Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108331463C>A	CA382560673	ATM,C11orf65	c.7535C>A (p.Pro2512Gln) c.7006C>A (n.7006C>A) n.1954C>A n.492C>A n.372C>A n.2292C>A n.1953C>A n.9019C>A n.2759C>A n.3249C>A n.1998C>A c.2599C>A (n.2599C>A) c.2670C>A (n.2670C>A) c.404G>T n.3750C>A c.641-22392G>T (n.641-22392G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) n.2939C>A c.87G>T (n.87G>T) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.7370C>A (p.Pro2457Gln) c.6491C>A (p.Pro2164Gln) c.6227C>A (p.Pro2076Gln) c.2606C>A (p.Pro869Gln) c.38+3757G>T (n.38+3757G>T) n.2479G>T c.143G>T (n.143G>T) n.2477G>T
11	g.108331463C=	CA1998809643	ATM,C11orf65	c.7535C= (p.Pro2512=) c.7006C= (n.7006C=) n.1954C= n.492C= n.372C= n.2292C= n.1953C= n.9019C= n.2759C= n.3249C= n.1998C= c.2599C= (n.2599C=) c.2670C= (n.2670C=) c.404G= n.3750C= c.641-22392G= (n.641-22392G=) c.1374G= (n.1374G=) n.2939C= c.87G= (n.87G=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.7370C= (p.Pro2457=) c.6491C= (p.Pro2164=) c.6227C= (p.Pro2076=) c.2606C= (p.Pro869=) c.38+3757G= (n.38+3757G=) n.2479G= c.143G= (n.143G=) n.2477G=
11	g.108331463C>G	CA382560674	ATM,C11orf65	c.7535C>G (p.Pro2512Arg) c.7006C>G (n.7006C>G) n.1954C>G n.492C>G n.372C>G n.2292C>G n.1953C>G n.9019C>G n.2759C>G n.3249C>G n.1998C>G c.2599C>G (n.2599C>G) c.2670C>G (n.2670C>G) c.404G>C n.3750C>G c.641-22392G>C (n.641-22392G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) n.2939C>G c.87G>C (n.87G>C) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.7370C>G (p.Pro2457Arg) c.6491C>G (p.Pro2164Arg) c.6227C>G (p.Pro2076Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.38+3757G>C (n.38+3757G>C) n.2479G>C c.143G>C (n.143G>C) n.2477G>C
11	g.108331463C>T	CA382560675	ATM,C11orf65	c.7535C>T (p.Pro2512Leu) c.7006C>T (n.7006C>T) n.1954C>T n.492C>T n.372C>T n.2292C>T n.1953C>T n.9019C>T n.2759C>T n.3249C>T n.1998C>T c.2599C>T (n.2599C>T) c.2670C>T (n.2670C>T) c.404G>A n.3750C>T c.641-22392G>A (n.641-22392G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) n.2939C>T c.87G>A (n.87G>A) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.7370C>T (p.Pro2457Leu) c.6491C>T (p.Pro2164Leu) c.6227C>T (p.Pro2076Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.38+3757G>A (n.38+3757G>A) n.2479G>A c.143G>A (n.143G>A) n.2477G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331464A=	CA1998809645	ATM,C11orf65	c.7536A= (p.Pro2512=) c.7007A= (n.7007A=) n.1955A= n.493A= n.373A= n.2293A= n.1954A= n.9020A= n.2760A= n.3250A= n.1999A= c.2600A= (n.2600A=) c.2671A= (n.2671A=) c.403T= n.3751A= c.641-22393T= (n.641-22393T=) c.1373T= (n.1373T=) n.2940A= c.86T= (n.86T=) c.3492A= (p.Pro1164=) c.7371A= (p.Pro2457=) c.6492A= (p.Pro2164=) c.6228A= (p.Pro2076=) c.2607A= (p.Pro869=) c.38+3756T= (n.38+3756T=) n.2478T= c.142T= (n.142T=) n.2476T=
11	g.108331464A>C	CA476677035	ATM,C11orf65	c.7536A>C (p.Pro2512=) c.7007A>C (n.7007A>C) n.1955A>C n.493A>C n.373A>C n.2293A>C n.1954A>C n.9020A>C n.2760A>C n.3250A>C n.1999A>C c.2600A>C (n.2600A>C) c.2671A>C (n.2671A>C) c.403T>G n.3751A>C c.641-22393T>G (n.641-22393T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) n.2940A>C c.86T>G (n.86T>G) c.3492A>C (p.Pro1164=) c.7371A>C (p.Pro2457=) c.6492A>C (p.Pro2164=) c.6228A>C (p.Pro2076=) c.2607A>C (p.Pro869=) c.38+3756T>G (n.38+3756T>G) n.2478T>G c.142T>G (n.142T>G) n.2476T>G
11	g.108331464A>G	CA194227	ATM,C11orf65	c.7536A>G (p.Pro2512=) c.7007A>G (n.7007A>G) n.1955A>G n.493A>G n.373A>G n.2293A>G n.1954A>G n.9020A>G n.2760A>G n.3250A>G n.1999A>G c.2600A>G (n.2600A>G) c.2671A>G (n.2671A>G) c.403T>C n.3751A>G c.641-22393T>C (n.641-22393T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) n.2940A>G c.86T>C (n.86T>C) c.3492A>G (p.Pro1164=) c.7371A>G (p.Pro2457=) c.6492A>G (p.Pro2164=) c.6228A>G (p.Pro2076=) c.2607A>G (p.Pro869=) c.38+3756T>C (n.38+3756T>C) n.2478T>C c.142T>C (n.142T>C) n.2476T>C	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331464A>T	CA476677036	ATM,C11orf65	c.7536A>T (p.Pro2512=) c.7007A>T (n.7007A>T) n.1955A>T n.493A>T n.373A>T n.2293A>T n.1954A>T n.9020A>T n.2760A>T n.3250A>T n.1999A>T c.2600A>T (n.2600A>T) c.2671A>T (n.2671A>T) c.403T>A n.3751A>T c.641-22393T>A (n.641-22393T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) n.2940A>T c.86T>A (n.86T>A) c.3492A>T (p.Pro1164=) c.7371A>T (p.Pro2457=) c.6492A>T (p.Pro2164=) c.6228A>T (p.Pro2076=) c.2607A>T (p.Pro869=) c.38+3756T>A (n.38+3756T>A) n.2478T>A c.142T>A (n.142T>A) n.2476T>A
11	g.108331465A=	CA1998809647	ATM,C11orf65	c.7537A= (p.Thr2513=) c.7008A= (n.7008A=) n.1956A= n.494A= n.374A= n.2294A= n.1955A= n.9021A= n.2761A= n.3251A= n.2000A= c.2601A= (n.2601A=) c.2672A= (n.2672A=) c.402T= n.3752A= c.641-22394T= (n.641-22394T=) c.1372T= (n.1372T=) n.2941A= c.85T= (n.85T=) c.3493A= (p.Thr1165=) c.7372A= (p.Thr2458=) c.6493A= (p.Thr2165=) c.6229A= (p.Thr2077=) c.2608A= (p.Thr870=) c.38+3755T= (n.38+3755T=) n.2477T= c.141T= (n.141T=) n.2475T=
11	g.108331465A>C	CA382560676	ATM,C11orf65	c.7537A>C (p.Thr2513Pro) c.7008A>C (n.7008A>C) n.1956A>C n.494A>C n.374A>C n.2294A>C n.1955A>C n.9021A>C n.2761A>C n.3251A>C n.2000A>C c.2601A>C (n.2601A>C) c.2672A>C (n.2672A>C) c.402T>G n.3752A>C c.641-22394T>G (n.641-22394T>G) c.1372T>G (n.1372T>G) n.2941A>C c.85T>G (n.85T>G) c.3493A>C (p.Thr1165Pro) c.7372A>C (p.Thr2458Pro) c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.2608A>C (p.Thr870Pro) c.38+3755T>G (n.38+3755T>G) n.2477T>G c.141T>G (n.141T>G) n.2475T>G
11	g.108331465A>G	CA382560677	ATM,C11orf65	c.7537A>G (p.Thr2513Ala) c.7008A>G (n.7008A>G) n.1956A>G n.494A>G n.374A>G n.2294A>G n.1955A>G n.9021A>G n.2761A>G n.3251A>G n.2000A>G c.2601A>G (n.2601A>G) c.2672A>G (n.2672A>G) c.402T>C n.3752A>G c.641-22394T>C (n.641-22394T>C) c.1372T>C (n.1372T>C) n.2941A>G c.85T>C (n.85T>C) c.3493A>G (p.Thr1165Ala) c.7372A>G (p.Thr2458Ala) c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.2608A>G (p.Thr870Ala) c.38+3755T>C (n.38+3755T>C) n.2477T>C c.141T>C (n.141T>C) n.2475T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331465A>T	CA382560678	ATM,C11orf65	c.7537A>T (p.Thr2513Ser) c.7008A>T (n.7008A>T) n.1956A>T n.494A>T n.374A>T n.2294A>T n.1955A>T n.9021A>T n.2761A>T n.3251A>T n.2000A>T c.2601A>T (n.2601A>T) c.2672A>T (n.2672A>T) c.402T>A n.3752A>T c.641-22394T>A (n.641-22394T>A) c.1372T>A (n.1372T>A) n.2941A>T c.85T>A (n.85T>A) c.3493A>T (p.Thr1165Ser) c.7372A>T (p.Thr2458Ser) c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.2608A>T (p.Thr870Ser) c.38+3755T>A (n.38+3755T>A) n.2477T>A c.141T>A (n.141T>A) n.2475T>A	dbSNP
11	g.108331466C>A	CA382560680	ATM,C11orf65	c.7538C>A (p.Thr2513Lys) c.7009C>A (n.7009C>A) n.1957C>A n.495C>A n.375C>A n.2295C>A n.1956C>A n.9022C>A n.2762C>A n.3252C>A n.2001C>A c.2602C>A (n.2602C>A) c.2673C>A (n.2673C>A) c.401G>T n.3753C>A c.641-22395G>T (n.641-22395G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) n.2942C>A c.84G>T (n.84G>T) c.3494C>A (p.Thr1165Lys) c.7373C>A (p.Thr2458Lys) c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.6230C>A (p.Thr2077Lys) c.2609C>A (p.Thr870Lys) c.38+3754G>T (n.38+3754G>T) n.2476G>T c.140G>T (n.140G>T) n.2474G>T
11	g.108331466C>G	CA382560681	ATM,C11orf65	c.7538C>G (p.Thr2513Arg) c.7009C>G (n.7009C>G) n.1957C>G n.495C>G n.375C>G n.2295C>G n.1956C>G n.9022C>G n.2762C>G n.3252C>G n.2001C>G c.2602C>G (n.2602C>G) c.2673C>G (n.2673C>G) c.401G>C n.3753C>G c.641-22395G>C (n.641-22395G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) n.2942C>G c.84G>C (n.84G>C) c.3494C>G (p.Thr1165Arg) c.7373C>G (p.Thr2458Arg) c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.6230C>G (p.Thr2077Arg) c.2609C>G (p.Thr870Arg) c.38+3754G>C (n.38+3754G>C) n.2476G>C c.140G>C (n.140G>C) n.2474G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331466C>T	CA382560679	ATM,C11orf65	c.7538C>T (p.Thr2513Ile) c.7009C>T (n.7009C>T) n.1957C>T n.495C>T n.375C>T n.2295C>T n.1956C>T n.9022C>T n.2762C>T n.3252C>T n.2001C>T c.2602C>T (n.2602C>T) c.2673C>T (n.2673C>T) c.401G>A n.3753C>T c.641-22395G>A (n.641-22395G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) n.2942C>T c.84G>A (n.84G>A) c.3494C>T (p.Thr1165Ile) c.7373C>T (p.Thr2458Ile) c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.2609C>T (p.Thr870Ile) c.38+3754G>A (n.38+3754G>A) n.2476G>A c.140G>A (n.140G>A) n.2474G>A	gnomAD v4
11	g.108331466_108331468delinsCAT	CA1998809649	ATM,C11orf65	c.7538_7540delinsCAT (p.Thr2513=) c.7009_7011delinsCAT (n.7009_7011delinsCAT) n.1957_1959delinsCAT n.495_497delinsCAT n.375_377delinsCAT n.2295_2297delinsCAT n.1956_1958delinsCAT n.9022_9024delinsCAT n.2762_2764delinsCAT n.3252_3254delinsCAT n.2001_2003delinsCAT c.2602_2604delinsCAT (n.2602_2604delinsCAT) c.2673_2675delinsCAT (n.2673_2675delinsCAT) c.399_401delinsATG n.3753_3755delinsCAT c.641-22397_641-22395delinsATG (n.641-22397_641-22395delinsATG) c.1369_1371delinsATG (n.1369_1371delinsATG) n.2942_2944delinsCAT c.82_84delinsATG (n.82_84delinsATG) c.3494_3496delinsCAT (p.Thr1165=) c.7373_7375delinsCAT (p.Thr2458=) c.6494_6496delinsCAT (p.Thr2165=) c.6230_6232delinsCAT (p.Thr2077=) c.2609_2611delinsCAT (p.Thr870=) c.38+3752_38+3754delinsATG (n.38+3752_38+3754delinsATG) n.2474_2476delinsATG c.138_140delinsATG (n.138_140delinsATG) n.2472_2474delinsATG
11	g.108331467A=	CA1998809651	ATM,C11orf65	c.7539A= (p.Thr2513=) c.7010A= (n.7010A=) n.1958A= n.496A= n.376A= n.2296A= n.1957A= n.9023A= n.2763A= n.3253A= n.2002A= c.2603A= (n.2603A=) c.2674A= (n.2674A=) c.400T= n.3754A= c.641-22396T= (n.641-22396T=) c.1370T= (n.1370T=) n.2943A= c.83T= (n.83T=) c.3495A= (p.Thr1165=) c.7374A= (p.Thr2458=) c.6495A= (p.Thr2165=) c.6231A= (p.Thr2077=) c.2610A= (p.Thr870=) c.38+3753T= (n.38+3753T=) n.2475T= c.139T= (n.139T=) n.2473T=
11	g.108331467A>C	CA6266137	ATM,C11orf65	c.7539A>C (p.Thr2513=) c.7010A>C (n.7010A>C) n.1958A>C n.496A>C n.376A>C n.2296A>C n.1957A>C n.9023A>C n.2763A>C n.3253A>C n.2002A>C c.2603A>C (n.2603A>C) c.2674A>C (n.2674A>C) c.400T>G n.3754A>C c.641-22396T>G (n.641-22396T>G) c.1370T>G (n.1370T>G) n.2943A>C c.83T>G (n.83T>G) c.3495A>C (p.Thr1165=) c.7374A>C (p.Thr2458=) c.6495A>C (p.Thr2165=) c.6231A>C (p.Thr2077=) c.2610A>C (p.Thr870=) c.38+3753T>G (n.38+3753T>G) n.2475T>G c.139T>G (n.139T>G) n.2473T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108331467A>G	CA6266136	ATM,C11orf65	c.7539A>G (p.Thr2513=) c.7010A>G (n.7010A>G) n.1958A>G n.496A>G n.376A>G n.2296A>G n.1957A>G n.9023A>G n.2763A>G n.3253A>G n.2002A>G c.2603A>G (n.2603A>G) c.2674A>G (n.2674A>G) c.400T>C n.3754A>G c.641-22396T>C (n.641-22396T>C) c.1370T>C (n.1370T>C) n.2943A>G c.83T>C (n.83T>C) c.3495A>G (p.Thr1165=) c.7374A>G (p.Thr2458=) c.6495A>G (p.Thr2165=) c.6231A>G (p.Thr2077=) c.2610A>G (p.Thr870=) c.38+3753T>C (n.38+3753T>C) n.2475T>C c.139T>C (n.139T>C) n.2473T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331467A>T	CA476677037	ATM,C11orf65	c.7539A>T (p.Thr2513=) c.7010A>T (n.7010A>T) n.1958A>T n.496A>T n.376A>T n.2296A>T n.1957A>T n.9023A>T n.2763A>T n.3253A>T n.2002A>T c.2603A>T (n.2603A>T) c.2674A>T (n.2674A>T) c.400T>A n.3754A>T c.641-22396T>A (n.641-22396T>A) c.1370T>A (n.1370T>A) n.2943A>T c.83T>A (n.83T>A) c.3495A>T (p.Thr1165=) c.7374A>T (p.Thr2458=) c.6495A>T (p.Thr2165=) c.6231A>T (p.Thr2077=) c.2610A>T (p.Thr870=) c.38+3753T>A (n.38+3753T>A) n.2475T>A c.139T>A (n.139T>A) n.2473T>A	ClinVar
11	g.108331470_108331471del	CA658797729	ATM,C11orf65	c.7542_7543del (p.Tyr2514Ter) c.7013_7014del (n.7013_7014del) n.1961_1962del n.499_500del n.379_380del n.2299_2300del n.1960_1961del n.9026_9027del n.2766_2767del n.3256_3257del n.2005_2006del c.2606_2607del (n.2606_2607del) c.2677_2678del (n.2677_2678del) c.399_400del n.3757_3758del c.641-22397_641-22396del (n.641-22397_641-22396del) c.1369_1370del (n.1369_1370del) n.2946_2947del c.82_83del (n.82_83del) c.3498_3499del (p.Tyr1166Ter) c.7377_7378del (p.Tyr2459Ter) c.6498_6499del (p.Tyr2166Ter) c.6234_6235del (p.Tyr2078Ter) c.2613_2614del (p.Tyr871Ter) c.38+3752_38+3753del (n.38+3752_38+3753del) n.2474_2475del c.138_139del (n.138_139del) n.2472_2473del	ClinVar dbSNP
11	g.108331468T>A	CA382560684	ATM,C11orf65	c.7540T>A (p.Tyr2514Asn) c.7011T>A (n.7011T>A) n.1959T>A n.497T>A n.377T>A n.2297T>A n.1958T>A n.9024T>A n.2764T>A n.3254T>A n.2003T>A c.2604T>A (n.2604T>A) c.2675T>A (n.2675T>A) c.399A>T n.3755T>A c.641-22397A>T (n.641-22397A>T) c.1369A>T (n.1369A>T) n.2944T>A c.82A>T (n.82A>T) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.7375T>A (p.Tyr2459Asn) c.6496T>A (p.Tyr2166Asn) c.6232T>A (p.Tyr2078Asn) c.2611T>A (p.Tyr871Asn) c.38+3752A>T (n.38+3752A>T) n.2474A>T c.138A>T (n.138A>T) n.2472A>T
11	g.108331468T>C	CA382560682	ATM,C11orf65	c.7540T>C (p.Tyr2514His) c.7011T>C (n.7011T>C) n.1959T>C n.497T>C n.377T>C n.2297T>C n.1958T>C n.9024T>C n.2764T>C n.3254T>C n.2003T>C c.2604T>C (n.2604T>C) c.2675T>C (n.2675T>C) c.399A>G n.3755T>C c.641-22397A>G (n.641-22397A>G) c.1369A>G (n.1369A>G) n.2944T>C c.82A>G (n.82A>G) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.7375T>C (p.Tyr2459His) c.6496T>C (p.Tyr2166His) c.6232T>C (p.Tyr2078His) c.2611T>C (p.Tyr871His) c.38+3752A>G (n.38+3752A>G) n.2474A>G c.138A>G (n.138A>G) n.2472A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331468T>G	CA382560683	ATM,C11orf65	c.7540T>G (p.Tyr2514Asp) c.7011T>G (n.7011T>G) n.1959T>G n.497T>G n.377T>G n.2297T>G n.1958T>G n.9024T>G n.2764T>G n.3254T>G n.2003T>G c.2604T>G (n.2604T>G) c.2675T>G (n.2675T>G) c.399A>C n.3755T>G c.641-22397A>C (n.641-22397A>C) c.1369A>C (n.1369A>C) n.2944T>G c.82A>C (n.82A>C) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.7375T>G (p.Tyr2459Asp) c.6496T>G (p.Tyr2166Asp) c.6232T>G (p.Tyr2078Asp) c.2611T>G (p.Tyr871Asp) c.38+3752A>C (n.38+3752A>C) n.2474A>C c.138A>C (n.138A>C) n.2472A>C
11	g.108331468T=	CA1998809654	ATM,C11orf65	c.7540T= (p.Tyr2514=) c.7011T= (n.7011T=) n.1959T= n.497T= n.377T= n.2297T= n.1958T= n.9024T= n.2764T= n.3254T= n.2003T= c.2604T= (n.2604T=) c.2675T= (n.2675T=) c.399A= n.3755T= c.641-22397A= (n.641-22397A=) c.1369A= (n.1369A=) n.2944T= c.82A= (n.82A=) c.3496T= (p.Tyr1166=) c.7375T= (p.Tyr2459=) c.6496T= (p.Tyr2166=) c.6232T= (p.Tyr2078=) c.2611T= (p.Tyr871=) c.38+3752A= (n.38+3752A=) n.2474A= c.138A= (n.138A=) n.2472A=
11	g.108331469A=	CA1998809656	ATM,C11orf65	c.7541A= (p.Tyr2514=) c.7012A= (n.7012A=) n.1960A= n.498A= n.378A= n.2298A= n.1959A= n.9025A= n.2765A= n.3255A= n.2004A= c.2605A= (n.2605A=) c.2676A= (n.2676A=) c.398T= n.3756A= c.641-22398T= (n.641-22398T=) c.1368T= (n.1368T=) n.2945A= c.81T= (n.81T=) c.3497A= (p.Tyr1166=) c.7376A= (p.Tyr2459=) c.6497A= (p.Tyr2166=) c.6233A= (p.Tyr2078=) c.2612A= (p.Tyr871=) c.38+3751T= (n.38+3751T=) n.2473T= c.137T= (n.137T=) n.2471T=
11	g.108331469A>C	CA382560685	ATM,C11orf65	c.7541A>C (p.Tyr2514Ser) c.7012A>C (n.7012A>C) n.1960A>C n.498A>C n.378A>C n.2298A>C n.1959A>C n.9025A>C n.2765A>C n.3255A>C n.2004A>C c.2605A>C (n.2605A>C) c.2676A>C (n.2676A>C) c.398T>G n.3756A>C c.641-22398T>G (n.641-22398T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) n.2945A>C c.81T>G (n.81T>G) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.7376A>C (p.Tyr2459Ser) c.6497A>C (p.Tyr2166Ser) c.6233A>C (p.Tyr2078Ser) c.2612A>C (p.Tyr871Ser) c.38+3751T>G (n.38+3751T>G) n.2473T>G c.137T>G (n.137T>G) n.2471T>G
11	g.108331469A>G	CA382560686	ATM,C11orf65	c.7541A>G (p.Tyr2514Cys) c.7012A>G (n.7012A>G) n.1960A>G n.498A>G n.378A>G n.2298A>G n.1959A>G n.9025A>G n.2765A>G n.3255A>G n.2004A>G c.2605A>G (n.2605A>G) c.2676A>G (n.2676A>G) c.398T>C n.3756A>G c.641-22398T>C (n.641-22398T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) n.2945A>G c.81T>C (n.81T>C) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.7376A>G (p.Tyr2459Cys) c.6497A>G (p.Tyr2166Cys) c.6233A>G (p.Tyr2078Cys) c.2612A>G (p.Tyr871Cys) c.38+3751T>C (n.38+3751T>C) n.2473T>C c.137T>C (n.137T>C) n.2471T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331469A>T	CA382560687	ATM,C11orf65	c.7541A>T (p.Tyr2514Phe) c.7012A>T (n.7012A>T) n.1960A>T n.498A>T n.378A>T n.2298A>T n.1959A>T n.9025A>T n.2765A>T n.3255A>T n.2004A>T c.2605A>T (n.2605A>T) c.2676A>T (n.2676A>T) c.398T>A n.3756A>T c.641-22398T>A (n.641-22398T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) n.2945A>T c.81T>A (n.81T>A) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.7376A>T (p.Tyr2459Phe) c.6497A>T (p.Tyr2166Phe) c.6233A>T (p.Tyr2078Phe) c.2612A>T (p.Tyr871Phe) c.38+3751T>A (n.38+3751T>A) n.2473T>A c.137T>A (n.137T>A) n.2471T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331470T>A	CA382560688	ATM,C11orf65	c.7542T>A (p.Tyr2514Ter) c.7013T>A (n.7013T>A) n.1961T>A n.499T>A n.379T>A n.2299T>A n.1960T>A n.9026T>A n.2766T>A n.3256T>A n.2005T>A c.2606T>A (n.2606T>A) c.2677T>A (n.2677T>A) c.397A>T n.3757T>A c.641-22399A>T (n.641-22399A>T) c.1367A>T (n.1367A>T) n.2946T>A c.80A>T (n.80A>T) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.7377T>A (p.Tyr2459Ter) c.6498T>A (p.Tyr2166Ter) c.6234T>A (p.Tyr2078Ter) c.2613T>A (p.Tyr871Ter) c.38+3750A>T (n.38+3750A>T) n.2472A>T c.136A>T (n.136A>T) n.2470A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331470T>C	CA197160	ATM,C11orf65	c.7542T>C (p.Tyr2514=) c.7013T>C (n.7013T>C) n.1961T>C n.499T>C n.379T>C n.2299T>C n.1960T>C n.9026T>C n.2766T>C n.3256T>C n.2005T>C c.2606T>C (n.2606T>C) c.2677T>C (n.2677T>C) c.397A>G n.3757T>C c.641-22399A>G (n.641-22399A>G) c.1367A>G (n.1367A>G) n.2946T>C c.80A>G (n.80A>G) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.7377T>C (p.Tyr2459=) c.6498T>C (p.Tyr2166=) c.6234T>C (p.Tyr2078=) c.2613T>C (p.Tyr871=) c.38+3750A>G (n.38+3750A>G) n.2472A>G c.136A>G (n.136A>G) n.2470A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331470T>G	CA6266138	ATM,C11orf65	c.7542T>G (p.Tyr2514Ter) c.7013T>G (n.7013T>G) n.1961T>G n.499T>G n.379T>G n.2299T>G n.1960T>G n.9026T>G n.2766T>G n.3256T>G n.2005T>G c.2606T>G (n.2606T>G) c.2677T>G (n.2677T>G) c.397A>C n.3757T>G c.641-22399A>C (n.641-22399A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) n.2946T>G c.80A>C (n.80A>C) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.7377T>G (p.Tyr2459Ter) c.6498T>G (p.Tyr2166Ter) c.6234T>G (p.Tyr2078Ter) c.2613T>G (p.Tyr871Ter) c.38+3750A>C (n.38+3750A>C) n.2472A>C c.136A>C (n.136A>C) n.2470A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331470T=	CA1998809658	ATM,C11orf65	c.7542T= (p.Tyr2514=) c.7013T= (n.7013T=) n.1961T= n.499T= n.379T= n.2299T= n.1960T= n.9026T= n.2766T= n.3256T= n.2005T= c.2606T= (n.2606T=) c.2677T= (n.2677T=) c.397A= n.3757T= c.641-22399A= (n.641-22399A=) c.1367A= (n.1367A=) n.2946T= c.80A= (n.80A=) c.3498T= (p.Tyr1166=) c.7377T= (p.Tyr2459=) c.6498T= (p.Tyr2166=) c.6234T= (p.Tyr2078=) c.2613T= (p.Tyr871=) c.38+3750A= (n.38+3750A=) n.2472A= c.136A= (n.136A=) n.2470A=
11	g.108331471A=	CA1998809660	ATM,C11orf65	c.7543A= (p.Lys2515=) c.7014A= (n.7014A=) n.1962A= n.500A= n.380A= n.2300A= n.1961A= n.9027A= n.2767A= n.3257A= n.2006A= c.2607A= (n.2607A=) c.2678A= (n.2678A=) c.396T= n.3758A= c.641-22400T= (n.641-22400T=) c.1366T= (n.1366T=) n.2947A= c.79T= (n.79T=) c.3499A= (p.Lys1167=) c.7378A= (p.Lys2460=) c.6499A= (p.Lys2167=) c.6235A= (p.Lys2079=) c.2614A= (p.Lys872=) c.38+3749T= (n.38+3749T=) n.2471T= c.135T= (n.135T=) n.2469T=
11	g.108331471A>C	CA382560689	ATM,C11orf65	c.7543A>C (p.Lys2515Gln) c.7014A>C (n.7014A>C) n.1962A>C n.500A>C n.380A>C n.2300A>C n.1961A>C n.9027A>C n.2767A>C n.3257A>C n.2006A>C c.2607A>C (n.2607A>C) c.2678A>C (n.2678A>C) c.396T>G n.3758A>C c.641-22400T>G (n.641-22400T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) n.2947A>C c.79T>G (n.79T>G) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.7378A>C (p.Lys2460Gln) c.6499A>C (p.Lys2167Gln) c.6235A>C (p.Lys2079Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) c.38+3749T>G (n.38+3749T>G) n.2471T>G c.135T>G (n.135T>G) n.2469T>G
11	g.108331471A>G	CA382560691	ATM,C11orf65	c.7543A>G (p.Lys2515Glu) c.7014A>G (n.7014A>G) n.1962A>G n.500A>G n.380A>G n.2300A>G n.1961A>G n.9027A>G n.2767A>G n.3257A>G n.2006A>G c.2607A>G (n.2607A>G) c.2678A>G (n.2678A>G) c.396T>C n.3758A>G c.641-22400T>C (n.641-22400T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) n.2947A>G c.79T>C (n.79T>C) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.7378A>G (p.Lys2460Glu) c.6499A>G (p.Lys2167Glu) c.6235A>G (p.Lys2079Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) c.38+3749T>C (n.38+3749T>C) n.2471T>C c.135T>C (n.135T>C) n.2469T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331471A>T	CA382560690	ATM,C11orf65	c.7543A>T (p.Lys2515Ter) c.7014A>T (n.7014A>T) n.1962A>T n.500A>T n.380A>T n.2300A>T n.1961A>T n.9027A>T n.2767A>T n.3257A>T n.2006A>T c.2607A>T (n.2607A>T) c.2678A>T (n.2678A>T) c.396T>A n.3758A>T c.641-22400T>A (n.641-22400T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) n.2947A>T c.79T>A (n.79T>A) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.7378A>T (p.Lys2460Ter) c.6499A>T (p.Lys2167Ter) c.6235A>T (p.Lys2079Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) c.38+3749T>A (n.38+3749T>A) n.2471T>A c.135T>A (n.135T>A) n.2469T>A	dbSNP
11	g.108331473del	CA2725224670	ATM,C11orf65	c.7545del (p.Lys2515AsnfsTer17) c.7016del (n.7016del) n.1964del n.502del n.382del n.2302del n.1963del n.9029del n.2769del n.3259del n.2008del c.2609del (n.2609del) c.2680del (n.2680del) c.396del n.3760del c.641-22400del (n.641-22400del) c.1366del (n.1366del) n.2949del c.79del (n.79del) c.3501del (p.Lys1167AsnfsTer17) c.7380del (p.Lys2460AsnfsTer17) c.6501del (p.Lys2167AsnfsTer17) c.6237del (p.Lys2079AsnfsTer17) c.2616del (p.Lys872AsnfsTer17) c.38+3749del (n.38+3749del) n.2471del c.135del (n.135del) n.2469del	dbSNP
11	g.108331472A=	CA1998809662	ATM,C11orf65	c.7544A= (p.Lys2515=) c.7015A= (n.7015A=) n.1963A= n.501A= n.381A= n.2301A= n.1962A= n.9028A= n.2768A= n.3258A= n.2007A= c.2608A= (n.2608A=) c.2679A= (n.2679A=) c.395T= n.3759A= c.641-22401T= (n.641-22401T=) c.1365T= (n.1365T=) n.2948A= c.78T= (n.78T=) c.3500A= (p.Lys1167=) c.7379A= (p.Lys2460=) c.6500A= (p.Lys2167=) c.6236A= (p.Lys2079=) c.2615A= (p.Lys872=) c.38+3748T= (n.38+3748T=) n.2470T= c.134T= (n.134T=) n.2468T=
11	g.108331472A>C	CA382560692	ATM,C11orf65	c.7544A>C (p.Lys2515Thr) c.7015A>C (n.7015A>C) n.1963A>C n.501A>C n.381A>C n.2301A>C n.1962A>C n.9028A>C n.2768A>C n.3258A>C n.2007A>C c.2608A>C (n.2608A>C) c.2679A>C (n.2679A>C) c.395T>G n.3759A>C c.641-22401T>G (n.641-22401T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) n.2948A>C c.78T>G (n.78T>G) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.7379A>C (p.Lys2460Thr) c.6500A>C (p.Lys2167Thr) c.6236A>C (p.Lys2079Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) c.38+3748T>G (n.38+3748T>G) n.2470T>G c.134T>G (n.134T>G) n.2468T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108331472A>T	CA382560694	ATM,C11orf65	c.7544A>T (p.Lys2515Ile) c.7015A>T (n.7015A>T) n.1963A>T n.501A>T n.381A>T n.2301A>T n.1962A>T n.9028A>T n.2768A>T n.3258A>T n.2007A>T c.2608A>T (n.2608A>T) c.2679A>T (n.2679A>T) c.395T>A n.3759A>T c.641-22401T>A (n.641-22401T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) n.2948A>T c.78T>A (n.78T>A) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.7379A>T (p.Lys2460Ile) c.6500A>T (p.Lys2167Ile) c.6236A>T (p.Lys2079Ile) c.2615A>T (p.Lys872Ile) c.38+3748T>A (n.38+3748T>A) n.2470T>A c.134T>A (n.134T>A) n.2468T>A
11	g.108331473A=	CA1998809664	ATM,C11orf65	c.7545A= (p.Lys2515=) c.7016A= (n.7016A=) n.1964A= n.502A= n.382A= n.2302A= n.1963A= n.9029A= n.2769A= n.3259A= n.2008A= c.2609A= (n.2609A=) c.2680A= (n.2680A=) c.394T= n.3760A= c.641-22402T= (n.641-22402T=) c.1364T= (n.1364T=) n.2949A= c.77T= (n.77T=) c.3501A= (p.Lys1167=) c.7380A= (p.Lys2460=) c.6501A= (p.Lys2167=) c.6237A= (p.Lys2079=) c.2616A= (p.Lys872=) c.38+3747T= (n.38+3747T=) n.2469T= c.133T= (n.133T=) n.2467T=
11	g.108331473A>C	CA382560695	ATM,C11orf65	c.7545A>C (p.Lys2515Asn) c.7016A>C (n.7016A>C) n.1964A>C n.502A>C n.382A>C n.2302A>C n.1963A>C n.9029A>C n.2769A>C n.3259A>C n.2008A>C c.2609A>C (n.2609A>C) c.2680A>C (n.2680A>C) c.394T>G n.3760A>C c.641-22402T>G (n.641-22402T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) n.2949A>C c.77T>G (n.77T>G) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.7380A>C (p.Lys2460Asn) c.6501A>C (p.Lys2167Asn) c.6237A>C (p.Lys2079Asn) c.2616A>C (p.Lys872Asn) c.38+3747T>G (n.38+3747T>G) n.2469T>G c.133T>G (n.133T>G) n.2467T>G
11	g.108331473A>G	CA476677040	ATM,C11orf65	c.7545A>G (p.Lys2515=) c.7016A>G (n.7016A>G) n.1964A>G n.502A>G n.382A>G n.2302A>G n.1963A>G n.9029A>G n.2769A>G n.3259A>G n.2008A>G c.2609A>G (n.2609A>G) c.2680A>G (n.2680A>G) c.394T>C n.3760A>G c.641-22402T>C (n.641-22402T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) n.2949A>G c.77T>C (n.77T>C) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.7380A>G (p.Lys2460=) c.6501A>G (p.Lys2167=) c.6237A>G (p.Lys2079=) c.2616A>G (p.Lys872=) c.38+3747T>C (n.38+3747T>C) n.2469T>C c.133T>C (n.133T>C) n.2467T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331473A>T	CA382560696	ATM,C11orf65	c.7545A>T (p.Lys2515Asn) c.7016A>T (n.7016A>T) n.1964A>T n.502A>T n.382A>T n.2302A>T n.1963A>T n.9029A>T n.2769A>T n.3259A>T n.2008A>T c.2609A>T (n.2609A>T) c.2680A>T (n.2680A>T) c.394T>A n.3760A>T c.641-22402T>A (n.641-22402T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) n.2949A>T c.77T>A (n.77T>A) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.7380A>T (p.Lys2460Asn) c.6501A>T (p.Lys2167Asn) c.6237A>T (p.Lys2079Asn) c.2616A>T (p.Lys872Asn) c.38+3747T>A (n.38+3747T>A) n.2469T>A c.133T>A (n.133T>A) n.2467T>A
11	g.108331474T>A	CA382560697	ATM,C11orf65	c.7546T>A (p.Phe2516Ile) c.7017T>A (n.7017T>A) n.1965T>A n.503T>A n.383T>A n.2303T>A n.1964T>A n.9030T>A n.2770T>A n.3260T>A n.2009T>A c.2610T>A (n.2610T>A) c.2681T>A (n.2681T>A) c.393A>T n.3761T>A c.641-22403A>T (n.641-22403A>T) c.1363A>T (n.1363A>T) n.2950T>A c.76A>T (n.76A>T) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.7381T>A (p.Phe2461Ile) c.6502T>A (p.Phe2168Ile) c.6238T>A (p.Phe2080Ile) c.2617T>A (p.Phe873Ile) c.38+3746A>T (n.38+3746A>T) n.2468A>T c.132A>T (n.132A>T) n.2466A>T	dbSNP
11	g.108331474T>C	CA382560699	ATM,C11orf65	c.7546T>C (p.Phe2516Leu) c.7017T>C (n.7017T>C) n.1965T>C n.503T>C n.383T>C n.2303T>C n.1964T>C n.9030T>C n.2770T>C n.3260T>C n.2009T>C c.2610T>C (n.2610T>C) c.2681T>C (n.2681T>C) c.393A>G n.3761T>C c.641-22403A>G (n.641-22403A>G) c.1363A>G (n.1363A>G) n.2950T>C c.76A>G (n.76A>G) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.7381T>C (p.Phe2461Leu) c.6502T>C (p.Phe2168Leu) c.6238T>C (p.Phe2080Leu) c.2617T>C (p.Phe873Leu) c.38+3746A>G (n.38+3746A>G) n.2468A>G c.132A>G (n.132A>G) n.2466A>G
11	g.108331474T>G	CA382560698	ATM,C11orf65	c.7546T>G (p.Phe2516Val) c.7017T>G (n.7017T>G) n.1965T>G n.503T>G n.383T>G n.2303T>G n.1964T>G n.9030T>G n.2770T>G n.3260T>G n.2009T>G c.2610T>G (n.2610T>G) c.2681T>G (n.2681T>G) c.393A>C n.3761T>G c.641-22403A>C (n.641-22403A>C) c.1363A>C (n.1363A>C) n.2950T>G c.76A>C (n.76A>C) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.7381T>G (p.Phe2461Val) c.6502T>G (p.Phe2168Val) c.6238T>G (p.Phe2080Val) c.2617T>G (p.Phe873Val) c.38+3746A>C (n.38+3746A>C) n.2468A>C c.132A>C (n.132A>C) n.2466A>C
11	g.108331478del	CA2573131717	ATM,C11orf65	c.7550del (p.Leu2517CysfsTer15) c.7021del (n.7021del) n.1969del n.507del n.387del n.2307del n.1968del n.9034del n.2774del n.3264del n.2013del c.2614del (n.2614del) c.2685del (n.2685del) c.393del n.3765del c.641-22403del (n.641-22403del) c.1363del (n.1363del) n.2954del c.76del (n.76del) c.3506del (p.Leu1169CysfsTer15) c.7385del (p.Leu2462CysfsTer15) c.6506del (p.Leu2169CysfsTer15) c.6242del (p.Leu2081CysfsTer15) c.2621del (p.Leu874CysfsTer15) c.38+3746del (n.38+3746del) n.2468del c.132del (n.132del) n.2466del	ClinVar dbSNP
11	g.108331475T>A	CA382560700	ATM,C11orf65	c.7547T>A (p.Phe2516Tyr) c.7018T>A (n.7018T>A) n.1966T>A n.504T>A n.384T>A n.2304T>A n.1965T>A n.9031T>A n.2771T>A n.3261T>A n.2010T>A c.2611T>A (n.2611T>A) c.2682T>A (n.2682T>A) c.392A>T n.3762T>A c.641-22404A>T (n.641-22404A>T) c.1362A>T (n.1362A>T) n.2951T>A c.75A>T (n.75A>T) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.7382T>A (p.Phe2461Tyr) c.6503T>A (p.Phe2168Tyr) c.6239T>A (p.Phe2080Tyr) c.2618T>A (p.Phe873Tyr) c.38+3745A>T (n.38+3745A>T) n.2467A>T c.131A>T (n.131A>T) n.2465A>T
11	g.108331475T>C	CA382560701	ATM,C11orf65	c.7547T>C (p.Phe2516Ser) c.7018T>C (n.7018T>C) n.1966T>C n.504T>C n.384T>C n.2304T>C n.1965T>C n.9031T>C n.2771T>C n.3261T>C n.2010T>C c.2611T>C (n.2611T>C) c.2682T>C (n.2682T>C) c.392A>G n.3762T>C c.641-22404A>G (n.641-22404A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) n.2951T>C c.75A>G (n.75A>G) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.7382T>C (p.Phe2461Ser) c.6503T>C (p.Phe2168Ser) c.6239T>C (p.Phe2080Ser) c.2618T>C (p.Phe873Ser) c.38+3745A>G (n.38+3745A>G) n.2467A>G c.131A>G (n.131A>G) n.2465A>G
11	g.108331475T>G	CA6266139	ATM,C11orf65	c.7547T>G (p.Phe2516Cys) c.7018T>G (n.7018T>G) n.1966T>G n.504T>G n.384T>G n.2304T>G n.1965T>G n.9031T>G n.2771T>G n.3261T>G n.2010T>G c.2611T>G (n.2611T>G) c.2682T>G (n.2682T>G) c.392A>C n.3762T>G c.641-22404A>C (n.641-22404A>C) c.1362A>C (n.1362A>C) n.2951T>G c.75A>C (n.75A>C) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.7382T>G (p.Phe2461Cys) c.6503T>G (p.Phe2168Cys) c.6239T>G (p.Phe2080Cys) c.2618T>G (p.Phe873Cys) c.38+3745A>C (n.38+3745A>C) n.2467A>C c.131A>C (n.131A>C) n.2465A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.108331475T=	CA1998809666	ATM,C11orf65	c.7547T= (p.Phe2516=) c.7018T= (n.7018T=) n.1966T= n.504T= n.384T= n.2304T= n.1965T= n.9031T= n.2771T= n.3261T= n.2010T= c.2611T= (n.2611T=) c.2682T= (n.2682T=) c.392A= n.3762T= c.641-22404A= (n.641-22404A=) c.1362A= (n.1362A=) n.2951T= c.75A= (n.75A=) c.3503T= (p.Phe1168=) c.7382T= (p.Phe2461=) c.6503T= (p.Phe2168=) c.6239T= (p.Phe2080=) c.2618T= (p.Phe873=) c.38+3745A= (n.38+3745A=) n.2467A= c.131A= (n.131A=) n.2465A=
11	g.108331476T>A	CA382560702	ATM,C11orf65	c.7548T>A (p.Phe2516Leu) c.7019T>A (n.7019T>A) n.1967T>A n.505T>A n.385T>A n.2305T>A n.1966T>A n.9032T>A n.2772T>A n.3262T>A n.2011T>A c.2612T>A (n.2612T>A) c.2683T>A (n.2683T>A) c.391A>T n.3763T>A c.641-22405A>T (n.641-22405A>T) c.1361A>T (n.1361A>T) n.2952T>A c.74A>T (n.74A>T) c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.7383T>A (p.Phe2461Leu) c.6504T>A (p.Phe2168Leu) c.6240T>A (p.Phe2080Leu) c.2619T>A (p.Phe873Leu) c.38+3744A>T (n.38+3744A>T) n.2466A>T c.130A>T (n.130A>T) n.2464A>T
11	g.108331476T>C	CA476677041	ATM,C11orf65	c.7548T>C (p.Phe2516=) c.7019T>C (n.7019T>C) n.1967T>C n.505T>C n.385T>C n.2305T>C n.1966T>C n.9032T>C n.2772T>C n.3262T>C n.2011T>C c.2612T>C (n.2612T>C) c.2683T>C (n.2683T>C) c.391A>G n.3763T>C c.641-22405A>G (n.641-22405A>G) c.1361A>G (n.1361A>G) n.2952T>C c.74A>G (n.74A>G) c.3504T>C (p.Phe1168=) c.7383T>C (p.Phe2461=) c.6504T>C (p.Phe2168=) c.6240T>C (p.Phe2080=) c.2619T>C (p.Phe873=) c.38+3744A>G (n.38+3744A>G) n.2466A>G c.130A>G (n.130A>G) n.2464A>G
11	g.108331476T>G	CA382560703	ATM,C11orf65	c.7548T>G (p.Phe2516Leu) c.7019T>G (n.7019T>G) n.1967T>G n.505T>G n.385T>G n.2305T>G n.1966T>G n.9032T>G n.2772T>G n.3262T>G n.2011T>G c.2612T>G (n.2612T>G) c.2683T>G (n.2683T>G) c.391A>C n.3763T>G c.641-22405A>C (n.641-22405A>C) c.1361A>C (n.1361A>C) n.2952T>G c.74A>C (n.74A>C) c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.7383T>G (p.Phe2461Leu) c.6504T>G (p.Phe2168Leu) c.6240T>G (p.Phe2080Leu) c.2619T>G (p.Phe873Leu) c.38+3744A>C (n.38+3744A>C) n.2466A>C c.130A>C (n.130A>C) n.2464A>C
11	g.108331476_108331490delinsTTTGCCTCTTATGTA	CA1998809668	ATM,C11orf65	c.7548_7562delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe2516=) c.7019_7033delinsTTTGCCTCTTATGTA (n.7019_7033delinsTTTGCCTCTTATGTA) n.1967_1981delinsTTTGCCTCTTATGTA n.505_519delinsTTTGCCTCTTATGTA n.385_399delinsTTTGCCTCTTATGTA n.2305_2319delinsTTTGCCTCTTATGTA n.1966_1980delinsTTTGCCTCTTATGTA n.9032_9046delinsTTTGCCTCTTATGTA n.2772_2786delinsTTTGCCTCTTATGTA n.3262_3276delinsTTTGCCTCTTATGTA n.2011_2025delinsTTTGCCTCTTATGTA c.2612_2626delinsTTTGCCTCTTATGTA (n.2612_2626delinsTTTGCCTCTTATGTA) c.2683_2697delinsTTTGCCTCTTATGTA (n.2683_2697delinsTTTGCCTCTTATGTA) c.377_391delinsTACATAAGAGGCAAA n.3763_3777delinsTTTGCCTCTTATGTA c.641-22419_641-22405delinsTACATAAGAGGCAAA (n.641-22419_641-22405delinsTACATAAGAGGCAAA) c.1347_1361delinsTACATAAGAGGCAAA (n.1347_1361delinsTACATAAGAGGCAAA) n.2952_2966delinsTTTGCCTCTTATGTA c.60_74delinsTACATAAGAGGCAAA (n.60_74delinsTACATAAGAGGCAAA) c.3504_3518delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe1168=) c.7383_7397delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe2461=) c.6504_6518delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe2168=) c.6240_6254delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe2080=) c.2619_2633delinsTTTGCCTCTTATGTA (p.Phe873=) c.38+3730_38+3744delinsTACATAAGAGGCAAA (n.38+3730_38+3744delinsTACATAAGAGGCAAA) n.2452_2466delinsTACATAAGAGGCAAA c.116_130delinsTACATAAGAGGCAAA (n.116_130delinsTACATAAGAGGCAAA) n.2450_2464delinsTACATAAGAGGCAAA
11	g.108331477T>A	CA382560704	ATM,C11orf65	c.7549T>A (p.Leu2517Met) c.7020T>A (n.7020T>A) n.1968T>A n.506T>A n.386T>A n.2306T>A n.1967T>A n.9033T>A n.2773T>A n.3263T>A n.2012T>A c.2613T>A (n.2613T>A) c.2684T>A (n.2684T>A) c.390A>T n.3764T>A c.641-22406A>T (n.641-22406A>T) c.1360A>T (n.1360A>T) n.2953T>A c.73A>T (n.73A>T) c.3505T>A (p.Leu1169Met) c.7384T>A (p.Leu2462Met) c.6505T>A (p.Leu2169Met) c.6241T>A (p.Leu2081Met) c.2620T>A (p.Leu874Met) c.38+3743A>T (n.38+3743A>T) n.2465A>T c.129A>T (n.129A>T) n.2463A>T
11	g.108331477T>C	CA476677043	ATM,C11orf65	c.7549T>C (p.Leu2517=) c.7020T>C (n.7020T>C) n.1968T>C n.506T>C n.386T>C n.2306T>C n.1967T>C n.9033T>C n.2773T>C n.3263T>C n.2012T>C c.2613T>C (n.2613T>C) c.2684T>C (n.2684T>C) c.390A>G n.3764T>C c.641-22406A>G (n.641-22406A>G) c.1360A>G (n.1360A>G) n.2953T>C c.73A>G (n.73A>G) c.3505T>C (p.Leu1169=) c.7384T>C (p.Leu2462=) c.6505T>C (p.Leu2169=) c.6241T>C (p.Leu2081=) c.2620T>C (p.Leu874=) c.38+3743A>G (n.38+3743A>G) n.2465A>G c.129A>G (n.129A>G) n.2463A>G	ClinVar
11	g.108331477T>G	CA382560705	ATM,C11orf65	c.7549T>G (p.Leu2517Val) c.7020T>G (n.7020T>G) n.1968T>G n.506T>G n.386T>G n.2306T>G n.1967T>G n.9033T>G n.2773T>G n.3263T>G n.2012T>G c.2613T>G (n.2613T>G) c.2684T>G (n.2684T>G) c.390A>C n.3764T>G c.641-22406A>C (n.641-22406A>C) c.1360A>C (n.1360A>C) n.2953T>G c.73A>C (n.73A>C) c.3505T>G (p.Leu1169Val) c.7384T>G (p.Leu2462Val) c.6505T>G (p.Leu2169Val) c.6241T>G (p.Leu2081Val) c.2620T>G (p.Leu874Val) c.38+3743A>C (n.38+3743A>C) n.2465A>C c.129A>C (n.129A>C) n.2463A>C
11	g.108331477_108331490delinsATG	CA915948288	ATM,C11orf65	c.7549_7562delinsATG (p.Leu2517MetfsTer6) c.7020_7033delinsATG (n.7020_7033delinsATG) n.1968_1981delinsATG n.506_519delinsATG n.386_399delinsATG n.2306_2319delinsATG n.1967_1980delinsATG n.9033_9046delinsATG n.2773_2786delinsATG n.3263_3276delinsATG n.2012_2025delinsATG c.2613_2626delinsATG (n.2613_2626delinsATG) c.2684_2697delinsATG (n.2684_2697delinsATG) c.377_390delinsCAT n.3764_3777delinsATG c.641-22419_641-22406delinsCAT (n.641-22419_641-22406delinsCAT) c.1347_1360delinsCAT (n.1347_1360delinsCAT) n.2953_2966delinsATG c.60_73delinsCAT (n.60_73delinsCAT) c.3505_3518delinsATG (p.Leu1169MetfsTer6) c.7384_7397delinsATG (p.Leu2462MetfsTer6) c.6505_6518delinsATG (p.Leu2169MetfsTer6) c.6241_6254delinsATG (p.Leu2081MetfsTer6) c.2620_2633delinsATG (p.Leu874MetfsTer6) c.38+3730_38+3743delinsCAT (n.38+3730_38+3743delinsCAT) n.2452_2465delinsCAT c.116_129delinsCAT (n.116_129delinsCAT) n.2450_2463delinsCAT	ClinVar dbSNP
11	g.108331478T>A	CA382560706	ATM,C11orf65	c.7550T>A (p.Leu2517Ter) c.7021T>A (n.7021T>A) n.1969T>A n.507T>A n.387T>A n.2307T>A n.1968T>A n.9034T>A n.2774T>A n.3264T>A n.2013T>A c.2614T>A (n.2614T>A) c.2685T>A (n.2685T>A) c.389A>T n.3765T>A c.641-22407A>T (n.641-22407A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) n.2954T>A c.128A>T (n.128A>T) c.72A>T (n.72A>T) c.3506T>A (p.Leu1169Ter) c.7385T>A (p.Leu2462Ter) c.6506T>A (p.Leu2169Ter) c.6242T>A (p.Leu2081Ter) c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.38+3742A>T (n.38+3742A>T) n.2464A>T n.2462A>T
11	g.108331478T>C	CA382560707	ATM,C11orf65	c.7550T>C (p.Leu2517Ser) c.7021T>C (n.7021T>C) n.1969T>C n.507T>C n.387T>C n.2307T>C n.1968T>C n.9034T>C n.2774T>C n.3264T>C n.2013T>C c.2614T>C (n.2614T>C) c.2685T>C (n.2685T>C) c.389A>G n.3765T>C c.641-22407A>G (n.641-22407A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) n.2954T>C c.128A>G (n.128A>G) c.72A>G (n.72A>G) c.3506T>C (p.Leu1169Ser) c.7385T>C (p.Leu2462Ser) c.6506T>C (p.Leu2169Ser) c.6242T>C (p.Leu2081Ser) c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.38+3742A>G (n.38+3742A>G) n.2464A>G n.2462A>G
11	g.108331478T>G	CA382560708	ATM,C11orf65	c.7550T>G (p.Leu2517Trp) c.7021T>G (n.7021T>G) n.1969T>G n.507T>G n.387T>G n.2307T>G n.1968T>G n.9034T>G n.2774T>G n.3264T>G n.2013T>G c.2614T>G (n.2614T>G) c.2685T>G (n.2685T>G) c.389A>C n.3765T>G c.641-22407A>C (n.641-22407A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) n.2954T>G c.128A>C (n.128A>C) c.72A>C (n.72A>C) c.3506T>G (p.Leu1169Trp) c.7385T>G (p.Leu2462Trp) c.6506T>G (p.Leu2169Trp) c.6242T>G (p.Leu2081Trp) c.2621T>G (p.Leu874Trp) c.38+3742A>C (n.38+3742A>C) n.2464A>C n.2462A>C
11	g.108331478_108331479del	CA2739265983	ATM,C11orf65	c.7550_7551del (p.Leu2517SerfsTer9) c.7021_7022del (n.7021_7022del) n.1969_1970del n.507_508del n.387_388del n.2307_2308del n.1968_1969del n.9034_9035del n.2774_2775del n.3264_3265del n.2013_2014del c.2614_2615del (n.2614_2615del) c.2685_2686del (n.2685_2686del) c.388_389del n.3765_3766del c.641-22408_641-22407del (n.641-22408_641-22407del) c.1358_1359del (n.1358_1359del) n.2954_2955del c.127_128del (n.127_128del) c.71_72del (n.71_72del) c.3506_3507del (p.Leu1169SerfsTer9) c.7385_7386del (p.Leu2462SerfsTer9) c.6506_6507del (p.Leu2169SerfsTer9) c.6242_6243del (p.Leu2081SerfsTer9) c.2621_2622del (p.Leu874SerfsTer9) c.38+3741_38+3742del (n.38+3741_38+3742del) n.2463_2464del n.2461_2462del	ClinVar
11	g.108331479G>A	CA476677044	ATM,C11orf65	c.7551G>A (p.Leu2517=) c.7022G>A (n.7022G>A) n.1970G>A n.508G>A n.388G>A n.2308G>A n.1969G>A n.9035G>A n.2775G>A n.3265G>A n.2014G>A c.2615G>A (n.2615G>A) c.2686G>A (n.2686G>A) c.388C>T n.3766G>A c.641-22408C>T (n.641-22408C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) n.2955G>A c.127C>T (n.127C>T) c.71C>T (n.71C>T) c.3507G>A (p.Leu1169=) c.7386G>A (p.Leu2462=) c.6507G>A (p.Leu2169=) c.6243G>A (p.Leu2081=) c.2622G>A (p.Leu874=) c.38+3741C>T (n.38+3741C>T) n.2463C>T n.2461C>T
11	g.108331479G>C	CA382560709	ATM,C11orf65	c.7551G>C (p.Leu2517Phe) c.7022G>C (n.7022G>C) n.1970G>C n.508G>C n.388G>C n.2308G>C n.1969G>C n.9035G>C n.2775G>C n.3265G>C n.2014G>C c.2615G>C (n.2615G>C) c.2686G>C (n.2686G>C) c.388C>G n.3766G>C c.641-22408C>G (n.641-22408C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) n.2955G>C c.127C>G (n.127C>G) c.71C>G (n.71C>G) c.3507G>C (p.Leu1169Phe) c.7386G>C (p.Leu2462Phe) c.6507G>C (p.Leu2169Phe) c.6243G>C (p.Leu2081Phe) c.2622G>C (p.Leu874Phe) c.38+3741C>G (n.38+3741C>G) n.2463C>G n.2461C>G	dbSNP
11	g.108331479G>T	CA382560710	ATM,C11orf65	c.7551G>T (p.Leu2517Phe) c.7022G>T (n.7022G>T) n.1970G>T n.508G>T n.388G>T n.2308G>T n.1969G>T n.9035G>T n.2775G>T n.3265G>T n.2014G>T c.2615G>T (n.2615G>T) c.2686G>T (n.2686G>T) c.388C>A n.3766G>T c.641-22408C>A (n.641-22408C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) n.2955G>T c.127C>A (n.127C>A) c.71C>A (n.71C>A) c.3507G>T (p.Leu1169Phe) c.7386G>T (p.Leu2462Phe) c.6507G>T (p.Leu2169Phe) c.6243G>T (p.Leu2081Phe) c.2622G>T (p.Leu874Phe) c.38+3741C>A (n.38+3741C>A) n.2463C>A n.2461C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331480C>A	CA382560711	ATM,C11orf65	c.7552C>A (p.Pro2518Thr) c.7023C>A (n.7023C>A) n.1971C>A n.509C>A n.389C>A n.2309C>A n.1970C>A n.9036C>A n.2776C>A n.3266C>A n.2015C>A c.2616C>A (n.2616C>A) c.2687C>A (n.2687C>A) c.387G>T n.3767C>A c.641-22409G>T (n.641-22409G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) n.2956C>A c.126G>T (n.126G>T) c.70G>T (n.70G>T) c.3508C>A (p.Pro1170Thr) c.7387C>A (p.Pro2463Thr) c.6508C>A (p.Pro2170Thr) c.6244C>A (p.Pro2082Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.38+3740G>T (n.38+3740G>T) n.2462G>T n.2460G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331480C=	CA1998809671	ATM,C11orf65	c.7552C= (p.Pro2518=) c.7023C= (n.7023C=) n.1971C= n.509C= n.389C= n.2309C= n.1970C= n.9036C= n.2776C= n.3266C= n.2015C= c.2616C= (n.2616C=) c.2687C= (n.2687C=) c.387G= n.3767C= c.641-22409G= (n.641-22409G=) c.1357G= (n.1357G=) n.2956C= c.126G= (n.126G=) c.70G= (n.70G=) c.3508C= (p.Pro1170=) c.7387C= (p.Pro2463=) c.6508C= (p.Pro2170=) c.6244C= (p.Pro2082=) c.2623C= (p.Pro875=) c.38+3740G= (n.38+3740G=) n.2462G= n.2460G=
11	g.108331480C>G	CA382560712	ATM,C11orf65	c.7552C>G (p.Pro2518Ala) c.7023C>G (n.7023C>G) n.1971C>G n.509C>G n.389C>G n.2309C>G n.1970C>G n.9036C>G n.2776C>G n.3266C>G n.2015C>G c.2616C>G (n.2616C>G) c.2687C>G (n.2687C>G) c.387G>C n.3767C>G c.641-22409G>C (n.641-22409G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) n.2956C>G c.126G>C (n.126G>C) c.70G>C (n.70G>C) c.3508C>G (p.Pro1170Ala) c.7387C>G (p.Pro2463Ala) c.6508C>G (p.Pro2170Ala) c.6244C>G (p.Pro2082Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.38+3740G>C (n.38+3740G>C) n.2462G>C n.2460G>C	dbSNP
11	g.108331480C>T	CA298322	ATM,C11orf65	c.7552C>T (p.Pro2518Ser) c.7023C>T (n.7023C>T) n.1971C>T n.509C>T n.389C>T n.2309C>T n.1970C>T n.9036C>T n.2776C>T n.3266C>T n.2015C>T c.2616C>T (n.2616C>T) c.2687C>T (n.2687C>T) c.387G>A n.3767C>T c.641-22409G>A (n.641-22409G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) n.2956C>T c.126G>A (n.126G>A) c.70G>A (n.70G>A) c.3508C>T (p.Pro1170Ser) c.7387C>T (p.Pro2463Ser) c.6508C>T (p.Pro2170Ser) c.6244C>T (p.Pro2082Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.38+3740G>A (n.38+3740G>A) n.2462G>A n.2460G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331481C>A	CA382560713	ATM,C11orf65	c.7553C>A (p.Pro2518His) c.7024C>A (n.7024C>A) n.1972C>A n.510C>A n.390C>A n.2310C>A n.1971C>A n.9037C>A n.2777C>A n.3267C>A n.2016C>A c.2617C>A (n.2617C>A) c.2688C>A (n.2688C>A) c.386G>T n.3768C>A c.641-22410G>T (n.641-22410G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) n.2957C>A c.125G>T (n.125G>T) c.69G>T (n.69G>T) c.3509C>A (p.Pro1170His) c.7388C>A (p.Pro2463His) c.6509C>A (p.Pro2170His) c.6245C>A (p.Pro2082His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.38+3739G>T (n.38+3739G>T) n.2461G>T n.2459G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331481C=	CA1998809674	ATM,C11orf65	c.7553C= (p.Pro2518=) c.7024C= (n.7024C=) n.1972C= n.510C= n.390C= n.2310C= n.1971C= n.9037C= n.2777C= n.3267C= n.2016C= c.2617C= (n.2617C=) c.2688C= (n.2688C=) c.386G= n.3768C= c.641-22410G= (n.641-22410G=) c.1356G= (n.1356G=) n.2957C= c.125G= (n.125G=) c.69G= (n.69G=) c.3509C= (p.Pro1170=) c.7388C= (p.Pro2463=) c.6509C= (p.Pro2170=) c.6245C= (p.Pro2082=) c.2624C= (p.Pro875=) c.38+3739G= (n.38+3739G=) n.2461G= n.2459G=
11	g.108331481C>G	CA382560714	ATM,C11orf65	c.7553C>G (p.Pro2518Arg) c.7024C>G (n.7024C>G) n.1972C>G n.510C>G n.390C>G n.2310C>G n.1971C>G n.9037C>G n.2777C>G n.3267C>G n.2016C>G c.2617C>G (n.2617C>G) c.2688C>G (n.2688C>G) c.386G>C n.3768C>G c.641-22410G>C (n.641-22410G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) n.2957C>G c.125G>C (n.125G>C) c.69G>C (n.69G>C) c.3509C>G (p.Pro1170Arg) c.7388C>G (p.Pro2463Arg) c.6509C>G (p.Pro2170Arg) c.6245C>G (p.Pro2082Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.38+3739G>C (n.38+3739G>C) n.2461G>C n.2459G>C	dbSNP
11	g.108331481C>T	CA10584368	ATM,C11orf65	c.7553C>T (p.Pro2518Leu) c.7024C>T (n.7024C>T) n.1972C>T n.510C>T n.390C>T n.2310C>T n.1971C>T n.9037C>T n.2777C>T n.3267C>T n.2016C>T c.2617C>T (n.2617C>T) c.2688C>T (n.2688C>T) c.386G>A n.3768C>T c.641-22410G>A (n.641-22410G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) n.2957C>T c.125G>A (n.125G>A) c.69G>A (n.69G>A) c.3509C>T (p.Pro1170Leu) c.7388C>T (p.Pro2463Leu) c.6509C>T (p.Pro2170Leu) c.6245C>T (p.Pro2082Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.38+3739G>A (n.38+3739G>A) n.2461G>A n.2459G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331482del	CA2697558871	ATM,C11orf65	c.7554del (p.Met2520CysfsTer12) c.7025del (n.7025del) n.1973del n.511del n.391del n.2311del n.1972del n.9038del n.2778del n.3268del n.2017del c.2618del (n.2618del) c.2689del (n.2689del) c.385del n.3769del c.641-22411del (n.641-22411del) c.1355del (n.1355del) n.2958del c.124del (n.124del) c.68del (n.68del) c.3510del (p.Met1172CysfsTer12) c.7389del (p.Met2465CysfsTer12) c.6510del (p.Met2172CysfsTer12) c.6246del (p.Met2084CysfsTer12) c.2625del (p.Met877CysfsTer12) c.38+3738del (n.38+3738del) n.2460del n.2458del	ClinVar
11	g.108331482T>A	CA476677045	ATM,C11orf65	c.7554T>A (p.Pro2518=) c.7025T>A (n.7025T>A) n.1973T>A n.511T>A n.391T>A n.2311T>A n.1972T>A n.9038T>A n.2778T>A n.3268T>A n.2017T>A c.2618T>A (n.2618T>A) c.2689T>A (n.2689T>A) c.385A>T n.3769T>A c.641-22411A>T (n.641-22411A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) n.2958T>A c.124A>T (n.124A>T) c.68A>T (n.68A>T) c.3510T>A (p.Pro1170=) c.7389T>A (p.Pro2463=) c.6510T>A (p.Pro2170=) c.6246T>A (p.Pro2082=) c.2625T>A (p.Pro875=) c.38+3738A>T (n.38+3738A>T) n.2460A>T n.2458A>T
11	g.108331482T>C	CA476677046	ATM,C11orf65	c.7554T>C (p.Pro2518=) c.7025T>C (n.7025T>C) n.1973T>C n.511T>C n.391T>C n.2311T>C n.1972T>C n.9038T>C n.2778T>C n.3268T>C n.2017T>C c.2618T>C (n.2618T>C) c.2689T>C (n.2689T>C) c.385A>G n.3769T>C c.641-22411A>G (n.641-22411A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) n.2958T>C c.124A>G (n.124A>G) c.68A>G (n.68A>G) c.3510T>C (p.Pro1170=) c.7389T>C (p.Pro2463=) c.6510T>C (p.Pro2170=) c.6246T>C (p.Pro2082=) c.2625T>C (p.Pro875=) c.38+3738A>G (n.38+3738A>G) n.2460A>G n.2458A>G	dbSNP
11	g.108331482T>G	CA476677047	ATM,C11orf65	c.7554T>G (p.Pro2518=) c.7025T>G (n.7025T>G) n.1973T>G n.511T>G n.391T>G n.2311T>G n.1972T>G n.9038T>G n.2778T>G n.3268T>G n.2017T>G c.2618T>G (n.2618T>G) c.2689T>G (n.2689T>G) c.385A>C n.3769T>G c.641-22411A>C (n.641-22411A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) n.2958T>G c.124A>C (n.124A>C) c.68A>C (n.68A>C) c.3510T>G (p.Pro1170=) c.7389T>G (p.Pro2463=) c.6510T>G (p.Pro2170=) c.6246T>G (p.Pro2082=) c.2625T>G (p.Pro875=) c.38+3738A>C (n.38+3738A>C) n.2460A>C n.2458A>C
11	g.108331483C>A	CA382560715	ATM,C11orf65	c.7555C>A (p.Leu2519Ile) c.7026C>A (n.7026C>A) n.1974C>A n.512C>A n.392C>A n.2312C>A n.1973C>A n.9039C>A n.2779C>A n.3269C>A n.2018C>A c.2619C>A (n.2619C>A) c.2690C>A (n.2690C>A) c.384G>T n.3770C>A c.641-22412G>T (n.641-22412G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) n.2959C>A c.123G>T (n.123G>T) c.67G>T (n.67G>T) c.3511C>A (p.Leu1171Ile) c.7390C>A (p.Leu2464Ile) c.6511C>A (p.Leu2171Ile) c.6247C>A (p.Leu2083Ile) c.2626C>A (p.Leu876Ile) c.38+3737G>T (n.38+3737G>T) n.2459G>T n.2457G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331483C=	CA1998809676	ATM,C11orf65	c.7555C= (p.Leu2519=) c.7026C= (n.7026C=) n.1974C= n.512C= n.392C= n.2312C= n.1973C= n.9039C= n.2779C= n.3269C= n.2018C= c.2619C= (n.2619C=) c.2690C= (n.2690C=) c.384G= n.3770C= c.641-22412G= (n.641-22412G=) c.1354G= (n.1354G=) n.2959C= c.123G= (n.123G=) c.67G= (n.67G=) c.3511C= (p.Leu1171=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.6511C= (p.Leu2171=) c.6247C= (p.Leu2083=) c.2626C= (p.Leu876=) c.38+3737G= (n.38+3737G=) n.2459G= n.2457G=
11	g.108331483C>G	CA382560716	ATM,C11orf65	c.7555C>G (p.Leu2519Val) c.7026C>G (n.7026C>G) n.1974C>G n.512C>G n.392C>G n.2312C>G n.1973C>G n.9039C>G n.2779C>G n.3269C>G n.2018C>G c.2619C>G (n.2619C>G) c.2690C>G (n.2690C>G) c.384G>C n.3770C>G c.641-22412G>C (n.641-22412G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) n.2959C>G c.123G>C (n.123G>C) c.67G>C (n.67G>C) c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.7390C>G (p.Leu2464Val) c.6511C>G (p.Leu2171Val) c.6247C>G (p.Leu2083Val) c.2626C>G (p.Leu876Val) c.38+3737G>C (n.38+3737G>C) n.2459G>C n.2457G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331483C>T	CA382560717	ATM,C11orf65	c.7555C>T (p.Leu2519Phe) c.7026C>T (n.7026C>T) n.1974C>T n.512C>T n.392C>T n.2312C>T n.1973C>T n.9039C>T n.2779C>T n.3269C>T n.2018C>T c.2619C>T (n.2619C>T) c.2690C>T (n.2690C>T) c.384G>A n.3770C>T c.641-22412G>A (n.641-22412G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) n.2959C>T c.123G>A (n.123G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.3511C>T (p.Leu1171Phe) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.6511C>T (p.Leu2171Phe) c.6247C>T (p.Leu2083Phe) c.2626C>T (p.Leu876Phe) c.38+3737G>A (n.38+3737G>A) n.2459G>A n.2457G>A	dbSNP
11	g.108331484T>A	CA382560718	ATM,C11orf65	c.7556T>A (p.Leu2519His) c.7027T>A (n.7027T>A) n.1975T>A n.513T>A n.393T>A n.2313T>A n.1974T>A n.9040T>A n.2780T>A n.3270T>A n.2019T>A c.2620T>A (n.2620T>A) c.2691T>A (n.2691T>A) c.383A>T n.3771T>A c.641-22413A>T (n.641-22413A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) n.2960T>A c.122A>T (n.122A>T) c.66A>T (n.66A>T) c.3512T>A (p.Leu1171His) c.7391T>A (p.Leu2464His) c.6512T>A (p.Leu2171His) c.6248T>A (p.Leu2083His) c.2627T>A (p.Leu876His) c.38+3736A>T (n.38+3736A>T) n.2458A>T n.2456A>T
11	g.108331484T>C	CA382560719	ATM,C11orf65	c.7556T>C (p.Leu2519Pro) c.7027T>C (n.7027T>C) n.1975T>C n.513T>C n.393T>C n.2313T>C n.1974T>C n.9040T>C n.2780T>C n.3270T>C n.2019T>C c.2620T>C (n.2620T>C) c.2691T>C (n.2691T>C) c.383A>G n.3771T>C c.641-22413A>G (n.641-22413A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) n.2960T>C c.122A>G (n.122A>G) c.66A>G (n.66A>G) c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.7391T>C (p.Leu2464Pro) c.6512T>C (p.Leu2171Pro) c.6248T>C (p.Leu2083Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro) c.38+3736A>G (n.38+3736A>G) n.2458A>G n.2456A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331484T>G	CA382560720	ATM,C11orf65	c.7556T>G (p.Leu2519Arg) c.7027T>G (n.7027T>G) n.1975T>G n.513T>G n.393T>G n.2313T>G n.1974T>G n.9040T>G n.2780T>G n.3270T>G n.2019T>G c.2620T>G (n.2620T>G) c.2691T>G (n.2691T>G) c.383A>C n.3771T>G c.641-22413A>C (n.641-22413A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) n.2960T>G c.122A>C (n.122A>C) c.66A>C (n.66A>C) c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.7391T>G (p.Leu2464Arg) c.6512T>G (p.Leu2171Arg) c.6248T>G (p.Leu2083Arg) c.2627T>G (p.Leu876Arg) c.38+3736A>C (n.38+3736A>C) n.2458A>C n.2456A>C
11	g.108331485dup	CA2573146719	ATM,C11orf65	c.7557dup (p.Met2520TyrfsTer7) c.7028dup (n.7028dup) n.1976dup n.514dup n.394dup n.2314dup n.1975dup n.9041dup n.2781dup n.3271dup n.2020dup c.2621dup (n.2621dup) c.2692dup (n.2692dup) c.383dup n.3772dup c.641-22413dup (n.641-22413dup) c.1353dup (n.1353dup) n.2961dup c.122dup (n.122dup) c.66dup (n.66dup) c.3513dup (p.Met1172TyrfsTer7) c.7392dup (p.Met2465TyrfsTer7) c.6513dup (p.Met2172TyrfsTer7) c.6249dup (p.Met2084TyrfsTer7) c.2628dup (p.Met877TyrfsTer7) c.38+3736dup (n.38+3736dup) n.2458dup n.2456dup	ClinVar dbSNP
11	g.108331485del	CA2825001957	ATM,C11orf65	c.7557del (p.Met2520CysfsTer12) c.7028del (n.7028del) n.1976del n.514del n.394del n.2314del n.1975del n.9041del n.2781del n.3271del n.2020del c.2621del (n.2621del) c.2692del (n.2692del) c.383del n.3772del c.641-22413del (n.641-22413del) c.1353del (n.1353del) n.2961del c.122del (n.122del) c.66del (n.66del) c.3513del (p.Met1172CysfsTer12) c.7392del (p.Met2465CysfsTer12) c.6513del (p.Met2172CysfsTer12) c.6249del (p.Met2084CysfsTer12) c.2628del (p.Met877CysfsTer12) c.38+3736del (n.38+3736del) n.2458del n.2456del	ClinVar
11	g.108331485T>A	CA476677049	ATM,C11orf65	c.7557T>A (p.Leu2519=) c.7028T>A (n.7028T>A) n.1976T>A n.514T>A n.394T>A n.2314T>A n.1975T>A n.9041T>A n.2781T>A n.3271T>A n.2020T>A c.2621T>A (n.2621T>A) c.2692T>A (n.2692T>A) c.382A>T n.3772T>A c.641-22414A>T (n.641-22414A>T) c.1352A>T (n.1352A>T) n.2961T>A c.121A>T (n.121A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.3513T>A (p.Leu1171=) c.7392T>A (p.Leu2464=) c.6513T>A (p.Leu2171=) c.6249T>A (p.Leu2083=) c.2628T>A (p.Leu876=) c.38+3735A>T (n.38+3735A>T) n.2457A>T n.2455A>T
11	g.108331485T>C	CA16613126	ATM,C11orf65	c.7557T>C (p.Leu2519=) c.7028T>C (n.7028T>C) n.1976T>C n.514T>C n.394T>C n.2314T>C n.1975T>C n.9041T>C n.2781T>C n.3271T>C n.2020T>C c.2621T>C (n.2621T>C) c.2692T>C (n.2692T>C) c.382A>G n.3772T>C c.641-22414A>G (n.641-22414A>G) c.1352A>G (n.1352A>G) n.2961T>C c.121A>G (n.121A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.3513T>C (p.Leu1171=) c.7392T>C (p.Leu2464=) c.6513T>C (p.Leu2171=) c.6249T>C (p.Leu2083=) c.2628T>C (p.Leu876=) c.38+3735A>G (n.38+3735A>G) n.2457A>G n.2455A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331485T>G	CA476677050	ATM,C11orf65	c.7557T>G (p.Leu2519=) c.7028T>G (n.7028T>G) n.1976T>G n.514T>G n.394T>G n.2314T>G n.1975T>G n.9041T>G n.2781T>G n.3271T>G n.2020T>G c.2621T>G (n.2621T>G) c.2692T>G (n.2692T>G) c.382A>C n.3772T>G c.641-22414A>C (n.641-22414A>C) c.1352A>C (n.1352A>C) n.2961T>G c.121A>C (n.121A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.3513T>G (p.Leu1171=) c.7392T>G (p.Leu2464=) c.6513T>G (p.Leu2171=) c.6249T>G (p.Leu2083=) c.2628T>G (p.Leu876=) c.38+3735A>C (n.38+3735A>C) n.2457A>C n.2455A>C
11	g.108331485T=	CA1998809678	ATM,C11orf65	c.7557T= (p.Leu2519=) c.7028T= (n.7028T=) n.1976T= n.514T= n.394T= n.2314T= n.1975T= n.9041T= n.2781T= n.3271T= n.2020T= c.2621T= (n.2621T=) c.2692T= (n.2692T=) c.382A= n.3772T= c.641-22414A= (n.641-22414A=) c.1352A= (n.1352A=) n.2961T= c.121A= (n.121A=) c.65A= (n.65A=) c.3513T= (p.Leu1171=) c.7392T= (p.Leu2464=) c.6513T= (p.Leu2171=) c.6249T= (p.Leu2083=) c.2628T= (p.Leu876=) c.38+3735A= (n.38+3735A=) n.2457A= n.2455A=
11	g.108331486A=	CA1998809679	ATM,C11orf65	c.7558A= (p.Met2520=) c.7029A= (n.7029A=) n.1977A= n.515A= n.395A= n.2315A= n.1976A= n.9042A= n.2782A= n.3272A= n.2021A= c.2622A= (n.2622A=) c.2693A= (n.2693A=) c.381T= n.3773A= c.641-22415T= (n.641-22415T=) c.1351T= (n.1351T=) n.2962A= c.120T= (n.120T=) c.64T= (n.64T=) c.3514A= (p.Met1172=) c.7393A= (p.Met2465=) c.6514A= (p.Met2172=) c.6250A= (p.Met2084=) c.2629A= (p.Met877=) c.38+3734T= (n.38+3734T=) n.2456T= n.2454T=
11	g.108331486A>C	CA382560721	ATM,C11orf65	c.7558A>C (p.Met2520Leu) c.7029A>C (n.7029A>C) n.1977A>C n.515A>C n.395A>C n.2315A>C n.1976A>C n.9042A>C n.2782A>C n.3272A>C n.2021A>C c.2622A>C (n.2622A>C) c.2693A>C (n.2693A>C) c.381T>G n.3773A>C c.641-22415T>G (n.641-22415T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) n.2962A>C c.120T>G (n.120T>G) c.64T>G (n.64T>G) c.3514A>C (p.Met1172Leu) c.7393A>C (p.Met2465Leu) c.6514A>C (p.Met2172Leu) c.6250A>C (p.Met2084Leu) c.2629A>C (p.Met877Leu) c.38+3734T>G (n.38+3734T>G) n.2456T>G n.2454T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331486A>G	CA382560722	ATM,C11orf65	c.7558A>G (p.Met2520Val) c.7029A>G (n.7029A>G) n.1977A>G n.515A>G n.395A>G n.2315A>G n.1976A>G n.9042A>G n.2782A>G n.3272A>G n.2021A>G c.2622A>G (n.2622A>G) c.2693A>G (n.2693A>G) c.381T>C n.3773A>G c.641-22415T>C (n.641-22415T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) n.2962A>G c.120T>C (n.120T>C) c.64T>C (n.64T>C) c.3514A>G (p.Met1172Val) c.7393A>G (p.Met2465Val) c.6514A>G (p.Met2172Val) c.6250A>G (p.Met2084Val) c.2629A>G (p.Met877Val) c.38+3734T>C (n.38+3734T>C) n.2456T>C n.2454T>C	ClinVar
11	g.108331486A>T	CA382560723	ATM,C11orf65	c.7558A>T (p.Met2520Leu) c.7029A>T (n.7029A>T) n.1977A>T n.515A>T n.395A>T n.2315A>T n.1976A>T n.9042A>T n.2782A>T n.3272A>T n.2021A>T c.2622A>T (n.2622A>T) c.2693A>T (n.2693A>T) c.381T>A n.3773A>T c.641-22415T>A (n.641-22415T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) n.2962A>T c.120T>A (n.120T>A) c.64T>A (n.64T>A) c.3514A>T (p.Met1172Leu) c.7393A>T (p.Met2465Leu) c.6514A>T (p.Met2172Leu) c.6250A>T (p.Met2084Leu) c.2629A>T (p.Met877Leu) c.38+3734T>A (n.38+3734T>A) n.2456T>A n.2454T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331487T>A	CA382560725	ATM,C11orf65	c.7559T>A (p.Met2520Lys) c.7030T>A (n.7030T>A) n.1978T>A n.516T>A n.396T>A n.2316T>A n.1977T>A n.9043T>A n.2783T>A n.3273T>A n.2022T>A c.2623T>A (n.2623T>A) c.2694T>A (n.2694T>A) c.380A>T n.3774T>A c.641-22416A>T (n.641-22416A>T) c.1350A>T (n.1350A>T) n.2963T>A c.119A>T (n.119A>T) c.63A>T (n.63A>T) c.3515T>A (p.Met1172Lys) c.7394T>A (p.Met2465Lys) c.6515T>A (p.Met2172Lys) c.6251T>A (p.Met2084Lys) c.2630T>A (p.Met877Lys) c.38+3733A>T (n.38+3733A>T) n.2455A>T n.2453A>T
11	g.108331487T>C	CA382560724	ATM,C11orf65	c.7559T>C (p.Met2520Thr) c.7030T>C (n.7030T>C) n.1978T>C n.516T>C n.396T>C n.2316T>C n.1977T>C n.9043T>C n.2783T>C n.3273T>C n.2022T>C c.2623T>C (n.2623T>C) c.2694T>C (n.2694T>C) c.380A>G n.3774T>C c.641-22416A>G (n.641-22416A>G) c.1350A>G (n.1350A>G) n.2963T>C c.119A>G (n.119A>G) c.63A>G (n.63A>G) c.3515T>C (p.Met1172Thr) c.7394T>C (p.Met2465Thr) c.6515T>C (p.Met2172Thr) c.6251T>C (p.Met2084Thr) c.2630T>C (p.Met877Thr) c.38+3733A>G (n.38+3733A>G) n.2455A>G n.2453A>G	ClinVar
11	g.108331487T>G	CA169309	ATM,C11orf65	c.7559T>G (p.Met2520Arg) c.7030T>G (n.7030T>G) n.1978T>G n.516T>G n.396T>G n.2316T>G n.1977T>G n.9043T>G n.2783T>G n.3273T>G n.2022T>G c.2623T>G (n.2623T>G) c.2694T>G (n.2694T>G) c.380A>C n.3774T>G c.641-22416A>C (n.641-22416A>C) c.1350A>C (n.1350A>C) n.2963T>G c.119A>C (n.119A>C) c.63A>C (n.63A>C) c.3515T>G (p.Met1172Arg) c.7394T>G (p.Met2465Arg) c.6515T>G (p.Met2172Arg) c.6251T>G (p.Met2084Arg) c.2630T>G (p.Met877Arg) c.38+3733A>C (n.38+3733A>C) n.2455A>C n.2453A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331487T=	CA1998809682	ATM,C11orf65	c.7559T= (p.Met2520=) c.7030T= (n.7030T=) n.1978T= n.516T= n.396T= n.2316T= n.1977T= n.9043T= n.2783T= n.3273T= n.2022T= c.2623T= (n.2623T=) c.2694T= (n.2694T=) c.380A= n.3774T= c.641-22416A= (n.641-22416A=) c.1350A= (n.1350A=) n.2963T= c.119A= (n.119A=) c.63A= (n.63A=) c.3515T= (p.Met1172=) c.7394T= (p.Met2465=) c.6515T= (p.Met2172=) c.6251T= (p.Met2084=) c.2630T= (p.Met877=) c.38+3733A= (n.38+3733A=) n.2455A= n.2453A=
11	g.108331488G>A	CA382560726	ATM,C11orf65	c.7560G>A (p.Met2520Ile) c.7031G>A (n.7031G>A) n.1979G>A n.517G>A n.397G>A n.2317G>A n.1978G>A n.9044G>A n.2784G>A n.3274G>A n.2023G>A c.2624G>A (n.2624G>A) c.2695G>A (n.2695G>A) c.379C>T n.3775G>A c.641-22417C>T (n.641-22417C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) n.2964G>A c.118C>T (n.118C>T) c.62C>T (n.62C>T) c.3516G>A (p.Met1172Ile) c.7395G>A (p.Met2465Ile) c.6516G>A (p.Met2172Ile) c.6252G>A (p.Met2084Ile) c.2631G>A (p.Met877Ile) c.38+3732C>T (n.38+3732C>T) n.2454C>T n.2452C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331488G>C	CA382560727	ATM,C11orf65	c.7560G>C (p.Met2520Ile) c.7031G>C (n.7031G>C) n.1979G>C n.517G>C n.397G>C n.2317G>C n.1978G>C n.9044G>C n.2784G>C n.3274G>C n.2023G>C c.2624G>C (n.2624G>C) c.2695G>C (n.2695G>C) c.379C>G n.3775G>C c.641-22417C>G (n.641-22417C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) n.2964G>C c.118C>G (n.118C>G) c.62C>G (n.62C>G) c.3516G>C (p.Met1172Ile) c.7395G>C (p.Met2465Ile) c.6516G>C (p.Met2172Ile) c.6252G>C (p.Met2084Ile) c.2631G>C (p.Met877Ile) c.38+3732C>G (n.38+3732C>G) n.2454C>G n.2452C>G	dbSNP
11	g.108331488G=	CA1998809684	ATM,C11orf65	c.7560G= (p.Met2520=) c.7031G= (n.7031G=) n.1979G= n.517G= n.397G= n.2317G= n.1978G= n.9044G= n.2784G= n.3274G= n.2023G= c.2624G= (n.2624G=) c.2695G= (n.2695G=) c.379C= n.3775G= c.641-22417C= (n.641-22417C=) c.1349C= (n.1349C=) n.2964G= c.118C= (n.118C=) c.62C= (n.62C=) c.3516G= (p.Met1172=) c.7395G= (p.Met2465=) c.6516G= (p.Met2172=) c.6252G= (p.Met2084=) c.2631G= (p.Met877=) c.38+3732C= (n.38+3732C=) n.2454C= n.2452C=
11	g.108331488G>T	CA382560728	ATM,C11orf65	c.7560G>T (p.Met2520Ile) c.7031G>T (n.7031G>T) n.1979G>T n.517G>T n.397G>T n.2317G>T n.1978G>T n.9044G>T n.2784G>T n.3274G>T n.2023G>T c.2624G>T (n.2624G>T) c.2695G>T (n.2695G>T) c.379C>A n.3775G>T c.641-22417C>A (n.641-22417C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) n.2964G>T c.118C>A (n.118C>A) c.62C>A (n.62C>A) c.3516G>T (p.Met1172Ile) c.7395G>T (p.Met2465Ile) c.6516G>T (p.Met2172Ile) c.6252G>T (p.Met2084Ile) c.2631G>T (p.Met877Ile) c.38+3732C>A (n.38+3732C>A) n.2454C>A n.2452C>A
11	g.108331489T>A	CA382560729	ATM,C11orf65	c.7561T>A (p.Tyr2521Asn) c.7032T>A (n.7032T>A) n.1980T>A n.518T>A n.398T>A n.2318T>A n.1979T>A n.9045T>A n.2785T>A n.3275T>A n.2024T>A c.2625T>A (n.2625T>A) c.2696T>A (n.2696T>A) c.378A>T n.3776T>A c.641-22418A>T (n.641-22418A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) n.2965T>A c.117A>T (n.117A>T) c.61A>T (n.61A>T) c.3517T>A (p.Tyr1173Asn) c.7396T>A (p.Tyr2466Asn) c.6517T>A (p.Tyr2173Asn) c.6253T>A (p.Tyr2085Asn) c.2632T>A (p.Tyr878Asn) c.38+3731A>T (n.38+3731A>T) n.2453A>T n.2451A>T	dbSNP
11	g.108331489T>C	CA382560730	ATM,C11orf65	c.7561T>C (p.Tyr2521His) c.7032T>C (n.7032T>C) n.1980T>C n.518T>C n.398T>C n.2318T>C n.1979T>C n.9045T>C n.2785T>C n.3275T>C n.2024T>C c.2625T>C (n.2625T>C) c.2696T>C (n.2696T>C) c.378A>G n.3776T>C c.641-22418A>G (n.641-22418A>G) c.1348A>G (n.1348A>G) n.2965T>C c.117A>G (n.117A>G) c.61A>G (n.61A>G) c.3517T>C (p.Tyr1173His) c.7396T>C (p.Tyr2466His) c.6517T>C (p.Tyr2173His) c.6253T>C (p.Tyr2085His) c.2632T>C (p.Tyr878His) c.38+3731A>G (n.38+3731A>G) n.2453A>G n.2451A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.108331489T>G	CA382560731	ATM,C11orf65	c.7561T>G (p.Tyr2521Asp) c.7032T>G (n.7032T>G) n.1980T>G n.518T>G n.398T>G n.2318T>G n.1979T>G n.9045T>G n.2785T>G n.3275T>G n.2024T>G c.2625T>G (n.2625T>G) c.2696T>G (n.2696T>G) c.378A>C n.3776T>G c.641-22418A>C (n.641-22418A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) n.2965T>G c.117A>C (n.117A>C) c.61A>C (n.61A>C) c.3517T>G (p.Tyr1173Asp) c.7396T>G (p.Tyr2466Asp) c.6517T>G (p.Tyr2173Asp) c.6253T>G (p.Tyr2085Asp) c.2632T>G (p.Tyr878Asp) c.38+3731A>C (n.38+3731A>C) n.2453A>C n.2451A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331490A=	CA1998809685	ATM,C11orf65	c.7562A= (p.Tyr2521=) c.7033A= (n.7033A=) n.1981A= n.519A= n.399A= n.2319A= n.1980A= n.9046A= n.2786A= n.3276A= n.2025A= c.2626A= (n.2626A=) c.2697A= (n.2697A=) c.377T= n.3777A= c.641-22419T= (n.641-22419T=) c.1347T= (n.1347T=) n.2966A= c.116T= (n.116T=) c.60T= (n.60T=) c.3518A= (p.Tyr1173=) c.7397A= (p.Tyr2466=) c.6518A= (p.Tyr2173=) c.6254A= (p.Tyr2085=) c.2633A= (p.Tyr878=) c.38+3730T= (n.38+3730T=) n.2452T= n.2450T=
11	g.108331490A>C	CA382560732	ATM,C11orf65	c.7562A>C (p.Tyr2521Ser) c.7033A>C (n.7033A>C) n.1981A>C n.519A>C n.399A>C n.2319A>C n.1980A>C n.9046A>C n.2786A>C n.3276A>C n.2025A>C c.2626A>C (n.2626A>C) c.2697A>C (n.2697A>C) c.377T>G n.3777A>C c.641-22419T>G (n.641-22419T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) n.2966A>C c.116T>G (n.116T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.3518A>C (p.Tyr1173Ser) c.7397A>C (p.Tyr2466Ser) c.6518A>C (p.Tyr2173Ser) c.6254A>C (p.Tyr2085Ser) c.2633A>C (p.Tyr878Ser) c.38+3730T>G (n.38+3730T>G) n.2452T>G n.2450T>G	ClinVar
11	g.108331490A>G	CA10579260	ATM,C11orf65	c.7562A>G (p.Tyr2521Cys) c.7033A>G (n.7033A>G) n.1981A>G n.519A>G n.399A>G n.2319A>G n.1980A>G n.9046A>G n.2786A>G n.3276A>G n.2025A>G c.2626A>G (n.2626A>G) c.2697A>G (n.2697A>G) c.377T>C n.3777A>G c.641-22419T>C (n.641-22419T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) n.2966A>G c.116T>C (n.116T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.3518A>G (p.Tyr1173Cys) c.7397A>G (p.Tyr2466Cys) c.6518A>G (p.Tyr2173Cys) c.6254A>G (p.Tyr2085Cys) c.2633A>G (p.Tyr878Cys) c.38+3730T>C (n.38+3730T>C) n.2452T>C n.2450T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331490A>T	CA382560733	ATM,C11orf65	c.7562A>T (p.Tyr2521Phe) c.7033A>T (n.7033A>T) n.1981A>T n.519A>T n.399A>T n.2319A>T n.1980A>T n.9046A>T n.2786A>T n.3276A>T n.2025A>T c.2626A>T (n.2626A>T) c.2697A>T (n.2697A>T) c.377T>A n.3777A>T c.641-22419T>A (n.641-22419T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) n.2966A>T c.116T>A (n.116T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.3518A>T (p.Tyr1173Phe) c.7397A>T (p.Tyr2466Phe) c.6518A>T (p.Tyr2173Phe) c.6254A>T (p.Tyr2085Phe) c.2633A>T (p.Tyr878Phe) c.38+3730T>A (n.38+3730T>A) n.2452T>A n.2450T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331491C>A	CA382560734	ATM,C11orf65	c.7563C>A (p.Tyr2521Ter) c.7034C>A (n.7034C>A) n.1982C>A n.520C>A n.400C>A n.2320C>A n.1981C>A n.9047C>A n.2787C>A n.3277C>A n.2026C>A c.2627C>A (n.2627C>A) c.2698C>A (n.2698C>A) c.376G>T n.3778C>A c.641-22420G>T (n.641-22420G>T) c.1346G>T (n.1346G>T) n.2967C>A c.115G>T (n.115G>T) c.59G>T (n.59G>T) c.3519C>A (p.Tyr1173Ter) c.7398C>A (p.Tyr2466Ter) c.6519C>A (p.Tyr2173Ter) c.6255C>A (p.Tyr2085Ter) c.2634C>A (p.Tyr878Ter) c.38+3729G>T (n.38+3729G>T) n.2451G>T n.2449G>T	dbSNP
11	g.108331491C=	CA1998809687	ATM,C11orf65	c.7563C= (p.Tyr2521=) c.7034C= (n.7034C=) n.1982C= n.520C= n.400C= n.2320C= n.1981C= n.9047C= n.2787C= n.3277C= n.2026C= c.2627C= (n.2627C=) c.2698C= (n.2698C=) c.376G= n.3778C= c.641-22420G= (n.641-22420G=) c.1346G= (n.1346G=) n.2967C= c.115G= (n.115G=) c.59G= (n.59G=) c.3519C= (p.Tyr1173=) c.7398C= (p.Tyr2466=) c.6519C= (p.Tyr2173=) c.6255C= (p.Tyr2085=) c.2634C= (p.Tyr878=) c.38+3729G= (n.38+3729G=) n.2451G= n.2449G=
11	g.108331491C>G	CA10582854	ATM,C11orf65	c.7563C>G (p.Tyr2521Ter) c.7034C>G (n.7034C>G) n.1982C>G n.520C>G n.400C>G n.2320C>G n.1981C>G n.9047C>G n.2787C>G n.3277C>G n.2026C>G c.2627C>G (n.2627C>G) c.2698C>G (n.2698C>G) c.376G>C n.3778C>G c.641-22420G>C (n.641-22420G>C) c.1346G>C (n.1346G>C) n.2967C>G c.115G>C (n.115G>C) c.59G>C (n.59G>C) c.3519C>G (p.Tyr1173Ter) c.7398C>G (p.Tyr2466Ter) c.6519C>G (p.Tyr2173Ter) c.6255C>G (p.Tyr2085Ter) c.2634C>G (p.Tyr878Ter) c.38+3729G>C (n.38+3729G>C) n.2451G>C n.2449G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331491C>T	CA6266140	ATM,C11orf65	c.7563C>T (p.Tyr2521=) c.7034C>T (n.7034C>T) n.1982C>T n.520C>T n.400C>T n.2320C>T n.1981C>T n.9047C>T n.2787C>T n.3277C>T n.2026C>T c.2627C>T (n.2627C>T) c.2698C>T (n.2698C>T) c.376G>A n.3778C>T c.641-22420G>A (n.641-22420G>A) c.1346G>A (n.1346G>A) n.2967C>T c.115G>A (n.115G>A) c.59G>A (n.59G>A) c.3519C>T (p.Tyr1173=) c.7398C>T (p.Tyr2466=) c.6519C>T (p.Tyr2173=) c.6255C>T (p.Tyr2085=) c.2634C>T (p.Tyr878=) c.38+3729G>A (n.38+3729G>A) n.2451G>A n.2449G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331492del	CA2697558872	ATM,C11orf65	c.7564del (p.Gln2522AsnfsTer10) c.7035del (n.7035del) n.1983del n.521del n.401del n.2321del n.1982del n.9048del n.2788del n.3278del n.2027del c.2628del (n.2628del) c.2699del (n.2699del) c.376del n.3779del c.641-22420del (n.641-22420del) c.1346del (n.1346del) n.2968del c.115del (n.115del) c.59del (n.59del) c.3520del (p.Gln1174AsnfsTer10) c.7399del (p.Gln2467AsnfsTer10) c.6520del (p.Gln2174AsnfsTer10) c.6256del (p.Gln2086AsnfsTer10) c.2635del (p.Gln879AsnfsTer10) c.38+3729del (n.38+3729del) n.2451del n.2449del	ClinVar
11	g.108331492C>A	CA382560735	ATM,C11orf65	c.7564C>A (p.Gln2522Lys) c.7035C>A (n.7035C>A) n.1983C>A n.521C>A n.401C>A n.2321C>A n.1982C>A n.9048C>A n.2788C>A n.3278C>A n.2027C>A c.2628C>A (n.2628C>A) c.2699C>A (n.2699C>A) c.375G>T n.3779C>A c.641-22421G>T (n.641-22421G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) n.2968C>A c.114G>T (n.114G>T) c.58G>T (n.58G>T) c.3520C>A (p.Gln1174Lys) c.7399C>A (p.Gln2467Lys) c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.6256C>A (p.Gln2086Lys) c.2635C>A (p.Gln879Lys) c.38+3728G>T (n.38+3728G>T) n.2450G>T n.2448G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331492C=	CA1998809689	ATM,C11orf65	c.7564C= (p.Gln2522=) c.7035C= (n.7035C=) n.1983C= n.521C= n.401C= n.2321C= n.1982C= n.9048C= n.2788C= n.3278C= n.2027C= c.2628C= (n.2628C=) c.2699C= (n.2699C=) c.375G= n.3779C= c.641-22421G= (n.641-22421G=) c.1345G= (n.1345G=) n.2968C= c.114G= (n.114G=) c.58G= (n.58G=) c.3520C= (p.Gln1174=) c.7399C= (p.Gln2467=) c.6520C= (p.Gln2174=) c.6256C= (p.Gln2086=) c.2635C= (p.Gln879=) c.38+3728G= (n.38+3728G=) n.2450G= n.2448G=
11	g.108331492C>G	CA382560737	ATM,C11orf65	c.7564C>G (p.Gln2522Glu) c.7035C>G (n.7035C>G) n.1983C>G n.521C>G n.401C>G n.2321C>G n.1982C>G n.9048C>G n.2788C>G n.3278C>G n.2027C>G c.2628C>G (n.2628C>G) c.2699C>G (n.2699C>G) c.375G>C n.3779C>G c.641-22421G>C (n.641-22421G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) n.2968C>G c.114G>C (n.114G>C) c.58G>C (n.58G>C) c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.7399C>G (p.Gln2467Glu) c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.6256C>G (p.Gln2086Glu) c.2635C>G (p.Gln879Glu) c.38+3728G>C (n.38+3728G>C) n.2450G>C n.2448G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331492C>T	CA382560736	ATM,C11orf65	c.7564C>T (p.Gln2522Ter) c.7035C>T (n.7035C>T) n.1983C>T n.521C>T n.401C>T n.2321C>T n.1982C>T n.9048C>T n.2788C>T n.3278C>T n.2027C>T c.2628C>T (n.2628C>T) c.2699C>T (n.2699C>T) c.375G>A n.3779C>T c.641-22421G>A (n.641-22421G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) n.2968C>T c.114G>A (n.114G>A) c.58G>A (n.58G>A) c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.7399C>T (p.Gln2467Ter) c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.6256C>T (p.Gln2086Ter) c.2635C>T (p.Gln879Ter) c.38+3728G>A (n.38+3728G>A) n.2450G>A n.2448G>A	ClinVar
11	g.108331493A=	CA1998809691	ATM,C11orf65	c.7565A= (p.Gln2522=) c.7036A= (n.7036A=) n.1984A= n.522A= n.402A= n.2322A= n.1983A= n.9049A= n.2789A= n.3279A= n.2028A= c.2629A= (n.2629A=) c.2700A= (n.2700A=) c.374T= n.3780A= c.641-22422T= (n.641-22422T=) c.1344T= (n.1344T=) n.2969A= c.113T= (n.113T=) c.57T= (n.57T=) c.3521A= (p.Gln1174=) c.7400A= (p.Gln2467=) c.6521A= (p.Gln2174=) c.6257A= (p.Gln2086=) c.2636A= (p.Gln879=) c.38+3727T= (n.38+3727T=) n.2449T= n.2447T=
11	g.108331493A>C	CA382560738	ATM,C11orf65	c.7565A>C (p.Gln2522Pro) c.7036A>C (n.7036A>C) n.1984A>C n.522A>C n.402A>C n.2322A>C n.1983A>C n.9049A>C n.2789A>C n.3279A>C n.2028A>C c.2629A>C (n.2629A>C) c.2700A>C (n.2700A>C) c.374T>G n.3780A>C c.641-22422T>G (n.641-22422T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) n.2969A>C c.113T>G (n.113T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.3521A>C (p.Gln1174Pro) c.7400A>C (p.Gln2467Pro) c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.6257A>C (p.Gln2086Pro) c.2636A>C (p.Gln879Pro) c.38+3727T>G (n.38+3727T>G) n.2449T>G n.2447T>G	ClinVar gnomAD v4
11	g.108331493A>G	CA382560740	ATM,C11orf65	c.7565A>G (p.Gln2522Arg) c.7036A>G (n.7036A>G) n.1984A>G n.522A>G n.402A>G n.2322A>G n.1983A>G n.9049A>G n.2789A>G n.3279A>G n.2028A>G c.2629A>G (n.2629A>G) c.2700A>G (n.2700A>G) c.374T>C n.3780A>G c.641-22422T>C (n.641-22422T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) n.2969A>G c.113T>C (n.113T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.7400A>G (p.Gln2467Arg) c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.6257A>G (p.Gln2086Arg) c.2636A>G (p.Gln879Arg) c.38+3727T>C (n.38+3727T>C) n.2449T>C n.2447T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331493A>T	CA382560739	ATM,C11orf65	c.7565A>T (p.Gln2522Leu) c.7036A>T (n.7036A>T) n.1984A>T n.522A>T n.402A>T n.2322A>T n.1983A>T n.9049A>T n.2789A>T n.3279A>T n.2028A>T c.2629A>T (n.2629A>T) c.2700A>T (n.2700A>T) c.374T>A n.3780A>T c.641-22422T>A (n.641-22422T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) n.2969A>T c.113T>A (n.113T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.7400A>T (p.Gln2467Leu) c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.6257A>T (p.Gln2086Leu) c.2636A>T (p.Gln879Leu) c.38+3727T>A (n.38+3727T>A) n.2449T>A n.2447T>A
11	g.108331494A=	CA1998809693	ATM,C11orf65	c.7566A= (p.Gln2522=) c.7037A= (n.7037A=) n.1985A= n.523A= n.403A= n.2323A= n.1984A= n.9050A= n.2790A= n.3280A= n.2029A= c.2630A= (n.2630A=) c.2701A= (n.2701A=) c.373T= n.3781A= c.641-22423T= (n.641-22423T=) c.1343T= (n.1343T=) n.2970A= c.112T= (n.112T=) c.56T= (n.56T=) c.3522A= (p.Gln1174=) c.7401A= (p.Gln2467=) c.6522A= (p.Gln2174=) c.6258A= (p.Gln2086=) c.2637A= (p.Gln879=) c.38+3726T= (n.38+3726T=) n.2448T= n.2446T=
11	g.108331494A>C	CA382560741	ATM,C11orf65	c.7566A>C (p.Gln2522His) c.7037A>C (n.7037A>C) n.1985A>C n.523A>C n.403A>C n.2323A>C n.1984A>C n.9050A>C n.2790A>C n.3280A>C n.2029A>C c.2630A>C (n.2630A>C) c.2701A>C (n.2701A>C) c.373T>G n.3781A>C c.641-22423T>G (n.641-22423T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) n.2970A>C c.112T>G (n.112T>G) c.56T>G (n.56T>G) c.3522A>C (p.Gln1174His) c.7401A>C (p.Gln2467His) c.6522A>C (p.Gln2174His) c.6258A>C (p.Gln2086His) c.2637A>C (p.Gln879His) c.38+3726T>G (n.38+3726T>G) n.2448T>G n.2446T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331494A>G	CA350418	ATM,C11orf65	c.7566A>G (p.Gln2522=) c.7037A>G (n.7037A>G) n.1985A>G n.523A>G n.403A>G n.2323A>G n.1984A>G n.9050A>G n.2790A>G n.3280A>G n.2029A>G c.2630A>G (n.2630A>G) c.2701A>G (n.2701A>G) c.373T>C n.3781A>G c.641-22423T>C (n.641-22423T>C) c.1343T>C (n.1343T>C) n.2970A>G c.112T>C (n.112T>C) c.56T>C (n.56T>C) c.3522A>G (p.Gln1174=) c.7401A>G (p.Gln2467=) c.6522A>G (p.Gln2174=) c.6258A>G (p.Gln2086=) c.2637A>G (p.Gln879=) c.38+3726T>C (n.38+3726T>C) n.2448T>C n.2446T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331494A>T	CA382560742	ATM,C11orf65	c.7566A>T (p.Gln2522His) c.7037A>T (n.7037A>T) n.1985A>T n.523A>T n.403A>T n.2323A>T n.1984A>T n.9050A>T n.2790A>T n.3280A>T n.2029A>T c.2630A>T (n.2630A>T) c.2701A>T (n.2701A>T) c.373T>A n.3781A>T c.641-22423T>A (n.641-22423T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) n.2970A>T c.112T>A (n.112T>A) c.56T>A (n.56T>A) c.3522A>T (p.Gln1174His) c.7401A>T (p.Gln2467His) c.6522A>T (p.Gln2174His) c.6258A>T (p.Gln2086His) c.2637A>T (p.Gln879His) c.38+3726T>A (n.38+3726T>A) n.2448T>A n.2446T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108331495T>A	CA382560743	ATM,C11orf65	c.7567T>A (p.Leu2523Met) c.7038T>A (n.7038T>A) n.1986T>A n.524T>A n.404T>A n.2324T>A n.1985T>A n.9051T>A n.2791T>A n.3281T>A n.2030T>A c.2631T>A (n.2631T>A) c.2702T>A (n.2702T>A) c.372A>T n.3782T>A c.641-22424A>T (n.641-22424A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) n.2971T>A c.111A>T (n.111A>T) c.55A>T (n.55A>T) c.3523T>A (p.Leu1175Met) c.7402T>A (p.Leu2468Met) c.6523T>A (p.Leu2175Met) c.6259T>A (p.Leu2087Met) c.2638T>A (p.Leu880Met) c.38+3725A>T (n.38+3725A>T) n.2447A>T n.2445A>T	dbSNP
11	g.108331495T>C	CA476677051	ATM,C11orf65	c.7567T>C (p.Leu2523=) c.7038T>C (n.7038T>C) n.1986T>C n.524T>C n.404T>C n.2324T>C n.1985T>C n.9051T>C n.2791T>C n.3281T>C n.2030T>C c.2631T>C (n.2631T>C) c.2702T>C (n.2702T>C) c.372A>G n.3782T>C c.641-22424A>G (n.641-22424A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) n.2971T>C c.111A>G (n.111A>G) c.55A>G (n.55A>G) c.3523T>C (p.Leu1175=) c.7402T>C (p.Leu2468=) c.6523T>C (p.Leu2175=) c.6259T>C (p.Leu2087=) c.2638T>C (p.Leu880=) c.38+3725A>G (n.38+3725A>G) n.2447A>G n.2445A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331495T>G	CA382560744	ATM,C11orf65	c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.7038T>G (n.7038T>G) n.1986T>G n.524T>G n.404T>G n.2324T>G n.1985T>G n.9051T>G n.2791T>G n.3281T>G n.2030T>G c.2631T>G (n.2631T>G) c.2702T>G (n.2702T>G) c.372A>C n.3782T>G c.641-22424A>C (n.641-22424A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) n.2971T>G c.111A>C (n.111A>C) c.55A>C (n.55A>C) c.3523T>G (p.Leu1175Val) c.7402T>G (p.Leu2468Val) c.6523T>G (p.Leu2175Val) c.6259T>G (p.Leu2087Val) c.2638T>G (p.Leu880Val) c.38+3725A>C (n.38+3725A>C) n.2447A>C n.2445A>C	gnomAD v4
11	g.108331495T=	CA1998809695	ATM,C11orf65	c.7567T= (p.Leu2523=) c.7038T= (n.7038T=) n.1986T= n.524T= n.404T= n.2324T= n.1985T= n.9051T= n.2791T= n.3281T= n.2030T= c.2631T= (n.2631T=) c.2702T= (n.2702T=) c.372A= n.3782T= c.641-22424A= (n.641-22424A=) c.1342A= (n.1342A=) n.2971T= c.111A= (n.111A=) c.55A= (n.55A=) c.3523T= (p.Leu1175=) c.7402T= (p.Leu2468=) c.6523T= (p.Leu2175=) c.6259T= (p.Leu2087=) c.2638T= (p.Leu880=) c.38+3725A= (n.38+3725A=) n.2447A= n.2445A=
11	g.108331496del	CA2695215512	ATM,C11orf65	c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer9) c.7039del (n.7039del) n.1987del n.525del n.405del n.2325del n.1986del n.9052del n.2792del n.3282del n.2031del c.2632del (n.2632del) c.2703del (n.2703del) c.372del n.3783del c.641-22424del (n.641-22424del) c.1342del (n.1342del) n.2972del c.111del (n.111del) c.55del (n.55del) c.3524del (p.Leu1175TrpfsTer9) c.7403del (p.Leu2468TrpfsTer9) c.6524del (p.Leu2175TrpfsTer9) c.6260del (p.Leu2087TrpfsTer9) c.2639del (p.Leu880TrpfsTer9) c.38+3725del (n.38+3725del) n.2447del n.2445del
11	g.108331496T>A	CA382560745	ATM,C11orf65	c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.7039T>A (n.7039T>A) n.1987T>A n.525T>A n.405T>A n.2325T>A n.1986T>A n.9052T>A n.2792T>A n.3282T>A n.2031T>A c.2632T>A (n.2632T>A) c.2703T>A (n.2703T>A) c.371A>T n.3783T>A c.641-22425A>T (n.641-22425A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) n.2972T>A c.110A>T (n.110A>T) c.54A>T (n.54A>T) c.3524T>A (p.Leu1175Ter) c.7403T>A (p.Leu2468Ter) c.6524T>A (p.Leu2175Ter) c.6260T>A (p.Leu2087Ter) c.2639T>A (p.Leu880Ter) c.38+3724A>T (n.38+3724A>T) n.2446A>T n.2444A>T
11	g.108331496T>C	CA382560746	ATM,C11orf65	c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.7039T>C (n.7039T>C) n.1987T>C n.525T>C n.405T>C n.2325T>C n.1986T>C n.9052T>C n.2792T>C n.3282T>C n.2031T>C c.2632T>C (n.2632T>C) c.2703T>C (n.2703T>C) c.371A>G n.3783T>C c.641-22425A>G (n.641-22425A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) n.2972T>C c.110A>G (n.110A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.3524T>C (p.Leu1175Ser) c.7403T>C (p.Leu2468Ser) c.6524T>C (p.Leu2175Ser) c.6260T>C (p.Leu2087Ser) c.2639T>C (p.Leu880Ser) c.38+3724A>G (n.38+3724A>G) n.2446A>G n.2444A>G
11	g.108331496T>G	CA6266141	ATM,C11orf65	c.7568T>G (p.Leu2523Trp) c.7039T>G (n.7039T>G) n.1987T>G n.525T>G n.405T>G n.2325T>G n.1986T>G n.9052T>G n.2792T>G n.3282T>G n.2031T>G c.2632T>G (n.2632T>G) c.2703T>G (n.2703T>G) c.371A>C n.3783T>G c.641-22425A>C (n.641-22425A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) n.2972T>G c.110A>C (n.110A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.3524T>G (p.Leu1175Trp) c.7403T>G (p.Leu2468Trp) c.6524T>G (p.Leu2175Trp) c.6260T>G (p.Leu2087Trp) c.2639T>G (p.Leu880Trp) c.38+3724A>C (n.38+3724A>C) n.2446A>C n.2444A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331496T=	CA1998809697	ATM,C11orf65	c.7568T= (p.Leu2523=) c.7039T= (n.7039T=) n.1987T= n.525T= n.405T= n.2325T= n.1986T= n.9052T= n.2792T= n.3282T= n.2031T= c.2632T= (n.2632T=) c.2703T= (n.2703T=) c.371A= n.3783T= c.641-22425A= (n.641-22425A=) c.1341A= (n.1341A=) n.2972T= c.110A= (n.110A=) c.54A= (n.54A=) c.3524T= (p.Leu1175=) c.7403T= (p.Leu2468=) c.6524T= (p.Leu2175=) c.6260T= (p.Leu2087=) c.2639T= (p.Leu880=) c.38+3724A= (n.38+3724A=) n.2446A= n.2444A=
11	g.108331497G>A	CA476677052	ATM,C11orf65	c.7569G>A (p.Leu2523=) c.7040G>A (n.7040G>A) n.1988G>A n.526G>A n.406G>A n.2326G>A n.1987G>A n.9053G>A n.2793G>A n.3283G>A n.2032G>A c.2633G>A (n.2633G>A) c.2704G>A (n.2704G>A) c.370C>T n.3784G>A c.641-22426C>T (n.641-22426C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) n.2973G>A c.109C>T (n.109C>T) c.53C>T (n.53C>T) c.3525G>A (p.Leu1175=) c.7404G>A (p.Leu2468=) c.6525G>A (p.Leu2175=) c.6261G>A (p.Leu2087=) c.2640G>A (p.Leu880=) c.38+3723C>T (n.38+3723C>T) n.2445C>T n.2443C>T	gnomAD v4
11	g.108331497G>C	CA382560747	ATM,C11orf65	c.7569G>C (p.Leu2523Phe) c.7040G>C (n.7040G>C) n.1988G>C n.526G>C n.406G>C n.2326G>C n.1987G>C n.9053G>C n.2793G>C n.3283G>C n.2032G>C c.2633G>C (n.2633G>C) c.2704G>C (n.2704G>C) c.370C>G n.3784G>C c.641-22426C>G (n.641-22426C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) n.2973G>C c.109C>G (n.109C>G) c.53C>G (n.53C>G) c.3525G>C (p.Leu1175Phe) c.7404G>C (p.Leu2468Phe) c.6525G>C (p.Leu2175Phe) c.6261G>C (p.Leu2087Phe) c.2640G>C (p.Leu880Phe) c.38+3723C>G (n.38+3723C>G) n.2445C>G n.2443C>G	dbSNP
11	g.108331497G>T	CA382560748	ATM,C11orf65	c.7569G>T (p.Leu2523Phe) c.7040G>T (n.7040G>T) n.1988G>T n.526G>T n.406G>T n.2326G>T n.1987G>T n.9053G>T n.2793G>T n.3283G>T n.2032G>T c.2633G>T (n.2633G>T) c.2704G>T (n.2704G>T) c.370C>A n.3784G>T c.641-22426C>A (n.641-22426C>A) c.1340C>A (n.1340C>A) n.2973G>T c.109C>A (n.109C>A) c.53C>A (n.53C>A) c.3525G>T (p.Leu1175Phe) c.7404G>T (p.Leu2468Phe) c.6525G>T (p.Leu2175Phe) c.6261G>T (p.Leu2087Phe) c.2640G>T (p.Leu880Phe) c.38+3723C>A (n.38+3723C>A) n.2445C>A n.2443C>A	dbSNP
11	g.108331498del	CA2586963898	ATM,C11orf65	c.7570del (p.Ala2524LeufsTer8) c.7041del (n.7041del) n.1989del n.527del n.407del n.2327del n.1988del n.9054del n.2794del n.3284del n.2033del c.2634del (n.2634del) c.2705del (n.2705del) c.370del n.3785del c.641-22426del (n.641-22426del) c.1340del (n.1340del) n.2974del c.109del (n.109del) c.53del (n.53del) c.3526del (p.Ala1176LeufsTer8) c.7405del (p.Ala2469LeufsTer8) c.6526del (p.Ala2176LeufsTer8) c.6262del (p.Ala2088LeufsTer8) c.2641del (p.Ala881LeufsTer8) c.38+3723del (n.38+3723del) n.2445del n.2443del
11	g.108331498G>A	CA382560750	ATM,C11orf65	c.7570G>A (p.Ala2524Thr) c.7041G>A (n.7041G>A) n.1989G>A n.527G>A n.407G>A n.2327G>A n.1988G>A n.9054G>A n.2794G>A n.3284G>A n.2033G>A c.2634G>A (n.2634G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) c.369C>T n.3785G>A c.641-22427C>T (n.641-22427C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) n.2974G>A c.108C>T (n.108C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.3526G>A (p.Ala1176Thr) c.7405G>A (p.Ala2469Thr) c.6526G>A (p.Ala2176Thr) c.6262G>A (p.Ala2088Thr) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.38+3722C>T (n.38+3722C>T) n.2444C>T n.2442C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.108331498G>C	CA198094	ATM,C11orf65	c.7570G>C (p.Ala2524Pro) c.7041G>C (n.7041G>C) n.1989G>C n.527G>C n.407G>C n.2327G>C n.1988G>C n.9054G>C n.2794G>C n.3284G>C n.2033G>C c.2634G>C (n.2634G>C) c.2705G>C (n.2705G>C) c.369C>G n.3785G>C c.641-22427C>G (n.641-22427C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) n.2974G>C c.108C>G (n.108C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.3526G>C (p.Ala1176Pro) c.7405G>C (p.Ala2469Pro) c.6526G>C (p.Ala2176Pro) c.6262G>C (p.Ala2088Pro) c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.38+3722C>G (n.38+3722C>G) n.2444C>G n.2442C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108331498G>T	CA382560749	ATM,C11orf65	c.7570G>T (p.Ala2524Ser) c.7041G>T (n.7041G>T) n.1989G>T n.527G>T n.407G>T n.2327G>T n.1988G>T n.9054G>T n.2794G>T n.3284G>T n.2033G>T c.2634G>T (n.2634G>T) c.2705G>T (n.2705G>T) c.369C>A n.3785G>T c.641-22427C>A (n.641-22427C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) n.2974G>T c.108C>A (n.108C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.3526G>T (p.Ala1176Ser) c.7405G>T (p.Ala2469Ser) c.6526G>T (p.Ala2176Ser) c.6262G>T (p.Ala2088Ser) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.38+3722C>A (n.38+3722C>A) n.2444C>A n.2442C>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331499C>A	CA382560751	ATM,C11orf65	c.7571C>A (p.Ala2524Asp) c.7042C>A (n.7042C>A) n.1990C>A n.528C>A n.408C>A n.2328C>A n.1989C>A n.9055C>A n.2795C>A n.3285C>A n.2034C>A c.2635C>A (n.2635C>A) c.2706C>A (n.2706C>A) c.368G>T n.3786C>A c.641-22428G>T (n.641-22428G>T) c.1338G>T (n.1338G>T) n.2975C>A c.107G>T (n.107G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.3527C>A (p.Ala1176Asp) c.7406C>A (p.Ala2469Asp) c.6527C>A (p.Ala2176Asp) c.6263C>A (p.Ala2088Asp) c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.38+3721G>T (n.38+3721G>T) n.2443G>T n.2441G>T
11	g.108331499C=	CA1998809702	ATM,C11orf65	c.7571C= (p.Ala2524=) c.7042C= (n.7042C=) n.1990C= n.528C= n.408C= n.2328C= n.1989C= n.9055C= n.2795C= n.3285C= n.2034C= c.2635C= (n.2635C=) c.2706C= (n.2706C=) c.368G= n.3786C= c.641-22428G= (n.641-22428G=) c.1338G= (n.1338G=) n.2975C= c.107G= (n.107G=) c.51G= (n.51G=) c.3527C= (p.Ala1176=) c.7406C= (p.Ala2469=) c.6527C= (p.Ala2176=) c.6263C= (p.Ala2088=) c.2642C= (p.Ala881=) c.38+3721G= (n.38+3721G=) n.2443G= n.2441G=
11	g.108331499C>G	CA382560752	ATM,C11orf65	c.7571C>G (p.Ala2524Gly) c.7042C>G (n.7042C>G) n.1990C>G n.528C>G n.408C>G n.2328C>G n.1989C>G n.9055C>G n.2795C>G n.3285C>G n.2034C>G c.2635C>G (n.2635C>G) c.2706C>G (n.2706C>G) c.368G>C n.3786C>G c.641-22428G>C (n.641-22428G>C) c.1338G>C (n.1338G>C) n.2975C>G c.107G>C (n.107G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.3527C>G (p.Ala1176Gly) c.7406C>G (p.Ala2469Gly) c.6527C>G (p.Ala2176Gly) c.6263C>G (p.Ala2088Gly) c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.38+3721G>C (n.38+3721G>C) n.2443G>C n.2441G>C	dbSNP
11	g.108331499C>T	CA10579261	ATM,C11orf65	c.7571C>T (p.Ala2524Val) c.7042C>T (n.7042C>T) n.1990C>T n.528C>T n.408C>T n.2328C>T n.1989C>T n.9055C>T n.2795C>T n.3285C>T n.2034C>T c.2635C>T (n.2635C>T) c.2706C>T (n.2706C>T) c.368G>A n.3786C>T c.641-22428G>A (n.641-22428G>A) c.1338G>A (n.1338G>A) n.2975C>T c.107G>A (n.107G>A) c.51G>A (n.51G>A) c.3527C>T (p.Ala1176Val) c.7406C>T (p.Ala2469Val) c.6527C>T (p.Ala2176Val) c.6263C>T (p.Ala2088Val) c.2642C>T (p.Ala881Val) c.38+3721G>A (n.38+3721G>A) n.2443G>A n.2441G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331500T>A	CA476677053	ATM,C11orf65	c.7572T>A (p.Ala2524=) c.7043T>A (n.7043T>A) n.1991T>A n.529T>A n.409T>A n.2329T>A n.1990T>A n.9056T>A n.2796T>A n.3286T>A n.2035T>A c.2636T>A (n.2636T>A) c.2707T>A (n.2707T>A) c.367A>T n.3787T>A c.641-22429A>T (n.641-22429A>T) c.1337A>T (n.1337A>T) n.2976T>A c.106A>T (n.106A>T) c.50A>T (n.50A>T) c.3528T>A (p.Ala1176=) c.7407T>A (p.Ala2469=) c.6528T>A (p.Ala2176=) c.6264T>A (p.Ala2088=) c.2643T>A (p.Ala881=) c.38+3720A>T (n.38+3720A>T) n.2442A>T n.2440A>T	dbSNP
11	g.108331500T>C	CA476677054	ATM,C11orf65	c.7572T>C (p.Ala2524=) c.7043T>C (n.7043T>C) n.1991T>C n.529T>C n.409T>C n.2329T>C n.1990T>C n.9056T>C n.2796T>C n.3286T>C n.2035T>C c.2636T>C (n.2636T>C) c.2707T>C (n.2707T>C) c.367A>G n.3787T>C c.641-22429A>G (n.641-22429A>G) c.1337A>G (n.1337A>G) n.2976T>C c.106A>G (n.106A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.3528T>C (p.Ala1176=) c.7407T>C (p.Ala2469=) c.6528T>C (p.Ala2176=) c.6264T>C (p.Ala2088=) c.2643T>C (p.Ala881=) c.38+3720A>G (n.38+3720A>G) n.2442A>G n.2440A>G
11	g.108331500T>G	CA476677055	ATM,C11orf65	c.7572T>G (p.Ala2524=) c.7043T>G (n.7043T>G) n.1991T>G n.529T>G n.409T>G n.2329T>G n.1990T>G n.9056T>G n.2796T>G n.3286T>G n.2035T>G c.2636T>G (n.2636T>G) c.2707T>G (n.2707T>G) c.367A>C n.3787T>G c.641-22429A>C (n.641-22429A>C) c.1337A>C (n.1337A>C) n.2976T>G c.106A>C (n.106A>C) c.50A>C (n.50A>C) c.3528T>G (p.Ala1176=) c.7407T>G (p.Ala2469=) c.6528T>G (p.Ala2176=) c.6264T>G (p.Ala2088=) c.2643T>G (p.Ala881=) c.38+3720A>C (n.38+3720A>C) n.2442A>C n.2440A>C
11	g.108331501G>A	CA382560753	ATM,C11orf65	c.7573G>A (p.Ala2525Thr) c.7044G>A (n.7044G>A) n.1992G>A n.530G>A n.410G>A n.2330G>A n.1991G>A n.9057G>A n.2797G>A n.3287G>A n.2036G>A c.2637G>A (n.2637G>A) c.2708G>A (n.2708G>A) c.366C>T n.3788G>A c.641-22430C>T (n.641-22430C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) n.2977G>A c.105C>T (n.105C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.7408G>A (p.Ala2470Thr) c.6529G>A (p.Ala2177Thr) c.6265G>A (p.Ala2089Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) c.38+3719C>T (n.38+3719C>T) n.2441C>T n.2439C>T	dbSNP
11	g.108331501G>C	CA382560754	ATM,C11orf65	c.7573G>C (p.Ala2525Pro) c.7044G>C (n.7044G>C) n.1992G>C n.530G>C n.410G>C n.2330G>C n.1991G>C n.9057G>C n.2797G>C n.3287G>C n.2036G>C c.2637G>C (n.2637G>C) c.2708G>C (n.2708G>C) c.366C>G n.3788G>C c.641-22430C>G (n.641-22430C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) n.2977G>C c.105C>G (n.105C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.7408G>C (p.Ala2470Pro) c.6529G>C (p.Ala2177Pro) c.6265G>C (p.Ala2089Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) c.38+3719C>G (n.38+3719C>G) n.2441C>G n.2439C>G
11	g.108331501G>T	CA382560755	ATM,C11orf65	c.7573G>T (p.Ala2525Ser) c.7044G>T (n.7044G>T) n.1992G>T n.530G>T n.410G>T n.2330G>T n.1991G>T n.9057G>T n.2797G>T n.3287G>T n.2036G>T c.2637G>T (n.2637G>T) c.2708G>T (n.2708G>T) c.366C>A n.3788G>T c.641-22430C>A (n.641-22430C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) n.2977G>T c.105C>A (n.105C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.7408G>T (p.Ala2470Ser) c.6529G>T (p.Ala2177Ser) c.6265G>T (p.Ala2089Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) c.38+3719C>A (n.38+3719C>A) n.2441C>A n.2439C>A	gnomAD v4
11	g.108331502C>A	CA382560756	ATM,C11orf65	c.7574C>A (p.Ala2525Asp) c.7045C>A (n.7045C>A) n.1993C>A n.531C>A n.411C>A n.2331C>A n.1992C>A n.9058C>A n.2798C>A n.3288C>A n.2037C>A c.2638C>A (n.2638C>A) c.2709C>A (n.2709C>A) c.365G>T n.3789C>A c.641-22431G>T (n.641-22431G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) n.2978C>A c.104G>T (n.104G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.3530C>A (p.Ala1177Asp) c.7409C>A (p.Ala2470Asp) c.6530C>A (p.Ala2177Asp) c.6266C>A (p.Ala2089Asp) c.2645C>A (p.Ala882Asp) c.38+3718G>T (n.38+3718G>T) n.2440G>T n.2438G>T	dbSNP
11	g.108331502C>G	CA382560757	ATM,C11orf65	c.7574C>G (p.Ala2525Gly) c.7045C>G (n.7045C>G) n.1993C>G n.531C>G n.411C>G n.2331C>G n.1992C>G n.9058C>G n.2798C>G n.3288C>G n.2037C>G c.2638C>G (n.2638C>G) c.2709C>G (n.2709C>G) c.365G>C n.3789C>G c.641-22431G>C (n.641-22431G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) n.2978C>G c.104G>C (n.104G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.7409C>G (p.Ala2470Gly) c.6530C>G (p.Ala2177Gly) c.6266C>G (p.Ala2089Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) c.38+3718G>C (n.38+3718G>C) n.2440G>C n.2438G>C	dbSNP
11	g.108331502C>T	CA382560758	ATM,C11orf65	c.7574C>T (p.Ala2525Val) c.7045C>T (n.7045C>T) n.1993C>T n.531C>T n.411C>T n.2331C>T n.1992C>T n.9058C>T n.2798C>T n.3288C>T n.2037C>T c.2638C>T (n.2638C>T) c.2709C>T (n.2709C>T) c.365G>A n.3789C>T c.641-22431G>A (n.641-22431G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) n.2978C>T c.104G>A (n.104G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.7409C>T (p.Ala2470Val) c.6530C>T (p.Ala2177Val) c.6266C>T (p.Ala2089Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) c.38+3718G>A (n.38+3718G>A) n.2440G>A n.2438G>A	dbSNP
11	g.108331503T>A	CA476677056	ATM,C11orf65	c.7575T>A (p.Ala2525=) c.7046T>A (n.7046T>A) n.1994T>A n.532T>A n.412T>A n.2332T>A n.1993T>A n.9059T>A n.2799T>A n.3289T>A n.2038T>A c.2639T>A (n.2639T>A) c.2710T>A (n.2710T>A) c.364A>T n.3790T>A c.641-22432A>T (n.641-22432A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) n.2979T>A c.103A>T (n.103A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.3531T>A (p.Ala1177=) c.7410T>A (p.Ala2470=) c.6531T>A (p.Ala2177=) c.6267T>A (p.Ala2089=) c.2646T>A (p.Ala882=) c.38+3717A>T (n.38+3717A>T) n.2439A>T n.2437A>T	dbSNP
11	g.108331503T>C	CA476677057	ATM,C11orf65	c.7575T>C (p.Ala2525=) c.7046T>C (n.7046T>C) n.1994T>C n.532T>C n.412T>C n.2332T>C n.1993T>C n.9059T>C n.2799T>C n.3289T>C n.2038T>C c.2639T>C (n.2639T>C) c.2710T>C (n.2710T>C) c.364A>G n.3790T>C c.641-22432A>G (n.641-22432A>G) c.1334A>G (n.1334A>G) n.2979T>C c.103A>G (n.103A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.3531T>C (p.Ala1177=) c.7410T>C (p.Ala2470=) c.6531T>C (p.Ala2177=) c.6267T>C (p.Ala2089=) c.2646T>C (p.Ala882=) c.38+3717A>G (n.38+3717A>G) n.2439A>G n.2437A>G	COSMIC COSMIC
11	g.108331503T>G	CA476677058	ATM,C11orf65	c.7575T>G (p.Ala2525=) c.7046T>G (n.7046T>G) n.1994T>G n.532T>G n.412T>G n.2332T>G n.1993T>G n.9059T>G n.2799T>G n.3289T>G n.2038T>G c.2639T>G (n.2639T>G) c.2710T>G (n.2710T>G) c.364A>C n.3790T>G c.641-22432A>C (n.641-22432A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) n.2979T>G c.103A>C (n.103A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.3531T>G (p.Ala1177=) c.7410T>G (p.Ala2470=) c.6531T>G (p.Ala2177=) c.6267T>G (p.Ala2089=) c.2646T>G (p.Ala882=) c.38+3717A>C (n.38+3717A>C) n.2439A>C n.2437A>C
11	g.108331503T=	CA1998809704	ATM,C11orf65	c.7575T= (p.Ala2525=) c.7046T= (n.7046T=) n.1994T= n.532T= n.412T= n.2332T= n.1993T= n.9059T= n.2799T= n.3289T= n.2038T= c.2639T= (n.2639T=) c.2710T= (n.2710T=) c.364A= n.3790T= c.641-22432A= (n.641-22432A=) c.1334A= (n.1334A=) n.2979T= c.103A= (n.103A=) c.47A= (n.47A=) c.3531T= (p.Ala1177=) c.7410T= (p.Ala2470=) c.6531T= (p.Ala2177=) c.6267T= (p.Ala2089=) c.2646T= (p.Ala882=) c.38+3717A= (n.38+3717A=) n.2439A= n.2437A=
11	g.108331503dup	CA2825001958	ATM,C11orf65	c.7575dup (p.Arg2526Ter) c.7046dup (n.7046dup) n.1994dup n.532dup n.412dup n.2332dup n.1993dup n.9059dup n.2799dup n.3289dup n.2038dup c.2639dup (n.2639dup) c.2710dup (n.2710dup) c.364dup n.3790dup c.641-22432dup (n.641-22432dup) c.1334dup (n.1334dup) n.2979dup c.103dup (n.103dup) c.47dup (n.47dup) c.3531dup (p.Arg1178Ter) c.7410dup (p.Arg2471Ter) c.6531dup (p.Arg2178Ter) c.6267dup (p.Arg2090Ter) c.2646dup (p.Arg883Ter) c.38+3717dup (n.38+3717dup) n.2439dup n.2437dup	ClinVar
11	g.108331503_108331504insTTC	CA658656293	ATM,C11orf65	c.7575_7576insTTC (p.Ala2525_Arg2526insPhe) c.7046_7047insTTC (n.7046_7047insTTC) n.1994_1995insTTC n.532_533insTTC n.412_413insTTC n.2332_2333insTTC n.1993_1994insTTC n.9059_9060insTTC n.2799_2800insTTC n.3289_3290insTTC n.2038_2039insTTC c.2639_2640insTTC (n.2639_2640insTTC) c.2710_2711insTTC (n.2710_2711insTTC) c.363_364insGAA n.3790_3791insTTC c.641-22433_641-22432insGAA (n.641-22433_641-22432insGAA) c.1333_1334insGAA (n.1333_1334insGAA) n.2979_2980insTTC c.102_103insGAA (n.102_103insGAA) c.46_47insGAA (n.46_47insGAA) c.3531_3532insTTC (p.Ala1177_Arg1178insPhe) c.7410_7411insTTC (p.Ala2470_Arg2471insPhe) c.6531_6532insTTC (p.Ala2177_Arg2178insPhe) c.6267_6268insTTC (p.Ala2089_Arg2090insPhe) c.2646_2647insTTC (p.Ala882_Arg883insPhe) c.38+3716_38+3717insGAA (n.38+3716_38+3717insGAA) n.2438_2439insGAA n.2436_2437insGAA	ClinVar dbSNP
11	g.108331504A=	CA1998809706	ATM,C11orf65	c.7576A= (p.Arg2526=) c.7047A= (n.7047A=) n.1995A= n.533A= n.413A= n.2333A= n.1994A= n.9060A= n.2800A= n.3290A= n.2039A= c.2640A= (n.2640A=) c.2711A= (n.2711A=) c.363T= n.3791A= c.641-22433T= (n.641-22433T=) c.1333T= (n.1333T=) n.2980A= c.102T= (n.102T=) c.46T= (n.46T=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.7411A= (p.Arg2471=) c.6532A= (p.Arg2178=) c.6268A= (p.Arg2090=) c.2647A= (p.Arg883=) c.38+3716T= (n.38+3716T=) n.2438T= n.2436T=
11	g.108331504A>C	CA476677059	ATM,C11orf65	c.7576A>C (p.Arg2526=) c.7047A>C (n.7047A>C) n.1995A>C n.533A>C n.413A>C n.2333A>C n.1994A>C n.9060A>C n.2800A>C n.3290A>C n.2039A>C c.2640A>C (n.2640A>C) c.2711A>C (n.2711A>C) c.363T>G n.3791A>C c.641-22433T>G (n.641-22433T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) n.2980A>C c.102T>G (n.102T>G) c.46T>G (n.46T>G) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.7411A>C (p.Arg2471=) c.6532A>C (p.Arg2178=) c.6268A>C (p.Arg2090=) c.2647A>C (p.Arg883=) c.38+3716T>G (n.38+3716T>G) n.2438T>G n.2436T>G
11	g.108331504A>G	CA382560759	ATM,C11orf65	c.7576A>G (p.Arg2526Gly) c.7047A>G (n.7047A>G) n.1995A>G n.533A>G n.413A>G n.2333A>G n.1994A>G n.9060A>G n.2800A>G n.3290A>G n.2039A>G c.2640A>G (n.2640A>G) c.2711A>G (n.2711A>G) c.363T>C n.3791A>G c.641-22433T>C (n.641-22433T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) n.2980A>G c.102T>C (n.102T>C) c.46T>C (n.46T>C) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.7411A>G (p.Arg2471Gly) c.6532A>G (p.Arg2178Gly) c.6268A>G (p.Arg2090Gly) c.2647A>G (p.Arg883Gly) c.38+3716T>C (n.38+3716T>C) n.2438T>C n.2436T>C	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108331504A>T	CA382560760	ATM,C11orf65	c.7576A>T (p.Arg2526Ter) c.7047A>T (n.7047A>T) n.1995A>T n.533A>T n.413A>T n.2333A>T n.1994A>T n.9060A>T n.2800A>T n.3290A>T n.2039A>T c.2640A>T (n.2640A>T) c.2711A>T (n.2711A>T) c.363T>A n.3791A>T c.641-22433T>A (n.641-22433T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) n.2980A>T c.102T>A (n.102T>A) c.46T>A (n.46T>A) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.7411A>T (p.Arg2471Ter) c.6532A>T (p.Arg2178Ter) c.6268A>T (p.Arg2090Ter) c.2647A>T (p.Arg883Ter) c.38+3716T>A (n.38+3716T>A) n.2438T>A n.2436T>A	dbSNP
11	g.108331505G>A	CA16619234	ATM,C11orf65	c.7577G>A (p.Arg2526Lys) c.7048G>A (n.7048G>A) n.1996G>A n.534G>A n.414G>A n.2334G>A n.1995G>A n.9061G>A n.2801G>A n.3291G>A n.2040G>A c.2641G>A (n.2641G>A) c.2712G>A (n.2712G>A) c.362C>T n.3792G>A c.641-22434C>T (n.641-22434C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) n.2981G>A c.101C>T (n.101C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.7412G>A (p.Arg2471Lys) c.6533G>A (p.Arg2178Lys) c.6269G>A (p.Arg2090Lys) c.2648G>A (p.Arg883Lys) c.38+3715C>T (n.38+3715C>T) n.2437C>T n.2435C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331505G>C	CA10579262	ATM,C11orf65	c.7577G>C (p.Arg2526Thr) c.7048G>C (n.7048G>C) n.1996G>C n.534G>C n.414G>C n.2334G>C n.1995G>C n.9061G>C n.2801G>C n.3291G>C n.2040G>C c.2641G>C (n.2641G>C) c.2712G>C (n.2712G>C) c.362C>G n.3792G>C c.641-22434C>G (n.641-22434C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) n.2981G>C c.101C>G (n.101C>G) c.45C>G (n.45C>G) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.7412G>C (p.Arg2471Thr) c.6533G>C (p.Arg2178Thr) c.6269G>C (p.Arg2090Thr) c.2648G>C (p.Arg883Thr) c.38+3715C>G (n.38+3715C>G) n.2437C>G n.2435C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331505G=	CA1998809709	ATM,C11orf65	c.7577G= (p.Arg2526=) c.7048G= (n.7048G=) n.1996G= n.534G= n.414G= n.2334G= n.1995G= n.9061G= n.2801G= n.3291G= n.2040G= c.2641G= (n.2641G=) c.2712G= (n.2712G=) c.362C= n.3792G= c.641-22434C= (n.641-22434C=) c.1332C= (n.1332C=) n.2981G= c.101C= (n.101C=) c.45C= (n.45C=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.7412G= (p.Arg2471=) c.6533G= (p.Arg2178=) c.6269G= (p.Arg2090=) c.2648G= (p.Arg883=) c.38+3715C= (n.38+3715C=) n.2437C= n.2435C=
11	g.108331505G>T	CA382560761	ATM,C11orf65	c.7577G>T (p.Arg2526Ile) c.7048G>T (n.7048G>T) n.1996G>T n.534G>T n.414G>T n.2334G>T n.1995G>T n.9061G>T n.2801G>T n.3291G>T n.2040G>T c.2641G>T (n.2641G>T) c.2712G>T (n.2712G>T) c.362C>A n.3792G>T c.641-22434C>A (n.641-22434C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) n.2981G>T c.101C>A (n.101C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.7412G>T (p.Arg2471Ile) c.6533G>T (p.Arg2178Ile) c.6269G>T (p.Arg2090Ile) c.2648G>T (p.Arg883Ile) c.38+3715C>A (n.38+3715C>A) n.2437C>A n.2435C>A	dbSNP
11	g.108331506A>C	CA382560762	ATM,C11orf65	c.7578A>C (p.Arg2526Ser) c.7049A>C (n.7049A>C) n.1997A>C n.535A>C n.415A>C n.2335A>C n.1996A>C n.9062A>C n.2802A>C n.3292A>C n.2041A>C c.2642A>C (n.2642A>C) c.2713A>C (n.2713A>C) c.361T>G n.3793A>C c.641-22435T>G (n.641-22435T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) n.2982A>C c.100T>G (n.100T>G) c.44T>G (n.44T>G) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.7413A>C (p.Arg2471Ser) c.6534A>C (p.Arg2178Ser) c.6270A>C (p.Arg2090Ser) c.2649A>C (p.Arg883Ser) c.38+3714T>G (n.38+3714T>G) n.2436T>G n.2434T>G	COSMIC COSMIC
11	g.108331506A>G	CA476677060	ATM,C11orf65	c.7578A>G (p.Arg2526=) c.7049A>G (n.7049A>G) n.1997A>G n.535A>G n.415A>G n.2335A>G n.1996A>G n.9062A>G n.2802A>G n.3292A>G n.2041A>G c.2642A>G (n.2642A>G) c.2713A>G (n.2713A>G) c.361T>C n.3793A>G c.641-22435T>C (n.641-22435T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) n.2982A>G c.100T>C (n.100T>C) c.44T>C (n.44T>C) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.7413A>G (p.Arg2471=) c.6534A>G (p.Arg2178=) c.6270A>G (p.Arg2090=) c.2649A>G (p.Arg883=) c.38+3714T>C (n.38+3714T>C) n.2436T>C n.2434T>C
11	g.108331506A>T	CA382560763	ATM,C11orf65	c.7578A>T (p.Arg2526Ser) c.7049A>T (n.7049A>T) n.1997A>T n.535A>T n.415A>T n.2335A>T n.1996A>T n.9062A>T n.2802A>T n.3292A>T n.2041A>T c.2642A>T (n.2642A>T) c.2713A>T (n.2713A>T) c.361T>A n.3793A>T c.641-22435T>A (n.641-22435T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) n.2982A>T c.100T>A (n.100T>A) c.44T>A (n.44T>A) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.7413A>T (p.Arg2471Ser) c.6534A>T (p.Arg2178Ser) c.6270A>T (p.Arg2090Ser) c.2649A>T (p.Arg883Ser) c.38+3714T>A (n.38+3714T>A) n.2436T>A n.2434T>A
11	g.108331507A>C	CA382560764	ATM,C11orf65	c.7579A>C (p.Met2527Leu) c.7050A>C (n.7050A>C) n.1998A>C n.536A>C n.416A>C n.2336A>C n.1997A>C n.9063A>C n.2803A>C n.3293A>C n.2042A>C c.2643A>C (n.2643A>C) c.2714A>C (n.2714A>C) c.360T>G n.3794A>C c.641-22436T>G (n.641-22436T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) n.2983A>C c.99T>G (n.99T>G) c.43T>G (n.43T>G) c.3535A>C (p.Met1179Leu) c.7414A>C (p.Met2472Leu) c.6535A>C (p.Met2179Leu) c.6271A>C (p.Met2091Leu) c.2650A>C (p.Met884Leu) c.38+3713T>G (n.38+3713T>G) n.2435T>G n.2433T>G
11	g.108331507A>G	CA382560765	ATM,C11orf65	c.7579A>G (p.Met2527Val) c.7050A>G (n.7050A>G) n.1998A>G n.536A>G n.416A>G n.2336A>G n.1997A>G n.9063A>G n.2803A>G n.3293A>G n.2042A>G c.2643A>G (n.2643A>G) c.2714A>G (n.2714A>G) c.360T>C n.3794A>G c.641-22436T>C (n.641-22436T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) n.2983A>G c.99T>C (n.99T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.3535A>G (p.Met1179Val) c.7414A>G (p.Met2472Val) c.6535A>G (p.Met2179Val) c.6271A>G (p.Met2091Val) c.2650A>G (p.Met884Val) c.38+3713T>C (n.38+3713T>C) n.2435T>C n.2433T>C	ClinVar
11	g.108331507A>T	CA382560766	ATM,C11orf65	c.7579A>T (p.Met2527Leu) c.7050A>T (n.7050A>T) n.1998A>T n.536A>T n.416A>T n.2336A>T n.1997A>T n.9063A>T n.2803A>T n.3293A>T n.2042A>T c.2643A>T (n.2643A>T) c.2714A>T (n.2714A>T) c.360T>A n.3794A>T c.641-22436T>A (n.641-22436T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) n.2983A>T c.99T>A (n.99T>A) c.43T>A (n.43T>A) c.3535A>T (p.Met1179Leu) c.7414A>T (p.Met2472Leu) c.6535A>T (p.Met2179Leu) c.6271A>T (p.Met2091Leu) c.2650A>T (p.Met884Leu) c.38+3713T>A (n.38+3713T>A) n.2435T>A n.2433T>A
11	g.108331508T>A	CA382560769	ATM,C11orf65	c.7580T>A (p.Met2527Lys) c.7051T>A (n.7051T>A) n.1999T>A n.537T>A n.417T>A n.2337T>A n.1998T>A n.9064T>A n.2804T>A n.3294T>A n.2043T>A c.2644T>A (n.2644T>A) c.2715T>A (n.2715T>A) c.359A>T n.3795T>A c.641-22437A>T (n.641-22437A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) n.2984T>A c.98A>T (n.98A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.3536T>A (p.Met1179Lys) c.7415T>A (p.Met2472Lys) c.6536T>A (p.Met2179Lys) c.6272T>A (p.Met2091Lys) c.2651T>A (p.Met884Lys) c.38+3712A>T (n.38+3712A>T) n.2434A>T n.2432A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331508T>C	CA382560768	ATM,C11orf65	c.7580T>C (p.Met2527Thr) c.7051T>C (n.7051T>C) n.1999T>C n.537T>C n.417T>C n.2337T>C n.1998T>C n.9064T>C n.2804T>C n.3294T>C n.2043T>C c.2644T>C (n.2644T>C) c.2715T>C (n.2715T>C) c.359A>G n.3795T>C c.641-22437A>G (n.641-22437A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) n.2984T>C c.98A>G (n.98A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.3536T>C (p.Met1179Thr) c.7415T>C (p.Met2472Thr) c.6536T>C (p.Met2179Thr) c.6272T>C (p.Met2091Thr) c.2651T>C (p.Met884Thr) c.38+3712A>G (n.38+3712A>G) n.2434A>G n.2432A>G
11	g.108331508T>G	CA382560767	ATM,C11orf65	c.7580T>G (p.Met2527Arg) c.7051T>G (n.7051T>G) n.1999T>G n.537T>G n.417T>G n.2337T>G n.1998T>G n.9064T>G n.2804T>G n.3294T>G n.2043T>G c.2644T>G (n.2644T>G) c.2715T>G (n.2715T>G) c.359A>C n.3795T>G c.641-22437A>C (n.641-22437A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) n.2984T>G c.98A>C (n.98A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.3536T>G (p.Met1179Arg) c.7415T>G (p.Met2472Arg) c.6536T>G (p.Met2179Arg) c.6272T>G (p.Met2091Arg) c.2651T>G (p.Met884Arg) c.38+3712A>C (n.38+3712A>C) n.2434A>C n.2432A>C
11	g.108331508T=	CA1998809710	ATM,C11orf65	c.7580T= (p.Met2527=) c.7051T= (n.7051T=) n.1999T= n.537T= n.417T= n.2337T= n.1998T= n.9064T= n.2804T= n.3294T= n.2043T= c.2644T= (n.2644T=) c.2715T= (n.2715T=) c.359A= n.3795T= c.641-22437A= (n.641-22437A=) c.1329A= (n.1329A=) n.2984T= c.98A= (n.98A=) c.42A= (n.42A=) c.3536T= (p.Met1179=) c.7415T= (p.Met2472=) c.6536T= (p.Met2179=) c.6272T= (p.Met2091=) c.2651T= (p.Met884=) c.38+3712A= (n.38+3712A=) n.2434A= n.2432A=
11	g.108331509G>A	CA382560770	ATM,C11orf65	c.7581G>A (p.Met2527Ile) c.7052G>A (n.7052G>A) n.2000G>A n.538G>A n.418G>A n.2338G>A n.1999G>A n.9065G>A n.2805G>A n.3295G>A n.2044G>A c.2645G>A (n.2645G>A) c.2716G>A (n.2716G>A) c.358C>T n.3796G>A c.641-22438C>T (n.641-22438C>T) c.1328C>T (n.1328C>T) n.2985G>A c.97C>T (n.97C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.3537G>A (p.Met1179Ile) c.7416G>A (p.Met2472Ile) c.6537G>A (p.Met2179Ile) c.6273G>A (p.Met2091Ile) c.2652G>A (p.Met884Ile) c.38+3711C>T (n.38+3711C>T) n.2433C>T n.2431C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331509G>C	CA382560771	ATM,C11orf65	c.7581G>C (p.Met2527Ile) c.7052G>C (n.7052G>C) n.2000G>C n.538G>C n.418G>C n.2338G>C n.1999G>C n.9065G>C n.2805G>C n.3295G>C n.2044G>C c.2645G>C (n.2645G>C) c.2716G>C (n.2716G>C) c.358C>G n.3796G>C c.641-22438C>G (n.641-22438C>G) c.1328C>G (n.1328C>G) n.2985G>C c.97C>G (n.97C>G) c.41C>G (n.41C>G) c.3537G>C (p.Met1179Ile) c.7416G>C (p.Met2472Ile) c.6537G>C (p.Met2179Ile) c.6273G>C (p.Met2091Ile) c.2652G>C (p.Met884Ile) c.38+3711C>G (n.38+3711C>G) n.2433C>G n.2431C>G
11	g.108331509G=	CA1998809712	ATM,C11orf65	c.7581G= (p.Met2527=) c.7052G= (n.7052G=) n.2000G= n.538G= n.418G= n.2338G= n.1999G= n.9065G= n.2805G= n.3295G= n.2044G= c.2645G= (n.2645G=) c.2716G= (n.2716G=) c.358C= n.3796G= c.641-22438C= (n.641-22438C=) c.1328C= (n.1328C=) n.2985G= c.97C= (n.97C=) c.41C= (n.41C=) c.3537G= (p.Met1179=) c.7416G= (p.Met2472=) c.6537G= (p.Met2179=) c.6273G= (p.Met2091=) c.2652G= (p.Met884=) c.38+3711C= (n.38+3711C=) n.2433C= n.2431C=
11	g.108331509G>T	CA382560772	ATM,C11orf65	c.7581G>T (p.Met2527Ile) c.7052G>T (n.7052G>T) n.2000G>T n.538G>T n.418G>T n.2338G>T n.1999G>T n.9065G>T n.2805G>T n.3295G>T n.2044G>T c.2645G>T (n.2645G>T) c.2716G>T (n.2716G>T) c.358C>A n.3796G>T c.641-22438C>A (n.641-22438C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) n.2985G>T c.97C>A (n.97C>A) c.41C>A (n.41C>A) c.3537G>T (p.Met1179Ile) c.7416G>T (p.Met2472Ile) c.6537G>T (p.Met2179Ile) c.6273G>T (p.Met2091Ile) c.2652G>T (p.Met884Ile) c.38+3711C>A (n.38+3711C>A) n.2433C>A n.2431C>A	dbSNP
11	g.108331512del	CA2825001959	ATM,C11orf65	c.7584del (p.Thr2529ProfsTer3) c.7055del (n.7055del) n.2003del n.541del n.421del n.2341del n.2002del n.9068del n.2808del n.3298del n.2047del c.2648del (n.2648del) c.2719del (n.2719del) c.358del n.3799del c.641-22438del (n.641-22438del) c.1328del (n.1328del) n.2988del c.97del (n.97del) c.41del (n.41del) c.3540del (p.Thr1181ProfsTer3) c.7419del (p.Thr2474ProfsTer3) c.6540del (p.Thr2181ProfsTer3) c.6276del (p.Thr2093ProfsTer3) c.2655del (p.Thr886ProfsTer3) c.38+3711del (n.38+3711del) n.2433del n.2431del	ClinVar
11	g.108331510G>A	CA382560773	ATM,C11orf65	c.7582G>A (p.Gly2528Arg) c.7053G>A (n.7053G>A) n.2001G>A n.539G>A n.419G>A n.2339G>A n.2000G>A n.9066G>A n.2806G>A n.3296G>A n.2045G>A c.2646G>A (n.2646G>A) c.2717G>A (n.2717G>A) c.357C>T n.3797G>A c.641-22439C>T (n.641-22439C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) n.2986G>A c.96C>T (n.96C>T) c.40C>T (n.40C>T) c.3538G>A (p.Gly1180Arg) c.7417G>A (p.Gly2473Arg) c.6538G>A (p.Gly2180Arg) c.6274G>A (p.Gly2092Arg) c.2653G>A (p.Gly885Arg) c.38+3710C>T (n.38+3710C>T) n.2432C>T n.2430C>T	dbSNP
11	g.108331510G>C	CA382560774	ATM,C11orf65	c.7582G>C (p.Gly2528Arg) c.7053G>C (n.7053G>C) n.2001G>C n.539G>C n.419G>C n.2339G>C n.2000G>C n.9066G>C n.2806G>C n.3296G>C n.2045G>C c.2646G>C (n.2646G>C) c.2717G>C (n.2717G>C) c.357C>G n.3797G>C c.641-22439C>G (n.641-22439C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) n.2986G>C c.96C>G (n.96C>G) c.40C>G (n.40C>G) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.7417G>C (p.Gly2473Arg) c.6538G>C (p.Gly2180Arg) c.6274G>C (p.Gly2092Arg) c.2653G>C (p.Gly885Arg) c.38+3710C>G (n.38+3710C>G) n.2432C>G n.2430C>G	dbSNP
11	g.108331510G>T	CA382560775	ATM,C11orf65	c.7582G>T (p.Gly2528Trp) c.7053G>T (n.7053G>T) n.2001G>T n.539G>T n.419G>T n.2339G>T n.2000G>T n.9066G>T n.2806G>T n.3296G>T n.2045G>T c.2646G>T (n.2646G>T) c.2717G>T (n.2717G>T) c.357C>A n.3797G>T c.641-22439C>A (n.641-22439C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) n.2986G>T c.96C>A (n.96C>A) c.40C>A (n.40C>A) c.3538G>T (p.Gly1180Trp) c.7417G>T (p.Gly2473Trp) c.6538G>T (p.Gly2180Trp) c.6274G>T (p.Gly2092Trp) c.2653G>T (p.Gly885Trp) c.38+3710C>A (n.38+3710C>A) n.2432C>A n.2430C>A	dbSNP
11	g.108331511G>A	CA382560776	ATM,C11orf65	c.7583G>A (p.Gly2528Glu) c.7054G>A (n.7054G>A) n.2002G>A n.540G>A n.420G>A n.2340G>A n.2001G>A n.9067G>A n.2807G>A n.3297G>A n.2046G>A c.2647G>A (n.2647G>A) c.2718G>A (n.2718G>A) c.356C>T n.3798G>A c.641-22440C>T (n.641-22440C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) n.2987G>A c.95C>T (n.95C>T) c.39C>T (n.39C>T) c.3539G>A (p.Gly1180Glu) c.7418G>A (p.Gly2473Glu) c.6539G>A (p.Gly2180Glu) c.6275G>A (p.Gly2092Glu) c.2654G>A (p.Gly885Glu) c.38+3709C>T (n.38+3709C>T) n.2431C>T n.2429C>T	dbSNP
11	g.108331511G>C	CA382560778	ATM,C11orf65	c.7583G>C (p.Gly2528Ala) c.7054G>C (n.7054G>C) n.2002G>C n.540G>C n.420G>C n.2340G>C n.2001G>C n.9067G>C n.2807G>C n.3297G>C n.2046G>C c.2647G>C (n.2647G>C) c.2718G>C (n.2718G>C) c.356C>G n.3798G>C c.641-22440C>G (n.641-22440C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) n.2987G>C c.95C>G (n.95C>G) c.39C>G (n.39C>G) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.7418G>C (p.Gly2473Ala) c.6539G>C (p.Gly2180Ala) c.6275G>C (p.Gly2092Ala) c.2654G>C (p.Gly885Ala) c.38+3709C>G (n.38+3709C>G) n.2431C>G n.2429C>G	dbSNP
11	g.108331511G>T	CA382560777	ATM,C11orf65	c.7583G>T (p.Gly2528Val) c.7054G>T (n.7054G>T) n.2002G>T n.540G>T n.420G>T n.2340G>T n.2001G>T n.9067G>T n.2807G>T n.3297G>T n.2046G>T c.2647G>T (n.2647G>T) c.2718G>T (n.2718G>T) c.356C>A n.3798G>T c.641-22440C>A (n.641-22440C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) n.2987G>T c.95C>A (n.95C>A) c.39C>A (n.39C>A) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.7418G>T (p.Gly2473Val) c.6539G>T (p.Gly2180Val) c.6275G>T (p.Gly2092Val) c.2654G>T (p.Gly885Val) c.38+3709C>A (n.38+3709C>A) n.2431C>A n.2429C>A	dbSNP
11	g.108331512G>A	CA476677064	ATM,C11orf65	c.7584G>A (p.Gly2528=) c.7055G>A (n.7055G>A) n.2003G>A n.541G>A n.421G>A n.2341G>A n.2002G>A n.9068G>A n.2808G>A n.3298G>A n.2047G>A c.2648G>A (n.2648G>A) c.2719G>A (n.2719G>A) c.355C>T n.3799G>A c.641-22441C>T (n.641-22441C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) n.2988G>A c.94C>T (n.94C>T) c.38C>T (n.38C>T) c.3540G>A (p.Gly1180=) c.7419G>A (p.Gly2473=) c.6540G>A (p.Gly2180=) c.6276G>A (p.Gly2092=) c.2655G>A (p.Gly885=) c.38+3708C>T (n.38+3708C>T) n.2430C>T n.2428C>T	dbSNP
11	g.108331512G>C	CA476677063	ATM,C11orf65	c.7584G>C (p.Gly2528=) c.7055G>C (n.7055G>C) n.2003G>C n.541G>C n.421G>C n.2341G>C n.2002G>C n.9068G>C n.2808G>C n.3298G>C n.2047G>C c.2648G>C (n.2648G>C) c.2719G>C (n.2719G>C) c.355C>G n.3799G>C c.641-22441C>G (n.641-22441C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) n.2988G>C c.94C>G (n.94C>G) c.38C>G (n.38C>G) c.3540G>C (p.Gly1180=) c.7419G>C (p.Gly2473=) c.6540G>C (p.Gly2180=) c.6276G>C (p.Gly2092=) c.2655G>C (p.Gly885=) c.38+3708C>G (n.38+3708C>G) n.2430C>G n.2428C>G	dbSNP
11	g.108331512G>T	CA476677062	ATM,C11orf65	c.7584G>T (p.Gly2528=) c.7055G>T (n.7055G>T) n.2003G>T n.541G>T n.421G>T n.2341G>T n.2002G>T n.9068G>T n.2808G>T n.3298G>T n.2047G>T c.2648G>T (n.2648G>T) c.2719G>T (n.2719G>T) c.355C>A n.3799G>T c.641-22441C>A (n.641-22441C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) n.2988G>T c.94C>A (n.94C>A) c.38C>A (n.38C>A) c.3540G>T (p.Gly1180=) c.7419G>T (p.Gly2473=) c.6540G>T (p.Gly2180=) c.6276G>T (p.Gly2092=) c.2655G>T (p.Gly885=) c.38+3708C>A (n.38+3708C>A) n.2430C>A n.2428C>A	ClinVar
11	g.108331513del	CA645598117	ATM,C11orf65	c.7585del (p.Thr2529ProfsTer3) c.7056del (n.7056del) n.2004del n.542del n.422del n.2342del n.2003del n.9069del n.2809del n.3299del n.2048del c.2649del (n.2649del) c.2720del (n.2720del) c.354del n.3800del c.641-22442del (n.641-22442del) c.1324del (n.1324del) n.2989del c.93del (n.93del) c.37del (n.37del) c.3541del (p.Thr1181ProfsTer3) c.7420del (p.Thr2474ProfsTer3) c.6541del (p.Thr2181ProfsTer3) c.6277del (p.Thr2093ProfsTer3) c.2656del (p.Thr886ProfsTer3) c.38+3707del (n.38+3707del) n.2429del n.2427del	ClinVar COSMIC COSMIC
11	g.108331513A>C	CA382560779	ATM,C11orf65	c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.7056A>C (n.7056A>C) n.2004A>C n.542A>C n.422A>C n.2342A>C n.2003A>C n.9069A>C n.2809A>C n.3299A>C n.2048A>C c.2649A>C (n.2649A>C) c.2720A>C (n.2720A>C) c.354T>G n.3800A>C c.641-22442T>G (n.641-22442T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) n.2989A>C c.93T>G (n.93T>G) c.37T>G (n.37T>G) c.3541A>C (p.Thr1181Pro) c.7420A>C (p.Thr2474Pro) c.6541A>C (p.Thr2181Pro) c.6277A>C (p.Thr2093Pro) c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.38+3707T>G (n.38+3707T>G) n.2429T>G n.2427T>G
11	g.108331513A>G	CA382560780	ATM,C11orf65	c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.7056A>G (n.7056A>G) n.2004A>G n.542A>G n.422A>G n.2342A>G n.2003A>G n.9069A>G n.2809A>G n.3299A>G n.2048A>G c.2649A>G (n.2649A>G) c.2720A>G (n.2720A>G) c.354T>C n.3800A>G c.641-22442T>C (n.641-22442T>C) c.1324T>C (n.1324T>C) n.2989A>G c.93T>C (n.93T>C) c.37T>C (n.37T>C) c.3541A>G (p.Thr1181Ala) c.7420A>G (p.Thr2474Ala) c.6541A>G (p.Thr2181Ala) c.6277A>G (p.Thr2093Ala) c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.38+3707T>C (n.38+3707T>C) n.2429T>C n.2427T>C
11	g.108331513A>T	CA382560781	ATM,C11orf65	c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.7056A>T (n.7056A>T) n.2004A>T n.542A>T n.422A>T n.2342A>T n.2003A>T n.9069A>T n.2809A>T n.3299A>T n.2048A>T c.2649A>T (n.2649A>T) c.2720A>T (n.2720A>T) c.354T>A n.3800A>T c.641-22442T>A (n.641-22442T>A) c.1324T>A (n.1324T>A) n.2989A>T c.93T>A (n.93T>A) c.37T>A (n.37T>A) c.3541A>T (p.Thr1181Ser) c.7420A>T (p.Thr2474Ser) c.6541A>T (p.Thr2181Ser) c.6277A>T (p.Thr2093Ser) c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.38+3707T>A (n.38+3707T>A) n.2429T>A n.2427T>A
11	g.108331514C>A	CA382560782	ATM,C11orf65	c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.7057C>A (n.7057C>A) n.2005C>A n.543C>A n.423C>A n.2343C>A n.2004C>A n.9070C>A n.2810C>A n.3300C>A n.2049C>A c.2650C>A (n.2650C>A) c.2721C>A (n.2721C>A) c.353G>T n.3801C>A c.641-22443G>T (n.641-22443G>T) c.1323G>T (n.1323G>T) n.2990C>A c.92G>T (n.92G>T) c.36G>T (n.36G>T) c.3542C>A (p.Thr1181Asn) c.7421C>A (p.Thr2474Asn) c.6542C>A (p.Thr2181Asn) c.6278C>A (p.Thr2093Asn) c.2657C>A (p.Thr886Asn) c.38+3706G>T (n.38+3706G>T) n.2428G>T n.2426G>T	dbSNP
11	g.108331514C=	CA1998809713	ATM,C11orf65	c.7586C= (p.Thr2529=) c.7057C= (n.7057C=) n.2005C= n.543C= n.423C= n.2343C= n.2004C= n.9070C= n.2810C= n.3300C= n.2049C= c.2650C= (n.2650C=) c.2721C= (n.2721C=) c.353G= n.3801C= c.641-22443G= (n.641-22443G=) c.1323G= (n.1323G=) n.2990C= c.92G= (n.92G=) c.36G= (n.36G=) c.3542C= (p.Thr1181=) c.7421C= (p.Thr2474=) c.6542C= (p.Thr2181=) c.6278C= (p.Thr2093=) c.2657C= (p.Thr886=) c.38+3706G= (n.38+3706G=) n.2428G= n.2426G=
11	g.108331514C>G	CA382560783	ATM,C11orf65	c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.7057C>G (n.7057C>G) n.2005C>G n.543C>G n.423C>G n.2343C>G n.2004C>G n.9070C>G n.2810C>G n.3300C>G n.2049C>G c.2650C>G (n.2650C>G) c.2721C>G (n.2721C>G) c.353G>C n.3801C>G c.641-22443G>C (n.641-22443G>C) c.1323G>C (n.1323G>C) n.2990C>G c.92G>C (n.92G>C) c.36G>C (n.36G>C) c.3542C>G (p.Thr1181Ser) c.7421C>G (p.Thr2474Ser) c.6542C>G (p.Thr2181Ser) c.6278C>G (p.Thr2093Ser) c.2657C>G (p.Thr886Ser) c.38+3706G>C (n.38+3706G>C) n.2428G>C n.2426G>C	dbSNP
11	g.108331514C>T	CA382560784	ATM,C11orf65	c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.7057C>T (n.7057C>T) n.2005C>T n.543C>T n.423C>T n.2343C>T n.2004C>T n.9070C>T n.2810C>T n.3300C>T n.2049C>T c.2650C>T (n.2650C>T) c.2721C>T (n.2721C>T) c.353G>A n.3801C>T c.641-22443G>A (n.641-22443G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) n.2990C>T c.92G>A (n.92G>A) c.36G>A (n.36G>A) c.3542C>T (p.Thr1181Ile) c.7421C>T (p.Thr2474Ile) c.6542C>T (p.Thr2181Ile) c.6278C>T (p.Thr2093Ile) c.2657C>T (p.Thr886Ile) c.38+3706G>A (n.38+3706G>A) n.2428G>A n.2426G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331515del	CA2615861286	ATM,C11orf65	c.7587del (p.Lys2530ArgfsTer2) c.7058del (n.7058del) n.2006del n.544del n.424del n.2344del n.2005del n.9071del n.2811del n.3301del n.2050del c.2651del (n.2651del) c.2722del (n.2722del) c.353del n.3802del c.641-22443del (n.641-22443del) c.1323del (n.1323del) n.2991del c.92del (n.92del) c.36del (n.36del) c.3543del (p.Lys1182ArgfsTer2) c.7422del (p.Lys2475ArgfsTer2) c.6543del (p.Lys2182ArgfsTer2) c.6279del (p.Lys2094ArgfsTer2) c.2658del (p.Lys887ArgfsTer2) c.38+3706del (n.38+3706del) n.2428del n.2426del	gnomAD v4
11	g.108331515C>A	CA476677066	ATM,C11orf65	c.7587C>A (p.Thr2529=) c.7058C>A (n.7058C>A) n.2006C>A n.544C>A n.424C>A n.2344C>A n.2005C>A n.9071C>A n.2811C>A n.3301C>A n.2050C>A c.2651C>A (n.2651C>A) c.2722C>A (n.2722C>A) c.352G>T n.3802C>A c.641-22444G>T (n.641-22444G>T) c.1322G>T (n.1322G>T) n.2991C>A c.91G>T (n.91G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.3543C>A (p.Thr1181=) c.7422C>A (p.Thr2474=) c.6543C>A (p.Thr2181=) c.6279C>A (p.Thr2093=) c.2658C>A (p.Thr886=) c.38+3705G>T (n.38+3705G>T) n.2427G>T n.2425G>T	dbSNP
11	g.108331515C=	CA1998809715	ATM,C11orf65	c.7587C= (p.Thr2529=) c.7058C= (n.7058C=) n.2006C= n.544C= n.424C= n.2344C= n.2005C= n.9071C= n.2811C= n.3301C= n.2050C= c.2651C= (n.2651C=) c.2722C= (n.2722C=) c.352G= n.3802C= c.641-22444G= (n.641-22444G=) c.1322G= (n.1322G=) n.2991C= c.91G= (n.91G=) c.35G= (n.35G=) c.3543C= (p.Thr1181=) c.7422C= (p.Thr2474=) c.6543C= (p.Thr2181=) c.6279C= (p.Thr2093=) c.2658C= (p.Thr886=) c.38+3705G= (n.38+3705G=) n.2427G= n.2425G=
11	g.108331515C>G	CA476677065	ATM,C11orf65	c.7587C>G (p.Thr2529=) c.7058C>G (n.7058C>G) n.2006C>G n.544C>G n.424C>G n.2344C>G n.2005C>G n.9071C>G n.2811C>G n.3301C>G n.2050C>G c.2651C>G (n.2651C>G) c.2722C>G (n.2722C>G) c.352G>C n.3802C>G c.641-22444G>C (n.641-22444G>C) c.1322G>C (n.1322G>C) n.2991C>G c.91G>C (n.91G>C) c.35G>C (n.35G>C) c.3543C>G (p.Thr1181=) c.7422C>G (p.Thr2474=) c.6543C>G (p.Thr2181=) c.6279C>G (p.Thr2093=) c.2658C>G (p.Thr886=) c.38+3705G>C (n.38+3705G>C) n.2427G>C n.2425G>C	ClinVar
11	g.108331515C>T	CA228418472	ATM,C11orf65	c.7587C>T (p.Thr2529=) c.7058C>T (n.7058C>T) n.2006C>T n.544C>T n.424C>T n.2344C>T n.2005C>T n.9071C>T n.2811C>T n.3301C>T n.2050C>T c.2651C>T (n.2651C>T) c.2722C>T (n.2722C>T) c.352G>A n.3802C>T c.641-22444G>A (n.641-22444G>A) c.1322G>A (n.1322G>A) n.2991C>T c.91G>A (n.91G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.3543C>T (p.Thr1181=) c.7422C>T (p.Thr2474=) c.6543C>T (p.Thr2181=) c.6279C>T (p.Thr2093=) c.2658C>T (p.Thr886=) c.38+3705G>A (n.38+3705G>A) n.2427G>A n.2425G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331516A=	CA1998809717	ATM,C11orf65	c.7588A= (p.Lys2530=) c.7059A= (n.7059A=) n.2007A= n.545A= n.425A= n.2345A= n.2006A= n.9072A= n.2812A= n.3302A= n.2051A= c.2652A= (n.2652A=) c.2723A= (n.2723A=) c.351T= n.3803A= c.641-22445T= (n.641-22445T=) c.1321T= (n.1321T=) n.2992A= c.90T= (n.90T=) c.34T= (n.34T=) c.3544A= (p.Lys1182=) c.7423A= (p.Lys2475=) c.6544A= (p.Lys2182=) c.6280A= (p.Lys2094=) c.2659A= (p.Lys887=) c.38+3704T= (n.38+3704T=) n.2426T= n.2424T=
11	g.108331516A>C	CA382560785	ATM,C11orf65	c.7588A>C (p.Lys2530Gln) c.7059A>C (n.7059A>C) n.2007A>C n.545A>C n.425A>C n.2345A>C n.2006A>C n.9072A>C n.2812A>C n.3302A>C n.2051A>C c.2652A>C (n.2652A>C) c.2723A>C (n.2723A>C) c.351T>G n.3803A>C c.641-22445T>G (n.641-22445T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.2992A>C c.90T>G (n.90T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.3544A>C (p.Lys1182Gln) c.7423A>C (p.Lys2475Gln) c.6544A>C (p.Lys2182Gln) c.6280A>C (p.Lys2094Gln) c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.38+3704T>G (n.38+3704T>G) n.2426T>G n.2424T>G
11	g.108331516A>G	CA382560786	ATM,C11orf65	c.7588A>G (p.Lys2530Glu) c.7059A>G (n.7059A>G) n.2007A>G n.545A>G n.425A>G n.2345A>G n.2006A>G n.9072A>G n.2812A>G n.3302A>G n.2051A>G c.2652A>G (n.2652A>G) c.2723A>G (n.2723A>G) c.351T>C n.3803A>G c.641-22445T>C (n.641-22445T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.2992A>G c.90T>C (n.90T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.3544A>G (p.Lys1182Glu) c.7423A>G (p.Lys2475Glu) c.6544A>G (p.Lys2182Glu) c.6280A>G (p.Lys2094Glu) c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.38+3704T>C (n.38+3704T>C) n.2426T>C n.2424T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331516A>T	CA382560787	ATM,C11orf65	c.7588A>T (p.Lys2530Ter) c.7059A>T (n.7059A>T) n.2007A>T n.545A>T n.425A>T n.2345A>T n.2006A>T n.9072A>T n.2812A>T n.3302A>T n.2051A>T c.2652A>T (n.2652A>T) c.2723A>T (n.2723A>T) c.351T>A n.3803A>T c.641-22445T>A (n.641-22445T>A) c.1321T>A (n.1321T>A) n.2992A>T c.90T>A (n.90T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.3544A>T (p.Lys1182Ter) c.7423A>T (p.Lys2475Ter) c.6544A>T (p.Lys2182Ter) c.6280A>T (p.Lys2094Ter) c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.38+3704T>A (n.38+3704T>A) n.2426T>A n.2424T>A	ClinVar gnomAD v4
11	g.108331517A=	CA1998809719	ATM,C11orf65	c.7589A= (p.Lys2530=) c.7060A= (n.7060A=) n.2008A= n.546A= n.426A= n.2346A= n.2007A= n.9073A= n.2813A= n.3303A= n.2052A= c.2653A= (n.2653A=) c.2724A= (n.2724A=) c.350T= n.3804A= c.641-22446T= (n.641-22446T=) c.1320T= (n.1320T=) n.2993A= c.89T= (n.89T=) c.33T= (n.33T=) c.3545A= (p.Lys1182=) c.7424A= (p.Lys2475=) c.6545A= (p.Lys2182=) c.6281A= (p.Lys2094=) c.2660A= (p.Lys887=) c.38+3703T= (n.38+3703T=) n.2425T= n.2423T=
11	g.108331517A>C	CA382560788	ATM,C11orf65	c.7589A>C (p.Lys2530Thr) c.7060A>C (n.7060A>C) n.2008A>C n.546A>C n.426A>C n.2346A>C n.2007A>C n.9073A>C n.2813A>C n.3303A>C n.2052A>C c.2653A>C (n.2653A>C) c.2724A>C (n.2724A>C) c.350T>G n.3804A>C c.641-22446T>G (n.641-22446T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) n.2993A>C c.89T>G (n.89T>G) c.33T>G (n.33T>G) c.3545A>C (p.Lys1182Thr) c.7424A>C (p.Lys2475Thr) c.6545A>C (p.Lys2182Thr) c.6281A>C (p.Lys2094Thr) c.2660A>C (p.Lys887Thr) c.38+3703T>G (n.38+3703T>G) n.2425T>G n.2423T>G
11	g.108331517A>G	CA382560789	ATM,C11orf65	c.7589A>G (p.Lys2530Arg) c.7060A>G (n.7060A>G) n.2008A>G n.546A>G n.426A>G n.2346A>G n.2007A>G n.9073A>G n.2813A>G n.3303A>G n.2052A>G c.2653A>G (n.2653A>G) c.2724A>G (n.2724A>G) c.350T>C n.3804A>G c.641-22446T>C (n.641-22446T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) n.2993A>G c.89T>C (n.89T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.3545A>G (p.Lys1182Arg) c.7424A>G (p.Lys2475Arg) c.6545A>G (p.Lys2182Arg) c.6281A>G (p.Lys2094Arg) c.2660A>G (p.Lys887Arg) c.38+3703T>C (n.38+3703T>C) n.2425T>C n.2423T>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.108331517A>T	CA382560790	ATM,C11orf65	c.7589A>T (p.Lys2530Met) c.7060A>T (n.7060A>T) n.2008A>T n.546A>T n.426A>T n.2346A>T n.2007A>T n.9073A>T n.2813A>T n.3303A>T n.2052A>T c.2653A>T (n.2653A>T) c.2724A>T (n.2724A>T) c.350T>A n.3804A>T c.641-22446T>A (n.641-22446T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) n.2993A>T c.89T>A (n.89T>A) c.33T>A (n.33T>A) c.3545A>T (p.Lys1182Met) c.7424A>T (p.Lys2475Met) c.6545A>T (p.Lys2182Met) c.6281A>T (p.Lys2094Met) c.2660A>T (p.Lys887Met) c.38+3703T>A (n.38+3703T>A) n.2425T>A n.2423T>A
11	g.108331518G>A	CA476677067	ATM,C11orf65	c.7590G>A (p.Lys2530=) c.7061G>A (n.7061G>A) n.2009G>A n.547G>A n.427G>A n.2347G>A n.2008G>A n.9074G>A n.2814G>A n.3304G>A n.2053G>A c.2654G>A (n.2654G>A) c.2725G>A (n.2725G>A) c.349C>T n.3805G>A c.641-22447C>T (n.641-22447C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) n.2994G>A c.88C>T (n.88C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.3546G>A (p.Lys1182=) c.7425G>A (p.Lys2475=) c.6546G>A (p.Lys2182=) c.6282G>A (p.Lys2094=) c.2661G>A (p.Lys887=) c.38+3702C>T (n.38+3702C>T) n.2424C>T n.2422C>T	dbSNP
11	g.108331518G>C	CA382560792	ATM,C11orf65	c.7590G>C (p.Lys2530Asn) c.7061G>C (n.7061G>C) n.2009G>C n.547G>C n.427G>C n.2347G>C n.2008G>C n.9074G>C n.2814G>C n.3304G>C n.2053G>C c.2654G>C (n.2654G>C) c.2725G>C (n.2725G>C) c.349C>G n.3805G>C c.641-22447C>G (n.641-22447C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) n.2994G>C c.88C>G (n.88C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.3546G>C (p.Lys1182Asn) c.7425G>C (p.Lys2475Asn) c.6546G>C (p.Lys2182Asn) c.6282G>C (p.Lys2094Asn) c.2661G>C (p.Lys887Asn) c.38+3702C>G (n.38+3702C>G) n.2424C>G n.2422C>G	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331518G>T	CA382560791	ATM,C11orf65	c.7590G>T (p.Lys2530Asn) c.7061G>T (n.7061G>T) n.2009G>T n.547G>T n.427G>T n.2347G>T n.2008G>T n.9074G>T n.2814G>T n.3304G>T n.2053G>T c.2654G>T (n.2654G>T) c.2725G>T (n.2725G>T) c.349C>A n.3805G>T c.641-22447C>A (n.641-22447C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) n.2994G>T c.88C>A (n.88C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.3546G>T (p.Lys1182Asn) c.7425G>T (p.Lys2475Asn) c.6546G>T (p.Lys2182Asn) c.6282G>T (p.Lys2094Asn) c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.38+3702C>A (n.38+3702C>A) n.2424C>A n.2422C>A	ClinVar
11	g.108331519A=	CA1998809722	ATM,C11orf65	c.7591A= (p.Met2531=) c.7062A= (n.7062A=) n.2010A= n.548A= n.428A= n.2348A= n.2009A= n.9075A= n.2815A= n.3305A= n.2054A= c.2655A= (n.2655A=) c.2726A= (n.2726A=) c.348T= n.3806A= c.641-22448T= (n.641-22448T=) c.1318T= (n.1318T=) n.2995A= c.87T= (n.87T=) c.31T= (n.31T=) c.3547A= (p.Met1183=) c.7426A= (p.Met2476=) c.6547A= (p.Met2183=) c.6283A= (p.Met2095=) c.2662A= (p.Met888=) c.38+3701T= (n.38+3701T=) n.2423T= n.2421T=
11	g.108331519A>C	CA382560793	ATM,C11orf65	c.7591A>C (p.Met2531Leu) c.7062A>C (n.7062A>C) n.2010A>C n.548A>C n.428A>C n.2348A>C n.2009A>C n.9075A>C n.2815A>C n.3305A>C n.2054A>C c.2655A>C (n.2655A>C) c.2726A>C (n.2726A>C) c.348T>G n.3806A>C c.641-22448T>G (n.641-22448T>G) c.1318T>G (n.1318T>G) n.2995A>C c.87T>G (n.87T>G) c.31T>G (n.31T>G) c.3547A>C (p.Met1183Leu) c.7426A>C (p.Met2476Leu) c.6547A>C (p.Met2183Leu) c.6283A>C (p.Met2095Leu) c.2662A>C (p.Met888Leu) c.38+3701T>G (n.38+3701T>G) n.2423T>G n.2421T>G
11	g.108331519A>G	CA6266142	ATM,C11orf65	c.7591A>G (p.Met2531Val) c.7062A>G (n.7062A>G) n.2010A>G n.548A>G n.428A>G n.2348A>G n.2009A>G n.9075A>G n.2815A>G n.3305A>G n.2054A>G c.2655A>G (n.2655A>G) c.2726A>G (n.2726A>G) c.348T>C n.3806A>G c.641-22448T>C (n.641-22448T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) n.2995A>G c.87T>C (n.87T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.3547A>G (p.Met1183Val) c.7426A>G (p.Met2476Val) c.6547A>G (p.Met2183Val) c.6283A>G (p.Met2095Val) c.2662A>G (p.Met888Val) c.38+3701T>C (n.38+3701T>C) n.2423T>C n.2421T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331519A>T	CA228418479	ATM,C11orf65	c.7591A>T (p.Met2531Leu) c.7062A>T (n.7062A>T) n.2010A>T n.548A>T n.428A>T n.2348A>T n.2009A>T n.9075A>T n.2815A>T n.3305A>T n.2054A>T c.2655A>T (n.2655A>T) c.2726A>T (n.2726A>T) c.348T>A n.3806A>T c.641-22448T>A (n.641-22448T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.2995A>T c.87T>A (n.87T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.3547A>T (p.Met1183Leu) c.7426A>T (p.Met2476Leu) c.6547A>T (p.Met2183Leu) c.6283A>T (p.Met2095Leu) c.2662A>T (p.Met888Leu) c.38+3701T>A (n.38+3701T>A) n.2423T>A n.2421T>A	dbSNP
11	g.108331519dup	CA2740093211	ATM,C11orf65	c.7591dup (p.Met2531AsnfsTer9) c.7062dup (n.7062dup) n.2010dup n.548dup n.428dup n.2348dup n.2009dup n.9075dup n.2815dup n.3305dup n.2054dup c.2655dup (n.2655dup) c.2726dup (n.2726dup) c.348dup n.3806dup c.641-22448dup (n.641-22448dup) c.1318dup (n.1318dup) n.2995dup c.87dup (n.87dup) c.31dup (n.31dup) c.3547dup (p.Met1183AsnfsTer9) c.7426dup (p.Met2476AsnfsTer9) c.6547dup (p.Met2183AsnfsTer9) c.6283dup (p.Met2095AsnfsTer9) c.2662dup (p.Met888AsnfsTer9) c.38+3701dup (n.38+3701dup) n.2423dup n.2421dup	ClinVar
11	g.108331520T>A	CA382560794	ATM,C11orf65	c.7592T>A (p.Met2531Lys) c.7063T>A (n.7063T>A) n.2011T>A n.549T>A n.429T>A n.2349T>A n.2010T>A n.9076T>A n.2816T>A n.3306T>A n.2055T>A c.2656T>A (n.2656T>A) c.2727T>A (n.2727T>A) c.347A>T n.3807T>A c.641-22449A>T (n.641-22449A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) n.2996T>A c.86A>T (n.86A>T) c.30A>T (n.30A>T) c.3548T>A (p.Met1183Lys) c.7427T>A (p.Met2476Lys) c.6548T>A (p.Met2183Lys) c.6284T>A (p.Met2095Lys) c.2663T>A (p.Met888Lys) c.38+3700A>T (n.38+3700A>T) n.2422A>T n.2420A>T	dbSNP
11	g.108331520T>C	CA293988	ATM,C11orf65	c.7592T>C (p.Met2531Thr) c.7063T>C (n.7063T>C) n.2011T>C n.549T>C n.429T>C n.2349T>C n.2010T>C n.9076T>C n.2816T>C n.3306T>C n.2055T>C c.2656T>C (n.2656T>C) c.2727T>C (n.2727T>C) c.347A>G n.3807T>C c.641-22449A>G (n.641-22449A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) n.2996T>C c.86A>G (n.86A>G) c.30A>G (n.30A>G) c.3548T>C (p.Met1183Thr) c.7427T>C (p.Met2476Thr) c.6548T>C (p.Met2183Thr) c.6284T>C (p.Met2095Thr) c.2663T>C (p.Met888Thr) c.38+3700A>G (n.38+3700A>G) n.2422A>G n.2420A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331520T>G	CA382560795	ATM,C11orf65	c.7592T>G (p.Met2531Arg) c.7063T>G (n.7063T>G) n.2011T>G n.549T>G n.429T>G n.2349T>G n.2010T>G n.9076T>G n.2816T>G n.3306T>G n.2055T>G c.2656T>G (n.2656T>G) c.2727T>G (n.2727T>G) c.347A>C n.3807T>G c.641-22449A>C (n.641-22449A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) n.2996T>G c.86A>C (n.86A>C) c.30A>C (n.30A>C) c.3548T>G (p.Met1183Arg) c.7427T>G (p.Met2476Arg) c.6548T>G (p.Met2183Arg) c.6284T>G (p.Met2095Arg) c.2663T>G (p.Met888Arg) c.38+3700A>C (n.38+3700A>C) n.2422A>C n.2420A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331520T=	CA1998809724	ATM,C11orf65	c.7592T= (p.Met2531=) c.7063T= (n.7063T=) n.2011T= n.549T= n.429T= n.2349T= n.2010T= n.9076T= n.2816T= n.3306T= n.2055T= c.2656T= (n.2656T=) c.2727T= (n.2727T=) c.347A= n.3807T= c.641-22449A= (n.641-22449A=) c.1317A= (n.1317A=) n.2996T= c.86A= (n.86A=) c.30A= (n.30A=) c.3548T= (p.Met1183=) c.7427T= (p.Met2476=) c.6548T= (p.Met2183=) c.6284T= (p.Met2095=) c.2663T= (p.Met888=) c.38+3700A= (n.38+3700A=) n.2422A= n.2420A=
11	g.108331521G>A	CA197744	ATM,C11orf65	c.7593G>A (p.Met2531Ile) c.7064G>A (n.7064G>A) n.2012G>A n.550G>A n.430G>A n.2350G>A n.2011G>A n.9077G>A n.2817G>A n.3307G>A n.2056G>A c.2657G>A (n.2657G>A) c.2728G>A (n.2728G>A) c.346C>T n.3808G>A c.641-22450C>T (n.641-22450C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.2997G>A c.85C>T (n.85C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.3549G>A (p.Met1183Ile) c.7428G>A (p.Met2476Ile) c.6549G>A (p.Met2183Ile) c.6285G>A (p.Met2095Ile) c.2664G>A (p.Met888Ile) c.38+3699C>T (n.38+3699C>T) n.2421C>T n.2419C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108331521G>C	CA382560796	ATM,C11orf65	c.7593G>C (p.Met2531Ile) c.7064G>C (n.7064G>C) n.2012G>C n.550G>C n.430G>C n.2350G>C n.2011G>C n.9077G>C n.2817G>C n.3307G>C n.2056G>C c.2657G>C (n.2657G>C) c.2728G>C (n.2728G>C) c.346C>G n.3808G>C c.641-22450C>G (n.641-22450C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.2997G>C c.85C>G (n.85C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.3549G>C (p.Met1183Ile) c.7428G>C (p.Met2476Ile) c.6549G>C (p.Met2183Ile) c.6285G>C (p.Met2095Ile) c.2664G>C (p.Met888Ile) c.38+3699C>G (n.38+3699C>G) n.2421C>G n.2419C>G	dbSNP
11	g.108331521G=	CA1998809727	ATM,C11orf65	c.7593G= (p.Met2531=) c.7064G= (n.7064G=) n.2012G= n.550G= n.430G= n.2350G= n.2011G= n.9077G= n.2817G= n.3307G= n.2056G= c.2657G= (n.2657G=) c.2728G= (n.2728G=) c.346C= n.3808G= c.641-22450C= (n.641-22450C=) c.1316C= (n.1316C=) n.2997G= c.85C= (n.85C=) c.29C= (n.29C=) c.3549G= (p.Met1183=) c.7428G= (p.Met2476=) c.6549G= (p.Met2183=) c.6285G= (p.Met2095=) c.2664G= (p.Met888=) c.38+3699C= (n.38+3699C=) n.2421C= n.2419C=
11	g.108331521G>T	CA382560797	ATM,C11orf65	c.7593G>T (p.Met2531Ile) c.7064G>T (n.7064G>T) n.2012G>T n.550G>T n.430G>T n.2350G>T n.2011G>T n.9077G>T n.2817G>T n.3307G>T n.2056G>T c.2657G>T (n.2657G>T) c.2728G>T (n.2728G>T) c.346C>A n.3808G>T c.641-22450C>A (n.641-22450C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.2997G>T c.85C>A (n.85C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.3549G>T (p.Met1183Ile) c.7428G>T (p.Met2476Ile) c.6549G>T (p.Met2183Ile) c.6285G>T (p.Met2095Ile) c.2664G>T (p.Met888Ile) c.38+3699C>A (n.38+3699C>A) n.2421C>A n.2419C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331522A>C	CA382560798	ATM,C11orf65	c.7594A>C (p.Met2532Leu) c.7065A>C (n.7065A>C) n.2013A>C n.551A>C n.431A>C n.2351A>C n.2012A>C n.9078A>C n.2818A>C n.3308A>C n.2057A>C c.2658A>C (n.2658A>C) c.2729A>C (n.2729A>C) c.345T>G n.3809A>C c.641-22451T>G (n.641-22451T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) n.2998A>C c.84T>G (n.84T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.7429A>C (p.Met2477Leu) c.6550A>C (p.Met2184Leu) c.6286A>C (p.Met2096Leu) c.2665A>C (p.Met889Leu) c.38+3698T>G (n.38+3698T>G) n.2420T>G n.2418T>G
11	g.108331522A>G	CA382560799	ATM,C11orf65	c.7594A>G (p.Met2532Val) c.7065A>G (n.7065A>G) n.2013A>G n.551A>G n.431A>G n.2351A>G n.2012A>G n.9078A>G n.2818A>G n.3308A>G n.2057A>G c.2658A>G (n.2658A>G) c.2729A>G (n.2729A>G) c.345T>C n.3809A>G c.641-22451T>C (n.641-22451T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) n.2998A>G c.84T>C (n.84T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.3550A>G (p.Met1184Val) c.7429A>G (p.Met2477Val) c.6550A>G (p.Met2184Val) c.6286A>G (p.Met2096Val) c.2665A>G (p.Met889Val) c.38+3698T>C (n.38+3698T>C) n.2420T>C n.2418T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331522A>T	CA382560800	ATM,C11orf65	c.7594A>T (p.Met2532Leu) c.7065A>T (n.7065A>T) n.2013A>T n.551A>T n.431A>T n.2351A>T n.2012A>T n.9078A>T n.2818A>T n.3308A>T n.2057A>T c.2658A>T (n.2658A>T) c.2729A>T (n.2729A>T) c.345T>A n.3809A>T c.641-22451T>A (n.641-22451T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) n.2998A>T c.84T>A (n.84T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.7429A>T (p.Met2477Leu) c.6550A>T (p.Met2184Leu) c.6286A>T (p.Met2096Leu) c.2665A>T (p.Met889Leu) c.38+3698T>A (n.38+3698T>A) n.2420T>A n.2418T>A
11	g.108331523T>A	CA382560801	ATM,C11orf65	c.7595T>A (p.Met2532Lys) c.7066T>A (n.7066T>A) n.2014T>A n.552T>A n.432T>A n.2352T>A n.2013T>A n.9079T>A n.2819T>A n.3309T>A n.2058T>A c.2659T>A (n.2659T>A) c.2730T>A (n.2730T>A) c.344A>T n.3810T>A c.641-22452A>T (n.641-22452A>T) c.1314A>T (n.1314A>T) n.2999T>A c.83A>T (n.83A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.7430T>A (p.Met2477Lys) c.6551T>A (p.Met2184Lys) c.6287T>A (p.Met2096Lys) c.2666T>A (p.Met889Lys) c.38+3697A>T (n.38+3697A>T) n.2419A>T n.2417A>T
11	g.108331523T>C	CA6266143	ATM,C11orf65	c.7595T>C (p.Met2532Thr) c.7066T>C (n.7066T>C) n.2014T>C n.552T>C n.432T>C n.2352T>C n.2013T>C n.9079T>C n.2819T>C n.3309T>C n.2058T>C c.2659T>C (n.2659T>C) c.2730T>C (n.2730T>C) c.344A>G n.3810T>C c.641-22452A>G (n.641-22452A>G) c.1314A>G (n.1314A>G) n.2999T>C c.83A>G (n.83A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.7430T>C (p.Met2477Thr) c.6551T>C (p.Met2184Thr) c.6287T>C (p.Met2096Thr) c.2666T>C (p.Met889Thr) c.38+3697A>G (n.38+3697A>G) n.2419A>G n.2417A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331523T>G	CA382560802	ATM,C11orf65	c.7595T>G (p.Met2532Arg) c.7066T>G (n.7066T>G) n.2014T>G n.552T>G n.432T>G n.2352T>G n.2013T>G n.9079T>G n.2819T>G n.3309T>G n.2058T>G c.2659T>G (n.2659T>G) c.2730T>G (n.2730T>G) c.344A>C n.3810T>G c.641-22452A>C (n.641-22452A>C) c.1314A>C (n.1314A>C) n.2999T>G c.83A>C (n.83A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.7430T>G (p.Met2477Arg) c.6551T>G (p.Met2184Arg) c.6287T>G (p.Met2096Arg) c.2666T>G (p.Met889Arg) c.38+3697A>C (n.38+3697A>C) n.2419A>C n.2417A>C
11	g.108331523T=	CA1998809728	ATM,C11orf65	c.7595T= (p.Met2532=) c.7066T= (n.7066T=) n.2014T= n.552T= n.432T= n.2352T= n.2013T= n.9079T= n.2819T= n.3309T= n.2058T= c.2659T= (n.2659T=) c.2730T= (n.2730T=) c.344A= n.3810T= c.641-22452A= (n.641-22452A=) c.1314A= (n.1314A=) n.2999T= c.83A= (n.83A=) c.27A= (n.27A=) c.3551T= (p.Met1184=) c.7430T= (p.Met2477=) c.6551T= (p.Met2184=) c.6287T= (p.Met2096=) c.2666T= (p.Met889=) c.38+3697A= (n.38+3697A=) n.2419A= n.2417A=
11	g.108331524G>A	CA165837	ATM,C11orf65	c.7596G>A (p.Met2532Ile) c.7067G>A (n.7067G>A) n.2015G>A n.553G>A n.433G>A n.2353G>A n.2014G>A n.9080G>A n.2820G>A n.3310G>A n.2059G>A c.2660G>A (n.2660G>A) c.2731G>A (n.2731G>A) c.343C>T n.3811G>A c.641-22453C>T (n.641-22453C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) n.3000G>A c.82C>T (n.82C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.7431G>A (p.Met2477Ile) c.6552G>A (p.Met2184Ile) c.6288G>A (p.Met2096Ile) c.2667G>A (p.Met889Ile) c.38+3696C>T (n.38+3696C>T) n.2418C>T n.2416C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331524G>C	CA382560803	ATM,C11orf65	c.7596G>C (p.Met2532Ile) c.7067G>C (n.7067G>C) n.2015G>C n.553G>C n.433G>C n.2353G>C n.2014G>C n.9080G>C n.2820G>C n.3310G>C n.2059G>C c.2660G>C (n.2660G>C) c.2731G>C (n.2731G>C) c.343C>G n.3811G>C c.641-22453C>G (n.641-22453C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) n.3000G>C c.82C>G (n.82C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.7431G>C (p.Met2477Ile) c.6552G>C (p.Met2184Ile) c.6288G>C (p.Met2096Ile) c.2667G>C (p.Met889Ile) c.38+3696C>G (n.38+3696C>G) n.2418C>G n.2416C>G
11	g.108331524G=	CA1998809730	ATM,C11orf65	c.7596G= (p.Met2532=) c.7067G= (n.7067G=) n.2015G= n.553G= n.433G= n.2353G= n.2014G= n.9080G= n.2820G= n.3310G= n.2059G= c.2660G= (n.2660G=) c.2731G= (n.2731G=) c.343C= n.3811G= c.641-22453C= (n.641-22453C=) c.1313C= (n.1313C=) n.3000G= c.82C= (n.82C=) c.26C= (n.26C=) c.3552G= (p.Met1184=) c.7431G= (p.Met2477=) c.6552G= (p.Met2184=) c.6288G= (p.Met2096=) c.2667G= (p.Met889=) c.38+3696C= (n.38+3696C=) n.2418C= n.2416C=
11	g.108331524G>T	CA382560804	ATM,C11orf65	c.7596G>T (p.Met2532Ile) c.7067G>T (n.7067G>T) n.2015G>T n.553G>T n.433G>T n.2353G>T n.2014G>T n.9080G>T n.2820G>T n.3310G>T n.2059G>T c.2660G>T (n.2660G>T) c.2731G>T (n.2731G>T) c.343C>A n.3811G>T c.641-22453C>A (n.641-22453C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) n.3000G>T c.82C>A (n.82C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.7431G>T (p.Met2477Ile) c.6552G>T (p.Met2184Ile) c.6288G>T (p.Met2096Ile) c.2667G>T (p.Met889Ile) c.38+3696C>A (n.38+3696C>A) n.2418C>A n.2416C>A
11	g.108331526del	CA2725225201	ATM,C11orf65	c.7598del (p.Gly2533GlufsTer3) c.7069del (n.7069del) n.2017del n.555del n.435del n.2355del n.2016del n.9082del n.2822del n.3312del n.2061del c.2662del (n.2662del) c.2733del (n.2733del) c.343del n.3813del c.641-22453del (n.641-22453del) c.1313del (n.1313del) n.3002del c.82del (n.82del) c.26del (n.26del) c.3554del (p.Gly1185GlufsTer3) c.7433del (p.Gly2478GlufsTer3) c.6554del (p.Gly2185GlufsTer3) c.6290del (p.Gly2097GlufsTer3) c.2669del (p.Gly890GlufsTer3) c.38+3696del (n.38+3696del) n.2418del n.2416del	dbSNP
11	g.108331525G>A	CA382560805	ATM,C11orf65	c.7597G>A (p.Gly2533Arg) c.7068G>A (n.7068G>A) n.2016G>A n.554G>A n.434G>A n.2354G>A n.2015G>A n.9081G>A n.2821G>A n.3311G>A n.2060G>A c.2661G>A (n.2661G>A) c.2732G>A (n.2732G>A) c.342C>T n.3812G>A c.641-22454C>T (n.641-22454C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) n.3001G>A c.81C>T (n.81C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.3553G>A (p.Gly1185Arg) c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.6553G>A (p.Gly2185Arg) c.6289G>A (p.Gly2097Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.38+3695C>T (n.38+3695C>T) n.2417C>T n.2415C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331525G>C	CA382560807	ATM,C11orf65	c.7597G>C (p.Gly2533Arg) c.7068G>C (n.7068G>C) n.2016G>C n.554G>C n.434G>C n.2354G>C n.2015G>C n.9081G>C n.2821G>C n.3311G>C n.2060G>C c.2661G>C (n.2661G>C) c.2732G>C (n.2732G>C) c.342C>G n.3812G>C c.641-22454C>G (n.641-22454C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) n.3001G>C c.81C>G (n.81C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.6553G>C (p.Gly2185Arg) c.6289G>C (p.Gly2097Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.38+3695C>G (n.38+3695C>G) n.2417C>G n.2415C>G	dbSNP
11	g.108331525G=	CA1998809732	ATM,C11orf65	c.7597G= (p.Gly2533=) c.7068G= (n.7068G=) n.2016G= n.554G= n.434G= n.2354G= n.2015G= n.9081G= n.2821G= n.3311G= n.2060G= c.2661G= (n.2661G=) c.2732G= (n.2732G=) c.342C= n.3812G= c.641-22454C= (n.641-22454C=) c.1312C= (n.1312C=) n.3001G= c.81C= (n.81C=) c.25C= (n.25C=) c.3553G= (p.Gly1185=) c.7432G= (p.Gly2478=) c.6553G= (p.Gly2185=) c.6289G= (p.Gly2097=) c.2668G= (p.Gly890=) c.38+3695C= (n.38+3695C=) n.2417C= n.2415C=
11	g.108331525G>T	CA382560806	ATM,C11orf65	c.7597G>T (p.Gly2533Ter) c.7068G>T (n.7068G>T) n.2016G>T n.554G>T n.434G>T n.2354G>T n.2015G>T n.9081G>T n.2821G>T n.3311G>T n.2060G>T c.2661G>T (n.2661G>T) c.2732G>T (n.2732G>T) c.342C>A n.3812G>T c.641-22454C>A (n.641-22454C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) n.3001G>T c.81C>A (n.81C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.3553G>T (p.Gly1185Ter) c.7432G>T (p.Gly2478Ter) c.6553G>T (p.Gly2185Ter) c.6289G>T (p.Gly2097Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) c.38+3695C>A (n.38+3695C>A) n.2417C>A n.2415C>A
11	g.108331526G>A	CA350716	ATM,C11orf65	c.7598G>A (p.Gly2533Glu) c.7069G>A (n.7069G>A) n.2017G>A n.555G>A n.435G>A n.2355G>A n.2016G>A n.9082G>A n.2822G>A n.3312G>A n.2061G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.2733G>A (n.2733G>A) c.341C>T n.3813G>A c.641-22455C>T (n.641-22455C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) n.3002G>A c.80C>T (n.80C>T) c.24C>T (n.24C>T) c.3554G>A (p.Gly1185Glu) c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.6554G>A (p.Gly2185Glu) c.6290G>A (p.Gly2097Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) c.38+3694C>T (n.38+3694C>T) n.2416C>T n.2414C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331526G>C	CA382560808	ATM,C11orf65	c.7598G>C (p.Gly2533Ala) c.7069G>C (n.7069G>C) n.2017G>C n.555G>C n.435G>C n.2355G>C n.2016G>C n.9082G>C n.2822G>C n.3312G>C n.2061G>C c.2662G>C (n.2662G>C) c.2733G>C (n.2733G>C) c.341C>G n.3813G>C c.641-22455C>G (n.641-22455C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) n.3002G>C c.80C>G (n.80C>G) c.24C>G (n.24C>G) c.3554G>C (p.Gly1185Ala) c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.6554G>C (p.Gly2185Ala) c.6290G>C (p.Gly2097Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) c.38+3694C>G (n.38+3694C>G) n.2416C>G n.2414C>G	dbSNP
11	g.108331526G=	CA1998809735	ATM,C11orf65	c.7598G= (p.Gly2533=) c.7069G= (n.7069G=) n.2017G= n.555G= n.435G= n.2355G= n.2016G= n.9082G= n.2822G= n.3312G= n.2061G= c.2662G= (n.2662G=) c.2733G= (n.2733G=) c.341C= n.3813G= c.641-22455C= (n.641-22455C=) c.1311C= (n.1311C=) n.3002G= c.80C= (n.80C=) c.24C= (n.24C=) c.3554G= (p.Gly1185=) c.7433G= (p.Gly2478=) c.6554G= (p.Gly2185=) c.6290G= (p.Gly2097=) c.2669G= (p.Gly890=) c.38+3694C= (n.38+3694C=) n.2416C= n.2414C=
11	g.108331526G>T	CA382560809	ATM,C11orf65	c.7598G>T (p.Gly2533Val) c.7069G>T (n.7069G>T) n.2017G>T n.555G>T n.435G>T n.2355G>T n.2016G>T n.9082G>T n.2822G>T n.3312G>T n.2061G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.2733G>T (n.2733G>T) c.341C>A n.3813G>T c.641-22455C>A (n.641-22455C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) n.3002G>T c.80C>A (n.80C>A) c.24C>A (n.24C>A) c.3554G>T (p.Gly1185Val) c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.6554G>T (p.Gly2185Val) c.6290G>T (p.Gly2097Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) c.38+3694C>A (n.38+3694C>A) n.2416C>A n.2414C>A	dbSNP
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11	g.108331527del	CA2573146727	ATM,C11orf65	c.7599del (p.Gly2534AlafsTer2) c.7070del (n.7070del) n.2018del n.556del n.436del n.2356del n.2017del n.9083del n.2823del n.3313del n.2062del c.2663del (n.2663del) c.2734del (n.2734del) c.340del n.3814del c.641-22456del (n.641-22456del) c.1310del (n.1310del) n.3003del c.79del (n.79del) c.23del (n.23del) c.3555del (p.Gly1186AlafsTer2) c.7434del (p.Gly2479AlafsTer2) c.6555del (p.Gly2186AlafsTer2) c.6291del (p.Gly2098AlafsTer2) c.2670del (p.Gly891AlafsTer2) c.38+3693del (n.38+3693del) n.2415del n.2413del	ClinVar dbSNP
11	g.108331527A>C	CA476677068	ATM,C11orf65	c.7599A>C (p.Gly2533=) c.7070A>C (n.7070A>C) n.2018A>C n.556A>C n.436A>C n.2356A>C n.2017A>C n.9083A>C n.2823A>C n.3313A>C n.2062A>C c.2663A>C (n.2663A>C) c.2734A>C (n.2734A>C) c.340T>G n.3814A>C c.641-22456T>G (n.641-22456T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) n.3003A>C c.79T>G (n.79T>G) c.23T>G (n.23T>G) c.3555A>C (p.Gly1185=) c.7434A>C (p.Gly2478=) c.6555A>C (p.Gly2185=) c.6291A>C (p.Gly2097=) c.2670A>C (p.Gly890=) c.38+3693T>G (n.38+3693T>G) n.2415T>G n.2413T>G
11	g.108331527A>G	CA476677069	ATM,C11orf65	c.7599A>G (p.Gly2533=) c.7070A>G (n.7070A>G) n.2018A>G n.556A>G n.436A>G n.2356A>G n.2017A>G n.9083A>G n.2823A>G n.3313A>G n.2062A>G c.2663A>G (n.2663A>G) c.2734A>G (n.2734A>G) c.340T>C n.3814A>G c.641-22456T>C (n.641-22456T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) n.3003A>G c.79T>C (n.79T>C) c.23T>C (n.23T>C) c.3555A>G (p.Gly1185=) c.7434A>G (p.Gly2478=) c.6555A>G (p.Gly2185=) c.6291A>G (p.Gly2097=) c.2670A>G (p.Gly890=) c.38+3693T>C (n.38+3693T>C) n.2415T>C n.2413T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331527A>T	CA476677070	ATM,C11orf65	c.7599A>T (p.Gly2533=) c.7070A>T (n.7070A>T) n.2018A>T n.556A>T n.436A>T n.2356A>T n.2017A>T n.9083A>T n.2823A>T n.3313A>T n.2062A>T c.2663A>T (n.2663A>T) c.2734A>T (n.2734A>T) c.340T>A n.3814A>T c.641-22456T>A (n.641-22456T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) n.3003A>T c.79T>A (n.79T>A) c.23T>A (n.23T>A) c.3555A>T (p.Gly1185=) c.7434A>T (p.Gly2478=) c.6555A>T (p.Gly2185=) c.6291A>T (p.Gly2097=) c.2670A>T (p.Gly890=) c.38+3693T>A (n.38+3693T>A) n.2415T>A n.2413T>A	dbSNP
11	g.108331528G>A	CA382560810	ATM,C11orf65	c.7600G>A (p.Gly2534Ser) c.7071G>A (n.7071G>A) n.2019G>A n.557G>A n.437G>A n.2357G>A n.2018G>A n.9084G>A n.2824G>A n.3314G>A n.2063G>A c.2664G>A (n.2664G>A) c.2735G>A (n.2735G>A) c.339C>T n.3815G>A c.641-22457C>T (n.641-22457C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) n.3004G>A c.78C>T (n.78C>T) c.22C>T (n.22C>T) c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.7435G>A (p.Gly2479Ser) c.6556G>A (p.Gly2186Ser) c.6292G>A (p.Gly2098Ser) c.2671G>A (p.Gly891Ser) c.38+3692C>T (n.38+3692C>T) n.2414C>T n.2412C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331528G>C	CA382560811	ATM,C11orf65	c.7600G>C (p.Gly2534Arg) c.7071G>C (n.7071G>C) n.2019G>C n.557G>C n.437G>C n.2357G>C n.2018G>C n.9084G>C n.2824G>C n.3314G>C n.2063G>C c.2664G>C (n.2664G>C) c.2735G>C (n.2735G>C) c.339C>G n.3815G>C c.641-22457C>G (n.641-22457C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) n.3004G>C c.78C>G (n.78C>G) c.22C>G (n.22C>G) c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.7435G>C (p.Gly2479Arg) c.6556G>C (p.Gly2186Arg) c.6292G>C (p.Gly2098Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) c.38+3692C>G (n.38+3692C>G) n.2414C>G n.2412C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331528G=	CA1998809738	ATM,C11orf65	c.7600G= (p.Gly2534=) c.7071G= (n.7071G=) n.2019G= n.557G= n.437G= n.2357G= n.2018G= n.9084G= n.2824G= n.3314G= n.2063G= c.2664G= (n.2664G=) c.2735G= (n.2735G=) c.339C= n.3815G= c.641-22457C= (n.641-22457C=) c.1309C= (n.1309C=) n.3004G= c.78C= (n.78C=) c.22C= (n.22C=) c.3556G= (p.Gly1186=) c.7435G= (p.Gly2479=) c.6556G= (p.Gly2186=) c.6292G= (p.Gly2098=) c.2671G= (p.Gly891=) c.38+3692C= (n.38+3692C=) n.2414C= n.2412C=
11	g.108331528G>T	CA382560812	ATM,C11orf65	c.7600G>T (p.Gly2534Cys) c.7071G>T (n.7071G>T) n.2019G>T n.557G>T n.437G>T n.2357G>T n.2018G>T n.9084G>T n.2824G>T n.3314G>T n.2063G>T c.2664G>T (n.2664G>T) c.2735G>T (n.2735G>T) c.339C>A n.3815G>T c.641-22457C>A (n.641-22457C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) n.3004G>T c.78C>A (n.78C>A) c.22C>A (n.22C>A) c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.7435G>T (p.Gly2479Cys) c.6556G>T (p.Gly2186Cys) c.6292G>T (p.Gly2098Cys) c.2671G>T (p.Gly891Cys) c.38+3692C>A (n.38+3692C>A) n.2414C>A n.2412C>A
11	g.108331529G>A	CA382560813	ATM,C11orf65	c.7601G>A (p.Gly2534Asp) c.7072G>A (n.7072G>A) n.2020G>A n.558G>A n.438G>A n.2358G>A n.2019G>A n.9085G>A n.2825G>A n.3315G>A n.2064G>A c.2665G>A (n.2665G>A) c.2736G>A (n.2736G>A) c.338C>T n.3816G>A c.641-22458C>T (n.641-22458C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) n.3005G>A c.77C>T (n.77C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.3557G>A (p.Gly1186Asp) c.7436G>A (p.Gly2479Asp) c.6557G>A (p.Gly2186Asp) c.6293G>A (p.Gly2098Asp) c.2672G>A (p.Gly891Asp) c.38+3691C>T (n.38+3691C>T) n.2413C>T n.2411C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331529G>C	CA382560814	ATM,C11orf65	c.7601G>C (p.Gly2534Ala) c.7072G>C (n.7072G>C) n.2020G>C n.558G>C n.438G>C n.2358G>C n.2019G>C n.9085G>C n.2825G>C n.3315G>C n.2064G>C c.2665G>C (n.2665G>C) c.2736G>C (n.2736G>C) c.338C>G n.3816G>C c.641-22458C>G (n.641-22458C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) n.3005G>C c.77C>G (n.77C>G) c.21C>G (n.21C>G) c.3557G>C (p.Gly1186Ala) c.7436G>C (p.Gly2479Ala) c.6557G>C (p.Gly2186Ala) c.6293G>C (p.Gly2098Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) c.38+3691C>G (n.38+3691C>G) n.2413C>G n.2411C>G	dbSNP
11	g.108331529G=	CA1998809742	ATM,C11orf65	c.7601G= (p.Gly2534=) c.7072G= (n.7072G=) n.2020G= n.558G= n.438G= n.2358G= n.2019G= n.9085G= n.2825G= n.3315G= n.2064G= c.2665G= (n.2665G=) c.2736G= (n.2736G=) c.338C= n.3816G= c.641-22458C= (n.641-22458C=) c.1308C= (n.1308C=) n.3005G= c.77C= (n.77C=) c.21C= (n.21C=) c.3557G= (p.Gly1186=) c.7436G= (p.Gly2479=) c.6557G= (p.Gly2186=) c.6293G= (p.Gly2098=) c.2672G= (p.Gly891=) c.38+3691C= (n.38+3691C=) n.2413C= n.2411C=
11	g.108331529G>T	CA382560815	ATM,C11orf65	c.7601G>T (p.Gly2534Val) c.7072G>T (n.7072G>T) n.2020G>T n.558G>T n.438G>T n.2358G>T n.2019G>T n.9085G>T n.2825G>T n.3315G>T n.2064G>T c.2665G>T (n.2665G>T) c.2736G>T (n.2736G>T) c.338C>A n.3816G>T c.641-22458C>A (n.641-22458C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) n.3005G>T c.77C>A (n.77C>A) c.21C>A (n.21C>A) c.3557G>T (p.Gly1186Val) c.7436G>T (p.Gly2479Val) c.6557G>T (p.Gly2186Val) c.6293G>T (p.Gly2098Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) c.38+3691C>A (n.38+3691C>A) n.2413C>A n.2411C>A	gnomAD v4
11	g.108331530C>A	CA476677071	ATM,C11orf65	c.7602C>A (p.Gly2534=) c.7073C>A (n.7073C>A) n.2021C>A n.559C>A n.439C>A n.2359C>A n.2020C>A n.9086C>A n.2826C>A n.3316C>A n.2065C>A c.2666C>A (n.2666C>A) c.2737C>A (n.2737C>A) c.337G>T n.3817C>A c.641-22459G>T (n.641-22459G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) n.3006C>A c.76G>T (n.76G>T) c.20G>T (n.20G>T) c.3558C>A (p.Gly1186=) c.7437C>A (p.Gly2479=) c.6558C>A (p.Gly2186=) c.6294C>A (p.Gly2098=) c.2673C>A (p.Gly891=) c.38+3690G>T (n.38+3690G>T) n.2412G>T n.2410G>T
11	g.108331530C=	CA1998809744	ATM,C11orf65	c.7602C= (p.Gly2534=) c.7073C= (n.7073C=) n.2021C= n.559C= n.439C= n.2359C= n.2020C= n.9086C= n.2826C= n.3316C= n.2065C= c.2666C= (n.2666C=) c.2737C= (n.2737C=) c.337G= n.3817C= c.641-22459G= (n.641-22459G=) c.1307G= (n.1307G=) n.3006C= c.76G= (n.76G=) c.20G= (n.20G=) c.3558C= (p.Gly1186=) c.7437C= (p.Gly2479=) c.6558C= (p.Gly2186=) c.6294C= (p.Gly2098=) c.2673C= (p.Gly891=) c.38+3690G= (n.38+3690G=) n.2412G= n.2410G=
11	g.108331530C>G	CA476677072	ATM,C11orf65	c.7602C>G (p.Gly2534=) c.7073C>G (n.7073C>G) n.2021C>G n.559C>G n.439C>G n.2359C>G n.2020C>G n.9086C>G n.2826C>G n.3316C>G n.2065C>G c.2666C>G (n.2666C>G) c.2737C>G (n.2737C>G) c.337G>C n.3817C>G c.641-22459G>C (n.641-22459G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) n.3006C>G c.76G>C (n.76G>C) c.20G>C (n.20G>C) c.3558C>G (p.Gly1186=) c.7437C>G (p.Gly2479=) c.6558C>G (p.Gly2186=) c.6294C>G (p.Gly2098=) c.2673C>G (p.Gly891=) c.38+3690G>C (n.38+3690G>C) n.2412G>C n.2410G>C	dbSNP
11	g.108331530C>T	CA6266144	ATM,C11orf65	c.7602C>T (p.Gly2534=) c.7073C>T (n.7073C>T) n.2021C>T n.559C>T n.439C>T n.2359C>T n.2020C>T n.9086C>T n.2826C>T n.3316C>T n.2065C>T c.2666C>T (n.2666C>T) c.2737C>T (n.2737C>T) c.337G>A n.3817C>T c.641-22459G>A (n.641-22459G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) n.3006C>T c.76G>A (n.76G>A) c.20G>A (n.20G>A) c.3558C>T (p.Gly1186=) c.7437C>T (p.Gly2479=) c.6558C>T (p.Gly2186=) c.6294C>T (p.Gly2098=) c.2673C>T (p.Gly891=) c.38+3690G>A (n.38+3690G>A) n.2412G>A n.2410G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331531dup	CA2573146728	ATM,C11orf65	c.7603dup (p.Leu2535ProfsTer5) c.7074dup (n.7074dup) n.2022dup n.560dup n.440dup n.2360dup n.2021dup n.9087dup n.2827dup n.3317dup n.2066dup c.2667dup (n.2667dup) c.2738dup (n.2738dup) c.337dup n.3818dup c.641-22459dup (n.641-22459dup) c.1307dup (n.1307dup) n.3007dup c.76dup (n.76dup) c.20dup (n.20dup) c.3559dup (p.Leu1187ProfsTer5) c.7438dup (p.Leu2480ProfsTer5) c.6559dup (p.Leu2187ProfsTer5) c.6295dup (p.Leu2099ProfsTer5) c.2674dup (p.Leu892ProfsTer5) c.38+3690dup (n.38+3690dup) n.2412dup n.2410dup	ClinVar dbSNP
11	g.108331531C>A	CA382560817	ATM,C11orf65	c.7603C>A (p.Leu2535Ile) c.7074C>A (n.7074C>A) n.2022C>A n.560C>A n.440C>A n.2360C>A n.2021C>A n.9087C>A n.2827C>A n.3317C>A n.2066C>A c.2667C>A (n.2667C>A) c.2738C>A (n.2738C>A) c.336G>T n.3818C>A c.641-22460G>T (n.641-22460G>T) c.1306G>T (n.1306G>T) n.3007C>A c.75G>T (n.75G>T) c.19G>T (n.19G>T) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.7438C>A (p.Leu2480Ile) c.6559C>A (p.Leu2187Ile) c.6295C>A (p.Leu2099Ile) c.2674C>A (p.Leu892Ile) c.38+3689G>T (n.38+3689G>T) n.2411G>T n.2409G>T	dbSNP
11	g.108331531C=	CA1998809746	ATM,C11orf65	c.7603C= (p.Leu2535=) c.7074C= (n.7074C=) n.2022C= n.560C= n.440C= n.2360C= n.2021C= n.9087C= n.2827C= n.3317C= n.2066C= c.2667C= (n.2667C=) c.2738C= (n.2738C=) c.336G= n.3818C= c.641-22460G= (n.641-22460G=) c.1306G= (n.1306G=) n.3007C= c.75G= (n.75G=) c.19G= (n.19G=) c.3559C= (p.Leu1187=) c.7438C= (p.Leu2480=) c.6559C= (p.Leu2187=) c.6295C= (p.Leu2099=) c.2674C= (p.Leu892=) c.38+3689G= (n.38+3689G=) n.2411G= n.2409G=
11	g.108331531C>G	CA382560816	ATM,C11orf65	c.7603C>G (p.Leu2535Val) c.7074C>G (n.7074C>G) n.2022C>G n.560C>G n.440C>G n.2360C>G n.2021C>G n.9087C>G n.2827C>G n.3317C>G n.2066C>G c.2667C>G (n.2667C>G) c.2738C>G (n.2738C>G) c.336G>C n.3818C>G c.641-22460G>C (n.641-22460G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) n.3007C>G c.75G>C (n.75G>C) c.19G>C (n.19G>C) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.7438C>G (p.Leu2480Val) c.6559C>G (p.Leu2187Val) c.6295C>G (p.Leu2099Val) c.2674C>G (p.Leu892Val) c.38+3689G>C (n.38+3689G>C) n.2411G>C n.2409G>C	dbSNP
11	g.108331531C>T	CA476677073	ATM,C11orf65	c.7603C>T (p.Leu2535=) c.7074C>T (n.7074C>T) n.2022C>T n.560C>T n.440C>T n.2360C>T n.2021C>T n.9087C>T n.2827C>T n.3317C>T n.2066C>T c.2667C>T (n.2667C>T) c.2738C>T (n.2738C>T) c.336G>A n.3818C>T c.641-22460G>A (n.641-22460G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.3007C>T c.75G>A (n.75G>A) c.19G>A (n.19G>A) c.3559C>T (p.Leu1187=) c.7438C>T (p.Leu2480=) c.6559C>T (p.Leu2187=) c.6295C>T (p.Leu2099=) c.2674C>T (p.Leu892=) c.38+3689G>A (n.38+3689G>A) n.2411G>A n.2409G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331532T>A	CA382560818	ATM,C11orf65	c.7604T>A (p.Leu2535Gln) c.7075T>A (n.7075T>A) n.2023T>A n.561T>A n.441T>A n.2361T>A n.2022T>A n.9088T>A n.2828T>A n.3318T>A n.2067T>A c.2668T>A (n.2668T>A) c.2739T>A (n.2739T>A) c.335A>T n.3819T>A c.641-22461A>T (n.641-22461A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.3008T>A c.74A>T (n.74A>T) c.18A>T (n.18A>T) c.3560T>A (p.Leu1187Gln) c.7439T>A (p.Leu2480Gln) c.6560T>A (p.Leu2187Gln) c.6296T>A (p.Leu2099Gln) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.38+3688A>T (n.38+3688A>T) n.2410A>T n.2408A>T	dbSNP
11	g.108331532T>C	CA382560819	ATM,C11orf65	c.7604T>C (p.Leu2535Pro) c.7075T>C (n.7075T>C) n.2023T>C n.561T>C n.441T>C n.2361T>C n.2022T>C n.9088T>C n.2828T>C n.3318T>C n.2067T>C c.2668T>C (n.2668T>C) c.2739T>C (n.2739T>C) c.335A>G n.3819T>C c.641-22461A>G (n.641-22461A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.3008T>C c.74A>G (n.74A>G) c.18A>G (n.18A>G) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.7439T>C (p.Leu2480Pro) c.6560T>C (p.Leu2187Pro) c.6296T>C (p.Leu2099Pro) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.38+3688A>G (n.38+3688A>G) n.2410A>G n.2408A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331532T>G	CA382560820	ATM,C11orf65	c.7604T>G (p.Leu2535Arg) c.7075T>G (n.7075T>G) n.2023T>G n.561T>G n.441T>G n.2361T>G n.2022T>G n.9088T>G n.2828T>G n.3318T>G n.2067T>G c.2668T>G (n.2668T>G) c.2739T>G (n.2739T>G) c.335A>C n.3819T>G c.641-22461A>C (n.641-22461A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.3008T>G c.74A>C (n.74A>C) c.18A>C (n.18A>C) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.7439T>G (p.Leu2480Arg) c.6560T>G (p.Leu2187Arg) c.6296T>G (p.Leu2099Arg) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.38+3688A>C (n.38+3688A>C) n.2410A>C n.2408A>C
11	g.108331532T=	CA1998809749	ATM,C11orf65	c.7604T= (p.Leu2535=) c.7075T= (n.7075T=) n.2023T= n.561T= n.441T= n.2361T= n.2022T= n.9088T= n.2828T= n.3318T= n.2067T= c.2668T= (n.2668T=) c.2739T= (n.2739T=) c.335A= n.3819T= c.641-22461A= (n.641-22461A=) c.1305A= (n.1305A=) n.3008T= c.74A= (n.74A=) c.18A= (n.18A=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.7439T= (p.Leu2480=) c.6560T= (p.Leu2187=) c.6296T= (p.Leu2099=) c.2675T= (p.Leu892=) c.38+3688A= (n.38+3688A=) n.2410A= n.2408A=
11	g.108331533A=	CA1998809754	ATM,C11orf65	c.7605A= (p.Leu2535=) c.7076A= (n.7076A=) n.2024A= n.562A= n.442A= n.2362A= n.2023A= n.9089A= n.2829A= n.3319A= n.2068A= c.2669A= (n.2669A=) c.2740A= (n.2740A=) c.334T= n.3820A= c.641-22462T= (n.641-22462T=) c.1304T= (n.1304T=) n.3009A= c.73T= (n.73T=) c.17T= (n.17T=) c.3561A= (p.Leu1187=) c.7440A= (p.Leu2480=) c.6561A= (p.Leu2187=) c.6297A= (p.Leu2099=) c.2676A= (p.Leu892=) c.38+3687T= (n.38+3687T=) n.2409T= n.2407T=
11	g.108331533A>C	CA476677074	ATM,C11orf65	c.7605A>C (p.Leu2535=) c.7076A>C (n.7076A>C) n.2024A>C n.562A>C n.442A>C n.2362A>C n.2023A>C n.9089A>C n.2829A>C n.3319A>C n.2068A>C c.2669A>C (n.2669A>C) c.2740A>C (n.2740A>C) c.334T>G n.3820A>C c.641-22462T>G (n.641-22462T>G) c.1304T>G (n.1304T>G) n.3009A>C c.73T>G (n.73T>G) c.17T>G (n.17T>G) c.3561A>C (p.Leu1187=) c.7440A>C (p.Leu2480=) c.6561A>C (p.Leu2187=) c.6297A>C (p.Leu2099=) c.2676A>C (p.Leu892=) c.38+3687T>G (n.38+3687T>G) n.2409T>G n.2407T>G
11	g.108331533A>G	CA476677075	ATM,C11orf65	c.7605A>G (p.Leu2535=) c.7076A>G (n.7076A>G) n.2024A>G n.562A>G n.442A>G n.2362A>G n.2023A>G n.9089A>G n.2829A>G n.3319A>G n.2068A>G c.2669A>G (n.2669A>G) c.2740A>G (n.2740A>G) c.334T>C n.3820A>G c.641-22462T>C (n.641-22462T>C) c.1304T>C (n.1304T>C) n.3009A>G c.73T>C (n.73T>C) c.17T>C (n.17T>C) c.3561A>G (p.Leu1187=) c.7440A>G (p.Leu2480=) c.6561A>G (p.Leu2187=) c.6297A>G (p.Leu2099=) c.2676A>G (p.Leu892=) c.38+3687T>C (n.38+3687T>C) n.2409T>C n.2407T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331533A>T	CA476677076	ATM,C11orf65	c.7605A>T (p.Leu2535=) c.7076A>T (n.7076A>T) n.2024A>T n.562A>T n.442A>T n.2362A>T n.2023A>T n.9089A>T n.2829A>T n.3319A>T n.2068A>T c.2669A>T (n.2669A>T) c.2740A>T (n.2740A>T) c.334T>A n.3820A>T c.641-22462T>A (n.641-22462T>A) c.1304T>A (n.1304T>A) n.3009A>T c.73T>A (n.73T>A) c.17T>A (n.17T>A) c.3561A>T (p.Leu1187=) c.7440A>T (p.Leu2480=) c.6561A>T (p.Leu2187=) c.6297A>T (p.Leu2099=) c.2676A>T (p.Leu892=) c.38+3687T>A (n.38+3687T>A) n.2409T>A n.2407T>A	dbSNP
11	g.108331534G>A	CA382560821	ATM,C11orf65	c.7606G>A (p.Gly2536Arg) c.7077G>A (n.7077G>A) n.2025G>A n.563G>A n.443G>A n.2363G>A n.2024G>A n.9090G>A n.2830G>A n.3320G>A n.2069G>A c.2670G>A (n.2670G>A) c.2741G>A (n.2741G>A) c.333C>T n.3821G>A c.641-22463C>T (n.641-22463C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) n.3010G>A c.72C>T (n.72C>T) c.16C>T (n.16C>T) c.3562G>A (p.Gly1188Arg) c.7441G>A (p.Gly2481Arg) c.6562G>A (p.Gly2188Arg) c.6298G>A (p.Gly2100Arg) c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.38+3686C>T (n.38+3686C>T) n.2408C>T n.2406C>T	dbSNP
11	g.108331534G>C	CA382560822	ATM,C11orf65	c.7606G>C (p.Gly2536Arg) c.7077G>C (n.7077G>C) n.2025G>C n.563G>C n.443G>C n.2363G>C n.2024G>C n.9090G>C n.2830G>C n.3320G>C n.2069G>C c.2670G>C (n.2670G>C) c.2741G>C (n.2741G>C) c.333C>G n.3821G>C c.641-22463C>G (n.641-22463C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) n.3010G>C c.72C>G (n.72C>G) c.16C>G (n.16C>G) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.7441G>C (p.Gly2481Arg) c.6562G>C (p.Gly2188Arg) c.6298G>C (p.Gly2100Arg) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.38+3686C>G (n.38+3686C>G) n.2408C>G n.2406C>G
11	g.108331534G>T	CA382560823	ATM,C11orf65	c.7606G>T (p.Gly2536Ter) c.7077G>T (n.7077G>T) n.2025G>T n.563G>T n.443G>T n.2363G>T n.2024G>T n.9090G>T n.2830G>T n.3320G>T n.2069G>T c.2670G>T (n.2670G>T) c.2741G>T (n.2741G>T) c.333C>A n.3821G>T c.641-22463C>A (n.641-22463C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) n.3010G>T c.72C>A (n.72C>A) c.16C>A (n.16C>A) c.3562G>T (p.Gly1188Ter) c.7441G>T (p.Gly2481Ter) c.6562G>T (p.Gly2188Ter) c.6298G>T (p.Gly2100Ter) c.2677G>T (p.Gly893Ter) c.38+3686C>A (n.38+3686C>A) n.2408C>A n.2406C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331535G>A	CA382560824	ATM,C11orf65	c.7607G>A (p.Gly2536Glu) c.7078G>A (n.7078G>A) n.2026G>A n.564G>A n.444G>A n.2364G>A n.2025G>A n.9091G>A n.2831G>A n.3321G>A n.2070G>A c.2671G>A (n.2671G>A) c.2742G>A (n.2742G>A) c.332C>T n.3822G>A c.641-22464C>T (n.641-22464C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) n.3011G>A c.71C>T (n.71C>T) c.15C>T (n.15C>T) c.3563G>A (p.Gly1188Glu) c.7442G>A (p.Gly2481Glu) c.6563G>A (p.Gly2188Glu) c.6299G>A (p.Gly2100Glu) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.38+3685C>T (n.38+3685C>T) n.2407C>T n.2405C>T	dbSNP
11	g.108331535G>C	CA382560825	ATM,C11orf65	c.7607G>C (p.Gly2536Ala) c.7078G>C (n.7078G>C) n.2026G>C n.564G>C n.444G>C n.2364G>C n.2025G>C n.9091G>C n.2831G>C n.3321G>C n.2070G>C c.2671G>C (n.2671G>C) c.2742G>C (n.2742G>C) c.332C>G n.3822G>C c.641-22464C>G (n.641-22464C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) n.3011G>C c.71C>G (n.71C>G) c.15C>G (n.15C>G) c.3563G>C (p.Gly1188Ala) c.7442G>C (p.Gly2481Ala) c.6563G>C (p.Gly2188Ala) c.6299G>C (p.Gly2100Ala) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.38+3685C>G (n.38+3685C>G) n.2407C>G n.2405C>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331535G>T	CA382560826	ATM,C11orf65	c.7607G>T (p.Gly2536Val) c.7078G>T (n.7078G>T) n.2026G>T n.564G>T n.444G>T n.2364G>T n.2025G>T n.9091G>T n.2831G>T n.3321G>T n.2070G>T c.2671G>T (n.2671G>T) c.2742G>T (n.2742G>T) c.332C>A n.3822G>T c.641-22464C>A (n.641-22464C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) n.3011G>T c.71C>A (n.71C>A) c.15C>A (n.15C>A) c.3563G>T (p.Gly1188Val) c.7442G>T (p.Gly2481Val) c.6563G>T (p.Gly2188Val) c.6299G>T (p.Gly2100Val) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.38+3685C>A (n.38+3685C>A) n.2407C>A n.2405C>A	dbSNP
11	g.108331535_108331536delinsGA	CA1998809758	ATM,C11orf65	c.7607_7608delinsGA (p.Gly2536=) c.7078_7079delinsGA (n.7078_7079delinsGA) n.2026_2027delinsGA n.564_565delinsGA n.444_445delinsGA n.2364_2365delinsGA n.2025_2026delinsGA n.9091_9092delinsGA n.2831_2832delinsGA n.3321_3322delinsGA n.2070_2071delinsGA c.2671_2672delinsGA (n.2671_2672delinsGA) c.2742_2743delinsGA (n.2742_2743delinsGA) c.331_332delinsTC n.3822_3823delinsGA c.641-22465_641-22464delinsTC (n.641-22465_641-22464delinsTC) c.1301_1302delinsTC (n.1301_1302delinsTC) n.3011_3012delinsGA c.70_71delinsTC (n.70_71delinsTC) c.14_15delinsTC (n.14_15delinsTC) c.3563_3564delinsGA (p.Gly1188=) c.7442_7443delinsGA (p.Gly2481=) c.6563_6564delinsGA (p.Gly2188=) c.6299_6300delinsGA (p.Gly2100=) c.2678_2679delinsGA (p.Gly893=) c.38+3684_38+3685delinsTC (n.38+3684_38+3685delinsTC) n.2406_2407delinsTC n.2404_2405delinsTC
11	g.108331536del	CA891842775	ATM,C11orf65	c.7608del (p.His2538MetfsTer7) c.7079del (n.7079del) n.2027del n.565del n.445del n.2365del n.2026del n.9092del n.2832del n.3322del n.2071del c.2672del (n.2672del) c.2743del (n.2743del) c.331del n.3823del c.641-22465del (n.641-22465del) c.1301del (n.1301del) n.3012del c.70del (n.70del) c.14del (n.14del) c.3564del (p.His1190MetfsTer7) c.7443del (p.His2483MetfsTer7) c.6564del (p.His2190MetfsTer7) c.6300del (p.His2102MetfsTer7) c.2679del (p.His895MetfsTer7) c.38+3684del (n.38+3684del) n.2406del n.2404del	ClinVar dbSNP
11	g.108331536A>C	CA476677077	ATM,C11orf65	c.7608A>C (p.Gly2536=) c.7079A>C (n.7079A>C) n.2027A>C n.565A>C n.445A>C n.2365A>C n.2026A>C n.9092A>C n.2832A>C n.3322A>C n.2071A>C c.2672A>C (n.2672A>C) c.2743A>C (n.2743A>C) c.331T>G n.3823A>C c.641-22465T>G (n.641-22465T>G) c.1301T>G (n.1301T>G) n.3012A>C c.70T>G (n.70T>G) c.14T>G (n.14T>G) c.3564A>C (p.Gly1188=) c.7443A>C (p.Gly2481=) c.6564A>C (p.Gly2188=) c.6300A>C (p.Gly2100=) c.2679A>C (p.Gly893=) c.38+3684T>G (n.38+3684T>G) n.2406T>G n.2404T>G
11	g.108331536A>G	CA476677078	ATM,C11orf65	c.7608A>G (p.Gly2536=) c.7079A>G (n.7079A>G) n.2027A>G n.565A>G n.445A>G n.2365A>G n.2026A>G n.9092A>G n.2832A>G n.3322A>G n.2071A>G c.2672A>G (n.2672A>G) c.2743A>G (n.2743A>G) c.331T>C n.3823A>G c.641-22465T>C (n.641-22465T>C) c.1301T>C (n.1301T>C) n.3012A>G c.70T>C (n.70T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.3564A>G (p.Gly1188=) c.7443A>G (p.Gly2481=) c.6564A>G (p.Gly2188=) c.6300A>G (p.Gly2100=) c.2679A>G (p.Gly893=) c.38+3684T>C (n.38+3684T>C) n.2406T>C n.2404T>C
11	g.108331536A>T	CA476677079	ATM,C11orf65	c.7608A>T (p.Gly2536=) c.7079A>T (n.7079A>T) n.2027A>T n.565A>T n.445A>T n.2365A>T n.2026A>T n.9092A>T n.2832A>T n.3322A>T n.2071A>T c.2672A>T (n.2672A>T) c.2743A>T (n.2743A>T) c.331T>A n.3823A>T c.641-22465T>A (n.641-22465T>A) c.1301T>A (n.1301T>A) n.3012A>T c.70T>A (n.70T>A) c.14T>A (n.14T>A) c.3564A>T (p.Gly1188=) c.7443A>T (p.Gly2481=) c.6564A>T (p.Gly2188=) c.6300A>T (p.Gly2100=) c.2679A>T (p.Gly893=) c.38+3684T>A (n.38+3684T>A) n.2406T>A n.2404T>A	dbSNP
11	g.108331537T>A	CA382560827	ATM,C11orf65	c.7609T>A (p.Phe2537Ile) c.7080T>A (n.7080T>A) n.2028T>A n.566T>A n.446T>A n.2366T>A n.2027T>A n.9093T>A n.2833T>A n.3323T>A n.2072T>A c.2673T>A (n.2673T>A) c.2744T>A (n.2744T>A) c.330A>T n.3824T>A c.641-22466A>T (n.641-22466A>T) c.1300A>T (n.1300A>T) n.3013T>A c.69A>T (n.69A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.3565T>A (p.Phe1189Ile) c.7444T>A (p.Phe2482Ile) c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.6301T>A (p.Phe2101Ile) c.2680T>A (p.Phe894Ile) c.38+3683A>T (n.38+3683A>T) n.2405A>T n.2403A>T	dbSNP
11	g.108331537T>C	CA382560828	ATM,C11orf65	c.7609T>C (p.Phe2537Leu) c.7080T>C (n.7080T>C) n.2028T>C n.566T>C n.446T>C n.2366T>C n.2027T>C n.9093T>C n.2833T>C n.3323T>C n.2072T>C c.2673T>C (n.2673T>C) c.2744T>C (n.2744T>C) c.330A>G n.3824T>C c.641-22466A>G (n.641-22466A>G) c.1300A>G (n.1300A>G) n.3013T>C c.69A>G (n.69A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.3565T>C (p.Phe1189Leu) c.7444T>C (p.Phe2482Leu) c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.6301T>C (p.Phe2101Leu) c.2680T>C (p.Phe894Leu) c.38+3683A>G (n.38+3683A>G) n.2405A>G n.2403A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331537T>G	CA382560829	ATM,C11orf65	c.7609T>G (p.Phe2537Val) c.7080T>G (n.7080T>G) n.2028T>G n.566T>G n.446T>G n.2366T>G n.2027T>G n.9093T>G n.2833T>G n.3323T>G n.2072T>G c.2673T>G (n.2673T>G) c.2744T>G (n.2744T>G) c.330A>C n.3824T>G c.641-22466A>C (n.641-22466A>C) c.1300A>C (n.1300A>C) n.3013T>G c.69A>C (n.69A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.3565T>G (p.Phe1189Val) c.7444T>G (p.Phe2482Val) c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.6301T>G (p.Phe2101Val) c.2680T>G (p.Phe894Val) c.38+3683A>C (n.38+3683A>C) n.2405A>C n.2403A>C
11	g.108331537T=	CA1998809765	ATM,C11orf65	c.7609T= (p.Phe2537=) c.7080T= (n.7080T=) n.2028T= n.566T= n.446T= n.2366T= n.2027T= n.9093T= n.2833T= n.3323T= n.2072T= c.2673T= (n.2673T=) c.2744T= (n.2744T=) c.330A= n.3824T= c.641-22466A= (n.641-22466A=) c.1300A= (n.1300A=) n.3013T= c.69A= (n.69A=) c.13A= (n.13A=) c.3565T= (p.Phe1189=) c.7444T= (p.Phe2482=) c.6565T= (p.Phe2189=) c.6301T= (p.Phe2101=) c.2680T= (p.Phe894=) c.38+3683A= (n.38+3683A=) n.2405A= n.2403A=
11	g.108331538T>A	CA382560832	ATM,C11orf65	c.7610T>A (p.Phe2537Tyr) c.7081T>A (n.7081T>A) n.2029T>A n.567T>A n.447T>A n.2367T>A n.2028T>A n.9094T>A n.2834T>A n.3324T>A n.2073T>A c.2674T>A (n.2674T>A) c.2745T>A (n.2745T>A) c.329A>T n.3825T>A c.641-22467A>T (n.641-22467A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) n.3014T>A c.68A>T (n.68A>T) c.12A>T (n.12A>T) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) c.7445T>A (p.Phe2482Tyr) c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.6302T>A (p.Phe2101Tyr) c.2681T>A (p.Phe894Tyr) c.38+3682A>T (n.38+3682A>T) n.2404A>T n.2402A>T
11	g.108331538T>C	CA382560831	ATM,C11orf65	c.7610T>C (p.Phe2537Ser) c.7081T>C (n.7081T>C) n.2029T>C n.567T>C n.447T>C n.2367T>C n.2028T>C n.9094T>C n.2834T>C n.3324T>C n.2073T>C c.2674T>C (n.2674T>C) c.2745T>C (n.2745T>C) c.329A>G n.3825T>C c.641-22467A>G (n.641-22467A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) n.3014T>C c.68A>G (n.68A>G) c.12A>G (n.12A>G) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) c.7445T>C (p.Phe2482Ser) c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.6302T>C (p.Phe2101Ser) c.2681T>C (p.Phe894Ser) c.38+3682A>G (n.38+3682A>G) n.2404A>G n.2402A>G
11	g.108331538T>G	CA382560830	ATM,C11orf65	c.7610T>G (p.Phe2537Cys) c.7081T>G (n.7081T>G) n.2029T>G n.567T>G n.447T>G n.2367T>G n.2028T>G n.9094T>G n.2834T>G n.3324T>G n.2073T>G c.2674T>G (n.2674T>G) c.2745T>G (n.2745T>G) c.329A>C n.3825T>G c.641-22467A>C (n.641-22467A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) n.3014T>G c.68A>C (n.68A>C) c.12A>C (n.12A>C) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) c.7445T>G (p.Phe2482Cys) c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.6302T>G (p.Phe2101Cys) c.2681T>G (p.Phe894Cys) c.38+3682A>C (n.38+3682A>C) n.2404A>C n.2402A>C
11	g.108331539T>A	CA382560833	ATM,C11orf65	c.7611T>A (p.Phe2537Leu) c.7082T>A (n.7082T>A) n.2030T>A n.568T>A n.448T>A n.2368T>A n.2029T>A n.9095T>A n.2835T>A n.3325T>A n.2074T>A c.2675T>A (n.2675T>A) c.2746T>A (n.2746T>A) c.328A>T n.3826T>A c.641-22468A>T (n.641-22468A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) n.3015T>A c.67A>T (n.67A>T) c.11A>T (n.11A>T) c.3567T>A (p.Phe1189Leu) c.7446T>A (p.Phe2482Leu) c.6567T>A (p.Phe2189Leu) c.6303T>A (p.Phe2101Leu) c.2682T>A (p.Phe894Leu) c.38+3681A>T (n.38+3681A>T) n.2403A>T n.2401A>T	dbSNP
11	g.108331539T>C	CA476677080	ATM,C11orf65	c.7611T>C (p.Phe2537=) c.7082T>C (n.7082T>C) n.2030T>C n.568T>C n.448T>C n.2368T>C n.2029T>C n.9095T>C n.2835T>C n.3325T>C n.2074T>C c.2675T>C (n.2675T>C) c.2746T>C (n.2746T>C) c.328A>G n.3826T>C c.641-22468A>G (n.641-22468A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.3015T>C c.67A>G (n.67A>G) c.11A>G (n.11A>G) c.3567T>C (p.Phe1189=) c.7446T>C (p.Phe2482=) c.6567T>C (p.Phe2189=) c.6303T>C (p.Phe2101=) c.2682T>C (p.Phe894=) c.38+3681A>G (n.38+3681A>G) n.2403A>G n.2401A>G
11	g.108331539T>G	CA382560834	ATM,C11orf65	c.7611T>G (p.Phe2537Leu) c.7082T>G (n.7082T>G) n.2030T>G n.568T>G n.448T>G n.2368T>G n.2029T>G n.9095T>G n.2835T>G n.3325T>G n.2074T>G c.2675T>G (n.2675T>G) c.2746T>G (n.2746T>G) c.328A>C n.3826T>G c.641-22468A>C (n.641-22468A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) n.3015T>G c.67A>C (n.67A>C) c.11A>C (n.11A>C) c.3567T>G (p.Phe1189Leu) c.7446T>G (p.Phe2482Leu) c.6567T>G (p.Phe2189Leu) c.6303T>G (p.Phe2101Leu) c.2682T>G (p.Phe894Leu) c.38+3681A>C (n.38+3681A>C) n.2403A>C n.2401A>C
11	g.108331540C>A	CA382560835	ATM,C11orf65	c.7612C>A (p.His2538Asn) c.7083C>A (n.7083C>A) n.2031C>A n.569C>A n.449C>A n.2369C>A n.2030C>A n.9096C>A n.2836C>A n.3326C>A n.2075C>A c.2676C>A (n.2676C>A) c.2747C>A (n.2747C>A) c.327G>T n.3827C>A c.641-22469G>T (n.641-22469G>T) c.1297G>T (n.1297G>T) n.3016C>A c.66G>T (n.66G>T) c.10G>T (n.10G>T) c.3568C>A (p.His1190Asn) c.7447C>A (p.His2483Asn) c.6568C>A (p.His2190Asn) c.6304C>A (p.His2102Asn) c.2683C>A (p.His895Asn) c.38+3680G>T (n.38+3680G>T) n.2402G>T n.2400G>T
11	g.108331540C>G	CA382560836	ATM,C11orf65	c.7612C>G (p.His2538Asp) c.7083C>G (n.7083C>G) n.2031C>G n.569C>G n.449C>G n.2369C>G n.2030C>G n.9096C>G n.2836C>G n.3326C>G n.2075C>G c.2676C>G (n.2676C>G) c.2747C>G (n.2747C>G) c.327G>C n.3827C>G c.641-22469G>C (n.641-22469G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) n.3016C>G c.66G>C (n.66G>C) c.10G>C (n.10G>C) c.3568C>G (p.His1190Asp) c.7447C>G (p.His2483Asp) c.6568C>G (p.His2190Asp) c.6304C>G (p.His2102Asp) c.2683C>G (p.His895Asp) c.38+3680G>C (n.38+3680G>C) n.2402G>C n.2400G>C	dbSNP
11	g.108331540C>T	CA382560837	ATM,C11orf65	c.7612C>T (p.His2538Tyr) c.7083C>T (n.7083C>T) n.2031C>T n.569C>T n.449C>T n.2369C>T n.2030C>T n.9096C>T n.2836C>T n.3326C>T n.2075C>T c.2676C>T (n.2676C>T) c.2747C>T (n.2747C>T) c.327G>A n.3827C>T c.641-22469G>A (n.641-22469G>A) c.1297G>A (n.1297G>A) n.3016C>T c.66G>A (n.66G>A) c.10G>A (n.10G>A) c.3568C>T (p.His1190Tyr) c.7447C>T (p.His2483Tyr) c.6568C>T (p.His2190Tyr) c.6304C>T (p.His2102Tyr) c.2683C>T (p.His895Tyr) c.38+3680G>A (n.38+3680G>A) n.2402G>A n.2400G>A	dbSNP
11	g.108331541A>C	CA382560838	ATM,C11orf65	c.7613A>C (p.His2538Pro) c.7084A>C (n.7084A>C) n.2032A>C n.570A>C n.450A>C n.2370A>C n.2031A>C n.9097A>C n.2837A>C n.3327A>C n.2076A>C c.2677A>C (n.2677A>C) c.2748A>C (n.2748A>C) c.326T>G n.3828A>C c.641-22470T>G (n.641-22470T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) n.3017A>C c.65T>G (n.65T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.3569A>C (p.His1190Pro) c.7448A>C (p.His2483Pro) c.6569A>C (p.His2190Pro) c.6305A>C (p.His2102Pro) c.2684A>C (p.His895Pro) c.38+3679T>G (n.38+3679T>G) n.2401T>G n.2399T>G
11	g.108331541A>G	CA382560839	ATM,C11orf65	c.7613A>G (p.His2538Arg) c.7084A>G (n.7084A>G) n.2032A>G n.570A>G n.450A>G n.2370A>G n.2031A>G n.9097A>G n.2837A>G n.3327A>G n.2076A>G c.2677A>G (n.2677A>G) c.2748A>G (n.2748A>G) c.326T>C n.3828A>G c.641-22470T>C (n.641-22470T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) n.3017A>G c.65T>C (n.65T>C) c.9T>C (n.9T>C) c.3569A>G (p.His1190Arg) c.7448A>G (p.His2483Arg) c.6569A>G (p.His2190Arg) c.6305A>G (p.His2102Arg) c.2684A>G (p.His895Arg) c.38+3679T>C (n.38+3679T>C) n.2401T>C n.2399T>C	ClinVar
11	g.108331541A>T	CA382560840	ATM,C11orf65	c.7613A>T (p.His2538Leu) c.7084A>T (n.7084A>T) n.2032A>T n.570A>T n.450A>T n.2370A>T n.2031A>T n.9097A>T n.2837A>T n.3327A>T n.2076A>T c.2677A>T (n.2677A>T) c.2748A>T (n.2748A>T) c.326T>A n.3828A>T c.641-22470T>A (n.641-22470T>A) c.1296T>A (n.1296T>A) n.3017A>T c.65T>A (n.65T>A) c.9T>A (n.9T>A) c.3569A>T (p.His1190Leu) c.7448A>T (p.His2483Leu) c.6569A>T (p.His2190Leu) c.6305A>T (p.His2102Leu) c.2684A>T (p.His895Leu) c.38+3679T>A (n.38+3679T>A) n.2401T>A n.2399T>A
11	g.108331542T>A	CA382560841	ATM,C11orf65	c.7614T>A (p.His2538Gln) c.7085T>A (n.7085T>A) n.2033T>A n.571T>A n.451T>A n.2371T>A n.2032T>A n.9098T>A n.2838T>A n.3328T>A n.2077T>A c.2678T>A (n.2678T>A) c.2749T>A (n.2749T>A) c.325A>T n.3829T>A c.641-22471A>T (n.641-22471A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) n.3018T>A c.64A>T (n.64A>T) c.8A>T (n.8A>T) c.3570T>A (p.His1190Gln) c.7449T>A (p.His2483Gln) c.6570T>A (p.His2190Gln) c.6306T>A (p.His2102Gln) c.2685T>A (p.His895Gln) c.38+3678A>T (n.38+3678A>T) n.2400A>T n.2398A>T	dbSNP
11	g.108331542T>C	CA476677081	ATM,C11orf65	c.7614T>C (p.His2538=) c.7085T>C (n.7085T>C) n.2033T>C n.571T>C n.451T>C n.2371T>C n.2032T>C n.9098T>C n.2838T>C n.3328T>C n.2077T>C c.2678T>C (n.2678T>C) c.2749T>C (n.2749T>C) c.325A>G n.3829T>C c.641-22471A>G (n.641-22471A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) n.3018T>C c.64A>G (n.64A>G) c.8A>G (n.8A>G) c.3570T>C (p.His1190=) c.7449T>C (p.His2483=) c.6570T>C (p.His2190=) c.6306T>C (p.His2102=) c.2685T>C (p.His895=) c.38+3678A>G (n.38+3678A>G) n.2400A>G n.2398A>G	ClinVar
11	g.108331542T>G	CA382560842	ATM,C11orf65	c.7614T>G (p.His2538Gln) c.7085T>G (n.7085T>G) n.2033T>G n.571T>G n.451T>G n.2371T>G n.2032T>G n.9098T>G n.2838T>G n.3328T>G n.2077T>G c.2678T>G (n.2678T>G) c.2749T>G (n.2749T>G) c.325A>C n.3829T>G c.641-22471A>C (n.641-22471A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) n.3018T>G c.64A>C (n.64A>C) c.8A>C (n.8A>C) c.3570T>G (p.His1190Gln) c.7449T>G (p.His2483Gln) c.6570T>G (p.His2190Gln) c.6306T>G (p.His2102Gln) c.2685T>G (p.His895Gln) c.38+3678A>C (n.38+3678A>C) n.2400A>C n.2398A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331542T=	CA1998809771	ATM,C11orf65	c.7614T= (p.His2538=) c.7085T= (n.7085T=) n.2033T= n.571T= n.451T= n.2371T= n.2032T= n.9098T= n.2838T= n.3328T= n.2077T= c.2678T= (n.2678T=) c.2749T= (n.2749T=) c.325A= n.3829T= c.641-22471A= (n.641-22471A=) c.1295A= (n.1295A=) n.3018T= c.64A= (n.64A=) c.8A= (n.8A=) c.3570T= (p.His1190=) c.7449T= (p.His2483=) c.6570T= (p.His2190=) c.6306T= (p.His2102=) c.2685T= (p.His895=) c.38+3678A= (n.38+3678A=) n.2400A= n.2398A=
11	g.108331542dup	CA2695215513	ATM,C11orf65	c.7614dup (p.Glu2539Ter) c.7085dup (n.7085dup) n.2033dup n.571dup n.451dup n.2371dup n.2032dup n.9098dup n.2838dup n.3328dup n.2077dup c.2678dup (n.2678dup) c.2749dup (n.2749dup) c.325dup n.3829dup c.641-22471dup (n.641-22471dup) c.1295dup (n.1295dup) n.3018dup c.64dup (n.64dup) c.8dup (n.8dup) c.3570dup (p.Glu1191Ter) c.7449dup (p.Glu2484Ter) c.6570dup (p.Glu2191Ter) c.6306dup (p.Glu2103Ter) c.2685dup (p.Glu896Ter) c.38+3678dup (n.38+3678dup) n.2400dup n.2398dup
11	g.108331543G>A	CA10579263	ATM,C11orf65	c.7615G>A (p.Glu2539Lys) c.7086G>A (n.7086G>A) n.2034G>A n.572G>A n.452G>A n.2372G>A n.2033G>A n.9099G>A n.2839G>A n.3329G>A n.2078G>A c.2679G>A (n.2679G>A) c.2750G>A (n.2750G>A) c.324C>T n.3830G>A c.641-22472C>T (n.641-22472C>T) c.1294C>T (n.1294C>T) n.3019G>A c.63C>T (n.63C>T) c.7C>T (n.7C>T) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) c.7450G>A (p.Glu2484Lys) c.6571G>A (p.Glu2191Lys) c.6307G>A (p.Glu2103Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.38+3677C>T (n.38+3677C>T) n.2399C>T n.2397C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331543G>C	CA382560843	ATM,C11orf65	c.7615G>C (p.Glu2539Gln) c.7086G>C (n.7086G>C) n.2034G>C n.572G>C n.452G>C n.2372G>C n.2033G>C n.9099G>C n.2839G>C n.3329G>C n.2078G>C c.2679G>C (n.2679G>C) c.2750G>C (n.2750G>C) c.324C>G n.3830G>C c.641-22472C>G (n.641-22472C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) n.3019G>C c.63C>G (n.63C>G) c.7C>G (n.7C>G) c.3571G>C (p.Glu1191Gln) c.7450G>C (p.Glu2484Gln) c.6571G>C (p.Glu2191Gln) c.6307G>C (p.Glu2103Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.38+3677C>G (n.38+3677C>G) n.2399C>G n.2397C>G	dbSNP
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11	g.108331543G>T	CA382560844	ATM,C11orf65	c.7615G>T (p.Glu2539Ter) c.7086G>T (n.7086G>T) n.2034G>T n.572G>T n.452G>T n.2372G>T n.2033G>T n.9099G>T n.2839G>T n.3329G>T n.2078G>T c.2679G>T (n.2679G>T) c.2750G>T (n.2750G>T) c.324C>A n.3830G>T c.641-22472C>A (n.641-22472C>A) c.1294C>A (n.1294C>A) n.3019G>T c.63C>A (n.63C>A) c.7C>A (n.7C>A) c.3571G>T (p.Glu1191Ter) c.7450G>T (p.Glu2484Ter) c.6571G>T (p.Glu2191Ter) c.6307G>T (p.Glu2103Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.38+3677C>A (n.38+3677C>A) n.2399C>A n.2397C>A
11	g.108331544A>C	CA382560846	ATM,C11orf65	c.7616A>C (p.Glu2539Ala) c.7087A>C (n.7087A>C) n.2035A>C n.573A>C n.453A>C n.2373A>C n.2034A>C n.9100A>C n.2840A>C n.3330A>C n.2079A>C c.2680A>C (n.2680A>C) c.2751A>C (n.2751A>C) c.323T>G n.3831A>C c.641-22473T>G (n.641-22473T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) n.3020A>C c.62T>G (n.62T>G) c.6T>G (n.6T>G) c.3572A>C (p.Glu1191Ala) c.7451A>C (p.Glu2484Ala) c.6572A>C (p.Glu2191Ala) c.6308A>C (p.Glu2103Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.38+3676T>G (n.38+3676T>G) n.2398T>G n.2396T>G
11	g.108331544A>G	CA382560847	ATM,C11orf65	c.7616A>G (p.Glu2539Gly) c.7087A>G (n.7087A>G) n.2035A>G n.573A>G n.453A>G n.2373A>G n.2034A>G n.9100A>G n.2840A>G n.3330A>G n.2079A>G c.2680A>G (n.2680A>G) c.2751A>G (n.2751A>G) c.323T>C n.3831A>G c.641-22473T>C (n.641-22473T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) n.3020A>G c.62T>C (n.62T>C) c.6T>C (n.6T>C) c.3572A>G (p.Glu1191Gly) c.7451A>G (p.Glu2484Gly) c.6572A>G (p.Glu2191Gly) c.6308A>G (p.Glu2103Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.38+3676T>C (n.38+3676T>C) n.2398T>C n.2396T>C	ClinVar
11	g.108331544A>T	CA382560845	ATM,C11orf65	c.7616A>T (p.Glu2539Val) c.7087A>T (n.7087A>T) n.2035A>T n.573A>T n.453A>T n.2373A>T n.2034A>T n.9100A>T n.2840A>T n.3330A>T n.2079A>T c.2680A>T (n.2680A>T) c.2751A>T (n.2751A>T) c.323T>A n.3831A>T c.641-22473T>A (n.641-22473T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) n.3020A>T c.62T>A (n.62T>A) c.6T>A (n.6T>A) c.3572A>T (p.Glu1191Val) c.7451A>T (p.Glu2484Val) c.6572A>T (p.Glu2191Val) c.6308A>T (p.Glu2103Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.38+3676T>A (n.38+3676T>A) n.2398T>A n.2396T>A
11	g.108331545A=	CA1998809781	ATM,C11orf65	c.7617A= (p.Glu2539=) c.7088A= (n.7088A=) n.2036A= n.574A= n.454A= n.2374A= n.2035A= n.9101A= n.2841A= n.3331A= n.2080A= c.2681A= (n.2681A=) c.2752A= (n.2752A=) c.322T= n.3832A= c.641-22474T= (n.641-22474T=) c.1292T= (n.1292T=) n.3021A= c.61T= (n.61T=) c.5T= (n.5T=) c.3573A= (p.Glu1191=) c.7452A= (p.Glu2484=) c.6573A= (p.Glu2191=) c.6309A= (p.Glu2103=) c.2688A= (p.Glu896=) c.38+3675T= (n.38+3675T=) n.2397T= n.2395T=
11	g.108331545A>C	CA382560848	ATM,C11orf65	c.7617A>C (p.Glu2539Asp) c.7088A>C (n.7088A>C) n.2036A>C n.574A>C n.454A>C n.2374A>C n.2035A>C n.9101A>C n.2841A>C n.3331A>C n.2080A>C c.2681A>C (n.2681A>C) c.2752A>C (n.2752A>C) c.322T>G n.3832A>C c.641-22474T>G (n.641-22474T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) n.3021A>C c.61T>G (n.61T>G) c.5T>G (n.5T>G) c.3573A>C (p.Glu1191Asp) c.7452A>C (p.Glu2484Asp) c.6573A>C (p.Glu2191Asp) c.6309A>C (p.Glu2103Asp) c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.38+3675T>G (n.38+3675T>G) n.2397T>G n.2395T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331545A>G	CA476677082	ATM,C11orf65	c.7617A>G (p.Glu2539=) c.7088A>G (n.7088A>G) n.2036A>G n.574A>G n.454A>G n.2374A>G n.2035A>G n.9101A>G n.2841A>G n.3331A>G n.2080A>G c.2681A>G (n.2681A>G) c.2752A>G (n.2752A>G) c.322T>C n.3832A>G c.641-22474T>C (n.641-22474T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.3021A>G c.61T>C (n.61T>C) c.5T>C (n.5T>C) c.3573A>G (p.Glu1191=) c.7452A>G (p.Glu2484=) c.6573A>G (p.Glu2191=) c.6309A>G (p.Glu2103=) c.2688A>G (p.Glu896=) c.38+3675T>C (n.38+3675T>C) n.2397T>C n.2395T>C
11	g.108331545A>T	CA382560849	ATM,C11orf65	c.7617A>T (p.Glu2539Asp) c.7088A>T (n.7088A>T) n.2036A>T n.574A>T n.454A>T n.2374A>T n.2035A>T n.9101A>T n.2841A>T n.3331A>T n.2080A>T c.2681A>T (n.2681A>T) c.2752A>T (n.2752A>T) c.322T>A n.3832A>T c.641-22474T>A (n.641-22474T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.3021A>T c.61T>A (n.61T>A) c.5T>A (n.5T>A) c.3573A>T (p.Glu1191Asp) c.7452A>T (p.Glu2484Asp) c.6573A>T (p.Glu2191Asp) c.6309A>T (p.Glu2103Asp) c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.38+3675T>A (n.38+3675T>A) n.2397T>A n.2395T>A
11	g.108331546G>A	CA165843	ATM,C11orf65	c.7618G>A (p.Val2540Ile) c.7089G>A (n.7089G>A) n.2037G>A n.575G>A n.455G>A n.2375G>A n.2036G>A n.9102G>A n.2842G>A n.3332G>A n.2081G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.2753G>A (n.2753G>A) c.321C>T n.3833G>A c.641-22475C>T (n.641-22475C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) n.3022G>A c.60C>T (n.60C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.3574G>A (p.Val1192Ile) c.7453G>A (p.Val2485Ile) c.6574G>A (p.Val2192Ile) c.6310G>A (p.Val2104Ile) c.2689G>A (p.Val897Ile) c.38+3674C>T (n.38+3674C>T) n.2396C>T n.2394C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331546G>C	CA382560850	ATM,C11orf65	c.7618G>C (p.Val2540Leu) c.7089G>C (n.7089G>C) n.2037G>C n.575G>C n.455G>C n.2375G>C n.2036G>C n.9102G>C n.2842G>C n.3332G>C n.2081G>C c.2682G>C (n.2682G>C) c.2753G>C (n.2753G>C) c.321C>G n.3833G>C c.641-22475C>G (n.641-22475C>G) c.1291C>G (n.1291C>G) n.3022G>C c.60C>G (n.60C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.3574G>C (p.Val1192Leu) c.7453G>C (p.Val2485Leu) c.6574G>C (p.Val2192Leu) c.6310G>C (p.Val2104Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.38+3674C>G (n.38+3674C>G) n.2396C>G n.2394C>G	dbSNP
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11	g.108331546G>T	CA382560851	ATM,C11orf65	c.7618G>T (p.Val2540Phe) c.7089G>T (n.7089G>T) n.2037G>T n.575G>T n.455G>T n.2375G>T n.2036G>T n.9102G>T n.2842G>T n.3332G>T n.2081G>T c.2682G>T (n.2682G>T) c.2753G>T (n.2753G>T) c.321C>A n.3833G>T c.641-22475C>A (n.641-22475C>A) c.1291C>A (n.1291C>A) n.3022G>T c.60C>A (n.60C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.3574G>T (p.Val1192Phe) c.7453G>T (p.Val2485Phe) c.6574G>T (p.Val2192Phe) c.6310G>T (p.Val2104Phe) c.2689G>T (p.Val897Phe) c.38+3674C>A (n.38+3674C>A) n.2396C>A n.2394C>A
11	g.108331547T>A	CA382560854	ATM,C11orf65	c.7619T>A (p.Val2540Asp) c.7090T>A (n.7090T>A) n.2038T>A n.576T>A n.456T>A n.2376T>A n.2037T>A n.9103T>A n.2843T>A n.3333T>A n.2082T>A c.2683T>A (n.2683T>A) c.2754T>A (n.2754T>A) c.320A>T n.3834T>A c.641-22476A>T (n.641-22476A>T) c.1290A>T (n.1290A>T) n.3023T>A c.59A>T (n.59A>T) c.3A>T (n.3A>T) c.3575T>A (p.Val1192Asp) c.7454T>A (p.Val2485Asp) c.6575T>A (p.Val2192Asp) c.6311T>A (p.Val2104Asp) c.2690T>A (p.Val897Asp) c.38+3673A>T (n.38+3673A>T) n.2395A>T n.2393A>T	dbSNP
11	g.108331547T>C	CA382560853	ATM,C11orf65	c.7619T>C (p.Val2540Ala) c.7090T>C (n.7090T>C) n.2038T>C n.576T>C n.456T>C n.2376T>C n.2037T>C n.9103T>C n.2843T>C n.3333T>C n.2082T>C c.2683T>C (n.2683T>C) c.2754T>C (n.2754T>C) c.320A>G n.3834T>C c.641-22476A>G (n.641-22476A>G) c.1290A>G (n.1290A>G) n.3023T>C c.59A>G (n.59A>G) c.3A>G (n.3A>G) c.3575T>C (p.Val1192Ala) c.7454T>C (p.Val2485Ala) c.6575T>C (p.Val2192Ala) c.6311T>C (p.Val2104Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.38+3673A>G (n.38+3673A>G) n.2395A>G n.2393A>G
11	g.108331547T>G	CA382560852	ATM,C11orf65	c.7619T>G (p.Val2540Gly) c.7090T>G (n.7090T>G) n.2038T>G n.576T>G n.456T>G n.2376T>G n.2037T>G n.9103T>G n.2843T>G n.3333T>G n.2082T>G c.2683T>G (n.2683T>G) c.2754T>G (n.2754T>G) c.320A>C n.3834T>G c.641-22476A>C (n.641-22476A>C) c.1290A>C (n.1290A>C) n.3023T>G c.59A>C (n.59A>C) c.3A>C (n.3A>C) c.3575T>G (p.Val1192Gly) c.7454T>G (p.Val2485Gly) c.6575T>G (p.Val2192Gly) c.6311T>G (p.Val2104Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.38+3673A>C (n.38+3673A>C) n.2395A>C n.2393A>C
11	g.108331547T=	CA1998809794	ATM,C11orf65	c.7619T= (p.Val2540=) c.7090T= (n.7090T=) n.2038T= n.576T= n.456T= n.2376T= n.2037T= n.9103T= n.2843T= n.3333T= n.2082T= c.2683T= (n.2683T=) c.2754T= (n.2754T=) c.320A= n.3834T= c.641-22476A= (n.641-22476A=) c.1290A= (n.1290A=) n.3023T= c.59A= (n.59A=) c.3A= (n.3A=) c.3575T= (p.Val1192=) c.7454T= (p.Val2485=) c.6575T= (p.Val2192=) c.6311T= (p.Val2104=) c.2690T= (p.Val897=) c.38+3673A= (n.38+3673A=) n.2395A= n.2393A=
11	g.108331548C>A	CA338264	ATM,C11orf65	c.7620C>A (p.Val2540=) c.7091C>A (n.7091C>A) n.2039C>A n.577C>A n.457C>A n.2377C>A n.2038C>A n.9104C>A n.2844C>A n.3334C>A n.2083C>A c.2684C>A (n.2684C>A) c.2755C>A (n.2755C>A) c.319G>T n.3835C>A c.641-22477G>T (n.641-22477G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) n.3024C>A c.58G>T (n.58G>T) c.2G>T (n.2G>T) c.3576C>A (p.Val1192=) c.7455C>A (p.Val2485=) c.6576C>A (p.Val2192=) c.6312C>A (p.Val2104=) c.2691C>A (p.Val897=) c.38+3672G>T (n.38+3672G>T) n.2394G>T n.2392G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331548C=	CA1998809804	ATM,C11orf65	c.7620C= (p.Val2540=) c.7091C= (n.7091C=) n.2039C= n.577C= n.457C= n.2377C= n.2038C= n.9104C= n.2844C= n.3334C= n.2083C= c.2684C= (n.2684C=) c.2755C= (n.2755C=) c.319G= n.3835C= c.641-22477G= (n.641-22477G=) c.1289G= (n.1289G=) n.3024C= c.58G= (n.58G=) c.2G= (n.2G=) c.3576C= (p.Val1192=) c.7455C= (p.Val2485=) c.6576C= (p.Val2192=) c.6312C= (p.Val2104=) c.2691C= (p.Val897=) c.38+3672G= (n.38+3672G=) n.2394G= n.2392G=
11	g.108331548C>G	CA476677083	ATM,C11orf65	c.7620C>G (p.Val2540=) c.7091C>G (n.7091C>G) n.2039C>G n.577C>G n.457C>G n.2377C>G n.2038C>G n.9104C>G n.2844C>G n.3334C>G n.2083C>G c.2684C>G (n.2684C>G) c.2755C>G (n.2755C>G) c.319G>C n.3835C>G c.641-22477G>C (n.641-22477G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) n.3024C>G c.58G>C (n.58G>C) c.2G>C (n.2G>C) c.3576C>G (p.Val1192=) c.7455C>G (p.Val2485=) c.6576C>G (p.Val2192=) c.6312C>G (p.Val2104=) c.2691C>G (p.Val897=) c.38+3672G>C (n.38+3672G>C) n.2394G>C n.2392G>C	dbSNP
11	g.108331548C>T	CA476677084	ATM,C11orf65	c.7620C>T (p.Val2540=) c.7091C>T (n.7091C>T) n.2039C>T n.577C>T n.457C>T n.2377C>T n.2038C>T n.9104C>T n.2844C>T n.3334C>T n.2083C>T c.2684C>T (n.2684C>T) c.2755C>T (n.2755C>T) c.319G>A n.3835C>T c.641-22477G>A (n.641-22477G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.3024C>T c.58G>A (n.58G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.3576C>T (p.Val1192=) c.7455C>T (p.Val2485=) c.6576C>T (p.Val2192=) c.6312C>T (p.Val2104=) c.2691C>T (p.Val897=) c.38+3672G>A (n.38+3672G>A) n.2394G>A n.2392G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108331549C>A	CA382560855	ATM,C11orf65	c.7621C>A (p.Leu2541Ile) c.7092C>A (n.7092C>A) n.2040C>A n.578C>A n.458C>A n.2378C>A n.2039C>A n.9105C>A n.2845C>A n.3335C>A n.2084C>A c.2685C>A (n.2685C>A) c.2756C>A (n.2756C>A) c.318G>T n.3836C>A c.641-22478G>T (n.641-22478G>T) c.1288G>T (n.1288G>T) n.3025C>A c.57G>T (n.57G>T) c.1G>T (n.1G>T) c.3577C>A (p.Leu1193Ile) c.7456C>A (p.Leu2486Ile) c.6577C>A (p.Leu2193Ile) c.6313C>A (p.Leu2105Ile) c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.38+3671G>T (n.38+3671G>T) n.2393G>T n.2391G>T	dbSNP
11	g.108331549C=	CA1998809808	ATM,C11orf65	c.7621C= (p.Leu2541=) c.7092C= (n.7092C=) n.2040C= n.578C= n.458C= n.2378C= n.2039C= n.9105C= n.2845C= n.3335C= n.2084C= c.2685C= (n.2685C=) c.2756C= (n.2756C=) c.318G= n.3836C= c.641-22478G= (n.641-22478G=) c.1288G= (n.1288G=) n.3025C= c.57G= (n.57G=) c.1G= (n.1G=) c.3577C= (p.Leu1193=) c.7456C= (p.Leu2486=) c.6577C= (p.Leu2193=) c.6313C= (p.Leu2105=) c.2692C= (p.Leu898=) c.38+3671G= (n.38+3671G=) n.2393G= n.2391G=
11	g.108331549C>G	CA382560856	ATM,C11orf65	c.7621C>G (p.Leu2541Val) c.7092C>G (n.7092C>G) n.2040C>G n.578C>G n.458C>G n.2378C>G n.2039C>G n.9105C>G n.2845C>G n.3335C>G n.2084C>G c.2685C>G (n.2685C>G) c.2756C>G (n.2756C>G) c.318G>C n.3836C>G c.641-22478G>C (n.641-22478G>C) c.1288G>C (n.1288G>C) n.3025C>G c.57G>C (n.57G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.7456C>G (p.Leu2486Val) c.6577C>G (p.Leu2193Val) c.6313C>G (p.Leu2105Val) c.2692C>G (p.Leu898Val) c.38+3671G>C (n.38+3671G>C) n.2393G>C n.2391G>C
11	g.108331549C>T	CA382560857	ATM,C11orf65	c.7621C>T (p.Leu2541Phe) c.7092C>T (n.7092C>T) n.2040C>T n.578C>T n.458C>T n.2378C>T n.2039C>T n.9105C>T n.2845C>T n.3335C>T n.2084C>T c.2685C>T (n.2685C>T) c.2756C>T (n.2756C>T) c.318G>A n.3836C>T c.641-22478G>A (n.641-22478G>A) c.1288G>A (n.1288G>A) n.3025C>T c.57G>A (n.57G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.3577C>T (p.Leu1193Phe) c.7456C>T (p.Leu2486Phe) c.6577C>T (p.Leu2193Phe) c.6313C>T (p.Leu2105Phe) c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.38+3671G>A (n.38+3671G>A) n.2393G>A n.2391G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331550T>A	CA382560858	ATM,C11orf65	c.7622T>A (p.Leu2541His) c.7093T>A (n.7093T>A) n.2041T>A n.579T>A n.459T>A n.2379T>A n.2040T>A n.9106T>A n.2846T>A n.3336T>A n.2085T>A c.2686T>A (n.2686T>A) c.2757T>A (n.2757T>A) c.317A>T n.3837T>A c.641-22479A>T (n.641-22479A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) n.3026T>A c.56A>T (n.56A>T) c.822A>T (p.Ter274Cys) c.3578T>A (p.Leu1193His) c.7457T>A (p.Leu2486His) c.6578T>A (p.Leu2193His) c.6314T>A (p.Leu2105His) c.2693T>A (p.Leu898His) c.38+3670A>T (n.38+3670A>T) n.2392A>T n.2390A>T	dbSNP
11	g.108331550T>C	CA382560859	ATM,C11orf65	c.7622T>C (p.Leu2541Pro) c.7093T>C (n.7093T>C) n.2041T>C n.579T>C n.459T>C n.2379T>C n.2040T>C n.9106T>C n.2846T>C n.3336T>C n.2085T>C c.2686T>C (n.2686T>C) c.2757T>C (n.2757T>C) c.317A>G n.3837T>C c.641-22479A>G (n.641-22479A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) n.3026T>C c.56A>G (n.56A>G) c.822A>G (p.Ter274Trp) c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.7457T>C (p.Leu2486Pro) c.6578T>C (p.Leu2193Pro) c.6314T>C (p.Leu2105Pro) c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.38+3670A>G (n.38+3670A>G) n.2392A>G n.2390A>G	dbSNP
11	g.108331550T>G	CA10579264	ATM,C11orf65	c.7622T>G (p.Leu2541Arg) c.7093T>G (n.7093T>G) n.2041T>G n.579T>G n.459T>G n.2379T>G n.2040T>G n.9106T>G n.2846T>G n.3336T>G n.2085T>G c.2686T>G (n.2686T>G) c.2757T>G (n.2757T>G) c.317A>C n.3837T>G c.641-22479A>C (n.641-22479A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) n.3026T>G c.56A>C (n.56A>C) c.822A>C (p.Ter274Cys) c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.7457T>G (p.Leu2486Arg) c.6578T>G (p.Leu2193Arg) c.6314T>G (p.Leu2105Arg) c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.38+3670A>C (n.38+3670A>C) n.2392A>C n.2390A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331550T=	CA1998809812	ATM,C11orf65	c.7622T= (p.Leu2541=) c.7093T= (n.7093T=) n.2041T= n.579T= n.459T= n.2379T= n.2040T= n.9106T= n.2846T= n.3336T= n.2085T= c.2686T= (n.2686T=) c.2757T= (n.2757T=) c.317A= n.3837T= c.641-22479A= (n.641-22479A=) c.1287A= (n.1287A=) n.3026T= c.56A= (n.56A=) c.822A= (p.Ter274=) c.3578T= (p.Leu1193=) c.7457T= (p.Leu2486=) c.6578T= (p.Leu2193=) c.6314T= (p.Leu2105=) c.2693T= (p.Leu898=) c.38+3670A= (n.38+3670A=) n.2392A= n.2390A=
11	g.108331551C>A	CA476677085	ATM,C11orf65	c.7623C>A (p.Leu2541=) c.7094C>A (n.7094C>A) n.2042C>A n.580C>A n.460C>A n.2380C>A n.2041C>A n.9107C>A n.2847C>A n.3337C>A n.2086C>A c.2687C>A (n.2687C>A) c.2758C>A (n.2758C>A) c.316G>T n.3838C>A c.641-22480G>T (n.641-22480G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) n.3027C>A c.55G>T (n.55G>T) c.821G>T (p.Ter274Leu) c.3579C>A (p.Leu1193=) c.7458C>A (p.Leu2486=) c.6579C>A (p.Leu2193=) c.6315C>A (p.Leu2105=) c.2694C>A (p.Leu898=) c.38+3669G>T (n.38+3669G>T) n.2391G>T n.2389G>T
11	g.108331551C=	CA1998809816	ATM,C11orf65	c.7623C= (p.Leu2541=) c.7094C= (n.7094C=) n.2042C= n.580C= n.460C= n.2380C= n.2041C= n.9107C= n.2847C= n.3337C= n.2086C= c.2687C= (n.2687C=) c.2758C= (n.2758C=) c.316G= n.3838C= c.641-22480G= (n.641-22480G=) c.1286G= (n.1286G=) n.3027C= c.55G= (n.55G=) c.821G= (p.Ter274=) c.3579C= (p.Leu1193=) c.7458C= (p.Leu2486=) c.6579C= (p.Leu2193=) c.6315C= (p.Leu2105=) c.2694C= (p.Leu898=) c.38+3669G= (n.38+3669G=) n.2391G= n.2389G=
11	g.108331551C>G	CA476677086	ATM,C11orf65	c.7623C>G (p.Leu2541=) c.7094C>G (n.7094C>G) n.2042C>G n.580C>G n.460C>G n.2380C>G n.2041C>G n.9107C>G n.2847C>G n.3337C>G n.2086C>G c.2687C>G (n.2687C>G) c.2758C>G (n.2758C>G) c.316G>C n.3838C>G c.641-22480G>C (n.641-22480G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) n.3027C>G c.55G>C (n.55G>C) c.821G>C (p.Ter274Ser) c.3579C>G (p.Leu1193=) c.7458C>G (p.Leu2486=) c.6579C>G (p.Leu2193=) c.6315C>G (p.Leu2105=) c.2694C>G (p.Leu898=) c.38+3669G>C (n.38+3669G>C) n.2391G>C n.2389G>C	dbSNP
11	g.108331551C>T	CA476677087	ATM,C11orf65	c.7623C>T (p.Leu2541=) c.7094C>T (n.7094C>T) n.2042C>T n.580C>T n.460C>T n.2380C>T n.2041C>T n.9107C>T n.2847C>T n.3337C>T n.2086C>T c.2687C>T (n.2687C>T) c.2758C>T (n.2758C>T) c.316G>A n.3838C>T c.641-22480G>A (n.641-22480G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) n.3027C>T c.55G>A (n.55G>A) c.821G>A (p.Ter274=) c.3579C>T (p.Leu1193=) c.7458C>T (p.Leu2486=) c.6579C>T (p.Leu2193=) c.6315C>T (p.Leu2105=) c.2694C>T (p.Leu898=) c.38+3669G>A (n.38+3669G>A) n.2391G>A n.2389G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331552A=	CA1998809822	ATM,C11orf65	c.7624A= (p.Asn2542=) c.7095A= (n.7095A=) n.2043A= n.581A= n.461A= n.2381A= n.2042A= n.9108A= n.2848A= n.3338A= n.2087A= c.2688A= (n.2688A=) c.2759A= (n.2759A=) c.315T= n.3839A= c.641-22481T= (n.641-22481T=) c.1285T= (n.1285T=) n.3028A= c.54T= (n.54T=) c.820T= (p.Ter274=) c.3580A= (p.Asn1194=) c.7459A= (p.Asn2487=) c.6580A= (p.Asn2194=) c.6316A= (p.Asn2106=) c.2695A= (p.Asn899=) c.38+3668T= (n.38+3668T=) n.2390T= n.2388T=
11	g.108331552A>C	CA382560860	ATM,C11orf65	c.7624A>C (p.Asn2542His) c.7095A>C (n.7095A>C) n.2043A>C n.581A>C n.461A>C n.2381A>C n.2042A>C n.9108A>C n.2848A>C n.3338A>C n.2087A>C c.2688A>C (n.2688A>C) c.2759A>C (n.2759A>C) c.315T>G n.3839A>C c.641-22481T>G (n.641-22481T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) n.3028A>C c.54T>G (n.54T>G) c.820T>G (p.Ter274Gly) c.3580A>C (p.Asn1194His) c.7459A>C (p.Asn2487His) c.6580A>C (p.Asn2194His) c.6316A>C (p.Asn2106His) c.2695A>C (p.Asn899His) c.38+3668T>G (n.38+3668T>G) n.2390T>G n.2388T>G	dbSNP
11	g.108331552A>G	CA382560862	ATM,C11orf65	c.7624A>G (p.Asn2542Asp) c.7095A>G (n.7095A>G) n.2043A>G n.581A>G n.461A>G n.2381A>G n.2042A>G n.9108A>G n.2848A>G n.3338A>G n.2087A>G c.2688A>G (n.2688A>G) c.2759A>G (n.2759A>G) c.315T>C n.3839A>G c.641-22481T>C (n.641-22481T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) n.3028A>G c.54T>C (n.54T>C) c.820T>C (p.Ter274Arg) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.7459A>G (p.Asn2487Asp) c.6580A>G (p.Asn2194Asp) c.6316A>G (p.Asn2106Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) c.38+3668T>C (n.38+3668T>C) n.2390T>C n.2388T>C
11	g.108331552A>T	CA382560861	ATM,C11orf65	c.7624A>T (p.Asn2542Tyr) c.7095A>T (n.7095A>T) n.2043A>T n.581A>T n.461A>T n.2381A>T n.2042A>T n.9108A>T n.2848A>T n.3338A>T n.2087A>T c.2688A>T (n.2688A>T) c.2759A>T (n.2759A>T) c.315T>A n.3839A>T c.641-22481T>A (n.641-22481T>A) c.1285T>A (n.1285T>A) n.3028A>T c.54T>A (n.54T>A) c.820T>A (p.Ter274Arg) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.7459A>T (p.Asn2487Tyr) c.6580A>T (p.Asn2194Tyr) c.6316A>T (p.Asn2106Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) c.38+3668T>A (n.38+3668T>A) n.2390T>A n.2388T>A
11	g.108331553A=	CA1998809827	ATM,C11orf65	c.7625A= (p.Asn2542=) c.7096A= (n.7096A=) n.2044A= n.582A= n.462A= n.2382A= n.2043A= n.9109A= n.2849A= n.3339A= n.2088A= c.2689A= (n.2689A=) c.2760A= (n.2760A=) c.314T= n.3840A= c.641-22482T= (n.641-22482T=) c.1284T= (n.1284T=) n.3029A= c.53T= (n.53T=) c.819T= (p.Tyr273=) c.3581A= (p.Asn1194=) c.7460A= (p.Asn2487=) c.6581A= (p.Asn2194=) c.6317A= (p.Asn2106=) c.2696A= (p.Asn899=) c.38+3667T= (n.38+3667T=) n.2389T= n.2387T=
11	g.108331553A>C	CA382560863	ATM,C11orf65	c.7625A>C (p.Asn2542Thr) c.7096A>C (n.7096A>C) n.2044A>C n.582A>C n.462A>C n.2382A>C n.2043A>C n.9109A>C n.2849A>C n.3339A>C n.2088A>C c.2689A>C (n.2689A>C) c.2760A>C (n.2760A>C) c.314T>G n.3840A>C c.641-22482T>G (n.641-22482T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) n.3029A>C c.53T>G (n.53T>G) c.819T>G (p.Tyr273Ter) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.7460A>C (p.Asn2487Thr) c.6581A>C (p.Asn2194Thr) c.6317A>C (p.Asn2106Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) c.38+3667T>G (n.38+3667T>G) n.2389T>G n.2387T>G
11	g.108331553A>G	CA382560864	ATM,C11orf65	c.7625A>G (p.Asn2542Ser) c.7096A>G (n.7096A>G) n.2044A>G n.582A>G n.462A>G n.2382A>G n.2043A>G n.9109A>G n.2849A>G n.3339A>G n.2088A>G c.2689A>G (n.2689A>G) c.2760A>G (n.2760A>G) c.314T>C n.3840A>G c.641-22482T>C (n.641-22482T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) n.3029A>G c.53T>C (n.53T>C) c.819T>C (p.Tyr273=) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.7460A>G (p.Asn2487Ser) c.6581A>G (p.Asn2194Ser) c.6317A>G (p.Asn2106Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) c.38+3667T>C (n.38+3667T>C) n.2389T>C n.2387T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331553A>T	CA382560865	ATM,C11orf65	c.7625A>T (p.Asn2542Ile) c.7096A>T (n.7096A>T) n.2044A>T n.582A>T n.462A>T n.2382A>T n.2043A>T n.9109A>T n.2849A>T n.3339A>T n.2088A>T c.2689A>T (n.2689A>T) c.2760A>T (n.2760A>T) c.314T>A n.3840A>T c.641-22482T>A (n.641-22482T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) n.3029A>T c.53T>A (n.53T>A) c.819T>A (p.Tyr273Ter) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.7460A>T (p.Asn2487Ile) c.6581A>T (p.Asn2194Ile) c.6317A>T (p.Asn2106Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) c.38+3667T>A (n.38+3667T>A) n.2389T>A n.2387T>A
11	g.108331553_108331558delinsATAATG	CA1998809825	ATM,C11orf65	c.7625_7629+1delinsATAATG c.7096_7100+1delinsATAATG n.2044_2048+1delinsATAATG n.582_586+1delinsATAATG n.462_466+1delinsATAATG n.2382_2386+1delinsATAATG n.2043_2047+1delinsATAATG n.9109_9113+1delinsATAATG n.2849_2853+1delinsATAATG n.3339_3343+1delinsATAATG n.2088_2093delinsATAATG c.2689_2693+1delinsATAATG c.2760_2764+1delinsATAATG c.309_314delinsCATTAT n.3840_3844+1delinsATAATG c.641-22487_641-22482delinsCATTAT (n.641-22487_641-22482delinsCATTAT) c.1279_1284delinsCATTAT (n.1279_1284delinsCATTAT) n.3029_3033+1delinsATAATG c.48_53delinsCATTAT (n.48_53delinsCATTAT) c.814_819delinsCATTAT (p.His272=) c.3581_3585+1delinsATAATG c.7460_7464+1delinsATAATG c.6581_6585+1delinsATAATG c.6317_6321+1delinsATAATG c.2696_2700+1delinsATAATG c.38+3662_38+3667delinsCATTAT (n.38+3662_38+3667delinsCATTAT) n.2384_2389delinsCATTAT n.2382_2387delinsCATTAT
11	g.108331554del	CA2825001961	ATM,C11orf65	c.7626del (p.Asn2542LysfsTer3) c.7097del (n.7097del) n.2045del n.583del n.463del n.2383del n.2044del n.9110del n.2850del n.3340del n.2089del c.2690del (n.2690del) c.2761del (n.2761del) c.313del n.3841del c.641-22483del (n.641-22483del) c.1283del (n.1283del) n.3030del c.52del (n.52del) c.818del (p.Tyr273PhefsTer8) c.3582del (p.Asn1194LysfsTer3) c.7461del (p.Asn2487LysfsTer3) c.6582del (p.Asn2194LysfsTer3) c.6318del (p.Asn2106LysfsTer3) c.2697del (p.Asn899LysfsTer3) c.38+3666del (n.38+3666del) n.2388del n.2386del	ClinVar
11	g.108331554T>A	CA382560866	ATM,C11orf65	c.7626T>A (p.Asn2542Lys) c.7097T>A (n.7097T>A) n.2045T>A n.583T>A n.463T>A n.2383T>A n.2044T>A n.9110T>A n.2850T>A n.3340T>A n.2089T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.2761T>A (n.2761T>A) c.313A>T n.3841T>A c.641-22483A>T (n.641-22483A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) n.3030T>A c.52A>T (n.52A>T) c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.3582T>A (p.Asn1194Lys) c.7461T>A (p.Asn2487Lys) c.6582T>A (p.Asn2194Lys) c.6318T>A (p.Asn2106Lys) c.2697T>A (p.Asn899Lys) c.38+3666A>T (n.38+3666A>T) n.2388A>T n.2386A>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331554T>C	CA476677088	ATM,C11orf65	c.7626T>C (p.Asn2542=) c.7097T>C (n.7097T>C) n.2045T>C n.583T>C n.463T>C n.2383T>C n.2044T>C n.9110T>C n.2850T>C n.3340T>C n.2089T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.2761T>C (n.2761T>C) c.313A>G n.3841T>C c.641-22483A>G (n.641-22483A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) n.3030T>C c.52A>G (n.52A>G) c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.3582T>C (p.Asn1194=) c.7461T>C (p.Asn2487=) c.6582T>C (p.Asn2194=) c.6318T>C (p.Asn2106=) c.2697T>C (p.Asn899=) c.38+3666A>G (n.38+3666A>G) n.2388A>G n.2386A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331554T>G	CA382560867	ATM,C11orf65	c.7626T>G (p.Asn2542Lys) c.7097T>G (n.7097T>G) n.2045T>G n.583T>G n.463T>G n.2383T>G n.2044T>G n.9110T>G n.2850T>G n.3340T>G n.2089T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.2761T>G (n.2761T>G) c.313A>C n.3841T>G c.641-22483A>C (n.641-22483A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.3030T>G c.52A>C (n.52A>C) c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.3582T>G (p.Asn1194Lys) c.7461T>G (p.Asn2487Lys) c.6582T>G (p.Asn2194Lys) c.6318T>G (p.Asn2106Lys) c.2697T>G (p.Asn899Lys) c.38+3666A>C (n.38+3666A>C) n.2388A>C n.2386A>C
11	g.108331554T=	CA1998809839	ATM,C11orf65	c.7626T= (p.Asn2542=) c.7097T= (n.7097T=) n.2045T= n.583T= n.463T= n.2383T= n.2044T= n.9110T= n.2850T= n.3340T= n.2089T= c.2690T= (n.2690T=) c.2761T= (n.2761T=) c.313A= n.3841T= c.641-22483A= (n.641-22483A=) c.1283A= (n.1283A=) n.3030T= c.52A= (n.52A=) c.818A= (p.Tyr273=) c.3582T= (p.Asn1194=) c.7461T= (p.Asn2487=) c.6582T= (p.Asn2194=) c.6318T= (p.Asn2106=) c.2697T= (p.Asn899=) c.38+3666A= (n.38+3666A=) n.2388A= n.2386A=
11	g.108331557_108331561del	CA6266145	ATM,C11orf65	c.7629_7629+4del c.7100_7100+4del n.2048_2048+4del n.586_586+4del n.466_466+4del n.2386_2386+4del n.2047_2047+4del n.9113_9113+4del n.2853_2853+4del n.3343_3343+4del n.2092_2096del c.2693_2693+4del c.2764_2764+4del c.309_313del n.3844_3844+4del c.641-22487_641-22483del (n.641-22487_641-22483del) c.1279_1283del (n.1279_1283del) n.3033_3033+4del c.48_52del (n.48_52del) c.814_818del (p.His272LeufsTer5) c.3585_3585+4del c.7464_7464+4del c.6585_6585+4del c.6321_6321+4del c.2700_2700+4del c.38+3662_38+3666del (n.38+3662_38+3666del) n.2384_2388del n.2382_2386del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331555A=	CA1998809845	ATM,C11orf65	c.7627A= (p.Asn2543=) c.7098A= (n.7098A=) n.2046A= n.584A= n.464A= n.2384A= n.2045A= n.9111A= n.2851A= n.3341A= n.2090A= c.2691A= (n.2691A=) c.2762A= (n.2762A=) c.312T= n.3842A= c.641-22484T= (n.641-22484T=) c.1282T= (n.1282T=) n.3031A= c.51T= (n.51T=) c.817T= (p.Tyr273=) c.3583A= (p.Asn1195=) c.7462A= (p.Asn2488=) c.6583A= (p.Asn2195=) c.6319A= (p.Asn2107=) c.2698A= (p.Asn900=) c.38+3665T= (n.38+3665T=) n.2387T= n.2385T=
11	g.108331555A>C	CA382560868	ATM,C11orf65	c.7627A>C (p.Asn2543His) c.7098A>C (n.7098A>C) n.2046A>C n.584A>C n.464A>C n.2384A>C n.2045A>C n.9111A>C n.2851A>C n.3341A>C n.2090A>C c.2691A>C (n.2691A>C) c.2762A>C (n.2762A>C) c.312T>G n.3842A>C c.641-22484T>G (n.641-22484T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) n.3031A>C c.51T>G (n.51T>G) c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.3583A>C (p.Asn1195His) c.7462A>C (p.Asn2488His) c.6583A>C (p.Asn2195His) c.6319A>C (p.Asn2107His) c.2698A>C (p.Asn900His) c.38+3665T>G (n.38+3665T>G) n.2387T>G n.2385T>G
11	g.108331555A>G	CA382560869	ATM,C11orf65	c.7627A>G (p.Asn2543Asp) c.7098A>G (n.7098A>G) n.2046A>G n.584A>G n.464A>G n.2384A>G n.2045A>G n.9111A>G n.2851A>G n.3341A>G n.2090A>G c.2691A>G (n.2691A>G) c.2762A>G (n.2762A>G) c.312T>C n.3842A>G c.641-22484T>C (n.641-22484T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) n.3031A>G c.51T>C (n.51T>C) c.817T>C (p.Tyr273His) c.3583A>G (p.Asn1195Asp) c.7462A>G (p.Asn2488Asp) c.6583A>G (p.Asn2195Asp) c.6319A>G (p.Asn2107Asp) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.38+3665T>C (n.38+3665T>C) n.2387T>C n.2385T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331555A>T	CA382560870	ATM,C11orf65	c.7627A>T (p.Asn2543Tyr) c.7098A>T (n.7098A>T) n.2046A>T n.584A>T n.464A>T n.2384A>T n.2045A>T n.9111A>T n.2851A>T n.3341A>T n.2090A>T c.2691A>T (n.2691A>T) c.2762A>T (n.2762A>T) c.312T>A n.3842A>T c.641-22484T>A (n.641-22484T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) n.3031A>T c.51T>A (n.51T>A) c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.3583A>T (p.Asn1195Tyr) c.7462A>T (p.Asn2488Tyr) c.6583A>T (p.Asn2195Tyr) c.6319A>T (p.Asn2107Tyr) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.38+3665T>A (n.38+3665T>A) n.2387T>A n.2385T>A	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331556A=	CA1998809854	ATM,C11orf65	c.7628A= (p.Asn2543=) c.7099A= (n.7099A=) n.2047A= n.585A= n.465A= n.2385A= n.2046A= n.9112A= n.2852A= n.3342A= n.2091A= c.2692A= (n.2692A=) c.2763A= (n.2763A=) c.311T= n.3843A= c.641-22485T= (n.641-22485T=) c.1281T= (n.1281T=) n.3032A= c.50T= (n.50T=) c.816T= (p.His272=) c.3584A= (p.Asn1195=) c.7463A= (p.Asn2488=) c.6584A= (p.Asn2195=) c.6320A= (p.Asn2107=) c.2699A= (p.Asn900=) c.38+3664T= (n.38+3664T=) n.2386T= n.2384T=
11	g.108331556A>C	CA382560871	ATM,C11orf65	c.7628A>C (p.Asn2543Thr) c.7099A>C (n.7099A>C) n.2047A>C n.585A>C n.465A>C n.2385A>C n.2046A>C n.9112A>C n.2852A>C n.3342A>C n.2091A>C c.2692A>C (n.2692A>C) c.2763A>C (n.2763A>C) c.311T>G n.3843A>C c.641-22485T>G (n.641-22485T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) n.3032A>C c.50T>G (n.50T>G) c.816T>G (p.His272Gln) c.3584A>C (p.Asn1195Thr) c.7463A>C (p.Asn2488Thr) c.6584A>C (p.Asn2195Thr) c.6320A>C (p.Asn2107Thr) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.38+3664T>G (n.38+3664T>G) n.2386T>G n.2384T>G
11	g.108331556A>G	CA382560872	ATM,C11orf65	c.7628A>G (p.Asn2543Ser) c.7099A>G (n.7099A>G) n.2047A>G n.585A>G n.465A>G n.2385A>G n.2046A>G n.9112A>G n.2852A>G n.3342A>G n.2091A>G c.2692A>G (n.2692A>G) c.2763A>G (n.2763A>G) c.311T>C n.3843A>G c.641-22485T>C (n.641-22485T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) n.3032A>G c.50T>C (n.50T>C) c.816T>C (p.His272=) c.3584A>G (p.Asn1195Ser) c.7463A>G (p.Asn2488Ser) c.6584A>G (p.Asn2195Ser) c.6320A>G (p.Asn2107Ser) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.38+3664T>C (n.38+3664T>C) n.2386T>C n.2384T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331556A>T	CA382560873	ATM,C11orf65	c.7628A>T (p.Asn2543Ile) c.7099A>T (n.7099A>T) n.2047A>T n.585A>T n.465A>T n.2385A>T n.2046A>T n.9112A>T n.2852A>T n.3342A>T n.2091A>T c.2692A>T (n.2692A>T) c.2763A>T (n.2763A>T) c.311T>A n.3843A>T c.641-22485T>A (n.641-22485T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) n.3032A>T c.50T>A (n.50T>A) c.816T>A (p.His272Gln) c.3584A>T (p.Asn1195Ile) c.7463A>T (p.Asn2488Ile) c.6584A>T (p.Asn2195Ile) c.6320A>T (p.Asn2107Ile) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.38+3664T>A (n.38+3664T>A) n.2386T>A n.2384T>A
11	g.108331557T>A	CA382560874	ATM,C11orf65	c.7629T>A (p.Asn2543Lys) c.7100T>A (n.7100T>A) n.2048T>A n.586T>A n.466T>A n.2386T>A n.2047T>A n.9113T>A n.2853T>A n.3343T>A n.2092T>A c.2693T>A (n.2693T>A) c.2764T>A (n.2764T>A) c.310A>T n.3844T>A c.641-22486A>T (n.641-22486A>T) c.1280A>T (n.1280A>T) n.3033T>A c.49A>T (n.49A>T) c.815A>T (p.His272Leu) c.3585T>A (p.Asn1195Lys) c.7464T>A (p.Asn2488Lys) c.6585T>A (p.Asn2195Lys) c.6321T>A (p.Asn2107Lys) c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.38+3663A>T (n.38+3663A>T) n.2385A>T n.2383A>T	dbSNP
11	g.108331557T>C	CA6266146	ATM,C11orf65	c.7629T>C (p.Asn2543=) c.7100T>C (n.7100T>C) n.2048T>C n.586T>C n.466T>C n.2386T>C n.2047T>C n.9113T>C n.2853T>C n.3343T>C n.2092T>C c.2693T>C (n.2693T>C) c.2764T>C (n.2764T>C) c.310A>G n.3844T>C c.641-22486A>G (n.641-22486A>G) c.1280A>G (n.1280A>G) n.3033T>C c.49A>G (n.49A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.3585T>C (p.Asn1195=) c.7464T>C (p.Asn2488=) c.6585T>C (p.Asn2195=) c.6321T>C (p.Asn2107=) c.2700T>C (p.Asn900=) c.38+3663A>G (n.38+3663A>G) n.2385A>G n.2383A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331557T>G	CA382560875	ATM,C11orf65	c.7629T>G (p.Asn2543Lys) c.7100T>G (n.7100T>G) n.2048T>G n.586T>G n.466T>G n.2386T>G n.2047T>G n.9113T>G n.2853T>G n.3343T>G n.2092T>G c.2693T>G (n.2693T>G) c.2764T>G (n.2764T>G) c.310A>C n.3844T>G c.641-22486A>C (n.641-22486A>C) c.1280A>C (n.1280A>C) n.3033T>G c.49A>C (n.49A>C) c.815A>C (p.His272Pro) c.3585T>G (p.Asn1195Lys) c.7464T>G (p.Asn2488Lys) c.6585T>G (p.Asn2195Lys) c.6321T>G (p.Asn2107Lys) c.2700T>G (p.Asn900Lys) c.38+3663A>C (n.38+3663A>C) n.2385A>C n.2383A>C
11	g.108331557T=	CA1998809858	ATM,C11orf65	c.7629T= (p.Asn2543=) c.7100T= (n.7100T=) n.2048T= n.586T= n.466T= n.2386T= n.2047T= n.9113T= n.2853T= n.3343T= n.2092T= c.2693T= (n.2693T=) c.2764T= (n.2764T=) c.310A= n.3844T= c.641-22486A= (n.641-22486A=) c.1280A= (n.1280A=) n.3033T= c.49A= (n.49A=) c.815A= (p.His272=) c.3585T= (p.Asn1195=) c.7464T= (p.Asn2488=) c.6585T= (p.Asn2195=) c.6321T= (p.Asn2107=) c.2700T= (p.Asn900=) c.38+3663A= (n.38+3663A=) n.2385A= n.2383A=
11	g.108331557_108331558delinsA	CA2825001962	ATM,C11orf65	c.7629_7629+1delinsA c.7100_7100+1delinsA n.2048_2048+1delinsA n.586_586+1delinsA n.466_466+1delinsA n.2386_2386+1delinsA n.2047_2047+1delinsA n.9113_9113+1delinsA n.2853_2853+1delinsA n.3343_3343+1delinsA n.2092_2093delinsA c.2693_2693+1delinsA c.2764_2764+1delinsA c.309_310delinsT n.3844_3844+1delinsA c.641-22487_641-22486delinsT (n.641-22487_641-22486delinsT) c.1279_1280delinsT (n.1279_1280delinsT) n.3033_3033+1delinsA c.48_49delinsT (n.48_49delinsT) c.814_815delinsT (p.His272PhefsTer9) c.3585_3585+1delinsA c.7464_7464+1delinsA c.6585_6585+1delinsA c.6321_6321+1delinsA c.2700_2700+1delinsA c.38+3662_38+3663delinsT (n.38+3662_38+3663delinsT) n.2384_2385delinsT n.2382_2383delinsT	ClinVar
11	g.108331558del	CA2615861376	ATM,C11orf65	c.7629+1del (n.7629+1del) c.7100+1del (n.7100+1del) n.2048+1del n.586+1del n.466+1del n.2386+1del n.2047+1del n.9113+1del n.2853+1del n.3343+1del n.2093del c.2693+1del (n.2693+1del) c.2764+1del (n.2764+1del) c.309del n.3844+1del c.641-22487del (n.641-22487del) c.1279del (n.1279del) n.3033+1del c.48del (n.48del) c.814del (p.His272IlefsTer9) c.3585+1del (n.3585+1del) c.7464+1del (n.7464+1del) c.6585+1del (n.6585+1del) c.6321+1del (n.6321+1del) c.2700+1del (n.2700+1del) c.38+3662del (n.38+3662del) n.2384del n.2382del	ClinVar gnomAD v4
11	g.108331558G>A	CA382560876	ATM,C11orf65	c.7629+1G>A (n.7629+1G>A) c.7100+1G>A (n.7100+1G>A) n.2048+1G>A n.586+1G>A n.466+1G>A n.2386+1G>A n.2047+1G>A n.9113+1G>A n.2853+1G>A n.3343+1G>A n.2093G>A c.2693+1G>A (n.2693+1G>A) c.2764+1G>A (n.2764+1G>A) c.309C>T n.3844+1G>A c.641-22487C>T (n.641-22487C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) n.3033+1G>A c.48C>T (n.48C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) c.3585+1G>A (n.3585+1G>A) c.7464+1G>A (n.7464+1G>A) c.6585+1G>A (n.6585+1G>A) c.6321+1G>A (n.6321+1G>A) c.2700+1G>A (n.2700+1G>A) c.38+3662C>T (n.38+3662C>T) n.2384C>T n.2382C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331558G>C	CA382560877	ATM,C11orf65	c.7629+1G>C (n.7629+1G>C) c.7100+1G>C (n.7100+1G>C) n.2048+1G>C n.586+1G>C n.466+1G>C n.2386+1G>C n.2047+1G>C n.9113+1G>C n.2853+1G>C n.3343+1G>C n.2093G>C c.2693+1G>C (n.2693+1G>C) c.2764+1G>C (n.2764+1G>C) c.309C>G n.3844+1G>C c.641-22487C>G (n.641-22487C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) n.3033+1G>C c.48C>G (n.48C>G) c.814C>G (p.His272Asp) c.3585+1G>C (n.3585+1G>C) c.7464+1G>C (n.7464+1G>C) c.6585+1G>C (n.6585+1G>C) c.6321+1G>C (n.6321+1G>C) c.2700+1G>C (n.2700+1G>C) c.38+3662C>G (n.38+3662C>G) n.2384C>G n.2382C>G
11	g.108331558G=	CA1998809862	ATM,C11orf65	c.7629+1G= (n.7629+1G=) c.7100+1G= (n.7100+1G=) n.2048+1G= n.586+1G= n.466+1G= n.2386+1G= n.2047+1G= n.9113+1G= n.2853+1G= n.3343+1G= n.2093G= c.2693+1G= (n.2693+1G=) c.2764+1G= (n.2764+1G=) c.309C= n.3844+1G= c.641-22487C= (n.641-22487C=) c.1279C= (n.1279C=) n.3033+1G= c.48C= (n.48C=) c.814C= (p.His272=) c.3585+1G= (n.3585+1G=) c.7464+1G= (n.7464+1G=) c.6585+1G= (n.6585+1G=) c.6321+1G= (n.6321+1G=) c.2700+1G= (n.2700+1G=) c.38+3662C= (n.38+3662C=) n.2384C= n.2382C=
11	g.108331558G>T	CA382560878	ATM,C11orf65	c.7629+1G>T (n.7629+1G>T) c.7100+1G>T (n.7100+1G>T) n.2048+1G>T n.586+1G>T n.466+1G>T n.2386+1G>T n.2047+1G>T n.9113+1G>T n.2853+1G>T n.3343+1G>T n.2093G>T c.2693+1G>T (n.2693+1G>T) c.2764+1G>T (n.2764+1G>T) c.309C>A n.3844+1G>T c.641-22487C>A (n.641-22487C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) n.3033+1G>T c.48C>A (n.48C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.3585+1G>T (n.3585+1G>T) c.7464+1G>T (n.7464+1G>T) c.6585+1G>T (n.6585+1G>T) c.6321+1G>T (n.6321+1G>T) c.2700+1G>T (n.2700+1G>T) c.38+3662C>A (n.38+3662C>A) n.2384C>A n.2382C>A	ClinVar
11	g.108331558dup	CA912970721	ATM,C11orf65	c.7629+1dup (n.7629+1dup) c.7100+1dup (n.7100+1dup) n.2048+1dup n.586+1dup n.466+1dup n.2386+1dup n.2047+1dup n.9113+1dup n.2853+1dup n.3343+1dup n.2093dup c.2693+1dup (n.2693+1dup) c.2764+1dup (n.2764+1dup) c.309dup n.3844+1dup c.641-22487dup (n.641-22487dup) c.1279dup (n.1279dup) n.3033+1dup c.48dup (n.48dup) c.814dup (p.His272ProfsTer7) c.3585+1dup (n.3585+1dup) c.7464+1dup (n.7464+1dup) c.6585+1dup (n.6585+1dup) c.6321+1dup (n.6321+1dup) c.2700+1dup (n.2700+1dup) c.38+3662dup (n.38+3662dup) n.2384dup n.2382dup
11	g.108331559T>A	CA382560879	ATM,C11orf65	c.7629+2T>A (n.7629+2T>A) c.7100+2T>A (n.7100+2T>A) n.2048+2T>A n.586+2T>A n.466+2T>A n.2386+2T>A n.2047+2T>A n.9113+2T>A n.2853+2T>A n.3343+2T>A n.2094T>A c.2693+2T>A (n.2693+2T>A) c.2764+2T>A (n.2764+2T>A) c.308A>T n.3844+2T>A c.641-22488A>T (n.641-22488A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) n.3033+2T>A c.47A>T (n.47A>T) c.813A>T (p.Leu271Phe) c.3585+2T>A (n.3585+2T>A) c.7464+2T>A (n.7464+2T>A) c.6585+2T>A (n.6585+2T>A) c.6321+2T>A (n.6321+2T>A) c.2700+2T>A (n.2700+2T>A) c.38+3661A>T (n.38+3661A>T) n.2383A>T n.2381A>T
11	g.108331559T>C	CA195221	ATM,C11orf65	c.7629+2T>C (n.7629+2T>C) c.7100+2T>C (n.7100+2T>C) n.2048+2T>C n.586+2T>C n.466+2T>C n.2386+2T>C n.2047+2T>C n.9113+2T>C n.2853+2T>C n.3343+2T>C n.2094T>C c.2693+2T>C (n.2693+2T>C) c.2764+2T>C (n.2764+2T>C) c.308A>G n.3844+2T>C c.641-22488A>G (n.641-22488A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) n.3033+2T>C c.47A>G (n.47A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.3585+2T>C (n.3585+2T>C) c.7464+2T>C (n.7464+2T>C) c.6585+2T>C (n.6585+2T>C) c.6321+2T>C (n.6321+2T>C) c.2700+2T>C (n.2700+2T>C) c.38+3661A>G (n.38+3661A>G) n.2383A>G n.2381A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331559T>G	CA382560880	ATM,C11orf65	c.7629+2T>G (n.7629+2T>G) c.7100+2T>G (n.7100+2T>G) n.2048+2T>G n.586+2T>G n.466+2T>G n.2386+2T>G n.2047+2T>G n.9113+2T>G n.2853+2T>G n.3343+2T>G n.2094T>G c.2693+2T>G (n.2693+2T>G) c.2764+2T>G (n.2764+2T>G) c.308A>C n.3844+2T>G c.641-22488A>C (n.641-22488A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) n.3033+2T>G c.47A>C (n.47A>C) c.813A>C (p.Leu271Phe) c.3585+2T>G (n.3585+2T>G) c.7464+2T>G (n.7464+2T>G) c.6585+2T>G (n.6585+2T>G) c.6321+2T>G (n.6321+2T>G) c.2700+2T>G (n.2700+2T>G) c.38+3661A>C (n.38+3661A>C) n.2383A>C n.2381A>C	ClinVar
11	g.108331559T=	CA1998809872	ATM,C11orf65	c.7629+2T= (n.7629+2T=) c.7100+2T= (n.7100+2T=) n.2048+2T= n.586+2T= n.466+2T= n.2386+2T= n.2047+2T= n.9113+2T= n.2853+2T= n.3343+2T= n.2094T= c.2693+2T= (n.2693+2T=) c.2764+2T= (n.2764+2T=) c.308A= n.3844+2T= c.641-22488A= (n.641-22488A=) c.1278A= (n.1278A=) n.3033+2T= c.47A= (n.47A=) c.813A= (p.Leu271=) c.3585+2T= (n.3585+2T=) c.7464+2T= (n.7464+2T=) c.6585+2T= (n.6585+2T=) c.6321+2T= (n.6321+2T=) c.2700+2T= (n.2700+2T=) c.38+3661A= (n.38+3661A=) n.2383A= n.2381A=
11	g.108331559dup	CA658821318	ATM,C11orf65	c.7629+2dup (n.7629+2dup) c.7100+2dup (n.7100+2dup) n.2048+2dup n.586+2dup n.466+2dup n.2386+2dup n.2047+2dup n.9113+2dup n.2853+2dup n.3343+2dup n.2094dup c.2693+2dup (n.2693+2dup) c.2764+2dup (n.2764+2dup) c.308dup n.3844+2dup c.641-22488dup (n.641-22488dup) c.1278dup (n.1278dup) n.3033+2dup c.47dup (n.47dup) c.813dup (p.His272ThrfsTer7) c.3585+2dup (n.3585+2dup) c.7464+2dup (n.7464+2dup) c.6585+2dup (n.6585+2dup) c.6321+2dup (n.6321+2dup) c.2700+2dup (n.2700+2dup) c.38+3661dup (n.38+3661dup) n.2383dup n.2381dup	ClinVar dbSNP
11	g.108331560A=	CA1998809878	ATM,C11orf65	c.7629+3A= (n.7629+3A=) c.7100+3A= (n.7100+3A=) n.2048+3A= n.586+3A= n.466+3A= n.2386+3A= n.2047+3A= n.9113+3A= n.2853+3A= n.3343+3A= n.2095A= c.2693+3A= (n.2693+3A=) c.2764+3A= (n.2764+3A=) c.307T= n.3844+3A= c.641-22489T= (n.641-22489T=) c.1277T= (n.1277T=) n.3033+3A= c.46T= (n.46T=) c.812T= (p.Leu271=) c.3585+3A= (n.3585+3A=) c.7464+3A= (n.7464+3A=) c.6585+3A= (n.6585+3A=) c.6321+3A= (n.6321+3A=) c.2700+3A= (n.2700+3A=) c.38+3660T= (n.38+3660T=) n.2382T= n.2380T=
11	g.108331560A>C	CA6266147	ATM,C11orf65	c.7629+3A>C (n.7629+3A>C) c.7100+3A>C (n.7100+3A>C) n.2048+3A>C n.586+3A>C n.466+3A>C n.2386+3A>C n.2047+3A>C n.9113+3A>C n.2853+3A>C n.3343+3A>C n.2095A>C c.2693+3A>C (n.2693+3A>C) c.2764+3A>C (n.2764+3A>C) c.307T>G n.3844+3A>C c.641-22489T>G (n.641-22489T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) n.3033+3A>C c.46T>G (n.46T>G) c.812T>G (p.Leu271Ter) c.3585+3A>C (n.3585+3A>C) c.7464+3A>C (n.7464+3A>C) c.6585+3A>C (n.6585+3A>C) c.6321+3A>C (n.6321+3A>C) c.2700+3A>C (n.2700+3A>C) c.38+3660T>G (n.38+3660T>G) n.2382T>G n.2380T>G	ClinVar dbSNP ExAC
11	g.108331560A>G	CA476677089	ATM,C11orf65	c.7629+3A>G (n.7629+3A>G) c.7100+3A>G (n.7100+3A>G) n.2048+3A>G n.586+3A>G n.466+3A>G n.2386+3A>G n.2047+3A>G n.9113+3A>G n.2853+3A>G n.3343+3A>G n.2095A>G c.2693+3A>G (n.2693+3A>G) c.2764+3A>G (n.2764+3A>G) c.307T>C n.3844+3A>G c.641-22489T>C (n.641-22489T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) n.3033+3A>G c.46T>C (n.46T>C) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.3585+3A>G (n.3585+3A>G) c.7464+3A>G (n.7464+3A>G) c.6585+3A>G (n.6585+3A>G) c.6321+3A>G (n.6321+3A>G) c.2700+3A>G (n.2700+3A>G) c.38+3660T>C (n.38+3660T>C) n.2382T>C n.2380T>C
11	g.108331560A>T	CA476677090	ATM,C11orf65	c.7629+3A>T (n.7629+3A>T) c.7100+3A>T (n.7100+3A>T) n.2048+3A>T n.586+3A>T n.466+3A>T n.2386+3A>T n.2047+3A>T n.9113+3A>T n.2853+3A>T n.3343+3A>T n.2095A>T c.2693+3A>T (n.2693+3A>T) c.2764+3A>T (n.2764+3A>T) c.307T>A n.3844+3A>T c.641-22489T>A (n.641-22489T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) n.3033+3A>T c.46T>A (n.46T>A) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.3585+3A>T (n.3585+3A>T) c.7464+3A>T (n.7464+3A>T) c.6585+3A>T (n.6585+3A>T) c.6321+3A>T (n.6321+3A>T) c.2700+3A>T (n.2700+3A>T) c.38+3660T>A (n.38+3660T>A) n.2382T>A n.2380T>A	dbSNP
11	g.108331561A=	CA1998809880	ATM,C11orf65	c.7629+4A= (n.7629+4A=) c.7100+4A= (n.7100+4A=) n.2048+4A= n.586+4A= n.466+4A= n.2386+4A= n.2047+4A= n.9113+4A= n.2853+4A= n.3343+4A= n.2096A= c.2693+4A= (n.2693+4A=) c.2764+4A= (n.2764+4A=) c.306T= n.3844+4A= c.641-22490T= (n.641-22490T=) c.1276T= (n.1276T=) n.3033+4A= c.45T= (n.45T=) c.811T= (p.Leu271=) c.3585+4A= (n.3585+4A=) c.7464+4A= (n.7464+4A=) c.6585+4A= (n.6585+4A=) c.6321+4A= (n.6321+4A=) c.2700+4A= (n.2700+4A=) c.38+3659T= (n.38+3659T=) n.2381T= n.2379T=
11	g.108331561A>C	CA476677091	ATM,C11orf65	c.7629+4A>C (n.7629+4A>C) c.7100+4A>C (n.7100+4A>C) n.2048+4A>C n.586+4A>C n.466+4A>C n.2386+4A>C n.2047+4A>C n.9113+4A>C n.2853+4A>C n.3343+4A>C n.2096A>C c.2693+4A>C (n.2693+4A>C) c.2764+4A>C (n.2764+4A>C) c.306T>G n.3844+4A>C c.641-22490T>G (n.641-22490T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) n.3033+4A>C c.45T>G (n.45T>G) c.811T>G (p.Leu271Val) c.3585+4A>C (n.3585+4A>C) c.7464+4A>C (n.7464+4A>C) c.6585+4A>C (n.6585+4A>C) c.6321+4A>C (n.6321+4A>C) c.2700+4A>C (n.2700+4A>C) c.38+3659T>G (n.38+3659T>G) n.2381T>G n.2379T>G
11	g.108331561A>G	CA6266148	ATM,C11orf65	c.7629+4A>G (n.7629+4A>G) c.7100+4A>G (n.7100+4A>G) n.2048+4A>G n.586+4A>G n.466+4A>G n.2386+4A>G n.2047+4A>G n.9113+4A>G n.2853+4A>G n.3343+4A>G n.2096A>G c.2693+4A>G (n.2693+4A>G) c.2764+4A>G (n.2764+4A>G) c.306T>C n.3844+4A>G c.641-22490T>C (n.641-22490T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) n.3033+4A>G c.45T>C (n.45T>C) c.811T>C (p.Leu271=) c.3585+4A>G (n.3585+4A>G) c.7464+4A>G (n.7464+4A>G) c.6585+4A>G (n.6585+4A>G) c.6321+4A>G (n.6321+4A>G) c.2700+4A>G (n.2700+4A>G) c.38+3659T>C (n.38+3659T>C) n.2381T>C n.2379T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
11	g.108331561A>T	CA476677092	ATM,C11orf65	c.7629+4A>T (n.7629+4A>T) c.7100+4A>T (n.7100+4A>T) n.2048+4A>T n.586+4A>T n.466+4A>T n.2386+4A>T n.2047+4A>T n.9113+4A>T n.2853+4A>T n.3343+4A>T n.2096A>T c.2693+4A>T (n.2693+4A>T) c.2764+4A>T (n.2764+4A>T) c.306T>A n.3844+4A>T c.641-22490T>A (n.641-22490T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) n.3033+4A>T c.45T>A (n.45T>A) c.811T>A (p.Leu271Ile) c.3585+4A>T (n.3585+4A>T) c.7464+4A>T (n.7464+4A>T) c.6585+4A>T (n.6585+4A>T) c.6321+4A>T (n.6321+4A>T) c.2700+4A>T (n.2700+4A>T) c.38+3659T>A (n.38+3659T>A) n.2381T>A n.2379T>A
11	g.108331562G>A	CA476677093	ATM,C11orf65	c.7629+5G>A (n.7629+5G>A) c.7100+5G>A (n.7100+5G>A) n.2048+5G>A n.586+5G>A n.466+5G>A n.2386+5G>A n.2047+5G>A n.9113+5G>A n.2853+5G>A n.3343+5G>A n.2097G>A c.2693+5G>A (n.2693+5G>A) c.2764+5G>A (n.2764+5G>A) c.305C>T n.3844+5G>A c.641-22491C>T (n.641-22491C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) n.3033+5G>A c.44C>T (n.44C>T) c.810C>T (p.Tyr270=) c.3585+5G>A (n.3585+5G>A) c.7464+5G>A (n.7464+5G>A) c.6585+5G>A (n.6585+5G>A) c.6321+5G>A (n.6321+5G>A) c.2700+5G>A (n.2700+5G>A) c.38+3658C>T (n.38+3658C>T) n.2380C>T n.2378C>T
11	g.108331562G>C	CA476677094	ATM,C11orf65	c.7629+5G>C (n.7629+5G>C) c.7100+5G>C (n.7100+5G>C) n.2048+5G>C n.586+5G>C n.466+5G>C n.2386+5G>C n.2047+5G>C n.9113+5G>C n.2853+5G>C n.3343+5G>C n.2097G>C c.2693+5G>C (n.2693+5G>C) c.2764+5G>C (n.2764+5G>C) c.305C>G n.3844+5G>C c.641-22491C>G (n.641-22491C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.3033+5G>C c.44C>G (n.44C>G) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.3585+5G>C (n.3585+5G>C) c.7464+5G>C (n.7464+5G>C) c.6585+5G>C (n.6585+5G>C) c.6321+5G>C (n.6321+5G>C) c.2700+5G>C (n.2700+5G>C) c.38+3658C>G (n.38+3658C>G) n.2380C>G n.2378C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.108331562G>T	CA476677095	ATM,C11orf65	c.7629+5G>T (n.7629+5G>T) c.7100+5G>T (n.7100+5G>T) n.2048+5G>T n.586+5G>T n.466+5G>T n.2386+5G>T n.2047+5G>T n.9113+5G>T n.2853+5G>T n.3343+5G>T n.2097G>T c.2693+5G>T (n.2693+5G>T) c.2764+5G>T (n.2764+5G>T) c.305C>A n.3844+5G>T c.641-22491C>A (n.641-22491C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.3033+5G>T c.44C>A (n.44C>A) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.3585+5G>T (n.3585+5G>T) c.7464+5G>T (n.7464+5G>T) c.6585+5G>T (n.6585+5G>T) c.6321+5G>T (n.6321+5G>T) c.2700+5G>T (n.2700+5G>T) c.38+3658C>A (n.38+3658C>A) n.2380C>A n.2378C>A
11	g.108331563T>A	CA476677096	ATM,C11orf65	c.7629+6T>A (n.7629+6T>A) c.7100+6T>A (n.7100+6T>A) n.2048+6T>A n.586+6T>A n.466+6T>A n.2386+6T>A n.2047+6T>A n.9113+6T>A n.2853+6T>A n.3343+6T>A n.2098T>A c.2693+6T>A (n.2693+6T>A) c.2764+6T>A (n.2764+6T>A) c.304A>T n.3844+6T>A c.641-22492A>T (n.641-22492A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) n.3033+6T>A c.43A>T (n.43A>T) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.3585+6T>A (n.3585+6T>A) c.7464+6T>A (n.7464+6T>A) c.6585+6T>A (n.6585+6T>A) c.6321+6T>A (n.6321+6T>A) c.2700+6T>A (n.2700+6T>A) c.38+3657A>T (n.38+3657A>T) n.2379A>T n.2377A>T
11	g.108331563T>C	CA476677097	ATM,C11orf65	c.7629+6T>C (n.7629+6T>C) c.7100+6T>C (n.7100+6T>C) n.2048+6T>C n.586+6T>C n.466+6T>C n.2386+6T>C n.2047+6T>C n.9113+6T>C n.2853+6T>C n.3343+6T>C n.2098T>C c.2693+6T>C (n.2693+6T>C) c.2764+6T>C (n.2764+6T>C) c.304A>G n.3844+6T>C c.641-22492A>G (n.641-22492A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) n.3033+6T>C c.43A>G (n.43A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.3585+6T>C (n.3585+6T>C) c.7464+6T>C (n.7464+6T>C) c.6585+6T>C (n.6585+6T>C) c.6321+6T>C (n.6321+6T>C) c.2700+6T>C (n.2700+6T>C) c.38+3657A>G (n.38+3657A>G) n.2379A>G n.2377A>G
11	g.108331563T>G	CA476677098	ATM,C11orf65	c.7629+6T>G (n.7629+6T>G) c.7100+6T>G (n.7100+6T>G) n.2048+6T>G n.586+6T>G n.466+6T>G n.2386+6T>G n.2047+6T>G n.9113+6T>G n.2853+6T>G n.3343+6T>G n.2098T>G c.2693+6T>G (n.2693+6T>G) c.2764+6T>G (n.2764+6T>G) c.304A>C n.3844+6T>G c.641-22492A>C (n.641-22492A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) n.3033+6T>G c.43A>C (n.43A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.3585+6T>G (n.3585+6T>G) c.7464+6T>G (n.7464+6T>G) c.6585+6T>G (n.6585+6T>G) c.6321+6T>G (n.6321+6T>G) c.2700+6T>G (n.2700+6T>G) c.38+3657A>C (n.38+3657A>C) n.2379A>C n.2377A>C

Number of alleles fetched