Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108331913_108331914delinsAC | CA1998810422 | ATM,C11orf65 | c.7664_7665delinsAC (p.His2555=) c.*7135_*7136delinsAC (n.*7135_*7136delinsAC) n.2083_2084delinsAC n.621_622delinsAC n.501_502delinsAC n.2421_2422delinsAC n.2082_2083delinsAC n.9148_9149delinsAC n.2888_2889delinsAC n.3343+356_3343+357delinsAC n.2448_2449delinsAC c.*2728_*2729delinsAC (n.*2728_*2729delinsAC) c.*2799_*2800delinsAC (n.*2799_*2800delinsAC) c.300-347_300-346delinsGT n.3879_3880delinsAC c.641-22843_641-22842delinsGT (n.641-22843_641-22842delinsGT) c.*1270-347_*1270-346delinsGT (n.*1270-347_*1270-346delinsGT) n.3068_3069delinsAC c.*39-347_*39-346delinsGT (n.*39-347_*39-346delinsGT) c.805-347_805-346delinsGT (n.805-347_805-346delinsGT) c.3620_3621delinsAC (p.His1207=) c.7499_7500delinsAC (p.His2500=) c.6620_6621delinsAC (p.His2207=) c.6356_6357delinsAC (p.His2119=) c.2735_2736delinsAC (p.His912=) c.*38+3306_*38+3307delinsGT (n.*38+3306_*38+3307delinsGT) n.2375-347_2375-346delinsGT n.2373-347_2373-346delinsGT | |
11 | g.108331914C>A | CA228418713 | ATM,C11orf65 | c.7665C>A (p.His2555Gln) c.*7136C>A (n.*7136C>A) n.2084C>A n.622C>A n.502C>A n.2422C>A n.2083C>A n.9149C>A n.2889C>A n.3343+357C>A n.2449C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.300-347G>T n.3880C>A c.641-22843G>T (n.641-22843G>T) c.*1270-347G>T (n.*1270-347G>T) n.3069C>A c.*39-347G>T (n.*39-347G>T) c.805-347G>T (n.805-347G>T) c.3621C>A (p.His1207Gln) c.7500C>A (p.His2500Gln) c.6621C>A (p.His2207Gln) c.6357C>A (p.His2119Gln) c.2736C>A (p.His912Gln) c.*38+3306G>T (n.*38+3306G>T) n.2375-347G>T n.2373-347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331914C= | CA1998810434 | ATM,C11orf65 | c.7665C= (p.His2555=) c.*7136C= (n.*7136C=) n.2084C= n.622C= n.502C= n.2422C= n.2083C= n.9149C= n.2889C= n.3343+357C= n.2449C= c.*2729C= (n.*2729C=) c.*2800C= (n.*2800C=) c.300-347G= n.3880C= c.641-22843G= (n.641-22843G=) c.*1270-347G= (n.*1270-347G=) n.3069C= c.*39-347G= (n.*39-347G=) c.805-347G= (n.805-347G=) c.3621C= (p.His1207=) c.7500C= (p.His2500=) c.6621C= (p.His2207=) c.6357C= (p.His2119=) c.2736C= (p.His912=) c.*38+3306G= (n.*38+3306G=) n.2375-347G= n.2373-347G= | |
11 | g.108331914C>G | CA382560960 | ATM,C11orf65 | c.7665C>G (p.His2555Gln) c.*7136C>G (n.*7136C>G) n.2084C>G n.622C>G n.502C>G n.2422C>G n.2083C>G n.9149C>G n.2889C>G n.3343+357C>G n.2449C>G c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.300-347G>C n.3880C>G c.641-22843G>C (n.641-22843G>C) c.*1270-347G>C (n.*1270-347G>C) n.3069C>G c.*39-347G>C (n.*39-347G>C) c.805-347G>C (n.805-347G>C) c.3621C>G (p.His1207Gln) c.7500C>G (p.His2500Gln) c.6621C>G (p.His2207Gln) c.6357C>G (p.His2119Gln) c.2736C>G (p.His912Gln) c.*38+3306G>C (n.*38+3306G>C) n.2375-347G>C n.2373-347G>C | dbSNP |
11 | g.108331914C>T | CA476677176 | ATM,C11orf65 | c.7665C>T (p.His2555=) c.*7136C>T (n.*7136C>T) n.2084C>T n.622C>T n.502C>T n.2422C>T n.2083C>T n.9149C>T n.2889C>T n.3343+357C>T n.2449C>T c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.300-347G>A n.3880C>T c.641-22843G>A (n.641-22843G>A) c.*1270-347G>A (n.*1270-347G>A) n.3069C>T c.*39-347G>A (n.*39-347G>A) c.805-347G>A (n.805-347G>A) c.3621C>T (p.His1207=) c.7500C>T (p.His2500=) c.6621C>T (p.His2207=) c.6357C>T (p.His2119=) c.2736C>T (p.His912=) c.*38+3306G>A (n.*38+3306G>A) n.2375-347G>A n.2373-347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331914delinsGTGA | CA658656297 | ATM,C11orf65 | c.7665delinsGTGA (p.His2555GlnfsTer2) c.*7136delinsGTGA (n.*7136delinsGTGA) n.2084delinsGTGA n.622delinsGTGA n.502delinsGTGA n.2422delinsGTGA n.2083delinsGTGA n.9149delinsGTGA n.2889delinsGTGA n.3343+357delinsGTGA n.2449delinsGTGA c.*2729delinsGTGA (n.*2729delinsGTGA) c.*2800delinsGTGA (n.*2800delinsGTGA) c.300-347delinsTCAC n.3880delinsGTGA c.641-22843delinsTCAC (n.641-22843delinsTCAC) c.*1270-347delinsTCAC (n.*1270-347delinsTCAC) n.3069delinsGTGA c.*39-347delinsTCAC (n.*39-347delinsTCAC) c.805-347delinsTCAC (n.805-347delinsTCAC) c.3621delinsGTGA (p.His1207GlnfsTer2) c.7500delinsGTGA (p.His2500GlnfsTer2) c.6621delinsGTGA (p.His2207GlnfsTer2) c.6357delinsGTGA (p.His2119GlnfsTer2) c.2736delinsGTGA (p.His912GlnfsTer2) c.*38+3306delinsTCAC (n.*38+3306delinsTCAC) n.2375-347delinsTCAC n.2373-347delinsTCAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331915A>C | CA382560961 | ATM,C11orf65 | c.7666A>C (p.Thr2556Pro) c.*7137A>C (n.*7137A>C) n.2085A>C n.623A>C n.503A>C n.2423A>C n.2084A>C n.9150A>C n.2890A>C n.3343+358A>C n.2450A>C c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.300-348T>G n.3881A>C c.641-22844T>G (n.641-22844T>G) c.*1270-348T>G (n.*1270-348T>G) n.3070A>C c.*39-348T>G (n.*39-348T>G) c.805-348T>G (n.805-348T>G) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.7501A>C (p.Thr2501Pro) c.6622A>C (p.Thr2208Pro) c.6358A>C (p.Thr2120Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*38+3305T>G (n.*38+3305T>G) n.2375-348T>G n.2373-348T>G | |
11 | g.108331915A>G | CA382560962 | ATM,C11orf65 | c.7666A>G (p.Thr2556Ala) c.*7137A>G (n.*7137A>G) n.2085A>G n.623A>G n.503A>G n.2423A>G n.2084A>G n.9150A>G n.2890A>G n.3343+358A>G n.2450A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.300-348T>C n.3881A>G c.641-22844T>C (n.641-22844T>C) c.*1270-348T>C (n.*1270-348T>C) n.3070A>G c.*39-348T>C (n.*39-348T>C) c.805-348T>C (n.805-348T>C) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.7501A>G (p.Thr2501Ala) c.6622A>G (p.Thr2208Ala) c.6358A>G (p.Thr2120Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*38+3305T>C (n.*38+3305T>C) n.2375-348T>C n.2373-348T>C | |
11 | g.108331915A>T | CA382560963 | ATM,C11orf65 | c.7666A>T (p.Thr2556Ser) c.*7137A>T (n.*7137A>T) n.2085A>T n.623A>T n.503A>T n.2423A>T n.2084A>T n.9150A>T n.2890A>T n.3343+358A>T n.2450A>T c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.300-348T>A n.3881A>T c.641-22844T>A (n.641-22844T>A) c.*1270-348T>A (n.*1270-348T>A) n.3070A>T c.*39-348T>A (n.*39-348T>A) c.805-348T>A (n.805-348T>A) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.7501A>T (p.Thr2501Ser) c.6622A>T (p.Thr2208Ser) c.6358A>T (p.Thr2120Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*38+3305T>A (n.*38+3305T>A) n.2375-348T>A n.2373-348T>A | dbSNP |
11 | g.108331915_108331933del | CA2499220714 | ATM,C11orf65 | c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2) c.*7137_*7155del (n.*7137_*7155del) n.2085_2103del n.623_641del n.503_521del n.2423_2441del n.2084_2102del n.9150_9168del n.2890_2908del n.3343+358_3343+376del n.2450_2468del c.*2730_*2748del (n.*2730_*2748del) c.*2801_*2819del (n.*2801_*2819del) c.300-366_300-348del n.3881_3899del c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del) c.*1270-366_*1270-348del (n.*1270-366_*1270-348del) n.3070_3088del c.*39-366_*39-348del (n.*39-366_*39-348del) c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del) c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2) c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2) c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2) c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2) c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2) c.*38+3287_*38+3305del (n.*38+3287_*38+3305del) n.2375-366_2375-348del n.2373-366_2373-348del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331916C>A | CA382560966 | ATM,C11orf65 | c.7667C>A (p.Thr2556Asn) c.*7138C>A (n.*7138C>A) n.2086C>A n.624C>A n.504C>A n.2424C>A n.2085C>A n.9151C>A n.2891C>A n.3343+359C>A n.2451C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.300-349G>T n.3882C>A c.641-22845G>T (n.641-22845G>T) c.*1270-349G>T (n.*1270-349G>T) n.3071C>A c.*39-349G>T (n.*39-349G>T) c.805-349G>T (n.805-349G>T) c.3623C>A (p.Thr1208Asn) c.7502C>A (p.Thr2501Asn) c.6623C>A (p.Thr2208Asn) c.6359C>A (p.Thr2120Asn) c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*38+3304G>T (n.*38+3304G>T) n.2375-349G>T n.2373-349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331916C= | CA1998810441 | ATM,C11orf65 | c.7667C= (p.Thr2556=) c.*7138C= (n.*7138C=) n.2086C= n.624C= n.504C= n.2424C= n.2085C= n.9151C= n.2891C= n.3343+359C= n.2451C= c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2802C= (n.*2802C=) c.300-349G= n.3882C= c.641-22845G= (n.641-22845G=) c.*1270-349G= (n.*1270-349G=) n.3071C= c.*39-349G= (n.*39-349G=) c.805-349G= (n.805-349G=) c.3623C= (p.Thr1208=) c.7502C= (p.Thr2501=) c.6623C= (p.Thr2208=) c.6359C= (p.Thr2120=) c.2738C= (p.Thr913=) c.*38+3304G= (n.*38+3304G=) n.2375-349G= n.2373-349G= | |
11 | g.108331916C>G | CA382560965 | ATM,C11orf65 | c.7667C>G (p.Thr2556Ser) c.*7138C>G (n.*7138C>G) n.2086C>G n.624C>G n.504C>G n.2424C>G n.2085C>G n.9151C>G n.2891C>G n.3343+359C>G n.2451C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.300-349G>C n.3882C>G c.641-22845G>C (n.641-22845G>C) c.*1270-349G>C (n.*1270-349G>C) n.3071C>G c.*39-349G>C (n.*39-349G>C) c.805-349G>C (n.805-349G>C) c.3623C>G (p.Thr1208Ser) c.7502C>G (p.Thr2501Ser) c.6623C>G (p.Thr2208Ser) c.6359C>G (p.Thr2120Ser) c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*38+3304G>C (n.*38+3304G>C) n.2375-349G>C n.2373-349G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331916C>T | CA382560964 | ATM,C11orf65 | c.7667C>T (p.Thr2556Ile) c.*7138C>T (n.*7138C>T) n.2086C>T n.624C>T n.504C>T n.2424C>T n.2085C>T n.9151C>T n.2891C>T n.3343+359C>T n.2451C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.300-349G>A n.3882C>T c.641-22845G>A (n.641-22845G>A) c.*1270-349G>A (n.*1270-349G>A) n.3071C>T c.*39-349G>A (n.*39-349G>A) c.805-349G>A (n.805-349G>A) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.7502C>T (p.Thr2501Ile) c.6623C>T (p.Thr2208Ile) c.6359C>T (p.Thr2120Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*38+3304G>A (n.*38+3304G>A) n.2375-349G>A n.2373-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331916_108331918delinsCTT | CA1998810444 | ATM,C11orf65 | c.7667_7669delinsCTT (p.Thr2556=) c.*7138_*7140delinsCTT (n.*7138_*7140delinsCTT) n.2086_2088delinsCTT n.624_626delinsCTT n.504_506delinsCTT n.2424_2426delinsCTT n.2085_2087delinsCTT n.9151_9153delinsCTT n.2891_2893delinsCTT n.3343+359_3343+361delinsCTT n.2451_2453delinsCTT c.*2731_*2733delinsCTT (n.*2731_*2733delinsCTT) c.*2802_*2804delinsCTT (n.*2802_*2804delinsCTT) c.300-351_300-349delinsAAG n.3882_3884delinsCTT c.641-22847_641-22845delinsAAG (n.641-22847_641-22845delinsAAG) c.*1270-351_*1270-349delinsAAG (n.*1270-351_*1270-349delinsAAG) n.3071_3073delinsCTT c.*39-351_*39-349delinsAAG (n.*39-351_*39-349delinsAAG) c.805-351_805-349delinsAAG (n.805-351_805-349delinsAAG) c.3623_3625delinsCTT (p.Thr1208=) c.7502_7504delinsCTT (p.Thr2501=) c.6623_6625delinsCTT (p.Thr2208=) c.6359_6361delinsCTT (p.Thr2120=) c.2738_2740delinsCTT (p.Thr913=) c.*38+3302_*38+3304delinsAAG (n.*38+3302_*38+3304delinsAAG) n.2375-351_2375-349delinsAAG n.2373-351_2373-349delinsAAG | |
11 | g.108331916_108331920delinsCTTTG | CA1998810443 | ATM,C11orf65 | c.7667_7671delinsCTTTG (p.Thr2556=) c.*7138_*7142delinsCTTTG (n.*7138_*7142delinsCTTTG) n.2086_2090delinsCTTTG n.624_628delinsCTTTG n.504_508delinsCTTTG n.2424_2428delinsCTTTG n.2085_2089delinsCTTTG n.9151_9155delinsCTTTG n.2891_2895delinsCTTTG n.3343+359_3343+363delinsCTTTG n.2451_2455delinsCTTTG c.*2731_*2735delinsCTTTG (n.*2731_*2735delinsCTTTG) c.*2802_*2806delinsCTTTG (n.*2802_*2806delinsCTTTG) c.300-353_300-349delinsCAAAG n.3882_3886delinsCTTTG c.641-22849_641-22845delinsCAAAG (n.641-22849_641-22845delinsCAAAG) c.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG (n.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG) n.3071_3075delinsCTTTG c.*39-353_*39-349delinsCAAAG (n.*39-353_*39-349delinsCAAAG) c.805-353_805-349delinsCAAAG (n.805-353_805-349delinsCAAAG) c.3623_3627delinsCTTTG (p.Thr1208=) c.7502_7506delinsCTTTG (p.Thr2501=) c.6623_6627delinsCTTTG (p.Thr2208=) c.6359_6363delinsCTTTG (p.Thr2120=) c.2738_2742delinsCTTTG (p.Thr913=) c.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG (n.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG) n.2375-353_2375-349delinsCAAAG n.2373-353_2373-349delinsCAAAG | |
11 | g.108331917T>A | CA476677178 | ATM,C11orf65 | c.7668T>A (p.Thr2556=) c.*7139T>A (n.*7139T>A) n.2087T>A n.625T>A n.505T>A n.2425T>A n.2086T>A n.9152T>A n.2892T>A n.3343+360T>A n.2452T>A c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.300-350A>T n.3883T>A c.641-22846A>T (n.641-22846A>T) c.*1270-350A>T (n.*1270-350A>T) n.3072T>A c.*39-350A>T (n.*39-350A>T) c.805-350A>T (n.805-350A>T) c.3624T>A (p.Thr1208=) c.7503T>A (p.Thr2501=) c.6624T>A (p.Thr2208=) c.6360T>A (p.Thr2120=) c.2739T>A (p.Thr913=) c.*38+3303A>T (n.*38+3303A>T) n.2375-350A>T n.2373-350A>T | dbSNP |
11 | g.108331917T>C | CA476677179 | ATM,C11orf65 | c.7668T>C (p.Thr2556=) c.*7139T>C (n.*7139T>C) n.2087T>C n.625T>C n.505T>C n.2425T>C n.2086T>C n.9152T>C n.2892T>C n.3343+360T>C n.2452T>C c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.300-350A>G n.3883T>C c.641-22846A>G (n.641-22846A>G) c.*1270-350A>G (n.*1270-350A>G) n.3072T>C c.*39-350A>G (n.*39-350A>G) c.805-350A>G (n.805-350A>G) c.3624T>C (p.Thr1208=) c.7503T>C (p.Thr2501=) c.6624T>C (p.Thr2208=) c.6360T>C (p.Thr2120=) c.2739T>C (p.Thr913=) c.*38+3303A>G (n.*38+3303A>G) n.2375-350A>G n.2373-350A>G | |
11 | g.108331917T>G | CA476677180 | ATM,C11orf65 | c.7668T>G (p.Thr2556=) c.*7139T>G (n.*7139T>G) n.2087T>G n.625T>G n.505T>G n.2425T>G n.2086T>G n.9152T>G n.2892T>G n.3343+360T>G n.2452T>G c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.300-350A>C n.3883T>G c.641-22846A>C (n.641-22846A>C) c.*1270-350A>C (n.*1270-350A>C) n.3072T>G c.*39-350A>C (n.*39-350A>C) c.805-350A>C (n.805-350A>C) c.3624T>G (p.Thr1208=) c.7503T>G (p.Thr2501=) c.6624T>G (p.Thr2208=) c.6360T>G (p.Thr2120=) c.2739T>G (p.Thr913=) c.*38+3303A>C (n.*38+3303A>C) n.2375-350A>C n.2373-350A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331917T= | CA1998810455 | ATM,C11orf65 | c.7668T= (p.Thr2556=) c.*7139T= (n.*7139T=) n.2087T= n.625T= n.505T= n.2425T= n.2086T= n.9152T= n.2892T= n.3343+360T= n.2452T= c.*2732T= (n.*2732T=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.300-350A= n.3883T= c.641-22846A= (n.641-22846A=) c.*1270-350A= (n.*1270-350A=) n.3072T= c.*39-350A= (n.*39-350A=) c.805-350A= (n.805-350A=) c.3624T= (p.Thr1208=) c.7503T= (p.Thr2501=) c.6624T= (p.Thr2208=) c.6360T= (p.Thr2120=) c.2739T= (p.Thr913=) c.*38+3303A= (n.*38+3303A=) n.2375-350A= n.2373-350A= | |
11 | g.108331919del | CA2499220715 | ATM,C11orf65 | c.7670del (p.Leu2557CysfsTer7) c.*7141del (n.*7141del) n.2089del n.627del n.507del n.2427del n.2088del n.9154del n.2894del n.3343+362del n.2454del c.*2734del (n.*2734del) c.*2805del (n.*2805del) c.300-350del n.3885del c.641-22846del (n.641-22846del) c.*1270-350del (n.*1270-350del) n.3074del c.*39-350del (n.*39-350del) c.805-350del (n.805-350del) c.3626del (p.Leu1209CysfsTer7) c.7505del (p.Leu2502CysfsTer7) c.6626del (p.Leu2209CysfsTer7) c.6362del (p.Leu2121CysfsTer7) c.2741del (p.Leu914CysfsTer7) c.*38+3303del (n.*38+3303del) n.2375-350del n.2373-350del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331918_108331919del | CA891842777 | ATM,C11orf65 | c.7669_7670del (p.Leu2557ValfsTer13) c.*7140_*7141del (n.*7140_*7141del) n.2088_2089del n.626_627del n.506_507del n.2426_2427del n.2087_2088del n.9153_9154del n.2893_2894del n.3343+361_3343+362del n.2453_2454del c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del) c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del) c.300-351_300-350del n.3884_3885del c.641-22847_641-22846del (n.641-22847_641-22846del) c.*1270-351_*1270-350del (n.*1270-351_*1270-350del) n.3073_3074del c.*39-351_*39-350del (n.*39-351_*39-350del) c.805-351_805-350del (n.805-351_805-350del) c.3625_3626del (p.Leu1209ValfsTer13) c.7504_7505del (p.Leu2502ValfsTer13) c.6625_6626del (p.Leu2209ValfsTer13) c.6361_6362del (p.Leu2121ValfsTer13) c.2740_2741del (p.Leu914ValfsTer13) c.*38+3302_*38+3303del (n.*38+3302_*38+3303del) n.2375-351_2375-350del n.2373-351_2373-350del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331920_108331923del | CA658797736 | ATM,C11orf65 | c.7671_7674del (p.Phe2558LeufsTer5) c.*7142_*7145del (n.*7142_*7145del) n.2090_2093del n.628_631del n.508_511del n.2428_2431del n.2089_2092del n.9155_9158del n.2895_2898del n.3343+363_3343+366del n.2455_2458del c.*2735_*2738del (n.*2735_*2738del) c.*2806_*2809del (n.*2806_*2809del) c.300-353_300-350del n.3886_3889del c.641-22849_641-22846del (n.641-22849_641-22846del) c.*1270-353_*1270-350del (n.*1270-353_*1270-350del) n.3075_3078del c.*39-353_*39-350del (n.*39-353_*39-350del) c.805-353_805-350del (n.805-353_805-350del) c.3627_3630del (p.Phe1210LeufsTer5) c.7506_7509del (p.Phe2503LeufsTer5) c.6627_6630del (p.Phe2210LeufsTer5) c.6363_6366del (p.Phe2122LeufsTer5) c.2742_2745del (p.Phe915LeufsTer5) c.*38+3300_*38+3303del (n.*38+3300_*38+3303del) n.2375-353_2375-350del n.2373-353_2373-350del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331919_108331923del | CA2837994549 | ATM,C11orf65 | c.7670_7674del (p.Leu2557TyrfsTer12) c.*7141_*7145del (n.*7141_*7145del) n.2089_2093del n.627_631del n.507_511del n.2427_2431del n.2088_2092del n.9154_9158del n.2894_2898del n.3343+362_3343+366del n.2454_2458del c.*2734_*2738del (n.*2734_*2738del) c.*2805_*2809del (n.*2805_*2809del) c.300-354_300-350del n.3885_3889del c.641-22850_641-22846del (n.641-22850_641-22846del) c.*1270-354_*1270-350del (n.*1270-354_*1270-350del) n.3074_3078del c.*39-354_*39-350del (n.*39-354_*39-350del) c.805-354_805-350del (n.805-354_805-350del) c.3626_3630del (p.Leu1209TyrfsTer12) c.7505_7509del (p.Leu2502TyrfsTer12) c.6626_6630del (p.Leu2209TyrfsTer12) c.6362_6366del (p.Leu2121TyrfsTer12) c.2741_2745del (p.Leu914TyrfsTer12) c.*38+3299_*38+3303del (n.*38+3299_*38+3303del) n.2375-354_2375-350del n.2373-354_2373-350del | |
11 | g.108331918T>A | CA382560967 | ATM,C11orf65 | c.7669T>A (p.Leu2557Met) c.*7140T>A (n.*7140T>A) n.2088T>A n.626T>A n.506T>A n.2426T>A n.2087T>A n.9153T>A n.2893T>A n.3343+361T>A n.2453T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.300-351A>T n.3884T>A c.641-22847A>T (n.641-22847A>T) c.*1270-351A>T (n.*1270-351A>T) n.3073T>A c.*39-351A>T (n.*39-351A>T) c.805-351A>T (n.805-351A>T) c.3625T>A (p.Leu1209Met) c.7504T>A (p.Leu2502Met) c.6625T>A (p.Leu2209Met) c.6361T>A (p.Leu2121Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.*38+3302A>T (n.*38+3302A>T) n.2375-351A>T n.2373-351A>T | |
11 | g.108331918T>C | CA476677181 | ATM,C11orf65 | c.7669T>C (p.Leu2557=) c.*7140T>C (n.*7140T>C) n.2088T>C n.626T>C n.506T>C n.2426T>C n.2087T>C n.9153T>C n.2893T>C n.3343+361T>C n.2453T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.300-351A>G n.3884T>C c.641-22847A>G (n.641-22847A>G) c.*1270-351A>G (n.*1270-351A>G) n.3073T>C c.*39-351A>G (n.*39-351A>G) c.805-351A>G (n.805-351A>G) c.3625T>C (p.Leu1209=) c.7504T>C (p.Leu2502=) c.6625T>C (p.Leu2209=) c.6361T>C (p.Leu2121=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.*38+3302A>G (n.*38+3302A>G) n.2375-351A>G n.2373-351A>G | |
11 | g.108331918T>G | CA382560968 | ATM,C11orf65 | c.7669T>G (p.Leu2557Val) c.*7140T>G (n.*7140T>G) n.2088T>G n.626T>G n.506T>G n.2426T>G n.2087T>G n.9153T>G n.2893T>G n.3343+361T>G n.2453T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.300-351A>C n.3884T>G c.641-22847A>C (n.641-22847A>C) c.*1270-351A>C (n.*1270-351A>C) n.3073T>G c.*39-351A>C (n.*39-351A>C) c.805-351A>C (n.805-351A>C) c.3625T>G (p.Leu1209Val) c.7504T>G (p.Leu2502Val) c.6625T>G (p.Leu2209Val) c.6361T>G (p.Leu2121Val) c.2740T>G (p.Leu914Val) c.*38+3302A>C (n.*38+3302A>C) n.2375-351A>C n.2373-351A>C | COSMIC |
11 | g.108331919T>A | CA382560969 | ATM,C11orf65 | c.7670T>A (p.Leu2557Ter) c.*7141T>A (n.*7141T>A) n.2089T>A n.627T>A n.507T>A n.2427T>A n.2088T>A n.9154T>A n.2894T>A n.3343+362T>A n.2454T>A c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.300-352A>T n.3885T>A c.641-22848A>T (n.641-22848A>T) c.*1270-352A>T (n.*1270-352A>T) n.3074T>A c.*39-352A>T (n.*39-352A>T) c.805-352A>T (n.805-352A>T) c.3626T>A (p.Leu1209Ter) c.7505T>A (p.Leu2502Ter) c.6626T>A (p.Leu2209Ter) c.6362T>A (p.Leu2121Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.*38+3301A>T (n.*38+3301A>T) n.2375-352A>T n.2373-352A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331919T>C | CA382560970 | ATM,C11orf65 | c.7670T>C (p.Leu2557Ser) c.*7141T>C (n.*7141T>C) n.2089T>C n.627T>C n.507T>C n.2427T>C n.2088T>C n.9154T>C n.2894T>C n.3343+362T>C n.2454T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.300-352A>G n.3885T>C c.641-22848A>G (n.641-22848A>G) c.*1270-352A>G (n.*1270-352A>G) n.3074T>C c.*39-352A>G (n.*39-352A>G) c.805-352A>G (n.805-352A>G) c.3626T>C (p.Leu1209Ser) c.7505T>C (p.Leu2502Ser) c.6626T>C (p.Leu2209Ser) c.6362T>C (p.Leu2121Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.*38+3301A>G (n.*38+3301A>G) n.2375-352A>G n.2373-352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331919T>G | CA382560971 | ATM,C11orf65 | c.7670T>G (p.Leu2557Trp) c.*7141T>G (n.*7141T>G) n.2089T>G n.627T>G n.507T>G n.2427T>G n.2088T>G n.9154T>G n.2894T>G n.3343+362T>G n.2454T>G c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.300-352A>C n.3885T>G c.641-22848A>C (n.641-22848A>C) c.*1270-352A>C (n.*1270-352A>C) n.3074T>G c.*39-352A>C (n.*39-352A>C) c.805-352A>C (n.805-352A>C) c.3626T>G (p.Leu1209Trp) c.7505T>G (p.Leu2502Trp) c.6626T>G (p.Leu2209Trp) c.6362T>G (p.Leu2121Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.*38+3301A>C (n.*38+3301A>C) n.2375-352A>C n.2373-352A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331919T= | CA1998810461 | ATM,C11orf65 | c.7670T= (p.Leu2557=) c.*7141T= (n.*7141T=) n.2089T= n.627T= n.507T= n.2427T= n.2088T= n.9154T= n.2894T= n.3343+362T= n.2454T= c.*2734T= (n.*2734T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.300-352A= n.3885T= c.641-22848A= (n.641-22848A=) c.*1270-352A= (n.*1270-352A=) n.3074T= c.*39-352A= (n.*39-352A=) c.805-352A= (n.805-352A=) c.3626T= (p.Leu1209=) c.7505T= (p.Leu2502=) c.6626T= (p.Leu2209=) c.6362T= (p.Leu2121=) c.2741T= (p.Leu914=) c.*38+3301A= (n.*38+3301A=) n.2375-352A= n.2373-352A= | |
11 | g.108331920G>A | CA476677184 | ATM,C11orf65 | c.7671G>A (p.Leu2557=) c.*7142G>A (n.*7142G>A) n.2090G>A n.628G>A n.508G>A n.2428G>A n.2089G>A n.9155G>A n.2895G>A n.3343+363G>A n.2455G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.300-353C>T n.3886G>A c.641-22849C>T (n.641-22849C>T) c.*1270-353C>T (n.*1270-353C>T) n.3075G>A c.*39-353C>T (n.*39-353C>T) c.805-353C>T (n.805-353C>T) c.3627G>A (p.Leu1209=) c.7506G>A (p.Leu2502=) c.6627G>A (p.Leu2209=) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.*38+3300C>T (n.*38+3300C>T) n.2375-353C>T n.2373-353C>T | |
11 | g.108331920G>C | CA382560972 | ATM,C11orf65 | c.7671G>C (p.Leu2557Phe) c.*7142G>C (n.*7142G>C) n.2090G>C n.628G>C n.508G>C n.2428G>C n.2089G>C n.9155G>C n.2895G>C n.3343+363G>C n.2455G>C c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.300-353C>G n.3886G>C c.641-22849C>G (n.641-22849C>G) c.*1270-353C>G (n.*1270-353C>G) n.3075G>C c.*39-353C>G (n.*39-353C>G) c.805-353C>G (n.805-353C>G) c.3627G>C (p.Leu1209Phe) c.7506G>C (p.Leu2502Phe) c.6627G>C (p.Leu2209Phe) c.6363G>C (p.Leu2121Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>G (n.*38+3300C>G) n.2375-353C>G n.2373-353C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331920G= | CA1998810466 | ATM,C11orf65 | c.7671G= (p.Leu2557=) c.*7142G= (n.*7142G=) n.2090G= n.628G= n.508G= n.2428G= n.2089G= n.9155G= n.2895G= n.3343+363G= n.2455G= c.*2735G= (n.*2735G=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.300-353C= n.3886G= c.641-22849C= (n.641-22849C=) c.*1270-353C= (n.*1270-353C=) n.3075G= c.*39-353C= (n.*39-353C=) c.805-353C= (n.805-353C=) c.3627G= (p.Leu1209=) c.7506G= (p.Leu2502=) c.6627G= (p.Leu2209=) c.6363G= (p.Leu2121=) c.2742G= (p.Leu914=) c.*38+3300C= (n.*38+3300C=) n.2375-353C= n.2373-353C= | |
11 | g.108331920G>T | CA382560973 | ATM,C11orf65 | c.7671G>T (p.Leu2557Phe) c.*7142G>T (n.*7142G>T) n.2090G>T n.628G>T n.508G>T n.2428G>T n.2089G>T n.9155G>T n.2895G>T n.3343+363G>T n.2455G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.300-353C>A n.3886G>T c.641-22849C>A (n.641-22849C>A) c.*1270-353C>A (n.*1270-353C>A) n.3075G>T c.*39-353C>A (n.*39-353C>A) c.805-353C>A (n.805-353C>A) c.3627G>T (p.Leu1209Phe) c.7506G>T (p.Leu2502Phe) c.6627G>T (p.Leu2209Phe) c.6363G>T (p.Leu2121Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>A (n.*38+3300C>A) n.2375-353C>A n.2373-353C>A | |
11 | g.108331921T>A | CA382560974 | ATM,C11orf65 | c.7672T>A (p.Phe2558Ile) c.*7143T>A (n.*7143T>A) n.2091T>A n.629T>A n.509T>A n.2429T>A n.2090T>A n.9156T>A n.2896T>A n.3343+364T>A n.2456T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.300-354A>T n.3887T>A c.641-22850A>T (n.641-22850A>T) c.*1270-354A>T (n.*1270-354A>T) n.3076T>A c.*39-354A>T (n.*39-354A>T) c.805-354A>T (n.805-354A>T) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.7507T>A (p.Phe2503Ile) c.6628T>A (p.Phe2210Ile) c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.*38+3299A>T (n.*38+3299A>T) n.2375-354A>T n.2373-354A>T | |
11 | g.108331921T>C | CA382560975 | ATM,C11orf65 | c.7672T>C (p.Phe2558Leu) c.*7143T>C (n.*7143T>C) n.2091T>C n.629T>C n.509T>C n.2429T>C n.2090T>C n.9156T>C n.2896T>C n.3343+364T>C n.2456T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.300-354A>G n.3887T>C c.641-22850A>G (n.641-22850A>G) c.*1270-354A>G (n.*1270-354A>G) n.3076T>C c.*39-354A>G (n.*39-354A>G) c.805-354A>G (n.805-354A>G) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.7507T>C (p.Phe2503Leu) c.6628T>C (p.Phe2210Leu) c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.*38+3299A>G (n.*38+3299A>G) n.2375-354A>G n.2373-354A>G | |
11 | g.108331921T>G | CA382560976 | ATM,C11orf65 | c.7672T>G (p.Phe2558Val) c.*7143T>G (n.*7143T>G) n.2091T>G n.629T>G n.509T>G n.2429T>G n.2090T>G n.9156T>G n.2896T>G n.3343+364T>G n.2456T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.300-354A>C n.3887T>G c.641-22850A>C (n.641-22850A>C) c.*1270-354A>C (n.*1270-354A>C) n.3076T>G c.*39-354A>C (n.*39-354A>C) c.805-354A>C (n.805-354A>C) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.7507T>G (p.Phe2503Val) c.6628T>G (p.Phe2210Val) c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.*38+3299A>C (n.*38+3299A>C) n.2375-354A>C n.2373-354A>C | |
11 | g.108331923dup | CA2825001964 | ATM,C11orf65 | c.7674dup (p.Ile2559TyrfsTer12) c.*7145dup (n.*7145dup) n.2093dup n.631dup n.511dup n.2431dup n.2092dup n.9158dup n.2898dup n.3343+366dup n.2458dup c.*2738dup (n.*2738dup) c.*2809dup (n.*2809dup) c.300-354dup n.3889dup c.641-22850dup (n.641-22850dup) c.*1270-354dup (n.*1270-354dup) n.3078dup c.*39-354dup (n.*39-354dup) c.805-354dup (n.805-354dup) c.3630dup (p.Ile1211TyrfsTer12) c.7509dup (p.Ile2504TyrfsTer12) c.6630dup (p.Ile2211TyrfsTer12) c.6366dup (p.Ile2123TyrfsTer12) c.2745dup (p.Ile916TyrfsTer12) c.*38+3299dup (n.*38+3299dup) n.2375-354dup n.2373-354dup | ClinVar |
11 | g.108331921_108331924delinsTTTA | CA1998810469 | ATM,C11orf65 | c.7672_7675delinsTTTA (p.Phe2558=) c.*7143_*7146delinsTTTA (n.*7143_*7146delinsTTTA) n.2091_2094delinsTTTA n.629_632delinsTTTA n.509_512delinsTTTA n.2429_2432delinsTTTA n.2090_2093delinsTTTA n.9156_9159delinsTTTA n.2896_2899delinsTTTA n.3343+364_3343+367delinsTTTA n.2456_2459delinsTTTA c.*2736_*2739delinsTTTA (n.*2736_*2739delinsTTTA) c.*2807_*2810delinsTTTA (n.*2807_*2810delinsTTTA) c.300-357_300-354delinsTAAA n.3887_3890delinsTTTA c.641-22853_641-22850delinsTAAA (n.641-22853_641-22850delinsTAAA) c.*1270-357_*1270-354delinsTAAA (n.*1270-357_*1270-354delinsTAAA) n.3076_3079delinsTTTA c.*39-357_*39-354delinsTAAA (n.*39-357_*39-354delinsTAAA) c.805-357_805-354delinsTAAA (n.805-357_805-354delinsTAAA) c.3628_3631delinsTTTA (p.Phe1210=) c.7507_7510delinsTTTA (p.Phe2503=) c.6628_6631delinsTTTA (p.Phe2210=) c.6364_6367delinsTTTA (p.Phe2122=) c.2743_2746delinsTTTA (p.Phe915=) c.*38+3296_*38+3299delinsTAAA (n.*38+3296_*38+3299delinsTAAA) n.2375-357_2375-354delinsTAAA n.2373-357_2373-354delinsTAAA | |
11 | g.108331922T>A | CA382560977 | ATM,C11orf65 | c.7673T>A (p.Phe2558Tyr) c.*7144T>A (n.*7144T>A) n.2092T>A n.630T>A n.510T>A n.2430T>A n.2091T>A n.9157T>A n.2897T>A n.3343+365T>A n.2457T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.300-355A>T n.3888T>A c.641-22851A>T (n.641-22851A>T) c.*1270-355A>T (n.*1270-355A>T) n.3077T>A c.*39-355A>T (n.*39-355A>T) c.805-355A>T (n.805-355A>T) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.7508T>A (p.Phe2503Tyr) c.6629T>A (p.Phe2210Tyr) c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.*38+3298A>T (n.*38+3298A>T) n.2375-355A>T n.2373-355A>T | dbSNP |
11 | g.108331922T>C | CA382560978 | ATM,C11orf65 | c.7673T>C (p.Phe2558Ser) c.*7144T>C (n.*7144T>C) n.2092T>C n.630T>C n.510T>C n.2430T>C n.2091T>C n.9157T>C n.2897T>C n.3343+365T>C n.2457T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.300-355A>G n.3888T>C c.641-22851A>G (n.641-22851A>G) c.*1270-355A>G (n.*1270-355A>G) n.3077T>C c.*39-355A>G (n.*39-355A>G) c.805-355A>G (n.805-355A>G) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.7508T>C (p.Phe2503Ser) c.6629T>C (p.Phe2210Ser) c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.*38+3298A>G (n.*38+3298A>G) n.2375-355A>G n.2373-355A>G | |
11 | g.108331922T>G | CA382560979 | ATM,C11orf65 | c.7673T>G (p.Phe2558Cys) c.*7144T>G (n.*7144T>G) n.2092T>G n.630T>G n.510T>G n.2430T>G n.2091T>G n.9157T>G n.2897T>G n.3343+365T>G n.2457T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.300-355A>C n.3888T>G c.641-22851A>C (n.641-22851A>C) c.*1270-355A>C (n.*1270-355A>C) n.3077T>G c.*39-355A>C (n.*39-355A>C) c.805-355A>C (n.805-355A>C) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.7508T>G (p.Phe2503Cys) c.6629T>G (p.Phe2210Cys) c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.*38+3298A>C (n.*38+3298A>C) n.2375-355A>C n.2373-355A>C | |
11 | g.108331926_108331928del | CA915948294 | ATM,C11orf65 | c.7677_7679del (p.Ile2560del) c.*7148_*7150del (n.*7148_*7150del) n.2096_2098del n.634_636del n.514_516del n.2434_2436del n.2095_2097del n.9161_9163del n.2901_2903del n.3343+369_3343+371del n.2461_2463del c.*2741_*2743del (n.*2741_*2743del) c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.300-357_300-355del n.3892_3894del c.641-22853_641-22851del (n.641-22853_641-22851del) c.*1270-357_*1270-355del (n.*1270-357_*1270-355del) n.3081_3083del c.*39-357_*39-355del (n.*39-357_*39-355del) c.805-357_805-355del (n.805-357_805-355del) c.3633_3635del (p.Ile1212del) c.7512_7514del (p.Ile2505del) c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6369_6371del (p.Ile2124del) c.2748_2750del (p.Ile917del) c.*38+3296_*38+3298del (n.*38+3296_*38+3298del) n.2375-357_2375-355del n.2373-357_2373-355del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC | CA1998810474 | ATM,C11orf65 | c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC (n.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC (n.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC) c.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC (n.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA | |
11 | g.108331923T>A | CA382560980 | ATM,C11orf65 | c.7674T>A (p.Phe2558Leu) c.*7145T>A (n.*7145T>A) n.2093T>A n.631T>A n.511T>A n.2431T>A n.2092T>A n.9158T>A n.2898T>A n.3343+366T>A n.2458T>A c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.300-356A>T n.3889T>A c.641-22852A>T (n.641-22852A>T) c.*1270-356A>T (n.*1270-356A>T) n.3078T>A c.*39-356A>T (n.*39-356A>T) c.805-356A>T (n.805-356A>T) c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.7509T>A (p.Phe2503Leu) c.6630T>A (p.Phe2210Leu) c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>T (n.*38+3297A>T) n.2375-356A>T n.2373-356A>T | |
11 | g.108331923T>C | CA476677186 | ATM,C11orf65 | c.7674T>C (p.Phe2558=) c.*7145T>C (n.*7145T>C) n.2093T>C n.631T>C n.511T>C n.2431T>C n.2092T>C n.9158T>C n.2898T>C n.3343+366T>C n.2458T>C c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.300-356A>G n.3889T>C c.641-22852A>G (n.641-22852A>G) c.*1270-356A>G (n.*1270-356A>G) n.3078T>C c.*39-356A>G (n.*39-356A>G) c.805-356A>G (n.805-356A>G) c.3630T>C (p.Phe1210=) c.7509T>C (p.Phe2503=) c.6630T>C (p.Phe2210=) c.6366T>C (p.Phe2122=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.*38+3297A>G (n.*38+3297A>G) n.2375-356A>G n.2373-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331923T>G | CA382560981 | ATM,C11orf65 | c.7674T>G (p.Phe2558Leu) c.*7145T>G (n.*7145T>G) n.2093T>G n.631T>G n.511T>G n.2431T>G n.2092T>G n.9158T>G n.2898T>G n.3343+366T>G n.2458T>G c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.300-356A>C n.3889T>G c.641-22852A>C (n.641-22852A>C) c.*1270-356A>C (n.*1270-356A>C) n.3078T>G c.*39-356A>C (n.*39-356A>C) c.805-356A>C (n.805-356A>C) c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.7509T>G (p.Phe2503Leu) c.6630T>G (p.Phe2210Leu) c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>C (n.*38+3297A>C) n.2375-356A>C n.2373-356A>C | |
11 | g.108331923T= | CA1998810480 | ATM,C11orf65 | c.7674T= (p.Phe2558=) c.*7145T= (n.*7145T=) n.2093T= n.631T= n.511T= n.2431T= n.2092T= n.9158T= n.2898T= n.3343+366T= n.2458T= c.*2738T= (n.*2738T=) c.*2809T= (n.*2809T=) c.300-356A= n.3889T= c.641-22852A= (n.641-22852A=) c.*1270-356A= (n.*1270-356A=) n.3078T= c.*39-356A= (n.*39-356A=) c.805-356A= (n.805-356A=) c.3630T= (p.Phe1210=) c.7509T= (p.Phe2503=) c.6630T= (p.Phe2210=) c.6366T= (p.Phe2122=) c.2745T= (p.Phe915=) c.*38+3297A= (n.*38+3297A=) n.2375-356A= n.2373-356A= | |
11 | g.108331924_108331925del | CA2582342469 | ATM,C11orf65 | c.7675_7676del (p.Ile2559TyrfsTer11) c.*7146_*7147del (n.*7146_*7147del) n.2094_2095del n.632_633del n.512_513del n.2432_2433del n.2093_2094del n.9159_9160del n.2899_2900del n.3343+367_3343+368del n.2459_2460del c.*2739_*2740del (n.*2739_*2740del) c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) c.300-357_300-356del n.3890_3891del c.641-22853_641-22852del (n.641-22853_641-22852del) c.*1270-357_*1270-356del (n.*1270-357_*1270-356del) n.3079_3080del c.*39-357_*39-356del (n.*39-357_*39-356del) c.805-357_805-356del (n.805-357_805-356del) c.3631_3632del (p.Ile1211TyrfsTer11) c.7510_7511del (p.Ile2504TyrfsTer11) c.6631_6632del (p.Ile2211TyrfsTer11) c.6367_6368del (p.Ile2123TyrfsTer11) c.2746_2747del (p.Ile916TyrfsTer11) c.*38+3296_*38+3297del (n.*38+3296_*38+3297del) n.2375-357_2375-356del n.2373-357_2373-356del | ClinVar |
11 | g.108331925_108331929del | CA2573146754 | ATM,C11orf65 | c.7676_7680del (p.Ile2559ThrfsTer10) c.*7147_*7151del (n.*7147_*7151del) n.2095_2099del n.633_637del n.513_517del n.2433_2437del n.2094_2098del n.9160_9164del n.2900_2904del n.3343+368_3343+372del n.2460_2464del c.*2740_*2744del (n.*2740_*2744del) c.*2811_*2815del (n.*2811_*2815del) c.300-360_300-356del n.3891_3895del c.641-22856_641-22852del (n.641-22856_641-22852del) c.*1270-360_*1270-356del (n.*1270-360_*1270-356del) n.3080_3084del c.*39-360_*39-356del (n.*39-360_*39-356del) c.805-360_805-356del (n.805-360_805-356del) c.3632_3636del (p.Ile1211ThrfsTer10) c.7511_7515del (p.Ile2504ThrfsTer10) c.6632_6636del (p.Ile2211ThrfsTer10) c.6368_6372del (p.Ile2123ThrfsTer10) c.2747_2751del (p.Ile916ThrfsTer10) c.*38+3293_*38+3297del (n.*38+3293_*38+3297del) n.2375-360_2375-356del n.2373-360_2373-356del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331923_108331935delinsA | CA916080448 | ATM,C11orf65 | c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.*7145_*7157delinsA (n.*7145_*7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.*2738_*2750delinsA (n.*2738_*2750delinsA) c.*2809_*2821delinsA (n.*2809_*2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.*1270-368_*1270-356delinsT (n.*1270-368_*1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.*39-368_*39-356delinsT (n.*39-368_*39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.*38+3285_*38+3297delinsT (n.*38+3285_*38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331924del | CA2580083532 | ATM,C11orf65 | c.7675del (p.Ile2559LeufsTer5) c.*7146del (n.*7146del) n.2094del n.632del n.512del n.2432del n.2093del n.9159del n.2899del n.3343+367del n.2459del c.*2739del (n.*2739del) c.*2810del (n.*2810del) c.300-357del n.3890del c.641-22853del (n.641-22853del) c.*1270-357del (n.*1270-357del) n.3079del c.*39-357del (n.*39-357del) c.805-357del (n.805-357del) c.3631del (p.Ile1211LeufsTer5) c.7510del (p.Ile2504LeufsTer5) c.6631del (p.Ile2211LeufsTer5) c.6367del (p.Ile2123LeufsTer5) c.2746del (p.Ile916LeufsTer5) c.*38+3296del (n.*38+3296del) n.2375-357del n.2373-357del | ClinVar |
11 | g.108331924A= | CA1998810483 | ATM,C11orf65 | c.7675A= (p.Ile2559=) c.*7146A= (n.*7146A=) n.2094A= n.632A= n.512A= n.2432A= n.2093A= n.9159A= n.2899A= n.3343+367A= n.2459A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.300-357T= n.3890A= c.641-22853T= (n.641-22853T=) c.*1270-357T= (n.*1270-357T=) n.3079A= c.*39-357T= (n.*39-357T=) c.805-357T= (n.805-357T=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.7510A= (p.Ile2504=) c.6631A= (p.Ile2211=) c.6367A= (p.Ile2123=) c.2746A= (p.Ile916=) c.*38+3296T= (n.*38+3296T=) n.2375-357T= n.2373-357T= | |
11 | g.108331924A>C | CA382560982 | ATM,C11orf65 | c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.*7146A>C (n.*7146A>C) n.2094A>C n.632A>C n.512A>C n.2432A>C n.2093A>C n.9159A>C n.2899A>C n.3343+367A>C n.2459A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.300-357T>G n.3890A>C c.641-22853T>G (n.641-22853T>G) c.*1270-357T>G (n.*1270-357T>G) n.3079A>C c.*39-357T>G (n.*39-357T>G) c.805-357T>G (n.805-357T>G) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.7510A>C (p.Ile2504Leu) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.*38+3296T>G (n.*38+3296T>G) n.2375-357T>G n.2373-357T>G | |
11 | g.108331924A>G | CA382560984 | ATM,C11orf65 | c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.*7146A>G (n.*7146A>G) n.2094A>G n.632A>G n.512A>G n.2432A>G n.2093A>G n.9159A>G n.2899A>G n.3343+367A>G n.2459A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.300-357T>C n.3890A>G c.641-22853T>C (n.641-22853T>C) c.*1270-357T>C (n.*1270-357T>C) n.3079A>G c.*39-357T>C (n.*39-357T>C) c.805-357T>C (n.805-357T>C) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.7510A>G (p.Ile2504Val) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.*38+3296T>C (n.*38+3296T>C) n.2375-357T>C n.2373-357T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331924A>T | CA382560983 | ATM,C11orf65 | c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.*7146A>T (n.*7146A>T) n.2094A>T n.632A>T n.512A>T n.2432A>T n.2093A>T n.9159A>T n.2899A>T n.3343+367A>T n.2459A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.300-357T>A n.3890A>T c.641-22853T>A (n.641-22853T>A) c.*1270-357T>A (n.*1270-357T>A) n.3079A>T c.*39-357T>A (n.*39-357T>A) c.805-357T>A (n.805-357T>A) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.7510A>T (p.Ile2504Phe) c.6631A>T (p.Ile2211Phe) c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.*38+3296T>A (n.*38+3296T>A) n.2375-357T>A n.2373-357T>A | dbSNP |
11 | g.108331925T>A | CA382560985 | ATM,C11orf65 | c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.*7147T>A (n.*7147T>A) n.2095T>A n.633T>A n.513T>A n.2433T>A n.2094T>A n.9160T>A n.2900T>A n.3343+368T>A n.2460T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.300-358A>T n.3891T>A c.641-22854A>T (n.641-22854A>T) c.*1270-358A>T (n.*1270-358A>T) n.3080T>A c.*39-358A>T (n.*39-358A>T) c.805-358A>T (n.805-358A>T) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.7511T>A (p.Ile2504Asn) c.6632T>A (p.Ile2211Asn) c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.*38+3295A>T (n.*38+3295A>T) n.2375-358A>T n.2373-358A>T | |
11 | g.108331925T>C | CA382560986 | ATM,C11orf65 | c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.*7147T>C (n.*7147T>C) n.2095T>C n.633T>C n.513T>C n.2433T>C n.2094T>C n.9160T>C n.2900T>C n.3343+368T>C n.2460T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.300-358A>G n.3891T>C c.641-22854A>G (n.641-22854A>G) c.*1270-358A>G (n.*1270-358A>G) n.3080T>C c.*39-358A>G (n.*39-358A>G) c.805-358A>G (n.805-358A>G) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.7511T>C (p.Ile2504Thr) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.*38+3295A>G (n.*38+3295A>G) n.2375-358A>G n.2373-358A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331925T>G | CA382560987 | ATM,C11orf65 | c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.*7147T>G (n.*7147T>G) n.2095T>G n.633T>G n.513T>G n.2433T>G n.2094T>G n.9160T>G n.2900T>G n.3343+368T>G n.2460T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.300-358A>C n.3891T>G c.641-22854A>C (n.641-22854A>C) c.*1270-358A>C (n.*1270-358A>C) n.3080T>G c.*39-358A>C (n.*39-358A>C) c.805-358A>C (n.805-358A>C) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.7511T>G (p.Ile2504Ser) c.6632T>G (p.Ile2211Ser) c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.*38+3295A>C (n.*38+3295A>C) n.2375-358A>C n.2373-358A>C | |
11 | g.108331926T>A | CA476677190 | ATM,C11orf65 | c.7677T>A (p.Ile2559=) c.*7148T>A (n.*7148T>A) n.2096T>A n.634T>A n.514T>A n.2434T>A n.2095T>A n.9161T>A n.2901T>A n.3343+369T>A n.2461T>A c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.300-359A>T n.3892T>A c.641-22855A>T (n.641-22855A>T) c.*1270-359A>T (n.*1270-359A>T) n.3081T>A c.*39-359A>T (n.*39-359A>T) c.805-359A>T (n.805-359A>T) c.3633T>A (p.Ile1211=) c.7512T>A (p.Ile2504=) c.6633T>A (p.Ile2211=) c.6369T>A (p.Ile2123=) c.2748T>A (p.Ile916=) c.*38+3294A>T (n.*38+3294A>T) n.2375-359A>T n.2373-359A>T | |
11 | g.108331926T>C | CA476677191 | ATM,C11orf65 | c.7677T>C (p.Ile2559=) c.*7148T>C (n.*7148T>C) n.2096T>C n.634T>C n.514T>C n.2434T>C n.2095T>C n.9161T>C n.2901T>C n.3343+369T>C n.2461T>C c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.300-359A>G n.3892T>C c.641-22855A>G (n.641-22855A>G) c.*1270-359A>G (n.*1270-359A>G) n.3081T>C c.*39-359A>G (n.*39-359A>G) c.805-359A>G (n.805-359A>G) c.3633T>C (p.Ile1211=) c.7512T>C (p.Ile2504=) c.6633T>C (p.Ile2211=) c.6369T>C (p.Ile2123=) c.2748T>C (p.Ile916=) c.*38+3294A>G (n.*38+3294A>G) n.2375-359A>G n.2373-359A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331926T>G | CA382560988 | ATM,C11orf65 | c.7677T>G (p.Ile2559Met) c.*7148T>G (n.*7148T>G) n.2096T>G n.634T>G n.514T>G n.2434T>G n.2095T>G n.9161T>G n.2901T>G n.3343+369T>G n.2461T>G c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.300-359A>C n.3892T>G c.641-22855A>C (n.641-22855A>C) c.*1270-359A>C (n.*1270-359A>C) n.3081T>G c.*39-359A>C (n.*39-359A>C) c.805-359A>C (n.805-359A>C) c.3633T>G (p.Ile1211Met) c.7512T>G (p.Ile2504Met) c.6633T>G (p.Ile2211Met) c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.2748T>G (p.Ile916Met) c.*38+3294A>C (n.*38+3294A>C) n.2375-359A>C n.2373-359A>C | |
11 | g.108331927A>C | CA382560989 | ATM,C11orf65 | c.7678A>C (p.Ile2560Leu) c.*7149A>C (n.*7149A>C) n.2097A>C n.635A>C n.515A>C n.2435A>C n.2096A>C n.9162A>C n.2902A>C n.3343+370A>C n.2462A>C c.*2742A>C (n.*2742A>C) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.300-360T>G n.3893A>C c.641-22856T>G (n.641-22856T>G) c.*1270-360T>G (n.*1270-360T>G) n.3082A>C c.*39-360T>G (n.*39-360T>G) c.805-360T>G (n.805-360T>G) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.6634A>C (p.Ile2212Leu) c.6370A>C (p.Ile2124Leu) c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.*38+3293T>G (n.*38+3293T>G) n.2375-360T>G n.2373-360T>G | |
11 | g.108331927A>G | CA382560990 | ATM,C11orf65 | c.7678A>G (p.Ile2560Val) c.*7149A>G (n.*7149A>G) n.2097A>G n.635A>G n.515A>G n.2435A>G n.2096A>G n.9162A>G n.2902A>G n.3343+370A>G n.2462A>G c.*2742A>G (n.*2742A>G) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.300-360T>C n.3893A>G c.641-22856T>C (n.641-22856T>C) c.*1270-360T>C (n.*1270-360T>C) n.3082A>G c.*39-360T>C (n.*39-360T>C) c.805-360T>C (n.805-360T>C) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.6634A>G (p.Ile2212Val) c.6370A>G (p.Ile2124Val) c.2749A>G (p.Ile917Val) c.*38+3293T>C (n.*38+3293T>C) n.2375-360T>C n.2373-360T>C | |
11 | g.108331927A>T | CA382560991 | ATM,C11orf65 | c.7678A>T (p.Ile2560Leu) c.*7149A>T (n.*7149A>T) n.2097A>T n.635A>T n.515A>T n.2435A>T n.2096A>T n.9162A>T n.2902A>T n.3343+370A>T n.2462A>T c.*2742A>T (n.*2742A>T) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.300-360T>A n.3893A>T c.641-22856T>A (n.641-22856T>A) c.*1270-360T>A (n.*1270-360T>A) n.3082A>T c.*39-360T>A (n.*39-360T>A) c.805-360T>A (n.805-360T>A) c.3634A>T (p.Ile1212Leu) c.7513A>T (p.Ile2505Leu) c.6634A>T (p.Ile2212Leu) c.6370A>T (p.Ile2124Leu) c.2749A>T (p.Ile917Leu) c.*38+3293T>A (n.*38+3293T>A) n.2375-360T>A n.2373-360T>A | dbSNP |
11 | g.108331928T>A | CA382560992 | ATM,C11orf65 | c.7679T>A (p.Ile2560Lys) c.*7150T>A (n.*7150T>A) n.2098T>A n.636T>A n.516T>A n.2436T>A n.2097T>A n.9163T>A n.2903T>A n.3343+371T>A n.2463T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.300-361A>T n.3894T>A c.641-22857A>T (n.641-22857A>T) c.*1270-361A>T (n.*1270-361A>T) n.3083T>A c.*39-361A>T (n.*39-361A>T) c.805-361A>T (n.805-361A>T) c.3635T>A (p.Ile1212Lys) c.7514T>A (p.Ile2505Lys) c.6635T>A (p.Ile2212Lys) c.6371T>A (p.Ile2124Lys) c.2750T>A (p.Ile917Lys) c.*38+3292A>T (n.*38+3292A>T) n.2375-361A>T n.2373-361A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331928T>C | CA382560993 | ATM,C11orf65 | c.7679T>C (p.Ile2560Thr) c.*7150T>C (n.*7150T>C) n.2098T>C n.636T>C n.516T>C n.2436T>C n.2097T>C n.9163T>C n.2903T>C n.3343+371T>C n.2463T>C c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.300-361A>G n.3894T>C c.641-22857A>G (n.641-22857A>G) c.*1270-361A>G (n.*1270-361A>G) n.3083T>C c.*39-361A>G (n.*39-361A>G) c.805-361A>G (n.805-361A>G) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.6635T>C (p.Ile2212Thr) c.6371T>C (p.Ile2124Thr) c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.*38+3292A>G (n.*38+3292A>G) n.2375-361A>G n.2373-361A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331928T>G | CA382560994 | ATM,C11orf65 | c.7679T>G (p.Ile2560Arg) c.*7150T>G (n.*7150T>G) n.2098T>G n.636T>G n.516T>G n.2436T>G n.2097T>G n.9163T>G n.2903T>G n.3343+371T>G n.2463T>G c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.300-361A>C n.3894T>G c.641-22857A>C (n.641-22857A>C) c.*1270-361A>C (n.*1270-361A>C) n.3083T>G c.*39-361A>C (n.*39-361A>C) c.805-361A>C (n.805-361A>C) c.3635T>G (p.Ile1212Arg) c.7514T>G (p.Ile2505Arg) c.6635T>G (p.Ile2212Arg) c.6371T>G (p.Ile2124Arg) c.2750T>G (p.Ile917Arg) c.*38+3292A>C (n.*38+3292A>C) n.2375-361A>C n.2373-361A>C | ClinVar |
11 | g.108331928T= | CA1998810487 | ATM,C11orf65 | c.7679T= (p.Ile2560=) c.*7150T= (n.*7150T=) n.2098T= n.636T= n.516T= n.2436T= n.2097T= n.9163T= n.2903T= n.3343+371T= n.2463T= c.*2743T= (n.*2743T=) c.*2814T= (n.*2814T=) c.300-361A= n.3894T= c.641-22857A= (n.641-22857A=) c.*1270-361A= (n.*1270-361A=) n.3083T= c.*39-361A= (n.*39-361A=) c.805-361A= (n.805-361A=) c.3635T= (p.Ile1212=) c.7514T= (p.Ile2505=) c.6635T= (p.Ile2212=) c.6371T= (p.Ile2124=) c.2750T= (p.Ile917=) c.*38+3292A= (n.*38+3292A=) n.2375-361A= n.2373-361A= | |
11 | g.108331928dup | CA2499220716 | ATM,C11orf65 | c.7679dup (p.Leu2561ThrfsTer10) c.*7150dup (n.*7150dup) n.2098dup n.636dup n.516dup n.2436dup n.2097dup n.9163dup n.2903dup n.3343+371dup n.2463dup c.*2743dup (n.*2743dup) c.*2814dup (n.*2814dup) c.300-361dup n.3894dup c.641-22857dup (n.641-22857dup) c.*1270-361dup (n.*1270-361dup) n.3083dup c.*39-361dup (n.*39-361dup) c.805-361dup (n.805-361dup) c.3635dup (p.Leu1213ThrfsTer10) c.7514dup (p.Leu2506ThrfsTer10) c.6635dup (p.Leu2213ThrfsTer10) c.6371dup (p.Leu2125ThrfsTer10) c.2750dup (p.Leu918ThrfsTer10) c.*38+3292dup (n.*38+3292dup) n.2375-361dup n.2373-361dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331929A>C | CA476677192 | ATM,C11orf65 | c.7680A>C (p.Ile2560=) c.*7151A>C (n.*7151A>C) n.2099A>C n.637A>C n.517A>C n.2437A>C n.2098A>C n.9164A>C n.2904A>C n.3343+372A>C n.2464A>C c.*2744A>C (n.*2744A>C) c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.300-362T>G n.3895A>C c.641-22858T>G (n.641-22858T>G) c.*1270-362T>G (n.*1270-362T>G) n.3084A>C c.*39-362T>G (n.*39-362T>G) c.805-362T>G (n.805-362T>G) c.3636A>C (p.Ile1212=) c.7515A>C (p.Ile2505=) c.6636A>C (p.Ile2212=) c.6372A>C (p.Ile2124=) c.2751A>C (p.Ile917=) c.*38+3291T>G (n.*38+3291T>G) n.2375-362T>G n.2373-362T>G | |
11 | g.108331929A>G | CA382560995 | ATM,C11orf65 | c.7680A>G (p.Ile2560Met) c.*7151A>G (n.*7151A>G) n.2099A>G n.637A>G n.517A>G n.2437A>G n.2098A>G n.9164A>G n.2904A>G n.3343+372A>G n.2464A>G c.*2744A>G (n.*2744A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.300-362T>C n.3895A>G c.641-22858T>C (n.641-22858T>C) c.*1270-362T>C (n.*1270-362T>C) n.3084A>G c.*39-362T>C (n.*39-362T>C) c.805-362T>C (n.805-362T>C) c.3636A>G (p.Ile1212Met) c.7515A>G (p.Ile2505Met) c.6636A>G (p.Ile2212Met) c.6372A>G (p.Ile2124Met) c.2751A>G (p.Ile917Met) c.*38+3291T>C (n.*38+3291T>C) n.2375-362T>C n.2373-362T>C | |
11 | g.108331929A>T | CA476677194 | ATM,C11orf65 | c.7680A>T (p.Ile2560=) c.*7151A>T (n.*7151A>T) n.2099A>T n.637A>T n.517A>T n.2437A>T n.2098A>T n.9164A>T n.2904A>T n.3343+372A>T n.2464A>T c.*2744A>T (n.*2744A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.300-362T>A n.3895A>T c.641-22858T>A (n.641-22858T>A) c.*1270-362T>A (n.*1270-362T>A) n.3084A>T c.*39-362T>A (n.*39-362T>A) c.805-362T>A (n.805-362T>A) c.3636A>T (p.Ile1212=) c.7515A>T (p.Ile2505=) c.6636A>T (p.Ile2212=) c.6372A>T (p.Ile2124=) c.2751A>T (p.Ile917=) c.*38+3291T>A (n.*38+3291T>A) n.2375-362T>A n.2373-362T>A | dbSNP |
11 | g.108331930C>A | CA382560996 | ATM,C11orf65 | c.7681C>A (p.Leu2561Met) c.*7152C>A (n.*7152C>A) n.2100C>A n.638C>A n.518C>A n.2438C>A n.2099C>A n.9165C>A n.2905C>A n.3343+373C>A n.2465C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.300-363G>T n.3896C>A c.641-22859G>T (n.641-22859G>T) c.*1270-363G>T (n.*1270-363G>T) n.3085C>A c.*39-363G>T (n.*39-363G>T) c.805-363G>T (n.805-363G>T) c.3637C>A (p.Leu1213Met) c.7516C>A (p.Leu2506Met) c.6637C>A (p.Leu2213Met) c.6373C>A (p.Leu2125Met) c.2752C>A (p.Leu918Met) c.*38+3290G>T (n.*38+3290G>T) n.2375-363G>T n.2373-363G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108331930C= | CA1998810490 | ATM,C11orf65 | c.7681C= (p.Leu2561=) c.*7152C= (n.*7152C=) n.2100C= n.638C= n.518C= n.2438C= n.2099C= n.9165C= n.2905C= n.3343+373C= n.2465C= c.*2745C= (n.*2745C=) c.*2816C= (n.*2816C=) c.300-363G= n.3896C= c.641-22859G= (n.641-22859G=) c.*1270-363G= (n.*1270-363G=) n.3085C= c.*39-363G= (n.*39-363G=) c.805-363G= (n.805-363G=) c.3637C= (p.Leu1213=) c.7516C= (p.Leu2506=) c.6637C= (p.Leu2213=) c.6373C= (p.Leu2125=) c.2752C= (p.Leu918=) c.*38+3290G= (n.*38+3290G=) n.2375-363G= n.2373-363G= | |
11 | g.108331930C>G | CA382560997 | ATM,C11orf65 | c.7681C>G (p.Leu2561Val) c.*7152C>G (n.*7152C>G) n.2100C>G n.638C>G n.518C>G n.2438C>G n.2099C>G n.9165C>G n.2905C>G n.3343+373C>G n.2465C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.300-363G>C n.3896C>G c.641-22859G>C (n.641-22859G>C) c.*1270-363G>C (n.*1270-363G>C) n.3085C>G c.*39-363G>C (n.*39-363G>C) c.805-363G>C (n.805-363G>C) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.7516C>G (p.Leu2506Val) c.6637C>G (p.Leu2213Val) c.6373C>G (p.Leu2125Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.*38+3290G>C (n.*38+3290G>C) n.2375-363G>C n.2373-363G>C | dbSNP |
11 | g.108331930C>T | CA16613431 | ATM,C11orf65 | c.7681C>T (p.Leu2561=) c.*7152C>T (n.*7152C>T) n.2100C>T n.638C>T n.518C>T n.2438C>T n.2099C>T n.9165C>T n.2905C>T n.3343+373C>T n.2465C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.300-363G>A n.3896C>T c.641-22859G>A (n.641-22859G>A) c.*1270-363G>A (n.*1270-363G>A) n.3085C>T c.*39-363G>A (n.*39-363G>A) c.805-363G>A (n.805-363G>A) c.3637C>T (p.Leu1213=) c.7516C>T (p.Leu2506=) c.6637C>T (p.Leu2213=) c.6373C>T (p.Leu2125=) c.2752C>T (p.Leu918=) c.*38+3290G>A (n.*38+3290G>A) n.2375-363G>A n.2373-363G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331931T>A | CA382561000 | ATM,C11orf65 | c.7682T>A (p.Leu2561Gln) c.*7153T>A (n.*7153T>A) n.2101T>A n.639T>A n.519T>A n.2439T>A n.2100T>A n.9166T>A n.2906T>A n.3343+374T>A n.2466T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.300-364A>T n.3897T>A c.641-22860A>T (n.641-22860A>T) c.*1270-364A>T (n.*1270-364A>T) n.3086T>A c.*39-364A>T (n.*39-364A>T) c.805-364A>T (n.805-364A>T) c.3638T>A (p.Leu1213Gln) c.7517T>A (p.Leu2506Gln) c.6638T>A (p.Leu2213Gln) c.6374T>A (p.Leu2125Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.*38+3289A>T (n.*38+3289A>T) n.2375-364A>T n.2373-364A>T | |
11 | g.108331931T>C | CA382560999 | ATM,C11orf65 | c.7682T>C (p.Leu2561Pro) c.*7153T>C (n.*7153T>C) n.2101T>C n.639T>C n.519T>C n.2439T>C n.2100T>C n.9166T>C n.2906T>C n.3343+374T>C n.2466T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.300-364A>G n.3897T>C c.641-22860A>G (n.641-22860A>G) c.*1270-364A>G (n.*1270-364A>G) n.3086T>C c.*39-364A>G (n.*39-364A>G) c.805-364A>G (n.805-364A>G) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.7517T>C (p.Leu2506Pro) c.6638T>C (p.Leu2213Pro) c.6374T>C (p.Leu2125Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.*38+3289A>G (n.*38+3289A>G) n.2375-364A>G n.2373-364A>G | |
11 | g.108331931T>G | CA382560998 | ATM,C11orf65 | c.7682T>G (p.Leu2561Arg) c.*7153T>G (n.*7153T>G) n.2101T>G n.639T>G n.519T>G n.2439T>G n.2100T>G n.9166T>G n.2906T>G n.3343+374T>G n.2466T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.300-364A>C n.3897T>G c.641-22860A>C (n.641-22860A>C) c.*1270-364A>C (n.*1270-364A>C) n.3086T>G c.*39-364A>C (n.*39-364A>C) c.805-364A>C (n.805-364A>C) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.7517T>G (p.Leu2506Arg) c.6638T>G (p.Leu2213Arg) c.6374T>G (p.Leu2125Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.*38+3289A>C (n.*38+3289A>C) n.2375-364A>C n.2373-364A>C | |
11 | g.108331932G>A | CA476677198 | ATM,C11orf65 | c.7683G>A (p.Leu2561=) c.*7154G>A (n.*7154G>A) n.2102G>A n.640G>A n.520G>A n.2440G>A n.2101G>A n.9167G>A n.2907G>A n.3343+375G>A n.2467G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.300-365C>T n.3898G>A c.641-22861C>T (n.641-22861C>T) c.*1270-365C>T (n.*1270-365C>T) n.3087G>A c.*39-365C>T (n.*39-365C>T) c.805-365C>T (n.805-365C>T) c.3639G>A (p.Leu1213=) c.7518G>A (p.Leu2506=) c.6639G>A (p.Leu2213=) c.6375G>A (p.Leu2125=) c.2754G>A (p.Leu918=) c.*38+3288C>T (n.*38+3288C>T) n.2375-365C>T n.2373-365C>T | ClinVar |
11 | g.108331932G>C | CA476677197 | ATM,C11orf65 | c.7683G>C (p.Leu2561=) c.*7154G>C (n.*7154G>C) n.2102G>C n.640G>C n.520G>C n.2440G>C n.2101G>C n.9167G>C n.2907G>C n.3343+375G>C n.2467G>C c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.300-365C>G n.3898G>C c.641-22861C>G (n.641-22861C>G) c.*1270-365C>G (n.*1270-365C>G) n.3087G>C c.*39-365C>G (n.*39-365C>G) c.805-365C>G (n.805-365C>G) c.3639G>C (p.Leu1213=) c.7518G>C (p.Leu2506=) c.6639G>C (p.Leu2213=) c.6375G>C (p.Leu2125=) c.2754G>C (p.Leu918=) c.*38+3288C>G (n.*38+3288C>G) n.2375-365C>G n.2373-365C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331932G>T | CA476677196 | ATM,C11orf65 | c.7683G>T (p.Leu2561=) c.*7154G>T (n.*7154G>T) n.2102G>T n.640G>T n.520G>T n.2440G>T n.2101G>T n.9167G>T n.2907G>T n.3343+375G>T n.2467G>T c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.300-365C>A n.3898G>T c.641-22861C>A (n.641-22861C>A) c.*1270-365C>A (n.*1270-365C>A) n.3087G>T c.*39-365C>A (n.*39-365C>A) c.805-365C>A (n.805-365C>A) c.3639G>T (p.Leu1213=) c.7518G>T (p.Leu2506=) c.6639G>T (p.Leu2213=) c.6375G>T (p.Leu2125=) c.2754G>T (p.Leu918=) c.*38+3288C>A (n.*38+3288C>A) n.2375-365C>A n.2373-365C>A | ClinVar |
11 | g.108331933G>A | CA382561001 | ATM,C11orf65 | c.7684G>A (p.Ala2562Thr) c.*7155G>A (n.*7155G>A) n.2103G>A n.641G>A n.521G>A n.2441G>A n.2102G>A n.9168G>A n.2908G>A n.3343+376G>A n.2468G>A c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.300-366C>T n.3899G>A c.641-22862C>T (n.641-22862C>T) c.*1270-366C>T (n.*1270-366C>T) n.3088G>A c.*39-366C>T (n.*39-366C>T) c.805-366C>T (n.805-366C>T) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6640G>A (p.Ala2214Thr) c.6376G>A (p.Ala2126Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.*38+3287C>T (n.*38+3287C>T) n.2375-366C>T n.2373-366C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331933G>C | CA382561002 | ATM,C11orf65 | c.7684G>C (p.Ala2562Pro) c.*7155G>C (n.*7155G>C) n.2103G>C n.641G>C n.521G>C n.2441G>C n.2102G>C n.9168G>C n.2908G>C n.3343+376G>C n.2468G>C c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.300-366C>G n.3899G>C c.641-22862C>G (n.641-22862C>G) c.*1270-366C>G (n.*1270-366C>G) n.3088G>C c.*39-366C>G (n.*39-366C>G) c.805-366C>G (n.805-366C>G) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6640G>C (p.Ala2214Pro) c.6376G>C (p.Ala2126Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.*38+3287C>G (n.*38+3287C>G) n.2375-366C>G n.2373-366C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331933G= | CA1998810494 | ATM,C11orf65 | c.7684G= (p.Ala2562=) c.*7155G= (n.*7155G=) n.2103G= n.641G= n.521G= n.2441G= n.2102G= n.9168G= n.2908G= n.3343+376G= n.2468G= c.*2748G= (n.*2748G=) c.*2819G= (n.*2819G=) c.300-366C= n.3899G= c.641-22862C= (n.641-22862C=) c.*1270-366C= (n.*1270-366C=) n.3088G= c.*39-366C= (n.*39-366C=) c.805-366C= (n.805-366C=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.7519G= (p.Ala2507=) c.6640G= (p.Ala2214=) c.6376G= (p.Ala2126=) c.2755G= (p.Ala919=) c.*38+3287C= (n.*38+3287C=) n.2375-366C= n.2373-366C= | |
11 | g.108331933G>T | CA382561003 | ATM,C11orf65 | c.7684G>T (p.Ala2562Ser) c.*7155G>T (n.*7155G>T) n.2103G>T n.641G>T n.521G>T n.2441G>T n.2102G>T n.9168G>T n.2908G>T n.3343+376G>T n.2468G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.300-366C>A n.3899G>T c.641-22862C>A (n.641-22862C>A) c.*1270-366C>A (n.*1270-366C>A) n.3088G>T c.*39-366C>A (n.*39-366C>A) c.805-366C>A (n.805-366C>A) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6640G>T (p.Ala2214Ser) c.6376G>T (p.Ala2126Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.*38+3287C>A (n.*38+3287C>A) n.2375-366C>A n.2373-366C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331933_108331934del | CA2825001965 | ATM,C11orf65 | c.7684_7685del (p.Ala2562LeufsTer8) c.*7155_*7156del (n.*7155_*7156del) n.2103_2104del n.641_642del n.521_522del n.2441_2442del n.2102_2103del n.9168_9169del n.2908_2909del n.3343+376_3343+377del n.2468_2469del c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) c.*2819_*2820del (n.*2819_*2820del) c.300-367_300-366del n.3899_3900del c.641-22863_641-22862del (n.641-22863_641-22862del) c.*1270-367_*1270-366del (n.*1270-367_*1270-366del) n.3088_3089del c.*39-367_*39-366del (n.*39-367_*39-366del) c.805-367_805-366del (n.805-367_805-366del) c.3640_3641del (p.Ala1214LeufsTer8) c.7519_7520del (p.Ala2507LeufsTer8) c.6640_6641del (p.Ala2214LeufsTer8) c.6376_6377del (p.Ala2126LeufsTer8) c.2755_2756del (p.Ala919LeufsTer8) c.*38+3286_*38+3287del (n.*38+3286_*38+3287del) n.2375-367_2375-366del n.2373-367_2373-366del | ClinVar |
11 | g.108331934C>A | CA382561004 | ATM,C11orf65 | c.7685C>A (p.Ala2562Asp) c.*7156C>A (n.*7156C>A) n.2104C>A n.642C>A n.522C>A n.2442C>A n.2103C>A n.9169C>A n.2909C>A n.3343+377C>A n.2469C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.300-367G>T n.3900C>A c.641-22863G>T (n.641-22863G>T) c.*1270-367G>T (n.*1270-367G>T) n.3089C>A c.*39-367G>T (n.*39-367G>T) c.805-367G>T (n.805-367G>T) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.7520C>A (p.Ala2507Asp) c.6641C>A (p.Ala2214Asp) c.6377C>A (p.Ala2126Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) c.*38+3286G>T (n.*38+3286G>T) n.2375-367G>T n.2373-367G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108331934C= | CA1998810496 | ATM,C11orf65 | c.7685C= (p.Ala2562=) c.*7156C= (n.*7156C=) n.2104C= n.642C= n.522C= n.2442C= n.2103C= n.9169C= n.2909C= n.3343+377C= n.2469C= c.*2749C= (n.*2749C=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.300-367G= n.3900C= c.641-22863G= (n.641-22863G=) c.*1270-367G= (n.*1270-367G=) n.3089C= c.*39-367G= (n.*39-367G=) c.805-367G= (n.805-367G=) c.3641C= (p.Ala1214=) c.7520C= (p.Ala2507=) c.6641C= (p.Ala2214=) c.6377C= (p.Ala2126=) c.2756C= (p.Ala919=) c.*38+3286G= (n.*38+3286G=) n.2375-367G= n.2373-367G= | |
11 | g.108331934C>G | CA382561005 | ATM,C11orf65 | c.7685C>G (p.Ala2562Gly) c.*7156C>G (n.*7156C>G) n.2104C>G n.642C>G n.522C>G n.2442C>G n.2103C>G n.9169C>G n.2909C>G n.3343+377C>G n.2469C>G c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.300-367G>C n.3900C>G c.641-22863G>C (n.641-22863G>C) c.*1270-367G>C (n.*1270-367G>C) n.3089C>G c.*39-367G>C (n.*39-367G>C) c.805-367G>C (n.805-367G>C) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.7520C>G (p.Ala2507Gly) c.6641C>G (p.Ala2214Gly) c.6377C>G (p.Ala2126Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.*38+3286G>C (n.*38+3286G>C) n.2375-367G>C n.2373-367G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331934C>T | CA382561006 | ATM,C11orf65 | c.7685C>T (p.Ala2562Val) c.*7156C>T (n.*7156C>T) n.2104C>T n.642C>T n.522C>T n.2442C>T n.2103C>T n.9169C>T n.2909C>T n.3343+377C>T n.2469C>T c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.300-367G>A n.3900C>T c.641-22863G>A (n.641-22863G>A) c.*1270-367G>A (n.*1270-367G>A) n.3089C>T c.*39-367G>A (n.*39-367G>A) c.805-367G>A (n.805-367G>A) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6641C>T (p.Ala2214Val) c.6377C>T (p.Ala2126Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) c.*38+3286G>A (n.*38+3286G>A) n.2375-367G>A n.2373-367G>A | dbSNP |
11 | g.108331935del | CA2615861833 | ATM,C11orf65 | c.7686del (p.Leu2563Ter) c.*7157del (n.*7157del) n.2105del n.643del n.523del n.2443del n.2104del n.9170del n.2910del n.3343+378del n.2470del c.*2750del (n.*2750del) c.*2821del (n.*2821del) c.300-367del n.3901del c.641-22863del (n.641-22863del) c.*1270-367del (n.*1270-367del) n.3090del c.*39-367del (n.*39-367del) c.805-367del (n.805-367del) c.3642del (p.Leu1215Ter) c.7521del (p.Leu2508Ter) c.6642del (p.Leu2215Ter) c.6378del (p.Leu2127Ter) c.2757del (p.Leu920Ter) c.*38+3286del (n.*38+3286del) n.2375-367del n.2373-367del | gnomAD v4 |
11 | g.108331935C>A | CA476677199 | ATM,C11orf65 | c.7686C>A (p.Ala2562=) c.*7157C>A (n.*7157C>A) n.2105C>A n.643C>A n.523C>A n.2443C>A n.2104C>A n.9170C>A n.2910C>A n.3343+378C>A n.2470C>A c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.300-368G>T n.3901C>A c.641-22864G>T (n.641-22864G>T) c.*1270-368G>T (n.*1270-368G>T) n.3090C>A c.*39-368G>T (n.*39-368G>T) c.805-368G>T (n.805-368G>T) c.3642C>A (p.Ala1214=) c.7521C>A (p.Ala2507=) c.6642C>A (p.Ala2214=) c.6378C>A (p.Ala2126=) c.2757C>A (p.Ala919=) c.*38+3285G>T (n.*38+3285G>T) n.2375-368G>T n.2373-368G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108331935C= | CA1998810498 | ATM,C11orf65 | c.7686C= (p.Ala2562=) c.*7157C= (n.*7157C=) n.2105C= n.643C= n.523C= n.2443C= n.2104C= n.9170C= n.2910C= n.3343+378C= n.2470C= c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2821C= (n.*2821C=) c.300-368G= n.3901C= c.641-22864G= (n.641-22864G=) c.*1270-368G= (n.*1270-368G=) n.3090C= c.*39-368G= (n.*39-368G=) c.805-368G= (n.805-368G=) c.3642C= (p.Ala1214=) c.7521C= (p.Ala2507=) c.6642C= (p.Ala2214=) c.6378C= (p.Ala2126=) c.2757C= (p.Ala919=) c.*38+3285G= (n.*38+3285G=) n.2375-368G= n.2373-368G= | |
11 | g.108331935C>G | CA476677200 | ATM,C11orf65 | c.7686C>G (p.Ala2562=) c.*7157C>G (n.*7157C>G) n.2105C>G n.643C>G n.523C>G n.2443C>G n.2104C>G n.9170C>G n.2910C>G n.3343+378C>G n.2470C>G c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.*2821C>G (n.*2821C>G) c.300-368G>C n.3901C>G c.641-22864G>C (n.641-22864G>C) c.*1270-368G>C (n.*1270-368G>C) n.3090C>G c.*39-368G>C (n.*39-368G>C) c.805-368G>C (n.805-368G>C) c.3642C>G (p.Ala1214=) c.7521C>G (p.Ala2507=) c.6642C>G (p.Ala2214=) c.6378C>G (p.Ala2126=) c.2757C>G (p.Ala919=) c.*38+3285G>C (n.*38+3285G>C) n.2375-368G>C n.2373-368G>C | |
11 | g.108331935C>T | CA476677201 | ATM,C11orf65 | c.7686C>T (p.Ala2562=) c.*7157C>T (n.*7157C>T) n.2105C>T n.643C>T n.523C>T n.2443C>T n.2104C>T n.9170C>T n.2910C>T n.3343+378C>T n.2470C>T c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.300-368G>A n.3901C>T c.641-22864G>A (n.641-22864G>A) c.*1270-368G>A (n.*1270-368G>A) n.3090C>T c.*39-368G>A (n.*39-368G>A) c.805-368G>A (n.805-368G>A) c.3642C>T (p.Ala1214=) c.7521C>T (p.Ala2507=) c.6642C>T (p.Ala2214=) c.6378C>T (p.Ala2126=) c.2757C>T (p.Ala919=) c.*38+3285G>A (n.*38+3285G>A) n.2375-368G>A n.2373-368G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331936T>A | CA382561007 | ATM,C11orf65 | c.7687T>A (p.Leu2563Ile) c.*7158T>A (n.*7158T>A) n.2106T>A n.644T>A n.524T>A n.2444T>A n.2105T>A n.9171T>A n.2911T>A n.3343+379T>A n.2471T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.300-369A>T n.3902T>A c.641-22865A>T (n.641-22865A>T) c.*1270-369A>T (n.*1270-369A>T) n.3091T>A c.*39-369A>T (n.*39-369A>T) c.805-369A>T (n.805-369A>T) c.3643T>A (p.Leu1215Ile) c.7522T>A (p.Leu2508Ile) c.6643T>A (p.Leu2215Ile) c.6379T>A (p.Leu2127Ile) c.2758T>A (p.Leu920Ile) c.*38+3284A>T (n.*38+3284A>T) n.2375-369A>T n.2373-369A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331936T>C | CA476677202 | ATM,C11orf65 | c.7687T>C (p.Leu2563=) c.*7158T>C (n.*7158T>C) n.2106T>C n.644T>C n.524T>C n.2444T>C n.2105T>C n.9171T>C n.2911T>C n.3343+379T>C n.2471T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.300-369A>G n.3902T>C c.641-22865A>G (n.641-22865A>G) c.*1270-369A>G (n.*1270-369A>G) n.3091T>C c.*39-369A>G (n.*39-369A>G) c.805-369A>G (n.805-369A>G) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.7522T>C (p.Leu2508=) c.6643T>C (p.Leu2215=) c.6379T>C (p.Leu2127=) c.2758T>C (p.Leu920=) c.*38+3284A>G (n.*38+3284A>G) n.2375-369A>G n.2373-369A>G | dbSNP |
11 | g.108331936T>G | CA382561008 | ATM,C11orf65 | c.7687T>G (p.Leu2563Val) c.*7158T>G (n.*7158T>G) n.2106T>G n.644T>G n.524T>G n.2444T>G n.2105T>G n.9171T>G n.2911T>G n.3343+379T>G n.2471T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.300-369A>C n.3902T>G c.641-22865A>C (n.641-22865A>C) c.*1270-369A>C (n.*1270-369A>C) n.3091T>G c.*39-369A>C (n.*39-369A>C) c.805-369A>C (n.805-369A>C) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.7522T>G (p.Leu2508Val) c.6643T>G (p.Leu2215Val) c.6379T>G (p.Leu2127Val) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.*38+3284A>C (n.*38+3284A>C) n.2375-369A>C n.2373-369A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331936T= | CA1998810503 | ATM,C11orf65 | c.7687T= (p.Leu2563=) c.*7158T= (n.*7158T=) n.2106T= n.644T= n.524T= n.2444T= n.2105T= n.9171T= n.2911T= n.3343+379T= n.2471T= c.*2751T= (n.*2751T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.300-369A= n.3902T= c.641-22865A= (n.641-22865A=) c.*1270-369A= (n.*1270-369A=) n.3091T= c.*39-369A= (n.*39-369A=) c.805-369A= (n.805-369A=) c.3643T= (p.Leu1215=) c.7522T= (p.Leu2508=) c.6643T= (p.Leu2215=) c.6379T= (p.Leu2127=) c.2758T= (p.Leu920=) c.*38+3284A= (n.*38+3284A=) n.2375-369A= n.2373-369A= | |
11 | g.108331937T>A | CA382561009 | ATM,C11orf65 | c.7688T>A (p.Leu2563Ter) c.*7159T>A (n.*7159T>A) n.2107T>A n.645T>A n.525T>A n.2445T>A n.2106T>A n.9172T>A n.2912T>A n.3343+380T>A n.2472T>A c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.300-370A>T n.3903T>A c.641-22866A>T (n.641-22866A>T) c.*1270-370A>T (n.*1270-370A>T) n.3092T>A c.*39-370A>T (n.*39-370A>T) c.805-370A>T (n.805-370A>T) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.7523T>A (p.Leu2508Ter) c.6644T>A (p.Leu2215Ter) c.6380T>A (p.Leu2127Ter) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.*38+3283A>T (n.*38+3283A>T) n.2375-370A>T n.2373-370A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331937T>C | CA382561010 | ATM,C11orf65 | c.7688T>C (p.Leu2563Ser) c.*7159T>C (n.*7159T>C) n.2107T>C n.645T>C n.525T>C n.2445T>C n.2106T>C n.9172T>C n.2912T>C n.3343+380T>C n.2472T>C c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.300-370A>G n.3903T>C c.641-22866A>G (n.641-22866A>G) c.*1270-370A>G (n.*1270-370A>G) n.3092T>C c.*39-370A>G (n.*39-370A>G) c.805-370A>G (n.805-370A>G) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.7523T>C (p.Leu2508Ser) c.6644T>C (p.Leu2215Ser) c.6380T>C (p.Leu2127Ser) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.*38+3283A>G (n.*38+3283A>G) n.2375-370A>G n.2373-370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331937T>G | CA382561011 | ATM,C11orf65 | c.7688T>G (p.Leu2563Ter) c.*7159T>G (n.*7159T>G) n.2107T>G n.645T>G n.525T>G n.2445T>G n.2106T>G n.9172T>G n.2912T>G n.3343+380T>G n.2472T>G c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.300-370A>C n.3903T>G c.641-22866A>C (n.641-22866A>C) c.*1270-370A>C (n.*1270-370A>C) n.3092T>G c.*39-370A>C (n.*39-370A>C) c.805-370A>C (n.805-370A>C) c.3644T>G (p.Leu1215Ter) c.7523T>G (p.Leu2508Ter) c.6644T>G (p.Leu2215Ter) c.6380T>G (p.Leu2127Ter) c.2759T>G (p.Leu920Ter) c.*38+3283A>C (n.*38+3283A>C) n.2375-370A>C n.2373-370A>C | |
11 | g.108331938A>C | CA382561012 | ATM,C11orf65 | c.7689A>C (p.Leu2563Phe) c.*7160A>C (n.*7160A>C) n.2108A>C n.646A>C n.526A>C n.2446A>C n.2107A>C n.9173A>C n.2913A>C n.3343+381A>C n.2473A>C c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.300-371T>G n.3904A>C c.641-22867T>G (n.641-22867T>G) c.*1270-371T>G (n.*1270-371T>G) n.3093A>C c.*39-371T>G (n.*39-371T>G) c.805-371T>G (n.805-371T>G) c.3645A>C (p.Leu1215Phe) c.7524A>C (p.Leu2508Phe) c.6645A>C (p.Leu2215Phe) c.6381A>C (p.Leu2127Phe) c.2760A>C (p.Leu920Phe) c.*38+3282T>G (n.*38+3282T>G) n.2375-371T>G n.2373-371T>G | |
11 | g.108331938A>G | CA476677203 | ATM,C11orf65 | c.7689A>G (p.Leu2563=) c.*7160A>G (n.*7160A>G) n.2108A>G n.646A>G n.526A>G n.2446A>G n.2107A>G n.9173A>G n.2913A>G n.3343+381A>G n.2473A>G c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.300-371T>C n.3904A>G c.641-22867T>C (n.641-22867T>C) c.*1270-371T>C (n.*1270-371T>C) n.3093A>G c.*39-371T>C (n.*39-371T>C) c.805-371T>C (n.805-371T>C) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.7524A>G (p.Leu2508=) c.6645A>G (p.Leu2215=) c.6381A>G (p.Leu2127=) c.2760A>G (p.Leu920=) c.*38+3282T>C (n.*38+3282T>C) n.2375-371T>C n.2373-371T>C | |
11 | g.108331938A>T | CA382561013 | ATM,C11orf65 | c.7689A>T (p.Leu2563Phe) c.*7160A>T (n.*7160A>T) n.2108A>T n.646A>T n.526A>T n.2446A>T n.2107A>T n.9173A>T n.2913A>T n.3343+381A>T n.2473A>T c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.300-371T>A n.3904A>T c.641-22867T>A (n.641-22867T>A) c.*1270-371T>A (n.*1270-371T>A) n.3093A>T c.*39-371T>A (n.*39-371T>A) c.805-371T>A (n.805-371T>A) c.3645A>T (p.Leu1215Phe) c.7524A>T (p.Leu2508Phe) c.6645A>T (p.Leu2215Phe) c.6381A>T (p.Leu2127Phe) c.2760A>T (p.Leu920Phe) c.*38+3282T>A (n.*38+3282T>A) n.2375-371T>A n.2373-371T>A | dbSNP |
11 | g.108331939G>A | CA228418719 | ATM,C11orf65 | c.7690G>A (p.Ala2564Thr) c.*7161G>A (n.*7161G>A) n.2109G>A n.647G>A n.527G>A n.2447G>A n.2108G>A n.9174G>A n.2914G>A n.3343+382G>A n.2474G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.300-372C>T n.3905G>A c.641-22868C>T (n.641-22868C>T) c.*1270-372C>T (n.*1270-372C>T) n.3094G>A c.*39-372C>T (n.*39-372C>T) c.805-372C>T (n.805-372C>T) c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.7525G>A (p.Ala2509Thr) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.6382G>A (p.Ala2128Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.*38+3281C>T (n.*38+3281C>T) n.2375-372C>T n.2373-372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331939G>C | CA382561015 | ATM,C11orf65 | c.7690G>C (p.Ala2564Pro) c.*7161G>C (n.*7161G>C) n.2109G>C n.647G>C n.527G>C n.2447G>C n.2108G>C n.9174G>C n.2914G>C n.3343+382G>C n.2474G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.300-372C>G n.3905G>C c.641-22868C>G (n.641-22868C>G) c.*1270-372C>G (n.*1270-372C>G) n.3094G>C c.*39-372C>G (n.*39-372C>G) c.805-372C>G (n.805-372C>G) c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.7525G>C (p.Ala2509Pro) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.6382G>C (p.Ala2128Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.*38+3281C>G (n.*38+3281C>G) n.2375-372C>G n.2373-372C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331939G= | CA1998810505 | ATM,C11orf65 | c.7690G= (p.Ala2564=) c.*7161G= (n.*7161G=) n.2109G= n.647G= n.527G= n.2447G= n.2108G= n.9174G= n.2914G= n.3343+382G= n.2474G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.*2825G= (n.*2825G=) c.300-372C= n.3905G= c.641-22868C= (n.641-22868C=) c.*1270-372C= (n.*1270-372C=) n.3094G= c.*39-372C= (n.*39-372C=) c.805-372C= (n.805-372C=) c.3646G= (p.Ala1216=) c.7525G= (p.Ala2509=) c.6646G= (p.Ala2216=) c.6382G= (p.Ala2128=) c.2761G= (p.Ala921=) c.*38+3281C= (n.*38+3281C=) n.2375-372C= n.2373-372C= | |
11 | g.108331939G>T | CA382561014 | ATM,C11orf65 | c.7690G>T (p.Ala2564Ser) c.*7161G>T (n.*7161G>T) n.2109G>T n.647G>T n.527G>T n.2447G>T n.2108G>T n.9174G>T n.2914G>T n.3343+382G>T n.2474G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.300-372C>A n.3905G>T c.641-22868C>A (n.641-22868C>A) c.*1270-372C>A (n.*1270-372C>A) n.3094G>T c.*39-372C>A (n.*39-372C>A) c.805-372C>A (n.805-372C>A) c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.7525G>T (p.Ala2509Ser) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.6382G>T (p.Ala2128Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.*38+3281C>A (n.*38+3281C>A) n.2375-372C>A n.2373-372C>A | dbSNP |
11 | g.108331940C>A | CA382561016 | ATM,C11orf65 | c.7691C>A (p.Ala2564Glu) c.*7162C>A (n.*7162C>A) n.2110C>A n.648C>A n.528C>A n.2448C>A n.2109C>A n.9175C>A n.2915C>A n.3343+383C>A n.2475C>A c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.300-373G>T n.3906C>A c.641-22869G>T (n.641-22869G>T) c.*1270-373G>T (n.*1270-373G>T) n.3095C>A c.*39-373G>T (n.*39-373G>T) c.805-373G>T (n.805-373G>T) c.3647C>A (p.Ala1216Glu) c.7526C>A (p.Ala2509Glu) c.6647C>A (p.Ala2216Glu) c.6383C>A (p.Ala2128Glu) c.2762C>A (p.Ala921Glu) c.*38+3280G>T (n.*38+3280G>T) n.2375-373G>T n.2373-373G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331940C= | CA1998810507 | ATM,C11orf65 | c.7691C= (p.Ala2564=) c.*7162C= (n.*7162C=) n.2110C= n.648C= n.528C= n.2448C= n.2109C= n.9175C= n.2915C= n.3343+383C= n.2475C= c.*2755C= (n.*2755C=) c.*2826C= (n.*2826C=) c.300-373G= n.3906C= c.641-22869G= (n.641-22869G=) c.*1270-373G= (n.*1270-373G=) n.3095C= c.*39-373G= (n.*39-373G=) c.805-373G= (n.805-373G=) c.3647C= (p.Ala1216=) c.7526C= (p.Ala2509=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.6383C= (p.Ala2128=) c.2762C= (p.Ala921=) c.*38+3280G= (n.*38+3280G=) n.2375-373G= n.2373-373G= | |
11 | g.108331940C>G | CA6266168 | ATM,C11orf65 | c.7691C>G (p.Ala2564Gly) c.*7162C>G (n.*7162C>G) n.2110C>G n.648C>G n.528C>G n.2448C>G n.2109C>G n.9175C>G n.2915C>G n.3343+383C>G n.2475C>G c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.300-373G>C n.3906C>G c.641-22869G>C (n.641-22869G>C) c.*1270-373G>C (n.*1270-373G>C) n.3095C>G c.*39-373G>C (n.*39-373G>C) c.805-373G>C (n.805-373G>C) c.3647C>G (p.Ala1216Gly) c.7526C>G (p.Ala2509Gly) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.6383C>G (p.Ala2128Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.*38+3280G>C (n.*38+3280G>C) n.2375-373G>C n.2373-373G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331940C>T | CA382561017 | ATM,C11orf65 | c.7691C>T (p.Ala2564Val) c.*7162C>T (n.*7162C>T) n.2110C>T n.648C>T n.528C>T n.2448C>T n.2109C>T n.9175C>T n.2915C>T n.3343+383C>T n.2475C>T c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.300-373G>A n.3906C>T c.641-22869G>A (n.641-22869G>A) c.*1270-373G>A (n.*1270-373G>A) n.3095C>T c.*39-373G>A (n.*39-373G>A) c.805-373G>A (n.805-373G>A) c.3647C>T (p.Ala1216Val) c.7526C>T (p.Ala2509Val) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.6383C>T (p.Ala2128Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.*38+3280G>A (n.*38+3280G>A) n.2375-373G>A n.2373-373G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331941A>C | CA476677204 | ATM,C11orf65 | c.7692A>C (p.Ala2564=) c.*7163A>C (n.*7163A>C) n.2111A>C n.649A>C n.529A>C n.2449A>C n.2110A>C n.9176A>C n.2916A>C n.3343+384A>C n.2476A>C c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.*2827A>C (n.*2827A>C) c.300-374T>G n.3907A>C c.641-22870T>G (n.641-22870T>G) c.*1270-374T>G (n.*1270-374T>G) n.3096A>C c.*39-374T>G (n.*39-374T>G) c.805-374T>G (n.805-374T>G) c.3648A>C (p.Ala1216=) c.7527A>C (p.Ala2509=) c.6648A>C (p.Ala2216=) c.6384A>C (p.Ala2128=) c.2763A>C (p.Ala921=) c.*38+3279T>G (n.*38+3279T>G) n.2375-374T>G n.2373-374T>G | |
11 | g.108331941A>G | CA476677205 | ATM,C11orf65 | c.7692A>G (p.Ala2564=) c.*7163A>G (n.*7163A>G) n.2111A>G n.649A>G n.529A>G n.2449A>G n.2110A>G n.9176A>G n.2916A>G n.3343+384A>G n.2476A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) c.300-374T>C n.3907A>G c.641-22870T>C (n.641-22870T>C) c.*1270-374T>C (n.*1270-374T>C) n.3096A>G c.*39-374T>C (n.*39-374T>C) c.805-374T>C (n.805-374T>C) c.3648A>G (p.Ala1216=) c.7527A>G (p.Ala2509=) c.6648A>G (p.Ala2216=) c.6384A>G (p.Ala2128=) c.2763A>G (p.Ala921=) c.*38+3279T>C (n.*38+3279T>C) n.2375-374T>C n.2373-374T>C | |
11 | g.108331941A>T | CA476677206 | ATM,C11orf65 | c.7692A>T (p.Ala2564=) c.*7163A>T (n.*7163A>T) n.2111A>T n.649A>T n.529A>T n.2449A>T n.2110A>T n.9176A>T n.2916A>T n.3343+384A>T n.2476A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.*2827A>T (n.*2827A>T) c.300-374T>A n.3907A>T c.641-22870T>A (n.641-22870T>A) c.*1270-374T>A (n.*1270-374T>A) n.3096A>T c.*39-374T>A (n.*39-374T>A) c.805-374T>A (n.805-374T>A) c.3648A>T (p.Ala1216=) c.7527A>T (p.Ala2509=) c.6648A>T (p.Ala2216=) c.6384A>T (p.Ala2128=) c.2763A>T (p.Ala921=) c.*38+3279T>A (n.*38+3279T>A) n.2375-374T>A n.2373-374T>A | |
11 | g.108331943dup | CA915948295 | ATM,C11orf65 | c.7694dup (p.Asn2565LysfsTer6) c.*7165dup (n.*7165dup) n.2113dup n.651dup n.531dup n.2451dup n.2112dup n.9178dup n.2918dup n.3343+386dup n.2478dup c.*2758dup (n.*2758dup) c.*2829dup (n.*2829dup) c.300-374dup n.3909dup c.641-22870dup (n.641-22870dup) c.*1270-374dup (n.*1270-374dup) n.3098dup c.*39-374dup (n.*39-374dup) c.805-374dup (n.805-374dup) c.3650dup (p.Asn1217LysfsTer6) c.7529dup (p.Asn2510LysfsTer6) c.6650dup (p.Asn2217LysfsTer6) c.6386dup (p.Asn2129LysfsTer6) c.2765dup (p.Asn922LysfsTer6) c.*38+3279dup (n.*38+3279dup) n.2375-374dup n.2373-374dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331942A= | CA1998810510 | ATM,C11orf65 | c.7693A= (p.Asn2565=) c.*7164A= (n.*7164A=) n.2112A= n.650A= n.530A= n.2450A= n.2111A= n.9177A= n.2917A= n.3343+385A= n.2477A= c.*2757A= (n.*2757A=) c.*2828A= (n.*2828A=) c.300-375T= n.3908A= c.641-22871T= (n.641-22871T=) c.*1270-375T= (n.*1270-375T=) n.3097A= c.*39-375T= (n.*39-375T=) c.805-375T= (n.805-375T=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.7528A= (p.Asn2510=) c.6649A= (p.Asn2217=) c.6385A= (p.Asn2129=) c.2764A= (p.Asn922=) c.*38+3278T= (n.*38+3278T=) n.2375-375T= n.2373-375T= | |
11 | g.108331942A>C | CA382561018 | ATM,C11orf65 | c.7693A>C (p.Asn2565His) c.*7164A>C (n.*7164A>C) n.2112A>C n.650A>C n.530A>C n.2450A>C n.2111A>C n.9177A>C n.2917A>C n.3343+385A>C n.2477A>C c.*2757A>C (n.*2757A>C) c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.300-375T>G n.3908A>C c.641-22871T>G (n.641-22871T>G) c.*1270-375T>G (n.*1270-375T>G) n.3097A>C c.*39-375T>G (n.*39-375T>G) c.805-375T>G (n.805-375T>G) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.7528A>C (p.Asn2510His) c.6649A>C (p.Asn2217His) c.6385A>C (p.Asn2129His) c.2764A>C (p.Asn922His) c.*38+3278T>G (n.*38+3278T>G) n.2375-375T>G n.2373-375T>G | |
11 | g.108331942A>G | CA382561019 | ATM,C11orf65 | c.7693A>G (p.Asn2565Asp) c.*7164A>G (n.*7164A>G) n.2112A>G n.650A>G n.530A>G n.2450A>G n.2111A>G n.9177A>G n.2917A>G n.3343+385A>G n.2477A>G c.*2757A>G (n.*2757A>G) c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.300-375T>C n.3908A>G c.641-22871T>C (n.641-22871T>C) c.*1270-375T>C (n.*1270-375T>C) n.3097A>G c.*39-375T>C (n.*39-375T>C) c.805-375T>C (n.805-375T>C) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.7528A>G (p.Asn2510Asp) c.6649A>G (p.Asn2217Asp) c.6385A>G (p.Asn2129Asp) c.2764A>G (p.Asn922Asp) c.*38+3278T>C (n.*38+3278T>C) n.2375-375T>C n.2373-375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331942A>T | CA382561020 | ATM,C11orf65 | c.7693A>T (p.Asn2565Tyr) c.*7164A>T (n.*7164A>T) n.2112A>T n.650A>T n.530A>T n.2450A>T n.2111A>T n.9177A>T n.2917A>T n.3343+385A>T n.2477A>T c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.300-375T>A n.3908A>T c.641-22871T>A (n.641-22871T>A) c.*1270-375T>A (n.*1270-375T>A) n.3097A>T c.*39-375T>A (n.*39-375T>A) c.805-375T>A (n.805-375T>A) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.7528A>T (p.Asn2510Tyr) c.6649A>T (p.Asn2217Tyr) c.6385A>T (p.Asn2129Tyr) c.2764A>T (p.Asn922Tyr) c.*38+3278T>A (n.*38+3278T>A) n.2375-375T>A n.2373-375T>A | dbSNP |
11 | g.108331943A>C | CA382561021 | ATM,C11orf65 | c.7694A>C (p.Asn2565Thr) c.*7165A>C (n.*7165A>C) n.2113A>C n.651A>C n.531A>C n.2451A>C n.2112A>C n.9178A>C n.2918A>C n.3343+386A>C n.2478A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.300-376T>G n.3909A>C c.641-22872T>G (n.641-22872T>G) c.*1270-376T>G (n.*1270-376T>G) n.3098A>C c.*39-376T>G (n.*39-376T>G) c.805-376T>G (n.805-376T>G) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.7529A>C (p.Asn2510Thr) c.6650A>C (p.Asn2217Thr) c.6386A>C (p.Asn2129Thr) c.2765A>C (p.Asn922Thr) c.*38+3277T>G (n.*38+3277T>G) n.2375-376T>G n.2373-376T>G | |
11 | g.108331943A>G | CA382561022 | ATM,C11orf65 | c.7694A>G (p.Asn2565Ser) c.*7165A>G (n.*7165A>G) n.2113A>G n.651A>G n.531A>G n.2451A>G n.2112A>G n.9178A>G n.2918A>G n.3343+386A>G n.2478A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.300-376T>C n.3909A>G c.641-22872T>C (n.641-22872T>C) c.*1270-376T>C (n.*1270-376T>C) n.3098A>G c.*39-376T>C (n.*39-376T>C) c.805-376T>C (n.805-376T>C) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.7529A>G (p.Asn2510Ser) c.6650A>G (p.Asn2217Ser) c.6386A>G (p.Asn2129Ser) c.2765A>G (p.Asn922Ser) c.*38+3277T>C (n.*38+3277T>C) n.2375-376T>C n.2373-376T>C | |
11 | g.108331943A>T | CA382561023 | ATM,C11orf65 | c.7694A>T (p.Asn2565Ile) c.*7165A>T (n.*7165A>T) n.2113A>T n.651A>T n.531A>T n.2451A>T n.2112A>T n.9178A>T n.2918A>T n.3343+386A>T n.2478A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.300-376T>A n.3909A>T c.641-22872T>A (n.641-22872T>A) c.*1270-376T>A (n.*1270-376T>A) n.3098A>T c.*39-376T>A (n.*39-376T>A) c.805-376T>A (n.805-376T>A) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.7529A>T (p.Asn2510Ile) c.6650A>T (p.Asn2217Ile) c.6386A>T (p.Asn2129Ile) c.2765A>T (p.Asn922Ile) c.*38+3277T>A (n.*38+3277T>A) n.2375-376T>A n.2373-376T>A | dbSNP |
11 | g.108331944T>A | CA382561024 | ATM,C11orf65 | c.7695T>A (p.Asn2565Lys) c.*7166T>A (n.*7166T>A) n.2114T>A n.652T>A n.532T>A n.2452T>A n.2113T>A n.9179T>A n.2919T>A n.3343+387T>A n.2479T>A c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.300-377A>T n.3910T>A c.641-22873A>T (n.641-22873A>T) c.*1270-377A>T (n.*1270-377A>T) n.3099T>A c.*39-377A>T (n.*39-377A>T) c.805-377A>T (n.805-377A>T) c.3651T>A (p.Asn1217Lys) c.7530T>A (p.Asn2510Lys) c.6651T>A (p.Asn2217Lys) c.6387T>A (p.Asn2129Lys) c.2766T>A (p.Asn922Lys) c.*38+3276A>T (n.*38+3276A>T) n.2375-377A>T n.2373-377A>T | dbSNP |
11 | g.108331944T>C | CA476677209 | ATM,C11orf65 | c.7695T>C (p.Asn2565=) c.*7166T>C (n.*7166T>C) n.2114T>C n.652T>C n.532T>C n.2452T>C n.2113T>C n.9179T>C n.2919T>C n.3343+387T>C n.2479T>C c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.*2830T>C (n.*2830T>C) c.300-377A>G n.3910T>C c.641-22873A>G (n.641-22873A>G) c.*1270-377A>G (n.*1270-377A>G) n.3099T>C c.*39-377A>G (n.*39-377A>G) c.805-377A>G (n.805-377A>G) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.7530T>C (p.Asn2510=) c.6651T>C (p.Asn2217=) c.6387T>C (p.Asn2129=) c.2766T>C (p.Asn922=) c.*38+3276A>G (n.*38+3276A>G) n.2375-377A>G n.2373-377A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331944T>G | CA382561025 | ATM,C11orf65 | c.7695T>G (p.Asn2565Lys) c.*7166T>G (n.*7166T>G) n.2114T>G n.652T>G n.532T>G n.2452T>G n.2113T>G n.9179T>G n.2919T>G n.3343+387T>G n.2479T>G c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.*2830T>G (n.*2830T>G) c.300-377A>C n.3910T>G c.641-22873A>C (n.641-22873A>C) c.*1270-377A>C (n.*1270-377A>C) n.3099T>G c.*39-377A>C (n.*39-377A>C) c.805-377A>C (n.805-377A>C) c.3651T>G (p.Asn1217Lys) c.7530T>G (p.Asn2510Lys) c.6651T>G (p.Asn2217Lys) c.6387T>G (p.Asn2129Lys) c.2766T>G (p.Asn922Lys) c.*38+3276A>C (n.*38+3276A>C) n.2375-377A>C n.2373-377A>C | |
11 | g.108331944T= | CA1998810512 | ATM,C11orf65 | c.7695T= (p.Asn2565=) c.*7166T= (n.*7166T=) n.2114T= n.652T= n.532T= n.2452T= n.2113T= n.9179T= n.2919T= n.3343+387T= n.2479T= c.*2759T= (n.*2759T=) c.*2830T= (n.*2830T=) c.300-377A= n.3910T= c.641-22873A= (n.641-22873A=) c.*1270-377A= (n.*1270-377A=) n.3099T= c.*39-377A= (n.*39-377A=) c.805-377A= (n.805-377A=) c.3651T= (p.Asn1217=) c.7530T= (p.Asn2510=) c.6651T= (p.Asn2217=) c.6387T= (p.Asn2129=) c.2766T= (p.Asn922=) c.*38+3276A= (n.*38+3276A=) n.2375-377A= n.2373-377A= | |
11 | g.108331945G>A | CA16613130 | ATM,C11orf65 | c.7696G>A (p.Ala2566Thr) c.*7167G>A (n.*7167G>A) n.2115G>A n.653G>A n.533G>A n.2453G>A n.2114G>A n.9180G>A n.2920G>A n.3343+388G>A n.2480G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*2831G>A (n.*2831G>A) c.300-378C>T n.3911G>A c.641-22874C>T (n.641-22874C>T) c.*1270-378C>T (n.*1270-378C>T) n.3100G>A c.*39-378C>T (n.*39-378C>T) c.805-378C>T (n.805-378C>T) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.6652G>A (p.Ala2218Thr) c.6388G>A (p.Ala2130Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*38+3275C>T (n.*38+3275C>T) n.2375-378C>T n.2373-378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331945G>C | CA382561027 | ATM,C11orf65 | c.7696G>C (p.Ala2566Pro) c.*7167G>C (n.*7167G>C) n.2115G>C n.653G>C n.533G>C n.2453G>C n.2114G>C n.9180G>C n.2920G>C n.3343+388G>C n.2480G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*2831G>C (n.*2831G>C) c.300-378C>G n.3911G>C c.641-22874C>G (n.641-22874C>G) c.*1270-378C>G (n.*1270-378C>G) n.3100G>C c.*39-378C>G (n.*39-378C>G) c.805-378C>G (n.805-378C>G) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.6652G>C (p.Ala2218Pro) c.6388G>C (p.Ala2130Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*38+3275C>G (n.*38+3275C>G) n.2375-378C>G n.2373-378C>G | dbSNP |
11 | g.108331945G= | CA1998810515 | ATM,C11orf65 | c.7696G= (p.Ala2566=) c.*7167G= (n.*7167G=) n.2115G= n.653G= n.533G= n.2453G= n.2114G= n.9180G= n.2920G= n.3343+388G= n.2480G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.*2831G= (n.*2831G=) c.300-378C= n.3911G= c.641-22874C= (n.641-22874C=) c.*1270-378C= (n.*1270-378C=) n.3100G= c.*39-378C= (n.*39-378C=) c.805-378C= (n.805-378C=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.7531G= (p.Ala2511=) c.6652G= (p.Ala2218=) c.6388G= (p.Ala2130=) c.2767G= (p.Ala923=) c.*38+3275C= (n.*38+3275C=) n.2375-378C= n.2373-378C= | |
11 | g.108331945G>T | CA382561026 | ATM,C11orf65 | c.7696G>T (p.Ala2566Ser) c.*7167G>T (n.*7167G>T) n.2115G>T n.653G>T n.533G>T n.2453G>T n.2114G>T n.9180G>T n.2920G>T n.3343+388G>T n.2480G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*2831G>T (n.*2831G>T) c.300-378C>A n.3911G>T c.641-22874C>A (n.641-22874C>A) c.*1270-378C>A (n.*1270-378C>A) n.3100G>T c.*39-378C>A (n.*39-378C>A) c.805-378C>A (n.805-378C>A) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.6652G>T (p.Ala2218Ser) c.6388G>T (p.Ala2130Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*38+3275C>A (n.*38+3275C>A) n.2375-378C>A n.2373-378C>A | |
11 | g.108331945_108331949delinsGCAAA | CA1998810514 | ATM,C11orf65 | c.7696_7700delinsGCAAA (p.Ala2566=) c.*7167_*7171delinsGCAAA (n.*7167_*7171delinsGCAAA) n.2115_2119delinsGCAAA n.653_657delinsGCAAA n.533_537delinsGCAAA n.2453_2457delinsGCAAA n.2114_2118delinsGCAAA n.9180_9184delinsGCAAA n.2920_2924delinsGCAAA n.3343+388_3343+392delinsGCAAA n.2480_2484delinsGCAAA c.*2760_*2764delinsGCAAA (n.*2760_*2764delinsGCAAA) c.*2831_*2835delinsGCAAA (n.*2831_*2835delinsGCAAA) c.300-382_300-378delinsTTTGC n.3911_3915delinsGCAAA c.641-22878_641-22874delinsTTTGC (n.641-22878_641-22874delinsTTTGC) c.*1270-382_*1270-378delinsTTTGC (n.*1270-382_*1270-378delinsTTTGC) n.3100_3104delinsGCAAA c.*39-382_*39-378delinsTTTGC (n.*39-382_*39-378delinsTTTGC) c.805-382_805-378delinsTTTGC (n.805-382_805-378delinsTTTGC) c.3652_3656delinsGCAAA (p.Ala1218=) c.7531_7535delinsGCAAA (p.Ala2511=) c.6652_6656delinsGCAAA (p.Ala2218=) c.6388_6392delinsGCAAA (p.Ala2130=) c.2767_2771delinsGCAAA (p.Ala923=) c.*38+3271_*38+3275delinsTTTGC (n.*38+3271_*38+3275delinsTTTGC) n.2375-382_2375-378delinsTTTGC n.2373-382_2373-378delinsTTTGC | |
11 | g.108331946C>A | CA382561028 | ATM,C11orf65 | c.7697C>A (p.Ala2566Glu) c.*7168C>A (n.*7168C>A) n.2116C>A n.654C>A n.534C>A n.2454C>A n.2115C>A n.9181C>A n.2921C>A n.3343+389C>A n.2481C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.300-379G>T n.3912C>A c.641-22875G>T (n.641-22875G>T) c.*1270-379G>T (n.*1270-379G>T) n.3101C>A c.*39-379G>T (n.*39-379G>T) c.805-379G>T (n.805-379G>T) c.3653C>A (p.Ala1218Glu) c.7532C>A (p.Ala2511Glu) c.6653C>A (p.Ala2218Glu) c.6389C>A (p.Ala2130Glu) c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.*38+3274G>T (n.*38+3274G>T) n.2375-379G>T n.2373-379G>T | |
11 | g.108331946C= | CA1998810517 | ATM,C11orf65 | c.7697C= (p.Ala2566=) c.*7168C= (n.*7168C=) n.2116C= n.654C= n.534C= n.2454C= n.2115C= n.9181C= n.2921C= n.3343+389C= n.2481C= c.*2761C= (n.*2761C=) c.*2832C= (n.*2832C=) c.300-379G= n.3912C= c.641-22875G= (n.641-22875G=) c.*1270-379G= (n.*1270-379G=) n.3101C= c.*39-379G= (n.*39-379G=) c.805-379G= (n.805-379G=) c.3653C= (p.Ala1218=) c.7532C= (p.Ala2511=) c.6653C= (p.Ala2218=) c.6389C= (p.Ala2130=) c.2768C= (p.Ala923=) c.*38+3274G= (n.*38+3274G=) n.2375-379G= n.2373-379G= | |
11 | g.108331946C>G | CA382561029 | ATM,C11orf65 | c.7697C>G (p.Ala2566Gly) c.*7168C>G (n.*7168C>G) n.2116C>G n.654C>G n.534C>G n.2454C>G n.2115C>G n.9181C>G n.2921C>G n.3343+389C>G n.2481C>G c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.300-379G>C n.3912C>G c.641-22875G>C (n.641-22875G>C) c.*1270-379G>C (n.*1270-379G>C) n.3101C>G c.*39-379G>C (n.*39-379G>C) c.805-379G>C (n.805-379G>C) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.6653C>G (p.Ala2218Gly) c.6389C>G (p.Ala2130Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*38+3274G>C (n.*38+3274G>C) n.2375-379G>C n.2373-379G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331946C>T | CA382561030 | ATM,C11orf65 | c.7697C>T (p.Ala2566Val) c.*7168C>T (n.*7168C>T) n.2116C>T n.654C>T n.534C>T n.2454C>T n.2115C>T n.9181C>T n.2921C>T n.3343+389C>T n.2481C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.300-379G>A n.3912C>T c.641-22875G>A (n.641-22875G>A) c.*1270-379G>A (n.*1270-379G>A) n.3101C>T c.*39-379G>A (n.*39-379G>A) c.805-379G>A (n.805-379G>A) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.6653C>T (p.Ala2218Val) c.6389C>T (p.Ala2130Val) c.2768C>T (p.Ala923Val) c.*38+3274G>A (n.*38+3274G>A) n.2375-379G>A n.2373-379G>A | |
11 | g.108331948_108331951del | CA16613433 | ATM,C11orf65 | c.7699_7702del (p.Asn2567GlufsTer5) c.*7170_*7173del (n.*7170_*7173del) n.2118_2121del n.656_659del n.536_539del n.2456_2459del n.2117_2120del n.9183_9186del n.2923_2926del n.3343+391_3343+394del n.2483_2486del c.*2763_*2766del (n.*2763_*2766del) c.*2834_*2837del (n.*2834_*2837del) c.300-382_300-379del n.3914_3917del c.641-22878_641-22875del (n.641-22878_641-22875del) c.*1270-382_*1270-379del (n.*1270-382_*1270-379del) n.3103_3106del c.*39-382_*39-379del (n.*39-382_*39-379del) c.805-382_805-379del (n.805-382_805-379del) c.3655_3658del (p.Asn1219GlufsTer5) c.7534_7537del (p.Asn2512GlufsTer5) c.6655_6658del (p.Asn2219GlufsTer5) c.6391_6394del (p.Asn2131GlufsTer5) c.2770_2773del (p.Asn924GlufsTer5) c.*38+3271_*38+3274del (n.*38+3271_*38+3274del) n.2375-382_2375-379del n.2373-382_2373-379del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331947A>C | CA476677212 | ATM,C11orf65 | c.7698A>C (p.Ala2566=) c.*7169A>C (n.*7169A>C) n.2117A>C n.655A>C n.535A>C n.2455A>C n.2116A>C n.9182A>C n.2922A>C n.3343+390A>C n.2482A>C c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*2833A>C (n.*2833A>C) c.300-380T>G n.3913A>C c.641-22876T>G (n.641-22876T>G) c.*1270-380T>G (n.*1270-380T>G) n.3102A>C c.*39-380T>G (n.*39-380T>G) c.805-380T>G (n.805-380T>G) c.3654A>C (p.Ala1218=) c.7533A>C (p.Ala2511=) c.6654A>C (p.Ala2218=) c.6390A>C (p.Ala2130=) c.2769A>C (p.Ala923=) c.*38+3273T>G (n.*38+3273T>G) n.2375-380T>G n.2373-380T>G | |
11 | g.108331947A>G | CA476677213 | ATM,C11orf65 | c.7698A>G (p.Ala2566=) c.*7169A>G (n.*7169A>G) n.2117A>G n.655A>G n.535A>G n.2455A>G n.2116A>G n.9182A>G n.2922A>G n.3343+390A>G n.2482A>G c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*2833A>G (n.*2833A>G) c.300-380T>C n.3913A>G c.641-22876T>C (n.641-22876T>C) c.*1270-380T>C (n.*1270-380T>C) n.3102A>G c.*39-380T>C (n.*39-380T>C) c.805-380T>C (n.805-380T>C) c.3654A>G (p.Ala1218=) c.7533A>G (p.Ala2511=) c.6654A>G (p.Ala2218=) c.6390A>G (p.Ala2130=) c.2769A>G (p.Ala923=) c.*38+3273T>C (n.*38+3273T>C) n.2375-380T>C n.2373-380T>C | ClinVar |
11 | g.108331947A>T | CA476677214 | ATM,C11orf65 | c.7698A>T (p.Ala2566=) c.*7169A>T (n.*7169A>T) n.2117A>T n.655A>T n.535A>T n.2455A>T n.2116A>T n.9182A>T n.2922A>T n.3343+390A>T n.2482A>T c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*2833A>T (n.*2833A>T) c.300-380T>A n.3913A>T c.641-22876T>A (n.641-22876T>A) c.*1270-380T>A (n.*1270-380T>A) n.3102A>T c.*39-380T>A (n.*39-380T>A) c.805-380T>A (n.805-380T>A) c.3654A>T (p.Ala1218=) c.7533A>T (p.Ala2511=) c.6654A>T (p.Ala2218=) c.6390A>T (p.Ala2130=) c.2769A>T (p.Ala923=) c.*38+3273T>A (n.*38+3273T>A) n.2375-380T>A n.2373-380T>A | dbSNP |
11 | g.108331948A>C | CA382561031 | ATM,C11orf65 | c.7699A>C (p.Asn2567His) c.*7170A>C (n.*7170A>C) n.2118A>C n.656A>C n.536A>C n.2456A>C n.2117A>C n.9183A>C n.2923A>C n.3343+391A>C n.2483A>C c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.300-381T>G n.3914A>C c.641-22877T>G (n.641-22877T>G) c.*1270-381T>G (n.*1270-381T>G) n.3103A>C c.*39-381T>G (n.*39-381T>G) c.805-381T>G (n.805-381T>G) c.3655A>C (p.Asn1219His) c.7534A>C (p.Asn2512His) c.6655A>C (p.Asn2219His) c.6391A>C (p.Asn2131His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.*38+3272T>G (n.*38+3272T>G) n.2375-381T>G n.2373-381T>G | |
11 | g.108331948A>G | CA382561032 | ATM,C11orf65 | c.7699A>G (p.Asn2567Asp) c.*7170A>G (n.*7170A>G) n.2118A>G n.656A>G n.536A>G n.2456A>G n.2117A>G n.9183A>G n.2923A>G n.3343+391A>G n.2483A>G c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.300-381T>C n.3914A>G c.641-22877T>C (n.641-22877T>C) c.*1270-381T>C (n.*1270-381T>C) n.3103A>G c.*39-381T>C (n.*39-381T>C) c.805-381T>C (n.805-381T>C) c.3655A>G (p.Asn1219Asp) c.7534A>G (p.Asn2512Asp) c.6655A>G (p.Asn2219Asp) c.6391A>G (p.Asn2131Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.*38+3272T>C (n.*38+3272T>C) n.2375-381T>C n.2373-381T>C | dbSNP |
11 | g.108331948A>T | CA382561033 | ATM,C11orf65 | c.7699A>T (p.Asn2567Tyr) c.*7170A>T (n.*7170A>T) n.2118A>T n.656A>T n.536A>T n.2456A>T n.2117A>T n.9183A>T n.2923A>T n.3343+391A>T n.2483A>T c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.300-381T>A n.3914A>T c.641-22877T>A (n.641-22877T>A) c.*1270-381T>A (n.*1270-381T>A) n.3103A>T c.*39-381T>A (n.*39-381T>A) c.805-381T>A (n.805-381T>A) c.3655A>T (p.Asn1219Tyr) c.7534A>T (p.Asn2512Tyr) c.6655A>T (p.Asn2219Tyr) c.6391A>T (p.Asn2131Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.*38+3272T>A (n.*38+3272T>A) n.2375-381T>A n.2373-381T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331948_108331950delinsAAC | CA1998810519 | ATM,C11orf65 | c.7699_7701delinsAAC (p.Asn2567=) c.*7170_*7172delinsAAC (n.*7170_*7172delinsAAC) n.2118_2120delinsAAC n.656_658delinsAAC n.536_538delinsAAC n.2456_2458delinsAAC n.2117_2119delinsAAC n.9183_9185delinsAAC n.2923_2925delinsAAC n.3343+391_3343+393delinsAAC n.2483_2485delinsAAC c.*2763_*2765delinsAAC (n.*2763_*2765delinsAAC) c.*2834_*2836delinsAAC (n.*2834_*2836delinsAAC) c.300-383_300-381delinsGTT n.3914_3916delinsAAC c.641-22879_641-22877delinsGTT (n.641-22879_641-22877delinsGTT) c.*1270-383_*1270-381delinsGTT (n.*1270-383_*1270-381delinsGTT) n.3103_3105delinsAAC c.*39-383_*39-381delinsGTT (n.*39-383_*39-381delinsGTT) c.805-383_805-381delinsGTT (n.805-383_805-381delinsGTT) c.3655_3657delinsAAC (p.Asn1219=) c.7534_7536delinsAAC (p.Asn2512=) c.6655_6657delinsAAC (p.Asn2219=) c.6391_6393delinsAAC (p.Asn2131=) c.2770_2772delinsAAC (p.Asn924=) c.*38+3270_*38+3272delinsGTT (n.*38+3270_*38+3272delinsGTT) n.2375-383_2375-381delinsGTT n.2373-383_2373-381delinsGTT | |
11 | g.108331949A>C | CA382561034 | ATM,C11orf65 | c.7700A>C (p.Asn2567Thr) c.*7171A>C (n.*7171A>C) n.2119A>C n.657A>C n.537A>C n.2457A>C n.2118A>C n.9184A>C n.2924A>C n.3343+392A>C n.2484A>C c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.300-382T>G n.3915A>C c.641-22878T>G (n.641-22878T>G) c.*1270-382T>G (n.*1270-382T>G) n.3104A>C c.*39-382T>G (n.*39-382T>G) c.805-382T>G (n.805-382T>G) c.3656A>C (p.Asn1219Thr) c.7535A>C (p.Asn2512Thr) c.6656A>C (p.Asn2219Thr) c.6392A>C (p.Asn2131Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.*38+3271T>G (n.*38+3271T>G) n.2375-382T>G n.2373-382T>G | |
11 | g.108331949A>G | CA382561035 | ATM,C11orf65 | c.7700A>G (p.Asn2567Ser) c.*7171A>G (n.*7171A>G) n.2119A>G n.657A>G n.537A>G n.2457A>G n.2118A>G n.9184A>G n.2924A>G n.3343+392A>G n.2484A>G c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.300-382T>C n.3915A>G c.641-22878T>C (n.641-22878T>C) c.*1270-382T>C (n.*1270-382T>C) n.3104A>G c.*39-382T>C (n.*39-382T>C) c.805-382T>C (n.805-382T>C) c.3656A>G (p.Asn1219Ser) c.7535A>G (p.Asn2512Ser) c.6656A>G (p.Asn2219Ser) c.6392A>G (p.Asn2131Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.*38+3271T>C (n.*38+3271T>C) n.2375-382T>C n.2373-382T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108331949A>T | CA382561036 | ATM,C11orf65 | c.7700A>T (p.Asn2567Ile) c.*7171A>T (n.*7171A>T) n.2119A>T n.657A>T n.537A>T n.2457A>T n.2118A>T n.9184A>T n.2924A>T n.3343+392A>T n.2484A>T c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.300-382T>A n.3915A>T c.641-22878T>A (n.641-22878T>A) c.*1270-382T>A (n.*1270-382T>A) n.3104A>T c.*39-382T>A (n.*39-382T>A) c.805-382T>A (n.805-382T>A) c.3656A>T (p.Asn1219Ile) c.7535A>T (p.Asn2512Ile) c.6656A>T (p.Asn2219Ile) c.6392A>T (p.Asn2131Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.*38+3271T>A (n.*38+3271T>A) n.2375-382T>A n.2373-382T>A | dbSNP |
11 | g.108331950_108331951del | CA16619237 | ATM,C11orf65 | c.7701_7702del (p.Asn2567LysfsTer3) c.*7172_*7173del (n.*7172_*7173del) n.2120_2121del n.658_659del n.538_539del n.2458_2459del n.2119_2120del n.9185_9186del n.2925_2926del n.3343+393_3343+394del n.2485_2486del c.*2765_*2766del (n.*2765_*2766del) c.*2836_*2837del (n.*2836_*2837del) c.300-383_300-382del n.3916_3917del c.641-22879_641-22878del (n.641-22879_641-22878del) c.*1270-383_*1270-382del (n.*1270-383_*1270-382del) n.3105_3106del c.*39-383_*39-382del (n.*39-383_*39-382del) c.805-383_805-382del (n.805-383_805-382del) c.3657_3658del (p.Asn1219LysfsTer3) c.7536_7537del (p.Asn2512LysfsTer3) c.6657_6658del (p.Asn2219LysfsTer3) c.6393_6394del (p.Asn2131LysfsTer3) c.2772_2773del (p.Asn924LysfsTer3) c.*38+3270_*38+3271del (n.*38+3270_*38+3271del) n.2375-383_2375-382del n.2373-383_2373-382del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331950C>A | CA382561037 | ATM,C11orf65 | c.7701C>A (p.Asn2567Lys) c.*7172C>A (n.*7172C>A) n.2120C>A n.658C>A n.538C>A n.2458C>A n.2119C>A n.9185C>A n.2925C>A n.3343+393C>A n.2485C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.300-383G>T n.3916C>A c.641-22879G>T (n.641-22879G>T) c.*1270-383G>T (n.*1270-383G>T) n.3105C>A c.*39-383G>T (n.*39-383G>T) c.805-383G>T (n.805-383G>T) c.3657C>A (p.Asn1219Lys) c.7536C>A (p.Asn2512Lys) c.6657C>A (p.Asn2219Lys) c.6393C>A (p.Asn2131Lys) c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.*38+3270G>T (n.*38+3270G>T) n.2375-383G>T n.2373-383G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331950C= | CA1998810523 | ATM,C11orf65 | c.7701C= (p.Asn2567=) c.*7172C= (n.*7172C=) n.2120C= n.658C= n.538C= n.2458C= n.2119C= n.9185C= n.2925C= n.3343+393C= n.2485C= c.*2765C= (n.*2765C=) c.*2836C= (n.*2836C=) c.300-383G= n.3916C= c.641-22879G= (n.641-22879G=) c.*1270-383G= (n.*1270-383G=) n.3105C= c.*39-383G= (n.*39-383G=) c.805-383G= (n.805-383G=) c.3657C= (p.Asn1219=) c.7536C= (p.Asn2512=) c.6657C= (p.Asn2219=) c.6393C= (p.Asn2131=) c.2772C= (p.Asn924=) c.*38+3270G= (n.*38+3270G=) n.2375-383G= n.2373-383G= | |
11 | g.108331950C>G | CA382561038 | ATM,C11orf65 | c.7701C>G (p.Asn2567Lys) c.*7172C>G (n.*7172C>G) n.2120C>G n.658C>G n.538C>G n.2458C>G n.2119C>G n.9185C>G n.2925C>G n.3343+393C>G n.2485C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.300-383G>C n.3916C>G c.641-22879G>C (n.641-22879G>C) c.*1270-383G>C (n.*1270-383G>C) n.3105C>G c.*39-383G>C (n.*39-383G>C) c.805-383G>C (n.805-383G>C) c.3657C>G (p.Asn1219Lys) c.7536C>G (p.Asn2512Lys) c.6657C>G (p.Asn2219Lys) c.6393C>G (p.Asn2131Lys) c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.*38+3270G>C (n.*38+3270G>C) n.2375-383G>C n.2373-383G>C | dbSNP |
11 | g.108331950C>T | CA189809 | ATM,C11orf65 | c.7701C>T (p.Asn2567=) c.*7172C>T (n.*7172C>T) n.2120C>T n.658C>T n.538C>T n.2458C>T n.2119C>T n.9185C>T n.2925C>T n.3343+393C>T n.2485C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.300-383G>A n.3916C>T c.641-22879G>A (n.641-22879G>A) c.*1270-383G>A (n.*1270-383G>A) n.3105C>T c.*39-383G>A (n.*39-383G>A) c.805-383G>A (n.805-383G>A) c.3657C>T (p.Asn1219=) c.7536C>T (p.Asn2512=) c.6657C>T (p.Asn2219=) c.6393C>T (p.Asn2131=) c.2772C>T (p.Asn924=) c.*38+3270G>A (n.*38+3270G>A) n.2375-383G>A n.2373-383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331950_108331952delinsCAG | CA1998810522 | ATM,C11orf65 | c.7701_7703delinsCAG (p.Asn2567=) c.*7172_*7174delinsCAG (n.*7172_*7174delinsCAG) n.2120_2122delinsCAG n.658_660delinsCAG n.538_540delinsCAG n.2458_2460delinsCAG n.2119_2121delinsCAG n.9185_9187delinsCAG n.2925_2927delinsCAG n.3343+393_3343+395delinsCAG n.2485_2487delinsCAG c.*2765_*2767delinsCAG (n.*2765_*2767delinsCAG) c.*2836_*2838delinsCAG (n.*2836_*2838delinsCAG) c.300-385_300-383delinsCTG n.3916_3918delinsCAG c.641-22881_641-22879delinsCTG (n.641-22881_641-22879delinsCTG) c.*1270-385_*1270-383delinsCTG (n.*1270-385_*1270-383delinsCTG) n.3105_3107delinsCAG c.*39-385_*39-383delinsCTG (n.*39-385_*39-383delinsCTG) c.805-385_805-383delinsCTG (n.805-385_805-383delinsCTG) c.3657_3659delinsCAG (p.Asn1219=) c.7536_7538delinsCAG (p.Asn2512=) c.6657_6659delinsCAG (p.Asn2219=) c.6393_6395delinsCAG (p.Asn2131=) c.2772_2774delinsCAG (p.Asn924=) c.*38+3268_*38+3270delinsCTG (n.*38+3268_*38+3270delinsCTG) n.2375-385_2375-383delinsCTG n.2373-385_2373-383delinsCTG | |
11 | g.108331951A= | CA1998810526 | ATM,C11orf65 | c.7702A= (p.Arg2568=) c.*7173A= (n.*7173A=) n.2121A= n.659A= n.539A= n.2459A= n.2120A= n.9186A= n.2926A= n.3343+394A= n.2486A= c.*2766A= (n.*2766A=) c.*2837A= (n.*2837A=) c.300-384T= n.3917A= c.641-22880T= (n.641-22880T=) c.*1270-384T= (n.*1270-384T=) n.3106A= c.*39-384T= (n.*39-384T=) c.805-384T= (n.805-384T=) c.3658A= (p.Arg1220=) c.7537A= (p.Arg2513=) c.6658A= (p.Arg2220=) c.6394A= (p.Arg2132=) c.2773A= (p.Arg925=) c.*38+3269T= (n.*38+3269T=) n.2375-384T= n.2373-384T= | |
11 | g.108331951A>C | CA476677217 | ATM,C11orf65 | c.7702A>C (p.Arg2568=) c.*7173A>C (n.*7173A>C) n.2121A>C n.659A>C n.539A>C n.2459A>C n.2120A>C n.9186A>C n.2926A>C n.3343+394A>C n.2486A>C c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.300-384T>G n.3917A>C c.641-22880T>G (n.641-22880T>G) c.*1270-384T>G (n.*1270-384T>G) n.3106A>C c.*39-384T>G (n.*39-384T>G) c.805-384T>G (n.805-384T>G) c.3658A>C (p.Arg1220=) c.7537A>C (p.Arg2513=) c.6658A>C (p.Arg2220=) c.6394A>C (p.Arg2132=) c.2773A>C (p.Arg925=) c.*38+3269T>G (n.*38+3269T>G) n.2375-384T>G n.2373-384T>G | |
11 | g.108331951A>G | CA382561040 | ATM,C11orf65 | c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.*7173A>G (n.*7173A>G) n.2121A>G n.659A>G n.539A>G n.2459A>G n.2120A>G n.9186A>G n.2926A>G n.3343+394A>G n.2486A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.300-384T>C n.3917A>G c.641-22880T>C (n.641-22880T>C) c.*1270-384T>C (n.*1270-384T>C) n.3106A>G c.*39-384T>C (n.*39-384T>C) c.805-384T>C (n.805-384T>C) c.3658A>G (p.Arg1220Gly) c.7537A>G (p.Arg2513Gly) c.6658A>G (p.Arg2220Gly) c.6394A>G (p.Arg2132Gly) c.2773A>G (p.Arg925Gly) c.*38+3269T>C (n.*38+3269T>C) n.2375-384T>C n.2373-384T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331951A>T | CA382561039 | ATM,C11orf65 | c.7702A>T (p.Arg2568Ter) c.*7173A>T (n.*7173A>T) n.2121A>T n.659A>T n.539A>T n.2459A>T n.2120A>T n.9186A>T n.2926A>T n.3343+394A>T n.2486A>T c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.300-384T>A n.3917A>T c.641-22880T>A (n.641-22880T>A) c.*1270-384T>A (n.*1270-384T>A) n.3106A>T c.*39-384T>A (n.*39-384T>A) c.805-384T>A (n.805-384T>A) c.3658A>T (p.Arg1220Ter) c.7537A>T (p.Arg2513Ter) c.6658A>T (p.Arg2220Ter) c.6394A>T (p.Arg2132Ter) c.2773A>T (p.Arg925Ter) c.*38+3269T>A (n.*38+3269T>A) n.2375-384T>A n.2373-384T>A | dbSNP |
11 | g.108331954_108331955del | CA334724 | ATM,C11orf65 | c.7705_7706del (p.Asp2569Ter) c.*7176_*7177del (n.*7176_*7177del) n.2124_2125del n.662_663del n.542_543del n.2462_2463del n.2123_2124del n.9189_9190del n.2929_2930del n.3343+397_3343+398del n.2489_2490del c.*2769_*2770del (n.*2769_*2770del) c.*2840_*2841del (n.*2840_*2841del) c.300-385_300-384del n.3920_3921del c.641-22881_641-22880del (n.641-22881_641-22880del) c.*1270-385_*1270-384del (n.*1270-385_*1270-384del) n.3109_3110del c.*39-385_*39-384del (n.*39-385_*39-384del) c.805-385_805-384del (n.805-385_805-384del) c.3661_3662del (p.Asp1221Ter) c.7540_7541del (p.Asp2514Ter) c.6661_6662del (p.Asp2221Ter) c.6397_6398del (p.Asp2133Ter) c.2776_2777del (p.Asp926Ter) c.*38+3268_*38+3269del (n.*38+3268_*38+3269del) n.2375-385_2375-384del n.2373-385_2373-384del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331952G>A | CA382561041 | ATM,C11orf65 | c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.*7174G>A (n.*7174G>A) n.2122G>A n.660G>A n.540G>A n.2460G>A n.2121G>A n.9187G>A n.2927G>A n.3343+395G>A n.2487G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.300-385C>T n.3918G>A c.641-22881C>T (n.641-22881C>T) c.*1270-385C>T (n.*1270-385C>T) n.3107G>A c.*39-385C>T (n.*39-385C>T) c.805-385C>T (n.805-385C>T) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) c.7538G>A (p.Arg2513Lys) c.6659G>A (p.Arg2220Lys) c.6395G>A (p.Arg2132Lys) c.2774G>A (p.Arg925Lys) c.*38+3268C>T (n.*38+3268C>T) n.2375-385C>T n.2373-385C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331952G>C | CA382561042 | ATM,C11orf65 | c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.*7174G>C (n.*7174G>C) n.2122G>C n.660G>C n.540G>C n.2460G>C n.2121G>C n.9187G>C n.2927G>C n.3343+395G>C n.2487G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.300-385C>G n.3918G>C c.641-22881C>G (n.641-22881C>G) c.*1270-385C>G (n.*1270-385C>G) n.3107G>C c.*39-385C>G (n.*39-385C>G) c.805-385C>G (n.805-385C>G) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) c.7538G>C (p.Arg2513Thr) c.6659G>C (p.Arg2220Thr) c.6395G>C (p.Arg2132Thr) c.2774G>C (p.Arg925Thr) c.*38+3268C>G (n.*38+3268C>G) n.2375-385C>G n.2373-385C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331952G= | CA1998810528 | ATM,C11orf65 | c.7703G= (p.Arg2568=) c.*7174G= (n.*7174G=) n.2122G= n.660G= n.540G= n.2460G= n.2121G= n.9187G= n.2927G= n.3343+395G= n.2487G= c.*2767G= (n.*2767G=) c.*2838G= (n.*2838G=) c.300-385C= n.3918G= c.641-22881C= (n.641-22881C=) c.*1270-385C= (n.*1270-385C=) n.3107G= c.*39-385C= (n.*39-385C=) c.805-385C= (n.805-385C=) c.3659G= (p.Arg1220=) c.7538G= (p.Arg2513=) c.6659G= (p.Arg2220=) c.6395G= (p.Arg2132=) c.2774G= (p.Arg925=) c.*38+3268C= (n.*38+3268C=) n.2375-385C= n.2373-385C= | |
11 | g.108331952G>T | CA382561043 | ATM,C11orf65 | c.7703G>T (p.Arg2568Ile) c.*7174G>T (n.*7174G>T) n.2122G>T n.660G>T n.540G>T n.2460G>T n.2121G>T n.9187G>T n.2927G>T n.3343+395G>T n.2487G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.300-385C>A n.3918G>T c.641-22881C>A (n.641-22881C>A) c.*1270-385C>A (n.*1270-385C>A) n.3107G>T c.*39-385C>A (n.*39-385C>A) c.805-385C>A (n.805-385C>A) c.3659G>T (p.Arg1220Ile) c.7538G>T (p.Arg2513Ile) c.6659G>T (p.Arg2220Ile) c.6395G>T (p.Arg2132Ile) c.2774G>T (p.Arg925Ile) c.*38+3268C>A (n.*38+3268C>A) n.2375-385C>A n.2373-385C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331953A= | CA1998810529 | ATM,C11orf65 | c.7704A= (p.Arg2568=) c.*7175A= (n.*7175A=) n.2123A= n.661A= n.541A= n.2461A= n.2122A= n.9188A= n.2928A= n.3343+396A= n.2488A= c.*2768A= (n.*2768A=) c.*2839A= (n.*2839A=) c.300-386T= n.3919A= c.641-22882T= (n.641-22882T=) c.*1270-386T= (n.*1270-386T=) n.3108A= c.*39-386T= (n.*39-386T=) c.805-386T= (n.805-386T=) c.3660A= (p.Arg1220=) c.7539A= (p.Arg2513=) c.6660A= (p.Arg2220=) c.6396A= (p.Arg2132=) c.2775A= (p.Arg925=) c.*38+3267T= (n.*38+3267T=) n.2375-386T= n.2373-386T= | |
11 | g.108331953A>C | CA382561044 | ATM,C11orf65 | c.7704A>C (p.Arg2568Ser) c.*7175A>C (n.*7175A>C) n.2123A>C n.661A>C n.541A>C n.2461A>C n.2122A>C n.9188A>C n.2928A>C n.3343+396A>C n.2488A>C c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.300-386T>G n.3919A>C c.641-22882T>G (n.641-22882T>G) c.*1270-386T>G (n.*1270-386T>G) n.3108A>C c.*39-386T>G (n.*39-386T>G) c.805-386T>G (n.805-386T>G) c.3660A>C (p.Arg1220Ser) c.7539A>C (p.Arg2513Ser) c.6660A>C (p.Arg2220Ser) c.6396A>C (p.Arg2132Ser) c.2775A>C (p.Arg925Ser) c.*38+3267T>G (n.*38+3267T>G) n.2375-386T>G n.2373-386T>G | |
11 | g.108331953A>G | CA476677218 | ATM,C11orf65 | c.7704A>G (p.Arg2568=) c.*7175A>G (n.*7175A>G) n.2123A>G n.661A>G n.541A>G n.2461A>G n.2122A>G n.9188A>G n.2928A>G n.3343+396A>G n.2488A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.300-386T>C n.3919A>G c.641-22882T>C (n.641-22882T>C) c.*1270-386T>C (n.*1270-386T>C) n.3108A>G c.*39-386T>C (n.*39-386T>C) c.805-386T>C (n.805-386T>C) c.3660A>G (p.Arg1220=) c.7539A>G (p.Arg2513=) c.6660A>G (p.Arg2220=) c.6396A>G (p.Arg2132=) c.2775A>G (p.Arg925=) c.*38+3267T>C (n.*38+3267T>C) n.2375-386T>C n.2373-386T>C | ClinVar |
11 | g.108331953A>T | CA382561045 | ATM,C11orf65 | c.7704A>T (p.Arg2568Ser) c.*7175A>T (n.*7175A>T) n.2123A>T n.661A>T n.541A>T n.2461A>T n.2122A>T n.9188A>T n.2928A>T n.3343+396A>T n.2488A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.300-386T>A n.3919A>T c.641-22882T>A (n.641-22882T>A) c.*1270-386T>A (n.*1270-386T>A) n.3108A>T c.*39-386T>A (n.*39-386T>A) c.805-386T>A (n.805-386T>A) c.3660A>T (p.Arg1220Ser) c.7539A>T (p.Arg2513Ser) c.6660A>T (p.Arg2220Ser) c.6396A>T (p.Arg2132Ser) c.2775A>T (p.Arg925Ser) c.*38+3267T>A (n.*38+3267T>A) n.2375-386T>A n.2373-386T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331953_108331954insAC | CA1998810533 | ATM,C11orf65 | c.7704_7705insAC (p.Asp2569ThrfsTer5) c.*7175_*7176insAC (n.*7175_*7176insAC) n.2123_2124insAC n.661_662insAC n.541_542insAC n.2461_2462insAC n.2122_2123insAC n.9188_9189insAC n.2928_2929insAC n.3343+396_3343+397insAC n.2488_2489insAC c.*2768_*2769insAC (n.*2768_*2769insAC) c.*2839_*2840insAC (n.*2839_*2840insAC) c.300-387_300-386insGT n.3919_3920insAC c.641-22883_641-22882insGT (n.641-22883_641-22882insGT) c.*1270-387_*1270-386insGT (n.*1270-387_*1270-386insGT) n.3108_3109insAC c.*39-387_*39-386insGT (n.*39-387_*39-386insGT) c.805-387_805-386insGT (n.805-387_805-386insGT) c.3660_3661insAC (p.Asp1221ThrfsTer5) c.7539_7540insAC (p.Asp2514ThrfsTer5) c.6660_6661insAC (p.Asp2221ThrfsTer5) c.6396_6397insAC (p.Asp2133ThrfsTer5) c.2775_2776insAC (p.Asp926ThrfsTer5) c.*38+3266_*38+3267insGT (n.*38+3266_*38+3267insGT) n.2375-387_2375-386insGT n.2373-387_2373-386insGT | dbSNP |
11 | g.108331954del | CA2499220717 | ATM,C11orf65 | c.7705del (p.Asp2569MetfsTer4) c.*7176del (n.*7176del) n.2124del n.662del n.542del n.2462del n.2123del n.9189del n.2929del n.3343+397del n.2489del c.*2769del (n.*2769del) c.*2840del (n.*2840del) c.300-387del n.3920del c.641-22883del (n.641-22883del) c.*1270-387del (n.*1270-387del) n.3109del c.*39-387del (n.*39-387del) c.805-387del (n.805-387del) c.3661del (p.Asp1221MetfsTer4) c.7540del (p.Asp2514MetfsTer4) c.6661del (p.Asp2221MetfsTer4) c.6397del (p.Asp2133MetfsTer4) c.2776del (p.Asp926MetfsTer4) c.*38+3266del (n.*38+3266del) n.2375-387del n.2373-387del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331954G>A | CA228418734 | ATM,C11orf65 | c.7705G>A (p.Asp2569Asn) c.*7176G>A (n.*7176G>A) n.2124G>A n.662G>A n.542G>A n.2462G>A n.2123G>A n.9189G>A n.2929G>A n.3343+397G>A n.2489G>A c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.300-387C>T n.3920G>A c.641-22883C>T (n.641-22883C>T) c.*1270-387C>T (n.*1270-387C>T) n.3109G>A c.*39-387C>T (n.*39-387C>T) c.805-387C>T (n.805-387C>T) c.3661G>A (p.Asp1221Asn) c.7540G>A (p.Asp2514Asn) c.6661G>A (p.Asp2221Asn) c.6397G>A (p.Asp2133Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.*38+3266C>T (n.*38+3266C>T) n.2375-387C>T n.2373-387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331954G>C | CA382561046 | ATM,C11orf65 | c.7705G>C (p.Asp2569His) c.*7176G>C (n.*7176G>C) n.2124G>C n.662G>C n.542G>C n.2462G>C n.2123G>C n.9189G>C n.2929G>C n.3343+397G>C n.2489G>C c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.300-387C>G n.3920G>C c.641-22883C>G (n.641-22883C>G) c.*1270-387C>G (n.*1270-387C>G) n.3109G>C c.*39-387C>G (n.*39-387C>G) c.805-387C>G (n.805-387C>G) c.3661G>C (p.Asp1221His) c.7540G>C (p.Asp2514His) c.6661G>C (p.Asp2221His) c.6397G>C (p.Asp2133His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.*38+3266C>G (n.*38+3266C>G) n.2375-387C>G n.2373-387C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331954G= | CA1998810532 | ATM,C11orf65 | c.7705G= (p.Asp2569=) c.*7176G= (n.*7176G=) n.2124G= n.662G= n.542G= n.2462G= n.2123G= n.9189G= n.2929G= n.3343+397G= n.2489G= c.*2769G= (n.*2769G=) c.*2840G= (n.*2840G=) c.300-387C= n.3920G= c.641-22883C= (n.641-22883C=) c.*1270-387C= (n.*1270-387C=) n.3109G= c.*39-387C= (n.*39-387C=) c.805-387C= (n.805-387C=) c.3661G= (p.Asp1221=) c.7540G= (p.Asp2514=) c.6661G= (p.Asp2221=) c.6397G= (p.Asp2133=) c.2776G= (p.Asp926=) c.*38+3266C= (n.*38+3266C=) n.2375-387C= n.2373-387C= | |
11 | g.108331954G>T | CA382561047 | ATM,C11orf65 | c.7705G>T (p.Asp2569Tyr) c.*7176G>T (n.*7176G>T) n.2124G>T n.662G>T n.542G>T n.2462G>T n.2123G>T n.9189G>T n.2929G>T n.3343+397G>T n.2489G>T c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.300-387C>A n.3920G>T c.641-22883C>A (n.641-22883C>A) c.*1270-387C>A (n.*1270-387C>A) n.3109G>T c.*39-387C>A (n.*39-387C>A) c.805-387C>A (n.805-387C>A) c.3661G>T (p.Asp1221Tyr) c.7540G>T (p.Asp2514Tyr) c.6661G>T (p.Asp2221Tyr) c.6397G>T (p.Asp2133Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.*38+3266C>A (n.*38+3266C>A) n.2375-387C>A n.2373-387C>A | dbSNP |
11 | g.108331954_108331955delinsGA | CA1998810534 | ATM,C11orf65 | c.7705_7706delinsGA (p.Asp2569=) c.*7176_*7177delinsGA (n.*7176_*7177delinsGA) n.2124_2125delinsGA n.662_663delinsGA n.542_543delinsGA n.2462_2463delinsGA n.2123_2124delinsGA n.9189_9190delinsGA n.2929_2930delinsGA n.3343+397_3343+398delinsGA n.2489_2490delinsGA c.*2769_*2770delinsGA (n.*2769_*2770delinsGA) c.*2840_*2841delinsGA (n.*2840_*2841delinsGA) c.300-388_300-387delinsTC n.3920_3921delinsGA c.641-22884_641-22883delinsTC (n.641-22884_641-22883delinsTC) c.*1270-388_*1270-387delinsTC (n.*1270-388_*1270-387delinsTC) n.3109_3110delinsGA c.*39-388_*39-387delinsTC (n.*39-388_*39-387delinsTC) c.805-388_805-387delinsTC (n.805-388_805-387delinsTC) c.3661_3662delinsGA (p.Asp1221=) c.7540_7541delinsGA (p.Asp2514=) c.6661_6662delinsGA (p.Asp2221=) c.6397_6398delinsGA (p.Asp2133=) c.2776_2777delinsGA (p.Asp926=) c.*38+3265_*38+3266delinsTC (n.*38+3265_*38+3266delinsTC) n.2375-388_2375-387delinsTC n.2373-388_2373-387delinsTC | |
11 | g.108331954_108331967del | CA2695215407 | ATM,C11orf65 | c.7705_7718del (p.Asp2569Ter) c.*7176_*7189del (n.*7176_*7189del) n.2124_2137del n.662_675del n.542_555del n.2462_2475del n.2123_2136del n.9189_9202del n.2929_2942del n.3343+397_3343+410del n.2489_2502del c.*2769_*2782del (n.*2769_*2782del) c.*2840_*2853del (n.*2840_*2853del) c.300-400_300-387del n.3920_3933del c.641-22896_641-22883del (n.641-22896_641-22883del) c.*1270-400_*1270-387del (n.*1270-400_*1270-387del) n.3109_3122del c.*39-400_*39-387del (n.*39-400_*39-387del) c.805-400_805-387del (n.805-400_805-387del) c.3661_3674del (p.Asp1221Ter) c.7540_7553del (p.Asp2514Ter) c.6661_6674del (p.Asp2221Ter) c.6397_6410del (p.Asp2133Ter) c.2776_2789del (p.Asp926Ter) c.*38+3253_*38+3266del (n.*38+3253_*38+3266del) n.2375-400_2375-387del n.2373-400_2373-387del | |
11 | g.108331955del | CA1139662181 | ATM,C11orf65 | c.7706del (p.Asp2569ValfsTer4) c.*7177del (n.*7177del) n.2125del n.663del n.543del n.2463del n.2124del n.9190del n.2930del n.3343+398del n.2490del c.*2770del (n.*2770del) c.*2841del (n.*2841del) c.300-388del n.3921del c.641-22884del (n.641-22884del) c.*1270-388del (n.*1270-388del) n.3110del c.*39-388del (n.*39-388del) c.805-388del (n.805-388del) c.3662del (p.Asp1221ValfsTer4) c.7541del (p.Asp2514ValfsTer4) c.6662del (p.Asp2221ValfsTer4) c.6398del (p.Asp2133ValfsTer4) c.2777del (p.Asp926ValfsTer4) c.*38+3265del (n.*38+3265del) n.2375-388del n.2373-388del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331955A= | CA1998810537 | ATM,C11orf65 | c.7706A= (p.Asp2569=) c.*7177A= (n.*7177A=) n.2125A= n.663A= n.543A= n.2463A= n.2124A= n.9190A= n.2930A= n.3343+398A= n.2490A= c.*2770A= (n.*2770A=) c.*2841A= (n.*2841A=) c.300-388T= n.3921A= c.641-22884T= (n.641-22884T=) c.*1270-388T= (n.*1270-388T=) n.3110A= c.*39-388T= (n.*39-388T=) c.805-388T= (n.805-388T=) c.3662A= (p.Asp1221=) c.7541A= (p.Asp2514=) c.6662A= (p.Asp2221=) c.6398A= (p.Asp2133=) c.2777A= (p.Asp926=) c.*38+3265T= (n.*38+3265T=) n.2375-388T= n.2373-388T= | |
11 | g.108331955A>C | CA382561048 | ATM,C11orf65 | c.7706A>C (p.Asp2569Ala) c.*7177A>C (n.*7177A>C) n.2125A>C n.663A>C n.543A>C n.2463A>C n.2124A>C n.9190A>C n.2930A>C n.3343+398A>C n.2490A>C c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.300-388T>G n.3921A>C c.641-22884T>G (n.641-22884T>G) c.*1270-388T>G (n.*1270-388T>G) n.3110A>C c.*39-388T>G (n.*39-388T>G) c.805-388T>G (n.805-388T>G) c.3662A>C (p.Asp1221Ala) c.7541A>C (p.Asp2514Ala) c.6662A>C (p.Asp2221Ala) c.6398A>C (p.Asp2133Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.*38+3265T>G (n.*38+3265T>G) n.2375-388T>G n.2373-388T>G | |
11 | g.108331955A>G | CA382561049 | ATM,C11orf65 | c.7706A>G (p.Asp2569Gly) c.*7177A>G (n.*7177A>G) n.2125A>G n.663A>G n.543A>G n.2463A>G n.2124A>G n.9190A>G n.2930A>G n.3343+398A>G n.2490A>G c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.300-388T>C n.3921A>G c.641-22884T>C (n.641-22884T>C) c.*1270-388T>C (n.*1270-388T>C) n.3110A>G c.*39-388T>C (n.*39-388T>C) c.805-388T>C (n.805-388T>C) c.3662A>G (p.Asp1221Gly) c.7541A>G (p.Asp2514Gly) c.6662A>G (p.Asp2221Gly) c.6398A>G (p.Asp2133Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.*38+3265T>C (n.*38+3265T>C) n.2375-388T>C n.2373-388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331955A>T | CA382561050 | ATM,C11orf65 | c.7706A>T (p.Asp2569Val) c.*7177A>T (n.*7177A>T) n.2125A>T n.663A>T n.543A>T n.2463A>T n.2124A>T n.9190A>T n.2930A>T n.3343+398A>T n.2490A>T c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.300-388T>A n.3921A>T c.641-22884T>A (n.641-22884T>A) c.*1270-388T>A (n.*1270-388T>A) n.3110A>T c.*39-388T>A (n.*39-388T>A) c.805-388T>A (n.805-388T>A) c.3662A>T (p.Asp1221Val) c.7541A>T (p.Asp2514Val) c.6662A>T (p.Asp2221Val) c.6398A>T (p.Asp2133Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) c.*38+3265T>A (n.*38+3265T>A) n.2375-388T>A n.2373-388T>A | |
11 | g.108331956T>A | CA382561051 | ATM,C11orf65 | c.7707T>A (p.Asp2569Glu) c.*7178T>A (n.*7178T>A) n.2126T>A n.664T>A n.544T>A n.2464T>A n.2125T>A n.9191T>A n.2931T>A n.3343+399T>A n.2491T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*2842T>A (n.*2842T>A) c.300-389A>T n.3922T>A c.641-22885A>T (n.641-22885A>T) c.*1270-389A>T (n.*1270-389A>T) n.3111T>A c.*39-389A>T (n.*39-389A>T) c.805-389A>T (n.805-389A>T) c.3663T>A (p.Asp1221Glu) c.7542T>A (p.Asp2514Glu) c.6663T>A (p.Asp2221Glu) c.6399T>A (p.Asp2133Glu) c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.*38+3264A>T (n.*38+3264A>T) n.2375-389A>T n.2373-389A>T | dbSNP |
11 | g.108331956T>C | CA476677221 | ATM,C11orf65 | c.7707T>C (p.Asp2569=) c.*7178T>C (n.*7178T>C) n.2126T>C n.664T>C n.544T>C n.2464T>C n.2125T>C n.9191T>C n.2931T>C n.3343+399T>C n.2491T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*2842T>C (n.*2842T>C) c.300-389A>G n.3922T>C c.641-22885A>G (n.641-22885A>G) c.*1270-389A>G (n.*1270-389A>G) n.3111T>C c.*39-389A>G (n.*39-389A>G) c.805-389A>G (n.805-389A>G) c.3663T>C (p.Asp1221=) c.7542T>C (p.Asp2514=) c.6663T>C (p.Asp2221=) c.6399T>C (p.Asp2133=) c.2778T>C (p.Asp926=) c.*38+3264A>G (n.*38+3264A>G) n.2375-389A>G n.2373-389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331956T>G | CA382561052 | ATM,C11orf65 | c.7707T>G (p.Asp2569Glu) c.*7178T>G (n.*7178T>G) n.2126T>G n.664T>G n.544T>G n.2464T>G n.2125T>G n.9191T>G n.2931T>G n.3343+399T>G n.2491T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*2842T>G (n.*2842T>G) c.300-389A>C n.3922T>G c.641-22885A>C (n.641-22885A>C) c.*1270-389A>C (n.*1270-389A>C) n.3111T>G c.*39-389A>C (n.*39-389A>C) c.805-389A>C (n.805-389A>C) c.3663T>G (p.Asp1221Glu) c.7542T>G (p.Asp2514Glu) c.6663T>G (p.Asp2221Glu) c.6399T>G (p.Asp2133Glu) c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.*38+3264A>C (n.*38+3264A>C) n.2375-389A>C n.2373-389A>C | ClinVar |
11 | g.108331956T= | CA1998810539 | ATM,C11orf65 | c.7707T= (p.Asp2569=) c.*7178T= (n.*7178T=) n.2126T= n.664T= n.544T= n.2464T= n.2125T= n.9191T= n.2931T= n.3343+399T= n.2491T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.*2842T= (n.*2842T=) c.300-389A= n.3922T= c.641-22885A= (n.641-22885A=) c.*1270-389A= (n.*1270-389A=) n.3111T= c.*39-389A= (n.*39-389A=) c.805-389A= (n.805-389A=) c.3663T= (p.Asp1221=) c.7542T= (p.Asp2514=) c.6663T= (p.Asp2221=) c.6399T= (p.Asp2133=) c.2778T= (p.Asp926=) c.*38+3264A= (n.*38+3264A=) n.2375-389A= n.2373-389A= | |
11 | g.108331957G>A | CA382561055 | ATM,C11orf65 | c.7708G>A (p.Glu2570Lys) c.*7179G>A (n.*7179G>A) n.2127G>A n.665G>A n.545G>A n.2465G>A n.2126G>A n.9192G>A n.2932G>A n.3343+400G>A n.2492G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.300-390C>T n.3923G>A c.641-22886C>T (n.641-22886C>T) c.*1270-390C>T (n.*1270-390C>T) n.3112G>A c.*39-390C>T (n.*39-390C>T) c.805-390C>T (n.805-390C>T) c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.7543G>A (p.Glu2515Lys) c.6664G>A (p.Glu2222Lys) c.6400G>A (p.Glu2134Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.*38+3263C>T (n.*38+3263C>T) n.2375-390C>T n.2373-390C>T | dbSNP |
11 | g.108331957G>C | CA382561054 | ATM,C11orf65 | c.7708G>C (p.Glu2570Gln) c.*7179G>C (n.*7179G>C) n.2127G>C n.665G>C n.545G>C n.2465G>C n.2126G>C n.9192G>C n.2932G>C n.3343+400G>C n.2492G>C c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.300-390C>G n.3923G>C c.641-22886C>G (n.641-22886C>G) c.*1270-390C>G (n.*1270-390C>G) n.3112G>C c.*39-390C>G (n.*39-390C>G) c.805-390C>G (n.805-390C>G) c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.7543G>C (p.Glu2515Gln) c.6664G>C (p.Glu2222Gln) c.6400G>C (p.Glu2134Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.*38+3263C>G (n.*38+3263C>G) n.2375-390C>G n.2373-390C>G | dbSNP |
11 | g.108331957G= | CA1998810540 | ATM,C11orf65 | c.7708G= (p.Glu2570=) c.*7179G= (n.*7179G=) n.2127G= n.665G= n.545G= n.2465G= n.2126G= n.9192G= n.2932G= n.3343+400G= n.2492G= c.*2772G= (n.*2772G=) c.*2843G= (n.*2843G=) c.300-390C= n.3923G= c.641-22886C= (n.641-22886C=) c.*1270-390C= (n.*1270-390C=) n.3112G= c.*39-390C= (n.*39-390C=) c.805-390C= (n.805-390C=) c.3664G= (p.Glu1222=) c.7543G= (p.Glu2515=) c.6664G= (p.Glu2222=) c.6400G= (p.Glu2134=) c.2779G= (p.Glu927=) c.*38+3263C= (n.*38+3263C=) n.2375-390C= n.2373-390C= | |
11 | g.108331957G>T | CA382561053 | ATM,C11orf65 | c.7708G>T (p.Glu2570Ter) c.*7179G>T (n.*7179G>T) n.2127G>T n.665G>T n.545G>T n.2465G>T n.2126G>T n.9192G>T n.2932G>T n.3343+400G>T n.2492G>T c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.300-390C>A n.3923G>T c.641-22886C>A (n.641-22886C>A) c.*1270-390C>A (n.*1270-390C>A) n.3112G>T c.*39-390C>A (n.*39-390C>A) c.805-390C>A (n.805-390C>A) c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.7543G>T (p.Glu2515Ter) c.6664G>T (p.Glu2222Ter) c.6400G>T (p.Glu2134Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.*38+3263C>A (n.*38+3263C>A) n.2375-390C>A n.2373-390C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108331958A= | CA1998810542 | ATM,C11orf65 | c.7709A= (p.Glu2570=) c.*7180A= (n.*7180A=) n.2128A= n.666A= n.546A= n.2466A= n.2127A= n.9193A= n.2933A= n.3343+401A= n.2493A= c.*2773A= (n.*2773A=) c.*2844A= (n.*2844A=) c.300-391T= n.3924A= c.641-22887T= (n.641-22887T=) c.*1270-391T= (n.*1270-391T=) n.3113A= c.*39-391T= (n.*39-391T=) c.805-391T= (n.805-391T=) c.3665A= (p.Glu1222=) c.7544A= (p.Glu2515=) c.6665A= (p.Glu2222=) c.6401A= (p.Glu2134=) c.2780A= (p.Glu927=) c.*38+3262T= (n.*38+3262T=) n.2375-391T= n.2373-391T= | |
11 | g.108331958A>C | CA382561056 | ATM,C11orf65 | c.7709A>C (p.Glu2570Ala) c.*7180A>C (n.*7180A>C) n.2128A>C n.666A>C n.546A>C n.2466A>C n.2127A>C n.9193A>C n.2933A>C n.3343+401A>C n.2493A>C c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.300-391T>G n.3924A>C c.641-22887T>G (n.641-22887T>G) c.*1270-391T>G (n.*1270-391T>G) n.3113A>C c.*39-391T>G (n.*39-391T>G) c.805-391T>G (n.805-391T>G) c.3665A>C (p.Glu1222Ala) c.7544A>C (p.Glu2515Ala) c.6665A>C (p.Glu2222Ala) c.6401A>C (p.Glu2134Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.*38+3262T>G (n.*38+3262T>G) n.2375-391T>G n.2373-391T>G | |
11 | g.108331958A>G | CA228418735 | ATM,C11orf65 | c.7709A>G (p.Glu2570Gly) c.*7180A>G (n.*7180A>G) n.2128A>G n.666A>G n.546A>G n.2466A>G n.2127A>G n.9193A>G n.2933A>G n.3343+401A>G n.2493A>G c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.300-391T>C n.3924A>G c.641-22887T>C (n.641-22887T>C) c.*1270-391T>C (n.*1270-391T>C) n.3113A>G c.*39-391T>C (n.*39-391T>C) c.805-391T>C (n.805-391T>C) c.3665A>G (p.Glu1222Gly) c.7544A>G (p.Glu2515Gly) c.6665A>G (p.Glu2222Gly) c.6401A>G (p.Glu2134Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.*38+3262T>C (n.*38+3262T>C) n.2375-391T>C n.2373-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331958A>T | CA382561057 | ATM,C11orf65 | c.7709A>T (p.Glu2570Val) c.*7180A>T (n.*7180A>T) n.2128A>T n.666A>T n.546A>T n.2466A>T n.2127A>T n.9193A>T n.2933A>T n.3343+401A>T n.2493A>T c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.300-391T>A n.3924A>T c.641-22887T>A (n.641-22887T>A) c.*1270-391T>A (n.*1270-391T>A) n.3113A>T c.*39-391T>A (n.*39-391T>A) c.805-391T>A (n.805-391T>A) c.3665A>T (p.Glu1222Val) c.7544A>T (p.Glu2515Val) c.6665A>T (p.Glu2222Val) c.6401A>T (p.Glu2134Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.*38+3262T>A (n.*38+3262T>A) n.2375-391T>A n.2373-391T>A | dbSNP |
11 | g.108331959A= | CA1998810544 | ATM,C11orf65 | c.7710A= (p.Glu2570=) c.*7181A= (n.*7181A=) n.2129A= n.667A= n.547A= n.2467A= n.2128A= n.9194A= n.2934A= n.3343+402A= n.2494A= c.*2774A= (n.*2774A=) c.*2845A= (n.*2845A=) c.300-392T= n.3925A= c.641-22888T= (n.641-22888T=) c.*1270-392T= (n.*1270-392T=) n.3114A= c.*39-392T= (n.*39-392T=) c.805-392T= (n.805-392T=) c.3666A= (p.Glu1222=) c.7545A= (p.Glu2515=) c.6666A= (p.Glu2222=) c.6402A= (p.Glu2134=) c.2781A= (p.Glu927=) c.*38+3261T= (n.*38+3261T=) n.2375-392T= n.2373-392T= | |
11 | g.108331959A>C | CA382561058 | ATM,C11orf65 | c.7710A>C (p.Glu2570Asp) c.*7181A>C (n.*7181A>C) n.2129A>C n.667A>C n.547A>C n.2467A>C n.2128A>C n.9194A>C n.2934A>C n.3343+402A>C n.2494A>C c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.300-392T>G n.3925A>C c.641-22888T>G (n.641-22888T>G) c.*1270-392T>G (n.*1270-392T>G) n.3114A>C c.*39-392T>G (n.*39-392T>G) c.805-392T>G (n.805-392T>G) c.3666A>C (p.Glu1222Asp) c.7545A>C (p.Glu2515Asp) c.6666A>C (p.Glu2222Asp) c.6402A>C (p.Glu2134Asp) c.2781A>C (p.Glu927Asp) c.*38+3261T>G (n.*38+3261T>G) n.2375-392T>G n.2373-392T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331959A>G | CA6266169 | ATM,C11orf65 | c.7710A>G (p.Glu2570=) c.*7181A>G (n.*7181A>G) n.2129A>G n.667A>G n.547A>G n.2467A>G n.2128A>G n.9194A>G n.2934A>G n.3343+402A>G n.2494A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.300-392T>C n.3925A>G c.641-22888T>C (n.641-22888T>C) c.*1270-392T>C (n.*1270-392T>C) n.3114A>G c.*39-392T>C (n.*39-392T>C) c.805-392T>C (n.805-392T>C) c.3666A>G (p.Glu1222=) c.7545A>G (p.Glu2515=) c.6666A>G (p.Glu2222=) c.6402A>G (p.Glu2134=) c.2781A>G (p.Glu927=) c.*38+3261T>C (n.*38+3261T>C) n.2375-392T>C n.2373-392T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331959A>T | CA382561059 | ATM,C11orf65 | c.7710A>T (p.Glu2570Asp) c.*7181A>T (n.*7181A>T) n.2129A>T n.667A>T n.547A>T n.2467A>T n.2128A>T n.9194A>T n.2934A>T n.3343+402A>T n.2494A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.300-392T>A n.3925A>T c.641-22888T>A (n.641-22888T>A) c.*1270-392T>A (n.*1270-392T>A) n.3114A>T c.*39-392T>A (n.*39-392T>A) c.805-392T>A (n.805-392T>A) c.3666A>T (p.Glu1222Asp) c.7545A>T (p.Glu2515Asp) c.6666A>T (p.Glu2222Asp) c.6402A>T (p.Glu2134Asp) c.2781A>T (p.Glu927Asp) c.*38+3261T>A (n.*38+3261T>A) n.2375-392T>A n.2373-392T>A | dbSNP |
11 | g.108331960T>A | CA382561060 | ATM,C11orf65 | c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.*7182T>A (n.*7182T>A) n.2130T>A n.668T>A n.548T>A n.2468T>A n.2129T>A n.9195T>A n.2935T>A n.3343+403T>A n.2495T>A c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.300-393A>T n.3926T>A c.641-22889A>T (n.641-22889A>T) c.*1270-393A>T (n.*1270-393A>T) n.3115T>A c.*39-393A>T (n.*39-393A>T) c.805-393A>T (n.805-393A>T) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) c.7546T>A (p.Phe2516Ile) c.6667T>A (p.Phe2223Ile) c.6403T>A (p.Phe2135Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.*38+3260A>T (n.*38+3260A>T) n.2375-393A>T n.2373-393A>T | dbSNP |
11 | g.108331960T>C | CA382561061 | ATM,C11orf65 | c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.*7182T>C (n.*7182T>C) n.2130T>C n.668T>C n.548T>C n.2468T>C n.2129T>C n.9195T>C n.2935T>C n.3343+403T>C n.2495T>C c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.300-393A>G n.3926T>C c.641-22889A>G (n.641-22889A>G) c.*1270-393A>G (n.*1270-393A>G) n.3115T>C c.*39-393A>G (n.*39-393A>G) c.805-393A>G (n.805-393A>G) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) c.7546T>C (p.Phe2516Leu) c.6667T>C (p.Phe2223Leu) c.6403T>C (p.Phe2135Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.*38+3260A>G (n.*38+3260A>G) n.2375-393A>G n.2373-393A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331960T>G | CA382561062 | ATM,C11orf65 | c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.*7182T>G (n.*7182T>G) n.2130T>G n.668T>G n.548T>G n.2468T>G n.2129T>G n.9195T>G n.2935T>G n.3343+403T>G n.2495T>G c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.300-393A>C n.3926T>G c.641-22889A>C (n.641-22889A>C) c.*1270-393A>C (n.*1270-393A>C) n.3115T>G c.*39-393A>C (n.*39-393A>C) c.805-393A>C (n.805-393A>C) c.3667T>G (p.Phe1223Val) c.7546T>G (p.Phe2516Val) c.6667T>G (p.Phe2223Val) c.6403T>G (p.Phe2135Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.*38+3260A>C (n.*38+3260A>C) n.2375-393A>C n.2373-393A>C | dbSNP |
11 | g.108331960T= | CA1998810545 | ATM,C11orf65 | c.7711T= (p.Phe2571=) c.*7182T= (n.*7182T=) n.2130T= n.668T= n.548T= n.2468T= n.2129T= n.9195T= n.2935T= n.3343+403T= n.2495T= c.*2775T= (n.*2775T=) c.*2846T= (n.*2846T=) c.300-393A= n.3926T= c.641-22889A= (n.641-22889A=) c.*1270-393A= (n.*1270-393A=) n.3115T= c.*39-393A= (n.*39-393A=) c.805-393A= (n.805-393A=) c.3667T= (p.Phe1223=) c.7546T= (p.Phe2516=) c.6667T= (p.Phe2223=) c.6403T= (p.Phe2135=) c.2782T= (p.Phe928=) c.*38+3260A= (n.*38+3260A=) n.2375-393A= n.2373-393A= | |
11 | g.108331961T>A | CA382561063 | ATM,C11orf65 | c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.*7183T>A (n.*7183T>A) n.2131T>A n.669T>A n.549T>A n.2469T>A n.2130T>A n.9196T>A n.2936T>A n.3343+404T>A n.2496T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*2847T>A (n.*2847T>A) c.300-394A>T n.3927T>A c.641-22890A>T (n.641-22890A>T) c.*1270-394A>T (n.*1270-394A>T) n.3116T>A c.*39-394A>T (n.*39-394A>T) c.805-394A>T (n.805-394A>T) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) c.7547T>A (p.Phe2516Tyr) c.6668T>A (p.Phe2223Tyr) c.6404T>A (p.Phe2135Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.*38+3259A>T (n.*38+3259A>T) n.2375-394A>T n.2373-394A>T | dbSNP |
11 | g.108331961T>C | CA382561064 | ATM,C11orf65 | c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.*7183T>C (n.*7183T>C) n.2131T>C n.669T>C n.549T>C n.2469T>C n.2130T>C n.9196T>C n.2936T>C n.3343+404T>C n.2496T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) c.300-394A>G n.3927T>C c.641-22890A>G (n.641-22890A>G) c.*1270-394A>G (n.*1270-394A>G) n.3116T>C c.*39-394A>G (n.*39-394A>G) c.805-394A>G (n.805-394A>G) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) c.7547T>C (p.Phe2516Ser) c.6668T>C (p.Phe2223Ser) c.6404T>C (p.Phe2135Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.*38+3259A>G (n.*38+3259A>G) n.2375-394A>G n.2373-394A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331961T>G | CA382561065 | ATM,C11orf65 | c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.*7183T>G (n.*7183T>G) n.2131T>G n.669T>G n.549T>G n.2469T>G n.2130T>G n.9196T>G n.2936T>G n.3343+404T>G n.2496T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*2847T>G (n.*2847T>G) c.300-394A>C n.3927T>G c.641-22890A>C (n.641-22890A>C) c.*1270-394A>C (n.*1270-394A>C) n.3116T>G c.*39-394A>C (n.*39-394A>C) c.805-394A>C (n.805-394A>C) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) c.7547T>G (p.Phe2516Cys) c.6668T>G (p.Phe2223Cys) c.6404T>G (p.Phe2135Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.*38+3259A>C (n.*38+3259A>C) n.2375-394A>C n.2373-394A>C | |
11 | g.108331961T= | CA1998810547 | ATM,C11orf65 | c.7712T= (p.Phe2571=) c.*7183T= (n.*7183T=) n.2131T= n.669T= n.549T= n.2469T= n.2130T= n.9196T= n.2936T= n.3343+404T= n.2496T= c.*2776T= (n.*2776T=) c.*2847T= (n.*2847T=) c.300-394A= n.3927T= c.641-22890A= (n.641-22890A=) c.*1270-394A= (n.*1270-394A=) n.3116T= c.*39-394A= (n.*39-394A=) c.805-394A= (n.805-394A=) c.3668T= (p.Phe1223=) c.7547T= (p.Phe2516=) c.6668T= (p.Phe2223=) c.6404T= (p.Phe2135=) c.2783T= (p.Phe928=) c.*38+3259A= (n.*38+3259A=) n.2375-394A= n.2373-394A= | |
11 | g.108331962T>A | CA382561067 | ATM,C11orf65 | c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.*7184T>A (n.*7184T>A) n.2132T>A n.670T>A n.550T>A n.2470T>A n.2131T>A n.9197T>A n.2937T>A n.3343+405T>A n.2497T>A c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.300-395A>T n.3928T>A c.641-22891A>T (n.641-22891A>T) c.*1270-395A>T (n.*1270-395A>T) n.3117T>A c.*39-395A>T (n.*39-395A>T) c.805-395A>T (n.805-395A>T) c.3669T>A (p.Phe1223Leu) c.7548T>A (p.Phe2516Leu) c.6669T>A (p.Phe2223Leu) c.6405T>A (p.Phe2135Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.*38+3258A>T (n.*38+3258A>T) n.2375-395A>T n.2373-395A>T | |
11 | g.108331962T>C | CA476677223 | ATM,C11orf65 | c.7713T>C (p.Phe2571=) c.*7184T>C (n.*7184T>C) n.2132T>C n.670T>C n.550T>C n.2470T>C n.2131T>C n.9197T>C n.2937T>C n.3343+405T>C n.2497T>C c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.300-395A>G n.3928T>C c.641-22891A>G (n.641-22891A>G) c.*1270-395A>G (n.*1270-395A>G) n.3117T>C c.*39-395A>G (n.*39-395A>G) c.805-395A>G (n.805-395A>G) c.3669T>C (p.Phe1223=) c.7548T>C (p.Phe2516=) c.6669T>C (p.Phe2223=) c.6405T>C (p.Phe2135=) c.2784T>C (p.Phe928=) c.*38+3258A>G (n.*38+3258A>G) n.2375-395A>G n.2373-395A>G | |
11 | g.108331962T>G | CA382561066 | ATM,C11orf65 | c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.*7184T>G (n.*7184T>G) n.2132T>G n.670T>G n.550T>G n.2470T>G n.2131T>G n.9197T>G n.2937T>G n.3343+405T>G n.2497T>G c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*2848T>G (n.*2848T>G) c.300-395A>C n.3928T>G c.641-22891A>C (n.641-22891A>C) c.*1270-395A>C (n.*1270-395A>C) n.3117T>G c.*39-395A>C (n.*39-395A>C) c.805-395A>C (n.805-395A>C) c.3669T>G (p.Phe1223Leu) c.7548T>G (p.Phe2516Leu) c.6669T>G (p.Phe2223Leu) c.6405T>G (p.Phe2135Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.*38+3258A>C (n.*38+3258A>C) n.2375-395A>C n.2373-395A>C | |
11 | g.108331963C>A | CA382561068 | ATM,C11orf65 | c.7714C>A (p.Leu2572Met) c.*7185C>A (n.*7185C>A) n.2133C>A n.671C>A n.551C>A n.2471C>A n.2132C>A n.9198C>A n.2938C>A n.3343+406C>A n.2498C>A c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.300-396G>T n.3929C>A c.641-22892G>T (n.641-22892G>T) c.*1270-396G>T (n.*1270-396G>T) n.3118C>A c.*39-396G>T (n.*39-396G>T) c.805-396G>T (n.805-396G>T) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.7549C>A (p.Leu2517Met) c.6670C>A (p.Leu2224Met) c.6406C>A (p.Leu2136Met) c.2785C>A (p.Leu929Met) c.*38+3257G>T (n.*38+3257G>T) n.2375-396G>T n.2373-396G>T | dbSNP |
11 | g.108331963C= | CA1998810549 | ATM,C11orf65 | c.7714C= (p.Leu2572=) c.*7185C= (n.*7185C=) n.2133C= n.671C= n.551C= n.2471C= n.2132C= n.9198C= n.2938C= n.3343+406C= n.2498C= c.*2778C= (n.*2778C=) c.*2849C= (n.*2849C=) c.300-396G= n.3929C= c.641-22892G= (n.641-22892G=) c.*1270-396G= (n.*1270-396G=) n.3118C= c.*39-396G= (n.*39-396G=) c.805-396G= (n.805-396G=) c.3670C= (p.Leu1224=) c.7549C= (p.Leu2517=) c.6670C= (p.Leu2224=) c.6406C= (p.Leu2136=) c.2785C= (p.Leu929=) c.*38+3257G= (n.*38+3257G=) n.2375-396G= n.2373-396G= | |
11 | g.108331963C>G | CA382561069 | ATM,C11orf65 | c.7714C>G (p.Leu2572Val) c.*7185C>G (n.*7185C>G) n.2133C>G n.671C>G n.551C>G n.2471C>G n.2132C>G n.9198C>G n.2938C>G n.3343+406C>G n.2498C>G c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.300-396G>C n.3929C>G c.641-22892G>C (n.641-22892G>C) c.*1270-396G>C (n.*1270-396G>C) n.3118C>G c.*39-396G>C (n.*39-396G>C) c.805-396G>C (n.805-396G>C) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.7549C>G (p.Leu2517Val) c.6670C>G (p.Leu2224Val) c.6406C>G (p.Leu2136Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.*38+3257G>C (n.*38+3257G>C) n.2375-396G>C n.2373-396G>C | dbSNP |
11 | g.108331963C>T | CA476677225 | ATM,C11orf65 | c.7714C>T (p.Leu2572=) c.*7185C>T (n.*7185C>T) n.2133C>T n.671C>T n.551C>T n.2471C>T n.2132C>T n.9198C>T n.2938C>T n.3343+406C>T n.2498C>T c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.300-396G>A n.3929C>T c.641-22892G>A (n.641-22892G>A) c.*1270-396G>A (n.*1270-396G>A) n.3118C>T c.*39-396G>A (n.*39-396G>A) c.805-396G>A (n.805-396G>A) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.7549C>T (p.Leu2517=) c.6670C>T (p.Leu2224=) c.6406C>T (p.Leu2136=) c.2785C>T (p.Leu929=) c.*38+3257G>A (n.*38+3257G>A) n.2375-396G>A n.2373-396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331964T>A | CA382561070 | ATM,C11orf65 | c.7715T>A (p.Leu2572Gln) c.*7186T>A (n.*7186T>A) n.2134T>A n.672T>A n.552T>A n.2472T>A n.2133T>A n.9199T>A n.2939T>A n.3343+407T>A n.2499T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.300-397A>T n.3930T>A c.641-22893A>T (n.641-22893A>T) c.*1270-397A>T (n.*1270-397A>T) n.3119T>A c.*39-397A>T (n.*39-397A>T) c.805-397A>T (n.805-397A>T) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.7550T>A (p.Leu2517Gln) c.6671T>A (p.Leu2224Gln) c.6407T>A (p.Leu2136Gln) c.2786T>A (p.Leu929Gln) c.*38+3256A>T (n.*38+3256A>T) n.2375-397A>T n.2373-397A>T | dbSNP |
11 | g.108331964T>C | CA382561071 | ATM,C11orf65 | c.7715T>C (p.Leu2572Pro) c.*7186T>C (n.*7186T>C) n.2134T>C n.672T>C n.552T>C n.2472T>C n.2133T>C n.9199T>C n.2939T>C n.3343+407T>C n.2499T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.300-397A>G n.3930T>C c.641-22893A>G (n.641-22893A>G) c.*1270-397A>G (n.*1270-397A>G) n.3119T>C c.*39-397A>G (n.*39-397A>G) c.805-397A>G (n.805-397A>G) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.7550T>C (p.Leu2517Pro) c.6671T>C (p.Leu2224Pro) c.6407T>C (p.Leu2136Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.*38+3256A>G (n.*38+3256A>G) n.2375-397A>G n.2373-397A>G | |
11 | g.108331964T>G | CA382561072 | ATM,C11orf65 | c.7715T>G (p.Leu2572Arg) c.*7186T>G (n.*7186T>G) n.2134T>G n.672T>G n.552T>G n.2472T>G n.2133T>G n.9199T>G n.2939T>G n.3343+407T>G n.2499T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.300-397A>C n.3930T>G c.641-22893A>C (n.641-22893A>C) c.*1270-397A>C (n.*1270-397A>C) n.3119T>G c.*39-397A>C (n.*39-397A>C) c.805-397A>C (n.805-397A>C) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.7550T>G (p.Leu2517Arg) c.6671T>G (p.Leu2224Arg) c.6407T>G (p.Leu2136Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.*38+3256A>C (n.*38+3256A>C) n.2375-397A>C n.2373-397A>C | |
11 | g.108331965G>A | CA476677226 | ATM,C11orf65 | c.7716G>A (p.Leu2572=) c.*7187G>A (n.*7187G>A) n.2135G>A n.673G>A n.553G>A n.2473G>A n.2134G>A n.9200G>A n.2940G>A n.3343+408G>A n.2500G>A c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.300-398C>T n.3931G>A c.641-22894C>T (n.641-22894C>T) c.*1270-398C>T (n.*1270-398C>T) n.3120G>A c.*39-398C>T (n.*39-398C>T) c.805-398C>T (n.805-398C>T) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.7551G>A (p.Leu2517=) c.6672G>A (p.Leu2224=) c.6408G>A (p.Leu2136=) c.2787G>A (p.Leu929=) c.*38+3255C>T (n.*38+3255C>T) n.2375-398C>T n.2373-398C>T | dbSNP |
11 | g.108331965G>C | CA6266170 | ATM,C11orf65 | c.7716G>C (p.Leu2572=) c.*7187G>C (n.*7187G>C) n.2135G>C n.673G>C n.553G>C n.2473G>C n.2134G>C n.9200G>C n.2940G>C n.3343+408G>C n.2500G>C c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.300-398C>G n.3931G>C c.641-22894C>G (n.641-22894C>G) c.*1270-398C>G (n.*1270-398C>G) n.3120G>C c.*39-398C>G (n.*39-398C>G) c.805-398C>G (n.805-398C>G) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.7551G>C (p.Leu2517=) c.6672G>C (p.Leu2224=) c.6408G>C (p.Leu2136=) c.2787G>C (p.Leu929=) c.*38+3255C>G (n.*38+3255C>G) n.2375-398C>G n.2373-398C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331965G= | CA1998810551 | ATM,C11orf65 | c.7716G= (p.Leu2572=) c.*7187G= (n.*7187G=) n.2135G= n.673G= n.553G= n.2473G= n.2134G= n.9200G= n.2940G= n.3343+408G= n.2500G= c.*2780G= (n.*2780G=) c.*2851G= (n.*2851G=) c.300-398C= n.3931G= c.641-22894C= (n.641-22894C=) c.*1270-398C= (n.*1270-398C=) n.3120G= c.*39-398C= (n.*39-398C=) c.805-398C= (n.805-398C=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.7551G= (p.Leu2517=) c.6672G= (p.Leu2224=) c.6408G= (p.Leu2136=) c.2787G= (p.Leu929=) c.*38+3255C= (n.*38+3255C=) n.2375-398C= n.2373-398C= | |
11 | g.108331965G>T | CA476677227 | ATM,C11orf65 | c.7716G>T (p.Leu2572=) c.*7187G>T (n.*7187G>T) n.2135G>T n.673G>T n.553G>T n.2473G>T n.2134G>T n.9200G>T n.2940G>T n.3343+408G>T n.2500G>T c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.300-398C>A n.3931G>T c.641-22894C>A (n.641-22894C>A) c.*1270-398C>A (n.*1270-398C>A) n.3120G>T c.*39-398C>A (n.*39-398C>A) c.805-398C>A (n.805-398C>A) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.7551G>T (p.Leu2517=) c.6672G>T (p.Leu2224=) c.6408G>T (p.Leu2136=) c.2787G>T (p.Leu929=) c.*38+3255C>A (n.*38+3255C>A) n.2375-398C>A n.2373-398C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108331966A= | CA1998810553 | ATM,C11orf65 | c.7717A= (p.Thr2573=) c.*7188A= (n.*7188A=) n.2136A= n.674A= n.554A= n.2474A= n.2135A= n.9201A= n.2941A= n.3343+409A= n.2501A= c.*2781A= (n.*2781A=) c.*2852A= (n.*2852A=) c.300-399T= n.3932A= c.641-22895T= (n.641-22895T=) c.*1270-399T= (n.*1270-399T=) n.3121A= c.*39-399T= (n.*39-399T=) c.805-399T= (n.805-399T=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.7552A= (p.Thr2518=) c.6673A= (p.Thr2225=) c.6409A= (p.Thr2137=) c.2788A= (p.Thr930=) c.*38+3254T= (n.*38+3254T=) n.2375-399T= n.2373-399T= | |
11 | g.108331966A>C | CA382561075 | ATM,C11orf65 | c.7717A>C (p.Thr2573Pro) c.*7188A>C (n.*7188A>C) n.2136A>C n.674A>C n.554A>C n.2474A>C n.2135A>C n.9201A>C n.2941A>C n.3343+409A>C n.2501A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.*2852A>C (n.*2852A>C) c.300-399T>G n.3932A>C c.641-22895T>G (n.641-22895T>G) c.*1270-399T>G (n.*1270-399T>G) n.3121A>C c.*39-399T>G (n.*39-399T>G) c.805-399T>G (n.805-399T>G) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.7552A>C (p.Thr2518Pro) c.6673A>C (p.Thr2225Pro) c.6409A>C (p.Thr2137Pro) c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.*38+3254T>G (n.*38+3254T>G) n.2375-399T>G n.2373-399T>G | |
11 | g.108331966A>G | CA382561074 | ATM,C11orf65 | c.7717A>G (p.Thr2573Ala) c.*7188A>G (n.*7188A>G) n.2136A>G n.674A>G n.554A>G n.2474A>G n.2135A>G n.9201A>G n.2941A>G n.3343+409A>G n.2501A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.*2852A>G (n.*2852A>G) c.300-399T>C n.3932A>G c.641-22895T>C (n.641-22895T>C) c.*1270-399T>C (n.*1270-399T>C) n.3121A>G c.*39-399T>C (n.*39-399T>C) c.805-399T>C (n.805-399T>C) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.7552A>G (p.Thr2518Ala) c.6673A>G (p.Thr2225Ala) c.6409A>G (p.Thr2137Ala) c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.*38+3254T>C (n.*38+3254T>C) n.2375-399T>C n.2373-399T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331966A>T | CA382561073 | ATM,C11orf65 | c.7717A>T (p.Thr2573Ser) c.*7188A>T (n.*7188A>T) n.2136A>T n.674A>T n.554A>T n.2474A>T n.2135A>T n.9201A>T n.2941A>T n.3343+409A>T n.2501A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.*2852A>T (n.*2852A>T) c.300-399T>A n.3932A>T c.641-22895T>A (n.641-22895T>A) c.*1270-399T>A (n.*1270-399T>A) n.3121A>T c.*39-399T>A (n.*39-399T>A) c.805-399T>A (n.805-399T>A) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.7552A>T (p.Thr2518Ser) c.6673A>T (p.Thr2225Ser) c.6409A>T (p.Thr2137Ser) c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.*38+3254T>A (n.*38+3254T>A) n.2375-399T>A n.2373-399T>A | dbSNP |
11 | g.108331967C>A | CA382561076 | ATM,C11orf65 | c.7718C>A (p.Thr2573Asn) c.*7189C>A (n.*7189C>A) n.2137C>A n.675C>A n.555C>A n.2475C>A n.2136C>A n.9202C>A n.2942C>A n.3343+410C>A n.2502C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.300-400G>T n.3933C>A c.641-22896G>T (n.641-22896G>T) c.*1270-400G>T (n.*1270-400G>T) n.3122C>A c.*39-400G>T (n.*39-400G>T) c.805-400G>T (n.805-400G>T) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.7553C>A (p.Thr2518Asn) c.6674C>A (p.Thr2225Asn) c.6410C>A (p.Thr2137Asn) c.2789C>A (p.Thr930Asn) c.*38+3253G>T (n.*38+3253G>T) n.2375-400G>T n.2373-400G>T | dbSNP |
11 | g.108331967C= | CA1998810555 | ATM,C11orf65 | c.7718C= (p.Thr2573=) c.*7189C= (n.*7189C=) n.2137C= n.675C= n.555C= n.2475C= n.2136C= n.9202C= n.2942C= n.3343+410C= n.2502C= c.*2782C= (n.*2782C=) c.*2853C= (n.*2853C=) c.300-400G= n.3933C= c.641-22896G= (n.641-22896G=) c.*1270-400G= (n.*1270-400G=) n.3122C= c.*39-400G= (n.*39-400G=) c.805-400G= (n.805-400G=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.7553C= (p.Thr2518=) c.6674C= (p.Thr2225=) c.6410C= (p.Thr2137=) c.2789C= (p.Thr930=) c.*38+3253G= (n.*38+3253G=) n.2375-400G= n.2373-400G= | |
11 | g.108331967C>G | CA382561077 | ATM,C11orf65 | c.7718C>G (p.Thr2573Ser) c.*7189C>G (n.*7189C>G) n.2137C>G n.675C>G n.555C>G n.2475C>G n.2136C>G n.9202C>G n.2942C>G n.3343+410C>G n.2502C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.300-400G>C n.3933C>G c.641-22896G>C (n.641-22896G>C) c.*1270-400G>C (n.*1270-400G>C) n.3122C>G c.*39-400G>C (n.*39-400G>C) c.805-400G>C (n.805-400G>C) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.7553C>G (p.Thr2518Ser) c.6674C>G (p.Thr2225Ser) c.6410C>G (p.Thr2137Ser) c.2789C>G (p.Thr930Ser) c.*38+3253G>C (n.*38+3253G>C) n.2375-400G>C n.2373-400G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331967C>T | CA382561078 | ATM,C11orf65 | c.7718C>T (p.Thr2573Ile) c.*7189C>T (n.*7189C>T) n.2137C>T n.675C>T n.555C>T n.2475C>T n.2136C>T n.9202C>T n.2942C>T n.3343+410C>T n.2502C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.300-400G>A n.3933C>T c.641-22896G>A (n.641-22896G>A) c.*1270-400G>A (n.*1270-400G>A) n.3122C>T c.*39-400G>A (n.*39-400G>A) c.805-400G>A (n.805-400G>A) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.7553C>T (p.Thr2518Ile) c.6674C>T (p.Thr2225Ile) c.6410C>T (p.Thr2137Ile) c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.*38+3253G>A (n.*38+3253G>A) n.2375-400G>A n.2373-400G>A | dbSNP |
11 | g.108331968T>A | CA476677228 | ATM,C11orf65 | c.7719T>A (p.Thr2573=) c.*7190T>A (n.*7190T>A) n.2138T>A n.676T>A n.556T>A n.2476T>A n.2137T>A n.9203T>A n.2943T>A n.3343+411T>A n.2503T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.300-401A>T n.3934T>A c.641-22897A>T (n.641-22897A>T) c.*1270-401A>T (n.*1270-401A>T) n.3123T>A c.*39-401A>T (n.*39-401A>T) c.805-401A>T (n.805-401A>T) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.7554T>A (p.Thr2518=) c.6675T>A (p.Thr2225=) c.6411T>A (p.Thr2137=) c.2790T>A (p.Thr930=) c.*38+3252A>T (n.*38+3252A>T) n.2375-401A>T n.2373-401A>T | |
11 | g.108331968T>C | CA476677229 | ATM,C11orf65 | c.7719T>C (p.Thr2573=) c.*7190T>C (n.*7190T>C) n.2138T>C n.676T>C n.556T>C n.2476T>C n.2137T>C n.9203T>C n.2943T>C n.3343+411T>C n.2503T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.300-401A>G n.3934T>C c.641-22897A>G (n.641-22897A>G) c.*1270-401A>G (n.*1270-401A>G) n.3123T>C c.*39-401A>G (n.*39-401A>G) c.805-401A>G (n.805-401A>G) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.7554T>C (p.Thr2518=) c.6675T>C (p.Thr2225=) c.6411T>C (p.Thr2137=) c.2790T>C (p.Thr930=) c.*38+3252A>G (n.*38+3252A>G) n.2375-401A>G n.2373-401A>G | ClinVar |
11 | g.108331968T>G | CA476677230 | ATM,C11orf65 | c.7719T>G (p.Thr2573=) c.*7190T>G (n.*7190T>G) n.2138T>G n.676T>G n.556T>G n.2476T>G n.2137T>G n.9203T>G n.2943T>G n.3343+411T>G n.2503T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.300-401A>C n.3934T>G c.641-22897A>C (n.641-22897A>C) c.*1270-401A>C (n.*1270-401A>C) n.3123T>G c.*39-401A>C (n.*39-401A>C) c.805-401A>C (n.805-401A>C) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.7554T>G (p.Thr2518=) c.6675T>G (p.Thr2225=) c.6411T>G (p.Thr2137=) c.2790T>G (p.Thr930=) c.*38+3252A>C (n.*38+3252A>C) n.2375-401A>C n.2373-401A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331969A= | CA1998810558 | ATM,C11orf65 | c.7720A= (p.Lys2574=) c.*7191A= (n.*7191A=) n.2139A= n.677A= n.557A= n.2477A= n.2138A= n.9204A= n.2944A= n.3343+412A= n.2504A= c.*2784A= (n.*2784A=) c.*2855A= (n.*2855A=) c.300-402T= n.3935A= c.641-22898T= (n.641-22898T=) c.*1270-402T= (n.*1270-402T=) n.3124A= c.*39-402T= (n.*39-402T=) c.805-402T= (n.805-402T=) c.3676A= (p.Lys1226=) c.7555A= (p.Lys2519=) c.6676A= (p.Lys2226=) c.6412A= (p.Lys2138=) c.2791A= (p.Lys931=) c.*38+3251T= (n.*38+3251T=) n.2375-402T= n.2373-402T= | |
11 | g.108331969A>C | CA382561079 | ATM,C11orf65 | c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.*7191A>C (n.*7191A>C) n.2139A>C n.677A>C n.557A>C n.2477A>C n.2138A>C n.9204A>C n.2944A>C n.3343+412A>C n.2504A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.300-402T>G n.3935A>C c.641-22898T>G (n.641-22898T>G) c.*1270-402T>G (n.*1270-402T>G) n.3124A>C c.*39-402T>G (n.*39-402T>G) c.805-402T>G (n.805-402T>G) c.3676A>C (p.Lys1226Gln) c.7555A>C (p.Lys2519Gln) c.6676A>C (p.Lys2226Gln) c.6412A>C (p.Lys2138Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.*38+3251T>G (n.*38+3251T>G) n.2375-402T>G n.2373-402T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331969A>G | CA382561080 | ATM,C11orf65 | c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.*7191A>G (n.*7191A>G) n.2139A>G n.677A>G n.557A>G n.2477A>G n.2138A>G n.9204A>G n.2944A>G n.3343+412A>G n.2504A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.300-402T>C n.3935A>G c.641-22898T>C (n.641-22898T>C) c.*1270-402T>C (n.*1270-402T>C) n.3124A>G c.*39-402T>C (n.*39-402T>C) c.805-402T>C (n.805-402T>C) c.3676A>G (p.Lys1226Glu) c.7555A>G (p.Lys2519Glu) c.6676A>G (p.Lys2226Glu) c.6412A>G (p.Lys2138Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.*38+3251T>C (n.*38+3251T>C) n.2375-402T>C n.2373-402T>C | |
11 | g.108331969A>T | CA382561081 | ATM,C11orf65 | c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.*7191A>T (n.*7191A>T) n.2139A>T n.677A>T n.557A>T n.2477A>T n.2138A>T n.9204A>T n.2944A>T n.3343+412A>T n.2504A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.300-402T>A n.3935A>T c.641-22898T>A (n.641-22898T>A) c.*1270-402T>A (n.*1270-402T>A) n.3124A>T c.*39-402T>A (n.*39-402T>A) c.805-402T>A (n.805-402T>A) c.3676A>T (p.Lys1226Ter) c.7555A>T (p.Lys2519Ter) c.6676A>T (p.Lys2226Ter) c.6412A>T (p.Lys2138Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.*38+3251T>A (n.*38+3251T>A) n.2375-402T>A n.2373-402T>A | dbSNP |
11 | g.108331971dup | CA2695215408 | ATM,C11orf65 | c.7722dup (p.Pro2575ThrfsTer11) c.*7193dup (n.*7193dup) n.2141dup n.679dup n.559dup n.2479dup n.2140dup n.9206dup n.2946dup n.3343+414dup n.2506dup c.*2786dup (n.*2786dup) c.*2857dup (n.*2857dup) c.300-402dup n.3937dup c.641-22898dup (n.641-22898dup) c.*1270-402dup (n.*1270-402dup) n.3126dup c.*39-402dup (n.*39-402dup) c.805-402dup (n.805-402dup) c.3678dup (p.Pro1227ThrfsTer11) c.7557dup (p.Pro2520ThrfsTer11) c.6678dup (p.Pro2227ThrfsTer11) c.6414dup (p.Pro2139ThrfsTer11) c.2793dup (p.Pro932ThrfsTer11) c.*38+3251dup (n.*38+3251dup) n.2375-402dup n.2373-402dup | |
11 | g.108331971del | CA645598118 | ATM,C11orf65 | c.7722del (p.Lys2574AsnfsTer4) c.*7193del (n.*7193del) n.2141del n.679del n.559del n.2479del n.2140del n.9206del n.2946del n.3343+414del n.2506del c.*2786del (n.*2786del) c.*2857del (n.*2857del) c.300-402del n.3937del c.641-22898del (n.641-22898del) c.*1270-402del (n.*1270-402del) n.3126del c.*39-402del (n.*39-402del) c.805-402del (n.805-402del) c.3678del (p.Lys1226AsnfsTer4) c.7557del (p.Lys2519AsnfsTer4) c.6678del (p.Lys2226AsnfsTer4) c.6414del (p.Lys2138AsnfsTer4) c.2793del (p.Lys931AsnfsTer4) c.*38+3251del (n.*38+3251del) n.2375-402del n.2373-402del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108331969_108331978del | CA2825001966 | ATM,C11orf65 | c.7720_7729del (p.Lys2574Ter) c.*7191_*7200del (n.*7191_*7200del) n.2139_2148del n.677_686del n.557_566del n.2477_2486del n.2138_2147del n.9204_9213del n.2944_2953del n.3343+412_3343+421del n.2504_2513del c.*2784_*2793del (n.*2784_*2793del) c.*2855_*2864del (n.*2855_*2864del) c.300-411_300-402del n.3935_3944del c.641-22907_641-22898del (n.641-22907_641-22898del) c.*1270-411_*1270-402del (n.*1270-411_*1270-402del) n.3124_3133del c.*39-411_*39-402del (n.*39-411_*39-402del) c.805-411_805-402del (n.805-411_805-402del) c.3676_3685del (p.Lys1226Ter) c.7555_7564del (p.Lys2519Ter) c.6676_6685del (p.Lys2226Ter) c.6412_6421del (p.Lys2138Ter) c.2791_2800del (p.Lys931Ter) c.*38+3242_*38+3251del (n.*38+3242_*38+3251del) n.2375-411_2375-402del n.2373-411_2373-402del | ClinVar |
11 | g.108331970A>C | CA382561082 | ATM,C11orf65 | c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.*7192A>C (n.*7192A>C) n.2140A>C n.678A>C n.558A>C n.2478A>C n.2139A>C n.9205A>C n.2945A>C n.3343+413A>C n.2505A>C c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.*2856A>C (n.*2856A>C) c.300-403T>G n.3936A>C c.641-22899T>G (n.641-22899T>G) c.*1270-403T>G (n.*1270-403T>G) n.3125A>C c.*39-403T>G (n.*39-403T>G) c.805-403T>G (n.805-403T>G) c.3677A>C (p.Lys1226Thr) c.7556A>C (p.Lys2519Thr) c.6677A>C (p.Lys2226Thr) c.6413A>C (p.Lys2138Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.*38+3250T>G (n.*38+3250T>G) n.2375-403T>G n.2373-403T>G | ClinVar |
11 | g.108331970A>G | CA382561084 | ATM,C11orf65 | c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.*7192A>G (n.*7192A>G) n.2140A>G n.678A>G n.558A>G n.2478A>G n.2139A>G n.9205A>G n.2945A>G n.3343+413A>G n.2505A>G c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*2856A>G (n.*2856A>G) c.300-403T>C n.3936A>G c.641-22899T>C (n.641-22899T>C) c.*1270-403T>C (n.*1270-403T>C) n.3125A>G c.*39-403T>C (n.*39-403T>C) c.805-403T>C (n.805-403T>C) c.3677A>G (p.Lys1226Arg) c.7556A>G (p.Lys2519Arg) c.6677A>G (p.Lys2226Arg) c.6413A>G (p.Lys2138Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.*38+3250T>C (n.*38+3250T>C) n.2375-403T>C n.2373-403T>C | |
11 | g.108331970A>T | CA382561083 | ATM,C11orf65 | c.7721A>T (p.Lys2574Ile) c.*7192A>T (n.*7192A>T) n.2140A>T n.678A>T n.558A>T n.2478A>T n.2139A>T n.9205A>T n.2945A>T n.3343+413A>T n.2505A>T c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.*2856A>T (n.*2856A>T) c.300-403T>A n.3936A>T c.641-22899T>A (n.641-22899T>A) c.*1270-403T>A (n.*1270-403T>A) n.3125A>T c.*39-403T>A (n.*39-403T>A) c.805-403T>A (n.805-403T>A) c.3677A>T (p.Lys1226Ile) c.7556A>T (p.Lys2519Ile) c.6677A>T (p.Lys2226Ile) c.6413A>T (p.Lys2138Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.*38+3250T>A (n.*38+3250T>A) n.2375-403T>A n.2373-403T>A | dbSNP |
11 | g.108331971A>C | CA382561085 | ATM,C11orf65 | c.7722A>C (p.Lys2574Asn) c.*7193A>C (n.*7193A>C) n.2141A>C n.679A>C n.559A>C n.2479A>C n.2140A>C n.9206A>C n.2946A>C n.3343+414A>C n.2506A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.*2857A>C (n.*2857A>C) c.300-404T>G n.3937A>C c.641-22900T>G (n.641-22900T>G) c.*1270-404T>G (n.*1270-404T>G) n.3126A>C c.*39-404T>G (n.*39-404T>G) c.805-404T>G (n.805-404T>G) c.3678A>C (p.Lys1226Asn) c.7557A>C (p.Lys2519Asn) c.6678A>C (p.Lys2226Asn) c.6414A>C (p.Lys2138Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.*38+3249T>G (n.*38+3249T>G) n.2375-404T>G n.2373-404T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331971A>G | CA476677234 | ATM,C11orf65 | c.7722A>G (p.Lys2574=) c.*7193A>G (n.*7193A>G) n.2141A>G n.679A>G n.559A>G n.2479A>G n.2140A>G n.9206A>G n.2946A>G n.3343+414A>G n.2506A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*2857A>G (n.*2857A>G) c.300-404T>C n.3937A>G c.641-22900T>C (n.641-22900T>C) c.*1270-404T>C (n.*1270-404T>C) n.3126A>G c.*39-404T>C (n.*39-404T>C) c.805-404T>C (n.805-404T>C) c.3678A>G (p.Lys1226=) c.7557A>G (p.Lys2519=) c.6678A>G (p.Lys2226=) c.6414A>G (p.Lys2138=) c.2793A>G (p.Lys931=) c.*38+3249T>C (n.*38+3249T>C) n.2375-404T>C n.2373-404T>C | ClinVar |
11 | g.108331971A>T | CA382561086 | ATM,C11orf65 | c.7722A>T (p.Lys2574Asn) c.*7193A>T (n.*7193A>T) n.2141A>T n.679A>T n.559A>T n.2479A>T n.2140A>T n.9206A>T n.2946A>T n.3343+414A>T n.2506A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*2857A>T (n.*2857A>T) c.300-404T>A n.3937A>T c.641-22900T>A (n.641-22900T>A) c.*1270-404T>A (n.*1270-404T>A) n.3126A>T c.*39-404T>A (n.*39-404T>A) c.805-404T>A (n.805-404T>A) c.3678A>T (p.Lys1226Asn) c.7557A>T (p.Lys2519Asn) c.6678A>T (p.Lys2226Asn) c.6414A>T (p.Lys2138Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.*38+3249T>A (n.*38+3249T>A) n.2375-404T>A n.2373-404T>A | |
11 | g.108331972C>A | CA382561087 | ATM,C11orf65 | c.7723C>A (p.Pro2575Thr) c.*7194C>A (n.*7194C>A) n.2142C>A n.680C>A n.560C>A n.2480C>A n.2141C>A n.9207C>A n.2947C>A n.3343+415C>A n.2507C>A c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) c.300-405G>T n.3938C>A c.641-22901G>T (n.641-22901G>T) c.*1270-405G>T (n.*1270-405G>T) n.3127C>A c.*39-405G>T (n.*39-405G>T) c.805-405G>T (n.805-405G>T) c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.7558C>A (p.Pro2520Thr) c.6679C>A (p.Pro2227Thr) c.6415C>A (p.Pro2139Thr) c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.*38+3248G>T (n.*38+3248G>T) n.2375-405G>T n.2373-405G>T | dbSNP |
11 | g.108331972C>G | CA382561088 | ATM,C11orf65 | c.7723C>G (p.Pro2575Ala) c.*7194C>G (n.*7194C>G) n.2142C>G n.680C>G n.560C>G n.2480C>G n.2141C>G n.9207C>G n.2947C>G n.3343+415C>G n.2507C>G c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.*2858C>G (n.*2858C>G) c.300-405G>C n.3938C>G c.641-22901G>C (n.641-22901G>C) c.*1270-405G>C (n.*1270-405G>C) n.3127C>G c.*39-405G>C (n.*39-405G>C) c.805-405G>C (n.805-405G>C) c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.7558C>G (p.Pro2520Ala) c.6679C>G (p.Pro2227Ala) c.6415C>G (p.Pro2139Ala) c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.*38+3248G>C (n.*38+3248G>C) n.2375-405G>C n.2373-405G>C | dbSNP |
11 | g.108331972C>T | CA382561089 | ATM,C11orf65 | c.7723C>T (p.Pro2575Ser) c.*7194C>T (n.*7194C>T) n.2142C>T n.680C>T n.560C>T n.2480C>T n.2141C>T n.9207C>T n.2947C>T n.3343+415C>T n.2507C>T c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.*2858C>T (n.*2858C>T) c.300-405G>A n.3938C>T c.641-22901G>A (n.641-22901G>A) c.*1270-405G>A (n.*1270-405G>A) n.3127C>T c.*39-405G>A (n.*39-405G>A) c.805-405G>A (n.805-405G>A) c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.7558C>T (p.Pro2520Ser) c.6679C>T (p.Pro2227Ser) c.6415C>T (p.Pro2139Ser) c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.*38+3248G>A (n.*38+3248G>A) n.2375-405G>A n.2373-405G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331973C>A | CA382561090 | ATM,C11orf65 | c.7724C>A (p.Pro2575Gln) c.*7195C>A (n.*7195C>A) n.2143C>A n.681C>A n.561C>A n.2481C>A n.2142C>A n.9208C>A n.2948C>A n.3343+416C>A n.2508C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.300-406G>T n.3939C>A c.641-22902G>T (n.641-22902G>T) c.*1270-406G>T (n.*1270-406G>T) n.3128C>A c.*39-406G>T (n.*39-406G>T) c.805-406G>T (n.805-406G>T) c.3680C>A (p.Pro1227Gln) c.7559C>A (p.Pro2520Gln) c.6680C>A (p.Pro2227Gln) c.6416C>A (p.Pro2139Gln) c.2795C>A (p.Pro932Gln) c.*38+3247G>T (n.*38+3247G>T) n.2375-406G>T n.2373-406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331973C= | CA1998810560 | ATM,C11orf65 | c.7724C= (p.Pro2575=) c.*7195C= (n.*7195C=) n.2143C= n.681C= n.561C= n.2481C= n.2142C= n.9208C= n.2948C= n.3343+416C= n.2508C= c.*2788C= (n.*2788C=) c.*2859C= (n.*2859C=) c.300-406G= n.3939C= c.641-22902G= (n.641-22902G=) c.*1270-406G= (n.*1270-406G=) n.3128C= c.*39-406G= (n.*39-406G=) c.805-406G= (n.805-406G=) c.3680C= (p.Pro1227=) c.7559C= (p.Pro2520=) c.6680C= (p.Pro2227=) c.6416C= (p.Pro2139=) c.2795C= (p.Pro932=) c.*38+3247G= (n.*38+3247G=) n.2375-406G= n.2373-406G= | |
11 | g.108331973C>G | CA382561091 | ATM,C11orf65 | c.7724C>G (p.Pro2575Arg) c.*7195C>G (n.*7195C>G) n.2143C>G n.681C>G n.561C>G n.2481C>G n.2142C>G n.9208C>G n.2948C>G n.3343+416C>G n.2508C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.300-406G>C n.3939C>G c.641-22902G>C (n.641-22902G>C) c.*1270-406G>C (n.*1270-406G>C) n.3128C>G c.*39-406G>C (n.*39-406G>C) c.805-406G>C (n.805-406G>C) c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.7559C>G (p.Pro2520Arg) c.6680C>G (p.Pro2227Arg) c.6416C>G (p.Pro2139Arg) c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.*38+3247G>C (n.*38+3247G>C) n.2375-406G>C n.2373-406G>C | dbSNP |
11 | g.108331973C>T | CA382561092 | ATM,C11orf65 | c.7724C>T (p.Pro2575Leu) c.*7195C>T (n.*7195C>T) n.2143C>T n.681C>T n.561C>T n.2481C>T n.2142C>T n.9208C>T n.2948C>T n.3343+416C>T n.2508C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.300-406G>A n.3939C>T c.641-22902G>A (n.641-22902G>A) c.*1270-406G>A (n.*1270-406G>A) n.3128C>T c.*39-406G>A (n.*39-406G>A) c.805-406G>A (n.805-406G>A) c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.7559C>T (p.Pro2520Leu) c.6680C>T (p.Pro2227Leu) c.6416C>T (p.Pro2139Leu) c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.*38+3247G>A (n.*38+3247G>A) n.2375-406G>A n.2373-406G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331974del | CA2580083539 | ATM,C11orf65 | c.7725del (p.Glu2576ArgfsTer2) c.*7196del (n.*7196del) n.2144del n.682del n.562del n.2482del n.2143del n.9209del n.2949del n.3343+417del n.2509del c.*2789del (n.*2789del) c.*2860del (n.*2860del) c.300-407del n.3940del c.641-22903del (n.641-22903del) c.*1270-407del (n.*1270-407del) n.3129del c.*39-407del (n.*39-407del) c.805-407del (n.805-407del) c.3681del (p.Glu1228ArgfsTer2) c.7560del (p.Glu2521ArgfsTer2) c.6681del (p.Glu2228ArgfsTer2) c.6417del (p.Glu2140ArgfsTer2) c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2) c.*38+3246del (n.*38+3246del) n.2375-407del n.2373-407del | ClinVar |
11 | g.108331974A= | CA1998810562 | ATM,C11orf65 | c.7725A= (p.Pro2575=) c.*7196A= (n.*7196A=) n.2144A= n.682A= n.562A= n.2482A= n.2143A= n.9209A= n.2949A= n.3343+417A= n.2509A= c.*2789A= (n.*2789A=) c.*2860A= (n.*2860A=) c.300-407T= n.3940A= c.641-22903T= (n.641-22903T=) c.*1270-407T= (n.*1270-407T=) n.3129A= c.*39-407T= (n.*39-407T=) c.805-407T= (n.805-407T=) c.3681A= (p.Pro1227=) c.7560A= (p.Pro2520=) c.6681A= (p.Pro2227=) c.6417A= (p.Pro2139=) c.2796A= (p.Pro932=) c.*38+3246T= (n.*38+3246T=) n.2375-407T= n.2373-407T= | |
11 | g.108331974A>C | CA476677235 | ATM,C11orf65 | c.7725A>C (p.Pro2575=) c.*7196A>C (n.*7196A>C) n.2144A>C n.682A>C n.562A>C n.2482A>C n.2143A>C n.9209A>C n.2949A>C n.3343+417A>C n.2509A>C c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.300-407T>G n.3940A>C c.641-22903T>G (n.641-22903T>G) c.*1270-407T>G (n.*1270-407T>G) n.3129A>C c.*39-407T>G (n.*39-407T>G) c.805-407T>G (n.805-407T>G) c.3681A>C (p.Pro1227=) c.7560A>C (p.Pro2520=) c.6681A>C (p.Pro2227=) c.6417A>C (p.Pro2139=) c.2796A>C (p.Pro932=) c.*38+3246T>G (n.*38+3246T>G) n.2375-407T>G n.2373-407T>G | |
11 | g.108331974A>G | CA10579267 | ATM,C11orf65 | c.7725A>G (p.Pro2575=) c.*7196A>G (n.*7196A>G) n.2144A>G n.682A>G n.562A>G n.2482A>G n.2143A>G n.9209A>G n.2949A>G n.3343+417A>G n.2509A>G c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.300-407T>C n.3940A>G c.641-22903T>C (n.641-22903T>C) c.*1270-407T>C (n.*1270-407T>C) n.3129A>G c.*39-407T>C (n.*39-407T>C) c.805-407T>C (n.805-407T>C) c.3681A>G (p.Pro1227=) c.7560A>G (p.Pro2520=) c.6681A>G (p.Pro2227=) c.6417A>G (p.Pro2139=) c.2796A>G (p.Pro932=) c.*38+3246T>C (n.*38+3246T>C) n.2375-407T>C n.2373-407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331974A>T | CA476677236 | ATM,C11orf65 | c.7725A>T (p.Pro2575=) c.*7196A>T (n.*7196A>T) n.2144A>T n.682A>T n.562A>T n.2482A>T n.2143A>T n.9209A>T n.2949A>T n.3343+417A>T n.2509A>T c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.300-407T>A n.3940A>T c.641-22903T>A (n.641-22903T>A) c.*1270-407T>A (n.*1270-407T>A) n.3129A>T c.*39-407T>A (n.*39-407T>A) c.805-407T>A (n.805-407T>A) c.3681A>T (p.Pro1227=) c.7560A>T (p.Pro2520=) c.6681A>T (p.Pro2227=) c.6417A>T (p.Pro2139=) c.2796A>T (p.Pro932=) c.*38+3246T>A (n.*38+3246T>A) n.2375-407T>A n.2373-407T>A | dbSNP |
11 | g.108331975G>A | CA382561093 | ATM,C11orf65 | c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.*7197G>A (n.*7197G>A) n.2145G>A n.683G>A n.563G>A n.2483G>A n.2144G>A n.9210G>A n.2950G>A n.3343+418G>A n.2510G>A c.*2790G>A (n.*2790G>A) c.*2861G>A (n.*2861G>A) c.300-408C>T n.3941G>A c.641-22904C>T (n.641-22904C>T) c.*1270-408C>T (n.*1270-408C>T) n.3130G>A c.*39-408C>T (n.*39-408C>T) c.805-408C>T (n.805-408C>T) c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.7561G>A (p.Glu2521Lys) c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.6418G>A (p.Glu2140Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.*38+3245C>T (n.*38+3245C>T) n.2375-408C>T n.2373-408C>T | dbSNP |
11 | g.108331975G>C | CA382561094 | ATM,C11orf65 | c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.*7197G>C (n.*7197G>C) n.2145G>C n.683G>C n.563G>C n.2483G>C n.2144G>C n.9210G>C n.2950G>C n.3343+418G>C n.2510G>C c.*2790G>C (n.*2790G>C) c.*2861G>C (n.*2861G>C) c.300-408C>G n.3941G>C c.641-22904C>G (n.641-22904C>G) c.*1270-408C>G (n.*1270-408C>G) n.3130G>C c.*39-408C>G (n.*39-408C>G) c.805-408C>G (n.805-408C>G) c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.7561G>C (p.Glu2521Gln) c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.6418G>C (p.Glu2140Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.*38+3245C>G (n.*38+3245C>G) n.2375-408C>G n.2373-408C>G | dbSNP |
11 | g.108331975G>T | CA382561095 | ATM,C11orf65 | c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.*7197G>T (n.*7197G>T) n.2145G>T n.683G>T n.563G>T n.2483G>T n.2144G>T n.9210G>T n.2950G>T n.3343+418G>T n.2510G>T c.*2790G>T (n.*2790G>T) c.*2861G>T (n.*2861G>T) c.300-408C>A n.3941G>T c.641-22904C>A (n.641-22904C>A) c.*1270-408C>A (n.*1270-408C>A) n.3130G>T c.*39-408C>A (n.*39-408C>A) c.805-408C>A (n.805-408C>A) c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.7561G>T (p.Glu2521Ter) c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.6418G>T (p.Glu2140Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.*38+3245C>A (n.*38+3245C>A) n.2375-408C>A n.2373-408C>A | |
11 | g.108331976A= | CA1998810563 | ATM,C11orf65 | c.7727A= (p.Glu2576=) c.*7198A= (n.*7198A=) n.2146A= n.684A= n.564A= n.2484A= n.2145A= n.9211A= n.2951A= n.3343+419A= n.2511A= c.*2791A= (n.*2791A=) c.*2862A= (n.*2862A=) c.300-409T= n.3942A= c.641-22905T= (n.641-22905T=) c.*1270-409T= (n.*1270-409T=) n.3131A= c.*39-409T= (n.*39-409T=) c.805-409T= (n.805-409T=) c.3683A= (p.Glu1228=) c.7562A= (p.Glu2521=) c.6683A= (p.Glu2228=) c.6419A= (p.Glu2140=) c.2798A= (p.Glu933=) c.*38+3244T= (n.*38+3244T=) n.2375-409T= n.2373-409T= | |
11 | g.108331976A>C | CA382561097 | ATM,C11orf65 | c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.*7198A>C (n.*7198A>C) n.2146A>C n.684A>C n.564A>C n.2484A>C n.2145A>C n.9211A>C n.2951A>C n.3343+419A>C n.2511A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.300-409T>G n.3942A>C c.641-22905T>G (n.641-22905T>G) c.*1270-409T>G (n.*1270-409T>G) n.3131A>C c.*39-409T>G (n.*39-409T>G) c.805-409T>G (n.805-409T>G) c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.7562A>C (p.Glu2521Ala) c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.6419A>C (p.Glu2140Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.*38+3244T>G (n.*38+3244T>G) n.2375-409T>G n.2373-409T>G | |
11 | g.108331976A>G | CA382561098 | ATM,C11orf65 | c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.*7198A>G (n.*7198A>G) n.2146A>G n.684A>G n.564A>G n.2484A>G n.2145A>G n.9211A>G n.2951A>G n.3343+419A>G n.2511A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.300-409T>C n.3942A>G c.641-22905T>C (n.641-22905T>C) c.*1270-409T>C (n.*1270-409T>C) n.3131A>G c.*39-409T>C (n.*39-409T>C) c.805-409T>C (n.805-409T>C) c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.7562A>G (p.Glu2521Gly) c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.6419A>G (p.Glu2140Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.*38+3244T>C (n.*38+3244T>C) n.2375-409T>C n.2373-409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331976A>T | CA382561096 | ATM,C11orf65 | c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.*7198A>T (n.*7198A>T) n.2146A>T n.684A>T n.564A>T n.2484A>T n.2145A>T n.9211A>T n.2951A>T n.3343+419A>T n.2511A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.300-409T>A n.3942A>T c.641-22905T>A (n.641-22905T>A) c.*1270-409T>A (n.*1270-409T>A) n.3131A>T c.*39-409T>A (n.*39-409T>A) c.805-409T>A (n.805-409T>A) c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.7562A>T (p.Glu2521Val) c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.6419A>T (p.Glu2140Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) c.*38+3244T>A (n.*38+3244T>A) n.2375-409T>A n.2373-409T>A | |
11 | g.108331976_108331977delinsAG | CA1998810565 | ATM,C11orf65 | c.7727_7728delinsAG (p.Glu2576=) c.*7198_*7199delinsAG (n.*7198_*7199delinsAG) n.2146_2147delinsAG n.684_685delinsAG n.564_565delinsAG n.2484_2485delinsAG n.2145_2146delinsAG n.9211_9212delinsAG n.2951_2952delinsAG n.3343+419_3343+420delinsAG n.2511_2512delinsAG c.*2791_*2792delinsAG (n.*2791_*2792delinsAG) c.*2862_*2863delinsAG (n.*2862_*2863delinsAG) c.300-410_300-409delinsCT n.3942_3943delinsAG c.641-22906_641-22905delinsCT (n.641-22906_641-22905delinsCT) c.*1270-410_*1270-409delinsCT (n.*1270-410_*1270-409delinsCT) n.3131_3132delinsAG c.*39-410_*39-409delinsCT (n.*39-410_*39-409delinsCT) c.805-410_805-409delinsCT (n.805-410_805-409delinsCT) c.3683_3684delinsAG (p.Glu1228=) c.7562_7563delinsAG (p.Glu2521=) c.6683_6684delinsAG (p.Glu2228=) c.6419_6420delinsAG (p.Glu2140=) c.2798_2799delinsAG (p.Glu933=) c.*38+3243_*38+3244delinsCT (n.*38+3243_*38+3244delinsCT) n.2375-410_2375-409delinsCT n.2373-410_2373-409delinsCT | |
11 | g.108331977G>A | CA476677238 | ATM,C11orf65 | c.7728G>A (p.Glu2576=) c.*7199G>A (n.*7199G>A) n.2147G>A n.685G>A n.565G>A n.2485G>A n.2146G>A n.9212G>A n.2952G>A n.3343+420G>A n.2512G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.300-410C>T n.3943G>A c.641-22906C>T (n.641-22906C>T) c.*1270-410C>T (n.*1270-410C>T) n.3132G>A c.*39-410C>T (n.*39-410C>T) c.805-410C>T (n.805-410C>T) c.3684G>A (p.Glu1228=) c.7563G>A (p.Glu2521=) c.6684G>A (p.Glu2228=) c.6420G>A (p.Glu2140=) c.2799G>A (p.Glu933=) c.*38+3243C>T (n.*38+3243C>T) n.2375-410C>T n.2373-410C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331977G>C | CA382561100 | ATM,C11orf65 | c.7728G>C (p.Glu2576Asp) c.*7199G>C (n.*7199G>C) n.2147G>C n.685G>C n.565G>C n.2485G>C n.2146G>C n.9212G>C n.2952G>C n.3343+420G>C n.2512G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.300-410C>G n.3943G>C c.641-22906C>G (n.641-22906C>G) c.*1270-410C>G (n.*1270-410C>G) n.3132G>C c.*39-410C>G (n.*39-410C>G) c.805-410C>G (n.805-410C>G) c.3684G>C (p.Glu1228Asp) c.7563G>C (p.Glu2521Asp) c.6684G>C (p.Glu2228Asp) c.6420G>C (p.Glu2140Asp) c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.*38+3243C>G (n.*38+3243C>G) n.2375-410C>G n.2373-410C>G | dbSNP |
11 | g.108331977G= | CA1998810567 | ATM,C11orf65 | c.7728G= (p.Glu2576=) c.*7199G= (n.*7199G=) n.2147G= n.685G= n.565G= n.2485G= n.2146G= n.9212G= n.2952G= n.3343+420G= n.2512G= c.*2792G= (n.*2792G=) c.*2863G= (n.*2863G=) c.300-410C= n.3943G= c.641-22906C= (n.641-22906C=) c.*1270-410C= (n.*1270-410C=) n.3132G= c.*39-410C= (n.*39-410C=) c.805-410C= (n.805-410C=) c.3684G= (p.Glu1228=) c.7563G= (p.Glu2521=) c.6684G= (p.Glu2228=) c.6420G= (p.Glu2140=) c.2799G= (p.Glu933=) c.*38+3243C= (n.*38+3243C=) n.2375-410C= n.2373-410C= | |
11 | g.108331977G>T | CA382561099 | ATM,C11orf65 | c.7728G>T (p.Glu2576Asp) c.*7199G>T (n.*7199G>T) n.2147G>T n.685G>T n.565G>T n.2485G>T n.2146G>T n.9212G>T n.2952G>T n.3343+420G>T n.2512G>T c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.300-410C>A n.3943G>T c.641-22906C>A (n.641-22906C>A) c.*1270-410C>A (n.*1270-410C>A) n.3132G>T c.*39-410C>A (n.*39-410C>A) c.805-410C>A (n.805-410C>A) c.3684G>T (p.Glu1228Asp) c.7563G>T (p.Glu2521Asp) c.6684G>T (p.Glu2228Asp) c.6420G>T (p.Glu2140Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.*38+3243C>A (n.*38+3243C>A) n.2375-410C>A n.2373-410C>A | dbSNP |
11 | g.108331978del | CA1139662182 | ATM,C11orf65 | c.7729del (p.Val2577Ter) c.*7200del (n.*7200del) n.2148del n.686del n.566del n.2486del n.2147del n.9213del n.2953del n.3343+421del n.2513del c.*2793del (n.*2793del) c.*2864del (n.*2864del) c.300-410del n.3944del c.641-22906del (n.641-22906del) c.*1270-410del (n.*1270-410del) n.3133del c.*39-410del (n.*39-410del) c.805-410del (n.805-410del) c.3685del (p.Val1229Ter) c.7564del (p.Val2522Ter) c.6685del (p.Val2229Ter) c.6421del (p.Val2141Ter) c.2800del (p.Val934Ter) c.*38+3243del (n.*38+3243del) n.2375-410del n.2373-410del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331978G>A | CA16619238 | ATM,C11orf65 | c.7729G>A (p.Val2577Ile) c.*7200G>A (n.*7200G>A) n.2148G>A n.686G>A n.566G>A n.2486G>A n.2147G>A n.9213G>A n.2953G>A n.3343+421G>A n.2513G>A c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.300-411C>T n.3944G>A c.641-22907C>T (n.641-22907C>T) c.*1270-411C>T (n.*1270-411C>T) n.3133G>A c.*39-411C>T (n.*39-411C>T) c.805-411C>T (n.805-411C>T) c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.6685G>A (p.Val2229Ile) c.6421G>A (p.Val2141Ile) c.2800G>A (p.Val934Ile) c.*38+3242C>T (n.*38+3242C>T) n.2375-411C>T n.2373-411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331978G>C | CA382561101 | ATM,C11orf65 | c.7729G>C (p.Val2577Leu) c.*7200G>C (n.*7200G>C) n.2148G>C n.686G>C n.566G>C n.2486G>C n.2147G>C n.9213G>C n.2953G>C n.3343+421G>C n.2513G>C c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.300-411C>G n.3944G>C c.641-22907C>G (n.641-22907C>G) c.*1270-411C>G (n.*1270-411C>G) n.3133G>C c.*39-411C>G (n.*39-411C>G) c.805-411C>G (n.805-411C>G) c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.6685G>C (p.Val2229Leu) c.6421G>C (p.Val2141Leu) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.*38+3242C>G (n.*38+3242C>G) n.2375-411C>G n.2373-411C>G | dbSNP |
11 | g.108331978G= | CA1998810569 | ATM,C11orf65 | c.7729G= (p.Val2577=) c.*7200G= (n.*7200G=) n.2148G= n.686G= n.566G= n.2486G= n.2147G= n.9213G= n.2953G= n.3343+421G= n.2513G= c.*2793G= (n.*2793G=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.300-411C= n.3944G= c.641-22907C= (n.641-22907C=) c.*1270-411C= (n.*1270-411C=) n.3133G= c.*39-411C= (n.*39-411C=) c.805-411C= (n.805-411C=) c.3685G= (p.Val1229=) c.7564G= (p.Val2522=) c.6685G= (p.Val2229=) c.6421G= (p.Val2141=) c.2800G= (p.Val934=) c.*38+3242C= (n.*38+3242C=) n.2375-411C= n.2373-411C= | |
11 | g.108331978G>T | CA382561102 | ATM,C11orf65 | c.7729G>T (p.Val2577Leu) c.*7200G>T (n.*7200G>T) n.2148G>T n.686G>T n.566G>T n.2486G>T n.2147G>T n.9213G>T n.2953G>T n.3343+421G>T n.2513G>T c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.300-411C>A n.3944G>T c.641-22907C>A (n.641-22907C>A) c.*1270-411C>A (n.*1270-411C>A) n.3133G>T c.*39-411C>A (n.*39-411C>A) c.805-411C>A (n.805-411C>A) c.3685G>T (p.Val1229Leu) c.7564G>T (p.Val2522Leu) c.6685G>T (p.Val2229Leu) c.6421G>T (p.Val2141Leu) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.*38+3242C>A (n.*38+3242C>A) n.2375-411C>A n.2373-411C>A | dbSNP |
11 | g.108331979T>A | CA382561103 | ATM,C11orf65 | c.7730T>A (p.Val2577Glu) c.*7201T>A (n.*7201T>A) n.2149T>A n.687T>A n.567T>A n.2487T>A n.2148T>A n.9214T>A n.2954T>A n.3343+422T>A n.2514T>A c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.*2865T>A (n.*2865T>A) c.300-412A>T n.3945T>A c.641-22908A>T (n.641-22908A>T) c.*1270-412A>T (n.*1270-412A>T) n.3134T>A c.*39-412A>T (n.*39-412A>T) c.805-412A>T (n.805-412A>T) c.3686T>A (p.Val1229Glu) c.7565T>A (p.Val2522Glu) c.6686T>A (p.Val2229Glu) c.6422T>A (p.Val2141Glu) c.2801T>A (p.Val934Glu) c.*38+3241A>T (n.*38+3241A>T) n.2375-412A>T n.2373-412A>T | |
11 | g.108331979T>C | CA382561105 | ATM,C11orf65 | c.7730T>C (p.Val2577Ala) c.*7201T>C (n.*7201T>C) n.2149T>C n.687T>C n.567T>C n.2487T>C n.2148T>C n.9214T>C n.2954T>C n.3343+422T>C n.2514T>C c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.*2865T>C (n.*2865T>C) c.300-412A>G n.3945T>C c.641-22908A>G (n.641-22908A>G) c.*1270-412A>G (n.*1270-412A>G) n.3134T>C c.*39-412A>G (n.*39-412A>G) c.805-412A>G (n.805-412A>G) c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.6686T>C (p.Val2229Ala) c.6422T>C (p.Val2141Ala) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.*38+3241A>G (n.*38+3241A>G) n.2375-412A>G n.2373-412A>G | dbSNP |
11 | g.108331979T>G | CA382561104 | ATM,C11orf65 | c.7730T>G (p.Val2577Gly) c.*7201T>G (n.*7201T>G) n.2149T>G n.687T>G n.567T>G n.2487T>G n.2148T>G n.9214T>G n.2954T>G n.3343+422T>G n.2514T>G c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.*2865T>G (n.*2865T>G) c.300-412A>C n.3945T>G c.641-22908A>C (n.641-22908A>C) c.*1270-412A>C (n.*1270-412A>C) n.3134T>G c.*39-412A>C (n.*39-412A>C) c.805-412A>C (n.805-412A>C) c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.6686T>G (p.Val2229Gly) c.6422T>G (p.Val2141Gly) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.*38+3241A>C (n.*38+3241A>C) n.2375-412A>C n.2373-412A>C | |
11 | g.108331980A>C | CA476677239 | ATM,C11orf65 | c.7731A>C (p.Val2577=) c.*7202A>C (n.*7202A>C) n.2150A>C n.688A>C n.568A>C n.2488A>C n.2149A>C n.9215A>C n.2955A>C n.3343+423A>C n.2515A>C c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.300-413T>G n.3946A>C c.641-22909T>G (n.641-22909T>G) c.*1270-413T>G (n.*1270-413T>G) n.3135A>C c.*39-413T>G (n.*39-413T>G) c.805-413T>G (n.805-413T>G) c.3687A>C (p.Val1229=) c.7566A>C (p.Val2522=) c.6687A>C (p.Val2229=) c.6423A>C (p.Val2141=) c.2802A>C (p.Val934=) c.*38+3240T>G (n.*38+3240T>G) n.2375-413T>G n.2373-413T>G | |
11 | g.108331980A>G | CA476677240 | ATM,C11orf65 | c.7731A>G (p.Val2577=) c.*7202A>G (n.*7202A>G) n.2150A>G n.688A>G n.568A>G n.2488A>G n.2149A>G n.9215A>G n.2955A>G n.3343+423A>G n.2515A>G c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.300-413T>C n.3946A>G c.641-22909T>C (n.641-22909T>C) c.*1270-413T>C (n.*1270-413T>C) n.3135A>G c.*39-413T>C (n.*39-413T>C) c.805-413T>C (n.805-413T>C) c.3687A>G (p.Val1229=) c.7566A>G (p.Val2522=) c.6687A>G (p.Val2229=) c.6423A>G (p.Val2141=) c.2802A>G (p.Val934=) c.*38+3240T>C (n.*38+3240T>C) n.2375-413T>C n.2373-413T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331980A>T | CA476677241 | ATM,C11orf65 | c.7731A>T (p.Val2577=) c.*7202A>T (n.*7202A>T) n.2150A>T n.688A>T n.568A>T n.2488A>T n.2149A>T n.9215A>T n.2955A>T n.3343+423A>T n.2515A>T c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.300-413T>A n.3946A>T c.641-22909T>A (n.641-22909T>A) c.*1270-413T>A (n.*1270-413T>A) n.3135A>T c.*39-413T>A (n.*39-413T>A) c.805-413T>A (n.805-413T>A) c.3687A>T (p.Val1229=) c.7566A>T (p.Val2522=) c.6687A>T (p.Val2229=) c.6423A>T (p.Val2141=) c.2802A>T (p.Val934=) c.*38+3240T>A (n.*38+3240T>A) n.2375-413T>A n.2373-413T>A | |
11 | g.108331981G>A | CA382561106 | ATM,C11orf65 | c.7732G>A (p.Ala2578Thr) c.*7203G>A (n.*7203G>A) n.2151G>A n.689G>A n.569G>A n.2489G>A n.2150G>A n.9216G>A n.2956G>A n.3343+424G>A n.2516G>A c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.300-414C>T n.3947G>A c.641-22910C>T (n.641-22910C>T) c.*1270-414C>T (n.*1270-414C>T) n.3136G>A c.*39-414C>T (n.*39-414C>T) c.805-414C>T (n.805-414C>T) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.7567G>A (p.Ala2523Thr) c.6688G>A (p.Ala2230Thr) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.*38+3239C>T (n.*38+3239C>T) n.2375-414C>T n.2373-414C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331981G>C | CA382561107 | ATM,C11orf65 | c.7732G>C (p.Ala2578Pro) c.*7203G>C (n.*7203G>C) n.2151G>C n.689G>C n.569G>C n.2489G>C n.2150G>C n.9216G>C n.2956G>C n.3343+424G>C n.2516G>C c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.300-414C>G n.3947G>C c.641-22910C>G (n.641-22910C>G) c.*1270-414C>G (n.*1270-414C>G) n.3136G>C c.*39-414C>G (n.*39-414C>G) c.805-414C>G (n.805-414C>G) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.7567G>C (p.Ala2523Pro) c.6688G>C (p.Ala2230Pro) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.*38+3239C>G (n.*38+3239C>G) n.2375-414C>G n.2373-414C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331981G= | CA1998810571 | ATM,C11orf65 | c.7732G= (p.Ala2578=) c.*7203G= (n.*7203G=) n.2151G= n.689G= n.569G= n.2489G= n.2150G= n.9216G= n.2956G= n.3343+424G= n.2516G= c.*2796G= (n.*2796G=) c.*2867G= (n.*2867G=) c.300-414C= n.3947G= c.641-22910C= (n.641-22910C=) c.*1270-414C= (n.*1270-414C=) n.3136G= c.*39-414C= (n.*39-414C=) c.805-414C= (n.805-414C=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.7567G= (p.Ala2523=) c.6688G= (p.Ala2230=) c.6424G= (p.Ala2142=) c.2803G= (p.Ala935=) c.*38+3239C= (n.*38+3239C=) n.2375-414C= n.2373-414C= | |
11 | g.108331981G>T | CA382561108 | ATM,C11orf65 | c.7732G>T (p.Ala2578Ser) c.*7203G>T (n.*7203G>T) n.2151G>T n.689G>T n.569G>T n.2489G>T n.2150G>T n.9216G>T n.2956G>T n.3343+424G>T n.2516G>T c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.300-414C>A n.3947G>T c.641-22910C>A (n.641-22910C>A) c.*1270-414C>A (n.*1270-414C>A) n.3136G>T c.*39-414C>A (n.*39-414C>A) c.805-414C>A (n.805-414C>A) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.7567G>T (p.Ala2523Ser) c.6688G>T (p.Ala2230Ser) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.*38+3239C>A (n.*38+3239C>A) n.2375-414C>A n.2373-414C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108331981_108331982del | CA645598119 | ATM,C11orf65 | c.7732_7733del (p.Ala2578GlnfsTer7) c.*7203_*7204del (n.*7203_*7204del) n.2151_2152del n.689_690del n.569_570del n.2489_2490del n.2150_2151del n.9216_9217del n.2956_2957del n.3343+424_3343+425del n.2516_2517del c.*2796_*2797del (n.*2796_*2797del) c.*2867_*2868del (n.*2867_*2868del) c.300-415_300-414del n.3947_3948del c.641-22911_641-22910del (n.641-22911_641-22910del) c.*1270-415_*1270-414del (n.*1270-415_*1270-414del) n.3136_3137del c.*39-415_*39-414del (n.*39-415_*39-414del) c.805-415_805-414del (n.805-415_805-414del) c.3688_3689del (p.Ala1230GlnfsTer7) c.7567_7568del (p.Ala2523GlnfsTer7) c.6688_6689del (p.Ala2230GlnfsTer7) c.6424_6425del (p.Ala2142GlnfsTer7) c.2803_2804del (p.Ala935GlnfsTer7) c.*38+3238_*38+3239del (n.*38+3238_*38+3239del) n.2375-415_2375-414del n.2373-415_2373-414del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108331982C>A | CA382561109 | ATM,C11orf65 | c.7733C>A (p.Ala2578Asp) c.*7204C>A (n.*7204C>A) n.2152C>A n.690C>A n.570C>A n.2490C>A n.2151C>A n.9217C>A n.2957C>A n.3343+425C>A n.2517C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.300-415G>T n.3948C>A c.641-22911G>T (n.641-22911G>T) c.*1270-415G>T (n.*1270-415G>T) n.3137C>A c.*39-415G>T (n.*39-415G>T) c.805-415G>T (n.805-415G>T) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.7568C>A (p.Ala2523Asp) c.6689C>A (p.Ala2230Asp) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.*38+3238G>T (n.*38+3238G>T) n.2375-415G>T n.2373-415G>T | |
11 | g.108331982C= | CA1998810572 | ATM,C11orf65 | c.7733C= (p.Ala2578=) c.*7204C= (n.*7204C=) n.2152C= n.690C= n.570C= n.2490C= n.2151C= n.9217C= n.2957C= n.3343+425C= n.2517C= c.*2797C= (n.*2797C=) c.*2868C= (n.*2868C=) c.300-415G= n.3948C= c.641-22911G= (n.641-22911G=) c.*1270-415G= (n.*1270-415G=) n.3137C= c.*39-415G= (n.*39-415G=) c.805-415G= (n.805-415G=) c.3689C= (p.Ala1230=) c.7568C= (p.Ala2523=) c.6689C= (p.Ala2230=) c.6425C= (p.Ala2142=) c.2804C= (p.Ala935=) c.*38+3238G= (n.*38+3238G=) n.2375-415G= n.2373-415G= | |
11 | g.108331982C>G | CA382561110 | ATM,C11orf65 | c.7733C>G (p.Ala2578Gly) c.*7204C>G (n.*7204C>G) n.2152C>G n.690C>G n.570C>G n.2490C>G n.2151C>G n.9217C>G n.2957C>G n.3343+425C>G n.2517C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.300-415G>C n.3948C>G c.641-22911G>C (n.641-22911G>C) c.*1270-415G>C (n.*1270-415G>C) n.3137C>G c.*39-415G>C (n.*39-415G>C) c.805-415G>C (n.805-415G>C) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.7568C>G (p.Ala2523Gly) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.*38+3238G>C (n.*38+3238G>C) n.2375-415G>C n.2373-415G>C | |
11 | g.108331982C>T | CA382561111 | ATM,C11orf65 | c.7733C>T (p.Ala2578Val) c.*7204C>T (n.*7204C>T) n.2152C>T n.690C>T n.570C>T n.2490C>T n.2151C>T n.9217C>T n.2957C>T n.3343+425C>T n.2517C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.300-415G>A n.3948C>T c.641-22911G>A (n.641-22911G>A) c.*1270-415G>A (n.*1270-415G>A) n.3137C>T c.*39-415G>A (n.*39-415G>A) c.805-415G>A (n.805-415G>A) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.7568C>T (p.Ala2523Val) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.2804C>T (p.Ala935Val) c.*38+3238G>A (n.*38+3238G>A) n.2375-415G>A n.2373-415G>A | dbSNP |
11 | g.108331983C>A | CA476677243 | ATM,C11orf65 | c.7734C>A (p.Ala2578=) c.*7205C>A (n.*7205C>A) n.2153C>A n.691C>A n.571C>A n.2491C>A n.2152C>A n.9218C>A n.2958C>A n.3343+426C>A n.2518C>A c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.300-416G>T n.3949C>A c.641-22912G>T (n.641-22912G>T) c.*1270-416G>T (n.*1270-416G>T) n.3138C>A c.*39-416G>T (n.*39-416G>T) c.805-416G>T (n.805-416G>T) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.7569C>A (p.Ala2523=) c.6690C>A (p.Ala2230=) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.2805C>A (p.Ala935=) c.*38+3237G>T (n.*38+3237G>T) n.2375-416G>T n.2373-416G>T | dbSNP |
11 | g.108331983C= | CA1998810576 | ATM,C11orf65 | c.7734C= (p.Ala2578=) c.*7205C= (n.*7205C=) n.2153C= n.691C= n.571C= n.2491C= n.2152C= n.9218C= n.2958C= n.3343+426C= n.2518C= c.*2798C= (n.*2798C=) c.*2869C= (n.*2869C=) c.300-416G= n.3949C= c.641-22912G= (n.641-22912G=) c.*1270-416G= (n.*1270-416G=) n.3138C= c.*39-416G= (n.*39-416G=) c.805-416G= (n.805-416G=) c.3690C= (p.Ala1230=) c.7569C= (p.Ala2523=) c.6690C= (p.Ala2230=) c.6426C= (p.Ala2142=) c.2805C= (p.Ala935=) c.*38+3237G= (n.*38+3237G=) n.2375-416G= n.2373-416G= | |
11 | g.108331983C>G | CA476677244 | ATM,C11orf65 | c.7734C>G (p.Ala2578=) c.*7205C>G (n.*7205C>G) n.2153C>G n.691C>G n.571C>G n.2491C>G n.2152C>G n.9218C>G n.2958C>G n.3343+426C>G n.2518C>G c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.300-416G>C n.3949C>G c.641-22912G>C (n.641-22912G>C) c.*1270-416G>C (n.*1270-416G>C) n.3138C>G c.*39-416G>C (n.*39-416G>C) c.805-416G>C (n.805-416G>C) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.7569C>G (p.Ala2523=) c.6690C>G (p.Ala2230=) c.6426C>G (p.Ala2142=) c.2805C>G (p.Ala935=) c.*38+3237G>C (n.*38+3237G>C) n.2375-416G>C n.2373-416G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331983C>T | CA6266171 | ATM,C11orf65 | c.7734C>T (p.Ala2578=) c.*7205C>T (n.*7205C>T) n.2153C>T n.691C>T n.571C>T n.2491C>T n.2152C>T n.9218C>T n.2958C>T n.3343+426C>T n.2518C>T c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.300-416G>A n.3949C>T c.641-22912G>A (n.641-22912G>A) c.*1270-416G>A (n.*1270-416G>A) n.3138C>T c.*39-416G>A (n.*39-416G>A) c.805-416G>A (n.805-416G>A) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.7569C>T (p.Ala2523=) c.6690C>T (p.Ala2230=) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.2805C>T (p.Ala935=) c.*38+3237G>A (n.*38+3237G>A) n.2375-416G>A n.2373-416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108331983_108331986delinsCAGA | CA1998810574 | ATM,C11orf65 | c.7734_7737delinsCAGA (p.Ala2578=) c.*7205_*7208delinsCAGA (n.*7205_*7208delinsCAGA) n.2153_2156delinsCAGA n.691_694delinsCAGA n.571_574delinsCAGA n.2491_2494delinsCAGA n.2152_2155delinsCAGA n.9218_9221delinsCAGA n.2958_2961delinsCAGA n.3343+426_3343+429delinsCAGA n.2518_2521delinsCAGA c.*2798_*2801delinsCAGA (n.*2798_*2801delinsCAGA) c.*2869_*2872delinsCAGA (n.*2869_*2872delinsCAGA) c.300-419_300-416delinsTCTG n.3949_3952delinsCAGA c.641-22915_641-22912delinsTCTG (n.641-22915_641-22912delinsTCTG) c.*1270-419_*1270-416delinsTCTG (n.*1270-419_*1270-416delinsTCTG) n.3138_3141delinsCAGA c.*39-419_*39-416delinsTCTG (n.*39-419_*39-416delinsTCTG) c.805-419_805-416delinsTCTG (n.805-419_805-416delinsTCTG) c.3690_3693delinsCAGA (p.Ala1230=) c.7569_7572delinsCAGA (p.Ala2523=) c.6690_6693delinsCAGA (p.Ala2230=) c.6426_6429delinsCAGA (p.Ala2142=) c.2805_2808delinsCAGA (p.Ala935=) c.*38+3234_*38+3237delinsTCTG (n.*38+3234_*38+3237delinsTCTG) n.2375-419_2375-416delinsTCTG n.2373-419_2373-416delinsTCTG | |
11 | g.108331984A>C | CA476677245 | ATM,C11orf65 | c.7735A>C (p.Arg2579=) c.*7206A>C (n.*7206A>C) n.2154A>C n.692A>C n.572A>C n.2492A>C n.2153A>C n.9219A>C n.2959A>C n.3343+427A>C n.2519A>C c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.300-417T>G n.3950A>C c.641-22913T>G (n.641-22913T>G) c.*1270-417T>G (n.*1270-417T>G) n.3139A>C c.*39-417T>G (n.*39-417T>G) c.805-417T>G (n.805-417T>G) c.3691A>C (p.Arg1231=) c.7570A>C (p.Arg2524=) c.6691A>C (p.Arg2231=) c.6427A>C (p.Arg2143=) c.2806A>C (p.Arg936=) c.*38+3236T>G (n.*38+3236T>G) n.2375-417T>G n.2373-417T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331984A>G | CA382561112 | ATM,C11orf65 | c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.*7206A>G (n.*7206A>G) n.2154A>G n.692A>G n.572A>G n.2492A>G n.2153A>G n.9219A>G n.2959A>G n.3343+427A>G n.2519A>G c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.300-417T>C n.3950A>G c.641-22913T>C (n.641-22913T>C) c.*1270-417T>C (n.*1270-417T>C) n.3139A>G c.*39-417T>C (n.*39-417T>C) c.805-417T>C (n.805-417T>C) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) c.7570A>G (p.Arg2524Gly) c.6691A>G (p.Arg2231Gly) c.6427A>G (p.Arg2143Gly) c.2806A>G (p.Arg936Gly) c.*38+3236T>C (n.*38+3236T>C) n.2375-417T>C n.2373-417T>C | ClinVar |
11 | g.108331984A>T | CA382561113 | ATM,C11orf65 | c.7735A>T (p.Arg2579Ter) c.*7206A>T (n.*7206A>T) n.2154A>T n.692A>T n.572A>T n.2492A>T n.2153A>T n.9219A>T n.2959A>T n.3343+427A>T n.2519A>T c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.300-417T>A n.3950A>T c.641-22913T>A (n.641-22913T>A) c.*1270-417T>A (n.*1270-417T>A) n.3139A>T c.*39-417T>A (n.*39-417T>A) c.805-417T>A (n.805-417T>A) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) c.7570A>T (p.Arg2524Ter) c.6691A>T (p.Arg2231Ter) c.6427A>T (p.Arg2143Ter) c.2806A>T (p.Arg936Ter) c.*38+3236T>A (n.*38+3236T>A) n.2375-417T>A n.2373-417T>A | dbSNP |
11 | g.108331989_108331991del | CA16619239 | ATM,C11orf65 | c.7740_7742del (p.Arg2580del) c.*7211_*7213del (n.*7211_*7213del) n.2159_2161del n.697_699del n.577_579del n.2497_2499del n.2158_2160del n.9224_9226del n.2964_2966del n.3343+432_3343+434del n.2524_2526del c.*2804_*2806del (n.*2804_*2806del) c.*2875_*2877del (n.*2875_*2877del) c.300-419_300-417del n.3955_3957del c.641-22915_641-22913del (n.641-22915_641-22913del) c.*1270-419_*1270-417del (n.*1270-419_*1270-417del) n.3144_3146del c.*39-419_*39-417del (n.*39-419_*39-417del) c.805-419_805-417del (n.805-419_805-417del) c.3696_3698del (p.Arg1232del) c.7575_7577del (p.Arg2525del) c.6696_6698del (p.Arg2232del) c.6432_6434del (p.Arg2144del) c.2811_2813del (p.Arg937del) c.*38+3234_*38+3236del (n.*38+3234_*38+3236del) n.2375-419_2375-417del n.2373-419_2373-417del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331985G>A | CA382561114 | ATM,C11orf65 | c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.*7207G>A (n.*7207G>A) n.2155G>A n.693G>A n.573G>A n.2493G>A n.2154G>A n.9220G>A n.2960G>A n.3343+428G>A n.2520G>A c.*2800G>A (n.*2800G>A) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.300-418C>T n.3951G>A c.641-22914C>T (n.641-22914C>T) c.*1270-418C>T (n.*1270-418C>T) n.3140G>A c.*39-418C>T (n.*39-418C>T) c.805-418C>T (n.805-418C>T) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) c.7571G>A (p.Arg2524Lys) c.6692G>A (p.Arg2231Lys) c.6428G>A (p.Arg2143Lys) c.2807G>A (p.Arg936Lys) c.*38+3235C>T (n.*38+3235C>T) n.2375-418C>T n.2373-418C>T | dbSNP |
11 | g.108331985G>C | CA10584369 | ATM,C11orf65 | c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.*7207G>C (n.*7207G>C) n.2155G>C n.693G>C n.573G>C n.2493G>C n.2154G>C n.9220G>C n.2960G>C n.3343+428G>C n.2520G>C c.*2800G>C (n.*2800G>C) c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.300-418C>G n.3951G>C c.641-22914C>G (n.641-22914C>G) c.*1270-418C>G (n.*1270-418C>G) n.3140G>C c.*39-418C>G (n.*39-418C>G) c.805-418C>G (n.805-418C>G) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) c.7571G>C (p.Arg2524Thr) c.6692G>C (p.Arg2231Thr) c.6428G>C (p.Arg2143Thr) c.2807G>C (p.Arg936Thr) c.*38+3235C>G (n.*38+3235C>G) n.2375-418C>G n.2373-418C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108331985G= | CA1998810578 | ATM,C11orf65 | c.7736G= (p.Arg2579=) c.*7207G= (n.*7207G=) n.2155G= n.693G= n.573G= n.2493G= n.2154G= n.9220G= n.2960G= n.3343+428G= n.2520G= c.*2800G= (n.*2800G=) c.*2871G= (n.*2871G=) c.300-418C= n.3951G= c.641-22914C= (n.641-22914C=) c.*1270-418C= (n.*1270-418C=) n.3140G= c.*39-418C= (n.*39-418C=) c.805-418C= (n.805-418C=) c.3692G= (p.Arg1231=) c.7571G= (p.Arg2524=) c.6692G= (p.Arg2231=) c.6428G= (p.Arg2143=) c.2807G= (p.Arg936=) c.*38+3235C= (n.*38+3235C=) n.2375-418C= n.2373-418C= | |
11 | g.108331985G>T | CA382561115 | ATM,C11orf65 | c.7736G>T (p.Arg2579Ile) c.*7207G>T (n.*7207G>T) n.2155G>T n.693G>T n.573G>T n.2493G>T n.2154G>T n.9220G>T n.2960G>T n.3343+428G>T n.2520G>T c.*2800G>T (n.*2800G>T) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.300-418C>A n.3951G>T c.641-22914C>A (n.641-22914C>A) c.*1270-418C>A (n.*1270-418C>A) n.3140G>T c.*39-418C>A (n.*39-418C>A) c.805-418C>A (n.805-418C>A) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) c.7571G>T (p.Arg2524Ile) c.6692G>T (p.Arg2231Ile) c.6428G>T (p.Arg2143Ile) c.2807G>T (p.Arg936Ile) c.*38+3235C>A (n.*38+3235C>A) n.2375-418C>A n.2373-418C>A | dbSNP |
11 | g.108331985_108331986insC | CA2499220719 | ATM,C11orf65 | c.7736_7737insC (p.Arg2579SerfsTer7) c.*7207_*7208insC (n.*7207_*7208insC) n.2155_2156insC n.693_694insC n.573_574insC n.2493_2494insC n.2154_2155insC n.9220_9221insC n.2960_2961insC n.3343+428_3343+429insC n.2520_2521insC c.*2800_*2801insC (n.*2800_*2801insC) c.*2871_*2872insC (n.*2871_*2872insC) c.300-419_300-418insG n.3951_3952insC c.641-22915_641-22914insG (n.641-22915_641-22914insG) c.*1270-419_*1270-418insG (n.*1270-419_*1270-418insG) n.3140_3141insC c.*39-419_*39-418insG (n.*39-419_*39-418insG) c.805-419_805-418insG (n.805-419_805-418insG) c.3692_3693insC (p.Arg1231SerfsTer7) c.7571_7572insC (p.Arg2524SerfsTer7) c.6692_6693insC (p.Arg2231SerfsTer7) c.6428_6429insC (p.Arg2143SerfsTer7) c.2807_2808insC (p.Arg936SerfsTer7) c.*38+3234_*38+3235insG (n.*38+3234_*38+3235insG) n.2375-419_2375-418insG n.2373-419_2373-418insG | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331986A= | CA1998810579 | ATM,C11orf65 | c.7737A= (p.Arg2579=) c.*7208A= (n.*7208A=) n.2156A= n.694A= n.574A= n.2494A= n.2155A= n.9221A= n.2961A= n.3343+429A= n.2521A= c.*2801A= (n.*2801A=) c.*2872A= (n.*2872A=) c.300-419T= n.3952A= c.641-22915T= (n.641-22915T=) c.*1270-419T= (n.*1270-419T=) n.3141A= c.*39-419T= (n.*39-419T=) c.805-419T= (n.805-419T=) c.3693A= (p.Arg1231=) c.7572A= (p.Arg2524=) c.6693A= (p.Arg2231=) c.6429A= (p.Arg2143=) c.2808A= (p.Arg936=) c.*38+3234T= (n.*38+3234T=) n.2375-419T= n.2373-419T= | |
11 | g.108331986A>C | CA382561116 | ATM,C11orf65 | c.7737A>C (p.Arg2579Ser) c.*7208A>C (n.*7208A>C) n.2156A>C n.694A>C n.574A>C n.2494A>C n.2155A>C n.9221A>C n.2961A>C n.3343+429A>C n.2521A>C c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) c.300-419T>G n.3952A>C c.641-22915T>G (n.641-22915T>G) c.*1270-419T>G (n.*1270-419T>G) n.3141A>C c.*39-419T>G (n.*39-419T>G) c.805-419T>G (n.805-419T>G) c.3693A>C (p.Arg1231Ser) c.7572A>C (p.Arg2524Ser) c.6693A>C (p.Arg2231Ser) c.6429A>C (p.Arg2143Ser) c.2808A>C (p.Arg936Ser) c.*38+3234T>G (n.*38+3234T>G) n.2375-419T>G n.2373-419T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331986A>G | CA476677247 | ATM,C11orf65 | c.7737A>G (p.Arg2579=) c.*7208A>G (n.*7208A>G) n.2156A>G n.694A>G n.574A>G n.2494A>G n.2155A>G n.9221A>G n.2961A>G n.3343+429A>G n.2521A>G c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) c.300-419T>C n.3952A>G c.641-22915T>C (n.641-22915T>C) c.*1270-419T>C (n.*1270-419T>C) n.3141A>G c.*39-419T>C (n.*39-419T>C) c.805-419T>C (n.805-419T>C) c.3693A>G (p.Arg1231=) c.7572A>G (p.Arg2524=) c.6693A>G (p.Arg2231=) c.6429A>G (p.Arg2143=) c.2808A>G (p.Arg936=) c.*38+3234T>C (n.*38+3234T>C) n.2375-419T>C n.2373-419T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331986A>T | CA382561117 | ATM,C11orf65 | c.7737A>T (p.Arg2579Ser) c.*7208A>T (n.*7208A>T) n.2156A>T n.694A>T n.574A>T n.2494A>T n.2155A>T n.9221A>T n.2961A>T n.3343+429A>T n.2521A>T c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) c.300-419T>A n.3952A>T c.641-22915T>A (n.641-22915T>A) c.*1270-419T>A (n.*1270-419T>A) n.3141A>T c.*39-419T>A (n.*39-419T>A) c.805-419T>A (n.805-419T>A) c.3693A>T (p.Arg1231Ser) c.7572A>T (p.Arg2524Ser) c.6693A>T (p.Arg2231Ser) c.6429A>T (p.Arg2143Ser) c.2808A>T (p.Arg936Ser) c.*38+3234T>A (n.*38+3234T>A) n.2375-419T>A n.2373-419T>A | |
11 | g.108331987A>C | CA476677251 | ATM,C11orf65 | c.7738A>C (p.Arg2580=) c.*7209A>C (n.*7209A>C) n.2157A>C n.695A>C n.575A>C n.2495A>C n.2156A>C n.9222A>C n.2962A>C n.3343+430A>C n.2522A>C c.*2802A>C (n.*2802A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.300-420T>G n.3953A>C c.641-22916T>G (n.641-22916T>G) c.*1270-420T>G (n.*1270-420T>G) n.3142A>C c.*39-420T>G (n.*39-420T>G) c.805-420T>G (n.805-420T>G) c.3694A>C (p.Arg1232=) c.7573A>C (p.Arg2525=) c.6694A>C (p.Arg2232=) c.6430A>C (p.Arg2144=) c.2809A>C (p.Arg937=) c.*38+3233T>G (n.*38+3233T>G) n.2375-420T>G n.2373-420T>G | |
11 | g.108331987A>G | CA382561118 | ATM,C11orf65 | c.7738A>G (p.Arg2580Gly) c.*7209A>G (n.*7209A>G) n.2157A>G n.695A>G n.575A>G n.2495A>G n.2156A>G n.9222A>G n.2962A>G n.3343+430A>G n.2522A>G c.*2802A>G (n.*2802A>G) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.300-420T>C n.3953A>G c.641-22916T>C (n.641-22916T>C) c.*1270-420T>C (n.*1270-420T>C) n.3142A>G c.*39-420T>C (n.*39-420T>C) c.805-420T>C (n.805-420T>C) c.3694A>G (p.Arg1232Gly) c.7573A>G (p.Arg2525Gly) c.6694A>G (p.Arg2232Gly) c.6430A>G (p.Arg2144Gly) c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.*38+3233T>C (n.*38+3233T>C) n.2375-420T>C n.2373-420T>C | |
11 | g.108331987A>T | CA382561119 | ATM,C11orf65 | c.7738A>T (p.Arg2580Ter) c.*7209A>T (n.*7209A>T) n.2157A>T n.695A>T n.575A>T n.2495A>T n.2156A>T n.9222A>T n.2962A>T n.3343+430A>T n.2522A>T c.*2802A>T (n.*2802A>T) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.300-420T>A n.3953A>T c.641-22916T>A (n.641-22916T>A) c.*1270-420T>A (n.*1270-420T>A) n.3142A>T c.*39-420T>A (n.*39-420T>A) c.805-420T>A (n.805-420T>A) c.3694A>T (p.Arg1232Ter) c.7573A>T (p.Arg2525Ter) c.6694A>T (p.Arg2232Ter) c.6430A>T (p.Arg2144Ter) c.2809A>T (p.Arg937Ter) c.*38+3233T>A (n.*38+3233T>A) n.2375-420T>A n.2373-420T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108331988G>A | CA6266172 | ATM,C11orf65 | c.7739G>A (p.Arg2580Lys) c.*7210G>A (n.*7210G>A) n.2158G>A n.696G>A n.576G>A n.2496G>A n.2157G>A n.9223G>A n.2963G>A n.3343+431G>A n.2523G>A c.*2803G>A (n.*2803G>A) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.300-421C>T n.3954G>A c.641-22917C>T (n.641-22917C>T) c.*1270-421C>T (n.*1270-421C>T) n.3143G>A c.*39-421C>T (n.*39-421C>T) c.805-421C>T (n.805-421C>T) c.3695G>A (p.Arg1232Lys) c.7574G>A (p.Arg2525Lys) c.6695G>A (p.Arg2232Lys) c.6431G>A (p.Arg2144Lys) c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.*38+3232C>T (n.*38+3232C>T) n.2375-421C>T n.2373-421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331988G>C | CA382561120 | ATM,C11orf65 | c.7739G>C (p.Arg2580Thr) c.*7210G>C (n.*7210G>C) n.2158G>C n.696G>C n.576G>C n.2496G>C n.2157G>C n.9223G>C n.2963G>C n.3343+431G>C n.2523G>C c.*2803G>C (n.*2803G>C) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.300-421C>G n.3954G>C c.641-22917C>G (n.641-22917C>G) c.*1270-421C>G (n.*1270-421C>G) n.3143G>C c.*39-421C>G (n.*39-421C>G) c.805-421C>G (n.805-421C>G) c.3695G>C (p.Arg1232Thr) c.7574G>C (p.Arg2525Thr) c.6695G>C (p.Arg2232Thr) c.6431G>C (p.Arg2144Thr) c.2810G>C (p.Arg937Thr) c.*38+3232C>G (n.*38+3232C>G) n.2375-421C>G n.2373-421C>G | dbSNP |
11 | g.108331988G= | CA1998810581 | ATM,C11orf65 | c.7739G= (p.Arg2580=) c.*7210G= (n.*7210G=) n.2158G= n.696G= n.576G= n.2496G= n.2157G= n.9223G= n.2963G= n.3343+431G= n.2523G= c.*2803G= (n.*2803G=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.300-421C= n.3954G= c.641-22917C= (n.641-22917C=) c.*1270-421C= (n.*1270-421C=) n.3143G= c.*39-421C= (n.*39-421C=) c.805-421C= (n.805-421C=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.7574G= (p.Arg2525=) c.6695G= (p.Arg2232=) c.6431G= (p.Arg2144=) c.2810G= (p.Arg937=) c.*38+3232C= (n.*38+3232C=) n.2375-421C= n.2373-421C= | |
11 | g.108331988G>T | CA382561121 | ATM,C11orf65 | c.7739G>T (p.Arg2580Ile) c.*7210G>T (n.*7210G>T) n.2158G>T n.696G>T n.576G>T n.2496G>T n.2157G>T n.9223G>T n.2963G>T n.3343+431G>T n.2523G>T c.*2803G>T (n.*2803G>T) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.300-421C>A n.3954G>T c.641-22917C>A (n.641-22917C>A) c.*1270-421C>A (n.*1270-421C>A) n.3143G>T c.*39-421C>A (n.*39-421C>A) c.805-421C>A (n.805-421C>A) c.3695G>T (p.Arg1232Ile) c.7574G>T (p.Arg2525Ile) c.6695G>T (p.Arg2232Ile) c.6431G>T (p.Arg2144Ile) c.2810G>T (p.Arg937Ile) c.*38+3232C>A (n.*38+3232C>A) n.2375-421C>A n.2373-421C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331989A= | CA1998810583 | ATM,C11orf65 | c.7740A= (p.Arg2580=) c.*7211A= (n.*7211A=) n.2159A= n.697A= n.577A= n.2497A= n.2158A= n.9224A= n.2964A= n.3343+432A= n.2524A= c.*2804A= (n.*2804A=) c.*2875A= (n.*2875A=) c.300-422T= n.3955A= c.641-22918T= (n.641-22918T=) c.*1270-422T= (n.*1270-422T=) n.3144A= c.*39-422T= (n.*39-422T=) c.805-422T= (n.805-422T=) c.3696A= (p.Arg1232=) c.7575A= (p.Arg2525=) c.6696A= (p.Arg2232=) c.6432A= (p.Arg2144=) c.2811A= (p.Arg937=) c.*38+3231T= (n.*38+3231T=) n.2375-422T= n.2373-422T= | |
11 | g.108331989A>C | CA286994 | ATM,C11orf65 | c.7740A>C (p.Arg2580Ser) c.*7211A>C (n.*7211A>C) n.2159A>C n.697A>C n.577A>C n.2497A>C n.2158A>C n.9224A>C n.2964A>C n.3343+432A>C n.2524A>C c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.300-422T>G n.3955A>C c.641-22918T>G (n.641-22918T>G) c.*1270-422T>G (n.*1270-422T>G) n.3144A>C c.*39-422T>G (n.*39-422T>G) c.805-422T>G (n.805-422T>G) c.3696A>C (p.Arg1232Ser) c.7575A>C (p.Arg2525Ser) c.6696A>C (p.Arg2232Ser) c.6432A>C (p.Arg2144Ser) c.2811A>C (p.Arg937Ser) c.*38+3231T>G (n.*38+3231T>G) n.2375-422T>G n.2373-422T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331989A>G | CA476677252 | ATM,C11orf65 | c.7740A>G (p.Arg2580=) c.*7211A>G (n.*7211A>G) n.2159A>G n.697A>G n.577A>G n.2497A>G n.2158A>G n.9224A>G n.2964A>G n.3343+432A>G n.2524A>G c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.300-422T>C n.3955A>G c.641-22918T>C (n.641-22918T>C) c.*1270-422T>C (n.*1270-422T>C) n.3144A>G c.*39-422T>C (n.*39-422T>C) c.805-422T>C (n.805-422T>C) c.3696A>G (p.Arg1232=) c.7575A>G (p.Arg2525=) c.6696A>G (p.Arg2232=) c.6432A>G (p.Arg2144=) c.2811A>G (p.Arg937=) c.*38+3231T>C (n.*38+3231T>C) n.2375-422T>C n.2373-422T>C | ClinVar |
11 | g.108331989A>T | CA382561122 | ATM,C11orf65 | c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.*7211A>T (n.*7211A>T) n.2159A>T n.697A>T n.577A>T n.2497A>T n.2158A>T n.9224A>T n.2964A>T n.3343+432A>T n.2524A>T c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.300-422T>A n.3955A>T c.641-22918T>A (n.641-22918T>A) c.*1270-422T>A (n.*1270-422T>A) n.3144A>T c.*39-422T>A (n.*39-422T>A) c.805-422T>A (n.805-422T>A) c.3696A>T (p.Arg1232Ser) c.7575A>T (p.Arg2525Ser) c.6696A>T (p.Arg2232Ser) c.6432A>T (p.Arg2144Ser) c.2811A>T (p.Arg937Ser) c.*38+3231T>A (n.*38+3231T>A) n.2375-422T>A n.2373-422T>A | |
11 | g.108331990A>C | CA382561123 | ATM,C11orf65 | c.7741A>C (p.Ser2581Arg) c.*7212A>C (n.*7212A>C) n.2160A>C n.698A>C n.578A>C n.2498A>C n.2159A>C n.9225A>C n.2965A>C n.3343+433A>C n.2525A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.*2876A>C (n.*2876A>C) c.300-423T>G n.3956A>C c.641-22919T>G (n.641-22919T>G) c.*1270-423T>G (n.*1270-423T>G) n.3145A>C c.*39-423T>G (n.*39-423T>G) c.805-423T>G (n.805-423T>G) c.3697A>C (p.Ser1233Arg) c.7576A>C (p.Ser2526Arg) c.6697A>C (p.Ser2233Arg) c.6433A>C (p.Ser2145Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.*38+3230T>G (n.*38+3230T>G) n.2375-423T>G n.2373-423T>G | |
11 | g.108331990A>G | CA382561124 | ATM,C11orf65 | c.7741A>G (p.Ser2581Gly) c.*7212A>G (n.*7212A>G) n.2160A>G n.698A>G n.578A>G n.2498A>G n.2159A>G n.9225A>G n.2965A>G n.3343+433A>G n.2525A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*2876A>G (n.*2876A>G) c.300-423T>C n.3956A>G c.641-22919T>C (n.641-22919T>C) c.*1270-423T>C (n.*1270-423T>C) n.3145A>G c.*39-423T>C (n.*39-423T>C) c.805-423T>C (n.805-423T>C) c.3697A>G (p.Ser1233Gly) c.7576A>G (p.Ser2526Gly) c.6697A>G (p.Ser2233Gly) c.6433A>G (p.Ser2145Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.*38+3230T>C (n.*38+3230T>C) n.2375-423T>C n.2373-423T>C | dbSNP |
11 | g.108331990A>T | CA382561125 | ATM,C11orf65 | c.7741A>T (p.Ser2581Cys) c.*7212A>T (n.*7212A>T) n.2160A>T n.698A>T n.578A>T n.2498A>T n.2159A>T n.9225A>T n.2965A>T n.3343+433A>T n.2525A>T c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.*2876A>T (n.*2876A>T) c.300-423T>A n.3956A>T c.641-22919T>A (n.641-22919T>A) c.*1270-423T>A (n.*1270-423T>A) n.3145A>T c.*39-423T>A (n.*39-423T>A) c.805-423T>A (n.805-423T>A) c.3697A>T (p.Ser1233Cys) c.7576A>T (p.Ser2526Cys) c.6697A>T (p.Ser2233Cys) c.6433A>T (p.Ser2145Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.*38+3230T>A (n.*38+3230T>A) n.2375-423T>A n.2373-423T>A | |
11 | g.108331991G>A | CA16619240 | ATM,C11orf65 | c.7742G>A (p.Ser2581Asn) c.*7213G>A (n.*7213G>A) n.2161G>A n.699G>A n.579G>A n.2499G>A n.2160G>A n.9226G>A n.2966G>A n.3343+434G>A n.2526G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.300-424C>T n.3957G>A c.641-22920C>T (n.641-22920C>T) c.*1270-424C>T (n.*1270-424C>T) n.3146G>A c.*39-424C>T (n.*39-424C>T) c.805-424C>T (n.805-424C>T) c.3698G>A (p.Ser1233Asn) c.7577G>A (p.Ser2526Asn) c.6698G>A (p.Ser2233Asn) c.6434G>A (p.Ser2145Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.*38+3229C>T (n.*38+3229C>T) n.2375-424C>T n.2373-424C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331991G>C | CA382561126 | ATM,C11orf65 | c.7742G>C (p.Ser2581Thr) c.*7213G>C (n.*7213G>C) n.2161G>C n.699G>C n.579G>C n.2499G>C n.2160G>C n.9226G>C n.2966G>C n.3343+434G>C n.2526G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.*2877G>C (n.*2877G>C) c.300-424C>G n.3957G>C c.641-22920C>G (n.641-22920C>G) c.*1270-424C>G (n.*1270-424C>G) n.3146G>C c.*39-424C>G (n.*39-424C>G) c.805-424C>G (n.805-424C>G) c.3698G>C (p.Ser1233Thr) c.7577G>C (p.Ser2526Thr) c.6698G>C (p.Ser2233Thr) c.6434G>C (p.Ser2145Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.*38+3229C>G (n.*38+3229C>G) n.2375-424C>G n.2373-424C>G | dbSNP |
11 | g.108331991G= | CA1998810586 | ATM,C11orf65 | c.7742G= (p.Ser2581=) c.*7213G= (n.*7213G=) n.2161G= n.699G= n.579G= n.2499G= n.2160G= n.9226G= n.2966G= n.3343+434G= n.2526G= c.*2806G= (n.*2806G=) c.*2877G= (n.*2877G=) c.300-424C= n.3957G= c.641-22920C= (n.641-22920C=) c.*1270-424C= (n.*1270-424C=) n.3146G= c.*39-424C= (n.*39-424C=) c.805-424C= (n.805-424C=) c.3698G= (p.Ser1233=) c.7577G= (p.Ser2526=) c.6698G= (p.Ser2233=) c.6434G= (p.Ser2145=) c.2813G= (p.Ser938=) c.*38+3229C= (n.*38+3229C=) n.2375-424C= n.2373-424C= | |
11 | g.108331991G>T | CA382561127 | ATM,C11orf65 | c.7742G>T (p.Ser2581Ile) c.*7213G>T (n.*7213G>T) n.2161G>T n.699G>T n.579G>T n.2499G>T n.2160G>T n.9226G>T n.2966G>T n.3343+434G>T n.2526G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.*2877G>T (n.*2877G>T) c.300-424C>A n.3957G>T c.641-22920C>A (n.641-22920C>A) c.*1270-424C>A (n.*1270-424C>A) n.3146G>T c.*39-424C>A (n.*39-424C>A) c.805-424C>A (n.805-424C>A) c.3698G>T (p.Ser1233Ile) c.7577G>T (p.Ser2526Ile) c.6698G>T (p.Ser2233Ile) c.6434G>T (p.Ser2145Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.*38+3229C>A (n.*38+3229C>A) n.2375-424C>A n.2373-424C>A | |
11 | g.108331992C>A | CA382561128 | ATM,C11orf65 | c.7743C>A (p.Ser2581Arg) c.*7214C>A (n.*7214C>A) n.2162C>A n.700C>A n.580C>A n.2500C>A n.2161C>A n.9227C>A n.2967C>A n.3343+435C>A n.2527C>A c.*2807C>A (n.*2807C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.300-425G>T n.3958C>A c.641-22921G>T (n.641-22921G>T) c.*1270-425G>T (n.*1270-425G>T) n.3147C>A c.*39-425G>T (n.*39-425G>T) c.805-425G>T (n.805-425G>T) c.3699C>A (p.Ser1233Arg) c.7578C>A (p.Ser2526Arg) c.6699C>A (p.Ser2233Arg) c.6435C>A (p.Ser2145Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) c.*38+3228G>T (n.*38+3228G>T) n.2375-425G>T n.2373-425G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331992C= | CA1998810587 | ATM,C11orf65 | c.7743C= (p.Ser2581=) c.*7214C= (n.*7214C=) n.2162C= n.700C= n.580C= n.2500C= n.2161C= n.9227C= n.2967C= n.3343+435C= n.2527C= c.*2807C= (n.*2807C=) c.*2878C= (n.*2878C=) c.300-425G= n.3958C= c.641-22921G= (n.641-22921G=) c.*1270-425G= (n.*1270-425G=) n.3147C= c.*39-425G= (n.*39-425G=) c.805-425G= (n.805-425G=) c.3699C= (p.Ser1233=) c.7578C= (p.Ser2526=) c.6699C= (p.Ser2233=) c.6435C= (p.Ser2145=) c.2814C= (p.Ser938=) c.*38+3228G= (n.*38+3228G=) n.2375-425G= n.2373-425G= | |
11 | g.108331992C>G | CA382561129 | ATM,C11orf65 | c.7743C>G (p.Ser2581Arg) c.*7214C>G (n.*7214C>G) n.2162C>G n.700C>G n.580C>G n.2500C>G n.2161C>G n.9227C>G n.2967C>G n.3343+435C>G n.2527C>G c.*2807C>G (n.*2807C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.300-425G>C n.3958C>G c.641-22921G>C (n.641-22921G>C) c.*1270-425G>C (n.*1270-425G>C) n.3147C>G c.*39-425G>C (n.*39-425G>C) c.805-425G>C (n.805-425G>C) c.3699C>G (p.Ser1233Arg) c.7578C>G (p.Ser2526Arg) c.6699C>G (p.Ser2233Arg) c.6435C>G (p.Ser2145Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) c.*38+3228G>C (n.*38+3228G>C) n.2375-425G>C n.2373-425G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331992C>T | CA476677253 | ATM,C11orf65 | c.7743C>T (p.Ser2581=) c.*7214C>T (n.*7214C>T) n.2162C>T n.700C>T n.580C>T n.2500C>T n.2161C>T n.9227C>T n.2967C>T n.3343+435C>T n.2527C>T c.*2807C>T (n.*2807C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.300-425G>A n.3958C>T c.641-22921G>A (n.641-22921G>A) c.*1270-425G>A (n.*1270-425G>A) n.3147C>T c.*39-425G>A (n.*39-425G>A) c.805-425G>A (n.805-425G>A) c.3699C>T (p.Ser1233=) c.7578C>T (p.Ser2526=) c.6699C>T (p.Ser2233=) c.6435C>T (p.Ser2145=) c.2814C>T (p.Ser938=) c.*38+3228G>A (n.*38+3228G>A) n.2375-425G>A n.2373-425G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331993A= | CA1998810589 | ATM,C11orf65 | c.7744A= (p.Arg2582=) c.*7215A= (n.*7215A=) n.2163A= n.701A= n.581A= n.2501A= n.2162A= n.9228A= n.2968A= n.3343+436A= n.2528A= c.*2808A= (n.*2808A=) c.*2879A= (n.*2879A=) c.300-426T= n.3959A= c.641-22922T= (n.641-22922T=) c.*1270-426T= (n.*1270-426T=) n.3148A= c.*39-426T= (n.*39-426T=) c.805-426T= (n.805-426T=) c.3700A= (p.Arg1234=) c.7579A= (p.Arg2527=) c.6700A= (p.Arg2234=) c.6436A= (p.Arg2146=) c.2815A= (p.Arg939=) c.*38+3227T= (n.*38+3227T=) n.2375-426T= n.2373-426T= | |
11 | g.108331993A>C | CA476677254 | ATM,C11orf65 | c.7744A>C (p.Arg2582=) c.*7215A>C (n.*7215A>C) n.2163A>C n.701A>C n.581A>C n.2501A>C n.2162A>C n.9228A>C n.2968A>C n.3343+436A>C n.2528A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) c.300-426T>G n.3959A>C c.641-22922T>G (n.641-22922T>G) c.*1270-426T>G (n.*1270-426T>G) n.3148A>C c.*39-426T>G (n.*39-426T>G) c.805-426T>G (n.805-426T>G) c.3700A>C (p.Arg1234=) c.7579A>C (p.Arg2527=) c.6700A>C (p.Arg2234=) c.6436A>C (p.Arg2146=) c.2815A>C (p.Arg939=) c.*38+3227T>G (n.*38+3227T>G) n.2375-426T>G n.2373-426T>G | ClinVar |
11 | g.108331993A>G | CA6266173 | ATM,C11orf65 | c.7744A>G (p.Arg2582Gly) c.*7215A>G (n.*7215A>G) n.2163A>G n.701A>G n.581A>G n.2501A>G n.2162A>G n.9228A>G n.2968A>G n.3343+436A>G n.2528A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) c.300-426T>C n.3959A>G c.641-22922T>C (n.641-22922T>C) c.*1270-426T>C (n.*1270-426T>C) n.3148A>G c.*39-426T>C (n.*39-426T>C) c.805-426T>C (n.805-426T>C) c.3700A>G (p.Arg1234Gly) c.7579A>G (p.Arg2527Gly) c.6700A>G (p.Arg2234Gly) c.6436A>G (p.Arg2146Gly) c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.*38+3227T>C (n.*38+3227T>C) n.2375-426T>C n.2373-426T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331993A>T | CA382561130 | ATM,C11orf65 | c.7744A>T (p.Arg2582Ter) c.*7215A>T (n.*7215A>T) n.2163A>T n.701A>T n.581A>T n.2501A>T n.2162A>T n.9228A>T n.2968A>T n.3343+436A>T n.2528A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) c.300-426T>A n.3959A>T c.641-22922T>A (n.641-22922T>A) c.*1270-426T>A (n.*1270-426T>A) n.3148A>T c.*39-426T>A (n.*39-426T>A) c.805-426T>A (n.805-426T>A) c.3700A>T (p.Arg1234Ter) c.7579A>T (p.Arg2527Ter) c.6700A>T (p.Arg2234Ter) c.6436A>T (p.Arg2146Ter) c.2815A>T (p.Arg939Ter) c.*38+3227T>A (n.*38+3227T>A) n.2375-426T>A n.2373-426T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331994G>A | CA6266174 | ATM,C11orf65 | c.7745G>A (p.Arg2582Lys) c.*7216G>A (n.*7216G>A) n.2164G>A n.702G>A n.582G>A n.2502G>A n.2163G>A n.9229G>A n.2969G>A n.3343+437G>A n.2529G>A c.*2809G>A (n.*2809G>A) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.300-427C>T n.3960G>A c.641-22923C>T (n.641-22923C>T) c.*1270-427C>T (n.*1270-427C>T) n.3149G>A c.*39-427C>T (n.*39-427C>T) c.805-427C>T (n.805-427C>T) c.3701G>A (p.Arg1234Lys) c.7580G>A (p.Arg2527Lys) c.6701G>A (p.Arg2234Lys) c.6437G>A (p.Arg2146Lys) c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.*38+3226C>T (n.*38+3226C>T) n.2375-427C>T n.2373-427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331994G>C | CA382561131 | ATM,C11orf65 | c.7745G>C (p.Arg2582Thr) c.*7216G>C (n.*7216G>C) n.2164G>C n.702G>C n.582G>C n.2502G>C n.2163G>C n.9229G>C n.2969G>C n.3343+437G>C n.2529G>C c.*2809G>C (n.*2809G>C) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.300-427C>G n.3960G>C c.641-22923C>G (n.641-22923C>G) c.*1270-427C>G (n.*1270-427C>G) n.3149G>C c.*39-427C>G (n.*39-427C>G) c.805-427C>G (n.805-427C>G) c.3701G>C (p.Arg1234Thr) c.7580G>C (p.Arg2527Thr) c.6701G>C (p.Arg2234Thr) c.6437G>C (p.Arg2146Thr) c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.*38+3226C>G (n.*38+3226C>G) n.2375-427C>G n.2373-427C>G | dbSNP |
11 | g.108331994G= | CA1998810591 | ATM,C11orf65 | c.7745G= (p.Arg2582=) c.*7216G= (n.*7216G=) n.2164G= n.702G= n.582G= n.2502G= n.2163G= n.9229G= n.2969G= n.3343+437G= n.2529G= c.*2809G= (n.*2809G=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.300-427C= n.3960G= c.641-22923C= (n.641-22923C=) c.*1270-427C= (n.*1270-427C=) n.3149G= c.*39-427C= (n.*39-427C=) c.805-427C= (n.805-427C=) c.3701G= (p.Arg1234=) c.7580G= (p.Arg2527=) c.6701G= (p.Arg2234=) c.6437G= (p.Arg2146=) c.2816G= (p.Arg939=) c.*38+3226C= (n.*38+3226C=) n.2375-427C= n.2373-427C= | |
11 | g.108331994G>T | CA382561132 | ATM,C11orf65 | c.7745G>T (p.Arg2582Ile) c.*7216G>T (n.*7216G>T) n.2164G>T n.702G>T n.582G>T n.2502G>T n.2163G>T n.9229G>T n.2969G>T n.3343+437G>T n.2529G>T c.*2809G>T (n.*2809G>T) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.300-427C>A n.3960G>T c.641-22923C>A (n.641-22923C>A) c.*1270-427C>A (n.*1270-427C>A) n.3149G>T c.*39-427C>A (n.*39-427C>A) c.805-427C>A (n.805-427C>A) c.3701G>T (p.Arg1234Ile) c.7580G>T (p.Arg2527Ile) c.6701G>T (p.Arg2234Ile) c.6437G>T (p.Arg2146Ile) c.2816G>T (p.Arg939Ile) c.*38+3226C>A (n.*38+3226C>A) n.2375-427C>A n.2373-427C>A | |
11 | g.108331995A= | CA1998810592 | ATM,C11orf65 | c.7746A= (p.Arg2582=) c.*7217A= (n.*7217A=) n.2165A= n.703A= n.583A= n.2503A= n.2164A= n.9230A= n.2970A= n.3343+438A= n.2530A= c.*2810A= (n.*2810A=) c.*2881A= (n.*2881A=) c.300-428T= n.3961A= c.641-22924T= (n.641-22924T=) c.*1270-428T= (n.*1270-428T=) n.3150A= c.*39-428T= (n.*39-428T=) c.805-428T= (n.805-428T=) c.3702A= (p.Arg1234=) c.7581A= (p.Arg2527=) c.6702A= (p.Arg2234=) c.6438A= (p.Arg2146=) c.2817A= (p.Arg939=) c.*38+3225T= (n.*38+3225T=) n.2375-428T= n.2373-428T= | |
11 | g.108331995A>C | CA382561133 | ATM,C11orf65 | c.7746A>C (p.Arg2582Ser) c.*7217A>C (n.*7217A>C) n.2165A>C n.703A>C n.583A>C n.2503A>C n.2164A>C n.9230A>C n.2970A>C n.3343+438A>C n.2530A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.300-428T>G n.3961A>C c.641-22924T>G (n.641-22924T>G) c.*1270-428T>G (n.*1270-428T>G) n.3150A>C c.*39-428T>G (n.*39-428T>G) c.805-428T>G (n.805-428T>G) c.3702A>C (p.Arg1234Ser) c.7581A>C (p.Arg2527Ser) c.6702A>C (p.Arg2234Ser) c.6438A>C (p.Arg2146Ser) c.2817A>C (p.Arg939Ser) c.*38+3225T>G (n.*38+3225T>G) n.2375-428T>G n.2373-428T>G | |
11 | g.108331995A>G | CA476677256 | ATM,C11orf65 | c.7746A>G (p.Arg2582=) c.*7217A>G (n.*7217A>G) n.2165A>G n.703A>G n.583A>G n.2503A>G n.2164A>G n.9230A>G n.2970A>G n.3343+438A>G n.2530A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.300-428T>C n.3961A>G c.641-22924T>C (n.641-22924T>C) c.*1270-428T>C (n.*1270-428T>C) n.3150A>G c.*39-428T>C (n.*39-428T>C) c.805-428T>C (n.805-428T>C) c.3702A>G (p.Arg1234=) c.7581A>G (p.Arg2527=) c.6702A>G (p.Arg2234=) c.6438A>G (p.Arg2146=) c.2817A>G (p.Arg939=) c.*38+3225T>C (n.*38+3225T>C) n.2375-428T>C n.2373-428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331995A>T | CA382561134 | ATM,C11orf65 | c.7746A>T (p.Arg2582Ser) c.*7217A>T (n.*7217A>T) n.2165A>T n.703A>T n.583A>T n.2503A>T n.2164A>T n.9230A>T n.2970A>T n.3343+438A>T n.2530A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.300-428T>A n.3961A>T c.641-22924T>A (n.641-22924T>A) c.*1270-428T>A (n.*1270-428T>A) n.3150A>T c.*39-428T>A (n.*39-428T>A) c.805-428T>A (n.805-428T>A) c.3702A>T (p.Arg1234Ser) c.7581A>T (p.Arg2527Ser) c.6702A>T (p.Arg2234Ser) c.6438A>T (p.Arg2146Ser) c.2817A>T (p.Arg939Ser) c.*38+3225T>A (n.*38+3225T>A) n.2375-428T>A n.2373-428T>A | ClinVar |
11 | g.108332009_108332010insCAATAACTAAAAATGT | CA2499220720 | ATM,C11orf65 | c.7760_7761insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2588AsnfsTer3) c.*7231_*7232insCAATAACTAAAAATGT (n.*7231_*7232insCAATAACTAAAAATGT) n.2179_2180insCAATAACTAAAAATGT n.717_718insCAATAACTAAAAATGT n.597_598insCAATAACTAAAAATGT n.2517_2518insCAATAACTAAAAATGT n.2178_2179insCAATAACTAAAAATGT n.9244_9245insCAATAACTAAAAATGT n.2984_2985insCAATAACTAAAAATGT n.3343+452_3343+453insCAATAACTAAAAATGT n.2544_2545insCAATAACTAAAAATGT c.*2824_*2825insCAATAACTAAAAATGT (n.*2824_*2825insCAATAACTAAAAATGT) c.*2895_*2896insCAATAACTAAAAATGT (n.*2895_*2896insCAATAACTAAAAATGT) c.300-428_300-427insGACATTTTTAGTTATT n.3975_3976insCAATAACTAAAAATGT c.641-22924_641-22923insGACATTTTTAGTTATT (n.641-22924_641-22923insGACATTTTTAGTTATT) c.*1270-428_*1270-427insGACATTTTTAGTTATT (n.*1270-428_*1270-427insGACATTTTTAGTTATT) n.3164_3165insCAATAACTAAAAATGT c.*39-428_*39-427insGACATTTTTAGTTATT (n.*39-428_*39-427insGACATTTTTAGTTATT) c.805-428_805-427insGACATTTTTAGTTATT (n.805-428_805-427insGACATTTTTAGTTATT) c.3716_3717insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro1240AsnfsTer3) c.7595_7596insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2533AsnfsTer3) c.6716_6717insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2240AsnfsTer3) c.6452_6453insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2152AsnfsTer3) c.2831_2832insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro945AsnfsTer3) c.*38+3225_*38+3226insGACATTTTTAGTTATT (n.*38+3225_*38+3226insGACATTTTTAGTTATT) n.2375-428_2375-427insGACATTTTTAGTTATT n.2373-428_2373-427insGACATTTTTAGTTATT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331996A= | CA1998810593 | ATM,C11orf65 | c.7747A= (p.Ile2583=) c.*7218A= (n.*7218A=) n.2166A= n.704A= n.584A= n.2504A= n.2165A= n.9231A= n.2971A= n.3343+439A= n.2531A= c.*2811A= (n.*2811A=) c.*2882A= (n.*2882A=) c.300-429T= n.3962A= c.641-22925T= (n.641-22925T=) c.*1270-429T= (n.*1270-429T=) n.3151A= c.*39-429T= (n.*39-429T=) c.805-429T= (n.805-429T=) c.3703A= (p.Ile1235=) c.7582A= (p.Ile2528=) c.6703A= (p.Ile2235=) c.6439A= (p.Ile2147=) c.2818A= (p.Ile940=) c.*38+3224T= (n.*38+3224T=) n.2375-429T= n.2373-429T= | |
11 | g.108331996A>C | CA382561135 | ATM,C11orf65 | c.7747A>C (p.Ile2583Leu) c.*7218A>C (n.*7218A>C) n.2166A>C n.704A>C n.584A>C n.2504A>C n.2165A>C n.9231A>C n.2971A>C n.3343+439A>C n.2531A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.300-429T>G n.3962A>C c.641-22925T>G (n.641-22925T>G) c.*1270-429T>G (n.*1270-429T>G) n.3151A>C c.*39-429T>G (n.*39-429T>G) c.805-429T>G (n.805-429T>G) c.3703A>C (p.Ile1235Leu) c.7582A>C (p.Ile2528Leu) c.6703A>C (p.Ile2235Leu) c.6439A>C (p.Ile2147Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.*38+3224T>G (n.*38+3224T>G) n.2375-429T>G n.2373-429T>G | ClinVar |
11 | g.108331996A>G | CA382561136 | ATM,C11orf65 | c.7747A>G (p.Ile2583Val) c.*7218A>G (n.*7218A>G) n.2166A>G n.704A>G n.584A>G n.2504A>G n.2165A>G n.9231A>G n.2971A>G n.3343+439A>G n.2531A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.300-429T>C n.3962A>G c.641-22925T>C (n.641-22925T>C) c.*1270-429T>C (n.*1270-429T>C) n.3151A>G c.*39-429T>C (n.*39-429T>C) c.805-429T>C (n.805-429T>C) c.3703A>G (p.Ile1235Val) c.7582A>G (p.Ile2528Val) c.6703A>G (p.Ile2235Val) c.6439A>G (p.Ile2147Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.*38+3224T>C (n.*38+3224T>C) n.2375-429T>C n.2373-429T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331996A>T | CA382561137 | ATM,C11orf65 | c.7747A>T (p.Ile2583Leu) c.*7218A>T (n.*7218A>T) n.2166A>T n.704A>T n.584A>T n.2504A>T n.2165A>T n.9231A>T n.2971A>T n.3343+439A>T n.2531A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.300-429T>A n.3962A>T c.641-22925T>A (n.641-22925T>A) c.*1270-429T>A (n.*1270-429T>A) n.3151A>T c.*39-429T>A (n.*39-429T>A) c.805-429T>A (n.805-429T>A) c.3703A>T (p.Ile1235Leu) c.7582A>T (p.Ile2528Leu) c.6703A>T (p.Ile2235Leu) c.6439A>T (p.Ile2147Leu) c.2818A>T (p.Ile940Leu) c.*38+3224T>A (n.*38+3224T>A) n.2375-429T>A n.2373-429T>A | dbSNP |
11 | g.108331996_108332000delinsATAAC | CA1998810594 | ATM,C11orf65 | c.7747_7751delinsATAAC (p.Ile2583=) c.*7218_*7222delinsATAAC (n.*7218_*7222delinsATAAC) n.2166_2170delinsATAAC n.704_708delinsATAAC n.584_588delinsATAAC n.2504_2508delinsATAAC n.2165_2169delinsATAAC n.9231_9235delinsATAAC n.2971_2975delinsATAAC n.3343+439_3343+443delinsATAAC n.2531_2535delinsATAAC c.*2811_*2815delinsATAAC (n.*2811_*2815delinsATAAC) c.*2882_*2886delinsATAAC (n.*2882_*2886delinsATAAC) c.300-433_300-429delinsGTTAT n.3962_3966delinsATAAC c.641-22929_641-22925delinsGTTAT (n.641-22929_641-22925delinsGTTAT) c.*1270-433_*1270-429delinsGTTAT (n.*1270-433_*1270-429delinsGTTAT) n.3151_3155delinsATAAC c.*39-433_*39-429delinsGTTAT (n.*39-433_*39-429delinsGTTAT) c.805-433_805-429delinsGTTAT (n.805-433_805-429delinsGTTAT) c.3703_3707delinsATAAC (p.Ile1235=) c.7582_7586delinsATAAC (p.Ile2528=) c.6703_6707delinsATAAC (p.Ile2235=) c.6439_6443delinsATAAC (p.Ile2147=) c.2818_2822delinsATAAC (p.Ile940=) c.*38+3220_*38+3224delinsGTTAT (n.*38+3220_*38+3224delinsGTTAT) n.2375-433_2375-429delinsGTTAT n.2373-433_2373-429delinsGTTAT | |
11 | g.108331997T>A | CA382561138 | ATM,C11orf65 | c.7748T>A (p.Ile2583Lys) c.*7219T>A (n.*7219T>A) n.2167T>A n.705T>A n.585T>A n.2505T>A n.2166T>A n.9232T>A n.2972T>A n.3343+440T>A n.2532T>A c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.300-430A>T n.3963T>A c.641-22926A>T (n.641-22926A>T) c.*1270-430A>T (n.*1270-430A>T) n.3152T>A c.*39-430A>T (n.*39-430A>T) c.805-430A>T (n.805-430A>T) c.3704T>A (p.Ile1235Lys) c.7583T>A (p.Ile2528Lys) c.6704T>A (p.Ile2235Lys) c.6440T>A (p.Ile2147Lys) c.2819T>A (p.Ile940Lys) c.*38+3223A>T (n.*38+3223A>T) n.2375-430A>T n.2373-430A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331997T>C | CA382561140 | ATM,C11orf65 | c.7748T>C (p.Ile2583Thr) c.*7219T>C (n.*7219T>C) n.2167T>C n.705T>C n.585T>C n.2505T>C n.2166T>C n.9232T>C n.2972T>C n.3343+440T>C n.2532T>C c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.300-430A>G n.3963T>C c.641-22926A>G (n.641-22926A>G) c.*1270-430A>G (n.*1270-430A>G) n.3152T>C c.*39-430A>G (n.*39-430A>G) c.805-430A>G (n.805-430A>G) c.3704T>C (p.Ile1235Thr) c.7583T>C (p.Ile2528Thr) c.6704T>C (p.Ile2235Thr) c.6440T>C (p.Ile2147Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.*38+3223A>G (n.*38+3223A>G) n.2375-430A>G n.2373-430A>G | |
11 | g.108331997T>G | CA382561139 | ATM,C11orf65 | c.7748T>G (p.Ile2583Arg) c.*7219T>G (n.*7219T>G) n.2167T>G n.705T>G n.585T>G n.2505T>G n.2166T>G n.9232T>G n.2972T>G n.3343+440T>G n.2532T>G c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.300-430A>C n.3963T>G c.641-22926A>C (n.641-22926A>C) c.*1270-430A>C (n.*1270-430A>C) n.3152T>G c.*39-430A>C (n.*39-430A>C) c.805-430A>C (n.805-430A>C) c.3704T>G (p.Ile1235Arg) c.7583T>G (p.Ile2528Arg) c.6704T>G (p.Ile2235Arg) c.6440T>G (p.Ile2147Arg) c.2819T>G (p.Ile940Arg) c.*38+3223A>C (n.*38+3223A>C) n.2375-430A>C n.2373-430A>C | dbSNP |
11 | g.108331997T= | CA1998810596 | ATM,C11orf65 | c.7748T= (p.Ile2583=) c.*7219T= (n.*7219T=) n.2167T= n.705T= n.585T= n.2505T= n.2166T= n.9232T= n.2972T= n.3343+440T= n.2532T= c.*2812T= (n.*2812T=) c.*2883T= (n.*2883T=) c.300-430A= n.3963T= c.641-22926A= (n.641-22926A=) c.*1270-430A= (n.*1270-430A=) n.3152T= c.*39-430A= (n.*39-430A=) c.805-430A= (n.805-430A=) c.3704T= (p.Ile1235=) c.7583T= (p.Ile2528=) c.6704T= (p.Ile2235=) c.6440T= (p.Ile2147=) c.2819T= (p.Ile940=) c.*38+3223A= (n.*38+3223A=) n.2375-430A= n.2373-430A= | |
11 | g.108332000_108332003del | CA1139662183 | ATM,C11orf65 | c.7751_7754del (p.Thr2584LysfsTer21) c.*7222_*7225del (n.*7222_*7225del) n.2170_2173del n.708_711del n.588_591del n.2508_2511del n.2169_2172del n.9235_9238del n.2975_2978del n.3343+443_3343+446del n.2535_2538del c.*2815_*2818del (n.*2815_*2818del) c.*2886_*2889del (n.*2886_*2889del) c.300-433_300-430del n.3966_3969del c.641-22929_641-22926del (n.641-22929_641-22926del) c.*1270-433_*1270-430del (n.*1270-433_*1270-430del) n.3155_3158del c.*39-433_*39-430del (n.*39-433_*39-430del) c.805-433_805-430del (n.805-433_805-430del) c.3707_3710del (p.Thr1236LysfsTer21) c.7586_7589del (p.Thr2529LysfsTer21) c.6707_6710del (p.Thr2236LysfsTer21) c.6443_6446del (p.Thr2148LysfsTer21) c.2822_2825del (p.Thr941LysfsTer21) c.*38+3220_*38+3223del (n.*38+3220_*38+3223del) n.2375-433_2375-430del n.2373-433_2373-430del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331998A>C | CA476677258 | ATM,C11orf65 | c.7749A>C (p.Ile2583=) c.*7220A>C (n.*7220A>C) n.2168A>C n.706A>C n.586A>C n.2506A>C n.2167A>C n.9233A>C n.2973A>C n.3343+441A>C n.2533A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.300-431T>G n.3964A>C c.641-22927T>G (n.641-22927T>G) c.*1270-431T>G (n.*1270-431T>G) n.3153A>C c.*39-431T>G (n.*39-431T>G) c.805-431T>G (n.805-431T>G) c.3705A>C (p.Ile1235=) c.7584A>C (p.Ile2528=) c.6705A>C (p.Ile2235=) c.6441A>C (p.Ile2147=) c.2820A>C (p.Ile940=) c.*38+3222T>G (n.*38+3222T>G) n.2375-431T>G n.2373-431T>G | |
11 | g.108331998A>G | CA382561141 | ATM,C11orf65 | c.7749A>G (p.Ile2583Met) c.*7220A>G (n.*7220A>G) n.2168A>G n.706A>G n.586A>G n.2506A>G n.2167A>G n.9233A>G n.2973A>G n.3343+441A>G n.2533A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.300-431T>C n.3964A>G c.641-22927T>C (n.641-22927T>C) c.*1270-431T>C (n.*1270-431T>C) n.3153A>G c.*39-431T>C (n.*39-431T>C) c.805-431T>C (n.805-431T>C) c.3705A>G (p.Ile1235Met) c.7584A>G (p.Ile2528Met) c.6705A>G (p.Ile2235Met) c.6441A>G (p.Ile2147Met) c.2820A>G (p.Ile940Met) c.*38+3222T>C (n.*38+3222T>C) n.2375-431T>C n.2373-431T>C | |
11 | g.108331998A>T | CA476677259 | ATM,C11orf65 | c.7749A>T (p.Ile2583=) c.*7220A>T (n.*7220A>T) n.2168A>T n.706A>T n.586A>T n.2506A>T n.2167A>T n.9233A>T n.2973A>T n.3343+441A>T n.2533A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.300-431T>A n.3964A>T c.641-22927T>A (n.641-22927T>A) c.*1270-431T>A (n.*1270-431T>A) n.3153A>T c.*39-431T>A (n.*39-431T>A) c.805-431T>A (n.805-431T>A) c.3705A>T (p.Ile1235=) c.7584A>T (p.Ile2528=) c.6705A>T (p.Ile2235=) c.6441A>T (p.Ile2147=) c.2820A>T (p.Ile940=) c.*38+3222T>A (n.*38+3222T>A) n.2375-431T>A n.2373-431T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331999dup | CA2697558876 | ATM,C11orf65 | c.7750dup (p.Thr2584AsnfsTer2) c.*7221dup (n.*7221dup) n.2169dup n.707dup n.587dup n.2507dup n.2168dup n.9234dup n.2974dup n.3343+442dup n.2534dup c.*2814dup (n.*2814dup) c.*2885dup (n.*2885dup) c.300-431dup n.3965dup c.641-22927dup (n.641-22927dup) c.*1270-431dup (n.*1270-431dup) n.3154dup c.*39-431dup (n.*39-431dup) c.805-431dup (n.805-431dup) c.3706dup (p.Thr1236AsnfsTer2) c.7585dup (p.Thr2529AsnfsTer2) c.6706dup (p.Thr2236AsnfsTer2) c.6442dup (p.Thr2148AsnfsTer2) c.2821dup (p.Thr941AsnfsTer2) c.*38+3222dup (n.*38+3222dup) n.2375-431dup n.2373-431dup | ClinVar |
11 | g.108331999A= | CA1998810598 | ATM,C11orf65 | c.7750A= (p.Thr2584=) c.*7221A= (n.*7221A=) n.2169A= n.707A= n.587A= n.2507A= n.2168A= n.9234A= n.2974A= n.3343+442A= n.2534A= c.*2814A= (n.*2814A=) c.*2885A= (n.*2885A=) c.300-432T= n.3965A= c.641-22928T= (n.641-22928T=) c.*1270-432T= (n.*1270-432T=) n.3154A= c.*39-432T= (n.*39-432T=) c.805-432T= (n.805-432T=) c.3706A= (p.Thr1236=) c.7585A= (p.Thr2529=) c.6706A= (p.Thr2236=) c.6442A= (p.Thr2148=) c.2821A= (p.Thr941=) c.*38+3221T= (n.*38+3221T=) n.2375-432T= n.2373-432T= | |
11 | g.108331999A>C | CA382561142 | ATM,C11orf65 | c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.*7221A>C (n.*7221A>C) n.2169A>C n.707A>C n.587A>C n.2507A>C n.2168A>C n.9234A>C n.2974A>C n.3343+442A>C n.2534A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.300-432T>G n.3965A>C c.641-22928T>G (n.641-22928T>G) c.*1270-432T>G (n.*1270-432T>G) n.3154A>C c.*39-432T>G (n.*39-432T>G) c.805-432T>G (n.805-432T>G) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.6706A>C (p.Thr2236Pro) c.6442A>C (p.Thr2148Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.*38+3221T>G (n.*38+3221T>G) n.2375-432T>G n.2373-432T>G | |
11 | g.108331999A>G | CA382561143 | ATM,C11orf65 | c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.*7221A>G (n.*7221A>G) n.2169A>G n.707A>G n.587A>G n.2507A>G n.2168A>G n.9234A>G n.2974A>G n.3343+442A>G n.2534A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.300-432T>C n.3965A>G c.641-22928T>C (n.641-22928T>C) c.*1270-432T>C (n.*1270-432T>C) n.3154A>G c.*39-432T>C (n.*39-432T>C) c.805-432T>C (n.805-432T>C) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.6706A>G (p.Thr2236Ala) c.6442A>G (p.Thr2148Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.*38+3221T>C (n.*38+3221T>C) n.2375-432T>C n.2373-432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331999A>T | CA382561144 | ATM,C11orf65 | c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.*7221A>T (n.*7221A>T) n.2169A>T n.707A>T n.587A>T n.2507A>T n.2168A>T n.9234A>T n.2974A>T n.3343+442A>T n.2534A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.300-432T>A n.3965A>T c.641-22928T>A (n.641-22928T>A) c.*1270-432T>A (n.*1270-432T>A) n.3154A>T c.*39-432T>A (n.*39-432T>A) c.805-432T>A (n.805-432T>A) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.6706A>T (p.Thr2236Ser) c.6442A>T (p.Thr2148Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.*38+3221T>A (n.*38+3221T>A) n.2375-432T>A n.2373-432T>A | dbSNP |
11 | g.108332000C>A | CA382561145 | ATM,C11orf65 | c.7751C>A (p.Thr2584Asn) c.*7222C>A (n.*7222C>A) n.2170C>A n.708C>A n.588C>A n.2508C>A n.2169C>A n.9235C>A n.2975C>A n.3343+443C>A n.2535C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.300-433G>T n.3966C>A c.641-22929G>T (n.641-22929G>T) c.*1270-433G>T (n.*1270-433G>T) n.3155C>A c.*39-433G>T (n.*39-433G>T) c.805-433G>T (n.805-433G>T) c.3707C>A (p.Thr1236Asn) c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.6707C>A (p.Thr2236Asn) c.6443C>A (p.Thr2148Asn) c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.*38+3220G>T (n.*38+3220G>T) n.2375-433G>T n.2373-433G>T | dbSNP |
11 | g.108332000C>G | CA382561147 | ATM,C11orf65 | c.7751C>G (p.Thr2584Ser) c.*7222C>G (n.*7222C>G) n.2170C>G n.708C>G n.588C>G n.2508C>G n.2169C>G n.9235C>G n.2975C>G n.3343+443C>G n.2535C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.300-433G>C n.3966C>G c.641-22929G>C (n.641-22929G>C) c.*1270-433G>C (n.*1270-433G>C) n.3155C>G c.*39-433G>C (n.*39-433G>C) c.805-433G>C (n.805-433G>C) c.3707C>G (p.Thr1236Ser) c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.6707C>G (p.Thr2236Ser) c.6443C>G (p.Thr2148Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.*38+3220G>C (n.*38+3220G>C) n.2375-433G>C n.2373-433G>C | dbSNP |
11 | g.108332000C>T | CA382561146 | ATM,C11orf65 | c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.*7222C>T (n.*7222C>T) n.2170C>T n.708C>T n.588C>T n.2508C>T n.2169C>T n.9235C>T n.2975C>T n.3343+443C>T n.2535C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.300-433G>A n.3966C>T c.641-22929G>A (n.641-22929G>A) c.*1270-433G>A (n.*1270-433G>A) n.3155C>T c.*39-433G>A (n.*39-433G>A) c.805-433G>A (n.805-433G>A) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.6707C>T (p.Thr2236Ile) c.6443C>T (p.Thr2148Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.*38+3220G>A (n.*38+3220G>A) n.2375-433G>A n.2373-433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332001T>A | CA476677262 | ATM,C11orf65 | c.7752T>A (p.Thr2584=) c.*7223T>A (n.*7223T>A) n.2171T>A n.709T>A n.589T>A n.2509T>A n.2170T>A n.9236T>A n.2976T>A n.3343+444T>A n.2536T>A c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.300-434A>T n.3967T>A c.641-22930A>T (n.641-22930A>T) c.*1270-434A>T (n.*1270-434A>T) n.3156T>A c.*39-434A>T (n.*39-434A>T) c.805-434A>T (n.805-434A>T) c.3708T>A (p.Thr1236=) c.7587T>A (p.Thr2529=) c.6708T>A (p.Thr2236=) c.6444T>A (p.Thr2148=) c.2823T>A (p.Thr941=) c.*38+3219A>T (n.*38+3219A>T) n.2375-434A>T n.2373-434A>T | |
11 | g.108332001T>C | CA476677263 | ATM,C11orf65 | c.7752T>C (p.Thr2584=) c.*7223T>C (n.*7223T>C) n.2171T>C n.709T>C n.589T>C n.2509T>C n.2170T>C n.9236T>C n.2976T>C n.3343+444T>C n.2536T>C c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.300-434A>G n.3967T>C c.641-22930A>G (n.641-22930A>G) c.*1270-434A>G (n.*1270-434A>G) n.3156T>C c.*39-434A>G (n.*39-434A>G) c.805-434A>G (n.805-434A>G) c.3708T>C (p.Thr1236=) c.7587T>C (p.Thr2529=) c.6708T>C (p.Thr2236=) c.6444T>C (p.Thr2148=) c.2823T>C (p.Thr941=) c.*38+3219A>G (n.*38+3219A>G) n.2375-434A>G n.2373-434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332001T>G | CA476677264 | ATM,C11orf65 | c.7752T>G (p.Thr2584=) c.*7223T>G (n.*7223T>G) n.2171T>G n.709T>G n.589T>G n.2509T>G n.2170T>G n.9236T>G n.2976T>G n.3343+444T>G n.2536T>G c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.300-434A>C n.3967T>G c.641-22930A>C (n.641-22930A>C) c.*1270-434A>C (n.*1270-434A>C) n.3156T>G c.*39-434A>C (n.*39-434A>C) c.805-434A>C (n.805-434A>C) c.3708T>G (p.Thr1236=) c.7587T>G (p.Thr2529=) c.6708T>G (p.Thr2236=) c.6444T>G (p.Thr2148=) c.2823T>G (p.Thr941=) c.*38+3219A>C (n.*38+3219A>C) n.2375-434A>C n.2373-434A>C | |
11 | g.108332002A= | CA1998810599 | ATM,C11orf65 | c.7753A= (p.Lys2585=) c.*7224A= (n.*7224A=) n.2172A= n.710A= n.590A= n.2510A= n.2171A= n.9237A= n.2977A= n.3343+445A= n.2537A= c.*2817A= (n.*2817A=) c.*2888A= (n.*2888A=) c.300-435T= n.3968A= c.641-22931T= (n.641-22931T=) c.*1270-435T= (n.*1270-435T=) n.3157A= c.*39-435T= (n.*39-435T=) c.805-435T= (n.805-435T=) c.3709A= (p.Lys1237=) c.7588A= (p.Lys2530=) c.6709A= (p.Lys2237=) c.6445A= (p.Lys2149=) c.2824A= (p.Lys942=) c.*38+3218T= (n.*38+3218T=) n.2375-435T= n.2373-435T= | |
11 | g.108332002A>C | CA382561148 | ATM,C11orf65 | c.7753A>C (p.Lys2585Gln) c.*7224A>C (n.*7224A>C) n.2172A>C n.710A>C n.590A>C n.2510A>C n.2171A>C n.9237A>C n.2977A>C n.3343+445A>C n.2537A>C c.*2817A>C (n.*2817A>C) c.*2888A>C (n.*2888A>C) c.300-435T>G n.3968A>C c.641-22931T>G (n.641-22931T>G) c.*1270-435T>G (n.*1270-435T>G) n.3157A>C c.*39-435T>G (n.*39-435T>G) c.805-435T>G (n.805-435T>G) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.7588A>C (p.Lys2530Gln) c.6709A>C (p.Lys2237Gln) c.6445A>C (p.Lys2149Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.*38+3218T>G (n.*38+3218T>G) n.2375-435T>G n.2373-435T>G | |
11 | g.108332002A>G | CA382561149 | ATM,C11orf65 | c.7753A>G (p.Lys2585Glu) c.*7224A>G (n.*7224A>G) n.2172A>G n.710A>G n.590A>G n.2510A>G n.2171A>G n.9237A>G n.2977A>G n.3343+445A>G n.2537A>G c.*2817A>G (n.*2817A>G) c.*2888A>G (n.*2888A>G) c.300-435T>C n.3968A>G c.641-22931T>C (n.641-22931T>C) c.*1270-435T>C (n.*1270-435T>C) n.3157A>G c.*39-435T>C (n.*39-435T>C) c.805-435T>C (n.805-435T>C) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.7588A>G (p.Lys2530Glu) c.6709A>G (p.Lys2237Glu) c.6445A>G (p.Lys2149Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.*38+3218T>C (n.*38+3218T>C) n.2375-435T>C n.2373-435T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332002A>T | CA382561150 | ATM,C11orf65 | c.7753A>T (p.Lys2585Ter) c.*7224A>T (n.*7224A>T) n.2172A>T n.710A>T n.590A>T n.2510A>T n.2171A>T n.9237A>T n.2977A>T n.3343+445A>T n.2537A>T c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.*2888A>T (n.*2888A>T) c.300-435T>A n.3968A>T c.641-22931T>A (n.641-22931T>A) c.*1270-435T>A (n.*1270-435T>A) n.3157A>T c.*39-435T>A (n.*39-435T>A) c.805-435T>A (n.805-435T>A) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.7588A>T (p.Lys2530Ter) c.6709A>T (p.Lys2237Ter) c.6445A>T (p.Lys2149Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.*38+3218T>A (n.*38+3218T>A) n.2375-435T>A n.2373-435T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332003A>C | CA382561151 | ATM,C11orf65 | c.7754A>C (p.Lys2585Thr) c.*7225A>C (n.*7225A>C) n.2173A>C n.711A>C n.591A>C n.2511A>C n.2172A>C n.9238A>C n.2978A>C n.3343+446A>C n.2538A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.300-436T>G n.3969A>C c.641-22932T>G (n.641-22932T>G) c.*1270-436T>G (n.*1270-436T>G) n.3158A>C c.*39-436T>G (n.*39-436T>G) c.805-436T>G (n.805-436T>G) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.7589A>C (p.Lys2530Thr) c.6710A>C (p.Lys2237Thr) c.6446A>C (p.Lys2149Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.*38+3217T>G (n.*38+3217T>G) n.2375-436T>G n.2373-436T>G | |
11 | g.108332003A>G | CA382561152 | ATM,C11orf65 | c.7754A>G (p.Lys2585Arg) c.*7225A>G (n.*7225A>G) n.2173A>G n.711A>G n.591A>G n.2511A>G n.2172A>G n.9238A>G n.2978A>G n.3343+446A>G n.2538A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.300-436T>C n.3969A>G c.641-22932T>C (n.641-22932T>C) c.*1270-436T>C (n.*1270-436T>C) n.3158A>G c.*39-436T>C (n.*39-436T>C) c.805-436T>C (n.805-436T>C) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.7589A>G (p.Lys2530Arg) c.6710A>G (p.Lys2237Arg) c.6446A>G (p.Lys2149Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.*38+3217T>C (n.*38+3217T>C) n.2375-436T>C n.2373-436T>C | |
11 | g.108332003A>T | CA382561153 | ATM,C11orf65 | c.7754A>T (p.Lys2585Ile) c.*7225A>T (n.*7225A>T) n.2173A>T n.711A>T n.591A>T n.2511A>T n.2172A>T n.9238A>T n.2978A>T n.3343+446A>T n.2538A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.300-436T>A n.3969A>T c.641-22932T>A (n.641-22932T>A) c.*1270-436T>A (n.*1270-436T>A) n.3158A>T c.*39-436T>A (n.*39-436T>A) c.805-436T>A (n.805-436T>A) c.3710A>T (p.Lys1237Ile) c.7589A>T (p.Lys2530Ile) c.6710A>T (p.Lys2237Ile) c.6446A>T (p.Lys2149Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.*38+3217T>A (n.*38+3217T>A) n.2375-436T>A n.2373-436T>A | |
11 | g.108332004A>C | CA382561154 | ATM,C11orf65 | c.7755A>C (p.Lys2585Asn) c.*7226A>C (n.*7226A>C) n.2174A>C n.712A>C n.592A>C n.2512A>C n.2173A>C n.9239A>C n.2979A>C n.3343+447A>C n.2539A>C c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.300-437T>G n.3970A>C c.641-22933T>G (n.641-22933T>G) c.*1270-437T>G (n.*1270-437T>G) n.3159A>C c.*39-437T>G (n.*39-437T>G) c.805-437T>G (n.805-437T>G) c.3711A>C (p.Lys1237Asn) c.7590A>C (p.Lys2530Asn) c.6711A>C (p.Lys2237Asn) c.6447A>C (p.Lys2149Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) c.*38+3216T>G (n.*38+3216T>G) n.2375-437T>G n.2373-437T>G | dbSNP |
11 | g.108332004A>G | CA476677268 | ATM,C11orf65 | c.7755A>G (p.Lys2585=) c.*7226A>G (n.*7226A>G) n.2174A>G n.712A>G n.592A>G n.2512A>G n.2173A>G n.9239A>G n.2979A>G n.3343+447A>G n.2539A>G c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.300-437T>C n.3970A>G c.641-22933T>C (n.641-22933T>C) c.*1270-437T>C (n.*1270-437T>C) n.3159A>G c.*39-437T>C (n.*39-437T>C) c.805-437T>C (n.805-437T>C) c.3711A>G (p.Lys1237=) c.7590A>G (p.Lys2530=) c.6711A>G (p.Lys2237=) c.6447A>G (p.Lys2149=) c.2826A>G (p.Lys942=) c.*38+3216T>C (n.*38+3216T>C) n.2375-437T>C n.2373-437T>C | |
11 | g.108332004A>T | CA382561155 | ATM,C11orf65 | c.7755A>T (p.Lys2585Asn) c.*7226A>T (n.*7226A>T) n.2174A>T n.712A>T n.592A>T n.2512A>T n.2173A>T n.9239A>T n.2979A>T n.3343+447A>T n.2539A>T c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.300-437T>A n.3970A>T c.641-22933T>A (n.641-22933T>A) c.*1270-437T>A (n.*1270-437T>A) n.3159A>T c.*39-437T>A (n.*39-437T>A) c.805-437T>A (n.805-437T>A) c.3711A>T (p.Lys1237Asn) c.7590A>T (p.Lys2530Asn) c.6711A>T (p.Lys2237Asn) c.6447A>T (p.Lys2149Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.*38+3216T>A (n.*38+3216T>A) n.2375-437T>A n.2373-437T>A | |
11 | g.108332005A>C | CA382561156 | ATM,C11orf65 | c.7756A>C (p.Asn2586His) c.*7227A>C (n.*7227A>C) n.2175A>C n.713A>C n.593A>C n.2513A>C n.2174A>C n.9240A>C n.2980A>C n.3343+448A>C n.2540A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.300-438T>G n.3971A>C c.641-22934T>G (n.641-22934T>G) c.*1270-438T>G (n.*1270-438T>G) n.3160A>C c.*39-438T>G (n.*39-438T>G) c.805-438T>G (n.805-438T>G) c.3712A>C (p.Asn1238His) c.7591A>C (p.Asn2531His) c.6712A>C (p.Asn2238His) c.6448A>C (p.Asn2150His) c.2827A>C (p.Asn943His) c.*38+3215T>G (n.*38+3215T>G) n.2375-438T>G n.2373-438T>G | |
11 | g.108332005A>G | CA382561157 | ATM,C11orf65 | c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.*7227A>G (n.*7227A>G) n.2175A>G n.713A>G n.593A>G n.2513A>G n.2174A>G n.9240A>G n.2980A>G n.3343+448A>G n.2540A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.300-438T>C n.3971A>G c.641-22934T>C (n.641-22934T>C) c.*1270-438T>C (n.*1270-438T>C) n.3160A>G c.*39-438T>C (n.*39-438T>C) c.805-438T>C (n.805-438T>C) c.3712A>G (p.Asn1238Asp) c.7591A>G (p.Asn2531Asp) c.6712A>G (p.Asn2238Asp) c.6448A>G (p.Asn2150Asp) c.2827A>G (p.Asn943Asp) c.*38+3215T>C (n.*38+3215T>C) n.2375-438T>C n.2373-438T>C | |
11 | g.108332005A>T | CA382561158 | ATM,C11orf65 | c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.*7227A>T (n.*7227A>T) n.2175A>T n.713A>T n.593A>T n.2513A>T n.2174A>T n.9240A>T n.2980A>T n.3343+448A>T n.2540A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.300-438T>A n.3971A>T c.641-22934T>A (n.641-22934T>A) c.*1270-438T>A (n.*1270-438T>A) n.3160A>T c.*39-438T>A (n.*39-438T>A) c.805-438T>A (n.805-438T>A) c.3712A>T (p.Asn1238Tyr) c.7591A>T (p.Asn2531Tyr) c.6712A>T (p.Asn2238Tyr) c.6448A>T (p.Asn2150Tyr) c.2827A>T (p.Asn943Tyr) c.*38+3215T>A (n.*38+3215T>A) n.2375-438T>A n.2373-438T>A | |
11 | g.108332006A= | CA1998810601 | ATM,C11orf65 | c.7757A= (p.Asn2586=) c.*7228A= (n.*7228A=) n.2176A= n.714A= n.594A= n.2514A= n.2175A= n.9241A= n.2981A= n.3343+449A= n.2541A= c.*2821A= (n.*2821A=) c.*2892A= (n.*2892A=) c.300-439T= n.3972A= c.641-22935T= (n.641-22935T=) c.*1270-439T= (n.*1270-439T=) n.3161A= c.*39-439T= (n.*39-439T=) c.805-439T= (n.805-439T=) c.3713A= (p.Asn1238=) c.7592A= (p.Asn2531=) c.6713A= (p.Asn2238=) c.6449A= (p.Asn2150=) c.2828A= (p.Asn943=) c.*38+3214T= (n.*38+3214T=) n.2375-439T= n.2373-439T= | |
11 | g.108332006A>C | CA382561160 | ATM,C11orf65 | c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.*7228A>C (n.*7228A>C) n.2176A>C n.714A>C n.594A>C n.2514A>C n.2175A>C n.9241A>C n.2981A>C n.3343+449A>C n.2541A>C c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.300-439T>G n.3972A>C c.641-22935T>G (n.641-22935T>G) c.*1270-439T>G (n.*1270-439T>G) n.3161A>C c.*39-439T>G (n.*39-439T>G) c.805-439T>G (n.805-439T>G) c.3713A>C (p.Asn1238Thr) c.7592A>C (p.Asn2531Thr) c.6713A>C (p.Asn2238Thr) c.6449A>C (p.Asn2150Thr) c.2828A>C (p.Asn943Thr) c.*38+3214T>G (n.*38+3214T>G) n.2375-439T>G n.2373-439T>G | |
11 | g.108332006A>G | CA157171 | ATM,C11orf65 | c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.*7228A>G (n.*7228A>G) n.2176A>G n.714A>G n.594A>G n.2514A>G n.2175A>G n.9241A>G n.2981A>G n.3343+449A>G n.2541A>G c.*2821A>G (n.*2821A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.300-439T>C n.3972A>G c.641-22935T>C (n.641-22935T>C) c.*1270-439T>C (n.*1270-439T>C) n.3161A>G c.*39-439T>C (n.*39-439T>C) c.805-439T>C (n.805-439T>C) c.3713A>G (p.Asn1238Ser) c.7592A>G (p.Asn2531Ser) c.6713A>G (p.Asn2238Ser) c.6449A>G (p.Asn2150Ser) c.2828A>G (p.Asn943Ser) c.*38+3214T>C (n.*38+3214T>C) n.2375-439T>C n.2373-439T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108332006A>T | CA382561159 | ATM,C11orf65 | c.7757A>T (p.Asn2586Ile) c.*7228A>T (n.*7228A>T) n.2176A>T n.714A>T n.594A>T n.2514A>T n.2175A>T n.9241A>T n.2981A>T n.3343+449A>T n.2541A>T c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.300-439T>A n.3972A>T c.641-22935T>A (n.641-22935T>A) c.*1270-439T>A (n.*1270-439T>A) n.3161A>T c.*39-439T>A (n.*39-439T>A) c.805-439T>A (n.805-439T>A) c.3713A>T (p.Asn1238Ile) c.7592A>T (p.Asn2531Ile) c.6713A>T (p.Asn2238Ile) c.6449A>T (p.Asn2150Ile) c.2828A>T (p.Asn943Ile) c.*38+3214T>A (n.*38+3214T>A) n.2375-439T>A n.2373-439T>A | dbSNP |
11 | g.108332007T>A | CA382561161 | ATM,C11orf65 | c.7758T>A (p.Asn2586Lys) c.*7229T>A (n.*7229T>A) n.2177T>A n.715T>A n.595T>A n.2515T>A n.2176T>A n.9242T>A n.2982T>A n.3343+450T>A n.2542T>A c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.300-440A>T n.3973T>A c.641-22936A>T (n.641-22936A>T) c.*1270-440A>T (n.*1270-440A>T) n.3162T>A c.*39-440A>T (n.*39-440A>T) c.805-440A>T (n.805-440A>T) c.3714T>A (p.Asn1238Lys) c.7593T>A (p.Asn2531Lys) c.6714T>A (p.Asn2238Lys) c.6450T>A (p.Asn2150Lys) c.2829T>A (p.Asn943Lys) c.*38+3213A>T (n.*38+3213A>T) n.2375-440A>T n.2373-440A>T | dbSNP |
11 | g.108332007T>C | CA476677269 | ATM,C11orf65 | c.7758T>C (p.Asn2586=) c.*7229T>C (n.*7229T>C) n.2177T>C n.715T>C n.595T>C n.2515T>C n.2176T>C n.9242T>C n.2982T>C n.3343+450T>C n.2542T>C c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.300-440A>G n.3973T>C c.641-22936A>G (n.641-22936A>G) c.*1270-440A>G (n.*1270-440A>G) n.3162T>C c.*39-440A>G (n.*39-440A>G) c.805-440A>G (n.805-440A>G) c.3714T>C (p.Asn1238=) c.7593T>C (p.Asn2531=) c.6714T>C (p.Asn2238=) c.6450T>C (p.Asn2150=) c.2829T>C (p.Asn943=) c.*38+3213A>G (n.*38+3213A>G) n.2375-440A>G n.2373-440A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332007T>G | CA382561162 | ATM,C11orf65 | c.7758T>G (p.Asn2586Lys) c.*7229T>G (n.*7229T>G) n.2177T>G n.715T>G n.595T>G n.2515T>G n.2176T>G n.9242T>G n.2982T>G n.3343+450T>G n.2542T>G c.*2822T>G (n.*2822T>G) c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.300-440A>C n.3973T>G c.641-22936A>C (n.641-22936A>C) c.*1270-440A>C (n.*1270-440A>C) n.3162T>G c.*39-440A>C (n.*39-440A>C) c.805-440A>C (n.805-440A>C) c.3714T>G (p.Asn1238Lys) c.7593T>G (p.Asn2531Lys) c.6714T>G (p.Asn2238Lys) c.6450T>G (p.Asn2150Lys) c.2829T>G (p.Asn943Lys) c.*38+3213A>C (n.*38+3213A>C) n.2375-440A>C n.2373-440A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332008G>A | CA382561163 | ATM,C11orf65 | c.7759G>A (p.Val2587Met) c.*7230G>A (n.*7230G>A) n.2178G>A n.716G>A n.596G>A n.2516G>A n.2177G>A n.9243G>A n.2983G>A n.3343+451G>A n.2543G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.300-441C>T n.3974G>A c.641-22937C>T (n.641-22937C>T) c.*1270-441C>T (n.*1270-441C>T) n.3163G>A c.*39-441C>T (n.*39-441C>T) c.805-441C>T (n.805-441C>T) c.3715G>A (p.Val1239Met) c.7594G>A (p.Val2532Met) c.6715G>A (p.Val2239Met) c.6451G>A (p.Val2151Met) c.2830G>A (p.Val944Met) c.*38+3212C>T (n.*38+3212C>T) n.2375-441C>T n.2373-441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108332008G>C | CA382561164 | ATM,C11orf65 | c.7759G>C (p.Val2587Leu) c.*7230G>C (n.*7230G>C) n.2178G>C n.716G>C n.596G>C n.2516G>C n.2177G>C n.9243G>C n.2983G>C n.3343+451G>C n.2543G>C c.*2823G>C (n.*2823G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) c.300-441C>G n.3974G>C c.641-22937C>G (n.641-22937C>G) c.*1270-441C>G (n.*1270-441C>G) n.3163G>C c.*39-441C>G (n.*39-441C>G) c.805-441C>G (n.805-441C>G) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.7594G>C (p.Val2532Leu) c.6715G>C (p.Val2239Leu) c.6451G>C (p.Val2151Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.*38+3212C>G (n.*38+3212C>G) n.2375-441C>G n.2373-441C>G | dbSNP |
11 | g.108332008G= | CA1998810603 | ATM,C11orf65 | c.7759G= (p.Val2587=) c.*7230G= (n.*7230G=) n.2178G= n.716G= n.596G= n.2516G= n.2177G= n.9243G= n.2983G= n.3343+451G= n.2543G= c.*2823G= (n.*2823G=) c.*2894G= (n.*2894G=) c.300-441C= n.3974G= c.641-22937C= (n.641-22937C=) c.*1270-441C= (n.*1270-441C=) n.3163G= c.*39-441C= (n.*39-441C=) c.805-441C= (n.805-441C=) c.3715G= (p.Val1239=) c.7594G= (p.Val2532=) c.6715G= (p.Val2239=) c.6451G= (p.Val2151=) c.2830G= (p.Val944=) c.*38+3212C= (n.*38+3212C=) n.2375-441C= n.2373-441C= | |
11 | g.108332008G>T | CA382561165 | ATM,C11orf65 | c.7759G>T (p.Val2587Leu) c.*7230G>T (n.*7230G>T) n.2178G>T n.716G>T n.596G>T n.2516G>T n.2177G>T n.9243G>T n.2983G>T n.3343+451G>T n.2543G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.300-441C>A n.3974G>T c.641-22937C>A (n.641-22937C>A) c.*1270-441C>A (n.*1270-441C>A) n.3163G>T c.*39-441C>A (n.*39-441C>A) c.805-441C>A (n.805-441C>A) c.3715G>T (p.Val1239Leu) c.7594G>T (p.Val2532Leu) c.6715G>T (p.Val2239Leu) c.6451G>T (p.Val2151Leu) c.2830G>T (p.Val944Leu) c.*38+3212C>A (n.*38+3212C>A) n.2375-441C>A n.2373-441C>A | dbSNP |
11 | g.108332009T>A | CA382561166 | ATM,C11orf65 | c.7760T>A (p.Val2587Glu) c.*7231T>A (n.*7231T>A) n.2179T>A n.717T>A n.597T>A n.2517T>A n.2178T>A n.9244T>A n.2984T>A n.3343+452T>A n.2544T>A c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.300-442A>T n.3975T>A c.641-22938A>T (n.641-22938A>T) c.*1270-442A>T (n.*1270-442A>T) n.3164T>A c.*39-442A>T (n.*39-442A>T) c.805-442A>T (n.805-442A>T) c.3716T>A (p.Val1239Glu) c.7595T>A (p.Val2532Glu) c.6716T>A (p.Val2239Glu) c.6452T>A (p.Val2151Glu) c.2831T>A (p.Val944Glu) c.*38+3211A>T (n.*38+3211A>T) n.2375-442A>T n.2373-442A>T | dbSNP |
11 | g.108332009T>C | CA382561167 | ATM,C11orf65 | c.7760T>C (p.Val2587Ala) c.*7231T>C (n.*7231T>C) n.2179T>C n.717T>C n.597T>C n.2517T>C n.2178T>C n.9244T>C n.2984T>C n.3343+452T>C n.2544T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.300-442A>G n.3975T>C c.641-22938A>G (n.641-22938A>G) c.*1270-442A>G (n.*1270-442A>G) n.3164T>C c.*39-442A>G (n.*39-442A>G) c.805-442A>G (n.805-442A>G) c.3716T>C (p.Val1239Ala) c.7595T>C (p.Val2532Ala) c.6716T>C (p.Val2239Ala) c.6452T>C (p.Val2151Ala) c.2831T>C (p.Val944Ala) c.*38+3211A>G (n.*38+3211A>G) n.2375-442A>G n.2373-442A>G | |
11 | g.108332009T>G | CA382561168 | ATM,C11orf65 | c.7760T>G (p.Val2587Gly) c.*7231T>G (n.*7231T>G) n.2179T>G n.717T>G n.597T>G n.2517T>G n.2178T>G n.9244T>G n.2984T>G n.3343+452T>G n.2544T>G c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.300-442A>C n.3975T>G c.641-22938A>C (n.641-22938A>C) c.*1270-442A>C (n.*1270-442A>C) n.3164T>G c.*39-442A>C (n.*39-442A>C) c.805-442A>C (n.805-442A>C) c.3716T>G (p.Val1239Gly) c.7595T>G (p.Val2532Gly) c.6716T>G (p.Val2239Gly) c.6452T>G (p.Val2151Gly) c.2831T>G (p.Val944Gly) c.*38+3211A>C (n.*38+3211A>C) n.2375-442A>C n.2373-442A>C | |
11 | g.108332010G>A | CA476677270 | ATM,C11orf65 | c.7761G>A (p.Val2587=) c.*7232G>A (n.*7232G>A) n.2180G>A n.718G>A n.598G>A n.2518G>A n.2179G>A n.9245G>A n.2985G>A n.3343+453G>A n.2545G>A c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.300-443C>T n.3976G>A c.641-22939C>T (n.641-22939C>T) c.*1270-443C>T (n.*1270-443C>T) n.3165G>A c.*39-443C>T (n.*39-443C>T) c.805-443C>T (n.805-443C>T) c.3717G>A (p.Val1239=) c.7596G>A (p.Val2532=) c.6717G>A (p.Val2239=) c.6453G>A (p.Val2151=) c.2832G>A (p.Val944=) c.*38+3210C>T (n.*38+3210C>T) n.2375-443C>T n.2373-443C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332010G>C | CA476677271 | ATM,C11orf65 | c.7761G>C (p.Val2587=) c.*7232G>C (n.*7232G>C) n.2180G>C n.718G>C n.598G>C n.2518G>C n.2179G>C n.9245G>C n.2985G>C n.3343+453G>C n.2545G>C c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.*2896G>C (n.*2896G>C) c.300-443C>G n.3976G>C c.641-22939C>G (n.641-22939C>G) c.*1270-443C>G (n.*1270-443C>G) n.3165G>C c.*39-443C>G (n.*39-443C>G) c.805-443C>G (n.805-443C>G) c.3717G>C (p.Val1239=) c.7596G>C (p.Val2532=) c.6717G>C (p.Val2239=) c.6453G>C (p.Val2151=) c.2832G>C (p.Val944=) c.*38+3210C>G (n.*38+3210C>G) n.2375-443C>G n.2373-443C>G | dbSNP |
11 | g.108332010G>T | CA476677272 | ATM,C11orf65 | c.7761G>T (p.Val2587=) c.*7232G>T (n.*7232G>T) n.2180G>T n.718G>T n.598G>T n.2518G>T n.2179G>T n.9245G>T n.2985G>T n.3343+453G>T n.2545G>T c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.300-443C>A n.3976G>T c.641-22939C>A (n.641-22939C>A) c.*1270-443C>A (n.*1270-443C>A) n.3165G>T c.*39-443C>A (n.*39-443C>A) c.805-443C>A (n.805-443C>A) c.3717G>T (p.Val1239=) c.7596G>T (p.Val2532=) c.6717G>T (p.Val2239=) c.6453G>T (p.Val2151=) c.2832G>T (p.Val944=) c.*38+3210C>A (n.*38+3210C>A) n.2375-443C>A n.2373-443C>A | |
11 | g.108332011C>A | CA382561169 | ATM,C11orf65 | c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.*7233C>A (n.*7233C>A) n.2181C>A n.719C>A n.599C>A n.2519C>A n.2180C>A n.9246C>A n.2986C>A n.3343+454C>A n.2546C>A c.*2826C>A (n.*2826C>A) c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.300-444G>T n.3977C>A c.641-22940G>T (n.641-22940G>T) c.*1270-444G>T (n.*1270-444G>T) n.3166C>A c.*39-444G>T (n.*39-444G>T) c.805-444G>T (n.805-444G>T) c.3718C>A (p.Pro1240Thr) c.7597C>A (p.Pro2533Thr) c.6718C>A (p.Pro2240Thr) c.6454C>A (p.Pro2152Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.*38+3209G>T (n.*38+3209G>T) n.2375-444G>T n.2373-444G>T | dbSNP |
11 | g.108332011C= | CA1998810604 | ATM,C11orf65 | c.7762C= (p.Pro2588=) c.*7233C= (n.*7233C=) n.2181C= n.719C= n.599C= n.2519C= n.2180C= n.9246C= n.2986C= n.3343+454C= n.2546C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.*2897C= (n.*2897C=) c.300-444G= n.3977C= c.641-22940G= (n.641-22940G=) c.*1270-444G= (n.*1270-444G=) n.3166C= c.*39-444G= (n.*39-444G=) c.805-444G= (n.805-444G=) c.3718C= (p.Pro1240=) c.7597C= (p.Pro2533=) c.6718C= (p.Pro2240=) c.6454C= (p.Pro2152=) c.2833C= (p.Pro945=) c.*38+3209G= (n.*38+3209G=) n.2375-444G= n.2373-444G= | |
11 | g.108332011C>G | CA382561170 | ATM,C11orf65 | c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.*7233C>G (n.*7233C>G) n.2181C>G n.719C>G n.599C>G n.2519C>G n.2180C>G n.9246C>G n.2986C>G n.3343+454C>G n.2546C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.300-444G>C n.3977C>G c.641-22940G>C (n.641-22940G>C) c.*1270-444G>C (n.*1270-444G>C) n.3166C>G c.*39-444G>C (n.*39-444G>C) c.805-444G>C (n.805-444G>C) c.3718C>G (p.Pro1240Ala) c.7597C>G (p.Pro2533Ala) c.6718C>G (p.Pro2240Ala) c.6454C>G (p.Pro2152Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.*38+3209G>C (n.*38+3209G>C) n.2375-444G>C n.2373-444G>C | dbSNP |
11 | g.108332011C>T | CA6266175 | ATM,C11orf65 | c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.*7233C>T (n.*7233C>T) n.2181C>T n.719C>T n.599C>T n.2519C>T n.2180C>T n.9246C>T n.2986C>T n.3343+454C>T n.2546C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.300-444G>A n.3977C>T c.641-22940G>A (n.641-22940G>A) c.*1270-444G>A (n.*1270-444G>A) n.3166C>T c.*39-444G>A (n.*39-444G>A) c.805-444G>A (n.805-444G>A) c.3718C>T (p.Pro1240Ser) c.7597C>T (p.Pro2533Ser) c.6718C>T (p.Pro2240Ser) c.6454C>T (p.Pro2152Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.*38+3209G>A (n.*38+3209G>A) n.2375-444G>A n.2373-444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108332012C>A | CA382561171 | ATM,C11orf65 | c.7763C>A (p.Pro2588His) c.*7234C>A (n.*7234C>A) n.2182C>A n.720C>A n.600C>A n.2520C>A n.2181C>A n.9247C>A n.2987C>A n.3343+455C>A n.2547C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.300-445G>T n.3978C>A c.641-22941G>T (n.641-22941G>T) c.*1270-445G>T (n.*1270-445G>T) n.3167C>A c.*39-445G>T (n.*39-445G>T) c.805-445G>T (n.805-445G>T) c.3719C>A (p.Pro1240His) c.7598C>A (p.Pro2533His) c.6719C>A (p.Pro2240His) c.6455C>A (p.Pro2152His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.*38+3208G>T (n.*38+3208G>T) n.2375-445G>T n.2373-445G>T | dbSNP |
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11 | g.108332012C>G | CA382561172 | ATM,C11orf65 | c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.*7234C>G (n.*7234C>G) n.2182C>G n.720C>G n.600C>G n.2520C>G n.2181C>G n.9247C>G n.2987C>G n.3343+455C>G n.2547C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.300-445G>C n.3978C>G c.641-22941G>C (n.641-22941G>C) c.*1270-445G>C (n.*1270-445G>C) n.3167C>G c.*39-445G>C (n.*39-445G>C) c.805-445G>C (n.805-445G>C) c.3719C>G (p.Pro1240Arg) c.7598C>G (p.Pro2533Arg) c.6719C>G (p.Pro2240Arg) c.6455C>G (p.Pro2152Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.*38+3208G>C (n.*38+3208G>C) n.2375-445G>C n.2373-445G>C | dbSNP |
11 | g.108332012C>T | CA382561173 | ATM,C11orf65 | c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.*7234C>T (n.*7234C>T) n.2182C>T n.720C>T n.600C>T n.2520C>T n.2181C>T n.9247C>T n.2987C>T n.3343+455C>T n.2547C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.300-445G>A n.3978C>T c.641-22941G>A (n.641-22941G>A) c.*1270-445G>A (n.*1270-445G>A) n.3167C>T c.*39-445G>A (n.*39-445G>A) c.805-445G>A (n.805-445G>A) c.3719C>T (p.Pro1240Leu) c.7598C>T (p.Pro2533Leu) c.6719C>T (p.Pro2240Leu) c.6455C>T (p.Pro2152Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.*38+3208G>A (n.*38+3208G>A) n.2375-445G>A n.2373-445G>A | dbSNP |
11 | g.108332013del | CA2580083542 | ATM,C11orf65 | c.7764del (p.Lys2589AsnfsTer17) c.*7235del (n.*7235del) n.2183del n.721del n.601del n.2521del n.2182del n.9248del n.2988del n.3343+456del n.2548del c.*2828del (n.*2828del) c.*2899del (n.*2899del) c.300-446del n.3979del c.641-22942del (n.641-22942del) c.*1270-446del (n.*1270-446del) n.3168del c.*39-446del (n.*39-446del) c.805-446del (n.805-446del) c.3720del (p.Lys1241AsnfsTer17) c.7599del (p.Lys2534AsnfsTer17) c.6720del (p.Lys2241AsnfsTer17) c.6456del (p.Lys2153AsnfsTer17) c.2835del (p.Lys946AsnfsTer17) c.*38+3207del (n.*38+3207del) n.2375-446del n.2373-446del | ClinVar |
11 | g.108332013T>A | CA476677275 | ATM,C11orf65 | c.7764T>A (p.Pro2588=) c.*7235T>A (n.*7235T>A) n.2183T>A n.721T>A n.601T>A n.2521T>A n.2182T>A n.9248T>A n.2988T>A n.3343+456T>A n.2548T>A c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) c.300-446A>T n.3979T>A c.641-22942A>T (n.641-22942A>T) c.*1270-446A>T (n.*1270-446A>T) n.3168T>A c.*39-446A>T (n.*39-446A>T) c.805-446A>T (n.805-446A>T) c.3720T>A (p.Pro1240=) c.7599T>A (p.Pro2533=) c.6720T>A (p.Pro2240=) c.6456T>A (p.Pro2152=) c.2835T>A (p.Pro945=) c.*38+3207A>T (n.*38+3207A>T) n.2375-446A>T n.2373-446A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332013T>C | CA476677276 | ATM,C11orf65 | c.7764T>C (p.Pro2588=) c.*7235T>C (n.*7235T>C) n.2183T>C n.721T>C n.601T>C n.2521T>C n.2182T>C n.9248T>C n.2988T>C n.3343+456T>C n.2548T>C c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) c.300-446A>G n.3979T>C c.641-22942A>G (n.641-22942A>G) c.*1270-446A>G (n.*1270-446A>G) n.3168T>C c.*39-446A>G (n.*39-446A>G) c.805-446A>G (n.805-446A>G) c.3720T>C (p.Pro1240=) c.7599T>C (p.Pro2533=) c.6720T>C (p.Pro2240=) c.6456T>C (p.Pro2152=) c.2835T>C (p.Pro945=) c.*38+3207A>G (n.*38+3207A>G) n.2375-446A>G n.2373-446A>G | |
11 | g.108332013T>G | CA476677277 | ATM,C11orf65 | c.7764T>G (p.Pro2588=) c.*7235T>G (n.*7235T>G) n.2183T>G n.721T>G n.601T>G n.2521T>G n.2182T>G n.9248T>G n.2988T>G n.3343+456T>G n.2548T>G c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) c.300-446A>C n.3979T>G c.641-22942A>C (n.641-22942A>C) c.*1270-446A>C (n.*1270-446A>C) n.3168T>G c.*39-446A>C (n.*39-446A>C) c.805-446A>C (n.805-446A>C) c.3720T>G (p.Pro1240=) c.7599T>G (p.Pro2533=) c.6720T>G (p.Pro2240=) c.6456T>G (p.Pro2152=) c.2835T>G (p.Pro945=) c.*38+3207A>C (n.*38+3207A>C) n.2375-446A>C n.2373-446A>C | |
11 | g.108332013T= | CA1998810607 | ATM,C11orf65 | c.7764T= (p.Pro2588=) c.*7235T= (n.*7235T=) n.2183T= n.721T= n.601T= n.2521T= n.2182T= n.9248T= n.2988T= n.3343+456T= n.2548T= c.*2828T= (n.*2828T=) c.*2899T= (n.*2899T=) c.300-446A= n.3979T= c.641-22942A= (n.641-22942A=) c.*1270-446A= (n.*1270-446A=) n.3168T= c.*39-446A= (n.*39-446A=) c.805-446A= (n.805-446A=) c.3720T= (p.Pro1240=) c.7599T= (p.Pro2533=) c.6720T= (p.Pro2240=) c.6456T= (p.Pro2152=) c.2835T= (p.Pro945=) c.*38+3207A= (n.*38+3207A=) n.2375-446A= n.2373-446A= | |
11 | g.108332013dup | CA915948296 | ATM,C11orf65 | c.7764dup (p.Lys2589Ter) c.*7235dup (n.*7235dup) n.2183dup n.721dup n.601dup n.2521dup n.2182dup n.9248dup n.2988dup n.3343+456dup n.2548dup c.*2828dup (n.*2828dup) c.*2899dup (n.*2899dup) c.300-446dup n.3979dup c.641-22942dup (n.641-22942dup) c.*1270-446dup (n.*1270-446dup) n.3168dup c.*39-446dup (n.*39-446dup) c.805-446dup (n.805-446dup) c.3720dup (p.Lys1241Ter) c.7599dup (p.Lys2534Ter) c.6720dup (p.Lys2241Ter) c.6456dup (p.Lys2153Ter) c.2835dup (p.Lys946Ter) c.*38+3207dup (n.*38+3207dup) n.2375-446dup n.2373-446dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108332013_108332014delinsTA | CA1998810609 | ATM,C11orf65 | c.7764_7765delinsTA (p.Pro2588=) c.*7235_*7236delinsTA (n.*7235_*7236delinsTA) n.2183_2184delinsTA n.721_722delinsTA n.601_602delinsTA n.2521_2522delinsTA n.2182_2183delinsTA n.9248_9249delinsTA n.2988_2989delinsTA n.3343+456_3343+457delinsTA n.2548_2549delinsTA c.*2828_*2829delinsTA (n.*2828_*2829delinsTA) c.*2899_*2900delinsTA (n.*2899_*2900delinsTA) c.300-447_300-446delinsTA n.3979_3980delinsTA c.641-22943_641-22942delinsTA (n.641-22943_641-22942delinsTA) c.*1270-447_*1270-446delinsTA (n.*1270-447_*1270-446delinsTA) n.3168_3169delinsTA c.*39-447_*39-446delinsTA (n.*39-447_*39-446delinsTA) c.805-447_805-446delinsTA (n.805-447_805-446delinsTA) c.3720_3721delinsTA (p.Pro1240=) c.7599_7600delinsTA (p.Pro2533=) c.6720_6721delinsTA (p.Pro2240=) c.6456_6457delinsTA (p.Pro2152=) c.2835_2836delinsTA (p.Pro945=) c.*38+3206_*38+3207delinsTA (n.*38+3206_*38+3207delinsTA) n.2375-447_2375-446delinsTA n.2373-447_2373-446delinsTA | |
11 | g.108332014A= | CA1998810611 | ATM,C11orf65 | c.7765A= (p.Lys2589=) c.*7236A= (n.*7236A=) n.2184A= n.722A= n.602A= n.2522A= n.2183A= n.9249A= n.2989A= n.3343+457A= n.2549A= c.*2829A= (n.*2829A=) c.*2900A= (n.*2900A=) c.300-447T= n.3980A= c.641-22943T= (n.641-22943T=) c.*1270-447T= (n.*1270-447T=) n.3169A= c.*39-447T= (n.*39-447T=) c.805-447T= (n.805-447T=) c.3721A= (p.Lys1241=) c.7600A= (p.Lys2534=) c.6721A= (p.Lys2241=) c.6457A= (p.Lys2153=) c.2836A= (p.Lys946=) c.*38+3206T= (n.*38+3206T=) n.2375-447T= n.2373-447T= | |
11 | g.108332014A>C | CA382561175 | ATM,C11orf65 | c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.*7236A>C (n.*7236A>C) n.2184A>C n.722A>C n.602A>C n.2522A>C n.2183A>C n.9249A>C n.2989A>C n.3343+457A>C n.2549A>C c.*2829A>C (n.*2829A>C) c.*2900A>C (n.*2900A>C) c.300-447T>G n.3980A>C c.641-22943T>G (n.641-22943T>G) c.*1270-447T>G (n.*1270-447T>G) n.3169A>C c.*39-447T>G (n.*39-447T>G) c.805-447T>G (n.805-447T>G) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.7600A>C (p.Lys2534Gln) c.6721A>C (p.Lys2241Gln) c.6457A>C (p.Lys2153Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.*38+3206T>G (n.*38+3206T>G) n.2375-447T>G n.2373-447T>G | |
11 | g.108332014A>G | CA10579268 | ATM,C11orf65 | c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.*7236A>G (n.*7236A>G) n.2184A>G n.722A>G n.602A>G n.2522A>G n.2183A>G n.9249A>G n.2989A>G n.3343+457A>G n.2549A>G c.*2829A>G (n.*2829A>G) c.*2900A>G (n.*2900A>G) c.300-447T>C n.3980A>G c.641-22943T>C (n.641-22943T>C) c.*1270-447T>C (n.*1270-447T>C) n.3169A>G c.*39-447T>C (n.*39-447T>C) c.805-447T>C (n.805-447T>C) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.7600A>G (p.Lys2534Glu) c.6721A>G (p.Lys2241Glu) c.6457A>G (p.Lys2153Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.*38+3206T>C (n.*38+3206T>C) n.2375-447T>C n.2373-447T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108332014A>T | CA382561174 | ATM,C11orf65 | c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.*7236A>T (n.*7236A>T) n.2184A>T n.722A>T n.602A>T n.2522A>T n.2183A>T n.9249A>T n.2989A>T n.3343+457A>T n.2549A>T c.*2829A>T (n.*2829A>T) c.*2900A>T (n.*2900A>T) c.300-447T>A n.3980A>T c.641-22943T>A (n.641-22943T>A) c.*1270-447T>A (n.*1270-447T>A) n.3169A>T c.*39-447T>A (n.*39-447T>A) c.805-447T>A (n.805-447T>A) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.7600A>T (p.Lys2534Ter) c.6721A>T (p.Lys2241Ter) c.6457A>T (p.Lys2153Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.*38+3206T>A (n.*38+3206T>A) n.2375-447T>A n.2373-447T>A | dbSNP |
11 | g.108332016del | CA16041427 | ATM,C11orf65 | c.7767del (p.Lys2589AsnfsTer17) c.*7238del (n.*7238del) n.2186del n.724del n.604del n.2524del n.2185del n.9251del n.2991del n.3343+459del n.2551del c.*2831del (n.*2831del) c.*2902del (n.*2902del) c.300-447del n.3982del c.641-22943del (n.641-22943del) c.*1270-447del (n.*1270-447del) n.3171del c.*39-447del (n.*39-447del) c.805-447del (n.805-447del) c.3723del (p.Lys1241AsnfsTer17) c.7602del (p.Lys2534AsnfsTer17) c.6723del (p.Lys2241AsnfsTer17) c.6459del (p.Lys2153AsnfsTer17) c.2838del (p.Lys946AsnfsTer17) c.*38+3206del (n.*38+3206del) n.2375-447del n.2373-447del | ClinVar dbSNP |