Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108327574dup | CA228414154 | ATM,C11orf65 | c.6976-71dup (n.6976-71dup) c.*6447-71dup (n.*6447-71dup) n.1395-71dup n.1733-71dup n.1394-71dup n.8460-71dup n.2200-71dup n.2690-71dup n.1368dup c.*2040-71dup (n.*2040-71dup) c.*2111-71dup (n.*2111-71dup) n.3191-71dup n.181dup c.641-18500dup (n.641-18500dup) n.2380-71dup c.2932-71dup (n.2932-71dup) c.6811-71dup (n.6811-71dup) c.5932-71dup (n.5932-71dup) c.5668-71dup (n.5668-71dup) c.2047-71dup (n.2047-71dup) c.*38+7649dup (n.*38+7649dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108327574del | CA2615859854 | ATM,C11orf65 | c.6976-71del (n.6976-71del) c.*6447-71del (n.*6447-71del) n.1395-71del n.1733-71del n.1394-71del n.8460-71del n.2200-71del n.2690-71del n.1368del c.*2040-71del (n.*2040-71del) c.*2111-71del (n.*2111-71del) n.3191-71del n.181del c.641-18500del (n.641-18500del) n.2380-71del c.2932-71del (n.2932-71del) c.6811-71del (n.6811-71del) c.5932-71del (n.5932-71del) c.5668-71del (n.5668-71del) c.2047-71del (n.2047-71del) c.*38+7649del (n.*38+7649del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327571_108327579del | CA2615859855 | ATM,C11orf65 | c.6976-74_6976-66del (n.6976-74_6976-66del) c.*6447-74_*6447-66del (n.*6447-74_*6447-66del) n.1395-74_1395-66del n.1733-74_1733-66del n.1394-74_1394-66del n.8460-74_8460-66del n.2200-74_2200-66del n.2690-74_2690-66del n.1365_1373del c.*2040-74_*2040-66del (n.*2040-74_*2040-66del) c.*2111-74_*2111-66del (n.*2111-74_*2111-66del) n.3191-74_3191-66del n.178_186del c.641-18508_641-18500del (n.641-18508_641-18500del) n.2380-74_2380-66del c.2932-74_2932-66del (n.2932-74_2932-66del) c.6811-74_6811-66del (n.6811-74_6811-66del) c.5932-74_5932-66del (n.5932-74_5932-66del) c.5668-74_5668-66del (n.5668-74_5668-66del) c.2047-74_2047-66del (n.2047-74_2047-66del) c.*38+7641_*38+7649del (n.*38+7641_*38+7649del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327572C>A | CA2615859859 | ATM,C11orf65 | c.6976-73C>A (n.6976-73C>A) c.*6447-73C>A (n.*6447-73C>A) n.1395-73C>A n.1733-73C>A n.1394-73C>A n.8460-73C>A n.2200-73C>A n.2690-73C>A n.1366C>A c.*2040-73C>A (n.*2040-73C>A) c.*2111-73C>A (n.*2111-73C>A) n.3191-73C>A n.179C>A c.641-18501G>T (n.641-18501G>T) n.2380-73C>A c.2932-73C>A (n.2932-73C>A) c.6811-73C>A (n.6811-73C>A) c.5932-73C>A (n.5932-73C>A) c.5668-73C>A (n.5668-73C>A) c.2047-73C>A (n.2047-73C>A) c.*38+7648G>T (n.*38+7648G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327573C>A | CA2574971203 | ATM,C11orf65 | c.6976-72C>A (n.6976-72C>A) c.*6447-72C>A (n.*6447-72C>A) n.1395-72C>A n.1733-72C>A n.1394-72C>A n.8460-72C>A n.2200-72C>A n.2690-72C>A n.1367C>A c.*2040-72C>A (n.*2040-72C>A) c.*2111-72C>A (n.*2111-72C>A) n.3191-72C>A n.180C>A c.641-18502G>T (n.641-18502G>T) n.2380-72C>A c.2932-72C>A (n.2932-72C>A) c.6811-72C>A (n.6811-72C>A) c.5932-72C>A (n.5932-72C>A) c.5668-72C>A (n.5668-72C>A) c.2047-72C>A (n.2047-72C>A) c.*38+7647G>T (n.*38+7647G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327574C>A | CA2574971204 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C>A (n.6976-71C>A) c.*6447-71C>A (n.*6447-71C>A) n.1395-71C>A n.1733-71C>A n.1394-71C>A n.8460-71C>A n.2200-71C>A n.2690-71C>A n.1368C>A c.*2040-71C>A (n.*2040-71C>A) c.*2111-71C>A (n.*2111-71C>A) n.3191-71C>A n.181C>A c.641-18503G>T (n.641-18503G>T) n.2380-71C>A c.2932-71C>A (n.2932-71C>A) c.6811-71C>A (n.6811-71C>A) c.5932-71C>A (n.5932-71C>A) c.5668-71C>A (n.5668-71C>A) c.2047-71C>A (n.2047-71C>A) c.*38+7646G>T (n.*38+7646G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327574C= | CA1998809348 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C= (n.6976-71C=) c.*6447-71C= (n.*6447-71C=) n.1395-71C= n.1733-71C= n.1394-71C= n.8460-71C= n.2200-71C= n.2690-71C= n.1368C= c.*2040-71C= (n.*2040-71C=) c.*2111-71C= (n.*2111-71C=) n.3191-71C= n.181C= c.641-18503G= (n.641-18503G=) n.2380-71C= c.2932-71C= (n.2932-71C=) c.6811-71C= (n.6811-71C=) c.5932-71C= (n.5932-71C=) c.5668-71C= (n.5668-71C=) c.2047-71C= (n.2047-71C=) c.*38+7646G= (n.*38+7646G=) | |
11 | g.108327574C>T | CA228414162 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C>T (n.6976-71C>T) c.*6447-71C>T (n.*6447-71C>T) n.1395-71C>T n.1733-71C>T n.1394-71C>T n.8460-71C>T n.2200-71C>T n.2690-71C>T n.1368C>T c.*2040-71C>T (n.*2040-71C>T) c.*2111-71C>T (n.*2111-71C>T) n.3191-71C>T n.181C>T c.641-18503G>A (n.641-18503G>A) n.2380-71C>T c.2932-71C>T (n.2932-71C>T) c.6811-71C>T (n.6811-71C>T) c.5932-71C>T (n.5932-71C>T) c.5668-71C>T (n.5668-71C>T) c.2047-71C>T (n.2047-71C>T) c.*38+7646G>A (n.*38+7646G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327575G>A | CA228414168 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G>A (n.6976-70G>A) c.*6447-70G>A (n.*6447-70G>A) n.1395-70G>A n.1733-70G>A n.1394-70G>A n.8460-70G>A n.2200-70G>A n.2690-70G>A n.1369G>A c.*2040-70G>A (n.*2040-70G>A) c.*2111-70G>A (n.*2111-70G>A) n.3191-70G>A n.182G>A c.641-18504C>T (n.641-18504C>T) n.2380-70G>A c.2932-70G>A (n.2932-70G>A) c.6811-70G>A (n.6811-70G>A) c.5932-70G>A (n.5932-70G>A) c.5668-70G>A (n.5668-70G>A) c.2047-70G>A (n.2047-70G>A) c.*38+7645C>T (n.*38+7645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327575G= | CA1998809350 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G= (n.6976-70G=) c.*6447-70G= (n.*6447-70G=) n.1395-70G= n.1733-70G= n.1394-70G= n.8460-70G= n.2200-70G= n.2690-70G= n.1369G= c.*2040-70G= (n.*2040-70G=) c.*2111-70G= (n.*2111-70G=) n.3191-70G= n.182G= c.641-18504C= (n.641-18504C=) n.2380-70G= c.2932-70G= (n.2932-70G=) c.6811-70G= (n.6811-70G=) c.5932-70G= (n.5932-70G=) c.5668-70G= (n.5668-70G=) c.2047-70G= (n.2047-70G=) c.*38+7645C= (n.*38+7645C=) | |
11 | g.108327575G>T | CA2574971209 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G>T (n.6976-70G>T) c.*6447-70G>T (n.*6447-70G>T) n.1395-70G>T n.1733-70G>T n.1394-70G>T n.8460-70G>T n.2200-70G>T n.2690-70G>T n.1369G>T c.*2040-70G>T (n.*2040-70G>T) c.*2111-70G>T (n.*2111-70G>T) n.3191-70G>T n.182G>T c.641-18504C>A (n.641-18504C>A) n.2380-70G>T c.2932-70G>T (n.2932-70G>T) c.6811-70G>T (n.6811-70G>T) c.5932-70G>T (n.5932-70G>T) c.5668-70G>T (n.5668-70G>T) c.2047-70G>T (n.2047-70G>T) c.*38+7645C>A (n.*38+7645C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327576T>C | CA2615859864 | ATM,C11orf65 | c.6976-69T>C (n.6976-69T>C) c.*6447-69T>C (n.*6447-69T>C) n.1395-69T>C n.1733-69T>C n.1394-69T>C n.8460-69T>C n.2200-69T>C n.2690-69T>C n.1370T>C c.*2040-69T>C (n.*2040-69T>C) c.*2111-69T>C (n.*2111-69T>C) n.3191-69T>C n.183T>C c.641-18505A>G (n.641-18505A>G) n.2380-69T>C c.2932-69T>C (n.2932-69T>C) c.6811-69T>C (n.6811-69T>C) c.5932-69T>C (n.5932-69T>C) c.5668-69T>C (n.5668-69T>C) c.2047-69T>C (n.2047-69T>C) c.*38+7644A>G (n.*38+7644A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327577A>T | CA2574971210 | ATM,C11orf65 | c.6976-68A>T (n.6976-68A>T) c.*6447-68A>T (n.*6447-68A>T) n.1395-68A>T n.1733-68A>T n.1394-68A>T n.8460-68A>T n.2200-68A>T n.2690-68A>T n.1371A>T c.*2040-68A>T (n.*2040-68A>T) c.*2111-68A>T (n.*2111-68A>T) n.3191-68A>T n.184A>T c.641-18506T>A (n.641-18506T>A) n.2380-68A>T c.2932-68A>T (n.2932-68A>T) c.6811-68A>T (n.6811-68A>T) c.5932-68A>T (n.5932-68A>T) c.5668-68A>T (n.5668-68A>T) c.2047-68A>T (n.2047-68A>T) c.*38+7643T>A (n.*38+7643T>A) | |
11 | g.108327578C>A | CA671414698 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C>A (n.6976-67C>A) c.*6447-67C>A (n.*6447-67C>A) n.1395-67C>A n.1733-67C>A n.1394-67C>A n.8460-67C>A n.2200-67C>A n.2690-67C>A n.1372C>A c.*2040-67C>A (n.*2040-67C>A) c.*2111-67C>A (n.*2111-67C>A) n.3191-67C>A n.185C>A c.641-18507G>T (n.641-18507G>T) n.2380-67C>A c.2932-67C>A (n.2932-67C>A) c.6811-67C>A (n.6811-67C>A) c.5932-67C>A (n.5932-67C>A) c.5668-67C>A (n.5668-67C>A) c.2047-67C>A (n.2047-67C>A) c.*38+7642G>T (n.*38+7642G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327578C= | CA1998809352 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C= (n.6976-67C=) c.*6447-67C= (n.*6447-67C=) n.1395-67C= n.1733-67C= n.1394-67C= n.8460-67C= n.2200-67C= n.2690-67C= n.1372C= c.*2040-67C= (n.*2040-67C=) c.*2111-67C= (n.*2111-67C=) n.3191-67C= n.185C= c.641-18507G= (n.641-18507G=) n.2380-67C= c.2932-67C= (n.2932-67C=) c.6811-67C= (n.6811-67C=) c.5932-67C= (n.5932-67C=) c.5668-67C= (n.5668-67C=) c.2047-67C= (n.2047-67C=) c.*38+7642G= (n.*38+7642G=) | |
11 | g.108327578C>T | CA2615859867 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C>T (n.6976-67C>T) c.*6447-67C>T (n.*6447-67C>T) n.1395-67C>T n.1733-67C>T n.1394-67C>T n.8460-67C>T n.2200-67C>T n.2690-67C>T n.1372C>T c.*2040-67C>T (n.*2040-67C>T) c.*2111-67C>T (n.*2111-67C>T) n.3191-67C>T n.185C>T c.641-18507G>A (n.641-18507G>A) n.2380-67C>T c.2932-67C>T (n.2932-67C>T) c.6811-67C>T (n.6811-67C>T) c.5932-67C>T (n.5932-67C>T) c.5668-67C>T (n.5668-67C>T) c.2047-67C>T (n.2047-67C>T) c.*38+7642G>A (n.*38+7642G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327579A= | CA1998809355 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A= (n.6976-66A=) c.*6447-66A= (n.*6447-66A=) n.1395-66A= n.1733-66A= n.1394-66A= n.8460-66A= n.2200-66A= n.2690-66A= n.1373A= c.*2040-66A= (n.*2040-66A=) c.*2111-66A= (n.*2111-66A=) n.3191-66A= n.186A= c.641-18508T= (n.641-18508T=) n.2380-66A= c.2932-66A= (n.2932-66A=) c.6811-66A= (n.6811-66A=) c.5932-66A= (n.5932-66A=) c.5668-66A= (n.5668-66A=) c.2047-66A= (n.2047-66A=) c.*38+7641T= (n.*38+7641T=) | |
11 | g.108327579A>C | CA2615859868 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>C (n.6976-66A>C) c.*6447-66A>C (n.*6447-66A>C) n.1395-66A>C n.1733-66A>C n.1394-66A>C n.8460-66A>C n.2200-66A>C n.2690-66A>C n.1373A>C c.*2040-66A>C (n.*2040-66A>C) c.*2111-66A>C (n.*2111-66A>C) n.3191-66A>C n.186A>C c.641-18508T>G (n.641-18508T>G) n.2380-66A>C c.2932-66A>C (n.2932-66A>C) c.6811-66A>C (n.6811-66A>C) c.5932-66A>C (n.5932-66A>C) c.5668-66A>C (n.5668-66A>C) c.2047-66A>C (n.2047-66A>C) c.*38+7641T>G (n.*38+7641T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327579A>G | CA1998809354 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>G (n.6976-66A>G) c.*6447-66A>G (n.*6447-66A>G) n.1395-66A>G n.1733-66A>G n.1394-66A>G n.8460-66A>G n.2200-66A>G n.2690-66A>G n.1373A>G c.*2040-66A>G (n.*2040-66A>G) c.*2111-66A>G (n.*2111-66A>G) n.3191-66A>G n.186A>G c.641-18508T>C (n.641-18508T>C) n.2380-66A>G c.2932-66A>G (n.2932-66A>G) c.6811-66A>G (n.6811-66A>G) c.5932-66A>G (n.5932-66A>G) c.5668-66A>G (n.5668-66A>G) c.2047-66A>G (n.2047-66A>G) c.*38+7641T>C (n.*38+7641T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327579A>T | CA2574971213 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>T (n.6976-66A>T) c.*6447-66A>T (n.*6447-66A>T) n.1395-66A>T n.1733-66A>T n.1394-66A>T n.8460-66A>T n.2200-66A>T n.2690-66A>T n.1373A>T c.*2040-66A>T (n.*2040-66A>T) c.*2111-66A>T (n.*2111-66A>T) n.3191-66A>T n.186A>T c.641-18508T>A (n.641-18508T>A) n.2380-66A>T c.2932-66A>T (n.2932-66A>T) c.6811-66A>T (n.6811-66A>T) c.5932-66A>T (n.5932-66A>T) c.5668-66A>T (n.5668-66A>T) c.2047-66A>T (n.2047-66A>T) c.*38+7641T>A (n.*38+7641T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327580T>A | CA2615859870 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T>A (n.6976-65T>A) c.*6447-65T>A (n.*6447-65T>A) n.1395-65T>A n.1733-65T>A n.1394-65T>A n.8460-65T>A n.2200-65T>A n.2690-65T>A n.1374T>A c.*2040-65T>A (n.*2040-65T>A) c.*2111-65T>A (n.*2111-65T>A) n.3191-65T>A n.187T>A c.641-18509A>T (n.641-18509A>T) n.2380-65T>A c.2932-65T>A (n.2932-65T>A) c.6811-65T>A (n.6811-65T>A) c.5932-65T>A (n.5932-65T>A) c.5668-65T>A (n.5668-65T>A) c.2047-65T>A (n.2047-65T>A) c.*38+7640A>T (n.*38+7640A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327580T>C | CA601726403 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T>C (n.6976-65T>C) c.*6447-65T>C (n.*6447-65T>C) n.1395-65T>C n.1733-65T>C n.1394-65T>C n.8460-65T>C n.2200-65T>C n.2690-65T>C n.1374T>C c.*2040-65T>C (n.*2040-65T>C) c.*2111-65T>C (n.*2111-65T>C) n.3191-65T>C n.187T>C c.641-18509A>G (n.641-18509A>G) n.2380-65T>C c.2932-65T>C (n.2932-65T>C) c.6811-65T>C (n.6811-65T>C) c.5932-65T>C (n.5932-65T>C) c.5668-65T>C (n.5668-65T>C) c.2047-65T>C (n.2047-65T>C) c.*38+7640A>G (n.*38+7640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327580T= | CA1998809357 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T= (n.6976-65T=) c.*6447-65T= (n.*6447-65T=) n.1395-65T= n.1733-65T= n.1394-65T= n.8460-65T= n.2200-65T= n.2690-65T= n.1374T= c.*2040-65T= (n.*2040-65T=) c.*2111-65T= (n.*2111-65T=) n.3191-65T= n.187T= c.641-18509A= (n.641-18509A=) n.2380-65T= c.2932-65T= (n.2932-65T=) c.6811-65T= (n.6811-65T=) c.5932-65T= (n.5932-65T=) c.5668-65T= (n.5668-65T=) c.2047-65T= (n.2047-65T=) c.*38+7640A= (n.*38+7640A=) | |
11 | g.108327581G>T | CA2615859871 | ATM,C11orf65 | c.6976-64G>T (n.6976-64G>T) c.*6447-64G>T (n.*6447-64G>T) n.1395-64G>T n.1733-64G>T n.1394-64G>T n.8460-64G>T n.2200-64G>T n.2690-64G>T n.1375G>T c.*2040-64G>T (n.*2040-64G>T) c.*2111-64G>T (n.*2111-64G>T) n.3191-64G>T n.188G>T c.641-18510C>A (n.641-18510C>A) n.2380-64G>T c.2932-64G>T (n.2932-64G>T) c.6811-64G>T (n.6811-64G>T) c.5932-64G>T (n.5932-64G>T) c.5668-64G>T (n.5668-64G>T) c.2047-64G>T (n.2047-64G>T) c.*38+7639C>A (n.*38+7639C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327583del | CA2574971216 | ATM,C11orf65 | c.6976-62del (n.6976-62del) c.*6447-62del (n.*6447-62del) n.1395-62del n.1733-62del n.1394-62del n.8460-62del n.2200-62del n.2690-62del n.1377del c.*2040-62del (n.*2040-62del) c.*2111-62del (n.*2111-62del) n.3191-62del n.190del c.641-18511del (n.641-18511del) n.2380-62del c.2932-62del (n.2932-62del) c.6811-62del (n.6811-62del) c.5932-62del (n.5932-62del) c.5668-62del (n.5668-62del) c.2047-62del (n.2047-62del) c.*38+7638del (n.*38+7638del) | |
11 | g.108327584G>T | CA2615859872 | ATM,C11orf65 | c.6976-61G>T (n.6976-61G>T) c.*6447-61G>T (n.*6447-61G>T) n.1395-61G>T n.1733-61G>T n.1394-61G>T n.8460-61G>T n.2200-61G>T n.2690-61G>T n.1378G>T c.*2040-61G>T (n.*2040-61G>T) c.*2111-61G>T (n.*2111-61G>T) n.3191-61G>T n.191G>T c.641-18513C>A (n.641-18513C>A) n.2380-61G>T c.2932-61G>T (n.2932-61G>T) c.6811-61G>T (n.6811-61G>T) c.5932-61G>T (n.5932-61G>T) c.5668-61G>T (n.5668-61G>T) c.2047-61G>T (n.2047-61G>T) c.*38+7636C>A (n.*38+7636C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327585G>A | CA228414169 | ATM,C11orf65 | c.6976-60G>A (n.6976-60G>A) c.*6447-60G>A (n.*6447-60G>A) n.1395-60G>A n.1733-60G>A n.1394-60G>A n.8460-60G>A n.2200-60G>A n.2690-60G>A n.1379G>A c.*2040-60G>A (n.*2040-60G>A) c.*2111-60G>A (n.*2111-60G>A) n.3191-60G>A n.192G>A c.641-18514C>T (n.641-18514C>T) n.2380-60G>A c.2932-60G>A (n.2932-60G>A) c.6811-60G>A (n.6811-60G>A) c.5932-60G>A (n.5932-60G>A) c.5668-60G>A (n.5668-60G>A) c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) c.*38+7635C>T (n.*38+7635C>T) | dbSNP |
11 | g.108327585G= | CA1998809359 | ATM,C11orf65 | c.6976-60G= (n.6976-60G=) c.*6447-60G= (n.*6447-60G=) n.1395-60G= n.1733-60G= n.1394-60G= n.8460-60G= n.2200-60G= n.2690-60G= n.1379G= c.*2040-60G= (n.*2040-60G=) c.*2111-60G= (n.*2111-60G=) n.3191-60G= n.192G= c.641-18514C= (n.641-18514C=) n.2380-60G= c.2932-60G= (n.2932-60G=) c.6811-60G= (n.6811-60G=) c.5932-60G= (n.5932-60G=) c.5668-60G= (n.5668-60G=) c.2047-60G= (n.2047-60G=) c.*38+7635C= (n.*38+7635C=) | |
11 | g.108327586G>A | CA2615859874 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G>A (n.6976-59G>A) c.*6447-59G>A (n.*6447-59G>A) n.1395-59G>A n.1733-59G>A n.1394-59G>A n.8460-59G>A n.2200-59G>A n.2690-59G>A n.1380G>A c.*2040-59G>A (n.*2040-59G>A) c.*2111-59G>A (n.*2111-59G>A) n.3191-59G>A n.193G>A c.641-18515C>T (n.641-18515C>T) n.2380-59G>A c.2932-59G>A (n.2932-59G>A) c.6811-59G>A (n.6811-59G>A) c.5932-59G>A (n.5932-59G>A) c.5668-59G>A (n.5668-59G>A) c.2047-59G>A (n.2047-59G>A) c.*38+7634C>T (n.*38+7634C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327586G= | CA1998809363 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G= (n.6976-59G=) c.*6447-59G= (n.*6447-59G=) n.1395-59G= n.1733-59G= n.1394-59G= n.8460-59G= n.2200-59G= n.2690-59G= n.1380G= c.*2040-59G= (n.*2040-59G=) c.*2111-59G= (n.*2111-59G=) n.3191-59G= n.193G= c.641-18515C= (n.641-18515C=) n.2380-59G= c.2932-59G= (n.2932-59G=) c.6811-59G= (n.6811-59G=) c.5932-59G= (n.5932-59G=) c.5668-59G= (n.5668-59G=) c.2047-59G= (n.2047-59G=) c.*38+7634C= (n.*38+7634C=) | |
11 | g.108327586G>T | CA228414170 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G>T (n.6976-59G>T) c.*6447-59G>T (n.*6447-59G>T) n.1395-59G>T n.1733-59G>T n.1394-59G>T n.8460-59G>T n.2200-59G>T n.2690-59G>T n.1380G>T c.*2040-59G>T (n.*2040-59G>T) c.*2111-59G>T (n.*2111-59G>T) n.3191-59G>T n.193G>T c.641-18515C>A (n.641-18515C>A) n.2380-59G>T c.2932-59G>T (n.2932-59G>T) c.6811-59G>T (n.6811-59G>T) c.5932-59G>T (n.5932-59G>T) c.5668-59G>T (n.5668-59G>T) c.2047-59G>T (n.2047-59G>T) c.*38+7634C>A (n.*38+7634C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327587C>A | CA2574971220 | ATM,C11orf65 | c.6976-58C>A (n.6976-58C>A) c.*6447-58C>A (n.*6447-58C>A) n.1395-58C>A n.1733-58C>A n.1394-58C>A n.8460-58C>A n.2200-58C>A n.2690-58C>A n.1381C>A c.*2040-58C>A (n.*2040-58C>A) c.*2111-58C>A (n.*2111-58C>A) n.3191-58C>A n.194C>A c.641-18516G>T (n.641-18516G>T) n.2380-58C>A c.2932-58C>A (n.2932-58C>A) c.6811-58C>A (n.6811-58C>A) c.5932-58C>A (n.5932-58C>A) c.5668-58C>A (n.5668-58C>A) c.2047-58C>A (n.2047-58C>A) c.*38+7633G>T (n.*38+7633G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327587_108327588del | CA2574971219 | ATM,C11orf65 | c.6976-58_6976-57del (n.6976-58_6976-57del) c.*6447-58_*6447-57del (n.*6447-58_*6447-57del) n.1395-58_1395-57del n.1733-58_1733-57del n.1394-58_1394-57del n.8460-58_8460-57del n.2200-58_2200-57del n.2690-58_2690-57del n.1381_1382del c.*2040-58_*2040-57del (n.*2040-58_*2040-57del) c.*2111-58_*2111-57del (n.*2111-58_*2111-57del) n.3191-58_3191-57del n.194_195del c.641-18517_641-18516del (n.641-18517_641-18516del) n.2380-58_2380-57del c.2932-58_2932-57del (n.2932-58_2932-57del) c.6811-58_6811-57del (n.6811-58_6811-57del) c.5932-58_5932-57del (n.5932-58_5932-57del) c.5668-58_5668-57del (n.5668-58_5668-57del) c.2047-58_2047-57del (n.2047-58_2047-57del) c.*38+7632_*38+7633del (n.*38+7632_*38+7633del) | |
11 | g.108327588A= | CA1998809366 | ATM,C11orf65 | c.6976-57A= (n.6976-57A=) c.*6447-57A= (n.*6447-57A=) n.1395-57A= n.1733-57A= n.1394-57A= n.8460-57A= n.2200-57A= n.2690-57A= n.1382A= c.*2040-57A= (n.*2040-57A=) c.*2111-57A= (n.*2111-57A=) n.3191-57A= n.195A= c.641-18517T= (n.641-18517T=) n.2380-57A= c.2932-57A= (n.2932-57A=) c.6811-57A= (n.6811-57A=) c.5932-57A= (n.5932-57A=) c.5668-57A= (n.5668-57A=) c.2047-57A= (n.2047-57A=) c.*38+7632T= (n.*38+7632T=) | |
11 | g.108327588A>G | CA1998809367 | ATM,C11orf65 | c.6976-57A>G (n.6976-57A>G) c.*6447-57A>G (n.*6447-57A>G) n.1395-57A>G n.1733-57A>G n.1394-57A>G n.8460-57A>G n.2200-57A>G n.2690-57A>G n.1382A>G c.*2040-57A>G (n.*2040-57A>G) c.*2111-57A>G (n.*2111-57A>G) n.3191-57A>G n.195A>G c.641-18517T>C (n.641-18517T>C) n.2380-57A>G c.2932-57A>G (n.2932-57A>G) c.6811-57A>G (n.6811-57A>G) c.5932-57A>G (n.5932-57A>G) c.5668-57A>G (n.5668-57A>G) c.2047-57A>G (n.2047-57A>G) c.*38+7632T>C (n.*38+7632T>C) | dbSNP |
11 | g.108327589G>A | CA2574971221 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G>A (n.6976-56G>A) c.*6447-56G>A (n.*6447-56G>A) n.1395-56G>A n.1733-56G>A n.1394-56G>A n.8460-56G>A n.2200-56G>A n.2690-56G>A n.1383G>A c.*2040-56G>A (n.*2040-56G>A) c.*2111-56G>A (n.*2111-56G>A) n.3191-56G>A n.196G>A c.641-18518C>T (n.641-18518C>T) n.2380-56G>A c.2932-56G>A (n.2932-56G>A) c.6811-56G>A (n.6811-56G>A) c.5932-56G>A (n.5932-56G>A) c.5668-56G>A (n.5668-56G>A) c.2047-56G>A (n.2047-56G>A) c.*38+7631C>T (n.*38+7631C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327589G= | CA1998809369 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G= (n.6976-56G=) c.*6447-56G= (n.*6447-56G=) n.1395-56G= n.1733-56G= n.1394-56G= n.8460-56G= n.2200-56G= n.2690-56G= n.1383G= c.*2040-56G= (n.*2040-56G=) c.*2111-56G= (n.*2111-56G=) n.3191-56G= n.196G= c.641-18518C= (n.641-18518C=) n.2380-56G= c.2932-56G= (n.2932-56G=) c.6811-56G= (n.6811-56G=) c.5932-56G= (n.5932-56G=) c.5668-56G= (n.5668-56G=) c.2047-56G= (n.2047-56G=) c.*38+7631C= (n.*38+7631C=) | |
11 | g.108327589G>T | CA671414700 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G>T (n.6976-56G>T) c.*6447-56G>T (n.*6447-56G>T) n.1395-56G>T n.1733-56G>T n.1394-56G>T n.8460-56G>T n.2200-56G>T n.2690-56G>T n.1383G>T c.*2040-56G>T (n.*2040-56G>T) c.*2111-56G>T (n.*2111-56G>T) n.3191-56G>T n.196G>T c.641-18518C>A (n.641-18518C>A) n.2380-56G>T c.2932-56G>T (n.2932-56G>T) c.6811-56G>T (n.6811-56G>T) c.5932-56G>T (n.5932-56G>T) c.5668-56G>T (n.5668-56G>T) c.2047-56G>T (n.2047-56G>T) c.*38+7631C>A (n.*38+7631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327590T>C | CA2615859878 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T>C (n.6976-55T>C) c.*6447-55T>C (n.*6447-55T>C) n.1395-55T>C n.1733-55T>C n.1394-55T>C n.8460-55T>C n.2200-55T>C n.2690-55T>C n.1384T>C c.*2040-55T>C (n.*2040-55T>C) c.*2111-55T>C (n.*2111-55T>C) n.3191-55T>C n.197T>C c.641-18519A>G (n.641-18519A>G) n.2380-55T>C c.2932-55T>C (n.2932-55T>C) c.6811-55T>C (n.6811-55T>C) c.5932-55T>C (n.5932-55T>C) c.5668-55T>C (n.5668-55T>C) c.2047-55T>C (n.2047-55T>C) c.*38+7630A>G (n.*38+7630A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327590T>G | CA228414177 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T>G (n.6976-55T>G) c.*6447-55T>G (n.*6447-55T>G) n.1395-55T>G n.1733-55T>G n.1394-55T>G n.8460-55T>G n.2200-55T>G n.2690-55T>G n.1384T>G c.*2040-55T>G (n.*2040-55T>G) c.*2111-55T>G (n.*2111-55T>G) n.3191-55T>G n.197T>G c.641-18519A>C (n.641-18519A>C) n.2380-55T>G c.2932-55T>G (n.2932-55T>G) c.6811-55T>G (n.6811-55T>G) c.5932-55T>G (n.5932-55T>G) c.5668-55T>G (n.5668-55T>G) c.2047-55T>G (n.2047-55T>G) c.*38+7630A>C (n.*38+7630A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327590T= | CA1998809372 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T= (n.6976-55T=) c.*6447-55T= (n.*6447-55T=) n.1395-55T= n.1733-55T= n.1394-55T= n.8460-55T= n.2200-55T= n.2690-55T= n.1384T= c.*2040-55T= (n.*2040-55T=) c.*2111-55T= (n.*2111-55T=) n.3191-55T= n.197T= c.641-18519A= (n.641-18519A=) n.2380-55T= c.2932-55T= (n.2932-55T=) c.6811-55T= (n.6811-55T=) c.5932-55T= (n.5932-55T=) c.5668-55T= (n.5668-55T=) c.2047-55T= (n.2047-55T=) c.*38+7630A= (n.*38+7630A=) | |
11 | g.108327592G>A | CA671414711 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G>A (n.6976-53G>A) c.*6447-53G>A (n.*6447-53G>A) n.1395-53G>A n.1733-53G>A n.1394-53G>A n.8460-53G>A n.2200-53G>A n.2690-53G>A n.1386G>A c.*2040-53G>A (n.*2040-53G>A) c.*2111-53G>A (n.*2111-53G>A) n.3191-53G>A n.199G>A c.641-18521C>T (n.641-18521C>T) n.2380-53G>A c.2932-53G>A (n.2932-53G>A) c.6811-53G>A (n.6811-53G>A) c.5932-53G>A (n.5932-53G>A) c.5668-53G>A (n.5668-53G>A) c.2047-53G>A (n.2047-53G>A) c.*38+7628C>T (n.*38+7628C>T) | dbSNP |
11 | g.108327592G= | CA1998809374 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G= (n.6976-53G=) c.*6447-53G= (n.*6447-53G=) n.1395-53G= n.1733-53G= n.1394-53G= n.8460-53G= n.2200-53G= n.2690-53G= n.1386G= c.*2040-53G= (n.*2040-53G=) c.*2111-53G= (n.*2111-53G=) n.3191-53G= n.199G= c.641-18521C= (n.641-18521C=) n.2380-53G= c.2932-53G= (n.2932-53G=) c.6811-53G= (n.6811-53G=) c.5932-53G= (n.5932-53G=) c.5668-53G= (n.5668-53G=) c.2047-53G= (n.2047-53G=) c.*38+7628C= (n.*38+7628C=) | |
11 | g.108327592G>T | CA2615859879 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G>T (n.6976-53G>T) c.*6447-53G>T (n.*6447-53G>T) n.1395-53G>T n.1733-53G>T n.1394-53G>T n.8460-53G>T n.2200-53G>T n.2690-53G>T n.1386G>T c.*2040-53G>T (n.*2040-53G>T) c.*2111-53G>T (n.*2111-53G>T) n.3191-53G>T n.199G>T c.641-18521C>A (n.641-18521C>A) n.2380-53G>T c.2932-53G>T (n.2932-53G>T) c.6811-53G>T (n.6811-53G>T) c.5932-53G>T (n.5932-53G>T) c.5668-53G>T (n.5668-53G>T) c.2047-53G>T (n.2047-53G>T) c.*38+7628C>A (n.*38+7628C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327594del | CA2725233220 | ATM,C11orf65 | c.6976-51del (n.6976-51del) c.*6447-51del (n.*6447-51del) n.1395-51del n.1733-51del n.1394-51del n.8460-51del n.2200-51del n.2690-51del n.1388del c.*2040-51del (n.*2040-51del) c.*2111-51del (n.*2111-51del) n.3191-51del n.201del c.641-18521del (n.641-18521del) n.2380-51del c.2932-51del (n.2932-51del) c.6811-51del (n.6811-51del) c.5932-51del (n.5932-51del) c.5668-51del (n.5668-51del) c.2047-51del (n.2047-51del) c.*38+7628del (n.*38+7628del) | dbSNP |
11 | g.108327593G>A | CA2615859880 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>A (n.6976-52G>A) c.*6447-52G>A (n.*6447-52G>A) n.1395-52G>A n.1733-52G>A n.1394-52G>A n.8460-52G>A n.2200-52G>A n.2690-52G>A n.1387G>A c.*2040-52G>A (n.*2040-52G>A) c.*2111-52G>A (n.*2111-52G>A) n.3191-52G>A n.200G>A c.641-18522C>T (n.641-18522C>T) n.2380-52G>A c.2932-52G>A (n.2932-52G>A) c.6811-52G>A (n.6811-52G>A) c.5932-52G>A (n.5932-52G>A) c.5668-52G>A (n.5668-52G>A) c.2047-52G>A (n.2047-52G>A) c.*38+7627C>T (n.*38+7627C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327593G>C | CA2725233222 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>C (n.6976-52G>C) c.*6447-52G>C (n.*6447-52G>C) n.1395-52G>C n.1733-52G>C n.1394-52G>C n.8460-52G>C n.2200-52G>C n.2690-52G>C n.1387G>C c.*2040-52G>C (n.*2040-52G>C) c.*2111-52G>C (n.*2111-52G>C) n.3191-52G>C n.200G>C c.641-18522C>G (n.641-18522C>G) n.2380-52G>C c.2932-52G>C (n.2932-52G>C) c.6811-52G>C (n.6811-52G>C) c.5932-52G>C (n.5932-52G>C) c.5668-52G>C (n.5668-52G>C) c.2047-52G>C (n.2047-52G>C) c.*38+7627C>G (n.*38+7627C>G) | dbSNP |
11 | g.108327593G>T | CA2725233221 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>T (n.6976-52G>T) c.*6447-52G>T (n.*6447-52G>T) n.1395-52G>T n.1733-52G>T n.1394-52G>T n.8460-52G>T n.2200-52G>T n.2690-52G>T n.1387G>T c.*2040-52G>T (n.*2040-52G>T) c.*2111-52G>T (n.*2111-52G>T) n.3191-52G>T n.200G>T c.641-18522C>A (n.641-18522C>A) n.2380-52G>T c.2932-52G>T (n.2932-52G>T) c.6811-52G>T (n.6811-52G>T) c.5932-52G>T (n.5932-52G>T) c.5668-52G>T (n.5668-52G>T) c.2047-52G>T (n.2047-52G>T) c.*38+7627C>A (n.*38+7627C>A) | dbSNP |
11 | g.108327594G>A | CA942025517 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G>A (n.6976-51G>A) c.*6447-51G>A (n.*6447-51G>A) n.1395-51G>A n.1733-51G>A n.1394-51G>A n.8460-51G>A n.2200-51G>A n.2690-51G>A n.1388G>A c.*2040-51G>A (n.*2040-51G>A) c.*2111-51G>A (n.*2111-51G>A) n.3191-51G>A n.201G>A c.641-18523C>T (n.641-18523C>T) n.2380-51G>A c.2932-51G>A (n.2932-51G>A) c.6811-51G>A (n.6811-51G>A) c.5932-51G>A (n.5932-51G>A) c.5668-51G>A (n.5668-51G>A) c.2047-51G>A (n.2047-51G>A) c.*38+7626C>T (n.*38+7626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327594G>C | CA2615859882 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G>C (n.6976-51G>C) c.*6447-51G>C (n.*6447-51G>C) n.1395-51G>C n.1733-51G>C n.1394-51G>C n.8460-51G>C n.2200-51G>C n.2690-51G>C n.1388G>C c.*2040-51G>C (n.*2040-51G>C) c.*2111-51G>C (n.*2111-51G>C) n.3191-51G>C n.201G>C c.641-18523C>G (n.641-18523C>G) n.2380-51G>C c.2932-51G>C (n.2932-51G>C) c.6811-51G>C (n.6811-51G>C) c.5932-51G>C (n.5932-51G>C) c.5668-51G>C (n.5668-51G>C) c.2047-51G>C (n.2047-51G>C) c.*38+7626C>G (n.*38+7626C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327594G= | CA1998809376 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G= (n.6976-51G=) c.*6447-51G= (n.*6447-51G=) n.1395-51G= n.1733-51G= n.1394-51G= n.8460-51G= n.2200-51G= n.2690-51G= n.1388G= c.*2040-51G= (n.*2040-51G=) c.*2111-51G= (n.*2111-51G=) n.3191-51G= n.201G= c.641-18523C= (n.641-18523C=) n.2380-51G= c.2932-51G= (n.2932-51G=) c.6811-51G= (n.6811-51G=) c.5932-51G= (n.5932-51G=) c.5668-51G= (n.5668-51G=) c.2047-51G= (n.2047-51G=) c.*38+7626C= (n.*38+7626C=) | |
11 | g.108327595T>A | CA2725233223 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>A (n.6976-50T>A) c.*6447-50T>A (n.*6447-50T>A) n.1395-50T>A n.1733-50T>A n.1394-50T>A n.8460-50T>A n.2200-50T>A n.2690-50T>A n.1389T>A c.*2040-50T>A (n.*2040-50T>A) c.*2111-50T>A (n.*2111-50T>A) n.3191-50T>A n.202T>A c.641-18524A>T (n.641-18524A>T) n.2380-50T>A c.2932-50T>A (n.2932-50T>A) c.6811-50T>A (n.6811-50T>A) c.5932-50T>A (n.5932-50T>A) c.5668-50T>A (n.5668-50T>A) c.2047-50T>A (n.2047-50T>A) c.*38+7625A>T (n.*38+7625A>T) | dbSNP |
11 | g.108327595T>C | CA2615859884 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>C (n.6976-50T>C) c.*6447-50T>C (n.*6447-50T>C) n.1395-50T>C n.1733-50T>C n.1394-50T>C n.8460-50T>C n.2200-50T>C n.2690-50T>C n.1389T>C c.*2040-50T>C (n.*2040-50T>C) c.*2111-50T>C (n.*2111-50T>C) n.3191-50T>C n.202T>C c.641-18524A>G (n.641-18524A>G) n.2380-50T>C c.2932-50T>C (n.2932-50T>C) c.6811-50T>C (n.6811-50T>C) c.5932-50T>C (n.5932-50T>C) c.5668-50T>C (n.5668-50T>C) c.2047-50T>C (n.2047-50T>C) c.*38+7625A>G (n.*38+7625A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327595T>G | CA2725233242 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>G (n.6976-50T>G) c.*6447-50T>G (n.*6447-50T>G) n.1395-50T>G n.1733-50T>G n.1394-50T>G n.8460-50T>G n.2200-50T>G n.2690-50T>G n.1389T>G c.*2040-50T>G (n.*2040-50T>G) c.*2111-50T>G (n.*2111-50T>G) n.3191-50T>G n.202T>G c.641-18524A>C (n.641-18524A>C) n.2380-50T>G c.2932-50T>G (n.2932-50T>G) c.6811-50T>G (n.6811-50T>G) c.5932-50T>G (n.5932-50T>G) c.5668-50T>G (n.5668-50T>G) c.2047-50T>G (n.2047-50T>G) c.*38+7625A>C (n.*38+7625A>C) | dbSNP |
11 | g.108327596A>T | CA2615859885 | ATM,C11orf65 | c.6976-49A>T (n.6976-49A>T) c.*6447-49A>T (n.*6447-49A>T) n.1395-49A>T n.1733-49A>T n.1394-49A>T n.8460-49A>T n.2200-49A>T n.2690-49A>T n.1390A>T c.*2040-49A>T (n.*2040-49A>T) c.*2111-49A>T (n.*2111-49A>T) n.3191-49A>T n.203A>T c.641-18525T>A (n.641-18525T>A) n.2380-49A>T c.2932-49A>T (n.2932-49A>T) c.6811-49A>T (n.6811-49A>T) c.5932-49A>T (n.5932-49A>T) c.5668-49A>T (n.5668-49A>T) c.2047-49A>T (n.2047-49A>T) c.*38+7624T>A (n.*38+7624T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327597C>A | CA2574971223 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C>A (n.6976-48C>A) c.*6447-48C>A (n.*6447-48C>A) n.1395-48C>A n.1733-48C>A n.1394-48C>A n.8460-48C>A n.2200-48C>A n.2690-48C>A n.1391C>A c.*2040-48C>A (n.*2040-48C>A) c.*2111-48C>A (n.*2111-48C>A) n.3191-48C>A n.204C>A c.641-18526G>T (n.641-18526G>T) n.2380-48C>A c.2932-48C>A (n.2932-48C>A) c.6811-48C>A (n.6811-48C>A) c.5932-48C>A (n.5932-48C>A) c.5668-48C>A (n.5668-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.*38+7623G>T (n.*38+7623G>T) | |
11 | g.108327597C= | CA1998809378 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C= (n.6976-48C=) c.*6447-48C= (n.*6447-48C=) n.1395-48C= n.1733-48C= n.1394-48C= n.8460-48C= n.2200-48C= n.2690-48C= n.1391C= c.*2040-48C= (n.*2040-48C=) c.*2111-48C= (n.*2111-48C=) n.3191-48C= n.204C= c.641-18526G= (n.641-18526G=) n.2380-48C= c.2932-48C= (n.2932-48C=) c.6811-48C= (n.6811-48C=) c.5932-48C= (n.5932-48C=) c.5668-48C= (n.5668-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.*38+7623G= (n.*38+7623G=) | |
11 | g.108327597C>T | CA1998809379 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C>T (n.6976-48C>T) c.*6447-48C>T (n.*6447-48C>T) n.1395-48C>T n.1733-48C>T n.1394-48C>T n.8460-48C>T n.2200-48C>T n.2690-48C>T n.1391C>T c.*2040-48C>T (n.*2040-48C>T) c.*2111-48C>T (n.*2111-48C>T) n.3191-48C>T n.204C>T c.641-18526G>A (n.641-18526G>A) n.2380-48C>T c.2932-48C>T (n.2932-48C>T) c.6811-48C>T (n.6811-48C>T) c.5932-48C>T (n.5932-48C>T) c.5668-48C>T (n.5668-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.*38+7623G>A (n.*38+7623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327598A>T | CA2725233515 | ATM,C11orf65 | c.6976-47A>T (n.6976-47A>T) c.*6447-47A>T (n.*6447-47A>T) n.1395-47A>T n.1733-47A>T n.1394-47A>T n.8460-47A>T n.2200-47A>T n.2690-47A>T n.1392A>T c.*2040-47A>T (n.*2040-47A>T) c.*2111-47A>T (n.*2111-47A>T) n.3191-47A>T n.205A>T c.641-18527T>A (n.641-18527T>A) n.2380-47A>T c.2932-47A>T (n.2932-47A>T) c.6811-47A>T (n.6811-47A>T) c.5932-47A>T (n.5932-47A>T) c.5668-47A>T (n.5668-47A>T) c.2047-47A>T (n.2047-47A>T) c.*38+7622T>A (n.*38+7622T>A) | dbSNP |
11 | g.108327599G>A | CA1998809381 | ATM,C11orf65 | c.6976-46G>A (n.6976-46G>A) c.*6447-46G>A (n.*6447-46G>A) n.1395-46G>A n.1733-46G>A n.1394-46G>A n.8460-46G>A n.2200-46G>A n.2690-46G>A n.1393G>A c.*2040-46G>A (n.*2040-46G>A) c.*2111-46G>A (n.*2111-46G>A) n.3191-46G>A n.206G>A c.641-18528C>T (n.641-18528C>T) n.2380-46G>A c.2932-46G>A (n.2932-46G>A) c.6811-46G>A (n.6811-46G>A) c.5932-46G>A (n.5932-46G>A) c.5668-46G>A (n.5668-46G>A) c.2047-46G>A (n.2047-46G>A) c.*38+7621C>T (n.*38+7621C>T) | dbSNP |
11 | g.108327599G= | CA1998809380 | ATM,C11orf65 | c.6976-46G= (n.6976-46G=) c.*6447-46G= (n.*6447-46G=) n.1395-46G= n.1733-46G= n.1394-46G= n.8460-46G= n.2200-46G= n.2690-46G= n.1393G= c.*2040-46G= (n.*2040-46G=) c.*2111-46G= (n.*2111-46G=) n.3191-46G= n.206G= c.641-18528C= (n.641-18528C=) n.2380-46G= c.2932-46G= (n.2932-46G=) c.6811-46G= (n.6811-46G=) c.5932-46G= (n.5932-46G=) c.5668-46G= (n.5668-46G=) c.2047-46G= (n.2047-46G=) c.*38+7621C= (n.*38+7621C=) | |
11 | g.108327600T>A | CA2725233516 | ATM,C11orf65 | c.6976-45T>A (n.6976-45T>A) c.*6447-45T>A (n.*6447-45T>A) n.1395-45T>A n.1733-45T>A n.1394-45T>A n.8460-45T>A n.2200-45T>A n.2690-45T>A n.1394T>A c.*2040-45T>A (n.*2040-45T>A) c.*2111-45T>A (n.*2111-45T>A) n.3191-45T>A n.207T>A c.641-18529A>T (n.641-18529A>T) n.2380-45T>A c.2932-45T>A (n.2932-45T>A) c.6811-45T>A (n.6811-45T>A) c.5932-45T>A (n.5932-45T>A) c.5668-45T>A (n.5668-45T>A) c.2047-45T>A (n.2047-45T>A) c.*38+7620A>T (n.*38+7620A>T) | dbSNP |
11 | g.108327600T>C | CA2725233519 | ATM,C11orf65 | c.6976-45T>C (n.6976-45T>C) c.*6447-45T>C (n.*6447-45T>C) n.1395-45T>C n.1733-45T>C n.1394-45T>C n.8460-45T>C n.2200-45T>C n.2690-45T>C n.1394T>C c.*2040-45T>C (n.*2040-45T>C) c.*2111-45T>C (n.*2111-45T>C) n.3191-45T>C n.207T>C c.641-18529A>G (n.641-18529A>G) n.2380-45T>C c.2932-45T>C (n.2932-45T>C) c.6811-45T>C (n.6811-45T>C) c.5932-45T>C (n.5932-45T>C) c.5668-45T>C (n.5668-45T>C) c.2047-45T>C (n.2047-45T>C) c.*38+7620A>G (n.*38+7620A>G) | dbSNP |
11 | g.108327601C>A | CA2615859886 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>A (n.6976-44C>A) c.*6447-44C>A (n.*6447-44C>A) n.1395-44C>A n.1733-44C>A n.1394-44C>A n.8460-44C>A n.2200-44C>A n.2690-44C>A n.1395C>A c.*2040-44C>A (n.*2040-44C>A) c.*2111-44C>A (n.*2111-44C>A) n.3191-44C>A n.208C>A c.641-18530G>T (n.641-18530G>T) n.2380-44C>A c.2932-44C>A (n.2932-44C>A) c.6811-44C>A (n.6811-44C>A) c.5932-44C>A (n.5932-44C>A) c.5668-44C>A (n.5668-44C>A) c.2047-44C>A (n.2047-44C>A) c.*38+7619G>T (n.*38+7619G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327601C= | CA1998809383 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C= (n.6976-44C=) c.*6447-44C= (n.*6447-44C=) n.1395-44C= n.1733-44C= n.1394-44C= n.8460-44C= n.2200-44C= n.2690-44C= n.1395C= c.*2040-44C= (n.*2040-44C=) c.*2111-44C= (n.*2111-44C=) n.3191-44C= n.208C= c.641-18530G= (n.641-18530G=) n.2380-44C= c.2932-44C= (n.2932-44C=) c.6811-44C= (n.6811-44C=) c.5932-44C= (n.5932-44C=) c.5668-44C= (n.5668-44C=) c.2047-44C= (n.2047-44C=) c.*38+7619G= (n.*38+7619G=) | |
11 | g.108327601C>G | CA2724946039 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>G (n.6976-44C>G) c.*6447-44C>G (n.*6447-44C>G) n.1395-44C>G n.1733-44C>G n.1394-44C>G n.8460-44C>G n.2200-44C>G n.2690-44C>G n.1395C>G c.*2040-44C>G (n.*2040-44C>G) c.*2111-44C>G (n.*2111-44C>G) n.3191-44C>G n.208C>G c.641-18530G>C (n.641-18530G>C) n.2380-44C>G c.2932-44C>G (n.2932-44C>G) c.6811-44C>G (n.6811-44C>G) c.5932-44C>G (n.5932-44C>G) c.5668-44C>G (n.5668-44C>G) c.2047-44C>G (n.2047-44C>G) c.*38+7619G>C (n.*38+7619G>C) | dbSNP |
11 | g.108327601C>T | CA6266042 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>T (n.6976-44C>T) c.*6447-44C>T (n.*6447-44C>T) n.1395-44C>T n.1733-44C>T n.1394-44C>T n.8460-44C>T n.2200-44C>T n.2690-44C>T n.1395C>T c.*2040-44C>T (n.*2040-44C>T) c.*2111-44C>T (n.*2111-44C>T) n.3191-44C>T n.208C>T c.641-18530G>A (n.641-18530G>A) n.2380-44C>T c.2932-44C>T (n.2932-44C>T) c.6811-44C>T (n.6811-44C>T) c.5932-44C>T (n.5932-44C>T) c.5668-44C>T (n.5668-44C>T) c.2047-44C>T (n.2047-44C>T) c.*38+7619G>A (n.*38+7619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327602A= | CA1998809385 | ATM,C11orf65 | c.6976-43A= (n.6976-43A=) c.*6447-43A= (n.*6447-43A=) n.1395-43A= n.1733-43A= n.1394-43A= n.8460-43A= n.2200-43A= n.2690-43A= n.1396A= c.*2040-43A= (n.*2040-43A=) c.*2111-43A= (n.*2111-43A=) n.3191-43A= n.209A= c.641-18531T= (n.641-18531T=) n.2380-43A= c.2932-43A= (n.2932-43A=) c.6811-43A= (n.6811-43A=) c.5932-43A= (n.5932-43A=) c.5668-43A= (n.5668-43A=) c.2047-43A= (n.2047-43A=) c.*38+7618T= (n.*38+7618T=) | |
11 | g.108327602A>G | CA6266043 | ATM,C11orf65 | c.6976-43A>G (n.6976-43A>G) c.*6447-43A>G (n.*6447-43A>G) n.1395-43A>G n.1733-43A>G n.1394-43A>G n.8460-43A>G n.2200-43A>G n.2690-43A>G n.1396A>G c.*2040-43A>G (n.*2040-43A>G) c.*2111-43A>G (n.*2111-43A>G) n.3191-43A>G n.209A>G c.641-18531T>C (n.641-18531T>C) n.2380-43A>G c.2932-43A>G (n.2932-43A>G) c.6811-43A>G (n.6811-43A>G) c.5932-43A>G (n.5932-43A>G) c.5668-43A>G (n.5668-43A>G) c.2047-43A>G (n.2047-43A>G) c.*38+7618T>C (n.*38+7618T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327603T>A | CA2615859888 | ATM,C11orf65 | c.6976-42T>A (n.6976-42T>A) c.*6447-42T>A (n.*6447-42T>A) n.1395-42T>A n.1733-42T>A n.1394-42T>A n.8460-42T>A n.2200-42T>A n.2690-42T>A n.1397T>A c.*2040-42T>A (n.*2040-42T>A) c.*2111-42T>A (n.*2111-42T>A) n.3191-42T>A n.210T>A c.641-18532A>T (n.641-18532A>T) n.2380-42T>A c.2932-42T>A (n.2932-42T>A) c.6811-42T>A (n.6811-42T>A) c.5932-42T>A (n.5932-42T>A) c.5668-42T>A (n.5668-42T>A) c.2047-42T>A (n.2047-42T>A) c.*38+7617A>T (n.*38+7617A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327604G>A | CA2725233548 | ATM,C11orf65 | c.6976-41G>A (n.6976-41G>A) c.*6447-41G>A (n.*6447-41G>A) n.1395-41G>A n.1733-41G>A n.1394-41G>A n.8460-41G>A n.2200-41G>A n.2690-41G>A n.1398G>A c.*2040-41G>A (n.*2040-41G>A) c.*2111-41G>A (n.*2111-41G>A) n.3191-41G>A n.211G>A c.641-18533C>T (n.641-18533C>T) n.2380-41G>A c.2932-41G>A (n.2932-41G>A) c.6811-41G>A (n.6811-41G>A) c.5932-41G>A (n.5932-41G>A) c.5668-41G>A (n.5668-41G>A) c.2047-41G>A (n.2047-41G>A) c.*38+7616C>T (n.*38+7616C>T) | dbSNP |
11 | g.108327604G>T | CA2574971227 | ATM,C11orf65 | c.6976-41G>T (n.6976-41G>T) c.*6447-41G>T (n.*6447-41G>T) n.1395-41G>T n.1733-41G>T n.1394-41G>T n.8460-41G>T n.2200-41G>T n.2690-41G>T n.1398G>T c.*2040-41G>T (n.*2040-41G>T) c.*2111-41G>T (n.*2111-41G>T) n.3191-41G>T n.211G>T c.641-18533C>A (n.641-18533C>A) n.2380-41G>T c.2932-41G>T (n.2932-41G>T) c.6811-41G>T (n.6811-41G>T) c.5932-41G>T (n.5932-41G>T) c.5668-41G>T (n.5668-41G>T) c.2047-41G>T (n.2047-41G>T) c.*38+7616C>A (n.*38+7616C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327605del | CA2725233546 | ATM,C11orf65 | c.6976-40del (n.6976-40del) c.*6447-40del (n.*6447-40del) n.1395-40del n.1733-40del n.1394-40del n.8460-40del n.2200-40del n.2690-40del n.1399del c.*2040-40del (n.*2040-40del) c.*2111-40del (n.*2111-40del) n.3191-40del n.212del c.641-18533del (n.641-18533del) n.2380-40del c.2932-40del (n.2932-40del) c.6811-40del (n.6811-40del) c.5932-40del (n.5932-40del) c.5668-40del (n.5668-40del) c.2047-40del (n.2047-40del) c.*38+7616del (n.*38+7616del) | dbSNP |
11 | g.108327605G>A | CA2725233753 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>A (n.6976-40G>A) c.*6447-40G>A (n.*6447-40G>A) n.1395-40G>A n.1733-40G>A n.1394-40G>A n.8460-40G>A n.2200-40G>A n.2690-40G>A n.1399G>A c.*2040-40G>A (n.*2040-40G>A) c.*2111-40G>A (n.*2111-40G>A) n.3191-40G>A n.212G>A c.641-18534C>T (n.641-18534C>T) n.2380-40G>A c.2932-40G>A (n.2932-40G>A) c.6811-40G>A (n.6811-40G>A) c.5932-40G>A (n.5932-40G>A) c.5668-40G>A (n.5668-40G>A) c.2047-40G>A (n.2047-40G>A) c.*38+7615C>T (n.*38+7615C>T) | dbSNP |
11 | g.108327605G>C | CA2725233616 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>C (n.6976-40G>C) c.*6447-40G>C (n.*6447-40G>C) n.1395-40G>C n.1733-40G>C n.1394-40G>C n.8460-40G>C n.2200-40G>C n.2690-40G>C n.1399G>C c.*2040-40G>C (n.*2040-40G>C) c.*2111-40G>C (n.*2111-40G>C) n.3191-40G>C n.212G>C c.641-18534C>G (n.641-18534C>G) n.2380-40G>C c.2932-40G>C (n.2932-40G>C) c.6811-40G>C (n.6811-40G>C) c.5932-40G>C (n.5932-40G>C) c.5668-40G>C (n.5668-40G>C) c.2047-40G>C (n.2047-40G>C) c.*38+7615C>G (n.*38+7615C>G) | dbSNP |
11 | g.108327605G>T | CA2725233665 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>T (n.6976-40G>T) c.*6447-40G>T (n.*6447-40G>T) n.1395-40G>T n.1733-40G>T n.1394-40G>T n.8460-40G>T n.2200-40G>T n.2690-40G>T n.1399G>T c.*2040-40G>T (n.*2040-40G>T) c.*2111-40G>T (n.*2111-40G>T) n.3191-40G>T n.212G>T c.641-18534C>A (n.641-18534C>A) n.2380-40G>T c.2932-40G>T (n.2932-40G>T) c.6811-40G>T (n.6811-40G>T) c.5932-40G>T (n.5932-40G>T) c.5668-40G>T (n.5668-40G>T) c.2047-40G>T (n.2047-40G>T) c.*38+7615C>A (n.*38+7615C>A) | dbSNP |
11 | g.108327606T>A | CA2725233815 | ATM,C11orf65 | c.6976-39T>A (n.6976-39T>A) c.*6447-39T>A (n.*6447-39T>A) n.1395-39T>A n.1733-39T>A n.1394-39T>A n.8460-39T>A n.2200-39T>A n.2690-39T>A n.1400T>A c.*2040-39T>A (n.*2040-39T>A) c.*2111-39T>A (n.*2111-39T>A) n.3191-39T>A n.213T>A c.641-18535A>T (n.641-18535A>T) n.2380-39T>A c.2932-39T>A (n.2932-39T>A) c.6811-39T>A (n.6811-39T>A) c.5932-39T>A (n.5932-39T>A) c.5668-39T>A (n.5668-39T>A) c.2047-39T>A (n.2047-39T>A) c.*38+7614A>T (n.*38+7614A>T) | dbSNP |
11 | g.108327606T= | CA1998809387 | ATM,C11orf65 | c.6976-39T= (n.6976-39T=) c.*6447-39T= (n.*6447-39T=) n.1395-39T= n.1733-39T= n.1394-39T= n.8460-39T= n.2200-39T= n.2690-39T= n.1400T= c.*2040-39T= (n.*2040-39T=) c.*2111-39T= (n.*2111-39T=) n.3191-39T= n.213T= c.641-18535A= (n.641-18535A=) n.2380-39T= c.2932-39T= (n.2932-39T=) c.6811-39T= (n.6811-39T=) c.5932-39T= (n.5932-39T=) c.5668-39T= (n.5668-39T=) c.2047-39T= (n.2047-39T=) c.*38+7614A= (n.*38+7614A=) | |
11 | g.108327607A>C | CA2615859890 | ATM,C11orf65 | c.6976-38A>C (n.6976-38A>C) c.*6447-38A>C (n.*6447-38A>C) n.1395-38A>C n.1733-38A>C n.1394-38A>C n.8460-38A>C n.2200-38A>C n.2690-38A>C n.1401A>C c.*2040-38A>C (n.*2040-38A>C) c.*2111-38A>C (n.*2111-38A>C) n.3191-38A>C n.214A>C c.641-18536T>G (n.641-18536T>G) n.2380-38A>C c.2932-38A>C (n.2932-38A>C) c.6811-38A>C (n.6811-38A>C) c.5932-38A>C (n.5932-38A>C) c.5668-38A>C (n.5668-38A>C) c.2047-38A>C (n.2047-38A>C) c.*38+7613T>G (n.*38+7613T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327607A>T | CA2574971231 | ATM,C11orf65 | c.6976-38A>T (n.6976-38A>T) c.*6447-38A>T (n.*6447-38A>T) n.1395-38A>T n.1733-38A>T n.1394-38A>T n.8460-38A>T n.2200-38A>T n.2690-38A>T n.1401A>T c.*2040-38A>T (n.*2040-38A>T) c.*2111-38A>T (n.*2111-38A>T) n.3191-38A>T n.214A>T c.641-18536T>A (n.641-18536T>A) n.2380-38A>T c.2932-38A>T (n.2932-38A>T) c.6811-38A>T (n.6811-38A>T) c.5932-38A>T (n.5932-38A>T) c.5668-38A>T (n.5668-38A>T) c.2047-38A>T (n.2047-38A>T) c.*38+7613T>A (n.*38+7613T>A) | dbSNP |
11 | g.108327608_108327625dup | CA601726404 | ATM,C11orf65 | c.6976-37_6976-20dup (n.6976-37_6976-20dup) c.*6447-37_*6447-20dup (n.*6447-37_*6447-20dup) n.1395-37_1395-20dup n.1733-37_1733-20dup n.1394-37_1394-20dup n.8460-37_8460-20dup n.2200-37_2200-20dup n.2690-37_2690-20dup n.1402_1419dup c.*2040-37_*2040-20dup (n.*2040-37_*2040-20dup) c.*2111-37_*2111-20dup (n.*2111-37_*2111-20dup) n.3191-37_3191-20dup n.215_232dup c.641-18553_641-18536dup (n.641-18553_641-18536dup) n.2380-37_2380-20dup c.2932-37_2932-20dup (n.2932-37_2932-20dup) c.6811-37_6811-20dup (n.6811-37_6811-20dup) c.5932-37_5932-20dup (n.5932-37_5932-20dup) c.5668-37_5668-20dup (n.5668-37_5668-20dup) c.2047-37_2047-20dup (n.2047-37_2047-20dup) c.*38+7596_*38+7613dup (n.*38+7596_*38+7613dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327609T>C | CA601726405 | ATM,C11orf65 | c.6976-36T>C (n.6976-36T>C) c.*6447-36T>C (n.*6447-36T>C) n.1395-36T>C n.1733-36T>C n.1394-36T>C n.8460-36T>C n.2200-36T>C n.2690-36T>C n.1403T>C c.*2040-36T>C (n.*2040-36T>C) c.*2111-36T>C (n.*2111-36T>C) n.3191-36T>C n.216T>C c.641-18538A>G (n.641-18538A>G) n.2380-36T>C c.2932-36T>C (n.2932-36T>C) c.6811-36T>C (n.6811-36T>C) c.5932-36T>C (n.5932-36T>C) c.5668-36T>C (n.5668-36T>C) c.2047-36T>C (n.2047-36T>C) c.*38+7611A>G (n.*38+7611A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327609T= | CA1998809390 | ATM,C11orf65 | c.6976-36T= (n.6976-36T=) c.*6447-36T= (n.*6447-36T=) n.1395-36T= n.1733-36T= n.1394-36T= n.8460-36T= n.2200-36T= n.2690-36T= n.1403T= c.*2040-36T= (n.*2040-36T=) c.*2111-36T= (n.*2111-36T=) n.3191-36T= n.216T= c.641-18538A= (n.641-18538A=) n.2380-36T= c.2932-36T= (n.2932-36T=) c.6811-36T= (n.6811-36T=) c.5932-36T= (n.5932-36T=) c.5668-36T= (n.5668-36T=) c.2047-36T= (n.2047-36T=) c.*38+7611A= (n.*38+7611A=) | |
11 | g.108327610G>C | CA2725233927 | ATM,C11orf65 | c.6976-35G>C (n.6976-35G>C) c.*6447-35G>C (n.*6447-35G>C) n.1395-35G>C n.1733-35G>C n.1394-35G>C n.8460-35G>C n.2200-35G>C n.2690-35G>C n.1404G>C c.*2040-35G>C (n.*2040-35G>C) c.*2111-35G>C (n.*2111-35G>C) n.3191-35G>C n.217G>C c.641-18539C>G (n.641-18539C>G) n.2380-35G>C c.2932-35G>C (n.2932-35G>C) c.6811-35G>C (n.6811-35G>C) c.5932-35G>C (n.5932-35G>C) c.5668-35G>C (n.5668-35G>C) c.2047-35G>C (n.2047-35G>C) c.*38+7610C>G (n.*38+7610C>G) | dbSNP |
11 | g.108327611C>A | CA2615859891 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>A (n.6976-34C>A) c.*6447-34C>A (n.*6447-34C>A) n.1395-34C>A n.1733-34C>A n.1394-34C>A n.8460-34C>A n.2200-34C>A n.2690-34C>A n.1405C>A c.*2040-34C>A (n.*2040-34C>A) c.*2111-34C>A (n.*2111-34C>A) n.3191-34C>A n.218C>A c.641-18540G>T (n.641-18540G>T) n.2380-34C>A c.2932-34C>A (n.2932-34C>A) c.6811-34C>A (n.6811-34C>A) c.5932-34C>A (n.5932-34C>A) c.5668-34C>A (n.5668-34C>A) c.2047-34C>A (n.2047-34C>A) c.*38+7609G>T (n.*38+7609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327611C= | CA1998809392 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C= (n.6976-34C=) c.*6447-34C= (n.*6447-34C=) n.1395-34C= n.1733-34C= n.1394-34C= n.8460-34C= n.2200-34C= n.2690-34C= n.1405C= c.*2040-34C= (n.*2040-34C=) c.*2111-34C= (n.*2111-34C=) n.3191-34C= n.218C= c.641-18540G= (n.641-18540G=) n.2380-34C= c.2932-34C= (n.2932-34C=) c.6811-34C= (n.6811-34C=) c.5932-34C= (n.5932-34C=) c.5668-34C= (n.5668-34C=) c.2047-34C= (n.2047-34C=) c.*38+7609G= (n.*38+7609G=) | |
11 | g.108327611C>G | CA2615859892 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>G (n.6976-34C>G) c.*6447-34C>G (n.*6447-34C>G) n.1395-34C>G n.1733-34C>G n.1394-34C>G n.8460-34C>G n.2200-34C>G n.2690-34C>G n.1405C>G c.*2040-34C>G (n.*2040-34C>G) c.*2111-34C>G (n.*2111-34C>G) n.3191-34C>G n.218C>G c.641-18540G>C (n.641-18540G>C) n.2380-34C>G c.2932-34C>G (n.2932-34C>G) c.6811-34C>G (n.6811-34C>G) c.5932-34C>G (n.5932-34C>G) c.5668-34C>G (n.5668-34C>G) c.2047-34C>G (n.2047-34C>G) c.*38+7609G>C (n.*38+7609G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327611C>T | CA6266044 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>T (n.6976-34C>T) c.*6447-34C>T (n.*6447-34C>T) n.1395-34C>T n.1733-34C>T n.1394-34C>T n.8460-34C>T n.2200-34C>T n.2690-34C>T n.1405C>T c.*2040-34C>T (n.*2040-34C>T) c.*2111-34C>T (n.*2111-34C>T) n.3191-34C>T n.218C>T c.641-18540G>A (n.641-18540G>A) n.2380-34C>T c.2932-34C>T (n.2932-34C>T) c.6811-34C>T (n.6811-34C>T) c.5932-34C>T (n.5932-34C>T) c.5668-34C>T (n.5668-34C>T) c.2047-34C>T (n.2047-34C>T) c.*38+7609G>A (n.*38+7609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327614T>A | CA6266045 | ATM,C11orf65 | c.6976-31T>A (n.6976-31T>A) c.*6447-31T>A (n.*6447-31T>A) n.1395-31T>A n.1733-31T>A n.1394-31T>A n.8460-31T>A n.2200-31T>A n.2690-31T>A n.1408T>A c.*2040-31T>A (n.*2040-31T>A) c.*2111-31T>A (n.*2111-31T>A) n.3191-31T>A n.221T>A c.641-18543A>T (n.641-18543A>T) n.2380-31T>A c.2932-31T>A (n.2932-31T>A) c.6811-31T>A (n.6811-31T>A) c.5932-31T>A (n.5932-31T>A) c.5668-31T>A (n.5668-31T>A) c.2047-31T>A (n.2047-31T>A) c.*38+7606A>T (n.*38+7606A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327614T= | CA1998809395 | ATM,C11orf65 | c.6976-31T= (n.6976-31T=) c.*6447-31T= (n.*6447-31T=) n.1395-31T= n.1733-31T= n.1394-31T= n.8460-31T= n.2200-31T= n.2690-31T= n.1408T= c.*2040-31T= (n.*2040-31T=) c.*2111-31T= (n.*2111-31T=) n.3191-31T= n.221T= c.641-18543A= (n.641-18543A=) n.2380-31T= c.2932-31T= (n.2932-31T=) c.6811-31T= (n.6811-31T=) c.5932-31T= (n.5932-31T=) c.5668-31T= (n.5668-31T=) c.2047-31T= (n.2047-31T=) c.*38+7606A= (n.*38+7606A=) | |
11 | g.108327615A= | CA1998809398 | ATM,C11orf65 | c.6976-30A= (n.6976-30A=) c.*6447-30A= (n.*6447-30A=) n.1395-30A= n.1733-30A= n.1394-30A= n.8460-30A= n.2200-30A= n.2690-30A= n.1409A= c.*2040-30A= (n.*2040-30A=) c.*2111-30A= (n.*2111-30A=) n.3191-30A= n.222A= c.641-18544T= (n.641-18544T=) n.2380-30A= c.2932-30A= (n.2932-30A=) c.6811-30A= (n.6811-30A=) c.5932-30A= (n.5932-30A=) c.5668-30A= (n.5668-30A=) c.2047-30A= (n.2047-30A=) c.*38+7605T= (n.*38+7605T=) | |
11 | g.108327615A>G | CA601726406 | ATM,C11orf65 | c.6976-30A>G (n.6976-30A>G) c.*6447-30A>G (n.*6447-30A>G) n.1395-30A>G n.1733-30A>G n.1394-30A>G n.8460-30A>G n.2200-30A>G n.2690-30A>G n.1409A>G c.*2040-30A>G (n.*2040-30A>G) c.*2111-30A>G (n.*2111-30A>G) n.3191-30A>G n.222A>G c.641-18544T>C (n.641-18544T>C) n.2380-30A>G c.2932-30A>G (n.2932-30A>G) c.6811-30A>G (n.6811-30A>G) c.5932-30A>G (n.5932-30A>G) c.5668-30A>G (n.5668-30A>G) c.2047-30A>G (n.2047-30A>G) c.*38+7605T>C (n.*38+7605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327616T>C | CA6266046 | ATM,C11orf65 | c.6976-29T>C (n.6976-29T>C) c.*6447-29T>C (n.*6447-29T>C) n.1395-29T>C n.1733-29T>C n.1394-29T>C n.8460-29T>C n.2200-29T>C n.2690-29T>C n.1410T>C c.*2040-29T>C (n.*2040-29T>C) c.*2111-29T>C (n.*2111-29T>C) n.3191-29T>C n.223T>C c.641-18545A>G (n.641-18545A>G) n.2380-29T>C c.2932-29T>C (n.2932-29T>C) c.6811-29T>C (n.6811-29T>C) c.5932-29T>C (n.5932-29T>C) c.5668-29T>C (n.5668-29T>C) c.2047-29T>C (n.2047-29T>C) c.*38+7604A>G (n.*38+7604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327616T= | CA1998809400 | ATM,C11orf65 | c.6976-29T= (n.6976-29T=) c.*6447-29T= (n.*6447-29T=) n.1395-29T= n.1733-29T= n.1394-29T= n.8460-29T= n.2200-29T= n.2690-29T= n.1410T= c.*2040-29T= (n.*2040-29T=) c.*2111-29T= (n.*2111-29T=) n.3191-29T= n.223T= c.641-18545A= (n.641-18545A=) n.2380-29T= c.2932-29T= (n.2932-29T=) c.6811-29T= (n.6811-29T=) c.5932-29T= (n.5932-29T=) c.5668-29T= (n.5668-29T=) c.2047-29T= (n.2047-29T=) c.*38+7604A= (n.*38+7604A=) | |
11 | g.108327617A= | CA1998809401 | ATM,C11orf65 | c.6976-28A= (n.6976-28A=) c.*6447-28A= (n.*6447-28A=) n.1395-28A= n.1733-28A= n.1394-28A= n.8460-28A= n.2200-28A= n.2690-28A= n.1411A= c.*2040-28A= (n.*2040-28A=) c.*2111-28A= (n.*2111-28A=) n.3191-28A= n.224A= c.641-18546T= (n.641-18546T=) n.2380-28A= c.2932-28A= (n.2932-28A=) c.6811-28A= (n.6811-28A=) c.5932-28A= (n.5932-28A=) c.5668-28A= (n.5668-28A=) c.2047-28A= (n.2047-28A=) c.*38+7603T= (n.*38+7603T=) | |
11 | g.108327617A>C | CA6266047 | ATM,C11orf65 | c.6976-28A>C (n.6976-28A>C) c.*6447-28A>C (n.*6447-28A>C) n.1395-28A>C n.1733-28A>C n.1394-28A>C n.8460-28A>C n.2200-28A>C n.2690-28A>C n.1411A>C c.*2040-28A>C (n.*2040-28A>C) c.*2111-28A>C (n.*2111-28A>C) n.3191-28A>C n.224A>C c.641-18546T>G (n.641-18546T>G) n.2380-28A>C c.2932-28A>C (n.2932-28A>C) c.6811-28A>C (n.6811-28A>C) c.5932-28A>C (n.5932-28A>C) c.5668-28A>C (n.5668-28A>C) c.2047-28A>C (n.2047-28A>C) c.*38+7603T>G (n.*38+7603T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327618T>C | CA2725233930 | ATM,C11orf65 | c.6976-27T>C (n.6976-27T>C) c.*6447-27T>C (n.*6447-27T>C) n.1395-27T>C n.1733-27T>C n.1394-27T>C n.8460-27T>C n.2200-27T>C n.2690-27T>C n.1412T>C c.*2040-27T>C (n.*2040-27T>C) c.*2111-27T>C (n.*2111-27T>C) n.3191-27T>C n.225T>C c.641-18547A>G (n.641-18547A>G) n.2380-27T>C c.2932-27T>C (n.2932-27T>C) c.6811-27T>C (n.6811-27T>C) c.5932-27T>C (n.5932-27T>C) c.5668-27T>C (n.5668-27T>C) c.2047-27T>C (n.2047-27T>C) c.*38+7602A>G (n.*38+7602A>G) | dbSNP |
11 | g.108327621dup | CA2725233928 | ATM,C11orf65 | c.6976-24dup (n.6976-24dup) c.*6447-24dup (n.*6447-24dup) n.1395-24dup n.1733-24dup n.1394-24dup n.8460-24dup n.2200-24dup n.2690-24dup n.1415dup c.*2040-24dup (n.*2040-24dup) c.*2111-24dup (n.*2111-24dup) n.3191-24dup n.228dup c.641-18547dup (n.641-18547dup) n.2380-24dup c.2932-24dup (n.2932-24dup) c.6811-24dup (n.6811-24dup) c.5932-24dup (n.5932-24dup) c.5668-24dup (n.5668-24dup) c.2047-24dup (n.2047-24dup) c.*38+7602dup (n.*38+7602dup) | dbSNP |
11 | g.108327619T>A | CA2574971233 | ATM,C11orf65 | c.6976-26T>A (n.6976-26T>A) c.*6447-26T>A (n.*6447-26T>A) n.1395-26T>A n.1733-26T>A n.1394-26T>A n.8460-26T>A n.2200-26T>A n.2690-26T>A n.1413T>A c.*2040-26T>A (n.*2040-26T>A) c.*2111-26T>A (n.*2111-26T>A) n.3191-26T>A n.226T>A c.641-18548A>T (n.641-18548A>T) n.2380-26T>A c.2932-26T>A (n.2932-26T>A) c.6811-26T>A (n.6811-26T>A) c.5932-26T>A (n.5932-26T>A) c.5668-26T>A (n.5668-26T>A) c.2047-26T>A (n.2047-26T>A) c.*38+7601A>T (n.*38+7601A>T) | dbSNP |
11 | g.108327620T>G | CA601726407 | ATM,C11orf65 | c.6976-25T>G (n.6976-25T>G) c.*6447-25T>G (n.*6447-25T>G) n.1395-25T>G n.1733-25T>G n.1394-25T>G n.8460-25T>G n.2200-25T>G n.2690-25T>G n.1414T>G c.*2040-25T>G (n.*2040-25T>G) c.*2111-25T>G (n.*2111-25T>G) n.3191-25T>G n.227T>G c.641-18549A>C (n.641-18549A>C) n.2380-25T>G c.2932-25T>G (n.2932-25T>G) c.6811-25T>G (n.6811-25T>G) c.5932-25T>G (n.5932-25T>G) c.5668-25T>G (n.5668-25T>G) c.2047-25T>G (n.2047-25T>G) c.*38+7600A>C (n.*38+7600A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327620T= | CA1998809404 | ATM,C11orf65 | c.6976-25T= (n.6976-25T=) c.*6447-25T= (n.*6447-25T=) n.1395-25T= n.1733-25T= n.1394-25T= n.8460-25T= n.2200-25T= n.2690-25T= n.1414T= c.*2040-25T= (n.*2040-25T=) c.*2111-25T= (n.*2111-25T=) n.3191-25T= n.227T= c.641-18549A= (n.641-18549A=) n.2380-25T= c.2932-25T= (n.2932-25T=) c.6811-25T= (n.6811-25T=) c.5932-25T= (n.5932-25T=) c.5668-25T= (n.5668-25T=) c.2047-25T= (n.2047-25T=) c.*38+7600A= (n.*38+7600A=) | |
11 | g.108327621T>A | CA2725233935 | ATM,C11orf65 | c.6976-24T>A (n.6976-24T>A) c.*6447-24T>A (n.*6447-24T>A) n.1395-24T>A n.1733-24T>A n.1394-24T>A n.8460-24T>A n.2200-24T>A n.2690-24T>A n.1415T>A c.*2040-24T>A (n.*2040-24T>A) c.*2111-24T>A (n.*2111-24T>A) n.3191-24T>A n.228T>A c.641-18550A>T (n.641-18550A>T) n.2380-24T>A c.2932-24T>A (n.2932-24T>A) c.6811-24T>A (n.6811-24T>A) c.5932-24T>A (n.5932-24T>A) c.5668-24T>A (n.5668-24T>A) c.2047-24T>A (n.2047-24T>A) c.*38+7599A>T (n.*38+7599A>T) | dbSNP |
11 | g.108327621T>C | CA2725233933 | ATM,C11orf65 | c.6976-24T>C (n.6976-24T>C) c.*6447-24T>C (n.*6447-24T>C) n.1395-24T>C n.1733-24T>C n.1394-24T>C n.8460-24T>C n.2200-24T>C n.2690-24T>C n.1415T>C c.*2040-24T>C (n.*2040-24T>C) c.*2111-24T>C (n.*2111-24T>C) n.3191-24T>C n.228T>C c.641-18550A>G (n.641-18550A>G) n.2380-24T>C c.2932-24T>C (n.2932-24T>C) c.6811-24T>C (n.6811-24T>C) c.5932-24T>C (n.5932-24T>C) c.5668-24T>C (n.5668-24T>C) c.2047-24T>C (n.2047-24T>C) c.*38+7599A>G (n.*38+7599A>G) | dbSNP |
11 | g.108327622A>T | CA2574971234 | ATM,C11orf65 | c.6976-23A>T (n.6976-23A>T) c.*6447-23A>T (n.*6447-23A>T) n.1395-23A>T n.1733-23A>T n.1394-23A>T n.8460-23A>T n.2200-23A>T n.2690-23A>T n.1416A>T c.*2040-23A>T (n.*2040-23A>T) c.*2111-23A>T (n.*2111-23A>T) n.3191-23A>T n.229A>T c.641-18551T>A (n.641-18551T>A) n.2380-23A>T c.2932-23A>T (n.2932-23A>T) c.6811-23A>T (n.6811-23A>T) c.5932-23A>T (n.5932-23A>T) c.5668-23A>T (n.5668-23A>T) c.2047-23A>T (n.2047-23A>T) c.*38+7598T>A (n.*38+7598T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327623A= | CA1998809406 | ATM,C11orf65 | c.6976-22A= (n.6976-22A=) c.*6447-22A= (n.*6447-22A=) n.1395-22A= n.1733-22A= n.1394-22A= n.8460-22A= n.2200-22A= n.2690-22A= n.1417A= c.*2040-22A= (n.*2040-22A=) c.*2111-22A= (n.*2111-22A=) n.3191-22A= n.230A= c.641-18552T= (n.641-18552T=) n.2380-22A= c.2932-22A= (n.2932-22A=) c.6811-22A= (n.6811-22A=) c.5932-22A= (n.5932-22A=) c.5668-22A= (n.5668-22A=) c.2047-22A= (n.2047-22A=) c.*38+7597T= (n.*38+7597T=) | |
11 | g.108327623A>G | CA6266048 | ATM,C11orf65 | c.6976-22A>G (n.6976-22A>G) c.*6447-22A>G (n.*6447-22A>G) n.1395-22A>G n.1733-22A>G n.1394-22A>G n.8460-22A>G n.2200-22A>G n.2690-22A>G n.1417A>G c.*2040-22A>G (n.*2040-22A>G) c.*2111-22A>G (n.*2111-22A>G) n.3191-22A>G n.230A>G c.641-18552T>C (n.641-18552T>C) n.2380-22A>G c.2932-22A>G (n.2932-22A>G) c.6811-22A>G (n.6811-22A>G) c.5932-22A>G (n.5932-22A>G) c.5668-22A>G (n.5668-22A>G) c.2047-22A>G (n.2047-22A>G) c.*38+7597T>C (n.*38+7597T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327624G>A | CA2725233948 | ATM,C11orf65 | c.6976-21G>A (n.6976-21G>A) c.*6447-21G>A (n.*6447-21G>A) n.1395-21G>A n.1733-21G>A n.1394-21G>A n.8460-21G>A n.2200-21G>A n.2690-21G>A n.1418G>A c.*2040-21G>A (n.*2040-21G>A) c.*2111-21G>A (n.*2111-21G>A) n.3191-21G>A n.231G>A c.641-18553C>T (n.641-18553C>T) n.2380-21G>A c.2932-21G>A (n.2932-21G>A) c.6811-21G>A (n.6811-21G>A) c.5932-21G>A (n.5932-21G>A) c.5668-21G>A (n.5668-21G>A) c.2047-21G>A (n.2047-21G>A) c.*38+7596C>T (n.*38+7596C>T) | dbSNP |
11 | g.108327624G>C | CA2725233949 | ATM,C11orf65 | c.6976-21G>C (n.6976-21G>C) c.*6447-21G>C (n.*6447-21G>C) n.1395-21G>C n.1733-21G>C n.1394-21G>C n.8460-21G>C n.2200-21G>C n.2690-21G>C n.1418G>C c.*2040-21G>C (n.*2040-21G>C) c.*2111-21G>C (n.*2111-21G>C) n.3191-21G>C n.231G>C c.641-18553C>G (n.641-18553C>G) n.2380-21G>C c.2932-21G>C (n.2932-21G>C) c.6811-21G>C (n.6811-21G>C) c.5932-21G>C (n.5932-21G>C) c.5668-21G>C (n.5668-21G>C) c.2047-21G>C (n.2047-21G>C) c.*38+7596C>G (n.*38+7596C>G) | dbSNP |
11 | g.108327625A= | CA1998809408 | ATM,C11orf65 | c.6976-20A= (n.6976-20A=) c.*6447-20A= (n.*6447-20A=) n.1395-20A= n.1733-20A= n.1394-20A= n.8460-20A= n.2200-20A= n.2690-20A= n.1419A= c.*2040-20A= (n.*2040-20A=) c.*2111-20A= (n.*2111-20A=) n.3191-20A= n.232A= c.641-18554T= (n.641-18554T=) n.2380-20A= c.2932-20A= (n.2932-20A=) c.6811-20A= (n.6811-20A=) c.5932-20A= (n.5932-20A=) c.5668-20A= (n.5668-20A=) c.2047-20A= (n.2047-20A=) c.*38+7595T= (n.*38+7595T=) | |
11 | g.108327625A>G | CA671414723 | ATM,C11orf65 | c.6976-20A>G (n.6976-20A>G) c.*6447-20A>G (n.*6447-20A>G) n.1395-20A>G n.1733-20A>G n.1394-20A>G n.8460-20A>G n.2200-20A>G n.2690-20A>G n.1419A>G c.*2040-20A>G (n.*2040-20A>G) c.*2111-20A>G (n.*2111-20A>G) n.3191-20A>G n.232A>G c.641-18554T>C (n.641-18554T>C) n.2380-20A>G c.2932-20A>G (n.2932-20A>G) c.6811-20A>G (n.6811-20A>G) c.5932-20A>G (n.5932-20A>G) c.5668-20A>G (n.5668-20A>G) c.2047-20A>G (n.2047-20A>G) c.*38+7595T>C (n.*38+7595T>C) | dbSNP |
11 | g.108327626T>C | CA228414207 | ATM,C11orf65 | c.6976-19T>C (n.6976-19T>C) c.*6447-19T>C (n.*6447-19T>C) n.1395-19T>C n.1733-19T>C n.1394-19T>C n.8460-19T>C n.2200-19T>C n.2690-19T>C n.1420T>C c.*2040-19T>C (n.*2040-19T>C) c.*2111-19T>C (n.*2111-19T>C) n.3191-19T>C n.233T>C c.641-18555A>G (n.641-18555A>G) n.2380-19T>C c.2932-19T>C (n.2932-19T>C) c.6811-19T>C (n.6811-19T>C) c.5932-19T>C (n.5932-19T>C) c.5668-19T>C (n.5668-19T>C) c.2047-19T>C (n.2047-19T>C) c.*38+7594A>G (n.*38+7594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327626T= | CA1998809411 | ATM,C11orf65 | c.6976-19T= (n.6976-19T=) c.*6447-19T= (n.*6447-19T=) n.1395-19T= n.1733-19T= n.1394-19T= n.8460-19T= n.2200-19T= n.2690-19T= n.1420T= c.*2040-19T= (n.*2040-19T=) c.*2111-19T= (n.*2111-19T=) n.3191-19T= n.233T= c.641-18555A= (n.641-18555A=) n.2380-19T= c.2932-19T= (n.2932-19T=) c.6811-19T= (n.6811-19T=) c.5932-19T= (n.5932-19T=) c.5668-19T= (n.5668-19T=) c.2047-19T= (n.2047-19T=) c.*38+7594A= (n.*38+7594A=) | |
11 | g.108327629dup | CA2697556943 | ATM,C11orf65 | c.6976-16dup (n.6976-16dup) c.*6447-16dup (n.*6447-16dup) n.1395-16dup n.1733-16dup n.1394-16dup n.8460-16dup n.2200-16dup n.2690-16dup n.1423dup c.*2040-16dup (n.*2040-16dup) c.*2111-16dup (n.*2111-16dup) n.3191-16dup n.236dup c.641-18555dup (n.641-18555dup) n.2380-16dup c.2932-16dup (n.2932-16dup) c.6811-16dup (n.6811-16dup) c.5932-16dup (n.5932-16dup) c.5668-16dup (n.5668-16dup) c.2047-16dup (n.2047-16dup) c.*38+7594dup (n.*38+7594dup) | ClinVar |
11 | g.108327628T>C | CA2615859899 | ATM,C11orf65 | c.6976-17T>C (n.6976-17T>C) c.*6447-17T>C (n.*6447-17T>C) n.1395-17T>C n.1733-17T>C n.1394-17T>C n.8460-17T>C n.2200-17T>C n.2690-17T>C n.1422T>C c.*2040-17T>C (n.*2040-17T>C) c.*2111-17T>C (n.*2111-17T>C) n.3191-17T>C n.235T>C c.641-18557A>G (n.641-18557A>G) n.2380-17T>C c.2932-17T>C (n.2932-17T>C) c.6811-17T>C (n.6811-17T>C) c.5932-17T>C (n.5932-17T>C) c.5668-17T>C (n.5668-17T>C) c.2047-17T>C (n.2047-17T>C) c.*38+7592A>G (n.*38+7592A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327629T>C | CA1998809418 | ATM,C11orf65 | c.6976-16T>C (n.6976-16T>C) c.*6447-16T>C (n.*6447-16T>C) n.1395-16T>C n.1733-16T>C n.1394-16T>C n.8460-16T>C n.2200-16T>C n.2690-16T>C n.1423T>C c.*2040-16T>C (n.*2040-16T>C) c.*2111-16T>C (n.*2111-16T>C) n.3191-16T>C n.236T>C c.641-18558A>G (n.641-18558A>G) n.2380-16T>C c.2932-16T>C (n.2932-16T>C) c.6811-16T>C (n.6811-16T>C) c.5932-16T>C (n.5932-16T>C) c.5668-16T>C (n.5668-16T>C) c.2047-16T>C (n.2047-16T>C) c.*38+7591A>G (n.*38+7591A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327629T= | CA1998809416 | ATM,C11orf65 | c.6976-16T= (n.6976-16T=) c.*6447-16T= (n.*6447-16T=) n.1395-16T= n.1733-16T= n.1394-16T= n.8460-16T= n.2200-16T= n.2690-16T= n.1423T= c.*2040-16T= (n.*2040-16T=) c.*2111-16T= (n.*2111-16T=) n.3191-16T= n.236T= c.641-18558A= (n.641-18558A=) n.2380-16T= c.2932-16T= (n.2932-16T=) c.6811-16T= (n.6811-16T=) c.5932-16T= (n.5932-16T=) c.5668-16T= (n.5668-16T=) c.2047-16T= (n.2047-16T=) c.*38+7591A= (n.*38+7591A=) | |
11 | g.108327630G>A | CA2615859900 | ATM,C11orf65 | c.6976-15G>A (n.6976-15G>A) c.*6447-15G>A (n.*6447-15G>A) n.1395-15G>A n.1733-15G>A n.1394-15G>A n.8460-15G>A n.2200-15G>A n.2690-15G>A n.1424G>A c.*2040-15G>A (n.*2040-15G>A) c.*2111-15G>A (n.*2111-15G>A) n.3191-15G>A n.237G>A c.641-18559C>T (n.641-18559C>T) n.2380-15G>A c.2932-15G>A (n.2932-15G>A) c.6811-15G>A (n.6811-15G>A) c.5932-15G>A (n.5932-15G>A) c.5668-15G>A (n.5668-15G>A) c.2047-15G>A (n.2047-15G>A) c.*38+7590C>T (n.*38+7590C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327630G>C | CA2725233952 | ATM,C11orf65 | c.6976-15G>C (n.6976-15G>C) c.*6447-15G>C (n.*6447-15G>C) n.1395-15G>C n.1733-15G>C n.1394-15G>C n.8460-15G>C n.2200-15G>C n.2690-15G>C n.1424G>C c.*2040-15G>C (n.*2040-15G>C) c.*2111-15G>C (n.*2111-15G>C) n.3191-15G>C n.237G>C c.641-18559C>G (n.641-18559C>G) n.2380-15G>C c.2932-15G>C (n.2932-15G>C) c.6811-15G>C (n.6811-15G>C) c.5932-15G>C (n.5932-15G>C) c.5668-15G>C (n.5668-15G>C) c.2047-15G>C (n.2047-15G>C) c.*38+7590C>G (n.*38+7590C>G) | dbSNP |
11 | g.108327631C>A | CA2615859902 | ATM,C11orf65 | c.6976-14C>A (n.6976-14C>A) c.*6447-14C>A (n.*6447-14C>A) n.1395-14C>A n.1733-14C>A n.1394-14C>A n.8460-14C>A n.2200-14C>A n.2690-14C>A n.1425C>A c.*2040-14C>A (n.*2040-14C>A) c.*2111-14C>A (n.*2111-14C>A) n.3191-14C>A n.238C>A c.641-18560G>T (n.641-18560G>T) n.2380-14C>A c.2932-14C>A (n.2932-14C>A) c.6811-14C>A (n.6811-14C>A) c.5932-14C>A (n.5932-14C>A) c.5668-14C>A (n.5668-14C>A) c.2047-14C>A (n.2047-14C>A) c.*38+7589G>T (n.*38+7589G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327631C= | CA1998809420 | ATM,C11orf65 | c.6976-14C= (n.6976-14C=) c.*6447-14C= (n.*6447-14C=) n.1395-14C= n.1733-14C= n.1394-14C= n.8460-14C= n.2200-14C= n.2690-14C= n.1425C= c.*2040-14C= (n.*2040-14C=) c.*2111-14C= (n.*2111-14C=) n.3191-14C= n.238C= c.641-18560G= (n.641-18560G=) n.2380-14C= c.2932-14C= (n.2932-14C=) c.6811-14C= (n.6811-14C=) c.5932-14C= (n.5932-14C=) c.5668-14C= (n.5668-14C=) c.2047-14C= (n.2047-14C=) c.*38+7589G= (n.*38+7589G=) | |
11 | g.108327631C>G | CA2724972125 | ATM,C11orf65 | c.6976-14C>G (n.6976-14C>G) c.*6447-14C>G (n.*6447-14C>G) n.1395-14C>G n.1733-14C>G n.1394-14C>G n.8460-14C>G n.2200-14C>G n.2690-14C>G n.1425C>G c.*2040-14C>G (n.*2040-14C>G) c.*2111-14C>G (n.*2111-14C>G) n.3191-14C>G n.238C>G c.641-18560G>C (n.641-18560G>C) n.2380-14C>G c.2932-14C>G (n.2932-14C>G) c.6811-14C>G (n.6811-14C>G) c.5932-14C>G (n.5932-14C>G) c.5668-14C>G (n.5668-14C>G) c.2047-14C>G (n.2047-14C>G) c.*38+7589G>C (n.*38+7589G>C) | dbSNP |
11 | g.108327631C>T | CA601726408 | ATM,C11orf65 | c.6976-14C>T (n.6976-14C>T) c.*6447-14C>T (n.*6447-14C>T) n.1395-14C>T n.1733-14C>T n.1394-14C>T n.8460-14C>T n.2200-14C>T n.2690-14C>T n.1425C>T c.*2040-14C>T (n.*2040-14C>T) c.*2111-14C>T (n.*2111-14C>T) n.3191-14C>T n.238C>T c.641-18560G>A (n.641-18560G>A) n.2380-14C>T c.2932-14C>T (n.2932-14C>T) c.6811-14C>T (n.6811-14C>T) c.5932-14C>T (n.5932-14C>T) c.5668-14C>T (n.5668-14C>T) c.2047-14C>T (n.2047-14C>T) c.*38+7589G>A (n.*38+7589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327632C>A | CA2724976787 | ATM,C11orf65 | c.6976-13C>A (n.6976-13C>A) c.*6447-13C>A (n.*6447-13C>A) n.1395-13C>A n.1733-13C>A n.1394-13C>A n.8460-13C>A n.2200-13C>A n.2690-13C>A n.1426C>A c.*2040-13C>A (n.*2040-13C>A) c.*2111-13C>A (n.*2111-13C>A) n.3191-13C>A n.239C>A c.641-18561G>T (n.641-18561G>T) n.2380-13C>A c.2932-13C>A (n.2932-13C>A) c.6811-13C>A (n.6811-13C>A) c.5932-13C>A (n.5932-13C>A) c.5668-13C>A (n.5668-13C>A) c.2047-13C>A (n.2047-13C>A) c.*38+7588G>T (n.*38+7588G>T) | dbSNP |
11 | g.108327632C= | CA1998809422 | ATM,C11orf65 | c.6976-13C= (n.6976-13C=) c.*6447-13C= (n.*6447-13C=) n.1395-13C= n.1733-13C= n.1394-13C= n.8460-13C= n.2200-13C= n.2690-13C= n.1426C= c.*2040-13C= (n.*2040-13C=) c.*2111-13C= (n.*2111-13C=) n.3191-13C= n.239C= c.641-18561G= (n.641-18561G=) n.2380-13C= c.2932-13C= (n.2932-13C=) c.6811-13C= (n.6811-13C=) c.5932-13C= (n.5932-13C=) c.5668-13C= (n.5668-13C=) c.2047-13C= (n.2047-13C=) c.*38+7588G= (n.*38+7588G=) | |
11 | g.108327632C>T | CA658797763 | ATM,C11orf65 | c.6976-13C>T (n.6976-13C>T) c.*6447-13C>T (n.*6447-13C>T) n.1395-13C>T n.1733-13C>T n.1394-13C>T n.8460-13C>T n.2200-13C>T n.2690-13C>T n.1426C>T c.*2040-13C>T (n.*2040-13C>T) c.*2111-13C>T (n.*2111-13C>T) n.3191-13C>T n.239C>T c.641-18561G>A (n.641-18561G>A) n.2380-13C>T c.2932-13C>T (n.2932-13C>T) c.6811-13C>T (n.6811-13C>T) c.5932-13C>T (n.5932-13C>T) c.5668-13C>T (n.5668-13C>T) c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) c.*38+7588G>A (n.*38+7588G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327633T>G | CA1998809425 | ATM,C11orf65 | c.6976-12T>G (n.6976-12T>G) c.*6447-12T>G (n.*6447-12T>G) n.1395-12T>G n.1733-12T>G n.1394-12T>G n.8460-12T>G n.2200-12T>G n.2690-12T>G n.1427T>G c.*2040-12T>G (n.*2040-12T>G) c.*2111-12T>G (n.*2111-12T>G) n.3191-12T>G n.240T>G c.641-18562A>C (n.641-18562A>C) n.2380-12T>G c.2932-12T>G (n.2932-12T>G) c.6811-12T>G (n.6811-12T>G) c.5932-12T>G (n.5932-12T>G) c.5668-12T>G (n.5668-12T>G) c.2047-12T>G (n.2047-12T>G) c.*38+7587A>C (n.*38+7587A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327633T= | CA1998809427 | ATM,C11orf65 | c.6976-12T= (n.6976-12T=) c.*6447-12T= (n.*6447-12T=) n.1395-12T= n.1733-12T= n.1394-12T= n.8460-12T= n.2200-12T= n.2690-12T= n.1427T= c.*2040-12T= (n.*2040-12T=) c.*2111-12T= (n.*2111-12T=) n.3191-12T= n.240T= c.641-18562A= (n.641-18562A=) n.2380-12T= c.2932-12T= (n.2932-12T=) c.6811-12T= (n.6811-12T=) c.5932-12T= (n.5932-12T=) c.5668-12T= (n.5668-12T=) c.2047-12T= (n.2047-12T=) c.*38+7587A= (n.*38+7587A=) | |
11 | g.108327633_108327657delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC | CA1998809429 | ATM,C11orf65 | c.6976-12_6988delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.*6447-12_*6459delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.1395-12_1407delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.1733-12_1745delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.1394-12_1406delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.8460-12_8472delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.2200-12_2212delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.2690-12_2702delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.1427_1451delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.*2040-12_*2052delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.*2111-12_*2123delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.3191-12_3203delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC n.240_264delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA) n.2380-12_2392delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.2932-12_2944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.6811-12_6823delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.5932-12_5944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.5668-12_5680delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.2047-12_2059delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC c.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA) | |
11 | g.108327634T>A | CA2573146591 | ATM,C11orf65 | c.6976-11T>A (n.6976-11T>A) c.*6447-11T>A (n.*6447-11T>A) n.1395-11T>A n.1733-11T>A n.1394-11T>A n.8460-11T>A n.2200-11T>A n.2690-11T>A n.1428T>A c.*2040-11T>A (n.*2040-11T>A) c.*2111-11T>A (n.*2111-11T>A) n.3191-11T>A n.241T>A c.641-18563A>T (n.641-18563A>T) n.2380-11T>A c.2932-11T>A (n.2932-11T>A) c.6811-11T>A (n.6811-11T>A) c.5932-11T>A (n.5932-11T>A) c.5668-11T>A (n.5668-11T>A) c.2047-11T>A (n.2047-11T>A) c.*38+7586A>T (n.*38+7586A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327634T>C | CA913188456 | ATM,C11orf65 | c.6976-11T>C (n.6976-11T>C) c.*6447-11T>C (n.*6447-11T>C) n.1395-11T>C n.1733-11T>C n.1394-11T>C n.8460-11T>C n.2200-11T>C n.2690-11T>C n.1428T>C c.*2040-11T>C (n.*2040-11T>C) c.*2111-11T>C (n.*2111-11T>C) n.3191-11T>C n.241T>C c.641-18563A>G (n.641-18563A>G) n.2380-11T>C c.2932-11T>C (n.2932-11T>C) c.6811-11T>C (n.6811-11T>C) c.5932-11T>C (n.5932-11T>C) c.5668-11T>C (n.5668-11T>C) c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) c.*38+7586A>G (n.*38+7586A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327634T= | CA1998809439 | ATM,C11orf65 | c.6976-11T= (n.6976-11T=) c.*6447-11T= (n.*6447-11T=) n.1395-11T= n.1733-11T= n.1394-11T= n.8460-11T= n.2200-11T= n.2690-11T= n.1428T= c.*2040-11T= (n.*2040-11T=) c.*2111-11T= (n.*2111-11T=) n.3191-11T= n.241T= c.641-18563A= (n.641-18563A=) n.2380-11T= c.2932-11T= (n.2932-11T=) c.6811-11T= (n.6811-11T=) c.5932-11T= (n.5932-11T=) c.5668-11T= (n.5668-11T=) c.2047-11T= (n.2047-11T=) c.*38+7586A= (n.*38+7586A=) | |
11 | g.108327634_108327637delinsATA | CA2580083163 | ATM,C11orf65 | c.6976-11_6976-8delinsATA (n.6976-11_6976-8delinsATA) c.*6447-11_*6447-8delinsATA (n.*6447-11_*6447-8delinsATA) n.1395-11_1395-8delinsATA n.1733-11_1733-8delinsATA n.1394-11_1394-8delinsATA n.8460-11_8460-8delinsATA n.2200-11_2200-8delinsATA n.2690-11_2690-8delinsATA n.1428_1431delinsATA c.*2040-11_*2040-8delinsATA (n.*2040-11_*2040-8delinsATA) c.*2111-11_*2111-8delinsATA (n.*2111-11_*2111-8delinsATA) n.3191-11_3191-8delinsATA n.241_244delinsATA c.641-18566_641-18563delinsTAT (n.641-18566_641-18563delinsTAT) n.2380-11_2380-8delinsATA c.2932-11_2932-8delinsATA (n.2932-11_2932-8delinsATA) c.6811-11_6811-8delinsATA (n.6811-11_6811-8delinsATA) c.5932-11_5932-8delinsATA (n.5932-11_5932-8delinsATA) c.5668-11_5668-8delinsATA (n.5668-11_5668-8delinsATA) c.2047-11_2047-8delinsATA (n.2047-11_2047-8delinsATA) c.*38+7583_*38+7586delinsTAT (n.*38+7583_*38+7586delinsTAT) | ClinVar |
11 | g.108327635_108327658del | CA286953 | ATM,C11orf65 | c.6976-10_6989del c.*6447-10_*6460del n.1395-10_1408del n.1733-10_1746del n.1394-10_1407del n.8460-10_8473del n.2200-10_2213del n.2690-10_2703del n.1429_1452del c.*2040-10_*2053del c.*2111-10_*2124del n.3191-10_3204del n.242_265del c.641-18586_641-18563del (n.641-18586_641-18563del) n.2380-10_2393del c.2932-10_2945del c.6811-10_6824del c.5932-10_5945del c.5668-10_5681del c.2047-10_2060del c.*38+7563_*38+7586del (n.*38+7563_*38+7586del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327635T>C | CA2740093209 | ATM,C11orf65 | c.6976-10T>C (n.6976-10T>C) c.*6447-10T>C (n.*6447-10T>C) n.1395-10T>C n.1733-10T>C n.1394-10T>C n.8460-10T>C n.2200-10T>C n.2690-10T>C n.1429T>C c.*2040-10T>C (n.*2040-10T>C) c.*2111-10T>C (n.*2111-10T>C) n.3191-10T>C n.242T>C c.641-18564A>G (n.641-18564A>G) n.2380-10T>C c.2932-10T>C (n.2932-10T>C) c.6811-10T>C (n.6811-10T>C) c.5932-10T>C (n.5932-10T>C) c.5668-10T>C (n.5668-10T>C) c.2047-10T>C (n.2047-10T>C) c.*38+7585A>G (n.*38+7585A>G) | ClinVar |
11 | g.108327636del | CA2573146592 | ATM,C11orf65 | c.6976-9del (n.6976-9del) c.*6447-9del (n.*6447-9del) n.1395-9del n.1733-9del n.1394-9del n.8460-9del n.2200-9del n.2690-9del n.1430del c.*2040-9del (n.*2040-9del) c.*2111-9del (n.*2111-9del) n.3191-9del n.243del c.641-18565del (n.641-18565del) n.2380-9del c.2932-9del (n.2932-9del) c.6811-9del (n.6811-9del) c.5932-9del (n.5932-9del) c.5668-9del (n.5668-9del) c.2047-9del (n.2047-9del) c.*38+7584del (n.*38+7584del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327636C>A | CA2574971237 | ATM,C11orf65 | c.6976-9C>A (n.6976-9C>A) c.*6447-9C>A (n.*6447-9C>A) n.1395-9C>A n.1733-9C>A n.1394-9C>A n.8460-9C>A n.2200-9C>A n.2690-9C>A n.1430C>A c.*2040-9C>A (n.*2040-9C>A) c.*2111-9C>A (n.*2111-9C>A) n.3191-9C>A n.243C>A c.641-18565G>T (n.641-18565G>T) n.2380-9C>A c.2932-9C>A (n.2932-9C>A) c.6811-9C>A (n.6811-9C>A) c.5932-9C>A (n.5932-9C>A) c.5668-9C>A (n.5668-9C>A) c.2047-9C>A (n.2047-9C>A) c.*38+7584G>T (n.*38+7584G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327637T>A | CA2573146593 | ATM,C11orf65 | c.6976-8T>A (n.6976-8T>A) c.*6447-8T>A (n.*6447-8T>A) n.1395-8T>A n.1733-8T>A n.1394-8T>A n.8460-8T>A n.2200-8T>A n.2690-8T>A n.1431T>A c.*2040-8T>A (n.*2040-8T>A) c.*2111-8T>A (n.*2111-8T>A) n.3191-8T>A n.244T>A c.641-18566A>T (n.641-18566A>T) n.2380-8T>A c.2932-8T>A (n.2932-8T>A) c.6811-8T>A (n.6811-8T>A) c.5932-8T>A (n.5932-8T>A) c.5668-8T>A (n.5668-8T>A) c.2047-8T>A (n.2047-8T>A) c.*38+7583A>T (n.*38+7583A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327638T>A | CA1139662265 | ATM,C11orf65 | c.6976-7T>A (n.6976-7T>A) c.*6447-7T>A (n.*6447-7T>A) n.1395-7T>A n.1733-7T>A n.1394-7T>A n.8460-7T>A n.2200-7T>A n.2690-7T>A n.1432T>A c.*2040-7T>A (n.*2040-7T>A) c.*2111-7T>A (n.*2111-7T>A) n.3191-7T>A n.245T>A c.641-18567A>T (n.641-18567A>T) n.2380-7T>A c.2932-7T>A (n.2932-7T>A) c.6811-7T>A (n.6811-7T>A) c.5932-7T>A (n.5932-7T>A) c.5668-7T>A (n.5668-7T>A) c.2047-7T>A (n.2047-7T>A) c.*38+7582A>T (n.*38+7582A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327638T>C | CA2615859907 | ATM,C11orf65 | c.6976-7T>C (n.6976-7T>C) c.*6447-7T>C (n.*6447-7T>C) n.1395-7T>C n.1733-7T>C n.1394-7T>C n.8460-7T>C n.2200-7T>C n.2690-7T>C n.1432T>C c.*2040-7T>C (n.*2040-7T>C) c.*2111-7T>C (n.*2111-7T>C) n.3191-7T>C n.245T>C c.641-18567A>G (n.641-18567A>G) n.2380-7T>C c.2932-7T>C (n.2932-7T>C) c.6811-7T>C (n.6811-7T>C) c.5932-7T>C (n.5932-7T>C) c.5668-7T>C (n.5668-7T>C) c.2047-7T>C (n.2047-7T>C) c.*38+7582A>G (n.*38+7582A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327638T= | CA1998809444 | ATM,C11orf65 | c.6976-7T= (n.6976-7T=) c.*6447-7T= (n.*6447-7T=) n.1395-7T= n.1733-7T= n.1394-7T= n.8460-7T= n.2200-7T= n.2690-7T= n.1432T= c.*2040-7T= (n.*2040-7T=) c.*2111-7T= (n.*2111-7T=) n.3191-7T= n.245T= c.641-18567A= (n.641-18567A=) n.2380-7T= c.2932-7T= (n.2932-7T=) c.6811-7T= (n.6811-7T=) c.5932-7T= (n.5932-7T=) c.5668-7T= (n.5668-7T=) c.2047-7T= (n.2047-7T=) c.*38+7582A= (n.*38+7582A=) | |
11 | g.108327639A>G | CA2499220702 | ATM,C11orf65 | c.6976-6A>G (n.6976-6A>G) c.*6447-6A>G (n.*6447-6A>G) n.1395-6A>G n.1733-6A>G n.1394-6A>G n.8460-6A>G n.2200-6A>G n.2690-6A>G n.1433A>G c.*2040-6A>G (n.*2040-6A>G) c.*2111-6A>G (n.*2111-6A>G) n.3191-6A>G n.246A>G c.641-18568T>C (n.641-18568T>C) n.2380-6A>G c.2932-6A>G (n.2932-6A>G) c.6811-6A>G (n.6811-6A>G) c.5932-6A>G (n.5932-6A>G) c.5668-6A>G (n.5668-6A>G) c.2047-6A>G (n.2047-6A>G) c.*38+7581T>C (n.*38+7581T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327639A>T | CA2499220703 | ATM,C11orf65 | c.6976-6A>T (n.6976-6A>T) c.*6447-6A>T (n.*6447-6A>T) n.1395-6A>T n.1733-6A>T n.1394-6A>T n.8460-6A>T n.2200-6A>T n.2690-6A>T n.1433A>T c.*2040-6A>T (n.*2040-6A>T) c.*2111-6A>T (n.*2111-6A>T) n.3191-6A>T n.246A>T c.641-18568T>A (n.641-18568T>A) n.2380-6A>T c.2932-6A>T (n.2932-6A>T) c.6811-6A>T (n.6811-6A>T) c.5932-6A>T (n.5932-6A>T) c.5668-6A>T (n.5668-6A>T) c.2047-6A>T (n.2047-6A>T) c.*38+7581T>A (n.*38+7581T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327639dup | CA6266049 | ATM,C11orf65 | c.6976-6dup (n.6976-6dup) c.*6447-6dup (n.*6447-6dup) n.1395-6dup n.1733-6dup n.1394-6dup n.8460-6dup n.2200-6dup n.2690-6dup n.1433dup c.*2040-6dup (n.*2040-6dup) c.*2111-6dup (n.*2111-6dup) n.3191-6dup n.246dup c.641-18568dup (n.641-18568dup) n.2380-6dup c.2932-6dup (n.2932-6dup) c.6811-6dup (n.6811-6dup) c.5932-6dup (n.5932-6dup) c.5668-6dup (n.5668-6dup) c.2047-6dup (n.2047-6dup) c.*38+7581dup (n.*38+7581dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327640T>A | CA2580083164 | ATM,C11orf65 | c.6976-5T>A (n.6976-5T>A) c.*6447-5T>A (n.*6447-5T>A) n.1395-5T>A n.1733-5T>A n.1394-5T>A n.8460-5T>A n.2200-5T>A n.2690-5T>A n.1434T>A c.*2040-5T>A (n.*2040-5T>A) c.*2111-5T>A (n.*2111-5T>A) n.3191-5T>A n.247T>A c.641-18569A>T (n.641-18569A>T) n.2380-5T>A c.2932-5T>A (n.2932-5T>A) c.6811-5T>A (n.6811-5T>A) c.5932-5T>A (n.5932-5T>A) c.5668-5T>A (n.5668-5T>A) c.2047-5T>A (n.2047-5T>A) c.*38+7580A>T (n.*38+7580A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327640T>C | CA658797764 | ATM,C11orf65 | c.6976-5T>C (n.6976-5T>C) c.*6447-5T>C (n.*6447-5T>C) n.1395-5T>C n.1733-5T>C n.1394-5T>C n.8460-5T>C n.2200-5T>C n.2690-5T>C n.1434T>C c.*2040-5T>C (n.*2040-5T>C) c.*2111-5T>C (n.*2111-5T>C) n.3191-5T>C n.247T>C c.641-18569A>G (n.641-18569A>G) n.2380-5T>C c.2932-5T>C (n.2932-5T>C) c.6811-5T>C (n.6811-5T>C) c.5932-5T>C (n.5932-5T>C) c.5668-5T>C (n.5668-5T>C) c.2047-5T>C (n.2047-5T>C) c.*38+7580A>G (n.*38+7580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327640T>G | CA2580083165 | ATM,C11orf65 | c.6976-5T>G (n.6976-5T>G) c.*6447-5T>G (n.*6447-5T>G) n.1395-5T>G n.1733-5T>G n.1394-5T>G n.8460-5T>G n.2200-5T>G n.2690-5T>G n.1434T>G c.*2040-5T>G (n.*2040-5T>G) c.*2111-5T>G (n.*2111-5T>G) n.3191-5T>G n.247T>G c.641-18569A>C (n.641-18569A>C) n.2380-5T>G c.2932-5T>G (n.2932-5T>G) c.6811-5T>G (n.6811-5T>G) c.5932-5T>G (n.5932-5T>G) c.5668-5T>G (n.5668-5T>G) c.2047-5T>G (n.2047-5T>G) c.*38+7580A>C (n.*38+7580A>C) | ClinVar |
11 | g.108327640T= | CA1998809456 | ATM,C11orf65 | c.6976-5T= (n.6976-5T=) c.*6447-5T= (n.*6447-5T=) n.1395-5T= n.1733-5T= n.1394-5T= n.8460-5T= n.2200-5T= n.2690-5T= n.1434T= c.*2040-5T= (n.*2040-5T=) c.*2111-5T= (n.*2111-5T=) n.3191-5T= n.247T= c.641-18569A= (n.641-18569A=) n.2380-5T= c.2932-5T= (n.2932-5T=) c.6811-5T= (n.6811-5T=) c.5932-5T= (n.5932-5T=) c.5668-5T= (n.5668-5T=) c.2047-5T= (n.2047-5T=) c.*38+7580A= (n.*38+7580A=) | |
11 | g.108327640_108327641delinsTA | CA1998809454 | ATM,C11orf65 | c.6976-5_6976-4delinsTA (n.6976-5_6976-4delinsTA) c.*6447-5_*6447-4delinsTA (n.*6447-5_*6447-4delinsTA) n.1395-5_1395-4delinsTA n.1733-5_1733-4delinsTA n.1394-5_1394-4delinsTA n.8460-5_8460-4delinsTA n.2200-5_2200-4delinsTA n.2690-5_2690-4delinsTA n.1434_1435delinsTA c.*2040-5_*2040-4delinsTA (n.*2040-5_*2040-4delinsTA) c.*2111-5_*2111-4delinsTA (n.*2111-5_*2111-4delinsTA) n.3191-5_3191-4delinsTA n.247_248delinsTA c.641-18570_641-18569delinsTA (n.641-18570_641-18569delinsTA) n.2380-5_2380-4delinsTA c.2932-5_2932-4delinsTA (n.2932-5_2932-4delinsTA) c.6811-5_6811-4delinsTA (n.6811-5_6811-4delinsTA) c.5932-5_5932-4delinsTA (n.5932-5_5932-4delinsTA) c.5668-5_5668-4delinsTA (n.5668-5_5668-4delinsTA) c.2047-5_2047-4delinsTA (n.2047-5_2047-4delinsTA) c.*38+7579_*38+7580delinsTA (n.*38+7579_*38+7580delinsTA) | |
11 | g.108327641del | CA671414771 | ATM,C11orf65 | c.6976-4del (n.6976-4del) c.*6447-4del (n.*6447-4del) n.1395-4del n.1733-4del n.1394-4del n.8460-4del n.2200-4del n.2690-4del n.1435del c.*2040-4del (n.*2040-4del) c.*2111-4del (n.*2111-4del) n.3191-4del n.248del c.641-18570del (n.641-18570del) n.2380-4del c.2932-4del (n.2932-4del) c.6811-4del (n.6811-4del) c.5932-4del (n.5932-4del) c.5668-4del (n.5668-4del) c.2047-4del (n.2047-4del) c.*38+7579del (n.*38+7579del) | dbSNP |
11 | g.108327641A>G | CA2499220704 | ATM,C11orf65 | c.6976-4A>G (n.6976-4A>G) c.*6447-4A>G (n.*6447-4A>G) n.1395-4A>G n.1733-4A>G n.1394-4A>G n.8460-4A>G n.2200-4A>G n.2690-4A>G n.1435A>G c.*2040-4A>G (n.*2040-4A>G) c.*2111-4A>G (n.*2111-4A>G) n.3191-4A>G n.248A>G c.641-18570T>C (n.641-18570T>C) n.2380-4A>G c.2932-4A>G (n.2932-4A>G) c.6811-4A>G (n.6811-4A>G) c.5932-4A>G (n.5932-4A>G) c.5668-4A>G (n.5668-4A>G) c.2047-4A>G (n.2047-4A>G) c.*38+7579T>C (n.*38+7579T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327641A>T | CA2580083166 | ATM,C11orf65 | c.6976-4A>T (n.6976-4A>T) c.*6447-4A>T (n.*6447-4A>T) n.1395-4A>T n.1733-4A>T n.1394-4A>T n.8460-4A>T n.2200-4A>T n.2690-4A>T n.1435A>T c.*2040-4A>T (n.*2040-4A>T) c.*2111-4A>T (n.*2111-4A>T) n.3191-4A>T n.248A>T c.641-18570T>A (n.641-18570T>A) n.2380-4A>T c.2932-4A>T (n.2932-4A>T) c.6811-4A>T (n.6811-4A>T) c.5932-4A>T (n.5932-4A>T) c.5668-4A>T (n.5668-4A>T) c.2047-4A>T (n.2047-4A>T) c.*38+7579T>A (n.*38+7579T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327644_108327648del | CA2725234083 | ATM,C11orf65 | c.6976-1_6979del c.*6447-1_*6450del n.1395-1_1398del n.1733-1_1736del n.1394-1_1397del n.8460-1_8463del n.2200-1_2203del n.2690-1_2693del n.1438_1442del c.*2040-1_*2043del c.*2111-1_*2114del n.3191-1_3194del n.251_255del c.641-18574_641-18570del (n.641-18574_641-18570del) n.2380-1_2383del c.2932-1_2935del c.6811-1_6814del c.5932-1_5935del c.5668-1_5671del c.2047-1_2050del c.*38+7575_*38+7579del (n.*38+7575_*38+7579del) | dbSNP |
11 | g.108327642C>A | CA645596412 | ATM,C11orf65 | c.6976-3C>A (n.6976-3C>A) c.*6447-3C>A (n.*6447-3C>A) n.1395-3C>A n.1733-3C>A n.1394-3C>A n.8460-3C>A n.2200-3C>A n.2690-3C>A n.1436C>A c.*2040-3C>A (n.*2040-3C>A) c.*2111-3C>A (n.*2111-3C>A) n.3191-3C>A n.249C>A c.641-18571G>T (n.641-18571G>T) n.2380-3C>A c.2932-3C>A (n.2932-3C>A) c.6811-3C>A (n.6811-3C>A) c.5932-3C>A (n.5932-3C>A) c.5668-3C>A (n.5668-3C>A) c.2047-3C>A (n.2047-3C>A) c.*38+7578G>T (n.*38+7578G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108327642C= | CA1998809464 | ATM,C11orf65 | c.6976-3C= (n.6976-3C=) c.*6447-3C= (n.*6447-3C=) n.1395-3C= n.1733-3C= n.1394-3C= n.8460-3C= n.2200-3C= n.2690-3C= n.1436C= c.*2040-3C= (n.*2040-3C=) c.*2111-3C= (n.*2111-3C=) n.3191-3C= n.249C= c.641-18571G= (n.641-18571G=) n.2380-3C= c.2932-3C= (n.2932-3C=) c.6811-3C= (n.6811-3C=) c.5932-3C= (n.5932-3C=) c.5668-3C= (n.5668-3C=) c.2047-3C= (n.2047-3C=) c.*38+7578G= (n.*38+7578G=) | |
11 | g.108327642C>G | CA228414220 | ATM,C11orf65 | c.6976-3C>G (n.6976-3C>G) c.*6447-3C>G (n.*6447-3C>G) n.1395-3C>G n.1733-3C>G n.1394-3C>G n.8460-3C>G n.2200-3C>G n.2690-3C>G n.1436C>G c.*2040-3C>G (n.*2040-3C>G) c.*2111-3C>G (n.*2111-3C>G) n.3191-3C>G n.249C>G c.641-18571G>C (n.641-18571G>C) n.2380-3C>G c.2932-3C>G (n.2932-3C>G) c.6811-3C>G (n.6811-3C>G) c.5932-3C>G (n.5932-3C>G) c.5668-3C>G (n.5668-3C>G) c.2047-3C>G (n.2047-3C>G) c.*38+7578G>C (n.*38+7578G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327642C>T | CA2724947258 | ATM,C11orf65 | c.6976-3C>T (n.6976-3C>T) c.*6447-3C>T (n.*6447-3C>T) n.1395-3C>T n.1733-3C>T n.1394-3C>T n.8460-3C>T n.2200-3C>T n.2690-3C>T n.1436C>T c.*2040-3C>T (n.*2040-3C>T) c.*2111-3C>T (n.*2111-3C>T) n.3191-3C>T n.249C>T c.641-18571G>A (n.641-18571G>A) n.2380-3C>T c.2932-3C>T (n.2932-3C>T) c.6811-3C>T (n.6811-3C>T) c.5932-3C>T (n.5932-3C>T) c.5668-3C>T (n.5668-3C>T) c.2047-3C>T (n.2047-3C>T) c.*38+7578G>A (n.*38+7578G>A) | dbSNP |
11 | g.108327642_108327643insT | CA16613119 | ATM,C11orf65 | c.6976-3_6976-2insT (n.6976-3_6976-2insT) c.*6447-3_*6447-2insT (n.*6447-3_*6447-2insT) n.1395-3_1395-2insT n.1733-3_1733-2insT n.1394-3_1394-2insT n.8460-3_8460-2insT n.2200-3_2200-2insT n.2690-3_2690-2insT n.1436_1437insT c.*2040-3_*2040-2insT (n.*2040-3_*2040-2insT) c.*2111-3_*2111-2insT (n.*2111-3_*2111-2insT) n.3191-3_3191-2insT n.249_250insT c.641-18572_641-18571insA (n.641-18572_641-18571insA) n.2380-3_2380-2insT c.2932-3_2932-2insT (n.2932-3_2932-2insT) c.6811-3_6811-2insT (n.6811-3_6811-2insT) c.5932-3_5932-2insT (n.5932-3_5932-2insT) c.5668-3_5668-2insT (n.5668-3_5668-2insT) c.2047-3_2047-2insT (n.2047-3_2047-2insT) c.*38+7577_*38+7578insA (n.*38+7577_*38+7578insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327643A= | CA1998809471 | ATM,C11orf65 | c.6976-2A= (n.6976-2A=) c.*6447-2A= (n.*6447-2A=) n.1395-2A= n.1733-2A= n.1394-2A= n.8460-2A= n.2200-2A= n.2690-2A= n.1437A= c.*2040-2A= (n.*2040-2A=) c.*2111-2A= (n.*2111-2A=) n.3191-2A= n.250A= c.641-18572T= (n.641-18572T=) n.2380-2A= c.2932-2A= (n.2932-2A=) c.6811-2A= (n.6811-2A=) c.5932-2A= (n.5932-2A=) c.5668-2A= (n.5668-2A=) c.2047-2A= (n.2047-2A=) c.*38+7577T= (n.*38+7577T=) | |
11 | g.108327643A>C | CA294376 | ATM,C11orf65 | c.6976-2A>C (n.6976-2A>C) c.*6447-2A>C (n.*6447-2A>C) n.1395-2A>C n.1733-2A>C n.1394-2A>C n.8460-2A>C n.2200-2A>C n.2690-2A>C n.1437A>C c.*2040-2A>C (n.*2040-2A>C) c.*2111-2A>C (n.*2111-2A>C) n.3191-2A>C n.250A>C c.641-18572T>G (n.641-18572T>G) n.2380-2A>C c.2932-2A>C (n.2932-2A>C) c.6811-2A>C (n.6811-2A>C) c.5932-2A>C (n.5932-2A>C) c.5668-2A>C (n.5668-2A>C) c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) c.*38+7577T>G (n.*38+7577T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327643A>G | CA382557694 | ATM,C11orf65 | c.6976-2A>G (n.6976-2A>G) c.*6447-2A>G (n.*6447-2A>G) n.1395-2A>G n.1733-2A>G n.1394-2A>G n.8460-2A>G n.2200-2A>G n.2690-2A>G n.1437A>G c.*2040-2A>G (n.*2040-2A>G) c.*2111-2A>G (n.*2111-2A>G) n.3191-2A>G n.250A>G c.641-18572T>C (n.641-18572T>C) n.2380-2A>G c.2932-2A>G (n.2932-2A>G) c.6811-2A>G (n.6811-2A>G) c.5932-2A>G (n.5932-2A>G) c.5668-2A>G (n.5668-2A>G) c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) c.*38+7577T>C (n.*38+7577T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327643A>T | CA382557692 | ATM,C11orf65 | c.6976-2A>T (n.6976-2A>T) c.*6447-2A>T (n.*6447-2A>T) n.1395-2A>T n.1733-2A>T n.1394-2A>T n.8460-2A>T n.2200-2A>T n.2690-2A>T n.1437A>T c.*2040-2A>T (n.*2040-2A>T) c.*2111-2A>T (n.*2111-2A>T) n.3191-2A>T n.250A>T c.641-18572T>A (n.641-18572T>A) n.2380-2A>T c.2932-2A>T (n.2932-2A>T) c.6811-2A>T (n.6811-2A>T) c.5932-2A>T (n.5932-2A>T) c.5668-2A>T (n.5668-2A>T) c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) c.*38+7577T>A (n.*38+7577T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327645_108327758del | CA2695215479 | ATM,C11orf65 | c.6976_7089del c.*6447_*6560del n.1395_1508del n.1733_1846del n.1394_1507del n.8460_8573del n.2200_2313del n.2690_2803del n.1439_1552del c.*2040_*2153del c.*2111_*2224del n.3191_3304del n.252_365del c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del) n.2380_2493del c.2932_3045del c.6811_6924del c.5932_6045del c.5668_5781del c.2047_2160del c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del) | |
11 | g.108327644G>A | CA382557698 | ATM,C11orf65 | c.6976-1G>A (n.6976-1G>A) c.*6447-1G>A (n.*6447-1G>A) n.1395-1G>A n.1733-1G>A n.1394-1G>A n.8460-1G>A n.2200-1G>A n.2690-1G>A n.1438G>A c.*2040-1G>A (n.*2040-1G>A) c.*2111-1G>A (n.*2111-1G>A) n.3191-1G>A n.251G>A c.641-18573C>T (n.641-18573C>T) n.2380-1G>A c.2932-1G>A (n.2932-1G>A) c.6811-1G>A (n.6811-1G>A) c.5932-1G>A (n.5932-1G>A) c.5668-1G>A (n.5668-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.*38+7576C>T (n.*38+7576C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327644G>C | CA382557709 | ATM,C11orf65 | c.6976-1G>C (n.6976-1G>C) c.*6447-1G>C (n.*6447-1G>C) n.1395-1G>C n.1733-1G>C n.1394-1G>C n.8460-1G>C n.2200-1G>C n.2690-1G>C n.1438G>C c.*2040-1G>C (n.*2040-1G>C) c.*2111-1G>C (n.*2111-1G>C) n.3191-1G>C n.251G>C c.641-18573C>G (n.641-18573C>G) n.2380-1G>C c.2932-1G>C (n.2932-1G>C) c.6811-1G>C (n.6811-1G>C) c.5932-1G>C (n.5932-1G>C) c.5668-1G>C (n.5668-1G>C) c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) c.*38+7576C>G (n.*38+7576C>G) | dbSNP |
11 | g.108327644G= | CA1998809481 | ATM,C11orf65 | c.6976-1G= (n.6976-1G=) c.*6447-1G= (n.*6447-1G=) n.1395-1G= n.1733-1G= n.1394-1G= n.8460-1G= n.2200-1G= n.2690-1G= n.1438G= c.*2040-1G= (n.*2040-1G=) c.*2111-1G= (n.*2111-1G=) n.3191-1G= n.251G= c.641-18573C= (n.641-18573C=) n.2380-1G= c.2932-1G= (n.2932-1G=) c.6811-1G= (n.6811-1G=) c.5932-1G= (n.5932-1G=) c.5668-1G= (n.5668-1G=) c.2047-1G= (n.2047-1G=) c.*38+7576C= (n.*38+7576C=) | |
11 | g.108327644G>T | CA382557712 | ATM,C11orf65 | c.6976-1G>T (n.6976-1G>T) c.*6447-1G>T (n.*6447-1G>T) n.1395-1G>T n.1733-1G>T n.1394-1G>T n.8460-1G>T n.2200-1G>T n.2690-1G>T n.1438G>T c.*2040-1G>T (n.*2040-1G>T) c.*2111-1G>T (n.*2111-1G>T) n.3191-1G>T n.251G>T c.641-18573C>A (n.641-18573C>A) n.2380-1G>T c.2932-1G>T (n.2932-1G>T) c.6811-1G>T (n.6811-1G>T) c.5932-1G>T (n.5932-1G>T) c.5668-1G>T (n.5668-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.*38+7576C>A (n.*38+7576C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327645A>C | CA382557716 | ATM,C11orf65 | c.6976A>C (p.Asn2326His) c.*6447A>C (n.*6447A>C) n.1395A>C n.1733A>C n.1394A>C n.8460A>C n.2200A>C n.2690A>C n.1439A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) c.*2111A>C (n.*2111A>C) n.3191A>C n.252A>C c.641-18574T>G (n.641-18574T>G) n.1A>C n.2380A>C c.2932A>C (p.Asn978His) c.6811A>C (p.Asn2271His) c.5932A>C (p.Asn1978His) c.5668A>C (p.Asn1890His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.*38+7575T>G (n.*38+7575T>G) | |
11 | g.108327645A>G | CA382557719 | ATM,C11orf65 | c.6976A>G (p.Asn2326Asp) c.*6447A>G (n.*6447A>G) n.1395A>G n.1733A>G n.1394A>G n.8460A>G n.2200A>G n.2690A>G n.1439A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.3191A>G n.252A>G c.641-18574T>C (n.641-18574T>C) n.1A>G n.2380A>G c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.6811A>G (p.Asn2271Asp) c.5932A>G (p.Asn1978Asp) c.5668A>G (p.Asn1890Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.*38+7575T>C (n.*38+7575T>C) | ClinVar |
11 | g.108327645A>T | CA382557720 | ATM,C11orf65 | c.6976A>T (p.Asn2326Tyr) c.*6447A>T (n.*6447A>T) n.1395A>T n.1733A>T n.1394A>T n.8460A>T n.2200A>T n.2690A>T n.1439A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) n.3191A>T n.252A>T c.641-18574T>A (n.641-18574T>A) n.1A>T n.2380A>T c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.6811A>T (p.Asn2271Tyr) c.5932A>T (p.Asn1978Tyr) c.5668A>T (p.Asn1890Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.*38+7575T>A (n.*38+7575T>A) | dbSNP |
11 | g.108327646A>C | CA382557724 | ATM,C11orf65 | c.6977A>C (p.Asn2326Thr) c.*6448A>C (n.*6448A>C) n.1396A>C n.1734A>C n.1395A>C n.8461A>C n.2201A>C n.2691A>C n.1440A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) n.3192A>C n.253A>C c.641-18575T>G (n.641-18575T>G) n.2A>C n.2381A>C c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.6812A>C (p.Asn2271Thr) c.5933A>C (p.Asn1978Thr) c.5669A>C (p.Asn1890Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.*38+7574T>G (n.*38+7574T>G) | |
11 | g.108327646A>G | CA382557728 | ATM,C11orf65 | c.6977A>G (p.Asn2326Ser) c.*6448A>G (n.*6448A>G) n.1396A>G n.1734A>G n.1395A>G n.8461A>G n.2201A>G n.2691A>G n.1440A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) n.3192A>G n.253A>G c.641-18575T>C (n.641-18575T>C) n.2A>G n.2381A>G c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.6812A>G (p.Asn2271Ser) c.5933A>G (p.Asn1978Ser) c.5669A>G (p.Asn1890Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.*38+7574T>C (n.*38+7574T>C) | |
11 | g.108327646A>T | CA382557726 | ATM,C11orf65 | c.6977A>T (p.Asn2326Ile) c.*6448A>T (n.*6448A>T) n.1396A>T n.1734A>T n.1395A>T n.8461A>T n.2201A>T n.2691A>T n.1440A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) n.3192A>T n.253A>T c.641-18575T>A (n.641-18575T>A) n.2A>T n.2381A>T c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.6812A>T (p.Asn2271Ile) c.5933A>T (p.Asn1978Ile) c.5669A>T (p.Asn1890Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.*38+7574T>A (n.*38+7574T>A) | |
11 | g.108327647del | CA476676420 | ATM,C11orf65 | c.6978del (p.Asn2326LysfsTer5) c.*6449del (n.*6449del) n.1397del n.1735del n.1396del n.8462del n.2202del n.2692del n.1441del c.*2042del (n.*2042del) c.*2113del (n.*2113del) n.3193del n.254del c.641-18576del (n.641-18576del) n.3del n.2382del c.2934del (p.Asn978LysfsTer5) c.6813del (p.Asn2271LysfsTer5) c.5934del (p.Asn1978LysfsTer5) c.5670del (p.Asn1890LysfsTer5) c.2049del (p.Asn683LysfsTer5) c.*38+7573del (n.*38+7573del) | COSMIC |
11 | g.108327647C>A | CA382557729 | ATM,C11orf65 | c.6978C>A (p.Asn2326Lys) c.*6449C>A (n.*6449C>A) n.1397C>A n.1735C>A n.1396C>A n.8462C>A n.2202C>A n.2692C>A n.1441C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.3193C>A n.254C>A c.641-18576G>T (n.641-18576G>T) n.3C>A n.2382C>A c.2934C>A (p.Asn978Lys) c.6813C>A (p.Asn2271Lys) c.5934C>A (p.Asn1978Lys) c.5670C>A (p.Asn1890Lys) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.*38+7573G>T (n.*38+7573G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327647C>G | CA382557731 | ATM,C11orf65 | c.6978C>G (p.Asn2326Lys) c.*6449C>G (n.*6449C>G) n.1397C>G n.1735C>G n.1396C>G n.8462C>G n.2202C>G n.2692C>G n.1441C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.3193C>G n.254C>G c.641-18576G>C (n.641-18576G>C) n.3C>G n.2382C>G c.2934C>G (p.Asn978Lys) c.6813C>G (p.Asn2271Lys) c.5934C>G (p.Asn1978Lys) c.5670C>G (p.Asn1890Lys) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.*38+7573G>C (n.*38+7573G>C) | dbSNP |
11 | g.108327647C>T | CA476676419 | ATM,C11orf65 | c.6978C>T (p.Asn2326=) c.*6449C>T (n.*6449C>T) n.1397C>T n.1735C>T n.1396C>T n.8462C>T n.2202C>T n.2692C>T n.1441C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.3193C>T n.254C>T c.641-18576G>A (n.641-18576G>A) n.3C>T n.2382C>T c.2934C>T (p.Asn978=) c.6813C>T (p.Asn2271=) c.5934C>T (p.Asn1978=) c.5670C>T (p.Asn1890=) c.2049C>T (p.Asn683=) c.*38+7573G>A (n.*38+7573G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327647_108327648delinsCA | CA1998809485 | ATM,C11orf65 | c.6978_6979delinsCA (p.Asn2326=) c.*6449_*6450delinsCA (n.*6449_*6450delinsCA) n.1397_1398delinsCA n.1735_1736delinsCA n.1396_1397delinsCA n.8462_8463delinsCA n.2202_2203delinsCA n.2692_2693delinsCA n.1441_1442delinsCA c.*2042_*2043delinsCA (n.*2042_*2043delinsCA) c.*2113_*2114delinsCA (n.*2113_*2114delinsCA) n.3193_3194delinsCA n.254_255delinsCA c.641-18577_641-18576delinsTG (n.641-18577_641-18576delinsTG) n.3_4delinsCA n.2382_2383delinsCA c.2934_2935delinsCA (p.Asn978=) c.6813_6814delinsCA (p.Asn2271=) c.5934_5935delinsCA (p.Asn1978=) c.5670_5671delinsCA (p.Asn1890=) c.2049_2050delinsCA (p.Asn683=) c.*38+7572_*38+7573delinsTG (n.*38+7572_*38+7573delinsTG) | |
11 | g.108327648A= | CA1998809488 | ATM,C11orf65 | c.6979A= (p.Asn2327=) c.*6450A= (n.*6450A=) n.1398A= n.1736A= n.1397A= n.8463A= n.2203A= n.2693A= n.1442A= c.*2043A= (n.*2043A=) c.*2114A= (n.*2114A=) n.3194A= n.255A= c.641-18577T= (n.641-18577T=) n.4A= n.2383A= c.2935A= (p.Asn979=) c.6814A= (p.Asn2272=) c.5935A= (p.Asn1979=) c.5671A= (p.Asn1891=) c.2050A= (p.Asn684=) c.*38+7572T= (n.*38+7572T=) | |
11 | g.108327648A>C | CA382557735 | ATM,C11orf65 | c.6979A>C (p.Asn2327His) c.*6450A>C (n.*6450A>C) n.1398A>C n.1736A>C n.1397A>C n.8463A>C n.2203A>C n.2693A>C n.1442A>C c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*2114A>C (n.*2114A>C) n.3194A>C n.255A>C c.641-18577T>G (n.641-18577T>G) n.4A>C n.2383A>C c.2935A>C (p.Asn979His) c.6814A>C (p.Asn2272His) c.5935A>C (p.Asn1979His) c.5671A>C (p.Asn1891His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.*38+7572T>G (n.*38+7572T>G) | |
11 | g.108327648A>G | CA382557737 | ATM,C11orf65 | c.6979A>G (p.Asn2327Asp) c.*6450A>G (n.*6450A>G) n.1398A>G n.1736A>G n.1397A>G n.8463A>G n.2203A>G n.2693A>G n.1442A>G c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.3194A>G n.255A>G c.641-18577T>C (n.641-18577T>C) n.4A>G n.2383A>G c.2935A>G (p.Asn979Asp) c.6814A>G (p.Asn2272Asp) c.5935A>G (p.Asn1979Asp) c.5671A>G (p.Asn1891Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.*38+7572T>C (n.*38+7572T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327648A>T | CA382557739 | ATM,C11orf65 | c.6979A>T (p.Asn2327Tyr) c.*6450A>T (n.*6450A>T) n.1398A>T n.1736A>T n.1397A>T n.8463A>T n.2203A>T n.2693A>T n.1442A>T c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.3194A>T n.255A>T c.641-18577T>A (n.641-18577T>A) n.4A>T n.2383A>T c.2935A>T (p.Asn979Tyr) c.6814A>T (p.Asn2272Tyr) c.5935A>T (p.Asn1979Tyr) c.5671A>T (p.Asn1891Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.*38+7572T>A (n.*38+7572T>A) | |
11 | g.108327649del | CA671414792 | ATM,C11orf65 | c.6980del (p.Asn2327IlefsTer4) c.*6451del (n.*6451del) n.1399del n.1737del n.1398del n.8464del n.2204del n.2694del n.1443del c.*2044del (n.*2044del) c.*2115del (n.*2115del) n.3195del n.256del c.641-18577del (n.641-18577del) n.5del n.2384del c.2936del (p.Asn979IlefsTer4) c.6815del (p.Asn2272IlefsTer4) c.5936del (p.Asn1979IlefsTer4) c.5672del (p.Asn1891IlefsTer4) c.2051del (p.Asn684IlefsTer4) c.*38+7572del (n.*38+7572del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327649A= | CA1998809493 | ATM,C11orf65 | c.6980A= (p.Asn2327=) c.*6451A= (n.*6451A=) n.1399A= n.1737A= n.1398A= n.8464A= n.2204A= n.2694A= n.1443A= c.*2044A= (n.*2044A=) c.*2115A= (n.*2115A=) n.3195A= n.256A= c.641-18578T= (n.641-18578T=) n.5A= n.2384A= c.2936A= (p.Asn979=) c.6815A= (p.Asn2272=) c.5936A= (p.Asn1979=) c.5672A= (p.Asn1891=) c.2051A= (p.Asn684=) c.*38+7571T= (n.*38+7571T=) | |
11 | g.108327649A>C | CA382557742 | ATM,C11orf65 | c.6980A>C (p.Asn2327Thr) c.*6451A>C (n.*6451A>C) n.1399A>C n.1737A>C n.1398A>C n.8464A>C n.2204A>C n.2694A>C n.1443A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.3195A>C n.256A>C c.641-18578T>G (n.641-18578T>G) n.5A>C n.2384A>C c.2936A>C (p.Asn979Thr) c.6815A>C (p.Asn2272Thr) c.5936A>C (p.Asn1979Thr) c.5672A>C (p.Asn1891Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.*38+7571T>G (n.*38+7571T>G) | dbSNP |
11 | g.108327649A>G | CA382557744 | ATM,C11orf65 | c.6980A>G (p.Asn2327Ser) c.*6451A>G (n.*6451A>G) n.1399A>G n.1737A>G n.1398A>G n.8464A>G n.2204A>G n.2694A>G n.1443A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.3195A>G n.256A>G c.641-18578T>C (n.641-18578T>C) n.5A>G n.2384A>G c.2936A>G (p.Asn979Ser) c.6815A>G (p.Asn2272Ser) c.5936A>G (p.Asn1979Ser) c.5672A>G (p.Asn1891Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.*38+7571T>C (n.*38+7571T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327649A>T | CA6266050 | ATM,C11orf65 | c.6980A>T (p.Asn2327Ile) c.*6451A>T (n.*6451A>T) n.1399A>T n.1737A>T n.1398A>T n.8464A>T n.2204A>T n.2694A>T n.1443A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.3195A>T n.256A>T c.641-18578T>A (n.641-18578T>A) n.5A>T n.2384A>T c.2936A>T (p.Asn979Ile) c.6815A>T (p.Asn2272Ile) c.5936A>T (p.Asn1979Ile) c.5672A>T (p.Asn1891Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.*38+7571T>A (n.*38+7571T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327650T>A | CA382557748 | ATM,C11orf65 | c.6981T>A (p.Asn2327Lys) c.*6452T>A (n.*6452T>A) n.1400T>A n.1738T>A n.1399T>A n.8465T>A n.2205T>A n.2695T>A n.1444T>A c.*2045T>A (n.*2045T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.3196T>A n.257T>A c.641-18579A>T (n.641-18579A>T) n.6T>A n.2385T>A c.2937T>A (p.Asn979Lys) c.6816T>A (p.Asn2272Lys) c.5937T>A (p.Asn1979Lys) c.5673T>A (p.Asn1891Lys) c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.*38+7570A>T (n.*38+7570A>T) | |
11 | g.108327650T>C | CA476676421 | ATM,C11orf65 | c.6981T>C (p.Asn2327=) c.*6452T>C (n.*6452T>C) n.1400T>C n.1738T>C n.1399T>C n.8465T>C n.2205T>C n.2695T>C n.1444T>C c.*2045T>C (n.*2045T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.3196T>C n.257T>C c.641-18579A>G (n.641-18579A>G) n.6T>C n.2385T>C c.2937T>C (p.Asn979=) c.6816T>C (p.Asn2272=) c.5937T>C (p.Asn1979=) c.5673T>C (p.Asn1891=) c.2052T>C (p.Asn684=) c.*38+7570A>G (n.*38+7570A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327650T>G | CA382557751 | ATM,C11orf65 | c.6981T>G (p.Asn2327Lys) c.*6452T>G (n.*6452T>G) n.1400T>G n.1738T>G n.1399T>G n.8465T>G n.2205T>G n.2695T>G n.1444T>G c.*2045T>G (n.*2045T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.3196T>G n.257T>G c.641-18579A>C (n.641-18579A>C) n.6T>G n.2385T>G c.2937T>G (p.Asn979Lys) c.6816T>G (p.Asn2272Lys) c.5937T>G (p.Asn1979Lys) c.5673T>G (p.Asn1891Lys) c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.*38+7570A>C (n.*38+7570A>C) | |
11 | g.108327651C>A | CA382557759 | ATM,C11orf65 | c.6982C>A (p.Pro2328Thr) c.*6453C>A (n.*6453C>A) n.1401C>A n.1739C>A n.1400C>A n.8466C>A n.2206C>A n.2696C>A n.1445C>A c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) n.3197C>A n.258C>A c.641-18580G>T (n.641-18580G>T) n.7C>A n.2386C>A c.2938C>A (p.Pro980Thr) c.6817C>A (p.Pro2273Thr) c.5938C>A (p.Pro1980Thr) c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.*38+7569G>T (n.*38+7569G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108327651C= | CA1998809502 | ATM,C11orf65 | c.6982C= (p.Pro2328=) c.*6453C= (n.*6453C=) n.1401C= n.1739C= n.1400C= n.8466C= n.2206C= n.2696C= n.1445C= c.*2046C= (n.*2046C=) c.*2117C= (n.*2117C=) n.3197C= n.258C= c.641-18580G= (n.641-18580G=) n.7C= n.2386C= c.2938C= (p.Pro980=) c.6817C= (p.Pro2273=) c.5938C= (p.Pro1980=) c.5674C= (p.Pro1892=) c.2053C= (p.Pro685=) c.*38+7569G= (n.*38+7569G=) | |
11 | g.108327651C>G | CA382557756 | ATM,C11orf65 | c.6982C>G (p.Pro2328Ala) c.*6453C>G (n.*6453C>G) n.1401C>G n.1739C>G n.1400C>G n.8466C>G n.2206C>G n.2696C>G n.1445C>G c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) n.3197C>G n.258C>G c.641-18580G>C (n.641-18580G>C) n.7C>G n.2386C>G c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.6817C>G (p.Pro2273Ala) c.5938C>G (p.Pro1980Ala) c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.*38+7569G>C (n.*38+7569G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327651C>T | CA6266051 | ATM,C11orf65 | c.6982C>T (p.Pro2328Ser) c.*6453C>T (n.*6453C>T) n.1401C>T n.1739C>T n.1400C>T n.8466C>T n.2206C>T n.2696C>T n.1445C>T c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.3197C>T n.258C>T c.641-18580G>A (n.641-18580G>A) n.7C>T n.2386C>T c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.6817C>T (p.Pro2273Ser) c.5938C>T (p.Pro1980Ser) c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.*38+7569G>A (n.*38+7569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327652C>A | CA382557762 | ATM,C11orf65 | c.6983C>A (p.Pro2328His) c.*6454C>A (n.*6454C>A) n.1402C>A n.1740C>A n.1401C>A n.8467C>A n.2207C>A n.2697C>A n.1446C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) n.3198C>A n.259C>A c.641-18581G>T (n.641-18581G>T) n.8C>A n.2387C>A c.2939C>A (p.Pro980His) c.6818C>A (p.Pro2273His) c.5939C>A (p.Pro1980His) c.5675C>A (p.Pro1892His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.*38+7568G>T (n.*38+7568G>T) | dbSNP |
11 | g.108327652C= | CA1998809513 | ATM,C11orf65 | c.6983C= (p.Pro2328=) c.*6454C= (n.*6454C=) n.1402C= n.1740C= n.1401C= n.8467C= n.2207C= n.2697C= n.1446C= c.*2047C= (n.*2047C=) c.*2118C= (n.*2118C=) n.3198C= n.259C= c.641-18581G= (n.641-18581G=) n.8C= n.2387C= c.2939C= (p.Pro980=) c.6818C= (p.Pro2273=) c.5939C= (p.Pro1980=) c.5675C= (p.Pro1892=) c.2054C= (p.Pro685=) c.*38+7568G= (n.*38+7568G=) | |
11 | g.108327652C>G | CA382557765 | ATM,C11orf65 | c.6983C>G (p.Pro2328Arg) c.*6454C>G (n.*6454C>G) n.1402C>G n.1740C>G n.1401C>G n.8467C>G n.2207C>G n.2697C>G n.1446C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) n.3198C>G n.259C>G c.641-18581G>C (n.641-18581G>C) n.8C>G n.2387C>G c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.6818C>G (p.Pro2273Arg) c.5939C>G (p.Pro1980Arg) c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.*38+7568G>C (n.*38+7568G>C) | dbSNP |
11 | g.108327652C>T | CA193989 | ATM,C11orf65 | c.6983C>T (p.Pro2328Leu) c.*6454C>T (n.*6454C>T) n.1402C>T n.1740C>T n.1401C>T n.8467C>T n.2207C>T n.2697C>T n.1446C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) n.3198C>T n.259C>T c.641-18581G>A (n.641-18581G>A) n.8C>T n.2387C>T c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.6818C>T (p.Pro2273Leu) c.5939C>T (p.Pro1980Leu) c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.*38+7568G>A (n.*38+7568G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327653C>A | CA476676422 | ATM,C11orf65 | c.6984C>A (p.Pro2328=) c.*6455C>A (n.*6455C>A) n.1403C>A n.1741C>A n.1402C>A n.8468C>A n.2208C>A n.2698C>A n.1447C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) n.3199C>A n.260C>A c.641-18582G>T (n.641-18582G>T) n.9C>A n.2388C>A c.2940C>A (p.Pro980=) c.6819C>A (p.Pro2273=) c.5940C>A (p.Pro1980=) c.5676C>A (p.Pro1892=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.*38+7567G>T (n.*38+7567G>T) | |
11 | g.108327653C>G | CA476676423 | ATM,C11orf65 | c.6984C>G (p.Pro2328=) c.*6455C>G (n.*6455C>G) n.1403C>G n.1741C>G n.1402C>G n.8468C>G n.2208C>G n.2698C>G n.1447C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) n.3199C>G n.260C>G c.641-18582G>C (n.641-18582G>C) n.9C>G n.2388C>G c.2940C>G (p.Pro980=) c.6819C>G (p.Pro2273=) c.5940C>G (p.Pro1980=) c.5676C>G (p.Pro1892=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.*38+7567G>C (n.*38+7567G>C) | |
11 | g.108327653C>T | CA476676424 | ATM,C11orf65 | c.6984C>T (p.Pro2328=) c.*6455C>T (n.*6455C>T) n.1403C>T n.1741C>T n.1402C>T n.8468C>T n.2208C>T n.2698C>T n.1447C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) n.3199C>T n.260C>T c.641-18582G>A (n.641-18582G>A) n.9C>T n.2388C>T c.2940C>T (p.Pro980=) c.6819C>T (p.Pro2273=) c.5940C>T (p.Pro1980=) c.5676C>T (p.Pro1892=) c.2055C>T (p.Pro685=) c.*38+7567G>A (n.*38+7567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327654A>C | CA382557774 | ATM,C11orf65 | c.6985A>C (p.Ser2329Arg) c.*6456A>C (n.*6456A>C) n.1404A>C n.1742A>C n.1403A>C n.8469A>C n.2209A>C n.2699A>C n.1448A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) n.3200A>C n.261A>C c.641-18583T>G (n.641-18583T>G) n.10A>C n.2389A>C c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.6820A>C (p.Ser2274Arg) c.5941A>C (p.Ser1981Arg) c.5677A>C (p.Ser1893Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.*38+7566T>G (n.*38+7566T>G) | |
11 | g.108327654A>G | CA382557776 | ATM,C11orf65 | c.6985A>G (p.Ser2329Gly) c.*6456A>G (n.*6456A>G) n.1404A>G n.1742A>G n.1403A>G n.8469A>G n.2209A>G n.2699A>G n.1448A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) n.3200A>G n.261A>G c.641-18583T>C (n.641-18583T>C) n.10A>G n.2389A>G c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.6820A>G (p.Ser2274Gly) c.5941A>G (p.Ser1981Gly) c.5677A>G (p.Ser1893Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.*38+7566T>C (n.*38+7566T>C) | |
11 | g.108327654A>T | CA382557779 | ATM,C11orf65 | c.6985A>T (p.Ser2329Cys) c.*6456A>T (n.*6456A>T) n.1404A>T n.1742A>T n.1403A>T n.8469A>T n.2209A>T n.2699A>T n.1448A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) n.3200A>T n.261A>T c.641-18583T>A (n.641-18583T>A) n.10A>T n.2389A>T c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.6820A>T (p.Ser2274Cys) c.5941A>T (p.Ser1981Cys) c.5677A>T (p.Ser1893Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.*38+7566T>A (n.*38+7566T>A) | dbSNP |
11 | g.108327655G>A | CA382557789 | ATM,C11orf65 | c.6986G>A (p.Ser2329Asn) c.*6457G>A (n.*6457G>A) n.1405G>A n.1743G>A n.1404G>A n.8470G>A n.2210G>A n.2700G>A n.1449G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) n.3201G>A n.262G>A c.641-18584C>T (n.641-18584C>T) n.11G>A n.2390G>A c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.6821G>A (p.Ser2274Asn) c.5942G>A (p.Ser1981Asn) c.5678G>A (p.Ser1893Asn) c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.*38+7565C>T (n.*38+7565C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327655G>C | CA382557786 | ATM,C11orf65 | c.6986G>C (p.Ser2329Thr) c.*6457G>C (n.*6457G>C) n.1405G>C n.1743G>C n.1404G>C n.8470G>C n.2210G>C n.2700G>C n.1449G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) n.3201G>C n.262G>C c.641-18584C>G (n.641-18584C>G) n.11G>C n.2390G>C c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.6821G>C (p.Ser2274Thr) c.5942G>C (p.Ser1981Thr) c.5678G>C (p.Ser1893Thr) c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.*38+7565C>G (n.*38+7565C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327655G= | CA1998809521 | ATM,C11orf65 | c.6986G= (p.Ser2329=) c.*6457G= (n.*6457G=) n.1405G= n.1743G= n.1404G= n.8470G= n.2210G= n.2700G= n.1449G= c.*2050G= (n.*2050G=) c.*2121G= (n.*2121G=) n.3201G= n.262G= c.641-18584C= (n.641-18584C=) n.11G= n.2390G= c.2942G= (p.Ser981=) c.6821G= (p.Ser2274=) c.5942G= (p.Ser1981=) c.5678G= (p.Ser1893=) c.2057G= (p.Ser686=) c.*38+7565C= (n.*38+7565C=) | |
11 | g.108327655G>T | CA382557783 | ATM,C11orf65 | c.6986G>T (p.Ser2329Ile) c.*6457G>T (n.*6457G>T) n.1405G>T n.1743G>T n.1404G>T n.8470G>T n.2210G>T n.2700G>T n.1449G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) n.3201G>T n.262G>T c.641-18584C>A (n.641-18584C>A) n.11G>T n.2390G>T c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.6821G>T (p.Ser2274Ile) c.5942G>T (p.Ser1981Ile) c.5678G>T (p.Ser1893Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.*38+7565C>A (n.*38+7565C>A) | dbSNP |
11 | g.108327656C>A | CA382557791 | ATM,C11orf65 | c.6987C>A (p.Ser2329Arg) c.*6458C>A (n.*6458C>A) n.1406C>A n.1744C>A n.1405C>A n.8471C>A n.2211C>A n.2701C>A n.1450C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.3202C>A n.263C>A c.641-18585G>T (n.641-18585G>T) n.12C>A n.2391C>A c.2943C>A (p.Ser981Arg) c.6822C>A (p.Ser2274Arg) c.5943C>A (p.Ser1981Arg) c.5679C>A (p.Ser1893Arg) c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.*38+7564G>T (n.*38+7564G>T) | dbSNP |
11 | g.108327656C= | CA1998809527 | ATM,C11orf65 | c.6987C= (p.Ser2329=) c.*6458C= (n.*6458C=) n.1406C= n.1744C= n.1405C= n.8471C= n.2211C= n.2701C= n.1450C= c.*2051C= (n.*2051C=) c.*2122C= (n.*2122C=) n.3202C= n.263C= c.641-18585G= (n.641-18585G=) n.12C= n.2391C= c.2943C= (p.Ser981=) c.6822C= (p.Ser2274=) c.5943C= (p.Ser1981=) c.5679C= (p.Ser1893=) c.2058C= (p.Ser686=) c.*38+7564G= (n.*38+7564G=) | |
11 | g.108327656C>G | CA382557792 | ATM,C11orf65 | c.6987C>G (p.Ser2329Arg) c.*6458C>G (n.*6458C>G) n.1406C>G n.1744C>G n.1405C>G n.8471C>G n.2211C>G n.2701C>G n.1450C>G c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.3202C>G n.263C>G c.641-18585G>C (n.641-18585G>C) n.12C>G n.2391C>G c.2943C>G (p.Ser981Arg) c.6822C>G (p.Ser2274Arg) c.5943C>G (p.Ser1981Arg) c.5679C>G (p.Ser1893Arg) c.2058C>G (p.Ser686Arg) c.*38+7564G>C (n.*38+7564G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327656C>T | CA476676425 | ATM,C11orf65 | c.6987C>T (p.Ser2329=) c.*6458C>T (n.*6458C>T) n.1406C>T n.1744C>T n.1405C>T n.8471C>T n.2211C>T n.2701C>T n.1450C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.3202C>T n.263C>T c.641-18585G>A (n.641-18585G>A) n.12C>T n.2391C>T c.2943C>T (p.Ser981=) c.6822C>T (p.Ser2274=) c.5943C>T (p.Ser1981=) c.5679C>T (p.Ser1893=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.*38+7564G>A (n.*38+7564G>A) | dbSNP |
11 | g.108327656_108327657insT | CA2695215480 | ATM,C11orf65 | c.6987_6988insT (p.Leu2330SerfsTer?) c.*6458_*6459insT (n.*6458_*6459insT) n.1406_1407insT n.1744_1745insT n.1405_1406insT n.8471_8472insT n.2211_2212insT n.2701_2702insT n.1450_1451insT c.*2051_*2052insT (n.*2051_*2052insT) c.*2122_*2123insT (n.*2122_*2123insT) n.3202_3203insT n.263_264insT c.641-18586_641-18585insA (n.641-18586_641-18585insA) n.12_13insT n.2391_2392insT c.2943_2944insT (p.Leu982SerfsTer?) c.6822_6823insT (p.Leu2275SerfsTer?) c.5943_5944insT (p.Leu1982SerfsTer?) c.5679_5680insT (p.Leu1894SerfsTer?) c.2058_2059insT (p.Leu687SerfsTer?) c.*38+7563_*38+7564insA (n.*38+7563_*38+7564insA) | |
11 | g.108327657C>A | CA382557793 | ATM,C11orf65 | c.6988C>A (p.Leu2330Ile) c.*6459C>A (n.*6459C>A) n.1407C>A n.1745C>A n.1406C>A n.8472C>A n.2212C>A n.2702C>A n.1451C>A c.*2052C>A (n.*2052C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) n.3203C>A n.264C>A c.641-18586G>T (n.641-18586G>T) n.13C>A n.2392C>A c.2944C>A (p.Leu982Ile) c.6823C>A (p.Leu2275Ile) c.5944C>A (p.Leu1982Ile) c.5680C>A (p.Leu1894Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.*38+7563G>T (n.*38+7563G>T) | dbSNP |
11 | g.108327657C= | CA1998809530 | ATM,C11orf65 | c.6988C= (p.Leu2330=) c.*6459C= (n.*6459C=) n.1407C= n.1745C= n.1406C= n.8472C= n.2212C= n.2702C= n.1451C= c.*2052C= (n.*2052C=) c.*2123C= (n.*2123C=) n.3203C= n.264C= c.641-18586G= (n.641-18586G=) n.13C= n.2392C= c.2944C= (p.Leu982=) c.6823C= (p.Leu2275=) c.5944C= (p.Leu1982=) c.5680C= (p.Leu1894=) c.2059C= (p.Leu687=) c.*38+7563G= (n.*38+7563G=) | |
11 | g.108327657C>G | CA286954 | ATM,C11orf65 | c.6988C>G (p.Leu2330Val) c.*6459C>G (n.*6459C>G) n.1407C>G n.1745C>G n.1406C>G n.8472C>G n.2212C>G n.2702C>G n.1451C>G c.*2052C>G (n.*2052C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) n.3203C>G n.264C>G c.641-18586G>C (n.641-18586G>C) n.13C>G n.2392C>G c.2944C>G (p.Leu982Val) c.6823C>G (p.Leu2275Val) c.5944C>G (p.Leu1982Val) c.5680C>G (p.Leu1894Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.*38+7563G>C (n.*38+7563G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327657C>T | CA476676426 | ATM,C11orf65 | c.6988C>T (p.Leu2330=) c.*6459C>T (n.*6459C>T) n.1407C>T n.1745C>T n.1406C>T n.8472C>T n.2212C>T n.2702C>T n.1451C>T c.*2052C>T (n.*2052C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) n.3203C>T n.264C>T c.641-18586G>A (n.641-18586G>A) n.13C>T n.2392C>T c.2944C>T (p.Leu982=) c.6823C>T (p.Leu2275=) c.5944C>T (p.Leu1982=) c.5680C>T (p.Leu1894=) c.2059C>T (p.Leu687=) c.*38+7563G>A (n.*38+7563G>A) | |
11 | g.108327658T>A | CA382558592 | ATM,C11orf65 | c.6989T>A (p.Leu2330Gln) c.*6460T>A (n.*6460T>A) n.1408T>A n.1746T>A n.1407T>A n.8473T>A n.2213T>A n.2703T>A n.1452T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.3204T>A n.265T>A c.641-18587A>T (n.641-18587A>T) n.14T>A n.2393T>A c.2945T>A (p.Leu982Gln) c.6824T>A (p.Leu2275Gln) c.5945T>A (p.Leu1982Gln) c.5681T>A (p.Leu1894Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) c.*38+7562A>T (n.*38+7562A>T) | |
11 | g.108327658T>C | CA382558597 | ATM,C11orf65 | c.6989T>C (p.Leu2330Pro) c.*6460T>C (n.*6460T>C) n.1408T>C n.1746T>C n.1407T>C n.8473T>C n.2213T>C n.2703T>C n.1452T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.3204T>C n.265T>C c.641-18587A>G (n.641-18587A>G) n.14T>C n.2393T>C c.2945T>C (p.Leu982Pro) c.6824T>C (p.Leu2275Pro) c.5945T>C (p.Leu1982Pro) c.5681T>C (p.Leu1894Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.*38+7562A>G (n.*38+7562A>G) | |
11 | g.108327658T>G | CA382558598 | ATM,C11orf65 | c.6989T>G (p.Leu2330Arg) c.*6460T>G (n.*6460T>G) n.1408T>G n.1746T>G n.1407T>G n.8473T>G n.2213T>G n.2703T>G n.1452T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.3204T>G n.265T>G c.641-18587A>C (n.641-18587A>C) n.14T>G n.2393T>G c.2945T>G (p.Leu982Arg) c.6824T>G (p.Leu2275Arg) c.5945T>G (p.Leu1982Arg) c.5681T>G (p.Leu1894Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.*38+7562A>C (n.*38+7562A>C) | |
11 | g.108327660_108327666del | CA645596413 | ATM,C11orf65 | c.6991_6997del (p.Lys2331HisfsTer6) c.*6462_*6468del (n.*6462_*6468del) n.1410_1416del n.1748_1754del n.1409_1415del n.8475_8481del n.2215_2221del n.2705_2711del n.1454_1460del c.*2055_*2061del (n.*2055_*2061del) c.*2126_*2132del (n.*2126_*2132del) n.3206_3212del n.267_273del c.641-18593_641-18587del (n.641-18593_641-18587del) n.16_22del n.2395_2401del c.2947_2953del (p.Lys983HisfsTer6) c.6826_6832del (p.Lys2276HisfsTer6) c.5947_5953del (p.Lys1983HisfsTer6) c.5683_5689del (p.Lys1895HisfsTer6) c.2062_2068del (p.Lys688HisfsTer6) c.*38+7556_*38+7562del (n.*38+7556_*38+7562del) | COSMIC |
11 | g.108327659A>C | CA476676428 | ATM,C11orf65 | c.6990A>C (p.Leu2330=) c.*6461A>C (n.*6461A>C) n.1409A>C n.1747A>C n.1408A>C n.8474A>C n.2214A>C n.2704A>C n.1453A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) n.3205A>C n.266A>C c.641-18588T>G (n.641-18588T>G) n.15A>C n.2394A>C c.2946A>C (p.Leu982=) c.6825A>C (p.Leu2275=) c.5946A>C (p.Leu1982=) c.5682A>C (p.Leu1894=) c.2061A>C (p.Leu687=) c.*38+7561T>G (n.*38+7561T>G) | |
11 | g.108327659A>G | CA476676429 | ATM,C11orf65 | c.6990A>G (p.Leu2330=) c.*6461A>G (n.*6461A>G) n.1409A>G n.1747A>G n.1408A>G n.8474A>G n.2214A>G n.2704A>G n.1453A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.3205A>G n.266A>G c.641-18588T>C (n.641-18588T>C) n.15A>G n.2394A>G c.2946A>G (p.Leu982=) c.6825A>G (p.Leu2275=) c.5946A>G (p.Leu1982=) c.5682A>G (p.Leu1894=) c.2061A>G (p.Leu687=) c.*38+7561T>C (n.*38+7561T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327659A>T | CA476676430 | ATM,C11orf65 | c.6990A>T (p.Leu2330=) c.*6461A>T (n.*6461A>T) n.1409A>T n.1747A>T n.1408A>T n.8474A>T n.2214A>T n.2704A>T n.1453A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) n.3205A>T n.266A>T c.641-18588T>A (n.641-18588T>A) n.15A>T n.2394A>T c.2946A>T (p.Leu982=) c.6825A>T (p.Leu2275=) c.5946A>T (p.Leu1982=) c.5682A>T (p.Leu1894=) c.2061A>T (p.Leu687=) c.*38+7561T>A (n.*38+7561T>A) | dbSNP |
11 | g.108327660A>C | CA382558602 | ATM,C11orf65 | c.6991A>C (p.Lys2331Gln) c.*6462A>C (n.*6462A>C) n.1410A>C n.1748A>C n.1409A>C n.8475A>C n.2215A>C n.2705A>C n.1454A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.3206A>C n.267A>C c.641-18589T>G (n.641-18589T>G) n.16A>C n.2395A>C c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.6826A>C (p.Lys2276Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) c.5683A>C (p.Lys1895Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.*38+7560T>G (n.*38+7560T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327660A>G | CA382558607 | ATM,C11orf65 | c.6991A>G (p.Lys2331Glu) c.*6462A>G (n.*6462A>G) n.1410A>G n.1748A>G n.1409A>G n.8475A>G n.2215A>G n.2705A>G n.1454A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.3206A>G n.267A>G c.641-18589T>C (n.641-18589T>C) n.16A>G n.2395A>G c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.6826A>G (p.Lys2276Glu) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) c.5683A>G (p.Lys1895Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) c.*38+7560T>C (n.*38+7560T>C) | |
11 | g.108327660A>T | CA382558604 | ATM,C11orf65 | c.6991A>T (p.Lys2331Ter) c.*6462A>T (n.*6462A>T) n.1410A>T n.1748A>T n.1409A>T n.8475A>T n.2215A>T n.2705A>T n.1454A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.*2126A>T (n.*2126A>T) n.3206A>T n.267A>T c.641-18589T>A (n.641-18589T>A) n.16A>T n.2395A>T c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.6826A>T (p.Lys2276Ter) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) c.5683A>T (p.Lys1895Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) c.*38+7560T>A (n.*38+7560T>A) | dbSNP |
11 | g.108327661A>C | CA382558609 | ATM,C11orf65 | c.6992A>C (p.Lys2331Thr) c.*6463A>C (n.*6463A>C) n.1411A>C n.1749A>C n.1410A>C n.8476A>C n.2216A>C n.2706A>C n.1455A>C c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*2127A>C (n.*2127A>C) n.3207A>C n.268A>C c.641-18590T>G (n.641-18590T>G) n.17A>C n.2396A>C c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.6827A>C (p.Lys2276Thr) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) c.5684A>C (p.Lys1895Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) c.*38+7559T>G (n.*38+7559T>G) | ClinVar |
11 | g.108327661A>G | CA382558611 | ATM,C11orf65 | c.6992A>G (p.Lys2331Arg) c.*6463A>G (n.*6463A>G) n.1411A>G n.1749A>G n.1410A>G n.8476A>G n.2216A>G n.2706A>G n.1455A>G c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.3207A>G n.268A>G c.641-18590T>C (n.641-18590T>C) n.17A>G n.2396A>G c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.6827A>G (p.Lys2276Arg) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) c.5684A>G (p.Lys1895Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.*38+7559T>C (n.*38+7559T>C) | |
11 | g.108327661A>T | CA382558612 | ATM,C11orf65 | c.6992A>T (p.Lys2331Ile) c.*6463A>T (n.*6463A>T) n.1411A>T n.1749A>T n.1410A>T n.8476A>T n.2216A>T n.2706A>T n.1455A>T c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.3207A>T n.268A>T c.641-18590T>A (n.641-18590T>A) n.17A>T n.2396A>T c.2948A>T (p.Lys983Ile) c.6827A>T (p.Lys2276Ile) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) c.5684A>T (p.Lys1895Ile) c.2063A>T (p.Lys688Ile) c.*38+7559T>A (n.*38+7559T>A) | |
11 | g.108327662A>C | CA382558614 | ATM,C11orf65 | c.6993A>C (p.Lys2331Asn) c.*6464A>C (n.*6464A>C) n.1412A>C n.1750A>C n.1411A>C n.8477A>C n.2217A>C n.2707A>C n.1456A>C c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.3208A>C n.269A>C c.641-18591T>G (n.641-18591T>G) n.18A>C n.2397A>C c.2949A>C (p.Lys983Asn) c.6828A>C (p.Lys2276Asn) c.5949A>C (p.Lys1983Asn) c.5685A>C (p.Lys1895Asn) c.2064A>C (p.Lys688Asn) c.*38+7558T>G (n.*38+7558T>G) | |
11 | g.108327662A>G | CA476676431 | ATM,C11orf65 | c.6993A>G (p.Lys2331=) c.*6464A>G (n.*6464A>G) n.1412A>G n.1750A>G n.1411A>G n.8477A>G n.2217A>G n.2707A>G n.1456A>G c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.3208A>G n.269A>G c.641-18591T>C (n.641-18591T>C) n.18A>G n.2397A>G c.2949A>G (p.Lys983=) c.6828A>G (p.Lys2276=) c.5949A>G (p.Lys1983=) c.5685A>G (p.Lys1895=) c.2064A>G (p.Lys688=) c.*38+7558T>C (n.*38+7558T>C) | |
11 | g.108327662A>T | CA382558617 | ATM,C11orf65 | c.6993A>T (p.Lys2331Asn) c.*6464A>T (n.*6464A>T) n.1412A>T n.1750A>T n.1411A>T n.8477A>T n.2217A>T n.2707A>T n.1456A>T c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.3208A>T n.269A>T c.641-18591T>A (n.641-18591T>A) n.18A>T n.2397A>T c.2949A>T (p.Lys983Asn) c.6828A>T (p.Lys2276Asn) c.5949A>T (p.Lys1983Asn) c.5685A>T (p.Lys1895Asn) c.2064A>T (p.Lys688Asn) c.*38+7558T>A (n.*38+7558T>A) | dbSNP |
11 | g.108327664_108327667del | CA2695198988 | ATM,C11orf65 | c.6995_6998del (p.Leu2332HisfsTer6) c.*6466_*6469del (n.*6466_*6469del) n.1414_1417del n.1752_1755del n.1413_1416del n.8479_8482del n.2219_2222del n.2709_2712del n.1458_1461del c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) n.3210_3213del n.271_274del c.641-18594_641-18591del (n.641-18594_641-18591del) n.20_23del n.2399_2402del c.2951_2954del (p.Leu984HisfsTer6) c.6830_6833del (p.Leu2277HisfsTer6) c.5951_5954del (p.Leu1984HisfsTer6) c.5687_5690del (p.Leu1896HisfsTer6) c.2066_2069del (p.Leu689HisfsTer6) c.*38+7555_*38+7558del (n.*38+7555_*38+7558del) | ClinVar |
11 | g.108327663C>A | CA382558620 | ATM,C11orf65 | c.6994C>A (p.Leu2332Ile) c.*6465C>A (n.*6465C>A) n.1413C>A n.1751C>A n.1412C>A n.8478C>A n.2218C>A n.2708C>A n.1457C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) n.3209C>A n.270C>A c.641-18592G>T (n.641-18592G>T) n.19C>A n.2398C>A c.2950C>A (p.Leu984Ile) c.6829C>A (p.Leu2277Ile) c.5950C>A (p.Leu1984Ile) c.5686C>A (p.Leu1896Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.*38+7557G>T (n.*38+7557G>T) | |
11 | g.108327663C= | CA1998809539 | ATM,C11orf65 | c.6994C= (p.Leu2332=) c.*6465C= (n.*6465C=) n.1413C= n.1751C= n.1412C= n.8478C= n.2218C= n.2708C= n.1457C= c.*2058C= (n.*2058C=) c.*2129C= (n.*2129C=) n.3209C= n.270C= c.641-18592G= (n.641-18592G=) n.19C= n.2398C= c.2950C= (p.Leu984=) c.6829C= (p.Leu2277=) c.5950C= (p.Leu1984=) c.5686C= (p.Leu1896=) c.2065C= (p.Leu689=) c.*38+7557G= (n.*38+7557G=) | |
11 | g.108327663C>G | CA382558622 | ATM,C11orf65 | c.6994C>G (p.Leu2332Val) c.*6465C>G (n.*6465C>G) n.1413C>G n.1751C>G n.1412C>G n.8478C>G n.2218C>G n.2708C>G n.1457C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*2129C>G (n.*2129C>G) n.3209C>G n.270C>G c.641-18592G>C (n.641-18592G>C) n.19C>G n.2398C>G c.2950C>G (p.Leu984Val) c.6829C>G (p.Leu2277Val) c.5950C>G (p.Leu1984Val) c.5686C>G (p.Leu1896Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.*38+7557G>C (n.*38+7557G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327663C>T | CA6266052 | ATM,C11orf65 | c.6994C>T (p.Leu2332Phe) c.*6465C>T (n.*6465C>T) n.1413C>T n.1751C>T n.1412C>T n.8478C>T n.2218C>T n.2708C>T n.1457C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) n.3209C>T n.270C>T c.641-18592G>A (n.641-18592G>A) n.19C>T n.2398C>T c.2950C>T (p.Leu984Phe) c.6829C>T (p.Leu2277Phe) c.5950C>T (p.Leu1984Phe) c.5686C>T (p.Leu1896Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.*38+7557G>A (n.*38+7557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108327664T>A | CA382558627 | ATM,C11orf65 | c.6995T>A (p.Leu2332His) c.*6466T>A (n.*6466T>A) n.1414T>A n.1752T>A n.1413T>A n.8479T>A n.2219T>A n.2709T>A n.1458T>A c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) n.3210T>A n.271T>A c.641-18593A>T (n.641-18593A>T) n.20T>A n.2399T>A c.2951T>A (p.Leu984His) c.6830T>A (p.Leu2277His) c.5951T>A (p.Leu1984His) c.5687T>A (p.Leu1896His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.*38+7556A>T (n.*38+7556A>T) | |
11 | g.108327664T>C | CA157165 | ATM,C11orf65 | c.6995T>C (p.Leu2332Pro) c.*6466T>C (n.*6466T>C) n.1414T>C n.1752T>C n.1413T>C n.8479T>C n.2219T>C n.2709T>C n.1458T>C c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) n.3210T>C n.271T>C c.641-18593A>G (n.641-18593A>G) n.20T>C n.2399T>C c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.6830T>C (p.Leu2277Pro) c.5951T>C (p.Leu1984Pro) c.5687T>C (p.Leu1896Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.*38+7556A>G (n.*38+7556A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327664T>G | CA339534 | ATM,C11orf65 | c.6995T>G (p.Leu2332Arg) c.*6466T>G (n.*6466T>G) n.1414T>G n.1752T>G n.1413T>G n.8479T>G n.2219T>G n.2709T>G n.1458T>G c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) n.3210T>G n.271T>G c.641-18593A>C (n.641-18593A>C) n.20T>G n.2399T>G c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.6830T>G (p.Leu2277Arg) c.5951T>G (p.Leu1984Arg) c.5687T>G (p.Leu1896Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.*38+7556A>C (n.*38+7556A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327664T= | CA1998809551 | ATM,C11orf65 | c.6995T= (p.Leu2332=) c.*6466T= (n.*6466T=) n.1414T= n.1752T= n.1413T= n.8479T= n.2219T= n.2709T= n.1458T= c.*2059T= (n.*2059T=) c.*2130T= (n.*2130T=) n.3210T= n.271T= c.641-18593A= (n.641-18593A=) n.20T= n.2399T= c.2951T= (p.Leu984=) c.6830T= (p.Leu2277=) c.5951T= (p.Leu1984=) c.5687T= (p.Leu1896=) c.2066T= (p.Leu689=) c.*38+7556A= (n.*38+7556A=) | |
11 | g.108327665dup | CA2573146595 | ATM,C11orf65 | c.6996dup (p.Thr2333TyrfsTer?) c.*6467dup (n.*6467dup) n.1415dup n.1753dup n.1414dup n.8480dup n.2220dup n.2710dup n.1459dup c.*2060dup (n.*2060dup) c.*2131dup (n.*2131dup) n.3211dup n.272dup c.641-18593dup (n.641-18593dup) n.21dup n.2400dup c.2952dup (p.Thr985TyrfsTer?) c.6831dup (p.Thr2278TyrfsTer?) c.5952dup (p.Thr1985TyrfsTer?) c.5688dup (p.Thr1897TyrfsTer?) c.2067dup (p.Thr690TyrfsTer?) c.*38+7556dup (n.*38+7556dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327665del | CA2582342470 | ATM,C11orf65 | c.6996del (p.Thr2333HisfsTer6) c.*6467del (n.*6467del) n.1415del n.1753del n.1414del n.8480del n.2220del n.2710del n.1459del c.*2060del (n.*2060del) c.*2131del (n.*2131del) n.3211del n.272del c.641-18593del (n.641-18593del) n.21del n.2400del c.2952del (p.Thr985HisfsTer6) c.6831del (p.Thr2278HisfsTer6) c.5952del (p.Thr1985HisfsTer6) c.5688del (p.Thr1897HisfsTer6) c.2067del (p.Thr690HisfsTer6) c.*38+7556del (n.*38+7556del) | ClinVar |
11 | g.108327664_108327668delinsTTACA | CA1998809556 | ATM,C11orf65 | c.6995_6999delinsTTACA (p.Leu2332=) c.*6466_*6470delinsTTACA (n.*6466_*6470delinsTTACA) n.1414_1418delinsTTACA n.1752_1756delinsTTACA n.1413_1417delinsTTACA n.8479_8483delinsTTACA n.2219_2223delinsTTACA n.2709_2713delinsTTACA n.1458_1462delinsTTACA c.*2059_*2063delinsTTACA (n.*2059_*2063delinsTTACA) c.*2130_*2134delinsTTACA (n.*2130_*2134delinsTTACA) n.3210_3214delinsTTACA n.271_275delinsTTACA c.641-18597_641-18593delinsTGTAA (n.641-18597_641-18593delinsTGTAA) n.20_24delinsTTACA n.2399_2403delinsTTACA c.2951_2955delinsTTACA (p.Leu984=) c.6830_6834delinsTTACA (p.Leu2277=) c.5951_5955delinsTTACA (p.Leu1984=) c.5687_5691delinsTTACA (p.Leu1896=) c.2066_2070delinsTTACA (p.Leu689=) c.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA (n.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA) | |
11 | g.108327665T>A | CA476676434 | ATM,C11orf65 | c.6996T>A (p.Leu2332=) c.*6467T>A (n.*6467T>A) n.1415T>A n.1753T>A n.1414T>A n.8480T>A n.2220T>A n.2710T>A n.1459T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) n.3211T>A n.272T>A c.641-18594A>T (n.641-18594A>T) n.21T>A n.2400T>A c.2952T>A (p.Leu984=) c.6831T>A (p.Leu2277=) c.5952T>A (p.Leu1984=) c.5688T>A (p.Leu1896=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.*38+7555A>T (n.*38+7555A>T) | |
11 | g.108327665T>C | CA476676433 | ATM,C11orf65 | c.6996T>C (p.Leu2332=) c.*6467T>C (n.*6467T>C) n.1415T>C n.1753T>C n.1414T>C n.8480T>C n.2220T>C n.2710T>C n.1459T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) n.3211T>C n.272T>C c.641-18594A>G (n.641-18594A>G) n.21T>C n.2400T>C c.2952T>C (p.Leu984=) c.6831T>C (p.Leu2277=) c.5952T>C (p.Leu1984=) c.5688T>C (p.Leu1896=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.*38+7555A>G (n.*38+7555A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327665T>G | CA476676432 | ATM,C11orf65 | c.6996T>G (p.Leu2332=) c.*6467T>G (n.*6467T>G) n.1415T>G n.1753T>G n.1414T>G n.8480T>G n.2220T>G n.2710T>G n.1459T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) n.3211T>G n.272T>G c.641-18594A>C (n.641-18594A>C) n.21T>G n.2400T>G c.2952T>G (p.Leu984=) c.6831T>G (p.Leu2277=) c.5952T>G (p.Leu1984=) c.5688T>G (p.Leu1896=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.*38+7555A>C (n.*38+7555A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327665T= | CA1998809563 | ATM,C11orf65 | c.6996T= (p.Leu2332=) c.*6467T= (n.*6467T=) n.1415T= n.1753T= n.1414T= n.8480T= n.2220T= n.2710T= n.1459T= c.*2060T= (n.*2060T=) c.*2131T= (n.*2131T=) n.3211T= n.272T= c.641-18594A= (n.641-18594A=) n.21T= n.2400T= c.2952T= (p.Leu984=) c.6831T= (p.Leu2277=) c.5952T= (p.Leu1984=) c.5688T= (p.Leu1896=) c.2067T= (p.Leu689=) c.*38+7555A= (n.*38+7555A=) | |
11 | g.108327669_108327672del | CA196561 | ATM,C11orf65 | c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4) c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del) n.1419_1422del n.1757_1760del n.1418_1421del n.8484_8487del n.2224_2227del n.2714_2717del n.1463_1466del c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del) c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del) n.3215_3218del n.276_279del c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del) n.25_28del n.2404_2407del c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4) c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4) c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4) c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4) c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4) c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327666A>C | CA382558644 | ATM,C11orf65 | c.6997A>C (p.Thr2333Pro) c.*6468A>C (n.*6468A>C) n.1416A>C n.1754A>C n.1415A>C n.8481A>C n.2221A>C n.2711A>C n.1460A>C c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) n.3212A>C n.273A>C c.641-18595T>G (n.641-18595T>G) n.22A>C n.2401A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) c.6832A>C (p.Thr2278Pro) c.5953A>C (p.Thr1985Pro) c.5689A>C (p.Thr1897Pro) c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.*38+7554T>G (n.*38+7554T>G) | |
11 | g.108327666A>G | CA382558645 | ATM,C11orf65 | c.6997A>G (p.Thr2333Ala) c.*6468A>G (n.*6468A>G) n.1416A>G n.1754A>G n.1415A>G n.8481A>G n.2221A>G n.2711A>G n.1460A>G c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) n.3212A>G n.273A>G c.641-18595T>C (n.641-18595T>C) n.22A>G n.2401A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) c.6832A>G (p.Thr2278Ala) c.5953A>G (p.Thr1985Ala) c.5689A>G (p.Thr1897Ala) c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.*38+7554T>C (n.*38+7554T>C) | |
11 | g.108327666A>T | CA382558641 | ATM,C11orf65 | c.6997A>T (p.Thr2333Ser) c.*6468A>T (n.*6468A>T) n.1416A>T n.1754A>T n.1415A>T n.8481A>T n.2221A>T n.2711A>T n.1460A>T c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) n.3212A>T n.273A>T c.641-18595T>A (n.641-18595T>A) n.22A>T n.2401A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) c.6832A>T (p.Thr2278Ser) c.5953A>T (p.Thr1985Ser) c.5689A>T (p.Thr1897Ser) c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.*38+7554T>A (n.*38+7554T>A) | dbSNP |
11 | g.108327666dup | CA345709 | ATM,C11orf65 | c.6997dup (p.Thr2333AsnfsTer?) c.*6468dup (n.*6468dup) n.1416dup n.1754dup n.1415dup n.8481dup n.2221dup n.2711dup n.1460dup c.*2061dup (n.*2061dup) c.*2132dup (n.*2132dup) n.3212dup n.273dup c.641-18595dup (n.641-18595dup) n.22dup n.2401dup c.2953dup (p.Thr985AsnfsTer?) c.6832dup (p.Thr2278AsnfsTer?) c.5953dup (p.Thr1985AsnfsTer?) c.5689dup (p.Thr1897AsnfsTer?) c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?) c.*38+7554dup (n.*38+7554dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108327667del | CA2830782502 | ATM,C11orf65 | c.6998del (p.Thr2333AsnfsTer6) c.*6469del (n.*6469del) n.1417del n.1755del n.1416del n.8482del n.2222del n.2712del n.1461del c.*2062del (n.*2062del) c.*2133del (n.*2133del) n.3213del n.274del c.641-18596del (n.641-18596del) n.23del n.2402del c.2954del (p.Thr985AsnfsTer6) c.6833del (p.Thr2278AsnfsTer6) c.5954del (p.Thr1985AsnfsTer6) c.5690del (p.Thr1897AsnfsTer6) c.2069del (p.Thr690AsnfsTer6) c.*38+7553del (n.*38+7553del) | |
11 | g.108327667C>A | CA286957 | ATM,C11orf65 | c.6998C>A (p.Thr2333Lys) c.*6469C>A (n.*6469C>A) n.1417C>A n.1755C>A n.1416C>A n.8482C>A n.2222C>A n.2712C>A n.1461C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.3213C>A n.274C>A c.641-18596G>T (n.641-18596G>T) n.23C>A n.2402C>A c.2954C>A (p.Thr985Lys) c.6833C>A (p.Thr2278Lys) c.5954C>A (p.Thr1985Lys) c.5690C>A (p.Thr1897Lys) c.2069C>A (p.Thr690Lys) c.*38+7553G>T (n.*38+7553G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327667C= | CA1998809579 | ATM,C11orf65 | c.6998C= (p.Thr2333=) c.*6469C= (n.*6469C=) n.1417C= n.1755C= n.1416C= n.8482C= n.2222C= n.2712C= n.1461C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.3213C= n.274C= c.641-18596G= (n.641-18596G=) n.23C= n.2402C= c.2954C= (p.Thr985=) c.6833C= (p.Thr2278=) c.5954C= (p.Thr1985=) c.5690C= (p.Thr1897=) c.2069C= (p.Thr690=) c.*38+7553G= (n.*38+7553G=) | |
11 | g.108327667C>G | CA382558646 | ATM,C11orf65 | c.6998C>G (p.Thr2333Arg) c.*6469C>G (n.*6469C>G) n.1417C>G n.1755C>G n.1416C>G n.8482C>G n.2222C>G n.2712C>G n.1461C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.3213C>G n.274C>G c.641-18596G>C (n.641-18596G>C) n.23C>G n.2402C>G c.2954C>G (p.Thr985Arg) c.6833C>G (p.Thr2278Arg) c.5954C>G (p.Thr1985Arg) c.5690C>G (p.Thr1897Arg) c.2069C>G (p.Thr690Arg) c.*38+7553G>C (n.*38+7553G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327667C>T | CA286960 | ATM,C11orf65 | c.6998C>T (p.Thr2333Ile) c.*6469C>T (n.*6469C>T) n.1417C>T n.1755C>T n.1416C>T n.8482C>T n.2222C>T n.2712C>T n.1461C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.3213C>T n.274C>T c.641-18596G>A (n.641-18596G>A) n.23C>T n.2402C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) c.6833C>T (p.Thr2278Ile) c.5954C>T (p.Thr1985Ile) c.5690C>T (p.Thr1897Ile) c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.*38+7553G>A (n.*38+7553G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327668A= | CA1998809586 | ATM,C11orf65 | c.6999A= (p.Thr2333=) c.*6470A= (n.*6470A=) n.1418A= n.1756A= n.1417A= n.8483A= n.2223A= n.2713A= n.1462A= c.*2063A= (n.*2063A=) c.*2134A= (n.*2134A=) n.3214A= n.275A= c.641-18597T= (n.641-18597T=) n.24A= n.2403A= c.2955A= (p.Thr985=) c.6834A= (p.Thr2278=) c.5955A= (p.Thr1985=) c.5691A= (p.Thr1897=) c.2070A= (p.Thr690=) c.*38+7552T= (n.*38+7552T=) | |
11 | g.108327668A>C | CA476676435 | ATM,C11orf65 | c.6999A>C (p.Thr2333=) c.*6470A>C (n.*6470A>C) n.1418A>C n.1756A>C n.1417A>C n.8483A>C n.2223A>C n.2713A>C n.1462A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.3214A>C n.275A>C c.641-18597T>G (n.641-18597T>G) n.24A>C n.2403A>C c.2955A>C (p.Thr985=) c.6834A>C (p.Thr2278=) c.5955A>C (p.Thr1985=) c.5691A>C (p.Thr1897=) c.2070A>C (p.Thr690=) c.*38+7552T>G (n.*38+7552T>G) | |
11 | g.108327668A>G | CA6266053 | ATM,C11orf65 | c.6999A>G (p.Thr2333=) c.*6470A>G (n.*6470A>G) n.1418A>G n.1756A>G n.1417A>G n.8483A>G n.2223A>G n.2713A>G n.1462A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.3214A>G n.275A>G c.641-18597T>C (n.641-18597T>C) n.24A>G n.2403A>G c.2955A>G (p.Thr985=) c.6834A>G (p.Thr2278=) c.5955A>G (p.Thr1985=) c.5691A>G (p.Thr1897=) c.2070A>G (p.Thr690=) c.*38+7552T>C (n.*38+7552T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327668A>T | CA476676436 | ATM,C11orf65 | c.6999A>T (p.Thr2333=) c.*6470A>T (n.*6470A>T) n.1418A>T n.1756A>T n.1417A>T n.8483A>T n.2223A>T n.2713A>T n.1462A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) n.3214A>T n.275A>T c.641-18597T>A (n.641-18597T>A) n.24A>T n.2403A>T c.2955A>T (p.Thr985=) c.6834A>T (p.Thr2278=) c.5955A>T (p.Thr1985=) c.5691A>T (p.Thr1897=) c.2070A>T (p.Thr690=) c.*38+7552T>A (n.*38+7552T>A) | |
11 | g.108327669T>A | CA382558647 | ATM,C11orf65 | c.7000T>A (p.Tyr2334Asn) c.*6471T>A (n.*6471T>A) n.1419T>A n.1757T>A n.1418T>A n.8484T>A n.2224T>A n.2714T>A n.1463T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*2135T>A (n.*2135T>A) n.3215T>A n.276T>A c.641-18598A>T (n.641-18598A>T) n.25T>A n.2404T>A c.2956T>A (p.Tyr986Asn) c.6835T>A (p.Tyr2279Asn) c.5956T>A (p.Tyr1986Asn) c.5692T>A (p.Tyr1898Asn) c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.*38+7551A>T (n.*38+7551A>T) | ClinVar |
11 | g.108327669T>C | CA16619226 | ATM,C11orf65 | c.7000T>C (p.Tyr2334His) c.*6471T>C (n.*6471T>C) n.1419T>C n.1757T>C n.1418T>C n.8484T>C n.2224T>C n.2714T>C n.1463T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) n.3215T>C n.276T>C c.641-18598A>G (n.641-18598A>G) n.25T>C n.2404T>C c.2956T>C (p.Tyr986His) c.6835T>C (p.Tyr2279His) c.5956T>C (p.Tyr1986His) c.5692T>C (p.Tyr1898His) c.2071T>C (p.Tyr691His) c.*38+7551A>G (n.*38+7551A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327669T>G | CA382558649 | ATM,C11orf65 | c.7000T>G (p.Tyr2334Asp) c.*6471T>G (n.*6471T>G) n.1419T>G n.1757T>G n.1418T>G n.8484T>G n.2224T>G n.2714T>G n.1463T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2135T>G (n.*2135T>G) n.3215T>G n.276T>G c.641-18598A>C (n.641-18598A>C) n.25T>G n.2404T>G c.2956T>G (p.Tyr986Asp) c.6835T>G (p.Tyr2279Asp) c.5956T>G (p.Tyr1986Asp) c.5692T>G (p.Tyr1898Asp) c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.*38+7551A>C (n.*38+7551A>C) | |
11 | g.108327669T= | CA1998809590 | ATM,C11orf65 | c.7000T= (p.Tyr2334=) c.*6471T= (n.*6471T=) n.1419T= n.1757T= n.1418T= n.8484T= n.2224T= n.2714T= n.1463T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*2135T= (n.*2135T=) n.3215T= n.276T= c.641-18598A= (n.641-18598A=) n.25T= n.2404T= c.2956T= (p.Tyr986=) c.6835T= (p.Tyr2279=) c.5956T= (p.Tyr1986=) c.5692T= (p.Tyr1898=) c.2071T= (p.Tyr691=) c.*38+7551A= (n.*38+7551A=) | |
11 | g.108327670A= | CA1998809596 | ATM,C11orf65 | c.7001A= (p.Tyr2334=) c.*6472A= (n.*6472A=) n.1420A= n.1758A= n.1419A= n.8485A= n.2225A= n.2715A= n.1464A= c.*2065A= (n.*2065A=) c.*2136A= (n.*2136A=) n.3216A= n.277A= c.641-18599T= (n.641-18599T=) n.26A= n.2405A= c.2957A= (p.Tyr986=) c.6836A= (p.Tyr2279=) c.5957A= (p.Tyr1986=) c.5693A= (p.Tyr1898=) c.2072A= (p.Tyr691=) c.*38+7550T= (n.*38+7550T=) | |
11 | g.108327670A>C | CA382558650 | ATM,C11orf65 | c.7001A>C (p.Tyr2334Ser) c.*6472A>C (n.*6472A>C) n.1420A>C n.1758A>C n.1419A>C n.8485A>C n.2225A>C n.2715A>C n.1464A>C c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.3216A>C n.277A>C c.641-18599T>G (n.641-18599T>G) n.26A>C n.2405A>C c.2957A>C (p.Tyr986Ser) c.6836A>C (p.Tyr2279Ser) c.5957A>C (p.Tyr1986Ser) c.5693A>C (p.Tyr1898Ser) c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G) | |
11 | g.108327670A>G | CA10584361 | ATM,C11orf65 | c.7001A>G (p.Tyr2334Cys) c.*6472A>G (n.*6472A>G) n.1420A>G n.1758A>G n.1419A>G n.8485A>G n.2225A>G n.2715A>G n.1464A>G c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.3216A>G n.277A>G c.641-18599T>C (n.641-18599T>C) n.26A>G n.2405A>G c.2957A>G (p.Tyr986Cys) c.6836A>G (p.Tyr2279Cys) c.5957A>G (p.Tyr1986Cys) c.5693A>G (p.Tyr1898Cys) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327670A>T | CA382558654 | ATM,C11orf65 | c.7001A>T (p.Tyr2334Phe) c.*6472A>T (n.*6472A>T) n.1420A>T n.1758A>T n.1419A>T n.8485A>T n.2225A>T n.2715A>T n.1464A>T c.*2065A>T (n.*2065A>T) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.3216A>T n.277A>T c.641-18599T>A (n.641-18599T>A) n.26A>T n.2405A>T c.2957A>T (p.Tyr986Phe) c.6836A>T (p.Tyr2279Phe) c.5957A>T (p.Tyr1986Phe) c.5693A>T (p.Tyr1898Phe) c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A) | dbSNP |
11 | g.108327673_108327674del | CA2580615060 | ATM,C11orf65 | c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?) c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del) n.1423_1424del n.1761_1762del n.1422_1423del n.8488_8489del n.2228_2229del n.2718_2719del n.1467_1468del c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del) c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del) n.3219_3220del n.280_281del c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del) n.29_30del n.2408_2409del c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?) c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?) c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?) c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?) c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?) c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108327671del | CA2580083172 | ATM,C11orf65 | c.7002del (p.Tyr2334Ter) c.*6473del (n.*6473del) n.1421del n.1759del n.1420del n.8486del n.2226del n.2716del n.1465del c.*2066del (n.*2066del) c.*2137del (n.*2137del) n.3217del n.278del c.641-18600del (n.641-18600del) n.27del n.2406del c.2958del (p.Tyr986Ter) c.6837del (p.Tyr2279Ter) c.5958del (p.Tyr1986Ter) c.5694del (p.Tyr1898Ter) c.2073del (p.Tyr691Ter) c.*38+7549del (n.*38+7549del) | ClinVar |
11 | g.108327671C>A | CA382558659 | ATM,C11orf65 | c.7002C>A (p.Tyr2334Ter) c.*6473C>A (n.*6473C>A) n.1421C>A n.1759C>A n.1420C>A n.8486C>A n.2226C>A n.2716C>A n.1465C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) n.3217C>A n.278C>A c.641-18600G>T (n.641-18600G>T) n.27C>A n.2406C>A c.2958C>A (p.Tyr986Ter) c.6837C>A (p.Tyr2279Ter) c.5958C>A (p.Tyr1986Ter) c.5694C>A (p.Tyr1898Ter) c.2073C>A (p.Tyr691Ter) c.*38+7549G>T (n.*38+7549G>T) | |
11 | g.108327671C>G | CA382558657 | ATM,C11orf65 | c.7002C>G (p.Tyr2334Ter) c.*6473C>G (n.*6473C>G) n.1421C>G n.1759C>G n.1420C>G n.8486C>G n.2226C>G n.2716C>G n.1465C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) n.3217C>G n.278C>G c.641-18600G>C (n.641-18600G>C) n.27C>G n.2406C>G c.2958C>G (p.Tyr986Ter) c.6837C>G (p.Tyr2279Ter) c.5958C>G (p.Tyr1986Ter) c.5694C>G (p.Tyr1898Ter) c.2073C>G (p.Tyr691Ter) c.*38+7549G>C (n.*38+7549G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327671C>T | CA476676437 | ATM,C11orf65 | c.7002C>T (p.Tyr2334=) c.*6473C>T (n.*6473C>T) n.1421C>T n.1759C>T n.1420C>T n.8486C>T n.2226C>T n.2716C>T n.1465C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) n.3217C>T n.278C>T c.641-18600G>A (n.641-18600G>A) n.27C>T n.2406C>T c.2958C>T (p.Tyr986=) c.6837C>T (p.Tyr2279=) c.5958C>T (p.Tyr1986=) c.5694C>T (p.Tyr1898=) c.2073C>T (p.Tyr691=) c.*38+7549G>A (n.*38+7549G>A) | dbSNP |
11 | g.108327672A= | CA1998809599 | ATM,C11orf65 | c.7003A= (p.Thr2335=) c.*6474A= (n.*6474A=) n.1422A= n.1760A= n.1421A= n.8487A= n.2227A= n.2717A= n.1466A= c.*2067A= (n.*2067A=) c.*2138A= (n.*2138A=) n.3218A= n.279A= c.641-18601T= (n.641-18601T=) n.28A= n.2407A= c.2959A= (p.Thr987=) c.6838A= (p.Thr2280=) c.5959A= (p.Thr1987=) c.5695A= (p.Thr1899=) c.2074A= (p.Thr692=) c.*38+7548T= (n.*38+7548T=) | |
11 | g.108327672A>C | CA382558662 | ATM,C11orf65 | c.7003A>C (p.Thr2335Pro) c.*6474A>C (n.*6474A>C) n.1422A>C n.1760A>C n.1421A>C n.8487A>C n.2227A>C n.2717A>C n.1466A>C c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) n.3218A>C n.279A>C c.641-18601T>G (n.641-18601T>G) n.28A>C n.2407A>C c.2959A>C (p.Thr987Pro) c.6838A>C (p.Thr2280Pro) c.5959A>C (p.Thr1987Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.*38+7548T>G (n.*38+7548T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108327672A>G | CA382558665 | ATM,C11orf65 | c.7003A>G (p.Thr2335Ala) c.*6474A>G (n.*6474A>G) n.1422A>G n.1760A>G n.1421A>G n.8487A>G n.2227A>G n.2717A>G n.1466A>G c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) n.3218A>G n.279A>G c.641-18601T>C (n.641-18601T>C) n.28A>G n.2407A>G c.2959A>G (p.Thr987Ala) c.6838A>G (p.Thr2280Ala) c.5959A>G (p.Thr1987Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.*38+7548T>C (n.*38+7548T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327672A>T | CA382558668 | ATM,C11orf65 | c.7003A>T (p.Thr2335Ser) c.*6474A>T (n.*6474A>T) n.1422A>T n.1760A>T n.1421A>T n.8487A>T n.2227A>T n.2717A>T n.1466A>T c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) n.3218A>T n.279A>T c.641-18601T>A (n.641-18601T>A) n.28A>T n.2407A>T c.2959A>T (p.Thr987Ser) c.6838A>T (p.Thr2280Ser) c.5959A>T (p.Thr1987Ser) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.*38+7548T>A (n.*38+7548T>A) |