Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
ClinVar
11g.108329168_108329179dupCA2615860792ATM,C11orf65c.7237_7248dup (p.Leu2416_Leu2417insLysGlnAlaLeu)
c.*6708_*6719dup (n.*6708_*6719dup)
n.1656_1667dup
n.194_205dup
n.74_85dup
n.1994_2005dup
n.1655_1666dup
n.8721_8732dup
n.2461_2472dup
n.2951_2962dup
n.1700_1711dup
c.*2301_*2312dup (n.*2301_*2312dup)
c.*2372_*2383dup (n.*2372_*2383dup)
n.3452_3463dup
n.513_524dup
c.641-20107_641-20096dup (n.641-20107_641-20096dup)
n.262_273dup
n.2641_2652dup
c.3193_3204dup (p.Leu1068_Leu1069insLysGlnAlaLeu)
c.7072_7083dup (p.Leu2361_Leu2362insLysGlnAlaLeu)
c.6193_6204dup (p.Leu2068_Leu2069insLysGlnAlaLeu)
c.5929_5940dup (p.Leu1980_Leu1981insLysGlnAlaLeu)
c.2308_2319dup (p.Leu773_Leu774insLysGlnAlaLeu)
c.*38+6042_*38+6053dup (n.*38+6042_*38+6053dup)
gnomAD v4
11g.108329178_108329179delCA2580615021ATM,C11orf65c.7247_7248del (p.Leu2416ProfsTer12)
c.*6718_*6719del (n.*6718_*6719del)
n.1666_1667del
n.204_205del
n.84_85del
n.2004_2005del
n.1665_1666del
n.8731_8732del
n.2471_2472del
n.2961_2962del
n.1710_1711del
c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del)
c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del)
n.3462_3463del
n.523_524del
c.641-20105_641-20104del (n.641-20105_641-20104del)
n.272_273del
n.2651_2652del
c.3203_3204del (p.Leu1068ProfsTer12)
c.7082_7083del (p.Leu2361ProfsTer12)
c.6203_6204del (p.Leu2068ProfsTer12)
c.5939_5940del (p.Leu1980ProfsTer12)
c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer12)
c.*38+6044_*38+6045del (n.*38+6044_*38+6045del)
ClinVar
11g.108329176_108329199delCA2580083328ATM,C11orf65c.7245_7268del (p.Leu2416_Glu2423del)
c.*6716_*6739del (n.*6716_*6739del)
n.1664_1687del
n.202_225del
n.82_105del
n.2002_2025del
n.1663_1686del
n.8729_8752del
n.2469_2492del
n.2959_2982del
n.1708_1731del
c.*2309_*2332del (n.*2309_*2332del)
c.*2380_*2403del (n.*2380_*2403del)
n.3460_3483del
n.521_544del
c.641-20128_641-20105del (n.641-20128_641-20105del)
n.270_293del
n.2649_2672del
c.3201_3224del (p.Leu1068_Glu1075del)
c.7080_7103del (p.Leu2361_Glu2368del)
c.6201_6224del (p.Leu2068_Glu2075del)
c.5937_5960del (p.Leu1980_Glu1987del)
c.2316_2339del (p.Leu773_Glu780del)
c.*38+6021_*38+6044del (n.*38+6021_*38+6044del)
ClinVar
11g.108329179C>ACA476676743ATM,C11orf65c.7248C>A (p.Leu2416=)
c.*6719C>A (n.*6719C>A)
n.1667C>A
n.205C>A
n.85C>A
n.2005C>A
n.1666C>A
n.8732C>A
n.2472C>A
n.2962C>A
n.1711C>A
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
n.3463C>A
n.524C>A
c.641-20108G>T (n.641-20108G>T)
n.273C>A
n.2652C>A
c.3204C>A (p.Leu1068=)
c.7083C>A (p.Leu2361=)
c.6204C>A (p.Leu2068=)
c.5940C>A (p.Leu1980=)
c.2319C>A (p.Leu773=)
c.*38+6041G>T (n.*38+6041G>T)
dbSNP
11g.108329179C=CA1998810798ATM,C11orf65c.7248C= (p.Leu2416=)
c.*6719C= (n.*6719C=)
n.1667C=
n.205C=
n.85C=
n.2005C=
n.1666C=
n.8732C=
n.2472C=
n.2962C=
n.1711C=
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
n.3463C=
n.524C=
c.641-20108G= (n.641-20108G=)
n.273C=
n.2652C=
c.3204C= (p.Leu1068=)
c.7083C= (p.Leu2361=)
c.6204C= (p.Leu2068=)
c.5940C= (p.Leu1980=)
c.2319C= (p.Leu773=)
c.*38+6041G= (n.*38+6041G=)
11g.108329179C>GCA476676742ATM,C11orf65c.7248C>G (p.Leu2416=)
c.*6719C>G (n.*6719C>G)
n.1667C>G
n.205C>G
n.85C>G
n.2005C>G
n.1666C>G
n.8732C>G
n.2472C>G
n.2962C>G
n.1711C>G
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
n.3463C>G
n.524C>G
c.641-20108G>C (n.641-20108G>C)
n.273C>G
n.2652C>G
c.3204C>G (p.Leu1068=)
c.7083C>G (p.Leu2361=)
c.6204C>G (p.Leu2068=)
c.5940C>G (p.Leu1980=)
c.2319C>G (p.Leu773=)
c.*38+6041G>C (n.*38+6041G>C)
dbSNP
11g.108329179C>TCA192390ATM,C11orf65c.7248C>T (p.Leu2416=)
c.*6719C>T (n.*6719C>T)
n.1667C>T
n.205C>T
n.85C>T
n.2005C>T
n.1666C>T
n.8732C>T
n.2472C>T
n.2962C>T
n.1711C>T
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
n.3463C>T
n.524C>T
c.641-20108G>A (n.641-20108G>A)
n.273C>T
n.2652C>T
c.3204C>T (p.Leu1068=)
c.7083C>T (p.Leu2361=)
c.6204C>T (p.Leu2068=)
c.5940C>T (p.Leu1980=)
c.2319C>T (p.Leu773=)
c.*38+6041G>A (n.*38+6041G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329180delCA2580083330ATM,C11orf65c.7249del (p.Leu2417Ter)
c.*6720del (n.*6720del)
n.1668del
n.206del
n.86del
n.2006del
n.1667del
n.8733del
n.2473del
n.2963del
n.1712del
c.*2313del (n.*2313del)
c.*2384del (n.*2384del)
n.3464del
n.525del
c.641-20108del (n.641-20108del)
n.274del
n.2653del
c.3205del (p.Leu1069Ter)
c.7084del (p.Leu2362Ter)
c.6205del (p.Leu2069Ter)
c.5941del (p.Leu1981Ter)
c.2320del (p.Leu774Ter)
c.*38+6041del (n.*38+6041del)
ClinVar
11g.108329180C>ACA382559718ATM,C11orf65c.7249C>A (p.Leu2417Met)
c.*6720C>A (n.*6720C>A)
n.1668C>A
n.206C>A
n.86C>A
n.2006C>A
n.1667C>A
n.8733C>A
n.2473C>A
n.2963C>A
n.1712C>A
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
n.3464C>A
n.525C>A
c.641-20109G>T (n.641-20109G>T)
n.274C>A
n.2653C>A
c.3205C>A (p.Leu1069Met)
c.7084C>A (p.Leu2362Met)
c.6205C>A (p.Leu2069Met)
c.5941C>A (p.Leu1981Met)
c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.*38+6040G>T (n.*38+6040G>T)
dbSNP
11g.108329180C>GCA382559719ATM,C11orf65c.7249C>G (p.Leu2417Val)
c.*6720C>G (n.*6720C>G)
n.1668C>G
n.206C>G
n.86C>G
n.2006C>G
n.1667C>G
n.8733C>G
n.2473C>G
n.2963C>G
n.1712C>G
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
n.3464C>G
n.525C>G
c.641-20109G>C (n.641-20109G>C)
n.274C>G
n.2653C>G
c.3205C>G (p.Leu1069Val)
c.7084C>G (p.Leu2362Val)
c.6205C>G (p.Leu2069Val)
c.5941C>G (p.Leu1981Val)
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.*38+6040G>C (n.*38+6040G>C)
dbSNP
11g.108329180C>TCA476676744ATM,C11orf65c.7249C>T (p.Leu2417=)
c.*6720C>T (n.*6720C>T)
n.1668C>T
n.206C>T
n.86C>T
n.2006C>T
n.1667C>T
n.8733C>T
n.2473C>T
n.2963C>T
n.1712C>T
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
n.3464C>T
n.525C>T
c.641-20109G>A (n.641-20109G>A)
n.274C>T
n.2653C>T
c.3205C>T (p.Leu1069=)
c.7084C>T (p.Leu2362=)
c.6205C>T (p.Leu2069=)
c.5941C>T (p.Leu1981=)
c.2320C>T (p.Leu774=)
c.*38+6040G>A (n.*38+6040G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329181T>ACA382559720ATM,C11orf65c.7250T>A (p.Leu2417Gln)
c.*6721T>A (n.*6721T>A)
n.1669T>A
n.207T>A
n.87T>A
n.2007T>A
n.1668T>A
n.8734T>A
n.2474T>A
n.2964T>A
n.1713T>A
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.*2385T>A (n.*2385T>A)
n.3465T>A
n.526T>A
c.641-20110A>T (n.641-20110A>T)
n.275T>A
n.2654T>A
c.3206T>A (p.Leu1069Gln)
c.7085T>A (p.Leu2362Gln)
c.6206T>A (p.Leu2069Gln)
c.5942T>A (p.Leu1981Gln)
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.*38+6039A>T (n.*38+6039A>T)
dbSNP
11g.108329181T>CCA382559721ATM,C11orf65c.7250T>C (p.Leu2417Pro)
c.*6721T>C (n.*6721T>C)
n.1669T>C
n.207T>C
n.87T>C
n.2007T>C
n.1668T>C
n.8734T>C
n.2474T>C
n.2964T>C
n.1713T>C
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.*2385T>C (n.*2385T>C)
n.3465T>C
n.526T>C
c.641-20110A>G (n.641-20110A>G)
n.275T>C
n.2654T>C
c.3206T>C (p.Leu1069Pro)
c.7085T>C (p.Leu2362Pro)
c.6206T>C (p.Leu2069Pro)
c.5942T>C (p.Leu1981Pro)
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.*38+6039A>G (n.*38+6039A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108329181T>GCA382559722ATM,C11orf65c.7250T>G (p.Leu2417Arg)
c.*6721T>G (n.*6721T>G)
n.1669T>G
n.207T>G
n.87T>G
n.2007T>G
n.1668T>G
n.8734T>G
n.2474T>G
n.2964T>G
n.1713T>G
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.*2385T>G (n.*2385T>G)
n.3465T>G
n.526T>G
c.641-20110A>C (n.641-20110A>C)
n.275T>G
n.2654T>G
c.3206T>G (p.Leu1069Arg)
c.7085T>G (p.Leu2362Arg)
c.6206T>G (p.Leu2069Arg)
c.5942T>G (p.Leu1981Arg)
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.*38+6039A>C (n.*38+6039A>C)
dbSNP
11g.108329181T=CA1998810802ATM,C11orf65c.7250T= (p.Leu2417=)
c.*6721T= (n.*6721T=)
n.1669T=
n.207T=
n.87T=
n.2007T=
n.1668T=
n.8734T=
n.2474T=
n.2964T=
n.1713T=
c.*2314T= (n.*2314T=)
c.*2385T= (n.*2385T=)
n.3465T=
n.526T=
c.641-20110A= (n.641-20110A=)
n.275T=
n.2654T=
c.3206T= (p.Leu1069=)
c.7085T= (p.Leu2362=)
c.6206T= (p.Leu2069=)
c.5942T= (p.Leu1981=)
c.2321T= (p.Leu774=)
c.*38+6039A= (n.*38+6039A=)
11g.108329182G>ACA476676745ATM,C11orf65c.7251G>A (p.Leu2417=)
c.*6722G>A (n.*6722G>A)
n.1670G>A
n.208G>A
n.88G>A
n.2008G>A
n.1669G>A
n.8735G>A
n.2475G>A
n.2965G>A
n.1714G>A
c.*2315G>A (n.*2315G>A)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
n.3466G>A
n.527G>A
c.641-20111C>T (n.641-20111C>T)
n.276G>A
n.2655G>A
c.3207G>A (p.Leu1069=)
c.7086G>A (p.Leu2362=)
c.6207G>A (p.Leu2069=)
c.5943G>A (p.Leu1981=)
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.*38+6038C>T (n.*38+6038C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329182G>CCA476676746ATM,C11orf65c.7251G>C (p.Leu2417=)
c.*6722G>C (n.*6722G>C)
n.1670G>C
n.208G>C
n.88G>C
n.2008G>C
n.1669G>C
n.8735G>C
n.2475G>C
n.2965G>C
n.1714G>C
c.*2315G>C (n.*2315G>C)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
n.3466G>C
n.527G>C
c.641-20111C>G (n.641-20111C>G)
n.276G>C
n.2655G>C
c.3207G>C (p.Leu1069=)
c.7086G>C (p.Leu2362=)
c.6207G>C (p.Leu2069=)
c.5943G>C (p.Leu1981=)
c.2322G>C (p.Leu774=)
c.*38+6038C>G (n.*38+6038C>G)
11g.108329182G>TCA476676747ATM,C11orf65c.7251G>T (p.Leu2417=)
c.*6722G>T (n.*6722G>T)
n.1670G>T
n.208G>T
n.88G>T
n.2008G>T
n.1669G>T
n.8735G>T
n.2475G>T
n.2965G>T
n.1714G>T
c.*2315G>T (n.*2315G>T)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
n.3466G>T
n.527G>T
c.641-20111C>A (n.641-20111C>A)
n.276G>T
n.2655G>T
c.3207G>T (p.Leu1069=)
c.7086G>T (p.Leu2362=)
c.6207G>T (p.Leu2069=)
c.5943G>T (p.Leu1981=)
c.2322G>T (p.Leu774=)
c.*38+6038C>A (n.*38+6038C>A)
11g.108329182_108329184dupCA115946ATM,C11orf65c.7251_7253dup (p.Lys2418_Arg2419insLys)
c.*6722_*6724dup (n.*6722_*6724dup)
n.1670_1672dup
n.208_210dup
n.88_90dup
n.2008_2010dup
n.1669_1671dup
n.8735_8737dup
n.2475_2477dup
n.2965_2967dup
n.1714_1716dup
c.*2315_*2317dup (n.*2315_*2317dup)
c.*2386_*2388dup (n.*2386_*2388dup)
n.3466_3468dup
n.527_529dup
c.641-20113_641-20111dup (n.641-20113_641-20111dup)
n.276_278dup
n.2655_2657dup
c.3207_3209dup (p.Lys1070_Arg1071insLys)
c.7086_7088dup (p.Lys2363_Arg2364insLys)
c.6207_6209dup (p.Lys2070_Arg2071insLys)
c.5943_5945dup (p.Lys1982_Arg1983insLys)
c.2322_2324dup (p.Lys775_Arg776insLys)
c.*38+6036_*38+6038dup (n.*38+6036_*38+6038dup)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329183A>CCA382559723ATM,C11orf65c.7252A>C (p.Lys2418Gln)
c.*6723A>C (n.*6723A>C)
n.1671A>C
n.209A>C
n.89A>C
n.2009A>C
n.1670A>C
n.8736A>C
n.2476A>C
n.2966A>C
n.1715A>C
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
n.3467A>C
n.528A>C
c.641-20112T>G (n.641-20112T>G)
n.277A>C
n.2656A>C
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
c.7087A>C (p.Lys2363Gln)
c.6208A>C (p.Lys2070Gln)
c.5944A>C (p.Lys1982Gln)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
c.*38+6037T>G (n.*38+6037T>G)
gnomAD v4
11g.108329183A>GCA382559724ATM,C11orf65c.7252A>G (p.Lys2418Glu)
c.*6723A>G (n.*6723A>G)
n.1671A>G
n.209A>G
n.89A>G
n.2009A>G
n.1670A>G
n.8736A>G
n.2476A>G
n.2966A>G
n.1715A>G
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
n.3467A>G
n.528A>G
c.641-20112T>C (n.641-20112T>C)
n.277A>G
n.2656A>G
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
c.7087A>G (p.Lys2363Glu)
c.6208A>G (p.Lys2070Glu)
c.5944A>G (p.Lys1982Glu)
c.2323A>G (p.Lys775Glu)
c.*38+6037T>C (n.*38+6037T>C)
11g.108329183A>TCA382559725ATM,C11orf65c.7252A>T (p.Lys2418Ter)
c.*6723A>T (n.*6723A>T)
n.1671A>T
n.209A>T
n.89A>T
n.2009A>T
n.1670A>T
n.8736A>T
n.2476A>T
n.2966A>T
n.1715A>T
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
n.3467A>T
n.528A>T
c.641-20112T>A (n.641-20112T>A)
n.277A>T
n.2656A>T
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
c.7087A>T (p.Lys2363Ter)
c.6208A>T (p.Lys2070Ter)
c.5944A>T (p.Lys1982Ter)
c.2323A>T (p.Lys775Ter)
c.*38+6037T>A (n.*38+6037T>A)
11g.108329185_108329186delCA2580083331ATM,C11orf65c.7254_7255del (p.Arg2419SerfsTer9)
c.*6725_*6726del (n.*6725_*6726del)
n.1673_1674del
n.211_212del
n.91_92del
n.2011_2012del
n.1672_1673del
n.8738_8739del
n.2478_2479del
n.2968_2969del
n.1717_1718del
c.*2318_*2319del (n.*2318_*2319del)
c.*2389_*2390del (n.*2389_*2390del)
n.3469_3470del
n.530_531del
c.641-20113_641-20112del (n.641-20113_641-20112del)
n.279_280del
n.2658_2659del
c.3210_3211del (p.Arg1071SerfsTer9)
c.7089_7090del (p.Arg2364SerfsTer9)
c.6210_6211del (p.Arg2071SerfsTer9)
c.5946_5947del (p.Arg1983SerfsTer9)
c.2325_2326del (p.Arg776SerfsTer9)
c.*38+6036_*38+6037del (n.*38+6036_*38+6037del)
ClinVar
11g.108329183_108329197delinsAAAAGAGCCAAAGAGCA1998810811ATM,C11orf65c.7252_7266delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2418=)
c.*6723_*6737delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*6723_*6737delinsAAAAGAGCCAAAGAG)
n.1671_1685delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.209_223delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.89_103delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.2009_2023delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.1670_1684delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.8736_8750delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.2476_2490delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.2966_2980delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.1715_1729delinsAAAAGAGCCAAAGAG
c.*2316_*2330delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*2316_*2330delinsAAAAGAGCCAAAGAG)
c.*2387_*2401delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*2387_*2401delinsAAAAGAGCCAAAGAG)
n.3467_3481delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.528_542delinsAAAAGAGCCAAAGAG
c.641-20126_641-20112delinsCTCTTTGGCTCTTTT (n.641-20126_641-20112delinsCTCTTTGGCTCTTTT)
n.277_291delinsAAAAGAGCCAAAGAG
n.2656_2670delinsAAAAGAGCCAAAGAG
c.3208_3222delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys1070=)
c.7087_7101delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2363=)
c.6208_6222delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2070=)
c.5944_5958delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys1982=)
c.2323_2337delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys775=)
c.*38+6023_*38+6037delinsCTCTTTGGCTCTTTT (n.*38+6023_*38+6037delinsCTCTTTGGCTCTTTT)
11g.108329184A=CA1998810819ATM,C11orf65c.7253A= (p.Lys2418=)
c.*6724A= (n.*6724A=)
n.1672A=
n.210A=
n.90A=
n.2010A=
n.1671A=
n.8737A=
n.2477A=
n.2967A=
n.1716A=
c.*2317A= (n.*2317A=)
c.*2388A= (n.*2388A=)
n.3468A=
n.529A=
c.641-20113T= (n.641-20113T=)
n.278A=
n.2657A=
c.3209A= (p.Lys1070=)
c.7088A= (p.Lys2363=)
c.6209A= (p.Lys2070=)
c.5945A= (p.Lys1982=)
c.2324A= (p.Lys775=)
c.*38+6036T= (n.*38+6036T=)
11g.108329184A>CCA382559726ATM,C11orf65c.7253A>C (p.Lys2418Thr)
c.*6724A>C (n.*6724A>C)
n.1672A>C
n.210A>C
n.90A>C
n.2010A>C
n.1671A>C
n.8737A>C
n.2477A>C
n.2967A>C
n.1716A>C
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
n.3468A>C
n.529A>C
c.641-20113T>G (n.641-20113T>G)
n.278A>C
n.2657A>C
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
c.7088A>C (p.Lys2363Thr)
c.6209A>C (p.Lys2070Thr)
c.5945A>C (p.Lys1982Thr)
c.2324A>C (p.Lys775Thr)
c.*38+6036T>G (n.*38+6036T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329184A>GCA382559727ATM,C11orf65c.7253A>G (p.Lys2418Arg)
c.*6724A>G (n.*6724A>G)
n.1672A>G
n.210A>G
n.90A>G
n.2010A>G
n.1671A>G
n.8737A>G
n.2477A>G
n.2967A>G
n.1716A>G
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
n.3468A>G
n.529A>G
c.641-20113T>C (n.641-20113T>C)
n.278A>G
n.2657A>G
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
c.7088A>G (p.Lys2363Arg)
c.6209A>G (p.Lys2070Arg)
c.5945A>G (p.Lys1982Arg)
c.2324A>G (p.Lys775Arg)
c.*38+6036T>C (n.*38+6036T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329184A>TCA382559728ATM,C11orf65c.7253A>T (p.Lys2418Ile)
c.*6724A>T (n.*6724A>T)
n.1672A>T
n.210A>T
n.90A>T
n.2010A>T
n.1671A>T
n.8737A>T
n.2477A>T
n.2967A>T
n.1716A>T
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
n.3468A>T
n.529A>T
c.641-20113T>A (n.641-20113T>A)
n.278A>T
n.2657A>T
c.3209A>T (p.Lys1070Ile)
c.7088A>T (p.Lys2363Ile)
c.6209A>T (p.Lys2070Ile)
c.5945A>T (p.Lys1982Ile)
c.2324A>T (p.Lys775Ile)
c.*38+6036T>A (n.*38+6036T>A)
dbSNP
11g.108329184_108329197delCA658821317ATM,C11orf65c.7253_7266del (p.Lys2418ArgfsTer6)
c.*6724_*6737del (n.*6724_*6737del)
n.1672_1685del
n.210_223del
n.90_103del
n.2010_2023del
n.1671_1684del
n.8737_8750del
n.2477_2490del
n.2967_2980del
n.1716_1729del
c.*2317_*2330del (n.*2317_*2330del)
c.*2388_*2401del (n.*2388_*2401del)
n.3468_3481del
n.529_542del
c.641-20126_641-20113del (n.641-20126_641-20113del)
n.278_291del
n.2657_2670del
c.3209_3222del (p.Lys1070ArgfsTer6)
c.7088_7101del (p.Lys2363ArgfsTer6)
c.6209_6222del (p.Lys2070ArgfsTer6)
c.5945_5958del (p.Lys1982ArgfsTer6)
c.2324_2337del (p.Lys775ArgfsTer6)
c.*38+6023_*38+6036del (n.*38+6023_*38+6036del)
ClinVar dbSNP
11g.108329185A>CCA382559729ATM,C11orf65c.7254A>C (p.Lys2418Asn)
c.*6725A>C (n.*6725A>C)
n.1673A>C
n.211A>C
n.91A>C
n.2011A>C
n.1672A>C
n.8738A>C
n.2478A>C
n.2968A>C
n.1717A>C
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
n.3469A>C
n.530A>C
c.641-20114T>G (n.641-20114T>G)
n.279A>C
n.2658A>C
c.3210A>C (p.Lys1070Asn)
c.7089A>C (p.Lys2363Asn)
c.6210A>C (p.Lys2070Asn)
c.5946A>C (p.Lys1982Asn)
c.2325A>C (p.Lys775Asn)
c.*38+6035T>G (n.*38+6035T>G)
11g.108329185A>GCA476676748ATM,C11orf65c.7254A>G (p.Lys2418=)
c.*6725A>G (n.*6725A>G)
n.1673A>G
n.211A>G
n.91A>G
n.2011A>G
n.1672A>G
n.8738A>G
n.2478A>G
n.2968A>G
n.1717A>G
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
n.3469A>G
n.530A>G
c.641-20114T>C (n.641-20114T>C)
n.279A>G
n.2658A>G
c.3210A>G (p.Lys1070=)
c.7089A>G (p.Lys2363=)
c.6210A>G (p.Lys2070=)
c.5946A>G (p.Lys1982=)
c.2325A>G (p.Lys775=)
c.*38+6035T>C (n.*38+6035T>C)
11g.108329185A>TCA382559730ATM,C11orf65c.7254A>T (p.Lys2418Asn)
c.*6725A>T (n.*6725A>T)
n.1673A>T
n.211A>T
n.91A>T
n.2011A>T
n.1672A>T
n.8738A>T
n.2478A>T
n.2968A>T
n.1717A>T
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
n.3469A>T
n.530A>T
c.641-20114T>A (n.641-20114T>A)
n.279A>T
n.2658A>T
c.3210A>T (p.Lys1070Asn)
c.7089A>T (p.Lys2363Asn)
c.6210A>T (p.Lys2070Asn)
c.5946A>T (p.Lys1982Asn)
c.2325A>T (p.Lys775Asn)
c.*38+6035T>A (n.*38+6035T>A)
11g.108329186A>CCA476676749ATM,C11orf65c.7255A>C (p.Arg2419=)
c.*6726A>C (n.*6726A>C)
n.1674A>C
n.212A>C
n.92A>C
n.2012A>C
n.1673A>C
n.8739A>C
n.2479A>C
n.2969A>C
n.1718A>C
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
c.*2390A>C (n.*2390A>C)
n.3470A>C
n.531A>C
c.641-20115T>G (n.641-20115T>G)
n.280A>C
n.2659A>C
c.3211A>C (p.Arg1071=)
c.7090A>C (p.Arg2364=)
c.6211A>C (p.Arg2071=)
c.5947A>C (p.Arg1983=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.*38+6034T>G (n.*38+6034T>G)
11g.108329186A>GCA382559731ATM,C11orf65c.7255A>G (p.Arg2419Gly)
c.*6726A>G (n.*6726A>G)
n.1674A>G
n.212A>G
n.92A>G
n.2012A>G
n.1673A>G
n.8739A>G
n.2479A>G
n.2969A>G
n.1718A>G
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.*2390A>G (n.*2390A>G)
n.3470A>G
n.531A>G
c.641-20115T>C (n.641-20115T>C)
n.280A>G
n.2659A>G
c.3211A>G (p.Arg1071Gly)
c.7090A>G (p.Arg2364Gly)
c.6211A>G (p.Arg2071Gly)
c.5947A>G (p.Arg1983Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.*38+6034T>C (n.*38+6034T>C)
COSMIC
11g.108329186A>TCA382559732ATM,C11orf65c.7255A>T (p.Arg2419Ter)
c.*6726A>T (n.*6726A>T)
n.1674A>T
n.212A>T
n.92A>T
n.2012A>T
n.1673A>T
n.8739A>T
n.2479A>T
n.2969A>T
n.1718A>T
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
c.*2390A>T (n.*2390A>T)
n.3470A>T
n.531A>T
c.641-20115T>A (n.641-20115T>A)
n.280A>T
n.2659A>T
c.3211A>T (p.Arg1071Ter)
c.7090A>T (p.Arg2364Ter)
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dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329187G>ACA382559733ATM,C11orf65c.7256G>A (p.Arg2419Lys)
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dbSNP
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dbSNP COSMIC COSMIC
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dbSNP
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11g.108329188A>CCA382559736ATM,C11orf65c.7257A>C (p.Arg2419Ser)
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gnomAD v4
11g.108329188A>GCA476676750ATM,C11orf65c.7257A>G (p.Arg2419=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329188A>TCA382559737ATM,C11orf65c.7257A>T (p.Arg2419Ser)
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n.282A>T
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c.3213A>T (p.Arg1071Ser)
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dbSNP
11g.108329189G>ACA382559738ATM,C11orf65c.7258G>A (p.Ala2420Thr)
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c.*38+6031C>T (n.*38+6031C>T)
11g.108329189G>CCA382559739ATM,C11orf65c.7258G>C (p.Ala2420Pro)
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c.*38+6031C>G (n.*38+6031C>G)
COSMIC
11g.108329189G>TCA382559740ATM,C11orf65c.7258G>T (p.Ala2420Ser)
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c.3214G>T (p.Ala1072Ser)
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c.5950G>T (p.Ala1984Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.*38+6031C>A (n.*38+6031C>A)
11g.108329190C>ACA382559741ATM,C11orf65c.7259C>A (p.Ala2420Asp)
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n.535C>A
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n.284C>A
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c.*38+6030G>T (n.*38+6030G>T)
dbSNP
11g.108329190C>GCA382559742ATM,C11orf65c.7259C>G (p.Ala2420Gly)
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dbSNP
11g.108329190C>TCA382559743ATM,C11orf65c.7259C>T (p.Ala2420Val)
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n.2973C>T
n.1722C>T
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n.3474C>T
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c.*38+6030G>A (n.*38+6030G>A)
dbSNP
11g.108329191C>ACA476676751ATM,C11orf65c.7260C>A (p.Ala2420=)
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dbSNP
11g.108329191C>GCA476676752ATM,C11orf65c.7260C>G (p.Ala2420=)
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dbSNP
11g.108329191C>TCA476676753ATM,C11orf65c.7260C>T (p.Ala2420=)
c.*6731C>T (n.*6731C>T)
n.1679C>T
n.217C>T
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n.2017C>T
n.1678C>T
n.8744C>T
n.2484C>T
n.2974C>T
n.1723C>T
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
n.3475C>T
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c.641-20120G>A (n.641-20120G>A)
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dbSNP
11g.108329191_108329193delinsCAACA1998810826ATM,C11orf65c.7260_7262delinsCAA (p.Ala2420=)
c.*6731_*6733delinsCAA (n.*6731_*6733delinsCAA)
n.1679_1681delinsCAA
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c.*2324_*2326delinsCAA (n.*2324_*2326delinsCAA)
c.*2395_*2397delinsCAA (n.*2395_*2397delinsCAA)
n.3475_3477delinsCAA
n.536_538delinsCAA
c.641-20122_641-20120delinsTTG (n.641-20122_641-20120delinsTTG)
n.285_287delinsCAA
n.2664_2666delinsCAA
c.3216_3218delinsCAA (p.Ala1072=)
c.7095_7097delinsCAA (p.Ala2365=)
c.6216_6218delinsCAA (p.Ala2072=)
c.5952_5954delinsCAA (p.Ala1984=)
c.2331_2333delinsCAA (p.Ala777=)
c.*38+6027_*38+6029delinsTTG (n.*38+6027_*38+6029delinsTTG)
11g.108329192A=CA1998810835ATM,C11orf65c.7261A= (p.Lys2421=)
c.*6732A= (n.*6732A=)
n.1680A=
n.218A=
n.98A=
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n.8745A=
n.2485A=
n.2975A=
n.1724A=
c.*2325A= (n.*2325A=)
c.*2396A= (n.*2396A=)
n.3476A=
n.537A=
c.641-20121T= (n.641-20121T=)
n.286A=
n.2665A=
c.3217A= (p.Lys1073=)
c.7096A= (p.Lys2366=)
c.6217A= (p.Lys2073=)
c.5953A= (p.Lys1985=)
c.2332A= (p.Lys778=)
c.*38+6028T= (n.*38+6028T=)
11g.108329192A>CCA382559744ATM,C11orf65c.7261A>C (p.Lys2421Gln)
c.*6732A>C (n.*6732A>C)
n.1680A>C
n.218A>C
n.98A>C
n.2018A>C
n.1679A>C
n.8745A>C
n.2485A>C
n.2975A>C
n.1724A>C
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
n.3476A>C
n.537A>C
c.641-20121T>G (n.641-20121T>G)
n.286A>C
n.2665A>C
c.3217A>C (p.Lys1073Gln)
c.7096A>C (p.Lys2366Gln)
c.6217A>C (p.Lys2073Gln)
c.5953A>C (p.Lys1985Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.*38+6028T>G (n.*38+6028T>G)
ClinVar
11g.108329192A>GCA382559745ATM,C11orf65c.7261A>G (p.Lys2421Glu)
c.*6732A>G (n.*6732A>G)
n.1680A>G
n.218A>G
n.98A>G
n.2018A>G
n.1679A>G
n.8745A>G
n.2485A>G
n.2975A>G
n.1724A>G
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
n.3476A>G
n.537A>G
c.641-20121T>C (n.641-20121T>C)
n.286A>G
n.2665A>G
c.3217A>G (p.Lys1073Glu)
c.7096A>G (p.Lys2366Glu)
c.6217A>G (p.Lys2073Glu)
c.5953A>G (p.Lys1985Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.*38+6028T>C (n.*38+6028T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329192A>TCA382559746ATM,C11orf65c.7261A>T (p.Lys2421Ter)
c.*6732A>T (n.*6732A>T)
n.1680A>T
n.218A>T
n.98A>T
n.2018A>T
n.1679A>T
n.8745A>T
n.2485A>T
n.2975A>T
n.1724A>T
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
n.3476A>T
n.537A>T
c.641-20121T>A (n.641-20121T>A)
n.286A>T
n.2665A>T
c.3217A>T (p.Lys1073Ter)
c.7096A>T (p.Lys2366Ter)
c.6217A>T (p.Lys2073Ter)
c.5953A>T (p.Lys1985Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.*38+6028T>A (n.*38+6028T>A)
dbSNP
11g.108329193_108329194delCA645369502ATM,C11orf65c.7262_7263del (p.Lys2421ArgfsTer7)
c.*6733_*6734del (n.*6733_*6734del)
n.1681_1682del
n.219_220del
n.99_100del
n.2019_2020del
n.1680_1681del
n.8746_8747del
n.2486_2487del
n.2976_2977del
n.1725_1726del
c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del)
c.*2397_*2398del (n.*2397_*2398del)
n.3477_3478del
n.538_539del
c.641-20122_641-20121del (n.641-20122_641-20121del)
n.287_288del
n.2666_2667del
c.3218_3219del (p.Lys1073ArgfsTer7)
c.7097_7098del (p.Lys2366ArgfsTer7)
c.6218_6219del (p.Lys2073ArgfsTer7)
c.5954_5955del (p.Lys1985ArgfsTer7)
c.2333_2334del (p.Lys778ArgfsTer7)
c.*38+6027_*38+6028del (n.*38+6027_*38+6028del)
ClinVar dbSNP
11g.108329192_108329193insTCA915948278ATM,C11orf65c.7261_7262insT (p.Lys2421IlefsTer8)
c.*6732_*6733insT (n.*6732_*6733insT)
n.1680_1681insT
n.218_219insT
n.98_99insT
n.2018_2019insT
n.1679_1680insT
n.8745_8746insT
n.2485_2486insT
n.2975_2976insT
n.1724_1725insT
c.*2325_*2326insT (n.*2325_*2326insT)
c.*2396_*2397insT (n.*2396_*2397insT)
n.3476_3477insT
n.537_538insT
c.641-20122_641-20121insA (n.641-20122_641-20121insA)
n.286_287insT
n.2665_2666insT
c.3217_3218insT (p.Lys1073IlefsTer8)
c.7096_7097insT (p.Lys2366IlefsTer8)
c.6217_6218insT (p.Lys2073IlefsTer8)
c.5953_5954insT (p.Lys1985IlefsTer8)
c.2332_2333insT (p.Lys778IlefsTer8)
c.*38+6027_*38+6028insA (n.*38+6027_*38+6028insA)
ClinVar dbSNP
11g.108329193A=CA1998810845ATM,C11orf65c.7262A= (p.Lys2421=)
c.*6733A= (n.*6733A=)
n.1681A=
n.219A=
n.99A=
n.2019A=
n.1680A=
n.8746A=
n.2486A=
n.2976A=
n.1725A=
c.*2326A= (n.*2326A=)
c.*2397A= (n.*2397A=)
n.3477A=
n.538A=
c.641-20122T= (n.641-20122T=)
n.287A=
n.2666A=
c.3218A= (p.Lys1073=)
c.7097A= (p.Lys2366=)
c.6218A= (p.Lys2073=)
c.5954A= (p.Lys1985=)
c.2333A= (p.Lys778=)
c.*38+6027T= (n.*38+6027T=)
11g.108329193A>CCA382559749ATM,C11orf65c.7262A>C (p.Lys2421Thr)
c.*6733A>C (n.*6733A>C)
n.1681A>C
n.219A>C
n.99A>C
n.2019A>C
n.1680A>C
n.8746A>C
n.2486A>C
n.2976A>C
n.1725A>C
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
n.3477A>C
n.538A>C
c.641-20122T>G (n.641-20122T>G)
n.287A>C
n.2666A>C
c.3218A>C (p.Lys1073Thr)
c.7097A>C (p.Lys2366Thr)
c.6218A>C (p.Lys2073Thr)
c.5954A>C (p.Lys1985Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.*38+6027T>G (n.*38+6027T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329193A>GCA382559747ATM,C11orf65c.7262A>G (p.Lys2421Arg)
c.*6733A>G (n.*6733A>G)
n.1681A>G
n.219A>G
n.99A>G
n.2019A>G
n.1680A>G
n.8746A>G
n.2486A>G
n.2976A>G
n.1725A>G
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
n.3477A>G
n.538A>G
c.641-20122T>C (n.641-20122T>C)
n.287A>G
n.2666A>G
c.3218A>G (p.Lys1073Arg)
c.7097A>G (p.Lys2366Arg)
c.6218A>G (p.Lys2073Arg)
c.5954A>G (p.Lys1985Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.*38+6027T>C (n.*38+6027T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329193A>TCA382559748ATM,C11orf65c.7262A>T (p.Lys2421Ile)
c.*6733A>T (n.*6733A>T)
n.1681A>T
n.219A>T
n.99A>T
n.2019A>T
n.1680A>T
n.8746A>T
n.2486A>T
n.2976A>T
n.1725A>T
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
n.3477A>T
n.538A>T
c.641-20122T>A (n.641-20122T>A)
n.287A>T
n.2666A>T
c.3218A>T (p.Lys1073Ile)
c.7097A>T (p.Lys2366Ile)
c.6218A>T (p.Lys2073Ile)
c.5954A>T (p.Lys1985Ile)
c.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.*38+6027T>A (n.*38+6027T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329194A=CA1998810852ATM,C11orf65c.7263A= (p.Lys2421=)
c.*6734A= (n.*6734A=)
n.1682A=
n.220A=
n.100A=
n.2020A=
n.1681A=
n.8747A=
n.2487A=
n.2977A=
n.1726A=
c.*2327A= (n.*2327A=)
c.*2398A= (n.*2398A=)
n.3478A=
n.539A=
c.641-20123T= (n.641-20123T=)
n.288A=
n.2667A=
c.3219A= (p.Lys1073=)
c.7098A= (p.Lys2366=)
c.6219A= (p.Lys2073=)
c.5955A= (p.Lys1985=)
c.2334A= (p.Lys778=)
c.*38+6026T= (n.*38+6026T=)
11g.108329194A>CCA382559750ATM,C11orf65c.7263A>C (p.Lys2421Asn)
c.*6734A>C (n.*6734A>C)
n.1682A>C
n.220A>C
n.100A>C
n.2020A>C
n.1681A>C
n.8747A>C
n.2487A>C
n.2977A>C
n.1726A>C
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
n.3478A>C
n.539A>C
c.641-20123T>G (n.641-20123T>G)
n.288A>C
n.2667A>C
c.3219A>C (p.Lys1073Asn)
c.7098A>C (p.Lys2366Asn)
c.6219A>C (p.Lys2073Asn)
c.5955A>C (p.Lys1985Asn)
c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.*38+6026T>G (n.*38+6026T>G)
11g.108329194A>GCA476676756ATM,C11orf65c.7263A>G (p.Lys2421=)
c.*6734A>G (n.*6734A>G)
n.1682A>G
n.220A>G
n.100A>G
n.2020A>G
n.1681A>G
n.8747A>G
n.2487A>G
n.2977A>G
n.1726A>G
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
n.3478A>G
n.539A>G
c.641-20123T>C (n.641-20123T>C)
n.288A>G
n.2667A>G
c.3219A>G (p.Lys1073=)
c.7098A>G (p.Lys2366=)
c.6219A>G (p.Lys2073=)
c.5955A>G (p.Lys1985=)
c.2334A>G (p.Lys778=)
c.*38+6026T>C (n.*38+6026T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329194A>TCA382559751ATM,C11orf65c.7263A>T (p.Lys2421Asn)
c.*6734A>T (n.*6734A>T)
n.1682A>T
n.220A>T
n.100A>T
n.2020A>T
n.1681A>T
n.8747A>T
n.2487A>T
n.2977A>T
n.1726A>T
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
n.3478A>T
n.539A>T
c.641-20123T>A (n.641-20123T>A)
n.288A>T
n.2667A>T
c.3219A>T (p.Lys1073Asn)
c.7098A>T (p.Lys2366Asn)
c.6219A>T (p.Lys2073Asn)
c.5955A>T (p.Lys1985Asn)
c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.*38+6026T>A (n.*38+6026T>A)
dbSNP
11g.108329195G>ACA382559752ATM,C11orf65c.7264G>A (p.Glu2422Lys)
c.*6735G>A (n.*6735G>A)
n.1683G>A
n.221G>A
n.101G>A
n.2021G>A
n.1682G>A
n.8748G>A
n.2488G>A
n.2978G>A
n.1727G>A
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
n.3479G>A
n.540G>A
c.641-20124C>T (n.641-20124C>T)
n.289G>A
n.2668G>A
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.7099G>A (p.Glu2367Lys)
c.6220G>A (p.Glu2074Lys)
c.5956G>A (p.Glu1986Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.*38+6025C>T (n.*38+6025C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329195G>CCA382559753ATM,C11orf65c.7264G>C (p.Glu2422Gln)
c.*6735G>C (n.*6735G>C)
n.1683G>C
n.221G>C
n.101G>C
n.2021G>C
n.1682G>C
n.8748G>C
n.2488G>C
n.2978G>C
n.1727G>C
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
n.3479G>C
n.540G>C
c.641-20124C>G (n.641-20124C>G)
n.289G>C
n.2668G>C
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.7099G>C (p.Glu2367Gln)
c.6220G>C (p.Glu2074Gln)
c.5956G>C (p.Glu1986Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.*38+6025C>G (n.*38+6025C>G)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329195G=CA1998810855ATM,C11orf65c.7264G= (p.Glu2422=)
c.*6735G= (n.*6735G=)
n.1683G=
n.221G=
n.101G=
n.2021G=
n.1682G=
n.8748G=
n.2488G=
n.2978G=
n.1727G=
c.*2328G= (n.*2328G=)
c.*2399G= (n.*2399G=)
n.3479G=
n.540G=
c.641-20124C= (n.641-20124C=)
n.289G=
n.2668G=
c.3220G= (p.Glu1074=)
c.7099G= (p.Glu2367=)
c.6220G= (p.Glu2074=)
c.5956G= (p.Glu1986=)
c.2335G= (p.Glu779=)
c.*38+6025C= (n.*38+6025C=)
11g.108329195G>TCA382559754ATM,C11orf65c.7264G>T (p.Glu2422Ter)
c.*6735G>T (n.*6735G>T)
n.1683G>T
n.221G>T
n.101G>T
n.2021G>T
n.1682G>T
n.8748G>T
n.2488G>T
n.2978G>T
n.1727G>T
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
n.3479G>T
n.540G>T
c.641-20124C>A (n.641-20124C>A)
n.289G>T
n.2668G>T
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.7099G>T (p.Glu2367Ter)
c.6220G>T (p.Glu2074Ter)
c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.*38+6025C>A (n.*38+6025C>A)
11g.108329196A=CA1998810860ATM,C11orf65c.7265A= (p.Glu2422=)
c.*6736A= (n.*6736A=)
n.1684A=
n.222A=
n.102A=
n.2022A=
n.1683A=
n.8749A=
n.2489A=
n.2979A=
n.1728A=
c.*2329A= (n.*2329A=)
c.*2400A= (n.*2400A=)
n.3480A=
n.541A=
c.641-20125T= (n.641-20125T=)
n.290A=
n.2669A=
c.3221A= (p.Glu1074=)
c.7100A= (p.Glu2367=)
c.6221A= (p.Glu2074=)
c.5957A= (p.Glu1986=)
c.2336A= (p.Glu779=)
c.*38+6024T= (n.*38+6024T=)
11g.108329196A>CCA382559755ATM,C11orf65c.7265A>C (p.Glu2422Ala)
c.*6736A>C (n.*6736A>C)
n.1684A>C
n.222A>C
n.102A>C
n.2022A>C
n.1683A>C
n.8749A>C
n.2489A>C
n.2979A>C
n.1728A>C
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.3480A>C
n.541A>C
c.641-20125T>G (n.641-20125T>G)
n.290A>C
n.2669A>C
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.7100A>C (p.Glu2367Ala)
c.6221A>C (p.Glu2074Ala)
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.*38+6024T>G (n.*38+6024T>G)
11g.108329196A>GCA6266086ATM,C11orf65c.7265A>G (p.Glu2422Gly)
c.*6736A>G (n.*6736A>G)
n.1684A>G
n.222A>G
n.102A>G
n.2022A>G
n.1683A>G
n.8749A>G
n.2489A>G
n.2979A>G
n.1728A>G
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.3480A>G
n.541A>G
c.641-20125T>C (n.641-20125T>C)
n.290A>G
n.2669A>G
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.7100A>G (p.Glu2367Gly)
c.6221A>G (p.Glu2074Gly)
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.*38+6024T>C (n.*38+6024T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329196A>TCA382559756ATM,C11orf65c.7265A>T (p.Glu2422Val)
c.*6736A>T (n.*6736A>T)
n.1684A>T
n.222A>T
n.102A>T
n.2022A>T
n.1683A>T
n.8749A>T
n.2489A>T
n.2979A>T
n.1728A>T
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.3480A>T
n.541A>T
c.641-20125T>A (n.641-20125T>A)
n.290A>T
n.2669A>T
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.7100A>T (p.Glu2367Val)
c.6221A>T (p.Glu2074Val)
c.5957A>T (p.Glu1986Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
c.*38+6024T>A (n.*38+6024T>A)
11g.108329197G>ACA10579254ATM,C11orf65c.7266G>A (p.Glu2422=)
c.*6737G>A (n.*6737G>A)
n.1685G>A
n.223G>A
n.103G>A
n.2023G>A
n.1684G>A
n.8750G>A
n.2490G>A
n.2980G>A
n.1729G>A
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
n.3481G>A
n.542G>A
c.641-20126C>T (n.641-20126C>T)
n.291G>A
n.2670G>A
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.7101G>A (p.Glu2367=)
c.6222G>A (p.Glu2074=)
c.5958G>A (p.Glu1986=)
c.2337G>A (p.Glu779=)
c.*38+6023C>T (n.*38+6023C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329197G>CCA382559757ATM,C11orf65c.7266G>C (p.Glu2422Asp)
c.*6737G>C (n.*6737G>C)
n.1685G>C
n.223G>C
n.103G>C
n.2023G>C
n.1684G>C
n.8750G>C
n.2490G>C
n.2980G>C
n.1729G>C
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
n.3481G>C
n.542G>C
c.641-20126C>G (n.641-20126C>G)
n.291G>C
n.2670G>C
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.7101G>C (p.Glu2367Asp)
c.6222G>C (p.Glu2074Asp)
c.5958G>C (p.Glu1986Asp)
c.2337G>C (p.Glu779Asp)
c.*38+6023C>G (n.*38+6023C>G)
gnomAD v4
11g.108329197G=CA1998810866ATM,C11orf65c.7266G= (p.Glu2422=)
c.*6737G= (n.*6737G=)
n.1685G=
n.223G=
n.103G=
n.2023G=
n.1684G=
n.8750G=
n.2490G=
n.2980G=
n.1729G=
c.*2330G= (n.*2330G=)
c.*2401G= (n.*2401G=)
n.3481G=
n.542G=
c.641-20126C= (n.641-20126C=)
n.291G=
n.2670G=
c.3222G= (p.Glu1074=)
c.7101G= (p.Glu2367=)
c.6222G= (p.Glu2074=)
c.5958G= (p.Glu1986=)
c.2337G= (p.Glu779=)
c.*38+6023C= (n.*38+6023C=)
11g.108329197G>TCA382559758ATM,C11orf65c.7266G>T (p.Glu2422Asp)
c.*6737G>T (n.*6737G>T)
n.1685G>T
n.223G>T
n.103G>T
n.2023G>T
n.1684G>T
n.8750G>T
n.2490G>T
n.2980G>T
n.1729G>T
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
n.3481G>T
n.542G>T
c.641-20126C>A (n.641-20126C>A)
n.291G>T
n.2670G>T
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
c.7101G>T (p.Glu2367Asp)
c.6222G>T (p.Glu2074Asp)
c.5958G>T (p.Glu1986Asp)
c.2337G>T (p.Glu779Asp)
c.*38+6023C>A (n.*38+6023C>A)
11g.108329198delCA2695215496ATM,C11orf65c.7267del (p.Glu2423LysfsTer2)
c.*6738del (n.*6738del)
n.1686del
n.224del
n.104del
n.2024del
n.1685del
n.8751del
n.2491del
n.2981del
n.1730del
c.*2331del (n.*2331del)
c.*2402del (n.*2402del)
n.3482del
n.543del
c.641-20126del (n.641-20126del)
n.292del
n.2671del
c.3223del (p.Glu1075LysfsTer2)
c.7102del (p.Glu2368LysfsTer2)
c.6223del (p.Glu2075LysfsTer2)
c.5959del (p.Glu1987LysfsTer2)
c.2338del (p.Glu780LysfsTer2)
c.*38+6023del (n.*38+6023del)
11g.108329197_108329201delinsGGAAGCA1998810869ATM,C11orf65c.7266_7270delinsGGAAG (p.Glu2422=)
c.*6737_*6741delinsGGAAG (n.*6737_*6741delinsGGAAG)
n.1685_1689delinsGGAAG
n.223_227delinsGGAAG
n.103_107delinsGGAAG
n.2023_2027delinsGGAAG
n.1684_1688delinsGGAAG
n.8750_8754delinsGGAAG
n.2490_2494delinsGGAAG
n.2980_2984delinsGGAAG
n.1729_1733delinsGGAAG
c.*2330_*2334delinsGGAAG (n.*2330_*2334delinsGGAAG)
c.*2401_*2405delinsGGAAG (n.*2401_*2405delinsGGAAG)
n.3481_3485delinsGGAAG
n.542_546delinsGGAAG
c.641-20130_641-20126delinsCTTCC (n.641-20130_641-20126delinsCTTCC)
n.291_295delinsGGAAG
n.2670_2674delinsGGAAG
c.3222_3226delinsGGAAG (p.Glu1074=)
c.7101_7105delinsGGAAG (p.Glu2367=)
c.6222_6226delinsGGAAG (p.Glu2074=)
c.5958_5962delinsGGAAG (p.Glu1986=)
c.2337_2341delinsGGAAG (p.Glu779=)
c.*38+6019_*38+6023delinsCTTCC (n.*38+6019_*38+6023delinsCTTCC)
11g.108329198G>ACA382559760ATM,C11orf65c.7267G>A (p.Glu2423Lys)
c.*6738G>A (n.*6738G>A)
n.1686G>A
n.224G>A
n.104G>A
n.2024G>A
n.1685G>A
n.8751G>A
n.2491G>A
n.2981G>A
n.1730G>A
c.*2331G>A (n.*2331G>A)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
n.3482G>A
n.543G>A
c.641-20127C>T (n.641-20127C>T)
n.292G>A
n.2671G>A
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.7102G>A (p.Glu2368Lys)
c.6223G>A (p.Glu2075Lys)
c.5959G>A (p.Glu1987Lys)
c.2338G>A (p.Glu780Lys)
c.*38+6022C>T (n.*38+6022C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329198G>CCA382559761ATM,C11orf65c.7267G>C (p.Glu2423Gln)
c.*6738G>C (n.*6738G>C)
n.1686G>C
n.224G>C
n.104G>C
n.2024G>C
n.1685G>C
n.8751G>C
n.2491G>C
n.2981G>C
n.1730G>C
c.*2331G>C (n.*2331G>C)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
n.3482G>C
n.543G>C
c.641-20127C>G (n.641-20127C>G)
n.292G>C
n.2671G>C
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.7102G>C (p.Glu2368Gln)
c.6223G>C (p.Glu2075Gln)
c.5959G>C (p.Glu1987Gln)
c.2338G>C (p.Glu780Gln)
c.*38+6022C>G (n.*38+6022C>G)
dbSNP
11g.108329198G=CA1998810872ATM,C11orf65c.7267G= (p.Glu2423=)
c.*6738G= (n.*6738G=)
n.1686G=
n.224G=
n.104G=
n.2024G=
n.1685G=
n.8751G=
n.2491G=
n.2981G=
n.1730G=
c.*2331G= (n.*2331G=)
c.*2402G= (n.*2402G=)
n.3482G=
n.543G=
c.641-20127C= (n.641-20127C=)
n.292G=
n.2671G=
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.7102G= (p.Glu2368=)
c.6223G= (p.Glu2075=)
c.5959G= (p.Glu1987=)
c.2338G= (p.Glu780=)
c.*38+6022C= (n.*38+6022C=)
11g.108329198G>TCA382559759ATM,C11orf65c.7267G>T (p.Glu2423Ter)
c.*6738G>T (n.*6738G>T)
n.1686G>T
n.224G>T
n.104G>T
n.2024G>T
n.1685G>T
n.8751G>T
n.2491G>T
n.2981G>T
n.1730G>T
c.*2331G>T (n.*2331G>T)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
n.3482G>T
n.543G>T
c.641-20127C>A (n.641-20127C>A)
n.292G>T
n.2671G>T
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.7102G>T (p.Glu2368Ter)
c.6223G>T (p.Glu2075Ter)
c.5959G>T (p.Glu1987Ter)
c.2338G>T (p.Glu780Ter)
c.*38+6022C>A (n.*38+6022C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329198_108329201delinsTACCA915948279ATM,C11orf65c.7267_7270delinsTAC (p.Glu2423TyrfsTer2)
c.*6738_*6741delinsTAC (n.*6738_*6741delinsTAC)
n.1686_1689delinsTAC
n.224_227delinsTAC
n.104_107delinsTAC
n.2024_2027delinsTAC
n.1685_1688delinsTAC
n.8751_8754delinsTAC
n.2491_2494delinsTAC
n.2981_2984delinsTAC
n.1730_1733delinsTAC
c.*2331_*2334delinsTAC (n.*2331_*2334delinsTAC)
c.*2402_*2405delinsTAC (n.*2402_*2405delinsTAC)
n.3482_3485delinsTAC
n.543_546delinsTAC
c.641-20130_641-20127delinsGTA (n.641-20130_641-20127delinsGTA)
n.292_295delinsTAC
n.2671_2674delinsTAC
c.3223_3226delinsTAC (p.Glu1075TyrfsTer2)
c.7102_7105delinsTAC (p.Glu2368TyrfsTer2)
c.6223_6226delinsTAC (p.Glu2075TyrfsTer2)
c.5959_5962delinsTAC (p.Glu1987TyrfsTer2)
c.2338_2341delinsTAC (p.Glu780TyrfsTer2)
c.*38+6019_*38+6022delinsGTA (n.*38+6019_*38+6022delinsGTA)
ClinVar dbSNP
11g.108329199A=CA1998810874ATM,C11orf65c.7268A= (p.Glu2423=)
c.*6739A= (n.*6739A=)
n.1687A=
n.225A=
n.105A=
n.2025A=
n.1686A=
n.8752A=
n.2492A=
n.2982A=
n.1731A=
c.*2332A= (n.*2332A=)
c.*2403A= (n.*2403A=)
n.3483A=
n.544A=
c.641-20128T= (n.641-20128T=)
n.293A=
n.2672A=
c.3224A= (p.Glu1075=)
c.7103A= (p.Glu2368=)
c.6224A= (p.Glu2075=)
c.5960A= (p.Glu1987=)
c.2339A= (p.Glu780=)
c.*38+6021T= (n.*38+6021T=)
11g.108329199A>CCA382559762ATM,C11orf65c.7268A>C (p.Glu2423Ala)
c.*6739A>C (n.*6739A>C)
n.1687A>C
n.225A>C
n.105A>C
n.2025A>C
n.1686A>C
n.8752A>C
n.2492A>C
n.2982A>C
n.1731A>C
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.*2403A>C (n.*2403A>C)
n.3483A>C
n.544A>C
c.641-20128T>G (n.641-20128T>G)
n.293A>C
n.2672A>C
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.7103A>C (p.Glu2368Ala)
c.6224A>C (p.Glu2075Ala)
c.5960A>C (p.Glu1987Ala)
c.2339A>C (p.Glu780Ala)
c.*38+6021T>G (n.*38+6021T>G)
ClinVar
11g.108329199A>GCA115943ATM,C11orf65c.7268A>G (p.Glu2423Gly)
c.*6739A>G (n.*6739A>G)
n.1687A>G
n.225A>G
n.105A>G
n.2025A>G
n.1686A>G
n.8752A>G
n.2492A>G
n.2982A>G
n.1731A>G
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.*2403A>G (n.*2403A>G)
n.3483A>G
n.544A>G
c.641-20128T>C (n.641-20128T>C)
n.293A>G
n.2672A>G
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.7103A>G (p.Glu2368Gly)
c.6224A>G (p.Glu2075Gly)
c.5960A>G (p.Glu1987Gly)
c.2339A>G (p.Glu780Gly)
c.*38+6021T>C (n.*38+6021T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329199A>TCA382559763ATM,C11orf65c.7268A>T (p.Glu2423Val)
c.*6739A>T (n.*6739A>T)
n.1687A>T
n.225A>T
n.105A>T
n.2025A>T
n.1686A>T
n.8752A>T
n.2492A>T
n.2982A>T
n.1731A>T
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.*2403A>T (n.*2403A>T)
n.3483A>T
n.544A>T
c.641-20128T>A (n.641-20128T>A)
n.293A>T
n.2672A>T
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.7103A>T (p.Glu2368Val)
c.6224A>T (p.Glu2075Val)
c.5960A>T (p.Glu1987Val)
c.2339A>T (p.Glu780Val)
c.*38+6021T>A (n.*38+6021T>A)
11g.108329200A=CA1998810885ATM,C11orf65c.7269A= (p.Glu2423=)
c.*6740A= (n.*6740A=)
n.1688A=
n.226A=
n.106A=
n.2026A=
n.1687A=
n.8753A=
n.2493A=
n.2983A=
n.1732A=
c.*2333A= (n.*2333A=)
c.*2404A= (n.*2404A=)
n.3484A=
n.545A=
c.641-20129T= (n.641-20129T=)
n.294A=
n.2673A=
c.3225A= (p.Glu1075=)
c.7104A= (p.Glu2368=)
c.6225A= (p.Glu2075=)
c.5961A= (p.Glu1987=)
c.2340A= (p.Glu780=)
c.*38+6020T= (n.*38+6020T=)
11g.108329200A>CCA382559764ATM,C11orf65c.7269A>C (p.Glu2423Asp)
c.*6740A>C (n.*6740A>C)
n.1688A>C
n.226A>C
n.106A>C
n.2026A>C
n.1687A>C
n.8753A>C
n.2493A>C
n.2983A>C
n.1732A>C
c.*2333A>C (n.*2333A>C)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
n.3484A>C
n.545A>C
c.641-20129T>G (n.641-20129T>G)
n.294A>C
n.2673A>C
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.7104A>C (p.Glu2368Asp)
c.6225A>C (p.Glu2075Asp)
c.5961A>C (p.Glu1987Asp)
c.2340A>C (p.Glu780Asp)
c.*38+6020T>G (n.*38+6020T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329200A>GCA476676757ATM,C11orf65c.7269A>G (p.Glu2423=)
c.*6740A>G (n.*6740A>G)
n.1688A>G
n.226A>G
n.106A>G
n.2026A>G
n.1687A>G
n.8753A>G
n.2493A>G
n.2983A>G
n.1732A>G
c.*2333A>G (n.*2333A>G)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
n.3484A>G
n.545A>G
c.641-20129T>C (n.641-20129T>C)
n.294A>G
n.2673A>G
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.7104A>G (p.Glu2368=)
c.6225A>G (p.Glu2075=)
c.5961A>G (p.Glu1987=)
c.2340A>G (p.Glu780=)
c.*38+6020T>C (n.*38+6020T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329200A>TCA350014ATM,C11orf65c.7269A>T (p.Glu2423Asp)
c.*6740A>T (n.*6740A>T)
n.1688A>T
n.226A>T
n.106A>T
n.2026A>T
n.1687A>T
n.8753A>T
n.2493A>T
n.2983A>T
n.1732A>T
c.*2333A>T (n.*2333A>T)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
n.3484A>T
n.545A>T
c.641-20129T>A (n.641-20129T>A)
n.294A>T
n.2673A>T
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.7104A>T (p.Glu2368Asp)
c.6225A>T (p.Glu2075Asp)
c.5961A>T (p.Glu1987Asp)
c.2340A>T (p.Glu780Asp)
c.*38+6020T>A (n.*38+6020T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329201G>ACA382559767ATM,C11orf65c.7270G>A (p.Val2424Ile)
c.*6741G>A (n.*6741G>A)
n.1689G>A
n.227G>A
n.107G>A
n.2027G>A
n.1688G>A
n.8754G>A
n.2494G>A
n.2984G>A
n.1733G>A
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.*2405G>A (n.*2405G>A)
n.3485G>A
n.546G>A
c.641-20130C>T (n.641-20130C>T)
n.295G>A
n.2674G>A
c.3226G>A (p.Val1076Ile)
c.7105G>A (p.Val2369Ile)
c.6226G>A (p.Val2076Ile)
c.5962G>A (p.Val1988Ile)
c.2341G>A (p.Val781Ile)
c.*38+6019C>T (n.*38+6019C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329201G>CCA382559766ATM,C11orf65c.7270G>C (p.Val2424Leu)
c.*6741G>C (n.*6741G>C)
n.1689G>C
n.227G>C
n.107G>C
n.2027G>C
n.1688G>C
n.8754G>C
n.2494G>C
n.2984G>C
n.1733G>C
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.*2405G>C (n.*2405G>C)
n.3485G>C
n.546G>C
c.641-20130C>G (n.641-20130C>G)
n.295G>C
n.2674G>C
c.3226G>C (p.Val1076Leu)
c.7105G>C (p.Val2369Leu)
c.6226G>C (p.Val2076Leu)
c.5962G>C (p.Val1988Leu)
c.2341G>C (p.Val781Leu)
c.*38+6019C>G (n.*38+6019C>G)
dbSNP
11g.108329201G>TCA382559765ATM,C11orf65c.7270G>T (p.Val2424Leu)
c.*6741G>T (n.*6741G>T)
n.1689G>T
n.227G>T
n.107G>T
n.2027G>T
n.1688G>T
n.8754G>T
n.2494G>T
n.2984G>T
n.1733G>T
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.*2405G>T (n.*2405G>T)
n.3485G>T
n.546G>T
c.641-20130C>A (n.641-20130C>A)
n.295G>T
n.2674G>T
c.3226G>T (p.Val1076Leu)
c.7105G>T (p.Val2369Leu)
c.6226G>T (p.Val2076Leu)
c.5962G>T (p.Val1988Leu)
c.2341G>T (p.Val781Leu)
c.*38+6019C>A (n.*38+6019C>A)
COSMIC COSMIC
11g.108329202T>ACA382559768ATM,C11orf65c.7271T>A (p.Val2424Glu)
c.*6742T>A (n.*6742T>A)
n.1690T>A
n.228T>A
n.108T>A
n.2028T>A
n.1689T>A
n.8755T>A
n.2495T>A
n.2985T>A
n.1734T>A
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
n.3486T>A
n.547T>A
c.641-20131A>T (n.641-20131A>T)
n.296T>A
n.2675T>A
c.3227T>A (p.Val1076Glu)
c.7106T>A (p.Val2369Glu)
c.6227T>A (p.Val2076Glu)
c.5963T>A (p.Val1988Glu)
c.2342T>A (p.Val781Glu)
c.*38+6018A>T (n.*38+6018A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329202T>CCA382559769ATM,C11orf65c.7271T>C (p.Val2424Ala)
c.*6742T>C (n.*6742T>C)
n.1690T>C
n.228T>C
n.108T>C
n.2028T>C
n.1689T>C
n.8755T>C
n.2495T>C
n.2985T>C
n.1734T>C
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
n.3486T>C
n.547T>C
c.641-20131A>G (n.641-20131A>G)
n.296T>C
n.2675T>C
c.3227T>C (p.Val1076Ala)
c.7106T>C (p.Val2369Ala)
c.6227T>C (p.Val2076Ala)
c.5963T>C (p.Val1988Ala)
c.2342T>C (p.Val781Ala)
c.*38+6018A>G (n.*38+6018A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329202T>GCA115930ATM,C11orf65c.7271T>G (p.Val2424Gly)
c.*6742T>G (n.*6742T>G)
n.1690T>G
n.228T>G
n.108T>G
n.2028T>G
n.1689T>G
n.8755T>G
n.2495T>G
n.2985T>G
n.1734T>G
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
n.3486T>G
n.547T>G
c.641-20131A>C (n.641-20131A>C)
n.296T>G
n.2675T>G
c.3227T>G (p.Val1076Gly)
c.7106T>G (p.Val2369Gly)
c.6227T>G (p.Val2076Gly)
c.5963T>G (p.Val1988Gly)
c.2342T>G (p.Val781Gly)
c.*38+6018A>C (n.*38+6018A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108329202T=CA1998810899ATM,C11orf65c.7271T= (p.Val2424=)
c.*6742T= (n.*6742T=)
n.1690T=
n.228T=
n.108T=
n.2028T=
n.1689T=
n.8755T=
n.2495T=
n.2985T=
n.1734T=
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.*2406T= (n.*2406T=)
n.3486T=
n.547T=
c.641-20131A= (n.641-20131A=)
n.296T=
n.2675T=
c.3227T= (p.Val1076=)
c.7106T= (p.Val2369=)
c.6227T= (p.Val2076=)
c.5963T= (p.Val1988=)
c.2342T= (p.Val781=)
c.*38+6018A= (n.*38+6018A=)
11g.108329203A=CA1998810911ATM,C11orf65c.7272A= (p.Val2424=)
c.*6743A= (n.*6743A=)
n.1691A=
n.229A=
n.109A=
n.2029A=
n.1690A=
n.8756A=
n.2496A=
n.2986A=
n.1735A=
c.*2336A= (n.*2336A=)
c.*2407A= (n.*2407A=)
n.3487A=
n.548A=
c.641-20132T= (n.641-20132T=)
n.297A=
n.2676A=
c.3228A= (p.Val1076=)
c.7107A= (p.Val2369=)
c.6228A= (p.Val2076=)
c.5964A= (p.Val1988=)
c.2343A= (p.Val781=)
c.*38+6017T= (n.*38+6017T=)
11g.108329203A>CCA476676760ATM,C11orf65c.7272A>C (p.Val2424=)
c.*6743A>C (n.*6743A>C)
n.1691A>C
n.229A>C
n.109A>C
n.2029A>C
n.1690A>C
n.8756A>C
n.2496A>C
n.2986A>C
n.1735A>C
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
n.3487A>C
n.548A>C
c.641-20132T>G (n.641-20132T>G)
n.297A>C
n.2676A>C
c.3228A>C (p.Val1076=)
c.7107A>C (p.Val2369=)
c.6228A>C (p.Val2076=)
c.5964A>C (p.Val1988=)
c.2343A>C (p.Val781=)
c.*38+6017T>G (n.*38+6017T>G)
11g.108329203A>GCA476676761ATM,C11orf65c.7272A>G (p.Val2424=)
c.*6743A>G (n.*6743A>G)
n.1691A>G
n.229A>G
n.109A>G
n.2029A>G
n.1690A>G
n.8756A>G
n.2496A>G
n.2986A>G
n.1735A>G
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.3487A>G
n.548A>G
c.641-20132T>C (n.641-20132T>C)
n.297A>G
n.2676A>G
c.3228A>G (p.Val1076=)
c.7107A>G (p.Val2369=)
c.6228A>G (p.Val2076=)
c.5964A>G (p.Val1988=)
c.2343A>G (p.Val781=)
c.*38+6017T>C (n.*38+6017T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329203A>TCA476676759ATM,C11orf65c.7272A>T (p.Val2424=)
c.*6743A>T (n.*6743A>T)
n.1691A>T
n.229A>T
n.109A>T
n.2029A>T
n.1690A>T
n.8756A>T
n.2496A>T
n.2986A>T
n.1735A>T
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
n.3487A>T
n.548A>T
c.641-20132T>A (n.641-20132T>A)
n.297A>T
n.2676A>T
c.3228A>T (p.Val1076=)
c.7107A>T (p.Val2369=)
c.6228A>T (p.Val2076=)
c.5964A>T (p.Val1988=)
c.2343A>T (p.Val781=)
c.*38+6017T>A (n.*38+6017T>A)
dbSNP
11g.108329203_108329204delinsAGCA1998810909ATM,C11orf65c.7272_7273delinsAG (p.Val2424=)
c.*6743_*6744delinsAG (n.*6743_*6744delinsAG)
n.1691_1692delinsAG
n.229_230delinsAG
n.109_110delinsAG
n.2029_2030delinsAG
n.1690_1691delinsAG
n.8756_8757delinsAG
n.2496_2497delinsAG
n.2986_2987delinsAG
n.1735_1736delinsAG
c.*2336_*2337delinsAG (n.*2336_*2337delinsAG)
c.*2407_*2408delinsAG (n.*2407_*2408delinsAG)
n.3487_3488delinsAG
n.548_549delinsAG
c.641-20133_641-20132delinsCT (n.641-20133_641-20132delinsCT)
n.297_298delinsAG
n.2676_2677delinsAG
c.3228_3229delinsAG (p.Val1076=)
c.7107_7108delinsAG (p.Val2369=)
c.6228_6229delinsAG (p.Val2076=)
c.5964_5965delinsAG (p.Val1988=)
c.2343_2344delinsAG (p.Val781=)
c.*38+6016_*38+6017delinsCT (n.*38+6016_*38+6017delinsCT)
11g.108329207_108329240delCA2695215497ATM,C11orf65c.7276_7307+2del
c.*6747_*6778+2del
n.1695_1726+2del
n.233_264+2del
n.113_144+2del
n.2033_2064+2del
n.1694_1725+2del
n.8760_8791+2del
n.2500_2531+2del
n.2990_3021+2del
n.1739_1770+2del
c.*2340_*2371+2del
c.*2411_*2442+2del
n.3491_3522+2del
c.641-20165_641-20132del (n.641-20165_641-20132del)
n.301_334del
n.2680_2711+2del
c.3232_3263+2del
c.7111_7142+2del
c.6232_6263+2del
c.5968_5999+2del
c.2347_2378+2del
c.*38+5984_*38+6017del (n.*38+5984_*38+6017del)
11g.108329204G>ACA382559770ATM,C11orf65c.7273G>A (p.Gly2425Ser)
c.*6744G>A (n.*6744G>A)
n.1692G>A
n.230G>A
n.110G>A
n.2030G>A
n.1691G>A
n.8757G>A
n.2497G>A
n.2987G>A
n.1736G>A
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
n.3488G>A
n.549G>A
c.641-20133C>T (n.641-20133C>T)
n.298G>A
n.2677G>A
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.7108G>A (p.Gly2370Ser)
c.6229G>A (p.Gly2077Ser)
c.5965G>A (p.Gly1989Ser)
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.*38+6016C>T (n.*38+6016C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329204G>CCA382559771ATM,C11orf65c.7273G>C (p.Gly2425Arg)
c.*6744G>C (n.*6744G>C)
n.1692G>C
n.230G>C
n.110G>C
n.2030G>C
n.1691G>C
n.8757G>C
n.2497G>C
n.2987G>C
n.1736G>C
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
n.3488G>C
n.549G>C
c.641-20133C>G (n.641-20133C>G)
n.298G>C
n.2677G>C
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.7108G>C (p.Gly2370Arg)
c.6229G>C (p.Gly2077Arg)
c.5965G>C (p.Gly1989Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.*38+6016C>G (n.*38+6016C>G)
dbSNP
11g.108329204G>TCA382559772ATM,C11orf65c.7273G>T (p.Gly2425Cys)
c.*6744G>T (n.*6744G>T)
n.1692G>T
n.230G>T
n.110G>T
n.2030G>T
n.1691G>T
n.8757G>T
n.2497G>T
n.2987G>T
n.1736G>T
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
n.3488G>T
n.549G>T
c.641-20133C>A (n.641-20133C>A)
n.298G>T
n.2677G>T
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.7108G>T (p.Gly2370Cys)
c.6229G>T (p.Gly2077Cys)
c.5965G>T (p.Gly1989Cys)
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.*38+6016C>A (n.*38+6016C>A)
11g.108329205delCA476676762ATM,C11orf65c.7274del (p.Gly2425ValfsTer15)
c.*6745del (n.*6745del)
n.1693del
n.231del
n.111del
n.2031del
n.1692del
n.8758del
n.2498del
n.2988del
n.1737del
c.*2338del (n.*2338del)
c.*2409del (n.*2409del)
n.3489del
n.550del
c.641-20133del (n.641-20133del)
n.299del
n.2678del
c.3230del (p.Gly1077ValfsTer15)
c.7109del (p.Gly2370ValfsTer15)
c.6230del (p.Gly2077ValfsTer15)
c.5966del (p.Gly1989ValfsTer15)
c.2345del (p.Gly782ValfsTer15)
c.*38+6016del (n.*38+6016del)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329205G>ACA382559773ATM,C11orf65c.7274G>A (p.Gly2425Asp)
c.*6745G>A (n.*6745G>A)
n.1693G>A
n.231G>A
n.111G>A
n.2031G>A
n.1692G>A
n.8758G>A
n.2498G>A
n.2988G>A
n.1737G>A
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
n.3489G>A
n.550G>A
c.641-20134C>T (n.641-20134C>T)
n.299G>A
n.2678G>A
c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.7109G>A (p.Gly2370Asp)
c.6230G>A (p.Gly2077Asp)
c.5966G>A (p.Gly1989Asp)
c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.*38+6015C>T (n.*38+6015C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329205G>CCA382559774ATM,C11orf65c.7274G>C (p.Gly2425Ala)
c.*6745G>C (n.*6745G>C)
n.1693G>C
n.231G>C
n.111G>C
n.2031G>C
n.1692G>C
n.8758G>C
n.2498G>C
n.2988G>C
n.1737G>C
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
n.3489G>C
n.550G>C
c.641-20134C>G (n.641-20134C>G)
n.299G>C
n.2678G>C
c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.7109G>C (p.Gly2370Ala)
c.6230G>C (p.Gly2077Ala)
c.5966G>C (p.Gly1989Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.*38+6015C>G (n.*38+6015C>G)
dbSNP
11g.108329205G=CA1998810917ATM,C11orf65c.7274G= (p.Gly2425=)
c.*6745G= (n.*6745G=)
n.1693G=
n.231G=
n.111G=
n.2031G=
n.1692G=
n.8758G=
n.2498G=
n.2988G=
n.1737G=
c.*2338G= (n.*2338G=)
c.*2409G= (n.*2409G=)
n.3489G=
n.550G=
c.641-20134C= (n.641-20134C=)
n.299G=
n.2678G=
c.3230G= (p.Gly1077=)
c.7109G= (p.Gly2370=)
c.6230G= (p.Gly2077=)
c.5966G= (p.Gly1989=)
c.2345G= (p.Gly782=)
c.*38+6015C= (n.*38+6015C=)
11g.108329205G>TCA286972ATM,C11orf65c.7274G>T (p.Gly2425Val)
c.*6745G>T (n.*6745G>T)
n.1693G>T
n.231G>T
n.111G>T
n.2031G>T
n.1692G>T
n.8758G>T
n.2498G>T
n.2988G>T
n.1737G>T
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
n.3489G>T
n.550G>T
c.641-20134C>A (n.641-20134C>A)
n.299G>T
n.2678G>T
c.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.7109G>T (p.Gly2370Val)
c.6230G>T (p.Gly2077Val)
c.5966G>T (p.Gly1989Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.*38+6015C>A (n.*38+6015C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329206T>ACA476676763ATM,C11orf65c.7275T>A (p.Gly2425=)
c.*6746T>A (n.*6746T>A)
n.1694T>A
n.232T>A
n.112T>A
n.2032T>A
n.1693T>A
n.8759T>A
n.2499T>A
n.2989T>A
n.1738T>A
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
n.3490T>A
n.551T>A
c.641-20135A>T (n.641-20135A>T)
n.300T>A
n.2679T>A
c.3231T>A (p.Gly1077=)
c.7110T>A (p.Gly2370=)
c.6231T>A (p.Gly2077=)
c.5967T>A (p.Gly1989=)
c.2346T>A (p.Gly782=)
c.*38+6014A>T (n.*38+6014A>T)
dbSNP
11g.108329206T>CCA476676764ATM,C11orf65c.7275T>C (p.Gly2425=)
c.*6746T>C (n.*6746T>C)
n.1694T>C
n.232T>C
n.112T>C
n.2032T>C
n.1693T>C
n.8759T>C
n.2499T>C
n.2989T>C
n.1738T>C
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
n.3490T>C
n.551T>C
c.641-20135A>G (n.641-20135A>G)
n.300T>C
n.2679T>C
c.3231T>C (p.Gly1077=)
c.7110T>C (p.Gly2370=)
c.6231T>C (p.Gly2077=)
c.5967T>C (p.Gly1989=)
c.2346T>C (p.Gly782=)
c.*38+6014A>G (n.*38+6014A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329206T>GCA476676765ATM,C11orf65c.7275T>G (p.Gly2425=)
c.*6746T>G (n.*6746T>G)
n.1694T>G
n.232T>G
n.112T>G
n.2032T>G
n.1693T>G
n.8759T>G
n.2499T>G
n.2989T>G
n.1738T>G
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
n.3490T>G
n.551T>G
c.641-20135A>C (n.641-20135A>C)
n.300T>G
n.2679T>G
c.3231T>G (p.Gly1077=)
c.7110T>G (p.Gly2370=)
c.6231T>G (p.Gly2077=)
c.5967T>G (p.Gly1989=)
c.2346T>G (p.Gly782=)
c.*38+6014A>C (n.*38+6014A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329207C>ACA382559775ATM,C11orf65c.7276C>A (p.Leu2426Ile)
c.*6747C>A (n.*6747C>A)
n.1695C>A
n.233C>A
n.113C>A
n.2033C>A
n.1694C>A
n.8760C>A
n.2500C>A
n.2990C>A
n.1739C>A
c.*2340C>A (n.*2340C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
n.3491C>A
n.552C>A
c.641-20136G>T (n.641-20136G>T)
n.301C>A
n.2680C>A
c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
c.7111C>A (p.Leu2371Ile)
c.6232C>A (p.Leu2078Ile)
c.5968C>A (p.Leu1990Ile)
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
c.*38+6013G>T (n.*38+6013G>T)
dbSNP
11g.108329207C>GCA382559776ATM,C11orf65c.7276C>G (p.Leu2426Val)
c.*6747C>G (n.*6747C>G)
n.1695C>G
n.233C>G
n.113C>G
n.2033C>G
n.1694C>G
n.8760C>G
n.2500C>G
n.2990C>G
n.1739C>G
c.*2340C>G (n.*2340C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
n.3491C>G
n.552C>G
c.641-20136G>C (n.641-20136G>C)
n.301C>G
n.2680C>G
c.3232C>G (p.Leu1078Val)
c.7111C>G (p.Leu2371Val)
c.6232C>G (p.Leu2078Val)
c.5968C>G (p.Leu1990Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.*38+6013G>C (n.*38+6013G>C)
dbSNP
11g.108329207C>TCA382559777ATM,C11orf65c.7276C>T (p.Leu2426Phe)
c.*6747C>T (n.*6747C>T)
n.1695C>T
n.233C>T
n.113C>T
n.2033C>T
n.1694C>T
n.8760C>T
n.2500C>T
n.2990C>T
n.1739C>T
c.*2340C>T (n.*2340C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
n.3491C>T
n.552C>T
c.641-20136G>A (n.641-20136G>A)
n.301C>T
n.2680C>T
c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
c.7111C>T (p.Leu2371Phe)
c.6232C>T (p.Leu2078Phe)
c.5968C>T (p.Leu1990Phe)
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
c.*38+6013G>A (n.*38+6013G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329208delCA2582342464ATM,C11orf65c.7277del (p.Leu2426ProfsTer14)
c.*6748del (n.*6748del)
n.1696del
n.234del
n.114del
n.2034del
n.1695del
n.8761del
n.2501del
n.2991del
n.1740del
c.*2341del (n.*2341del)
c.*2412del (n.*2412del)
n.3492del
n.553del
c.641-20137del (n.641-20137del)
n.302del
n.2681del
c.3233del (p.Leu1078ProfsTer14)
c.7112del (p.Leu2371ProfsTer14)
c.6233del (p.Leu2078ProfsTer14)
c.5969del (p.Leu1990ProfsTer14)
c.2348del (p.Leu783ProfsTer14)
c.*38+6012del (n.*38+6012del)
ClinVar
11g.108329208T>ACA382559778ATM,C11orf65c.7277T>A (p.Leu2426His)
c.*6748T>A (n.*6748T>A)
n.1696T>A
n.234T>A
n.114T>A
n.2034T>A
n.1695T>A
n.8761T>A
n.2501T>A
n.2991T>A
n.1740T>A
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
n.3492T>A
n.553T>A
c.641-20137A>T (n.641-20137A>T)
n.302T>A
n.2681T>A
c.3233T>A (p.Leu1078His)
c.7112T>A (p.Leu2371His)
c.6233T>A (p.Leu2078His)
c.5969T>A (p.Leu1990His)
c.2348T>A (p.Leu783His)
c.*38+6012A>T (n.*38+6012A>T)
dbSNP
11g.108329208T>CCA382559779ATM,C11orf65c.7277T>C (p.Leu2426Pro)
c.*6748T>C (n.*6748T>C)
n.1696T>C
n.234T>C
n.114T>C
n.2034T>C
n.1695T>C
n.8761T>C
n.2501T>C
n.2991T>C
n.1740T>C
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.3492T>C
n.553T>C
c.641-20137A>G (n.641-20137A>G)
n.302T>C
n.2681T>C
c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
c.6233T>C (p.Leu2078Pro)
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.*38+6012A>G (n.*38+6012A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329208T>GCA382559780ATM,C11orf65c.7277T>G (p.Leu2426Arg)
c.*6748T>G (n.*6748T>G)
n.1696T>G
n.234T>G
n.114T>G
n.2034T>G
n.1695T>G
n.8761T>G
n.2501T>G
n.2991T>G
n.1740T>G
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
n.3492T>G
n.553T>G
c.641-20137A>C (n.641-20137A>C)
n.302T>G
n.2681T>G
c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
c.6233T>G (p.Leu2078Arg)
c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.*38+6012A>C (n.*38+6012A>C)
11g.108329208T=CA1998810922ATM,C11orf65c.7277T= (p.Leu2426=)
c.*6748T= (n.*6748T=)
n.1696T=
n.234T=
n.114T=
n.2034T=
n.1695T=
n.8761T=
n.2501T=
n.2991T=
n.1740T=
c.*2341T= (n.*2341T=)
c.*2412T= (n.*2412T=)
n.3492T=
n.553T=
c.641-20137A= (n.641-20137A=)
n.302T=
n.2681T=
c.3233T= (p.Leu1078=)
c.7112T= (p.Leu2371=)
c.6233T= (p.Leu2078=)
c.5969T= (p.Leu1990=)
c.2348T= (p.Leu783=)
c.*38+6012A= (n.*38+6012A=)
11g.108329208_108329210delinsCCTCA2580083333ATM,C11orf65c.7277_7279delinsCCT (p.Leu2426_Leu2427delinsProPhe)
c.*6748_*6750delinsCCT (n.*6748_*6750delinsCCT)
n.1696_1698delinsCCT
n.234_236delinsCCT
n.114_116delinsCCT
n.2034_2036delinsCCT
n.1695_1697delinsCCT
n.8761_8763delinsCCT
n.2501_2503delinsCCT
n.2991_2993delinsCCT
n.1740_1742delinsCCT
c.*2341_*2343delinsCCT (n.*2341_*2343delinsCCT)
c.*2412_*2414delinsCCT (n.*2412_*2414delinsCCT)
n.3492_3494delinsCCT
n.553_555delinsCCT
c.641-20139_641-20137delinsAGG (n.641-20139_641-20137delinsAGG)
n.302_304delinsCCT
n.2681_2683delinsCCT
c.3233_3235delinsCCT (p.Leu1078_Leu1079delinsProPhe)
c.7112_7114delinsCCT (p.Leu2371_Leu2372delinsProPhe)
c.6233_6235delinsCCT (p.Leu2078_Leu2079delinsProPhe)
c.5969_5971delinsCCT (p.Leu1990_Leu1991delinsProPhe)
c.2348_2350delinsCCT (p.Leu783_Leu784delinsProPhe)
c.*38+6010_*38+6012delinsAGG (n.*38+6010_*38+6012delinsAGG)
ClinVar
11g.108329209C>ACA476676766ATM,C11orf65c.7278C>A (p.Leu2426=)
c.*6749C>A (n.*6749C>A)
n.1697C>A
n.235C>A
n.115C>A
n.2035C>A
n.1696C>A
n.8762C>A
n.2502C>A
n.2992C>A
n.1741C>A
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
n.3493C>A
n.554C>A
c.641-20138G>T (n.641-20138G>T)
n.303C>A
n.2682C>A
c.3234C>A (p.Leu1078=)
c.7113C>A (p.Leu2371=)
c.6234C>A (p.Leu2078=)
c.5970C>A (p.Leu1990=)
c.2349C>A (p.Leu783=)
c.*38+6011G>T (n.*38+6011G>T)
dbSNP
11g.108329209C>GCA476676767ATM,C11orf65c.7278C>G (p.Leu2426=)
c.*6749C>G (n.*6749C>G)
n.1697C>G
n.235C>G
n.115C>G
n.2035C>G
n.1696C>G
n.8762C>G
n.2502C>G
n.2992C>G
n.1741C>G
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
n.3493C>G
n.554C>G
c.641-20138G>C (n.641-20138G>C)
n.303C>G
n.2682C>G
c.3234C>G (p.Leu1078=)
c.7113C>G (p.Leu2371=)
c.6234C>G (p.Leu2078=)
c.5970C>G (p.Leu1990=)
c.2349C>G (p.Leu783=)
c.*38+6011G>C (n.*38+6011G>C)
dbSNP
11g.108329209C>TCA476676768ATM,C11orf65c.7278C>T (p.Leu2426=)
c.*6749C>T (n.*6749C>T)
n.1697C>T
n.235C>T
n.115C>T
n.2035C>T
n.1696C>T
n.8762C>T
n.2502C>T
n.2992C>T
n.1741C>T
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
n.3493C>T
n.554C>T
c.641-20138G>A (n.641-20138G>A)
n.303C>T
n.2682C>T
c.3234C>T (p.Leu1078=)
c.7113C>T (p.Leu2371=)
c.6234C>T (p.Leu2078=)
c.5970C>T (p.Leu1990=)
c.2349C>T (p.Leu783=)
c.*38+6011G>A (n.*38+6011G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329209_108329214delCA2695215499ATM,C11orf65c.7278_7283del (p.Leu2427_Arg2428del)
c.*6749_*6754del (n.*6749_*6754del)
n.1697_1702del
n.235_240del
n.115_120del
n.2035_2040del
n.1696_1701del
n.8762_8767del
n.2502_2507del
n.2992_2997del
n.1741_1746del
c.*2342_*2347del (n.*2342_*2347del)
c.*2413_*2418del (n.*2413_*2418del)
n.3493_3498del
n.554_559del
c.641-20143_641-20138del (n.641-20143_641-20138del)
n.303_308del
n.2682_2687del
c.3234_3239del (p.Leu1079_Arg1080del)
c.7113_7118del (p.Leu2372_Arg2373del)
c.6234_6239del (p.Leu2079_Arg2080del)
c.5970_5975del (p.Leu1991_Arg1992del)
c.2349_2354del (p.Leu784_Arg785del)
c.*38+6006_*38+6011del (n.*38+6006_*38+6011del)
11g.108329209_108329215delinsCCTTAGGCA1998810926ATM,C11orf65c.7278_7284delinsCCTTAGG (p.Leu2426=)
c.*6749_*6755delinsCCTTAGG (n.*6749_*6755delinsCCTTAGG)
n.1697_1703delinsCCTTAGG
n.235_241delinsCCTTAGG
n.115_121delinsCCTTAGG
n.2035_2041delinsCCTTAGG
n.1696_1702delinsCCTTAGG
n.8762_8768delinsCCTTAGG
n.2502_2508delinsCCTTAGG
n.2992_2998delinsCCTTAGG
n.1741_1747delinsCCTTAGG
c.*2342_*2348delinsCCTTAGG (n.*2342_*2348delinsCCTTAGG)
c.*2413_*2419delinsCCTTAGG (n.*2413_*2419delinsCCTTAGG)
n.3493_3499delinsCCTTAGG
n.554_560delinsCCTTAGG
c.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG (n.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG)
n.303_309delinsCCTTAGG
n.2682_2688delinsCCTTAGG
c.3234_3240delinsCCTTAGG (p.Leu1078=)
c.7113_7119delinsCCTTAGG (p.Leu2371=)
c.6234_6240delinsCCTTAGG (p.Leu2078=)
c.5970_5976delinsCCTTAGG (p.Leu1990=)
c.2349_2355delinsCCTTAGG (p.Leu783=)
c.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG (n.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG)
11g.108329210C>ACA382559781ATM,C11orf65c.7279C>A (p.Leu2427Ile)
c.*6750C>A (n.*6750C>A)
n.1698C>A
n.236C>A
n.116C>A
n.2036C>A
n.1697C>A
n.8763C>A
n.2503C>A
n.2993C>A
n.1742C>A
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
c.*2414C>A (n.*2414C>A)
n.3494C>A
n.555C>A
c.641-20139G>T (n.641-20139G>T)
n.304C>A
n.2683C>A
c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
c.7114C>A (p.Leu2372Ile)
c.6235C>A (p.Leu2079Ile)
c.5971C>A (p.Leu1991Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.*38+6010G>T (n.*38+6010G>T)
11g.108329210C>GCA382559782ATM,C11orf65c.7279C>G (p.Leu2427Val)
c.*6750C>G (n.*6750C>G)
n.1698C>G
n.236C>G
n.116C>G
n.2036C>G
n.1697C>G
n.8763C>G
n.2503C>G
n.2993C>G
n.1742C>G
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
c.*2414C>G (n.*2414C>G)
n.3494C>G
n.555C>G
c.641-20139G>C (n.641-20139G>C)
n.304C>G
n.2683C>G
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.7114C>G (p.Leu2372Val)
c.6235C>G (p.Leu2079Val)
c.5971C>G (p.Leu1991Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.*38+6010G>C (n.*38+6010G>C)
11g.108329210C>TCA382559783ATM,C11orf65c.7279C>T (p.Leu2427Phe)
c.*6750C>T (n.*6750C>T)
n.1698C>T
n.236C>T
n.116C>T
n.2036C>T
n.1697C>T
n.8763C>T
n.2503C>T
n.2993C>T
n.1742C>T
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
c.*2414C>T (n.*2414C>T)
n.3494C>T
n.555C>T
c.641-20139G>A (n.641-20139G>A)
n.304C>T
n.2683C>T
c.3235C>T (p.Leu1079Phe)
c.7114C>T (p.Leu2372Phe)
c.6235C>T (p.Leu2079Phe)
c.5971C>T (p.Leu1991Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.*38+6010G>A (n.*38+6010G>A)
ClinVar
11g.108329210_108329215delCA252536ATM,C11orf65c.7279_7284del (p.Leu2427_Arg2428del)
c.*6750_*6755del (n.*6750_*6755del)
n.1698_1703del
n.236_241del
n.116_121del
n.2036_2041del
n.1697_1702del
n.8763_8768del
n.2503_2508del
n.2993_2998del
n.1742_1747del
c.*2343_*2348del (n.*2343_*2348del)
c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del)
n.3494_3499del
n.555_560del
c.641-20144_641-20139del (n.641-20144_641-20139del)
n.304_309del
n.2683_2688del
c.3235_3240del (p.Leu1079_Arg1080del)
c.7114_7119del (p.Leu2372_Arg2373del)
c.6235_6240del (p.Leu2079_Arg2080del)
c.5971_5976del (p.Leu1991_Arg1992del)
c.2350_2355del (p.Leu784_Arg785del)
c.*38+6005_*38+6010del (n.*38+6005_*38+6010del)
ClinVar dbSNP
11g.108329211T>ACA382559784ATM,C11orf65c.7280T>A (p.Leu2427His)
c.*6751T>A (n.*6751T>A)
n.1699T>A
n.237T>A
n.117T>A
n.2037T>A
n.1698T>A
n.8764T>A
n.2504T>A
n.2994T>A
n.1743T>A
c.*2344T>A (n.*2344T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
n.3495T>A
n.556T>A
c.641-20140A>T (n.641-20140A>T)
n.305T>A
n.2684T>A
c.3236T>A (p.Leu1079His)
c.7115T>A (p.Leu2372His)
c.6236T>A (p.Leu2079His)
c.5972T>A (p.Leu1991His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.*38+6009A>T (n.*38+6009A>T)
dbSNP
11g.108329211T>CCA382559785ATM,C11orf65c.7280T>C (p.Leu2427Pro)
c.*6751T>C (n.*6751T>C)
n.1699T>C
n.237T>C
n.117T>C
n.2037T>C
n.1698T>C
n.8764T>C
n.2504T>C
n.2994T>C
n.1743T>C
c.*2344T>C (n.*2344T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
n.3495T>C
n.556T>C
c.641-20140A>G (n.641-20140A>G)
n.305T>C
n.2684T>C
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.7115T>C (p.Leu2372Pro)
c.6236T>C (p.Leu2079Pro)
c.5972T>C (p.Leu1991Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.*38+6009A>G (n.*38+6009A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329211T>GCA382559786ATM,C11orf65c.7280T>G (p.Leu2427Arg)
c.*6751T>G (n.*6751T>G)
n.1699T>G
n.237T>G
n.117T>G
n.2037T>G
n.1698T>G
n.8764T>G
n.2504T>G
n.2994T>G
n.1743T>G
c.*2344T>G (n.*2344T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
n.3495T>G
n.556T>G
c.641-20140A>C (n.641-20140A>C)
n.305T>G
n.2684T>G
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.7115T>G (p.Leu2372Arg)
c.6236T>G (p.Leu2079Arg)
c.5972T>G (p.Leu1991Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.*38+6009A>C (n.*38+6009A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329211T=CA1998810936ATM,C11orf65c.7280T= (p.Leu2427=)
c.*6751T= (n.*6751T=)
n.1699T=
n.237T=
n.117T=
n.2037T=
n.1698T=
n.8764T=
n.2504T=
n.2994T=
n.1743T=
c.*2344T= (n.*2344T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
n.3495T=
n.556T=
c.641-20140A= (n.641-20140A=)
n.305T=
n.2684T=
c.3236T= (p.Leu1079=)
c.7115T= (p.Leu2372=)
c.6236T= (p.Leu2079=)
c.5972T= (p.Leu1991=)
c.2351T= (p.Leu784=)
c.*38+6009A= (n.*38+6009A=)
11g.108329212T>ACA476676769ATM,C11orf65c.7281T>A (p.Leu2427=)
c.*6752T>A (n.*6752T>A)
n.1700T>A
n.238T>A
n.118T>A
n.2038T>A
n.1699T>A
n.8765T>A
n.2505T>A
n.2995T>A
n.1744T>A
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
n.3496T>A
n.557T>A
c.641-20141A>T (n.641-20141A>T)
n.306T>A
n.2685T>A
c.3237T>A (p.Leu1079=)
c.7116T>A (p.Leu2372=)
c.6237T>A (p.Leu2079=)
c.5973T>A (p.Leu1991=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
c.*38+6008A>T (n.*38+6008A>T)
dbSNP
11g.108329212T>CCA476676770ATM,C11orf65c.7281T>C (p.Leu2427=)
c.*6752T>C (n.*6752T>C)
n.1700T>C
n.238T>C
n.118T>C
n.2038T>C
n.1699T>C
n.8765T>C
n.2505T>C
n.2995T>C
n.1744T>C
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
n.3496T>C
n.557T>C
c.641-20141A>G (n.641-20141A>G)
n.306T>C
n.2685T>C
c.3237T>C (p.Leu1079=)
c.7116T>C (p.Leu2372=)
c.6237T>C (p.Leu2079=)
c.5973T>C (p.Leu1991=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
c.*38+6008A>G (n.*38+6008A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329212T>GCA476676771ATM,C11orf65c.7281T>G (p.Leu2427=)
c.*6752T>G (n.*6752T>G)
n.1700T>G
n.238T>G
n.118T>G
n.2038T>G
n.1699T>G
n.8765T>G
n.2505T>G
n.2995T>G
n.1744T>G
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
n.3496T>G
n.557T>G
c.641-20141A>C (n.641-20141A>C)
n.306T>G
n.2685T>G
c.3237T>G (p.Leu1079=)
c.7116T>G (p.Leu2372=)
c.6237T>G (p.Leu2079=)
c.5973T>G (p.Leu1991=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
c.*38+6008A>C (n.*38+6008A>C)
11g.108329212T=CA1998810939ATM,C11orf65c.7281T= (p.Leu2427=)
c.*6752T= (n.*6752T=)
n.1700T=
n.238T=
n.118T=
n.2038T=
n.1699T=
n.8765T=
n.2505T=
n.2995T=
n.1744T=
c.*2345T= (n.*2345T=)
c.*2416T= (n.*2416T=)
n.3496T=
n.557T=
c.641-20141A= (n.641-20141A=)
n.306T=
n.2685T=
c.3237T= (p.Leu1079=)
c.7116T= (p.Leu2372=)
c.6237T= (p.Leu2079=)
c.5973T= (p.Leu1991=)
c.2352T= (p.Leu784=)
c.*38+6008A= (n.*38+6008A=)
11g.108329213A=CA1998810944ATM,C11orf65c.7282A= (p.Arg2428=)
c.*6753A= (n.*6753A=)
n.1701A=
n.239A=
n.119A=
n.2039A=
n.1700A=
n.8766A=
n.2506A=
n.2996A=
n.1745A=
c.*2346A= (n.*2346A=)
c.*2417A= (n.*2417A=)
n.3497A=
n.558A=
c.641-20142T= (n.641-20142T=)
n.307A=
n.2686A=
c.3238A= (p.Arg1080=)
c.7117A= (p.Arg2373=)
c.6238A= (p.Arg2080=)
c.5974A= (p.Arg1992=)
c.2353A= (p.Arg785=)
c.*38+6007T= (n.*38+6007T=)
11g.108329213A>CCA476676772ATM,C11orf65c.7282A>C (p.Arg2428=)
c.*6753A>C (n.*6753A>C)
n.1701A>C
n.239A>C
n.119A>C
n.2039A>C
n.1700A>C
n.8766A>C
n.2506A>C
n.2996A>C
n.1745A>C
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.3497A>C
n.558A>C
c.641-20142T>G (n.641-20142T>G)
n.307A>C
n.2686A>C
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.7117A>C (p.Arg2373=)
c.6238A>C (p.Arg2080=)
c.5974A>C (p.Arg1992=)
c.2353A>C (p.Arg785=)
c.*38+6007T>G (n.*38+6007T>G)
11g.108329213A>GCA382559788ATM,C11orf65c.7282A>G (p.Arg2428Gly)
c.*6753A>G (n.*6753A>G)
n.1701A>G
n.239A>G
n.119A>G
n.2039A>G
n.1700A>G
n.8766A>G
n.2506A>G
n.2996A>G
n.1745A>G
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.3497A>G
n.558A>G
c.641-20142T>C (n.641-20142T>C)
n.307A>G
n.2686A>G
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.7117A>G (p.Arg2373Gly)
c.6238A>G (p.Arg2080Gly)
c.5974A>G (p.Arg1992Gly)
c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.*38+6007T>C (n.*38+6007T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329213A>TCA382559787ATM,C11orf65c.7282A>T (p.Arg2428Trp)
c.*6753A>T (n.*6753A>T)
n.1701A>T
n.239A>T
n.119A>T
n.2039A>T
n.1700A>T
n.8766A>T
n.2506A>T
n.2996A>T
n.1745A>T
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.3497A>T
n.558A>T
c.641-20142T>A (n.641-20142T>A)
n.307A>T
n.2686A>T
c.3238A>T (p.Arg1080Trp)
c.7117A>T (p.Arg2373Trp)
c.6238A>T (p.Arg2080Trp)
c.5974A>T (p.Arg1992Trp)
c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.*38+6007T>A (n.*38+6007T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329213_108329214insAACA2573053412ATM,C11orf65c.7282_7283insAA (p.Arg2428LysfsTer13)
c.*6753_*6754insAA (n.*6753_*6754insAA)
n.1701_1702insAA
n.239_240insAA
n.119_120insAA
n.2039_2040insAA
n.1700_1701insAA
n.8766_8767insAA
n.2506_2507insAA
n.2996_2997insAA
n.1745_1746insAA
c.*2346_*2347insAA (n.*2346_*2347insAA)
c.*2417_*2418insAA (n.*2417_*2418insAA)
n.3497_3498insAA
n.558_559insAA
c.641-20142_641-20141insTT (n.641-20142_641-20141insTT)
n.307_308insAA
n.2686_2687insAA
c.3238_3239insAA (p.Arg1080LysfsTer13)
c.7117_7118insAA (p.Arg2373LysfsTer13)
c.6238_6239insAA (p.Arg2080LysfsTer13)
c.5974_5975insAA (p.Arg1992LysfsTer13)
c.2353_2354insAA (p.Arg785LysfsTer13)
c.*38+6007_*38+6008insTT (n.*38+6007_*38+6008insTT)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329214G>ACA382559789ATM,C11orf65c.7283G>A (p.Arg2428Lys)
c.*6754G>A (n.*6754G>A)
n.1702G>A
n.240G>A
n.120G>A
n.2040G>A
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n.8767G>A
n.2507G>A
n.2997G>A
n.1746G>A
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.*2418G>A (n.*2418G>A)
n.3498G>A
n.559G>A
c.641-20143C>T (n.641-20143C>T)
n.308G>A
n.2687G>A
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.7118G>A (p.Arg2373Lys)
c.6239G>A (p.Arg2080Lys)
c.5975G>A (p.Arg1992Lys)
c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.*38+6006C>T (n.*38+6006C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329214G>CCA382559791ATM,C11orf65c.7283G>C (p.Arg2428Thr)
c.*6754G>C (n.*6754G>C)
n.1702G>C
n.240G>C
n.120G>C
n.2040G>C
n.1701G>C
n.8767G>C
n.2507G>C
n.2997G>C
n.1746G>C
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.*2418G>C (n.*2418G>C)
n.3498G>C
n.559G>C
c.641-20143C>G (n.641-20143C>G)
n.308G>C
n.2687G>C
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
c.7118G>C (p.Arg2373Thr)
c.6239G>C (p.Arg2080Thr)
c.5975G>C (p.Arg1992Thr)
c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.*38+6006C>G (n.*38+6006C>G)
dbSNP
11g.108329214G=CA1998810949ATM,C11orf65c.7283G= (p.Arg2428=)
c.*6754G= (n.*6754G=)
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n.240G=
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n.3498G=
n.559G=
c.641-20143C= (n.641-20143C=)
n.308G=
n.2687G=
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.7118G= (p.Arg2373=)
c.6239G= (p.Arg2080=)
c.5975G= (p.Arg1992=)
c.2354G= (p.Arg785=)
c.*38+6006C= (n.*38+6006C=)
11g.108329214G>TCA382559790ATM,C11orf65c.7283G>T (p.Arg2428Met)
c.*6754G>T (n.*6754G>T)
n.1702G>T
n.240G>T
n.120G>T
n.2040G>T
n.1701G>T
n.8767G>T
n.2507G>T
n.2997G>T
n.1746G>T
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.*2418G>T (n.*2418G>T)
n.3498G>T
n.559G>T
c.641-20143C>A (n.641-20143C>A)
n.308G>T
n.2687G>T
c.3239G>T (p.Arg1080Met)
c.7118G>T (p.Arg2373Met)
c.6239G>T (p.Arg2080Met)
c.5975G>T (p.Arg1992Met)
c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.*38+6006C>A (n.*38+6006C>A)
11g.108329216delCA2573146659ATM,C11orf65c.7285del (p.Glu2429AsnfsTer11)
c.*6756del (n.*6756del)
n.1704del
n.242del
n.122del
n.2042del
n.1703del
n.8769del
n.2509del
n.2999del
n.1748del
c.*2349del (n.*2349del)
c.*2420del (n.*2420del)
n.3500del
n.561del
c.641-20143del (n.641-20143del)
n.310del
n.2689del
c.3241del (p.Glu1081AsnfsTer11)
c.7120del (p.Glu2374AsnfsTer11)
c.6241del (p.Glu2081AsnfsTer11)
c.5977del (p.Glu1993AsnfsTer11)
c.2356del (p.Glu786AsnfsTer11)
c.*38+6006del (n.*38+6006del)
ClinVar dbSNP
11g.108329215G>ACA476676773ATM,C11orf65c.7284G>A (p.Arg2428=)
c.*6755G>A (n.*6755G>A)
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n.2041G>A
n.1702G>A
n.8768G>A
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n.2998G>A
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c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
n.3499G>A
n.560G>A
c.641-20144C>T (n.641-20144C>T)
n.309G>A
n.2688G>A
c.3240G>A (p.Arg1080=)
c.7119G>A (p.Arg2373=)
c.6240G>A (p.Arg2080=)
c.5976G>A (p.Arg1992=)
c.2355G>A (p.Arg785=)
c.*38+6005C>T (n.*38+6005C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329215G>CCA382559792ATM,C11orf65c.7284G>C (p.Arg2428Ser)
c.*6755G>C (n.*6755G>C)
n.1703G>C
n.241G>C
n.121G>C
n.2041G>C
n.1702G>C
n.8768G>C
n.2508G>C
n.2998G>C
n.1747G>C
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
n.3499G>C
n.560G>C
c.641-20144C>G (n.641-20144C>G)
n.309G>C
n.2688G>C
c.3240G>C (p.Arg1080Ser)
c.7119G>C (p.Arg2373Ser)
c.6240G>C (p.Arg2080Ser)
c.5976G>C (p.Arg1992Ser)
c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.*38+6005C>G (n.*38+6005C>G)
dbSNP
11g.108329215G=CA1998810955ATM,C11orf65c.7284G= (p.Arg2428=)
c.*6755G= (n.*6755G=)
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c.*2419G= (n.*2419G=)
n.3499G=
n.560G=
c.641-20144C= (n.641-20144C=)
n.309G=
n.2688G=
c.3240G= (p.Arg1080=)
c.7119G= (p.Arg2373=)
c.6240G= (p.Arg2080=)
c.5976G= (p.Arg1992=)
c.2355G= (p.Arg785=)
c.*38+6005C= (n.*38+6005C=)
11g.108329215G>TCA382559793ATM,C11orf65c.7284G>T (p.Arg2428Ser)
c.*6755G>T (n.*6755G>T)
n.1703G>T
n.241G>T
n.121G>T
n.2041G>T
n.1702G>T
n.8768G>T
n.2508G>T
n.2998G>T
n.1747G>T
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
n.3499G>T
n.560G>T
c.641-20144C>A (n.641-20144C>A)
n.309G>T
n.2688G>T
c.3240G>T (p.Arg1080Ser)
c.7119G>T (p.Arg2373Ser)
c.6240G>T (p.Arg2080Ser)
c.5976G>T (p.Arg1992Ser)
c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.*38+6005C>A (n.*38+6005C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329216G>ACA382559794ATM,C11orf65c.7285G>A (p.Glu2429Lys)
c.*6756G>A (n.*6756G>A)
n.1704G>A
n.242G>A
n.122G>A
n.2042G>A
n.1703G>A
n.8769G>A
n.2509G>A
n.2999G>A
n.1748G>A
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
n.3500G>A
n.561G>A
c.641-20145C>T (n.641-20145C>T)
n.310G>A
n.2689G>A
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
c.6241G>A (p.Glu2081Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.*38+6004C>T (n.*38+6004C>T)
dbSNP
11g.108329216G>CCA382559796ATM,C11orf65c.7285G>C (p.Glu2429Gln)
c.*6756G>C (n.*6756G>C)
n.1704G>C
n.242G>C
n.122G>C
n.2042G>C
n.1703G>C
n.8769G>C
n.2509G>C
n.2999G>C
n.1748G>C
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
n.3500G>C
n.561G>C
c.641-20145C>G (n.641-20145C>G)
n.310G>C
n.2689G>C
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
c.6241G>C (p.Glu2081Gln)
c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.*38+6004C>G (n.*38+6004C>G)
dbSNP
11g.108329216G>TCA382559795ATM,C11orf65c.7285G>T (p.Glu2429Ter)
c.*6756G>T (n.*6756G>T)
n.1704G>T
n.242G>T
n.122G>T
n.2042G>T
n.1703G>T
n.8769G>T
n.2509G>T
n.2999G>T
n.1748G>T
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
n.3500G>T
n.561G>T
c.641-20145C>A (n.641-20145C>A)
n.310G>T
n.2689G>T
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.7120G>T (p.Glu2374Ter)
c.6241G>T (p.Glu2081Ter)
c.5977G>T (p.Glu1993Ter)
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.*38+6004C>A (n.*38+6004C>A)
gnomAD v4
11g.108329217A>CCA382559797ATM,C11orf65c.7286A>C (p.Glu2429Ala)
c.*6757A>C (n.*6757A>C)
n.1705A>C
n.243A>C
n.123A>C
n.2043A>C
n.1704A>C
n.8770A>C
n.2510A>C
n.3000A>C
n.1749A>C
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.3501A>C
n.562A>C
c.641-20146T>G (n.641-20146T>G)
n.311A>C
n.2690A>C
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.6242A>C (p.Glu2081Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.*38+6003T>G (n.*38+6003T>G)
11g.108329217A>GCA382559798ATM,C11orf65c.7286A>G (p.Glu2429Gly)
c.*6757A>G (n.*6757A>G)
n.1705A>G
n.243A>G
n.123A>G
n.2043A>G
n.1704A>G
n.8770A>G
n.2510A>G
n.3000A>G
n.1749A>G
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.3501A>G
n.562A>G
c.641-20146T>C (n.641-20146T>C)
n.311A>G
n.2690A>G
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
c.6242A>G (p.Glu2081Gly)
c.5978A>G (p.Glu1993Gly)
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.*38+6003T>C (n.*38+6003T>C)
11g.108329217A>TCA382559799ATM,C11orf65c.7286A>T (p.Glu2429Val)
c.*6757A>T (n.*6757A>T)
n.1705A>T
n.243A>T
n.123A>T
n.2043A>T
n.1704A>T
n.8770A>T
n.2510A>T
n.3000A>T
n.1749A>T
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.3501A>T
n.562A>T
c.641-20146T>A (n.641-20146T>A)
n.311A>T
n.2690A>T
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.7121A>T (p.Glu2374Val)
c.6242A>T (p.Glu2081Val)
c.5978A>T (p.Glu1993Val)
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.*38+6003T>A (n.*38+6003T>A)
dbSNP
11g.108329218A=CA1998810959ATM,C11orf65c.7287A= (p.Glu2429=)
c.*6758A= (n.*6758A=)
n.1706A=
n.244A=
n.124A=
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n.1705A=
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n.2511A=
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n.1750A=
c.*2351A= (n.*2351A=)
c.*2422A= (n.*2422A=)
n.3502A=
n.563A=
c.641-20147T= (n.641-20147T=)
n.312A=
n.2691A=
c.3243A= (p.Glu1081=)
c.7122A= (p.Glu2374=)
c.6243A= (p.Glu2081=)
c.5979A= (p.Glu1993=)
c.2358A= (p.Glu786=)
c.*38+6002T= (n.*38+6002T=)
11g.108329218A>CCA382559800ATM,C11orf65c.7287A>C (p.Glu2429Asp)
c.*6758A>C (n.*6758A>C)
n.1706A>C
n.244A>C
n.124A>C
n.2044A>C
n.1705A>C
n.8771A>C
n.2511A>C
n.3001A>C
n.1750A>C
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
c.*2422A>C (n.*2422A>C)
n.3502A>C
n.563A>C
c.641-20147T>G (n.641-20147T>G)
n.312A>C
n.2691A>C
c.3243A>C (p.Glu1081Asp)
c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.6243A>C (p.Glu2081Asp)
c.5979A>C (p.Glu1993Asp)
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.*38+6002T>G (n.*38+6002T>G)
11g.108329218A>GCA476676774ATM,C11orf65c.7287A>G (p.Glu2429=)
c.*6758A>G (n.*6758A>G)
n.1706A>G
n.244A>G
n.124A>G
n.2044A>G
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n.1750A>G
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
c.*2422A>G (n.*2422A>G)
n.3502A>G
n.563A>G
c.641-20147T>C (n.641-20147T>C)
n.312A>G
n.2691A>G
c.3243A>G (p.Glu1081=)
c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.6243A>G (p.Glu2081=)
c.5979A>G (p.Glu1993=)
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.*38+6002T>C (n.*38+6002T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329218A>TCA382559801ATM,C11orf65c.7287A>T (p.Glu2429Asp)
c.*6758A>T (n.*6758A>T)
n.1706A>T
n.244A>T
n.124A>T
n.2044A>T
n.1705A>T
n.8771A>T
n.2511A>T
n.3001A>T
n.1750A>T
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.*2422A>T (n.*2422A>T)
n.3502A>T
n.563A>T
c.641-20147T>A (n.641-20147T>A)
n.312A>T
n.2691A>T
c.3243A>T (p.Glu1081Asp)
c.7122A>T (p.Glu2374Asp)
c.6243A>T (p.Glu2081Asp)
c.5979A>T (p.Glu1993Asp)
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.*38+6002T>A (n.*38+6002T>A)
dbSNP
11g.108329219delCA2580083335ATM,C11orf65c.7288del (p.His2430IlefsTer10)
c.*6759del (n.*6759del)
n.1707del
n.245del
n.125del
n.2045del
n.1706del
n.8772del
n.2512del
n.3002del
n.1751del
c.*2352del (n.*2352del)
c.*2423del (n.*2423del)
n.3503del
n.564del
c.641-20148del (n.641-20148del)
n.313del
n.2692del
c.3244del (p.His1082IlefsTer10)
c.7123del (p.His2375IlefsTer10)
c.6244del (p.His2082IlefsTer10)
c.5980del (p.His1994IlefsTer10)
c.2359del (p.His787IlefsTer10)
c.*38+6001del (n.*38+6001del)
ClinVar dbSNP
11g.108329219C>ACA382559802ATM,C11orf65c.7288C>A (p.His2430Asn)
c.*6759C>A (n.*6759C>A)
n.1707C>A
n.245C>A
n.125C>A
n.2045C>A
n.1706C>A
n.8772C>A
n.2512C>A
n.3002C>A
n.1751C>A
c.*2352C>A (n.*2352C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
n.3503C>A
n.564C>A
c.641-20148G>T (n.641-20148G>T)
n.313C>A
n.2692C>A
c.3244C>A (p.His1082Asn)
c.7123C>A (p.His2375Asn)
c.6244C>A (p.His2082Asn)
c.5980C>A (p.His1994Asn)
c.2359C>A (p.His787Asn)
c.*38+6001G>T (n.*38+6001G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329219C=CA1998810961ATM,C11orf65c.7288C= (p.His2430=)
c.*6759C= (n.*6759C=)
n.1707C=
n.245C=
n.125C=
n.2045C=
n.1706C=
n.8772C=
n.2512C=
n.3002C=
n.1751C=
c.*2352C= (n.*2352C=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
n.3503C=
n.564C=
c.641-20148G= (n.641-20148G=)
n.313C=
n.2692C=
c.3244C= (p.His1082=)
c.7123C= (p.His2375=)
c.6244C= (p.His2082=)
c.5980C= (p.His1994=)
c.2359C= (p.His787=)
c.*38+6001G= (n.*38+6001G=)
11g.108329219C>GCA382559803ATM,C11orf65c.7288C>G (p.His2430Asp)
c.*6759C>G (n.*6759C>G)
n.1707C>G
n.245C>G
n.125C>G
n.2045C>G
n.1706C>G
n.8772C>G
n.2512C>G
n.3002C>G
n.1751C>G
c.*2352C>G (n.*2352C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
n.3503C>G
n.564C>G
c.641-20148G>C (n.641-20148G>C)
n.313C>G
n.2692C>G
c.3244C>G (p.His1082Asp)
c.7123C>G (p.His2375Asp)
c.6244C>G (p.His2082Asp)
c.5980C>G (p.His1994Asp)
c.2359C>G (p.His787Asp)
c.*38+6001G>C (n.*38+6001G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329219C>TCA382559804ATM,C11orf65c.7288C>T (p.His2430Tyr)
c.*6759C>T (n.*6759C>T)
n.1707C>T
n.245C>T
n.125C>T
n.2045C>T
n.1706C>T
n.8772C>T
n.2512C>T
n.3002C>T
n.1751C>T
c.*2352C>T (n.*2352C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
n.3503C>T
n.564C>T
c.641-20148G>A (n.641-20148G>A)
n.313C>T
n.2692C>T
c.3244C>T (p.His1082Tyr)
c.7123C>T (p.His2375Tyr)
c.6244C>T (p.His2082Tyr)
c.5980C>T (p.His1994Tyr)
c.2359C>T (p.His787Tyr)
c.*38+6001G>A (n.*38+6001G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329220A=CA1998810965ATM,C11orf65c.7289A= (p.His2430=)
c.*6760A= (n.*6760A=)
n.1708A=
n.246A=
n.126A=
n.2046A=
n.1707A=
n.8773A=
n.2513A=
n.3003A=
n.1752A=
c.*2353A= (n.*2353A=)
c.*2424A= (n.*2424A=)
n.3504A=
n.565A=
c.641-20149T= (n.641-20149T=)
n.314A=
n.2693A=
c.3245A= (p.His1082=)
c.7124A= (p.His2375=)
c.6245A= (p.His2082=)
c.5981A= (p.His1994=)
c.2360A= (p.His787=)
c.*38+6000T= (n.*38+6000T=)
11g.108329220A>CCA382559805ATM,C11orf65c.7289A>C (p.His2430Pro)
c.*6760A>C (n.*6760A>C)
n.1708A>C
n.246A>C
n.126A>C
n.2046A>C
n.1707A>C
n.8773A>C
n.2513A>C
n.3003A>C
n.1752A>C
c.*2353A>C (n.*2353A>C)
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
n.3504A>C
n.565A>C
c.641-20149T>G (n.641-20149T>G)
n.314A>C
n.2693A>C
c.3245A>C (p.His1082Pro)
c.7124A>C (p.His2375Pro)
c.6245A>C (p.His2082Pro)
c.5981A>C (p.His1994Pro)
c.2360A>C (p.His787Pro)
c.*38+6000T>G (n.*38+6000T>G)
ClinVar
11g.108329220A>GCA194451ATM,C11orf65c.7289A>G (p.His2430Arg)
c.*6760A>G (n.*6760A>G)
n.1708A>G
n.246A>G
n.126A>G
n.2046A>G
n.1707A>G
n.8773A>G
n.2513A>G
n.3003A>G
n.1752A>G
c.*2353A>G (n.*2353A>G)
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
n.3504A>G
n.565A>G
c.641-20149T>C (n.641-20149T>C)
n.314A>G
n.2693A>G
c.3245A>G (p.His1082Arg)
c.7124A>G (p.His2375Arg)
c.6245A>G (p.His2082Arg)
c.5981A>G (p.His1994Arg)
c.2360A>G (p.His787Arg)
c.*38+6000T>C (n.*38+6000T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108329220A>TCA382559806ATM,C11orf65c.7289A>T (p.His2430Leu)
c.*6760A>T (n.*6760A>T)
n.1708A>T
n.246A>T
n.126A>T
n.2046A>T
n.1707A>T
n.8773A>T
n.2513A>T
n.3003A>T
n.1752A>T
c.*2353A>T (n.*2353A>T)
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
n.3504A>T
n.565A>T
c.641-20149T>A (n.641-20149T>A)
n.314A>T
n.2693A>T
c.3245A>T (p.His1082Leu)
c.7124A>T (p.His2375Leu)
c.6245A>T (p.His2082Leu)
c.5981A>T (p.His1994Leu)
c.2360A>T (p.His787Leu)
c.*38+6000T>A (n.*38+6000T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329221T>ACA10579255ATM,C11orf65c.7290T>A (p.His2430Gln)
c.*6761T>A (n.*6761T>A)
n.1709T>A
n.247T>A
n.127T>A
n.2047T>A
n.1708T>A
n.8774T>A
n.2514T>A
n.3004T>A
n.1753T>A
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.3505T>A
n.566T>A
c.641-20150A>T (n.641-20150A>T)
n.315T>A
n.2694T>A
c.3246T>A (p.His1082Gln)
c.7125T>A (p.His2375Gln)
c.6246T>A (p.His2082Gln)
c.5982T>A (p.His1994Gln)
c.2361T>A (p.His787Gln)
c.*38+5999A>T (n.*38+5999A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329221T>CCA476676775ATM,C11orf65c.7290T>C (p.His2430=)
c.*6761T>C (n.*6761T>C)
n.1709T>C
n.247T>C
n.127T>C
n.2047T>C
n.1708T>C
n.8774T>C
n.2514T>C
n.3004T>C
n.1753T>C
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.3505T>C
n.566T>C
c.641-20150A>G (n.641-20150A>G)
n.315T>C
n.2694T>C
c.3246T>C (p.His1082=)
c.7125T>C (p.His2375=)
c.6246T>C (p.His2082=)
c.5982T>C (p.His1994=)
c.2361T>C (p.His787=)
c.*38+5999A>G (n.*38+5999A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329221T>GCA382559807ATM,C11orf65c.7290T>G (p.His2430Gln)
c.*6761T>G (n.*6761T>G)
n.1709T>G
n.247T>G
n.127T>G
n.2047T>G
n.1708T>G
n.8774T>G
n.2514T>G
n.3004T>G
n.1753T>G
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.3505T>G
n.566T>G
c.641-20150A>C (n.641-20150A>C)
n.315T>G
n.2694T>G
c.3246T>G (p.His1082Gln)
c.7125T>G (p.His2375Gln)
c.6246T>G (p.His2082Gln)
c.5982T>G (p.His1994Gln)
c.2361T>G (p.His787Gln)
c.*38+5999A>C (n.*38+5999A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329221T=CA1998810978ATM,C11orf65c.7290T= (p.His2430=)
c.*6761T= (n.*6761T=)
n.1709T=
n.247T=
n.127T=
n.2047T=
n.1708T=
n.8774T=
n.2514T=
n.3004T=
n.1753T=
c.*2354T= (n.*2354T=)
c.*2425T= (n.*2425T=)
n.3505T=
n.566T=
c.641-20150A= (n.641-20150A=)
n.315T=
n.2694T=
c.3246T= (p.His1082=)
c.7125T= (p.His2375=)
c.6246T= (p.His2082=)
c.5982T= (p.His1994=)
c.2361T= (p.His787=)
c.*38+5999A= (n.*38+5999A=)
11g.108329221_108329223delinsTAACA1998810973ATM,C11orf65c.7290_7292delinsTAA (p.His2430=)
c.*6761_*6763delinsTAA (n.*6761_*6763delinsTAA)
n.1709_1711delinsTAA
n.247_249delinsTAA
n.127_129delinsTAA
n.2047_2049delinsTAA
n.1708_1710delinsTAA
n.8774_8776delinsTAA
n.2514_2516delinsTAA
n.3004_3006delinsTAA
n.1753_1755delinsTAA
c.*2354_*2356delinsTAA (n.*2354_*2356delinsTAA)
c.*2425_*2427delinsTAA (n.*2425_*2427delinsTAA)
n.3505_3507delinsTAA
n.566_568delinsTAA
c.641-20152_641-20150delinsTTA (n.641-20152_641-20150delinsTTA)
n.315_317delinsTAA
n.2694_2696delinsTAA
c.3246_3248delinsTAA (p.His1082=)
c.7125_7127delinsTAA (p.His2375=)
c.6246_6248delinsTAA (p.His2082=)
c.5982_5984delinsTAA (p.His1994=)
c.2361_2363delinsTAA (p.His787=)
c.*38+5997_*38+5999delinsTTA (n.*38+5997_*38+5999delinsTTA)
11g.108329222A=CA1998810988ATM,C11orf65c.7291A= (p.Lys2431=)
c.*6762A= (n.*6762A=)
n.1710A=
n.248A=
n.128A=
n.2048A=
n.1709A=
n.8775A=
n.2515A=
n.3005A=
n.1754A=
c.*2355A= (n.*2355A=)
c.*2426A= (n.*2426A=)
n.3506A=
n.567A=
c.641-20151T= (n.641-20151T=)
n.316A=
n.2695A=
c.3247A= (p.Lys1083=)
c.7126A= (p.Lys2376=)
c.6247A= (p.Lys2083=)
c.5983A= (p.Lys1995=)
c.2362A= (p.Lys788=)
c.*38+5998T= (n.*38+5998T=)
11g.108329222A>CCA382559808ATM,C11orf65c.7291A>C (p.Lys2431Gln)
c.*6762A>C (n.*6762A>C)
n.1710A>C
n.248A>C
n.128A>C
n.2048A>C
n.1709A>C
n.8775A>C
n.2515A>C
n.3005A>C
n.1754A>C
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
n.3506A>C
n.567A>C
c.641-20151T>G (n.641-20151T>G)
n.316A>C
n.2695A>C
c.3247A>C (p.Lys1083Gln)
c.7126A>C (p.Lys2376Gln)
c.6247A>C (p.Lys2083Gln)
c.5983A>C (p.Lys1995Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.*38+5998T>G (n.*38+5998T>G)
11g.108329222A>GCA348761ATM,C11orf65c.7291A>G (p.Lys2431Glu)
c.*6762A>G (n.*6762A>G)
n.1710A>G
n.248A>G
n.128A>G
n.2048A>G
n.1709A>G
n.8775A>G
n.2515A>G
n.3005A>G
n.1754A>G
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
n.3506A>G
n.567A>G
c.641-20151T>C (n.641-20151T>C)
n.316A>G
n.2695A>G
c.3247A>G (p.Lys1083Glu)
c.7126A>G (p.Lys2376Glu)
c.6247A>G (p.Lys2083Glu)
c.5983A>G (p.Lys1995Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.*38+5998T>C (n.*38+5998T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329222A>TCA382559809ATM,C11orf65c.7291A>T (p.Lys2431Ter)
c.*6762A>T (n.*6762A>T)
n.1710A>T
n.248A>T
n.128A>T
n.2048A>T
n.1709A>T
n.8775A>T
n.2515A>T
n.3005A>T
n.1754A>T
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
n.3506A>T
n.567A>T
c.641-20151T>A (n.641-20151T>A)
n.316A>T
n.2695A>T
c.3247A>T (p.Lys1083Ter)
c.7126A>T (p.Lys2376Ter)
c.6247A>T (p.Lys2083Ter)
c.5983A>T (p.Lys1995Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.*38+5998T>A (n.*38+5998T>A)
11g.108329225dupCA2724957934ATM,C11orf65c.7294dup (p.Ile2432AsnfsTer18)
c.*6765dup (n.*6765dup)
n.1713dup
n.251dup
n.131dup
n.2051dup
n.1712dup
n.8778dup
n.2518dup
n.3008dup
n.1757dup
c.*2358dup (n.*2358dup)
c.*2429dup (n.*2429dup)
n.3509dup
n.570dup
c.641-20151dup (n.641-20151dup)
n.319dup
n.2698dup
c.3250dup (p.Ile1084AsnfsTer18)
c.7129dup (p.Ile2377AsnfsTer18)
c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer18)
c.5986dup (p.Ile1996AsnfsTer18)
c.2365dup (p.Ile789AsnfsTer18)
c.*38+5998dup (n.*38+5998dup)
dbSNP
11g.108329224_108329225delCA16613490ATM,C11orf65c.7293_7294del (p.Lys2431AsnfsTer18)
c.*6764_*6765del (n.*6764_*6765del)
n.1712_1713del
n.250_251del
n.130_131del
n.2050_2051del
n.1711_1712del
n.8777_8778del
n.2517_2518del
n.3007_3008del
n.1756_1757del
c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del)
c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del)
n.3508_3509del
n.569_570del
c.641-20152_641-20151del (n.641-20152_641-20151del)
n.318_319del
n.2697_2698del
c.3249_3250del (p.Lys1083AsnfsTer18)
c.7128_7129del (p.Lys2376AsnfsTer18)
c.6249_6250del (p.Lys2083AsnfsTer18)
c.5985_5986del (p.Lys1995AsnfsTer18)
c.2364_2365del (p.Lys788AsnfsTer18)
c.*38+5997_*38+5998del (n.*38+5997_*38+5998del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329223A>CCA382559810ATM,C11orf65c.7292A>C (p.Lys2431Thr)
c.*6763A>C (n.*6763A>C)
n.1711A>C
n.249A>C
n.129A>C
n.2049A>C
n.1710A>C
n.8776A>C
n.2516A>C
n.3006A>C
n.1755A>C
c.*2356A>C (n.*2356A>C)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
n.3507A>C
n.568A>C
c.641-20152T>G (n.641-20152T>G)
n.317A>C
n.2696A>C
c.3248A>C (p.Lys1083Thr)
c.7127A>C (p.Lys2376Thr)
c.6248A>C (p.Lys2083Thr)
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.*38+5997T>G (n.*38+5997T>G)
ClinVar
11g.108329223A>GCA382559811ATM,C11orf65c.7292A>G (p.Lys2431Arg)
c.*6763A>G (n.*6763A>G)
n.1711A>G
n.249A>G
n.129A>G
n.2049A>G
n.1710A>G
n.8776A>G
n.2516A>G
n.3006A>G
n.1755A>G
c.*2356A>G (n.*2356A>G)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
n.3507A>G
n.568A>G
c.641-20152T>C (n.641-20152T>C)
n.317A>G
n.2696A>G
c.3248A>G (p.Lys1083Arg)
c.7127A>G (p.Lys2376Arg)
c.6248A>G (p.Lys2083Arg)
c.5984A>G (p.Lys1995Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.*38+5997T>C (n.*38+5997T>C)
11g.108329223A>TCA382559812ATM,C11orf65c.7292A>T (p.Lys2431Ile)
c.*6763A>T (n.*6763A>T)
n.1711A>T
n.249A>T
n.129A>T
n.2049A>T
n.1710A>T
n.8776A>T
n.2516A>T
n.3006A>T
n.1755A>T
c.*2356A>T (n.*2356A>T)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
n.3507A>T
n.568A>T
c.641-20152T>A (n.641-20152T>A)
n.317A>T
n.2696A>T
c.3248A>T (p.Lys1083Ile)
c.7127A>T (p.Lys2376Ile)
c.6248A>T (p.Lys2083Ile)
c.5984A>T (p.Lys1995Ile)
c.2363A>T (p.Lys788Ile)
c.*38+5997T>A (n.*38+5997T>A)
ClinVar
11g.108329224A>CCA382559813ATM,C11orf65c.7293A>C (p.Lys2431Asn)
c.*6764A>C (n.*6764A>C)
n.1712A>C
n.250A>C
n.130A>C
n.2050A>C
n.1711A>C
n.8777A>C
n.2517A>C
n.3007A>C
n.1756A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
n.3508A>C
n.569A>C
c.641-20153T>G (n.641-20153T>G)
n.318A>C
n.2697A>C
c.3249A>C (p.Lys1083Asn)
c.7128A>C (p.Lys2376Asn)
c.6249A>C (p.Lys2083Asn)
c.5985A>C (p.Lys1995Asn)
c.2364A>C (p.Lys788Asn)
c.*38+5996T>G (n.*38+5996T>G)
11g.108329224A>GCA476676776ATM,C11orf65c.7293A>G (p.Lys2431=)
c.*6764A>G (n.*6764A>G)
n.1712A>G
n.250A>G
n.130A>G
n.2050A>G
n.1711A>G
n.8777A>G
n.2517A>G
n.3007A>G
n.1756A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
n.3508A>G
n.569A>G
c.641-20153T>C (n.641-20153T>C)
n.318A>G
n.2697A>G
c.3249A>G (p.Lys1083=)
c.7128A>G (p.Lys2376=)
c.6249A>G (p.Lys2083=)
c.5985A>G (p.Lys1995=)
c.2364A>G (p.Lys788=)
c.*38+5996T>C (n.*38+5996T>C)
11g.108329224A>TCA382559814ATM,C11orf65c.7293A>T (p.Lys2431Asn)
c.*6764A>T (n.*6764A>T)
n.1712A>T
n.250A>T
n.130A>T
n.2050A>T
n.1711A>T
n.8777A>T
n.2517A>T
n.3007A>T
n.1756A>T
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
n.3508A>T
n.569A>T
c.641-20153T>A (n.641-20153T>A)
n.318A>T
n.2697A>T
c.3249A>T (p.Lys1083Asn)
c.7128A>T (p.Lys2376Asn)
c.6249A>T (p.Lys2083Asn)
c.5985A>T (p.Lys1995Asn)
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
c.*38+5996T>A (n.*38+5996T>A)
11g.108329225A=CA1998810996ATM,C11orf65c.7294A= (p.Ile2432=)
c.*6765A= (n.*6765A=)
n.1713A=
n.251A=
n.131A=
n.2051A=
n.1712A=
n.8778A=
n.2518A=
n.3008A=
n.1757A=
c.*2358A= (n.*2358A=)
c.*2429A= (n.*2429A=)
n.3509A=
n.570A=
c.641-20154T= (n.641-20154T=)
n.319A=
n.2698A=
c.3250A= (p.Ile1084=)
c.7129A= (p.Ile2377=)
c.6250A= (p.Ile2084=)
c.5986A= (p.Ile1996=)
c.2365A= (p.Ile789=)
c.*38+5995T= (n.*38+5995T=)
11g.108329225A>CCA382559815ATM,C11orf65c.7294A>C (p.Ile2432Leu)
c.*6765A>C (n.*6765A>C)
n.1713A>C
n.251A>C
n.131A>C
n.2051A>C
n.1712A>C
n.8778A>C
n.2518A>C
n.3008A>C
n.1757A>C
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.*2429A>C (n.*2429A>C)
n.3509A>C
n.570A>C
c.641-20154T>G (n.641-20154T>G)
n.319A>C
n.2698A>C
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.7129A>C (p.Ile2377Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
c.5986A>C (p.Ile1996Leu)
c.2365A>C (p.Ile789Leu)
c.*38+5995T>G (n.*38+5995T>G)
dbSNP
11g.108329225A>GCA382559816ATM,C11orf65c.7294A>G (p.Ile2432Val)
c.*6765A>G (n.*6765A>G)
n.1713A>G
n.251A>G
n.131A>G
n.2051A>G
n.1712A>G
n.8778A>G
n.2518A>G
n.3008A>G
n.1757A>G
c.*2358A>G (n.*2358A>G)
c.*2429A>G (n.*2429A>G)
n.3509A>G
n.570A>G
c.641-20154T>C (n.641-20154T>C)
n.319A>G
n.2698A>G
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.7129A>G (p.Ile2377Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
c.5986A>G (p.Ile1996Val)
c.2365A>G (p.Ile789Val)
c.*38+5995T>C (n.*38+5995T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329225A>TCA165771ATM,C11orf65c.7294A>T (p.Ile2432Phe)
c.*6765A>T (n.*6765A>T)
n.1713A>T
n.251A>T
n.131A>T
n.2051A>T
n.1712A>T
n.8778A>T
n.2518A>T
n.3008A>T
n.1757A>T
c.*2358A>T (n.*2358A>T)
c.*2429A>T (n.*2429A>T)
n.3509A>T
n.570A>T
c.641-20154T>A (n.641-20154T>A)
n.319A>T
n.2698A>T
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.7129A>T (p.Ile2377Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
c.5986A>T (p.Ile1996Phe)
c.2365A>T (p.Ile789Phe)
c.*38+5995T>A (n.*38+5995T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329226T>ACA382559819ATM,C11orf65c.7295T>A (p.Ile2432Asn)
c.*6766T>A (n.*6766T>A)
n.1714T>A
n.252T>A
n.132T>A
n.2052T>A
n.1713T>A
n.8779T>A
n.2519T>A
n.3009T>A
n.1758T>A
c.*2359T>A (n.*2359T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.3510T>A
n.571T>A
c.641-20155A>T (n.641-20155A>T)
n.320T>A
n.2699T>A
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.7130T>A (p.Ile2377Asn)
c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.5987T>A (p.Ile1996Asn)
c.2366T>A (p.Ile789Asn)
c.*38+5994A>T (n.*38+5994A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329226T>CCA382559818ATM,C11orf65c.7295T>C (p.Ile2432Thr)
c.*6766T>C (n.*6766T>C)
n.1714T>C
n.252T>C
n.132T>C
n.2052T>C
n.1713T>C
n.8779T>C
n.2519T>C
n.3009T>C
n.1758T>C
c.*2359T>C (n.*2359T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.3510T>C
n.571T>C
c.641-20155A>G (n.641-20155A>G)
n.320T>C
n.2699T>C
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.7130T>C (p.Ile2377Thr)
c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
c.5987T>C (p.Ile1996Thr)
c.2366T>C (p.Ile789Thr)
c.*38+5994A>G (n.*38+5994A>G)
11g.108329226T>GCA382559817ATM,C11orf65c.7295T>G (p.Ile2432Ser)
c.*6766T>G (n.*6766T>G)
n.1714T>G
n.252T>G
n.132T>G
n.2052T>G
n.1713T>G
n.8779T>G
n.2519T>G
n.3009T>G
n.1758T>G
c.*2359T>G (n.*2359T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
n.3510T>G
n.571T>G
c.641-20155A>C (n.641-20155A>C)
n.320T>G
n.2699T>G
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.7130T>G (p.Ile2377Ser)
c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
c.5987T>G (p.Ile1996Ser)
c.2366T>G (p.Ile789Ser)
c.*38+5994A>C (n.*38+5994A>C)
COSMIC
11g.108329226T=CA1998811007ATM,C11orf65c.7295T= (p.Ile2432=)
c.*6766T= (n.*6766T=)
n.1714T=
n.252T=
n.132T=
n.2052T=
n.1713T=
n.8779T=
n.2519T=
n.3009T=
n.1758T=
c.*2359T= (n.*2359T=)
c.*2430T= (n.*2430T=)
n.3510T=
n.571T=
c.641-20155A= (n.641-20155A=)
n.320T=
n.2699T=
c.3251T= (p.Ile1084=)
c.7130T= (p.Ile2377=)
c.6251T= (p.Ile2084=)
c.5987T= (p.Ile1996=)
c.2366T= (p.Ile789=)
c.*38+5994A= (n.*38+5994A=)
11g.108329227delCA2573146660ATM,C11orf65c.7296del (p.Gln2433ArgfsTer7)
c.*6767del (n.*6767del)
n.1715del
n.253del
n.133del
n.2053del
n.1714del
n.8780del
n.2520del
n.3010del
n.1759del
c.*2360del (n.*2360del)
c.*2431del (n.*2431del)
n.3511del
n.572del
c.641-20155del (n.641-20155del)
n.321del
n.2700del
c.3252del (p.Gln1085ArgfsTer7)
c.7131del (p.Gln2378ArgfsTer7)
c.6252del (p.Gln2085ArgfsTer7)
c.5988del (p.Gln1997ArgfsTer7)
c.2367del (p.Gln790ArgfsTer7)
c.*38+5994del (n.*38+5994del)
ClinVar dbSNP
11g.108329227T>ACA476676778ATM,C11orf65c.7296T>A (p.Ile2432=)
c.*6767T>A (n.*6767T>A)
n.1715T>A
n.253T>A
n.133T>A
n.2053T>A
n.1714T>A
n.8780T>A
n.2520T>A
n.3010T>A
n.1759T>A
c.*2360T>A (n.*2360T>A)
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
n.3511T>A
n.572T>A
c.641-20156A>T (n.641-20156A>T)
n.321T>A
n.2700T>A
c.3252T>A (p.Ile1084=)
c.7131T>A (p.Ile2377=)
c.6252T>A (p.Ile2084=)
c.5988T>A (p.Ile1996=)
c.2367T>A (p.Ile789=)
c.*38+5993A>T (n.*38+5993A>T)
11g.108329227T>CCA476676779ATM,C11orf65c.7296T>C (p.Ile2432=)
c.*6767T>C (n.*6767T>C)
n.1715T>C
n.253T>C
n.133T>C
n.2053T>C
n.1714T>C
n.8780T>C
n.2520T>C
n.3010T>C
n.1759T>C
c.*2360T>C (n.*2360T>C)
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
n.3511T>C
n.572T>C
c.641-20156A>G (n.641-20156A>G)
n.321T>C
n.2700T>C
c.3252T>C (p.Ile1084=)
c.7131T>C (p.Ile2377=)
c.6252T>C (p.Ile2084=)
c.5988T>C (p.Ile1996=)
c.2367T>C (p.Ile789=)
c.*38+5993A>G (n.*38+5993A>G)
11g.108329227T>GCA382559820ATM,C11orf65c.7296T>G (p.Ile2432Met)
c.*6767T>G (n.*6767T>G)
n.1715T>G
n.253T>G
n.133T>G
n.2053T>G
n.1714T>G
n.8780T>G
n.2520T>G
n.3010T>G
n.1759T>G
c.*2360T>G (n.*2360T>G)
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
n.3511T>G
n.572T>G
c.641-20156A>C (n.641-20156A>C)
n.321T>G
n.2700T>G
c.3252T>G (p.Ile1084Met)
c.7131T>G (p.Ile2377Met)
c.6252T>G (p.Ile2084Met)
c.5988T>G (p.Ile1996Met)
c.2367T>G (p.Ile789Met)
c.*38+5993A>C (n.*38+5993A>C)
11g.108329227_108329231delinsTCAGACA1998811010ATM,C11orf65c.7296_7300delinsTCAGA (p.Ile2432=)
c.*6767_*6771delinsTCAGA (n.*6767_*6771delinsTCAGA)
n.1715_1719delinsTCAGA
n.253_257delinsTCAGA
n.133_137delinsTCAGA
n.2053_2057delinsTCAGA
n.1714_1718delinsTCAGA
n.8780_8784delinsTCAGA
n.2520_2524delinsTCAGA
n.3010_3014delinsTCAGA
n.1759_1763delinsTCAGA
c.*2360_*2364delinsTCAGA (n.*2360_*2364delinsTCAGA)
c.*2431_*2435delinsTCAGA (n.*2431_*2435delinsTCAGA)
n.3511_3515delinsTCAGA
n.572_576delinsTCAGA
c.641-20160_641-20156delinsTCTGA (n.641-20160_641-20156delinsTCTGA)
n.321_325delinsTCAGA
n.2700_2704delinsTCAGA
c.3252_3256delinsTCAGA (p.Ile1084=)
c.7131_7135delinsTCAGA (p.Ile2377=)
c.6252_6256delinsTCAGA (p.Ile2084=)
c.5988_5992delinsTCAGA (p.Ile1996=)
c.2367_2371delinsTCAGA (p.Ile789=)
c.*38+5989_*38+5993delinsTCTGA (n.*38+5989_*38+5993delinsTCTGA)
11g.108329228delCA2573146661ATM,C11orf65c.7297del (p.Gln2433ArgfsTer7)
c.*6768del (n.*6768del)
n.1716del
n.254del
n.134del
n.2054del
n.1715del
n.8781del
n.2521del
n.3011del
n.1760del
c.*2361del (n.*2361del)
c.*2432del (n.*2432del)
n.3512del
n.573del
c.641-20157del (n.641-20157del)
n.322del
n.2701del
c.3253del (p.Gln1085ArgfsTer7)
c.7132del (p.Gln2378ArgfsTer7)
c.6253del (p.Gln2085ArgfsTer7)
c.5989del (p.Gln1997ArgfsTer7)
c.2368del (p.Gln790ArgfsTer7)
c.*38+5992del (n.*38+5992del)
ClinVar dbSNP
11g.108329228C>ACA382559821ATM,C11orf65c.7297C>A (p.Gln2433Lys)
c.*6768C>A (n.*6768C>A)
n.1716C>A
n.254C>A
n.134C>A
n.2054C>A
n.1715C>A
n.8781C>A
n.2521C>A
n.3011C>A
n.1760C>A
c.*2361C>A (n.*2361C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
n.3512C>A
n.573C>A
c.641-20157G>T (n.641-20157G>T)
n.322C>A
n.2701C>A
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.7132C>A (p.Gln2378Lys)
c.6253C>A (p.Gln2085Lys)
c.5989C>A (p.Gln1997Lys)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.*38+5992G>T (n.*38+5992G>T)
dbSNP
11g.108329228C>GCA382559822ATM,C11orf65c.7297C>G (p.Gln2433Glu)
c.*6768C>G (n.*6768C>G)
n.1716C>G
n.254C>G
n.134C>G
n.2054C>G
n.1715C>G
n.8781C>G
n.2521C>G
n.3011C>G
n.1760C>G
c.*2361C>G (n.*2361C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
n.3512C>G
n.573C>G
c.641-20157G>C (n.641-20157G>C)
n.322C>G
n.2701C>G
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.7132C>G (p.Gln2378Glu)
c.6253C>G (p.Gln2085Glu)
c.5989C>G (p.Gln1997Glu)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.*38+5992G>C (n.*38+5992G>C)
dbSNP
11g.108329228C>TCA382559823ATM,C11orf65c.7297C>T (p.Gln2433Ter)
c.*6768C>T (n.*6768C>T)
n.1716C>T
n.254C>T
n.134C>T
n.2054C>T
n.1715C>T
n.8781C>T
n.2521C>T
n.3011C>T
n.1760C>T
c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
n.3512C>T
n.573C>T
c.641-20157G>A (n.641-20157G>A)
n.322C>T
n.2701C>T
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.7132C>T (p.Gln2378Ter)
c.6253C>T (p.Gln2085Ter)
c.5989C>T (p.Gln1997Ter)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.*38+5992G>A (n.*38+5992G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329230_108329233delCA10588509ATM,C11orf65c.7299_7302del (p.Asn2435AspfsTer4)
c.*6770_*6773del (n.*6770_*6773del)
n.1718_1721del
n.256_259del
n.136_139del
n.2056_2059del
n.1717_1720del
n.8783_8786del
n.2523_2526del
n.3013_3016del
n.1762_1765del
c.*2363_*2366del (n.*2363_*2366del)
c.*2434_*2437del (n.*2434_*2437del)
n.3514_3517del
n.575_578del
c.641-20160_641-20157del (n.641-20160_641-20157del)
n.324_327del
n.2703_2706del
c.3255_3258del (p.Asn1087AspfsTer4)
c.7134_7137del (p.Asn2380AspfsTer4)
c.6255_6258del (p.Asn2087AspfsTer4)
c.5991_5994del (p.Asn1999AspfsTer4)
c.2370_2373del (p.Asn792AspfsTer4)
c.*38+5989_*38+5992del (n.*38+5989_*38+5992del)
ClinVar dbSNP
11g.108329229A=CA1998811016ATM,C11orf65c.7298A= (p.Gln2433=)
c.*6769A= (n.*6769A=)
n.1717A=
n.255A=
n.135A=
n.2055A=
n.1716A=
n.8782A=
n.2522A=
n.3012A=
n.1761A=
c.*2362A= (n.*2362A=)
c.*2433A= (n.*2433A=)
n.3513A=
n.574A=
c.641-20158T= (n.641-20158T=)
n.323A=
n.2702A=
c.3254A= (p.Gln1085=)
c.7133A= (p.Gln2378=)
c.6254A= (p.Gln2085=)
c.5990A= (p.Gln1997=)
c.2369A= (p.Gln790=)
c.*38+5991T= (n.*38+5991T=)
11g.108329229A>CCA382559824ATM,C11orf65c.7298A>C (p.Gln2433Pro)
c.*6769A>C (n.*6769A>C)
n.1717A>C
n.255A>C
n.135A>C
n.2055A>C
n.1716A>C
n.8782A>C
n.2522A>C
n.3012A>C
n.1761A>C
c.*2362A>C (n.*2362A>C)
c.*2433A>C (n.*2433A>C)
n.3513A>C
n.574A>C
c.641-20158T>G (n.641-20158T>G)
n.323A>C
n.2702A>C
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
c.7133A>C (p.Gln2378Pro)
c.6254A>C (p.Gln2085Pro)
c.5990A>C (p.Gln1997Pro)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.*38+5991T>G (n.*38+5991T>G)
11g.108329229A>GCA382559825ATM,C11orf65c.7298A>G (p.Gln2433Arg)
c.*6769A>G (n.*6769A>G)
n.1717A>G
n.255A>G
n.135A>G
n.2055A>G
n.1716A>G
n.8782A>G
n.2522A>G
n.3012A>G
n.1761A>G
c.*2362A>G (n.*2362A>G)
c.*2433A>G (n.*2433A>G)
n.3513A>G
n.574A>G
c.641-20158T>C (n.641-20158T>C)
n.323A>G
n.2702A>G
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
c.7133A>G (p.Gln2378Arg)
c.6254A>G (p.Gln2085Arg)
c.5990A>G (p.Gln1997Arg)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.*38+5991T>C (n.*38+5991T>C)
dbSNP
11g.108329229A>TCA382559826ATM,C11orf65c.7298A>T (p.Gln2433Leu)
c.*6769A>T (n.*6769A>T)
n.1717A>T
n.255A>T
n.135A>T
n.2055A>T
n.1716A>T
n.8782A>T
n.2522A>T
n.3012A>T
n.1761A>T
c.*2362A>T (n.*2362A>T)
c.*2433A>T (n.*2433A>T)
n.3513A>T
n.574A>T
c.641-20158T>A (n.641-20158T>A)
n.323A>T
n.2702A>T
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
c.7133A>T (p.Gln2378Leu)
c.6254A>T (p.Gln2085Leu)
c.5990A>T (p.Gln1997Leu)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.*38+5991T>A (n.*38+5991T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329230delCA2825001950ATM,C11orf65c.7299del (p.Thr2434GlnfsTer6)
c.*6770del (n.*6770del)
n.1718del
n.256del
n.136del
n.2056del
n.1717del
n.8783del
n.2523del
n.3013del
n.1762del
c.*2363del (n.*2363del)
c.*2434del (n.*2434del)
n.3514del
n.575del
c.641-20159del (n.641-20159del)
n.324del
n.2703del
c.3255del (p.Thr1086GlnfsTer6)
c.7134del (p.Thr2379GlnfsTer6)
c.6255del (p.Thr2086GlnfsTer6)
c.5991del (p.Thr1998GlnfsTer6)
c.2370del (p.Thr791GlnfsTer6)
c.*38+5990del (n.*38+5990del)
ClinVar
11g.108329230G>ACA16606207ATM,C11orf65c.7299G>A (p.Gln2433=)
c.*6770G>A (n.*6770G>A)
n.1718G>A
n.256G>A
n.136G>A
n.2056G>A
n.1717G>A
n.8783G>A
n.2523G>A
n.3013G>A
n.1762G>A
c.*2363G>A (n.*2363G>A)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
n.3514G>A
n.575G>A
c.641-20159C>T (n.641-20159C>T)
n.324G>A
n.2703G>A
c.3255G>A (p.Gln1085=)
c.7134G>A (p.Gln2378=)
c.6255G>A (p.Gln2085=)
c.5991G>A (p.Gln1997=)
c.2370G>A (p.Gln790=)
c.*38+5990C>T (n.*38+5990C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329230G>CCA382559827ATM,C11orf65c.7299G>C (p.Gln2433His)
c.*6770G>C (n.*6770G>C)
n.1718G>C
n.256G>C
n.136G>C
n.2056G>C
n.1717G>C
n.8783G>C
n.2523G>C
n.3013G>C
n.1762G>C
c.*2363G>C (n.*2363G>C)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
n.3514G>C
n.575G>C
c.641-20159C>G (n.641-20159C>G)
n.324G>C
n.2703G>C
c.3255G>C (p.Gln1085His)
c.7134G>C (p.Gln2378His)
c.6255G>C (p.Gln2085His)
c.5991G>C (p.Gln1997His)
c.2370G>C (p.Gln790His)
c.*38+5990C>G (n.*38+5990C>G)
dbSNP
11g.108329230G=CA1998811019ATM,C11orf65c.7299G= (p.Gln2433=)
c.*6770G= (n.*6770G=)
n.1718G=
n.256G=
n.136G=
n.2056G=
n.1717G=
n.8783G=
n.2523G=
n.3013G=
n.1762G=
c.*2363G= (n.*2363G=)
c.*2434G= (n.*2434G=)
n.3514G=
n.575G=
c.641-20159C= (n.641-20159C=)
n.324G=
n.2703G=
c.3255G= (p.Gln1085=)
c.7134G= (p.Gln2378=)
c.6255G= (p.Gln2085=)
c.5991G= (p.Gln1997=)
c.2370G= (p.Gln790=)
c.*38+5990C= (n.*38+5990C=)
11g.108329230G>TCA382559828ATM,C11orf65c.7299G>T (p.Gln2433His)
c.*6770G>T (n.*6770G>T)
n.1718G>T
n.256G>T
n.136G>T
n.2056G>T
n.1717G>T
n.8783G>T
n.2523G>T
n.3013G>T
n.1762G>T
c.*2363G>T (n.*2363G>T)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
n.3514G>T
n.575G>T
c.641-20159C>A (n.641-20159C>A)
n.324G>T
n.2703G>T
c.3255G>T (p.Gln1085His)
c.7134G>T (p.Gln2378His)
c.6255G>T (p.Gln2085His)
c.5991G>T (p.Gln1997His)
c.2370G>T (p.Gln790His)
c.*38+5990C>A (n.*38+5990C>A)
ClinVar
11g.108329231A>CCA382559829ATM,C11orf65c.7300A>C (p.Thr2434Pro)
c.*6771A>C (n.*6771A>C)
n.1719A>C
n.257A>C
n.137A>C
n.2057A>C
n.1718A>C
n.8784A>C
n.2524A>C
n.3014A>C
n.1763A>C
c.*2364A>C (n.*2364A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
n.3515A>C
n.576A>C
c.641-20160T>G (n.641-20160T>G)
n.325A>C
n.2704A>C
c.3256A>C (p.Thr1086Pro)
c.7135A>C (p.Thr2379Pro)
c.6256A>C (p.Thr2086Pro)
c.5992A>C (p.Thr1998Pro)
c.2371A>C (p.Thr791Pro)
c.*38+5989T>G (n.*38+5989T>G)
11g.108329231A>GCA382559830ATM,C11orf65c.7300A>G (p.Thr2434Ala)
c.*6771A>G (n.*6771A>G)
n.1719A>G
n.257A>G
n.137A>G
n.2057A>G
n.1718A>G
n.8784A>G
n.2524A>G
n.3014A>G
n.1763A>G
c.*2364A>G (n.*2364A>G)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
n.3515A>G
n.576A>G
c.641-20160T>C (n.641-20160T>C)
n.325A>G
n.2704A>G
c.3256A>G (p.Thr1086Ala)
c.7135A>G (p.Thr2379Ala)
c.6256A>G (p.Thr2086Ala)
c.5992A>G (p.Thr1998Ala)
c.2371A>G (p.Thr791Ala)
c.*38+5989T>C (n.*38+5989T>C)
11g.108329231A>TCA382559831ATM,C11orf65c.7300A>T (p.Thr2434Ser)
c.*6771A>T (n.*6771A>T)
n.1719A>T
n.257A>T
n.137A>T
n.2057A>T
n.1718A>T
n.8784A>T
n.2524A>T
n.3014A>T
n.1763A>T
c.*2364A>T (n.*2364A>T)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
n.3515A>T
n.576A>T
c.641-20160T>A (n.641-20160T>A)
n.325A>T
n.2704A>T
c.3256A>T (p.Thr1086Ser)
c.7135A>T (p.Thr2379Ser)
c.6256A>T (p.Thr2086Ser)
c.5992A>T (p.Thr1998Ser)
c.2371A>T (p.Thr791Ser)
c.*38+5989T>A (n.*38+5989T>A)
11g.108329232C>ACA382559832ATM,C11orf65c.7301C>A (p.Thr2434Lys)
c.*6772C>A (n.*6772C>A)
n.1720C>A
n.258C>A
n.138C>A
n.2058C>A
n.1719C>A
n.8785C>A
n.2525C>A
n.3015C>A
n.1764C>A
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
n.3516C>A
n.577C>A
c.641-20161G>T (n.641-20161G>T)
n.326C>A
n.2705C>A
c.3257C>A (p.Thr1086Lys)
c.7136C>A (p.Thr2379Lys)
c.6257C>A (p.Thr2086Lys)
c.5993C>A (p.Thr1998Lys)
c.2372C>A (p.Thr791Lys)
c.*38+5988G>T (n.*38+5988G>T)
dbSNP
11g.108329232C>GCA382559834ATM,C11orf65c.7301C>G (p.Thr2434Arg)
c.*6772C>G (n.*6772C>G)
n.1720C>G
n.258C>G
n.138C>G
n.2058C>G
n.1719C>G
n.8785C>G
n.2525C>G
n.3015C>G
n.1764C>G
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
n.3516C>G
n.577C>G
c.641-20161G>C (n.641-20161G>C)
n.326C>G
n.2705C>G
c.3257C>G (p.Thr1086Arg)
c.7136C>G (p.Thr2379Arg)
c.6257C>G (p.Thr2086Arg)
c.5993C>G (p.Thr1998Arg)
c.2372C>G (p.Thr791Arg)
c.*38+5988G>C (n.*38+5988G>C)
dbSNP
11g.108329232C>TCA382559833ATM,C11orf65c.7301C>T (p.Thr2434Ile)
c.*6772C>T (n.*6772C>T)
n.1720C>T
n.258C>T
n.138C>T
n.2058C>T
n.1719C>T
n.8785C>T
n.2525C>T
n.3015C>T
n.1764C>T
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
n.3516C>T
n.577C>T
c.641-20161G>A (n.641-20161G>A)
n.326C>T
n.2705C>T
c.3257C>T (p.Thr1086Ile)
c.7136C>T (p.Thr2379Ile)
c.6257C>T (p.Thr2086Ile)
c.5993C>T (p.Thr1998Ile)
c.2372C>T (p.Thr791Ile)
c.*38+5988G>A (n.*38+5988G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329233A=CA1998811023ATM,C11orf65c.7302A= (p.Thr2434=)
c.*6773A= (n.*6773A=)
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n.259A=
n.139A=
n.2059A=
n.1720A=
n.8786A=
n.2526A=
n.3016A=
n.1765A=
c.*2366A= (n.*2366A=)
c.*2437A= (n.*2437A=)
n.3517A=
n.578A=
c.641-20162T= (n.641-20162T=)
n.327A=
n.2706A=
c.3258A= (p.Thr1086=)
c.7137A= (p.Thr2379=)
c.6258A= (p.Thr2086=)
c.5994A= (p.Thr1998=)
c.2373A= (p.Thr791=)
c.*38+5987T= (n.*38+5987T=)
11g.108329233A>CCA476676781ATM,C11orf65c.7302A>C (p.Thr2434=)
c.*6773A>C (n.*6773A>C)
n.1721A>C
n.259A>C
n.139A>C
n.2059A>C
n.1720A>C
n.8786A>C
n.2526A>C
n.3016A>C
n.1765A>C
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
n.3517A>C
n.578A>C
c.641-20162T>G (n.641-20162T>G)
n.327A>C
n.2706A>C
c.3258A>C (p.Thr1086=)
c.7137A>C (p.Thr2379=)
c.6258A>C (p.Thr2086=)
c.5994A>C (p.Thr1998=)
c.2373A>C (p.Thr791=)
c.*38+5987T>G (n.*38+5987T>G)
11g.108329233A>GCA476676782ATM,C11orf65c.7302A>G (p.Thr2434=)
c.*6773A>G (n.*6773A>G)
n.1721A>G
n.259A>G
n.139A>G
n.2059A>G
n.1720A>G
n.8786A>G
n.2526A>G
n.3016A>G
n.1765A>G
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
n.3517A>G
n.578A>G
c.641-20162T>C (n.641-20162T>C)
n.327A>G
n.2706A>G
c.3258A>G (p.Thr1086=)
c.7137A>G (p.Thr2379=)
c.6258A>G (p.Thr2086=)
c.5994A>G (p.Thr1998=)
c.2373A>G (p.Thr791=)
c.*38+5987T>C (n.*38+5987T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329233A>TCA6266087ATM,C11orf65c.7302A>T (p.Thr2434=)
c.*6773A>T (n.*6773A>T)
n.1721A>T
n.259A>T
n.139A>T
n.2059A>T
n.1720A>T
n.8786A>T
n.2526A>T
n.3016A>T
n.1765A>T
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
n.3517A>T
n.578A>T
c.641-20162T>A (n.641-20162T>A)
n.327A>T
n.2706A>T
c.3258A>T (p.Thr1086=)
c.7137A>T (p.Thr2379=)
c.6258A>T (p.Thr2086=)
c.5994A>T (p.Thr1998=)
c.2373A>T (p.Thr791=)
c.*38+5987T>A (n.*38+5987T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329234A=CA1998811029ATM,C11orf65c.7303A= (p.Asn2435=)
c.*6774A= (n.*6774A=)
n.1722A=
n.260A=
n.140A=
n.2060A=
n.1721A=
n.8787A=
n.2527A=
n.3017A=
n.1766A=
c.*2367A= (n.*2367A=)
c.*2438A= (n.*2438A=)
n.3518A=
n.579A=
c.641-20163T= (n.641-20163T=)
n.328A=
n.2707A=
c.3259A= (p.Asn1087=)
c.7138A= (p.Asn2380=)
c.6259A= (p.Asn2087=)
c.5995A= (p.Asn1999=)
c.2374A= (p.Asn792=)
c.*38+5986T= (n.*38+5986T=)
11g.108329234A>CCA382559835ATM,C11orf65c.7303A>C (p.Asn2435His)
c.*6774A>C (n.*6774A>C)
n.1722A>C
n.260A>C
n.140A>C
n.2060A>C
n.1721A>C
n.8787A>C
n.2527A>C
n.3017A>C
n.1766A>C
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.*2438A>C (n.*2438A>C)
n.3518A>C
n.579A>C
c.641-20163T>G (n.641-20163T>G)
n.328A>C
n.2707A>C
c.3259A>C (p.Asn1087His)
c.7138A>C (p.Asn2380His)
c.6259A>C (p.Asn2087His)
c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.2374A>C (p.Asn792His)
c.*38+5986T>G (n.*38+5986T>G)
11g.108329234A>GCA382559836ATM,C11orf65c.7303A>G (p.Asn2435Asp)
c.*6774A>G (n.*6774A>G)
n.1722A>G
n.260A>G
n.140A>G
n.2060A>G
n.1721A>G
n.8787A>G
n.2527A>G
n.3017A>G
n.1766A>G
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.*2438A>G (n.*2438A>G)
n.3518A>G
n.579A>G
c.641-20163T>C (n.641-20163T>C)
n.328A>G
n.2707A>G
c.3259A>G (p.Asn1087Asp)
c.7138A>G (p.Asn2380Asp)
c.6259A>G (p.Asn2087Asp)
c.5995A>G (p.Asn1999Asp)
c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.*38+5986T>C (n.*38+5986T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329234A>TCA382559837ATM,C11orf65c.7303A>T (p.Asn2435Tyr)
c.*6774A>T (n.*6774A>T)
n.1722A>T
n.260A>T
n.140A>T
n.2060A>T
n.1721A>T
n.8787A>T
n.2527A>T
n.3017A>T
n.1766A>T
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
c.*2438A>T (n.*2438A>T)
n.3518A>T
n.579A>T
c.641-20163T>A (n.641-20163T>A)
n.328A>T
n.2707A>T
c.3259A>T (p.Asn1087Tyr)
c.7138A>T (p.Asn2380Tyr)
c.6259A>T (p.Asn2087Tyr)
c.5995A>T (p.Asn1999Tyr)
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.*38+5986T>A (n.*38+5986T>A)
11g.108329235A>CCA382559838ATM,C11orf65c.7304A>C (p.Asn2435Thr)
c.*6775A>C (n.*6775A>C)
n.1723A>C
n.261A>C
n.141A>C
n.2061A>C
n.1722A>C
n.8788A>C
n.2528A>C
n.3018A>C
n.1767A>C
c.*2368A>C (n.*2368A>C)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
n.3519A>C
n.580A>C
c.641-20164T>G (n.641-20164T>G)
n.329A>C
n.2708A>C
c.3260A>C (p.Asn1087Thr)
c.7139A>C (p.Asn2380Thr)
c.6260A>C (p.Asn2087Thr)
c.5996A>C (p.Asn1999Thr)
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.*38+5985T>G (n.*38+5985T>G)
dbSNP
11g.108329235A>GCA382559839ATM,C11orf65c.7304A>G (p.Asn2435Ser)
c.*6775A>G (n.*6775A>G)
n.1723A>G
n.261A>G
n.141A>G
n.2061A>G
n.1722A>G
n.8788A>G
n.2528A>G
n.3018A>G
n.1767A>G
c.*2368A>G (n.*2368A>G)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
n.3519A>G
n.580A>G
c.641-20164T>C (n.641-20164T>C)
n.329A>G
n.2708A>G
c.3260A>G (p.Asn1087Ser)
c.7139A>G (p.Asn2380Ser)
c.6260A>G (p.Asn2087Ser)
c.5996A>G (p.Asn1999Ser)
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.*38+5985T>C (n.*38+5985T>C)
11g.108329235A>TCA382559840ATM,C11orf65c.7304A>T (p.Asn2435Ile)
c.*6775A>T (n.*6775A>T)
n.1723A>T
n.261A>T
n.141A>T
n.2061A>T
n.1722A>T
n.8788A>T
n.2528A>T
n.3018A>T
n.1767A>T
c.*2368A>T (n.*2368A>T)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
n.3519A>T
n.580A>T
c.641-20164T>A (n.641-20164T>A)
n.329A>T
n.2708A>T
c.3260A>T (p.Asn1087Ile)
c.7139A>T (p.Asn2380Ile)
c.6260A>T (p.Asn2087Ile)
c.5996A>T (p.Asn1999Ile)
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.*38+5985T>A (n.*38+5985T>A)
dbSNP
11g.108329236C>ACA382559841ATM,C11orf65c.7305C>A (p.Asn2435Lys)
c.*6776C>A (n.*6776C>A)
n.1724C>A
n.262C>A
n.142C>A
n.2062C>A
n.1723C>A
n.8789C>A
n.2529C>A
n.3019C>A
n.1768C>A
c.*2369C>A (n.*2369C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
n.3520C>A
n.581C>A
c.641-20165G>T (n.641-20165G>T)
n.330C>A
n.2709C>A
c.3261C>A (p.Asn1087Lys)
c.7140C>A (p.Asn2380Lys)
c.6261C>A (p.Asn2087Lys)
c.5997C>A (p.Asn1999Lys)
c.2376C>A (p.Asn792Lys)
c.*38+5984G>T (n.*38+5984G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108329236C=CA1998811038ATM,C11orf65c.7305C= (p.Asn2435=)
c.*6776C= (n.*6776C=)
n.1724C=
n.262C=
n.142C=
n.2062C=
n.1723C=
n.8789C=
n.2529C=
n.3019C=
n.1768C=
c.*2369C= (n.*2369C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
n.3520C=
n.581C=
c.641-20165G= (n.641-20165G=)
n.330C=
n.2709C=
c.3261C= (p.Asn1087=)
c.7140C= (p.Asn2380=)
c.6261C= (p.Asn2087=)
c.5997C= (p.Asn1999=)
c.2376C= (p.Asn792=)
c.*38+5984G= (n.*38+5984G=)
11g.108329236C>GCA382559842ATM,C11orf65c.7305C>G (p.Asn2435Lys)
c.*6776C>G (n.*6776C>G)
n.1724C>G
n.262C>G
n.142C>G
n.2062C>G
n.1723C>G
n.8789C>G
n.2529C>G
n.3019C>G
n.1768C>G
c.*2369C>G (n.*2369C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
n.3520C>G
n.581C>G
c.641-20165G>C (n.641-20165G>C)
n.330C>G
n.2709C>G
c.3261C>G (p.Asn1087Lys)
c.7140C>G (p.Asn2380Lys)
c.6261C>G (p.Asn2087Lys)
c.5997C>G (p.Asn1999Lys)
c.2376C>G (p.Asn792Lys)
c.*38+5984G>C (n.*38+5984G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329236C>TCA476676783ATM,C11orf65c.7305C>T (p.Asn2435=)
c.*6776C>T (n.*6776C>T)
n.1724C>T
n.262C>T
n.142C>T
n.2062C>T
n.1723C>T
n.8789C>T
n.2529C>T
n.3019C>T
n.1768C>T
c.*2369C>T (n.*2369C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
n.3520C>T
n.581C>T
c.641-20165G>A (n.641-20165G>A)
n.330C>T
n.2709C>T
c.3261C>T (p.Asn1087=)
c.7140C>T (p.Asn2380=)
c.6261C>T (p.Asn2087=)
c.5997C>T (p.Asn1999=)
c.2376C>T (p.Asn792=)
c.*38+5984G>A (n.*38+5984G>A)
gnomAD v4
11g.108329237A=CA1998811041ATM,C11orf65c.7306A= (p.Arg2436=)
c.*6777A= (n.*6777A=)
n.1725A=
n.263A=
n.143A=
n.2063A=
n.1724A=
n.8790A=
n.2530A=
n.3020A=
n.1769A=
c.*2370A= (n.*2370A=)
c.*2441A= (n.*2441A=)
n.3521A=
n.582A=
c.641-20166T= (n.641-20166T=)
n.331A=
n.2710A=
c.3262A= (p.Arg1088=)
c.7141A= (p.Arg2381=)
c.6262A= (p.Arg2088=)
c.5998A= (p.Arg2000=)
c.2377A= (p.Arg793=)
c.*38+5983T= (n.*38+5983T=)
11g.108329237A>CCA476676785ATM,C11orf65c.7306A>C (p.Arg2436=)
c.*6777A>C (n.*6777A>C)
n.1725A>C
n.263A>C
n.143A>C
n.2063A>C
n.1724A>C
n.8790A>C
n.2530A>C
n.3020A>C
n.1769A>C
c.*2370A>C (n.*2370A>C)
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
n.3521A>C
n.582A>C
c.641-20166T>G (n.641-20166T>G)
n.331A>C
n.2710A>C
c.3262A>C (p.Arg1088=)
c.7141A>C (p.Arg2381=)
c.6262A>C (p.Arg2088=)
c.5998A>C (p.Arg2000=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
c.*38+5983T>G (n.*38+5983T>G)
11g.108329237A>GCA382559843ATM,C11orf65c.7306A>G (p.Arg2436Gly)
c.*6777A>G (n.*6777A>G)
n.1725A>G
n.263A>G
n.143A>G
n.2063A>G
n.1724A>G
n.8790A>G
n.2530A>G
n.3020A>G
n.1769A>G
c.*2370A>G (n.*2370A>G)
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
n.3521A>G
n.582A>G
c.641-20166T>C (n.641-20166T>C)
n.331A>G
n.2710A>G
c.3262A>G (p.Arg1088Gly)
c.7141A>G (p.Arg2381Gly)
c.6262A>G (p.Arg2088Gly)
c.5998A>G (p.Arg2000Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
c.*38+5983T>C (n.*38+5983T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329237A>TCA382559844ATM,C11orf65c.7306A>T (p.Arg2436Ter)
c.*6777A>T (n.*6777A>T)
n.1725A>T
n.263A>T
n.143A>T
n.2063A>T
n.1724A>T
n.8790A>T
n.2530A>T
n.3020A>T
n.1769A>T
c.*2370A>T (n.*2370A>T)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
n.3521A>T
n.582A>T
c.641-20166T>A (n.641-20166T>A)
n.331A>T
n.2710A>T
c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
c.7141A>T (p.Arg2381Ter)
c.6262A>T (p.Arg2088Ter)
c.5998A>T (p.Arg2000Ter)
c.2377A>T (p.Arg793Ter)
c.*38+5983T>A (n.*38+5983T>A)
11g.108329238G>ACA196452ATM,C11orf65c.7307G>A (p.Arg2436Lys)
c.*6778G>A (n.*6778G>A)
n.1726G>A
n.264G>A
n.144G>A
n.2064G>A
n.1725G>A
n.8791G>A
n.2531G>A
n.3021G>A
n.1770G>A
c.*2371G>A (n.*2371G>A)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
n.3522G>A
n.583G>A
c.641-20167C>T (n.641-20167C>T)
n.332G>A
n.2711G>A
c.3263G>A (p.Arg1088Lys)
c.7142G>A (p.Arg2381Lys)
c.6263G>A (p.Arg2088Lys)
c.5999G>A (p.Arg2000Lys)
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
c.*38+5982C>T (n.*38+5982C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329238G>CCA382559846ATM,C11orf65c.7307G>C (p.Arg2436Thr)
c.*6778G>C (n.*6778G>C)
n.1726G>C
n.264G>C
n.144G>C
n.2064G>C
n.1725G>C
n.8791G>C
n.2531G>C
n.3021G>C
n.1770G>C
c.*2371G>C (n.*2371G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
n.3522G>C
n.583G>C
c.641-20167C>G (n.641-20167C>G)
n.332G>C
n.2711G>C
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
c.7142G>C (p.Arg2381Thr)
c.6263G>C (p.Arg2088Thr)
c.5999G>C (p.Arg2000Thr)
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
c.*38+5982C>G (n.*38+5982C>G)
11g.108329238G=CA1998811044ATM,C11orf65c.7307G= (p.Arg2436=)
c.*6778G= (n.*6778G=)
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n.264G=
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c.*2371G= (n.*2371G=)
c.*2442G= (n.*2442G=)
n.3522G=
n.583G=
c.641-20167C= (n.641-20167C=)
n.332G=
n.2711G=
c.3263G= (p.Arg1088=)
c.7142G= (p.Arg2381=)
c.6263G= (p.Arg2088=)
c.5999G= (p.Arg2000=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.*38+5982C= (n.*38+5982C=)
11g.108329238G>TCA382559845ATM,C11orf65c.7307G>T (p.Arg2436Ile)
c.*6778G>T (n.*6778G>T)
n.1726G>T
n.264G>T
n.144G>T
n.2064G>T
n.1725G>T
n.8791G>T
n.2531G>T
n.3021G>T
n.1770G>T
c.*2371G>T (n.*2371G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
n.3522G>T
n.583G>T
c.641-20167C>A (n.641-20167C>A)
n.332G>T
n.2711G>T
c.3263G>T (p.Arg1088Ile)
c.7142G>T (p.Arg2381Ile)
c.6263G>T (p.Arg2088Ile)
c.5999G>T (p.Arg2000Ile)
c.2378G>T (p.Arg793Ile)
c.*38+5982C>A (n.*38+5982C>A)
11g.108329239G>ACA382559849ATM,C11orf65c.7307+1G>A (n.7307+1G>A)
c.*6778+1G>A (n.*6778+1G>A)
n.1726+1G>A
n.264+1G>A
n.144+1G>A
n.2064+1G>A
n.1725+1G>A
n.8791+1G>A
n.2531+1G>A
n.3021+1G>A
n.1770+1G>A
c.*2371+1G>A (n.*2371+1G>A)
c.*2442+1G>A (n.*2442+1G>A)
n.3522+1G>A
c.641-20168C>T (n.641-20168C>T)
n.333G>A
n.2711+1G>A
c.3263+1G>A (n.3263+1G>A)
c.7142+1G>A (n.7142+1G>A)
c.6263+1G>A (n.6263+1G>A)
c.5999+1G>A (n.5999+1G>A)
c.2378+1G>A (n.2378+1G>A)
c.*38+5981C>T (n.*38+5981C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108329239G>CCA382559847ATM,C11orf65c.7307+1G>C (n.7307+1G>C)
c.*6778+1G>C (n.*6778+1G>C)
n.1726+1G>C
n.264+1G>C
n.144+1G>C
n.2064+1G>C
n.1725+1G>C
n.8791+1G>C
n.2531+1G>C
n.3021+1G>C
n.1770+1G>C
c.*2371+1G>C (n.*2371+1G>C)
c.*2442+1G>C (n.*2442+1G>C)
n.3522+1G>C
c.641-20168C>G (n.641-20168C>G)
n.333G>C
n.2711+1G>C
c.3263+1G>C (n.3263+1G>C)
c.7142+1G>C (n.7142+1G>C)
c.6263+1G>C (n.6263+1G>C)
c.5999+1G>C (n.5999+1G>C)
c.2378+1G>C (n.2378+1G>C)
c.*38+5981C>G (n.*38+5981C>G)
dbSNP
11g.108329239G=CA1998811046ATM,C11orf65c.7307+1G= (n.7307+1G=)
c.*6778+1G= (n.*6778+1G=)
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n.264+1G=
n.144+1G=
n.2064+1G=
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c.*2371+1G= (n.*2371+1G=)
c.*2442+1G= (n.*2442+1G=)
n.3522+1G=
c.641-20168C= (n.641-20168C=)
n.333G=
n.2711+1G=
c.3263+1G= (n.3263+1G=)
c.7142+1G= (n.7142+1G=)
c.6263+1G= (n.6263+1G=)
c.5999+1G= (n.5999+1G=)
c.2378+1G= (n.2378+1G=)
c.*38+5981C= (n.*38+5981C=)
11g.108329239G>TCA382559848ATM,C11orf65c.7307+1G>T (n.7307+1G>T)
c.*6778+1G>T (n.*6778+1G>T)
n.1726+1G>T
n.264+1G>T
n.144+1G>T
n.2064+1G>T
n.1725+1G>T
n.8791+1G>T
n.2531+1G>T
n.3021+1G>T
n.1770+1G>T
c.*2371+1G>T (n.*2371+1G>T)
c.*2442+1G>T (n.*2442+1G>T)
n.3522+1G>T
c.641-20168C>A (n.641-20168C>A)
n.333G>T
n.2711+1G>T
c.3263+1G>T (n.3263+1G>T)
c.7142+1G>T (n.7142+1G>T)
c.6263+1G>T (n.6263+1G>T)
c.5999+1G>T (n.5999+1G>T)
c.2378+1G>T (n.2378+1G>T)
c.*38+5981C>A (n.*38+5981C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329239_108329241dupCA913188474ATM,C11orf65c.7307+1_7307+3dup (n.7307+1_7307+3dup)
c.*6778+1_*6778+3dup (n.*6778+1_*6778+3dup)
n.1726+1_1726+3dup
n.264+1_264+3dup
n.144+1_144+3dup
n.2064+1_2064+3dup
n.1725+1_1725+3dup
n.8791+1_8791+3dup
n.2531+1_2531+3dup
n.3021+1_3021+3dup
n.1770+1_1770+3dup
c.*2371+1_*2371+3dup (n.*2371+1_*2371+3dup)
c.*2442+1_*2442+3dup (n.*2442+1_*2442+3dup)
n.3522+1_3522+3dup
c.641-20170_641-20168dup (n.641-20170_641-20168dup)
n.333_335dup
n.2711+1_2711+3dup
c.3263+1_3263+3dup (n.3263+1_3263+3dup)
c.7142+1_7142+3dup (n.7142+1_7142+3dup)
c.6263+1_6263+3dup (n.6263+1_6263+3dup)
c.5999+1_5999+3dup (n.5999+1_5999+3dup)
c.2378+1_2378+3dup (n.2378+1_2378+3dup)
c.*38+5979_*38+5981dup (n.*38+5979_*38+5981dup)
ClinVar dbSNP
11g.108329240T>ACA382559850ATM,C11orf65c.7307+2T>A (n.7307+2T>A)
c.*6778+2T>A (n.*6778+2T>A)
n.1726+2T>A
n.264+2T>A
n.144+2T>A
n.2064+2T>A
n.1725+2T>A
n.8791+2T>A
n.2531+2T>A
n.3021+2T>A
n.1770+2T>A
c.*2371+2T>A (n.*2371+2T>A)
c.*2442+2T>A (n.*2442+2T>A)
n.3522+2T>A
c.641-20169A>T (n.641-20169A>T)
n.334T>A
n.2711+2T>A
c.3263+2T>A (n.3263+2T>A)
c.7142+2T>A (n.7142+2T>A)
c.6263+2T>A (n.6263+2T>A)
c.5999+2T>A (n.5999+2T>A)
c.2378+2T>A (n.2378+2T>A)
c.*38+5980A>T (n.*38+5980A>T)
dbSNP
11g.108329240T>CCA382559851ATM,C11orf65c.7307+2T>C (n.7307+2T>C)
c.*6778+2T>C (n.*6778+2T>C)
n.1726+2T>C
n.264+2T>C
n.144+2T>C
n.2064+2T>C
n.1725+2T>C
n.8791+2T>C
n.2531+2T>C
n.3021+2T>C
n.1770+2T>C
c.*2371+2T>C (n.*2371+2T>C)
c.*2442+2T>C (n.*2442+2T>C)
n.3522+2T>C
c.641-20169A>G (n.641-20169A>G)
n.334T>C
n.2711+2T>C
c.3263+2T>C (n.3263+2T>C)
c.7142+2T>C (n.7142+2T>C)
c.6263+2T>C (n.6263+2T>C)
c.5999+2T>C (n.5999+2T>C)
c.2378+2T>C (n.2378+2T>C)
c.*38+5980A>G (n.*38+5980A>G)
dbSNP COSMIC
11g.108329240T>GCA382559852ATM,C11orf65c.7307+2T>G (n.7307+2T>G)
c.*6778+2T>G (n.*6778+2T>G)
n.1726+2T>G
n.264+2T>G
n.144+2T>G
n.2064+2T>G
n.1725+2T>G
n.8791+2T>G
n.2531+2T>G
n.3021+2T>G
n.1770+2T>G
c.*2371+2T>G (n.*2371+2T>G)
c.*2442+2T>G (n.*2442+2T>G)
n.3522+2T>G
c.641-20169A>C (n.641-20169A>C)
n.334T>G
n.2711+2T>G
c.3263+2T>G (n.3263+2T>G)
c.7142+2T>G (n.7142+2T>G)
c.6263+2T>G (n.6263+2T>G)
c.5999+2T>G (n.5999+2T>G)
c.2378+2T>G (n.2378+2T>G)
c.*38+5980A>C (n.*38+5980A>C)
11g.108329240T=CA1998811049ATM,C11orf65c.7307+2T= (n.7307+2T=)
c.*6778+2T= (n.*6778+2T=)
n.1726+2T=
n.264+2T=
n.144+2T=
n.2064+2T=
n.1725+2T=
n.8791+2T=
n.2531+2T=
n.3021+2T=
n.1770+2T=
c.*2371+2T= (n.*2371+2T=)
c.*2442+2T= (n.*2442+2T=)
n.3522+2T=
c.641-20169A= (n.641-20169A=)
n.334T=
n.2711+2T=
c.3263+2T= (n.3263+2T=)
c.7142+2T= (n.7142+2T=)
c.6263+2T= (n.6263+2T=)
c.5999+2T= (n.5999+2T=)
c.2378+2T= (n.2378+2T=)
c.*38+5980A= (n.*38+5980A=)
11g.108329240dupCA913188475ATM,C11orf65c.7307+2dup (n.7307+2dup)
c.*6778+2dup (n.*6778+2dup)
n.1726+2dup
n.264+2dup
n.144+2dup
n.2064+2dup
n.1725+2dup
n.8791+2dup
n.2531+2dup
n.3021+2dup
n.1770+2dup
c.*2371+2dup (n.*2371+2dup)
c.*2442+2dup (n.*2442+2dup)
n.3522+2dup
c.641-20169dup (n.641-20169dup)
n.334dup
n.2711+2dup
c.3263+2dup (n.3263+2dup)
c.7142+2dup (n.7142+2dup)
c.6263+2dup (n.6263+2dup)
c.5999+2dup (n.5999+2dup)
c.2378+2dup (n.2378+2dup)
c.*38+5980dup (n.*38+5980dup)
ClinVar dbSNP
11g.108329240_108329242delinsCCCA2580083337ATM,C11orf65c.7307+2_7307+4delinsCC (n.7307+2_7307+4delinsCC)
c.*6778+2_*6778+4delinsCC (n.*6778+2_*6778+4delinsCC)
n.1726+2_1726+4delinsCC
n.264+2_264+4delinsCC
n.144+2_144+4delinsCC
n.2064+2_2064+4delinsCC
n.1725+2_1725+4delinsCC
n.8791+2_8791+4delinsCC
n.2531+2_2531+4delinsCC
n.3021+2_3021+4delinsCC
n.1770+2_1770+4delinsCC
c.*2371+2_*2371+4delinsCC (n.*2371+2_*2371+4delinsCC)
c.*2442+2_*2442+4delinsCC (n.*2442+2_*2442+4delinsCC)
n.3522+2_3522+4delinsCC
c.641-20171_641-20169delinsGG (n.641-20171_641-20169delinsGG)
n.334_336delinsCC
n.2711+2_2711+4delinsCC
c.3263+2_3263+4delinsCC (n.3263+2_3263+4delinsCC)
c.7142+2_7142+4delinsCC (n.7142+2_7142+4delinsCC)
c.6263+2_6263+4delinsCC (n.6263+2_6263+4delinsCC)
c.5999+2_5999+4delinsCC (n.5999+2_5999+4delinsCC)
c.2378+2_2378+4delinsCC (n.2378+2_2378+4delinsCC)
c.*38+5978_*38+5980delinsGG (n.*38+5978_*38+5980delinsGG)
ClinVar
11g.108329241A=CA1998811051ATM,C11orf65c.7307+3A= (n.7307+3A=)
c.*6778+3A= (n.*6778+3A=)
n.1726+3A=
n.264+3A=
n.144+3A=
n.2064+3A=
n.1725+3A=
n.8791+3A=
n.2531+3A=
n.3021+3A=
n.1770+3A=
c.*2371+3A= (n.*2371+3A=)
c.*2442+3A= (n.*2442+3A=)
n.3522+3A=
c.641-20170T= (n.641-20170T=)
n.335A=
n.2711+3A=
c.3263+3A= (n.3263+3A=)
c.7142+3A= (n.7142+3A=)
c.6263+3A= (n.6263+3A=)
c.5999+3A= (n.5999+3A=)
c.2378+3A= (n.2378+3A=)
c.*38+5979T= (n.*38+5979T=)
11g.108329241A>CCA891842772ATM,C11orf65c.7307+3A>C (n.7307+3A>C)
c.*6778+3A>C (n.*6778+3A>C)
n.1726+3A>C
n.264+3A>C
n.144+3A>C
n.2064+3A>C
n.1725+3A>C
n.8791+3A>C
n.2531+3A>C
n.3021+3A>C
n.1770+3A>C
c.*2371+3A>C (n.*2371+3A>C)
c.*2442+3A>C (n.*2442+3A>C)
n.3522+3A>C
c.641-20170T>G (n.641-20170T>G)
n.335A>C
n.2711+3A>C
c.3263+3A>C (n.3263+3A>C)
c.7142+3A>C (n.7142+3A>C)
c.6263+3A>C (n.6263+3A>C)
c.5999+3A>C (n.5999+3A>C)
c.2378+3A>C (n.2378+3A>C)
c.*38+5979T>G (n.*38+5979T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108329241A>TCA2825001951ATM,C11orf65c.7307+3A>T (n.7307+3A>T)
c.*6778+3A>T (n.*6778+3A>T)
n.1726+3A>T
n.264+3A>T
n.144+3A>T
n.2064+3A>T
n.1725+3A>T
n.8791+3A>T
n.2531+3A>T
n.3021+3A>T
n.1770+3A>T
c.*2371+3A>T (n.*2371+3A>T)
c.*2442+3A>T (n.*2442+3A>T)
n.3522+3A>T
c.641-20170T>A (n.641-20170T>A)
n.335A>T
n.2711+3A>T
c.3263+3A>T (n.3263+3A>T)
c.7142+3A>T (n.7142+3A>T)
c.6263+3A>T (n.6263+3A>T)
c.5999+3A>T (n.5999+3A>T)
c.2378+3A>T (n.2378+3A>T)
c.*38+5979T>A (n.*38+5979T>A)
ClinVar
11g.108329241_108329242insGTTCCA167693ATM,C11orf65c.7307+3_7307+4insGTTC (n.7307+3_7307+4insGTTC)
c.*6778+3_*6778+4insGTTC (n.*6778+3_*6778+4insGTTC)
n.1726+3_1726+4insGTTC
n.264+3_264+4insGTTC
n.144+3_144+4insGTTC
n.2064+3_2064+4insGTTC
n.1725+3_1725+4insGTTC
n.8791+3_8791+4insGTTC
n.2531+3_2531+4insGTTC
n.3021+3_3021+4insGTTC
n.1770+3_1770+4insGTTC
c.*2371+3_*2371+4insGTTC (n.*2371+3_*2371+4insGTTC)
c.*2442+3_*2442+4insGTTC (n.*2442+3_*2442+4insGTTC)
n.3522+3_3522+4insGTTC
c.641-20171_641-20170insGAAC (n.641-20171_641-20170insGAAC)
n.335_336insGTTC
n.2711+3_2711+4insGTTC
c.3263+3_3263+4insGTTC (n.3263+3_3263+4insGTTC)
c.7142+3_7142+4insGTTC (n.7142+3_7142+4insGTTC)
c.6263+3_6263+4insGTTC (n.6263+3_6263+4insGTTC)
c.5999+3_5999+4insGTTC (n.5999+3_5999+4insGTTC)
c.2378+3_2378+4insGTTC (n.2378+3_2378+4insGTTC)
c.*38+5978_*38+5979insGAAC (n.*38+5978_*38+5979insGAAC)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329242A=CA1998811055ATM,C11orf65c.7307+4A= (n.7307+4A=)
c.*6778+4A= (n.*6778+4A=)
n.1726+4A=
n.264+4A=
n.144+4A=
n.2064+4A=
n.1725+4A=
n.8791+4A=
n.2531+4A=
n.3021+4A=
n.1770+4A=
c.*2371+4A= (n.*2371+4A=)
c.*2442+4A= (n.*2442+4A=)
n.3522+4A=
c.641-20171T= (n.641-20171T=)
n.336A=
n.2711+4A=
c.3263+4A= (n.3263+4A=)
c.7142+4A= (n.7142+4A=)
c.6263+4A= (n.6263+4A=)
c.5999+4A= (n.5999+4A=)
c.2378+4A= (n.2378+4A=)
c.*38+5978T= (n.*38+5978T=)
11g.108329242A>GCA298052ATM,C11orf65c.7307+4A>G (n.7307+4A>G)
c.*6778+4A>G (n.*6778+4A>G)
n.1726+4A>G
n.264+4A>G
n.144+4A>G
n.2064+4A>G
n.1725+4A>G
n.8791+4A>G
n.2531+4A>G
n.3021+4A>G
n.1770+4A>G
c.*2371+4A>G (n.*2371+4A>G)
c.*2442+4A>G (n.*2442+4A>G)
n.3522+4A>G
c.641-20171T>C (n.641-20171T>C)
n.336A>G
n.2711+4A>G
c.3263+4A>G (n.3263+4A>G)
c.7142+4A>G (n.7142+4A>G)
c.6263+4A>G (n.6263+4A>G)
c.5999+4A>G (n.5999+4A>G)
c.2378+4A>G (n.2378+4A>G)
c.*38+5978T>C (n.*38+5978T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329242A>TCA891842773ATM,C11orf65c.7307+4A>T (n.7307+4A>T)
c.*6778+4A>T (n.*6778+4A>T)
n.1726+4A>T
n.264+4A>T
n.144+4A>T
n.2064+4A>T
n.1725+4A>T
n.8791+4A>T
n.2531+4A>T
n.3021+4A>T
n.1770+4A>T
c.*2371+4A>T (n.*2371+4A>T)
c.*2442+4A>T (n.*2442+4A>T)
n.3522+4A>T
c.641-20171T>A (n.641-20171T>A)
n.336A>T
n.2711+4A>T
c.3263+4A>T (n.3263+4A>T)
c.7142+4A>T (n.7142+4A>T)
c.6263+4A>T (n.6263+4A>T)
c.5999+4A>T (n.5999+4A>T)
c.2378+4A>T (n.2378+4A>T)
c.*38+5978T>A (n.*38+5978T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329243C>ACA2615860933ATM,C11orf65c.7307+5C>A (n.7307+5C>A)
c.*6778+5C>A (n.*6778+5C>A)
n.1726+5C>A
n.264+5C>A
n.144+5C>A
n.2064+5C>A
n.1725+5C>A
n.8791+5C>A
n.2531+5C>A
n.3021+5C>A
n.1770+5C>A
c.*2371+5C>A (n.*2371+5C>A)
c.*2442+5C>A (n.*2442+5C>A)
n.3522+5C>A
c.641-20172G>T (n.641-20172G>T)
n.337C>A
n.2711+5C>A
c.3263+5C>A (n.3263+5C>A)
c.7142+5C>A (n.7142+5C>A)
c.6263+5C>A (n.6263+5C>A)
c.5999+5C>A (n.5999+5C>A)
c.2378+5C>A (n.2378+5C>A)
c.*38+5977G>T (n.*38+5977G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.108329243C=CA1998811057ATM,C11orf65c.7307+5C= (n.7307+5C=)
c.*6778+5C= (n.*6778+5C=)
n.1726+5C=
n.264+5C=
n.144+5C=
n.2064+5C=
n.1725+5C=
n.8791+5C=
n.2531+5C=
n.3021+5C=
n.1770+5C=
c.*2371+5C= (n.*2371+5C=)
c.*2442+5C= (n.*2442+5C=)
n.3522+5C=
c.641-20172G= (n.641-20172G=)
n.337C=
n.2711+5C=
c.3263+5C= (n.3263+5C=)
c.7142+5C= (n.7142+5C=)
c.6263+5C= (n.6263+5C=)
c.5999+5C= (n.5999+5C=)
c.2378+5C= (n.2378+5C=)
c.*38+5977G= (n.*38+5977G=)
11g.108329243C>GCA2725001322ATM,C11orf65c.7307+5C>G (n.7307+5C>G)
c.*6778+5C>G (n.*6778+5C>G)
n.1726+5C>G
n.264+5C>G
n.144+5C>G
n.2064+5C>G
n.1725+5C>G
n.8791+5C>G
n.2531+5C>G
n.3021+5C>G
n.1770+5C>G
c.*2371+5C>G (n.*2371+5C>G)
c.*2442+5C>G (n.*2442+5C>G)
n.3522+5C>G
c.641-20172G>C (n.641-20172G>C)
n.337C>G
n.2711+5C>G
c.3263+5C>G (n.3263+5C>G)
c.7142+5C>G (n.7142+5C>G)
c.6263+5C>G (n.6263+5C>G)
c.5999+5C>G (n.5999+5C>G)
c.2378+5C>G (n.2378+5C>G)
c.*38+5977G>C (n.*38+5977G>C)
dbSNP
11g.108329243C>TCA1139662272ATM,C11orf65c.7307+5C>T (n.7307+5C>T)
c.*6778+5C>T (n.*6778+5C>T)
n.1726+5C>T
n.264+5C>T
n.144+5C>T
n.2064+5C>T
n.1725+5C>T
n.8791+5C>T
n.2531+5C>T
n.3021+5C>T
n.1770+5C>T
c.*2371+5C>T (n.*2371+5C>T)
c.*2442+5C>T (n.*2442+5C>T)
n.3522+5C>T
c.641-20172G>A (n.641-20172G>A)
n.337C>T
n.2711+5C>T
c.3263+5C>T (n.3263+5C>T)
c.7142+5C>T (n.7142+5C>T)
c.6263+5C>T (n.6263+5C>T)
c.5999+5C>T (n.5999+5C>T)
c.2378+5C>T (n.2378+5C>T)
c.*38+5977G>A (n.*38+5977G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108329244T>ACA2503285583ATM,C11orf65c.7307+6T>A (n.7307+6T>A)
c.*6778+6T>A (n.*6778+6T>A)
n.1726+6T>A
n.264+6T>A
n.144+6T>A
n.2064+6T>A
n.1725+6T>A
n.8791+6T>A
n.2531+6T>A
n.3021+6T>A
n.1770+6T>A
c.*2371+6T>A (n.*2371+6T>A)
c.*2442+6T>A (n.*2442+6T>A)
n.3522+6T>A
c.641-20173A>T (n.641-20173A>T)
n.338T>A
n.2711+6T>A
c.3263+6T>A (n.3263+6T>A)
c.7142+6T>A (n.7142+6T>A)
c.6263+6T>A (n.6263+6T>A)
c.5999+6T>A (n.5999+6T>A)
c.2378+6T>A (n.2378+6T>A)
c.*38+5976A>T (n.*38+5976A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329245A>CCA2615860936ATM,C11orf65c.7307+7A>C (n.7307+7A>C)
c.*6778+7A>C (n.*6778+7A>C)
n.1726+7A>C
n.264+7A>C
n.144+7A>C
n.2064+7A>C
n.1725+7A>C
n.8791+7A>C
n.2531+7A>C
n.3021+7A>C
n.1770+7A>C
c.*2371+7A>C (n.*2371+7A>C)
c.*2442+7A>C (n.*2442+7A>C)
n.3522+7A>C
c.641-20174T>G (n.641-20174T>G)
n.339A>C
n.2711+7A>C
c.3263+7A>C (n.3263+7A>C)
c.7142+7A>C (n.7142+7A>C)
c.6263+7A>C (n.6263+7A>C)
c.5999+7A>C (n.5999+7A>C)
c.2378+7A>C (n.2378+7A>C)
c.*38+5975T>G (n.*38+5975T>G)
gnomAD v4
11g.108329245A>GCA2739266040ATM,C11orf65c.7307+7A>G (n.7307+7A>G)
c.*6778+7A>G (n.*6778+7A>G)
n.1726+7A>G
n.264+7A>G
n.144+7A>G
n.2064+7A>G
n.1725+7A>G
n.8791+7A>G
n.2531+7A>G
n.3021+7A>G
n.1770+7A>G
c.*2371+7A>G (n.*2371+7A>G)
c.*2442+7A>G (n.*2442+7A>G)
n.3522+7A>G
c.641-20174T>C (n.641-20174T>C)
n.339A>G
n.2711+7A>G
c.3263+7A>G (n.3263+7A>G)
c.7142+7A>G (n.7142+7A>G)
c.6263+7A>G (n.6263+7A>G)
c.5999+7A>G (n.5999+7A>G)
c.2378+7A>G (n.2378+7A>G)
c.*38+5975T>C (n.*38+5975T>C)
ClinVar
11g.108329245A>TCA2725244942ATM,C11orf65c.7307+7A>T (n.7307+7A>T)
c.*6778+7A>T (n.*6778+7A>T)
n.1726+7A>T
n.264+7A>T
n.144+7A>T
n.2064+7A>T
n.1725+7A>T
n.8791+7A>T
n.2531+7A>T
n.3021+7A>T
n.1770+7A>T
c.*2371+7A>T (n.*2371+7A>T)
c.*2442+7A>T (n.*2442+7A>T)
n.3522+7A>T
c.641-20174T>A (n.641-20174T>A)
n.339A>T
n.2711+7A>T
c.3263+7A>T (n.3263+7A>T)
c.7142+7A>T (n.7142+7A>T)
c.6263+7A>T (n.6263+7A>T)
c.5999+7A>T (n.5999+7A>T)
c.2378+7A>T (n.2378+7A>T)
c.*38+5975T>A (n.*38+5975T>A)
dbSNP
11g.108329246G>ACA2724957935ATM,C11orf65c.7307+8G>A (n.7307+8G>A)
c.*6778+8G>A (n.*6778+8G>A)
n.1726+8G>A
n.264+8G>A
n.144+8G>A
n.2064+8G>A
n.1725+8G>A
n.8791+8G>A
n.2531+8G>A
n.3021+8G>A
n.1770+8G>A
c.*2371+8G>A (n.*2371+8G>A)
c.*2442+8G>A (n.*2442+8G>A)
n.3522+8G>A
c.641-20175C>T (n.641-20175C>T)
n.340G>A
n.2711+8G>A
c.3263+8G>A (n.3263+8G>A)
c.7142+8G>A (n.7142+8G>A)
c.6263+8G>A (n.6263+8G>A)
c.5999+8G>A (n.5999+8G>A)
c.2378+8G>A (n.2378+8G>A)
c.*38+5974C>T (n.*38+5974C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108329246G>CCA16606848ATM,C11orf65c.7307+8G>C (n.7307+8G>C)
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n.264+8G>C
n.144+8G>C
n.2064+8G>C
n.1725+8G>C
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n.2531+8G>C
n.3021+8G>C
n.1770+8G>C
c.*2371+8G>C (n.*2371+8G>C)
c.*2442+8G>C (n.*2442+8G>C)
n.3522+8G>C
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n.2711+8G>C
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c.2378+8G>C (n.2378+8G>C)
c.*38+5974C>G (n.*38+5974C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329246G=CA1998811059ATM,C11orf65c.7307+8G= (n.7307+8G=)
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n.3522+8G=
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c.6263+8G= (n.6263+8G=)
c.5999+8G= (n.5999+8G=)
c.2378+8G= (n.2378+8G=)
c.*38+5974C= (n.*38+5974C=)
11g.108329246G>TCA2724957936ATM,C11orf65c.7307+8G>T (n.7307+8G>T)
c.*6778+8G>T (n.*6778+8G>T)
n.1726+8G>T
n.264+8G>T
n.144+8G>T
n.2064+8G>T
n.1725+8G>T
n.8791+8G>T
n.2531+8G>T
n.3021+8G>T
n.1770+8G>T
c.*2371+8G>T (n.*2371+8G>T)
c.*2442+8G>T (n.*2442+8G>T)
n.3522+8G>T
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n.340G>T
n.2711+8G>T
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c.7142+8G>T (n.7142+8G>T)
c.6263+8G>T (n.6263+8G>T)
c.5999+8G>T (n.5999+8G>T)
c.2378+8G>T (n.2378+8G>T)
c.*38+5974C>A (n.*38+5974C>A)
dbSNP
11g.108329247G>ACA2725244944ATM,C11orf65c.7307+9G>A (n.7307+9G>A)
c.*6778+9G>A (n.*6778+9G>A)
n.1726+9G>A
n.264+9G>A
n.144+9G>A
n.2064+9G>A
n.1725+9G>A
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n.2531+9G>A
n.3021+9G>A
n.1770+9G>A
c.*2371+9G>A (n.*2371+9G>A)
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n.3522+9G>A
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n.341G>A
n.2711+9G>A
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c.7142+9G>A (n.7142+9G>A)
c.6263+9G>A (n.6263+9G>A)
c.5999+9G>A (n.5999+9G>A)
c.2378+9G>A (n.2378+9G>A)
c.*38+5973C>T (n.*38+5973C>T)
dbSNP
11g.108329247G>CCA2615860940ATM,C11orf65c.7307+9G>C (n.7307+9G>C)
c.*6778+9G>C (n.*6778+9G>C)
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n.264+9G>C
n.144+9G>C
n.2064+9G>C
n.1725+9G>C
n.8791+9G>C
n.2531+9G>C
n.3021+9G>C
n.1770+9G>C
c.*2371+9G>C (n.*2371+9G>C)
c.*2442+9G>C (n.*2442+9G>C)
n.3522+9G>C
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n.341G>C
n.2711+9G>C
c.3263+9G>C (n.3263+9G>C)
c.7142+9G>C (n.7142+9G>C)
c.6263+9G>C (n.6263+9G>C)
c.5999+9G>C (n.5999+9G>C)
c.2378+9G>C (n.2378+9G>C)
c.*38+5973C>G (n.*38+5973C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329247G>TCA2615860941ATM,C11orf65c.7307+9G>T (n.7307+9G>T)
c.*6778+9G>T (n.*6778+9G>T)
n.1726+9G>T
n.264+9G>T
n.144+9G>T
n.2064+9G>T
n.1725+9G>T
n.8791+9G>T
n.2531+9G>T
n.3021+9G>T
n.1770+9G>T
c.*2371+9G>T (n.*2371+9G>T)
c.*2442+9G>T (n.*2442+9G>T)
n.3522+9G>T
c.641-20176C>A (n.641-20176C>A)
n.341G>T
n.2711+9G>T
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c.7142+9G>T (n.7142+9G>T)
c.6263+9G>T (n.6263+9G>T)
c.5999+9G>T (n.5999+9G>T)
c.2378+9G>T (n.2378+9G>T)
c.*38+5973C>A (n.*38+5973C>A)
gnomAD v4
11g.108329248T>ACA2725244946ATM,C11orf65c.7307+10T>A (n.7307+10T>A)
c.*6778+10T>A (n.*6778+10T>A)
n.1726+10T>A
n.264+10T>A
n.144+10T>A
n.2064+10T>A
n.1725+10T>A
n.8791+10T>A
n.2531+10T>A
n.3021+10T>A
n.1770+10T>A
c.*2371+10T>A (n.*2371+10T>A)
c.*2442+10T>A (n.*2442+10T>A)
n.3522+10T>A
c.641-20177A>T (n.641-20177A>T)
n.342T>A
n.2711+10T>A
c.3263+10T>A (n.3263+10T>A)
c.7142+10T>A (n.7142+10T>A)
c.6263+10T>A (n.6263+10T>A)
c.5999+10T>A (n.5999+10T>A)
c.2378+10T>A (n.2378+10T>A)
c.*38+5972A>T (n.*38+5972A>T)
dbSNP
11g.108329249T>ACA2725245026ATM,C11orf65c.7307+11T>A (n.7307+11T>A)
c.*6778+11T>A (n.*6778+11T>A)
n.1726+11T>A
n.264+11T>A
n.144+11T>A
n.2064+11T>A
n.1725+11T>A
n.8791+11T>A
n.2531+11T>A
n.3021+11T>A
n.1770+11T>A
c.*2371+11T>A (n.*2371+11T>A)
c.*2442+11T>A (n.*2442+11T>A)
n.3522+11T>A
c.641-20178A>T (n.641-20178A>T)
n.343T>A
n.2711+11T>A
c.3263+11T>A (n.3263+11T>A)
c.7142+11T>A (n.7142+11T>A)
c.6263+11T>A (n.6263+11T>A)
c.5999+11T>A (n.5999+11T>A)
c.2378+11T>A (n.2378+11T>A)
c.*38+5971A>T (n.*38+5971A>T)
dbSNP
11g.108329249T>GCA2615860942ATM,C11orf65c.7307+11T>G (n.7307+11T>G)
c.*6778+11T>G (n.*6778+11T>G)
n.1726+11T>G
n.264+11T>G
n.144+11T>G
n.2064+11T>G
n.1725+11T>G
n.8791+11T>G
n.2531+11T>G
n.3021+11T>G
n.1770+11T>G
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c.*2442+11T>G (n.*2442+11T>G)
n.3522+11T>G
c.641-20178A>C (n.641-20178A>C)
n.343T>G
n.2711+11T>G
c.3263+11T>G (n.3263+11T>G)
c.7142+11T>G (n.7142+11T>G)
c.6263+11T>G (n.6263+11T>G)
c.5999+11T>G (n.5999+11T>G)
c.2378+11T>G (n.2378+11T>G)
c.*38+5971A>C (n.*38+5971A>C)
gnomAD v4
11g.108329251C>ACA2725245032ATM,C11orf65c.7307+13C>A (n.7307+13C>A)
c.*6778+13C>A (n.*6778+13C>A)
n.1726+13C>A
n.264+13C>A
n.144+13C>A
n.2064+13C>A
n.1725+13C>A
n.8791+13C>A
n.2531+13C>A
n.3021+13C>A
n.1770+13C>A
c.*2371+13C>A (n.*2371+13C>A)
c.*2442+13C>A (n.*2442+13C>A)
n.3522+13C>A
c.641-20180G>T (n.641-20180G>T)
n.345C>A
n.2711+13C>A
c.3263+13C>A (n.3263+13C>A)
c.7142+13C>A (n.7142+13C>A)
c.6263+13C>A (n.6263+13C>A)
c.5999+13C>A (n.5999+13C>A)
c.2378+13C>A (n.2378+13C>A)
c.*38+5969G>T (n.*38+5969G>T)
dbSNP
11g.108329251C>GCA2580083338ATM,C11orf65c.7307+13C>G (n.7307+13C>G)
c.*6778+13C>G (n.*6778+13C>G)
n.1726+13C>G
n.264+13C>G
n.144+13C>G
n.2064+13C>G
n.1725+13C>G
n.8791+13C>G
n.2531+13C>G
n.3021+13C>G
n.1770+13C>G
c.*2371+13C>G (n.*2371+13C>G)
c.*2442+13C>G (n.*2442+13C>G)
n.3522+13C>G
c.641-20180G>C (n.641-20180G>C)
n.345C>G
n.2711+13C>G
c.3263+13C>G (n.3263+13C>G)
c.7142+13C>G (n.7142+13C>G)
c.6263+13C>G (n.6263+13C>G)
c.5999+13C>G (n.5999+13C>G)
c.2378+13C>G (n.2378+13C>G)
c.*38+5969G>C (n.*38+5969G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108329251C>TCA2574971421ATM,C11orf65c.7307+13C>T (n.7307+13C>T)
c.*6778+13C>T (n.*6778+13C>T)
n.1726+13C>T
n.264+13C>T
n.144+13C>T
n.2064+13C>T
n.1725+13C>T
n.8791+13C>T
n.2531+13C>T
n.3021+13C>T
n.1770+13C>T
c.*2371+13C>T (n.*2371+13C>T)
c.*2442+13C>T (n.*2442+13C>T)
n.3522+13C>T
c.641-20180G>A (n.641-20180G>A)
n.345C>T
n.2711+13C>T
c.3263+13C>T (n.3263+13C>T)
c.7142+13C>T (n.7142+13C>T)
c.6263+13C>T (n.6263+13C>T)
c.5999+13C>T (n.5999+13C>T)
c.2378+13C>T (n.2378+13C>T)
c.*38+5969G>A (n.*38+5969G>A)
dbSNP
11g.108329252T>ACA2725245043ATM,C11orf65c.7307+14T>A (n.7307+14T>A)
c.*6778+14T>A (n.*6778+14T>A)
n.1726+14T>A
n.264+14T>A
n.144+14T>A
n.2064+14T>A
n.1725+14T>A
n.8791+14T>A
n.2531+14T>A
n.3021+14T>A
n.1770+14T>A
c.*2371+14T>A (n.*2371+14T>A)
c.*2442+14T>A (n.*2442+14T>A)
n.3522+14T>A
c.641-20181A>T (n.641-20181A>T)
n.346T>A
n.2711+14T>A
c.3263+14T>A (n.3263+14T>A)
c.7142+14T>A (n.7142+14T>A)
c.6263+14T>A (n.6263+14T>A)
c.5999+14T>A (n.5999+14T>A)
c.2378+14T>A (n.2378+14T>A)
c.*38+5968A>T (n.*38+5968A>T)
dbSNP
11g.108329252T>CCA2739266041ATM,C11orf65c.7307+14T>C (n.7307+14T>C)
c.*6778+14T>C (n.*6778+14T>C)
n.1726+14T>C
n.264+14T>C
n.144+14T>C
n.2064+14T>C
n.1725+14T>C
n.8791+14T>C
n.2531+14T>C
n.3021+14T>C
n.1770+14T>C
c.*2371+14T>C (n.*2371+14T>C)
c.*2442+14T>C (n.*2442+14T>C)
n.3522+14T>C
c.641-20181A>G (n.641-20181A>G)
n.346T>C
n.2711+14T>C
c.3263+14T>C (n.3263+14T>C)
c.7142+14T>C (n.7142+14T>C)
c.6263+14T>C (n.6263+14T>C)
c.5999+14T>C (n.5999+14T>C)
c.2378+14T>C (n.2378+14T>C)
c.*38+5968A>G (n.*38+5968A>G)
ClinVar
11g.108329253A>GCA2580083339ATM,C11orf65c.7307+15A>G (n.7307+15A>G)
c.*6778+15A>G (n.*6778+15A>G)
n.1726+15A>G
n.264+15A>G
n.144+15A>G
n.2064+15A>G
n.1725+15A>G
n.8791+15A>G
n.2531+15A>G
n.3021+15A>G
n.1770+15A>G
c.*2371+15A>G (n.*2371+15A>G)
c.*2442+15A>G (n.*2442+15A>G)
n.3522+15A>G
c.641-20182T>C (n.641-20182T>C)
n.347A>G
n.2711+15A>G
c.3263+15A>G (n.3263+15A>G)
c.7142+15A>G (n.7142+15A>G)
c.6263+15A>G (n.6263+15A>G)
c.5999+15A>G (n.5999+15A>G)
c.2378+15A>G (n.2378+15A>G)
c.*38+5967T>C (n.*38+5967T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108329253A>TCA2725245328ATM,C11orf65c.7307+15A>T (n.7307+15A>T)
c.*6778+15A>T (n.*6778+15A>T)
n.1726+15A>T
n.264+15A>T
n.144+15A>T
n.2064+15A>T
n.1725+15A>T
n.8791+15A>T
n.2531+15A>T
n.3021+15A>T
n.1770+15A>T
c.*2371+15A>T (n.*2371+15A>T)
c.*2442+15A>T (n.*2442+15A>T)
n.3522+15A>T
c.641-20182T>A (n.641-20182T>A)
n.347A>T
n.2711+15A>T
c.3263+15A>T (n.3263+15A>T)
c.7142+15A>T (n.7142+15A>T)
c.6263+15A>T (n.6263+15A>T)
c.5999+15A>T (n.5999+15A>T)
c.2378+15A>T (n.2378+15A>T)
c.*38+5967T>A (n.*38+5967T>A)
dbSNP
11g.108329254C>ACA2520369033ATM,C11orf65c.7307+16C>A (n.7307+16C>A)
c.*6778+16C>A (n.*6778+16C>A)
n.1726+16C>A
n.264+16C>A
n.144+16C>A
n.2064+16C>A
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n.3021+16C>A
n.1770+16C>A
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n.3522+16C>A
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n.348C>A
n.2711+16C>A
c.3263+16C>A (n.3263+16C>A)
c.7142+16C>A (n.7142+16C>A)
c.6263+16C>A (n.6263+16C>A)
c.5999+16C>A (n.5999+16C>A)
c.2378+16C>A (n.2378+16C>A)
c.*38+5966G>T (n.*38+5966G>T)
11g.108329254C>TCA2615860948ATM,C11orf65c.7307+16C>T (n.7307+16C>T)
c.*6778+16C>T (n.*6778+16C>T)
n.1726+16C>T
n.264+16C>T
n.144+16C>T
n.2064+16C>T
n.1725+16C>T
n.8791+16C>T
n.2531+16C>T
n.3021+16C>T
n.1770+16C>T
c.*2371+16C>T (n.*2371+16C>T)
c.*2442+16C>T (n.*2442+16C>T)
n.3522+16C>T
c.641-20183G>A (n.641-20183G>A)
n.348C>T
n.2711+16C>T
c.3263+16C>T (n.3263+16C>T)
c.7142+16C>T (n.7142+16C>T)
c.6263+16C>T (n.6263+16C>T)
c.5999+16C>T (n.5999+16C>T)
c.2378+16C>T (n.2378+16C>T)
c.*38+5966G>A (n.*38+5966G>A)
gnomAD v4
11g.108329255A>TCA2580083340ATM,C11orf65c.7307+17A>T (n.7307+17A>T)
c.*6778+17A>T (n.*6778+17A>T)
n.1726+17A>T
n.264+17A>T
n.144+17A>T
n.2064+17A>T
n.1725+17A>T
n.8791+17A>T
n.2531+17A>T
n.3021+17A>T
n.1770+17A>T
c.*2371+17A>T (n.*2371+17A>T)
c.*2442+17A>T (n.*2442+17A>T)
n.3522+17A>T
c.641-20184T>A (n.641-20184T>A)
n.349A>T
n.2711+17A>T
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c.6263+17A>T (n.6263+17A>T)
c.5999+17A>T (n.5999+17A>T)
c.2378+17A>T (n.2378+17A>T)
c.*38+5965T>A (n.*38+5965T>A)
ClinVar
11g.108329256A=CA1998811062ATM,C11orf65c.7307+18A= (n.7307+18A=)
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n.264+18A=
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n.2064+18A=
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c.641-20185T= (n.641-20185T=)
n.350A=
n.2711+18A=
c.3263+18A= (n.3263+18A=)
c.7142+18A= (n.7142+18A=)
c.6263+18A= (n.6263+18A=)
c.5999+18A= (n.5999+18A=)
c.2378+18A= (n.2378+18A=)
c.*38+5964T= (n.*38+5964T=)
11g.108329256A>CCA228415513ATM,C11orf65c.7307+18A>C (n.7307+18A>C)
c.*6778+18A>C (n.*6778+18A>C)
n.1726+18A>C
n.264+18A>C
n.144+18A>C
n.2064+18A>C
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n.2531+18A>C
n.3021+18A>C
n.1770+18A>C
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n.3522+18A>C
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c.2378+18A>C (n.2378+18A>C)
c.*38+5964T>G (n.*38+5964T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329256A>GCA16619229ATM,C11orf65c.7307+18A>G (n.7307+18A>G)
c.*6778+18A>G (n.*6778+18A>G)
n.1726+18A>G
n.264+18A>G
n.144+18A>G
n.2064+18A>G
n.1725+18A>G
n.8791+18A>G
n.2531+18A>G
n.3021+18A>G
n.1770+18A>G
c.*2371+18A>G (n.*2371+18A>G)
c.*2442+18A>G (n.*2442+18A>G)
n.3522+18A>G
c.641-20185T>C (n.641-20185T>C)
n.350A>G
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c.3263+18A>G (n.3263+18A>G)
c.7142+18A>G (n.7142+18A>G)
c.6263+18A>G (n.6263+18A>G)
c.5999+18A>G (n.5999+18A>G)
c.2378+18A>G (n.2378+18A>G)
c.*38+5964T>C (n.*38+5964T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329257delCA2574971428ATM,C11orf65c.7307+19del (n.7307+19del)
c.*6778+19del (n.*6778+19del)
n.1726+19del
n.264+19del
n.144+19del
n.2064+19del
n.1725+19del
n.8791+19del
n.2531+19del
n.3021+19del
n.1770+19del
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c.*2442+19del (n.*2442+19del)
n.3522+19del
c.641-20186del (n.641-20186del)
n.351del
n.2711+19del
c.3263+19del (n.3263+19del)
c.7142+19del (n.7142+19del)
c.6263+19del (n.6263+19del)
c.5999+19del (n.5999+19del)
c.2378+19del (n.2378+19del)
c.*38+5963del (n.*38+5963del)
ClinVar
11g.108329257G>ACA2615860960ATM,C11orf65c.7307+19G>A (n.7307+19G>A)
c.*6778+19G>A (n.*6778+19G>A)
n.1726+19G>A
n.264+19G>A
n.144+19G>A
n.2064+19G>A
n.1725+19G>A
n.8791+19G>A
n.2531+19G>A
n.3021+19G>A
n.1770+19G>A
c.*2371+19G>A (n.*2371+19G>A)
c.*2442+19G>A (n.*2442+19G>A)
n.3522+19G>A
c.641-20186C>T (n.641-20186C>T)
n.351G>A
n.2711+19G>A
c.3263+19G>A (n.3263+19G>A)
c.7142+19G>A (n.7142+19G>A)
c.6263+19G>A (n.6263+19G>A)
c.5999+19G>A (n.5999+19G>A)
c.2378+19G>A (n.2378+19G>A)
c.*38+5963C>T (n.*38+5963C>T)
gnomAD v4
11g.108329257G>CCA2725245342ATM,C11orf65c.7307+19G>C (n.7307+19G>C)
c.*6778+19G>C (n.*6778+19G>C)
n.1726+19G>C
n.264+19G>C
n.144+19G>C
n.2064+19G>C
n.1725+19G>C
n.8791+19G>C
n.2531+19G>C
n.3021+19G>C
n.1770+19G>C
c.*2371+19G>C (n.*2371+19G>C)
c.*2442+19G>C (n.*2442+19G>C)
n.3522+19G>C
c.641-20186C>G (n.641-20186C>G)
n.351G>C
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c.3263+19G>C (n.3263+19G>C)
c.7142+19G>C (n.7142+19G>C)
c.6263+19G>C (n.6263+19G>C)
c.5999+19G>C (n.5999+19G>C)
c.2378+19G>C (n.2378+19G>C)
c.*38+5963C>G (n.*38+5963C>G)
dbSNP
11g.108329257G>TCA2574971427ATM,C11orf65c.7307+19G>T (n.7307+19G>T)
c.*6778+19G>T (n.*6778+19G>T)
n.1726+19G>T
n.264+19G>T
n.144+19G>T
n.2064+19G>T
n.1725+19G>T
n.8791+19G>T
n.2531+19G>T
n.3021+19G>T
n.1770+19G>T
c.*2371+19G>T (n.*2371+19G>T)
c.*2442+19G>T (n.*2442+19G>T)
n.3522+19G>T
c.641-20186C>A (n.641-20186C>A)
n.351G>T
n.2711+19G>T
c.3263+19G>T (n.3263+19G>T)
c.7142+19G>T (n.7142+19G>T)
c.6263+19G>T (n.6263+19G>T)
c.5999+19G>T (n.5999+19G>T)
c.2378+19G>T (n.2378+19G>T)
c.*38+5963C>A (n.*38+5963C>A)
ClinVar
11g.108329258T>ACA2725245345ATM,C11orf65c.7307+20T>A (n.7307+20T>A)
c.*6778+20T>A (n.*6778+20T>A)
n.1726+20T>A
n.264+20T>A
n.144+20T>A
n.2064+20T>A
n.1725+20T>A
n.8791+20T>A
n.2531+20T>A
n.3021+20T>A
n.1770+20T>A
c.*2371+20T>A (n.*2371+20T>A)
c.*2442+20T>A (n.*2442+20T>A)
n.3522+20T>A
c.641-20187A>T (n.641-20187A>T)
n.352T>A
n.2711+20T>A
c.3263+20T>A (n.3263+20T>A)
c.7142+20T>A (n.7142+20T>A)
c.6263+20T>A (n.6263+20T>A)
c.5999+20T>A (n.5999+20T>A)
c.2378+20T>A (n.2378+20T>A)
c.*38+5962A>T (n.*38+5962A>T)
dbSNP
11g.108329258T>CCA2739266042ATM,C11orf65c.7307+20T>C (n.7307+20T>C)
c.*6778+20T>C (n.*6778+20T>C)
n.1726+20T>C
n.264+20T>C
n.144+20T>C
n.2064+20T>C
n.1725+20T>C
n.8791+20T>C
n.2531+20T>C
n.3021+20T>C
n.1770+20T>C
c.*2371+20T>C (n.*2371+20T>C)
c.*2442+20T>C (n.*2442+20T>C)
n.3522+20T>C
c.641-20187A>G (n.641-20187A>G)
n.352T>C
n.2711+20T>C
c.3263+20T>C (n.3263+20T>C)
c.7142+20T>C (n.7142+20T>C)
c.6263+20T>C (n.6263+20T>C)
c.5999+20T>C (n.5999+20T>C)
c.2378+20T>C (n.2378+20T>C)
c.*38+5962A>G (n.*38+5962A>G)
ClinVar
11g.108329259G>ACA2725245361ATM,C11orf65c.7307+21G>A (n.7307+21G>A)
c.*6778+21G>A (n.*6778+21G>A)
n.1726+21G>A
n.264+21G>A
n.144+21G>A
n.2064+21G>A
n.1725+21G>A
n.8791+21G>A
n.2531+21G>A
n.3021+21G>A
n.1770+21G>A
c.*2371+21G>A (n.*2371+21G>A)
c.*2442+21G>A (n.*2442+21G>A)
n.3522+21G>A
c.641-20188C>T (n.641-20188C>T)
n.353G>A
n.2711+21G>A
c.3263+21G>A (n.3263+21G>A)
c.7142+21G>A (n.7142+21G>A)
c.6263+21G>A (n.6263+21G>A)
c.5999+21G>A (n.5999+21G>A)
c.2378+21G>A (n.2378+21G>A)
c.*38+5961C>T (n.*38+5961C>T)
dbSNP
11g.108329259G>CCA2725245347ATM,C11orf65c.7307+21G>C (n.7307+21G>C)
c.*6778+21G>C (n.*6778+21G>C)
n.1726+21G>C
n.264+21G>C
n.144+21G>C
n.2064+21G>C
n.1725+21G>C
n.8791+21G>C
n.2531+21G>C
n.3021+21G>C
n.1770+21G>C
c.*2371+21G>C (n.*2371+21G>C)
c.*2442+21G>C (n.*2442+21G>C)
n.3522+21G>C
c.641-20188C>G (n.641-20188C>G)
n.353G>C
n.2711+21G>C
c.3263+21G>C (n.3263+21G>C)
c.7142+21G>C (n.7142+21G>C)
c.6263+21G>C (n.6263+21G>C)
c.5999+21G>C (n.5999+21G>C)
c.2378+21G>C (n.2378+21G>C)
c.*38+5961C>G (n.*38+5961C>G)
dbSNP
11g.108329260A>TCA2615860963ATM,C11orf65c.7307+22A>T (n.7307+22A>T)
c.*6778+22A>T (n.*6778+22A>T)
n.1726+22A>T
n.264+22A>T
n.144+22A>T
n.2064+22A>T
n.1725+22A>T
n.8791+22A>T
n.2531+22A>T
n.3021+22A>T
n.1770+22A>T
c.*2371+22A>T (n.*2371+22A>T)
c.*2442+22A>T (n.*2442+22A>T)
n.3522+22A>T
c.641-20189T>A (n.641-20189T>A)
n.354A>T
n.2711+22A>T
c.3263+22A>T (n.3263+22A>T)
c.7142+22A>T (n.7142+22A>T)
c.6263+22A>T (n.6263+22A>T)
c.5999+22A>T (n.5999+22A>T)
c.2378+22A>T (n.2378+22A>T)
c.*38+5960T>A (n.*38+5960T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329261C=CA1998811063ATM,C11orf65c.7307+23C= (n.7307+23C=)
c.*6778+23C= (n.*6778+23C=)
n.1726+23C=
n.264+23C=
n.144+23C=
n.2064+23C=
n.1725+23C=
n.8791+23C=
n.2531+23C=
n.3021+23C=
n.1770+23C=
c.*2371+23C= (n.*2371+23C=)
c.*2442+23C= (n.*2442+23C=)
n.3522+23C=
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n.355C=
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c.3263+23C= (n.3263+23C=)
c.7142+23C= (n.7142+23C=)
c.6263+23C= (n.6263+23C=)
c.5999+23C= (n.5999+23C=)
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dbSNP
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dbSNP
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11g.108329263A>GCA601726601ATM,C11orf65c.7307+25A>G (n.7307+25A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329264T>ACA2574971430ATM,C11orf65c.7307+26T>A (n.7307+26T>A)
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11g.108329264T>CCA942026141ATM,C11orf65c.7307+26T>C (n.7307+26T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108329267delCA2574971429ATM,C11orf65c.7307+29del (n.7307+29del)
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11g.108329265T>ACA2725245395ATM,C11orf65c.7307+27T>A (n.7307+27T>A)
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dbSNP
11g.108329267T>CCA2615860966ATM,C11orf65c.7307+29T>C (n.7307+29T>C)
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c.*38+5953A>G (n.*38+5953A>G)
gnomAD v4
11g.108329269T>ACA2725245396ATM,C11orf65c.7307+31T>A (n.7307+31T>A)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329270G>CCA2724968344ATM,C11orf65c.7307+32G>C (n.7307+32G>C)
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dbSNP
11g.108329270G=CA1998811067ATM,C11orf65c.7307+32G= (n.7307+32G=)
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c.*38+5950C= (n.*38+5950C=)
11g.108329271T>ACA2724940936ATM,C11orf65c.7307+33T>A (n.7307+33T>A)
c.*6778+33T>A (n.*6778+33T>A)
n.1726+33T>A
n.264+33T>A
n.144+33T>A
n.2064+33T>A
n.1725+33T>A
n.8791+33T>A
n.2531+33T>A
n.3021+33T>A
n.1770+33T>A
c.*2371+33T>A (n.*2371+33T>A)
c.*2442+33T>A (n.*2442+33T>A)
n.3522+33T>A
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c.5999+33T>A (n.5999+33T>A)
c.2378+33T>A (n.2378+33T>A)
c.*38+5949A>T (n.*38+5949A>T)
dbSNP
11g.108329271T>CCA228415521ATM,C11orf65c.7307+33T>C (n.7307+33T>C)
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n.1726+33T>C
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c.*38+5949A>G (n.*38+5949A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329271T=CA1998811068ATM,C11orf65c.7307+33T= (n.7307+33T=)
c.*6778+33T= (n.*6778+33T=)
n.1726+33T=
n.264+33T=
n.144+33T=
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c.7142+33T= (n.7142+33T=)
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c.5999+33T= (n.5999+33T=)
c.2378+33T= (n.2378+33T=)
c.*38+5949A= (n.*38+5949A=)
11g.108329272T>ACA2725245540ATM,C11orf65c.7307+34T>A (n.7307+34T>A)
c.*6778+34T>A (n.*6778+34T>A)
n.1726+34T>A
n.264+34T>A
n.144+34T>A
n.2064+34T>A
n.1725+34T>A
n.8791+34T>A
n.2531+34T>A
n.3021+34T>A
n.1770+34T>A
c.*2371+34T>A (n.*2371+34T>A)
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n.3522+34T>A
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n.366T>A
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c.7142+34T>A (n.7142+34T>A)
c.6263+34T>A (n.6263+34T>A)
c.5999+34T>A (n.5999+34T>A)
c.2378+34T>A (n.2378+34T>A)
c.*38+5948A>T (n.*38+5948A>T)
dbSNP
11g.108329273C>ACA2615860971ATM,C11orf65c.7307+35C>A (n.7307+35C>A)
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n.1726+35C>A
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n.144+35C>A
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n.1725+35C>A
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n.1770+35C>A
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n.3522+35C>A
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n.367C>A
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c.2378+35C>A (n.2378+35C>A)
c.*38+5947G>T (n.*38+5947G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329273C=CA1998811071ATM,C11orf65c.7307+35C= (n.7307+35C=)
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c.*38+5947G= (n.*38+5947G=)
11g.108329273C>GCA2724973825ATM,C11orf65c.7307+35C>G (n.7307+35C>G)
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dbSNP
11g.108329273C>TCA601726608ATM,C11orf65c.7307+35C>T (n.7307+35C>T)
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n.1726+35C>T
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n.144+35C>T
n.2064+35C>T
n.1725+35C>T
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n.2531+35C>T
n.3021+35C>T
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n.3522+35C>T
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c.*38+5947G>A (n.*38+5947G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329274A>CCA2725245541ATM,C11orf65c.7307+36A>C (n.7307+36A>C)
c.*6778+36A>C (n.*6778+36A>C)
n.1726+36A>C
n.264+36A>C
n.144+36A>C
n.2064+36A>C
n.1725+36A>C
n.8791+36A>C
n.2531+36A>C
n.3021+36A>C
n.1770+36A>C
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n.3522+36A>C
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c.6263+36A>C (n.6263+36A>C)
c.5999+36A>C (n.5999+36A>C)
c.2378+36A>C (n.2378+36A>C)
c.*38+5946T>G (n.*38+5946T>G)
dbSNP
11g.108329274A>GCA2615860974ATM,C11orf65c.7307+36A>G (n.7307+36A>G)
c.*6778+36A>G (n.*6778+36A>G)
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n.144+36A>G
n.2064+36A>G
n.1725+36A>G
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n.3522+36A>G
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n.368A>G
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c.7142+36A>G (n.7142+36A>G)
c.6263+36A>G (n.6263+36A>G)
c.5999+36A>G (n.5999+36A>G)
c.2378+36A>G (n.2378+36A>G)
c.*38+5946T>C (n.*38+5946T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329275C>ACA2725001325ATM,C11orf65c.7307+37C>A (n.7307+37C>A)
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n.1726+37C>A
n.264+37C>A
n.144+37C>A
n.2064+37C>A
n.1725+37C>A
n.8791+37C>A
n.2531+37C>A
n.3021+37C>A
n.1770+37C>A
c.*2371+37C>A (n.*2371+37C>A)
c.*2442+37C>A (n.*2442+37C>A)
n.3522+37C>A
c.641-20204G>T (n.641-20204G>T)
n.369C>A
n.2711+37C>A
c.3263+37C>A (n.3263+37C>A)
c.7142+37C>A (n.7142+37C>A)
c.6263+37C>A (n.6263+37C>A)
c.5999+37C>A (n.5999+37C>A)
c.2378+37C>A (n.2378+37C>A)
c.*38+5945G>T (n.*38+5945G>T)
dbSNP
11g.108329275C=CA1998811072ATM,C11orf65c.7307+37C= (n.7307+37C=)
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c.2378+37C= (n.2378+37C=)
c.*38+5945G= (n.*38+5945G=)
11g.108329275C>GCA2574971431ATM,C11orf65c.7307+37C>G (n.7307+37C>G)
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n.1726+37C>G
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n.1770+37C>G
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n.3522+37C>G
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c.6263+37C>G (n.6263+37C>G)
c.5999+37C>G (n.5999+37C>G)
c.2378+37C>G (n.2378+37C>G)
c.*38+5945G>C (n.*38+5945G>C)
dbSNP
11g.108329275C>TCA1998811073ATM,C11orf65c.7307+37C>T (n.7307+37C>T)
c.*6778+37C>T (n.*6778+37C>T)
n.1726+37C>T
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n.3522+37C>T
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n.369C>T
n.2711+37C>T
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c.7142+37C>T (n.7142+37C>T)
c.6263+37C>T (n.6263+37C>T)
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c.2378+37C>T (n.2378+37C>T)
c.*38+5945G>A (n.*38+5945G>A)
dbSNP
11g.108329276C>ACA2615860977ATM,C11orf65c.7307+38C>A (n.7307+38C>A)
c.*6778+38C>A (n.*6778+38C>A)
n.1726+38C>A
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n.144+38C>A
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n.1725+38C>A
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n.2531+38C>A
n.3021+38C>A
n.1770+38C>A
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n.2711+38C>A
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c.6263+38C>A (n.6263+38C>A)
c.5999+38C>A (n.5999+38C>A)
c.2378+38C>A (n.2378+38C>A)
c.*38+5944G>T (n.*38+5944G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108329276C=CA1998811074ATM,C11orf65c.7307+38C= (n.7307+38C=)
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c.*38+5944G= (n.*38+5944G=)
11g.108329276C>GCA2725001330ATM,C11orf65c.7307+38C>G (n.7307+38C>G)
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n.1726+38C>G
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n.2064+38C>G
n.1725+38C>G
n.8791+38C>G
n.2531+38C>G
n.3021+38C>G
n.1770+38C>G
c.*2371+38C>G (n.*2371+38C>G)
c.*2442+38C>G (n.*2442+38C>G)
n.3522+38C>G
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c.3263+38C>G (n.3263+38C>G)
c.7142+38C>G (n.7142+38C>G)
c.6263+38C>G (n.6263+38C>G)
c.5999+38C>G (n.5999+38C>G)
c.2378+38C>G (n.2378+38C>G)
c.*38+5944G>C (n.*38+5944G>C)
dbSNP
11g.108329276C>TCA1998811075ATM,C11orf65c.7307+38C>T (n.7307+38C>T)
c.*6778+38C>T (n.*6778+38C>T)
n.1726+38C>T
n.264+38C>T
n.144+38C>T
n.2064+38C>T
n.1725+38C>T
n.8791+38C>T
n.2531+38C>T
n.3021+38C>T
n.1770+38C>T
c.*2371+38C>T (n.*2371+38C>T)
c.*2442+38C>T (n.*2442+38C>T)
n.3522+38C>T
c.641-20205G>A (n.641-20205G>A)
n.370C>T
n.2711+38C>T
c.3263+38C>T (n.3263+38C>T)
c.7142+38C>T (n.7142+38C>T)
c.6263+38C>T (n.6263+38C>T)
c.5999+38C>T (n.5999+38C>T)
c.2378+38C>T (n.2378+38C>T)
c.*38+5944G>A (n.*38+5944G>A)
dbSNP
11g.108329277A>TCA2615860979ATM,C11orf65c.7307+39A>T (n.7307+39A>T)
c.*6778+39A>T (n.*6778+39A>T)
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gnomAD v4
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n.3522+39_3522+40insAG
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c.*38+5942_*38+5943insCT (n.*38+5942_*38+5943insCT)
11g.108329278G>ACA1998811076ATM,C11orf65c.7307+40G>A (n.7307+40G>A)
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n.3522+40G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.3522+40G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched