Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
 ClinVar
11g.108327645_108327758delCA2695215479ATM,C11orf65c.6976_7089del
c.*6447_*6560del
n.1395_1508del
n.1733_1846del
n.1394_1507del
n.8460_8573del
n.2200_2313del
n.2690_2803del
n.1439_1552del
c.*2040_*2153del
c.*2111_*2224del
n.3191_3304del
n.252_365del
c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del)
n.2380_2493del
c.2932_3045del
c.6811_6924del
c.5932_6045del
c.5668_5781del
c.2047_2160del
c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del)
11g.108327750_108327760delCA2615860139ATM,C11orf65c.7081_7089+2del
c.*6552_*6560+2del
n.1500_1508+2del
n.38_46+2del
n.1838_1846+2del
n.1499_1507+2del
n.8565_8573+2del
n.2305_2313+2del
n.2795_2803+2del
n.1544_1552+2del
c.*2145_*2153+2del
c.*2216_*2224+2del
n.3296_3304+2del
n.357_365+2del
c.641-18688_641-18678del (n.641-18688_641-18678del)
n.106_114+2del
n.2485_2493+2del
c.3037_3045+2del
c.6916_6924+2del
c.6037_6045+2del
c.5773_5781+2del
c.2152_2160+2del
c.*38+7461_*38+7471del (n.*38+7461_*38+7471del)
 gnomAD v4
11g.108327756_108327794delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTTCA1998809721ATM,C11orf65c.7087_7089+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*6558_*6560+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1506_1508+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.44_46+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1844_1846+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1505_1507+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.8571_8573+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2311_2313+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2801_2803+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.1550_1552+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*2151_*2153+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*2222_*2224+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.3302_3304+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.363_365+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.641-18723_641-18685delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT)
n.112_114+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
n.2491_2493+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.3043_3045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.6922_6924+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.6043_6045+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.5779_5781+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.2158_2160+36delinsAAGGTAAGATTTTTGGAGCAACCCTTAAGATAGTTACTT
c.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT (n.*38+7426_*38+7464delinsAAGTAACTATCTTAAGGGTTGCTCCAAAAATCTTACCTT)
11g.108327759_108327796delCA1139662267ATM,C11orf65c.7089+1_7089+38del
c.*6560+1_*6560+38del
n.1508+1_1508+38del
n.46+1_46+38del
n.1846+1_1846+38del
n.1507+1_1507+38del
n.8573+1_8573+38del
n.2313+1_2313+38del
n.2803+1_2803+38del
n.1552+1_1552+38del
c.*2153+1_*2153+38del
c.*2224+1_*2224+38del
n.3304+1_3304+38del
n.365+1_365+38del
c.641-18723_641-18686del (n.641-18723_641-18686del)
n.114+1_114+38del
n.2493+1_2493+38del
c.3045+1_3045+38del
c.6924+1_6924+38del
c.6045+1_6045+38del
c.5781+1_5781+38del
c.2160+1_2160+38del
c.*38+7426_*38+7463del (n.*38+7426_*38+7463del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327758G>ACA476676535ATM,C11orf65c.7089G>A (p.Lys2363=)
c.*6560G>A (n.*6560G>A)
n.1508G>A
n.46G>A
n.1846G>A
n.1507G>A
n.8573G>A
n.2313G>A
n.2803G>A
n.1552G>A
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.*2224G>A (n.*2224G>A)
n.3304G>A
n.365G>A
c.641-18687C>T (n.641-18687C>T)
n.114G>A
n.2493G>A
c.3045G>A (p.Lys1015=)
c.6924G>A (p.Lys2308=)
c.6045G>A (p.Lys2015=)
c.5781G>A (p.Lys1927=)
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.*38+7462C>T (n.*38+7462C>T)
 dbSNP
11g.108327758G>CCA382559223ATM,C11orf65c.7089G>C (p.Lys2363Asn)
c.*6560G>C (n.*6560G>C)
n.1508G>C
n.46G>C
n.1846G>C
n.1507G>C
n.8573G>C
n.2313G>C
n.2803G>C
n.1552G>C
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
c.*2224G>C (n.*2224G>C)
n.3304G>C
n.365G>C
c.641-18687C>G (n.641-18687C>G)
n.114G>C
n.2493G>C
c.3045G>C (p.Lys1015Asn)
c.6924G>C (p.Lys2308Asn)
c.6045G>C (p.Lys2015Asn)
c.5781G>C (p.Lys1927Asn)
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.*38+7462C>G (n.*38+7462C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327758G=CA1998809725ATM,C11orf65c.7089G= (p.Lys2363=)
c.*6560G= (n.*6560G=)
n.1508G=
n.46G=
n.1846G=
n.1507G=
n.8573G=
n.2313G=
n.2803G=
n.1552G=
c.*2153G= (n.*2153G=)
c.*2224G= (n.*2224G=)
n.3304G=
n.365G=
c.641-18687C= (n.641-18687C=)
n.114G=
n.2493G=
c.3045G= (p.Lys1015=)
c.6924G= (p.Lys2308=)
c.6045G= (p.Lys2015=)
c.5781G= (p.Lys1927=)
c.2160G= (p.Lys720=)
c.*38+7462C= (n.*38+7462C=)
11g.108327758G>TCA382559224ATM,C11orf65c.7089G>T (p.Lys2363Asn)
c.*6560G>T (n.*6560G>T)
n.1508G>T
n.46G>T
n.1846G>T
n.1507G>T
n.8573G>T
n.2313G>T
n.2803G>T
n.1552G>T
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.*2224G>T (n.*2224G>T)
n.3304G>T
n.365G>T
c.641-18687C>A (n.641-18687C>A)
n.114G>T
n.2493G>T
c.3045G>T (p.Lys1015Asn)
c.6924G>T (p.Lys2308Asn)
c.6045G>T (p.Lys2015Asn)
c.5781G>T (p.Lys1927Asn)
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.*38+7462C>A (n.*38+7462C>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327759delCA645596414ATM,C11orf65c.7089+1del
c.*6560+1del
n.1508+1del
n.46+1del
n.1846+1del
n.1507+1del
n.8573+1del
n.2313+1del
n.2803+1del
n.1552+1del
c.*2153+1del
c.*2224+1del
n.3304+1del
n.365+1del
c.641-18687del (n.641-18687del)
n.114+1del
n.2493+1del
c.3045+1del
c.6924+1del
c.6045+1del
c.5781+1del
c.2160+1del
c.*38+7462del (n.*38+7462del)
 COSMIC
11g.108327759G>ACA228414402ATM,C11orf65c.7089+1G>A (n.7089+1G>A)
c.*6560+1G>A (n.*6560+1G>A)
n.1508+1G>A
n.46+1G>A
n.1846+1G>A
n.1507+1G>A
n.8573+1G>A
n.2313+1G>A
n.2803+1G>A
n.1552+1G>A
c.*2153+1G>A (n.*2153+1G>A)
c.*2224+1G>A (n.*2224+1G>A)
n.3304+1G>A
n.365+1G>A
c.641-18688C>T (n.641-18688C>T)
n.114+1G>A
n.2493+1G>A
c.3045+1G>A (n.3045+1G>A)
c.6924+1G>A (n.6924+1G>A)
c.6045+1G>A (n.6045+1G>A)
c.5781+1G>A (n.5781+1G>A)
c.2160+1G>A (n.2160+1G>A)
c.*38+7461C>T (n.*38+7461C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327759G>CCA382559228ATM,C11orf65c.7089+1G>C (n.7089+1G>C)
c.*6560+1G>C (n.*6560+1G>C)
n.1508+1G>C
n.46+1G>C
n.1846+1G>C
n.1507+1G>C
n.8573+1G>C
n.2313+1G>C
n.2803+1G>C
n.1552+1G>C
c.*2153+1G>C (n.*2153+1G>C)
c.*2224+1G>C (n.*2224+1G>C)
n.3304+1G>C
n.365+1G>C
c.641-18688C>G (n.641-18688C>G)
n.114+1G>C
n.2493+1G>C
c.3045+1G>C (n.3045+1G>C)
c.6924+1G>C (n.6924+1G>C)
c.6045+1G>C (n.6045+1G>C)
c.5781+1G>C (n.5781+1G>C)
c.2160+1G>C (n.2160+1G>C)
c.*38+7461C>G (n.*38+7461C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327759G=CA1998809726ATM,C11orf65c.7089+1G= (n.7089+1G=)
c.*6560+1G= (n.*6560+1G=)
n.1508+1G=
n.46+1G=
n.1846+1G=
n.1507+1G=
n.8573+1G=
n.2313+1G=
n.2803+1G=
n.1552+1G=
c.*2153+1G= (n.*2153+1G=)
c.*2224+1G= (n.*2224+1G=)
n.3304+1G=
n.365+1G=
c.641-18688C= (n.641-18688C=)
n.114+1G=
n.2493+1G=
c.3045+1G= (n.3045+1G=)
c.6924+1G= (n.6924+1G=)
c.6045+1G= (n.6045+1G=)
c.5781+1G= (n.5781+1G=)
c.2160+1G= (n.2160+1G=)
c.*38+7461C= (n.*38+7461C=)
11g.108327759G>TCA16609836ATM,C11orf65c.7089+1G>T (n.7089+1G>T)
c.*6560+1G>T (n.*6560+1G>T)
n.1508+1G>T
n.46+1G>T
n.1846+1G>T
n.1507+1G>T
n.8573+1G>T
n.2313+1G>T
n.2803+1G>T
n.1552+1G>T
c.*2153+1G>T (n.*2153+1G>T)
c.*2224+1G>T (n.*2224+1G>T)
n.3304+1G>T
n.365+1G>T
c.641-18688C>A (n.641-18688C>A)
n.114+1G>T
n.2493+1G>T
c.3045+1G>T (n.3045+1G>T)
c.6924+1G>T (n.6924+1G>T)
c.6045+1G>T (n.6045+1G>T)
c.5781+1G>T (n.5781+1G>T)
c.2160+1G>T (n.2160+1G>T)
c.*38+7461C>A (n.*38+7461C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327760T>ACA382559232ATM,C11orf65c.7089+2T>A (n.7089+2T>A)
c.*6560+2T>A (n.*6560+2T>A)
n.1508+2T>A
n.46+2T>A
n.1846+2T>A
n.1507+2T>A
n.8573+2T>A
n.2313+2T>A
n.2803+2T>A
n.1552+2T>A
c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A)
c.*2224+2T>A (n.*2224+2T>A)
n.3304+2T>A
n.365+2T>A
c.641-18689A>T (n.641-18689A>T)
n.114+2T>A
n.2493+2T>A
c.3045+2T>A (n.3045+2T>A)
c.6924+2T>A (n.6924+2T>A)
c.6045+2T>A (n.6045+2T>A)
c.5781+2T>A (n.5781+2T>A)
c.2160+2T>A (n.2160+2T>A)
c.*38+7460A>T (n.*38+7460A>T)
 dbSNP
11g.108327760T>CCA382559234ATM,C11orf65c.7089+2T>C (n.7089+2T>C)
c.*6560+2T>C (n.*6560+2T>C)
n.1508+2T>C
n.46+2T>C
n.1846+2T>C
n.1507+2T>C
n.8573+2T>C
n.2313+2T>C
n.2803+2T>C
n.1552+2T>C
c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C)
c.*2224+2T>C (n.*2224+2T>C)
n.3304+2T>C
n.365+2T>C
c.641-18689A>G (n.641-18689A>G)
n.114+2T>C
n.2493+2T>C
c.3045+2T>C (n.3045+2T>C)
c.6924+2T>C (n.6924+2T>C)
c.6045+2T>C (n.6045+2T>C)
c.5781+2T>C (n.5781+2T>C)
c.2160+2T>C (n.2160+2T>C)
c.*38+7460A>G (n.*38+7460A>G)
11g.108327760T>GCA16041425ATM,C11orf65c.7089+2T>G (n.7089+2T>G)
c.*6560+2T>G (n.*6560+2T>G)
n.1508+2T>G
n.46+2T>G
n.1846+2T>G
n.1507+2T>G
n.8573+2T>G
n.2313+2T>G
n.2803+2T>G
n.1552+2T>G
c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G)
c.*2224+2T>G (n.*2224+2T>G)
n.3304+2T>G
n.365+2T>G
c.641-18689A>C (n.641-18689A>C)
n.114+2T>G
n.2493+2T>G
c.3045+2T>G (n.3045+2T>G)
c.6924+2T>G (n.6924+2T>G)
c.6045+2T>G (n.6045+2T>G)
c.5781+2T>G (n.5781+2T>G)
c.2160+2T>G (n.2160+2T>G)
c.*38+7460A>C (n.*38+7460A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327760T=CA1998809729ATM,C11orf65c.7089+2T= (n.7089+2T=)
c.*6560+2T= (n.*6560+2T=)
n.1508+2T=
n.46+2T=
n.1846+2T=
n.1507+2T=
n.8573+2T=
n.2313+2T=
n.2803+2T=
n.1552+2T=
c.*2153+2T= (n.*2153+2T=)
c.*2224+2T= (n.*2224+2T=)
n.3304+2T=
n.365+2T=
c.641-18689A= (n.641-18689A=)
n.114+2T=
n.2493+2T=
c.3045+2T= (n.3045+2T=)
c.6924+2T= (n.6924+2T=)
c.6045+2T= (n.6045+2T=)
c.5781+2T= (n.5781+2T=)
c.2160+2T= (n.2160+2T=)
c.*38+7460A= (n.*38+7460A=)
11g.108327761A=CA1998809731ATM,C11orf65c.7089+3A= (n.7089+3A=)
c.*6560+3A= (n.*6560+3A=)
n.1508+3A=
n.46+3A=
n.1846+3A=
n.1507+3A=
n.8573+3A=
n.2313+3A=
n.2803+3A=
n.1552+3A=
c.*2153+3A= (n.*2153+3A=)
c.*2224+3A= (n.*2224+3A=)
n.3304+3A=
n.365+3A=
c.641-18690T= (n.641-18690T=)
n.114+3A=
n.2493+3A=
c.3045+3A= (n.3045+3A=)
c.6924+3A= (n.6924+3A=)
c.6045+3A= (n.6045+3A=)
c.5781+3A= (n.5781+3A=)
c.2160+3A= (n.2160+3A=)
c.*38+7459T= (n.*38+7459T=)
11g.108327761A>GCA891842659ATM,C11orf65c.7089+3A>G (n.7089+3A>G)
c.*6560+3A>G (n.*6560+3A>G)
n.1508+3A>G
n.46+3A>G
n.1846+3A>G
n.1507+3A>G
n.8573+3A>G
n.2313+3A>G
n.2803+3A>G
n.1552+3A>G
c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G)
c.*2224+3A>G (n.*2224+3A>G)
n.3304+3A>G
n.365+3A>G
c.641-18690T>C (n.641-18690T>C)
n.114+3A>G
n.2493+3A>G
c.3045+3A>G (n.3045+3A>G)
c.6924+3A>G (n.6924+3A>G)
c.6045+3A>G (n.6045+3A>G)
c.5781+3A>G (n.5781+3A>G)
c.2160+3A>G (n.2160+3A>G)
c.*38+7459T>C (n.*38+7459T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327762A>CCA2573146619ATM,C11orf65c.7089+4A>C (n.7089+4A>C)
c.*6560+4A>C (n.*6560+4A>C)
n.1508+4A>C
n.46+4A>C
n.1846+4A>C
n.1507+4A>C
n.8573+4A>C
n.2313+4A>C
n.2803+4A>C
n.1552+4A>C
c.*2153+4A>C (n.*2153+4A>C)
c.*2224+4A>C (n.*2224+4A>C)
n.3304+4A>C
n.365+4A>C
c.641-18691T>G (n.641-18691T>G)
n.114+4A>C
n.2493+4A>C
c.3045+4A>C (n.3045+4A>C)
c.6924+4A>C (n.6924+4A>C)
c.6045+4A>C (n.6045+4A>C)
c.5781+4A>C (n.5781+4A>C)
c.2160+4A>C (n.2160+4A>C)
c.*38+7458T>G (n.*38+7458T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327763G>ACA658683745ATM,C11orf65c.7089+5G>A (n.7089+5G>A)
c.*6560+5G>A (n.*6560+5G>A)
n.1508+5G>A
n.46+5G>A
n.1846+5G>A
n.1507+5G>A
n.8573+5G>A
n.2313+5G>A
n.2803+5G>A
n.1552+5G>A
c.*2153+5G>A (n.*2153+5G>A)
c.*2224+5G>A (n.*2224+5G>A)
n.3304+5G>A
n.365+5G>A
c.641-18692C>T (n.641-18692C>T)
n.114+5G>A
n.2493+5G>A
c.3045+5G>A (n.3045+5G>A)
c.6924+5G>A (n.6924+5G>A)
c.6045+5G>A (n.6045+5G>A)
c.5781+5G>A (n.5781+5G>A)
c.2160+5G>A (n.2160+5G>A)
c.*38+7457C>T (n.*38+7457C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327763G>CCA601726515ATM,C11orf65c.7089+5G>C (n.7089+5G>C)
c.*6560+5G>C (n.*6560+5G>C)
n.1508+5G>C
n.46+5G>C
n.1846+5G>C
n.1507+5G>C
n.8573+5G>C
n.2313+5G>C
n.2803+5G>C
n.1552+5G>C
c.*2153+5G>C (n.*2153+5G>C)
c.*2224+5G>C (n.*2224+5G>C)
n.3304+5G>C
n.365+5G>C
c.641-18692C>G (n.641-18692C>G)
n.114+5G>C
n.2493+5G>C
c.3045+5G>C (n.3045+5G>C)
c.6924+5G>C (n.6924+5G>C)
c.6045+5G>C (n.6045+5G>C)
c.5781+5G>C (n.5781+5G>C)
c.2160+5G>C (n.2160+5G>C)
c.*38+7457C>G (n.*38+7457C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327763G=CA1998809733ATM,C11orf65c.7089+5G= (n.7089+5G=)
c.*6560+5G= (n.*6560+5G=)
n.1508+5G=
n.46+5G=
n.1846+5G=
n.1507+5G=
n.8573+5G=
n.2313+5G=
n.2803+5G=
n.1552+5G=
c.*2153+5G= (n.*2153+5G=)
c.*2224+5G= (n.*2224+5G=)
n.3304+5G=
n.365+5G=
c.641-18692C= (n.641-18692C=)
n.114+5G=
n.2493+5G=
c.3045+5G= (n.3045+5G=)
c.6924+5G= (n.6924+5G=)
c.6045+5G= (n.6045+5G=)
c.5781+5G= (n.5781+5G=)
c.2160+5G= (n.2160+5G=)
c.*38+7457C= (n.*38+7457C=)
11g.108327763G>TCA2497029988ATM,C11orf65c.7089+5G>T (n.7089+5G>T)
c.*6560+5G>T (n.*6560+5G>T)
n.1508+5G>T
n.46+5G>T
n.1846+5G>T
n.1507+5G>T
n.8573+5G>T
n.2313+5G>T
n.2803+5G>T
n.1552+5G>T
c.*2153+5G>T (n.*2153+5G>T)
c.*2224+5G>T (n.*2224+5G>T)
n.3304+5G>T
n.365+5G>T
c.641-18692C>A (n.641-18692C>A)
n.114+5G>T
n.2493+5G>T
c.3045+5G>T (n.3045+5G>T)
c.6924+5G>T (n.6924+5G>T)
c.6045+5G>T (n.6045+5G>T)
c.5781+5G>T (n.5781+5G>T)
c.2160+5G>T (n.2160+5G>T)
c.*38+7457C>A (n.*38+7457C>A)
 ClinVar
11g.108327765T>ACA601726516ATM,C11orf65c.7089+7T>A (n.7089+7T>A)
c.*6560+7T>A (n.*6560+7T>A)
n.1508+7T>A
n.46+7T>A
n.1846+7T>A
n.1507+7T>A
n.8573+7T>A
n.2313+7T>A
n.2803+7T>A
n.1552+7T>A
c.*2153+7T>A (n.*2153+7T>A)
c.*2224+7T>A (n.*2224+7T>A)
n.3304+7T>A
n.365+7T>A
c.641-18694A>T (n.641-18694A>T)
n.114+7T>A
n.2493+7T>A
c.3045+7T>A (n.3045+7T>A)
c.6924+7T>A (n.6924+7T>A)
c.6045+7T>A (n.6045+7T>A)
c.5781+7T>A (n.5781+7T>A)
c.2160+7T>A (n.2160+7T>A)
c.*38+7455A>T (n.*38+7455A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327765T>CCA658797765ATM,C11orf65c.7089+7T>C (n.7089+7T>C)
c.*6560+7T>C (n.*6560+7T>C)
n.1508+7T>C
n.46+7T>C
n.1846+7T>C
n.1507+7T>C
n.8573+7T>C
n.2313+7T>C
n.2803+7T>C
n.1552+7T>C
c.*2153+7T>C (n.*2153+7T>C)
c.*2224+7T>C (n.*2224+7T>C)
n.3304+7T>C
n.365+7T>C
c.641-18694A>G (n.641-18694A>G)
n.114+7T>C
n.2493+7T>C
c.3045+7T>C (n.3045+7T>C)
c.6924+7T>C (n.6924+7T>C)
c.6045+7T>C (n.6045+7T>C)
c.5781+7T>C (n.5781+7T>C)
c.2160+7T>C (n.2160+7T>C)
c.*38+7455A>G (n.*38+7455A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327765T>GCA2740093210ATM,C11orf65c.7089+7T>G (n.7089+7T>G)
c.*6560+7T>G (n.*6560+7T>G)
n.1508+7T>G
n.46+7T>G
n.1846+7T>G
n.1507+7T>G
n.8573+7T>G
n.2313+7T>G
n.2803+7T>G
n.1552+7T>G
c.*2153+7T>G (n.*2153+7T>G)
c.*2224+7T>G (n.*2224+7T>G)
n.3304+7T>G
n.365+7T>G
c.641-18694A>C (n.641-18694A>C)
n.114+7T>G
n.2493+7T>G
c.3045+7T>G (n.3045+7T>G)
c.6924+7T>G (n.6924+7T>G)
c.6045+7T>G (n.6045+7T>G)
c.5781+7T>G (n.5781+7T>G)
c.2160+7T>G (n.2160+7T>G)
c.*38+7455A>C (n.*38+7455A>C)
 ClinVar
11g.108327765T=CA1998809734ATM,C11orf65c.7089+7T= (n.7089+7T=)
c.*6560+7T= (n.*6560+7T=)
n.1508+7T=
n.46+7T=
n.1846+7T=
n.1507+7T=
n.8573+7T=
n.2313+7T=
n.2803+7T=
n.1552+7T=
c.*2153+7T= (n.*2153+7T=)
c.*2224+7T= (n.*2224+7T=)
n.3304+7T=
n.365+7T=
c.641-18694A= (n.641-18694A=)
n.114+7T=
n.2493+7T=
c.3045+7T= (n.3045+7T=)
c.6924+7T= (n.6924+7T=)
c.6045+7T= (n.6045+7T=)
c.5781+7T= (n.5781+7T=)
c.2160+7T= (n.2160+7T=)
c.*38+7455A= (n.*38+7455A=)
11g.108327769dupCA2615860177ATM,C11orf65c.7089+11dup (n.7089+11dup)
c.*6560+11dup (n.*6560+11dup)
n.1508+11dup
n.46+11dup
n.1846+11dup
n.1507+11dup
n.8573+11dup
n.2313+11dup
n.2803+11dup
n.1552+11dup
c.*2153+11dup (n.*2153+11dup)
c.*2224+11dup (n.*2224+11dup)
n.3304+11dup
n.365+11dup
c.641-18694dup (n.641-18694dup)
n.114+11dup
n.2493+11dup
c.3045+11dup (n.3045+11dup)
c.6924+11dup (n.6924+11dup)
c.6045+11dup (n.6045+11dup)
c.5781+11dup (n.5781+11dup)
c.2160+11dup (n.2160+11dup)
c.*38+7455dup (n.*38+7455dup)
 gnomAD v4
11g.108327769delCA2725236059ATM,C11orf65c.7089+11del (n.7089+11del)
c.*6560+11del (n.*6560+11del)
n.1508+11del
n.46+11del
n.1846+11del
n.1507+11del
n.8573+11del
n.2313+11del
n.2803+11del
n.1552+11del
c.*2153+11del (n.*2153+11del)
c.*2224+11del (n.*2224+11del)
n.3304+11del
n.365+11del
c.641-18694del (n.641-18694del)
n.114+11del
n.2493+11del
c.3045+11del (n.3045+11del)
c.6924+11del (n.6924+11del)
c.6045+11del (n.6045+11del)
c.5781+11del (n.5781+11del)
c.2160+11del (n.2160+11del)
c.*38+7455del (n.*38+7455del)
 dbSNP
11g.108327769T>CCA2615860182ATM,C11orf65c.7089+11T>C (n.7089+11T>C)
c.*6560+11T>C (n.*6560+11T>C)
n.1508+11T>C
n.46+11T>C
n.1846+11T>C
n.1507+11T>C
n.8573+11T>C
n.2313+11T>C
n.2803+11T>C
n.1552+11T>C
c.*2153+11T>C (n.*2153+11T>C)
c.*2224+11T>C (n.*2224+11T>C)
n.3304+11T>C
n.365+11T>C
c.641-18698A>G (n.641-18698A>G)
n.114+11T>C
n.2493+11T>C
c.3045+11T>C (n.3045+11T>C)
c.6924+11T>C (n.6924+11T>C)
c.6045+11T>C (n.6045+11T>C)
c.5781+11T>C (n.5781+11T>C)
c.2160+11T>C (n.2160+11T>C)
c.*38+7451A>G (n.*38+7451A>G)
 gnomAD v4
11g.108327769T>GCA2725236076ATM,C11orf65c.7089+11T>G (n.7089+11T>G)
c.*6560+11T>G (n.*6560+11T>G)
n.1508+11T>G
n.46+11T>G
n.1846+11T>G
n.1507+11T>G
n.8573+11T>G
n.2313+11T>G
n.2803+11T>G
n.1552+11T>G
c.*2153+11T>G (n.*2153+11T>G)
c.*2224+11T>G (n.*2224+11T>G)
n.3304+11T>G
n.365+11T>G
c.641-18698A>C (n.641-18698A>C)
n.114+11T>G
n.2493+11T>G
c.3045+11T>G (n.3045+11T>G)
c.6924+11T>G (n.6924+11T>G)
c.6045+11T>G (n.6045+11T>G)
c.5781+11T>G (n.5781+11T>G)
c.2160+11T>G (n.2160+11T>G)
c.*38+7451A>C (n.*38+7451A>C)
 dbSNP
11g.108327770G>ACA2724946040ATM,C11orf65c.7089+12G>A (n.7089+12G>A)
c.*6560+12G>A (n.*6560+12G>A)
n.1508+12G>A
n.46+12G>A
n.1846+12G>A
n.1507+12G>A
n.8573+12G>A
n.2313+12G>A
n.2803+12G>A
n.1552+12G>A
c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A)
c.*2224+12G>A (n.*2224+12G>A)
n.3304+12G>A
n.365+12G>A
c.641-18699C>T (n.641-18699C>T)
n.114+12G>A
n.2493+12G>A
c.3045+12G>A (n.3045+12G>A)
c.6924+12G>A (n.6924+12G>A)
c.6045+12G>A (n.6045+12G>A)
c.5781+12G>A (n.5781+12G>A)
c.2160+12G>A (n.2160+12G>A)
c.*38+7450C>T (n.*38+7450C>T)
 dbSNP
11g.108327770G=CA1998809736ATM,C11orf65c.7089+12G= (n.7089+12G=)
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n.46+12G=
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n.114+12G=
n.2493+12G=
c.3045+12G= (n.3045+12G=)
c.6924+12G= (n.6924+12G=)
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c.2160+12G= (n.2160+12G=)
c.*38+7450C= (n.*38+7450C=)
11g.108327770G>TCA6266057ATM,C11orf65c.7089+12G>T (n.7089+12G>T)
c.*6560+12G>T (n.*6560+12G>T)
n.1508+12G>T
n.46+12G>T
n.1846+12G>T
n.1507+12G>T
n.8573+12G>T
n.2313+12G>T
n.2803+12G>T
n.1552+12G>T
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n.3304+12G>T
n.365+12G>T
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c.2160+12G>T (n.2160+12G>T)
c.*38+7450C>A (n.*38+7450C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327771G>ACA2725236092ATM,C11orf65c.7089+13G>A (n.7089+13G>A)
c.*6560+13G>A (n.*6560+13G>A)
n.1508+13G>A
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n.8573+13G>A
n.2313+13G>A
n.2803+13G>A
n.1552+13G>A
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n.3304+13G>A
n.365+13G>A
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n.114+13G>A
n.2493+13G>A
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c.5781+13G>A (n.5781+13G>A)
c.2160+13G>A (n.2160+13G>A)
c.*38+7449C>T (n.*38+7449C>T)
 dbSNP
11g.108327772A>GCA2725236161ATM,C11orf65c.7089+14A>G (n.7089+14A>G)
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 dbSNP
11g.108327773G>ACA2615860183ATM,C11orf65c.7089+15G>A (n.7089+15G>A)
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n.1552+15G>A
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n.3304+15G>A
n.365+15G>A
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n.114+15G>A
n.2493+15G>A
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c.5781+15G>A (n.5781+15G>A)
c.2160+15G>A (n.2160+15G>A)
c.*38+7447C>T (n.*38+7447C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327773G>CCA2725236162ATM,C11orf65c.7089+15G>C (n.7089+15G>C)
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n.2803+15G>C
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c.5781+15G>C (n.5781+15G>C)
c.2160+15G>C (n.2160+15G>C)
c.*38+7447C>G (n.*38+7447C>G)
 dbSNP
11g.108327774C>ACA2580083289ATM,C11orf65c.7089+16C>A (n.7089+16C>A)
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n.46+16C>A
n.1846+16C>A
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n.8573+16C>A
n.2313+16C>A
n.2803+16C>A
n.1552+16C>A
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c.*2224+16C>A (n.*2224+16C>A)
n.3304+16C>A
n.365+16C>A
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n.114+16C>A
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c.6045+16C>A (n.6045+16C>A)
c.5781+16C>A (n.5781+16C>A)
c.2160+16C>A (n.2160+16C>A)
c.*38+7446G>T (n.*38+7446G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327774C>TCA2615860186ATM,C11orf65c.7089+16C>T (n.7089+16C>T)
c.*6560+16C>T (n.*6560+16C>T)
n.1508+16C>T
n.46+16C>T
n.1846+16C>T
n.1507+16C>T
n.8573+16C>T
n.2313+16C>T
n.2803+16C>T
n.1552+16C>T
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c.*2224+16C>T (n.*2224+16C>T)
n.3304+16C>T
n.365+16C>T
c.641-18703G>A (n.641-18703G>A)
n.114+16C>T
n.2493+16C>T
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c.6924+16C>T (n.6924+16C>T)
c.6045+16C>T (n.6045+16C>T)
c.5781+16C>T (n.5781+16C>T)
c.2160+16C>T (n.2160+16C>T)
c.*38+7446G>A (n.*38+7446G>A)
 gnomAD v4
11g.108327775A>GCA2725236165ATM,C11orf65c.7089+17A>G (n.7089+17A>G)
c.*6560+17A>G (n.*6560+17A>G)
n.1508+17A>G
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n.1552+17A>G
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c.*2224+17A>G (n.*2224+17A>G)
n.3304+17A>G
n.365+17A>G
c.641-18704T>C (n.641-18704T>C)
n.114+17A>G
n.2493+17A>G
c.3045+17A>G (n.3045+17A>G)
c.6924+17A>G (n.6924+17A>G)
c.6045+17A>G (n.6045+17A>G)
c.5781+17A>G (n.5781+17A>G)
c.2160+17A>G (n.2160+17A>G)
c.*38+7445T>C (n.*38+7445T>C)
 dbSNP
11g.108327776_108327777insTATCATTCA2725236271ATM,C11orf65c.7089+18_7089+19insTATCATT (n.7089+18_7089+19insTATCATT)
c.*6560+18_*6560+19insTATCATT (n.*6560+18_*6560+19insTATCATT)
n.1508+18_1508+19insTATCATT
n.46+18_46+19insTATCATT
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n.1507+18_1507+19insTATCATT
n.8573+18_8573+19insTATCATT
n.2313+18_2313+19insTATCATT
n.2803+18_2803+19insTATCATT
n.1552+18_1552+19insTATCATT
c.*2153+18_*2153+19insTATCATT (n.*2153+18_*2153+19insTATCATT)
c.*2224+18_*2224+19insTATCATT (n.*2224+18_*2224+19insTATCATT)
n.3304+18_3304+19insTATCATT
n.365+18_365+19insTATCATT
c.641-18706_641-18705insAATGATA (n.641-18706_641-18705insAATGATA)
n.114+18_114+19insTATCATT
n.2493+18_2493+19insTATCATT
c.3045+18_3045+19insTATCATT (n.3045+18_3045+19insTATCATT)
c.6924+18_6924+19insTATCATT (n.6924+18_6924+19insTATCATT)
c.6045+18_6045+19insTATCATT (n.6045+18_6045+19insTATCATT)
c.5781+18_5781+19insTATCATT (n.5781+18_5781+19insTATCATT)
c.2160+18_2160+19insTATCATT (n.2160+18_2160+19insTATCATT)
c.*38+7443_*38+7444insAATGATA (n.*38+7443_*38+7444insAATGATA)
 dbSNP
11g.108327777C>ACA2615860190ATM,C11orf65c.7089+19C>A (n.7089+19C>A)
c.*6560+19C>A (n.*6560+19C>A)
n.1508+19C>A
n.46+19C>A
n.1846+19C>A
n.1507+19C>A
n.8573+19C>A
n.2313+19C>A
n.2803+19C>A
n.1552+19C>A
c.*2153+19C>A (n.*2153+19C>A)
c.*2224+19C>A (n.*2224+19C>A)
n.3304+19C>A
n.365+19C>A
c.641-18706G>T (n.641-18706G>T)
n.114+19C>A
n.2493+19C>A
c.3045+19C>A (n.3045+19C>A)
c.6924+19C>A (n.6924+19C>A)
c.6045+19C>A (n.6045+19C>A)
c.5781+19C>A (n.5781+19C>A)
c.2160+19C>A (n.2160+19C>A)
c.*38+7443G>T (n.*38+7443G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327777C>TCA2615860192ATM,C11orf65c.7089+19C>T (n.7089+19C>T)
c.*6560+19C>T (n.*6560+19C>T)
n.1508+19C>T
n.46+19C>T
n.1846+19C>T
n.1507+19C>T
n.8573+19C>T
n.2313+19C>T
n.2803+19C>T
n.1552+19C>T
c.*2153+19C>T (n.*2153+19C>T)
c.*2224+19C>T (n.*2224+19C>T)
n.3304+19C>T
n.365+19C>T
c.641-18706G>A (n.641-18706G>A)
n.114+19C>T
n.2493+19C>T
c.3045+19C>T (n.3045+19C>T)
c.6924+19C>T (n.6924+19C>T)
c.6045+19C>T (n.6045+19C>T)
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c.2160+19C>T (n.2160+19C>T)
c.*38+7443G>A (n.*38+7443G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327778C>ACA2574971308ATM,C11orf65c.7089+20C>A (n.7089+20C>A)
c.*6560+20C>A (n.*6560+20C>A)
n.1508+20C>A
n.46+20C>A
n.1846+20C>A
n.1507+20C>A
n.8573+20C>A
n.2313+20C>A
n.2803+20C>A
n.1552+20C>A
c.*2153+20C>A (n.*2153+20C>A)
c.*2224+20C>A (n.*2224+20C>A)
n.3304+20C>A
n.365+20C>A
c.641-18707G>T (n.641-18707G>T)
n.114+20C>A
n.2493+20C>A
c.3045+20C>A (n.3045+20C>A)
c.6924+20C>A (n.6924+20C>A)
c.6045+20C>A (n.6045+20C>A)
c.5781+20C>A (n.5781+20C>A)
c.2160+20C>A (n.2160+20C>A)
c.*38+7442G>T (n.*38+7442G>T)
 dbSNP
11g.108327778C=CA1998809737ATM,C11orf65c.7089+20C= (n.7089+20C=)
c.*6560+20C= (n.*6560+20C=)
n.1508+20C=
n.46+20C=
n.1846+20C=
n.1507+20C=
n.8573+20C=
n.2313+20C=
n.2803+20C=
n.1552+20C=
c.*2153+20C= (n.*2153+20C=)
c.*2224+20C= (n.*2224+20C=)
n.3304+20C=
n.365+20C=
c.641-18707G= (n.641-18707G=)
n.114+20C=
n.2493+20C=
c.3045+20C= (n.3045+20C=)
c.6924+20C= (n.6924+20C=)
c.6045+20C= (n.6045+20C=)
c.5781+20C= (n.5781+20C=)
c.2160+20C= (n.2160+20C=)
c.*38+7442G= (n.*38+7442G=)
11g.108327778C>TCA297965ATM,C11orf65c.7089+20C>T (n.7089+20C>T)
c.*6560+20C>T (n.*6560+20C>T)
n.1508+20C>T
n.46+20C>T
n.1846+20C>T
n.1507+20C>T
n.8573+20C>T
n.2313+20C>T
n.2803+20C>T
n.1552+20C>T
c.*2153+20C>T (n.*2153+20C>T)
c.*2224+20C>T (n.*2224+20C>T)
n.3304+20C>T
n.365+20C>T
c.641-18707G>A (n.641-18707G>A)
n.114+20C>T
n.2493+20C>T
c.3045+20C>T (n.3045+20C>T)
c.6924+20C>T (n.6924+20C>T)
c.6045+20C>T (n.6045+20C>T)
c.5781+20C>T (n.5781+20C>T)
c.2160+20C>T (n.2160+20C>T)
c.*38+7442G>A (n.*38+7442G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327779C>ACA601726517ATM,C11orf65c.7089+21C>A (n.7089+21C>A)
c.*6560+21C>A (n.*6560+21C>A)
n.1508+21C>A
n.46+21C>A
n.1846+21C>A
n.1507+21C>A
n.8573+21C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108327779C>TCA1998809739ATM,C11orf65c.7089+21C>T (n.7089+21C>T)
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 dbSNP
11g.108327780T>GCA6266058ATM,C11orf65c.7089+22T>G (n.7089+22T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327780T=CA1998809741ATM,C11orf65c.7089+22T= (n.7089+22T=)
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11g.108327781T>ACA2725236273ATM,C11orf65c.7089+23T>A (n.7089+23T>A)
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n.46+23T>A
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n.1507+23T>A
n.8573+23T>A
n.2313+23T>A
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n.1552+23T>A
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c.*38+7439A>T (n.*38+7439A>T)
 dbSNP
11g.108327782A>TCA2615860201ATM,C11orf65c.7089+24A>T (n.7089+24A>T)
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n.2313+24A>T
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n.365+24A>T
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n.114+24A>T
n.2493+24A>T
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 gnomAD v4
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c.*38+7436C>T (n.*38+7436C>T)
 dbSNP
11g.108327784G>TCA654503197ATM,C11orf65c.7089+26G>T (n.7089+26G>T)
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c.2160+26G>T (n.2160+26G>T)
c.*38+7436C>A (n.*38+7436C>A)
 COSMIC
11g.108327785A=CA1998809743ATM,C11orf65c.7089+27A= (n.7089+27A=)
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c.2160+27A= (n.2160+27A=)
c.*38+7435T= (n.*38+7435T=)
11g.108327785A>GCA6266059ATM,C11orf65c.7089+27A>G (n.7089+27A>G)
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n.1508+27A>G
n.46+27A>G
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n.1507+27A>G
n.8573+27A>G
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n.2803+27A>G
n.1552+27A>G
c.*2153+27A>G (n.*2153+27A>G)
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c.*38+7435T>C (n.*38+7435T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327786T>CCA601726519ATM,C11orf65c.7089+28T>C (n.7089+28T>C)
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c.2160+28T>C (n.2160+28T>C)
c.*38+7434A>G (n.*38+7434A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327786T>GCA6266060ATM,C11orf65c.7089+28T>G (n.7089+28T>G)
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n.365+28T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108327788_108327791dupCA601726518ATM,C11orf65c.7089+30_7089+33dup (n.7089+30_7089+33dup)
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c.6924+30_6924+33dup (n.6924+30_6924+33dup)
c.6045+30_6045+33dup (n.6045+30_6045+33dup)
c.5781+30_5781+33dup (n.5781+30_5781+33dup)
c.2160+30_2160+33dup (n.2160+30_2160+33dup)
c.*38+7431_*38+7434dup (n.*38+7431_*38+7434dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327787A=CA1998809747ATM,C11orf65c.7089+29A= (n.7089+29A=)
c.*6560+29A= (n.*6560+29A=)
n.1508+29A=
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n.1846+29A=
n.1507+29A=
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n.2313+29A=
n.2803+29A=
n.1552+29A=
c.*2153+29A= (n.*2153+29A=)
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c.641-18716T= (n.641-18716T=)
n.114+29A=
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c.3045+29A= (n.3045+29A=)
c.6924+29A= (n.6924+29A=)
c.6045+29A= (n.6045+29A=)
c.5781+29A= (n.5781+29A=)
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c.*38+7433T= (n.*38+7433T=)
11g.108327787A>GCA601726520ATM,C11orf65c.7089+29A>G (n.7089+29A>G)
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n.2493+29A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108327789T>CCA2615860208ATM,C11orf65c.7089+31T>C (n.7089+31T>C)
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 gnomAD v4
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11g.108327791A>TCA2574971312ATM,C11orf65c.7089+33A>T (n.7089+33A>T)
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c.*2153+33A>T (n.*2153+33A>T)
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 gnomAD v4
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11g.108327792C>GCA6266061ATM,C11orf65c.7089+34C>G (n.7089+34C>G)
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c.*38+7428G>C (n.*38+7428G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327794delCA2574971314ATM,C11orf65c.7089+36del (n.7089+36del)
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c.*38+7427del (n.*38+7427del)
11g.108327794T>ACA2725236644ATM,C11orf65c.7089+36T>A (n.7089+36T>A)
c.*6560+36T>A (n.*6560+36T>A)
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n.1507+36T>A
n.8573+36T>A
n.2313+36T>A
n.2803+36T>A
n.1552+36T>A
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c.*38+7426A>T (n.*38+7426A>T)
 dbSNP
11g.108327794T>CCA2725236630ATM,C11orf65c.7089+36T>C (n.7089+36T>C)
c.*6560+36T>C (n.*6560+36T>C)
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n.1846+36T>C
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n.1552+36T>C
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n.365+36T>C
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c.5781+36T>C (n.5781+36T>C)
c.2160+36T>C (n.2160+36T>C)
c.*38+7426A>G (n.*38+7426A>G)
 dbSNP
11g.108327795A>GCA2615860210ATM,C11orf65c.7089+37A>G (n.7089+37A>G)
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n.46+37A>G
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n.1552+37A>G
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c.*38+7425T>C (n.*38+7425T>C)
 gnomAD v4
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c.*6560+38G>A (n.*6560+38G>A)
n.1508+38G>A
n.46+38G>A
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n.1507+38G>A
n.8573+38G>A
n.2313+38G>A
n.2803+38G>A
n.1552+38G>A
c.*2153+38G>A (n.*2153+38G>A)
c.*2224+38G>A (n.*2224+38G>A)
n.3304+38G>A
n.365+38G>A
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n.114+38G>A
n.2493+38G>A
c.3045+38G>A (n.3045+38G>A)
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c.*38+7424C>T (n.*38+7424C>T)
 dbSNP
11g.108327796G>CCA601726521ATM,C11orf65c.7089+38G>C (n.7089+38G>C)
c.*6560+38G>C (n.*6560+38G>C)
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c.*2224+38G>C (n.*2224+38G>C)
n.3304+38G>C
n.365+38G>C
c.641-18725C>G (n.641-18725C>G)
n.114+38G>C
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c.3045+38G>C (n.3045+38G>C)
c.6924+38G>C (n.6924+38G>C)
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c.*38+7424C>G (n.*38+7424C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327796G=CA1998809750ATM,C11orf65c.7089+38G= (n.7089+38G=)
c.*6560+38G= (n.*6560+38G=)
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n.46+38G=
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n.1552+38G=
c.*2153+38G= (n.*2153+38G=)
c.*2224+38G= (n.*2224+38G=)
n.3304+38G=
n.365+38G=
c.641-18725C= (n.641-18725C=)
n.114+38G=
n.2493+38G=
c.3045+38G= (n.3045+38G=)
c.6924+38G= (n.6924+38G=)
c.6045+38G= (n.6045+38G=)
c.5781+38G= (n.5781+38G=)
c.2160+38G= (n.2160+38G=)
c.*38+7424C= (n.*38+7424C=)
11g.108327796G>TCA2615860215ATM,C11orf65c.7089+38G>T (n.7089+38G>T)
c.*6560+38G>T (n.*6560+38G>T)
n.1508+38G>T
n.46+38G>T
n.1846+38G>T
n.1507+38G>T
n.8573+38G>T
n.2313+38G>T
n.2803+38G>T
n.1552+38G>T
c.*2153+38G>T (n.*2153+38G>T)
c.*2224+38G>T (n.*2224+38G>T)
n.3304+38G>T
n.365+38G>T
c.641-18725C>A (n.641-18725C>A)
n.114+38G>T
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c.*38+7424C>A (n.*38+7424C>A)
 gnomAD v4
11g.108327797C>ACA2574971316ATM,C11orf65c.7089+39C>A (n.7089+39C>A)
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c.2160+39C>A (n.2160+39C>A)
c.*38+7423G>T (n.*38+7423G>T)
 gnomAD v4
11g.108327797C=CA1998809751ATM,C11orf65c.7089+39C= (n.7089+39C=)
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c.*38+7423G= (n.*38+7423G=)
11g.108327797C>TCA601726522ATM,C11orf65c.7089+39C>T (n.7089+39C>T)
c.*6560+39C>T (n.*6560+39C>T)
n.1508+39C>T
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n.1507+39C>T
n.8573+39C>T
n.2313+39C>T
n.2803+39C>T
n.1552+39C>T
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n.3304+39C>T
n.365+39C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327799_108327800insATTCATCA2615860217ATM,C11orf65c.7089+41_7089+42insATTCAT (n.7089+41_7089+42insATTCAT)
c.*6560+41_*6560+42insATTCAT (n.*6560+41_*6560+42insATTCAT)
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c.*38+7423_*38+7424insAATATG (n.*38+7423_*38+7424insAATATG)
 gnomAD v4
11g.108327799T>ACA1998809753ATM,C11orf65c.7089+41T>A (n.7089+41T>A)
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c.*38+7421A>T (n.*38+7421A>T)
 dbSNP
11g.108327799T>CCA2615860220ATM,C11orf65c.7089+41T>C (n.7089+41T>C)
c.*6560+41T>C (n.*6560+41T>C)
n.1508+41T>C
n.46+41T>C
n.1846+41T>C
n.1507+41T>C
n.8573+41T>C
n.2313+41T>C
n.2803+41T>C
n.1552+41T>C
c.*2153+41T>C (n.*2153+41T>C)
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n.3304+41T>C
n.365+41T>C
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c.*38+7421A>G (n.*38+7421A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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11g.108327799_108327800insATTCATGCTAACA2615860223ATM,C11orf65c.7089+41_7089+42insATTCATGCTAA (n.7089+41_7089+42insATTCATGCTAA)
c.*6560+41_*6560+42insATTCATGCTAA (n.*6560+41_*6560+42insATTCATGCTAA)
n.1508+41_1508+42insATTCATGCTAA
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n.1552+41_1552+42insATTCATGCTAA
c.*2153+41_*2153+42insATTCATGCTAA (n.*2153+41_*2153+42insATTCATGCTAA)
c.*2224+41_*2224+42insATTCATGCTAA (n.*2224+41_*2224+42insATTCATGCTAA)
n.3304+41_3304+42insATTCATGCTAA
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c.641-18729_641-18728insTTAGCATGAAT (n.641-18729_641-18728insTTAGCATGAAT)
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c.2160+41_2160+42insATTCATGCTAA (n.2160+41_2160+42insATTCATGCTAA)
c.*38+7420_*38+7421insTTAGCATGAAT (n.*38+7420_*38+7421insTTAGCATGAAT)
 gnomAD v4
11g.108327800delCA2615860224ATM,C11orf65c.7089+42del (n.7089+42del)
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n.8573+42del
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c.*38+7420del (n.*38+7420del)
 gnomAD v4
11g.108327800G>ACA913649050ATM,C11orf65c.7089+42G>A (n.7089+42G>A)
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n.46+42G>A
n.1846+42G>A
n.1507+42G>A
n.8573+42G>A
n.2313+42G>A
n.2803+42G>A
n.1552+42G>A
c.*2153+42G>A (n.*2153+42G>A)
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n.3304+42G>A
n.365+42G>A
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n.114+42G>A
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c.*38+7420C>T (n.*38+7420C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327800G=CA1998809755ATM,C11orf65c.7089+42G= (n.7089+42G=)
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11g.108327800G>TCA2615860226ATM,C11orf65c.7089+42G>T (n.7089+42G>T)
c.*6560+42G>T (n.*6560+42G>T)
n.1508+42G>T
n.46+42G>T
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n.1507+42G>T
n.8573+42G>T
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c.*38+7420C>A (n.*38+7420C>A)
 gnomAD v4
11g.108327800_108327801insCTCA2615860229ATM,C11orf65c.7089+42_7089+43insCT (n.7089+42_7089+43insCT)
c.*6560+42_*6560+43insCT (n.*6560+42_*6560+43insCT)
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c.2160+42_2160+43insCT (n.2160+42_2160+43insCT)
c.*38+7419_*38+7420insAG (n.*38+7419_*38+7420insAG)
 gnomAD v4
11g.108327800_108327801insCTAAGTCA2615860231ATM,C11orf65c.7089+42_7089+43insCTAAGT (n.7089+42_7089+43insCTAAGT)
c.*6560+42_*6560+43insCTAAGT (n.*6560+42_*6560+43insCTAAGT)
n.1508+42_1508+43insCTAAGT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108327802A>GCA2615860249ATM,C11orf65c.7089+44A>G (n.7089+44A>G)
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 gnomAD v4
11g.108327802_108327807delCA2615860245ATM,C11orf65c.7089+44_7089+49del (n.7089+44_7089+49del)
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c.*38+7413_*38+7418del (n.*38+7413_*38+7418del)
 gnomAD v4
11g.108327804A>TCA2725236699ATM,C11orf65c.7089+46A>T (n.7089+46A>T)
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n.1508+46A>T
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n.2313+46A>T
n.2803+46A>T
n.1552+46A>T
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n.3304+46A>T
n.365+46A>T
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n.114+46A>T
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 dbSNP
11g.108327805T>CCA6266062ATM,C11orf65c.7089+47T>C (n.7089+47T>C)
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n.8573+47T>C
n.2313+47T>C
n.2803+47T>C
n.1552+47T>C
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n.3304+47T>C
n.365+47T>C
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c.*38+7415A>G (n.*38+7415A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327805T=CA1998809756ATM,C11orf65c.7089+47T= (n.7089+47T=)
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11g.108327806G>ACA6266063ATM,C11orf65c.7089+48G>A (n.7089+48G>A)
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n.8573+48G>A
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n.2803+48G>A
n.1552+48G>A
c.*2153+48G>A (n.*2153+48G>A)
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n.3304+48G>A
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c.*38+7414C>T (n.*38+7414C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327806G>CCA2724945629ATM,C11orf65c.7089+48G>C (n.7089+48G>C)
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c.*38+7414C>G (n.*38+7414C>G)
 dbSNP
11g.108327806G=CA1998809757ATM,C11orf65c.7089+48G= (n.7089+48G=)
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11g.108327806G>TCA2615860252ATM,C11orf65c.7089+48G>T (n.7089+48G>T)
c.*6560+48G>T (n.*6560+48G>T)
n.1508+48G>T
n.46+48G>T
n.1846+48G>T
n.1507+48G>T
n.8573+48G>T
n.2313+48G>T
n.2803+48G>T
n.1552+48G>T
c.*2153+48G>T (n.*2153+48G>T)
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n.3304+48G>T
n.365+48G>T
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n.114+48G>T
n.2493+48G>T
c.3045+48G>T (n.3045+48G>T)
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c.*38+7414C>A (n.*38+7414C>A)
 gnomAD v4
11g.108327807C>ACA2574971319ATM,C11orf65c.7089+49C>A (n.7089+49C>A)
c.*6560+49C>A (n.*6560+49C>A)
n.1508+49C>A
n.46+49C>A
n.1846+49C>A
n.1507+49C>A
n.8573+49C>A
n.2313+49C>A
n.2803+49C>A
n.1552+49C>A
c.*2153+49C>A (n.*2153+49C>A)
c.*2224+49C>A (n.*2224+49C>A)
n.3304+49C>A
n.365+49C>A
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n.114+49C>A
n.2493+49C>A
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c.*38+7413G>T (n.*38+7413G>T)
 gnomAD v4
11g.108327807C=CA1998809759ATM,C11orf65c.7089+49C= (n.7089+49C=)
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c.*38+7413G= (n.*38+7413G=)
11g.108327807C>TCA601726523ATM,C11orf65c.7089+49C>T (n.7089+49C>T)
c.*6560+49C>T (n.*6560+49C>T)
n.1508+49C>T
n.46+49C>T
n.1846+49C>T
n.1507+49C>T
n.8573+49C>T
n.2313+49C>T
n.2803+49C>T
n.1552+49C>T
c.*2153+49C>T (n.*2153+49C>T)
c.*2224+49C>T (n.*2224+49C>T)
n.3304+49C>T
n.365+49C>T
c.641-18736G>A (n.641-18736G>A)
n.114+49C>T
n.2493+49C>T
c.3045+49C>T (n.3045+49C>T)
c.6924+49C>T (n.6924+49C>T)
c.6045+49C>T (n.6045+49C>T)
c.5781+49C>T (n.5781+49C>T)
c.2160+49C>T (n.2160+49C>T)
c.*38+7413G>A (n.*38+7413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327808T>ACA2725236701ATM,C11orf65c.7089+50T>A (n.7089+50T>A)
c.*6560+50T>A (n.*6560+50T>A)
n.1508+50T>A
n.46+50T>A
n.1846+50T>A
n.1507+50T>A
n.8573+50T>A
n.2313+50T>A
n.2803+50T>A
n.1552+50T>A
c.*2153+50T>A (n.*2153+50T>A)
c.*2224+50T>A (n.*2224+50T>A)
n.3304+50T>A
n.365+50T>A
c.641-18737A>T (n.641-18737A>T)
n.114+50T>A
n.2493+50T>A
c.3045+50T>A (n.3045+50T>A)
c.6924+50T>A (n.6924+50T>A)
c.6045+50T>A (n.6045+50T>A)
c.5781+50T>A (n.5781+50T>A)
c.2160+50T>A (n.2160+50T>A)
c.*38+7412A>T (n.*38+7412A>T)
 dbSNP
11g.108327814_108327821delCA2725236700ATM,C11orf65c.7089+56_7089+63del (n.7089+56_7089+63del)
c.*6560+56_*6560+63del (n.*6560+56_*6560+63del)
n.1508+56_1508+63del
n.46+56_46+63del
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n.1507+56_1507+63del
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c.*2153+56_*2153+63del (n.*2153+56_*2153+63del)
c.*2224+56_*2224+63del (n.*2224+56_*2224+63del)
n.3304+56_3304+63del
n.365+56_365+63del
c.641-18744_641-18737del (n.641-18744_641-18737del)
n.114+56_114+63del
n.2493+56_2493+63del
c.3045+56_3045+63del (n.3045+56_3045+63del)
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c.6045+56_6045+63del (n.6045+56_6045+63del)
c.5781+56_5781+63del (n.5781+56_5781+63del)
c.2160+56_2160+63del (n.2160+56_2160+63del)
c.*38+7405_*38+7412del (n.*38+7405_*38+7412del)
 dbSNP
11g.108327809T>ACA2725236719ATM,C11orf65c.7089+51T>A (n.7089+51T>A)
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 dbSNP
11g.108327810C>ACA2615860259ATM,C11orf65c.7089+52C>A (n.7089+52C>A)
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n.1507+52C>A
n.8573+52C>A
n.2313+52C>A
n.2803+52C>A
n.1552+52C>A
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 gnomAD v4
11g.108327811A>CCA2725236721ATM,C11orf65c.7089+53A>C (n.7089+53A>C)
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 dbSNP
11g.108327811A>GCA2615860261ATM,C11orf65c.7089+53A>G (n.7089+53A>G)
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 gnomAD v4
11g.108327811_108327812insGTCTGAGCAACGAAGCCA2725236725ATM,C11orf65c.7089+53_7089+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.7089+53_7089+54insGTCTGAGCAACGAAGC)
c.*6560+53_*6560+54insGTCTGAGCAACGAAGC (n.*6560+53_*6560+54insGTCTGAGCAACGAAGC)
n.1508+53_1508+54insGTCTGAGCAACGAAGC
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n.3304+53_3304+54insGTCTGAGCAACGAAGC
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c.*38+7408_*38+7409insGCTTCGTTGCTCAGAC (n.*38+7408_*38+7409insGCTTCGTTGCTCAGAC)
 dbSNP
11g.108327812T>CCA1998809761ATM,C11orf65c.7089+54T>C (n.7089+54T>C)
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c.*38+7408A>G (n.*38+7408A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327812T=CA1998809760ATM,C11orf65c.7089+54T= (n.7089+54T=)
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11g.108327813C>ACA2615860262ATM,C11orf65c.7089+55C>A (n.7089+55C>A)
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n.1846+55C>A
n.1507+55C>A
n.8573+55C>A
n.2313+55C>A
n.2803+55C>A
n.1552+55C>A
c.*2153+55C>A (n.*2153+55C>A)
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n.3304+55C>A
n.365+55C>A
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c.*38+7407G>T (n.*38+7407G>T)
 gnomAD v4
11g.108327813C=CA1998809762ATM,C11orf65c.7089+55C= (n.7089+55C=)
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c.*38+7407G= (n.*38+7407G=)
11g.108327813C>TCA942025585ATM,C11orf65c.7089+55C>T (n.7089+55C>T)
c.*6560+55C>T (n.*6560+55C>T)
n.1508+55C>T
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n.1846+55C>T
n.1507+55C>T
n.8573+55C>T
n.2313+55C>T
n.2803+55C>T
n.1552+55C>T
c.*2153+55C>T (n.*2153+55C>T)
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n.3304+55C>T
n.365+55C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327814T>GCA2615860265ATM,C11orf65c.7089+56T>G (n.7089+56T>G)
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n.2803+56T>G
n.1552+56T>G
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n.3304+56T>G
n.365+56T>G
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n.114+56T>G
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c.*38+7406A>C (n.*38+7406A>C)
 gnomAD v4
11g.108327816T>GCA2615860266ATM,C11orf65c.7089+58T>G (n.7089+58T>G)
c.*6560+58T>G (n.*6560+58T>G)
n.1508+58T>G
n.46+58T>G
n.1846+58T>G
n.1507+58T>G
n.8573+58T>G
n.2313+58T>G
n.2803+58T>G
n.1552+58T>G
c.*2153+58T>G (n.*2153+58T>G)
c.*2224+58T>G (n.*2224+58T>G)
n.3304+58T>G
n.365+58T>G
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n.114+58T>G
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c.*38+7404A>C (n.*38+7404A>C)
 gnomAD v4
11g.108327818C>ACA2615860267ATM,C11orf65c.7089+60C>A (n.7089+60C>A)
c.*6560+60C>A (n.*6560+60C>A)
n.1508+60C>A
n.46+60C>A
n.1846+60C>A
n.1507+60C>A
n.8573+60C>A
n.2313+60C>A
n.2803+60C>A
n.1552+60C>A
c.*2153+60C>A (n.*2153+60C>A)
c.*2224+60C>A (n.*2224+60C>A)
n.3304+60C>A
n.365+60C>A
c.641-18747G>T (n.641-18747G>T)
n.114+60C>A
n.2493+60C>A
c.3045+60C>A (n.3045+60C>A)
c.6924+60C>A (n.6924+60C>A)
c.6045+60C>A (n.6045+60C>A)
c.5781+60C>A (n.5781+60C>A)
c.2160+60C>A (n.2160+60C>A)
c.*38+7402G>T (n.*38+7402G>T)
 gnomAD v4
11g.108327818C=CA1998809763ATM,C11orf65c.7089+60C= (n.7089+60C=)
c.*6560+60C= (n.*6560+60C=)
n.1508+60C=
n.46+60C=
n.1846+60C=
n.1507+60C=
n.8573+60C=
n.2313+60C=
n.2803+60C=
n.1552+60C=
c.*2153+60C= (n.*2153+60C=)
c.*2224+60C= (n.*2224+60C=)
n.3304+60C=
n.365+60C=
c.641-18747G= (n.641-18747G=)
n.114+60C=
n.2493+60C=
c.3045+60C= (n.3045+60C=)
c.6924+60C= (n.6924+60C=)
c.6045+60C= (n.6045+60C=)
c.5781+60C= (n.5781+60C=)
c.2160+60C= (n.2160+60C=)
c.*38+7402G= (n.*38+7402G=)
11g.108327818C>TCA228414510ATM,C11orf65c.7089+60C>T (n.7089+60C>T)
c.*6560+60C>T (n.*6560+60C>T)
n.1508+60C>T
n.46+60C>T
n.1846+60C>T
n.1507+60C>T
n.8573+60C>T
n.2313+60C>T
n.2803+60C>T
n.1552+60C>T
c.*2153+60C>T (n.*2153+60C>T)
c.*2224+60C>T (n.*2224+60C>T)
n.3304+60C>T
n.365+60C>T
c.641-18747G>A (n.641-18747G>A)
n.114+60C>T
n.2493+60C>T
c.3045+60C>T (n.3045+60C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1846+69C>T
n.1507+69C>T
n.8573+69C>T
n.2313+69C>T
n.2803+69C>T
n.1552+69C>T
c.*2153+69C>T (n.*2153+69C>T)
c.*2224+69C>T (n.*2224+69C>T)
n.3304+69C>T
n.365+69C>T
c.641-18756G>A (n.641-18756G>A)
n.114+69C>T
n.2493+69C>T
c.3045+69C>T (n.3045+69C>T)
c.6924+69C>T (n.6924+69C>T)
c.6045+69C>T (n.6045+69C>T)
c.5781+69C>T (n.5781+69C>T)
c.2160+69C>T (n.2160+69C>T)
c.*38+7393G>A (n.*38+7393G>A)
 dbSNP
11g.108327831A=CA1998809769ATM,C11orf65c.7089+73A= (n.7089+73A=)
c.*6560+73A= (n.*6560+73A=)
n.1508+73A=
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n.1846+73A=
n.1507+73A=
n.8573+73A=
n.2313+73A=
n.2803+73A=
n.1552+73A=
c.*2153+73A= (n.*2153+73A=)
c.*2224+73A= (n.*2224+73A=)
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n.365+73A=
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c.6924+73A= (n.6924+73A=)
c.6045+73A= (n.6045+73A=)
c.5781+73A= (n.5781+73A=)
c.2160+73A= (n.2160+73A=)
c.*38+7389T= (n.*38+7389T=)
11g.108327831A>CCA2615860282ATM,C11orf65c.7089+73A>C (n.7089+73A>C)
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c.2160+73A>C (n.2160+73A>C)
c.*38+7389T>G (n.*38+7389T>G)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108327833A=CA1998809772ATM,C11orf65c.7089+75A= (n.7089+75A=)
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11g.108327833A>CCA228414525ATM,C11orf65c.7089+75A>C (n.7089+75A>C)
c.*6560+75A>C (n.*6560+75A>C)
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c.*38+7387T>G (n.*38+7387T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327834T>CCA2602463910ATM,C11orf65c.7089+76T>C (n.7089+76T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327835T>CCA2615860285ATM,C11orf65c.7089+77T>C (n.7089+77T>C)
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 gnomAD v4
11g.108327836T>GCA2615860287ATM,C11orf65c.7089+78T>G (n.7089+78T>G)
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c.*38+7384A>C (n.*38+7384A>C)
 gnomAD v4
11g.108327837C>ACA2615860289ATM,C11orf65c.7089+79C>A (n.7089+79C>A)
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n.1846+79C>A
n.1507+79C>A
n.8573+79C>A
n.2313+79C>A
n.2803+79C>A
n.1552+79C>A
c.*2153+79C>A (n.*2153+79C>A)
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c.*38+7383G>T (n.*38+7383G>T)
 gnomAD v4
11g.108327837C=CA1998809773ATM,C11orf65c.7089+79C= (n.7089+79C=)
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11g.108327837C>GCA942025592ATM,C11orf65c.7089+79C>G (n.7089+79C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327837C>TCA1998809774ATM,C11orf65c.7089+79C>T (n.7089+79C>T)
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n.1508+79C>T
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n.1507+79C>T
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n.2313+79C>T
n.2803+79C>T
n.1552+79C>T
c.*2153+79C>T (n.*2153+79C>T)
c.*2224+79C>T (n.*2224+79C>T)
n.3304+79C>T
n.365+79C>T
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c.5781+79C>T (n.5781+79C>T)
c.2160+79C>T (n.2160+79C>T)
c.*38+7383G>A (n.*38+7383G>A)
 dbSNP
11g.108327838C>ACA2574971325ATM,C11orf65c.7089+80C>A (n.7089+80C>A)
c.*6560+80C>A (n.*6560+80C>A)
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n.1846+80C>A
n.1507+80C>A
n.8573+80C>A
n.2313+80C>A
n.2803+80C>A
n.1552+80C>A
c.*2153+80C>A (n.*2153+80C>A)
c.*2224+80C>A (n.*2224+80C>A)
n.3304+80C>A
n.365+80C>A
c.641-18767G>T (n.641-18767G>T)
n.114+80C>A
n.2493+80C>A
c.3045+80C>A (n.3045+80C>A)
c.6924+80C>A (n.6924+80C>A)
c.6045+80C>A (n.6045+80C>A)
c.5781+80C>A (n.5781+80C>A)
c.2160+80C>A (n.2160+80C>A)
c.*38+7382G>T (n.*38+7382G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327839A=CA1998809775ATM,C11orf65c.7089+81A= (n.7089+81A=)
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c.*38+7381T= (n.*38+7381T=)
11g.108327839A>CCA228414531ATM,C11orf65c.7089+81A>C (n.7089+81A>C)
c.*6560+81A>C (n.*6560+81A>C)
n.1508+81A>C
n.46+81A>C
n.1846+81A>C
n.1507+81A>C
n.8573+81A>C
n.2313+81A>C
n.2803+81A>C
n.1552+81A>C
c.*2153+81A>C (n.*2153+81A>C)
c.*2224+81A>C (n.*2224+81A>C)
n.3304+81A>C
n.365+81A>C
c.641-18768T>G (n.641-18768T>G)
n.114+81A>C
n.2493+81A>C
c.3045+81A>C (n.3045+81A>C)
c.6924+81A>C (n.6924+81A>C)
c.6045+81A>C (n.6045+81A>C)
c.5781+81A>C (n.5781+81A>C)
c.2160+81A>C (n.2160+81A>C)
c.*38+7381T>G (n.*38+7381T>G)
 dbSNP
11g.108327841A>GCA2574971326ATM,C11orf65c.7089+83A>G (n.7089+83A>G)
c.*6560+83A>G (n.*6560+83A>G)
n.1508+83A>G
n.46+83A>G
n.1846+83A>G
n.1507+83A>G
n.8573+83A>G
n.2313+83A>G
n.2803+83A>G
n.1552+83A>G
c.*2153+83A>G (n.*2153+83A>G)
c.*2224+83A>G (n.*2224+83A>G)
n.3304+83A>G
n.365+83A>G
c.641-18770T>C (n.641-18770T>C)
n.114+83A>G
n.2493+83A>G
c.3045+83A>G (n.3045+83A>G)
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c.5781+83A>G (n.5781+83A>G)
c.2160+83A>G (n.2160+83A>G)
c.*38+7379T>C (n.*38+7379T>C)
 gnomAD v4
11g.108327842G>ACA2615860295ATM,C11orf65c.7089+84G>A (n.7089+84G>A)
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n.1508+84G>A
n.46+84G>A
n.1846+84G>A
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c.*2153+84G>A (n.*2153+84G>A)
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n.3304+84G>A
n.365+84G>A
c.641-18771C>T (n.641-18771C>T)
n.114+84G>A
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c.6924+84G>A (n.6924+84G>A)
c.6045+84G>A (n.6045+84G>A)
c.5781+84G>A (n.5781+84G>A)
c.2160+84G>A (n.2160+84G>A)
c.*38+7378C>T (n.*38+7378C>T)
 gnomAD v4
11g.108327842G>TCA2615860294ATM,C11orf65c.7089+84G>T (n.7089+84G>T)
c.*6560+84G>T (n.*6560+84G>T)
n.1508+84G>T
n.46+84G>T
n.1846+84G>T
n.1507+84G>T
n.8573+84G>T
n.2313+84G>T
n.2803+84G>T
n.1552+84G>T
c.*2153+84G>T (n.*2153+84G>T)
c.*2224+84G>T (n.*2224+84G>T)
n.3304+84G>T
n.365+84G>T
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n.114+84G>T
n.2493+84G>T
c.3045+84G>T (n.3045+84G>T)
c.6924+84G>T (n.6924+84G>T)
c.6045+84G>T (n.6045+84G>T)
c.5781+84G>T (n.5781+84G>T)
c.2160+84G>T (n.2160+84G>T)
c.*38+7378C>A (n.*38+7378C>A)
 gnomAD v4
11g.108327843C>ACA228414532ATM,C11orf65c.7089+85C>A (n.7089+85C>A)
c.*6560+85C>A (n.*6560+85C>A)
n.1508+85C>A
n.46+85C>A
n.1846+85C>A
n.1507+85C>A
n.8573+85C>A
n.2313+85C>A
n.2803+85C>A
n.1552+85C>A
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c.*2224+85C>A (n.*2224+85C>A)
n.3304+85C>A
n.365+85C>A
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n.114+85C>A
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c.6045+85C>A (n.6045+85C>A)
c.5781+85C>A (n.5781+85C>A)
c.2160+85C>A (n.2160+85C>A)
c.*38+7377G>T (n.*38+7377G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327843C=CA1998809777ATM,C11orf65c.7089+85C= (n.7089+85C=)
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n.3304+85C=
n.365+85C=
c.641-18772G= (n.641-18772G=)
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c.3045+85C= (n.3045+85C=)
c.6924+85C= (n.6924+85C=)
c.6045+85C= (n.6045+85C=)
c.5781+85C= (n.5781+85C=)
c.2160+85C= (n.2160+85C=)
c.*38+7377G= (n.*38+7377G=)
11g.108327844A>TCA2615860298ATM,C11orf65c.7089+86A>T (n.7089+86A>T)
c.*6560+86A>T (n.*6560+86A>T)
n.1508+86A>T
n.46+86A>T
n.1846+86A>T
n.1507+86A>T
n.8573+86A>T
n.2313+86A>T
n.2803+86A>T
n.1552+86A>T
c.*2153+86A>T (n.*2153+86A>T)
c.*2224+86A>T (n.*2224+86A>T)
n.3304+86A>T
n.365+86A>T
c.641-18773T>A (n.641-18773T>A)
n.114+86A>T
n.2493+86A>T
c.3045+86A>T (n.3045+86A>T)
c.6924+86A>T (n.6924+86A>T)
c.6045+86A>T (n.6045+86A>T)
c.5781+86A>T (n.5781+86A>T)
c.2160+86A>T (n.2160+86A>T)
c.*38+7376T>A (n.*38+7376T>A)
 gnomAD v4
11g.108327846A=CA1998809778ATM,C11orf65c.7089+88A= (n.7089+88A=)
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c.*38+7374T= (n.*38+7374T=)
11g.108327846A>GCA671415160ATM,C11orf65c.7089+88A>G (n.7089+88A>G)
c.*6560+88A>G (n.*6560+88A>G)
n.1508+88A>G
n.46+88A>G
n.1846+88A>G
n.1507+88A>G
n.8573+88A>G
n.2313+88A>G
n.2803+88A>G
n.1552+88A>G
c.*2153+88A>G (n.*2153+88A>G)
c.*2224+88A>G (n.*2224+88A>G)
n.3304+88A>G
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n.114+88A>G
n.2493+88A>G
c.3045+88A>G (n.3045+88A>G)
c.6924+88A>G (n.6924+88A>G)
c.6045+88A>G (n.6045+88A>G)
c.5781+88A>G (n.5781+88A>G)
c.2160+88A>G (n.2160+88A>G)
c.*38+7374T>C (n.*38+7374T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327847T>ACA671415163ATM,C11orf65c.7089+89T>A (n.7089+89T>A)
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n.1846+89T>A
n.1507+89T>A
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n.2313+89T>A
n.2803+89T>A
n.1552+89T>A
c.*2153+89T>A (n.*2153+89T>A)
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c.2160+89T>A (n.2160+89T>A)
c.*38+7373A>T (n.*38+7373A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327847T=CA1998809779ATM,C11orf65c.7089+89T= (n.7089+89T=)
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c.*38+7373A= (n.*38+7373A=)
11g.108327848A>GCA2615860300ATM,C11orf65c.7089+90A>G (n.7089+90A>G)
c.*6560+90A>G (n.*6560+90A>G)
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n.46+90A>G
n.1846+90A>G
n.1507+90A>G
n.8573+90A>G
n.2313+90A>G
n.2803+90A>G
n.1552+90A>G
c.*2153+90A>G (n.*2153+90A>G)
c.*2224+90A>G (n.*2224+90A>G)
n.3304+90A>G
n.365+90A>G
c.641-18777T>C (n.641-18777T>C)
n.114+90A>G
n.2493+90A>G
c.3045+90A>G (n.3045+90A>G)
c.6924+90A>G (n.6924+90A>G)
c.6045+90A>G (n.6045+90A>G)
c.5781+90A>G (n.5781+90A>G)
c.2160+90A>G (n.2160+90A>G)
c.*38+7372T>C (n.*38+7372T>C)
 gnomAD v4
11g.108327851A>CCA2615860302ATM,C11orf65c.7089+93A>C (n.7089+93A>C)
c.*6560+93A>C (n.*6560+93A>C)
n.1508+93A>C
n.46+93A>C
n.1846+93A>C
n.1507+93A>C
n.8573+93A>C
n.2313+93A>C
n.2803+93A>C
n.1552+93A>C
c.*2153+93A>C (n.*2153+93A>C)
c.*2224+93A>C (n.*2224+93A>C)
n.3304+93A>C
n.365+93A>C
c.641-18780T>G (n.641-18780T>G)
n.114+93A>C
n.2493+93A>C
c.3045+93A>C (n.3045+93A>C)
c.6924+93A>C (n.6924+93A>C)
c.6045+93A>C (n.6045+93A>C)
c.5781+93A>C (n.5781+93A>C)
c.2160+93A>C (n.2160+93A>C)
c.*38+7369T>G (n.*38+7369T>G)
 gnomAD v4
11g.108327852G>CCA2615860304ATM,C11orf65c.7089+94G>C (n.7089+94G>C)
c.*6560+94G>C (n.*6560+94G>C)
n.1508+94G>C
n.46+94G>C
n.1846+94G>C
n.1507+94G>C
n.8573+94G>C
n.2313+94G>C
n.2803+94G>C
n.1552+94G>C
c.*2153+94G>C (n.*2153+94G>C)
c.*2224+94G>C (n.*2224+94G>C)
n.3304+94G>C
n.365+94G>C
c.641-18781C>G (n.641-18781C>G)
n.114+94G>C
n.2493+94G>C
c.3045+94G>C (n.3045+94G>C)
c.6924+94G>C (n.6924+94G>C)
c.6045+94G>C (n.6045+94G>C)
c.5781+94G>C (n.5781+94G>C)
c.2160+94G>C (n.2160+94G>C)
c.*38+7368C>G (n.*38+7368C>G)
 gnomAD v4
11g.108327853T>CCA2574971327ATM,C11orf65c.7089+95T>C (n.7089+95T>C)
c.*6560+95T>C (n.*6560+95T>C)
n.1508+95T>C
n.46+95T>C
n.1846+95T>C
n.1507+95T>C
n.8573+95T>C
n.2313+95T>C
n.2803+95T>C
n.1552+95T>C
c.*2153+95T>C (n.*2153+95T>C)
c.*2224+95T>C (n.*2224+95T>C)
n.3304+95T>C
n.365+95T>C
c.641-18782A>G (n.641-18782A>G)
n.114+95T>C
n.2493+95T>C
c.3045+95T>C (n.3045+95T>C)
c.6924+95T>C (n.6924+95T>C)
c.6045+95T>C (n.6045+95T>C)
c.5781+95T>C (n.5781+95T>C)
c.2160+95T>C (n.2160+95T>C)
c.*38+7367A>G (n.*38+7367A>G)
 gnomAD v4
11g.108327855T>GCA228414537ATM,C11orf65c.7089+97T>G (n.7089+97T>G)
c.*6560+97T>G (n.*6560+97T>G)
n.1508+97T>G
n.46+97T>G
n.1846+97T>G
n.1507+97T>G
n.8573+97T>G
n.2313+97T>G
n.2803+97T>G
n.1552+97T>G
c.*2153+97T>G (n.*2153+97T>G)
c.*2224+97T>G (n.*2224+97T>G)
n.3304+97T>G
n.365+97T>G
c.641-18784A>C (n.641-18784A>C)
n.114+97T>G
n.2493+97T>G
c.3045+97T>G (n.3045+97T>G)
c.6924+97T>G (n.6924+97T>G)
c.6045+97T>G (n.6045+97T>G)
c.5781+97T>G (n.5781+97T>G)
c.2160+97T>G (n.2160+97T>G)
c.*38+7365A>C (n.*38+7365A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327855T=CA1998809780ATM,C11orf65c.7089+97T= (n.7089+97T=)
c.*6560+97T= (n.*6560+97T=)
n.1508+97T=
n.46+97T=
n.1846+97T=
n.1507+97T=
n.8573+97T=
n.2313+97T=
n.2803+97T=
n.1552+97T=
c.*2153+97T= (n.*2153+97T=)
c.*2224+97T= (n.*2224+97T=)
n.3304+97T=
n.365+97T=
c.641-18784A= (n.641-18784A=)
n.114+97T=
n.2493+97T=
c.3045+97T= (n.3045+97T=)
c.6924+97T= (n.6924+97T=)
c.6045+97T= (n.6045+97T=)
c.5781+97T= (n.5781+97T=)
c.2160+97T= (n.2160+97T=)
c.*38+7365A= (n.*38+7365A=)
11g.108327856G>ACA2615860307ATM,C11orf65c.7089+98G>A (n.7089+98G>A)
c.*6560+98G>A (n.*6560+98G>A)
n.1508+98G>A
n.46+98G>A
n.1846+98G>A
n.1507+98G>A
n.8573+98G>A
n.2313+98G>A
n.2803+98G>A
n.1552+98G>A
c.*2153+98G>A (n.*2153+98G>A)
c.*2224+98G>A (n.*2224+98G>A)
n.3304+98G>A
n.365+98G>A
c.641-18785C>T (n.641-18785C>T)
n.114+98G>A
n.2493+98G>A
c.3045+98G>A (n.3045+98G>A)
c.6924+98G>A (n.6924+98G>A)
c.6045+98G>A (n.6045+98G>A)
c.5781+98G>A (n.5781+98G>A)
c.2160+98G>A (n.2160+98G>A)
c.*38+7364C>T (n.*38+7364C>T)
 gnomAD v4
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n.46+98G>C
n.1846+98G>C
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n.365+98G>C
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 gnomAD v4
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n.1507+99G>C
n.8573+99G>C
n.2313+99G>C
n.2803+99G>C
n.1552+99G>C
c.*2153+99G>C (n.*2153+99G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327858T=CA1998809782ATM,C11orf65c.7089+100T= (n.7089+100T=)
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Number of alleles fetched