Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.108332589A>G | CA942022336 | ATM,C11orf65 | c.7789-173A>G (n.7789-173A>G) c.*7260-173A>G (n.*7260-173A>G) n.2208-173A>G n.1297A>G n.625+552A>G n.2546-173A>G n.2207-173A>G n.9273-173A>G n.3013-173A>G n.3343+1032A>G n.90A>G n.3124A>G c.*2853-173A>G (n.*2853-173A>G) c.*2924-173A>G (n.*2924-173A>G) c.300-1022T>C n.4004-173A>G c.641-23518T>C (n.641-23518T>C) c.*1270-1022T>C (n.*1270-1022T>C) n.3193-173A>G c.*39-1022T>C (n.*39-1022T>C) c.805-1022T>C (n.805-1022T>C) c.3745-173A>G (n.3745-173A>G) c.7624-173A>G (n.7624-173A>G) c.6745-173A>G (n.6745-173A>G) c.6481-173A>G (n.6481-173A>G) c.2860-173A>G (n.2860-173A>G) c.*38+2631T>C (n.*38+2631T>C) n.2375-1022T>C n.2373-1022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332593A>G | CA1998810957 | ATM,C11orf65 | c.7789-169A>G (n.7789-169A>G) c.*7260-169A>G (n.*7260-169A>G) n.2208-169A>G n.1301A>G n.625+556A>G n.2546-169A>G n.2207-169A>G n.9273-169A>G n.3013-169A>G n.3343+1036A>G n.94A>G n.3128A>G c.*2853-169A>G (n.*2853-169A>G) c.*2924-169A>G (n.*2924-169A>G) c.300-1026T>C n.4004-169A>G c.641-23522T>C (n.641-23522T>C) c.*1270-1026T>C (n.*1270-1026T>C) n.3193-169A>G c.*39-1026T>C (n.*39-1026T>C) c.805-1026T>C (n.805-1026T>C) c.3745-169A>G (n.3745-169A>G) c.7624-169A>G (n.7624-169A>G) c.6745-169A>G (n.6745-169A>G) c.6481-169A>G (n.6481-169A>G) c.2860-169A>G (n.2860-169A>G) c.*38+2627T>C (n.*38+2627T>C) n.2375-1026T>C n.2373-1026T>C | dbSNP |
11 | g.108332593A>T | CA1998810956 | ATM,C11orf65 | c.7789-169A>T (n.7789-169A>T) c.*7260-169A>T (n.*7260-169A>T) n.2208-169A>T n.1301A>T n.625+556A>T n.2546-169A>T n.2207-169A>T n.9273-169A>T n.3013-169A>T n.3343+1036A>T n.94A>T n.3128A>T c.*2853-169A>T (n.*2853-169A>T) c.*2924-169A>T (n.*2924-169A>T) c.300-1026T>A n.4004-169A>T c.641-23522T>A (n.641-23522T>A) c.*1270-1026T>A (n.*1270-1026T>A) n.3193-169A>T c.*39-1026T>A (n.*39-1026T>A) c.805-1026T>A (n.805-1026T>A) c.3745-169A>T (n.3745-169A>T) c.7624-169A>T (n.7624-169A>T) c.6745-169A>T (n.6745-169A>T) c.6481-169A>T (n.6481-169A>T) c.2860-169A>T (n.2860-169A>T) c.*38+2627T>A (n.*38+2627T>A) n.2375-1026T>A n.2373-1026T>A | dbSNP |
11 | g.108332594T>C | CA601726988 | ATM,C11orf65 | c.7789-168T>C (n.7789-168T>C) c.*7260-168T>C (n.*7260-168T>C) n.2208-168T>C n.1302T>C n.625+557T>C n.2546-168T>C n.2207-168T>C n.9273-168T>C n.3013-168T>C n.3343+1037T>C n.95T>C n.3129T>C c.*2853-168T>C (n.*2853-168T>C) c.*2924-168T>C (n.*2924-168T>C) c.300-1027A>G n.4004-168T>C c.641-23523A>G (n.641-23523A>G) c.*1270-1027A>G (n.*1270-1027A>G) n.3193-168T>C c.*39-1027A>G (n.*39-1027A>G) c.805-1027A>G (n.805-1027A>G) c.3745-168T>C (n.3745-168T>C) c.7624-168T>C (n.7624-168T>C) c.6745-168T>C (n.6745-168T>C) c.6481-168T>C (n.6481-168T>C) c.2860-168T>C (n.2860-168T>C) c.*38+2626A>G (n.*38+2626A>G) n.2375-1027A>G n.2373-1027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332597T>G | CA228419135 | ATM,C11orf65 | c.7789-165T>G (n.7789-165T>G) c.*7260-165T>G (n.*7260-165T>G) n.2208-165T>G n.1305T>G n.625+560T>G n.2546-165T>G n.2207-165T>G n.9273-165T>G n.3013-165T>G n.3343+1040T>G n.98T>G n.3132T>G c.*2853-165T>G (n.*2853-165T>G) c.*2924-165T>G (n.*2924-165T>G) c.300-1030A>C n.4004-165T>G c.641-23526A>C (n.641-23526A>C) c.*1270-1030A>C (n.*1270-1030A>C) n.3193-165T>G c.*39-1030A>C (n.*39-1030A>C) c.805-1030A>C (n.805-1030A>C) c.3745-165T>G (n.3745-165T>G) c.7624-165T>G (n.7624-165T>G) c.6745-165T>G (n.6745-165T>G) c.6481-165T>G (n.6481-165T>G) c.2860-165T>G (n.2860-165T>G) c.*38+2623A>C (n.*38+2623A>C) n.2375-1030A>C n.2373-1030A>C | dbSNP |
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11 | g.108332600A= | CA1998810963 | ATM,C11orf65 | c.7789-162A= (n.7789-162A=) c.*7260-162A= (n.*7260-162A=) n.2208-162A= n.1308A= n.625+563A= n.2546-162A= n.2207-162A= n.9273-162A= n.3013-162A= n.3343+1043A= n.101A= n.3135A= c.*2853-162A= (n.*2853-162A=) c.*2924-162A= (n.*2924-162A=) c.300-1033T= n.4004-162A= c.641-23529T= (n.641-23529T=) c.*1270-1033T= (n.*1270-1033T=) n.3193-162A= c.*39-1033T= (n.*39-1033T=) c.805-1033T= (n.805-1033T=) c.3745-162A= (n.3745-162A=) c.7624-162A= (n.7624-162A=) c.6745-162A= (n.6745-162A=) c.6481-162A= (n.6481-162A=) c.2860-162A= (n.2860-162A=) c.*38+2620T= (n.*38+2620T=) n.2375-1033T= n.2373-1033T= | |
11 | g.108332600A>G | CA228419138 | ATM,C11orf65 | c.7789-162A>G (n.7789-162A>G) c.*7260-162A>G (n.*7260-162A>G) n.2208-162A>G n.1308A>G n.625+563A>G n.2546-162A>G n.2207-162A>G n.9273-162A>G n.3013-162A>G n.3343+1043A>G n.101A>G n.3135A>G c.*2853-162A>G (n.*2853-162A>G) c.*2924-162A>G (n.*2924-162A>G) c.300-1033T>C n.4004-162A>G c.641-23529T>C (n.641-23529T>C) c.*1270-1033T>C (n.*1270-1033T>C) n.3193-162A>G c.*39-1033T>C (n.*39-1033T>C) c.805-1033T>C (n.805-1033T>C) c.3745-162A>G (n.3745-162A>G) c.7624-162A>G (n.7624-162A>G) c.6745-162A>G (n.6745-162A>G) c.6481-162A>G (n.6481-162A>G) c.2860-162A>G (n.2860-162A>G) c.*38+2620T>C (n.*38+2620T>C) n.2375-1033T>C n.2373-1033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332601T>C | CA2725231242 | ATM,C11orf65 | c.7789-161T>C (n.7789-161T>C) c.*7260-161T>C (n.*7260-161T>C) n.2208-161T>C n.1309T>C n.625+564T>C n.2546-161T>C n.2207-161T>C n.9273-161T>C n.3013-161T>C n.3343+1044T>C n.102T>C n.3136T>C c.*2853-161T>C (n.*2853-161T>C) c.*2924-161T>C (n.*2924-161T>C) c.300-1034A>G n.4004-161T>C c.641-23530A>G (n.641-23530A>G) c.*1270-1034A>G (n.*1270-1034A>G) n.3193-161T>C c.*39-1034A>G (n.*39-1034A>G) c.805-1034A>G (n.805-1034A>G) c.3745-161T>C (n.3745-161T>C) c.7624-161T>C (n.7624-161T>C) c.6745-161T>C (n.6745-161T>C) c.6481-161T>C (n.6481-161T>C) c.2860-161T>C (n.2860-161T>C) c.*38+2619A>G (n.*38+2619A>G) n.2375-1034A>G n.2373-1034A>G | dbSNP |
11 | g.108332604A= | CA1998810964 | ATM,C11orf65 | c.7789-158A= (n.7789-158A=) c.*7260-158A= (n.*7260-158A=) n.2208-158A= n.1312A= n.625+567A= n.2546-158A= n.2207-158A= n.9273-158A= n.3013-158A= n.3343+1047A= n.105A= n.3139A= c.*2853-158A= (n.*2853-158A=) c.*2924-158A= (n.*2924-158A=) c.300-1037T= n.4004-158A= c.641-23533T= (n.641-23533T=) c.*1270-1037T= (n.*1270-1037T=) n.3193-158A= c.*39-1037T= (n.*39-1037T=) c.805-1037T= (n.805-1037T=) c.3745-158A= (n.3745-158A=) c.7624-158A= (n.7624-158A=) c.6745-158A= (n.6745-158A=) c.6481-158A= (n.6481-158A=) c.2860-158A= (n.2860-158A=) c.*38+2616T= (n.*38+2616T=) n.2375-1037T= n.2373-1037T= | |
11 | g.108332604A>G | CA671418710 | ATM,C11orf65 | c.7789-158A>G (n.7789-158A>G) c.*7260-158A>G (n.*7260-158A>G) n.2208-158A>G n.1312A>G n.625+567A>G n.2546-158A>G n.2207-158A>G n.9273-158A>G n.3013-158A>G n.3343+1047A>G n.105A>G n.3139A>G c.*2853-158A>G (n.*2853-158A>G) c.*2924-158A>G (n.*2924-158A>G) c.300-1037T>C n.4004-158A>G c.641-23533T>C (n.641-23533T>C) c.*1270-1037T>C (n.*1270-1037T>C) n.3193-158A>G c.*39-1037T>C (n.*39-1037T>C) c.805-1037T>C (n.805-1037T>C) c.3745-158A>G (n.3745-158A>G) c.7624-158A>G (n.7624-158A>G) c.6745-158A>G (n.6745-158A>G) c.6481-158A>G (n.6481-158A>G) c.2860-158A>G (n.2860-158A>G) c.*38+2616T>C (n.*38+2616T>C) n.2375-1037T>C n.2373-1037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332610T>A | CA2615862064 | ATM,C11orf65 | c.7789-152T>A (n.7789-152T>A) c.*7260-152T>A (n.*7260-152T>A) n.2208-152T>A n.1318T>A n.625+573T>A n.2546-152T>A n.2207-152T>A n.9273-152T>A n.3013-152T>A n.3343+1053T>A n.111T>A n.3145T>A c.*2853-152T>A (n.*2853-152T>A) c.*2924-152T>A (n.*2924-152T>A) c.300-1043A>T n.4004-152T>A c.641-23539A>T (n.641-23539A>T) c.*1270-1043A>T (n.*1270-1043A>T) n.3193-152T>A c.*39-1043A>T (n.*39-1043A>T) c.805-1043A>T (n.805-1043A>T) c.3745-152T>A (n.3745-152T>A) c.7624-152T>A (n.7624-152T>A) c.6745-152T>A (n.6745-152T>A) c.6481-152T>A (n.6481-152T>A) c.2860-152T>A (n.2860-152T>A) c.*38+2610A>T (n.*38+2610A>T) n.2375-1043A>T n.2373-1043A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332611T>C | CA2615862070 | ATM,C11orf65 | c.7789-151T>C (n.7789-151T>C) c.*7260-151T>C (n.*7260-151T>C) n.2208-151T>C n.1319T>C n.625+574T>C n.2546-151T>C n.2207-151T>C n.9273-151T>C n.3013-151T>C n.3343+1054T>C n.112T>C n.3146T>C c.*2853-151T>C (n.*2853-151T>C) c.*2924-151T>C (n.*2924-151T>C) c.300-1044A>G n.4004-151T>C c.641-23540A>G (n.641-23540A>G) c.*1270-1044A>G (n.*1270-1044A>G) n.3193-151T>C c.*39-1044A>G (n.*39-1044A>G) c.805-1044A>G (n.805-1044A>G) c.3745-151T>C (n.3745-151T>C) c.7624-151T>C (n.7624-151T>C) c.6745-151T>C (n.6745-151T>C) c.6481-151T>C (n.6481-151T>C) c.2860-151T>C (n.2860-151T>C) c.*38+2609A>G (n.*38+2609A>G) n.2375-1044A>G n.2373-1044A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332611_108332615delinsTTATG | CA1998810966 | ATM,C11orf65 | c.7789-151_7789-147delinsTTATG (n.7789-151_7789-147delinsTTATG) c.*7260-151_*7260-147delinsTTATG (n.*7260-151_*7260-147delinsTTATG) n.2208-151_2208-147delinsTTATG n.1319_1323delinsTTATG n.625+574_625+578delinsTTATG n.2546-151_2546-147delinsTTATG n.2207-151_2207-147delinsTTATG n.9273-151_9273-147delinsTTATG n.3013-151_3013-147delinsTTATG n.3343+1054_3343+1058delinsTTATG n.112_116delinsTTATG n.3146_3150delinsTTATG c.*2853-151_*2853-147delinsTTATG (n.*2853-151_*2853-147delinsTTATG) c.*2924-151_*2924-147delinsTTATG (n.*2924-151_*2924-147delinsTTATG) c.300-1048_300-1044delinsCATAA n.4004-151_4004-147delinsTTATG c.641-23544_641-23540delinsCATAA (n.641-23544_641-23540delinsCATAA) c.*1270-1048_*1270-1044delinsCATAA (n.*1270-1048_*1270-1044delinsCATAA) n.3193-151_3193-147delinsTTATG c.*39-1048_*39-1044delinsCATAA (n.*39-1048_*39-1044delinsCATAA) c.805-1048_805-1044delinsCATAA (n.805-1048_805-1044delinsCATAA) c.3745-151_3745-147delinsTTATG (n.3745-151_3745-147delinsTTATG) c.7624-151_7624-147delinsTTATG (n.7624-151_7624-147delinsTTATG) c.6745-151_6745-147delinsTTATG (n.6745-151_6745-147delinsTTATG) c.6481-151_6481-147delinsTTATG (n.6481-151_6481-147delinsTTATG) c.2860-151_2860-147delinsTTATG (n.2860-151_2860-147delinsTTATG) c.*38+2605_*38+2609delinsCATAA (n.*38+2605_*38+2609delinsCATAA) n.2375-1048_2375-1044delinsCATAA n.2373-1048_2373-1044delinsCATAA | |
11 | g.108332612T>A | CA2615862075 | ATM,C11orf65 | c.7789-150T>A (n.7789-150T>A) c.*7260-150T>A (n.*7260-150T>A) n.2208-150T>A n.1320T>A n.625+575T>A n.2546-150T>A n.2207-150T>A n.9273-150T>A n.3013-150T>A n.3343+1055T>A n.113T>A n.3147T>A c.*2853-150T>A (n.*2853-150T>A) c.*2924-150T>A (n.*2924-150T>A) c.300-1045A>T n.4004-150T>A c.641-23541A>T (n.641-23541A>T) c.*1270-1045A>T (n.*1270-1045A>T) n.3193-150T>A c.*39-1045A>T (n.*39-1045A>T) c.805-1045A>T (n.805-1045A>T) c.3745-150T>A (n.3745-150T>A) c.7624-150T>A (n.7624-150T>A) c.6745-150T>A (n.6745-150T>A) c.6481-150T>A (n.6481-150T>A) c.2860-150T>A (n.2860-150T>A) c.*38+2608A>T (n.*38+2608A>T) n.2375-1045A>T n.2373-1045A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332612_108332615del | CA942022340 | ATM,C11orf65 | c.7789-150_7789-147del (n.7789-150_7789-147del) c.*7260-150_*7260-147del (n.*7260-150_*7260-147del) n.2208-150_2208-147del n.1320_1323del n.625+575_625+578del n.2546-150_2546-147del n.2207-150_2207-147del n.9273-150_9273-147del n.3013-150_3013-147del n.3343+1055_3343+1058del n.113_116del n.3147_3150del c.*2853-150_*2853-147del (n.*2853-150_*2853-147del) c.*2924-150_*2924-147del (n.*2924-150_*2924-147del) c.300-1048_300-1045del n.4004-150_4004-147del c.641-23544_641-23541del (n.641-23544_641-23541del) c.*1270-1048_*1270-1045del (n.*1270-1048_*1270-1045del) n.3193-150_3193-147del c.*39-1048_*39-1045del (n.*39-1048_*39-1045del) c.805-1048_805-1045del (n.805-1048_805-1045del) c.3745-150_3745-147del (n.3745-150_3745-147del) c.7624-150_7624-147del (n.7624-150_7624-147del) c.6745-150_6745-147del (n.6745-150_6745-147del) c.6481-150_6481-147del (n.6481-150_6481-147del) c.2860-150_2860-147del (n.2860-150_2860-147del) c.*38+2605_*38+2608del (n.*38+2605_*38+2608del) n.2375-1048_2375-1045del n.2373-1048_2373-1045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332614_108332615delinsTG | CA1998810967 | ATM,C11orf65 | c.7789-148_7789-147delinsTG (n.7789-148_7789-147delinsTG) c.*7260-148_*7260-147delinsTG (n.*7260-148_*7260-147delinsTG) n.2208-148_2208-147delinsTG n.1322_1323delinsTG n.625+577_625+578delinsTG n.2546-148_2546-147delinsTG n.2207-148_2207-147delinsTG n.9273-148_9273-147delinsTG n.3013-148_3013-147delinsTG n.3343+1057_3343+1058delinsTG n.115_116delinsTG n.3149_3150delinsTG c.*2853-148_*2853-147delinsTG (n.*2853-148_*2853-147delinsTG) c.*2924-148_*2924-147delinsTG (n.*2924-148_*2924-147delinsTG) c.300-1048_300-1047delinsCA n.4004-148_4004-147delinsTG c.641-23544_641-23543delinsCA (n.641-23544_641-23543delinsCA) c.*1270-1048_*1270-1047delinsCA (n.*1270-1048_*1270-1047delinsCA) n.3193-148_3193-147delinsTG c.*39-1048_*39-1047delinsCA (n.*39-1048_*39-1047delinsCA) c.805-1048_805-1047delinsCA (n.805-1048_805-1047delinsCA) c.3745-148_3745-147delinsTG (n.3745-148_3745-147delinsTG) c.7624-148_7624-147delinsTG (n.7624-148_7624-147delinsTG) c.6745-148_6745-147delinsTG (n.6745-148_6745-147delinsTG) c.6481-148_6481-147delinsTG (n.6481-148_6481-147delinsTG) c.2860-148_2860-147delinsTG (n.2860-148_2860-147delinsTG) c.*38+2605_*38+2606delinsCA (n.*38+2605_*38+2606delinsCA) n.2375-1048_2375-1047delinsCA n.2373-1048_2373-1047delinsCA | |
11 | g.108332615del | CA918963667 | ATM,C11orf65 | c.7789-147del (n.7789-147del) c.*7260-147del (n.*7260-147del) n.2208-147del n.1323del n.625+578del n.2546-147del n.2207-147del n.9273-147del n.3013-147del n.3343+1058del n.116del n.3150del c.*2853-147del (n.*2853-147del) c.*2924-147del (n.*2924-147del) c.300-1048del n.4004-147del c.641-23544del (n.641-23544del) c.*1270-1048del (n.*1270-1048del) n.3193-147del c.*39-1048del (n.*39-1048del) c.805-1048del (n.805-1048del) c.3745-147del (n.3745-147del) c.7624-147del (n.7624-147del) c.6745-147del (n.6745-147del) c.6481-147del (n.6481-147del) c.2860-147del (n.2860-147del) c.*38+2605del (n.*38+2605del) n.2375-1048del n.2373-1048del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108332616A>G | CA942022341 | ATM,C11orf65 | c.7789-146A>G (n.7789-146A>G) c.*7260-146A>G (n.*7260-146A>G) n.2208-146A>G n.1324A>G n.625+579A>G n.2546-146A>G n.2207-146A>G n.9273-146A>G n.3013-146A>G n.3343+1059A>G n.117A>G n.3151A>G c.*2853-146A>G (n.*2853-146A>G) c.*2924-146A>G (n.*2924-146A>G) c.300-1049T>C n.4004-146A>G c.641-23545T>C (n.641-23545T>C) c.*1270-1049T>C (n.*1270-1049T>C) n.3193-146A>G c.*39-1049T>C (n.*39-1049T>C) c.805-1049T>C (n.805-1049T>C) c.3745-146A>G (n.3745-146A>G) c.7624-146A>G (n.7624-146A>G) c.6745-146A>G (n.6745-146A>G) c.6481-146A>G (n.6481-146A>G) c.2860-146A>G (n.2860-146A>G) c.*38+2604T>C (n.*38+2604T>C) n.2375-1049T>C n.2373-1049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332617C>T | CA2793549487 | ATM,C11orf65 | c.7789-145C>T (n.7789-145C>T) c.*7260-145C>T (n.*7260-145C>T) n.2208-145C>T n.1325C>T n.625+580C>T n.2546-145C>T n.2207-145C>T n.9273-145C>T n.3013-145C>T n.3343+1060C>T n.118C>T n.3152C>T c.*2853-145C>T (n.*2853-145C>T) c.*2924-145C>T (n.*2924-145C>T) c.300-1050G>A n.4004-145C>T c.641-23546G>A (n.641-23546G>A) c.*1270-1050G>A (n.*1270-1050G>A) n.3193-145C>T c.*39-1050G>A (n.*39-1050G>A) c.805-1050G>A (n.805-1050G>A) c.3745-145C>T (n.3745-145C>T) c.7624-145C>T (n.7624-145C>T) c.6745-145C>T (n.6745-145C>T) c.6481-145C>T (n.6481-145C>T) c.2860-145C>T (n.2860-145C>T) c.*38+2603G>A (n.*38+2603G>A) n.2375-1050G>A n.2373-1050G>A | |
11 | g.108332619_108332620del | CA2615862083 | ATM,C11orf65 | c.7789-143_7789-142del (n.7789-143_7789-142del) c.*7260-143_*7260-142del (n.*7260-143_*7260-142del) n.2208-143_2208-142del n.1327_1328del n.625+582_625+583del n.2546-143_2546-142del n.2207-143_2207-142del n.9273-143_9273-142del n.3013-143_3013-142del n.3343+1062_3343+1063del n.120_121del n.3154_3155del c.*2853-143_*2853-142del (n.*2853-143_*2853-142del) c.*2924-143_*2924-142del (n.*2924-143_*2924-142del) c.300-1052_300-1051del n.4004-143_4004-142del c.641-23548_641-23547del (n.641-23548_641-23547del) c.*1270-1052_*1270-1051del (n.*1270-1052_*1270-1051del) n.3193-143_3193-142del c.*39-1052_*39-1051del (n.*39-1052_*39-1051del) c.805-1052_805-1051del (n.805-1052_805-1051del) c.3745-143_3745-142del (n.3745-143_3745-142del) c.7624-143_7624-142del (n.7624-143_7624-142del) c.6745-143_6745-142del (n.6745-143_6745-142del) c.6481-143_6481-142del (n.6481-143_6481-142del) c.2860-143_2860-142del (n.2860-143_2860-142del) c.*38+2601_*38+2602del (n.*38+2601_*38+2602del) n.2375-1052_2375-1051del n.2373-1052_2373-1051del | gnomAD v4 |
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11 | g.108332632C>A | CA228419142 | ATM,C11orf65 | c.7789-130C>A (n.7789-130C>A) c.*7260-130C>A (n.*7260-130C>A) n.2208-130C>A n.1340C>A n.625+595C>A n.2546-130C>A n.2207-130C>A n.9273-130C>A n.3013-130C>A n.3343+1075C>A n.133C>A n.3167C>A c.*2853-130C>A (n.*2853-130C>A) c.*2924-130C>A (n.*2924-130C>A) c.300-1065G>T n.4004-130C>A c.641-23561G>T (n.641-23561G>T) c.*1270-1065G>T (n.*1270-1065G>T) n.3193-130C>A c.*39-1065G>T (n.*39-1065G>T) c.805-1065G>T (n.805-1065G>T) c.3745-130C>A (n.3745-130C>A) c.7624-130C>A (n.7624-130C>A) c.6745-130C>A (n.6745-130C>A) c.6481-130C>A (n.6481-130C>A) c.2860-130C>A (n.2860-130C>A) c.*38+2588G>T (n.*38+2588G>T) n.2375-1065G>T n.2373-1065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332643T>C | CA228419145 | ATM,C11orf65 | c.7789-119T>C (n.7789-119T>C) c.*7260-119T>C (n.*7260-119T>C) n.2208-119T>C n.1351T>C n.625+606T>C n.2546-119T>C n.2207-119T>C n.9273-119T>C n.3013-119T>C n.3343+1086T>C n.144T>C n.3178T>C c.*2853-119T>C (n.*2853-119T>C) c.*2924-119T>C (n.*2924-119T>C) c.300-1076A>G n.4004-119T>C c.641-23572A>G (n.641-23572A>G) c.*1270-1076A>G (n.*1270-1076A>G) n.3193-119T>C c.*39-1076A>G (n.*39-1076A>G) c.805-1076A>G (n.805-1076A>G) c.3745-119T>C (n.3745-119T>C) c.7624-119T>C (n.7624-119T>C) c.6745-119T>C (n.6745-119T>C) c.6481-119T>C (n.6481-119T>C) c.2860-119T>C (n.2860-119T>C) c.*38+2577A>G (n.*38+2577A>G) n.2375-1076A>G n.2373-1076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332646T>A | CA942022346 | ATM,C11orf65 | c.7789-116T>A (n.7789-116T>A) c.*7260-116T>A (n.*7260-116T>A) n.2208-116T>A n.1354T>A n.625+609T>A n.2546-116T>A n.2207-116T>A n.9273-116T>A n.3013-116T>A n.3343+1089T>A n.147T>A n.3181T>A c.*2853-116T>A (n.*2853-116T>A) c.*2924-116T>A (n.*2924-116T>A) c.300-1079A>T n.4004-116T>A c.641-23575A>T (n.641-23575A>T) c.*1270-1079A>T (n.*1270-1079A>T) n.3193-116T>A c.*39-1079A>T (n.*39-1079A>T) c.805-1079A>T (n.805-1079A>T) c.3745-116T>A (n.3745-116T>A) c.7624-116T>A (n.7624-116T>A) c.6745-116T>A (n.6745-116T>A) c.6481-116T>A (n.6481-116T>A) c.2860-116T>A (n.2860-116T>A) c.*38+2574A>T (n.*38+2574A>T) n.2375-1079A>T n.2373-1079A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332648A>G | CA2615862116 | ATM,C11orf65 | c.7789-114A>G (n.7789-114A>G) c.*7260-114A>G (n.*7260-114A>G) n.2208-114A>G n.1356A>G n.625+611A>G n.2546-114A>G n.2207-114A>G n.9273-114A>G n.3013-114A>G n.3343+1091A>G n.149A>G n.3183A>G c.*2853-114A>G (n.*2853-114A>G) c.*2924-114A>G (n.*2924-114A>G) c.300-1081T>C n.4004-114A>G c.641-23577T>C (n.641-23577T>C) c.*1270-1081T>C (n.*1270-1081T>C) n.3193-114A>G c.*39-1081T>C (n.*39-1081T>C) c.805-1081T>C (n.805-1081T>C) c.3745-114A>G (n.3745-114A>G) c.7624-114A>G (n.7624-114A>G) c.6745-114A>G (n.6745-114A>G) c.6481-114A>G (n.6481-114A>G) c.2860-114A>G (n.2860-114A>G) c.*38+2572T>C (n.*38+2572T>C) n.2375-1081T>C n.2373-1081T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332648_108332649delinsAT | CA1998810980 | ATM,C11orf65 | c.7789-114_7789-113delinsAT (n.7789-114_7789-113delinsAT) c.*7260-114_*7260-113delinsAT (n.*7260-114_*7260-113delinsAT) n.2208-114_2208-113delinsAT n.1356_1357delinsAT n.625+611_625+612delinsAT n.2546-114_2546-113delinsAT n.2207-114_2207-113delinsAT n.9273-114_9273-113delinsAT n.3013-114_3013-113delinsAT n.3343+1091_3343+1092delinsAT n.149_150delinsAT n.3183_3184delinsAT c.*2853-114_*2853-113delinsAT (n.*2853-114_*2853-113delinsAT) c.*2924-114_*2924-113delinsAT (n.*2924-114_*2924-113delinsAT) c.300-1082_300-1081delinsAT n.4004-114_4004-113delinsAT c.641-23578_641-23577delinsAT (n.641-23578_641-23577delinsAT) c.*1270-1082_*1270-1081delinsAT (n.*1270-1082_*1270-1081delinsAT) n.3193-114_3193-113delinsAT c.*39-1082_*39-1081delinsAT (n.*39-1082_*39-1081delinsAT) c.805-1082_805-1081delinsAT (n.805-1082_805-1081delinsAT) c.3745-114_3745-113delinsAT (n.3745-114_3745-113delinsAT) c.7624-114_7624-113delinsAT (n.7624-114_7624-113delinsAT) c.6745-114_6745-113delinsAT (n.6745-114_6745-113delinsAT) c.6481-114_6481-113delinsAT (n.6481-114_6481-113delinsAT) c.2860-114_2860-113delinsAT (n.2860-114_2860-113delinsAT) c.*38+2571_*38+2572delinsAT (n.*38+2571_*38+2572delinsAT) n.2375-1082_2375-1081delinsAT n.2373-1082_2373-1081delinsAT | |
11 | g.108332649T>C | CA601726993 | ATM,C11orf65 | c.7789-113T>C (n.7789-113T>C) c.*7260-113T>C (n.*7260-113T>C) n.2208-113T>C n.1357T>C n.625+612T>C n.2546-113T>C n.2207-113T>C n.9273-113T>C n.3013-113T>C n.3343+1092T>C n.150T>C n.3184T>C c.*2853-113T>C (n.*2853-113T>C) c.*2924-113T>C (n.*2924-113T>C) c.300-1082A>G n.4004-113T>C c.641-23578A>G (n.641-23578A>G) c.*1270-1082A>G (n.*1270-1082A>G) n.3193-113T>C c.*39-1082A>G (n.*39-1082A>G) c.805-1082A>G (n.805-1082A>G) c.3745-113T>C (n.3745-113T>C) c.7624-113T>C (n.7624-113T>C) c.6745-113T>C (n.6745-113T>C) c.6481-113T>C (n.6481-113T>C) c.2860-113T>C (n.2860-113T>C) c.*38+2571A>G (n.*38+2571A>G) n.2375-1082A>G n.2373-1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332649T= | CA1998810982 | ATM,C11orf65 | c.7789-113T= (n.7789-113T=) c.*7260-113T= (n.*7260-113T=) n.2208-113T= n.1357T= n.625+612T= n.2546-113T= n.2207-113T= n.9273-113T= n.3013-113T= n.3343+1092T= n.150T= n.3184T= c.*2853-113T= (n.*2853-113T=) c.*2924-113T= (n.*2924-113T=) c.300-1082A= n.4004-113T= c.641-23578A= (n.641-23578A=) c.*1270-1082A= (n.*1270-1082A=) n.3193-113T= c.*39-1082A= (n.*39-1082A=) c.805-1082A= (n.805-1082A=) c.3745-113T= (n.3745-113T=) c.7624-113T= (n.7624-113T=) c.6745-113T= (n.6745-113T=) c.6481-113T= (n.6481-113T=) c.2860-113T= (n.2860-113T=) c.*38+2571A= (n.*38+2571A=) n.2375-1082A= n.2373-1082A= | |
11 | g.108332650del | CA1998810981 | ATM,C11orf65 | c.7789-112del (n.7789-112del) c.*7260-112del (n.*7260-112del) n.2208-112del n.1358del n.625+613del n.2546-112del n.2207-112del n.9273-112del n.3013-112del n.3343+1093del n.151del n.3185del c.*2853-112del (n.*2853-112del) c.*2924-112del (n.*2924-112del) c.300-1082del n.4004-112del c.641-23578del (n.641-23578del) c.*1270-1082del (n.*1270-1082del) n.3193-112del c.*39-1082del (n.*39-1082del) c.805-1082del (n.805-1082del) c.3745-112del (n.3745-112del) c.7624-112del (n.7624-112del) c.6745-112del (n.6745-112del) c.6481-112del (n.6481-112del) c.2860-112del (n.2860-112del) c.*38+2571del (n.*38+2571del) n.2375-1082del n.2373-1082del | dbSNP |
11 | g.108332650T>A | CA1998810984 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T>A (n.7789-112T>A) c.*7260-112T>A (n.*7260-112T>A) n.2208-112T>A n.1358T>A n.625+613T>A n.2546-112T>A n.2207-112T>A n.9273-112T>A n.3013-112T>A n.3343+1093T>A n.151T>A n.3185T>A c.*2853-112T>A (n.*2853-112T>A) c.*2924-112T>A (n.*2924-112T>A) c.300-1083A>T n.4004-112T>A c.641-23579A>T (n.641-23579A>T) c.*1270-1083A>T (n.*1270-1083A>T) n.3193-112T>A c.*39-1083A>T (n.*39-1083A>T) c.805-1083A>T (n.805-1083A>T) c.3745-112T>A (n.3745-112T>A) c.7624-112T>A (n.7624-112T>A) c.6745-112T>A (n.6745-112T>A) c.6481-112T>A (n.6481-112T>A) c.2860-112T>A (n.2860-112T>A) c.*38+2570A>T (n.*38+2570A>T) n.2375-1083A>T n.2373-1083A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332650T>C | CA2615862123 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T>C (n.7789-112T>C) c.*7260-112T>C (n.*7260-112T>C) n.2208-112T>C n.1358T>C n.625+613T>C n.2546-112T>C n.2207-112T>C n.9273-112T>C n.3013-112T>C n.3343+1093T>C n.151T>C n.3185T>C c.*2853-112T>C (n.*2853-112T>C) c.*2924-112T>C (n.*2924-112T>C) c.300-1083A>G n.4004-112T>C c.641-23579A>G (n.641-23579A>G) c.*1270-1083A>G (n.*1270-1083A>G) n.3193-112T>C c.*39-1083A>G (n.*39-1083A>G) c.805-1083A>G (n.805-1083A>G) c.3745-112T>C (n.3745-112T>C) c.7624-112T>C (n.7624-112T>C) c.6745-112T>C (n.6745-112T>C) c.6481-112T>C (n.6481-112T>C) c.2860-112T>C (n.2860-112T>C) c.*38+2570A>G (n.*38+2570A>G) n.2375-1083A>G n.2373-1083A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332650T= | CA1998810983 | ATM,C11orf65 | c.7789-112T= (n.7789-112T=) c.*7260-112T= (n.*7260-112T=) n.2208-112T= n.1358T= n.625+613T= n.2546-112T= n.2207-112T= n.9273-112T= n.3013-112T= n.3343+1093T= n.151T= n.3185T= c.*2853-112T= (n.*2853-112T=) c.*2924-112T= (n.*2924-112T=) c.300-1083A= n.4004-112T= c.641-23579A= (n.641-23579A=) c.*1270-1083A= (n.*1270-1083A=) n.3193-112T= c.*39-1083A= (n.*39-1083A=) c.805-1083A= (n.805-1083A=) c.3745-112T= (n.3745-112T=) c.7624-112T= (n.7624-112T=) c.6745-112T= (n.6745-112T=) c.6481-112T= (n.6481-112T=) c.2860-112T= (n.2860-112T=) c.*38+2570A= (n.*38+2570A=) n.2375-1083A= n.2373-1083A= | |
11 | g.108332651C>A | CA2615862124 | ATM,C11orf65 | c.7789-111C>A (n.7789-111C>A) c.*7260-111C>A (n.*7260-111C>A) n.2208-111C>A n.1359C>A n.625+614C>A n.2546-111C>A n.2207-111C>A n.9273-111C>A n.3013-111C>A n.3343+1094C>A n.152C>A n.3186C>A c.*2853-111C>A (n.*2853-111C>A) c.*2924-111C>A (n.*2924-111C>A) c.300-1084G>T n.4004-111C>A c.641-23580G>T (n.641-23580G>T) c.*1270-1084G>T (n.*1270-1084G>T) n.3193-111C>A c.*39-1084G>T (n.*39-1084G>T) c.805-1084G>T (n.805-1084G>T) c.3745-111C>A (n.3745-111C>A) c.7624-111C>A (n.7624-111C>A) c.6745-111C>A (n.6745-111C>A) c.6481-111C>A (n.6481-111C>A) c.2860-111C>A (n.2860-111C>A) c.*38+2569G>T (n.*38+2569G>T) n.2375-1084G>T n.2373-1084G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108332652C= | CA1998810985 | ATM,C11orf65 | c.7789-110C= (n.7789-110C=) c.*7260-110C= (n.*7260-110C=) n.2208-110C= n.1360C= n.625+615C= n.2546-110C= n.2207-110C= n.9273-110C= n.3013-110C= n.3343+1095C= n.153C= n.3187C= c.*2853-110C= (n.*2853-110C=) c.*2924-110C= (n.*2924-110C=) c.300-1085G= n.4004-110C= c.641-23581G= (n.641-23581G=) c.*1270-1085G= (n.*1270-1085G=) n.3193-110C= c.*39-1085G= (n.*39-1085G=) c.805-1085G= (n.805-1085G=) c.3745-110C= (n.3745-110C=) c.7624-110C= (n.7624-110C=) c.6745-110C= (n.6745-110C=) c.6481-110C= (n.6481-110C=) c.2860-110C= (n.2860-110C=) c.*38+2568G= (n.*38+2568G=) n.2375-1085G= n.2373-1085G= | |
11 | g.108332652C>T | CA1998810986 | ATM,C11orf65 | c.7789-110C>T (n.7789-110C>T) c.*7260-110C>T (n.*7260-110C>T) n.2208-110C>T n.1360C>T n.625+615C>T n.2546-110C>T n.2207-110C>T n.9273-110C>T n.3013-110C>T n.3343+1095C>T n.153C>T n.3187C>T c.*2853-110C>T (n.*2853-110C>T) c.*2924-110C>T (n.*2924-110C>T) c.300-1085G>A n.4004-110C>T c.641-23581G>A (n.641-23581G>A) c.*1270-1085G>A (n.*1270-1085G>A) n.3193-110C>T c.*39-1085G>A (n.*39-1085G>A) c.805-1085G>A (n.805-1085G>A) c.3745-110C>T (n.3745-110C>T) c.7624-110C>T (n.7624-110C>T) c.6745-110C>T (n.6745-110C>T) c.6481-110C>T (n.6481-110C>T) c.2860-110C>T (n.2860-110C>T) c.*38+2568G>A (n.*38+2568G>A) n.2375-1085G>A n.2373-1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108332654T>C | CA671418731 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T>C (n.7789-108T>C) c.*7260-108T>C (n.*7260-108T>C) n.2208-108T>C n.1362T>C n.625+617T>C n.2546-108T>C n.2207-108T>C n.9273-108T>C n.3013-108T>C n.3343+1097T>C n.155T>C n.3189T>C c.*2853-108T>C (n.*2853-108T>C) c.*2924-108T>C (n.*2924-108T>C) c.300-1087A>G n.4004-108T>C c.641-23583A>G (n.641-23583A>G) c.*1270-1087A>G (n.*1270-1087A>G) n.3193-108T>C c.*39-1087A>G (n.*39-1087A>G) c.805-1087A>G (n.805-1087A>G) c.3745-108T>C (n.3745-108T>C) c.7624-108T>C (n.7624-108T>C) c.6745-108T>C (n.6745-108T>C) c.6481-108T>C (n.6481-108T>C) c.2860-108T>C (n.2860-108T>C) c.*38+2566A>G (n.*38+2566A>G) n.2375-1087A>G n.2373-1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332654T>G | CA2615862132 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T>G (n.7789-108T>G) c.*7260-108T>G (n.*7260-108T>G) n.2208-108T>G n.1362T>G n.625+617T>G n.2546-108T>G n.2207-108T>G n.9273-108T>G n.3013-108T>G n.3343+1097T>G n.155T>G n.3189T>G c.*2853-108T>G (n.*2853-108T>G) c.*2924-108T>G (n.*2924-108T>G) c.300-1087A>C n.4004-108T>G c.641-23583A>C (n.641-23583A>C) c.*1270-1087A>C (n.*1270-1087A>C) n.3193-108T>G c.*39-1087A>C (n.*39-1087A>C) c.805-1087A>C (n.805-1087A>C) c.3745-108T>G (n.3745-108T>G) c.7624-108T>G (n.7624-108T>G) c.6745-108T>G (n.6745-108T>G) c.6481-108T>G (n.6481-108T>G) c.2860-108T>G (n.2860-108T>G) c.*38+2566A>C (n.*38+2566A>C) n.2375-1087A>C n.2373-1087A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108332654T= | CA1998810987 | ATM,C11orf65 | c.7789-108T= (n.7789-108T=) c.*7260-108T= (n.*7260-108T=) n.2208-108T= n.1362T= n.625+617T= n.2546-108T= n.2207-108T= n.9273-108T= n.3013-108T= n.3343+1097T= n.155T= n.3189T= c.*2853-108T= (n.*2853-108T=) c.*2924-108T= (n.*2924-108T=) c.300-1087A= n.4004-108T= c.641-23583A= (n.641-23583A=) c.*1270-1087A= (n.*1270-1087A=) n.3193-108T= c.*39-1087A= (n.*39-1087A=) c.805-1087A= (n.805-1087A=) c.3745-108T= (n.3745-108T=) c.7624-108T= (n.7624-108T=) c.6745-108T= (n.6745-108T=) c.6481-108T= (n.6481-108T=) c.2860-108T= (n.2860-108T=) c.*38+2566A= (n.*38+2566A=) n.2375-1087A= n.2373-1087A= | |
11 | g.108332655T>C | CA2615862133 | ATM,C11orf65 | c.7789-107T>C (n.7789-107T>C) c.*7260-107T>C (n.*7260-107T>C) n.2208-107T>C n.1363T>C n.625+618T>C n.2546-107T>C n.2207-107T>C n.9273-107T>C n.3013-107T>C n.3343+1098T>C n.156T>C n.3190T>C c.*2853-107T>C (n.*2853-107T>C) c.*2924-107T>C (n.*2924-107T>C) c.300-1088A>G n.4004-107T>C c.641-23584A>G (n.641-23584A>G) c.*1270-1088A>G (n.*1270-1088A>G) n.3193-107T>C c.*39-1088A>G (n.*39-1088A>G) c.805-1088A>G (n.805-1088A>G) c.3745-107T>C (n.3745-107T>C) c.7624-107T>C (n.7624-107T>C) c.6745-107T>C (n.6745-107T>C) c.6481-107T>C (n.6481-107T>C) c.2860-107T>C (n.2860-107T>C) c.*38+2565A>G (n.*38+2565A>G) n.2375-1088A>G n.2373-1088A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108332656G>T | CA2615862134 | ATM,C11orf65 | c.7789-106G>T (n.7789-106G>T) c.*7260-106G>T (n.*7260-106G>T) n.2208-106G>T n.1364G>T n.625+619G>T n.2546-106G>T n.2207-106G>T n.9273-106G>T n.3013-106G>T n.3343+1099G>T n.157G>T n.3191G>T c.*2853-106G>T (n.*2853-106G>T) c.*2924-106G>T (n.*2924-106G>T) c.300-1089C>A n.4004-106G>T c.641-23585C>A (n.641-23585C>A) c.*1270-1089C>A (n.*1270-1089C>A) n.3193-106G>T c.*39-1089C>A (n.*39-1089C>A) c.805-1089C>A (n.805-1089C>A) c.3745-106G>T (n.3745-106G>T) c.7624-106G>T (n.7624-106G>T) c.6745-106G>T (n.6745-106G>T) c.6481-106G>T (n.6481-106G>T) c.2860-106G>T (n.2860-106G>T) c.*38+2564C>A (n.*38+2564C>A) n.2375-1089C>A n.2373-1089C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108332658C>T | CA228419147 | ATM,C11orf65 | c.7789-104C>T (n.7789-104C>T) c.*7260-104C>T (n.*7260-104C>T) n.2208-104C>T n.1366C>T n.625+621C>T n.2546-104C>T n.2207-104C>T n.9273-104C>T n.3013-104C>T n.3343+1101C>T n.159C>T n.3193C>T c.*2853-104C>T (n.*2853-104C>T) c.*2924-104C>T (n.*2924-104C>T) c.300-1091G>A n.4004-104C>T c.641-23587G>A (n.641-23587G>A) c.*1270-1091G>A (n.*1270-1091G>A) n.3193-104C>T c.*39-1091G>A (n.*39-1091G>A) c.805-1091G>A (n.805-1091G>A) c.3745-104C>T (n.3745-104C>T) c.7624-104C>T (n.7624-104C>T) c.6745-104C>T (n.6745-104C>T) c.6481-104C>T (n.6481-104C>T) c.2860-104C>T (n.2860-104C>T) c.*38+2562G>A (n.*38+2562G>A) n.2375-1091G>A n.2373-1091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108332673A>T | CA2725231366 | ATM,C11orf65 | c.7789-89A>T (n.7789-89A>T) c.*7260-89A>T (n.*7260-89A>T) n.2208-89A>T n.1381A>T n.625+636A>T n.2546-89A>T n.2207-89A>T n.9273-89A>T n.3013-89A>T n.3343+1116A>T n.174A>T n.3208A>T c.*2853-89A>T (n.*2853-89A>T) c.*2924-89A>T (n.*2924-89A>T) c.300-1106T>A n.4004-89A>T c.641-23602T>A (n.641-23602T>A) c.*1270-1106T>A (n.*1270-1106T>A) n.3193-89A>T c.*39-1106T>A (n.*39-1106T>A) c.805-1106T>A (n.805-1106T>A) c.3745-89A>T (n.3745-89A>T) c.7624-89A>T (n.7624-89A>T) c.6745-89A>T (n.6745-89A>T) c.6481-89A>T (n.6481-89A>T) c.2860-89A>T (n.2860-89A>T) c.*38+2547T>A (n.*38+2547T>A) n.2375-1106T>A n.2373-1106T>A | dbSNP |
11 | g.108332674A>T | CA2725231382 | ATM,C11orf65 | c.7789-88A>T (n.7789-88A>T) c.*7260-88A>T (n.*7260-88A>T) n.2208-88A>T n.1382A>T n.625+637A>T n.2546-88A>T n.2207-88A>T n.9273-88A>T n.3013-88A>T n.3343+1117A>T n.175A>T n.3209A>T c.*2853-88A>T (n.*2853-88A>T) c.*2924-88A>T (n.*2924-88A>T) c.300-1107T>A n.4004-88A>T c.641-23603T>A (n.641-23603T>A) c.*1270-1107T>A (n.*1270-1107T>A) n.3193-88A>T c.*39-1107T>A (n.*39-1107T>A) c.805-1107T>A (n.805-1107T>A) c.3745-88A>T (n.3745-88A>T) c.7624-88A>T (n.7624-88A>T) c.6745-88A>T (n.6745-88A>T) c.6481-88A>T (n.6481-88A>T) c.2860-88A>T (n.2860-88A>T) c.*38+2546T>A (n.*38+2546T>A) n.2375-1107T>A n.2373-1107T>A | dbSNP |
11 | g.108332676T>A | CA2574971617 | ATM,C11orf65 | c.7789-86T>A (n.7789-86T>A) c.*7260-86T>A (n.*7260-86T>A) n.2208-86T>A n.1384T>A n.625+639T>A n.2546-86T>A n.2207-86T>A n.9273-86T>A n.3013-86T>A n.3343+1119T>A n.177T>A n.3211T>A c.*2853-86T>A (n.*2853-86T>A) c.*2924-86T>A (n.*2924-86T>A) c.300-1109A>T n.4004-86T>A c.641-23605A>T (n.641-23605A>T) c.*1270-1109A>T (n.*1270-1109A>T) n.3193-86T>A c.*39-1109A>T (n.*39-1109A>T) c.805-1109A>T (n.805-1109A>T) c.3745-86T>A (n.3745-86T>A) c.7624-86T>A (n.7624-86T>A) c.6745-86T>A (n.6745-86T>A) c.6481-86T>A (n.6481-86T>A) c.2860-86T>A (n.2860-86T>A) c.*38+2544A>T (n.*38+2544A>T) n.2375-1109A>T n.2373-1109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108332677C>A | CA2574971618 | ATM,C11orf65 | c.7789-85C>A (n.7789-85C>A) c.*7260-85C>A (n.*7260-85C>A) n.2208-85C>A n.1385C>A n.625+640C>A n.2546-85C>A n.2207-85C>A n.9273-85C>A n.3013-85C>A n.3343+1120C>A n.178C>A n.3212C>A c.*2853-85C>A (n.*2853-85C>A) c.*2924-85C>A (n.*2924-85C>A) c.300-1110G>T n.4004-85C>A c.641-23606G>T (n.641-23606G>T) c.*1270-1110G>T (n.*1270-1110G>T) n.3193-85C>A c.*39-1110G>T (n.*39-1110G>T) c.805-1110G>T (n.805-1110G>T) c.3745-85C>A (n.3745-85C>A) c.7624-85C>A (n.7624-85C>A) c.6745-85C>A (n.6745-85C>A) c.6481-85C>A (n.6481-85C>A) c.2860-85C>A (n.2860-85C>A) c.*38+2543G>T (n.*38+2543G>T) n.2375-1110G>T n.2373-1110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332677C>G | CA2725231394 | ATM,C11orf65 | c.7789-85C>G (n.7789-85C>G) c.*7260-85C>G (n.*7260-85C>G) n.2208-85C>G n.1385C>G n.625+640C>G n.2546-85C>G n.2207-85C>G n.9273-85C>G n.3013-85C>G n.3343+1120C>G n.178C>G n.3212C>G c.*2853-85C>G (n.*2853-85C>G) c.*2924-85C>G (n.*2924-85C>G) c.300-1110G>C n.4004-85C>G c.641-23606G>C (n.641-23606G>C) c.*1270-1110G>C (n.*1270-1110G>C) n.3193-85C>G c.*39-1110G>C (n.*39-1110G>C) c.805-1110G>C (n.805-1110G>C) c.3745-85C>G (n.3745-85C>G) c.7624-85C>G (n.7624-85C>G) c.6745-85C>G (n.6745-85C>G) c.6481-85C>G (n.6481-85C>G) c.2860-85C>G (n.2860-85C>G) c.*38+2543G>C (n.*38+2543G>C) n.2375-1110G>C n.2373-1110G>C | dbSNP |
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11 | g.108332678T>C | CA2725231400 | ATM,C11orf65 | c.7789-84T>C (n.7789-84T>C) c.*7260-84T>C (n.*7260-84T>C) n.2208-84T>C n.1386T>C n.625+641T>C n.2546-84T>C n.2207-84T>C n.9273-84T>C n.3013-84T>C n.3343+1121T>C n.179T>C n.3213T>C c.*2853-84T>C (n.*2853-84T>C) c.*2924-84T>C (n.*2924-84T>C) c.300-1111A>G n.4004-84T>C c.641-23607A>G (n.641-23607A>G) c.*1270-1111A>G (n.*1270-1111A>G) n.3193-84T>C c.*39-1111A>G (n.*39-1111A>G) c.805-1111A>G (n.805-1111A>G) c.3745-84T>C (n.3745-84T>C) c.7624-84T>C (n.7624-84T>C) c.6745-84T>C (n.6745-84T>C) c.6481-84T>C (n.6481-84T>C) c.2860-84T>C (n.2860-84T>C) c.*38+2542A>G (n.*38+2542A>G) n.2375-1111A>G n.2373-1111A>G | dbSNP |
11 | g.108332679G>C | CA2725231427 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G>C (n.7789-83G>C) c.*7260-83G>C (n.*7260-83G>C) n.2208-83G>C n.1387G>C n.625+642G>C n.2546-83G>C n.2207-83G>C n.9273-83G>C n.3013-83G>C n.3343+1122G>C n.180G>C n.3214G>C c.*2853-83G>C (n.*2853-83G>C) c.*2924-83G>C (n.*2924-83G>C) c.300-1112C>G n.4004-83G>C c.641-23608C>G (n.641-23608C>G) c.*1270-1112C>G (n.*1270-1112C>G) n.3193-83G>C c.*39-1112C>G (n.*39-1112C>G) c.805-1112C>G (n.805-1112C>G) c.3745-83G>C (n.3745-83G>C) c.7624-83G>C (n.7624-83G>C) c.6745-83G>C (n.6745-83G>C) c.6481-83G>C (n.6481-83G>C) c.2860-83G>C (n.2860-83G>C) c.*38+2541C>G (n.*38+2541C>G) n.2375-1112C>G n.2373-1112C>G | dbSNP |
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11 | g.108332679G>T | CA2615862156 | ATM,C11orf65 | c.7789-83G>T (n.7789-83G>T) c.*7260-83G>T (n.*7260-83G>T) n.2208-83G>T n.1387G>T n.625+642G>T n.2546-83G>T n.2207-83G>T n.9273-83G>T n.3013-83G>T n.3343+1122G>T n.180G>T n.3214G>T c.*2853-83G>T (n.*2853-83G>T) c.*2924-83G>T (n.*2924-83G>T) c.300-1112C>A n.4004-83G>T c.641-23608C>A (n.641-23608C>A) c.*1270-1112C>A (n.*1270-1112C>A) n.3193-83G>T c.*39-1112C>A (n.*39-1112C>A) c.805-1112C>A (n.805-1112C>A) c.3745-83G>T (n.3745-83G>T) c.7624-83G>T (n.7624-83G>T) c.6745-83G>T (n.6745-83G>T) c.6481-83G>T (n.6481-83G>T) c.2860-83G>T (n.2860-83G>T) c.*38+2541C>A (n.*38+2541C>A) n.2375-1112C>A n.2373-1112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108332680T>A | CA2615862175 | ATM,C11orf65 | c.7789-82T>A (n.7789-82T>A) c.*7260-82T>A (n.*7260-82T>A) n.2208-82T>A n.1388T>A n.625+643T>A n.2546-82T>A n.2207-82T>A n.9273-82T>A n.3013-82T>A n.3343+1123T>A n.181T>A n.3215T>A c.*2853-82T>A (n.*2853-82T>A) c.*2924-82T>A (n.*2924-82T>A) c.300-1113A>T n.4004-82T>A c.641-23609A>T (n.641-23609A>T) c.*1270-1113A>T (n.*1270-1113A>T) n.3193-82T>A c.*39-1113A>T (n.*39-1113A>T) c.805-1113A>T (n.805-1113A>T) c.3745-82T>A (n.3745-82T>A) c.7624-82T>A (n.7624-82T>A) c.6745-82T>A (n.6745-82T>A) c.6481-82T>A (n.6481-82T>A) c.2860-82T>A (n.2860-82T>A) c.*38+2540A>T (n.*38+2540A>T) n.2375-1113A>T n.2373-1113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332680T>C | CA2725231457 | ATM,C11orf65 | c.7789-82T>C (n.7789-82T>C) c.*7260-82T>C (n.*7260-82T>C) n.2208-82T>C n.1388T>C n.625+643T>C n.2546-82T>C n.2207-82T>C n.9273-82T>C n.3013-82T>C n.3343+1123T>C n.181T>C n.3215T>C c.*2853-82T>C (n.*2853-82T>C) c.*2924-82T>C (n.*2924-82T>C) c.300-1113A>G n.4004-82T>C c.641-23609A>G (n.641-23609A>G) c.*1270-1113A>G (n.*1270-1113A>G) n.3193-82T>C c.*39-1113A>G (n.*39-1113A>G) c.805-1113A>G (n.805-1113A>G) c.3745-82T>C (n.3745-82T>C) c.7624-82T>C (n.7624-82T>C) c.6745-82T>C (n.6745-82T>C) c.6481-82T>C (n.6481-82T>C) c.2860-82T>C (n.2860-82T>C) c.*38+2540A>G (n.*38+2540A>G) n.2375-1113A>G n.2373-1113A>G | dbSNP |
11 | g.108332684dup | CA918963668 | ATM,C11orf65 | c.7789-78dup (n.7789-78dup) c.*7260-78dup (n.*7260-78dup) n.2208-78dup n.1392dup n.625+647dup n.2546-78dup n.2207-78dup n.9273-78dup n.3013-78dup n.3343+1127dup n.185dup n.3219dup c.*2853-78dup (n.*2853-78dup) c.*2924-78dup (n.*2924-78dup) c.300-1113dup n.4004-78dup c.641-23609dup (n.641-23609dup) c.*1270-1113dup (n.*1270-1113dup) n.3193-78dup c.*39-1113dup (n.*39-1113dup) c.805-1113dup (n.805-1113dup) c.3745-78dup (n.3745-78dup) c.7624-78dup (n.7624-78dup) c.6745-78dup (n.6745-78dup) c.6481-78dup (n.6481-78dup) c.2860-78dup (n.2860-78dup) c.*38+2540dup (n.*38+2540dup) n.2375-1113dup n.2373-1113dup | dbSNP |
11 | g.108332684del | CA2615862174 | ATM,C11orf65 | c.7789-78del (n.7789-78del) c.*7260-78del (n.*7260-78del) n.2208-78del n.1392del n.625+647del n.2546-78del n.2207-78del n.9273-78del n.3013-78del n.3343+1127del n.185del n.3219del c.*2853-78del (n.*2853-78del) c.*2924-78del (n.*2924-78del) c.300-1113del n.4004-78del c.641-23609del (n.641-23609del) c.*1270-1113del (n.*1270-1113del) n.3193-78del c.*39-1113del (n.*39-1113del) c.805-1113del (n.805-1113del) c.3745-78del (n.3745-78del) c.7624-78del (n.7624-78del) c.6745-78del (n.6745-78del) c.6481-78del (n.6481-78del) c.2860-78del (n.2860-78del) c.*38+2540del (n.*38+2540del) n.2375-1113del n.2373-1113del | gnomAD v4 |
11 | g.108332681T>A | CA2725231522 | ATM,C11orf65 | c.7789-81T>A (n.7789-81T>A) c.*7260-81T>A (n.*7260-81T>A) n.2208-81T>A n.1389T>A n.625+644T>A n.2546-81T>A n.2207-81T>A n.9273-81T>A n.3013-81T>A n.3343+1124T>A n.182T>A n.3216T>A c.*2853-81T>A (n.*2853-81T>A) c.*2924-81T>A (n.*2924-81T>A) c.300-1114A>T n.4004-81T>A c.641-23610A>T (n.641-23610A>T) c.*1270-1114A>T (n.*1270-1114A>T) n.3193-81T>A c.*39-1114A>T (n.*39-1114A>T) c.805-1114A>T (n.805-1114A>T) c.3745-81T>A (n.3745-81T>A) c.7624-81T>A (n.7624-81T>A) c.6745-81T>A (n.6745-81T>A) c.6481-81T>A (n.6481-81T>A) c.2860-81T>A (n.2860-81T>A) c.*38+2539A>T (n.*38+2539A>T) n.2375-1114A>T n.2373-1114A>T | dbSNP |
11 | g.108332681_108332687delinsTTTTCTC | CA1998810993 | ATM,C11orf65 | c.7789-81_7789-75delinsTTTTCTC (n.7789-81_7789-75delinsTTTTCTC) c.*7260-81_*7260-75delinsTTTTCTC (n.*7260-81_*7260-75delinsTTTTCTC) n.2208-81_2208-75delinsTTTTCTC n.1389_1395delinsTTTTCTC n.625+644_625+650delinsTTTTCTC n.2546-81_2546-75delinsTTTTCTC n.2207-81_2207-75delinsTTTTCTC n.9273-81_9273-75delinsTTTTCTC n.3013-81_3013-75delinsTTTTCTC n.3343+1124_3343+1130delinsTTTTCTC n.182_188delinsTTTTCTC n.3216_3222delinsTTTTCTC c.*2853-81_*2853-75delinsTTTTCTC (n.*2853-81_*2853-75delinsTTTTCTC) c.*2924-81_*2924-75delinsTTTTCTC (n.*2924-81_*2924-75delinsTTTTCTC) c.300-1120_300-1114delinsGAGAAAA n.4004-81_4004-75delinsTTTTCTC c.641-23616_641-23610delinsGAGAAAA (n.641-23616_641-23610delinsGAGAAAA) c.*1270-1120_*1270-1114delinsGAGAAAA (n.*1270-1120_*1270-1114delinsGAGAAAA) n.3193-81_3193-75delinsTTTTCTC c.*39-1120_*39-1114delinsGAGAAAA (n.*39-1120_*39-1114delinsGAGAAAA) c.805-1120_805-1114delinsGAGAAAA (n.805-1120_805-1114delinsGAGAAAA) c.3745-81_3745-75delinsTTTTCTC (n.3745-81_3745-75delinsTTTTCTC) c.7624-81_7624-75delinsTTTTCTC (n.7624-81_7624-75delinsTTTTCTC) c.6745-81_6745-75delinsTTTTCTC (n.6745-81_6745-75delinsTTTTCTC) c.6481-81_6481-75delinsTTTTCTC (n.6481-81_6481-75delinsTTTTCTC) c.2860-81_2860-75delinsTTTTCTC (n.2860-81_2860-75delinsTTTTCTC) c.*38+2533_*38+2539delinsGAGAAAA (n.*38+2533_*38+2539delinsGAGAAAA) n.2375-1120_2375-1114delinsGAGAAAA n.2373-1120_2373-1114delinsGAGAAAA | |
11 | g.108332682T>C | CA2725231538 | ATM,C11orf65 | c.7789-80T>C (n.7789-80T>C) c.*7260-80T>C (n.*7260-80T>C) n.2208-80T>C n.1390T>C n.625+645T>C n.2546-80T>C n.2207-80T>C n.9273-80T>C n.3013-80T>C n.3343+1125T>C n.183T>C n.3217T>C c.*2853-80T>C (n.*2853-80T>C) c.*2924-80T>C (n.*2924-80T>C) c.300-1115A>G n.4004-80T>C c.641-23611A>G (n.641-23611A>G) c.*1270-1115A>G (n.*1270-1115A>G) n.3193-80T>C c.*39-1115A>G (n.*39-1115A>G) c.805-1115A>G (n.805-1115A>G) c.3745-80T>C (n.3745-80T>C) c.7624-80T>C (n.7624-80T>C) c.6745-80T>C (n.6745-80T>C) c.6481-80T>C (n.6481-80T>C) c.2860-80T>C (n.2860-80T>C) c.*38+2538A>G (n.*38+2538A>G) n.2375-1115A>G n.2373-1115A>G | dbSNP |
11 | g.108332685_108332690del | CA671418735 | ATM,C11orf65 | c.7789-77_7789-72del (n.7789-77_7789-72del) c.*7260-77_*7260-72del (n.*7260-77_*7260-72del) n.2208-77_2208-72del n.1393_1398del n.625+648_625+653del n.2546-77_2546-72del n.2207-77_2207-72del n.9273-77_9273-72del n.3013-77_3013-72del n.3343+1128_3343+1133del n.186_191del n.3220_3225del c.*2853-77_*2853-72del (n.*2853-77_*2853-72del) c.*2924-77_*2924-72del (n.*2924-77_*2924-72del) c.300-1120_300-1115del n.4004-77_4004-72del c.641-23616_641-23611del (n.641-23616_641-23611del) c.*1270-1120_*1270-1115del (n.*1270-1120_*1270-1115del) n.3193-77_3193-72del c.*39-1120_*39-1115del (n.*39-1120_*39-1115del) c.805-1120_805-1115del (n.805-1120_805-1115del) c.3745-77_3745-72del (n.3745-77_3745-72del) c.7624-77_7624-72del (n.7624-77_7624-72del) c.6745-77_6745-72del (n.6745-77_6745-72del) c.6481-77_6481-72del (n.6481-77_6481-72del) c.2860-77_2860-72del (n.2860-77_2860-72del) c.*38+2533_*38+2538del (n.*38+2533_*38+2538del) n.2375-1120_2375-1115del n.2373-1120_2373-1115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332683T>C | CA2725231541 | ATM,C11orf65 | c.7789-79T>C (n.7789-79T>C) c.*7260-79T>C (n.*7260-79T>C) n.2208-79T>C n.1391T>C n.625+646T>C n.2546-79T>C n.2207-79T>C n.9273-79T>C n.3013-79T>C n.3343+1126T>C n.184T>C n.3218T>C c.*2853-79T>C (n.*2853-79T>C) c.*2924-79T>C (n.*2924-79T>C) c.300-1116A>G n.4004-79T>C c.641-23612A>G (n.641-23612A>G) c.*1270-1116A>G (n.*1270-1116A>G) n.3193-79T>C c.*39-1116A>G (n.*39-1116A>G) c.805-1116A>G (n.805-1116A>G) c.3745-79T>C (n.3745-79T>C) c.7624-79T>C (n.7624-79T>C) c.6745-79T>C (n.6745-79T>C) c.6481-79T>C (n.6481-79T>C) c.2860-79T>C (n.2860-79T>C) c.*38+2537A>G (n.*38+2537A>G) n.2375-1116A>G n.2373-1116A>G | dbSNP |
11 | g.108332684T>C | CA2725231546 | ATM,C11orf65 | c.7789-78T>C (n.7789-78T>C) c.*7260-78T>C (n.*7260-78T>C) n.2208-78T>C n.1392T>C n.625+647T>C n.2546-78T>C n.2207-78T>C n.9273-78T>C n.3013-78T>C n.3343+1127T>C n.185T>C n.3219T>C c.*2853-78T>C (n.*2853-78T>C) c.*2924-78T>C (n.*2924-78T>C) c.300-1117A>G n.4004-78T>C c.641-23613A>G (n.641-23613A>G) c.*1270-1117A>G (n.*1270-1117A>G) n.3193-78T>C c.*39-1117A>G (n.*39-1117A>G) c.805-1117A>G (n.805-1117A>G) c.3745-78T>C (n.3745-78T>C) c.7624-78T>C (n.7624-78T>C) c.6745-78T>C (n.6745-78T>C) c.6481-78T>C (n.6481-78T>C) c.2860-78T>C (n.2860-78T>C) c.*38+2536A>G (n.*38+2536A>G) n.2375-1117A>G n.2373-1117A>G | dbSNP |
11 | g.108332687_108332688del | CA2615862176 | ATM,C11orf65 | c.7789-75_7789-74del (n.7789-75_7789-74del) c.*7260-75_*7260-74del (n.*7260-75_*7260-74del) n.2208-75_2208-74del n.1395_1396del n.625+650_625+651del n.2546-75_2546-74del n.2207-75_2207-74del n.9273-75_9273-74del n.3013-75_3013-74del n.3343+1130_3343+1131del n.188_189del n.3222_3223del c.*2853-75_*2853-74del (n.*2853-75_*2853-74del) c.*2924-75_*2924-74del (n.*2924-75_*2924-74del) c.300-1118_300-1117del n.4004-75_4004-74del c.641-23614_641-23613del (n.641-23614_641-23613del) c.*1270-1118_*1270-1117del (n.*1270-1118_*1270-1117del) n.3193-75_3193-74del c.*39-1118_*39-1117del (n.*39-1118_*39-1117del) c.805-1118_805-1117del (n.805-1118_805-1117del) c.3745-75_3745-74del (n.3745-75_3745-74del) c.7624-75_7624-74del (n.7624-75_7624-74del) c.6745-75_6745-74del (n.6745-75_6745-74del) c.6481-75_6481-74del (n.6481-75_6481-74del) c.2860-75_2860-74del (n.2860-75_2860-74del) c.*38+2535_*38+2536del (n.*38+2535_*38+2536del) n.2375-1118_2375-1117del n.2373-1118_2373-1117del | gnomAD v4 |
11 | g.108332685C= | CA1998810994 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C= (n.7789-77C=) c.*7260-77C= (n.*7260-77C=) n.2208-77C= n.1393C= n.625+648C= n.2546-77C= n.2207-77C= n.9273-77C= n.3013-77C= n.3343+1128C= n.186C= n.3220C= c.*2853-77C= (n.*2853-77C=) c.*2924-77C= (n.*2924-77C=) c.300-1118G= n.4004-77C= c.641-23614G= (n.641-23614G=) c.*1270-1118G= (n.*1270-1118G=) n.3193-77C= c.*39-1118G= (n.*39-1118G=) c.805-1118G= (n.805-1118G=) c.3745-77C= (n.3745-77C=) c.7624-77C= (n.7624-77C=) c.6745-77C= (n.6745-77C=) c.6481-77C= (n.6481-77C=) c.2860-77C= (n.2860-77C=) c.*38+2535G= (n.*38+2535G=) n.2375-1118G= n.2373-1118G= | |
11 | g.108332685C>G | CA2725001056 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C>G (n.7789-77C>G) c.*7260-77C>G (n.*7260-77C>G) n.2208-77C>G n.1393C>G n.625+648C>G n.2546-77C>G n.2207-77C>G n.9273-77C>G n.3013-77C>G n.3343+1128C>G n.186C>G n.3220C>G c.*2853-77C>G (n.*2853-77C>G) c.*2924-77C>G (n.*2924-77C>G) c.300-1118G>C n.4004-77C>G c.641-23614G>C (n.641-23614G>C) c.*1270-1118G>C (n.*1270-1118G>C) n.3193-77C>G c.*39-1118G>C (n.*39-1118G>C) c.805-1118G>C (n.805-1118G>C) c.3745-77C>G (n.3745-77C>G) c.7624-77C>G (n.7624-77C>G) c.6745-77C>G (n.6745-77C>G) c.6481-77C>G (n.6481-77C>G) c.2860-77C>G (n.2860-77C>G) c.*38+2535G>C (n.*38+2535G>C) n.2375-1118G>C n.2373-1118G>C | dbSNP |
11 | g.108332685C>T | CA1998810995 | ATM,C11orf65 | c.7789-77C>T (n.7789-77C>T) c.*7260-77C>T (n.*7260-77C>T) n.2208-77C>T n.1393C>T n.625+648C>T n.2546-77C>T n.2207-77C>T n.9273-77C>T n.3013-77C>T n.3343+1128C>T n.186C>T n.3220C>T c.*2853-77C>T (n.*2853-77C>T) c.*2924-77C>T (n.*2924-77C>T) c.300-1118G>A n.4004-77C>T c.641-23614G>A (n.641-23614G>A) c.*1270-1118G>A (n.*1270-1118G>A) n.3193-77C>T c.*39-1118G>A (n.*39-1118G>A) c.805-1118G>A (n.805-1118G>A) c.3745-77C>T (n.3745-77C>T) c.7624-77C>T (n.7624-77C>T) c.6745-77C>T (n.6745-77C>T) c.6481-77C>T (n.6481-77C>T) c.2860-77C>T (n.2860-77C>T) c.*38+2535G>A (n.*38+2535G>A) n.2375-1118G>A n.2373-1118G>A | dbSNP |
11 | g.108332686T>A | CA2725231569 | ATM,C11orf65 | c.7789-76T>A (n.7789-76T>A) c.*7260-76T>A (n.*7260-76T>A) n.2208-76T>A n.1394T>A n.625+649T>A n.2546-76T>A n.2207-76T>A n.9273-76T>A n.3013-76T>A n.3343+1129T>A n.187T>A n.3221T>A c.*2853-76T>A (n.*2853-76T>A) c.*2924-76T>A (n.*2924-76T>A) c.300-1119A>T n.4004-76T>A c.641-23615A>T (n.641-23615A>T) c.*1270-1119A>T (n.*1270-1119A>T) n.3193-76T>A c.*39-1119A>T (n.*39-1119A>T) c.805-1119A>T (n.805-1119A>T) c.3745-76T>A (n.3745-76T>A) c.7624-76T>A (n.7624-76T>A) c.6745-76T>A (n.6745-76T>A) c.6481-76T>A (n.6481-76T>A) c.2860-76T>A (n.2860-76T>A) c.*38+2534A>T (n.*38+2534A>T) n.2375-1119A>T n.2373-1119A>T | dbSNP |
11 | g.108332687C>A | CA2615862177 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>A (n.7789-75C>A) c.*7260-75C>A (n.*7260-75C>A) n.2208-75C>A n.1395C>A n.625+650C>A n.2546-75C>A n.2207-75C>A n.9273-75C>A n.3013-75C>A n.3343+1130C>A n.188C>A n.3222C>A c.*2853-75C>A (n.*2853-75C>A) c.*2924-75C>A (n.*2924-75C>A) c.300-1120G>T n.4004-75C>A c.641-23616G>T (n.641-23616G>T) c.*1270-1120G>T (n.*1270-1120G>T) n.3193-75C>A c.*39-1120G>T (n.*39-1120G>T) c.805-1120G>T (n.805-1120G>T) c.3745-75C>A (n.3745-75C>A) c.7624-75C>A (n.7624-75C>A) c.6745-75C>A (n.6745-75C>A) c.6481-75C>A (n.6481-75C>A) c.2860-75C>A (n.2860-75C>A) c.*38+2533G>T (n.*38+2533G>T) n.2375-1120G>T n.2373-1120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108332687C>G | CA2574971619 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>G (n.7789-75C>G) c.*7260-75C>G (n.*7260-75C>G) n.2208-75C>G n.1395C>G n.625+650C>G n.2546-75C>G n.2207-75C>G n.9273-75C>G n.3013-75C>G n.3343+1130C>G n.188C>G n.3222C>G c.*2853-75C>G (n.*2853-75C>G) c.*2924-75C>G (n.*2924-75C>G) c.300-1120G>C n.4004-75C>G c.641-23616G>C (n.641-23616G>C) c.*1270-1120G>C (n.*1270-1120G>C) n.3193-75C>G c.*39-1120G>C (n.*39-1120G>C) c.805-1120G>C (n.805-1120G>C) c.3745-75C>G (n.3745-75C>G) c.7624-75C>G (n.7624-75C>G) c.6745-75C>G (n.6745-75C>G) c.6481-75C>G (n.6481-75C>G) c.2860-75C>G (n.2860-75C>G) c.*38+2533G>C (n.*38+2533G>C) n.2375-1120G>C n.2373-1120G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332687C>T | CA2574971620 | ATM,C11orf65 | c.7789-75C>T (n.7789-75C>T) c.*7260-75C>T (n.*7260-75C>T) n.2208-75C>T n.1395C>T n.625+650C>T n.2546-75C>T n.2207-75C>T n.9273-75C>T n.3013-75C>T n.3343+1130C>T n.188C>T n.3222C>T c.*2853-75C>T (n.*2853-75C>T) c.*2924-75C>T (n.*2924-75C>T) c.300-1120G>A n.4004-75C>T c.641-23616G>A (n.641-23616G>A) c.*1270-1120G>A (n.*1270-1120G>A) n.3193-75C>T c.*39-1120G>A (n.*39-1120G>A) c.805-1120G>A (n.805-1120G>A) c.3745-75C>T (n.3745-75C>T) c.7624-75C>T (n.7624-75C>T) c.6745-75C>T (n.6745-75C>T) c.6481-75C>T (n.6481-75C>T) c.2860-75C>T (n.2860-75C>T) c.*38+2533G>A (n.*38+2533G>A) n.2375-1120G>A n.2373-1120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332688T>C | CA2615862183 | ATM,C11orf65 | c.7789-74T>C (n.7789-74T>C) c.*7260-74T>C (n.*7260-74T>C) n.2208-74T>C n.1396T>C n.625+651T>C n.2546-74T>C n.2207-74T>C n.9273-74T>C n.3013-74T>C n.3343+1131T>C n.189T>C n.3223T>C c.*2853-74T>C (n.*2853-74T>C) c.*2924-74T>C (n.*2924-74T>C) c.300-1121A>G n.4004-74T>C c.641-23617A>G (n.641-23617A>G) c.*1270-1121A>G (n.*1270-1121A>G) n.3193-74T>C c.*39-1121A>G (n.*39-1121A>G) c.805-1121A>G (n.805-1121A>G) c.3745-74T>C (n.3745-74T>C) c.7624-74T>C (n.7624-74T>C) c.6745-74T>C (n.6745-74T>C) c.6481-74T>C (n.6481-74T>C) c.2860-74T>C (n.2860-74T>C) c.*38+2532A>G (n.*38+2532A>G) n.2375-1121A>G n.2373-1121A>G | gnomAD v4 |
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