| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108332559T= | CA1998810942 | ATM,C11orf65 | c.7789-203T= (n.7789-203T=) c.*7260-203T= (n.*7260-203T=) n.2208-203T= n.1267T= n.625+522T= n.2546-203T= n.2207-203T= n.9273-203T= n.3013-203T= n.3343+1002T= n.60T= n.3094T= c.*2853-203T= (n.*2853-203T=) c.*2924-203T= (n.*2924-203T=) c.300-992A= n.4004-203T= c.641-23488A= (n.641-23488A=) c.*1270-992A= (n.*1270-992A=) n.3193-203T= c.*39-992A= (n.*39-992A=) c.805-992A= (n.805-992A=) c.3745-203T= (n.3745-203T=) c.7624-203T= (n.7624-203T=) c.6745-203T= (n.6745-203T=) c.6481-203T= (n.6481-203T=) c.2860-203T= (n.2860-203T=) c.*38+2661A= (n.*38+2661A=) n.2375-992A= n.2373-992A= | |
| 11 | g.108332566G>C | CA228419114 | ATM,C11orf65 | c.7789-196G>C (n.7789-196G>C) c.*7260-196G>C (n.*7260-196G>C) n.2208-196G>C n.1274G>C n.625+529G>C n.2546-196G>C n.2207-196G>C n.9273-196G>C n.3013-196G>C n.3343+1009G>C n.67G>C n.3101G>C c.*2853-196G>C (n.*2853-196G>C) c.*2924-196G>C (n.*2924-196G>C) c.300-999C>G n.4004-196G>C c.641-23495C>G (n.641-23495C>G) c.*1270-999C>G (n.*1270-999C>G) n.3193-196G>C c.*39-999C>G (n.*39-999C>G) c.805-999C>G (n.805-999C>G) c.3745-196G>C (n.3745-196G>C) c.7624-196G>C (n.7624-196G>C) c.6745-196G>C (n.6745-196G>C) c.6481-196G>C (n.6481-196G>C) c.2860-196G>C (n.2860-196G>C) c.*38+2654C>G (n.*38+2654C>G) n.2375-999C>G n.2373-999C>G | dbSNP |
| 11 | g.108332566G= | CA1998810943 | ATM,C11orf65 | c.7789-196G= (n.7789-196G=) c.*7260-196G= (n.*7260-196G=) n.2208-196G= n.1274G= n.625+529G= n.2546-196G= n.2207-196G= n.9273-196G= n.3013-196G= n.3343+1009G= n.67G= n.3101G= c.*2853-196G= (n.*2853-196G=) c.*2924-196G= (n.*2924-196G=) c.300-999C= n.4004-196G= c.641-23495C= (n.641-23495C=) c.*1270-999C= (n.*1270-999C=) n.3193-196G= c.*39-999C= (n.*39-999C=) c.805-999C= (n.805-999C=) c.3745-196G= (n.3745-196G=) c.7624-196G= (n.7624-196G=) c.6745-196G= (n.6745-196G=) c.6481-196G= (n.6481-196G=) c.2860-196G= (n.2860-196G=) c.*38+2654C= (n.*38+2654C=) n.2375-999C= n.2373-999C= | |
| 11 | g.108332569C= | CA1998810945 | ATM,C11orf65 | c.7789-193C= (n.7789-193C=) c.*7260-193C= (n.*7260-193C=) n.2208-193C= n.1277C= n.625+532C= n.2546-193C= n.2207-193C= n.9273-193C= n.3013-193C= n.3343+1012C= n.70C= n.3104C= c.*2853-193C= (n.*2853-193C=) c.*2924-193C= (n.*2924-193C=) c.300-1002G= n.4004-193C= c.641-23498G= (n.641-23498G=) c.*1270-1002G= (n.*1270-1002G=) n.3193-193C= c.*39-1002G= (n.*39-1002G=) c.805-1002G= (n.805-1002G=) c.3745-193C= (n.3745-193C=) c.7624-193C= (n.7624-193C=) c.6745-193C= (n.6745-193C=) c.6481-193C= (n.6481-193C=) c.2860-193C= (n.2860-193C=) c.*38+2651G= (n.*38+2651G=) n.2375-1002G= n.2373-1002G= | |
| 11 | g.108332569C>G | CA671418699 | ATM,C11orf65 | c.7789-193C>G (n.7789-193C>G) c.*7260-193C>G (n.*7260-193C>G) n.2208-193C>G n.1277C>G n.625+532C>G n.2546-193C>G n.2207-193C>G n.9273-193C>G n.3013-193C>G n.3343+1012C>G n.70C>G n.3104C>G c.*2853-193C>G (n.*2853-193C>G) c.*2924-193C>G (n.*2924-193C>G) c.300-1002G>C n.4004-193C>G c.641-23498G>C (n.641-23498G>C) c.*1270-1002G>C (n.*1270-1002G>C) n.3193-193C>G c.*39-1002G>C (n.*39-1002G>C) c.805-1002G>C (n.805-1002G>C) c.3745-193C>G (n.3745-193C>G) c.7624-193C>G (n.7624-193C>G) c.6745-193C>G (n.6745-193C>G) c.6481-193C>G (n.6481-193C>G) c.2860-193C>G (n.2860-193C>G) c.*38+2651G>C (n.*38+2651G>C) n.2375-1002G>C n.2373-1002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332569C>T | CA1998810946 | ATM,C11orf65 | c.7789-193C>T (n.7789-193C>T) c.*7260-193C>T (n.*7260-193C>T) n.2208-193C>T n.1277C>T n.625+532C>T n.2546-193C>T n.2207-193C>T n.9273-193C>T n.3013-193C>T n.3343+1012C>T n.70C>T n.3104C>T c.*2853-193C>T (n.*2853-193C>T) c.*2924-193C>T (n.*2924-193C>T) c.300-1002G>A n.4004-193C>T c.641-23498G>A (n.641-23498G>A) c.*1270-1002G>A (n.*1270-1002G>A) n.3193-193C>T c.*39-1002G>A (n.*39-1002G>A) c.805-1002G>A (n.805-1002G>A) c.3745-193C>T (n.3745-193C>T) c.7624-193C>T (n.7624-193C>T) c.6745-193C>T (n.6745-193C>T) c.6481-193C>T (n.6481-193C>T) c.2860-193C>T (n.2860-193C>T) c.*38+2651G>A (n.*38+2651G>A) n.2375-1002G>A n.2373-1002G>A | dbSNP |
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| 11 | g.108332582C= | CA1998810948 | ATM,C11orf65 | c.7789-180C= (n.7789-180C=) c.*7260-180C= (n.*7260-180C=) n.2208-180C= n.1290C= n.625+545C= n.2546-180C= n.2207-180C= n.9273-180C= n.3013-180C= n.3343+1025C= n.83C= n.3117C= c.*2853-180C= (n.*2853-180C=) c.*2924-180C= (n.*2924-180C=) c.300-1015G= n.4004-180C= c.641-23511G= (n.641-23511G=) c.*1270-1015G= (n.*1270-1015G=) n.3193-180C= c.*39-1015G= (n.*39-1015G=) c.805-1015G= (n.805-1015G=) c.3745-180C= (n.3745-180C=) c.7624-180C= (n.7624-180C=) c.6745-180C= (n.6745-180C=) c.6481-180C= (n.6481-180C=) c.2860-180C= (n.2860-180C=) c.*38+2638G= (n.*38+2638G=) n.2375-1015G= n.2373-1015G= | |
| 11 | g.108332582C>T | CA228419129 | ATM,C11orf65 | c.7789-180C>T (n.7789-180C>T) c.*7260-180C>T (n.*7260-180C>T) n.2208-180C>T n.1290C>T n.625+545C>T n.2546-180C>T n.2207-180C>T n.9273-180C>T n.3013-180C>T n.3343+1025C>T n.83C>T n.3117C>T c.*2853-180C>T (n.*2853-180C>T) c.*2924-180C>T (n.*2924-180C>T) c.300-1015G>A n.4004-180C>T c.641-23511G>A (n.641-23511G>A) c.*1270-1015G>A (n.*1270-1015G>A) n.3193-180C>T c.*39-1015G>A (n.*39-1015G>A) c.805-1015G>A (n.805-1015G>A) c.3745-180C>T (n.3745-180C>T) c.7624-180C>T (n.7624-180C>T) c.6745-180C>T (n.6745-180C>T) c.6481-180C>T (n.6481-180C>T) c.2860-180C>T (n.2860-180C>T) c.*38+2638G>A (n.*38+2638G>A) n.2375-1015G>A n.2373-1015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332586A>G | CA2793549486 | ATM,C11orf65 | c.7789-176A>G (n.7789-176A>G) c.*7260-176A>G (n.*7260-176A>G) n.2208-176A>G n.1294A>G n.625+549A>G n.2546-176A>G n.2207-176A>G n.9273-176A>G n.3013-176A>G n.3343+1029A>G n.87A>G n.3121A>G c.*2853-176A>G (n.*2853-176A>G) c.*2924-176A>G (n.*2924-176A>G) c.300-1019T>C n.4004-176A>G c.641-23515T>C (n.641-23515T>C) c.*1270-1019T>C (n.*1270-1019T>C) n.3193-176A>G c.*39-1019T>C (n.*39-1019T>C) c.805-1019T>C (n.805-1019T>C) c.3745-176A>G (n.3745-176A>G) c.7624-176A>G (n.7624-176A>G) c.6745-176A>G (n.6745-176A>G) c.6481-176A>G (n.6481-176A>G) c.2860-176A>G (n.2860-176A>G) c.*38+2634T>C (n.*38+2634T>C) n.2375-1019T>C n.2373-1019T>C | |
| 11 | g.108332587G>A | CA1998810952 | ATM,C11orf65 | c.7789-175G>A (n.7789-175G>A) c.*7260-175G>A (n.*7260-175G>A) n.2208-175G>A n.1295G>A n.625+550G>A n.2546-175G>A n.2207-175G>A n.9273-175G>A n.3013-175G>A n.3343+1030G>A n.88G>A n.3122G>A c.*2853-175G>A (n.*2853-175G>A) c.*2924-175G>A (n.*2924-175G>A) c.300-1020C>T n.4004-175G>A c.641-23516C>T (n.641-23516C>T) c.*1270-1020C>T (n.*1270-1020C>T) n.3193-175G>A c.*39-1020C>T (n.*39-1020C>T) c.805-1020C>T (n.805-1020C>T) c.3745-175G>A (n.3745-175G>A) c.7624-175G>A (n.7624-175G>A) c.6745-175G>A (n.6745-175G>A) c.6481-175G>A (n.6481-175G>A) c.2860-175G>A (n.2860-175G>A) c.*38+2633C>T (n.*38+2633C>T) n.2375-1020C>T n.2373-1020C>T | dbSNP |
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| 11 | g.108332589A= | CA1998810953 | ATM,C11orf65 | c.7789-173A= (n.7789-173A=) c.*7260-173A= (n.*7260-173A=) n.2208-173A= n.1297A= n.625+552A= n.2546-173A= n.2207-173A= n.9273-173A= n.3013-173A= n.3343+1032A= n.90A= n.3124A= c.*2853-173A= (n.*2853-173A=) c.*2924-173A= (n.*2924-173A=) c.300-1022T= n.4004-173A= c.641-23518T= (n.641-23518T=) c.*1270-1022T= (n.*1270-1022T=) n.3193-173A= c.*39-1022T= (n.*39-1022T=) c.805-1022T= (n.805-1022T=) c.3745-173A= (n.3745-173A=) c.7624-173A= (n.7624-173A=) c.6745-173A= (n.6745-173A=) c.6481-173A= (n.6481-173A=) c.2860-173A= (n.2860-173A=) c.*38+2631T= (n.*38+2631T=) n.2375-1022T= n.2373-1022T= | |
| 11 | g.108332589A>G | CA942022336 | ATM,C11orf65 | c.7789-173A>G (n.7789-173A>G) c.*7260-173A>G (n.*7260-173A>G) n.2208-173A>G n.1297A>G n.625+552A>G n.2546-173A>G n.2207-173A>G n.9273-173A>G n.3013-173A>G n.3343+1032A>G n.90A>G n.3124A>G c.*2853-173A>G (n.*2853-173A>G) c.*2924-173A>G (n.*2924-173A>G) c.300-1022T>C n.4004-173A>G c.641-23518T>C (n.641-23518T>C) c.*1270-1022T>C (n.*1270-1022T>C) n.3193-173A>G c.*39-1022T>C (n.*39-1022T>C) c.805-1022T>C (n.805-1022T>C) c.3745-173A>G (n.3745-173A>G) c.7624-173A>G (n.7624-173A>G) c.6745-173A>G (n.6745-173A>G) c.6481-173A>G (n.6481-173A>G) c.2860-173A>G (n.2860-173A>G) c.*38+2631T>C (n.*38+2631T>C) n.2375-1022T>C n.2373-1022T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332593A>G | CA1998810957 | ATM,C11orf65 | c.7789-169A>G (n.7789-169A>G) c.*7260-169A>G (n.*7260-169A>G) n.2208-169A>G n.1301A>G n.625+556A>G n.2546-169A>G n.2207-169A>G n.9273-169A>G n.3013-169A>G n.3343+1036A>G n.94A>G n.3128A>G c.*2853-169A>G (n.*2853-169A>G) c.*2924-169A>G (n.*2924-169A>G) c.300-1026T>C n.4004-169A>G c.641-23522T>C (n.641-23522T>C) c.*1270-1026T>C (n.*1270-1026T>C) n.3193-169A>G c.*39-1026T>C (n.*39-1026T>C) c.805-1026T>C (n.805-1026T>C) c.3745-169A>G (n.3745-169A>G) c.7624-169A>G (n.7624-169A>G) c.6745-169A>G (n.6745-169A>G) c.6481-169A>G (n.6481-169A>G) c.2860-169A>G (n.2860-169A>G) c.*38+2627T>C (n.*38+2627T>C) n.2375-1026T>C n.2373-1026T>C | dbSNP |
| 11 | g.108332593A>T | CA1998810956 | ATM,C11orf65 | c.7789-169A>T (n.7789-169A>T) c.*7260-169A>T (n.*7260-169A>T) n.2208-169A>T n.1301A>T n.625+556A>T n.2546-169A>T n.2207-169A>T n.9273-169A>T n.3013-169A>T n.3343+1036A>T n.94A>T n.3128A>T c.*2853-169A>T (n.*2853-169A>T) c.*2924-169A>T (n.*2924-169A>T) c.300-1026T>A n.4004-169A>T c.641-23522T>A (n.641-23522T>A) c.*1270-1026T>A (n.*1270-1026T>A) n.3193-169A>T c.*39-1026T>A (n.*39-1026T>A) c.805-1026T>A (n.805-1026T>A) c.3745-169A>T (n.3745-169A>T) c.7624-169A>T (n.7624-169A>T) c.6745-169A>T (n.6745-169A>T) c.6481-169A>T (n.6481-169A>T) c.2860-169A>T (n.2860-169A>T) c.*38+2627T>A (n.*38+2627T>A) n.2375-1026T>A n.2373-1026T>A | dbSNP |
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| 11 | g.108332597T>G | CA228419135 | ATM,C11orf65 | c.7789-165T>G (n.7789-165T>G) c.*7260-165T>G (n.*7260-165T>G) n.2208-165T>G n.1305T>G n.625+560T>G n.2546-165T>G n.2207-165T>G n.9273-165T>G n.3013-165T>G n.3343+1040T>G n.98T>G n.3132T>G c.*2853-165T>G (n.*2853-165T>G) c.*2924-165T>G (n.*2924-165T>G) c.300-1030A>C n.4004-165T>G c.641-23526A>C (n.641-23526A>C) c.*1270-1030A>C (n.*1270-1030A>C) n.3193-165T>G c.*39-1030A>C (n.*39-1030A>C) c.805-1030A>C (n.805-1030A>C) c.3745-165T>G (n.3745-165T>G) c.7624-165T>G (n.7624-165T>G) c.6745-165T>G (n.6745-165T>G) c.6481-165T>G (n.6481-165T>G) c.2860-165T>G (n.2860-165T>G) c.*38+2623A>C (n.*38+2623A>C) n.2375-1030A>C n.2373-1030A>C | dbSNP |
| 11 | g.108332597T= | CA1998810960 | ATM,C11orf65 | c.7789-165T= (n.7789-165T=) c.*7260-165T= (n.*7260-165T=) n.2208-165T= n.1305T= n.625+560T= n.2546-165T= n.2207-165T= n.9273-165T= n.3013-165T= n.3343+1040T= n.98T= n.3132T= c.*2853-165T= (n.*2853-165T=) c.*2924-165T= (n.*2924-165T=) c.300-1030A= n.4004-165T= c.641-23526A= (n.641-23526A=) c.*1270-1030A= (n.*1270-1030A=) n.3193-165T= c.*39-1030A= (n.*39-1030A=) c.805-1030A= (n.805-1030A=) c.3745-165T= (n.3745-165T=) c.7624-165T= (n.7624-165T=) c.6745-165T= (n.6745-165T=) c.6481-165T= (n.6481-165T=) c.2860-165T= (n.2860-165T=) c.*38+2623A= (n.*38+2623A=) n.2375-1030A= n.2373-1030A= | |
| 11 | g.108332599G>C | CA601726990 | ATM,C11orf65 | c.7789-163G>C (n.7789-163G>C) c.*7260-163G>C (n.*7260-163G>C) n.2208-163G>C n.1307G>C n.625+562G>C n.2546-163G>C n.2207-163G>C n.9273-163G>C n.3013-163G>C n.3343+1042G>C n.100G>C n.3134G>C c.*2853-163G>C (n.*2853-163G>C) c.*2924-163G>C (n.*2924-163G>C) c.300-1032C>G n.4004-163G>C c.641-23528C>G (n.641-23528C>G) c.*1270-1032C>G (n.*1270-1032C>G) n.3193-163G>C c.*39-1032C>G (n.*39-1032C>G) c.805-1032C>G (n.805-1032C>G) c.3745-163G>C (n.3745-163G>C) c.7624-163G>C (n.7624-163G>C) c.6745-163G>C (n.6745-163G>C) c.6481-163G>C (n.6481-163G>C) c.2860-163G>C (n.2860-163G>C) c.*38+2621C>G (n.*38+2621C>G) n.2375-1032C>G n.2373-1032C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332599G= | CA1998810962 | ATM,C11orf65 | c.7789-163G= (n.7789-163G=) c.*7260-163G= (n.*7260-163G=) n.2208-163G= n.1307G= n.625+562G= n.2546-163G= n.2207-163G= n.9273-163G= n.3013-163G= n.3343+1042G= n.100G= n.3134G= c.*2853-163G= (n.*2853-163G=) c.*2924-163G= (n.*2924-163G=) c.300-1032C= n.4004-163G= c.641-23528C= (n.641-23528C=) c.*1270-1032C= (n.*1270-1032C=) n.3193-163G= c.*39-1032C= (n.*39-1032C=) c.805-1032C= (n.805-1032C=) c.3745-163G= (n.3745-163G=) c.7624-163G= (n.7624-163G=) c.6745-163G= (n.6745-163G=) c.6481-163G= (n.6481-163G=) c.2860-163G= (n.2860-163G=) c.*38+2621C= (n.*38+2621C=) n.2375-1032C= n.2373-1032C= | |
| 11 | g.108332600A= | CA1998810963 | ATM,C11orf65 | c.7789-162A= (n.7789-162A=) c.*7260-162A= (n.*7260-162A=) n.2208-162A= n.1308A= n.625+563A= n.2546-162A= n.2207-162A= n.9273-162A= n.3013-162A= n.3343+1043A= n.101A= n.3135A= c.*2853-162A= (n.*2853-162A=) c.*2924-162A= (n.*2924-162A=) c.300-1033T= n.4004-162A= c.641-23529T= (n.641-23529T=) c.*1270-1033T= (n.*1270-1033T=) n.3193-162A= c.*39-1033T= (n.*39-1033T=) c.805-1033T= (n.805-1033T=) c.3745-162A= (n.3745-162A=) c.7624-162A= (n.7624-162A=) c.6745-162A= (n.6745-162A=) c.6481-162A= (n.6481-162A=) c.2860-162A= (n.2860-162A=) c.*38+2620T= (n.*38+2620T=) n.2375-1033T= n.2373-1033T= | |
| 11 | g.108332600A>G | CA228419138 | ATM,C11orf65 | c.7789-162A>G (n.7789-162A>G) c.*7260-162A>G (n.*7260-162A>G) n.2208-162A>G n.1308A>G n.625+563A>G n.2546-162A>G n.2207-162A>G n.9273-162A>G n.3013-162A>G n.3343+1043A>G n.101A>G n.3135A>G c.*2853-162A>G (n.*2853-162A>G) c.*2924-162A>G (n.*2924-162A>G) c.300-1033T>C n.4004-162A>G c.641-23529T>C (n.641-23529T>C) c.*1270-1033T>C (n.*1270-1033T>C) n.3193-162A>G c.*39-1033T>C (n.*39-1033T>C) c.805-1033T>C (n.805-1033T>C) c.3745-162A>G (n.3745-162A>G) c.7624-162A>G (n.7624-162A>G) c.6745-162A>G (n.6745-162A>G) c.6481-162A>G (n.6481-162A>G) c.2860-162A>G (n.2860-162A>G) c.*38+2620T>C (n.*38+2620T>C) n.2375-1033T>C n.2373-1033T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332601T>C | CA2725231242 | ATM,C11orf65 | c.7789-161T>C (n.7789-161T>C) c.*7260-161T>C (n.*7260-161T>C) n.2208-161T>C n.1309T>C n.625+564T>C n.2546-161T>C n.2207-161T>C n.9273-161T>C n.3013-161T>C n.3343+1044T>C n.102T>C n.3136T>C c.*2853-161T>C (n.*2853-161T>C) c.*2924-161T>C (n.*2924-161T>C) c.300-1034A>G n.4004-161T>C c.641-23530A>G (n.641-23530A>G) c.*1270-1034A>G (n.*1270-1034A>G) n.3193-161T>C c.*39-1034A>G (n.*39-1034A>G) c.805-1034A>G (n.805-1034A>G) c.3745-161T>C (n.3745-161T>C) c.7624-161T>C (n.7624-161T>C) c.6745-161T>C (n.6745-161T>C) c.6481-161T>C (n.6481-161T>C) c.2860-161T>C (n.2860-161T>C) c.*38+2619A>G (n.*38+2619A>G) n.2375-1034A>G n.2373-1034A>G | dbSNP |
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| 11 | g.108332604A>G | CA671418710 | ATM,C11orf65 | c.7789-158A>G (n.7789-158A>G) c.*7260-158A>G (n.*7260-158A>G) n.2208-158A>G n.1312A>G n.625+567A>G n.2546-158A>G n.2207-158A>G n.9273-158A>G n.3013-158A>G n.3343+1047A>G n.105A>G n.3139A>G c.*2853-158A>G (n.*2853-158A>G) c.*2924-158A>G (n.*2924-158A>G) c.300-1037T>C n.4004-158A>G c.641-23533T>C (n.641-23533T>C) c.*1270-1037T>C (n.*1270-1037T>C) n.3193-158A>G c.*39-1037T>C (n.*39-1037T>C) c.805-1037T>C (n.805-1037T>C) c.3745-158A>G (n.3745-158A>G) c.7624-158A>G (n.7624-158A>G) c.6745-158A>G (n.6745-158A>G) c.6481-158A>G (n.6481-158A>G) c.2860-158A>G (n.2860-158A>G) c.*38+2616T>C (n.*38+2616T>C) n.2375-1037T>C n.2373-1037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332610T>A | CA2615862064 | ATM,C11orf65 | c.7789-152T>A (n.7789-152T>A) c.*7260-152T>A (n.*7260-152T>A) n.2208-152T>A n.1318T>A n.625+573T>A n.2546-152T>A n.2207-152T>A n.9273-152T>A n.3013-152T>A n.3343+1053T>A n.111T>A n.3145T>A c.*2853-152T>A (n.*2853-152T>A) c.*2924-152T>A (n.*2924-152T>A) c.300-1043A>T n.4004-152T>A c.641-23539A>T (n.641-23539A>T) c.*1270-1043A>T (n.*1270-1043A>T) n.3193-152T>A c.*39-1043A>T (n.*39-1043A>T) c.805-1043A>T (n.805-1043A>T) c.3745-152T>A (n.3745-152T>A) c.7624-152T>A (n.7624-152T>A) c.6745-152T>A (n.6745-152T>A) c.6481-152T>A (n.6481-152T>A) c.2860-152T>A (n.2860-152T>A) c.*38+2610A>T (n.*38+2610A>T) n.2375-1043A>T n.2373-1043A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332611T>C | CA2615862070 | ATM,C11orf65 | c.7789-151T>C (n.7789-151T>C) c.*7260-151T>C (n.*7260-151T>C) n.2208-151T>C n.1319T>C n.625+574T>C n.2546-151T>C n.2207-151T>C n.9273-151T>C n.3013-151T>C n.3343+1054T>C n.112T>C n.3146T>C c.*2853-151T>C (n.*2853-151T>C) c.*2924-151T>C (n.*2924-151T>C) c.300-1044A>G n.4004-151T>C c.641-23540A>G (n.641-23540A>G) c.*1270-1044A>G (n.*1270-1044A>G) n.3193-151T>C c.*39-1044A>G (n.*39-1044A>G) c.805-1044A>G (n.805-1044A>G) c.3745-151T>C (n.3745-151T>C) c.7624-151T>C (n.7624-151T>C) c.6745-151T>C (n.6745-151T>C) c.6481-151T>C (n.6481-151T>C) c.2860-151T>C (n.2860-151T>C) c.*38+2609A>G (n.*38+2609A>G) n.2375-1044A>G n.2373-1044A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332611_108332615delinsTTATG | CA1998810966 | ATM,C11orf65 | c.7789-151_7789-147delinsTTATG (n.7789-151_7789-147delinsTTATG) c.*7260-151_*7260-147delinsTTATG (n.*7260-151_*7260-147delinsTTATG) n.2208-151_2208-147delinsTTATG n.1319_1323delinsTTATG n.625+574_625+578delinsTTATG n.2546-151_2546-147delinsTTATG n.2207-151_2207-147delinsTTATG n.9273-151_9273-147delinsTTATG n.3013-151_3013-147delinsTTATG n.3343+1054_3343+1058delinsTTATG n.112_116delinsTTATG n.3146_3150delinsTTATG c.*2853-151_*2853-147delinsTTATG (n.*2853-151_*2853-147delinsTTATG) c.*2924-151_*2924-147delinsTTATG (n.*2924-151_*2924-147delinsTTATG) c.300-1048_300-1044delinsCATAA n.4004-151_4004-147delinsTTATG c.641-23544_641-23540delinsCATAA (n.641-23544_641-23540delinsCATAA) c.*1270-1048_*1270-1044delinsCATAA (n.*1270-1048_*1270-1044delinsCATAA) n.3193-151_3193-147delinsTTATG c.*39-1048_*39-1044delinsCATAA (n.*39-1048_*39-1044delinsCATAA) c.805-1048_805-1044delinsCATAA (n.805-1048_805-1044delinsCATAA) c.3745-151_3745-147delinsTTATG (n.3745-151_3745-147delinsTTATG) c.7624-151_7624-147delinsTTATG (n.7624-151_7624-147delinsTTATG) c.6745-151_6745-147delinsTTATG (n.6745-151_6745-147delinsTTATG) c.6481-151_6481-147delinsTTATG (n.6481-151_6481-147delinsTTATG) c.2860-151_2860-147delinsTTATG (n.2860-151_2860-147delinsTTATG) c.*38+2605_*38+2609delinsCATAA (n.*38+2605_*38+2609delinsCATAA) n.2375-1048_2375-1044delinsCATAA n.2373-1048_2373-1044delinsCATAA | |
| 11 | g.108332612T>A | CA2615862075 | ATM,C11orf65 | c.7789-150T>A (n.7789-150T>A) c.*7260-150T>A (n.*7260-150T>A) n.2208-150T>A n.1320T>A n.625+575T>A n.2546-150T>A n.2207-150T>A n.9273-150T>A n.3013-150T>A n.3343+1055T>A n.113T>A n.3147T>A c.*2853-150T>A (n.*2853-150T>A) c.*2924-150T>A (n.*2924-150T>A) c.300-1045A>T n.4004-150T>A c.641-23541A>T (n.641-23541A>T) c.*1270-1045A>T (n.*1270-1045A>T) n.3193-150T>A c.*39-1045A>T (n.*39-1045A>T) c.805-1045A>T (n.805-1045A>T) c.3745-150T>A (n.3745-150T>A) c.7624-150T>A (n.7624-150T>A) c.6745-150T>A (n.6745-150T>A) c.6481-150T>A (n.6481-150T>A) c.2860-150T>A (n.2860-150T>A) c.*38+2608A>T (n.*38+2608A>T) n.2375-1045A>T n.2373-1045A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332612_108332615del | CA942022340 | ATM,C11orf65 | c.7789-150_7789-147del (n.7789-150_7789-147del) c.*7260-150_*7260-147del (n.*7260-150_*7260-147del) n.2208-150_2208-147del n.1320_1323del n.625+575_625+578del n.2546-150_2546-147del n.2207-150_2207-147del n.9273-150_9273-147del n.3013-150_3013-147del n.3343+1055_3343+1058del n.113_116del n.3147_3150del c.*2853-150_*2853-147del (n.*2853-150_*2853-147del) c.*2924-150_*2924-147del (n.*2924-150_*2924-147del) c.300-1048_300-1045del n.4004-150_4004-147del c.641-23544_641-23541del (n.641-23544_641-23541del) c.*1270-1048_*1270-1045del (n.*1270-1048_*1270-1045del) n.3193-150_3193-147del c.*39-1048_*39-1045del (n.*39-1048_*39-1045del) c.805-1048_805-1045del (n.805-1048_805-1045del) c.3745-150_3745-147del (n.3745-150_3745-147del) c.7624-150_7624-147del (n.7624-150_7624-147del) c.6745-150_6745-147del (n.6745-150_6745-147del) c.6481-150_6481-147del (n.6481-150_6481-147del) c.2860-150_2860-147del (n.2860-150_2860-147del) c.*38+2605_*38+2608del (n.*38+2605_*38+2608del) n.2375-1048_2375-1045del n.2373-1048_2373-1045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108332614_108332615delinsTG | CA1998810967 | ATM,C11orf65 | c.7789-148_7789-147delinsTG (n.7789-148_7789-147delinsTG) c.*7260-148_*7260-147delinsTG (n.*7260-148_*7260-147delinsTG) n.2208-148_2208-147delinsTG n.1322_1323delinsTG n.625+577_625+578delinsTG n.2546-148_2546-147delinsTG n.2207-148_2207-147delinsTG n.9273-148_9273-147delinsTG n.3013-148_3013-147delinsTG n.3343+1057_3343+1058delinsTG n.115_116delinsTG n.3149_3150delinsTG c.*2853-148_*2853-147delinsTG (n.*2853-148_*2853-147delinsTG) c.*2924-148_*2924-147delinsTG (n.*2924-148_*2924-147delinsTG) c.300-1048_300-1047delinsCA n.4004-148_4004-147delinsTG c.641-23544_641-23543delinsCA (n.641-23544_641-23543delinsCA) c.*1270-1048_*1270-1047delinsCA (n.*1270-1048_*1270-1047delinsCA) n.3193-148_3193-147delinsTG c.*39-1048_*39-1047delinsCA (n.*39-1048_*39-1047delinsCA) c.805-1048_805-1047delinsCA (n.805-1048_805-1047delinsCA) c.3745-148_3745-147delinsTG (n.3745-148_3745-147delinsTG) c.7624-148_7624-147delinsTG (n.7624-148_7624-147delinsTG) c.6745-148_6745-147delinsTG (n.6745-148_6745-147delinsTG) c.6481-148_6481-147delinsTG (n.6481-148_6481-147delinsTG) c.2860-148_2860-147delinsTG (n.2860-148_2860-147delinsTG) c.*38+2605_*38+2606delinsCA (n.*38+2605_*38+2606delinsCA) n.2375-1048_2375-1047delinsCA n.2373-1048_2373-1047delinsCA | |
| 11 | g.108332615del | CA918963667 | ATM,C11orf65 | c.7789-147del (n.7789-147del) c.*7260-147del (n.*7260-147del) n.2208-147del n.1323del n.625+578del n.2546-147del n.2207-147del n.9273-147del n.3013-147del n.3343+1058del n.116del n.3150del c.*2853-147del (n.*2853-147del) c.*2924-147del (n.*2924-147del) c.300-1048del n.4004-147del c.641-23544del (n.641-23544del) c.*1270-1048del (n.*1270-1048del) n.3193-147del c.*39-1048del (n.*39-1048del) c.805-1048del (n.805-1048del) c.3745-147del (n.3745-147del) c.7624-147del (n.7624-147del) c.6745-147del (n.6745-147del) c.6481-147del (n.6481-147del) c.2860-147del (n.2860-147del) c.*38+2605del (n.*38+2605del) n.2375-1048del n.2373-1048del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108332615G>T | CA2615862079 | ATM,C11orf65 | c.7789-147G>T (n.7789-147G>T) c.*7260-147G>T (n.*7260-147G>T) n.2208-147G>T n.1323G>T n.625+578G>T n.2546-147G>T n.2207-147G>T n.9273-147G>T n.3013-147G>T n.3343+1058G>T n.116G>T n.3150G>T c.*2853-147G>T (n.*2853-147G>T) c.*2924-147G>T (n.*2924-147G>T) c.300-1048C>A n.4004-147G>T c.641-23544C>A (n.641-23544C>A) c.*1270-1048C>A (n.*1270-1048C>A) n.3193-147G>T c.*39-1048C>A (n.*39-1048C>A) c.805-1048C>A (n.805-1048C>A) c.3745-147G>T (n.3745-147G>T) c.7624-147G>T (n.7624-147G>T) c.6745-147G>T (n.6745-147G>T) c.6481-147G>T (n.6481-147G>T) c.2860-147G>T (n.2860-147G>T) c.*38+2605C>A (n.*38+2605C>A) n.2375-1048C>A n.2373-1048C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332616A= | CA1998810968 | ATM,C11orf65 | c.7789-146A= (n.7789-146A=) c.*7260-146A= (n.*7260-146A=) n.2208-146A= n.1324A= n.625+579A= n.2546-146A= n.2207-146A= n.9273-146A= n.3013-146A= n.3343+1059A= n.117A= n.3151A= c.*2853-146A= (n.*2853-146A=) c.*2924-146A= (n.*2924-146A=) c.300-1049T= n.4004-146A= c.641-23545T= (n.641-23545T=) c.*1270-1049T= (n.*1270-1049T=) n.3193-146A= c.*39-1049T= (n.*39-1049T=) c.805-1049T= (n.805-1049T=) c.3745-146A= (n.3745-146A=) c.7624-146A= (n.7624-146A=) c.6745-146A= (n.6745-146A=) c.6481-146A= (n.6481-146A=) c.2860-146A= (n.2860-146A=) c.*38+2604T= (n.*38+2604T=) n.2375-1049T= n.2373-1049T= | |
| 11 | g.108332616A>G | CA942022341 | ATM,C11orf65 | c.7789-146A>G (n.7789-146A>G) c.*7260-146A>G (n.*7260-146A>G) n.2208-146A>G n.1324A>G n.625+579A>G n.2546-146A>G n.2207-146A>G n.9273-146A>G n.3013-146A>G n.3343+1059A>G n.117A>G n.3151A>G c.*2853-146A>G (n.*2853-146A>G) c.*2924-146A>G (n.*2924-146A>G) c.300-1049T>C n.4004-146A>G c.641-23545T>C (n.641-23545T>C) c.*1270-1049T>C (n.*1270-1049T>C) n.3193-146A>G c.*39-1049T>C (n.*39-1049T>C) c.805-1049T>C (n.805-1049T>C) c.3745-146A>G (n.3745-146A>G) c.7624-146A>G (n.7624-146A>G) c.6745-146A>G (n.6745-146A>G) c.6481-146A>G (n.6481-146A>G) c.2860-146A>G (n.2860-146A>G) c.*38+2604T>C (n.*38+2604T>C) n.2375-1049T>C n.2373-1049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332628G>C | CA2615862090 | ATM,C11orf65 | c.7789-134G>C (n.7789-134G>C) c.*7260-134G>C (n.*7260-134G>C) n.2208-134G>C n.1336G>C n.625+591G>C n.2546-134G>C n.2207-134G>C n.9273-134G>C n.3013-134G>C n.3343+1071G>C n.129G>C n.3163G>C c.*2853-134G>C (n.*2853-134G>C) c.*2924-134G>C (n.*2924-134G>C) c.300-1061C>G n.4004-134G>C c.641-23557C>G (n.641-23557C>G) c.*1270-1061C>G (n.*1270-1061C>G) n.3193-134G>C c.*39-1061C>G (n.*39-1061C>G) c.805-1061C>G (n.805-1061C>G) c.3745-134G>C (n.3745-134G>C) c.7624-134G>C (n.7624-134G>C) c.6745-134G>C (n.6745-134G>C) c.6481-134G>C (n.6481-134G>C) c.2860-134G>C (n.2860-134G>C) c.*38+2592C>G (n.*38+2592C>G) n.2375-1061C>G n.2373-1061C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332629T>C | CA2615862092 | ATM,C11orf65 | c.7789-133T>C (n.7789-133T>C) c.*7260-133T>C (n.*7260-133T>C) n.2208-133T>C n.1337T>C n.625+592T>C n.2546-133T>C n.2207-133T>C n.9273-133T>C n.3013-133T>C n.3343+1072T>C n.130T>C n.3164T>C c.*2853-133T>C (n.*2853-133T>C) c.*2924-133T>C (n.*2924-133T>C) c.300-1062A>G n.4004-133T>C c.641-23558A>G (n.641-23558A>G) c.*1270-1062A>G (n.*1270-1062A>G) n.3193-133T>C c.*39-1062A>G (n.*39-1062A>G) c.805-1062A>G (n.805-1062A>G) c.3745-133T>C (n.3745-133T>C) c.7624-133T>C (n.7624-133T>C) c.6745-133T>C (n.6745-133T>C) c.6481-133T>C (n.6481-133T>C) c.2860-133T>C (n.2860-133T>C) c.*38+2591A>G (n.*38+2591A>G) n.2375-1062A>G n.2373-1062A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332632C>A | CA228419142 | ATM,C11orf65 | c.7789-130C>A (n.7789-130C>A) c.*7260-130C>A (n.*7260-130C>A) n.2208-130C>A n.1340C>A n.625+595C>A n.2546-130C>A n.2207-130C>A n.9273-130C>A n.3013-130C>A n.3343+1075C>A n.133C>A n.3167C>A c.*2853-130C>A (n.*2853-130C>A) c.*2924-130C>A (n.*2924-130C>A) c.300-1065G>T n.4004-130C>A c.641-23561G>T (n.641-23561G>T) c.*1270-1065G>T (n.*1270-1065G>T) n.3193-130C>A c.*39-1065G>T (n.*39-1065G>T) c.805-1065G>T (n.805-1065G>T) c.3745-130C>A (n.3745-130C>A) c.7624-130C>A (n.7624-130C>A) c.6745-130C>A (n.6745-130C>A) c.6481-130C>A (n.6481-130C>A) c.2860-130C>A (n.2860-130C>A) c.*38+2588G>T (n.*38+2588G>T) n.2375-1065G>T n.2373-1065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332632C>G | CA671418725 | ATM,C11orf65 | c.7789-130C>G (n.7789-130C>G) c.*7260-130C>G (n.*7260-130C>G) n.2208-130C>G n.1340C>G n.625+595C>G n.2546-130C>G n.2207-130C>G n.9273-130C>G n.3013-130C>G n.3343+1075C>G n.133C>G n.3167C>G c.*2853-130C>G (n.*2853-130C>G) c.*2924-130C>G (n.*2924-130C>G) c.300-1065G>C n.4004-130C>G c.641-23561G>C (n.641-23561G>C) c.*1270-1065G>C (n.*1270-1065G>C) n.3193-130C>G c.*39-1065G>C (n.*39-1065G>C) c.805-1065G>C (n.805-1065G>C) c.3745-130C>G (n.3745-130C>G) c.7624-130C>G (n.7624-130C>G) c.6745-130C>G (n.6745-130C>G) c.6481-130C>G (n.6481-130C>G) c.2860-130C>G (n.2860-130C>G) c.*38+2588G>C (n.*38+2588G>C) n.2375-1065G>C n.2373-1065G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332639A>T | CA2615862103 | ATM,C11orf65 | c.7789-123A>T (n.7789-123A>T) c.*7260-123A>T (n.*7260-123A>T) n.2208-123A>T n.1347A>T n.625+602A>T n.2546-123A>T n.2207-123A>T n.9273-123A>T n.3013-123A>T n.3343+1082A>T n.140A>T n.3174A>T c.*2853-123A>T (n.*2853-123A>T) c.*2924-123A>T (n.*2924-123A>T) c.300-1072T>A n.4004-123A>T c.641-23568T>A (n.641-23568T>A) c.*1270-1072T>A (n.*1270-1072T>A) n.3193-123A>T c.*39-1072T>A (n.*39-1072T>A) c.805-1072T>A (n.805-1072T>A) c.3745-123A>T (n.3745-123A>T) c.7624-123A>T (n.7624-123A>T) c.6745-123A>T (n.6745-123A>T) c.6481-123A>T (n.6481-123A>T) c.2860-123A>T (n.2860-123A>T) c.*38+2581T>A (n.*38+2581T>A) n.2375-1072T>A n.2373-1072T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332647C>A | CA2615862114 | ATM,C11orf65 | c.7789-115C>A (n.7789-115C>A) c.*7260-115C>A (n.*7260-115C>A) n.2208-115C>A n.1355C>A n.625+610C>A n.2546-115C>A n.2207-115C>A n.9273-115C>A n.3013-115C>A n.3343+1090C>A n.148C>A n.3182C>A c.*2853-115C>A (n.*2853-115C>A) c.*2924-115C>A (n.*2924-115C>A) c.300-1080G>T n.4004-115C>A c.641-23576G>T (n.641-23576G>T) c.*1270-1080G>T (n.*1270-1080G>T) n.3193-115C>A c.*39-1080G>T (n.*39-1080G>T) c.805-1080G>T (n.805-1080G>T) c.3745-115C>A (n.3745-115C>A) c.7624-115C>A (n.7624-115C>A) c.6745-115C>A (n.6745-115C>A) c.6481-115C>A (n.6481-115C>A) c.2860-115C>A (n.2860-115C>A) c.*38+2573G>T (n.*38+2573G>T) n.2375-1080G>T n.2373-1080G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332648A>G | CA2615862116 | ATM,C11orf65 | c.7789-114A>G (n.7789-114A>G) c.*7260-114A>G (n.*7260-114A>G) n.2208-114A>G n.1356A>G n.625+611A>G n.2546-114A>G n.2207-114A>G n.9273-114A>G n.3013-114A>G n.3343+1091A>G n.149A>G n.3183A>G c.*2853-114A>G (n.*2853-114A>G) c.*2924-114A>G (n.*2924-114A>G) c.300-1081T>C n.4004-114A>G c.641-23577T>C (n.641-23577T>C) c.*1270-1081T>C (n.*1270-1081T>C) n.3193-114A>G c.*39-1081T>C (n.*39-1081T>C) c.805-1081T>C (n.805-1081T>C) c.3745-114A>G (n.3745-114A>G) c.7624-114A>G (n.7624-114A>G) c.6745-114A>G (n.6745-114A>G) c.6481-114A>G (n.6481-114A>G) c.2860-114A>G (n.2860-114A>G) c.*38+2572T>C (n.*38+2572T>C) n.2375-1081T>C n.2373-1081T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108332648_108332649delinsAT | CA1998810980 | ATM,C11orf65 | c.7789-114_7789-113delinsAT (n.7789-114_7789-113delinsAT) c.*7260-114_*7260-113delinsAT (n.*7260-114_*7260-113delinsAT) n.2208-114_2208-113delinsAT n.1356_1357delinsAT n.625+611_625+612delinsAT n.2546-114_2546-113delinsAT n.2207-114_2207-113delinsAT n.9273-114_9273-113delinsAT n.3013-114_3013-113delinsAT n.3343+1091_3343+1092delinsAT n.149_150delinsAT n.3183_3184delinsAT c.*2853-114_*2853-113delinsAT (n.*2853-114_*2853-113delinsAT) c.*2924-114_*2924-113delinsAT (n.*2924-114_*2924-113delinsAT) c.300-1082_300-1081delinsAT n.4004-114_4004-113delinsAT c.641-23578_641-23577delinsAT (n.641-23578_641-23577delinsAT) c.*1270-1082_*1270-1081delinsAT (n.*1270-1082_*1270-1081delinsAT) n.3193-114_3193-113delinsAT c.*39-1082_*39-1081delinsAT (n.*39-1082_*39-1081delinsAT) c.805-1082_805-1081delinsAT (n.805-1082_805-1081delinsAT) c.3745-114_3745-113delinsAT (n.3745-114_3745-113delinsAT) c.7624-114_7624-113delinsAT (n.7624-114_7624-113delinsAT) c.6745-114_6745-113delinsAT (n.6745-114_6745-113delinsAT) c.6481-114_6481-113delinsAT (n.6481-114_6481-113delinsAT) c.2860-114_2860-113delinsAT (n.2860-114_2860-113delinsAT) c.*38+2571_*38+2572delinsAT (n.*38+2571_*38+2572delinsAT) n.2375-1082_2375-1081delinsAT n.2373-1082_2373-1081delinsAT | |
| 11 | g.108332649T>C | CA601726993 | ATM,C11orf65 | c.7789-113T>C (n.7789-113T>C) c.*7260-113T>C (n.*7260-113T>C) n.2208-113T>C n.1357T>C n.625+612T>C n.2546-113T>C n.2207-113T>C n.9273-113T>C n.3013-113T>C n.3343+1092T>C n.150T>C n.3184T>C c.*2853-113T>C (n.*2853-113T>C) c.*2924-113T>C (n.*2924-113T>C) c.300-1082A>G n.4004-113T>C c.641-23578A>G (n.641-23578A>G) c.*1270-1082A>G (n.*1270-1082A>G) n.3193-113T>C c.*39-1082A>G (n.*39-1082A>G) c.805-1082A>G (n.805-1082A>G) c.3745-113T>C (n.3745-113T>C) c.7624-113T>C (n.7624-113T>C) c.6745-113T>C (n.6745-113T>C) c.6481-113T>C (n.6481-113T>C) c.2860-113T>C (n.2860-113T>C) c.*38+2571A>G (n.*38+2571A>G) n.2375-1082A>G n.2373-1082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108332650del | CA1998810981 | ATM,C11orf65 | c.7789-112del (n.7789-112del) c.*7260-112del (n.*7260-112del) n.2208-112del n.1358del n.625+613del n.2546-112del n.2207-112del n.9273-112del n.3013-112del n.3343+1093del n.151del n.3185del c.*2853-112del (n.*2853-112del) c.*2924-112del (n.*2924-112del) c.300-1082del n.4004-112del c.641-23578del (n.641-23578del) c.*1270-1082del (n.*1270-1082del) n.3193-112del c.*39-1082del (n.*39-1082del) c.805-1082del (n.805-1082del) c.3745-112del (n.3745-112del) c.7624-112del (n.7624-112del) c.6745-112del (n.6745-112del) c.6481-112del (n.6481-112del) c.2860-112del (n.2860-112del) c.*38+2571del (n.*38+2571del) n.2375-1082del n.2373-1082del | dbSNP |
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| 11 | g.108332652C>T | CA1998810986 | ATM,C11orf65 | c.7789-110C>T (n.7789-110C>T) c.*7260-110C>T (n.*7260-110C>T) n.2208-110C>T n.1360C>T n.625+615C>T n.2546-110C>T n.2207-110C>T n.9273-110C>T n.3013-110C>T n.3343+1095C>T n.153C>T n.3187C>T c.*2853-110C>T (n.*2853-110C>T) c.*2924-110C>T (n.*2924-110C>T) c.300-1085G>A n.4004-110C>T c.641-23581G>A (n.641-23581G>A) c.*1270-1085G>A (n.*1270-1085G>A) n.3193-110C>T c.*39-1085G>A (n.*39-1085G>A) c.805-1085G>A (n.805-1085G>A) c.3745-110C>T (n.3745-110C>T) c.7624-110C>T (n.7624-110C>T) c.6745-110C>T (n.6745-110C>T) c.6481-110C>T (n.6481-110C>T) c.2860-110C>T (n.2860-110C>T) c.*38+2568G>A (n.*38+2568G>A) n.2375-1085G>A n.2373-1085G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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