Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108329168_108329179dup | CA2615860792 | ATM,C11orf65 | c.7237_7248dup (p.Leu2416_Leu2417insLysGlnAlaLeu) c.*6708_*6719dup (n.*6708_*6719dup) n.1656_1667dup n.194_205dup n.74_85dup n.1994_2005dup n.1655_1666dup n.8721_8732dup n.2461_2472dup n.2951_2962dup n.1700_1711dup c.*2301_*2312dup (n.*2301_*2312dup) c.*2372_*2383dup (n.*2372_*2383dup) n.3452_3463dup n.513_524dup c.641-20107_641-20096dup (n.641-20107_641-20096dup) n.262_273dup n.2641_2652dup c.3193_3204dup (p.Leu1068_Leu1069insLysGlnAlaLeu) c.7072_7083dup (p.Leu2361_Leu2362insLysGlnAlaLeu) c.6193_6204dup (p.Leu2068_Leu2069insLysGlnAlaLeu) c.5929_5940dup (p.Leu1980_Leu1981insLysGlnAlaLeu) c.2308_2319dup (p.Leu773_Leu774insLysGlnAlaLeu) c.*38+6042_*38+6053dup (n.*38+6042_*38+6053dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108329178_108329179del | CA2580615021 | ATM,C11orf65 | c.7247_7248del (p.Leu2416ProfsTer12) c.*6718_*6719del (n.*6718_*6719del) n.1666_1667del n.204_205del n.84_85del n.2004_2005del n.1665_1666del n.8731_8732del n.2471_2472del n.2961_2962del n.1710_1711del c.*2311_*2312del (n.*2311_*2312del) c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del) n.3462_3463del n.523_524del c.641-20105_641-20104del (n.641-20105_641-20104del) n.272_273del n.2651_2652del c.3203_3204del (p.Leu1068ProfsTer12) c.7082_7083del (p.Leu2361ProfsTer12) c.6203_6204del (p.Leu2068ProfsTer12) c.5939_5940del (p.Leu1980ProfsTer12) c.2318_2319del (p.Leu773ProfsTer12) c.*38+6044_*38+6045del (n.*38+6044_*38+6045del) | ClinVar |
11 | g.108329176_108329199del | CA2580083328 | ATM,C11orf65 | c.7245_7268del (p.Leu2416_Glu2423del) c.*6716_*6739del (n.*6716_*6739del) n.1664_1687del n.202_225del n.82_105del n.2002_2025del n.1663_1686del n.8729_8752del n.2469_2492del n.2959_2982del n.1708_1731del c.*2309_*2332del (n.*2309_*2332del) c.*2380_*2403del (n.*2380_*2403del) n.3460_3483del n.521_544del c.641-20128_641-20105del (n.641-20128_641-20105del) n.270_293del n.2649_2672del c.3201_3224del (p.Leu1068_Glu1075del) c.7080_7103del (p.Leu2361_Glu2368del) c.6201_6224del (p.Leu2068_Glu2075del) c.5937_5960del (p.Leu1980_Glu1987del) c.2316_2339del (p.Leu773_Glu780del) c.*38+6021_*38+6044del (n.*38+6021_*38+6044del) | ClinVar |
11 | g.108329179C>A | CA476676743 | ATM,C11orf65 | c.7248C>A (p.Leu2416=) c.*6719C>A (n.*6719C>A) n.1667C>A n.205C>A n.85C>A n.2005C>A n.1666C>A n.8732C>A n.2472C>A n.2962C>A n.1711C>A c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) n.3463C>A n.524C>A c.641-20108G>T (n.641-20108G>T) n.273C>A n.2652C>A c.3204C>A (p.Leu1068=) c.7083C>A (p.Leu2361=) c.6204C>A (p.Leu2068=) c.5940C>A (p.Leu1980=) c.2319C>A (p.Leu773=) c.*38+6041G>T (n.*38+6041G>T) | dbSNP |
11 | g.108329179C= | CA1998810798 | ATM,C11orf65 | c.7248C= (p.Leu2416=) c.*6719C= (n.*6719C=) n.1667C= n.205C= n.85C= n.2005C= n.1666C= n.8732C= n.2472C= n.2962C= n.1711C= c.*2312C= (n.*2312C=) c.*2383C= (n.*2383C=) n.3463C= n.524C= c.641-20108G= (n.641-20108G=) n.273C= n.2652C= c.3204C= (p.Leu1068=) c.7083C= (p.Leu2361=) c.6204C= (p.Leu2068=) c.5940C= (p.Leu1980=) c.2319C= (p.Leu773=) c.*38+6041G= (n.*38+6041G=) | |
11 | g.108329179C>G | CA476676742 | ATM,C11orf65 | c.7248C>G (p.Leu2416=) c.*6719C>G (n.*6719C>G) n.1667C>G n.205C>G n.85C>G n.2005C>G n.1666C>G n.8732C>G n.2472C>G n.2962C>G n.1711C>G c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) n.3463C>G n.524C>G c.641-20108G>C (n.641-20108G>C) n.273C>G n.2652C>G c.3204C>G (p.Leu1068=) c.7083C>G (p.Leu2361=) c.6204C>G (p.Leu2068=) c.5940C>G (p.Leu1980=) c.2319C>G (p.Leu773=) c.*38+6041G>C (n.*38+6041G>C) | dbSNP |
11 | g.108329179C>T | CA192390 | ATM,C11orf65 | c.7248C>T (p.Leu2416=) c.*6719C>T (n.*6719C>T) n.1667C>T n.205C>T n.85C>T n.2005C>T n.1666C>T n.8732C>T n.2472C>T n.2962C>T n.1711C>T c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) n.3463C>T n.524C>T c.641-20108G>A (n.641-20108G>A) n.273C>T n.2652C>T c.3204C>T (p.Leu1068=) c.7083C>T (p.Leu2361=) c.6204C>T (p.Leu2068=) c.5940C>T (p.Leu1980=) c.2319C>T (p.Leu773=) c.*38+6041G>A (n.*38+6041G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329180del | CA2580083330 | ATM,C11orf65 | c.7249del (p.Leu2417Ter) c.*6720del (n.*6720del) n.1668del n.206del n.86del n.2006del n.1667del n.8733del n.2473del n.2963del n.1712del c.*2313del (n.*2313del) c.*2384del (n.*2384del) n.3464del n.525del c.641-20108del (n.641-20108del) n.274del n.2653del c.3205del (p.Leu1069Ter) c.7084del (p.Leu2362Ter) c.6205del (p.Leu2069Ter) c.5941del (p.Leu1981Ter) c.2320del (p.Leu774Ter) c.*38+6041del (n.*38+6041del) | ClinVar |
11 | g.108329180C>A | CA382559718 | ATM,C11orf65 | c.7249C>A (p.Leu2417Met) c.*6720C>A (n.*6720C>A) n.1668C>A n.206C>A n.86C>A n.2006C>A n.1667C>A n.8733C>A n.2473C>A n.2963C>A n.1712C>A c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.*2384C>A (n.*2384C>A) n.3464C>A n.525C>A c.641-20109G>T (n.641-20109G>T) n.274C>A n.2653C>A c.3205C>A (p.Leu1069Met) c.7084C>A (p.Leu2362Met) c.6205C>A (p.Leu2069Met) c.5941C>A (p.Leu1981Met) c.2320C>A (p.Leu774Met) c.*38+6040G>T (n.*38+6040G>T) | dbSNP |
11 | g.108329180C>G | CA382559719 | ATM,C11orf65 | c.7249C>G (p.Leu2417Val) c.*6720C>G (n.*6720C>G) n.1668C>G n.206C>G n.86C>G n.2006C>G n.1667C>G n.8733C>G n.2473C>G n.2963C>G n.1712C>G c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.*2384C>G (n.*2384C>G) n.3464C>G n.525C>G c.641-20109G>C (n.641-20109G>C) n.274C>G n.2653C>G c.3205C>G (p.Leu1069Val) c.7084C>G (p.Leu2362Val) c.6205C>G (p.Leu2069Val) c.5941C>G (p.Leu1981Val) c.2320C>G (p.Leu774Val) c.*38+6040G>C (n.*38+6040G>C) | dbSNP |
11 | g.108329180C>T | CA476676744 | ATM,C11orf65 | c.7249C>T (p.Leu2417=) c.*6720C>T (n.*6720C>T) n.1668C>T n.206C>T n.86C>T n.2006C>T n.1667C>T n.8733C>T n.2473C>T n.2963C>T n.1712C>T c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) n.3464C>T n.525C>T c.641-20109G>A (n.641-20109G>A) n.274C>T n.2653C>T c.3205C>T (p.Leu1069=) c.7084C>T (p.Leu2362=) c.6205C>T (p.Leu2069=) c.5941C>T (p.Leu1981=) c.2320C>T (p.Leu774=) c.*38+6040G>A (n.*38+6040G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329181T>A | CA382559720 | ATM,C11orf65 | c.7250T>A (p.Leu2417Gln) c.*6721T>A (n.*6721T>A) n.1669T>A n.207T>A n.87T>A n.2007T>A n.1668T>A n.8734T>A n.2474T>A n.2964T>A n.1713T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*2385T>A (n.*2385T>A) n.3465T>A n.526T>A c.641-20110A>T (n.641-20110A>T) n.275T>A n.2654T>A c.3206T>A (p.Leu1069Gln) c.7085T>A (p.Leu2362Gln) c.6206T>A (p.Leu2069Gln) c.5942T>A (p.Leu1981Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) c.*38+6039A>T (n.*38+6039A>T) | dbSNP |
11 | g.108329181T>C | CA382559721 | ATM,C11orf65 | c.7250T>C (p.Leu2417Pro) c.*6721T>C (n.*6721T>C) n.1669T>C n.207T>C n.87T>C n.2007T>C n.1668T>C n.8734T>C n.2474T>C n.2964T>C n.1713T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) n.3465T>C n.526T>C c.641-20110A>G (n.641-20110A>G) n.275T>C n.2654T>C c.3206T>C (p.Leu1069Pro) c.7085T>C (p.Leu2362Pro) c.6206T>C (p.Leu2069Pro) c.5942T>C (p.Leu1981Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) c.*38+6039A>G (n.*38+6039A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108329181T>G | CA382559722 | ATM,C11orf65 | c.7250T>G (p.Leu2417Arg) c.*6721T>G (n.*6721T>G) n.1669T>G n.207T>G n.87T>G n.2007T>G n.1668T>G n.8734T>G n.2474T>G n.2964T>G n.1713T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) n.3465T>G n.526T>G c.641-20110A>C (n.641-20110A>C) n.275T>G n.2654T>G c.3206T>G (p.Leu1069Arg) c.7085T>G (p.Leu2362Arg) c.6206T>G (p.Leu2069Arg) c.5942T>G (p.Leu1981Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) c.*38+6039A>C (n.*38+6039A>C) | dbSNP |
11 | g.108329181T= | CA1998810802 | ATM,C11orf65 | c.7250T= (p.Leu2417=) c.*6721T= (n.*6721T=) n.1669T= n.207T= n.87T= n.2007T= n.1668T= n.8734T= n.2474T= n.2964T= n.1713T= c.*2314T= (n.*2314T=) c.*2385T= (n.*2385T=) n.3465T= n.526T= c.641-20110A= (n.641-20110A=) n.275T= n.2654T= c.3206T= (p.Leu1069=) c.7085T= (p.Leu2362=) c.6206T= (p.Leu2069=) c.5942T= (p.Leu1981=) c.2321T= (p.Leu774=) c.*38+6039A= (n.*38+6039A=) | |
11 | g.108329182G>A | CA476676745 | ATM,C11orf65 | c.7251G>A (p.Leu2417=) c.*6722G>A (n.*6722G>A) n.1670G>A n.208G>A n.88G>A n.2008G>A n.1669G>A n.8735G>A n.2475G>A n.2965G>A n.1714G>A c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) n.3466G>A n.527G>A c.641-20111C>T (n.641-20111C>T) n.276G>A n.2655G>A c.3207G>A (p.Leu1069=) c.7086G>A (p.Leu2362=) c.6207G>A (p.Leu2069=) c.5943G>A (p.Leu1981=) c.2322G>A (p.Leu774=) c.*38+6038C>T (n.*38+6038C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329182G>C | CA476676746 | ATM,C11orf65 | c.7251G>C (p.Leu2417=) c.*6722G>C (n.*6722G>C) n.1670G>C n.208G>C n.88G>C n.2008G>C n.1669G>C n.8735G>C n.2475G>C n.2965G>C n.1714G>C c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) n.3466G>C n.527G>C c.641-20111C>G (n.641-20111C>G) n.276G>C n.2655G>C c.3207G>C (p.Leu1069=) c.7086G>C (p.Leu2362=) c.6207G>C (p.Leu2069=) c.5943G>C (p.Leu1981=) c.2322G>C (p.Leu774=) c.*38+6038C>G (n.*38+6038C>G) | |
11 | g.108329182G>T | CA476676747 | ATM,C11orf65 | c.7251G>T (p.Leu2417=) c.*6722G>T (n.*6722G>T) n.1670G>T n.208G>T n.88G>T n.2008G>T n.1669G>T n.8735G>T n.2475G>T n.2965G>T n.1714G>T c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) n.3466G>T n.527G>T c.641-20111C>A (n.641-20111C>A) n.276G>T n.2655G>T c.3207G>T (p.Leu1069=) c.7086G>T (p.Leu2362=) c.6207G>T (p.Leu2069=) c.5943G>T (p.Leu1981=) c.2322G>T (p.Leu774=) c.*38+6038C>A (n.*38+6038C>A) | |
11 | g.108329182_108329184dup | CA115946 | ATM,C11orf65 | c.7251_7253dup (p.Lys2418_Arg2419insLys) c.*6722_*6724dup (n.*6722_*6724dup) n.1670_1672dup n.208_210dup n.88_90dup n.2008_2010dup n.1669_1671dup n.8735_8737dup n.2475_2477dup n.2965_2967dup n.1714_1716dup c.*2315_*2317dup (n.*2315_*2317dup) c.*2386_*2388dup (n.*2386_*2388dup) n.3466_3468dup n.527_529dup c.641-20113_641-20111dup (n.641-20113_641-20111dup) n.276_278dup n.2655_2657dup c.3207_3209dup (p.Lys1070_Arg1071insLys) c.7086_7088dup (p.Lys2363_Arg2364insLys) c.6207_6209dup (p.Lys2070_Arg2071insLys) c.5943_5945dup (p.Lys1982_Arg1983insLys) c.2322_2324dup (p.Lys775_Arg776insLys) c.*38+6036_*38+6038dup (n.*38+6036_*38+6038dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329183A>C | CA382559723 | ATM,C11orf65 | c.7252A>C (p.Lys2418Gln) c.*6723A>C (n.*6723A>C) n.1671A>C n.209A>C n.89A>C n.2009A>C n.1670A>C n.8736A>C n.2476A>C n.2966A>C n.1715A>C c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.3467A>C n.528A>C c.641-20112T>G (n.641-20112T>G) n.277A>C n.2656A>C c.3208A>C (p.Lys1070Gln) c.7087A>C (p.Lys2363Gln) c.6208A>C (p.Lys2070Gln) c.5944A>C (p.Lys1982Gln) c.2323A>C (p.Lys775Gln) c.*38+6037T>G (n.*38+6037T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329183A>G | CA382559724 | ATM,C11orf65 | c.7252A>G (p.Lys2418Glu) c.*6723A>G (n.*6723A>G) n.1671A>G n.209A>G n.89A>G n.2009A>G n.1670A>G n.8736A>G n.2476A>G n.2966A>G n.1715A>G c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.3467A>G n.528A>G c.641-20112T>C (n.641-20112T>C) n.277A>G n.2656A>G c.3208A>G (p.Lys1070Glu) c.7087A>G (p.Lys2363Glu) c.6208A>G (p.Lys2070Glu) c.5944A>G (p.Lys1982Glu) c.2323A>G (p.Lys775Glu) c.*38+6037T>C (n.*38+6037T>C) | |
11 | g.108329183A>T | CA382559725 | ATM,C11orf65 | c.7252A>T (p.Lys2418Ter) c.*6723A>T (n.*6723A>T) n.1671A>T n.209A>T n.89A>T n.2009A>T n.1670A>T n.8736A>T n.2476A>T n.2966A>T n.1715A>T c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.3467A>T n.528A>T c.641-20112T>A (n.641-20112T>A) n.277A>T n.2656A>T c.3208A>T (p.Lys1070Ter) c.7087A>T (p.Lys2363Ter) c.6208A>T (p.Lys2070Ter) c.5944A>T (p.Lys1982Ter) c.2323A>T (p.Lys775Ter) c.*38+6037T>A (n.*38+6037T>A) | |
11 | g.108329185_108329186del | CA2580083331 | ATM,C11orf65 | c.7254_7255del (p.Arg2419SerfsTer9) c.*6725_*6726del (n.*6725_*6726del) n.1673_1674del n.211_212del n.91_92del n.2011_2012del n.1672_1673del n.8738_8739del n.2478_2479del n.2968_2969del n.1717_1718del c.*2318_*2319del (n.*2318_*2319del) c.*2389_*2390del (n.*2389_*2390del) n.3469_3470del n.530_531del c.641-20113_641-20112del (n.641-20113_641-20112del) n.279_280del n.2658_2659del c.3210_3211del (p.Arg1071SerfsTer9) c.7089_7090del (p.Arg2364SerfsTer9) c.6210_6211del (p.Arg2071SerfsTer9) c.5946_5947del (p.Arg1983SerfsTer9) c.2325_2326del (p.Arg776SerfsTer9) c.*38+6036_*38+6037del (n.*38+6036_*38+6037del) | ClinVar |
11 | g.108329183_108329197delinsAAAAGAGCCAAAGAG | CA1998810811 | ATM,C11orf65 | c.7252_7266delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2418=) c.*6723_*6737delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*6723_*6737delinsAAAAGAGCCAAAGAG) n.1671_1685delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.209_223delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.89_103delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.2009_2023delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.1670_1684delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.8736_8750delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.2476_2490delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.2966_2980delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.1715_1729delinsAAAAGAGCCAAAGAG c.*2316_*2330delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*2316_*2330delinsAAAAGAGCCAAAGAG) c.*2387_*2401delinsAAAAGAGCCAAAGAG (n.*2387_*2401delinsAAAAGAGCCAAAGAG) n.3467_3481delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.528_542delinsAAAAGAGCCAAAGAG c.641-20126_641-20112delinsCTCTTTGGCTCTTTT (n.641-20126_641-20112delinsCTCTTTGGCTCTTTT) n.277_291delinsAAAAGAGCCAAAGAG n.2656_2670delinsAAAAGAGCCAAAGAG c.3208_3222delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys1070=) c.7087_7101delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2363=) c.6208_6222delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys2070=) c.5944_5958delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys1982=) c.2323_2337delinsAAAAGAGCCAAAGAG (p.Lys775=) c.*38+6023_*38+6037delinsCTCTTTGGCTCTTTT (n.*38+6023_*38+6037delinsCTCTTTGGCTCTTTT) | |
11 | g.108329184A= | CA1998810819 | ATM,C11orf65 | c.7253A= (p.Lys2418=) c.*6724A= (n.*6724A=) n.1672A= n.210A= n.90A= n.2010A= n.1671A= n.8737A= n.2477A= n.2967A= n.1716A= c.*2317A= (n.*2317A=) c.*2388A= (n.*2388A=) n.3468A= n.529A= c.641-20113T= (n.641-20113T=) n.278A= n.2657A= c.3209A= (p.Lys1070=) c.7088A= (p.Lys2363=) c.6209A= (p.Lys2070=) c.5945A= (p.Lys1982=) c.2324A= (p.Lys775=) c.*38+6036T= (n.*38+6036T=) | |
11 | g.108329184A>C | CA382559726 | ATM,C11orf65 | c.7253A>C (p.Lys2418Thr) c.*6724A>C (n.*6724A>C) n.1672A>C n.210A>C n.90A>C n.2010A>C n.1671A>C n.8737A>C n.2477A>C n.2967A>C n.1716A>C c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.3468A>C n.529A>C c.641-20113T>G (n.641-20113T>G) n.278A>C n.2657A>C c.3209A>C (p.Lys1070Thr) c.7088A>C (p.Lys2363Thr) c.6209A>C (p.Lys2070Thr) c.5945A>C (p.Lys1982Thr) c.2324A>C (p.Lys775Thr) c.*38+6036T>G (n.*38+6036T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329184A>G | CA382559727 | ATM,C11orf65 | c.7253A>G (p.Lys2418Arg) c.*6724A>G (n.*6724A>G) n.1672A>G n.210A>G n.90A>G n.2010A>G n.1671A>G n.8737A>G n.2477A>G n.2967A>G n.1716A>G c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.3468A>G n.529A>G c.641-20113T>C (n.641-20113T>C) n.278A>G n.2657A>G c.3209A>G (p.Lys1070Arg) c.7088A>G (p.Lys2363Arg) c.6209A>G (p.Lys2070Arg) c.5945A>G (p.Lys1982Arg) c.2324A>G (p.Lys775Arg) c.*38+6036T>C (n.*38+6036T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329184A>T | CA382559728 | ATM,C11orf65 | c.7253A>T (p.Lys2418Ile) c.*6724A>T (n.*6724A>T) n.1672A>T n.210A>T n.90A>T n.2010A>T n.1671A>T n.8737A>T n.2477A>T n.2967A>T n.1716A>T c.*2317A>T (n.*2317A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.3468A>T n.529A>T c.641-20113T>A (n.641-20113T>A) n.278A>T n.2657A>T c.3209A>T (p.Lys1070Ile) c.7088A>T (p.Lys2363Ile) c.6209A>T (p.Lys2070Ile) c.5945A>T (p.Lys1982Ile) c.2324A>T (p.Lys775Ile) c.*38+6036T>A (n.*38+6036T>A) | dbSNP |
11 | g.108329184_108329197del | CA658821317 | ATM,C11orf65 | c.7253_7266del (p.Lys2418ArgfsTer6) c.*6724_*6737del (n.*6724_*6737del) n.1672_1685del n.210_223del n.90_103del n.2010_2023del n.1671_1684del n.8737_8750del n.2477_2490del n.2967_2980del n.1716_1729del c.*2317_*2330del (n.*2317_*2330del) c.*2388_*2401del (n.*2388_*2401del) n.3468_3481del n.529_542del c.641-20126_641-20113del (n.641-20126_641-20113del) n.278_291del n.2657_2670del c.3209_3222del (p.Lys1070ArgfsTer6) c.7088_7101del (p.Lys2363ArgfsTer6) c.6209_6222del (p.Lys2070ArgfsTer6) c.5945_5958del (p.Lys1982ArgfsTer6) c.2324_2337del (p.Lys775ArgfsTer6) c.*38+6023_*38+6036del (n.*38+6023_*38+6036del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329185A>C | CA382559729 | ATM,C11orf65 | c.7254A>C (p.Lys2418Asn) c.*6725A>C (n.*6725A>C) n.1673A>C n.211A>C n.91A>C n.2011A>C n.1672A>C n.8738A>C n.2478A>C n.2968A>C n.1717A>C c.*2318A>C (n.*2318A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.3469A>C n.530A>C c.641-20114T>G (n.641-20114T>G) n.279A>C n.2658A>C c.3210A>C (p.Lys1070Asn) c.7089A>C (p.Lys2363Asn) c.6210A>C (p.Lys2070Asn) c.5946A>C (p.Lys1982Asn) c.2325A>C (p.Lys775Asn) c.*38+6035T>G (n.*38+6035T>G) | |
11 | g.108329185A>G | CA476676748 | ATM,C11orf65 | c.7254A>G (p.Lys2418=) c.*6725A>G (n.*6725A>G) n.1673A>G n.211A>G n.91A>G n.2011A>G n.1672A>G n.8738A>G n.2478A>G n.2968A>G n.1717A>G c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.3469A>G n.530A>G c.641-20114T>C (n.641-20114T>C) n.279A>G n.2658A>G c.3210A>G (p.Lys1070=) c.7089A>G (p.Lys2363=) c.6210A>G (p.Lys2070=) c.5946A>G (p.Lys1982=) c.2325A>G (p.Lys775=) c.*38+6035T>C (n.*38+6035T>C) | |
11 | g.108329185A>T | CA382559730 | ATM,C11orf65 | c.7254A>T (p.Lys2418Asn) c.*6725A>T (n.*6725A>T) n.1673A>T n.211A>T n.91A>T n.2011A>T n.1672A>T n.8738A>T n.2478A>T n.2968A>T n.1717A>T c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.3469A>T n.530A>T c.641-20114T>A (n.641-20114T>A) n.279A>T n.2658A>T c.3210A>T (p.Lys1070Asn) c.7089A>T (p.Lys2363Asn) c.6210A>T (p.Lys2070Asn) c.5946A>T (p.Lys1982Asn) c.2325A>T (p.Lys775Asn) c.*38+6035T>A (n.*38+6035T>A) | |
11 | g.108329186A>C | CA476676749 | ATM,C11orf65 | c.7255A>C (p.Arg2419=) c.*6726A>C (n.*6726A>C) n.1674A>C n.212A>C n.92A>C n.2012A>C n.1673A>C n.8739A>C n.2479A>C n.2969A>C n.1718A>C c.*2319A>C (n.*2319A>C) c.*2390A>C (n.*2390A>C) n.3470A>C n.531A>C c.641-20115T>G (n.641-20115T>G) n.280A>C n.2659A>C c.3211A>C (p.Arg1071=) c.7090A>C (p.Arg2364=) c.6211A>C (p.Arg2071=) c.5947A>C (p.Arg1983=) c.2326A>C (p.Arg776=) c.*38+6034T>G (n.*38+6034T>G) | |
11 | g.108329186A>G | CA382559731 | ATM,C11orf65 | c.7255A>G (p.Arg2419Gly) c.*6726A>G (n.*6726A>G) n.1674A>G n.212A>G n.92A>G n.2012A>G n.1673A>G n.8739A>G n.2479A>G n.2969A>G n.1718A>G c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*2390A>G (n.*2390A>G) n.3470A>G n.531A>G c.641-20115T>C (n.641-20115T>C) n.280A>G n.2659A>G c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.7090A>G (p.Arg2364Gly) c.6211A>G (p.Arg2071Gly) c.5947A>G (p.Arg1983Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.*38+6034T>C (n.*38+6034T>C) | COSMIC |
11 | g.108329186A>T | CA382559732 | ATM,C11orf65 | c.7255A>T (p.Arg2419Ter) c.*6726A>T (n.*6726A>T) n.1674A>T n.212A>T n.92A>T n.2012A>T n.1673A>T n.8739A>T n.2479A>T n.2969A>T n.1718A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*2390A>T (n.*2390A>T) n.3470A>T n.531A>T c.641-20115T>A (n.641-20115T>A) n.280A>T n.2659A>T c.3211A>T (p.Arg1071Ter) c.7090A>T (p.Arg2364Ter) c.6211A>T (p.Arg2071Ter) c.5947A>T (p.Arg1983Ter) c.2326A>T (p.Arg776Ter) c.*38+6034T>A (n.*38+6034T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329187G>A | CA382559733 | ATM,C11orf65 | c.7256G>A (p.Arg2419Lys) c.*6727G>A (n.*6727G>A) n.1675G>A n.213G>A n.93G>A n.2013G>A n.1674G>A n.8740G>A n.2480G>A n.2970G>A n.1719G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) n.3471G>A n.532G>A c.641-20116C>T (n.641-20116C>T) n.281G>A n.2660G>A c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.7091G>A (p.Arg2364Lys) c.6212G>A (p.Arg2071Lys) c.5948G>A (p.Arg1983Lys) c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.*38+6033C>T (n.*38+6033C>T) | dbSNP |
11 | g.108329187G>C | CA382559735 | ATM,C11orf65 | c.7256G>C (p.Arg2419Thr) c.*6727G>C (n.*6727G>C) n.1675G>C n.213G>C n.93G>C n.2013G>C n.1674G>C n.8740G>C n.2480G>C n.2970G>C n.1719G>C c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.3471G>C n.532G>C c.641-20116C>G (n.641-20116C>G) n.281G>C n.2660G>C c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.7091G>C (p.Arg2364Thr) c.6212G>C (p.Arg2071Thr) c.5948G>C (p.Arg1983Thr) c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.*38+6033C>G (n.*38+6033C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329187G>T | CA382559734 | ATM,C11orf65 | c.7256G>T (p.Arg2419Ile) c.*6727G>T (n.*6727G>T) n.1675G>T n.213G>T n.93G>T n.2013G>T n.1674G>T n.8740G>T n.2480G>T n.2970G>T n.1719G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.3471G>T n.532G>T c.641-20116C>A (n.641-20116C>A) n.281G>T n.2660G>T c.3212G>T (p.Arg1071Ile) c.7091G>T (p.Arg2364Ile) c.6212G>T (p.Arg2071Ile) c.5948G>T (p.Arg1983Ile) c.2327G>T (p.Arg776Ile) c.*38+6033C>A (n.*38+6033C>A) | dbSNP |
11 | g.108329188A= | CA1998810824 | ATM,C11orf65 | c.7257A= (p.Arg2419=) c.*6728A= (n.*6728A=) n.1676A= n.214A= n.94A= n.2014A= n.1675A= n.8741A= n.2481A= n.2971A= n.1720A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.3472A= n.533A= c.641-20117T= (n.641-20117T=) n.282A= n.2661A= c.3213A= (p.Arg1071=) c.7092A= (p.Arg2364=) c.6213A= (p.Arg2071=) c.5949A= (p.Arg1983=) c.2328A= (p.Arg776=) c.*38+6032T= (n.*38+6032T=) | |
11 | g.108329188A>C | CA382559736 | ATM,C11orf65 | c.7257A>C (p.Arg2419Ser) c.*6728A>C (n.*6728A>C) n.1676A>C n.214A>C n.94A>C n.2014A>C n.1675A>C n.8741A>C n.2481A>C n.2971A>C n.1720A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) n.3472A>C n.533A>C c.641-20117T>G (n.641-20117T>G) n.282A>C n.2661A>C c.3213A>C (p.Arg1071Ser) c.7092A>C (p.Arg2364Ser) c.6213A>C (p.Arg2071Ser) c.5949A>C (p.Arg1983Ser) c.2328A>C (p.Arg776Ser) c.*38+6032T>G (n.*38+6032T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329188A>G | CA476676750 | ATM,C11orf65 | c.7257A>G (p.Arg2419=) c.*6728A>G (n.*6728A>G) n.1676A>G n.214A>G n.94A>G n.2014A>G n.1675A>G n.8741A>G n.2481A>G n.2971A>G n.1720A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.3472A>G n.533A>G c.641-20117T>C (n.641-20117T>C) n.282A>G n.2661A>G c.3213A>G (p.Arg1071=) c.7092A>G (p.Arg2364=) c.6213A>G (p.Arg2071=) c.5949A>G (p.Arg1983=) c.2328A>G (p.Arg776=) c.*38+6032T>C (n.*38+6032T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329188A>T | CA382559737 | ATM,C11orf65 | c.7257A>T (p.Arg2419Ser) c.*6728A>T (n.*6728A>T) n.1676A>T n.214A>T n.94A>T n.2014A>T n.1675A>T n.8741A>T n.2481A>T n.2971A>T n.1720A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) n.3472A>T n.533A>T c.641-20117T>A (n.641-20117T>A) n.282A>T n.2661A>T c.3213A>T (p.Arg1071Ser) c.7092A>T (p.Arg2364Ser) c.6213A>T (p.Arg2071Ser) c.5949A>T (p.Arg1983Ser) c.2328A>T (p.Arg776Ser) c.*38+6032T>A (n.*38+6032T>A) | dbSNP |
11 | g.108329189G>A | CA382559738 | ATM,C11orf65 | c.7258G>A (p.Ala2420Thr) c.*6729G>A (n.*6729G>A) n.1677G>A n.215G>A n.95G>A n.2015G>A n.1676G>A n.8742G>A n.2482G>A n.2972G>A n.1721G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) n.3473G>A n.534G>A c.641-20118C>T (n.641-20118C>T) n.283G>A n.2662G>A c.3214G>A (p.Ala1072Thr) c.7093G>A (p.Ala2365Thr) c.6214G>A (p.Ala2072Thr) c.5950G>A (p.Ala1984Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.*38+6031C>T (n.*38+6031C>T) | |
11 | g.108329189G>C | CA382559739 | ATM,C11orf65 | c.7258G>C (p.Ala2420Pro) c.*6729G>C (n.*6729G>C) n.1677G>C n.215G>C n.95G>C n.2015G>C n.1676G>C n.8742G>C n.2482G>C n.2972G>C n.1721G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) n.3473G>C n.534G>C c.641-20118C>G (n.641-20118C>G) n.283G>C n.2662G>C c.3214G>C (p.Ala1072Pro) c.7093G>C (p.Ala2365Pro) c.6214G>C (p.Ala2072Pro) c.5950G>C (p.Ala1984Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.*38+6031C>G (n.*38+6031C>G) | COSMIC |
11 | g.108329189G>T | CA382559740 | ATM,C11orf65 | c.7258G>T (p.Ala2420Ser) c.*6729G>T (n.*6729G>T) n.1677G>T n.215G>T n.95G>T n.2015G>T n.1676G>T n.8742G>T n.2482G>T n.2972G>T n.1721G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) n.3473G>T n.534G>T c.641-20118C>A (n.641-20118C>A) n.283G>T n.2662G>T c.3214G>T (p.Ala1072Ser) c.7093G>T (p.Ala2365Ser) c.6214G>T (p.Ala2072Ser) c.5950G>T (p.Ala1984Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.*38+6031C>A (n.*38+6031C>A) | |
11 | g.108329190C>A | CA382559741 | ATM,C11orf65 | c.7259C>A (p.Ala2420Asp) c.*6730C>A (n.*6730C>A) n.1678C>A n.216C>A n.96C>A n.2016C>A n.1677C>A n.8743C>A n.2483C>A n.2973C>A n.1722C>A c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) n.3474C>A n.535C>A c.641-20119G>T (n.641-20119G>T) n.284C>A n.2663C>A c.3215C>A (p.Ala1072Asp) c.7094C>A (p.Ala2365Asp) c.6215C>A (p.Ala2072Asp) c.5951C>A (p.Ala1984Asp) c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.*38+6030G>T (n.*38+6030G>T) | dbSNP |
11 | g.108329190C>G | CA382559742 | ATM,C11orf65 | c.7259C>G (p.Ala2420Gly) c.*6730C>G (n.*6730C>G) n.1678C>G n.216C>G n.96C>G n.2016C>G n.1677C>G n.8743C>G n.2483C>G n.2973C>G n.1722C>G c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*2394C>G (n.*2394C>G) n.3474C>G n.535C>G c.641-20119G>C (n.641-20119G>C) n.284C>G n.2663C>G c.3215C>G (p.Ala1072Gly) c.7094C>G (p.Ala2365Gly) c.6215C>G (p.Ala2072Gly) c.5951C>G (p.Ala1984Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.*38+6030G>C (n.*38+6030G>C) | dbSNP |
11 | g.108329190C>T | CA382559743 | ATM,C11orf65 | c.7259C>T (p.Ala2420Val) c.*6730C>T (n.*6730C>T) n.1678C>T n.216C>T n.96C>T n.2016C>T n.1677C>T n.8743C>T n.2483C>T n.2973C>T n.1722C>T c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) n.3474C>T n.535C>T c.641-20119G>A (n.641-20119G>A) n.284C>T n.2663C>T c.3215C>T (p.Ala1072Val) c.7094C>T (p.Ala2365Val) c.6215C>T (p.Ala2072Val) c.5951C>T (p.Ala1984Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.*38+6030G>A (n.*38+6030G>A) | dbSNP |
11 | g.108329191C>A | CA476676751 | ATM,C11orf65 | c.7260C>A (p.Ala2420=) c.*6731C>A (n.*6731C>A) n.1679C>A n.217C>A n.97C>A n.2017C>A n.1678C>A n.8744C>A n.2484C>A n.2974C>A n.1723C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) n.3475C>A n.536C>A c.641-20120G>T (n.641-20120G>T) n.285C>A n.2664C>A c.3216C>A (p.Ala1072=) c.7095C>A (p.Ala2365=) c.6216C>A (p.Ala2072=) c.5952C>A (p.Ala1984=) c.2331C>A (p.Ala777=) c.*38+6029G>T (n.*38+6029G>T) | dbSNP |
11 | g.108329191C>G | CA476676752 | ATM,C11orf65 | c.7260C>G (p.Ala2420=) c.*6731C>G (n.*6731C>G) n.1679C>G n.217C>G n.97C>G n.2017C>G n.1678C>G n.8744C>G n.2484C>G n.2974C>G n.1723C>G c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) n.3475C>G n.536C>G c.641-20120G>C (n.641-20120G>C) n.285C>G n.2664C>G c.3216C>G (p.Ala1072=) c.7095C>G (p.Ala2365=) c.6216C>G (p.Ala2072=) c.5952C>G (p.Ala1984=) c.2331C>G (p.Ala777=) c.*38+6029G>C (n.*38+6029G>C) | dbSNP |
11 | g.108329191C>T | CA476676753 | ATM,C11orf65 | c.7260C>T (p.Ala2420=) c.*6731C>T (n.*6731C>T) n.1679C>T n.217C>T n.97C>T n.2017C>T n.1678C>T n.8744C>T n.2484C>T n.2974C>T n.1723C>T c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) n.3475C>T n.536C>T c.641-20120G>A (n.641-20120G>A) n.285C>T n.2664C>T c.3216C>T (p.Ala1072=) c.7095C>T (p.Ala2365=) c.6216C>T (p.Ala2072=) c.5952C>T (p.Ala1984=) c.2331C>T (p.Ala777=) c.*38+6029G>A (n.*38+6029G>A) | dbSNP |
11 | g.108329191_108329193delinsCAA | CA1998810826 | ATM,C11orf65 | c.7260_7262delinsCAA (p.Ala2420=) c.*6731_*6733delinsCAA (n.*6731_*6733delinsCAA) n.1679_1681delinsCAA n.217_219delinsCAA n.97_99delinsCAA n.2017_2019delinsCAA n.1678_1680delinsCAA n.8744_8746delinsCAA n.2484_2486delinsCAA n.2974_2976delinsCAA n.1723_1725delinsCAA c.*2324_*2326delinsCAA (n.*2324_*2326delinsCAA) c.*2395_*2397delinsCAA (n.*2395_*2397delinsCAA) n.3475_3477delinsCAA n.536_538delinsCAA c.641-20122_641-20120delinsTTG (n.641-20122_641-20120delinsTTG) n.285_287delinsCAA n.2664_2666delinsCAA c.3216_3218delinsCAA (p.Ala1072=) c.7095_7097delinsCAA (p.Ala2365=) c.6216_6218delinsCAA (p.Ala2072=) c.5952_5954delinsCAA (p.Ala1984=) c.2331_2333delinsCAA (p.Ala777=) c.*38+6027_*38+6029delinsTTG (n.*38+6027_*38+6029delinsTTG) | |
11 | g.108329192A= | CA1998810835 | ATM,C11orf65 | c.7261A= (p.Lys2421=) c.*6732A= (n.*6732A=) n.1680A= n.218A= n.98A= n.2018A= n.1679A= n.8745A= n.2485A= n.2975A= n.1724A= c.*2325A= (n.*2325A=) c.*2396A= (n.*2396A=) n.3476A= n.537A= c.641-20121T= (n.641-20121T=) n.286A= n.2665A= c.3217A= (p.Lys1073=) c.7096A= (p.Lys2366=) c.6217A= (p.Lys2073=) c.5953A= (p.Lys1985=) c.2332A= (p.Lys778=) c.*38+6028T= (n.*38+6028T=) | |
11 | g.108329192A>C | CA382559744 | ATM,C11orf65 | c.7261A>C (p.Lys2421Gln) c.*6732A>C (n.*6732A>C) n.1680A>C n.218A>C n.98A>C n.2018A>C n.1679A>C n.8745A>C n.2485A>C n.2975A>C n.1724A>C c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*2396A>C (n.*2396A>C) n.3476A>C n.537A>C c.641-20121T>G (n.641-20121T>G) n.286A>C n.2665A>C c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.7096A>C (p.Lys2366Gln) c.6217A>C (p.Lys2073Gln) c.5953A>C (p.Lys1985Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.*38+6028T>G (n.*38+6028T>G) | ClinVar |
11 | g.108329192A>G | CA382559745 | ATM,C11orf65 | c.7261A>G (p.Lys2421Glu) c.*6732A>G (n.*6732A>G) n.1680A>G n.218A>G n.98A>G n.2018A>G n.1679A>G n.8745A>G n.2485A>G n.2975A>G n.1724A>G c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*2396A>G (n.*2396A>G) n.3476A>G n.537A>G c.641-20121T>C (n.641-20121T>C) n.286A>G n.2665A>G c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.7096A>G (p.Lys2366Glu) c.6217A>G (p.Lys2073Glu) c.5953A>G (p.Lys1985Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.*38+6028T>C (n.*38+6028T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329192A>T | CA382559746 | ATM,C11orf65 | c.7261A>T (p.Lys2421Ter) c.*6732A>T (n.*6732A>T) n.1680A>T n.218A>T n.98A>T n.2018A>T n.1679A>T n.8745A>T n.2485A>T n.2975A>T n.1724A>T c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*2396A>T (n.*2396A>T) n.3476A>T n.537A>T c.641-20121T>A (n.641-20121T>A) n.286A>T n.2665A>T c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.7096A>T (p.Lys2366Ter) c.6217A>T (p.Lys2073Ter) c.5953A>T (p.Lys1985Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.*38+6028T>A (n.*38+6028T>A) | dbSNP |
11 | g.108329193_108329194del | CA645369502 | ATM,C11orf65 | c.7262_7263del (p.Lys2421ArgfsTer7) c.*6733_*6734del (n.*6733_*6734del) n.1681_1682del n.219_220del n.99_100del n.2019_2020del n.1680_1681del n.8746_8747del n.2486_2487del n.2976_2977del n.1725_1726del c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del) c.*2397_*2398del (n.*2397_*2398del) n.3477_3478del n.538_539del c.641-20122_641-20121del (n.641-20122_641-20121del) n.287_288del n.2666_2667del c.3218_3219del (p.Lys1073ArgfsTer7) c.7097_7098del (p.Lys2366ArgfsTer7) c.6218_6219del (p.Lys2073ArgfsTer7) c.5954_5955del (p.Lys1985ArgfsTer7) c.2333_2334del (p.Lys778ArgfsTer7) c.*38+6027_*38+6028del (n.*38+6027_*38+6028del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329192_108329193insT | CA915948278 | ATM,C11orf65 | c.7261_7262insT (p.Lys2421IlefsTer8) c.*6732_*6733insT (n.*6732_*6733insT) n.1680_1681insT n.218_219insT n.98_99insT n.2018_2019insT n.1679_1680insT n.8745_8746insT n.2485_2486insT n.2975_2976insT n.1724_1725insT c.*2325_*2326insT (n.*2325_*2326insT) c.*2396_*2397insT (n.*2396_*2397insT) n.3476_3477insT n.537_538insT c.641-20122_641-20121insA (n.641-20122_641-20121insA) n.286_287insT n.2665_2666insT c.3217_3218insT (p.Lys1073IlefsTer8) c.7096_7097insT (p.Lys2366IlefsTer8) c.6217_6218insT (p.Lys2073IlefsTer8) c.5953_5954insT (p.Lys1985IlefsTer8) c.2332_2333insT (p.Lys778IlefsTer8) c.*38+6027_*38+6028insA (n.*38+6027_*38+6028insA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329193A= | CA1998810845 | ATM,C11orf65 | c.7262A= (p.Lys2421=) c.*6733A= (n.*6733A=) n.1681A= n.219A= n.99A= n.2019A= n.1680A= n.8746A= n.2486A= n.2976A= n.1725A= c.*2326A= (n.*2326A=) c.*2397A= (n.*2397A=) n.3477A= n.538A= c.641-20122T= (n.641-20122T=) n.287A= n.2666A= c.3218A= (p.Lys1073=) c.7097A= (p.Lys2366=) c.6218A= (p.Lys2073=) c.5954A= (p.Lys1985=) c.2333A= (p.Lys778=) c.*38+6027T= (n.*38+6027T=) | |
11 | g.108329193A>C | CA382559749 | ATM,C11orf65 | c.7262A>C (p.Lys2421Thr) c.*6733A>C (n.*6733A>C) n.1681A>C n.219A>C n.99A>C n.2019A>C n.1680A>C n.8746A>C n.2486A>C n.2976A>C n.1725A>C c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.3477A>C n.538A>C c.641-20122T>G (n.641-20122T>G) n.287A>C n.2666A>C c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.7097A>C (p.Lys2366Thr) c.6218A>C (p.Lys2073Thr) c.5954A>C (p.Lys1985Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.*38+6027T>G (n.*38+6027T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329193A>G | CA382559747 | ATM,C11orf65 | c.7262A>G (p.Lys2421Arg) c.*6733A>G (n.*6733A>G) n.1681A>G n.219A>G n.99A>G n.2019A>G n.1680A>G n.8746A>G n.2486A>G n.2976A>G n.1725A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2397A>G (n.*2397A>G) n.3477A>G n.538A>G c.641-20122T>C (n.641-20122T>C) n.287A>G n.2666A>G c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.7097A>G (p.Lys2366Arg) c.6218A>G (p.Lys2073Arg) c.5954A>G (p.Lys1985Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.*38+6027T>C (n.*38+6027T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329193A>T | CA382559748 | ATM,C11orf65 | c.7262A>T (p.Lys2421Ile) c.*6733A>T (n.*6733A>T) n.1681A>T n.219A>T n.99A>T n.2019A>T n.1680A>T n.8746A>T n.2486A>T n.2976A>T n.1725A>T c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2397A>T (n.*2397A>T) n.3477A>T n.538A>T c.641-20122T>A (n.641-20122T>A) n.287A>T n.2666A>T c.3218A>T (p.Lys1073Ile) c.7097A>T (p.Lys2366Ile) c.6218A>T (p.Lys2073Ile) c.5954A>T (p.Lys1985Ile) c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.*38+6027T>A (n.*38+6027T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329194A= | CA1998810852 | ATM,C11orf65 | c.7263A= (p.Lys2421=) c.*6734A= (n.*6734A=) n.1682A= n.220A= n.100A= n.2020A= n.1681A= n.8747A= n.2487A= n.2977A= n.1726A= c.*2327A= (n.*2327A=) c.*2398A= (n.*2398A=) n.3478A= n.539A= c.641-20123T= (n.641-20123T=) n.288A= n.2667A= c.3219A= (p.Lys1073=) c.7098A= (p.Lys2366=) c.6219A= (p.Lys2073=) c.5955A= (p.Lys1985=) c.2334A= (p.Lys778=) c.*38+6026T= (n.*38+6026T=) | |
11 | g.108329194A>C | CA382559750 | ATM,C11orf65 | c.7263A>C (p.Lys2421Asn) c.*6734A>C (n.*6734A>C) n.1682A>C n.220A>C n.100A>C n.2020A>C n.1681A>C n.8747A>C n.2487A>C n.2977A>C n.1726A>C c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) n.3478A>C n.539A>C c.641-20123T>G (n.641-20123T>G) n.288A>C n.2667A>C c.3219A>C (p.Lys1073Asn) c.7098A>C (p.Lys2366Asn) c.6219A>C (p.Lys2073Asn) c.5955A>C (p.Lys1985Asn) c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.*38+6026T>G (n.*38+6026T>G) | |
11 | g.108329194A>G | CA476676756 | ATM,C11orf65 | c.7263A>G (p.Lys2421=) c.*6734A>G (n.*6734A>G) n.1682A>G n.220A>G n.100A>G n.2020A>G n.1681A>G n.8747A>G n.2487A>G n.2977A>G n.1726A>G c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) n.3478A>G n.539A>G c.641-20123T>C (n.641-20123T>C) n.288A>G n.2667A>G c.3219A>G (p.Lys1073=) c.7098A>G (p.Lys2366=) c.6219A>G (p.Lys2073=) c.5955A>G (p.Lys1985=) c.2334A>G (p.Lys778=) c.*38+6026T>C (n.*38+6026T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329194A>T | CA382559751 | ATM,C11orf65 | c.7263A>T (p.Lys2421Asn) c.*6734A>T (n.*6734A>T) n.1682A>T n.220A>T n.100A>T n.2020A>T n.1681A>T n.8747A>T n.2487A>T n.2977A>T n.1726A>T c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) n.3478A>T n.539A>T c.641-20123T>A (n.641-20123T>A) n.288A>T n.2667A>T c.3219A>T (p.Lys1073Asn) c.7098A>T (p.Lys2366Asn) c.6219A>T (p.Lys2073Asn) c.5955A>T (p.Lys1985Asn) c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.*38+6026T>A (n.*38+6026T>A) | dbSNP |
11 | g.108329195G>A | CA382559752 | ATM,C11orf65 | c.7264G>A (p.Glu2422Lys) c.*6735G>A (n.*6735G>A) n.1683G>A n.221G>A n.101G>A n.2021G>A n.1682G>A n.8748G>A n.2488G>A n.2978G>A n.1727G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*2399G>A (n.*2399G>A) n.3479G>A n.540G>A c.641-20124C>T (n.641-20124C>T) n.289G>A n.2668G>A c.3220G>A (p.Glu1074Lys) c.7099G>A (p.Glu2367Lys) c.6220G>A (p.Glu2074Lys) c.5956G>A (p.Glu1986Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.*38+6025C>T (n.*38+6025C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329195G>C | CA382559753 | ATM,C11orf65 | c.7264G>C (p.Glu2422Gln) c.*6735G>C (n.*6735G>C) n.1683G>C n.221G>C n.101G>C n.2021G>C n.1682G>C n.8748G>C n.2488G>C n.2978G>C n.1727G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.*2399G>C (n.*2399G>C) n.3479G>C n.540G>C c.641-20124C>G (n.641-20124C>G) n.289G>C n.2668G>C c.3220G>C (p.Glu1074Gln) c.7099G>C (p.Glu2367Gln) c.6220G>C (p.Glu2074Gln) c.5956G>C (p.Glu1986Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.*38+6025C>G (n.*38+6025C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329195G= | CA1998810855 | ATM,C11orf65 | c.7264G= (p.Glu2422=) c.*6735G= (n.*6735G=) n.1683G= n.221G= n.101G= n.2021G= n.1682G= n.8748G= n.2488G= n.2978G= n.1727G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.*2399G= (n.*2399G=) n.3479G= n.540G= c.641-20124C= (n.641-20124C=) n.289G= n.2668G= c.3220G= (p.Glu1074=) c.7099G= (p.Glu2367=) c.6220G= (p.Glu2074=) c.5956G= (p.Glu1986=) c.2335G= (p.Glu779=) c.*38+6025C= (n.*38+6025C=) | |
11 | g.108329195G>T | CA382559754 | ATM,C11orf65 | c.7264G>T (p.Glu2422Ter) c.*6735G>T (n.*6735G>T) n.1683G>T n.221G>T n.101G>T n.2021G>T n.1682G>T n.8748G>T n.2488G>T n.2978G>T n.1727G>T c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.*2399G>T (n.*2399G>T) n.3479G>T n.540G>T c.641-20124C>A (n.641-20124C>A) n.289G>T n.2668G>T c.3220G>T (p.Glu1074Ter) c.7099G>T (p.Glu2367Ter) c.6220G>T (p.Glu2074Ter) c.5956G>T (p.Glu1986Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.*38+6025C>A (n.*38+6025C>A) | |
11 | g.108329196A= | CA1998810860 | ATM,C11orf65 | c.7265A= (p.Glu2422=) c.*6736A= (n.*6736A=) n.1684A= n.222A= n.102A= n.2022A= n.1683A= n.8749A= n.2489A= n.2979A= n.1728A= c.*2329A= (n.*2329A=) c.*2400A= (n.*2400A=) n.3480A= n.541A= c.641-20125T= (n.641-20125T=) n.290A= n.2669A= c.3221A= (p.Glu1074=) c.7100A= (p.Glu2367=) c.6221A= (p.Glu2074=) c.5957A= (p.Glu1986=) c.2336A= (p.Glu779=) c.*38+6024T= (n.*38+6024T=) | |
11 | g.108329196A>C | CA382559755 | ATM,C11orf65 | c.7265A>C (p.Glu2422Ala) c.*6736A>C (n.*6736A>C) n.1684A>C n.222A>C n.102A>C n.2022A>C n.1683A>C n.8749A>C n.2489A>C n.2979A>C n.1728A>C c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) n.3480A>C n.541A>C c.641-20125T>G (n.641-20125T>G) n.290A>C n.2669A>C c.3221A>C (p.Glu1074Ala) c.7100A>C (p.Glu2367Ala) c.6221A>C (p.Glu2074Ala) c.5957A>C (p.Glu1986Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.*38+6024T>G (n.*38+6024T>G) | |
11 | g.108329196A>G | CA6266086 | ATM,C11orf65 | c.7265A>G (p.Glu2422Gly) c.*6736A>G (n.*6736A>G) n.1684A>G n.222A>G n.102A>G n.2022A>G n.1683A>G n.8749A>G n.2489A>G n.2979A>G n.1728A>G c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) n.3480A>G n.541A>G c.641-20125T>C (n.641-20125T>C) n.290A>G n.2669A>G c.3221A>G (p.Glu1074Gly) c.7100A>G (p.Glu2367Gly) c.6221A>G (p.Glu2074Gly) c.5957A>G (p.Glu1986Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.*38+6024T>C (n.*38+6024T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329196A>T | CA382559756 | ATM,C11orf65 | c.7265A>T (p.Glu2422Val) c.*6736A>T (n.*6736A>T) n.1684A>T n.222A>T n.102A>T n.2022A>T n.1683A>T n.8749A>T n.2489A>T n.2979A>T n.1728A>T c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) n.3480A>T n.541A>T c.641-20125T>A (n.641-20125T>A) n.290A>T n.2669A>T c.3221A>T (p.Glu1074Val) c.7100A>T (p.Glu2367Val) c.6221A>T (p.Glu2074Val) c.5957A>T (p.Glu1986Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.*38+6024T>A (n.*38+6024T>A) | |
11 | g.108329197G>A | CA10579254 | ATM,C11orf65 | c.7266G>A (p.Glu2422=) c.*6737G>A (n.*6737G>A) n.1685G>A n.223G>A n.103G>A n.2023G>A n.1684G>A n.8750G>A n.2490G>A n.2980G>A n.1729G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) n.3481G>A n.542G>A c.641-20126C>T (n.641-20126C>T) n.291G>A n.2670G>A c.3222G>A (p.Glu1074=) c.7101G>A (p.Glu2367=) c.6222G>A (p.Glu2074=) c.5958G>A (p.Glu1986=) c.2337G>A (p.Glu779=) c.*38+6023C>T (n.*38+6023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329197G>C | CA382559757 | ATM,C11orf65 | c.7266G>C (p.Glu2422Asp) c.*6737G>C (n.*6737G>C) n.1685G>C n.223G>C n.103G>C n.2023G>C n.1684G>C n.8750G>C n.2490G>C n.2980G>C n.1729G>C c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.*2401G>C (n.*2401G>C) n.3481G>C n.542G>C c.641-20126C>G (n.641-20126C>G) n.291G>C n.2670G>C c.3222G>C (p.Glu1074Asp) c.7101G>C (p.Glu2367Asp) c.6222G>C (p.Glu2074Asp) c.5958G>C (p.Glu1986Asp) c.2337G>C (p.Glu779Asp) c.*38+6023C>G (n.*38+6023C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329197G= | CA1998810866 | ATM,C11orf65 | c.7266G= (p.Glu2422=) c.*6737G= (n.*6737G=) n.1685G= n.223G= n.103G= n.2023G= n.1684G= n.8750G= n.2490G= n.2980G= n.1729G= c.*2330G= (n.*2330G=) c.*2401G= (n.*2401G=) n.3481G= n.542G= c.641-20126C= (n.641-20126C=) n.291G= n.2670G= c.3222G= (p.Glu1074=) c.7101G= (p.Glu2367=) c.6222G= (p.Glu2074=) c.5958G= (p.Glu1986=) c.2337G= (p.Glu779=) c.*38+6023C= (n.*38+6023C=) | |
11 | g.108329197G>T | CA382559758 | ATM,C11orf65 | c.7266G>T (p.Glu2422Asp) c.*6737G>T (n.*6737G>T) n.1685G>T n.223G>T n.103G>T n.2023G>T n.1684G>T n.8750G>T n.2490G>T n.2980G>T n.1729G>T c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.3481G>T n.542G>T c.641-20126C>A (n.641-20126C>A) n.291G>T n.2670G>T c.3222G>T (p.Glu1074Asp) c.7101G>T (p.Glu2367Asp) c.6222G>T (p.Glu2074Asp) c.5958G>T (p.Glu1986Asp) c.2337G>T (p.Glu779Asp) c.*38+6023C>A (n.*38+6023C>A) | |
11 | g.108329198del | CA2695215496 | ATM,C11orf65 | c.7267del (p.Glu2423LysfsTer2) c.*6738del (n.*6738del) n.1686del n.224del n.104del n.2024del n.1685del n.8751del n.2491del n.2981del n.1730del c.*2331del (n.*2331del) c.*2402del (n.*2402del) n.3482del n.543del c.641-20126del (n.641-20126del) n.292del n.2671del c.3223del (p.Glu1075LysfsTer2) c.7102del (p.Glu2368LysfsTer2) c.6223del (p.Glu2075LysfsTer2) c.5959del (p.Glu1987LysfsTer2) c.2338del (p.Glu780LysfsTer2) c.*38+6023del (n.*38+6023del) | |
11 | g.108329197_108329201delinsGGAAG | CA1998810869 | ATM,C11orf65 | c.7266_7270delinsGGAAG (p.Glu2422=) c.*6737_*6741delinsGGAAG (n.*6737_*6741delinsGGAAG) n.1685_1689delinsGGAAG n.223_227delinsGGAAG n.103_107delinsGGAAG n.2023_2027delinsGGAAG n.1684_1688delinsGGAAG n.8750_8754delinsGGAAG n.2490_2494delinsGGAAG n.2980_2984delinsGGAAG n.1729_1733delinsGGAAG c.*2330_*2334delinsGGAAG (n.*2330_*2334delinsGGAAG) c.*2401_*2405delinsGGAAG (n.*2401_*2405delinsGGAAG) n.3481_3485delinsGGAAG n.542_546delinsGGAAG c.641-20130_641-20126delinsCTTCC (n.641-20130_641-20126delinsCTTCC) n.291_295delinsGGAAG n.2670_2674delinsGGAAG c.3222_3226delinsGGAAG (p.Glu1074=) c.7101_7105delinsGGAAG (p.Glu2367=) c.6222_6226delinsGGAAG (p.Glu2074=) c.5958_5962delinsGGAAG (p.Glu1986=) c.2337_2341delinsGGAAG (p.Glu779=) c.*38+6019_*38+6023delinsCTTCC (n.*38+6019_*38+6023delinsCTTCC) | |
11 | g.108329198G>A | CA382559760 | ATM,C11orf65 | c.7267G>A (p.Glu2423Lys) c.*6738G>A (n.*6738G>A) n.1686G>A n.224G>A n.104G>A n.2024G>A n.1685G>A n.8751G>A n.2491G>A n.2981G>A n.1730G>A c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) n.3482G>A n.543G>A c.641-20127C>T (n.641-20127C>T) n.292G>A n.2671G>A c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.7102G>A (p.Glu2368Lys) c.6223G>A (p.Glu2075Lys) c.5959G>A (p.Glu1987Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.*38+6022C>T (n.*38+6022C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329198G>C | CA382559761 | ATM,C11orf65 | c.7267G>C (p.Glu2423Gln) c.*6738G>C (n.*6738G>C) n.1686G>C n.224G>C n.104G>C n.2024G>C n.1685G>C n.8751G>C n.2491G>C n.2981G>C n.1730G>C c.*2331G>C (n.*2331G>C) c.*2402G>C (n.*2402G>C) n.3482G>C n.543G>C c.641-20127C>G (n.641-20127C>G) n.292G>C n.2671G>C c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.7102G>C (p.Glu2368Gln) c.6223G>C (p.Glu2075Gln) c.5959G>C (p.Glu1987Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.*38+6022C>G (n.*38+6022C>G) | dbSNP |
11 | g.108329198G= | CA1998810872 | ATM,C11orf65 | c.7267G= (p.Glu2423=) c.*6738G= (n.*6738G=) n.1686G= n.224G= n.104G= n.2024G= n.1685G= n.8751G= n.2491G= n.2981G= n.1730G= c.*2331G= (n.*2331G=) c.*2402G= (n.*2402G=) n.3482G= n.543G= c.641-20127C= (n.641-20127C=) n.292G= n.2671G= c.3223G= (p.Glu1075=) c.7102G= (p.Glu2368=) c.6223G= (p.Glu2075=) c.5959G= (p.Glu1987=) c.2338G= (p.Glu780=) c.*38+6022C= (n.*38+6022C=) | |
11 | g.108329198G>T | CA382559759 | ATM,C11orf65 | c.7267G>T (p.Glu2423Ter) c.*6738G>T (n.*6738G>T) n.1686G>T n.224G>T n.104G>T n.2024G>T n.1685G>T n.8751G>T n.2491G>T n.2981G>T n.1730G>T c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.*2402G>T (n.*2402G>T) n.3482G>T n.543G>T c.641-20127C>A (n.641-20127C>A) n.292G>T n.2671G>T c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.7102G>T (p.Glu2368Ter) c.6223G>T (p.Glu2075Ter) c.5959G>T (p.Glu1987Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.*38+6022C>A (n.*38+6022C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329198_108329201delinsTAC | CA915948279 | ATM,C11orf65 | c.7267_7270delinsTAC (p.Glu2423TyrfsTer2) c.*6738_*6741delinsTAC (n.*6738_*6741delinsTAC) n.1686_1689delinsTAC n.224_227delinsTAC n.104_107delinsTAC n.2024_2027delinsTAC n.1685_1688delinsTAC n.8751_8754delinsTAC n.2491_2494delinsTAC n.2981_2984delinsTAC n.1730_1733delinsTAC c.*2331_*2334delinsTAC (n.*2331_*2334delinsTAC) c.*2402_*2405delinsTAC (n.*2402_*2405delinsTAC) n.3482_3485delinsTAC n.543_546delinsTAC c.641-20130_641-20127delinsGTA (n.641-20130_641-20127delinsGTA) n.292_295delinsTAC n.2671_2674delinsTAC c.3223_3226delinsTAC (p.Glu1075TyrfsTer2) c.7102_7105delinsTAC (p.Glu2368TyrfsTer2) c.6223_6226delinsTAC (p.Glu2075TyrfsTer2) c.5959_5962delinsTAC (p.Glu1987TyrfsTer2) c.2338_2341delinsTAC (p.Glu780TyrfsTer2) c.*38+6019_*38+6022delinsGTA (n.*38+6019_*38+6022delinsGTA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329199A= | CA1998810874 | ATM,C11orf65 | c.7268A= (p.Glu2423=) c.*6739A= (n.*6739A=) n.1687A= n.225A= n.105A= n.2025A= n.1686A= n.8752A= n.2492A= n.2982A= n.1731A= c.*2332A= (n.*2332A=) c.*2403A= (n.*2403A=) n.3483A= n.544A= c.641-20128T= (n.641-20128T=) n.293A= n.2672A= c.3224A= (p.Glu1075=) c.7103A= (p.Glu2368=) c.6224A= (p.Glu2075=) c.5960A= (p.Glu1987=) c.2339A= (p.Glu780=) c.*38+6021T= (n.*38+6021T=) | |
11 | g.108329199A>C | CA382559762 | ATM,C11orf65 | c.7268A>C (p.Glu2423Ala) c.*6739A>C (n.*6739A>C) n.1687A>C n.225A>C n.105A>C n.2025A>C n.1686A>C n.8752A>C n.2492A>C n.2982A>C n.1731A>C c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.*2403A>C (n.*2403A>C) n.3483A>C n.544A>C c.641-20128T>G (n.641-20128T>G) n.293A>C n.2672A>C c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.7103A>C (p.Glu2368Ala) c.6224A>C (p.Glu2075Ala) c.5960A>C (p.Glu1987Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.*38+6021T>G (n.*38+6021T>G) | ClinVar |
11 | g.108329199A>G | CA115943 | ATM,C11orf65 | c.7268A>G (p.Glu2423Gly) c.*6739A>G (n.*6739A>G) n.1687A>G n.225A>G n.105A>G n.2025A>G n.1686A>G n.8752A>G n.2492A>G n.2982A>G n.1731A>G c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*2403A>G (n.*2403A>G) n.3483A>G n.544A>G c.641-20128T>C (n.641-20128T>C) n.293A>G n.2672A>G c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.7103A>G (p.Glu2368Gly) c.6224A>G (p.Glu2075Gly) c.5960A>G (p.Glu1987Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.*38+6021T>C (n.*38+6021T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329199A>T | CA382559763 | ATM,C11orf65 | c.7268A>T (p.Glu2423Val) c.*6739A>T (n.*6739A>T) n.1687A>T n.225A>T n.105A>T n.2025A>T n.1686A>T n.8752A>T n.2492A>T n.2982A>T n.1731A>T c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.*2403A>T (n.*2403A>T) n.3483A>T n.544A>T c.641-20128T>A (n.641-20128T>A) n.293A>T n.2672A>T c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.7103A>T (p.Glu2368Val) c.6224A>T (p.Glu2075Val) c.5960A>T (p.Glu1987Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) c.*38+6021T>A (n.*38+6021T>A) | |
11 | g.108329200A= | CA1998810885 | ATM,C11orf65 | c.7269A= (p.Glu2423=) c.*6740A= (n.*6740A=) n.1688A= n.226A= n.106A= n.2026A= n.1687A= n.8753A= n.2493A= n.2983A= n.1732A= c.*2333A= (n.*2333A=) c.*2404A= (n.*2404A=) n.3484A= n.545A= c.641-20129T= (n.641-20129T=) n.294A= n.2673A= c.3225A= (p.Glu1075=) c.7104A= (p.Glu2368=) c.6225A= (p.Glu2075=) c.5961A= (p.Glu1987=) c.2340A= (p.Glu780=) c.*38+6020T= (n.*38+6020T=) | |
11 | g.108329200A>C | CA382559764 | ATM,C11orf65 | c.7269A>C (p.Glu2423Asp) c.*6740A>C (n.*6740A>C) n.1688A>C n.226A>C n.106A>C n.2026A>C n.1687A>C n.8753A>C n.2493A>C n.2983A>C n.1732A>C c.*2333A>C (n.*2333A>C) c.*2404A>C (n.*2404A>C) n.3484A>C n.545A>C c.641-20129T>G (n.641-20129T>G) n.294A>C n.2673A>C c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.7104A>C (p.Glu2368Asp) c.6225A>C (p.Glu2075Asp) c.5961A>C (p.Glu1987Asp) c.2340A>C (p.Glu780Asp) c.*38+6020T>G (n.*38+6020T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329200A>G | CA476676757 | ATM,C11orf65 | c.7269A>G (p.Glu2423=) c.*6740A>G (n.*6740A>G) n.1688A>G n.226A>G n.106A>G n.2026A>G n.1687A>G n.8753A>G n.2493A>G n.2983A>G n.1732A>G c.*2333A>G (n.*2333A>G) c.*2404A>G (n.*2404A>G) n.3484A>G n.545A>G c.641-20129T>C (n.641-20129T>C) n.294A>G n.2673A>G c.3225A>G (p.Glu1075=) c.7104A>G (p.Glu2368=) c.6225A>G (p.Glu2075=) c.5961A>G (p.Glu1987=) c.2340A>G (p.Glu780=) c.*38+6020T>C (n.*38+6020T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329200A>T | CA350014 | ATM,C11orf65 | c.7269A>T (p.Glu2423Asp) c.*6740A>T (n.*6740A>T) n.1688A>T n.226A>T n.106A>T n.2026A>T n.1687A>T n.8753A>T n.2493A>T n.2983A>T n.1732A>T c.*2333A>T (n.*2333A>T) c.*2404A>T (n.*2404A>T) n.3484A>T n.545A>T c.641-20129T>A (n.641-20129T>A) n.294A>T n.2673A>T c.3225A>T (p.Glu1075Asp) c.7104A>T (p.Glu2368Asp) c.6225A>T (p.Glu2075Asp) c.5961A>T (p.Glu1987Asp) c.2340A>T (p.Glu780Asp) c.*38+6020T>A (n.*38+6020T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329201G>A | CA382559767 | ATM,C11orf65 | c.7270G>A (p.Val2424Ile) c.*6741G>A (n.*6741G>A) n.1689G>A n.227G>A n.107G>A n.2027G>A n.1688G>A n.8754G>A n.2494G>A n.2984G>A n.1733G>A c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*2405G>A (n.*2405G>A) n.3485G>A n.546G>A c.641-20130C>T (n.641-20130C>T) n.295G>A n.2674G>A c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.7105G>A (p.Val2369Ile) c.6226G>A (p.Val2076Ile) c.5962G>A (p.Val1988Ile) c.2341G>A (p.Val781Ile) c.*38+6019C>T (n.*38+6019C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329201G>C | CA382559766 | ATM,C11orf65 | c.7270G>C (p.Val2424Leu) c.*6741G>C (n.*6741G>C) n.1689G>C n.227G>C n.107G>C n.2027G>C n.1688G>C n.8754G>C n.2494G>C n.2984G>C n.1733G>C c.*2334G>C (n.*2334G>C) c.*2405G>C (n.*2405G>C) n.3485G>C n.546G>C c.641-20130C>G (n.641-20130C>G) n.295G>C n.2674G>C c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.7105G>C (p.Val2369Leu) c.6226G>C (p.Val2076Leu) c.5962G>C (p.Val1988Leu) c.2341G>C (p.Val781Leu) c.*38+6019C>G (n.*38+6019C>G) | dbSNP |
11 | g.108329201G>T | CA382559765 | ATM,C11orf65 | c.7270G>T (p.Val2424Leu) c.*6741G>T (n.*6741G>T) n.1689G>T n.227G>T n.107G>T n.2027G>T n.1688G>T n.8754G>T n.2494G>T n.2984G>T n.1733G>T c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) n.3485G>T n.546G>T c.641-20130C>A (n.641-20130C>A) n.295G>T n.2674G>T c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.7105G>T (p.Val2369Leu) c.6226G>T (p.Val2076Leu) c.5962G>T (p.Val1988Leu) c.2341G>T (p.Val781Leu) c.*38+6019C>A (n.*38+6019C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108329202T>A | CA382559768 | ATM,C11orf65 | c.7271T>A (p.Val2424Glu) c.*6742T>A (n.*6742T>A) n.1690T>A n.228T>A n.108T>A n.2028T>A n.1689T>A n.8755T>A n.2495T>A n.2985T>A n.1734T>A c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.*2406T>A (n.*2406T>A) n.3486T>A n.547T>A c.641-20131A>T (n.641-20131A>T) n.296T>A n.2675T>A c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.7106T>A (p.Val2369Glu) c.6227T>A (p.Val2076Glu) c.5963T>A (p.Val1988Glu) c.2342T>A (p.Val781Glu) c.*38+6018A>T (n.*38+6018A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329202T>C | CA382559769 | ATM,C11orf65 | c.7271T>C (p.Val2424Ala) c.*6742T>C (n.*6742T>C) n.1690T>C n.228T>C n.108T>C n.2028T>C n.1689T>C n.8755T>C n.2495T>C n.2985T>C n.1734T>C c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.*2406T>C (n.*2406T>C) n.3486T>C n.547T>C c.641-20131A>G (n.641-20131A>G) n.296T>C n.2675T>C c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.7106T>C (p.Val2369Ala) c.6227T>C (p.Val2076Ala) c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.*38+6018A>G (n.*38+6018A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329202T>G | CA115930 | ATM,C11orf65 | c.7271T>G (p.Val2424Gly) c.*6742T>G (n.*6742T>G) n.1690T>G n.228T>G n.108T>G n.2028T>G n.1689T>G n.8755T>G n.2495T>G n.2985T>G n.1734T>G c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.*2406T>G (n.*2406T>G) n.3486T>G n.547T>G c.641-20131A>C (n.641-20131A>C) n.296T>G n.2675T>G c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.7106T>G (p.Val2369Gly) c.6227T>G (p.Val2076Gly) c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.*38+6018A>C (n.*38+6018A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108329202T= | CA1998810899 | ATM,C11orf65 | c.7271T= (p.Val2424=) c.*6742T= (n.*6742T=) n.1690T= n.228T= n.108T= n.2028T= n.1689T= n.8755T= n.2495T= n.2985T= n.1734T= c.*2335T= (n.*2335T=) c.*2406T= (n.*2406T=) n.3486T= n.547T= c.641-20131A= (n.641-20131A=) n.296T= n.2675T= c.3227T= (p.Val1076=) c.7106T= (p.Val2369=) c.6227T= (p.Val2076=) c.5963T= (p.Val1988=) c.2342T= (p.Val781=) c.*38+6018A= (n.*38+6018A=) | |
11 | g.108329203A= | CA1998810911 | ATM,C11orf65 | c.7272A= (p.Val2424=) c.*6743A= (n.*6743A=) n.1691A= n.229A= n.109A= n.2029A= n.1690A= n.8756A= n.2496A= n.2986A= n.1735A= c.*2336A= (n.*2336A=) c.*2407A= (n.*2407A=) n.3487A= n.548A= c.641-20132T= (n.641-20132T=) n.297A= n.2676A= c.3228A= (p.Val1076=) c.7107A= (p.Val2369=) c.6228A= (p.Val2076=) c.5964A= (p.Val1988=) c.2343A= (p.Val781=) c.*38+6017T= (n.*38+6017T=) | |
11 | g.108329203A>C | CA476676760 | ATM,C11orf65 | c.7272A>C (p.Val2424=) c.*6743A>C (n.*6743A>C) n.1691A>C n.229A>C n.109A>C n.2029A>C n.1690A>C n.8756A>C n.2496A>C n.2986A>C n.1735A>C c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*2407A>C (n.*2407A>C) n.3487A>C n.548A>C c.641-20132T>G (n.641-20132T>G) n.297A>C n.2676A>C c.3228A>C (p.Val1076=) c.7107A>C (p.Val2369=) c.6228A>C (p.Val2076=) c.5964A>C (p.Val1988=) c.2343A>C (p.Val781=) c.*38+6017T>G (n.*38+6017T>G) | |
11 | g.108329203A>G | CA476676761 | ATM,C11orf65 | c.7272A>G (p.Val2424=) c.*6743A>G (n.*6743A>G) n.1691A>G n.229A>G n.109A>G n.2029A>G n.1690A>G n.8756A>G n.2496A>G n.2986A>G n.1735A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2407A>G (n.*2407A>G) n.3487A>G n.548A>G c.641-20132T>C (n.641-20132T>C) n.297A>G n.2676A>G c.3228A>G (p.Val1076=) c.7107A>G (p.Val2369=) c.6228A>G (p.Val2076=) c.5964A>G (p.Val1988=) c.2343A>G (p.Val781=) c.*38+6017T>C (n.*38+6017T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329203A>T | CA476676759 | ATM,C11orf65 | c.7272A>T (p.Val2424=) c.*6743A>T (n.*6743A>T) n.1691A>T n.229A>T n.109A>T n.2029A>T n.1690A>T n.8756A>T n.2496A>T n.2986A>T n.1735A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2407A>T (n.*2407A>T) n.3487A>T n.548A>T c.641-20132T>A (n.641-20132T>A) n.297A>T n.2676A>T c.3228A>T (p.Val1076=) c.7107A>T (p.Val2369=) c.6228A>T (p.Val2076=) c.5964A>T (p.Val1988=) c.2343A>T (p.Val781=) c.*38+6017T>A (n.*38+6017T>A) | dbSNP |
11 | g.108329203_108329204delinsAG | CA1998810909 | ATM,C11orf65 | c.7272_7273delinsAG (p.Val2424=) c.*6743_*6744delinsAG (n.*6743_*6744delinsAG) n.1691_1692delinsAG n.229_230delinsAG n.109_110delinsAG n.2029_2030delinsAG n.1690_1691delinsAG n.8756_8757delinsAG n.2496_2497delinsAG n.2986_2987delinsAG n.1735_1736delinsAG c.*2336_*2337delinsAG (n.*2336_*2337delinsAG) c.*2407_*2408delinsAG (n.*2407_*2408delinsAG) n.3487_3488delinsAG n.548_549delinsAG c.641-20133_641-20132delinsCT (n.641-20133_641-20132delinsCT) n.297_298delinsAG n.2676_2677delinsAG c.3228_3229delinsAG (p.Val1076=) c.7107_7108delinsAG (p.Val2369=) c.6228_6229delinsAG (p.Val2076=) c.5964_5965delinsAG (p.Val1988=) c.2343_2344delinsAG (p.Val781=) c.*38+6016_*38+6017delinsCT (n.*38+6016_*38+6017delinsCT) | |
11 | g.108329207_108329240del | CA2695215497 | ATM,C11orf65 | c.7276_7307+2del c.*6747_*6778+2del n.1695_1726+2del n.233_264+2del n.113_144+2del n.2033_2064+2del n.1694_1725+2del n.8760_8791+2del n.2500_2531+2del n.2990_3021+2del n.1739_1770+2del c.*2340_*2371+2del c.*2411_*2442+2del n.3491_3522+2del c.641-20165_641-20132del (n.641-20165_641-20132del) n.301_334del n.2680_2711+2del c.3232_3263+2del c.7111_7142+2del c.6232_6263+2del c.5968_5999+2del c.2347_2378+2del c.*38+5984_*38+6017del (n.*38+5984_*38+6017del) | |
11 | g.108329204G>A | CA382559770 | ATM,C11orf65 | c.7273G>A (p.Gly2425Ser) c.*6744G>A (n.*6744G>A) n.1692G>A n.230G>A n.110G>A n.2030G>A n.1691G>A n.8757G>A n.2497G>A n.2987G>A n.1736G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.3488G>A n.549G>A c.641-20133C>T (n.641-20133C>T) n.298G>A n.2677G>A c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.7108G>A (p.Gly2370Ser) c.6229G>A (p.Gly2077Ser) c.5965G>A (p.Gly1989Ser) c.2344G>A (p.Gly782Ser) c.*38+6016C>T (n.*38+6016C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329204G>C | CA382559771 | ATM,C11orf65 | c.7273G>C (p.Gly2425Arg) c.*6744G>C (n.*6744G>C) n.1692G>C n.230G>C n.110G>C n.2030G>C n.1691G>C n.8757G>C n.2497G>C n.2987G>C n.1736G>C c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) n.3488G>C n.549G>C c.641-20133C>G (n.641-20133C>G) n.298G>C n.2677G>C c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.7108G>C (p.Gly2370Arg) c.6229G>C (p.Gly2077Arg) c.5965G>C (p.Gly1989Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.*38+6016C>G (n.*38+6016C>G) | dbSNP |
11 | g.108329204G>T | CA382559772 | ATM,C11orf65 | c.7273G>T (p.Gly2425Cys) c.*6744G>T (n.*6744G>T) n.1692G>T n.230G>T n.110G>T n.2030G>T n.1691G>T n.8757G>T n.2497G>T n.2987G>T n.1736G>T c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) n.3488G>T n.549G>T c.641-20133C>A (n.641-20133C>A) n.298G>T n.2677G>T c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.7108G>T (p.Gly2370Cys) c.6229G>T (p.Gly2077Cys) c.5965G>T (p.Gly1989Cys) c.2344G>T (p.Gly782Cys) c.*38+6016C>A (n.*38+6016C>A) | |
11 | g.108329205del | CA476676762 | ATM,C11orf65 | c.7274del (p.Gly2425ValfsTer15) c.*6745del (n.*6745del) n.1693del n.231del n.111del n.2031del n.1692del n.8758del n.2498del n.2988del n.1737del c.*2338del (n.*2338del) c.*2409del (n.*2409del) n.3489del n.550del c.641-20133del (n.641-20133del) n.299del n.2678del c.3230del (p.Gly1077ValfsTer15) c.7109del (p.Gly2370ValfsTer15) c.6230del (p.Gly2077ValfsTer15) c.5966del (p.Gly1989ValfsTer15) c.2345del (p.Gly782ValfsTer15) c.*38+6016del (n.*38+6016del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329205G>A | CA382559773 | ATM,C11orf65 | c.7274G>A (p.Gly2425Asp) c.*6745G>A (n.*6745G>A) n.1693G>A n.231G>A n.111G>A n.2031G>A n.1692G>A n.8758G>A n.2498G>A n.2988G>A n.1737G>A c.*2338G>A (n.*2338G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) n.3489G>A n.550G>A c.641-20134C>T (n.641-20134C>T) n.299G>A n.2678G>A c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.7109G>A (p.Gly2370Asp) c.6230G>A (p.Gly2077Asp) c.5966G>A (p.Gly1989Asp) c.2345G>A (p.Gly782Asp) c.*38+6015C>T (n.*38+6015C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329205G>C | CA382559774 | ATM,C11orf65 | c.7274G>C (p.Gly2425Ala) c.*6745G>C (n.*6745G>C) n.1693G>C n.231G>C n.111G>C n.2031G>C n.1692G>C n.8758G>C n.2498G>C n.2988G>C n.1737G>C c.*2338G>C (n.*2338G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) n.3489G>C n.550G>C c.641-20134C>G (n.641-20134C>G) n.299G>C n.2678G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.7109G>C (p.Gly2370Ala) c.6230G>C (p.Gly2077Ala) c.5966G>C (p.Gly1989Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.*38+6015C>G (n.*38+6015C>G) | dbSNP |
11 | g.108329205G= | CA1998810917 | ATM,C11orf65 | c.7274G= (p.Gly2425=) c.*6745G= (n.*6745G=) n.1693G= n.231G= n.111G= n.2031G= n.1692G= n.8758G= n.2498G= n.2988G= n.1737G= c.*2338G= (n.*2338G=) c.*2409G= (n.*2409G=) n.3489G= n.550G= c.641-20134C= (n.641-20134C=) n.299G= n.2678G= c.3230G= (p.Gly1077=) c.7109G= (p.Gly2370=) c.6230G= (p.Gly2077=) c.5966G= (p.Gly1989=) c.2345G= (p.Gly782=) c.*38+6015C= (n.*38+6015C=) | |
11 | g.108329205G>T | CA286972 | ATM,C11orf65 | c.7274G>T (p.Gly2425Val) c.*6745G>T (n.*6745G>T) n.1693G>T n.231G>T n.111G>T n.2031G>T n.1692G>T n.8758G>T n.2498G>T n.2988G>T n.1737G>T c.*2338G>T (n.*2338G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) n.3489G>T n.550G>T c.641-20134C>A (n.641-20134C>A) n.299G>T n.2678G>T c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.7109G>T (p.Gly2370Val) c.6230G>T (p.Gly2077Val) c.5966G>T (p.Gly1989Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.*38+6015C>A (n.*38+6015C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329206T>A | CA476676763 | ATM,C11orf65 | c.7275T>A (p.Gly2425=) c.*6746T>A (n.*6746T>A) n.1694T>A n.232T>A n.112T>A n.2032T>A n.1693T>A n.8759T>A n.2499T>A n.2989T>A n.1738T>A c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.*2410T>A (n.*2410T>A) n.3490T>A n.551T>A c.641-20135A>T (n.641-20135A>T) n.300T>A n.2679T>A c.3231T>A (p.Gly1077=) c.7110T>A (p.Gly2370=) c.6231T>A (p.Gly2077=) c.5967T>A (p.Gly1989=) c.2346T>A (p.Gly782=) c.*38+6014A>T (n.*38+6014A>T) | dbSNP |
11 | g.108329206T>C | CA476676764 | ATM,C11orf65 | c.7275T>C (p.Gly2425=) c.*6746T>C (n.*6746T>C) n.1694T>C n.232T>C n.112T>C n.2032T>C n.1693T>C n.8759T>C n.2499T>C n.2989T>C n.1738T>C c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*2410T>C (n.*2410T>C) n.3490T>C n.551T>C c.641-20135A>G (n.641-20135A>G) n.300T>C n.2679T>C c.3231T>C (p.Gly1077=) c.7110T>C (p.Gly2370=) c.6231T>C (p.Gly2077=) c.5967T>C (p.Gly1989=) c.2346T>C (p.Gly782=) c.*38+6014A>G (n.*38+6014A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329206T>G | CA476676765 | ATM,C11orf65 | c.7275T>G (p.Gly2425=) c.*6746T>G (n.*6746T>G) n.1694T>G n.232T>G n.112T>G n.2032T>G n.1693T>G n.8759T>G n.2499T>G n.2989T>G n.1738T>G c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2410T>G (n.*2410T>G) n.3490T>G n.551T>G c.641-20135A>C (n.641-20135A>C) n.300T>G n.2679T>G c.3231T>G (p.Gly1077=) c.7110T>G (p.Gly2370=) c.6231T>G (p.Gly2077=) c.5967T>G (p.Gly1989=) c.2346T>G (p.Gly782=) c.*38+6014A>C (n.*38+6014A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329207C>A | CA382559775 | ATM,C11orf65 | c.7276C>A (p.Leu2426Ile) c.*6747C>A (n.*6747C>A) n.1695C>A n.233C>A n.113C>A n.2033C>A n.1694C>A n.8760C>A n.2500C>A n.2990C>A n.1739C>A c.*2340C>A (n.*2340C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) n.3491C>A n.552C>A c.641-20136G>T (n.641-20136G>T) n.301C>A n.2680C>A c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.7111C>A (p.Leu2371Ile) c.6232C>A (p.Leu2078Ile) c.5968C>A (p.Leu1990Ile) c.2347C>A (p.Leu783Ile) c.*38+6013G>T (n.*38+6013G>T) | dbSNP |
11 | g.108329207C>G | CA382559776 | ATM,C11orf65 | c.7276C>G (p.Leu2426Val) c.*6747C>G (n.*6747C>G) n.1695C>G n.233C>G n.113C>G n.2033C>G n.1694C>G n.8760C>G n.2500C>G n.2990C>G n.1739C>G c.*2340C>G (n.*2340C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) n.3491C>G n.552C>G c.641-20136G>C (n.641-20136G>C) n.301C>G n.2680C>G c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.7111C>G (p.Leu2371Val) c.6232C>G (p.Leu2078Val) c.5968C>G (p.Leu1990Val) c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*38+6013G>C (n.*38+6013G>C) | dbSNP |
11 | g.108329207C>T | CA382559777 | ATM,C11orf65 | c.7276C>T (p.Leu2426Phe) c.*6747C>T (n.*6747C>T) n.1695C>T n.233C>T n.113C>T n.2033C>T n.1694C>T n.8760C>T n.2500C>T n.2990C>T n.1739C>T c.*2340C>T (n.*2340C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) n.3491C>T n.552C>T c.641-20136G>A (n.641-20136G>A) n.301C>T n.2680C>T c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.7111C>T (p.Leu2371Phe) c.6232C>T (p.Leu2078Phe) c.5968C>T (p.Leu1990Phe) c.2347C>T (p.Leu783Phe) c.*38+6013G>A (n.*38+6013G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329208del | CA2582342464 | ATM,C11orf65 | c.7277del (p.Leu2426ProfsTer14) c.*6748del (n.*6748del) n.1696del n.234del n.114del n.2034del n.1695del n.8761del n.2501del n.2991del n.1740del c.*2341del (n.*2341del) c.*2412del (n.*2412del) n.3492del n.553del c.641-20137del (n.641-20137del) n.302del n.2681del c.3233del (p.Leu1078ProfsTer14) c.7112del (p.Leu2371ProfsTer14) c.6233del (p.Leu2078ProfsTer14) c.5969del (p.Leu1990ProfsTer14) c.2348del (p.Leu783ProfsTer14) c.*38+6012del (n.*38+6012del) | ClinVar |
11 | g.108329208T>A | CA382559778 | ATM,C11orf65 | c.7277T>A (p.Leu2426His) c.*6748T>A (n.*6748T>A) n.1696T>A n.234T>A n.114T>A n.2034T>A n.1695T>A n.8761T>A n.2501T>A n.2991T>A n.1740T>A c.*2341T>A (n.*2341T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) n.3492T>A n.553T>A c.641-20137A>T (n.641-20137A>T) n.302T>A n.2681T>A c.3233T>A (p.Leu1078His) c.7112T>A (p.Leu2371His) c.6233T>A (p.Leu2078His) c.5969T>A (p.Leu1990His) c.2348T>A (p.Leu783His) c.*38+6012A>T (n.*38+6012A>T) | dbSNP |
11 | g.108329208T>C | CA382559779 | ATM,C11orf65 | c.7277T>C (p.Leu2426Pro) c.*6748T>C (n.*6748T>C) n.1696T>C n.234T>C n.114T>C n.2034T>C n.1695T>C n.8761T>C n.2501T>C n.2991T>C n.1740T>C c.*2341T>C (n.*2341T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.3492T>C n.553T>C c.641-20137A>G (n.641-20137A>G) n.302T>C n.2681T>C c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.7112T>C (p.Leu2371Pro) c.6233T>C (p.Leu2078Pro) c.5969T>C (p.Leu1990Pro) c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*38+6012A>G (n.*38+6012A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329208T>G | CA382559780 | ATM,C11orf65 | c.7277T>G (p.Leu2426Arg) c.*6748T>G (n.*6748T>G) n.1696T>G n.234T>G n.114T>G n.2034T>G n.1695T>G n.8761T>G n.2501T>G n.2991T>G n.1740T>G c.*2341T>G (n.*2341T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.3492T>G n.553T>G c.641-20137A>C (n.641-20137A>C) n.302T>G n.2681T>G c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.7112T>G (p.Leu2371Arg) c.6233T>G (p.Leu2078Arg) c.5969T>G (p.Leu1990Arg) c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*38+6012A>C (n.*38+6012A>C) | |
11 | g.108329208T= | CA1998810922 | ATM,C11orf65 | c.7277T= (p.Leu2426=) c.*6748T= (n.*6748T=) n.1696T= n.234T= n.114T= n.2034T= n.1695T= n.8761T= n.2501T= n.2991T= n.1740T= c.*2341T= (n.*2341T=) c.*2412T= (n.*2412T=) n.3492T= n.553T= c.641-20137A= (n.641-20137A=) n.302T= n.2681T= c.3233T= (p.Leu1078=) c.7112T= (p.Leu2371=) c.6233T= (p.Leu2078=) c.5969T= (p.Leu1990=) c.2348T= (p.Leu783=) c.*38+6012A= (n.*38+6012A=) | |
11 | g.108329208_108329210delinsCCT | CA2580083333 | ATM,C11orf65 | c.7277_7279delinsCCT (p.Leu2426_Leu2427delinsProPhe) c.*6748_*6750delinsCCT (n.*6748_*6750delinsCCT) n.1696_1698delinsCCT n.234_236delinsCCT n.114_116delinsCCT n.2034_2036delinsCCT n.1695_1697delinsCCT n.8761_8763delinsCCT n.2501_2503delinsCCT n.2991_2993delinsCCT n.1740_1742delinsCCT c.*2341_*2343delinsCCT (n.*2341_*2343delinsCCT) c.*2412_*2414delinsCCT (n.*2412_*2414delinsCCT) n.3492_3494delinsCCT n.553_555delinsCCT c.641-20139_641-20137delinsAGG (n.641-20139_641-20137delinsAGG) n.302_304delinsCCT n.2681_2683delinsCCT c.3233_3235delinsCCT (p.Leu1078_Leu1079delinsProPhe) c.7112_7114delinsCCT (p.Leu2371_Leu2372delinsProPhe) c.6233_6235delinsCCT (p.Leu2078_Leu2079delinsProPhe) c.5969_5971delinsCCT (p.Leu1990_Leu1991delinsProPhe) c.2348_2350delinsCCT (p.Leu783_Leu784delinsProPhe) c.*38+6010_*38+6012delinsAGG (n.*38+6010_*38+6012delinsAGG) | ClinVar |
11 | g.108329209C>A | CA476676766 | ATM,C11orf65 | c.7278C>A (p.Leu2426=) c.*6749C>A (n.*6749C>A) n.1697C>A n.235C>A n.115C>A n.2035C>A n.1696C>A n.8762C>A n.2502C>A n.2992C>A n.1741C>A c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.3493C>A n.554C>A c.641-20138G>T (n.641-20138G>T) n.303C>A n.2682C>A c.3234C>A (p.Leu1078=) c.7113C>A (p.Leu2371=) c.6234C>A (p.Leu2078=) c.5970C>A (p.Leu1990=) c.2349C>A (p.Leu783=) c.*38+6011G>T (n.*38+6011G>T) | dbSNP |
11 | g.108329209C>G | CA476676767 | ATM,C11orf65 | c.7278C>G (p.Leu2426=) c.*6749C>G (n.*6749C>G) n.1697C>G n.235C>G n.115C>G n.2035C>G n.1696C>G n.8762C>G n.2502C>G n.2992C>G n.1741C>G c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.3493C>G n.554C>G c.641-20138G>C (n.641-20138G>C) n.303C>G n.2682C>G c.3234C>G (p.Leu1078=) c.7113C>G (p.Leu2371=) c.6234C>G (p.Leu2078=) c.5970C>G (p.Leu1990=) c.2349C>G (p.Leu783=) c.*38+6011G>C (n.*38+6011G>C) | dbSNP |
11 | g.108329209C>T | CA476676768 | ATM,C11orf65 | c.7278C>T (p.Leu2426=) c.*6749C>T (n.*6749C>T) n.1697C>T n.235C>T n.115C>T n.2035C>T n.1696C>T n.8762C>T n.2502C>T n.2992C>T n.1741C>T c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) n.3493C>T n.554C>T c.641-20138G>A (n.641-20138G>A) n.303C>T n.2682C>T c.3234C>T (p.Leu1078=) c.7113C>T (p.Leu2371=) c.6234C>T (p.Leu2078=) c.5970C>T (p.Leu1990=) c.2349C>T (p.Leu783=) c.*38+6011G>A (n.*38+6011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329209_108329214del | CA2695215499 | ATM,C11orf65 | c.7278_7283del (p.Leu2427_Arg2428del) c.*6749_*6754del (n.*6749_*6754del) n.1697_1702del n.235_240del n.115_120del n.2035_2040del n.1696_1701del n.8762_8767del n.2502_2507del n.2992_2997del n.1741_1746del c.*2342_*2347del (n.*2342_*2347del) c.*2413_*2418del (n.*2413_*2418del) n.3493_3498del n.554_559del c.641-20143_641-20138del (n.641-20143_641-20138del) n.303_308del n.2682_2687del c.3234_3239del (p.Leu1079_Arg1080del) c.7113_7118del (p.Leu2372_Arg2373del) c.6234_6239del (p.Leu2079_Arg2080del) c.5970_5975del (p.Leu1991_Arg1992del) c.2349_2354del (p.Leu784_Arg785del) c.*38+6006_*38+6011del (n.*38+6006_*38+6011del) | |
11 | g.108329209_108329215delinsCCTTAGG | CA1998810926 | ATM,C11orf65 | c.7278_7284delinsCCTTAGG (p.Leu2426=) c.*6749_*6755delinsCCTTAGG (n.*6749_*6755delinsCCTTAGG) n.1697_1703delinsCCTTAGG n.235_241delinsCCTTAGG n.115_121delinsCCTTAGG n.2035_2041delinsCCTTAGG n.1696_1702delinsCCTTAGG n.8762_8768delinsCCTTAGG n.2502_2508delinsCCTTAGG n.2992_2998delinsCCTTAGG n.1741_1747delinsCCTTAGG c.*2342_*2348delinsCCTTAGG (n.*2342_*2348delinsCCTTAGG) c.*2413_*2419delinsCCTTAGG (n.*2413_*2419delinsCCTTAGG) n.3493_3499delinsCCTTAGG n.554_560delinsCCTTAGG c.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG (n.641-20144_641-20138delinsCCTAAGG) n.303_309delinsCCTTAGG n.2682_2688delinsCCTTAGG c.3234_3240delinsCCTTAGG (p.Leu1078=) c.7113_7119delinsCCTTAGG (p.Leu2371=) c.6234_6240delinsCCTTAGG (p.Leu2078=) c.5970_5976delinsCCTTAGG (p.Leu1990=) c.2349_2355delinsCCTTAGG (p.Leu783=) c.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG (n.*38+6005_*38+6011delinsCCTAAGG) | |
11 | g.108329210C>A | CA382559781 | ATM,C11orf65 | c.7279C>A (p.Leu2427Ile) c.*6750C>A (n.*6750C>A) n.1698C>A n.236C>A n.116C>A n.2036C>A n.1697C>A n.8763C>A n.2503C>A n.2993C>A n.1742C>A c.*2343C>A (n.*2343C>A) c.*2414C>A (n.*2414C>A) n.3494C>A n.555C>A c.641-20139G>T (n.641-20139G>T) n.304C>A n.2683C>A c.3235C>A (p.Leu1079Ile) c.7114C>A (p.Leu2372Ile) c.6235C>A (p.Leu2079Ile) c.5971C>A (p.Leu1991Ile) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.*38+6010G>T (n.*38+6010G>T) | |
11 | g.108329210C>G | CA382559782 | ATM,C11orf65 | c.7279C>G (p.Leu2427Val) c.*6750C>G (n.*6750C>G) n.1698C>G n.236C>G n.116C>G n.2036C>G n.1697C>G n.8763C>G n.2503C>G n.2993C>G n.1742C>G c.*2343C>G (n.*2343C>G) c.*2414C>G (n.*2414C>G) n.3494C>G n.555C>G c.641-20139G>C (n.641-20139G>C) n.304C>G n.2683C>G c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.7114C>G (p.Leu2372Val) c.6235C>G (p.Leu2079Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.*38+6010G>C (n.*38+6010G>C) | |
11 | g.108329210C>T | CA382559783 | ATM,C11orf65 | c.7279C>T (p.Leu2427Phe) c.*6750C>T (n.*6750C>T) n.1698C>T n.236C>T n.116C>T n.2036C>T n.1697C>T n.8763C>T n.2503C>T n.2993C>T n.1742C>T c.*2343C>T (n.*2343C>T) c.*2414C>T (n.*2414C>T) n.3494C>T n.555C>T c.641-20139G>A (n.641-20139G>A) n.304C>T n.2683C>T c.3235C>T (p.Leu1079Phe) c.7114C>T (p.Leu2372Phe) c.6235C>T (p.Leu2079Phe) c.5971C>T (p.Leu1991Phe) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.*38+6010G>A (n.*38+6010G>A) | ClinVar |
11 | g.108329210_108329215del | CA252536 | ATM,C11orf65 | c.7279_7284del (p.Leu2427_Arg2428del) c.*6750_*6755del (n.*6750_*6755del) n.1698_1703del n.236_241del n.116_121del n.2036_2041del n.1697_1702del n.8763_8768del n.2503_2508del n.2993_2998del n.1742_1747del c.*2343_*2348del (n.*2343_*2348del) c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del) n.3494_3499del n.555_560del c.641-20144_641-20139del (n.641-20144_641-20139del) n.304_309del n.2683_2688del c.3235_3240del (p.Leu1079_Arg1080del) c.7114_7119del (p.Leu2372_Arg2373del) c.6235_6240del (p.Leu2079_Arg2080del) c.5971_5976del (p.Leu1991_Arg1992del) c.2350_2355del (p.Leu784_Arg785del) c.*38+6005_*38+6010del (n.*38+6005_*38+6010del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329211T>A | CA382559784 | ATM,C11orf65 | c.7280T>A (p.Leu2427His) c.*6751T>A (n.*6751T>A) n.1699T>A n.237T>A n.117T>A n.2037T>A n.1698T>A n.8764T>A n.2504T>A n.2994T>A n.1743T>A c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) n.3495T>A n.556T>A c.641-20140A>T (n.641-20140A>T) n.305T>A n.2684T>A c.3236T>A (p.Leu1079His) c.7115T>A (p.Leu2372His) c.6236T>A (p.Leu2079His) c.5972T>A (p.Leu1991His) c.2351T>A (p.Leu784His) c.*38+6009A>T (n.*38+6009A>T) | dbSNP |
11 | g.108329211T>C | CA382559785 | ATM,C11orf65 | c.7280T>C (p.Leu2427Pro) c.*6751T>C (n.*6751T>C) n.1699T>C n.237T>C n.117T>C n.2037T>C n.1698T>C n.8764T>C n.2504T>C n.2994T>C n.1743T>C c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) n.3495T>C n.556T>C c.641-20140A>G (n.641-20140A>G) n.305T>C n.2684T>C c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.7115T>C (p.Leu2372Pro) c.6236T>C (p.Leu2079Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.*38+6009A>G (n.*38+6009A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329211T>G | CA382559786 | ATM,C11orf65 | c.7280T>G (p.Leu2427Arg) c.*6751T>G (n.*6751T>G) n.1699T>G n.237T>G n.117T>G n.2037T>G n.1698T>G n.8764T>G n.2504T>G n.2994T>G n.1743T>G c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) n.3495T>G n.556T>G c.641-20140A>C (n.641-20140A>C) n.305T>G n.2684T>G c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.7115T>G (p.Leu2372Arg) c.6236T>G (p.Leu2079Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.*38+6009A>C (n.*38+6009A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329211T= | CA1998810936 | ATM,C11orf65 | c.7280T= (p.Leu2427=) c.*6751T= (n.*6751T=) n.1699T= n.237T= n.117T= n.2037T= n.1698T= n.8764T= n.2504T= n.2994T= n.1743T= c.*2344T= (n.*2344T=) c.*2415T= (n.*2415T=) n.3495T= n.556T= c.641-20140A= (n.641-20140A=) n.305T= n.2684T= c.3236T= (p.Leu1079=) c.7115T= (p.Leu2372=) c.6236T= (p.Leu2079=) c.5972T= (p.Leu1991=) c.2351T= (p.Leu784=) c.*38+6009A= (n.*38+6009A=) | |
11 | g.108329212T>A | CA476676769 | ATM,C11orf65 | c.7281T>A (p.Leu2427=) c.*6752T>A (n.*6752T>A) n.1700T>A n.238T>A n.118T>A n.2038T>A n.1699T>A n.8765T>A n.2505T>A n.2995T>A n.1744T>A c.*2345T>A (n.*2345T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) n.3496T>A n.557T>A c.641-20141A>T (n.641-20141A>T) n.306T>A n.2685T>A c.3237T>A (p.Leu1079=) c.7116T>A (p.Leu2372=) c.6237T>A (p.Leu2079=) c.5973T>A (p.Leu1991=) c.2352T>A (p.Leu784=) c.*38+6008A>T (n.*38+6008A>T) | dbSNP |
11 | g.108329212T>C | CA476676770 | ATM,C11orf65 | c.7281T>C (p.Leu2427=) c.*6752T>C (n.*6752T>C) n.1700T>C n.238T>C n.118T>C n.2038T>C n.1699T>C n.8765T>C n.2505T>C n.2995T>C n.1744T>C c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) n.3496T>C n.557T>C c.641-20141A>G (n.641-20141A>G) n.306T>C n.2685T>C c.3237T>C (p.Leu1079=) c.7116T>C (p.Leu2372=) c.6237T>C (p.Leu2079=) c.5973T>C (p.Leu1991=) c.2352T>C (p.Leu784=) c.*38+6008A>G (n.*38+6008A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329212T>G | CA476676771 | ATM,C11orf65 | c.7281T>G (p.Leu2427=) c.*6752T>G (n.*6752T>G) n.1700T>G n.238T>G n.118T>G n.2038T>G n.1699T>G n.8765T>G n.2505T>G n.2995T>G n.1744T>G c.*2345T>G (n.*2345T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) n.3496T>G n.557T>G c.641-20141A>C (n.641-20141A>C) n.306T>G n.2685T>G c.3237T>G (p.Leu1079=) c.7116T>G (p.Leu2372=) c.6237T>G (p.Leu2079=) c.5973T>G (p.Leu1991=) c.2352T>G (p.Leu784=) c.*38+6008A>C (n.*38+6008A>C) | |
11 | g.108329212T= | CA1998810939 | ATM,C11orf65 | c.7281T= (p.Leu2427=) c.*6752T= (n.*6752T=) n.1700T= n.238T= n.118T= n.2038T= n.1699T= n.8765T= n.2505T= n.2995T= n.1744T= c.*2345T= (n.*2345T=) c.*2416T= (n.*2416T=) n.3496T= n.557T= c.641-20141A= (n.641-20141A=) n.306T= n.2685T= c.3237T= (p.Leu1079=) c.7116T= (p.Leu2372=) c.6237T= (p.Leu2079=) c.5973T= (p.Leu1991=) c.2352T= (p.Leu784=) c.*38+6008A= (n.*38+6008A=) | |
11 | g.108329213A= | CA1998810944 | ATM,C11orf65 | c.7282A= (p.Arg2428=) c.*6753A= (n.*6753A=) n.1701A= n.239A= n.119A= n.2039A= n.1700A= n.8766A= n.2506A= n.2996A= n.1745A= c.*2346A= (n.*2346A=) c.*2417A= (n.*2417A=) n.3497A= n.558A= c.641-20142T= (n.641-20142T=) n.307A= n.2686A= c.3238A= (p.Arg1080=) c.7117A= (p.Arg2373=) c.6238A= (p.Arg2080=) c.5974A= (p.Arg1992=) c.2353A= (p.Arg785=) c.*38+6007T= (n.*38+6007T=) | |
11 | g.108329213A>C | CA476676772 | ATM,C11orf65 | c.7282A>C (p.Arg2428=) c.*6753A>C (n.*6753A>C) n.1701A>C n.239A>C n.119A>C n.2039A>C n.1700A>C n.8766A>C n.2506A>C n.2996A>C n.1745A>C c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.3497A>C n.558A>C c.641-20142T>G (n.641-20142T>G) n.307A>C n.2686A>C c.3238A>C (p.Arg1080=) c.7117A>C (p.Arg2373=) c.6238A>C (p.Arg2080=) c.5974A>C (p.Arg1992=) c.2353A>C (p.Arg785=) c.*38+6007T>G (n.*38+6007T>G) | |
11 | g.108329213A>G | CA382559788 | ATM,C11orf65 | c.7282A>G (p.Arg2428Gly) c.*6753A>G (n.*6753A>G) n.1701A>G n.239A>G n.119A>G n.2039A>G n.1700A>G n.8766A>G n.2506A>G n.2996A>G n.1745A>G c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.3497A>G n.558A>G c.641-20142T>C (n.641-20142T>C) n.307A>G n.2686A>G c.3238A>G (p.Arg1080Gly) c.7117A>G (p.Arg2373Gly) c.6238A>G (p.Arg2080Gly) c.5974A>G (p.Arg1992Gly) c.2353A>G (p.Arg785Gly) c.*38+6007T>C (n.*38+6007T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329213A>T | CA382559787 | ATM,C11orf65 | c.7282A>T (p.Arg2428Trp) c.*6753A>T (n.*6753A>T) n.1701A>T n.239A>T n.119A>T n.2039A>T n.1700A>T n.8766A>T n.2506A>T n.2996A>T n.1745A>T c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.3497A>T n.558A>T c.641-20142T>A (n.641-20142T>A) n.307A>T n.2686A>T c.3238A>T (p.Arg1080Trp) c.7117A>T (p.Arg2373Trp) c.6238A>T (p.Arg2080Trp) c.5974A>T (p.Arg1992Trp) c.2353A>T (p.Arg785Trp) c.*38+6007T>A (n.*38+6007T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329213_108329214insAA | CA2573053412 | ATM,C11orf65 | c.7282_7283insAA (p.Arg2428LysfsTer13) c.*6753_*6754insAA (n.*6753_*6754insAA) n.1701_1702insAA n.239_240insAA n.119_120insAA n.2039_2040insAA n.1700_1701insAA n.8766_8767insAA n.2506_2507insAA n.2996_2997insAA n.1745_1746insAA c.*2346_*2347insAA (n.*2346_*2347insAA) c.*2417_*2418insAA (n.*2417_*2418insAA) n.3497_3498insAA n.558_559insAA c.641-20142_641-20141insTT (n.641-20142_641-20141insTT) n.307_308insAA n.2686_2687insAA c.3238_3239insAA (p.Arg1080LysfsTer13) c.7117_7118insAA (p.Arg2373LysfsTer13) c.6238_6239insAA (p.Arg2080LysfsTer13) c.5974_5975insAA (p.Arg1992LysfsTer13) c.2353_2354insAA (p.Arg785LysfsTer13) c.*38+6007_*38+6008insTT (n.*38+6007_*38+6008insTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329214G>A | CA382559789 | ATM,C11orf65 | c.7283G>A (p.Arg2428Lys) c.*6754G>A (n.*6754G>A) n.1702G>A n.240G>A n.120G>A n.2040G>A n.1701G>A n.8767G>A n.2507G>A n.2997G>A n.1746G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.*2418G>A (n.*2418G>A) n.3498G>A n.559G>A c.641-20143C>T (n.641-20143C>T) n.308G>A n.2687G>A c.3239G>A (p.Arg1080Lys) c.7118G>A (p.Arg2373Lys) c.6239G>A (p.Arg2080Lys) c.5975G>A (p.Arg1992Lys) c.2354G>A (p.Arg785Lys) c.*38+6006C>T (n.*38+6006C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329214G>C | CA382559791 | ATM,C11orf65 | c.7283G>C (p.Arg2428Thr) c.*6754G>C (n.*6754G>C) n.1702G>C n.240G>C n.120G>C n.2040G>C n.1701G>C n.8767G>C n.2507G>C n.2997G>C n.1746G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.*2418G>C (n.*2418G>C) n.3498G>C n.559G>C c.641-20143C>G (n.641-20143C>G) n.308G>C n.2687G>C c.3239G>C (p.Arg1080Thr) c.7118G>C (p.Arg2373Thr) c.6239G>C (p.Arg2080Thr) c.5975G>C (p.Arg1992Thr) c.2354G>C (p.Arg785Thr) c.*38+6006C>G (n.*38+6006C>G) | dbSNP |
11 | g.108329214G= | CA1998810949 | ATM,C11orf65 | c.7283G= (p.Arg2428=) c.*6754G= (n.*6754G=) n.1702G= n.240G= n.120G= n.2040G= n.1701G= n.8767G= n.2507G= n.2997G= n.1746G= c.*2347G= (n.*2347G=) c.*2418G= (n.*2418G=) n.3498G= n.559G= c.641-20143C= (n.641-20143C=) n.308G= n.2687G= c.3239G= (p.Arg1080=) c.7118G= (p.Arg2373=) c.6239G= (p.Arg2080=) c.5975G= (p.Arg1992=) c.2354G= (p.Arg785=) c.*38+6006C= (n.*38+6006C=) | |
11 | g.108329214G>T | CA382559790 | ATM,C11orf65 | c.7283G>T (p.Arg2428Met) c.*6754G>T (n.*6754G>T) n.1702G>T n.240G>T n.120G>T n.2040G>T n.1701G>T n.8767G>T n.2507G>T n.2997G>T n.1746G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*2418G>T (n.*2418G>T) n.3498G>T n.559G>T c.641-20143C>A (n.641-20143C>A) n.308G>T n.2687G>T c.3239G>T (p.Arg1080Met) c.7118G>T (p.Arg2373Met) c.6239G>T (p.Arg2080Met) c.5975G>T (p.Arg1992Met) c.2354G>T (p.Arg785Met) c.*38+6006C>A (n.*38+6006C>A) | |
11 | g.108329216del | CA2573146659 | ATM,C11orf65 | c.7285del (p.Glu2429AsnfsTer11) c.*6756del (n.*6756del) n.1704del n.242del n.122del n.2042del n.1703del n.8769del n.2509del n.2999del n.1748del c.*2349del (n.*2349del) c.*2420del (n.*2420del) n.3500del n.561del c.641-20143del (n.641-20143del) n.310del n.2689del c.3241del (p.Glu1081AsnfsTer11) c.7120del (p.Glu2374AsnfsTer11) c.6241del (p.Glu2081AsnfsTer11) c.5977del (p.Glu1993AsnfsTer11) c.2356del (p.Glu786AsnfsTer11) c.*38+6006del (n.*38+6006del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329215G>A | CA476676773 | ATM,C11orf65 | c.7284G>A (p.Arg2428=) c.*6755G>A (n.*6755G>A) n.1703G>A n.241G>A n.121G>A n.2041G>A n.1702G>A n.8768G>A n.2508G>A n.2998G>A n.1747G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.3499G>A n.560G>A c.641-20144C>T (n.641-20144C>T) n.309G>A n.2688G>A c.3240G>A (p.Arg1080=) c.7119G>A (p.Arg2373=) c.6240G>A (p.Arg2080=) c.5976G>A (p.Arg1992=) c.2355G>A (p.Arg785=) c.*38+6005C>T (n.*38+6005C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329215G>C | CA382559792 | ATM,C11orf65 | c.7284G>C (p.Arg2428Ser) c.*6755G>C (n.*6755G>C) n.1703G>C n.241G>C n.121G>C n.2041G>C n.1702G>C n.8768G>C n.2508G>C n.2998G>C n.1747G>C c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.*2419G>C (n.*2419G>C) n.3499G>C n.560G>C c.641-20144C>G (n.641-20144C>G) n.309G>C n.2688G>C c.3240G>C (p.Arg1080Ser) c.7119G>C (p.Arg2373Ser) c.6240G>C (p.Arg2080Ser) c.5976G>C (p.Arg1992Ser) c.2355G>C (p.Arg785Ser) c.*38+6005C>G (n.*38+6005C>G) | dbSNP |
11 | g.108329215G= | CA1998810955 | ATM,C11orf65 | c.7284G= (p.Arg2428=) c.*6755G= (n.*6755G=) n.1703G= n.241G= n.121G= n.2041G= n.1702G= n.8768G= n.2508G= n.2998G= n.1747G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.*2419G= (n.*2419G=) n.3499G= n.560G= c.641-20144C= (n.641-20144C=) n.309G= n.2688G= c.3240G= (p.Arg1080=) c.7119G= (p.Arg2373=) c.6240G= (p.Arg2080=) c.5976G= (p.Arg1992=) c.2355G= (p.Arg785=) c.*38+6005C= (n.*38+6005C=) | |
11 | g.108329215G>T | CA382559793 | ATM,C11orf65 | c.7284G>T (p.Arg2428Ser) c.*6755G>T (n.*6755G>T) n.1703G>T n.241G>T n.121G>T n.2041G>T n.1702G>T n.8768G>T n.2508G>T n.2998G>T n.1747G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.3499G>T n.560G>T c.641-20144C>A (n.641-20144C>A) n.309G>T n.2688G>T c.3240G>T (p.Arg1080Ser) c.7119G>T (p.Arg2373Ser) c.6240G>T (p.Arg2080Ser) c.5976G>T (p.Arg1992Ser) c.2355G>T (p.Arg785Ser) c.*38+6005C>A (n.*38+6005C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329216G>A | CA382559794 | ATM,C11orf65 | c.7285G>A (p.Glu2429Lys) c.*6756G>A (n.*6756G>A) n.1704G>A n.242G>A n.122G>A n.2042G>A n.1703G>A n.8769G>A n.2509G>A n.2999G>A n.1748G>A c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*2420G>A (n.*2420G>A) n.3500G>A n.561G>A c.641-20145C>T (n.641-20145C>T) n.310G>A n.2689G>A c.3241G>A (p.Glu1081Lys) c.7120G>A (p.Glu2374Lys) c.6241G>A (p.Glu2081Lys) c.5977G>A (p.Glu1993Lys) c.2356G>A (p.Glu786Lys) c.*38+6004C>T (n.*38+6004C>T) | dbSNP |
11 | g.108329216G>C | CA382559796 | ATM,C11orf65 | c.7285G>C (p.Glu2429Gln) c.*6756G>C (n.*6756G>C) n.1704G>C n.242G>C n.122G>C n.2042G>C n.1703G>C n.8769G>C n.2509G>C n.2999G>C n.1748G>C c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*2420G>C (n.*2420G>C) n.3500G>C n.561G>C c.641-20145C>G (n.641-20145C>G) n.310G>C n.2689G>C c.3241G>C (p.Glu1081Gln) c.7120G>C (p.Glu2374Gln) c.6241G>C (p.Glu2081Gln) c.5977G>C (p.Glu1993Gln) c.2356G>C (p.Glu786Gln) c.*38+6004C>G (n.*38+6004C>G) | dbSNP |
11 | g.108329216G>T | CA382559795 | ATM,C11orf65 | c.7285G>T (p.Glu2429Ter) c.*6756G>T (n.*6756G>T) n.1704G>T n.242G>T n.122G>T n.2042G>T n.1703G>T n.8769G>T n.2509G>T n.2999G>T n.1748G>T c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.3500G>T n.561G>T c.641-20145C>A (n.641-20145C>A) n.310G>T n.2689G>T c.3241G>T (p.Glu1081Ter) c.7120G>T (p.Glu2374Ter) c.6241G>T (p.Glu2081Ter) c.5977G>T (p.Glu1993Ter) c.2356G>T (p.Glu786Ter) c.*38+6004C>A (n.*38+6004C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108329217A>C | CA382559797 | ATM,C11orf65 | c.7286A>C (p.Glu2429Ala) c.*6757A>C (n.*6757A>C) n.1705A>C n.243A>C n.123A>C n.2043A>C n.1704A>C n.8770A>C n.2510A>C n.3000A>C n.1749A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) n.3501A>C n.562A>C c.641-20146T>G (n.641-20146T>G) n.311A>C n.2690A>C c.3242A>C (p.Glu1081Ala) c.7121A>C (p.Glu2374Ala) c.6242A>C (p.Glu2081Ala) c.5978A>C (p.Glu1993Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.*38+6003T>G (n.*38+6003T>G) | |
11 | g.108329217A>G | CA382559798 | ATM,C11orf65 | c.7286A>G (p.Glu2429Gly) c.*6757A>G (n.*6757A>G) n.1705A>G n.243A>G n.123A>G n.2043A>G n.1704A>G n.8770A>G n.2510A>G n.3000A>G n.1749A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.3501A>G n.562A>G c.641-20146T>C (n.641-20146T>C) n.311A>G n.2690A>G c.3242A>G (p.Glu1081Gly) c.7121A>G (p.Glu2374Gly) c.6242A>G (p.Glu2081Gly) c.5978A>G (p.Glu1993Gly) c.2357A>G (p.Glu786Gly) c.*38+6003T>C (n.*38+6003T>C) | |
11 | g.108329217A>T | CA382559799 | ATM,C11orf65 | c.7286A>T (p.Glu2429Val) c.*6757A>T (n.*6757A>T) n.1705A>T n.243A>T n.123A>T n.2043A>T n.1704A>T n.8770A>T n.2510A>T n.3000A>T n.1749A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) n.3501A>T n.562A>T c.641-20146T>A (n.641-20146T>A) n.311A>T n.2690A>T c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.7121A>T (p.Glu2374Val) c.6242A>T (p.Glu2081Val) c.5978A>T (p.Glu1993Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) c.*38+6003T>A (n.*38+6003T>A) | dbSNP |
11 | g.108329218A= | CA1998810959 | ATM,C11orf65 | c.7287A= (p.Glu2429=) c.*6758A= (n.*6758A=) n.1706A= n.244A= n.124A= n.2044A= n.1705A= n.8771A= n.2511A= n.3001A= n.1750A= c.*2351A= (n.*2351A=) c.*2422A= (n.*2422A=) n.3502A= n.563A= c.641-20147T= (n.641-20147T=) n.312A= n.2691A= c.3243A= (p.Glu1081=) c.7122A= (p.Glu2374=) c.6243A= (p.Glu2081=) c.5979A= (p.Glu1993=) c.2358A= (p.Glu786=) c.*38+6002T= (n.*38+6002T=) | |
11 | g.108329218A>C | CA382559800 | ATM,C11orf65 | c.7287A>C (p.Glu2429Asp) c.*6758A>C (n.*6758A>C) n.1706A>C n.244A>C n.124A>C n.2044A>C n.1705A>C n.8771A>C n.2511A>C n.3001A>C n.1750A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*2422A>C (n.*2422A>C) n.3502A>C n.563A>C c.641-20147T>G (n.641-20147T>G) n.312A>C n.2691A>C c.3243A>C (p.Glu1081Asp) c.7122A>C (p.Glu2374Asp) c.6243A>C (p.Glu2081Asp) c.5979A>C (p.Glu1993Asp) c.2358A>C (p.Glu786Asp) c.*38+6002T>G (n.*38+6002T>G) | |
11 | g.108329218A>G | CA476676774 | ATM,C11orf65 | c.7287A>G (p.Glu2429=) c.*6758A>G (n.*6758A>G) n.1706A>G n.244A>G n.124A>G n.2044A>G n.1705A>G n.8771A>G n.2511A>G n.3001A>G n.1750A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2422A>G (n.*2422A>G) n.3502A>G n.563A>G c.641-20147T>C (n.641-20147T>C) n.312A>G n.2691A>G c.3243A>G (p.Glu1081=) c.7122A>G (p.Glu2374=) c.6243A>G (p.Glu2081=) c.5979A>G (p.Glu1993=) c.2358A>G (p.Glu786=) c.*38+6002T>C (n.*38+6002T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329218A>T | CA382559801 | ATM,C11orf65 | c.7287A>T (p.Glu2429Asp) c.*6758A>T (n.*6758A>T) n.1706A>T n.244A>T n.124A>T n.2044A>T n.1705A>T n.8771A>T n.2511A>T n.3001A>T n.1750A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.*2422A>T (n.*2422A>T) n.3502A>T n.563A>T c.641-20147T>A (n.641-20147T>A) n.312A>T n.2691A>T c.3243A>T (p.Glu1081Asp) c.7122A>T (p.Glu2374Asp) c.6243A>T (p.Glu2081Asp) c.5979A>T (p.Glu1993Asp) c.2358A>T (p.Glu786Asp) c.*38+6002T>A (n.*38+6002T>A) | dbSNP |
11 | g.108329219del | CA2580083335 | ATM,C11orf65 | c.7288del (p.His2430IlefsTer10) c.*6759del (n.*6759del) n.1707del n.245del n.125del n.2045del n.1706del n.8772del n.2512del n.3002del n.1751del c.*2352del (n.*2352del) c.*2423del (n.*2423del) n.3503del n.564del c.641-20148del (n.641-20148del) n.313del n.2692del c.3244del (p.His1082IlefsTer10) c.7123del (p.His2375IlefsTer10) c.6244del (p.His2082IlefsTer10) c.5980del (p.His1994IlefsTer10) c.2359del (p.His787IlefsTer10) c.*38+6001del (n.*38+6001del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329219C>A | CA382559802 | ATM,C11orf65 | c.7288C>A (p.His2430Asn) c.*6759C>A (n.*6759C>A) n.1707C>A n.245C>A n.125C>A n.2045C>A n.1706C>A n.8772C>A n.2512C>A n.3002C>A n.1751C>A c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) n.3503C>A n.564C>A c.641-20148G>T (n.641-20148G>T) n.313C>A n.2692C>A c.3244C>A (p.His1082Asn) c.7123C>A (p.His2375Asn) c.6244C>A (p.His2082Asn) c.5980C>A (p.His1994Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) c.*38+6001G>T (n.*38+6001G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329219C= | CA1998810961 | ATM,C11orf65 | c.7288C= (p.His2430=) c.*6759C= (n.*6759C=) n.1707C= n.245C= n.125C= n.2045C= n.1706C= n.8772C= n.2512C= n.3002C= n.1751C= c.*2352C= (n.*2352C=) c.*2423C= (n.*2423C=) n.3503C= n.564C= c.641-20148G= (n.641-20148G=) n.313C= n.2692C= c.3244C= (p.His1082=) c.7123C= (p.His2375=) c.6244C= (p.His2082=) c.5980C= (p.His1994=) c.2359C= (p.His787=) c.*38+6001G= (n.*38+6001G=) | |
11 | g.108329219C>G | CA382559803 | ATM,C11orf65 | c.7288C>G (p.His2430Asp) c.*6759C>G (n.*6759C>G) n.1707C>G n.245C>G n.125C>G n.2045C>G n.1706C>G n.8772C>G n.2512C>G n.3002C>G n.1751C>G c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) n.3503C>G n.564C>G c.641-20148G>C (n.641-20148G>C) n.313C>G n.2692C>G c.3244C>G (p.His1082Asp) c.7123C>G (p.His2375Asp) c.6244C>G (p.His2082Asp) c.5980C>G (p.His1994Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) c.*38+6001G>C (n.*38+6001G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329219C>T | CA382559804 | ATM,C11orf65 | c.7288C>T (p.His2430Tyr) c.*6759C>T (n.*6759C>T) n.1707C>T n.245C>T n.125C>T n.2045C>T n.1706C>T n.8772C>T n.2512C>T n.3002C>T n.1751C>T c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) n.3503C>T n.564C>T c.641-20148G>A (n.641-20148G>A) n.313C>T n.2692C>T c.3244C>T (p.His1082Tyr) c.7123C>T (p.His2375Tyr) c.6244C>T (p.His2082Tyr) c.5980C>T (p.His1994Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) c.*38+6001G>A (n.*38+6001G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329220A= | CA1998810965 | ATM,C11orf65 | c.7289A= (p.His2430=) c.*6760A= (n.*6760A=) n.1708A= n.246A= n.126A= n.2046A= n.1707A= n.8773A= n.2513A= n.3003A= n.1752A= c.*2353A= (n.*2353A=) c.*2424A= (n.*2424A=) n.3504A= n.565A= c.641-20149T= (n.641-20149T=) n.314A= n.2693A= c.3245A= (p.His1082=) c.7124A= (p.His2375=) c.6245A= (p.His2082=) c.5981A= (p.His1994=) c.2360A= (p.His787=) c.*38+6000T= (n.*38+6000T=) | |
11 | g.108329220A>C | CA382559805 | ATM,C11orf65 | c.7289A>C (p.His2430Pro) c.*6760A>C (n.*6760A>C) n.1708A>C n.246A>C n.126A>C n.2046A>C n.1707A>C n.8773A>C n.2513A>C n.3003A>C n.1752A>C c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) n.3504A>C n.565A>C c.641-20149T>G (n.641-20149T>G) n.314A>C n.2693A>C c.3245A>C (p.His1082Pro) c.7124A>C (p.His2375Pro) c.6245A>C (p.His2082Pro) c.5981A>C (p.His1994Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) c.*38+6000T>G (n.*38+6000T>G) | ClinVar |
11 | g.108329220A>G | CA194451 | ATM,C11orf65 | c.7289A>G (p.His2430Arg) c.*6760A>G (n.*6760A>G) n.1708A>G n.246A>G n.126A>G n.2046A>G n.1707A>G n.8773A>G n.2513A>G n.3003A>G n.1752A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.3504A>G n.565A>G c.641-20149T>C (n.641-20149T>C) n.314A>G n.2693A>G c.3245A>G (p.His1082Arg) c.7124A>G (p.His2375Arg) c.6245A>G (p.His2082Arg) c.5981A>G (p.His1994Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) c.*38+6000T>C (n.*38+6000T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108329220A>T | CA382559806 | ATM,C11orf65 | c.7289A>T (p.His2430Leu) c.*6760A>T (n.*6760A>T) n.1708A>T n.246A>T n.126A>T n.2046A>T n.1707A>T n.8773A>T n.2513A>T n.3003A>T n.1752A>T c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.*2424A>T (n.*2424A>T) n.3504A>T n.565A>T c.641-20149T>A (n.641-20149T>A) n.314A>T n.2693A>T c.3245A>T (p.His1082Leu) c.7124A>T (p.His2375Leu) c.6245A>T (p.His2082Leu) c.5981A>T (p.His1994Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) c.*38+6000T>A (n.*38+6000T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329221T>A | CA10579255 | ATM,C11orf65 | c.7290T>A (p.His2430Gln) c.*6761T>A (n.*6761T>A) n.1709T>A n.247T>A n.127T>A n.2047T>A n.1708T>A n.8774T>A n.2514T>A n.3004T>A n.1753T>A c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*2425T>A (n.*2425T>A) n.3505T>A n.566T>A c.641-20150A>T (n.641-20150A>T) n.315T>A n.2694T>A c.3246T>A (p.His1082Gln) c.7125T>A (p.His2375Gln) c.6246T>A (p.His2082Gln) c.5982T>A (p.His1994Gln) c.2361T>A (p.His787Gln) c.*38+5999A>T (n.*38+5999A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329221T>C | CA476676775 | ATM,C11orf65 | c.7290T>C (p.His2430=) c.*6761T>C (n.*6761T>C) n.1709T>C n.247T>C n.127T>C n.2047T>C n.1708T>C n.8774T>C n.2514T>C n.3004T>C n.1753T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2425T>C (n.*2425T>C) n.3505T>C n.566T>C c.641-20150A>G (n.641-20150A>G) n.315T>C n.2694T>C c.3246T>C (p.His1082=) c.7125T>C (p.His2375=) c.6246T>C (p.His2082=) c.5982T>C (p.His1994=) c.2361T>C (p.His787=) c.*38+5999A>G (n.*38+5999A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329221T>G | CA382559807 | ATM,C11orf65 | c.7290T>G (p.His2430Gln) c.*6761T>G (n.*6761T>G) n.1709T>G n.247T>G n.127T>G n.2047T>G n.1708T>G n.8774T>G n.2514T>G n.3004T>G n.1753T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*2425T>G (n.*2425T>G) n.3505T>G n.566T>G c.641-20150A>C (n.641-20150A>C) n.315T>G n.2694T>G c.3246T>G (p.His1082Gln) c.7125T>G (p.His2375Gln) c.6246T>G (p.His2082Gln) c.5982T>G (p.His1994Gln) c.2361T>G (p.His787Gln) c.*38+5999A>C (n.*38+5999A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329221T= | CA1998810978 | ATM,C11orf65 | c.7290T= (p.His2430=) c.*6761T= (n.*6761T=) n.1709T= n.247T= n.127T= n.2047T= n.1708T= n.8774T= n.2514T= n.3004T= n.1753T= c.*2354T= (n.*2354T=) c.*2425T= (n.*2425T=) n.3505T= n.566T= c.641-20150A= (n.641-20150A=) n.315T= n.2694T= c.3246T= (p.His1082=) c.7125T= (p.His2375=) c.6246T= (p.His2082=) c.5982T= (p.His1994=) c.2361T= (p.His787=) c.*38+5999A= (n.*38+5999A=) | |
11 | g.108329221_108329223delinsTAA | CA1998810973 | ATM,C11orf65 | c.7290_7292delinsTAA (p.His2430=) c.*6761_*6763delinsTAA (n.*6761_*6763delinsTAA) n.1709_1711delinsTAA n.247_249delinsTAA n.127_129delinsTAA n.2047_2049delinsTAA n.1708_1710delinsTAA n.8774_8776delinsTAA n.2514_2516delinsTAA n.3004_3006delinsTAA n.1753_1755delinsTAA c.*2354_*2356delinsTAA (n.*2354_*2356delinsTAA) c.*2425_*2427delinsTAA (n.*2425_*2427delinsTAA) n.3505_3507delinsTAA n.566_568delinsTAA c.641-20152_641-20150delinsTTA (n.641-20152_641-20150delinsTTA) n.315_317delinsTAA n.2694_2696delinsTAA c.3246_3248delinsTAA (p.His1082=) c.7125_7127delinsTAA (p.His2375=) c.6246_6248delinsTAA (p.His2082=) c.5982_5984delinsTAA (p.His1994=) c.2361_2363delinsTAA (p.His787=) c.*38+5997_*38+5999delinsTTA (n.*38+5997_*38+5999delinsTTA) | |
11 | g.108329222A= | CA1998810988 | ATM,C11orf65 | c.7291A= (p.Lys2431=) c.*6762A= (n.*6762A=) n.1710A= n.248A= n.128A= n.2048A= n.1709A= n.8775A= n.2515A= n.3005A= n.1754A= c.*2355A= (n.*2355A=) c.*2426A= (n.*2426A=) n.3506A= n.567A= c.641-20151T= (n.641-20151T=) n.316A= n.2695A= c.3247A= (p.Lys1083=) c.7126A= (p.Lys2376=) c.6247A= (p.Lys2083=) c.5983A= (p.Lys1995=) c.2362A= (p.Lys788=) c.*38+5998T= (n.*38+5998T=) | |
11 | g.108329222A>C | CA382559808 | ATM,C11orf65 | c.7291A>C (p.Lys2431Gln) c.*6762A>C (n.*6762A>C) n.1710A>C n.248A>C n.128A>C n.2048A>C n.1709A>C n.8775A>C n.2515A>C n.3005A>C n.1754A>C c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) n.3506A>C n.567A>C c.641-20151T>G (n.641-20151T>G) n.316A>C n.2695A>C c.3247A>C (p.Lys1083Gln) c.7126A>C (p.Lys2376Gln) c.6247A>C (p.Lys2083Gln) c.5983A>C (p.Lys1995Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.*38+5998T>G (n.*38+5998T>G) | |
11 | g.108329222A>G | CA348761 | ATM,C11orf65 | c.7291A>G (p.Lys2431Glu) c.*6762A>G (n.*6762A>G) n.1710A>G n.248A>G n.128A>G n.2048A>G n.1709A>G n.8775A>G n.2515A>G n.3005A>G n.1754A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) n.3506A>G n.567A>G c.641-20151T>C (n.641-20151T>C) n.316A>G n.2695A>G c.3247A>G (p.Lys1083Glu) c.7126A>G (p.Lys2376Glu) c.6247A>G (p.Lys2083Glu) c.5983A>G (p.Lys1995Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.*38+5998T>C (n.*38+5998T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329222A>T | CA382559809 | ATM,C11orf65 | c.7291A>T (p.Lys2431Ter) c.*6762A>T (n.*6762A>T) n.1710A>T n.248A>T n.128A>T n.2048A>T n.1709A>T n.8775A>T n.2515A>T n.3005A>T n.1754A>T c.*2355A>T (n.*2355A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) n.3506A>T n.567A>T c.641-20151T>A (n.641-20151T>A) n.316A>T n.2695A>T c.3247A>T (p.Lys1083Ter) c.7126A>T (p.Lys2376Ter) c.6247A>T (p.Lys2083Ter) c.5983A>T (p.Lys1995Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.*38+5998T>A (n.*38+5998T>A) | |
11 | g.108329225dup | CA2724957934 | ATM,C11orf65 | c.7294dup (p.Ile2432AsnfsTer18) c.*6765dup (n.*6765dup) n.1713dup n.251dup n.131dup n.2051dup n.1712dup n.8778dup n.2518dup n.3008dup n.1757dup c.*2358dup (n.*2358dup) c.*2429dup (n.*2429dup) n.3509dup n.570dup c.641-20151dup (n.641-20151dup) n.319dup n.2698dup c.3250dup (p.Ile1084AsnfsTer18) c.7129dup (p.Ile2377AsnfsTer18) c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer18) c.5986dup (p.Ile1996AsnfsTer18) c.2365dup (p.Ile789AsnfsTer18) c.*38+5998dup (n.*38+5998dup) | dbSNP |
11 | g.108329224_108329225del | CA16613490 | ATM,C11orf65 | c.7293_7294del (p.Lys2431AsnfsTer18) c.*6764_*6765del (n.*6764_*6765del) n.1712_1713del n.250_251del n.130_131del n.2050_2051del n.1711_1712del n.8777_8778del n.2517_2518del n.3007_3008del n.1756_1757del c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del) c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del) n.3508_3509del n.569_570del c.641-20152_641-20151del (n.641-20152_641-20151del) n.318_319del n.2697_2698del c.3249_3250del (p.Lys1083AsnfsTer18) c.7128_7129del (p.Lys2376AsnfsTer18) c.6249_6250del (p.Lys2083AsnfsTer18) c.5985_5986del (p.Lys1995AsnfsTer18) c.2364_2365del (p.Lys788AsnfsTer18) c.*38+5997_*38+5998del (n.*38+5997_*38+5998del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329223A>C | CA382559810 | ATM,C11orf65 | c.7292A>C (p.Lys2431Thr) c.*6763A>C (n.*6763A>C) n.1711A>C n.249A>C n.129A>C n.2049A>C n.1710A>C n.8776A>C n.2516A>C n.3006A>C n.1755A>C c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*2427A>C (n.*2427A>C) n.3507A>C n.568A>C c.641-20152T>G (n.641-20152T>G) n.317A>C n.2696A>C c.3248A>C (p.Lys1083Thr) c.7127A>C (p.Lys2376Thr) c.6248A>C (p.Lys2083Thr) c.5984A>C (p.Lys1995Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.*38+5997T>G (n.*38+5997T>G) | ClinVar |
11 | g.108329223A>G | CA382559811 | ATM,C11orf65 | c.7292A>G (p.Lys2431Arg) c.*6763A>G (n.*6763A>G) n.1711A>G n.249A>G n.129A>G n.2049A>G n.1710A>G n.8776A>G n.2516A>G n.3006A>G n.1755A>G c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) n.3507A>G n.568A>G c.641-20152T>C (n.641-20152T>C) n.317A>G n.2696A>G c.3248A>G (p.Lys1083Arg) c.7127A>G (p.Lys2376Arg) c.6248A>G (p.Lys2083Arg) c.5984A>G (p.Lys1995Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.*38+5997T>C (n.*38+5997T>C) | |
11 | g.108329223A>T | CA382559812 | ATM,C11orf65 | c.7292A>T (p.Lys2431Ile) c.*6763A>T (n.*6763A>T) n.1711A>T n.249A>T n.129A>T n.2049A>T n.1710A>T n.8776A>T n.2516A>T n.3006A>T n.1755A>T c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*2427A>T (n.*2427A>T) n.3507A>T n.568A>T c.641-20152T>A (n.641-20152T>A) n.317A>T n.2696A>T c.3248A>T (p.Lys1083Ile) c.7127A>T (p.Lys2376Ile) c.6248A>T (p.Lys2083Ile) c.5984A>T (p.Lys1995Ile) c.2363A>T (p.Lys788Ile) c.*38+5997T>A (n.*38+5997T>A) | ClinVar |
11 | g.108329224A>C | CA382559813 | ATM,C11orf65 | c.7293A>C (p.Lys2431Asn) c.*6764A>C (n.*6764A>C) n.1712A>C n.250A>C n.130A>C n.2050A>C n.1711A>C n.8777A>C n.2517A>C n.3007A>C n.1756A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.*2428A>C (n.*2428A>C) n.3508A>C n.569A>C c.641-20153T>G (n.641-20153T>G) n.318A>C n.2697A>C c.3249A>C (p.Lys1083Asn) c.7128A>C (p.Lys2376Asn) c.6249A>C (p.Lys2083Asn) c.5985A>C (p.Lys1995Asn) c.2364A>C (p.Lys788Asn) c.*38+5996T>G (n.*38+5996T>G) | |
11 | g.108329224A>G | CA476676776 | ATM,C11orf65 | c.7293A>G (p.Lys2431=) c.*6764A>G (n.*6764A>G) n.1712A>G n.250A>G n.130A>G n.2050A>G n.1711A>G n.8777A>G n.2517A>G n.3007A>G n.1756A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*2428A>G (n.*2428A>G) n.3508A>G n.569A>G c.641-20153T>C (n.641-20153T>C) n.318A>G n.2697A>G c.3249A>G (p.Lys1083=) c.7128A>G (p.Lys2376=) c.6249A>G (p.Lys2083=) c.5985A>G (p.Lys1995=) c.2364A>G (p.Lys788=) c.*38+5996T>C (n.*38+5996T>C) | |
11 | g.108329224A>T | CA382559814 | ATM,C11orf65 | c.7293A>T (p.Lys2431Asn) c.*6764A>T (n.*6764A>T) n.1712A>T n.250A>T n.130A>T n.2050A>T n.1711A>T n.8777A>T n.2517A>T n.3007A>T n.1756A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.*2428A>T (n.*2428A>T) n.3508A>T n.569A>T c.641-20153T>A (n.641-20153T>A) n.318A>T n.2697A>T c.3249A>T (p.Lys1083Asn) c.7128A>T (p.Lys2376Asn) c.6249A>T (p.Lys2083Asn) c.5985A>T (p.Lys1995Asn) c.2364A>T (p.Lys788Asn) c.*38+5996T>A (n.*38+5996T>A) | |
11 | g.108329225A= | CA1998810996 | ATM,C11orf65 | c.7294A= (p.Ile2432=) c.*6765A= (n.*6765A=) n.1713A= n.251A= n.131A= n.2051A= n.1712A= n.8778A= n.2518A= n.3008A= n.1757A= c.*2358A= (n.*2358A=) c.*2429A= (n.*2429A=) n.3509A= n.570A= c.641-20154T= (n.641-20154T=) n.319A= n.2698A= c.3250A= (p.Ile1084=) c.7129A= (p.Ile2377=) c.6250A= (p.Ile2084=) c.5986A= (p.Ile1996=) c.2365A= (p.Ile789=) c.*38+5995T= (n.*38+5995T=) | |
11 | g.108329225A>C | CA382559815 | ATM,C11orf65 | c.7294A>C (p.Ile2432Leu) c.*6765A>C (n.*6765A>C) n.1713A>C n.251A>C n.131A>C n.2051A>C n.1712A>C n.8778A>C n.2518A>C n.3008A>C n.1757A>C c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.*2429A>C (n.*2429A>C) n.3509A>C n.570A>C c.641-20154T>G (n.641-20154T>G) n.319A>C n.2698A>C c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.7129A>C (p.Ile2377Leu) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.5986A>C (p.Ile1996Leu) c.2365A>C (p.Ile789Leu) c.*38+5995T>G (n.*38+5995T>G) | dbSNP |
11 | g.108329225A>G | CA382559816 | ATM,C11orf65 | c.7294A>G (p.Ile2432Val) c.*6765A>G (n.*6765A>G) n.1713A>G n.251A>G n.131A>G n.2051A>G n.1712A>G n.8778A>G n.2518A>G n.3008A>G n.1757A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.*2429A>G (n.*2429A>G) n.3509A>G n.570A>G c.641-20154T>C (n.641-20154T>C) n.319A>G n.2698A>G c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.7129A>G (p.Ile2377Val) c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.5986A>G (p.Ile1996Val) c.2365A>G (p.Ile789Val) c.*38+5995T>C (n.*38+5995T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329225A>T | CA165771 | ATM,C11orf65 | c.7294A>T (p.Ile2432Phe) c.*6765A>T (n.*6765A>T) n.1713A>T n.251A>T n.131A>T n.2051A>T n.1712A>T n.8778A>T n.2518A>T n.3008A>T n.1757A>T c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.*2429A>T (n.*2429A>T) n.3509A>T n.570A>T c.641-20154T>A (n.641-20154T>A) n.319A>T n.2698A>T c.3250A>T (p.Ile1084Phe) c.7129A>T (p.Ile2377Phe) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.5986A>T (p.Ile1996Phe) c.2365A>T (p.Ile789Phe) c.*38+5995T>A (n.*38+5995T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329226T>A | CA382559819 | ATM,C11orf65 | c.7295T>A (p.Ile2432Asn) c.*6766T>A (n.*6766T>A) n.1714T>A n.252T>A n.132T>A n.2052T>A n.1713T>A n.8779T>A n.2519T>A n.3009T>A n.1758T>A c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.3510T>A n.571T>A c.641-20155A>T (n.641-20155A>T) n.320T>A n.2699T>A c.3251T>A (p.Ile1084Asn) c.7130T>A (p.Ile2377Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.5987T>A (p.Ile1996Asn) c.2366T>A (p.Ile789Asn) c.*38+5994A>T (n.*38+5994A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329226T>C | CA382559818 | ATM,C11orf65 | c.7295T>C (p.Ile2432Thr) c.*6766T>C (n.*6766T>C) n.1714T>C n.252T>C n.132T>C n.2052T>C n.1713T>C n.8779T>C n.2519T>C n.3009T>C n.1758T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.3510T>C n.571T>C c.641-20155A>G (n.641-20155A>G) n.320T>C n.2699T>C c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.7130T>C (p.Ile2377Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.5987T>C (p.Ile1996Thr) c.2366T>C (p.Ile789Thr) c.*38+5994A>G (n.*38+5994A>G) | |
11 | g.108329226T>G | CA382559817 | ATM,C11orf65 | c.7295T>G (p.Ile2432Ser) c.*6766T>G (n.*6766T>G) n.1714T>G n.252T>G n.132T>G n.2052T>G n.1713T>G n.8779T>G n.2519T>G n.3009T>G n.1758T>G c.*2359T>G (n.*2359T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.3510T>G n.571T>G c.641-20155A>C (n.641-20155A>C) n.320T>G n.2699T>G c.3251T>G (p.Ile1084Ser) c.7130T>G (p.Ile2377Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.5987T>G (p.Ile1996Ser) c.2366T>G (p.Ile789Ser) c.*38+5994A>C (n.*38+5994A>C) | COSMIC |
11 | g.108329226T= | CA1998811007 | ATM,C11orf65 | c.7295T= (p.Ile2432=) c.*6766T= (n.*6766T=) n.1714T= n.252T= n.132T= n.2052T= n.1713T= n.8779T= n.2519T= n.3009T= n.1758T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.3510T= n.571T= c.641-20155A= (n.641-20155A=) n.320T= n.2699T= c.3251T= (p.Ile1084=) c.7130T= (p.Ile2377=) c.6251T= (p.Ile2084=) c.5987T= (p.Ile1996=) c.2366T= (p.Ile789=) c.*38+5994A= (n.*38+5994A=) | |
11 | g.108329227del | CA2573146660 | ATM,C11orf65 | c.7296del (p.Gln2433ArgfsTer7) c.*6767del (n.*6767del) n.1715del n.253del n.133del n.2053del n.1714del n.8780del n.2520del n.3010del n.1759del c.*2360del (n.*2360del) c.*2431del (n.*2431del) n.3511del n.572del c.641-20155del (n.641-20155del) n.321del n.2700del c.3252del (p.Gln1085ArgfsTer7) c.7131del (p.Gln2378ArgfsTer7) c.6252del (p.Gln2085ArgfsTer7) c.5988del (p.Gln1997ArgfsTer7) c.2367del (p.Gln790ArgfsTer7) c.*38+5994del (n.*38+5994del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329227T>A | CA476676778 | ATM,C11orf65 | c.7296T>A (p.Ile2432=) c.*6767T>A (n.*6767T>A) n.1715T>A n.253T>A n.133T>A n.2053T>A n.1714T>A n.8780T>A n.2520T>A n.3010T>A n.1759T>A c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.*2431T>A (n.*2431T>A) n.3511T>A n.572T>A c.641-20156A>T (n.641-20156A>T) n.321T>A n.2700T>A c.3252T>A (p.Ile1084=) c.7131T>A (p.Ile2377=) c.6252T>A (p.Ile2084=) c.5988T>A (p.Ile1996=) c.2367T>A (p.Ile789=) c.*38+5993A>T (n.*38+5993A>T) | |
11 | g.108329227T>C | CA476676779 | ATM,C11orf65 | c.7296T>C (p.Ile2432=) c.*6767T>C (n.*6767T>C) n.1715T>C n.253T>C n.133T>C n.2053T>C n.1714T>C n.8780T>C n.2520T>C n.3010T>C n.1759T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.*2431T>C (n.*2431T>C) n.3511T>C n.572T>C c.641-20156A>G (n.641-20156A>G) n.321T>C n.2700T>C c.3252T>C (p.Ile1084=) c.7131T>C (p.Ile2377=) c.6252T>C (p.Ile2084=) c.5988T>C (p.Ile1996=) c.2367T>C (p.Ile789=) c.*38+5993A>G (n.*38+5993A>G) | |
11 | g.108329227T>G | CA382559820 | ATM,C11orf65 | c.7296T>G (p.Ile2432Met) c.*6767T>G (n.*6767T>G) n.1715T>G n.253T>G n.133T>G n.2053T>G n.1714T>G n.8780T>G n.2520T>G n.3010T>G n.1759T>G c.*2360T>G (n.*2360T>G) c.*2431T>G (n.*2431T>G) n.3511T>G n.572T>G c.641-20156A>C (n.641-20156A>C) n.321T>G n.2700T>G c.3252T>G (p.Ile1084Met) c.7131T>G (p.Ile2377Met) c.6252T>G (p.Ile2084Met) c.5988T>G (p.Ile1996Met) c.2367T>G (p.Ile789Met) c.*38+5993A>C (n.*38+5993A>C) | |
11 | g.108329227_108329231delinsTCAGA | CA1998811010 | ATM,C11orf65 | c.7296_7300delinsTCAGA (p.Ile2432=) c.*6767_*6771delinsTCAGA (n.*6767_*6771delinsTCAGA) n.1715_1719delinsTCAGA n.253_257delinsTCAGA n.133_137delinsTCAGA n.2053_2057delinsTCAGA n.1714_1718delinsTCAGA n.8780_8784delinsTCAGA n.2520_2524delinsTCAGA n.3010_3014delinsTCAGA n.1759_1763delinsTCAGA c.*2360_*2364delinsTCAGA (n.*2360_*2364delinsTCAGA) c.*2431_*2435delinsTCAGA (n.*2431_*2435delinsTCAGA) n.3511_3515delinsTCAGA n.572_576delinsTCAGA c.641-20160_641-20156delinsTCTGA (n.641-20160_641-20156delinsTCTGA) n.321_325delinsTCAGA n.2700_2704delinsTCAGA c.3252_3256delinsTCAGA (p.Ile1084=) c.7131_7135delinsTCAGA (p.Ile2377=) c.6252_6256delinsTCAGA (p.Ile2084=) c.5988_5992delinsTCAGA (p.Ile1996=) c.2367_2371delinsTCAGA (p.Ile789=) c.*38+5989_*38+5993delinsTCTGA (n.*38+5989_*38+5993delinsTCTGA) | |
11 | g.108329228del | CA2573146661 | ATM,C11orf65 | c.7297del (p.Gln2433ArgfsTer7) c.*6768del (n.*6768del) n.1716del n.254del n.134del n.2054del n.1715del n.8781del n.2521del n.3011del n.1760del c.*2361del (n.*2361del) c.*2432del (n.*2432del) n.3512del n.573del c.641-20157del (n.641-20157del) n.322del n.2701del c.3253del (p.Gln1085ArgfsTer7) c.7132del (p.Gln2378ArgfsTer7) c.6253del (p.Gln2085ArgfsTer7) c.5989del (p.Gln1997ArgfsTer7) c.2368del (p.Gln790ArgfsTer7) c.*38+5992del (n.*38+5992del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329228C>A | CA382559821 | ATM,C11orf65 | c.7297C>A (p.Gln2433Lys) c.*6768C>A (n.*6768C>A) n.1716C>A n.254C>A n.134C>A n.2054C>A n.1715C>A n.8781C>A n.2521C>A n.3011C>A n.1760C>A c.*2361C>A (n.*2361C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) n.3512C>A n.573C>A c.641-20157G>T (n.641-20157G>T) n.322C>A n.2701C>A c.3253C>A (p.Gln1085Lys) c.7132C>A (p.Gln2378Lys) c.6253C>A (p.Gln2085Lys) c.5989C>A (p.Gln1997Lys) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.*38+5992G>T (n.*38+5992G>T) | dbSNP |
11 | g.108329228C>G | CA382559822 | ATM,C11orf65 | c.7297C>G (p.Gln2433Glu) c.*6768C>G (n.*6768C>G) n.1716C>G n.254C>G n.134C>G n.2054C>G n.1715C>G n.8781C>G n.2521C>G n.3011C>G n.1760C>G c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) n.3512C>G n.573C>G c.641-20157G>C (n.641-20157G>C) n.322C>G n.2701C>G c.3253C>G (p.Gln1085Glu) c.7132C>G (p.Gln2378Glu) c.6253C>G (p.Gln2085Glu) c.5989C>G (p.Gln1997Glu) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.*38+5992G>C (n.*38+5992G>C) | dbSNP |
11 | g.108329228C>T | CA382559823 | ATM,C11orf65 | c.7297C>T (p.Gln2433Ter) c.*6768C>T (n.*6768C>T) n.1716C>T n.254C>T n.134C>T n.2054C>T n.1715C>T n.8781C>T n.2521C>T n.3011C>T n.1760C>T c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) n.3512C>T n.573C>T c.641-20157G>A (n.641-20157G>A) n.322C>T n.2701C>T c.3253C>T (p.Gln1085Ter) c.7132C>T (p.Gln2378Ter) c.6253C>T (p.Gln2085Ter) c.5989C>T (p.Gln1997Ter) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.*38+5992G>A (n.*38+5992G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108329230_108329233del | CA10588509 | ATM,C11orf65 | c.7299_7302del (p.Asn2435AspfsTer4) c.*6770_*6773del (n.*6770_*6773del) n.1718_1721del n.256_259del n.136_139del n.2056_2059del n.1717_1720del n.8783_8786del n.2523_2526del n.3013_3016del n.1762_1765del c.*2363_*2366del (n.*2363_*2366del) c.*2434_*2437del (n.*2434_*2437del) n.3514_3517del n.575_578del c.641-20160_641-20157del (n.641-20160_641-20157del) n.324_327del n.2703_2706del c.3255_3258del (p.Asn1087AspfsTer4) c.7134_7137del (p.Asn2380AspfsTer4) c.6255_6258del (p.Asn2087AspfsTer4) c.5991_5994del (p.Asn1999AspfsTer4) c.2370_2373del (p.Asn792AspfsTer4) c.*38+5989_*38+5992del (n.*38+5989_*38+5992del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329229A= | CA1998811016 | ATM,C11orf65 | c.7298A= (p.Gln2433=) c.*6769A= (n.*6769A=) n.1717A= n.255A= n.135A= n.2055A= n.1716A= n.8782A= n.2522A= n.3012A= n.1761A= c.*2362A= (n.*2362A=) c.*2433A= (n.*2433A=) n.3513A= n.574A= c.641-20158T= (n.641-20158T=) n.323A= n.2702A= c.3254A= (p.Gln1085=) c.7133A= (p.Gln2378=) c.6254A= (p.Gln2085=) c.5990A= (p.Gln1997=) c.2369A= (p.Gln790=) c.*38+5991T= (n.*38+5991T=) | |
11 | g.108329229A>C | CA382559824 | ATM,C11orf65 | c.7298A>C (p.Gln2433Pro) c.*6769A>C (n.*6769A>C) n.1717A>C n.255A>C n.135A>C n.2055A>C n.1716A>C n.8782A>C n.2522A>C n.3012A>C n.1761A>C c.*2362A>C (n.*2362A>C) c.*2433A>C (n.*2433A>C) n.3513A>C n.574A>C c.641-20158T>G (n.641-20158T>G) n.323A>C n.2702A>C c.3254A>C (p.Gln1085Pro) c.7133A>C (p.Gln2378Pro) c.6254A>C (p.Gln2085Pro) c.5990A>C (p.Gln1997Pro) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.*38+5991T>G (n.*38+5991T>G) | |
11 | g.108329229A>G | CA382559825 | ATM,C11orf65 | c.7298A>G (p.Gln2433Arg) c.*6769A>G (n.*6769A>G) n.1717A>G n.255A>G n.135A>G n.2055A>G n.1716A>G n.8782A>G n.2522A>G n.3012A>G n.1761A>G c.*2362A>G (n.*2362A>G) c.*2433A>G (n.*2433A>G) n.3513A>G n.574A>G c.641-20158T>C (n.641-20158T>C) n.323A>G n.2702A>G c.3254A>G (p.Gln1085Arg) c.7133A>G (p.Gln2378Arg) c.6254A>G (p.Gln2085Arg) c.5990A>G (p.Gln1997Arg) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.*38+5991T>C (n.*38+5991T>C) | dbSNP |
11 | g.108329229A>T | CA382559826 | ATM,C11orf65 | c.7298A>T (p.Gln2433Leu) c.*6769A>T (n.*6769A>T) n.1717A>T n.255A>T n.135A>T n.2055A>T n.1716A>T n.8782A>T n.2522A>T n.3012A>T n.1761A>T c.*2362A>T (n.*2362A>T) c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.3513A>T n.574A>T c.641-20158T>A (n.641-20158T>A) n.323A>T n.2702A>T c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.7133A>T (p.Gln2378Leu) c.6254A>T (p.Gln2085Leu) c.5990A>T (p.Gln1997Leu) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.*38+5991T>A (n.*38+5991T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329230del | CA2825001950 | ATM,C11orf65 | c.7299del (p.Thr2434GlnfsTer6) c.*6770del (n.*6770del) n.1718del n.256del n.136del n.2056del n.1717del n.8783del n.2523del n.3013del n.1762del c.*2363del (n.*2363del) c.*2434del (n.*2434del) n.3514del n.575del c.641-20159del (n.641-20159del) n.324del n.2703del c.3255del (p.Thr1086GlnfsTer6) c.7134del (p.Thr2379GlnfsTer6) c.6255del (p.Thr2086GlnfsTer6) c.5991del (p.Thr1998GlnfsTer6) c.2370del (p.Thr791GlnfsTer6) c.*38+5990del (n.*38+5990del) | ClinVar |
11 | g.108329230G>A | CA16606207 | ATM,C11orf65 | c.7299G>A (p.Gln2433=) c.*6770G>A (n.*6770G>A) n.1718G>A n.256G>A n.136G>A n.2056G>A n.1717G>A n.8783G>A n.2523G>A n.3013G>A n.1762G>A c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.*2434G>A (n.*2434G>A) n.3514G>A n.575G>A c.641-20159C>T (n.641-20159C>T) n.324G>A n.2703G>A c.3255G>A (p.Gln1085=) c.7134G>A (p.Gln2378=) c.6255G>A (p.Gln2085=) c.5991G>A (p.Gln1997=) c.2370G>A (p.Gln790=) c.*38+5990C>T (n.*38+5990C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329230G>C | CA382559827 | ATM,C11orf65 | c.7299G>C (p.Gln2433His) c.*6770G>C (n.*6770G>C) n.1718G>C n.256G>C n.136G>C n.2056G>C n.1717G>C n.8783G>C n.2523G>C n.3013G>C n.1762G>C c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.*2434G>C (n.*2434G>C) n.3514G>C n.575G>C c.641-20159C>G (n.641-20159C>G) n.324G>C n.2703G>C c.3255G>C (p.Gln1085His) c.7134G>C (p.Gln2378His) c.6255G>C (p.Gln2085His) c.5991G>C (p.Gln1997His) c.2370G>C (p.Gln790His) c.*38+5990C>G (n.*38+5990C>G) | dbSNP |
11 | g.108329230G= | CA1998811019 | ATM,C11orf65 | c.7299G= (p.Gln2433=) c.*6770G= (n.*6770G=) n.1718G= n.256G= n.136G= n.2056G= n.1717G= n.8783G= n.2523G= n.3013G= n.1762G= c.*2363G= (n.*2363G=) c.*2434G= (n.*2434G=) n.3514G= n.575G= c.641-20159C= (n.641-20159C=) n.324G= n.2703G= c.3255G= (p.Gln1085=) c.7134G= (p.Gln2378=) c.6255G= (p.Gln2085=) c.5991G= (p.Gln1997=) c.2370G= (p.Gln790=) c.*38+5990C= (n.*38+5990C=) | |
11 | g.108329230G>T | CA382559828 | ATM,C11orf65 | c.7299G>T (p.Gln2433His) c.*6770G>T (n.*6770G>T) n.1718G>T n.256G>T n.136G>T n.2056G>T n.1717G>T n.8783G>T n.2523G>T n.3013G>T n.1762G>T c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.*2434G>T (n.*2434G>T) n.3514G>T n.575G>T c.641-20159C>A (n.641-20159C>A) n.324G>T n.2703G>T c.3255G>T (p.Gln1085His) c.7134G>T (p.Gln2378His) c.6255G>T (p.Gln2085His) c.5991G>T (p.Gln1997His) c.2370G>T (p.Gln790His) c.*38+5990C>A (n.*38+5990C>A) | ClinVar |
11 | g.108329231A>C | CA382559829 | ATM,C11orf65 | c.7300A>C (p.Thr2434Pro) c.*6771A>C (n.*6771A>C) n.1719A>C n.257A>C n.137A>C n.2057A>C n.1718A>C n.8784A>C n.2524A>C n.3014A>C n.1763A>C c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) n.3515A>C n.576A>C c.641-20160T>G (n.641-20160T>G) n.325A>C n.2704A>C c.3256A>C (p.Thr1086Pro) c.7135A>C (p.Thr2379Pro) c.6256A>C (p.Thr2086Pro) c.5992A>C (p.Thr1998Pro) c.2371A>C (p.Thr791Pro) c.*38+5989T>G (n.*38+5989T>G) | |
11 | g.108329231A>G | CA382559830 | ATM,C11orf65 | c.7300A>G (p.Thr2434Ala) c.*6771A>G (n.*6771A>G) n.1719A>G n.257A>G n.137A>G n.2057A>G n.1718A>G n.8784A>G n.2524A>G n.3014A>G n.1763A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) n.3515A>G n.576A>G c.641-20160T>C (n.641-20160T>C) n.325A>G n.2704A>G c.3256A>G (p.Thr1086Ala) c.7135A>G (p.Thr2379Ala) c.6256A>G (p.Thr2086Ala) c.5992A>G (p.Thr1998Ala) c.2371A>G (p.Thr791Ala) c.*38+5989T>C (n.*38+5989T>C) | |
11 | g.108329231A>T | CA382559831 | ATM,C11orf65 | c.7300A>T (p.Thr2434Ser) c.*6771A>T (n.*6771A>T) n.1719A>T n.257A>T n.137A>T n.2057A>T n.1718A>T n.8784A>T n.2524A>T n.3014A>T n.1763A>T c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) n.3515A>T n.576A>T c.641-20160T>A (n.641-20160T>A) n.325A>T n.2704A>T c.3256A>T (p.Thr1086Ser) c.7135A>T (p.Thr2379Ser) c.6256A>T (p.Thr2086Ser) c.5992A>T (p.Thr1998Ser) c.2371A>T (p.Thr791Ser) c.*38+5989T>A (n.*38+5989T>A) | |
11 | g.108329232C>A | CA382559832 | ATM,C11orf65 | c.7301C>A (p.Thr2434Lys) c.*6772C>A (n.*6772C>A) n.1720C>A n.258C>A n.138C>A n.2058C>A n.1719C>A n.8785C>A n.2525C>A n.3015C>A n.1764C>A c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) n.3516C>A n.577C>A c.641-20161G>T (n.641-20161G>T) n.326C>A n.2705C>A c.3257C>A (p.Thr1086Lys) c.7136C>A (p.Thr2379Lys) c.6257C>A (p.Thr2086Lys) c.5993C>A (p.Thr1998Lys) c.2372C>A (p.Thr791Lys) c.*38+5988G>T (n.*38+5988G>T) | dbSNP |
11 | g.108329232C>G | CA382559834 | ATM,C11orf65 | c.7301C>G (p.Thr2434Arg) c.*6772C>G (n.*6772C>G) n.1720C>G n.258C>G n.138C>G n.2058C>G n.1719C>G n.8785C>G n.2525C>G n.3015C>G n.1764C>G c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) n.3516C>G n.577C>G c.641-20161G>C (n.641-20161G>C) n.326C>G n.2705C>G c.3257C>G (p.Thr1086Arg) c.7136C>G (p.Thr2379Arg) c.6257C>G (p.Thr2086Arg) c.5993C>G (p.Thr1998Arg) c.2372C>G (p.Thr791Arg) c.*38+5988G>C (n.*38+5988G>C) | dbSNP |
11 | g.108329232C>T | CA382559833 | ATM,C11orf65 | c.7301C>T (p.Thr2434Ile) c.*6772C>T (n.*6772C>T) n.1720C>T n.258C>T n.138C>T n.2058C>T n.1719C>T n.8785C>T n.2525C>T n.3015C>T n.1764C>T c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) n.3516C>T n.577C>T c.641-20161G>A (n.641-20161G>A) n.326C>T n.2705C>T c.3257C>T (p.Thr1086Ile) c.7136C>T (p.Thr2379Ile) c.6257C>T (p.Thr2086Ile) c.5993C>T (p.Thr1998Ile) c.2372C>T (p.Thr791Ile) c.*38+5988G>A (n.*38+5988G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329233A= | CA1998811023 | ATM,C11orf65 | c.7302A= (p.Thr2434=) c.*6773A= (n.*6773A=) n.1721A= n.259A= n.139A= n.2059A= n.1720A= n.8786A= n.2526A= n.3016A= n.1765A= c.*2366A= (n.*2366A=) c.*2437A= (n.*2437A=) n.3517A= n.578A= c.641-20162T= (n.641-20162T=) n.327A= n.2706A= c.3258A= (p.Thr1086=) c.7137A= (p.Thr2379=) c.6258A= (p.Thr2086=) c.5994A= (p.Thr1998=) c.2373A= (p.Thr791=) c.*38+5987T= (n.*38+5987T=) | |
11 | g.108329233A>C | CA476676781 | ATM,C11orf65 | c.7302A>C (p.Thr2434=) c.*6773A>C (n.*6773A>C) n.1721A>C n.259A>C n.139A>C n.2059A>C n.1720A>C n.8786A>C n.2526A>C n.3016A>C n.1765A>C c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) n.3517A>C n.578A>C c.641-20162T>G (n.641-20162T>G) n.327A>C n.2706A>C c.3258A>C (p.Thr1086=) c.7137A>C (p.Thr2379=) c.6258A>C (p.Thr2086=) c.5994A>C (p.Thr1998=) c.2373A>C (p.Thr791=) c.*38+5987T>G (n.*38+5987T>G) | |
11 | g.108329233A>G | CA476676782 | ATM,C11orf65 | c.7302A>G (p.Thr2434=) c.*6773A>G (n.*6773A>G) n.1721A>G n.259A>G n.139A>G n.2059A>G n.1720A>G n.8786A>G n.2526A>G n.3016A>G n.1765A>G c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) n.3517A>G n.578A>G c.641-20162T>C (n.641-20162T>C) n.327A>G n.2706A>G c.3258A>G (p.Thr1086=) c.7137A>G (p.Thr2379=) c.6258A>G (p.Thr2086=) c.5994A>G (p.Thr1998=) c.2373A>G (p.Thr791=) c.*38+5987T>C (n.*38+5987T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329233A>T | CA6266087 | ATM,C11orf65 | c.7302A>T (p.Thr2434=) c.*6773A>T (n.*6773A>T) n.1721A>T n.259A>T n.139A>T n.2059A>T n.1720A>T n.8786A>T n.2526A>T n.3016A>T n.1765A>T c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) n.3517A>T n.578A>T c.641-20162T>A (n.641-20162T>A) n.327A>T n.2706A>T c.3258A>T (p.Thr1086=) c.7137A>T (p.Thr2379=) c.6258A>T (p.Thr2086=) c.5994A>T (p.Thr1998=) c.2373A>T (p.Thr791=) c.*38+5987T>A (n.*38+5987T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329234A= | CA1998811029 | ATM,C11orf65 | c.7303A= (p.Asn2435=) c.*6774A= (n.*6774A=) n.1722A= n.260A= n.140A= n.2060A= n.1721A= n.8787A= n.2527A= n.3017A= n.1766A= c.*2367A= (n.*2367A=) c.*2438A= (n.*2438A=) n.3518A= n.579A= c.641-20163T= (n.641-20163T=) n.328A= n.2707A= c.3259A= (p.Asn1087=) c.7138A= (p.Asn2380=) c.6259A= (p.Asn2087=) c.5995A= (p.Asn1999=) c.2374A= (p.Asn792=) c.*38+5986T= (n.*38+5986T=) | |
11 | g.108329234A>C | CA382559835 | ATM,C11orf65 | c.7303A>C (p.Asn2435His) c.*6774A>C (n.*6774A>C) n.1722A>C n.260A>C n.140A>C n.2060A>C n.1721A>C n.8787A>C n.2527A>C n.3017A>C n.1766A>C c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*2438A>C (n.*2438A>C) n.3518A>C n.579A>C c.641-20163T>G (n.641-20163T>G) n.328A>C n.2707A>C c.3259A>C (p.Asn1087His) c.7138A>C (p.Asn2380His) c.6259A>C (p.Asn2087His) c.5995A>C (p.Asn1999His) c.2374A>C (p.Asn792His) c.*38+5986T>G (n.*38+5986T>G) | |
11 | g.108329234A>G | CA382559836 | ATM,C11orf65 | c.7303A>G (p.Asn2435Asp) c.*6774A>G (n.*6774A>G) n.1722A>G n.260A>G n.140A>G n.2060A>G n.1721A>G n.8787A>G n.2527A>G n.3017A>G n.1766A>G c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) n.3518A>G n.579A>G c.641-20163T>C (n.641-20163T>C) n.328A>G n.2707A>G c.3259A>G (p.Asn1087Asp) c.7138A>G (p.Asn2380Asp) c.6259A>G (p.Asn2087Asp) c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.*38+5986T>C (n.*38+5986T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329234A>T | CA382559837 | ATM,C11orf65 | c.7303A>T (p.Asn2435Tyr) c.*6774A>T (n.*6774A>T) n.1722A>T n.260A>T n.140A>T n.2060A>T n.1721A>T n.8787A>T n.2527A>T n.3017A>T n.1766A>T c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) n.3518A>T n.579A>T c.641-20163T>A (n.641-20163T>A) n.328A>T n.2707A>T c.3259A>T (p.Asn1087Tyr) c.7138A>T (p.Asn2380Tyr) c.6259A>T (p.Asn2087Tyr) c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.*38+5986T>A (n.*38+5986T>A) | |
11 | g.108329235A>C | CA382559838 | ATM,C11orf65 | c.7304A>C (p.Asn2435Thr) c.*6775A>C (n.*6775A>C) n.1723A>C n.261A>C n.141A>C n.2061A>C n.1722A>C n.8788A>C n.2528A>C n.3018A>C n.1767A>C c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) n.3519A>C n.580A>C c.641-20164T>G (n.641-20164T>G) n.329A>C n.2708A>C c.3260A>C (p.Asn1087Thr) c.7139A>C (p.Asn2380Thr) c.6260A>C (p.Asn2087Thr) c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.*38+5985T>G (n.*38+5985T>G) | dbSNP |
11 | g.108329235A>G | CA382559839 | ATM,C11orf65 | c.7304A>G (p.Asn2435Ser) c.*6775A>G (n.*6775A>G) n.1723A>G n.261A>G n.141A>G n.2061A>G n.1722A>G n.8788A>G n.2528A>G n.3018A>G n.1767A>G c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) n.3519A>G n.580A>G c.641-20164T>C (n.641-20164T>C) n.329A>G n.2708A>G c.3260A>G (p.Asn1087Ser) c.7139A>G (p.Asn2380Ser) c.6260A>G (p.Asn2087Ser) c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.*38+5985T>C (n.*38+5985T>C) | |
11 | g.108329235A>T | CA382559840 | ATM,C11orf65 | c.7304A>T (p.Asn2435Ile) c.*6775A>T (n.*6775A>T) n.1723A>T n.261A>T n.141A>T n.2061A>T n.1722A>T n.8788A>T n.2528A>T n.3018A>T n.1767A>T c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) n.3519A>T n.580A>T c.641-20164T>A (n.641-20164T>A) n.329A>T n.2708A>T c.3260A>T (p.Asn1087Ile) c.7139A>T (p.Asn2380Ile) c.6260A>T (p.Asn2087Ile) c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.*38+5985T>A (n.*38+5985T>A) | dbSNP |
11 | g.108329236C>A | CA382559841 | ATM,C11orf65 | c.7305C>A (p.Asn2435Lys) c.*6776C>A (n.*6776C>A) n.1724C>A n.262C>A n.142C>A n.2062C>A n.1723C>A n.8789C>A n.2529C>A n.3019C>A n.1768C>A c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) n.3520C>A n.581C>A c.641-20165G>T (n.641-20165G>T) n.330C>A n.2709C>A c.3261C>A (p.Asn1087Lys) c.7140C>A (p.Asn2380Lys) c.6261C>A (p.Asn2087Lys) c.5997C>A (p.Asn1999Lys) c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.*38+5984G>T (n.*38+5984G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108329236C= | CA1998811038 | ATM,C11orf65 | c.7305C= (p.Asn2435=) c.*6776C= (n.*6776C=) n.1724C= n.262C= n.142C= n.2062C= n.1723C= n.8789C= n.2529C= n.3019C= n.1768C= c.*2369C= (n.*2369C=) c.*2440C= (n.*2440C=) n.3520C= n.581C= c.641-20165G= (n.641-20165G=) n.330C= n.2709C= c.3261C= (p.Asn1087=) c.7140C= (p.Asn2380=) c.6261C= (p.Asn2087=) c.5997C= (p.Asn1999=) c.2376C= (p.Asn792=) c.*38+5984G= (n.*38+5984G=) | |
11 | g.108329236C>G | CA382559842 | ATM,C11orf65 | c.7305C>G (p.Asn2435Lys) c.*6776C>G (n.*6776C>G) n.1724C>G n.262C>G n.142C>G n.2062C>G n.1723C>G n.8789C>G n.2529C>G n.3019C>G n.1768C>G c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) n.3520C>G n.581C>G c.641-20165G>C (n.641-20165G>C) n.330C>G n.2709C>G c.3261C>G (p.Asn1087Lys) c.7140C>G (p.Asn2380Lys) c.6261C>G (p.Asn2087Lys) c.5997C>G (p.Asn1999Lys) c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.*38+5984G>C (n.*38+5984G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329236C>T | CA476676783 | ATM,C11orf65 | c.7305C>T (p.Asn2435=) c.*6776C>T (n.*6776C>T) n.1724C>T n.262C>T n.142C>T n.2062C>T n.1723C>T n.8789C>T n.2529C>T n.3019C>T n.1768C>T c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) n.3520C>T n.581C>T c.641-20165G>A (n.641-20165G>A) n.330C>T n.2709C>T c.3261C>T (p.Asn1087=) c.7140C>T (p.Asn2380=) c.6261C>T (p.Asn2087=) c.5997C>T (p.Asn1999=) c.2376C>T (p.Asn792=) c.*38+5984G>A (n.*38+5984G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108329237A= | CA1998811041 | ATM,C11orf65 | c.7306A= (p.Arg2436=) c.*6777A= (n.*6777A=) n.1725A= n.263A= n.143A= n.2063A= n.1724A= n.8790A= n.2530A= n.3020A= n.1769A= c.*2370A= (n.*2370A=) c.*2441A= (n.*2441A=) n.3521A= n.582A= c.641-20166T= (n.641-20166T=) n.331A= n.2710A= c.3262A= (p.Arg1088=) c.7141A= (p.Arg2381=) c.6262A= (p.Arg2088=) c.5998A= (p.Arg2000=) c.2377A= (p.Arg793=) c.*38+5983T= (n.*38+5983T=) | |
11 | g.108329237A>C | CA476676785 | ATM,C11orf65 | c.7306A>C (p.Arg2436=) c.*6777A>C (n.*6777A>C) n.1725A>C n.263A>C n.143A>C n.2063A>C n.1724A>C n.8790A>C n.2530A>C n.3020A>C n.1769A>C c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.3521A>C n.582A>C c.641-20166T>G (n.641-20166T>G) n.331A>C n.2710A>C c.3262A>C (p.Arg1088=) c.7141A>C (p.Arg2381=) c.6262A>C (p.Arg2088=) c.5998A>C (p.Arg2000=) c.2377A>C (p.Arg793=) c.*38+5983T>G (n.*38+5983T>G) | |
11 | g.108329237A>G | CA382559843 | ATM,C11orf65 | c.7306A>G (p.Arg2436Gly) c.*6777A>G (n.*6777A>G) n.1725A>G n.263A>G n.143A>G n.2063A>G n.1724A>G n.8790A>G n.2530A>G n.3020A>G n.1769A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.3521A>G n.582A>G c.641-20166T>C (n.641-20166T>C) n.331A>G n.2710A>G c.3262A>G (p.Arg1088Gly) c.7141A>G (p.Arg2381Gly) c.6262A>G (p.Arg2088Gly) c.5998A>G (p.Arg2000Gly) c.2377A>G (p.Arg793Gly) c.*38+5983T>C (n.*38+5983T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329237A>T | CA382559844 | ATM,C11orf65 | c.7306A>T (p.Arg2436Ter) c.*6777A>T (n.*6777A>T) n.1725A>T n.263A>T n.143A>T n.2063A>T n.1724A>T n.8790A>T n.2530A>T n.3020A>T n.1769A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.3521A>T n.582A>T c.641-20166T>A (n.641-20166T>A) n.331A>T n.2710A>T c.3262A>T (p.Arg1088Ter) c.7141A>T (p.Arg2381Ter) c.6262A>T (p.Arg2088Ter) c.5998A>T (p.Arg2000Ter) c.2377A>T (p.Arg793Ter) c.*38+5983T>A (n.*38+5983T>A) | |
11 | g.108329238G>A | CA196452 | ATM,C11orf65 | c.7307G>A (p.Arg2436Lys) c.*6778G>A (n.*6778G>A) n.1726G>A n.264G>A n.144G>A n.2064G>A n.1725G>A n.8791G>A n.2531G>A n.3021G>A n.1770G>A c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) n.3522G>A n.583G>A c.641-20167C>T (n.641-20167C>T) n.332G>A n.2711G>A c.3263G>A (p.Arg1088Lys) c.7142G>A (p.Arg2381Lys) c.6263G>A (p.Arg2088Lys) c.5999G>A (p.Arg2000Lys) c.2378G>A (p.Arg793Lys) c.*38+5982C>T (n.*38+5982C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329238G>C | CA382559846 | ATM,C11orf65 | c.7307G>C (p.Arg2436Thr) c.*6778G>C (n.*6778G>C) n.1726G>C n.264G>C n.144G>C n.2064G>C n.1725G>C n.8791G>C n.2531G>C n.3021G>C n.1770G>C c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) n.3522G>C n.583G>C c.641-20167C>G (n.641-20167C>G) n.332G>C n.2711G>C c.3263G>C (p.Arg1088Thr) c.7142G>C (p.Arg2381Thr) c.6263G>C (p.Arg2088Thr) c.5999G>C (p.Arg2000Thr) c.2378G>C (p.Arg793Thr) c.*38+5982C>G (n.*38+5982C>G) | |
11 | g.108329238G= | CA1998811044 | ATM,C11orf65 | c.7307G= (p.Arg2436=) c.*6778G= (n.*6778G=) n.1726G= n.264G= n.144G= n.2064G= n.1725G= n.8791G= n.2531G= n.3021G= n.1770G= c.*2371G= (n.*2371G=) c.*2442G= (n.*2442G=) n.3522G= n.583G= c.641-20167C= (n.641-20167C=) n.332G= n.2711G= c.3263G= (p.Arg1088=) c.7142G= (p.Arg2381=) c.6263G= (p.Arg2088=) c.5999G= (p.Arg2000=) c.2378G= (p.Arg793=) c.*38+5982C= (n.*38+5982C=) | |
11 | g.108329238G>T | CA382559845 | ATM,C11orf65 | c.7307G>T (p.Arg2436Ile) c.*6778G>T (n.*6778G>T) n.1726G>T n.264G>T n.144G>T n.2064G>T n.1725G>T n.8791G>T n.2531G>T n.3021G>T n.1770G>T c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) n.3522G>T n.583G>T c.641-20167C>A (n.641-20167C>A) n.332G>T n.2711G>T c.3263G>T (p.Arg1088Ile) c.7142G>T (p.Arg2381Ile) c.6263G>T (p.Arg2088Ile) c.5999G>T (p.Arg2000Ile) c.2378G>T (p.Arg793Ile) c.*38+5982C>A (n.*38+5982C>A) | |
11 | g.108329239G>A | CA382559849 | ATM,C11orf65 | c.7307+1G>A (n.7307+1G>A) c.*6778+1G>A (n.*6778+1G>A) n.1726+1G>A n.264+1G>A n.144+1G>A n.2064+1G>A n.1725+1G>A n.8791+1G>A n.2531+1G>A n.3021+1G>A n.1770+1G>A c.*2371+1G>A (n.*2371+1G>A) c.*2442+1G>A (n.*2442+1G>A) n.3522+1G>A c.641-20168C>T (n.641-20168C>T) n.333G>A n.2711+1G>A c.3263+1G>A (n.3263+1G>A) c.7142+1G>A (n.7142+1G>A) c.6263+1G>A (n.6263+1G>A) c.5999+1G>A (n.5999+1G>A) c.2378+1G>A (n.2378+1G>A) c.*38+5981C>T (n.*38+5981C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108329239G>C | CA382559847 | ATM,C11orf65 | c.7307+1G>C (n.7307+1G>C) c.*6778+1G>C (n.*6778+1G>C) n.1726+1G>C n.264+1G>C n.144+1G>C n.2064+1G>C n.1725+1G>C n.8791+1G>C n.2531+1G>C n.3021+1G>C n.1770+1G>C c.*2371+1G>C (n.*2371+1G>C) c.*2442+1G>C (n.*2442+1G>C) n.3522+1G>C c.641-20168C>G (n.641-20168C>G) n.333G>C n.2711+1G>C c.3263+1G>C (n.3263+1G>C) c.7142+1G>C (n.7142+1G>C) c.6263+1G>C (n.6263+1G>C) c.5999+1G>C (n.5999+1G>C) c.2378+1G>C (n.2378+1G>C) c.*38+5981C>G (n.*38+5981C>G) | dbSNP |
11 | g.108329239G= | CA1998811046 | ATM,C11orf65 | c.7307+1G= (n.7307+1G=) c.*6778+1G= (n.*6778+1G=) n.1726+1G= n.264+1G= n.144+1G= n.2064+1G= n.1725+1G= n.8791+1G= n.2531+1G= n.3021+1G= n.1770+1G= c.*2371+1G= (n.*2371+1G=) c.*2442+1G= (n.*2442+1G=) n.3522+1G= c.641-20168C= (n.641-20168C=) n.333G= n.2711+1G= c.3263+1G= (n.3263+1G=) c.7142+1G= (n.7142+1G=) c.6263+1G= (n.6263+1G=) c.5999+1G= (n.5999+1G=) c.2378+1G= (n.2378+1G=) c.*38+5981C= (n.*38+5981C=) | |
11 | g.108329239G>T | CA382559848 | ATM,C11orf65 | c.7307+1G>T (n.7307+1G>T) c.*6778+1G>T (n.*6778+1G>T) n.1726+1G>T n.264+1G>T n.144+1G>T n.2064+1G>T n.1725+1G>T n.8791+1G>T n.2531+1G>T n.3021+1G>T n.1770+1G>T c.*2371+1G>T (n.*2371+1G>T) c.*2442+1G>T (n.*2442+1G>T) n.3522+1G>T c.641-20168C>A (n.641-20168C>A) n.333G>T n.2711+1G>T c.3263+1G>T (n.3263+1G>T) c.7142+1G>T (n.7142+1G>T) c.6263+1G>T (n.6263+1G>T) c.5999+1G>T (n.5999+1G>T) c.2378+1G>T (n.2378+1G>T) c.*38+5981C>A (n.*38+5981C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329239_108329241dup | CA913188474 | ATM,C11orf65 | c.7307+1_7307+3dup (n.7307+1_7307+3dup) c.*6778+1_*6778+3dup (n.*6778+1_*6778+3dup) n.1726+1_1726+3dup n.264+1_264+3dup n.144+1_144+3dup n.2064+1_2064+3dup n.1725+1_1725+3dup n.8791+1_8791+3dup n.2531+1_2531+3dup n.3021+1_3021+3dup n.1770+1_1770+3dup c.*2371+1_*2371+3dup (n.*2371+1_*2371+3dup) c.*2442+1_*2442+3dup (n.*2442+1_*2442+3dup) n.3522+1_3522+3dup c.641-20170_641-20168dup (n.641-20170_641-20168dup) n.333_335dup n.2711+1_2711+3dup c.3263+1_3263+3dup (n.3263+1_3263+3dup) c.7142+1_7142+3dup (n.7142+1_7142+3dup) c.6263+1_6263+3dup (n.6263+1_6263+3dup) c.5999+1_5999+3dup (n.5999+1_5999+3dup) c.2378+1_2378+3dup (n.2378+1_2378+3dup) c.*38+5979_*38+5981dup (n.*38+5979_*38+5981dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329240T>A | CA382559850 | ATM,C11orf65 | c.7307+2T>A (n.7307+2T>A) c.*6778+2T>A (n.*6778+2T>A) n.1726+2T>A n.264+2T>A n.144+2T>A n.2064+2T>A n.1725+2T>A n.8791+2T>A n.2531+2T>A n.3021+2T>A n.1770+2T>A c.*2371+2T>A (n.*2371+2T>A) c.*2442+2T>A (n.*2442+2T>A) n.3522+2T>A c.641-20169A>T (n.641-20169A>T) n.334T>A n.2711+2T>A c.3263+2T>A (n.3263+2T>A) c.7142+2T>A (n.7142+2T>A) c.6263+2T>A (n.6263+2T>A) c.5999+2T>A (n.5999+2T>A) c.2378+2T>A (n.2378+2T>A) c.*38+5980A>T (n.*38+5980A>T) | dbSNP |
11 | g.108329240T>C | CA382559851 | ATM,C11orf65 | c.7307+2T>C (n.7307+2T>C) c.*6778+2T>C (n.*6778+2T>C) n.1726+2T>C n.264+2T>C n.144+2T>C n.2064+2T>C n.1725+2T>C n.8791+2T>C n.2531+2T>C n.3021+2T>C n.1770+2T>C c.*2371+2T>C (n.*2371+2T>C) c.*2442+2T>C (n.*2442+2T>C) n.3522+2T>C c.641-20169A>G (n.641-20169A>G) n.334T>C n.2711+2T>C c.3263+2T>C (n.3263+2T>C) c.7142+2T>C (n.7142+2T>C) c.6263+2T>C (n.6263+2T>C) c.5999+2T>C (n.5999+2T>C) c.2378+2T>C (n.2378+2T>C) c.*38+5980A>G (n.*38+5980A>G) | dbSNP COSMIC |
11 | g.108329240T>G | CA382559852 | ATM,C11orf65 | c.7307+2T>G (n.7307+2T>G) c.*6778+2T>G (n.*6778+2T>G) n.1726+2T>G n.264+2T>G n.144+2T>G n.2064+2T>G n.1725+2T>G n.8791+2T>G n.2531+2T>G n.3021+2T>G n.1770+2T>G c.*2371+2T>G (n.*2371+2T>G) c.*2442+2T>G (n.*2442+2T>G) n.3522+2T>G c.641-20169A>C (n.641-20169A>C) n.334T>G n.2711+2T>G c.3263+2T>G (n.3263+2T>G) c.7142+2T>G (n.7142+2T>G) c.6263+2T>G (n.6263+2T>G) c.5999+2T>G (n.5999+2T>G) c.2378+2T>G (n.2378+2T>G) c.*38+5980A>C (n.*38+5980A>C) | |
11 | g.108329240T= | CA1998811049 | ATM,C11orf65 | c.7307+2T= (n.7307+2T=) c.*6778+2T= (n.*6778+2T=) n.1726+2T= n.264+2T= n.144+2T= n.2064+2T= n.1725+2T= n.8791+2T= n.2531+2T= n.3021+2T= n.1770+2T= c.*2371+2T= (n.*2371+2T=) c.*2442+2T= (n.*2442+2T=) n.3522+2T= c.641-20169A= (n.641-20169A=) n.334T= n.2711+2T= c.3263+2T= (n.3263+2T=) c.7142+2T= (n.7142+2T=) c.6263+2T= (n.6263+2T=) c.5999+2T= (n.5999+2T=) c.2378+2T= (n.2378+2T=) c.*38+5980A= (n.*38+5980A=) | |
11 | g.108329240dup | CA913188475 | ATM,C11orf65 | c.7307+2dup (n.7307+2dup) c.*6778+2dup (n.*6778+2dup) n.1726+2dup n.264+2dup n.144+2dup n.2064+2dup n.1725+2dup n.8791+2dup n.2531+2dup n.3021+2dup n.1770+2dup c.*2371+2dup (n.*2371+2dup) c.*2442+2dup (n.*2442+2dup) n.3522+2dup c.641-20169dup (n.641-20169dup) n.334dup n.2711+2dup c.3263+2dup (n.3263+2dup) c.7142+2dup (n.7142+2dup) c.6263+2dup (n.6263+2dup) c.5999+2dup (n.5999+2dup) c.2378+2dup (n.2378+2dup) c.*38+5980dup (n.*38+5980dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329240_108329242delinsCC | CA2580083337 | ATM,C11orf65 | c.7307+2_7307+4delinsCC (n.7307+2_7307+4delinsCC) c.*6778+2_*6778+4delinsCC (n.*6778+2_*6778+4delinsCC) n.1726+2_1726+4delinsCC n.264+2_264+4delinsCC n.144+2_144+4delinsCC n.2064+2_2064+4delinsCC n.1725+2_1725+4delinsCC n.8791+2_8791+4delinsCC n.2531+2_2531+4delinsCC n.3021+2_3021+4delinsCC n.1770+2_1770+4delinsCC c.*2371+2_*2371+4delinsCC (n.*2371+2_*2371+4delinsCC) c.*2442+2_*2442+4delinsCC (n.*2442+2_*2442+4delinsCC) n.3522+2_3522+4delinsCC c.641-20171_641-20169delinsGG (n.641-20171_641-20169delinsGG) n.334_336delinsCC n.2711+2_2711+4delinsCC c.3263+2_3263+4delinsCC (n.3263+2_3263+4delinsCC) c.7142+2_7142+4delinsCC (n.7142+2_7142+4delinsCC) c.6263+2_6263+4delinsCC (n.6263+2_6263+4delinsCC) c.5999+2_5999+4delinsCC (n.5999+2_5999+4delinsCC) c.2378+2_2378+4delinsCC (n.2378+2_2378+4delinsCC) c.*38+5978_*38+5980delinsGG (n.*38+5978_*38+5980delinsGG) | ClinVar |
11 | g.108329241A= | CA1998811051 | ATM,C11orf65 | c.7307+3A= (n.7307+3A=) c.*6778+3A= (n.*6778+3A=) n.1726+3A= n.264+3A= n.144+3A= n.2064+3A= n.1725+3A= n.8791+3A= n.2531+3A= n.3021+3A= n.1770+3A= c.*2371+3A= (n.*2371+3A=) c.*2442+3A= (n.*2442+3A=) n.3522+3A= c.641-20170T= (n.641-20170T=) n.335A= n.2711+3A= c.3263+3A= (n.3263+3A=) c.7142+3A= (n.7142+3A=) c.6263+3A= (n.6263+3A=) c.5999+3A= (n.5999+3A=) c.2378+3A= (n.2378+3A=) c.*38+5979T= (n.*38+5979T=) | |
11 | g.108329241A>C | CA891842772 | ATM,C11orf65 | c.7307+3A>C (n.7307+3A>C) c.*6778+3A>C (n.*6778+3A>C) n.1726+3A>C n.264+3A>C n.144+3A>C n.2064+3A>C n.1725+3A>C n.8791+3A>C n.2531+3A>C n.3021+3A>C n.1770+3A>C c.*2371+3A>C (n.*2371+3A>C) c.*2442+3A>C (n.*2442+3A>C) n.3522+3A>C c.641-20170T>G (n.641-20170T>G) n.335A>C n.2711+3A>C c.3263+3A>C (n.3263+3A>C) c.7142+3A>C (n.7142+3A>C) c.6263+3A>C (n.6263+3A>C) c.5999+3A>C (n.5999+3A>C) c.2378+3A>C (n.2378+3A>C) c.*38+5979T>G (n.*38+5979T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329241A>T | CA2825001951 | ATM,C11orf65 | c.7307+3A>T (n.7307+3A>T) c.*6778+3A>T (n.*6778+3A>T) n.1726+3A>T n.264+3A>T n.144+3A>T n.2064+3A>T n.1725+3A>T n.8791+3A>T n.2531+3A>T n.3021+3A>T n.1770+3A>T c.*2371+3A>T (n.*2371+3A>T) c.*2442+3A>T (n.*2442+3A>T) n.3522+3A>T c.641-20170T>A (n.641-20170T>A) n.335A>T n.2711+3A>T c.3263+3A>T (n.3263+3A>T) c.7142+3A>T (n.7142+3A>T) c.6263+3A>T (n.6263+3A>T) c.5999+3A>T (n.5999+3A>T) c.2378+3A>T (n.2378+3A>T) c.*38+5979T>A (n.*38+5979T>A) | ClinVar |
11 | g.108329241_108329242insGTTC | CA167693 | ATM,C11orf65 | c.7307+3_7307+4insGTTC (n.7307+3_7307+4insGTTC) c.*6778+3_*6778+4insGTTC (n.*6778+3_*6778+4insGTTC) n.1726+3_1726+4insGTTC n.264+3_264+4insGTTC n.144+3_144+4insGTTC n.2064+3_2064+4insGTTC n.1725+3_1725+4insGTTC n.8791+3_8791+4insGTTC n.2531+3_2531+4insGTTC n.3021+3_3021+4insGTTC n.1770+3_1770+4insGTTC c.*2371+3_*2371+4insGTTC (n.*2371+3_*2371+4insGTTC) c.*2442+3_*2442+4insGTTC (n.*2442+3_*2442+4insGTTC) n.3522+3_3522+4insGTTC c.641-20171_641-20170insGAAC (n.641-20171_641-20170insGAAC) n.335_336insGTTC n.2711+3_2711+4insGTTC c.3263+3_3263+4insGTTC (n.3263+3_3263+4insGTTC) c.7142+3_7142+4insGTTC (n.7142+3_7142+4insGTTC) c.6263+3_6263+4insGTTC (n.6263+3_6263+4insGTTC) c.5999+3_5999+4insGTTC (n.5999+3_5999+4insGTTC) c.2378+3_2378+4insGTTC (n.2378+3_2378+4insGTTC) c.*38+5978_*38+5979insGAAC (n.*38+5978_*38+5979insGAAC) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108329242A= | CA1998811055 | ATM,C11orf65 | c.7307+4A= (n.7307+4A=) c.*6778+4A= (n.*6778+4A=) n.1726+4A= n.264+4A= n.144+4A= n.2064+4A= n.1725+4A= n.8791+4A= n.2531+4A= n.3021+4A= n.1770+4A= c.*2371+4A= (n.*2371+4A=) c.*2442+4A= (n.*2442+4A=) n.3522+4A= c.641-20171T= (n.641-20171T=) n.336A= n.2711+4A= c.3263+4A= (n.3263+4A=) c.7142+4A= (n.7142+4A=) c.6263+4A= (n.6263+4A=) c.5999+4A= (n.5999+4A=) c.2378+4A= (n.2378+4A=) c.*38+5978T= (n.*38+5978T=) | |
11 | g.108329242A>G | CA298052 | ATM,C11orf65 | c.7307+4A>G (n.7307+4A>G) c.*6778+4A>G (n.*6778+4A>G) n.1726+4A>G n.264+4A>G n.144+4A>G n.2064+4A>G n.1725+4A>G n.8791+4A>G n.2531+4A>G n.3021+4A>G n.1770+4A>G c.*2371+4A>G (n.*2371+4A>G) c.*2442+4A>G (n.*2442+4A>G) n.3522+4A>G c.641-20171T>C (n.641-20171T>C) n.336A>G n.2711+4A>G c.3263+4A>G (n.3263+4A>G) c.7142+4A>G (n.7142+4A>G) c.6263+4A>G (n.6263+4A>G) c.5999+4A>G (n.5999+4A>G) c.2378+4A>G (n.2378+4A>G) c.*38+5978T>C (n.*38+5978T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329242A>T | CA891842773 | ATM,C11orf65 | c.7307+4A>T (n.7307+4A>T) c.*6778+4A>T (n.*6778+4A>T) n.1726+4A>T n.264+4A>T n.144+4A>T n.2064+4A>T n.1725+4A>T n.8791+4A>T n.2531+4A>T n.3021+4A>T n.1770+4A>T c.*2371+4A>T (n.*2371+4A>T) c.*2442+4A>T (n.*2442+4A>T) n.3522+4A>T c.641-20171T>A (n.641-20171T>A) n.336A>T n.2711+4A>T c.3263+4A>T (n.3263+4A>T) c.7142+4A>T (n.7142+4A>T) c.6263+4A>T (n.6263+4A>T) c.5999+4A>T (n.5999+4A>T) c.2378+4A>T (n.2378+4A>T) c.*38+5978T>A (n.*38+5978T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329243C>A | CA2615860933 | ATM,C11orf65 | c.7307+5C>A (n.7307+5C>A) c.*6778+5C>A (n.*6778+5C>A) n.1726+5C>A n.264+5C>A n.144+5C>A n.2064+5C>A n.1725+5C>A n.8791+5C>A n.2531+5C>A n.3021+5C>A n.1770+5C>A c.*2371+5C>A (n.*2371+5C>A) c.*2442+5C>A (n.*2442+5C>A) n.3522+5C>A c.641-20172G>T (n.641-20172G>T) n.337C>A n.2711+5C>A c.3263+5C>A (n.3263+5C>A) c.7142+5C>A (n.7142+5C>A) c.6263+5C>A (n.6263+5C>A) c.5999+5C>A (n.5999+5C>A) c.2378+5C>A (n.2378+5C>A) c.*38+5977G>T (n.*38+5977G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329243C= | CA1998811057 | ATM,C11orf65 | c.7307+5C= (n.7307+5C=) c.*6778+5C= (n.*6778+5C=) n.1726+5C= n.264+5C= n.144+5C= n.2064+5C= n.1725+5C= n.8791+5C= n.2531+5C= n.3021+5C= n.1770+5C= c.*2371+5C= (n.*2371+5C=) c.*2442+5C= (n.*2442+5C=) n.3522+5C= c.641-20172G= (n.641-20172G=) n.337C= n.2711+5C= c.3263+5C= (n.3263+5C=) c.7142+5C= (n.7142+5C=) c.6263+5C= (n.6263+5C=) c.5999+5C= (n.5999+5C=) c.2378+5C= (n.2378+5C=) c.*38+5977G= (n.*38+5977G=) | |
11 | g.108329243C>G | CA2725001322 | ATM,C11orf65 | c.7307+5C>G (n.7307+5C>G) c.*6778+5C>G (n.*6778+5C>G) n.1726+5C>G n.264+5C>G n.144+5C>G n.2064+5C>G n.1725+5C>G n.8791+5C>G n.2531+5C>G n.3021+5C>G n.1770+5C>G c.*2371+5C>G (n.*2371+5C>G) c.*2442+5C>G (n.*2442+5C>G) n.3522+5C>G c.641-20172G>C (n.641-20172G>C) n.337C>G n.2711+5C>G c.3263+5C>G (n.3263+5C>G) c.7142+5C>G (n.7142+5C>G) c.6263+5C>G (n.6263+5C>G) c.5999+5C>G (n.5999+5C>G) c.2378+5C>G (n.2378+5C>G) c.*38+5977G>C (n.*38+5977G>C) | dbSNP |
11 | g.108329243C>T | CA1139662272 | ATM,C11orf65 | c.7307+5C>T (n.7307+5C>T) c.*6778+5C>T (n.*6778+5C>T) n.1726+5C>T n.264+5C>T n.144+5C>T n.2064+5C>T n.1725+5C>T n.8791+5C>T n.2531+5C>T n.3021+5C>T n.1770+5C>T c.*2371+5C>T (n.*2371+5C>T) c.*2442+5C>T (n.*2442+5C>T) n.3522+5C>T c.641-20172G>A (n.641-20172G>A) n.337C>T n.2711+5C>T c.3263+5C>T (n.3263+5C>T) c.7142+5C>T (n.7142+5C>T) c.6263+5C>T (n.6263+5C>T) c.5999+5C>T (n.5999+5C>T) c.2378+5C>T (n.2378+5C>T) c.*38+5977G>A (n.*38+5977G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329244T>A | CA2503285583 | ATM,C11orf65 | c.7307+6T>A (n.7307+6T>A) c.*6778+6T>A (n.*6778+6T>A) n.1726+6T>A n.264+6T>A n.144+6T>A n.2064+6T>A n.1725+6T>A n.8791+6T>A n.2531+6T>A n.3021+6T>A n.1770+6T>A c.*2371+6T>A (n.*2371+6T>A) c.*2442+6T>A (n.*2442+6T>A) n.3522+6T>A c.641-20173A>T (n.641-20173A>T) n.338T>A n.2711+6T>A c.3263+6T>A (n.3263+6T>A) c.7142+6T>A (n.7142+6T>A) c.6263+6T>A (n.6263+6T>A) c.5999+6T>A (n.5999+6T>A) c.2378+6T>A (n.2378+6T>A) c.*38+5976A>T (n.*38+5976A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329245A>C | CA2615860936 | ATM,C11orf65 | c.7307+7A>C (n.7307+7A>C) c.*6778+7A>C (n.*6778+7A>C) n.1726+7A>C n.264+7A>C n.144+7A>C n.2064+7A>C n.1725+7A>C n.8791+7A>C n.2531+7A>C n.3021+7A>C n.1770+7A>C c.*2371+7A>C (n.*2371+7A>C) c.*2442+7A>C (n.*2442+7A>C) n.3522+7A>C c.641-20174T>G (n.641-20174T>G) n.339A>C n.2711+7A>C c.3263+7A>C (n.3263+7A>C) c.7142+7A>C (n.7142+7A>C) c.6263+7A>C (n.6263+7A>C) c.5999+7A>C (n.5999+7A>C) c.2378+7A>C (n.2378+7A>C) c.*38+5975T>G (n.*38+5975T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329245A>G | CA2739266040 | ATM,C11orf65 | c.7307+7A>G (n.7307+7A>G) c.*6778+7A>G (n.*6778+7A>G) n.1726+7A>G n.264+7A>G n.144+7A>G n.2064+7A>G n.1725+7A>G n.8791+7A>G n.2531+7A>G n.3021+7A>G n.1770+7A>G c.*2371+7A>G (n.*2371+7A>G) c.*2442+7A>G (n.*2442+7A>G) n.3522+7A>G c.641-20174T>C (n.641-20174T>C) n.339A>G n.2711+7A>G c.3263+7A>G (n.3263+7A>G) c.7142+7A>G (n.7142+7A>G) c.6263+7A>G (n.6263+7A>G) c.5999+7A>G (n.5999+7A>G) c.2378+7A>G (n.2378+7A>G) c.*38+5975T>C (n.*38+5975T>C) | ClinVar |
11 | g.108329245A>T | CA2725244942 | ATM,C11orf65 | c.7307+7A>T (n.7307+7A>T) c.*6778+7A>T (n.*6778+7A>T) n.1726+7A>T n.264+7A>T n.144+7A>T n.2064+7A>T n.1725+7A>T n.8791+7A>T n.2531+7A>T n.3021+7A>T n.1770+7A>T c.*2371+7A>T (n.*2371+7A>T) c.*2442+7A>T (n.*2442+7A>T) n.3522+7A>T c.641-20174T>A (n.641-20174T>A) n.339A>T n.2711+7A>T c.3263+7A>T (n.3263+7A>T) c.7142+7A>T (n.7142+7A>T) c.6263+7A>T (n.6263+7A>T) c.5999+7A>T (n.5999+7A>T) c.2378+7A>T (n.2378+7A>T) c.*38+5975T>A (n.*38+5975T>A) | dbSNP |
11 | g.108329246G>A | CA2724957935 | ATM,C11orf65 | c.7307+8G>A (n.7307+8G>A) c.*6778+8G>A (n.*6778+8G>A) n.1726+8G>A n.264+8G>A n.144+8G>A n.2064+8G>A n.1725+8G>A n.8791+8G>A n.2531+8G>A n.3021+8G>A n.1770+8G>A c.*2371+8G>A (n.*2371+8G>A) c.*2442+8G>A (n.*2442+8G>A) n.3522+8G>A c.641-20175C>T (n.641-20175C>T) n.340G>A n.2711+8G>A c.3263+8G>A (n.3263+8G>A) c.7142+8G>A (n.7142+8G>A) c.6263+8G>A (n.6263+8G>A) c.5999+8G>A (n.5999+8G>A) c.2378+8G>A (n.2378+8G>A) c.*38+5974C>T (n.*38+5974C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329246G>C | CA16606848 | ATM,C11orf65 | c.7307+8G>C (n.7307+8G>C) c.*6778+8G>C (n.*6778+8G>C) n.1726+8G>C n.264+8G>C n.144+8G>C n.2064+8G>C n.1725+8G>C n.8791+8G>C n.2531+8G>C n.3021+8G>C n.1770+8G>C c.*2371+8G>C (n.*2371+8G>C) c.*2442+8G>C (n.*2442+8G>C) n.3522+8G>C c.641-20175C>G (n.641-20175C>G) n.340G>C n.2711+8G>C c.3263+8G>C (n.3263+8G>C) c.7142+8G>C (n.7142+8G>C) c.6263+8G>C (n.6263+8G>C) c.5999+8G>C (n.5999+8G>C) c.2378+8G>C (n.2378+8G>C) c.*38+5974C>G (n.*38+5974C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329246G= | CA1998811059 | ATM,C11orf65 | c.7307+8G= (n.7307+8G=) c.*6778+8G= (n.*6778+8G=) n.1726+8G= n.264+8G= n.144+8G= n.2064+8G= n.1725+8G= n.8791+8G= n.2531+8G= n.3021+8G= n.1770+8G= c.*2371+8G= (n.*2371+8G=) c.*2442+8G= (n.*2442+8G=) n.3522+8G= c.641-20175C= (n.641-20175C=) n.340G= n.2711+8G= c.3263+8G= (n.3263+8G=) c.7142+8G= (n.7142+8G=) c.6263+8G= (n.6263+8G=) c.5999+8G= (n.5999+8G=) c.2378+8G= (n.2378+8G=) c.*38+5974C= (n.*38+5974C=) | |
11 | g.108329246G>T | CA2724957936 | ATM,C11orf65 | c.7307+8G>T (n.7307+8G>T) c.*6778+8G>T (n.*6778+8G>T) n.1726+8G>T n.264+8G>T n.144+8G>T n.2064+8G>T n.1725+8G>T n.8791+8G>T n.2531+8G>T n.3021+8G>T n.1770+8G>T c.*2371+8G>T (n.*2371+8G>T) c.*2442+8G>T (n.*2442+8G>T) n.3522+8G>T c.641-20175C>A (n.641-20175C>A) n.340G>T n.2711+8G>T c.3263+8G>T (n.3263+8G>T) c.7142+8G>T (n.7142+8G>T) c.6263+8G>T (n.6263+8G>T) c.5999+8G>T (n.5999+8G>T) c.2378+8G>T (n.2378+8G>T) c.*38+5974C>A (n.*38+5974C>A) | dbSNP |
11 | g.108329247G>A | CA2725244944 | ATM,C11orf65 | c.7307+9G>A (n.7307+9G>A) c.*6778+9G>A (n.*6778+9G>A) n.1726+9G>A n.264+9G>A n.144+9G>A n.2064+9G>A n.1725+9G>A n.8791+9G>A n.2531+9G>A n.3021+9G>A n.1770+9G>A c.*2371+9G>A (n.*2371+9G>A) c.*2442+9G>A (n.*2442+9G>A) n.3522+9G>A c.641-20176C>T (n.641-20176C>T) n.341G>A n.2711+9G>A c.3263+9G>A (n.3263+9G>A) c.7142+9G>A (n.7142+9G>A) c.6263+9G>A (n.6263+9G>A) c.5999+9G>A (n.5999+9G>A) c.2378+9G>A (n.2378+9G>A) c.*38+5973C>T (n.*38+5973C>T) | dbSNP |
11 | g.108329247G>C | CA2615860940 | ATM,C11orf65 | c.7307+9G>C (n.7307+9G>C) c.*6778+9G>C (n.*6778+9G>C) n.1726+9G>C n.264+9G>C n.144+9G>C n.2064+9G>C n.1725+9G>C n.8791+9G>C n.2531+9G>C n.3021+9G>C n.1770+9G>C c.*2371+9G>C (n.*2371+9G>C) c.*2442+9G>C (n.*2442+9G>C) n.3522+9G>C c.641-20176C>G (n.641-20176C>G) n.341G>C n.2711+9G>C c.3263+9G>C (n.3263+9G>C) c.7142+9G>C (n.7142+9G>C) c.6263+9G>C (n.6263+9G>C) c.5999+9G>C (n.5999+9G>C) c.2378+9G>C (n.2378+9G>C) c.*38+5973C>G (n.*38+5973C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329247G>T | CA2615860941 | ATM,C11orf65 | c.7307+9G>T (n.7307+9G>T) c.*6778+9G>T (n.*6778+9G>T) n.1726+9G>T n.264+9G>T n.144+9G>T n.2064+9G>T n.1725+9G>T n.8791+9G>T n.2531+9G>T n.3021+9G>T n.1770+9G>T c.*2371+9G>T (n.*2371+9G>T) c.*2442+9G>T (n.*2442+9G>T) n.3522+9G>T c.641-20176C>A (n.641-20176C>A) n.341G>T n.2711+9G>T c.3263+9G>T (n.3263+9G>T) c.7142+9G>T (n.7142+9G>T) c.6263+9G>T (n.6263+9G>T) c.5999+9G>T (n.5999+9G>T) c.2378+9G>T (n.2378+9G>T) c.*38+5973C>A (n.*38+5973C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108329248T>A | CA2725244946 | ATM,C11orf65 | c.7307+10T>A (n.7307+10T>A) c.*6778+10T>A (n.*6778+10T>A) n.1726+10T>A n.264+10T>A n.144+10T>A n.2064+10T>A n.1725+10T>A n.8791+10T>A n.2531+10T>A n.3021+10T>A n.1770+10T>A c.*2371+10T>A (n.*2371+10T>A) c.*2442+10T>A (n.*2442+10T>A) n.3522+10T>A c.641-20177A>T (n.641-20177A>T) n.342T>A n.2711+10T>A c.3263+10T>A (n.3263+10T>A) c.7142+10T>A (n.7142+10T>A) c.6263+10T>A (n.6263+10T>A) c.5999+10T>A (n.5999+10T>A) c.2378+10T>A (n.2378+10T>A) c.*38+5972A>T (n.*38+5972A>T) | dbSNP |
11 | g.108329249T>A | CA2725245026 | ATM,C11orf65 | c.7307+11T>A (n.7307+11T>A) c.*6778+11T>A (n.*6778+11T>A) n.1726+11T>A n.264+11T>A n.144+11T>A n.2064+11T>A n.1725+11T>A n.8791+11T>A n.2531+11T>A n.3021+11T>A n.1770+11T>A c.*2371+11T>A (n.*2371+11T>A) c.*2442+11T>A (n.*2442+11T>A) n.3522+11T>A c.641-20178A>T (n.641-20178A>T) n.343T>A n.2711+11T>A c.3263+11T>A (n.3263+11T>A) c.7142+11T>A (n.7142+11T>A) c.6263+11T>A (n.6263+11T>A) c.5999+11T>A (n.5999+11T>A) c.2378+11T>A (n.2378+11T>A) c.*38+5971A>T (n.*38+5971A>T) | dbSNP |
11 | g.108329249T>G | CA2615860942 | ATM,C11orf65 | c.7307+11T>G (n.7307+11T>G) c.*6778+11T>G (n.*6778+11T>G) n.1726+11T>G n.264+11T>G n.144+11T>G n.2064+11T>G n.1725+11T>G n.8791+11T>G n.2531+11T>G n.3021+11T>G n.1770+11T>G c.*2371+11T>G (n.*2371+11T>G) c.*2442+11T>G (n.*2442+11T>G) n.3522+11T>G c.641-20178A>C (n.641-20178A>C) n.343T>G n.2711+11T>G c.3263+11T>G (n.3263+11T>G) c.7142+11T>G (n.7142+11T>G) c.6263+11T>G (n.6263+11T>G) c.5999+11T>G (n.5999+11T>G) c.2378+11T>G (n.2378+11T>G) c.*38+5971A>C (n.*38+5971A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108329251C>A | CA2725245032 | ATM,C11orf65 | c.7307+13C>A (n.7307+13C>A) c.*6778+13C>A (n.*6778+13C>A) n.1726+13C>A n.264+13C>A n.144+13C>A n.2064+13C>A n.1725+13C>A n.8791+13C>A n.2531+13C>A n.3021+13C>A n.1770+13C>A c.*2371+13C>A (n.*2371+13C>A) c.*2442+13C>A (n.*2442+13C>A) n.3522+13C>A c.641-20180G>T (n.641-20180G>T) n.345C>A n.2711+13C>A c.3263+13C>A (n.3263+13C>A) c.7142+13C>A (n.7142+13C>A) c.6263+13C>A (n.6263+13C>A) c.5999+13C>A (n.5999+13C>A) c.2378+13C>A (n.2378+13C>A) c.*38+5969G>T (n.*38+5969G>T) | dbSNP |
11 | g.108329251C>G | CA2580083338 | ATM,C11orf65 | c.7307+13C>G (n.7307+13C>G) c.*6778+13C>G (n.*6778+13C>G) n.1726+13C>G n.264+13C>G n.144+13C>G n.2064+13C>G n.1725+13C>G n.8791+13C>G n.2531+13C>G n.3021+13C>G n.1770+13C>G c.*2371+13C>G (n.*2371+13C>G) c.*2442+13C>G (n.*2442+13C>G) n.3522+13C>G c.641-20180G>C (n.641-20180G>C) n.345C>G n.2711+13C>G c.3263+13C>G (n.3263+13C>G) c.7142+13C>G (n.7142+13C>G) c.6263+13C>G (n.6263+13C>G) c.5999+13C>G (n.5999+13C>G) c.2378+13C>G (n.2378+13C>G) c.*38+5969G>C (n.*38+5969G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108329251C>T | CA2574971421 | ATM,C11orf65 | c.7307+13C>T (n.7307+13C>T) c.*6778+13C>T (n.*6778+13C>T) n.1726+13C>T n.264+13C>T n.144+13C>T n.2064+13C>T n.1725+13C>T n.8791+13C>T n.2531+13C>T n.3021+13C>T n.1770+13C>T c.*2371+13C>T (n.*2371+13C>T) c.*2442+13C>T (n.*2442+13C>T) n.3522+13C>T c.641-20180G>A (n.641-20180G>A) n.345C>T n.2711+13C>T c.3263+13C>T (n.3263+13C>T) c.7142+13C>T (n.7142+13C>T) c.6263+13C>T (n.6263+13C>T) c.5999+13C>T (n.5999+13C>T) c.2378+13C>T (n.2378+13C>T) c.*38+5969G>A (n.*38+5969G>A) | dbSNP |
11 | g.108329252T>A | CA2725245043 | ATM,C11orf65 | c.7307+14T>A (n.7307+14T>A) c.*6778+14T>A (n.*6778+14T>A) n.1726+14T>A n.264+14T>A n.144+14T>A n.2064+14T>A n.1725+14T>A n.8791+14T>A n.2531+14T>A n.3021+14T>A n.1770+14T>A c.*2371+14T>A (n.*2371+14T>A) c.*2442+14T>A (n.*2442+14T>A) n.3522+14T>A c.641-20181A>T (n.641-20181A>T) n.346T>A n.2711+14T>A c.3263+14T>A (n.3263+14T>A) c.7142+14T>A (n.7142+14T>A) c.6263+14T>A (n.6263+14T>A) c.5999+14T>A (n.5999+14T>A) c.2378+14T>A (n.2378+14T>A) c.*38+5968A>T (n.*38+5968A>T) | dbSNP |
11 | g.108329252T>C | CA2739266041 | ATM,C11orf65 | c.7307+14T>C (n.7307+14T>C) c.*6778+14T>C (n.*6778+14T>C) n.1726+14T>C n.264+14T>C n.144+14T>C n.2064+14T>C n.1725+14T>C n.8791+14T>C n.2531+14T>C n.3021+14T>C n.1770+14T>C c.*2371+14T>C (n.*2371+14T>C) c.*2442+14T>C (n.*2442+14T>C) n.3522+14T>C c.641-20181A>G (n.641-20181A>G) n.346T>C n.2711+14T>C c.3263+14T>C (n.3263+14T>C) c.7142+14T>C (n.7142+14T>C) c.6263+14T>C (n.6263+14T>C) c.5999+14T>C (n.5999+14T>C) c.2378+14T>C (n.2378+14T>C) c.*38+5968A>G (n.*38+5968A>G) | ClinVar |
11 | g.108329253A>G | CA2580083339 | ATM,C11orf65 | c.7307+15A>G (n.7307+15A>G) c.*6778+15A>G (n.*6778+15A>G) n.1726+15A>G n.264+15A>G n.144+15A>G n.2064+15A>G n.1725+15A>G n.8791+15A>G n.2531+15A>G n.3021+15A>G n.1770+15A>G c.*2371+15A>G (n.*2371+15A>G) c.*2442+15A>G (n.*2442+15A>G) n.3522+15A>G c.641-20182T>C (n.641-20182T>C) n.347A>G n.2711+15A>G c.3263+15A>G (n.3263+15A>G) c.7142+15A>G (n.7142+15A>G) c.6263+15A>G (n.6263+15A>G) c.5999+15A>G (n.5999+15A>G) c.2378+15A>G (n.2378+15A>G) c.*38+5967T>C (n.*38+5967T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108329253A>T | CA2725245328 | ATM,C11orf65 | c.7307+15A>T (n.7307+15A>T) c.*6778+15A>T (n.*6778+15A>T) n.1726+15A>T n.264+15A>T n.144+15A>T n.2064+15A>T n.1725+15A>T n.8791+15A>T n.2531+15A>T n.3021+15A>T n.1770+15A>T c.*2371+15A>T (n.*2371+15A>T) c.*2442+15A>T (n.*2442+15A>T) n.3522+15A>T c.641-20182T>A (n.641-20182T>A) n.347A>T n.2711+15A>T c.3263+15A>T (n.3263+15A>T) c.7142+15A>T (n.7142+15A>T) c.6263+15A>T (n.6263+15A>T) c.5999+15A>T (n.5999+15A>T) c.2378+15A>T (n.2378+15A>T) c.*38+5967T>A (n.*38+5967T>A) | dbSNP |
11 | g.108329254C>A | CA2520369033 | ATM,C11orf65 | c.7307+16C>A (n.7307+16C>A) c.*6778+16C>A (n.*6778+16C>A) n.1726+16C>A n.264+16C>A n.144+16C>A n.2064+16C>A n.1725+16C>A n.8791+16C>A n.2531+16C>A n.3021+16C>A n.1770+16C>A c.*2371+16C>A (n.*2371+16C>A) c.*2442+16C>A (n.*2442+16C>A) n.3522+16C>A c.641-20183G>T (n.641-20183G>T) n.348C>A n.2711+16C>A c.3263+16C>A (n.3263+16C>A) c.7142+16C>A (n.7142+16C>A) c.6263+16C>A (n.6263+16C>A) c.5999+16C>A (n.5999+16C>A) c.2378+16C>A (n.2378+16C>A) c.*38+5966G>T (n.*38+5966G>T) | |
11 | g.108329254C>T | CA2615860948 | ATM,C11orf65 | c.7307+16C>T (n.7307+16C>T) c.*6778+16C>T (n.*6778+16C>T) n.1726+16C>T n.264+16C>T n.144+16C>T n.2064+16C>T n.1725+16C>T n.8791+16C>T n.2531+16C>T n.3021+16C>T n.1770+16C>T c.*2371+16C>T (n.*2371+16C>T) c.*2442+16C>T (n.*2442+16C>T) n.3522+16C>T c.641-20183G>A (n.641-20183G>A) n.348C>T n.2711+16C>T c.3263+16C>T (n.3263+16C>T) c.7142+16C>T (n.7142+16C>T) c.6263+16C>T (n.6263+16C>T) c.5999+16C>T (n.5999+16C>T) c.2378+16C>T (n.2378+16C>T) c.*38+5966G>A (n.*38+5966G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108329255A>T | CA2580083340 | ATM,C11orf65 | c.7307+17A>T (n.7307+17A>T) c.*6778+17A>T (n.*6778+17A>T) n.1726+17A>T n.264+17A>T n.144+17A>T n.2064+17A>T n.1725+17A>T n.8791+17A>T n.2531+17A>T n.3021+17A>T n.1770+17A>T c.*2371+17A>T (n.*2371+17A>T) c.*2442+17A>T (n.*2442+17A>T) n.3522+17A>T c.641-20184T>A (n.641-20184T>A) n.349A>T n.2711+17A>T c.3263+17A>T (n.3263+17A>T) c.7142+17A>T (n.7142+17A>T) c.6263+17A>T (n.6263+17A>T) c.5999+17A>T (n.5999+17A>T) c.2378+17A>T (n.2378+17A>T) c.*38+5965T>A (n.*38+5965T>A) | ClinVar |
11 | g.108329256A= | CA1998811062 | ATM,C11orf65 | c.7307+18A= (n.7307+18A=) c.*6778+18A= (n.*6778+18A=) n.1726+18A= n.264+18A= n.144+18A= n.2064+18A= n.1725+18A= n.8791+18A= n.2531+18A= n.3021+18A= n.1770+18A= c.*2371+18A= (n.*2371+18A=) c.*2442+18A= (n.*2442+18A=) n.3522+18A= c.641-20185T= (n.641-20185T=) n.350A= n.2711+18A= c.3263+18A= (n.3263+18A=) c.7142+18A= (n.7142+18A=) c.6263+18A= (n.6263+18A=) c.5999+18A= (n.5999+18A=) c.2378+18A= (n.2378+18A=) c.*38+5964T= (n.*38+5964T=) | |
11 | g.108329256A>C | CA228415513 | ATM,C11orf65 | c.7307+18A>C (n.7307+18A>C) c.*6778+18A>C (n.*6778+18A>C) n.1726+18A>C n.264+18A>C n.144+18A>C n.2064+18A>C n.1725+18A>C n.8791+18A>C n.2531+18A>C n.3021+18A>C n.1770+18A>C c.*2371+18A>C (n.*2371+18A>C) c.*2442+18A>C (n.*2442+18A>C) n.3522+18A>C c.641-20185T>G (n.641-20185T>G) n.350A>C n.2711+18A>C c.3263+18A>C (n.3263+18A>C) c.7142+18A>C (n.7142+18A>C) c.6263+18A>C (n.6263+18A>C) c.5999+18A>C (n.5999+18A>C) c.2378+18A>C (n.2378+18A>C) c.*38+5964T>G (n.*38+5964T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329256A>G | CA16619229 | ATM,C11orf65 | c.7307+18A>G (n.7307+18A>G) c.*6778+18A>G (n.*6778+18A>G) n.1726+18A>G n.264+18A>G n.144+18A>G n.2064+18A>G n.1725+18A>G n.8791+18A>G n.2531+18A>G n.3021+18A>G n.1770+18A>G c.*2371+18A>G (n.*2371+18A>G) c.*2442+18A>G (n.*2442+18A>G) n.3522+18A>G c.641-20185T>C (n.641-20185T>C) n.350A>G n.2711+18A>G c.3263+18A>G (n.3263+18A>G) c.7142+18A>G (n.7142+18A>G) c.6263+18A>G (n.6263+18A>G) c.5999+18A>G (n.5999+18A>G) c.2378+18A>G (n.2378+18A>G) c.*38+5964T>C (n.*38+5964T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329257del | CA2574971428 | ATM,C11orf65 | c.7307+19del (n.7307+19del) c.*6778+19del (n.*6778+19del) n.1726+19del n.264+19del n.144+19del n.2064+19del n.1725+19del n.8791+19del n.2531+19del n.3021+19del n.1770+19del c.*2371+19del (n.*2371+19del) c.*2442+19del (n.*2442+19del) n.3522+19del c.641-20186del (n.641-20186del) n.351del n.2711+19del c.3263+19del (n.3263+19del) c.7142+19del (n.7142+19del) c.6263+19del (n.6263+19del) c.5999+19del (n.5999+19del) c.2378+19del (n.2378+19del) c.*38+5963del (n.*38+5963del) | ClinVar |
11 | g.108329257G>A | CA2615860960 | ATM,C11orf65 | c.7307+19G>A (n.7307+19G>A) c.*6778+19G>A (n.*6778+19G>A) n.1726+19G>A n.264+19G>A n.144+19G>A n.2064+19G>A n.1725+19G>A n.8791+19G>A n.2531+19G>A n.3021+19G>A n.1770+19G>A c.*2371+19G>A (n.*2371+19G>A) c.*2442+19G>A (n.*2442+19G>A) n.3522+19G>A c.641-20186C>T (n.641-20186C>T) n.351G>A n.2711+19G>A c.3263+19G>A (n.3263+19G>A) c.7142+19G>A (n.7142+19G>A) c.6263+19G>A (n.6263+19G>A) c.5999+19G>A (n.5999+19G>A) c.2378+19G>A (n.2378+19G>A) c.*38+5963C>T (n.*38+5963C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108329257G>C | CA2725245342 | ATM,C11orf65 | c.7307+19G>C (n.7307+19G>C) c.*6778+19G>C (n.*6778+19G>C) n.1726+19G>C n.264+19G>C n.144+19G>C n.2064+19G>C n.1725+19G>C n.8791+19G>C n.2531+19G>C n.3021+19G>C n.1770+19G>C c.*2371+19G>C (n.*2371+19G>C) c.*2442+19G>C (n.*2442+19G>C) n.3522+19G>C c.641-20186C>G (n.641-20186C>G) n.351G>C n.2711+19G>C c.3263+19G>C (n.3263+19G>C) c.7142+19G>C (n.7142+19G>C) c.6263+19G>C (n.6263+19G>C) c.5999+19G>C (n.5999+19G>C) c.2378+19G>C (n.2378+19G>C) c.*38+5963C>G (n.*38+5963C>G) | dbSNP |
11 | g.108329257G>T | CA2574971427 | ATM,C11orf65 | c.7307+19G>T (n.7307+19G>T) c.*6778+19G>T (n.*6778+19G>T) n.1726+19G>T n.264+19G>T n.144+19G>T n.2064+19G>T n.1725+19G>T n.8791+19G>T n.2531+19G>T n.3021+19G>T n.1770+19G>T c.*2371+19G>T (n.*2371+19G>T) c.*2442+19G>T (n.*2442+19G>T) n.3522+19G>T c.641-20186C>A (n.641-20186C>A) n.351G>T n.2711+19G>T c.3263+19G>T (n.3263+19G>T) c.7142+19G>T (n.7142+19G>T) c.6263+19G>T (n.6263+19G>T) c.5999+19G>T (n.5999+19G>T) c.2378+19G>T (n.2378+19G>T) c.*38+5963C>A (n.*38+5963C>A) | ClinVar |
11 | g.108329258T>A | CA2725245345 | ATM,C11orf65 | c.7307+20T>A (n.7307+20T>A) c.*6778+20T>A (n.*6778+20T>A) n.1726+20T>A n.264+20T>A n.144+20T>A n.2064+20T>A n.1725+20T>A n.8791+20T>A n.2531+20T>A n.3021+20T>A n.1770+20T>A c.*2371+20T>A (n.*2371+20T>A) c.*2442+20T>A (n.*2442+20T>A) n.3522+20T>A c.641-20187A>T (n.641-20187A>T) n.352T>A n.2711+20T>A c.3263+20T>A (n.3263+20T>A) c.7142+20T>A (n.7142+20T>A) c.6263+20T>A (n.6263+20T>A) c.5999+20T>A (n.5999+20T>A) c.2378+20T>A (n.2378+20T>A) c.*38+5962A>T (n.*38+5962A>T) | dbSNP |
11 | g.108329258T>C | CA2739266042 | ATM,C11orf65 | c.7307+20T>C (n.7307+20T>C) c.*6778+20T>C (n.*6778+20T>C) n.1726+20T>C n.264+20T>C n.144+20T>C n.2064+20T>C n.1725+20T>C n.8791+20T>C n.2531+20T>C n.3021+20T>C n.1770+20T>C c.*2371+20T>C (n.*2371+20T>C) c.*2442+20T>C (n.*2442+20T>C) n.3522+20T>C c.641-20187A>G (n.641-20187A>G) n.352T>C n.2711+20T>C c.3263+20T>C (n.3263+20T>C) c.7142+20T>C (n.7142+20T>C) c.6263+20T>C (n.6263+20T>C) c.5999+20T>C (n.5999+20T>C) c.2378+20T>C (n.2378+20T>C) c.*38+5962A>G (n.*38+5962A>G) | ClinVar |
11 | g.108329259G>A | CA2725245361 | ATM,C11orf65 | c.7307+21G>A (n.7307+21G>A) c.*6778+21G>A (n.*6778+21G>A) n.1726+21G>A n.264+21G>A n.144+21G>A n.2064+21G>A n.1725+21G>A n.8791+21G>A n.2531+21G>A n.3021+21G>A n.1770+21G>A c.*2371+21G>A (n.*2371+21G>A) c.*2442+21G>A (n.*2442+21G>A) n.3522+21G>A c.641-20188C>T (n.641-20188C>T) n.353G>A n.2711+21G>A c.3263+21G>A (n.3263+21G>A) c.7142+21G>A (n.7142+21G>A) c.6263+21G>A (n.6263+21G>A) c.5999+21G>A (n.5999+21G>A) c.2378+21G>A (n.2378+21G>A) c.*38+5961C>T (n.*38+5961C>T) | dbSNP |
11 | g.108329259G>C | CA2725245347 | ATM,C11orf65 | c.7307+21G>C (n.7307+21G>C) c.*6778+21G>C (n.*6778+21G>C) n.1726+21G>C n.264+21G>C n.144+21G>C n.2064+21G>C n.1725+21G>C n.8791+21G>C n.2531+21G>C n.3021+21G>C n.1770+21G>C c.*2371+21G>C (n.*2371+21G>C) c.*2442+21G>C (n.*2442+21G>C) n.3522+21G>C c.641-20188C>G (n.641-20188C>G) n.353G>C n.2711+21G>C c.3263+21G>C (n.3263+21G>C) c.7142+21G>C (n.7142+21G>C) c.6263+21G>C (n.6263+21G>C) c.5999+21G>C (n.5999+21G>C) c.2378+21G>C (n.2378+21G>C) c.*38+5961C>G (n.*38+5961C>G) | dbSNP |
11 | g.108329260A>T | CA2615860963 | ATM,C11orf65 | c.7307+22A>T (n.7307+22A>T) c.*6778+22A>T (n.*6778+22A>T) n.1726+22A>T n.264+22A>T n.144+22A>T n.2064+22A>T n.1725+22A>T n.8791+22A>T n.2531+22A>T n.3021+22A>T n.1770+22A>T c.*2371+22A>T (n.*2371+22A>T) c.*2442+22A>T (n.*2442+22A>T) n.3522+22A>T c.641-20189T>A (n.641-20189T>A) n.354A>T n.2711+22A>T c.3263+22A>T (n.3263+22A>T) c.7142+22A>T (n.7142+22A>T) c.6263+22A>T (n.6263+22A>T) c.5999+22A>T (n.5999+22A>T) c.2378+22A>T (n.2378+22A>T) c.*38+5960T>A (n.*38+5960T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329261C= | CA1998811063 | ATM,C11orf65 | c.7307+23C= (n.7307+23C=) c.*6778+23C= (n.*6778+23C=) n.1726+23C= n.264+23C= n.144+23C= n.2064+23C= n.1725+23C= n.8791+23C= n.2531+23C= n.3021+23C= n.1770+23C= c.*2371+23C= (n.*2371+23C=) c.*2442+23C= (n.*2442+23C=) n.3522+23C= c.641-20190G= (n.641-20190G=) n.355C= n.2711+23C= c.3263+23C= (n.3263+23C=) c.7142+23C= (n.7142+23C=) c.6263+23C= (n.6263+23C=) c.5999+23C= (n.5999+23C=) c.2378+23C= (n.2378+23C=) c.*38+5959G= (n.*38+5959G=) | |
11 | g.108329261C>G | CA228415517 | ATM,C11orf65 | c.7307+23C>G (n.7307+23C>G) c.*6778+23C>G (n.*6778+23C>G) n.1726+23C>G n.264+23C>G n.144+23C>G n.2064+23C>G n.1725+23C>G n.8791+23C>G n.2531+23C>G n.3021+23C>G n.1770+23C>G c.*2371+23C>G (n.*2371+23C>G) c.*2442+23C>G (n.*2442+23C>G) n.3522+23C>G c.641-20190G>C (n.641-20190G>C) n.355C>G n.2711+23C>G c.3263+23C>G (n.3263+23C>G) c.7142+23C>G (n.7142+23C>G) c.6263+23C>G (n.6263+23C>G) c.5999+23C>G (n.5999+23C>G) c.2378+23C>G (n.2378+23C>G) c.*38+5959G>C (n.*38+5959G>C) | dbSNP |
11 | g.108329261C>T | CA2724949465 | ATM,C11orf65 | c.7307+23C>T (n.7307+23C>T) c.*6778+23C>T (n.*6778+23C>T) n.1726+23C>T n.264+23C>T n.144+23C>T n.2064+23C>T n.1725+23C>T n.8791+23C>T n.2531+23C>T n.3021+23C>T n.1770+23C>T c.*2371+23C>T (n.*2371+23C>T) c.*2442+23C>T (n.*2442+23C>T) n.3522+23C>T c.641-20190G>A (n.641-20190G>A) n.355C>T n.2711+23C>T c.3263+23C>T (n.3263+23C>T) c.7142+23C>T (n.7142+23C>T) c.6263+23C>T (n.6263+23C>T) c.5999+23C>T (n.5999+23C>T) c.2378+23C>T (n.2378+23C>T) c.*38+5959G>A (n.*38+5959G>A) | dbSNP |
11 | g.108329263A= | CA1998811064 | ATM,C11orf65 | c.7307+25A= (n.7307+25A=) c.*6778+25A= (n.*6778+25A=) n.1726+25A= n.264+25A= n.144+25A= n.2064+25A= n.1725+25A= n.8791+25A= n.2531+25A= n.3021+25A= n.1770+25A= c.*2371+25A= (n.*2371+25A=) c.*2442+25A= (n.*2442+25A=) n.3522+25A= c.641-20192T= (n.641-20192T=) n.357A= n.2711+25A= c.3263+25A= (n.3263+25A=) c.7142+25A= (n.7142+25A=) c.6263+25A= (n.6263+25A=) c.5999+25A= (n.5999+25A=) c.2378+25A= (n.2378+25A=) c.*38+5957T= (n.*38+5957T=) | |
11 | g.108329263A>G | CA601726601 | ATM,C11orf65 | c.7307+25A>G (n.7307+25A>G) c.*6778+25A>G (n.*6778+25A>G) n.1726+25A>G n.264+25A>G n.144+25A>G n.2064+25A>G n.1725+25A>G n.8791+25A>G n.2531+25A>G n.3021+25A>G n.1770+25A>G c.*2371+25A>G (n.*2371+25A>G) c.*2442+25A>G (n.*2442+25A>G) n.3522+25A>G c.641-20192T>C (n.641-20192T>C) n.357A>G n.2711+25A>G c.3263+25A>G (n.3263+25A>G) c.7142+25A>G (n.7142+25A>G) c.6263+25A>G (n.6263+25A>G) c.5999+25A>G (n.5999+25A>G) c.2378+25A>G (n.2378+25A>G) c.*38+5957T>C (n.*38+5957T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329264T>A | CA2574971430 | ATM,C11orf65 | c.7307+26T>A (n.7307+26T>A) c.*6778+26T>A (n.*6778+26T>A) n.1726+26T>A n.264+26T>A n.144+26T>A n.2064+26T>A n.1725+26T>A n.8791+26T>A n.2531+26T>A n.3021+26T>A n.1770+26T>A c.*2371+26T>A (n.*2371+26T>A) c.*2442+26T>A (n.*2442+26T>A) n.3522+26T>A c.641-20193A>T (n.641-20193A>T) n.358T>A n.2711+26T>A c.3263+26T>A (n.3263+26T>A) c.7142+26T>A (n.7142+26T>A) c.6263+26T>A (n.6263+26T>A) c.5999+26T>A (n.5999+26T>A) c.2378+26T>A (n.2378+26T>A) c.*38+5956A>T (n.*38+5956A>T) | |
11 | g.108329264T>C | CA942026141 | ATM,C11orf65 | c.7307+26T>C (n.7307+26T>C) c.*6778+26T>C (n.*6778+26T>C) n.1726+26T>C n.264+26T>C n.144+26T>C n.2064+26T>C n.1725+26T>C n.8791+26T>C n.2531+26T>C n.3021+26T>C n.1770+26T>C c.*2371+26T>C (n.*2371+26T>C) c.*2442+26T>C (n.*2442+26T>C) n.3522+26T>C c.641-20193A>G (n.641-20193A>G) n.358T>C n.2711+26T>C c.3263+26T>C (n.3263+26T>C) c.7142+26T>C (n.7142+26T>C) c.6263+26T>C (n.6263+26T>C) c.5999+26T>C (n.5999+26T>C) c.2378+26T>C (n.2378+26T>C) c.*38+5956A>G (n.*38+5956A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329264T= | CA1998811065 | ATM,C11orf65 | c.7307+26T= (n.7307+26T=) c.*6778+26T= (n.*6778+26T=) n.1726+26T= n.264+26T= n.144+26T= n.2064+26T= n.1725+26T= n.8791+26T= n.2531+26T= n.3021+26T= n.1770+26T= c.*2371+26T= (n.*2371+26T=) c.*2442+26T= (n.*2442+26T=) n.3522+26T= c.641-20193A= (n.641-20193A=) n.358T= n.2711+26T= c.3263+26T= (n.3263+26T=) c.7142+26T= (n.7142+26T=) c.6263+26T= (n.6263+26T=) c.5999+26T= (n.5999+26T=) c.2378+26T= (n.2378+26T=) c.*38+5956A= (n.*38+5956A=) | |
11 | g.108329267del | CA2574971429 | ATM,C11orf65 | c.7307+29del (n.7307+29del) c.*6778+29del (n.*6778+29del) n.1726+29del n.264+29del n.144+29del n.2064+29del n.1725+29del n.8791+29del n.2531+29del n.3021+29del n.1770+29del c.*2371+29del (n.*2371+29del) c.*2442+29del (n.*2442+29del) n.3522+29del c.641-20193del (n.641-20193del) n.361del n.2711+29del c.3263+29del (n.3263+29del) c.7142+29del (n.7142+29del) c.6263+29del (n.6263+29del) c.5999+29del (n.5999+29del) c.2378+29del (n.2378+29del) c.*38+5956del (n.*38+5956del) | |
11 | g.108329265T>A | CA2725245395 | ATM,C11orf65 | c.7307+27T>A (n.7307+27T>A) c.*6778+27T>A (n.*6778+27T>A) n.1726+27T>A n.264+27T>A n.144+27T>A n.2064+27T>A n.1725+27T>A n.8791+27T>A n.2531+27T>A n.3021+27T>A n.1770+27T>A c.*2371+27T>A (n.*2371+27T>A) c.*2442+27T>A (n.*2442+27T>A) n.3522+27T>A c.641-20194A>T (n.641-20194A>T) n.359T>A n.2711+27T>A c.3263+27T>A (n.3263+27T>A) c.7142+27T>A (n.7142+27T>A) c.6263+27T>A (n.6263+27T>A) c.5999+27T>A (n.5999+27T>A) c.2378+27T>A (n.2378+27T>A) c.*38+5955A>T (n.*38+5955A>T) | dbSNP |
11 | g.108329267T>C | CA2615860966 | ATM,C11orf65 | c.7307+29T>C (n.7307+29T>C) c.*6778+29T>C (n.*6778+29T>C) n.1726+29T>C n.264+29T>C n.144+29T>C n.2064+29T>C n.1725+29T>C n.8791+29T>C n.2531+29T>C n.3021+29T>C n.1770+29T>C c.*2371+29T>C (n.*2371+29T>C) c.*2442+29T>C (n.*2442+29T>C) n.3522+29T>C c.641-20196A>G (n.641-20196A>G) n.361T>C n.2711+29T>C c.3263+29T>C (n.3263+29T>C) c.7142+29T>C (n.7142+29T>C) c.6263+29T>C (n.6263+29T>C) c.5999+29T>C (n.5999+29T>C) c.2378+29T>C (n.2378+29T>C) c.*38+5953A>G (n.*38+5953A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108329269T>A | CA2725245396 | ATM,C11orf65 | c.7307+31T>A (n.7307+31T>A) c.*6778+31T>A (n.*6778+31T>A) n.1726+31T>A n.264+31T>A n.144+31T>A n.2064+31T>A n.1725+31T>A n.8791+31T>A n.2531+31T>A n.3021+31T>A n.1770+31T>A c.*2371+31T>A (n.*2371+31T>A) c.*2442+31T>A (n.*2442+31T>A) n.3522+31T>A c.641-20198A>T (n.641-20198A>T) n.363T>A n.2711+31T>A c.3263+31T>A (n.3263+31T>A) c.7142+31T>A (n.7142+31T>A) c.6263+31T>A (n.6263+31T>A) c.5999+31T>A (n.5999+31T>A) c.2378+31T>A (n.2378+31T>A) c.*38+5951A>T (n.*38+5951A>T) | dbSNP |
11 | g.108329270G>A | CA601726603 | ATM,C11orf65 | c.7307+32G>A (n.7307+32G>A) c.*6778+32G>A (n.*6778+32G>A) n.1726+32G>A n.264+32G>A n.144+32G>A n.2064+32G>A n.1725+32G>A n.8791+32G>A n.2531+32G>A n.3021+32G>A n.1770+32G>A c.*2371+32G>A (n.*2371+32G>A) c.*2442+32G>A (n.*2442+32G>A) n.3522+32G>A c.641-20199C>T (n.641-20199C>T) n.364G>A n.2711+32G>A c.3263+32G>A (n.3263+32G>A) c.7142+32G>A (n.7142+32G>A) c.6263+32G>A (n.6263+32G>A) c.5999+32G>A (n.5999+32G>A) c.2378+32G>A (n.2378+32G>A) c.*38+5950C>T (n.*38+5950C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329270G>C | CA2724968344 | ATM,C11orf65 | c.7307+32G>C (n.7307+32G>C) c.*6778+32G>C (n.*6778+32G>C) n.1726+32G>C n.264+32G>C n.144+32G>C n.2064+32G>C n.1725+32G>C n.8791+32G>C n.2531+32G>C n.3021+32G>C n.1770+32G>C c.*2371+32G>C (n.*2371+32G>C) c.*2442+32G>C (n.*2442+32G>C) n.3522+32G>C c.641-20199C>G (n.641-20199C>G) n.364G>C n.2711+32G>C c.3263+32G>C (n.3263+32G>C) c.7142+32G>C (n.7142+32G>C) c.6263+32G>C (n.6263+32G>C) c.5999+32G>C (n.5999+32G>C) c.2378+32G>C (n.2378+32G>C) c.*38+5950C>G (n.*38+5950C>G) | dbSNP |
11 | g.108329270G= | CA1998811067 | ATM,C11orf65 | c.7307+32G= (n.7307+32G=) c.*6778+32G= (n.*6778+32G=) n.1726+32G= n.264+32G= n.144+32G= n.2064+32G= n.1725+32G= n.8791+32G= n.2531+32G= n.3021+32G= n.1770+32G= c.*2371+32G= (n.*2371+32G=) c.*2442+32G= (n.*2442+32G=) n.3522+32G= c.641-20199C= (n.641-20199C=) n.364G= n.2711+32G= c.3263+32G= (n.3263+32G=) c.7142+32G= (n.7142+32G=) c.6263+32G= (n.6263+32G=) c.5999+32G= (n.5999+32G=) c.2378+32G= (n.2378+32G=) c.*38+5950C= (n.*38+5950C=) | |
11 | g.108329271T>A | CA2724940936 | ATM,C11orf65 | c.7307+33T>A (n.7307+33T>A) c.*6778+33T>A (n.*6778+33T>A) n.1726+33T>A n.264+33T>A n.144+33T>A n.2064+33T>A n.1725+33T>A n.8791+33T>A n.2531+33T>A n.3021+33T>A n.1770+33T>A c.*2371+33T>A (n.*2371+33T>A) c.*2442+33T>A (n.*2442+33T>A) n.3522+33T>A c.641-20200A>T (n.641-20200A>T) n.365T>A n.2711+33T>A c.3263+33T>A (n.3263+33T>A) c.7142+33T>A (n.7142+33T>A) c.6263+33T>A (n.6263+33T>A) c.5999+33T>A (n.5999+33T>A) c.2378+33T>A (n.2378+33T>A) c.*38+5949A>T (n.*38+5949A>T) | dbSNP |
11 | g.108329271T>C | CA228415521 | ATM,C11orf65 | c.7307+33T>C (n.7307+33T>C) c.*6778+33T>C (n.*6778+33T>C) n.1726+33T>C n.264+33T>C n.144+33T>C n.2064+33T>C n.1725+33T>C n.8791+33T>C n.2531+33T>C n.3021+33T>C n.1770+33T>C c.*2371+33T>C (n.*2371+33T>C) c.*2442+33T>C (n.*2442+33T>C) n.3522+33T>C c.641-20200A>G (n.641-20200A>G) n.365T>C n.2711+33T>C c.3263+33T>C (n.3263+33T>C) c.7142+33T>C (n.7142+33T>C) c.6263+33T>C (n.6263+33T>C) c.5999+33T>C (n.5999+33T>C) c.2378+33T>C (n.2378+33T>C) c.*38+5949A>G (n.*38+5949A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329271T= | CA1998811068 | ATM,C11orf65 | c.7307+33T= (n.7307+33T=) c.*6778+33T= (n.*6778+33T=) n.1726+33T= n.264+33T= n.144+33T= n.2064+33T= n.1725+33T= n.8791+33T= n.2531+33T= n.3021+33T= n.1770+33T= c.*2371+33T= (n.*2371+33T=) c.*2442+33T= (n.*2442+33T=) n.3522+33T= c.641-20200A= (n.641-20200A=) n.365T= n.2711+33T= c.3263+33T= (n.3263+33T=) c.7142+33T= (n.7142+33T=) c.6263+33T= (n.6263+33T=) c.5999+33T= (n.5999+33T=) c.2378+33T= (n.2378+33T=) c.*38+5949A= (n.*38+5949A=) | |
11 | g.108329272T>A | CA2725245540 | ATM,C11orf65 | c.7307+34T>A (n.7307+34T>A) c.*6778+34T>A (n.*6778+34T>A) n.1726+34T>A n.264+34T>A n.144+34T>A n.2064+34T>A n.1725+34T>A n.8791+34T>A n.2531+34T>A n.3021+34T>A n.1770+34T>A c.*2371+34T>A (n.*2371+34T>A) c.*2442+34T>A (n.*2442+34T>A) n.3522+34T>A c.641-20201A>T (n.641-20201A>T) n.366T>A n.2711+34T>A c.3263+34T>A (n.3263+34T>A) c.7142+34T>A (n.7142+34T>A) c.6263+34T>A (n.6263+34T>A) c.5999+34T>A (n.5999+34T>A) c.2378+34T>A (n.2378+34T>A) c.*38+5948A>T (n.*38+5948A>T) | dbSNP |
11 | g.108329273C>A | CA2615860971 | ATM,C11orf65 | c.7307+35C>A (n.7307+35C>A) c.*6778+35C>A (n.*6778+35C>A) n.1726+35C>A n.264+35C>A n.144+35C>A n.2064+35C>A n.1725+35C>A n.8791+35C>A n.2531+35C>A n.3021+35C>A n.1770+35C>A c.*2371+35C>A (n.*2371+35C>A) c.*2442+35C>A (n.*2442+35C>A) n.3522+35C>A c.641-20202G>T (n.641-20202G>T) n.367C>A n.2711+35C>A c.3263+35C>A (n.3263+35C>A) c.7142+35C>A (n.7142+35C>A) c.6263+35C>A (n.6263+35C>A) c.5999+35C>A (n.5999+35C>A) c.2378+35C>A (n.2378+35C>A) c.*38+5947G>T (n.*38+5947G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329273C= | CA1998811071 | ATM,C11orf65 | c.7307+35C= (n.7307+35C=) c.*6778+35C= (n.*6778+35C=) n.1726+35C= n.264+35C= n.144+35C= n.2064+35C= n.1725+35C= n.8791+35C= n.2531+35C= n.3021+35C= n.1770+35C= c.*2371+35C= (n.*2371+35C=) c.*2442+35C= (n.*2442+35C=) n.3522+35C= c.641-20202G= (n.641-20202G=) n.367C= n.2711+35C= c.3263+35C= (n.3263+35C=) c.7142+35C= (n.7142+35C=) c.6263+35C= (n.6263+35C=) c.5999+35C= (n.5999+35C=) c.2378+35C= (n.2378+35C=) c.*38+5947G= (n.*38+5947G=) | |
11 | g.108329273C>G | CA2724973825 | ATM,C11orf65 | c.7307+35C>G (n.7307+35C>G) c.*6778+35C>G (n.*6778+35C>G) n.1726+35C>G n.264+35C>G n.144+35C>G n.2064+35C>G n.1725+35C>G n.8791+35C>G n.2531+35C>G n.3021+35C>G n.1770+35C>G c.*2371+35C>G (n.*2371+35C>G) c.*2442+35C>G (n.*2442+35C>G) n.3522+35C>G c.641-20202G>C (n.641-20202G>C) n.367C>G n.2711+35C>G c.3263+35C>G (n.3263+35C>G) c.7142+35C>G (n.7142+35C>G) c.6263+35C>G (n.6263+35C>G) c.5999+35C>G (n.5999+35C>G) c.2378+35C>G (n.2378+35C>G) c.*38+5947G>C (n.*38+5947G>C) | dbSNP |
11 | g.108329273C>T | CA601726608 | ATM,C11orf65 | c.7307+35C>T (n.7307+35C>T) c.*6778+35C>T (n.*6778+35C>T) n.1726+35C>T n.264+35C>T n.144+35C>T n.2064+35C>T n.1725+35C>T n.8791+35C>T n.2531+35C>T n.3021+35C>T n.1770+35C>T c.*2371+35C>T (n.*2371+35C>T) c.*2442+35C>T (n.*2442+35C>T) n.3522+35C>T c.641-20202G>A (n.641-20202G>A) n.367C>T n.2711+35C>T c.3263+35C>T (n.3263+35C>T) c.7142+35C>T (n.7142+35C>T) c.6263+35C>T (n.6263+35C>T) c.5999+35C>T (n.5999+35C>T) c.2378+35C>T (n.2378+35C>T) c.*38+5947G>A (n.*38+5947G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329274A>C | CA2725245541 | ATM,C11orf65 | c.7307+36A>C (n.7307+36A>C) c.*6778+36A>C (n.*6778+36A>C) n.1726+36A>C n.264+36A>C n.144+36A>C n.2064+36A>C n.1725+36A>C n.8791+36A>C n.2531+36A>C n.3021+36A>C n.1770+36A>C c.*2371+36A>C (n.*2371+36A>C) c.*2442+36A>C (n.*2442+36A>C) n.3522+36A>C c.641-20203T>G (n.641-20203T>G) n.368A>C n.2711+36A>C c.3263+36A>C (n.3263+36A>C) c.7142+36A>C (n.7142+36A>C) c.6263+36A>C (n.6263+36A>C) c.5999+36A>C (n.5999+36A>C) c.2378+36A>C (n.2378+36A>C) c.*38+5946T>G (n.*38+5946T>G) | dbSNP |
11 | g.108329274A>G | CA2615860974 | ATM,C11orf65 | c.7307+36A>G (n.7307+36A>G) c.*6778+36A>G (n.*6778+36A>G) n.1726+36A>G n.264+36A>G n.144+36A>G n.2064+36A>G n.1725+36A>G n.8791+36A>G n.2531+36A>G n.3021+36A>G n.1770+36A>G c.*2371+36A>G (n.*2371+36A>G) c.*2442+36A>G (n.*2442+36A>G) n.3522+36A>G c.641-20203T>C (n.641-20203T>C) n.368A>G n.2711+36A>G c.3263+36A>G (n.3263+36A>G) c.7142+36A>G (n.7142+36A>G) c.6263+36A>G (n.6263+36A>G) c.5999+36A>G (n.5999+36A>G) c.2378+36A>G (n.2378+36A>G) c.*38+5946T>C (n.*38+5946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329275C>A | CA2725001325 | ATM,C11orf65 | c.7307+37C>A (n.7307+37C>A) c.*6778+37C>A (n.*6778+37C>A) n.1726+37C>A n.264+37C>A n.144+37C>A n.2064+37C>A n.1725+37C>A n.8791+37C>A n.2531+37C>A n.3021+37C>A n.1770+37C>A c.*2371+37C>A (n.*2371+37C>A) c.*2442+37C>A (n.*2442+37C>A) n.3522+37C>A c.641-20204G>T (n.641-20204G>T) n.369C>A n.2711+37C>A c.3263+37C>A (n.3263+37C>A) c.7142+37C>A (n.7142+37C>A) c.6263+37C>A (n.6263+37C>A) c.5999+37C>A (n.5999+37C>A) c.2378+37C>A (n.2378+37C>A) c.*38+5945G>T (n.*38+5945G>T) | dbSNP |
11 | g.108329275C= | CA1998811072 | ATM,C11orf65 | c.7307+37C= (n.7307+37C=) c.*6778+37C= (n.*6778+37C=) n.1726+37C= n.264+37C= n.144+37C= n.2064+37C= n.1725+37C= n.8791+37C= n.2531+37C= n.3021+37C= n.1770+37C= c.*2371+37C= (n.*2371+37C=) c.*2442+37C= (n.*2442+37C=) n.3522+37C= c.641-20204G= (n.641-20204G=) n.369C= n.2711+37C= c.3263+37C= (n.3263+37C=) c.7142+37C= (n.7142+37C=) c.6263+37C= (n.6263+37C=) c.5999+37C= (n.5999+37C=) c.2378+37C= (n.2378+37C=) c.*38+5945G= (n.*38+5945G=) | |
11 | g.108329275C>G | CA2574971431 | ATM,C11orf65 | c.7307+37C>G (n.7307+37C>G) c.*6778+37C>G (n.*6778+37C>G) n.1726+37C>G n.264+37C>G n.144+37C>G n.2064+37C>G n.1725+37C>G n.8791+37C>G n.2531+37C>G n.3021+37C>G n.1770+37C>G c.*2371+37C>G (n.*2371+37C>G) c.*2442+37C>G (n.*2442+37C>G) n.3522+37C>G c.641-20204G>C (n.641-20204G>C) n.369C>G n.2711+37C>G c.3263+37C>G (n.3263+37C>G) c.7142+37C>G (n.7142+37C>G) c.6263+37C>G (n.6263+37C>G) c.5999+37C>G (n.5999+37C>G) c.2378+37C>G (n.2378+37C>G) c.*38+5945G>C (n.*38+5945G>C) | dbSNP |
11 | g.108329275C>T | CA1998811073 | ATM,C11orf65 | c.7307+37C>T (n.7307+37C>T) c.*6778+37C>T (n.*6778+37C>T) n.1726+37C>T n.264+37C>T n.144+37C>T n.2064+37C>T n.1725+37C>T n.8791+37C>T n.2531+37C>T n.3021+37C>T n.1770+37C>T c.*2371+37C>T (n.*2371+37C>T) c.*2442+37C>T (n.*2442+37C>T) n.3522+37C>T c.641-20204G>A (n.641-20204G>A) n.369C>T n.2711+37C>T c.3263+37C>T (n.3263+37C>T) c.7142+37C>T (n.7142+37C>T) c.6263+37C>T (n.6263+37C>T) c.5999+37C>T (n.5999+37C>T) c.2378+37C>T (n.2378+37C>T) c.*38+5945G>A (n.*38+5945G>A) | dbSNP |
11 | g.108329276C>A | CA2615860977 | ATM,C11orf65 | c.7307+38C>A (n.7307+38C>A) c.*6778+38C>A (n.*6778+38C>A) n.1726+38C>A n.264+38C>A n.144+38C>A n.2064+38C>A n.1725+38C>A n.8791+38C>A n.2531+38C>A n.3021+38C>A n.1770+38C>A c.*2371+38C>A (n.*2371+38C>A) c.*2442+38C>A (n.*2442+38C>A) n.3522+38C>A c.641-20205G>T (n.641-20205G>T) n.370C>A n.2711+38C>A c.3263+38C>A (n.3263+38C>A) c.7142+38C>A (n.7142+38C>A) c.6263+38C>A (n.6263+38C>A) c.5999+38C>A (n.5999+38C>A) c.2378+38C>A (n.2378+38C>A) c.*38+5944G>T (n.*38+5944G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329276C= | CA1998811074 | ATM,C11orf65 | c.7307+38C= (n.7307+38C=) c.*6778+38C= (n.*6778+38C=) n.1726+38C= n.264+38C= n.144+38C= n.2064+38C= n.1725+38C= n.8791+38C= n.2531+38C= n.3021+38C= n.1770+38C= c.*2371+38C= (n.*2371+38C=) c.*2442+38C= (n.*2442+38C=) n.3522+38C= c.641-20205G= (n.641-20205G=) n.370C= n.2711+38C= c.3263+38C= (n.3263+38C=) c.7142+38C= (n.7142+38C=) c.6263+38C= (n.6263+38C=) c.5999+38C= (n.5999+38C=) c.2378+38C= (n.2378+38C=) c.*38+5944G= (n.*38+5944G=) | |
11 | g.108329276C>G | CA2725001330 | ATM,C11orf65 | c.7307+38C>G (n.7307+38C>G) c.*6778+38C>G (n.*6778+38C>G) n.1726+38C>G n.264+38C>G n.144+38C>G n.2064+38C>G n.1725+38C>G n.8791+38C>G n.2531+38C>G n.3021+38C>G n.1770+38C>G c.*2371+38C>G (n.*2371+38C>G) c.*2442+38C>G (n.*2442+38C>G) n.3522+38C>G c.641-20205G>C (n.641-20205G>C) n.370C>G n.2711+38C>G c.3263+38C>G (n.3263+38C>G) c.7142+38C>G (n.7142+38C>G) c.6263+38C>G (n.6263+38C>G) c.5999+38C>G (n.5999+38C>G) c.2378+38C>G (n.2378+38C>G) c.*38+5944G>C (n.*38+5944G>C) | dbSNP |
11 | g.108329276C>T | CA1998811075 | ATM,C11orf65 | c.7307+38C>T (n.7307+38C>T) c.*6778+38C>T (n.*6778+38C>T) n.1726+38C>T n.264+38C>T n.144+38C>T n.2064+38C>T n.1725+38C>T n.8791+38C>T n.2531+38C>T n.3021+38C>T n.1770+38C>T c.*2371+38C>T (n.*2371+38C>T) c.*2442+38C>T (n.*2442+38C>T) n.3522+38C>T c.641-20205G>A (n.641-20205G>A) n.370C>T n.2711+38C>T c.3263+38C>T (n.3263+38C>T) c.7142+38C>T (n.7142+38C>T) c.6263+38C>T (n.6263+38C>T) c.5999+38C>T (n.5999+38C>T) c.2378+38C>T (n.2378+38C>T) c.*38+5944G>A (n.*38+5944G>A) | dbSNP |
11 | g.108329277A>T | CA2615860979 | ATM,C11orf65 | c.7307+39A>T (n.7307+39A>T) c.*6778+39A>T (n.*6778+39A>T) n.1726+39A>T n.264+39A>T n.144+39A>T n.2064+39A>T n.1725+39A>T n.8791+39A>T n.2531+39A>T n.3021+39A>T n.1770+39A>T c.*2371+39A>T (n.*2371+39A>T) c.*2442+39A>T (n.*2442+39A>T) n.3522+39A>T c.641-20206T>A (n.641-20206T>A) n.371A>T n.2711+39A>T c.3263+39A>T (n.3263+39A>T) c.7142+39A>T (n.7142+39A>T) c.6263+39A>T (n.6263+39A>T) c.5999+39A>T (n.5999+39A>T) c.2378+39A>T (n.2378+39A>T) c.*38+5943T>A (n.*38+5943T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108329277_108329278insAG | CA2793549685 | ATM,C11orf65 | c.7307+39_7307+40insAG (n.7307+39_7307+40insAG) c.*6778+39_*6778+40insAG (n.*6778+39_*6778+40insAG) n.1726+39_1726+40insAG n.264+39_264+40insAG n.144+39_144+40insAG n.2064+39_2064+40insAG n.1725+39_1725+40insAG n.8791+39_8791+40insAG n.2531+39_2531+40insAG n.3021+39_3021+40insAG n.1770+39_1770+40insAG c.*2371+39_*2371+40insAG (n.*2371+39_*2371+40insAG) c.*2442+39_*2442+40insAG (n.*2442+39_*2442+40insAG) n.3522+39_3522+40insAG c.641-20207_641-20206insCT (n.641-20207_641-20206insCT) n.371_372insAG n.2711+39_2711+40insAG c.3263+39_3263+40insAG (n.3263+39_3263+40insAG) c.7142+39_7142+40insAG (n.7142+39_7142+40insAG) c.6263+39_6263+40insAG (n.6263+39_6263+40insAG) c.5999+39_5999+40insAG (n.5999+39_5999+40insAG) c.2378+39_2378+40insAG (n.2378+39_2378+40insAG) c.*38+5942_*38+5943insCT (n.*38+5942_*38+5943insCT) | |
11 | g.108329278G>A | CA1998811076 | ATM,C11orf65 | c.7307+40G>A (n.7307+40G>A) c.*6778+40G>A (n.*6778+40G>A) n.1726+40G>A n.264+40G>A n.144+40G>A n.2064+40G>A n.1725+40G>A n.8791+40G>A n.2531+40G>A n.3021+40G>A n.1770+40G>A c.*2371+40G>A (n.*2371+40G>A) c.*2442+40G>A (n.*2442+40G>A) n.3522+40G>A c.641-20207C>T (n.641-20207C>T) n.372G>A n.2711+40G>A c.3263+40G>A (n.3263+40G>A) c.7142+40G>A (n.7142+40G>A) c.6263+40G>A (n.6263+40G>A) c.5999+40G>A (n.5999+40G>A) c.2378+40G>A (n.2378+40G>A) c.*38+5942C>T (n.*38+5942C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108329278G>C | CA671416203 | ATM,C11orf65 | c.7307+40G>C (n.7307+40G>C) c.*6778+40G>C (n.*6778+40G>C) n.1726+40G>C n.264+40G>C n.144+40G>C n.2064+40G>C n.1725+40G>C n.8791+40G>C n.2531+40G>C n.3021+40G>C n.1770+40G>C c.*2371+40G>C (n.*2371+40G>C) c.*2442+40G>C (n.*2442+40G>C) n.3522+40G>C c.641-20207C>G (n.641-20207C>G) n.372G>C n.2711+40G>C c.3263+40G>C (n.3263+40G>C) c.7142+40G>C (n.7142+40G>C) c.6263+40G>C (n.6263+40G>C) c.5999+40G>C (n.5999+40G>C) c.2378+40G>C (n.2378+40G>C) c.*38+5942C>G (n.*38+5942C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108329278G= | CA1998811077 | ATM,C11orf65 | c.7307+40G= (n.7307+40G=) c.*6778+40G= (n.*6778+40G=) n.1726+40G= n.264+40G= n.144+40G= n.2064+40G= n.1725+40G= n.8791+40G= n.2531+40G= n.3021+40G= n.1770+40G= c.*2371+40G= (n.*2371+40G=) c.*2442+40G= (n.*2442+40G=) n.3522+40G= c.641-20207C= (n.641-20207C=) n.372G= n.2711+40G= c.3263+40G= (n.3263+40G=) c.7142+40G= (n.7142+40G=) c.6263+40G= (n.6263+40G=) c.5999+40G= (n.5999+40G=) c.2378+40G= (n.2378+40G=) c.*38+5942C= (n.*38+5942C=) |