.2375-1207C>A n.2373-1207C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332775C>A | CA382561264 | ATM,C11orf65 | c.7802C>A (p.Ala2601Asp) c.*7273C>A (n.*7273C>A) n.2221C>A n.1483C>A n.625+738C>A n.2559C>A n.2220C>A n.9286C>A n.3026C>A n.3344-1111C>A n.276C>A n.3310C>A c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.300-1208G>T n.4017C>A c.641-23704G>T (n.641-23704G>T) c.*1270-1208G>T (n.*1270-1208G>T) n.3206C>A n.14C>A c.*39-1208G>T (n.*39-1208G>T) c.805-1208G>T (n.805-1208G>T) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) c.7637C>A (p.Ala2546Asp) c.6758C>A (p.Ala2253Asp) c.6494C>A (p.Ala2165Asp) c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.*38+2445G>T (n.*38+2445G>T) n.2375-1208G>T n.2373-1208G>T | dbSNP |
11 | g.108332775C>G | CA382561265 | ATM,C11orf65 | c.7802C>G (p.Ala2601Gly) c.*7273C>G (n.*7273C>G) n.2221C>G n.1483C>G n.625+738C>G n.2559C>G n.2220C>G n.9286C>G n.3026C>G n.3344-1111C>G n.276C>G n.3310C>G c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.300-1208G>C n.4017C>G c.641-23704G>C (n.641-23704G>C) c.*1270-1208G>C (n.*1270-1208G>C) n.3206C>G n.14C>G c.*39-1208G>C (n.*39-1208G>C) c.805-1208G>C (n.805-1208G>C) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) c.7637C>G (p.Ala2546Gly) c.6758C>G (p.Ala2253Gly) c.6494C>G (p.Ala2165Gly) c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.*38+2445G>C (n.*38+2445G>C) n.2375-1208G>C n.2373-1208G>C | dbSNP |
11 | g.108332775C>T | CA382561266 | ATM,C11orf65 | c.7802C>T (p.Ala2601Val) c.*7273C>T (n.*7273C>T) n.2221C>T n.1483C>T n.625+738C>T n.2559C>T n.2220C>T n.9286C>T n.3026C>T n.3344-1111C>T n.276C>T n.3310C>T c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.300-1208G>A n.4017C>T c.641-23704G>A (n.641-23704G>A) c.*1270-1208G>A (n.*1270-1208G>A) n.3206C>T n.14C>T c.*39-1208G>A (n.*39-1208G>A) c.805-1208G>A (n.805-1208G>A) c.3758C>T (p.Ala1253Val) c.7637C>T (p.Ala2546Val) c.6758C>T (p.Ala2253Val) c.6494C>T (p.Ala2165Val) c.2873C>T (p.Ala958Val) c.*38+2445G>A (n.*38+2445G>A) n.2375-1208G>A n.2373-1208G>A | dbSNP |
11 | g.108332776T>A | CA476677322 | ATM,C11orf65 | c.7803T>A (p.Ala2601=) c.*7274T>A (n.*7274T>A) n.2222T>A n.1484T>A n.625+739T>A n.2560T>A n.2221T>A n.9287T>A n.3027T>A n.3344-1110T>A n.277T>A n.3311T>A c.*2867T>A (n.*2867T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.300-1209A>T n.4018T>A c.641-23705A>T (n.641-23705A>T) c.*1270-1209A>T (n.*1270-1209A>T) n.3207T>A n.15T>A c.*39-1209A>T (n.*39-1209A>T) c.805-1209A>T (n.805-1209A>T) c.3759T>A (p.Ala1253=) c.7638T>A (p.Ala2546=) c.6759T>A (p.Ala2253=) c.6495T>A (p.Ala2165=) c.2874T>A (p.Ala958=) c.*38+2444A>T (n.*38+2444A>T) n.2375-1209A>T n.2373-1209A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332776T>C | CA476677323 | ATM,C11orf65 | c.7803T>C (p.Ala2601=) c.*7274T>C (n.*7274T>C) n.2222T>C n.1484T>C n.625+739T>C n.2560T>C n.2221T>C n.9287T>C n.3027T>C n.3344-1110T>C n.277T>C n.3311T>C c.*2867T>C (n.*2867T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.300-1209A>G n.4018T>C c.641-23705A>G (n.641-23705A>G) c.*1270-1209A>G (n.*1270-1209A>G) n.3207T>C n.15T>C c.*39-1209A>G (n.*39-1209A>G) c.805-1209A>G (n.805-1209A>G) c.3759T>C (p.Ala1253=) c.7638T>C (p.Ala2546=) c.6759T>C (p.Ala2253=) c.6495T>C (p.Ala2165=) c.2874T>C (p.Ala958=) c.*38+2444A>G (n.*38+2444A>G) n.2375-1209A>G n.2373-1209A>G | |
11 | g.108332776T>G | CA476677324 | ATM,C11orf65 | c.7803T>G (p.Ala2601=) c.*7274T>G (n.*7274T>G) n.2222T>G n.1484T>G n.625+739T>G n.2560T>G n.2221T>G n.9287T>G n.3027T>G n.3344-1110T>G n.277T>G n.3311T>G c.*2867T>G (n.*2867T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.300-1209A>C n.4018T>G c.641-23705A>C (n.641-23705A>C) c.*1270-1209A>C (n.*1270-1209A>C) n.3207T>G n.15T>G c.*39-1209A>C (n.*39-1209A>C) c.805-1209A>C (n.805-1209A>C) c.3759T>G (p.Ala1253=) c.7638T>G (p.Ala2546=) c.6759T>G (p.Ala2253=) c.6495T>G (p.Ala2165=) c.2874T>G (p.Ala958=) c.*38+2444A>C (n.*38+2444A>C) n.2375-1209A>C n.2373-1209A>C | |
11 | g.108332777G>A | CA382561267 | ATM,C11orf65 | c.7804G>A (p.Ala2602Thr) c.*7275G>A (n.*7275G>A) n.2223G>A n.1485G>A n.625+740G>A n.2561G>A n.2222G>A n.9288G>A n.3028G>A n.3344-1109G>A n.278G>A n.3312G>A c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) c.300-1210C>T n.4019G>A n.1G>A c.641-23706C>T (n.641-23706C>T) c.*1270-1210C>T (n.*1270-1210C>T) n.3208G>A n.16G>A c.*39-1210C>T (n.*39-1210C>T) c.805-1210C>T (n.805-1210C>T) c.3760G>A (p.Ala1254Thr) c.7639G>A (p.Ala2547Thr) c.6760G>A (p.Ala2254Thr) c.6496G>A (p.Ala2166Thr) c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.*38+2443C>T (n.*38+2443C>T) n.2375-1210C>T n.2373-1210C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332777G>C | CA382561268 | ATM,C11orf65 | c.7804G>C (p.Ala2602Pro) c.*7275G>C (n.*7275G>C) n.2223G>C n.1485G>C n.625+740G>C n.2561G>C n.2222G>C n.9288G>C n.3028G>C n.3344-1109G>C n.278G>C n.3312G>C c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.*2939G>C (n.*2939G>C) c.300-1210C>G n.4019G>C n.1G>C c.641-23706C>G (n.641-23706C>G) c.*1270-1210C>G (n.*1270-1210C>G) n.3208G>C n.16G>C c.*39-1210C>G (n.*39-1210C>G) c.805-1210C>G (n.805-1210C>G) c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.7639G>C (p.Ala2547Pro) c.6760G>C (p.Ala2254Pro) c.6496G>C (p.Ala2166Pro) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.*38+2443C>G (n.*38+2443C>G) n.2375-1210C>G n.2373-1210C>G | dbSNP |
11 | g.108332777G= | CA1998811121 | ATM,C11orf65 | c.7804G= (p.Ala2602=) c.*7275G= (n.*7275G=) n.2223G= n.1485G= n.625+740G= n.2561G= n.2222G= n.9288G= n.3028G= n.3344-1109G= n.278G= n.3312G= c.*2868G= (n.*2868G=) c.*2939G= (n.*2939G=) c.300-1210C= n.4019G= n.1G= c.641-23706C= (n.641-23706C=) c.*1270-1210C= (n.*1270-1210C=) n.3208G= n.16G= c.*39-1210C= (n.*39-1210C=) c.805-1210C= (n.805-1210C=) c.3760G= (p.Ala1254=) c.7639G= (p.Ala2547=) c.6760G= (p.Ala2254=) c.6496G= (p.Ala2166=) c.2875G= (p.Ala959=) c.*38+2443C= (n.*38+2443C=) n.2375-1210C= n.2373-1210C= | |
11 | g.108332777G>T | CA382561269 | ATM,C11orf65 | c.7804G>T (p.Ala2602Ser) c.*7275G>T (n.*7275G>T) n.2223G>T n.1485G>T n.625+740G>T n.2561G>T n.2222G>T n.9288G>T n.3028G>T n.3344-1109G>T n.278G>T n.3312G>T c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) c.300-1210C>A n.4019G>T n.1G>T c.641-23706C>A (n.641-23706C>A) c.*1270-1210C>A (n.*1270-1210C>A) n.3208G>T n.16G>T c.*39-1210C>A (n.*39-1210C>A) c.805-1210C>A (n.805-1210C>A) c.3760G>T (p.Ala1254Ser) c.7639G>T (p.Ala2547Ser) c.6760G>T (p.Ala2254Ser) c.6496G>T (p.Ala2166Ser) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.*38+2443C>A (n.*38+2443C>A) n.2375-1210C>A n.2373-1210C>A | |
11 | g.108332778C>A | CA382561270 | ATM,C11orf65 | c.7805C>A (p.Ala2602Glu) c.*7276C>A (n.*7276C>A) n.2224C>A n.1486C>A n.625+741C>A n.2562C>A n.2223C>A n.9289C>A n.3029C>A n.3344-1108C>A n.279C>A n.3313C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.300-1211G>T n.4020C>A n.2C>A c.641-23707G>T (n.641-23707G>T) c.*1270-1211G>T (n.*1270-1211G>T) n.3209C>A n.17C>A c.*39-1211G>T (n.*39-1211G>T) c.805-1211G>T (n.805-1211G>T) c.3761C>A (p.Ala1254Glu) c.7640C>A (p.Ala2547Glu) c.6761C>A (p.Ala2254Glu) c.6497C>A (p.Ala2166Glu) c.2876C>A (p.Ala959Glu) c.*38+2442G>T (n.*38+2442G>T) n.2375-1211G>T n.2373-1211G>T | dbSNP |
11 | g.108332778C>G | CA382561271 | ATM,C11orf65 | c.7805C>G (p.Ala2602Gly) c.*7276C>G (n.*7276C>G) n.2224C>G n.1486C>G n.625+741C>G n.2562C>G n.2223C>G n.9289C>G n.3029C>G n.3344-1108C>G n.279C>G n.3313C>G c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.300-1211G>C n.4020C>G n.2C>G c.641-23707G>C (n.641-23707G>C) c.*1270-1211G>C (n.*1270-1211G>C) n.3209C>G n.17C>G c.*39-1211G>C (n.*39-1211G>C) c.805-1211G>C (n.805-1211G>C) c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.7640C>G (p.Ala2547Gly) c.6761C>G (p.Ala2254Gly) c.6497C>G (p.Ala2166Gly) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.*38+2442G>C (n.*38+2442G>C) n.2375-1211G>C n.2373-1211G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332778C>T | CA382561272 | ATM,C11orf65 | c.7805C>T (p.Ala2602Val) c.*7276C>T (n.*7276C>T) n.2224C>T n.1486C>T n.625+741C>T n.2562C>T n.2223C>T n.9289C>T n.3029C>T n.3344-1108C>T n.279C>T n.3313C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.300-1211G>A n.4020C>T n.2C>T c.641-23707G>A (n.641-23707G>A) c.*1270-1211G>A (n.*1270-1211G>A) n.3209C>T n.17C>T c.*39-1211G>A (n.*39-1211G>A) c.805-1211G>A (n.805-1211G>A) c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.7640C>T (p.Ala2547Val) c.6761C>T (p.Ala2254Val) c.6497C>T (p.Ala2166Val) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.*38+2442G>A (n.*38+2442G>A) n.2375-1211G>A n.2373-1211G>A | dbSNP |
11 | g.108332779A>C | CA476677366 | ATM,C11orf65 | c.7806A>C (p.Ala2602=) c.*7277A>C (n.*7277A>C) n.2225A>C n.1487A>C n.625+742A>C n.2563A>C n.2224A>C n.9290A>C n.3030A>C n.3344-1107A>C n.280A>C n.3314A>C c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*2941A>C (n.*2941A>C) c.300-1212T>G n.4021A>C n.3A>C c.641-23708T>G (n.641-23708T>G) c.*1270-1212T>G (n.*1270-1212T>G) n.3210A>C n.18A>C c.*39-1212T>G (n.*39-1212T>G) c.805-1212T>G (n.805-1212T>G) c.3762A>C (p.Ala1254=) c.7641A>C (p.Ala2547=) c.6762A>C (p.Ala2254=) c.6498A>C (p.Ala2166=) c.2877A>C (p.Ala959=) c.*38+2441T>G (n.*38+2441T>G) n.2375-1212T>G n.2373-1212T>G | |
11 | g.108332779A>G | CA476677368 | ATM,C11orf65 | c.7806A>G (p.Ala2602=) c.*7277A>G (n.*7277A>G) n.2225A>G n.1487A>G n.625+742A>G n.2563A>G n.2224A>G n.9290A>G n.3030A>G n.3344-1107A>G n.280A>G n.3314A>G c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) c.300-1212T>C n.4021A>G n.3A>G c.641-23708T>C (n.641-23708T>C) c.*1270-1212T>C (n.*1270-1212T>C) n.3210A>G n.18A>G c.*39-1212T>C (n.*39-1212T>C) c.805-1212T>C (n.805-1212T>C) c.3762A>G (p.Ala1254=) c.7641A>G (p.Ala2547=) c.6762A>G (p.Ala2254=) c.6498A>G (p.Ala2166=) c.2877A>G (p.Ala959=) c.*38+2441T>C (n.*38+2441T>C) n.2375-1212T>C n.2373-1212T>C | |
11 | g.108332779A>T | CA476677367 | ATM,C11orf65 | c.7806A>T (p.Ala2602=) c.*7277A>T (n.*7277A>T) n.2225A>T n.1487A>T n.625+742A>T n.2563A>T n.2224A>T n.9290A>T n.3030A>T n.3344-1107A>T n.280A>T n.3314A>T c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*2941A>T (n.*2941A>T) c.300-1212T>A n.4021A>T n.3A>T c.641-23708T>A (n.641-23708T>A) c.*1270-1212T>A (n.*1270-1212T>A) n.3210A>T n.18A>T c.*39-1212T>A (n.*39-1212T>A) c.805-1212T>A (n.805-1212T>A) c.3762A>T (p.Ala1254=) c.7641A>T (p.Ala2547=) c.6762A>T (p.Ala2254=) c.6498A>T (p.Ala2166=) c.2877A>T (p.Ala959=) c.*38+2441T>A (n.*38+2441T>A) n.2375-1212T>A n.2373-1212T>A | dbSNP |
11 | g.108332780A= | CA1998811126 | ATM,C11orf65 | c.7807A= (p.Asn2603=) c.*7278A= (n.*7278A=) n.2226A= n.1488A= n.625+743A= n.2564A= n.2225A= n.9291A= n.3031A= n.3344-1106A= n.281A= n.3315A= c.*2871A= (n.*2871A=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.300-1213T= n.4022A= n.4A= c.641-23709T= (n.641-23709T=) c.*1270-1213T= (n.*1270-1213T=) n.3211A= n.19A= c.*39-1213T= (n.*39-1213T=) c.805-1213T= (n.805-1213T=) c.3763A= (p.Asn1255=) c.7642A= (p.Asn2548=) c.6763A= (p.Asn2255=) c.6499A= (p.Asn2167=) c.2878A= (p.Asn960=) c.*38+2440T= (n.*38+2440T=) n.2375-1213T= n.2373-1213T= | |
11 | g.108332780A>C | CA382561273 | ATM,C11orf65 | c.7807A>C (p.Asn2603His) c.*7278A>C (n.*7278A>C) n.2226A>C n.1488A>C n.625+743A>C n.2564A>C n.2225A>C n.9291A>C n.3031A>C n.3344-1106A>C n.281A>C n.3315A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.300-1213T>G n.4022A>C n.4A>C c.641-23709T>G (n.641-23709T>G) c.*1270-1213T>G (n.*1270-1213T>G) n.3211A>C n.19A>C c.*39-1213T>G (n.*39-1213T>G) c.805-1213T>G (n.805-1213T>G) c.3763A>C (p.Asn1255His) c.7642A>C (p.Asn2548His) c.6763A>C (p.Asn2255His) c.6499A>C (p.Asn2167His) c.2878A>C (p.Asn960His) c.*38+2440T>G (n.*38+2440T>G) n.2375-1213T>G n.2373-1213T>G | |
11 | g.108332780A>G | CA382561274 | ATM,C11orf65 | c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.*7278A>G (n.*7278A>G) n.2226A>G n.1488A>G n.625+743A>G n.2564A>G n.2225A>G n.9291A>G n.3031A>G n.3344-1106A>G n.281A>G n.3315A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.300-1213T>C n.4022A>G n.4A>G c.641-23709T>C (n.641-23709T>C) c.*1270-1213T>C (n.*1270-1213T>C) n.3211A>G n.19A>G c.*39-1213T>C (n.*39-1213T>C) c.805-1213T>C (n.805-1213T>C) c.3763A>G (p.Asn1255Asp) c.7642A>G (p.Asn2548Asp) c.6763A>G (p.Asn2255Asp) c.6499A>G (p.Asn2167Asp) c.2878A>G (p.Asn960Asp) c.*38+2440T>C (n.*38+2440T>C) n.2375-1213T>C n.2373-1213T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332780A>T | CA382561275 | ATM,C11orf65 | c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.*7278A>T (n.*7278A>T) n.2226A>T n.1488A>T n.625+743A>T n.2564A>T n.2225A>T n.9291A>T n.3031A>T n.3344-1106A>T n.281A>T n.3315A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.300-1213T>A n.4022A>T n.4A>T c.641-23709T>A (n.641-23709T>A) c.*1270-1213T>A (n.*1270-1213T>A) n.3211A>T n.19A>T c.*39-1213T>A (n.*39-1213T>A) c.805-1213T>A (n.805-1213T>A) c.3763A>T (p.Asn1255Tyr) c.7642A>T (p.Asn2548Tyr) c.6763A>T (p.Asn2255Tyr) c.6499A>T (p.Asn2167Tyr) c.2878A>T (p.Asn960Tyr) c.*38+2440T>A (n.*38+2440T>A) n.2375-1213T>A n.2373-1213T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332784_108332788dup | CA2825001972 | ATM,C11orf65 | c.7811_7815dup (p.Ile2606GlufsTer2) c.*7282_*7286dup (n.*7282_*7286dup) n.2230_2234dup n.1492_1496dup n.625+747_625+751dup n.2568_2572dup n.2229_2233dup n.9295_9299dup n.3035_3039dup n.3344-1102_3344-1098dup n.285_289dup n.3319_3323dup c.*2875_*2879dup (n.*2875_*2879dup) c.*2946_*2950dup (n.*2946_*2950dup) c.300-1217_300-1213dup n.4026_4030dup n.8_12dup c.641-23713_641-23709dup (n.641-23713_641-23709dup) c.*1270-1217_*1270-1213dup (n.*1270-1217_*1270-1213dup) n.3215_3219dup n.23_27dup c.*39-1217_*39-1213dup (n.*39-1217_*39-1213dup) c.805-1217_805-1213dup (n.805-1217_805-1213dup) c.3767_3771dup (p.Ile1258GlufsTer2) c.7646_7650dup (p.Ile2551GlufsTer2) c.6767_6771dup (p.Ile2258GlufsTer2) c.6503_6507dup (p.Ile2170GlufsTer2) c.2882_2886dup (p.Ile963GlufsTer2) c.*38+2436_*38+2440dup (n.*38+2436_*38+2440dup) n.2375-1217_2375-1213dup n.2373-1217_2373-1213dup | ClinVar |
11 | g.108332781A= | CA1998811132 | ATM,C11orf65 | c.7808A= (p.Asn2603=) c.*7279A= (n.*7279A=) n.2227A= n.1489A= n.625+744A= n.2565A= n.2226A= n.9292A= n.3032A= n.3344-1105A= n.282A= n.3316A= c.*2872A= (n.*2872A=) c.*2943A= (n.*2943A=) c.300-1214T= n.4023A= n.5A= c.641-23710T= (n.641-23710T=) c.*1270-1214T= (n.*1270-1214T=) n.3212A= n.20A= c.*39-1214T= (n.*39-1214T=) c.805-1214T= (n.805-1214T=) c.3764A= (p.Asn1255=) c.7643A= (p.Asn2548=) c.6764A= (p.Asn2255=) c.6500A= (p.Asn2167=) c.2879A= (p.Asn960=) c.*38+2439T= (n.*38+2439T=) n.2375-1214T= n.2373-1214T= | |
11 | g.108332781A>C | CA382561276 | ATM,C11orf65 | c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.*7279A>C (n.*7279A>C) n.2227A>C n.1489A>C n.625+744A>C n.2565A>C n.2226A>C n.9292A>C n.3032A>C n.3344-1105A>C n.282A>C n.3316A>C c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.300-1214T>G n.4023A>C n.5A>C c.641-23710T>G (n.641-23710T>G) c.*1270-1214T>G (n.*1270-1214T>G) n.3212A>C n.20A>C c.*39-1214T>G (n.*39-1214T>G) c.805-1214T>G (n.805-1214T>G) c.3764A>C (p.Asn1255Thr) c.7643A>C (p.Asn2548Thr) c.6764A>C (p.Asn2255Thr) c.6500A>C (p.Asn2167Thr) c.2879A>C (p.Asn960Thr) c.*38+2439T>G (n.*38+2439T>G) n.2375-1214T>G n.2373-1214T>G | |
11 | g.108332781A>G | CA335994 | ATM,C11orf65 | c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.*7279A>G (n.*7279A>G) n.2227A>G n.1489A>G n.625+744A>G n.2565A>G n.2226A>G n.9292A>G n.3032A>G n.3344-1105A>G n.282A>G n.3316A>G c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.300-1214T>C n.4023A>G n.5A>G c.641-23710T>C (n.641-23710T>C) c.*1270-1214T>C (n.*1270-1214T>C) n.3212A>G n.20A>G c.*39-1214T>C (n.*39-1214T>C) c.805-1214T>C (n.805-1214T>C) c.3764A>G (p.Asn1255Ser) c.7643A>G (p.Asn2548Ser) c.6764A>G (p.Asn2255Ser) c.6500A>G (p.Asn2167Ser) c.2879A>G (p.Asn960Ser) c.*38+2439T>C (n.*38+2439T>C) n.2375-1214T>C n.2373-1214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332781A>T | CA382561277 | ATM,C11orf65 | c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.*7279A>T (n.*7279A>T) n.2227A>T n.1489A>T n.625+744A>T n.2565A>T n.2226A>T n.9292A>T n.3032A>T n.3344-1105A>T n.282A>T n.3316A>T c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.300-1214T>A n.4023A>T n.5A>T c.641-23710T>A (n.641-23710T>A) c.*1270-1214T>A (n.*1270-1214T>A) n.3212A>T n.20A>T c.*39-1214T>A (n.*39-1214T>A) c.805-1214T>A (n.805-1214T>A) c.3764A>T (p.Asn1255Ile) c.7643A>T (p.Asn2548Ile) c.6764A>T (p.Asn2255Ile) c.6500A>T (p.Asn2167Ile) c.2879A>T (p.Asn960Ile) c.*38+2439T>A (n.*38+2439T>A) n.2375-1214T>A n.2373-1214T>A | |
11 | g.108332782T>A | CA382561278 | ATM,C11orf65 | c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.*7280T>A (n.*7280T>A) n.2228T>A n.1490T>A n.625+745T>A n.2566T>A n.2227T>A n.9293T>A n.3033T>A n.3344-1104T>A n.283T>A n.3317T>A c.*2873T>A (n.*2873T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.300-1215A>T n.4024T>A n.6T>A c.641-23711A>T (n.641-23711A>T) c.*1270-1215A>T (n.*1270-1215A>T) n.3213T>A n.21T>A c.*39-1215A>T (n.*39-1215A>T) c.805-1215A>T (n.805-1215A>T) c.3765T>A (p.Asn1255Lys) c.7644T>A (p.Asn2548Lys) c.6765T>A (p.Asn2255Lys) c.6501T>A (p.Asn2167Lys) c.2880T>A (p.Asn960Lys) c.*38+2438A>T (n.*38+2438A>T) n.2375-1215A>T n.2373-1215A>T | ClinVar |
11 | g.108332782T>C | CA476677369 | ATM,C11orf65 | c.7809T>C (p.Asn2603=) c.*7280T>C (n.*7280T>C) n.2228T>C n.1490T>C n.625+745T>C n.2566T>C n.2227T>C n.9293T>C n.3033T>C n.3344-1104T>C n.283T>C n.3317T>C c.*2873T>C (n.*2873T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.300-1215A>G n.4024T>C n.6T>C c.641-23711A>G (n.641-23711A>G) c.*1270-1215A>G (n.*1270-1215A>G) n.3213T>C n.21T>C c.*39-1215A>G (n.*39-1215A>G) c.805-1215A>G (n.805-1215A>G) c.3765T>C (p.Asn1255=) c.7644T>C (p.Asn2548=) c.6765T>C (p.Asn2255=) c.6501T>C (p.Asn2167=) c.2880T>C (p.Asn960=) c.*38+2438A>G (n.*38+2438A>G) n.2375-1215A>G n.2373-1215A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108332782T>G | CA382561279 | ATM,C11orf65 | c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.*7280T>G (n.*7280T>G) n.2228T>G n.1490T>G n.625+745T>G n.2566T>G n.2227T>G n.9293T>G n.3033T>G n.3344-1104T>G n.283T>G n.3317T>G c.*2873T>G (n.*2873T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.300-1215A>C n.4024T>G n.6T>G c.641-23711A>C (n.641-23711A>C) c.*1270-1215A>C (n.*1270-1215A>C) n.3213T>G n.21T>G c.*39-1215A>C (n.*39-1215A>C) c.805-1215A>C (n.805-1215A>C) c.3765T>G (p.Asn1255Lys) c.7644T>G (p.Asn2548Lys) c.6765T>G (p.Asn2255Lys) c.6501T>G (p.Asn2167Lys) c.2880T>G (p.Asn960Lys) c.*38+2438A>C (n.*38+2438A>C) n.2375-1215A>C n.2373-1215A>C | |
11 | g.108332783del | CA2825001973 | ATM,C11orf65 | c.7810del (p.Arg2604GlufsTer2) c.*7281del (n.*7281del) n.2229del n.1491del n.625+746del n.2567del n.2228del n.9294del n.3034del n.3344-1103del n.284del n.3318del c.*2874del (n.*2874del) c.*2945del (n.*2945del) c.300-1216del n.4025del n.7del c.641-23712del (n.641-23712del) c.*1270-1216del (n.*1270-1216del) n.3214del n.22del c.*39-1216del (n.*39-1216del) c.805-1216del (n.805-1216del) c.3766del (p.Arg1256GlufsTer2) c.7645del (p.Arg2549GlufsTer2) c.6766del (p.Arg2256GlufsTer2) c.6502del (p.Arg2168GlufsTer2) c.2881del (p.Arg961GlufsTer2) c.*38+2437del (n.*38+2437del) n.2375-1216del n.2373-1216del | ClinVar |
11 | g.108332783A>C | CA476677370 | ATM,C11orf65 | c.7810A>C (p.Arg2604=) c.*7281A>C (n.*7281A>C) n.2229A>C n.1491A>C n.625+746A>C n.2567A>C n.2228A>C n.9294A>C n.3034A>C n.3344-1103A>C n.284A>C n.3318A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.300-1216T>G n.4025A>C n.7A>C c.641-23712T>G (n.641-23712T>G) c.*1270-1216T>G (n.*1270-1216T>G) n.3214A>C n.22A>C c.*39-1216T>G (n.*39-1216T>G) c.805-1216T>G (n.805-1216T>G) c.3766A>C (p.Arg1256=) c.7645A>C (p.Arg2549=) c.6766A>C (p.Arg2256=) c.6502A>C (p.Arg2168=) c.2881A>C (p.Arg961=) c.*38+2437T>G (n.*38+2437T>G) n.2375-1216T>G n.2373-1216T>G | |
11 | g.108332783A>G | CA382561280 | ATM,C11orf65 | c.7810A>G (p.Arg2604Gly) c.*7281A>G (n.*7281A>G) n.2229A>G n.1491A>G n.625+746A>G n.2567A>G n.2228A>G n.9294A>G n.3034A>G n.3344-1103A>G n.284A>G n.3318A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.300-1216T>C n.4025A>G n.7A>G c.641-23712T>C (n.641-23712T>C) c.*1270-1216T>C (n.*1270-1216T>C) n.3214A>G n.22A>G c.*39-1216T>C (n.*39-1216T>C) c.805-1216T>C (n.805-1216T>C) c.3766A>G (p.Arg1256Gly) c.7645A>G (p.Arg2549Gly) c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.6502A>G (p.Arg2168Gly) c.2881A>G (p.Arg961Gly) c.*38+2437T>C (n.*38+2437T>C) n.2375-1216T>C n.2373-1216T>C | dbSNP |
11 | g.108332783A>T | CA382561281 | ATM,C11orf65 | c.7810A>T (p.Arg2604Ter) c.*7281A>T (n.*7281A>T) n.2229A>T n.1491A>T n.625+746A>T n.2567A>T n.2228A>T n.9294A>T n.3034A>T n.3344-1103A>T n.284A>T n.3318A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.300-1216T>A n.4025A>T n.7A>T c.641-23712T>A (n.641-23712T>A) c.*1270-1216T>A (n.*1270-1216T>A) n.3214A>T n.22A>T c.*39-1216T>A (n.*39-1216T>A) c.805-1216T>A (n.805-1216T>A) c.3766A>T (p.Arg1256Ter) c.7645A>T (p.Arg2549Ter) c.6766A>T (p.Arg2256Ter) c.6502A>T (p.Arg2168Ter) c.2881A>T (p.Arg961Ter) c.*38+2437T>A (n.*38+2437T>A) n.2375-1216T>A n.2373-1216T>A | dbSNP |
11 | g.108332784G>A | CA382561282 | ATM,C11orf65 | c.7811G>A (p.Arg2604Lys) c.*7282G>A (n.*7282G>A) n.2230G>A n.1492G>A n.625+747G>A n.2568G>A n.2229G>A n.9295G>A n.3035G>A n.3344-1102G>A n.285G>A n.3319G>A c.*2875G>A (n.*2875G>A) c.*2946G>A (n.*2946G>A) c.300-1217C>T n.4026G>A n.8G>A c.641-23713C>T (n.641-23713C>T) c.*1270-1217C>T (n.*1270-1217C>T) n.3215G>A n.23G>A c.*39-1217C>T (n.*39-1217C>T) c.805-1217C>T (n.805-1217C>T) c.3767G>A (p.Arg1256Lys) c.7646G>A (p.Arg2549Lys) c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.6503G>A (p.Arg2168Lys) c.2882G>A (p.Arg961Lys) c.*38+2436C>T (n.*38+2436C>T) n.2375-1217C>T n.2373-1217C>T | dbSNP |
11 | g.108332784G>C | CA382561283 | ATM,C11orf65 | c.7811G>C (p.Arg2604Thr) c.*7282G>C (n.*7282G>C) n.2230G>C n.1492G>C n.625+747G>C n.2568G>C n.2229G>C n.9295G>C n.3035G>C n.3344-1102G>C n.285G>C n.3319G>C c.*2875G>C (n.*2875G>C) c.*2946G>C (n.*2946G>C) c.300-1217C>G n.4026G>C n.8G>C c.641-23713C>G (n.641-23713C>G) c.*1270-1217C>G (n.*1270-1217C>G) n.3215G>C n.23G>C c.*39-1217C>G (n.*39-1217C>G) c.805-1217C>G (n.805-1217C>G) c.3767G>C (p.Arg1256Thr) c.7646G>C (p.Arg2549Thr) c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.6503G>C (p.Arg2168Thr) c.2882G>C (p.Arg961Thr) c.*38+2436C>G (n.*38+2436C>G) n.2375-1217C>G n.2373-1217C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332784G>T | CA382561284 | ATM,C11orf65 | c.7811G>T (p.Arg2604Ile) c.*7282G>T (n.*7282G>T) n.2230G>T n.1492G>T n.625+747G>T n.2568G>T n.2229G>T n.9295G>T n.3035G>T n.3344-1102G>T n.285G>T n.3319G>T c.*2875G>T (n.*2875G>T) c.*2946G>T (n.*2946G>T) c.300-1217C>A n.4026G>T n.8G>T c.641-23713C>A (n.641-23713C>A) c.*1270-1217C>A (n.*1270-1217C>A) n.3215G>T n.23G>T c.*39-1217C>A (n.*39-1217C>A) c.805-1217C>A (n.805-1217C>A) c.3767G>T (p.Arg1256Ile) c.7646G>T (p.Arg2549Ile) c.6767G>T (p.Arg2256Ile) c.6503G>T (p.Arg2168Ile) c.2882G>T (p.Arg961Ile) c.*38+2436C>A (n.*38+2436C>A) n.2375-1217C>A n.2373-1217C>A | |
11 | g.108332784_108332787delinsGAAT | CA1998811135 | ATM,C11orf65 | c.7811_7814delinsGAAT (p.Arg2604=) c.*7282_*7285delinsGAAT (n.*7282_*7285delinsGAAT) n.2230_2233delinsGAAT n.1492_1495delinsGAAT n.625+747_625+750delinsGAAT n.2568_2571delinsGAAT n.2229_2232delinsGAAT n.9295_9298delinsGAAT n.3035_3038delinsGAAT n.3344-1102_3344-1099delinsGAAT n.285_288delinsGAAT n.3319_3322delinsGAAT c.*2875_*2878delinsGAAT (n.*2875_*2878delinsGAAT) c.*2946_*2949delinsGAAT (n.*2946_*2949delinsGAAT) c.300-1220_300-1217delinsATTC n.4026_4029delinsGAAT n.8_11delinsGAAT c.641-23716_641-23713delinsATTC (n.641-23716_641-23713delinsATTC) c.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC (n.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC) n.3215_3218delinsGAAT n.23_26delinsGAAT c.*39-1220_*39-1217delinsATTC (n.*39-1220_*39-1217delinsATTC) c.805-1220_805-1217delinsATTC (n.805-1220_805-1217delinsATTC) c.3767_3770delinsGAAT (p.Arg1256=) c.7646_7649delinsGAAT (p.Arg2549=) c.6767_6770delinsGAAT (p.Arg2256=) c.6503_6506delinsGAAT (p.Arg2168=) c.2882_2885delinsGAAT (p.Arg961=) c.*38+2433_*38+2436delinsATTC (n.*38+2433_*38+2436delinsATTC) n.2375-1220_2375-1217delinsATTC n.2373-1220_2373-1217delinsATTC | |
11 | g.108332785A= | CA1998811140 | ATM,C11orf65 | c.7812A= (p.Arg2604=) c.*7283A= (n.*7283A=) n.2231A= n.1493A= n.625+748A= n.2569A= n.2230A= n.9296A= n.3036A= n.3344-1101A= n.286A= n.3320A= c.*2876A= (n.*2876A=) c.*2947A= (n.*2947A=) c.300-1218T= n.4027A= n.9A= c.641-23714T= (n.641-23714T=) c.*1270-1218T= (n.*1270-1218T=) n.3216A= n.24A= c.*39-1218T= (n.*39-1218T=) c.805-1218T= (n.805-1218T=) c.3768A= (p.Arg1256=) c.7647A= (p.Arg2549=) c.6768A= (p.Arg2256=) c.6504A= (p.Arg2168=) c.2883A= (p.Arg961=) c.*38+2435T= (n.*38+2435T=) n.2375-1218T= n.2373-1218T= | |
11 | g.108332785A>C | CA382561285 | ATM,C11orf65 | c.7812A>C (p.Arg2604Ser) c.*7283A>C (n.*7283A>C) n.2231A>C n.1493A>C n.625+748A>C n.2569A>C n.2230A>C n.9296A>C n.3036A>C n.3344-1101A>C n.286A>C n.3320A>C c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.300-1218T>G n.4027A>C n.9A>C c.641-23714T>G (n.641-23714T>G) c.*1270-1218T>G (n.*1270-1218T>G) n.3216A>C n.24A>C c.*39-1218T>G (n.*39-1218T>G) c.805-1218T>G (n.805-1218T>G) c.3768A>C (p.Arg1256Ser) c.7647A>C (p.Arg2549Ser) c.6768A>C (p.Arg2256Ser) c.6504A>C (p.Arg2168Ser) c.2883A>C (p.Arg961Ser) c.*38+2435T>G (n.*38+2435T>G) n.2375-1218T>G n.2373-1218T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332785A>G | CA476677371 | ATM,C11orf65 | c.7812A>G (p.Arg2604=) c.*7283A>G (n.*7283A>G) n.2231A>G n.1493A>G n.625+748A>G n.2569A>G n.2230A>G n.9296A>G n.3036A>G n.3344-1101A>G n.286A>G n.3320A>G c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.300-1218T>C n.4027A>G n.9A>G c.641-23714T>C (n.641-23714T>C) c.*1270-1218T>C (n.*1270-1218T>C) n.3216A>G n.24A>G c.*39-1218T>C (n.*39-1218T>C) c.805-1218T>C (n.805-1218T>C) c.3768A>G (p.Arg1256=) c.7647A>G (p.Arg2549=) c.6768A>G (p.Arg2256=) c.6504A>G (p.Arg2168=) c.2883A>G (p.Arg961=) c.*38+2435T>C (n.*38+2435T>C) n.2375-1218T>C n.2373-1218T>C | |
11 | g.108332785A>T | CA382561286 | ATM,C11orf65 | c.7812A>T (p.Arg2604Ser) c.*7283A>T (n.*7283A>T) n.2231A>T n.1493A>T n.625+748A>T n.2569A>T n.2230A>T n.9296A>T n.3036A>T n.3344-1101A>T n.286A>T n.3320A>T c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.300-1218T>A n.4027A>T n.9A>T c.641-23714T>A (n.641-23714T>A) c.*1270-1218T>A (n.*1270-1218T>A) n.3216A>T n.24A>T c.*39-1218T>A (n.*39-1218T>A) c.805-1218T>A (n.805-1218T>A) c.3768A>T (p.Arg1256Ser) c.7647A>T (p.Arg2549Ser) c.6768A>T (p.Arg2256Ser) c.6504A>T (p.Arg2168Ser) c.2883A>T (p.Arg961Ser) c.*38+2435T>A (n.*38+2435T>A) n.2375-1218T>A n.2373-1218T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332789_108332791del | CA197972 | ATM,C11orf65 | c.7816_7818del (p.Ile2606del) c.*7287_*7289del (n.*7287_*7289del) n.2235_2237del n.1497_1499del n.625+752_625+754del n.2573_2575del n.2234_2236del n.9300_9302del n.3040_3042del n.3344-1097_3344-1095del n.290_292del n.3324_3326del c.*2880_*2882del (n.*2880_*2882del) c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del) c.300-1220_300-1218del n.4031_4033del n.13_15del c.641-23716_641-23714del (n.641-23716_641-23714del) c.*1270-1220_*1270-1218del (n.*1270-1220_*1270-1218del) n.3220_3222del n.28_30del c.*39-1220_*39-1218del (n.*39-1220_*39-1218del) c.805-1220_805-1218del (n.805-1220_805-1218del) c.3772_3774del (p.Ile1258del) c.7651_7653del (p.Ile2551del) c.6772_6774del (p.Ile2258del) c.6508_6510del (p.Ile2170del) c.2887_2889del (p.Ile963del) c.*38+2433_*38+2435del (n.*38+2433_*38+2435del) n.2375-1220_2375-1218del n.2373-1220_2373-1218del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332786A= | CA1998811148 | ATM,C11orf65 | c.7813A= (p.Ile2605=) c.*7284A= (n.*7284A=) n.2232A= n.1494A= n.625+749A= n.2570A= n.2231A= n.9297A= n.3037A= n.3344-1100A= n.287A= n.3321A= c.*2877A= (n.*2877A=) c.*2948A= (n.*2948A=) c.300-1219T= n.4028A= n.10A= c.641-23715T= (n.641-23715T=) c.*1270-1219T= (n.*1270-1219T=) n.3217A= n.25A= c.*39-1219T= (n.*39-1219T=) c.805-1219T= (n.805-1219T=) c.3769A= (p.Ile1257=) c.7648A= (p.Ile2550=) c.6769A= (p.Ile2257=) c.6505A= (p.Ile2169=) c.2884A= (p.Ile962=) c.*38+2434T= (n.*38+2434T=) n.2375-1219T= n.2373-1219T= | |
11 | g.108332786A>C | CA382561287 | ATM,C11orf65 | c.7813A>C (p.Ile2605Leu) c.*7284A>C (n.*7284A>C) n.2232A>C n.1494A>C n.625+749A>C n.2570A>C n.2231A>C n.9297A>C n.3037A>C n.3344-1100A>C n.287A>C n.3321A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.300-1219T>G n.4028A>C n.10A>C c.641-23715T>G (n.641-23715T>G) c.*1270-1219T>G (n.*1270-1219T>G) n.3217A>C n.25A>C c.*39-1219T>G (n.*39-1219T>G) c.805-1219T>G (n.805-1219T>G) c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.7648A>C (p.Ile2550Leu) c.6769A>C (p.Ile2257Leu) c.6505A>C (p.Ile2169Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.*38+2434T>G (n.*38+2434T>G) n.2375-1219T>G n.2373-1219T>G | |
11 | g.108332786A>G | CA382561288 | ATM,C11orf65 | c.7813A>G (p.Ile2605Val) c.*7284A>G (n.*7284A>G) n.2232A>G n.1494A>G n.625+749A>G n.2570A>G n.2231A>G n.9297A>G n.3037A>G n.3344-1100A>G n.287A>G n.3321A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.300-1219T>C n.4028A>G n.10A>G c.641-23715T>C (n.641-23715T>C) c.*1270-1219T>C (n.*1270-1219T>C) n.3217A>G n.25A>G c.*39-1219T>C (n.*39-1219T>C) c.805-1219T>C (n.805-1219T>C) c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.7648A>G (p.Ile2550Val) c.6769A>G (p.Ile2257Val) c.6505A>G (p.Ile2169Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.*38+2434T>C (n.*38+2434T>C) n.2375-1219T>C n.2373-1219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332786A>T | CA382561289 | ATM,C11orf65 | c.7813A>T (p.Ile2605Leu) c.*7284A>T (n.*7284A>T) n.2232A>T n.1494A>T n.625+749A>T n.2570A>T n.2231A>T n.9297A>T n.3037A>T n.3344-1100A>T n.287A>T n.3321A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.300-1219T>A n.4028A>T n.10A>T c.641-23715T>A (n.641-23715T>A) c.*1270-1219T>A (n.*1270-1219T>A) n.3217A>T n.25A>T c.*39-1219T>A (n.*39-1219T>A) c.805-1219T>A (n.805-1219T>A) c.3769A>T (p.Ile1257Leu) c.7648A>T (p.Ile2550Leu) c.6769A>T (p.Ile2257Leu) c.6505A>T (p.Ile2169Leu) c.2884A>T (p.Ile962Leu) c.*38+2434T>A (n.*38+2434T>A) n.2375-1219T>A n.2373-1219T>A | |
11 | g.108332787T>A | CA382561290 | ATM,C11orf65 | c.7814T>A (p.Ile2605Lys) c.*7285T>A (n.*7285T>A) n.2233T>A n.1495T>A n.625+750T>A n.2571T>A n.2232T>A n.9298T>A n.3038T>A n.3344-1099T>A n.288T>A n.3322T>A c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.*2949T>A (n.*2949T>A) c.300-1220A>T n.4029T>A n.11T>A c.641-23716A>T (n.641-23716A>T) c.*1270-1220A>T (n.*1270-1220A>T) n.3218T>A n.26T>A c.*39-1220A>T (n.*39-1220A>T) c.805-1220A>T (n.805-1220A>T) c.3770T>A (p.Ile1257Lys) c.7649T>A (p.Ile2550Lys) c.6770T>A (p.Ile2257Lys) c.6506T>A (p.Ile2169Lys) c.2885T>A (p.Ile962Lys) c.*38+2433A>T (n.*38+2433A>T) n.2375-1220A>T n.2373-1220A>T | |
11 | g.108332787T>C | CA382561291 | ATM,C11orf65 | c.7814T>C (p.Ile2605Thr) c.*7285T>C (n.*7285T>C) n.2233T>C n.1495T>C n.625+750T>C n.2571T>C n.2232T>C n.9298T>C n.3038T>C n.3344-1099T>C n.288T>C n.3322T>C c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.*2949T>C (n.*2949T>C) c.300-1220A>G n.4029T>C n.11T>C c.641-23716A>G (n.641-23716A>G) c.*1270-1220A>G (n.*1270-1220A>G) n.3218T>C n.26T>C c.*39-1220A>G (n.*39-1220A>G) c.805-1220A>G (n.805-1220A>G) c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.7649T>C (p.Ile2550Thr) c.6770T>C (p.Ile2257Thr) c.6506T>C (p.Ile2169Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.*38+2433A>G (n.*38+2433A>G) n.2375-1220A>G n.2373-1220A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332787T>G | CA382561292 | ATM,C11orf65 | c.7814T>G (p.Ile2605Arg) c.*7285T>G (n.*7285T>G) n.2233T>G n.1495T>G n.625+750T>G n.2571T>G n.2232T>G n.9298T>G n.3038T>G n.3344-1099T>G n.288T>G n.3322T>G c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.*2949T>G (n.*2949T>G) c.300-1220A>C n.4029T>G n.11T>G c.641-23716A>C (n.641-23716A>C) c.*1270-1220A>C (n.*1270-1220A>C) n.3218T>G n.26T>G c.*39-1220A>C (n.*39-1220A>C) c.805-1220A>C (n.805-1220A>C) c.3770T>G (p.Ile1257Arg) c.7649T>G (p.Ile2550Arg) c.6770T>G (p.Ile2257Arg) c.6506T>G (p.Ile2169Arg) c.2885T>G (p.Ile962Arg) c.*38+2433A>C (n.*38+2433A>C) n.2375-1220A>C n.2373-1220A>C | |
11 | g.108332787_108332788delinsTA | CA1998811151 | ATM,C11orf65 | c.7814_7815delinsTA (p.Ile2605=) c.*7285_*7286delinsTA (n.*7285_*7286delinsTA) n.2233_2234delinsTA n.1495_1496delinsTA n.625+750_625+751delinsTA n.2571_2572delinsTA n.2232_2233delinsTA n.9298_9299delinsTA n.3038_3039delinsTA n.3344-1099_3344-1098delinsTA n.288_289delinsTA n.3322_3323delinsTA c.*2878_*2879delinsTA (n.*2878_*2879delinsTA) c.*2949_*2950delinsTA (n.*2949_*2950delinsTA) c.300-1221_300-1220delinsTA n.4029_4030delinsTA n.11_12delinsTA c.641-23717_641-23716delinsTA (n.641-23717_641-23716delinsTA) c.*1270-1221_*1270-1220delinsTA (n.*1270-1221_*1270-1220delinsTA) n.3218_3219delinsTA n.26_27delinsTA c.*39-1221_*39-1220delinsTA (n.*39-1221_*39-1220delinsTA) c.805-1221_805-1220delinsTA (n.805-1221_805-1220delinsTA) c.3770_3771delinsTA (p.Ile1257=) c.7649_7650delinsTA (p.Ile2550=) c.6770_6771delinsTA (p.Ile2257=) c.6506_6507delinsTA (p.Ile2169=) c.2885_2886delinsTA (p.Ile962=) c.*38+2432_*38+2433delinsTA (n.*38+2432_*38+2433delinsTA) n.2375-1221_2375-1220delinsTA n.2373-1221_2373-1220delinsTA | |
11 | g.108332788A>C | CA476677373 | ATM,C11orf65 | c.7815A>C (p.Ile2605=) c.*7286A>C (n.*7286A>C) n.2234A>C n.1496A>C n.625+751A>C n.2572A>C n.2233A>C n.9299A>C n.3039A>C n.3344-1098A>C n.289A>C n.3323A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.300-1221T>G n.4030A>C n.12A>C c.641-23717T>G (n.641-23717T>G) c.*1270-1221T>G (n.*1270-1221T>G) n.3219A>C n.27A>C c.*39-1221T>G (n.*39-1221T>G) c.805-1221T>G (n.805-1221T>G) c.3771A>C (p.Ile1257=) c.7650A>C (p.Ile2550=) c.6771A>C (p.Ile2257=) c.6507A>C (p.Ile2169=) c.2886A>C (p.Ile962=) c.*38+2432T>G (n.*38+2432T>G) n.2375-1221T>G n.2373-1221T>G | |
11 | g.108332788A>G | CA382561293 | ATM,C11orf65 | c.7815A>G (p.Ile2605Met) c.*7286A>G (n.*7286A>G) n.2234A>G n.1496A>G n.625+751A>G n.2572A>G n.2233A>G n.9299A>G n.3039A>G n.3344-1098A>G n.289A>G n.3323A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.300-1221T>C n.4030A>G n.12A>G c.641-23717T>C (n.641-23717T>C) c.*1270-1221T>C (n.*1270-1221T>C) n.3219A>G n.27A>G c.*39-1221T>C (n.*39-1221T>C) c.805-1221T>C (n.805-1221T>C) c.3771A>G (p.Ile1257Met) c.7650A>G (p.Ile2550Met) c.6771A>G (p.Ile2257Met) c.6507A>G (p.Ile2169Met) c.2886A>G (p.Ile962Met) c.*38+2432T>C (n.*38+2432T>C) n.2375-1221T>C n.2373-1221T>C | dbSNP |
11 | g.108332788A>T | CA476677372 | ATM,C11orf65 | c.7815A>T (p.Ile2605=) c.*7286A>T (n.*7286A>T) n.2234A>T n.1496A>T n.625+751A>T n.2572A>T n.2233A>T n.9299A>T n.3039A>T n.3344-1098A>T n.289A>T n.3323A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.300-1221T>A n.4030A>T n.12A>T c.641-23717T>A (n.641-23717T>A) c.*1270-1221T>A (n.*1270-1221T>A) n.3219A>T n.27A>T c.*39-1221T>A (n.*39-1221T>A) c.805-1221T>A (n.805-1221T>A) c.3771A>T (p.Ile1257=) c.7650A>T (p.Ile2550=) c.6771A>T (p.Ile2257=) c.6507A>T (p.Ile2169=) c.2886A>T (p.Ile962=) c.*38+2432T>A (n.*38+2432T>A) n.2375-1221T>A n.2373-1221T>A | |
11 | g.108332789del | CA601727121 | ATM,C11orf65 | c.7816del (p.Ile2606TyrfsTer25) c.*7287del (n.*7287del) n.2235del n.1497del n.625+752del n.2573del n.2234del n.9300del n.3040del n.3344-1097del n.290del n.3324del c.*2880del (n.*2880del) c.*2951del (n.*2951del) c.300-1221del n.4031del n.13del c.641-23717del (n.641-23717del) c.*1270-1221del (n.*1270-1221del) n.3220del n.28del c.*39-1221del (n.*39-1221del) c.805-1221del (n.805-1221del) c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer25) c.7651del (p.Ile2551TyrfsTer25) c.6772del (p.Ile2258TyrfsTer25) c.6508del (p.Ile2170TyrfsTer25) c.2887del (p.Ile963TyrfsTer25) c.*38+2432del (n.*38+2432del) n.2375-1221del n.2373-1221del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108332789A= | CA1998811156 | ATM,C11orf65 | c.7816A= (p.Ile2606=) c.*7287A= (n.*7287A=) n.2235A= n.1497A= n.625+752A= n.2573A= n.2234A= n.9300A= n.3040A= n.3344-1097A= n.290A= n.3324A= c.*2880A= (n.*2880A=) c.*2951A= (n.*2951A=) c.300-1222T= n.4031A= n.13A= c.641-23718T= (n.641-23718T=) c.*1270-1222T= (n.*1270-1222T=) n.3220A= n.28A= c.*39-1222T= (n.*39-1222T=) c.805-1222T= (n.805-1222T=) c.3772A= (p.Ile1258=) c.7651A= (p.Ile2551=) c.6772A= (p.Ile2258=) c.6508A= (p.Ile2170=) c.2887A= (p.Ile963=) c.*38+2431T= (n.*38+2431T=) n.2375-1222T= n.2373-1222T= | |
11 | g.108332789A>C | CA382561294 | ATM,C11orf65 | c.7816A>C (p.Ile2606Leu) c.*7287A>C (n.*7287A>C) n.2235A>C n.1497A>C n.625+752A>C n.2573A>C n.2234A>C n.9300A>C n.3040A>C n.3344-1097A>C n.290A>C n.3324A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.300-1222T>G n.4031A>C n.13A>C c.641-23718T>G (n.641-23718T>G) c.*1270-1222T>G (n.*1270-1222T>G) n.3220A>C n.28A>C c.*39-1222T>G (n.*39-1222T>G) c.805-1222T>G (n.805-1222T>G) c.3772A>C (p.Ile1258Leu) c.7651A>C (p.Ile2551Leu) c.6772A>C (p.Ile2258Leu) c.6508A>C (p.Ile2170Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.*38+2431T>G (n.*38+2431T>G) n.2375-1222T>G n.2373-1222T>G | |
11 | g.108332789A>G | CA196681 | ATM,C11orf65 | c.7816A>G (p.Ile2606Val) c.*7287A>G (n.*7287A>G) n.2235A>G n.1497A>G n.625+752A>G n.2573A>G n.2234A>G n.9300A>G n.3040A>G n.3344-1097A>G n.290A>G n.3324A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.300-1222T>C n.4031A>G n.13A>G c.641-23718T>C (n.641-23718T>C) c.*1270-1222T>C (n.*1270-1222T>C) n.3220A>G n.28A>G c.*39-1222T>C (n.*39-1222T>C) c.805-1222T>C (n.805-1222T>C) c.3772A>G (p.Ile1258Val) c.7651A>G (p.Ile2551Val) c.6772A>G (p.Ile2258Val) c.6508A>G (p.Ile2170Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.*38+2431T>C (n.*38+2431T>C) n.2375-1222T>C n.2373-1222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332789A>T | CA382561295 | ATM,C11orf65 | c.7816A>T (p.Ile2606Leu) c.*7287A>T (n.*7287A>T) n.2235A>T n.1497A>T n.625+752A>T n.2573A>T n.2234A>T n.9300A>T n.3040A>T n.3344-1097A>T n.290A>T n.3324A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.300-1222T>A n.4031A>T n.13A>T c.641-23718T>A (n.641-23718T>A) c.*1270-1222T>A (n.*1270-1222T>A) n.3220A>T n.28A>T c.*39-1222T>A (n.*39-1222T>A) c.805-1222T>A (n.805-1222T>A) c.3772A>T (p.Ile1258Leu) c.7651A>T (p.Ile2551Leu) c.6772A>T (p.Ile2258Leu) c.6508A>T (p.Ile2170Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.*38+2431T>A (n.*38+2431T>A) n.2375-1222T>A n.2373-1222T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332790T>A | CA382561298 | ATM,C11orf65 | c.7817T>A (p.Ile2606Lys) c.*7288T>A (n.*7288T>A) n.2236T>A n.1498T>A n.625+753T>A n.2574T>A n.2235T>A n.9301T>A n.3041T>A n.3344-1096T>A n.291T>A n.3325T>A c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.300-1223A>T n.4032T>A n.14T>A c.641-23719A>T (n.641-23719A>T) c.*1270-1223A>T (n.*1270-1223A>T) n.3221T>A n.29T>A c.*39-1223A>T (n.*39-1223A>T) c.805-1223A>T (n.805-1223A>T) c.3773T>A (p.Ile1258Lys) c.7652T>A (p.Ile2551Lys) c.6773T>A (p.Ile2258Lys) c.6509T>A (p.Ile2170Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.*38+2430A>T (n.*38+2430A>T) n.2375-1223A>T n.2373-1223A>T | dbSNP |
11 | g.108332790T>C | CA382561296 | ATM,C11orf65 | c.7817T>C (p.Ile2606Thr) c.*7288T>C (n.*7288T>C) n.2236T>C n.1498T>C n.625+753T>C n.2574T>C n.2235T>C n.9301T>C n.3041T>C n.3344-1096T>C n.291T>C n.3325T>C c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.300-1223A>G n.4032T>C n.14T>C c.641-23719A>G (n.641-23719A>G) c.*1270-1223A>G (n.*1270-1223A>G) n.3221T>C n.29T>C c.*39-1223A>G (n.*39-1223A>G) c.805-1223A>G (n.805-1223A>G) c.3773T>C (p.Ile1258Thr) c.7652T>C (p.Ile2551Thr) c.6773T>C (p.Ile2258Thr) c.6509T>C (p.Ile2170Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.*38+2430A>G (n.*38+2430A>G) n.2375-1223A>G n.2373-1223A>G | |
11 | g.108332790T>G | CA382561297 | ATM,C11orf65 | c.7817T>G (p.Ile2606Arg) c.*7288T>G (n.*7288T>G) n.2236T>G n.1498T>G n.625+753T>G n.2574T>G n.2235T>G n.9301T>G n.3041T>G n.3344-1096T>G n.291T>G n.3325T>G c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.300-1223A>C n.4032T>G n.14T>G c.641-23719A>C (n.641-23719A>C) c.*1270-1223A>C (n.*1270-1223A>C) n.3221T>G n.29T>G c.*39-1223A>C (n.*39-1223A>C) c.805-1223A>C (n.805-1223A>C) c.3773T>G (p.Ile1258Arg) c.7652T>G (p.Ile2551Arg) c.6773T>G (p.Ile2258Arg) c.6509T>G (p.Ile2170Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.*38+2430A>C (n.*38+2430A>C) n.2375-1223A>C n.2373-1223A>C | |
11 | g.108332791A= | CA1998811159 | ATM,C11orf65 | c.7818A= (p.Ile2606=) c.*7289A= (n.*7289A=) n.2237A= n.1499A= n.625+754A= n.2575A= n.2236A= n.9302A= n.3042A= n.3344-1095A= n.292A= n.3326A= c.*2882A= (n.*2882A=) c.*2953A= (n.*2953A=) c.300-1224T= n.4033A= n.15A= c.641-23720T= (n.641-23720T=) c.*1270-1224T= (n.*1270-1224T=) n.3222A= n.30A= c.*39-1224T= (n.*39-1224T=) c.805-1224T= (n.805-1224T=) c.3774A= (p.Ile1258=) c.7653A= (p.Ile2551=) c.6774A= (p.Ile2258=) c.6510A= (p.Ile2170=) c.2889A= (p.Ile963=) c.*38+2429T= (n.*38+2429T=) n.2375-1224T= n.2373-1224T= | |
11 | g.108332791A>C | CA476677374 | ATM,C11orf65 | c.7818A>C (p.Ile2606=) c.*7289A>C (n.*7289A>C) n.2237A>C n.1499A>C n.625+754A>C n.2575A>C n.2236A>C n.9302A>C n.3042A>C n.3344-1095A>C n.292A>C n.3326A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.300-1224T>G n.4033A>C n.15A>C c.641-23720T>G (n.641-23720T>G) c.*1270-1224T>G (n.*1270-1224T>G) n.3222A>C n.30A>C c.*39-1224T>G (n.*39-1224T>G) c.805-1224T>G (n.805-1224T>G) c.3774A>C (p.Ile1258=) c.7653A>C (p.Ile2551=) c.6774A>C (p.Ile2258=) c.6510A>C (p.Ile2170=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.*38+2429T>G (n.*38+2429T>G) n.2375-1224T>G n.2373-1224T>G | |
11 | g.108332791A>G | CA16613132 | ATM,C11orf65 | c.7818A>G (p.Ile2606Met) c.*7289A>G (n.*7289A>G) n.2237A>G n.1499A>G n.625+754A>G n.2575A>G n.2236A>G n.9302A>G n.3042A>G n.3344-1095A>G n.292A>G n.3326A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.300-1224T>C n.4033A>G n.15A>G c.641-23720T>C (n.641-23720T>C) c.*1270-1224T>C (n.*1270-1224T>C) n.3222A>G n.30A>G c.*39-1224T>C (n.*39-1224T>C) c.805-1224T>C (n.805-1224T>C) c.3774A>G (p.Ile1258Met) c.7653A>G (p.Ile2551Met) c.6774A>G (p.Ile2258Met) c.6510A>G (p.Ile2170Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.*38+2429T>C (n.*38+2429T>C) n.2375-1224T>C n.2373-1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332791A>T | CA476677375 | ATM,C11orf65 | c.7818A>T (p.Ile2606=) c.*7289A>T (n.*7289A>T) n.2237A>T n.1499A>T n.625+754A>T n.2575A>T n.2236A>T n.9302A>T n.3042A>T n.3344-1095A>T n.292A>T n.3326A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.300-1224T>A n.4033A>T n.15A>T c.641-23720T>A (n.641-23720T>A) c.*1270-1224T>A (n.*1270-1224T>A) n.3222A>T n.30A>T c.*39-1224T>A (n.*39-1224T>A) c.805-1224T>A (n.805-1224T>A) c.3774A>T (p.Ile1258=) c.7653A>T (p.Ile2551=) c.6774A>T (p.Ile2258=) c.6510A>T (p.Ile2170=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.*38+2429T>A (n.*38+2429T>A) n.2375-1224T>A n.2373-1224T>A | dbSNP |
11 | g.108332792T>A | CA382561299 | ATM,C11orf65 | c.7819T>A (p.Cys2607Ser) c.*7290T>A (n.*7290T>A) n.2238T>A n.1500T>A n.625+755T>A n.2576T>A n.2237T>A n.9303T>A n.3043T>A n.3344-1094T>A n.293T>A n.3327T>A c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.300-1225A>T n.4034T>A n.16T>A c.641-23721A>T (n.641-23721A>T) c.*1270-1225A>T (n.*1270-1225A>T) n.3223T>A n.31T>A c.*39-1225A>T (n.*39-1225A>T) c.805-1225A>T (n.805-1225A>T) c.3775T>A (p.Cys1259Ser) c.7654T>A (p.Cys2552Ser) c.6775T>A (p.Cys2259Ser) c.6511T>A (p.Cys2171Ser) c.2890T>A (p.Cys964Ser) c.*38+2428A>T (n.*38+2428A>T) n.2375-1225A>T n.2373-1225A>T | ClinVar |
11 | g.108332792T>C | CA382561300 | ATM,C11orf65 | c.7819T>C (p.Cys2607Arg) c.*7290T>C (n.*7290T>C) n.2238T>C n.1500T>C n.625+755T>C n.2576T>C n.2237T>C n.9303T>C n.3043T>C n.3344-1094T>C n.293T>C n.3327T>C c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.300-1225A>G n.4034T>C n.16T>C c.641-23721A>G (n.641-23721A>G) c.*1270-1225A>G (n.*1270-1225A>G) n.3223T>C n.31T>C c.*39-1225A>G (n.*39-1225A>G) c.805-1225A>G (n.805-1225A>G) c.3775T>C (p.Cys1259Arg) c.7654T>C (p.Cys2552Arg) c.6775T>C (p.Cys2259Arg) c.6511T>C (p.Cys2171Arg) c.2890T>C (p.Cys964Arg) c.*38+2428A>G (n.*38+2428A>G) n.2375-1225A>G n.2373-1225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332792T>G | CA382561301 | ATM,C11orf65 | c.7819T>G (p.Cys2607Gly) c.*7290T>G (n.*7290T>G) n.2238T>G n.1500T>G n.625+755T>G n.2576T>G n.2237T>G n.9303T>G n.3043T>G n.3344-1094T>G n.293T>G n.3327T>G c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.300-1225A>C n.4034T>G n.16T>G c.641-23721A>C (n.641-23721A>C) c.*1270-1225A>C (n.*1270-1225A>C) n.3223T>G n.31T>G c.*39-1225A>C (n.*39-1225A>C) c.805-1225A>C (n.805-1225A>C) c.3775T>G (p.Cys1259Gly) c.7654T>G (p.Cys2552Gly) c.6775T>G (p.Cys2259Gly) c.6511T>G (p.Cys2171Gly) c.2890T>G (p.Cys964Gly) c.*38+2428A>C (n.*38+2428A>C) n.2375-1225A>C n.2373-1225A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332792T= | CA1998811161 | ATM,C11orf65 | c.7819T= (p.Cys2607=) c.*7290T= (n.*7290T=) n.2238T= n.1500T= n.625+755T= n.2576T= n.2237T= n.9303T= n.3043T= n.3344-1094T= n.293T= n.3327T= c.*2883T= (n.*2883T=) c.*2954T= (n.*2954T=) c.300-1225A= n.4034T= n.16T= c.641-23721A= (n.641-23721A=) c.*1270-1225A= (n.*1270-1225A=) n.3223T= n.31T= c.*39-1225A= (n.*39-1225A=) c.805-1225A= (n.805-1225A=) c.3775T= (p.Cys1259=) c.7654T= (p.Cys2552=) c.6775T= (p.Cys2259=) c.6511T= (p.Cys2171=) c.2890T= (p.Cys964=) c.*38+2428A= (n.*38+2428A=) n.2375-1225A= n.2373-1225A= | |
11 | g.108332793G>A | CA382561302 | ATM,C11orf65 | c.7820G>A (p.Cys2607Tyr) c.*7291G>A (n.*7291G>A) n.2239G>A n.1501G>A n.625+756G>A n.2577G>A n.2238G>A n.9304G>A n.3044G>A n.3344-1093G>A n.294G>A n.3328G>A c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.300-1226C>T n.4035G>A n.17G>A c.641-23722C>T (n.641-23722C>T) c.*1270-1226C>T (n.*1270-1226C>T) n.3224G>A n.32G>A c.*39-1226C>T (n.*39-1226C>T) c.805-1226C>T (n.805-1226C>T) c.3776G>A (p.Cys1259Tyr) c.7655G>A (p.Cys2552Tyr) c.6776G>A (p.Cys2259Tyr) c.6512G>A (p.Cys2171Tyr) c.2891G>A (p.Cys964Tyr) c.*38+2427C>T (n.*38+2427C>T) n.2375-1226C>T n.2373-1226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332793G>C | CA382561303 | ATM,C11orf65 | c.7820G>C (p.Cys2607Ser) c.*7291G>C (n.*7291G>C) n.2239G>C n.1501G>C n.625+756G>C n.2577G>C n.2238G>C n.9304G>C n.3044G>C n.3344-1093G>C n.294G>C n.3328G>C c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.300-1226C>G n.4035G>C n.17G>C c.641-23722C>G (n.641-23722C>G) c.*1270-1226C>G (n.*1270-1226C>G) n.3224G>C n.32G>C c.*39-1226C>G (n.*39-1226C>G) c.805-1226C>G (n.805-1226C>G) c.3776G>C (p.Cys1259Ser) c.7655G>C (p.Cys2552Ser) c.6776G>C (p.Cys2259Ser) c.6512G>C (p.Cys2171Ser) c.2891G>C (p.Cys964Ser) c.*38+2427C>G (n.*38+2427C>G) n.2375-1226C>G n.2373-1226C>G | dbSNP |
11 | g.108332793G>T | CA382561304 | ATM,C11orf65 | c.7820G>T (p.Cys2607Phe) c.*7291G>T (n.*7291G>T) n.2239G>T n.1501G>T n.625+756G>T n.2577G>T n.2238G>T n.9304G>T n.3044G>T n.3344-1093G>T n.294G>T n.3328G>T c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.300-1226C>A n.4035G>T n.17G>T c.641-23722C>A (n.641-23722C>A) c.*1270-1226C>A (n.*1270-1226C>A) n.3224G>T n.32G>T c.*39-1226C>A (n.*39-1226C>A) c.805-1226C>A (n.805-1226C>A) c.3776G>T (p.Cys1259Phe) c.7655G>T (p.Cys2552Phe) c.6776G>T (p.Cys2259Phe) c.6512G>T (p.Cys2171Phe) c.2891G>T (p.Cys964Phe) c.*38+2427C>A (n.*38+2427C>A) n.2375-1226C>A n.2373-1226C>A | |
11 | g.108332794T>A | CA382561305 | ATM,C11orf65 | c.7821T>A (p.Cys2607Ter) c.*7292T>A (n.*7292T>A) n.2240T>A n.1502T>A n.625+757T>A n.2578T>A n.2239T>A n.9305T>A n.3045T>A n.3344-1092T>A n.295T>A n.3329T>A c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.300-1227A>T n.4036T>A n.18T>A c.641-23723A>T (n.641-23723A>T) c.*1270-1227A>T (n.*1270-1227A>T) n.3225T>A n.33T>A c.*39-1227A>T (n.*39-1227A>T) c.805-1227A>T (n.805-1227A>T) c.3777T>A (p.Cys1259Ter) c.7656T>A (p.Cys2552Ter) c.6777T>A (p.Cys2259Ter) c.6513T>A (p.Cys2171Ter) c.2892T>A (p.Cys964Ter) c.*38+2426A>T (n.*38+2426A>T) n.2375-1227A>T n.2373-1227A>T | dbSNP |
11 | g.108332794T>C | CA6266195 | ATM,C11orf65 | c.7821T>C (p.Cys2607=) c.*7292T>C (n.*7292T>C) n.2240T>C n.1502T>C n.625+757T>C n.2578T>C n.2239T>C n.9305T>C n.3045T>C n.3344-1092T>C n.295T>C n.3329T>C c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.300-1227A>G n.4036T>C n.18T>C c.641-23723A>G (n.641-23723A>G) c.*1270-1227A>G (n.*1270-1227A>G) n.3225T>C n.33T>C c.*39-1227A>G (n.*39-1227A>G) c.805-1227A>G (n.805-1227A>G) c.3777T>C (p.Cys1259=) c.7656T>C (p.Cys2552=) c.6777T>C (p.Cys2259=) c.6513T>C (p.Cys2171=) c.2892T>C (p.Cys964=) c.*38+2426A>G (n.*38+2426A>G) n.2375-1227A>G n.2373-1227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332794T>G | CA382561306 | ATM,C11orf65 | c.7821T>G (p.Cys2607Trp) c.*7292T>G (n.*7292T>G) n.2240T>G n.1502T>G n.625+757T>G n.2578T>G n.2239T>G n.9305T>G n.3045T>G n.3344-1092T>G n.295T>G n.3329T>G c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.300-1227A>C n.4036T>G n.18T>G c.641-23723A>C (n.641-23723A>C) c.*1270-1227A>C (n.*1270-1227A>C) n.3225T>G n.33T>G c.*39-1227A>C (n.*39-1227A>C) c.805-1227A>C (n.805-1227A>C) c.3777T>G (p.Cys1259Trp) c.7656T>G (p.Cys2552Trp) c.6777T>G (p.Cys2259Trp) c.6513T>G (p.Cys2171Trp) c.2892T>G (p.Cys964Trp) c.*38+2426A>C (n.*38+2426A>C) n.2375-1227A>C n.2373-1227A>C | dbSNP |
11 | g.108332794T= | CA1998811163 | ATM,C11orf65 | c.7821T= (p.Cys2607=) c.*7292T= (n.*7292T=) n.2240T= n.1502T= n.625+757T= n.2578T= n.2239T= n.9305T= n.3045T= n.3344-1092T= n.295T= n.3329T= c.*2885T= (n.*2885T=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.300-1227A= n.4036T= n.18T= c.641-23723A= (n.641-23723A=) c.*1270-1227A= (n.*1270-1227A=) n.3225T= n.33T= c.*39-1227A= (n.*39-1227A=) c.805-1227A= (n.805-1227A=) c.3777T= (p.Cys1259=) c.7656T= (p.Cys2552=) c.6777T= (p.Cys2259=) c.6513T= (p.Cys2171=) c.2892T= (p.Cys964=) c.*38+2426A= (n.*38+2426A=) n.2375-1227A= n.2373-1227A= | |
11 | g.108332795A= | CA1998811167 | ATM,C11orf65 | c.7822A= (p.Thr2608=) c.*7293A= (n.*7293A=) n.2241A= n.1503A= n.625+758A= n.2579A= n.2240A= n.9306A= n.3046A= n.3344-1091A= n.296A= n.3330A= c.*2886A= (n.*2886A=) c.*2957A= (n.*2957A=) c.300-1228T= n.4037A= n.19A= c.641-23724T= (n.641-23724T=) c.*1270-1228T= (n.*1270-1228T=) n.3226A= n.34A= c.*39-1228T= (n.*39-1228T=) c.805-1228T= (n.805-1228T=) c.3778A= (p.Thr1260=) c.7657A= (p.Thr2553=) c.6778A= (p.Thr2260=) c.6514A= (p.Thr2172=) c.2893A= (p.Thr965=) c.*38+2425T= (n.*38+2425T=) n.2375-1228T= n.2373-1228T= | |
11 | g.108332795A>C | CA382561307 | ATM,C11orf65 | c.7822A>C (p.Thr2608Pro) c.*7293A>C (n.*7293A>C) n.2241A>C n.1503A>C n.625+758A>C n.2579A>C n.2240A>C n.9306A>C n.3046A>C n.3344-1091A>C n.296A>C n.3330A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*2957A>C (n.*2957A>C) c.300-1228T>G n.4037A>C n.19A>C c.641-23724T>G (n.641-23724T>G) c.*1270-1228T>G (n.*1270-1228T>G) n.3226A>C n.34A>C c.*39-1228T>G (n.*39-1228T>G) c.805-1228T>G (n.805-1228T>G) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.7657A>C (p.Thr2553Pro) c.6778A>C (p.Thr2260Pro) c.6514A>C (p.Thr2172Pro) c.2893A>C (p.Thr965Pro) c.*38+2425T>G (n.*38+2425T>G) n.2375-1228T>G n.2373-1228T>G | |
11 | g.108332795A>G | CA382561309 | ATM,C11orf65 | c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.*7293A>G (n.*7293A>G) n.2241A>G n.1503A>G n.625+758A>G n.2579A>G n.2240A>G n.9306A>G n.3046A>G n.3344-1091A>G n.296A>G n.3330A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*2957A>G (n.*2957A>G) c.300-1228T>C n.4037A>G n.19A>G c.641-23724T>C (n.641-23724T>C) c.*1270-1228T>C (n.*1270-1228T>C) n.3226A>G n.34A>G c.*39-1228T>C (n.*39-1228T>C) c.805-1228T>C (n.805-1228T>C) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.7657A>G (p.Thr2553Ala) c.6778A>G (p.Thr2260Ala) c.6514A>G (p.Thr2172Ala) c.2893A>G (p.Thr965Ala) c.*38+2425T>C (n.*38+2425T>C) n.2375-1228T>C n.2373-1228T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332795A>T | CA382561308 | ATM,C11orf65 | c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.*7293A>T (n.*7293A>T) n.2241A>T n.1503A>T n.625+758A>T n.2579A>T n.2240A>T n.9306A>T n.3046A>T n.3344-1091A>T n.296A>T n.3330A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*2957A>T (n.*2957A>T) c.300-1228T>A n.4037A>T n.19A>T c.641-23724T>A (n.641-23724T>A) c.*1270-1228T>A (n.*1270-1228T>A) n.3226A>T n.34A>T c.*39-1228T>A (n.*39-1228T>A) c.805-1228T>A (n.805-1228T>A) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.7657A>T (p.Thr2553Ser) c.6778A>T (p.Thr2260Ser) c.6514A>T (p.Thr2172Ser) c.2893A>T (p.Thr965Ser) c.*38+2425T>A (n.*38+2425T>A) n.2375-1228T>A n.2373-1228T>A | |
11 | g.108332796C>A | CA382561310 | ATM,C11orf65 | c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.*7294C>A (n.*7294C>A) n.2242C>A n.1504C>A n.625+759C>A n.2580C>A n.2241C>A n.9307C>A n.3047C>A n.3344-1090C>A n.297C>A n.3331C>A c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.300-1229G>T n.4038C>A n.20C>A c.641-23725G>T (n.641-23725G>T) c.*1270-1229G>T (n.*1270-1229G>T) n.3227C>A n.35C>A c.*39-1229G>T (n.*39-1229G>T) c.805-1229G>T (n.805-1229G>T) c.3779C>A (p.Thr1260Asn) c.7658C>A (p.Thr2553Asn) c.6779C>A (p.Thr2260Asn) c.6515C>A (p.Thr2172Asn) c.2894C>A (p.Thr965Asn) c.*38+2424G>T (n.*38+2424G>T) n.2375-1229G>T n.2373-1229G>T | |
11 | g.108332796C= | CA1998811171 | ATM,C11orf65 | c.7823C= (p.Thr2608=) c.*7294C= (n.*7294C=) n.2242C= n.1504C= n.625+759C= n.2580C= n.2241C= n.9307C= n.3047C= n.3344-1090C= n.297C= n.3331C= c.*2887C= (n.*2887C=) c.*2958C= (n.*2958C=) c.300-1229G= n.4038C= n.20C= c.641-23725G= (n.641-23725G=) c.*1270-1229G= (n.*1270-1229G=) n.3227C= n.35C= c.*39-1229G= (n.*39-1229G=) c.805-1229G= (n.805-1229G=) c.3779C= (p.Thr1260=) c.7658C= (p.Thr2553=) c.6779C= (p.Thr2260=) c.6515C= (p.Thr2172=) c.2894C= (p.Thr965=) c.*38+2424G= (n.*38+2424G=) n.2375-1229G= n.2373-1229G= | |
11 | g.108332796C>G | CA382561311 | ATM,C11orf65 | c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.*7294C>G (n.*7294C>G) n.2242C>G n.1504C>G n.625+759C>G n.2580C>G n.2241C>G n.9307C>G n.3047C>G n.3344-1090C>G n.297C>G n.3331C>G c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.300-1229G>C n.4038C>G n.20C>G c.641-23725G>C (n.641-23725G>C) c.*1270-1229G>C (n.*1270-1229G>C) n.3227C>G n.35C>G c.*39-1229G>C (n.*39-1229G>C) c.805-1229G>C (n.805-1229G>C) c.3779C>G (p.Thr1260Ser) c.7658C>G (p.Thr2553Ser) c.6779C>G (p.Thr2260Ser) c.6515C>G (p.Thr2172Ser) c.2894C>G (p.Thr965Ser) c.*38+2424G>C (n.*38+2424G>C) n.2375-1229G>C n.2373-1229G>C | dbSNP |
11 | g.108332796C>T | CA382561312 | ATM,C11orf65 | c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.*7294C>T (n.*7294C>T) n.2242C>T n.1504C>T n.625+759C>T n.2580C>T n.2241C>T n.9307C>T n.3047C>T n.3344-1090C>T n.297C>T n.3331C>T c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.300-1229G>A n.4038C>T n.20C>T c.641-23725G>A (n.641-23725G>A) c.*1270-1229G>A (n.*1270-1229G>A) n.3227C>T n.35C>T c.*39-1229G>A (n.*39-1229G>A) c.805-1229G>A (n.805-1229G>A) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.7658C>T (p.Thr2553Ile) c.6779C>T (p.Thr2260Ile) c.6515C>T (p.Thr2172Ile) c.2894C>T (p.Thr965Ile) c.*38+2424G>A (n.*38+2424G>A) n.2375-1229G>A n.2373-1229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332796_108332797insAAATCTAGACAA | CA601727122 | ATM,C11orf65 | c.7823_7824insAAATCTAGACAA (p.Thr2608_Ile2609insAsnLeuAspAsn) c.*7294_*7295insAAATCTAGACAA (n.*7294_*7295insAAATCTAGACAA) n.2242_2243insAAATCTAGACAA n.1504_1505insAAATCTAGACAA n.625+759_625+760insAAATCTAGACAA n.2580_2581insAAATCTAGACAA n.2241_2242insAAATCTAGACAA n.9307_9308insAAATCTAGACAA n.3047_3048insAAATCTAGACAA n.3344-1090_3344-1089insAAATCTAGACAA n.297_298insAAATCTAGACAA n.3331_3332insAAATCTAGACAA c.*2887_*2888insAAATCTAGACAA (n.*2887_*2888insAAATCTAGACAA) c.*2958_*2959insAAATCTAGACAA (n.*2958_*2959insAAATCTAGACAA) c.300-1230_300-1229insTTGTCTAGATTT n.4038_4039insAAATCTAGACAA n.20_21insAAATCTAGACAA c.641-23726_641-23725insTTGTCTAGATTT (n.641-23726_641-23725insTTGTCTAGATTT) c.*1270-1230_*1270-1229insTTGTCTAGATTT (n.*1270-1230_*1270-1229insTTGTCTAGATTT) n.3227_3228insAAATCTAGACAA n.35_36insAAATCTAGACAA c.*39-1230_*39-1229insTTGTCTAGATTT (n.*39-1230_*39-1229insTTGTCTAGATTT) c.805-1230_805-1229insTTGTCTAGATTT (n.805-1230_805-1229insTTGTCTAGATTT) c.3779_3780insAAATCTAGACAA (p.Thr1260_Ile1261insAsnLeuAspAsn) c.7658_7659insAAATCTAGACAA (p.Thr2553_Ile2554insAsnLeuAspAsn) c.6779_6780insAAATCTAGACAA (p.Thr2260_Ile2261insAsnLeuAspAsn) c.6515_6516insAAATCTAGACAA (p.Thr2172_Ile2173insAsnLeuAspAsn) c.2894_2895insAAATCTAGACAA (p.Thr965_Ile966insAsnLeuAspAsn) c.*38+2423_*38+2424insTTGTCTAGATTT (n.*38+2423_*38+2424insTTGTCTAGATTT) n.2375-1230_2375-1229insTTGTCTAGATTT n.2373-1230_2373-1229insTTGTCTAGATTT | gnomAD v2 |
11 | g.108332797T>A | CA476677376 | ATM,C11orf65 | c.7824T>A (p.Thr2608=) c.*7295T>A (n.*7295T>A) n.2243T>A n.1505T>A n.625+760T>A n.2581T>A n.2242T>A n.9308T>A n.3048T>A n.3344-1089T>A n.298T>A n.3332T>A c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.300-1230A>T n.4039T>A n.21T>A c.641-23726A>T (n.641-23726A>T) c.*1270-1230A>T (n.*1270-1230A>T) n.3228T>A n.36T>A c.*39-1230A>T (n.*39-1230A>T) c.805-1230A>T (n.805-1230A>T) c.3780T>A (p.Thr1260=) c.7659T>A (p.Thr2553=) c.6780T>A (p.Thr2260=) c.6516T>A (p.Thr2172=) c.2895T>A (p.Thr965=) c.*38+2423A>T (n.*38+2423A>T) n.2375-1230A>T n.2373-1230A>T | |
11 | g.108332797T>C | CA476677377 | ATM,C11orf65 | c.7824T>C (p.Thr2608=) c.*7295T>C (n.*7295T>C) n.2243T>C n.1505T>C n.625+760T>C n.2581T>C n.2242T>C n.9308T>C n.3048T>C n.3344-1089T>C n.298T>C n.3332T>C c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.300-1230A>G n.4039T>C n.21T>C c.641-23726A>G (n.641-23726A>G) c.*1270-1230A>G (n.*1270-1230A>G) n.3228T>C n.36T>C c.*39-1230A>G (n.*39-1230A>G) c.805-1230A>G (n.805-1230A>G) c.3780T>C (p.Thr1260=) c.7659T>C (p.Thr2553=) c.6780T>C (p.Thr2260=) c.6516T>C (p.Thr2172=) c.2895T>C (p.Thr965=) c.*38+2423A>G (n.*38+2423A>G) n.2375-1230A>G n.2373-1230A>G | dbSNP |
11 | g.108332797T>G | CA476677378 | ATM,C11orf65 | c.7824T>G (p.Thr2608=) c.*7295T>G (n.*7295T>G) n.2243T>G n.1505T>G n.625+760T>G n.2581T>G n.2242T>G n.9308T>G n.3048T>G n.3344-1089T>G n.298T>G n.3332T>G c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.300-1230A>C n.4039T>G n.21T>G c.641-23726A>C (n.641-23726A>C) c.*1270-1230A>C (n.*1270-1230A>C) n.3228T>G n.36T>G c.*39-1230A>C (n.*39-1230A>C) c.805-1230A>C (n.805-1230A>C) c.3780T>G (p.Thr1260=) c.7659T>G (p.Thr2553=) c.6780T>G (p.Thr2260=) c.6516T>G (p.Thr2172=) c.2895T>G (p.Thr965=) c.*38+2423A>C (n.*38+2423A>C) n.2375-1230A>C n.2373-1230A>C | |
11 | g.108332798A= | CA1998811178 | ATM,C11orf65 | c.7825A= (p.Ile2609=) c.*7296A= (n.*7296A=) n.2244A= n.1506A= n.625+761A= n.2582A= n.2243A= n.9309A= n.3049A= n.3344-1088A= n.299A= n.3333A= c.*2889A= (n.*2889A=) c.*2960A= (n.*2960A=) c.300-1231T= n.4040A= n.22A= c.641-23727T= (n.641-23727T=) c.*1270-1231T= (n.*1270-1231T=) n.3229A= n.37A= c.*39-1231T= (n.*39-1231T=) c.805-1231T= (n.805-1231T=) c.3781A= (p.Ile1261=) c.7660A= (p.Ile2554=) c.6781A= (p.Ile2261=) c.6517A= (p.Ile2173=) c.2896A= (p.Ile966=) c.*38+2422T= (n.*38+2422T=) n.2375-1231T= n.2373-1231T= | |
11 | g.108332798A>C | CA382561313 | ATM,C11orf65 | c.7825A>C (p.Ile2609Leu) c.*7296A>C (n.*7296A>C) n.2244A>C n.1506A>C n.625+761A>C n.2582A>C n.2243A>C n.9309A>C n.3049A>C n.3344-1088A>C n.299A>C n.3333A>C c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.300-1231T>G n.4040A>C n.22A>C c.641-23727T>G (n.641-23727T>G) c.*1270-1231T>G (n.*1270-1231T>G) n.3229A>C n.37A>C c.*39-1231T>G (n.*39-1231T>G) c.805-1231T>G (n.805-1231T>G) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.7660A>C (p.Ile2554Leu) c.6781A>C (p.Ile2261Leu) c.6517A>C (p.Ile2173Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.*38+2422T>G (n.*38+2422T>G) n.2375-1231T>G n.2373-1231T>G | |
11 | g.108332798A>G | CA6266196 | ATM,C11orf65 | c.7825A>G (p.Ile2609Val) c.*7296A>G (n.*7296A>G) n.2244A>G n.1506A>G n.625+761A>G n.2582A>G n.2243A>G n.9309A>G n.3049A>G n.3344-1088A>G n.299A>G n.3333A>G c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.300-1231T>C n.4040A>G n.22A>G c.641-23727T>C (n.641-23727T>C) c.*1270-1231T>C (n.*1270-1231T>C) n.3229A>G n.37A>G c.*39-1231T>C (n.*39-1231T>C) c.805-1231T>C (n.805-1231T>C) c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.7660A>G (p.Ile2554Val) c.6781A>G (p.Ile2261Val) c.6517A>G (p.Ile2173Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.*38+2422T>C (n.*38+2422T>C) n.2375-1231T>C n.2373-1231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332798A>T | CA382561314 | ATM,C11orf65 | c.7825A>T (p.Ile2609Phe) c.*7296A>T (n.*7296A>T) n.2244A>T n.1506A>T n.625+761A>T n.2582A>T n.2243A>T n.9309A>T n.3049A>T n.3344-1088A>T n.299A>T n.3333A>T c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.300-1231T>A n.4040A>T n.22A>T c.641-23727T>A (n.641-23727T>A) c.*1270-1231T>A (n.*1270-1231T>A) n.3229A>T n.37A>T c.*39-1231T>A (n.*39-1231T>A) c.805-1231T>A (n.805-1231T>A) c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.7660A>T (p.Ile2554Phe) c.6781A>T (p.Ile2261Phe) c.6517A>T (p.Ile2173Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.*38+2422T>A (n.*38+2422T>A) n.2375-1231T>A n.2373-1231T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332799T>A | CA382561315 | ATM,C11orf65 | c.7826T>A (p.Ile2609Asn) c.*7297T>A (n.*7297T>A) n.2245T>A n.1507T>A n.625+762T>A n.2583T>A n.2244T>A n.9310T>A n.3050T>A n.3344-1087T>A n.300T>A n.3334T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2961T>A (n.*2961T>A) c.300-1232A>T n.4041T>A n.23T>A c.641-23728A>T (n.641-23728A>T) c.*1270-1232A>T (n.*1270-1232A>T) n.3230T>A n.38T>A c.*39-1232A>T (n.*39-1232A>T) c.805-1232A>T (n.805-1232A>T) c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.7661T>A (p.Ile2554Asn) c.6782T>A (p.Ile2261Asn) c.6518T>A (p.Ile2173Asn) c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.*38+2421A>T (n.*38+2421A>T) n.2375-1232A>T n.2373-1232A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332799T>C | CA6266197 | ATM,C11orf65 | c.7826T>C (p.Ile2609Thr) c.*7297T>C (n.*7297T>C) n.2245T>C n.1507T>C n.625+762T>C n.2583T>C n.2244T>C n.9310T>C n.3050T>C n.3344-1087T>C n.300T>C n.3334T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) c.300-1232A>G n.4041T>C n.23T>C c.641-23728A>G (n.641-23728A>G) c.*1270-1232A>G (n.*1270-1232A>G) n.3230T>C n.38T>C c.*39-1232A>G (n.*39-1232A>G) c.805-1232A>G (n.805-1232A>G) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.7661T>C (p.Ile2554Thr) c.6782T>C (p.Ile2261Thr) c.6518T>C (p.Ile2173Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.*38+2421A>G (n.*38+2421A>G) n.2375-1232A>G n.2373-1232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332799T>G | CA382561316 | ATM,C11orf65 | c.7826T>G (p.Ile2609Ser) c.*7297T>G (n.*7297T>G) n.2245T>G n.1507T>G n.625+762T>G n.2583T>G n.2244T>G n.9310T>G n.3050T>G n.3344-1087T>G n.300T>G n.3334T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2961T>G (n.*2961T>G) c.300-1232A>C n.4041T>G n.23T>G c.641-23728A>C (n.641-23728A>C) c.*1270-1232A>C (n.*1270-1232A>C) n.3230T>G n.38T>G c.*39-1232A>C (n.*39-1232A>C) c.805-1232A>C (n.805-1232A>C) c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.7661T>G (p.Ile2554Ser) c.6782T>G (p.Ile2261Ser) c.6518T>G (p.Ile2173Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.*38+2421A>C (n.*38+2421A>C) n.2375-1232A>C n.2373-1232A>C | |
11 | g.108332799T= | CA1998811185 | ATM,C11orf65 | c.7826T= (p.Ile2609=) c.*7297T= (n.*7297T=) n.2245T= n.1507T= n.625+762T= n.2583T= n.2244T= n.9310T= n.3050T= n.3344-1087T= n.300T= n.3334T= c.*2890T= (n.*2890T=) c.*2961T= (n.*2961T=) c.300-1232A= n.4041T= n.23T= c.641-23728A= (n.641-23728A=) c.*1270-1232A= (n.*1270-1232A=) n.3230T= n.38T= c.*39-1232A= (n.*39-1232A=) c.805-1232A= (n.805-1232A=) c.3782T= (p.Ile1261=) c.7661T= (p.Ile2554=) c.6782T= (p.Ile2261=) c.6518T= (p.Ile2173=) c.2897T= (p.Ile966=) c.*38+2421A= (n.*38+2421A=) n.2375-1232A= n.2373-1232A= | |
11 | g.108332800C>A | CA476677379 | ATM,C11orf65 | c.7827C>A (p.Ile2609=) c.*7298C>A (n.*7298C>A) n.2246C>A n.1508C>A n.625+763C>A n.2584C>A n.2245C>A n.9311C>A n.3051C>A n.3344-1086C>A n.301C>A n.3335C>A c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.300-1233G>T n.4042C>A n.24C>A c.641-23729G>T (n.641-23729G>T) c.*1270-1233G>T (n.*1270-1233G>T) n.3231C>A n.39C>A c.*39-1233G>T (n.*39-1233G>T) c.805-1233G>T (n.805-1233G>T) c.3783C>A (p.Ile1261=) c.7662C>A (p.Ile2554=) c.6783C>A (p.Ile2261=) c.6519C>A (p.Ile2173=) c.2898C>A (p.Ile966=) c.*38+2420G>T (n.*38+2420G>T) n.2375-1233G>T n.2373-1233G>T | dbSNP |
11 | g.108332800C= | CA1998811196 | ATM,C11orf65 | c.7827C= (p.Ile2609=) c.*7298C= (n.*7298C=) n.2246C= n.1508C= n.625+763C= n.2584C= n.2245C= n.9311C= n.3051C= n.3344-1086C= n.301C= n.3335C= c.*2891C= (n.*2891C=) c.*2962C= (n.*2962C=) c.300-1233G= n.4042C= n.24C= c.641-23729G= (n.641-23729G=) c.*1270-1233G= (n.*1270-1233G=) n.3231C= n.39C= c.*39-1233G= (n.*39-1233G=) c.805-1233G= (n.805-1233G=) c.3783C= (p.Ile1261=) c.7662C= (p.Ile2554=) c.6783C= (p.Ile2261=) c.6519C= (p.Ile2173=) c.2898C= (p.Ile966=) c.*38+2420G= (n.*38+2420G=) n.2375-1233G= n.2373-1233G= | |
11 | g.108332800C>G | CA382561317 | ATM,C11orf65 | c.7827C>G (p.Ile2609Met) c.*7298C>G (n.*7298C>G) n.2246C>G n.1508C>G n.625+763C>G n.2584C>G n.2245C>G n.9311C>G n.3051C>G n.3344-1086C>G n.301C>G n.3335C>G c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.300-1233G>C n.4042C>G n.24C>G c.641-23729G>C (n.641-23729G>C) c.*1270-1233G>C (n.*1270-1233G>C) n.3231C>G n.39C>G c.*39-1233G>C (n.*39-1233G>C) c.805-1233G>C (n.805-1233G>C) c.3783C>G (p.Ile1261Met) c.7662C>G (p.Ile2554Met) c.6783C>G (p.Ile2261Met) c.6519C>G (p.Ile2173Met) c.2898C>G (p.Ile966Met) c.*38+2420G>C (n.*38+2420G>C) n.2375-1233G>C n.2373-1233G>C | dbSNP |
11 | g.108332800C>T | CA6266198 | ATM,C11orf65 | c.7827C>T (p.Ile2609=) c.*7298C>T (n.*7298C>T) n.2246C>T n.1508C>T n.625+763C>T n.2584C>T n.2245C>T n.9311C>T n.3051C>T n.3344-1086C>T n.301C>T n.3335C>T c.*2891C>T (n.*2891C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.300-1233G>A n.4042C>T n.24C>T c.641-23729G>A (n.641-23729G>A) c.*1270-1233G>A (n.*1270-1233G>A) n.3231C>T n.39C>T c.*39-1233G>A (n.*39-1233G>A) c.805-1233G>A (n.805-1233G>A) c.3783C>T (p.Ile1261=) c.7662C>T (p.Ile2554=) c.6783C>T (p.Ile2261=) c.6519C>T (p.Ile2173=) c.2898C>T (p.Ile966=) c.*38+2420G>A (n.*38+2420G>A) n.2375-1233G>A n.2373-1233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332800_108332802delinsCAG | CA1998811194 | ATM,C11orf65 | c.7827_7829delinsCAG (p.Ile2609=) c.*7298_*7300delinsCAG (n.*7298_*7300delinsCAG) n.2246_2248delinsCAG n.1508_1510delinsCAG n.625+763_625+765delinsCAG n.2584_2586delinsCAG n.2245_2247delinsCAG n.9311_9313delinsCAG n.3051_3053delinsCAG n.3344-1086_3344-1084delinsCAG n.301_303delinsCAG n.3335_3337delinsCAG c.*2891_*2893delinsCAG (n.*2891_*2893delinsCAG) c.*2962_*2964delinsCAG (n.*2962_*2964delinsCAG) c.300-1235_300-1233delinsCTG n.4042_4044delinsCAG n.24_26delinsCAG c.641-23731_641-23729delinsCTG (n.641-23731_641-23729delinsCTG) c.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG (n.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG) n.3231_3233delinsCAG n.39_41delinsCAG c.*39-1235_*39-1233delinsCTG (n.*39-1235_*39-1233delinsCTG) c.805-1235_805-1233delinsCTG (n.805-1235_805-1233delinsCTG) c.3783_3785delinsCAG (p.Ile1261=) c.7662_7664delinsCAG (p.Ile2554=) c.6783_6785delinsCAG (p.Ile2261=) c.6519_6521delinsCAG (p.Ile2173=) c.2898_2900delinsCAG (p.Ile966=) c.*38+2418_*38+2420delinsCTG (n.*38+2418_*38+2420delinsCTG) n.2375-1235_2375-1233delinsCTG n.2373-1235_2373-1233delinsCTG | |
11 | g.108332801A>C | CA476677380 | ATM,C11orf65 | c.7828A>C (p.Arg2610=) c.*7299A>C (n.*7299A>C) n.2247A>C n.1509A>C n.625+764A>C n.2585A>C n.2246A>C n.9312A>C n.3052A>C n.3344-1085A>C n.302A>C n.3336A>C c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.300-1234T>G n.4043A>C n.25A>C c.641-23730T>G (n.641-23730T>G) c.*1270-1234T>G (n.*1270-1234T>G) n.3232A>C n.40A>C c.*39-1234T>G (n.*39-1234T>G) c.805-1234T>G (n.805-1234T>G) c.3784A>C (p.Arg1262=) c.7663A>C (p.Arg2555=) c.6784A>C (p.Arg2262=) c.6520A>C (p.Arg2174=) c.2899A>C (p.Arg967=) c.*38+2419T>G (n.*38+2419T>G) n.2375-1234T>G n.2373-1234T>G | ClinVar |
11 | g.108332801A>G | CA382561318 | ATM,C11orf65 | c.7828A>G (p.Arg2610Gly) c.*7299A>G (n.*7299A>G) n.2247A>G n.1509A>G n.625+764A>G n.2585A>G n.2246A>G n.9312A>G n.3052A>G n.3344-1085A>G n.302A>G n.3336A>G c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.300-1234T>C n.4043A>G n.25A>G c.641-23730T>C (n.641-23730T>C) c.*1270-1234T>C (n.*1270-1234T>C) n.3232A>G n.40A>G c.*39-1234T>C (n.*39-1234T>C) c.805-1234T>C (n.805-1234T>C) c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.7663A>G (p.Arg2555Gly) c.6784A>G (p.Arg2262Gly) c.6520A>G (p.Arg2174Gly) c.2899A>G (p.Arg967Gly) c.*38+2419T>C (n.*38+2419T>C) n.2375-1234T>C n.2373-1234T>C | dbSNP |
11 | g.108332801A>T | CA382561319 | ATM,C11orf65 | c.7828A>T (p.Arg2610Ter) c.*7299A>T (n.*7299A>T) n.2247A>T n.1509A>T n.625+764A>T n.2585A>T n.2246A>T n.9312A>T n.3052A>T n.3344-1085A>T n.302A>T n.3336A>T c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.300-1234T>A n.4043A>T n.25A>T c.641-23730T>A (n.641-23730T>A) c.*1270-1234T>A (n.*1270-1234T>A) n.3232A>T n.40A>T c.*39-1234T>A (n.*39-1234T>A) c.805-1234T>A (n.805-1234T>A) c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.7663A>T (p.Arg2555Ter) c.6784A>T (p.Arg2262Ter) c.6520A>T (p.Arg2174Ter) c.2899A>T (p.Arg967Ter) c.*38+2419T>A (n.*38+2419T>A) n.2375-1234T>A n.2373-1234T>A | dbSNP |
11 | g.108332802_108332803del | CA891842115 | ATM,C11orf65 | c.7829_7830del (p.Arg2610LysfsTer2) c.*7300_*7301del (n.*7300_*7301del) n.2248_2249del n.1510_1511del n.625+765_625+766del n.2586_2587del n.2247_2248del n.9313_9314del n.3053_3054del n.3344-1084_3344-1083del n.303_304del n.3337_3338del c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del) c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del) c.300-1235_300-1234del n.4044_4045del n.26_27del c.641-23731_641-23730del (n.641-23731_641-23730del) c.*1270-1235_*1270-1234del (n.*1270-1235_*1270-1234del) n.3233_3234del n.41_42del c.*39-1235_*39-1234del (n.*39-1235_*39-1234del) c.805-1235_805-1234del (n.805-1235_805-1234del) c.3785_3786del (p.Arg1262LysfsTer2) c.7664_7665del (p.Arg2555LysfsTer2) c.6785_6786del (p.Arg2262LysfsTer2) c.6521_6522del (p.Arg2174LysfsTer2) c.2900_2901del (p.Arg967LysfsTer2) c.*38+2418_*38+2419del (n.*38+2418_*38+2419del) n.2375-1235_2375-1234del n.2373-1235_2373-1234del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332802G>A | CA382561320 | ATM,C11orf65 | c.7829G>A (p.Arg2610Lys) c.*7300G>A (n.*7300G>A) n.2248G>A n.1510G>A n.625+765G>A n.2586G>A n.2247G>A n.9313G>A n.3053G>A n.3344-1084G>A n.303G>A n.3337G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.300-1235C>T n.4044G>A n.26G>A c.641-23731C>T (n.641-23731C>T) c.*1270-1235C>T (n.*1270-1235C>T) n.3233G>A n.41G>A c.*39-1235C>T (n.*39-1235C>T) c.805-1235C>T (n.805-1235C>T) c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.7664G>A (p.Arg2555Lys) c.6785G>A (p.Arg2262Lys) c.6521G>A (p.Arg2174Lys) c.2900G>A (p.Arg967Lys) c.*38+2418C>T (n.*38+2418C>T) n.2375-1235C>T n.2373-1235C>T | dbSNP |
11 | g.108332802G>C | CA382561322 | ATM,C11orf65 | c.7829G>C (p.Arg2610Thr) c.*7300G>C (n.*7300G>C) n.2248G>C n.1510G>C n.625+765G>C n.2586G>C n.2247G>C n.9313G>C n.3053G>C n.3344-1084G>C n.303G>C n.3337G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.300-1235C>G n.4044G>C n.26G>C c.641-23731C>G (n.641-23731C>G) c.*1270-1235C>G (n.*1270-1235C>G) n.3233G>C n.41G>C c.*39-1235C>G (n.*39-1235C>G) c.805-1235C>G (n.805-1235C>G) c.3785G>C (p.Arg1262Thr) c.7664G>C (p.Arg2555Thr) c.6785G>C (p.Arg2262Thr) c.6521G>C (p.Arg2174Thr) c.2900G>C (p.Arg967Thr) c.*38+2418C>G (n.*38+2418C>G) n.2375-1235C>G n.2373-1235C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332802G>T | CA382561321 | ATM,C11orf65 | c.7829G>T (p.Arg2610Ile) c.*7300G>T (n.*7300G>T) n.2248G>T n.1510G>T n.625+765G>T n.2586G>T n.2247G>T n.9313G>T n.3053G>T n.3344-1084G>T n.303G>T n.3337G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.300-1235C>A n.4044G>T n.26G>T c.641-23731C>A (n.641-23731C>A) c.*1270-1235C>A (n.*1270-1235C>A) n.3233G>T n.41G>T c.*39-1235C>A (n.*39-1235C>A) c.805-1235C>A (n.805-1235C>A) c.3785G>T (p.Arg1262Ile) c.7664G>T (p.Arg2555Ile) c.6785G>T (p.Arg2262Ile) c.6521G>T (p.Arg2174Ile) c.2900G>T (p.Arg967Ile) c.*38+2418C>A (n.*38+2418C>A) n.2375-1235C>A n.2373-1235C>A | dbSNP |
11 | g.108332803A>C | CA382561323 | ATM,C11orf65 | c.7830A>C (p.Arg2610Ser) c.*7301A>C (n.*7301A>C) n.2249A>C n.1511A>C n.625+766A>C n.2587A>C n.2248A>C n.9314A>C n.3054A>C n.3344-1083A>C n.304A>C n.3338A>C c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.300-1236T>G n.4045A>C n.27A>C c.641-23732T>G (n.641-23732T>G) c.*1270-1236T>G (n.*1270-1236T>G) n.3234A>C n.42A>C c.*39-1236T>G (n.*39-1236T>G) c.805-1236T>G (n.805-1236T>G) c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.6786A>C (p.Arg2262Ser) c.6522A>C (p.Arg2174Ser) c.2901A>C (p.Arg967Ser) c.*38+2417T>G (n.*38+2417T>G) n.2375-1236T>G n.2373-1236T>G | |
11 | g.108332803A>G | CA476677381 | ATM,C11orf65 | c.7830A>G (p.Arg2610=) c.*7301A>G (n.*7301A>G) n.2249A>G n.1511A>G n.625+766A>G n.2587A>G n.2248A>G n.9314A>G n.3054A>G n.3344-1083A>G n.304A>G n.3338A>G c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.300-1236T>C n.4045A>G n.27A>G c.641-23732T>C (n.641-23732T>C) c.*1270-1236T>C (n.*1270-1236T>C) n.3234A>G n.42A>G c.*39-1236T>C (n.*39-1236T>C) c.805-1236T>C (n.805-1236T>C) c.3786A>G (p.Arg1262=) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.6786A>G (p.Arg2262=) c.6522A>G (p.Arg2174=) c.2901A>G (p.Arg967=) c.*38+2417T>C (n.*38+2417T>C) n.2375-1236T>C n.2373-1236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332803A>T | CA382561324 | ATM,C11orf65 | c.7830A>T (p.Arg2610Ser) c.*7301A>T (n.*7301A>T) n.2249A>T n.1511A>T n.625+766A>T n.2587A>T n.2248A>T n.9314A>T n.3054A>T n.3344-1083A>T n.304A>T n.3338A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.300-1236T>A n.4045A>T n.27A>T c.641-23732T>A (n.641-23732T>A) c.*1270-1236T>A (n.*1270-1236T>A) n.3234A>T n.42A>T c.*39-1236T>A (n.*39-1236T>A) c.805-1236T>A (n.805-1236T>A) c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.6786A>T (p.Arg2262Ser) c.6522A>T (p.Arg2174Ser) c.2901A>T (p.Arg967Ser) c.*38+2417T>A (n.*38+2417T>A) n.2375-1236T>A n.2373-1236T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332804del | CA2739266015 | ATM,C11orf65 | c.7831del (p.Ser2611ValfsTer20) c.*7302del (n.*7302del) n.2250del n.1512del n.625+767del n.2588del n.2249del n.9315del n.3055del n.3344-1082del n.305del n.3339del c.*2895del (n.*2895del) c.*2966del (n.*2966del) c.300-1236del n.4046del n.28del c.641-23732del (n.641-23732del) c.*1270-1236del (n.*1270-1236del) n.3235del n.43del c.*39-1236del (n.*39-1236del) c.805-1236del (n.805-1236del) c.3787del (p.Ser1263ValfsTer20) c.7666del (p.Ser2556ValfsTer20) c.6787del (p.Ser2263ValfsTer20) c.6523del (p.Ser2175ValfsTer20) c.2902del (p.Ser968ValfsTer20) c.*38+2417del (n.*38+2417del) n.2375-1236del n.2373-1236del | ClinVar |
11 | g.108332803_108332808delinsAAGTAG | CA1998811203 | ATM,C11orf65 | c.7830_7835delinsAAGTAG (p.Arg2610=) c.*7301_*7306delinsAAGTAG (n.*7301_*7306delinsAAGTAG) n.2249_2254delinsAAGTAG n.1511_1516delinsAAGTAG n.625+766_625+771delinsAAGTAG n.2587_2592delinsAAGTAG n.2248_2253delinsAAGTAG n.9314_9319delinsAAGTAG n.3054_3059delinsAAGTAG n.3344-1083_3344-1078delinsAAGTAG n.304_309delinsAAGTAG n.3338_3343delinsAAGTAG c.*2894_*2899delinsAAGTAG (n.*2894_*2899delinsAAGTAG) c.*2965_*2970delinsAAGTAG (n.*2965_*2970delinsAAGTAG) c.300-1241_300-1236delinsCTACTT n.4045_4050delinsAAGTAG n.27_32delinsAAGTAG c.641-23737_641-23732delinsCTACTT (n.641-23737_641-23732delinsCTACTT) c.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT (n.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT) n.3234_3239delinsAAGTAG n.42_47delinsAAGTAG c.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT (n.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT) c.805-1241_805-1236delinsCTACTT (n.805-1241_805-1236delinsCTACTT) c.3786_3791delinsAAGTAG (p.Arg1262=) c.7665_7670delinsAAGTAG (p.Arg2555=) c.6786_6791delinsAAGTAG (p.Arg2262=) c.6522_6527delinsAAGTAG (p.Arg2174=) c.2901_2906delinsAAGTAG (p.Arg967=) c.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT (n.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT) n.2375-1241_2375-1236delinsCTACTT n.2373-1241_2373-1236delinsCTACTT | |
11 | g.108332804A>C | CA382561325 | ATM,C11orf65 | c.7831A>C (p.Ser2611Arg) c.*7302A>C (n.*7302A>C) n.2250A>C n.1512A>C n.625+767A>C n.2588A>C n.2249A>C n.9315A>C n.3055A>C n.3344-1082A>C n.305A>C n.3339A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.300-1237T>G n.4046A>C n.28A>C c.641-23733T>G (n.641-23733T>G) c.*1270-1237T>G (n.*1270-1237T>G) n.3235A>C n.43A>C c.*39-1237T>G (n.*39-1237T>G) c.805-1237T>G (n.805-1237T>G) c.3787A>C (p.Ser1263Arg) c.7666A>C (p.Ser2556Arg) c.6787A>C (p.Ser2263Arg) c.6523A>C (p.Ser2175Arg) c.2902A>C (p.Ser968Arg) c.*38+2416T>G (n.*38+2416T>G) n.2375-1237T>G n.2373-1237T>G | |
11 | g.108332804A>G | CA382561326 | ATM,C11orf65 | c.7831A>G (p.Ser2611Gly) c.*7302A>G (n.*7302A>G) n.2250A>G n.1512A>G n.625+767A>G n.2588A>G n.2249A>G n.9315A>G n.3055A>G n.3344-1082A>G n.305A>G n.3339A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.300-1237T>C n.4046A>G n.28A>G c.641-23733T>C (n.641-23733T>C) c.*1270-1237T>C (n.*1270-1237T>C) n.3235A>G n.43A>G c.*39-1237T>C (n.*39-1237T>C) c.805-1237T>C (n.805-1237T>C) c.3787A>G (p.Ser1263Gly) c.7666A>G (p.Ser2556Gly) c.6787A>G (p.Ser2263Gly) c.6523A>G (p.Ser2175Gly) c.2902A>G (p.Ser968Gly) c.*38+2416T>C (n.*38+2416T>C) n.2375-1237T>C n.2373-1237T>C | dbSNP |
11 | g.108332804A>T | CA382561327 | ATM,C11orf65 | c.7831A>T (p.Ser2611Cys) c.*7302A>T (n.*7302A>T) n.2250A>T n.1512A>T n.625+767A>T n.2588A>T n.2249A>T n.9315A>T n.3055A>T n.3344-1082A>T n.305A>T n.3339A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.300-1237T>A n.4046A>T n.28A>T c.641-23733T>A (n.641-23733T>A) c.*1270-1237T>A (n.*1270-1237T>A) n.3235A>T n.43A>T c.*39-1237T>A (n.*39-1237T>A) c.805-1237T>A (n.805-1237T>A) c.3787A>T (p.Ser1263Cys) c.7666A>T (p.Ser2556Cys) c.6787A>T (p.Ser2263Cys) c.6523A>T (p.Ser2175Cys) c.2902A>T (p.Ser968Cys) c.*38+2416T>A (n.*38+2416T>A) n.2375-1237T>A n.2373-1237T>A | |
11 | g.108332804_108332808del | CA915948300 | ATM,C11orf65 | c.7831_7835del (p.Ser2611GlufsTer9) c.*7302_*7306del (n.*7302_*7306del) n.2250_2254del n.1512_1516del n.625+767_625+771del n.2588_2592del n.2249_2253del n.9315_9319del n.3055_3059del n.3344-1082_3344-1078del n.305_309del n.3339_3343del c.*2895_*2899del (n.*2895_*2899del) c.*2966_*2970del (n.*2966_*2970del) c.300-1241_300-1237del n.4046_4050del n.28_32del c.641-23737_641-23733del (n.641-23737_641-23733del) c.*1270-1241_*1270-1237del (n.*1270-1241_*1270-1237del) n.3235_3239del n.43_47del c.*39-1241_*39-1237del (n.*39-1241_*39-1237del) c.805-1241_805-1237del (n.805-1241_805-1237del) c.3787_3791del (p.Ser1263GlufsTer9) c.7666_7670del (p.Ser2556GlufsTer9) c.6787_6791del (p.Ser2263GlufsTer9) c.6523_6527del (p.Ser2175GlufsTer9) c.2902_2906del (p.Ser968GlufsTer9) c.*38+2412_*38+2416del (n.*38+2412_*38+2416del) n.2375-1241_2375-1237del n.2373-1241_2373-1237del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332805G>A | CA382561328 | ATM,C11orf65 | c.7832G>A (p.Ser2611Asn) c.*7303G>A (n.*7303G>A) n.2251G>A n.1513G>A n.625+768G>A n.2589G>A n.2250G>A n.9316G>A n.3056G>A n.3344-1081G>A n.306G>A n.3340G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.300-1238C>T n.4047G>A n.29G>A c.641-23734C>T (n.641-23734C>T) c.*1270-1238C>T (n.*1270-1238C>T) n.3236G>A n.44G>A c.*39-1238C>T (n.*39-1238C>T) c.805-1238C>T (n.805-1238C>T) c.3788G>A (p.Ser1263Asn) c.7667G>A (p.Ser2556Asn) c.6788G>A (p.Ser2263Asn) c.6524G>A (p.Ser2175Asn) c.2903G>A (p.Ser968Asn) c.*38+2415C>T (n.*38+2415C>T) n.2375-1238C>T n.2373-1238C>T | dbSNP |
11 | g.108332805G>C | CA382561329 | ATM,C11orf65 | c.7832G>C (p.Ser2611Thr) c.*7303G>C (n.*7303G>C) n.2251G>C n.1513G>C n.625+768G>C n.2589G>C n.2250G>C n.9316G>C n.3056G>C n.3344-1081G>C n.306G>C n.3340G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.300-1238C>G n.4047G>C n.29G>C c.641-23734C>G (n.641-23734C>G) c.*1270-1238C>G (n.*1270-1238C>G) n.3236G>C n.44G>C c.*39-1238C>G (n.*39-1238C>G) c.805-1238C>G (n.805-1238C>G) c.3788G>C (p.Ser1263Thr) c.7667G>C (p.Ser2556Thr) c.6788G>C (p.Ser2263Thr) c.6524G>C (p.Ser2175Thr) c.2903G>C (p.Ser968Thr) c.*38+2415C>G (n.*38+2415C>G) n.2375-1238C>G n.2373-1238C>G | dbSNP |
11 | g.108332805G= | CA1998811208 | ATM,C11orf65 | c.7832G= (p.Ser2611=) c.*7303G= (n.*7303G=) n.2251G= n.1513G= n.625+768G= n.2589G= n.2250G= n.9316G= n.3056G= n.3344-1081G= n.306G= n.3340G= c.*2896G= (n.*2896G=) c.*2967G= (n.*2967G=) c.300-1238C= n.4047G= n.29G= c.641-23734C= (n.641-23734C=) c.*1270-1238C= (n.*1270-1238C=) n.3236G= n.44G= c.*39-1238C= (n.*39-1238C=) c.805-1238C= (n.805-1238C=) c.3788G= (p.Ser1263=) c.7667G= (p.Ser2556=) c.6788G= (p.Ser2263=) c.6524G= (p.Ser2175=) c.2903G= (p.Ser968=) c.*38+2415C= (n.*38+2415C=) n.2375-1238C= n.2373-1238C= | |
11 | g.108332805G>T | CA382561330 | ATM,C11orf65 | c.7832G>T (p.Ser2611Ile) c.*7303G>T (n.*7303G>T) n.2251G>T n.1513G>T n.625+768G>T n.2589G>T n.2250G>T n.9316G>T n.3056G>T n.3344-1081G>T n.306G>T n.3340G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.300-1238C>A n.4047G>T n.29G>T c.641-23734C>A (n.641-23734C>A) c.*1270-1238C>A (n.*1270-1238C>A) n.3236G>T n.44G>T c.*39-1238C>A (n.*39-1238C>A) c.805-1238C>A (n.805-1238C>A) c.3788G>T (p.Ser1263Ile) c.7667G>T (p.Ser2556Ile) c.6788G>T (p.Ser2263Ile) c.6524G>T (p.Ser2175Ile) c.2903G>T (p.Ser968Ile) c.*38+2415C>A (n.*38+2415C>A) n.2375-1238C>A n.2373-1238C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332806T>A | CA382561331 | ATM,C11orf65 | c.7833T>A (p.Ser2611Arg) c.*7304T>A (n.*7304T>A) n.2252T>A n.1514T>A n.625+769T>A n.2590T>A n.2251T>A n.9317T>A n.3057T>A n.3344-1080T>A n.307T>A n.3341T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.300-1239A>T n.4048T>A n.30T>A c.641-23735A>T (n.641-23735A>T) c.*1270-1239A>T (n.*1270-1239A>T) n.3237T>A n.45T>A c.*39-1239A>T (n.*39-1239A>T) c.805-1239A>T (n.805-1239A>T) c.3789T>A (p.Ser1263Arg) c.7668T>A (p.Ser2556Arg) c.6789T>A (p.Ser2263Arg) c.6525T>A (p.Ser2175Arg) c.2904T>A (p.Ser968Arg) c.*38+2414A>T (n.*38+2414A>T) n.2375-1239A>T n.2373-1239A>T | dbSNP |
11 | g.108332806T>C | CA476677382 | ATM,C11orf65 | c.7833T>C (p.Ser2611=) c.*7304T>C (n.*7304T>C) n.2252T>C n.1514T>C n.625+769T>C n.2590T>C n.2251T>C n.9317T>C n.3057T>C n.3344-1080T>C n.307T>C n.3341T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.300-1239A>G n.4048T>C n.30T>C c.641-23735A>G (n.641-23735A>G) c.*1270-1239A>G (n.*1270-1239A>G) n.3237T>C n.45T>C c.*39-1239A>G (n.*39-1239A>G) c.805-1239A>G (n.805-1239A>G) c.3789T>C (p.Ser1263=) c.7668T>C (p.Ser2556=) c.6789T>C (p.Ser2263=) c.6525T>C (p.Ser2175=) c.2904T>C (p.Ser968=) c.*38+2414A>G (n.*38+2414A>G) n.2375-1239A>G n.2373-1239A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332806T>G | CA382561332 | ATM,C11orf65 | c.7833T>G (p.Ser2611Arg) c.*7304T>G (n.*7304T>G) n.2252T>G n.1514T>G n.625+769T>G n.2590T>G n.2251T>G n.9317T>G n.3057T>G n.3344-1080T>G n.307T>G n.3341T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.300-1239A>C n.4048T>G n.30T>G c.641-23735A>C (n.641-23735A>C) c.*1270-1239A>C (n.*1270-1239A>C) n.3237T>G n.45T>G c.*39-1239A>C (n.*39-1239A>C) c.805-1239A>C (n.805-1239A>C) c.3789T>G (p.Ser1263Arg) c.7668T>G (p.Ser2556Arg) c.6789T>G (p.Ser2263Arg) c.6525T>G (p.Ser2175Arg) c.2904T>G (p.Ser968Arg) c.*38+2414A>C (n.*38+2414A>C) n.2375-1239A>C n.2373-1239A>C | dbSNP |
11 | g.108332806_108332807delinsTA | CA1998811212 | ATM,C11orf65 | c.7833_7834delinsTA (p.Ser2611=) c.*7304_*7305delinsTA (n.*7304_*7305delinsTA) n.2252_2253delinsTA n.1514_1515delinsTA n.625+769_625+770delinsTA n.2590_2591delinsTA n.2251_2252delinsTA n.9317_9318delinsTA n.3057_3058delinsTA n.3344-1080_3344-1079delinsTA n.307_308delinsTA n.3341_3342delinsTA c.*2897_*2898delinsTA (n.*2897_*2898delinsTA) c.*2968_*2969delinsTA (n.*2968_*2969delinsTA) c.300-1240_300-1239delinsTA n.4048_4049delinsTA n.30_31delinsTA c.641-23736_641-23735delinsTA (n.641-23736_641-23735delinsTA) c.*1270-1240_*1270-1239delinsTA (n.*1270-1240_*1270-1239delinsTA) n.3237_3238delinsTA n.45_46delinsTA c.*39-1240_*39-1239delinsTA (n.*39-1240_*39-1239delinsTA) c.805-1240_805-1239delinsTA (n.805-1240_805-1239delinsTA) c.3789_3790delinsTA (p.Ser1263=) c.7668_7669delinsTA (p.Ser2556=) c.6789_6790delinsTA (p.Ser2263=) c.6525_6526delinsTA (p.Ser2175=) c.2904_2905delinsTA (p.Ser968=) c.*38+2413_*38+2414delinsTA (n.*38+2413_*38+2414delinsTA) n.2375-1240_2375-1239delinsTA n.2373-1240_2373-1239delinsTA | |
11 | g.108332807del | CA1139662184 | ATM,C11orf65 | c.7834del (p.Arg2612GlyfsTer19) c.*7305del (n.*7305del) n.2253del n.1515del n.625+770del n.2591del n.2252del n.9318del n.3058del n.3344-1079del n.308del n.3342del c.*2898del (n.*2898del) c.*2969del (n.*2969del) c.300-1240del n.4049del n.31del c.641-23736del (n.641-23736del) c.*1270-1240del (n.*1270-1240del) n.3238del n.46del c.*39-1240del (n.*39-1240del) c.805-1240del (n.805-1240del) c.3790del (p.Arg1264GlyfsTer19) c.7669del (p.Arg2557GlyfsTer19) c.6790del (p.Arg2264GlyfsTer19) c.6526del (p.Arg2176GlyfsTer19) c.2905del (p.Arg969GlyfsTer19) c.*38+2413del (n.*38+2413del) n.2375-1240del n.2373-1240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332807A= | CA1998811219 | ATM,C11orf65 | c.7834A= (p.Arg2612=) c.*7305A= (n.*7305A=) n.2253A= n.1515A= n.625+770A= n.2591A= n.2252A= n.9318A= n.3058A= n.3344-1079A= n.308A= n.3342A= c.*2898A= (n.*2898A=) c.*2969A= (n.*2969A=) c.300-1240T= n.4049A= n.31A= c.641-23736T= (n.641-23736T=) c.*1270-1240T= (n.*1270-1240T=) n.3238A= n.46A= c.*39-1240T= (n.*39-1240T=) c.805-1240T= (n.805-1240T=) c.3790A= (p.Arg1264=) c.7669A= (p.Arg2557=) c.6790A= (p.Arg2264=) c.6526A= (p.Arg2176=) c.2905A= (p.Arg969=) c.*38+2413T= (n.*38+2413T=) n.2375-1240T= n.2373-1240T= | |
11 | g.108332807A>C | CA476677383 | ATM,C11orf65 | c.7834A>C (p.Arg2612=) c.*7305A>C (n.*7305A>C) n.2253A>C n.1515A>C n.625+770A>C n.2591A>C n.2252A>C n.9318A>C n.3058A>C n.3344-1079A>C n.308A>C n.3342A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.300-1240T>G n.4049A>C n.31A>C c.641-23736T>G (n.641-23736T>G) c.*1270-1240T>G (n.*1270-1240T>G) n.3238A>C n.46A>C c.*39-1240T>G (n.*39-1240T>G) c.805-1240T>G (n.805-1240T>G) c.3790A>C (p.Arg1264=) c.7669A>C (p.Arg2557=) c.6790A>C (p.Arg2264=) c.6526A>C (p.Arg2176=) c.2905A>C (p.Arg969=) c.*38+2413T>G (n.*38+2413T>G) n.2375-1240T>G n.2373-1240T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332807A>G | CA382561333 | ATM,C11orf65 | c.7834A>G (p.Arg2612Gly) c.*7305A>G (n.*7305A>G) n.2253A>G n.1515A>G n.625+770A>G n.2591A>G n.2252A>G n.9318A>G n.3058A>G n.3344-1079A>G n.308A>G n.3342A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.300-1240T>C n.4049A>G n.31A>G c.641-23736T>C (n.641-23736T>C) c.*1270-1240T>C (n.*1270-1240T>C) n.3238A>G n.46A>G c.*39-1240T>C (n.*39-1240T>C) c.805-1240T>C (n.805-1240T>C) c.3790A>G (p.Arg1264Gly) c.7669A>G (p.Arg2557Gly) c.6790A>G (p.Arg2264Gly) c.6526A>G (p.Arg2176Gly) c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.*38+2413T>C (n.*38+2413T>C) n.2375-1240T>C n.2373-1240T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108332807A>T | CA382561334 | ATM,C11orf65 | c.7834A>T (p.Arg2612Trp) c.*7305A>T (n.*7305A>T) n.2253A>T n.1515A>T n.625+770A>T n.2591A>T n.2252A>T n.9318A>T n.3058A>T n.3344-1079A>T n.308A>T n.3342A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.300-1240T>A n.4049A>T n.31A>T c.641-23736T>A (n.641-23736T>A) c.*1270-1240T>A (n.*1270-1240T>A) n.3238A>T n.46A>T c.*39-1240T>A (n.*39-1240T>A) c.805-1240T>A (n.805-1240T>A) c.3790A>T (p.Arg1264Trp) c.7669A>T (p.Arg2557Trp) c.6790A>T (p.Arg2264Trp) c.6526A>T (p.Arg2176Trp) c.2905A>T (p.Arg969Trp) c.*38+2413T>A (n.*38+2413T>A) n.2375-1240T>A n.2373-1240T>A | dbSNP |
11 | g.108332808G>A | CA6266199 | ATM,C11orf65 | c.7835G>A (p.Arg2612Lys) c.*7306G>A (n.*7306G>A) n.2254G>A n.1516G>A n.625+771G>A n.2592G>A n.2253G>A n.9319G>A n.3059G>A n.3344-1078G>A n.309G>A n.3343G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.*2970G>A (n.*2970G>A) c.300-1241C>T n.4050G>A n.32G>A c.641-23737C>T (n.641-23737C>T) c.*1270-1241C>T (n.*1270-1241C>T) n.3239G>A n.47G>A c.*39-1241C>T (n.*39-1241C>T) c.805-1241C>T (n.805-1241C>T) c.3791G>A (p.Arg1264Lys) c.7670G>A (p.Arg2557Lys) c.6791G>A (p.Arg2264Lys) c.6527G>A (p.Arg2176Lys) c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.*38+2412C>T (n.*38+2412C>T) n.2375-1241C>T n.2373-1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332808G>C | CA382561335 | ATM,C11orf65 | c.7835G>C (p.Arg2612Thr) c.*7306G>C (n.*7306G>C) n.2254G>C n.1516G>C n.625+771G>C n.2592G>C n.2253G>C n.9319G>C n.3059G>C n.3344-1078G>C n.309G>C n.3343G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.*2970G>C (n.*2970G>C) c.300-1241C>G n.4050G>C n.32G>C c.641-23737C>G (n.641-23737C>G) c.*1270-1241C>G (n.*1270-1241C>G) n.3239G>C n.47G>C c.*39-1241C>G (n.*39-1241C>G) c.805-1241C>G (n.805-1241C>G) c.3791G>C (p.Arg1264Thr) c.7670G>C (p.Arg2557Thr) c.6791G>C (p.Arg2264Thr) c.6527G>C (p.Arg2176Thr) c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.*38+2412C>G (n.*38+2412C>G) n.2375-1241C>G n.2373-1241C>G | |
11 | g.108332808G= | CA1998811225 | ATM,C11orf65 | c.7835G= (p.Arg2612=) c.*7306G= (n.*7306G=) n.2254G= n.1516G= n.625+771G= n.2592G= n.2253G= n.9319G= n.3059G= n.3344-1078G= n.309G= n.3343G= c.*2899G= (n.*2899G=) c.*2970G= (n.*2970G=) c.300-1241C= n.4050G= n.32G= c.641-23737C= (n.641-23737C=) c.*1270-1241C= (n.*1270-1241C=) n.3239G= n.47G= c.*39-1241C= (n.*39-1241C=) c.805-1241C= (n.805-1241C=) c.3791G= (p.Arg1264=) c.7670G= (p.Arg2557=) c.6791G= (p.Arg2264=) c.6527G= (p.Arg2176=) c.2906G= (p.Arg969=) c.*38+2412C= (n.*38+2412C=) n.2375-1241C= n.2373-1241C= | |
11 | g.108332808G>T | CA382561336 | ATM,C11orf65 | c.7835G>T (p.Arg2612Met) c.*7306G>T (n.*7306G>T) n.2254G>T n.1516G>T n.625+771G>T n.2592G>T n.2253G>T n.9319G>T n.3059G>T n.3344-1078G>T n.309G>T n.3343G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.*2970G>T (n.*2970G>T) c.300-1241C>A n.4050G>T n.32G>T c.641-23737C>A (n.641-23737C>A) c.*1270-1241C>A (n.*1270-1241C>A) n.3239G>T n.47G>T c.*39-1241C>A (n.*39-1241C>A) c.805-1241C>A (n.805-1241C>A) c.3791G>T (p.Arg1264Met) c.7670G>T (p.Arg2557Met) c.6791G>T (p.Arg2264Met) c.6527G>T (p.Arg2176Met) c.2906G>T (p.Arg969Met) c.*38+2412C>A (n.*38+2412C>A) n.2375-1241C>A n.2373-1241C>A | |
11 | g.108332809G>A | CA6266200 | ATM,C11orf65 | c.7836G>A (p.Arg2612=) c.*7307G>A (n.*7307G>A) n.2255G>A n.1517G>A n.625+772G>A n.2593G>A n.2254G>A n.9320G>A n.3060G>A n.3344-1077G>A n.310G>A n.3344G>A c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) c.300-1242C>T n.4051G>A n.33G>A c.641-23738C>T (n.641-23738C>T) c.*1270-1242C>T (n.*1270-1242C>T) n.3240G>A n.48G>A c.*39-1242C>T (n.*39-1242C>T) c.805-1242C>T (n.805-1242C>T) c.3792G>A (p.Arg1264=) c.7671G>A (p.Arg2557=) c.6792G>A (p.Arg2264=) c.6528G>A (p.Arg2176=) c.2907G>A (p.Arg969=) c.*38+2411C>T (n.*38+2411C>T) n.2375-1242C>T n.2373-1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332809G>C | CA382561337 | ATM,C11orf65 | c.7836G>C (p.Arg2612Ser) c.*7307G>C (n.*7307G>C) n.2255G>C n.1517G>C n.625+772G>C n.2593G>C n.2254G>C n.9320G>C n.3060G>C n.3344-1077G>C n.310G>C n.3344G>C c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.*2971G>C (n.*2971G>C) c.300-1242C>G n.4051G>C n.33G>C c.641-23738C>G (n.641-23738C>G) c.*1270-1242C>G (n.*1270-1242C>G) n.3240G>C n.48G>C c.*39-1242C>G (n.*39-1242C>G) c.805-1242C>G (n.805-1242C>G) c.3792G>C (p.Arg1264Ser) c.7671G>C (p.Arg2557Ser) c.6792G>C (p.Arg2264Ser) c.6528G>C (p.Arg2176Ser) c.2907G>C (p.Arg969Ser) c.*38+2411C>G (n.*38+2411C>G) n.2375-1242C>G n.2373-1242C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332809G= | CA1998811233 | ATM,C11orf65 | c.7836G= (p.Arg2612=) c.*7307G= (n.*7307G=) n.2255G= n.1517G= n.625+772G= n.2593G= n.2254G= n.9320G= n.3060G= n.3344-1077G= n.310G= n.3344G= c.*2900G= (n.*2900G=) c.*2971G= (n.*2971G=) c.300-1242C= n.4051G= n.33G= c.641-23738C= (n.641-23738C=) c.*1270-1242C= (n.*1270-1242C=) n.3240G= n.48G= c.*39-1242C= (n.*39-1242C=) c.805-1242C= (n.805-1242C=) c.3792G= (p.Arg1264=) c.7671G= (p.Arg2557=) c.6792G= (p.Arg2264=) c.6528G= (p.Arg2176=) c.2907G= (p.Arg969=) c.*38+2411C= (n.*38+2411C=) n.2375-1242C= n.2373-1242C= | |
11 | g.108332809G>T | CA382561338 | ATM,C11orf65 | c.7836G>T (p.Arg2612Ser) c.*7307G>T (n.*7307G>T) n.2255G>T n.1517G>T n.625+772G>T n.2593G>T n.2254G>T n.9320G>T n.3060G>T n.3344-1077G>T n.310G>T n.3344G>T c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) c.300-1242C>A n.4051G>T n.33G>T c.641-23738C>A (n.641-23738C>A) c.*1270-1242C>A (n.*1270-1242C>A) n.3240G>T n.48G>T c.*39-1242C>A (n.*39-1242C>A) c.805-1242C>A (n.805-1242C>A) c.3792G>T (p.Arg1264Ser) c.7671G>T (p.Arg2557Ser) c.6792G>T (p.Arg2264Ser) c.6528G>T (p.Arg2176Ser) c.2907G>T (p.Arg969Ser) c.*38+2411C>A (n.*38+2411C>A) n.2375-1242C>A n.2373-1242C>A | dbSNP |
11 | g.108332811_108332812dup | CA298008 | ATM,C11orf65 | c.7838_7839dup (p.Pro2614AspfsTer18) c.*7309_*7310dup (n.*7309_*7310dup) n.2257_2258dup n.1519_1520dup n.625+774_625+775dup n.2595_2596dup n.2256_2257dup n.9322_9323dup n.3062_3063dup n.3344-1075_3344-1074dup n.312_313dup n.3346_3347dup c.*2902_*2903dup (n.*2902_*2903dup) c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup) c.300-1243_300-1242dup n.4053_4054dup n.35_36dup c.641-23739_641-23738dup (n.641-23739_641-23738dup) c.*1270-1243_*1270-1242dup (n.*1270-1243_*1270-1242dup) n.3242_3243dup n.50_51dup c.*39-1243_*39-1242dup (n.*39-1243_*39-1242dup) c.805-1243_805-1242dup (n.805-1243_805-1242dup) c.3794_3795dup (p.Pro1266AspfsTer18) c.7673_7674dup (p.Pro2559AspfsTer18) c.6794_6795dup (p.Pro2266AspfsTer18) c.6530_6531dup (p.Pro2178AspfsTer18) c.2909_2910dup (p.Pro971AspfsTer18) c.*38+2410_*38+2411dup (n.*38+2410_*38+2411dup) n.2375-1243_2375-1242dup n.2373-1243_2373-1242dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108332810A= | CA1998811239 | ATM,C11orf65 | c.7837A= (p.Arg2613=) c.*7308A= (n.*7308A=) n.2256A= n.1518A= n.625+773A= n.2594A= n.2255A= n.9321A= n.3061A= n.3344-1076A= n.311A= n.3345A= c.*2901A= (n.*2901A=) c.*2972A= (n.*2972A=) c.300-1243T= n.4052A= n.34A= c.641-23739T= (n.641-23739T=) c.*1270-1243T= (n.*1270-1243T=) n.3241A= n.49A= c.*39-1243T= (n.*39-1243T=) c.805-1243T= (n.805-1243T=) c.3793A= (p.Arg1265=) c.7672A= (p.Arg2558=) c.6793A= (p.Arg2265=) c.6529A= (p.Arg2177=) c.2908A= (p.Arg970=) c.*38+2410T= (n.*38+2410T=) n.2375-1243T= n.2373-1243T= | |
11 | g.108332810A>C | CA476677384 | ATM,C11orf65 | c.7837A>C (p.Arg2613=) c.*7308A>C (n.*7308A>C) n.2256A>C n.1518A>C n.625+773A>C n.2594A>C n.2255A>C n.9321A>C n.3061A>C n.3344-1076A>C n.311A>C n.3345A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.300-1243T>G n.4052A>C n.34A>C c.641-23739T>G (n.641-23739T>G) c.*1270-1243T>G (n.*1270-1243T>G) n.3241A>C n.49A>C c.*39-1243T>G (n.*39-1243T>G) c.805-1243T>G (n.805-1243T>G) c.3793A>C (p.Arg1265=) c.7672A>C (p.Arg2558=) c.6793A>C (p.Arg2265=) c.6529A>C (p.Arg2177=) c.2908A>C (p.Arg970=) c.*38+2410T>G (n.*38+2410T>G) n.2375-1243T>G n.2373-1243T>G | |
11 | g.108332810A>G | CA228419221 | ATM,C11orf65 | c.7837A>G (p.Arg2613Gly) c.*7308A>G (n.*7308A>G) n.2256A>G n.1518A>G n.625+773A>G n.2594A>G n.2255A>G n.9321A>G n.3061A>G n.3344-1076A>G n.311A>G n.3345A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.300-1243T>C n.4052A>G n.34A>G c.641-23739T>C (n.641-23739T>C) c.*1270-1243T>C (n.*1270-1243T>C) n.3241A>G n.49A>G c.*39-1243T>C (n.*39-1243T>C) c.805-1243T>C (n.805-1243T>C) c.3793A>G (p.Arg1265Gly) c.7672A>G (p.Arg2558Gly) c.6793A>G (p.Arg2265Gly) c.6529A>G (p.Arg2177Gly) c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.*38+2410T>C (n.*38+2410T>C) n.2375-1243T>C n.2373-1243T>C | dbSNP |
11 | g.108332810A>T | CA382561339 | ATM,C11orf65 | c.7837A>T (p.Arg2613Ter) c.*7308A>T (n.*7308A>T) n.2256A>T n.1518A>T n.625+773A>T n.2594A>T n.2255A>T n.9321A>T n.3061A>T n.3344-1076A>T n.311A>T n.3345A>T c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.300-1243T>A n.4052A>T n.34A>T c.641-23739T>A (n.641-23739T>A) c.*1270-1243T>A (n.*1270-1243T>A) n.3241A>T n.49A>T c.*39-1243T>A (n.*39-1243T>A) c.805-1243T>A (n.805-1243T>A) c.3793A>T (p.Arg1265Ter) c.7672A>T (p.Arg2558Ter) c.6793A>T (p.Arg2265Ter) c.6529A>T (p.Arg2177Ter) c.2908A>T (p.Arg970Ter) c.*38+2410T>A (n.*38+2410T>A) n.2375-1243T>A n.2373-1243T>A | dbSNP |
11 | g.108332811G>A | CA382561340 | ATM,C11orf65 | c.7838G>A (p.Arg2613Lys) c.*7309G>A (n.*7309G>A) n.2257G>A n.1519G>A n.625+774G>A n.2595G>A n.2256G>A n.9322G>A n.3062G>A n.3344-1075G>A n.312G>A n.3346G>A c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.*2973G>A (n.*2973G>A) c.300-1244C>T n.4053G>A n.35G>A c.641-23740C>T (n.641-23740C>T) c.*1270-1244C>T (n.*1270-1244C>T) n.3242G>A n.50G>A c.*39-1244C>T (n.*39-1244C>T) c.805-1244C>T (n.805-1244C>T) c.3794G>A (p.Arg1265Lys) c.7673G>A (p.Arg2558Lys) c.6794G>A (p.Arg2265Lys) c.6530G>A (p.Arg2177Lys) c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.*38+2409C>T (n.*38+2409C>T) n.2375-1244C>T n.2373-1244C>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108332811G>T | CA382561342 | ATM,C11orf65 | c.7838G>T (p.Arg2613Ile) c.*7309G>T (n.*7309G>T) n.2257G>T n.1519G>T n.625+774G>T n.2595G>T n.2256G>T n.9322G>T n.3062G>T n.3344-1075G>T n.312G>T n.3346G>T c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.*2973G>T (n.*2973G>T) c.300-1244C>A n.4053G>T n.35G>T c.641-23740C>A (n.641-23740C>A) c.*1270-1244C>A (n.*1270-1244C>A) n.3242G>T n.50G>T c.*39-1244C>A (n.*39-1244C>A) c.805-1244C>A (n.805-1244C>A) c.3794G>T (p.Arg1265Ile) c.7673G>T (p.Arg2558Ile) c.6794G>T (p.Arg2265Ile) c.6530G>T (p.Arg2177Ile) c.2909G>T (p.Arg970Ile) c.*38+2409C>A (n.*38+2409C>A) n.2375-1244C>A n.2373-1244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332812A>C | CA382561343 | ATM,C11orf65 | c.7839A>C (p.Arg2613Ser) c.*7310A>C (n.*7310A>C) n.2258A>C n.1520A>C n.625+775A>C n.2596A>C n.2257A>C n.9323A>C n.3063A>C n.3344-1074A>C n.313A>C n.3347A>C c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.300-1245T>G n.4054A>C n.36A>C c.641-23741T>G (n.641-23741T>G) c.*1270-1245T>G (n.*1270-1245T>G) n.3243A>C n.51A>C c.*39-1245T>G (n.*39-1245T>G) c.805-1245T>G (n.805-1245T>G) c.3795A>C (p.Arg1265Ser) c.7674A>C (p.Arg2558Ser) c.6795A>C (p.Arg2265Ser) c.6531A>C (p.Arg2177Ser) c.2910A>C (p.Arg970Ser) c.*38+2408T>G (n.*38+2408T>G) n.2375-1245T>G n.2373-1245T>G | |
11 | g.108332812A>G | CA476677385 | ATM,C11orf65 | c.7839A>G (p.Arg2613=) c.*7310A>G (n.*7310A>G) n.2258A>G n.1520A>G n.625+775A>G n.2596A>G n.2257A>G n.9323A>G n.3063A>G n.3344-1074A>G n.313A>G n.3347A>G c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.300-1245T>C n.4054A>G n.36A>G c.641-23741T>C (n.641-23741T>C) c.*1270-1245T>C (n.*1270-1245T>C) n.3243A>G n.51A>G c.*39-1245T>C (n.*39-1245T>C) c.805-1245T>C (n.805-1245T>C) c.3795A>G (p.Arg1265=) c.7674A>G (p.Arg2558=) c.6795A>G (p.Arg2265=) c.6531A>G (p.Arg2177=) c.2910A>G (p.Arg970=) c.*38+2408T>C (n.*38+2408T>C) n.2375-1245T>C n.2373-1245T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332812A>T | CA382561344 | ATM,C11orf65 | c.7839A>T (p.Arg2613Ser) c.*7310A>T (n.*7310A>T) n.2258A>T n.1520A>T n.625+775A>T n.2596A>T n.2257A>T n.9323A>T n.3063A>T n.3344-1074A>T n.313A>T n.3347A>T c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.300-1245T>A n.4054A>T n.36A>T c.641-23741T>A (n.641-23741T>A) c.*1270-1245T>A (n.*1270-1245T>A) n.3243A>T n.51A>T c.*39-1245T>A (n.*39-1245T>A) c.805-1245T>A (n.805-1245T>A) c.3795A>T (p.Arg1265Ser) c.7674A>T (p.Arg2558Ser) c.6795A>T (p.Arg2265Ser) c.6531A>T (p.Arg2177Ser) c.2910A>T (p.Arg970Ser) c.*38+2408T>A (n.*38+2408T>A) n.2375-1245T>A n.2373-1245T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332813C>A | CA382561347 | ATM,C11orf65 | c.7840C>A (p.Pro2614Thr) c.*7311C>A (n.*7311C>A) n.2259C>A n.1521C>A n.625+776C>A n.2597C>A n.2258C>A n.9324C>A n.3064C>A n.3344-1073C>A n.314C>A n.3348C>A c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.300-1246G>T n.4055C>A n.37C>A c.641-23742G>T (n.641-23742G>T) c.*1270-1246G>T (n.*1270-1246G>T) n.3244C>A n.52C>A c.*39-1246G>T (n.*39-1246G>T) c.805-1246G>T (n.805-1246G>T) c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) c.6796C>A (p.Pro2266Thr) c.6532C>A (p.Pro2178Thr) c.2911C>A (p.Pro971Thr) c.*38+2407G>T (n.*38+2407G>T) n.2375-1246G>T n.2373-1246G>T | dbSNP |
11 | g.108332813C= | CA1998811242 | ATM,C11orf65 | c.7840C= (p.Pro2614=) c.*7311C= (n.*7311C=) n.2259C= n.1521C= n.625+776C= n.2597C= n.2258C= n.9324C= n.3064C= n.3344-1073C= n.314C= n.3348C= c.*2904C= (n.*2904C=) c.*2975C= (n.*2975C=) c.300-1246G= n.4055C= n.37C= c.641-23742G= (n.641-23742G=) c.*1270-1246G= (n.*1270-1246G=) n.3244C= n.52C= c.*39-1246G= (n.*39-1246G=) c.805-1246G= (n.805-1246G=) c.3796C= (p.Pro1266=) c.7675C= (p.Pro2559=) c.6796C= (p.Pro2266=) c.6532C= (p.Pro2178=) c.2911C= (p.Pro971=) c.*38+2407G= (n.*38+2407G=) n.2375-1246G= n.2373-1246G= | |
11 | g.108332813C>G | CA382561345 | ATM,C11orf65 | c.7840C>G (p.Pro2614Ala) c.*7311C>G (n.*7311C>G) n.2259C>G n.1521C>G n.625+776C>G n.2597C>G n.2258C>G n.9324C>G n.3064C>G n.3344-1073C>G n.314C>G n.3348C>G c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.300-1246G>C n.4055C>G n.37C>G c.641-23742G>C (n.641-23742G>C) c.*1270-1246G>C (n.*1270-1246G>C) n.3244C>G n.52C>G c.*39-1246G>C (n.*39-1246G>C) c.805-1246G>C (n.805-1246G>C) c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) c.6796C>G (p.Pro2266Ala) c.6532C>G (p.Pro2178Ala) c.2911C>G (p.Pro971Ala) c.*38+2407G>C (n.*38+2407G>C) n.2375-1246G>C n.2373-1246G>C | dbSNP |
11 | g.108332813C>T | CA382561346 | ATM,C11orf65 | c.7840C>T (p.Pro2614Ser) c.*7311C>T (n.*7311C>T) n.2259C>T n.1521C>T n.625+776C>T n.2597C>T n.2258C>T n.9324C>T n.3064C>T n.3344-1073C>T n.314C>T n.3348C>T c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.300-1246G>A n.4055C>T n.37C>T c.641-23742G>A (n.641-23742G>A) c.*1270-1246G>A (n.*1270-1246G>A) n.3244C>T n.52C>T c.*39-1246G>A (n.*39-1246G>A) c.805-1246G>A (n.805-1246G>A) c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) c.6796C>T (p.Pro2266Ser) c.6532C>T (p.Pro2178Ser) c.2911C>T (p.Pro971Ser) c.*38+2407G>A (n.*38+2407G>A) n.2375-1246G>A n.2373-1246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332814C>A | CA382561348 | ATM,C11orf65 | c.7841C>A (p.Pro2614His) c.*7312C>A (n.*7312C>A) n.2260C>A n.1522C>A n.625+777C>A n.2598C>A n.2259C>A n.9325C>A n.3065C>A n.3344-1072C>A n.315C>A n.3349C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.300-1247G>T n.4056C>A n.38C>A c.641-23743G>T (n.641-23743G>T) c.*1270-1247G>T (n.*1270-1247G>T) n.3245C>A n.53C>A c.*39-1247G>T (n.*39-1247G>T) c.805-1247G>T (n.805-1247G>T) c.3797C>A (p.Pro1266His) c.7676C>A (p.Pro2559His) c.6797C>A (p.Pro2266His) c.6533C>A (p.Pro2178His) c.2912C>A (p.Pro971His) c.*38+2406G>T (n.*38+2406G>T) n.2375-1247G>T n.2373-1247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332814C= | CA1998811250 | ATM,C11orf65 | c.7841C= (p.Pro2614=) c.*7312C= (n.*7312C=) n.2260C= n.1522C= n.625+777C= n.2598C= n.2259C= n.9325C= n.3065C= n.3344-1072C= n.315C= n.3349C= c.*2905C= (n.*2905C=) c.*2976C= (n.*2976C=) c.300-1247G= n.4056C= n.38C= c.641-23743G= (n.641-23743G=) c.*1270-1247G= (n.*1270-1247G=) n.3245C= n.53C= c.*39-1247G= (n.*39-1247G=) c.805-1247G= (n.805-1247G=) c.3797C= (p.Pro1266=) c.7676C= (p.Pro2559=) c.6797C= (p.Pro2266=) c.6533C= (p.Pro2178=) c.2912C= (p.Pro971=) c.*38+2406G= (n.*38+2406G=) n.2375-1247G= n.2373-1247G= | |
11 | g.108332814C>G | CA382561349 | ATM,C11orf65 | c.7841C>G (p.Pro2614Arg) c.*7312C>G (n.*7312C>G) n.2260C>G n.1522C>G n.625+777C>G n.2598C>G n.2259C>G n.9325C>G n.3065C>G n.3344-1072C>G n.315C>G n.3349C>G c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.300-1247G>C n.4056C>G n.38C>G c.641-23743G>C (n.641-23743G>C) c.*1270-1247G>C (n.*1270-1247G>C) n.3245C>G n.53C>G c.*39-1247G>C (n.*39-1247G>C) c.805-1247G>C (n.805-1247G>C) c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) c.6797C>G (p.Pro2266Arg) c.6533C>G (p.Pro2178Arg) c.2912C>G (p.Pro971Arg) c.*38+2406G>C (n.*38+2406G>C) n.2375-1247G>C n.2373-1247G>C | dbSNP |
11 | g.108332814C>T | CA6266201 | ATM,C11orf65 | c.7841C>T (p.Pro2614Leu) c.*7312C>T (n.*7312C>T) n.2260C>T n.1522C>T n.625+777C>T n.2598C>T n.2259C>T n.9325C>T n.3065C>T n.3344-1072C>T n.315C>T n.3349C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.300-1247G>A n.4056C>T n.38C>T c.641-23743G>A (n.641-23743G>A) c.*1270-1247G>A (n.*1270-1247G>A) n.3245C>T n.53C>T c.*39-1247G>A (n.*39-1247G>A) c.805-1247G>A (n.805-1247G>A) c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) c.6797C>T (p.Pro2266Leu) c.6533C>T (p.Pro2178Leu) c.2912C>T (p.Pro971Leu) c.*38+2406G>A (n.*38+2406G>A) n.2375-1247G>A n.2373-1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332815T>A | CA476677387 | ATM,C11orf65 | c.7842T>A (p.Pro2614=) c.*7313T>A (n.*7313T>A) n.2261T>A n.1523T>A n.625+778T>A n.2599T>A n.2260T>A n.9326T>A n.3066T>A n.3344-1071T>A n.316T>A n.3350T>A c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.300-1248A>T n.4057T>A n.39T>A c.641-23744A>T (n.641-23744A>T) c.*1270-1248A>T (n.*1270-1248A>T) n.3246T>A n.54T>A c.*39-1248A>T (n.*39-1248A>T) c.805-1248A>T (n.805-1248A>T) c.3798T>A (p.Pro1266=) c.7677T>A (p.Pro2559=) c.6798T>A (p.Pro2266=) c.6534T>A (p.Pro2178=) c.2913T>A (p.Pro971=) c.*38+2405A>T (n.*38+2405A>T) n.2375-1248A>T n.2373-1248A>T | dbSNP |
11 | g.108332815T>C | CA476677388 | ATM,C11orf65 | c.7842T>C (p.Pro2614=) c.*7313T>C (n.*7313T>C) n.2261T>C n.1523T>C n.625+778T>C n.2599T>C n.2260T>C n.9326T>C n.3066T>C n.3344-1071T>C n.316T>C n.3350T>C c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.300-1248A>G n.4057T>C n.39T>C c.641-23744A>G (n.641-23744A>G) c.*1270-1248A>G (n.*1270-1248A>G) n.3246T>C n.54T>C c.*39-1248A>G (n.*39-1248A>G) c.805-1248A>G (n.805-1248A>G) c.3798T>C (p.Pro1266=) c.7677T>C (p.Pro2559=) c.6798T>C (p.Pro2266=) c.6534T>C (p.Pro2178=) c.2913T>C (p.Pro971=) c.*38+2405A>G (n.*38+2405A>G) n.2375-1248A>G n.2373-1248A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332815T>G | CA10579270 | ATM,C11orf65 | c.7842T>G (p.Pro2614=) c.*7313T>G (n.*7313T>G) n.2261T>G n.1523T>G n.625+778T>G n.2599T>G n.2260T>G n.9326T>G n.3066T>G n.3344-1071T>G n.316T>G n.3350T>G c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.300-1248A>C n.4057T>G n.39T>G c.641-23744A>C (n.641-23744A>C) c.*1270-1248A>C (n.*1270-1248A>C) n.3246T>G n.54T>G c.*39-1248A>C (n.*39-1248A>C) c.805-1248A>C (n.805-1248A>C) c.3798T>G (p.Pro1266=) c.7677T>G (p.Pro2559=) c.6798T>G (p.Pro2266=) c.6534T>G (p.Pro2178=) c.2913T>G (p.Pro971=) c.*38+2405A>C (n.*38+2405A>C) n.2375-1248A>C n.2373-1248A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332815T= | CA1998811257 | ATM,C11orf65 | c.7842T= (p.Pro2614=) c.*7313T= (n.*7313T=) n.2261T= n.1523T= n.625+778T= n.2599T= n.2260T= n.9326T= n.3066T= n.3344-1071T= n.316T= n.3350T= c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.300-1248A= n.4057T= n.39T= c.641-23744A= (n.641-23744A=) c.*1270-1248A= (n.*1270-1248A=) n.3246T= n.54T= c.*39-1248A= (n.*39-1248A=) c.805-1248A= (n.805-1248A=) c.3798T= (p.Pro1266=) c.7677T= (p.Pro2559=) c.6798T= (p.Pro2266=) c.6534T= (p.Pro2178=) c.2913T= (p.Pro971=) c.*38+2405A= (n.*38+2405A=) n.2375-1248A= n.2373-1248A= | |
11 | g.108332816C>A | CA382561350 | ATM,C11orf65 | c.7843C>A (p.Gln2615Lys) c.*7314C>A (n.*7314C>A) n.2262C>A n.1524C>A n.625+779C>A n.2600C>A n.2261C>A n.9327C>A n.3067C>A n.3344-1070C>A n.317C>A n.3351C>A c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2978C>A (n.*2978C>A) c.300-1249G>T n.4058C>A n.40C>A c.641-23745G>T (n.641-23745G>T) c.*1270-1249G>T (n.*1270-1249G>T) n.3247C>A n.55C>A c.*39-1249G>T (n.*39-1249G>T) c.805-1249G>T (n.805-1249G>T) c.3799C>A (p.Gln1267Lys) c.7678C>A (p.Gln2560Lys) c.6799C>A (p.Gln2267Lys) c.6535C>A (p.Gln2179Lys) c.2914C>A (p.Gln972Lys) c.*38+2404G>T (n.*38+2404G>T) n.2375-1249G>T n.2373-1249G>T | |
11 | g.108332816C= | CA1998811265 | ATM,C11orf65 | c.7843C= (p.Gln2615=) c.*7314C= (n.*7314C=) n.2262C= n.1524C= n.625+779C= n.2600C= n.2261C= n.9327C= n.3067C= n.3344-1070C= n.317C= n.3351C= c.*2907C= (n.*2907C=) c.*2978C= (n.*2978C=) c.300-1249G= n.4058C= n.40C= c.641-23745G= (n.641-23745G=) c.*1270-1249G= (n.*1270-1249G=) n.3247C= n.55C= c.*39-1249G= (n.*39-1249G=) c.805-1249G= (n.805-1249G=) c.3799C= (p.Gln1267=) c.7678C= (p.Gln2560=) c.6799C= (p.Gln2267=) c.6535C= (p.Gln2179=) c.2914C= (p.Gln972=) c.*38+2404G= (n.*38+2404G=) n.2375-1249G= n.2373-1249G= | |
11 | g.108332816C>G | CA6266202 | ATM,C11orf65 | c.7843C>G (p.Gln2615Glu) c.*7314C>G (n.*7314C>G) n.2262C>G n.1524C>G n.625+779C>G n.2600C>G n.2261C>G n.9327C>G n.3067C>G n.3344-1070C>G n.317C>G n.3351C>G c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.*2978C>G (n.*2978C>G) c.300-1249G>C n.4058C>G n.40C>G c.641-23745G>C (n.641-23745G>C) c.*1270-1249G>C (n.*1270-1249G>C) n.3247C>G n.55C>G c.*39-1249G>C (n.*39-1249G>C) c.805-1249G>C (n.805-1249G>C) c.3799C>G (p.Gln1267Glu) c.7678C>G (p.Gln2560Glu) c.6799C>G (p.Gln2267Glu) c.6535C>G (p.Gln2179Glu) c.2914C>G (p.Gln972Glu) c.*38+2404G>C (n.*38+2404G>C) n.2375-1249G>C n.2373-1249G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332816C>T | CA382561351 | ATM,C11orf65 | c.7843C>T (p.Gln2615Ter) c.*7314C>T (n.*7314C>T) n.2262C>T n.1524C>T n.625+779C>T n.2600C>T n.2261C>T n.9327C>T n.3067C>T n.3344-1070C>T n.317C>T n.3351C>T c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*2978C>T (n.*2978C>T) c.300-1249G>A n.4058C>T n.40C>T c.641-23745G>A (n.641-23745G>A) c.*1270-1249G>A (n.*1270-1249G>A) n.3247C>T n.55C>T c.*39-1249G>A (n.*39-1249G>A) c.805-1249G>A (n.805-1249G>A) c.3799C>T (p.Gln1267Ter) c.7678C>T (p.Gln2560Ter) c.6799C>T (p.Gln2267Ter) c.6535C>T (p.Gln2179Ter) c.2914C>T (p.Gln972Ter) c.*38+2404G>A (n.*38+2404G>A) n.2375-1249G>A n.2373-1249G>A | dbSNP |
11 | g.108332817A>C | CA382561352 | ATM,C11orf65 | c.7844A>C (p.Gln2615Pro) c.*7315A>C (n.*7315A>C) n.2263A>C n.1525A>C n.625+780A>C n.2601A>C n.2262A>C n.9328A>C n.3068A>C n.3344-1069A>C n.318A>C n.3352A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.300-1250T>G n.4059A>C n.41A>C c.641-23746T>G (n.641-23746T>G) c.*1270-1250T>G (n.*1270-1250T>G) n.3248A>C n.56A>C c.*39-1250T>G (n.*39-1250T>G) c.805-1250T>G (n.805-1250T>G) c.3800A>C (p.Gln1267Pro) c.7679A>C (p.Gln2560Pro) c.6800A>C (p.Gln2267Pro) c.6536A>C (p.Gln2179Pro) c.2915A>C (p.Gln972Pro) c.*38+2403T>G (n.*38+2403T>G) n.2375-1250T>G n.2373-1250T>G | |
11 | g.108332817A>G | CA382561353 | ATM,C11orf65 | c.7844A>G (p.Gln2615Arg) c.*7315A>G (n.*7315A>G) n.2263A>G n.1525A>G n.625+780A>G n.2601A>G n.2262A>G n.9328A>G n.3068A>G n.3344-1069A>G n.318A>G n.3352A>G c.*2908A>G (n.*2908A>G) c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.300-1250T>C n.4059A>G n.41A>G c.641-23746T>C (n.641-23746T>C) c.*1270-1250T>C (n.*1270-1250T>C) n.3248A>G n.56A>G c.*39-1250T>C (n.*39-1250T>C) c.805-1250T>C (n.805-1250T>C) c.3800A>G (p.Gln1267Arg) c.7679A>G (p.Gln2560Arg) c.6800A>G (p.Gln2267Arg) c.6536A>G (p.Gln2179Arg) c.2915A>G (p.Gln972Arg) c.*38+2403T>C (n.*38+2403T>C) n.2375-1250T>C n.2373-1250T>C | |
11 | g.108332817A>T | CA382561354 | ATM,C11orf65 | c.7844A>T (p.Gln2615Leu) c.*7315A>T (n.*7315A>T) n.2263A>T n.1525A>T n.625+780A>T n.2601A>T n.2262A>T n.9328A>T n.3068A>T n.3344-1069A>T n.318A>T n.3352A>T c.*2908A>T (n.*2908A>T) c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.300-1250T>A n.4059A>T n.41A>T c.641-23746T>A (n.641-23746T>A) c.*1270-1250T>A (n.*1270-1250T>A) n.3248A>T n.56A>T c.*39-1250T>A (n.*39-1250T>A) c.805-1250T>A (n.805-1250T>A) c.3800A>T (p.Gln1267Leu) c.7679A>T (p.Gln2560Leu) c.6800A>T (p.Gln2267Leu) c.6536A>T (p.Gln2179Leu) c.2915A>T (p.Gln972Leu) c.*38+2403T>A (n.*38+2403T>A) n.2375-1250T>A n.2373-1250T>A | dbSNP |
11 | g.108332818_108332819del | CA2825001974 | ATM,C11orf65 | c.7845_7846del (p.Gln2615HisfsTer6) c.*7316_*7317del (n.*7316_*7317del) n.2264_2265del n.1526_1527del n.625+781_625+782del n.2602_2603del n.2263_2264del n.9329_9330del n.3069_3070del n.3344-1068_3344-1067del n.319_320del n.3353_3354del c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del) c.*2980_*2981del (n.*2980_*2981del) c.300-1251_300-1250del n.4060_4061del n.42_43del c.641-23747_641-23746del (n.641-23747_641-23746del) c.*1270-1251_*1270-1250del (n.*1270-1251_*1270-1250del) n.3249_3250del n.57_58del c.*39-1251_*39-1250del (n.*39-1251_*39-1250del) c.805-1251_805-1250del (n.805-1251_805-1250del) c.3801_3802del (p.Gln1267HisfsTer6) c.7680_7681del (p.Gln2560HisfsTer6) c.6801_6802del (p.Gln2267HisfsTer6) c.6537_6538del (p.Gln2179HisfsTer6) c.2916_2917del (p.Gln972HisfsTer6) c.*38+2402_*38+2403del (n.*38+2402_*38+2403del) n.2375-1251_2375-1250del n.2373-1251_2373-1250del | ClinVar |
11 | g.108332818G>A | CA476677389 | ATM,C11orf65 | c.7845G>A (p.Gln2615=) c.*7316G>A (n.*7316G>A) n.2264G>A n.1526G>A n.625+781G>A n.2602G>A n.2263G>A n.9329G>A n.3069G>A n.3344-1068G>A n.319G>A n.3353G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.*2980G>A (n.*2980G>A) c.300-1251C>T n.4060G>A n.42G>A c.641-23747C>T (n.641-23747C>T) c.*1270-1251C>T (n.*1270-1251C>T) n.3249G>A n.57G>A c.*39-1251C>T (n.*39-1251C>T) c.805-1251C>T (n.805-1251C>T) c.3801G>A (p.Gln1267=) c.7680G>A (p.Gln2560=) c.6801G>A (p.Gln2267=) c.6537G>A (p.Gln2179=) c.2916G>A (p.Gln972=) c.*38+2402C>T (n.*38+2402C>T) n.2375-1251C>T n.2373-1251C>T | dbSNP |
11 | g.108332818G>C | CA382561355 | ATM,C11orf65 | c.7845G>C (p.Gln2615His) c.*7316G>C (n.*7316G>C) n.2264G>C n.1526G>C n.625+781G>C n.2602G>C n.2263G>C n.9329G>C n.3069G>C n.3344-1068G>C n.319G>C n.3353G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.*2980G>C (n.*2980G>C) c.300-1251C>G n.4060G>C n.42G>C c.641-23747C>G (n.641-23747C>G) c.*1270-1251C>G (n.*1270-1251C>G) n.3249G>C n.57G>C c.*39-1251C>G (n.*39-1251C>G) c.805-1251C>G (n.805-1251C>G) c.3801G>C (p.Gln1267His) c.7680G>C (p.Gln2560His) c.6801G>C (p.Gln2267His) c.6537G>C (p.Gln2179His) c.2916G>C (p.Gln972His) c.*38+2402C>G (n.*38+2402C>G) n.2375-1251C>G n.2373-1251C>G | dbSNP |
11 | g.108332818G= | CA1998811270 | ATM,C11orf65 | c.7845G= (p.Gln2615=) c.*7316G= (n.*7316G=) n.2264G= n.1526G= n.625+781G= n.2602G= n.2263G= n.9329G= n.3069G= n.3344-1068G= n.319G= n.3353G= c.*2909G= (n.*2909G=) c.*2980G= (n.*2980G=) c.300-1251C= n.4060G= n.42G= c.641-23747C= (n.641-23747C=) c.*1270-1251C= (n.*1270-1251C=) n.3249G= n.57G= c.*39-1251C= (n.*39-1251C=) c.805-1251C= (n.805-1251C=) c.3801G= (p.Gln1267=) c.7680G= (p.Gln2560=) c.6801G= (p.Gln2267=) c.6537G= (p.Gln2179=) c.2916G= (p.Gln972=) c.*38+2402C= (n.*38+2402C=) n.2375-1251C= n.2373-1251C= | |
11 | g.108332818G>T | CA382561356 | ATM,C11orf65 | c.7845G>T (p.Gln2615His) c.*7316G>T (n.*7316G>T) n.2264G>T n.1526G>T n.625+781G>T n.2602G>T n.2263G>T n.9329G>T n.3069G>T n.3344-1068G>T n.319G>T n.3353G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.*2980G>T (n.*2980G>T) c.300-1251C>A n.4060G>T n.42G>T c.641-23747C>A (n.641-23747C>A) c.*1270-1251C>A (n.*1270-1251C>A) n.3249G>T n.57G>T c.*39-1251C>A (n.*39-1251C>A) c.805-1251C>A (n.805-1251C>A) c.3801G>T (p.Gln1267His) c.7680G>T (p.Gln2560His) c.6801G>T (p.Gln2267His) c.6537G>T (p.Gln2179His) c.2916G>T (p.Gln972His) c.*38+2402C>A (n.*38+2402C>A) n.2375-1251C>A n.2373-1251C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332819A= | CA1998811273 | ATM,C11orf65 | c.7846A= (p.Met2616=) c.*7317A= (n.*7317A=) n.2265A= n.1527A= n.625+782A= n.2603A= n.2264A= n.9330A= n.3070A= n.3344-1067A= n.320A= n.3354A= c.*2910A= (n.*2910A=) c.*2981A= (n.*2981A=) c.300-1252T= n.4061A= n.43A= c.641-23748T= (n.641-23748T=) c.*1270-1252T= (n.*1270-1252T=) n.3250A= n.58A= c.*39-1252T= (n.*39-1252T=) c.805-1252T= (n.805-1252T=) c.3802A= (p.Met1268=) c.7681A= (p.Met2561=) c.6802A= (p.Met2268=) c.6538A= (p.Met2180=) c.2917A= (p.Met973=) c.*38+2401T= (n.*38+2401T=) n.2375-1252T= n.2373-1252T= | |
11 | g.108332819A>C | CA382561357 | ATM,C11orf65 | c.7846A>C (p.Met2616Leu) c.*7317A>C (n.*7317A>C) n.2265A>C n.1527A>C n.625+782A>C n.2603A>C n.2264A>C n.9330A>C n.3070A>C n.3344-1067A>C n.320A>C n.3354A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.300-1252T>G n.4061A>C n.43A>C c.641-23748T>G (n.641-23748T>G) c.*1270-1252T>G (n.*1270-1252T>G) n.3250A>C n.58A>C c.*39-1252T>G (n.*39-1252T>G) c.805-1252T>G (n.805-1252T>G) c.3802A>C (p.Met1268Leu) c.7681A>C (p.Met2561Leu) c.6802A>C (p.Met2268Leu) c.6538A>C (p.Met2180Leu) c.2917A>C (p.Met973Leu) c.*38+2401T>G (n.*38+2401T>G) n.2375-1252T>G n.2373-1252T>G | |
11 | g.108332819A>G | CA10579271 | ATM,C11orf65 | c.7846A>G (p.Met2616Val) c.*7317A>G (n.*7317A>G) n.2265A>G n.1527A>G n.625+782A>G n.2603A>G n.2264A>G n.9330A>G n.3070A>G n.3344-1067A>G n.320A>G n.3354A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.300-1252T>C n.4061A>G n.43A>G c.641-23748T>C (n.641-23748T>C) c.*1270-1252T>C (n.*1270-1252T>C) n.3250A>G n.58A>G c.*39-1252T>C (n.*39-1252T>C) c.805-1252T>C (n.805-1252T>C) c.3802A>G (p.Met1268Val) c.7681A>G (p.Met2561Val) c.6802A>G (p.Met2268Val) c.6538A>G (p.Met2180Val) c.2917A>G (p.Met973Val) c.*38+2401T>C (n.*38+2401T>C) n.2375-1252T>C n.2373-1252T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332819A>T | CA382561358 | ATM,C11orf65 | c.7846A>T (p.Met2616Leu) c.*7317A>T (n.*7317A>T) n.2265A>T n.1527A>T n.625+782A>T n.2603A>T n.2264A>T n.9330A>T n.3070A>T n.3344-1067A>T n.320A>T n.3354A>T c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.300-1252T>A n.4061A>T n.43A>T c.641-23748T>A (n.641-23748T>A) c.*1270-1252T>A (n.*1270-1252T>A) n.3250A>T n.58A>T c.*39-1252T>A (n.*39-1252T>A) c.805-1252T>A (n.805-1252T>A) c.3802A>T (p.Met1268Leu) c.7681A>T (p.Met2561Leu) c.6802A>T (p.Met2268Leu) c.6538A>T (p.Met2180Leu) c.2917A>T (p.Met973Leu) c.*38+2401T>A (n.*38+2401T>A) n.2375-1252T>A n.2373-1252T>A | dbSNP |
11 | g.108332820T>A | CA382561359 | ATM,C11orf65 | c.7847T>A (p.Met2616Lys) c.*7318T>A (n.*7318T>A) n.2266T>A n.1528T>A n.625+783T>A n.2604T>A n.2265T>A n.9331T>A n.3071T>A n.3344-1066T>A n.321T>A n.3355T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.*2982T>A (n.*2982T>A) c.300-1253A>T n.4062T>A n.44T>A c.641-23749A>T (n.641-23749A>T) c.*1270-1253A>T (n.*1270-1253A>T) n.3251T>A n.59T>A c.*39-1253A>T (n.*39-1253A>T) c.805-1253A>T (n.805-1253A>T) c.3803T>A (p.Met1268Lys) c.7682T>A (p.Met2561Lys) c.6803T>A (p.Met2268Lys) c.6539T>A (p.Met2180Lys) c.2918T>A (p.Met973Lys) c.*38+2400A>T (n.*38+2400A>T) n.2375-1253A>T n.2373-1253A>T | |
11 | g.108332820T>C | CA6266203 | ATM,C11orf65 | c.7847T>C (p.Met2616Thr) c.*7318T>C (n.*7318T>C) n.2266T>C n.1528T>C n.625+783T>C n.2604T>C n.2265T>C n.9331T>C n.3071T>C n.3344-1066T>C n.321T>C n.3355T>C c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.*2982T>C (n.*2982T>C) c.300-1253A>G n.4062T>C n.44T>C c.641-23749A>G (n.641-23749A>G) c.*1270-1253A>G (n.*1270-1253A>G) n.3251T>C n.59T>C c.*39-1253A>G (n.*39-1253A>G) c.805-1253A>G (n.805-1253A>G) c.3803T>C (p.Met1268Thr) c.7682T>C (p.Met2561Thr) c.6803T>C (p.Met2268Thr) c.6539T>C (p.Met2180Thr) c.2918T>C (p.Met973Thr) c.*38+2400A>G (n.*38+2400A>G) n.2375-1253A>G n.2373-1253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332820T>G | CA382561360 | ATM,C11orf65 | c.7847T>G (p.Met2616Arg) c.*7318T>G (n.*7318T>G) n.2266T>G n.1528T>G n.625+783T>G n.2604T>G n.2265T>G n.9331T>G n.3071T>G n.3344-1066T>G n.321T>G n.3355T>G c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.*2982T>G (n.*2982T>G) c.300-1253A>C n.4062T>G n.44T>G c.641-23749A>C (n.641-23749A>C) c.*1270-1253A>C (n.*1270-1253A>C) n.3251T>G n.59T>G c.*39-1253A>C (n.*39-1253A>C) c.805-1253A>C (n.805-1253A>C) c.3803T>G (p.Met1268Arg) c.7682T>G (p.Met2561Arg) c.6803T>G (p.Met2268Arg) c.6539T>G (p.Met2180Arg) c.2918T>G (p.Met973Arg) c.*38+2400A>C (n.*38+2400A>C) n.2375-1253A>C n.2373-1253A>C | |
11 | g.108332820T= | CA1998811281 | ATM,C11orf65 | c.7847T= (p.Met2616=) c.*7318T= (n.*7318T=) n.2266T= n.1528T= n.625+783T= n.2604T= n.2265T= n.9331T= n.3071T= n.3344-1066T= n.321T= n.3355T= c.*2911T= (n.*2911T=) c.*2982T= (n.*2982T=) c.300-1253A= n.4062T= n.44T= c.641-23749A= (n.641-23749A=) c.*1270-1253A= (n.*1270-1253A=) n.3251T= n.59T= c.*39-1253A= (n.*39-1253A=) c.805-1253A= (n.805-1253A=) c.3803T= (p.Met1268=) c.7682T= (p.Met2561=) c.6803T= (p.Met2268=) c.6539T= (p.Met2180=) c.2918T= (p.Met973=) c.*38+2400A= (n.*38+2400A=) n.2375-1253A= n.2373-1253A= | |
11 | g.108332821G>A | CA382561361 | ATM,C11orf65 | c.7848G>A (p.Met2616Ile) c.*7319G>A (n.*7319G>A) n.2267G>A n.1529G>A n.625+784G>A n.2605G>A n.2266G>A n.9332G>A n.3072G>A n.3344-1065G>A n.322G>A n.3356G>A c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.300-1254C>T n.4063G>A n.45G>A c.641-23750C>T (n.641-23750C>T) c.*1270-1254C>T (n.*1270-1254C>T) n.3252G>A n.60G>A c.*39-1254C>T (n.*39-1254C>T) c.805-1254C>T (n.805-1254C>T) c.3804G>A (p.Met1268Ile) c.7683G>A (p.Met2561Ile) c.6804G>A (p.Met2268Ile) c.6540G>A (p.Met2180Ile) c.2919G>A (p.Met973Ile) c.*38+2399C>T (n.*38+2399C>T) n.2375-1254C>T n.2373-1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332821G>C | CA382561362 | ATM,C11orf65 | c.7848G>C (p.Met2616Ile) c.*7319G>C (n.*7319G>C) n.2267G>C n.1529G>C n.625+784G>C n.2605G>C n.2266G>C n.9332G>C n.3072G>C n.3344-1065G>C n.322G>C n.3356G>C c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.300-1254C>G n.4063G>C n.45G>C c.641-23750C>G (n.641-23750C>G) c.*1270-1254C>G (n.*1270-1254C>G) n.3252G>C n.60G>C c.*39-1254C>G (n.*39-1254C>G) c.805-1254C>G (n.805-1254C>G) c.3804G>C (p.Met1268Ile) c.7683G>C (p.Met2561Ile) c.6804G>C (p.Met2268Ile) c.6540G>C (p.Met2180Ile) c.2919G>C (p.Met973Ile) c.*38+2399C>G (n.*38+2399C>G) n.2375-1254C>G n.2373-1254C>G | dbSNP |
11 | g.108332821G>T | CA382561363 | ATM,C11orf65 | c.7848G>T (p.Met2616Ile) c.*7319G>T (n.*7319G>T) n.2267G>T n.1529G>T n.625+784G>T n.2605G>T n.2266G>T n.9332G>T n.3072G>T n.3344-1065G>T n.322G>T n.3356G>T c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.300-1254C>A n.4063G>T n.45G>T c.641-23750C>A (n.641-23750C>A) c.*1270-1254C>A (n.*1270-1254C>A) n.3252G>T n.60G>T c.*39-1254C>A (n.*39-1254C>A) c.805-1254C>A (n.805-1254C>A) c.3804G>T (p.Met1268Ile) c.7683G>T (p.Met2561Ile) c.6804G>T (p.Met2268Ile) c.6540G>T (p.Met2180Ile) c.2919G>T (p.Met973Ile) c.*38+2399C>A (n.*38+2399C>A) n.2375-1254C>A n.2373-1254C>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.108332821_108332822insAG | CA1998811286 | ATM,C11orf65 | c.7848_7849insAG (p.Val2617ArgfsTer15) c.*7319_*7320insAG (n.*7319_*7320insAG) n.2267_2268insAG n.1529_1530insAG n.625+784_625+785insAG n.2605_2606insAG n.2266_2267insAG n.9332_9333insAG n.3072_3073insAG n.3344-1065_3344-1064insAG n.322_323insAG n.3356_3357insAG c.*2912_*2913insAG (n.*2912_*2913insAG) c.*2983_*2984insAG (n.*2983_*2984insAG) c.300-1254_300-1253insTC n.4063_4064insAG n.45_46insAG c.641-23750_641-23749insTC (n.641-23750_641-23749insTC) c.*1270-1254_*1270-1253insTC (n.*1270-1254_*1270-1253insTC) n.3252_3253insAG n.60_61insAG c.*39-1254_*39-1253insTC (n.*39-1254_*39-1253insTC) c.805-1254_805-1253insTC (n.805-1254_805-1253insTC) c.3804_3805insAG (p.Val1269ArgfsTer15) c.7683_7684insAG (p.Val2562ArgfsTer15) c.6804_6805insAG (p.Val2269ArgfsTer15) c.6540_6541insAG (p.Val2181ArgfsTer15) c.2919_2920insAG (p.Val974ArgfsTer15) c.*38+2399_*38+2400insTC (n.*38+2399_*38+2400insTC) n.2375-1254_2375-1253insTC n.2373-1254_2373-1253insTC | dbSNP |
11 | g.108332821_108332827del | CA2725235141 | ATM,C11orf65 | c.7848_7854del (p.Met2616IlefsTer13) c.*7319_*7325del (n.*7319_*7325del) n.2267_2273del n.1529_1535del n.625+784_625+790del n.2605_2611del n.2266_2272del n.9332_9338del n.3072_3078del n.3344-1065_3344-1059del n.322_328del n.3356_3362del c.*2912_*2918del (n.*2912_*2918del) c.*2983_*2989del (n.*2983_*2989del) c.300-1260_300-1254del n.4063_4069del n.45_51del c.641-23756_641-23750del (n.641-23756_641-23750del) c.*1270-1260_*1270-1254del (n.*1270-1260_*1270-1254del) n.3252_3258del n.60_66del c.*39-1260_*39-1254del (n.*39-1260_*39-1254del) c.805-1260_805-1254del (n.805-1260_805-1254del) c.3804_3810del (p.Met1268IlefsTer13) c.7683_7689del (p.Met2561IlefsTer13) c.6804_6810del (p.Met2268IlefsTer13) c.6540_6546del (p.Met2180IlefsTer13) c.2919_2925del (p.Met973IlefsTer13) c.*38+2393_*38+2399del (n.*38+2393_*38+2399del) n.2375-1260_2375-1254del n.2373-1260_2373-1254del | dbSNP |
11 | g.108332821_108332830delinsGGTCAGAAGT | CA1998811288 | ATM,C11orf65 | c.7848_7857delinsGGTCAGAAGT (p.Met2616=) c.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT (n.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT) n.2267_2276delinsGGTCAGAAGT n.1529_1538delinsGGTCAGAAGT n.625+784_625+793delinsGGTCAGAAGT n.2605_2614delinsGGTCAGAAGT n.2266_2275delinsGGTCAGAAGT n.9332_9341delinsGGTCAGAAGT n.3072_3081delinsGGTCAGAAGT n.3344-1065_3344-1056delinsGGTCAGAAGT n.322_331delinsGGTCAGAAGT n.3356_3365delinsGGTCAGAAGT c.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT (n.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT) c.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT (n.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT) c.300-1263_300-1254delinsACTTCTGACC n.4063_4072delinsGGTCAGAAGT n.45_54delinsGGTCAGAAGT c.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC (n.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC) c.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC (n.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC) n.3252_3261delinsGGTCAGAAGT n.60_69delinsGGTCAGAAGT c.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC (n.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC) c.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC (n.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC) c.3804_3813delinsGGTCAGAAGT (p.Met1268=) c.7683_7692delinsGGTCAGAAGT (p.Met2561=) c.6804_6813delinsGGTCAGAAGT (p.Met2268=) c.6540_6549delinsGGTCAGAAGT (p.Met2180=) c.2919_2928delinsGGTCAGAAGT (p.Met973=) c.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC (n.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC) n.2375-1263_2375-1254delinsACTTCTGACC n.2373-1263_2373-1254delinsACTTCTGACC | |
11 | g.108332822G>A | CA382561364 | ATM,C11orf65 | c.7849G>A (p.Val2617Ile) c.*7320G>A (n.*7320G>A) n.2268G>A n.1530G>A n.625+785G>A n.2606G>A n.2267G>A n.9333G>A n.3073G>A n.3344-1064G>A n.323G>A n.3357G>A c.*2913G>A (n.*2913G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.300-1255C>T n.4064G>A n.46G>A c.641-23751C>T (n.641-23751C>T) c.*1270-1255C>T (n.*1270-1255C>T) n.3253G>A n.61G>A c.*39-1255C>T (n.*39-1255C>T) c.805-1255C>T (n.805-1255C>T) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.7684G>A (p.Val2562Ile) c.6805G>A (p.Val2269Ile) c.6541G>A (p.Val2181Ile) c.2920G>A (p.Val974Ile) c.*38+2398C>T (n.*38+2398C>T) n.2375-1255C>T n.2373-1255C>T | dbSNP |
11 | g.108332822G>C | CA382561365 | ATM,C11orf65 | c.7849G>C (p.Val2617Leu) c.*7320G>C (n.*7320G>C) n.2268G>C n.1530G>C n.625+785G>C n.2606G>C n.2267G>C n.9333G>C n.3073G>C n.3344-1064G>C n.323G>C n.3357G>C c.*2913G>C (n.*2913G>C) c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.300-1255C>G n.4064G>C n.46G>C c.641-23751C>G (n.641-23751C>G) c.*1270-1255C>G (n.*1270-1255C>G) n.3253G>C n.61G>C c.*39-1255C>G (n.*39-1255C>G) c.805-1255C>G (n.805-1255C>G) c.3805G>C (p.Val1269Leu) c.7684G>C (p.Val2562Leu) c.6805G>C (p.Val2269Leu) c.6541G>C (p.Val2181Leu) c.2920G>C (p.Val974Leu) c.*38+2398C>G (n.*38+2398C>G) n.2375-1255C>G n.2373-1255C>G | dbSNP |
11 | g.108332822G= | CA1998811295 | ATM,C11orf65 | c.7849G= (p.Val2617=) c.*7320G= (n.*7320G=) n.2268G= n.1530G= n.625+785G= n.2606G= n.2267G= n.9333G= n.3073G= n.3344-1064G= n.323G= n.3357G= c.*2913G= (n.*2913G=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.300-1255C= n.4064G= n.46G= c.641-23751C= (n.641-23751C=) c.*1270-1255C= (n.*1270-1255C=) n.3253G= n.61G= c.*39-1255C= (n.*39-1255C=) c.805-1255C= (n.805-1255C=) c.3805G= (p.Val1269=) c.7684G= (p.Val2562=) c.6805G= (p.Val2269=) c.6541G= (p.Val2181=) c.2920G= (p.Val974=) c.*38+2398C= (n.*38+2398C=) n.2375-1255C= n.2373-1255C= | |
11 | g.108332822G>T | CA382561366 | ATM,C11orf65 | c.7849G>T (p.Val2617Phe) c.*7320G>T (n.*7320G>T) n.2268G>T n.1530G>T n.625+785G>T n.2606G>T n.2267G>T n.9333G>T n.3073G>T n.3344-1064G>T n.323G>T n.3357G>T c.*2913G>T (n.*2913G>T) c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.300-1255C>A n.4064G>T n.46G>T c.641-23751C>A (n.641-23751C>A) c.*1270-1255C>A (n.*1270-1255C>A) n.3253G>T n.61G>T c.*39-1255C>A (n.*39-1255C>A) c.805-1255C>A (n.805-1255C>A) c.3805G>T (p.Val1269Phe) c.7684G>T (p.Val2562Phe) c.6805G>T (p.Val2269Phe) c.6541G>T (p.Val2181Phe) c.2920G>T (p.Val974Phe) c.*38+2398C>A (n.*38+2398C>A) n.2375-1255C>A n.2373-1255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332822_108332830delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA | CA913188510 | ATM,C11orf65 | c.7849_7857delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2617_Arg2618delinsArgSerProLeuSerAla) c.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) n.2268_2276delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.1530_1538delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.625+785_625+793delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.2606_2614delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.2267_2275delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.9333_9341delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3073_3081delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3344-1064_3344-1056delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.323_331delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.3357_3365delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) c.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA) c.300-1263_300-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT n.4064_4072delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.46_54delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) n.3253_3261delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA n.61_69delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA c.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) c.3805_3813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val1269_Arg1270delinsArgSerProLeuSerAla) c.7684_7692delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2562_Arg2563delinsArgSerProLeuSerAla) c.6805_6813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2269_Arg2270delinsArgSerProLeuSerAla) c.6541_6549delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2181_Arg2182delinsArgSerProLeuSerAla) c.2920_2928delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val974_Arg975delinsArgSerProLeuSerAla) c.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT) n.2375-1263_2375-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT n.2373-1263_2373-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332823T>A | CA382561367 | ATM,C11orf65 | c.7850T>A (p.Val2617Asp) c.*7321T>A (n.*7321T>A) n.2269T>A n.1531T>A n.625+786T>A n.2607T>A n.2268T>A n.9334T>A n.3074T>A n.3344-1063T>A n.324T>A n.3358T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) c.300-1256A>T n.4065T>A n.47T>A c.641-23752A>T (n.641-23752A>T) c.*1270-1256A>T (n.*1270-1256A>T) n.3254T>A n.62T>A c.*39-1256A>T (n.*39-1256A>T) c.805-1256A>T (n.805-1256A>T) c.3806T>A (p.Val1269Asp) c.7685T>A (p.Val2562Asp) c.6806T>A (p.Val2269Asp) c.6542T>A (p.Val2181Asp) c.2921T>A (p.Val974Asp) c.*38+2397A>T (n.*38+2397A>T) n.2375-1256A>T n.2373-1256A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332823T>C | CA382561368 | ATM,C11orf65 | c.7850T>C (p.Val2617Ala) c.*7321T>C (n.*7321T>C) n.2269T>C n.1531T>C n.625+786T>C n.2607T>C n.2268T>C n.9334T>C n.3074T>C n.3344-1063T>C n.324T>C n.3358T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*2985T>C (n.*2985T>C) c.300-1256A>G n.4065T>C n.47T>C c.641-23752A>G (n.641-23752A>G) c.*1270-1256A>G (n.*1270-1256A>G) n.3254T>C n.62T>C c.*39-1256A>G (n.*39-1256A>G) c.805-1256A>G (n.805-1256A>G) c.3806T>C (p.Val1269Ala) c.7685T>C (p.Val2562Ala) c.6806T>C (p.Val2269Ala) c.6542T>C (p.Val2181Ala) c.2921T>C (p.Val974Ala) c.*38+2397A>G (n.*38+2397A>G) n.2375-1256A>G n.2373-1256A>G | |
11 | g.108332823T>G | CA382561369 | ATM,C11orf65 | c.7850T>G (p.Val2617Gly) c.*7321T>G (n.*7321T>G) n.2269T>G n.1531T>G n.625+786T>G n.2607T>G n.2268T>G n.9334T>G n.3074T>G n.3344-1063T>G n.324T>G n.3358T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*2985T>G (n.*2985T>G) c.300-1256A>C n.4065T>G n.47T>G c.641-23752A>C (n.641-23752A>C) c.*1270-1256A>C (n.*1270-1256A>C) n.3254T>G n.62T>G c.*39-1256A>C (n.*39-1256A>C) c.805-1256A>C (n.805-1256A>C) c.3806T>G (p.Val1269Gly) c.7685T>G (p.Val2562Gly) c.6806T>G (p.Val2269Gly) c.6542T>G (p.Val2181Gly) c.2921T>G (p.Val974Gly) c.*38+2397A>C (n.*38+2397A>C) n.2375-1256A>C n.2373-1256A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332824C>A | CA476677390 | ATM,C11orf65 | c.7851C>A (p.Val2617=) c.*7322C>A (n.*7322C>A) n.2270C>A n.1532C>A n.625+787C>A n.2608C>A n.2269C>A n.9335C>A n.3075C>A n.3344-1062C>A n.325C>A n.3359C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.300-1257G>T n.4066C>A n.48C>A c.641-23753G>T (n.641-23753G>T) c.*1270-1257G>T (n.*1270-1257G>T) n.3255C>A n.63C>A c.*39-1257G>T (n.*39-1257G>T) c.805-1257G>T (n.805-1257G>T) c.3807C>A (p.Val1269=) c.7686C>A (p.Val2562=) c.6807C>A (p.Val2269=) c.6543C>A (p.Val2181=) c.2922C>A (p.Val974=) c.*38+2396G>T (n.*38+2396G>T) n.2375-1257G>T n.2373-1257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332824C>G | CA476677391 | ATM,C11orf65 | c.7851C>G (p.Val2617=) c.*7322C>G (n.*7322C>G) n.2270C>G n.1532C>G n.625+787C>G n.2608C>G n.2269C>G n.9335C>G n.3075C>G n.3344-1062C>G n.325C>G n.3359C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.300-1257G>C n.4066C>G n.48C>G c.641-23753G>C (n.641-23753G>C) c.*1270-1257G>C (n.*1270-1257G>C) n.3255C>G n.63C>G c.*39-1257G>C (n.*39-1257G>C) c.805-1257G>C (n.805-1257G>C) c.3807C>G (p.Val1269=) c.7686C>G (p.Val2562=) c.6807C>G (p.Val2269=) c.6543C>G (p.Val2181=) c.2922C>G (p.Val974=) c.*38+2396G>C (n.*38+2396G>C) n.2375-1257G>C n.2373-1257G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332824C>T | CA476677392 | ATM,C11orf65 | c.7851C>T (p.Val2617=) c.*7322C>T (n.*7322C>T) n.2270C>T n.1532C>T n.625+787C>T n.2608C>T n.2269C>T n.9335C>T n.3075C>T n.3344-1062C>T n.325C>T n.3359C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.300-1257G>A n.4066C>T n.48C>T c.641-23753G>A (n.641-23753G>A) c.*1270-1257G>A (n.*1270-1257G>A) n.3255C>T n.63C>T c.*39-1257G>A (n.*39-1257G>A) c.805-1257G>A (n.805-1257G>A) c.3807C>T (p.Val1269=) c.7686C>T (p.Val2562=) c.6807C>T (p.Val2269=) c.6543C>T (p.Val2181=) c.2922C>T (p.Val974=) c.*38+2396G>A (n.*38+2396G>A) n.2375-1257G>A n.2373-1257G>A | dbSNP |
11 | g.108332825A= | CA1998811298 | ATM,C11orf65 | c.7852A= (p.Arg2618=) c.*7323A= (n.*7323A=) n.2271A= n.1533A= n.625+788A= n.2609A= n.2270A= n.9336A= n.3076A= n.3344-1061A= n.326A= n.3360A= c.*2916A= (n.*2916A=) c.*2987A= (n.*2987A=) c.300-1258T= n.4067A= n.49A= c.641-23754T= (n.641-23754T=) c.*1270-1258T= (n.*1270-1258T=) n.3256A= n.64A= c.*39-1258T= (n.*39-1258T=) c.805-1258T= (n.805-1258T=) c.3808A= (p.Arg1270=) c.7687A= (p.Arg2563=) c.6808A= (p.Arg2270=) c.6544A= (p.Arg2182=) c.2923A= (p.Arg975=) c.*38+2395T= (n.*38+2395T=) n.2375-1258T= n.2373-1258T= | |
11 | g.108332825A>C | CA16605831 | ATM,C11orf65 | c.7852A>C (p.Arg2618=) c.*7323A>C (n.*7323A>C) n.2271A>C n.1533A>C n.625+788A>C n.2609A>C n.2270A>C n.9336A>C n.3076A>C n.3344-1061A>C n.326A>C n.3360A>C c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.300-1258T>G n.4067A>C n.49A>C c.641-23754T>G (n.641-23754T>G) c.*1270-1258T>G (n.*1270-1258T>G) n.3256A>C n.64A>C c.*39-1258T>G (n.*39-1258T>G) c.805-1258T>G (n.805-1258T>G) c.3808A>C (p.Arg1270=) c.7687A>C (p.Arg2563=) c.6808A>C (p.Arg2270=) c.6544A>C (p.Arg2182=) c.2923A>C (p.Arg975=) c.*38+2395T>G (n.*38+2395T>G) n.2375-1258T>G n.2373-1258T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332825A>G | CA382561371 | ATM,C11orf65 | c.7852A>G (p.Arg2618Gly) c.*7323A>G (n.*7323A>G) n.2271A>G n.1533A>G n.625+788A>G n.2609A>G n.2270A>G n.9336A>G n.3076A>G n.3344-1061A>G n.326A>G n.3360A>G c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.300-1258T>C n.4067A>G n.49A>G c.641-23754T>C (n.641-23754T>C) c.*1270-1258T>C (n.*1270-1258T>C) n.3256A>G n.64A>G c.*39-1258T>C (n.*39-1258T>C) c.805-1258T>C (n.805-1258T>C) c.3808A>G (p.Arg1270Gly) c.7687A>G (p.Arg2563Gly) c.6808A>G (p.Arg2270Gly) c.6544A>G (p.Arg2182Gly) c.2923A>G (p.Arg975Gly) c.*38+2395T>C (n.*38+2395T>C) n.2375-1258T>C n.2373-1258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332825A>T | CA382561370 | ATM,C11orf65 | c.7852A>T (p.Arg2618Ter) c.*7323A>T (n.*7323A>T) n.2271A>T n.1533A>T n.625+788A>T n.2609A>T n.2270A>T n.9336A>T n.3076A>T n.3344-1061A>T n.326A>T n.3360A>T c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.300-1258T>A n.4067A>T n.49A>T c.641-23754T>A (n.641-23754T>A) c.*1270-1258T>A (n.*1270-1258T>A) n.3256A>T n.64A>T c.*39-1258T>A (n.*39-1258T>A) c.805-1258T>A (n.805-1258T>A) c.3808A>T (p.Arg1270Ter) c.7687A>T (p.Arg2563Ter) c.6808A>T (p.Arg2270Ter) c.6544A>T (p.Arg2182Ter) c.2923A>T (p.Arg975Ter) c.*38+2395T>A (n.*38+2395T>A) n.2375-1258T>A n.2373-1258T>A | dbSNP |