Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108332640T>C | CA1998810976 | ATM,C11orf65 | c.7789-122T>C (n.7789-122T>C) c.*7260-122T>C (n.*7260-122T>C) n.2208-122T>C n.1348T>C n.625+603T>C n.2546-122T>C n.2207-122T>C n.9273-122T>C n.3013-122T>C n.3343+1083T>C n.141T>C n.3175T>C c.*2853-122T>C (n.*2853-122T>C) c.*2924-122T>C (n.*2924-122T>C) c.300-1073A>G n.4004-122T>C c.641-23569A>G (n.641-23569A>G) c.*1270-1073A>G (n.*1270-1073A>G) n.3193-122T>C c.*39-1073A>G (n.*39-1073A>G) c.805-1073A>G (n.805-1073A>G) c.3745-122T>C (n.3745-122T>C) c.7624-122T>C (n.7624-122T>C) c.6745-122T>C (n.6745-122T>C) c.6481-122T>C (n.6481-122T>C) c.2860-122T>C (n.2860-122T>C) c.*38+2580A>G (n.*38+2580A>G) n.2375-1073A>G n.2373-1073A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332640T= | CA1998810975 | ATM,C11orf65 | c.7789-122T= (n.7789-122T=) c.*7260-122T= (n.*7260-122T=) n.2208-122T= n.1348T= n.625+603T= n.2546-122T= n.2207-122T= n.9273-122T= n.3013-122T= n.3343+1083T= n.141T= n.3175T= c.*2853-122T= (n.*2853-122T=) c.*2924-122T= (n.*2924-122T=) c.300-1073A= n.4004-122T= c.641-23569A= (n.641-23569A=) c.*1270-1073A= (n.*1270-1073A=) n.3193-122T= c.*39-1073A= (n.*39-1073A=) c.805-1073A= (n.805-1073A=) c.3745-122T= (n.3745-122T=) c.7624-122T= (n.7624-122T=) c.6745-122T= (n.6745-122T=) c.6481-122T= (n.6481-122T=) c.2860-122T= (n.2860-122T=) c.*38+2580A= (n.*38+2580A=) n.2375-1073A= n.2373-1073A= | |
11 | g.108332643T>C | CA228419145 | ATM,C11orf65 | c.7789-119T>C (n.7789-119T>C) c.*7260-119T>C (n.*7260-119T>C) n.2208-119T>C n.1351T>C n.625+606T>C n.2546-119T>C n.2207-119T>C n.9273-119T>C n.3013-119T>C n.3343+1086T>C n.144T>C n.3178T>C c.*2853-119T>C (n.*2853-119T>C) c.*2924-119T>C (n.*2924-119T>C) c.300-1076A>G n.4004-119T>C c.641-23572A>G (n.641-23572A>G) c.*1270-1076A>G (n.*1270-1076A>G) n.3193-119T>C c.*39-1076A>G (n.*39-1076A>G) c.805-1076A>G (n.805-1076A>G) c.3745-119T>C (n.3745-119T>C) c.7624-119T>C (n.7624-119T>C) c.6745-119T>C (n.6745-119T>C) c.6481-119T>C (n.6481-119T>C) c.2860-119T>C (n.2860-119T>C) c.*38+2577A>G (n.*38+2577A>G) n.2375-1076A>G n.2373-1076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332643T= | CA1998810977 | ATM,C11orf65 | c.7789-119T= (n.7789-119T=) c.*7260-119T= (n.*7260-119T=) n.2208-119T= n.1351T= n.625+606T= n.2546-119T= n.2207-119T= n.9273-119T= n.3013-119T= n.3343+1086T= n.144T= n.3178T= c.*2853-119T= (n.*2853-119T=) c.*2924-119T= (n.*2924-119T=) c.300-1076A= n.4004-119T= c.641-23572A= (n.641-23572A=) c.*1270-1076A= (n.*1270-1076A=) n.3193-119T= c.*39-1076A= (n.*39-1076A=) c.805-1076A= (n.805-1076A=) c.3745-119T= (n.3745-119T=) c.7624-119T= (n.7624-119T=) c.6745-119T= (n.6745-119T=) c.6481-119T= (n.6481-119T=) c.2860-119T= (n.2860-119T=) c.*38+2577A= (n.*38+2577A=) n.2375-1076A= n.2373-1076A= | |
11 | g.108332645dup | CA671418728 | ATM,C11orf65 | c.7789-117dup (n.7789-117dup) c.*7260-117dup (n.*7260-117dup) n.2208-117dup n.1353dup n.625+608dup n.2546-117dup n.2207-117dup n.9273-117dup n.3013-117dup n.3343+1088dup n.146dup n.3180dup c.*2853-117dup (n.*2853-117dup) c.*2924-117dup (n.*2924-117dup) c.300-1077dup n.4004-117dup c.641-23573dup (n.641-23573dup) c.*1270-1077dup (n.*1270-1077dup) n.3193-117dup c.*39-1077dup (n.*39-1077dup) c.805-1077dup (n.805-1077dup) c.3745-117dup (n.3745-117dup) c.7624-117dup (n.7624-117dup) c.6745-117dup (n.6745-117dup) c.6481-117dup (n.6481-117dup) c.2860-117dup (n.2860-117dup) c.*38+2576dup (n.*38+2576dup) n.2375-1077dup n.2373-1077dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332647_108332649del | CA2615862108 | ATM,C11orf65 | c.7789-115_7789-113del (n.7789-115_7789-113del) c.*7260-115_*7260-113del (n.*7260-115_*7260-113del) n.2208-115_2208-113del n.1355_1357del n.625+610_625+612del n.2546-115_2546-113del n.2207-115_2207-113del n.9273-115_9273-113del n.3013-115_3013-113del n.3343+1090_3343+1092del n.148_150del n.3182_3184del c.*2853-115_*2853-113del (n.*2853-115_*2853-113del) c.*2924-115_*2924-113del (n.*2924-115_*2924-113del) c.300-1080_300-1078del n.4004-115_4004-113del c.641-23576_641-23574del (n.641-23576_641-23574del) c.*1270-1080_*1270-1078del (n.*1270-1080_*1270-1078del) n.3193-115_3193-113del c.*39-1080_*39-1078del (n.*39-1080_*39-1078del) c.805-1080_805-1078del (n.805-1080_805-1078del) c.3745-115_3745-113del (n.3745-115_3745-113del) c.7624-115_7624-113del (n.7624-115_7624-113del) c.6745-115_6745-113del (n.6745-115_6745-113del) c.6481-115_6481-113del (n.6481-115_6481-113del) c.2860-115_2860-113del (n.2860-115_2860-113del) c.*38+2573_*38+2575del (n.*38+2573_*38+2575del) n.2375-1080_2375-1078del n.2373-1080_2373-1078del | gnomAD v4 |
11 | g.108332646T>A | CA942022346 | ATM,C11orf65 | c.7789-116T>A (n.7789-116T>A) c.*7260-116T>A (n.*7260-116T>A) n.2208-116T>A n.1354T>A n.625+609T>A n.2546-116T>A n.2207-116T>A n.9273-116T>A n.3013-116T>A n.3343+1089T>A n.147T>A n.3181T>A c.*2853-116T>A (n.*2853-116T>A) c.*2924-116T>A (n.*2924-116T>A) c.300-1079A>T n.4004-116T>A c.641-23575A>T (n.641-23575A>T) c.*1270-1079A>T (n.*1270-1079A>T) n.3193-116T>A c.*39-1079A>T (n.*39-1079A>T) c.805-1079A>T (n.805-1079A>T) c.3745-116T>A (n.3745-116T>A) c.7624-116T>A (n.7624-116T>A) c.6745-116T>A (n.6745-116T>A) c.6481-116T>A (n.6481-116T>A) c.2860-116T>A (n.2860-116T>A) c.*38+2574A>T (n.*38+2574A>T) n.2375-1079A>T n.2373-1079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332646T>C | CA2615862111 | ATM,C11orf65 | c.7789-116T>C (n.7789-116T>C) c.*7260-116T>C (n.*7260-116T>C) n.2208-116T>C n.1354T>C n.625+609T>C n.2546-116T>C n.2207-116T>C n.9273-116T>C n.3013-116T>C n.3343+1089T>C n.147T>C n.3181T>C c.*2853-116T>C (n.*2853-116T>C) c.*2924-116T>C (n.*2924-116T>C) c.300-1079A>G n.4004-116T>C c.641-23575A>G (n.641-23575A>G) c.*1270-1079A>G (n.*1270-1079A>G) n.3193-116T>C c.*39-1079A>G (n.*39-1079A>G) c.805-1079A>G (n.805-1079A>G) c.3745-116T>C (n.3745-116T>C) c.7624-116T>C (n.7624-116T>C) c.6745-116T>C (n.6745-116T>C) c.6481-116T>C (n.6481-116T>C) c.2860-116T>C (n.2860-116T>C) c.*38+2574A>G (n.*38+2574A>G) n.2375-1079A>G n.2373-1079A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332646T= | CA1998810979 | ATM,C11orf65 | c.7789-116T= (n.7789-116T=) c.*7260-116T= (n.*7260-116T=) n.2208-116T= n.1354T= n.625+609T= n.2546-116T= n.2207-116T= n.9273-116T= n.3013-116T= n.3343+1089T= n.147T= n.3181T= c.*2853-116T= (n.*2853-116T=) c.*2924-116T= (n.*2924-116T=) c.300-1079A= n.4004-116T= c.641-23575A= (n.641-23575A=) c.*1270-1079A= (n.*1270-1079A=) n.3193-116T= c.*39-1079A= (n.*39-1079A=) c.805-1079A= (n.805-1079A=) c.3745-116T= (n.3745-116T=) c.7624-116T= (n.7624-116T=) c.6745-116T= (n.6745-116T=) c.6481-116T= (n.6481-116T=) c.2860-116T= (n.2860-116T=) c.*38+2574A= (n.*38+2574A=) n.2375-1079A= n.2373-1079A= | |
11 | g.108332647C>A | CA2615862114 | ATM,C11orf65 | c.7789-115C>A (n.7789-115C>A) c.*7260-115C>A (n.*7260-115C>A) n.2208-115C>A n.1355C>A n.625+610C>A n.2546-115C>A n.2207-115C>A n.9273-115C>A n.3013-115C>A n.3343+1090C>A n.148C>A n.3182C>A c.*2853-115C>A (n.*2853-115C>A) c.*2924-115C>A (n.*2924-115C>A) c.300-1080G>T n.4004-115C>A c.641-23576G>T (n.641-23576G>T) c.*1270-1080G>T (n.*1270-1080G>T) n.3193-115C>A c.*39-1080G>T (n.*39-1080G>T) c.805-1080G>T (n.805-1080G>T) c.3745-115C>A (n.3745-115C>A) c.7624-115C>A (n.7624-115C>A) c.6745-115C>A (n.6745-115C>A) c.6481-115C>A (n.6481-115C>A) c.2860-115C>A (n.2860-115C>A) c.*38+2573G>T (n.*38+2573G>T) n.2375-1080G>T n.2373-1080G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332648A>G | CA2615862116 | ATM,C11orf65 | c.7789-114A>G (n.7789-114A>G) c.*7260-114A>G (n.*7260-114A>G) n.2208-114A>G n.1356A>G n.625+611A>G n.2546-114A>G n.2207-114A>G n.9273-114A>G n.3013-114A>G n.3343+1091A>G n.149A>G n.3183A>G c.*2853-114A>G (n.*2853-114A>G) c.*2924-114A>G (n.*2924-114A>G) c.300-1081T>C n.4004-114A>G c.641-23577T>C (n.641-23577T>C) c.*1270-1081T>C (n.*1270-1081T>C) n.3193-114A>G c.*39-1081T>C (n.*39-1081T>C) c.805-1081T>C (n.805-1081T>C) c.3745-114A>G (n.3745-114A>G) c.7624-114A>G (n.7624-114A>G) c.6745-114A>G (n.6745-114A>G) c.6481-114A>G (n.6481-114A>G) c.2860-114A>G (n.2860-114A>G) c.*38+2572T>C (n.*38+2572T>C) n.2375-1081T>C n.2373-1081T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332648_108332649delinsAT | CA1998810980 | ATM,C11orf65 | c.7789-114_7789-113delinsAT (n.7789-114_7789-113delinsAT) c.*7260-114_*7260-113delinsAT (n.*7260-114_*7260-113delinsAT) n.2208-114_2208-113delinsAT n.1356_1357delinsAT n.625+611_625+612delinsAT n.2546-114_2546-113delinsAT n.2207-114_2207-113delinsAT n.9273-114_9273-113delinsAT n.3013-114_3013-113delinsAT n.3343+1091_3343+1092delinsAT n.149_150delinsAT n.3183_3184delinsAT c.*2853-114_*2853-113delinsAT (n.*2853-114_*2853-113delinsAT) c.*2924-114_*2924-113delinsAT (n.*2924-114_*2924-113delinsAT) c.300-1082_300-1081delinsAT n.4004-114_4004-113delinsAT c.641-23578_641-23577delinsAT (n.641-23578_641-23577delinsAT) c.*1270-1082_*1270-1081delinsAT (n.*1270-1082_*1270-1081delinsAT) n.3193-114_3193-113delinsAT c.*39-1082_*39-1081delinsAT (n.*39-1082_*39-1081delinsAT) c.805-1082_805-1081delinsAT (n.805-1082_805-1081delinsAT) c.3745-114_3745-113delinsAT (n.3745-114_3745-113delinsAT) c.7624-114_7624-113delinsAT (n.7624-114_7624-113delinsAT) c.6745-114_6745-113delinsAT (n.6745-114_6745-113delinsAT) c.6481-114_6481-113delinsAT (n.6481-114_6481-113delinsAT) c.2860-114_2860-113delinsAT (n.2860-114_2860-113delinsAT) c.*38+2571_*38+2572delinsAT (n.*38+2571_*38+2572delinsAT) n.2375-1082_2375-1081delinsAT n.2373-1082_2373-1081delinsAT | |
11 | g.108332649T>C | CA601726993 | ATM,C11orf65 | c.7789-113T>C (n.7789-113T>C) c.*7260-113T>C (n.*7260-113T>C) n.2208-113T>C n.1357T>C n.625+612T>C n.2546-113T>C n.2207-113T>C n.9273-113T>C n.3013-113T>C n.3343+1092T>C n.150T>C n.3184T>C c.*2853-113T>C (n.*2853-113T>C) c.*2924-113T>C (n.*2924-113T>C) c.300-1082A>G n.4004-113T>C c.641-23578A>G (n.641-23578A>G) c.*1270-1082A>G (n.*1270-1082A>G) n.3193-113T>C c.*39-1082A>G (n.*39-1082A>G) c.805-1082A>G (n.805-1082A>G) c.3745-113T>C (n.3745-113T>C) c.7624-113T>C (n.7624-113T>C) c.6745-113T>C (n.6745-113T>C) c.6481-113T>C (n.6481-113T>C) c.2860-113T>C (n.2860-113T>C) c.*38+2571A>G (n.*38+2571A>G) n.2375-1082A>G n.2373-1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332649T= | CA1998810982 | ATM,C11orf65 | c.7789-113T= (n.7789-113T=) c.*7260-113T= (n.*7260-113T=) n.2208-113T= n.1357T= n.625+612T= n.2546-113T= n.2207-113T= n.9273-113T= n.3013-113T= n.3343+1092T= n.150T= n.3184T= c.*2853-113T= (n.*2853-113T=) c.*2924-113T= (n.*2924-113T=) c.300-1082A= n.4004-113T= c.641-23578A= (n.641-23578A=) c.*1270-1082A= (n.*1270-1082A=) n.3193-113T= c.*39-1082A= (n.*39-1082A=) c.805-1082A= (n.805-1082A=) c.3745-113T= (n.3745-113T=) c.7624-113T= (n.7624-113T=) c.6745-113T= (n.6745-113T=) c.6481-113T= (n.6481-113T=) c.2860-113T= (n.2860-113T=) c.*38+2571A= (n.*38+2571A=) n.2375-1082A= n.2373-1082A= | |
11 | g.108332650del | CA1998810981 | ATM,C11orf65 | c.7789-112del (n.7789-112del) c.*7260-112del (n.*7260-112del) n.2208-112del n.1358del n.625+613del n.2546-112del n.2207-112del n.9273-112del n.3013-112del n.3343+1093del n.151del n.3185del c.*2853-112del (n.*2853-112del) c.*2924-112del (n.*2924-112del) c.300-1082del n.4004-112del c.641-23578del (n.641-23578del) c.*1270-1082del (n.*1270-1082del) n.3193-112del c.*39-1082del (n.*39-1082del) c.805-1082del (n.805-1082del) c.3745-112del (n.3745-112del) c.7624-112del (n.7624-112del) c.6745-112del (n.6745-112del) c.6481-112del (n.6481-112del) c.2860-112del (n.2860-112del) c.*38+2571del (n.*38+2571del) n.2375-1082del n.2373-1082del | dbSNP |
11 | g.108332650T>A | CA1998810984 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T>A (n.7789-112T>A) c.*7260-112T>A (n.*7260-112T>A) n.2208-112T>A n.1358T>A n.625+613T>A n.2546-112T>A n.2207-112T>A n.9273-112T>A n.3013-112T>A n.3343+1093T>A n.151T>A n.3185T>A c.*2853-112T>A (n.*2853-112T>A) c.*2924-112T>A (n.*2924-112T>A) c.300-1083A>T n.4004-112T>A c.641-23579A>T (n.641-23579A>T) c.*1270-1083A>T (n.*1270-1083A>T) n.3193-112T>A c.*39-1083A>T (n.*39-1083A>T) c.805-1083A>T (n.805-1083A>T) c.3745-112T>A (n.3745-112T>A) c.7624-112T>A (n.7624-112T>A) c.6745-112T>A (n.6745-112T>A) c.6481-112T>A (n.6481-112T>A) c.2860-112T>A (n.2860-112T>A) c.*38+2570A>T (n.*38+2570A>T) n.2375-1083A>T n.2373-1083A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332650T>C | CA2615862123 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T>C (n.7789-112T>C) c.*7260-112T>C (n.*7260-112T>C) n.2208-112T>C n.1358T>C n.625+613T>C n.2546-112T>C n.2207-112T>C n.9273-112T>C n.3013-112T>C n.3343+1093T>C n.151T>C n.3185T>C c.*2853-112T>C (n.*2853-112T>C) c.*2924-112T>C (n.*2924-112T>C) c.300-1083A>G n.4004-112T>C c.641-23579A>G (n.641-23579A>G) c.*1270-1083A>G (n.*1270-1083A>G) n.3193-112T>C c.*39-1083A>G (n.*39-1083A>G) c.805-1083A>G (n.805-1083A>G) c.3745-112T>C (n.3745-112T>C) c.7624-112T>C (n.7624-112T>C) c.6745-112T>C (n.6745-112T>C) c.6481-112T>C (n.6481-112T>C) c.2860-112T>C (n.2860-112T>C) c.*38+2570A>G (n.*38+2570A>G) n.2375-1083A>G n.2373-1083A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332650T= | CA1998810983 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T= (n.7789-112T=) c.*7260-112T= (n.*7260-112T=) n.2208-112T= n.1358T= n.625+613T= n.2546-112T= n.2207-112T= n.9273-112T= n.3013-112T= n.3343+1093T= n.151T= n.3185T= c.*2853-112T= (n.*2853-112T=) c.*2924-112T= (n.*2924-112T=) c.300-1083A= n.4004-112T= c.641-23579A= (n.641-23579A=) c.*1270-1083A= (n.*1270-1083A=) n.3193-112T= c.*39-1083A= (n.*39-1083A=) c.805-1083A= (n.805-1083A=) c.3745-112T= (n.3745-112T=) c.7624-112T= (n.7624-112T=) c.6745-112T= (n.6745-112T=) c.6481-112T= (n.6481-112T=) c.2860-112T= (n.2860-112T=) c.*38+2570A= (n.*38+2570A=) n.2375-1083A= n.2373-1083A= | |
11 | g.108332651C>A | CA2615862124 | ATM,C11orf65 | c.7789-111C>A (n.7789-111C>A) c.*7260-111C>A (n.*7260-111C>A) n.2208-111C>A n.1359C>A n.625+614C>A n.2546-111C>A n.2207-111C>A n.9273-111C>A n.3013-111C>A n.3343+1094C>A n.152C>A n.3186C>A c.*2853-111C>A (n.*2853-111C>A) c.*2924-111C>A (n.*2924-111C>A) c.300-1084G>T n.4004-111C>A c.641-23580G>T (n.641-23580G>T) c.*1270-1084G>T (n.*1270-1084G>T) n.3193-111C>A c.*39-1084G>T (n.*39-1084G>T) c.805-1084G>T (n.805-1084G>T) c.3745-111C>A (n.3745-111C>A) c.7624-111C>A (n.7624-111C>A) c.6745-111C>A (n.6745-111C>A) c.6481-111C>A (n.6481-111C>A) c.2860-111C>A (n.2860-111C>A) c.*38+2569G>T (n.*38+2569G>T) n.2375-1084G>T n.2373-1084G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332651C>T | CA2615862125 | ATM,C11orf65 | c.7789-111C>T (n.7789-111C>T) c.*7260-111C>T (n.*7260-111C>T) n.2208-111C>T n.1359C>T n.625+614C>T n.2546-111C>T n.2207-111C>T n.9273-111C>T n.3013-111C>T n.3343+1094C>T n.152C>T n.3186C>T c.*2853-111C>T (n.*2853-111C>T) c.*2924-111C>T (n.*2924-111C>T) c.300-1084G>A n.4004-111C>T c.641-23580G>A (n.641-23580G>A) c.*1270-1084G>A (n.*1270-1084G>A) n.3193-111C>T c.*39-1084G>A (n.*39-1084G>A) c.805-1084G>A (n.805-1084G>A) c.3745-111C>T (n.3745-111C>T) c.7624-111C>T (n.7624-111C>T) c.6745-111C>T (n.6745-111C>T) c.6481-111C>T (n.6481-111C>T) c.2860-111C>T (n.2860-111C>T) c.*38+2569G>A (n.*38+2569G>A) n.2375-1084G>A n.2373-1084G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332652C= | CA1998810985 | ATM,C11orf65 | c.7789-110C= (n.7789-110C=) c.*7260-110C= (n.*7260-110C=) n.2208-110C= n.1360C= n.625+615C= n.2546-110C= n.2207-110C= n.9273-110C= n.3013-110C= n.3343+1095C= n.153C= n.3187C= c.*2853-110C= (n.*2853-110C=) c.*2924-110C= (n.*2924-110C=) c.300-1085G= n.4004-110C= c.641-23581G= (n.641-23581G=) c.*1270-1085G= (n.*1270-1085G=) n.3193-110C= c.*39-1085G= (n.*39-1085G=) c.805-1085G= (n.805-1085G=) c.3745-110C= (n.3745-110C=) c.7624-110C= (n.7624-110C=) c.6745-110C= (n.6745-110C=) c.6481-110C= (n.6481-110C=) c.2860-110C= (n.2860-110C=) c.*38+2568G= (n.*38+2568G=) n.2375-1085G= n.2373-1085G= | |
11 | g.108332652C>T | CA1998810986 | ATM,C11orf65 | c.7789-110C>T (n.7789-110C>T) c.*7260-110C>T (n.*7260-110C>T) n.2208-110C>T n.1360C>T n.625+615C>T n.2546-110C>T n.2207-110C>T n.9273-110C>T n.3013-110C>T n.3343+1095C>T n.153C>T n.3187C>T c.*2853-110C>T (n.*2853-110C>T) c.*2924-110C>T (n.*2924-110C>T) c.300-1085G>A n.4004-110C>T c.641-23581G>A (n.641-23581G>A) c.*1270-1085G>A (n.*1270-1085G>A) n.3193-110C>T c.*39-1085G>A (n.*39-1085G>A) c.805-1085G>A (n.805-1085G>A) c.3745-110C>T (n.3745-110C>T) c.7624-110C>T (n.7624-110C>T) c.6745-110C>T (n.6745-110C>T) c.6481-110C>T (n.6481-110C>T) c.2860-110C>T (n.2860-110C>T) c.*38+2568G>A (n.*38+2568G>A) n.2375-1085G>A n.2373-1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332653A>G | CA2615862129 | ATM,C11orf65 | c.7789-109A>G (n.7789-109A>G) c.*7260-109A>G (n.*7260-109A>G) n.2208-109A>G n.1361A>G n.625+616A>G n.2546-109A>G n.2207-109A>G n.9273-109A>G n.3013-109A>G n.3343+1096A>G n.154A>G n.3188A>G c.*2853-109A>G (n.*2853-109A>G) c.*2924-109A>G (n.*2924-109A>G) c.300-1086T>C n.4004-109A>G c.641-23582T>C (n.641-23582T>C) c.*1270-1086T>C (n.*1270-1086T>C) n.3193-109A>G c.*39-1086T>C (n.*39-1086T>C) c.805-1086T>C (n.805-1086T>C) c.3745-109A>G (n.3745-109A>G) c.7624-109A>G (n.7624-109A>G) c.6745-109A>G (n.6745-109A>G) c.6481-109A>G (n.6481-109A>G) c.2860-109A>G (n.2860-109A>G) c.*38+2567T>C (n.*38+2567T>C) n.2375-1086T>C n.2373-1086T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332654T>C | CA671418731 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T>C (n.7789-108T>C) c.*7260-108T>C (n.*7260-108T>C) n.2208-108T>C n.1362T>C n.625+617T>C n.2546-108T>C n.2207-108T>C n.9273-108T>C n.3013-108T>C n.3343+1097T>C n.155T>C n.3189T>C c.*2853-108T>C (n.*2853-108T>C) c.*2924-108T>C (n.*2924-108T>C) c.300-1087A>G n.4004-108T>C c.641-23583A>G (n.641-23583A>G) c.*1270-1087A>G (n.*1270-1087A>G) n.3193-108T>C c.*39-1087A>G (n.*39-1087A>G) c.805-1087A>G (n.805-1087A>G) c.3745-108T>C (n.3745-108T>C) c.7624-108T>C (n.7624-108T>C) c.6745-108T>C (n.6745-108T>C) c.6481-108T>C (n.6481-108T>C) c.2860-108T>C (n.2860-108T>C) c.*38+2566A>G (n.*38+2566A>G) n.2375-1087A>G n.2373-1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332654T>G | CA2615862132 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T>G (n.7789-108T>G) c.*7260-108T>G (n.*7260-108T>G) n.2208-108T>G n.1362T>G n.625+617T>G n.2546-108T>G n.2207-108T>G n.9273-108T>G n.3013-108T>G n.3343+1097T>G n.155T>G n.3189T>G c.*2853-108T>G (n.*2853-108T>G) c.*2924-108T>G (n.*2924-108T>G) c.300-1087A>C n.4004-108T>G c.641-23583A>C (n.641-23583A>C) c.*1270-1087A>C (n.*1270-1087A>C) n.3193-108T>G c.*39-1087A>C (n.*39-1087A>C) c.805-1087A>C (n.805-1087A>C) c.3745-108T>G (n.3745-108T>G) c.7624-108T>G (n.7624-108T>G) c.6745-108T>G (n.6745-108T>G) c.6481-108T>G (n.6481-108T>G) c.2860-108T>G (n.2860-108T>G) c.*38+2566A>C (n.*38+2566A>C) n.2375-1087A>C n.2373-1087A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332654T= | CA1998810987 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T= (n.7789-108T=) c.*7260-108T= (n.*7260-108T=) n.2208-108T= n.1362T= n.625+617T= n.2546-108T= n.2207-108T= n.9273-108T= n.3013-108T= n.3343+1097T= n.155T= n.3189T= c.*2853-108T= (n.*2853-108T=) c.*2924-108T= (n.*2924-108T=) c.300-1087A= n.4004-108T= c.641-23583A= (n.641-23583A=) c.*1270-1087A= (n.*1270-1087A=) n.3193-108T= c.*39-1087A= (n.*39-1087A=) c.805-1087A= (n.805-1087A=) c.3745-108T= (n.3745-108T=) c.7624-108T= (n.7624-108T=) c.6745-108T= (n.6745-108T=) c.6481-108T= (n.6481-108T=) c.2860-108T= (n.2860-108T=) c.*38+2566A= (n.*38+2566A=) n.2375-1087A= n.2373-1087A= | |
11 | g.108332655T>C | CA2615862133 | ATM,C11orf65 | c.7789-107T>C (n.7789-107T>C) c.*7260-107T>C (n.*7260-107T>C) n.2208-107T>C n.1363T>C n.625+618T>C n.2546-107T>C n.2207-107T>C n.9273-107T>C n.3013-107T>C n.3343+1098T>C n.156T>C n.3190T>C c.*2853-107T>C (n.*2853-107T>C) c.*2924-107T>C (n.*2924-107T>C) c.300-1088A>G n.4004-107T>C c.641-23584A>G (n.641-23584A>G) c.*1270-1088A>G (n.*1270-1088A>G) n.3193-107T>C c.*39-1088A>G (n.*39-1088A>G) c.805-1088A>G (n.805-1088A>G) c.3745-107T>C (n.3745-107T>C) c.7624-107T>C (n.7624-107T>C) c.6745-107T>C (n.6745-107T>C) c.6481-107T>C (n.6481-107T>C) c.2860-107T>C (n.2860-107T>C) c.*38+2565A>G (n.*38+2565A>G) n.2375-1088A>G n.2373-1088A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332656G>T | CA2615862134 | ATM,C11orf65 | c.7789-106G>T (n.7789-106G>T) c.*7260-106G>T (n.*7260-106G>T) n.2208-106G>T n.1364G>T n.625+619G>T n.2546-106G>T n.2207-106G>T n.9273-106G>T n.3013-106G>T n.3343+1099G>T n.157G>T n.3191G>T c.*2853-106G>T (n.*2853-106G>T) c.*2924-106G>T (n.*2924-106G>T) c.300-1089C>A n.4004-106G>T c.641-23585C>A (n.641-23585C>A) c.*1270-1089C>A (n.*1270-1089C>A) n.3193-106G>T c.*39-1089C>A (n.*39-1089C>A) c.805-1089C>A (n.805-1089C>A) c.3745-106G>T (n.3745-106G>T) c.7624-106G>T (n.7624-106G>T) c.6745-106G>T (n.6745-106G>T) c.6481-106G>T (n.6481-106G>T) c.2860-106G>T (n.2860-106G>T) c.*38+2564C>A (n.*38+2564C>A) n.2375-1089C>A n.2373-1089C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332658C= | CA1998810989 | ATM,C11orf65 | c.7789-104C= (n.7789-104C=) c.*7260-104C= (n.*7260-104C=) n.2208-104C= n.1366C= n.625+621C= n.2546-104C= n.2207-104C= n.9273-104C= n.3013-104C= n.3343+1101C= n.159C= n.3193C= c.*2853-104C= (n.*2853-104C=) c.*2924-104C= (n.*2924-104C=) c.300-1091G= n.4004-104C= c.641-23587G= (n.641-23587G=) c.*1270-1091G= (n.*1270-1091G=) n.3193-104C= c.*39-1091G= (n.*39-1091G=) c.805-1091G= (n.805-1091G=) c.3745-104C= (n.3745-104C=) c.7624-104C= (n.7624-104C=) c.6745-104C= (n.6745-104C=) c.6481-104C= (n.6481-104C=) c.2860-104C= (n.2860-104C=) c.*38+2562G= (n.*38+2562G=) n.2375-1091G= n.2373-1091G= | |
11 | g.108332658C>T | CA228419147 | ATM,C11orf65 | c.7789-104C>T (n.7789-104C>T) c.*7260-104C>T (n.*7260-104C>T) n.2208-104C>T n.1366C>T n.625+621C>T n.2546-104C>T n.2207-104C>T n.9273-104C>T n.3013-104C>T n.3343+1101C>T n.159C>T n.3193C>T c.*2853-104C>T (n.*2853-104C>T) c.*2924-104C>T (n.*2924-104C>T) c.300-1091G>A n.4004-104C>T c.641-23587G>A (n.641-23587G>A) c.*1270-1091G>A (n.*1270-1091G>A) n.3193-104C>T c.*39-1091G>A (n.*39-1091G>A) c.805-1091G>A (n.805-1091G>A) c.3745-104C>T (n.3745-104C>T) c.7624-104C>T (n.7624-104C>T) c.6745-104C>T (n.6745-104C>T) c.6481-104C>T (n.6481-104C>T) c.2860-104C>T (n.2860-104C>T) c.*38+2562G>A (n.*38+2562G>A) n.2375-1091G>A n.2373-1091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332660A>G | CA2615862137 | ATM,C11orf65 | c.7789-102A>G (n.7789-102A>G) c.*7260-102A>G (n.*7260-102A>G) n.2208-102A>G n.1368A>G n.625+623A>G n.2546-102A>G n.2207-102A>G n.9273-102A>G n.3013-102A>G n.3343+1103A>G n.161A>G n.3195A>G c.*2853-102A>G (n.*2853-102A>G) c.*2924-102A>G (n.*2924-102A>G) c.300-1093T>C n.4004-102A>G c.641-23589T>C (n.641-23589T>C) c.*1270-1093T>C (n.*1270-1093T>C) n.3193-102A>G c.*39-1093T>C (n.*39-1093T>C) c.805-1093T>C (n.805-1093T>C) c.3745-102A>G (n.3745-102A>G) c.7624-102A>G (n.7624-102A>G) c.6745-102A>G (n.6745-102A>G) c.6481-102A>G (n.6481-102A>G) c.2860-102A>G (n.2860-102A>G) c.*38+2560T>C (n.*38+2560T>C) n.2375-1093T>C n.2373-1093T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332660A>T | CA2615862139 | ATM,C11orf65 | c.7789-102A>T (n.7789-102A>T) c.*7260-102A>T (n.*7260-102A>T) n.2208-102A>T n.1368A>T n.625+623A>T n.2546-102A>T n.2207-102A>T n.9273-102A>T n.3013-102A>T n.3343+1103A>T n.161A>T n.3195A>T c.*2853-102A>T (n.*2853-102A>T) c.*2924-102A>T (n.*2924-102A>T) c.300-1093T>A n.4004-102A>T c.641-23589T>A (n.641-23589T>A) c.*1270-1093T>A (n.*1270-1093T>A) n.3193-102A>T c.*39-1093T>A (n.*39-1093T>A) c.805-1093T>A (n.805-1093T>A) c.3745-102A>T (n.3745-102A>T) c.7624-102A>T (n.7624-102A>T) c.6745-102A>T (n.6745-102A>T) c.6481-102A>T (n.6481-102A>T) c.2860-102A>T (n.2860-102A>T) c.*38+2560T>A (n.*38+2560T>A) n.2375-1093T>A n.2373-1093T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332661G>T | CA2615862141 | ATM,C11orf65 | c.7789-101G>T (n.7789-101G>T) c.*7260-101G>T (n.*7260-101G>T) n.2208-101G>T n.1369G>T n.625+624G>T n.2546-101G>T n.2207-101G>T n.9273-101G>T n.3013-101G>T n.3343+1104G>T n.162G>T n.3196G>T c.*2853-101G>T (n.*2853-101G>T) c.*2924-101G>T (n.*2924-101G>T) c.300-1094C>A n.4004-101G>T c.641-23590C>A (n.641-23590C>A) c.*1270-1094C>A (n.*1270-1094C>A) n.3193-101G>T c.*39-1094C>A (n.*39-1094C>A) c.805-1094C>A (n.805-1094C>A) c.3745-101G>T (n.3745-101G>T) c.7624-101G>T (n.7624-101G>T) c.6745-101G>T (n.6745-101G>T) c.6481-101G>T (n.6481-101G>T) c.2860-101G>T (n.2860-101G>T) c.*38+2559C>A (n.*38+2559C>A) n.2375-1094C>A n.2373-1094C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332662A>T | CA2725231264 | ATM,C11orf65 | c.7789-100A>T (n.7789-100A>T) c.*7260-100A>T (n.*7260-100A>T) n.2208-100A>T n.1370A>T n.625+625A>T n.2546-100A>T n.2207-100A>T n.9273-100A>T n.3013-100A>T n.3343+1105A>T n.163A>T n.3197A>T c.*2853-100A>T (n.*2853-100A>T) c.*2924-100A>T (n.*2924-100A>T) c.300-1095T>A n.4004-100A>T c.641-23591T>A (n.641-23591T>A) c.*1270-1095T>A (n.*1270-1095T>A) n.3193-100A>T c.*39-1095T>A (n.*39-1095T>A) c.805-1095T>A (n.805-1095T>A) c.3745-100A>T (n.3745-100A>T) c.7624-100A>T (n.7624-100A>T) c.6745-100A>T (n.6745-100A>T) c.6481-100A>T (n.6481-100A>T) c.2860-100A>T (n.2860-100A>T) c.*38+2558T>A (n.*38+2558T>A) n.2375-1095T>A n.2373-1095T>A | dbSNP |
11 | g.108332663T>C | CA2615862142 | ATM,C11orf65 | c.7789-99T>C (n.7789-99T>C) c.*7260-99T>C (n.*7260-99T>C) n.2208-99T>C n.1371T>C n.625+626T>C n.2546-99T>C n.2207-99T>C n.9273-99T>C n.3013-99T>C n.3343+1106T>C n.164T>C n.3198T>C c.*2853-99T>C (n.*2853-99T>C) c.*2924-99T>C (n.*2924-99T>C) c.300-1096A>G n.4004-99T>C c.641-23592A>G (n.641-23592A>G) c.*1270-1096A>G (n.*1270-1096A>G) n.3193-99T>C c.*39-1096A>G (n.*39-1096A>G) c.805-1096A>G (n.805-1096A>G) c.3745-99T>C (n.3745-99T>C) c.7624-99T>C (n.7624-99T>C) c.6745-99T>C (n.6745-99T>C) c.6481-99T>C (n.6481-99T>C) c.2860-99T>C (n.2860-99T>C) c.*38+2557A>G (n.*38+2557A>G) n.2375-1096A>G n.2373-1096A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332664T>G | CA2574971616 | ATM,C11orf65 | c.7789-98T>G (n.7789-98T>G) c.*7260-98T>G (n.*7260-98T>G) n.2208-98T>G n.1372T>G n.625+627T>G n.2546-98T>G n.2207-98T>G n.9273-98T>G n.3013-98T>G n.3343+1107T>G n.165T>G n.3199T>G c.*2853-98T>G (n.*2853-98T>G) c.*2924-98T>G (n.*2924-98T>G) c.300-1097A>C n.4004-98T>G c.641-23593A>C (n.641-23593A>C) c.*1270-1097A>C (n.*1270-1097A>C) n.3193-98T>G c.*39-1097A>C (n.*39-1097A>C) c.805-1097A>C (n.805-1097A>C) c.3745-98T>G (n.3745-98T>G) c.7624-98T>G (n.7624-98T>G) c.6745-98T>G (n.6745-98T>G) c.6481-98T>G (n.6481-98T>G) c.2860-98T>G (n.2860-98T>G) c.*38+2556A>C (n.*38+2556A>C) n.2375-1097A>C n.2373-1097A>C | |
11 | g.108332665T>A | CA2725231266 | ATM,C11orf65 | c.7789-97T>A (n.7789-97T>A) c.*7260-97T>A (n.*7260-97T>A) n.2208-97T>A n.1373T>A n.625+628T>A n.2546-97T>A n.2207-97T>A n.9273-97T>A n.3013-97T>A n.3343+1108T>A n.166T>A n.3200T>A c.*2853-97T>A (n.*2853-97T>A) c.*2924-97T>A (n.*2924-97T>A) c.300-1098A>T n.4004-97T>A c.641-23594A>T (n.641-23594A>T) c.*1270-1098A>T (n.*1270-1098A>T) n.3193-97T>A c.*39-1098A>T (n.*39-1098A>T) c.805-1098A>T (n.805-1098A>T) c.3745-97T>A (n.3745-97T>A) c.7624-97T>A (n.7624-97T>A) c.6745-97T>A (n.6745-97T>A) c.6481-97T>A (n.6481-97T>A) c.2860-97T>A (n.2860-97T>A) c.*38+2555A>T (n.*38+2555A>T) n.2375-1098A>T n.2373-1098A>T | dbSNP |
11 | g.108332666G>A | CA2615862143 | ATM,C11orf65 | c.7789-96G>A (n.7789-96G>A) c.*7260-96G>A (n.*7260-96G>A) n.2208-96G>A n.1374G>A n.625+629G>A n.2546-96G>A n.2207-96G>A n.9273-96G>A n.3013-96G>A n.3343+1109G>A n.167G>A n.3201G>A c.*2853-96G>A (n.*2853-96G>A) c.*2924-96G>A (n.*2924-96G>A) c.300-1099C>T n.4004-96G>A c.641-23595C>T (n.641-23595C>T) c.*1270-1099C>T (n.*1270-1099C>T) n.3193-96G>A c.*39-1099C>T (n.*39-1099C>T) c.805-1099C>T (n.805-1099C>T) c.3745-96G>A (n.3745-96G>A) c.7624-96G>A (n.7624-96G>A) c.6745-96G>A (n.6745-96G>A) c.6481-96G>A (n.6481-96G>A) c.2860-96G>A (n.2860-96G>A) c.*38+2554C>T (n.*38+2554C>T) n.2375-1099C>T n.2373-1099C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332666G>C | CA2725231286 | ATM,C11orf65 | c.7789-96G>C (n.7789-96G>C) c.*7260-96G>C (n.*7260-96G>C) n.2208-96G>C n.1374G>C n.625+629G>C n.2546-96G>C n.2207-96G>C n.9273-96G>C n.3013-96G>C n.3343+1109G>C n.167G>C n.3201G>C c.*2853-96G>C (n.*2853-96G>C) c.*2924-96G>C (n.*2924-96G>C) c.300-1099C>G n.4004-96G>C c.641-23595C>G (n.641-23595C>G) c.*1270-1099C>G (n.*1270-1099C>G) n.3193-96G>C c.*39-1099C>G (n.*39-1099C>G) c.805-1099C>G (n.805-1099C>G) c.3745-96G>C (n.3745-96G>C) c.7624-96G>C (n.7624-96G>C) c.6745-96G>C (n.6745-96G>C) c.6481-96G>C (n.6481-96G>C) c.2860-96G>C (n.2860-96G>C) c.*38+2554C>G (n.*38+2554C>G) n.2375-1099C>G n.2373-1099C>G | dbSNP |
11 | g.108332666G>T | CA2615862144 | ATM,C11orf65 | c.7789-96G>T (n.7789-96G>T) c.*7260-96G>T (n.*7260-96G>T) n.2208-96G>T n.1374G>T n.625+629G>T n.2546-96G>T n.2207-96G>T n.9273-96G>T n.3013-96G>T n.3343+1109G>T n.167G>T n.3201G>T c.*2853-96G>T (n.*2853-96G>T) c.*2924-96G>T (n.*2924-96G>T) c.300-1099C>A n.4004-96G>T c.641-23595C>A (n.641-23595C>A) c.*1270-1099C>A (n.*1270-1099C>A) n.3193-96G>T c.*39-1099C>A (n.*39-1099C>A) c.805-1099C>A (n.805-1099C>A) c.3745-96G>T (n.3745-96G>T) c.7624-96G>T (n.7624-96G>T) c.6745-96G>T (n.6745-96G>T) c.6481-96G>T (n.6481-96G>T) c.2860-96G>T (n.2860-96G>T) c.*38+2554C>A (n.*38+2554C>A) n.2375-1099C>A n.2373-1099C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332667T>A | CA2725001055 | ATM,C11orf65 | c.7789-95T>A (n.7789-95T>A) c.*7260-95T>A (n.*7260-95T>A) n.2208-95T>A n.1375T>A n.625+630T>A n.2546-95T>A n.2207-95T>A n.9273-95T>A n.3013-95T>A n.3343+1110T>A n.168T>A n.3202T>A c.*2853-95T>A (n.*2853-95T>A) c.*2924-95T>A (n.*2924-95T>A) c.300-1100A>T n.4004-95T>A c.641-23596A>T (n.641-23596A>T) c.*1270-1100A>T (n.*1270-1100A>T) n.3193-95T>A c.*39-1100A>T (n.*39-1100A>T) c.805-1100A>T (n.805-1100A>T) c.3745-95T>A (n.3745-95T>A) c.7624-95T>A (n.7624-95T>A) c.6745-95T>A (n.6745-95T>A) c.6481-95T>A (n.6481-95T>A) c.2860-95T>A (n.2860-95T>A) c.*38+2553A>T (n.*38+2553A>T) n.2375-1100A>T n.2373-1100A>T | dbSNP |
11 | g.108332667T>C | CA1998810990 | ATM,C11orf65 | c.7789-95T>C (n.7789-95T>C) c.*7260-95T>C (n.*7260-95T>C) n.2208-95T>C n.1375T>C n.625+630T>C n.2546-95T>C n.2207-95T>C n.9273-95T>C n.3013-95T>C n.3343+1110T>C n.168T>C n.3202T>C c.*2853-95T>C (n.*2853-95T>C) c.*2924-95T>C (n.*2924-95T>C) c.300-1100A>G n.4004-95T>C c.641-23596A>G (n.641-23596A>G) c.*1270-1100A>G (n.*1270-1100A>G) n.3193-95T>C c.*39-1100A>G (n.*39-1100A>G) c.805-1100A>G (n.805-1100A>G) c.3745-95T>C (n.3745-95T>C) c.7624-95T>C (n.7624-95T>C) c.6745-95T>C (n.6745-95T>C) c.6481-95T>C (n.6481-95T>C) c.2860-95T>C (n.2860-95T>C) c.*38+2553A>G (n.*38+2553A>G) n.2375-1100A>G n.2373-1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332667T>G | CA2725001054 | ATM,C11orf65 | c.7789-95T>G (n.7789-95T>G) c.*7260-95T>G (n.*7260-95T>G) n.2208-95T>G n.1375T>G n.625+630T>G n.2546-95T>G n.2207-95T>G n.9273-95T>G n.3013-95T>G n.3343+1110T>G n.168T>G n.3202T>G c.*2853-95T>G (n.*2853-95T>G) c.*2924-95T>G (n.*2924-95T>G) c.300-1100A>C n.4004-95T>G c.641-23596A>C (n.641-23596A>C) c.*1270-1100A>C (n.*1270-1100A>C) n.3193-95T>G c.*39-1100A>C (n.*39-1100A>C) c.805-1100A>C (n.805-1100A>C) c.3745-95T>G (n.3745-95T>G) c.7624-95T>G (n.7624-95T>G) c.6745-95T>G (n.6745-95T>G) c.6481-95T>G (n.6481-95T>G) c.2860-95T>G (n.2860-95T>G) c.*38+2553A>C (n.*38+2553A>C) n.2375-1100A>C n.2373-1100A>C | dbSNP |
11 | g.108332667T= | CA1998810991 | ATM,C11orf65 | c.7789-95T= (n.7789-95T=) c.*7260-95T= (n.*7260-95T=) n.2208-95T= n.1375T= n.625+630T= n.2546-95T= n.2207-95T= n.9273-95T= n.3013-95T= n.3343+1110T= n.168T= n.3202T= c.*2853-95T= (n.*2853-95T=) c.*2924-95T= (n.*2924-95T=) c.300-1100A= n.4004-95T= c.641-23596A= (n.641-23596A=) c.*1270-1100A= (n.*1270-1100A=) n.3193-95T= c.*39-1100A= (n.*39-1100A=) c.805-1100A= (n.805-1100A=) c.3745-95T= (n.3745-95T=) c.7624-95T= (n.7624-95T=) c.6745-95T= (n.6745-95T=) c.6481-95T= (n.6481-95T=) c.2860-95T= (n.2860-95T=) c.*38+2553A= (n.*38+2553A=) n.2375-1100A= n.2373-1100A= | |
11 | g.108332668G>A | CA2725231297 | ATM,C11orf65 | c.7789-94G>A (n.7789-94G>A) c.*7260-94G>A (n.*7260-94G>A) n.2208-94G>A n.1376G>A n.625+631G>A n.2546-94G>A n.2207-94G>A n.9273-94G>A n.3013-94G>A n.3343+1111G>A n.169G>A n.3203G>A c.*2853-94G>A (n.*2853-94G>A) c.*2924-94G>A (n.*2924-94G>A) c.300-1101C>T n.4004-94G>A c.641-23597C>T (n.641-23597C>T) c.*1270-1101C>T (n.*1270-1101C>T) n.3193-94G>A c.*39-1101C>T (n.*39-1101C>T) c.805-1101C>T (n.805-1101C>T) c.3745-94G>A (n.3745-94G>A) c.7624-94G>A (n.7624-94G>A) c.6745-94G>A (n.6745-94G>A) c.6481-94G>A (n.6481-94G>A) c.2860-94G>A (n.2860-94G>A) c.*38+2552C>T (n.*38+2552C>T) n.2375-1101C>T n.2373-1101C>T | dbSNP |
11 | g.108332668G>C | CA2725231296 | ATM,C11orf65 | c.7789-94G>C (n.7789-94G>C) c.*7260-94G>C (n.*7260-94G>C) n.2208-94G>C n.1376G>C n.625+631G>C n.2546-94G>C n.2207-94G>C n.9273-94G>C n.3013-94G>C n.3343+1111G>C n.169G>C n.3203G>C c.*2853-94G>C (n.*2853-94G>C) c.*2924-94G>C (n.*2924-94G>C) c.300-1101C>G n.4004-94G>C c.641-23597C>G (n.641-23597C>G) c.*1270-1101C>G (n.*1270-1101C>G) n.3193-94G>C c.*39-1101C>G (n.*39-1101C>G) c.805-1101C>G (n.805-1101C>G) c.3745-94G>C (n.3745-94G>C) c.7624-94G>C (n.7624-94G>C) c.6745-94G>C (n.6745-94G>C) c.6481-94G>C (n.6481-94G>C) c.2860-94G>C (n.2860-94G>C) c.*38+2552C>G (n.*38+2552C>G) n.2375-1101C>G n.2373-1101C>G | dbSNP |
11 | g.108332668G>T | CA2615862147 | ATM,C11orf65 | c.7789-94G>T (n.7789-94G>T) c.*7260-94G>T (n.*7260-94G>T) n.2208-94G>T n.1376G>T n.625+631G>T n.2546-94G>T n.2207-94G>T n.9273-94G>T n.3013-94G>T n.3343+1111G>T n.169G>T n.3203G>T c.*2853-94G>T (n.*2853-94G>T) c.*2924-94G>T (n.*2924-94G>T) c.300-1101C>A n.4004-94G>T c.641-23597C>A (n.641-23597C>A) c.*1270-1101C>A (n.*1270-1101C>A) n.3193-94G>T c.*39-1101C>A (n.*39-1101C>A) c.805-1101C>A (n.805-1101C>A) c.3745-94G>T (n.3745-94G>T) c.7624-94G>T (n.7624-94G>T) c.6745-94G>T (n.6745-94G>T) c.6481-94G>T (n.6481-94G>T) c.2860-94G>T (n.2860-94G>T) c.*38+2552C>A (n.*38+2552C>A) n.2375-1101C>A n.2373-1101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332669C>A | CA2615862148 | ATM,C11orf65 | c.7789-93C>A (n.7789-93C>A) c.*7260-93C>A (n.*7260-93C>A) n.2208-93C>A n.1377C>A n.625+632C>A n.2546-93C>A n.2207-93C>A n.9273-93C>A n.3013-93C>A n.3343+1112C>A n.170C>A n.3204C>A c.*2853-93C>A (n.*2853-93C>A) c.*2924-93C>A (n.*2924-93C>A) c.300-1102G>T n.4004-93C>A c.641-23598G>T (n.641-23598G>T) c.*1270-1102G>T (n.*1270-1102G>T) n.3193-93C>A c.*39-1102G>T (n.*39-1102G>T) c.805-1102G>T (n.805-1102G>T) c.3745-93C>A (n.3745-93C>A) c.7624-93C>A (n.7624-93C>A) c.6745-93C>A (n.6745-93C>A) c.6481-93C>A (n.6481-93C>A) c.2860-93C>A (n.2860-93C>A) c.*38+2551G>T (n.*38+2551G>T) n.2375-1102G>T n.2373-1102G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332669C>G | CA2725231357 | ATM,C11orf65 | c.7789-93C>G (n.7789-93C>G) c.*7260-93C>G (n.*7260-93C>G) n.2208-93C>G n.1377C>G n.625+632C>G n.2546-93C>G n.2207-93C>G n.9273-93C>G n.3013-93C>G n.3343+1112C>G n.170C>G n.3204C>G c.*2853-93C>G (n.*2853-93C>G) c.*2924-93C>G (n.*2924-93C>G) c.300-1102G>C n.4004-93C>G c.641-23598G>C (n.641-23598G>C) c.*1270-1102G>C (n.*1270-1102G>C) n.3193-93C>G c.*39-1102G>C (n.*39-1102G>C) c.805-1102G>C (n.805-1102G>C) c.3745-93C>G (n.3745-93C>G) c.7624-93C>G (n.7624-93C>G) c.6745-93C>G (n.6745-93C>G) c.6481-93C>G (n.6481-93C>G) c.2860-93C>G (n.2860-93C>G) c.*38+2551G>C (n.*38+2551G>C) n.2375-1102G>C n.2373-1102G>C | dbSNP |
11 | g.108332669C>T | CA2615862149 | ATM,C11orf65 | c.7789-93C>T (n.7789-93C>T) c.*7260-93C>T (n.*7260-93C>T) n.2208-93C>T n.1377C>T n.625+632C>T n.2546-93C>T n.2207-93C>T n.9273-93C>T n.3013-93C>T n.3343+1112C>T n.170C>T n.3204C>T c.*2853-93C>T (n.*2853-93C>T) c.*2924-93C>T (n.*2924-93C>T) c.300-1102G>A n.4004-93C>T c.641-23598G>A (n.641-23598G>A) c.*1270-1102G>A (n.*1270-1102G>A) n.3193-93C>T c.*39-1102G>A (n.*39-1102G>A) c.805-1102G>A (n.805-1102G>A) c.3745-93C>T (n.3745-93C>T) c.7624-93C>T (n.7624-93C>T) c.6745-93C>T (n.6745-93C>T) c.6481-93C>T (n.6481-93C>T) c.2860-93C>T (n.2860-93C>T) c.*38+2551G>A (n.*38+2551G>A) n.2375-1102G>A n.2373-1102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332670A>G | CA2615862150 | ATM,C11orf65 | c.7789-92A>G (n.7789-92A>G) c.*7260-92A>G (n.*7260-92A>G) n.2208-92A>G n.1378A>G n.625+633A>G n.2546-92A>G n.2207-92A>G n.9273-92A>G n.3013-92A>G n.3343+1113A>G n.171A>G n.3205A>G c.*2853-92A>G (n.*2853-92A>G) c.*2924-92A>G (n.*2924-92A>G) c.300-1103T>C n.4004-92A>G c.641-23599T>C (n.641-23599T>C) c.*1270-1103T>C (n.*1270-1103T>C) n.3193-92A>G c.*39-1103T>C (n.*39-1103T>C) c.805-1103T>C (n.805-1103T>C) c.3745-92A>G (n.3745-92A>G) c.7624-92A>G (n.7624-92A>G) c.6745-92A>G (n.6745-92A>G) c.6481-92A>G (n.6481-92A>G) c.2860-92A>G (n.2860-92A>G) c.*38+2550T>C (n.*38+2550T>C) n.2375-1103T>C n.2373-1103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332670A>T | CA2725231360 | ATM,C11orf65 | c.7789-92A>T (n.7789-92A>T) c.*7260-92A>T (n.*7260-92A>T) n.2208-92A>T n.1378A>T n.625+633A>T n.2546-92A>T n.2207-92A>T n.9273-92A>T n.3013-92A>T n.3343+1113A>T n.171A>T n.3205A>T c.*2853-92A>T (n.*2853-92A>T) c.*2924-92A>T (n.*2924-92A>T) c.300-1103T>A n.4004-92A>T c.641-23599T>A (n.641-23599T>A) c.*1270-1103T>A (n.*1270-1103T>A) n.3193-92A>T c.*39-1103T>A (n.*39-1103T>A) c.805-1103T>A (n.805-1103T>A) c.3745-92A>T (n.3745-92A>T) c.7624-92A>T (n.7624-92A>T) c.6745-92A>T (n.6745-92A>T) c.6481-92A>T (n.6481-92A>T) c.2860-92A>T (n.2860-92A>T) c.*38+2550T>A (n.*38+2550T>A) n.2375-1103T>A n.2373-1103T>A | dbSNP |
11 | g.108332674del | CA2725231364 | ATM,C11orf65 | c.7789-88del (n.7789-88del) c.*7260-88del (n.*7260-88del) n.2208-88del n.1382del n.625+637del n.2546-88del n.2207-88del n.9273-88del n.3013-88del n.3343+1117del n.175del n.3209del c.*2853-88del (n.*2853-88del) c.*2924-88del (n.*2924-88del) c.300-1105del n.4004-88del c.641-23601del (n.641-23601del) c.*1270-1105del (n.*1270-1105del) n.3193-88del c.*39-1105del (n.*39-1105del) c.805-1105del (n.805-1105del) c.3745-88del (n.3745-88del) c.7624-88del (n.7624-88del) c.6745-88del (n.6745-88del) c.6481-88del (n.6481-88del) c.2860-88del (n.2860-88del) c.*38+2548del (n.*38+2548del) n.2375-1105del n.2373-1105del | dbSNP |
11 | g.108332673A>G | CA2725231379 | ATM,C11orf65 | c.7789-89A>G (n.7789-89A>G) c.*7260-89A>G (n.*7260-89A>G) n.2208-89A>G n.1381A>G n.625+636A>G n.2546-89A>G n.2207-89A>G n.9273-89A>G n.3013-89A>G n.3343+1116A>G n.174A>G n.3208A>G c.*2853-89A>G (n.*2853-89A>G) c.*2924-89A>G (n.*2924-89A>G) c.300-1106T>C n.4004-89A>G c.641-23602T>C (n.641-23602T>C) c.*1270-1106T>C (n.*1270-1106T>C) n.3193-89A>G c.*39-1106T>C (n.*39-1106T>C) c.805-1106T>C (n.805-1106T>C) c.3745-89A>G (n.3745-89A>G) c.7624-89A>G (n.7624-89A>G) c.6745-89A>G (n.6745-89A>G) c.6481-89A>G (n.6481-89A>G) c.2860-89A>G (n.2860-89A>G) c.*38+2547T>C (n.*38+2547T>C) n.2375-1106T>C n.2373-1106T>C | dbSNP |
11 | g.108332673A>T | CA2725231366 | ATM,C11orf65 | c.7789-89A>T (n.7789-89A>T) c.*7260-89A>T (n.*7260-89A>T) n.2208-89A>T n.1381A>T n.625+636A>T n.2546-89A>T n.2207-89A>T n.9273-89A>T n.3013-89A>T n.3343+1116A>T n.174A>T n.3208A>T c.*2853-89A>T (n.*2853-89A>T) c.*2924-89A>T (n.*2924-89A>T) c.300-1106T>A n.4004-89A>T c.641-23602T>A (n.641-23602T>A) c.*1270-1106T>A (n.*1270-1106T>A) n.3193-89A>T c.*39-1106T>A (n.*39-1106T>A) c.805-1106T>A (n.805-1106T>A) c.3745-89A>T (n.3745-89A>T) c.7624-89A>T (n.7624-89A>T) c.6745-89A>T (n.6745-89A>T) c.6481-89A>T (n.6481-89A>T) c.2860-89A>T (n.2860-89A>T) c.*38+2547T>A (n.*38+2547T>A) n.2375-1106T>A n.2373-1106T>A | dbSNP |
11 | g.108332674A>T | CA2725231382 | ATM,C11orf65 | c.7789-88A>T (n.7789-88A>T) c.*7260-88A>T (n.*7260-88A>T) n.2208-88A>T n.1382A>T n.625+637A>T n.2546-88A>T n.2207-88A>T n.9273-88A>T n.3013-88A>T n.3343+1117A>T n.175A>T n.3209A>T c.*2853-88A>T (n.*2853-88A>T) c.*2924-88A>T (n.*2924-88A>T) c.300-1107T>A n.4004-88A>T c.641-23603T>A (n.641-23603T>A) c.*1270-1107T>A (n.*1270-1107T>A) n.3193-88A>T c.*39-1107T>A (n.*39-1107T>A) c.805-1107T>A (n.805-1107T>A) c.3745-88A>T (n.3745-88A>T) c.7624-88A>T (n.7624-88A>T) c.6745-88A>T (n.6745-88A>T) c.6481-88A>T (n.6481-88A>T) c.2860-88A>T (n.2860-88A>T) c.*38+2546T>A (n.*38+2546T>A) n.2375-1107T>A n.2373-1107T>A | dbSNP |
11 | g.108332676T>A | CA2574971617 | ATM,C11orf65 | c.7789-86T>A (n.7789-86T>A) c.*7260-86T>A (n.*7260-86T>A) n.2208-86T>A n.1384T>A n.625+639T>A n.2546-86T>A n.2207-86T>A n.9273-86T>A n.3013-86T>A n.3343+1119T>A n.177T>A n.3211T>A c.*2853-86T>A (n.*2853-86T>A) c.*2924-86T>A (n.*2924-86T>A) c.300-1109A>T n.4004-86T>A c.641-23605A>T (n.641-23605A>T) c.*1270-1109A>T (n.*1270-1109A>T) n.3193-86T>A c.*39-1109A>T (n.*39-1109A>T) c.805-1109A>T (n.805-1109A>T) c.3745-86T>A (n.3745-86T>A) c.7624-86T>A (n.7624-86T>A) c.6745-86T>A (n.6745-86T>A) c.6481-86T>A (n.6481-86T>A) c.2860-86T>A (n.2860-86T>A) c.*38+2544A>T (n.*38+2544A>T) n.2375-1109A>T n.2373-1109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332676T>C | CA2615862152 | ATM,C11orf65 | c.7789-86T>C (n.7789-86T>C) c.*7260-86T>C (n.*7260-86T>C) n.2208-86T>C n.1384T>C n.625+639T>C n.2546-86T>C n.2207-86T>C n.9273-86T>C n.3013-86T>C n.3343+1119T>C n.177T>C n.3211T>C c.*2853-86T>C (n.*2853-86T>C) c.*2924-86T>C (n.*2924-86T>C) c.300-1109A>G n.4004-86T>C c.641-23605A>G (n.641-23605A>G) c.*1270-1109A>G (n.*1270-1109A>G) n.3193-86T>C c.*39-1109A>G (n.*39-1109A>G) c.805-1109A>G (n.805-1109A>G) c.3745-86T>C (n.3745-86T>C) c.7624-86T>C (n.7624-86T>C) c.6745-86T>C (n.6745-86T>C) c.6481-86T>C (n.6481-86T>C) c.2860-86T>C (n.2860-86T>C) c.*38+2544A>G (n.*38+2544A>G) n.2375-1109A>G n.2373-1109A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332677C>A | CA2574971618 | ATM,C11orf65 | c.7789-85C>A (n.7789-85C>A) c.*7260-85C>A (n.*7260-85C>A) n.2208-85C>A n.1385C>A n.625+640C>A n.2546-85C>A n.2207-85C>A n.9273-85C>A n.3013-85C>A n.3343+1120C>A n.178C>A n.3212C>A c.*2853-85C>A (n.*2853-85C>A) c.*2924-85C>A (n.*2924-85C>A) c.300-1110G>T n.4004-85C>A c.641-23606G>T (n.641-23606G>T) c.*1270-1110G>T (n.*1270-1110G>T) n.3193-85C>A c.*39-1110G>T (n.*39-1110G>T) c.805-1110G>T (n.805-1110G>T) c.3745-85C>A (n.3745-85C>A) c.7624-85C>A (n.7624-85C>A) c.6745-85C>A (n.6745-85C>A) c.6481-85C>A (n.6481-85C>A) c.2860-85C>A (n.2860-85C>A) c.*38+2543G>T (n.*38+2543G>T) n.2375-1110G>T n.2373-1110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332677C>G | CA2725231394 | ATM,C11orf65 | c.7789-85C>G (n.7789-85C>G) c.*7260-85C>G (n.*7260-85C>G) n.2208-85C>G n.1385C>G n.625+640C>G n.2546-85C>G n.2207-85C>G n.9273-85C>G n.3013-85C>G n.3343+1120C>G n.178C>G n.3212C>G c.*2853-85C>G (n.*2853-85C>G) c.*2924-85C>G (n.*2924-85C>G) c.300-1110G>C n.4004-85C>G c.641-23606G>C (n.641-23606G>C) c.*1270-1110G>C (n.*1270-1110G>C) n.3193-85C>G c.*39-1110G>C (n.*39-1110G>C) c.805-1110G>C (n.805-1110G>C) c.3745-85C>G (n.3745-85C>G) c.7624-85C>G (n.7624-85C>G) c.6745-85C>G (n.6745-85C>G) c.6481-85C>G (n.6481-85C>G) c.2860-85C>G (n.2860-85C>G) c.*38+2543G>C (n.*38+2543G>C) n.2375-1110G>C n.2373-1110G>C | dbSNP |
11 | g.108332677C>T | CA2550964468 | ATM,C11orf65 | c.7789-85C>T (n.7789-85C>T) c.*7260-85C>T (n.*7260-85C>T) n.2208-85C>T n.1385C>T n.625+640C>T n.2546-85C>T n.2207-85C>T n.9273-85C>T n.3013-85C>T n.3343+1120C>T n.178C>T n.3212C>T c.*2853-85C>T (n.*2853-85C>T) c.*2924-85C>T (n.*2924-85C>T) c.300-1110G>A n.4004-85C>T c.641-23606G>A (n.641-23606G>A) c.*1270-1110G>A (n.*1270-1110G>A) n.3193-85C>T c.*39-1110G>A (n.*39-1110G>A) c.805-1110G>A (n.805-1110G>A) c.3745-85C>T (n.3745-85C>T) c.7624-85C>T (n.7624-85C>T) c.6745-85C>T (n.6745-85C>T) c.6481-85C>T (n.6481-85C>T) c.2860-85C>T (n.2860-85C>T) c.*38+2543G>A (n.*38+2543G>A) n.2375-1110G>A n.2373-1110G>A | |
11 | g.108332678T>C | CA2725231400 | ATM,C11orf65 | c.7789-84T>C (n.7789-84T>C) c.*7260-84T>C (n.*7260-84T>C) n.2208-84T>C n.1386T>C n.625+641T>C n.2546-84T>C n.2207-84T>C n.9273-84T>C n.3013-84T>C n.3343+1121T>C n.179T>C n.3213T>C c.*2853-84T>C (n.*2853-84T>C) c.*2924-84T>C (n.*2924-84T>C) c.300-1111A>G n.4004-84T>C c.641-23607A>G (n.641-23607A>G) c.*1270-1111A>G (n.*1270-1111A>G) n.3193-84T>C c.*39-1111A>G (n.*39-1111A>G) c.805-1111A>G (n.805-1111A>G) c.3745-84T>C (n.3745-84T>C) c.7624-84T>C (n.7624-84T>C) c.6745-84T>C (n.6745-84T>C) c.6481-84T>C (n.6481-84T>C) c.2860-84T>C (n.2860-84T>C) c.*38+2542A>G (n.*38+2542A>G) n.2375-1111A>G n.2373-1111A>G | dbSNP |
11 | g.108332679G>C | CA2725231427 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G>C (n.7789-83G>C) c.*7260-83G>C (n.*7260-83G>C) n.2208-83G>C n.1387G>C n.625+642G>C n.2546-83G>C n.2207-83G>C n.9273-83G>C n.3013-83G>C n.3343+1122G>C n.180G>C n.3214G>C c.*2853-83G>C (n.*2853-83G>C) c.*2924-83G>C (n.*2924-83G>C) c.300-1112C>G n.4004-83G>C c.641-23608C>G (n.641-23608C>G) c.*1270-1112C>G (n.*1270-1112C>G) n.3193-83G>C c.*39-1112C>G (n.*39-1112C>G) c.805-1112C>G (n.805-1112C>G) c.3745-83G>C (n.3745-83G>C) c.7624-83G>C (n.7624-83G>C) c.6745-83G>C (n.6745-83G>C) c.6481-83G>C (n.6481-83G>C) c.2860-83G>C (n.2860-83G>C) c.*38+2541C>G (n.*38+2541C>G) n.2375-1112C>G n.2373-1112C>G | dbSNP |
11 | g.108332679G= | CA1998810992 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G= (n.7789-83G=) c.*7260-83G= (n.*7260-83G=) n.2208-83G= n.1387G= n.625+642G= n.2546-83G= n.2207-83G= n.9273-83G= n.3013-83G= n.3343+1122G= n.180G= n.3214G= c.*2853-83G= (n.*2853-83G=) c.*2924-83G= (n.*2924-83G=) c.300-1112C= n.4004-83G= c.641-23608C= (n.641-23608C=) c.*1270-1112C= (n.*1270-1112C=) n.3193-83G= c.*39-1112C= (n.*39-1112C=) c.805-1112C= (n.805-1112C=) c.3745-83G= (n.3745-83G=) c.7624-83G= (n.7624-83G=) c.6745-83G= (n.6745-83G=) c.6481-83G= (n.6481-83G=) c.2860-83G= (n.2860-83G=) c.*38+2541C= (n.*38+2541C=) n.2375-1112C= n.2373-1112C= | |
11 | g.108332679G>T | CA2615862156 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G>T (n.7789-83G>T) c.*7260-83G>T (n.*7260-83G>T) n.2208-83G>T n.1387G>T n.625+642G>T n.2546-83G>T n.2207-83G>T n.9273-83G>T n.3013-83G>T n.3343+1122G>T n.180G>T n.3214G>T c.*2853-83G>T (n.*2853-83G>T) c.*2924-83G>T (n.*2924-83G>T) c.300-1112C>A n.4004-83G>T c.641-23608C>A (n.641-23608C>A) c.*1270-1112C>A (n.*1270-1112C>A) n.3193-83G>T c.*39-1112C>A (n.*39-1112C>A) c.805-1112C>A (n.805-1112C>A) c.3745-83G>T (n.3745-83G>T) c.7624-83G>T (n.7624-83G>T) c.6745-83G>T (n.6745-83G>T) c.6481-83G>T (n.6481-83G>T) c.2860-83G>T (n.2860-83G>T) c.*38+2541C>A (n.*38+2541C>A) n.2375-1112C>A n.2373-1112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332680T>A | CA2615862175 | ATM,C11orf65 | c.7789-82T>A (n.7789-82T>A) c.*7260-82T>A (n.*7260-82T>A) n.2208-82T>A n.1388T>A n.625+643T>A n.2546-82T>A n.2207-82T>A n.9273-82T>A n.3013-82T>A n.3343+1123T>A n.181T>A n.3215T>A c.*2853-82T>A (n.*2853-82T>A) c.*2924-82T>A (n.*2924-82T>A) c.300-1113A>T n.4004-82T>A c.641-23609A>T (n.641-23609A>T) c.*1270-1113A>T (n.*1270-1113A>T) n.3193-82T>A c.*39-1113A>T (n.*39-1113A>T) c.805-1113A>T (n.805-1113A>T) c.3745-82T>A (n.3745-82T>A) c.7624-82T>A (n.7624-82T>A) c.6745-82T>A (n.6745-82T>A) c.6481-82T>A (n.6481-82T>A) c.2860-82T>A (n.2860-82T>A) c.*38+2540A>T (n.*38+2540A>T) n.2375-1113A>T n.2373-1113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332680T>C | CA2725231457 | ATM,C11orf65 | c.7789-82T>C (n.7789-82T>C) c.*7260-82T>C (n.*7260-82T>C) n.2208-82T>C n.1388T>C n.625+643T>C n.2546-82T>C n.2207-82T>C n.9273-82T>C n.3013-82T>C n.3343+1123T>C n.181T>C n.3215T>C c.*2853-82T>C (n.*2853-82T>C) c.*2924-82T>C (n.*2924-82T>C) c.300-1113A>G n.4004-82T>C c.641-23609A>G (n.641-23609A>G) c.*1270-1113A>G (n.*1270-1113A>G) n.3193-82T>C c.*39-1113A>G (n.*39-1113A>G) c.805-1113A>G (n.805-1113A>G) c.3745-82T>C (n.3745-82T>C) c.7624-82T>C (n.7624-82T>C) c.6745-82T>C (n.6745-82T>C) c.6481-82T>C (n.6481-82T>C) c.2860-82T>C (n.2860-82T>C) c.*38+2540A>G (n.*38+2540A>G) n.2375-1113A>G n.2373-1113A>G | dbSNP |
11 | g.108332684dup | CA918963668 | ATM,C11orf65 | c.7789-78dup (n.7789-78dup) c.*7260-78dup (n.*7260-78dup) n.2208-78dup n.1392dup n.625+647dup n.2546-78dup n.2207-78dup n.9273-78dup n.3013-78dup n.3343+1127dup n.185dup n.3219dup c.*2853-78dup (n.*2853-78dup) c.*2924-78dup (n.*2924-78dup) c.300-1113dup n.4004-78dup c.641-23609dup (n.641-23609dup) c.*1270-1113dup (n.*1270-1113dup) n.3193-78dup c.*39-1113dup (n.*39-1113dup) c.805-1113dup (n.805-1113dup) c.3745-78dup (n.3745-78dup) c.7624-78dup (n.7624-78dup) c.6745-78dup (n.6745-78dup) c.6481-78dup (n.6481-78dup) c.2860-78dup (n.2860-78dup) c.*38+2540dup (n.*38+2540dup) n.2375-1113dup n.2373-1113dup | dbSNP |
11 | g.108332684del | CA2615862174 | ATM,C11orf65 | c.7789-78del (n.7789-78del) c.*7260-78del (n.*7260-78del) n.2208-78del n.1392del n.625+647del n.2546-78del n.2207-78del n.9273-78del n.3013-78del n.3343+1127del n.185del n.3219del c.*2853-78del (n.*2853-78del) c.*2924-78del (n.*2924-78del) c.300-1113del n.4004-78del c.641-23609del (n.641-23609del) c.*1270-1113del (n.*1270-1113del) n.3193-78del c.*39-1113del (n.*39-1113del) c.805-1113del (n.805-1113del) c.3745-78del (n.3745-78del) c.7624-78del (n.7624-78del) c.6745-78del (n.6745-78del) c.6481-78del (n.6481-78del) c.2860-78del (n.2860-78del) c.*38+2540del (n.*38+2540del) n.2375-1113del n.2373-1113del | gnomAD v4 |
11 | g.108332681T>A | CA2725231522 | ATM,C11orf65 | c.7789-81T>A (n.7789-81T>A) c.*7260-81T>A (n.*7260-81T>A) n.2208-81T>A n.1389T>A n.625+644T>A n.2546-81T>A n.2207-81T>A n.9273-81T>A n.3013-81T>A n.3343+1124T>A n.182T>A n.3216T>A c.*2853-81T>A (n.*2853-81T>A) c.*2924-81T>A (n.*2924-81T>A) c.300-1114A>T n.4004-81T>A c.641-23610A>T (n.641-23610A>T) c.*1270-1114A>T (n.*1270-1114A>T) n.3193-81T>A c.*39-1114A>T (n.*39-1114A>T) c.805-1114A>T (n.805-1114A>T) c.3745-81T>A (n.3745-81T>A) c.7624-81T>A (n.7624-81T>A) c.6745-81T>A (n.6745-81T>A) c.6481-81T>A (n.6481-81T>A) c.2860-81T>A (n.2860-81T>A) c.*38+2539A>T (n.*38+2539A>T) n.2375-1114A>T n.2373-1114A>T | dbSNP |
11 | g.108332681_108332687delinsTTTTCTC | CA1998810993 | ATM,C11orf65 | c.7789-81_7789-75delinsTTTTCTC (n.7789-81_7789-75delinsTTTTCTC) c.*7260-81_*7260-75delinsTTTTCTC (n.*7260-81_*7260-75delinsTTTTCTC) n.2208-81_2208-75delinsTTTTCTC n.1389_1395delinsTTTTCTC n.625+644_625+650delinsTTTTCTC n.2546-81_2546-75delinsTTTTCTC n.2207-81_2207-75delinsTTTTCTC n.9273-81_9273-75delinsTTTTCTC n.3013-81_3013-75delinsTTTTCTC n.3343+1124_3343+1130delinsTTTTCTC n.182_188delinsTTTTCTC n.3216_3222delinsTTTTCTC c.*2853-81_*2853-75delinsTTTTCTC (n.*2853-81_*2853-75delinsTTTTCTC) c.*2924-81_*2924-75delinsTTTTCTC (n.*2924-81_*2924-75delinsTTTTCTC) c.300-1120_300-1114delinsGAGAAAA n.4004-81_4004-75delinsTTTTCTC c.641-23616_641-23610delinsGAGAAAA (n.641-23616_641-23610delinsGAGAAAA) c.*1270-1120_*1270-1114delinsGAGAAAA (n.*1270-1120_*1270-1114delinsGAGAAAA) n.3193-81_3193-75delinsTTTTCTC c.*39-1120_*39-1114delinsGAGAAAA (n.*39-1120_*39-1114delinsGAGAAAA) c.805-1120_805-1114delinsGAGAAAA (n.805-1120_805-1114delinsGAGAAAA) c.3745-81_3745-75delinsTTTTCTC (n.3745-81_3745-75delinsTTTTCTC) c.7624-81_7624-75delinsTTTTCTC (n.7624-81_7624-75delinsTTTTCTC) c.6745-81_6745-75delinsTTTTCTC (n.6745-81_6745-75delinsTTTTCTC) c.6481-81_6481-75delinsTTTTCTC (n.6481-81_6481-75delinsTTTTCTC) c.2860-81_2860-75delinsTTTTCTC (n.2860-81_2860-75delinsTTTTCTC) c.*38+2533_*38+2539delinsGAGAAAA (n.*38+2533_*38+2539delinsGAGAAAA) n.2375-1120_2375-1114delinsGAGAAAA n.2373-1120_2373-1114delinsGAGAAAA | |
11 | g.108332682T>C | CA2725231538 | ATM,C11orf65 | c.7789-80T>C (n.7789-80T>C) c.*7260-80T>C (n.*7260-80T>C) n.2208-80T>C n.1390T>C n.625+645T>C n.2546-80T>C n.2207-80T>C n.9273-80T>C n.3013-80T>C n.3343+1125T>C n.183T>C n.3217T>C c.*2853-80T>C (n.*2853-80T>C) c.*2924-80T>C (n.*2924-80T>C) c.300-1115A>G n.4004-80T>C c.641-23611A>G (n.641-23611A>G) c.*1270-1115A>G (n.*1270-1115A>G) n.3193-80T>C c.*39-1115A>G (n.*39-1115A>G) c.805-1115A>G (n.805-1115A>G) c.3745-80T>C (n.3745-80T>C) c.7624-80T>C (n.7624-80T>C) c.6745-80T>C (n.6745-80T>C) c.6481-80T>C (n.6481-80T>C) c.2860-80T>C (n.2860-80T>C) c.*38+2538A>G (n.*38+2538A>G) n.2375-1115A>G n.2373-1115A>G | dbSNP |
11 | g.108332685_108332690del | CA671418735 | ATM,C11orf65 | c.7789-77_7789-72del (n.7789-77_7789-72del) c.*7260-77_*7260-72del (n.*7260-77_*7260-72del) n.2208-77_2208-72del n.1393_1398del n.625+648_625+653del n.2546-77_2546-72del n.2207-77_2207-72del n.9273-77_9273-72del n.3013-77_3013-72del n.3343+1128_3343+1133del n.186_191del n.3220_3225del c.*2853-77_*2853-72del (n.*2853-77_*2853-72del) c.*2924-77_*2924-72del (n.*2924-77_*2924-72del) c.300-1120_300-1115del n.4004-77_4004-72del c.641-23616_641-23611del (n.641-23616_641-23611del) c.*1270-1120_*1270-1115del (n.*1270-1120_*1270-1115del) n.3193-77_3193-72del c.*39-1120_*39-1115del (n.*39-1120_*39-1115del) c.805-1120_805-1115del (n.805-1120_805-1115del) c.3745-77_3745-72del (n.3745-77_3745-72del) c.7624-77_7624-72del (n.7624-77_7624-72del) c.6745-77_6745-72del (n.6745-77_6745-72del) c.6481-77_6481-72del (n.6481-77_6481-72del) c.2860-77_2860-72del (n.2860-77_2860-72del) c.*38+2533_*38+2538del (n.*38+2533_*38+2538del) n.2375-1120_2375-1115del n.2373-1120_2373-1115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332683T>C | CA2725231541 | ATM,C11orf65 | c.7789-79T>C (n.7789-79T>C) c.*7260-79T>C (n.*7260-79T>C) n.2208-79T>C n.1391T>C n.625+646T>C n.2546-79T>C n.2207-79T>C n.9273-79T>C n.3013-79T>C n.3343+1126T>C n.184T>C n.3218T>C c.*2853-79T>C (n.*2853-79T>C) c.*2924-79T>C (n.*2924-79T>C) c.300-1116A>G n.4004-79T>C c.641-23612A>G (n.641-23612A>G) c.*1270-1116A>G (n.*1270-1116A>G) n.3193-79T>C c.*39-1116A>G (n.*39-1116A>G) c.805-1116A>G (n.805-1116A>G) c.3745-79T>C (n.3745-79T>C) c.7624-79T>C (n.7624-79T>C) c.6745-79T>C (n.6745-79T>C) c.6481-79T>C (n.6481-79T>C) c.2860-79T>C (n.2860-79T>C) c.*38+2537A>G (n.*38+2537A>G) n.2375-1116A>G n.2373-1116A>G | dbSNP |
11 | g.108332684T>C | CA2725231546 | ATM,C11orf65 | c.7789-78T>C (n.7789-78T>C) c.*7260-78T>C (n.*7260-78T>C) n.2208-78T>C n.1392T>C n.625+647T>C n.2546-78T>C n.2207-78T>C n.9273-78T>C n.3013-78T>C n.3343+1127T>C n.185T>C n.3219T>C c.*2853-78T>C (n.*2853-78T>C) c.*2924-78T>C (n.*2924-78T>C) c.300-1117A>G n.4004-78T>C c.641-23613A>G (n.641-23613A>G) c.*1270-1117A>G (n.*1270-1117A>G) n.3193-78T>C c.*39-1117A>G (n.*39-1117A>G) c.805-1117A>G (n.805-1117A>G) c.3745-78T>C (n.3745-78T>C) c.7624-78T>C (n.7624-78T>C) c.6745-78T>C (n.6745-78T>C) c.6481-78T>C (n.6481-78T>C) c.2860-78T>C (n.2860-78T>C) c.*38+2536A>G (n.*38+2536A>G) n.2375-1117A>G n.2373-1117A>G | dbSNP |
11 | g.108332687_108332688del | CA2615862176 | ATM,C11orf65 | c.7789-75_7789-74del (n.7789-75_7789-74del) c.*7260-75_*7260-74del (n.*7260-75_*7260-74del) n.2208-75_2208-74del n.1395_1396del n.625+650_625+651del n.2546-75_2546-74del n.2207-75_2207-74del n.9273-75_9273-74del n.3013-75_3013-74del n.3343+1130_3343+1131del n.188_189del n.3222_3223del c.*2853-75_*2853-74del (n.*2853-75_*2853-74del) c.*2924-75_*2924-74del (n.*2924-75_*2924-74del) c.300-1118_300-1117del n.4004-75_4004-74del c.641-23614_641-23613del (n.641-23614_641-23613del) c.*1270-1118_*1270-1117del (n.*1270-1118_*1270-1117del) n.3193-75_3193-74del c.*39-1118_*39-1117del (n.*39-1118_*39-1117del) c.805-1118_805-1117del (n.805-1118_805-1117del) c.3745-75_3745-74del (n.3745-75_3745-74del) c.7624-75_7624-74del (n.7624-75_7624-74del) c.6745-75_6745-74del (n.6745-75_6745-74del) c.6481-75_6481-74del (n.6481-75_6481-74del) c.2860-75_2860-74del (n.2860-75_2860-74del) c.*38+2535_*38+2536del (n.*38+2535_*38+2536del) n.2375-1118_2375-1117del n.2373-1118_2373-1117del | gnomAD v4 |
11 | g.108332685C= | CA1998810994 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C= (n.7789-77C=) c.*7260-77C= (n.*7260-77C=) n.2208-77C= n.1393C= n.625+648C= n.2546-77C= n.2207-77C= n.9273-77C= n.3013-77C= n.3343+1128C= n.186C= n.3220C= c.*2853-77C= (n.*2853-77C=) c.*2924-77C= (n.*2924-77C=) c.300-1118G= n.4004-77C= c.641-23614G= (n.641-23614G=) c.*1270-1118G= (n.*1270-1118G=) n.3193-77C= c.*39-1118G= (n.*39-1118G=) c.805-1118G= (n.805-1118G=) c.3745-77C= (n.3745-77C=) c.7624-77C= (n.7624-77C=) c.6745-77C= (n.6745-77C=) c.6481-77C= (n.6481-77C=) c.2860-77C= (n.2860-77C=) c.*38+2535G= (n.*38+2535G=) n.2375-1118G= n.2373-1118G= | |
11 | g.108332685C>G | CA2725001056 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C>G (n.7789-77C>G) c.*7260-77C>G (n.*7260-77C>G) n.2208-77C>G n.1393C>G n.625+648C>G n.2546-77C>G n.2207-77C>G n.9273-77C>G n.3013-77C>G n.3343+1128C>G n.186C>G n.3220C>G c.*2853-77C>G (n.*2853-77C>G) c.*2924-77C>G (n.*2924-77C>G) c.300-1118G>C n.4004-77C>G c.641-23614G>C (n.641-23614G>C) c.*1270-1118G>C (n.*1270-1118G>C) n.3193-77C>G c.*39-1118G>C (n.*39-1118G>C) c.805-1118G>C (n.805-1118G>C) c.3745-77C>G (n.3745-77C>G) c.7624-77C>G (n.7624-77C>G) c.6745-77C>G (n.6745-77C>G) c.6481-77C>G (n.6481-77C>G) c.2860-77C>G (n.2860-77C>G) c.*38+2535G>C (n.*38+2535G>C) n.2375-1118G>C n.2373-1118G>C | dbSNP |
11 | g.108332685C>T | CA1998810995 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C>T (n.7789-77C>T) c.*7260-77C>T (n.*7260-77C>T) n.2208-77C>T n.1393C>T n.625+648C>T n.2546-77C>T n.2207-77C>T n.9273-77C>T n.3013-77C>T n.3343+1128C>T n.186C>T n.3220C>T c.*2853-77C>T (n.*2853-77C>T) c.*2924-77C>T (n.*2924-77C>T) c.300-1118G>A n.4004-77C>T c.641-23614G>A (n.641-23614G>A) c.*1270-1118G>A (n.*1270-1118G>A) n.3193-77C>T c.*39-1118G>A (n.*39-1118G>A) c.805-1118G>A (n.805-1118G>A) c.3745-77C>T (n.3745-77C>T) c.7624-77C>T (n.7624-77C>T) c.6745-77C>T (n.6745-77C>T) c.6481-77C>T (n.6481-77C>T) c.2860-77C>T (n.2860-77C>T) c.*38+2535G>A (n.*38+2535G>A) n.2375-1118G>A n.2373-1118G>A | dbSNP |
11 | g.108332686T>A | CA2725231569 | ATM,C11orf65 | c.7789-76T>A (n.7789-76T>A) c.*7260-76T>A (n.*7260-76T>A) n.2208-76T>A n.1394T>A n.625+649T>A n.2546-76T>A n.2207-76T>A n.9273-76T>A n.3013-76T>A n.3343+1129T>A n.187T>A n.3221T>A c.*2853-76T>A (n.*2853-76T>A) c.*2924-76T>A (n.*2924-76T>A) c.300-1119A>T n.4004-76T>A c.641-23615A>T (n.641-23615A>T) c.*1270-1119A>T (n.*1270-1119A>T) n.3193-76T>A c.*39-1119A>T (n.*39-1119A>T) c.805-1119A>T (n.805-1119A>T) c.3745-76T>A (n.3745-76T>A) c.7624-76T>A (n.7624-76T>A) c.6745-76T>A (n.6745-76T>A) c.6481-76T>A (n.6481-76T>A) c.2860-76T>A (n.2860-76T>A) c.*38+2534A>T (n.*38+2534A>T) n.2375-1119A>T n.2373-1119A>T | dbSNP |
11 | g.108332687C>A | CA2615862177 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>A (n.7789-75C>A) c.*7260-75C>A (n.*7260-75C>A) n.2208-75C>A n.1395C>A n.625+650C>A n.2546-75C>A n.2207-75C>A n.9273-75C>A n.3013-75C>A n.3343+1130C>A n.188C>A n.3222C>A c.*2853-75C>A (n.*2853-75C>A) c.*2924-75C>A (n.*2924-75C>A) c.300-1120G>T n.4004-75C>A c.641-23616G>T (n.641-23616G>T) c.*1270-1120G>T (n.*1270-1120G>T) n.3193-75C>A c.*39-1120G>T (n.*39-1120G>T) c.805-1120G>T (n.805-1120G>T) c.3745-75C>A (n.3745-75C>A) c.7624-75C>A (n.7624-75C>A) c.6745-75C>A (n.6745-75C>A) c.6481-75C>A (n.6481-75C>A) c.2860-75C>A (n.2860-75C>A) c.*38+2533G>T (n.*38+2533G>T) n.2375-1120G>T n.2373-1120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332687C>G | CA2574971619 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>G (n.7789-75C>G) c.*7260-75C>G (n.*7260-75C>G) n.2208-75C>G n.1395C>G n.625+650C>G n.2546-75C>G n.2207-75C>G n.9273-75C>G n.3013-75C>G n.3343+1130C>G n.188C>G n.3222C>G c.*2853-75C>G (n.*2853-75C>G) c.*2924-75C>G (n.*2924-75C>G) c.300-1120G>C n.4004-75C>G c.641-23616G>C (n.641-23616G>C) c.*1270-1120G>C (n.*1270-1120G>C) n.3193-75C>G c.*39-1120G>C (n.*39-1120G>C) c.805-1120G>C (n.805-1120G>C) c.3745-75C>G (n.3745-75C>G) c.7624-75C>G (n.7624-75C>G) c.6745-75C>G (n.6745-75C>G) c.6481-75C>G (n.6481-75C>G) c.2860-75C>G (n.2860-75C>G) c.*38+2533G>C (n.*38+2533G>C) n.2375-1120G>C n.2373-1120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332687C>T | CA2574971620 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>T (n.7789-75C>T) c.*7260-75C>T (n.*7260-75C>T) n.2208-75C>T n.1395C>T n.625+650C>T n.2546-75C>T n.2207-75C>T n.9273-75C>T n.3013-75C>T n.3343+1130C>T n.188C>T n.3222C>T c.*2853-75C>T (n.*2853-75C>T) c.*2924-75C>T (n.*2924-75C>T) c.300-1120G>A n.4004-75C>T c.641-23616G>A (n.641-23616G>A) c.*1270-1120G>A (n.*1270-1120G>A) n.3193-75C>T c.*39-1120G>A (n.*39-1120G>A) c.805-1120G>A (n.805-1120G>A) c.3745-75C>T (n.3745-75C>T) c.7624-75C>T (n.7624-75C>T) c.6745-75C>T (n.6745-75C>T) c.6481-75C>T (n.6481-75C>T) c.2860-75C>T (n.2860-75C>T) c.*38+2533G>A (n.*38+2533G>A) n.2375-1120G>A n.2373-1120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332688T>C | CA2615862183 | ATM,C11orf65 | c.7789-74T>C (n.7789-74T>C) c.*7260-74T>C (n.*7260-74T>C) n.2208-74T>C n.1396T>C n.625+651T>C n.2546-74T>C n.2207-74T>C n.9273-74T>C n.3013-74T>C n.3343+1131T>C n.189T>C n.3223T>C c.*2853-74T>C (n.*2853-74T>C) c.*2924-74T>C (n.*2924-74T>C) c.300-1121A>G n.4004-74T>C c.641-23617A>G (n.641-23617A>G) c.*1270-1121A>G (n.*1270-1121A>G) n.3193-74T>C c.*39-1121A>G (n.*39-1121A>G) c.805-1121A>G (n.805-1121A>G) c.3745-74T>C (n.3745-74T>C) c.7624-74T>C (n.7624-74T>C) c.6745-74T>C (n.6745-74T>C) c.6481-74T>C (n.6481-74T>C) c.2860-74T>C (n.2860-74T>C) c.*38+2532A>G (n.*38+2532A>G) n.2375-1121A>G n.2373-1121A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332688T>G | CA671418738 | ATM,C11orf65 | c.7789-74T>G (n.7789-74T>G) c.*7260-74T>G (n.*7260-74T>G) n.2208-74T>G n.1396T>G n.625+651T>G n.2546-74T>G n.2207-74T>G n.9273-74T>G n.3013-74T>G n.3343+1131T>G n.189T>G n.3223T>G c.*2853-74T>G (n.*2853-74T>G) c.*2924-74T>G (n.*2924-74T>G) c.300-1121A>C n.4004-74T>G c.641-23617A>C (n.641-23617A>C) c.*1270-1121A>C (n.*1270-1121A>C) n.3193-74T>G c.*39-1121A>C (n.*39-1121A>C) c.805-1121A>C (n.805-1121A>C) c.3745-74T>G (n.3745-74T>G) c.7624-74T>G (n.7624-74T>G) c.6745-74T>G (n.6745-74T>G) c.6481-74T>G (n.6481-74T>G) c.2860-74T>G (n.2860-74T>G) c.*38+2532A>C (n.*38+2532A>C) n.2375-1121A>C n.2373-1121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332688T= | CA1998810997 | ATM,C11orf65 | c.7789-74T= (n.7789-74T=) c.*7260-74T= (n.*7260-74T=) n.2208-74T= n.1396T= n.625+651T= n.2546-74T= n.2207-74T= n.9273-74T= n.3013-74T= n.3343+1131T= n.189T= n.3223T= c.*2853-74T= (n.*2853-74T=) c.*2924-74T= (n.*2924-74T=) c.300-1121A= n.4004-74T= c.641-23617A= (n.641-23617A=) c.*1270-1121A= (n.*1270-1121A=) n.3193-74T= c.*39-1121A= (n.*39-1121A=) c.805-1121A= (n.805-1121A=) c.3745-74T= (n.3745-74T=) c.7624-74T= (n.7624-74T=) c.6745-74T= (n.6745-74T=) c.6481-74T= (n.6481-74T=) c.2860-74T= (n.2860-74T=) c.*38+2532A= (n.*38+2532A=) n.2375-1121A= n.2373-1121A= | |
11 | g.108332689_108332690del | CA2615862181 | ATM,C11orf65 | c.7789-73_7789-72del (n.7789-73_7789-72del) c.*7260-73_*7260-72del (n.*7260-73_*7260-72del) n.2208-73_2208-72del n.1397_1398del n.625+652_625+653del n.2546-73_2546-72del n.2207-73_2207-72del n.9273-73_9273-72del n.3013-73_3013-72del n.3343+1132_3343+1133del n.190_191del n.3224_3225del c.*2853-73_*2853-72del (n.*2853-73_*2853-72del) c.*2924-73_*2924-72del (n.*2924-73_*2924-72del) c.300-1122_300-1121del n.4004-73_4004-72del c.641-23618_641-23617del (n.641-23618_641-23617del) c.*1270-1122_*1270-1121del (n.*1270-1122_*1270-1121del) n.3193-73_3193-72del c.*39-1122_*39-1121del (n.*39-1122_*39-1121del) c.805-1122_805-1121del (n.805-1122_805-1121del) c.3745-73_3745-72del (n.3745-73_3745-72del) c.7624-73_7624-72del (n.7624-73_7624-72del) c.6745-73_6745-72del (n.6745-73_6745-72del) c.6481-73_6481-72del (n.6481-73_6481-72del) c.2860-73_2860-72del (n.2860-73_2860-72del) c.*38+2531_*38+2532del (n.*38+2531_*38+2532del) n.2375-1122_2375-1121del n.2373-1122_2373-1121del | gnomAD v4 |
11 | g.108332689T>C | CA1998810999 | ATM,C11orf65 | c.7789-73T>C (n.7789-73T>C) c.*7260-73T>C (n.*7260-73T>C) n.2208-73T>C n.1397T>C n.625+652T>C n.2546-73T>C n.2207-73T>C n.9273-73T>C n.3013-73T>C n.3343+1132T>C n.190T>C n.3224T>C c.*2853-73T>C (n.*2853-73T>C) c.*2924-73T>C (n.*2924-73T>C) c.300-1122A>G n.4004-73T>C c.641-23618A>G (n.641-23618A>G) c.*1270-1122A>G (n.*1270-1122A>G) n.3193-73T>C c.*39-1122A>G (n.*39-1122A>G) c.805-1122A>G (n.805-1122A>G) c.3745-73T>C (n.3745-73T>C) c.7624-73T>C (n.7624-73T>C) c.6745-73T>C (n.6745-73T>C) c.6481-73T>C (n.6481-73T>C) c.2860-73T>C (n.2860-73T>C) c.*38+2531A>G (n.*38+2531A>G) n.2375-1122A>G n.2373-1122A>G | dbSNP |
11 | g.108332689T>G | CA2615862186 | ATM,C11orf65 | c.7789-73T>G (n.7789-73T>G) c.*7260-73T>G (n.*7260-73T>G) n.2208-73T>G n.1397T>G n.625+652T>G n.2546-73T>G n.2207-73T>G n.9273-73T>G n.3013-73T>G n.3343+1132T>G n.190T>G n.3224T>G c.*2853-73T>G (n.*2853-73T>G) c.*2924-73T>G (n.*2924-73T>G) c.300-1122A>C n.4004-73T>G c.641-23618A>C (n.641-23618A>C) c.*1270-1122A>C (n.*1270-1122A>C) n.3193-73T>G c.*39-1122A>C (n.*39-1122A>C) c.805-1122A>C (n.805-1122A>C) c.3745-73T>G (n.3745-73T>G) c.7624-73T>G (n.7624-73T>G) c.6745-73T>G (n.6745-73T>G) c.6481-73T>G (n.6481-73T>G) c.2860-73T>G (n.2860-73T>G) c.*38+2531A>C (n.*38+2531A>C) n.2375-1122A>C n.2373-1122A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332689T= | CA1998810998 | ATM,C11orf65 | c.7789-73T= (n.7789-73T=) c.*7260-73T= (n.*7260-73T=) n.2208-73T= n.1397T= n.625+652T= n.2546-73T= n.2207-73T= n.9273-73T= n.3013-73T= n.3343+1132T= n.190T= n.3224T= c.*2853-73T= (n.*2853-73T=) c.*2924-73T= (n.*2924-73T=) c.300-1122A= n.4004-73T= c.641-23618A= (n.641-23618A=) c.*1270-1122A= (n.*1270-1122A=) n.3193-73T= c.*39-1122A= (n.*39-1122A=) c.805-1122A= (n.805-1122A=) c.3745-73T= (n.3745-73T=) c.7624-73T= (n.7624-73T=) c.6745-73T= (n.6745-73T=) c.6481-73T= (n.6481-73T=) c.2860-73T= (n.2860-73T=) c.*38+2531A= (n.*38+2531A=) n.2375-1122A= n.2373-1122A= | |
11 | g.108332690T>C | CA2615862187 | ATM,C11orf65 | c.7789-72T>C (n.7789-72T>C) c.*7260-72T>C (n.*7260-72T>C) n.2208-72T>C n.1398T>C n.625+653T>C n.2546-72T>C n.2207-72T>C n.9273-72T>C n.3013-72T>C n.3343+1133T>C n.191T>C n.3225T>C c.*2853-72T>C (n.*2853-72T>C) c.*2924-72T>C (n.*2924-72T>C) c.300-1123A>G n.4004-72T>C c.641-23619A>G (n.641-23619A>G) c.*1270-1123A>G (n.*1270-1123A>G) n.3193-72T>C c.*39-1123A>G (n.*39-1123A>G) c.805-1123A>G (n.805-1123A>G) c.3745-72T>C (n.3745-72T>C) c.7624-72T>C (n.7624-72T>C) c.6745-72T>C (n.6745-72T>C) c.6481-72T>C (n.6481-72T>C) c.2860-72T>C (n.2860-72T>C) c.*38+2530A>G (n.*38+2530A>G) n.2375-1123A>G n.2373-1123A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332692T>C | CA2725001059 | ATM,C11orf65 | c.7789-70T>C (n.7789-70T>C) c.*7260-70T>C (n.*7260-70T>C) n.2208-70T>C n.1400T>C n.625+655T>C n.2546-70T>C n.2207-70T>C n.9273-70T>C n.3013-70T>C n.3343+1135T>C n.193T>C n.3227T>C c.*2853-70T>C (n.*2853-70T>C) c.*2924-70T>C (n.*2924-70T>C) c.300-1125A>G n.4004-70T>C c.641-23621A>G (n.641-23621A>G) c.*1270-1125A>G (n.*1270-1125A>G) n.3193-70T>C c.*39-1125A>G (n.*39-1125A>G) c.805-1125A>G (n.805-1125A>G) c.3745-70T>C (n.3745-70T>C) c.7624-70T>C (n.7624-70T>C) c.6745-70T>C (n.6745-70T>C) c.6481-70T>C (n.6481-70T>C) c.2860-70T>C (n.2860-70T>C) c.*38+2528A>G (n.*38+2528A>G) n.2375-1125A>G n.2373-1125A>G | dbSNP |
11 | g.108332692T>G | CA1998811001 | ATM,C11orf65 | c.7789-70T>G (n.7789-70T>G) c.*7260-70T>G (n.*7260-70T>G) n.2208-70T>G n.1400T>G n.625+655T>G n.2546-70T>G n.2207-70T>G n.9273-70T>G n.3013-70T>G n.3343+1135T>G n.193T>G n.3227T>G c.*2853-70T>G (n.*2853-70T>G) c.*2924-70T>G (n.*2924-70T>G) c.300-1125A>C n.4004-70T>G c.641-23621A>C (n.641-23621A>C) c.*1270-1125A>C (n.*1270-1125A>C) n.3193-70T>G c.*39-1125A>C (n.*39-1125A>C) c.805-1125A>C (n.805-1125A>C) c.3745-70T>G (n.3745-70T>G) c.7624-70T>G (n.7624-70T>G) c.6745-70T>G (n.6745-70T>G) c.6481-70T>G (n.6481-70T>G) c.2860-70T>G (n.2860-70T>G) c.*38+2528A>C (n.*38+2528A>C) n.2375-1125A>C n.2373-1125A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332692T= | CA1998811000 | ATM,C11orf65 | c.7789-70T= (n.7789-70T=) c.*7260-70T= (n.*7260-70T=) n.2208-70T= n.1400T= n.625+655T= n.2546-70T= n.2207-70T= n.9273-70T= n.3013-70T= n.3343+1135T= n.193T= n.3227T= c.*2853-70T= (n.*2853-70T=) c.*2924-70T= (n.*2924-70T=) c.300-1125A= n.4004-70T= c.641-23621A= (n.641-23621A=) c.*1270-1125A= (n.*1270-1125A=) n.3193-70T= c.*39-1125A= (n.*39-1125A=) c.805-1125A= (n.805-1125A=) c.3745-70T= (n.3745-70T=) c.7624-70T= (n.7624-70T=) c.6745-70T= (n.6745-70T=) c.6481-70T= (n.6481-70T=) c.2860-70T= (n.2860-70T=) c.*38+2528A= (n.*38+2528A=) n.2375-1125A= n.2373-1125A= | |
11 | g.108332694T>C | CA2725001060 | ATM,C11orf65 | c.7789-68T>C (n.7789-68T>C) c.*7260-68T>C (n.*7260-68T>C) n.2208-68T>C n.1402T>C n.625+657T>C n.2546-68T>C n.2207-68T>C n.9273-68T>C n.3013-68T>C n.3343+1137T>C n.195T>C n.3229T>C c.*2853-68T>C (n.*2853-68T>C) c.*2924-68T>C (n.*2924-68T>C) c.300-1127A>G n.4004-68T>C c.641-23623A>G (n.641-23623A>G) c.*1270-1127A>G (n.*1270-1127A>G) n.3193-68T>C c.*39-1127A>G (n.*39-1127A>G) c.805-1127A>G (n.805-1127A>G) c.3745-68T>C (n.3745-68T>C) c.7624-68T>C (n.7624-68T>C) c.6745-68T>C (n.6745-68T>C) c.6481-68T>C (n.6481-68T>C) c.2860-68T>C (n.2860-68T>C) c.*38+2526A>G (n.*38+2526A>G) n.2375-1127A>G n.2373-1127A>G | dbSNP |
11 | g.108332694T>G | CA1998811003 | ATM,C11orf65 | c.7789-68T>G (n.7789-68T>G) c.*7260-68T>G (n.*7260-68T>G) n.2208-68T>G n.1402T>G n.625+657T>G n.2546-68T>G n.2207-68T>G n.9273-68T>G n.3013-68T>G n.3343+1137T>G n.195T>G n.3229T>G c.*2853-68T>G (n.*2853-68T>G) c.*2924-68T>G (n.*2924-68T>G) c.300-1127A>C n.4004-68T>G c.641-23623A>C (n.641-23623A>C) c.*1270-1127A>C (n.*1270-1127A>C) n.3193-68T>G c.*39-1127A>C (n.*39-1127A>C) c.805-1127A>C (n.805-1127A>C) c.3745-68T>G (n.3745-68T>G) c.7624-68T>G (n.7624-68T>G) c.6745-68T>G (n.6745-68T>G) c.6481-68T>G (n.6481-68T>G) c.2860-68T>G (n.2860-68T>G) c.*38+2526A>C (n.*38+2526A>C) n.2375-1127A>C n.2373-1127A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332694T= | CA1998811002 | ATM,C11orf65 | c.7789-68T= (n.7789-68T=) c.*7260-68T= (n.*7260-68T=) n.2208-68T= n.1402T= n.625+657T= n.2546-68T= n.2207-68T= n.9273-68T= n.3013-68T= n.3343+1137T= n.195T= n.3229T= c.*2853-68T= (n.*2853-68T=) c.*2924-68T= (n.*2924-68T=) c.300-1127A= n.4004-68T= c.641-23623A= (n.641-23623A=) c.*1270-1127A= (n.*1270-1127A=) n.3193-68T= c.*39-1127A= (n.*39-1127A=) c.805-1127A= (n.805-1127A=) c.3745-68T= (n.3745-68T=) c.7624-68T= (n.7624-68T=) c.6745-68T= (n.6745-68T=) c.6481-68T= (n.6481-68T=) c.2860-68T= (n.2860-68T=) c.*38+2526A= (n.*38+2526A=) n.2375-1127A= n.2373-1127A= | |
11 | g.108332695_108332697delinsTTC | CA1998811004 | ATM,C11orf65 | c.7789-67_7789-65delinsTTC (n.7789-67_7789-65delinsTTC) c.*7260-67_*7260-65delinsTTC (n.*7260-67_*7260-65delinsTTC) n.2208-67_2208-65delinsTTC n.1403_1405delinsTTC n.625+658_625+660delinsTTC n.2546-67_2546-65delinsTTC n.2207-67_2207-65delinsTTC n.9273-67_9273-65delinsTTC n.3013-67_3013-65delinsTTC n.3343+1138_3343+1140delinsTTC n.196_198delinsTTC n.3230_3232delinsTTC c.*2853-67_*2853-65delinsTTC (n.*2853-67_*2853-65delinsTTC) c.*2924-67_*2924-65delinsTTC (n.*2924-67_*2924-65delinsTTC) c.300-1130_300-1128delinsGAA n.4004-67_4004-65delinsTTC c.641-23626_641-23624delinsGAA (n.641-23626_641-23624delinsGAA) c.*1270-1130_*1270-1128delinsGAA (n.*1270-1130_*1270-1128delinsGAA) n.3193-67_3193-65delinsTTC c.*39-1130_*39-1128delinsGAA (n.*39-1130_*39-1128delinsGAA) c.805-1130_805-1128delinsGAA (n.805-1130_805-1128delinsGAA) c.3745-67_3745-65delinsTTC (n.3745-67_3745-65delinsTTC) c.7624-67_7624-65delinsTTC (n.7624-67_7624-65delinsTTC) c.6745-67_6745-65delinsTTC (n.6745-67_6745-65delinsTTC) c.6481-67_6481-65delinsTTC (n.6481-67_6481-65delinsTTC) c.2860-67_2860-65delinsTTC (n.2860-67_2860-65delinsTTC) c.*38+2523_*38+2525delinsGAA (n.*38+2523_*38+2525delinsGAA) n.2375-1130_2375-1128delinsGAA n.2373-1130_2373-1128delinsGAA | |
11 | g.108332696T>C | CA2615862191 | ATM,C11orf65 | c.7789-66T>C (n.7789-66T>C) c.*7260-66T>C (n.*7260-66T>C) n.2208-66T>C n.1404T>C n.625+659T>C n.2546-66T>C n.2207-66T>C n.9273-66T>C n.3013-66T>C n.3343+1139T>C n.197T>C n.3231T>C c.*2853-66T>C (n.*2853-66T>C) c.*2924-66T>C (n.*2924-66T>C) c.300-1129A>G n.4004-66T>C c.641-23625A>G (n.641-23625A>G) c.*1270-1129A>G (n.*1270-1129A>G) n.3193-66T>C c.*39-1129A>G (n.*39-1129A>G) c.805-1129A>G (n.805-1129A>G) c.3745-66T>C (n.3745-66T>C) c.7624-66T>C (n.7624-66T>C) c.6745-66T>C (n.6745-66T>C) c.6481-66T>C (n.6481-66T>C) c.2860-66T>C (n.2860-66T>C) c.*38+2524A>G (n.*38+2524A>G) n.2375-1129A>G n.2373-1129A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332696T>G | CA228419151 | ATM,C11orf65 | c.7789-66T>G (n.7789-66T>G) c.*7260-66T>G (n.*7260-66T>G) n.2208-66T>G n.1404T>G n.625+659T>G n.2546-66T>G n.2207-66T>G n.9273-66T>G n.3013-66T>G n.3343+1139T>G n.197T>G n.3231T>G c.*2853-66T>G (n.*2853-66T>G) c.*2924-66T>G (n.*2924-66T>G) c.300-1129A>C n.4004-66T>G c.641-23625A>C (n.641-23625A>C) c.*1270-1129A>C (n.*1270-1129A>C) n.3193-66T>G c.*39-1129A>C (n.*39-1129A>C) c.805-1129A>C (n.805-1129A>C) c.3745-66T>G (n.3745-66T>G) c.7624-66T>G (n.7624-66T>G) c.6745-66T>G (n.6745-66T>G) c.6481-66T>G (n.6481-66T>G) c.2860-66T>G (n.2860-66T>G) c.*38+2524A>C (n.*38+2524A>C) n.2375-1129A>C n.2373-1129A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332696T= | CA1998811006 | ATM,C11orf65 | c.7789-66T= (n.7789-66T=) c.*7260-66T= (n.*7260-66T=) n.2208-66T= n.1404T= n.625+659T= n.2546-66T= n.2207-66T= n.9273-66T= n.3013-66T= n.3343+1139T= n.197T= n.3231T= c.*2853-66T= (n.*2853-66T=) c.*2924-66T= (n.*2924-66T=) c.300-1129A= n.4004-66T= c.641-23625A= (n.641-23625A=) c.*1270-1129A= (n.*1270-1129A=) n.3193-66T= c.*39-1129A= (n.*39-1129A=) c.805-1129A= (n.805-1129A=) c.3745-66T= (n.3745-66T=) c.7624-66T= (n.7624-66T=) c.6745-66T= (n.6745-66T=) c.6481-66T= (n.6481-66T=) c.2860-66T= (n.2860-66T=) c.*38+2524A= (n.*38+2524A=) n.2375-1129A= n.2373-1129A= | |
11 | g.108332697_108332698del | CA1998811005 | ATM,C11orf65 | c.7789-65_7789-64del (n.7789-65_7789-64del) c.*7260-65_*7260-64del (n.*7260-65_*7260-64del) n.2208-65_2208-64del n.1405_1406del n.625+660_625+661del n.2546-65_2546-64del n.2207-65_2207-64del n.9273-65_9273-64del n.3013-65_3013-64del n.3343+1140_3343+1141del n.198_199del n.3232_3233del c.*2853-65_*2853-64del (n.*2853-65_*2853-64del) c.*2924-65_*2924-64del (n.*2924-65_*2924-64del) c.300-1130_300-1129del n.4004-65_4004-64del c.641-23626_641-23625del (n.641-23626_641-23625del) c.*1270-1130_*1270-1129del (n.*1270-1130_*1270-1129del) n.3193-65_3193-64del c.*39-1130_*39-1129del (n.*39-1130_*39-1129del) c.805-1130_805-1129del (n.805-1130_805-1129del) c.3745-65_3745-64del (n.3745-65_3745-64del) c.7624-65_7624-64del (n.7624-65_7624-64del) c.6745-65_6745-64del (n.6745-65_6745-64del) c.6481-65_6481-64del (n.6481-65_6481-64del) c.2860-65_2860-64del (n.2860-65_2860-64del) c.*38+2523_*38+2524del (n.*38+2523_*38+2524del) n.2375-1130_2375-1129del n.2373-1130_2373-1129del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332697del | CA2725231903 | ATM,C11orf65 | c.7789-65del (n.7789-65del) c.*7260-65del (n.*7260-65del) n.2208-65del n.1405del n.625+660del n.2546-65del n.2207-65del n.9273-65del n.3013-65del n.3343+1140del n.198del n.3232del c.*2853-65del (n.*2853-65del) c.*2924-65del (n.*2924-65del) c.300-1130del n.4004-65del c.641-23626del (n.641-23626del) c.*1270-1130del (n.*1270-1130del) n.3193-65del c.*39-1130del (n.*39-1130del) c.805-1130del (n.805-1130del) c.3745-65del (n.3745-65del) c.7624-65del (n.7624-65del) c.6745-65del (n.6745-65del) c.6481-65del (n.6481-65del) c.2860-65del (n.2860-65del) c.*38+2523del (n.*38+2523del) n.2375-1130del n.2373-1130del | dbSNP |
11 | g.108332697C>T | CA2725232005 | ATM,C11orf65 | c.7789-65C>T (n.7789-65C>T) c.*7260-65C>T (n.*7260-65C>T) n.2208-65C>T n.1405C>T n.625+660C>T n.2546-65C>T n.2207-65C>T n.9273-65C>T n.3013-65C>T n.3343+1140C>T n.198C>T n.3232C>T c.*2853-65C>T (n.*2853-65C>T) c.*2924-65C>T (n.*2924-65C>T) c.300-1130G>A n.4004-65C>T c.641-23626G>A (n.641-23626G>A) c.*1270-1130G>A (n.*1270-1130G>A) n.3193-65C>T c.*39-1130G>A (n.*39-1130G>A) c.805-1130G>A (n.805-1130G>A) c.3745-65C>T (n.3745-65C>T) c.7624-65C>T (n.7624-65C>T) c.6745-65C>T (n.6745-65C>T) c.6481-65C>T (n.6481-65C>T) c.2860-65C>T (n.2860-65C>T) c.*38+2523G>A (n.*38+2523G>A) n.2375-1130G>A n.2373-1130G>A | dbSNP |
11 | g.108332698T>A | CA2615862192 | ATM,C11orf65 | c.7789-64T>A (n.7789-64T>A) c.*7260-64T>A (n.*7260-64T>A) n.2208-64T>A n.1406T>A n.625+661T>A n.2546-64T>A n.2207-64T>A n.9273-64T>A n.3013-64T>A n.3343+1141T>A n.199T>A n.3233T>A c.*2853-64T>A (n.*2853-64T>A) c.*2924-64T>A (n.*2924-64T>A) c.300-1131A>T n.4004-64T>A c.641-23627A>T (n.641-23627A>T) c.*1270-1131A>T (n.*1270-1131A>T) n.3193-64T>A c.*39-1131A>T (n.*39-1131A>T) c.805-1131A>T (n.805-1131A>T) c.3745-64T>A (n.3745-64T>A) c.7624-64T>A (n.7624-64T>A) c.6745-64T>A (n.6745-64T>A) c.6481-64T>A (n.6481-64T>A) c.2860-64T>A (n.2860-64T>A) c.*38+2522A>T (n.*38+2522A>T) n.2375-1131A>T n.2373-1131A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332698T>G | CA2615862193 | ATM,C11orf65 | c.7789-64T>G (n.7789-64T>G) c.*7260-64T>G (n.*7260-64T>G) n.2208-64T>G n.1406T>G n.625+661T>G n.2546-64T>G n.2207-64T>G n.9273-64T>G n.3013-64T>G n.3343+1141T>G n.199T>G n.3233T>G c.*2853-64T>G (n.*2853-64T>G) c.*2924-64T>G (n.*2924-64T>G) c.300-1131A>C n.4004-64T>G c.641-23627A>C (n.641-23627A>C) c.*1270-1131A>C (n.*1270-1131A>C) n.3193-64T>G c.*39-1131A>C (n.*39-1131A>C) c.805-1131A>C (n.805-1131A>C) c.3745-64T>G (n.3745-64T>G) c.7624-64T>G (n.7624-64T>G) c.6745-64T>G (n.6745-64T>G) c.6481-64T>G (n.6481-64T>G) c.2860-64T>G (n.2860-64T>G) c.*38+2522A>C (n.*38+2522A>C) n.2375-1131A>C n.2373-1131A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332699A= | CA1998811008 | ATM,C11orf65 | c.7789-63A= (n.7789-63A=) c.*7260-63A= (n.*7260-63A=) n.2208-63A= n.1407A= n.625+662A= n.2546-63A= n.2207-63A= n.9273-63A= n.3013-63A= n.3343+1142A= n.200A= n.3234A= c.*2853-63A= (n.*2853-63A=) c.*2924-63A= (n.*2924-63A=) c.300-1132T= n.4004-63A= c.641-23628T= (n.641-23628T=) c.*1270-1132T= (n.*1270-1132T=) n.3193-63A= c.*39-1132T= (n.*39-1132T=) c.805-1132T= (n.805-1132T=) c.3745-63A= (n.3745-63A=) c.7624-63A= (n.7624-63A=) c.6745-63A= (n.6745-63A=) c.6481-63A= (n.6481-63A=) c.2860-63A= (n.2860-63A=) c.*38+2521T= (n.*38+2521T=) n.2375-1132T= n.2373-1132T= | |
11 | g.108332699A>G | CA228419156 | ATM,C11orf65 | c.7789-63A>G (n.7789-63A>G) c.*7260-63A>G (n.*7260-63A>G) n.2208-63A>G n.1407A>G n.625+662A>G n.2546-63A>G n.2207-63A>G n.9273-63A>G n.3013-63A>G n.3343+1142A>G n.200A>G n.3234A>G c.*2853-63A>G (n.*2853-63A>G) c.*2924-63A>G (n.*2924-63A>G) c.300-1132T>C n.4004-63A>G c.641-23628T>C (n.641-23628T>C) c.*1270-1132T>C (n.*1270-1132T>C) n.3193-63A>G c.*39-1132T>C (n.*39-1132T>C) c.805-1132T>C (n.805-1132T>C) c.3745-63A>G (n.3745-63A>G) c.7624-63A>G (n.7624-63A>G) c.6745-63A>G (n.6745-63A>G) c.6481-63A>G (n.6481-63A>G) c.2860-63A>G (n.2860-63A>G) c.*38+2521T>C (n.*38+2521T>C) n.2375-1132T>C n.2373-1132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332699A>T | CA2724954854 | ATM,C11orf65 | c.7789-63A>T (n.7789-63A>T) c.*7260-63A>T (n.*7260-63A>T) n.2208-63A>T n.1407A>T n.625+662A>T n.2546-63A>T n.2207-63A>T n.9273-63A>T n.3013-63A>T n.3343+1142A>T n.200A>T n.3234A>T c.*2853-63A>T (n.*2853-63A>T) c.*2924-63A>T (n.*2924-63A>T) c.300-1132T>A n.4004-63A>T c.641-23628T>A (n.641-23628T>A) c.*1270-1132T>A (n.*1270-1132T>A) n.3193-63A>T c.*39-1132T>A (n.*39-1132T>A) c.805-1132T>A (n.805-1132T>A) c.3745-63A>T (n.3745-63A>T) c.7624-63A>T (n.7624-63A>T) c.6745-63A>T (n.6745-63A>T) c.6481-63A>T (n.6481-63A>T) c.2860-63A>T (n.2860-63A>T) c.*38+2521T>A (n.*38+2521T>A) n.2375-1132T>A n.2373-1132T>A | dbSNP |
11 | g.108332700A>C | CA2615862195 | ATM,C11orf65 | c.7789-62A>C (n.7789-62A>C) c.*7260-62A>C (n.*7260-62A>C) n.2208-62A>C n.1408A>C n.625+663A>C n.2546-62A>C n.2207-62A>C n.9273-62A>C n.3013-62A>C n.3343+1143A>C n.201A>C n.3235A>C c.*2853-62A>C (n.*2853-62A>C) c.*2924-62A>C (n.*2924-62A>C) c.300-1133T>G n.4004-62A>C c.641-23629T>G (n.641-23629T>G) c.*1270-1133T>G (n.*1270-1133T>G) n.3193-62A>C c.*39-1133T>G (n.*39-1133T>G) c.805-1133T>G (n.805-1133T>G) c.3745-62A>C (n.3745-62A>C) c.7624-62A>C (n.7624-62A>C) c.6745-62A>C (n.6745-62A>C) c.6481-62A>C (n.6481-62A>C) c.2860-62A>C (n.2860-62A>C) c.*38+2520T>G (n.*38+2520T>G) n.2375-1133T>G n.2373-1133T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332700A>T | CA2725232010 | ATM,C11orf65 | c.7789-62A>T (n.7789-62A>T) c.*7260-62A>T (n.*7260-62A>T) n.2208-62A>T n.1408A>T n.625+663A>T n.2546-62A>T n.2207-62A>T n.9273-62A>T n.3013-62A>T n.3343+1143A>T n.201A>T n.3235A>T c.*2853-62A>T (n.*2853-62A>T) c.*2924-62A>T (n.*2924-62A>T) c.300-1133T>A n.4004-62A>T c.641-23629T>A (n.641-23629T>A) c.*1270-1133T>A (n.*1270-1133T>A) n.3193-62A>T c.*39-1133T>A (n.*39-1133T>A) c.805-1133T>A (n.805-1133T>A) c.3745-62A>T (n.3745-62A>T) c.7624-62A>T (n.7624-62A>T) c.6745-62A>T (n.6745-62A>T) c.6481-62A>T (n.6481-62A>T) c.2860-62A>T (n.2860-62A>T) c.*38+2520T>A (n.*38+2520T>A) n.2375-1133T>A n.2373-1133T>A | dbSNP |
11 | g.108332700_108332702delinsACT | CA1998811009 | ATM,C11orf65 | c.7789-62_7789-60delinsACT (n.7789-62_7789-60delinsACT) c.*7260-62_*7260-60delinsACT (n.*7260-62_*7260-60delinsACT) n.2208-62_2208-60delinsACT n.1408_1410delinsACT n.625+663_625+665delinsACT n.2546-62_2546-60delinsACT n.2207-62_2207-60delinsACT n.9273-62_9273-60delinsACT n.3013-62_3013-60delinsACT n.3343+1143_3343+1145delinsACT n.201_203delinsACT n.3235_3237delinsACT c.*2853-62_*2853-60delinsACT (n.*2853-62_*2853-60delinsACT) c.*2924-62_*2924-60delinsACT (n.*2924-62_*2924-60delinsACT) c.300-1135_300-1133delinsAGT n.4004-62_4004-60delinsACT c.641-23631_641-23629delinsAGT (n.641-23631_641-23629delinsAGT) c.*1270-1135_*1270-1133delinsAGT (n.*1270-1135_*1270-1133delinsAGT) n.3193-62_3193-60delinsACT c.*39-1135_*39-1133delinsAGT (n.*39-1135_*39-1133delinsAGT) c.805-1135_805-1133delinsAGT (n.805-1135_805-1133delinsAGT) c.3745-62_3745-60delinsACT (n.3745-62_3745-60delinsACT) c.7624-62_7624-60delinsACT (n.7624-62_7624-60delinsACT) c.6745-62_6745-60delinsACT (n.6745-62_6745-60delinsACT) c.6481-62_6481-60delinsACT (n.6481-62_6481-60delinsACT) c.2860-62_2860-60delinsACT (n.2860-62_2860-60delinsACT) c.*38+2518_*38+2520delinsAGT (n.*38+2518_*38+2520delinsAGT) n.2375-1135_2375-1133delinsAGT n.2373-1135_2373-1133delinsAGT | |
11 | g.108332701C>A | CA1998811012 | ATM,C11orf65 | c.7789-61C>A (n.7789-61C>A) c.*7260-61C>A (n.*7260-61C>A) n.2208-61C>A n.1409C>A n.625+664C>A n.2546-61C>A n.2207-61C>A n.9273-61C>A n.3013-61C>A n.3343+1144C>A n.202C>A n.3236C>A c.*2853-61C>A (n.*2853-61C>A) c.*2924-61C>A (n.*2924-61C>A) c.300-1134G>T n.4004-61C>A c.641-23630G>T (n.641-23630G>T) c.*1270-1134G>T (n.*1270-1134G>T) n.3193-61C>A c.*39-1134G>T (n.*39-1134G>T) c.805-1134G>T (n.805-1134G>T) c.3745-61C>A (n.3745-61C>A) c.7624-61C>A (n.7624-61C>A) c.6745-61C>A (n.6745-61C>A) c.6481-61C>A (n.6481-61C>A) c.2860-61C>A (n.2860-61C>A) c.*38+2519G>T (n.*38+2519G>T) n.2375-1134G>T n.2373-1134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332701C= | CA1998811011 | ATM,C11orf65 | c.7789-61C= (n.7789-61C=) c.*7260-61C= (n.*7260-61C=) n.2208-61C= n.1409C= n.625+664C= n.2546-61C= n.2207-61C= n.9273-61C= n.3013-61C= n.3343+1144C= n.202C= n.3236C= c.*2853-61C= (n.*2853-61C=) c.*2924-61C= (n.*2924-61C=) c.300-1134G= n.4004-61C= c.641-23630G= (n.641-23630G=) c.*1270-1134G= (n.*1270-1134G=) n.3193-61C= c.*39-1134G= (n.*39-1134G=) c.805-1134G= (n.805-1134G=) c.3745-61C= (n.3745-61C=) c.7624-61C= (n.7624-61C=) c.6745-61C= (n.6745-61C=) c.6481-61C= (n.6481-61C=) c.2860-61C= (n.2860-61C=) c.*38+2519G= (n.*38+2519G=) n.2375-1134G= n.2373-1134G= | |
11 | g.108332701C>G | CA2724972549 | ATM,C11orf65 | c.7789-61C>G (n.7789-61C>G) c.*7260-61C>G (n.*7260-61C>G) n.2208-61C>G n.1409C>G n.625+664C>G n.2546-61C>G n.2207-61C>G n.9273-61C>G n.3013-61C>G n.3343+1144C>G n.202C>G n.3236C>G c.*2853-61C>G (n.*2853-61C>G) c.*2924-61C>G (n.*2924-61C>G) c.300-1134G>C n.4004-61C>G c.641-23630G>C (n.641-23630G>C) c.*1270-1134G>C (n.*1270-1134G>C) n.3193-61C>G c.*39-1134G>C (n.*39-1134G>C) c.805-1134G>C (n.805-1134G>C) c.3745-61C>G (n.3745-61C>G) c.7624-61C>G (n.7624-61C>G) c.6745-61C>G (n.6745-61C>G) c.6481-61C>G (n.6481-61C>G) c.2860-61C>G (n.2860-61C>G) c.*38+2519G>C (n.*38+2519G>C) n.2375-1134G>C n.2373-1134G>C | dbSNP |
11 | g.108332701C>T | CA671418741 | ATM,C11orf65 | c.7789-61C>T (n.7789-61C>T) c.*7260-61C>T (n.*7260-61C>T) n.2208-61C>T n.1409C>T n.625+664C>T n.2546-61C>T n.2207-61C>T n.9273-61C>T n.3013-61C>T n.3343+1144C>T n.202C>T n.3236C>T c.*2853-61C>T (n.*2853-61C>T) c.*2924-61C>T (n.*2924-61C>T) c.300-1134G>A n.4004-61C>T c.641-23630G>A (n.641-23630G>A) c.*1270-1134G>A (n.*1270-1134G>A) n.3193-61C>T c.*39-1134G>A (n.*39-1134G>A) c.805-1134G>A (n.805-1134G>A) c.3745-61C>T (n.3745-61C>T) c.7624-61C>T (n.7624-61C>T) c.6745-61C>T (n.6745-61C>T) c.6481-61C>T (n.6481-61C>T) c.2860-61C>T (n.2860-61C>T) c.*38+2519G>A (n.*38+2519G>A) n.2375-1134G>A n.2373-1134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332703_108332704del | CA671418742 | ATM,C11orf65 | c.7789-59_7789-58del (n.7789-59_7789-58del) c.*7260-59_*7260-58del (n.*7260-59_*7260-58del) n.2208-59_2208-58del n.1411_1412del n.625+666_625+667del n.2546-59_2546-58del n.2207-59_2207-58del n.9273-59_9273-58del n.3013-59_3013-58del n.3343+1146_3343+1147del n.204_205del n.3238_3239del c.*2853-59_*2853-58del (n.*2853-59_*2853-58del) c.*2924-59_*2924-58del (n.*2924-59_*2924-58del) c.300-1135_300-1134del n.4004-59_4004-58del c.641-23631_641-23630del (n.641-23631_641-23630del) c.*1270-1135_*1270-1134del (n.*1270-1135_*1270-1134del) n.3193-59_3193-58del c.*39-1135_*39-1134del (n.*39-1135_*39-1134del) c.805-1135_805-1134del (n.805-1135_805-1134del) c.3745-59_3745-58del (n.3745-59_3745-58del) c.7624-59_7624-58del (n.7624-59_7624-58del) c.6745-59_6745-58del (n.6745-59_6745-58del) c.6481-59_6481-58del (n.6481-59_6481-58del) c.2860-59_2860-58del (n.2860-59_2860-58del) c.*38+2518_*38+2519del (n.*38+2518_*38+2519del) n.2375-1135_2375-1134del n.2373-1135_2373-1134del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332703C>A | CA2725232040 | ATM,C11orf65 | c.7789-59C>A (n.7789-59C>A) c.*7260-59C>A (n.*7260-59C>A) n.2208-59C>A n.1411C>A n.625+666C>A n.2546-59C>A n.2207-59C>A n.9273-59C>A n.3013-59C>A n.3343+1146C>A n.204C>A n.3238C>A c.*2853-59C>A (n.*2853-59C>A) c.*2924-59C>A (n.*2924-59C>A) c.300-1136G>T n.4004-59C>A c.641-23632G>T (n.641-23632G>T) c.*1270-1136G>T (n.*1270-1136G>T) n.3193-59C>A c.*39-1136G>T (n.*39-1136G>T) c.805-1136G>T (n.805-1136G>T) c.3745-59C>A (n.3745-59C>A) c.7624-59C>A (n.7624-59C>A) c.6745-59C>A (n.6745-59C>A) c.6481-59C>A (n.6481-59C>A) c.2860-59C>A (n.2860-59C>A) c.*38+2517G>T (n.*38+2517G>T) n.2375-1136G>T n.2373-1136G>T | dbSNP |
11 | g.108332703C>G | CA2725232173 | ATM,C11orf65 | c.7789-59C>G (n.7789-59C>G) c.*7260-59C>G (n.*7260-59C>G) n.2208-59C>G n.1411C>G n.625+666C>G n.2546-59C>G n.2207-59C>G n.9273-59C>G n.3013-59C>G n.3343+1146C>G n.204C>G n.3238C>G c.*2853-59C>G (n.*2853-59C>G) c.*2924-59C>G (n.*2924-59C>G) c.300-1136G>C n.4004-59C>G c.641-23632G>C (n.641-23632G>C) c.*1270-1136G>C (n.*1270-1136G>C) n.3193-59C>G c.*39-1136G>C (n.*39-1136G>C) c.805-1136G>C (n.805-1136G>C) c.3745-59C>G (n.3745-59C>G) c.7624-59C>G (n.7624-59C>G) c.6745-59C>G (n.6745-59C>G) c.6481-59C>G (n.6481-59C>G) c.2860-59C>G (n.2860-59C>G) c.*38+2517G>C (n.*38+2517G>C) n.2375-1136G>C n.2373-1136G>C | dbSNP |
11 | g.108332703C>T | CA2725232152 | ATM,C11orf65 | c.7789-59C>T (n.7789-59C>T) c.*7260-59C>T (n.*7260-59C>T) n.2208-59C>T n.1411C>T n.625+666C>T n.2546-59C>T n.2207-59C>T n.9273-59C>T n.3013-59C>T n.3343+1146C>T n.204C>T n.3238C>T c.*2853-59C>T (n.*2853-59C>T) c.*2924-59C>T (n.*2924-59C>T) c.300-1136G>A n.4004-59C>T c.641-23632G>A (n.641-23632G>A) c.*1270-1136G>A (n.*1270-1136G>A) n.3193-59C>T c.*39-1136G>A (n.*39-1136G>A) c.805-1136G>A (n.805-1136G>A) c.3745-59C>T (n.3745-59C>T) c.7624-59C>T (n.7624-59C>T) c.6745-59C>T (n.6745-59C>T) c.6481-59C>T (n.6481-59C>T) c.2860-59C>T (n.2860-59C>T) c.*38+2517G>A (n.*38+2517G>A) n.2375-1136G>A n.2373-1136G>A | dbSNP |
11 | g.108332704T>C | CA2725232237 | ATM,C11orf65 | c.7789-58T>C (n.7789-58T>C) c.*7260-58T>C (n.*7260-58T>C) n.2208-58T>C n.1412T>C n.625+667T>C n.2546-58T>C n.2207-58T>C n.9273-58T>C n.3013-58T>C n.3343+1147T>C n.205T>C n.3239T>C c.*2853-58T>C (n.*2853-58T>C) c.*2924-58T>C (n.*2924-58T>C) c.300-1137A>G n.4004-58T>C c.641-23633A>G (n.641-23633A>G) c.*1270-1137A>G (n.*1270-1137A>G) n.3193-58T>C c.*39-1137A>G (n.*39-1137A>G) c.805-1137A>G (n.805-1137A>G) c.3745-58T>C (n.3745-58T>C) c.7624-58T>C (n.7624-58T>C) c.6745-58T>C (n.6745-58T>C) c.6481-58T>C (n.6481-58T>C) c.2860-58T>C (n.2860-58T>C) c.*38+2516A>G (n.*38+2516A>G) n.2375-1137A>G n.2373-1137A>G | dbSNP |
11 | g.108332704dup | CA2615862196 | ATM,C11orf65 | c.7789-58dup (n.7789-58dup) c.*7260-58dup (n.*7260-58dup) n.2208-58dup n.1412dup n.625+667dup n.2546-58dup n.2207-58dup n.9273-58dup n.3013-58dup n.3343+1147dup n.205dup n.3239dup c.*2853-58dup (n.*2853-58dup) c.*2924-58dup (n.*2924-58dup) c.300-1137dup n.4004-58dup c.641-23633dup (n.641-23633dup) c.*1270-1137dup (n.*1270-1137dup) n.3193-58dup c.*39-1137dup (n.*39-1137dup) c.805-1137dup (n.805-1137dup) c.3745-58dup (n.3745-58dup) c.7624-58dup (n.7624-58dup) c.6745-58dup (n.6745-58dup) c.6481-58dup (n.6481-58dup) c.2860-58dup (n.2860-58dup) c.*38+2516dup (n.*38+2516dup) n.2375-1137dup n.2373-1137dup | gnomAD v4 |
11 | g.108332705G>A | CA2615862198 | ATM,C11orf65 | c.7789-57G>A (n.7789-57G>A) c.*7260-57G>A (n.*7260-57G>A) n.2208-57G>A n.1413G>A n.625+668G>A n.2546-57G>A n.2207-57G>A n.9273-57G>A n.3013-57G>A n.3343+1148G>A n.206G>A n.3240G>A c.*2853-57G>A (n.*2853-57G>A) c.*2924-57G>A (n.*2924-57G>A) c.300-1138C>T n.4004-57G>A c.641-23634C>T (n.641-23634C>T) c.*1270-1138C>T (n.*1270-1138C>T) n.3193-57G>A c.*39-1138C>T (n.*39-1138C>T) c.805-1138C>T (n.805-1138C>T) c.3745-57G>A (n.3745-57G>A) c.7624-57G>A (n.7624-57G>A) c.6745-57G>A (n.6745-57G>A) c.6481-57G>A (n.6481-57G>A) c.2860-57G>A (n.2860-57G>A) c.*38+2515C>T (n.*38+2515C>T) n.2375-1138C>T n.2373-1138C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332705G>C | CA2725232560 | ATM,C11orf65 | c.7789-57G>C (n.7789-57G>C) c.*7260-57G>C (n.*7260-57G>C) n.2208-57G>C n.1413G>C n.625+668G>C n.2546-57G>C n.2207-57G>C n.9273-57G>C n.3013-57G>C n.3343+1148G>C n.206G>C n.3240G>C c.*2853-57G>C (n.*2853-57G>C) c.*2924-57G>C (n.*2924-57G>C) c.300-1138C>G n.4004-57G>C c.641-23634C>G (n.641-23634C>G) c.*1270-1138C>G (n.*1270-1138C>G) n.3193-57G>C c.*39-1138C>G (n.*39-1138C>G) c.805-1138C>G (n.805-1138C>G) c.3745-57G>C (n.3745-57G>C) c.7624-57G>C (n.7624-57G>C) c.6745-57G>C (n.6745-57G>C) c.6481-57G>C (n.6481-57G>C) c.2860-57G>C (n.2860-57G>C) c.*38+2515C>G (n.*38+2515C>G) n.2375-1138C>G n.2373-1138C>G | dbSNP |
11 | g.108332705G>T | CA2615862199 | ATM,C11orf65 | c.7789-57G>T (n.7789-57G>T) c.*7260-57G>T (n.*7260-57G>T) n.2208-57G>T n.1413G>T n.625+668G>T n.2546-57G>T n.2207-57G>T n.9273-57G>T n.3013-57G>T n.3343+1148G>T n.206G>T n.3240G>T c.*2853-57G>T (n.*2853-57G>T) c.*2924-57G>T (n.*2924-57G>T) c.300-1138C>A n.4004-57G>T c.641-23634C>A (n.641-23634C>A) c.*1270-1138C>A (n.*1270-1138C>A) n.3193-57G>T c.*39-1138C>A (n.*39-1138C>A) c.805-1138C>A (n.805-1138C>A) c.3745-57G>T (n.3745-57G>T) c.7624-57G>T (n.7624-57G>T) c.6745-57G>T (n.6745-57G>T) c.6481-57G>T (n.6481-57G>T) c.2860-57G>T (n.2860-57G>T) c.*38+2515C>A (n.*38+2515C>A) n.2375-1138C>A n.2373-1138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332706A= | CA1998811013 | ATM,C11orf65 | c.7789-56A= (n.7789-56A=) c.*7260-56A= (n.*7260-56A=) n.2208-56A= n.1414A= n.625+669A= n.2546-56A= n.2207-56A= n.9273-56A= n.3013-56A= n.3343+1149A= n.207A= n.3241A= c.*2853-56A= (n.*2853-56A=) c.*2924-56A= (n.*2924-56A=) c.300-1139T= n.4004-56A= c.641-23635T= (n.641-23635T=) c.*1270-1139T= (n.*1270-1139T=) n.3193-56A= c.*39-1139T= (n.*39-1139T=) c.805-1139T= (n.805-1139T=) c.3745-56A= (n.3745-56A=) c.7624-56A= (n.7624-56A=) c.6745-56A= (n.6745-56A=) c.6481-56A= (n.6481-56A=) c.2860-56A= (n.2860-56A=) c.*38+2514T= (n.*38+2514T=) n.2375-1139T= n.2373-1139T= | |
11 | g.108332706A>T | CA671418743 | ATM,C11orf65 | c.7789-56A>T (n.7789-56A>T) c.*7260-56A>T (n.*7260-56A>T) n.2208-56A>T n.1414A>T n.625+669A>T n.2546-56A>T n.2207-56A>T n.9273-56A>T n.3013-56A>T n.3343+1149A>T n.207A>T n.3241A>T c.*2853-56A>T (n.*2853-56A>T) c.*2924-56A>T (n.*2924-56A>T) c.300-1139T>A n.4004-56A>T c.641-23635T>A (n.641-23635T>A) c.*1270-1139T>A (n.*1270-1139T>A) n.3193-56A>T c.*39-1139T>A (n.*39-1139T>A) c.805-1139T>A (n.805-1139T>A) c.3745-56A>T (n.3745-56A>T) c.7624-56A>T (n.7624-56A>T) c.6745-56A>T (n.6745-56A>T) c.6481-56A>T (n.6481-56A>T) c.2860-56A>T (n.2860-56A>T) c.*38+2514T>A (n.*38+2514T>A) n.2375-1139T>A n.2373-1139T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332707G>A | CA476677303 | ATM,C11orf65 | c.7789-55G>A (n.7789-55G>A) c.*7260-55G>A (n.*7260-55G>A) n.2208-55G>A n.1415G>A n.625+670G>A n.2546-55G>A n.2207-55G>A n.9273-55G>A n.3013-55G>A n.3343+1150G>A n.208G>A n.3242G>A c.*2853-55G>A (n.*2853-55G>A) c.*2924-55G>A (n.*2924-55G>A) c.300-1140C>T n.4004-55G>A c.641-23636C>T (n.641-23636C>T) c.*1270-1140C>T (n.*1270-1140C>T) n.3193-55G>A c.*39-1140C>T (n.*39-1140C>T) c.805-1140C>T (n.805-1140C>T) c.3745-55G>A (n.3745-55G>A) c.7624-55G>A (n.7624-55G>A) c.6745-55G>A (n.6745-55G>A) c.6481-55G>A (n.6481-55G>A) c.2860-55G>A (n.2860-55G>A) c.*38+2513C>T (n.*38+2513C>T) n.2375-1140C>T n.2373-1140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332707G>C | CA2725001062 | ATM,C11orf65 | c.7789-55G>C (n.7789-55G>C) c.*7260-55G>C (n.*7260-55G>C) n.2208-55G>C n.1415G>C n.625+670G>C n.2546-55G>C n.2207-55G>C n.9273-55G>C n.3013-55G>C n.3343+1150G>C n.208G>C n.3242G>C c.*2853-55G>C (n.*2853-55G>C) c.*2924-55G>C (n.*2924-55G>C) c.300-1140C>G n.4004-55G>C c.641-23636C>G (n.641-23636C>G) c.*1270-1140C>G (n.*1270-1140C>G) n.3193-55G>C c.*39-1140C>G (n.*39-1140C>G) c.805-1140C>G (n.805-1140C>G) c.3745-55G>C (n.3745-55G>C) c.7624-55G>C (n.7624-55G>C) c.6745-55G>C (n.6745-55G>C) c.6481-55G>C (n.6481-55G>C) c.2860-55G>C (n.2860-55G>C) c.*38+2513C>G (n.*38+2513C>G) n.2375-1140C>G n.2373-1140C>G | dbSNP |
11 | g.108332707G= | CA1998811014 | ATM,C11orf65 | c.7789-55G= (n.7789-55G=) c.*7260-55G= (n.*7260-55G=) n.2208-55G= n.1415G= n.625+670G= n.2546-55G= n.2207-55G= n.9273-55G= n.3013-55G= n.3343+1150G= n.208G= n.3242G= c.*2853-55G= (n.*2853-55G=) c.*2924-55G= (n.*2924-55G=) c.300-1140C= n.4004-55G= c.641-23636C= (n.641-23636C=) c.*1270-1140C= (n.*1270-1140C=) n.3193-55G= c.*39-1140C= (n.*39-1140C=) c.805-1140C= (n.805-1140C=) c.3745-55G= (n.3745-55G=) c.7624-55G= (n.7624-55G=) c.6745-55G= (n.6745-55G=) c.6481-55G= (n.6481-55G=) c.2860-55G= (n.2860-55G=) c.*38+2513C= (n.*38+2513C=) n.2375-1140C= n.2373-1140C= | |
11 | g.108332707G>T | CA2615862202 | ATM,C11orf65 | c.7789-55G>T (n.7789-55G>T) c.*7260-55G>T (n.*7260-55G>T) n.2208-55G>T n.1415G>T n.625+670G>T n.2546-55G>T n.2207-55G>T n.9273-55G>T n.3013-55G>T n.3343+1150G>T n.208G>T n.3242G>T c.*2853-55G>T (n.*2853-55G>T) c.*2924-55G>T (n.*2924-55G>T) c.300-1140C>A n.4004-55G>T c.641-23636C>A (n.641-23636C>A) c.*1270-1140C>A (n.*1270-1140C>A) n.3193-55G>T c.*39-1140C>A (n.*39-1140C>A) c.805-1140C>A (n.805-1140C>A) c.3745-55G>T (n.3745-55G>T) c.7624-55G>T (n.7624-55G>T) c.6745-55G>T (n.6745-55G>T) c.6481-55G>T (n.6481-55G>T) c.2860-55G>T (n.2860-55G>T) c.*38+2513C>A (n.*38+2513C>A) n.2375-1140C>A n.2373-1140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332707_108332708insCA | CA601726994 | ATM,C11orf65 | c.7789-55_7789-54insCA (n.7789-55_7789-54insCA) c.*7260-55_*7260-54insCA (n.*7260-55_*7260-54insCA) n.2208-55_2208-54insCA n.1415_1416insCA n.625+670_625+671insCA n.2546-55_2546-54insCA n.2207-55_2207-54insCA n.9273-55_9273-54insCA n.3013-55_3013-54insCA n.3343+1150_3343+1151insCA n.208_209insCA n.3242_3243insCA c.*2853-55_*2853-54insCA (n.*2853-55_*2853-54insCA) c.*2924-55_*2924-54insCA (n.*2924-55_*2924-54insCA) c.300-1141_300-1140insTG n.4004-55_4004-54insCA c.641-23637_641-23636insTG (n.641-23637_641-23636insTG) c.*1270-1141_*1270-1140insTG (n.*1270-1141_*1270-1140insTG) n.3193-55_3193-54insCA c.*39-1141_*39-1140insTG (n.*39-1141_*39-1140insTG) c.805-1141_805-1140insTG (n.805-1141_805-1140insTG) c.3745-55_3745-54insCA (n.3745-55_3745-54insCA) c.7624-55_7624-54insCA (n.7624-55_7624-54insCA) c.6745-55_6745-54insCA (n.6745-55_6745-54insCA) c.6481-55_6481-54insCA (n.6481-55_6481-54insCA) c.2860-55_2860-54insCA (n.2860-55_2860-54insCA) c.*38+2512_*38+2513insTG (n.*38+2512_*38+2513insTG) n.2375-1141_2375-1140insTG n.2373-1141_2373-1140insTG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332708A= | CA1998811015 | ATM,C11orf65 | c.7789-54A= (n.7789-54A=) c.*7260-54A= (n.*7260-54A=) n.2208-54A= n.1416A= n.625+671A= n.2546-54A= n.2207-54A= n.9273-54A= n.3013-54A= n.3343+1151A= n.209A= n.3243A= c.*2853-54A= (n.*2853-54A=) c.*2924-54A= (n.*2924-54A=) c.300-1141T= n.4004-54A= c.641-23637T= (n.641-23637T=) c.*1270-1141T= (n.*1270-1141T=) n.3193-54A= c.*39-1141T= (n.*39-1141T=) c.805-1141T= (n.805-1141T=) c.3745-54A= (n.3745-54A=) c.7624-54A= (n.7624-54A=) c.6745-54A= (n.6745-54A=) c.6481-54A= (n.6481-54A=) c.2860-54A= (n.2860-54A=) c.*38+2512T= (n.*38+2512T=) n.2375-1141T= n.2373-1141T= | |
11 | g.108332708A>G | CA228419162 | ATM,C11orf65 | c.7789-54A>G (n.7789-54A>G) c.*7260-54A>G (n.*7260-54A>G) n.2208-54A>G n.1416A>G n.625+671A>G n.2546-54A>G n.2207-54A>G n.9273-54A>G n.3013-54A>G n.3343+1151A>G n.209A>G n.3243A>G c.*2853-54A>G (n.*2853-54A>G) c.*2924-54A>G (n.*2924-54A>G) c.300-1141T>C n.4004-54A>G c.641-23637T>C (n.641-23637T>C) c.*1270-1141T>C (n.*1270-1141T>C) n.3193-54A>G c.*39-1141T>C (n.*39-1141T>C) c.805-1141T>C (n.805-1141T>C) c.3745-54A>G (n.3745-54A>G) c.7624-54A>G (n.7624-54A>G) c.6745-54A>G (n.6745-54A>G) c.6481-54A>G (n.6481-54A>G) c.2860-54A>G (n.2860-54A>G) c.*38+2512T>C (n.*38+2512T>C) n.2375-1141T>C n.2373-1141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332709A>G | CA2725232568 | ATM,C11orf65 | c.7789-53A>G (n.7789-53A>G) c.*7260-53A>G (n.*7260-53A>G) n.2208-53A>G n.1417A>G n.625+672A>G n.2546-53A>G n.2207-53A>G n.9273-53A>G n.3013-53A>G n.3343+1152A>G n.210A>G n.3244A>G c.*2853-53A>G (n.*2853-53A>G) c.*2924-53A>G (n.*2924-53A>G) c.300-1142T>C n.4004-53A>G c.641-23638T>C (n.641-23638T>C) c.*1270-1142T>C (n.*1270-1142T>C) n.3193-53A>G c.*39-1142T>C (n.*39-1142T>C) c.805-1142T>C (n.805-1142T>C) c.3745-53A>G (n.3745-53A>G) c.7624-53A>G (n.7624-53A>G) c.6745-53A>G (n.6745-53A>G) c.6481-53A>G (n.6481-53A>G) c.2860-53A>G (n.2860-53A>G) c.*38+2511T>C (n.*38+2511T>C) n.2375-1142T>C n.2373-1142T>C | dbSNP |
11 | g.108332709A>T | CA2725232620 | ATM,C11orf65 | c.7789-53A>T (n.7789-53A>T) c.*7260-53A>T (n.*7260-53A>T) n.2208-53A>T n.1417A>T n.625+672A>T n.2546-53A>T n.2207-53A>T n.9273-53A>T n.3013-53A>T n.3343+1152A>T n.210A>T n.3244A>T c.*2853-53A>T (n.*2853-53A>T) c.*2924-53A>T (n.*2924-53A>T) c.300-1142T>A n.4004-53A>T c.641-23638T>A (n.641-23638T>A) c.*1270-1142T>A (n.*1270-1142T>A) n.3193-53A>T c.*39-1142T>A (n.*39-1142T>A) c.805-1142T>A (n.805-1142T>A) c.3745-53A>T (n.3745-53A>T) c.7624-53A>T (n.7624-53A>T) c.6745-53A>T (n.6745-53A>T) c.6481-53A>T (n.6481-53A>T) c.2860-53A>T (n.2860-53A>T) c.*38+2511T>A (n.*38+2511T>A) n.2375-1142T>A n.2373-1142T>A | dbSNP |
11 | g.108332710G>A | CA228419166 | ATM,C11orf65 | c.7789-52G>A (n.7789-52G>A) c.*7260-52G>A (n.*7260-52G>A) n.2208-52G>A n.1418G>A n.625+673G>A n.2546-52G>A n.2207-52G>A n.9273-52G>A n.3013-52G>A n.3343+1153G>A n.211G>A n.3245G>A c.*2853-52G>A (n.*2853-52G>A) c.*2924-52G>A (n.*2924-52G>A) c.300-1143C>T n.4004-52G>A c.641-23639C>T (n.641-23639C>T) c.*1270-1143C>T (n.*1270-1143C>T) n.3193-52G>A c.*39-1143C>T (n.*39-1143C>T) c.805-1143C>T (n.805-1143C>T) c.3745-52G>A (n.3745-52G>A) c.7624-52G>A (n.7624-52G>A) c.6745-52G>A (n.6745-52G>A) c.6481-52G>A (n.6481-52G>A) c.2860-52G>A (n.2860-52G>A) c.*38+2510C>T (n.*38+2510C>T) n.2375-1143C>T n.2373-1143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332710G= | CA1998811017 | ATM,C11orf65 | c.7789-52G= (n.7789-52G=) c.*7260-52G= (n.*7260-52G=) n.2208-52G= n.1418G= n.625+673G= n.2546-52G= n.2207-52G= n.9273-52G= n.3013-52G= n.3343+1153G= n.211G= n.3245G= c.*2853-52G= (n.*2853-52G=) c.*2924-52G= (n.*2924-52G=) c.300-1143C= n.4004-52G= c.641-23639C= (n.641-23639C=) c.*1270-1143C= (n.*1270-1143C=) n.3193-52G= c.*39-1143C= (n.*39-1143C=) c.805-1143C= (n.805-1143C=) c.3745-52G= (n.3745-52G=) c.7624-52G= (n.7624-52G=) c.6745-52G= (n.6745-52G=) c.6481-52G= (n.6481-52G=) c.2860-52G= (n.2860-52G=) c.*38+2510C= (n.*38+2510C=) n.2375-1143C= n.2373-1143C= | |
11 | g.108332710G>T | CA2615862206 | ATM,C11orf65 | c.7789-52G>T (n.7789-52G>T) c.*7260-52G>T (n.*7260-52G>T) n.2208-52G>T n.1418G>T n.625+673G>T n.2546-52G>T n.2207-52G>T n.9273-52G>T n.3013-52G>T n.3343+1153G>T n.211G>T n.3245G>T c.*2853-52G>T (n.*2853-52G>T) c.*2924-52G>T (n.*2924-52G>T) c.300-1143C>A n.4004-52G>T c.641-23639C>A (n.641-23639C>A) c.*1270-1143C>A (n.*1270-1143C>A) n.3193-52G>T c.*39-1143C>A (n.*39-1143C>A) c.805-1143C>A (n.805-1143C>A) c.3745-52G>T (n.3745-52G>T) c.7624-52G>T (n.7624-52G>T) c.6745-52G>T (n.6745-52G>T) c.6481-52G>T (n.6481-52G>T) c.2860-52G>T (n.2860-52G>T) c.*38+2510C>A (n.*38+2510C>A) n.2375-1143C>A n.2373-1143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332711T>A | CA2725232632 | ATM,C11orf65 | c.7789-51T>A (n.7789-51T>A) c.*7260-51T>A (n.*7260-51T>A) n.2208-51T>A n.1419T>A n.625+674T>A n.2546-51T>A n.2207-51T>A n.9273-51T>A n.3013-51T>A n.3343+1154T>A n.212T>A n.3246T>A c.*2853-51T>A (n.*2853-51T>A) c.*2924-51T>A (n.*2924-51T>A) c.300-1144A>T n.4004-51T>A c.641-23640A>T (n.641-23640A>T) c.*1270-1144A>T (n.*1270-1144A>T) n.3193-51T>A c.*39-1144A>T (n.*39-1144A>T) c.805-1144A>T (n.805-1144A>T) c.3745-51T>A (n.3745-51T>A) c.7624-51T>A (n.7624-51T>A) c.6745-51T>A (n.6745-51T>A) c.6481-51T>A (n.6481-51T>A) c.2860-51T>A (n.2860-51T>A) c.*38+2509A>T (n.*38+2509A>T) n.2375-1144A>T n.2373-1144A>T | dbSNP |
11 | g.108332712T>A | CA2725233039 | ATM,C11orf65 | c.7789-50T>A (n.7789-50T>A) c.*7260-50T>A (n.*7260-50T>A) n.2208-50T>A n.1420T>A n.625+675T>A n.2546-50T>A n.2207-50T>A n.9273-50T>A n.3013-50T>A n.3343+1155T>A n.213T>A n.3247T>A c.*2853-50T>A (n.*2853-50T>A) c.*2924-50T>A (n.*2924-50T>A) c.300-1145A>T n.4004-50T>A c.641-23641A>T (n.641-23641A>T) c.*1270-1145A>T (n.*1270-1145A>T) n.3193-50T>A c.*39-1145A>T (n.*39-1145A>T) c.805-1145A>T (n.805-1145A>T) c.3745-50T>A (n.3745-50T>A) c.7624-50T>A (n.7624-50T>A) c.6745-50T>A (n.6745-50T>A) c.6481-50T>A (n.6481-50T>A) c.2860-50T>A (n.2860-50T>A) c.*38+2508A>T (n.*38+2508A>T) n.2375-1145A>T n.2373-1145A>T | dbSNP |
11 | g.108332712T>G | CA2725233040 | ATM,C11orf65 | c.7789-50T>G (n.7789-50T>G) c.*7260-50T>G (n.*7260-50T>G) n.2208-50T>G n.1420T>G n.625+675T>G n.2546-50T>G n.2207-50T>G n.9273-50T>G n.3013-50T>G n.3343+1155T>G n.213T>G n.3247T>G c.*2853-50T>G (n.*2853-50T>G) c.*2924-50T>G (n.*2924-50T>G) c.300-1145A>C n.4004-50T>G c.641-23641A>C (n.641-23641A>C) c.*1270-1145A>C (n.*1270-1145A>C) n.3193-50T>G c.*39-1145A>C (n.*39-1145A>C) c.805-1145A>C (n.805-1145A>C) c.3745-50T>G (n.3745-50T>G) c.7624-50T>G (n.7624-50T>G) c.6745-50T>G (n.6745-50T>G) c.6481-50T>G (n.6481-50T>G) c.2860-50T>G (n.2860-50T>G) c.*38+2508A>C (n.*38+2508A>C) n.2375-1145A>C n.2373-1145A>C | dbSNP |
11 | g.108332714A>T | CA2615862208 | ATM,C11orf65 | c.7789-48A>T (n.7789-48A>T) c.*7260-48A>T (n.*7260-48A>T) n.2208-48A>T n.1422A>T n.625+677A>T n.2546-48A>T n.2207-48A>T n.9273-48A>T n.3013-48A>T n.3343+1157A>T n.215A>T n.3249A>T c.*2853-48A>T (n.*2853-48A>T) c.*2924-48A>T (n.*2924-48A>T) c.300-1147T>A n.4004-48A>T c.641-23643T>A (n.641-23643T>A) c.*1270-1147T>A (n.*1270-1147T>A) n.3193-48A>T c.*39-1147T>A (n.*39-1147T>A) c.805-1147T>A (n.805-1147T>A) c.3745-48A>T (n.3745-48A>T) c.7624-48A>T (n.7624-48A>T) c.6745-48A>T (n.6745-48A>T) c.6481-48A>T (n.6481-48A>T) c.2860-48A>T (n.2860-48A>T) c.*38+2506T>A (n.*38+2506T>A) n.2375-1147T>A n.2373-1147T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332715A>T | CA2725233046 | ATM,C11orf65 | c.7789-47A>T (n.7789-47A>T) c.*7260-47A>T (n.*7260-47A>T) n.2208-47A>T n.1423A>T n.625+678A>T n.2546-47A>T n.2207-47A>T n.9273-47A>T n.3013-47A>T n.3343+1158A>T n.216A>T n.3250A>T c.*2853-47A>T (n.*2853-47A>T) c.*2924-47A>T (n.*2924-47A>T) c.300-1148T>A n.4004-47A>T c.641-23644T>A (n.641-23644T>A) c.*1270-1148T>A (n.*1270-1148T>A) n.3193-47A>T c.*39-1148T>A (n.*39-1148T>A) c.805-1148T>A (n.805-1148T>A) c.3745-47A>T (n.3745-47A>T) c.7624-47A>T (n.7624-47A>T) c.6745-47A>T (n.6745-47A>T) c.6481-47A>T (n.6481-47A>T) c.2860-47A>T (n.2860-47A>T) c.*38+2505T>A (n.*38+2505T>A) n.2375-1148T>A n.2373-1148T>A | dbSNP |
11 | g.108332717T>A | CA2574971621 | ATM,C11orf65 | c.7789-45T>A (n.7789-45T>A) c.*7260-45T>A (n.*7260-45T>A) n.2208-45T>A n.1425T>A n.625+680T>A n.2546-45T>A n.2207-45T>A n.9273-45T>A n.3013-45T>A n.3343+1160T>A n.218T>A n.3252T>A c.*2853-45T>A (n.*2853-45T>A) c.*2924-45T>A (n.*2924-45T>A) c.300-1150A>T n.4004-45T>A c.641-23646A>T (n.641-23646A>T) c.*1270-1150A>T (n.*1270-1150A>T) n.3193-45T>A c.*39-1150A>T (n.*39-1150A>T) c.805-1150A>T (n.805-1150A>T) c.3745-45T>A (n.3745-45T>A) c.7624-45T>A (n.7624-45T>A) c.6745-45T>A (n.6745-45T>A) c.6481-45T>A (n.6481-45T>A) c.2860-45T>A (n.2860-45T>A) c.*38+2503A>T (n.*38+2503A>T) n.2375-1150A>T n.2373-1150A>T | |
11 | g.108332718G>A | CA2615862209 | ATM,C11orf65 | c.7789-44G>A (n.7789-44G>A) c.*7260-44G>A (n.*7260-44G>A) n.2208-44G>A n.1426G>A n.625+681G>A n.2546-44G>A n.2207-44G>A n.9273-44G>A n.3013-44G>A n.3343+1161G>A n.219G>A n.3253G>A c.*2853-44G>A (n.*2853-44G>A) c.*2924-44G>A (n.*2924-44G>A) c.300-1151C>T n.4004-44G>A c.641-23647C>T (n.641-23647C>T) c.*1270-1151C>T (n.*1270-1151C>T) n.3193-44G>A c.*39-1151C>T (n.*39-1151C>T) c.805-1151C>T (n.805-1151C>T) c.3745-44G>A (n.3745-44G>A) c.7624-44G>A (n.7624-44G>A) c.6745-44G>A (n.6745-44G>A) c.6481-44G>A (n.6481-44G>A) c.2860-44G>A (n.2860-44G>A) c.*38+2502C>T (n.*38+2502C>T) n.2375-1151C>T n.2373-1151C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332718G>T | CA2615862210 | ATM,C11orf65 | c.7789-44G>T (n.7789-44G>T) c.*7260-44G>T (n.*7260-44G>T) n.2208-44G>T n.1426G>T n.625+681G>T n.2546-44G>T n.2207-44G>T n.9273-44G>T n.3013-44G>T n.3343+1161G>T n.219G>T n.3253G>T c.*2853-44G>T (n.*2853-44G>T) c.*2924-44G>T (n.*2924-44G>T) c.300-1151C>A n.4004-44G>T c.641-23647C>A (n.641-23647C>A) c.*1270-1151C>A (n.*1270-1151C>A) n.3193-44G>T c.*39-1151C>A (n.*39-1151C>A) c.805-1151C>A (n.805-1151C>A) c.3745-44G>T (n.3745-44G>T) c.7624-44G>T (n.7624-44G>T) c.6745-44G>T (n.6745-44G>T) c.6481-44G>T (n.6481-44G>T) c.2860-44G>T (n.2860-44G>T) c.*38+2502C>A (n.*38+2502C>A) n.2375-1151C>A n.2373-1151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332719T>A | CA2725233050 | ATM,C11orf65 | c.7789-43T>A (n.7789-43T>A) c.*7260-43T>A (n.*7260-43T>A) n.2208-43T>A n.1427T>A n.625+682T>A n.2546-43T>A n.2207-43T>A n.9273-43T>A n.3013-43T>A n.3343+1162T>A n.220T>A n.3254T>A c.*2853-43T>A (n.*2853-43T>A) c.*2924-43T>A (n.*2924-43T>A) c.300-1152A>T n.4004-43T>A c.641-23648A>T (n.641-23648A>T) c.*1270-1152A>T (n.*1270-1152A>T) n.3193-43T>A c.*39-1152A>T (n.*39-1152A>T) c.805-1152A>T (n.805-1152A>T) c.3745-43T>A (n.3745-43T>A) c.7624-43T>A (n.7624-43T>A) c.6745-43T>A (n.6745-43T>A) c.6481-43T>A (n.6481-43T>A) c.2860-43T>A (n.2860-43T>A) c.*38+2501A>T (n.*38+2501A>T) n.2375-1152A>T n.2373-1152A>T | dbSNP |
11 | g.108332719T>G | CA2725233063 | ATM,C11orf65 | c.7789-43T>G (n.7789-43T>G) c.*7260-43T>G (n.*7260-43T>G) n.2208-43T>G n.1427T>G n.625+682T>G n.2546-43T>G n.2207-43T>G n.9273-43T>G n.3013-43T>G n.3343+1162T>G n.220T>G n.3254T>G c.*2853-43T>G (n.*2853-43T>G) c.*2924-43T>G (n.*2924-43T>G) c.300-1152A>C n.4004-43T>G c.641-23648A>C (n.641-23648A>C) c.*1270-1152A>C (n.*1270-1152A>C) n.3193-43T>G c.*39-1152A>C (n.*39-1152A>C) c.805-1152A>C (n.805-1152A>C) c.3745-43T>G (n.3745-43T>G) c.7624-43T>G (n.7624-43T>G) c.6745-43T>G (n.6745-43T>G) c.6481-43T>G (n.6481-43T>G) c.2860-43T>G (n.2860-43T>G) c.*38+2501A>C (n.*38+2501A>C) n.2375-1152A>C n.2373-1152A>C | dbSNP |
11 | g.108332720_108332721delinsTG | CA1998811018 | ATM,C11orf65 | c.7789-42_7789-41delinsTG (n.7789-42_7789-41delinsTG) c.*7260-42_*7260-41delinsTG (n.*7260-42_*7260-41delinsTG) n.2208-42_2208-41delinsTG n.1428_1429delinsTG n.625+683_625+684delinsTG n.2546-42_2546-41delinsTG n.2207-42_2207-41delinsTG n.9273-42_9273-41delinsTG n.3013-42_3013-41delinsTG n.3343+1163_3344-1165delinsTG n.221_222delinsTG n.3255_3256delinsTG c.*2853-42_*2853-41delinsTG (n.*2853-42_*2853-41delinsTG) c.*2924-42_*2924-41delinsTG (n.*2924-42_*2924-41delinsTG) c.300-1154_300-1153delinsCA n.4004-42_4004-41delinsTG c.641-23650_641-23649delinsCA (n.641-23650_641-23649delinsCA) c.*1270-1154_*1270-1153delinsCA (n.*1270-1154_*1270-1153delinsCA) n.3193-42_3193-41delinsTG c.*39-1154_*39-1153delinsCA (n.*39-1154_*39-1153delinsCA) c.805-1154_805-1153delinsCA (n.805-1154_805-1153delinsCA) c.3745-42_3745-41delinsTG (n.3745-42_3745-41delinsTG) c.7624-42_7624-41delinsTG (n.7624-42_7624-41delinsTG) c.6745-42_6745-41delinsTG (n.6745-42_6745-41delinsTG) c.6481-42_6481-41delinsTG (n.6481-42_6481-41delinsTG) c.2860-42_2860-41delinsTG (n.2860-42_2860-41delinsTG) c.*38+2499_*38+2500delinsCA (n.*38+2499_*38+2500delinsCA) n.2375-1154_2375-1153delinsCA n.2373-1154_2373-1153delinsCA | |
11 | g.108332721G>A | CA2615862211 | ATM,C11orf65 | c.7789-41G>A (n.7789-41G>A) c.*7260-41G>A (n.*7260-41G>A) n.2208-41G>A n.1429G>A n.625+684G>A n.2546-41G>A n.2207-41G>A n.9273-41G>A n.3013-41G>A n.3344-1165G>A n.222G>A n.3256G>A c.*2853-41G>A (n.*2853-41G>A) c.*2924-41G>A (n.*2924-41G>A) c.300-1154C>T n.4004-41G>A c.641-23650C>T (n.641-23650C>T) c.*1270-1154C>T (n.*1270-1154C>T) n.3193-41G>A c.*39-1154C>T (n.*39-1154C>T) c.805-1154C>T (n.805-1154C>T) c.3745-41G>A (n.3745-41G>A) c.7624-41G>A (n.7624-41G>A) c.6745-41G>A (n.6745-41G>A) c.6481-41G>A (n.6481-41G>A) c.2860-41G>A (n.2860-41G>A) c.*38+2499C>T (n.*38+2499C>T) n.2375-1154C>T n.2373-1154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332721G>C | CA2725233091 | ATM,C11orf65 | c.7789-41G>C (n.7789-41G>C) c.*7260-41G>C (n.*7260-41G>C) n.2208-41G>C n.1429G>C n.625+684G>C n.2546-41G>C n.2207-41G>C n.9273-41G>C n.3013-41G>C n.3344-1165G>C n.222G>C n.3256G>C c.*2853-41G>C (n.*2853-41G>C) c.*2924-41G>C (n.*2924-41G>C) c.300-1154C>G n.4004-41G>C c.641-23650C>G (n.641-23650C>G) c.*1270-1154C>G (n.*1270-1154C>G) n.3193-41G>C c.*39-1154C>G (n.*39-1154C>G) c.805-1154C>G (n.805-1154C>G) c.3745-41G>C (n.3745-41G>C) c.7624-41G>C (n.7624-41G>C) c.6745-41G>C (n.6745-41G>C) c.6481-41G>C (n.6481-41G>C) c.2860-41G>C (n.2860-41G>C) c.*38+2499C>G (n.*38+2499C>G) n.2375-1154C>G n.2373-1154C>G | dbSNP |
11 | g.108332721G>T | CA2615862212 | ATM,C11orf65 | c.7789-41G>T (n.7789-41G>T) c.*7260-41G>T (n.*7260-41G>T) n.2208-41G>T n.1429G>T n.625+684G>T n.2546-41G>T n.2207-41G>T n.9273-41G>T n.3013-41G>T n.3344-1165G>T n.222G>T n.3256G>T c.*2853-41G>T (n.*2853-41G>T) c.*2924-41G>T (n.*2924-41G>T) c.300-1154C>A n.4004-41G>T c.641-23650C>A (n.641-23650C>A) c.*1270-1154C>A (n.*1270-1154C>A) n.3193-41G>T c.*39-1154C>A (n.*39-1154C>A) c.805-1154C>A (n.805-1154C>A) c.3745-41G>T (n.3745-41G>T) c.7624-41G>T (n.7624-41G>T) c.6745-41G>T (n.6745-41G>T) c.6481-41G>T (n.6481-41G>T) c.2860-41G>T (n.2860-41G>T) c.*38+2499C>A (n.*38+2499C>A) n.2375-1154C>A n.2373-1154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332723del | CA942022351 | ATM,C11orf65 | c.7789-39del (n.7789-39del) c.*7260-39del (n.*7260-39del) n.2208-39del n.1431del n.625+686del n.2546-39del n.2207-39del n.9273-39del n.3013-39del n.3344-1163del n.224del n.3258del c.*2853-39del (n.*2853-39del) c.*2924-39del (n.*2924-39del) c.300-1154del n.4004-39del c.641-23650del (n.641-23650del) c.*1270-1154del (n.*1270-1154del) n.3193-39del c.*39-1154del (n.*39-1154del) c.805-1154del (n.805-1154del) c.3745-39del (n.3745-39del) c.7624-39del (n.7624-39del) c.6745-39del (n.6745-39del) c.6481-39del (n.6481-39del) c.2860-39del (n.2860-39del) c.*38+2499del (n.*38+2499del) n.2375-1154del n.2373-1154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332722G>A | CA2725233141 | ATM,C11orf65 | c.7789-40G>A (n.7789-40G>A) c.*7260-40G>A (n.*7260-40G>A) n.2208-40G>A n.1430G>A n.625+685G>A n.2546-40G>A n.2207-40G>A n.9273-40G>A n.3013-40G>A n.3344-1164G>A n.223G>A n.3257G>A c.*2853-40G>A (n.*2853-40G>A) c.*2924-40G>A (n.*2924-40G>A) c.300-1155C>T n.4004-40G>A c.641-23651C>T (n.641-23651C>T) c.*1270-1155C>T (n.*1270-1155C>T) n.3193-40G>A c.*39-1155C>T (n.*39-1155C>T) c.805-1155C>T (n.805-1155C>T) c.3745-40G>A (n.3745-40G>A) c.7624-40G>A (n.7624-40G>A) c.6745-40G>A (n.6745-40G>A) c.6481-40G>A (n.6481-40G>A) c.2860-40G>A (n.2860-40G>A) c.*38+2498C>T (n.*38+2498C>T) n.2375-1155C>T n.2373-1155C>T | dbSNP |
11 | g.108332722G>C | CA2725233151 | ATM,C11orf65 | c.7789-40G>C (n.7789-40G>C) c.*7260-40G>C (n.*7260-40G>C) n.2208-40G>C n.1430G>C n.625+685G>C n.2546-40G>C n.2207-40G>C n.9273-40G>C n.3013-40G>C n.3344-1164G>C n.223G>C n.3257G>C c.*2853-40G>C (n.*2853-40G>C) c.*2924-40G>C (n.*2924-40G>C) c.300-1155C>G n.4004-40G>C c.641-23651C>G (n.641-23651C>G) c.*1270-1155C>G (n.*1270-1155C>G) n.3193-40G>C c.*39-1155C>G (n.*39-1155C>G) c.805-1155C>G (n.805-1155C>G) c.3745-40G>C (n.3745-40G>C) c.7624-40G>C (n.7624-40G>C) c.6745-40G>C (n.6745-40G>C) c.6481-40G>C (n.6481-40G>C) c.2860-40G>C (n.2860-40G>C) c.*38+2498C>G (n.*38+2498C>G) n.2375-1155C>G n.2373-1155C>G | dbSNP |
11 | g.108332722G>T | CA2615862213 | ATM,C11orf65 | c.7789-40G>T (n.7789-40G>T) c.*7260-40G>T (n.*7260-40G>T) n.2208-40G>T n.1430G>T n.625+685G>T n.2546-40G>T n.2207-40G>T n.9273-40G>T n.3013-40G>T n.3344-1164G>T n.223G>T n.3257G>T c.*2853-40G>T (n.*2853-40G>T) c.*2924-40G>T (n.*2924-40G>T) c.300-1155C>A n.4004-40G>T c.641-23651C>A (n.641-23651C>A) c.*1270-1155C>A (n.*1270-1155C>A) n.3193-40G>T c.*39-1155C>A (n.*39-1155C>A) c.805-1155C>A (n.805-1155C>A) c.3745-40G>T (n.3745-40G>T) c.7624-40G>T (n.7624-40G>T) c.6745-40G>T (n.6745-40G>T) c.6481-40G>T (n.6481-40G>T) c.2860-40G>T (n.2860-40G>T) c.*38+2498C>A (n.*38+2498C>A) n.2375-1155C>A n.2373-1155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332723G>A | CA6266185 | ATM,C11orf65 | c.7789-39G>A (n.7789-39G>A) c.*7260-39G>A (n.*7260-39G>A) n.2208-39G>A n.1431G>A n.625+686G>A n.2546-39G>A n.2207-39G>A n.9273-39G>A n.3013-39G>A n.3344-1163G>A n.224G>A n.3258G>A c.*2853-39G>A (n.*2853-39G>A) c.*2924-39G>A (n.*2924-39G>A) c.300-1156C>T n.4004-39G>A c.641-23652C>T (n.641-23652C>T) c.*1270-1156C>T (n.*1270-1156C>T) n.3193-39G>A c.*39-1156C>T (n.*39-1156C>T) c.805-1156C>T (n.805-1156C>T) c.3745-39G>A (n.3745-39G>A) c.7624-39G>A (n.7624-39G>A) c.6745-39G>A (n.6745-39G>A) c.6481-39G>A (n.6481-39G>A) c.2860-39G>A (n.2860-39G>A) c.*38+2497C>T (n.*38+2497C>T) n.2375-1156C>T n.2373-1156C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332723G>C | CA2615862216 | ATM,C11orf65 | c.7789-39G>C (n.7789-39G>C) c.*7260-39G>C (n.*7260-39G>C) n.2208-39G>C n.1431G>C n.625+686G>C n.2546-39G>C n.2207-39G>C n.9273-39G>C n.3013-39G>C n.3344-1163G>C n.224G>C n.3258G>C c.*2853-39G>C (n.*2853-39G>C) c.*2924-39G>C (n.*2924-39G>C) c.300-1156C>G n.4004-39G>C c.641-23652C>G (n.641-23652C>G) c.*1270-1156C>G (n.*1270-1156C>G) n.3193-39G>C c.*39-1156C>G (n.*39-1156C>G) c.805-1156C>G (n.805-1156C>G) c.3745-39G>C (n.3745-39G>C) c.7624-39G>C (n.7624-39G>C) c.6745-39G>C (n.6745-39G>C) c.6481-39G>C (n.6481-39G>C) c.2860-39G>C (n.2860-39G>C) c.*38+2497C>G (n.*38+2497C>G) n.2375-1156C>G n.2373-1156C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332723G= | CA1998811020 | ATM,C11orf65 | c.7789-39G= (n.7789-39G=) c.*7260-39G= (n.*7260-39G=) n.2208-39G= n.1431G= n.625+686G= n.2546-39G= n.2207-39G= n.9273-39G= n.3013-39G= n.3344-1163G= n.224G= n.3258G= c.*2853-39G= (n.*2853-39G=) c.*2924-39G= (n.*2924-39G=) c.300-1156C= n.4004-39G= c.641-23652C= (n.641-23652C=) c.*1270-1156C= (n.*1270-1156C=) n.3193-39G= c.*39-1156C= (n.*39-1156C=) c.805-1156C= (n.805-1156C=) c.3745-39G= (n.3745-39G=) c.7624-39G= (n.7624-39G=) c.6745-39G= (n.6745-39G=) c.6481-39G= (n.6481-39G=) c.2860-39G= (n.2860-39G=) c.*38+2497C= (n.*38+2497C=) n.2375-1156C= n.2373-1156C= | |
11 | g.108332723G>T | CA6266186 | ATM,C11orf65 | c.7789-39G>T (n.7789-39G>T) c.*7260-39G>T (n.*7260-39G>T) n.2208-39G>T n.1431G>T n.625+686G>T n.2546-39G>T n.2207-39G>T n.9273-39G>T n.3013-39G>T n.3344-1163G>T n.224G>T n.3258G>T c.*2853-39G>T (n.*2853-39G>T) c.*2924-39G>T (n.*2924-39G>T) c.300-1156C>A n.4004-39G>T c.641-23652C>A (n.641-23652C>A) c.*1270-1156C>A (n.*1270-1156C>A) n.3193-39G>T c.*39-1156C>A (n.*39-1156C>A) c.805-1156C>A (n.805-1156C>A) c.3745-39G>T (n.3745-39G>T) c.7624-39G>T (n.7624-39G>T) c.6745-39G>T (n.6745-39G>T) c.6481-39G>T (n.6481-39G>T) c.2860-39G>T (n.2860-39G>T) c.*38+2497C>A (n.*38+2497C>A) n.2375-1156C>A n.2373-1156C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332724T>A | CA2724962317 | ATM,C11orf65 | c.7789-38T>A (n.7789-38T>A) c.*7260-38T>A (n.*7260-38T>A) n.2208-38T>A n.1432T>A n.625+687T>A n.2546-38T>A n.2207-38T>A n.9273-38T>A n.3013-38T>A n.3344-1162T>A n.225T>A n.3259T>A c.*2853-38T>A (n.*2853-38T>A) c.*2924-38T>A (n.*2924-38T>A) c.300-1157A>T n.4004-38T>A c.641-23653A>T (n.641-23653A>T) c.*1270-1157A>T (n.*1270-1157A>T) n.3193-38T>A c.*39-1157A>T (n.*39-1157A>T) c.805-1157A>T (n.805-1157A>T) c.3745-38T>A (n.3745-38T>A) c.7624-38T>A (n.7624-38T>A) c.6745-38T>A (n.6745-38T>A) c.6481-38T>A (n.6481-38T>A) c.2860-38T>A (n.2860-38T>A) c.*38+2496A>T (n.*38+2496A>T) n.2375-1157A>T n.2373-1157A>T | dbSNP |
11 | g.108332724T>C | CA2615862218 | ATM,C11orf65 | c.7789-38T>C (n.7789-38T>C) c.*7260-38T>C (n.*7260-38T>C) n.2208-38T>C n.1432T>C n.625+687T>C n.2546-38T>C n.2207-38T>C n.9273-38T>C n.3013-38T>C n.3344-1162T>C n.225T>C n.3259T>C c.*2853-38T>C (n.*2853-38T>C) c.*2924-38T>C (n.*2924-38T>C) c.300-1157A>G n.4004-38T>C c.641-23653A>G (n.641-23653A>G) c.*1270-1157A>G (n.*1270-1157A>G) n.3193-38T>C c.*39-1157A>G (n.*39-1157A>G) c.805-1157A>G (n.805-1157A>G) c.3745-38T>C (n.3745-38T>C) c.7624-38T>C (n.7624-38T>C) c.6745-38T>C (n.6745-38T>C) c.6481-38T>C (n.6481-38T>C) c.2860-38T>C (n.2860-38T>C) c.*38+2496A>G (n.*38+2496A>G) n.2375-1157A>G n.2373-1157A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332724T>G | CA601726998 | ATM,C11orf65 | c.7789-38T>G (n.7789-38T>G) c.*7260-38T>G (n.*7260-38T>G) n.2208-38T>G n.1432T>G n.625+687T>G n.2546-38T>G n.2207-38T>G n.9273-38T>G n.3013-38T>G n.3344-1162T>G n.225T>G n.3259T>G c.*2853-38T>G (n.*2853-38T>G) c.*2924-38T>G (n.*2924-38T>G) c.300-1157A>C n.4004-38T>G c.641-23653A>C (n.641-23653A>C) c.*1270-1157A>C (n.*1270-1157A>C) n.3193-38T>G c.*39-1157A>C (n.*39-1157A>C) c.805-1157A>C (n.805-1157A>C) c.3745-38T>G (n.3745-38T>G) c.7624-38T>G (n.7624-38T>G) c.6745-38T>G (n.6745-38T>G) c.6481-38T>G (n.6481-38T>G) c.2860-38T>G (n.2860-38T>G) c.*38+2496A>C (n.*38+2496A>C) n.2375-1157A>C n.2373-1157A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332724T= | CA1998811021 | ATM,C11orf65 | c.7789-38T= (n.7789-38T=) c.*7260-38T= (n.*7260-38T=) n.2208-38T= n.1432T= n.625+687T= n.2546-38T= n.2207-38T= n.9273-38T= n.3013-38T= n.3344-1162T= n.225T= n.3259T= c.*2853-38T= (n.*2853-38T=) c.*2924-38T= (n.*2924-38T=) c.300-1157A= n.4004-38T= c.641-23653A= (n.641-23653A=) c.*1270-1157A= (n.*1270-1157A=) n.3193-38T= c.*39-1157A= (n.*39-1157A=) c.805-1157A= (n.805-1157A=) c.3745-38T= (n.3745-38T=) c.7624-38T= (n.7624-38T=) c.6745-38T= (n.6745-38T=) c.6481-38T= (n.6481-38T=) c.2860-38T= (n.2860-38T=) c.*38+2496A= (n.*38+2496A=) n.2375-1157A= n.2373-1157A= | |
11 | g.108332725A>C | CA2615862219 | ATM,C11orf65 | c.7789-37A>C (n.7789-37A>C) c.*7260-37A>C (n.*7260-37A>C) n.2208-37A>C n.1433A>C n.625+688A>C n.2546-37A>C n.2207-37A>C n.9273-37A>C n.3013-37A>C n.3344-1161A>C n.226A>C n.3260A>C c.*2853-37A>C (n.*2853-37A>C) c.*2924-37A>C (n.*2924-37A>C) c.300-1158T>G n.4004-37A>C c.641-23654T>G (n.641-23654T>G) c.*1270-1158T>G (n.*1270-1158T>G) n.3193-37A>C c.*39-1158T>G (n.*39-1158T>G) c.805-1158T>G (n.805-1158T>G) c.3745-37A>C (n.3745-37A>C) c.7624-37A>C (n.7624-37A>C) c.6745-37A>C (n.6745-37A>C) c.6481-37A>C (n.6481-37A>C) c.2860-37A>C (n.2860-37A>C) c.*38+2495T>G (n.*38+2495T>G) n.2375-1158T>G n.2373-1158T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332725A>G | CA2725233177 | ATM,C11orf65 | c.7789-37A>G (n.7789-37A>G) c.*7260-37A>G (n.*7260-37A>G) n.2208-37A>G n.1433A>G n.625+688A>G n.2546-37A>G n.2207-37A>G n.9273-37A>G n.3013-37A>G n.3344-1161A>G n.226A>G n.3260A>G c.*2853-37A>G (n.*2853-37A>G) c.*2924-37A>G (n.*2924-37A>G) c.300-1158T>C n.4004-37A>G c.641-23654T>C (n.641-23654T>C) c.*1270-1158T>C (n.*1270-1158T>C) n.3193-37A>G c.*39-1158T>C (n.*39-1158T>C) c.805-1158T>C (n.805-1158T>C) c.3745-37A>G (n.3745-37A>G) c.7624-37A>G (n.7624-37A>G) c.6745-37A>G (n.6745-37A>G) c.6481-37A>G (n.6481-37A>G) c.2860-37A>G (n.2860-37A>G) c.*38+2495T>C (n.*38+2495T>C) n.2375-1158T>C n.2373-1158T>C | dbSNP |
11 | g.108332725A>T | CA2725233169 | ATM,C11orf65 | c.7789-37A>T (n.7789-37A>T) c.*7260-37A>T (n.*7260-37A>T) n.2208-37A>T n.1433A>T n.625+688A>T n.2546-37A>T n.2207-37A>T n.9273-37A>T n.3013-37A>T n.3344-1161A>T n.226A>T n.3260A>T c.*2853-37A>T (n.*2853-37A>T) c.*2924-37A>T (n.*2924-37A>T) c.300-1158T>A n.4004-37A>T c.641-23654T>A (n.641-23654T>A) c.*1270-1158T>A (n.*1270-1158T>A) n.3193-37A>T c.*39-1158T>A (n.*39-1158T>A) c.805-1158T>A (n.805-1158T>A) c.3745-37A>T (n.3745-37A>T) c.7624-37A>T (n.7624-37A>T) c.6745-37A>T (n.6745-37A>T) c.6481-37A>T (n.6481-37A>T) c.2860-37A>T (n.2860-37A>T) c.*38+2495T>A (n.*38+2495T>A) n.2375-1158T>A n.2373-1158T>A | dbSNP |
11 | g.108332726G>A | CA671418756 | ATM,C11orf65 | c.7789-36G>A (n.7789-36G>A) c.*7260-36G>A (n.*7260-36G>A) n.2208-36G>A n.1434G>A n.625+689G>A n.2546-36G>A n.2207-36G>A n.9273-36G>A n.3013-36G>A n.3344-1160G>A n.227G>A n.3261G>A c.*2853-36G>A (n.*2853-36G>A) c.*2924-36G>A (n.*2924-36G>A) c.300-1159C>T n.4004-36G>A c.641-23655C>T (n.641-23655C>T) c.*1270-1159C>T (n.*1270-1159C>T) n.3193-36G>A c.*39-1159C>T (n.*39-1159C>T) c.805-1159C>T (n.805-1159C>T) c.3745-36G>A (n.3745-36G>A) c.7624-36G>A (n.7624-36G>A) c.6745-36G>A (n.6745-36G>A) c.6481-36G>A (n.6481-36G>A) c.2860-36G>A (n.2860-36G>A) c.*38+2494C>T (n.*38+2494C>T) n.2375-1159C>T n.2373-1159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332726G= | CA1998811022 | ATM,C11orf65 | c.7789-36G= (n.7789-36G=) c.*7260-36G= (n.*7260-36G=) n.2208-36G= n.1434G= n.625+689G= n.2546-36G= n.2207-36G= n.9273-36G= n.3013-36G= n.3344-1160G= n.227G= n.3261G= c.*2853-36G= (n.*2853-36G=) c.*2924-36G= (n.*2924-36G=) c.300-1159C= n.4004-36G= c.641-23655C= (n.641-23655C=) c.*1270-1159C= (n.*1270-1159C=) n.3193-36G= c.*39-1159C= (n.*39-1159C=) c.805-1159C= (n.805-1159C=) c.3745-36G= (n.3745-36G=) c.7624-36G= (n.7624-36G=) c.6745-36G= (n.6745-36G=) c.6481-36G= (n.6481-36G=) c.2860-36G= (n.2860-36G=) c.*38+2494C= (n.*38+2494C=) n.2375-1159C= n.2373-1159C= | |
11 | g.108332728T>A | CA2725233294 | ATM,C11orf65 | c.7789-34T>A (n.7789-34T>A) c.*7260-34T>A (n.*7260-34T>A) n.2208-34T>A n.1436T>A n.625+691T>A n.2546-34T>A n.2207-34T>A n.9273-34T>A n.3013-34T>A n.3344-1158T>A n.229T>A n.3263T>A c.*2853-34T>A (n.*2853-34T>A) c.*2924-34T>A (n.*2924-34T>A) c.300-1161A>T n.4004-34T>A c.641-23657A>T (n.641-23657A>T) c.*1270-1161A>T (n.*1270-1161A>T) n.3193-34T>A c.*39-1161A>T (n.*39-1161A>T) c.805-1161A>T (n.805-1161A>T) c.3745-34T>A (n.3745-34T>A) c.7624-34T>A (n.7624-34T>A) c.6745-34T>A (n.6745-34T>A) c.6481-34T>A (n.6481-34T>A) c.2860-34T>A (n.2860-34T>A) c.*38+2492A>T (n.*38+2492A>T) n.2375-1161A>T n.2373-1161A>T | dbSNP |
11 | g.108332728T>C | CA2615862222 | ATM,C11orf65 | c.7789-34T>C (n.7789-34T>C) c.*7260-34T>C (n.*7260-34T>C) n.2208-34T>C n.1436T>C n.625+691T>C n.2546-34T>C n.2207-34T>C n.9273-34T>C n.3013-34T>C n.3344-1158T>C n.229T>C n.3263T>C c.*2853-34T>C (n.*2853-34T>C) c.*2924-34T>C (n.*2924-34T>C) c.300-1161A>G n.4004-34T>C c.641-23657A>G (n.641-23657A>G) c.*1270-1161A>G (n.*1270-1161A>G) n.3193-34T>C c.*39-1161A>G (n.*39-1161A>G) c.805-1161A>G (n.805-1161A>G) c.3745-34T>C (n.3745-34T>C) c.7624-34T>C (n.7624-34T>C) c.6745-34T>C (n.6745-34T>C) c.6481-34T>C (n.6481-34T>C) c.2860-34T>C (n.2860-34T>C) c.*38+2492A>G (n.*38+2492A>G) n.2375-1161A>G n.2373-1161A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332729C>A | CA6266188 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>A (n.7789-33C>A) c.*7260-33C>A (n.*7260-33C>A) n.2208-33C>A n.1437C>A n.625+692C>A n.2546-33C>A n.2207-33C>A n.9273-33C>A n.3013-33C>A n.3344-1157C>A n.230C>A n.3264C>A c.*2853-33C>A (n.*2853-33C>A) c.*2924-33C>A (n.*2924-33C>A) c.300-1162G>T n.4004-33C>A c.641-23658G>T (n.641-23658G>T) c.*1270-1162G>T (n.*1270-1162G>T) n.3193-33C>A c.*39-1162G>T (n.*39-1162G>T) c.805-1162G>T (n.805-1162G>T) c.3745-33C>A (n.3745-33C>A) c.7624-33C>A (n.7624-33C>A) c.6745-33C>A (n.6745-33C>A) c.6481-33C>A (n.6481-33C>A) c.2860-33C>A (n.2860-33C>A) c.*38+2491G>T (n.*38+2491G>T) n.2375-1162G>T n.2373-1162G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332729C= | CA1998811024 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C= (n.7789-33C=) c.*7260-33C= (n.*7260-33C=) n.2208-33C= n.1437C= n.625+692C= n.2546-33C= n.2207-33C= n.9273-33C= n.3013-33C= n.3344-1157C= n.230C= n.3264C= c.*2853-33C= (n.*2853-33C=) c.*2924-33C= (n.*2924-33C=) c.300-1162G= n.4004-33C= c.641-23658G= (n.641-23658G=) c.*1270-1162G= (n.*1270-1162G=) n.3193-33C= c.*39-1162G= (n.*39-1162G=) c.805-1162G= (n.805-1162G=) c.3745-33C= (n.3745-33C=) c.7624-33C= (n.7624-33C=) c.6745-33C= (n.6745-33C=) c.6481-33C= (n.6481-33C=) c.2860-33C= (n.2860-33C=) c.*38+2491G= (n.*38+2491G=) n.2375-1162G= n.2373-1162G= | |
11 | g.108332729C>G | CA6266187 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>G (n.7789-33C>G) c.*7260-33C>G (n.*7260-33C>G) n.2208-33C>G n.1437C>G n.625+692C>G n.2546-33C>G n.2207-33C>G n.9273-33C>G n.3013-33C>G n.3344-1157C>G n.230C>G n.3264C>G c.*2853-33C>G (n.*2853-33C>G) c.*2924-33C>G (n.*2924-33C>G) c.300-1162G>C n.4004-33C>G c.641-23658G>C (n.641-23658G>C) c.*1270-1162G>C (n.*1270-1162G>C) n.3193-33C>G c.*39-1162G>C (n.*39-1162G>C) c.805-1162G>C (n.805-1162G>C) c.3745-33C>G (n.3745-33C>G) c.7624-33C>G (n.7624-33C>G) c.6745-33C>G (n.6745-33C>G) c.6481-33C>G (n.6481-33C>G) c.2860-33C>G (n.2860-33C>G) c.*38+2491G>C (n.*38+2491G>C) n.2375-1162G>C n.2373-1162G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332729C>T | CA1998811025 | ATM,C11orf65 | c.7789-33C>T (n.7789-33C>T) c.*7260-33C>T (n.*7260-33C>T) n.2208-33C>T n.1437C>T n.625+692C>T n.2546-33C>T n.2207-33C>T n.9273-33C>T n.3013-33C>T n.3344-1157C>T n.230C>T n.3264C>T c.*2853-33C>T (n.*2853-33C>T) c.*2924-33C>T (n.*2924-33C>T) c.300-1162G>A n.4004-33C>T c.641-23658G>A (n.641-23658G>A) c.*1270-1162G>A (n.*1270-1162G>A) n.3193-33C>T c.*39-1162G>A (n.*39-1162G>A) c.805-1162G>A (n.805-1162G>A) c.3745-33C>T (n.3745-33C>T) c.7624-33C>T (n.7624-33C>T) c.6745-33C>T (n.6745-33C>T) c.6481-33C>T (n.6481-33C>T) c.2860-33C>T (n.2860-33C>T) c.*38+2491G>A (n.*38+2491G>A) n.2375-1162G>A n.2373-1162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332730C>A | CA2615862228 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>A (n.7789-32C>A) c.*7260-32C>A (n.*7260-32C>A) n.2208-32C>A n.1438C>A n.625+693C>A n.2546-32C>A n.2207-32C>A n.9273-32C>A n.3013-32C>A n.3344-1156C>A n.231C>A n.3265C>A c.*2853-32C>A (n.*2853-32C>A) c.*2924-32C>A (n.*2924-32C>A) c.300-1163G>T n.4004-32C>A c.641-23659G>T (n.641-23659G>T) c.*1270-1163G>T (n.*1270-1163G>T) n.3193-32C>A c.*39-1163G>T (n.*39-1163G>T) c.805-1163G>T (n.805-1163G>T) c.3745-32C>A (n.3745-32C>A) c.7624-32C>A (n.7624-32C>A) c.6745-32C>A (n.6745-32C>A) c.6481-32C>A (n.6481-32C>A) c.2860-32C>A (n.2860-32C>A) c.*38+2490G>T (n.*38+2490G>T) n.2375-1163G>T n.2373-1163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332730C= | CA1998811026 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C= (n.7789-32C=) c.*7260-32C= (n.*7260-32C=) n.2208-32C= n.1438C= n.625+693C= n.2546-32C= n.2207-32C= n.9273-32C= n.3013-32C= n.3344-1156C= n.231C= n.3265C= c.*2853-32C= (n.*2853-32C=) c.*2924-32C= (n.*2924-32C=) c.300-1163G= n.4004-32C= c.641-23659G= (n.641-23659G=) c.*1270-1163G= (n.*1270-1163G=) n.3193-32C= c.*39-1163G= (n.*39-1163G=) c.805-1163G= (n.805-1163G=) c.3745-32C= (n.3745-32C=) c.7624-32C= (n.7624-32C=) c.6745-32C= (n.6745-32C=) c.6481-32C= (n.6481-32C=) c.2860-32C= (n.2860-32C=) c.*38+2490G= (n.*38+2490G=) n.2375-1163G= n.2373-1163G= | |
11 | g.108332730C>G | CA2724964072 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>G (n.7789-32C>G) c.*7260-32C>G (n.*7260-32C>G) n.2208-32C>G n.1438C>G n.625+693C>G n.2546-32C>G n.2207-32C>G n.9273-32C>G n.3013-32C>G n.3344-1156C>G n.231C>G n.3265C>G c.*2853-32C>G (n.*2853-32C>G) c.*2924-32C>G (n.*2924-32C>G) c.300-1163G>C n.4004-32C>G c.641-23659G>C (n.641-23659G>C) c.*1270-1163G>C (n.*1270-1163G>C) n.3193-32C>G c.*39-1163G>C (n.*39-1163G>C) c.805-1163G>C (n.805-1163G>C) c.3745-32C>G (n.3745-32C>G) c.7624-32C>G (n.7624-32C>G) c.6745-32C>G (n.6745-32C>G) c.6481-32C>G (n.6481-32C>G) c.2860-32C>G (n.2860-32C>G) c.*38+2490G>C (n.*38+2490G>C) n.2375-1163G>C n.2373-1163G>C | dbSNP |
11 | g.108332730C>T | CA671418760 | ATM,C11orf65 | c.7789-32C>T (n.7789-32C>T) c.*7260-32C>T (n.*7260-32C>T) n.2208-32C>T n.1438C>T n.625+693C>T n.2546-32C>T n.2207-32C>T n.9273-32C>T n.3013-32C>T n.3344-1156C>T n.231C>T n.3265C>T c.*2853-32C>T (n.*2853-32C>T) c.*2924-32C>T (n.*2924-32C>T) c.300-1163G>A n.4004-32C>T c.641-23659G>A (n.641-23659G>A) c.*1270-1163G>A (n.*1270-1163G>A) n.3193-32C>T c.*39-1163G>A (n.*39-1163G>A) c.805-1163G>A (n.805-1163G>A) c.3745-32C>T (n.3745-32C>T) c.7624-32C>T (n.7624-32C>T) c.6745-32C>T (n.6745-32C>T) c.6481-32C>T (n.6481-32C>T) c.2860-32C>T (n.2860-32C>T) c.*38+2490G>A (n.*38+2490G>A) n.2375-1163G>A n.2373-1163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332731T>C | CA2725001063 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T>C (n.7789-31T>C) c.*7260-31T>C (n.*7260-31T>C) n.2208-31T>C n.1439T>C n.625+694T>C n.2546-31T>C n.2207-31T>C n.9273-31T>C n.3013-31T>C n.3344-1155T>C n.232T>C n.3266T>C c.*2853-31T>C (n.*2853-31T>C) c.*2924-31T>C (n.*2924-31T>C) c.300-1164A>G n.4004-31T>C c.641-23660A>G (n.641-23660A>G) c.*1270-1164A>G (n.*1270-1164A>G) n.3193-31T>C c.*39-1164A>G (n.*39-1164A>G) c.805-1164A>G (n.805-1164A>G) c.3745-31T>C (n.3745-31T>C) c.7624-31T>C (n.7624-31T>C) c.6745-31T>C (n.6745-31T>C) c.6481-31T>C (n.6481-31T>C) c.2860-31T>C (n.2860-31T>C) c.*38+2489A>G (n.*38+2489A>G) n.2375-1164A>G n.2373-1164A>G | dbSNP |
11 | g.108332731T>G | CA1998811028 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T>G (n.7789-31T>G) c.*7260-31T>G (n.*7260-31T>G) n.2208-31T>G n.1439T>G n.625+694T>G n.2546-31T>G n.2207-31T>G n.9273-31T>G n.3013-31T>G n.3344-1155T>G n.232T>G n.3266T>G c.*2853-31T>G (n.*2853-31T>G) c.*2924-31T>G (n.*2924-31T>G) c.300-1164A>C n.4004-31T>G c.641-23660A>C (n.641-23660A>C) c.*1270-1164A>C (n.*1270-1164A>C) n.3193-31T>G c.*39-1164A>C (n.*39-1164A>C) c.805-1164A>C (n.805-1164A>C) c.3745-31T>G (n.3745-31T>G) c.7624-31T>G (n.7624-31T>G) c.6745-31T>G (n.6745-31T>G) c.6481-31T>G (n.6481-31T>G) c.2860-31T>G (n.2860-31T>G) c.*38+2489A>C (n.*38+2489A>C) n.2375-1164A>C n.2373-1164A>C | dbSNP |
11 | g.108332731T= | CA1998811027 | ATM,C11orf65 | c.7789-31T= (n.7789-31T=) c.*7260-31T= (n.*7260-31T=) n.2208-31T= n.1439T= n.625+694T= n.2546-31T= n.2207-31T= n.9273-31T= n.3013-31T= n.3344-1155T= n.232T= n.3266T= c.*2853-31T= (n.*2853-31T=) c.*2924-31T= (n.*2924-31T=) c.300-1164A= n.4004-31T= c.641-23660A= (n.641-23660A=) c.*1270-1164A= (n.*1270-1164A=) n.3193-31T= c.*39-1164A= (n.*39-1164A=) c.805-1164A= (n.805-1164A=) c.3745-31T= (n.3745-31T=) c.7624-31T= (n.7624-31T=) c.6745-31T= (n.6745-31T=) c.6481-31T= (n.6481-31T=) c.2860-31T= (n.2860-31T=) c.*38+2489A= (n.*38+2489A=) n.2375-1164A= n.2373-1164A= | |
11 | g.108332733_108332746del | CA2580083545 | ATM,C11orf65 | c.7789-29_7789-16del (n.7789-29_7789-16del) c.*7260-29_*7260-16del (n.*7260-29_*7260-16del) n.2208-29_2208-16del n.1441_1454del n.625+696_625+709del n.2546-29_2546-16del n.2207-29_2207-16del n.9273-29_9273-16del n.3013-29_3013-16del n.3344-1153_3344-1140del n.234_247del n.3268_3281del c.*2853-29_*2853-16del (n.*2853-29_*2853-16del) c.*2924-29_*2924-16del (n.*2924-29_*2924-16del) c.300-1177_300-1164del n.4004-29_4004-16del c.641-23673_641-23660del (n.641-23673_641-23660del) c.*1270-1177_*1270-1164del (n.*1270-1177_*1270-1164del) n.3193-29_3193-16del c.*39-1177_*39-1164del (n.*39-1177_*39-1164del) c.805-1177_805-1164del (n.805-1177_805-1164del) c.3745-29_3745-16del (n.3745-29_3745-16del) c.7624-29_7624-16del (n.7624-29_7624-16del) c.6745-29_6745-16del (n.6745-29_6745-16del) c.6481-29_6481-16del (n.6481-29_6481-16del) c.2860-29_2860-16del (n.2860-29_2860-16del) c.*38+2476_*38+2489del (n.*38+2476_*38+2489del) n.2375-1177_2375-1164del n.2373-1177_2373-1164del | ClinVar |
11 | g.108332732T>C | CA1998811031 | ATM,C11orf65 | c.7789-30T>C (n.7789-30T>C) c.*7260-30T>C (n.*7260-30T>C) n.2208-30T>C n.1440T>C n.625+695T>C n.2546-30T>C n.2207-30T>C n.9273-30T>C n.3013-30T>C n.3344-1154T>C n.233T>C n.3267T>C c.*2853-30T>C (n.*2853-30T>C) c.*2924-30T>C (n.*2924-30T>C) c.300-1165A>G n.4004-30T>C c.641-23661A>G (n.641-23661A>G) c.*1270-1165A>G (n.*1270-1165A>G) n.3193-30T>C c.*39-1165A>G (n.*39-1165A>G) c.805-1165A>G (n.805-1165A>G) c.3745-30T>C (n.3745-30T>C) c.7624-30T>C (n.7624-30T>C) c.6745-30T>C (n.6745-30T>C) c.6481-30T>C (n.6481-30T>C) c.2860-30T>C (n.2860-30T>C) c.*38+2488A>G (n.*38+2488A>G) n.2375-1165A>G n.2373-1165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332732T= | CA1998811030 | ATM,C11orf65 | c.7789-30T= (n.7789-30T=) c.*7260-30T= (n.*7260-30T=) n.2208-30T= n.1440T= n.625+695T= n.2546-30T= n.2207-30T= n.9273-30T= n.3013-30T= n.3344-1154T= n.233T= n.3267T= c.*2853-30T= (n.*2853-30T=) c.*2924-30T= (n.*2924-30T=) c.300-1165A= n.4004-30T= c.641-23661A= (n.641-23661A=) c.*1270-1165A= (n.*1270-1165A=) n.3193-30T= c.*39-1165A= (n.*39-1165A=) c.805-1165A= (n.805-1165A=) c.3745-30T= (n.3745-30T=) c.7624-30T= (n.7624-30T=) c.6745-30T= (n.6745-30T=) c.6481-30T= (n.6481-30T=) c.2860-30T= (n.2860-30T=) c.*38+2488A= (n.*38+2488A=) n.2375-1165A= n.2373-1165A= | |
11 | g.108332734_108332737del | CA2615862231 | ATM,C11orf65 | c.7789-28_7789-25del (n.7789-28_7789-25del) c.*7260-28_*7260-25del (n.*7260-28_*7260-25del) n.2208-28_2208-25del n.1442_1445del n.625+697_625+700del n.2546-28_2546-25del n.2207-28_2207-25del n.9273-28_9273-25del n.3013-28_3013-25del n.3344-1152_3344-1149del n.235_238del n.3269_3272del c.*2853-28_*2853-25del (n.*2853-28_*2853-25del) c.*2924-28_*2924-25del (n.*2924-28_*2924-25del) c.300-1168_300-1165del n.4004-28_4004-25del c.641-23664_641-23661del (n.641-23664_641-23661del) c.*1270-1168_*1270-1165del (n.*1270-1168_*1270-1165del) n.3193-28_3193-25del c.*39-1168_*39-1165del (n.*39-1168_*39-1165del) c.805-1168_805-1165del (n.805-1168_805-1165del) c.3745-28_3745-25del (n.3745-28_3745-25del) c.7624-28_7624-25del (n.7624-28_7624-25del) c.6745-28_6745-25del (n.6745-28_6745-25del) c.6481-28_6481-25del (n.6481-28_6481-25del) c.2860-28_2860-25del (n.2860-28_2860-25del) c.*38+2485_*38+2488del (n.*38+2485_*38+2488del) n.2375-1168_2375-1165del n.2373-1168_2373-1165del | gnomAD v4 |
11 | g.108332733A>G | CA2725233299 | ATM,C11orf65 | c.7789-29A>G (n.7789-29A>G) c.*7260-29A>G (n.*7260-29A>G) n.2208-29A>G n.1441A>G n.625+696A>G n.2546-29A>G n.2207-29A>G n.9273-29A>G n.3013-29A>G n.3344-1153A>G n.234A>G n.3268A>G c.*2853-29A>G (n.*2853-29A>G) c.*2924-29A>G (n.*2924-29A>G) c.300-1166T>C n.4004-29A>G c.641-23662T>C (n.641-23662T>C) c.*1270-1166T>C (n.*1270-1166T>C) n.3193-29A>G c.*39-1166T>C (n.*39-1166T>C) c.805-1166T>C (n.805-1166T>C) c.3745-29A>G (n.3745-29A>G) c.7624-29A>G (n.7624-29A>G) c.6745-29A>G (n.6745-29A>G) c.6481-29A>G (n.6481-29A>G) c.2860-29A>G (n.2860-29A>G) c.*38+2487T>C (n.*38+2487T>C) n.2375-1166T>C n.2373-1166T>C | dbSNP |
11 | g.108332733A>T | CA2725233325 | ATM,C11orf65 | c.7789-29A>T (n.7789-29A>T) c.*7260-29A>T (n.*7260-29A>T) n.2208-29A>T n.1441A>T n.625+696A>T n.2546-29A>T n.2207-29A>T n.9273-29A>T n.3013-29A>T n.3344-1153A>T n.234A>T n.3268A>T c.*2853-29A>T (n.*2853-29A>T) c.*2924-29A>T (n.*2924-29A>T) c.300-1166T>A n.4004-29A>T c.641-23662T>A (n.641-23662T>A) c.*1270-1166T>A (n.*1270-1166T>A) n.3193-29A>T c.*39-1166T>A (n.*39-1166T>A) c.805-1166T>A (n.805-1166T>A) c.3745-29A>T (n.3745-29A>T) c.7624-29A>T (n.7624-29A>T) c.6745-29A>T (n.6745-29A>T) c.6481-29A>T (n.6481-29A>T) c.2860-29A>T (n.2860-29A>T) c.*38+2487T>A (n.*38+2487T>A) n.2375-1166T>A n.2373-1166T>A | dbSNP |
11 | g.108332737_108332741del | CA2615862233 | ATM,C11orf65 | c.7789-25_7789-21del (n.7789-25_7789-21del) c.*7260-25_*7260-21del (n.*7260-25_*7260-21del) n.2208-25_2208-21del n.1445_1449del n.625+700_625+704del n.2546-25_2546-21del n.2207-25_2207-21del n.9273-25_9273-21del n.3013-25_3013-21del n.3344-1149_3344-1145del n.238_242del n.3272_3276del c.*2853-25_*2853-21del (n.*2853-25_*2853-21del) c.*2924-25_*2924-21del (n.*2924-25_*2924-21del) c.300-1170_300-1166del n.4004-25_4004-21del c.641-23666_641-23662del (n.641-23666_641-23662del) c.*1270-1170_*1270-1166del (n.*1270-1170_*1270-1166del) n.3193-25_3193-21del c.*39-1170_*39-1166del (n.*39-1170_*39-1166del) c.805-1170_805-1166del (n.805-1170_805-1166del) c.3745-25_3745-21del (n.3745-25_3745-21del) c.7624-25_7624-21del (n.7624-25_7624-21del) c.6745-25_6745-21del (n.6745-25_6745-21del) c.6481-25_6481-21del (n.6481-25_6481-21del) c.2860-25_2860-21del (n.2860-25_2860-21del) c.*38+2483_*38+2487del (n.*38+2483_*38+2487del) n.2375-1170_2375-1166del n.2373-1170_2373-1166del | gnomAD v4 |
11 | g.108332734T>A | CA2725233423 | ATM,C11orf65 | c.7789-28T>A (n.7789-28T>A) c.*7260-28T>A (n.*7260-28T>A) n.2208-28T>A n.1442T>A n.625+697T>A n.2546-28T>A n.2207-28T>A n.9273-28T>A n.3013-28T>A n.3344-1152T>A n.235T>A n.3269T>A c.*2853-28T>A (n.*2853-28T>A) c.*2924-28T>A (n.*2924-28T>A) c.300-1167A>T n.4004-28T>A c.641-23663A>T (n.641-23663A>T) c.*1270-1167A>T (n.*1270-1167A>T) n.3193-28T>A c.*39-1167A>T (n.*39-1167A>T) c.805-1167A>T (n.805-1167A>T) c.3745-28T>A (n.3745-28T>A) c.7624-28T>A (n.7624-28T>A) c.6745-28T>A (n.6745-28T>A) c.6481-28T>A (n.6481-28T>A) c.2860-28T>A (n.2860-28T>A) c.*38+2486A>T (n.*38+2486A>T) n.2375-1167A>T n.2373-1167A>T | dbSNP |
11 | g.108332734T>C | CA2580612209 | ATM,C11orf65 | c.7789-28T>C (n.7789-28T>C) c.*7260-28T>C (n.*7260-28T>C) n.2208-28T>C n.1442T>C n.625+697T>C n.2546-28T>C n.2207-28T>C n.9273-28T>C n.3013-28T>C n.3344-1152T>C n.235T>C n.3269T>C c.*2853-28T>C (n.*2853-28T>C) c.*2924-28T>C (n.*2924-28T>C) c.300-1167A>G n.4004-28T>C c.641-23663A>G (n.641-23663A>G) c.*1270-1167A>G (n.*1270-1167A>G) n.3193-28T>C c.*39-1167A>G (n.*39-1167A>G) c.805-1167A>G (n.805-1167A>G) c.3745-28T>C (n.3745-28T>C) c.7624-28T>C (n.7624-28T>C) c.6745-28T>C (n.6745-28T>C) c.6481-28T>C (n.6481-28T>C) c.2860-28T>C (n.2860-28T>C) c.*38+2486A>G (n.*38+2486A>G) n.2375-1167A>G n.2373-1167A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332735G>C | CA2725233449 | ATM,C11orf65 | c.7789-27G>C (n.7789-27G>C) c.*7260-27G>C (n.*7260-27G>C) n.2208-27G>C n.1443G>C n.625+698G>C n.2546-27G>C n.2207-27G>C n.9273-27G>C n.3013-27G>C n.3344-1151G>C n.236G>C n.3270G>C c.*2853-27G>C (n.*2853-27G>C) c.*2924-27G>C (n.*2924-27G>C) c.300-1168C>G n.4004-27G>C c.641-23664C>G (n.641-23664C>G) c.*1270-1168C>G (n.*1270-1168C>G) n.3193-27G>C c.*39-1168C>G (n.*39-1168C>G) c.805-1168C>G (n.805-1168C>G) c.3745-27G>C (n.3745-27G>C) c.7624-27G>C (n.7624-27G>C) c.6745-27G>C (n.6745-27G>C) c.6481-27G>C (n.6481-27G>C) c.2860-27G>C (n.2860-27G>C) c.*38+2485C>G (n.*38+2485C>G) n.2375-1168C>G n.2373-1168C>G | dbSNP |
11 | g.108332737A>G | CA2615862236 | ATM,C11orf65 | c.7789-25A>G (n.7789-25A>G) c.*7260-25A>G (n.*7260-25A>G) n.2208-25A>G n.1445A>G n.625+700A>G n.2546-25A>G n.2207-25A>G n.9273-25A>G n.3013-25A>G n.3344-1149A>G n.238A>G n.3272A>G c.*2853-25A>G (n.*2853-25A>G) c.*2924-25A>G (n.*2924-25A>G) c.300-1170T>C n.4004-25A>G c.641-23666T>C (n.641-23666T>C) c.*1270-1170T>C (n.*1270-1170T>C) n.3193-25A>G c.*39-1170T>C (n.*39-1170T>C) c.805-1170T>C (n.805-1170T>C) c.3745-25A>G (n.3745-25A>G) c.7624-25A>G (n.7624-25A>G) c.6745-25A>G (n.6745-25A>G) c.6481-25A>G (n.6481-25A>G) c.2860-25A>G (n.2860-25A>G) c.*38+2483T>C (n.*38+2483T>C) n.2375-1170T>C n.2373-1170T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332737A>T | CA2725233559 | ATM,C11orf65 | c.7789-25A>T (n.7789-25A>T) c.*7260-25A>T (n.*7260-25A>T) n.2208-25A>T n.1445A>T n.625+700A>T n.2546-25A>T n.2207-25A>T n.9273-25A>T n.3013-25A>T n.3344-1149A>T n.238A>T n.3272A>T c.*2853-25A>T (n.*2853-25A>T) c.*2924-25A>T (n.*2924-25A>T) c.300-1170T>A n.4004-25A>T c.641-23666T>A (n.641-23666T>A) c.*1270-1170T>A (n.*1270-1170T>A) n.3193-25A>T c.*39-1170T>A (n.*39-1170T>A) c.805-1170T>A (n.805-1170T>A) c.3745-25A>T (n.3745-25A>T) c.7624-25A>T (n.7624-25A>T) c.6745-25A>T (n.6745-25A>T) c.6481-25A>T (n.6481-25A>T) c.2860-25A>T (n.2860-25A>T) c.*38+2483T>A (n.*38+2483T>A) n.2375-1170T>A n.2373-1170T>A | dbSNP |
11 | g.108332738A= | CA1998811032 | ATM,C11orf65 | c.7789-24A= (n.7789-24A=) c.*7260-24A= (n.*7260-24A=) n.2208-24A= n.1446A= n.625+701A= n.2546-24A= n.2207-24A= n.9273-24A= n.3013-24A= n.3344-1148A= n.239A= n.3273A= c.*2853-24A= (n.*2853-24A=) c.*2924-24A= (n.*2924-24A=) c.300-1171T= n.4004-24A= c.641-23667T= (n.641-23667T=) c.*1270-1171T= (n.*1270-1171T=) n.3193-24A= c.*39-1171T= (n.*39-1171T=) c.805-1171T= (n.805-1171T=) c.3745-24A= (n.3745-24A=) c.7624-24A= (n.7624-24A=) c.6745-24A= (n.6745-24A=) c.6481-24A= (n.6481-24A=) c.2860-24A= (n.2860-24A=) c.*38+2482T= (n.*38+2482T=) n.2375-1171T= n.2373-1171T= | |
11 | g.108332738A>G | CA1998811033 | ATM,C11orf65 | c.7789-24A>G (n.7789-24A>G) c.*7260-24A>G (n.*7260-24A>G) n.2208-24A>G n.1446A>G n.625+701A>G n.2546-24A>G n.2207-24A>G n.9273-24A>G n.3013-24A>G n.3344-1148A>G n.239A>G n.3273A>G c.*2853-24A>G (n.*2853-24A>G) c.*2924-24A>G (n.*2924-24A>G) c.300-1171T>C n.4004-24A>G c.641-23667T>C (n.641-23667T>C) c.*1270-1171T>C (n.*1270-1171T>C) n.3193-24A>G c.*39-1171T>C (n.*39-1171T>C) c.805-1171T>C (n.805-1171T>C) c.3745-24A>G (n.3745-24A>G) c.7624-24A>G (n.7624-24A>G) c.6745-24A>G (n.6745-24A>G) c.6481-24A>G (n.6481-24A>G) c.2860-24A>G (n.2860-24A>G) c.*38+2482T>C (n.*38+2482T>C) n.2375-1171T>C n.2373-1171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332739T>A | CA6266189 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T>A (n.7789-23T>A) c.*7260-23T>A (n.*7260-23T>A) n.2208-23T>A n.1447T>A n.625+702T>A n.2546-23T>A n.2207-23T>A n.9273-23T>A n.3013-23T>A n.3344-1147T>A n.240T>A n.3274T>A c.*2853-23T>A (n.*2853-23T>A) c.*2924-23T>A (n.*2924-23T>A) c.300-1172A>T n.4004-23T>A c.641-23668A>T (n.641-23668A>T) c.*1270-1172A>T (n.*1270-1172A>T) n.3193-23T>A c.*39-1172A>T (n.*39-1172A>T) c.805-1172A>T (n.805-1172A>T) c.3745-23T>A (n.3745-23T>A) c.7624-23T>A (n.7624-23T>A) c.6745-23T>A (n.6745-23T>A) c.6481-23T>A (n.6481-23T>A) c.2860-23T>A (n.2860-23T>A) c.*38+2481A>T (n.*38+2481A>T) n.2375-1172A>T n.2373-1172A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332739T>C | CA1998811035 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T>C (n.7789-23T>C) c.*7260-23T>C (n.*7260-23T>C) n.2208-23T>C n.1447T>C n.625+702T>C n.2546-23T>C n.2207-23T>C n.9273-23T>C n.3013-23T>C n.3344-1147T>C n.240T>C n.3274T>C c.*2853-23T>C (n.*2853-23T>C) c.*2924-23T>C (n.*2924-23T>C) c.300-1172A>G n.4004-23T>C c.641-23668A>G (n.641-23668A>G) c.*1270-1172A>G (n.*1270-1172A>G) n.3193-23T>C c.*39-1172A>G (n.*39-1172A>G) c.805-1172A>G (n.805-1172A>G) c.3745-23T>C (n.3745-23T>C) c.7624-23T>C (n.7624-23T>C) c.6745-23T>C (n.6745-23T>C) c.6481-23T>C (n.6481-23T>C) c.2860-23T>C (n.2860-23T>C) c.*38+2481A>G (n.*38+2481A>G) n.2375-1172A>G n.2373-1172A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332739T= | CA1998811034 | ATM,C11orf65 | c.7789-23T= (n.7789-23T=) c.*7260-23T= (n.*7260-23T=) n.2208-23T= n.1447T= n.625+702T= n.2546-23T= n.2207-23T= n.9273-23T= n.3013-23T= n.3344-1147T= n.240T= n.3274T= c.*2853-23T= (n.*2853-23T=) c.*2924-23T= (n.*2924-23T=) c.300-1172A= n.4004-23T= c.641-23668A= (n.641-23668A=) c.*1270-1172A= (n.*1270-1172A=) n.3193-23T= c.*39-1172A= (n.*39-1172A=) c.805-1172A= (n.805-1172A=) c.3745-23T= (n.3745-23T=) c.7624-23T= (n.7624-23T=) c.6745-23T= (n.6745-23T=) c.6481-23T= (n.6481-23T=) c.2860-23T= (n.2860-23T=) c.*38+2481A= (n.*38+2481A=) n.2375-1172A= n.2373-1172A= | |
11 | g.108332740_108332744del | CA2739266009 | ATM,C11orf65 | c.7789-22_7789-18del (n.7789-22_7789-18del) c.*7260-22_*7260-18del (n.*7260-22_*7260-18del) n.2208-22_2208-18del n.1448_1452del n.625+703_625+707del n.2546-22_2546-18del n.2207-22_2207-18del n.9273-22_9273-18del n.3013-22_3013-18del n.3344-1146_3344-1142del n.241_245del n.3275_3279del c.*2853-22_*2853-18del (n.*2853-22_*2853-18del) c.*2924-22_*2924-18del (n.*2924-22_*2924-18del) c.300-1176_300-1172del n.4004-22_4004-18del c.641-23672_641-23668del (n.641-23672_641-23668del) c.*1270-1176_*1270-1172del (n.*1270-1176_*1270-1172del) n.3193-22_3193-18del c.*39-1176_*39-1172del (n.*39-1176_*39-1172del) c.805-1176_805-1172del (n.805-1176_805-1172del) c.3745-22_3745-18del (n.3745-22_3745-18del) c.7624-22_7624-18del (n.7624-22_7624-18del) c.6745-22_6745-18del (n.6745-22_6745-18del) c.6481-22_6481-18del (n.6481-22_6481-18del) c.2860-22_2860-18del (n.2860-22_2860-18del) c.*38+2477_*38+2481del (n.*38+2477_*38+2481del) n.2375-1176_2375-1172del n.2373-1176_2373-1172del | ClinVar |
11 | g.108332747_108332753del | CA2580615057 | ATM,C11orf65 | c.7789-15_7789-9del (n.7789-15_7789-9del) c.*7260-15_*7260-9del (n.*7260-15_*7260-9del) n.2208-15_2208-9del n.1455_1461del n.625+710_625+716del n.2546-15_2546-9del n.2207-15_2207-9del n.9273-15_9273-9del n.3013-15_3013-9del n.3344-1139_3344-1133del n.248_254del n.3282_3288del c.*2853-15_*2853-9del (n.*2853-15_*2853-9del) c.*2924-15_*2924-9del (n.*2924-15_*2924-9del) c.300-1178_300-1172del n.4004-15_4004-9del c.641-23674_641-23668del (n.641-23674_641-23668del) c.*1270-1178_*1270-1172del (n.*1270-1178_*1270-1172del) n.3193-15_3193-9del c.*39-1178_*39-1172del (n.*39-1178_*39-1172del) c.805-1178_805-1172del (n.805-1178_805-1172del) c.3745-15_3745-9del (n.3745-15_3745-9del) c.7624-15_7624-9del (n.7624-15_7624-9del) c.6745-15_6745-9del (n.6745-15_6745-9del) c.6481-15_6481-9del (n.6481-15_6481-9del) c.2860-15_2860-9del (n.2860-15_2860-9del) c.*38+2475_*38+2481del (n.*38+2475_*38+2481del) n.2375-1178_2375-1172del n.2373-1178_2373-1172del | ClinVar |
11 | g.108332740G>A | CA601726999 | ATM,C11orf65 | c.7789-22G>A (n.7789-22G>A) c.*7260-22G>A (n.*7260-22G>A) n.2208-22G>A n.1448G>A n.625+703G>A n.2546-22G>A n.2207-22G>A n.9273-22G>A n.3013-22G>A n.3344-1146G>A n.241G>A n.3275G>A c.*2853-22G>A (n.*2853-22G>A) c.*2924-22G>A (n.*2924-22G>A) c.300-1173C>T n.4004-22G>A c.641-23669C>T (n.641-23669C>T) c.*1270-1173C>T (n.*1270-1173C>T) n.3193-22G>A c.*39-1173C>T (n.*39-1173C>T) c.805-1173C>T (n.805-1173C>T) c.3745-22G>A (n.3745-22G>A) c.7624-22G>A (n.7624-22G>A) c.6745-22G>A (n.6745-22G>A) c.6481-22G>A (n.6481-22G>A) c.2860-22G>A (n.2860-22G>A) c.*38+2480C>T (n.*38+2480C>T) n.2375-1173C>T n.2373-1173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332740G= | CA1998811037 | ATM,C11orf65 | c.7789-22G= (n.7789-22G=) c.*7260-22G= (n.*7260-22G=) n.2208-22G= n.1448G= n.625+703G= n.2546-22G= n.2207-22G= n.9273-22G= n.3013-22G= n.3344-1146G= n.241G= n.3275G= c.*2853-22G= (n.*2853-22G=) c.*2924-22G= (n.*2924-22G=) c.300-1173C= n.4004-22G= c.641-23669C= (n.641-23669C=) c.*1270-1173C= (n.*1270-1173C=) n.3193-22G= c.*39-1173C= (n.*39-1173C=) c.805-1173C= (n.805-1173C=) c.3745-22G= (n.3745-22G=) c.7624-22G= (n.7624-22G=) c.6745-22G= (n.6745-22G=) c.6481-22G= (n.6481-22G=) c.2860-22G= (n.2860-22G=) c.*38+2480C= (n.*38+2480C=) n.2375-1173C= n.2373-1173C= | |
11 | g.108332740_108332742delinsGTT | CA1998811036 | ATM,C11orf65 | c.7789-22_7789-20delinsGTT (n.7789-22_7789-20delinsGTT) c.*7260-22_*7260-20delinsGTT (n.*7260-22_*7260-20delinsGTT) n.2208-22_2208-20delinsGTT n.1448_1450delinsGTT n.625+703_625+705delinsGTT n.2546-22_2546-20delinsGTT n.2207-22_2207-20delinsGTT n.9273-22_9273-20delinsGTT n.3013-22_3013-20delinsGTT n.3344-1146_3344-1144delinsGTT n.241_243delinsGTT n.3275_3277delinsGTT c.*2853-22_*2853-20delinsGTT (n.*2853-22_*2853-20delinsGTT) c.*2924-22_*2924-20delinsGTT (n.*2924-22_*2924-20delinsGTT) c.300-1175_300-1173delinsAAC n.4004-22_4004-20delinsGTT c.641-23671_641-23669delinsAAC (n.641-23671_641-23669delinsAAC) c.*1270-1175_*1270-1173delinsAAC (n.*1270-1175_*1270-1173delinsAAC) n.3193-22_3193-20delinsGTT c.*39-1175_*39-1173delinsAAC (n.*39-1175_*39-1173delinsAAC) c.805-1175_805-1173delinsAAC (n.805-1175_805-1173delinsAAC) c.3745-22_3745-20delinsGTT (n.3745-22_3745-20delinsGTT) c.7624-22_7624-20delinsGTT (n.7624-22_7624-20delinsGTT) c.6745-22_6745-20delinsGTT (n.6745-22_6745-20delinsGTT) c.6481-22_6481-20delinsGTT (n.6481-22_6481-20delinsGTT) c.2860-22_2860-20delinsGTT (n.2860-22_2860-20delinsGTT) c.*38+2478_*38+2480delinsAAC (n.*38+2478_*38+2480delinsAAC) n.2375-1175_2375-1173delinsAAC n.2373-1175_2373-1173delinsAAC |