Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*2153+75A>C (n.*2153+75A>C)
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n.3304+75A>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.1508+76T>C
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n.1846+76T>C
n.1507+76T>C
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n.1552+76T>C
c.*2153+76T>C (n.*2153+76T>C)
c.*2224+76T>C (n.*2224+76T>C)
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n.365+76T>C
c.641-18763A>G (n.641-18763A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327835T>CCA2615860285ATM,C11orf65c.7089+77T>C (n.7089+77T>C)
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c.6045+77T>C (n.6045+77T>C)
c.5781+77T>C (n.5781+77T>C)
c.2160+77T>C (n.2160+77T>C)
c.*38+7385A>G (n.*38+7385A>G)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108327837C>GCA942025592ATM,C11orf65c.7089+79C>G (n.7089+79C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327839A=CA1998809775ATM,C11orf65c.7089+81A= (n.7089+81A=)
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11g.108327839A>CCA228414531ATM,C11orf65c.7089+81A>C (n.7089+81A>C)
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dbSNP
11g.108327841A>GCA2574971326ATM,C11orf65c.7089+83A>G (n.7089+83A>G)
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gnomAD v4
11g.108327842G>ACA2615860295ATM,C11orf65c.7089+84G>A (n.7089+84G>A)
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n.1508+84G>A
n.46+84G>A
n.1846+84G>A
n.1507+84G>A
n.8573+84G>A
n.2313+84G>A
n.2803+84G>A
n.1552+84G>A
c.*2153+84G>A (n.*2153+84G>A)
c.*2224+84G>A (n.*2224+84G>A)
n.3304+84G>A
n.365+84G>A
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n.114+84G>A
n.2493+84G>A
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c.6924+84G>A (n.6924+84G>A)
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c.5781+84G>A (n.5781+84G>A)
c.2160+84G>A (n.2160+84G>A)
c.*38+7378C>T (n.*38+7378C>T)
gnomAD v4
11g.108327842G>TCA2615860294ATM,C11orf65c.7089+84G>T (n.7089+84G>T)
c.*6560+84G>T (n.*6560+84G>T)
n.1508+84G>T
n.46+84G>T
n.1846+84G>T
n.1507+84G>T
n.8573+84G>T
n.2313+84G>T
n.2803+84G>T
n.1552+84G>T
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n.3304+84G>T
n.365+84G>T
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n.114+84G>T
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c.3045+84G>T (n.3045+84G>T)
c.6924+84G>T (n.6924+84G>T)
c.6045+84G>T (n.6045+84G>T)
c.5781+84G>T (n.5781+84G>T)
c.2160+84G>T (n.2160+84G>T)
c.*38+7378C>A (n.*38+7378C>A)
gnomAD v4
11g.108327843C>ACA228414532ATM,C11orf65c.7089+85C>A (n.7089+85C>A)
c.*6560+85C>A (n.*6560+85C>A)
n.1508+85C>A
n.46+85C>A
n.1846+85C>A
n.1507+85C>A
n.8573+85C>A
n.2313+85C>A
n.2803+85C>A
n.1552+85C>A
c.*2153+85C>A (n.*2153+85C>A)
c.*2224+85C>A (n.*2224+85C>A)
n.3304+85C>A
n.365+85C>A
c.641-18772G>T (n.641-18772G>T)
n.114+85C>A
n.2493+85C>A
c.3045+85C>A (n.3045+85C>A)
c.6924+85C>A (n.6924+85C>A)
c.6045+85C>A (n.6045+85C>A)
c.5781+85C>A (n.5781+85C>A)
c.2160+85C>A (n.2160+85C>A)
c.*38+7377G>T (n.*38+7377G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327843C=CA1998809777ATM,C11orf65c.7089+85C= (n.7089+85C=)
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n.1552+85C=
c.*2153+85C= (n.*2153+85C=)
c.*2224+85C= (n.*2224+85C=)
n.3304+85C=
n.365+85C=
c.641-18772G= (n.641-18772G=)
n.114+85C=
n.2493+85C=
c.3045+85C= (n.3045+85C=)
c.6924+85C= (n.6924+85C=)
c.6045+85C= (n.6045+85C=)
c.5781+85C= (n.5781+85C=)
c.2160+85C= (n.2160+85C=)
c.*38+7377G= (n.*38+7377G=)
11g.108327844A>TCA2615860298ATM,C11orf65c.7089+86A>T (n.7089+86A>T)
c.*6560+86A>T (n.*6560+86A>T)
n.1508+86A>T
n.46+86A>T
n.1846+86A>T
n.1507+86A>T
n.8573+86A>T
n.2313+86A>T
n.2803+86A>T
n.1552+86A>T
c.*2153+86A>T (n.*2153+86A>T)
c.*2224+86A>T (n.*2224+86A>T)
n.3304+86A>T
n.365+86A>T
c.641-18773T>A (n.641-18773T>A)
n.114+86A>T
n.2493+86A>T
c.3045+86A>T (n.3045+86A>T)
c.6924+86A>T (n.6924+86A>T)
c.6045+86A>T (n.6045+86A>T)
c.5781+86A>T (n.5781+86A>T)
c.2160+86A>T (n.2160+86A>T)
c.*38+7376T>A (n.*38+7376T>A)
gnomAD v4
11g.108327846A=CA1998809778ATM,C11orf65c.7089+88A= (n.7089+88A=)
c.*6560+88A= (n.*6560+88A=)
n.1508+88A=
n.46+88A=
n.1846+88A=
n.1507+88A=
n.8573+88A=
n.2313+88A=
n.2803+88A=
n.1552+88A=
c.*2153+88A= (n.*2153+88A=)
c.*2224+88A= (n.*2224+88A=)
n.3304+88A=
n.365+88A=
c.641-18775T= (n.641-18775T=)
n.114+88A=
n.2493+88A=
c.3045+88A= (n.3045+88A=)
c.6924+88A= (n.6924+88A=)
c.6045+88A= (n.6045+88A=)
c.5781+88A= (n.5781+88A=)
c.2160+88A= (n.2160+88A=)
c.*38+7374T= (n.*38+7374T=)
11g.108327846A>GCA671415160ATM,C11orf65c.7089+88A>G (n.7089+88A>G)
c.*6560+88A>G (n.*6560+88A>G)
n.1508+88A>G
n.46+88A>G
n.1846+88A>G
n.1507+88A>G
n.8573+88A>G
n.2313+88A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108327862A=CA1998809783ATM,C11orf65c.7089+104A= (n.7089+104A=)
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n.3304+104A=
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n.114+104A=
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c.*38+7358T= (n.*38+7358T=)
11g.108327862A>GCA228414539ATM,C11orf65c.7089+104A>G (n.7089+104A>G)
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c.*2153+104A>G (n.*2153+104A>G)
c.*2224+104A>G (n.*2224+104A>G)
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c.641-18791T>C (n.641-18791T>C)
n.114+104A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1507+109dup
n.8573+109dup
n.2313+109dup
n.2803+109dup
n.1552+109dup
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n.3304+109dup
n.365+109dup
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n.114+109dup
n.2493+109dup
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dbSNP
11g.108327865_108327866insGCCA2615860316ATM,C11orf65c.7089+107_7089+108insGC (n.7089+107_7089+108insGC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.108327873delCA601726524ATM,C11orf65c.7089+115del (n.7089+115del)
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c.*38+7347del (n.*38+7347del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327873T>CCA1998809789ATM,C11orf65c.7089+115T>C (n.7089+115T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108327874A>TCA2615860326ATM,C11orf65c.7089+116A>T (n.7089+116A>T)
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n.1507+116A>T
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c.*2153+116A>T (n.*2153+116A>T)
c.*2224+116A>T (n.*2224+116A>T)
n.3304+116A>T
n.365+116A>T
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gnomAD v4
11g.108327876T>CCA942025600ATM,C11orf65c.7089+118T>C (n.7089+118T>C)
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n.1552+118T>C
c.*2153+118T>C (n.*2153+118T>C)
c.*2224+118T>C (n.*2224+118T>C)
n.3304+118T>C
n.365+118T>C
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n.114+118T>C
n.2493+118T>C
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c.*38+7344A>G (n.*38+7344A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327876T=CA1998809791ATM,C11orf65c.7089+118T= (n.7089+118T=)
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n.365+118T=
c.641-18805A= (n.641-18805A=)
n.114+118T=
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c.*38+7344A= (n.*38+7344A=)
11g.108327877A>GCA2615860327ATM,C11orf65c.7089+119A>G (n.7089+119A>G)
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c.641-18806T>C (n.641-18806T>C)
n.114+119A>G
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c.*38+7343T>C (n.*38+7343T>C)
gnomAD v4
11g.108327878T>CCA1998809793ATM,C11orf65c.7089+120T>C (n.7089+120T>C)
c.*6560+120T>C (n.*6560+120T>C)
n.1508+120T>C
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c.*2224+120T>C (n.*2224+120T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108327898A>GCA228414548ATM,C11orf65c.7089+140A>G (n.7089+140A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.2803+141G>A
n.1552+141G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327899G=CA1998809805ATM,C11orf65c.7089+141G= (n.7089+141G=)
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11g.108327899G>TCA228414562ATM,C11orf65c.7089+141G>T (n.7089+141G>T)
c.*6560+141G>T (n.*6560+141G>T)
n.1508+141G>T
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c.*2153+141G>T (n.*2153+141G>T)
c.*2224+141G>T (n.*2224+141G>T)
n.3304+141G>T
n.365+141G>T
c.641-18828C>A (n.641-18828C>A)
n.114+141G>T
n.2493+141G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1846+142T>G
n.1507+142T>G
n.8573+142T>G
n.2313+142T>G
n.2803+142T>G
n.1552+142T>G
c.*2153+142T>G (n.*2153+142T>G)
c.*2224+142T>G (n.*2224+142T>G)
n.3304+142T>G
n.365+142T>G
c.641-18829A>C (n.641-18829A>C)
n.114+142T>G
n.2493+142T>G
c.3045+142T>G (n.3045+142T>G)
c.6924+142T>G (n.6924+142T>G)
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c.*38+7320A>C (n.*38+7320A>C)
gnomAD v4
11g.108327901C>ACA2615860337ATM,C11orf65c.7089+143C>A (n.7089+143C>A)
c.*6560+143C>A (n.*6560+143C>A)
n.1508+143C>A
n.46+143C>A
n.1846+143C>A
n.1507+143C>A
n.8573+143C>A
n.2313+143C>A
n.2803+143C>A
n.1552+143C>A
c.*2153+143C>A (n.*2153+143C>A)
c.*2224+143C>A (n.*2224+143C>A)
n.3304+143C>A
n.365+143C>A
c.641-18830G>T (n.641-18830G>T)
n.114+143C>A
n.2493+143C>A
c.3045+143C>A (n.3045+143C>A)
c.6924+143C>A (n.6924+143C>A)
c.6045+143C>A (n.6045+143C>A)
c.5781+143C>A (n.5781+143C>A)
c.2160+143C>A (n.2160+143C>A)
c.*38+7319G>T (n.*38+7319G>T)
gnomAD v4
11g.108327901C=CA1998809806ATM,C11orf65c.7089+143C= (n.7089+143C=)
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c.*38+7319G= (n.*38+7319G=)
11g.108327901C>TCA671415182ATM,C11orf65c.7089+143C>T (n.7089+143C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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11g.108327903C>GCA2615860338ATM,C11orf65c.7089+145C>G (n.7089+145C>G)
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gnomAD v4
11g.108327904T>ACA2615860339ATM,C11orf65c.7089+146T>A (n.7089+146T>A)
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gnomAD v4
11g.108327905A>GCA2615860341ATM,C11orf65c.7089+147A>G (n.7089+147A>G)
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n.2803+147A>G
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gnomAD v4
11g.108327907G>ACA2615860342ATM,C11orf65c.7089+149G>A (n.7089+149G>A)
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n.8573+149G>A
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n.2803+149G>A
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gnomAD v4
11g.108327907G=CA1998809809ATM,C11orf65c.7089+149G= (n.7089+149G=)
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n.2803+149G=
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11g.108327907G>TCA942025610ATM,C11orf65c.7089+149G>T (n.7089+149G>T)
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n.3304+149G>T
n.365+149G>T
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n.114+149G>T
n.2493+149G>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327908G>ACA2540936344ATM,C11orf65c.7089+150G>A (n.7089+150G>A)
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n.8573+150G>A
n.2313+150G>A
n.2803+150G>A
n.1552+150G>A
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c.*2224+150G>A (n.*2224+150G>A)
n.3304+150G>A
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gnomAD v4
11g.108327908G>TCA2615860343ATM,C11orf65c.7089+150G>T (n.7089+150G>T)
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n.1508+150G>T
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n.8573+150G>T
n.2313+150G>T
n.2803+150G>T
n.1552+150G>T
c.*2153+150G>T (n.*2153+150G>T)
c.*2224+150G>T (n.*2224+150G>T)
n.3304+150G>T
n.365+150G>T
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n.114+150G>T
n.2493+150G>T
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gnomAD v4
11g.108327911delCA2615860344ATM,C11orf65c.7089+153del (n.7089+153del)
c.*6560+153del (n.*6560+153del)
n.1508+153del
n.46+153del
n.1846+153del
n.1507+153del
n.8573+153del
n.2313+153del
n.2803+153del
n.1552+153del
c.*2153+153del (n.*2153+153del)
c.*2224+153del (n.*2224+153del)
n.3304+153del
n.365+153del
c.641-18839del (n.641-18839del)
n.114+153del
n.2493+153del
c.3045+153del (n.3045+153del)
c.6924+153del (n.6924+153del)
c.6045+153del (n.6045+153del)
c.5781+153del (n.5781+153del)
c.2160+153del (n.2160+153del)
c.*38+7310del (n.*38+7310del)
gnomAD v4
11g.108327914T>CCA228414582ATM,C11orf65c.7089+156T>C (n.7089+156T>C)
c.*6560+156T>C (n.*6560+156T>C)
n.1508+156T>C
n.46+156T>C
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n.1507+156T>C
n.8573+156T>C
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n.2803+156T>C
n.1552+156T>C
c.*2153+156T>C (n.*2153+156T>C)
c.*2224+156T>C (n.*2224+156T>C)
n.3304+156T>C
n.365+156T>C
c.641-18843A>G (n.641-18843A>G)
n.114+156T>C
n.2493+156T>C
c.3045+156T>C (n.3045+156T>C)
c.6924+156T>C (n.6924+156T>C)
c.6045+156T>C (n.6045+156T>C)
c.5781+156T>C (n.5781+156T>C)
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c.*38+7306A>G (n.*38+7306A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327914T=CA1998809810ATM,C11orf65c.7089+156T= (n.7089+156T=)
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n.1508+156T=
n.46+156T=
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n.2803+156T=
n.1552+156T=
c.*2153+156T= (n.*2153+156T=)
c.*2224+156T= (n.*2224+156T=)
n.3304+156T=
n.365+156T=
c.641-18843A= (n.641-18843A=)
n.114+156T=
n.2493+156T=
c.3045+156T= (n.3045+156T=)
c.6924+156T= (n.6924+156T=)
c.6045+156T= (n.6045+156T=)
c.5781+156T= (n.5781+156T=)
c.2160+156T= (n.2160+156T=)
c.*38+7306A= (n.*38+7306A=)
11g.108327915G>CCA2725236806ATM,C11orf65c.7089+157G>C (n.7089+157G>C)
c.*6560+157G>C (n.*6560+157G>C)
n.1508+157G>C
n.46+157G>C
n.1846+157G>C
n.1507+157G>C
n.8573+157G>C
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Number of alleles fetched