Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.3191-15G>C
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 dbSNP
11g.108327630G>TCA2838032483ATM,C11orf65c.6976-15G>T (n.6976-15G>T)
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11g.108327631C>ACA2615859902ATM,C11orf65c.6976-14C>A (n.6976-14C>A)
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n.2380-14C>A
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c.2047-14C>A (n.2047-14C>A)
c.*38+7589G>T (n.*38+7589G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327631C=CA1998809420ATM,C11orf65c.6976-14C= (n.6976-14C=)
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11g.108327631C>GCA2724972125ATM,C11orf65c.6976-14C>G (n.6976-14C>G)
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c.*2040-14C>G (n.*2040-14C>G)
c.*2111-14C>G (n.*2111-14C>G)
n.3191-14C>G
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 dbSNP
11g.108327631C>TCA601726408ATM,C11orf65c.6976-14C>T (n.6976-14C>T)
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n.1733-14C>T
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n.3191-14C>T
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n.2380-14C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*38+7588G>T (n.*38+7588G>T)
 dbSNP
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11g.108327632C>TCA658797763ATM,C11orf65c.6976-13C>T (n.6976-13C>T)
c.*6447-13C>T (n.*6447-13C>T)
n.1395-13C>T
n.1733-13C>T
n.1394-13C>T
n.8460-13C>T
n.2200-13C>T
n.2690-13C>T
n.1426C>T
c.*2040-13C>T (n.*2040-13C>T)
c.*2111-13C>T (n.*2111-13C>T)
n.3191-13C>T
n.239C>T
c.641-18561G>A (n.641-18561G>A)
n.2380-13C>T
c.2932-13C>T (n.2932-13C>T)
c.6811-13C>T (n.6811-13C>T)
c.5932-13C>T (n.5932-13C>T)
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c.2047-13C>T (n.2047-13C>T)
c.*38+7588G>A (n.*38+7588G>A)
 ClinVar dbSNP
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c.*6447-12T>A (n.*6447-12T>A)
n.1395-12T>A
n.1733-12T>A
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n.8460-12T>A
n.2200-12T>A
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n.2380-12T>A
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c.6811-12T>A (n.6811-12T>A)
c.5932-12T>A (n.5932-12T>A)
c.5668-12T>A (n.5668-12T>A)
c.2047-12T>A (n.2047-12T>A)
c.*38+7587A>T (n.*38+7587A>T)
11g.108327633T>GCA1998809425ATM,C11orf65c.6976-12T>G (n.6976-12T>G)
c.*6447-12T>G (n.*6447-12T>G)
n.1395-12T>G
n.1733-12T>G
n.1394-12T>G
n.8460-12T>G
n.2200-12T>G
n.2690-12T>G
n.1427T>G
c.*2040-12T>G (n.*2040-12T>G)
c.*2111-12T>G (n.*2111-12T>G)
n.3191-12T>G
n.240T>G
c.641-18562A>C (n.641-18562A>C)
n.2380-12T>G
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c.2047-12T>G (n.2047-12T>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.2047-12T= (n.2047-12T=)
c.*38+7587A= (n.*38+7587A=)
11g.108327633_108327657delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCCA1998809429ATM,C11orf65c.6976-12_6988delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*6447-12_*6459delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.1395-12_1407delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
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n.2200-12_2212delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
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n.1427_1451delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*2040-12_*2052delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*2111-12_*2123delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.3191-12_3203delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.240_264delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA)
n.2380-12_2392delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.2932-12_2944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.6811-12_6823delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.5932-12_5944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.5668-12_5680delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.2047-12_2059delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA)
11g.108327634T>ACA2573146591ATM,C11orf65c.6976-11T>A (n.6976-11T>A)
c.*6447-11T>A (n.*6447-11T>A)
n.1395-11T>A
n.1733-11T>A
n.1394-11T>A
n.8460-11T>A
n.2200-11T>A
n.2690-11T>A
n.1428T>A
c.*2040-11T>A (n.*2040-11T>A)
c.*2111-11T>A (n.*2111-11T>A)
n.3191-11T>A
n.241T>A
c.641-18563A>T (n.641-18563A>T)
n.2380-11T>A
c.2932-11T>A (n.2932-11T>A)
c.6811-11T>A (n.6811-11T>A)
c.5932-11T>A (n.5932-11T>A)
c.5668-11T>A (n.5668-11T>A)
c.2047-11T>A (n.2047-11T>A)
c.*38+7586A>T (n.*38+7586A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327634T>CCA913188456ATM,C11orf65c.6976-11T>C (n.6976-11T>C)
c.*6447-11T>C (n.*6447-11T>C)
n.1395-11T>C
n.1733-11T>C
n.1394-11T>C
n.8460-11T>C
n.2200-11T>C
n.2690-11T>C
n.1428T>C
c.*2040-11T>C (n.*2040-11T>C)
c.*2111-11T>C (n.*2111-11T>C)
n.3191-11T>C
n.241T>C
c.641-18563A>G (n.641-18563A>G)
n.2380-11T>C
c.2932-11T>C (n.2932-11T>C)
c.6811-11T>C (n.6811-11T>C)
c.5932-11T>C (n.5932-11T>C)
c.5668-11T>C (n.5668-11T>C)
c.2047-11T>C (n.2047-11T>C)
c.*38+7586A>G (n.*38+7586A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327634T=CA1998809439ATM,C11orf65c.6976-11T= (n.6976-11T=)
c.*6447-11T= (n.*6447-11T=)
n.1395-11T=
n.1733-11T=
n.1394-11T=
n.8460-11T=
n.2200-11T=
n.2690-11T=
n.1428T=
c.*2040-11T= (n.*2040-11T=)
c.*2111-11T= (n.*2111-11T=)
n.3191-11T=
n.241T=
c.641-18563A= (n.641-18563A=)
n.2380-11T=
c.2932-11T= (n.2932-11T=)
c.6811-11T= (n.6811-11T=)
c.5932-11T= (n.5932-11T=)
c.5668-11T= (n.5668-11T=)
c.2047-11T= (n.2047-11T=)
c.*38+7586A= (n.*38+7586A=)
11g.108327634_108327637delinsATACA2580083163ATM,C11orf65c.6976-11_6976-8delinsATA (n.6976-11_6976-8delinsATA)
c.*6447-11_*6447-8delinsATA (n.*6447-11_*6447-8delinsATA)
n.1395-11_1395-8delinsATA
n.1733-11_1733-8delinsATA
n.1394-11_1394-8delinsATA
n.8460-11_8460-8delinsATA
n.2200-11_2200-8delinsATA
n.2690-11_2690-8delinsATA
n.1428_1431delinsATA
c.*2040-11_*2040-8delinsATA (n.*2040-11_*2040-8delinsATA)
c.*2111-11_*2111-8delinsATA (n.*2111-11_*2111-8delinsATA)
n.3191-11_3191-8delinsATA
n.241_244delinsATA
c.641-18566_641-18563delinsTAT (n.641-18566_641-18563delinsTAT)
n.2380-11_2380-8delinsATA
c.2932-11_2932-8delinsATA (n.2932-11_2932-8delinsATA)
c.6811-11_6811-8delinsATA (n.6811-11_6811-8delinsATA)
c.5932-11_5932-8delinsATA (n.5932-11_5932-8delinsATA)
c.5668-11_5668-8delinsATA (n.5668-11_5668-8delinsATA)
c.2047-11_2047-8delinsATA (n.2047-11_2047-8delinsATA)
c.*38+7583_*38+7586delinsTAT (n.*38+7583_*38+7586delinsTAT)
 ClinVar
11g.108327635_108327658delCA286953ATM,C11orf65c.6976-10_6989del
c.*6447-10_*6460del
n.1395-10_1408del
n.1733-10_1746del
n.1394-10_1407del
n.8460-10_8473del
n.2200-10_2213del
n.2690-10_2703del
n.1429_1452del
c.*2040-10_*2053del
c.*2111-10_*2124del
n.3191-10_3204del
n.242_265del
c.641-18586_641-18563del (n.641-18586_641-18563del)
n.2380-10_2393del
c.2932-10_2945del
c.6811-10_6824del
c.5932-10_5945del
c.5668-10_5681del
c.2047-10_2060del
c.*38+7563_*38+7586del (n.*38+7563_*38+7586del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327635T>CCA2740093209ATM,C11orf65c.6976-10T>C (n.6976-10T>C)
c.*6447-10T>C (n.*6447-10T>C)
n.1395-10T>C
n.1733-10T>C
n.1394-10T>C
n.8460-10T>C
n.2200-10T>C
n.2690-10T>C
n.1429T>C
c.*2040-10T>C (n.*2040-10T>C)
c.*2111-10T>C (n.*2111-10T>C)
n.3191-10T>C
n.242T>C
c.641-18564A>G (n.641-18564A>G)
n.2380-10T>C
c.2932-10T>C (n.2932-10T>C)
c.6811-10T>C (n.6811-10T>C)
c.5932-10T>C (n.5932-10T>C)
c.5668-10T>C (n.5668-10T>C)
c.2047-10T>C (n.2047-10T>C)
c.*38+7585A>G (n.*38+7585A>G)
 ClinVar
11g.108327636delCA2573146592ATM,C11orf65c.6976-9del (n.6976-9del)
c.*6447-9del (n.*6447-9del)
n.1395-9del
n.1733-9del
n.1394-9del
n.8460-9del
n.2200-9del
n.2690-9del
n.1430del
c.*2040-9del (n.*2040-9del)
c.*2111-9del (n.*2111-9del)
n.3191-9del
n.243del
c.641-18565del (n.641-18565del)
n.2380-9del
c.2932-9del (n.2932-9del)
c.6811-9del (n.6811-9del)
c.5932-9del (n.5932-9del)
c.5668-9del (n.5668-9del)
c.2047-9del (n.2047-9del)
c.*38+7584del (n.*38+7584del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327636C>ACA2574971237ATM,C11orf65c.6976-9C>A (n.6976-9C>A)
c.*6447-9C>A (n.*6447-9C>A)
n.1395-9C>A
n.1733-9C>A
n.1394-9C>A
n.8460-9C>A
n.2200-9C>A
n.2690-9C>A
n.1430C>A
c.*2040-9C>A (n.*2040-9C>A)
c.*2111-9C>A (n.*2111-9C>A)
n.3191-9C>A
n.243C>A
c.641-18565G>T (n.641-18565G>T)
n.2380-9C>A
c.2932-9C>A (n.2932-9C>A)
c.6811-9C>A (n.6811-9C>A)
c.5932-9C>A (n.5932-9C>A)
c.5668-9C>A (n.5668-9C>A)
c.2047-9C>A (n.2047-9C>A)
c.*38+7584G>T (n.*38+7584G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327637T>ACA2573146593ATM,C11orf65c.6976-8T>A (n.6976-8T>A)
c.*6447-8T>A (n.*6447-8T>A)
n.1395-8T>A
n.1733-8T>A
n.1394-8T>A
n.8460-8T>A
n.2200-8T>A
n.2690-8T>A
n.1431T>A
c.*2040-8T>A (n.*2040-8T>A)
c.*2111-8T>A (n.*2111-8T>A)
n.3191-8T>A
n.244T>A
c.641-18566A>T (n.641-18566A>T)
n.2380-8T>A
c.2932-8T>A (n.2932-8T>A)
c.6811-8T>A (n.6811-8T>A)
c.5932-8T>A (n.5932-8T>A)
c.5668-8T>A (n.5668-8T>A)
c.2047-8T>A (n.2047-8T>A)
c.*38+7583A>T (n.*38+7583A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327638T>ACA1139662265ATM,C11orf65c.6976-7T>A (n.6976-7T>A)
c.*6447-7T>A (n.*6447-7T>A)
n.1395-7T>A
n.1733-7T>A
n.1394-7T>A
n.8460-7T>A
n.2200-7T>A
n.2690-7T>A
n.1432T>A
c.*2040-7T>A (n.*2040-7T>A)
c.*2111-7T>A (n.*2111-7T>A)
n.3191-7T>A
n.245T>A
c.641-18567A>T (n.641-18567A>T)
n.2380-7T>A
c.2932-7T>A (n.2932-7T>A)
c.6811-7T>A (n.6811-7T>A)
c.5932-7T>A (n.5932-7T>A)
c.5668-7T>A (n.5668-7T>A)
c.2047-7T>A (n.2047-7T>A)
c.*38+7582A>T (n.*38+7582A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327638T>CCA2615859907ATM,C11orf65c.6976-7T>C (n.6976-7T>C)
c.*6447-7T>C (n.*6447-7T>C)
n.1395-7T>C
n.1733-7T>C
n.1394-7T>C
n.8460-7T>C
n.2200-7T>C
n.2690-7T>C
n.1432T>C
c.*2040-7T>C (n.*2040-7T>C)
c.*2111-7T>C (n.*2111-7T>C)
n.3191-7T>C
n.245T>C
c.641-18567A>G (n.641-18567A>G)
n.2380-7T>C
c.2932-7T>C (n.2932-7T>C)
c.6811-7T>C (n.6811-7T>C)
c.5932-7T>C (n.5932-7T>C)
c.5668-7T>C (n.5668-7T>C)
c.2047-7T>C (n.2047-7T>C)
c.*38+7582A>G (n.*38+7582A>G)
 gnomAD v4
11g.108327638T=CA1998809444ATM,C11orf65c.6976-7T= (n.6976-7T=)
c.*6447-7T= (n.*6447-7T=)
n.1395-7T=
n.1733-7T=
n.1394-7T=
n.8460-7T=
n.2200-7T=
n.2690-7T=
n.1432T=
c.*2040-7T= (n.*2040-7T=)
c.*2111-7T= (n.*2111-7T=)
n.3191-7T=
n.245T=
c.641-18567A= (n.641-18567A=)
n.2380-7T=
c.2932-7T= (n.2932-7T=)
c.6811-7T= (n.6811-7T=)
c.5932-7T= (n.5932-7T=)
c.5668-7T= (n.5668-7T=)
c.2047-7T= (n.2047-7T=)
c.*38+7582A= (n.*38+7582A=)
11g.108327639A>GCA2499220702ATM,C11orf65c.6976-6A>G (n.6976-6A>G)
c.*6447-6A>G (n.*6447-6A>G)
n.1395-6A>G
n.1733-6A>G
n.1394-6A>G
n.8460-6A>G
n.2200-6A>G
n.2690-6A>G
n.1433A>G
c.*2040-6A>G (n.*2040-6A>G)
c.*2111-6A>G (n.*2111-6A>G)
n.3191-6A>G
n.246A>G
c.641-18568T>C (n.641-18568T>C)
n.2380-6A>G
c.2932-6A>G (n.2932-6A>G)
c.6811-6A>G (n.6811-6A>G)
c.5932-6A>G (n.5932-6A>G)
c.5668-6A>G (n.5668-6A>G)
c.2047-6A>G (n.2047-6A>G)
c.*38+7581T>C (n.*38+7581T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327639A>TCA2499220703ATM,C11orf65c.6976-6A>T (n.6976-6A>T)
c.*6447-6A>T (n.*6447-6A>T)
n.1395-6A>T
n.1733-6A>T
n.1394-6A>T
n.8460-6A>T
n.2200-6A>T
n.2690-6A>T
n.1433A>T
c.*2040-6A>T (n.*2040-6A>T)
c.*2111-6A>T (n.*2111-6A>T)
n.3191-6A>T
n.246A>T
c.641-18568T>A (n.641-18568T>A)
n.2380-6A>T
c.2932-6A>T (n.2932-6A>T)
c.6811-6A>T (n.6811-6A>T)
c.5932-6A>T (n.5932-6A>T)
c.5668-6A>T (n.5668-6A>T)
c.2047-6A>T (n.2047-6A>T)
c.*38+7581T>A (n.*38+7581T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327639dupCA6266049ATM,C11orf65c.6976-6dup (n.6976-6dup)
c.*6447-6dup (n.*6447-6dup)
n.1395-6dup
n.1733-6dup
n.1394-6dup
n.8460-6dup
n.2200-6dup
n.2690-6dup
n.1433dup
c.*2040-6dup (n.*2040-6dup)
c.*2111-6dup (n.*2111-6dup)
n.3191-6dup
n.246dup
c.641-18568dup (n.641-18568dup)
n.2380-6dup
c.2932-6dup (n.2932-6dup)
c.6811-6dup (n.6811-6dup)
c.5932-6dup (n.5932-6dup)
c.5668-6dup (n.5668-6dup)
c.2047-6dup (n.2047-6dup)
c.*38+7581dup (n.*38+7581dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327640T>ACA2580083164ATM,C11orf65c.6976-5T>A (n.6976-5T>A)
c.*6447-5T>A (n.*6447-5T>A)
n.1395-5T>A
n.1733-5T>A
n.1394-5T>A
n.8460-5T>A
n.2200-5T>A
n.2690-5T>A
n.1434T>A
c.*2040-5T>A (n.*2040-5T>A)
c.*2111-5T>A (n.*2111-5T>A)
n.3191-5T>A
n.247T>A
c.641-18569A>T (n.641-18569A>T)
n.2380-5T>A
c.2932-5T>A (n.2932-5T>A)
c.6811-5T>A (n.6811-5T>A)
c.5932-5T>A (n.5932-5T>A)
c.5668-5T>A (n.5668-5T>A)
c.2047-5T>A (n.2047-5T>A)
c.*38+7580A>T (n.*38+7580A>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327640T>CCA658797764ATM,C11orf65c.6976-5T>C (n.6976-5T>C)
c.*6447-5T>C (n.*6447-5T>C)
n.1395-5T>C
n.1733-5T>C
n.1394-5T>C
n.8460-5T>C
n.2200-5T>C
n.2690-5T>C
n.1434T>C
c.*2040-5T>C (n.*2040-5T>C)
c.*2111-5T>C (n.*2111-5T>C)
n.3191-5T>C
n.247T>C
c.641-18569A>G (n.641-18569A>G)
n.2380-5T>C
c.2932-5T>C (n.2932-5T>C)
c.6811-5T>C (n.6811-5T>C)
c.5932-5T>C (n.5932-5T>C)
c.5668-5T>C (n.5668-5T>C)
c.2047-5T>C (n.2047-5T>C)
c.*38+7580A>G (n.*38+7580A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327640T>GCA2580083165ATM,C11orf65c.6976-5T>G (n.6976-5T>G)
c.*6447-5T>G (n.*6447-5T>G)
n.1395-5T>G
n.1733-5T>G
n.1394-5T>G
n.8460-5T>G
n.2200-5T>G
n.2690-5T>G
n.1434T>G
c.*2040-5T>G (n.*2040-5T>G)
c.*2111-5T>G (n.*2111-5T>G)
n.3191-5T>G
n.247T>G
c.641-18569A>C (n.641-18569A>C)
n.2380-5T>G
c.2932-5T>G (n.2932-5T>G)
c.6811-5T>G (n.6811-5T>G)
c.5932-5T>G (n.5932-5T>G)
c.5668-5T>G (n.5668-5T>G)
c.2047-5T>G (n.2047-5T>G)
c.*38+7580A>C (n.*38+7580A>C)
 ClinVar
11g.108327640T=CA1998809456ATM,C11orf65c.6976-5T= (n.6976-5T=)
c.*6447-5T= (n.*6447-5T=)
n.1395-5T=
n.1733-5T=
n.1394-5T=
n.8460-5T=
n.2200-5T=
n.2690-5T=
n.1434T=
c.*2040-5T= (n.*2040-5T=)
c.*2111-5T= (n.*2111-5T=)
n.3191-5T=
n.247T=
c.641-18569A= (n.641-18569A=)
n.2380-5T=
c.2932-5T= (n.2932-5T=)
c.6811-5T= (n.6811-5T=)
c.5932-5T= (n.5932-5T=)
c.5668-5T= (n.5668-5T=)
c.2047-5T= (n.2047-5T=)
c.*38+7580A= (n.*38+7580A=)
11g.108327640_108327641delinsTACA1998809454ATM,C11orf65c.6976-5_6976-4delinsTA (n.6976-5_6976-4delinsTA)
c.*6447-5_*6447-4delinsTA (n.*6447-5_*6447-4delinsTA)
n.1395-5_1395-4delinsTA
n.1733-5_1733-4delinsTA
n.1394-5_1394-4delinsTA
n.8460-5_8460-4delinsTA
n.2200-5_2200-4delinsTA
n.2690-5_2690-4delinsTA
n.1434_1435delinsTA
c.*2040-5_*2040-4delinsTA (n.*2040-5_*2040-4delinsTA)
c.*2111-5_*2111-4delinsTA (n.*2111-5_*2111-4delinsTA)
n.3191-5_3191-4delinsTA
n.247_248delinsTA
c.641-18570_641-18569delinsTA (n.641-18570_641-18569delinsTA)
n.2380-5_2380-4delinsTA
c.2932-5_2932-4delinsTA (n.2932-5_2932-4delinsTA)
c.6811-5_6811-4delinsTA (n.6811-5_6811-4delinsTA)
c.5932-5_5932-4delinsTA (n.5932-5_5932-4delinsTA)
c.5668-5_5668-4delinsTA (n.5668-5_5668-4delinsTA)
c.2047-5_2047-4delinsTA (n.2047-5_2047-4delinsTA)
c.*38+7579_*38+7580delinsTA (n.*38+7579_*38+7580delinsTA)
11g.108327641delCA671414771ATM,C11orf65c.6976-4del (n.6976-4del)
c.*6447-4del (n.*6447-4del)
n.1395-4del
n.1733-4del
n.1394-4del
n.8460-4del
n.2200-4del
n.2690-4del
n.1435del
c.*2040-4del (n.*2040-4del)
c.*2111-4del (n.*2111-4del)
n.3191-4del
n.248del
c.641-18570del (n.641-18570del)
n.2380-4del
c.2932-4del (n.2932-4del)
c.6811-4del (n.6811-4del)
c.5932-4del (n.5932-4del)
c.5668-4del (n.5668-4del)
c.2047-4del (n.2047-4del)
c.*38+7579del (n.*38+7579del)
 dbSNP
11g.108327641A>GCA2499220704ATM,C11orf65c.6976-4A>G (n.6976-4A>G)
c.*6447-4A>G (n.*6447-4A>G)
n.1395-4A>G
n.1733-4A>G
n.1394-4A>G
n.8460-4A>G
n.2200-4A>G
n.2690-4A>G
n.1435A>G
c.*2040-4A>G (n.*2040-4A>G)
c.*2111-4A>G (n.*2111-4A>G)
n.3191-4A>G
n.248A>G
c.641-18570T>C (n.641-18570T>C)
n.2380-4A>G
c.2932-4A>G (n.2932-4A>G)
c.6811-4A>G (n.6811-4A>G)
c.5932-4A>G (n.5932-4A>G)
c.5668-4A>G (n.5668-4A>G)
c.2047-4A>G (n.2047-4A>G)
c.*38+7579T>C (n.*38+7579T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327641A>TCA2580083166ATM,C11orf65c.6976-4A>T (n.6976-4A>T)
c.*6447-4A>T (n.*6447-4A>T)
n.1395-4A>T
n.1733-4A>T
n.1394-4A>T
n.8460-4A>T
n.2200-4A>T
n.2690-4A>T
n.1435A>T
c.*2040-4A>T (n.*2040-4A>T)
c.*2111-4A>T (n.*2111-4A>T)
n.3191-4A>T
n.248A>T
c.641-18570T>A (n.641-18570T>A)
n.2380-4A>T
c.2932-4A>T (n.2932-4A>T)
c.6811-4A>T (n.6811-4A>T)
c.5932-4A>T (n.5932-4A>T)
c.5668-4A>T (n.5668-4A>T)
c.2047-4A>T (n.2047-4A>T)
c.*38+7579T>A (n.*38+7579T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327644_108327648delCA2725234083ATM,C11orf65c.6976-1_6979del
c.*6447-1_*6450del
n.1395-1_1398del
n.1733-1_1736del
n.1394-1_1397del
n.8460-1_8463del
n.2200-1_2203del
n.2690-1_2693del
n.1438_1442del
c.*2040-1_*2043del
c.*2111-1_*2114del
n.3191-1_3194del
n.251_255del
c.641-18574_641-18570del (n.641-18574_641-18570del)
n.2380-1_2383del
c.2932-1_2935del
c.6811-1_6814del
c.5932-1_5935del
c.5668-1_5671del
c.2047-1_2050del
c.*38+7575_*38+7579del (n.*38+7575_*38+7579del)
 dbSNP
11g.108327642C>ACA645596412ATM,C11orf65c.6976-3C>A (n.6976-3C>A)
c.*6447-3C>A (n.*6447-3C>A)
n.1395-3C>A
n.1733-3C>A
n.1394-3C>A
n.8460-3C>A
n.2200-3C>A
n.2690-3C>A
n.1436C>A
c.*2040-3C>A (n.*2040-3C>A)
c.*2111-3C>A (n.*2111-3C>A)
n.3191-3C>A
n.249C>A
c.641-18571G>T (n.641-18571G>T)
n.2380-3C>A
c.2932-3C>A (n.2932-3C>A)
c.6811-3C>A (n.6811-3C>A)
c.5932-3C>A (n.5932-3C>A)
c.5668-3C>A (n.5668-3C>A)
c.2047-3C>A (n.2047-3C>A)
c.*38+7578G>T (n.*38+7578G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327642C=CA1998809464ATM,C11orf65c.6976-3C= (n.6976-3C=)
c.*6447-3C= (n.*6447-3C=)
n.1395-3C=
n.1733-3C=
n.1394-3C=
n.8460-3C=
n.2200-3C=
n.2690-3C=
n.1436C=
c.*2040-3C= (n.*2040-3C=)
c.*2111-3C= (n.*2111-3C=)
n.3191-3C=
n.249C=
c.641-18571G= (n.641-18571G=)
n.2380-3C=
c.2932-3C= (n.2932-3C=)
c.6811-3C= (n.6811-3C=)
c.5932-3C= (n.5932-3C=)
c.5668-3C= (n.5668-3C=)
c.2047-3C= (n.2047-3C=)
c.*38+7578G= (n.*38+7578G=)
11g.108327642C>GCA228414220ATM,C11orf65c.6976-3C>G (n.6976-3C>G)
c.*6447-3C>G (n.*6447-3C>G)
n.1395-3C>G
n.1733-3C>G
n.1394-3C>G
n.8460-3C>G
n.2200-3C>G
n.2690-3C>G
n.1436C>G
c.*2040-3C>G (n.*2040-3C>G)
c.*2111-3C>G (n.*2111-3C>G)
n.3191-3C>G
n.249C>G
c.641-18571G>C (n.641-18571G>C)
n.2380-3C>G
c.2932-3C>G (n.2932-3C>G)
c.6811-3C>G (n.6811-3C>G)
c.5932-3C>G (n.5932-3C>G)
c.5668-3C>G (n.5668-3C>G)
c.2047-3C>G (n.2047-3C>G)
c.*38+7578G>C (n.*38+7578G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327642C>TCA2724947258ATM,C11orf65c.6976-3C>T (n.6976-3C>T)
c.*6447-3C>T (n.*6447-3C>T)
n.1395-3C>T
n.1733-3C>T
n.1394-3C>T
n.8460-3C>T
n.2200-3C>T
n.2690-3C>T
n.1436C>T
c.*2040-3C>T (n.*2040-3C>T)
c.*2111-3C>T (n.*2111-3C>T)
n.3191-3C>T
n.249C>T
c.641-18571G>A (n.641-18571G>A)
n.2380-3C>T
c.2932-3C>T (n.2932-3C>T)
c.6811-3C>T (n.6811-3C>T)
c.5932-3C>T (n.5932-3C>T)
c.5668-3C>T (n.5668-3C>T)
c.2047-3C>T (n.2047-3C>T)
c.*38+7578G>A (n.*38+7578G>A)
 dbSNP
11g.108327642_108327643insTCA16613119ATM,C11orf65c.6976-3_6976-2insT (n.6976-3_6976-2insT)
c.*6447-3_*6447-2insT (n.*6447-3_*6447-2insT)
n.1395-3_1395-2insT
n.1733-3_1733-2insT
n.1394-3_1394-2insT
n.8460-3_8460-2insT
n.2200-3_2200-2insT
n.2690-3_2690-2insT
n.1436_1437insT
c.*2040-3_*2040-2insT (n.*2040-3_*2040-2insT)
c.*2111-3_*2111-2insT (n.*2111-3_*2111-2insT)
n.3191-3_3191-2insT
n.249_250insT
c.641-18572_641-18571insA (n.641-18572_641-18571insA)
n.2380-3_2380-2insT
c.2932-3_2932-2insT (n.2932-3_2932-2insT)
c.6811-3_6811-2insT (n.6811-3_6811-2insT)
c.5932-3_5932-2insT (n.5932-3_5932-2insT)
c.5668-3_5668-2insT (n.5668-3_5668-2insT)
c.2047-3_2047-2insT (n.2047-3_2047-2insT)
c.*38+7577_*38+7578insA (n.*38+7577_*38+7578insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327643delCA2838032488ATM,C11orf65c.6976-2del (n.6976-2del)
c.*6447-2del (n.*6447-2del)
n.1395-2del
n.1733-2del
n.1394-2del
n.8460-2del
n.2200-2del
n.2690-2del
n.1437del
c.*2040-2del (n.*2040-2del)
c.*2111-2del (n.*2111-2del)
n.3191-2del
n.250del
c.641-18572del (n.641-18572del)
n.2380-2del
c.2932-2del (n.2932-2del)
c.6811-2del (n.6811-2del)
c.5932-2del (n.5932-2del)
c.5668-2del (n.5668-2del)
c.2047-2del (n.2047-2del)
c.*38+7577del (n.*38+7577del)
11g.108327643A=CA1998809471ATM,C11orf65c.6976-2A= (n.6976-2A=)
c.*6447-2A= (n.*6447-2A=)
n.1395-2A=
n.1733-2A=
n.1394-2A=
n.8460-2A=
n.2200-2A=
n.2690-2A=
n.1437A=
c.*2040-2A= (n.*2040-2A=)
c.*2111-2A= (n.*2111-2A=)
n.3191-2A=
n.250A=
c.641-18572T= (n.641-18572T=)
n.2380-2A=
c.2932-2A= (n.2932-2A=)
c.6811-2A= (n.6811-2A=)
c.5932-2A= (n.5932-2A=)
c.5668-2A= (n.5668-2A=)
c.2047-2A= (n.2047-2A=)
c.*38+7577T= (n.*38+7577T=)
11g.108327643A>CCA294376ATM,C11orf65c.6976-2A>C (n.6976-2A>C)
c.*6447-2A>C (n.*6447-2A>C)
n.1395-2A>C
n.1733-2A>C
n.1394-2A>C
n.8460-2A>C
n.2200-2A>C
n.2690-2A>C
n.1437A>C
c.*2040-2A>C (n.*2040-2A>C)
c.*2111-2A>C (n.*2111-2A>C)
n.3191-2A>C
n.250A>C
c.641-18572T>G (n.641-18572T>G)
n.2380-2A>C
c.2932-2A>C (n.2932-2A>C)
c.6811-2A>C (n.6811-2A>C)
c.5932-2A>C (n.5932-2A>C)
c.5668-2A>C (n.5668-2A>C)
c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
c.*38+7577T>G (n.*38+7577T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327643A>GCA382557694ATM,C11orf65c.6976-2A>G (n.6976-2A>G)
c.*6447-2A>G (n.*6447-2A>G)
n.1395-2A>G
n.1733-2A>G
n.1394-2A>G
n.8460-2A>G
n.2200-2A>G
n.2690-2A>G
n.1437A>G
c.*2040-2A>G (n.*2040-2A>G)
c.*2111-2A>G (n.*2111-2A>G)
n.3191-2A>G
n.250A>G
c.641-18572T>C (n.641-18572T>C)
n.2380-2A>G
c.2932-2A>G (n.2932-2A>G)
c.6811-2A>G (n.6811-2A>G)
c.5932-2A>G (n.5932-2A>G)
c.5668-2A>G (n.5668-2A>G)
c.2047-2A>G (n.2047-2A>G)
c.*38+7577T>C (n.*38+7577T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327643A>TCA382557692ATM,C11orf65c.6976-2A>T (n.6976-2A>T)
c.*6447-2A>T (n.*6447-2A>T)
n.1395-2A>T
n.1733-2A>T
n.1394-2A>T
n.8460-2A>T
n.2200-2A>T
n.2690-2A>T
n.1437A>T
c.*2040-2A>T (n.*2040-2A>T)
c.*2111-2A>T (n.*2111-2A>T)
n.3191-2A>T
n.250A>T
c.641-18572T>A (n.641-18572T>A)
n.2380-2A>T
c.2932-2A>T (n.2932-2A>T)
c.6811-2A>T (n.6811-2A>T)
c.5932-2A>T (n.5932-2A>T)
c.5668-2A>T (n.5668-2A>T)
c.2047-2A>T (n.2047-2A>T)
c.*38+7577T>A (n.*38+7577T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327645_108327758delCA2695215479ATM,C11orf65c.6976_7089del
c.*6447_*6560del
n.1395_1508del
n.1733_1846del
n.1394_1507del
n.8460_8573del
n.2200_2313del
n.2690_2803del
n.1439_1552del
c.*2040_*2153del
c.*2111_*2224del
n.3191_3304del
n.252_365del
c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del)
n.2380_2493del
c.2932_3045del
c.6811_6924del
c.5932_6045del
c.5668_5781del
c.2047_2160del
c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del)
11g.108327644G>ACA382557698ATM,C11orf65c.6976-1G>A (n.6976-1G>A)
c.*6447-1G>A (n.*6447-1G>A)
n.1395-1G>A
n.1733-1G>A
n.1394-1G>A
n.8460-1G>A
n.2200-1G>A
n.2690-1G>A
n.1438G>A
c.*2040-1G>A (n.*2040-1G>A)
c.*2111-1G>A (n.*2111-1G>A)
n.3191-1G>A
n.251G>A
c.641-18573C>T (n.641-18573C>T)
n.2380-1G>A
c.2932-1G>A (n.2932-1G>A)
c.6811-1G>A (n.6811-1G>A)
c.5932-1G>A (n.5932-1G>A)
c.5668-1G>A (n.5668-1G>A)
c.2047-1G>A (n.2047-1G>A)
c.*38+7576C>T (n.*38+7576C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327644G>CCA382557709ATM,C11orf65c.6976-1G>C (n.6976-1G>C)
c.*6447-1G>C (n.*6447-1G>C)
n.1395-1G>C
n.1733-1G>C
n.1394-1G>C
n.8460-1G>C
n.2200-1G>C
n.2690-1G>C
n.1438G>C
c.*2040-1G>C (n.*2040-1G>C)
c.*2111-1G>C (n.*2111-1G>C)
n.3191-1G>C
n.251G>C
c.641-18573C>G (n.641-18573C>G)
n.2380-1G>C
c.2932-1G>C (n.2932-1G>C)
c.6811-1G>C (n.6811-1G>C)
c.5932-1G>C (n.5932-1G>C)
c.5668-1G>C (n.5668-1G>C)
c.2047-1G>C (n.2047-1G>C)
c.*38+7576C>G (n.*38+7576C>G)
 dbSNP
11g.108327644G=CA1998809481ATM,C11orf65c.6976-1G= (n.6976-1G=)
c.*6447-1G= (n.*6447-1G=)
n.1395-1G=
n.1733-1G=
n.1394-1G=
n.8460-1G=
n.2200-1G=
n.2690-1G=
n.1438G=
c.*2040-1G= (n.*2040-1G=)
c.*2111-1G= (n.*2111-1G=)
n.3191-1G=
n.251G=
c.641-18573C= (n.641-18573C=)
n.2380-1G=
c.2932-1G= (n.2932-1G=)
c.6811-1G= (n.6811-1G=)
c.5932-1G= (n.5932-1G=)
c.5668-1G= (n.5668-1G=)
c.2047-1G= (n.2047-1G=)
c.*38+7576C= (n.*38+7576C=)
11g.108327644G>TCA382557712ATM,C11orf65c.6976-1G>T (n.6976-1G>T)
c.*6447-1G>T (n.*6447-1G>T)
n.1395-1G>T
n.1733-1G>T
n.1394-1G>T
n.8460-1G>T
n.2200-1G>T
n.2690-1G>T
n.1438G>T
c.*2040-1G>T (n.*2040-1G>T)
c.*2111-1G>T (n.*2111-1G>T)
n.3191-1G>T
n.251G>T
c.641-18573C>A (n.641-18573C>A)
n.2380-1G>T
c.2932-1G>T (n.2932-1G>T)
c.6811-1G>T (n.6811-1G>T)
c.5932-1G>T (n.5932-1G>T)
c.5668-1G>T (n.5668-1G>T)
c.2047-1G>T (n.2047-1G>T)
c.*38+7576C>A (n.*38+7576C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327645A>CCA382557716ATM,C11orf65c.6976A>C (p.Asn2326His)
c.*6447A>C (n.*6447A>C)
n.1395A>C
n.1733A>C
n.1394A>C
n.8460A>C
n.2200A>C
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n.1439A>C
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
n.3191A>C
n.252A>C
c.641-18574T>G (n.641-18574T>G)
n.1A>C
n.2380A>C
c.2932A>C (p.Asn978His)
c.6811A>C (p.Asn2271His)
c.5932A>C (p.Asn1978His)
c.5668A>C (p.Asn1890His)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.*38+7575T>G (n.*38+7575T>G)
11g.108327645A>GCA382557719ATM,C11orf65c.6976A>G (p.Asn2326Asp)
c.*6447A>G (n.*6447A>G)
n.1395A>G
n.1733A>G
n.1394A>G
n.8460A>G
n.2200A>G
n.2690A>G
n.1439A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
n.3191A>G
n.252A>G
c.641-18574T>C (n.641-18574T>C)
n.1A>G
n.2380A>G
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.6811A>G (p.Asn2271Asp)
c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
c.5668A>G (p.Asn1890Asp)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.*38+7575T>C (n.*38+7575T>C)
 ClinVar
11g.108327645A>TCA382557720ATM,C11orf65c.6976A>T (p.Asn2326Tyr)
c.*6447A>T (n.*6447A>T)
n.1395A>T
n.1733A>T
n.1394A>T
n.8460A>T
n.2200A>T
n.2690A>T
n.1439A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
n.3191A>T
n.252A>T
c.641-18574T>A (n.641-18574T>A)
n.1A>T
n.2380A>T
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
c.6811A>T (p.Asn2271Tyr)
c.5932A>T (p.Asn1978Tyr)
c.5668A>T (p.Asn1890Tyr)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.*38+7575T>A (n.*38+7575T>A)
 dbSNP
11g.108327646A>CCA382557724ATM,C11orf65c.6977A>C (p.Asn2326Thr)
c.*6448A>C (n.*6448A>C)
n.1396A>C
n.1734A>C
n.1395A>C
n.8461A>C
n.2201A>C
n.2691A>C
n.1440A>C
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
n.3192A>C
n.253A>C
c.641-18575T>G (n.641-18575T>G)
n.2A>C
n.2381A>C
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
c.6812A>C (p.Asn2271Thr)
c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
c.5669A>C (p.Asn1890Thr)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.*38+7574T>G (n.*38+7574T>G)
11g.108327646A>GCA382557728ATM,C11orf65c.6977A>G (p.Asn2326Ser)
c.*6448A>G (n.*6448A>G)
n.1396A>G
n.1734A>G
n.1395A>G
n.8461A>G
n.2201A>G
n.2691A>G
n.1440A>G
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
n.3192A>G
n.253A>G
c.641-18575T>C (n.641-18575T>C)
n.2A>G
n.2381A>G
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
c.6812A>G (p.Asn2271Ser)
c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
c.5669A>G (p.Asn1890Ser)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.*38+7574T>C (n.*38+7574T>C)
11g.108327646A>TCA382557726ATM,C11orf65c.6977A>T (p.Asn2326Ile)
c.*6448A>T (n.*6448A>T)
n.1396A>T
n.1734A>T
n.1395A>T
n.8461A>T
n.2201A>T
n.2691A>T
n.1440A>T
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
n.3192A>T
n.253A>T
c.641-18575T>A (n.641-18575T>A)
n.2A>T
n.2381A>T
c.2933A>T (p.Asn978Ile)
c.6812A>T (p.Asn2271Ile)
c.5933A>T (p.Asn1978Ile)
c.5669A>T (p.Asn1890Ile)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.*38+7574T>A (n.*38+7574T>A)
11g.108327647delCA476676420ATM,C11orf65c.6978del (p.Asn2326LysfsTer5)
c.*6449del (n.*6449del)
n.1397del
n.1735del
n.1396del
n.8462del
n.2202del
n.2692del
n.1441del
c.*2042del (n.*2042del)
c.*2113del (n.*2113del)
n.3193del
n.254del
c.641-18576del (n.641-18576del)
n.3del
n.2382del
c.2934del (p.Asn978LysfsTer5)
c.6813del (p.Asn2271LysfsTer5)
c.5934del (p.Asn1978LysfsTer5)
c.5670del (p.Asn1890LysfsTer5)
c.2049del (p.Asn683LysfsTer5)
c.*38+7573del (n.*38+7573del)
 COSMIC
11g.108327647C>ACA382557729ATM,C11orf65c.6978C>A (p.Asn2326Lys)
c.*6449C>A (n.*6449C>A)
n.1397C>A
n.1735C>A
n.1396C>A
n.8462C>A
n.2202C>A
n.2692C>A
n.1441C>A
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.3193C>A
n.254C>A
c.641-18576G>T (n.641-18576G>T)
n.3C>A
n.2382C>A
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
c.6813C>A (p.Asn2271Lys)
c.5934C>A (p.Asn1978Lys)
c.5670C>A (p.Asn1890Lys)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.*38+7573G>T (n.*38+7573G>T)
 gnomAD v4
11g.108327647C>GCA382557731ATM,C11orf65c.6978C>G (p.Asn2326Lys)
c.*6449C>G (n.*6449C>G)
n.1397C>G
n.1735C>G
n.1396C>G
n.8462C>G
n.2202C>G
n.2692C>G
n.1441C>G
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.3193C>G
n.254C>G
c.641-18576G>C (n.641-18576G>C)
n.3C>G
n.2382C>G
c.2934C>G (p.Asn978Lys)
c.6813C>G (p.Asn2271Lys)
c.5934C>G (p.Asn1978Lys)
c.5670C>G (p.Asn1890Lys)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.*38+7573G>C (n.*38+7573G>C)
 dbSNP
11g.108327647C>TCA476676419ATM,C11orf65c.6978C>T (p.Asn2326=)
c.*6449C>T (n.*6449C>T)
n.1397C>T
n.1735C>T
n.1396C>T
n.8462C>T
n.2202C>T
n.2692C>T
n.1441C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.3193C>T
n.254C>T
c.641-18576G>A (n.641-18576G>A)
n.3C>T
n.2382C>T
c.2934C>T (p.Asn978=)
c.6813C>T (p.Asn2271=)
c.5934C>T (p.Asn1978=)
c.5670C>T (p.Asn1890=)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.*38+7573G>A (n.*38+7573G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327647_108327648delinsCACA1998809485ATM,C11orf65c.6978_6979delinsCA (p.Asn2326=)
c.*6449_*6450delinsCA (n.*6449_*6450delinsCA)
n.1397_1398delinsCA
n.1735_1736delinsCA
n.1396_1397delinsCA
n.8462_8463delinsCA
n.2202_2203delinsCA
n.2692_2693delinsCA
n.1441_1442delinsCA
c.*2042_*2043delinsCA (n.*2042_*2043delinsCA)
c.*2113_*2114delinsCA (n.*2113_*2114delinsCA)
n.3193_3194delinsCA
n.254_255delinsCA
c.641-18577_641-18576delinsTG (n.641-18577_641-18576delinsTG)
n.3_4delinsCA
n.2382_2383delinsCA
c.2934_2935delinsCA (p.Asn978=)
c.6813_6814delinsCA (p.Asn2271=)
c.5934_5935delinsCA (p.Asn1978=)
c.5670_5671delinsCA (p.Asn1890=)
c.2049_2050delinsCA (p.Asn683=)
c.*38+7572_*38+7573delinsTG (n.*38+7572_*38+7573delinsTG)
11g.108327648A=CA1998809488ATM,C11orf65c.6979A= (p.Asn2327=)
c.*6450A= (n.*6450A=)
n.1398A=
n.1736A=
n.1397A=
n.8463A=
n.2203A=
n.2693A=
n.1442A=
c.*2043A= (n.*2043A=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
n.3194A=
n.255A=
c.641-18577T= (n.641-18577T=)
n.4A=
n.2383A=
c.2935A= (p.Asn979=)
c.6814A= (p.Asn2272=)
c.5935A= (p.Asn1979=)
c.5671A= (p.Asn1891=)
c.2050A= (p.Asn684=)
c.*38+7572T= (n.*38+7572T=)
11g.108327648A>CCA382557735ATM,C11orf65c.6979A>C (p.Asn2327His)
c.*6450A>C (n.*6450A>C)
n.1398A>C
n.1736A>C
n.1397A>C
n.8463A>C
n.2203A>C
n.2693A>C
n.1442A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
n.3194A>C
n.255A>C
c.641-18577T>G (n.641-18577T>G)
n.4A>C
n.2383A>C
c.2935A>C (p.Asn979His)
c.6814A>C (p.Asn2272His)
c.5935A>C (p.Asn1979His)
c.5671A>C (p.Asn1891His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.*38+7572T>G (n.*38+7572T>G)
11g.108327648A>GCA382557737ATM,C11orf65c.6979A>G (p.Asn2327Asp)
c.*6450A>G (n.*6450A>G)
n.1398A>G
n.1736A>G
n.1397A>G
n.8463A>G
n.2203A>G
n.2693A>G
n.1442A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
n.3194A>G
n.255A>G
c.641-18577T>C (n.641-18577T>C)
n.4A>G
n.2383A>G
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.6814A>G (p.Asn2272Asp)
c.5935A>G (p.Asn1979Asp)
c.5671A>G (p.Asn1891Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.*38+7572T>C (n.*38+7572T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327648A>TCA382557739ATM,C11orf65c.6979A>T (p.Asn2327Tyr)
c.*6450A>T (n.*6450A>T)
n.1398A>T
n.1736A>T
n.1397A>T
n.8463A>T
n.2203A>T
n.2693A>T
n.1442A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
n.3194A>T
n.255A>T
c.641-18577T>A (n.641-18577T>A)
n.4A>T
n.2383A>T
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.6814A>T (p.Asn2272Tyr)
c.5935A>T (p.Asn1979Tyr)
c.5671A>T (p.Asn1891Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.*38+7572T>A (n.*38+7572T>A)
11g.108327649delCA671414792ATM,C11orf65c.6980del (p.Asn2327IlefsTer4)
c.*6451del (n.*6451del)
n.1399del
n.1737del
n.1398del
n.8464del
n.2204del
n.2694del
n.1443del
c.*2044del (n.*2044del)
c.*2115del (n.*2115del)
n.3195del
n.256del
c.641-18577del (n.641-18577del)
n.5del
n.2384del
c.2936del (p.Asn979IlefsTer4)
c.6815del (p.Asn2272IlefsTer4)
c.5936del (p.Asn1979IlefsTer4)
c.5672del (p.Asn1891IlefsTer4)
c.2051del (p.Asn684IlefsTer4)
c.*38+7572del (n.*38+7572del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327649A=CA1998809493ATM,C11orf65c.6980A= (p.Asn2327=)
c.*6451A= (n.*6451A=)
n.1399A=
n.1737A=
n.1398A=
n.8464A=
n.2204A=
n.2694A=
n.1443A=
c.*2044A= (n.*2044A=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
n.3195A=
n.256A=
c.641-18578T= (n.641-18578T=)
n.5A=
n.2384A=
c.2936A= (p.Asn979=)
c.6815A= (p.Asn2272=)
c.5936A= (p.Asn1979=)
c.5672A= (p.Asn1891=)
c.2051A= (p.Asn684=)
c.*38+7571T= (n.*38+7571T=)
11g.108327649A>CCA382557742ATM,C11orf65c.6980A>C (p.Asn2327Thr)
c.*6451A>C (n.*6451A>C)
n.1399A>C
n.1737A>C
n.1398A>C
n.8464A>C
n.2204A>C
n.2694A>C
n.1443A>C
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
n.3195A>C
n.256A>C
c.641-18578T>G (n.641-18578T>G)
n.5A>C
n.2384A>C
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.6815A>C (p.Asn2272Thr)
c.5936A>C (p.Asn1979Thr)
c.5672A>C (p.Asn1891Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.*38+7571T>G (n.*38+7571T>G)
 dbSNP
11g.108327649A>GCA382557744ATM,C11orf65c.6980A>G (p.Asn2327Ser)
c.*6451A>G (n.*6451A>G)
n.1399A>G
n.1737A>G
n.1398A>G
n.8464A>G
n.2204A>G
n.2694A>G
n.1443A>G
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.3195A>G
n.256A>G
c.641-18578T>C (n.641-18578T>C)
n.5A>G
n.2384A>G
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.6815A>G (p.Asn2272Ser)
c.5936A>G (p.Asn1979Ser)
c.5672A>G (p.Asn1891Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.*38+7571T>C (n.*38+7571T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327649A>TCA6266050ATM,C11orf65c.6980A>T (p.Asn2327Ile)
c.*6451A>T (n.*6451A>T)
n.1399A>T
n.1737A>T
n.1398A>T
n.8464A>T
n.2204A>T
n.2694A>T
n.1443A>T
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
n.3195A>T
n.256A>T
c.641-18578T>A (n.641-18578T>A)
n.5A>T
n.2384A>T
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
c.6815A>T (p.Asn2272Ile)
c.5936A>T (p.Asn1979Ile)
c.5672A>T (p.Asn1891Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.*38+7571T>A (n.*38+7571T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327650T>ACA382557748ATM,C11orf65c.6981T>A (p.Asn2327Lys)
c.*6452T>A (n.*6452T>A)
n.1400T>A
n.1738T>A
n.1399T>A
n.8465T>A
n.2205T>A
n.2695T>A
n.1444T>A
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
n.3196T>A
n.257T>A
c.641-18579A>T (n.641-18579A>T)
n.6T>A
n.2385T>A
c.2937T>A (p.Asn979Lys)
c.6816T>A (p.Asn2272Lys)
c.5937T>A (p.Asn1979Lys)
c.5673T>A (p.Asn1891Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*38+7570A>T (n.*38+7570A>T)
11g.108327650T>CCA476676421ATM,C11orf65c.6981T>C (p.Asn2327=)
c.*6452T>C (n.*6452T>C)
n.1400T>C
n.1738T>C
n.1399T>C
n.8465T>C
n.2205T>C
n.2695T>C
n.1444T>C
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
n.3196T>C
n.257T>C
c.641-18579A>G (n.641-18579A>G)
n.6T>C
n.2385T>C
c.2937T>C (p.Asn979=)
c.6816T>C (p.Asn2272=)
c.5937T>C (p.Asn1979=)
c.5673T>C (p.Asn1891=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.*38+7570A>G (n.*38+7570A>G)
 gnomAD v4
11g.108327650T>GCA382557751ATM,C11orf65c.6981T>G (p.Asn2327Lys)
c.*6452T>G (n.*6452T>G)
n.1400T>G
n.1738T>G
n.1399T>G
n.8465T>G
n.2205T>G
n.2695T>G
n.1444T>G
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
n.3196T>G
n.257T>G
c.641-18579A>C (n.641-18579A>C)
n.6T>G
n.2385T>G
c.2937T>G (p.Asn979Lys)
c.6816T>G (p.Asn2272Lys)
c.5937T>G (p.Asn1979Lys)
c.5673T>G (p.Asn1891Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*38+7570A>C (n.*38+7570A>C)
11g.108327651C>ACA382557759ATM,C11orf65c.6982C>A (p.Pro2328Thr)
c.*6453C>A (n.*6453C>A)
n.1401C>A
n.1739C>A
n.1400C>A
n.8466C>A
n.2206C>A
n.2696C>A
n.1445C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
n.3197C>A
n.258C>A
c.641-18580G>T (n.641-18580G>T)
n.7C>A
n.2386C>A
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.6817C>A (p.Pro2273Thr)
c.5938C>A (p.Pro1980Thr)
c.5674C>A (p.Pro1892Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.*38+7569G>T (n.*38+7569G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327651C=CA1998809502ATM,C11orf65c.6982C= (p.Pro2328=)
c.*6453C= (n.*6453C=)
n.1401C=
n.1739C=
n.1400C=
n.8466C=
n.2206C=
n.2696C=
n.1445C=
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
n.3197C=
n.258C=
c.641-18580G= (n.641-18580G=)
n.7C=
n.2386C=
c.2938C= (p.Pro980=)
c.6817C= (p.Pro2273=)
c.5938C= (p.Pro1980=)
c.5674C= (p.Pro1892=)
c.2053C= (p.Pro685=)
c.*38+7569G= (n.*38+7569G=)
11g.108327651C>GCA382557756ATM,C11orf65c.6982C>G (p.Pro2328Ala)
c.*6453C>G (n.*6453C>G)
n.1401C>G
n.1739C>G
n.1400C>G
n.8466C>G
n.2206C>G
n.2696C>G
n.1445C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
n.3197C>G
n.258C>G
c.641-18580G>C (n.641-18580G>C)
n.7C>G
n.2386C>G
c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.6817C>G (p.Pro2273Ala)
c.5938C>G (p.Pro1980Ala)
c.5674C>G (p.Pro1892Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.*38+7569G>C (n.*38+7569G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327651C>TCA6266051ATM,C11orf65c.6982C>T (p.Pro2328Ser)
c.*6453C>T (n.*6453C>T)
n.1401C>T
n.1739C>T
n.1400C>T
n.8466C>T
n.2206C>T
n.2696C>T
n.1445C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
n.3197C>T
n.258C>T
c.641-18580G>A (n.641-18580G>A)
n.7C>T
n.2386C>T
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.6817C>T (p.Pro2273Ser)
c.5938C>T (p.Pro1980Ser)
c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.*38+7569G>A (n.*38+7569G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327652C>ACA382557762ATM,C11orf65c.6983C>A (p.Pro2328His)
c.*6454C>A (n.*6454C>A)
n.1402C>A
n.1740C>A
n.1401C>A
n.8467C>A
n.2207C>A
n.2697C>A
n.1446C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
n.3198C>A
n.259C>A
c.641-18581G>T (n.641-18581G>T)
n.8C>A
n.2387C>A
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.6818C>A (p.Pro2273His)
c.5939C>A (p.Pro1980His)
c.5675C>A (p.Pro1892His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.*38+7568G>T (n.*38+7568G>T)
 dbSNP
11g.108327652C=CA1998809513ATM,C11orf65c.6983C= (p.Pro2328=)
c.*6454C= (n.*6454C=)
n.1402C=
n.1740C=
n.1401C=
n.8467C=
n.2207C=
n.2697C=
n.1446C=
c.*2047C= (n.*2047C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
n.3198C=
n.259C=
c.641-18581G= (n.641-18581G=)
n.8C=
n.2387C=
c.2939C= (p.Pro980=)
c.6818C= (p.Pro2273=)
c.5939C= (p.Pro1980=)
c.5675C= (p.Pro1892=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.*38+7568G= (n.*38+7568G=)
11g.108327652C>GCA382557765ATM,C11orf65c.6983C>G (p.Pro2328Arg)
c.*6454C>G (n.*6454C>G)
n.1402C>G
n.1740C>G
n.1401C>G
n.8467C>G
n.2207C>G
n.2697C>G
n.1446C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
n.3198C>G
n.259C>G
c.641-18581G>C (n.641-18581G>C)
n.8C>G
n.2387C>G
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.6818C>G (p.Pro2273Arg)
c.5939C>G (p.Pro1980Arg)
c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.*38+7568G>C (n.*38+7568G>C)
 dbSNP
11g.108327652C>TCA193989ATM,C11orf65c.6983C>T (p.Pro2328Leu)
c.*6454C>T (n.*6454C>T)
n.1402C>T
n.1740C>T
n.1401C>T
n.8467C>T
n.2207C>T
n.2697C>T
n.1446C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
n.3198C>T
n.259C>T
c.641-18581G>A (n.641-18581G>A)
n.8C>T
n.2387C>T
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.6818C>T (p.Pro2273Leu)
c.5939C>T (p.Pro1980Leu)
c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.*38+7568G>A (n.*38+7568G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327653C>ACA476676422ATM,C11orf65c.6984C>A (p.Pro2328=)
c.*6455C>A (n.*6455C>A)
n.1403C>A
n.1741C>A
n.1402C>A
n.8468C>A
n.2208C>A
n.2698C>A
n.1447C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
n.3199C>A
n.260C>A
c.641-18582G>T (n.641-18582G>T)
n.9C>A
n.2388C>A
c.2940C>A (p.Pro980=)
c.6819C>A (p.Pro2273=)
c.5940C>A (p.Pro1980=)
c.5676C>A (p.Pro1892=)
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.*38+7567G>T (n.*38+7567G>T)
11g.108327653C>GCA476676423ATM,C11orf65c.6984C>G (p.Pro2328=)
c.*6455C>G (n.*6455C>G)
n.1403C>G
n.1741C>G
n.1402C>G
n.8468C>G
n.2208C>G
n.2698C>G
n.1447C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
n.3199C>G
n.260C>G
c.641-18582G>C (n.641-18582G>C)
n.9C>G
n.2388C>G
c.2940C>G (p.Pro980=)
c.6819C>G (p.Pro2273=)
c.5940C>G (p.Pro1980=)
c.5676C>G (p.Pro1892=)
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.*38+7567G>C (n.*38+7567G>C)
11g.108327653C>TCA476676424ATM,C11orf65c.6984C>T (p.Pro2328=)
c.*6455C>T (n.*6455C>T)
n.1403C>T
n.1741C>T
n.1402C>T
n.8468C>T
n.2208C>T
n.2698C>T
n.1447C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
n.3199C>T
n.260C>T
c.641-18582G>A (n.641-18582G>A)
n.9C>T
n.2388C>T
c.2940C>T (p.Pro980=)
c.6819C>T (p.Pro2273=)
c.5940C>T (p.Pro1980=)
c.5676C>T (p.Pro1892=)
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.*38+7567G>A (n.*38+7567G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327654A>CCA382557774ATM,C11orf65c.6985A>C (p.Ser2329Arg)
c.*6456A>C (n.*6456A>C)
n.1404A>C
n.1742A>C
n.1403A>C
n.8469A>C
n.2209A>C
n.2699A>C
n.1448A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
n.3200A>C
n.261A>C
c.641-18583T>G (n.641-18583T>G)
n.10A>C
n.2389A>C
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.6820A>C (p.Ser2274Arg)
c.5941A>C (p.Ser1981Arg)
c.5677A>C (p.Ser1893Arg)
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.*38+7566T>G (n.*38+7566T>G)
11g.108327654A>GCA382557776ATM,C11orf65c.6985A>G (p.Ser2329Gly)
c.*6456A>G (n.*6456A>G)
n.1404A>G
n.1742A>G
n.1403A>G
n.8469A>G
n.2209A>G
n.2699A>G
n.1448A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
n.3200A>G
n.261A>G
c.641-18583T>C (n.641-18583T>C)
n.10A>G
n.2389A>G
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.6820A>G (p.Ser2274Gly)
c.5941A>G (p.Ser1981Gly)
c.5677A>G (p.Ser1893Gly)
c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.*38+7566T>C (n.*38+7566T>C)
11g.108327654A>TCA382557779ATM,C11orf65c.6985A>T (p.Ser2329Cys)
c.*6456A>T (n.*6456A>T)
n.1404A>T
n.1742A>T
n.1403A>T
n.8469A>T
n.2209A>T
n.2699A>T
n.1448A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
n.3200A>T
n.261A>T
c.641-18583T>A (n.641-18583T>A)
n.10A>T
n.2389A>T
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.6820A>T (p.Ser2274Cys)
c.5941A>T (p.Ser1981Cys)
c.5677A>T (p.Ser1893Cys)
c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.*38+7566T>A (n.*38+7566T>A)
 dbSNP
11g.108327655G>ACA382557789ATM,C11orf65c.6986G>A (p.Ser2329Asn)
c.*6457G>A (n.*6457G>A)
n.1405G>A
n.1743G>A
n.1404G>A
n.8470G>A
n.2210G>A
n.2700G>A
n.1449G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.3201G>A
n.262G>A
c.641-18584C>T (n.641-18584C>T)
n.11G>A
n.2390G>A
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.6821G>A (p.Ser2274Asn)
c.5942G>A (p.Ser1981Asn)
c.5678G>A (p.Ser1893Asn)
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.*38+7565C>T (n.*38+7565C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327655G>CCA382557786ATM,C11orf65c.6986G>C (p.Ser2329Thr)
c.*6457G>C (n.*6457G>C)
n.1405G>C
n.1743G>C
n.1404G>C
n.8470G>C
n.2210G>C
n.2700G>C
n.1449G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
n.3201G>C
n.262G>C
c.641-18584C>G (n.641-18584C>G)
n.11G>C
n.2390G>C
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.6821G>C (p.Ser2274Thr)
c.5942G>C (p.Ser1981Thr)
c.5678G>C (p.Ser1893Thr)
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.*38+7565C>G (n.*38+7565C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327655G=CA1998809521ATM,C11orf65c.6986G= (p.Ser2329=)
c.*6457G= (n.*6457G=)
n.1405G=
n.1743G=
n.1404G=
n.8470G=
n.2210G=
n.2700G=
n.1449G=
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
n.3201G=
n.262G=
c.641-18584C= (n.641-18584C=)
n.11G=
n.2390G=
c.2942G= (p.Ser981=)
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c.5942G= (p.Ser1981=)
c.5678G= (p.Ser1893=)
c.2057G= (p.Ser686=)
c.*38+7565C= (n.*38+7565C=)
11g.108327655G>TCA382557783ATM,C11orf65c.6986G>T (p.Ser2329Ile)
c.*6457G>T (n.*6457G>T)
n.1405G>T
n.1743G>T
n.1404G>T
n.8470G>T
n.2210G>T
n.2700G>T
n.1449G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.3201G>T
n.262G>T
c.641-18584C>A (n.641-18584C>A)
n.11G>T
n.2390G>T
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.6821G>T (p.Ser2274Ile)
c.5942G>T (p.Ser1981Ile)
c.5678G>T (p.Ser1893Ile)
c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.*38+7565C>A (n.*38+7565C>A)
 dbSNP
11g.108327656C>ACA382557791ATM,C11orf65c.6987C>A (p.Ser2329Arg)
c.*6458C>A (n.*6458C>A)
n.1406C>A
n.1744C>A
n.1405C>A
n.8471C>A
n.2211C>A
n.2701C>A
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c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.3202C>A
n.263C>A
c.641-18585G>T (n.641-18585G>T)
n.12C>A
n.2391C>A
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.6822C>A (p.Ser2274Arg)
c.5943C>A (p.Ser1981Arg)
c.5679C>A (p.Ser1893Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.*38+7564G>T (n.*38+7564G>T)
 dbSNP
11g.108327656C=CA1998809527ATM,C11orf65c.6987C= (p.Ser2329=)
c.*6458C= (n.*6458C=)
n.1406C=
n.1744C=
n.1405C=
n.8471C=
n.2211C=
n.2701C=
n.1450C=
c.*2051C= (n.*2051C=)
c.*2122C= (n.*2122C=)
n.3202C=
n.263C=
c.641-18585G= (n.641-18585G=)
n.12C=
n.2391C=
c.2943C= (p.Ser981=)
c.6822C= (p.Ser2274=)
c.5943C= (p.Ser1981=)
c.5679C= (p.Ser1893=)
c.2058C= (p.Ser686=)
c.*38+7564G= (n.*38+7564G=)
11g.108327656C>GCA382557792ATM,C11orf65c.6987C>G (p.Ser2329Arg)
c.*6458C>G (n.*6458C>G)
n.1406C>G
n.1744C>G
n.1405C>G
n.8471C>G
n.2211C>G
n.2701C>G
n.1450C>G
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
n.3202C>G
n.263C>G
c.641-18585G>C (n.641-18585G>C)
n.12C>G
n.2391C>G
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.6822C>G (p.Ser2274Arg)
c.5943C>G (p.Ser1981Arg)
c.5679C>G (p.Ser1893Arg)
c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.*38+7564G>C (n.*38+7564G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327656C>TCA476676425ATM,C11orf65c.6987C>T (p.Ser2329=)
c.*6458C>T (n.*6458C>T)
n.1406C>T
n.1744C>T
n.1405C>T
n.8471C>T
n.2211C>T
n.2701C>T
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c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.3202C>T
n.263C>T
c.641-18585G>A (n.641-18585G>A)
n.12C>T
n.2391C>T
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.6822C>T (p.Ser2274=)
c.5943C>T (p.Ser1981=)
c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.*38+7564G>A (n.*38+7564G>A)
 dbSNP
11g.108327656_108327657insTCA2695215480ATM,C11orf65c.6987_6988insT (p.Leu2330SerfsTer?)
c.*6458_*6459insT (n.*6458_*6459insT)
n.1406_1407insT
n.1744_1745insT
n.1405_1406insT
n.8471_8472insT
n.2211_2212insT
n.2701_2702insT
n.1450_1451insT
c.*2051_*2052insT (n.*2051_*2052insT)
c.*2122_*2123insT (n.*2122_*2123insT)
n.3202_3203insT
n.263_264insT
c.641-18586_641-18585insA (n.641-18586_641-18585insA)
n.12_13insT
n.2391_2392insT
c.2943_2944insT (p.Leu982SerfsTer?)
c.6822_6823insT (p.Leu2275SerfsTer?)
c.5943_5944insT (p.Leu1982SerfsTer?)
c.5679_5680insT (p.Leu1894SerfsTer?)
c.2058_2059insT (p.Leu687SerfsTer?)
c.*38+7563_*38+7564insA (n.*38+7563_*38+7564insA)
11g.108327657C>ACA382557793ATM,C11orf65c.6988C>A (p.Leu2330Ile)
c.*6459C>A (n.*6459C>A)
n.1407C>A
n.1745C>A
n.1406C>A
n.8472C>A
n.2212C>A
n.2702C>A
n.1451C>A
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
n.3203C>A
n.264C>A
c.641-18586G>T (n.641-18586G>T)
n.13C>A
n.2392C>A
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.6823C>A (p.Leu2275Ile)
c.5944C>A (p.Leu1982Ile)
c.5680C>A (p.Leu1894Ile)
c.2059C>A (p.Leu687Ile)
c.*38+7563G>T (n.*38+7563G>T)
 dbSNP
11g.108327657C=CA1998809530ATM,C11orf65c.6988C= (p.Leu2330=)
c.*6459C= (n.*6459C=)
n.1407C=
n.1745C=
n.1406C=
n.8472C=
n.2212C=
n.2702C=
n.1451C=
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
n.3203C=
n.264C=
c.641-18586G= (n.641-18586G=)
n.13C=
n.2392C=
c.2944C= (p.Leu982=)
c.6823C= (p.Leu2275=)
c.5944C= (p.Leu1982=)
c.5680C= (p.Leu1894=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.*38+7563G= (n.*38+7563G=)
11g.108327657C>GCA286954ATM,C11orf65c.6988C>G (p.Leu2330Val)
c.*6459C>G (n.*6459C>G)
n.1407C>G
n.1745C>G
n.1406C>G
n.8472C>G
n.2212C>G
n.2702C>G
n.1451C>G
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
n.3203C>G
n.264C>G
c.641-18586G>C (n.641-18586G>C)
n.13C>G
n.2392C>G
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.6823C>G (p.Leu2275Val)
c.5944C>G (p.Leu1982Val)
c.5680C>G (p.Leu1894Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.*38+7563G>C (n.*38+7563G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327657C>TCA476676426ATM,C11orf65c.6988C>T (p.Leu2330=)
c.*6459C>T (n.*6459C>T)
n.1407C>T
n.1745C>T
n.1406C>T
n.8472C>T
n.2212C>T
n.2702C>T
n.1451C>T
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
n.3203C>T
n.264C>T
c.641-18586G>A (n.641-18586G>A)
n.13C>T
n.2392C>T
c.2944C>T (p.Leu982=)
c.6823C>T (p.Leu2275=)
c.5944C>T (p.Leu1982=)
c.5680C>T (p.Leu1894=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.*38+7563G>A (n.*38+7563G>A)
11g.108327658T>ACA382558592ATM,C11orf65c.6989T>A (p.Leu2330Gln)
c.*6460T>A (n.*6460T>A)
n.1408T>A
n.1746T>A
n.1407T>A
n.8473T>A
n.2213T>A
n.2703T>A
n.1452T>A
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
n.3204T>A
n.265T>A
c.641-18587A>T (n.641-18587A>T)
n.14T>A
n.2393T>A
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
c.6824T>A (p.Leu2275Gln)
c.5945T>A (p.Leu1982Gln)
c.5681T>A (p.Leu1894Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.*38+7562A>T (n.*38+7562A>T)
11g.108327658T>CCA382558597ATM,C11orf65c.6989T>C (p.Leu2330Pro)
c.*6460T>C (n.*6460T>C)
n.1408T>C
n.1746T>C
n.1407T>C
n.8473T>C
n.2213T>C
n.2703T>C
n.1452T>C
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
n.3204T>C
n.265T>C
c.641-18587A>G (n.641-18587A>G)
n.14T>C
n.2393T>C
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.6824T>C (p.Leu2275Pro)
c.5945T>C (p.Leu1982Pro)
c.5681T>C (p.Leu1894Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.*38+7562A>G (n.*38+7562A>G)
11g.108327658T>GCA382558598ATM,C11orf65c.6989T>G (p.Leu2330Arg)
c.*6460T>G (n.*6460T>G)
n.1408T>G
n.1746T>G
n.1407T>G
n.8473T>G
n.2213T>G
n.2703T>G
n.1452T>G
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
n.3204T>G
n.265T>G
c.641-18587A>C (n.641-18587A>C)
n.14T>G
n.2393T>G
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.6824T>G (p.Leu2275Arg)
c.5945T>G (p.Leu1982Arg)
c.5681T>G (p.Leu1894Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.*38+7562A>C (n.*38+7562A>C)
11g.108327660_108327666delCA645596413ATM,C11orf65c.6991_6997del (p.Lys2331HisfsTer6)
c.*6462_*6468del (n.*6462_*6468del)
n.1410_1416del
n.1748_1754del
n.1409_1415del
n.8475_8481del
n.2215_2221del
n.2705_2711del
n.1454_1460del
c.*2055_*2061del (n.*2055_*2061del)
c.*2126_*2132del (n.*2126_*2132del)
n.3206_3212del
n.267_273del
c.641-18593_641-18587del (n.641-18593_641-18587del)
n.16_22del
n.2395_2401del
c.2947_2953del (p.Lys983HisfsTer6)
c.6826_6832del (p.Lys2276HisfsTer6)
c.5947_5953del (p.Lys1983HisfsTer6)
c.5683_5689del (p.Lys1895HisfsTer6)
c.2062_2068del (p.Lys688HisfsTer6)
c.*38+7556_*38+7562del (n.*38+7556_*38+7562del)
 COSMIC
11g.108327659A>CCA476676428ATM,C11orf65c.6990A>C (p.Leu2330=)
c.*6461A>C (n.*6461A>C)
n.1409A>C
n.1747A>C
n.1408A>C
n.8474A>C
n.2214A>C
n.2704A>C
n.1453A>C
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
n.3205A>C
n.266A>C
c.641-18588T>G (n.641-18588T>G)
n.15A>C
n.2394A>C
c.2946A>C (p.Leu982=)
c.6825A>C (p.Leu2275=)
c.5946A>C (p.Leu1982=)
c.5682A>C (p.Leu1894=)
c.2061A>C (p.Leu687=)
c.*38+7561T>G (n.*38+7561T>G)
11g.108327659A>GCA476676429ATM,C11orf65c.6990A>G (p.Leu2330=)
c.*6461A>G (n.*6461A>G)
n.1409A>G
n.1747A>G
n.1408A>G
n.8474A>G
n.2214A>G
n.2704A>G
n.1453A>G
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
n.3205A>G
n.266A>G
c.641-18588T>C (n.641-18588T>C)
n.15A>G
n.2394A>G
c.2946A>G (p.Leu982=)
c.6825A>G (p.Leu2275=)
c.5946A>G (p.Leu1982=)
c.5682A>G (p.Leu1894=)
c.2061A>G (p.Leu687=)
c.*38+7561T>C (n.*38+7561T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327659A>TCA476676430ATM,C11orf65c.6990A>T (p.Leu2330=)
c.*6461A>T (n.*6461A>T)
n.1409A>T
n.1747A>T
n.1408A>T
n.8474A>T
n.2214A>T
n.2704A>T
n.1453A>T
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
n.3205A>T
n.266A>T
c.641-18588T>A (n.641-18588T>A)
n.15A>T
n.2394A>T
c.2946A>T (p.Leu982=)
c.6825A>T (p.Leu2275=)
c.5946A>T (p.Leu1982=)
c.5682A>T (p.Leu1894=)
c.2061A>T (p.Leu687=)
c.*38+7561T>A (n.*38+7561T>A)
 dbSNP
11g.108327660A>CCA382558602ATM,C11orf65c.6991A>C (p.Lys2331Gln)
c.*6462A>C (n.*6462A>C)
n.1410A>C
n.1748A>C
n.1409A>C
n.8475A>C
n.2215A>C
n.2705A>C
n.1454A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.*2126A>C (n.*2126A>C)
n.3206A>C
n.267A>C
c.641-18589T>G (n.641-18589T>G)
n.16A>C
n.2395A>C
c.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.6826A>C (p.Lys2276Gln)
c.5947A>C (p.Lys1983Gln)
c.5683A>C (p.Lys1895Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.*38+7560T>G (n.*38+7560T>G)
 gnomAD v4
11g.108327660A>GCA382558607ATM,C11orf65c.6991A>G (p.Lys2331Glu)
c.*6462A>G (n.*6462A>G)
n.1410A>G
n.1748A>G
n.1409A>G
n.8475A>G
n.2215A>G
n.2705A>G
n.1454A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
n.3206A>G
n.267A>G
c.641-18589T>C (n.641-18589T>C)
n.16A>G
n.2395A>G
c.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.6826A>G (p.Lys2276Glu)
c.5947A>G (p.Lys1983Glu)
c.5683A>G (p.Lys1895Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.*38+7560T>C (n.*38+7560T>C)
11g.108327660A>TCA382558604ATM,C11orf65c.6991A>T (p.Lys2331Ter)
c.*6462A>T (n.*6462A>T)
n.1410A>T
n.1748A>T
n.1409A>T
n.8475A>T
n.2215A>T
n.2705A>T
n.1454A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
n.3206A>T
n.267A>T
c.641-18589T>A (n.641-18589T>A)
n.16A>T
n.2395A>T
c.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.6826A>T (p.Lys2276Ter)
c.5947A>T (p.Lys1983Ter)
c.5683A>T (p.Lys1895Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.*38+7560T>A (n.*38+7560T>A)
 dbSNP
11g.108327661A>CCA382558609ATM,C11orf65c.6992A>C (p.Lys2331Thr)
c.*6463A>C (n.*6463A>C)
n.1411A>C
n.1749A>C
n.1410A>C
n.8476A>C
n.2216A>C
n.2706A>C
n.1455A>C
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
n.3207A>C
n.268A>C
c.641-18590T>G (n.641-18590T>G)
n.17A>C
n.2396A>C
c.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.6827A>C (p.Lys2276Thr)
c.5948A>C (p.Lys1983Thr)
c.5684A>C (p.Lys1895Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.*38+7559T>G (n.*38+7559T>G)
 ClinVar
11g.108327661A>GCA382558611ATM,C11orf65c.6992A>G (p.Lys2331Arg)
c.*6463A>G (n.*6463A>G)
n.1411A>G
n.1749A>G
n.1410A>G
n.8476A>G
n.2216A>G
n.2706A>G
n.1455A>G
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
n.3207A>G
n.268A>G
c.641-18590T>C (n.641-18590T>C)
n.17A>G
n.2396A>G
c.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.6827A>G (p.Lys2276Arg)
c.5948A>G (p.Lys1983Arg)
c.5684A>G (p.Lys1895Arg)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.*38+7559T>C (n.*38+7559T>C)
11g.108327661A>TCA382558612ATM,C11orf65c.6992A>T (p.Lys2331Ile)
c.*6463A>T (n.*6463A>T)
n.1411A>T
n.1749A>T
n.1410A>T
n.8476A>T
n.2216A>T
n.2706A>T
n.1455A>T
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
n.3207A>T
n.268A>T
c.641-18590T>A (n.641-18590T>A)
n.17A>T
n.2396A>T
c.2948A>T (p.Lys983Ile)
c.6827A>T (p.Lys2276Ile)
c.5948A>T (p.Lys1983Ile)
c.5684A>T (p.Lys1895Ile)
c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.*38+7559T>A (n.*38+7559T>A)
11g.108327662A>CCA382558614ATM,C11orf65c.6993A>C (p.Lys2331Asn)
c.*6464A>C (n.*6464A>C)
n.1412A>C
n.1750A>C
n.1411A>C
n.8477A>C
n.2217A>C
n.2707A>C
n.1456A>C
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
n.3208A>C
n.269A>C
c.641-18591T>G (n.641-18591T>G)
n.18A>C
n.2397A>C
c.2949A>C (p.Lys983Asn)
c.6828A>C (p.Lys2276Asn)
c.5949A>C (p.Lys1983Asn)
c.5685A>C (p.Lys1895Asn)
c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.*38+7558T>G (n.*38+7558T>G)
11g.108327662A>GCA476676431ATM,C11orf65c.6993A>G (p.Lys2331=)
c.*6464A>G (n.*6464A>G)
n.1412A>G
n.1750A>G
n.1411A>G
n.8477A>G
n.2217A>G
n.2707A>G
n.1456A>G
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
n.3208A>G
n.269A>G
c.641-18591T>C (n.641-18591T>C)
n.18A>G
n.2397A>G
c.2949A>G (p.Lys983=)
c.6828A>G (p.Lys2276=)
c.5949A>G (p.Lys1983=)
c.5685A>G (p.Lys1895=)
c.2064A>G (p.Lys688=)
c.*38+7558T>C (n.*38+7558T>C)
11g.108327662A>TCA382558617ATM,C11orf65c.6993A>T (p.Lys2331Asn)
c.*6464A>T (n.*6464A>T)
n.1412A>T
n.1750A>T
n.1411A>T
n.8477A>T
n.2217A>T
n.2707A>T
n.1456A>T
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
n.3208A>T
n.269A>T
c.641-18591T>A (n.641-18591T>A)
n.18A>T
n.2397A>T
c.2949A>T (p.Lys983Asn)
c.6828A>T (p.Lys2276Asn)
c.5949A>T (p.Lys1983Asn)
c.5685A>T (p.Lys1895Asn)
c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.*38+7558T>A (n.*38+7558T>A)
 dbSNP
11g.108327664_108327667delCA2695198988ATM,C11orf65c.6995_6998del (p.Leu2332HisfsTer6)
c.*6466_*6469del (n.*6466_*6469del)
n.1414_1417del
n.1752_1755del
n.1413_1416del
n.8479_8482del
n.2219_2222del
n.2709_2712del
n.1458_1461del
c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del)
c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del)
n.3210_3213del
n.271_274del
c.641-18594_641-18591del (n.641-18594_641-18591del)
n.20_23del
n.2399_2402del
c.2951_2954del (p.Leu984HisfsTer6)
c.6830_6833del (p.Leu2277HisfsTer6)
c.5951_5954del (p.Leu1984HisfsTer6)
c.5687_5690del (p.Leu1896HisfsTer6)
c.2066_2069del (p.Leu689HisfsTer6)
c.*38+7555_*38+7558del (n.*38+7555_*38+7558del)
 ClinVar
11g.108327663C>ACA382558620ATM,C11orf65c.6994C>A (p.Leu2332Ile)
c.*6465C>A (n.*6465C>A)
n.1413C>A
n.1751C>A
n.1412C>A
n.8478C>A
n.2218C>A
n.2708C>A
n.1457C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.3209C>A
n.270C>A
c.641-18592G>T (n.641-18592G>T)
n.19C>A
n.2398C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.6829C>A (p.Leu2277Ile)
c.5950C>A (p.Leu1984Ile)
c.5686C>A (p.Leu1896Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.*38+7557G>T (n.*38+7557G>T)
11g.108327663C=CA1998809539ATM,C11orf65c.6994C= (p.Leu2332=)
c.*6465C= (n.*6465C=)
n.1413C=
n.1751C=
n.1412C=
n.8478C=
n.2218C=
n.2708C=
n.1457C=
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.*2129C= (n.*2129C=)
n.3209C=
n.270C=
c.641-18592G= (n.641-18592G=)
n.19C=
n.2398C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.6829C= (p.Leu2277=)
c.5950C= (p.Leu1984=)
c.5686C= (p.Leu1896=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.*38+7557G= (n.*38+7557G=)
11g.108327663C>GCA382558622ATM,C11orf65c.6994C>G (p.Leu2332Val)
c.*6465C>G (n.*6465C>G)
n.1413C>G
n.1751C>G
n.1412C>G
n.8478C>G
n.2218C>G
n.2708C>G
n.1457C>G
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
n.3209C>G
n.270C>G
c.641-18592G>C (n.641-18592G>C)
n.19C>G
n.2398C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.6829C>G (p.Leu2277Val)
c.5950C>G (p.Leu1984Val)
c.5686C>G (p.Leu1896Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*38+7557G>C (n.*38+7557G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327663C>TCA6266052ATM,C11orf65c.6994C>T (p.Leu2332Phe)
c.*6465C>T (n.*6465C>T)
n.1413C>T
n.1751C>T
n.1412C>T
n.8478C>T
n.2218C>T
n.2708C>T
n.1457C>T
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
n.3209C>T
n.270C>T
c.641-18592G>A (n.641-18592G>A)
n.19C>T
n.2398C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.6829C>T (p.Leu2277Phe)
c.5950C>T (p.Leu1984Phe)
c.5686C>T (p.Leu1896Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.*38+7557G>A (n.*38+7557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108327664T>ACA382558627ATM,C11orf65c.6995T>A (p.Leu2332His)
c.*6466T>A (n.*6466T>A)
n.1414T>A
n.1752T>A
n.1413T>A
n.8479T>A
n.2219T>A
n.2709T>A
n.1458T>A
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
n.3210T>A
n.271T>A
c.641-18593A>T (n.641-18593A>T)
n.20T>A
n.2399T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.6830T>A (p.Leu2277His)
c.5951T>A (p.Leu1984His)
c.5687T>A (p.Leu1896His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.*38+7556A>T (n.*38+7556A>T)
11g.108327664T>CCA157165ATM,C11orf65c.6995T>C (p.Leu2332Pro)
c.*6466T>C (n.*6466T>C)
n.1414T>C
n.1752T>C
n.1413T>C
n.8479T>C
n.2219T>C
n.2709T>C
n.1458T>C
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
n.3210T>C
n.271T>C
c.641-18593A>G (n.641-18593A>G)
n.20T>C
n.2399T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.6830T>C (p.Leu2277Pro)
c.5951T>C (p.Leu1984Pro)
c.5687T>C (p.Leu1896Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*38+7556A>G (n.*38+7556A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327664T>GCA339534ATM,C11orf65c.6995T>G (p.Leu2332Arg)
c.*6466T>G (n.*6466T>G)
n.1414T>G
n.1752T>G
n.1413T>G
n.8479T>G
n.2219T>G
n.2709T>G
n.1458T>G
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
n.3210T>G
n.271T>G
c.641-18593A>C (n.641-18593A>C)
n.20T>G
n.2399T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.6830T>G (p.Leu2277Arg)
c.5951T>G (p.Leu1984Arg)
c.5687T>G (p.Leu1896Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.*38+7556A>C (n.*38+7556A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327664T=CA1998809551ATM,C11orf65c.6995T= (p.Leu2332=)
c.*6466T= (n.*6466T=)
n.1414T=
n.1752T=
n.1413T=
n.8479T=
n.2219T=
n.2709T=
n.1458T=
c.*2059T= (n.*2059T=)
c.*2130T= (n.*2130T=)
n.3210T=
n.271T=
c.641-18593A= (n.641-18593A=)
n.20T=
n.2399T=
c.2951T= (p.Leu984=)
c.6830T= (p.Leu2277=)
c.5951T= (p.Leu1984=)
c.5687T= (p.Leu1896=)
c.2066T= (p.Leu689=)
c.*38+7556A= (n.*38+7556A=)
11g.108327665dupCA2573146595ATM,C11orf65c.6996dup (p.Thr2333TyrfsTer?)
c.*6467dup (n.*6467dup)
n.1415dup
n.1753dup
n.1414dup
n.8480dup
n.2220dup
n.2710dup
n.1459dup
c.*2060dup (n.*2060dup)
c.*2131dup (n.*2131dup)
n.3211dup
n.272dup
c.641-18593dup (n.641-18593dup)
n.21dup
n.2400dup
c.2952dup (p.Thr985TyrfsTer?)
c.6831dup (p.Thr2278TyrfsTer?)
c.5952dup (p.Thr1985TyrfsTer?)
c.5688dup (p.Thr1897TyrfsTer?)
c.2067dup (p.Thr690TyrfsTer?)
c.*38+7556dup (n.*38+7556dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327665delCA2582342470ATM,C11orf65c.6996del (p.Thr2333HisfsTer6)
c.*6467del (n.*6467del)
n.1415del
n.1753del
n.1414del
n.8480del
n.2220del
n.2710del
n.1459del
c.*2060del (n.*2060del)
c.*2131del (n.*2131del)
n.3211del
n.272del
c.641-18593del (n.641-18593del)
n.21del
n.2400del
c.2952del (p.Thr985HisfsTer6)
c.6831del (p.Thr2278HisfsTer6)
c.5952del (p.Thr1985HisfsTer6)
c.5688del (p.Thr1897HisfsTer6)
c.2067del (p.Thr690HisfsTer6)
c.*38+7556del (n.*38+7556del)
 ClinVar
11g.108327664_108327668delinsTTACACA1998809556ATM,C11orf65c.6995_6999delinsTTACA (p.Leu2332=)
c.*6466_*6470delinsTTACA (n.*6466_*6470delinsTTACA)
n.1414_1418delinsTTACA
n.1752_1756delinsTTACA
n.1413_1417delinsTTACA
n.8479_8483delinsTTACA
n.2219_2223delinsTTACA
n.2709_2713delinsTTACA
n.1458_1462delinsTTACA
c.*2059_*2063delinsTTACA (n.*2059_*2063delinsTTACA)
c.*2130_*2134delinsTTACA (n.*2130_*2134delinsTTACA)
n.3210_3214delinsTTACA
n.271_275delinsTTACA
c.641-18597_641-18593delinsTGTAA (n.641-18597_641-18593delinsTGTAA)
n.20_24delinsTTACA
n.2399_2403delinsTTACA
c.2951_2955delinsTTACA (p.Leu984=)
c.6830_6834delinsTTACA (p.Leu2277=)
c.5951_5955delinsTTACA (p.Leu1984=)
c.5687_5691delinsTTACA (p.Leu1896=)
c.2066_2070delinsTTACA (p.Leu689=)
c.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA (n.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA)
11g.108327665T>ACA476676434ATM,C11orf65c.6996T>A (p.Leu2332=)
c.*6467T>A (n.*6467T>A)
n.1415T>A
n.1753T>A
n.1414T>A
n.8480T>A
n.2220T>A
n.2710T>A
n.1459T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
n.3211T>A
n.272T>A
c.641-18594A>T (n.641-18594A>T)
n.21T>A
n.2400T>A
c.2952T>A (p.Leu984=)
c.6831T>A (p.Leu2277=)
c.5952T>A (p.Leu1984=)
c.5688T>A (p.Leu1896=)
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.*38+7555A>T (n.*38+7555A>T)
11g.108327665T>CCA476676433ATM,C11orf65c.6996T>C (p.Leu2332=)
c.*6467T>C (n.*6467T>C)
n.1415T>C
n.1753T>C
n.1414T>C
n.8480T>C
n.2220T>C
n.2710T>C
n.1459T>C
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
n.3211T>C
n.272T>C
c.641-18594A>G (n.641-18594A>G)
n.21T>C
n.2400T>C
c.2952T>C (p.Leu984=)
c.6831T>C (p.Leu2277=)
c.5952T>C (p.Leu1984=)
c.5688T>C (p.Leu1896=)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.*38+7555A>G (n.*38+7555A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327665T>GCA476676432ATM,C11orf65c.6996T>G (p.Leu2332=)
c.*6467T>G (n.*6467T>G)
n.1415T>G
n.1753T>G
n.1414T>G
n.8480T>G
n.2220T>G
n.2710T>G
n.1459T>G
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
n.3211T>G
n.272T>G
c.641-18594A>C (n.641-18594A>C)
n.21T>G
n.2400T>G
c.2952T>G (p.Leu984=)
c.6831T>G (p.Leu2277=)
c.5952T>G (p.Leu1984=)
c.5688T>G (p.Leu1896=)
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.*38+7555A>C (n.*38+7555A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327665T=CA1998809563ATM,C11orf65c.6996T= (p.Leu2332=)
c.*6467T= (n.*6467T=)
n.1415T=
n.1753T=
n.1414T=
n.8480T=
n.2220T=
n.2710T=
n.1459T=
c.*2060T= (n.*2060T=)
c.*2131T= (n.*2131T=)
n.3211T=
n.272T=
c.641-18594A= (n.641-18594A=)
n.21T=
n.2400T=
c.2952T= (p.Leu984=)
c.6831T= (p.Leu2277=)
c.5952T= (p.Leu1984=)
c.5688T= (p.Leu1896=)
c.2067T= (p.Leu689=)
c.*38+7555A= (n.*38+7555A=)
11g.108327669_108327672delCA196561ATM,C11orf65c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4)
c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del)
n.1419_1422del
n.1757_1760del
n.1418_1421del
n.8484_8487del
n.2224_2227del
n.2714_2717del
n.1463_1466del
c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del)
c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del)
n.3215_3218del
n.276_279del
c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del)
n.25_28del
n.2404_2407del
c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4)
c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4)
c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4)
c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4)
c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4)
c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327666A>CCA382558644ATM,C11orf65c.6997A>C (p.Thr2333Pro)
c.*6468A>C (n.*6468A>C)
n.1416A>C
n.1754A>C
n.1415A>C
n.8481A>C
n.2221A>C
n.2711A>C
n.1460A>C
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
n.3212A>C
n.273A>C
c.641-18595T>G (n.641-18595T>G)
n.22A>C
n.2401A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.6832A>C (p.Thr2278Pro)
c.5953A>C (p.Thr1985Pro)
c.5689A>C (p.Thr1897Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.*38+7554T>G (n.*38+7554T>G)
11g.108327666A>GCA382558645ATM,C11orf65c.6997A>G (p.Thr2333Ala)
c.*6468A>G (n.*6468A>G)
n.1416A>G
n.1754A>G
n.1415A>G
n.8481A>G
n.2221A>G
n.2711A>G
n.1460A>G
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
n.3212A>G
n.273A>G
c.641-18595T>C (n.641-18595T>C)
n.22A>G
n.2401A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.6832A>G (p.Thr2278Ala)
c.5953A>G (p.Thr1985Ala)
c.5689A>G (p.Thr1897Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.*38+7554T>C (n.*38+7554T>C)
11g.108327666A>TCA382558641ATM,C11orf65c.6997A>T (p.Thr2333Ser)
c.*6468A>T (n.*6468A>T)
n.1416A>T
n.1754A>T
n.1415A>T
n.8481A>T
n.2221A>T
n.2711A>T
n.1460A>T
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
n.3212A>T
n.273A>T
c.641-18595T>A (n.641-18595T>A)
n.22A>T
n.2401A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.6832A>T (p.Thr2278Ser)
c.5953A>T (p.Thr1985Ser)
c.5689A>T (p.Thr1897Ser)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.*38+7554T>A (n.*38+7554T>A)
 dbSNP
11g.108327666dupCA345709ATM,C11orf65c.6997dup (p.Thr2333AsnfsTer?)
c.*6468dup (n.*6468dup)
n.1416dup
n.1754dup
n.1415dup
n.8481dup
n.2221dup
n.2711dup
n.1460dup
c.*2061dup (n.*2061dup)
c.*2132dup (n.*2132dup)
n.3212dup
n.273dup
c.641-18595dup (n.641-18595dup)
n.22dup
n.2401dup
c.2953dup (p.Thr985AsnfsTer?)
c.6832dup (p.Thr2278AsnfsTer?)
c.5953dup (p.Thr1985AsnfsTer?)
c.5689dup (p.Thr1897AsnfsTer?)
c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?)
c.*38+7554dup (n.*38+7554dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327667delCA2830782502ATM,C11orf65c.6998del (p.Thr2333AsnfsTer6)
c.*6469del (n.*6469del)
n.1417del
n.1755del
n.1416del
n.8482del
n.2222del
n.2712del
n.1461del
c.*2062del (n.*2062del)
c.*2133del (n.*2133del)
n.3213del
n.274del
c.641-18596del (n.641-18596del)
n.23del
n.2402del
c.2954del (p.Thr985AsnfsTer6)
c.6833del (p.Thr2278AsnfsTer6)
c.5954del (p.Thr1985AsnfsTer6)
c.5690del (p.Thr1897AsnfsTer6)
c.2069del (p.Thr690AsnfsTer6)
c.*38+7553del (n.*38+7553del)
11g.108327667C>ACA286957ATM,C11orf65c.6998C>A (p.Thr2333Lys)
c.*6469C>A (n.*6469C>A)
n.1417C>A
n.1755C>A
n.1416C>A
n.8482C>A
n.2222C>A
n.2712C>A
n.1461C>A
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.3213C>A
n.274C>A
c.641-18596G>T (n.641-18596G>T)
n.23C>A
n.2402C>A
c.2954C>A (p.Thr985Lys)
c.6833C>A (p.Thr2278Lys)
c.5954C>A (p.Thr1985Lys)
c.5690C>A (p.Thr1897Lys)
c.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.*38+7553G>T (n.*38+7553G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327667C=CA1998809579ATM,C11orf65c.6998C= (p.Thr2333=)
c.*6469C= (n.*6469C=)
n.1417C=
n.1755C=
n.1416C=
n.8482C=
n.2222C=
n.2712C=
n.1461C=
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
n.3213C=
n.274C=
c.641-18596G= (n.641-18596G=)
n.23C=
n.2402C=
c.2954C= (p.Thr985=)
c.6833C= (p.Thr2278=)
c.5954C= (p.Thr1985=)
c.5690C= (p.Thr1897=)
c.2069C= (p.Thr690=)
c.*38+7553G= (n.*38+7553G=)
11g.108327667C>GCA382558646ATM,C11orf65c.6998C>G (p.Thr2333Arg)
c.*6469C>G (n.*6469C>G)
n.1417C>G
n.1755C>G
n.1416C>G
n.8482C>G
n.2222C>G
n.2712C>G
n.1461C>G
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.3213C>G
n.274C>G
c.641-18596G>C (n.641-18596G>C)
n.23C>G
n.2402C>G
c.2954C>G (p.Thr985Arg)
c.6833C>G (p.Thr2278Arg)
c.5954C>G (p.Thr1985Arg)
c.5690C>G (p.Thr1897Arg)
c.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.*38+7553G>C (n.*38+7553G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327667C>TCA286960ATM,C11orf65c.6998C>T (p.Thr2333Ile)
c.*6469C>T (n.*6469C>T)
n.1417C>T
n.1755C>T
n.1416C>T
n.8482C>T
n.2222C>T
n.2712C>T
n.1461C>T
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.3213C>T
n.274C>T
c.641-18596G>A (n.641-18596G>A)
n.23C>T
n.2402C>T
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.6833C>T (p.Thr2278Ile)
c.5954C>T (p.Thr1985Ile)
c.5690C>T (p.Thr1897Ile)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.*38+7553G>A (n.*38+7553G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327668A=CA1998809586ATM,C11orf65c.6999A= (p.Thr2333=)
c.*6470A= (n.*6470A=)
n.1418A=
n.1756A=
n.1417A=
n.8483A=
n.2223A=
n.2713A=
n.1462A=
c.*2063A= (n.*2063A=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
n.3214A=
n.275A=
c.641-18597T= (n.641-18597T=)
n.24A=
n.2403A=
c.2955A= (p.Thr985=)
c.6834A= (p.Thr2278=)
c.5955A= (p.Thr1985=)
c.5691A= (p.Thr1897=)
c.2070A= (p.Thr690=)
c.*38+7552T= (n.*38+7552T=)
11g.108327668A>CCA476676435ATM,C11orf65c.6999A>C (p.Thr2333=)
c.*6470A>C (n.*6470A>C)
n.1418A>C
n.1756A>C
n.1417A>C
n.8483A>C
n.2223A>C
n.2713A>C
n.1462A>C
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
n.3214A>C
n.275A>C
c.641-18597T>G (n.641-18597T>G)
n.24A>C
n.2403A>C
c.2955A>C (p.Thr985=)
c.6834A>C (p.Thr2278=)
c.5955A>C (p.Thr1985=)
c.5691A>C (p.Thr1897=)
c.2070A>C (p.Thr690=)
c.*38+7552T>G (n.*38+7552T>G)
11g.108327668A>GCA6266053ATM,C11orf65c.6999A>G (p.Thr2333=)
c.*6470A>G (n.*6470A>G)
n.1418A>G
n.1756A>G
n.1417A>G
n.8483A>G
n.2223A>G
n.2713A>G
n.1462A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
n.3214A>G
n.275A>G
c.641-18597T>C (n.641-18597T>C)
n.24A>G
n.2403A>G
c.2955A>G (p.Thr985=)
c.6834A>G (p.Thr2278=)
c.5955A>G (p.Thr1985=)
c.5691A>G (p.Thr1897=)
c.2070A>G (p.Thr690=)
c.*38+7552T>C (n.*38+7552T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327668A>TCA476676436ATM,C11orf65c.6999A>T (p.Thr2333=)
c.*6470A>T (n.*6470A>T)
n.1418A>T
n.1756A>T
n.1417A>T
n.8483A>T
n.2223A>T
n.2713A>T
n.1462A>T
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
n.3214A>T
n.275A>T
c.641-18597T>A (n.641-18597T>A)
n.24A>T
n.2403A>T
c.2955A>T (p.Thr985=)
c.6834A>T (p.Thr2278=)
c.5955A>T (p.Thr1985=)
c.5691A>T (p.Thr1897=)
c.2070A>T (p.Thr690=)
c.*38+7552T>A (n.*38+7552T>A)
11g.108327669T>ACA382558647ATM,C11orf65c.7000T>A (p.Tyr2334Asn)
c.*6471T>A (n.*6471T>A)
n.1419T>A
n.1757T>A
n.1418T>A
n.8484T>A
n.2224T>A
n.2714T>A
n.1463T>A
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
n.3215T>A
n.276T>A
c.641-18598A>T (n.641-18598A>T)
n.25T>A
n.2404T>A
c.2956T>A (p.Tyr986Asn)
c.6835T>A (p.Tyr2279Asn)
c.5956T>A (p.Tyr1986Asn)
c.5692T>A (p.Tyr1898Asn)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.*38+7551A>T (n.*38+7551A>T)
 ClinVar
11g.108327669T>CCA16619226ATM,C11orf65c.7000T>C (p.Tyr2334His)
c.*6471T>C (n.*6471T>C)
n.1419T>C
n.1757T>C
n.1418T>C
n.8484T>C
n.2224T>C
n.2714T>C
n.1463T>C
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
n.3215T>C
n.276T>C
c.641-18598A>G (n.641-18598A>G)
n.25T>C
n.2404T>C
c.2956T>C (p.Tyr986His)
c.6835T>C (p.Tyr2279His)
c.5956T>C (p.Tyr1986His)
c.5692T>C (p.Tyr1898His)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
c.*38+7551A>G (n.*38+7551A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327669T>GCA382558649ATM,C11orf65c.7000T>G (p.Tyr2334Asp)
c.*6471T>G (n.*6471T>G)
n.1419T>G
n.1757T>G
n.1418T>G
n.8484T>G
n.2224T>G
n.2714T>G
n.1463T>G
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
n.3215T>G
n.276T>G
c.641-18598A>C (n.641-18598A>C)
n.25T>G
n.2404T>G
c.2956T>G (p.Tyr986Asp)
c.6835T>G (p.Tyr2279Asp)
c.5956T>G (p.Tyr1986Asp)
c.5692T>G (p.Tyr1898Asp)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
c.*38+7551A>C (n.*38+7551A>C)
11g.108327669T=CA1998809590ATM,C11orf65c.7000T= (p.Tyr2334=)
c.*6471T= (n.*6471T=)
n.1419T=
n.1757T=
n.1418T=
n.8484T=
n.2224T=
n.2714T=
n.1463T=
c.*2064T= (n.*2064T=)
c.*2135T= (n.*2135T=)
n.3215T=
n.276T=
c.641-18598A= (n.641-18598A=)
n.25T=
n.2404T=
c.2956T= (p.Tyr986=)
c.6835T= (p.Tyr2279=)
c.5956T= (p.Tyr1986=)
c.5692T= (p.Tyr1898=)
c.2071T= (p.Tyr691=)
c.*38+7551A= (n.*38+7551A=)
11g.108327670A=CA1998809596ATM,C11orf65c.7001A= (p.Tyr2334=)
c.*6472A= (n.*6472A=)
n.1420A=
n.1758A=
n.1419A=
n.8485A=
n.2225A=
n.2715A=
n.1464A=
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.*2136A= (n.*2136A=)
n.3216A=
n.277A=
c.641-18599T= (n.641-18599T=)
n.26A=
n.2405A=
c.2957A= (p.Tyr986=)
c.6836A= (p.Tyr2279=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5693A= (p.Tyr1898=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
c.*38+7550T= (n.*38+7550T=)
11g.108327670A>CCA382558650ATM,C11orf65c.7001A>C (p.Tyr2334Ser)
c.*6472A>C (n.*6472A>C)
n.1420A>C
n.1758A>C
n.1419A>C
n.8485A>C
n.2225A>C
n.2715A>C
n.1464A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
n.3216A>C
n.277A>C
c.641-18599T>G (n.641-18599T>G)
n.26A>C
n.2405A>C
c.2957A>C (p.Tyr986Ser)
c.6836A>C (p.Tyr2279Ser)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5693A>C (p.Tyr1898Ser)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G)
11g.108327670A>GCA10584361ATM,C11orf65c.7001A>G (p.Tyr2334Cys)
c.*6472A>G (n.*6472A>G)
n.1420A>G
n.1758A>G
n.1419A>G
n.8485A>G
n.2225A>G
n.2715A>G
n.1464A>G
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
n.3216A>G
n.277A>G
c.641-18599T>C (n.641-18599T>C)
n.26A>G
n.2405A>G
c.2957A>G (p.Tyr986Cys)
c.6836A>G (p.Tyr2279Cys)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5693A>G (p.Tyr1898Cys)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327670A>TCA382558654ATM,C11orf65c.7001A>T (p.Tyr2334Phe)
c.*6472A>T (n.*6472A>T)
n.1420A>T
n.1758A>T
n.1419A>T
n.8485A>T
n.2225A>T
n.2715A>T
n.1464A>T
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
n.3216A>T
n.277A>T
c.641-18599T>A (n.641-18599T>A)
n.26A>T
n.2405A>T
c.2957A>T (p.Tyr986Phe)
c.6836A>T (p.Tyr2279Phe)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5693A>T (p.Tyr1898Phe)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A)
 dbSNP
11g.108327673_108327674delCA2580615060ATM,C11orf65c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?)
c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del)
n.1423_1424del
n.1761_1762del
n.1422_1423del
n.8488_8489del
n.2228_2229del
n.2718_2719del
n.1467_1468del
c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del)
c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del)
n.3219_3220del
n.280_281del
c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del)
n.29_30del
n.2408_2409del
c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?)
c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?)
c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?)
c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?)
c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?)
c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108327671delCA2580083172ATM,C11orf65c.7002del (p.Tyr2334Ter)
c.*6473del (n.*6473del)
n.1421del
n.1759del
n.1420del
n.8486del
n.2226del
n.2716del
n.1465del
c.*2066del (n.*2066del)
c.*2137del (n.*2137del)
n.3217del
n.278del
c.641-18600del (n.641-18600del)
n.27del
n.2406del
c.2958del (p.Tyr986Ter)
c.6837del (p.Tyr2279Ter)
c.5958del (p.Tyr1986Ter)
c.5694del (p.Tyr1898Ter)
c.2073del (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549del (n.*38+7549del)
 ClinVar
11g.108327671C>ACA382558659ATM,C11orf65c.7002C>A (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>A (n.*6473C>A)
n.1421C>A
n.1759C>A
n.1420C>A
n.8486C>A
n.2226C>A
n.2716C>A
n.1465C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.3217C>A
n.278C>A
c.641-18600G>T (n.641-18600G>T)
n.27C>A
n.2406C>A
c.2958C>A (p.Tyr986Ter)
c.6837C>A (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>A (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>A (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>T (n.*38+7549G>T)
11g.108327671C>GCA382558657ATM,C11orf65c.7002C>G (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>G (n.*6473C>G)
n.1421C>G
n.1759C>G
n.1420C>G
n.8486C>G
n.2226C>G
n.2716C>G
n.1465C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.3217C>G
n.278C>G
c.641-18600G>C (n.641-18600G>C)
n.27C>G
n.2406C>G
c.2958C>G (p.Tyr986Ter)
c.6837C>G (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>G (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>G (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>G (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>C (n.*38+7549G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327671C>TCA476676437ATM,C11orf65c.7002C>T (p.Tyr2334=)
c.*6473C>T (n.*6473C>T)
n.1421C>T
n.1759C>T
n.1420C>T
n.8486C>T
n.2226C>T
n.2716C>T
n.1465C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.3217C>T
n.278C>T
c.641-18600G>A (n.641-18600G>A)
n.27C>T
n.2406C>T
c.2958C>T (p.Tyr986=)
c.6837C>T (p.Tyr2279=)
c.5958C>T (p.Tyr1986=)
c.5694C>T (p.Tyr1898=)
c.2073C>T (p.Tyr691=)
c.*38+7549G>A (n.*38+7549G>A)
 dbSNP
11g.108327672A=CA1998809599ATM,C11orf65c.7003A= (p.Thr2335=)
c.*6474A= (n.*6474A=)
n.1422A=
n.1760A=
n.1421A=
n.8487A=
n.2227A=
n.2717A=
n.1466A=
c.*2067A= (n.*2067A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
n.3218A=
n.279A=
c.641-18601T= (n.641-18601T=)
n.28A=
n.2407A=
c.2959A= (p.Thr987=)
c.6838A= (p.Thr2280=)
c.5959A= (p.Thr1987=)
c.5695A= (p.Thr1899=)
c.2074A= (p.Thr692=)
c.*38+7548T= (n.*38+7548T=)
11g.108327672A>CCA382558662ATM,C11orf65c.7003A>C (p.Thr2335Pro)
c.*6474A>C (n.*6474A>C)
n.1422A>C
n.1760A>C
n.1421A>C
n.8487A>C
n.2227A>C
n.2717A>C
n.1466A>C
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.3218A>C
n.279A>C
c.641-18601T>G (n.641-18601T>G)
n.28A>C
n.2407A>C
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.6838A>C (p.Thr2280Pro)
c.5959A>C (p.Thr1987Pro)
c.5695A>C (p.Thr1899Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*38+7548T>G (n.*38+7548T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327672A>GCA382558665ATM,C11orf65c.7003A>G (p.Thr2335Ala)
c.*6474A>G (n.*6474A>G)
n.1422A>G
n.1760A>G
n.1421A>G
n.8487A>G
n.2227A>G
n.2717A>G
n.1466A>G
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.3218A>G
n.279A>G
c.641-18601T>C (n.641-18601T>C)
n.28A>G
n.2407A>G
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.6838A>G (p.Thr2280Ala)
c.5959A>G (p.Thr1987Ala)
c.5695A>G (p.Thr1899Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*38+7548T>C (n.*38+7548T>C)
 gnomAD v4
11g.108327672A>TCA382558668ATM,C11orf65c.7003A>T (p.Thr2335Ser)
c.*6474A>T (n.*6474A>T)
n.1422A>T
n.1760A>T
n.1421A>T
n.8487A>T
n.2227A>T
n.2717A>T
n.1466A>T
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.3218A>T
n.279A>T
c.641-18601T>A (n.641-18601T>A)
n.28A>T
n.2407A>T
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.6838A>T (p.Thr2280Ser)
c.5959A>T (p.Thr1987Ser)
c.5695A>T (p.Thr1899Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*38+7548T>A (n.*38+7548T>A)
11g.108327673C>ACA228414278ATM,C11orf65c.7004C>A (p.Thr2335Lys)
c.*6475C>A (n.*6475C>A)
n.1423C>A
n.1761C>A
n.1422C>A
n.8488C>A
n.2228C>A
n.2718C>A
n.1467C>A
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
c.*2139C>A (n.*2139C>A)
n.3219C>A
n.280C>A
c.641-18602G>T (n.641-18602G>T)
n.29C>A
n.2408C>A
c.2960C>A (p.Thr987Lys)
c.6839C>A (p.Thr2280Lys)
c.5960C>A (p.Thr1987Lys)
c.5696C>A (p.Thr1899Lys)
c.2075C>A (p.Thr692Lys)
c.*38+7547G>T (n.*38+7547G>T)
 dbSNP
11g.108327673C=CA1998809601ATM,C11orf65c.7004C= (p.Thr2335=)
c.*6475C= (n.*6475C=)
n.1423C=
n.1761C=
n.1422C=
n.8488C=
n.2228C=
n.2718C=
n.1467C=
c.*2068C= (n.*2068C=)
c.*2139C= (n.*2139C=)
n.3219C=
n.280C=
c.641-18602G= (n.641-18602G=)
n.29C=
n.2408C=
c.2960C= (p.Thr987=)
c.6839C= (p.Thr2280=)
c.5960C= (p.Thr1987=)
c.5696C= (p.Thr1899=)
c.2075C= (p.Thr692=)
c.*38+7547G= (n.*38+7547G=)
11g.108327673C>GCA382558670ATM,C11orf65c.7004C>G (p.Thr2335Arg)
c.*6475C>G (n.*6475C>G)
n.1423C>G
n.1761C>G
n.1422C>G
n.8488C>G
n.2228C>G
n.2718C>G
n.1467C>G
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
c.*2139C>G (n.*2139C>G)
n.3219C>G
n.280C>G
c.641-18602G>C (n.641-18602G>C)
n.29C>G
n.2408C>G
c.2960C>G (p.Thr987Arg)
c.6839C>G (p.Thr2280Arg)
c.5960C>G (p.Thr1987Arg)
c.5696C>G (p.Thr1899Arg)
c.2075C>G (p.Thr692Arg)
c.*38+7547G>C (n.*38+7547G>C)
 dbSNP
11g.108327673C>TCA196086ATM,C11orf65c.7004C>T (p.Thr2335Ile)
c.*6475C>T (n.*6475C>T)
n.1423C>T
n.1761C>T
n.1422C>T
n.8488C>T
n.2228C>T
n.2718C>T
n.1467C>T
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
c.*2139C>T (n.*2139C>T)
n.3219C>T
n.280C>T
c.641-18602G>A (n.641-18602G>A)
n.29C>T
n.2408C>T
c.2960C>T (p.Thr987Ile)
c.6839C>T (p.Thr2280Ile)
c.5960C>T (p.Thr1987Ile)
c.5696C>T (p.Thr1899Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.*38+7547G>A (n.*38+7547G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327674A=CA1998809602ATM,C11orf65c.7005A= (p.Thr2335=)
c.*6476A= (n.*6476A=)
n.1424A=
n.1762A=
n.1423A=
n.8489A=
n.2229A=
n.2719A=
n.1468A=
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.*2140A= (n.*2140A=)
n.3220A=
n.281A=
c.641-18603T= (n.641-18603T=)
n.30A=
n.2409A=
c.2961A= (p.Thr987=)
c.6840A= (p.Thr2280=)
c.5961A= (p.Thr1987=)
c.5697A= (p.Thr1899=)
c.2076A= (p.Thr692=)
c.*38+7546T= (n.*38+7546T=)
11g.108327674A>CCA476676438ATM,C11orf65c.7005A>C (p.Thr2335=)
c.*6476A>C (n.*6476A>C)
n.1424A>C
n.1762A>C
n.1423A>C
n.8489A>C
n.2229A>C
n.2719A>C
n.1468A>C
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.3220A>C
n.281A>C
c.641-18603T>G (n.641-18603T>G)
n.30A>C
n.2409A>C
c.2961A>C (p.Thr987=)
c.6840A>C (p.Thr2280=)
c.5961A>C (p.Thr1987=)
c.5697A>C (p.Thr1899=)
c.2076A>C (p.Thr692=)
c.*38+7546T>G (n.*38+7546T>G)
11g.108327674A>GCA476676439ATM,C11orf65c.7005A>G (p.Thr2335=)
c.*6476A>G (n.*6476A>G)
n.1424A>G
n.1762A>G
n.1423A>G
n.8489A>G
n.2229A>G
n.2719A>G
n.1468A>G
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.3220A>G
n.281A>G
c.641-18603T>C (n.641-18603T>C)
n.30A>G
n.2409A>G
c.2961A>G (p.Thr987=)
c.6840A>G (p.Thr2280=)
c.5961A>G (p.Thr1987=)
c.5697A>G (p.Thr1899=)
c.2076A>G (p.Thr692=)
c.*38+7546T>C (n.*38+7546T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327674A>TCA476676440ATM,C11orf65c.7005A>T (p.Thr2335=)
c.*6476A>T (n.*6476A>T)
n.1424A>T
n.1762A>T
n.1423A>T
n.8489A>T
n.2229A>T
n.2719A>T
n.1468A>T
c.*2069A>T (n.*2069A>T)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.3220A>T
n.281A>T
c.641-18603T>A (n.641-18603T>A)
n.30A>T
n.2409A>T
c.2961A>T (p.Thr987=)
c.6840A>T (p.Thr2280=)
c.5961A>T (p.Thr1987=)
c.5697A>T (p.Thr1899=)
c.2076A>T (p.Thr692=)
c.*38+7546T>A (n.*38+7546T>A)
11g.108327675_108327676delCA2574971281ATM,C11orf65c.7006_7007del (p.Glu2336MetfsTer?)
c.*6477_*6478del (n.*6477_*6478del)
n.1425_1426del
n.1763_1764del
n.1424_1425del
n.8490_8491del
n.2230_2231del
n.2720_2721del
n.1469_1470del
c.*2070_*2071del (n.*2070_*2071del)
c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del)
n.3221_3222del
n.282_283del
c.641-18604_641-18603del (n.641-18604_641-18603del)
n.31_32del
n.2410_2411del
c.2962_2963del (p.Glu988MetfsTer?)
c.6841_6842del (p.Glu2281MetfsTer?)
c.5962_5963del (p.Glu1988MetfsTer?)
c.5698_5699del (p.Glu1900MetfsTer?)
c.2077_2078del (p.Glu693MetfsTer?)
c.*38+7545_*38+7546del (n.*38+7545_*38+7546del)
11g.108327675G>ACA382558675ATM,C11orf65c.7006G>A (p.Glu2336Lys)
c.*6477G>A (n.*6477G>A)
n.1425G>A
n.1763G>A
n.1424G>A
n.8490G>A
n.2230G>A
n.2720G>A
n.1469G>A
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
n.3221G>A
n.282G>A
c.641-18604C>T (n.641-18604C>T)
n.31G>A
n.2410G>A
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.6841G>A (p.Glu2281Lys)
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.5698G>A (p.Glu1900Lys)
c.2077G>A (p.Glu693Lys)
c.*38+7545C>T (n.*38+7545C>T)
 dbSNP
11g.108327675G>CCA382558677ATM,C11orf65c.7006G>C (p.Glu2336Gln)
c.*6477G>C (n.*6477G>C)
n.1425G>C
n.1763G>C
n.1424G>C
n.8490G>C
n.2230G>C
n.2720G>C
n.1469G>C
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
c.*2141G>C (n.*2141G>C)
n.3221G>C
n.282G>C
c.641-18604C>G (n.641-18604C>G)
n.31G>C
n.2410G>C
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.6841G>C (p.Glu2281Gln)
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.5698G>C (p.Glu1900Gln)
c.2077G>C (p.Glu693Gln)
c.*38+7545C>G (n.*38+7545C>G)
 dbSNP
11g.108327675G>TCA382558679ATM,C11orf65c.7006G>T (p.Glu2336Ter)
c.*6477G>T (n.*6477G>T)
n.1425G>T
n.1763G>T
n.1424G>T
n.8490G>T
n.2230G>T
n.2720G>T
n.1469G>T
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
c.*2141G>T (n.*2141G>T)
n.3221G>T
n.282G>T
c.641-18604C>A (n.641-18604C>A)
n.31G>T
n.2410G>T
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.6841G>T (p.Glu2281Ter)
c.5962G>T (p.Glu1988Ter)
c.5698G>T (p.Glu1900Ter)
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
c.*38+7545C>A (n.*38+7545C>A)
11g.108327676A>CCA382558683ATM,C11orf65c.7007A>C (p.Glu2336Ala)
c.*6478A>C (n.*6478A>C)
n.1426A>C
n.1764A>C
n.1425A>C
n.8491A>C
n.2231A>C
n.2721A>C
n.1470A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
c.*2142A>C (n.*2142A>C)
n.3222A>C
n.283A>C
c.641-18605T>G (n.641-18605T>G)
n.32A>C
n.2411A>C
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.6842A>C (p.Glu2281Ala)
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.5699A>C (p.Glu1900Ala)
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
c.*38+7544T>G (n.*38+7544T>G)
11g.108327676A>GCA382558685ATM,C11orf65c.7007A>G (p.Glu2336Gly)
c.*6478A>G (n.*6478A>G)
n.1426A>G
n.1764A>G
n.1425A>G
n.8491A>G
n.2231A>G
n.2721A>G
n.1470A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
c.*2142A>G (n.*2142A>G)
n.3222A>G
n.283A>G
c.641-18605T>C (n.641-18605T>C)
n.32A>G
n.2411A>G
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.6842A>G (p.Glu2281Gly)
c.5963A>G (p.Glu1988Gly)
c.5699A>G (p.Glu1900Gly)
c.2078A>G (p.Glu693Gly)
c.*38+7544T>C (n.*38+7544T>C)
11g.108327676A>TCA382558688ATM,C11orf65c.7007A>T (p.Glu2336Val)
c.*6478A>T (n.*6478A>T)
n.1426A>T
n.1764A>T
n.1425A>T
n.8491A>T
n.2231A>T
n.2721A>T
n.1470A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
c.*2142A>T (n.*2142A>T)
n.3222A>T
n.283A>T
c.641-18605T>A (n.641-18605T>A)
n.32A>T
n.2411A>T
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.6842A>T (p.Glu2281Val)
c.5963A>T (p.Glu1988Val)
c.5699A>T (p.Glu1900Val)
c.2078A>T (p.Glu693Val)
c.*38+7544T>A (n.*38+7544T>A)
11g.108327677A>CCA382558694ATM,C11orf65c.7008A>C (p.Glu2336Asp)
c.*6479A>C (n.*6479A>C)
n.1427A>C
n.1765A>C
n.1426A>C
n.8492A>C
n.2232A>C
n.2722A>C
n.1471A>C
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*2143A>C (n.*2143A>C)
n.3223A>C
n.284A>C
c.641-18606T>G (n.641-18606T>G)
n.33A>C
n.2412A>C
c.2964A>C (p.Glu988Asp)
c.6843A>C (p.Glu2281Asp)
c.5964A>C (p.Glu1988Asp)
c.5700A>C (p.Glu1900Asp)
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
c.*38+7543T>G (n.*38+7543T>G)
11g.108327677A>GCA476676441ATM,C11orf65c.7008A>G (p.Glu2336=)
c.*6479A>G (n.*6479A>G)
n.1427A>G
n.1765A>G
n.1426A>G
n.8492A>G
n.2232A>G
n.2722A>G
n.1471A>G
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*2143A>G (n.*2143A>G)
n.3223A>G
n.284A>G
c.641-18606T>C (n.641-18606T>C)
n.33A>G
n.2412A>G
c.2964A>G (p.Glu988=)
c.6843A>G (p.Glu2281=)
c.5964A>G (p.Glu1988=)
c.5700A>G (p.Glu1900=)
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.*38+7543T>C (n.*38+7543T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327677A>TCA382558692ATM,C11orf65c.7008A>T (p.Glu2336Asp)
c.*6479A>T (n.*6479A>T)
n.1427A>T
n.1765A>T
n.1426A>T
n.8492A>T
n.2232A>T
n.2722A>T
n.1471A>T
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*2143A>T (n.*2143A>T)
n.3223A>T
n.284A>T
c.641-18606T>A (n.641-18606T>A)
n.33A>T
n.2412A>T
c.2964A>T (p.Glu988Asp)
c.6843A>T (p.Glu2281Asp)
c.5964A>T (p.Glu1988Asp)
c.5700A>T (p.Glu1900Asp)
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.*38+7543T>A (n.*38+7543T>A)
11g.108327677_108327679delinsATGCA1998809603ATM,C11orf65c.7008_7010delinsATG (p.Glu2336=)
c.*6479_*6481delinsATG (n.*6479_*6481delinsATG)
n.1427_1429delinsATG
n.1765_1767delinsATG
n.1426_1428delinsATG
n.8492_8494delinsATG
n.2232_2234delinsATG
n.2722_2724delinsATG
n.1471_1473delinsATG
c.*2072_*2074delinsATG (n.*2072_*2074delinsATG)
c.*2143_*2145delinsATG (n.*2143_*2145delinsATG)
n.3223_3225delinsATG
n.284_286delinsATG
c.641-18608_641-18606delinsCAT (n.641-18608_641-18606delinsCAT)
n.33_35delinsATG
n.2412_2414delinsATG
c.2964_2966delinsATG (p.Glu988=)
c.6843_6845delinsATG (p.Glu2281=)
c.5964_5966delinsATG (p.Glu1988=)
c.5700_5702delinsATG (p.Glu1900=)
c.2079_2081delinsATG (p.Glu693=)
c.*38+7541_*38+7543delinsCAT (n.*38+7541_*38+7543delinsCAT)
11g.108327678T>ACA382558697ATM,C11orf65c.7009T>A (p.Cys2337Ser)
c.*6480T>A (n.*6480T>A)
n.1428T>A
n.1766T>A
n.1427T>A
n.8493T>A
n.2233T>A
n.2723T>A
n.1472T>A
c.*2073T>A (n.*2073T>A)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
n.3224T>A
n.285T>A
c.641-18607A>T (n.641-18607A>T)
n.34T>A
n.2413T>A
c.2965T>A (p.Cys989Ser)
c.6844T>A (p.Cys2282Ser)
c.5965T>A (p.Cys1989Ser)
c.5701T>A (p.Cys1901Ser)
c.2080T>A (p.Cys694Ser)
c.*38+7542A>T (n.*38+7542A>T)
 dbSNP
11g.108327678T>CCA382558703ATM,C11orf65c.7009T>C (p.Cys2337Arg)
c.*6480T>C (n.*6480T>C)
n.1428T>C
n.1766T>C
n.1427T>C
n.8493T>C
n.2233T>C
n.2723T>C
n.1472T>C
c.*2073T>C (n.*2073T>C)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
n.3224T>C
n.285T>C
c.641-18607A>G (n.641-18607A>G)
n.34T>C
n.2413T>C
c.2965T>C (p.Cys989Arg)
c.6844T>C (p.Cys2282Arg)
c.5965T>C (p.Cys1989Arg)
c.5701T>C (p.Cys1901Arg)
c.2080T>C (p.Cys694Arg)
c.*38+7542A>G (n.*38+7542A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327678T>GCA382558700ATM,C11orf65c.7009T>G (p.Cys2337Gly)
c.*6480T>G (n.*6480T>G)
n.1428T>G
n.1766T>G
n.1427T>G
n.8493T>G
n.2233T>G
n.2723T>G
n.1472T>G
c.*2073T>G (n.*2073T>G)
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
n.3224T>G
n.285T>G
c.641-18607A>C (n.641-18607A>C)
n.34T>G
n.2413T>G
c.2965T>G (p.Cys989Gly)
c.6844T>G (p.Cys2282Gly)
c.5965T>G (p.Cys1989Gly)
c.5701T>G (p.Cys1901Gly)
c.2080T>G (p.Cys694Gly)
c.*38+7542A>C (n.*38+7542A>C)
11g.108327678T=CA1998809605ATM,C11orf65c.7009T= (p.Cys2337=)
c.*6480T= (n.*6480T=)
n.1428T=
n.1766T=
n.1427T=
n.8493T=
n.2233T=
n.2723T=
n.1472T=
c.*2073T= (n.*2073T=)
c.*2144T= (n.*2144T=)
n.3224T=
n.285T=
c.641-18607A= (n.641-18607A=)
n.34T=
n.2413T=
c.2965T= (p.Cys989=)
c.6844T= (p.Cys2282=)
c.5965T= (p.Cys1989=)
c.5701T= (p.Cys1901=)
c.2080T= (p.Cys694=)
c.*38+7542A= (n.*38+7542A=)
11g.108327679_108327680delCA349869ATM,C11orf65c.7010_7011del (p.Cys2337SerfsTer?)
c.*6481_*6482del (n.*6481_*6482del)
n.1429_1430del
n.1767_1768del
n.1428_1429del
n.8494_8495del
n.2234_2235del
n.2724_2725del
n.1473_1474del
c.*2074_*2075del (n.*2074_*2075del)
c.*2145_*2146del (n.*2145_*2146del)
n.3225_3226del
n.286_287del
c.641-18608_641-18607del (n.641-18608_641-18607del)
n.35_36del
n.2414_2415del
c.2966_2967del (p.Cys989SerfsTer?)
c.6845_6846del (p.Cys2282SerfsTer?)
c.5966_5967del (p.Cys1989SerfsTer?)
c.5702_5703del (p.Cys1901SerfsTer?)
c.2081_2082del (p.Cys694SerfsTer?)
c.*38+7541_*38+7542del (n.*38+7541_*38+7542del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327679G>ACA10579246ATM,C11orf65c.7010G>A (p.Cys2337Tyr)
c.*6481G>A (n.*6481G>A)
n.1429G>A
n.1767G>A
n.1428G>A
n.8494G>A
n.2234G>A
n.2724G>A
n.1473G>A
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.3225G>A
n.286G>A
c.641-18608C>T (n.641-18608C>T)
n.35G>A
n.2414G>A
c.2966G>A (p.Cys989Tyr)
c.6845G>A (p.Cys2282Tyr)
c.5966G>A (p.Cys1989Tyr)
c.5702G>A (p.Cys1901Tyr)
c.2081G>A (p.Cys694Tyr)
c.*38+7541C>T (n.*38+7541C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327679G>CCA382558708ATM,C11orf65c.7010G>C (p.Cys2337Ser)
c.*6481G>C (n.*6481G>C)
n.1429G>C
n.1767G>C
n.1428G>C
n.8494G>C
n.2234G>C
n.2724G>C
n.1473G>C
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.3225G>C
n.286G>C
c.641-18608C>G (n.641-18608C>G)
n.35G>C
n.2414G>C
c.2966G>C (p.Cys989Ser)
c.6845G>C (p.Cys2282Ser)
c.5966G>C (p.Cys1989Ser)
c.5702G>C (p.Cys1901Ser)
c.2081G>C (p.Cys694Ser)
c.*38+7541C>G (n.*38+7541C>G)
 dbSNP
11g.108327679G=CA1998809610ATM,C11orf65c.7010G= (p.Cys2337=)
c.*6481G= (n.*6481G=)
n.1429G=
n.1767G=
n.1428G=
n.8494G=
n.2234G=
n.2724G=
n.1473G=
c.*2074G= (n.*2074G=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
n.3225G=
n.286G=
c.641-18608C= (n.641-18608C=)
n.35G=
n.2414G=
c.2966G= (p.Cys989=)
c.6845G= (p.Cys2282=)
c.5966G= (p.Cys1989=)
c.5702G= (p.Cys1901=)
c.2081G= (p.Cys694=)
c.*38+7541C= (n.*38+7541C=)
11g.108327679G>TCA382558711ATM,C11orf65c.7010G>T (p.Cys2337Phe)
c.*6481G>T (n.*6481G>T)
n.1429G>T
n.1767G>T
n.1428G>T
n.8494G>T
n.2234G>T
n.2724G>T
n.1473G>T
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.3225G>T
n.286G>T
c.641-18608C>A (n.641-18608C>A)
n.35G>T
n.2414G>T
c.2966G>T (p.Cys989Phe)
c.6845G>T (p.Cys2282Phe)
c.5966G>T (p.Cys1989Phe)
c.5702G>T (p.Cys1901Phe)
c.2081G>T (p.Cys694Phe)
c.*38+7541C>A (n.*38+7541C>A)
 ClinVar
11g.108327679_108327734dupCA10603232ATM,C11orf65c.7010_7065dup (p.Ile2356ValfsTer2)
c.*6481_*6536dup (n.*6481_*6536dup)
n.1429_1484dup
n.1767_1822dup
n.1428_1483dup
n.8494_8549dup
n.2234_2289dup
n.2724_2779dup
n.1473_1528dup
c.*2074_*2129dup (n.*2074_*2129dup)
c.*2145_*2200dup (n.*2145_*2200dup)
n.3225_3280dup
n.286_341dup
c.641-18663_641-18608dup (n.641-18663_641-18608dup)
n.35_90dup
n.2414_2469dup
c.2966_3021dup (p.Ile1008ValfsTer2)
c.6845_6900dup (p.Ile2301ValfsTer2)
c.5966_6021dup (p.Ile2008ValfsTer2)
c.5702_5757dup (p.Ile1920ValfsTer2)
c.2081_2136dup (p.Ile713ValfsTer2)
c.*38+7486_*38+7541dup (n.*38+7486_*38+7541dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T>ACA382558715ATM,C11orf65c.7011T>A (p.Cys2337Ter)
c.*6482T>A (n.*6482T>A)
n.1430T>A
n.1768T>A
n.1429T>A
n.8495T>A
n.2235T>A
n.2725T>A
n.1474T>A
c.*2075T>A (n.*2075T>A)
c.*2146T>A (n.*2146T>A)
n.3226T>A
n.287T>A
c.641-18609A>T (n.641-18609A>T)
n.36T>A
n.2415T>A
c.2967T>A (p.Cys989Ter)
c.6846T>A (p.Cys2282Ter)
c.5967T>A (p.Cys1989Ter)
c.5703T>A (p.Cys1901Ter)
c.2082T>A (p.Cys694Ter)
c.*38+7540A>T (n.*38+7540A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T>CCA476676442ATM,C11orf65c.7011T>C (p.Cys2337=)
c.*6482T>C (n.*6482T>C)
n.1430T>C
n.1768T>C
n.1429T>C
n.8495T>C
n.2235T>C
n.2725T>C
n.1474T>C
c.*2075T>C (n.*2075T>C)
c.*2146T>C (n.*2146T>C)
n.3226T>C
n.287T>C
c.641-18609A>G (n.641-18609A>G)
n.36T>C
n.2415T>C
c.2967T>C (p.Cys989=)
c.6846T>C (p.Cys2282=)
c.5967T>C (p.Cys1989=)
c.5703T>C (p.Cys1901=)
c.2082T>C (p.Cys694=)
c.*38+7540A>G (n.*38+7540A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327680T>GCA10582844ATM,C11orf65c.7011T>G (p.Cys2337Trp)
c.*6482T>G (n.*6482T>G)
n.1430T>G
n.1768T>G
n.1429T>G
n.8495T>G
n.2235T>G
n.2725T>G
n.1474T>G
c.*2075T>G (n.*2075T>G)
c.*2146T>G (n.*2146T>G)
n.3226T>G
n.287T>G
c.641-18609A>C (n.641-18609A>C)
n.36T>G
n.2415T>G
c.2967T>G (p.Cys989Trp)
c.6846T>G (p.Cys2282Trp)
c.5967T>G (p.Cys1989Trp)
c.5703T>G (p.Cys1901Trp)
c.2082T>G (p.Cys694Trp)
c.*38+7540A>C (n.*38+7540A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327680T=CA1998809612ATM,C11orf65c.7011T= (p.Cys2337=)
c.*6482T= (n.*6482T=)
n.1430T=
n.1768T=
n.1429T=
n.8495T=
n.2235T=
n.2725T=
n.1474T=
c.*2075T= (n.*2075T=)
c.*2146T= (n.*2146T=)
n.3226T=
n.287T=
c.641-18609A= (n.641-18609A=)
n.36T=
n.2415T=
c.2967T= (p.Cys989=)
c.6846T= (p.Cys2282=)
c.5967T= (p.Cys1989=)
c.5703T= (p.Cys1901=)
c.2082T= (p.Cys694=)
c.*38+7540A= (n.*38+7540A=)
11g.108327680_108327681delinsAACA2580083174ATM,C11orf65c.7011_7012delinsAA (p.Cys2337Ter)
c.*6482_*6483delinsAA (n.*6482_*6483delinsAA)
n.1430_1431delinsAA
n.1768_1769delinsAA
n.1429_1430delinsAA
n.8495_8496delinsAA
n.2235_2236delinsAA
n.2725_2726delinsAA
n.1474_1475delinsAA
c.*2075_*2076delinsAA (n.*2075_*2076delinsAA)
c.*2146_*2147delinsAA (n.*2146_*2147delinsAA)
n.3226_3227delinsAA
n.287_288delinsAA
c.641-18610_641-18609delinsTT (n.641-18610_641-18609delinsTT)
n.36_37delinsAA
n.2415_2416delinsAA
c.2967_2968delinsAA (p.Cys989Ter)
c.6846_6847delinsAA (p.Cys2282Ter)
c.5967_5968delinsAA (p.Cys1989Ter)
c.5703_5704delinsAA (p.Cys1901Ter)
c.2082_2083delinsAA (p.Cys694Ter)
c.*38+7539_*38+7540delinsTT (n.*38+7539_*38+7540delinsTT)
 ClinVar
11g.108327681delCA2615860022ATM,C11orf65c.7012del (p.Leu2338Ter)
c.*6483del (n.*6483del)
n.1431del
n.1769del
n.1430del
n.8496del
n.2236del
n.2726del
n.1475del
c.*2076del (n.*2076del)
c.*2147del (n.*2147del)
n.3227del
n.288del
c.641-18610del (n.641-18610del)
n.37del
n.2416del
c.2968del (p.Leu990Ter)
c.6847del (p.Leu2283Ter)
c.5968del (p.Leu1990Ter)
c.5704del (p.Leu1902Ter)
c.2083del (p.Leu695Ter)
c.*38+7539del (n.*38+7539del)
 gnomAD v4
11g.108327681C>ACA382558720ATM,C11orf65c.7012C>A (p.Leu2338Met)
c.*6483C>A (n.*6483C>A)
n.1431C>A
n.1769C>A
n.1430C>A
n.8496C>A
n.2236C>A
n.2726C>A
n.1475C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*2147C>A (n.*2147C>A)
n.3227C>A
n.288C>A
c.641-18610G>T (n.641-18610G>T)
n.37C>A
n.2416C>A
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.6847C>A (p.Leu2283Met)
c.5968C>A (p.Leu1990Met)
c.5704C>A (p.Leu1902Met)
c.2083C>A (p.Leu695Met)
c.*38+7539G>T (n.*38+7539G>T)
 dbSNP
11g.108327681C=CA1998809617ATM,C11orf65c.7012C= (p.Leu2338=)
c.*6483C= (n.*6483C=)
n.1431C=
n.1769C=
n.1430C=
n.8496C=
n.2236C=
n.2726C=
n.1475C=
c.*2076C= (n.*2076C=)
c.*2147C= (n.*2147C=)
n.3227C=
n.288C=
c.641-18610G= (n.641-18610G=)
n.37C=
n.2416C=
c.2968C= (p.Leu990=)
c.6847C= (p.Leu2283=)
c.5968C= (p.Leu1990=)
c.5704C= (p.Leu1902=)
c.2083C= (p.Leu695=)
c.*38+7539G= (n.*38+7539G=)
11g.108327681C>GCA382558718ATM,C11orf65c.7012C>G (p.Leu2338Val)
c.*6483C>G (n.*6483C>G)
n.1431C>G
n.1769C>G
n.1430C>G
n.8496C>G
n.2236C>G
n.2726C>G
n.1475C>G
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.*2147C>G (n.*2147C>G)
n.3227C>G
n.288C>G
c.641-18610G>C (n.641-18610G>C)
n.37C>G
n.2416C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.6847C>G (p.Leu2283Val)
c.5968C>G (p.Leu1990Val)
c.5704C>G (p.Leu1902Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.*38+7539G>C (n.*38+7539G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327681C>TCA476676443ATM,C11orf65c.7012C>T (p.Leu2338=)
c.*6483C>T (n.*6483C>T)
n.1431C>T
n.1769C>T
n.1430C>T
n.8496C>T
n.2236C>T
n.2726C>T
n.1475C>T
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*2147C>T (n.*2147C>T)
n.3227C>T
n.288C>T
c.641-18610G>A (n.641-18610G>A)
n.37C>T
n.2416C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.6847C>T (p.Leu2283=)
c.5968C>T (p.Leu1990=)
c.5704C>T (p.Leu1902=)
c.2083C>T (p.Leu695=)
c.*38+7539G>A (n.*38+7539G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327681_108327683delinsCTGCA1998809615ATM,C11orf65c.7012_7014delinsCTG (p.Leu2338=)
c.*6483_*6485delinsCTG (n.*6483_*6485delinsCTG)
n.1431_1433delinsCTG
n.1769_1771delinsCTG
n.1430_1432delinsCTG
n.8496_8498delinsCTG
n.2236_2238delinsCTG
n.2726_2728delinsCTG
n.1475_1477delinsCTG
c.*2076_*2078delinsCTG (n.*2076_*2078delinsCTG)
c.*2147_*2149delinsCTG (n.*2147_*2149delinsCTG)
n.3227_3229delinsCTG
n.288_290delinsCTG
c.641-18612_641-18610delinsCAG (n.641-18612_641-18610delinsCAG)
n.37_39delinsCTG
n.2416_2418delinsCTG
c.2968_2970delinsCTG (p.Leu990=)
c.6847_6849delinsCTG (p.Leu2283=)
c.5968_5970delinsCTG (p.Leu1990=)
c.5704_5706delinsCTG (p.Leu1902=)
c.2083_2085delinsCTG (p.Leu695=)
c.*38+7537_*38+7539delinsCAG (n.*38+7537_*38+7539delinsCAG)
11g.108327684_108327700delCA2825001940ATM,C11orf65c.7015_7031del (p.Arg2339ValfsTer28)
c.*6486_*6502del (n.*6486_*6502del)
n.1434_1450del
n.1772_1788del
n.1433_1449del
n.8499_8515del
n.2239_2255del
n.2729_2745del
n.1478_1494del
c.*2079_*2095del (n.*2079_*2095del)
c.*2150_*2166del (n.*2150_*2166del)
n.3230_3246del
n.291_307del
c.641-18626_641-18610del (n.641-18626_641-18610del)
n.40_56del
n.2419_2435del
c.2971_2987del (p.Arg991ValfsTer28)
c.6850_6866del (p.Arg2284ValfsTer28)
c.5971_5987del (p.Arg1991ValfsTer28)
c.5707_5723del (p.Arg1903ValfsTer28)
c.2086_2102del (p.Arg696ValfsTer28)
c.*38+7523_*38+7539del (n.*38+7523_*38+7539del)
 ClinVar
11g.108327682T>ACA382558726ATM,C11orf65c.7013T>A (p.Leu2338Gln)
c.*6484T>A (n.*6484T>A)
n.1432T>A
n.1770T>A
n.1431T>A
n.8497T>A
n.2237T>A
n.2727T>A
n.1476T>A
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
n.3228T>A
n.289T>A
c.641-18611A>T (n.641-18611A>T)
n.38T>A
n.2417T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.6848T>A (p.Leu2283Gln)
c.5969T>A (p.Leu1990Gln)
c.5705T>A (p.Leu1902Gln)
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.*38+7538A>T (n.*38+7538A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327682T>CCA382558722ATM,C11orf65c.7013T>C (p.Leu2338Pro)
c.*6484T>C (n.*6484T>C)
n.1432T>C
n.1770T>C
n.1431T>C
n.8497T>C
n.2237T>C
n.2727T>C
n.1476T>C
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
n.3228T>C
n.289T>C
c.641-18611A>G (n.641-18611A>G)
n.38T>C
n.2417T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.6848T>C (p.Leu2283Pro)
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
c.5705T>C (p.Leu1902Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.*38+7538A>G (n.*38+7538A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327682T>GCA382558724ATM,C11orf65c.7013T>G (p.Leu2338Arg)
c.*6484T>G (n.*6484T>G)
n.1432T>G
n.1770T>G
n.1431T>G
n.8497T>G
n.2237T>G
n.2727T>G
n.1476T>G
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
n.3228T>G
n.289T>G
c.641-18611A>C (n.641-18611A>C)
n.38T>G
n.2417T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.6848T>G (p.Leu2283Arg)
c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
c.5705T>G (p.Leu1902Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.*38+7538A>C (n.*38+7538A>C)
11g.108327682T=CA1998809618ATM,C11orf65c.7013T= (p.Leu2338=)
c.*6484T= (n.*6484T=)
n.1432T=
n.1770T=
n.1431T=
n.8497T=
n.2237T=
n.2727T=
n.1476T=
c.*2077T= (n.*2077T=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
n.3228T=
n.289T=
c.641-18611A= (n.641-18611A=)
n.38T=
n.2417T=
c.2969T= (p.Leu990=)
c.6848T= (p.Leu2283=)
c.5969T= (p.Leu1990=)
c.5705T= (p.Leu1902=)
c.2084T= (p.Leu695=)
c.*38+7538A= (n.*38+7538A=)
11g.108327682dupCA2825001941ATM,C11orf65c.7013dup (p.Arg2339GlufsTer?)
c.*6484dup (n.*6484dup)
n.1432dup
n.1770dup
n.1431dup
n.8497dup
n.2237dup
n.2727dup
n.1476dup
c.*2077dup (n.*2077dup)
c.*2148dup (n.*2148dup)
n.3228dup
n.289dup
c.641-18611dup (n.641-18611dup)
n.38dup
n.2417dup
c.2969dup (p.Arg991GlufsTer?)
c.6848dup (p.Arg2284GlufsTer?)
c.5969dup (p.Arg1991GlufsTer?)
c.5705dup (p.Arg1903GlufsTer?)
c.2084dup (p.Arg696GlufsTer?)
c.*38+7538dup (n.*38+7538dup)
 ClinVar
11g.108327682_108327683delCA915947671ATM,C11orf65c.7013_7014del (p.Leu2338GlnfsTer?)
c.*6484_*6485del (n.*6484_*6485del)
n.1432_1433del
n.1770_1771del
n.1431_1432del
n.8497_8498del
n.2237_2238del
n.2727_2728del
n.1476_1477del
c.*2077_*2078del (n.*2077_*2078del)
c.*2148_*2149del (n.*2148_*2149del)
n.3228_3229del
n.289_290del
c.641-18612_641-18611del (n.641-18612_641-18611del)
n.38_39del
n.2417_2418del
c.2969_2970del (p.Leu990GlnfsTer?)
c.6848_6849del (p.Leu2283GlnfsTer?)
c.5969_5970del (p.Leu1990GlnfsTer?)
c.5705_5706del (p.Leu1902GlnfsTer?)
c.2084_2085del (p.Leu695GlnfsTer?)
c.*38+7537_*38+7538del (n.*38+7537_*38+7538del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327683G>ACA476676444ATM,C11orf65c.7014G>A (p.Leu2338=)
c.*6485G>A (n.*6485G>A)
n.1433G>A
n.1771G>A
n.1432G>A
n.8498G>A
n.2238G>A
n.2728G>A
n.1477G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.3229G>A
n.290G>A
c.641-18612C>T (n.641-18612C>T)
n.39G>A
n.2418G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.6849G>A (p.Leu2283=)
c.5970G>A (p.Leu1990=)
c.5706G>A (p.Leu1902=)
c.2085G>A (p.Leu695=)
c.*38+7537C>T (n.*38+7537C>T)
 dbSNP
11g.108327683G>CCA476676445ATM,C11orf65c.7014G>C (p.Leu2338=)
c.*6485G>C (n.*6485G>C)
n.1433G>C
n.1771G>C
n.1432G>C
n.8498G>C
n.2238G>C
n.2728G>C
n.1477G>C
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.3229G>C
n.290G>C
c.641-18612C>G (n.641-18612C>G)
n.39G>C
n.2418G>C
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.6849G>C (p.Leu2283=)
c.5970G>C (p.Leu1990=)
c.5706G>C (p.Leu1902=)
c.2085G>C (p.Leu695=)
c.*38+7537C>G (n.*38+7537C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327683G=CA1998809620ATM,C11orf65c.7014G= (p.Leu2338=)
c.*6485G= (n.*6485G=)
n.1433G=
n.1771G=
n.1432G=
n.8498G=
n.2238G=
n.2728G=
n.1477G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
c.*2149G= (n.*2149G=)
n.3229G=
n.290G=
c.641-18612C= (n.641-18612C=)
n.39G=
n.2418G=
c.2970G= (p.Leu990=)
c.6849G= (p.Leu2283=)
c.5970G= (p.Leu1990=)
c.5706G= (p.Leu1902=)
c.2085G= (p.Leu695=)
c.*38+7537C= (n.*38+7537C=)
11g.108327683G>TCA476676446ATM,C11orf65c.7014G>T (p.Leu2338=)
c.*6485G>T (n.*6485G>T)
n.1433G>T
n.1771G>T
n.1432G>T
n.8498G>T
n.2238G>T
n.2728G>T
n.1477G>T
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.3229G>T
n.290G>T
c.641-18612C>A (n.641-18612C>A)
n.39G>T
n.2418G>T
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.6849G>T (p.Leu2283=)
c.5970G>T (p.Leu1990=)
c.5706G>T (p.Leu1902=)
c.2085G>T (p.Leu695=)
c.*38+7537C>A (n.*38+7537C>A)
11g.108327684A=CA1998809621ATM,C11orf65c.7015A= (p.Arg2339=)
c.*6486A= (n.*6486A=)
n.1434A=
n.1772A=
n.1433A=
n.8499A=
n.2239A=
n.2729A=
n.1478A=
c.*2079A= (n.*2079A=)
c.*2150A= (n.*2150A=)
n.3230A=
n.291A=
c.641-18613T= (n.641-18613T=)
n.40A=
n.2419A=
c.2971A= (p.Arg991=)
c.6850A= (p.Arg2284=)
c.5971A= (p.Arg1991=)
c.5707A= (p.Arg1903=)
c.2086A= (p.Arg696=)
c.*38+7536T= (n.*38+7536T=)
11g.108327684A>CCA6266054ATM,C11orf65c.7015A>C (p.Arg2339=)
c.*6486A>C (n.*6486A>C)
n.1434A>C
n.1772A>C
n.1433A>C
n.8499A>C
n.2239A>C
n.2729A>C
n.1478A>C
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.3230A>C
n.291A>C
c.641-18613T>G (n.641-18613T>G)
n.40A>C
n.2419A>C
c.2971A>C (p.Arg991=)
c.6850A>C (p.Arg2284=)
c.5971A>C (p.Arg1991=)
c.5707A>C (p.Arg1903=)
c.2086A>C (p.Arg696=)
c.*38+7536T>G (n.*38+7536T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327684A>GCA382558730ATM,C11orf65c.7015A>G (p.Arg2339Gly)
c.*6486A>G (n.*6486A>G)
n.1434A>G
n.1772A>G
n.1433A>G
n.8499A>G
n.2239A>G
n.2729A>G
n.1478A>G
c.*2079A>G (n.*2079A>G)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.3230A>G
n.291A>G
c.641-18613T>C (n.641-18613T>C)
n.40A>G
n.2419A>G
c.2971A>G (p.Arg991Gly)
c.6850A>G (p.Arg2284Gly)
c.5971A>G (p.Arg1991Gly)
c.5707A>G (p.Arg1903Gly)
c.2086A>G (p.Arg696Gly)
c.*38+7536T>C (n.*38+7536T>C)
 dbSNP
11g.108327684A>TCA382558733ATM,C11orf65c.7015A>T (p.Arg2339Trp)
c.*6486A>T (n.*6486A>T)
n.1434A>T
n.1772A>T
n.1433A>T
n.8499A>T
n.2239A>T
n.2729A>T
n.1478A>T
c.*2079A>T (n.*2079A>T)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.3230A>T
n.291A>T
c.641-18613T>A (n.641-18613T>A)
n.40A>T
n.2419A>T
c.2971A>T (p.Arg991Trp)
c.6850A>T (p.Arg2284Trp)
c.5971A>T (p.Arg1991Trp)
c.5707A>T (p.Arg1903Trp)
c.2086A>T (p.Arg696Trp)
c.*38+7536T>A (n.*38+7536T>A)
 dbSNP
11g.108327685G>ACA382558737ATM,C11orf65c.7016G>A (p.Arg2339Lys)
c.*6487G>A (n.*6487G>A)
n.1435G>A
n.1773G>A
n.1434G>A
n.8500G>A
n.2240G>A
n.2730G>A
n.1479G>A
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.3231G>A
n.292G>A
c.641-18614C>T (n.641-18614C>T)
n.41G>A
n.2420G>A
c.2972G>A (p.Arg991Lys)
c.6851G>A (p.Arg2284Lys)
c.5972G>A (p.Arg1991Lys)
c.5708G>A (p.Arg1903Lys)
c.2087G>A (p.Arg696Lys)
c.*38+7535C>T (n.*38+7535C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327685G>CCA382558739ATM,C11orf65c.7016G>C (p.Arg2339Thr)
c.*6487G>C (n.*6487G>C)
n.1435G>C
n.1773G>C
n.1434G>C
n.8500G>C
n.2240G>C
n.2730G>C
n.1479G>C
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.3231G>C
n.292G>C
c.641-18614C>G (n.641-18614C>G)
n.41G>C
n.2420G>C
c.2972G>C (p.Arg991Thr)
c.6851G>C (p.Arg2284Thr)
c.5972G>C (p.Arg1991Thr)
c.5708G>C (p.Arg1903Thr)
c.2087G>C (p.Arg696Thr)
c.*38+7535C>G (n.*38+7535C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327685G=CA1998809624ATM,C11orf65c.7016G= (p.Arg2339=)
c.*6487G= (n.*6487G=)
n.1435G=
n.1773G=
n.1434G=
n.8500G=
n.2240G=
n.2730G=
n.1479G=
c.*2080G= (n.*2080G=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.3231G=
n.292G=
c.641-18614C= (n.641-18614C=)
n.41G=
n.2420G=
c.2972G= (p.Arg991=)
c.6851G= (p.Arg2284=)
c.5972G= (p.Arg1991=)
c.5708G= (p.Arg1903=)
c.2087G= (p.Arg696=)
c.*38+7535C= (n.*38+7535C=)
11g.108327685G>TCA382558743ATM,C11orf65c.7016G>T (p.Arg2339Met)
c.*6487G>T (n.*6487G>T)
n.1435G>T
n.1773G>T
n.1434G>T
n.8500G>T
n.2240G>T
n.2730G>T
n.1479G>T
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.3231G>T
n.292G>T
c.641-18614C>A (n.641-18614C>A)
n.41G>T
n.2420G>T
c.2972G>T (p.Arg991Met)
c.6851G>T (p.Arg2284Met)
c.5972G>T (p.Arg1991Met)
c.5708G>T (p.Arg1903Met)
c.2087G>T (p.Arg696Met)
c.*38+7535C>A (n.*38+7535C>A)
11g.108327686G>ACA476676447ATM,C11orf65c.7017G>A (p.Arg2339=)
c.*6488G>A (n.*6488G>A)
n.1436G>A
n.1774G>A
n.1435G>A
n.8501G>A
n.2241G>A
n.2731G>A
n.1480G>A
c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*2152G>A (n.*2152G>A)
n.3232G>A
n.293G>A
c.641-18615C>T (n.641-18615C>T)
n.42G>A
n.2421G>A
c.2973G>A (p.Arg991=)
c.6852G>A (p.Arg2284=)
c.5973G>A (p.Arg1991=)
c.5709G>A (p.Arg1903=)
c.2088G>A (p.Arg696=)
c.*38+7534C>T (n.*38+7534C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327686G>CCA382558747ATM,C11orf65c.7017G>C (p.Arg2339Ser)
c.*6488G>C (n.*6488G>C)
n.1436G>C
n.1774G>C
n.1435G>C
n.8501G>C
n.2241G>C
n.2731G>C
n.1480G>C
c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*2152G>C (n.*2152G>C)
n.3232G>C
n.293G>C
c.641-18615C>G (n.641-18615C>G)
n.42G>C
n.2421G>C
c.2973G>C (p.Arg991Ser)
c.6852G>C (p.Arg2284Ser)
c.5973G>C (p.Arg1991Ser)
c.5709G>C (p.Arg1903Ser)
c.2088G>C (p.Arg696Ser)
c.*38+7534C>G (n.*38+7534C>G)
 ClinVar
11g.108327686G=CA1998809625ATM,C11orf65c.7017G= (p.Arg2339=)
c.*6488G= (n.*6488G=)
n.1436G=
n.1774G=
n.1435G=
n.8501G=
n.2241G=
n.2731G=
n.1480G=
c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*2152G= (n.*2152G=)
n.3232G=
n.293G=
c.641-18615C= (n.641-18615C=)
n.42G=
n.2421G=
c.2973G= (p.Arg991=)
c.6852G= (p.Arg2284=)
c.5973G= (p.Arg1991=)
c.5709G= (p.Arg1903=)
c.2088G= (p.Arg696=)
c.*38+7534C= (n.*38+7534C=)
11g.108327686G>TCA382558749ATM,C11orf65c.7017G>T (p.Arg2339Ser)
c.*6488G>T (n.*6488G>T)
n.1436G>T
n.1774G>T
n.1435G>T
n.8501G>T
n.2241G>T
n.2731G>T
n.1480G>T
c.*2081G>T (n.*2081G>T)
c.*2152G>T (n.*2152G>T)
n.3232G>T
n.293G>T
c.641-18615C>A (n.641-18615C>A)
n.42G>T
n.2421G>T
c.2973G>T (p.Arg991Ser)
c.6852G>T (p.Arg2284Ser)
c.5973G>T (p.Arg1991Ser)
c.5709G>T (p.Arg1903Ser)
c.2088G>T (p.Arg696Ser)
c.*38+7534C>A (n.*38+7534C>A)
 dbSNP
11g.108327687G>ACA10579247ATM,C11orf65c.7018G>A (p.Val2340Ile)
c.*6489G>A (n.*6489G>A)
n.1437G>A
n.1775G>A
n.1436G>A
n.8502G>A
n.2242G>A
n.2732G>A
n.1481G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.3233G>A
n.294G>A
c.641-18616C>T (n.641-18616C>T)
n.43G>A
n.2422G>A
c.2974G>A (p.Val992Ile)
c.6853G>A (p.Val2285Ile)
c.5974G>A (p.Val1992Ile)
c.5710G>A (p.Val1904Ile)
c.2089G>A (p.Val697Ile)
c.*38+7533C>T (n.*38+7533C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327687G>CCA382558756ATM,C11orf65c.7018G>C (p.Val2340Leu)
c.*6489G>C (n.*6489G>C)
n.1437G>C
n.1775G>C
n.1436G>C
n.8502G>C
n.2242G>C
n.2732G>C
n.1481G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
c.*2153G>C (n.*2153G>C)
n.3233G>C
n.294G>C
c.641-18616C>G (n.641-18616C>G)
n.43G>C
n.2422G>C
c.2974G>C (p.Val992Leu)
c.6853G>C (p.Val2285Leu)
c.5974G>C (p.Val1992Leu)
c.5710G>C (p.Val1904Leu)
c.2089G>C (p.Val697Leu)
c.*38+7533C>G (n.*38+7533C>G)
 dbSNP
11g.108327687G=CA1998809627ATM,C11orf65c.7018G= (p.Val2340=)
c.*6489G= (n.*6489G=)
n.1437G=
n.1775G=
n.1436G=
n.8502G=
n.2242G=
n.2732G=
n.1481G=
c.*2082G= (n.*2082G=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.3233G=
n.294G=
c.641-18616C= (n.641-18616C=)
n.43G=
n.2422G=
c.2974G= (p.Val992=)
c.6853G= (p.Val2285=)
c.5974G= (p.Val1992=)
c.5710G= (p.Val1904=)
c.2089G= (p.Val697=)
c.*38+7533C= (n.*38+7533C=)
11g.108327687G>TCA382558751ATM,C11orf65c.7018G>T (p.Val2340Phe)
c.*6489G>T (n.*6489G>T)
n.1437G>T
n.1775G>T
n.1436G>T
n.8502G>T
n.2242G>T
n.2732G>T
n.1481G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
n.3233G>T
n.294G>T
c.641-18616C>A (n.641-18616C>A)
n.43G>T
n.2422G>T
c.2974G>T (p.Val992Phe)
c.6853G>T (p.Val2285Phe)
c.5974G>T (p.Val1992Phe)
c.5710G>T (p.Val1904Phe)
c.2089G>T (p.Val697Phe)
c.*38+7533C>A (n.*38+7533C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327688T>ACA382558766ATM,C11orf65c.7019T>A (p.Val2340Asp)
c.*6490T>A (n.*6490T>A)
n.1438T>A
n.1776T>A
n.1437T>A
n.8503T>A
n.2243T>A
n.2733T>A
n.1482T>A
c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.3234T>A
n.295T>A
c.641-18617A>T (n.641-18617A>T)
n.44T>A
n.2423T>A
c.2975T>A (p.Val992Asp)
c.6854T>A (p.Val2285Asp)
c.5975T>A (p.Val1992Asp)
c.5711T>A (p.Val1904Asp)
c.2090T>A (p.Val697Asp)
c.*38+7532A>T (n.*38+7532A>T)
 dbSNP
11g.108327688T>CCA382558768ATM,C11orf65c.7019T>C (p.Val2340Ala)
c.*6490T>C (n.*6490T>C)
n.1438T>C
n.1776T>C
n.1437T>C
n.8503T>C
n.2243T>C
n.2733T>C
n.1482T>C
c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.3234T>C
n.295T>C
c.641-18617A>G (n.641-18617A>G)
n.44T>C
n.2423T>C
c.2975T>C (p.Val992Ala)
c.6854T>C (p.Val2285Ala)
c.5975T>C (p.Val1992Ala)
c.5711T>C (p.Val1904Ala)
c.2090T>C (p.Val697Ala)
c.*38+7532A>G (n.*38+7532A>G)
 dbSNP
11g.108327688T>GCA382558770ATM,C11orf65c.7019T>G (p.Val2340Gly)
c.*6490T>G (n.*6490T>G)
n.1438T>G
n.1776T>G
n.1437T>G
n.8503T>G
n.2243T>G
n.2733T>G
n.1482T>G
c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
n.3234T>G
n.295T>G
c.641-18617A>C (n.641-18617A>C)
n.44T>G
n.2423T>G
c.2975T>G (p.Val992Gly)
c.6854T>G (p.Val2285Gly)
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
c.5711T>G (p.Val1904Gly)
c.2090T>G (p.Val697Gly)
c.*38+7532A>C (n.*38+7532A>C)
11g.108327690dupCA2573146603ATM,C11orf65c.7021dup (p.Cys2341LeufsTer?)
c.*6492dup (n.*6492dup)
n.1440dup
n.1778dup
n.1439dup
n.8505dup
n.2245dup
n.2735dup
n.1484dup
c.*2085dup (n.*2085dup)
c.*2156dup (n.*2156dup)
n.3236dup
n.297dup
c.641-18617dup (n.641-18617dup)
n.46dup
n.2425dup
c.2977dup (p.Cys993LeufsTer?)
c.6856dup (p.Cys2286LeufsTer?)
c.5977dup (p.Cys1993LeufsTer?)
c.5713dup (p.Cys1905LeufsTer?)
c.2092dup (p.Cys698LeufsTer?)
c.*38+7532dup (n.*38+7532dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327690delCA2580083176ATM,C11orf65c.7021del (p.Cys2341ValfsTer5)
c.*6492del (n.*6492del)
n.1440del
n.1778del
n.1439del
n.8505del
n.2245del
n.2735del
n.1484del
c.*2085del (n.*2085del)
c.*2156del (n.*2156del)
n.3236del
n.297del
c.641-18617del (n.641-18617del)
n.46del
n.2425del
c.2977del (p.Cys993ValfsTer5)
c.6856del (p.Cys2286ValfsTer5)
c.5977del (p.Cys1993ValfsTer5)
c.5713del (p.Cys1905ValfsTer5)
c.2092del (p.Cys698ValfsTer5)
c.*38+7532del (n.*38+7532del)
 ClinVar
11g.108327689T>ACA476676450ATM,C11orf65c.7020T>A (p.Val2340=)
c.*6491T>A (n.*6491T>A)
n.1439T>A
n.1777T>A
n.1438T>A
n.8504T>A
n.2244T>A
n.2734T>A
n.1483T>A
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.3235T>A
n.296T>A
c.641-18618A>T (n.641-18618A>T)
n.45T>A
n.2424T>A
c.2976T>A (p.Val992=)
c.6855T>A (p.Val2285=)
c.5976T>A (p.Val1992=)
c.5712T>A (p.Val1904=)
c.2091T>A (p.Val697=)
c.*38+7531A>T (n.*38+7531A>T)
11g.108327689T>CCA476676449ATM,C11orf65c.7020T>C (p.Val2340=)
c.*6491T>C (n.*6491T>C)
n.1439T>C
n.1777T>C
n.1438T>C
n.8504T>C
n.2244T>C
n.2734T>C
n.1483T>C
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.3235T>C
n.296T>C
c.641-18618A>G (n.641-18618A>G)
n.45T>C
n.2424T>C
c.2976T>C (p.Val992=)
c.6855T>C (p.Val2285=)
c.5976T>C (p.Val1992=)
c.5712T>C (p.Val1904=)
c.2091T>C (p.Val697=)
c.*38+7531A>G (n.*38+7531A>G)
11g.108327689T>GCA476676448ATM,C11orf65c.7020T>G (p.Val2340=)
c.*6491T>G (n.*6491T>G)
n.1439T>G
n.1777T>G
n.1438T>G
n.8504T>G
n.2244T>G
n.2734T>G
n.1483T>G
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.3235T>G
n.296T>G
c.641-18618A>C (n.641-18618A>C)
n.45T>G
n.2424T>G
c.2976T>G (p.Val992=)
c.6855T>G (p.Val2285=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
c.5712T>G (p.Val1904=)
c.2091T>G (p.Val697=)
c.*38+7531A>C (n.*38+7531A>C)
11g.108327690T>ACA382558773ATM,C11orf65c.7021T>A (p.Cys2341Ser)
c.*6492T>A (n.*6492T>A)
n.1440T>A
n.1778T>A
n.1439T>A
n.8505T>A
n.2245T>A
n.2735T>A
n.1484T>A
c.*2085T>A (n.*2085T>A)
c.*2156T>A (n.*2156T>A)
n.3236T>A
n.297T>A
c.641-18619A>T (n.641-18619A>T)
n.46T>A
n.2425T>A
c.2977T>A (p.Cys993Ser)
c.6856T>A (p.Cys2286Ser)
c.5977T>A (p.Cys1993Ser)
c.5713T>A (p.Cys1905Ser)
c.2092T>A (p.Cys698Ser)
c.*38+7530A>T (n.*38+7530A>T)
11g.108327690T>CCA382558774ATM,C11orf65c.7021T>C (p.Cys2341Arg)
c.*6492T>C (n.*6492T>C)
n.1440T>C
n.1778T>C
n.1439T>C
n.8505T>C
n.2245T>C
n.2735T>C
n.1484T>C
c.*2085T>C (n.*2085T>C)
c.*2156T>C (n.*2156T>C)
n.3236T>C
n.297T>C
c.641-18619A>G (n.641-18619A>G)
n.46T>C
n.2425T>C
c.2977T>C (p.Cys993Arg)
c.6856T>C (p.Cys2286Arg)
c.5977T>C (p.Cys1993Arg)
c.5713T>C (p.Cys1905Arg)
c.2092T>C (p.Cys698Arg)
c.*38+7530A>G (n.*38+7530A>G)
11g.108327690T>GCA382558777ATM,C11orf65c.7021T>G (p.Cys2341Gly)
c.*6492T>G (n.*6492T>G)
n.1440T>G
n.1778T>G
n.1439T>G
n.8505T>G
n.2245T>G
n.2735T>G
n.1484T>G
c.*2085T>G (n.*2085T>G)
c.*2156T>G (n.*2156T>G)
n.3236T>G
n.297T>G
c.641-18619A>C (n.641-18619A>C)
n.46T>G
n.2425T>G
c.2977T>G (p.Cys993Gly)
c.6856T>G (p.Cys2286Gly)
c.5977T>G (p.Cys1993Gly)
c.5713T>G (p.Cys1905Gly)
c.2092T>G (p.Cys698Gly)
c.*38+7530A>C (n.*38+7530A>C)
11g.108327691G>ACA382558781ATM,C11orf65c.7022G>A (p.Cys2341Tyr)
c.*6493G>A (n.*6493G>A)
n.1441G>A
n.1779G>A
n.1440G>A
n.8506G>A
n.2246G>A
n.2736G>A
n.1485G>A
c.*2086G>A (n.*2086G>A)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
n.3237G>A
n.298G>A
c.641-18620C>T (n.641-18620C>T)
n.47G>A
n.2426G>A
c.2978G>A (p.Cys993Tyr)
c.6857G>A (p.Cys2286Tyr)
c.5978G>A (p.Cys1993Tyr)
c.5714G>A (p.Cys1905Tyr)
c.2093G>A (p.Cys698Tyr)
c.*38+7529C>T (n.*38+7529C>T)
 dbSNP
11g.108327691G>CCA382558784ATM,C11orf65c.7022G>C (p.Cys2341Ser)
c.*6493G>C (n.*6493G>C)
n.1441G>C
n.1779G>C
n.1440G>C
n.8506G>C
n.2246G>C
n.2736G>C
n.1485G>C
c.*2086G>C (n.*2086G>C)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
n.3237G>C
n.298G>C
c.641-18620C>G (n.641-18620C>G)
n.47G>C
n.2426G>C
c.2978G>C (p.Cys993Ser)
c.6857G>C (p.Cys2286Ser)
c.5978G>C (p.Cys1993Ser)
c.5714G>C (p.Cys1905Ser)
c.2093G>C (p.Cys698Ser)
c.*38+7529C>G (n.*38+7529C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327691G>TCA382558786ATM,C11orf65c.7022G>T (p.Cys2341Phe)
c.*6493G>T (n.*6493G>T)
n.1441G>T
n.1779G>T
n.1440G>T
n.8506G>T
n.2246G>T
n.2736G>T
n.1485G>T
c.*2086G>T (n.*2086G>T)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
n.3237G>T
n.298G>T
c.641-18620C>A (n.641-18620C>A)
n.47G>T
n.2426G>T
c.2978G>T (p.Cys993Phe)
c.6857G>T (p.Cys2286Phe)
c.5978G>T (p.Cys1993Phe)
c.5714G>T (p.Cys1905Phe)
c.2093G>T (p.Cys698Phe)
c.*38+7529C>A (n.*38+7529C>A)
11g.108327691delinsTTCA2697556944ATM,C11orf65c.7022delinsTT (p.Cys2341PhefsTer?)
c.*6493delinsTT (n.*6493delinsTT)
n.1441delinsTT
n.1779delinsTT
n.1440delinsTT
n.8506delinsTT
n.2246delinsTT
n.2736delinsTT
n.1485delinsTT
c.*2086delinsTT (n.*2086delinsTT)
c.*2157delinsTT (n.*2157delinsTT)
n.3237delinsTT
n.298delinsTT
c.641-18620delinsAA (n.641-18620delinsAA)
n.47delinsTT
n.2426delinsTT
c.2978delinsTT (p.Cys993PhefsTer?)
c.6857delinsTT (p.Cys2286PhefsTer?)
c.5978delinsTT (p.Cys1993PhefsTer?)
c.5714delinsTT (p.Cys1905PhefsTer?)
c.2093delinsTT (p.Cys698PhefsTer?)
c.*38+7529delinsAA (n.*38+7529delinsAA)
 ClinVar
11g.108327692T>ACA382558790ATM,C11orf65c.7023T>A (p.Cys2341Ter)
c.*6494T>A (n.*6494T>A)
n.1442T>A
n.1780T>A
n.1441T>A
n.8507T>A
n.2247T>A
n.2737T>A
n.1486T>A
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.3238T>A
n.299T>A
c.641-18621A>T (n.641-18621A>T)
n.48T>A
n.2427T>A
c.2979T>A (p.Cys993Ter)
c.6858T>A (p.Cys2286Ter)
c.5979T>A (p.Cys1993Ter)
c.5715T>A (p.Cys1905Ter)
c.2094T>A (p.Cys698Ter)
c.*38+7528A>T (n.*38+7528A>T)
11g.108327692T>CCA10582845ATM,C11orf65c.7023T>C (p.Cys2341=)
c.*6494T>C (n.*6494T>C)
n.1442T>C
n.1780T>C
n.1441T>C
n.8507T>C
n.2247T>C
n.2737T>C
n.1486T>C
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.3238T>C
n.299T>C
c.641-18621A>G (n.641-18621A>G)
n.48T>C
n.2427T>C
c.2979T>C (p.Cys993=)
c.6858T>C (p.Cys2286=)
c.5979T>C (p.Cys1993=)
c.5715T>C (p.Cys1905=)
c.2094T>C (p.Cys698=)
c.*38+7528A>G (n.*38+7528A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327692T>GCA382558793ATM,C11orf65c.7023T>G (p.Cys2341Trp)
c.*6494T>G (n.*6494T>G)
n.1442T>G
n.1780T>G
n.1441T>G
n.8507T>G
n.2247T>G
n.2737T>G
n.1486T>G
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.3238T>G
n.299T>G
c.641-18621A>C (n.641-18621A>C)
n.48T>G
n.2427T>G
c.2979T>G (p.Cys993Trp)
c.6858T>G (p.Cys2286Trp)
c.5979T>G (p.Cys1993Trp)
c.5715T>G (p.Cys1905Trp)
c.2094T>G (p.Cys698Trp)
c.*38+7528A>C (n.*38+7528A>C)
11g.108327692T=CA1998809630ATM,C11orf65c.7023T= (p.Cys2341=)
c.*6494T= (n.*6494T=)
n.1442T=
n.1780T=
n.1441T=
n.8507T=
n.2247T=
n.2737T=
n.1486T=
c.*2087T= (n.*2087T=)
c.*2158T= (n.*2158T=)
n.3238T=
n.299T=
c.641-18621A= (n.641-18621A=)
n.48T=
n.2427T=
c.2979T= (p.Cys993=)
c.6858T= (p.Cys2286=)
c.5979T= (p.Cys1993=)
c.5715T= (p.Cys1905=)
c.2094T= (p.Cys698=)
c.*38+7528A= (n.*38+7528A=)
11g.108327693G>ACA382558799ATM,C11orf65c.7024G>A (p.Gly2342Ser)
c.*6495G>A (n.*6495G>A)
n.1443G>A
n.1781G>A
n.1442G>A
n.8508G>A
n.2248G>A
n.2738G>A
n.1487G>A
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
n.3239G>A
n.300G>A
c.641-18622C>T (n.641-18622C>T)
n.49G>A
n.2428G>A
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
c.6859G>A (p.Gly2287Ser)
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
c.5716G>A (p.Gly1906Ser)
c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.*38+7527C>T (n.*38+7527C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327693G>CCA382558801ATM,C11orf65c.7024G>C (p.Gly2342Arg)
c.*6495G>C (n.*6495G>C)
n.1443G>C
n.1781G>C
n.1442G>C
n.8508G>C
n.2248G>C
n.2738G>C
n.1487G>C
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
n.3239G>C
n.300G>C
c.641-18622C>G (n.641-18622C>G)
n.49G>C
n.2428G>C
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
c.5716G>C (p.Gly1906Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.*38+7527C>G (n.*38+7527C>G)
 dbSNP
11g.108327693G=CA1998809632ATM,C11orf65c.7024G= (p.Gly2342=)
c.*6495G= (n.*6495G=)
n.1443G=
n.1781G=
n.1442G=
n.8508G=
n.2248G=
n.2738G=
n.1487G=
c.*2088G= (n.*2088G=)
c.*2159G= (n.*2159G=)
n.3239G=
n.300G=
c.641-18622C= (n.641-18622C=)
n.49G=
n.2428G=
c.2980G= (p.Gly994=)
c.6859G= (p.Gly2287=)
c.5980G= (p.Gly1994=)
c.5716G= (p.Gly1906=)
c.2095G= (p.Gly699=)
c.*38+7527C= (n.*38+7527C=)
11g.108327693G>TCA382558796ATM,C11orf65c.7024G>T (p.Gly2342Cys)
c.*6495G>T (n.*6495G>T)
n.1443G>T
n.1781G>T
n.1442G>T
n.8508G>T
n.2248G>T
n.2738G>T
n.1487G>T
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
n.3239G>T
n.300G>T
c.641-18622C>A (n.641-18622C>A)
n.49G>T
n.2428G>T
c.2980G>T (p.Gly994Cys)
c.6859G>T (p.Gly2287Cys)
c.5980G>T (p.Gly1994Cys)
c.5716G>T (p.Gly1906Cys)
c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.*38+7527C>A (n.*38+7527C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327694delCA2573146604ATM,C11orf65c.7025del (p.Gly2342AlafsTer4)
c.*6496del (n.*6496del)
n.1444del
n.1782del
n.1443del
n.8509del
n.2249del
n.2739del
n.1488del
c.*2089del (n.*2089del)
c.*2160del (n.*2160del)
n.3240del
n.301del
c.641-18622del (n.641-18622del)
n.50del
n.2429del
c.2981del (p.Gly994AlafsTer4)
c.6860del (p.Gly2287AlafsTer4)
c.5981del (p.Gly1994AlafsTer4)
c.5717del (p.Gly1906AlafsTer4)
c.2096del (p.Gly699AlafsTer4)
c.*38+7527del (n.*38+7527del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327694G>ACA382558804ATM,C11orf65c.7025G>A (p.Gly2342Asp)
c.*6496G>A (n.*6496G>A)
n.1444G>A
n.1782G>A
n.1443G>A
n.8509G>A
n.2249G>A
n.2739G>A
n.1488G>A
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.3240G>A
n.301G>A
c.641-18623C>T (n.641-18623C>T)
n.50G>A
n.2429G>A
c.2981G>A (p.Gly994Asp)
c.6860G>A (p.Gly2287Asp)
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
c.5717G>A (p.Gly1906Asp)
c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.*38+7526C>T (n.*38+7526C>T)
 dbSNP
11g.108327694G>CCA382558807ATM,C11orf65c.7025G>C (p.Gly2342Ala)
c.*6496G>C (n.*6496G>C)
n.1444G>C
n.1782G>C
n.1443G>C
n.8509G>C
n.2249G>C
n.2739G>C
n.1488G>C
c.*2089G>C (n.*2089G>C)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.3240G>C
n.301G>C
c.641-18623C>G (n.641-18623C>G)
n.50G>C
n.2429G>C
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
c.5717G>C (p.Gly1906Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.*38+7526C>G (n.*38+7526C>G)
 dbSNP
11g.108327694G=CA1998809634ATM,C11orf65c.7025G= (p.Gly2342=)
c.*6496G= (n.*6496G=)
n.1444G=
n.1782G=
n.1443G=
n.8509G=
n.2249G=
n.2739G=
n.1488G=
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.3240G=
n.301G=
c.641-18623C= (n.641-18623C=)
n.50G=
n.2429G=
c.2981G= (p.Gly994=)
c.6860G= (p.Gly2287=)
c.5981G= (p.Gly1994=)
c.5717G= (p.Gly1906=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.*38+7526C= (n.*38+7526C=)
11g.108327694G>TCA382558810ATM,C11orf65c.7025G>T (p.Gly2342Val)
c.*6496G>T (n.*6496G>T)
n.1444G>T
n.1782G>T
n.1443G>T
n.8509G>T
n.2249G>T
n.2739G>T
n.1488G>T
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.3240G>T
n.301G>T
c.641-18623C>A (n.641-18623C>A)
n.50G>T
n.2429G>T
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
c.5717G>T (p.Gly1906Val)
c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.*38+7526C>A (n.*38+7526C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695C>ACA476676454ATM,C11orf65c.7026C>A (p.Gly2342=)
c.*6497C>A (n.*6497C>A)
n.1445C>A
n.1783C>A
n.1444C>A
n.8510C>A
n.2250C>A
n.2740C>A
n.1489C>A
c.*2090C>A (n.*2090C>A)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.3241C>A
n.302C>A
c.641-18624G>T (n.641-18624G>T)
n.51C>A
n.2430C>A
c.2982C>A (p.Gly994=)
c.6861C>A (p.Gly2287=)
c.5982C>A (p.Gly1994=)
c.5718C>A (p.Gly1906=)
c.2097C>A (p.Gly699=)
c.*38+7525G>T (n.*38+7525G>T)
11g.108327695C=CA1998809638ATM,C11orf65c.7026C= (p.Gly2342=)
c.*6497C= (n.*6497C=)
n.1445C=
n.1783C=
n.1444C=
n.8510C=
n.2250C=
n.2740C=
n.1489C=
c.*2090C= (n.*2090C=)
c.*2161C= (n.*2161C=)
n.3241C=
n.302C=
c.641-18624G= (n.641-18624G=)
n.51C=
n.2430C=
c.2982C= (p.Gly994=)
c.6861C= (p.Gly2287=)
c.5982C= (p.Gly1994=)
c.5718C= (p.Gly1906=)
c.2097C= (p.Gly699=)
c.*38+7525G= (n.*38+7525G=)
11g.108327695C>GCA476676455ATM,C11orf65c.7026C>G (p.Gly2342=)
c.*6497C>G (n.*6497C>G)
n.1445C>G
n.1783C>G
n.1444C>G
n.8510C>G
n.2250C>G
n.2740C>G
n.1489C>G
c.*2090C>G (n.*2090C>G)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.3241C>G
n.302C>G
c.641-18624G>C (n.641-18624G>C)
n.51C>G
n.2430C>G
c.2982C>G (p.Gly994=)
c.6861C>G (p.Gly2287=)
c.5982C>G (p.Gly1994=)
c.5718C>G (p.Gly1906=)
c.2097C>G (p.Gly699=)
c.*38+7525G>C (n.*38+7525G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695C>TCA476676456ATM,C11orf65c.7026C>T (p.Gly2342=)
c.*6497C>T (n.*6497C>T)
n.1445C>T
n.1783C>T
n.1444C>T
n.8510C>T
n.2250C>T
n.2740C>T
n.1489C>T
c.*2090C>T (n.*2090C>T)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.3241C>T
n.302C>T
c.641-18624G>A (n.641-18624G>A)
n.51C>T
n.2430C>T
c.2982C>T (p.Gly994=)
c.6861C>T (p.Gly2287=)
c.5982C>T (p.Gly1994=)
c.5718C>T (p.Gly1906=)
c.2097C>T (p.Gly699=)
c.*38+7525G>A (n.*38+7525G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695dupCA658656286ATM,C11orf65c.7026dup (p.Asn2343GlnfsTer30)
c.*6497dup (n.*6497dup)
n.1445dup
n.1783dup
n.1444dup
n.8510dup
n.2250dup
n.2740dup
n.1489dup
c.*2090dup (n.*2090dup)
c.*2161dup (n.*2161dup)
n.3241dup
n.302dup
c.641-18624dup (n.641-18624dup)
n.51dup
n.2430dup
c.2982dup (p.Asn995GlnfsTer30)
c.6861dup (p.Asn2288GlnfsTer30)
c.5982dup (p.Asn1995GlnfsTer30)
c.5718dup (p.Asn1907GlnfsTer30)
c.2097dup (p.Asn700GlnfsTer30)
c.*38+7525dup (n.*38+7525dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327695_108327696delinsCACA1998809636ATM,C11orf65c.7026_7027delinsCA (p.Gly2342=)
c.*6497_*6498delinsCA (n.*6497_*6498delinsCA)
n.1445_1446delinsCA
n.1783_1784delinsCA
n.1444_1445delinsCA
n.8510_8511delinsCA
n.2250_2251delinsCA
n.2740_2741delinsCA
n.1489_1490delinsCA
c.*2090_*2091delinsCA (n.*2090_*2091delinsCA)
c.*2161_*2162delinsCA (n.*2161_*2162delinsCA)
n.3241_3242delinsCA
n.302_303delinsCA
c.641-18625_641-18624delinsTG (n.641-18625_641-18624delinsTG)
n.51_52delinsCA
n.2430_2431delinsCA
c.2982_2983delinsCA (p.Gly994=)
c.6861_6862delinsCA (p.Gly2287=)
c.5982_5983delinsCA (p.Gly1994=)
c.5718_5719delinsCA (p.Gly1906=)
c.2097_2098delinsCA (p.Gly699=)
c.*38+7524_*38+7525delinsTG (n.*38+7524_*38+7525delinsTG)
11g.108327696A>CCA382558811ATM,C11orf65c.7027A>C (p.Asn2343His)
c.*6498A>C (n.*6498A>C)
n.1446A>C
n.1784A>C
n.1445A>C
n.8511A>C
n.2251A>C
n.2741A>C
n.1490A>C
c.*2091A>C (n.*2091A>C)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.3242A>C
n.303A>C
c.641-18625T>G (n.641-18625T>G)
n.52A>C
n.2431A>C
c.2983A>C (p.Asn995His)
c.6862A>C (p.Asn2288His)
c.5983A>C (p.Asn1995His)
c.5719A>C (p.Asn1907His)
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.*38+7524T>G (n.*38+7524T>G)
11g.108327696A>GCA382558813ATM,C11orf65c.7027A>G (p.Asn2343Asp)
c.*6498A>G (n.*6498A>G)
n.1446A>G
n.1784A>G
n.1445A>G
n.8511A>G
n.2251A>G
n.2741A>G
n.1490A>G
c.*2091A>G (n.*2091A>G)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.3242A>G
n.303A>G
c.641-18625T>C (n.641-18625T>C)
n.52A>G
n.2431A>G
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
c.6862A>G (p.Asn2288Asp)
c.5983A>G (p.Asn1995Asp)
c.5719A>G (p.Asn1907Asp)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.*38+7524T>C (n.*38+7524T>C)
11g.108327696A>TCA382558816ATM,C11orf65c.7027A>T (p.Asn2343Tyr)
c.*6498A>T (n.*6498A>T)
n.1446A>T
n.1784A>T
n.1445A>T
n.8511A>T
n.2251A>T
n.2741A>T
n.1490A>T
c.*2091A>T (n.*2091A>T)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.3242A>T
n.303A>T
c.641-18625T>A (n.641-18625T>A)
n.52A>T
n.2431A>T
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
c.6862A>T (p.Asn2288Tyr)
c.5983A>T (p.Asn1995Tyr)
c.5719A>T (p.Asn1907Tyr)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.*38+7524T>A (n.*38+7524T>A)
11g.108327697delCA915947672ATM,C11orf65c.7028del (p.Asn2343ThrfsTer3)
c.*6499del (n.*6499del)
n.1447del
n.1785del
n.1446del
n.8512del
n.2252del
n.2742del
n.1491del
c.*2092del (n.*2092del)
c.*2163del (n.*2163del)
n.3243del
n.304del
c.641-18625del (n.641-18625del)
n.53del
n.2432del
c.2984del (p.Asn995ThrfsTer3)
c.6863del (p.Asn2288ThrfsTer3)
c.5984del (p.Asn1995ThrfsTer3)
c.5720del (p.Asn1907ThrfsTer3)
c.2099del (p.Asn700ThrfsTer3)
c.*38+7524del (n.*38+7524del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327699_108327712delCA2825001942ATM,C11orf65c.7030_7043del (p.Trp2344ValfsTer24)
c.*6501_*6514del (n.*6501_*6514del)
n.1449_1462del
n.1787_1800del
n.1448_1461del
n.8514_8527del
n.2254_2267del
n.2744_2757del
n.1493_1506del
c.*2094_*2107del (n.*2094_*2107del)
c.*2165_*2178del (n.*2165_*2178del)
n.3245_3258del
n.306_319del
c.641-18638_641-18625del (n.641-18638_641-18625del)
n.55_68del
n.2434_2447del
c.2986_2999del (p.Trp996ValfsTer24)
c.6865_6878del (p.Trp2289ValfsTer24)
c.5986_5999del (p.Trp1996ValfsTer24)
c.5722_5735del (p.Trp1908ValfsTer24)
c.2101_2114del (p.Trp701ValfsTer24)
c.*38+7511_*38+7524del (n.*38+7511_*38+7524del)
 ClinVar
11g.108327697A=CA1998809641ATM,C11orf65c.7028A= (p.Asn2343=)
c.*6499A= (n.*6499A=)
n.1447A=
n.1785A=
n.1446A=
n.8512A=
n.2252A=
n.2742A=
n.1491A=
c.*2092A= (n.*2092A=)
c.*2163A= (n.*2163A=)
n.3243A=
n.304A=
c.641-18626T= (n.641-18626T=)
n.53A=
n.2432A=
c.2984A= (p.Asn995=)
c.6863A= (p.Asn2288=)
c.5984A= (p.Asn1995=)
c.5720A= (p.Asn1907=)
c.2099A= (p.Asn700=)
c.*38+7523T= (n.*38+7523T=)
11g.108327697A>CCA382558819ATM,C11orf65c.7028A>C (p.Asn2343Thr)
c.*6499A>C (n.*6499A>C)
n.1447A>C
n.1785A>C
n.1446A>C
n.8512A>C
n.2252A>C
n.2742A>C
n.1491A>C
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
n.3243A>C
n.304A>C
c.641-18626T>G (n.641-18626T>G)
n.53A>C
n.2432A>C
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.6863A>C (p.Asn2288Thr)
c.5984A>C (p.Asn1995Thr)
c.5720A>C (p.Asn1907Thr)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.*38+7523T>G (n.*38+7523T>G)
11g.108327697A>GCA10579248ATM,C11orf65c.7028A>G (p.Asn2343Ser)
c.*6499A>G (n.*6499A>G)
n.1447A>G
n.1785A>G
n.1446A>G
n.8512A>G
n.2252A>G
n.2742A>G
n.1491A>G
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
n.3243A>G
n.304A>G
c.641-18626T>C (n.641-18626T>C)
n.53A>G
n.2432A>G
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.6863A>G (p.Asn2288Ser)
c.5984A>G (p.Asn1995Ser)
c.5720A>G (p.Asn1907Ser)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.*38+7523T>C (n.*38+7523T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327697A>TCA382558822ATM,C11orf65c.7028A>T (p.Asn2343Ile)
c.*6499A>T (n.*6499A>T)
n.1447A>T
n.1785A>T
n.1446A>T
n.8512A>T
n.2252A>T
n.2742A>T
n.1491A>T
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
n.3243A>T
n.304A>T
c.641-18626T>A (n.641-18626T>A)
n.53A>T
n.2432A>T
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.6863A>T (p.Asn2288Ile)
c.5984A>T (p.Asn1995Ile)
c.5720A>T (p.Asn1907Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.*38+7523T>A (n.*38+7523T>A)
 dbSNP
11g.108327698C>ACA382558826ATM,C11orf65c.7029C>A (p.Asn2343Lys)
c.*6500C>A (n.*6500C>A)
n.1448C>A
n.1786C>A
n.1447C>A
n.8513C>A
n.2253C>A
n.2743C>A
n.1492C>A
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.3244C>A
n.305C>A
c.641-18627G>T (n.641-18627G>T)
n.54C>A
n.2433C>A
c.2985C>A (p.Asn995Lys)
c.6864C>A (p.Asn2288Lys)
c.5985C>A (p.Asn1995Lys)
c.5721C>A (p.Asn1907Lys)
c.2100C>A (p.Asn700Lys)
c.*38+7522G>T (n.*38+7522G>T)
11g.108327698C=CA1998809642ATM,C11orf65c.7029C= (p.Asn2343=)
c.*6500C= (n.*6500C=)
n.1448C=
n.1786C=
n.1447C=
n.8513C=
n.2253C=
n.2743C=
n.1492C=
c.*2093C= (n.*2093C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
n.3244C=
n.305C=
c.641-18627G= (n.641-18627G=)
n.54C=
n.2433C=
c.2985C= (p.Asn995=)
c.6864C= (p.Asn2288=)
c.5985C= (p.Asn1995=)
c.5721C= (p.Asn1907=)
c.2100C= (p.Asn700=)
c.*38+7522G= (n.*38+7522G=)
11g.108327698C>GCA382558828ATM,C11orf65c.7029C>G (p.Asn2343Lys)
c.*6500C>G (n.*6500C>G)
n.1448C>G
n.1786C>G
n.1447C>G
n.8513C>G
n.2253C>G
n.2743C>G
n.1492C>G
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.3244C>G
n.305C>G
c.641-18627G>C (n.641-18627G>C)
n.54C>G
n.2433C>G
c.2985C>G (p.Asn995Lys)
c.6864C>G (p.Asn2288Lys)
c.5985C>G (p.Asn1995Lys)
c.5721C>G (p.Asn1907Lys)
c.2100C>G (p.Asn700Lys)
c.*38+7522G>C (n.*38+7522G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327698C>TCA476676460ATM,C11orf65c.7029C>T (p.Asn2343=)
c.*6500C>T (n.*6500C>T)
n.1448C>T
n.1786C>T
n.1447C>T
n.8513C>T
n.2253C>T
n.2743C>T
n.1492C>T
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.3244C>T
n.305C>T
c.641-18627G>A (n.641-18627G>A)
n.54C>T
n.2433C>T
c.2985C>T (p.Asn995=)
c.6864C>T (p.Asn2288=)
c.5985C>T (p.Asn1995=)
c.5721C>T (p.Asn1907=)
c.2100C>T (p.Asn700=)
c.*38+7522G>A (n.*38+7522G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327699T>ACA382558836ATM,C11orf65c.7030T>A (p.Trp2344Arg)
c.*6501T>A (n.*6501T>A)
n.1449T>A
n.1787T>A
n.1448T>A
n.8514T>A
n.2254T>A
n.2744T>A
n.1493T>A
c.*2094T>A (n.*2094T>A)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
n.3245T>A
n.306T>A
c.641-18628A>T (n.641-18628A>T)
n.55T>A
n.2434T>A
c.2986T>A (p.Trp996Arg)
c.6865T>A (p.Trp2289Arg)
c.5986T>A (p.Trp1996Arg)
c.5722T>A (p.Trp1908Arg)
c.2101T>A (p.Trp701Arg)
c.*38+7521A>T (n.*38+7521A>T)
11g.108327699T>CCA382558839ATM,C11orf65c.7030T>C (p.Trp2344Arg)
c.*6501T>C (n.*6501T>C)
n.1449T>C
n.1787T>C
n.1448T>C
n.8514T>C
n.2254T>C
n.2744T>C
n.1493T>C
c.*2094T>C (n.*2094T>C)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
n.3245T>C
n.306T>C
c.641-18628A>G (n.641-18628A>G)
n.55T>C
n.2434T>C
c.2986T>C (p.Trp996Arg)
c.6865T>C (p.Trp2289Arg)
c.5986T>C (p.Trp1996Arg)
c.5722T>C (p.Trp1908Arg)
c.2101T>C (p.Trp701Arg)
c.*38+7521A>G (n.*38+7521A>G)
11g.108327699T>GCA382558833ATM,C11orf65c.7030T>G (p.Trp2344Gly)
c.*6501T>G (n.*6501T>G)
n.1449T>G
n.1787T>G
n.1448T>G
n.8514T>G
n.2254T>G
n.2744T>G
n.1493T>G
c.*2094T>G (n.*2094T>G)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
n.3245T>G
n.306T>G
c.641-18628A>C (n.641-18628A>C)
n.55T>G
n.2434T>G
c.2986T>G (p.Trp996Gly)
c.6865T>G (p.Trp2289Gly)
c.5986T>G (p.Trp1996Gly)
c.5722T>G (p.Trp1908Gly)
c.2101T>G (p.Trp701Gly)
c.*38+7521A>C (n.*38+7521A>C)
11g.108327700G>ACA382558841ATM,C11orf65c.7031G>A (p.Trp2344Ter)
c.*6502G>A (n.*6502G>A)
n.1450G>A
n.1788G>A
n.1449G>A
n.8515G>A
n.2255G>A
n.2745G>A
n.1494G>A
c.*2095G>A (n.*2095G>A)
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
n.3246G>A
n.307G>A
c.641-18629C>T (n.641-18629C>T)
n.56G>A
n.2435G>A
c.2987G>A (p.Trp996Ter)
c.6866G>A (p.Trp2289Ter)
c.5987G>A (p.Trp1996Ter)
c.5723G>A (p.Trp1908Ter)
c.2102G>A (p.Trp701Ter)
c.*38+7520C>T (n.*38+7520C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327700G>CCA382558843ATM,C11orf65c.7031G>C (p.Trp2344Ser)
c.*6502G>C (n.*6502G>C)
n.1450G>C
n.1788G>C
n.1449G>C
n.8515G>C
n.2255G>C
n.2745G>C
n.1494G>C
c.*2095G>C (n.*2095G>C)
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
n.3246G>C
n.307G>C
c.641-18629C>G (n.641-18629C>G)
n.56G>C
n.2435G>C
c.2987G>C (p.Trp996Ser)
c.6866G>C (p.Trp2289Ser)
c.5987G>C (p.Trp1996Ser)
c.5723G>C (p.Trp1908Ser)
c.2102G>C (p.Trp701Ser)
c.*38+7520C>G (n.*38+7520C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327700G=CA1998809644ATM,C11orf65c.7031G= (p.Trp2344=)
c.*6502G= (n.*6502G=)
n.1450G=
n.1788G=
n.1449G=
n.8515G=
n.2255G=
n.2745G=
n.1494G=
c.*2095G= (n.*2095G=)
c.*2166G= (n.*2166G=)
n.3246G=
n.307G=
c.641-18629C= (n.641-18629C=)
n.56G=
n.2435G=
c.2987G= (p.Trp996=)
c.6866G= (p.Trp2289=)
c.5987G= (p.Trp1996=)
c.5723G= (p.Trp1908=)
c.2102G= (p.Trp701=)
c.*38+7520C= (n.*38+7520C=)
11g.108327700G>TCA382558846ATM,C11orf65c.7031G>T (p.Trp2344Leu)
c.*6502G>T (n.*6502G>T)
n.1450G>T
n.1788G>T
n.1449G>T
n.8515G>T
n.2255G>T
n.2745G>T
n.1494G>T
c.*2095G>T (n.*2095G>T)
c.*2166G>T (n.*2166G>T)
n.3246G>T
n.307G>T
c.641-18629C>A (n.641-18629C>A)
n.56G>T
n.2435G>T
c.2987G>T (p.Trp996Leu)
c.6866G>T (p.Trp2289Leu)
c.5987G>T (p.Trp1996Leu)
c.5723G>T (p.Trp1908Leu)
c.2102G>T (p.Trp701Leu)
c.*38+7520C>A (n.*38+7520C>A)
11g.108327701delCA942025548ATM,C11orf65c.7032del (p.Trp2344CysfsTer2)
c.*6503del (n.*6503del)
n.1451del
n.1789del
n.1450del
n.8516del
n.2256del
n.2746del
n.1495del
c.*2096del (n.*2096del)
c.*2167del (n.*2167del)
n.3247del
n.308del
c.641-18629del (n.641-18629del)
n.57del
n.2436del
c.2988del (p.Trp996CysfsTer2)
c.6867del (p.Trp2289CysfsTer2)
c.5988del (p.Trp1996CysfsTer2)
c.5724del (p.Trp1908CysfsTer2)
c.2103del (p.Trp701CysfsTer2)
c.*38+7520del (n.*38+7520del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327701G>ACA382558847ATM,C11orf65c.7032G>A (p.Trp2344Ter)
c.*6503G>A (n.*6503G>A)
n.1451G>A
n.1789G>A
n.1450G>A
n.8516G>A
n.2256G>A
n.2746G>A
n.1495G>A
c.*2096G>A (n.*2096G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
n.3247G>A
n.308G>A
c.641-18630C>T (n.641-18630C>T)
n.57G>A
n.2436G>A
c.2988G>A (p.Trp996Ter)
c.6867G>A (p.Trp2289Ter)
c.5988G>A (p.Trp1996Ter)
c.5724G>A (p.Trp1908Ter)
c.2103G>A (p.Trp701Ter)
c.*38+7519C>T (n.*38+7519C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327701G>CCA382558848ATM,C11orf65c.7032G>C (p.Trp2344Cys)
c.*6503G>C (n.*6503G>C)
n.1451G>C
n.1789G>C
n.1450G>C
n.8516G>C
n.2256G>C
n.2746G>C
n.1495G>C
c.*2096G>C (n.*2096G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
n.3247G>C
n.308G>C
c.641-18630C>G (n.641-18630C>G)
n.57G>C
n.2436G>C
c.2988G>C (p.Trp996Cys)
c.6867G>C (p.Trp2289Cys)
c.5988G>C (p.Trp1996Cys)
c.5724G>C (p.Trp1908Cys)
c.2103G>C (p.Trp701Cys)
c.*38+7519C>G (n.*38+7519C>G)
11g.108327701G=CA1998809646ATM,C11orf65c.7032G= (p.Trp2344=)
c.*6503G= (n.*6503G=)
n.1451G=
n.1789G=
n.1450G=
n.8516G=
n.2256G=
n.2746G=
n.1495G=
c.*2096G= (n.*2096G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
n.3247G=
n.308G=
c.641-18630C= (n.641-18630C=)
n.57G=
n.2436G=
c.2988G= (p.Trp996=)
c.6867G= (p.Trp2289=)
c.5988G= (p.Trp1996=)
c.5724G= (p.Trp1908=)
c.2103G= (p.Trp701=)
c.*38+7519C= (n.*38+7519C=)
11g.108327701G>TCA382558851ATM,C11orf65c.7032G>T (p.Trp2344Cys)
c.*6503G>T (n.*6503G>T)
n.1451G>T
n.1789G>T
n.1450G>T
n.8516G>T
n.2256G>T
n.2746G>T
n.1495G>T
c.*2096G>T (n.*2096G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
n.3247G>T
n.308G>T
c.641-18630C>A (n.641-18630C>A)
n.57G>T
n.2436G>T
c.2988G>T (p.Trp996Cys)
c.6867G>T (p.Trp2289Cys)
c.5988G>T (p.Trp1996Cys)
c.5724G>T (p.Trp1908Cys)
c.2103G>T (p.Trp701Cys)
c.*38+7519C>A (n.*38+7519C>A)
11g.108327702T>ACA382558854ATM,C11orf65c.7033T>A (p.Leu2345Ile)
c.*6504T>A (n.*6504T>A)
n.1452T>A
n.1790T>A
n.1451T>A
n.8517T>A
n.2257T>A
n.2747T>A
n.1496T>A
c.*2097T>A (n.*2097T>A)
c.*2168T>A (n.*2168T>A)
n.3248T>A
n.309T>A
c.641-18631A>T (n.641-18631A>T)
n.58T>A
n.2437T>A
c.2989T>A (p.Leu997Ile)
c.6868T>A (p.Leu2290Ile)
c.5989T>A (p.Leu1997Ile)
c.5725T>A (p.Leu1909Ile)
c.2104T>A (p.Leu702Ile)
c.*38+7518A>T (n.*38+7518A>T)
 dbSNP
11g.108327702T>CCA476676464ATM,C11orf65c.7033T>C (p.Leu2345=)
c.*6504T>C (n.*6504T>C)
n.1452T>C
n.1790T>C
n.1451T>C
n.8517T>C
n.2257T>C
n.2747T>C
n.1496T>C
c.*2097T>C (n.*2097T>C)
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
n.3248T>C
n.309T>C
c.641-18631A>G (n.641-18631A>G)
n.58T>C
n.2437T>C
c.2989T>C (p.Leu997=)
c.6868T>C (p.Leu2290=)
c.5989T>C (p.Leu1997=)
c.5725T>C (p.Leu1909=)
c.2104T>C (p.Leu702=)
c.*38+7518A>G (n.*38+7518A>G)
11g.108327702T>GCA382558855ATM,C11orf65c.7033T>G (p.Leu2345Val)
c.*6504T>G (n.*6504T>G)
n.1452T>G
n.1790T>G
n.1451T>G
n.8517T>G
n.2257T>G
n.2747T>G
n.1496T>G
c.*2097T>G (n.*2097T>G)
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
n.3248T>G
n.309T>G
c.641-18631A>C (n.641-18631A>C)
n.58T>G
n.2437T>G
c.2989T>G (p.Leu997Val)
c.6868T>G (p.Leu2290Val)
c.5989T>G (p.Leu1997Val)
c.5725T>G (p.Leu1909Val)
c.2104T>G (p.Leu702Val)
c.*38+7518A>C (n.*38+7518A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327702T=CA1998809648ATM,C11orf65c.7033T= (p.Leu2345=)
c.*6504T= (n.*6504T=)
n.1452T=
n.1790T=
n.1451T=
n.8517T=
n.2257T=
n.2747T=
n.1496T=
c.*2097T= (n.*2097T=)
c.*2168T= (n.*2168T=)
n.3248T=
n.309T=
c.641-18631A= (n.641-18631A=)
n.58T=
n.2437T=
c.2989T= (p.Leu997=)
c.6868T= (p.Leu2290=)
c.5989T= (p.Leu1997=)
c.5725T= (p.Leu1909=)
c.2104T= (p.Leu702=)
c.*38+7518A= (n.*38+7518A=)
11g.108327703T>ACA382558857ATM,C11orf65c.7034T>A (p.Leu2345Ter)
c.*6505T>A (n.*6505T>A)
n.1453T>A
n.1791T>A
n.1452T>A
n.8518T>A
n.2258T>A
n.2748T>A
n.1497T>A
c.*2098T>A (n.*2098T>A)
c.*2169T>A (n.*2169T>A)
n.3249T>A
n.310T>A
c.641-18632A>T (n.641-18632A>T)
n.59T>A
n.2438T>A
c.2990T>A (p.Leu997Ter)
c.6869T>A (p.Leu2290Ter)
c.5990T>A (p.Leu1997Ter)
c.5726T>A (p.Leu1909Ter)
c.2105T>A (p.Leu702Ter)
c.*38+7517A>T (n.*38+7517A>T)
 dbSNP
11g.108327703T>CCA382558859ATM,C11orf65c.7034T>C (p.Leu2345Ser)
c.*6505T>C (n.*6505T>C)
n.1453T>C
n.1791T>C
n.1452T>C
n.8518T>C
n.2258T>C
n.2748T>C
n.1497T>C
c.*2098T>C (n.*2098T>C)
c.*2169T>C (n.*2169T>C)
n.3249T>C
n.310T>C
c.641-18632A>G (n.641-18632A>G)
n.59T>C
n.2438T>C
c.2990T>C (p.Leu997Ser)
c.6869T>C (p.Leu2290Ser)
c.5990T>C (p.Leu1997Ser)
c.5726T>C (p.Leu1909Ser)
c.2105T>C (p.Leu702Ser)
c.*38+7517A>G (n.*38+7517A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327703T>GCA382558861ATM,C11orf65c.7034T>G (p.Leu2345Ter)
c.*6505T>G (n.*6505T>G)
n.1453T>G
n.1791T>G
n.1452T>G
n.8518T>G
n.2258T>G
n.2748T>G
n.1497T>G
c.*2098T>G (n.*2098T>G)
c.*2169T>G (n.*2169T>G)
n.3249T>G
n.310T>G
c.641-18632A>C (n.641-18632A>C)
n.59T>G
n.2438T>G
c.2990T>G (p.Leu997Ter)
c.6869T>G (p.Leu2290Ter)
c.5990T>G (p.Leu1997Ter)
c.5726T>G (p.Leu1909Ter)
c.2105T>G (p.Leu702Ter)
c.*38+7517A>C (n.*38+7517A>C)
11g.108327704A=CA1998809650ATM,C11orf65c.7035A= (p.Leu2345=)
c.*6506A= (n.*6506A=)
n.1454A=
n.1792A=
n.1453A=
n.8519A=
n.2259A=
n.2749A=
n.1498A=
c.*2099A= (n.*2099A=)
c.*2170A= (n.*2170A=)
n.3250A=
n.311A=
c.641-18633T= (n.641-18633T=)
n.60A=
n.2439A=
c.2991A= (p.Leu997=)
c.6870A= (p.Leu2290=)
c.5991A= (p.Leu1997=)
c.5727A= (p.Leu1909=)
c.2106A= (p.Leu702=)
c.*38+7516T= (n.*38+7516T=)
11g.108327704A>CCA382558864ATM,C11orf65c.7035A>C (p.Leu2345Phe)
c.*6506A>C (n.*6506A>C)
n.1454A>C
n.1792A>C
n.1453A>C
n.8519A>C
n.2259A>C
n.2749A>C
n.1498A>C
c.*2099A>C (n.*2099A>C)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.3250A>C
n.311A>C
c.641-18633T>G (n.641-18633T>G)
n.60A>C
n.2439A>C
c.2991A>C (p.Leu997Phe)
c.6870A>C (p.Leu2290Phe)
c.5991A>C (p.Leu1997Phe)
c.5727A>C (p.Leu1909Phe)
c.2106A>C (p.Leu702Phe)
c.*38+7516T>G (n.*38+7516T>G)
 COSMIC COSMIC
11g.108327704A>GCA16605823ATM,C11orf65c.7035A>G (p.Leu2345=)
c.*6506A>G (n.*6506A>G)
n.1454A>G
n.1792A>G
n.1453A>G
n.8519A>G
n.2259A>G
n.2749A>G
n.1498A>G
c.*2099A>G (n.*2099A>G)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.3250A>G
n.311A>G
c.641-18633T>C (n.641-18633T>C)
n.60A>G
n.2439A>G
c.2991A>G (p.Leu997=)
c.6870A>G (p.Leu2290=)
c.5991A>G (p.Leu1997=)
c.5727A>G (p.Leu1909=)
c.2106A>G (p.Leu702=)
c.*38+7516T>C (n.*38+7516T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327704A>TCA382558866ATM,C11orf65c.7035A>T (p.Leu2345Phe)
c.*6506A>T (n.*6506A>T)
n.1454A>T
n.1792A>T
n.1453A>T
n.8519A>T
n.2259A>T
n.2749A>T
n.1498A>T
c.*2099A>T (n.*2099A>T)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.3250A>T
n.311A>T
c.641-18633T>A (n.641-18633T>A)
n.60A>T
n.2439A>T
c.2991A>T (p.Leu997Phe)
c.6870A>T (p.Leu2290Phe)
c.5991A>T (p.Leu1997Phe)
c.5727A>T (p.Leu1909Phe)
c.2106A>T (p.Leu702Phe)
c.*38+7516T>A (n.*38+7516T>A)
 dbSNP
11g.108327704_108327705delCA2697556945ATM,C11orf65c.7035_7036del (p.Leu2345PhefsTer27)
c.*6506_*6507del (n.*6506_*6507del)
n.1454_1455del
n.1792_1793del
n.1453_1454del
n.8519_8520del
n.2259_2260del
n.2749_2750del
n.1498_1499del
c.*2099_*2100del (n.*2099_*2100del)
c.*2170_*2171del (n.*2170_*2171del)
n.3250_3251del
n.311_312del
c.641-18634_641-18633del (n.641-18634_641-18633del)
n.60_61del
n.2439_2440del
c.2991_2992del (p.Leu997PhefsTer27)
c.6870_6871del (p.Leu2290PhefsTer27)
c.5991_5992del (p.Leu1997PhefsTer27)
c.5727_5728del (p.Leu1909PhefsTer27)
c.2106_2107del (p.Leu702PhefsTer27)
c.*38+7515_*38+7516del (n.*38+7515_*38+7516del)
 ClinVar
11g.108327705G>ACA349056ATM,C11orf65c.7036G>A (p.Ala2346Thr)
c.*6507G>A (n.*6507G>A)
n.1455G>A
n.1793G>A
n.1454G>A
n.8520G>A
n.2260G>A
n.2750G>A
n.1499G>A
c.*2100G>A (n.*2100G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.3251G>A
n.312G>A
c.641-18634C>T (n.641-18634C>T)
n.61G>A
n.2440G>A
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.6871G>A (p.Ala2291Thr)
c.5992G>A (p.Ala1998Thr)
c.5728G>A (p.Ala1910Thr)
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.*38+7515C>T (n.*38+7515C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327705G>CCA382558872ATM,C11orf65c.7036G>C (p.Ala2346Pro)
c.*6507G>C (n.*6507G>C)
n.1455G>C
n.1793G>C
n.1454G>C
n.8520G>C
n.2260G>C
n.2750G>C
n.1499G>C
c.*2100G>C (n.*2100G>C)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
n.3251G>C
n.312G>C
c.641-18634C>G (n.641-18634C>G)
n.61G>C
n.2440G>C
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.6871G>C (p.Ala2291Pro)
c.5992G>C (p.Ala1998Pro)
c.5728G>C (p.Ala1910Pro)
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.*38+7515C>G (n.*38+7515C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327705G=CA1998809652ATM,C11orf65c.7036G= (p.Ala2346=)
c.*6507G= (n.*6507G=)
n.1455G=
n.1793G=
n.1454G=
n.8520G=
n.2260G=
n.2750G=
n.1499G=
c.*2100G= (n.*2100G=)
c.*2171G= (n.*2171G=)
n.3251G=
n.312G=
c.641-18634C= (n.641-18634C=)
n.61G=
n.2440G=
c.2992G= (p.Ala998=)
c.6871G= (p.Ala2291=)
c.5992G= (p.Ala1998=)
c.5728G= (p.Ala1910=)
c.2107G= (p.Ala703=)
c.*38+7515C= (n.*38+7515C=)
11g.108327705G>TCA382558869ATM,C11orf65c.7036G>T (p.Ala2346Ser)
c.*6507G>T (n.*6507G>T)
n.1455G>T
n.1793G>T
n.1454G>T
n.8520G>T
n.2260G>T
n.2750G>T
n.1499G>T
c.*2100G>T (n.*2100G>T)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.3251G>T
n.312G>T
c.641-18634C>A (n.641-18634C>A)
n.61G>T
n.2440G>T
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.6871G>T (p.Ala2291Ser)
c.5992G>T (p.Ala1998Ser)
c.5728G>T (p.Ala1910Ser)
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.*38+7515C>A (n.*38+7515C>A)
11g.108327706C>ACA382558876ATM,C11orf65c.7037C>A (p.Ala2346Glu)
c.*6508C>A (n.*6508C>A)
n.1456C>A
n.1794C>A
n.1455C>A
n.8521C>A
n.2261C>A
n.2751C>A
n.1500C>A
c.*2101C>A (n.*2101C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.3252C>A
n.313C>A
c.641-18635G>T (n.641-18635G>T)
n.62C>A
n.2441C>A
c.2993C>A (p.Ala998Glu)
c.6872C>A (p.Ala2291Glu)
c.5993C>A (p.Ala1998Glu)
c.5729C>A (p.Ala1910Glu)
c.2108C>A (p.Ala703Glu)
c.*38+7514G>T (n.*38+7514G>T)
 dbSNP
11g.108327706C=CA1998809653ATM,C11orf65c.7037C= (p.Ala2346=)
c.*6508C= (n.*6508C=)
n.1456C=
n.1794C=
n.1455C=
n.8521C=
n.2261C=
n.2751C=
n.1500C=
c.*2101C= (n.*2101C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
n.3252C=
n.313C=
c.641-18635G= (n.641-18635G=)
n.62C=
n.2441C=
c.2993C= (p.Ala998=)
c.6872C= (p.Ala2291=)
c.5993C= (p.Ala1998=)
c.5729C= (p.Ala1910=)
c.2108C= (p.Ala703=)
c.*38+7514G= (n.*38+7514G=)
11g.108327706C>GCA382558878ATM,C11orf65c.7037C>G (p.Ala2346Gly)
c.*6508C>G (n.*6508C>G)
n.1456C>G
n.1794C>G
n.1455C>G
n.8521C>G
n.2261C>G
n.2751C>G
n.1500C>G
c.*2101C>G (n.*2101C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
n.3252C>G
n.313C>G
c.641-18635G>C (n.641-18635G>C)
n.62C>G
n.2441C>G
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.6872C>G (p.Ala2291Gly)
c.5993C>G (p.Ala1998Gly)
c.5729C>G (p.Ala1910Gly)
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.*38+7514G>C (n.*38+7514G>C)
 dbSNP
11g.108327706C>TCA382558881ATM,C11orf65c.7037C>T (p.Ala2346Val)
c.*6508C>T (n.*6508C>T)
n.1456C>T
n.1794C>T
n.1455C>T
n.8521C>T
n.2261C>T
n.2751C>T
n.1500C>T
c.*2101C>T (n.*2101C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
n.3252C>T
n.313C>T
c.641-18635G>A (n.641-18635G>A)
n.62C>T
n.2441C>T
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.6872C>T (p.Ala2291Val)
c.5993C>T (p.Ala1998Val)
c.5729C>T (p.Ala1910Val)
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.*38+7514G>A (n.*38+7514G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327706dupCA2695215482ATM,C11orf65c.7037dup (p.Glu2347ArgfsTer26)
c.*6508dup (n.*6508dup)
n.1456dup
n.1794dup
n.1455dup
n.8521dup
n.2261dup
n.2751dup
n.1500dup
c.*2101dup (n.*2101dup)
c.*2172dup (n.*2172dup)
n.3252dup
n.313dup
c.641-18635dup (n.641-18635dup)
n.62dup
n.2441dup
c.2993dup (p.Glu999ArgfsTer26)
c.6872dup (p.Glu2292ArgfsTer26)
c.5993dup (p.Glu1999ArgfsTer26)
c.5729dup (p.Glu1911ArgfsTer26)
c.2108dup (p.Glu704ArgfsTer26)
c.*38+7514dup (n.*38+7514dup)
11g.108327707A=CA1998809655ATM,C11orf65c.7038A= (p.Ala2346=)
c.*6509A= (n.*6509A=)
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n.1456A=
n.8522A=
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n.3253A=
n.314A=
c.641-18636T= (n.641-18636T=)
n.63A=
n.2442A=
c.2994A= (p.Ala998=)
c.6873A= (p.Ala2291=)
c.5994A= (p.Ala1998=)
c.5730A= (p.Ala1910=)
c.2109A= (p.Ala703=)
c.*38+7513T= (n.*38+7513T=)
11g.108327707A>CCA476676468ATM,C11orf65c.7038A>C (p.Ala2346=)
c.*6509A>C (n.*6509A>C)
n.1457A>C
n.1795A>C
n.1456A>C
n.8522A>C
n.2262A>C
n.2752A>C
n.1501A>C
c.*2102A>C (n.*2102A>C)
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
n.3253A>C
n.314A>C
c.641-18636T>G (n.641-18636T>G)
n.63A>C
n.2442A>C
c.2994A>C (p.Ala998=)
c.6873A>C (p.Ala2291=)
c.5994A>C (p.Ala1998=)
c.5730A>C (p.Ala1910=)
c.2109A>C (p.Ala703=)
c.*38+7513T>G (n.*38+7513T>G)
11g.108327707A>GCA476676469ATM,C11orf65c.7038A>G (p.Ala2346=)
c.*6509A>G (n.*6509A>G)
n.1457A>G
n.1795A>G
n.1456A>G
n.8522A>G
n.2262A>G
n.2752A>G
n.1501A>G
c.*2102A>G (n.*2102A>G)
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
n.3253A>G
n.314A>G
c.641-18636T>C (n.641-18636T>C)
n.63A>G
n.2442A>G
c.2994A>G (p.Ala998=)
c.6873A>G (p.Ala2291=)
c.5994A>G (p.Ala1998=)
c.5730A>G (p.Ala1910=)
c.2109A>G (p.Ala703=)
c.*38+7513T>C (n.*38+7513T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327707A>TCA196020ATM,C11orf65c.7038A>T (p.Ala2346=)
c.*6509A>T (n.*6509A>T)
n.1457A>T
n.1795A>T
n.1456A>T
n.8522A>T
n.2262A>T
n.2752A>T
n.1501A>T
c.*2102A>T (n.*2102A>T)
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
n.3253A>T
n.314A>T
c.641-18636T>A (n.641-18636T>A)
n.63A>T
n.2442A>T
c.2994A>T (p.Ala998=)
c.6873A>T (p.Ala2291=)
c.5994A>T (p.Ala1998=)
c.5730A>T (p.Ala1910=)
c.2109A>T (p.Ala703=)
c.*38+7513T>A (n.*38+7513T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327708_108327710dupCA916080500ATM,C11orf65c.7039_7041dup (p.Glu2347_Thr2348insGlu)
c.*6510_*6512dup (n.*6510_*6512dup)
n.1458_1460dup
n.1796_1798dup
n.1457_1459dup
n.8523_8525dup
n.2263_2265dup
n.2753_2755dup
n.1502_1504dup
c.*2103_*2105dup (n.*2103_*2105dup)
c.*2174_*2176dup (n.*2174_*2176dup)
n.3254_3256dup
n.315_317dup
c.641-18638_641-18636dup (n.641-18638_641-18636dup)
n.64_66dup
n.2443_2445dup
c.2995_2997dup (p.Glu999_Thr1000insGlu)
c.6874_6876dup (p.Glu2292_Thr2293insGlu)
c.5995_5997dup (p.Glu1999_Thr2000insGlu)
c.5731_5733dup (p.Glu1911_Thr1912insGlu)
c.2110_2112dup (p.Glu704_Thr705insGlu)
c.*38+7511_*38+7513dup (n.*38+7511_*38+7513dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108327712_108327723dupCA2580083178ATM,C11orf65c.7043_7054dup (p.Glu2351_Asn2352insThrCysLeuGlu)
c.*6514_*6525dup (n.*6514_*6525dup)
n.1462_1473dup
n.1800_1811dup
n.1461_1472dup
n.8527_8538dup
n.2267_2278dup
n.2757_2768dup
n.1506_1517dup
c.*2107_*2118dup (n.*2107_*2118dup)
c.*2178_*2189dup (n.*2178_*2189dup)
n.3258_3269dup
n.319_330dup
c.641-18647_641-18636dup (n.641-18647_641-18636dup)
n.68_79dup
n.2447_2458dup
c.2999_3010dup (p.Glu1003_Asn1004insThrCysLeuGlu)
c.6878_6889dup (p.Glu2296_Asn2297insThrCysLeuGlu)
c.5999_6010dup (p.Glu2003_Asn2004insThrCysLeuGlu)
c.5735_5746dup (p.Glu1915_Asn1916insThrCysLeuGlu)
c.2114_2125dup (p.Glu708_Asn709insThrCysLeuGlu)
c.*38+7502_*38+7513dup (n.*38+7502_*38+7513dup)
 ClinVar
11g.108327708G>ACA382558884ATM,C11orf65c.7039G>A (p.Glu2347Lys)
c.*6510G>A (n.*6510G>A)
n.1458G>A
n.1796G>A
n.1457G>A
n.8523G>A
n.2263G>A
n.2753G>A
n.1502G>A
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.3254G>A
n.315G>A
c.641-18637C>T (n.641-18637C>T)
n.64G>A
n.2443G>A
c.2995G>A (p.Glu999Lys)
c.6874G>A (p.Glu2292Lys)
c.5995G>A (p.Glu1999Lys)
c.5731G>A (p.Glu1911Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.*38+7512C>T (n.*38+7512C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327708G>CCA382558886ATM,C11orf65c.7039G>C (p.Glu2347Gln)
c.*6510G>C (n.*6510G>C)
n.1458G>C
n.1796G>C
n.1457G>C
n.8523G>C
n.2263G>C
n.2753G>C
n.1502G>C
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.3254G>C
n.315G>C
c.641-18637C>G (n.641-18637C>G)
n.64G>C
n.2443G>C
c.2995G>C (p.Glu999Gln)
c.6874G>C (p.Glu2292Gln)
c.5995G>C (p.Glu1999Gln)
c.5731G>C (p.Glu1911Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.*38+7512C>G (n.*38+7512C>G)
 dbSNP
11g.108327708G>TCA382558889ATM,C11orf65c.7039G>T (p.Glu2347Ter)
c.*6510G>T (n.*6510G>T)
n.1458G>T
n.1796G>T
n.1457G>T
n.8523G>T
n.2263G>T
n.2753G>T
n.1502G>T
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.3254G>T
n.315G>T
c.641-18637C>A (n.641-18637C>A)
n.64G>T
n.2443G>T
c.2995G>T (p.Glu999Ter)
c.6874G>T (p.Glu2292Ter)
c.5995G>T (p.Glu1999Ter)
c.5731G>T (p.Glu1911Ter)
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.*38+7512C>A (n.*38+7512C>A)
11g.108327709A>CCA382558896ATM,C11orf65c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
c.*6511A>C (n.*6511A>C)
n.1459A>C
n.1797A>C
n.1458A>C
n.8524A>C
n.2264A>C
n.2754A>C
n.1503A>C
c.*2104A>C (n.*2104A>C)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
n.3255A>C
n.316A>C
c.641-18638T>G (n.641-18638T>G)
n.65A>C
n.2444A>C
c.2996A>C (p.Glu999Ala)
c.6875A>C (p.Glu2292Ala)
c.5996A>C (p.Glu1999Ala)
c.5732A>C (p.Glu1911Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.*38+7511T>G (n.*38+7511T>G)
11g.108327709A>GCA382558891ATM,C11orf65c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
c.*6511A>G (n.*6511A>G)
n.1459A>G
n.1797A>G
n.1458A>G
n.8524A>G
n.2264A>G
n.2754A>G
n.1503A>G
c.*2104A>G (n.*2104A>G)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
n.3255A>G
n.316A>G
c.641-18638T>C (n.641-18638T>C)
n.65A>G
n.2444A>G
c.2996A>G (p.Glu999Gly)
c.6875A>G (p.Glu2292Gly)
c.5996A>G (p.Glu1999Gly)
c.5732A>G (p.Glu1911Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.*38+7511T>C (n.*38+7511T>C)
11g.108327709A>TCA382558893ATM,C11orf65c.7040A>T (p.Glu2347Val)
c.*6511A>T (n.*6511A>T)
n.1459A>T
n.1797A>T
n.1458A>T
n.8524A>T
n.2264A>T
n.2754A>T
n.1503A>T
c.*2104A>T (n.*2104A>T)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
n.3255A>T
n.316A>T
c.641-18638T>A (n.641-18638T>A)
n.65A>T
n.2444A>T
c.2996A>T (p.Glu999Val)
c.6875A>T (p.Glu2292Val)
c.5996A>T (p.Glu1999Val)
c.5732A>T (p.Glu1911Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.*38+7511T>A (n.*38+7511T>A)
11g.108327710A>CCA382558897ATM,C11orf65c.7041A>C (p.Glu2347Asp)
c.*6512A>C (n.*6512A>C)
n.1460A>C
n.1798A>C
n.1459A>C
n.8525A>C
n.2265A>C
n.2755A>C
n.1504A>C
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.3256A>C
n.317A>C
c.641-18639T>G (n.641-18639T>G)
n.66A>C
n.2445A>C
c.2997A>C (p.Glu999Asp)
c.6876A>C (p.Glu2292Asp)
c.5997A>C (p.Glu1999Asp)
c.5733A>C (p.Glu1911Asp)
c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.*38+7510T>G (n.*38+7510T>G)
11g.108327710A>GCA476676471ATM,C11orf65c.7041A>G (p.Glu2347=)
c.*6512A>G (n.*6512A>G)
n.1460A>G
n.1798A>G
n.1459A>G
n.8525A>G
n.2265A>G
n.2755A>G
n.1504A>G
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.3256A>G
n.317A>G
c.641-18639T>C (n.641-18639T>C)
n.66A>G
n.2445A>G
c.2997A>G (p.Glu999=)
c.6876A>G (p.Glu2292=)
c.5997A>G (p.Glu1999=)
c.5733A>G (p.Glu1911=)
c.2112A>G (p.Glu704=)
c.*38+7510T>C (n.*38+7510T>C)
11g.108327710A>TCA382558900ATM,C11orf65c.7041A>T (p.Glu2347Asp)
c.*6512A>T (n.*6512A>T)
n.1460A>T
n.1798A>T
n.1459A>T
n.8525A>T
n.2265A>T
n.2755A>T
n.1504A>T
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.3256A>T
n.317A>T
c.641-18639T>A (n.641-18639T>A)
n.66A>T
n.2445A>T
c.2997A>T (p.Glu999Asp)
c.6876A>T (p.Glu2292Asp)
c.5997A>T (p.Glu1999Asp)
c.5733A>T (p.Glu1911Asp)
c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.*38+7510T>A (n.*38+7510T>A)
11g.108327711A>CCA382558903ATM,C11orf65c.7042A>C (p.Thr2348Pro)
c.*6513A>C (n.*6513A>C)
n.1461A>C
n.1799A>C
n.1460A>C
n.8526A>C
n.2266A>C
n.2756A>C
n.1505A>C
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.3257A>C
n.318A>C
c.641-18640T>G (n.641-18640T>G)
n.67A>C
n.2446A>C
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.6877A>C (p.Thr2293Pro)
c.5998A>C (p.Thr2000Pro)
c.5734A>C (p.Thr1912Pro)
c.2113A>C (p.Thr705Pro)
c.*38+7509T>G (n.*38+7509T>G)
11g.108327711A>GCA382558905ATM,C11orf65c.7042A>G (p.Thr2348Ala)
c.*6513A>G (n.*6513A>G)
n.1461A>G
n.1799A>G
n.1460A>G
n.8526A>G
n.2266A>G
n.2756A>G
n.1505A>G
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.3257A>G
n.318A>G
c.641-18640T>C (n.641-18640T>C)
n.67A>G
n.2446A>G
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.6877A>G (p.Thr2293Ala)
c.5998A>G (p.Thr2000Ala)
c.5734A>G (p.Thr1912Ala)
c.2113A>G (p.Thr705Ala)
c.*38+7509T>C (n.*38+7509T>C)
11g.108327711A>TCA382558907ATM,C11orf65c.7042A>T (p.Thr2348Ser)
c.*6513A>T (n.*6513A>T)
n.1461A>T
n.1799A>T
n.1460A>T
n.8526A>T
n.2266A>T
n.2756A>T
n.1505A>T
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.3257A>T
n.318A>T
c.641-18640T>A (n.641-18640T>A)
n.67A>T
n.2446A>T
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.6877A>T (p.Thr2293Ser)
c.5998A>T (p.Thr2000Ser)
c.5734A>T (p.Thr1912Ser)
c.2113A>T (p.Thr705Ser)
c.*38+7509T>A (n.*38+7509T>A)
 dbSNP
11g.108327711_108327715delinsACGTGCA1998809657ATM,C11orf65c.7042_7046delinsACGTG (p.Thr2348=)
c.*6513_*6517delinsACGTG (n.*6513_*6517delinsACGTG)
n.1461_1465delinsACGTG
n.1799_1803delinsACGTG
n.1460_1464delinsACGTG
n.8526_8530delinsACGTG
n.2266_2270delinsACGTG
n.2756_2760delinsACGTG
n.1505_1509delinsACGTG
c.*2106_*2110delinsACGTG (n.*2106_*2110delinsACGTG)
c.*2177_*2181delinsACGTG (n.*2177_*2181delinsACGTG)
n.3257_3261delinsACGTG
n.318_322delinsACGTG
c.641-18644_641-18640delinsCACGT (n.641-18644_641-18640delinsCACGT)
n.67_71delinsACGTG
n.2446_2450delinsACGTG
c.2998_3002delinsACGTG (p.Thr1000=)
c.6877_6881delinsACGTG (p.Thr2293=)
c.5998_6002delinsACGTG (p.Thr2000=)
c.5734_5738delinsACGTG (p.Thr1912=)
c.2113_2117delinsACGTG (p.Thr705=)
c.*38+7505_*38+7509delinsCACGT (n.*38+7505_*38+7509delinsCACGT)
11g.108327712C>ACA228414328ATM,C11orf65c.7043C>A (p.Thr2348Lys)
c.*6514C>A (n.*6514C>A)
n.1462C>A
n.1800C>A
n.1461C>A
n.8527C>A
n.2267C>A
n.2757C>A
n.1506C>A
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.3258C>A
n.319C>A
c.641-18641G>T (n.641-18641G>T)
n.68C>A
n.2447C>A
c.2999C>A (p.Thr1000Lys)
c.6878C>A (p.Thr2293Lys)
c.5999C>A (p.Thr2000Lys)
c.5735C>A (p.Thr1912Lys)
c.2114C>A (p.Thr705Lys)
c.*38+7508G>T (n.*38+7508G>T)
 dbSNP
11g.108327712C=CA1998809659ATM,C11orf65c.7043C= (p.Thr2348=)
c.*6514C= (n.*6514C=)
n.1462C=
n.1800C=
n.1461C=
n.8527C=
n.2267C=
n.2757C=
n.1506C=
c.*2107C= (n.*2107C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
n.3258C=
n.319C=
c.641-18641G= (n.641-18641G=)
n.68C=
n.2447C=
c.2999C= (p.Thr1000=)
c.6878C= (p.Thr2293=)
c.5999C= (p.Thr2000=)
c.5735C= (p.Thr1912=)
c.2114C= (p.Thr705=)
c.*38+7508G= (n.*38+7508G=)
11g.108327712C>GCA382558913ATM,C11orf65c.7043C>G (p.Thr2348Arg)
c.*6514C>G (n.*6514C>G)
n.1462C>G
n.1800C>G
n.1461C>G
n.8527C>G
n.2267C>G
n.2757C>G
n.1506C>G
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.3258C>G
n.319C>G
c.641-18641G>C (n.641-18641G>C)
n.68C>G
n.2447C>G
c.2999C>G (p.Thr1000Arg)
c.6878C>G (p.Thr2293Arg)
c.5999C>G (p.Thr2000Arg)
c.5735C>G (p.Thr1912Arg)
c.2114C>G (p.Thr705Arg)
c.*38+7508G>C (n.*38+7508G>C)
 dbSNP
11g.108327712C>TCA382558910ATM,C11orf65c.7043C>T (p.Thr2348Met)
c.*6514C>T (n.*6514C>T)
n.1462C>T
n.1800C>T
n.1461C>T
n.8527C>T
n.2267C>T
n.2757C>T
n.1506C>T
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.3258C>T
n.319C>T
c.641-18641G>A (n.641-18641G>A)
n.68C>T
n.2447C>T
c.2999C>T (p.Thr1000Met)
c.6878C>T (p.Thr2293Met)
c.5999C>T (p.Thr2000Met)
c.5735C>T (p.Thr1912Met)
c.2114C>T (p.Thr705Met)
c.*38+7508G>A (n.*38+7508G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327713_108327716delCA658656287ATM,C11orf65c.7044_7047del (p.Cys2349Ter)
c.*6515_*6518del (n.*6515_*6518del)
n.1463_1466del
n.1801_1804del
n.1462_1465del
n.8528_8531del
n.2268_2271del
n.2758_2761del
n.1507_1510del
c.*2108_*2111del (n.*2108_*2111del)
c.*2179_*2182del (n.*2179_*2182del)
n.3259_3262del
n.320_323del
c.641-18644_641-18641del (n.641-18644_641-18641del)
n.69_72del
n.2448_2451del
c.3000_3003del (p.Cys1001Ter)
c.6879_6882del (p.Cys2294Ter)
c.6000_6003del (p.Cys2001Ter)
c.5736_5739del (p.Cys1913Ter)
c.2115_2118del (p.Cys706Ter)
c.*38+7505_*38+7508del (n.*38+7505_*38+7508del)
 ClinVar dbSNP
11g.108327713G>ACA289519ATM,C11orf65c.7044G>A (p.Thr2348=)
c.*6515G>A (n.*6515G>A)
n.1463G>A
n.1G>A
n.1801G>A
n.1462G>A
n.8528G>A
n.2268G>A
n.2758G>A
n.1507G>A
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.*2179G>A (n.*2179G>A)
n.3259G>A
n.320G>A
c.641-18642C>T (n.641-18642C>T)
n.69G>A
n.2448G>A
c.3000G>A (p.Thr1000=)
c.6879G>A (p.Thr2293=)
c.6000G>A (p.Thr2000=)
c.5736G>A (p.Thr1912=)
c.2115G>A (p.Thr705=)
c.*38+7507C>T (n.*38+7507C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327713G>CCA476676476ATM,C11orf65c.7044G>C (p.Thr2348=)
c.*6515G>C (n.*6515G>C)
n.1463G>C
n.1G>C
n.1801G>C
n.1462G>C
n.8528G>C
n.2268G>C
n.2758G>C
n.1507G>C
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
c.*2179G>C (n.*2179G>C)
n.3259G>C
n.320G>C
c.641-18642C>G (n.641-18642C>G)
n.69G>C
n.2448G>C
c.3000G>C (p.Thr1000=)
c.6879G>C (p.Thr2293=)
c.6000G>C (p.Thr2000=)
c.5736G>C (p.Thr1912=)
c.2115G>C (p.Thr705=)
c.*38+7507C>G (n.*38+7507C>G)
 dbSNP
11g.108327713G=CA1998809661ATM,C11orf65c.7044G= (p.Thr2348=)
c.*6515G= (n.*6515G=)
n.1463G=
n.1G=
n.1801G=
n.1462G=
n.8528G=
n.2268G=
n.2758G=
n.1507G=
c.*2108G= (n.*2108G=)
c.*2179G= (n.*2179G=)
n.3259G=
n.320G=
c.641-18642C= (n.641-18642C=)
n.69G=
n.2448G=
c.3000G= (p.Thr1000=)
c.6879G= (p.Thr2293=)
c.6000G= (p.Thr2000=)
c.5736G= (p.Thr1912=)
c.2115G= (p.Thr705=)
c.*38+7507C= (n.*38+7507C=)
11g.108327713G>TCA476676475ATM,C11orf65c.7044G>T (p.Thr2348=)
c.*6515G>T (n.*6515G>T)
n.1463G>T
n.1G>T
n.1801G>T
n.1462G>T
n.8528G>T
n.2268G>T
n.2758G>T
n.1507G>T
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.*2179G>T (n.*2179G>T)
n.3259G>T
n.320G>T
c.641-18642C>A (n.641-18642C>A)
n.69G>T
n.2448G>T
c.3000G>T (p.Thr1000=)
c.6879G>T (p.Thr2293=)
c.6000G>T (p.Thr2000=)
c.5736G>T (p.Thr1912=)
c.2115G>T (p.Thr705=)
c.*38+7507C>A (n.*38+7507C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327714T>ACA382558918ATM,C11orf65c.7045T>A (p.Cys2349Ser)
c.*6516T>A (n.*6516T>A)
n.1464T>A
n.2T>A
n.1802T>A
n.1463T>A
n.8529T>A
n.2269T>A
n.2759T>A
n.1508T>A
c.*2109T>A (n.*2109T>A)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
n.3260T>A
n.321T>A
c.641-18643A>T (n.641-18643A>T)
n.70T>A
n.2449T>A
c.3001T>A (p.Cys1001Ser)
c.6880T>A (p.Cys2294Ser)
c.6001T>A (p.Cys2001Ser)
c.5737T>A (p.Cys1913Ser)
c.2116T>A (p.Cys706Ser)
c.*38+7506A>T (n.*38+7506A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327714T>CCA382558921ATM,C11orf65c.7045T>C (p.Cys2349Arg)
c.*6516T>C (n.*6516T>C)
n.1464T>C
n.2T>C
n.1802T>C
n.1463T>C
n.8529T>C
n.2269T>C
n.2759T>C
n.1508T>C
c.*2109T>C (n.*2109T>C)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
n.3260T>C
n.321T>C
c.641-18643A>G (n.641-18643A>G)
n.70T>C
n.2449T>C
c.3001T>C (p.Cys1001Arg)
c.6880T>C (p.Cys2294Arg)
c.6001T>C (p.Cys2001Arg)
c.5737T>C (p.Cys1913Arg)
c.2116T>C (p.Cys706Arg)
c.*38+7506A>G (n.*38+7506A>G)
11g.108327714T>GCA382558924ATM,C11orf65c.7045T>G (p.Cys2349Gly)
c.*6516T>G (n.*6516T>G)
n.1464T>G
n.2T>G
n.1802T>G
n.1463T>G
n.8529T>G
n.2269T>G
n.2759T>G
n.1508T>G
c.*2109T>G (n.*2109T>G)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
n.3260T>G
n.321T>G
c.641-18643A>C (n.641-18643A>C)
n.70T>G
n.2449T>G
c.3001T>G (p.Cys1001Gly)
c.6880T>G (p.Cys2294Gly)
c.6001T>G (p.Cys2001Gly)
c.5737T>G (p.Cys1913Gly)
c.2116T>G (p.Cys706Gly)
c.*38+7506A>C (n.*38+7506A>C)
11g.108327715G>ACA382558926ATM,C11orf65c.7046G>A (p.Cys2349Tyr)
c.*6517G>A (n.*6517G>A)
n.1465G>A
n.3G>A
n.1803G>A
n.1464G>A
n.8530G>A
n.2270G>A
n.2760G>A
n.1509G>A
c.*2110G>A (n.*2110G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
n.3261G>A
n.322G>A
c.641-18644C>T (n.641-18644C>T)
n.71G>A
n.2450G>A
c.3002G>A (p.Cys1001Tyr)
c.6881G>A (p.Cys2294Tyr)
c.6002G>A (p.Cys2001Tyr)
c.5738G>A (p.Cys1913Tyr)
c.2117G>A (p.Cys706Tyr)
c.*38+7505C>T (n.*38+7505C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327715G>CCA382558929ATM,C11orf65c.7046G>C (p.Cys2349Ser)
c.*6517G>C (n.*6517G>C)
n.1465G>C
n.3G>C
n.1803G>C
n.1464G>C
n.8530G>C
n.2270G>C
n.2760G>C
n.1509G>C
c.*2110G>C (n.*2110G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
n.3261G>C
n.322G>C
c.641-18644C>G (n.641-18644C>G)
n.71G>C
n.2450G>C
c.3002G>C (p.Cys1001Ser)
c.6881G>C (p.Cys2294Ser)
c.6002G>C (p.Cys2001Ser)
c.5738G>C (p.Cys1913Ser)
c.2117G>C (p.Cys706Ser)
c.*38+7505C>G (n.*38+7505C>G)
 dbSNP
11g.108327715G=CA1998809663ATM,C11orf65c.7046G= (p.Cys2349=)
c.*6517G= (n.*6517G=)
n.1465G=
n.3G=
n.1803G=
n.1464G=
n.8530G=
n.2270G=
n.2760G=
n.1509G=
c.*2110G= (n.*2110G=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
n.3261G=
n.322G=
c.641-18644C= (n.641-18644C=)
n.71G=
n.2450G=
c.3002G= (p.Cys1001=)
c.6881G= (p.Cys2294=)
c.6002G= (p.Cys2001=)
c.5738G= (p.Cys1913=)
c.2117G= (p.Cys706=)
c.*38+7505C= (n.*38+7505C=)
11g.108327715G>TCA382558932ATM,C11orf65c.7046G>T (p.Cys2349Phe)
c.*6517G>T (n.*6517G>T)
n.1465G>T
n.3G>T
n.1803G>T
n.1464G>T
n.8530G>T
n.2270G>T
n.2760G>T
n.1509G>T
c.*2110G>T (n.*2110G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
n.3261G>T
n.322G>T
c.641-18644C>A (n.641-18644C>A)
n.71G>T
n.2450G>T
c.3002G>T (p.Cys1001Phe)
c.6881G>T (p.Cys2294Phe)
c.6002G>T (p.Cys2001Phe)
c.5738G>T (p.Cys1913Phe)
c.2117G>T (p.Cys706Phe)
c.*38+7505C>A (n.*38+7505C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108327716C>ACA382558935ATM,C11orf65c.7047C>A (p.Cys2349Ter)
c.*6518C>A (n.*6518C>A)
n.1466C>A
n.4C>A
n.1804C>A
n.1465C>A
n.8531C>A
n.2271C>A
n.2761C>A
n.1510C>A
c.*2111C>A (n.*2111C>A)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.3262C>A
n.323C>A
c.641-18645G>T (n.641-18645G>T)
n.72C>A
n.2451C>A
c.3003C>A (p.Cys1001Ter)
c.6882C>A (p.Cys2294Ter)
c.6003C>A (p.Cys2001Ter)
c.5739C>A (p.Cys1913Ter)
c.2118C>A (p.Cys706Ter)
c.*38+7504G>T (n.*38+7504G>T)
 ClinVar
11g.108327716C>GCA382558937ATM,C11orf65c.7047C>G (p.Cys2349Trp)
c.*6518C>G (n.*6518C>G)
n.1466C>G
n.4C>G
n.1804C>G
n.1465C>G
n.8531C>G
n.2271C>G
n.2761C>G
n.1510C>G
c.*2111C>G (n.*2111C>G)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
n.3262C>G
n.323C>G
c.641-18645G>C (n.641-18645G>C)
n.72C>G
n.2451C>G
c.3003C>G (p.Cys1001Trp)
c.6882C>G (p.Cys2294Trp)
c.6003C>G (p.Cys2001Trp)
c.5739C>G (p.Cys1913Trp)
c.2118C>G (p.Cys706Trp)
c.*38+7504G>C (n.*38+7504G>C)
 COSMIC
11g.108327716C>TCA476676477ATM,C11orf65c.7047C>T (p.Cys2349=)
c.*6518C>T (n.*6518C>T)
n.1466C>T
n.4C>T
n.1804C>T
n.1465C>T
n.8531C>T
n.2271C>T
n.2761C>T
n.1510C>T
c.*2111C>T (n.*2111C>T)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
n.3262C>T
n.323C>T
c.641-18645G>A (n.641-18645G>A)
n.72C>T
n.2451C>T
c.3003C>T (p.Cys1001=)
c.6882C>T (p.Cys2294=)
c.6003C>T (p.Cys2001=)
c.5739C>T (p.Cys1913=)
c.2118C>T (p.Cys706=)
c.*38+7504G>A (n.*38+7504G>A)
 ClinVar
11g.108327717T>ACA382558940ATM,C11orf65c.7048T>A (p.Leu2350Ile)
c.*6519T>A (n.*6519T>A)
n.1467T>A
n.5T>A
n.1805T>A
n.1466T>A
n.8532T>A
n.2272T>A
n.2762T>A
n.1511T>A
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
n.3263T>A
n.324T>A
c.641-18646A>T (n.641-18646A>T)
n.73T>A
n.2452T>A
c.3004T>A (p.Leu1002Ile)
c.6883T>A (p.Leu2295Ile)
c.6004T>A (p.Leu2002Ile)
c.5740T>A (p.Leu1914Ile)
c.2119T>A (p.Leu707Ile)
c.*38+7503A>T (n.*38+7503A>T)
 dbSNP
11g.108327717T>CCA476676478ATM,C11orf65c.7048T>C (p.Leu2350=)
c.*6519T>C (n.*6519T>C)
n.1467T>C
n.5T>C
n.1805T>C
n.1466T>C
n.8532T>C
n.2272T>C
n.2762T>C
n.1511T>C
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
n.3263T>C
n.324T>C
c.641-18646A>G (n.641-18646A>G)
n.73T>C
n.2452T>C
c.3004T>C (p.Leu1002=)
c.6883T>C (p.Leu2295=)
c.6004T>C (p.Leu2002=)
c.5740T>C (p.Leu1914=)
c.2119T>C (p.Leu707=)
c.*38+7503A>G (n.*38+7503A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327717T>GCA382558942ATM,C11orf65c.7048T>G (p.Leu2350Val)
c.*6519T>G (n.*6519T>G)
n.1467T>G
n.5T>G
n.1805T>G
n.1466T>G
n.8532T>G
n.2272T>G
n.2762T>G
n.1511T>G
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
n.3263T>G
n.324T>G
c.641-18646A>C (n.641-18646A>C)
n.73T>G
n.2452T>G
c.3004T>G (p.Leu1002Val)
c.6883T>G (p.Leu2295Val)
c.6004T>G (p.Leu2002Val)
c.5740T>G (p.Leu1914Val)
c.2119T>G (p.Leu707Val)
c.*38+7503A>C (n.*38+7503A>C)
11g.108327718delCA2695215483ATM,C11orf65c.7049del (p.Leu2350Ter)
c.*6520del (n.*6520del)
n.1468del
n.6del
n.1806del
n.1467del
n.8533del
n.2273del
n.2763del
n.1512del
c.*2113del (n.*2113del)
c.*2184del (n.*2184del)
n.3264del
n.325del
c.641-18646del (n.641-18646del)
n.74del
n.2453del
c.3005del (p.Leu1002Ter)
c.6884del (p.Leu2295Ter)
c.6005del (p.Leu2002Ter)
c.5741del (p.Leu1914Ter)
c.2120del (p.Leu707Ter)
c.*38+7503del (n.*38+7503del)
11g.108327718T>ACA382558945ATM,C11orf65c.7049T>A (p.Leu2350Ter)
c.*6520T>A (n.*6520T>A)
n.1468T>A
n.6T>A
n.1806T>A
n.1467T>A
n.8533T>A
n.2273T>A
n.2763T>A
n.1512T>A
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*2184T>A (n.*2184T>A)
n.3264T>A
n.325T>A
c.641-18647A>T (n.641-18647A>T)
n.74T>A
n.2453T>A
c.3005T>A (p.Leu1002Ter)
c.6884T>A (p.Leu2295Ter)
c.6005T>A (p.Leu2002Ter)
c.5741T>A (p.Leu1914Ter)
c.2120T>A (p.Leu707Ter)
c.*38+7502A>T (n.*38+7502A>T)
 dbSNP
11g.108327718T>CCA382558950ATM,C11orf65c.7049T>C (p.Leu2350Ser)
c.*6520T>C (n.*6520T>C)
n.1468T>C
n.6T>C
n.1806T>C
n.1467T>C
n.8533T>C
n.2273T>C
n.2763T>C
n.1512T>C
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*2184T>C (n.*2184T>C)
n.3264T>C
n.325T>C
c.641-18647A>G (n.641-18647A>G)
n.74T>C
n.2453T>C
c.3005T>C (p.Leu1002Ser)
c.6884T>C (p.Leu2295Ser)
c.6005T>C (p.Leu2002Ser)
c.5741T>C (p.Leu1914Ser)
c.2120T>C (p.Leu707Ser)
c.*38+7502A>G (n.*38+7502A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327718T>GCA382558947ATM,C11orf65c.7049T>G (p.Leu2350Ter)
c.*6520T>G (n.*6520T>G)
n.1468T>G
n.6T>G
n.1806T>G
n.1467T>G
n.8533T>G
n.2273T>G
n.2763T>G
n.1512T>G
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*2184T>G (n.*2184T>G)
n.3264T>G
n.325T>G
c.641-18647A>C (n.641-18647A>C)
n.74T>G
n.2453T>G
c.3005T>G (p.Leu1002Ter)
c.6884T>G (p.Leu2295Ter)
c.6005T>G (p.Leu2002Ter)
c.5741T>G (p.Leu1914Ter)
c.2120T>G (p.Leu707Ter)
c.*38+7502A>C (n.*38+7502A>C)
11g.108327718T=CA1998809665ATM,C11orf65c.7049T= (p.Leu2350=)
c.*6520T= (n.*6520T=)
n.1468T=
n.6T=
n.1806T=
n.1467T=
n.8533T=
n.2273T=
n.2763T=
n.1512T=
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.*2184T= (n.*2184T=)
n.3264T=
n.325T=
c.641-18647A= (n.641-18647A=)
n.74T=
n.2453T=
c.3005T= (p.Leu1002=)
c.6884T= (p.Leu2295=)
c.6005T= (p.Leu2002=)
c.5741T= (p.Leu1914=)
c.2120T= (p.Leu707=)
c.*38+7502A= (n.*38+7502A=)
11g.108327719A=CA1998809667ATM,C11orf65c.7050A= (p.Leu2350=)
c.*6521A= (n.*6521A=)
n.1469A=
n.7A=
n.1807A=
n.1468A=
n.8534A=
n.2274A=
n.2764A=
n.1513A=
c.*2114A= (n.*2114A=)
c.*2185A= (n.*2185A=)
n.3265A=
n.326A=
c.641-18648T= (n.641-18648T=)
n.75A=
n.2454A=
c.3006A= (p.Leu1002=)
c.6885A= (p.Leu2295=)
c.6006A= (p.Leu2002=)
c.5742A= (p.Leu1914=)
c.2121A= (p.Leu707=)
c.*38+7501T= (n.*38+7501T=)
11g.108327719A>CCA382558953ATM,C11orf65c.7050A>C (p.Leu2350Phe)
c.*6521A>C (n.*6521A>C)
n.1469A>C
n.7A>C
n.1807A>C
n.1468A>C
n.8534A>C
n.2274A>C
n.2764A>C
n.1513A>C
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
n.3265A>C
n.326A>C
c.641-18648T>G (n.641-18648T>G)
n.75A>C
n.2454A>C
c.3006A>C (p.Leu1002Phe)
c.6885A>C (p.Leu2295Phe)
c.6006A>C (p.Leu2002Phe)
c.5742A>C (p.Leu1914Phe)
c.2121A>C (p.Leu707Phe)
c.*38+7501T>G (n.*38+7501T>G)
11g.108327719A>GCA476676479ATM,C11orf65c.7050A>G (p.Leu2350=)
c.*6521A>G (n.*6521A>G)
n.1469A>G
n.7A>G
n.1807A>G
n.1468A>G
n.8534A>G
n.2274A>G
n.2764A>G
n.1513A>G
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
n.3265A>G
n.326A>G
c.641-18648T>C (n.641-18648T>C)
n.75A>G
n.2454A>G
c.3006A>G (p.Leu1002=)
c.6885A>G (p.Leu2295=)
c.6006A>G (p.Leu2002=)
c.5742A>G (p.Leu1914=)
c.2121A>G (p.Leu707=)
c.*38+7501T>C (n.*38+7501T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327719A>TCA382558954ATM,C11orf65c.7050A>T (p.Leu2350Phe)
c.*6521A>T (n.*6521A>T)
n.1469A>T
n.7A>T
n.1807A>T
n.1468A>T
n.8534A>T
n.2274A>T
n.2764A>T
n.1513A>T
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
n.3265A>T
n.326A>T
c.641-18648T>A (n.641-18648T>A)
n.75A>T
n.2454A>T
c.3006A>T (p.Leu1002Phe)
c.6885A>T (p.Leu2295Phe)
c.6006A>T (p.Leu2002Phe)
c.5742A>T (p.Leu1914Phe)
c.2121A>T (p.Leu707Phe)
c.*38+7501T>A (n.*38+7501T>A)
11g.108327720G>ACA382558957ATM,C11orf65c.7051G>A (p.Glu2351Lys)
c.*6522G>A (n.*6522G>A)
n.1470G>A
n.8G>A
n.1808G>A
n.1469G>A
n.8535G>A
n.2275G>A
n.2765G>A
n.1514G>A
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.*2186G>A (n.*2186G>A)
n.3266G>A
n.327G>A
c.641-18649C>T (n.641-18649C>T)
n.76G>A
n.2455G>A
c.3007G>A (p.Glu1003Lys)
c.6886G>A (p.Glu2296Lys)
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.5743G>A (p.Glu1915Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.*38+7500C>T (n.*38+7500C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327720G>CCA382558960ATM,C11orf65c.7051G>C (p.Glu2351Gln)
c.*6522G>C (n.*6522G>C)
n.1470G>C
n.8G>C
n.1808G>C
n.1469G>C
n.8535G>C
n.2275G>C
n.2765G>C
n.1514G>C
c.*2115G>C (n.*2115G>C)
c.*2186G>C (n.*2186G>C)
n.3266G>C
n.327G>C
c.641-18649C>G (n.641-18649C>G)
n.76G>C
n.2455G>C
c.3007G>C (p.Glu1003Gln)
c.6886G>C (p.Glu2296Gln)
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.5743G>C (p.Glu1915Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.*38+7500C>G (n.*38+7500C>G)
 dbSNP
11g.108327720G>TCA382558962ATM,C11orf65c.7051G>T (p.Glu2351Ter)
c.*6522G>T (n.*6522G>T)
n.1470G>T
n.8G>T
n.1808G>T
n.1469G>T
n.8535G>T
n.2275G>T
n.2765G>T
n.1514G>T
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.*2186G>T (n.*2186G>T)
n.3266G>T
n.327G>T
c.641-18649C>A (n.641-18649C>A)
n.76G>T
n.2455G>T
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
c.6886G>T (p.Glu2296Ter)
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.5743G>T (p.Glu1915Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.*38+7500C>A (n.*38+7500C>A)
 dbSNP
11g.108327721A=CA1998809669ATM,C11orf65c.7052A= (p.Glu2351=)
c.*6523A= (n.*6523A=)
n.1471A=
n.9A=
n.1809A=
n.1470A=
n.8536A=
n.2276A=
n.2766A=
n.1515A=
c.*2116A= (n.*2116A=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
n.3267A=
n.328A=
c.641-18650T= (n.641-18650T=)
n.77A=
n.2456A=
c.3008A= (p.Glu1003=)
c.6887A= (p.Glu2296=)
c.6008A= (p.Glu2003=)
c.5744A= (p.Glu1915=)
c.2123A= (p.Glu708=)
c.*38+7499T= (n.*38+7499T=)
11g.108327721A>CCA382558967ATM,C11orf65c.7052A>C (p.Glu2351Ala)
c.*6523A>C (n.*6523A>C)
n.1471A>C
n.9A>C
n.1809A>C
n.1470A>C
n.8536A>C
n.2276A>C
n.2766A>C
n.1515A>C
c.*2116A>C (n.*2116A>C)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.3267A>C
n.328A>C
c.641-18650T>G (n.641-18650T>G)
n.77A>C
n.2456A>C
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
c.6887A>C (p.Glu2296Ala)
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.5744A>C (p.Glu1915Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.*38+7499T>G (n.*38+7499T>G)
11g.108327721A>GCA382558969ATM,C11orf65c.7052A>G (p.Glu2351Gly)
c.*6523A>G (n.*6523A>G)
n.1471A>G
n.9A>G
n.1809A>G
n.1470A>G
n.8536A>G
n.2276A>G
n.2766A>G
n.1515A>G
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.3267A>G
n.328A>G
c.641-18650T>C (n.641-18650T>C)
n.77A>G
n.2456A>G
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
c.6887A>G (p.Glu2296Gly)
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.5744A>G (p.Glu1915Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.*38+7499T>C (n.*38+7499T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327721A>TCA382558972ATM,C11orf65c.7052A>T (p.Glu2351Val)
c.*6523A>T (n.*6523A>T)
n.1471A>T
n.9A>T
n.1809A>T
n.1470A>T
n.8536A>T
n.2276A>T
n.2766A>T
n.1515A>T
c.*2116A>T (n.*2116A>T)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.3267A>T
n.328A>T
c.641-18650T>A (n.641-18650T>A)
n.77A>T
n.2456A>T
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
c.6887A>T (p.Glu2296Val)
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.5744A>T (p.Glu1915Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.*38+7499T>A (n.*38+7499T>A)
11g.108327722A>CCA382558974ATM,C11orf65c.7053A>C (p.Glu2351Asp)
c.*6524A>C (n.*6524A>C)
n.1472A>C
n.10A>C
n.1810A>C
n.1471A>C
n.8537A>C
n.2277A>C
n.2767A>C
n.1516A>C
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
n.3268A>C
n.329A>C
c.641-18651T>G (n.641-18651T>G)
n.78A>C
n.2457A>C
c.3009A>C (p.Glu1003Asp)
c.6888A>C (p.Glu2296Asp)
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.5745A>C (p.Glu1915Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.*38+7498T>G (n.*38+7498T>G)
11g.108327722A>GCA476676481ATM,C11orf65c.7053A>G (p.Glu2351=)
c.*6524A>G (n.*6524A>G)
n.1472A>G
n.10A>G
n.1810A>G
n.1471A>G
n.8537A>G
n.2277A>G
n.2767A>G
n.1516A>G
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
n.3268A>G
n.329A>G
c.641-18651T>C (n.641-18651T>C)
n.78A>G
n.2457A>G
c.3009A>G (p.Glu1003=)
c.6888A>G (p.Glu2296=)
c.6009A>G (p.Glu2003=)
c.5745A>G (p.Glu1915=)
c.2124A>G (p.Glu708=)
c.*38+7498T>C (n.*38+7498T>C)
11g.108327722A>TCA382558976ATM,C11orf65c.7053A>T (p.Glu2351Asp)
c.*6524A>T (n.*6524A>T)
n.1472A>T
n.10A>T
n.1810A>T
n.1471A>T
n.8537A>T
n.2277A>T
n.2767A>T
n.1516A>T
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
n.3268A>T
n.329A>T
c.641-18651T>A (n.641-18651T>A)
n.78A>T
n.2457A>T
c.3009A>T (p.Glu1003Asp)
c.6888A>T (p.Glu2296Asp)
c.6009A>T (p.Glu2003Asp)
c.5745A>T (p.Glu1915Asp)
c.2124A>T (p.Glu708Asp)
c.*38+7498T>A (n.*38+7498T>A)
11g.108327723A=CA1998809670ATM,C11orf65c.7054A= (p.Asn2352=)
c.*6525A= (n.*6525A=)
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n.11A=
n.1811A=
n.1472A=
n.8538A=
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c.*2118A= (n.*2118A=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.3269A=
n.330A=
c.641-18652T= (n.641-18652T=)
n.79A=
n.2458A=
c.3010A= (p.Asn1004=)
c.6889A= (p.Asn2297=)
c.6010A= (p.Asn2004=)
c.5746A= (p.Asn1916=)
c.2125A= (p.Asn709=)
c.*38+7497T= (n.*38+7497T=)
11g.108327723A>CCA382558978ATM,C11orf65c.7054A>C (p.Asn2352His)
c.*6525A>C (n.*6525A>C)
n.1473A>C
n.11A>C
n.1811A>C
n.1472A>C
n.8538A>C
n.2278A>C
n.2768A>C
n.1517A>C
c.*2118A>C (n.*2118A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.3269A>C
n.330A>C
c.641-18652T>G (n.641-18652T>G)
n.79A>C
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c.6010A>C (p.Asn2004His)
c.5746A>C (p.Asn1916His)
c.2125A>C (p.Asn709His)
c.*38+7497T>G (n.*38+7497T>G)
11g.108327723A>GCA382558980ATM,C11orf65c.7054A>G (p.Asn2352Asp)
c.*6525A>G (n.*6525A>G)
n.1473A>G
n.11A>G
n.1811A>G
n.1472A>G
n.8538A>G
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n.2768A>G
n.1517A>G
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.3269A>G
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c.641-18652T>C (n.641-18652T>C)
n.79A>G
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c.5746A>G (p.Asn1916Asp)
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
c.*38+7497T>C (n.*38+7497T>C)
 dbSNP
11g.108327723A>TCA382558982ATM,C11orf65c.7054A>T (p.Asn2352Tyr)
c.*6525A>T (n.*6525A>T)
n.1473A>T
n.11A>T
n.1811A>T
n.1472A>T
n.8538A>T
n.2278A>T
n.2768A>T
n.1517A>T
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.3269A>T
n.330A>T
c.641-18652T>A (n.641-18652T>A)
n.79A>T
n.2458A>T
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.6889A>T (p.Asn2297Tyr)
c.6010A>T (p.Asn2004Tyr)
c.5746A>T (p.Asn1916Tyr)
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
c.*38+7497T>A (n.*38+7497T>A)
11g.108327724A>CCA382558985ATM,C11orf65c.7055A>C (p.Asn2352Thr)
c.*6526A>C (n.*6526A>C)
n.1474A>C
n.12A>C
n.1812A>C
n.1473A>C
n.8539A>C
n.2279A>C
n.2769A>C
n.1518A>C
c.*2119A>C (n.*2119A>C)
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.3270A>C
n.331A>C
c.641-18653T>G (n.641-18653T>G)
n.80A>C
n.2459A>C
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.6890A>C (p.Asn2297Thr)
c.6011A>C (p.Asn2004Thr)
c.5747A>C (p.Asn1916Thr)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.*38+7496T>G (n.*38+7496T>G)
11g.108327724A>GCA382558996ATM,C11orf65c.7055A>G (p.Asn2352Ser)
c.*6526A>G (n.*6526A>G)
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n.12A>G
n.1812A>G
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n.2769A>G
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c.*2119A>G (n.*2119A>G)
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.3270A>G
n.331A>G
c.641-18653T>C (n.641-18653T>C)
n.80A>G
n.2459A>G
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
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c.5747A>G (p.Asn1916Ser)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.*38+7496T>C (n.*38+7496T>C)
11g.108327724A>TCA382558993ATM,C11orf65c.7055A>T (p.Asn2352Ile)
c.*6526A>T (n.*6526A>T)
n.1474A>T
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n.1812A>T
n.1473A>T
n.8539A>T
n.2279A>T
n.2769A>T
n.1518A>T
c.*2119A>T (n.*2119A>T)
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.3270A>T
n.331A>T
c.641-18653T>A (n.641-18653T>A)
n.80A>T
n.2459A>T
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.6890A>T (p.Asn2297Ile)
c.6011A>T (p.Asn2004Ile)
c.5747A>T (p.Asn1916Ile)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.*38+7496T>A (n.*38+7496T>A)
11g.108327725T>ACA382558999ATM,C11orf65c.7056T>A (p.Asn2352Lys)
c.*6527T>A (n.*6527T>A)
n.1475T>A
n.13T>A
n.1813T>A
n.1474T>A
n.8540T>A
n.2280T>A
n.2770T>A
n.1519T>A
c.*2120T>A (n.*2120T>A)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
n.3271T>A
n.332T>A
c.641-18654A>T (n.641-18654A>T)
n.81T>A
n.2460T>A
c.3012T>A (p.Asn1004Lys)
c.6891T>A (p.Asn2297Lys)
c.6012T>A (p.Asn2004Lys)
c.5748T>A (p.Asn1916Lys)
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
c.*38+7495A>T (n.*38+7495A>T)
 dbSNP
11g.108327725T>CCA476676484ATM,C11orf65c.7056T>C (p.Asn2352=)
c.*6527T>C (n.*6527T>C)
n.1475T>C
n.13T>C
n.1813T>C
n.1474T>C
n.8540T>C
n.2280T>C
n.2770T>C
n.1519T>C
c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.*2191T>C (n.*2191T>C)
n.3271T>C
n.332T>C
c.641-18654A>G (n.641-18654A>G)
n.81T>C
n.2460T>C
c.3012T>C (p.Asn1004=)
c.6891T>C (p.Asn2297=)
c.6012T>C (p.Asn2004=)
c.5748T>C (p.Asn1916=)
c.2127T>C (p.Asn709=)
c.*38+7495A>G (n.*38+7495A>G)
11g.108327725T>GCA382559001ATM,C11orf65c.7056T>G (p.Asn2352Lys)
c.*6527T>G (n.*6527T>G)
n.1475T>G
n.13T>G
n.1813T>G
n.1474T>G
n.8540T>G
n.2280T>G
n.2770T>G
n.1519T>G
c.*2120T>G (n.*2120T>G)
c.*2191T>G (n.*2191T>G)
n.3271T>G
n.332T>G
c.641-18654A>C (n.641-18654A>C)
n.81T>G
n.2460T>G
c.3012T>G (p.Asn1004Lys)
c.6891T>G (p.Asn2297Lys)
c.6012T>G (p.Asn2004Lys)
c.5748T>G (p.Asn1916Lys)
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
c.*38+7495A>C (n.*38+7495A>C)
11g.108327726C>ACA382559002ATM,C11orf65c.7057C>A (p.Pro2353Thr)
c.*6528C>A (n.*6528C>A)
n.1476C>A
n.14C>A
n.1814C>A
n.1475C>A
n.8541C>A
n.2281C>A
n.2771C>A
n.1520C>A
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.3272C>A
n.333C>A
c.641-18655G>T (n.641-18655G>T)
n.82C>A
n.2461C>A
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.6892C>A (p.Pro2298Thr)
c.6013C>A (p.Pro2005Thr)
c.5749C>A (p.Pro1917Thr)
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.*38+7494G>T (n.*38+7494G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108327726C=CA1998809672ATM,C11orf65c.7057C= (p.Pro2353=)
c.*6528C= (n.*6528C=)
n.1476C=
n.14C=
n.1814C=
n.1475C=
n.8541C=
n.2281C=
n.2771C=
n.1520C=
c.*2121C= (n.*2121C=)
c.*2192C= (n.*2192C=)
n.3272C=
n.333C=
c.641-18655G= (n.641-18655G=)
n.82C=
n.2461C=
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.6892C= (p.Pro2298=)
c.6013C= (p.Pro2005=)
c.5749C= (p.Pro1917=)
c.2128C= (p.Pro710=)
c.*38+7494G= (n.*38+7494G=)
11g.108327726C>GCA382559005ATM,C11orf65c.7057C>G (p.Pro2353Ala)
c.*6528C>G (n.*6528C>G)
n.1476C>G
n.14C>G
n.1814C>G
n.1475C>G
n.8541C>G
n.2281C>G
n.2771C>G
n.1520C>G
c.*2121C>G (n.*2121C>G)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.3272C>G
n.333C>G
c.641-18655G>C (n.641-18655G>C)
n.82C>G
n.2461C>G
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.6892C>G (p.Pro2298Ala)
c.6013C>G (p.Pro2005Ala)
c.5749C>G (p.Pro1917Ala)
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.*38+7494G>C (n.*38+7494G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327726C>TCA382559008ATM,C11orf65c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.*6528C>T (n.*6528C>T)
n.1476C>T
n.14C>T
n.1814C>T
n.1475C>T
n.8541C>T
n.2281C>T
n.2771C>T
n.1520C>T
c.*2121C>T (n.*2121C>T)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.3272C>T
n.333C>T
c.641-18655G>A (n.641-18655G>A)
n.82C>T
n.2461C>T
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.6892C>T (p.Pro2298Ser)
c.6013C>T (p.Pro2005Ser)
c.5749C>T (p.Pro1917Ser)
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.*38+7494G>A (n.*38+7494G>A)
 dbSNP
11g.108327727C>ACA382559011ATM,C11orf65c.7058C>A (p.Pro2353His)
c.*6529C>A (n.*6529C>A)
n.1477C>A
n.15C>A
n.1815C>A
n.1476C>A
n.8542C>A
n.2282C>A
n.2772C>A
n.1521C>A
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
c.*2193C>A (n.*2193C>A)
n.3273C>A
n.334C>A
c.641-18656G>T (n.641-18656G>T)
n.83C>A
n.2462C>A
c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.6893C>A (p.Pro2298His)
c.6014C>A (p.Pro2005His)
c.5750C>A (p.Pro1917His)
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.*38+7493G>T (n.*38+7493G>T)
11g.108327727C>GCA382559013ATM,C11orf65c.7058C>G (p.Pro2353Arg)
c.*6529C>G (n.*6529C>G)
n.1477C>G
n.15C>G
n.1815C>G
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c.*2122C>G (n.*2122C>G)
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c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.6893C>G (p.Pro2298Arg)
c.6014C>G (p.Pro2005Arg)
c.5750C>G (p.Pro1917Arg)
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.*38+7493G>C (n.*38+7493G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327727C>TCA382559014ATM,C11orf65c.7058C>T (p.Pro2353Leu)
c.*6529C>T (n.*6529C>T)
n.1477C>T
n.15C>T
n.1815C>T
n.1476C>T
n.8542C>T
n.2282C>T
n.2772C>T
n.1521C>T
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
c.*2193C>T (n.*2193C>T)
n.3273C>T
n.334C>T
c.641-18656G>A (n.641-18656G>A)
n.83C>T
n.2462C>T
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.6893C>T (p.Pro2298Leu)
c.6014C>T (p.Pro2005Leu)
c.5750C>T (p.Pro1917Leu)
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.*38+7493G>A (n.*38+7493G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327728T>ACA476676490ATM,C11orf65c.7059T>A (p.Pro2353=)
c.*6530T>A (n.*6530T>A)
n.1478T>A
n.16T>A
n.1816T>A
n.1477T>A
n.8543T>A
n.2283T>A
n.2773T>A
n.1522T>A
c.*2123T>A (n.*2123T>A)
c.*2194T>A (n.*2194T>A)
n.3274T>A
n.335T>A
c.641-18657A>T (n.641-18657A>T)
n.84T>A
n.2463T>A
c.3015T>A (p.Pro1005=)
c.6894T>A (p.Pro2298=)
c.6015T>A (p.Pro2005=)
c.5751T>A (p.Pro1917=)
c.2130T>A (p.Pro710=)
c.*38+7492A>T (n.*38+7492A>T)
11g.108327728T>CCA476676492ATM,C11orf65c.7059T>C (p.Pro2353=)
c.*6530T>C (n.*6530T>C)
n.1478T>C
n.16T>C
n.1816T>C
n.1477T>C
n.8543T>C
n.2283T>C
n.2773T>C
n.1522T>C
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
n.3274T>C
n.335T>C
c.641-18657A>G (n.641-18657A>G)
n.84T>C
n.2463T>C
c.3015T>C (p.Pro1005=)
c.6894T>C (p.Pro2298=)
c.6015T>C (p.Pro2005=)
c.5751T>C (p.Pro1917=)
c.2130T>C (p.Pro710=)
c.*38+7492A>G (n.*38+7492A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108327728T>GCA476676493ATM,C11orf65c.7059T>G (p.Pro2353=)
c.*6530T>G (n.*6530T>G)
n.1478T>G
n.16T>G
n.1816T>G
n.1477T>G
n.8543T>G
n.2283T>G
n.2773T>G
n.1522T>G
c.*2123T>G (n.*2123T>G)
c.*2194T>G (n.*2194T>G)
n.3274T>G
n.335T>G
c.641-18657A>C (n.641-18657A>C)
n.84T>G
n.2463T>G
c.3015T>G (p.Pro1005=)
c.6894T>G (p.Pro2298=)
c.6015T>G (p.Pro2005=)
c.5751T>G (p.Pro1917=)
c.2130T>G (p.Pro710=)
c.*38+7492A>C (n.*38+7492A>C)
11g.108327728_108327739delCA2580083180ATM,C11orf65c.7059_7070del (p.Ala2354_Met2357del)
c.*6530_*6541del (n.*6530_*6541del)
n.1478_1489del
n.16_27del
n.1816_1827del
n.1477_1488del
n.8543_8554del
n.2283_2294del
n.2773_2784del
n.1522_1533del
c.*2123_*2134del (n.*2123_*2134del)
c.*2194_*2205del (n.*2194_*2205del)
n.3274_3285del
n.335_346del
c.641-18668_641-18657del (n.641-18668_641-18657del)
n.84_95del
n.2463_2474del
c.3015_3026del (p.Ala1006_Met1009del)
c.6894_6905del (p.Ala2299_Met2302del)
c.6015_6026del (p.Ala2006_Met2009del)
c.5751_5762del (p.Ala1918_Met1921del)
c.2130_2141del (p.Ala711_Met714del)
c.*38+7481_*38+7492del (n.*38+7481_*38+7492del)
 ClinVar
11g.108327729G>ACA382559017ATM,C11orf65c.7060G>A (p.Ala2354Thr)
c.*6531G>A (n.*6531G>A)
n.1479G>A
n.17G>A
n.1817G>A
n.1478G>A
n.8544G>A
n.2284G>A
n.2774G>A
n.1523G>A
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
n.3275G>A
n.336G>A
c.641-18658C>T (n.641-18658C>T)
n.85G>A
n.2464G>A
c.3016G>A (p.Ala1006Thr)
c.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.6016G>A (p.Ala2006Thr)
c.5752G>A (p.Ala1918Thr)
c.2131G>A (p.Ala711Thr)
c.*38+7491C>T (n.*38+7491C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327729G>CCA382559020ATM,C11orf65c.7060G>C (p.Ala2354Pro)
c.*6531G>C (n.*6531G>C)
n.1479G>C
n.17G>C
n.1817G>C
n.1478G>C
n.8544G>C
n.2284G>C
n.2774G>C
n.1523G>C
c.*2124G>C (n.*2124G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
n.3275G>C
n.336G>C
c.641-18658C>G (n.641-18658C>G)
n.85G>C
n.2464G>C
c.3016G>C (p.Ala1006Pro)
c.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.6016G>C (p.Ala2006Pro)
c.5752G>C (p.Ala1918Pro)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.*38+7491C>G (n.*38+7491C>G)
 dbSNP
11g.108327729G=CA1998809673ATM,C11orf65c.7060G= (p.Ala2354=)
c.*6531G= (n.*6531G=)
n.1479G=
n.17G=
n.1817G=
n.1478G=
n.8544G=
n.2284G=
n.2774G=
n.1523G=
c.*2124G= (n.*2124G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
n.3275G=
n.336G=
c.641-18658C= (n.641-18658C=)
n.85G=
n.2464G=
c.3016G= (p.Ala1006=)
c.6895G= (p.Ala2299=)
c.6016G= (p.Ala2006=)
c.5752G= (p.Ala1918=)
c.2131G= (p.Ala711=)
c.*38+7491C= (n.*38+7491C=)
11g.108327729G>TCA382559023ATM,C11orf65c.7060G>T (p.Ala2354Ser)
c.*6531G>T (n.*6531G>T)
n.1479G>T
n.17G>T
n.1817G>T
n.1478G>T
n.8544G>T
n.2284G>T
n.2774G>T
n.1523G>T
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
n.3275G>T
n.336G>T
c.641-18658C>A (n.641-18658C>A)
n.85G>T
n.2464G>T
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
c.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.6016G>T (p.Ala2006Ser)
c.5752G>T (p.Ala1918Ser)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.*38+7491C>A (n.*38+7491C>A)
11g.108327730C>ACA382559030ATM,C11orf65c.7061C>A (p.Ala2354Glu)
c.*6532C>A (n.*6532C>A)
n.1480C>A
n.18C>A
n.1818C>A
n.1479C>A
n.8545C>A
n.2285C>A
n.2775C>A
n.1524C>A
c.*2125C>A (n.*2125C>A)
c.*2196C>A (n.*2196C>A)
n.3276C>A
n.337C>A
c.641-18659G>T (n.641-18659G>T)
n.86C>A
n.2465C>A
c.3017C>A (p.Ala1006Glu)
c.6896C>A (p.Ala2299Glu)
c.6017C>A (p.Ala2006Glu)
c.5753C>A (p.Ala1918Glu)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.*38+7490G>T (n.*38+7490G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108327730C=CA1998809675ATM,C11orf65c.7061C= (p.Ala2354=)
c.*6532C= (n.*6532C=)
n.1480C=
n.18C=
n.1818C=
n.1479C=
n.8545C=
n.2285C=
n.2775C=
n.1524C=
c.*2125C= (n.*2125C=)
c.*2196C= (n.*2196C=)
n.3276C=
n.337C=
c.641-18659G= (n.641-18659G=)
n.86C=
n.2465C=
c.3017C= (p.Ala1006=)
c.6896C= (p.Ala2299=)
c.6017C= (p.Ala2006=)
c.5753C= (p.Ala1918=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.*38+7490G= (n.*38+7490G=)
11g.108327730C>GCA382559036ATM,C11orf65c.7061C>G (p.Ala2354Gly)
c.*6532C>G (n.*6532C>G)
n.1480C>G
n.18C>G
n.1818C>G
n.1479C>G
n.8545C>G
n.2285C>G
n.2775C>G
n.1524C>G
c.*2125C>G (n.*2125C>G)
c.*2196C>G (n.*2196C>G)
n.3276C>G
n.337C>G
c.641-18659G>C (n.641-18659G>C)
n.86C>G
n.2465C>G
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
c.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.6017C>G (p.Ala2006Gly)
c.5753C>G (p.Ala1918Gly)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.*38+7490G>C (n.*38+7490G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108327730C>TCA382559026ATM,C11orf65c.7061C>T (p.Ala2354Val)
c.*6532C>T (n.*6532C>T)
n.1480C>T
n.18C>T
n.1818C>T
n.1479C>T
n.8545C>T
n.2285C>T
n.2775C>T
n.1524C>T
c.*2125C>T (n.*2125C>T)
c.*2196C>T (n.*2196C>T)
n.3276C>T
n.337C>T
c.641-18659G>A (n.641-18659G>A)
n.86C>T
n.2465C>T
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
c.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.6017C>T (p.Ala2006Val)
c.5753C>T (p.Ala1918Val)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.*38+7490G>A (n.*38+7490G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched