Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2375-1154del
n.2373-1154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2373-1155C>T
 dbSNP
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n.2546-40G>C
n.2207-40G>C
n.9273-40G>C
n.3013-40G>C
n.3344-1164G>C
n.223G>C
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 dbSNP
11g.108332722G>TCA2615862213ATM,C11orf65c.7789-40G>T (n.7789-40G>T)
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n.2207-40G>T
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n.3013-40G>T
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n.3193-40G>T
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c.2860-40G>T (n.2860-40G>T)
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n.2375-1155C>A
n.2373-1155C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2208-39G>A
n.1431G>A
n.625+686G>A
n.2546-39G>A
n.2207-39G>A
n.9273-39G>A
n.3013-39G>A
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11g.108332728T>ACA2725233294ATM,C11orf65c.7789-34T>A (n.7789-34T>A)
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n.2208-29_2208-16del
n.1441_1454del
n.625+696_625+709del
n.2546-29_2546-16del
n.2207-29_2207-16del
n.9273-29_9273-16del
n.3013-29_3013-16del
n.3344-1153_3344-1140del
n.234_247del
n.3268_3281del
c.*2853-29_*2853-16del (n.*2853-29_*2853-16del)
c.*2924-29_*2924-16del (n.*2924-29_*2924-16del)
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n.3193-29_3193-16del
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n.2375-1177_2375-1164del
n.2373-1177_2373-1164del
 ClinVar
11g.108332732T>CCA1998811031ATM,C11orf65c.7789-30T>C (n.7789-30T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108332732T=CA1998811030ATM,C11orf65c.7789-30T= (n.7789-30T=)
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n.2373-1165A=
11g.108332734_108332737delCA2615862231ATM,C11orf65c.7789-28_7789-25del (n.7789-28_7789-25del)
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n.2208-28_2208-25del
n.1442_1445del
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n.2546-28_2546-25del
n.2207-28_2207-25del
n.9273-28_9273-25del
n.3013-28_3013-25del
n.3344-1152_3344-1149del
n.235_238del
n.3269_3272del
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n.3193-28_3193-25del
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n.2375-1168_2375-1165del
n.2373-1168_2373-1165del
 gnomAD v4
11g.108332733A>GCA2725233299ATM,C11orf65c.7789-29A>G (n.7789-29A>G)
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n.3268A>G
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n.3193-29A>G
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n.2375-1166T>C
n.2373-1166T>C
 dbSNP
11g.108332733A>TCA2725233325ATM,C11orf65c.7789-29A>T (n.7789-29A>T)
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n.2208-29A>T
n.1441A>T
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n.9273-29A>T
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n.234A>T
n.3268A>T
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c.*2924-29A>T (n.*2924-29A>T)
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n.3193-29A>T
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n.2375-1166T>A
n.2373-1166T>A
 dbSNP
11g.108332737_108332741delCA2615862233ATM,C11orf65c.7789-25_7789-21del (n.7789-25_7789-21del)
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n.238_242del
n.3272_3276del
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n.3193-25_3193-21del
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c.805-1170_805-1166del (n.805-1170_805-1166del)
c.3745-25_3745-21del (n.3745-25_3745-21del)
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c.6745-25_6745-21del (n.6745-25_6745-21del)
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c.2860-25_2860-21del (n.2860-25_2860-21del)
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n.2375-1170_2375-1166del
n.2373-1170_2373-1166del
 gnomAD v4
11g.108332734T>ACA2725233423ATM,C11orf65c.7789-28T>A (n.7789-28T>A)
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n.2208-28T>A
n.1442T>A
n.625+697T>A
n.2546-28T>A
n.2207-28T>A
n.9273-28T>A
n.3013-28T>A
n.3344-1152T>A
n.235T>A
n.3269T>A
c.*2853-28T>A (n.*2853-28T>A)
c.*2924-28T>A (n.*2924-28T>A)
c.300-1167A>T
n.4004-28T>A
c.641-23663A>T (n.641-23663A>T)
c.*1270-1167A>T (n.*1270-1167A>T)
n.3193-28T>A
c.*39-1167A>T (n.*39-1167A>T)
c.805-1167A>T (n.805-1167A>T)
c.3745-28T>A (n.3745-28T>A)
c.7624-28T>A (n.7624-28T>A)
c.6745-28T>A (n.6745-28T>A)
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c.2860-28T>A (n.2860-28T>A)
c.*38+2486A>T (n.*38+2486A>T)
n.2375-1167A>T
n.2373-1167A>T
 dbSNP
11g.108332734T>CCA2580612209ATM,C11orf65c.7789-28T>C (n.7789-28T>C)
c.*7260-28T>C (n.*7260-28T>C)
n.2208-28T>C
n.1442T>C
n.625+697T>C
n.2546-28T>C
n.2207-28T>C
n.9273-28T>C
n.3013-28T>C
n.3344-1152T>C
n.235T>C
n.3269T>C
c.*2853-28T>C (n.*2853-28T>C)
c.*2924-28T>C (n.*2924-28T>C)
c.300-1167A>G
n.4004-28T>C
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n.3193-28T>C
c.*39-1167A>G (n.*39-1167A>G)
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c.2860-28T>C (n.2860-28T>C)
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n.2375-1167A>G
n.2373-1167A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332735G>CCA2725233449ATM,C11orf65c.7789-27G>C (n.7789-27G>C)
c.*7260-27G>C (n.*7260-27G>C)
n.2208-27G>C
n.1443G>C
n.625+698G>C
n.2546-27G>C
n.2207-27G>C
n.9273-27G>C
n.3013-27G>C
n.3344-1151G>C
n.236G>C
n.3270G>C
c.*2853-27G>C (n.*2853-27G>C)
c.*2924-27G>C (n.*2924-27G>C)
c.300-1168C>G
n.4004-27G>C
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n.3193-27G>C
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n.2375-1168C>G
n.2373-1168C>G
 dbSNP
11g.108332737A>GCA2615862236ATM,C11orf65c.7789-25A>G (n.7789-25A>G)
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n.625+700A>G
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n.3272A>G
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c.300-1170T>C
n.4004-25A>G
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c.*1270-1170T>C (n.*1270-1170T>C)
n.3193-25A>G
c.*39-1170T>C (n.*39-1170T>C)
c.805-1170T>C (n.805-1170T>C)
c.3745-25A>G (n.3745-25A>G)
c.7624-25A>G (n.7624-25A>G)
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c.*38+2483T>C (n.*38+2483T>C)
n.2375-1170T>C
n.2373-1170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332737A>TCA2725233559ATM,C11orf65c.7789-25A>T (n.7789-25A>T)
c.*7260-25A>T (n.*7260-25A>T)
n.2208-25A>T
n.1445A>T
n.625+700A>T
n.2546-25A>T
n.2207-25A>T
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n.3013-25A>T
n.3344-1149A>T
n.238A>T
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n.2373-1171T>C
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n.2373-1172A>T
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n.2373-1172A>G
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n.241_245del
n.3275_3279del
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n.3193-22_3193-18del
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n.2375-1176_2375-1172del
n.2373-1176_2373-1172del
 ClinVar
11g.108332747_108332753delCA2580615057ATM,C11orf65c.7789-15_7789-9del (n.7789-15_7789-9del)
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n.2208-15_2208-9del
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n.2546-15_2546-9del
n.2207-15_2207-9del
n.9273-15_9273-9del
n.3013-15_3013-9del
n.3344-1139_3344-1133del
n.248_254del
n.3282_3288del
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n.3193-15_3193-9del
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n.2375-1178_2375-1172del
n.2373-1178_2373-1172del
 ClinVar
11g.108332740G>ACA601726999ATM,C11orf65c.7789-22G>A (n.7789-22G>A)
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n.2208-22G>A
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n.625+703G>A
n.2546-22G>A
n.2207-22G>A
n.9273-22G>A
n.3013-22G>A
n.3344-1146G>A
n.241G>A
n.3275G>A
c.*2853-22G>A (n.*2853-22G>A)
c.*2924-22G>A (n.*2924-22G>A)
c.300-1173C>T
n.4004-22G>A
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n.3193-22G>A
c.*39-1173C>T (n.*39-1173C>T)
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c.3745-22G>A (n.3745-22G>A)
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n.2375-1173C>T
n.2373-1173C>T
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n.2373-1173C=
11g.108332740_108332742delinsGTTCA1998811036ATM,C11orf65c.7789-22_7789-20delinsGTT (n.7789-22_7789-20delinsGTT)
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c.*38+2478_*38+2480delinsAAC (n.*38+2478_*38+2480delinsAAC)
n.2375-1175_2375-1173delinsAAC
n.2373-1175_2373-1173delinsAAC
11g.108332741T>CCA2615862249ATM,C11orf65c.7789-21T>C (n.7789-21T>C)
c.*7260-21T>C (n.*7260-21T>C)
n.2208-21T>C
n.1449T>C
n.625+704T>C
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n.2207-21T>C
n.9273-21T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2375-1174dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2207-16del
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n.3013-16del
n.3344-1140del
n.247del
n.3281del
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n.2375-1174del
n.2373-1174del
 gnomAD v4
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n.2375-1175_2375-1174del
n.2373-1175_2373-1174del
 dbSNP
11g.108332743_108332746delCA2580083546ATM,C11orf65c.7789-19_7789-16del (n.7789-19_7789-16del)
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n.244_247del
n.3278_3281del
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n.2375-1177_2375-1174del
n.2373-1177_2373-1174del
 ClinVar
11g.108332742T>ACA2725233571ATM,C11orf65c.7789-20T>A (n.7789-20T>A)
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n.2207-20T>A
n.9273-20T>A
n.3013-20T>A
n.3344-1144T>A
n.243T>A
n.3277T>A
c.*2853-20T>A (n.*2853-20T>A)
c.*2924-20T>A (n.*2924-20T>A)
c.300-1175A>T
n.4004-20T>A
c.641-23671A>T (n.641-23671A>T)
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n.3193-20T>A
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c.3745-20T>A (n.3745-20T>A)
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n.2375-1175A>T
n.2373-1175A>T
 dbSNP
11g.108332742T>CCA2574971622ATM,C11orf65c.7789-20T>C (n.7789-20T>C)
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n.3013-20T>C
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n.243T>C
n.3277T>C
c.*2853-20T>C (n.*2853-20T>C)
c.*2924-20T>C (n.*2924-20T>C)
c.300-1175A>G
n.4004-20T>C
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n.3193-20T>C
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c.*38+2478A>G (n.*38+2478A>G)
n.2375-1175A>G
n.2373-1175A>G
11g.108332743T>CCA228419178ATM,C11orf65c.7789-19T>C (n.7789-19T>C)
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n.2375-1176A>G
n.2373-1176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332743T=CA1998811042ATM,C11orf65c.7789-19T= (n.7789-19T=)
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n.2373-1176A=
11g.108332744T>CCA2725233579ATM,C11orf65c.7789-18T>C (n.7789-18T>C)
c.*7260-18T>C (n.*7260-18T>C)
n.2208-18T>C
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n.2546-18T>C
n.2207-18T>C
n.9273-18T>C
n.3013-18T>C
n.3344-1142T>C
n.245T>C
n.3279T>C
c.*2853-18T>C (n.*2853-18T>C)
c.*2924-18T>C (n.*2924-18T>C)
c.300-1177A>G
n.4004-18T>C
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n.3193-18T>C
c.*39-1177A>G (n.*39-1177A>G)
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c.3745-18T>C (n.3745-18T>C)
c.7624-18T>C (n.7624-18T>C)
c.6745-18T>C (n.6745-18T>C)
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n.2375-1177A>G
n.2373-1177A>G
 dbSNP
11g.108332745T>ACA2725233581ATM,C11orf65c.7789-17T>A (n.7789-17T>A)
c.*7260-17T>A (n.*7260-17T>A)
n.2208-17T>A
n.1453T>A
n.625+708T>A
n.2546-17T>A
n.2207-17T>A
n.9273-17T>A
n.3013-17T>A
n.3344-1141T>A
n.246T>A
n.3280T>A
c.*2853-17T>A (n.*2853-17T>A)
c.*2924-17T>A (n.*2924-17T>A)
c.300-1178A>T
n.4004-17T>A
c.641-23674A>T (n.641-23674A>T)
c.*1270-1178A>T (n.*1270-1178A>T)
n.3193-17T>A
c.*39-1178A>T (n.*39-1178A>T)
c.805-1178A>T (n.805-1178A>T)
c.3745-17T>A (n.3745-17T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3282dup
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n.3193-15dup
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2375-1181dup
n.2373-1181dup
 ClinVar dbSNP
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n.2373-1181del
 gnomAD v4
11g.108332749T>CCA2725233632ATM,C11orf65c.7789-13T>C (n.7789-13T>C)
c.*7260-13T>C (n.*7260-13T>C)
n.2208-13T>C
n.1457T>C
n.625+712T>C
n.2546-13T>C
n.2207-13T>C
n.9273-13T>C
n.3013-13T>C
n.3344-1137T>C
n.250T>C
n.3284T>C
c.*2853-13T>C (n.*2853-13T>C)
c.*2924-13T>C (n.*2924-13T>C)
c.300-1182A>G
n.4004-13T>C
c.641-23678A>G (n.641-23678A>G)
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n.3193-13T>C
c.*39-1182A>G (n.*39-1182A>G)
c.805-1182A>G (n.805-1182A>G)
c.3745-13T>C (n.3745-13T>C)
c.7624-13T>C (n.7624-13T>C)
c.6745-13T>C (n.6745-13T>C)
c.6481-13T>C (n.6481-13T>C)
c.2860-13T>C (n.2860-13T>C)
c.*38+2471A>G (n.*38+2471A>G)
n.2375-1182A>G
n.2373-1182A>G
 dbSNP
11g.108332751T>CCA2615862260ATM,C11orf65c.7789-11T>C (n.7789-11T>C)
c.*7260-11T>C (n.*7260-11T>C)
n.2208-11T>C
n.1459T>C
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n.2546-11T>C
n.2207-11T>C
n.9273-11T>C
n.3013-11T>C
n.3344-1135T>C
n.252T>C
n.3286T>C
c.*2853-11T>C (n.*2853-11T>C)
c.*2924-11T>C (n.*2924-11T>C)
c.300-1184A>G
n.4004-11T>C
c.641-23680A>G (n.641-23680A>G)
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n.3193-11T>C
c.*39-1184A>G (n.*39-1184A>G)
c.805-1184A>G (n.805-1184A>G)
c.3745-11T>C (n.3745-11T>C)
c.7624-11T>C (n.7624-11T>C)
c.6745-11T>C (n.6745-11T>C)
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c.2860-11T>C (n.2860-11T>C)
c.*38+2469A>G (n.*38+2469A>G)
n.2375-1184A>G
n.2373-1184A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332753T>CCA2615862261ATM,C11orf65c.7789-9T>C (n.7789-9T>C)
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n.1461T>C
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n.2546-9T>C
n.2207-9T>C
n.9273-9T>C
n.3013-9T>C
n.3344-1133T>C
n.254T>C
n.3288T>C
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c.*2924-9T>C (n.*2924-9T>C)
c.300-1186A>G
n.4004-9T>C
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n.3193-9T>C
c.*39-1186A>G (n.*39-1186A>G)
c.805-1186A>G (n.805-1186A>G)
c.3745-9T>C (n.3745-9T>C)
c.7624-9T>C (n.7624-9T>C)
c.6745-9T>C (n.6745-9T>C)
c.6481-9T>C (n.6481-9T>C)
c.2860-9T>C (n.2860-9T>C)
c.*38+2467A>G (n.*38+2467A>G)
n.2375-1186A>G
n.2373-1186A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332754A=CA1998811048ATM,C11orf65c.7789-8A= (n.7789-8A=)
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n.1462A=
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n.3289A=
c.*2853-8A= (n.*2853-8A=)
c.*2924-8A= (n.*2924-8A=)
c.300-1187T=
n.4004-8A=
c.641-23683T= (n.641-23683T=)
c.*1270-1187T= (n.*1270-1187T=)
n.3193-8A=
c.*39-1187T= (n.*39-1187T=)
c.805-1187T= (n.805-1187T=)
c.3745-8A= (n.3745-8A=)
c.7624-8A= (n.7624-8A=)
c.6745-8A= (n.6745-8A=)
c.6481-8A= (n.6481-8A=)
c.2860-8A= (n.2860-8A=)
c.*38+2466T= (n.*38+2466T=)
n.2375-1187T=
n.2373-1187T=
11g.108332754A>GCA913188508ATM,C11orf65c.7789-8A>G (n.7789-8A>G)
c.*7260-8A>G (n.*7260-8A>G)
n.2208-8A>G
n.1462A>G
n.625+717A>G
n.2546-8A>G
n.2207-8A>G
n.9273-8A>G
n.3013-8A>G
n.3344-1132A>G
n.255A>G
n.3289A>G
c.*2853-8A>G (n.*2853-8A>G)
c.*2924-8A>G (n.*2924-8A>G)
c.300-1187T>C
n.4004-8A>G
c.641-23683T>C (n.641-23683T>C)
c.*1270-1187T>C (n.*1270-1187T>C)
n.3193-8A>G
c.*39-1187T>C (n.*39-1187T>C)
c.805-1187T>C (n.805-1187T>C)
c.3745-8A>G (n.3745-8A>G)
c.7624-8A>G (n.7624-8A>G)
c.6745-8A>G (n.6745-8A>G)
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c.*38+2466T>C (n.*38+2466T>C)
n.2375-1187T>C
n.2373-1187T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332754A>TCA915948298ATM,C11orf65c.7789-8A>T (n.7789-8A>T)
c.*7260-8A>T (n.*7260-8A>T)
n.2208-8A>T
n.1462A>T
n.625+717A>T
n.2546-8A>T
n.2207-8A>T
n.9273-8A>T
n.3013-8A>T
n.3344-1132A>T
n.255A>T
n.3289A>T
c.*2853-8A>T (n.*2853-8A>T)
c.*2924-8A>T (n.*2924-8A>T)
c.300-1187T>A
n.4004-8A>T
c.641-23683T>A (n.641-23683T>A)
c.*1270-1187T>A (n.*1270-1187T>A)
n.3193-8A>T
c.*39-1187T>A (n.*39-1187T>A)
c.805-1187T>A (n.805-1187T>A)
c.3745-8A>T (n.3745-8A>T)
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c.6745-8A>T (n.6745-8A>T)
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c.*38+2466T>A (n.*38+2466T>A)
n.2375-1187T>A
n.2373-1187T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332755T>ACA2725233658ATM,C11orf65c.7789-7T>A (n.7789-7T>A)
c.*7260-7T>A (n.*7260-7T>A)
n.2208-7T>A
n.1463T>A
n.625+718T>A
n.2546-7T>A
n.2207-7T>A
n.9273-7T>A
n.3013-7T>A
n.3344-1131T>A
n.256T>A
n.3290T>A
c.*2853-7T>A (n.*2853-7T>A)
c.*2924-7T>A (n.*2924-7T>A)
c.300-1188A>T
n.4004-7T>A
c.641-23684A>T (n.641-23684A>T)
c.*1270-1188A>T (n.*1270-1188A>T)
n.3193-7T>A
c.*39-1188A>T (n.*39-1188A>T)
c.805-1188A>T (n.805-1188A>T)
c.3745-7T>A (n.3745-7T>A)
c.7624-7T>A (n.7624-7T>A)
c.6745-7T>A (n.6745-7T>A)
c.6481-7T>A (n.6481-7T>A)
c.2860-7T>A (n.2860-7T>A)
c.*38+2465A>T (n.*38+2465A>T)
n.2375-1188A>T
n.2373-1188A>T
 dbSNP
11g.108332755T>GCA2615862264ATM,C11orf65c.7789-7T>G (n.7789-7T>G)
c.*7260-7T>G (n.*7260-7T>G)
n.2208-7T>G
n.1463T>G
n.625+718T>G
n.2546-7T>G
n.2207-7T>G
n.9273-7T>G
n.3013-7T>G
n.3344-1131T>G
n.256T>G
n.3290T>G
c.*2853-7T>G (n.*2853-7T>G)
c.*2924-7T>G (n.*2924-7T>G)
c.300-1188A>C
n.4004-7T>G
c.641-23684A>C (n.641-23684A>C)
c.*1270-1188A>C (n.*1270-1188A>C)
n.3193-7T>G
c.*39-1188A>C (n.*39-1188A>C)
c.805-1188A>C (n.805-1188A>C)
c.3745-7T>G (n.3745-7T>G)
c.7624-7T>G (n.7624-7T>G)
c.6745-7T>G (n.6745-7T>G)
c.6481-7T>G (n.6481-7T>G)
c.2860-7T>G (n.2860-7T>G)
c.*38+2465A>C (n.*38+2465A>C)
n.2375-1188A>C
n.2373-1188A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332757A=CA1998811050ATM,C11orf65c.7789-5A= (n.7789-5A=)
c.*7260-5A= (n.*7260-5A=)
n.2208-5A=
n.1465A=
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n.2546-5A=
n.2207-5A=
n.9273-5A=
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n.3344-1129A=
n.258A=
n.3292A=
c.*2853-5A= (n.*2853-5A=)
c.*2924-5A= (n.*2924-5A=)
c.300-1190T=
n.4004-5A=
c.641-23686T= (n.641-23686T=)
c.*1270-1190T= (n.*1270-1190T=)
n.3193-5A=
c.*39-1190T= (n.*39-1190T=)
c.805-1190T= (n.805-1190T=)
c.3745-5A= (n.3745-5A=)
c.7624-5A= (n.7624-5A=)
c.6745-5A= (n.6745-5A=)
c.6481-5A= (n.6481-5A=)
c.2860-5A= (n.2860-5A=)
c.*38+2463T= (n.*38+2463T=)
n.2375-1190T=
n.2373-1190T=
11g.108332757A>CCA2739266012ATM,C11orf65c.7789-5A>C (n.7789-5A>C)
c.*7260-5A>C (n.*7260-5A>C)
n.2208-5A>C
n.1465A>C
n.625+720A>C
n.2546-5A>C
n.2207-5A>C
n.9273-5A>C
n.3013-5A>C
n.3344-1129A>C
n.258A>C
n.3292A>C
c.*2853-5A>C (n.*2853-5A>C)
c.*2924-5A>C (n.*2924-5A>C)
c.300-1190T>G
n.4004-5A>C
c.641-23686T>G (n.641-23686T>G)
c.*1270-1190T>G (n.*1270-1190T>G)
n.3193-5A>C
c.*39-1190T>G (n.*39-1190T>G)
c.805-1190T>G (n.805-1190T>G)
c.3745-5A>C (n.3745-5A>C)
c.7624-5A>C (n.7624-5A>C)
c.6745-5A>C (n.6745-5A>C)
c.6481-5A>C (n.6481-5A>C)
c.2860-5A>C (n.2860-5A>C)
c.*38+2463T>G (n.*38+2463T>G)
n.2375-1190T>G
n.2373-1190T>G
 ClinVar
11g.108332757A>GCA1998811052ATM,C11orf65c.7789-5A>G (n.7789-5A>G)
c.*7260-5A>G (n.*7260-5A>G)
n.2208-5A>G
n.1465A>G
n.625+720A>G
n.2546-5A>G
n.2207-5A>G
n.9273-5A>G
n.3013-5A>G
n.3344-1129A>G
n.258A>G
n.3292A>G
c.*2853-5A>G (n.*2853-5A>G)
c.*2924-5A>G (n.*2924-5A>G)
c.300-1190T>C
n.4004-5A>G
c.641-23686T>C (n.641-23686T>C)
c.*1270-1190T>C (n.*1270-1190T>C)
n.3193-5A>G
c.*39-1190T>C (n.*39-1190T>C)
c.805-1190T>C (n.805-1190T>C)
c.3745-5A>G (n.3745-5A>G)
c.7624-5A>G (n.7624-5A>G)
c.6745-5A>G (n.6745-5A>G)
c.6481-5A>G (n.6481-5A>G)
c.2860-5A>G (n.2860-5A>G)
c.*38+2463T>C (n.*38+2463T>C)
n.2375-1190T>C
n.2373-1190T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332757A>TCA2725001064ATM,C11orf65c.7789-5A>T (n.7789-5A>T)
c.*7260-5A>T (n.*7260-5A>T)
n.2208-5A>T
n.1465A>T
n.625+720A>T
n.2546-5A>T
n.2207-5A>T
n.9273-5A>T
n.3013-5A>T
n.3344-1129A>T
n.258A>T
n.3292A>T
c.*2853-5A>T (n.*2853-5A>T)
c.*2924-5A>T (n.*2924-5A>T)
c.300-1190T>A
n.4004-5A>T
c.641-23686T>A (n.641-23686T>A)
c.*1270-1190T>A (n.*1270-1190T>A)
n.3193-5A>T
c.*39-1190T>A (n.*39-1190T>A)
c.805-1190T>A (n.805-1190T>A)
c.3745-5A>T (n.3745-5A>T)
c.7624-5A>T (n.7624-5A>T)
c.6745-5A>T (n.6745-5A>T)
c.6481-5A>T (n.6481-5A>T)
c.2860-5A>T (n.2860-5A>T)
c.*38+2463T>A (n.*38+2463T>A)
n.2375-1190T>A
n.2373-1190T>A
 dbSNP
11g.108332758A=CA1998811053ATM,C11orf65c.7789-4A= (n.7789-4A=)
c.*7260-4A= (n.*7260-4A=)
n.2208-4A=
n.1466A=
n.625+721A=
n.2546-4A=
n.2207-4A=
n.9273-4A=
n.3013-4A=
n.3344-1128A=
n.259A=
n.3293A=
c.*2853-4A= (n.*2853-4A=)
c.*2924-4A= (n.*2924-4A=)
c.300-1191T=
n.4004-4A=
c.641-23687T= (n.641-23687T=)
c.*1270-1191T= (n.*1270-1191T=)
n.3193-4A=
c.*39-1191T= (n.*39-1191T=)
c.805-1191T= (n.805-1191T=)
c.3745-4A= (n.3745-4A=)
c.7624-4A= (n.7624-4A=)
c.6745-4A= (n.6745-4A=)
c.6481-4A= (n.6481-4A=)
c.2860-4A= (n.2860-4A=)
c.*38+2462T= (n.*38+2462T=)
n.2375-1191T=
n.2373-1191T=
11g.108332758A>CCA2580083548ATM,C11orf65c.7789-4A>C (n.7789-4A>C)
c.*7260-4A>C (n.*7260-4A>C)
n.2208-4A>C
n.1466A>C
n.625+721A>C
n.2546-4A>C
n.2207-4A>C
n.9273-4A>C
n.3013-4A>C
n.3344-1128A>C
n.259A>C
n.3293A>C
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c.*2924-4A>C (n.*2924-4A>C)
c.300-1191T>G
n.4004-4A>C
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n.3193-4A>C
c.*39-1191T>G (n.*39-1191T>G)
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n.2375-1191T>G
n.2373-1191T>G
 ClinVar
11g.108332758A>GCA916080455ATM,C11orf65c.7789-4A>G (n.7789-4A>G)
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n.9273-4A>G
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n.3344-1128A>G
n.259A>G
n.3293A>G
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n.4004-4A>G
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n.3193-4A>G
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n.2375-1191T>C
n.2373-1191T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332758A>TCA2725001065ATM,C11orf65c.7789-4A>T (n.7789-4A>T)
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n.2546-4A>T
n.2207-4A>T
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n.3344-1128A>T
n.259A>T
n.3293A>T
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n.3193-4A>T
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n.2375-1191T>A
n.2373-1191T>A
 dbSNP
11g.108332759T>ACA2724946475ATM,C11orf65c.7789-3T>A (n.7789-3T>A)
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n.9273-3T>A
n.3013-3T>A
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n.260T>A
n.3294T>A
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n.2375-1192A>T
n.2373-1192A>T
 dbSNP
11g.108332759T>CCA2580083549ATM,C11orf65c.7789-3T>C (n.7789-3T>C)
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n.2207-3T>C
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n.3013-3T>C
n.3344-1127T>C
n.260T>C
n.3294T>C
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n.3193-3T>C
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n.2375-1192A>G
n.2373-1192A>G
 ClinVar
11g.108332759T>GCA350818ATM,C11orf65c.7789-3T>G (n.7789-3T>G)
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n.2208-3T>G
n.1467T>G
n.625+722T>G
n.2546-3T>G
n.2207-3T>G
n.9273-3T>G
n.3013-3T>G
n.3344-1127T>G
n.260T>G
n.3294T>G
c.*2853-3T>G (n.*2853-3T>G)
c.*2924-3T>G (n.*2924-3T>G)
c.300-1192A>C
n.4004-3T>G
c.641-23688A>C (n.641-23688A>C)
c.*1270-1192A>C (n.*1270-1192A>C)
n.3193-3T>G
c.*39-1192A>C (n.*39-1192A>C)
c.805-1192A>C (n.805-1192A>C)
c.3745-3T>G (n.3745-3T>G)
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n.2375-1192A>C
n.2373-1192A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332759T=CA1998811054ATM,C11orf65c.7789-3T= (n.7789-3T=)
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n.2375-1192A=
n.2373-1192A=
11g.108332759_108332760delinsATCA2825001970ATM,C11orf65c.7789-3_7789-2delinsAT (n.7789-3_7789-2delinsAT)
c.*7260-3_*7260-2delinsAT (n.*7260-3_*7260-2delinsAT)
n.2208-3_2208-2delinsAT
n.1467_1468delinsAT
n.625+722_625+723delinsAT
n.2546-3_2546-2delinsAT
n.2207-3_2207-2delinsAT
n.9273-3_9273-2delinsAT
n.3013-3_3013-2delinsAT
n.3344-1127_3344-1126delinsAT
n.260_261delinsAT
n.3294_3295delinsAT
c.*2853-3_*2853-2delinsAT (n.*2853-3_*2853-2delinsAT)
c.*2924-3_*2924-2delinsAT (n.*2924-3_*2924-2delinsAT)
c.300-1193_300-1192delinsAT
n.4004-3_4004-2delinsAT
c.641-23689_641-23688delinsAT (n.641-23689_641-23688delinsAT)
c.*1270-1193_*1270-1192delinsAT (n.*1270-1193_*1270-1192delinsAT)
n.3193-3_3193-2delinsAT
c.*39-1193_*39-1192delinsAT (n.*39-1193_*39-1192delinsAT)
c.805-1193_805-1192delinsAT (n.805-1193_805-1192delinsAT)
c.3745-3_3745-2delinsAT (n.3745-3_3745-2delinsAT)
c.7624-3_7624-2delinsAT (n.7624-3_7624-2delinsAT)
c.6745-3_6745-2delinsAT (n.6745-3_6745-2delinsAT)
c.6481-3_6481-2delinsAT (n.6481-3_6481-2delinsAT)
c.2860-3_2860-2delinsAT (n.2860-3_2860-2delinsAT)
c.*38+2460_*38+2461delinsAT (n.*38+2460_*38+2461delinsAT)
n.2375-1193_2375-1192delinsAT
n.2373-1193_2373-1192delinsAT
 ClinVar
11g.108332760A>CCA382561230ATM,C11orf65c.7789-2A>C (n.7789-2A>C)
c.*7260-2A>C (n.*7260-2A>C)
n.2208-2A>C
n.1468A>C
n.625+723A>C
n.2546-2A>C
n.2207-2A>C
n.9273-2A>C
n.3013-2A>C
n.3344-1126A>C
n.261A>C
n.3295A>C
c.*2853-2A>C (n.*2853-2A>C)
c.*2924-2A>C (n.*2924-2A>C)
c.300-1193T>G
n.4004-2A>C
c.641-23689T>G (n.641-23689T>G)
c.*1270-1193T>G (n.*1270-1193T>G)
n.3193-2A>C
c.*39-1193T>G (n.*39-1193T>G)
c.805-1193T>G (n.805-1193T>G)
c.3745-2A>C (n.3745-2A>C)
c.7624-2A>C (n.7624-2A>C)
c.6745-2A>C (n.6745-2A>C)
c.6481-2A>C (n.6481-2A>C)
c.2860-2A>C (n.2860-2A>C)
c.*38+2460T>G (n.*38+2460T>G)
n.2375-1193T>G
n.2373-1193T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332760A>GCA382561231ATM,C11orf65c.7789-2A>G (n.7789-2A>G)
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n.2208-2A>G
n.1468A>G
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n.2546-2A>G
n.2207-2A>G
n.9273-2A>G
n.3013-2A>G
n.3344-1126A>G
n.261A>G
n.3295A>G
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c.300-1193T>C
n.4004-2A>G
c.641-23689T>C (n.641-23689T>C)
c.*1270-1193T>C (n.*1270-1193T>C)
n.3193-2A>G
c.*39-1193T>C (n.*39-1193T>C)
c.805-1193T>C (n.805-1193T>C)
c.3745-2A>G (n.3745-2A>G)
c.7624-2A>G (n.7624-2A>G)
c.6745-2A>G (n.6745-2A>G)
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c.2860-2A>G (n.2860-2A>G)
c.*38+2460T>C (n.*38+2460T>C)
n.2375-1193T>C
n.2373-1193T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332760A>TCA382561232ATM,C11orf65c.7789-2A>T (n.7789-2A>T)
c.*7260-2A>T (n.*7260-2A>T)
n.2208-2A>T
n.1468A>T
n.625+723A>T
n.2546-2A>T
n.2207-2A>T
n.9273-2A>T
n.3013-2A>T
n.3344-1126A>T
n.261A>T
n.3295A>T
c.*2853-2A>T (n.*2853-2A>T)
c.*2924-2A>T (n.*2924-2A>T)
c.300-1193T>A
n.4004-2A>T
c.641-23689T>A (n.641-23689T>A)
c.*1270-1193T>A (n.*1270-1193T>A)
n.3193-2A>T
c.*39-1193T>A (n.*39-1193T>A)
c.805-1193T>A (n.805-1193T>A)
c.3745-2A>T (n.3745-2A>T)
c.7624-2A>T (n.7624-2A>T)
c.6745-2A>T (n.6745-2A>T)
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c.2860-2A>T (n.2860-2A>T)
c.*38+2460T>A (n.*38+2460T>A)
n.2375-1193T>A
n.2373-1193T>A
 dbSNP
11g.108332761G>ACA382561235ATM,C11orf65c.7789-1G>A (n.7789-1G>A)
c.*7260-1G>A (n.*7260-1G>A)
n.2208-1G>A
n.1469G>A
n.625+724G>A
n.2546-1G>A
n.2207-1G>A
n.9273-1G>A
n.3013-1G>A
n.3344-1125G>A
n.262G>A
n.3296G>A
c.*2853-1G>A (n.*2853-1G>A)
c.*2924-1G>A (n.*2924-1G>A)
c.300-1194C>T
n.4004-1G>A
c.641-23690C>T (n.641-23690C>T)
c.*1270-1194C>T (n.*1270-1194C>T)
n.3193-1G>A
c.*39-1194C>T (n.*39-1194C>T)
c.805-1194C>T (n.805-1194C>T)
c.3745-1G>A (n.3745-1G>A)
c.7624-1G>A (n.7624-1G>A)
c.6745-1G>A (n.6745-1G>A)
c.6481-1G>A (n.6481-1G>A)
c.2860-1G>A (n.2860-1G>A)
c.*38+2459C>T (n.*38+2459C>T)
n.2375-1194C>T
n.2373-1194C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332761G>CCA382561233ATM,C11orf65c.7789-1G>C (n.7789-1G>C)
c.*7260-1G>C (n.*7260-1G>C)
n.2208-1G>C
n.1469G>C
n.625+724G>C
n.2546-1G>C
n.2207-1G>C
n.9273-1G>C
n.3013-1G>C
n.3344-1125G>C
n.262G>C
n.3296G>C
c.*2853-1G>C (n.*2853-1G>C)
c.*2924-1G>C (n.*2924-1G>C)
c.300-1194C>G
n.4004-1G>C
c.641-23690C>G (n.641-23690C>G)
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n.3193-1G>C
c.*39-1194C>G (n.*39-1194C>G)
c.805-1194C>G (n.805-1194C>G)
c.3745-1G>C (n.3745-1G>C)
c.7624-1G>C (n.7624-1G>C)
c.6745-1G>C (n.6745-1G>C)
c.6481-1G>C (n.6481-1G>C)
c.2860-1G>C (n.2860-1G>C)
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n.2375-1194C>G
n.2373-1194C>G
 dbSNP
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n.2373-1194C=
11g.108332761G>TCA382561234ATM,C11orf65c.7789-1G>T (n.7789-1G>T)
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n.2207-1G>T
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n.3193-1G>T
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n.2375-1194C>A
n.2373-1194C>A
 dbSNP
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.2373-1195C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2373-1195C=
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n.2375-1195C>A
n.2373-1195C>A
 ClinVar dbSNP
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n.3344-1123_3344-985del
n.264_401+1del
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c.*2854_*2991+1del
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n.3194_3331+1del
n.2_139+1del
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c.3746_3883+1del
c.7625_7762+1del
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c.6482_6619+1del
c.2861_2998+1del
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n.2375-1333_2375-1195del
n.2373-1333_2373-1195del
11g.108332763A>CCA382561239ATM,C11orf65c.7790A>C (p.Asp2597Ala)
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n.264A>C
n.3298A>C
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n.4005A>C
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n.3194A>C
n.2A>C
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n.2373-1196T>G
11g.108332763A>GCA382561240ATM,C11orf65c.7790A>G (p.Asp2597Gly)
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n.3298A>G
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n.2373-1196T>C
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n.2375-1197A>T
n.2373-1197A>T
 dbSNP
11g.108332764T>CCA476677308ATM,C11orf65c.7791T>C (p.Asp2597=)
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n.2375-1197A>G
n.2373-1197A>G
 dbSNP
11g.108332764T>GCA382561243ATM,C11orf65c.7791T>G (p.Asp2597Glu)
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n.3195T>G
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c.*39-1197A>C (n.*39-1197A>C)
c.805-1197A>C (n.805-1197A>C)
c.3747T>G (p.Asp1249Glu)
c.7626T>G (p.Asp2542Glu)
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c.6483T>G (p.Asp2161Glu)
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c.*38+2456A>C (n.*38+2456A>C)
n.2375-1197A>C
n.2373-1197A>C
11g.108332764_108332765delinsTCCA1998811060ATM,C11orf65c.7791_7792delinsTC (p.Asp2597=)
c.*7262_*7263delinsTC (n.*7262_*7263delinsTC)
n.2210_2211delinsTC
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c.641-23694_641-23693delinsGA (n.641-23694_641-23693delinsGA)
c.*1270-1198_*1270-1197delinsGA (n.*1270-1198_*1270-1197delinsGA)
n.3195_3196delinsTC
n.3_4delinsTC
c.*39-1198_*39-1197delinsGA (n.*39-1198_*39-1197delinsGA)
c.805-1198_805-1197delinsGA (n.805-1198_805-1197delinsGA)
c.3747_3748delinsTC (p.Asp1249=)
c.7626_7627delinsTC (p.Asp2542=)
c.6747_6748delinsTC (p.Asp2249=)
c.6483_6484delinsTC (p.Asp2161=)
c.2862_2863delinsTC (p.Asp954=)
c.*38+2455_*38+2456delinsGA (n.*38+2455_*38+2456delinsGA)
n.2375-1198_2375-1197delinsGA
n.2373-1198_2373-1197delinsGA
11g.108332764_108332768delinsTCGAACA1998811061ATM,C11orf65c.7791_7795delinsTCGAA (p.Asp2597=)
c.*7262_*7266delinsTCGAA (n.*7262_*7266delinsTCGAA)
n.2210_2214delinsTCGAA
n.1472_1476delinsTCGAA
n.625+727_625+731delinsTCGAA
n.2548_2552delinsTCGAA
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n.9275_9279delinsTCGAA
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n.3344-1122_3344-1118delinsTCGAA
n.265_269delinsTCGAA
n.3299_3303delinsTCGAA
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c.*2926_*2930delinsTCGAA (n.*2926_*2930delinsTCGAA)
c.300-1201_300-1197delinsTTCGA
n.4006_4010delinsTCGAA
c.641-23697_641-23693delinsTTCGA (n.641-23697_641-23693delinsTTCGA)
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n.3195_3199delinsTCGAA
n.3_7delinsTCGAA
c.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA (n.*39-1201_*39-1197delinsTTCGA)
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c.3747_3751delinsTCGAA (p.Asp1249=)
c.7626_7630delinsTCGAA (p.Asp2542=)
c.6747_6751delinsTCGAA (p.Asp2249=)
c.6483_6487delinsTCGAA (p.Asp2161=)
c.2862_2866delinsTCGAA (p.Asp954=)
c.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA (n.*38+2452_*38+2456delinsTTCGA)
n.2375-1201_2375-1197delinsTTCGA
n.2373-1201_2373-1197delinsTTCGA
11g.108332765delCA915948299ATM,C11orf65c.7792del (p.Arg2598GlufsTer8)
c.*7263del (n.*7263del)
n.2211del
n.1473del
n.625+728del
n.2549del
n.2210del
n.9276del
n.3016del
n.3344-1121del
n.266del
n.3300del
c.*2856del (n.*2856del)
c.*2927del (n.*2927del)
c.300-1198del
n.4007del
c.641-23694del (n.641-23694del)
c.*1270-1198del (n.*1270-1198del)
n.3196del
n.4del
c.*39-1198del (n.*39-1198del)
c.805-1198del (n.805-1198del)
c.3748del (p.Arg1250GlufsTer8)
c.7627del (p.Arg2543GlufsTer8)
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c.*38+2455del (n.*38+2455del)
n.2375-1198del
n.2373-1198del
 ClinVar dbSNP
11g.108332765C>ACA476677311ATM,C11orf65c.7792C>A (p.Arg2598=)
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n.2211C>A
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n.625+728C>A
n.2549C>A
n.2210C>A
n.9276C>A
n.3016C>A
n.3344-1121C>A
n.266C>A
n.3300C>A
c.*2856C>A (n.*2856C>A)
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.300-1198G>T
n.4007C>A
c.641-23694G>T (n.641-23694G>T)
c.*1270-1198G>T (n.*1270-1198G>T)
n.3196C>A
n.4C>A
c.*39-1198G>T (n.*39-1198G>T)
c.805-1198G>T (n.805-1198G>T)
c.3748C>A (p.Arg1250=)
c.7627C>A (p.Arg2543=)
c.6748C>A (p.Arg2250=)
c.6484C>A (p.Arg2162=)
c.2863C>A (p.Arg955=)
c.*38+2455G>T (n.*38+2455G>T)
n.2375-1198G>T
n.2373-1198G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332765C=CA1998811069ATM,C11orf65c.7792C= (p.Arg2598=)
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n.1473C=
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c.300-1198G=
n.4007C=
c.641-23694G= (n.641-23694G=)
c.*1270-1198G= (n.*1270-1198G=)
n.3196C=
n.4C=
c.*39-1198G= (n.*39-1198G=)
c.805-1198G= (n.805-1198G=)
c.3748C= (p.Arg1250=)
c.7627C= (p.Arg2543=)
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c.6484C= (p.Arg2162=)
c.2863C= (p.Arg955=)
c.*38+2455G= (n.*38+2455G=)
n.2375-1198G=
n.2373-1198G=
11g.108332765C>GCA382561244ATM,C11orf65c.7792C>G (p.Arg2598Gly)
c.*7263C>G (n.*7263C>G)
n.2211C>G
n.1473C>G
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n.2549C>G
n.2210C>G
n.9276C>G
n.3016C>G
n.3344-1121C>G
n.266C>G
n.3300C>G
c.*2856C>G (n.*2856C>G)
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
c.300-1198G>C
n.4007C>G
c.641-23694G>C (n.641-23694G>C)
c.*1270-1198G>C (n.*1270-1198G>C)
n.3196C>G
n.4C>G
c.*39-1198G>C (n.*39-1198G>C)
c.805-1198G>C (n.805-1198G>C)
c.3748C>G (p.Arg1250Gly)
c.7627C>G (p.Arg2543Gly)
c.6748C>G (p.Arg2250Gly)
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c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.*38+2455G>C (n.*38+2455G>C)
n.2375-1198G>C
n.2373-1198G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332765C>TCA6266193ATM,C11orf65c.7792C>T (p.Arg2598Ter)
c.*7263C>T (n.*7263C>T)
n.2211C>T
n.1473C>T
n.625+728C>T
n.2549C>T
n.2210C>T
n.9276C>T
n.3016C>T
n.3344-1121C>T
n.266C>T
n.3300C>T
c.*2856C>T (n.*2856C>T)
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
c.300-1198G>A
n.4007C>T
c.641-23694G>A (n.641-23694G>A)
c.*1270-1198G>A (n.*1270-1198G>A)
n.3196C>T
n.4C>T
c.*39-1198G>A (n.*39-1198G>A)
c.805-1198G>A (n.805-1198G>A)
c.3748C>T (p.Arg1250Ter)
c.7627C>T (p.Arg2543Ter)
c.6748C>T (p.Arg2250Ter)
c.6484C>T (p.Arg2162Ter)
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.*38+2455G>A (n.*38+2455G>A)
n.2375-1198G>A
n.2373-1198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332765_108332768delinsCGAACA1998811066ATM,C11orf65c.7792_7795delinsCGAA (p.Arg2598=)
c.*7263_*7266delinsCGAA (n.*7263_*7266delinsCGAA)
n.2211_2214delinsCGAA
n.1473_1476delinsCGAA
n.625+728_625+731delinsCGAA
n.2549_2552delinsCGAA
n.2210_2213delinsCGAA
n.9276_9279delinsCGAA
n.3016_3019delinsCGAA
n.3344-1121_3344-1118delinsCGAA
n.266_269delinsCGAA
n.3300_3303delinsCGAA
c.*2856_*2859delinsCGAA (n.*2856_*2859delinsCGAA)
c.*2927_*2930delinsCGAA (n.*2927_*2930delinsCGAA)
c.300-1201_300-1198delinsTTCG
n.4007_4010delinsCGAA
c.641-23697_641-23694delinsTTCG (n.641-23697_641-23694delinsTTCG)
c.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG (n.*1270-1201_*1270-1198delinsTTCG)
n.3196_3199delinsCGAA
n.4_7delinsCGAA
c.*39-1201_*39-1198delinsTTCG (n.*39-1201_*39-1198delinsTTCG)
c.805-1201_805-1198delinsTTCG (n.805-1201_805-1198delinsTTCG)
c.3748_3751delinsCGAA (p.Arg1250=)
c.7627_7630delinsCGAA (p.Arg2543=)
c.6748_6751delinsCGAA (p.Arg2250=)
c.6484_6487delinsCGAA (p.Arg2162=)
c.2863_2866delinsCGAA (p.Arg955=)
c.*38+2452_*38+2455delinsTTCG (n.*38+2452_*38+2455delinsTTCG)
n.2375-1201_2375-1198delinsTTCG
n.2373-1201_2373-1198delinsTTCG
11g.108332766_108332769delCA1998811070ATM,C11orf65c.7793_7796del (p.Arg2598GlnfsTer7)
c.*7264_*7267del (n.*7264_*7267del)
n.2212_2215del
n.1474_1477del
n.625+729_625+732del
n.2550_2553del
n.2211_2214del
n.9277_9280del
n.3017_3020del
n.3344-1120_3344-1117del
n.267_270del
n.3301_3304del
c.*2857_*2860del (n.*2857_*2860del)
c.*2928_*2931del (n.*2928_*2931del)
c.300-1201_300-1198del
n.4008_4011del
c.641-23697_641-23694del (n.641-23697_641-23694del)
c.*1270-1201_*1270-1198del (n.*1270-1201_*1270-1198del)
n.3197_3200del
n.5_8del
c.*39-1201_*39-1198del (n.*39-1201_*39-1198del)
c.805-1201_805-1198del (n.805-1201_805-1198del)
c.3749_3752del (p.Arg1250GlnfsTer7)
c.7628_7631del (p.Arg2543GlnfsTer7)
c.6749_6752del (p.Arg2250GlnfsTer7)
c.6485_6488del (p.Arg2162GlnfsTer7)
c.2864_2867del (p.Arg955GlnfsTer7)
c.*38+2452_*38+2455del (n.*38+2452_*38+2455del)
n.2375-1201_2375-1198del
n.2373-1201_2373-1198del
 dbSNP
11g.108332766G>ACA6266194ATM,C11orf65c.7793G>A (p.Arg2598Gln)
c.*7264G>A (n.*7264G>A)
n.2212G>A
n.1474G>A
n.625+729G>A
n.2550G>A
n.2211G>A
n.9277G>A
n.3017G>A
n.3344-1120G>A
n.267G>A
n.3301G>A
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.300-1199C>T
n.4008G>A
c.641-23695C>T (n.641-23695C>T)
c.*1270-1199C>T (n.*1270-1199C>T)
n.3197G>A
n.5G>A
c.*39-1199C>T (n.*39-1199C>T)
c.805-1199C>T (n.805-1199C>T)
c.3749G>A (p.Arg1250Gln)
c.7628G>A (p.Arg2543Gln)
c.6749G>A (p.Arg2250Gln)
c.6485G>A (p.Arg2162Gln)
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.*38+2454C>T (n.*38+2454C>T)
n.2375-1199C>T
n.2373-1199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332766G>CCA382561245ATM,C11orf65c.7793G>C (p.Arg2598Pro)
c.*7264G>C (n.*7264G>C)
n.2212G>C
n.1474G>C
n.625+729G>C
n.2550G>C
n.2211G>C
n.9277G>C
n.3017G>C
n.3344-1120G>C
n.267G>C
n.3301G>C
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.300-1199C>G
n.4008G>C
c.641-23695C>G (n.641-23695C>G)
c.*1270-1199C>G (n.*1270-1199C>G)
n.3197G>C
n.5G>C
c.*39-1199C>G (n.*39-1199C>G)
c.805-1199C>G (n.805-1199C>G)
c.3749G>C (p.Arg1250Pro)
c.7628G>C (p.Arg2543Pro)
c.6749G>C (p.Arg2250Pro)
c.6485G>C (p.Arg2162Pro)
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.*38+2454C>G (n.*38+2454C>G)
n.2375-1199C>G
n.2373-1199C>G
 dbSNP
11g.108332766G=CA1998811082ATM,C11orf65c.7793G= (p.Arg2598=)
c.*7264G= (n.*7264G=)
n.2212G=
n.1474G=
n.625+729G=
n.2550G=
n.2211G=
n.9277G=
n.3017G=
n.3344-1120G=
n.267G=
n.3301G=
c.*2857G= (n.*2857G=)
c.*2928G= (n.*2928G=)
c.300-1199C=
n.4008G=
c.641-23695C= (n.641-23695C=)
c.*1270-1199C= (n.*1270-1199C=)
n.3197G=
n.5G=
c.*39-1199C= (n.*39-1199C=)
c.805-1199C= (n.805-1199C=)
c.3749G= (p.Arg1250=)
c.7628G= (p.Arg2543=)
c.6749G= (p.Arg2250=)
c.6485G= (p.Arg2162=)
c.2864G= (p.Arg955=)
c.*38+2454C= (n.*38+2454C=)
n.2375-1199C=
n.2373-1199C=
11g.108332766G>TCA382561246ATM,C11orf65c.7793G>T (p.Arg2598Leu)
c.*7264G>T (n.*7264G>T)
n.2212G>T
n.1474G>T
n.625+729G>T
n.2550G>T
n.2211G>T
n.9277G>T
n.3017G>T
n.3344-1120G>T
n.267G>T
n.3301G>T
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.300-1199C>A
n.4008G>T
c.641-23695C>A (n.641-23695C>A)
c.*1270-1199C>A (n.*1270-1199C>A)
n.3197G>T
n.5G>T
c.*39-1199C>A (n.*39-1199C>A)
c.805-1199C>A (n.805-1199C>A)
c.3749G>T (p.Arg1250Leu)
c.7628G>T (p.Arg2543Leu)
c.6749G>T (p.Arg2250Leu)
c.6485G>T (p.Arg2162Leu)
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.*38+2454C>A (n.*38+2454C>A)
n.2375-1199C>A
n.2373-1199C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332766_108332768delCA942022366ATM,C11orf65c.7793_7795del (p.Arg2598_Thr2599delinsPro)
c.*7264_*7266del (n.*7264_*7266del)
n.2212_2214del
n.1474_1476del
n.625+729_625+731del
n.2550_2552del
n.2211_2213del
n.9277_9279del
n.3017_3019del
n.3344-1120_3344-1118del
n.267_269del
n.3301_3303del
c.*2857_*2859del (n.*2857_*2859del)
c.*2928_*2930del (n.*2928_*2930del)
c.300-1201_300-1199del
n.4008_4010del
c.641-23697_641-23695del (n.641-23697_641-23695del)
c.*1270-1201_*1270-1199del (n.*1270-1201_*1270-1199del)
n.3197_3199del
n.5_7del
c.*39-1201_*39-1199del (n.*39-1201_*39-1199del)
c.805-1201_805-1199del (n.805-1201_805-1199del)
c.3749_3751del (p.Arg1250_Thr1251delinsPro)
c.7628_7630del (p.Arg2543_Thr2544delinsPro)
c.6749_6751del (p.Arg2250_Thr2251delinsPro)
c.6485_6487del (p.Arg2162_Thr2163delinsPro)
c.2864_2866del (p.Arg955_Thr956delinsPro)
c.*38+2452_*38+2454del (n.*38+2452_*38+2454del)
n.2375-1201_2375-1199del
n.2373-1201_2373-1199del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332766_108332771delinsCCCA2580083550ATM,C11orf65c.7793_7798delinsCC (p.Arg2598ProfsTer7)
c.*7264_*7269delinsCC (n.*7264_*7269delinsCC)
n.2212_2217delinsCC
n.1474_1479delinsCC
n.625+729_625+734delinsCC
n.2550_2555delinsCC
n.2211_2216delinsCC
n.9277_9282delinsCC
n.3017_3022delinsCC
n.3344-1120_3344-1115delinsCC
n.267_272delinsCC
n.3301_3306delinsCC
c.*2857_*2862delinsCC (n.*2857_*2862delinsCC)
c.*2928_*2933delinsCC (n.*2928_*2933delinsCC)
c.300-1204_300-1199delinsGG
n.4008_4013delinsCC
c.641-23700_641-23695delinsGG (n.641-23700_641-23695delinsGG)
c.*1270-1204_*1270-1199delinsGG (n.*1270-1204_*1270-1199delinsGG)
n.3197_3202delinsCC
n.5_10delinsCC
c.*39-1204_*39-1199delinsGG (n.*39-1204_*39-1199delinsGG)
c.805-1204_805-1199delinsGG (n.805-1204_805-1199delinsGG)
c.3749_3754delinsCC (p.Arg1250ProfsTer7)
c.7628_7633delinsCC (p.Arg2543ProfsTer7)
c.6749_6754delinsCC (p.Arg2250ProfsTer7)
c.6485_6490delinsCC (p.Arg2162ProfsTer7)
c.2864_2869delinsCC (p.Arg955ProfsTer7)
c.*38+2449_*38+2454delinsGG (n.*38+2449_*38+2454delinsGG)
n.2375-1204_2375-1199delinsGG
n.2373-1204_2373-1199delinsGG
 ClinVar
11g.108332767A=CA1998811086ATM,C11orf65c.7794A= (p.Arg2598=)
c.*7265A= (n.*7265A=)
n.2213A=
n.1475A=
n.625+730A=
n.2551A=
n.2212A=
n.9278A=
n.3018A=
n.3344-1119A=
n.268A=
n.3302A=
c.*2858A= (n.*2858A=)
c.*2929A= (n.*2929A=)
c.300-1200T=
n.4009A=
c.641-23696T= (n.641-23696T=)
c.*1270-1200T= (n.*1270-1200T=)
n.3198A=
n.6A=
c.*39-1200T= (n.*39-1200T=)
c.805-1200T= (n.805-1200T=)
c.3750A= (p.Arg1250=)
c.7629A= (p.Arg2543=)
c.6750A= (p.Arg2250=)
c.6486A= (p.Arg2162=)
c.2865A= (p.Arg955=)
c.*38+2453T= (n.*38+2453T=)
n.2375-1200T=
n.2373-1200T=
11g.108332767A>CCA476677312ATM,C11orf65c.7794A>C (p.Arg2598=)
c.*7265A>C (n.*7265A>C)
n.2213A>C
n.1475A>C
n.625+730A>C
n.2551A>C
n.2212A>C
n.9278A>C
n.3018A>C
n.3344-1119A>C
n.268A>C
n.3302A>C
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.300-1200T>G
n.4009A>C
c.641-23696T>G (n.641-23696T>G)
c.*1270-1200T>G (n.*1270-1200T>G)
n.3198A>C
n.6A>C
c.*39-1200T>G (n.*39-1200T>G)
c.805-1200T>G (n.805-1200T>G)
c.3750A>C (p.Arg1250=)
c.7629A>C (p.Arg2543=)
c.6750A>C (p.Arg2250=)
c.6486A>C (p.Arg2162=)
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.*38+2453T>G (n.*38+2453T>G)
n.2375-1200T>G
n.2373-1200T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332767A>GCA476677313ATM,C11orf65c.7794A>G (p.Arg2598=)
c.*7265A>G (n.*7265A>G)
n.2213A>G
n.1475A>G
n.625+730A>G
n.2551A>G
n.2212A>G
n.9278A>G
n.3018A>G
n.3344-1119A>G
n.268A>G
n.3302A>G
c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.300-1200T>C
n.4009A>G
c.641-23696T>C (n.641-23696T>C)
c.*1270-1200T>C (n.*1270-1200T>C)
n.3198A>G
n.6A>G
c.*39-1200T>C (n.*39-1200T>C)
c.805-1200T>C (n.805-1200T>C)
c.3750A>G (p.Arg1250=)
c.7629A>G (p.Arg2543=)
c.6750A>G (p.Arg2250=)
c.6486A>G (p.Arg2162=)
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.*38+2453T>C (n.*38+2453T>C)
n.2375-1200T>C
n.2373-1200T>C
11g.108332767A>TCA476677314ATM,C11orf65c.7794A>T (p.Arg2598=)
c.*7265A>T (n.*7265A>T)
n.2213A>T
n.1475A>T
n.625+730A>T
n.2551A>T
n.2212A>T
n.9278A>T
n.3018A>T
n.3344-1119A>T
n.268A>T
n.3302A>T
c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.300-1200T>A
n.4009A>T
c.641-23696T>A (n.641-23696T>A)
c.*1270-1200T>A (n.*1270-1200T>A)
n.3198A>T
n.6A>T
c.*39-1200T>A (n.*39-1200T>A)
c.805-1200T>A (n.805-1200T>A)
c.3750A>T (p.Arg1250=)
c.7629A>T (p.Arg2543=)
c.6750A>T (p.Arg2250=)
c.6486A>T (p.Arg2162=)
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.*38+2453T>A (n.*38+2453T>A)
n.2375-1200T>A
n.2373-1200T>A
 dbSNP
11g.108332768A>CCA382561247ATM,C11orf65c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
c.*7266A>C (n.*7266A>C)
n.2214A>C
n.1476A>C
n.625+731A>C
n.2552A>C
n.2213A>C
n.9279A>C
n.3019A>C
n.3344-1118A>C
n.269A>C
n.3303A>C
c.*2859A>C (n.*2859A>C)
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.300-1201T>G
n.4010A>C
c.641-23697T>G (n.641-23697T>G)
c.*1270-1201T>G (n.*1270-1201T>G)
n.3199A>C
n.7A>C
c.*39-1201T>G (n.*39-1201T>G)
c.805-1201T>G (n.805-1201T>G)
c.3751A>C (p.Thr1251Pro)
c.7630A>C (p.Thr2544Pro)
c.6751A>C (p.Thr2251Pro)
c.6487A>C (p.Thr2163Pro)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.*38+2452T>G (n.*38+2452T>G)
n.2375-1201T>G
n.2373-1201T>G
11g.108332768A>GCA382561249ATM,C11orf65c.7795A>G (p.Thr2599Ala)
c.*7266A>G (n.*7266A>G)
n.2214A>G
n.1476A>G
n.625+731A>G
n.2552A>G
n.2213A>G
n.9279A>G
n.3019A>G
n.3344-1118A>G
n.269A>G
n.3303A>G
c.*2859A>G (n.*2859A>G)
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.300-1201T>C
n.4010A>G
c.641-23697T>C (n.641-23697T>C)
c.*1270-1201T>C (n.*1270-1201T>C)
n.3199A>G
n.7A>G
c.*39-1201T>C (n.*39-1201T>C)
c.805-1201T>C (n.805-1201T>C)
c.3751A>G (p.Thr1251Ala)
c.7630A>G (p.Thr2544Ala)
c.6751A>G (p.Thr2251Ala)
c.6487A>G (p.Thr2163Ala)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.*38+2452T>C (n.*38+2452T>C)
n.2375-1201T>C
n.2373-1201T>C
11g.108332768A>TCA382561248ATM,C11orf65c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
c.*7266A>T (n.*7266A>T)
n.2214A>T
n.1476A>T
n.625+731A>T
n.2552A>T
n.2213A>T
n.9279A>T
n.3019A>T
n.3344-1118A>T
n.269A>T
n.3303A>T
c.*2859A>T (n.*2859A>T)
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.300-1201T>A
n.4010A>T
c.641-23697T>A (n.641-23697T>A)
c.*1270-1201T>A (n.*1270-1201T>A)
n.3199A>T
n.7A>T
c.*39-1201T>A (n.*39-1201T>A)
c.805-1201T>A (n.805-1201T>A)
c.3751A>T (p.Thr1251Ser)
c.7630A>T (p.Thr2544Ser)
c.6751A>T (p.Thr2251Ser)
c.6487A>T (p.Thr2163Ser)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.*38+2452T>A (n.*38+2452T>A)
n.2375-1201T>A
n.2373-1201T>A
11g.108332768_108332769delinsACCA1998811089ATM,C11orf65c.7795_7796delinsAC (p.Thr2599=)
c.*7266_*7267delinsAC (n.*7266_*7267delinsAC)
n.2214_2215delinsAC
n.1476_1477delinsAC
n.625+731_625+732delinsAC
n.2552_2553delinsAC
n.2213_2214delinsAC
n.9279_9280delinsAC
n.3019_3020delinsAC
n.3344-1118_3344-1117delinsAC
n.269_270delinsAC
n.3303_3304delinsAC
c.*2859_*2860delinsAC (n.*2859_*2860delinsAC)
c.*2930_*2931delinsAC (n.*2930_*2931delinsAC)
c.300-1202_300-1201delinsGT
n.4010_4011delinsAC
c.641-23698_641-23697delinsGT (n.641-23698_641-23697delinsGT)
c.*1270-1202_*1270-1201delinsGT (n.*1270-1202_*1270-1201delinsGT)
n.3199_3200delinsAC
n.7_8delinsAC
c.*39-1202_*39-1201delinsGT (n.*39-1202_*39-1201delinsGT)
c.805-1202_805-1201delinsGT (n.805-1202_805-1201delinsGT)
c.3751_3752delinsAC (p.Thr1251=)
c.7630_7631delinsAC (p.Thr2544=)
c.6751_6752delinsAC (p.Thr2251=)
c.6487_6488delinsAC (p.Thr2163=)
c.2866_2867delinsAC (p.Thr956=)
c.*38+2451_*38+2452delinsGT (n.*38+2451_*38+2452delinsGT)
n.2375-1202_2375-1201delinsGT
n.2373-1202_2373-1201delinsGT
11g.108332769_108332770delCA912970733ATM,C11orf65c.7796_7797del (p.Thr2599ArgfsTer5)
c.*7267_*7268del (n.*7267_*7268del)
n.2215_2216del
n.1477_1478del
n.625+732_625+733del
n.2553_2554del
n.2214_2215del
n.9280_9281del
n.3020_3021del
n.3344-1117_3344-1116del
n.270_271del
n.3304_3305del
c.*2860_*2861del (n.*2860_*2861del)
c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del)
c.300-1202_300-1201del
n.4011_4012del
c.641-23698_641-23697del (n.641-23698_641-23697del)
c.*1270-1202_*1270-1201del (n.*1270-1202_*1270-1201del)
n.3200_3201del
n.8_9del
c.*39-1202_*39-1201del (n.*39-1202_*39-1201del)
c.805-1202_805-1201del (n.805-1202_805-1201del)
c.3752_3753del (p.Thr1251ArgfsTer5)
c.7631_7632del (p.Thr2544ArgfsTer5)
c.6752_6753del (p.Thr2251ArgfsTer5)
c.6488_6489del (p.Thr2163ArgfsTer5)
c.2867_2868del (p.Thr956ArgfsTer5)
c.*38+2451_*38+2452del (n.*38+2451_*38+2452del)
n.2375-1202_2375-1201del
n.2373-1202_2373-1201del
11g.108332769delCA658821319ATM,C11orf65c.7796del (p.Thr2599LysfsTer7)
c.*7267del (n.*7267del)
n.2215del
n.1477del
n.625+732del
n.2553del
n.2214del
n.9280del
n.3020del
n.3344-1117del
n.270del
n.3304del
c.*2860del (n.*2860del)
c.*2931del (n.*2931del)
c.300-1202del
n.4011del
c.641-23698del (n.641-23698del)
c.*1270-1202del (n.*1270-1202del)
n.3200del
n.8del
c.*39-1202del (n.*39-1202del)
c.805-1202del (n.805-1202del)
c.3752del (p.Thr1251LysfsTer7)
c.7631del (p.Thr2544LysfsTer7)
c.6752del (p.Thr2251LysfsTer7)
c.6488del (p.Thr2163LysfsTer7)
c.2867del (p.Thr956LysfsTer7)
c.*38+2451del (n.*38+2451del)
n.2375-1202del
n.2373-1202del
 ClinVar dbSNP
11g.108332769C>ACA382561250ATM,C11orf65c.7796C>A (p.Thr2599Lys)
c.*7267C>A (n.*7267C>A)
n.2215C>A
n.1477C>A
n.625+732C>A
n.2553C>A
n.2214C>A
n.9280C>A
n.3020C>A
n.3344-1117C>A
n.270C>A
n.3304C>A
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.300-1202G>T
n.4011C>A
c.641-23698G>T (n.641-23698G>T)
c.*1270-1202G>T (n.*1270-1202G>T)
n.3200C>A
n.8C>A
c.*39-1202G>T (n.*39-1202G>T)
c.805-1202G>T (n.805-1202G>T)
c.3752C>A (p.Thr1251Lys)
c.7631C>A (p.Thr2544Lys)
c.6752C>A (p.Thr2251Lys)
c.6488C>A (p.Thr2163Lys)
c.2867C>A (p.Thr956Lys)
c.*38+2451G>T (n.*38+2451G>T)
n.2375-1202G>T
n.2373-1202G>T
 dbSNP
11g.108332769C=CA1998811094ATM,C11orf65c.7796C= (p.Thr2599=)
c.*7267C= (n.*7267C=)
n.2215C=
n.1477C=
n.625+732C=
n.2553C=
n.2214C=
n.9280C=
n.3020C=
n.3344-1117C=
n.270C=
n.3304C=
c.*2860C= (n.*2860C=)
c.*2931C= (n.*2931C=)
c.300-1202G=
n.4011C=
c.641-23698G= (n.641-23698G=)
c.*1270-1202G= (n.*1270-1202G=)
n.3200C=
n.8C=
c.*39-1202G= (n.*39-1202G=)
c.805-1202G= (n.805-1202G=)
c.3752C= (p.Thr1251=)
c.7631C= (p.Thr2544=)
c.6752C= (p.Thr2251=)
c.6488C= (p.Thr2163=)
c.2867C= (p.Thr956=)
c.*38+2451G= (n.*38+2451G=)
n.2375-1202G=
n.2373-1202G=
11g.108332769C>GCA382561251ATM,C11orf65c.7796C>G (p.Thr2599Arg)
c.*7267C>G (n.*7267C>G)
n.2215C>G
n.1477C>G
n.625+732C>G
n.2553C>G
n.2214C>G
n.9280C>G
n.3020C>G
n.3344-1117C>G
n.270C>G
n.3304C>G
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.300-1202G>C
n.4011C>G
c.641-23698G>C (n.641-23698G>C)
c.*1270-1202G>C (n.*1270-1202G>C)
n.3200C>G
n.8C>G
c.*39-1202G>C (n.*39-1202G>C)
c.805-1202G>C (n.805-1202G>C)
c.3752C>G (p.Thr1251Arg)
c.7631C>G (p.Thr2544Arg)
c.6752C>G (p.Thr2251Arg)
c.6488C>G (p.Thr2163Arg)
c.2867C>G (p.Thr956Arg)
c.*38+2451G>C (n.*38+2451G>C)
n.2375-1202G>C
n.2373-1202G>C
 dbSNP
11g.108332769C>TCA382561252ATM,C11orf65c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
c.*7267C>T (n.*7267C>T)
n.2215C>T
n.1477C>T
n.625+732C>T
n.2553C>T
n.2214C>T
n.9280C>T
n.3020C>T
n.3344-1117C>T
n.270C>T
n.3304C>T
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.300-1202G>A
n.4011C>T
c.641-23698G>A (n.641-23698G>A)
c.*1270-1202G>A (n.*1270-1202G>A)
n.3200C>T
n.8C>T
c.*39-1202G>A (n.*39-1202G>A)
c.805-1202G>A (n.805-1202G>A)
c.3752C>T (p.Thr1251Ile)
c.7631C>T (p.Thr2544Ile)
c.6752C>T (p.Thr2251Ile)
c.6488C>T (p.Thr2163Ile)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.*38+2451G>A (n.*38+2451G>A)
n.2375-1202G>A
n.2373-1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332769_108332770delinsCACA1998811097ATM,C11orf65c.7796_7797delinsCA (p.Thr2599=)
c.*7267_*7268delinsCA (n.*7267_*7268delinsCA)
n.2215_2216delinsCA
n.1477_1478delinsCA
n.625+732_625+733delinsCA
n.2553_2554delinsCA
n.2214_2215delinsCA
n.9280_9281delinsCA
n.3020_3021delinsCA
n.3344-1117_3344-1116delinsCA
n.270_271delinsCA
n.3304_3305delinsCA
c.*2860_*2861delinsCA (n.*2860_*2861delinsCA)
c.*2931_*2932delinsCA (n.*2931_*2932delinsCA)
c.300-1203_300-1202delinsTG
n.4011_4012delinsCA
c.641-23699_641-23698delinsTG (n.641-23699_641-23698delinsTG)
c.*1270-1203_*1270-1202delinsTG (n.*1270-1203_*1270-1202delinsTG)
n.3200_3201delinsCA
n.8_9delinsCA
c.*39-1203_*39-1202delinsTG (n.*39-1203_*39-1202delinsTG)
c.805-1203_805-1202delinsTG (n.805-1203_805-1202delinsTG)
c.3752_3753delinsCA (p.Thr1251=)
c.7631_7632delinsCA (p.Thr2544=)
c.6752_6753delinsCA (p.Thr2251=)
c.6488_6489delinsCA (p.Thr2163=)
c.2867_2868delinsCA (p.Thr956=)
c.*38+2450_*38+2451delinsTG (n.*38+2450_*38+2451delinsTG)
n.2375-1203_2375-1202delinsTG
n.2373-1203_2373-1202delinsTG
11g.108332770delCA942022369ATM,C11orf65c.7797del (p.Glu2600ArgfsTer6)
c.*7268del (n.*7268del)
n.2216del
n.1478del
n.625+733del
n.2554del
n.2215del
n.9281del
n.3021del
n.3344-1116del
n.271del
n.3305del
c.*2861del (n.*2861del)
c.*2932del (n.*2932del)
c.300-1203del
n.4012del
c.641-23699del (n.641-23699del)
c.*1270-1203del (n.*1270-1203del)
n.3201del
n.9del
c.*39-1203del (n.*39-1203del)
c.805-1203del (n.805-1203del)
c.3753del (p.Glu1252ArgfsTer6)
c.7632del (p.Glu2545ArgfsTer6)
c.6753del (p.Glu2252ArgfsTer6)
c.6489del (p.Glu2164ArgfsTer6)
c.2868del (p.Glu957ArgfsTer6)
c.*38+2450del (n.*38+2450del)
n.2375-1203del
n.2373-1203del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332770A=CA1998811101ATM,C11orf65c.7797A= (p.Thr2599=)
c.*7268A= (n.*7268A=)
n.2216A=
n.1478A=
n.625+733A=
n.2554A=
n.2215A=
n.9281A=
n.3021A=
n.3344-1116A=
n.271A=
n.3305A=
c.*2861A= (n.*2861A=)
c.*2932A= (n.*2932A=)
c.300-1203T=
n.4012A=
c.641-23699T= (n.641-23699T=)
c.*1270-1203T= (n.*1270-1203T=)
n.3201A=
n.9A=
c.*39-1203T= (n.*39-1203T=)
c.805-1203T= (n.805-1203T=)
c.3753A= (p.Thr1251=)
c.7632A= (p.Thr2544=)
c.6753A= (p.Thr2251=)
c.6489A= (p.Thr2163=)
c.2868A= (p.Thr956=)
c.*38+2450T= (n.*38+2450T=)
n.2375-1203T=
n.2373-1203T=
11g.108332770A>CCA476677317ATM,C11orf65c.7797A>C (p.Thr2599=)
c.*7268A>C (n.*7268A>C)
n.2216A>C
n.1478A>C
n.625+733A>C
n.2554A>C
n.2215A>C
n.9281A>C
n.3021A>C
n.3344-1116A>C
n.271A>C
n.3305A>C
c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.*2932A>C (n.*2932A>C)
c.300-1203T>G
n.4012A>C
c.641-23699T>G (n.641-23699T>G)
c.*1270-1203T>G (n.*1270-1203T>G)
n.3201A>C
n.9A>C
c.*39-1203T>G (n.*39-1203T>G)
c.805-1203T>G (n.805-1203T>G)
c.3753A>C (p.Thr1251=)
c.7632A>C (p.Thr2544=)
c.6753A>C (p.Thr2251=)
c.6489A>C (p.Thr2163=)
c.2868A>C (p.Thr956=)
c.*38+2450T>G (n.*38+2450T>G)
n.2375-1203T>G
n.2373-1203T>G
 dbSNP
11g.108332770A>GCA476677318ATM,C11orf65c.7797A>G (p.Thr2599=)
c.*7268A>G (n.*7268A>G)
n.2216A>G
n.1478A>G
n.625+733A>G
n.2554A>G
n.2215A>G
n.9281A>G
n.3021A>G
n.3344-1116A>G
n.271A>G
n.3305A>G
c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.*2932A>G (n.*2932A>G)
c.300-1203T>C
n.4012A>G
c.641-23699T>C (n.641-23699T>C)
c.*1270-1203T>C (n.*1270-1203T>C)
n.3201A>G
n.9A>G
c.*39-1203T>C (n.*39-1203T>C)
c.805-1203T>C (n.805-1203T>C)
c.3753A>G (p.Thr1251=)
c.7632A>G (p.Thr2544=)
c.6753A>G (p.Thr2251=)
c.6489A>G (p.Thr2163=)
c.2868A>G (p.Thr956=)
c.*38+2450T>C (n.*38+2450T>C)
n.2375-1203T>C
n.2373-1203T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332770A>TCA476677319ATM,C11orf65c.7797A>T (p.Thr2599=)
c.*7268A>T (n.*7268A>T)
n.2216A>T
n.1478A>T
n.625+733A>T
n.2554A>T
n.2215A>T
n.9281A>T
n.3021A>T
n.3344-1116A>T
n.271A>T
n.3305A>T
c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.*2932A>T (n.*2932A>T)
c.300-1203T>A
n.4012A>T
c.641-23699T>A (n.641-23699T>A)
c.*1270-1203T>A (n.*1270-1203T>A)
n.3201A>T
n.9A>T
c.*39-1203T>A (n.*39-1203T>A)
c.805-1203T>A (n.805-1203T>A)
c.3753A>T (p.Thr1251=)
c.7632A>T (p.Thr2544=)
c.6753A>T (p.Thr2251=)
c.6489A>T (p.Thr2163=)
c.2868A>T (p.Thr956=)
c.*38+2450T>A (n.*38+2450T>A)
n.2375-1203T>A
n.2373-1203T>A
 dbSNP
11g.108332772_108332773delCA2825001971ATM,C11orf65c.7799_7800del (p.Glu2600GlyfsTer4)
c.*7270_*7271del (n.*7270_*7271del)
n.2218_2219del
n.1480_1481del
n.625+735_625+736del
n.2556_2557del
n.2217_2218del
n.9283_9284del
n.3023_3024del
n.3344-1114_3344-1113del
n.273_274del
n.3307_3308del
c.*2863_*2864del (n.*2863_*2864del)
c.*2934_*2935del (n.*2934_*2935del)
c.300-1204_300-1203del
n.4014_4015del
c.641-23700_641-23699del (n.641-23700_641-23699del)
c.*1270-1204_*1270-1203del (n.*1270-1204_*1270-1203del)
n.3203_3204del
n.11_12del
c.*39-1204_*39-1203del (n.*39-1204_*39-1203del)
c.805-1204_805-1203del (n.805-1204_805-1203del)
c.3755_3756del (p.Glu1252GlyfsTer4)
c.7634_7635del (p.Glu2545GlyfsTer4)
c.6755_6756del (p.Glu2252GlyfsTer4)
c.6491_6492del (p.Glu2164GlyfsTer4)
c.2870_2871del (p.Glu957GlyfsTer4)
c.*38+2449_*38+2450del (n.*38+2449_*38+2450del)
n.2375-1204_2375-1203del
n.2373-1204_2373-1203del
 ClinVar
11g.108332771G>ACA382561253ATM,C11orf65c.7798G>A (p.Glu2600Lys)
c.*7269G>A (n.*7269G>A)
n.2217G>A
n.1479G>A
n.625+734G>A
n.2555G>A
n.2216G>A
n.9282G>A
n.3022G>A
n.3344-1115G>A
n.272G>A
n.3306G>A
c.*2862G>A (n.*2862G>A)
c.*2933G>A (n.*2933G>A)
c.300-1204C>T
n.4013G>A
c.641-23700C>T (n.641-23700C>T)
c.*1270-1204C>T (n.*1270-1204C>T)
n.3202G>A
n.10G>A
c.*39-1204C>T (n.*39-1204C>T)
c.805-1204C>T (n.805-1204C>T)
c.3754G>A (p.Glu1252Lys)
c.7633G>A (p.Glu2545Lys)
c.6754G>A (p.Glu2252Lys)
c.6490G>A (p.Glu2164Lys)
c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.*38+2449C>T (n.*38+2449C>T)
n.2375-1204C>T
n.2373-1204C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332771G>CCA382561254ATM,C11orf65c.7798G>C (p.Glu2600Gln)
c.*7269G>C (n.*7269G>C)
n.2217G>C
n.1479G>C
n.625+734G>C
n.2555G>C
n.2216G>C
n.9282G>C
n.3022G>C
n.3344-1115G>C
n.272G>C
n.3306G>C
c.*2862G>C (n.*2862G>C)
c.*2933G>C (n.*2933G>C)
c.300-1204C>G
n.4013G>C
c.641-23700C>G (n.641-23700C>G)
c.*1270-1204C>G (n.*1270-1204C>G)
n.3202G>C
n.10G>C
c.*39-1204C>G (n.*39-1204C>G)
c.805-1204C>G (n.805-1204C>G)
c.3754G>C (p.Glu1252Gln)
c.7633G>C (p.Glu2545Gln)
c.6754G>C (p.Glu2252Gln)
c.6490G>C (p.Glu2164Gln)
c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.*38+2449C>G (n.*38+2449C>G)
n.2375-1204C>G
n.2373-1204C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332771G=CA1998811107ATM,C11orf65c.7798G= (p.Glu2600=)
c.*7269G= (n.*7269G=)
n.2217G=
n.1479G=
n.625+734G=
n.2555G=
n.2216G=
n.9282G=
n.3022G=
n.3344-1115G=
n.272G=
n.3306G=
c.*2862G= (n.*2862G=)
c.*2933G= (n.*2933G=)
c.300-1204C=
n.4013G=
c.641-23700C= (n.641-23700C=)
c.*1270-1204C= (n.*1270-1204C=)
n.3202G=
n.10G=
c.*39-1204C= (n.*39-1204C=)
c.805-1204C= (n.805-1204C=)
c.3754G= (p.Glu1252=)
c.7633G= (p.Glu2545=)
c.6754G= (p.Glu2252=)
c.6490G= (p.Glu2164=)
c.2869G= (p.Glu957=)
c.*38+2449C= (n.*38+2449C=)
n.2375-1204C=
n.2373-1204C=
11g.108332771G>TCA382561255ATM,C11orf65c.7798G>T (p.Glu2600Ter)
c.*7269G>T (n.*7269G>T)
n.2217G>T
n.1479G>T
n.625+734G>T
n.2555G>T
n.2216G>T
n.9282G>T
n.3022G>T
n.3344-1115G>T
n.272G>T
n.3306G>T
c.*2862G>T (n.*2862G>T)
c.*2933G>T (n.*2933G>T)
c.300-1204C>A
n.4013G>T
c.641-23700C>A (n.641-23700C>A)
c.*1270-1204C>A (n.*1270-1204C>A)
n.3202G>T
n.10G>T
c.*39-1204C>A (n.*39-1204C>A)
c.805-1204C>A (n.805-1204C>A)
c.3754G>T (p.Glu1252Ter)
c.7633G>T (p.Glu2545Ter)
c.6754G>T (p.Glu2252Ter)
c.6490G>T (p.Glu2164Ter)
c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.*38+2449C>A (n.*38+2449C>A)
n.2375-1204C>A
n.2373-1204C>A
 dbSNP
11g.108332772A>CCA382561256ATM,C11orf65c.7799A>C (p.Glu2600Ala)
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n.2375-1205T>G
n.2373-1205T>G
11g.108332772A>GCA382561257ATM,C11orf65c.7799A>G (p.Glu2600Gly)
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n.2373-1205T>C
 dbSNP
11g.108332772A>TCA382561258ATM,C11orf65c.7799A>T (p.Glu2600Val)
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 dbSNP
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n.2375-1206C>T
n.2373-1206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332773G>CCA382561259ATM,C11orf65c.7800G>C (p.Glu2600Asp)
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n.2373-1206C>G
 dbSNP
11g.108332773G=CA1998811112ATM,C11orf65c.7800G= (p.Glu2600=)
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n.2373-1206C=
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n.274G>T
n.3308G>T
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n.3204G>T
n.12G>T
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c.805-1206C>A (n.805-1206C>A)
c.3756G>T (p.Glu1252Asp)
c.7635G>T (p.Glu2545Asp)
c.6756G>T (p.Glu2252Asp)
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n.2375-1206C>A
n.2373-1206C>A
 dbSNP
11g.108332774G>ACA382561263ATM,C11orf65c.7801G>A (p.Ala2601Thr)
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n.4016G>A
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n.13G>A
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c.805-1207C>T (n.805-1207C>T)
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n.2375-1207C>T
n.2373-1207C>T
 dbSNP
11g.108332774G>CCA382561262ATM,C11orf65c.7801G>C (p.Ala2601Pro)
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n.4016G>C
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n.3205G>C
n.13G>C
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n.2375-1207C>G
n.2373-1207C>G
 dbSNP
11g.108332774G>TCA382561261ATM,C11orf65c.7801G>T (p.Ala2601Ser)
c.*7272G>T (n.*7272G>T)
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n.2558G>T
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n.3344-1112G>T
n.275G>T
n.3309G>T
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c.300-1207C>A
n.4016G>T
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n.3205G>T
n.13G>T
c.*39-1207C>A (n.*39-1207C>A)
c.805-1207C>A (n.805-1207C>A)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
c.7636G>T (p.Ala2546Ser)
c.6757G>T (p.Ala2253Ser)
c.6493G>T (p.Ala2165Ser)
c.2872G>T (p.Ala958Ser)
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n.2375-1207C>A
n.2373-1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332775C>ACA382561264ATM,C11orf65c.7802C>A (p.Ala2601Asp)
c.*7273C>A (n.*7273C>A)
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n.3344-1111C>A
n.276C>A
n.3310C>A
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n.4017C>A
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n.3206C>A
n.14C>A
c.*39-1208G>T (n.*39-1208G>T)
c.805-1208G>T (n.805-1208G>T)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
c.7637C>A (p.Ala2546Asp)
c.6758C>A (p.Ala2253Asp)
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c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.*38+2445G>T (n.*38+2445G>T)
n.2375-1208G>T
n.2373-1208G>T
 dbSNP
11g.108332775C>GCA382561265ATM,C11orf65c.7802C>G (p.Ala2601Gly)
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n.3310C>G
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c.300-1208G>C
n.4017C>G
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c.*1270-1208G>C (n.*1270-1208G>C)
n.3206C>G
n.14C>G
c.*39-1208G>C (n.*39-1208G>C)
c.805-1208G>C (n.805-1208G>C)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
c.7637C>G (p.Ala2546Gly)
c.6758C>G (p.Ala2253Gly)
c.6494C>G (p.Ala2165Gly)
c.2873C>G (p.Ala958Gly)
c.*38+2445G>C (n.*38+2445G>C)
n.2375-1208G>C
n.2373-1208G>C
 dbSNP
11g.108332775C>TCA382561266ATM,C11orf65c.7802C>T (p.Ala2601Val)
c.*7273C>T (n.*7273C>T)
n.2221C>T
n.1483C>T
n.625+738C>T
n.2559C>T
n.2220C>T
n.9286C>T
n.3026C>T
n.3344-1111C>T
n.276C>T
n.3310C>T
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.300-1208G>A
n.4017C>T
c.641-23704G>A (n.641-23704G>A)
c.*1270-1208G>A (n.*1270-1208G>A)
n.3206C>T
n.14C>T
c.*39-1208G>A (n.*39-1208G>A)
c.805-1208G>A (n.805-1208G>A)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
c.7637C>T (p.Ala2546Val)
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c.6494C>T (p.Ala2165Val)
c.2873C>T (p.Ala958Val)
c.*38+2445G>A (n.*38+2445G>A)
n.2375-1208G>A
n.2373-1208G>A
 dbSNP
11g.108332776T>ACA476677322ATM,C11orf65c.7803T>A (p.Ala2601=)
c.*7274T>A (n.*7274T>A)
n.2222T>A
n.1484T>A
n.625+739T>A
n.2560T>A
n.2221T>A
n.9287T>A
n.3027T>A
n.3344-1110T>A
n.277T>A
n.3311T>A
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
c.300-1209A>T
n.4018T>A
c.641-23705A>T (n.641-23705A>T)
c.*1270-1209A>T (n.*1270-1209A>T)
n.3207T>A
n.15T>A
c.*39-1209A>T (n.*39-1209A>T)
c.805-1209A>T (n.805-1209A>T)
c.3759T>A (p.Ala1253=)
c.7638T>A (p.Ala2546=)
c.6759T>A (p.Ala2253=)
c.6495T>A (p.Ala2165=)
c.2874T>A (p.Ala958=)
c.*38+2444A>T (n.*38+2444A>T)
n.2375-1209A>T
n.2373-1209A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332776T>CCA476677323ATM,C11orf65c.7803T>C (p.Ala2601=)
c.*7274T>C (n.*7274T>C)
n.2222T>C
n.1484T>C
n.625+739T>C
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n.2221T>C
n.9287T>C
n.3027T>C
n.3344-1110T>C
n.277T>C
n.3311T>C
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
c.300-1209A>G
n.4018T>C
c.641-23705A>G (n.641-23705A>G)
c.*1270-1209A>G (n.*1270-1209A>G)
n.3207T>C
n.15T>C
c.*39-1209A>G (n.*39-1209A>G)
c.805-1209A>G (n.805-1209A>G)
c.3759T>C (p.Ala1253=)
c.7638T>C (p.Ala2546=)
c.6759T>C (p.Ala2253=)
c.6495T>C (p.Ala2165=)
c.2874T>C (p.Ala958=)
c.*38+2444A>G (n.*38+2444A>G)
n.2375-1209A>G
n.2373-1209A>G
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n.3344-1110T>G
n.277T>G
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n.4018T>G
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n.3207T>G
n.15T>G
c.*39-1209A>C (n.*39-1209A>C)
c.805-1209A>C (n.805-1209A>C)
c.3759T>G (p.Ala1253=)
c.7638T>G (p.Ala2546=)
c.6759T>G (p.Ala2253=)
c.6495T>G (p.Ala2165=)
c.2874T>G (p.Ala958=)
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n.2375-1209A>C
n.2373-1209A>C
11g.108332777G>ACA382561267ATM,C11orf65c.7804G>A (p.Ala2602Thr)
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n.3208G>A
n.16G>A
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c.805-1210C>T (n.805-1210C>T)
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n.2375-1210C>T
n.2373-1210C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332777G>CCA382561268ATM,C11orf65c.7804G>C (p.Ala2602Pro)
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n.278G>C
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 dbSNP
11g.108332777G=CA1998811121ATM,C11orf65c.7804G= (p.Ala2602=)
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c.*39-1210C= (n.*39-1210C=)
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n.2373-1210C=
11g.108332777G>TCA382561269ATM,C11orf65c.7804G>T (p.Ala2602Ser)
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n.2222G>T
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n.278G>T
n.3312G>T
c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
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n.1G>T
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n.3208G>T
n.16G>T
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c.805-1210C>A (n.805-1210C>A)
c.3760G>T (p.Ala1254Ser)
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n.2373-1210C>A
11g.108332778C>ACA382561270ATM,C11orf65c.7805C>A (p.Ala2602Glu)
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n.2375-1211G>T
n.2373-1211G>T
 dbSNP
11g.108332778C>GCA382561271ATM,C11orf65c.7805C>G (p.Ala2602Gly)
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n.17C>G
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 ClinVar dbSNP
11g.108332778C>TCA382561272ATM,C11orf65c.7805C>T (p.Ala2602Val)
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n.279C>T
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c.*2869C>T (n.*2869C>T)
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n.3209C>T
n.17C>T
c.*39-1211G>A (n.*39-1211G>A)
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n.2375-1211G>A
n.2373-1211G>A
 dbSNP
11g.108332779A>CCA476677366ATM,C11orf65c.7806A>C (p.Ala2602=)
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n.3210A>C
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n.2375-1212T>C
n.2373-1212T>C
11g.108332779A>TCA476677367ATM,C11orf65c.7806A>T (p.Ala2602=)
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n.3210A>T
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c.*39-1212T>A (n.*39-1212T>A)
c.805-1212T>A (n.805-1212T>A)
c.3762A>T (p.Ala1254=)
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n.2375-1212T>A
n.2373-1212T>A
 dbSNP
11g.108332780A=CA1998811126ATM,C11orf65c.7807A= (p.Asn2603=)
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n.3211A=
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c.*39-1213T= (n.*39-1213T=)
c.805-1213T= (n.805-1213T=)
c.3763A= (p.Asn1255=)
c.7642A= (p.Asn2548=)
c.6763A= (p.Asn2255=)
c.6499A= (p.Asn2167=)
c.2878A= (p.Asn960=)
c.*38+2440T= (n.*38+2440T=)
n.2375-1213T=
n.2373-1213T=
11g.108332780A>CCA382561273ATM,C11orf65c.7807A>C (p.Asn2603His)
c.*7278A>C (n.*7278A>C)
n.2226A>C
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n.2225A>C
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n.3344-1106A>C
n.281A>C
n.3315A>C
c.*2871A>C (n.*2871A>C)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.300-1213T>G
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n.4A>C
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c.*1270-1213T>G (n.*1270-1213T>G)
n.3211A>C
n.19A>C
c.*39-1213T>G (n.*39-1213T>G)
c.805-1213T>G (n.805-1213T>G)
c.3763A>C (p.Asn1255His)
c.7642A>C (p.Asn2548His)
c.6763A>C (p.Asn2255His)
c.6499A>C (p.Asn2167His)
c.2878A>C (p.Asn960His)
c.*38+2440T>G (n.*38+2440T>G)
n.2375-1213T>G
n.2373-1213T>G
11g.108332780A>GCA382561274ATM,C11orf65c.7807A>G (p.Asn2603Asp)
c.*7278A>G (n.*7278A>G)
n.2226A>G
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n.2564A>G
n.2225A>G
n.9291A>G
n.3031A>G
n.3344-1106A>G
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n.3211A>G
n.19A>G
c.*39-1213T>C (n.*39-1213T>C)
c.805-1213T>C (n.805-1213T>C)
c.3763A>G (p.Asn1255Asp)
c.7642A>G (p.Asn2548Asp)
c.6763A>G (p.Asn2255Asp)
c.6499A>G (p.Asn2167Asp)
c.2878A>G (p.Asn960Asp)
c.*38+2440T>C (n.*38+2440T>C)
n.2375-1213T>C
n.2373-1213T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332780A>TCA382561275ATM,C11orf65c.7807A>T (p.Asn2603Tyr)
c.*7278A>T (n.*7278A>T)
n.2226A>T
n.1488A>T
n.625+743A>T
n.2564A>T
n.2225A>T
n.9291A>T
n.3031A>T
n.3344-1106A>T
n.281A>T
n.3315A>T
c.*2871A>T (n.*2871A>T)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.300-1213T>A
n.4022A>T
n.4A>T
c.641-23709T>A (n.641-23709T>A)
c.*1270-1213T>A (n.*1270-1213T>A)
n.3211A>T
n.19A>T
c.*39-1213T>A (n.*39-1213T>A)
c.805-1213T>A (n.805-1213T>A)
c.3763A>T (p.Asn1255Tyr)
c.7642A>T (p.Asn2548Tyr)
c.6763A>T (p.Asn2255Tyr)
c.6499A>T (p.Asn2167Tyr)
c.2878A>T (p.Asn960Tyr)
c.*38+2440T>A (n.*38+2440T>A)
n.2375-1213T>A
n.2373-1213T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332784_108332788dupCA2825001972ATM,C11orf65c.7811_7815dup (p.Ile2606GlufsTer2)
c.*7282_*7286dup (n.*7282_*7286dup)
n.2230_2234dup
n.1492_1496dup
n.625+747_625+751dup
n.2568_2572dup
n.2229_2233dup
n.9295_9299dup
n.3035_3039dup
n.3344-1102_3344-1098dup
n.285_289dup
n.3319_3323dup
c.*2875_*2879dup (n.*2875_*2879dup)
c.*2946_*2950dup (n.*2946_*2950dup)
c.300-1217_300-1213dup
n.4026_4030dup
n.8_12dup
c.641-23713_641-23709dup (n.641-23713_641-23709dup)
c.*1270-1217_*1270-1213dup (n.*1270-1217_*1270-1213dup)
n.3215_3219dup
n.23_27dup
c.*39-1217_*39-1213dup (n.*39-1217_*39-1213dup)
c.805-1217_805-1213dup (n.805-1217_805-1213dup)
c.3767_3771dup (p.Ile1258GlufsTer2)
c.7646_7650dup (p.Ile2551GlufsTer2)
c.6767_6771dup (p.Ile2258GlufsTer2)
c.6503_6507dup (p.Ile2170GlufsTer2)
c.2882_2886dup (p.Ile963GlufsTer2)
c.*38+2436_*38+2440dup (n.*38+2436_*38+2440dup)
n.2375-1217_2375-1213dup
n.2373-1217_2373-1213dup
 ClinVar
11g.108332781A=CA1998811132ATM,C11orf65c.7808A= (p.Asn2603=)
c.*7279A= (n.*7279A=)
n.2227A=
n.1489A=
n.625+744A=
n.2565A=
n.2226A=
n.9292A=
n.3032A=
n.3344-1105A=
n.282A=
n.3316A=
c.*2872A= (n.*2872A=)
c.*2943A= (n.*2943A=)
c.300-1214T=
n.4023A=
n.5A=
c.641-23710T= (n.641-23710T=)
c.*1270-1214T= (n.*1270-1214T=)
n.3212A=
n.20A=
c.*39-1214T= (n.*39-1214T=)
c.805-1214T= (n.805-1214T=)
c.3764A= (p.Asn1255=)
c.7643A= (p.Asn2548=)
c.6764A= (p.Asn2255=)
c.6500A= (p.Asn2167=)
c.2879A= (p.Asn960=)
c.*38+2439T= (n.*38+2439T=)
n.2375-1214T=
n.2373-1214T=
11g.108332781A>CCA382561276ATM,C11orf65c.7808A>C (p.Asn2603Thr)
c.*7279A>C (n.*7279A>C)
n.2227A>C
n.1489A>C
n.625+744A>C
n.2565A>C
n.2226A>C
n.9292A>C
n.3032A>C
n.3344-1105A>C
n.282A>C
n.3316A>C
c.*2872A>C (n.*2872A>C)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
c.300-1214T>G
n.4023A>C
n.5A>C
c.641-23710T>G (n.641-23710T>G)
c.*1270-1214T>G (n.*1270-1214T>G)
n.3212A>C
n.20A>C
c.*39-1214T>G (n.*39-1214T>G)
c.805-1214T>G (n.805-1214T>G)
c.3764A>C (p.Asn1255Thr)
c.7643A>C (p.Asn2548Thr)
c.6764A>C (p.Asn2255Thr)
c.6500A>C (p.Asn2167Thr)
c.2879A>C (p.Asn960Thr)
c.*38+2439T>G (n.*38+2439T>G)
n.2375-1214T>G
n.2373-1214T>G
11g.108332781A>GCA335994ATM,C11orf65c.7808A>G (p.Asn2603Ser)
c.*7279A>G (n.*7279A>G)
n.2227A>G
n.1489A>G
n.625+744A>G
n.2565A>G
n.2226A>G
n.9292A>G
n.3032A>G
n.3344-1105A>G
n.282A>G
n.3316A>G
c.*2872A>G (n.*2872A>G)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.300-1214T>C
n.4023A>G
n.5A>G
c.641-23710T>C (n.641-23710T>C)
c.*1270-1214T>C (n.*1270-1214T>C)
n.3212A>G
n.20A>G
c.*39-1214T>C (n.*39-1214T>C)
c.805-1214T>C (n.805-1214T>C)
c.3764A>G (p.Asn1255Ser)
c.7643A>G (p.Asn2548Ser)
c.6764A>G (p.Asn2255Ser)
c.6500A>G (p.Asn2167Ser)
c.2879A>G (p.Asn960Ser)
c.*38+2439T>C (n.*38+2439T>C)
n.2375-1214T>C
n.2373-1214T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332781A>TCA382561277ATM,C11orf65c.7808A>T (p.Asn2603Ile)
c.*7279A>T (n.*7279A>T)
n.2227A>T
n.1489A>T
n.625+744A>T
n.2565A>T
n.2226A>T
n.9292A>T
n.3032A>T
n.3344-1105A>T
n.282A>T
n.3316A>T
c.*2872A>T (n.*2872A>T)
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
c.300-1214T>A
n.4023A>T
n.5A>T
c.641-23710T>A (n.641-23710T>A)
c.*1270-1214T>A (n.*1270-1214T>A)
n.3212A>T
n.20A>T
c.*39-1214T>A (n.*39-1214T>A)
c.805-1214T>A (n.805-1214T>A)
c.3764A>T (p.Asn1255Ile)
c.7643A>T (p.Asn2548Ile)
c.6764A>T (p.Asn2255Ile)
c.6500A>T (p.Asn2167Ile)
c.2879A>T (p.Asn960Ile)
c.*38+2439T>A (n.*38+2439T>A)
n.2375-1214T>A
n.2373-1214T>A
11g.108332782T>ACA382561278ATM,C11orf65c.7809T>A (p.Asn2603Lys)
c.*7280T>A (n.*7280T>A)
n.2228T>A
n.1490T>A
n.625+745T>A
n.2566T>A
n.2227T>A
n.9293T>A
n.3033T>A
n.3344-1104T>A
n.283T>A
n.3317T>A
c.*2873T>A (n.*2873T>A)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.300-1215A>T
n.4024T>A
n.6T>A
c.641-23711A>T (n.641-23711A>T)
c.*1270-1215A>T (n.*1270-1215A>T)
n.3213T>A
n.21T>A
c.*39-1215A>T (n.*39-1215A>T)
c.805-1215A>T (n.805-1215A>T)
c.3765T>A (p.Asn1255Lys)
c.7644T>A (p.Asn2548Lys)
c.6765T>A (p.Asn2255Lys)
c.6501T>A (p.Asn2167Lys)
c.2880T>A (p.Asn960Lys)
c.*38+2438A>T (n.*38+2438A>T)
n.2375-1215A>T
n.2373-1215A>T
 ClinVar
11g.108332782T>CCA476677369ATM,C11orf65c.7809T>C (p.Asn2603=)
c.*7280T>C (n.*7280T>C)
n.2228T>C
n.1490T>C
n.625+745T>C
n.2566T>C
n.2227T>C
n.9293T>C
n.3033T>C
n.3344-1104T>C
n.283T>C
n.3317T>C
c.*2873T>C (n.*2873T>C)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.300-1215A>G
n.4024T>C
n.6T>C
c.641-23711A>G (n.641-23711A>G)
c.*1270-1215A>G (n.*1270-1215A>G)
n.3213T>C
n.21T>C
c.*39-1215A>G (n.*39-1215A>G)
c.805-1215A>G (n.805-1215A>G)
c.3765T>C (p.Asn1255=)
c.7644T>C (p.Asn2548=)
c.6765T>C (p.Asn2255=)
c.6501T>C (p.Asn2167=)
c.2880T>C (p.Asn960=)
c.*38+2438A>G (n.*38+2438A>G)
n.2375-1215A>G
n.2373-1215A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332782T>GCA382561279ATM,C11orf65c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
c.*7280T>G (n.*7280T>G)
n.2228T>G
n.1490T>G
n.625+745T>G
n.2566T>G
n.2227T>G
n.9293T>G
n.3033T>G
n.3344-1104T>G
n.283T>G
n.3317T>G
c.*2873T>G (n.*2873T>G)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
c.300-1215A>C
n.4024T>G
n.6T>G
c.641-23711A>C (n.641-23711A>C)
c.*1270-1215A>C (n.*1270-1215A>C)
n.3213T>G
n.21T>G
c.*39-1215A>C (n.*39-1215A>C)
c.805-1215A>C (n.805-1215A>C)
c.3765T>G (p.Asn1255Lys)
c.7644T>G (p.Asn2548Lys)
c.6765T>G (p.Asn2255Lys)
c.6501T>G (p.Asn2167Lys)
c.2880T>G (p.Asn960Lys)
c.*38+2438A>C (n.*38+2438A>C)
n.2375-1215A>C
n.2373-1215A>C
11g.108332783delCA2825001973ATM,C11orf65c.7810del (p.Arg2604GlufsTer2)
c.*7281del (n.*7281del)
n.2229del
n.1491del
n.625+746del
n.2567del
n.2228del
n.9294del
n.3034del
n.3344-1103del
n.284del
n.3318del
c.*2874del (n.*2874del)
c.*2945del (n.*2945del)
c.300-1216del
n.4025del
n.7del
c.641-23712del (n.641-23712del)
c.*1270-1216del (n.*1270-1216del)
n.3214del
n.22del
c.*39-1216del (n.*39-1216del)
c.805-1216del (n.805-1216del)
c.3766del (p.Arg1256GlufsTer2)
c.7645del (p.Arg2549GlufsTer2)
c.6766del (p.Arg2256GlufsTer2)
c.6502del (p.Arg2168GlufsTer2)
c.2881del (p.Arg961GlufsTer2)
c.*38+2437del (n.*38+2437del)
n.2375-1216del
n.2373-1216del
 ClinVar
11g.108332783A>CCA476677370ATM,C11orf65c.7810A>C (p.Arg2604=)
c.*7281A>C (n.*7281A>C)
n.2229A>C
n.1491A>C
n.625+746A>C
n.2567A>C
n.2228A>C
n.9294A>C
n.3034A>C
n.3344-1103A>C
n.284A>C
n.3318A>C
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.300-1216T>G
n.4025A>C
n.7A>C
c.641-23712T>G (n.641-23712T>G)
c.*1270-1216T>G (n.*1270-1216T>G)
n.3214A>C
n.22A>C
c.*39-1216T>G (n.*39-1216T>G)
c.805-1216T>G (n.805-1216T>G)
c.3766A>C (p.Arg1256=)
c.7645A>C (p.Arg2549=)
c.6766A>C (p.Arg2256=)
c.6502A>C (p.Arg2168=)
c.2881A>C (p.Arg961=)
c.*38+2437T>G (n.*38+2437T>G)
n.2375-1216T>G
n.2373-1216T>G
11g.108332783A>GCA382561280ATM,C11orf65c.7810A>G (p.Arg2604Gly)
c.*7281A>G (n.*7281A>G)
n.2229A>G
n.1491A>G
n.625+746A>G
n.2567A>G
n.2228A>G
n.9294A>G
n.3034A>G
n.3344-1103A>G
n.284A>G
n.3318A>G
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.300-1216T>C
n.4025A>G
n.7A>G
c.641-23712T>C (n.641-23712T>C)
c.*1270-1216T>C (n.*1270-1216T>C)
n.3214A>G
n.22A>G
c.*39-1216T>C (n.*39-1216T>C)
c.805-1216T>C (n.805-1216T>C)
c.3766A>G (p.Arg1256Gly)
c.7645A>G (p.Arg2549Gly)
c.6766A>G (p.Arg2256Gly)
c.6502A>G (p.Arg2168Gly)
c.2881A>G (p.Arg961Gly)
c.*38+2437T>C (n.*38+2437T>C)
n.2375-1216T>C
n.2373-1216T>C
 dbSNP
11g.108332783A>TCA382561281ATM,C11orf65c.7810A>T (p.Arg2604Ter)
c.*7281A>T (n.*7281A>T)
n.2229A>T
n.1491A>T
n.625+746A>T
n.2567A>T
n.2228A>T
n.9294A>T
n.3034A>T
n.3344-1103A>T
n.284A>T
n.3318A>T
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.300-1216T>A
n.4025A>T
n.7A>T
c.641-23712T>A (n.641-23712T>A)
c.*1270-1216T>A (n.*1270-1216T>A)
n.3214A>T
n.22A>T
c.*39-1216T>A (n.*39-1216T>A)
c.805-1216T>A (n.805-1216T>A)
c.3766A>T (p.Arg1256Ter)
c.7645A>T (p.Arg2549Ter)
c.6766A>T (p.Arg2256Ter)
c.6502A>T (p.Arg2168Ter)
c.2881A>T (p.Arg961Ter)
c.*38+2437T>A (n.*38+2437T>A)
n.2375-1216T>A
n.2373-1216T>A
 dbSNP
11g.108332784G>ACA382561282ATM,C11orf65c.7811G>A (p.Arg2604Lys)
c.*7282G>A (n.*7282G>A)
n.2230G>A
n.1492G>A
n.625+747G>A
n.2568G>A
n.2229G>A
n.9295G>A
n.3035G>A
n.3344-1102G>A
n.285G>A
n.3319G>A
c.*2875G>A (n.*2875G>A)
c.*2946G>A (n.*2946G>A)
c.300-1217C>T
n.4026G>A
n.8G>A
c.641-23713C>T (n.641-23713C>T)
c.*1270-1217C>T (n.*1270-1217C>T)
n.3215G>A
n.23G>A
c.*39-1217C>T (n.*39-1217C>T)
c.805-1217C>T (n.805-1217C>T)
c.3767G>A (p.Arg1256Lys)
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c.6767G>A (p.Arg2256Lys)
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c.*38+2436C>T (n.*38+2436C>T)
n.2375-1217C>T
n.2373-1217C>T
 dbSNP
11g.108332784G>CCA382561283ATM,C11orf65c.7811G>C (p.Arg2604Thr)
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n.2230G>C
n.1492G>C
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n.285G>C
n.3319G>C
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c.300-1217C>G
n.4026G>C
n.8G>C
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n.3215G>C
n.23G>C
c.*39-1217C>G (n.*39-1217C>G)
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n.2375-1217C>G
n.2373-1217C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332784G>TCA382561284ATM,C11orf65c.7811G>T (p.Arg2604Ile)
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n.2229G>T
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c.300-1217C>A
n.4026G>T
n.8G>T
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n.3215G>T
n.23G>T
c.*39-1217C>A (n.*39-1217C>A)
c.805-1217C>A (n.805-1217C>A)
c.3767G>T (p.Arg1256Ile)
c.7646G>T (p.Arg2549Ile)
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c.6503G>T (p.Arg2168Ile)
c.2882G>T (p.Arg961Ile)
c.*38+2436C>A (n.*38+2436C>A)
n.2375-1217C>A
n.2373-1217C>A
11g.108332784_108332787delinsGAATCA1998811135ATM,C11orf65c.7811_7814delinsGAAT (p.Arg2604=)
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n.2230_2233delinsGAAT
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n.625+747_625+750delinsGAAT
n.2568_2571delinsGAAT
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n.3344-1102_3344-1099delinsGAAT
n.285_288delinsGAAT
n.3319_3322delinsGAAT
c.*2875_*2878delinsGAAT (n.*2875_*2878delinsGAAT)
c.*2946_*2949delinsGAAT (n.*2946_*2949delinsGAAT)
c.300-1220_300-1217delinsATTC
n.4026_4029delinsGAAT
n.8_11delinsGAAT
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c.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC (n.*1270-1220_*1270-1217delinsATTC)
n.3215_3218delinsGAAT
n.23_26delinsGAAT
c.*39-1220_*39-1217delinsATTC (n.*39-1220_*39-1217delinsATTC)
c.805-1220_805-1217delinsATTC (n.805-1220_805-1217delinsATTC)
c.3767_3770delinsGAAT (p.Arg1256=)
c.7646_7649delinsGAAT (p.Arg2549=)
c.6767_6770delinsGAAT (p.Arg2256=)
c.6503_6506delinsGAAT (p.Arg2168=)
c.2882_2885delinsGAAT (p.Arg961=)
c.*38+2433_*38+2436delinsATTC (n.*38+2433_*38+2436delinsATTC)
n.2375-1220_2375-1217delinsATTC
n.2373-1220_2373-1217delinsATTC
11g.108332785A=CA1998811140ATM,C11orf65c.7812A= (p.Arg2604=)
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c.300-1218T=
n.4027A=
n.9A=
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n.3216A=
n.24A=
c.*39-1218T= (n.*39-1218T=)
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c.2883A= (p.Arg961=)
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n.2375-1218T=
n.2373-1218T=
11g.108332785A>CCA382561285ATM,C11orf65c.7812A>C (p.Arg2604Ser)
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c.300-1218T>G
n.4027A>C
n.9A>C
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n.3216A>C
n.24A>C
c.*39-1218T>G (n.*39-1218T>G)
c.805-1218T>G (n.805-1218T>G)
c.3768A>C (p.Arg1256Ser)
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c.*38+2435T>G (n.*38+2435T>G)
n.2375-1218T>G
n.2373-1218T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332785A>GCA476677371ATM,C11orf65c.7812A>G (p.Arg2604=)
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n.1493A>G
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n.3320A>G
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n.4027A>G
n.9A>G
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n.3216A>G
n.24A>G
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c.3768A>G (p.Arg1256=)
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c.2883A>G (p.Arg961=)
c.*38+2435T>C (n.*38+2435T>C)
n.2375-1218T>C
n.2373-1218T>C
11g.108332785A>TCA382561286ATM,C11orf65c.7812A>T (p.Arg2604Ser)
c.*7283A>T (n.*7283A>T)
n.2231A>T
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n.286A>T
n.3320A>T
c.*2876A>T (n.*2876A>T)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.300-1218T>A
n.4027A>T
n.9A>T
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n.3216A>T
n.24A>T
c.*39-1218T>A (n.*39-1218T>A)
c.805-1218T>A (n.805-1218T>A)
c.3768A>T (p.Arg1256Ser)
c.7647A>T (p.Arg2549Ser)
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c.*38+2435T>A (n.*38+2435T>A)
n.2375-1218T>A
n.2373-1218T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332789_108332791delCA197972ATM,C11orf65c.7816_7818del (p.Ile2606del)
c.*7287_*7289del (n.*7287_*7289del)
n.2235_2237del
n.1497_1499del
n.625+752_625+754del
n.2573_2575del
n.2234_2236del
n.9300_9302del
n.3040_3042del
n.3344-1097_3344-1095del
n.290_292del
n.3324_3326del
c.*2880_*2882del (n.*2880_*2882del)
c.*2951_*2953del (n.*2951_*2953del)
c.300-1220_300-1218del
n.4031_4033del
n.13_15del
c.641-23716_641-23714del (n.641-23716_641-23714del)
c.*1270-1220_*1270-1218del (n.*1270-1220_*1270-1218del)
n.3220_3222del
n.28_30del
c.*39-1220_*39-1218del (n.*39-1220_*39-1218del)
c.805-1220_805-1218del (n.805-1220_805-1218del)
c.3772_3774del (p.Ile1258del)
c.7651_7653del (p.Ile2551del)
c.6772_6774del (p.Ile2258del)
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c.2887_2889del (p.Ile963del)
c.*38+2433_*38+2435del (n.*38+2433_*38+2435del)
n.2375-1220_2375-1218del
n.2373-1220_2373-1218del
 ClinVar dbSNP
11g.108332786A=CA1998811148ATM,C11orf65c.7813A= (p.Ile2605=)
c.*7284A= (n.*7284A=)
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n.1494A=
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n.3037A=
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n.3321A=
c.*2877A= (n.*2877A=)
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c.300-1219T=
n.4028A=
n.10A=
c.641-23715T= (n.641-23715T=)
c.*1270-1219T= (n.*1270-1219T=)
n.3217A=
n.25A=
c.*39-1219T= (n.*39-1219T=)
c.805-1219T= (n.805-1219T=)
c.3769A= (p.Ile1257=)
c.7648A= (p.Ile2550=)
c.6769A= (p.Ile2257=)
c.6505A= (p.Ile2169=)
c.2884A= (p.Ile962=)
c.*38+2434T= (n.*38+2434T=)
n.2375-1219T=
n.2373-1219T=
11g.108332786A>CCA382561287ATM,C11orf65c.7813A>C (p.Ile2605Leu)
c.*7284A>C (n.*7284A>C)
n.2232A>C
n.1494A>C
n.625+749A>C
n.2570A>C
n.2231A>C
n.9297A>C
n.3037A>C
n.3344-1100A>C
n.287A>C
n.3321A>C
c.*2877A>C (n.*2877A>C)
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.300-1219T>G
n.4028A>C
n.10A>C
c.641-23715T>G (n.641-23715T>G)
c.*1270-1219T>G (n.*1270-1219T>G)
n.3217A>C
n.25A>C
c.*39-1219T>G (n.*39-1219T>G)
c.805-1219T>G (n.805-1219T>G)
c.3769A>C (p.Ile1257Leu)
c.7648A>C (p.Ile2550Leu)
c.6769A>C (p.Ile2257Leu)
c.6505A>C (p.Ile2169Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.*38+2434T>G (n.*38+2434T>G)
n.2375-1219T>G
n.2373-1219T>G
11g.108332786A>GCA382561288ATM,C11orf65c.7813A>G (p.Ile2605Val)
c.*7284A>G (n.*7284A>G)
n.2232A>G
n.1494A>G
n.625+749A>G
n.2570A>G
n.2231A>G
n.9297A>G
n.3037A>G
n.3344-1100A>G
n.287A>G
n.3321A>G
c.*2877A>G (n.*2877A>G)
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.300-1219T>C
n.4028A>G
n.10A>G
c.641-23715T>C (n.641-23715T>C)
c.*1270-1219T>C (n.*1270-1219T>C)
n.3217A>G
n.25A>G
c.*39-1219T>C (n.*39-1219T>C)
c.805-1219T>C (n.805-1219T>C)
c.3769A>G (p.Ile1257Val)
c.7648A>G (p.Ile2550Val)
c.6769A>G (p.Ile2257Val)
c.6505A>G (p.Ile2169Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.*38+2434T>C (n.*38+2434T>C)
n.2375-1219T>C
n.2373-1219T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332786A>TCA382561289ATM,C11orf65c.7813A>T (p.Ile2605Leu)
c.*7284A>T (n.*7284A>T)
n.2232A>T
n.1494A>T
n.625+749A>T
n.2570A>T
n.2231A>T
n.9297A>T
n.3037A>T
n.3344-1100A>T
n.287A>T
n.3321A>T
c.*2877A>T (n.*2877A>T)
c.*2948A>T (n.*2948A>T)
c.300-1219T>A
n.4028A>T
n.10A>T
c.641-23715T>A (n.641-23715T>A)
c.*1270-1219T>A (n.*1270-1219T>A)
n.3217A>T
n.25A>T
c.*39-1219T>A (n.*39-1219T>A)
c.805-1219T>A (n.805-1219T>A)
c.3769A>T (p.Ile1257Leu)
c.7648A>T (p.Ile2550Leu)
c.6769A>T (p.Ile2257Leu)
c.6505A>T (p.Ile2169Leu)
c.2884A>T (p.Ile962Leu)
c.*38+2434T>A (n.*38+2434T>A)
n.2375-1219T>A
n.2373-1219T>A
11g.108332787T>ACA382561290ATM,C11orf65c.7814T>A (p.Ile2605Lys)
c.*7285T>A (n.*7285T>A)
n.2233T>A
n.1495T>A
n.625+750T>A
n.2571T>A
n.2232T>A
n.9298T>A
n.3038T>A
n.3344-1099T>A
n.288T>A
n.3322T>A
c.*2878T>A (n.*2878T>A)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.300-1220A>T
n.4029T>A
n.11T>A
c.641-23716A>T (n.641-23716A>T)
c.*1270-1220A>T (n.*1270-1220A>T)
n.3218T>A
n.26T>A
c.*39-1220A>T (n.*39-1220A>T)
c.805-1220A>T (n.805-1220A>T)
c.3770T>A (p.Ile1257Lys)
c.7649T>A (p.Ile2550Lys)
c.6770T>A (p.Ile2257Lys)
c.6506T>A (p.Ile2169Lys)
c.2885T>A (p.Ile962Lys)
c.*38+2433A>T (n.*38+2433A>T)
n.2375-1220A>T
n.2373-1220A>T
11g.108332787T>CCA382561291ATM,C11orf65c.7814T>C (p.Ile2605Thr)
c.*7285T>C (n.*7285T>C)
n.2233T>C
n.1495T>C
n.625+750T>C
n.2571T>C
n.2232T>C
n.9298T>C
n.3038T>C
n.3344-1099T>C
n.288T>C
n.3322T>C
c.*2878T>C (n.*2878T>C)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.300-1220A>G
n.4029T>C
n.11T>C
c.641-23716A>G (n.641-23716A>G)
c.*1270-1220A>G (n.*1270-1220A>G)
n.3218T>C
n.26T>C
c.*39-1220A>G (n.*39-1220A>G)
c.805-1220A>G (n.805-1220A>G)
c.3770T>C (p.Ile1257Thr)
c.7649T>C (p.Ile2550Thr)
c.6770T>C (p.Ile2257Thr)
c.6506T>C (p.Ile2169Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.*38+2433A>G (n.*38+2433A>G)
n.2375-1220A>G
n.2373-1220A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332787T>GCA382561292ATM,C11orf65c.7814T>G (p.Ile2605Arg)
c.*7285T>G (n.*7285T>G)
n.2233T>G
n.1495T>G
n.625+750T>G
n.2571T>G
n.2232T>G
n.9298T>G
n.3038T>G
n.3344-1099T>G
n.288T>G
n.3322T>G
c.*2878T>G (n.*2878T>G)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.300-1220A>C
n.4029T>G
n.11T>G
c.641-23716A>C (n.641-23716A>C)
c.*1270-1220A>C (n.*1270-1220A>C)
n.3218T>G
n.26T>G
c.*39-1220A>C (n.*39-1220A>C)
c.805-1220A>C (n.805-1220A>C)
c.3770T>G (p.Ile1257Arg)
c.7649T>G (p.Ile2550Arg)
c.6770T>G (p.Ile2257Arg)
c.6506T>G (p.Ile2169Arg)
c.2885T>G (p.Ile962Arg)
c.*38+2433A>C (n.*38+2433A>C)
n.2375-1220A>C
n.2373-1220A>C
11g.108332787_108332788delinsTACA1998811151ATM,C11orf65c.7814_7815delinsTA (p.Ile2605=)
c.*7285_*7286delinsTA (n.*7285_*7286delinsTA)
n.2233_2234delinsTA
n.1495_1496delinsTA
n.625+750_625+751delinsTA
n.2571_2572delinsTA
n.2232_2233delinsTA
n.9298_9299delinsTA
n.3038_3039delinsTA
n.3344-1099_3344-1098delinsTA
n.288_289delinsTA
n.3322_3323delinsTA
c.*2878_*2879delinsTA (n.*2878_*2879delinsTA)
c.*2949_*2950delinsTA (n.*2949_*2950delinsTA)
c.300-1221_300-1220delinsTA
n.4029_4030delinsTA
n.11_12delinsTA
c.641-23717_641-23716delinsTA (n.641-23717_641-23716delinsTA)
c.*1270-1221_*1270-1220delinsTA (n.*1270-1221_*1270-1220delinsTA)
n.3218_3219delinsTA
n.26_27delinsTA
c.*39-1221_*39-1220delinsTA (n.*39-1221_*39-1220delinsTA)
c.805-1221_805-1220delinsTA (n.805-1221_805-1220delinsTA)
c.3770_3771delinsTA (p.Ile1257=)
c.7649_7650delinsTA (p.Ile2550=)
c.6770_6771delinsTA (p.Ile2257=)
c.6506_6507delinsTA (p.Ile2169=)
c.2885_2886delinsTA (p.Ile962=)
c.*38+2432_*38+2433delinsTA (n.*38+2432_*38+2433delinsTA)
n.2375-1221_2375-1220delinsTA
n.2373-1221_2373-1220delinsTA
11g.108332788A>CCA476677373ATM,C11orf65c.7815A>C (p.Ile2605=)
c.*7286A>C (n.*7286A>C)
n.2234A>C
n.1496A>C
n.625+751A>C
n.2572A>C
n.2233A>C
n.9299A>C
n.3039A>C
n.3344-1098A>C
n.289A>C
n.3323A>C
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
c.*2950A>C (n.*2950A>C)
c.300-1221T>G
n.4030A>C
n.12A>C
c.641-23717T>G (n.641-23717T>G)
c.*1270-1221T>G (n.*1270-1221T>G)
n.3219A>C
n.27A>C
c.*39-1221T>G (n.*39-1221T>G)
c.805-1221T>G (n.805-1221T>G)
c.3771A>C (p.Ile1257=)
c.7650A>C (p.Ile2550=)
c.6771A>C (p.Ile2257=)
c.6507A>C (p.Ile2169=)
c.2886A>C (p.Ile962=)
c.*38+2432T>G (n.*38+2432T>G)
n.2375-1221T>G
n.2373-1221T>G
11g.108332788A>GCA382561293ATM,C11orf65c.7815A>G (p.Ile2605Met)
c.*7286A>G (n.*7286A>G)
n.2234A>G
n.1496A>G
n.625+751A>G
n.2572A>G
n.2233A>G
n.9299A>G
n.3039A>G
n.3344-1098A>G
n.289A>G
n.3323A>G
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
c.*2950A>G (n.*2950A>G)
c.300-1221T>C
n.4030A>G
n.12A>G
c.641-23717T>C (n.641-23717T>C)
c.*1270-1221T>C (n.*1270-1221T>C)
n.3219A>G
n.27A>G
c.*39-1221T>C (n.*39-1221T>C)
c.805-1221T>C (n.805-1221T>C)
c.3771A>G (p.Ile1257Met)
c.7650A>G (p.Ile2550Met)
c.6771A>G (p.Ile2257Met)
c.6507A>G (p.Ile2169Met)
c.2886A>G (p.Ile962Met)
c.*38+2432T>C (n.*38+2432T>C)
n.2375-1221T>C
n.2373-1221T>C
 dbSNP
11g.108332788A>TCA476677372ATM,C11orf65c.7815A>T (p.Ile2605=)
c.*7286A>T (n.*7286A>T)
n.2234A>T
n.1496A>T
n.625+751A>T
n.2572A>T
n.2233A>T
n.9299A>T
n.3039A>T
n.3344-1098A>T
n.289A>T
n.3323A>T
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
c.*2950A>T (n.*2950A>T)
c.300-1221T>A
n.4030A>T
n.12A>T
c.641-23717T>A (n.641-23717T>A)
c.*1270-1221T>A (n.*1270-1221T>A)
n.3219A>T
n.27A>T
c.*39-1221T>A (n.*39-1221T>A)
c.805-1221T>A (n.805-1221T>A)
c.3771A>T (p.Ile1257=)
c.7650A>T (p.Ile2550=)
c.6771A>T (p.Ile2257=)
c.6507A>T (p.Ile2169=)
c.2886A>T (p.Ile962=)
c.*38+2432T>A (n.*38+2432T>A)
n.2375-1221T>A
n.2373-1221T>A
11g.108332789delCA601727121ATM,C11orf65c.7816del (p.Ile2606TyrfsTer25)
c.*7287del (n.*7287del)
n.2235del
n.1497del
n.625+752del
n.2573del
n.2234del
n.9300del
n.3040del
n.3344-1097del
n.290del
n.3324del
c.*2880del (n.*2880del)
c.*2951del (n.*2951del)
c.300-1221del
n.4031del
n.13del
c.641-23717del (n.641-23717del)
c.*1270-1221del (n.*1270-1221del)
n.3220del
n.28del
c.*39-1221del (n.*39-1221del)
c.805-1221del (n.805-1221del)
c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer25)
c.7651del (p.Ile2551TyrfsTer25)
c.6772del (p.Ile2258TyrfsTer25)
c.6508del (p.Ile2170TyrfsTer25)
c.2887del (p.Ile963TyrfsTer25)
c.*38+2432del (n.*38+2432del)
n.2375-1221del
n.2373-1221del
 dbSNP gnomAD v2
11g.108332789A=CA1998811156ATM,C11orf65c.7816A= (p.Ile2606=)
c.*7287A= (n.*7287A=)
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n.1497A=
n.625+752A=
n.2573A=
n.2234A=
n.9300A=
n.3040A=
n.3344-1097A=
n.290A=
n.3324A=
c.*2880A= (n.*2880A=)
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.300-1222T=
n.4031A=
n.13A=
c.641-23718T= (n.641-23718T=)
c.*1270-1222T= (n.*1270-1222T=)
n.3220A=
n.28A=
c.*39-1222T= (n.*39-1222T=)
c.805-1222T= (n.805-1222T=)
c.3772A= (p.Ile1258=)
c.7651A= (p.Ile2551=)
c.6772A= (p.Ile2258=)
c.6508A= (p.Ile2170=)
c.2887A= (p.Ile963=)
c.*38+2431T= (n.*38+2431T=)
n.2375-1222T=
n.2373-1222T=
11g.108332789A>CCA382561294ATM,C11orf65c.7816A>C (p.Ile2606Leu)
c.*7287A>C (n.*7287A>C)
n.2235A>C
n.1497A>C
n.625+752A>C
n.2573A>C
n.2234A>C
n.9300A>C
n.3040A>C
n.3344-1097A>C
n.290A>C
n.3324A>C
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.300-1222T>G
n.4031A>C
n.13A>C
c.641-23718T>G (n.641-23718T>G)
c.*1270-1222T>G (n.*1270-1222T>G)
n.3220A>C
n.28A>C
c.*39-1222T>G (n.*39-1222T>G)
c.805-1222T>G (n.805-1222T>G)
c.3772A>C (p.Ile1258Leu)
c.7651A>C (p.Ile2551Leu)
c.6772A>C (p.Ile2258Leu)
c.6508A>C (p.Ile2170Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.*38+2431T>G (n.*38+2431T>G)
n.2375-1222T>G
n.2373-1222T>G
11g.108332789A>GCA196681ATM,C11orf65c.7816A>G (p.Ile2606Val)
c.*7287A>G (n.*7287A>G)
n.2235A>G
n.1497A>G
n.625+752A>G
n.2573A>G
n.2234A>G
n.9300A>G
n.3040A>G
n.3344-1097A>G
n.290A>G
n.3324A>G
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.300-1222T>C
n.4031A>G
n.13A>G
c.641-23718T>C (n.641-23718T>C)
c.*1270-1222T>C (n.*1270-1222T>C)
n.3220A>G
n.28A>G
c.*39-1222T>C (n.*39-1222T>C)
c.805-1222T>C (n.805-1222T>C)
c.3772A>G (p.Ile1258Val)
c.7651A>G (p.Ile2551Val)
c.6772A>G (p.Ile2258Val)
c.6508A>G (p.Ile2170Val)
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.*38+2431T>C (n.*38+2431T>C)
n.2375-1222T>C
n.2373-1222T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332789A>TCA382561295ATM,C11orf65c.7816A>T (p.Ile2606Leu)
c.*7287A>T (n.*7287A>T)
n.2235A>T
n.1497A>T
n.625+752A>T
n.2573A>T
n.2234A>T
n.9300A>T
n.3040A>T
n.3344-1097A>T
n.290A>T
n.3324A>T
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.300-1222T>A
n.4031A>T
n.13A>T
c.641-23718T>A (n.641-23718T>A)
c.*1270-1222T>A (n.*1270-1222T>A)
n.3220A>T
n.28A>T
c.*39-1222T>A (n.*39-1222T>A)
c.805-1222T>A (n.805-1222T>A)
c.3772A>T (p.Ile1258Leu)
c.7651A>T (p.Ile2551Leu)
c.6772A>T (p.Ile2258Leu)
c.6508A>T (p.Ile2170Leu)
c.2887A>T (p.Ile963Leu)
c.*38+2431T>A (n.*38+2431T>A)
n.2375-1222T>A
n.2373-1222T>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched