Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108327799_108327800insATTCAT | CA2615860217 | ATM,C11orf65 | c.7089+41_7089+42insATTCAT (n.7089+41_7089+42insATTCAT) c.*6560+41_*6560+42insATTCAT (n.*6560+41_*6560+42insATTCAT) n.1508+41_1508+42insATTCAT n.46+41_46+42insATTCAT n.1846+41_1846+42insATTCAT n.1507+41_1507+42insATTCAT n.8573+41_8573+42insATTCAT n.2313+41_2313+42insATTCAT n.2803+41_2803+42insATTCAT n.1552+41_1552+42insATTCAT c.*2153+41_*2153+42insATTCAT (n.*2153+41_*2153+42insATTCAT) c.*2224+41_*2224+42insATTCAT (n.*2224+41_*2224+42insATTCAT) n.3304+41_3304+42insATTCAT n.365+41_365+42insATTCAT c.641-18726_641-18725insAATATG (n.641-18726_641-18725insAATATG) n.114+41_114+42insATTCAT n.2493+41_2493+42insATTCAT c.3045+41_3045+42insATTCAT (n.3045+41_3045+42insATTCAT) c.6924+41_6924+42insATTCAT (n.6924+41_6924+42insATTCAT) c.6045+41_6045+42insATTCAT (n.6045+41_6045+42insATTCAT) c.5781+41_5781+42insATTCAT (n.5781+41_5781+42insATTCAT) c.2160+41_2160+42insATTCAT (n.2160+41_2160+42insATTCAT) c.*38+7423_*38+7424insAATATG (n.*38+7423_*38+7424insAATATG) | gnomAD v4 |
11 | g.108327799T>A | CA1998809753 | ATM,C11orf65 | c.7089+41T>A (n.7089+41T>A) c.*6560+41T>A (n.*6560+41T>A) n.1508+41T>A n.46+41T>A n.1846+41T>A n.1507+41T>A n.8573+41T>A n.2313+41T>A n.2803+41T>A n.1552+41T>A c.*2153+41T>A (n.*2153+41T>A) c.*2224+41T>A (n.*2224+41T>A) n.3304+41T>A n.365+41T>A c.641-18728A>T (n.641-18728A>T) n.114+41T>A n.2493+41T>A c.3045+41T>A (n.3045+41T>A) c.6924+41T>A (n.6924+41T>A) c.6045+41T>A (n.6045+41T>A) c.5781+41T>A (n.5781+41T>A) c.2160+41T>A (n.2160+41T>A) c.*38+7421A>T (n.*38+7421A>T) | dbSNP |
11 | g.108327799T>C | CA2615860220 | ATM,C11orf65 | c.7089+41T>C (n.7089+41T>C) c.*6560+41T>C (n.*6560+41T>C) n.1508+41T>C n.46+41T>C n.1846+41T>C n.1507+41T>C n.8573+41T>C n.2313+41T>C n.2803+41T>C n.1552+41T>C c.*2153+41T>C (n.*2153+41T>C) c.*2224+41T>C (n.*2224+41T>C) n.3304+41T>C n.365+41T>C c.641-18728A>G (n.641-18728A>G) n.114+41T>C n.2493+41T>C c.3045+41T>C (n.3045+41T>C) c.6924+41T>C (n.6924+41T>C) c.6045+41T>C (n.6045+41T>C) c.5781+41T>C (n.5781+41T>C) c.2160+41T>C (n.2160+41T>C) c.*38+7421A>G (n.*38+7421A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327799T= | CA1998809752 | ATM,C11orf65 | c.7089+41T= (n.7089+41T=) c.*6560+41T= (n.*6560+41T=) n.1508+41T= n.46+41T= n.1846+41T= n.1507+41T= n.8573+41T= n.2313+41T= n.2803+41T= n.1552+41T= c.*2153+41T= (n.*2153+41T=) c.*2224+41T= (n.*2224+41T=) n.3304+41T= n.365+41T= c.641-18728A= (n.641-18728A=) n.114+41T= n.2493+41T= c.3045+41T= (n.3045+41T=) c.6924+41T= (n.6924+41T=) c.6045+41T= (n.6045+41T=) c.5781+41T= (n.5781+41T=) c.2160+41T= (n.2160+41T=) c.*38+7421A= (n.*38+7421A=) | |
11 | g.108327799_108327800insATTCATGCTAA | CA2615860223 | ATM,C11orf65 | c.7089+41_7089+42insATTCATGCTAA (n.7089+41_7089+42insATTCATGCTAA) c.*6560+41_*6560+42insATTCATGCTAA (n.*6560+41_*6560+42insATTCATGCTAA) n.1508+41_1508+42insATTCATGCTAA n.46+41_46+42insATTCATGCTAA n.1846+41_1846+42insATTCATGCTAA n.1507+41_1507+42insATTCATGCTAA n.8573+41_8573+42insATTCATGCTAA n.2313+41_2313+42insATTCATGCTAA n.2803+41_2803+42insATTCATGCTAA n.1552+41_1552+42insATTCATGCTAA c.*2153+41_*2153+42insATTCATGCTAA (n.*2153+41_*2153+42insATTCATGCTAA) c.*2224+41_*2224+42insATTCATGCTAA (n.*2224+41_*2224+42insATTCATGCTAA) n.3304+41_3304+42insATTCATGCTAA n.365+41_365+42insATTCATGCTAA c.641-18729_641-18728insTTAGCATGAAT (n.641-18729_641-18728insTTAGCATGAAT) n.114+41_114+42insATTCATGCTAA n.2493+41_2493+42insATTCATGCTAA c.3045+41_3045+42insATTCATGCTAA (n.3045+41_3045+42insATTCATGCTAA) c.6924+41_6924+42insATTCATGCTAA (n.6924+41_6924+42insATTCATGCTAA) c.6045+41_6045+42insATTCATGCTAA (n.6045+41_6045+42insATTCATGCTAA) c.5781+41_5781+42insATTCATGCTAA (n.5781+41_5781+42insATTCATGCTAA) c.2160+41_2160+42insATTCATGCTAA (n.2160+41_2160+42insATTCATGCTAA) c.*38+7420_*38+7421insTTAGCATGAAT (n.*38+7420_*38+7421insTTAGCATGAAT) | gnomAD v4 |
11 | g.108327800del | CA2615860224 | ATM,C11orf65 | c.7089+42del (n.7089+42del) c.*6560+42del (n.*6560+42del) n.1508+42del n.46+42del n.1846+42del n.1507+42del n.8573+42del n.2313+42del n.2803+42del n.1552+42del c.*2153+42del (n.*2153+42del) c.*2224+42del (n.*2224+42del) n.3304+42del n.365+42del c.641-18729del (n.641-18729del) n.114+42del n.2493+42del c.3045+42del (n.3045+42del) c.6924+42del (n.6924+42del) c.6045+42del (n.6045+42del) c.5781+42del (n.5781+42del) c.2160+42del (n.2160+42del) c.*38+7420del (n.*38+7420del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327800G>A | CA913649050 | ATM,C11orf65 | c.7089+42G>A (n.7089+42G>A) c.*6560+42G>A (n.*6560+42G>A) n.1508+42G>A n.46+42G>A n.1846+42G>A n.1507+42G>A n.8573+42G>A n.2313+42G>A n.2803+42G>A n.1552+42G>A c.*2153+42G>A (n.*2153+42G>A) c.*2224+42G>A (n.*2224+42G>A) n.3304+42G>A n.365+42G>A c.641-18729C>T (n.641-18729C>T) n.114+42G>A n.2493+42G>A c.3045+42G>A (n.3045+42G>A) c.6924+42G>A (n.6924+42G>A) c.6045+42G>A (n.6045+42G>A) c.5781+42G>A (n.5781+42G>A) c.2160+42G>A (n.2160+42G>A) c.*38+7420C>T (n.*38+7420C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327800G= | CA1998809755 | ATM,C11orf65 | c.7089+42G= (n.7089+42G=) c.*6560+42G= (n.*6560+42G=) n.1508+42G= n.46+42G= n.1846+42G= n.1507+42G= n.8573+42G= n.2313+42G= n.2803+42G= n.1552+42G= c.*2153+42G= (n.*2153+42G=) c.*2224+42G= (n.*2224+42G=) n.3304+42G= n.365+42G= c.641-18729C= (n.641-18729C=) n.114+42G= n.2493+42G= c.3045+42G= (n.3045+42G=) c.6924+42G= (n.6924+42G=) c.6045+42G= (n.6045+42G=) c.5781+42G= (n.5781+42G=) c.2160+42G= (n.2160+42G=) c.*38+7420C= (n.*38+7420C=) | |
11 | g.108327800G>T | CA2615860226 | ATM,C11orf65 | c.7089+42G>T (n.7089+42G>T) c.*6560+42G>T (n.*6560+42G>T) n.1508+42G>T n.46+42G>T n.1846+42G>T n.1507+42G>T n.8573+42G>T n.2313+42G>T n.2803+42G>T n.1552+42G>T c.*2153+42G>T (n.*2153+42G>T) c.*2224+42G>T (n.*2224+42G>T) n.3304+42G>T n.365+42G>T c.641-18729C>A (n.641-18729C>A) n.114+42G>T n.2493+42G>T c.3045+42G>T (n.3045+42G>T) c.6924+42G>T (n.6924+42G>T) c.6045+42G>T (n.6045+42G>T) c.5781+42G>T (n.5781+42G>T) c.2160+42G>T (n.2160+42G>T) c.*38+7420C>A (n.*38+7420C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327800_108327801insCT | CA2615860229 | ATM,C11orf65 | c.7089+42_7089+43insCT (n.7089+42_7089+43insCT) c.*6560+42_*6560+43insCT (n.*6560+42_*6560+43insCT) n.1508+42_1508+43insCT n.46+42_46+43insCT n.1846+42_1846+43insCT n.1507+42_1507+43insCT n.8573+42_8573+43insCT n.2313+42_2313+43insCT n.2803+42_2803+43insCT n.1552+42_1552+43insCT c.*2153+42_*2153+43insCT (n.*2153+42_*2153+43insCT) c.*2224+42_*2224+43insCT (n.*2224+42_*2224+43insCT) n.3304+42_3304+43insCT n.365+42_365+43insCT c.641-18730_641-18729insAG (n.641-18730_641-18729insAG) n.114+42_114+43insCT n.2493+42_2493+43insCT c.3045+42_3045+43insCT (n.3045+42_3045+43insCT) c.6924+42_6924+43insCT (n.6924+42_6924+43insCT) c.6045+42_6045+43insCT (n.6045+42_6045+43insCT) c.5781+42_5781+43insCT (n.5781+42_5781+43insCT) c.2160+42_2160+43insCT (n.2160+42_2160+43insCT) c.*38+7419_*38+7420insAG (n.*38+7419_*38+7420insAG) | gnomAD v4 |
11 | g.108327800_108327801insCTAAGT | CA2615860231 | ATM,C11orf65 | c.7089+42_7089+43insCTAAGT (n.7089+42_7089+43insCTAAGT) c.*6560+42_*6560+43insCTAAGT (n.*6560+42_*6560+43insCTAAGT) n.1508+42_1508+43insCTAAGT n.46+42_46+43insCTAAGT n.1846+42_1846+43insCTAAGT n.1507+42_1507+43insCTAAGT n.8573+42_8573+43insCTAAGT n.2313+42_2313+43insCTAAGT n.2803+42_2803+43insCTAAGT n.1552+42_1552+43insCTAAGT c.*2153+42_*2153+43insCTAAGT (n.*2153+42_*2153+43insCTAAGT) c.*2224+42_*2224+43insCTAAGT (n.*2224+42_*2224+43insCTAAGT) n.3304+42_3304+43insCTAAGT n.365+42_365+43insCTAAGT c.641-18730_641-18729insACTTAG (n.641-18730_641-18729insACTTAG) n.114+42_114+43insCTAAGT n.2493+42_2493+43insCTAAGT c.3045+42_3045+43insCTAAGT (n.3045+42_3045+43insCTAAGT) c.6924+42_6924+43insCTAAGT (n.6924+42_6924+43insCTAAGT) c.6045+42_6045+43insCTAAGT (n.6045+42_6045+43insCTAAGT) c.5781+42_5781+43insCTAAGT (n.5781+42_5781+43insCTAAGT) c.2160+42_2160+43insCTAAGT (n.2160+42_2160+43insCTAAGT) c.*38+7419_*38+7420insACTTAG (n.*38+7419_*38+7420insACTTAG) | gnomAD v4 |
11 | g.108327801A>T | CA2615860241 | ATM,C11orf65 | c.7089+43A>T (n.7089+43A>T) c.*6560+43A>T (n.*6560+43A>T) n.1508+43A>T n.46+43A>T n.1846+43A>T n.1507+43A>T n.8573+43A>T n.2313+43A>T n.2803+43A>T n.1552+43A>T c.*2153+43A>T (n.*2153+43A>T) c.*2224+43A>T (n.*2224+43A>T) n.3304+43A>T n.365+43A>T c.641-18730T>A (n.641-18730T>A) n.114+43A>T n.2493+43A>T c.3045+43A>T (n.3045+43A>T) c.6924+43A>T (n.6924+43A>T) c.6045+43A>T (n.6045+43A>T) c.5781+43A>T (n.5781+43A>T) c.2160+43A>T (n.2160+43A>T) c.*38+7419T>A (n.*38+7419T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327802A>G | CA2615860249 | ATM,C11orf65 | c.7089+44A>G (n.7089+44A>G) c.*6560+44A>G (n.*6560+44A>G) n.1508+44A>G n.46+44A>G n.1846+44A>G n.1507+44A>G n.8573+44A>G n.2313+44A>G n.2803+44A>G n.1552+44A>G c.*2153+44A>G (n.*2153+44A>G) c.*2224+44A>G (n.*2224+44A>G) n.3304+44A>G n.365+44A>G c.641-18731T>C (n.641-18731T>C) n.114+44A>G n.2493+44A>G c.3045+44A>G (n.3045+44A>G) c.6924+44A>G (n.6924+44A>G) c.6045+44A>G (n.6045+44A>G) c.5781+44A>G (n.5781+44A>G) c.2160+44A>G (n.2160+44A>G) c.*38+7418T>C (n.*38+7418T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327802_108327807del | CA2615860245 | ATM,C11orf65 | c.7089+44_7089+49del (n.7089+44_7089+49del) c.*6560+44_*6560+49del (n.*6560+44_*6560+49del) n.1508+44_1508+49del n.46+44_46+49del n.1846+44_1846+49del n.1507+44_1507+49del n.8573+44_8573+49del n.2313+44_2313+49del n.2803+44_2803+49del n.1552+44_1552+49del c.*2153+44_*2153+49del (n.*2153+44_*2153+49del) c.*2224+44_*2224+49del (n.*2224+44_*2224+49del) n.3304+44_3304+49del n.365+44_365+49del c.641-18736_641-18731del (n.641-18736_641-18731del) n.114+44_114+49del n.2493+44_2493+49del c.3045+44_3045+49del (n.3045+44_3045+49del) c.6924+44_6924+49del (n.6924+44_6924+49del) c.6045+44_6045+49del (n.6045+44_6045+49del) c.5781+44_5781+49del (n.5781+44_5781+49del) c.2160+44_2160+49del (n.2160+44_2160+49del) c.*38+7413_*38+7418del (n.*38+7413_*38+7418del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327804A>T | CA2725236699 | ATM,C11orf65 | c.7089+46A>T (n.7089+46A>T) c.*6560+46A>T (n.*6560+46A>T) n.1508+46A>T n.46+46A>T n.1846+46A>T n.1507+46A>T n.8573+46A>T n.2313+46A>T n.2803+46A>T n.1552+46A>T c.*2153+46A>T (n.*2153+46A>T) c.*2224+46A>T (n.*2224+46A>T) n.3304+46A>T n.365+46A>T c.641-18733T>A (n.641-18733T>A) n.114+46A>T n.2493+46A>T c.3045+46A>T (n.3045+46A>T) c.6924+46A>T (n.6924+46A>T) c.6045+46A>T (n.6045+46A>T) c.5781+46A>T (n.5781+46A>T) c.2160+46A>T (n.2160+46A>T) c.*38+7416T>A (n.*38+7416T>A) | dbSNP |
11 | g.108327805T>C | CA6266062 | ATM,C11orf65 | c.7089+47T>C (n.7089+47T>C) c.*6560+47T>C (n.*6560+47T>C) n.1508+47T>C n.46+47T>C n.1846+47T>C n.1507+47T>C n.8573+47T>C n.2313+47T>C n.2803+47T>C n.1552+47T>C c.*2153+47T>C (n.*2153+47T>C) c.*2224+47T>C (n.*2224+47T>C) n.3304+47T>C n.365+47T>C c.641-18734A>G (n.641-18734A>G) n.114+47T>C n.2493+47T>C c.3045+47T>C (n.3045+47T>C) c.6924+47T>C (n.6924+47T>C) c.6045+47T>C (n.6045+47T>C) c.5781+47T>C (n.5781+47T>C) c.2160+47T>C (n.2160+47T>C) c.*38+7415A>G (n.*38+7415A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327805T= | CA1998809756 | ATM,C11orf65 | c.7089+47T= (n.7089+47T=) c.*6560+47T= (n.*6560+47T=) n.1508+47T= n.46+47T= n.1846+47T= n.1507+47T= n.8573+47T= n.2313+47T= n.2803+47T= n.1552+47T= c.*2153+47T= (n.*2153+47T=) c.*2224+47T= (n.*2224+47T=) n.3304+47T= n.365+47T= c.641-18734A= (n.641-18734A=) n.114+47T= n.2493+47T= c.3045+47T= (n.3045+47T=) c.6924+47T= (n.6924+47T=) c.6045+47T= (n.6045+47T=) c.5781+47T= (n.5781+47T=) c.2160+47T= (n.2160+47T=) c.*38+7415A= (n.*38+7415A=) | |
11 | g.108327806G>A | CA6266063 | ATM,C11orf65 | c.7089+48G>A (n.7089+48G>A) c.*6560+48G>A (n.*6560+48G>A) n.1508+48G>A n.46+48G>A n.1846+48G>A n.1507+48G>A n.8573+48G>A n.2313+48G>A n.2803+48G>A n.1552+48G>A c.*2153+48G>A (n.*2153+48G>A) c.*2224+48G>A (n.*2224+48G>A) n.3304+48G>A n.365+48G>A c.641-18735C>T (n.641-18735C>T) n.114+48G>A n.2493+48G>A c.3045+48G>A (n.3045+48G>A) c.6924+48G>A (n.6924+48G>A) c.6045+48G>A (n.6045+48G>A) c.5781+48G>A (n.5781+48G>A) c.2160+48G>A (n.2160+48G>A) c.*38+7414C>T (n.*38+7414C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327806G>C | CA2724945629 | ATM,C11orf65 | c.7089+48G>C (n.7089+48G>C) c.*6560+48G>C (n.*6560+48G>C) n.1508+48G>C n.46+48G>C n.1846+48G>C n.1507+48G>C n.8573+48G>C n.2313+48G>C n.2803+48G>C n.1552+48G>C c.*2153+48G>C (n.*2153+48G>C) c.*2224+48G>C (n.*2224+48G>C) n.3304+48G>C n.365+48G>C c.641-18735C>G (n.641-18735C>G) n.114+48G>C n.2493+48G>C c.3045+48G>C (n.3045+48G>C) c.6924+48G>C (n.6924+48G>C) c.6045+48G>C (n.6045+48G>C) c.5781+48G>C (n.5781+48G>C) c.2160+48G>C (n.2160+48G>C) c.*38+7414C>G (n.*38+7414C>G) | dbSNP |
11 | g.108327806G= | CA1998809757 | ATM,C11orf65 | c.7089+48G= (n.7089+48G=) c.*6560+48G= (n.*6560+48G=) n.1508+48G= n.46+48G= n.1846+48G= n.1507+48G= n.8573+48G= n.2313+48G= n.2803+48G= n.1552+48G= c.*2153+48G= (n.*2153+48G=) c.*2224+48G= (n.*2224+48G=) n.3304+48G= n.365+48G= c.641-18735C= (n.641-18735C=) n.114+48G= n.2493+48G= c.3045+48G= (n.3045+48G=) c.6924+48G= (n.6924+48G=) c.6045+48G= (n.6045+48G=) c.5781+48G= (n.5781+48G=) c.2160+48G= (n.2160+48G=) c.*38+7414C= (n.*38+7414C=) | |
11 | g.108327806G>T | CA2615860252 | ATM,C11orf65 | c.7089+48G>T (n.7089+48G>T) c.*6560+48G>T (n.*6560+48G>T) n.1508+48G>T n.46+48G>T n.1846+48G>T n.1507+48G>T n.8573+48G>T n.2313+48G>T n.2803+48G>T n.1552+48G>T c.*2153+48G>T (n.*2153+48G>T) c.*2224+48G>T (n.*2224+48G>T) n.3304+48G>T n.365+48G>T c.641-18735C>A (n.641-18735C>A) n.114+48G>T n.2493+48G>T c.3045+48G>T (n.3045+48G>T) c.6924+48G>T (n.6924+48G>T) c.6045+48G>T (n.6045+48G>T) c.5781+48G>T (n.5781+48G>T) c.2160+48G>T (n.2160+48G>T) c.*38+7414C>A (n.*38+7414C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327807C>A | CA2574971319 | ATM,C11orf65 | c.7089+49C>A (n.7089+49C>A) c.*6560+49C>A (n.*6560+49C>A) n.1508+49C>A n.46+49C>A n.1846+49C>A n.1507+49C>A n.8573+49C>A n.2313+49C>A n.2803+49C>A n.1552+49C>A c.*2153+49C>A (n.*2153+49C>A) c.*2224+49C>A (n.*2224+49C>A) n.3304+49C>A n.365+49C>A c.641-18736G>T (n.641-18736G>T) n.114+49C>A n.2493+49C>A c.3045+49C>A (n.3045+49C>A) c.6924+49C>A (n.6924+49C>A) c.6045+49C>A (n.6045+49C>A) c.5781+49C>A (n.5781+49C>A) c.2160+49C>A (n.2160+49C>A) c.*38+7413G>T (n.*38+7413G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327807C= | CA1998809759 | ATM,C11orf65 | c.7089+49C= (n.7089+49C=) c.*6560+49C= (n.*6560+49C=) n.1508+49C= n.46+49C= n.1846+49C= n.1507+49C= n.8573+49C= n.2313+49C= n.2803+49C= n.1552+49C= c.*2153+49C= (n.*2153+49C=) c.*2224+49C= (n.*2224+49C=) n.3304+49C= n.365+49C= c.641-18736G= (n.641-18736G=) n.114+49C= n.2493+49C= c.3045+49C= (n.3045+49C=) c.6924+49C= (n.6924+49C=) c.6045+49C= (n.6045+49C=) c.5781+49C= (n.5781+49C=) c.2160+49C= (n.2160+49C=) c.*38+7413G= (n.*38+7413G=) | |
11 | g.108327807C>T | CA601726523 | ATM,C11orf65 | c.7089+49C>T (n.7089+49C>T) c.*6560+49C>T (n.*6560+49C>T) n.1508+49C>T n.46+49C>T n.1846+49C>T n.1507+49C>T n.8573+49C>T n.2313+49C>T n.2803+49C>T n.1552+49C>T c.*2153+49C>T (n.*2153+49C>T) c.*2224+49C>T (n.*2224+49C>T) n.3304+49C>T n.365+49C>T c.641-18736G>A (n.641-18736G>A) n.114+49C>T n.2493+49C>T c.3045+49C>T (n.3045+49C>T) c.6924+49C>T (n.6924+49C>T) c.6045+49C>T (n.6045+49C>T) c.5781+49C>T (n.5781+49C>T) c.2160+49C>T (n.2160+49C>T) c.*38+7413G>A (n.*38+7413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327808T>A | CA2725236701 | ATM,C11orf65 | c.7089+50T>A (n.7089+50T>A) c.*6560+50T>A (n.*6560+50T>A) n.1508+50T>A n.46+50T>A n.1846+50T>A n.1507+50T>A n.8573+50T>A n.2313+50T>A n.2803+50T>A n.1552+50T>A c.*2153+50T>A (n.*2153+50T>A) c.*2224+50T>A (n.*2224+50T>A) n.3304+50T>A n.365+50T>A c.641-18737A>T (n.641-18737A>T) n.114+50T>A n.2493+50T>A c.3045+50T>A (n.3045+50T>A) c.6924+50T>A (n.6924+50T>A) c.6045+50T>A (n.6045+50T>A) c.5781+50T>A (n.5781+50T>A) c.2160+50T>A (n.2160+50T>A) c.*38+7412A>T (n.*38+7412A>T) | dbSNP |
11 | g.108327814_108327821del | CA2725236700 | ATM,C11orf65 | c.7089+56_7089+63del (n.7089+56_7089+63del) c.*6560+56_*6560+63del (n.*6560+56_*6560+63del) n.1508+56_1508+63del n.46+56_46+63del n.1846+56_1846+63del n.1507+56_1507+63del n.8573+56_8573+63del n.2313+56_2313+63del n.2803+56_2803+63del n.1552+56_1552+63del c.*2153+56_*2153+63del (n.*2153+56_*2153+63del) c.*2224+56_*2224+63del (n.*2224+56_*2224+63del) n.3304+56_3304+63del n.365+56_365+63del c.641-18744_641-18737del (n.641-18744_641-18737del) n.114+56_114+63del n.2493+56_2493+63del c.3045+56_3045+63del (n.3045+56_3045+63del) c.6924+56_6924+63del (n.6924+56_6924+63del) c.6045+56_6045+63del (n.6045+56_6045+63del) c.5781+56_5781+63del (n.5781+56_5781+63del) c.2160+56_2160+63del (n.2160+56_2160+63del) c.*38+7405_*38+7412del (n.*38+7405_*38+7412del) | dbSNP |
11 | g.108327809T>A | CA2725236719 | ATM,C11orf65 | c.7089+51T>A (n.7089+51T>A) c.*6560+51T>A (n.*6560+51T>A) n.1508+51T>A n.46+51T>A n.1846+51T>A n.1507+51T>A n.8573+51T>A n.2313+51T>A n.2803+51T>A n.1552+51T>A c.*2153+51T>A (n.*2153+51T>A) c.*2224+51T>A (n.*2224+51T>A) n.3304+51T>A n.365+51T>A c.641-18738A>T (n.641-18738A>T) n.114+51T>A n.2493+51T>A c.3045+51T>A (n.3045+51T>A) c.6924+51T>A (n.6924+51T>A) c.6045+51T>A (n.6045+51T>A) c.5781+51T>A (n.5781+51T>A) c.2160+51T>A (n.2160+51T>A) c.*38+7411A>T (n.*38+7411A>T) | dbSNP |
11 | g.108327810C>A | CA2615860259 | ATM,C11orf65 | c.7089+52C>A (n.7089+52C>A) c.*6560+52C>A (n.*6560+52C>A) n.1508+52C>A n.46+52C>A n.1846+52C>A n.1507+52C>A n.8573+52C>A n.2313+52C>A n.2803+52C>A n.1552+52C>A c.*2153+52C>A (n.*2153+52C>A) c.*2224+52C>A (n.*2224+52C>A) n.3304+52C>A n.365+52C>A c.641-18739G>T (n.641-18739G>T) n.114+52C>A n.2493+52C>A c.3045+52C>A (n.3045+52C>A) c.6924+52C>A (n.6924+52C>A) c.6045+52C>A (n.6045+52C>A) c.5781+52C>A (n.5781+52C>A) c.2160+52C>A (n.2160+52C>A) c.*38+7410G>T (n.*38+7410G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327811A>C | CA2725236721 | ATM,C11orf65 | c.7089+53A>C (n.7089+53A>C) c.*6560+53A>C (n.*6560+53A>C) n.1508+53A>C n.46+53A>C n.1846+53A>C n.1507+53A>C n.8573+53A>C n.2313+53A>C n.2803+53A>C n.1552+53A>C c.*2153+53A>C (n.*2153+53A>C) c.*2224+53A>C (n.*2224+53A>C) n.3304+53A>C n.365+53A>C c.641-18740T>G (n.641-18740T>G) n.114+53A>C n.2493+53A>C c.3045+53A>C (n.3045+53A>C) c.6924+53A>C (n.6924+53A>C) c.6045+53A>C (n.6045+53A>C) c.5781+53A>C (n.5781+53A>C) c.2160+53A>C (n.2160+53A>C) c.*38+7409T>G (n.*38+7409T>G) | dbSNP |
11 | g.108327811A>G | CA2615860261 | ATM,C11orf65 | c.7089+53A>G (n.7089+53A>G) c.*6560+53A>G (n.*6560+53A>G) n.1508+53A>G n.46+53A>G n.1846+53A>G n.1507+53A>G n.8573+53A>G n.2313+53A>G n.2803+53A>G n.1552+53A>G c.*2153+53A>G (n.*2153+53A>G) c.*2224+53A>G (n.*2224+53A>G) n.3304+53A>G n.365+53A>G c.641-18740T>C (n.641-18740T>C) n.114+53A>G n.2493+53A>G c.3045+53A>G (n.3045+53A>G) c.6924+53A>G (n.6924+53A>G) c.6045+53A>G (n.6045+53A>G) c.5781+53A>G (n.5781+53A>G) c.2160+53A>G (n.2160+53A>G) c.*38+7409T>C (n.*38+7409T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327811_108327812insGTCTGAGCAACGAAGC | CA2725236725 | ATM,C11orf65 | c.7089+53_7089+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.7089+53_7089+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.*6560+53_*6560+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.*6560+53_*6560+54insGTCTGAGCAACGAAGC) n.1508+53_1508+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.46+53_46+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.1846+53_1846+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.1507+53_1507+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.8573+53_8573+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.2313+53_2313+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.2803+53_2803+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.1552+53_1552+54insGTCTGAGCAACGAAGC c.*2153+53_*2153+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.*2153+53_*2153+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.*2224+53_*2224+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.*2224+53_*2224+54insGTCTGAGCAACGAAGC) n.3304+53_3304+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.365+53_365+54insGTCTGAGCAACGAAGC c.641-18741_641-18740insGCTTCGTTGCTCAGAC (n.641-18741_641-18740insGCTTCGTTGCTCAGAC) n.114+53_114+54insGTCTGAGCAACGAAGC n.2493+53_2493+54insGTCTGAGCAACGAAGC c.3045+53_3045+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.3045+53_3045+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.6924+53_6924+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.6924+53_6924+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.6045+53_6045+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.6045+53_6045+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.5781+53_5781+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.5781+53_5781+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.2160+53_2160+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.2160+53_2160+54insGTCTGAGCAACGAAGC) c.*38+7408_*38+7409insGCTTCGTTGCTCAGAC (n.*38+7408_*38+7409insGCTTCGTTGCTCAGAC) | dbSNP |
11 | g.108327812T>C | CA1998809761 | ATM,C11orf65 | c.7089+54T>C (n.7089+54T>C) c.*6560+54T>C (n.*6560+54T>C) n.1508+54T>C n.46+54T>C n.1846+54T>C n.1507+54T>C n.8573+54T>C n.2313+54T>C n.2803+54T>C n.1552+54T>C c.*2153+54T>C (n.*2153+54T>C) c.*2224+54T>C (n.*2224+54T>C) n.3304+54T>C n.365+54T>C c.641-18741A>G (n.641-18741A>G) n.114+54T>C n.2493+54T>C c.3045+54T>C (n.3045+54T>C) c.6924+54T>C (n.6924+54T>C) c.6045+54T>C (n.6045+54T>C) c.5781+54T>C (n.5781+54T>C) c.2160+54T>C (n.2160+54T>C) c.*38+7408A>G (n.*38+7408A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327812T= | CA1998809760 | ATM,C11orf65 | c.7089+54T= (n.7089+54T=) c.*6560+54T= (n.*6560+54T=) n.1508+54T= n.46+54T= n.1846+54T= n.1507+54T= n.8573+54T= n.2313+54T= n.2803+54T= n.1552+54T= c.*2153+54T= (n.*2153+54T=) c.*2224+54T= (n.*2224+54T=) n.3304+54T= n.365+54T= c.641-18741A= (n.641-18741A=) n.114+54T= n.2493+54T= c.3045+54T= (n.3045+54T=) c.6924+54T= (n.6924+54T=) c.6045+54T= (n.6045+54T=) c.5781+54T= (n.5781+54T=) c.2160+54T= (n.2160+54T=) c.*38+7408A= (n.*38+7408A=) | |
11 | g.108327813C>A | CA2615860262 | ATM,C11orf65 | c.7089+55C>A (n.7089+55C>A) c.*6560+55C>A (n.*6560+55C>A) n.1508+55C>A n.46+55C>A n.1846+55C>A n.1507+55C>A n.8573+55C>A n.2313+55C>A n.2803+55C>A n.1552+55C>A c.*2153+55C>A (n.*2153+55C>A) c.*2224+55C>A (n.*2224+55C>A) n.3304+55C>A n.365+55C>A c.641-18742G>T (n.641-18742G>T) n.114+55C>A n.2493+55C>A c.3045+55C>A (n.3045+55C>A) c.6924+55C>A (n.6924+55C>A) c.6045+55C>A (n.6045+55C>A) c.5781+55C>A (n.5781+55C>A) c.2160+55C>A (n.2160+55C>A) c.*38+7407G>T (n.*38+7407G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327813C= | CA1998809762 | ATM,C11orf65 | c.7089+55C= (n.7089+55C=) c.*6560+55C= (n.*6560+55C=) n.1508+55C= n.46+55C= n.1846+55C= n.1507+55C= n.8573+55C= n.2313+55C= n.2803+55C= n.1552+55C= c.*2153+55C= (n.*2153+55C=) c.*2224+55C= (n.*2224+55C=) n.3304+55C= n.365+55C= c.641-18742G= (n.641-18742G=) n.114+55C= n.2493+55C= c.3045+55C= (n.3045+55C=) c.6924+55C= (n.6924+55C=) c.6045+55C= (n.6045+55C=) c.5781+55C= (n.5781+55C=) c.2160+55C= (n.2160+55C=) c.*38+7407G= (n.*38+7407G=) | |
11 | g.108327813C>T | CA942025585 | ATM,C11orf65 | c.7089+55C>T (n.7089+55C>T) c.*6560+55C>T (n.*6560+55C>T) n.1508+55C>T n.46+55C>T n.1846+55C>T n.1507+55C>T n.8573+55C>T n.2313+55C>T n.2803+55C>T n.1552+55C>T c.*2153+55C>T (n.*2153+55C>T) c.*2224+55C>T (n.*2224+55C>T) n.3304+55C>T n.365+55C>T c.641-18742G>A (n.641-18742G>A) n.114+55C>T n.2493+55C>T c.3045+55C>T (n.3045+55C>T) c.6924+55C>T (n.6924+55C>T) c.6045+55C>T (n.6045+55C>T) c.5781+55C>T (n.5781+55C>T) c.2160+55C>T (n.2160+55C>T) c.*38+7407G>A (n.*38+7407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327814T>G | CA2615860265 | ATM,C11orf65 | c.7089+56T>G (n.7089+56T>G) c.*6560+56T>G (n.*6560+56T>G) n.1508+56T>G n.46+56T>G n.1846+56T>G n.1507+56T>G n.8573+56T>G n.2313+56T>G n.2803+56T>G n.1552+56T>G c.*2153+56T>G (n.*2153+56T>G) c.*2224+56T>G (n.*2224+56T>G) n.3304+56T>G n.365+56T>G c.641-18743A>C (n.641-18743A>C) n.114+56T>G n.2493+56T>G c.3045+56T>G (n.3045+56T>G) c.6924+56T>G (n.6924+56T>G) c.6045+56T>G (n.6045+56T>G) c.5781+56T>G (n.5781+56T>G) c.2160+56T>G (n.2160+56T>G) c.*38+7406A>C (n.*38+7406A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327816T>G | CA2615860266 | ATM,C11orf65 | c.7089+58T>G (n.7089+58T>G) c.*6560+58T>G (n.*6560+58T>G) n.1508+58T>G n.46+58T>G n.1846+58T>G n.1507+58T>G n.8573+58T>G n.2313+58T>G n.2803+58T>G n.1552+58T>G c.*2153+58T>G (n.*2153+58T>G) c.*2224+58T>G (n.*2224+58T>G) n.3304+58T>G n.365+58T>G c.641-18745A>C (n.641-18745A>C) n.114+58T>G n.2493+58T>G c.3045+58T>G (n.3045+58T>G) c.6924+58T>G (n.6924+58T>G) c.6045+58T>G (n.6045+58T>G) c.5781+58T>G (n.5781+58T>G) c.2160+58T>G (n.2160+58T>G) c.*38+7404A>C (n.*38+7404A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327818C>A | CA2615860267 | ATM,C11orf65 | c.7089+60C>A (n.7089+60C>A) c.*6560+60C>A (n.*6560+60C>A) n.1508+60C>A n.46+60C>A n.1846+60C>A n.1507+60C>A n.8573+60C>A n.2313+60C>A n.2803+60C>A n.1552+60C>A c.*2153+60C>A (n.*2153+60C>A) c.*2224+60C>A (n.*2224+60C>A) n.3304+60C>A n.365+60C>A c.641-18747G>T (n.641-18747G>T) n.114+60C>A n.2493+60C>A c.3045+60C>A (n.3045+60C>A) c.6924+60C>A (n.6924+60C>A) c.6045+60C>A (n.6045+60C>A) c.5781+60C>A (n.5781+60C>A) c.2160+60C>A (n.2160+60C>A) c.*38+7402G>T (n.*38+7402G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327818C= | CA1998809763 | ATM,C11orf65 | c.7089+60C= (n.7089+60C=) c.*6560+60C= (n.*6560+60C=) n.1508+60C= n.46+60C= n.1846+60C= n.1507+60C= n.8573+60C= n.2313+60C= n.2803+60C= n.1552+60C= c.*2153+60C= (n.*2153+60C=) c.*2224+60C= (n.*2224+60C=) n.3304+60C= n.365+60C= c.641-18747G= (n.641-18747G=) n.114+60C= n.2493+60C= c.3045+60C= (n.3045+60C=) c.6924+60C= (n.6924+60C=) c.6045+60C= (n.6045+60C=) c.5781+60C= (n.5781+60C=) c.2160+60C= (n.2160+60C=) c.*38+7402G= (n.*38+7402G=) | |
11 | g.108327818C>T | CA228414510 | ATM,C11orf65 | c.7089+60C>T (n.7089+60C>T) c.*6560+60C>T (n.*6560+60C>T) n.1508+60C>T n.46+60C>T n.1846+60C>T n.1507+60C>T n.8573+60C>T n.2313+60C>T n.2803+60C>T n.1552+60C>T c.*2153+60C>T (n.*2153+60C>T) c.*2224+60C>T (n.*2224+60C>T) n.3304+60C>T n.365+60C>T c.641-18747G>A (n.641-18747G>A) n.114+60C>T n.2493+60C>T c.3045+60C>T (n.3045+60C>T) c.6924+60C>T (n.6924+60C>T) c.6045+60C>T (n.6045+60C>T) c.5781+60C>T (n.5781+60C>T) c.2160+60C>T (n.2160+60C>T) c.*38+7402G>A (n.*38+7402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327819A>T | CA2615860269 | ATM,C11orf65 | c.7089+61A>T (n.7089+61A>T) c.*6560+61A>T (n.*6560+61A>T) n.1508+61A>T n.46+61A>T n.1846+61A>T n.1507+61A>T n.8573+61A>T n.2313+61A>T n.2803+61A>T n.1552+61A>T c.*2153+61A>T (n.*2153+61A>T) c.*2224+61A>T (n.*2224+61A>T) n.3304+61A>T n.365+61A>T c.641-18748T>A (n.641-18748T>A) n.114+61A>T n.2493+61A>T c.3045+61A>T (n.3045+61A>T) c.6924+61A>T (n.6924+61A>T) c.6045+61A>T (n.6045+61A>T) c.5781+61A>T (n.5781+61A>T) c.2160+61A>T (n.2160+61A>T) c.*38+7401T>A (n.*38+7401T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327821C>A | CA2615860270 | ATM,C11orf65 | c.7089+63C>A (n.7089+63C>A) c.*6560+63C>A (n.*6560+63C>A) n.1508+63C>A n.46+63C>A n.1846+63C>A n.1507+63C>A n.8573+63C>A n.2313+63C>A n.2803+63C>A n.1552+63C>A c.*2153+63C>A (n.*2153+63C>A) c.*2224+63C>A (n.*2224+63C>A) n.3304+63C>A n.365+63C>A c.641-18750G>T (n.641-18750G>T) n.114+63C>A n.2493+63C>A c.3045+63C>A (n.3045+63C>A) c.6924+63C>A (n.6924+63C>A) c.6045+63C>A (n.6045+63C>A) c.5781+63C>A (n.5781+63C>A) c.2160+63C>A (n.2160+63C>A) c.*38+7399G>T (n.*38+7399G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327821C>T | CA2615860271 | ATM,C11orf65 | c.7089+63C>T (n.7089+63C>T) c.*6560+63C>T (n.*6560+63C>T) n.1508+63C>T n.46+63C>T n.1846+63C>T n.1507+63C>T n.8573+63C>T n.2313+63C>T n.2803+63C>T n.1552+63C>T c.*2153+63C>T (n.*2153+63C>T) c.*2224+63C>T (n.*2224+63C>T) n.3304+63C>T n.365+63C>T c.641-18750G>A (n.641-18750G>A) n.114+63C>T n.2493+63C>T c.3045+63C>T (n.3045+63C>T) c.6924+63C>T (n.6924+63C>T) c.6045+63C>T (n.6045+63C>T) c.5781+63C>T (n.5781+63C>T) c.2160+63C>T (n.2160+63C>T) c.*38+7399G>A (n.*38+7399G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327822A>C | CA2615860272 | ATM,C11orf65 | c.7089+64A>C (n.7089+64A>C) c.*6560+64A>C (n.*6560+64A>C) n.1508+64A>C n.46+64A>C n.1846+64A>C n.1507+64A>C n.8573+64A>C n.2313+64A>C n.2803+64A>C n.1552+64A>C c.*2153+64A>C (n.*2153+64A>C) c.*2224+64A>C (n.*2224+64A>C) n.3304+64A>C n.365+64A>C c.641-18751T>G (n.641-18751T>G) n.114+64A>C n.2493+64A>C c.3045+64A>C (n.3045+64A>C) c.6924+64A>C (n.6924+64A>C) c.6045+64A>C (n.6045+64A>C) c.5781+64A>C (n.5781+64A>C) c.2160+64A>C (n.2160+64A>C) c.*38+7398T>G (n.*38+7398T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327824G>A | CA2615860276 | ATM,C11orf65 | c.7089+66G>A (n.7089+66G>A) c.*6560+66G>A (n.*6560+66G>A) n.1508+66G>A n.46+66G>A n.1846+66G>A n.1507+66G>A n.8573+66G>A n.2313+66G>A n.2803+66G>A n.1552+66G>A c.*2153+66G>A (n.*2153+66G>A) c.*2224+66G>A (n.*2224+66G>A) n.3304+66G>A n.365+66G>A c.641-18753C>T (n.641-18753C>T) n.114+66G>A n.2493+66G>A c.3045+66G>A (n.3045+66G>A) c.6924+66G>A (n.6924+66G>A) c.6045+66G>A (n.6045+66G>A) c.5781+66G>A (n.5781+66G>A) c.2160+66G>A (n.2160+66G>A) c.*38+7396C>T (n.*38+7396C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327824G= | CA1998809764 | ATM,C11orf65 | c.7089+66G= (n.7089+66G=) c.*6560+66G= (n.*6560+66G=) n.1508+66G= n.46+66G= n.1846+66G= n.1507+66G= n.8573+66G= n.2313+66G= n.2803+66G= n.1552+66G= c.*2153+66G= (n.*2153+66G=) c.*2224+66G= (n.*2224+66G=) n.3304+66G= n.365+66G= c.641-18753C= (n.641-18753C=) n.114+66G= n.2493+66G= c.3045+66G= (n.3045+66G=) c.6924+66G= (n.6924+66G=) c.6045+66G= (n.6045+66G=) c.5781+66G= (n.5781+66G=) c.2160+66G= (n.2160+66G=) c.*38+7396C= (n.*38+7396C=) | |
11 | g.108327824G>T | CA228414511 | ATM,C11orf65 | c.7089+66G>T (n.7089+66G>T) c.*6560+66G>T (n.*6560+66G>T) n.1508+66G>T n.46+66G>T n.1846+66G>T n.1507+66G>T n.8573+66G>T n.2313+66G>T n.2803+66G>T n.1552+66G>T c.*2153+66G>T (n.*2153+66G>T) c.*2224+66G>T (n.*2224+66G>T) n.3304+66G>T n.365+66G>T c.641-18753C>A (n.641-18753C>A) n.114+66G>T n.2493+66G>T c.3045+66G>T (n.3045+66G>T) c.6924+66G>T (n.6924+66G>T) c.6045+66G>T (n.6045+66G>T) c.5781+66G>T (n.5781+66G>T) c.2160+66G>T (n.2160+66G>T) c.*38+7396C>A (n.*38+7396C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327825A= | CA1998809766 | ATM,C11orf65 | c.7089+67A= (n.7089+67A=) c.*6560+67A= (n.*6560+67A=) n.1508+67A= n.46+67A= n.1846+67A= n.1507+67A= n.8573+67A= n.2313+67A= n.2803+67A= n.1552+67A= c.*2153+67A= (n.*2153+67A=) c.*2224+67A= (n.*2224+67A=) n.3304+67A= n.365+67A= c.641-18754T= (n.641-18754T=) n.114+67A= n.2493+67A= c.3045+67A= (n.3045+67A=) c.6924+67A= (n.6924+67A=) c.6045+67A= (n.6045+67A=) c.5781+67A= (n.5781+67A=) c.2160+67A= (n.2160+67A=) c.*38+7395T= (n.*38+7395T=) | |
11 | g.108327825A>C | CA1998809767 | ATM,C11orf65 | c.7089+67A>C (n.7089+67A>C) c.*6560+67A>C (n.*6560+67A>C) n.1508+67A>C n.46+67A>C n.1846+67A>C n.1507+67A>C n.8573+67A>C n.2313+67A>C n.2803+67A>C n.1552+67A>C c.*2153+67A>C (n.*2153+67A>C) c.*2224+67A>C (n.*2224+67A>C) n.3304+67A>C n.365+67A>C c.641-18754T>G (n.641-18754T>G) n.114+67A>C n.2493+67A>C c.3045+67A>C (n.3045+67A>C) c.6924+67A>C (n.6924+67A>C) c.6045+67A>C (n.6045+67A>C) c.5781+67A>C (n.5781+67A>C) c.2160+67A>C (n.2160+67A>C) c.*38+7395T>G (n.*38+7395T>G) | dbSNP |
11 | g.108327825A>T | CA2574971323 | ATM,C11orf65 | c.7089+67A>T (n.7089+67A>T) c.*6560+67A>T (n.*6560+67A>T) n.1508+67A>T n.46+67A>T n.1846+67A>T n.1507+67A>T n.8573+67A>T n.2313+67A>T n.2803+67A>T n.1552+67A>T c.*2153+67A>T (n.*2153+67A>T) c.*2224+67A>T (n.*2224+67A>T) n.3304+67A>T n.365+67A>T c.641-18754T>A (n.641-18754T>A) n.114+67A>T n.2493+67A>T c.3045+67A>T (n.3045+67A>T) c.6924+67A>T (n.6924+67A>T) c.6045+67A>T (n.6045+67A>T) c.5781+67A>T (n.5781+67A>T) c.2160+67A>T (n.2160+67A>T) c.*38+7395T>A (n.*38+7395T>A) | |
11 | g.108327827C>A | CA2615860280 | ATM,C11orf65 | c.7089+69C>A (n.7089+69C>A) c.*6560+69C>A (n.*6560+69C>A) n.1508+69C>A n.46+69C>A n.1846+69C>A n.1507+69C>A n.8573+69C>A n.2313+69C>A n.2803+69C>A n.1552+69C>A c.*2153+69C>A (n.*2153+69C>A) c.*2224+69C>A (n.*2224+69C>A) n.3304+69C>A n.365+69C>A c.641-18756G>T (n.641-18756G>T) n.114+69C>A n.2493+69C>A c.3045+69C>A (n.3045+69C>A) c.6924+69C>A (n.6924+69C>A) c.6045+69C>A (n.6045+69C>A) c.5781+69C>A (n.5781+69C>A) c.2160+69C>A (n.2160+69C>A) c.*38+7393G>T (n.*38+7393G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327827C= | CA1998809768 | ATM,C11orf65 | c.7089+69C= (n.7089+69C=) c.*6560+69C= (n.*6560+69C=) n.1508+69C= n.46+69C= n.1846+69C= n.1507+69C= n.8573+69C= n.2313+69C= n.2803+69C= n.1552+69C= c.*2153+69C= (n.*2153+69C=) c.*2224+69C= (n.*2224+69C=) n.3304+69C= n.365+69C= c.641-18756G= (n.641-18756G=) n.114+69C= n.2493+69C= c.3045+69C= (n.3045+69C=) c.6924+69C= (n.6924+69C=) c.6045+69C= (n.6045+69C=) c.5781+69C= (n.5781+69C=) c.2160+69C= (n.2160+69C=) c.*38+7393G= (n.*38+7393G=) | |
11 | g.108327827C>G | CA228414515 | ATM,C11orf65 | c.7089+69C>G (n.7089+69C>G) c.*6560+69C>G (n.*6560+69C>G) n.1508+69C>G n.46+69C>G n.1846+69C>G n.1507+69C>G n.8573+69C>G n.2313+69C>G n.2803+69C>G n.1552+69C>G c.*2153+69C>G (n.*2153+69C>G) c.*2224+69C>G (n.*2224+69C>G) n.3304+69C>G n.365+69C>G c.641-18756G>C (n.641-18756G>C) n.114+69C>G n.2493+69C>G c.3045+69C>G (n.3045+69C>G) c.6924+69C>G (n.6924+69C>G) c.6045+69C>G (n.6045+69C>G) c.5781+69C>G (n.5781+69C>G) c.2160+69C>G (n.2160+69C>G) c.*38+7393G>C (n.*38+7393G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327827C>T | CA671415157 | ATM,C11orf65 | c.7089+69C>T (n.7089+69C>T) c.*6560+69C>T (n.*6560+69C>T) n.1508+69C>T n.46+69C>T n.1846+69C>T n.1507+69C>T n.8573+69C>T n.2313+69C>T n.2803+69C>T n.1552+69C>T c.*2153+69C>T (n.*2153+69C>T) c.*2224+69C>T (n.*2224+69C>T) n.3304+69C>T n.365+69C>T c.641-18756G>A (n.641-18756G>A) n.114+69C>T n.2493+69C>T c.3045+69C>T (n.3045+69C>T) c.6924+69C>T (n.6924+69C>T) c.6045+69C>T (n.6045+69C>T) c.5781+69C>T (n.5781+69C>T) c.2160+69C>T (n.2160+69C>T) c.*38+7393G>A (n.*38+7393G>A) | dbSNP |
11 | g.108327831A= | CA1998809769 | ATM,C11orf65 | c.7089+73A= (n.7089+73A=) c.*6560+73A= (n.*6560+73A=) n.1508+73A= n.46+73A= n.1846+73A= n.1507+73A= n.8573+73A= n.2313+73A= n.2803+73A= n.1552+73A= c.*2153+73A= (n.*2153+73A=) c.*2224+73A= (n.*2224+73A=) n.3304+73A= n.365+73A= c.641-18760T= (n.641-18760T=) n.114+73A= n.2493+73A= c.3045+73A= (n.3045+73A=) c.6924+73A= (n.6924+73A=) c.6045+73A= (n.6045+73A=) c.5781+73A= (n.5781+73A=) c.2160+73A= (n.2160+73A=) c.*38+7389T= (n.*38+7389T=) | |
11 | g.108327831A>C | CA2615860282 | ATM,C11orf65 | c.7089+73A>C (n.7089+73A>C) c.*6560+73A>C (n.*6560+73A>C) n.1508+73A>C n.46+73A>C n.1846+73A>C n.1507+73A>C n.8573+73A>C n.2313+73A>C n.2803+73A>C n.1552+73A>C c.*2153+73A>C (n.*2153+73A>C) c.*2224+73A>C (n.*2224+73A>C) n.3304+73A>C n.365+73A>C c.641-18760T>G (n.641-18760T>G) n.114+73A>C n.2493+73A>C c.3045+73A>C (n.3045+73A>C) c.6924+73A>C (n.6924+73A>C) c.6045+73A>C (n.6045+73A>C) c.5781+73A>C (n.5781+73A>C) c.2160+73A>C (n.2160+73A>C) c.*38+7389T>G (n.*38+7389T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327831A>G | CA228414519 | ATM,C11orf65 | c.7089+73A>G (n.7089+73A>G) c.*6560+73A>G (n.*6560+73A>G) n.1508+73A>G n.46+73A>G n.1846+73A>G n.1507+73A>G n.8573+73A>G n.2313+73A>G n.2803+73A>G n.1552+73A>G c.*2153+73A>G (n.*2153+73A>G) c.*2224+73A>G (n.*2224+73A>G) n.3304+73A>G n.365+73A>G c.641-18760T>C (n.641-18760T>C) n.114+73A>G n.2493+73A>G c.3045+73A>G (n.3045+73A>G) c.6924+73A>G (n.6924+73A>G) c.6045+73A>G (n.6045+73A>G) c.5781+73A>G (n.5781+73A>G) c.2160+73A>G (n.2160+73A>G) c.*38+7389T>C (n.*38+7389T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327832T>C | CA942025590 | ATM,C11orf65 | c.7089+74T>C (n.7089+74T>C) c.*6560+74T>C (n.*6560+74T>C) n.1508+74T>C n.46+74T>C n.1846+74T>C n.1507+74T>C n.8573+74T>C n.2313+74T>C n.2803+74T>C n.1552+74T>C c.*2153+74T>C (n.*2153+74T>C) c.*2224+74T>C (n.*2224+74T>C) n.3304+74T>C n.365+74T>C c.641-18761A>G (n.641-18761A>G) n.114+74T>C n.2493+74T>C c.3045+74T>C (n.3045+74T>C) c.6924+74T>C (n.6924+74T>C) c.6045+74T>C (n.6045+74T>C) c.5781+74T>C (n.5781+74T>C) c.2160+74T>C (n.2160+74T>C) c.*38+7388A>G (n.*38+7388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327832T= | CA1998809770 | ATM,C11orf65 | c.7089+74T= (n.7089+74T=) c.*6560+74T= (n.*6560+74T=) n.1508+74T= n.46+74T= n.1846+74T= n.1507+74T= n.8573+74T= n.2313+74T= n.2803+74T= n.1552+74T= c.*2153+74T= (n.*2153+74T=) c.*2224+74T= (n.*2224+74T=) n.3304+74T= n.365+74T= c.641-18761A= (n.641-18761A=) n.114+74T= n.2493+74T= c.3045+74T= (n.3045+74T=) c.6924+74T= (n.6924+74T=) c.6045+74T= (n.6045+74T=) c.5781+74T= (n.5781+74T=) c.2160+74T= (n.2160+74T=) c.*38+7388A= (n.*38+7388A=) | |
11 | g.108327833A= | CA1998809772 | ATM,C11orf65 | c.7089+75A= (n.7089+75A=) c.*6560+75A= (n.*6560+75A=) n.1508+75A= n.46+75A= n.1846+75A= n.1507+75A= n.8573+75A= n.2313+75A= n.2803+75A= n.1552+75A= c.*2153+75A= (n.*2153+75A=) c.*2224+75A= (n.*2224+75A=) n.3304+75A= n.365+75A= c.641-18762T= (n.641-18762T=) n.114+75A= n.2493+75A= c.3045+75A= (n.3045+75A=) c.6924+75A= (n.6924+75A=) c.6045+75A= (n.6045+75A=) c.5781+75A= (n.5781+75A=) c.2160+75A= (n.2160+75A=) c.*38+7387T= (n.*38+7387T=) | |
11 | g.108327833A>C | CA228414525 | ATM,C11orf65 | c.7089+75A>C (n.7089+75A>C) c.*6560+75A>C (n.*6560+75A>C) n.1508+75A>C n.46+75A>C n.1846+75A>C n.1507+75A>C n.8573+75A>C n.2313+75A>C n.2803+75A>C n.1552+75A>C c.*2153+75A>C (n.*2153+75A>C) c.*2224+75A>C (n.*2224+75A>C) n.3304+75A>C n.365+75A>C c.641-18762T>G (n.641-18762T>G) n.114+75A>C n.2493+75A>C c.3045+75A>C (n.3045+75A>C) c.6924+75A>C (n.6924+75A>C) c.6045+75A>C (n.6045+75A>C) c.5781+75A>C (n.5781+75A>C) c.2160+75A>C (n.2160+75A>C) c.*38+7387T>G (n.*38+7387T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327834T>C | CA2602463910 | ATM,C11orf65 | c.7089+76T>C (n.7089+76T>C) c.*6560+76T>C (n.*6560+76T>C) n.1508+76T>C n.46+76T>C n.1846+76T>C n.1507+76T>C n.8573+76T>C n.2313+76T>C n.2803+76T>C n.1552+76T>C c.*2153+76T>C (n.*2153+76T>C) c.*2224+76T>C (n.*2224+76T>C) n.3304+76T>C n.365+76T>C c.641-18763A>G (n.641-18763A>G) n.114+76T>C n.2493+76T>C c.3045+76T>C (n.3045+76T>C) c.6924+76T>C (n.6924+76T>C) c.6045+76T>C (n.6045+76T>C) c.5781+76T>C (n.5781+76T>C) c.2160+76T>C (n.2160+76T>C) c.*38+7386A>G (n.*38+7386A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327835T>C | CA2615860285 | ATM,C11orf65 | c.7089+77T>C (n.7089+77T>C) c.*6560+77T>C (n.*6560+77T>C) n.1508+77T>C n.46+77T>C n.1846+77T>C n.1507+77T>C n.8573+77T>C n.2313+77T>C n.2803+77T>C n.1552+77T>C c.*2153+77T>C (n.*2153+77T>C) c.*2224+77T>C (n.*2224+77T>C) n.3304+77T>C n.365+77T>C c.641-18764A>G (n.641-18764A>G) n.114+77T>C n.2493+77T>C c.3045+77T>C (n.3045+77T>C) c.6924+77T>C (n.6924+77T>C) c.6045+77T>C (n.6045+77T>C) c.5781+77T>C (n.5781+77T>C) c.2160+77T>C (n.2160+77T>C) c.*38+7385A>G (n.*38+7385A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327836T>G | CA2615860287 | ATM,C11orf65 | c.7089+78T>G (n.7089+78T>G) c.*6560+78T>G (n.*6560+78T>G) n.1508+78T>G n.46+78T>G n.1846+78T>G n.1507+78T>G n.8573+78T>G n.2313+78T>G n.2803+78T>G n.1552+78T>G c.*2153+78T>G (n.*2153+78T>G) c.*2224+78T>G (n.*2224+78T>G) n.3304+78T>G n.365+78T>G c.641-18765A>C (n.641-18765A>C) n.114+78T>G n.2493+78T>G c.3045+78T>G (n.3045+78T>G) c.6924+78T>G (n.6924+78T>G) c.6045+78T>G (n.6045+78T>G) c.5781+78T>G (n.5781+78T>G) c.2160+78T>G (n.2160+78T>G) c.*38+7384A>C (n.*38+7384A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327837C>A | CA2615860289 | ATM,C11orf65 | c.7089+79C>A (n.7089+79C>A) c.*6560+79C>A (n.*6560+79C>A) n.1508+79C>A n.46+79C>A n.1846+79C>A n.1507+79C>A n.8573+79C>A n.2313+79C>A n.2803+79C>A n.1552+79C>A c.*2153+79C>A (n.*2153+79C>A) c.*2224+79C>A (n.*2224+79C>A) n.3304+79C>A n.365+79C>A c.641-18766G>T (n.641-18766G>T) n.114+79C>A n.2493+79C>A c.3045+79C>A (n.3045+79C>A) c.6924+79C>A (n.6924+79C>A) c.6045+79C>A (n.6045+79C>A) c.5781+79C>A (n.5781+79C>A) c.2160+79C>A (n.2160+79C>A) c.*38+7383G>T (n.*38+7383G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327837C= | CA1998809773 | ATM,C11orf65 | c.7089+79C= (n.7089+79C=) c.*6560+79C= (n.*6560+79C=) n.1508+79C= n.46+79C= n.1846+79C= n.1507+79C= n.8573+79C= n.2313+79C= n.2803+79C= n.1552+79C= c.*2153+79C= (n.*2153+79C=) c.*2224+79C= (n.*2224+79C=) n.3304+79C= n.365+79C= c.641-18766G= (n.641-18766G=) n.114+79C= n.2493+79C= c.3045+79C= (n.3045+79C=) c.6924+79C= (n.6924+79C=) c.6045+79C= (n.6045+79C=) c.5781+79C= (n.5781+79C=) c.2160+79C= (n.2160+79C=) c.*38+7383G= (n.*38+7383G=) | |
11 | g.108327837C>G | CA942025592 | ATM,C11orf65 | c.7089+79C>G (n.7089+79C>G) c.*6560+79C>G (n.*6560+79C>G) n.1508+79C>G n.46+79C>G n.1846+79C>G n.1507+79C>G n.8573+79C>G n.2313+79C>G n.2803+79C>G n.1552+79C>G c.*2153+79C>G (n.*2153+79C>G) c.*2224+79C>G (n.*2224+79C>G) n.3304+79C>G n.365+79C>G c.641-18766G>C (n.641-18766G>C) n.114+79C>G n.2493+79C>G c.3045+79C>G (n.3045+79C>G) c.6924+79C>G (n.6924+79C>G) c.6045+79C>G (n.6045+79C>G) c.5781+79C>G (n.5781+79C>G) c.2160+79C>G (n.2160+79C>G) c.*38+7383G>C (n.*38+7383G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327837C>T | CA1998809774 | ATM,C11orf65 | c.7089+79C>T (n.7089+79C>T) c.*6560+79C>T (n.*6560+79C>T) n.1508+79C>T n.46+79C>T n.1846+79C>T n.1507+79C>T n.8573+79C>T n.2313+79C>T n.2803+79C>T n.1552+79C>T c.*2153+79C>T (n.*2153+79C>T) c.*2224+79C>T (n.*2224+79C>T) n.3304+79C>T n.365+79C>T c.641-18766G>A (n.641-18766G>A) n.114+79C>T n.2493+79C>T c.3045+79C>T (n.3045+79C>T) c.6924+79C>T (n.6924+79C>T) c.6045+79C>T (n.6045+79C>T) c.5781+79C>T (n.5781+79C>T) c.2160+79C>T (n.2160+79C>T) c.*38+7383G>A (n.*38+7383G>A) | dbSNP |
11 | g.108327838C>A | CA2574971325 | ATM,C11orf65 | c.7089+80C>A (n.7089+80C>A) c.*6560+80C>A (n.*6560+80C>A) n.1508+80C>A n.46+80C>A n.1846+80C>A n.1507+80C>A n.8573+80C>A n.2313+80C>A n.2803+80C>A n.1552+80C>A c.*2153+80C>A (n.*2153+80C>A) c.*2224+80C>A (n.*2224+80C>A) n.3304+80C>A n.365+80C>A c.641-18767G>T (n.641-18767G>T) n.114+80C>A n.2493+80C>A c.3045+80C>A (n.3045+80C>A) c.6924+80C>A (n.6924+80C>A) c.6045+80C>A (n.6045+80C>A) c.5781+80C>A (n.5781+80C>A) c.2160+80C>A (n.2160+80C>A) c.*38+7382G>T (n.*38+7382G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327839A= | CA1998809775 | ATM,C11orf65 | c.7089+81A= (n.7089+81A=) c.*6560+81A= (n.*6560+81A=) n.1508+81A= n.46+81A= n.1846+81A= n.1507+81A= n.8573+81A= n.2313+81A= n.2803+81A= n.1552+81A= c.*2153+81A= (n.*2153+81A=) c.*2224+81A= (n.*2224+81A=) n.3304+81A= n.365+81A= c.641-18768T= (n.641-18768T=) n.114+81A= n.2493+81A= c.3045+81A= (n.3045+81A=) c.6924+81A= (n.6924+81A=) c.6045+81A= (n.6045+81A=) c.5781+81A= (n.5781+81A=) c.2160+81A= (n.2160+81A=) c.*38+7381T= (n.*38+7381T=) | |
11 | g.108327839A>C | CA228414531 | ATM,C11orf65 | c.7089+81A>C (n.7089+81A>C) c.*6560+81A>C (n.*6560+81A>C) n.1508+81A>C n.46+81A>C n.1846+81A>C n.1507+81A>C n.8573+81A>C n.2313+81A>C n.2803+81A>C n.1552+81A>C c.*2153+81A>C (n.*2153+81A>C) c.*2224+81A>C (n.*2224+81A>C) n.3304+81A>C n.365+81A>C c.641-18768T>G (n.641-18768T>G) n.114+81A>C n.2493+81A>C c.3045+81A>C (n.3045+81A>C) c.6924+81A>C (n.6924+81A>C) c.6045+81A>C (n.6045+81A>C) c.5781+81A>C (n.5781+81A>C) c.2160+81A>C (n.2160+81A>C) c.*38+7381T>G (n.*38+7381T>G) | dbSNP |
11 | g.108327841A>G | CA2574971326 | ATM,C11orf65 | c.7089+83A>G (n.7089+83A>G) c.*6560+83A>G (n.*6560+83A>G) n.1508+83A>G n.46+83A>G n.1846+83A>G n.1507+83A>G n.8573+83A>G n.2313+83A>G n.2803+83A>G n.1552+83A>G c.*2153+83A>G (n.*2153+83A>G) c.*2224+83A>G (n.*2224+83A>G) n.3304+83A>G n.365+83A>G c.641-18770T>C (n.641-18770T>C) n.114+83A>G n.2493+83A>G c.3045+83A>G (n.3045+83A>G) c.6924+83A>G (n.6924+83A>G) c.6045+83A>G (n.6045+83A>G) c.5781+83A>G (n.5781+83A>G) c.2160+83A>G (n.2160+83A>G) c.*38+7379T>C (n.*38+7379T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327842G>A | CA2615860295 | ATM,C11orf65 | c.7089+84G>A (n.7089+84G>A) c.*6560+84G>A (n.*6560+84G>A) n.1508+84G>A n.46+84G>A n.1846+84G>A n.1507+84G>A n.8573+84G>A n.2313+84G>A n.2803+84G>A n.1552+84G>A c.*2153+84G>A (n.*2153+84G>A) c.*2224+84G>A (n.*2224+84G>A) n.3304+84G>A n.365+84G>A c.641-18771C>T (n.641-18771C>T) n.114+84G>A n.2493+84G>A c.3045+84G>A (n.3045+84G>A) c.6924+84G>A (n.6924+84G>A) c.6045+84G>A (n.6045+84G>A) c.5781+84G>A (n.5781+84G>A) c.2160+84G>A (n.2160+84G>A) c.*38+7378C>T (n.*38+7378C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327842G>T | CA2615860294 | ATM,C11orf65 | c.7089+84G>T (n.7089+84G>T) c.*6560+84G>T (n.*6560+84G>T) n.1508+84G>T n.46+84G>T n.1846+84G>T n.1507+84G>T n.8573+84G>T n.2313+84G>T n.2803+84G>T n.1552+84G>T c.*2153+84G>T (n.*2153+84G>T) c.*2224+84G>T (n.*2224+84G>T) n.3304+84G>T n.365+84G>T c.641-18771C>A (n.641-18771C>A) n.114+84G>T n.2493+84G>T c.3045+84G>T (n.3045+84G>T) c.6924+84G>T (n.6924+84G>T) c.6045+84G>T (n.6045+84G>T) c.5781+84G>T (n.5781+84G>T) c.2160+84G>T (n.2160+84G>T) c.*38+7378C>A (n.*38+7378C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327843C>A | CA228414532 | ATM,C11orf65 | c.7089+85C>A (n.7089+85C>A) c.*6560+85C>A (n.*6560+85C>A) n.1508+85C>A n.46+85C>A n.1846+85C>A n.1507+85C>A n.8573+85C>A n.2313+85C>A n.2803+85C>A n.1552+85C>A c.*2153+85C>A (n.*2153+85C>A) c.*2224+85C>A (n.*2224+85C>A) n.3304+85C>A n.365+85C>A c.641-18772G>T (n.641-18772G>T) n.114+85C>A n.2493+85C>A c.3045+85C>A (n.3045+85C>A) c.6924+85C>A (n.6924+85C>A) c.6045+85C>A (n.6045+85C>A) c.5781+85C>A (n.5781+85C>A) c.2160+85C>A (n.2160+85C>A) c.*38+7377G>T (n.*38+7377G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327843C= | CA1998809777 | ATM,C11orf65 | c.7089+85C= (n.7089+85C=) c.*6560+85C= (n.*6560+85C=) n.1508+85C= n.46+85C= n.1846+85C= n.1507+85C= n.8573+85C= n.2313+85C= n.2803+85C= n.1552+85C= c.*2153+85C= (n.*2153+85C=) c.*2224+85C= (n.*2224+85C=) n.3304+85C= n.365+85C= c.641-18772G= (n.641-18772G=) n.114+85C= n.2493+85C= c.3045+85C= (n.3045+85C=) c.6924+85C= (n.6924+85C=) c.6045+85C= (n.6045+85C=) c.5781+85C= (n.5781+85C=) c.2160+85C= (n.2160+85C=) c.*38+7377G= (n.*38+7377G=) | |
11 | g.108327844A>T | CA2615860298 | ATM,C11orf65 | c.7089+86A>T (n.7089+86A>T) c.*6560+86A>T (n.*6560+86A>T) n.1508+86A>T n.46+86A>T n.1846+86A>T n.1507+86A>T n.8573+86A>T n.2313+86A>T n.2803+86A>T n.1552+86A>T c.*2153+86A>T (n.*2153+86A>T) c.*2224+86A>T (n.*2224+86A>T) n.3304+86A>T n.365+86A>T c.641-18773T>A (n.641-18773T>A) n.114+86A>T n.2493+86A>T c.3045+86A>T (n.3045+86A>T) c.6924+86A>T (n.6924+86A>T) c.6045+86A>T (n.6045+86A>T) c.5781+86A>T (n.5781+86A>T) c.2160+86A>T (n.2160+86A>T) c.*38+7376T>A (n.*38+7376T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327846A= | CA1998809778 | ATM,C11orf65 | c.7089+88A= (n.7089+88A=) c.*6560+88A= (n.*6560+88A=) n.1508+88A= n.46+88A= n.1846+88A= n.1507+88A= n.8573+88A= n.2313+88A= n.2803+88A= n.1552+88A= c.*2153+88A= (n.*2153+88A=) c.*2224+88A= (n.*2224+88A=) n.3304+88A= n.365+88A= c.641-18775T= (n.641-18775T=) n.114+88A= n.2493+88A= c.3045+88A= (n.3045+88A=) c.6924+88A= (n.6924+88A=) c.6045+88A= (n.6045+88A=) c.5781+88A= (n.5781+88A=) c.2160+88A= (n.2160+88A=) c.*38+7374T= (n.*38+7374T=) | |
11 | g.108327846A>G | CA671415160 | ATM,C11orf65 | c.7089+88A>G (n.7089+88A>G) c.*6560+88A>G (n.*6560+88A>G) n.1508+88A>G n.46+88A>G n.1846+88A>G n.1507+88A>G n.8573+88A>G n.2313+88A>G n.2803+88A>G n.1552+88A>G c.*2153+88A>G (n.*2153+88A>G) c.*2224+88A>G (n.*2224+88A>G) n.3304+88A>G n.365+88A>G c.641-18775T>C (n.641-18775T>C) n.114+88A>G n.2493+88A>G c.3045+88A>G (n.3045+88A>G) c.6924+88A>G (n.6924+88A>G) c.6045+88A>G (n.6045+88A>G) c.5781+88A>G (n.5781+88A>G) c.2160+88A>G (n.2160+88A>G) c.*38+7374T>C (n.*38+7374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327847T>A | CA671415163 | ATM,C11orf65 | c.7089+89T>A (n.7089+89T>A) c.*6560+89T>A (n.*6560+89T>A) n.1508+89T>A n.46+89T>A n.1846+89T>A n.1507+89T>A n.8573+89T>A n.2313+89T>A n.2803+89T>A n.1552+89T>A c.*2153+89T>A (n.*2153+89T>A) c.*2224+89T>A (n.*2224+89T>A) n.3304+89T>A n.365+89T>A c.641-18776A>T (n.641-18776A>T) n.114+89T>A n.2493+89T>A c.3045+89T>A (n.3045+89T>A) c.6924+89T>A (n.6924+89T>A) c.6045+89T>A (n.6045+89T>A) c.5781+89T>A (n.5781+89T>A) c.2160+89T>A (n.2160+89T>A) c.*38+7373A>T (n.*38+7373A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327847T= | CA1998809779 | ATM,C11orf65 | c.7089+89T= (n.7089+89T=) c.*6560+89T= (n.*6560+89T=) n.1508+89T= n.46+89T= n.1846+89T= n.1507+89T= n.8573+89T= n.2313+89T= n.2803+89T= n.1552+89T= c.*2153+89T= (n.*2153+89T=) c.*2224+89T= (n.*2224+89T=) n.3304+89T= n.365+89T= c.641-18776A= (n.641-18776A=) n.114+89T= n.2493+89T= c.3045+89T= (n.3045+89T=) c.6924+89T= (n.6924+89T=) c.6045+89T= (n.6045+89T=) c.5781+89T= (n.5781+89T=) c.2160+89T= (n.2160+89T=) c.*38+7373A= (n.*38+7373A=) | |
11 | g.108327848A>G | CA2615860300 | ATM,C11orf65 | c.7089+90A>G (n.7089+90A>G) c.*6560+90A>G (n.*6560+90A>G) n.1508+90A>G n.46+90A>G n.1846+90A>G n.1507+90A>G n.8573+90A>G n.2313+90A>G n.2803+90A>G n.1552+90A>G c.*2153+90A>G (n.*2153+90A>G) c.*2224+90A>G (n.*2224+90A>G) n.3304+90A>G n.365+90A>G c.641-18777T>C (n.641-18777T>C) n.114+90A>G n.2493+90A>G c.3045+90A>G (n.3045+90A>G) c.6924+90A>G (n.6924+90A>G) c.6045+90A>G (n.6045+90A>G) c.5781+90A>G (n.5781+90A>G) c.2160+90A>G (n.2160+90A>G) c.*38+7372T>C (n.*38+7372T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327851A>C | CA2615860302 | ATM,C11orf65 | c.7089+93A>C (n.7089+93A>C) c.*6560+93A>C (n.*6560+93A>C) n.1508+93A>C n.46+93A>C n.1846+93A>C n.1507+93A>C n.8573+93A>C n.2313+93A>C n.2803+93A>C n.1552+93A>C c.*2153+93A>C (n.*2153+93A>C) c.*2224+93A>C (n.*2224+93A>C) n.3304+93A>C n.365+93A>C c.641-18780T>G (n.641-18780T>G) n.114+93A>C n.2493+93A>C c.3045+93A>C (n.3045+93A>C) c.6924+93A>C (n.6924+93A>C) c.6045+93A>C (n.6045+93A>C) c.5781+93A>C (n.5781+93A>C) c.2160+93A>C (n.2160+93A>C) c.*38+7369T>G (n.*38+7369T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327852G>C | CA2615860304 | ATM,C11orf65 | c.7089+94G>C (n.7089+94G>C) c.*6560+94G>C (n.*6560+94G>C) n.1508+94G>C n.46+94G>C n.1846+94G>C n.1507+94G>C n.8573+94G>C n.2313+94G>C n.2803+94G>C n.1552+94G>C c.*2153+94G>C (n.*2153+94G>C) c.*2224+94G>C (n.*2224+94G>C) n.3304+94G>C n.365+94G>C c.641-18781C>G (n.641-18781C>G) n.114+94G>C n.2493+94G>C c.3045+94G>C (n.3045+94G>C) c.6924+94G>C (n.6924+94G>C) c.6045+94G>C (n.6045+94G>C) c.5781+94G>C (n.5781+94G>C) c.2160+94G>C (n.2160+94G>C) c.*38+7368C>G (n.*38+7368C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327853T>C | CA2574971327 | ATM,C11orf65 | c.7089+95T>C (n.7089+95T>C) c.*6560+95T>C (n.*6560+95T>C) n.1508+95T>C n.46+95T>C n.1846+95T>C n.1507+95T>C n.8573+95T>C n.2313+95T>C n.2803+95T>C n.1552+95T>C c.*2153+95T>C (n.*2153+95T>C) c.*2224+95T>C (n.*2224+95T>C) n.3304+95T>C n.365+95T>C c.641-18782A>G (n.641-18782A>G) n.114+95T>C n.2493+95T>C c.3045+95T>C (n.3045+95T>C) c.6924+95T>C (n.6924+95T>C) c.6045+95T>C (n.6045+95T>C) c.5781+95T>C (n.5781+95T>C) c.2160+95T>C (n.2160+95T>C) c.*38+7367A>G (n.*38+7367A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327855T>G | CA228414537 | ATM,C11orf65 | c.7089+97T>G (n.7089+97T>G) c.*6560+97T>G (n.*6560+97T>G) n.1508+97T>G n.46+97T>G n.1846+97T>G n.1507+97T>G n.8573+97T>G n.2313+97T>G n.2803+97T>G n.1552+97T>G c.*2153+97T>G (n.*2153+97T>G) c.*2224+97T>G (n.*2224+97T>G) n.3304+97T>G n.365+97T>G c.641-18784A>C (n.641-18784A>C) n.114+97T>G n.2493+97T>G c.3045+97T>G (n.3045+97T>G) c.6924+97T>G (n.6924+97T>G) c.6045+97T>G (n.6045+97T>G) c.5781+97T>G (n.5781+97T>G) c.2160+97T>G (n.2160+97T>G) c.*38+7365A>C (n.*38+7365A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327855T= | CA1998809780 | ATM,C11orf65 | c.7089+97T= (n.7089+97T=) c.*6560+97T= (n.*6560+97T=) n.1508+97T= n.46+97T= n.1846+97T= n.1507+97T= n.8573+97T= n.2313+97T= n.2803+97T= n.1552+97T= c.*2153+97T= (n.*2153+97T=) c.*2224+97T= (n.*2224+97T=) n.3304+97T= n.365+97T= c.641-18784A= (n.641-18784A=) n.114+97T= n.2493+97T= c.3045+97T= (n.3045+97T=) c.6924+97T= (n.6924+97T=) c.6045+97T= (n.6045+97T=) c.5781+97T= (n.5781+97T=) c.2160+97T= (n.2160+97T=) c.*38+7365A= (n.*38+7365A=) | |
11 | g.108327856G>A | CA2615860307 | ATM,C11orf65 | c.7089+98G>A (n.7089+98G>A) c.*6560+98G>A (n.*6560+98G>A) n.1508+98G>A n.46+98G>A n.1846+98G>A n.1507+98G>A n.8573+98G>A n.2313+98G>A n.2803+98G>A n.1552+98G>A c.*2153+98G>A (n.*2153+98G>A) c.*2224+98G>A (n.*2224+98G>A) n.3304+98G>A n.365+98G>A c.641-18785C>T (n.641-18785C>T) n.114+98G>A n.2493+98G>A c.3045+98G>A (n.3045+98G>A) c.6924+98G>A (n.6924+98G>A) c.6045+98G>A (n.6045+98G>A) c.5781+98G>A (n.5781+98G>A) c.2160+98G>A (n.2160+98G>A) c.*38+7364C>T (n.*38+7364C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327856G>C | CA2574971328 | ATM,C11orf65 | c.7089+98G>C (n.7089+98G>C) c.*6560+98G>C (n.*6560+98G>C) n.1508+98G>C n.46+98G>C n.1846+98G>C n.1507+98G>C n.8573+98G>C n.2313+98G>C n.2803+98G>C n.1552+98G>C c.*2153+98G>C (n.*2153+98G>C) c.*2224+98G>C (n.*2224+98G>C) n.3304+98G>C n.365+98G>C c.641-18785C>G (n.641-18785C>G) n.114+98G>C n.2493+98G>C c.3045+98G>C (n.3045+98G>C) c.6924+98G>C (n.6924+98G>C) c.6045+98G>C (n.6045+98G>C) c.5781+98G>C (n.5781+98G>C) c.2160+98G>C (n.2160+98G>C) c.*38+7364C>G (n.*38+7364C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327857G>C | CA2615860311 | ATM,C11orf65 | c.7089+99G>C (n.7089+99G>C) c.*6560+99G>C (n.*6560+99G>C) n.1508+99G>C n.46+99G>C n.1846+99G>C n.1507+99G>C n.8573+99G>C n.2313+99G>C n.2803+99G>C n.1552+99G>C c.*2153+99G>C (n.*2153+99G>C) c.*2224+99G>C (n.*2224+99G>C) n.3304+99G>C n.365+99G>C c.641-18786C>G (n.641-18786C>G) n.114+99G>C n.2493+99G>C c.3045+99G>C (n.3045+99G>C) c.6924+99G>C (n.6924+99G>C) c.6045+99G>C (n.6045+99G>C) c.5781+99G>C (n.5781+99G>C) c.2160+99G>C (n.2160+99G>C) c.*38+7363C>G (n.*38+7363C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327858T>A | CA228414538 | ATM,C11orf65 | c.7089+100T>A (n.7089+100T>A) c.*6560+100T>A (n.*6560+100T>A) n.1508+100T>A n.46+100T>A n.1846+100T>A n.1507+100T>A n.8573+100T>A n.2313+100T>A n.2803+100T>A n.1552+100T>A c.*2153+100T>A (n.*2153+100T>A) c.*2224+100T>A (n.*2224+100T>A) n.3304+100T>A n.365+100T>A c.641-18787A>T (n.641-18787A>T) n.114+100T>A n.2493+100T>A c.3045+100T>A (n.3045+100T>A) c.6924+100T>A (n.6924+100T>A) c.6045+100T>A (n.6045+100T>A) c.5781+100T>A (n.5781+100T>A) c.2160+100T>A (n.2160+100T>A) c.*38+7362A>T (n.*38+7362A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327858T= | CA1998809782 | ATM,C11orf65 | c.7089+100T= (n.7089+100T=) c.*6560+100T= (n.*6560+100T=) n.1508+100T= n.46+100T= n.1846+100T= n.1507+100T= n.8573+100T= n.2313+100T= n.2803+100T= n.1552+100T= c.*2153+100T= (n.*2153+100T=) c.*2224+100T= (n.*2224+100T=) n.3304+100T= n.365+100T= c.641-18787A= (n.641-18787A=) n.114+100T= n.2493+100T= c.3045+100T= (n.3045+100T=) c.6924+100T= (n.6924+100T=) c.6045+100T= (n.6045+100T=) c.5781+100T= (n.5781+100T=) c.2160+100T= (n.2160+100T=) c.*38+7362A= (n.*38+7362A=) | |
11 | g.108327862A= | CA1998809783 | ATM,C11orf65 | c.7089+104A= (n.7089+104A=) c.*6560+104A= (n.*6560+104A=) n.1508+104A= n.46+104A= n.1846+104A= n.1507+104A= n.8573+104A= n.2313+104A= n.2803+104A= n.1552+104A= c.*2153+104A= (n.*2153+104A=) c.*2224+104A= (n.*2224+104A=) n.3304+104A= n.365+104A= c.641-18791T= (n.641-18791T=) n.114+104A= n.2493+104A= c.3045+104A= (n.3045+104A=) c.6924+104A= (n.6924+104A=) c.6045+104A= (n.6045+104A=) c.5781+104A= (n.5781+104A=) c.2160+104A= (n.2160+104A=) c.*38+7358T= (n.*38+7358T=) | |
11 | g.108327862A>G | CA228414539 | ATM,C11orf65 | c.7089+104A>G (n.7089+104A>G) c.*6560+104A>G (n.*6560+104A>G) n.1508+104A>G n.46+104A>G n.1846+104A>G n.1507+104A>G n.8573+104A>G n.2313+104A>G n.2803+104A>G n.1552+104A>G c.*2153+104A>G (n.*2153+104A>G) c.*2224+104A>G (n.*2224+104A>G) n.3304+104A>G n.365+104A>G c.641-18791T>C (n.641-18791T>C) n.114+104A>G n.2493+104A>G c.3045+104A>G (n.3045+104A>G) c.6924+104A>G (n.6924+104A>G) c.6045+104A>G (n.6045+104A>G) c.5781+104A>G (n.5781+104A>G) c.2160+104A>G (n.2160+104A>G) c.*38+7358T>C (n.*38+7358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327867dup | CA1998809784 | ATM,C11orf65 | c.7089+109dup (n.7089+109dup) c.*6560+109dup (n.*6560+109dup) n.1508+109dup n.46+109dup n.1846+109dup n.1507+109dup n.8573+109dup n.2313+109dup n.2803+109dup n.1552+109dup c.*2153+109dup (n.*2153+109dup) c.*2224+109dup (n.*2224+109dup) n.3304+109dup n.365+109dup c.641-18792dup (n.641-18792dup) n.114+109dup n.2493+109dup c.3045+109dup (n.3045+109dup) c.6924+109dup (n.6924+109dup) c.6045+109dup (n.6045+109dup) c.5781+109dup (n.5781+109dup) c.2160+109dup (n.2160+109dup) c.*38+7357dup (n.*38+7357dup) | dbSNP |
11 | g.108327865_108327866insGC | CA2615860316 | ATM,C11orf65 | c.7089+107_7089+108insGC (n.7089+107_7089+108insGC) c.*6560+107_*6560+108insGC (n.*6560+107_*6560+108insGC) n.1508+107_1508+108insGC n.46+107_46+108insGC n.1846+107_1846+108insGC n.1507+107_1507+108insGC n.8573+107_8573+108insGC n.2313+107_2313+108insGC n.2803+107_2803+108insGC n.1552+107_1552+108insGC c.*2153+107_*2153+108insGC (n.*2153+107_*2153+108insGC) c.*2224+107_*2224+108insGC (n.*2224+107_*2224+108insGC) n.3304+107_3304+108insGC n.365+107_365+108insGC c.641-18795_641-18794insGC (n.641-18795_641-18794insGC) n.114+107_114+108insGC n.2493+107_2493+108insGC c.3045+107_3045+108insGC (n.3045+107_3045+108insGC) c.6924+107_6924+108insGC (n.6924+107_6924+108insGC) c.6045+107_6045+108insGC (n.6045+107_6045+108insGC) c.5781+107_5781+108insGC (n.5781+107_5781+108insGC) c.2160+107_2160+108insGC (n.2160+107_2160+108insGC) c.*38+7354_*38+7355insGC (n.*38+7354_*38+7355insGC) | gnomAD v4 |
11 | g.108327868C>A | CA2615860317 | ATM,C11orf65 | c.7089+110C>A (n.7089+110C>A) c.*6560+110C>A (n.*6560+110C>A) n.1508+110C>A n.46+110C>A n.1846+110C>A n.1507+110C>A n.8573+110C>A n.2313+110C>A n.2803+110C>A n.1552+110C>A c.*2153+110C>A (n.*2153+110C>A) c.*2224+110C>A (n.*2224+110C>A) n.3304+110C>A n.365+110C>A c.641-18797G>T (n.641-18797G>T) n.114+110C>A n.2493+110C>A c.3045+110C>A (n.3045+110C>A) c.6924+110C>A (n.6924+110C>A) c.6045+110C>A (n.6045+110C>A) c.5781+110C>A (n.5781+110C>A) c.2160+110C>A (n.2160+110C>A) c.*38+7352G>T (n.*38+7352G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327868C= | CA1998809785 | ATM,C11orf65 | c.7089+110C= (n.7089+110C=) c.*6560+110C= (n.*6560+110C=) n.1508+110C= n.46+110C= n.1846+110C= n.1507+110C= n.8573+110C= n.2313+110C= n.2803+110C= n.1552+110C= c.*2153+110C= (n.*2153+110C=) c.*2224+110C= (n.*2224+110C=) n.3304+110C= n.365+110C= c.641-18797G= (n.641-18797G=) n.114+110C= n.2493+110C= c.3045+110C= (n.3045+110C=) c.6924+110C= (n.6924+110C=) c.6045+110C= (n.6045+110C=) c.5781+110C= (n.5781+110C=) c.2160+110C= (n.2160+110C=) c.*38+7352G= (n.*38+7352G=) | |
11 | g.108327868C>G | CA1998809786 | ATM,C11orf65 | c.7089+110C>G (n.7089+110C>G) c.*6560+110C>G (n.*6560+110C>G) n.1508+110C>G n.46+110C>G n.1846+110C>G n.1507+110C>G n.8573+110C>G n.2313+110C>G n.2803+110C>G n.1552+110C>G c.*2153+110C>G (n.*2153+110C>G) c.*2224+110C>G (n.*2224+110C>G) n.3304+110C>G n.365+110C>G c.641-18797G>C (n.641-18797G>C) n.114+110C>G n.2493+110C>G c.3045+110C>G (n.3045+110C>G) c.6924+110C>G (n.6924+110C>G) c.6045+110C>G (n.6045+110C>G) c.5781+110C>G (n.5781+110C>G) c.2160+110C>G (n.2160+110C>G) c.*38+7352G>C (n.*38+7352G>C) | dbSNP |
11 | g.108327870A>G | CA2615860319 | ATM,C11orf65 | c.7089+112A>G (n.7089+112A>G) c.*6560+112A>G (n.*6560+112A>G) n.1508+112A>G n.46+112A>G n.1846+112A>G n.1507+112A>G n.8573+112A>G n.2313+112A>G n.2803+112A>G n.1552+112A>G c.*2153+112A>G (n.*2153+112A>G) c.*2224+112A>G (n.*2224+112A>G) n.3304+112A>G n.365+112A>G c.641-18799T>C (n.641-18799T>C) n.114+112A>G n.2493+112A>G c.3045+112A>G (n.3045+112A>G) c.6924+112A>G (n.6924+112A>G) c.6045+112A>G (n.6045+112A>G) c.5781+112A>G (n.5781+112A>G) c.2160+112A>G (n.2160+112A>G) c.*38+7350T>C (n.*38+7350T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327872_108327873delinsAT | CA1998809788 | ATM,C11orf65 | c.7089+114_7089+115delinsAT (n.7089+114_7089+115delinsAT) c.*6560+114_*6560+115delinsAT (n.*6560+114_*6560+115delinsAT) n.1508+114_1508+115delinsAT n.46+114_46+115delinsAT n.1846+114_1846+115delinsAT n.1507+114_1507+115delinsAT n.8573+114_8573+115delinsAT n.2313+114_2313+115delinsAT n.2803+114_2803+115delinsAT n.1552+114_1552+115delinsAT c.*2153+114_*2153+115delinsAT (n.*2153+114_*2153+115delinsAT) c.*2224+114_*2224+115delinsAT (n.*2224+114_*2224+115delinsAT) n.3304+114_3304+115delinsAT n.365+114_365+115delinsAT c.641-18802_641-18801delinsAT (n.641-18802_641-18801delinsAT) n.114+114_114+115delinsAT n.2493+114_2493+115delinsAT c.3045+114_3045+115delinsAT (n.3045+114_3045+115delinsAT) c.6924+114_6924+115delinsAT (n.6924+114_6924+115delinsAT) c.6045+114_6045+115delinsAT (n.6045+114_6045+115delinsAT) c.5781+114_5781+115delinsAT (n.5781+114_5781+115delinsAT) c.2160+114_2160+115delinsAT (n.2160+114_2160+115delinsAT) c.*38+7347_*38+7348delinsAT (n.*38+7347_*38+7348delinsAT) | |
11 | g.108327873del | CA601726524 | ATM,C11orf65 | c.7089+115del (n.7089+115del) c.*6560+115del (n.*6560+115del) n.1508+115del n.46+115del n.1846+115del n.1507+115del n.8573+115del n.2313+115del n.2803+115del n.1552+115del c.*2153+115del (n.*2153+115del) c.*2224+115del (n.*2224+115del) n.3304+115del n.365+115del c.641-18802del (n.641-18802del) n.114+115del n.2493+115del c.3045+115del (n.3045+115del) c.6924+115del (n.6924+115del) c.6045+115del (n.6045+115del) c.5781+115del (n.5781+115del) c.2160+115del (n.2160+115del) c.*38+7347del (n.*38+7347del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327873T>C | CA1998809789 | ATM,C11orf65 | c.7089+115T>C (n.7089+115T>C) c.*6560+115T>C (n.*6560+115T>C) n.1508+115T>C n.46+115T>C n.1846+115T>C n.1507+115T>C n.8573+115T>C n.2313+115T>C n.2803+115T>C n.1552+115T>C c.*2153+115T>C (n.*2153+115T>C) c.*2224+115T>C (n.*2224+115T>C) n.3304+115T>C n.365+115T>C c.641-18802A>G (n.641-18802A>G) n.114+115T>C n.2493+115T>C c.3045+115T>C (n.3045+115T>C) c.6924+115T>C (n.6924+115T>C) c.6045+115T>C (n.6045+115T>C) c.5781+115T>C (n.5781+115T>C) c.2160+115T>C (n.2160+115T>C) c.*38+7347A>G (n.*38+7347A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327873T= | CA1998809790 | ATM,C11orf65 | c.7089+115T= (n.7089+115T=) c.*6560+115T= (n.*6560+115T=) n.1508+115T= n.46+115T= n.1846+115T= n.1507+115T= n.8573+115T= n.2313+115T= n.2803+115T= n.1552+115T= c.*2153+115T= (n.*2153+115T=) c.*2224+115T= (n.*2224+115T=) n.3304+115T= n.365+115T= c.641-18802A= (n.641-18802A=) n.114+115T= n.2493+115T= c.3045+115T= (n.3045+115T=) c.6924+115T= (n.6924+115T=) c.6045+115T= (n.6045+115T=) c.5781+115T= (n.5781+115T=) c.2160+115T= (n.2160+115T=) c.*38+7347A= (n.*38+7347A=) | |
11 | g.108327874A>T | CA2615860326 | ATM,C11orf65 | c.7089+116A>T (n.7089+116A>T) c.*6560+116A>T (n.*6560+116A>T) n.1508+116A>T n.46+116A>T n.1846+116A>T n.1507+116A>T n.8573+116A>T n.2313+116A>T n.2803+116A>T n.1552+116A>T c.*2153+116A>T (n.*2153+116A>T) c.*2224+116A>T (n.*2224+116A>T) n.3304+116A>T n.365+116A>T c.641-18803T>A (n.641-18803T>A) n.114+116A>T n.2493+116A>T c.3045+116A>T (n.3045+116A>T) c.6924+116A>T (n.6924+116A>T) c.6045+116A>T (n.6045+116A>T) c.5781+116A>T (n.5781+116A>T) c.2160+116A>T (n.2160+116A>T) c.*38+7346T>A (n.*38+7346T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327876T>C | CA942025600 | ATM,C11orf65 | c.7089+118T>C (n.7089+118T>C) c.*6560+118T>C (n.*6560+118T>C) n.1508+118T>C n.46+118T>C n.1846+118T>C n.1507+118T>C n.8573+118T>C n.2313+118T>C n.2803+118T>C n.1552+118T>C c.*2153+118T>C (n.*2153+118T>C) c.*2224+118T>C (n.*2224+118T>C) n.3304+118T>C n.365+118T>C c.641-18805A>G (n.641-18805A>G) n.114+118T>C n.2493+118T>C c.3045+118T>C (n.3045+118T>C) c.6924+118T>C (n.6924+118T>C) c.6045+118T>C (n.6045+118T>C) c.5781+118T>C (n.5781+118T>C) c.2160+118T>C (n.2160+118T>C) c.*38+7344A>G (n.*38+7344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327876T= | CA1998809791 | ATM,C11orf65 | c.7089+118T= (n.7089+118T=) c.*6560+118T= (n.*6560+118T=) n.1508+118T= n.46+118T= n.1846+118T= n.1507+118T= n.8573+118T= n.2313+118T= n.2803+118T= n.1552+118T= c.*2153+118T= (n.*2153+118T=) c.*2224+118T= (n.*2224+118T=) n.3304+118T= n.365+118T= c.641-18805A= (n.641-18805A=) n.114+118T= n.2493+118T= c.3045+118T= (n.3045+118T=) c.6924+118T= (n.6924+118T=) c.6045+118T= (n.6045+118T=) c.5781+118T= (n.5781+118T=) c.2160+118T= (n.2160+118T=) c.*38+7344A= (n.*38+7344A=) | |
11 | g.108327877A>G | CA2615860327 | ATM,C11orf65 | c.7089+119A>G (n.7089+119A>G) c.*6560+119A>G (n.*6560+119A>G) n.1508+119A>G n.46+119A>G n.1846+119A>G n.1507+119A>G n.8573+119A>G n.2313+119A>G n.2803+119A>G n.1552+119A>G c.*2153+119A>G (n.*2153+119A>G) c.*2224+119A>G (n.*2224+119A>G) n.3304+119A>G n.365+119A>G c.641-18806T>C (n.641-18806T>C) n.114+119A>G n.2493+119A>G c.3045+119A>G (n.3045+119A>G) c.6924+119A>G (n.6924+119A>G) c.6045+119A>G (n.6045+119A>G) c.5781+119A>G (n.5781+119A>G) c.2160+119A>G (n.2160+119A>G) c.*38+7343T>C (n.*38+7343T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327878T>C | CA1998809793 | ATM,C11orf65 | c.7089+120T>C (n.7089+120T>C) c.*6560+120T>C (n.*6560+120T>C) n.1508+120T>C n.46+120T>C n.1846+120T>C n.1507+120T>C n.8573+120T>C n.2313+120T>C n.2803+120T>C n.1552+120T>C c.*2153+120T>C (n.*2153+120T>C) c.*2224+120T>C (n.*2224+120T>C) n.3304+120T>C n.365+120T>C c.641-18807A>G (n.641-18807A>G) n.114+120T>C n.2493+120T>C c.3045+120T>C (n.3045+120T>C) c.6924+120T>C (n.6924+120T>C) c.6045+120T>C (n.6045+120T>C) c.5781+120T>C (n.5781+120T>C) c.2160+120T>C (n.2160+120T>C) c.*38+7342A>G (n.*38+7342A>G) | dbSNP |
11 | g.108327878T= | CA1998809792 | ATM,C11orf65 | c.7089+120T= (n.7089+120T=) c.*6560+120T= (n.*6560+120T=) n.1508+120T= n.46+120T= n.1846+120T= n.1507+120T= n.8573+120T= n.2313+120T= n.2803+120T= n.1552+120T= c.*2153+120T= (n.*2153+120T=) c.*2224+120T= (n.*2224+120T=) n.3304+120T= n.365+120T= c.641-18807A= (n.641-18807A=) n.114+120T= n.2493+120T= c.3045+120T= (n.3045+120T=) c.6924+120T= (n.6924+120T=) c.6045+120T= (n.6045+120T=) c.5781+120T= (n.5781+120T=) c.2160+120T= (n.2160+120T=) c.*38+7342A= (n.*38+7342A=) | |
11 | g.108327879T>C | CA228414543 | ATM,C11orf65 | c.7089+121T>C (n.7089+121T>C) c.*6560+121T>C (n.*6560+121T>C) n.1508+121T>C n.46+121T>C n.1846+121T>C n.1507+121T>C n.8573+121T>C n.2313+121T>C n.2803+121T>C n.1552+121T>C c.*2153+121T>C (n.*2153+121T>C) c.*2224+121T>C (n.*2224+121T>C) n.3304+121T>C n.365+121T>C c.641-18808A>G (n.641-18808A>G) n.114+121T>C n.2493+121T>C c.3045+121T>C (n.3045+121T>C) c.6924+121T>C (n.6924+121T>C) c.6045+121T>C (n.6045+121T>C) c.5781+121T>C (n.5781+121T>C) c.2160+121T>C (n.2160+121T>C) c.*38+7341A>G (n.*38+7341A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327879T= | CA1998809795 | ATM,C11orf65 | c.7089+121T= (n.7089+121T=) c.*6560+121T= (n.*6560+121T=) n.1508+121T= n.46+121T= n.1846+121T= n.1507+121T= n.8573+121T= n.2313+121T= n.2803+121T= n.1552+121T= c.*2153+121T= (n.*2153+121T=) c.*2224+121T= (n.*2224+121T=) n.3304+121T= n.365+121T= c.641-18808A= (n.641-18808A=) n.114+121T= n.2493+121T= c.3045+121T= (n.3045+121T=) c.6924+121T= (n.6924+121T=) c.6045+121T= (n.6045+121T=) c.5781+121T= (n.5781+121T=) c.2160+121T= (n.2160+121T=) c.*38+7341A= (n.*38+7341A=) | |
11 | g.108327881C= | CA1998809796 | ATM,C11orf65 | c.7089+123C= (n.7089+123C=) c.*6560+123C= (n.*6560+123C=) n.1508+123C= n.46+123C= n.1846+123C= n.1507+123C= n.8573+123C= n.2313+123C= n.2803+123C= n.1552+123C= c.*2153+123C= (n.*2153+123C=) c.*2224+123C= (n.*2224+123C=) n.3304+123C= n.365+123C= c.641-18810G= (n.641-18810G=) n.114+123C= n.2493+123C= c.3045+123C= (n.3045+123C=) c.6924+123C= (n.6924+123C=) c.6045+123C= (n.6045+123C=) c.5781+123C= (n.5781+123C=) c.2160+123C= (n.2160+123C=) c.*38+7339G= (n.*38+7339G=) | |
11 | g.108327881C>T | CA942025602 | ATM,C11orf65 | c.7089+123C>T (n.7089+123C>T) c.*6560+123C>T (n.*6560+123C>T) n.1508+123C>T n.46+123C>T n.1846+123C>T n.1507+123C>T n.8573+123C>T n.2313+123C>T n.2803+123C>T n.1552+123C>T c.*2153+123C>T (n.*2153+123C>T) c.*2224+123C>T (n.*2224+123C>T) n.3304+123C>T n.365+123C>T c.641-18810G>A (n.641-18810G>A) n.114+123C>T n.2493+123C>T c.3045+123C>T (n.3045+123C>T) c.6924+123C>T (n.6924+123C>T) c.6045+123C>T (n.6045+123C>T) c.5781+123C>T (n.5781+123C>T) c.2160+123C>T (n.2160+123C>T) c.*38+7339G>A (n.*38+7339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327882T>C | CA2615860328 | ATM,C11orf65 | c.7089+124T>C (n.7089+124T>C) c.*6560+124T>C (n.*6560+124T>C) n.1508+124T>C n.46+124T>C n.1846+124T>C n.1507+124T>C n.8573+124T>C n.2313+124T>C n.2803+124T>C n.1552+124T>C c.*2153+124T>C (n.*2153+124T>C) c.*2224+124T>C (n.*2224+124T>C) n.3304+124T>C n.365+124T>C c.641-18811A>G (n.641-18811A>G) n.114+124T>C n.2493+124T>C c.3045+124T>C (n.3045+124T>C) c.6924+124T>C (n.6924+124T>C) c.6045+124T>C (n.6045+124T>C) c.5781+124T>C (n.5781+124T>C) c.2160+124T>C (n.2160+124T>C) c.*38+7338A>G (n.*38+7338A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327883G>A | CA671415174 | ATM,C11orf65 | c.7089+125G>A (n.7089+125G>A) c.*6560+125G>A (n.*6560+125G>A) n.1508+125G>A n.46+125G>A n.1846+125G>A n.1507+125G>A n.8573+125G>A n.2313+125G>A n.2803+125G>A n.1552+125G>A c.*2153+125G>A (n.*2153+125G>A) c.*2224+125G>A (n.*2224+125G>A) n.3304+125G>A n.365+125G>A c.641-18812C>T (n.641-18812C>T) n.114+125G>A n.2493+125G>A c.3045+125G>A (n.3045+125G>A) c.6924+125G>A (n.6924+125G>A) c.6045+125G>A (n.6045+125G>A) c.5781+125G>A (n.5781+125G>A) c.2160+125G>A (n.2160+125G>A) c.*38+7337C>T (n.*38+7337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327883G= | CA1998809797 | ATM,C11orf65 | c.7089+125G= (n.7089+125G=) c.*6560+125G= (n.*6560+125G=) n.1508+125G= n.46+125G= n.1846+125G= n.1507+125G= n.8573+125G= n.2313+125G= n.2803+125G= n.1552+125G= c.*2153+125G= (n.*2153+125G=) c.*2224+125G= (n.*2224+125G=) n.3304+125G= n.365+125G= c.641-18812C= (n.641-18812C=) n.114+125G= n.2493+125G= c.3045+125G= (n.3045+125G=) c.6924+125G= (n.6924+125G=) c.6045+125G= (n.6045+125G=) c.5781+125G= (n.5781+125G=) c.2160+125G= (n.2160+125G=) c.*38+7337C= (n.*38+7337C=) | |
11 | g.108327888A= | CA1998809798 | ATM,C11orf65 | c.7089+130A= (n.7089+130A=) c.*6560+130A= (n.*6560+130A=) n.1508+130A= n.46+130A= n.1846+130A= n.1507+130A= n.8573+130A= n.2313+130A= n.2803+130A= n.1552+130A= c.*2153+130A= (n.*2153+130A=) c.*2224+130A= (n.*2224+130A=) n.3304+130A= n.365+130A= c.641-18817T= (n.641-18817T=) n.114+130A= n.2493+130A= c.3045+130A= (n.3045+130A=) c.6924+130A= (n.6924+130A=) c.6045+130A= (n.6045+130A=) c.5781+130A= (n.5781+130A=) c.2160+130A= (n.2160+130A=) c.*38+7332T= (n.*38+7332T=) | |
11 | g.108327888A>G | CA942025605 | ATM,C11orf65 | c.7089+130A>G (n.7089+130A>G) c.*6560+130A>G (n.*6560+130A>G) n.1508+130A>G n.46+130A>G n.1846+130A>G n.1507+130A>G n.8573+130A>G n.2313+130A>G n.2803+130A>G n.1552+130A>G c.*2153+130A>G (n.*2153+130A>G) c.*2224+130A>G (n.*2224+130A>G) n.3304+130A>G n.365+130A>G c.641-18817T>C (n.641-18817T>C) n.114+130A>G n.2493+130A>G c.3045+130A>G (n.3045+130A>G) c.6924+130A>G (n.6924+130A>G) c.6045+130A>G (n.6045+130A>G) c.5781+130A>G (n.5781+130A>G) c.2160+130A>G (n.2160+130A>G) c.*38+7332T>C (n.*38+7332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327889G>A | CA2615860329 | ATM,C11orf65 | c.7089+131G>A (n.7089+131G>A) c.*6560+131G>A (n.*6560+131G>A) n.1508+131G>A n.46+131G>A n.1846+131G>A n.1507+131G>A n.8573+131G>A n.2313+131G>A n.2803+131G>A n.1552+131G>A c.*2153+131G>A (n.*2153+131G>A) c.*2224+131G>A (n.*2224+131G>A) n.3304+131G>A n.365+131G>A c.641-18818C>T (n.641-18818C>T) n.114+131G>A n.2493+131G>A c.3045+131G>A (n.3045+131G>A) c.6924+131G>A (n.6924+131G>A) c.6045+131G>A (n.6045+131G>A) c.5781+131G>A (n.5781+131G>A) c.2160+131G>A (n.2160+131G>A) c.*38+7331C>T (n.*38+7331C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327890C>A | CA2615860330 | ATM,C11orf65 | c.7089+132C>A (n.7089+132C>A) c.*6560+132C>A (n.*6560+132C>A) n.1508+132C>A n.46+132C>A n.1846+132C>A n.1507+132C>A n.8573+132C>A n.2313+132C>A n.2803+132C>A n.1552+132C>A c.*2153+132C>A (n.*2153+132C>A) c.*2224+132C>A (n.*2224+132C>A) n.3304+132C>A n.365+132C>A c.641-18819G>T (n.641-18819G>T) n.114+132C>A n.2493+132C>A c.3045+132C>A (n.3045+132C>A) c.6924+132C>A (n.6924+132C>A) c.6045+132C>A (n.6045+132C>A) c.5781+132C>A (n.5781+132C>A) c.2160+132C>A (n.2160+132C>A) c.*38+7330G>T (n.*38+7330G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327890C>T | CA2615860331 | ATM,C11orf65 | c.7089+132C>T (n.7089+132C>T) c.*6560+132C>T (n.*6560+132C>T) n.1508+132C>T n.46+132C>T n.1846+132C>T n.1507+132C>T n.8573+132C>T n.2313+132C>T n.2803+132C>T n.1552+132C>T c.*2153+132C>T (n.*2153+132C>T) c.*2224+132C>T (n.*2224+132C>T) n.3304+132C>T n.365+132C>T c.641-18819G>A (n.641-18819G>A) n.114+132C>T n.2493+132C>T c.3045+132C>T (n.3045+132C>T) c.6924+132C>T (n.6924+132C>T) c.6045+132C>T (n.6045+132C>T) c.5781+132C>T (n.5781+132C>T) c.2160+132C>T (n.2160+132C>T) c.*38+7330G>A (n.*38+7330G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327891T>A | CA2615860332 | ATM,C11orf65 | c.7089+133T>A (n.7089+133T>A) c.*6560+133T>A (n.*6560+133T>A) n.1508+133T>A n.46+133T>A n.1846+133T>A n.1507+133T>A n.8573+133T>A n.2313+133T>A n.2803+133T>A n.1552+133T>A c.*2153+133T>A (n.*2153+133T>A) c.*2224+133T>A (n.*2224+133T>A) n.3304+133T>A n.365+133T>A c.641-18820A>T (n.641-18820A>T) n.114+133T>A n.2493+133T>A c.3045+133T>A (n.3045+133T>A) c.6924+133T>A (n.6924+133T>A) c.6045+133T>A (n.6045+133T>A) c.5781+133T>A (n.5781+133T>A) c.2160+133T>A (n.2160+133T>A) c.*38+7329A>T (n.*38+7329A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327891T>G | CA942025606 | ATM,C11orf65 | c.7089+133T>G (n.7089+133T>G) c.*6560+133T>G (n.*6560+133T>G) n.1508+133T>G n.46+133T>G n.1846+133T>G n.1507+133T>G n.8573+133T>G n.2313+133T>G n.2803+133T>G n.1552+133T>G c.*2153+133T>G (n.*2153+133T>G) c.*2224+133T>G (n.*2224+133T>G) n.3304+133T>G n.365+133T>G c.641-18820A>C (n.641-18820A>C) n.114+133T>G n.2493+133T>G c.3045+133T>G (n.3045+133T>G) c.6924+133T>G (n.6924+133T>G) c.6045+133T>G (n.6045+133T>G) c.5781+133T>G (n.5781+133T>G) c.2160+133T>G (n.2160+133T>G) c.*38+7329A>C (n.*38+7329A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327891T= | CA1998809799 | ATM,C11orf65 | c.7089+133T= (n.7089+133T=) c.*6560+133T= (n.*6560+133T=) n.1508+133T= n.46+133T= n.1846+133T= n.1507+133T= n.8573+133T= n.2313+133T= n.2803+133T= n.1552+133T= c.*2153+133T= (n.*2153+133T=) c.*2224+133T= (n.*2224+133T=) n.3304+133T= n.365+133T= c.641-18820A= (n.641-18820A=) n.114+133T= n.2493+133T= c.3045+133T= (n.3045+133T=) c.6924+133T= (n.6924+133T=) c.6045+133T= (n.6045+133T=) c.5781+133T= (n.5781+133T=) c.2160+133T= (n.2160+133T=) c.*38+7329A= (n.*38+7329A=) | |
11 | g.108327892C>A | CA2615860333 | ATM,C11orf65 | c.7089+134C>A (n.7089+134C>A) c.*6560+134C>A (n.*6560+134C>A) n.1508+134C>A n.46+134C>A n.1846+134C>A n.1507+134C>A n.8573+134C>A n.2313+134C>A n.2803+134C>A n.1552+134C>A c.*2153+134C>A (n.*2153+134C>A) c.*2224+134C>A (n.*2224+134C>A) n.3304+134C>A n.365+134C>A c.641-18821G>T (n.641-18821G>T) n.114+134C>A n.2493+134C>A c.3045+134C>A (n.3045+134C>A) c.6924+134C>A (n.6924+134C>A) c.6045+134C>A (n.6045+134C>A) c.5781+134C>A (n.5781+134C>A) c.2160+134C>A (n.2160+134C>A) c.*38+7328G>T (n.*38+7328G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327892C= | CA1998809800 | ATM,C11orf65 | c.7089+134C= (n.7089+134C=) c.*6560+134C= (n.*6560+134C=) n.1508+134C= n.46+134C= n.1846+134C= n.1507+134C= n.8573+134C= n.2313+134C= n.2803+134C= n.1552+134C= c.*2153+134C= (n.*2153+134C=) c.*2224+134C= (n.*2224+134C=) n.3304+134C= n.365+134C= c.641-18821G= (n.641-18821G=) n.114+134C= n.2493+134C= c.3045+134C= (n.3045+134C=) c.6924+134C= (n.6924+134C=) c.6045+134C= (n.6045+134C=) c.5781+134C= (n.5781+134C=) c.2160+134C= (n.2160+134C=) c.*38+7328G= (n.*38+7328G=) | |
11 | g.108327892C>G | CA1998809801 | ATM,C11orf65 | c.7089+134C>G (n.7089+134C>G) c.*6560+134C>G (n.*6560+134C>G) n.1508+134C>G n.46+134C>G n.1846+134C>G n.1507+134C>G n.8573+134C>G n.2313+134C>G n.2803+134C>G n.1552+134C>G c.*2153+134C>G (n.*2153+134C>G) c.*2224+134C>G (n.*2224+134C>G) n.3304+134C>G n.365+134C>G c.641-18821G>C (n.641-18821G>C) n.114+134C>G n.2493+134C>G c.3045+134C>G (n.3045+134C>G) c.6924+134C>G (n.6924+134C>G) c.6045+134C>G (n.6045+134C>G) c.5781+134C>G (n.5781+134C>G) c.2160+134C>G (n.2160+134C>G) c.*38+7328G>C (n.*38+7328G>C) | dbSNP |
11 | g.108327892C>T | CA2615860334 | ATM,C11orf65 | c.7089+134C>T (n.7089+134C>T) c.*6560+134C>T (n.*6560+134C>T) n.1508+134C>T n.46+134C>T n.1846+134C>T n.1507+134C>T n.8573+134C>T n.2313+134C>T n.2803+134C>T n.1552+134C>T c.*2153+134C>T (n.*2153+134C>T) c.*2224+134C>T (n.*2224+134C>T) n.3304+134C>T n.365+134C>T c.641-18821G>A (n.641-18821G>A) n.114+134C>T n.2493+134C>T c.3045+134C>T (n.3045+134C>T) c.6924+134C>T (n.6924+134C>T) c.6045+134C>T (n.6045+134C>T) c.5781+134C>T (n.5781+134C>T) c.2160+134C>T (n.2160+134C>T) c.*38+7328G>A (n.*38+7328G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327894_108327896delinsGTA | CA1998809802 | ATM,C11orf65 | c.7089+136_7089+138delinsGTA (n.7089+136_7089+138delinsGTA) c.*6560+136_*6560+138delinsGTA (n.*6560+136_*6560+138delinsGTA) n.1508+136_1508+138delinsGTA n.46+136_46+138delinsGTA n.1846+136_1846+138delinsGTA n.1507+136_1507+138delinsGTA n.8573+136_8573+138delinsGTA n.2313+136_2313+138delinsGTA n.2803+136_2803+138delinsGTA n.1552+136_1552+138delinsGTA c.*2153+136_*2153+138delinsGTA (n.*2153+136_*2153+138delinsGTA) c.*2224+136_*2224+138delinsGTA (n.*2224+136_*2224+138delinsGTA) n.3304+136_3304+138delinsGTA n.365+136_365+138delinsGTA c.641-18825_641-18823delinsTAC (n.641-18825_641-18823delinsTAC) n.114+136_114+138delinsGTA n.2493+136_2493+138delinsGTA c.3045+136_3045+138delinsGTA (n.3045+136_3045+138delinsGTA) c.6924+136_6924+138delinsGTA (n.6924+136_6924+138delinsGTA) c.6045+136_6045+138delinsGTA (n.6045+136_6045+138delinsGTA) c.5781+136_5781+138delinsGTA (n.5781+136_5781+138delinsGTA) c.2160+136_2160+138delinsGTA (n.2160+136_2160+138delinsGTA) c.*38+7324_*38+7326delinsTAC (n.*38+7324_*38+7326delinsTAC) | |
11 | g.108327897_108327898del | CA671415178 | ATM,C11orf65 | c.7089+139_7089+140del (n.7089+139_7089+140del) c.*6560+139_*6560+140del (n.*6560+139_*6560+140del) n.1508+139_1508+140del n.46+139_46+140del n.1846+139_1846+140del n.1507+139_1507+140del n.8573+139_8573+140del n.2313+139_2313+140del n.2803+139_2803+140del n.1552+139_1552+140del c.*2153+139_*2153+140del (n.*2153+139_*2153+140del) c.*2224+139_*2224+140del (n.*2224+139_*2224+140del) n.3304+139_3304+140del n.365+139_365+140del c.641-18825_641-18824del (n.641-18825_641-18824del) n.114+139_114+140del n.2493+139_2493+140del c.3045+139_3045+140del (n.3045+139_3045+140del) c.6924+139_6924+140del (n.6924+139_6924+140del) c.6045+139_6045+140del (n.6045+139_6045+140del) c.5781+139_5781+140del (n.5781+139_5781+140del) c.2160+139_2160+140del (n.2160+139_2160+140del) c.*38+7324_*38+7325del (n.*38+7324_*38+7325del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327898A= | CA1998809803 | ATM,C11orf65 | c.7089+140A= (n.7089+140A=) c.*6560+140A= (n.*6560+140A=) n.1508+140A= n.46+140A= n.1846+140A= n.1507+140A= n.8573+140A= n.2313+140A= n.2803+140A= n.1552+140A= c.*2153+140A= (n.*2153+140A=) c.*2224+140A= (n.*2224+140A=) n.3304+140A= n.365+140A= c.641-18827T= (n.641-18827T=) n.114+140A= n.2493+140A= c.3045+140A= (n.3045+140A=) c.6924+140A= (n.6924+140A=) c.6045+140A= (n.6045+140A=) c.5781+140A= (n.5781+140A=) c.2160+140A= (n.2160+140A=) c.*38+7322T= (n.*38+7322T=) | |
11 | g.108327898A>G | CA228414548 | ATM,C11orf65 | c.7089+140A>G (n.7089+140A>G) c.*6560+140A>G (n.*6560+140A>G) n.1508+140A>G n.46+140A>G n.1846+140A>G n.1507+140A>G n.8573+140A>G n.2313+140A>G n.2803+140A>G n.1552+140A>G c.*2153+140A>G (n.*2153+140A>G) c.*2224+140A>G (n.*2224+140A>G) n.3304+140A>G n.365+140A>G c.641-18827T>C (n.641-18827T>C) n.114+140A>G n.2493+140A>G c.3045+140A>G (n.3045+140A>G) c.6924+140A>G (n.6924+140A>G) c.6045+140A>G (n.6045+140A>G) c.5781+140A>G (n.5781+140A>G) c.2160+140A>G (n.2160+140A>G) c.*38+7322T>C (n.*38+7322T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327899G>A | CA228414555 | ATM,C11orf65 | c.7089+141G>A (n.7089+141G>A) c.*6560+141G>A (n.*6560+141G>A) n.1508+141G>A n.46+141G>A n.1846+141G>A n.1507+141G>A n.8573+141G>A n.2313+141G>A n.2803+141G>A n.1552+141G>A c.*2153+141G>A (n.*2153+141G>A) c.*2224+141G>A (n.*2224+141G>A) n.3304+141G>A n.365+141G>A c.641-18828C>T (n.641-18828C>T) n.114+141G>A n.2493+141G>A c.3045+141G>A (n.3045+141G>A) c.6924+141G>A (n.6924+141G>A) c.6045+141G>A (n.6045+141G>A) c.5781+141G>A (n.5781+141G>A) c.2160+141G>A (n.2160+141G>A) c.*38+7321C>T (n.*38+7321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327899G= | CA1998809805 | ATM,C11orf65 | c.7089+141G= (n.7089+141G=) c.*6560+141G= (n.*6560+141G=) n.1508+141G= n.46+141G= n.1846+141G= n.1507+141G= n.8573+141G= n.2313+141G= n.2803+141G= n.1552+141G= c.*2153+141G= (n.*2153+141G=) c.*2224+141G= (n.*2224+141G=) n.3304+141G= n.365+141G= c.641-18828C= (n.641-18828C=) n.114+141G= n.2493+141G= c.3045+141G= (n.3045+141G=) c.6924+141G= (n.6924+141G=) c.6045+141G= (n.6045+141G=) c.5781+141G= (n.5781+141G=) c.2160+141G= (n.2160+141G=) c.*38+7321C= (n.*38+7321C=) | |
11 | g.108327899G>T | CA228414562 | ATM,C11orf65 | c.7089+141G>T (n.7089+141G>T) c.*6560+141G>T (n.*6560+141G>T) n.1508+141G>T n.46+141G>T n.1846+141G>T n.1507+141G>T n.8573+141G>T n.2313+141G>T n.2803+141G>T n.1552+141G>T c.*2153+141G>T (n.*2153+141G>T) c.*2224+141G>T (n.*2224+141G>T) n.3304+141G>T n.365+141G>T c.641-18828C>A (n.641-18828C>A) n.114+141G>T n.2493+141G>T c.3045+141G>T (n.3045+141G>T) c.6924+141G>T (n.6924+141G>T) c.6045+141G>T (n.6045+141G>T) c.5781+141G>T (n.5781+141G>T) c.2160+141G>T (n.2160+141G>T) c.*38+7321C>A (n.*38+7321C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |