Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.108332734_108332737delCA2615862231ATM,C11orf65c.7789-28_7789-25del (n.7789-28_7789-25del)
c.*7260-28_*7260-25del (n.*7260-28_*7260-25del)
n.2208-28_2208-25del
n.1442_1445del
n.625+697_625+700del
n.2546-28_2546-25del
n.2207-28_2207-25del
n.9273-28_9273-25del
n.3013-28_3013-25del
n.3344-1152_3344-1149del
n.235_238del
n.3269_3272del
c.*2853-28_*2853-25del (n.*2853-28_*2853-25del)
c.*2924-28_*2924-25del (n.*2924-28_*2924-25del)
c.300-1168_300-1165del
n.4004-28_4004-25del
c.641-23664_641-23661del (n.641-23664_641-23661del)
c.*1270-1168_*1270-1165del (n.*1270-1168_*1270-1165del)
n.3193-28_3193-25del
c.*39-1168_*39-1165del (n.*39-1168_*39-1165del)
c.805-1168_805-1165del (n.805-1168_805-1165del)
c.3745-28_3745-25del (n.3745-28_3745-25del)
c.7624-28_7624-25del (n.7624-28_7624-25del)
c.6745-28_6745-25del (n.6745-28_6745-25del)
c.6481-28_6481-25del (n.6481-28_6481-25del)
c.2860-28_2860-25del (n.2860-28_2860-25del)
c.*38+2485_*38+2488del (n.*38+2485_*38+2488del)
n.2375-1168_2375-1165del
n.2373-1168_2373-1165del
 gnomAD v4
11g.108332733A>GCA2725233299ATM,C11orf65c.7789-29A>G (n.7789-29A>G)
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n.2208-29A>G
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n.625+696A>G
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n.2207-29A>G
n.9273-29A>G
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n.3344-1153A>G
n.234A>G
n.3268A>G
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c.300-1166T>C
n.4004-29A>G
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n.3193-29A>G
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c.*38+2487T>C (n.*38+2487T>C)
n.2375-1166T>C
n.2373-1166T>C
 dbSNP
11g.108332733A>TCA2725233325ATM,C11orf65c.7789-29A>T (n.7789-29A>T)
c.*7260-29A>T (n.*7260-29A>T)
n.2208-29A>T
n.1441A>T
n.625+696A>T
n.2546-29A>T
n.2207-29A>T
n.9273-29A>T
n.3013-29A>T
n.3344-1153A>T
n.234A>T
n.3268A>T
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c.*2924-29A>T (n.*2924-29A>T)
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n.4004-29A>T
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n.3193-29A>T
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c.6745-29A>T (n.6745-29A>T)
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c.2860-29A>T (n.2860-29A>T)
c.*38+2487T>A (n.*38+2487T>A)
n.2375-1166T>A
n.2373-1166T>A
 dbSNP
11g.108332737_108332741delCA2615862233ATM,C11orf65c.7789-25_7789-21del (n.7789-25_7789-21del)
c.*7260-25_*7260-21del (n.*7260-25_*7260-21del)
n.2208-25_2208-21del
n.1445_1449del
n.625+700_625+704del
n.2546-25_2546-21del
n.2207-25_2207-21del
n.9273-25_9273-21del
n.3013-25_3013-21del
n.3344-1149_3344-1145del
n.238_242del
n.3272_3276del
c.*2853-25_*2853-21del (n.*2853-25_*2853-21del)
c.*2924-25_*2924-21del (n.*2924-25_*2924-21del)
c.300-1170_300-1166del
n.4004-25_4004-21del
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c.*1270-1170_*1270-1166del (n.*1270-1170_*1270-1166del)
n.3193-25_3193-21del
c.*39-1170_*39-1166del (n.*39-1170_*39-1166del)
c.805-1170_805-1166del (n.805-1170_805-1166del)
c.3745-25_3745-21del (n.3745-25_3745-21del)
c.7624-25_7624-21del (n.7624-25_7624-21del)
c.6745-25_6745-21del (n.6745-25_6745-21del)
c.6481-25_6481-21del (n.6481-25_6481-21del)
c.2860-25_2860-21del (n.2860-25_2860-21del)
c.*38+2483_*38+2487del (n.*38+2483_*38+2487del)
n.2375-1170_2375-1166del
n.2373-1170_2373-1166del
 gnomAD v4
11g.108332734T>ACA2725233423ATM,C11orf65c.7789-28T>A (n.7789-28T>A)
c.*7260-28T>A (n.*7260-28T>A)
n.2208-28T>A
n.1442T>A
n.625+697T>A
n.2546-28T>A
n.2207-28T>A
n.9273-28T>A
n.3013-28T>A
n.3344-1152T>A
n.235T>A
n.3269T>A
c.*2853-28T>A (n.*2853-28T>A)
c.*2924-28T>A (n.*2924-28T>A)
c.300-1167A>T
n.4004-28T>A
c.641-23663A>T (n.641-23663A>T)
c.*1270-1167A>T (n.*1270-1167A>T)
n.3193-28T>A
c.*39-1167A>T (n.*39-1167A>T)
c.805-1167A>T (n.805-1167A>T)
c.3745-28T>A (n.3745-28T>A)
c.7624-28T>A (n.7624-28T>A)
c.6745-28T>A (n.6745-28T>A)
c.6481-28T>A (n.6481-28T>A)
c.2860-28T>A (n.2860-28T>A)
c.*38+2486A>T (n.*38+2486A>T)
n.2375-1167A>T
n.2373-1167A>T
 dbSNP
11g.108332734T>CCA2580612209ATM,C11orf65c.7789-28T>C (n.7789-28T>C)
c.*7260-28T>C (n.*7260-28T>C)
n.2208-28T>C
n.1442T>C
n.625+697T>C
n.2546-28T>C
n.2207-28T>C
n.9273-28T>C
n.3013-28T>C
n.3344-1152T>C
n.235T>C
n.3269T>C
c.*2853-28T>C (n.*2853-28T>C)
c.*2924-28T>C (n.*2924-28T>C)
c.300-1167A>G
n.4004-28T>C
c.641-23663A>G (n.641-23663A>G)
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n.3193-28T>C
c.*39-1167A>G (n.*39-1167A>G)
c.805-1167A>G (n.805-1167A>G)
c.3745-28T>C (n.3745-28T>C)
c.7624-28T>C (n.7624-28T>C)
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c.2860-28T>C (n.2860-28T>C)
c.*38+2486A>G (n.*38+2486A>G)
n.2375-1167A>G
n.2373-1167A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332735G>CCA2725233449ATM,C11orf65c.7789-27G>C (n.7789-27G>C)
c.*7260-27G>C (n.*7260-27G>C)
n.2208-27G>C
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n.2546-27G>C
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n.3344-1151G>C
n.236G>C
n.3270G>C
c.*2853-27G>C (n.*2853-27G>C)
c.*2924-27G>C (n.*2924-27G>C)
c.300-1168C>G
n.4004-27G>C
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n.3193-27G>C
c.*39-1168C>G (n.*39-1168C>G)
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c.7624-27G>C (n.7624-27G>C)
c.6745-27G>C (n.6745-27G>C)
c.6481-27G>C (n.6481-27G>C)
c.2860-27G>C (n.2860-27G>C)
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n.2375-1168C>G
n.2373-1168C>G
 dbSNP
11g.108332737A>GCA2615862236ATM,C11orf65c.7789-25A>G (n.7789-25A>G)
c.*7260-25A>G (n.*7260-25A>G)
n.2208-25A>G
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n.2207-25A>G
n.9273-25A>G
n.3013-25A>G
n.3344-1149A>G
n.238A>G
n.3272A>G
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c.*2924-25A>G (n.*2924-25A>G)
c.300-1170T>C
n.4004-25A>G
c.641-23666T>C (n.641-23666T>C)
c.*1270-1170T>C (n.*1270-1170T>C)
n.3193-25A>G
c.*39-1170T>C (n.*39-1170T>C)
c.805-1170T>C (n.805-1170T>C)
c.3745-25A>G (n.3745-25A>G)
c.7624-25A>G (n.7624-25A>G)
c.6745-25A>G (n.6745-25A>G)
c.6481-25A>G (n.6481-25A>G)
c.2860-25A>G (n.2860-25A>G)
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n.2375-1170T>C
n.2373-1170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332737A>TCA2725233559ATM,C11orf65c.7789-25A>T (n.7789-25A>T)
c.*7260-25A>T (n.*7260-25A>T)
n.2208-25A>T
n.1445A>T
n.625+700A>T
n.2546-25A>T
n.2207-25A>T
n.9273-25A>T
n.3013-25A>T
n.3344-1149A>T
n.238A>T
n.3272A>T
c.*2853-25A>T (n.*2853-25A>T)
c.*2924-25A>T (n.*2924-25A>T)
c.300-1170T>A
n.4004-25A>T
c.641-23666T>A (n.641-23666T>A)
c.*1270-1170T>A (n.*1270-1170T>A)
n.3193-25A>T
c.*39-1170T>A (n.*39-1170T>A)
c.805-1170T>A (n.805-1170T>A)
c.3745-25A>T (n.3745-25A>T)
c.7624-25A>T (n.7624-25A>T)
c.6745-25A>T (n.6745-25A>T)
c.6481-25A>T (n.6481-25A>T)
c.2860-25A>T (n.2860-25A>T)
c.*38+2483T>A (n.*38+2483T>A)
n.2375-1170T>A
n.2373-1170T>A
 dbSNP
11g.108332738A=CA1998811032ATM,C11orf65c.7789-24A= (n.7789-24A=)
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n.1446A=
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n.4004-24A=
c.641-23667T= (n.641-23667T=)
c.*1270-1171T= (n.*1270-1171T=)
n.3193-24A=
c.*39-1171T= (n.*39-1171T=)
c.805-1171T= (n.805-1171T=)
c.3745-24A= (n.3745-24A=)
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c.*38+2482T= (n.*38+2482T=)
n.2375-1171T=
n.2373-1171T=
11g.108332738A>GCA1998811033ATM,C11orf65c.7789-24A>G (n.7789-24A>G)
c.*7260-24A>G (n.*7260-24A>G)
n.2208-24A>G
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n.625+701A>G
n.2546-24A>G
n.2207-24A>G
n.9273-24A>G
n.3013-24A>G
n.3344-1148A>G
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n.3273A>G
c.*2853-24A>G (n.*2853-24A>G)
c.*2924-24A>G (n.*2924-24A>G)
c.300-1171T>C
n.4004-24A>G
c.641-23667T>C (n.641-23667T>C)
c.*1270-1171T>C (n.*1270-1171T>C)
n.3193-24A>G
c.*39-1171T>C (n.*39-1171T>C)
c.805-1171T>C (n.805-1171T>C)
c.3745-24A>G (n.3745-24A>G)
c.7624-24A>G (n.7624-24A>G)
c.6745-24A>G (n.6745-24A>G)
c.6481-24A>G (n.6481-24A>G)
c.2860-24A>G (n.2860-24A>G)
c.*38+2482T>C (n.*38+2482T>C)
n.2375-1171T>C
n.2373-1171T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332739T>ACA6266189ATM,C11orf65c.7789-23T>A (n.7789-23T>A)
c.*7260-23T>A (n.*7260-23T>A)
n.2208-23T>A
n.1447T>A
n.625+702T>A
n.2546-23T>A
n.2207-23T>A
n.9273-23T>A
n.3013-23T>A
n.3344-1147T>A
n.240T>A
n.3274T>A
c.*2853-23T>A (n.*2853-23T>A)
c.*2924-23T>A (n.*2924-23T>A)
c.300-1172A>T
n.4004-23T>A
c.641-23668A>T (n.641-23668A>T)
c.*1270-1172A>T (n.*1270-1172A>T)
n.3193-23T>A
c.*39-1172A>T (n.*39-1172A>T)
c.805-1172A>T (n.805-1172A>T)
c.3745-23T>A (n.3745-23T>A)
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n.2375-1176_2375-1172del
n.2373-1176_2373-1172del
 ClinVar
11g.108332747_108332753delCA2580615057ATM,C11orf65c.7789-15_7789-9del (n.7789-15_7789-9del)
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n.2207-15_2207-9del
n.9273-15_9273-9del
n.3013-15_3013-9del
n.3344-1139_3344-1133del
n.248_254del
n.3282_3288del
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n.2375-1178_2375-1172del
n.2373-1178_2373-1172del
 ClinVar
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n.3013-22G>A
n.3344-1146G>A
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n.3275G>A
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c.*2924-22G>A (n.*2924-22G>A)
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n.4004-22G>A
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n.3193-22G>A
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n.2373-1173C>T
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11g.108332740_108332742delinsGTTCA1998811036ATM,C11orf65c.7789-22_7789-20delinsGTT (n.7789-22_7789-20delinsGTT)
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n.2375-1175_2375-1173delinsAAC
n.2373-1175_2373-1173delinsAAC
11g.108332741T>CCA2615862249ATM,C11orf65c.7789-21T>C (n.7789-21T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332746delCA2615862250ATM,C11orf65c.7789-16del (n.7789-16del)
c.*7260-16del (n.*7260-16del)
n.2208-16del
n.1454del
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n.2546-16del
n.2207-16del
n.9273-16del
n.3013-16del
n.3344-1140del
n.247del
n.3281del
c.*2853-16del (n.*2853-16del)
c.*2924-16del (n.*2924-16del)
c.300-1174del
n.4004-16del
c.641-23670del (n.641-23670del)
c.*1270-1174del (n.*1270-1174del)
n.3193-16del
c.*39-1174del (n.*39-1174del)
c.805-1174del (n.805-1174del)
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c.7624-16del (n.7624-16del)
c.6745-16del (n.6745-16del)
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c.2860-16del (n.2860-16del)
c.*38+2479del (n.*38+2479del)
n.2375-1174del
n.2373-1174del
 gnomAD v4
11g.108332745_108332746delCA1998811040ATM,C11orf65c.7789-17_7789-16del (n.7789-17_7789-16del)
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n.2208-17_2208-16del
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n.3344-1141_3344-1140del
n.246_247del
n.3280_3281del
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c.*2924-17_*2924-16del (n.*2924-17_*2924-16del)
c.300-1175_300-1174del
n.4004-17_4004-16del
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n.3193-17_3193-16del
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n.2375-1175_2375-1174del
n.2373-1175_2373-1174del
 dbSNP
11g.108332743_108332746delCA2580083546ATM,C11orf65c.7789-19_7789-16del (n.7789-19_7789-16del)
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n.244_247del
n.3278_3281del
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n.2375-1177_2375-1174del
n.2373-1177_2373-1174del
 ClinVar
11g.108332742T>ACA2725233571ATM,C11orf65c.7789-20T>A (n.7789-20T>A)
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n.3013-20T>A
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n.243T>A
n.3277T>A
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n.4004-20T>A
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n.3193-20T>A
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n.2375-1175A>T
n.2373-1175A>T
 dbSNP
11g.108332742T>CCA2574971622ATM,C11orf65c.7789-20T>C (n.7789-20T>C)
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n.3277T>C
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n.2375-1175A>G
n.2373-1175A>G
11g.108332743T>CCA228419178ATM,C11orf65c.7789-19T>C (n.7789-19T>C)
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c.*2924-19T>C (n.*2924-19T>C)
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n.2375-1176A>G
n.2373-1176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332743T=CA1998811042ATM,C11orf65c.7789-19T= (n.7789-19T=)
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n.2373-1176A=
11g.108332744T>CCA2725233579ATM,C11orf65c.7789-18T>C (n.7789-18T>C)
c.*7260-18T>C (n.*7260-18T>C)
n.2208-18T>C
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n.2546-18T>C
n.2207-18T>C
n.9273-18T>C
n.3013-18T>C
n.3344-1142T>C
n.245T>C
n.3279T>C
c.*2853-18T>C (n.*2853-18T>C)
c.*2924-18T>C (n.*2924-18T>C)
c.300-1177A>G
n.4004-18T>C
c.641-23673A>G (n.641-23673A>G)
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n.3193-18T>C
c.*39-1177A>G (n.*39-1177A>G)
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c.2860-18T>C (n.2860-18T>C)
c.*38+2476A>G (n.*38+2476A>G)
n.2375-1177A>G
n.2373-1177A>G
 dbSNP
11g.108332745T>ACA2725233581ATM,C11orf65c.7789-17T>A (n.7789-17T>A)
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n.2208-17T>A
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n.2546-17T>A
n.2207-17T>A
n.9273-17T>A
n.3013-17T>A
n.3344-1141T>A
n.246T>A
n.3280T>A
c.*2853-17T>A (n.*2853-17T>A)
c.*2924-17T>A (n.*2924-17T>A)
c.300-1178A>T
n.4004-17T>A
c.641-23674A>T (n.641-23674A>T)
c.*1270-1178A>T (n.*1270-1178A>T)
n.3193-17T>A
c.*39-1178A>T (n.*39-1178A>T)
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n.2375-1178A>T
n.2373-1178A>T
 dbSNP
11g.108332746T>CCA601727002ATM,C11orf65c.7789-16T>C (n.7789-16T>C)
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n.2208-16T>C
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n.3344-1140T>C
n.247T>C
n.3281T>C
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c.300-1179A>G
n.4004-16T>C
c.641-23675A>G (n.641-23675A>G)
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n.3193-16T>C
c.*39-1179A>G (n.*39-1179A>G)
c.805-1179A>G (n.805-1179A>G)
c.3745-16T>C (n.3745-16T>C)
c.7624-16T>C (n.7624-16T>C)
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c.*38+2474A>G (n.*38+2474A>G)
n.2375-1179A>G
n.2373-1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332746T>GCA2574971623ATM,C11orf65c.7789-16T>G (n.7789-16T>G)
c.*7260-16T>G (n.*7260-16T>G)
n.2208-16T>G
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n.625+709T>G
n.2546-16T>G
n.2207-16T>G
n.9273-16T>G
n.3013-16T>G
n.3344-1140T>G
n.247T>G
n.3281T>G
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c.300-1179A>C
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n.3193-16T>G
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n.2375-1179A>C
n.2373-1179A>C
 ClinVar
11g.108332746T=CA1998811043ATM,C11orf65c.7789-16T= (n.7789-16T=)
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c.*2853-16T= (n.*2853-16T=)
c.*2924-16T= (n.*2924-16T=)
c.300-1179A=
n.4004-16T=
c.641-23675A= (n.641-23675A=)
c.*1270-1179A= (n.*1270-1179A=)
n.3193-16T=
c.*39-1179A= (n.*39-1179A=)
c.805-1179A= (n.805-1179A=)
c.3745-16T= (n.3745-16T=)
c.7624-16T= (n.7624-16T=)
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c.6481-16T= (n.6481-16T=)
c.2860-16T= (n.2860-16T=)
c.*38+2474A= (n.*38+2474A=)
n.2375-1179A=
n.2373-1179A=
11g.108332747G>CCA6266192ATM,C11orf65c.7789-15G>C (n.7789-15G>C)
c.*7260-15G>C (n.*7260-15G>C)
n.2208-15G>C
n.1455G>C
n.625+710G>C
n.2546-15G>C
n.2207-15G>C
n.9273-15G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2375-1180dup
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2375-1181dup
n.2373-1181dup
 ClinVar dbSNP
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n.254del
n.3288del
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c.300-1181del
n.4004-9del
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n.3193-9del
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n.2375-1181del
n.2373-1181del
 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108332751T>CCA2615862260ATM,C11orf65c.7789-11T>C (n.7789-11T>C)
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n.2208-11T>C
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n.3286T>C
c.*2853-11T>C (n.*2853-11T>C)
c.*2924-11T>C (n.*2924-11T>C)
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n.3193-11T>C
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n.2375-1184A>G
n.2373-1184A>G
 ClinVar gnomAD v4
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n.2546-9T>C
n.2207-9T>C
n.9273-9T>C
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n.3344-1133T>C
n.254T>C
n.3288T>C
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c.*38+2467A>G (n.*38+2467A>G)
n.2375-1186A>G
n.2373-1186A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332754A=CA1998811048ATM,C11orf65c.7789-8A= (n.7789-8A=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332755T>ACA2725233658ATM,C11orf65c.7789-7T>A (n.7789-7T>A)
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 dbSNP
11g.108332755T>GCA2615862264ATM,C11orf65c.7789-7T>G (n.7789-7T>G)
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n.2373-1188A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.2373-1190T=
11g.108332757A>CCA2739266012ATM,C11orf65c.7789-5A>C (n.7789-5A>C)
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n.3292A>C
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c.*2924-5A>C (n.*2924-5A>C)
c.300-1190T>G
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n.3193-5A>C
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n.2375-1190T>G
n.2373-1190T>G
 ClinVar
11g.108332757A>GCA1998811052ATM,C11orf65c.7789-5A>G (n.7789-5A>G)
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n.2375-1190T>C
n.2373-1190T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332757A>TCA2725001064ATM,C11orf65c.7789-5A>T (n.7789-5A>T)
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 dbSNP
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n.2373-1191T=
11g.108332758A>CCA2580083548ATM,C11orf65c.7789-4A>C (n.7789-4A>C)
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n.259A>C
n.3293A>C
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n.4004-4A>C
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n.3193-4A>C
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n.2375-1191T>G
n.2373-1191T>G
 ClinVar
11g.108332758A>GCA916080455ATM,C11orf65c.7789-4A>G (n.7789-4A>G)
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n.2375-1191T>C
n.2373-1191T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332758A>TCA2725001065ATM,C11orf65c.7789-4A>T (n.7789-4A>T)
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n.2208-4A>T
n.1466A>T
n.625+721A>T
n.2546-4A>T
n.2207-4A>T
n.9273-4A>T
n.3013-4A>T
n.3344-1128A>T
n.259A>T
n.3293A>T
c.*2853-4A>T (n.*2853-4A>T)
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c.300-1191T>A
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n.2375-1191T>A
n.2373-1191T>A
 dbSNP
11g.108332759T>ACA2724946475ATM,C11orf65c.7789-3T>A (n.7789-3T>A)
c.*7260-3T>A (n.*7260-3T>A)
n.2208-3T>A
n.1467T>A
n.625+722T>A
n.2546-3T>A
n.2207-3T>A
n.9273-3T>A
n.3013-3T>A
n.3344-1127T>A
n.260T>A
n.3294T>A
c.*2853-3T>A (n.*2853-3T>A)
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n.4004-3T>A
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n.2375-1192A>T
n.2373-1192A>T
 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2373-1192A=
11g.108332759_108332760delinsATCA2825001970ATM,C11orf65c.7789-3_7789-2delinsAT (n.7789-3_7789-2delinsAT)
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n.260_261delinsAT
n.3294_3295delinsAT
c.*2853-3_*2853-2delinsAT (n.*2853-3_*2853-2delinsAT)
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c.*38+2460_*38+2461delinsAT (n.*38+2460_*38+2461delinsAT)
n.2375-1193_2375-1192delinsAT
n.2373-1193_2373-1192delinsAT
 ClinVar
11g.108332760A>CCA382561230ATM,C11orf65c.7789-2A>C (n.7789-2A>C)
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n.2546-2A>C
n.2207-2A>C
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n.261A>C
n.3295A>C
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n.3193-2A>C
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n.2375-1193T>G
n.2373-1193T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332760A>GCA382561231ATM,C11orf65c.7789-2A>G (n.7789-2A>G)
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n.2375-1193T>C
n.2373-1193T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332760A>TCA382561232ATM,C11orf65c.7789-2A>T (n.7789-2A>T)
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n.2208-2A>T
n.1468A>T
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n.2546-2A>T
n.2207-2A>T
n.9273-2A>T
n.3013-2A>T
n.3344-1126A>T
n.261A>T
n.3295A>T
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c.*2924-2A>T (n.*2924-2A>T)
c.300-1193T>A
n.4004-2A>T
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n.3193-2A>T
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c.805-1193T>A (n.805-1193T>A)
c.3745-2A>T (n.3745-2A>T)
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n.2375-1193T>A
n.2373-1193T>A
 dbSNP
11g.108332761G>ACA382561235ATM,C11orf65c.7789-1G>A (n.7789-1G>A)
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n.2546-1G>A
n.2207-1G>A
n.9273-1G>A
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n.262G>A
n.3296G>A
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n.4004-1G>A
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n.3193-1G>A
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n.2375-1194C>T
n.2373-1194C>T
 ClinVar dbSNP
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n.3296G>C
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n.3193-1G>C
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n.2375-1194C>G
n.2373-1194C>G
 dbSNP
11g.108332761G=CA1998811056ATM,C11orf65c.7789-1G= (n.7789-1G=)
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n.2375-1194C=
n.2373-1194C=
11g.108332761G>TCA382561234ATM,C11orf65c.7789-1G>T (n.7789-1G>T)
c.*7260-1G>T (n.*7260-1G>T)
n.2208-1G>T
n.1469G>T
n.625+724G>T
n.2546-1G>T
n.2207-1G>T
n.9273-1G>T
n.3013-1G>T
n.3344-1125G>T
n.262G>T
n.3296G>T
c.*2853-1G>T (n.*2853-1G>T)
c.*2924-1G>T (n.*2924-1G>T)
c.300-1194C>A
n.4004-1G>T
c.641-23690C>A (n.641-23690C>A)
c.*1270-1194C>A (n.*1270-1194C>A)
n.3193-1G>T
c.*39-1194C>A (n.*39-1194C>A)
c.805-1194C>A (n.805-1194C>A)
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n.2375-1194C>A
n.2373-1194C>A
 dbSNP
11g.108332762G>ACA382561236ATM,C11orf65c.7789G>A (p.Asp2597Asn)
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c.300-1195C>T
n.4004G>A
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n.3193G>A
n.1G>A
c.*39-1195C>T (n.*39-1195C>T)
c.805-1195C>T (n.805-1195C>T)
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n.2375-1195C>T
n.2373-1195C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332762G>CCA382561237ATM,C11orf65c.7789G>C (p.Asp2597His)
c.*7260G>C (n.*7260G>C)
n.2208G>C
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n.2207G>C
n.9273G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1333_2373-1195del
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n.2373-1196T>A
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n.4006T>A
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n.2375-1197A>T
n.2373-1197A>T
 dbSNP
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n.2375-1197A>G
n.2373-1197A>G
 dbSNP
11g.108332764T>GCA382561243ATM,C11orf65c.7791T>G (p.Asp2597Glu)
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n.3195T>G
n.3T>G
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n.2373-1197A>C
11g.108332764_108332765delinsTCCA1998811060ATM,C11orf65c.7791_7792delinsTC (p.Asp2597=)
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n.2375-1201_2375-1197delinsTTCGA
n.2373-1201_2373-1197delinsTTCGA
11g.108332765delCA915948299ATM,C11orf65c.7792del (p.Arg2598GlufsTer8)
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n.3196del
n.4del
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n.2375-1198del
n.2373-1198del
 ClinVar dbSNP
11g.108332765C>ACA476677311ATM,C11orf65c.7792C>A (p.Arg2598=)
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n.2211C>A
n.1473C>A
n.625+728C>A
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n.266C>A
n.3300C>A
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.300-1198G>T
n.4007C>A
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n.3196C>A
n.4C>A
c.*39-1198G>T (n.*39-1198G>T)
c.805-1198G>T (n.805-1198G>T)
c.3748C>A (p.Arg1250=)
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c.6748C>A (p.Arg2250=)
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c.2863C>A (p.Arg955=)
c.*38+2455G>T (n.*38+2455G>T)
n.2375-1198G>T
n.2373-1198G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332765C=CA1998811069ATM,C11orf65c.7792C= (p.Arg2598=)
c.*7263C= (n.*7263C=)
n.2211C=
n.1473C=
n.625+728C=
n.2549C=
n.2210C=
n.9276C=
n.3016C=
n.3344-1121C=
n.266C=
n.3300C=
c.*2856C= (n.*2856C=)
c.*2927C= (n.*2927C=)
c.300-1198G=
n.4007C=
c.641-23694G= (n.641-23694G=)
c.*1270-1198G= (n.*1270-1198G=)
n.3196C=
n.4C=
c.*39-1198G= (n.*39-1198G=)
c.805-1198G= (n.805-1198G=)
c.3748C= (p.Arg1250=)
c.7627C= (p.Arg2543=)
c.6748C= (p.Arg2250=)
c.6484C= (p.Arg2162=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.*38+2455G= (n.*38+2455G=)
n.2375-1198G=
n.2373-1198G=
11g.108332765C>GCA382561244ATM,C11orf65c.7792C>G (p.Arg2598Gly)
c.*7263C>G (n.*7263C>G)
n.2211C>G
n.1473C>G
n.625+728C>G
n.2549C>G
n.2210C>G
n.9276C>G
n.3016C>G
n.3344-1121C>G
n.266C>G
n.3300C>G
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
c.300-1198G>C
n.4007C>G
c.641-23694G>C (n.641-23694G>C)
c.*1270-1198G>C (n.*1270-1198G>C)
n.3196C>G
n.4C>G
c.*39-1198G>C (n.*39-1198G>C)
c.805-1198G>C (n.805-1198G>C)
c.3748C>G (p.Arg1250Gly)
c.7627C>G (p.Arg2543Gly)
c.6748C>G (p.Arg2250Gly)
c.6484C>G (p.Arg2162Gly)
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.*38+2455G>C (n.*38+2455G>C)
n.2375-1198G>C
n.2373-1198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332765C>TCA6266193ATM,C11orf65c.7792C>T (p.Arg2598Ter)
c.*7263C>T (n.*7263C>T)
n.2211C>T
n.1473C>T
n.625+728C>T
n.2549C>T
n.2210C>T
n.9276C>T
n.3016C>T
n.3344-1121C>T
n.266C>T
n.3300C>T
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
c.300-1198G>A
n.4007C>T
c.641-23694G>A (n.641-23694G>A)
c.*1270-1198G>A (n.*1270-1198G>A)
n.3196C>T
n.4C>T
c.*39-1198G>A (n.*39-1198G>A)
c.805-1198G>A (n.805-1198G>A)
c.3748C>T (p.Arg1250Ter)
c.7627C>T (p.Arg2543Ter)
c.6748C>T (p.Arg2250Ter)
c.6484C>T (p.Arg2162Ter)
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.*38+2455G>A (n.*38+2455G>A)
n.2375-1198G>A
n.2373-1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332765_108332768delinsCGAACA1998811066ATM,C11orf65c.7792_7795delinsCGAA (p.Arg2598=)
c.*7263_*7266delinsCGAA (n.*7263_*7266delinsCGAA)
n.2211_2214delinsCGAA
n.1473_1476delinsCGAA
n.625+728_625+731delinsCGAA
n.2549_2552delinsCGAA
n.2210_2213delinsCGAA
n.9276_9279delinsCGAA
n.3016_3019delinsCGAA
n.3344-1121_3344-1118delinsCGAA
n.266_269delinsCGAA
n.3300_3303delinsCGAA
c.*2856_*2859delinsCGAA (n.*2856_*2859delinsCGAA)
c.*2927_*2930delinsCGAA (n.*2927_*2930delinsCGAA)
c.300-1201_300-1198delinsTTCG
n.4007_4010delinsCGAA
c.641-23697_641-23694delinsTTCG (n.641-23697_641-23694delinsTTCG)
c.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG (n.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG)
n.3196_3199delinsCGAA
n.4_7delinsCGAA
c.*39-1201_*39-1198delinsTTCG (n.*39-1201_*39-1198delinsTTCG)
c.805-1201_805-1198delinsTTCG (n.805-1201_805-1198delinsTTCG)
c.3748_3751delinsCGAA (p.Arg1250=)
c.7627_7630delinsCGAA (p.Arg2543=)
c.6748_6751delinsCGAA (p.Arg2250=)
c.6484_6487delinsCGAA (p.Arg2162=)
c.2863_2866delinsCGAA (p.Arg955=)
c.*38+2452_*38+2455delinsTTCG (n.*38+2452_*38+2455delinsTTCG)
n.2375-1201_2375-1198delinsTTCG
n.2373-1201_2373-1198delinsTTCG
11g.108332766_108332769delCA1998811070ATM,C11orf65c.7793_7796del (p.Arg2598GlnfsTer7)
c.*7264_*7267del (n.*7264_*7267del)
n.2212_2215del
n.1474_1477del
n.625+729_625+732del
n.2550_2553del
n.2211_2214del
n.9277_9280del
n.3017_3020del
n.3344-1120_3344-1117del
n.267_270del
n.3301_3304del
c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del)
c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del)
c.300-1201_300-1198del
n.4008_4011del
c.641-23697_641-23694del (n.641-23697_641-23694del)
c.*1270-1201_*1270-1198del (n.*1270-1201_*1270-1198del)
n.3197_3200del
n.5_8del
c.*39-1201_*39-1198del (n.*39-1201_*39-1198del)
c.805-1201_805-1198del (n.805-1201_805-1198del)
c.3749_3752del (p.Arg1250GlnfsTer7)
c.7628_7631del (p.Arg2543GlnfsTer7)
c.6749_6752del (p.Arg2250GlnfsTer7)
c.6485_6488del (p.Arg2162GlnfsTer7)
c.2864_2867del (p.Arg955GlnfsTer7)
c.*38+2452_*38+2455del (n.*38+2452_*38+2455del)
n.2375-1201_2375-1198del
n.2373-1201_2373-1198del
 dbSNP
11g.108332766G>ACA6266194ATM,C11orf65c.7793G>A (p.Arg2598Gln)
c.*7264G>A (n.*7264G>A)
n.2212G>A
n.1474G>A
n.625+729G>A
n.2550G>A
n.2211G>A
n.9277G>A
n.3017G>A
n.3344-1120G>A
n.267G>A
n.3301G>A
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.300-1199C>T
n.4008G>A
c.641-23695C>T (n.641-23695C>T)
c.*1270-1199C>T (n.*1270-1199C>T)
n.3197G>A
n.5G>A
c.*39-1199C>T (n.*39-1199C>T)
c.805-1199C>T (n.805-1199C>T)
c.3749G>A (p.Arg1250Gln)
c.7628G>A (p.Arg2543Gln)
c.6749G>A (p.Arg2250Gln)
c.6485G>A (p.Arg2162Gln)
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.*38+2454C>T (n.*38+2454C>T)
n.2375-1199C>T
n.2373-1199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332766G>CCA382561245ATM,C11orf65c.7793G>C (p.Arg2598Pro)
c.*7264G>C (n.*7264G>C)
n.2212G>C
n.1474G>C
n.625+729G>C
n.2550G>C
n.2211G>C
n.9277G>C
n.3017G>C
n.3344-1120G>C
n.267G>C
n.3301G>C
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.300-1199C>G
n.4008G>C
c.641-23695C>G (n.641-23695C>G)
c.*1270-1199C>G (n.*1270-1199C>G)
n.3197G>C
n.5G>C
c.*39-1199C>G (n.*39-1199C>G)
c.805-1199C>G (n.805-1199C>G)
c.3749G>C (p.Arg1250Pro)
c.7628G>C (p.Arg2543Pro)
c.6749G>C (p.Arg2250Pro)
c.6485G>C (p.Arg2162Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.*38+2454C>G (n.*38+2454C>G)
n.2375-1199C>G
n.2373-1199C>G
 dbSNP
11g.108332766G=CA1998811082ATM,C11orf65c.7793G= (p.Arg2598=)
c.*7264G= (n.*7264G=)
n.2212G=
n.1474G=
n.625+729G=
n.2550G=
n.2211G=
n.9277G=
n.3017G=
n.3344-1120G=
n.267G=
n.3301G=
c.*2857G= (n.*2857G=)
c.*2928G= (n.*2928G=)
c.300-1199C=
n.4008G=
c.641-23695C= (n.641-23695C=)
c.*1270-1199C= (n.*1270-1199C=)
n.3197G=
n.5G=
c.*39-1199C= (n.*39-1199C=)
c.805-1199C= (n.805-1199C=)
c.3749G= (p.Arg1250=)
c.7628G= (p.Arg2543=)
c.6749G= (p.Arg2250=)
c.6485G= (p.Arg2162=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.*38+2454C= (n.*38+2454C=)
n.2375-1199C=
n.2373-1199C=
11g.108332766G>TCA382561246ATM,C11orf65c.7793G>T (p.Arg2598Leu)
c.*7264G>T (n.*7264G>T)
n.2212G>T
n.1474G>T
n.625+729G>T
n.2550G>T
n.2211G>T
n.9277G>T
n.3017G>T
n.3344-1120G>T
n.267G>T
n.3301G>T
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.300-1199C>A
n.4008G>T
c.641-23695C>A (n.641-23695C>A)
c.*1270-1199C>A (n.*1270-1199C>A)
n.3197G>T
n.5G>T
c.*39-1199C>A (n.*39-1199C>A)
c.805-1199C>A (n.805-1199C>A)
c.3749G>T (p.Arg1250Leu)
c.7628G>T (p.Arg2543Leu)
c.6749G>T (p.Arg2250Leu)
c.6485G>T (p.Arg2162Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.*38+2454C>A (n.*38+2454C>A)
n.2375-1199C>A
n.2373-1199C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332766_108332768delCA942022366ATM,C11orf65c.7793_7795del (p.Arg2598_Thr2599delinsPro)
c.*7264_*7266del (n.*7264_*7266del)
n.2212_2214del
n.1474_1476del
n.625+729_625+731del
n.2550_2552del
n.2211_2213del
n.9277_9279del
n.3017_3019del
n.3344-1120_3344-1118del
n.267_269del
n.3301_3303del
c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del)
c.*2928_*2930del (n.*2928_*2930del)
c.300-1201_300-1199del
n.4008_4010del
c.641-23697_641-23695del (n.641-23697_641-23695del)
c.*1270-1201_*1270-1199del (n.*1270-1201_*1270-1199del)
n.3197_3199del
n.5_7del
c.*39-1201_*39-1199del (n.*39-1201_*39-1199del)
c.805-1201_805-1199del (n.805-1201_805-1199del)
c.3749_3751del (p.Arg1250_Thr1251delinsPro)
c.7628_7630del (p.Arg2543_Thr2544delinsPro)
c.6749_6751del (p.Arg2250_Thr2251delinsPro)
c.6485_6487del (p.Arg2162_Thr2163delinsPro)
c.2864_2866del (p.Arg955_Thr956delinsPro)
c.*38+2452_*38+2454del (n.*38+2452_*38+2454del)
n.2375-1201_2375-1199del
n.2373-1201_2373-1199del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332766_108332771delinsCCCA2580083550ATM,C11orf65c.7793_7798delinsCC (p.Arg2598ProfsTer7)
c.*7264_*7269delinsCC (n.*7264_*7269delinsCC)
n.2212_2217delinsCC
n.1474_1479delinsCC
n.625+729_625+734delinsCC
n.2550_2555delinsCC
n.2211_2216delinsCC
n.9277_9282delinsCC
n.3017_3022delinsCC
n.3344-1120_3344-1115delinsCC
n.267_272delinsCC
n.3301_3306delinsCC
c.*2857_*2862delinsCC (n.*2857_*2862delinsCC)
c.*2928_*2933delinsCC (n.*2928_*2933delinsCC)
c.300-1204_300-1199delinsGG
n.4008_4013delinsCC
c.641-23700_641-23695delinsGG (n.641-23700_641-23695delinsGG)
c.*1270-1204_*1270-1199delinsGG (n.*1270-1204_*1270-1199delinsGG)
n.3197_3202delinsCC
n.5_10delinsCC
c.*39-1204_*39-1199delinsGG (n.*39-1204_*39-1199delinsGG)
c.805-1204_805-1199delinsGG (n.805-1204_805-1199delinsGG)
c.3749_3754delinsCC (p.Arg1250ProfsTer7)
c.7628_7633delinsCC (p.Arg2543ProfsTer7)
c.6749_6754delinsCC (p.Arg2250ProfsTer7)
c.6485_6490delinsCC (p.Arg2162ProfsTer7)
c.2864_2869delinsCC (p.Arg955ProfsTer7)
c.*38+2449_*38+2454delinsGG (n.*38+2449_*38+2454delinsGG)
n.2375-1204_2375-1199delinsGG
n.2373-1204_2373-1199delinsGG
 ClinVar
11g.108332767A=CA1998811086ATM,C11orf65c.7794A= (p.Arg2598=)
c.*7265A= (n.*7265A=)
n.2213A=
n.1475A=
n.625+730A=
n.2551A=
n.2212A=
n.9278A=
n.3018A=
n.3344-1119A=
n.268A=
n.3302A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.*2929A= (n.*2929A=)
c.300-1200T=
n.4009A=
c.641-23696T= (n.641-23696T=)
c.*1270-1200T= (n.*1270-1200T=)
n.3198A=
n.6A=
c.*39-1200T= (n.*39-1200T=)
c.805-1200T= (n.805-1200T=)
c.3750A= (p.Arg1250=)
c.7629A= (p.Arg2543=)
c.6750A= (p.Arg2250=)
c.6486A= (p.Arg2162=)
c.2865A= (p.Arg955=)
c.*38+2453T= (n.*38+2453T=)
n.2375-1200T=
n.2373-1200T=
11g.108332767A>CCA476677312ATM,C11orf65c.7794A>C (p.Arg2598=)
c.*7265A>C (n.*7265A>C)
n.2213A>C
n.1475A>C
n.625+730A>C
n.2551A>C
n.2212A>C
n.9278A>C
n.3018A>C
n.3344-1119A>C
n.268A>C
n.3302A>C
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.300-1200T>G
n.4009A>C
c.641-23696T>G (n.641-23696T>G)
c.*1270-1200T>G (n.*1270-1200T>G)
n.3198A>C
n.6A>C
c.*39-1200T>G (n.*39-1200T>G)
c.805-1200T>G (n.805-1200T>G)
c.3750A>C (p.Arg1250=)
c.7629A>C (p.Arg2543=)
c.6750A>C (p.Arg2250=)
c.6486A>C (p.Arg2162=)
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.*38+2453T>G (n.*38+2453T>G)
n.2375-1200T>G
n.2373-1200T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332767A>GCA476677313ATM,C11orf65c.7794A>G (p.Arg2598=)
c.*7265A>G (n.*7265A>G)
n.2213A>G
n.1475A>G
n.625+730A>G
n.2551A>G
n.2212A>G
n.9278A>G
n.3018A>G
n.3344-1119A>G
n.268A>G
n.3302A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.300-1200T>C
n.4009A>G
c.641-23696T>C (n.641-23696T>C)
c.*1270-1200T>C (n.*1270-1200T>C)
n.3198A>G
n.6A>G
c.*39-1200T>C (n.*39-1200T>C)
c.805-1200T>C (n.805-1200T>C)
c.3750A>G (p.Arg1250=)
c.7629A>G (p.Arg2543=)
c.6750A>G (p.Arg2250=)
c.6486A>G (p.Arg2162=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.*38+2453T>C (n.*38+2453T>C)
n.2375-1200T>C
n.2373-1200T>C
11g.108332767A>TCA476677314ATM,C11orf65c.7794A>T (p.Arg2598=)
c.*7265A>T (n.*7265A>T)
n.2213A>T
n.1475A>T
n.625+730A>T
n.2551A>T
n.2212A>T
n.9278A>T
n.3018A>T
n.3344-1119A>T
n.268A>T
n.3302A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.300-1200T>A
n.4009A>T
c.641-23696T>A (n.641-23696T>A)
c.*1270-1200T>A (n.*1270-1200T>A)
n.3198A>T
n.6A>T
c.*39-1200T>A (n.*39-1200T>A)
c.805-1200T>A (n.805-1200T>A)
c.3750A>T (p.Arg1250=)
c.7629A>T (p.Arg2543=)
c.6750A>T (p.Arg2250=)
c.6486A>T (p.Arg2162=)
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.*38+2453T>A (n.*38+2453T>A)
n.2375-1200T>A
n.2373-1200T>A
 dbSNP
11g.108332768A>CCA382561247ATM,C11orf65c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
c.*7266A>C (n.*7266A>C)
n.2214A>C
n.1476A>C
n.625+731A>C
n.2552A>C
n.2213A>C
n.9279A>C
n.3019A>C
n.3344-1118A>C
n.269A>C
n.3303A>C
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.300-1201T>G
n.4010A>C
c.641-23697T>G (n.641-23697T>G)
c.*1270-1201T>G (n.*1270-1201T>G)
n.3199A>C
n.7A>C
c.*39-1201T>G (n.*39-1201T>G)
c.805-1201T>G (n.805-1201T>G)
c.3751A>C (p.Thr1251Pro)
c.7630A>C (p.Thr2544Pro)
c.6751A>C (p.Thr2251Pro)
c.6487A>C (p.Thr2163Pro)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.*38+2452T>G (n.*38+2452T>G)
n.2375-1201T>G
n.2373-1201T>G
11g.108332768A>GCA382561249ATM,C11orf65c.7795A>G (p.Thr2599Ala)
c.*7266A>G (n.*7266A>G)
n.2214A>G
n.1476A>G
n.625+731A>G
n.2552A>G
n.2213A>G
n.9279A>G
n.3019A>G
n.3344-1118A>G
n.269A>G
n.3303A>G
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.300-1201T>C
n.4010A>G
c.641-23697T>C (n.641-23697T>C)
c.*1270-1201T>C (n.*1270-1201T>C)
n.3199A>G
n.7A>G
c.*39-1201T>C (n.*39-1201T>C)
c.805-1201T>C (n.805-1201T>C)
c.3751A>G (p.Thr1251Ala)
c.7630A>G (p.Thr2544Ala)
c.6751A>G (p.Thr2251Ala)
c.6487A>G (p.Thr2163Ala)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.*38+2452T>C (n.*38+2452T>C)
n.2375-1201T>C
n.2373-1201T>C
11g.108332768A>TCA382561248ATM,C11orf65c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
c.*7266A>T (n.*7266A>T)
n.2214A>T
n.1476A>T
n.625+731A>T
n.2552A>T
n.2213A>T
n.9279A>T
n.3019A>T
n.3344-1118A>T
n.269A>T
n.3303A>T
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.300-1201T>A
n.4010A>T
c.641-23697T>A (n.641-23697T>A)
c.*1270-1201T>A (n.*1270-1201T>A)
n.3199A>T
n.7A>T
c.*39-1201T>A (n.*39-1201T>A)
c.805-1201T>A (n.805-1201T>A)
c.3751A>T (p.Thr1251Ser)
c.7630A>T (p.Thr2544Ser)
c.6751A>T (p.Thr2251Ser)
c.6487A>T (p.Thr2163Ser)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.*38+2452T>A (n.*38+2452T>A)
n.2375-1201T>A
n.2373-1201T>A
11g.108332768_108332769delinsACCA1998811089ATM,C11orf65c.7795_7796delinsAC (p.Thr2599=)
c.*7266_*7267delinsAC (n.*7266_*7267delinsAC)
n.2214_2215delinsAC
n.1476_1477delinsAC
n.625+731_625+732delinsAC
n.2552_2553delinsAC
n.2213_2214delinsAC
n.9279_9280delinsAC
n.3019_3020delinsAC
n.3344-1118_3344-1117delinsAC
n.269_270delinsAC
n.3303_3304delinsAC
c.*2859_*2860delinsAC (n.*2859_*2860delinsAC)
c.*2930_*2931delinsAC (n.*2930_*2931delinsAC)
c.300-1202_300-1201delinsGT
n.4010_4011delinsAC
c.641-23698_641-23697delinsGT (n.641-23698_641-23697delinsGT)
c.*1270-1202_*1270-1201delinsGT (n.*1270-1202_*1270-1201delinsGT)
n.3199_3200delinsAC
n.7_8delinsAC
c.*39-1202_*39-1201delinsGT (n.*39-1202_*39-1201delinsGT)
c.805-1202_805-1201delinsGT (n.805-1202_805-1201delinsGT)
c.3751_3752delinsAC (p.Thr1251=)
c.7630_7631delinsAC (p.Thr2544=)
c.6751_6752delinsAC (p.Thr2251=)
c.6487_6488delinsAC (p.Thr2163=)
c.2866_2867delinsAC (p.Thr956=)
c.*38+2451_*38+2452delinsGT (n.*38+2451_*38+2452delinsGT)
n.2375-1202_2375-1201delinsGT
n.2373-1202_2373-1201delinsGT
11g.108332769_108332770delCA912970733ATM,C11orf65c.7796_7797del (p.Thr2599ArgfsTer5)
c.*7267_*7268del (n.*7267_*7268del)
n.2215_2216del
n.1477_1478del
n.625+732_625+733del
n.2553_2554del
n.2214_2215del
n.9280_9281del
n.3020_3021del
n.3344-1117_3344-1116del
n.270_271del
n.3304_3305del
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del)
c.300-1202_300-1201del
n.4011_4012del
c.641-23698_641-23697del (n.641-23698_641-23697del)
c.*1270-1202_*1270-1201del (n.*1270-1202_*1270-1201del)
n.3200_3201del
n.8_9del
c.*39-1202_*39-1201del (n.*39-1202_*39-1201del)
c.805-1202_805-1201del (n.805-1202_805-1201del)
c.3752_3753del (p.Thr1251ArgfsTer5)
c.7631_7632del (p.Thr2544ArgfsTer5)
c.6752_6753del (p.Thr2251ArgfsTer5)
c.6488_6489del (p.Thr2163ArgfsTer5)
c.2867_2868del (p.Thr956ArgfsTer5)
c.*38+2451_*38+2452del (n.*38+2451_*38+2452del)
n.2375-1202_2375-1201del
n.2373-1202_2373-1201del
11g.108332769delCA658821319ATM,C11orf65c.7796del (p.Thr2599LysfsTer7)
c.*7267del (n.*7267del)
n.2215del
n.1477del
n.625+732del
n.2553del
n.2214del
n.9280del
n.3020del
n.3344-1117del
n.270del
n.3304del
c.*2860del (n.*2860del)
c.*2931del (n.*2931del)
c.300-1202del
n.4011del
c.641-23698del (n.641-23698del)
c.*1270-1202del (n.*1270-1202del)
n.3200del
n.8del
c.*39-1202del (n.*39-1202del)
c.805-1202del (n.805-1202del)
c.3752del (p.Thr1251LysfsTer7)
c.7631del (p.Thr2544LysfsTer7)
c.6752del (p.Thr2251LysfsTer7)
c.6488del (p.Thr2163LysfsTer7)
c.2867del (p.Thr956LysfsTer7)
c.*38+2451del (n.*38+2451del)
n.2375-1202del
n.2373-1202del
 ClinVar dbSNP
11g.108332769C>ACA382561250ATM,C11orf65c.7796C>A (p.Thr2599Lys)
c.*7267C>A (n.*7267C>A)
n.2215C>A
n.1477C>A
n.625+732C>A
n.2553C>A
n.2214C>A
n.9280C>A
n.3020C>A
n.3344-1117C>A
n.270C>A
n.3304C>A
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.300-1202G>T
n.4011C>A
c.641-23698G>T (n.641-23698G>T)
c.*1270-1202G>T (n.*1270-1202G>T)
n.3200C>A
n.8C>A
c.*39-1202G>T (n.*39-1202G>T)
c.805-1202G>T (n.805-1202G>T)
c.3752C>A (p.Thr1251Lys)
c.7631C>A (p.Thr2544Lys)
c.6752C>A (p.Thr2251Lys)
c.6488C>A (p.Thr2163Lys)
c.2867C>A (p.Thr956Lys)
c.*38+2451G>T (n.*38+2451G>T)
n.2375-1202G>T
n.2373-1202G>T
 dbSNP
11g.108332769C=CA1998811094ATM,C11orf65c.7796C= (p.Thr2599=)
c.*7267C= (n.*7267C=)
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n.1477C=
n.625+732C=
n.2553C=
n.2214C=
n.9280C=
n.3020C=
n.3344-1117C=
n.270C=
n.3304C=
c.*2860C= (n.*2860C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
c.300-1202G=
n.4011C=
c.641-23698G= (n.641-23698G=)
c.*1270-1202G= (n.*1270-1202G=)
n.3200C=
n.8C=
c.*39-1202G= (n.*39-1202G=)
c.805-1202G= (n.805-1202G=)
c.3752C= (p.Thr1251=)
c.7631C= (p.Thr2544=)
c.6752C= (p.Thr2251=)
c.6488C= (p.Thr2163=)
c.2867C= (p.Thr956=)
c.*38+2451G= (n.*38+2451G=)
n.2375-1202G=
n.2373-1202G=
11g.108332769C>GCA382561251ATM,C11orf65c.7796C>G (p.Thr2599Arg)
c.*7267C>G (n.*7267C>G)
n.2215C>G
n.1477C>G
n.625+732C>G
n.2553C>G
n.2214C>G
n.9280C>G
n.3020C>G
n.3344-1117C>G
n.270C>G
n.3304C>G
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.300-1202G>C
n.4011C>G
c.641-23698G>C (n.641-23698G>C)
c.*1270-1202G>C (n.*1270-1202G>C)
n.3200C>G
n.8C>G
c.*39-1202G>C (n.*39-1202G>C)
c.805-1202G>C (n.805-1202G>C)
c.3752C>G (p.Thr1251Arg)
c.7631C>G (p.Thr2544Arg)
c.6752C>G (p.Thr2251Arg)
c.6488C>G (p.Thr2163Arg)
c.2867C>G (p.Thr956Arg)
c.*38+2451G>C (n.*38+2451G>C)
n.2375-1202G>C
n.2373-1202G>C
 dbSNP
11g.108332769C>TCA382561252ATM,C11orf65c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
c.*7267C>T (n.*7267C>T)
n.2215C>T
n.1477C>T
n.625+732C>T
n.2553C>T
n.2214C>T
n.9280C>T
n.3020C>T
n.3344-1117C>T
n.270C>T
n.3304C>T
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.300-1202G>A
n.4011C>T
c.641-23698G>A (n.641-23698G>A)
c.*1270-1202G>A (n.*1270-1202G>A)
n.3200C>T
n.8C>T
c.*39-1202G>A (n.*39-1202G>A)
c.805-1202G>A (n.805-1202G>A)
c.3752C>T (p.Thr1251Ile)
c.7631C>T (p.Thr2544Ile)
c.6752C>T (p.Thr2251Ile)
c.6488C>T (p.Thr2163Ile)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.*38+2451G>A (n.*38+2451G>A)
n.2375-1202G>A
n.2373-1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332769_108332770delinsCACA1998811097ATM,C11orf65c.7796_7797delinsCA (p.Thr2599=)
c.*7267_*7268delinsCA (n.*7267_*7268delinsCA)
n.2215_2216delinsCA
n.1477_1478delinsCA
n.625+732_625+733delinsCA
n.2553_2554delinsCA
n.2214_2215delinsCA
n.9280_9281delinsCA
n.3020_3021delinsCA
n.3344-1117_3344-1116delinsCA
n.270_271delinsCA
n.3304_3305delinsCA
c.*2860_*2861delinsCA (n.*2860_*2861delinsCA)
c.*2931_*2932delinsCA (n.*2931_*2932delinsCA)
c.300-1203_300-1202delinsTG
n.4011_4012delinsCA
c.641-23699_641-23698delinsTG (n.641-23699_641-23698delinsTG)
c.*1270-1203_*1270-1202delinsTG (n.*1270-1203_*1270-1202delinsTG)
n.3200_3201delinsCA
n.8_9delinsCA
c.*39-1203_*39-1202delinsTG (n.*39-1203_*39-1202delinsTG)
c.805-1203_805-1202delinsTG (n.805-1203_805-1202delinsTG)
c.3752_3753delinsCA (p.Thr1251=)
c.7631_7632delinsCA (p.Thr2544=)
c.6752_6753delinsCA (p.Thr2251=)
c.6488_6489delinsCA (p.Thr2163=)
c.2867_2868delinsCA (p.Thr956=)
c.*38+2450_*38+2451delinsTG (n.*38+2450_*38+2451delinsTG)
n.2375-1203_2375-1202delinsTG
n.2373-1203_2373-1202delinsTG
11g.108332770delCA942022369ATM,C11orf65c.7797del (p.Glu2600ArgfsTer6)
c.*7268del (n.*7268del)
n.2216del
n.1478del
n.625+733del
n.2554del
n.2215del
n.9281del
n.3021del
n.3344-1116del
n.271del
n.3305del
c.*2861del (n.*2861del)
c.*2932del (n.*2932del)
c.300-1203del
n.4012del
c.641-23699del (n.641-23699del)
c.*1270-1203del (n.*1270-1203del)
n.3201del
n.9del
c.*39-1203del (n.*39-1203del)
c.805-1203del (n.805-1203del)
c.3753del (p.Glu1252ArgfsTer6)
c.7632del (p.Glu2545ArgfsTer6)
c.6753del (p.Glu2252ArgfsTer6)
c.6489del (p.Glu2164ArgfsTer6)
c.2868del (p.Glu957ArgfsTer6)
c.*38+2450del (n.*38+2450del)
n.2375-1203del
n.2373-1203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332770A=CA1998811101ATM,C11orf65c.7797A= (p.Thr2599=)
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n.3201A=
n.9A=
c.*39-1203T= (n.*39-1203T=)
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n.2373-1203T=
11g.108332770A>CCA476677317ATM,C11orf65c.7797A>C (p.Thr2599=)
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n.3021A>C
n.3344-1116A>C
n.271A>C
n.3305A>C
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c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.300-1203T>G
n.4012A>C
c.641-23699T>G (n.641-23699T>G)
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n.3201A>C
n.9A>C
c.*39-1203T>G (n.*39-1203T>G)
c.805-1203T>G (n.805-1203T>G)
c.3753A>C (p.Thr1251=)
c.7632A>C (p.Thr2544=)
c.6753A>C (p.Thr2251=)
c.6489A>C (p.Thr2163=)
c.2868A>C (p.Thr956=)
c.*38+2450T>G (n.*38+2450T>G)
n.2375-1203T>G
n.2373-1203T>G
 dbSNP
11g.108332770A>GCA476677318ATM,C11orf65c.7797A>G (p.Thr2599=)
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n.9281A>G
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n.271A>G
n.3305A>G
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c.300-1203T>C
n.4012A>G
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n.3201A>G
n.9A>G
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c.805-1203T>C (n.805-1203T>C)
c.3753A>G (p.Thr1251=)
c.7632A>G (p.Thr2544=)
c.6753A>G (p.Thr2251=)
c.6489A>G (p.Thr2163=)
c.2868A>G (p.Thr956=)
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n.2375-1203T>C
n.2373-1203T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332770A>TCA476677319ATM,C11orf65c.7797A>T (p.Thr2599=)
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n.2216A>T
n.1478A>T
n.625+733A>T
n.2554A>T
n.2215A>T
n.9281A>T
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n.271A>T
n.3305A>T
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n.4012A>T
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n.3201A>T
n.9A>T
c.*39-1203T>A (n.*39-1203T>A)
c.805-1203T>A (n.805-1203T>A)
c.3753A>T (p.Thr1251=)
c.7632A>T (p.Thr2544=)
c.6753A>T (p.Thr2251=)
c.6489A>T (p.Thr2163=)
c.2868A>T (p.Thr956=)
c.*38+2450T>A (n.*38+2450T>A)
n.2375-1203T>A
n.2373-1203T>A
 dbSNP
11g.108332772_108332773delCA2825001971ATM,C11orf65c.7799_7800del (p.Glu2600GlyfsTer4)
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n.2218_2219del
n.1480_1481del
n.625+735_625+736del
n.2556_2557del
n.2217_2218del
n.9283_9284del
n.3023_3024del
n.3344-1114_3344-1113del
n.273_274del
n.3307_3308del
c.*2863_*2864del (n.*2863_*2864del)
c.*2934_*2935del (n.*2934_*2935del)
c.300-1204_300-1203del
n.4014_4015del
c.641-23700_641-23699del (n.641-23700_641-23699del)
c.*1270-1204_*1270-1203del (n.*1270-1204_*1270-1203del)
n.3203_3204del
n.11_12del
c.*39-1204_*39-1203del (n.*39-1204_*39-1203del)
c.805-1204_805-1203del (n.805-1204_805-1203del)
c.3755_3756del (p.Glu1252GlyfsTer4)
c.7634_7635del (p.Glu2545GlyfsTer4)
c.6755_6756del (p.Glu2252GlyfsTer4)
c.6491_6492del (p.Glu2164GlyfsTer4)
c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer4)
c.*38+2449_*38+2450del (n.*38+2449_*38+2450del)
n.2375-1204_2375-1203del
n.2373-1204_2373-1203del
 ClinVar
11g.108332771G>ACA382561253ATM,C11orf65c.7798G>A (p.Glu2600Lys)
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n.2217G>A
n.1479G>A
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n.2555G>A
n.2216G>A
n.9282G>A
n.3022G>A
n.3344-1115G>A
n.272G>A
n.3306G>A
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.300-1204C>T
n.4013G>A
c.641-23700C>T (n.641-23700C>T)
c.*1270-1204C>T (n.*1270-1204C>T)
n.3202G>A
n.10G>A
c.*39-1204C>T (n.*39-1204C>T)
c.805-1204C>T (n.805-1204C>T)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
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c.6754G>A (p.Glu2252Lys)
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n.2375-1204C>T
n.2373-1204C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332771G>CCA382561254ATM,C11orf65c.7798G>C (p.Glu2600Gln)
c.*7269G>C (n.*7269G>C)
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n.272G>C
n.3306G>C
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c.300-1204C>G
n.4013G>C
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n.3202G>C
n.10G>C
c.*39-1204C>G (n.*39-1204C>G)
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c.*38+2449C>G (n.*38+2449C>G)
n.2375-1204C>G
n.2373-1204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332771G=CA1998811107ATM,C11orf65c.7798G= (p.Glu2600=)
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n.10G=
c.*39-1204C= (n.*39-1204C=)
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c.6754G= (p.Glu2252=)
c.6490G= (p.Glu2164=)
c.2869G= (p.Glu957=)
c.*38+2449C= (n.*38+2449C=)
n.2375-1204C=
n.2373-1204C=
11g.108332771G>TCA382561255ATM,C11orf65c.7798G>T (p.Glu2600Ter)
c.*7269G>T (n.*7269G>T)
n.2217G>T
n.1479G>T
n.625+734G>T
n.2555G>T
n.2216G>T
n.9282G>T
n.3022G>T
n.3344-1115G>T
n.272G>T
n.3306G>T
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.300-1204C>A
n.4013G>T
c.641-23700C>A (n.641-23700C>A)
c.*1270-1204C>A (n.*1270-1204C>A)
n.3202G>T
n.10G>T
c.*39-1204C>A (n.*39-1204C>A)
c.805-1204C>A (n.805-1204C>A)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.7633G>T (p.Glu2545Ter)
c.6754G>T (p.Glu2252Ter)
c.6490G>T (p.Glu2164Ter)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.*38+2449C>A (n.*38+2449C>A)
n.2375-1204C>A
n.2373-1204C>A
 dbSNP
11g.108332772A>CCA382561256ATM,C11orf65c.7799A>C (p.Glu2600Ala)
c.*7270A>C (n.*7270A>C)
n.2218A>C
n.1480A>C
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n.2556A>C
n.2217A>C
n.9283A>C
n.3023A>C
n.3344-1114A>C
n.273A>C
n.3307A>C
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.300-1205T>G
n.4014A>C
c.641-23701T>G (n.641-23701T>G)
c.*1270-1205T>G (n.*1270-1205T>G)
n.3203A>C
n.11A>C
c.*39-1205T>G (n.*39-1205T>G)
c.805-1205T>G (n.805-1205T>G)
c.3755A>C (p.Glu1252Ala)
c.7634A>C (p.Glu2545Ala)
c.6755A>C (p.Glu2252Ala)
c.6491A>C (p.Glu2164Ala)
c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.*38+2448T>G (n.*38+2448T>G)
n.2375-1205T>G
n.2373-1205T>G
11g.108332772A>GCA382561257ATM,C11orf65c.7799A>G (p.Glu2600Gly)
c.*7270A>G (n.*7270A>G)
n.2218A>G
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n.2556A>G
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n.9283A>G
n.3023A>G
n.3344-1114A>G
n.273A>G
n.3307A>G
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
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c.300-1205T>C
n.4014A>G
c.641-23701T>C (n.641-23701T>C)
c.*1270-1205T>C (n.*1270-1205T>C)
n.3203A>G
n.11A>G
c.*39-1205T>C (n.*39-1205T>C)
c.805-1205T>C (n.805-1205T>C)
c.3755A>G (p.Glu1252Gly)
c.7634A>G (p.Glu2545Gly)
c.6755A>G (p.Glu2252Gly)
c.6491A>G (p.Glu2164Gly)
c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.*38+2448T>C (n.*38+2448T>C)
n.2375-1205T>C
n.2373-1205T>C
 dbSNP
11g.108332772A>TCA382561258ATM,C11orf65c.7799A>T (p.Glu2600Val)
c.*7270A>T (n.*7270A>T)
n.2218A>T
n.1480A>T
n.625+735A>T
n.2556A>T
n.2217A>T
n.9283A>T
n.3023A>T
n.3344-1114A>T
n.273A>T
n.3307A>T
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
c.300-1205T>A
n.4014A>T
c.641-23701T>A (n.641-23701T>A)
c.*1270-1205T>A (n.*1270-1205T>A)
n.3203A>T
n.11A>T
c.*39-1205T>A (n.*39-1205T>A)
c.805-1205T>A (n.805-1205T>A)
c.3755A>T (p.Glu1252Val)
c.7634A>T (p.Glu2545Val)
c.6755A>T (p.Glu2252Val)
c.6491A>T (p.Glu2164Val)
c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.*38+2448T>A (n.*38+2448T>A)
n.2375-1205T>A
n.2373-1205T>A
 dbSNP
11g.108332773G>ACA476677321ATM,C11orf65c.7800G>A (p.Glu2600=)
c.*7271G>A (n.*7271G>A)
n.2219G>A
n.1481G>A
n.625+736G>A
n.2557G>A
n.2218G>A
n.9284G>A
n.3024G>A
n.3344-1113G>A
n.274G>A
n.3308G>A
c.*2864G>A (n.*2864G>A)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.300-1206C>T
n.4015G>A
c.641-23702C>T (n.641-23702C>T)
c.*1270-1206C>T (n.*1270-1206C>T)
n.3204G>A
n.12G>A
c.*39-1206C>T (n.*39-1206C>T)
c.805-1206C>T (n.805-1206C>T)
c.3756G>A (p.Glu1252=)
c.7635G>A (p.Glu2545=)
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c.6492G>A (p.Glu2164=)
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 dbSNP
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n.2373-1206C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2373-1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108332775C>GCA382561265ATM,C11orf65c.7802C>G (p.Ala2601Gly)
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 dbSNP
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n.276C>T
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n.3206C>T
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n.2375-1208G>A
n.2373-1208G>A
 dbSNP
11g.108332776T>ACA476677322ATM,C11orf65c.7803T>A (p.Ala2601=)
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n.2375-1209A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1209A>G
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n.2375-1209A>C
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11g.108332777G>ACA382561267ATM,C11orf65c.7804G>A (p.Ala2602Thr)
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n.3208G>A
n.16G>A
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c.3760G>A (p.Ala1254Thr)
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n.2375-1210C>T
n.2373-1210C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332777G>CCA382561268ATM,C11orf65c.7804G>C (p.Ala2602Pro)
c.*7275G>C (n.*7275G>C)
n.2223G>C
n.1485G>C
n.625+740G>C
n.2561G>C
n.2222G>C
n.9288G>C
n.3028G>C
n.3344-1109G>C
n.278G>C
n.3312G>C
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n.3208G>C
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n.2375-1210C>G
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 dbSNP
11g.108332777G=CA1998811121ATM,C11orf65c.7804G= (p.Ala2602=)
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c.*2868G= (n.*2868G=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.300-1210C=
n.4019G=
n.1G=
c.641-23706C= (n.641-23706C=)
c.*1270-1210C= (n.*1270-1210C=)
n.3208G=
n.16G=
c.*39-1210C= (n.*39-1210C=)
c.805-1210C= (n.805-1210C=)
c.3760G= (p.Ala1254=)
c.7639G= (p.Ala2547=)
c.6760G= (p.Ala2254=)
c.6496G= (p.Ala2166=)
c.2875G= (p.Ala959=)
c.*38+2443C= (n.*38+2443C=)
n.2375-1210C=
n.2373-1210C=
11g.108332777G>TCA382561269ATM,C11orf65c.7804G>T (p.Ala2602Ser)
c.*7275G>T (n.*7275G>T)
n.2223G>T
n.1485G>T
n.625+740G>T
n.2561G>T
n.2222G>T
n.9288G>T
n.3028G>T
n.3344-1109G>T
n.278G>T
n.3312G>T
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.300-1210C>A
n.4019G>T
n.1G>T
c.641-23706C>A (n.641-23706C>A)
c.*1270-1210C>A (n.*1270-1210C>A)
n.3208G>T
n.16G>T
c.*39-1210C>A (n.*39-1210C>A)
c.805-1210C>A (n.805-1210C>A)
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
c.7639G>T (p.Ala2547Ser)
c.6760G>T (p.Ala2254Ser)
c.6496G>T (p.Ala2166Ser)
c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.*38+2443C>A (n.*38+2443C>A)
n.2375-1210C>A
n.2373-1210C>A
11g.108332778C>ACA382561270ATM,C11orf65c.7805C>A (p.Ala2602Glu)
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n.3313C>A
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n.4020C>A
n.2C>A
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n.3209C>A
n.17C>A
c.*39-1211G>T (n.*39-1211G>T)
c.805-1211G>T (n.805-1211G>T)
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n.2375-1211G>T
n.2373-1211G>T
 dbSNP
11g.108332778C>GCA382561271ATM,C11orf65c.7805C>G (p.Ala2602Gly)
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n.279C>G
n.3313C>G
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c.300-1211G>C
n.4020C>G
n.2C>G
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n.3209C>G
n.17C>G
c.*39-1211G>C (n.*39-1211G>C)
c.805-1211G>C (n.805-1211G>C)
c.3761C>G (p.Ala1254Gly)
c.7640C>G (p.Ala2547Gly)
c.6761C>G (p.Ala2254Gly)
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n.2375-1211G>C
n.2373-1211G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332778C>TCA382561272ATM,C11orf65c.7805C>T (p.Ala2602Val)
c.*7276C>T (n.*7276C>T)
n.2224C>T
n.1486C>T
n.625+741C>T
n.2562C>T
n.2223C>T
n.9289C>T
n.3029C>T
n.3344-1108C>T
n.279C>T
n.3313C>T
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.300-1211G>A
n.4020C>T
n.2C>T
c.641-23707G>A (n.641-23707G>A)
c.*1270-1211G>A (n.*1270-1211G>A)
n.3209C>T
n.17C>T
c.*39-1211G>A (n.*39-1211G>A)
c.805-1211G>A (n.805-1211G>A)
c.3761C>T (p.Ala1254Val)
c.7640C>T (p.Ala2547Val)
c.6761C>T (p.Ala2254Val)
c.6497C>T (p.Ala2166Val)
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.*38+2442G>A (n.*38+2442G>A)
n.2375-1211G>A
n.2373-1211G>A
 dbSNP
11g.108332779A>CCA476677366ATM,C11orf65c.7806A>C (p.Ala2602=)
c.*7277A>C (n.*7277A>C)
n.2225A>C
n.1487A>C
n.625+742A>C
n.2563A>C
n.2224A>C
n.9290A>C
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n.3344-1107A>C
n.280A>C
n.3314A>C
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
c.300-1212T>G
n.4021A>C
n.3A>C
c.641-23708T>G (n.641-23708T>G)
c.*1270-1212T>G (n.*1270-1212T>G)
n.3210A>C
n.18A>C
c.*39-1212T>G (n.*39-1212T>G)
c.805-1212T>G (n.805-1212T>G)
c.3762A>C (p.Ala1254=)
c.7641A>C (p.Ala2547=)
c.6762A>C (p.Ala2254=)
c.6498A>C (p.Ala2166=)
c.2877A>C (p.Ala959=)
c.*38+2441T>G (n.*38+2441T>G)
n.2375-1212T>G
n.2373-1212T>G
11g.108332779A>GCA476677368ATM,C11orf65c.7806A>G (p.Ala2602=)
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n.2225A>G
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n.280A>G
n.3314A>G
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c.300-1212T>C
n.4021A>G
n.3A>G
c.641-23708T>C (n.641-23708T>C)
c.*1270-1212T>C (n.*1270-1212T>C)
n.3210A>G
n.18A>G
c.*39-1212T>C (n.*39-1212T>C)
c.805-1212T>C (n.805-1212T>C)
c.3762A>G (p.Ala1254=)
c.7641A>G (p.Ala2547=)
c.6762A>G (p.Ala2254=)
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c.2877A>G (p.Ala959=)
c.*38+2441T>C (n.*38+2441T>C)
n.2375-1212T>C
n.2373-1212T>C
11g.108332779A>TCA476677367ATM,C11orf65c.7806A>T (p.Ala2602=)
c.*7277A>T (n.*7277A>T)
n.2225A>T
n.1487A>T
n.625+742A>T
n.2563A>T
n.2224A>T
n.9290A>T
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n.280A>T
n.3314A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
c.300-1212T>A
n.4021A>T
n.3A>T
c.641-23708T>A (n.641-23708T>A)
c.*1270-1212T>A (n.*1270-1212T>A)
n.3210A>T
n.18A>T
c.*39-1212T>A (n.*39-1212T>A)
c.805-1212T>A (n.805-1212T>A)
c.3762A>T (p.Ala1254=)
c.7641A>T (p.Ala2547=)
c.6762A>T (p.Ala2254=)
c.6498A>T (p.Ala2166=)
c.2877A>T (p.Ala959=)
c.*38+2441T>A (n.*38+2441T>A)
n.2375-1212T>A
n.2373-1212T>A
 dbSNP
11g.108332780A=CA1998811126ATM,C11orf65c.7807A= (p.Asn2603=)
c.*7278A= (n.*7278A=)
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c.*2871A= (n.*2871A=)
c.*2942A= (n.*2942A=)
c.300-1213T=
n.4022A=
n.4A=
c.641-23709T= (n.641-23709T=)
c.*1270-1213T= (n.*1270-1213T=)
n.3211A=
n.19A=
c.*39-1213T= (n.*39-1213T=)
c.805-1213T= (n.805-1213T=)
c.3763A= (p.Asn1255=)
c.7642A= (p.Asn2548=)
c.6763A= (p.Asn2255=)
c.6499A= (p.Asn2167=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.*38+2440T= (n.*38+2440T=)
n.2375-1213T=
n.2373-1213T=
11g.108332780A>CCA382561273ATM,C11orf65c.7807A>C (p.Asn2603His)
c.*7278A>C (n.*7278A>C)
n.2226A>C
n.1488A>C
n.625+743A>C
n.2564A>C
n.2225A>C
n.9291A>C
n.3031A>C
n.3344-1106A>C
n.281A>C
n.3315A>C
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.300-1213T>G
n.4022A>C
n.4A>C
c.641-23709T>G (n.641-23709T>G)
c.*1270-1213T>G (n.*1270-1213T>G)
n.3211A>C
n.19A>C
c.*39-1213T>G (n.*39-1213T>G)
c.805-1213T>G (n.805-1213T>G)
c.3763A>C (p.Asn1255His)
c.7642A>C (p.Asn2548His)
c.6763A>C (p.Asn2255His)
c.6499A>C (p.Asn2167His)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.*38+2440T>G (n.*38+2440T>G)
n.2375-1213T>G
n.2373-1213T>G
11g.108332780A>GCA382561274ATM,C11orf65c.7807A>G (p.Asn2603Asp)
c.*7278A>G (n.*7278A>G)
n.2226A>G
n.1488A>G
n.625+743A>G
n.2564A>G
n.2225A>G
n.9291A>G
n.3031A>G
n.3344-1106A>G
n.281A>G
n.3315A>G
c.*2871A>G (n.*2871A>G)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.300-1213T>C
n.4022A>G
n.4A>G
c.641-23709T>C (n.641-23709T>C)
c.*1270-1213T>C (n.*1270-1213T>C)
n.3211A>G
n.19A>G
c.*39-1213T>C (n.*39-1213T>C)
c.805-1213T>C (n.805-1213T>C)
c.3763A>G (p.Asn1255Asp)
c.7642A>G (p.Asn2548Asp)
c.6763A>G (p.Asn2255Asp)
c.6499A>G (p.Asn2167Asp)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.*38+2440T>C (n.*38+2440T>C)
n.2375-1213T>C
n.2373-1213T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332780A>TCA382561275ATM,C11orf65c.7807A>T (p.Asn2603Tyr)
c.*7278A>T (n.*7278A>T)
n.2226A>T
n.1488A>T
n.625+743A>T
n.2564A>T
n.2225A>T
n.9291A>T
n.3031A>T
n.3344-1106A>T
n.281A>T
n.3315A>T
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.300-1213T>A
n.4022A>T
n.4A>T
c.641-23709T>A (n.641-23709T>A)
c.*1270-1213T>A (n.*1270-1213T>A)
n.3211A>T
n.19A>T
c.*39-1213T>A (n.*39-1213T>A)
c.805-1213T>A (n.805-1213T>A)
c.3763A>T (p.Asn1255Tyr)
c.7642A>T (p.Asn2548Tyr)
c.6763A>T (p.Asn2255Tyr)
c.6499A>T (p.Asn2167Tyr)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.*38+2440T>A (n.*38+2440T>A)
n.2375-1213T>A
n.2373-1213T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332784_108332788dupCA2825001972ATM,C11orf65c.7811_7815dup (p.Ile2606GlufsTer2)
c.*7282_*7286dup (n.*7282_*7286dup)
n.2230_2234dup
n.1492_1496dup
n.625+747_625+751dup
n.2568_2572dup
n.2229_2233dup
n.9295_9299dup
n.3035_3039dup
n.3344-1102_3344-1098dup
n.285_289dup
n.3319_3323dup
c.*2875_*2879dup (n.*2875_*2879dup)
c.*2946_*2950dup (n.*2946_*2950dup)
c.300-1217_300-1213dup
n.4026_4030dup
n.8_12dup
c.641-23713_641-23709dup (n.641-23713_641-23709dup)
c.*1270-1217_*1270-1213dup (n.*1270-1217_*1270-1213dup)
n.3215_3219dup
n.23_27dup
c.*39-1217_*39-1213dup (n.*39-1217_*39-1213dup)
c.805-1217_805-1213dup (n.805-1217_805-1213dup)
c.3767_3771dup (p.Ile1258GlufsTer2)
c.7646_7650dup (p.Ile2551GlufsTer2)
c.6767_6771dup (p.Ile2258GlufsTer2)
c.6503_6507dup (p.Ile2170GlufsTer2)
c.2882_2886dup (p.Ile963GlufsTer2)
c.*38+2436_*38+2440dup (n.*38+2436_*38+2440dup)
n.2375-1217_2375-1213dup
n.2373-1217_2373-1213dup
 ClinVar
11g.108332781A=CA1998811132ATM,C11orf65c.7808A= (p.Asn2603=)
c.*7279A= (n.*7279A=)
n.2227A=
n.1489A=
n.625+744A=
n.2565A=
n.2226A=
n.9292A=
n.3032A=
n.3344-1105A=
n.282A=
n.3316A=
c.*2872A= (n.*2872A=)
c.*2943A= (n.*2943A=)
c.300-1214T=
n.4023A=
n.5A=
c.641-23710T= (n.641-23710T=)
c.*1270-1214T= (n.*1270-1214T=)
n.3212A=
n.20A=
c.*39-1214T= (n.*39-1214T=)
c.805-1214T= (n.805-1214T=)
c.3764A= (p.Asn1255=)
c.7643A= (p.Asn2548=)
c.6764A= (p.Asn2255=)
c.6500A= (p.Asn2167=)
c.2879A= (p.Asn960=)
c.*38+2439T= (n.*38+2439T=)
n.2375-1214T=
n.2373-1214T=
11g.108332781A>CCA382561276ATM,C11orf65c.7808A>C (p.Asn2603Thr)
c.*7279A>C (n.*7279A>C)
n.2227A>C
n.1489A>C
n.625+744A>C
n.2565A>C
n.2226A>C
n.9292A>C
n.3032A>C
n.3344-1105A>C
n.282A>C
n.3316A>C
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
c.300-1214T>G
n.4023A>C
n.5A>C
c.641-23710T>G (n.641-23710T>G)
c.*1270-1214T>G (n.*1270-1214T>G)
n.3212A>C
n.20A>C
c.*39-1214T>G (n.*39-1214T>G)
c.805-1214T>G (n.805-1214T>G)
c.3764A>C (p.Asn1255Thr)
c.7643A>C (p.Asn2548Thr)
c.6764A>C (p.Asn2255Thr)
c.6500A>C (p.Asn2167Thr)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.*38+2439T>G (n.*38+2439T>G)
n.2375-1214T>G
n.2373-1214T>G
11g.108332781A>GCA335994ATM,C11orf65c.7808A>G (p.Asn2603Ser)
c.*7279A>G (n.*7279A>G)
n.2227A>G
n.1489A>G
n.625+744A>G
n.2565A>G
n.2226A>G
n.9292A>G
n.3032A>G
n.3344-1105A>G
n.282A>G
n.3316A>G
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.300-1214T>C
n.4023A>G
n.5A>G
c.641-23710T>C (n.641-23710T>C)
c.*1270-1214T>C (n.*1270-1214T>C)
n.3212A>G
n.20A>G
c.*39-1214T>C (n.*39-1214T>C)
c.805-1214T>C (n.805-1214T>C)
c.3764A>G (p.Asn1255Ser)
c.7643A>G (p.Asn2548Ser)
c.6764A>G (p.Asn2255Ser)
c.6500A>G (p.Asn2167Ser)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.*38+2439T>C (n.*38+2439T>C)
n.2375-1214T>C
n.2373-1214T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332781A>TCA382561277ATM,C11orf65c.7808A>T (p.Asn2603Ile)
c.*7279A>T (n.*7279A>T)
n.2227A>T
n.1489A>T
n.625+744A>T
n.2565A>T
n.2226A>T
n.9292A>T
n.3032A>T
n.3344-1105A>T
n.282A>T
n.3316A>T
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
c.300-1214T>A
n.4023A>T
n.5A>T
c.641-23710T>A (n.641-23710T>A)
c.*1270-1214T>A (n.*1270-1214T>A)
n.3212A>T
n.20A>T
c.*39-1214T>A (n.*39-1214T>A)
c.805-1214T>A (n.805-1214T>A)
c.3764A>T (p.Asn1255Ile)
c.7643A>T (p.Asn2548Ile)
c.6764A>T (p.Asn2255Ile)
c.6500A>T (p.Asn2167Ile)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.*38+2439T>A (n.*38+2439T>A)
n.2375-1214T>A
n.2373-1214T>A
11g.108332782T>ACA382561278ATM,C11orf65c.7809T>A (p.Asn2603Lys)
c.*7280T>A (n.*7280T>A)
n.2228T>A
n.1490T>A
n.625+745T>A
n.2566T>A
n.2227T>A
n.9293T>A
n.3033T>A
n.3344-1104T>A
n.283T>A
n.3317T>A
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.300-1215A>T
n.4024T>A
n.6T>A
c.641-23711A>T (n.641-23711A>T)
c.*1270-1215A>T (n.*1270-1215A>T)
n.3213T>A
n.21T>A
c.*39-1215A>T (n.*39-1215A>T)
c.805-1215A>T (n.805-1215A>T)
c.3765T>A (p.Asn1255Lys)
c.7644T>A (p.Asn2548Lys)
c.6765T>A (p.Asn2255Lys)
c.6501T>A (p.Asn2167Lys)
c.2880T>A (p.Asn960Lys)
c.*38+2438A>T (n.*38+2438A>T)
n.2375-1215A>T
n.2373-1215A>T
 ClinVar
11g.108332782T>CCA476677369ATM,C11orf65c.7809T>C (p.Asn2603=)
c.*7280T>C (n.*7280T>C)
n.2228T>C
n.1490T>C
n.625+745T>C
n.2566T>C
n.2227T>C
n.9293T>C
n.3033T>C
n.3344-1104T>C
n.283T>C
n.3317T>C
c.*2873T>C (n.*2873T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.300-1215A>G
n.4024T>C
n.6T>C
c.641-23711A>G (n.641-23711A>G)
c.*1270-1215A>G (n.*1270-1215A>G)
n.3213T>C
n.21T>C
c.*39-1215A>G (n.*39-1215A>G)
c.805-1215A>G (n.805-1215A>G)
c.3765T>C (p.Asn1255=)
c.7644T>C (p.Asn2548=)
c.6765T>C (p.Asn2255=)
c.6501T>C (p.Asn2167=)
c.2880T>C (p.Asn960=)
c.*38+2438A>G (n.*38+2438A>G)
n.2375-1215A>G
n.2373-1215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332782T>GCA382561279ATM,C11orf65c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
c.*7280T>G (n.*7280T>G)
n.2228T>G
n.1490T>G
n.625+745T>G
n.2566T>G
n.2227T>G
n.9293T>G
n.3033T>G
n.3344-1104T>G
n.283T>G
n.3317T>G
c.*2873T>G (n.*2873T>G)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
c.300-1215A>C
n.4024T>G
n.6T>G
c.641-23711A>C (n.641-23711A>C)
c.*1270-1215A>C (n.*1270-1215A>C)
n.3213T>G
n.21T>G
c.*39-1215A>C (n.*39-1215A>C)
c.805-1215A>C (n.805-1215A>C)
c.3765T>G (p.Asn1255Lys)
c.7644T>G (p.Asn2548Lys)
c.6765T>G (p.Asn2255Lys)
c.6501T>G (p.Asn2167Lys)
c.2880T>G (p.Asn960Lys)
c.*38+2438A>C (n.*38+2438A>C)
n.2375-1215A>C
n.2373-1215A>C
11g.108332783delCA2825001973ATM,C11orf65c.7810del (p.Arg2604GlufsTer2)
c.*7281del (n.*7281del)
n.2229del
n.1491del
n.625+746del
n.2567del
n.2228del
n.9294del
n.3034del
n.3344-1103del
n.284del
n.3318del
c.*2874del (n.*2874del)
c.*2945del (n.*2945del)
c.300-1216del
n.4025del
n.7del
c.641-23712del (n.641-23712del)
c.*1270-1216del (n.*1270-1216del)
n.3214del
n.22del
c.*39-1216del (n.*39-1216del)
c.805-1216del (n.805-1216del)
c.3766del (p.Arg1256GlufsTer2)
c.7645del (p.Arg2549GlufsTer2)
c.6766del (p.Arg2256GlufsTer2)
c.6502del (p.Arg2168GlufsTer2)
c.2881del (p.Arg961GlufsTer2)
c.*38+2437del (n.*38+2437del)
n.2375-1216del
n.2373-1216del
 ClinVar
11g.108332783A>CCA476677370ATM,C11orf65c.7810A>C (p.Arg2604=)
c.*7281A>C (n.*7281A>C)
n.2229A>C
n.1491A>C
n.625+746A>C
n.2567A>C
n.2228A>C
n.9294A>C
n.3034A>C
n.3344-1103A>C
n.284A>C
n.3318A>C
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.300-1216T>G
n.4025A>C
n.7A>C
c.641-23712T>G (n.641-23712T>G)
c.*1270-1216T>G (n.*1270-1216T>G)
n.3214A>C
n.22A>C
c.*39-1216T>G (n.*39-1216T>G)
c.805-1216T>G (n.805-1216T>G)
c.3766A>C (p.Arg1256=)
c.7645A>C (p.Arg2549=)
c.6766A>C (p.Arg2256=)
c.6502A>C (p.Arg2168=)
c.2881A>C (p.Arg961=)
c.*38+2437T>G (n.*38+2437T>G)
n.2375-1216T>G
n.2373-1216T>G
11g.108332783A>GCA382561280ATM,C11orf65c.7810A>G (p.Arg2604Gly)
c.*7281A>G (n.*7281A>G)
n.2229A>G
n.1491A>G
n.625+746A>G
n.2567A>G
n.2228A>G
n.9294A>G
n.3034A>G
n.3344-1103A>G
n.284A>G
n.3318A>G
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.300-1216T>C
n.4025A>G
n.7A>G
c.641-23712T>C (n.641-23712T>C)
c.*1270-1216T>C (n.*1270-1216T>C)
n.3214A>G
n.22A>G
c.*39-1216T>C (n.*39-1216T>C)
c.805-1216T>C (n.805-1216T>C)
c.3766A>G (p.Arg1256Gly)
c.7645A>G (p.Arg2549Gly)
c.6766A>G (p.Arg2256Gly)
c.6502A>G (p.Arg2168Gly)
c.2881A>G (p.Arg961Gly)
c.*38+2437T>C (n.*38+2437T>C)
n.2375-1216T>C
n.2373-1216T>C
 dbSNP
11g.108332783A>TCA382561281ATM,C11orf65c.7810A>T (p.Arg2604Ter)
c.*7281A>T (n.*7281A>T)
n.2229A>T
n.1491A>T
n.625+746A>T
n.2567A>T
n.2228A>T
n.9294A>T
n.3034A>T
n.3344-1103A>T
n.284A>T
n.3318A>T
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.300-1216T>A
n.4025A>T
n.7A>T
c.641-23712T>A (n.641-23712T>A)
c.*1270-1216T>A (n.*1270-1216T>A)
n.3214A>T
n.22A>T
c.*39-1216T>A (n.*39-1216T>A)
c.805-1216T>A (n.805-1216T>A)
c.3766A>T (p.Arg1256Ter)
c.7645A>T (p.Arg2549Ter)
c.6766A>T (p.Arg2256Ter)
c.6502A>T (p.Arg2168Ter)
c.2881A>T (p.Arg961Ter)
c.*38+2437T>A (n.*38+2437T>A)
n.2375-1216T>A
n.2373-1216T>A
 dbSNP
11g.108332784G>ACA382561282ATM,C11orf65c.7811G>A (p.Arg2604Lys)
c.*7282G>A (n.*7282G>A)
n.2230G>A
n.1492G>A
n.625+747G>A
n.2568G>A
n.2229G>A
n.9295G>A
n.3035G>A
n.3344-1102G>A
n.285G>A
n.3319G>A
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
c.300-1217C>T
n.4026G>A
n.8G>A
c.641-23713C>T (n.641-23713C>T)
c.*1270-1217C>T (n.*1270-1217C>T)
n.3215G>A
n.23G>A
c.*39-1217C>T (n.*39-1217C>T)
c.805-1217C>T (n.805-1217C>T)
c.3767G>A (p.Arg1256Lys)
c.7646G>A (p.Arg2549Lys)
c.6767G>A (p.Arg2256Lys)
c.6503G>A (p.Arg2168Lys)
c.2882G>A (p.Arg961Lys)
c.*38+2436C>T (n.*38+2436C>T)
n.2375-1217C>T
n.2373-1217C>T
 dbSNP
11g.108332784G>CCA382561283ATM,C11orf65c.7811G>C (p.Arg2604Thr)
c.*7282G>C (n.*7282G>C)
n.2230G>C
n.1492G>C
n.625+747G>C
n.2568G>C
n.2229G>C
n.9295G>C
n.3035G>C
n.3344-1102G>C
n.285G>C
n.3319G>C
c.*2875G>C (n.*2875G>C)
c.*2946G>C (n.*2946G>C)
c.300-1217C>G
n.4026G>C
n.8G>C
c.641-23713C>G (n.641-23713C>G)
c.*1270-1217C>G (n.*1270-1217C>G)
n.3215G>C
n.23G>C
c.*39-1217C>G (n.*39-1217C>G)
c.805-1217C>G (n.805-1217C>G)
c.3767G>C (p.Arg1256Thr)
c.7646G>C (p.Arg2549Thr)
c.6767G>C (p.Arg2256Thr)
c.6503G>C (p.Arg2168Thr)
c.2882G>C (p.Arg961Thr)
c.*38+2436C>G (n.*38+2436C>G)
n.2375-1217C>G
n.2373-1217C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332784G>TCA382561284ATM,C11orf65c.7811G>T (p.Arg2604Ile)
c.*7282G>T (n.*7282G>T)
n.2230G>T
n.1492G>T
n.625+747G>T
n.2568G>T
n.2229G>T
n.9295G>T
n.3035G>T
n.3344-1102G>T
n.285G>T
n.3319G>T
c.*2875G>T (n.*2875G>T)
c.*2946G>T (n.*2946G>T)
c.300-1217C>A
n.4026G>T
n.8G>T
c.641-23713C>A (n.641-23713C>A)
c.*1270-1217C>A (n.*1270-1217C>A)
n.3215G>T
n.23G>T
c.*39-1217C>A (n.*39-1217C>A)
c.805-1217C>A (n.805-1217C>A)
c.3767G>T (p.Arg1256Ile)
c.7646G>T (p.Arg2549Ile)
c.6767G>T (p.Arg2256Ile)
c.6503G>T (p.Arg2168Ile)
c.2882G>T (p.Arg961Ile)
c.*38+2436C>A (n.*38+2436C>A)
n.2375-1217C>A
n.2373-1217C>A
11g.108332784_108332787delinsGAATCA1998811135ATM,C11orf65c.7811_7814delinsGAAT (p.Arg2604=)
c.*7282_*7285delinsGAAT (n.*7282_*7285delinsGAAT)
n.2230_2233delinsGAAT
n.1492_1495delinsGAAT
n.625+747_625+750delinsGAAT
n.2568_2571delinsGAAT
n.2229_2232delinsGAAT
n.9295_9298delinsGAAT
n.3035_3038delinsGAAT
n.3344-1102_3344-1099delinsGAAT
n.285_288delinsGAAT
n.3319_3322delinsGAAT
c.*2875_*2878delinsGAAT (n.*2875_*2878delinsGAAT)
c.*2946_*2949delinsGAAT (n.*2946_*2949delinsGAAT)
c.300-1220_300-1217delinsATTC
n.4026_4029delinsGAAT
n.8_11delinsGAAT
c.641-23716_641-23713delinsATTC (n.641-23716_641-23713delinsATTC)
c.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC (n.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC)
n.3215_3218delinsGAAT
n.23_26delinsGAAT
c.*39-1220_*39-1217delinsATTC (n.*39-1220_*39-1217delinsATTC)
c.805-1220_805-1217delinsATTC (n.805-1220_805-1217delinsATTC)
c.3767_3770delinsGAAT (p.Arg1256=)
c.7646_7649delinsGAAT (p.Arg2549=)
c.6767_6770delinsGAAT (p.Arg2256=)
c.6503_6506delinsGAAT (p.Arg2168=)
c.2882_2885delinsGAAT (p.Arg961=)
c.*38+2433_*38+2436delinsATTC (n.*38+2433_*38+2436delinsATTC)
n.2375-1220_2375-1217delinsATTC
n.2373-1220_2373-1217delinsATTC
11g.108332785A=CA1998811140ATM,C11orf65c.7812A= (p.Arg2604=)
c.*7283A= (n.*7283A=)
n.2231A=
n.1493A=
n.625+748A=
n.2569A=
n.2230A=
n.9296A=
n.3036A=
n.3344-1101A=
n.286A=
n.3320A=
c.*2876A= (n.*2876A=)
c.*2947A= (n.*2947A=)
c.300-1218T=
n.4027A=
n.9A=
c.641-23714T= (n.641-23714T=)
c.*1270-1218T= (n.*1270-1218T=)
n.3216A=
n.24A=
c.*39-1218T= (n.*39-1218T=)
c.805-1218T= (n.805-1218T=)
c.3768A= (p.Arg1256=)
c.7647A= (p.Arg2549=)
c.6768A= (p.Arg2256=)
c.6504A= (p.Arg2168=)
c.2883A= (p.Arg961=)
c.*38+2435T= (n.*38+2435T=)
n.2375-1218T=
n.2373-1218T=
11g.108332785A>CCA382561285ATM,C11orf65c.7812A>C (p.Arg2604Ser)
c.*7283A>C (n.*7283A>C)
n.2231A>C
n.1493A>C
n.625+748A>C
n.2569A>C
n.2230A>C
n.9296A>C
n.3036A>C
n.3344-1101A>C
n.286A>C
n.3320A>C
c.*2876A>C (n.*2876A>C)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.300-1218T>G
n.4027A>C
n.9A>C
c.641-23714T>G (n.641-23714T>G)
c.*1270-1218T>G (n.*1270-1218T>G)
n.3216A>C
n.24A>C
c.*39-1218T>G (n.*39-1218T>G)
c.805-1218T>G (n.805-1218T>G)
c.3768A>C (p.Arg1256Ser)
c.7647A>C (p.Arg2549Ser)
c.6768A>C (p.Arg2256Ser)
c.6504A>C (p.Arg2168Ser)
c.2883A>C (p.Arg961Ser)
c.*38+2435T>G (n.*38+2435T>G)
n.2375-1218T>G
n.2373-1218T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332785A>GCA476677371ATM,C11orf65c.7812A>G (p.Arg2604=)
c.*7283A>G (n.*7283A>G)
n.2231A>G
n.1493A>G
n.625+748A>G
n.2569A>G
n.2230A>G
n.9296A>G
n.3036A>G
n.3344-1101A>G
n.286A>G
n.3320A>G
c.*2876A>G (n.*2876A>G)
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.300-1218T>C
n.4027A>G
n.9A>G
c.641-23714T>C (n.641-23714T>C)
c.*1270-1218T>C (n.*1270-1218T>C)
n.3216A>G
n.24A>G
c.*39-1218T>C (n.*39-1218T>C)
c.805-1218T>C (n.805-1218T>C)
c.3768A>G (p.Arg1256=)
c.7647A>G (p.Arg2549=)
c.6768A>G (p.Arg2256=)
c.6504A>G (p.Arg2168=)
c.2883A>G (p.Arg961=)
c.*38+2435T>C (n.*38+2435T>C)
n.2375-1218T>C
n.2373-1218T>C
11g.108332785A>TCA382561286ATM,C11orf65c.7812A>T (p.Arg2604Ser)
c.*7283A>T (n.*7283A>T)
n.2231A>T
n.1493A>T
n.625+748A>T
n.2569A>T
n.2230A>T
n.9296A>T
n.3036A>T
n.3344-1101A>T
n.286A>T
n.3320A>T
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.300-1218T>A
n.4027A>T
n.9A>T
c.641-23714T>A (n.641-23714T>A)
c.*1270-1218T>A (n.*1270-1218T>A)
n.3216A>T
n.24A>T
c.*39-1218T>A (n.*39-1218T>A)
c.805-1218T>A (n.805-1218T>A)
c.3768A>T (p.Arg1256Ser)
c.7647A>T (p.Arg2549Ser)
c.6768A>T (p.Arg2256Ser)
c.6504A>T (p.Arg2168Ser)
c.2883A>T (p.Arg961Ser)
c.*38+2435T>A (n.*38+2435T>A)
n.2375-1218T>A
n.2373-1218T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332789_108332791delCA197972ATM,C11orf65c.7816_7818del (p.Ile2606del)
c.*7287_*7289del (n.*7287_*7289del)
n.2235_2237del
n.1497_1499del
n.625+752_625+754del
n.2573_2575del
n.2234_2236del
n.9300_9302del
n.3040_3042del
n.3344-1097_3344-1095del
n.290_292del
n.3324_3326del
c.*2880_*2882del (n.*2880_*2882del)
c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del)
c.300-1220_300-1218del
n.4031_4033del
n.13_15del
c.641-23716_641-23714del (n.641-23716_641-23714del)
c.*1270-1220_*1270-1218del (n.*1270-1220_*1270-1218del)
n.3220_3222del
n.28_30del
c.*39-1220_*39-1218del (n.*39-1220_*39-1218del)
c.805-1220_805-1218del (n.805-1220_805-1218del)
c.3772_3774del (p.Ile1258del)
c.7651_7653del (p.Ile2551del)
c.6772_6774del (p.Ile2258del)
c.6508_6510del (p.Ile2170del)
c.2887_2889del (p.Ile963del)
c.*38+2433_*38+2435del (n.*38+2433_*38+2435del)
n.2375-1220_2375-1218del
n.2373-1220_2373-1218del
 ClinVar dbSNP
11g.108332786A=CA1998811148ATM,C11orf65c.7813A= (p.Ile2605=)
c.*7284A= (n.*7284A=)
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n.1494A=
n.625+749A=
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n.2231A=
n.9297A=
n.3037A=
n.3344-1100A=
n.287A=
n.3321A=
c.*2877A= (n.*2877A=)
c.*2948A= (n.*2948A=)
c.300-1219T=
n.4028A=
n.10A=
c.641-23715T= (n.641-23715T=)
c.*1270-1219T= (n.*1270-1219T=)
n.3217A=
n.25A=
c.*39-1219T= (n.*39-1219T=)
c.805-1219T= (n.805-1219T=)
c.3769A= (p.Ile1257=)
c.7648A= (p.Ile2550=)
c.6769A= (p.Ile2257=)
c.6505A= (p.Ile2169=)
c.2884A= (p.Ile962=)
c.*38+2434T= (n.*38+2434T=)
n.2375-1219T=
n.2373-1219T=
11g.108332786A>CCA382561287ATM,C11orf65c.7813A>C (p.Ile2605Leu)
c.*7284A>C (n.*7284A>C)
n.2232A>C
n.1494A>C
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n.2570A>C
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n.9297A>C
n.3037A>C
n.3344-1100A>C
n.287A>C
n.3321A>C
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.300-1219T>G
n.4028A>C
n.10A>C
c.641-23715T>G (n.641-23715T>G)
c.*1270-1219T>G (n.*1270-1219T>G)
n.3217A>C
n.25A>C
c.*39-1219T>G (n.*39-1219T>G)
c.805-1219T>G (n.805-1219T>G)
c.3769A>C (p.Ile1257Leu)
c.7648A>C (p.Ile2550Leu)
c.6769A>C (p.Ile2257Leu)
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c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.*38+2434T>G (n.*38+2434T>G)
n.2375-1219T>G
n.2373-1219T>G
11g.108332786A>GCA382561288ATM,C11orf65c.7813A>G (p.Ile2605Val)
c.*7284A>G (n.*7284A>G)
n.2232A>G
n.1494A>G
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n.2570A>G
n.2231A>G
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n.3037A>G
n.3344-1100A>G
n.287A>G
n.3321A>G
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.300-1219T>C
n.4028A>G
n.10A>G
c.641-23715T>C (n.641-23715T>C)
c.*1270-1219T>C (n.*1270-1219T>C)
n.3217A>G
n.25A>G
c.*39-1219T>C (n.*39-1219T>C)
c.805-1219T>C (n.805-1219T>C)
c.3769A>G (p.Ile1257Val)
c.7648A>G (p.Ile2550Val)
c.6769A>G (p.Ile2257Val)
c.6505A>G (p.Ile2169Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.*38+2434T>C (n.*38+2434T>C)
n.2375-1219T>C
n.2373-1219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332786A>TCA382561289ATM,C11orf65c.7813A>T (p.Ile2605Leu)
c.*7284A>T (n.*7284A>T)
n.2232A>T
n.1494A>T
n.625+749A>T
n.2570A>T
n.2231A>T
n.9297A>T
n.3037A>T
n.3344-1100A>T
n.287A>T
n.3321A>T
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.300-1219T>A
n.4028A>T
n.10A>T
c.641-23715T>A (n.641-23715T>A)
c.*1270-1219T>A (n.*1270-1219T>A)
n.3217A>T
n.25A>T
c.*39-1219T>A (n.*39-1219T>A)
c.805-1219T>A (n.805-1219T>A)
c.3769A>T (p.Ile1257Leu)
c.7648A>T (p.Ile2550Leu)
c.6769A>T (p.Ile2257Leu)
c.6505A>T (p.Ile2169Leu)
c.2884A>T (p.Ile962Leu)
c.*38+2434T>A (n.*38+2434T>A)
n.2375-1219T>A
n.2373-1219T>A
11g.108332787T>ACA382561290ATM,C11orf65c.7814T>A (p.Ile2605Lys)
c.*7285T>A (n.*7285T>A)
n.2233T>A
n.1495T>A
n.625+750T>A
n.2571T>A
n.2232T>A
n.9298T>A
n.3038T>A
n.3344-1099T>A
n.288T>A
n.3322T>A
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.300-1220A>T
n.4029T>A
n.11T>A
c.641-23716A>T (n.641-23716A>T)
c.*1270-1220A>T (n.*1270-1220A>T)
n.3218T>A
n.26T>A
c.*39-1220A>T (n.*39-1220A>T)
c.805-1220A>T (n.805-1220A>T)
c.3770T>A (p.Ile1257Lys)
c.7649T>A (p.Ile2550Lys)
c.6770T>A (p.Ile2257Lys)
c.6506T>A (p.Ile2169Lys)
c.2885T>A (p.Ile962Lys)
c.*38+2433A>T (n.*38+2433A>T)
n.2375-1220A>T
n.2373-1220A>T
11g.108332787T>CCA382561291ATM,C11orf65c.7814T>C (p.Ile2605Thr)
c.*7285T>C (n.*7285T>C)
n.2233T>C
n.1495T>C
n.625+750T>C
n.2571T>C
n.2232T>C
n.9298T>C
n.3038T>C
n.3344-1099T>C
n.288T>C
n.3322T>C
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.300-1220A>G
n.4029T>C
n.11T>C
c.641-23716A>G (n.641-23716A>G)
c.*1270-1220A>G (n.*1270-1220A>G)
n.3218T>C
n.26T>C
c.*39-1220A>G (n.*39-1220A>G)
c.805-1220A>G (n.805-1220A>G)
c.3770T>C (p.Ile1257Thr)
c.7649T>C (p.Ile2550Thr)
c.6770T>C (p.Ile2257Thr)
c.6506T>C (p.Ile2169Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.*38+2433A>G (n.*38+2433A>G)
n.2375-1220A>G
n.2373-1220A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332787T>GCA382561292ATM,C11orf65c.7814T>G (p.Ile2605Arg)
c.*7285T>G (n.*7285T>G)
n.2233T>G
n.1495T>G
n.625+750T>G
n.2571T>G
n.2232T>G
n.9298T>G
n.3038T>G
n.3344-1099T>G
n.288T>G
n.3322T>G
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.300-1220A>C
n.4029T>G
n.11T>G
c.641-23716A>C (n.641-23716A>C)
c.*1270-1220A>C (n.*1270-1220A>C)
n.3218T>G
n.26T>G
c.*39-1220A>C (n.*39-1220A>C)
c.805-1220A>C (n.805-1220A>C)
c.3770T>G (p.Ile1257Arg)
c.7649T>G (p.Ile2550Arg)
c.6770T>G (p.Ile2257Arg)
c.6506T>G (p.Ile2169Arg)
c.2885T>G (p.Ile962Arg)
c.*38+2433A>C (n.*38+2433A>C)
n.2375-1220A>C
n.2373-1220A>C
11g.108332787_108332788delinsTACA1998811151ATM,C11orf65c.7814_7815delinsTA (p.Ile2605=)
c.*7285_*7286delinsTA (n.*7285_*7286delinsTA)
n.2233_2234delinsTA
n.1495_1496delinsTA
n.625+750_625+751delinsTA
n.2571_2572delinsTA
n.2232_2233delinsTA
n.9298_9299delinsTA
n.3038_3039delinsTA
n.3344-1099_3344-1098delinsTA
n.288_289delinsTA
n.3322_3323delinsTA
c.*2878_*2879delinsTA (n.*2878_*2879delinsTA)
c.*2949_*2950delinsTA (n.*2949_*2950delinsTA)
c.300-1221_300-1220delinsTA
n.4029_4030delinsTA
n.11_12delinsTA
c.641-23717_641-23716delinsTA (n.641-23717_641-23716delinsTA)
c.*1270-1221_*1270-1220delinsTA (n.*1270-1221_*1270-1220delinsTA)
n.3218_3219delinsTA
n.26_27delinsTA
c.*39-1221_*39-1220delinsTA (n.*39-1221_*39-1220delinsTA)
c.805-1221_805-1220delinsTA (n.805-1221_805-1220delinsTA)
c.3770_3771delinsTA (p.Ile1257=)
c.7649_7650delinsTA (p.Ile2550=)
c.6770_6771delinsTA (p.Ile2257=)
c.6506_6507delinsTA (p.Ile2169=)
c.2885_2886delinsTA (p.Ile962=)
c.*38+2432_*38+2433delinsTA (n.*38+2432_*38+2433delinsTA)
n.2375-1221_2375-1220delinsTA
n.2373-1221_2373-1220delinsTA
11g.108332788A>CCA476677373ATM,C11orf65c.7815A>C (p.Ile2605=)
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n.2234A>C
n.1496A>C
n.625+751A>C
n.2572A>C
n.2233A>C
n.9299A>C
n.3039A>C
n.3344-1098A>C
n.289A>C
n.3323A>C
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.300-1221T>G
n.4030A>C
n.12A>C
c.641-23717T>G (n.641-23717T>G)
c.*1270-1221T>G (n.*1270-1221T>G)
n.3219A>C
n.27A>C
c.*39-1221T>G (n.*39-1221T>G)
c.805-1221T>G (n.805-1221T>G)
c.3771A>C (p.Ile1257=)
c.7650A>C (p.Ile2550=)
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c.6507A>C (p.Ile2169=)
c.2886A>C (p.Ile962=)
c.*38+2432T>G (n.*38+2432T>G)
n.2375-1221T>G
n.2373-1221T>G
11g.108332788A>GCA382561293ATM,C11orf65c.7815A>G (p.Ile2605Met)
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n.2234A>G
n.1496A>G
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n.2572A>G
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n.3039A>G
n.3344-1098A>G
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n.3323A>G
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c.300-1221T>C
n.4030A>G
n.12A>G
c.641-23717T>C (n.641-23717T>C)
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n.3219A>G
n.27A>G
c.*39-1221T>C (n.*39-1221T>C)
c.805-1221T>C (n.805-1221T>C)
c.3771A>G (p.Ile1257Met)
c.7650A>G (p.Ile2550Met)
c.6771A>G (p.Ile2257Met)
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c.*38+2432T>C (n.*38+2432T>C)
n.2375-1221T>C
n.2373-1221T>C
 dbSNP
11g.108332788A>TCA476677372ATM,C11orf65c.7815A>T (p.Ile2605=)
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n.2234A>T
n.1496A>T
n.625+751A>T
n.2572A>T
n.2233A>T
n.9299A>T
n.3039A>T
n.3344-1098A>T
n.289A>T
n.3323A>T
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c.*2950A>T (n.*2950A>T)
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n.4030A>T
n.12A>T
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n.3219A>T
n.27A>T
c.*39-1221T>A (n.*39-1221T>A)
c.805-1221T>A (n.805-1221T>A)
c.3771A>T (p.Ile1257=)
c.7650A>T (p.Ile2550=)
c.6771A>T (p.Ile2257=)
c.6507A>T (p.Ile2169=)
c.2886A>T (p.Ile962=)
c.*38+2432T>A (n.*38+2432T>A)
n.2375-1221T>A
n.2373-1221T>A
11g.108332789delCA601727121ATM,C11orf65c.7816del (p.Ile2606TyrfsTer25)
c.*7287del (n.*7287del)
n.2235del
n.1497del
n.625+752del
n.2573del
n.2234del
n.9300del
n.3040del
n.3344-1097del
n.290del
n.3324del
c.*2880del (n.*2880del)
c.*2951del (n.*2951del)
c.300-1221del
n.4031del
n.13del
c.641-23717del (n.641-23717del)
c.*1270-1221del (n.*1270-1221del)
n.3220del
n.28del
c.*39-1221del (n.*39-1221del)
c.805-1221del (n.805-1221del)
c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer25)
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c.*38+2432del (n.*38+2432del)
n.2375-1221del
n.2373-1221del
 dbSNP gnomAD v2
11g.108332789A=CA1998811156ATM,C11orf65c.7816A= (p.Ile2606=)
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n.13A=
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n.3220A=
n.28A=
c.*39-1222T= (n.*39-1222T=)
c.805-1222T= (n.805-1222T=)
c.3772A= (p.Ile1258=)
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c.*38+2431T= (n.*38+2431T=)
n.2375-1222T=
n.2373-1222T=
11g.108332789A>CCA382561294ATM,C11orf65c.7816A>C (p.Ile2606Leu)
c.*7287A>C (n.*7287A>C)
n.2235A>C
n.1497A>C
n.625+752A>C
n.2573A>C
n.2234A>C
n.9300A>C
n.3040A>C
n.3344-1097A>C
n.290A>C
n.3324A>C
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.300-1222T>G
n.4031A>C
n.13A>C
c.641-23718T>G (n.641-23718T>G)
c.*1270-1222T>G (n.*1270-1222T>G)
n.3220A>C
n.28A>C
c.*39-1222T>G (n.*39-1222T>G)
c.805-1222T>G (n.805-1222T>G)
c.3772A>C (p.Ile1258Leu)
c.7651A>C (p.Ile2551Leu)
c.6772A>C (p.Ile2258Leu)
c.6508A>C (p.Ile2170Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.*38+2431T>G (n.*38+2431T>G)
n.2375-1222T>G
n.2373-1222T>G
11g.108332789A>GCA196681ATM,C11orf65c.7816A>G (p.Ile2606Val)
c.*7287A>G (n.*7287A>G)
n.2235A>G
n.1497A>G
n.625+752A>G
n.2573A>G
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n.9300A>G
n.3040A>G
n.3344-1097A>G
n.290A>G
n.3324A>G
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
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c.300-1222T>C
n.4031A>G
n.13A>G
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n.3220A>G
n.28A>G
c.*39-1222T>C (n.*39-1222T>C)
c.805-1222T>C (n.805-1222T>C)
c.3772A>G (p.Ile1258Val)
c.7651A>G (p.Ile2551Val)
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c.*38+2431T>C (n.*38+2431T>C)
n.2375-1222T>C
n.2373-1222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332789A>TCA382561295ATM,C11orf65c.7816A>T (p.Ile2606Leu)
c.*7287A>T (n.*7287A>T)
n.2235A>T
n.1497A>T
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n.2234A>T
n.9300A>T
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n.3344-1097A>T
n.290A>T
n.3324A>T
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.300-1222T>A
n.4031A>T
n.13A>T
c.641-23718T>A (n.641-23718T>A)
c.*1270-1222T>A (n.*1270-1222T>A)
n.3220A>T
n.28A>T
c.*39-1222T>A (n.*39-1222T>A)
c.805-1222T>A (n.805-1222T>A)
c.3772A>T (p.Ile1258Leu)
c.7651A>T (p.Ile2551Leu)
c.6772A>T (p.Ile2258Leu)
c.6508A>T (p.Ile2170Leu)
c.2887A>T (p.Ile963Leu)
c.*38+2431T>A (n.*38+2431T>A)
n.2375-1222T>A
n.2373-1222T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332790T>ACA382561298ATM,C11orf65c.7817T>A (p.Ile2606Lys)
c.*7288T>A (n.*7288T>A)
n.2236T>A
n.1498T>A
n.625+753T>A
n.2574T>A
n.2235T>A
n.9301T>A
n.3041T>A
n.3344-1096T>A
n.291T>A
n.3325T>A
c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.300-1223A>T
n.4032T>A
n.14T>A
c.641-23719A>T (n.641-23719A>T)
c.*1270-1223A>T (n.*1270-1223A>T)
n.3221T>A
n.29T>A
c.*39-1223A>T (n.*39-1223A>T)
c.805-1223A>T (n.805-1223A>T)
c.3773T>A (p.Ile1258Lys)
c.7652T>A (p.Ile2551Lys)
c.6773T>A (p.Ile2258Lys)
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c.2888T>A (p.Ile963Lys)
c.*38+2430A>T (n.*38+2430A>T)
n.2375-1223A>T
n.2373-1223A>T
 dbSNP
11g.108332790T>CCA382561296ATM,C11orf65c.7817T>C (p.Ile2606Thr)
c.*7288T>C (n.*7288T>C)
n.2236T>C
n.1498T>C
n.625+753T>C
n.2574T>C
n.2235T>C
n.9301T>C
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n.3344-1096T>C
n.291T>C
n.3325T>C
c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.300-1223A>G
n.4032T>C
n.14T>C
c.641-23719A>G (n.641-23719A>G)
c.*1270-1223A>G (n.*1270-1223A>G)
n.3221T>C
n.29T>C
c.*39-1223A>G (n.*39-1223A>G)
c.805-1223A>G (n.805-1223A>G)
c.3773T>C (p.Ile1258Thr)
c.7652T>C (p.Ile2551Thr)
c.6773T>C (p.Ile2258Thr)
c.6509T>C (p.Ile2170Thr)
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.*38+2430A>G (n.*38+2430A>G)
n.2375-1223A>G
n.2373-1223A>G
11g.108332790T>GCA382561297ATM,C11orf65c.7817T>G (p.Ile2606Arg)
c.*7288T>G (n.*7288T>G)
n.2236T>G
n.1498T>G
n.625+753T>G
n.2574T>G
n.2235T>G
n.9301T>G
n.3041T>G
n.3344-1096T>G
n.291T>G
n.3325T>G
c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.300-1223A>C
n.4032T>G
n.14T>G
c.641-23719A>C (n.641-23719A>C)
c.*1270-1223A>C (n.*1270-1223A>C)
n.3221T>G
n.29T>G
c.*39-1223A>C (n.*39-1223A>C)
c.805-1223A>C (n.805-1223A>C)
c.3773T>G (p.Ile1258Arg)
c.7652T>G (p.Ile2551Arg)
c.6773T>G (p.Ile2258Arg)
c.6509T>G (p.Ile2170Arg)
c.2888T>G (p.Ile963Arg)
c.*38+2430A>C (n.*38+2430A>C)
n.2375-1223A>C
n.2373-1223A>C
11g.108332791A=CA1998811159ATM,C11orf65c.7818A= (p.Ile2606=)
c.*7289A= (n.*7289A=)
n.2237A=
n.1499A=
n.625+754A=
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n.3344-1095A=
n.292A=
n.3326A=
c.*2882A= (n.*2882A=)
c.*2953A= (n.*2953A=)
c.300-1224T=
n.4033A=
n.15A=
c.641-23720T= (n.641-23720T=)
c.*1270-1224T= (n.*1270-1224T=)
n.3222A=
n.30A=
c.*39-1224T= (n.*39-1224T=)
c.805-1224T= (n.805-1224T=)
c.3774A= (p.Ile1258=)
c.7653A= (p.Ile2551=)
c.6774A= (p.Ile2258=)
c.6510A= (p.Ile2170=)
c.2889A= (p.Ile963=)
c.*38+2429T= (n.*38+2429T=)
n.2375-1224T=
n.2373-1224T=
11g.108332791A>CCA476677374ATM,C11orf65c.7818A>C (p.Ile2606=)
c.*7289A>C (n.*7289A>C)
n.2237A>C
n.1499A>C
n.625+754A>C
n.2575A>C
n.2236A>C
n.9302A>C
n.3042A>C
n.3344-1095A>C
n.292A>C
n.3326A>C
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
c.300-1224T>G
n.4033A>C
n.15A>C
c.641-23720T>G (n.641-23720T>G)
c.*1270-1224T>G (n.*1270-1224T>G)
n.3222A>C
n.30A>C
c.*39-1224T>G (n.*39-1224T>G)
c.805-1224T>G (n.805-1224T>G)
c.3774A>C (p.Ile1258=)
c.7653A>C (p.Ile2551=)
c.6774A>C (p.Ile2258=)
c.6510A>C (p.Ile2170=)
c.2889A>C (p.Ile963=)
c.*38+2429T>G (n.*38+2429T>G)
n.2375-1224T>G
n.2373-1224T>G
11g.108332791A>GCA16613132ATM,C11orf65c.7818A>G (p.Ile2606Met)
c.*7289A>G (n.*7289A>G)
n.2237A>G
n.1499A>G
n.625+754A>G
n.2575A>G
n.2236A>G
n.9302A>G
n.3042A>G
n.3344-1095A>G
n.292A>G
n.3326A>G
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
c.300-1224T>C
n.4033A>G
n.15A>G
c.641-23720T>C (n.641-23720T>C)
c.*1270-1224T>C (n.*1270-1224T>C)
n.3222A>G
n.30A>G
c.*39-1224T>C (n.*39-1224T>C)
c.805-1224T>C (n.805-1224T>C)
c.3774A>G (p.Ile1258Met)
c.7653A>G (p.Ile2551Met)
c.6774A>G (p.Ile2258Met)
c.6510A>G (p.Ile2170Met)
c.2889A>G (p.Ile963Met)
c.*38+2429T>C (n.*38+2429T>C)
n.2375-1224T>C
n.2373-1224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332791A>TCA476677375ATM,C11orf65c.7818A>T (p.Ile2606=)
c.*7289A>T (n.*7289A>T)
n.2237A>T
n.1499A>T
n.625+754A>T
n.2575A>T
n.2236A>T
n.9302A>T
n.3042A>T
n.3344-1095A>T
n.292A>T
n.3326A>T
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
c.300-1224T>A
n.4033A>T
n.15A>T
c.641-23720T>A (n.641-23720T>A)
c.*1270-1224T>A (n.*1270-1224T>A)
n.3222A>T
n.30A>T
c.*39-1224T>A (n.*39-1224T>A)
c.805-1224T>A (n.805-1224T>A)
c.3774A>T (p.Ile1258=)
c.7653A>T (p.Ile2551=)
c.6774A>T (p.Ile2258=)
c.6510A>T (p.Ile2170=)
c.2889A>T (p.Ile963=)
c.*38+2429T>A (n.*38+2429T>A)
n.2375-1224T>A
n.2373-1224T>A
 dbSNP
11g.108332792T>ACA382561299ATM,C11orf65c.7819T>A (p.Cys2607Ser)
c.*7290T>A (n.*7290T>A)
n.2238T>A
n.1500T>A
n.625+755T>A
n.2576T>A
n.2237T>A
n.9303T>A
n.3043T>A
n.3344-1094T>A
n.293T>A
n.3327T>A
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
c.300-1225A>T
n.4034T>A
n.16T>A
c.641-23721A>T (n.641-23721A>T)
c.*1270-1225A>T (n.*1270-1225A>T)
n.3223T>A
n.31T>A
c.*39-1225A>T (n.*39-1225A>T)
c.805-1225A>T (n.805-1225A>T)
c.3775T>A (p.Cys1259Ser)
c.7654T>A (p.Cys2552Ser)
c.6775T>A (p.Cys2259Ser)
c.6511T>A (p.Cys2171Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
c.*38+2428A>T (n.*38+2428A>T)
n.2375-1225A>T
n.2373-1225A>T
 ClinVar
11g.108332792T>CCA382561300ATM,C11orf65c.7819T>C (p.Cys2607Arg)
c.*7290T>C (n.*7290T>C)
n.2238T>C
n.1500T>C
n.625+755T>C
n.2576T>C
n.2237T>C
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n.3043T>C
n.3344-1094T>C
n.293T>C
n.3327T>C
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.300-1225A>G
n.4034T>C
n.16T>C
c.641-23721A>G (n.641-23721A>G)
c.*1270-1225A>G (n.*1270-1225A>G)
n.3223T>C
n.31T>C
c.*39-1225A>G (n.*39-1225A>G)
c.805-1225A>G (n.805-1225A>G)
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c.7654T>C (p.Cys2552Arg)
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n.2375-1225A>G
n.2373-1225A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332792T>GCA382561301ATM,C11orf65c.7819T>G (p.Cys2607Gly)
c.*7290T>G (n.*7290T>G)
n.2238T>G
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n.9303T>G
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n.3344-1094T>G
n.293T>G
n.3327T>G
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
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c.300-1225A>C
n.4034T>G
n.16T>G
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n.3223T>G
n.31T>G
c.*39-1225A>C (n.*39-1225A>C)
c.805-1225A>C (n.805-1225A>C)
c.3775T>G (p.Cys1259Gly)
c.7654T>G (p.Cys2552Gly)
c.6775T>G (p.Cys2259Gly)
c.6511T>G (p.Cys2171Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
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n.2375-1225A>C
n.2373-1225A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332792T=CA1998811161ATM,C11orf65c.7819T= (p.Cys2607=)
c.*7290T= (n.*7290T=)
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n.1500T=
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n.2237T=
n.9303T=
n.3043T=
n.3344-1094T=
n.293T=
n.3327T=
c.*2883T= (n.*2883T=)
c.*2954T= (n.*2954T=)
c.300-1225A=
n.4034T=
n.16T=
c.641-23721A= (n.641-23721A=)
c.*1270-1225A= (n.*1270-1225A=)
n.3223T=
n.31T=
c.*39-1225A= (n.*39-1225A=)
c.805-1225A= (n.805-1225A=)
c.3775T= (p.Cys1259=)
c.7654T= (p.Cys2552=)
c.6775T= (p.Cys2259=)
c.6511T= (p.Cys2171=)
c.2890T= (p.Cys964=)
c.*38+2428A= (n.*38+2428A=)
n.2375-1225A=
n.2373-1225A=
11g.108332793G>ACA382561302ATM,C11orf65c.7820G>A (p.Cys2607Tyr)
c.*7291G>A (n.*7291G>A)
n.2239G>A
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n.2577G>A
n.2238G>A
n.9304G>A
n.3044G>A
n.3344-1093G>A
n.294G>A
n.3328G>A
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.300-1226C>T
n.4035G>A
n.17G>A
c.641-23722C>T (n.641-23722C>T)
c.*1270-1226C>T (n.*1270-1226C>T)
n.3224G>A
n.32G>A
c.*39-1226C>T (n.*39-1226C>T)
c.805-1226C>T (n.805-1226C>T)
c.3776G>A (p.Cys1259Tyr)
c.7655G>A (p.Cys2552Tyr)
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c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
c.*38+2427C>T (n.*38+2427C>T)
n.2375-1226C>T
n.2373-1226C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332793G>CCA382561303ATM,C11orf65c.7820G>C (p.Cys2607Ser)
c.*7291G>C (n.*7291G>C)
n.2239G>C
n.1501G>C
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n.2577G>C
n.2238G>C
n.9304G>C
n.3044G>C
n.3344-1093G>C
n.294G>C
n.3328G>C
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.300-1226C>G
n.4035G>C
n.17G>C
c.641-23722C>G (n.641-23722C>G)
c.*1270-1226C>G (n.*1270-1226C>G)
n.3224G>C
n.32G>C
c.*39-1226C>G (n.*39-1226C>G)
c.805-1226C>G (n.805-1226C>G)
c.3776G>C (p.Cys1259Ser)
c.7655G>C (p.Cys2552Ser)
c.6776G>C (p.Cys2259Ser)
c.6512G>C (p.Cys2171Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
c.*38+2427C>G (n.*38+2427C>G)
n.2375-1226C>G
n.2373-1226C>G
 dbSNP
11g.108332793G>TCA382561304ATM,C11orf65c.7820G>T (p.Cys2607Phe)
c.*7291G>T (n.*7291G>T)
n.2239G>T
n.1501G>T
n.625+756G>T
n.2577G>T
n.2238G>T
n.9304G>T
n.3044G>T
n.3344-1093G>T
n.294G>T
n.3328G>T
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.300-1226C>A
n.4035G>T
n.17G>T
c.641-23722C>A (n.641-23722C>A)
c.*1270-1226C>A (n.*1270-1226C>A)
n.3224G>T
n.32G>T
c.*39-1226C>A (n.*39-1226C>A)
c.805-1226C>A (n.805-1226C>A)
c.3776G>T (p.Cys1259Phe)
c.7655G>T (p.Cys2552Phe)
c.6776G>T (p.Cys2259Phe)
c.6512G>T (p.Cys2171Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
c.*38+2427C>A (n.*38+2427C>A)
n.2375-1226C>A
n.2373-1226C>A
11g.108332794T>ACA382561305ATM,C11orf65c.7821T>A (p.Cys2607Ter)
c.*7292T>A (n.*7292T>A)
n.2240T>A
n.1502T>A
n.625+757T>A
n.2578T>A
n.2239T>A
n.9305T>A
n.3045T>A
n.3344-1092T>A
n.295T>A
n.3329T>A
c.*2885T>A (n.*2885T>A)
c.*2956T>A (n.*2956T>A)
c.300-1227A>T
n.4036T>A
n.18T>A
c.641-23723A>T (n.641-23723A>T)
c.*1270-1227A>T (n.*1270-1227A>T)
n.3225T>A
n.33T>A
c.*39-1227A>T (n.*39-1227A>T)
c.805-1227A>T (n.805-1227A>T)
c.3777T>A (p.Cys1259Ter)
c.7656T>A (p.Cys2552Ter)
c.6777T>A (p.Cys2259Ter)
c.6513T>A (p.Cys2171Ter)
c.2892T>A (p.Cys964Ter)
c.*38+2426A>T (n.*38+2426A>T)
n.2375-1227A>T
n.2373-1227A>T
 dbSNP
11g.108332794T>CCA6266195ATM,C11orf65c.7821T>C (p.Cys2607=)
c.*7292T>C (n.*7292T>C)
n.2240T>C
n.1502T>C
n.625+757T>C
n.2578T>C
n.2239T>C
n.9305T>C
n.3045T>C
n.3344-1092T>C
n.295T>C
n.3329T>C
c.*2885T>C (n.*2885T>C)
c.*2956T>C (n.*2956T>C)
c.300-1227A>G
n.4036T>C
n.18T>C
c.641-23723A>G (n.641-23723A>G)
c.*1270-1227A>G (n.*1270-1227A>G)
n.3225T>C
n.33T>C
c.*39-1227A>G (n.*39-1227A>G)
c.805-1227A>G (n.805-1227A>G)
c.3777T>C (p.Cys1259=)
c.7656T>C (p.Cys2552=)
c.6777T>C (p.Cys2259=)
c.6513T>C (p.Cys2171=)
c.2892T>C (p.Cys964=)
c.*38+2426A>G (n.*38+2426A>G)
n.2375-1227A>G
n.2373-1227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332794T>GCA382561306ATM,C11orf65c.7821T>G (p.Cys2607Trp)
c.*7292T>G (n.*7292T>G)
n.2240T>G
n.1502T>G
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n.2578T>G
n.2239T>G
n.9305T>G
n.3045T>G
n.3344-1092T>G
n.295T>G
n.3329T>G
c.*2885T>G (n.*2885T>G)
c.*2956T>G (n.*2956T>G)
c.300-1227A>C
n.4036T>G
n.18T>G
c.641-23723A>C (n.641-23723A>C)
c.*1270-1227A>C (n.*1270-1227A>C)
n.3225T>G
n.33T>G
c.*39-1227A>C (n.*39-1227A>C)
c.805-1227A>C (n.805-1227A>C)
c.3777T>G (p.Cys1259Trp)
c.7656T>G (p.Cys2552Trp)
c.6777T>G (p.Cys2259Trp)
c.6513T>G (p.Cys2171Trp)
c.2892T>G (p.Cys964Trp)
c.*38+2426A>C (n.*38+2426A>C)
n.2375-1227A>C
n.2373-1227A>C
 dbSNP
11g.108332794T=CA1998811163ATM,C11orf65c.7821T= (p.Cys2607=)
c.*7292T= (n.*7292T=)
n.2240T=
n.1502T=
n.625+757T=
n.2578T=
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n.3045T=
n.3344-1092T=
n.295T=
n.3329T=
c.*2885T= (n.*2885T=)
c.*2956T= (n.*2956T=)
c.300-1227A=
n.4036T=
n.18T=
c.641-23723A= (n.641-23723A=)
c.*1270-1227A= (n.*1270-1227A=)
n.3225T=
n.33T=
c.*39-1227A= (n.*39-1227A=)
c.805-1227A= (n.805-1227A=)
c.3777T= (p.Cys1259=)
c.7656T= (p.Cys2552=)
c.6777T= (p.Cys2259=)
c.6513T= (p.Cys2171=)
c.2892T= (p.Cys964=)
c.*38+2426A= (n.*38+2426A=)
n.2375-1227A=
n.2373-1227A=
11g.108332795A=CA1998811167ATM,C11orf65c.7822A= (p.Thr2608=)
c.*7293A= (n.*7293A=)
n.2241A=
n.1503A=
n.625+758A=
n.2579A=
n.2240A=
n.9306A=
n.3046A=
n.3344-1091A=
n.296A=
n.3330A=
c.*2886A= (n.*2886A=)
c.*2957A= (n.*2957A=)
c.300-1228T=
n.4037A=
n.19A=
c.641-23724T= (n.641-23724T=)
c.*1270-1228T= (n.*1270-1228T=)
n.3226A=
n.34A=
c.*39-1228T= (n.*39-1228T=)
c.805-1228T= (n.805-1228T=)
c.3778A= (p.Thr1260=)
c.7657A= (p.Thr2553=)
c.6778A= (p.Thr2260=)
c.6514A= (p.Thr2172=)
c.2893A= (p.Thr965=)
c.*38+2425T= (n.*38+2425T=)
n.2375-1228T=
n.2373-1228T=
11g.108332795A>CCA382561307ATM,C11orf65c.7822A>C (p.Thr2608Pro)
c.*7293A>C (n.*7293A>C)
n.2241A>C
n.1503A>C
n.625+758A>C
n.2579A>C
n.2240A>C
n.9306A>C
n.3046A>C
n.3344-1091A>C
n.296A>C
n.3330A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
c.300-1228T>G
n.4037A>C
n.19A>C
c.641-23724T>G (n.641-23724T>G)
c.*1270-1228T>G (n.*1270-1228T>G)
n.3226A>C
n.34A>C
c.*39-1228T>G (n.*39-1228T>G)
c.805-1228T>G (n.805-1228T>G)
c.3778A>C (p.Thr1260Pro)
c.7657A>C (p.Thr2553Pro)
c.6778A>C (p.Thr2260Pro)
c.6514A>C (p.Thr2172Pro)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.*38+2425T>G (n.*38+2425T>G)
n.2375-1228T>G
n.2373-1228T>G
11g.108332795A>GCA382561309ATM,C11orf65c.7822A>G (p.Thr2608Ala)
c.*7293A>G (n.*7293A>G)
n.2241A>G
n.1503A>G
n.625+758A>G
n.2579A>G
n.2240A>G
n.9306A>G
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n.3344-1091A>G
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 ClinVar dbSNP
11g.108332795A>TCA382561308ATM,C11orf65c.7822A>T (p.Thr2608Ser)
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 dbSNP
11g.108332796C>TCA382561312ATM,C11orf65c.7823C>T (p.Thr2608Ile)
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n.2375-1229G>A
n.2373-1229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332796_108332797insAAATCTAGACAACA601727122ATM,C11orf65c.7823_7824insAAATCTAGACAA (p.Thr2608_Ile2609insAsnLeuAspAsn)
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n.2375-1230_2375-1229insTTGTCTAGATTT
n.2373-1230_2373-1229insTTGTCTAGATTT
 gnomAD v2
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n.2375-1230A>T
n.2373-1230A>T
11g.108332797T>CCA476677377ATM,C11orf65c.7824T>C (p.Thr2608=)
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n.36T>C
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c.3780T>C (p.Thr1260=)
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c.2895T>C (p.Thr965=)
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n.2375-1230A>G
n.2373-1230A>G
 dbSNP
11g.108332797T>GCA476677378ATM,C11orf65c.7824T>G (p.Thr2608=)
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n.3228T>G
n.36T>G
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c.3780T>G (p.Thr1260=)
c.7659T>G (p.Thr2553=)
c.6780T>G (p.Thr2260=)
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c.2895T>G (p.Thr965=)
c.*38+2423A>C (n.*38+2423A>C)
n.2375-1230A>C
n.2373-1230A>C
11g.108332798A=CA1998811178ATM,C11orf65c.7825A= (p.Ile2609=)
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n.37A=
c.*39-1231T= (n.*39-1231T=)
c.805-1231T= (n.805-1231T=)
c.3781A= (p.Ile1261=)
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n.2373-1231T=
11g.108332798A>CCA382561313ATM,C11orf65c.7825A>C (p.Ile2609Leu)
c.*7296A>C (n.*7296A>C)
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c.*2889A>C (n.*2889A>C)
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c.300-1231T>G
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n.3229A>C
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c.*39-1231T>G (n.*39-1231T>G)
c.805-1231T>G (n.805-1231T>G)
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c.*38+2422T>G (n.*38+2422T>G)
n.2375-1231T>G
n.2373-1231T>G
11g.108332798A>GCA6266196ATM,C11orf65c.7825A>G (p.Ile2609Val)
c.*7296A>G (n.*7296A>G)
n.2244A>G
n.1506A>G
n.625+761A>G
n.2582A>G
n.2243A>G
n.9309A>G
n.3049A>G
n.3344-1088A>G
n.299A>G
n.3333A>G
c.*2889A>G (n.*2889A>G)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.300-1231T>C
n.4040A>G
n.22A>G
c.641-23727T>C (n.641-23727T>C)
c.*1270-1231T>C (n.*1270-1231T>C)
n.3229A>G
n.37A>G
c.*39-1231T>C (n.*39-1231T>C)
c.805-1231T>C (n.805-1231T>C)
c.3781A>G (p.Ile1261Val)
c.7660A>G (p.Ile2554Val)
c.6781A>G (p.Ile2261Val)
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c.*38+2422T>C (n.*38+2422T>C)
n.2375-1231T>C
n.2373-1231T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332798A>TCA382561314ATM,C11orf65c.7825A>T (p.Ile2609Phe)
c.*7296A>T (n.*7296A>T)
n.2244A>T
n.1506A>T
n.625+761A>T
n.2582A>T
n.2243A>T
n.9309A>T
n.3049A>T
n.3344-1088A>T
n.299A>T
n.3333A>T
c.*2889A>T (n.*2889A>T)
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n.37A>T
c.*39-1231T>A (n.*39-1231T>A)
c.805-1231T>A (n.805-1231T>A)
c.3781A>T (p.Ile1261Phe)
c.7660A>T (p.Ile2554Phe)
c.6781A>T (p.Ile2261Phe)
c.6517A>T (p.Ile2173Phe)
c.2896A>T (p.Ile966Phe)
c.*38+2422T>A (n.*38+2422T>A)
n.2375-1231T>A
n.2373-1231T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332799T>ACA382561315ATM,C11orf65c.7826T>A (p.Ile2609Asn)
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n.2245T>A
n.1507T>A
n.625+762T>A
n.2583T>A
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n.9310T>A
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n.300T>A
n.3334T>A
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
c.300-1232A>T
n.4041T>A
n.23T>A
c.641-23728A>T (n.641-23728A>T)
c.*1270-1232A>T (n.*1270-1232A>T)
n.3230T>A
n.38T>A
c.*39-1232A>T (n.*39-1232A>T)
c.805-1232A>T (n.805-1232A>T)
c.3782T>A (p.Ile1261Asn)
c.7661T>A (p.Ile2554Asn)
c.6782T>A (p.Ile2261Asn)
c.6518T>A (p.Ile2173Asn)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.*38+2421A>T (n.*38+2421A>T)
n.2375-1232A>T
n.2373-1232A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332799T>CCA6266197ATM,C11orf65c.7826T>C (p.Ile2609Thr)
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n.3230T>C
n.38T>C
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n.2375-1232A>G
n.2373-1232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332799T>GCA382561316ATM,C11orf65c.7826T>G (p.Ile2609Ser)
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n.3230T>G
n.38T>G
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n.2375-1232A>C
n.2373-1232A>C
11g.108332799T=CA1998811185ATM,C11orf65c.7826T= (p.Ile2609=)
c.*7297T= (n.*7297T=)
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n.1507T=
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c.300-1232A=
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n.3230T=
n.38T=
c.*39-1232A= (n.*39-1232A=)
c.805-1232A= (n.805-1232A=)
c.3782T= (p.Ile1261=)
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c.6518T= (p.Ile2173=)
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c.*38+2421A= (n.*38+2421A=)
n.2375-1232A=
n.2373-1232A=
11g.108332800C>ACA476677379ATM,C11orf65c.7827C>A (p.Ile2609=)
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n.301C>A
n.3335C>A
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c.*2962C>A (n.*2962C>A)
c.300-1233G>T
n.4042C>A
n.24C>A
c.641-23729G>T (n.641-23729G>T)
c.*1270-1233G>T (n.*1270-1233G>T)
n.3231C>A
n.39C>A
c.*39-1233G>T (n.*39-1233G>T)
c.805-1233G>T (n.805-1233G>T)
c.3783C>A (p.Ile1261=)
c.7662C>A (p.Ile2554=)
c.6783C>A (p.Ile2261=)
c.6519C>A (p.Ile2173=)
c.2898C>A (p.Ile966=)
c.*38+2420G>T (n.*38+2420G>T)
n.2375-1233G>T
n.2373-1233G>T
 dbSNP
11g.108332800C=CA1998811196ATM,C11orf65c.7827C= (p.Ile2609=)
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n.24C=
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c.*1270-1233G= (n.*1270-1233G=)
n.3231C=
n.39C=
c.*39-1233G= (n.*39-1233G=)
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c.*38+2420G= (n.*38+2420G=)
n.2375-1233G=
n.2373-1233G=
11g.108332800C>GCA382561317ATM,C11orf65c.7827C>G (p.Ile2609Met)
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n.2584C>G
n.2245C>G
n.9311C>G
n.3051C>G
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n.301C>G
n.3335C>G
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c.*2962C>G (n.*2962C>G)
c.300-1233G>C
n.4042C>G
n.24C>G
c.641-23729G>C (n.641-23729G>C)
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n.3231C>G
n.39C>G
c.*39-1233G>C (n.*39-1233G>C)
c.805-1233G>C (n.805-1233G>C)
c.3783C>G (p.Ile1261Met)
c.7662C>G (p.Ile2554Met)
c.6783C>G (p.Ile2261Met)
c.6519C>G (p.Ile2173Met)
c.2898C>G (p.Ile966Met)
c.*38+2420G>C (n.*38+2420G>C)
n.2375-1233G>C
n.2373-1233G>C
 dbSNP
11g.108332800C>TCA6266198ATM,C11orf65c.7827C>T (p.Ile2609=)
c.*7298C>T (n.*7298C>T)
n.2246C>T
n.1508C>T
n.625+763C>T
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n.9311C>T
n.3051C>T
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n.301C>T
n.3335C>T
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.300-1233G>A
n.4042C>T
n.24C>T
c.641-23729G>A (n.641-23729G>A)
c.*1270-1233G>A (n.*1270-1233G>A)
n.3231C>T
n.39C>T
c.*39-1233G>A (n.*39-1233G>A)
c.805-1233G>A (n.805-1233G>A)
c.3783C>T (p.Ile1261=)
c.7662C>T (p.Ile2554=)
c.6783C>T (p.Ile2261=)
c.6519C>T (p.Ile2173=)
c.2898C>T (p.Ile966=)
c.*38+2420G>A (n.*38+2420G>A)
n.2375-1233G>A
n.2373-1233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332800_108332802delinsCAGCA1998811194ATM,C11orf65c.7827_7829delinsCAG (p.Ile2609=)
c.*7298_*7300delinsCAG (n.*7298_*7300delinsCAG)
n.2246_2248delinsCAG
n.1508_1510delinsCAG
n.625+763_625+765delinsCAG
n.2584_2586delinsCAG
n.2245_2247delinsCAG
n.9311_9313delinsCAG
n.3051_3053delinsCAG
n.3344-1086_3344-1084delinsCAG
n.301_303delinsCAG
n.3335_3337delinsCAG
c.*2891_*2893delinsCAG (n.*2891_*2893delinsCAG)
c.*2962_*2964delinsCAG (n.*2962_*2964delinsCAG)
c.300-1235_300-1233delinsCTG
n.4042_4044delinsCAG
n.24_26delinsCAG
c.641-23731_641-23729delinsCTG (n.641-23731_641-23729delinsCTG)
c.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG (n.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG)
n.3231_3233delinsCAG
n.39_41delinsCAG
c.*39-1235_*39-1233delinsCTG (n.*39-1235_*39-1233delinsCTG)
c.805-1235_805-1233delinsCTG (n.805-1235_805-1233delinsCTG)
c.3783_3785delinsCAG (p.Ile1261=)
c.7662_7664delinsCAG (p.Ile2554=)
c.6783_6785delinsCAG (p.Ile2261=)
c.6519_6521delinsCAG (p.Ile2173=)
c.2898_2900delinsCAG (p.Ile966=)
c.*38+2418_*38+2420delinsCTG (n.*38+2418_*38+2420delinsCTG)
n.2375-1235_2375-1233delinsCTG
n.2373-1235_2373-1233delinsCTG
11g.108332801A>CCA476677380ATM,C11orf65c.7828A>C (p.Arg2610=)
c.*7299A>C (n.*7299A>C)
n.2247A>C
n.1509A>C
n.625+764A>C
n.2585A>C
n.2246A>C
n.9312A>C
n.3052A>C
n.3344-1085A>C
n.302A>C
n.3336A>C
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.300-1234T>G
n.4043A>C
n.25A>C
c.641-23730T>G (n.641-23730T>G)
c.*1270-1234T>G (n.*1270-1234T>G)
n.3232A>C
n.40A>C
c.*39-1234T>G (n.*39-1234T>G)
c.805-1234T>G (n.805-1234T>G)
c.3784A>C (p.Arg1262=)
c.7663A>C (p.Arg2555=)
c.6784A>C (p.Arg2262=)
c.6520A>C (p.Arg2174=)
c.2899A>C (p.Arg967=)
c.*38+2419T>G (n.*38+2419T>G)
n.2375-1234T>G
n.2373-1234T>G
 ClinVar
11g.108332801A>GCA382561318ATM,C11orf65c.7828A>G (p.Arg2610Gly)
c.*7299A>G (n.*7299A>G)
n.2247A>G
n.1509A>G
n.625+764A>G
n.2585A>G
n.2246A>G
n.9312A>G
n.3052A>G
n.3344-1085A>G
n.302A>G
n.3336A>G
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.300-1234T>C
n.4043A>G
n.25A>G
c.641-23730T>C (n.641-23730T>C)
c.*1270-1234T>C (n.*1270-1234T>C)
n.3232A>G
n.40A>G
c.*39-1234T>C (n.*39-1234T>C)
c.805-1234T>C (n.805-1234T>C)
c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.7663A>G (p.Arg2555Gly)
c.6784A>G (p.Arg2262Gly)
c.6520A>G (p.Arg2174Gly)
c.2899A>G (p.Arg967Gly)
c.*38+2419T>C (n.*38+2419T>C)
n.2375-1234T>C
n.2373-1234T>C
 dbSNP
11g.108332801A>TCA382561319ATM,C11orf65c.7828A>T (p.Arg2610Ter)
c.*7299A>T (n.*7299A>T)
n.2247A>T
n.1509A>T
n.625+764A>T
n.2585A>T
n.2246A>T
n.9312A>T
n.3052A>T
n.3344-1085A>T
n.302A>T
n.3336A>T
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.300-1234T>A
n.4043A>T
n.25A>T
c.641-23730T>A (n.641-23730T>A)
c.*1270-1234T>A (n.*1270-1234T>A)
n.3232A>T
n.40A>T
c.*39-1234T>A (n.*39-1234T>A)
c.805-1234T>A (n.805-1234T>A)
c.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.7663A>T (p.Arg2555Ter)
c.6784A>T (p.Arg2262Ter)
c.6520A>T (p.Arg2174Ter)
c.2899A>T (p.Arg967Ter)
c.*38+2419T>A (n.*38+2419T>A)
n.2375-1234T>A
n.2373-1234T>A
 dbSNP
11g.108332802_108332803delCA891842115ATM,C11orf65c.7829_7830del (p.Arg2610LysfsTer2)
c.*7300_*7301del (n.*7300_*7301del)
n.2248_2249del
n.1510_1511del
n.625+765_625+766del
n.2586_2587del
n.2247_2248del
n.9313_9314del
n.3053_3054del
n.3344-1084_3344-1083del
n.303_304del
n.3337_3338del
c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del)
c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del)
c.300-1235_300-1234del
n.4044_4045del
n.26_27del
c.641-23731_641-23730del (n.641-23731_641-23730del)
c.*1270-1235_*1270-1234del (n.*1270-1235_*1270-1234del)
n.3233_3234del
n.41_42del
c.*39-1235_*39-1234del (n.*39-1235_*39-1234del)
c.805-1235_805-1234del (n.805-1235_805-1234del)
c.3785_3786del (p.Arg1262LysfsTer2)
c.7664_7665del (p.Arg2555LysfsTer2)
c.6785_6786del (p.Arg2262LysfsTer2)
c.6521_6522del (p.Arg2174LysfsTer2)
c.2900_2901del (p.Arg967LysfsTer2)
c.*38+2418_*38+2419del (n.*38+2418_*38+2419del)
n.2375-1235_2375-1234del
n.2373-1235_2373-1234del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332802G>ACA382561320ATM,C11orf65c.7829G>A (p.Arg2610Lys)
c.*7300G>A (n.*7300G>A)
n.2248G>A
n.1510G>A
n.625+765G>A
n.2586G>A
n.2247G>A
n.9313G>A
n.3053G>A
n.3344-1084G>A
n.303G>A
n.3337G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.300-1235C>T
n.4044G>A
n.26G>A
c.641-23731C>T (n.641-23731C>T)
c.*1270-1235C>T (n.*1270-1235C>T)
n.3233G>A
n.41G>A
c.*39-1235C>T (n.*39-1235C>T)
c.805-1235C>T (n.805-1235C>T)
c.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.7664G>A (p.Arg2555Lys)
c.6785G>A (p.Arg2262Lys)
c.6521G>A (p.Arg2174Lys)
c.2900G>A (p.Arg967Lys)
c.*38+2418C>T (n.*38+2418C>T)
n.2375-1235C>T
n.2373-1235C>T
 dbSNP
11g.108332802G>CCA382561322ATM,C11orf65c.7829G>C (p.Arg2610Thr)
c.*7300G>C (n.*7300G>C)
n.2248G>C
n.1510G>C
n.625+765G>C
n.2586G>C
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n.9313G>C
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n.3344-1084G>C
n.303G>C
n.3337G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.300-1235C>G
n.4044G>C
n.26G>C
c.641-23731C>G (n.641-23731C>G)
c.*1270-1235C>G (n.*1270-1235C>G)
n.3233G>C
n.41G>C
c.*39-1235C>G (n.*39-1235C>G)
c.805-1235C>G (n.805-1235C>G)
c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.7664G>C (p.Arg2555Thr)
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c.2900G>C (p.Arg967Thr)
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n.2375-1235C>G
n.2373-1235C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332802G>TCA382561321ATM,C11orf65c.7829G>T (p.Arg2610Ile)
c.*7300G>T (n.*7300G>T)
n.2248G>T
n.1510G>T
n.625+765G>T
n.2586G>T
n.2247G>T
n.9313G>T
n.3053G>T
n.3344-1084G>T
n.303G>T
n.3337G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.300-1235C>A
n.4044G>T
n.26G>T
c.641-23731C>A (n.641-23731C>A)
c.*1270-1235C>A (n.*1270-1235C>A)
n.3233G>T
n.41G>T
c.*39-1235C>A (n.*39-1235C>A)
c.805-1235C>A (n.805-1235C>A)
c.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.7664G>T (p.Arg2555Ile)
c.6785G>T (p.Arg2262Ile)
c.6521G>T (p.Arg2174Ile)
c.2900G>T (p.Arg967Ile)
c.*38+2418C>A (n.*38+2418C>A)
n.2375-1235C>A
n.2373-1235C>A
 dbSNP
11g.108332803A>CCA382561323ATM,C11orf65c.7830A>C (p.Arg2610Ser)
c.*7301A>C (n.*7301A>C)
n.2249A>C
n.1511A>C
n.625+766A>C
n.2587A>C
n.2248A>C
n.9314A>C
n.3054A>C
n.3344-1083A>C
n.304A>C
n.3338A>C
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.300-1236T>G
n.4045A>C
n.27A>C
c.641-23732T>G (n.641-23732T>G)
c.*1270-1236T>G (n.*1270-1236T>G)
n.3234A>C
n.42A>C
c.*39-1236T>G (n.*39-1236T>G)
c.805-1236T>G (n.805-1236T>G)
c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.7665A>C (p.Arg2555Ser)
c.6786A>C (p.Arg2262Ser)
c.6522A>C (p.Arg2174Ser)
c.2901A>C (p.Arg967Ser)
c.*38+2417T>G (n.*38+2417T>G)
n.2375-1236T>G
n.2373-1236T>G
11g.108332803A>GCA476677381ATM,C11orf65c.7830A>G (p.Arg2610=)
c.*7301A>G (n.*7301A>G)
n.2249A>G
n.1511A>G
n.625+766A>G
n.2587A>G
n.2248A>G
n.9314A>G
n.3054A>G
n.3344-1083A>G
n.304A>G
n.3338A>G
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
c.300-1236T>C
n.4045A>G
n.27A>G
c.641-23732T>C (n.641-23732T>C)
c.*1270-1236T>C (n.*1270-1236T>C)
n.3234A>G
n.42A>G
c.*39-1236T>C (n.*39-1236T>C)
c.805-1236T>C (n.805-1236T>C)
c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.7665A>G (p.Arg2555=)
c.6786A>G (p.Arg2262=)
c.6522A>G (p.Arg2174=)
c.2901A>G (p.Arg967=)
c.*38+2417T>C (n.*38+2417T>C)
n.2375-1236T>C
n.2373-1236T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332803A>TCA382561324ATM,C11orf65c.7830A>T (p.Arg2610Ser)
c.*7301A>T (n.*7301A>T)
n.2249A>T
n.1511A>T
n.625+766A>T
n.2587A>T
n.2248A>T
n.9314A>T
n.3054A>T
n.3344-1083A>T
n.304A>T
n.3338A>T
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.300-1236T>A
n.4045A>T
n.27A>T
c.641-23732T>A (n.641-23732T>A)
c.*1270-1236T>A (n.*1270-1236T>A)
n.3234A>T
n.42A>T
c.*39-1236T>A (n.*39-1236T>A)
c.805-1236T>A (n.805-1236T>A)
c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.7665A>T (p.Arg2555Ser)
c.6786A>T (p.Arg2262Ser)
c.6522A>T (p.Arg2174Ser)
c.2901A>T (p.Arg967Ser)
c.*38+2417T>A (n.*38+2417T>A)
n.2375-1236T>A
n.2373-1236T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332804delCA2739266015ATM,C11orf65c.7831del (p.Ser2611ValfsTer20)
c.*7302del (n.*7302del)
n.2250del
n.1512del
n.625+767del
n.2588del
n.2249del
n.9315del
n.3055del
n.3344-1082del
n.305del
n.3339del
c.*2895del (n.*2895del)
c.*2966del (n.*2966del)
c.300-1236del
n.4046del
n.28del
c.641-23732del (n.641-23732del)
c.*1270-1236del (n.*1270-1236del)
n.3235del
n.43del
c.*39-1236del (n.*39-1236del)
c.805-1236del (n.805-1236del)
c.3787del (p.Ser1263ValfsTer20)
c.7666del (p.Ser2556ValfsTer20)
c.6787del (p.Ser2263ValfsTer20)
c.6523del (p.Ser2175ValfsTer20)
c.2902del (p.Ser968ValfsTer20)
c.*38+2417del (n.*38+2417del)
n.2375-1236del
n.2373-1236del
 ClinVar
11g.108332803_108332808delinsAAGTAGCA1998811203ATM,C11orf65c.7830_7835delinsAAGTAG (p.Arg2610=)
c.*7301_*7306delinsAAGTAG (n.*7301_*7306delinsAAGTAG)
n.2249_2254delinsAAGTAG
n.1511_1516delinsAAGTAG
n.625+766_625+771delinsAAGTAG
n.2587_2592delinsAAGTAG
n.2248_2253delinsAAGTAG
n.9314_9319delinsAAGTAG
n.3054_3059delinsAAGTAG
n.3344-1083_3344-1078delinsAAGTAG
n.304_309delinsAAGTAG
n.3338_3343delinsAAGTAG
c.*2894_*2899delinsAAGTAG (n.*2894_*2899delinsAAGTAG)
c.*2965_*2970delinsAAGTAG (n.*2965_*2970delinsAAGTAG)
c.300-1241_300-1236delinsCTACTT
n.4045_4050delinsAAGTAG
n.27_32delinsAAGTAG
c.641-23737_641-23732delinsCTACTT (n.641-23737_641-23732delinsCTACTT)
c.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT (n.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT)
n.3234_3239delinsAAGTAG
n.42_47delinsAAGTAG
c.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT (n.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT)
c.805-1241_805-1236delinsCTACTT (n.805-1241_805-1236delinsCTACTT)
c.3786_3791delinsAAGTAG (p.Arg1262=)
c.7665_7670delinsAAGTAG (p.Arg2555=)
c.6786_6791delinsAAGTAG (p.Arg2262=)
c.6522_6527delinsAAGTAG (p.Arg2174=)
c.2901_2906delinsAAGTAG (p.Arg967=)
c.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT (n.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT)
n.2375-1241_2375-1236delinsCTACTT
n.2373-1241_2373-1236delinsCTACTT
11g.108332804A>CCA382561325ATM,C11orf65c.7831A>C (p.Ser2611Arg)
c.*7302A>C (n.*7302A>C)
n.2250A>C
n.1512A>C
n.625+767A>C
n.2588A>C
n.2249A>C
n.9315A>C
n.3055A>C
n.3344-1082A>C
n.305A>C
n.3339A>C
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
c.300-1237T>G
n.4046A>C
n.28A>C
c.641-23733T>G (n.641-23733T>G)
c.*1270-1237T>G (n.*1270-1237T>G)
n.3235A>C
n.43A>C
c.*39-1237T>G (n.*39-1237T>G)
c.805-1237T>G (n.805-1237T>G)
c.3787A>C (p.Ser1263Arg)
c.7666A>C (p.Ser2556Arg)
c.6787A>C (p.Ser2263Arg)
c.6523A>C (p.Ser2175Arg)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.*38+2416T>G (n.*38+2416T>G)
n.2375-1237T>G
n.2373-1237T>G
11g.108332804A>GCA382561326ATM,C11orf65c.7831A>G (p.Ser2611Gly)
c.*7302A>G (n.*7302A>G)
n.2250A>G
n.1512A>G
n.625+767A>G
n.2588A>G
n.2249A>G
n.9315A>G
n.3055A>G
n.3344-1082A>G
n.305A>G
n.3339A>G
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
c.300-1237T>C
n.4046A>G
n.28A>G
c.641-23733T>C (n.641-23733T>C)
c.*1270-1237T>C (n.*1270-1237T>C)
n.3235A>G
n.43A>G
c.*39-1237T>C (n.*39-1237T>C)
c.805-1237T>C (n.805-1237T>C)
c.3787A>G (p.Ser1263Gly)
c.7666A>G (p.Ser2556Gly)
c.6787A>G (p.Ser2263Gly)
c.6523A>G (p.Ser2175Gly)
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.*38+2416T>C (n.*38+2416T>C)
n.2375-1237T>C
n.2373-1237T>C
 dbSNP
11g.108332804A>TCA382561327ATM,C11orf65c.7831A>T (p.Ser2611Cys)
c.*7302A>T (n.*7302A>T)
n.2250A>T
n.1512A>T
n.625+767A>T
n.2588A>T
n.2249A>T
n.9315A>T
n.3055A>T
n.3344-1082A>T
n.305A>T
n.3339A>T
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
c.300-1237T>A
n.4046A>T
n.28A>T
c.641-23733T>A (n.641-23733T>A)
c.*1270-1237T>A (n.*1270-1237T>A)
n.3235A>T
n.43A>T
c.*39-1237T>A (n.*39-1237T>A)
c.805-1237T>A (n.805-1237T>A)
c.3787A>T (p.Ser1263Cys)
c.7666A>T (p.Ser2556Cys)
c.6787A>T (p.Ser2263Cys)
c.6523A>T (p.Ser2175Cys)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.*38+2416T>A (n.*38+2416T>A)
n.2375-1237T>A
n.2373-1237T>A
11g.108332804_108332808delCA915948300ATM,C11orf65c.7831_7835del (p.Ser2611GlufsTer9)
c.*7302_*7306del (n.*7302_*7306del)
n.2250_2254del
n.1512_1516del
n.625+767_625+771del
n.2588_2592del
n.2249_2253del
n.9315_9319del
n.3055_3059del
n.3344-1082_3344-1078del
n.305_309del
n.3339_3343del
c.*2895_*2899del (n.*2895_*2899del)
c.*2966_*2970del (n.*2966_*2970del)
c.300-1241_300-1237del
n.4046_4050del
n.28_32del
c.641-23737_641-23733del (n.641-23737_641-23733del)
c.*1270-1241_*1270-1237del (n.*1270-1241_*1270-1237del)
n.3235_3239del
n.43_47del
c.*39-1241_*39-1237del (n.*39-1241_*39-1237del)
c.805-1241_805-1237del (n.805-1241_805-1237del)
c.3787_3791del (p.Ser1263GlufsTer9)
c.7666_7670del (p.Ser2556GlufsTer9)
c.6787_6791del (p.Ser2263GlufsTer9)
c.6523_6527del (p.Ser2175GlufsTer9)
c.2902_2906del (p.Ser968GlufsTer9)
c.*38+2412_*38+2416del (n.*38+2412_*38+2416del)
n.2375-1241_2375-1237del
n.2373-1241_2373-1237del
 ClinVar dbSNP
11g.108332805G>ACA382561328ATM,C11orf65c.7832G>A (p.Ser2611Asn)
c.*7303G>A (n.*7303G>A)
n.2251G>A
n.1513G>A
n.625+768G>A
n.2589G>A
n.2250G>A
n.9316G>A
n.3056G>A
n.3344-1081G>A
n.306G>A
n.3340G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.300-1238C>T
n.4047G>A
n.29G>A
c.641-23734C>T (n.641-23734C>T)
c.*1270-1238C>T (n.*1270-1238C>T)
n.3236G>A
n.44G>A
c.*39-1238C>T (n.*39-1238C>T)
c.805-1238C>T (n.805-1238C>T)
c.3788G>A (p.Ser1263Asn)
c.7667G>A (p.Ser2556Asn)
c.6788G>A (p.Ser2263Asn)
c.6524G>A (p.Ser2175Asn)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.*38+2415C>T (n.*38+2415C>T)
n.2375-1238C>T
n.2373-1238C>T
 dbSNP
11g.108332805G>CCA382561329ATM,C11orf65c.7832G>C (p.Ser2611Thr)
c.*7303G>C (n.*7303G>C)
n.2251G>C
n.1513G>C
n.625+768G>C
n.2589G>C
n.2250G>C
n.9316G>C
n.3056G>C
n.3344-1081G>C
n.306G>C
n.3340G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.300-1238C>G
n.4047G>C
n.29G>C
c.641-23734C>G (n.641-23734C>G)
c.*1270-1238C>G (n.*1270-1238C>G)
n.3236G>C
n.44G>C
c.*39-1238C>G (n.*39-1238C>G)
c.805-1238C>G (n.805-1238C>G)
c.3788G>C (p.Ser1263Thr)
c.7667G>C (p.Ser2556Thr)
c.6788G>C (p.Ser2263Thr)
c.6524G>C (p.Ser2175Thr)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.*38+2415C>G (n.*38+2415C>G)
n.2375-1238C>G
n.2373-1238C>G
 dbSNP
11g.108332805G=CA1998811208ATM,C11orf65c.7832G= (p.Ser2611=)
c.*7303G= (n.*7303G=)
n.2251G=
n.1513G=
n.625+768G=
n.2589G=
n.2250G=
n.9316G=
n.3056G=
n.3344-1081G=
n.306G=
n.3340G=
c.*2896G= (n.*2896G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.300-1238C=
n.4047G=
n.29G=
c.641-23734C= (n.641-23734C=)
c.*1270-1238C= (n.*1270-1238C=)
n.3236G=
n.44G=
c.*39-1238C= (n.*39-1238C=)
c.805-1238C= (n.805-1238C=)
c.3788G= (p.Ser1263=)
c.7667G= (p.Ser2556=)
c.6788G= (p.Ser2263=)
c.6524G= (p.Ser2175=)
c.2903G= (p.Ser968=)
c.*38+2415C= (n.*38+2415C=)
n.2375-1238C=
n.2373-1238C=
11g.108332805G>TCA382561330ATM,C11orf65c.7832G>T (p.Ser2611Ile)
c.*7303G>T (n.*7303G>T)
n.2251G>T
n.1513G>T
n.625+768G>T
n.2589G>T
n.2250G>T
n.9316G>T
n.3056G>T
n.3344-1081G>T
n.306G>T
n.3340G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.300-1238C>A
n.4047G>T
n.29G>T
c.641-23734C>A (n.641-23734C>A)
c.*1270-1238C>A (n.*1270-1238C>A)
n.3236G>T
n.44G>T
c.*39-1238C>A (n.*39-1238C>A)
c.805-1238C>A (n.805-1238C>A)
c.3788G>T (p.Ser1263Ile)
c.7667G>T (p.Ser2556Ile)
c.6788G>T (p.Ser2263Ile)
c.6524G>T (p.Ser2175Ile)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.*38+2415C>A (n.*38+2415C>A)
n.2375-1238C>A
n.2373-1238C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332806T>ACA382561331ATM,C11orf65c.7833T>A (p.Ser2611Arg)
c.*7304T>A (n.*7304T>A)
n.2252T>A
n.1514T>A
n.625+769T>A
n.2590T>A
n.2251T>A
n.9317T>A
n.3057T>A
n.3344-1080T>A
n.307T>A
n.3341T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
c.300-1239A>T
n.4048T>A
n.30T>A
c.641-23735A>T (n.641-23735A>T)
c.*1270-1239A>T (n.*1270-1239A>T)
n.3237T>A
n.45T>A
c.*39-1239A>T (n.*39-1239A>T)
c.805-1239A>T (n.805-1239A>T)
c.3789T>A (p.Ser1263Arg)
c.7668T>A (p.Ser2556Arg)
c.6789T>A (p.Ser2263Arg)
c.6525T>A (p.Ser2175Arg)
c.2904T>A (p.Ser968Arg)
c.*38+2414A>T (n.*38+2414A>T)
n.2375-1239A>T
n.2373-1239A>T
 dbSNP
11g.108332806T>CCA476677382ATM,C11orf65c.7833T>C (p.Ser2611=)
c.*7304T>C (n.*7304T>C)
n.2252T>C
n.1514T>C
n.625+769T>C
n.2590T>C
n.2251T>C
n.9317T>C
n.3057T>C
n.3344-1080T>C
n.307T>C
n.3341T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
c.300-1239A>G
n.4048T>C
n.30T>C
c.641-23735A>G (n.641-23735A>G)
c.*1270-1239A>G (n.*1270-1239A>G)
n.3237T>C
n.45T>C
c.*39-1239A>G (n.*39-1239A>G)
c.805-1239A>G (n.805-1239A>G)
c.3789T>C (p.Ser1263=)
c.7668T>C (p.Ser2556=)
c.6789T>C (p.Ser2263=)
c.6525T>C (p.Ser2175=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.*38+2414A>G (n.*38+2414A>G)
n.2375-1239A>G
n.2373-1239A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332806T>GCA382561332ATM,C11orf65c.7833T>G (p.Ser2611Arg)
c.*7304T>G (n.*7304T>G)
n.2252T>G
n.1514T>G
n.625+769T>G
n.2590T>G
n.2251T>G
n.9317T>G
n.3057T>G
n.3344-1080T>G
n.307T>G
n.3341T>G
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
c.300-1239A>C
n.4048T>G
n.30T>G
c.641-23735A>C (n.641-23735A>C)
c.*1270-1239A>C (n.*1270-1239A>C)
n.3237T>G
n.45T>G
c.*39-1239A>C (n.*39-1239A>C)
c.805-1239A>C (n.805-1239A>C)
c.3789T>G (p.Ser1263Arg)
c.7668T>G (p.Ser2556Arg)
c.6789T>G (p.Ser2263Arg)
c.6525T>G (p.Ser2175Arg)
c.2904T>G (p.Ser968Arg)
c.*38+2414A>C (n.*38+2414A>C)
n.2375-1239A>C
n.2373-1239A>C
 dbSNP
11g.108332806_108332807delinsTACA1998811212ATM,C11orf65c.7833_7834delinsTA (p.Ser2611=)
c.*7304_*7305delinsTA (n.*7304_*7305delinsTA)
n.2252_2253delinsTA
n.1514_1515delinsTA
n.625+769_625+770delinsTA
n.2590_2591delinsTA
n.2251_2252delinsTA
n.9317_9318delinsTA
n.3057_3058delinsTA
n.3344-1080_3344-1079delinsTA
n.307_308delinsTA
n.3341_3342delinsTA
c.*2897_*2898delinsTA (n.*2897_*2898delinsTA)
c.*2968_*2969delinsTA (n.*2968_*2969delinsTA)
c.300-1240_300-1239delinsTA
n.4048_4049delinsTA
n.30_31delinsTA
c.641-23736_641-23735delinsTA (n.641-23736_641-23735delinsTA)
c.*1270-1240_*1270-1239delinsTA (n.*1270-1240_*1270-1239delinsTA)
n.3237_3238delinsTA
n.45_46delinsTA
c.*39-1240_*39-1239delinsTA (n.*39-1240_*39-1239delinsTA)
c.805-1240_805-1239delinsTA (n.805-1240_805-1239delinsTA)
c.3789_3790delinsTA (p.Ser1263=)
c.7668_7669delinsTA (p.Ser2556=)
c.6789_6790delinsTA (p.Ser2263=)
c.6525_6526delinsTA (p.Ser2175=)
c.2904_2905delinsTA (p.Ser968=)
c.*38+2413_*38+2414delinsTA (n.*38+2413_*38+2414delinsTA)
n.2375-1240_2375-1239delinsTA
n.2373-1240_2373-1239delinsTA
11g.108332807delCA1139662184ATM,C11orf65c.7834del (p.Arg2612GlyfsTer19)
c.*7305del (n.*7305del)
n.2253del
n.1515del
n.625+770del
n.2591del
n.2252del
n.9318del
n.3058del
n.3344-1079del
n.308del
n.3342del
c.*2898del (n.*2898del)
c.*2969del (n.*2969del)
c.300-1240del
n.4049del
n.31del
c.641-23736del (n.641-23736del)
c.*1270-1240del (n.*1270-1240del)
n.3238del
n.46del
c.*39-1240del (n.*39-1240del)
c.805-1240del (n.805-1240del)
c.3790del (p.Arg1264GlyfsTer19)
c.7669del (p.Arg2557GlyfsTer19)
c.6790del (p.Arg2264GlyfsTer19)
c.6526del (p.Arg2176GlyfsTer19)
c.2905del (p.Arg969GlyfsTer19)
c.*38+2413del (n.*38+2413del)
n.2375-1240del
n.2373-1240del
 ClinVar dbSNP
11g.108332807A=CA1998811219ATM,C11orf65c.7834A= (p.Arg2612=)
c.*7305A= (n.*7305A=)
n.2253A=
n.1515A=
n.625+770A=
n.2591A=
n.2252A=
n.9318A=
n.3058A=
n.3344-1079A=
n.308A=
n.3342A=
c.*2898A= (n.*2898A=)
c.*2969A= (n.*2969A=)
c.300-1240T=
n.4049A=
n.31A=
c.641-23736T= (n.641-23736T=)
c.*1270-1240T= (n.*1270-1240T=)
n.3238A=
n.46A=
c.*39-1240T= (n.*39-1240T=)
c.805-1240T= (n.805-1240T=)
c.3790A= (p.Arg1264=)
c.7669A= (p.Arg2557=)
c.6790A= (p.Arg2264=)
c.6526A= (p.Arg2176=)
c.2905A= (p.Arg969=)
c.*38+2413T= (n.*38+2413T=)
n.2375-1240T=
n.2373-1240T=
11g.108332807A>CCA476677383ATM,C11orf65c.7834A>C (p.Arg2612=)
c.*7305A>C (n.*7305A>C)
n.2253A>C
n.1515A>C
n.625+770A>C
n.2591A>C
n.2252A>C
n.9318A>C
n.3058A>C
n.3344-1079A>C
n.308A>C
n.3342A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.300-1240T>G
n.4049A>C
n.31A>C
c.641-23736T>G (n.641-23736T>G)
c.*1270-1240T>G (n.*1270-1240T>G)
n.3238A>C
n.46A>C
c.*39-1240T>G (n.*39-1240T>G)
c.805-1240T>G (n.805-1240T>G)
c.3790A>C (p.Arg1264=)
c.7669A>C (p.Arg2557=)
c.6790A>C (p.Arg2264=)
c.6526A>C (p.Arg2176=)
c.2905A>C (p.Arg969=)
c.*38+2413T>G (n.*38+2413T>G)
n.2375-1240T>G
n.2373-1240T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332807A>GCA382561333ATM,C11orf65c.7834A>G (p.Arg2612Gly)
c.*7305A>G (n.*7305A>G)
n.2253A>G
n.1515A>G
n.625+770A>G
n.2591A>G
n.2252A>G
n.9318A>G
n.3058A>G
n.3344-1079A>G
n.308A>G
n.3342A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.300-1240T>C
n.4049A>G
n.31A>G
c.641-23736T>C (n.641-23736T>C)
c.*1270-1240T>C (n.*1270-1240T>C)
n.3238A>G
n.46A>G
c.*39-1240T>C (n.*39-1240T>C)
c.805-1240T>C (n.805-1240T>C)
c.3790A>G (p.Arg1264Gly)
c.7669A>G (p.Arg2557Gly)
c.6790A>G (p.Arg2264Gly)
c.6526A>G (p.Arg2176Gly)
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
c.*38+2413T>C (n.*38+2413T>C)
n.2375-1240T>C
n.2373-1240T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332807A>TCA382561334ATM,C11orf65c.7834A>T (p.Arg2612Trp)
c.*7305A>T (n.*7305A>T)
n.2253A>T
n.1515A>T
n.625+770A>T
n.2591A>T
n.2252A>T
n.9318A>T
n.3058A>T
n.3344-1079A>T
n.308A>T
n.3342A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.300-1240T>A
n.4049A>T
n.31A>T
c.641-23736T>A (n.641-23736T>A)
c.*1270-1240T>A (n.*1270-1240T>A)
n.3238A>T
n.46A>T
c.*39-1240T>A (n.*39-1240T>A)
c.805-1240T>A (n.805-1240T>A)
c.3790A>T (p.Arg1264Trp)
c.7669A>T (p.Arg2557Trp)
c.6790A>T (p.Arg2264Trp)
c.6526A>T (p.Arg2176Trp)
c.2905A>T (p.Arg969Trp)
c.*38+2413T>A (n.*38+2413T>A)
n.2375-1240T>A
n.2373-1240T>A
 dbSNP
11g.108332808G>ACA6266199ATM,C11orf65c.7835G>A (p.Arg2612Lys)
c.*7306G>A (n.*7306G>A)
n.2254G>A
n.1516G>A
n.625+771G>A
n.2592G>A
n.2253G>A
n.9319G>A
n.3059G>A
n.3344-1078G>A
n.309G>A
n.3343G>A
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
c.300-1241C>T
n.4050G>A
n.32G>A
c.641-23737C>T (n.641-23737C>T)
c.*1270-1241C>T (n.*1270-1241C>T)
n.3239G>A
n.47G>A
c.*39-1241C>T (n.*39-1241C>T)
c.805-1241C>T (n.805-1241C>T)
c.3791G>A (p.Arg1264Lys)
c.7670G>A (p.Arg2557Lys)
c.6791G>A (p.Arg2264Lys)
c.6527G>A (p.Arg2176Lys)
c.2906G>A (p.Arg969Lys)
c.*38+2412C>T (n.*38+2412C>T)
n.2375-1241C>T
n.2373-1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332808G>CCA382561335ATM,C11orf65c.7835G>C (p.Arg2612Thr)
c.*7306G>C (n.*7306G>C)
n.2254G>C
n.1516G>C
n.625+771G>C
n.2592G>C
n.2253G>C
n.9319G>C
n.3059G>C
n.3344-1078G>C
n.309G>C
n.3343G>C
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
c.300-1241C>G
n.4050G>C
n.32G>C
c.641-23737C>G (n.641-23737C>G)
c.*1270-1241C>G (n.*1270-1241C>G)
n.3239G>C
n.47G>C
c.*39-1241C>G (n.*39-1241C>G)
c.805-1241C>G (n.805-1241C>G)
c.3791G>C (p.Arg1264Thr)
c.7670G>C (p.Arg2557Thr)
c.6791G>C (p.Arg2264Thr)
c.6527G>C (p.Arg2176Thr)
c.2906G>C (p.Arg969Thr)
c.*38+2412C>G (n.*38+2412C>G)
n.2375-1241C>G
n.2373-1241C>G
11g.108332808G=CA1998811225ATM,C11orf65c.7835G= (p.Arg2612=)
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n.1516G=
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n.2592G=
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n.3059G=
n.3344-1078G=
n.309G=
n.3343G=
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.*2970G= (n.*2970G=)
c.300-1241C=
n.4050G=
n.32G=
c.641-23737C= (n.641-23737C=)
c.*1270-1241C= (n.*1270-1241C=)
n.3239G=
n.47G=
c.*39-1241C= (n.*39-1241C=)
c.805-1241C= (n.805-1241C=)
c.3791G= (p.Arg1264=)
c.7670G= (p.Arg2557=)
c.6791G= (p.Arg2264=)
c.6527G= (p.Arg2176=)
c.2906G= (p.Arg969=)
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n.2375-1241C=
n.2373-1241C=
11g.108332808G>TCA382561336ATM,C11orf65c.7835G>T (p.Arg2612Met)
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n.2253G>T
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n.3059G>T
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n.309G>T
n.3343G>T
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
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n.32G>T
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n.3239G>T
n.47G>T
c.*39-1241C>A (n.*39-1241C>A)
c.805-1241C>A (n.805-1241C>A)
c.3791G>T (p.Arg1264Met)
c.7670G>T (p.Arg2557Met)
c.6791G>T (p.Arg2264Met)
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c.2906G>T (p.Arg969Met)
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n.2375-1241C>A
n.2373-1241C>A
11g.108332809G>ACA6266200ATM,C11orf65c.7836G>A (p.Arg2612=)
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n.3060G>A
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n.310G>A
n.3344G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.300-1242C>T
n.4051G>A
n.33G>A
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n.48G>A
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n.2375-1242C>T
n.2373-1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332809G>CCA382561337ATM,C11orf65c.7836G>C (p.Arg2612Ser)
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n.3344-1077G>C
n.310G>C
n.3344G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
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c.300-1242C>G
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n.33G>C
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n.3240G>C
n.48G>C
c.*39-1242C>G (n.*39-1242C>G)
c.805-1242C>G (n.805-1242C>G)
c.3792G>C (p.Arg1264Ser)
c.7671G>C (p.Arg2557Ser)
c.6792G>C (p.Arg2264Ser)
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n.2375-1242C>G
n.2373-1242C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332809G=CA1998811233ATM,C11orf65c.7836G= (p.Arg2612=)
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n.33G=
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n.3240G=
n.48G=
c.*39-1242C= (n.*39-1242C=)
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c.3792G= (p.Arg1264=)
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c.6792G= (p.Arg2264=)
c.6528G= (p.Arg2176=)
c.2907G= (p.Arg969=)
c.*38+2411C= (n.*38+2411C=)
n.2375-1242C=
n.2373-1242C=
11g.108332809G>TCA382561338ATM,C11orf65c.7836G>T (p.Arg2612Ser)
c.*7307G>T (n.*7307G>T)
n.2255G>T
n.1517G>T
n.625+772G>T
n.2593G>T
n.2254G>T
n.9320G>T
n.3060G>T
n.3344-1077G>T
n.310G>T
n.3344G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.300-1242C>A
n.4051G>T
n.33G>T
c.641-23738C>A (n.641-23738C>A)
c.*1270-1242C>A (n.*1270-1242C>A)
n.3240G>T
n.48G>T
c.*39-1242C>A (n.*39-1242C>A)
c.805-1242C>A (n.805-1242C>A)
c.3792G>T (p.Arg1264Ser)
c.7671G>T (p.Arg2557Ser)
c.6792G>T (p.Arg2264Ser)
c.6528G>T (p.Arg2176Ser)
c.2907G>T (p.Arg969Ser)
c.*38+2411C>A (n.*38+2411C>A)
n.2375-1242C>A
n.2373-1242C>A
 dbSNP
11g.108332811_108332812dupCA298008ATM,C11orf65c.7838_7839dup (p.Pro2614AspfsTer18)
c.*7309_*7310dup (n.*7309_*7310dup)
n.2257_2258dup
n.1519_1520dup
n.625+774_625+775dup
n.2595_2596dup
n.2256_2257dup
n.9322_9323dup
n.3062_3063dup
n.3344-1075_3344-1074dup
n.312_313dup
n.3346_3347dup
c.*2902_*2903dup (n.*2902_*2903dup)
c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup)
c.300-1243_300-1242dup
n.4053_4054dup
n.35_36dup
c.641-23739_641-23738dup (n.641-23739_641-23738dup)
c.*1270-1243_*1270-1242dup (n.*1270-1243_*1270-1242dup)
n.3242_3243dup
n.50_51dup
c.*39-1243_*39-1242dup (n.*39-1243_*39-1242dup)
c.805-1243_805-1242dup (n.805-1243_805-1242dup)
c.3794_3795dup (p.Pro1266AspfsTer18)
c.7673_7674dup (p.Pro2559AspfsTer18)
c.6794_6795dup (p.Pro2266AspfsTer18)
c.6530_6531dup (p.Pro2178AspfsTer18)
c.2909_2910dup (p.Pro971AspfsTer18)
c.*38+2410_*38+2411dup (n.*38+2410_*38+2411dup)
n.2375-1243_2375-1242dup
n.2373-1243_2373-1242dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332809_108332810insGACA2695215410ATM,C11orf65c.7836_7837insGA (p.Arg2613GlufsTer19)
c.*7307_*7308insGA (n.*7307_*7308insGA)
n.2255_2256insGA
n.1517_1518insGA
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n.2593_2594insGA
n.2254_2255insGA
n.9320_9321insGA
n.3060_3061insGA
n.3344-1077_3344-1076insGA
n.310_311insGA
n.3344_3345insGA
c.*2900_*2901insGA (n.*2900_*2901insGA)
c.*2971_*2972insGA (n.*2971_*2972insGA)
c.300-1243_300-1242insTC
n.4051_4052insGA
n.33_34insGA
c.641-23739_641-23738insTC (n.641-23739_641-23738insTC)
c.*1270-1243_*1270-1242insTC (n.*1270-1243_*1270-1242insTC)
n.3240_3241insGA
n.48_49insGA
c.*39-1243_*39-1242insTC (n.*39-1243_*39-1242insTC)
c.805-1243_805-1242insTC (n.805-1243_805-1242insTC)
c.3792_3793insGA (p.Arg1265GlufsTer19)
c.7671_7672insGA (p.Arg2558GlufsTer19)
c.6792_6793insGA (p.Arg2265GlufsTer19)
c.6528_6529insGA (p.Arg2177GlufsTer19)
c.2907_2908insGA (p.Arg970GlufsTer19)
c.*38+2410_*38+2411insTC (n.*38+2410_*38+2411insTC)
n.2375-1243_2375-1242insTC
n.2373-1243_2373-1242insTC
11g.108332810A=CA1998811239ATM,C11orf65c.7837A= (p.Arg2613=)
c.*7308A= (n.*7308A=)
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n.1518A=
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n.9321A=
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n.3344-1076A=
n.311A=
n.3345A=
c.*2901A= (n.*2901A=)
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c.300-1243T=
n.4052A=
n.34A=
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c.*1270-1243T= (n.*1270-1243T=)
n.3241A=
n.49A=
c.*39-1243T= (n.*39-1243T=)
c.805-1243T= (n.805-1243T=)
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c.6529A= (p.Arg2177=)
c.2908A= (p.Arg970=)
c.*38+2410T= (n.*38+2410T=)
n.2375-1243T=
n.2373-1243T=
11g.108332810A>CCA476677384ATM,C11orf65c.7837A>C (p.Arg2613=)
c.*7308A>C (n.*7308A>C)
n.2256A>C
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n.625+773A>C
n.2594A>C
n.2255A>C
n.9321A>C
n.3061A>C
n.3344-1076A>C
n.311A>C
n.3345A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
c.300-1243T>G
n.4052A>C
n.34A>C
c.641-23739T>G (n.641-23739T>G)
c.*1270-1243T>G (n.*1270-1243T>G)
n.3241A>C
n.49A>C
c.*39-1243T>G (n.*39-1243T>G)
c.805-1243T>G (n.805-1243T>G)
c.3793A>C (p.Arg1265=)
c.7672A>C (p.Arg2558=)
c.6793A>C (p.Arg2265=)
c.6529A>C (p.Arg2177=)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.*38+2410T>G (n.*38+2410T>G)
n.2375-1243T>G
n.2373-1243T>G
11g.108332810A>GCA228419221ATM,C11orf65c.7837A>G (p.Arg2613Gly)
c.*7308A>G (n.*7308A>G)
n.2256A>G
n.1518A>G
n.625+773A>G
n.2594A>G
n.2255A>G
n.9321A>G
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n.3344-1076A>G
n.311A>G
n.3345A>G
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
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c.300-1243T>C
n.4052A>G
n.34A>G
c.641-23739T>C (n.641-23739T>C)
c.*1270-1243T>C (n.*1270-1243T>C)
n.3241A>G
n.49A>G
c.*39-1243T>C (n.*39-1243T>C)
c.805-1243T>C (n.805-1243T>C)
c.3793A>G (p.Arg1265Gly)
c.7672A>G (p.Arg2558Gly)
c.6793A>G (p.Arg2265Gly)
c.6529A>G (p.Arg2177Gly)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.*38+2410T>C (n.*38+2410T>C)
n.2375-1243T>C
n.2373-1243T>C
 dbSNP
11g.108332810A>TCA382561339ATM,C11orf65c.7837A>T (p.Arg2613Ter)
c.*7308A>T (n.*7308A>T)
n.2256A>T
n.1518A>T
n.625+773A>T
n.2594A>T
n.2255A>T
n.9321A>T
n.3061A>T
n.3344-1076A>T
n.311A>T
n.3345A>T
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
c.300-1243T>A
n.4052A>T
n.34A>T
c.641-23739T>A (n.641-23739T>A)
c.*1270-1243T>A (n.*1270-1243T>A)
n.3241A>T
n.49A>T
c.*39-1243T>A (n.*39-1243T>A)
c.805-1243T>A (n.805-1243T>A)
c.3793A>T (p.Arg1265Ter)
c.7672A>T (p.Arg2558Ter)
c.6793A>T (p.Arg2265Ter)
c.6529A>T (p.Arg2177Ter)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
c.*38+2410T>A (n.*38+2410T>A)
n.2375-1243T>A
n.2373-1243T>A
 dbSNP
11g.108332811G>ACA382561340ATM,C11orf65c.7838G>A (p.Arg2613Lys)
c.*7309G>A (n.*7309G>A)
n.2257G>A
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n.625+774G>A
n.2595G>A
n.2256G>A
n.9322G>A
n.3062G>A
n.3344-1075G>A
n.312G>A
n.3346G>A
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.300-1244C>T
n.4053G>A
n.35G>A
c.641-23740C>T (n.641-23740C>T)
c.*1270-1244C>T (n.*1270-1244C>T)
n.3242G>A
n.50G>A
c.*39-1244C>T (n.*39-1244C>T)
c.805-1244C>T (n.805-1244C>T)
c.3794G>A (p.Arg1265Lys)
c.7673G>A (p.Arg2558Lys)
c.6794G>A (p.Arg2265Lys)
c.6530G>A (p.Arg2177Lys)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.*38+2409C>T (n.*38+2409C>T)
n.2375-1244C>T
n.2373-1244C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332811G>CCA382561341ATM,C11orf65c.7838G>C (p.Arg2613Thr)
c.*7309G>C (n.*7309G>C)
n.2257G>C
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n.625+774G>C
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n.3344-1075G>C
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n.3346G>C
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.300-1244C>G
n.4053G>C
n.35G>C
c.641-23740C>G (n.641-23740C>G)
c.*1270-1244C>G (n.*1270-1244C>G)
n.3242G>C
n.50G>C
c.*39-1244C>G (n.*39-1244C>G)
c.805-1244C>G (n.805-1244C>G)
c.3794G>C (p.Arg1265Thr)
c.7673G>C (p.Arg2558Thr)
c.6794G>C (p.Arg2265Thr)
c.6530G>C (p.Arg2177Thr)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.*38+2409C>G (n.*38+2409C>G)
n.2375-1244C>G
n.2373-1244C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332811G>TCA382561342ATM,C11orf65c.7838G>T (p.Arg2613Ile)
c.*7309G>T (n.*7309G>T)
n.2257G>T
n.1519G>T
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n.9322G>T
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n.3344-1075G>T
n.312G>T
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c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.300-1244C>A
n.4053G>T
n.35G>T
c.641-23740C>A (n.641-23740C>A)
c.*1270-1244C>A (n.*1270-1244C>A)
n.3242G>T
n.50G>T
c.*39-1244C>A (n.*39-1244C>A)
c.805-1244C>A (n.805-1244C>A)
c.3794G>T (p.Arg1265Ile)
c.7673G>T (p.Arg2558Ile)
c.6794G>T (p.Arg2265Ile)
c.6530G>T (p.Arg2177Ile)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.*38+2409C>A (n.*38+2409C>A)
n.2375-1244C>A
n.2373-1244C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332812A>CCA382561343ATM,C11orf65c.7839A>C (p.Arg2613Ser)
c.*7310A>C (n.*7310A>C)
n.2258A>C
n.1520A>C
n.625+775A>C
n.2596A>C
n.2257A>C
n.9323A>C
n.3063A>C
n.3344-1074A>C
n.313A>C
n.3347A>C
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.300-1245T>G
n.4054A>C
n.36A>C
c.641-23741T>G (n.641-23741T>G)
c.*1270-1245T>G (n.*1270-1245T>G)
n.3243A>C
n.51A>C
c.*39-1245T>G (n.*39-1245T>G)
c.805-1245T>G (n.805-1245T>G)
c.3795A>C (p.Arg1265Ser)
c.7674A>C (p.Arg2558Ser)
c.6795A>C (p.Arg2265Ser)
c.6531A>C (p.Arg2177Ser)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
c.*38+2408T>G (n.*38+2408T>G)
n.2375-1245T>G
n.2373-1245T>G
11g.108332812A>GCA476677385ATM,C11orf65c.7839A>G (p.Arg2613=)
c.*7310A>G (n.*7310A>G)
n.2258A>G
n.1520A>G
n.625+775A>G
n.2596A>G
n.2257A>G
n.9323A>G
n.3063A>G
n.3344-1074A>G
n.313A>G
n.3347A>G
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
c.300-1245T>C
n.4054A>G
n.36A>G
c.641-23741T>C (n.641-23741T>C)
c.*1270-1245T>C (n.*1270-1245T>C)
n.3243A>G
n.51A>G
c.*39-1245T>C (n.*39-1245T>C)
c.805-1245T>C (n.805-1245T>C)
c.3795A>G (p.Arg1265=)
c.7674A>G (p.Arg2558=)
c.6795A>G (p.Arg2265=)
c.6531A>G (p.Arg2177=)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.*38+2408T>C (n.*38+2408T>C)
n.2375-1245T>C
n.2373-1245T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332812A>TCA382561344ATM,C11orf65c.7839A>T (p.Arg2613Ser)
c.*7310A>T (n.*7310A>T)
n.2258A>T
n.1520A>T
n.625+775A>T
n.2596A>T
n.2257A>T
n.9323A>T
n.3063A>T
n.3344-1074A>T
n.313A>T
n.3347A>T
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.300-1245T>A
n.4054A>T
n.36A>T
c.641-23741T>A (n.641-23741T>A)
c.*1270-1245T>A (n.*1270-1245T>A)
n.3243A>T
n.51A>T
c.*39-1245T>A (n.*39-1245T>A)
c.805-1245T>A (n.805-1245T>A)
c.3795A>T (p.Arg1265Ser)
c.7674A>T (p.Arg2558Ser)
c.6795A>T (p.Arg2265Ser)
c.6531A>T (p.Arg2177Ser)
c.2910A>T (p.Arg970Ser)
c.*38+2408T>A (n.*38+2408T>A)
n.2375-1245T>A
n.2373-1245T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332813C>ACA382561347ATM,C11orf65c.7840C>A (p.Pro2614Thr)
c.*7311C>A (n.*7311C>A)
n.2259C>A
n.1521C>A
n.625+776C>A
n.2597C>A
n.2258C>A
n.9324C>A
n.3064C>A
n.3344-1073C>A
n.314C>A
n.3348C>A
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.300-1246G>T
n.4055C>A
n.37C>A
c.641-23742G>T (n.641-23742G>T)
c.*1270-1246G>T (n.*1270-1246G>T)
n.3244C>A
n.52C>A
c.*39-1246G>T (n.*39-1246G>T)
c.805-1246G>T (n.805-1246G>T)
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
c.6796C>A (p.Pro2266Thr)
c.6532C>A (p.Pro2178Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.*38+2407G>T (n.*38+2407G>T)
n.2375-1246G>T
n.2373-1246G>T
 dbSNP
11g.108332813C=CA1998811242ATM,C11orf65c.7840C= (p.Pro2614=)
c.*7311C= (n.*7311C=)
n.2259C=
n.1521C=
n.625+776C=
n.2597C=
n.2258C=
n.9324C=
n.3064C=
n.3344-1073C=
n.314C=
n.3348C=
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.*2975C= (n.*2975C=)
c.300-1246G=
n.4055C=
n.37C=
c.641-23742G= (n.641-23742G=)
c.*1270-1246G= (n.*1270-1246G=)
n.3244C=
n.52C=
c.*39-1246G= (n.*39-1246G=)
c.805-1246G= (n.805-1246G=)
c.3796C= (p.Pro1266=)
c.7675C= (p.Pro2559=)
c.6796C= (p.Pro2266=)
c.6532C= (p.Pro2178=)
c.2911C= (p.Pro971=)
c.*38+2407G= (n.*38+2407G=)
n.2375-1246G=
n.2373-1246G=
11g.108332813C>GCA382561345ATM,C11orf65c.7840C>G (p.Pro2614Ala)
c.*7311C>G (n.*7311C>G)
n.2259C>G
n.1521C>G
n.625+776C>G
n.2597C>G
n.2258C>G
n.9324C>G
n.3064C>G
n.3344-1073C>G
n.314C>G
n.3348C>G
c.*2904C>G (n.*2904C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.300-1246G>C
n.4055C>G
n.37C>G
c.641-23742G>C (n.641-23742G>C)
c.*1270-1246G>C (n.*1270-1246G>C)
n.3244C>G
n.52C>G
c.*39-1246G>C (n.*39-1246G>C)
c.805-1246G>C (n.805-1246G>C)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
c.6796C>G (p.Pro2266Ala)
c.6532C>G (p.Pro2178Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.*38+2407G>C (n.*38+2407G>C)
n.2375-1246G>C
n.2373-1246G>C
 dbSNP
11g.108332813C>TCA382561346ATM,C11orf65c.7840C>T (p.Pro2614Ser)
c.*7311C>T (n.*7311C>T)
n.2259C>T
n.1521C>T
n.625+776C>T
n.2597C>T
n.2258C>T
n.9324C>T
n.3064C>T
n.3344-1073C>T
n.314C>T
n.3348C>T
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.300-1246G>A
n.4055C>T
n.37C>T
c.641-23742G>A (n.641-23742G>A)
c.*1270-1246G>A (n.*1270-1246G>A)
n.3244C>T
n.52C>T
c.*39-1246G>A (n.*39-1246G>A)
c.805-1246G>A (n.805-1246G>A)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.7675C>T (p.Pro2559Ser)
c.6796C>T (p.Pro2266Ser)
c.6532C>T (p.Pro2178Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.*38+2407G>A (n.*38+2407G>A)
n.2375-1246G>A
n.2373-1246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332814C>ACA382561348ATM,C11orf65c.7841C>A (p.Pro2614His)
c.*7312C>A (n.*7312C>A)
n.2260C>A
n.1522C>A
n.625+777C>A
n.2598C>A
n.2259C>A
n.9325C>A
n.3065C>A
n.3344-1072C>A
n.315C>A
n.3349C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.300-1247G>T
n.4056C>A
n.38C>A
c.641-23743G>T (n.641-23743G>T)
c.*1270-1247G>T (n.*1270-1247G>T)
n.3245C>A
n.53C>A
c.*39-1247G>T (n.*39-1247G>T)
c.805-1247G>T (n.805-1247G>T)
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.7676C>A (p.Pro2559His)
c.6797C>A (p.Pro2266His)
c.6533C>A (p.Pro2178His)
c.2912C>A (p.Pro971His)
c.*38+2406G>T (n.*38+2406G>T)
n.2375-1247G>T
n.2373-1247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332814C=CA1998811250ATM,C11orf65c.7841C= (p.Pro2614=)
c.*7312C= (n.*7312C=)
n.2260C=
n.1522C=
n.625+777C=
n.2598C=
n.2259C=
n.9325C=
n.3065C=
n.3344-1072C=
n.315C=
n.3349C=
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.*2976C= (n.*2976C=)
c.300-1247G=
n.4056C=
n.38C=
c.641-23743G= (n.641-23743G=)
c.*1270-1247G= (n.*1270-1247G=)
n.3245C=
n.53C=
c.*39-1247G= (n.*39-1247G=)
c.805-1247G= (n.805-1247G=)
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.7676C= (p.Pro2559=)
c.6797C= (p.Pro2266=)
c.6533C= (p.Pro2178=)
c.2912C= (p.Pro971=)
c.*38+2406G= (n.*38+2406G=)
n.2375-1247G=
n.2373-1247G=
11g.108332814C>GCA382561349ATM,C11orf65c.7841C>G (p.Pro2614Arg)
c.*7312C>G (n.*7312C>G)
n.2260C>G
n.1522C>G
n.625+777C>G
n.2598C>G
n.2259C>G
n.9325C>G
n.3065C>G
n.3344-1072C>G
n.315C>G
n.3349C>G
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.300-1247G>C
n.4056C>G
n.38C>G
c.641-23743G>C (n.641-23743G>C)
c.*1270-1247G>C (n.*1270-1247G>C)
n.3245C>G
n.53C>G
c.*39-1247G>C (n.*39-1247G>C)
c.805-1247G>C (n.805-1247G>C)
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
c.6797C>G (p.Pro2266Arg)
c.6533C>G (p.Pro2178Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.*38+2406G>C (n.*38+2406G>C)
n.2375-1247G>C
n.2373-1247G>C
 dbSNP
11g.108332814C>TCA6266201ATM,C11orf65c.7841C>T (p.Pro2614Leu)
c.*7312C>T (n.*7312C>T)
n.2260C>T
n.1522C>T
n.625+777C>T
n.2598C>T
n.2259C>T
n.9325C>T
n.3065C>T
n.3344-1072C>T
n.315C>T
n.3349C>T
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.300-1247G>A
n.4056C>T
n.38C>T
c.641-23743G>A (n.641-23743G>A)
c.*1270-1247G>A (n.*1270-1247G>A)
n.3245C>T
n.53C>T
c.*39-1247G>A (n.*39-1247G>A)
c.805-1247G>A (n.805-1247G>A)
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
c.6797C>T (p.Pro2266Leu)
c.6533C>T (p.Pro2178Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.*38+2406G>A (n.*38+2406G>A)
n.2375-1247G>A
n.2373-1247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332815T>ACA476677387ATM,C11orf65c.7842T>A (p.Pro2614=)
c.*7313T>A (n.*7313T>A)
n.2261T>A
n.1523T>A
n.625+778T>A
n.2599T>A
n.2260T>A
n.9326T>A
n.3066T>A
n.3344-1071T>A
n.316T>A
n.3350T>A
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.300-1248A>T
n.4057T>A
n.39T>A
c.641-23744A>T (n.641-23744A>T)
c.*1270-1248A>T (n.*1270-1248A>T)
n.3246T>A
n.54T>A
c.*39-1248A>T (n.*39-1248A>T)
c.805-1248A>T (n.805-1248A>T)
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.7677T>A (p.Pro2559=)
c.6798T>A (p.Pro2266=)
c.6534T>A (p.Pro2178=)
c.2913T>A (p.Pro971=)
c.*38+2405A>T (n.*38+2405A>T)
n.2375-1248A>T
n.2373-1248A>T
 dbSNP
11g.108332815T>CCA476677388ATM,C11orf65c.7842T>C (p.Pro2614=)
c.*7313T>C (n.*7313T>C)
n.2261T>C
n.1523T>C
n.625+778T>C
n.2599T>C
n.2260T>C
n.9326T>C
n.3066T>C
n.3344-1071T>C
n.316T>C
n.3350T>C
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
c.300-1248A>G
n.4057T>C
n.39T>C
c.641-23744A>G (n.641-23744A>G)
c.*1270-1248A>G (n.*1270-1248A>G)
n.3246T>C
n.54T>C
c.*39-1248A>G (n.*39-1248A>G)
c.805-1248A>G (n.805-1248A>G)
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.7677T>C (p.Pro2559=)
c.6798T>C (p.Pro2266=)
c.6534T>C (p.Pro2178=)
c.2913T>C (p.Pro971=)
c.*38+2405A>G (n.*38+2405A>G)
n.2375-1248A>G
n.2373-1248A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332815T>GCA10579270ATM,C11orf65c.7842T>G (p.Pro2614=)
c.*7313T>G (n.*7313T>G)
n.2261T>G
n.1523T>G
n.625+778T>G
n.2599T>G
n.2260T>G
n.9326T>G
n.3066T>G
n.3344-1071T>G
n.316T>G
n.3350T>G
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.300-1248A>C
n.4057T>G
n.39T>G
c.641-23744A>C (n.641-23744A>C)
c.*1270-1248A>C (n.*1270-1248A>C)
n.3246T>G
n.54T>G
c.*39-1248A>C (n.*39-1248A>C)
c.805-1248A>C (n.805-1248A>C)
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.7677T>G (p.Pro2559=)
c.6798T>G (p.Pro2266=)
c.6534T>G (p.Pro2178=)
c.2913T>G (p.Pro971=)
c.*38+2405A>C (n.*38+2405A>C)
n.2375-1248A>C
n.2373-1248A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332815T=CA1998811257ATM,C11orf65c.7842T= (p.Pro2614=)
c.*7313T= (n.*7313T=)
n.2261T=
n.1523T=
n.625+778T=
n.2599T=
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n.9326T=
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n.3344-1071T=
n.316T=
n.3350T=
c.*2906T= (n.*2906T=)
c.*2977T= (n.*2977T=)
c.300-1248A=
n.4057T=
n.39T=
c.641-23744A= (n.641-23744A=)
c.*1270-1248A= (n.*1270-1248A=)
n.3246T=
n.54T=
c.*39-1248A= (n.*39-1248A=)
c.805-1248A= (n.805-1248A=)
c.3798T= (p.Pro1266=)
c.7677T= (p.Pro2559=)
c.6798T= (p.Pro2266=)
c.6534T= (p.Pro2178=)
c.2913T= (p.Pro971=)
c.*38+2405A= (n.*38+2405A=)
n.2375-1248A=
n.2373-1248A=
11g.108332816C>ACA382561350ATM,C11orf65c.7843C>A (p.Gln2615Lys)
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n.2262C>A
n.1524C>A
n.625+779C>A
n.2600C>A
n.2261C>A
n.9327C>A
n.3067C>A
n.3344-1070C>A
n.317C>A
n.3351C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.300-1249G>T
n.4058C>A
n.40C>A
c.641-23745G>T (n.641-23745G>T)
c.*1270-1249G>T (n.*1270-1249G>T)
n.3247C>A
n.55C>A
c.*39-1249G>T (n.*39-1249G>T)
c.805-1249G>T (n.805-1249G>T)
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.7678C>A (p.Gln2560Lys)
c.6799C>A (p.Gln2267Lys)
c.6535C>A (p.Gln2179Lys)
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.*38+2404G>T (n.*38+2404G>T)
n.2375-1249G>T
n.2373-1249G>T
11g.108332816C=CA1998811265ATM,C11orf65c.7843C= (p.Gln2615=)
c.*7314C= (n.*7314C=)
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n.3351C=
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c.*2978C= (n.*2978C=)
c.300-1249G=
n.4058C=
n.40C=
c.641-23745G= (n.641-23745G=)
c.*1270-1249G= (n.*1270-1249G=)
n.3247C=
n.55C=
c.*39-1249G= (n.*39-1249G=)
c.805-1249G= (n.805-1249G=)
c.3799C= (p.Gln1267=)
c.7678C= (p.Gln2560=)
c.6799C= (p.Gln2267=)
c.6535C= (p.Gln2179=)
c.2914C= (p.Gln972=)
c.*38+2404G= (n.*38+2404G=)
n.2375-1249G=
n.2373-1249G=
11g.108332816C>GCA6266202ATM,C11orf65c.7843C>G (p.Gln2615Glu)
c.*7314C>G (n.*7314C>G)
n.2262C>G
n.1524C>G
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n.2600C>G
n.2261C>G
n.9327C>G
n.3067C>G
n.3344-1070C>G
n.317C>G
n.3351C>G
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
c.300-1249G>C
n.4058C>G
n.40C>G
c.641-23745G>C (n.641-23745G>C)
c.*1270-1249G>C (n.*1270-1249G>C)
n.3247C>G
n.55C>G
c.*39-1249G>C (n.*39-1249G>C)
c.805-1249G>C (n.805-1249G>C)
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.7678C>G (p.Gln2560Glu)
c.6799C>G (p.Gln2267Glu)
c.6535C>G (p.Gln2179Glu)
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.*38+2404G>C (n.*38+2404G>C)
n.2375-1249G>C
n.2373-1249G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332816C>TCA382561351ATM,C11orf65c.7843C>T (p.Gln2615Ter)
c.*7314C>T (n.*7314C>T)
n.2262C>T
n.1524C>T
n.625+779C>T
n.2600C>T
n.2261C>T
n.9327C>T
n.3067C>T
n.3344-1070C>T
n.317C>T
n.3351C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
c.300-1249G>A
n.4058C>T
n.40C>T
c.641-23745G>A (n.641-23745G>A)
c.*1270-1249G>A (n.*1270-1249G>A)
n.3247C>T
n.55C>T
c.*39-1249G>A (n.*39-1249G>A)
c.805-1249G>A (n.805-1249G>A)
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
c.7678C>T (p.Gln2560Ter)
c.6799C>T (p.Gln2267Ter)
c.6535C>T (p.Gln2179Ter)
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.*38+2404G>A (n.*38+2404G>A)
n.2375-1249G>A
n.2373-1249G>A
 dbSNP
11g.108332817A>CCA382561352ATM,C11orf65c.7844A>C (p.Gln2615Pro)
c.*7315A>C (n.*7315A>C)
n.2263A>C
n.1525A>C
n.625+780A>C
n.2601A>C
n.2262A>C
n.9328A>C
n.3068A>C
n.3344-1069A>C
n.318A>C
n.3352A>C
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
c.300-1250T>G
n.4059A>C
n.41A>C
c.641-23746T>G (n.641-23746T>G)
c.*1270-1250T>G (n.*1270-1250T>G)
n.3248A>C
n.56A>C
c.*39-1250T>G (n.*39-1250T>G)
c.805-1250T>G (n.805-1250T>G)
c.3800A>C (p.Gln1267Pro)
c.7679A>C (p.Gln2560Pro)
c.6800A>C (p.Gln2267Pro)
c.6536A>C (p.Gln2179Pro)
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.*38+2403T>G (n.*38+2403T>G)
n.2375-1250T>G
n.2373-1250T>G
11g.108332817A>GCA382561353ATM,C11orf65c.7844A>G (p.Gln2615Arg)
c.*7315A>G (n.*7315A>G)
n.2263A>G
n.1525A>G
n.625+780A>G
n.2601A>G
n.2262A>G
n.9328A>G
n.3068A>G
n.3344-1069A>G
n.318A>G
n.3352A>G
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
c.300-1250T>C
n.4059A>G
n.41A>G
c.641-23746T>C (n.641-23746T>C)
c.*1270-1250T>C (n.*1270-1250T>C)
n.3248A>G
n.56A>G
c.*39-1250T>C (n.*39-1250T>C)
c.805-1250T>C (n.805-1250T>C)
c.3800A>G (p.Gln1267Arg)
c.7679A>G (p.Gln2560Arg)
c.6800A>G (p.Gln2267Arg)
c.6536A>G (p.Gln2179Arg)
c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.*38+2403T>C (n.*38+2403T>C)
n.2375-1250T>C
n.2373-1250T>C
11g.108332817A>TCA382561354ATM,C11orf65c.7844A>T (p.Gln2615Leu)
c.*7315A>T (n.*7315A>T)
n.2263A>T
n.1525A>T
n.625+780A>T
n.2601A>T
n.2262A>T
n.9328A>T
n.3068A>T
n.3344-1069A>T
n.318A>T
n.3352A>T
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
c.300-1250T>A
n.4059A>T
n.41A>T
c.641-23746T>A (n.641-23746T>A)
c.*1270-1250T>A (n.*1270-1250T>A)
n.3248A>T
n.56A>T
c.*39-1250T>A (n.*39-1250T>A)
c.805-1250T>A (n.805-1250T>A)
c.3800A>T (p.Gln1267Leu)
c.7679A>T (p.Gln2560Leu)
c.6800A>T (p.Gln2267Leu)
c.6536A>T (p.Gln2179Leu)
c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.*38+2403T>A (n.*38+2403T>A)
n.2375-1250T>A
n.2373-1250T>A
 dbSNP
11g.108332818_108332819delCA2825001974ATM,C11orf65c.7845_7846del (p.Gln2615HisfsTer6)
c.*7316_*7317del (n.*7316_*7317del)
n.2264_2265del
n.1526_1527del
n.625+781_625+782del
n.2602_2603del
n.2263_2264del
n.9329_9330del
n.3069_3070del
n.3344-1068_3344-1067del
n.319_320del
n.3353_3354del
c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del)
c.*2980_*2981del (n.*2980_*2981del)
c.300-1251_300-1250del
n.4060_4061del
n.42_43del
c.641-23747_641-23746del (n.641-23747_641-23746del)
c.*1270-1251_*1270-1250del (n.*1270-1251_*1270-1250del)
n.3249_3250del
n.57_58del
c.*39-1251_*39-1250del (n.*39-1251_*39-1250del)
c.805-1251_805-1250del (n.805-1251_805-1250del)
c.3801_3802del (p.Gln1267HisfsTer6)
c.7680_7681del (p.Gln2560HisfsTer6)
c.6801_6802del (p.Gln2267HisfsTer6)
c.6537_6538del (p.Gln2179HisfsTer6)
c.2916_2917del (p.Gln972HisfsTer6)
c.*38+2402_*38+2403del (n.*38+2402_*38+2403del)
n.2375-1251_2375-1250del
n.2373-1251_2373-1250del
 ClinVar
11g.108332818G>ACA476677389ATM,C11orf65c.7845G>A (p.Gln2615=)
c.*7316G>A (n.*7316G>A)
n.2264G>A
n.1526G>A
n.625+781G>A
n.2602G>A
n.2263G>A
n.9329G>A
n.3069G>A
n.3344-1068G>A
n.319G>A
n.3353G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
c.300-1251C>T
n.4060G>A
n.42G>A
c.641-23747C>T (n.641-23747C>T)
c.*1270-1251C>T (n.*1270-1251C>T)
n.3249G>A
n.57G>A
c.*39-1251C>T (n.*39-1251C>T)
c.805-1251C>T (n.805-1251C>T)
c.3801G>A (p.Gln1267=)
c.7680G>A (p.Gln2560=)
c.6801G>A (p.Gln2267=)
c.6537G>A (p.Gln2179=)
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.*38+2402C>T (n.*38+2402C>T)
n.2375-1251C>T
n.2373-1251C>T
 dbSNP
11g.108332818G>CCA382561355ATM,C11orf65c.7845G>C (p.Gln2615His)
c.*7316G>C (n.*7316G>C)
n.2264G>C
n.1526G>C
n.625+781G>C
n.2602G>C
n.2263G>C
n.9329G>C
n.3069G>C
n.3344-1068G>C
n.319G>C
n.3353G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
c.300-1251C>G
n.4060G>C
n.42G>C
c.641-23747C>G (n.641-23747C>G)
c.*1270-1251C>G (n.*1270-1251C>G)
n.3249G>C
n.57G>C
c.*39-1251C>G (n.*39-1251C>G)
c.805-1251C>G (n.805-1251C>G)
c.3801G>C (p.Gln1267His)
c.7680G>C (p.Gln2560His)
c.6801G>C (p.Gln2267His)
c.6537G>C (p.Gln2179His)
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.*38+2402C>G (n.*38+2402C>G)
n.2375-1251C>G
n.2373-1251C>G
 dbSNP
11g.108332818G=CA1998811270ATM,C11orf65c.7845G= (p.Gln2615=)
c.*7316G= (n.*7316G=)
n.2264G=
n.1526G=
n.625+781G=
n.2602G=
n.2263G=
n.9329G=
n.3069G=
n.3344-1068G=
n.319G=
n.3353G=
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
c.300-1251C=
n.4060G=
n.42G=
c.641-23747C= (n.641-23747C=)
c.*1270-1251C= (n.*1270-1251C=)
n.3249G=
n.57G=
c.*39-1251C= (n.*39-1251C=)
c.805-1251C= (n.805-1251C=)
c.3801G= (p.Gln1267=)
c.7680G= (p.Gln2560=)
c.6801G= (p.Gln2267=)
c.6537G= (p.Gln2179=)
c.2916G= (p.Gln972=)
c.*38+2402C= (n.*38+2402C=)
n.2375-1251C=
n.2373-1251C=
11g.108332818G>TCA382561356ATM,C11orf65c.7845G>T (p.Gln2615His)
c.*7316G>T (n.*7316G>T)
n.2264G>T
n.1526G>T
n.625+781G>T
n.2602G>T
n.2263G>T
n.9329G>T
n.3069G>T
n.3344-1068G>T
n.319G>T
n.3353G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
c.300-1251C>A
n.4060G>T
n.42G>T
c.641-23747C>A (n.641-23747C>A)
c.*1270-1251C>A (n.*1270-1251C>A)
n.3249G>T
n.57G>T
c.*39-1251C>A (n.*39-1251C>A)
c.805-1251C>A (n.805-1251C>A)
c.3801G>T (p.Gln1267His)
c.7680G>T (p.Gln2560His)
c.6801G>T (p.Gln2267His)
c.6537G>T (p.Gln2179His)
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.*38+2402C>A (n.*38+2402C>A)
n.2375-1251C>A
n.2373-1251C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332819A=CA1998811273ATM,C11orf65c.7846A= (p.Met2616=)
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n.1527A=
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n.9330A=
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n.3344-1067A=
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c.*2910A= (n.*2910A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
c.300-1252T=
n.4061A=
n.43A=
c.641-23748T= (n.641-23748T=)
c.*1270-1252T= (n.*1270-1252T=)
n.3250A=
n.58A=
c.*39-1252T= (n.*39-1252T=)
c.805-1252T= (n.805-1252T=)
c.3802A= (p.Met1268=)
c.7681A= (p.Met2561=)
c.6802A= (p.Met2268=)
c.6538A= (p.Met2180=)
c.2917A= (p.Met973=)
c.*38+2401T= (n.*38+2401T=)
n.2375-1252T=
n.2373-1252T=
11g.108332819A>CCA382561357ATM,C11orf65c.7846A>C (p.Met2616Leu)
c.*7317A>C (n.*7317A>C)
n.2265A>C
n.1527A>C
n.625+782A>C
n.2603A>C
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n.9330A>C
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n.3344-1067A>C
n.320A>C
n.3354A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
c.300-1252T>G
n.4061A>C
n.43A>C
c.641-23748T>G (n.641-23748T>G)
c.*1270-1252T>G (n.*1270-1252T>G)
n.3250A>C
n.58A>C
c.*39-1252T>G (n.*39-1252T>G)
c.805-1252T>G (n.805-1252T>G)
c.3802A>C (p.Met1268Leu)
c.7681A>C (p.Met2561Leu)
c.6802A>C (p.Met2268Leu)
c.6538A>C (p.Met2180Leu)
c.2917A>C (p.Met973Leu)
c.*38+2401T>G (n.*38+2401T>G)
n.2375-1252T>G
n.2373-1252T>G
11g.108332819A>GCA10579271ATM,C11orf65c.7846A>G (p.Met2616Val)
c.*7317A>G (n.*7317A>G)
n.2265A>G
n.1527A>G
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n.2603A>G
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n.9330A>G
n.3070A>G
n.3344-1067A>G
n.320A>G
n.3354A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.300-1252T>C
n.4061A>G
n.43A>G
c.641-23748T>C (n.641-23748T>C)
c.*1270-1252T>C (n.*1270-1252T>C)
n.3250A>G
n.58A>G
c.*39-1252T>C (n.*39-1252T>C)
c.805-1252T>C (n.805-1252T>C)
c.3802A>G (p.Met1268Val)
c.7681A>G (p.Met2561Val)
c.6802A>G (p.Met2268Val)
c.6538A>G (p.Met2180Val)
c.2917A>G (p.Met973Val)
c.*38+2401T>C (n.*38+2401T>C)
n.2375-1252T>C
n.2373-1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332819A>TCA382561358ATM,C11orf65c.7846A>T (p.Met2616Leu)
c.*7317A>T (n.*7317A>T)
n.2265A>T
n.1527A>T
n.625+782A>T
n.2603A>T
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n.9330A>T
n.3070A>T
n.3344-1067A>T
n.320A>T
n.3354A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
c.300-1252T>A
n.4061A>T
n.43A>T
c.641-23748T>A (n.641-23748T>A)
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n.3250A>T
n.58A>T
c.*39-1252T>A (n.*39-1252T>A)
c.805-1252T>A (n.805-1252T>A)
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n.2375-1252T>A
n.2373-1252T>A
 dbSNP
11g.108332820T>ACA382561359ATM,C11orf65c.7847T>A (p.Met2616Lys)
c.*7318T>A (n.*7318T>A)
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n.1528T>A
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n.9331T>A
n.3071T>A
n.3344-1066T>A
n.321T>A
n.3355T>A
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.300-1253A>T
n.4062T>A
n.44T>A
c.641-23749A>T (n.641-23749A>T)
c.*1270-1253A>T (n.*1270-1253A>T)
n.3251T>A
n.59T>A
c.*39-1253A>T (n.*39-1253A>T)
c.805-1253A>T (n.805-1253A>T)
c.3803T>A (p.Met1268Lys)
c.7682T>A (p.Met2561Lys)
c.6803T>A (p.Met2268Lys)
c.6539T>A (p.Met2180Lys)
c.2918T>A (p.Met973Lys)
c.*38+2400A>T (n.*38+2400A>T)
n.2375-1253A>T
n.2373-1253A>T
11g.108332820T>CCA6266203ATM,C11orf65c.7847T>C (p.Met2616Thr)
c.*7318T>C (n.*7318T>C)
n.2266T>C
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c.*2911T>C (n.*2911T>C)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.300-1253A>G
n.4062T>C
n.44T>C
c.641-23749A>G (n.641-23749A>G)
c.*1270-1253A>G (n.*1270-1253A>G)
n.3251T>C
n.59T>C
c.*39-1253A>G (n.*39-1253A>G)
c.805-1253A>G (n.805-1253A>G)
c.3803T>C (p.Met1268Thr)
c.7682T>C (p.Met2561Thr)
c.6803T>C (p.Met2268Thr)
c.6539T>C (p.Met2180Thr)
c.2918T>C (p.Met973Thr)
c.*38+2400A>G (n.*38+2400A>G)
n.2375-1253A>G
n.2373-1253A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332820T>GCA382561360ATM,C11orf65c.7847T>G (p.Met2616Arg)
c.*7318T>G (n.*7318T>G)
n.2266T>G
n.1528T>G
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n.2604T>G
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n.3071T>G
n.3344-1066T>G
n.321T>G
n.3355T>G
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
c.300-1253A>C
n.4062T>G
n.44T>G
c.641-23749A>C (n.641-23749A>C)
c.*1270-1253A>C (n.*1270-1253A>C)
n.3251T>G
n.59T>G
c.*39-1253A>C (n.*39-1253A>C)
c.805-1253A>C (n.805-1253A>C)
c.3803T>G (p.Met1268Arg)
c.7682T>G (p.Met2561Arg)
c.6803T>G (p.Met2268Arg)
c.6539T>G (p.Met2180Arg)
c.2918T>G (p.Met973Arg)
c.*38+2400A>C (n.*38+2400A>C)
n.2375-1253A>C
n.2373-1253A>C
11g.108332820T=CA1998811281ATM,C11orf65c.7847T= (p.Met2616=)
c.*7318T= (n.*7318T=)
n.2266T=
n.1528T=
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n.3344-1066T=
n.321T=
n.3355T=
c.*2911T= (n.*2911T=)
c.*2982T= (n.*2982T=)
c.300-1253A=
n.4062T=
n.44T=
c.641-23749A= (n.641-23749A=)
c.*1270-1253A= (n.*1270-1253A=)
n.3251T=
n.59T=
c.*39-1253A= (n.*39-1253A=)
c.805-1253A= (n.805-1253A=)
c.3803T= (p.Met1268=)
c.7682T= (p.Met2561=)
c.6803T= (p.Met2268=)
c.6539T= (p.Met2180=)
c.2918T= (p.Met973=)
c.*38+2400A= (n.*38+2400A=)
n.2375-1253A=
n.2373-1253A=
11g.108332821G>ACA382561361ATM,C11orf65c.7848G>A (p.Met2616Ile)
c.*7319G>A (n.*7319G>A)
n.2267G>A
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n.2605G>A
n.2266G>A
n.9332G>A
n.3072G>A
n.3344-1065G>A
n.322G>A
n.3356G>A
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.300-1254C>T
n.4063G>A
n.45G>A
c.641-23750C>T (n.641-23750C>T)
c.*1270-1254C>T (n.*1270-1254C>T)
n.3252G>A
n.60G>A
c.*39-1254C>T (n.*39-1254C>T)
c.805-1254C>T (n.805-1254C>T)
c.3804G>A (p.Met1268Ile)
c.7683G>A (p.Met2561Ile)
c.6804G>A (p.Met2268Ile)
c.6540G>A (p.Met2180Ile)
c.2919G>A (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>T (n.*38+2399C>T)
n.2375-1254C>T
n.2373-1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332821G>CCA382561362ATM,C11orf65c.7848G>C (p.Met2616Ile)
c.*7319G>C (n.*7319G>C)
n.2267G>C
n.1529G>C
n.625+784G>C
n.2605G>C
n.2266G>C
n.9332G>C
n.3072G>C
n.3344-1065G>C
n.322G>C
n.3356G>C
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.300-1254C>G
n.4063G>C
n.45G>C
c.641-23750C>G (n.641-23750C>G)
c.*1270-1254C>G (n.*1270-1254C>G)
n.3252G>C
n.60G>C
c.*39-1254C>G (n.*39-1254C>G)
c.805-1254C>G (n.805-1254C>G)
c.3804G>C (p.Met1268Ile)
c.7683G>C (p.Met2561Ile)
c.6804G>C (p.Met2268Ile)
c.6540G>C (p.Met2180Ile)
c.2919G>C (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>G (n.*38+2399C>G)
n.2375-1254C>G
n.2373-1254C>G
 dbSNP
11g.108332821G>TCA382561363ATM,C11orf65c.7848G>T (p.Met2616Ile)
c.*7319G>T (n.*7319G>T)
n.2267G>T
n.1529G>T
n.625+784G>T
n.2605G>T
n.2266G>T
n.9332G>T
n.3072G>T
n.3344-1065G>T
n.322G>T
n.3356G>T
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.300-1254C>A
n.4063G>T
n.45G>T
c.641-23750C>A (n.641-23750C>A)
c.*1270-1254C>A (n.*1270-1254C>A)
n.3252G>T
n.60G>T
c.*39-1254C>A (n.*39-1254C>A)
c.805-1254C>A (n.805-1254C>A)
c.3804G>T (p.Met1268Ile)
c.7683G>T (p.Met2561Ile)
c.6804G>T (p.Met2268Ile)
c.6540G>T (p.Met2180Ile)
c.2919G>T (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>A (n.*38+2399C>A)
n.2375-1254C>A
n.2373-1254C>A
 dbSNP COSMIC
11g.108332821_108332822insAGCA1998811286ATM,C11orf65c.7848_7849insAG (p.Val2617ArgfsTer15)
c.*7319_*7320insAG (n.*7319_*7320insAG)
n.2267_2268insAG
n.1529_1530insAG
n.625+784_625+785insAG
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n.3072_3073insAG
n.3344-1065_3344-1064insAG
n.322_323insAG
n.3356_3357insAG
c.*2912_*2913insAG (n.*2912_*2913insAG)
c.*2983_*2984insAG (n.*2983_*2984insAG)
c.300-1254_300-1253insTC
n.4063_4064insAG
n.45_46insAG
c.641-23750_641-23749insTC (n.641-23750_641-23749insTC)
c.*1270-1254_*1270-1253insTC (n.*1270-1254_*1270-1253insTC)
n.3252_3253insAG
n.60_61insAG
c.*39-1254_*39-1253insTC (n.*39-1254_*39-1253insTC)
c.805-1254_805-1253insTC (n.805-1254_805-1253insTC)
c.3804_3805insAG (p.Val1269ArgfsTer15)
c.7683_7684insAG (p.Val2562ArgfsTer15)
c.6804_6805insAG (p.Val2269ArgfsTer15)
c.6540_6541insAG (p.Val2181ArgfsTer15)
c.2919_2920insAG (p.Val974ArgfsTer15)
c.*38+2399_*38+2400insTC (n.*38+2399_*38+2400insTC)
n.2375-1254_2375-1253insTC
n.2373-1254_2373-1253insTC
 dbSNP
11g.108332821_108332827delCA2725235141ATM,C11orf65c.7848_7854del (p.Met2616IlefsTer13)
c.*7319_*7325del (n.*7319_*7325del)
n.2267_2273del
n.1529_1535del
n.625+784_625+790del
n.2605_2611del
n.2266_2272del
n.9332_9338del
n.3072_3078del
n.3344-1065_3344-1059del
n.322_328del
n.3356_3362del
c.*2912_*2918del (n.*2912_*2918del)
c.*2983_*2989del (n.*2983_*2989del)
c.300-1260_300-1254del
n.4063_4069del
n.45_51del
c.641-23756_641-23750del (n.641-23756_641-23750del)
c.*1270-1260_*1270-1254del (n.*1270-1260_*1270-1254del)
n.3252_3258del
n.60_66del
c.*39-1260_*39-1254del (n.*39-1260_*39-1254del)
c.805-1260_805-1254del (n.805-1260_805-1254del)
c.3804_3810del (p.Met1268IlefsTer13)
c.7683_7689del (p.Met2561IlefsTer13)
c.6804_6810del (p.Met2268IlefsTer13)
c.6540_6546del (p.Met2180IlefsTer13)
c.2919_2925del (p.Met973IlefsTer13)
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n.2375-1260_2375-1254del
n.2373-1260_2373-1254del
 dbSNP
11g.108332821_108332830delinsGGTCAGAAGTCA1998811288ATM,C11orf65c.7848_7857delinsGGTCAGAAGT (p.Met2616=)
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n.2267_2276delinsGGTCAGAAGT
n.1529_1538delinsGGTCAGAAGT
n.625+784_625+793delinsGGTCAGAAGT
n.2605_2614delinsGGTCAGAAGT
n.2266_2275delinsGGTCAGAAGT
n.9332_9341delinsGGTCAGAAGT
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n.3356_3365delinsGGTCAGAAGT
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n.4063_4072delinsGGTCAGAAGT
n.45_54delinsGGTCAGAAGT
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c.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC (n.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC)
n.3252_3261delinsGGTCAGAAGT
n.60_69delinsGGTCAGAAGT
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c.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC (n.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC)
c.3804_3813delinsGGTCAGAAGT (p.Met1268=)
c.7683_7692delinsGGTCAGAAGT (p.Met2561=)
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c.6540_6549delinsGGTCAGAAGT (p.Met2180=)
c.2919_2928delinsGGTCAGAAGT (p.Met973=)
c.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC (n.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC)
n.2375-1263_2375-1254delinsACTTCTGACC
n.2373-1263_2373-1254delinsACTTCTGACC
11g.108332822G>ACA382561364ATM,C11orf65c.7849G>A (p.Val2617Ile)
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n.46G>A
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n.2375-1255C>T
n.2373-1255C>T
 dbSNP
11g.108332822G>CCA382561365ATM,C11orf65c.7849G>C (p.Val2617Leu)
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n.4064G>C
n.46G>C
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n.61G>C
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n.2375-1255C>G
n.2373-1255C>G
 dbSNP
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n.2373-1255C=
11g.108332822G>TCA382561366ATM,C11orf65c.7849G>T (p.Val2617Phe)
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n.3253G>T
n.61G>T
c.*39-1255C>A (n.*39-1255C>A)
c.805-1255C>A (n.805-1255C>A)
c.3805G>T (p.Val1269Phe)
c.7684G>T (p.Val2562Phe)
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n.2375-1255C>A
n.2373-1255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332822_108332830delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCACA913188510ATM,C11orf65c.7849_7857delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2617_Arg2618delinsArgSerProLeuSerAla)
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n.3253_3261delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.61_69delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
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c.3805_3813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val1269_Arg1270delinsArgSerProLeuSerAla)
c.7684_7692delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2562_Arg2563delinsArgSerProLeuSerAla)
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c.6541_6549delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2181_Arg2182delinsArgSerProLeuSerAla)
c.2920_2928delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val974_Arg975delinsArgSerProLeuSerAla)
c.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
n.2375-1263_2375-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
n.2373-1263_2373-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
 ClinVar dbSNP
11g.108332823T>ACA382561367ATM,C11orf65c.7850T>A (p.Val2617Asp)
c.*7321T>A (n.*7321T>A)
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n.3344-1063T>A
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c.*2914T>A (n.*2914T>A)
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n.4065T>A
n.47T>A
c.641-23752A>T (n.641-23752A>T)
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n.3254T>A
n.62T>A
c.*39-1256A>T (n.*39-1256A>T)
c.805-1256A>T (n.805-1256A>T)
c.3806T>A (p.Val1269Asp)
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n.2375-1256A>T
n.2373-1256A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332823T>CCA382561368ATM,C11orf65c.7850T>C (p.Val2617Ala)
c.*7321T>C (n.*7321T>C)
n.2269T>C
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n.3344-1063T>C
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n.3358T>C
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
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c.300-1256A>G
n.4065T>C
n.47T>C
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c.*1270-1256A>G (n.*1270-1256A>G)
n.3254T>C
n.62T>C
c.*39-1256A>G (n.*39-1256A>G)
c.805-1256A>G (n.805-1256A>G)
c.3806T>C (p.Val1269Ala)
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c.2921T>C (p.Val974Ala)
c.*38+2397A>G (n.*38+2397A>G)
n.2375-1256A>G
n.2373-1256A>G
11g.108332823T>GCA382561369ATM,C11orf65c.7850T>G (p.Val2617Gly)
c.*7321T>G (n.*7321T>G)
n.2269T>G
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n.2607T>G
n.2268T>G
n.9334T>G
n.3074T>G
n.3344-1063T>G
n.324T>G
n.3358T>G
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
c.*2985T>G (n.*2985T>G)
c.300-1256A>C
n.4065T>G
n.47T>G
c.641-23752A>C (n.641-23752A>C)
c.*1270-1256A>C (n.*1270-1256A>C)
n.3254T>G
n.62T>G
c.*39-1256A>C (n.*39-1256A>C)
c.805-1256A>C (n.805-1256A>C)
c.3806T>G (p.Val1269Gly)
c.7685T>G (p.Val2562Gly)
c.6806T>G (p.Val2269Gly)
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c.2921T>G (p.Val974Gly)
c.*38+2397A>C (n.*38+2397A>C)
n.2375-1256A>C
n.2373-1256A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332824C>ACA476677390ATM,C11orf65c.7851C>A (p.Val2617=)
c.*7322C>A (n.*7322C>A)
n.2270C>A
n.1532C>A
n.625+787C>A
n.2608C>A
n.2269C>A
n.9335C>A
n.3075C>A
n.3344-1062C>A
n.325C>A
n.3359C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.300-1257G>T
n.4066C>A
n.48C>A
c.641-23753G>T (n.641-23753G>T)
c.*1270-1257G>T (n.*1270-1257G>T)
n.3255C>A
n.63C>A
c.*39-1257G>T (n.*39-1257G>T)
c.805-1257G>T (n.805-1257G>T)
c.3807C>A (p.Val1269=)
c.7686C>A (p.Val2562=)
c.6807C>A (p.Val2269=)
c.6543C>A (p.Val2181=)
c.2922C>A (p.Val974=)
c.*38+2396G>T (n.*38+2396G>T)
n.2375-1257G>T
n.2373-1257G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332824C>GCA476677391ATM,C11orf65c.7851C>G (p.Val2617=)
c.*7322C>G (n.*7322C>G)
n.2270C>G
n.1532C>G
n.625+787C>G
n.2608C>G
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n.3344-1062C>G
n.325C>G
n.3359C>G
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.300-1257G>C
n.4066C>G
n.48C>G
c.641-23753G>C (n.641-23753G>C)
c.*1270-1257G>C (n.*1270-1257G>C)
n.3255C>G
n.63C>G
c.*39-1257G>C (n.*39-1257G>C)
c.805-1257G>C (n.805-1257G>C)
c.3807C>G (p.Val1269=)
c.7686C>G (p.Val2562=)
c.6807C>G (p.Val2269=)
c.6543C>G (p.Val2181=)
c.2922C>G (p.Val974=)
c.*38+2396G>C (n.*38+2396G>C)
n.2375-1257G>C
n.2373-1257G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332824C>TCA476677392ATM,C11orf65c.7851C>T (p.Val2617=)
c.*7322C>T (n.*7322C>T)
n.2270C>T
n.1532C>T
n.625+787C>T
n.2608C>T
n.2269C>T
n.9335C>T
n.3075C>T
n.3344-1062C>T
n.325C>T
n.3359C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.300-1257G>A
n.4066C>T
n.48C>T
c.641-23753G>A (n.641-23753G>A)
c.*1270-1257G>A (n.*1270-1257G>A)
n.3255C>T
n.63C>T
c.*39-1257G>A (n.*39-1257G>A)
c.805-1257G>A (n.805-1257G>A)
c.3807C>T (p.Val1269=)
c.7686C>T (p.Val2562=)
c.6807C>T (p.Val2269=)
c.6543C>T (p.Val2181=)
c.2922C>T (p.Val974=)
c.*38+2396G>A (n.*38+2396G>A)
n.2375-1257G>A
n.2373-1257G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched