Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2567_2570del
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n.2565_2568del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2566A>C
 gnomAD v4
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n.2920-69del
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n.2568del
c.*232del (n.*232del)
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n.2566del
 gnomAD v4
11g.108331375T>ACA2615860972ATM,C11orf65c.7516-69T>A (n.7516-69T>A)
c.*6987-69T>A (n.*6987-69T>A)
n.1935-69T>A
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n.1979-69T>A
c.*2580-69T>A (n.*2580-69T>A)
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n.2565A>T
 gnomAD v4
11g.108331375T>CCA2615860973ATM,C11orf65c.7516-69T>C (n.7516-69T>C)
c.*6987-69T>C (n.*6987-69T>C)
n.1935-69T>C
n.473-69T>C
n.353-69T>C
n.2273-69T>C
n.1934-69T>C
n.9000-69T>C
n.2740-69T>C
n.3230-69T>C
n.1979-69T>C
c.*2580-69T>C (n.*2580-69T>C)
c.*2651-69T>C (n.*2651-69T>C)
n.3731-69T>C
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c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.2920-69T>C
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n.2567A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.2565A>G
 gnomAD v4
11g.108331376A>GCA2574971557ATM,C11orf65c.7516-68A>G (n.7516-68A>G)
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n.1935-68A>G
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n.353-68A>G
n.2273-68A>G
n.1934-68A>G
n.9000-68A>G
n.2740-68A>G
n.3230-68A>G
n.1979-68A>G
c.*2580-68A>G (n.*2580-68A>G)
c.*2651-68A>G (n.*2651-68A>G)
n.3731-68A>G
c.641-22305T>C (n.641-22305T>C)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
n.2920-68A>G
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n.2566T>C
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n.2564T>C
11g.108331376_108331377delinsACCA1998809564ATM,C11orf65c.7516-68_7516-67delinsAC (n.7516-68_7516-67delinsAC)
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n.1935-68_1935-67delinsAC
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n.1979-68_1979-67delinsAC
c.*2580-68_*2580-67delinsAC (n.*2580-68_*2580-67delinsAC)
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n.3731-68_3731-67delinsAC
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n.2920-68_2920-67delinsAC
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n.2565_2566delinsGT
c.*229_*230delinsGT (n.*229_*230delinsGT)
c.*173_*174delinsGT (n.*173_*174delinsGT)
n.2563_2564delinsGT
11g.108331376_108331379delinsACTTCA1998809565ATM,C11orf65c.7516-68_7516-65delinsACTT (n.7516-68_7516-65delinsACTT)
c.*6987-68_*6987-65delinsACTT (n.*6987-68_*6987-65delinsACTT)
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n.3731-68_3731-65delinsACTT
c.641-22308_641-22305delinsAAGT (n.641-22308_641-22305delinsAAGT)
c.*1458_*1461delinsAAGT (n.*1458_*1461delinsAAGT)
n.2920-68_2920-65delinsACTT
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n.2563_2566delinsAAGT
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n.2561_2564delinsAAGT
11g.108331377delCA1998809566ATM,C11orf65c.7516-67del (n.7516-67del)
c.*6987-67del (n.*6987-67del)
n.1935-67del
n.473-67del
n.353-67del
n.2273-67del
n.1934-67del
n.9000-67del
n.2740-67del
n.3230-67del
n.1979-67del
c.*2580-67del (n.*2580-67del)
c.*2651-67del (n.*2651-67del)
n.3731-67del
c.641-22306del (n.641-22306del)
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n.2920-67del
c.3472-67del (n.3472-67del)
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n.2565del
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c.*173del (n.*173del)
n.2563del
 dbSNP
11g.108331377C>ACA2615860976ATM,C11orf65c.7516-67C>A (n.7516-67C>A)
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n.2740-67C>A
n.3230-67C>A
n.1979-67C>A
c.*2580-67C>A (n.*2580-67C>A)
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n.3731-67C>A
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n.2920-67C>A
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n.2565G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
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n.2563G>T
 gnomAD v4
11g.108331377C>TCA2615860978ATM,C11orf65c.7516-67C>T (n.7516-67C>T)
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n.1935-67C>T
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n.353-67C>T
n.2273-67C>T
n.1934-67C>T
n.9000-67C>T
n.2740-67C>T
n.3230-67C>T
n.1979-67C>T
c.*2580-67C>T (n.*2580-67C>T)
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n.3731-67C>T
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n.2920-67C>T
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n.2565G>A
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n.2563G>A
 gnomAD v4
11g.108331377_108331379delCA1998809567ATM,C11orf65c.7516-67_7516-65del (n.7516-67_7516-65del)
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n.1935-67_1935-65del
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n.1979-67_1979-65del
c.*2580-67_*2580-65del (n.*2580-67_*2580-65del)
c.*2651-67_*2651-65del (n.*2651-67_*2651-65del)
n.3731-67_3731-65del
c.641-22308_641-22306del (n.641-22308_641-22306del)
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n.2920-67_2920-65del
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n.2563_2565del
c.*227_*229del (n.*227_*229del)
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n.2561_2563del
 dbSNP
11g.108331380_108331383delCA2615860975ATM,C11orf65c.7516-64_7516-61del (n.7516-64_7516-61del)
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n.1935-64_1935-61del
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n.1934-64_1934-61del
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n.1979-64_1979-61del
c.*2580-64_*2580-61del (n.*2580-64_*2580-61del)
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n.3731-64_3731-61del
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n.2920-64_2920-61del
c.3472-64_3472-61del (n.3472-64_3472-61del)
c.7351-64_7351-61del (n.7351-64_7351-61del)
c.6472-64_6472-61del (n.6472-64_6472-61del)
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c.2587-64_2587-61del (n.2587-64_2587-61del)
c.*38+3840_*38+3843del (n.*38+3840_*38+3843del)
n.2562_2565del
c.*226_*229del (n.*226_*229del)
c.*170_*173del (n.*170_*173del)
n.2560_2563del
 gnomAD v4
11g.108331378T>CCA2615860981ATM,C11orf65c.7516-66T>C (n.7516-66T>C)
c.*6987-66T>C (n.*6987-66T>C)
n.1935-66T>C
n.473-66T>C
n.353-66T>C
n.2273-66T>C
n.1934-66T>C
n.9000-66T>C
n.2740-66T>C
n.3230-66T>C
n.1979-66T>C
c.*2580-66T>C (n.*2580-66T>C)
c.*2651-66T>C (n.*2651-66T>C)
n.3731-66T>C
c.641-22307A>G (n.641-22307A>G)
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
n.2920-66T>C
c.3472-66T>C (n.3472-66T>C)
c.7351-66T>C (n.7351-66T>C)
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c.6208-66T>C (n.6208-66T>C)
c.2587-66T>C (n.2587-66T>C)
c.*38+3842A>G (n.*38+3842A>G)
n.2564A>G
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n.2562A>G
 gnomAD v4
11g.108331379T>CCA1998809569ATM,C11orf65c.7516-65T>C (n.7516-65T>C)
c.*6987-65T>C (n.*6987-65T>C)
n.1935-65T>C
n.473-65T>C
n.353-65T>C
n.2273-65T>C
n.1934-65T>C
n.9000-65T>C
n.2740-65T>C
n.3230-65T>C
n.1979-65T>C
c.*2580-65T>C (n.*2580-65T>C)
c.*2651-65T>C (n.*2651-65T>C)
n.3731-65T>C
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n.2920-65T>C
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c.7351-65T>C (n.7351-65T>C)
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c.6208-65T>C (n.6208-65T>C)
c.2587-65T>C (n.2587-65T>C)
c.*38+3841A>G (n.*38+3841A>G)
n.2563A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
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n.2561A>G
 dbSNP
11g.108331379T=CA1998809568ATM,C11orf65c.7516-65T= (n.7516-65T=)
c.*6987-65T= (n.*6987-65T=)
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n.1934-65T=
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n.2740-65T=
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n.1979-65T=
c.*2580-65T= (n.*2580-65T=)
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n.3731-65T=
c.641-22308A= (n.641-22308A=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
n.2920-65T=
c.3472-65T= (n.3472-65T=)
c.7351-65T= (n.7351-65T=)
c.6472-65T= (n.6472-65T=)
c.6208-65T= (n.6208-65T=)
c.2587-65T= (n.2587-65T=)
c.*38+3841A= (n.*38+3841A=)
n.2563A=
c.*227A= (n.*227A=)
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n.2561A=
11g.108331380G>ACA228418375ATM,C11orf65c.7516-64G>A (n.7516-64G>A)
c.*6987-64G>A (n.*6987-64G>A)
n.1935-64G>A
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n.353-64G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9000-63C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3731-61T>G
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n.2559A>C
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n.2557A>C
 gnomAD v4
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n.1935-60A>C
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n.353-60A>C
n.2273-60A>C
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n.9000-60A>C
n.2740-60A>C
n.3230-60A>C
n.1979-60A>C
c.*2580-60A>C (n.*2580-60A>C)
c.*2651-60A>C (n.*2651-60A>C)
n.3731-60A>C
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n.2920-60A>C
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 gnomAD v4
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n.2555C>A
 gnomAD v4
11g.108331386A>TCA2615860988ATM,C11orf65c.7516-58A>T (n.7516-58A>T)
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n.2556T>A
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n.2554T>A
 gnomAD v4
11g.108331388G>ACA228418378ATM,C11orf65c.7516-56G>A (n.7516-56G>A)
c.*6987-56G>A (n.*6987-56G>A)
n.1935-56G>A
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n.2273-56G>A
n.1934-56G>A
n.9000-56G>A
n.2740-56G>A
n.3230-56G>A
n.1979-56G>A
c.*2580-56G>A (n.*2580-56G>A)
c.*2651-56G>A (n.*2651-56G>A)
n.3731-56G>A
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n.2920-56G>A
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c.6208-56G>A (n.6208-56G>A)
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c.*38+3832C>T (n.*38+3832C>T)
n.2554C>T
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n.2552C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331388G=CA1998809575ATM,C11orf65c.7516-56G= (n.7516-56G=)
c.*6987-56G= (n.*6987-56G=)
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n.473-56G=
n.353-56G=
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n.2740-56G=
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c.*2580-56G= (n.*2580-56G=)
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c.641-22317C= (n.641-22317C=)
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n.2920-56G=
c.3472-56G= (n.3472-56G=)
c.7351-56G= (n.7351-56G=)
c.6472-56G= (n.6472-56G=)
c.6208-56G= (n.6208-56G=)
c.2587-56G= (n.2587-56G=)
c.*38+3832C= (n.*38+3832C=)
n.2554C=
c.*218C= (n.*218C=)
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n.2552C=
11g.108331389T>CCA2615860989ATM,C11orf65c.7516-55T>C (n.7516-55T>C)
c.*6987-55T>C (n.*6987-55T>C)
n.1935-55T>C
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n.1934-55T>C
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n.3230-55T>C
n.1979-55T>C
c.*2580-55T>C (n.*2580-55T>C)
c.*2651-55T>C (n.*2651-55T>C)
n.3731-55T>C
c.641-22318A>G (n.641-22318A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
n.2920-55T>C
c.3472-55T>C (n.3472-55T>C)
c.7351-55T>C (n.7351-55T>C)
c.6472-55T>C (n.6472-55T>C)
c.6208-55T>C (n.6208-55T>C)
c.2587-55T>C (n.2587-55T>C)
c.*38+3831A>G (n.*38+3831A>G)
n.2553A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.2551A>G
 gnomAD v4
11g.108331390G>TCA2615860990ATM,C11orf65c.7516-54G>T (n.7516-54G>T)
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n.3230-54G>T
n.1979-54G>T
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n.3731-54G>T
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n.2920-54G>T
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c.*38+3830C>A (n.*38+3830C>A)
n.2552C>A
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n.2550C>A
 gnomAD v4
11g.108331392G>ACA2725224165ATM,C11orf65c.7516-52G>A (n.7516-52G>A)
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n.2740-52G>A
n.3230-52G>A
n.1979-52G>A
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n.3731-52G>A
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n.2920-52G>A
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n.2550C>T
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n.2548C>T
 dbSNP
11g.108331392G>TCA2615860991ATM,C11orf65c.7516-52G>T (n.7516-52G>T)
c.*6987-52G>T (n.*6987-52G>T)
n.1935-52G>T
n.473-52G>T
n.353-52G>T
n.2273-52G>T
n.1934-52G>T
n.9000-52G>T
n.2740-52G>T
n.3230-52G>T
n.1979-52G>T
c.*2580-52G>T (n.*2580-52G>T)
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n.3731-52G>T
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n.2920-52G>T
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c.*38+3828C>A (n.*38+3828C>A)
n.2550C>A
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n.2548C>A
 gnomAD v4
11g.108331393A=CA1998809578ATM,C11orf65c.7516-51A= (n.7516-51A=)
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n.3230-51A=
n.1979-51A=
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n.3731-51A=
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c.*1444T= (n.*1444T=)
n.2920-51A=
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n.2549T=
c.*213T= (n.*213T=)
c.*157T= (n.*157T=)
n.2547T=
11g.108331393A>GCA1998809577ATM,C11orf65c.7516-51A>G (n.7516-51A>G)
c.*6987-51A>G (n.*6987-51A>G)
n.1935-51A>G
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n.353-51A>G
n.2273-51A>G
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n.2740-51A>G
n.3230-51A>G
n.1979-51A>G
c.*2580-51A>G (n.*2580-51A>G)
c.*2651-51A>G (n.*2651-51A>G)
n.3731-51A>G
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n.2920-51A>G
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n.2549T>C
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n.2547T>C
 dbSNP
11g.108331393_108331395delinsAATCA1998809576ATM,C11orf65c.7516-51_7516-49delinsAAT (n.7516-51_7516-49delinsAAT)
c.*6987-51_*6987-49delinsAAT (n.*6987-51_*6987-49delinsAAT)
n.1935-51_1935-49delinsAAT
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n.3230-51_3230-49delinsAAT
n.1979-51_1979-49delinsAAT
c.*2580-51_*2580-49delinsAAT (n.*2580-51_*2580-49delinsAAT)
c.*2651-51_*2651-49delinsAAT (n.*2651-51_*2651-49delinsAAT)
n.3731-51_3731-49delinsAAT
c.641-22324_641-22322delinsATT (n.641-22324_641-22322delinsATT)
c.*1442_*1444delinsATT (n.*1442_*1444delinsATT)
n.2920-51_2920-49delinsAAT
c.3472-51_3472-49delinsAAT (n.3472-51_3472-49delinsAAT)
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c.2587-51_2587-49delinsAAT (n.2587-51_2587-49delinsAAT)
c.*38+3825_*38+3827delinsATT (n.*38+3825_*38+3827delinsATT)
n.2547_2549delinsATT
c.*211_*213delinsATT (n.*211_*213delinsATT)
c.*155_*157delinsATT (n.*155_*157delinsATT)
n.2545_2547delinsATT
11g.108331396_108331397delCA601726845ATM,C11orf65c.7516-48_7516-47del (n.7516-48_7516-47del)
c.*6987-48_*6987-47del (n.*6987-48_*6987-47del)
n.1935-48_1935-47del
n.473-48_473-47del
n.353-48_353-47del
n.2273-48_2273-47del
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n.9000-48_9000-47del
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n.1979-48_1979-47del
c.*2580-48_*2580-47del (n.*2580-48_*2580-47del)
c.*2651-48_*2651-47del (n.*2651-48_*2651-47del)
n.3731-48_3731-47del
c.641-22324_641-22323del (n.641-22324_641-22323del)
c.*1442_*1443del (n.*1442_*1443del)
n.2920-48_2920-47del
c.3472-48_3472-47del (n.3472-48_3472-47del)
c.7351-48_7351-47del (n.7351-48_7351-47del)
c.6472-48_6472-47del (n.6472-48_6472-47del)
c.6208-48_6208-47del (n.6208-48_6208-47del)
c.2587-48_2587-47del (n.2587-48_2587-47del)
c.*38+3825_*38+3826del (n.*38+3825_*38+3826del)
n.2547_2548del
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.2545_2546del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331395T>ACA2725224180ATM,C11orf65c.7516-49T>A (n.7516-49T>A)
c.*6987-49T>A (n.*6987-49T>A)
n.1935-49T>A
n.473-49T>A
n.353-49T>A
n.2273-49T>A
n.1934-49T>A
n.9000-49T>A
n.2740-49T>A
n.3230-49T>A
n.1979-49T>A
c.*2580-49T>A (n.*2580-49T>A)
c.*2651-49T>A (n.*2651-49T>A)
n.3731-49T>A
c.641-22324A>T (n.641-22324A>T)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.2920-49T>A
c.3472-49T>A (n.3472-49T>A)
c.7351-49T>A (n.7351-49T>A)
c.6472-49T>A (n.6472-49T>A)
c.6208-49T>A (n.6208-49T>A)
c.2587-49T>A (n.2587-49T>A)
c.*38+3825A>T (n.*38+3825A>T)
n.2547A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.2545A>T
 dbSNP
11g.108331398T>CCA2615860993ATM,C11orf65c.7516-46T>C (n.7516-46T>C)
c.*6987-46T>C (n.*6987-46T>C)
n.1935-46T>C
n.473-46T>C
n.353-46T>C
n.2273-46T>C
n.1934-46T>C
n.9000-46T>C
n.2740-46T>C
n.3230-46T>C
n.1979-46T>C
c.*2580-46T>C (n.*2580-46T>C)
c.*2651-46T>C (n.*2651-46T>C)
n.3731-46T>C
c.641-22327A>G (n.641-22327A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.2920-46T>C
c.3472-46T>C (n.3472-46T>C)
c.7351-46T>C (n.7351-46T>C)
c.6472-46T>C (n.6472-46T>C)
c.6208-46T>C (n.6208-46T>C)
c.2587-46T>C (n.2587-46T>C)
c.*38+3822A>G (n.*38+3822A>G)
n.2544A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2542A>G
 gnomAD v4
11g.108331400G>ACA1998809580ATM,C11orf65c.7516-44G>A (n.7516-44G>A)
c.*6987-44G>A (n.*6987-44G>A)
n.1935-44G>A
n.473-44G>A
n.353-44G>A
n.2273-44G>A
n.1934-44G>A
n.9000-44G>A
n.2740-44G>A
n.3230-44G>A
n.1979-44G>A
c.*2580-44G>A (n.*2580-44G>A)
c.*2651-44G>A (n.*2651-44G>A)
n.3731-44G>A
c.641-22329C>T (n.641-22329C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.2920-44G>A
c.3472-44G>A (n.3472-44G>A)
c.7351-44G>A (n.7351-44G>A)
c.6472-44G>A (n.6472-44G>A)
c.6208-44G>A (n.6208-44G>A)
c.2587-44G>A (n.2587-44G>A)
c.*38+3820C>T (n.*38+3820C>T)
n.2542C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.2540C>T
 dbSNP
11g.108331400G>CCA2725001548ATM,C11orf65c.7516-44G>C (n.7516-44G>C)
c.*6987-44G>C (n.*6987-44G>C)
n.1935-44G>C
n.473-44G>C
n.353-44G>C
n.2273-44G>C
n.1934-44G>C
n.9000-44G>C
n.2740-44G>C
n.3230-44G>C
n.1979-44G>C
c.*2580-44G>C (n.*2580-44G>C)
c.*2651-44G>C (n.*2651-44G>C)
n.3731-44G>C
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c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.2920-44G>C
c.3472-44G>C (n.3472-44G>C)
c.7351-44G>C (n.7351-44G>C)
c.6472-44G>C (n.6472-44G>C)
c.6208-44G>C (n.6208-44G>C)
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c.*38+3820C>G (n.*38+3820C>G)
n.2542C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.2540C>G
 dbSNP
11g.108331400G=CA1998809581ATM,C11orf65c.7516-44G= (n.7516-44G=)
c.*6987-44G= (n.*6987-44G=)
n.1935-44G=
n.473-44G=
n.353-44G=
n.2273-44G=
n.1934-44G=
n.9000-44G=
n.2740-44G=
n.3230-44G=
n.1979-44G=
c.*2580-44G= (n.*2580-44G=)
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n.3731-44G=
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c.6208-44G= (n.6208-44G=)
c.2587-44G= (n.2587-44G=)
c.*38+3820C= (n.*38+3820C=)
n.2542C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.2540C=
11g.108331401A>GCA2503284889ATM,C11orf65c.7516-43A>G (n.7516-43A>G)
c.*6987-43A>G (n.*6987-43A>G)
n.1935-43A>G
n.473-43A>G
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n.2273-43A>G
n.1934-43A>G
n.9000-43A>G
n.2740-43A>G
n.3230-43A>G
n.1979-43A>G
c.*2580-43A>G (n.*2580-43A>G)
c.*2651-43A>G (n.*2651-43A>G)
n.3731-43A>G
c.641-22330T>C (n.641-22330T>C)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
n.2920-43A>G
c.3472-43A>G (n.3472-43A>G)
c.7351-43A>G (n.7351-43A>G)
c.6472-43A>G (n.6472-43A>G)
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c.2587-43A>G (n.2587-43A>G)
c.*38+3819T>C (n.*38+3819T>C)
n.2541T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2539T>C
11g.108331401A>TCA2725224215ATM,C11orf65c.7516-43A>T (n.7516-43A>T)
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n.1935-43A>T
n.473-43A>T
n.353-43A>T
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n.2740-43A>T
n.3230-43A>T
n.1979-43A>T
c.*2580-43A>T (n.*2580-43A>T)
c.*2651-43A>T (n.*2651-43A>T)
n.3731-43A>T
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n.2920-43A>T
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c.6208-43A>T (n.6208-43A>T)
c.2587-43A>T (n.2587-43A>T)
c.*38+3819T>A (n.*38+3819T>A)
n.2541T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2539T>A
 dbSNP
11g.108331402A>TCA2725224242ATM,C11orf65c.7516-42A>T (n.7516-42A>T)
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n.1935-42A>T
n.473-42A>T
n.353-42A>T
n.2273-42A>T
n.1934-42A>T
n.9000-42A>T
n.2740-42A>T
n.3230-42A>T
n.1979-42A>T
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n.3731-42A>T
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n.2920-42A>T
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n.2540T>A
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n.2538T>A
 dbSNP
11g.108331403A=CA1998809582ATM,C11orf65c.7516-41A= (n.7516-41A=)
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n.3731-41A=
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n.2920-41A=
c.3472-41A= (n.3472-41A=)
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c.2587-41A= (n.2587-41A=)
c.*38+3817T= (n.*38+3817T=)
n.2539T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.2537T=
11g.108331403A>GCA6266129ATM,C11orf65c.7516-41A>G (n.7516-41A>G)
c.*6987-41A>G (n.*6987-41A>G)
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n.1934-41A>G
n.9000-41A>G
n.2740-41A>G
n.3230-41A>G
n.1979-41A>G
c.*2580-41A>G (n.*2580-41A>G)
c.*2651-41A>G (n.*2651-41A>G)
n.3731-41A>G
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n.2920-41A>G
c.3472-41A>G (n.3472-41A>G)
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c.6208-41A>G (n.6208-41A>G)
c.2587-41A>G (n.2587-41A>G)
c.*38+3817T>C (n.*38+3817T>C)
n.2539T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.2537T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331404T>CCA2615860995ATM,C11orf65c.7516-40T>C (n.7516-40T>C)
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n.353-40T>C
n.2273-40T>C
n.1934-40T>C
n.9000-40T>C
n.2740-40T>C
n.3230-40T>C
n.1979-40T>C
c.*2580-40T>C (n.*2580-40T>C)
c.*2651-40T>C (n.*2651-40T>C)
n.3731-40T>C
c.641-22333A>G (n.641-22333A>G)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
n.2920-40T>C
c.3472-40T>C (n.3472-40T>C)
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c.6472-40T>C (n.6472-40T>C)
c.6208-40T>C (n.6208-40T>C)
c.2587-40T>C (n.2587-40T>C)
c.*38+3816A>G (n.*38+3816A>G)
n.2538A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
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n.2536A>G
 gnomAD v4
11g.108331404T=CA1998809583ATM,C11orf65c.7516-40T= (n.7516-40T=)
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n.473-40T=
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n.2273-40T=
n.1934-40T=
n.9000-40T=
n.2740-40T=
n.3230-40T=
n.1979-40T=
c.*2580-40T= (n.*2580-40T=)
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n.3731-40T=
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n.2920-40T=
c.3472-40T= (n.3472-40T=)
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n.2538A=
c.*202A= (n.*202A=)
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n.2536A=
11g.108331405dupCA671417496ATM,C11orf65c.7516-39dup (n.7516-39dup)
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n.1935-39dup
n.473-39dup
n.353-39dup
n.2273-39dup
n.1934-39dup
n.9000-39dup
n.2740-39dup
n.3230-39dup
n.1979-39dup
c.*2580-39dup (n.*2580-39dup)
c.*2651-39dup (n.*2651-39dup)
n.3731-39dup
c.641-22334dup (n.641-22334dup)
c.*1432dup (n.*1432dup)
n.2920-39dup
c.3472-39dup (n.3472-39dup)
c.7351-39dup (n.7351-39dup)
c.6472-39dup (n.6472-39dup)
c.6208-39dup (n.6208-39dup)
c.2587-39dup (n.2587-39dup)
c.*38+3815dup (n.*38+3815dup)
n.2537dup
c.*201dup (n.*201dup)
c.*145dup (n.*145dup)
n.2535dup
 dbSNP
11g.108331406C>ACA228418385ATM,C11orf65c.7516-38C>A (n.7516-38C>A)
c.*6987-38C>A (n.*6987-38C>A)
n.1935-38C>A
n.473-38C>A
n.353-38C>A
n.2273-38C>A
n.1934-38C>A
n.9000-38C>A
n.2740-38C>A
n.3230-38C>A
n.1979-38C>A
c.*2580-38C>A (n.*2580-38C>A)
c.*2651-38C>A (n.*2651-38C>A)
n.3731-38C>A
c.641-22335G>T (n.641-22335G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.2920-38C>A
c.3472-38C>A (n.3472-38C>A)
c.7351-38C>A (n.7351-38C>A)
c.6472-38C>A (n.6472-38C>A)
c.6208-38C>A (n.6208-38C>A)
c.2587-38C>A (n.2587-38C>A)
c.*38+3814G>T (n.*38+3814G>T)
n.2536G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.2534G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331406C=CA1998809584ATM,C11orf65c.7516-38C= (n.7516-38C=)
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n.3731-38C=
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c.*1431G= (n.*1431G=)
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c.3472-38C= (n.3472-38C=)
c.7351-38C= (n.7351-38C=)
c.6472-38C= (n.6472-38C=)
c.6208-38C= (n.6208-38C=)
c.2587-38C= (n.2587-38C=)
c.*38+3814G= (n.*38+3814G=)
n.2536G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.2534G=
11g.108331406C>GCA2724956608ATM,C11orf65c.7516-38C>G (n.7516-38C>G)
c.*6987-38C>G (n.*6987-38C>G)
n.1935-38C>G
n.473-38C>G
n.353-38C>G
n.2273-38C>G
n.1934-38C>G
n.9000-38C>G
n.2740-38C>G
n.3230-38C>G
n.1979-38C>G
c.*2580-38C>G (n.*2580-38C>G)
c.*2651-38C>G (n.*2651-38C>G)
n.3731-38C>G
c.641-22335G>C (n.641-22335G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
n.2920-38C>G
c.3472-38C>G (n.3472-38C>G)
c.7351-38C>G (n.7351-38C>G)
c.6472-38C>G (n.6472-38C>G)
c.6208-38C>G (n.6208-38C>G)
c.2587-38C>G (n.2587-38C>G)
c.*38+3814G>C (n.*38+3814G>C)
n.2536G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.2534G>C
 dbSNP
11g.108331406C>TCA2724956607ATM,C11orf65c.7516-38C>T (n.7516-38C>T)
c.*6987-38C>T (n.*6987-38C>T)
n.1935-38C>T
n.473-38C>T
n.353-38C>T
n.2273-38C>T
n.1934-38C>T
n.9000-38C>T
n.2740-38C>T
n.3230-38C>T
n.1979-38C>T
c.*2580-38C>T (n.*2580-38C>T)
c.*2651-38C>T (n.*2651-38C>T)
n.3731-38C>T
c.641-22335G>A (n.641-22335G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
n.2920-38C>T
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c.7351-38C>T (n.7351-38C>T)
c.6472-38C>T (n.6472-38C>T)
c.6208-38C>T (n.6208-38C>T)
c.2587-38C>T (n.2587-38C>T)
c.*38+3814G>A (n.*38+3814G>A)
n.2536G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.2534G>A
 dbSNP
11g.108331407C>ACA2615860996ATM,C11orf65c.7516-37C>A (n.7516-37C>A)
c.*6987-37C>A (n.*6987-37C>A)
n.1935-37C>A
n.473-37C>A
n.353-37C>A
n.2273-37C>A
n.1934-37C>A
n.9000-37C>A
n.2740-37C>A
n.3230-37C>A
n.1979-37C>A
c.*2580-37C>A (n.*2580-37C>A)
c.*2651-37C>A (n.*2651-37C>A)
n.3731-37C>A
c.641-22336G>T (n.641-22336G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.2920-37C>A
c.3472-37C>A (n.3472-37C>A)
c.7351-37C>A (n.7351-37C>A)
c.6472-37C>A (n.6472-37C>A)
c.6208-37C>A (n.6208-37C>A)
c.2587-37C>A (n.2587-37C>A)
c.*38+3813G>T (n.*38+3813G>T)
n.2535G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.2533G>T
 gnomAD v4
11g.108331407C>TCA2725224247ATM,C11orf65c.7516-37C>T (n.7516-37C>T)
c.*6987-37C>T (n.*6987-37C>T)
n.1935-37C>T
n.473-37C>T
n.353-37C>T
n.2273-37C>T
n.1934-37C>T
n.9000-37C>T
n.2740-37C>T
n.3230-37C>T
n.1979-37C>T
c.*2580-37C>T (n.*2580-37C>T)
c.*2651-37C>T (n.*2651-37C>T)
n.3731-37C>T
c.641-22336G>A (n.641-22336G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.2920-37C>T
c.3472-37C>T (n.3472-37C>T)
c.7351-37C>T (n.7351-37C>T)
c.6472-37C>T (n.6472-37C>T)
c.6208-37C>T (n.6208-37C>T)
c.2587-37C>T (n.2587-37C>T)
c.*38+3813G>A (n.*38+3813G>A)
n.2535G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.2533G>A
 dbSNP
11g.108331408T>CCA2615860997ATM,C11orf65c.7516-36T>C (n.7516-36T>C)
c.*6987-36T>C (n.*6987-36T>C)
n.1935-36T>C
n.473-36T>C
n.353-36T>C
n.2273-36T>C
n.1934-36T>C
n.9000-36T>C
n.2740-36T>C
n.3230-36T>C
n.1979-36T>C
c.*2580-36T>C (n.*2580-36T>C)
c.*2651-36T>C (n.*2651-36T>C)
n.3731-36T>C
c.641-22337A>G (n.641-22337A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.2920-36T>C
c.3472-36T>C (n.3472-36T>C)
c.7351-36T>C (n.7351-36T>C)
c.6472-36T>C (n.6472-36T>C)
c.6208-36T>C (n.6208-36T>C)
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n.2532A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.473-35dup
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n.1979-35dup
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n.2920-35dup
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n.2534dup
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n.2532dup
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2530C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1979-33T>C
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n.2529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331411T=CA1998809588ATM,C11orf65c.7516-33T= (n.7516-33T=)
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n.2529A=
11g.108331413dupCA1998809587ATM,C11orf65c.7516-31dup (n.7516-31dup)
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n.1935-31dup
n.473-31dup
n.353-31dup
n.2273-31dup
n.1934-31dup
n.9000-31dup
n.2740-31dup
n.3230-31dup
n.1979-31dup
c.*2580-31dup (n.*2580-31dup)
c.*2651-31dup (n.*2651-31dup)
n.3731-31dup
c.641-22340dup (n.641-22340dup)
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n.2920-31dup
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n.2531dup
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n.2529dup
 dbSNP
11g.108331413delCA2615861000ATM,C11orf65c.7516-31del (n.7516-31del)
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n.473-31del
n.353-31del
n.2273-31del
n.1934-31del
n.9000-31del
n.2740-31del
n.3230-31del
n.1979-31del
c.*2580-31del (n.*2580-31del)
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c.456del
n.3731-31del
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n.2920-31del
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n.2531del
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n.2529del
 gnomAD v4
11g.108331412T>GCA6266131ATM,C11orf65c.7516-32T>G (n.7516-32T>G)
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n.1979-32T>G
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n.3731-32T>G
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n.2920-32T>G
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n.2530A>C
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n.2528A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331412T=CA1998809589ATM,C11orf65c.7516-32T= (n.7516-32T=)
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c.*194A= (n.*194A=)
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n.2528A=
11g.108331414C>ACA2615861009ATM,C11orf65c.7516-30C>A (n.7516-30C>A)
c.*6987-30C>A (n.*6987-30C>A)
n.1935-30C>A
n.473-30C>A
n.353-30C>A
n.2273-30C>A
n.1934-30C>A
n.9000-30C>A
n.2740-30C>A
n.3230-30C>A
n.1979-30C>A
c.*2580-30C>A (n.*2580-30C>A)
c.*2651-30C>A (n.*2651-30C>A)
c.453G>T
n.3731-30C>A
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n.2526G>T
 gnomAD v4
11g.108331414C>GCA2725224304ATM,C11orf65c.7516-30C>G (n.7516-30C>G)
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n.1935-30C>G
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n.1979-30C>G
c.*2580-30C>G (n.*2580-30C>G)
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n.3731-30C>G
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 dbSNP
11g.108331414C>TCA2725224259ATM,C11orf65c.7516-30C>T (n.7516-30C>T)
c.*6987-30C>T (n.*6987-30C>T)
n.1935-30C>T
n.473-30C>T
n.353-30C>T
n.2273-30C>T
n.1934-30C>T
n.9000-30C>T
n.2740-30C>T
n.3230-30C>T
n.1979-30C>T
c.*2580-30C>T (n.*2580-30C>T)
c.*2651-30C>T (n.*2651-30C>T)
c.453G>A
n.3731-30C>T
c.641-22343G>A (n.641-22343G>A)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.2920-30C>T
c.3472-30C>T (n.3472-30C>T)
c.7351-30C>T (n.7351-30C>T)
c.6472-30C>T (n.6472-30C>T)
c.6208-30C>T (n.6208-30C>T)
c.2587-30C>T (n.2587-30C>T)
c.*38+3806G>A (n.*38+3806G>A)
n.2528G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2526G>A
 dbSNP
11g.108331416T>CCA2725224307ATM,C11orf65c.7516-28T>C (n.7516-28T>C)
c.*6987-28T>C (n.*6987-28T>C)
n.1935-28T>C
n.473-28T>C
n.353-28T>C
n.2273-28T>C
n.1934-28T>C
n.9000-28T>C
n.2740-28T>C
n.3230-28T>C
n.1979-28T>C
c.*2580-28T>C (n.*2580-28T>C)
c.*2651-28T>C (n.*2651-28T>C)
c.451A>G
n.3731-28T>C
c.641-22345A>G (n.641-22345A>G)
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.2920-28T>C
c.3472-28T>C (n.3472-28T>C)
c.7351-28T>C (n.7351-28T>C)
c.6472-28T>C (n.6472-28T>C)
c.6208-28T>C (n.6208-28T>C)
c.2587-28T>C (n.2587-28T>C)
c.*38+3804A>G (n.*38+3804A>G)
n.2526A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.2524A>G
 dbSNP
11g.108331417A=CA1998809591ATM,C11orf65c.7516-27A= (n.7516-27A=)
c.*6987-27A= (n.*6987-27A=)
n.1935-27A=
n.473-27A=
n.353-27A=
n.2273-27A=
n.1934-27A=
n.9000-27A=
n.2740-27A=
n.3230-27A=
n.1979-27A=
c.*2580-27A= (n.*2580-27A=)
c.*2651-27A= (n.*2651-27A=)
c.450T=
n.3731-27A=
c.641-22346T= (n.641-22346T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.2920-27A=
c.3472-27A= (n.3472-27A=)
c.7351-27A= (n.7351-27A=)
c.6472-27A= (n.6472-27A=)
c.6208-27A= (n.6208-27A=)
c.2587-27A= (n.2587-27A=)
c.*38+3803T= (n.*38+3803T=)
n.2525T=
c.*189T= (n.*189T=)
c.*133T= (n.*133T=)
n.2523T=
11g.108331417A>CCA6266132ATM,C11orf65c.7516-27A>C (n.7516-27A>C)
c.*6987-27A>C (n.*6987-27A>C)
n.1935-27A>C
n.473-27A>C
n.353-27A>C
n.2273-27A>C
n.1934-27A>C
n.9000-27A>C
n.2740-27A>C
n.3230-27A>C
n.1979-27A>C
c.*2580-27A>C (n.*2580-27A>C)
c.*2651-27A>C (n.*2651-27A>C)
c.450T>G
n.3731-27A>C
c.641-22346T>G (n.641-22346T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.2920-27A>C
c.3472-27A>C (n.3472-27A>C)
c.7351-27A>C (n.7351-27A>C)
c.6472-27A>C (n.6472-27A>C)
c.6208-27A>C (n.6208-27A>C)
c.2587-27A>C (n.2587-27A>C)
c.*38+3803T>G (n.*38+3803T>G)
n.2525T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.2523T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331417A>TCA2724944800ATM,C11orf65c.7516-27A>T (n.7516-27A>T)
c.*6987-27A>T (n.*6987-27A>T)
n.1935-27A>T
n.473-27A>T
n.353-27A>T
n.2273-27A>T
n.1934-27A>T
n.9000-27A>T
n.2740-27A>T
n.3230-27A>T
n.1979-27A>T
c.*2580-27A>T (n.*2580-27A>T)
c.*2651-27A>T (n.*2651-27A>T)
c.450T>A
n.3731-27A>T
c.641-22346T>A (n.641-22346T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2920-27A>T
c.3472-27A>T (n.3472-27A>T)
c.7351-27A>T (n.7351-27A>T)
c.6472-27A>T (n.6472-27A>T)
c.6208-27A>T (n.6208-27A>T)
c.2587-27A>T (n.2587-27A>T)
c.*38+3803T>A (n.*38+3803T>A)
n.2525T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.2523T>A
 dbSNP
11g.108331421T>CCA1998809593ATM,C11orf65c.7516-23T>C (n.7516-23T>C)
c.*6987-23T>C (n.*6987-23T>C)
n.1935-23T>C
n.473-23T>C
n.353-23T>C
n.2273-23T>C
n.1934-23T>C
n.9000-23T>C
n.2740-23T>C
n.3230-23T>C
n.1979-23T>C
c.*2580-23T>C (n.*2580-23T>C)
c.*2651-23T>C (n.*2651-23T>C)
c.446A>G
n.3731-23T>C
c.641-22350A>G (n.641-22350A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.2920-23T>C
c.3472-23T>C (n.3472-23T>C)
c.7351-23T>C (n.7351-23T>C)
c.6472-23T>C (n.6472-23T>C)
c.6208-23T>C (n.6208-23T>C)
c.2587-23T>C (n.2587-23T>C)
c.*38+3799A>G (n.*38+3799A>G)
n.2521A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.2519A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331421T=CA1998809592ATM,C11orf65c.7516-23T= (n.7516-23T=)
c.*6987-23T= (n.*6987-23T=)
n.1935-23T=
n.473-23T=
n.353-23T=
n.2273-23T=
n.1934-23T=
n.9000-23T=
n.2740-23T=
n.3230-23T=
n.1979-23T=
c.*2580-23T= (n.*2580-23T=)
c.*2651-23T= (n.*2651-23T=)
c.446A=
n.3731-23T=
c.641-22350A= (n.641-22350A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.2920-23T=
c.3472-23T= (n.3472-23T=)
c.7351-23T= (n.7351-23T=)
c.6472-23T= (n.6472-23T=)
c.6208-23T= (n.6208-23T=)
c.2587-23T= (n.2587-23T=)
c.*38+3799A= (n.*38+3799A=)
n.2521A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.2519A=
11g.108331425_108331426delCA2574971567ATM,C11orf65c.7516-19_7516-18del (n.7516-19_7516-18del)
c.*6987-19_*6987-18del (n.*6987-19_*6987-18del)
n.1935-19_1935-18del
n.473-19_473-18del
n.353-19_353-18del
n.2273-19_2273-18del
n.1934-19_1934-18del
n.9000-19_9000-18del
n.2740-19_2740-18del
n.3230-19_3230-18del
n.1979-19_1979-18del
c.*2580-19_*2580-18del (n.*2580-19_*2580-18del)
c.*2651-19_*2651-18del (n.*2651-19_*2651-18del)
c.444_445del
n.3731-19_3731-18del
c.641-22352_641-22351del (n.641-22352_641-22351del)
c.*1414_*1415del (n.*1414_*1415del)
n.2920-19_2920-18del
c.3472-19_3472-18del (n.3472-19_3472-18del)
c.7351-19_7351-18del (n.7351-19_7351-18del)
c.6472-19_6472-18del (n.6472-19_6472-18del)
c.6208-19_6208-18del (n.6208-19_6208-18del)
c.2587-19_2587-18del (n.2587-19_2587-18del)
c.*38+3797_*38+3798del (n.*38+3797_*38+3798del)
n.2519_2520del
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.2517_2518del
 gnomAD v4
11g.108331423G>TCA2725224380ATM,C11orf65c.7516-21G>T (n.7516-21G>T)
c.*6987-21G>T (n.*6987-21G>T)
n.1935-21G>T
n.473-21G>T
n.353-21G>T
n.2273-21G>T
n.1934-21G>T
n.9000-21G>T
n.2740-21G>T
n.3230-21G>T
n.1979-21G>T
c.*2580-21G>T (n.*2580-21G>T)
c.*2651-21G>T (n.*2651-21G>T)
c.444C>A
n.3731-21G>T
c.641-22352C>A (n.641-22352C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
n.2920-21G>T
c.3472-21G>T (n.3472-21G>T)
c.7351-21G>T (n.7351-21G>T)
c.6472-21G>T (n.6472-21G>T)
c.6208-21G>T (n.6208-21G>T)
c.2587-21G>T (n.2587-21G>T)
c.*38+3797C>A (n.*38+3797C>A)
n.2519C>A
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2517C>A
 dbSNP
11g.108331424T>CCA2739265977ATM,C11orf65c.7516-20T>C (n.7516-20T>C)
c.*6987-20T>C (n.*6987-20T>C)
n.1935-20T>C
n.473-20T>C
n.353-20T>C
n.2273-20T>C
n.1934-20T>C
n.9000-20T>C
n.2740-20T>C
n.3230-20T>C
n.1979-20T>C
c.*2580-20T>C (n.*2580-20T>C)
c.*2651-20T>C (n.*2651-20T>C)
c.443A>G
n.3731-20T>C
c.641-22353A>G (n.641-22353A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2920-20T>C
c.3472-20T>C (n.3472-20T>C)
c.7351-20T>C (n.7351-20T>C)
c.6472-20T>C (n.6472-20T>C)
c.6208-20T>C (n.6208-20T>C)
c.2587-20T>C (n.2587-20T>C)
c.*38+3796A>G (n.*38+3796A>G)
n.2518A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2516A>G
 ClinVar
11g.108331424T>GCA2573146707ATM,C11orf65c.7516-20T>G (n.7516-20T>G)
c.*6987-20T>G (n.*6987-20T>G)
n.1935-20T>G
n.473-20T>G
n.353-20T>G
n.2273-20T>G
n.1934-20T>G
n.9000-20T>G
n.2740-20T>G
n.3230-20T>G
n.1979-20T>G
c.*2580-20T>G (n.*2580-20T>G)
c.*2651-20T>G (n.*2651-20T>G)
c.443A>C
n.3731-20T>G
c.641-22353A>C (n.641-22353A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2920-20T>G
c.3472-20T>G (n.3472-20T>G)
c.7351-20T>G (n.7351-20T>G)
c.6472-20T>G (n.6472-20T>G)
c.6208-20T>G (n.6208-20T>G)
c.2587-20T>G (n.2587-20T>G)
c.*38+3796A>C (n.*38+3796A>C)
n.2518A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2516A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331425G=CA1998809594ATM,C11orf65c.7516-19G= (n.7516-19G=)
c.*6987-19G= (n.*6987-19G=)
n.1935-19G=
n.473-19G=
n.353-19G=
n.2273-19G=
n.1934-19G=
n.9000-19G=
n.2740-19G=
n.3230-19G=
n.1979-19G=
c.*2580-19G= (n.*2580-19G=)
c.*2651-19G= (n.*2651-19G=)
c.442C=
n.3731-19G=
c.641-22354C= (n.641-22354C=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
n.2920-19G=
c.3472-19G= (n.3472-19G=)
c.7351-19G= (n.7351-19G=)
c.6472-19G= (n.6472-19G=)
c.6208-19G= (n.6208-19G=)
c.2587-19G= (n.2587-19G=)
c.*38+3795C= (n.*38+3795C=)
n.2517C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.2515C=
11g.108331425G>TCA2615861010ATM,C11orf65c.7516-19G>T (n.7516-19G>T)
c.*6987-19G>T (n.*6987-19G>T)
n.1935-19G>T
n.473-19G>T
n.353-19G>T
n.2273-19G>T
n.1934-19G>T
n.9000-19G>T
n.2740-19G>T
n.3230-19G>T
n.1979-19G>T
c.*2580-19G>T (n.*2580-19G>T)
c.*2651-19G>T (n.*2651-19G>T)
c.442C>A
n.3731-19G>T
c.641-22354C>A (n.641-22354C>A)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2920-19G>T
c.3472-19G>T (n.3472-19G>T)
c.7351-19G>T (n.7351-19G>T)
c.6472-19G>T (n.6472-19G>T)
c.6208-19G>T (n.6208-19G>T)
c.2587-19G>T (n.2587-19G>T)
c.*38+3795C>A (n.*38+3795C>A)
n.2517C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.2515C>A
 gnomAD v4
11g.108331425_108331427delinsGTCCA1998809595ATM,C11orf65c.7516-19_7516-17delinsGTC (n.7516-19_7516-17delinsGTC)
c.*6987-19_*6987-17delinsGTC (n.*6987-19_*6987-17delinsGTC)
n.1935-19_1935-17delinsGTC
n.473-19_473-17delinsGTC
n.353-19_353-17delinsGTC
n.2273-19_2273-17delinsGTC
n.1934-19_1934-17delinsGTC
n.9000-19_9000-17delinsGTC
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n.3230-19_3230-17delinsGTC
n.1979-19_1979-17delinsGTC
c.*2580-19_*2580-17delinsGTC (n.*2580-19_*2580-17delinsGTC)
c.*2651-19_*2651-17delinsGTC (n.*2651-19_*2651-17delinsGTC)
c.440_442delinsGAC
n.3731-19_3731-17delinsGTC
c.641-22356_641-22354delinsGAC (n.641-22356_641-22354delinsGAC)
c.*1410_*1412delinsGAC (n.*1410_*1412delinsGAC)
n.2920-19_2920-17delinsGTC
c.3472-19_3472-17delinsGTC (n.3472-19_3472-17delinsGTC)
c.7351-19_7351-17delinsGTC (n.7351-19_7351-17delinsGTC)
c.6472-19_6472-17delinsGTC (n.6472-19_6472-17delinsGTC)
c.6208-19_6208-17delinsGTC (n.6208-19_6208-17delinsGTC)
c.2587-19_2587-17delinsGTC (n.2587-19_2587-17delinsGTC)
c.*38+3793_*38+3795delinsGAC (n.*38+3793_*38+3795delinsGAC)
n.2515_2517delinsGAC
c.*179_*181delinsGAC (n.*179_*181delinsGAC)
c.*123_*125delinsGAC (n.*123_*125delinsGAC)
n.2513_2515delinsGAC
11g.108331425_108331426insAACA601726846ATM,C11orf65c.7516-19_7516-18insAA (n.7516-19_7516-18insAA)
c.*6987-19_*6987-18insAA (n.*6987-19_*6987-18insAA)
n.1935-19_1935-18insAA
n.473-19_473-18insAA
n.353-19_353-18insAA
n.2273-19_2273-18insAA
n.1934-19_1934-18insAA
n.9000-19_9000-18insAA
n.2740-19_2740-18insAA
n.3230-19_3230-18insAA
n.1979-19_1979-18insAA
c.*2580-19_*2580-18insAA (n.*2580-19_*2580-18insAA)
c.*2651-19_*2651-18insAA (n.*2651-19_*2651-18insAA)
c.441_442insTT
n.3731-19_3731-18insAA
c.641-22355_641-22354insTT (n.641-22355_641-22354insTT)
c.*1411_*1412insTT (n.*1411_*1412insTT)
n.2920-19_2920-18insAA
c.3472-19_3472-18insAA (n.3472-19_3472-18insAA)
c.7351-19_7351-18insAA (n.7351-19_7351-18insAA)
c.6472-19_6472-18insAA (n.6472-19_6472-18insAA)
c.6208-19_6208-18insAA (n.6208-19_6208-18insAA)
c.2587-19_2587-18insAA (n.2587-19_2587-18insAA)
c.*38+3794_*38+3795insTT (n.*38+3794_*38+3795insTT)
n.2516_2517insTT
c.*180_*181insTT (n.*180_*181insTT)
c.*124_*125insTT (n.*124_*125insTT)
n.2514_2515insTT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331426T>ACA2697558870ATM,C11orf65c.7516-18T>A (n.7516-18T>A)
c.*6987-18T>A (n.*6987-18T>A)
n.1935-18T>A
n.473-18T>A
n.353-18T>A
n.2273-18T>A
n.1934-18T>A
n.9000-18T>A
n.2740-18T>A
n.3230-18T>A
n.1979-18T>A
c.*2580-18T>A (n.*2580-18T>A)
c.*2651-18T>A (n.*2651-18T>A)
c.441A>T
n.3731-18T>A
c.641-22355A>T (n.641-22355A>T)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2920-18T>A
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.3472-18T>A (n.3472-18T>A)
c.7351-18T>A (n.7351-18T>A)
c.6472-18T>A (n.6472-18T>A)
c.6208-18T>A (n.6208-18T>A)
c.2587-18T>A (n.2587-18T>A)
c.*38+3794A>T (n.*38+3794A>T)
n.2516A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.2514A>T
 ClinVar
11g.108331426T>CCA671417505ATM,C11orf65c.7516-18T>C (n.7516-18T>C)
c.*6987-18T>C (n.*6987-18T>C)
n.1935-18T>C
n.473-18T>C
n.353-18T>C
n.2273-18T>C
n.1934-18T>C
n.9000-18T>C
n.2740-18T>C
n.3230-18T>C
n.1979-18T>C
c.*2580-18T>C (n.*2580-18T>C)
c.*2651-18T>C (n.*2651-18T>C)
c.441A>G
n.3731-18T>C
c.641-22355A>G (n.641-22355A>G)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2920-18T>C
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.3472-18T>C (n.3472-18T>C)
c.7351-18T>C (n.7351-18T>C)
c.6472-18T>C (n.6472-18T>C)
c.6208-18T>C (n.6208-18T>C)
c.2587-18T>C (n.2587-18T>C)
c.*38+3794A>G (n.*38+3794A>G)
n.2516A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.2514A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331426T=CA1998809597ATM,C11orf65c.7516-18T= (n.7516-18T=)
c.*6987-18T= (n.*6987-18T=)
n.1935-18T=
n.473-18T=
n.353-18T=
n.2273-18T=
n.1934-18T=
n.9000-18T=
n.2740-18T=
n.3230-18T=
n.1979-18T=
c.*2580-18T= (n.*2580-18T=)
c.*2651-18T= (n.*2651-18T=)
c.441A=
n.3731-18T=
c.641-22355A= (n.641-22355A=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
n.2920-18T=
c.*124A= (n.*124A=)
c.3472-18T= (n.3472-18T=)
c.7351-18T= (n.7351-18T=)
c.6472-18T= (n.6472-18T=)
c.6208-18T= (n.6208-18T=)
c.2587-18T= (n.2587-18T=)
c.*38+3794A= (n.*38+3794A=)
n.2516A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.2514A=
11g.108331426_108331427delinsTCCA1998809598ATM,C11orf65c.7516-18_7516-17delinsTC (n.7516-18_7516-17delinsTC)
c.*6987-18_*6987-17delinsTC (n.*6987-18_*6987-17delinsTC)
n.1935-18_1935-17delinsTC
n.473-18_473-17delinsTC
n.353-18_353-17delinsTC
n.2273-18_2273-17delinsTC
n.1934-18_1934-17delinsTC
n.9000-18_9000-17delinsTC
n.2740-18_2740-17delinsTC
n.3230-18_3230-17delinsTC
n.1979-18_1979-17delinsTC
c.*2580-18_*2580-17delinsTC (n.*2580-18_*2580-17delinsTC)
c.*2651-18_*2651-17delinsTC (n.*2651-18_*2651-17delinsTC)
c.440_441delinsGA
n.3731-18_3731-17delinsTC
c.641-22356_641-22355delinsGA (n.641-22356_641-22355delinsGA)
c.*1410_*1411delinsGA (n.*1410_*1411delinsGA)
n.2920-18_2920-17delinsTC
c.*123_*124delinsGA (n.*123_*124delinsGA)
c.3472-18_3472-17delinsTC (n.3472-18_3472-17delinsTC)
c.7351-18_7351-17delinsTC (n.7351-18_7351-17delinsTC)
c.6472-18_6472-17delinsTC (n.6472-18_6472-17delinsTC)
c.6208-18_6208-17delinsTC (n.6208-18_6208-17delinsTC)
c.2587-18_2587-17delinsTC (n.2587-18_2587-17delinsTC)
c.*38+3793_*38+3794delinsGA (n.*38+3793_*38+3794delinsGA)
n.2515_2516delinsGA
c.*179_*180delinsGA (n.*179_*180delinsGA)
n.2513_2514delinsGA
11g.108331426_108331427delinsAATCA658797728ATM,C11orf65c.7516-18_7516-17delinsAAT (n.7516-18_7516-17delinsAAT)
c.*6987-18_*6987-17delinsAAT (n.*6987-18_*6987-17delinsAAT)
n.1935-18_1935-17delinsAAT
n.473-18_473-17delinsAAT
n.353-18_353-17delinsAAT
n.2273-18_2273-17delinsAAT
n.1934-18_1934-17delinsAAT
n.9000-18_9000-17delinsAAT
n.2740-18_2740-17delinsAAT
n.3230-18_3230-17delinsAAT
n.1979-18_1979-17delinsAAT
c.*2580-18_*2580-17delinsAAT (n.*2580-18_*2580-17delinsAAT)
c.*2651-18_*2651-17delinsAAT (n.*2651-18_*2651-17delinsAAT)
c.440_441delinsATT
n.3731-18_3731-17delinsAAT
c.641-22356_641-22355delinsATT (n.641-22356_641-22355delinsATT)
c.*1410_*1411delinsATT (n.*1410_*1411delinsATT)
n.2920-18_2920-17delinsAAT
c.*123_*124delinsATT (n.*123_*124delinsATT)
c.3472-18_3472-17delinsAAT (n.3472-18_3472-17delinsAAT)
c.7351-18_7351-17delinsAAT (n.7351-18_7351-17delinsAAT)
c.6472-18_6472-17delinsAAT (n.6472-18_6472-17delinsAAT)
c.6208-18_6208-17delinsAAT (n.6208-18_6208-17delinsAAT)
c.2587-18_2587-17delinsAAT (n.2587-18_2587-17delinsAAT)
c.*38+3793_*38+3794delinsATT (n.*38+3793_*38+3794delinsATT)
n.2515_2516delinsATT
c.*179_*180delinsATT (n.*179_*180delinsATT)
n.2513_2514delinsATT
 ClinVar dbSNP
11g.108331427delCA601726847ATM,C11orf65c.7516-17del (n.7516-17del)
c.*6987-17del (n.*6987-17del)
n.1935-17del
n.473-17del
n.353-17del
n.2273-17del
n.1934-17del
n.9000-17del
n.2740-17del
n.3230-17del
n.1979-17del
c.*2580-17del (n.*2580-17del)
c.*2651-17del (n.*2651-17del)
c.440del
n.3731-17del
c.641-22356del (n.641-22356del)
c.*1410del (n.*1410del)
n.2920-17del
c.*123del (n.*123del)
c.3472-17del (n.3472-17del)
c.7351-17del (n.7351-17del)
c.6472-17del (n.6472-17del)
c.6208-17del (n.6208-17del)
c.2587-17del (n.2587-17del)
c.*38+3793del (n.*38+3793del)
n.2515del
c.*179del (n.*179del)
n.2513del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331427C>ACA2615861011ATM,C11orf65c.7516-17C>A (n.7516-17C>A)
c.*6987-17C>A (n.*6987-17C>A)
n.1935-17C>A
n.473-17C>A
n.353-17C>A
n.2273-17C>A
n.1934-17C>A
n.9000-17C>A
n.2740-17C>A
n.3230-17C>A
n.1979-17C>A
c.*2580-17C>A (n.*2580-17C>A)
c.*2651-17C>A (n.*2651-17C>A)
c.440G>T
n.3731-17C>A
c.641-22356G>T (n.641-22356G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2920-17C>A
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.3472-17C>A (n.3472-17C>A)
c.7351-17C>A (n.7351-17C>A)
c.6472-17C>A (n.6472-17C>A)
c.6208-17C>A (n.6208-17C>A)
c.2587-17C>A (n.2587-17C>A)
c.*38+3793G>T (n.*38+3793G>T)
n.2515G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.2513G>T
 gnomAD v4
11g.108331427C>TCA2615861012ATM,C11orf65c.7516-17C>T (n.7516-17C>T)
c.*6987-17C>T (n.*6987-17C>T)
n.1935-17C>T
n.473-17C>T
n.353-17C>T
n.2273-17C>T
n.1934-17C>T
n.9000-17C>T
n.2740-17C>T
n.3230-17C>T
n.1979-17C>T
c.*2580-17C>T (n.*2580-17C>T)
c.*2651-17C>T (n.*2651-17C>T)
c.440G>A
n.3731-17C>T
c.641-22356G>A (n.641-22356G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2920-17C>T
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.3472-17C>T (n.3472-17C>T)
c.7351-17C>T (n.7351-17C>T)
c.6472-17C>T (n.6472-17C>T)
c.6208-17C>T (n.6208-17C>T)
c.2587-17C>T (n.2587-17C>T)
c.*38+3793G>A (n.*38+3793G>A)
n.2515G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.2513G>A
 gnomAD v4
11g.108331427_108331428delinsCTCA1998809600ATM,C11orf65c.7516-17_7516-16delinsCT (n.7516-17_7516-16delinsCT)
c.*6987-17_*6987-16delinsCT (n.*6987-17_*6987-16delinsCT)
n.1935-17_1935-16delinsCT
n.473-17_473-16delinsCT
n.353-17_353-16delinsCT
n.2273-17_2273-16delinsCT
n.1934-17_1934-16delinsCT
n.9000-17_9000-16delinsCT
n.2740-17_2740-16delinsCT
n.3230-17_3230-16delinsCT
n.1979-17_1979-16delinsCT
c.*2580-17_*2580-16delinsCT (n.*2580-17_*2580-16delinsCT)
c.*2651-17_*2651-16delinsCT (n.*2651-17_*2651-16delinsCT)
c.439_440delinsAG
n.3731-17_3731-16delinsCT
c.641-22357_641-22356delinsAG (n.641-22357_641-22356delinsAG)
c.*1409_*1410delinsAG (n.*1409_*1410delinsAG)
n.2920-17_2920-16delinsCT
c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG)
c.3472-17_3472-16delinsCT (n.3472-17_3472-16delinsCT)
c.7351-17_7351-16delinsCT (n.7351-17_7351-16delinsCT)
c.6472-17_6472-16delinsCT (n.6472-17_6472-16delinsCT)
c.6208-17_6208-16delinsCT (n.6208-17_6208-16delinsCT)
c.2587-17_2587-16delinsCT (n.2587-17_2587-16delinsCT)
c.*38+3792_*38+3793delinsAG (n.*38+3792_*38+3793delinsAG)
n.2514_2515delinsAG
c.*178_*179delinsAG (n.*178_*179delinsAG)
n.2512_2513delinsAG
11g.108331428T>CCA913188488ATM,C11orf65c.7516-16T>C (n.7516-16T>C)
c.*6987-16T>C (n.*6987-16T>C)
n.1935-16T>C
n.473-16T>C
n.353-16T>C
n.2273-16T>C
n.1934-16T>C
n.9000-16T>C
n.2740-16T>C
n.3230-16T>C
n.1979-16T>C
c.*2580-16T>C (n.*2580-16T>C)
c.*2651-16T>C (n.*2651-16T>C)
c.439A>G
n.3731-16T>C
c.641-22357A>G (n.641-22357A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.2920-16T>C
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3472-16T>C (n.3472-16T>C)
c.7351-16T>C (n.7351-16T>C)
c.6472-16T>C (n.6472-16T>C)
c.6208-16T>C (n.6208-16T>C)
c.2587-16T>C (n.2587-16T>C)
c.*38+3792A>G (n.*38+3792A>G)
n.2514A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.2512A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331428T>GCA2615861017ATM,C11orf65c.7516-16T>G (n.7516-16T>G)
c.*6987-16T>G (n.*6987-16T>G)
n.1935-16T>G
n.473-16T>G
n.353-16T>G
n.2273-16T>G
n.1934-16T>G
n.9000-16T>G
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n.3230-16T>G
n.1979-16T>G
c.*2580-16T>G (n.*2580-16T>G)
c.*2651-16T>G (n.*2651-16T>G)
c.439A>C
n.3731-16T>G
c.641-22357A>C (n.641-22357A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.2920-16T>G
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3472-16T>G (n.3472-16T>G)
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c.6472-16T>G (n.6472-16T>G)
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c.2587-16T>G (n.2587-16T>G)
c.*38+3792A>C (n.*38+3792A>C)
n.2514A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.2512A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108331428T=CA1998809604ATM,C11orf65c.7516-16T= (n.7516-16T=)
c.*6987-16T= (n.*6987-16T=)
n.1935-16T=
n.473-16T=
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n.9000-16T=
n.2740-16T=
n.3230-16T=
n.1979-16T=
c.*2580-16T= (n.*2580-16T=)
c.*2651-16T= (n.*2651-16T=)
c.439A=
n.3731-16T=
c.641-22357A= (n.641-22357A=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
n.2920-16T=
c.*122A= (n.*122A=)
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c.7351-16T= (n.7351-16T=)
c.6472-16T= (n.6472-16T=)
c.6208-16T= (n.6208-16T=)
c.2587-16T= (n.2587-16T=)
c.*38+3792A= (n.*38+3792A=)
n.2514A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.2512A=
11g.108331435dupCA6266133ATM,C11orf65c.7516-9dup (n.7516-9dup)
c.*6987-9dup (n.*6987-9dup)
n.1935-9dup
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n.9000-9dup
n.2740-9dup
n.3230-9dup
n.1979-9dup
c.*2580-9dup (n.*2580-9dup)
c.*2651-9dup (n.*2651-9dup)
c.439dup
n.3731-9dup
c.641-22357dup (n.641-22357dup)
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2920-9dup
c.*122dup (n.*122dup)
c.3472-9dup (n.3472-9dup)
c.7351-9dup (n.7351-9dup)
c.6472-9dup (n.6472-9dup)
c.6208-9dup (n.6208-9dup)
c.2587-9dup (n.2587-9dup)
c.*38+3792dup (n.*38+3792dup)
n.2514dup
c.*178dup (n.*178dup)
n.2512dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331434_108331435dupCA2615861013ATM,C11orf65c.7516-10_7516-9dup (n.7516-10_7516-9dup)
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n.1935-10_1935-9dup
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c.438_439dup
n.3731-10_3731-9dup
c.641-22358_641-22357dup (n.641-22358_641-22357dup)
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n.2920-10_2920-9dup
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c.*38+3791_*38+3792dup (n.*38+3791_*38+3792dup)
n.2513_2514dup
c.*177_*178dup (n.*177_*178dup)
n.2511_2512dup
 gnomAD v4
11g.108331435delCA6266134ATM,C11orf65c.7516-9del (n.7516-9del)
c.*6987-9del (n.*6987-9del)
n.1935-9del
n.473-9del
n.353-9del
n.2273-9del
n.1934-9del
n.9000-9del
n.2740-9del
n.3230-9del
n.1979-9del
c.*2580-9del (n.*2580-9del)
c.*2651-9del (n.*2651-9del)
c.439del
n.3731-9del
c.641-22357del (n.641-22357del)
c.*1409del (n.*1409del)
n.2920-9del
c.*122del (n.*122del)
c.3472-9del (n.3472-9del)
c.7351-9del (n.7351-9del)
c.6472-9del (n.6472-9del)
c.6208-9del (n.6208-9del)
c.2587-9del (n.2587-9del)
c.*38+3792del (n.*38+3792del)
n.2514del
c.*178del (n.*178del)
n.2512del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108331429T>GCA671417522ATM,C11orf65c.7516-15T>G (n.7516-15T>G)
c.*6987-15T>G (n.*6987-15T>G)
n.1935-15T>G
n.473-15T>G
n.353-15T>G
n.2273-15T>G
n.1934-15T>G
n.9000-15T>G
n.2740-15T>G
n.3230-15T>G
n.1979-15T>G
c.*2580-15T>G (n.*2580-15T>G)
c.*2651-15T>G (n.*2651-15T>G)
c.438A>C
n.3731-15T>G
c.641-22358A>C (n.641-22358A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
n.2920-15T>G
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.3472-15T>G (n.3472-15T>G)
c.7351-15T>G (n.7351-15T>G)
c.6472-15T>G (n.6472-15T>G)
c.6208-15T>G (n.6208-15T>G)
c.2587-15T>G (n.2587-15T>G)
c.*38+3791A>C (n.*38+3791A>C)
n.2513A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2511A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331429T=CA1998809606ATM,C11orf65c.7516-15T= (n.7516-15T=)
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n.9000-15T=
n.2740-15T=
n.3230-15T=
n.1979-15T=
c.*2580-15T= (n.*2580-15T=)
c.*2651-15T= (n.*2651-15T=)
c.438A=
n.3731-15T=
c.641-22358A= (n.641-22358A=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
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c.*121A= (n.*121A=)
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c.6472-15T= (n.6472-15T=)
c.6208-15T= (n.6208-15T=)
c.2587-15T= (n.2587-15T=)
c.*38+3791A= (n.*38+3791A=)
n.2513A=
c.*177A= (n.*177A=)
n.2511A=
11g.108331430T>ACA2580083379ATM,C11orf65c.7516-14T>A (n.7516-14T>A)
c.*6987-14T>A (n.*6987-14T>A)
n.1935-14T>A
n.473-14T>A
n.353-14T>A
n.2273-14T>A
n.1934-14T>A
n.9000-14T>A
n.2740-14T>A
n.3230-14T>A
n.1979-14T>A
c.*2580-14T>A (n.*2580-14T>A)
c.*2651-14T>A (n.*2651-14T>A)
c.437A>T
n.3731-14T>A
c.641-22359A>T (n.641-22359A>T)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.2920-14T>A
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.3472-14T>A (n.3472-14T>A)
c.7351-14T>A (n.7351-14T>A)
c.6472-14T>A (n.6472-14T>A)
c.6208-14T>A (n.6208-14T>A)
c.2587-14T>A (n.2587-14T>A)
c.*38+3790A>T (n.*38+3790A>T)
n.2512A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.2510A>T
 ClinVar
11g.108331430T>CCA601726848ATM,C11orf65c.7516-14T>C (n.7516-14T>C)
c.*6987-14T>C (n.*6987-14T>C)
n.1935-14T>C
n.473-14T>C
n.353-14T>C
n.2273-14T>C
n.1934-14T>C
n.9000-14T>C
n.2740-14T>C
n.3230-14T>C
n.1979-14T>C
c.*2580-14T>C (n.*2580-14T>C)
c.*2651-14T>C (n.*2651-14T>C)
c.437A>G
n.3731-14T>C
c.641-22359A>G (n.641-22359A>G)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.2920-14T>C
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.3472-14T>C (n.3472-14T>C)
c.7351-14T>C (n.7351-14T>C)
c.6472-14T>C (n.6472-14T>C)
c.6208-14T>C (n.6208-14T>C)
c.2587-14T>C (n.2587-14T>C)
c.*38+3790A>G (n.*38+3790A>G)
n.2512A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.2510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108331430T=CA1998809607ATM,C11orf65c.7516-14T= (n.7516-14T=)
c.*6987-14T= (n.*6987-14T=)
n.1935-14T=
n.473-14T=
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n.1934-14T=
n.9000-14T=
n.2740-14T=
n.3230-14T=
n.1979-14T=
c.*2580-14T= (n.*2580-14T=)
c.*2651-14T= (n.*2651-14T=)
c.437A=
n.3731-14T=
c.641-22359A= (n.641-22359A=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
n.2920-14T=
c.*120A= (n.*120A=)
c.3472-14T= (n.3472-14T=)
c.7351-14T= (n.7351-14T=)
c.6472-14T= (n.6472-14T=)
c.6208-14T= (n.6208-14T=)
c.2587-14T= (n.2587-14T=)
c.*38+3790A= (n.*38+3790A=)
n.2512A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.2510A=
11g.108331431T>GCA2573146710ATM,C11orf65c.7516-13T>G (n.7516-13T>G)
c.*6987-13T>G (n.*6987-13T>G)
n.1935-13T>G
n.473-13T>G
n.353-13T>G
n.2273-13T>G
n.1934-13T>G
n.9000-13T>G
n.2740-13T>G
n.3230-13T>G
n.1979-13T>G
c.*2580-13T>G (n.*2580-13T>G)
c.*2651-13T>G (n.*2651-13T>G)
c.436A>C
n.3731-13T>G
c.641-22360A>C (n.641-22360A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.2920-13T>G
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.3472-13T>G (n.3472-13T>G)
c.7351-13T>G (n.7351-13T>G)
c.6472-13T>G (n.6472-13T>G)
c.6208-13T>G (n.6208-13T>G)
c.2587-13T>G (n.2587-13T>G)
c.*38+3789A>C (n.*38+3789A>C)
n.2511A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.2509A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331433T>ACA2615861022ATM,C11orf65c.7516-11T>A (n.7516-11T>A)
c.*6987-11T>A (n.*6987-11T>A)
n.1935-11T>A
n.473-11T>A
n.353-11T>A
n.2273-11T>A
n.1934-11T>A
n.9000-11T>A
n.2740-11T>A
n.3230-11T>A
n.1979-11T>A
c.*2580-11T>A (n.*2580-11T>A)
c.*2651-11T>A (n.*2651-11T>A)
c.434A>T
n.3731-11T>A
c.641-22362A>T (n.641-22362A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.2920-11T>A
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.3472-11T>A (n.3472-11T>A)
c.7351-11T>A (n.7351-11T>A)
c.6472-11T>A (n.6472-11T>A)
c.6208-11T>A (n.6208-11T>A)
c.2587-11T>A (n.2587-11T>A)
c.*38+3787A>T (n.*38+3787A>T)
n.2509A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.2507A>T
 gnomAD v4
11g.108331433T>GCA2615861024ATM,C11orf65c.7516-11T>G (n.7516-11T>G)
c.*6987-11T>G (n.*6987-11T>G)
n.1935-11T>G
n.473-11T>G
n.353-11T>G
n.2273-11T>G
n.1934-11T>G
n.9000-11T>G
n.2740-11T>G
n.3230-11T>G
n.1979-11T>G
c.*2580-11T>G (n.*2580-11T>G)
c.*2651-11T>G (n.*2651-11T>G)
c.434A>C
n.3731-11T>G
c.641-22362A>C (n.641-22362A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.2920-11T>G
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.3472-11T>G (n.3472-11T>G)
c.7351-11T>G (n.7351-11T>G)
c.6472-11T>G (n.6472-11T>G)
c.6208-11T>G (n.6208-11T>G)
c.2587-11T>G (n.2587-11T>G)
c.*38+3787A>C (n.*38+3787A>C)
n.2509A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.2507A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108331435T>ACA1139662180ATM,C11orf65c.7516-9T>A (n.7516-9T>A)
c.*6987-9T>A (n.*6987-9T>A)
n.1935-9T>A
n.473-9T>A
n.353-9T>A
n.2273-9T>A
n.1934-9T>A
n.9000-9T>A
n.2740-9T>A
n.3230-9T>A
n.1979-9T>A
c.*2580-9T>A (n.*2580-9T>A)
c.*2651-9T>A (n.*2651-9T>A)
c.432A>T
n.3731-9T>A
c.641-22364A>T (n.641-22364A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.2920-9T>A
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.3472-9T>A (n.3472-9T>A)
c.7351-9T>A (n.7351-9T>A)
c.6472-9T>A (n.6472-9T>A)
c.6208-9T>A (n.6208-9T>A)
c.2587-9T>A (n.2587-9T>A)
c.*38+3785A>T (n.*38+3785A>T)
n.2507A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.2505A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331435T=CA1998809608ATM,C11orf65c.7516-9T= (n.7516-9T=)
c.*6987-9T= (n.*6987-9T=)
n.1935-9T=
n.473-9T=
n.353-9T=
n.2273-9T=
n.1934-9T=
n.9000-9T=
n.2740-9T=
n.3230-9T=
n.1979-9T=
c.*2580-9T= (n.*2580-9T=)
c.*2651-9T= (n.*2651-9T=)
c.432A=
n.3731-9T=
c.641-22364A= (n.641-22364A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.2920-9T=
c.*115A= (n.*115A=)
c.3472-9T= (n.3472-9T=)
c.7351-9T= (n.7351-9T=)
c.6472-9T= (n.6472-9T=)
c.6208-9T= (n.6208-9T=)
c.2587-9T= (n.2587-9T=)
c.*38+3785A= (n.*38+3785A=)
n.2507A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.2505A=
11g.108331435_108331436delinsTACA1998809609ATM,C11orf65c.7516-9_7516-8delinsTA (n.7516-9_7516-8delinsTA)
c.*6987-9_*6987-8delinsTA (n.*6987-9_*6987-8delinsTA)
n.1935-9_1935-8delinsTA
n.473-9_473-8delinsTA
n.353-9_353-8delinsTA
n.2273-9_2273-8delinsTA
n.1934-9_1934-8delinsTA
n.9000-9_9000-8delinsTA
n.2740-9_2740-8delinsTA
n.3230-9_3230-8delinsTA
n.1979-9_1979-8delinsTA
c.*2580-9_*2580-8delinsTA (n.*2580-9_*2580-8delinsTA)
c.*2651-9_*2651-8delinsTA (n.*2651-9_*2651-8delinsTA)
c.431_432delinsTA
n.3731-9_3731-8delinsTA
c.641-22365_641-22364delinsTA (n.641-22365_641-22364delinsTA)
c.*1401_*1402delinsTA (n.*1401_*1402delinsTA)
n.2920-9_2920-8delinsTA
c.*114_*115delinsTA (n.*114_*115delinsTA)
c.3472-9_3472-8delinsTA (n.3472-9_3472-8delinsTA)
c.7351-9_7351-8delinsTA (n.7351-9_7351-8delinsTA)
c.6472-9_6472-8delinsTA (n.6472-9_6472-8delinsTA)
c.6208-9_6208-8delinsTA (n.6208-9_6208-8delinsTA)
c.2587-9_2587-8delinsTA (n.2587-9_2587-8delinsTA)
c.*38+3784_*38+3785delinsTA (n.*38+3784_*38+3785delinsTA)
n.2506_2507delinsTA
c.*170_*171delinsTA (n.*170_*171delinsTA)
n.2504_2505delinsTA
11g.108331436A>GCA2725224392ATM,C11orf65c.7516-8A>G (n.7516-8A>G)
c.*6987-8A>G (n.*6987-8A>G)
n.1935-8A>G
n.473-8A>G
n.353-8A>G
n.2273-8A>G
n.1934-8A>G
n.9000-8A>G
n.2740-8A>G
n.3230-8A>G
n.1979-8A>G
c.*2580-8A>G (n.*2580-8A>G)
c.*2651-8A>G (n.*2651-8A>G)
c.431T>C
n.3731-8A>G
c.641-22365T>C (n.641-22365T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.2920-8A>G
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.3472-8A>G (n.3472-8A>G)
c.7351-8A>G (n.7351-8A>G)
c.6472-8A>G (n.6472-8A>G)
c.6208-8A>G (n.6208-8A>G)
c.2587-8A>G (n.2587-8A>G)
c.*38+3784T>C (n.*38+3784T>C)
n.2506T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.2504T>C
 dbSNP
11g.108331436A>TCA2499220711ATM,C11orf65c.7516-8A>T (n.7516-8A>T)
c.*6987-8A>T (n.*6987-8A>T)
n.1935-8A>T
n.473-8A>T
n.353-8A>T
n.2273-8A>T
n.1934-8A>T
n.9000-8A>T
n.2740-8A>T
n.3230-8A>T
n.1979-8A>T
c.*2580-8A>T (n.*2580-8A>T)
c.*2651-8A>T (n.*2651-8A>T)
c.431T>A
n.3731-8A>T
c.641-22365T>A (n.641-22365T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.2920-8A>T
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.3472-8A>T (n.3472-8A>T)
c.7351-8A>T (n.7351-8A>T)
c.6472-8A>T (n.6472-8A>T)
c.6208-8A>T (n.6208-8A>T)
c.2587-8A>T (n.2587-8A>T)
c.*38+3784T>A (n.*38+3784T>A)
n.2506T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.2504T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331437delCA915948287ATM,C11orf65c.7516-7del (n.7516-7del)
c.*6987-7del (n.*6987-7del)
n.1935-7del
n.473-7del
n.353-7del
n.2273-7del
n.1934-7del
n.9000-7del
n.2740-7del
n.3230-7del
n.1979-7del
c.*2580-7del (n.*2580-7del)
c.*2651-7del (n.*2651-7del)
c.431del
n.3731-7del
c.641-22365del (n.641-22365del)
c.*1401del (n.*1401del)
n.2920-7del
c.*114del (n.*114del)
c.3472-7del (n.3472-7del)
c.7351-7del (n.7351-7del)
c.6472-7del (n.6472-7del)
c.6208-7del (n.6208-7del)
c.2587-7del (n.2587-7del)
c.*38+3784del (n.*38+3784del)
n.2506del
c.*170del (n.*170del)
n.2504del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331437A>GCA2695202226ATM,C11orf65c.7516-7A>G (n.7516-7A>G)
c.*6987-7A>G (n.*6987-7A>G)
n.1935-7A>G
n.473-7A>G
n.353-7A>G
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n.1934-7A>G
n.9000-7A>G
n.2740-7A>G
n.3230-7A>G
n.1979-7A>G
c.*2580-7A>G (n.*2580-7A>G)
c.*2651-7A>G (n.*2651-7A>G)
c.430T>C
n.3731-7A>G
c.641-22366T>C (n.641-22366T>C)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.2920-7A>G
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.3472-7A>G (n.3472-7A>G)
c.7351-7A>G (n.7351-7A>G)
c.6472-7A>G (n.6472-7A>G)
c.6208-7A>G (n.6208-7A>G)
c.2587-7A>G (n.2587-7A>G)
c.*38+3783T>C (n.*38+3783T>C)
n.2505T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.2503T>C
11g.108331437A>TCA2725224407ATM,C11orf65c.7516-7A>T (n.7516-7A>T)
c.*6987-7A>T (n.*6987-7A>T)
n.1935-7A>T
n.473-7A>T
n.353-7A>T
n.2273-7A>T
n.1934-7A>T
n.9000-7A>T
n.2740-7A>T
n.3230-7A>T
n.1979-7A>T
c.*2580-7A>T (n.*2580-7A>T)
c.*2651-7A>T (n.*2651-7A>T)
c.430T>A
n.3731-7A>T
c.641-22366T>A (n.641-22366T>A)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.2920-7A>T
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.3472-7A>T (n.3472-7A>T)
c.7351-7A>T (n.7351-7A>T)
c.6472-7A>T (n.6472-7A>T)
c.6208-7A>T (n.6208-7A>T)
c.2587-7A>T (n.2587-7A>T)
c.*38+3783T>A (n.*38+3783T>A)
n.2505T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.2503T>A
 dbSNP
11g.108331438T>CCA16605825ATM,C11orf65c.7516-6T>C (n.7516-6T>C)
c.*6987-6T>C (n.*6987-6T>C)
n.1935-6T>C
n.473-6T>C
n.353-6T>C
n.2273-6T>C
n.1934-6T>C
n.9000-6T>C
n.2740-6T>C
n.3230-6T>C
n.1979-6T>C
c.*2580-6T>C (n.*2580-6T>C)
c.*2651-6T>C (n.*2651-6T>C)
c.429A>G
n.3731-6T>C
c.641-22367A>G (n.641-22367A>G)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.2920-6T>C
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.3472-6T>C (n.3472-6T>C)
c.7351-6T>C (n.7351-6T>C)
c.6472-6T>C (n.6472-6T>C)
c.6208-6T>C (n.6208-6T>C)
c.2587-6T>C (n.2587-6T>C)
c.*38+3782A>G (n.*38+3782A>G)
n.2504A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2502A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331438T=CA1998809611ATM,C11orf65c.7516-6T= (n.7516-6T=)
c.*6987-6T= (n.*6987-6T=)
n.1935-6T=
n.473-6T=
n.353-6T=
n.2273-6T=
n.1934-6T=
n.9000-6T=
n.2740-6T=
n.3230-6T=
n.1979-6T=
c.*2580-6T= (n.*2580-6T=)
c.*2651-6T= (n.*2651-6T=)
c.429A=
n.3731-6T=
c.641-22367A= (n.641-22367A=)
c.*1399A= (n.*1399A=)
n.2920-6T=
c.*112A= (n.*112A=)
c.3472-6T= (n.3472-6T=)
c.7351-6T= (n.7351-6T=)
c.6472-6T= (n.6472-6T=)
c.6208-6T= (n.6208-6T=)
c.2587-6T= (n.2587-6T=)
c.*38+3782A= (n.*38+3782A=)
n.2504A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.2502A=
11g.108331439G>ACA16606211ATM,C11orf65c.7516-5G>A (n.7516-5G>A)
c.*6987-5G>A (n.*6987-5G>A)
n.1935-5G>A
n.473-5G>A
n.353-5G>A
n.2273-5G>A
n.1934-5G>A
n.9000-5G>A
n.2740-5G>A
n.3230-5G>A
n.1979-5G>A
c.*2580-5G>A (n.*2580-5G>A)
c.*2651-5G>A (n.*2651-5G>A)
c.428C>T
n.3731-5G>A
c.641-22368C>T (n.641-22368C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.2920-5G>A
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.3472-5G>A (n.3472-5G>A)
c.7351-5G>A (n.7351-5G>A)
c.6472-5G>A (n.6472-5G>A)
c.6208-5G>A (n.6208-5G>A)
c.2587-5G>A (n.2587-5G>A)
c.*38+3781C>T (n.*38+3781C>T)
n.2503C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.2501C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331439G>CCA658683756ATM,C11orf65c.7516-5G>C (n.7516-5G>C)
c.*6987-5G>C (n.*6987-5G>C)
n.1935-5G>C
n.473-5G>C
n.353-5G>C
n.2273-5G>C
n.1934-5G>C
n.9000-5G>C
n.2740-5G>C
n.3230-5G>C
n.1979-5G>C
c.*2580-5G>C (n.*2580-5G>C)
c.*2651-5G>C (n.*2651-5G>C)
c.428C>G
n.3731-5G>C
c.641-22368C>G (n.641-22368C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.2920-5G>C
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.3472-5G>C (n.3472-5G>C)
c.7351-5G>C (n.7351-5G>C)
c.6472-5G>C (n.6472-5G>C)
c.6208-5G>C (n.6208-5G>C)
c.2587-5G>C (n.2587-5G>C)
c.*38+3781C>G (n.*38+3781C>G)
n.2503C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.2501C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331439G=CA1998809613ATM,C11orf65c.7516-5G= (n.7516-5G=)
c.*6987-5G= (n.*6987-5G=)
n.1935-5G=
n.473-5G=
n.353-5G=
n.2273-5G=
n.1934-5G=
n.9000-5G=
n.2740-5G=
n.3230-5G=
n.1979-5G=
c.*2580-5G= (n.*2580-5G=)
c.*2651-5G= (n.*2651-5G=)
c.428C=
n.3731-5G=
c.641-22368C= (n.641-22368C=)
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c.*111C= (n.*111C=)
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c.2587-5G= (n.2587-5G=)
c.*38+3781C= (n.*38+3781C=)
n.2503C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.2501C=
11g.108331439G>TCA2724957939ATM,C11orf65c.7516-5G>T (n.7516-5G>T)
c.*6987-5G>T (n.*6987-5G>T)
n.1935-5G>T
n.473-5G>T
n.353-5G>T
n.2273-5G>T
n.1934-5G>T
n.9000-5G>T
n.2740-5G>T
n.3230-5G>T
n.1979-5G>T
c.*2580-5G>T (n.*2580-5G>T)
c.*2651-5G>T (n.*2651-5G>T)
c.428C>A
n.3731-5G>T
c.641-22368C>A (n.641-22368C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.2920-5G>T
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.3472-5G>T (n.3472-5G>T)
c.7351-5G>T (n.7351-5G>T)
c.6472-5G>T (n.6472-5G>T)
c.6208-5G>T (n.6208-5G>T)
c.2587-5G>T (n.2587-5G>T)
c.*38+3781C>A (n.*38+3781C>A)
n.2503C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.2501C>A
 dbSNP
11g.108331440G>ACA2724946471ATM,C11orf65c.7516-4G>A (n.7516-4G>A)
c.*6987-4G>A (n.*6987-4G>A)
n.1935-4G>A
n.473-4G>A
n.353-4G>A
n.2273-4G>A
n.1934-4G>A
n.9000-4G>A
n.2740-4G>A
n.3230-4G>A
n.1979-4G>A
c.*2580-4G>A (n.*2580-4G>A)
c.*2651-4G>A (n.*2651-4G>A)
c.427C>T
n.3731-4G>A
c.641-22369C>T (n.641-22369C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
n.2920-4G>A
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.3472-4G>A (n.3472-4G>A)
c.7351-4G>A (n.7351-4G>A)
c.6472-4G>A (n.6472-4G>A)
c.6208-4G>A (n.6208-4G>A)
c.2587-4G>A (n.2587-4G>A)
c.*38+3780C>T (n.*38+3780C>T)
n.2502C>T
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n.2500C>T
 dbSNP
11g.108331440G>CCA2724946470ATM,C11orf65c.7516-4G>C (n.7516-4G>C)
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 dbSNP
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n.2502C>A
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n.2500C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331441T>CCA2561956215ATM,C11orf65c.7516-3T>C (n.7516-3T>C)
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n.1979-3T>C
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c.426A>G
n.3731-3T>C
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n.2501A>G
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 ClinVar
11g.108331441_108331445delinsTAGAGCA1998809616ATM,C11orf65c.7516-3_7517delinsTAGAG
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n.2920-3_2921delinsTAGAG
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n.2497_2501delinsCTCTA
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n.2495_2499delinsCTCTA
11g.108331442A>CCA382560625ATM,C11orf65c.7516-2A>C (n.7516-2A>C)
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n.3230-2A>C
n.1979-2A>C
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c.425T>G
n.3731-2A>C
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n.2920-2A>C
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n.2500T>G
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n.2498T>G
11g.108331442A>GCA382560627ATM,C11orf65c.7516-2A>G (n.7516-2A>G)
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n.1979-2A>G
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n.3731-2A>G
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n.2500T>C
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n.2498T>C
 ClinVar
11g.108331442A>TCA382560626ATM,C11orf65c.7516-2A>T (n.7516-2A>T)
c.*6987-2A>T (n.*6987-2A>T)
n.1935-2A>T
n.473-2A>T
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n.9000-2A>T
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n.3230-2A>T
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c.425T>A
n.3731-2A>T
c.641-22371T>A (n.641-22371T>A)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.2920-2A>T
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c.3472-2A>T (n.3472-2A>T)
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n.2500T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2498T>A
 dbSNP
11g.108331447_108331448delCA913188489ATM,C11orf65c.7519_7520del
c.*6990_*6991del
n.1938_1939del
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c.424_425del
n.3734_3735del
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n.2923_2924del
c.*107_*108del (n.*107_*108del)
c.3475_3476del
c.7354_7355del
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c.2590_2591del
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n.2499_2500del
c.*163_*164del (n.*163_*164del)
n.2497_2498del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331445_108331448delCA166031ATM,C11orf65c.7517_7520del
c.*6988_*6991del
n.1936_1939del
n.474_477del
n.354_357del
n.2274_2277del
n.1935_1938del
n.9001_9004del
n.2741_2744del
n.3231_3234del
n.1980_1983del
c.*2581_*2584del
c.*2652_*2655del
c.422_425del
n.3732_3735del
c.641-22374_641-22371del (n.641-22374_641-22371del)
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n.2921_2924del
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c.3473_3476del
c.7352_7355del
c.6473_6476del
c.6209_6212del
c.2588_2591del
c.*38+3775_*38+3778del (n.*38+3775_*38+3778del)
n.2497_2500del
c.*161_*164del (n.*161_*164del)
n.2495_2498del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331443G>ACA382560628ATM,C11orf65c.7516-1G>A (n.7516-1G>A)
c.*6987-1G>A (n.*6987-1G>A)
n.1935-1G>A
n.473-1G>A
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n.9000-1G>A
n.2740-1G>A
n.3230-1G>A
n.1979-1G>A
c.*2580-1G>A (n.*2580-1G>A)
c.*2651-1G>A (n.*2651-1G>A)
c.424C>T
n.3731-1G>A
c.641-22372C>T (n.641-22372C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.2920-1G>A
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.3472-1G>A (n.3472-1G>A)
c.7351-1G>A (n.7351-1G>A)
c.6472-1G>A (n.6472-1G>A)
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c.2587-1G>A (n.2587-1G>A)
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n.2499C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.2497C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108331443G>CCA382560629ATM,C11orf65c.7516-1G>C (n.7516-1G>C)
c.*6987-1G>C (n.*6987-1G>C)
n.1935-1G>C
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n.1934-1G>C
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n.1979-1G>C
c.*2580-1G>C (n.*2580-1G>C)
c.*2651-1G>C (n.*2651-1G>C)
c.424C>G
n.3731-1G>C
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c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.2920-1G>C
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.3472-1G>C (n.3472-1G>C)
c.7351-1G>C (n.7351-1G>C)
c.6472-1G>C (n.6472-1G>C)
c.6208-1G>C (n.6208-1G>C)
c.2587-1G>C (n.2587-1G>C)
c.*38+3777C>G (n.*38+3777C>G)
n.2499C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.2497C>G
 ClinVar
11g.108331443G>TCA382560630ATM,C11orf65c.7516-1G>T (n.7516-1G>T)
c.*6987-1G>T (n.*6987-1G>T)
n.1935-1G>T
n.473-1G>T
n.353-1G>T
n.2273-1G>T
n.1934-1G>T
n.9000-1G>T
n.2740-1G>T
n.3230-1G>T
n.1979-1G>T
c.*2580-1G>T (n.*2580-1G>T)
c.*2651-1G>T (n.*2651-1G>T)
c.424C>A
n.3731-1G>T
c.641-22372C>A (n.641-22372C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
n.2920-1G>T
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.3472-1G>T (n.3472-1G>T)
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c.2587-1G>T (n.2587-1G>T)
c.*38+3777C>A (n.*38+3777C>A)
n.2499C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.2497C>A
 dbSNP
11g.108331444A=CA1998809619ATM,C11orf65c.7516A= (p.Arg2506=)
c.*6987A= (n.*6987A=)
n.1935A=
n.473A=
n.353A=
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c.*2580A= (n.*2580A=)
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c.423T=
n.3731A=
c.641-22373T= (n.641-22373T=)
c.*1393T= (n.*1393T=)
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c.*106T= (n.*106T=)
c.3472A= (p.Arg1158=)
c.7351A= (p.Arg2451=)
c.6472A= (p.Arg2158=)
c.6208A= (p.Arg2070=)
c.2587A= (p.Arg863=)
c.*38+3776T= (n.*38+3776T=)
n.2498T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.2496T=
11g.108331444A>CCA476677027ATM,C11orf65c.7516A>C (p.Arg2506=)
c.*6987A>C (n.*6987A>C)
n.1935A>C
n.473A>C
n.353A>C
n.2273A>C
n.1934A>C
n.9000A>C
n.2740A>C
n.3230A>C
n.1979A>C
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.423T>G
n.3731A>C
c.641-22373T>G (n.641-22373T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.2920A>C
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.3472A>C (p.Arg1158=)
c.7351A>C (p.Arg2451=)
c.6472A>C (p.Arg2158=)
c.6208A>C (p.Arg2070=)
c.2587A>C (p.Arg863=)
c.*38+3776T>G (n.*38+3776T>G)
n.2498T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2496T>G
11g.108331444A>GCA6266135ATM,C11orf65c.7516A>G (p.Arg2506Gly)
c.*6987A>G (n.*6987A>G)
n.1935A>G
n.473A>G
n.353A>G
n.2273A>G
n.1934A>G
n.9000A>G
n.2740A>G
n.3230A>G
n.1979A>G
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.423T>C
n.3731A>G
c.641-22373T>C (n.641-22373T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.2920A>G
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.3472A>G (p.Arg1158Gly)
c.7351A>G (p.Arg2451Gly)
c.6472A>G (p.Arg2158Gly)
c.6208A>G (p.Arg2070Gly)
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.*38+3776T>C (n.*38+3776T>C)
n.2498T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2496T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331444A>TCA382560631ATM,C11orf65c.7516A>T (p.Arg2506Ter)
c.*6987A>T (n.*6987A>T)
n.1935A>T
n.473A>T
n.353A>T
n.2273A>T
n.1934A>T
n.9000A>T
n.2740A>T
n.3230A>T
n.1979A>T
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.423T>A
n.3731A>T
c.641-22373T>A (n.641-22373T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.2920A>T
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.3472A>T (p.Arg1158Ter)
c.7351A>T (p.Arg2451Ter)
c.6472A>T (p.Arg2158Ter)
c.6208A>T (p.Arg2070Ter)
c.2587A>T (p.Arg863Ter)
c.*38+3776T>A (n.*38+3776T>A)
n.2498T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2496T>A
11g.108331445G>ACA382560632ATM,C11orf65c.7517G>A (p.Arg2506Lys)
c.*6988G>A (n.*6988G>A)
n.1936G>A
n.474G>A
n.354G>A
n.2274G>A
n.1935G>A
n.9001G>A
n.2741G>A
n.3231G>A
n.1980G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.422C>T
n.3732G>A
c.641-22374C>T (n.641-22374C>T)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.2921G>A
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.3473G>A (p.Arg1158Lys)
c.7352G>A (p.Arg2451Lys)
c.6473G>A (p.Arg2158Lys)
c.6209G>A (p.Arg2070Lys)
c.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.*38+3775C>T (n.*38+3775C>T)
n.2497C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2495C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331445G>CCA382560633ATM,C11orf65c.7517G>C (p.Arg2506Thr)
c.*6988G>C (n.*6988G>C)
n.1936G>C
n.474G>C
n.354G>C
n.2274G>C
n.1935G>C
n.9001G>C
n.2741G>C
n.3231G>C
n.1980G>C
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.422C>G
n.3732G>C
c.641-22374C>G (n.641-22374C>G)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.2921G>C
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.3473G>C (p.Arg1158Thr)
c.7352G>C (p.Arg2451Thr)
c.6473G>C (p.Arg2158Thr)
c.6209G>C (p.Arg2070Thr)
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.*38+3775C>G (n.*38+3775C>G)
n.2497C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2495C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331445G=CA1998809622ATM,C11orf65c.7517G= (p.Arg2506=)
c.*6988G= (n.*6988G=)
n.1936G=
n.474G=
n.354G=
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n.1935G=
n.9001G=
n.2741G=
n.3231G=
n.1980G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.422C=
n.3732G=
c.641-22374C= (n.641-22374C=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.2921G=
c.*105C= (n.*105C=)
c.3473G= (p.Arg1158=)
c.7352G= (p.Arg2451=)
c.6473G= (p.Arg2158=)
c.6209G= (p.Arg2070=)
c.2588G= (p.Arg863=)
c.*38+3775C= (n.*38+3775C=)
n.2497C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.2495C=
11g.108331445G>TCA382560634ATM,C11orf65c.7517G>T (p.Arg2506Ile)
c.*6988G>T (n.*6988G>T)
n.1936G>T
n.474G>T
n.354G>T
n.2274G>T
n.1935G>T
n.9001G>T
n.2741G>T
n.3231G>T
n.1980G>T
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.422C>A
n.3732G>T
c.641-22374C>A (n.641-22374C>A)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.2921G>T
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.3473G>T (p.Arg1158Ile)
c.7352G>T (p.Arg2451Ile)
c.6473G>T (p.Arg2158Ile)
c.6209G>T (p.Arg2070Ile)
c.2588G>T (p.Arg863Ile)
c.*38+3775C>A (n.*38+3775C>A)
n.2497C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2495C>A
11g.108331446A=CA1998809623ATM,C11orf65c.7518A= (p.Arg2506=)
c.*6989A= (n.*6989A=)
n.1937A=
n.475A=
n.355A=
n.2275A=
n.1936A=
n.9002A=
n.2742A=
n.3232A=
n.1981A=
c.*2582A= (n.*2582A=)
c.*2653A= (n.*2653A=)
c.421T=
n.3733A=
c.641-22375T= (n.641-22375T=)
c.*1391T= (n.*1391T=)
n.2922A=
c.*104T= (n.*104T=)
c.3474A= (p.Arg1158=)
c.7353A= (p.Arg2451=)
c.6474A= (p.Arg2158=)
c.6210A= (p.Arg2070=)
c.2589A= (p.Arg863=)
c.*38+3774T= (n.*38+3774T=)
n.2496T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.2494T=
11g.108331446A>CCA382560635ATM,C11orf65c.7518A>C (p.Arg2506Ser)
c.*6989A>C (n.*6989A>C)
n.1937A>C
n.475A>C
n.355A>C
n.2275A>C
n.1936A>C
n.9002A>C
n.2742A>C
n.3232A>C
n.1981A>C
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
c.*2653A>C (n.*2653A>C)
c.421T>G
n.3733A>C
c.641-22375T>G (n.641-22375T>G)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.2922A>C
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.3474A>C (p.Arg1158Ser)
c.7353A>C (p.Arg2451Ser)
c.6474A>C (p.Arg2158Ser)
c.6210A>C (p.Arg2070Ser)
c.2589A>C (p.Arg863Ser)
c.*38+3774T>G (n.*38+3774T>G)
n.2496T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.2494T>G
11g.108331446A>GCA476677028ATM,C11orf65c.7518A>G (p.Arg2506=)
c.*6989A>G (n.*6989A>G)
n.1937A>G
n.475A>G
n.355A>G
n.2275A>G
n.1936A>G
n.9002A>G
n.2742A>G
n.3232A>G
n.1981A>G
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
c.*2653A>G (n.*2653A>G)
c.421T>C
n.3733A>G
c.641-22375T>C (n.641-22375T>C)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.2922A>G
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.3474A>G (p.Arg1158=)
c.7353A>G (p.Arg2451=)
c.6474A>G (p.Arg2158=)
c.6210A>G (p.Arg2070=)
c.2589A>G (p.Arg863=)
c.*38+3774T>C (n.*38+3774T>C)
n.2496T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.2494T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331446A>TCA382560636ATM,C11orf65c.7518A>T (p.Arg2506Ser)
c.*6989A>T (n.*6989A>T)
n.1937A>T
n.475A>T
n.355A>T
n.2275A>T
n.1936A>T
n.9002A>T
n.2742A>T
n.3232A>T
n.1981A>T
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
c.*2653A>T (n.*2653A>T)
c.421T>A
n.3733A>T
c.641-22375T>A (n.641-22375T>A)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.2922A>T
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.3474A>T (p.Arg1158Ser)
c.7353A>T (p.Arg2451Ser)
c.6474A>T (p.Arg2158Ser)
c.6210A>T (p.Arg2070Ser)
c.2589A>T (p.Arg863Ser)
c.*38+3774T>A (n.*38+3774T>A)
n.2496T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.2494T>A
 dbSNP
11g.108331447G>ACA382560637ATM,C11orf65c.7519G>A (p.Asp2507Asn)
c.*6990G>A (n.*6990G>A)
n.1938G>A
n.476G>A
n.356G>A
n.2276G>A
n.1937G>A
n.9003G>A
n.2743G>A
n.3233G>A
n.1982G>A
c.*2583G>A (n.*2583G>A)
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
c.420C>T
n.3734G>A
c.641-22376C>T (n.641-22376C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.2923G>A
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.3475G>A (p.Asp1159Asn)
c.7354G>A (p.Asp2452Asn)
c.6475G>A (p.Asp2159Asn)
c.6211G>A (p.Asp2071Asn)
c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.*38+3773C>T (n.*38+3773C>T)
n.2495C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2493C>T
 ClinVar COSMIC
11g.108331447G>CCA382560638ATM,C11orf65c.7519G>C (p.Asp2507His)
c.*6990G>C (n.*6990G>C)
n.1938G>C
n.476G>C
n.356G>C
n.2276G>C
n.1937G>C
n.9003G>C
n.2743G>C
n.3233G>C
n.1982G>C
c.*2583G>C (n.*2583G>C)
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
c.420C>G
n.3734G>C
c.641-22376C>G (n.641-22376C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.2923G>C
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.3475G>C (p.Asp1159His)
c.7354G>C (p.Asp2452His)
c.6475G>C (p.Asp2159His)
c.6211G>C (p.Asp2071His)
c.2590G>C (p.Asp864His)
c.*38+3773C>G (n.*38+3773C>G)
n.2495C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.2493C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331447G>TCA382560639ATM,C11orf65c.7519G>T (p.Asp2507Tyr)
c.*6990G>T (n.*6990G>T)
n.1938G>T
n.476G>T
n.356G>T
n.2276G>T
n.1937G>T
n.9003G>T
n.2743G>T
n.3233G>T
n.1982G>T
c.*2583G>T (n.*2583G>T)
c.*2654G>T (n.*2654G>T)
c.420C>A
n.3734G>T
c.641-22376C>A (n.641-22376C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.2923G>T
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.3475G>T (p.Asp1159Tyr)
c.7354G>T (p.Asp2452Tyr)
c.6475G>T (p.Asp2159Tyr)
c.6211G>T (p.Asp2071Tyr)
c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.*38+3773C>A (n.*38+3773C>A)
n.2495C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2493C>A
11g.108331448A>CCA382560642ATM,C11orf65c.7520A>C (p.Asp2507Ala)
c.*6991A>C (n.*6991A>C)
n.1939A>C
n.477A>C
n.357A>C
n.2277A>C
n.1938A>C
n.9004A>C
n.2744A>C
n.3234A>C
n.1983A>C
c.*2584A>C (n.*2584A>C)
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.419T>G
n.3735A>C
c.641-22377T>G (n.641-22377T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.2924A>C
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.3476A>C (p.Asp1159Ala)
c.7355A>C (p.Asp2452Ala)
c.6476A>C (p.Asp2159Ala)
c.6212A>C (p.Asp2071Ala)
c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.*38+3772T>G (n.*38+3772T>G)
n.2494T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.2492T>G
11g.108331448A>GCA382560641ATM,C11orf65c.7520A>G (p.Asp2507Gly)
c.*6991A>G (n.*6991A>G)
n.1939A>G
n.477A>G
n.357A>G
n.2277A>G
n.1938A>G
n.9004A>G
n.2744A>G
n.3234A>G
n.1983A>G
c.*2584A>G (n.*2584A>G)
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.419T>C
n.3735A>G
c.641-22377T>C (n.641-22377T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.2924A>G
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.3476A>G (p.Asp1159Gly)
c.7355A>G (p.Asp2452Gly)
c.6476A>G (p.Asp2159Gly)
c.6212A>G (p.Asp2071Gly)
c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.*38+3772T>C (n.*38+3772T>C)
n.2494T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.2492T>C
11g.108331448A>TCA382560640ATM,C11orf65c.7520A>T (p.Asp2507Val)
c.*6991A>T (n.*6991A>T)
n.1939A>T
n.477A>T
n.357A>T
n.2277A>T
n.1938A>T
n.9004A>T
n.2744A>T
n.3234A>T
n.1983A>T
c.*2584A>T (n.*2584A>T)
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.419T>A
n.3735A>T
c.641-22377T>A (n.641-22377T>A)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.2924A>T
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.3476A>T (p.Asp1159Val)
c.7355A>T (p.Asp2452Val)
c.6476A>T (p.Asp2159Val)
c.6212A>T (p.Asp2071Val)
c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.*38+3772T>A (n.*38+3772T>A)
n.2494T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.2492T>A
11g.108331449C>ACA382560643ATM,C11orf65c.7521C>A (p.Asp2507Glu)
c.*6992C>A (n.*6992C>A)
n.1940C>A
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n.358C>A
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n.1984C>A
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c.418G>T
n.3736C>A
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c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.2925C>A
c.*101G>T (n.*101G>T)
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n.2493G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.2491G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331449C=CA1998809626ATM,C11orf65c.7521C= (p.Asp2507=)
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n.2925C=
c.*101G= (n.*101G=)
c.3477C= (p.Asp1159=)
c.7356C= (p.Asp2452=)
c.6477C= (p.Asp2159=)
c.6213C= (p.Asp2071=)
c.2592C= (p.Asp864=)
c.*38+3771G= (n.*38+3771G=)
n.2493G=
c.*157G= (n.*157G=)
n.2491G=
11g.108331449C>GCA382560644ATM,C11orf65c.7521C>G (p.Asp2507Glu)
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n.1984C>G
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c.*2656C>G (n.*2656C>G)
c.418G>C
n.3736C>G
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c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.2925C>G
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c.7356C>G (p.Asp2452Glu)
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n.2493G>C
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n.2491G>C
 dbSNP
11g.108331449C>TCA186843ATM,C11orf65c.7521C>T (p.Asp2507=)
c.*6992C>T (n.*6992C>T)
n.1940C>T
n.478C>T
n.358C>T
n.2278C>T
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n.9005C>T
n.2745C>T
n.3235C>T
n.1984C>T
c.*2585C>T (n.*2585C>T)
c.*2656C>T (n.*2656C>T)
c.418G>A
n.3736C>T
c.641-22378G>A (n.641-22378G>A)
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n.2925C>T
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c.3477C>T (p.Asp1159=)
c.7356C>T (p.Asp2452=)
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c.6213C>T (p.Asp2071=)
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n.2493G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.2491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331450G>ACA197186ATM,C11orf65c.7522G>A (p.Gly2508Arg)
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n.2490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331450G>CCA382560645ATM,C11orf65c.7522G>C (p.Gly2508Arg)
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c.417C>G
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n.2492C>G
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n.2490C>G
 dbSNP
11g.108331450G=CA1998809628ATM,C11orf65c.7522G= (p.Gly2508=)
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c.*1387C= (n.*1387C=)
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c.*100C= (n.*100C=)
c.3478G= (p.Gly1160=)
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c.6478G= (p.Gly2160=)
c.6214G= (p.Gly2072=)
c.2593G= (p.Gly865=)
c.*38+3770C= (n.*38+3770C=)
n.2492C=
c.*156C= (n.*156C=)
n.2490C=
11g.108331450G>TCA16020694ATM,C11orf65c.7522G>T (p.Gly2508Ter)
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n.479G>T
n.359G>T
n.2279G>T
n.1940G>T
n.9006G>T
n.2746G>T
n.3236G>T
n.1985G>T
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c.*2657G>T (n.*2657G>T)
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n.2492C>A
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n.2490C>A
11g.108331451G>ACA382560646ATM,C11orf65c.7523G>A (p.Gly2508Glu)
c.*6994G>A (n.*6994G>A)
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n.9007G>A
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n.3237G>A
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c.*2587G>A (n.*2587G>A)
c.*2658G>A (n.*2658G>A)
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n.3738G>A
c.641-22380C>T (n.641-22380C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2927G>A
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
c.7358G>A (p.Gly2453Glu)
c.6479G>A (p.Gly2160Glu)
c.6215G>A (p.Gly2072Glu)
c.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.*38+3769C>T (n.*38+3769C>T)
n.2491C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2489C>T
 dbSNP
11g.108331451G>CCA382560647ATM,C11orf65c.7523G>C (p.Gly2508Ala)
c.*6994G>C (n.*6994G>C)
n.1942G>C
n.480G>C
n.360G>C
n.2280G>C
n.1941G>C
n.9007G>C
n.2747G>C
n.3237G>C
n.1986G>C
c.*2587G>C (n.*2587G>C)
c.*2658G>C (n.*2658G>C)
c.416C>G
n.3738G>C
c.641-22380C>G (n.641-22380C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2927G>C
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.7358G>C (p.Gly2453Ala)
c.6479G>C (p.Gly2160Ala)
c.6215G>C (p.Gly2072Ala)
c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.*38+3769C>G (n.*38+3769C>G)
n.2491C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2489C>G
 dbSNP
11g.108331451G>TCA382560648ATM,C11orf65c.7523G>T (p.Gly2508Val)
c.*6994G>T (n.*6994G>T)
n.1942G>T
n.480G>T
n.360G>T
n.2280G>T
n.1941G>T
n.9007G>T
n.2747G>T
n.3237G>T
n.1986G>T
c.*2587G>T (n.*2587G>T)
c.*2658G>T (n.*2658G>T)
c.416C>A
n.3738G>T
c.641-22380C>A (n.641-22380C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2927G>T
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.7358G>T (p.Gly2453Val)
c.6479G>T (p.Gly2160Val)
c.6215G>T (p.Gly2072Val)
c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.*38+3769C>A (n.*38+3769C>A)
n.2491C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2489C>A
11g.108331452A>CCA476677029ATM,C11orf65c.7524A>C (p.Gly2508=)
c.*6995A>C (n.*6995A>C)
n.1943A>C
n.481A>C
n.361A>C
n.2281A>C
n.1942A>C
n.9008A>C
n.2748A>C
n.3238A>C
n.1987A>C
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
c.*2659A>C (n.*2659A>C)
c.415T>G
n.3739A>C
c.641-22381T>G (n.641-22381T>G)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.2928A>C
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.3480A>C (p.Gly1160=)
c.7359A>C (p.Gly2453=)
c.6480A>C (p.Gly2160=)
c.6216A>C (p.Gly2072=)
c.2595A>C (p.Gly865=)
c.*38+3768T>G (n.*38+3768T>G)
n.2490T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.2488T>G
11g.108331452A>GCA476677030ATM,C11orf65c.7524A>G (p.Gly2508=)
c.*6995A>G (n.*6995A>G)
n.1943A>G
n.481A>G
n.361A>G
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n.1942A>G
n.9008A>G
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n.3238A>G
n.1987A>G
c.*2588A>G (n.*2588A>G)
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c.415T>C
n.3739A>G
c.641-22381T>C (n.641-22381T>C)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.2928A>G
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.3480A>G (p.Gly1160=)
c.7359A>G (p.Gly2453=)
c.6480A>G (p.Gly2160=)
c.6216A>G (p.Gly2072=)
c.2595A>G (p.Gly865=)
c.*38+3768T>C (n.*38+3768T>C)
n.2490T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.2488T>C
 ClinVar
11g.108331452A>TCA476677031ATM,C11orf65c.7524A>T (p.Gly2508=)
c.*6995A>T (n.*6995A>T)
n.1943A>T
n.481A>T
n.361A>T
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n.1942A>T
n.9008A>T
n.2748A>T
n.3238A>T
n.1987A>T
c.*2588A>T (n.*2588A>T)
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c.415T>A
n.3739A>T
c.641-22381T>A (n.641-22381T>A)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.2928A>T
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.3480A>T (p.Gly1160=)
c.7359A>T (p.Gly2453=)
c.6480A>T (p.Gly2160=)
c.6216A>T (p.Gly2072=)
c.2595A>T (p.Gly865=)
c.*38+3768T>A (n.*38+3768T>A)
n.2490T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.2488T>A
11g.108331453A=CA1998809629ATM,C11orf65c.7525A= (p.Met2509=)
c.*6996A= (n.*6996A=)
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n.482A=
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n.1943A=
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n.2749A=
n.3239A=
n.1988A=
c.*2589A= (n.*2589A=)
c.*2660A= (n.*2660A=)
c.414T=
n.3740A=
c.641-22382T= (n.641-22382T=)
c.*1384T= (n.*1384T=)
n.2929A=
c.*97T= (n.*97T=)
c.3481A= (p.Met1161=)
c.7360A= (p.Met2454=)
c.6481A= (p.Met2161=)
c.6217A= (p.Met2073=)
c.2596A= (p.Met866=)
c.*38+3767T= (n.*38+3767T=)
n.2489T=
c.*153T= (n.*153T=)
n.2487T=
11g.108331453A>CCA382560649ATM,C11orf65c.7525A>C (p.Met2509Leu)
c.*6996A>C (n.*6996A>C)
n.1944A>C
n.482A>C
n.362A>C
n.2282A>C
n.1943A>C
n.9009A>C
n.2749A>C
n.3239A>C
n.1988A>C
c.*2589A>C (n.*2589A>C)
c.*2660A>C (n.*2660A>C)
c.414T>G
n.3740A>C
c.641-22382T>G (n.641-22382T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2929A>C
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.3481A>C (p.Met1161Leu)
c.7360A>C (p.Met2454Leu)
c.6481A>C (p.Met2161Leu)
c.6217A>C (p.Met2073Leu)
c.2596A>C (p.Met866Leu)
c.*38+3767T>G (n.*38+3767T>G)
n.2489T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.2487T>G
11g.108331453A>GCA228418430ATM,C11orf65c.7525A>G (p.Met2509Val)
c.*6996A>G (n.*6996A>G)
n.1944A>G
n.482A>G
n.362A>G
n.2282A>G
n.1943A>G
n.9009A>G
n.2749A>G
n.3239A>G
n.1988A>G
c.*2589A>G (n.*2589A>G)
c.*2660A>G (n.*2660A>G)
c.414T>C
n.3740A>G
c.641-22382T>C (n.641-22382T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2929A>G
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.3481A>G (p.Met1161Val)
c.7360A>G (p.Met2454Val)
c.6481A>G (p.Met2161Val)
c.6217A>G (p.Met2073Val)
c.2596A>G (p.Met866Val)
c.*38+3767T>C (n.*38+3767T>C)
n.2489T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331453A>TCA382560650ATM,C11orf65c.7525A>T (p.Met2509Leu)
c.*6996A>T (n.*6996A>T)
n.1944A>T
n.482A>T
n.362A>T
n.2282A>T
n.1943A>T
n.9009A>T
n.2749A>T
n.3239A>T
n.1988A>T
c.*2589A>T (n.*2589A>T)
c.*2660A>T (n.*2660A>T)
c.414T>A
n.3740A>T
c.641-22382T>A (n.641-22382T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2929A>T
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.3481A>T (p.Met1161Leu)
c.7360A>T (p.Met2454Leu)
c.6481A>T (p.Met2161Leu)
c.6217A>T (p.Met2073Leu)
c.2596A>T (p.Met866Leu)
c.*38+3767T>A (n.*38+3767T>A)
n.2489T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2487T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331454T>ACA382560653ATM,C11orf65c.7526T>A (p.Met2509Lys)
c.*6997T>A (n.*6997T>A)
n.1945T>A
n.483T>A
n.363T>A
n.2283T>A
n.1944T>A
n.9010T>A
n.2750T>A
n.3240T>A
n.1989T>A
c.*2590T>A (n.*2590T>A)
c.*2661T>A (n.*2661T>A)
c.413A>T
n.3741T>A
c.641-22383A>T (n.641-22383A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.2930T>A
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.3482T>A (p.Met1161Lys)
c.7361T>A (p.Met2454Lys)
c.6482T>A (p.Met2161Lys)
c.6218T>A (p.Met2073Lys)
c.2597T>A (p.Met866Lys)
c.*38+3766A>T (n.*38+3766A>T)
n.2488A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2486A>T
11g.108331454T>CCA382560652ATM,C11orf65c.7526T>C (p.Met2509Thr)
c.*6997T>C (n.*6997T>C)
n.1945T>C
n.483T>C
n.363T>C
n.2283T>C
n.1944T>C
n.9010T>C
n.2750T>C
n.3240T>C
n.1989T>C
c.*2590T>C (n.*2590T>C)
c.*2661T>C (n.*2661T>C)
c.413A>G
n.3741T>C
c.641-22383A>G (n.641-22383A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.2930T>C
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.3482T>C (p.Met1161Thr)
c.7361T>C (p.Met2454Thr)
c.6482T>C (p.Met2161Thr)
c.6218T>C (p.Met2073Thr)
c.2597T>C (p.Met866Thr)
c.*38+3766A>G (n.*38+3766A>G)
n.2488A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2486A>G
11g.108331454T>GCA382560651ATM,C11orf65c.7526T>G (p.Met2509Arg)
c.*6997T>G (n.*6997T>G)
n.1945T>G
n.483T>G
n.363T>G
n.2283T>G
n.1944T>G
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n.2750T>G
n.3240T>G
n.1989T>G
c.*2590T>G (n.*2590T>G)
c.*2661T>G (n.*2661T>G)
c.413A>C
n.3741T>G
c.641-22383A>C (n.641-22383A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.2930T>G
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.3482T>G (p.Met1161Arg)
c.7361T>G (p.Met2454Arg)
c.6482T>G (p.Met2161Arg)
c.6218T>G (p.Met2073Arg)
c.2597T>G (p.Met866Arg)
c.*38+3766A>C (n.*38+3766A>C)
n.2488A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2486A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331454dupCA2580083381ATM,C11orf65c.7526dup (p.Met2509IlefsTer7)
c.*6997dup (n.*6997dup)
n.1945dup
n.483dup
n.363dup
n.2283dup
n.1944dup
n.9010dup
n.2750dup
n.3240dup
n.1989dup
c.*2590dup (n.*2590dup)
c.*2661dup (n.*2661dup)
c.413dup
n.3741dup
c.641-22383dup (n.641-22383dup)
c.*1383dup (n.*1383dup)
n.2930dup
c.*96dup (n.*96dup)
c.3482dup (p.Met1161IlefsTer7)
c.7361dup (p.Met2454IlefsTer7)
c.6482dup (p.Met2161IlefsTer7)
c.6218dup (p.Met2073IlefsTer7)
c.2597dup (p.Met866IlefsTer7)
c.*38+3766dup (n.*38+3766dup)
n.2488dup
c.*152dup (n.*152dup)
n.2486dup
 ClinVar
11g.108331455G>ACA16613494ATM,C11orf65c.7527G>A (p.Met2509Ile)
c.*6998G>A (n.*6998G>A)
n.1946G>A
n.484G>A
n.364G>A
n.2284G>A
n.1945G>A
n.9011G>A
n.2751G>A
n.3241G>A
n.1990G>A
c.*2591G>A (n.*2591G>A)
c.*2662G>A (n.*2662G>A)
c.412C>T
n.3742G>A
c.641-22384C>T (n.641-22384C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.2931G>A
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.3483G>A (p.Met1161Ile)
c.7362G>A (p.Met2454Ile)
c.6483G>A (p.Met2161Ile)
c.6219G>A (p.Met2073Ile)
c.2598G>A (p.Met866Ile)
c.*38+3765C>T (n.*38+3765C>T)
n.2487C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.2485C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331455G>CCA382560654ATM,C11orf65c.7527G>C (p.Met2509Ile)
c.*6998G>C (n.*6998G>C)
n.1946G>C
n.484G>C
n.364G>C
n.2284G>C
n.1945G>C
n.9011G>C
n.2751G>C
n.3241G>C
n.1990G>C
c.*2591G>C (n.*2591G>C)
c.*2662G>C (n.*2662G>C)
c.412C>G
n.3742G>C
c.641-22384C>G (n.641-22384C>G)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.2931G>C
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.3483G>C (p.Met1161Ile)
c.7362G>C (p.Met2454Ile)
c.6483G>C (p.Met2161Ile)
c.6219G>C (p.Met2073Ile)
c.2598G>C (p.Met866Ile)
c.*38+3765C>G (n.*38+3765C>G)
n.2487C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.2485C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331455G=CA1998809631ATM,C11orf65c.7527G= (p.Met2509=)
c.*6998G= (n.*6998G=)
n.1946G=
n.484G=
n.364G=
n.2284G=
n.1945G=
n.9011G=
n.2751G=
n.3241G=
n.1990G=
c.*2591G= (n.*2591G=)
c.*2662G= (n.*2662G=)
c.412C=
n.3742G=
c.641-22384C= (n.641-22384C=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.2931G=
c.*95C= (n.*95C=)
c.3483G= (p.Met1161=)
c.7362G= (p.Met2454=)
c.6483G= (p.Met2161=)
c.6219G= (p.Met2073=)
c.2598G= (p.Met866=)
c.*38+3765C= (n.*38+3765C=)
n.2487C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.2485C=
11g.108331455G>TCA382560655ATM,C11orf65c.7527G>T (p.Met2509Ile)
c.*6998G>T (n.*6998G>T)
n.1946G>T
n.484G>T
n.364G>T
n.2284G>T
n.1945G>T
n.9011G>T
n.2751G>T
n.3241G>T
n.1990G>T
c.*2591G>T (n.*2591G>T)
c.*2662G>T (n.*2662G>T)
c.412C>A
n.3742G>T
c.641-22384C>A (n.641-22384C>A)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.2931G>T
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.3483G>T (p.Met1161Ile)
c.7362G>T (p.Met2454Ile)
c.6483G>T (p.Met2161Ile)
c.6219G>T (p.Met2073Ile)
c.2598G>T (p.Met866Ile)
c.*38+3765C>A (n.*38+3765C>A)
n.2487C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.2485C>A
11g.108331456A>CCA382560656ATM,C11orf65c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.*6999A>C (n.*6999A>C)
n.1947A>C
n.485A>C
n.365A>C
n.2285A>C
n.1946A>C
n.9012A>C
n.2752A>C
n.3242A>C
n.1991A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
c.*2663A>C (n.*2663A>C)
c.411T>G
n.3743A>C
c.641-22385T>G (n.641-22385T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.2932A>C
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.7363A>C (p.Lys2455Gln)
c.6484A>C (p.Lys2162Gln)
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.*38+3764T>G (n.*38+3764T>G)
n.2486T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2484T>G
11g.108331456A>GCA382560657ATM,C11orf65c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.*6999A>G (n.*6999A>G)
n.1947A>G
n.485A>G
n.365A>G
n.2285A>G
n.1946A>G
n.9012A>G
n.2752A>G
n.3242A>G
n.1991A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
c.*2663A>G (n.*2663A>G)
c.411T>C
n.3743A>G
c.641-22385T>C (n.641-22385T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.2932A>G
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.7363A>G (p.Lys2455Glu)
c.6484A>G (p.Lys2162Glu)
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.*38+3764T>C (n.*38+3764T>C)
n.2486T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.2484T>C
11g.108331456A>TCA382560658ATM,C11orf65c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.*6999A>T (n.*6999A>T)
n.1947A>T
n.485A>T
n.365A>T
n.2285A>T
n.1946A>T
n.9012A>T
n.2752A>T
n.3242A>T
n.1991A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
c.*2663A>T (n.*2663A>T)
c.411T>A
n.3743A>T
c.641-22385T>A (n.641-22385T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.2932A>T
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.7363A>T (p.Lys2455Ter)
c.6484A>T (p.Lys2162Ter)
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.*38+3764T>A (n.*38+3764T>A)
n.2486T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2484T>A
11g.108331457A=CA1998809633ATM,C11orf65c.7529A= (p.Lys2510=)
c.*7000A= (n.*7000A=)
n.1948A=
n.486A=
n.366A=
n.2286A=
n.1947A=
n.9013A=
n.2753A=
n.3243A=
n.1992A=
c.*2593A= (n.*2593A=)
c.*2664A= (n.*2664A=)
c.410T=
n.3744A=
c.641-22386T= (n.641-22386T=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.2933A=
c.*93T= (n.*93T=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
c.7364A= (p.Lys2455=)
c.6485A= (p.Lys2162=)
c.6221A= (p.Lys2074=)
c.2600A= (p.Lys867=)
c.*38+3763T= (n.*38+3763T=)
n.2485T=
c.*149T= (n.*149T=)
n.2483T=
11g.108331457A>CCA382560661ATM,C11orf65c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.*7000A>C (n.*7000A>C)
n.1948A>C
n.486A>C
n.366A>C
n.2286A>C
n.1947A>C
n.9013A>C
n.2753A>C
n.3243A>C
n.1992A>C
c.*2593A>C (n.*2593A>C)
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.410T>G
n.3744A>C
c.641-22386T>G (n.641-22386T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.2933A>C
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.7364A>C (p.Lys2455Thr)
c.6485A>C (p.Lys2162Thr)
c.6221A>C (p.Lys2074Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.*38+3763T>G (n.*38+3763T>G)
n.2485T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2483T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.108331457A>GCA382560659ATM,C11orf65c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
c.*7000A>G (n.*7000A>G)
n.1948A>G
n.486A>G
n.366A>G
n.2286A>G
n.1947A>G
n.9013A>G
n.2753A>G
n.3243A>G
n.1992A>G
c.*2593A>G (n.*2593A>G)
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.410T>C
n.3744A>G
c.641-22386T>C (n.641-22386T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.2933A>G
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.7364A>G (p.Lys2455Arg)
c.6485A>G (p.Lys2162Arg)
c.6221A>G (p.Lys2074Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.*38+3763T>C (n.*38+3763T>C)
n.2485T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2483T>C
11g.108331457A>TCA382560660ATM,C11orf65c.7529A>T (p.Lys2510Met)
c.*7000A>T (n.*7000A>T)
n.1948A>T
n.486A>T
n.366A>T
n.2286A>T
n.1947A>T
n.9013A>T
n.2753A>T
n.3243A>T
n.1992A>T
c.*2593A>T (n.*2593A>T)
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.410T>A
n.3744A>T
c.641-22386T>A (n.641-22386T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.2933A>T
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.3485A>T (p.Lys1162Met)
c.7364A>T (p.Lys2455Met)
c.6485A>T (p.Lys2162Met)
c.6221A>T (p.Lys2074Met)
c.2600A>T (p.Lys867Met)
c.*38+3763T>A (n.*38+3763T>A)
n.2485T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2483T>A
11g.108331458G>ACA476677032ATM,C11orf65c.7530G>A (p.Lys2510=)
c.*7001G>A (n.*7001G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108331459A>GCA382560665ATM,C11orf65c.7531A>G (p.Ile2511Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331460T>ACA382560666ATM,C11orf65c.7532T>A (p.Ile2511Asn)
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 dbSNP
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 ClinVar

Number of alleles fetched