Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1552+43A>T
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gnomAD v4
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c.6924+44A>G (n.6924+44A>G)
c.6045+44A>G (n.6045+44A>G)
c.5781+44A>G (n.5781+44A>G)
c.2160+44A>G (n.2160+44A>G)
c.*38+7418T>C (n.*38+7418T>C)
gnomAD v4
11g.108327802_108327807delCA2615860245ATM,C11orf65c.7089+44_7089+49del (n.7089+44_7089+49del)
c.*6560+44_*6560+49del (n.*6560+44_*6560+49del)
n.1508+44_1508+49del
n.46+44_46+49del
n.1846+44_1846+49del
n.1507+44_1507+49del
n.8573+44_8573+49del
n.2313+44_2313+49del
n.2803+44_2803+49del
n.1552+44_1552+49del
c.*2153+44_*2153+49del (n.*2153+44_*2153+49del)
c.*2224+44_*2224+49del (n.*2224+44_*2224+49del)
n.3304+44_3304+49del
n.365+44_365+49del
c.641-18736_641-18731del (n.641-18736_641-18731del)
n.114+44_114+49del
n.2493+44_2493+49del
c.3045+44_3045+49del (n.3045+44_3045+49del)
c.6924+44_6924+49del (n.6924+44_6924+49del)
c.6045+44_6045+49del (n.6045+44_6045+49del)
c.5781+44_5781+49del (n.5781+44_5781+49del)
c.2160+44_2160+49del (n.2160+44_2160+49del)
c.*38+7413_*38+7418del (n.*38+7413_*38+7418del)
gnomAD v4
11g.108327804A>TCA2725236699ATM,C11orf65c.7089+46A>T (n.7089+46A>T)
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n.1846+46A>T
n.1507+46A>T
n.8573+46A>T
n.2313+46A>T
n.2803+46A>T
n.1552+46A>T
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n.3304+46A>T
n.365+46A>T
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n.114+46A>T
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c.*38+7416T>A (n.*38+7416T>A)
dbSNP
11g.108327805T>CCA6266062ATM,C11orf65c.7089+47T>C (n.7089+47T>C)
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n.1508+47T>C
n.46+47T>C
n.1846+47T>C
n.1507+47T>C
n.8573+47T>C
n.2313+47T>C
n.2803+47T>C
n.1552+47T>C
c.*2153+47T>C (n.*2153+47T>C)
c.*2224+47T>C (n.*2224+47T>C)
n.3304+47T>C
n.365+47T>C
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c.2160+47T>C (n.2160+47T>C)
c.*38+7415A>G (n.*38+7415A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327805T=CA1998809756ATM,C11orf65c.7089+47T= (n.7089+47T=)
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n.1508+47T=
n.46+47T=
n.1846+47T=
n.1507+47T=
n.8573+47T=
n.2313+47T=
n.2803+47T=
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n.365+47T=
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c.3045+47T= (n.3045+47T=)
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c.*38+7415A= (n.*38+7415A=)
11g.108327806G>ACA6266063ATM,C11orf65c.7089+48G>A (n.7089+48G>A)
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n.1507+48G>A
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n.2313+48G>A
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n.1552+48G>A
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c.*38+7414C>T (n.*38+7414C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327806G>CCA2724945629ATM,C11orf65c.7089+48G>C (n.7089+48G>C)
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n.1552+48G>C
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n.3304+48G>C
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c.5781+48G>C (n.5781+48G>C)
c.2160+48G>C (n.2160+48G>C)
c.*38+7414C>G (n.*38+7414C>G)
dbSNP
11g.108327806G=CA1998809757ATM,C11orf65c.7089+48G= (n.7089+48G=)
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c.*38+7414C= (n.*38+7414C=)
11g.108327806G>TCA2615860252ATM,C11orf65c.7089+48G>T (n.7089+48G>T)
c.*6560+48G>T (n.*6560+48G>T)
n.1508+48G>T
n.46+48G>T
n.1846+48G>T
n.1507+48G>T
n.8573+48G>T
n.2313+48G>T
n.2803+48G>T
n.1552+48G>T
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n.114+48G>T
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c.*38+7414C>A (n.*38+7414C>A)
gnomAD v4
11g.108327807C>ACA2574971319ATM,C11orf65c.7089+49C>A (n.7089+49C>A)
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n.1508+49C>A
n.46+49C>A
n.1846+49C>A
n.1507+49C>A
n.8573+49C>A
n.2313+49C>A
n.2803+49C>A
n.1552+49C>A
c.*2153+49C>A (n.*2153+49C>A)
c.*2224+49C>A (n.*2224+49C>A)
n.3304+49C>A
n.365+49C>A
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n.114+49C>A
n.2493+49C>A
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c.*38+7413G>T (n.*38+7413G>T)
gnomAD v4
11g.108327807C=CA1998809759ATM,C11orf65c.7089+49C= (n.7089+49C=)
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n.365+49C=
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c.5781+49C= (n.5781+49C=)
c.2160+49C= (n.2160+49C=)
c.*38+7413G= (n.*38+7413G=)
11g.108327807C>TCA601726523ATM,C11orf65c.7089+49C>T (n.7089+49C>T)
c.*6560+49C>T (n.*6560+49C>T)
n.1508+49C>T
n.46+49C>T
n.1846+49C>T
n.1507+49C>T
n.8573+49C>T
n.2313+49C>T
n.2803+49C>T
n.1552+49C>T
c.*2153+49C>T (n.*2153+49C>T)
c.*2224+49C>T (n.*2224+49C>T)
n.3304+49C>T
n.365+49C>T
c.641-18736G>A (n.641-18736G>A)
n.114+49C>T
n.2493+49C>T
c.3045+49C>T (n.3045+49C>T)
c.6924+49C>T (n.6924+49C>T)
c.6045+49C>T (n.6045+49C>T)
c.5781+49C>T (n.5781+49C>T)
c.2160+49C>T (n.2160+49C>T)
c.*38+7413G>A (n.*38+7413G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327808T>ACA2725236701ATM,C11orf65c.7089+50T>A (n.7089+50T>A)
c.*6560+50T>A (n.*6560+50T>A)
n.1508+50T>A
n.46+50T>A
n.1846+50T>A
n.1507+50T>A
n.8573+50T>A
n.2313+50T>A
n.2803+50T>A
n.1552+50T>A
c.*2153+50T>A (n.*2153+50T>A)
c.*2224+50T>A (n.*2224+50T>A)
n.3304+50T>A
n.365+50T>A
c.641-18737A>T (n.641-18737A>T)
n.114+50T>A
n.2493+50T>A
c.3045+50T>A (n.3045+50T>A)
c.6924+50T>A (n.6924+50T>A)
c.6045+50T>A (n.6045+50T>A)
c.5781+50T>A (n.5781+50T>A)
c.2160+50T>A (n.2160+50T>A)
c.*38+7412A>T (n.*38+7412A>T)
dbSNP
11g.108327814_108327821delCA2725236700ATM,C11orf65c.7089+56_7089+63del (n.7089+56_7089+63del)
c.*6560+56_*6560+63del (n.*6560+56_*6560+63del)
n.1508+56_1508+63del
n.46+56_46+63del
n.1846+56_1846+63del
n.1507+56_1507+63del
n.8573+56_8573+63del
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n.2803+56_2803+63del
n.1552+56_1552+63del
c.*2153+56_*2153+63del (n.*2153+56_*2153+63del)
c.*2224+56_*2224+63del (n.*2224+56_*2224+63del)
n.3304+56_3304+63del
n.365+56_365+63del
c.641-18744_641-18737del (n.641-18744_641-18737del)
n.114+56_114+63del
n.2493+56_2493+63del
c.3045+56_3045+63del (n.3045+56_3045+63del)
c.6924+56_6924+63del (n.6924+56_6924+63del)
c.6045+56_6045+63del (n.6045+56_6045+63del)
c.5781+56_5781+63del (n.5781+56_5781+63del)
c.2160+56_2160+63del (n.2160+56_2160+63del)
c.*38+7405_*38+7412del (n.*38+7405_*38+7412del)
dbSNP
11g.108327809T>ACA2725236719ATM,C11orf65c.7089+51T>A (n.7089+51T>A)
c.*6560+51T>A (n.*6560+51T>A)
n.1508+51T>A
n.46+51T>A
n.1846+51T>A
n.1507+51T>A
n.8573+51T>A
n.2313+51T>A
n.2803+51T>A
n.1552+51T>A
c.*2153+51T>A (n.*2153+51T>A)
c.*2224+51T>A (n.*2224+51T>A)
n.3304+51T>A
n.365+51T>A
c.641-18738A>T (n.641-18738A>T)
n.114+51T>A
n.2493+51T>A
c.3045+51T>A (n.3045+51T>A)
c.6924+51T>A (n.6924+51T>A)
c.6045+51T>A (n.6045+51T>A)
c.5781+51T>A (n.5781+51T>A)
c.2160+51T>A (n.2160+51T>A)
c.*38+7411A>T (n.*38+7411A>T)
dbSNP
11g.108327810C>ACA2615860259ATM,C11orf65c.7089+52C>A (n.7089+52C>A)
c.*6560+52C>A (n.*6560+52C>A)
n.1508+52C>A
n.46+52C>A
n.1846+52C>A
n.1507+52C>A
n.8573+52C>A
n.2313+52C>A
n.2803+52C>A
n.1552+52C>A
c.*2153+52C>A (n.*2153+52C>A)
c.*2224+52C>A (n.*2224+52C>A)
n.3304+52C>A
n.365+52C>A
c.641-18739G>T (n.641-18739G>T)
n.114+52C>A
n.2493+52C>A
c.3045+52C>A (n.3045+52C>A)
c.6924+52C>A (n.6924+52C>A)
c.6045+52C>A (n.6045+52C>A)
c.5781+52C>A (n.5781+52C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.108327812T>CCA1998809761ATM,C11orf65c.7089+54T>C (n.7089+54T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108327813C>TCA942025585ATM,C11orf65c.7089+55C>T (n.7089+55C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327814T>GCA2615860265ATM,C11orf65c.7089+56T>G (n.7089+56T>G)
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gnomAD v4
11g.108327816T>GCA2615860266ATM,C11orf65c.7089+58T>G (n.7089+58T>G)
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gnomAD v4
11g.108327818C>ACA2615860267ATM,C11orf65c.7089+60C>A (n.7089+60C>A)
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n.1507+60C>A
n.8573+60C>A
n.2313+60C>A
n.2803+60C>A
n.1552+60C>A
c.*2153+60C>A (n.*2153+60C>A)
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gnomAD v4
11g.108327818C=CA1998809763ATM,C11orf65c.7089+60C= (n.7089+60C=)
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n.365+60C=
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11g.108327818C>TCA228414510ATM,C11orf65c.7089+60C>T (n.7089+60C>T)
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n.1552+60C>T
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n.114+60C>T
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c.*38+7402G>A (n.*38+7402G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327819A>TCA2615860269ATM,C11orf65c.7089+61A>T (n.7089+61A>T)
c.*6560+61A>T (n.*6560+61A>T)
n.1508+61A>T
n.46+61A>T
n.1846+61A>T
n.1507+61A>T
n.8573+61A>T
n.2313+61A>T
n.2803+61A>T
n.1552+61A>T
c.*2153+61A>T (n.*2153+61A>T)
c.*2224+61A>T (n.*2224+61A>T)
n.3304+61A>T
n.365+61A>T
c.641-18748T>A (n.641-18748T>A)
n.114+61A>T
n.2493+61A>T
c.3045+61A>T (n.3045+61A>T)
c.6924+61A>T (n.6924+61A>T)
c.6045+61A>T (n.6045+61A>T)
c.5781+61A>T (n.5781+61A>T)
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c.*38+7401T>A (n.*38+7401T>A)
gnomAD v4
11g.108327821C>ACA2615860270ATM,C11orf65c.7089+63C>A (n.7089+63C>A)
c.*6560+63C>A (n.*6560+63C>A)
n.1508+63C>A
n.46+63C>A
n.1846+63C>A
n.1507+63C>A
n.8573+63C>A
n.2313+63C>A
n.2803+63C>A
n.1552+63C>A
c.*2153+63C>A (n.*2153+63C>A)
c.*2224+63C>A (n.*2224+63C>A)
n.3304+63C>A
n.365+63C>A
c.641-18750G>T (n.641-18750G>T)
n.114+63C>A
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c.2160+63C>A (n.2160+63C>A)
c.*38+7399G>T (n.*38+7399G>T)
gnomAD v4
11g.108327821C>TCA2615860271ATM,C11orf65c.7089+63C>T (n.7089+63C>T)
c.*6560+63C>T (n.*6560+63C>T)
n.1508+63C>T
n.46+63C>T
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n.3304+63C>T
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c.*38+7399G>A (n.*38+7399G>A)
gnomAD v4
11g.108327822A>CCA2615860272ATM,C11orf65c.7089+64A>C (n.7089+64A>C)
c.*6560+64A>C (n.*6560+64A>C)
n.1508+64A>C
n.46+64A>C
n.1846+64A>C
n.1507+64A>C
n.8573+64A>C
n.2313+64A>C
n.2803+64A>C
n.1552+64A>C
c.*2153+64A>C (n.*2153+64A>C)
c.*2224+64A>C (n.*2224+64A>C)
n.3304+64A>C
n.365+64A>C
c.641-18751T>G (n.641-18751T>G)
n.114+64A>C
n.2493+64A>C
c.3045+64A>C (n.3045+64A>C)
c.6924+64A>C (n.6924+64A>C)
c.6045+64A>C (n.6045+64A>C)
c.5781+64A>C (n.5781+64A>C)
c.2160+64A>C (n.2160+64A>C)
c.*38+7398T>G (n.*38+7398T>G)
gnomAD v4
11g.108327824G>ACA2615860276ATM,C11orf65c.7089+66G>A (n.7089+66G>A)
c.*6560+66G>A (n.*6560+66G>A)
n.1508+66G>A
n.46+66G>A
n.1846+66G>A
n.1507+66G>A
n.8573+66G>A
n.2313+66G>A
n.2803+66G>A
n.1552+66G>A
c.*2153+66G>A (n.*2153+66G>A)
c.*2224+66G>A (n.*2224+66G>A)
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c.6045+66G>A (n.6045+66G>A)
c.5781+66G>A (n.5781+66G>A)
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c.*38+7396C>T (n.*38+7396C>T)
gnomAD v4
11g.108327824G=CA1998809764ATM,C11orf65c.7089+66G= (n.7089+66G=)
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c.*2224+66G= (n.*2224+66G=)
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c.3045+66G= (n.3045+66G=)
c.6924+66G= (n.6924+66G=)
c.6045+66G= (n.6045+66G=)
c.5781+66G= (n.5781+66G=)
c.2160+66G= (n.2160+66G=)
c.*38+7396C= (n.*38+7396C=)
11g.108327824G>TCA228414511ATM,C11orf65c.7089+66G>T (n.7089+66G>T)
c.*6560+66G>T (n.*6560+66G>T)
n.1508+66G>T
n.46+66G>T
n.1846+66G>T
n.1507+66G>T
n.8573+66G>T
n.2313+66G>T
n.2803+66G>T
n.1552+66G>T
c.*2153+66G>T (n.*2153+66G>T)
c.*2224+66G>T (n.*2224+66G>T)
n.3304+66G>T
n.365+66G>T
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n.114+66G>T
n.2493+66G>T
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c.5781+66G>T (n.5781+66G>T)
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c.*38+7396C>A (n.*38+7396C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327825A=CA1998809766ATM,C11orf65c.7089+67A= (n.7089+67A=)
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c.*38+7395T= (n.*38+7395T=)
11g.108327825A>CCA1998809767ATM,C11orf65c.7089+67A>C (n.7089+67A>C)
c.*6560+67A>C (n.*6560+67A>C)
n.1508+67A>C
n.46+67A>C
n.1846+67A>C
n.1507+67A>C
n.8573+67A>C
n.2313+67A>C
n.2803+67A>C
n.1552+67A>C
c.*2153+67A>C (n.*2153+67A>C)
c.*2224+67A>C (n.*2224+67A>C)
n.3304+67A>C
n.365+67A>C
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n.114+67A>C
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c.3045+67A>C (n.3045+67A>C)
c.6924+67A>C (n.6924+67A>C)
c.6045+67A>C (n.6045+67A>C)
c.5781+67A>C (n.5781+67A>C)
c.2160+67A>C (n.2160+67A>C)
c.*38+7395T>G (n.*38+7395T>G)
dbSNP
11g.108327825A>TCA2574971323ATM,C11orf65c.7089+67A>T (n.7089+67A>T)
c.*6560+67A>T (n.*6560+67A>T)
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n.1846+67A>T
n.1507+67A>T
n.8573+67A>T
n.2313+67A>T
n.2803+67A>T
n.1552+67A>T
c.*2153+67A>T (n.*2153+67A>T)
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c.*38+7395T>A (n.*38+7395T>A)
11g.108327827C>ACA2615860280ATM,C11orf65c.7089+69C>A (n.7089+69C>A)
c.*6560+69C>A (n.*6560+69C>A)
n.1508+69C>A
n.46+69C>A
n.1846+69C>A
n.1507+69C>A
n.8573+69C>A
n.2313+69C>A
n.2803+69C>A
n.1552+69C>A
c.*2153+69C>A (n.*2153+69C>A)
c.*2224+69C>A (n.*2224+69C>A)
n.3304+69C>A
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c.2160+69C>A (n.2160+69C>A)
c.*38+7393G>T (n.*38+7393G>T)
gnomAD v4
11g.108327827C=CA1998809768ATM,C11orf65c.7089+69C= (n.7089+69C=)
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c.5781+69C= (n.5781+69C=)
c.2160+69C= (n.2160+69C=)
c.*38+7393G= (n.*38+7393G=)
11g.108327827C>GCA228414515ATM,C11orf65c.7089+69C>G (n.7089+69C>G)
c.*6560+69C>G (n.*6560+69C>G)
n.1508+69C>G
n.46+69C>G
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n.1507+69C>G
n.8573+69C>G
n.2313+69C>G
n.2803+69C>G
n.1552+69C>G
c.*2153+69C>G (n.*2153+69C>G)
c.*2224+69C>G (n.*2224+69C>G)
n.3304+69C>G
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c.641-18756G>C (n.641-18756G>C)
n.114+69C>G
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c.6924+69C>G (n.6924+69C>G)
c.6045+69C>G (n.6045+69C>G)
c.5781+69C>G (n.5781+69C>G)
c.2160+69C>G (n.2160+69C>G)
c.*38+7393G>C (n.*38+7393G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327827C>TCA671415157ATM,C11orf65c.7089+69C>T (n.7089+69C>T)
c.*6560+69C>T (n.*6560+69C>T)
n.1508+69C>T
n.46+69C>T
n.1846+69C>T
n.1507+69C>T
n.8573+69C>T
n.2313+69C>T
n.2803+69C>T
n.1552+69C>T
c.*2153+69C>T (n.*2153+69C>T)
c.*2224+69C>T (n.*2224+69C>T)
n.3304+69C>T
n.365+69C>T
c.641-18756G>A (n.641-18756G>A)
n.114+69C>T
n.2493+69C>T
c.3045+69C>T (n.3045+69C>T)
c.6924+69C>T (n.6924+69C>T)
c.6045+69C>T (n.6045+69C>T)
c.5781+69C>T (n.5781+69C>T)
c.2160+69C>T (n.2160+69C>T)
c.*38+7393G>A (n.*38+7393G>A)
dbSNP
11g.108327831A=CA1998809769ATM,C11orf65c.7089+73A= (n.7089+73A=)
c.*6560+73A= (n.*6560+73A=)
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n.46+73A=
n.1846+73A=
n.1507+73A=
n.8573+73A=
n.2313+73A=
n.2803+73A=
n.1552+73A=
c.*2153+73A= (n.*2153+73A=)
c.*2224+73A= (n.*2224+73A=)
n.3304+73A=
n.365+73A=
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n.114+73A=
n.2493+73A=
c.3045+73A= (n.3045+73A=)
c.6924+73A= (n.6924+73A=)
c.6045+73A= (n.6045+73A=)
c.5781+73A= (n.5781+73A=)
c.2160+73A= (n.2160+73A=)
c.*38+7389T= (n.*38+7389T=)
11g.108327831A>CCA2615860282ATM,C11orf65c.7089+73A>C (n.7089+73A>C)
c.*6560+73A>C (n.*6560+73A>C)
n.1508+73A>C
n.46+73A>C
n.1846+73A>C
n.1507+73A>C
n.8573+73A>C
n.2313+73A>C
n.2803+73A>C
n.1552+73A>C
c.*2153+73A>C (n.*2153+73A>C)
c.*2224+73A>C (n.*2224+73A>C)
n.3304+73A>C
n.365+73A>C
c.641-18760T>G (n.641-18760T>G)
n.114+73A>C
n.2493+73A>C
c.3045+73A>C (n.3045+73A>C)
c.6924+73A>C (n.6924+73A>C)
c.6045+73A>C (n.6045+73A>C)
c.5781+73A>C (n.5781+73A>C)
c.2160+73A>C (n.2160+73A>C)
c.*38+7389T>G (n.*38+7389T>G)
gnomAD v4
11g.108327831A>GCA228414519ATM,C11orf65c.7089+73A>G (n.7089+73A>G)
c.*6560+73A>G (n.*6560+73A>G)
n.1508+73A>G
n.46+73A>G
n.1846+73A>G
n.1507+73A>G
n.8573+73A>G
n.2313+73A>G
n.2803+73A>G
n.1552+73A>G
c.*2153+73A>G (n.*2153+73A>G)
c.*2224+73A>G (n.*2224+73A>G)
n.3304+73A>G
n.365+73A>G
c.641-18760T>C (n.641-18760T>C)
n.114+73A>G
n.2493+73A>G
c.3045+73A>G (n.3045+73A>G)
c.6924+73A>G (n.6924+73A>G)
c.6045+73A>G (n.6045+73A>G)
c.5781+73A>G (n.5781+73A>G)
c.2160+73A>G (n.2160+73A>G)
c.*38+7389T>C (n.*38+7389T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327832T>CCA942025590ATM,C11orf65c.7089+74T>C (n.7089+74T>C)
c.*6560+74T>C (n.*6560+74T>C)
n.1508+74T>C
n.46+74T>C
n.1846+74T>C
n.1507+74T>C
n.8573+74T>C
n.2313+74T>C
n.2803+74T>C
n.1552+74T>C
c.*2153+74T>C (n.*2153+74T>C)
c.*2224+74T>C (n.*2224+74T>C)
n.3304+74T>C
n.365+74T>C
c.641-18761A>G (n.641-18761A>G)
n.114+74T>C
n.2493+74T>C
c.3045+74T>C (n.3045+74T>C)
c.6924+74T>C (n.6924+74T>C)
c.6045+74T>C (n.6045+74T>C)
c.5781+74T>C (n.5781+74T>C)
c.2160+74T>C (n.2160+74T>C)
c.*38+7388A>G (n.*38+7388A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327832T=CA1998809770ATM,C11orf65c.7089+74T= (n.7089+74T=)
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11g.108327833A=CA1998809772ATM,C11orf65c.7089+75A= (n.7089+75A=)
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c.*38+7387T= (n.*38+7387T=)
11g.108327833A>CCA228414525ATM,C11orf65c.7089+75A>C (n.7089+75A>C)
c.*6560+75A>C (n.*6560+75A>C)
n.1508+75A>C
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c.5781+75A>C (n.5781+75A>C)
c.2160+75A>C (n.2160+75A>C)
c.*38+7387T>G (n.*38+7387T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327834T>CCA2602463910ATM,C11orf65c.7089+76T>C (n.7089+76T>C)
c.*6560+76T>C (n.*6560+76T>C)
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c.*38+7386A>G (n.*38+7386A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327835T>CCA2615860285ATM,C11orf65c.7089+77T>C (n.7089+77T>C)
c.*6560+77T>C (n.*6560+77T>C)
n.1508+77T>C
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n.1507+77T>C
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c.5781+77T>C (n.5781+77T>C)
c.2160+77T>C (n.2160+77T>C)
c.*38+7385A>G (n.*38+7385A>G)
gnomAD v4
11g.108327836T>GCA2615860287ATM,C11orf65c.7089+78T>G (n.7089+78T>G)
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c.*38+7384A>C (n.*38+7384A>C)
gnomAD v4
11g.108327837C>ACA2615860289ATM,C11orf65c.7089+79C>A (n.7089+79C>A)
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n.46+79C>A
n.1846+79C>A
n.1507+79C>A
n.8573+79C>A
n.2313+79C>A
n.2803+79C>A
n.1552+79C>A
c.*2153+79C>A (n.*2153+79C>A)
c.*2224+79C>A (n.*2224+79C>A)
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c.6045+79C>A (n.6045+79C>A)
c.5781+79C>A (n.5781+79C>A)
c.2160+79C>A (n.2160+79C>A)
c.*38+7383G>T (n.*38+7383G>T)
gnomAD v4
11g.108327837C=CA1998809773ATM,C11orf65c.7089+79C= (n.7089+79C=)
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c.*38+7383G= (n.*38+7383G=)
11g.108327837C>GCA942025592ATM,C11orf65c.7089+79C>G (n.7089+79C>G)
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n.8573+79C>G
n.2313+79C>G
n.2803+79C>G
n.1552+79C>G
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c.*38+7383G>C (n.*38+7383G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327837C>TCA1998809774ATM,C11orf65c.7089+79C>T (n.7089+79C>T)
c.*6560+79C>T (n.*6560+79C>T)
n.1508+79C>T
n.46+79C>T
n.1846+79C>T
n.1507+79C>T
n.8573+79C>T
n.2313+79C>T
n.2803+79C>T
n.1552+79C>T
c.*2153+79C>T (n.*2153+79C>T)
c.*2224+79C>T (n.*2224+79C>T)
n.3304+79C>T
n.365+79C>T
c.641-18766G>A (n.641-18766G>A)
n.114+79C>T
n.2493+79C>T
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c.6924+79C>T (n.6924+79C>T)
c.6045+79C>T (n.6045+79C>T)
c.5781+79C>T (n.5781+79C>T)
c.2160+79C>T (n.2160+79C>T)
c.*38+7383G>A (n.*38+7383G>A)
dbSNP
11g.108327838C>ACA2574971325ATM,C11orf65c.7089+80C>A (n.7089+80C>A)
c.*6560+80C>A (n.*6560+80C>A)
n.1508+80C>A
n.46+80C>A
n.1846+80C>A
n.1507+80C>A
n.8573+80C>A
n.2313+80C>A
n.2803+80C>A
n.1552+80C>A
c.*2153+80C>A (n.*2153+80C>A)
c.*2224+80C>A (n.*2224+80C>A)
n.3304+80C>A
n.365+80C>A
c.641-18767G>T (n.641-18767G>T)
n.114+80C>A
n.2493+80C>A
c.3045+80C>A (n.3045+80C>A)
c.6924+80C>A (n.6924+80C>A)
c.6045+80C>A (n.6045+80C>A)
c.5781+80C>A (n.5781+80C>A)
c.2160+80C>A (n.2160+80C>A)
c.*38+7382G>T (n.*38+7382G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327839A=CA1998809775ATM,C11orf65c.7089+81A= (n.7089+81A=)
c.*6560+81A= (n.*6560+81A=)
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n.2803+81A=
n.1552+81A=
c.*2153+81A= (n.*2153+81A=)
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n.3304+81A=
n.365+81A=
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c.*38+7381T= (n.*38+7381T=)
11g.108327839A>CCA228414531ATM,C11orf65c.7089+81A>C (n.7089+81A>C)
c.*6560+81A>C (n.*6560+81A>C)
n.1508+81A>C
n.46+81A>C
n.1846+81A>C
n.1507+81A>C
n.8573+81A>C
n.2313+81A>C
n.2803+81A>C
n.1552+81A>C
c.*2153+81A>C (n.*2153+81A>C)
c.*2224+81A>C (n.*2224+81A>C)
n.3304+81A>C
n.365+81A>C
c.641-18768T>G (n.641-18768T>G)
n.114+81A>C
n.2493+81A>C
c.3045+81A>C (n.3045+81A>C)
c.6924+81A>C (n.6924+81A>C)
c.6045+81A>C (n.6045+81A>C)
c.5781+81A>C (n.5781+81A>C)
c.2160+81A>C (n.2160+81A>C)
c.*38+7381T>G (n.*38+7381T>G)
dbSNP
11g.108327841A>GCA2574971326ATM,C11orf65c.7089+83A>G (n.7089+83A>G)
c.*6560+83A>G (n.*6560+83A>G)
n.1508+83A>G
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n.1552+83A>G
c.*2153+83A>G (n.*2153+83A>G)
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n.3304+83A>G
n.365+83A>G
c.641-18770T>C (n.641-18770T>C)
n.114+83A>G
n.2493+83A>G
c.3045+83A>G (n.3045+83A>G)
c.6924+83A>G (n.6924+83A>G)
c.6045+83A>G (n.6045+83A>G)
c.5781+83A>G (n.5781+83A>G)
c.2160+83A>G (n.2160+83A>G)
c.*38+7379T>C (n.*38+7379T>C)
gnomAD v4
11g.108327842G>ACA2615860295ATM,C11orf65c.7089+84G>A (n.7089+84G>A)
c.*6560+84G>A (n.*6560+84G>A)
n.1508+84G>A
n.46+84G>A
n.1846+84G>A
n.1507+84G>A
n.8573+84G>A
n.2313+84G>A
n.2803+84G>A
n.1552+84G>A
c.*2153+84G>A (n.*2153+84G>A)
c.*2224+84G>A (n.*2224+84G>A)
n.3304+84G>A
n.365+84G>A
c.641-18771C>T (n.641-18771C>T)
n.114+84G>A
n.2493+84G>A
c.3045+84G>A (n.3045+84G>A)
c.6924+84G>A (n.6924+84G>A)
c.6045+84G>A (n.6045+84G>A)
c.5781+84G>A (n.5781+84G>A)
c.2160+84G>A (n.2160+84G>A)
c.*38+7378C>T (n.*38+7378C>T)
gnomAD v4
11g.108327842G>TCA2615860294ATM,C11orf65c.7089+84G>T (n.7089+84G>T)
c.*6560+84G>T (n.*6560+84G>T)
n.1508+84G>T
n.46+84G>T
n.1846+84G>T
n.1507+84G>T
n.8573+84G>T
n.2313+84G>T
n.2803+84G>T
n.1552+84G>T
c.*2153+84G>T (n.*2153+84G>T)
c.*2224+84G>T (n.*2224+84G>T)
n.3304+84G>T
n.365+84G>T
c.641-18771C>A (n.641-18771C>A)
n.114+84G>T
n.2493+84G>T
c.3045+84G>T (n.3045+84G>T)
c.6924+84G>T (n.6924+84G>T)
c.6045+84G>T (n.6045+84G>T)
c.5781+84G>T (n.5781+84G>T)
c.2160+84G>T (n.2160+84G>T)
c.*38+7378C>A (n.*38+7378C>A)
gnomAD v4
11g.108327843C>ACA228414532ATM,C11orf65c.7089+85C>A (n.7089+85C>A)
c.*6560+85C>A (n.*6560+85C>A)
n.1508+85C>A
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c.*38+7377G>T (n.*38+7377G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108327844A>TCA2615860298ATM,C11orf65c.7089+86A>T (n.7089+86A>T)
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n.1846+86A>T
n.1507+86A>T
n.8573+86A>T
n.2313+86A>T
n.2803+86A>T
n.1552+86A>T
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n.365+86A>T
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gnomAD v4
11g.108327846A=CA1998809778ATM,C11orf65c.7089+88A= (n.7089+88A=)
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c.*38+7374T= (n.*38+7374T=)
11g.108327846A>GCA671415160ATM,C11orf65c.7089+88A>G (n.7089+88A>G)
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n.8573+88A>G
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c.*38+7374T>C (n.*38+7374T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327847T>ACA671415163ATM,C11orf65c.7089+89T>A (n.7089+89T>A)
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c.*38+7373A>T (n.*38+7373A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327847T=CA1998809779ATM,C11orf65c.7089+89T= (n.7089+89T=)
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11g.108327848A>GCA2615860300ATM,C11orf65c.7089+90A>G (n.7089+90A>G)
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c.*38+7372T>C (n.*38+7372T>C)
gnomAD v4
11g.108327851A>CCA2615860302ATM,C11orf65c.7089+93A>C (n.7089+93A>C)
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n.1846+93A>C
n.1507+93A>C
n.8573+93A>C
n.2313+93A>C
n.2803+93A>C
n.1552+93A>C
c.*2153+93A>C (n.*2153+93A>C)
c.*2224+93A>C (n.*2224+93A>C)
n.3304+93A>C
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gnomAD v4
11g.108327852G>CCA2615860304ATM,C11orf65c.7089+94G>C (n.7089+94G>C)
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n.2313+94G>C
n.2803+94G>C
n.1552+94G>C
c.*2153+94G>C (n.*2153+94G>C)
c.*2224+94G>C (n.*2224+94G>C)
n.3304+94G>C
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n.114+94G>C
n.2493+94G>C
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c.6924+94G>C (n.6924+94G>C)
c.6045+94G>C (n.6045+94G>C)
c.5781+94G>C (n.5781+94G>C)
c.2160+94G>C (n.2160+94G>C)
c.*38+7368C>G (n.*38+7368C>G)
gnomAD v4
11g.108327853T>CCA2574971327ATM,C11orf65c.7089+95T>C (n.7089+95T>C)
c.*6560+95T>C (n.*6560+95T>C)
n.1508+95T>C
n.46+95T>C
n.1846+95T>C
n.1507+95T>C
n.8573+95T>C
n.2313+95T>C
n.2803+95T>C
n.1552+95T>C
c.*2153+95T>C (n.*2153+95T>C)
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n.365+95T>C
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gnomAD v4
11g.108327855T>GCA228414537ATM,C11orf65c.7089+97T>G (n.7089+97T>G)
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n.1507+97T>G
n.8573+97T>G
n.2313+97T>G
n.2803+97T>G
n.1552+97T>G
c.*2153+97T>G (n.*2153+97T>G)
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n.3304+97T>G
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n.114+97T>G
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c.*38+7365A>C (n.*38+7365A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327855T=CA1998809780ATM,C11orf65c.7089+97T= (n.7089+97T=)
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n.1552+97T=
c.*2153+97T= (n.*2153+97T=)
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n.3304+97T=
n.365+97T=
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n.114+97T=
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c.3045+97T= (n.3045+97T=)
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c.*38+7365A= (n.*38+7365A=)
11g.108327856G>ACA2615860307ATM,C11orf65c.7089+98G>A (n.7089+98G>A)
c.*6560+98G>A (n.*6560+98G>A)
n.1508+98G>A
n.46+98G>A
n.1846+98G>A
n.1507+98G>A
n.8573+98G>A
n.2313+98G>A
n.2803+98G>A
n.1552+98G>A
c.*2153+98G>A (n.*2153+98G>A)
c.*2224+98G>A (n.*2224+98G>A)
n.3304+98G>A
n.365+98G>A
c.641-18785C>T (n.641-18785C>T)
n.114+98G>A
n.2493+98G>A
c.3045+98G>A (n.3045+98G>A)
c.6924+98G>A (n.6924+98G>A)
c.6045+98G>A (n.6045+98G>A)
c.5781+98G>A (n.5781+98G>A)
c.2160+98G>A (n.2160+98G>A)
c.*38+7364C>T (n.*38+7364C>T)
gnomAD v4
11g.108327856G>CCA2574971328ATM,C11orf65c.7089+98G>C (n.7089+98G>C)
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n.1508+98G>C
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n.1507+98G>C
n.8573+98G>C
n.2313+98G>C
n.2803+98G>C
n.1552+98G>C
c.*2153+98G>C (n.*2153+98G>C)
c.*2224+98G>C (n.*2224+98G>C)
n.3304+98G>C
n.365+98G>C
c.641-18785C>G (n.641-18785C>G)
n.114+98G>C
n.2493+98G>C
c.3045+98G>C (n.3045+98G>C)
c.6924+98G>C (n.6924+98G>C)
c.6045+98G>C (n.6045+98G>C)
c.5781+98G>C (n.5781+98G>C)
c.2160+98G>C (n.2160+98G>C)
c.*38+7364C>G (n.*38+7364C>G)
gnomAD v4
11g.108327857G>CCA2615860311ATM,C11orf65c.7089+99G>C (n.7089+99G>C)
c.*6560+99G>C (n.*6560+99G>C)
n.1508+99G>C
n.46+99G>C
n.1846+99G>C
n.1507+99G>C
n.8573+99G>C
n.2313+99G>C
n.2803+99G>C
n.1552+99G>C
c.*2153+99G>C (n.*2153+99G>C)
c.*2224+99G>C (n.*2224+99G>C)
n.3304+99G>C
n.365+99G>C
c.641-18786C>G (n.641-18786C>G)
n.114+99G>C
n.2493+99G>C
c.3045+99G>C (n.3045+99G>C)
c.6924+99G>C (n.6924+99G>C)
c.6045+99G>C (n.6045+99G>C)
c.5781+99G>C (n.5781+99G>C)
c.2160+99G>C (n.2160+99G>C)
c.*38+7363C>G (n.*38+7363C>G)
gnomAD v4
11g.108327858T>ACA228414538ATM,C11orf65c.7089+100T>A (n.7089+100T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327858T=CA1998809782ATM,C11orf65c.7089+100T= (n.7089+100T=)
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11g.108327862A=CA1998809783ATM,C11orf65c.7089+104A= (n.7089+104A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327867dupCA1998809784ATM,C11orf65c.7089+109dup (n.7089+109dup)
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dbSNP
11g.108327865_108327866insGCCA2615860316ATM,C11orf65c.7089+107_7089+108insGC (n.7089+107_7089+108insGC)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.108327870A>GCA2615860319ATM,C11orf65c.7089+112A>G (n.7089+112A>G)
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gnomAD v4
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11g.108327873delCA601726524ATM,C11orf65c.7089+115del (n.7089+115del)
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c.*38+7347del (n.*38+7347del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327873T=CA1998809790ATM,C11orf65c.7089+115T= (n.7089+115T=)
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n.3304+115T=
n.365+115T=
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c.*38+7347A= (n.*38+7347A=)
11g.108327874A>TCA2615860326ATM,C11orf65c.7089+116A>T (n.7089+116A>T)
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n.1508+116A>T
n.46+116A>T
n.1846+116A>T
n.1507+116A>T
n.8573+116A>T
n.2313+116A>T
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n.1552+116A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327891T=CA1998809799ATM,C11orf65c.7089+133T= (n.7089+133T=)
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gnomAD v4
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11g.108327892C>GCA1998809801ATM,C11orf65c.7089+134C>G (n.7089+134C>G)
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dbSNP
11g.108327892C>TCA2615860334ATM,C11orf65c.7089+134C>T (n.7089+134C>T)
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gnomAD v4
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c.*38+7324_*38+7326delinsTAC (n.*38+7324_*38+7326delinsTAC)
11g.108327897_108327898delCA671415178ATM,C11orf65c.7089+139_7089+140del (n.7089+139_7089+140del)
c.*6560+139_*6560+140del (n.*6560+139_*6560+140del)
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c.*38+7324_*38+7325del (n.*38+7324_*38+7325del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327898A=CA1998809803ATM,C11orf65c.7089+140A= (n.7089+140A=)
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n.1508+140A=
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n.1846+140A=
n.1507+140A=
n.8573+140A=
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n.1552+140A=
c.*2153+140A= (n.*2153+140A=)
c.*2224+140A= (n.*2224+140A=)
n.3304+140A=
n.365+140A=
c.641-18827T= (n.641-18827T=)
n.114+140A=
n.2493+140A=
c.3045+140A= (n.3045+140A=)
c.6924+140A= (n.6924+140A=)
c.6045+140A= (n.6045+140A=)
c.5781+140A= (n.5781+140A=)
c.2160+140A= (n.2160+140A=)
c.*38+7322T= (n.*38+7322T=)
11g.108327898A>GCA228414548ATM,C11orf65c.7089+140A>G (n.7089+140A>G)
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n.1552+140A>G
c.*2153+140A>G (n.*2153+140A>G)
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n.3304+140A>G
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c.641-18827T>C (n.641-18827T>C)
n.114+140A>G
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c.*38+7322T>C (n.*38+7322T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327899G>ACA228414555ATM,C11orf65c.7089+141G>A (n.7089+141G>A)
c.*6560+141G>A (n.*6560+141G>A)
n.1508+141G>A
n.46+141G>A
n.1846+141G>A
n.1507+141G>A
n.8573+141G>A
n.2313+141G>A
n.2803+141G>A
n.1552+141G>A
c.*2153+141G>A (n.*2153+141G>A)
c.*2224+141G>A (n.*2224+141G>A)
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c.641-18828C>T (n.641-18828C>T)
n.114+141G>A
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c.6045+141G>A (n.6045+141G>A)
c.5781+141G>A (n.5781+141G>A)
c.2160+141G>A (n.2160+141G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5781+141G= (n.5781+141G=)
c.2160+141G= (n.2160+141G=)
c.*38+7321C= (n.*38+7321C=)
11g.108327899G>TCA228414562ATM,C11orf65c.7089+141G>T (n.7089+141G>T)
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c.*38+7321C>A (n.*38+7321C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched