Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
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n.1226-242_1934-275del
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n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
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ClinVar
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n.181dup
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108327574delCA2615859854ATM,C11orf65c.6976-71del (n.6976-71del)
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n.1733-71del
n.1394-71del
n.8460-71del
n.2200-71del
n.2690-71del
n.1368del
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n.3191-71del
n.181del
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gnomAD v4
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n.3191-74_3191-66del
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c.*38+7641_*38+7649del (n.*38+7641_*38+7649del)
gnomAD v4
11g.108327572C>ACA2615859859ATM,C11orf65c.6976-73C>A (n.6976-73C>A)
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c.*2040-73C>A (n.*2040-73C>A)
c.*2111-73C>A (n.*2111-73C>A)
n.3191-73C>A
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n.2380-73C>A
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gnomAD v4
11g.108327573C>ACA2574971203ATM,C11orf65c.6976-72C>A (n.6976-72C>A)
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n.2200-72C>A
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n.2380-72C>A
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gnomAD v4
11g.108327574C>ACA2574971204ATM,C11orf65c.6976-71C>A (n.6976-71C>A)
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n.2380-71C>A
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c.*38+7646G>T (n.*38+7646G>T)
gnomAD v4
11g.108327574C=CA1998809348ATM,C11orf65c.6976-71C= (n.6976-71C=)
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11g.108327574C>TCA228414162ATM,C11orf65c.6976-71C>T (n.6976-71C>T)
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c.*2111-71C>T (n.*2111-71C>T)
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c.2047-71C>T (n.2047-71C>T)
c.*38+7646G>A (n.*38+7646G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G>ACA228414168ATM,C11orf65c.6976-70G>A (n.6976-70G>A)
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n.1395-70G>A
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n.1394-70G>A
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n.2200-70G>A
n.2690-70G>A
n.1369G>A
c.*2040-70G>A (n.*2040-70G>A)
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n.2380-70G>A
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c.2047-70G>A (n.2047-70G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G=CA1998809350ATM,C11orf65c.6976-70G= (n.6976-70G=)
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n.1369G=
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c.2932-70G= (n.2932-70G=)
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c.*38+7645C= (n.*38+7645C=)
11g.108327575G>TCA2574971209ATM,C11orf65c.6976-70G>T (n.6976-70G>T)
c.*6447-70G>T (n.*6447-70G>T)
n.1395-70G>T
n.1733-70G>T
n.1394-70G>T
n.8460-70G>T
n.2200-70G>T
n.2690-70G>T
n.1369G>T
c.*2040-70G>T (n.*2040-70G>T)
c.*2111-70G>T (n.*2111-70G>T)
n.3191-70G>T
n.182G>T
c.641-18504C>A (n.641-18504C>A)
n.2380-70G>T
c.2932-70G>T (n.2932-70G>T)
c.6811-70G>T (n.6811-70G>T)
c.5932-70G>T (n.5932-70G>T)
c.5668-70G>T (n.5668-70G>T)
c.2047-70G>T (n.2047-70G>T)
c.*38+7645C>A (n.*38+7645C>A)
gnomAD v4
11g.108327576T>CCA2615859864ATM,C11orf65c.6976-69T>C (n.6976-69T>C)
c.*6447-69T>C (n.*6447-69T>C)
n.1395-69T>C
n.1733-69T>C
n.1394-69T>C
n.8460-69T>C
n.2200-69T>C
n.2690-69T>C
n.1370T>C
c.*2040-69T>C (n.*2040-69T>C)
c.*2111-69T>C (n.*2111-69T>C)
n.3191-69T>C
n.183T>C
c.641-18505A>G (n.641-18505A>G)
n.2380-69T>C
c.2932-69T>C (n.2932-69T>C)
c.6811-69T>C (n.6811-69T>C)
c.5932-69T>C (n.5932-69T>C)
c.5668-69T>C (n.5668-69T>C)
c.2047-69T>C (n.2047-69T>C)
c.*38+7644A>G (n.*38+7644A>G)
gnomAD v4
11g.108327577A>TCA2574971210ATM,C11orf65c.6976-68A>T (n.6976-68A>T)
c.*6447-68A>T (n.*6447-68A>T)
n.1395-68A>T
n.1733-68A>T
n.1394-68A>T
n.8460-68A>T
n.2200-68A>T
n.2690-68A>T
n.1371A>T
c.*2040-68A>T (n.*2040-68A>T)
c.*2111-68A>T (n.*2111-68A>T)
n.3191-68A>T
n.184A>T
c.641-18506T>A (n.641-18506T>A)
n.2380-68A>T
c.2932-68A>T (n.2932-68A>T)
c.6811-68A>T (n.6811-68A>T)
c.5932-68A>T (n.5932-68A>T)
c.5668-68A>T (n.5668-68A>T)
c.2047-68A>T (n.2047-68A>T)
c.*38+7643T>A (n.*38+7643T>A)
11g.108327578C>ACA671414698ATM,C11orf65c.6976-67C>A (n.6976-67C>A)
c.*6447-67C>A (n.*6447-67C>A)
n.1395-67C>A
n.1733-67C>A
n.1394-67C>A
n.8460-67C>A
n.2200-67C>A
n.2690-67C>A
n.1372C>A
c.*2040-67C>A (n.*2040-67C>A)
c.*2111-67C>A (n.*2111-67C>A)
n.3191-67C>A
n.185C>A
c.641-18507G>T (n.641-18507G>T)
n.2380-67C>A
c.2932-67C>A (n.2932-67C>A)
c.6811-67C>A (n.6811-67C>A)
c.5932-67C>A (n.5932-67C>A)
c.5668-67C>A (n.5668-67C>A)
c.2047-67C>A (n.2047-67C>A)
c.*38+7642G>T (n.*38+7642G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327578C=CA1998809352ATM,C11orf65c.6976-67C= (n.6976-67C=)
c.*6447-67C= (n.*6447-67C=)
n.1395-67C=
n.1733-67C=
n.1394-67C=
n.8460-67C=
n.2200-67C=
n.2690-67C=
n.1372C=
c.*2040-67C= (n.*2040-67C=)
c.*2111-67C= (n.*2111-67C=)
n.3191-67C=
n.185C=
c.641-18507G= (n.641-18507G=)
n.2380-67C=
c.2932-67C= (n.2932-67C=)
c.6811-67C= (n.6811-67C=)
c.5932-67C= (n.5932-67C=)
c.5668-67C= (n.5668-67C=)
c.2047-67C= (n.2047-67C=)
c.*38+7642G= (n.*38+7642G=)
11g.108327578C>TCA2615859867ATM,C11orf65c.6976-67C>T (n.6976-67C>T)
c.*6447-67C>T (n.*6447-67C>T)
n.1395-67C>T
n.1733-67C>T
n.1394-67C>T
n.8460-67C>T
n.2200-67C>T
n.2690-67C>T
n.1372C>T
c.*2040-67C>T (n.*2040-67C>T)
c.*2111-67C>T (n.*2111-67C>T)
n.3191-67C>T
n.185C>T
c.641-18507G>A (n.641-18507G>A)
n.2380-67C>T
c.2932-67C>T (n.2932-67C>T)
c.6811-67C>T (n.6811-67C>T)
c.5932-67C>T (n.5932-67C>T)
c.5668-67C>T (n.5668-67C>T)
c.2047-67C>T (n.2047-67C>T)
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gnomAD v4
11g.108327579A=CA1998809355ATM,C11orf65c.6976-66A= (n.6976-66A=)
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c.5668-66A= (n.5668-66A=)
c.2047-66A= (n.2047-66A=)
c.*38+7641T= (n.*38+7641T=)
11g.108327579A>CCA2615859868ATM,C11orf65c.6976-66A>C (n.6976-66A>C)
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n.1395-66A>C
n.1733-66A>C
n.1394-66A>C
n.8460-66A>C
n.2200-66A>C
n.2690-66A>C
n.1373A>C
c.*2040-66A>C (n.*2040-66A>C)
c.*2111-66A>C (n.*2111-66A>C)
n.3191-66A>C
n.186A>C
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n.2380-66A>C
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c.2047-66A>C (n.2047-66A>C)
c.*38+7641T>G (n.*38+7641T>G)
gnomAD v4
11g.108327579A>GCA1998809354ATM,C11orf65c.6976-66A>G (n.6976-66A>G)
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n.1733-66A>G
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n.2200-66A>G
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n.1373A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.3191-66A>T
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gnomAD v4
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n.2200-65T>A
n.2690-65T>A
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n.3191-65T>A
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c.2047-65T>A (n.2047-65T>A)
c.*38+7640A>T (n.*38+7640A>T)
gnomAD v4
11g.108327580T>CCA601726403ATM,C11orf65c.6976-65T>C (n.6976-65T>C)
c.*6447-65T>C (n.*6447-65T>C)
n.1395-65T>C
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n.2200-65T>C
n.2690-65T>C
n.1374T>C
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c.5668-65T>C (n.5668-65T>C)
c.2047-65T>C (n.2047-65T>C)
c.*38+7640A>G (n.*38+7640A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327580T=CA1998809357ATM,C11orf65c.6976-65T= (n.6976-65T=)
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c.*38+7640A= (n.*38+7640A=)
11g.108327581G>TCA2615859871ATM,C11orf65c.6976-64G>T (n.6976-64G>T)
c.*6447-64G>T (n.*6447-64G>T)
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n.1733-64G>T
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n.8460-64G>T
n.2200-64G>T
n.2690-64G>T
n.1375G>T
c.*2040-64G>T (n.*2040-64G>T)
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n.3191-64G>T
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n.2380-64G>T
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c.2047-64G>T (n.2047-64G>T)
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gnomAD v4
11g.108327583delCA2574971216ATM,C11orf65c.6976-62del (n.6976-62del)
c.*6447-62del (n.*6447-62del)
n.1395-62del
n.1733-62del
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n.2200-62del
n.2690-62del
n.1377del
c.*2040-62del (n.*2040-62del)
c.*2111-62del (n.*2111-62del)
n.3191-62del
n.190del
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c.*38+7638del (n.*38+7638del)
11g.108327584G>TCA2615859872ATM,C11orf65c.6976-61G>T (n.6976-61G>T)
c.*6447-61G>T (n.*6447-61G>T)
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c.2047-61G>T (n.2047-61G>T)
c.*38+7636C>A (n.*38+7636C>A)
gnomAD v4
11g.108327585G>ACA228414169ATM,C11orf65c.6976-60G>A (n.6976-60G>A)
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n.2200-60G>A
n.2690-60G>A
n.1379G>A
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c.*2111-60G>A (n.*2111-60G>A)
n.3191-60G>A
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n.2380-60G>A
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c.5668-60G>A (n.5668-60G>A)
c.2047-60G>A (n.2047-60G>A)
c.*38+7635C>T (n.*38+7635C>T)
dbSNP
11g.108327585G=CA1998809359ATM,C11orf65c.6976-60G= (n.6976-60G=)
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11g.108327586G>ACA2615859874ATM,C11orf65c.6976-59G>A (n.6976-59G>A)
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n.1394-59G>A
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n.2200-59G>A
n.2690-59G>A
n.1380G>A
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c.*2111-59G>A (n.*2111-59G>A)
n.3191-59G>A
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n.2380-59G>A
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gnomAD v4
11g.108327586G=CA1998809363ATM,C11orf65c.6976-59G= (n.6976-59G=)
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c.*38+7634C= (n.*38+7634C=)
11g.108327586G>TCA228414170ATM,C11orf65c.6976-59G>T (n.6976-59G>T)
c.*6447-59G>T (n.*6447-59G>T)
n.1395-59G>T
n.1733-59G>T
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n.8460-59G>T
n.2200-59G>T
n.2690-59G>T
n.1380G>T
c.*2040-59G>T (n.*2040-59G>T)
c.*2111-59G>T (n.*2111-59G>T)
n.3191-59G>T
n.193G>T
c.641-18515C>A (n.641-18515C>A)
n.2380-59G>T
c.2932-59G>T (n.2932-59G>T)
c.6811-59G>T (n.6811-59G>T)
c.5932-59G>T (n.5932-59G>T)
c.5668-59G>T (n.5668-59G>T)
c.2047-59G>T (n.2047-59G>T)
c.*38+7634C>A (n.*38+7634C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327587C>ACA2574971220ATM,C11orf65c.6976-58C>A (n.6976-58C>A)
c.*6447-58C>A (n.*6447-58C>A)
n.1395-58C>A
n.1733-58C>A
n.1394-58C>A
n.8460-58C>A
n.2200-58C>A
n.2690-58C>A
n.1381C>A
c.*2040-58C>A (n.*2040-58C>A)
c.*2111-58C>A (n.*2111-58C>A)
n.3191-58C>A
n.194C>A
c.641-18516G>T (n.641-18516G>T)
n.2380-58C>A
c.2932-58C>A (n.2932-58C>A)
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c.2047-58C>A (n.2047-58C>A)
c.*38+7633G>T (n.*38+7633G>T)
gnomAD v4
11g.108327587_108327588delCA2574971219ATM,C11orf65c.6976-58_6976-57del (n.6976-58_6976-57del)
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c.5932-58_5932-57del (n.5932-58_5932-57del)
c.5668-58_5668-57del (n.5668-58_5668-57del)
c.2047-58_2047-57del (n.2047-58_2047-57del)
c.*38+7632_*38+7633del (n.*38+7632_*38+7633del)
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11g.108327588A>GCA1998809367ATM,C11orf65c.6976-57A>G (n.6976-57A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.108327589G>TCA671414700ATM,C11orf65c.6976-56G>T (n.6976-56G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2047-55T>C (n.2047-55T>C)
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gnomAD v4
11g.108327590T>GCA228414177ATM,C11orf65c.6976-55T>G (n.6976-55T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*38+7628C>T (n.*38+7628C>T)
dbSNP
11g.108327592G=CA1998809374ATM,C11orf65c.6976-53G= (n.6976-53G=)
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11g.108327592G>TCA2615859879ATM,C11orf65c.6976-53G>T (n.6976-53G>T)
c.*6447-53G>T (n.*6447-53G>T)
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n.2200-53G>T
n.2690-53G>T
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n.3191-53G>T
n.199G>T
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n.2380-53G>T
c.2932-53G>T (n.2932-53G>T)
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c.*38+7628C>A (n.*38+7628C>A)
gnomAD v4
11g.108327594delCA2725233220ATM,C11orf65c.6976-51del (n.6976-51del)
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n.1395-51del
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n.1388del
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n.3191-51del
n.201del
c.641-18521del (n.641-18521del)
n.2380-51del
c.2932-51del (n.2932-51del)
c.6811-51del (n.6811-51del)
c.5932-51del (n.5932-51del)
c.5668-51del (n.5668-51del)
c.2047-51del (n.2047-51del)
c.*38+7628del (n.*38+7628del)
dbSNP
11g.108327593G>ACA2615859880ATM,C11orf65c.6976-52G>A (n.6976-52G>A)
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n.1387G>A
c.*2040-52G>A (n.*2040-52G>A)
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n.3191-52G>A
n.200G>A
c.641-18522C>T (n.641-18522C>T)
n.2380-52G>A
c.2932-52G>A (n.2932-52G>A)
c.6811-52G>A (n.6811-52G>A)
c.5932-52G>A (n.5932-52G>A)
c.5668-52G>A (n.5668-52G>A)
c.2047-52G>A (n.2047-52G>A)
c.*38+7627C>T (n.*38+7627C>T)
gnomAD v4
11g.108327593G>CCA2725233222ATM,C11orf65c.6976-52G>C (n.6976-52G>C)
c.*6447-52G>C (n.*6447-52G>C)
n.1395-52G>C
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n.8460-52G>C
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n.1387G>C
c.*2040-52G>C (n.*2040-52G>C)
c.*2111-52G>C (n.*2111-52G>C)
n.3191-52G>C
n.200G>C
c.641-18522C>G (n.641-18522C>G)
n.2380-52G>C
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c.6811-52G>C (n.6811-52G>C)
c.5932-52G>C (n.5932-52G>C)
c.5668-52G>C (n.5668-52G>C)
c.2047-52G>C (n.2047-52G>C)
c.*38+7627C>G (n.*38+7627C>G)
dbSNP
11g.108327593G>TCA2725233221ATM,C11orf65c.6976-52G>T (n.6976-52G>T)
c.*6447-52G>T (n.*6447-52G>T)
n.1395-52G>T
n.1733-52G>T
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n.8460-52G>T
n.2200-52G>T
n.2690-52G>T
n.1387G>T
c.*2040-52G>T (n.*2040-52G>T)
c.*2111-52G>T (n.*2111-52G>T)
n.3191-52G>T
n.200G>T
c.641-18522C>A (n.641-18522C>A)
n.2380-52G>T
c.2932-52G>T (n.2932-52G>T)
c.6811-52G>T (n.6811-52G>T)
c.5932-52G>T (n.5932-52G>T)
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c.2047-52G>T (n.2047-52G>T)
c.*38+7627C>A (n.*38+7627C>A)
dbSNP
11g.108327594G>ACA942025517ATM,C11orf65c.6976-51G>A (n.6976-51G>A)
c.*6447-51G>A (n.*6447-51G>A)
n.1395-51G>A
n.1733-51G>A
n.1394-51G>A
n.8460-51G>A
n.2200-51G>A
n.2690-51G>A
n.1388G>A
c.*2040-51G>A (n.*2040-51G>A)
c.*2111-51G>A (n.*2111-51G>A)
n.3191-51G>A
n.201G>A
c.641-18523C>T (n.641-18523C>T)
n.2380-51G>A
c.2932-51G>A (n.2932-51G>A)
c.6811-51G>A (n.6811-51G>A)
c.5932-51G>A (n.5932-51G>A)
c.5668-51G>A (n.5668-51G>A)
c.2047-51G>A (n.2047-51G>A)
c.*38+7626C>T (n.*38+7626C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327594G>CCA2615859882ATM,C11orf65c.6976-51G>C (n.6976-51G>C)
c.*6447-51G>C (n.*6447-51G>C)
n.1395-51G>C
n.1733-51G>C
n.1394-51G>C
n.8460-51G>C
n.2200-51G>C
n.2690-51G>C
n.1388G>C
c.*2040-51G>C (n.*2040-51G>C)
c.*2111-51G>C (n.*2111-51G>C)
n.3191-51G>C
n.201G>C
c.641-18523C>G (n.641-18523C>G)
n.2380-51G>C
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c.5932-51G>C (n.5932-51G>C)
c.5668-51G>C (n.5668-51G>C)
c.2047-51G>C (n.2047-51G>C)
c.*38+7626C>G (n.*38+7626C>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.3191-51G=
n.201G=
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c.2932-51G= (n.2932-51G=)
c.6811-51G= (n.6811-51G=)
c.5932-51G= (n.5932-51G=)
c.5668-51G= (n.5668-51G=)
c.2047-51G= (n.2047-51G=)
c.*38+7626C= (n.*38+7626C=)
11g.108327595T>ACA2725233223ATM,C11orf65c.6976-50T>A (n.6976-50T>A)
c.*6447-50T>A (n.*6447-50T>A)
n.1395-50T>A
n.1733-50T>A
n.1394-50T>A
n.8460-50T>A
n.2200-50T>A
n.2690-50T>A
n.1389T>A
c.*2040-50T>A (n.*2040-50T>A)
c.*2111-50T>A (n.*2111-50T>A)
n.3191-50T>A
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n.2380-50T>A
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dbSNP
11g.108327595T>CCA2615859884ATM,C11orf65c.6976-50T>C (n.6976-50T>C)
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n.1733-50T>C
n.1394-50T>C
n.8460-50T>C
n.2200-50T>C
n.2690-50T>C
n.1389T>C
c.*2040-50T>C (n.*2040-50T>C)
c.*2111-50T>C (n.*2111-50T>C)
n.3191-50T>C
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c.2047-50T>C (n.2047-50T>C)
c.*38+7625A>G (n.*38+7625A>G)
gnomAD v4
11g.108327595T>GCA2725233242ATM,C11orf65c.6976-50T>G (n.6976-50T>G)
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n.1733-50T>G
n.1394-50T>G
n.8460-50T>G
n.2200-50T>G
n.2690-50T>G
n.1389T>G
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n.3191-50T>G
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c.*38+7625A>C (n.*38+7625A>C)
dbSNP
11g.108327596A>TCA2615859885ATM,C11orf65c.6976-49A>T (n.6976-49A>T)
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n.2200-49A>T
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n.1390A>T
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n.3191-49A>T
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c.5932-49A>T (n.5932-49A>T)
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c.2047-49A>T (n.2047-49A>T)
c.*38+7624T>A (n.*38+7624T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327597C>ACA2574971223ATM,C11orf65c.6976-48C>A (n.6976-48C>A)
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n.1395-48C>A
n.1733-48C>A
n.1394-48C>A
n.8460-48C>A
n.2200-48C>A
n.2690-48C>A
n.1391C>A
c.*2040-48C>A (n.*2040-48C>A)
c.*2111-48C>A (n.*2111-48C>A)
n.3191-48C>A
n.204C>A
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n.2380-48C>A
c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.6811-48C>A (n.6811-48C>A)
c.5932-48C>A (n.5932-48C>A)
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c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.*38+7623G>T (n.*38+7623G>T)
11g.108327597C=CA1998809378ATM,C11orf65c.6976-48C= (n.6976-48C=)
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11g.108327597C>TCA1998809379ATM,C11orf65c.6976-48C>T (n.6976-48C>T)
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n.1733-48C>T
n.1394-48C>T
n.8460-48C>T
n.2200-48C>T
n.2690-48C>T
n.1391C>T
c.*2040-48C>T (n.*2040-48C>T)
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n.3191-48C>T
n.204C>T
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n.2380-48C>T
c.2932-48C>T (n.2932-48C>T)
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c.5932-48C>T (n.5932-48C>T)
c.5668-48C>T (n.5668-48C>T)
c.2047-48C>T (n.2047-48C>T)
c.*38+7623G>A (n.*38+7623G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327598A>TCA2725233515ATM,C11orf65c.6976-47A>T (n.6976-47A>T)
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n.1395-47A>T
n.1733-47A>T
n.1394-47A>T
n.8460-47A>T
n.2200-47A>T
n.2690-47A>T
n.1392A>T
c.*2040-47A>T (n.*2040-47A>T)
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n.3191-47A>T
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n.2380-47A>T
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c.5932-47A>T (n.5932-47A>T)
c.5668-47A>T (n.5668-47A>T)
c.2047-47A>T (n.2047-47A>T)
c.*38+7622T>A (n.*38+7622T>A)
dbSNP
11g.108327599G>ACA1998809381ATM,C11orf65c.6976-46G>A (n.6976-46G>A)
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n.1395-46G>A
n.1733-46G>A
n.1394-46G>A
n.8460-46G>A
n.2200-46G>A
n.2690-46G>A
n.1393G>A
c.*2040-46G>A (n.*2040-46G>A)
c.*2111-46G>A (n.*2111-46G>A)
n.3191-46G>A
n.206G>A
c.641-18528C>T (n.641-18528C>T)
n.2380-46G>A
c.2932-46G>A (n.2932-46G>A)
c.6811-46G>A (n.6811-46G>A)
c.5932-46G>A (n.5932-46G>A)
c.5668-46G>A (n.5668-46G>A)
c.2047-46G>A (n.2047-46G>A)
c.*38+7621C>T (n.*38+7621C>T)
dbSNP
11g.108327599G=CA1998809380ATM,C11orf65c.6976-46G= (n.6976-46G=)
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n.1733-46G=
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n.8460-46G=
n.2200-46G=
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n.1393G=
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n.206G=
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n.2380-46G=
c.2932-46G= (n.2932-46G=)
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c.5668-46G= (n.5668-46G=)
c.2047-46G= (n.2047-46G=)
c.*38+7621C= (n.*38+7621C=)
11g.108327600T>ACA2725233516ATM,C11orf65c.6976-45T>A (n.6976-45T>A)
c.*6447-45T>A (n.*6447-45T>A)
n.1395-45T>A
n.1733-45T>A
n.1394-45T>A
n.8460-45T>A
n.2200-45T>A
n.2690-45T>A
n.1394T>A
c.*2040-45T>A (n.*2040-45T>A)
c.*2111-45T>A (n.*2111-45T>A)
n.3191-45T>A
n.207T>A
c.641-18529A>T (n.641-18529A>T)
n.2380-45T>A
c.2932-45T>A (n.2932-45T>A)
c.6811-45T>A (n.6811-45T>A)
c.5932-45T>A (n.5932-45T>A)
c.5668-45T>A (n.5668-45T>A)
c.2047-45T>A (n.2047-45T>A)
c.*38+7620A>T (n.*38+7620A>T)
dbSNP
11g.108327600T>CCA2725233519ATM,C11orf65c.6976-45T>C (n.6976-45T>C)
c.*6447-45T>C (n.*6447-45T>C)
n.1395-45T>C
n.1733-45T>C
n.1394-45T>C
n.8460-45T>C
n.2200-45T>C
n.2690-45T>C
n.1394T>C
c.*2040-45T>C (n.*2040-45T>C)
c.*2111-45T>C (n.*2111-45T>C)
n.3191-45T>C
n.207T>C
c.641-18529A>G (n.641-18529A>G)
n.2380-45T>C
c.2932-45T>C (n.2932-45T>C)
c.6811-45T>C (n.6811-45T>C)
c.5932-45T>C (n.5932-45T>C)
c.5668-45T>C (n.5668-45T>C)
c.2047-45T>C (n.2047-45T>C)
c.*38+7620A>G (n.*38+7620A>G)
dbSNP
11g.108327601C>ACA2615859886ATM,C11orf65c.6976-44C>A (n.6976-44C>A)
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n.1395-44C>A
n.1733-44C>A
n.1394-44C>A
n.8460-44C>A
n.2200-44C>A
n.2690-44C>A
n.1395C>A
c.*2040-44C>A (n.*2040-44C>A)
c.*2111-44C>A (n.*2111-44C>A)
n.3191-44C>A
n.208C>A
c.641-18530G>T (n.641-18530G>T)
n.2380-44C>A
c.2932-44C>A (n.2932-44C>A)
c.6811-44C>A (n.6811-44C>A)
c.5932-44C>A (n.5932-44C>A)
c.5668-44C>A (n.5668-44C>A)
c.2047-44C>A (n.2047-44C>A)
c.*38+7619G>T (n.*38+7619G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327601C=CA1998809383ATM,C11orf65c.6976-44C= (n.6976-44C=)
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c.2047-44C= (n.2047-44C=)
c.*38+7619G= (n.*38+7619G=)
11g.108327601C>GCA2724946039ATM,C11orf65c.6976-44C>G (n.6976-44C>G)
c.*6447-44C>G (n.*6447-44C>G)
n.1395-44C>G
n.1733-44C>G
n.1394-44C>G
n.8460-44C>G
n.2200-44C>G
n.2690-44C>G
n.1395C>G
c.*2040-44C>G (n.*2040-44C>G)
c.*2111-44C>G (n.*2111-44C>G)
n.3191-44C>G
n.208C>G
c.641-18530G>C (n.641-18530G>C)
n.2380-44C>G
c.2932-44C>G (n.2932-44C>G)
c.6811-44C>G (n.6811-44C>G)
c.5932-44C>G (n.5932-44C>G)
c.5668-44C>G (n.5668-44C>G)
c.2047-44C>G (n.2047-44C>G)
c.*38+7619G>C (n.*38+7619G>C)
dbSNP
11g.108327601C>TCA6266042ATM,C11orf65c.6976-44C>T (n.6976-44C>T)
c.*6447-44C>T (n.*6447-44C>T)
n.1395-44C>T
n.1733-44C>T
n.1394-44C>T
n.8460-44C>T
n.2200-44C>T
n.2690-44C>T
n.1395C>T
c.*2040-44C>T (n.*2040-44C>T)
c.*2111-44C>T (n.*2111-44C>T)
n.3191-44C>T
n.208C>T
c.641-18530G>A (n.641-18530G>A)
n.2380-44C>T
c.2932-44C>T (n.2932-44C>T)
c.6811-44C>T (n.6811-44C>T)
c.5932-44C>T (n.5932-44C>T)
c.5668-44C>T (n.5668-44C>T)
c.2047-44C>T (n.2047-44C>T)
c.*38+7619G>A (n.*38+7619G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327602A=CA1998809385ATM,C11orf65c.6976-43A= (n.6976-43A=)
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n.1733-43A=
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n.209A=
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c.5668-43A= (n.5668-43A=)
c.2047-43A= (n.2047-43A=)
c.*38+7618T= (n.*38+7618T=)
11g.108327602A>GCA6266043ATM,C11orf65c.6976-43A>G (n.6976-43A>G)
c.*6447-43A>G (n.*6447-43A>G)
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n.1733-43A>G
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n.2690-43A>G
n.1396A>G
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n.3191-43A>G
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n.2380-43A>G
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c.2047-43A>G (n.2047-43A>G)
c.*38+7618T>C (n.*38+7618T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327603T>ACA2615859888ATM,C11orf65c.6976-42T>A (n.6976-42T>A)
c.*6447-42T>A (n.*6447-42T>A)
n.1395-42T>A
n.1733-42T>A
n.1394-42T>A
n.8460-42T>A
n.2200-42T>A
n.2690-42T>A
n.1397T>A
c.*2040-42T>A (n.*2040-42T>A)
c.*2111-42T>A (n.*2111-42T>A)
n.3191-42T>A
n.210T>A
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n.2380-42T>A
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c.5932-42T>A (n.5932-42T>A)
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c.2047-42T>A (n.2047-42T>A)
c.*38+7617A>T (n.*38+7617A>T)
gnomAD v4
11g.108327604G>ACA2725233548ATM,C11orf65c.6976-41G>A (n.6976-41G>A)
c.*6447-41G>A (n.*6447-41G>A)
n.1395-41G>A
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n.1394-41G>A
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n.2200-41G>A
n.2690-41G>A
n.1398G>A
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n.3191-41G>A
n.211G>A
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n.2380-41G>A
c.2932-41G>A (n.2932-41G>A)
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c.5668-41G>A (n.5668-41G>A)
c.2047-41G>A (n.2047-41G>A)
c.*38+7616C>T (n.*38+7616C>T)
dbSNP
11g.108327604G>TCA2574971227ATM,C11orf65c.6976-41G>T (n.6976-41G>T)
c.*6447-41G>T (n.*6447-41G>T)
n.1395-41G>T
n.1733-41G>T
n.1394-41G>T
n.8460-41G>T
n.2200-41G>T
n.2690-41G>T
n.1398G>T
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n.3191-41G>T
n.211G>T
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n.2380-41G>T
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c.2047-41G>T (n.2047-41G>T)
c.*38+7616C>A (n.*38+7616C>A)
gnomAD v4
11g.108327605delCA2725233546ATM,C11orf65c.6976-40del (n.6976-40del)
c.*6447-40del (n.*6447-40del)
n.1395-40del
n.1733-40del
n.1394-40del
n.8460-40del
n.2200-40del
n.2690-40del
n.1399del
c.*2040-40del (n.*2040-40del)
c.*2111-40del (n.*2111-40del)
n.3191-40del
n.212del
c.641-18533del (n.641-18533del)
n.2380-40del
c.2932-40del (n.2932-40del)
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c.5932-40del (n.5932-40del)
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c.2047-40del (n.2047-40del)
c.*38+7616del (n.*38+7616del)
dbSNP
11g.108327605G>ACA2725233753ATM,C11orf65c.6976-40G>A (n.6976-40G>A)
c.*6447-40G>A (n.*6447-40G>A)
n.1395-40G>A
n.1733-40G>A
n.1394-40G>A
n.8460-40G>A
n.2200-40G>A
n.2690-40G>A
n.1399G>A
c.*2040-40G>A (n.*2040-40G>A)
c.*2111-40G>A (n.*2111-40G>A)
n.3191-40G>A
n.212G>A
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n.2380-40G>A
c.2932-40G>A (n.2932-40G>A)
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c.5932-40G>A (n.5932-40G>A)
c.5668-40G>A (n.5668-40G>A)
c.2047-40G>A (n.2047-40G>A)
c.*38+7615C>T (n.*38+7615C>T)
dbSNP
11g.108327605G>CCA2725233616ATM,C11orf65c.6976-40G>C (n.6976-40G>C)
c.*6447-40G>C (n.*6447-40G>C)
n.1395-40G>C
n.1733-40G>C
n.1394-40G>C
n.8460-40G>C
n.2200-40G>C
n.2690-40G>C
n.1399G>C
c.*2040-40G>C (n.*2040-40G>C)
c.*2111-40G>C (n.*2111-40G>C)
n.3191-40G>C
n.212G>C
c.641-18534C>G (n.641-18534C>G)
n.2380-40G>C
c.2932-40G>C (n.2932-40G>C)
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c.5932-40G>C (n.5932-40G>C)
c.5668-40G>C (n.5668-40G>C)
c.2047-40G>C (n.2047-40G>C)
c.*38+7615C>G (n.*38+7615C>G)
dbSNP
11g.108327605G>TCA2725233665ATM,C11orf65c.6976-40G>T (n.6976-40G>T)
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n.2200-40G>T
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n.3191-40G>T
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n.2380-40G>T
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c.2047-40G>T (n.2047-40G>T)
c.*38+7615C>A (n.*38+7615C>A)
dbSNP
11g.108327606T>ACA2725233815ATM,C11orf65c.6976-39T>A (n.6976-39T>A)
c.*6447-39T>A (n.*6447-39T>A)
n.1395-39T>A
n.1733-39T>A
n.1394-39T>A
n.8460-39T>A
n.2200-39T>A
n.2690-39T>A
n.1400T>A
c.*2040-39T>A (n.*2040-39T>A)
c.*2111-39T>A (n.*2111-39T>A)
n.3191-39T>A
n.213T>A
c.641-18535A>T (n.641-18535A>T)
n.2380-39T>A
c.2932-39T>A (n.2932-39T>A)
c.6811-39T>A (n.6811-39T>A)
c.5932-39T>A (n.5932-39T>A)
c.5668-39T>A (n.5668-39T>A)
c.2047-39T>A (n.2047-39T>A)
c.*38+7614A>T (n.*38+7614A>T)
dbSNP
11g.108327606T=CA1998809387ATM,C11orf65c.6976-39T= (n.6976-39T=)
c.*6447-39T= (n.*6447-39T=)
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n.1733-39T=
n.1394-39T=
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n.2690-39T=
n.1400T=
c.*2040-39T= (n.*2040-39T=)
c.*2111-39T= (n.*2111-39T=)
n.3191-39T=
n.213T=
c.641-18535A= (n.641-18535A=)
n.2380-39T=
c.2932-39T= (n.2932-39T=)
c.6811-39T= (n.6811-39T=)
c.5932-39T= (n.5932-39T=)
c.5668-39T= (n.5668-39T=)
c.2047-39T= (n.2047-39T=)
c.*38+7614A= (n.*38+7614A=)
11g.108327607A>CCA2615859890ATM,C11orf65c.6976-38A>C (n.6976-38A>C)
c.*6447-38A>C (n.*6447-38A>C)
n.1395-38A>C
n.1733-38A>C
n.1394-38A>C
n.8460-38A>C
n.2200-38A>C
n.2690-38A>C
n.1401A>C
c.*2040-38A>C (n.*2040-38A>C)
c.*2111-38A>C (n.*2111-38A>C)
n.3191-38A>C
n.214A>C
c.641-18536T>G (n.641-18536T>G)
n.2380-38A>C
c.2932-38A>C (n.2932-38A>C)
c.6811-38A>C (n.6811-38A>C)
c.5932-38A>C (n.5932-38A>C)
c.5668-38A>C (n.5668-38A>C)
c.2047-38A>C (n.2047-38A>C)
c.*38+7613T>G (n.*38+7613T>G)
gnomAD v4
11g.108327607A>TCA2574971231ATM,C11orf65c.6976-38A>T (n.6976-38A>T)
c.*6447-38A>T (n.*6447-38A>T)
n.1395-38A>T
n.1733-38A>T
n.1394-38A>T
n.8460-38A>T
n.2200-38A>T
n.2690-38A>T
n.1401A>T
c.*2040-38A>T (n.*2040-38A>T)
c.*2111-38A>T (n.*2111-38A>T)
n.3191-38A>T
n.214A>T
c.641-18536T>A (n.641-18536T>A)
n.2380-38A>T
c.2932-38A>T (n.2932-38A>T)
c.6811-38A>T (n.6811-38A>T)
c.5932-38A>T (n.5932-38A>T)
c.5668-38A>T (n.5668-38A>T)
c.2047-38A>T (n.2047-38A>T)
c.*38+7613T>A (n.*38+7613T>A)
dbSNP
11g.108327608_108327625dupCA601726404ATM,C11orf65c.6976-37_6976-20dup (n.6976-37_6976-20dup)
c.*6447-37_*6447-20dup (n.*6447-37_*6447-20dup)
n.1395-37_1395-20dup
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n.1394-37_1394-20dup
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n.1402_1419dup
c.*2040-37_*2040-20dup (n.*2040-37_*2040-20dup)
c.*2111-37_*2111-20dup (n.*2111-37_*2111-20dup)
n.3191-37_3191-20dup
n.215_232dup
c.641-18553_641-18536dup (n.641-18553_641-18536dup)
n.2380-37_2380-20dup
c.2932-37_2932-20dup (n.2932-37_2932-20dup)
c.6811-37_6811-20dup (n.6811-37_6811-20dup)
c.5932-37_5932-20dup (n.5932-37_5932-20dup)
c.5668-37_5668-20dup (n.5668-37_5668-20dup)
c.2047-37_2047-20dup (n.2047-37_2047-20dup)
c.*38+7596_*38+7613dup (n.*38+7596_*38+7613dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327609T>CCA601726405ATM,C11orf65c.6976-36T>C (n.6976-36T>C)
c.*6447-36T>C (n.*6447-36T>C)
n.1395-36T>C
n.1733-36T>C
n.1394-36T>C
n.8460-36T>C
n.2200-36T>C
n.2690-36T>C
n.1403T>C
c.*2040-36T>C (n.*2040-36T>C)
c.*2111-36T>C (n.*2111-36T>C)
n.3191-36T>C
n.216T>C
c.641-18538A>G (n.641-18538A>G)
n.2380-36T>C
c.2932-36T>C (n.2932-36T>C)
c.6811-36T>C (n.6811-36T>C)
c.5932-36T>C (n.5932-36T>C)
c.5668-36T>C (n.5668-36T>C)
c.2047-36T>C (n.2047-36T>C)
c.*38+7611A>G (n.*38+7611A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327609T=CA1998809390ATM,C11orf65c.6976-36T= (n.6976-36T=)
c.*6447-36T= (n.*6447-36T=)
n.1395-36T=
n.1733-36T=
n.1394-36T=
n.8460-36T=
n.2200-36T=
n.2690-36T=
n.1403T=
c.*2040-36T= (n.*2040-36T=)
c.*2111-36T= (n.*2111-36T=)
n.3191-36T=
n.216T=
c.641-18538A= (n.641-18538A=)
n.2380-36T=
c.2932-36T= (n.2932-36T=)
c.6811-36T= (n.6811-36T=)
c.5932-36T= (n.5932-36T=)
c.5668-36T= (n.5668-36T=)
c.2047-36T= (n.2047-36T=)
c.*38+7611A= (n.*38+7611A=)
11g.108327610G>CCA2725233927ATM,C11orf65c.6976-35G>C (n.6976-35G>C)
c.*6447-35G>C (n.*6447-35G>C)
n.1395-35G>C
n.1733-35G>C
n.1394-35G>C
n.8460-35G>C
n.2200-35G>C
n.2690-35G>C
n.1404G>C
c.*2040-35G>C (n.*2040-35G>C)
c.*2111-35G>C (n.*2111-35G>C)
n.3191-35G>C
n.217G>C
c.641-18539C>G (n.641-18539C>G)
n.2380-35G>C
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dbSNP
11g.108327611C>ACA2615859891ATM,C11orf65c.6976-34C>A (n.6976-34C>A)
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n.2200-34C>A
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108327611C>GCA2615859892ATM,C11orf65c.6976-34C>G (n.6976-34C>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327611C>TCA6266044ATM,C11orf65c.6976-34C>T (n.6976-34C>T)
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c.2047-34C>T (n.2047-34C>T)
c.*38+7609G>A (n.*38+7609G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327614T>ACA6266045ATM,C11orf65c.6976-31T>A (n.6976-31T>A)
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n.1395-31T>A
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n.2690-31T>A
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c.2047-31T>A (n.2047-31T>A)
c.*38+7606A>T (n.*38+7606A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327614T=CA1998809395ATM,C11orf65c.6976-31T= (n.6976-31T=)
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n.221T=
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11g.108327615A=CA1998809398ATM,C11orf65c.6976-30A= (n.6976-30A=)
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11g.108327615A>GCA601726406ATM,C11orf65c.6976-30A>G (n.6976-30A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327616T>CCA6266046ATM,C11orf65c.6976-29T>C (n.6976-29T>C)
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c.2047-29T>C (n.2047-29T>C)
c.*38+7604A>G (n.*38+7604A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327616T=CA1998809400ATM,C11orf65c.6976-29T= (n.6976-29T=)
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11g.108327617A=CA1998809401ATM,C11orf65c.6976-28A= (n.6976-28A=)
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n.224A=
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n.2380-28A=
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c.5932-28A= (n.5932-28A=)
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c.*38+7603T= (n.*38+7603T=)
11g.108327617A>CCA6266047ATM,C11orf65c.6976-28A>C (n.6976-28A>C)
c.*6447-28A>C (n.*6447-28A>C)
n.1395-28A>C
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n.1394-28A>C
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n.1411A>C
c.*2040-28A>C (n.*2040-28A>C)
c.*2111-28A>C (n.*2111-28A>C)
n.3191-28A>C
n.224A>C
c.641-18546T>G (n.641-18546T>G)
n.2380-28A>C
c.2932-28A>C (n.2932-28A>C)
c.6811-28A>C (n.6811-28A>C)
c.5932-28A>C (n.5932-28A>C)
c.5668-28A>C (n.5668-28A>C)
c.2047-28A>C (n.2047-28A>C)
c.*38+7603T>G (n.*38+7603T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327618T>CCA2725233930ATM,C11orf65c.6976-27T>C (n.6976-27T>C)
c.*6447-27T>C (n.*6447-27T>C)
n.1395-27T>C
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c.*2040-27T>C (n.*2040-27T>C)
c.*2111-27T>C (n.*2111-27T>C)
n.3191-27T>C
n.225T>C
c.641-18547A>G (n.641-18547A>G)
n.2380-27T>C
c.2932-27T>C (n.2932-27T>C)
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c.5932-27T>C (n.5932-27T>C)
c.5668-27T>C (n.5668-27T>C)
c.2047-27T>C (n.2047-27T>C)
c.*38+7602A>G (n.*38+7602A>G)
dbSNP
11g.108327621dupCA2725233928ATM,C11orf65c.6976-24dup (n.6976-24dup)
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n.8460-24dup
n.2200-24dup
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n.1415dup
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n.228dup
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n.2380-24dup
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c.5668-24dup (n.5668-24dup)
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c.*38+7602dup (n.*38+7602dup)
dbSNP
11g.108327619T>ACA2574971233ATM,C11orf65c.6976-26T>A (n.6976-26T>A)
c.*6447-26T>A (n.*6447-26T>A)
n.1395-26T>A
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c.*2040-26T>A (n.*2040-26T>A)
c.*2111-26T>A (n.*2111-26T>A)
n.3191-26T>A
n.226T>A
c.641-18548A>T (n.641-18548A>T)
n.2380-26T>A
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c.2047-26T>A (n.2047-26T>A)
c.*38+7601A>T (n.*38+7601A>T)
dbSNP
11g.108327620T>GCA601726407ATM,C11orf65c.6976-25T>G (n.6976-25T>G)
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n.227T>G
c.641-18549A>C (n.641-18549A>C)
n.2380-25T>G
c.2932-25T>G (n.2932-25T>G)
c.6811-25T>G (n.6811-25T>G)
c.5932-25T>G (n.5932-25T>G)
c.5668-25T>G (n.5668-25T>G)
c.2047-25T>G (n.2047-25T>G)
c.*38+7600A>C (n.*38+7600A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327620T=CA1998809404ATM,C11orf65c.6976-25T= (n.6976-25T=)
c.*6447-25T= (n.*6447-25T=)
n.1395-25T=
n.1733-25T=
n.1394-25T=
n.8460-25T=
n.2200-25T=
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n.1414T=
c.*2040-25T= (n.*2040-25T=)
c.*2111-25T= (n.*2111-25T=)
n.3191-25T=
n.227T=
c.641-18549A= (n.641-18549A=)
n.2380-25T=
c.2932-25T= (n.2932-25T=)
c.6811-25T= (n.6811-25T=)
c.5932-25T= (n.5932-25T=)
c.5668-25T= (n.5668-25T=)
c.2047-25T= (n.2047-25T=)
c.*38+7600A= (n.*38+7600A=)
11g.108327621T>ACA2725233935ATM,C11orf65c.6976-24T>A (n.6976-24T>A)
c.*6447-24T>A (n.*6447-24T>A)
n.1395-24T>A
n.1733-24T>A
n.1394-24T>A
n.8460-24T>A
n.2200-24T>A
n.2690-24T>A
n.1415T>A
c.*2040-24T>A (n.*2040-24T>A)
c.*2111-24T>A (n.*2111-24T>A)
n.3191-24T>A
n.228T>A
c.641-18550A>T (n.641-18550A>T)
n.2380-24T>A
c.2932-24T>A (n.2932-24T>A)
c.6811-24T>A (n.6811-24T>A)
c.5932-24T>A (n.5932-24T>A)
c.5668-24T>A (n.5668-24T>A)
c.2047-24T>A (n.2047-24T>A)
c.*38+7599A>T (n.*38+7599A>T)
dbSNP
11g.108327621T>CCA2725233933ATM,C11orf65c.6976-24T>C (n.6976-24T>C)
c.*6447-24T>C (n.*6447-24T>C)
n.1395-24T>C
n.1733-24T>C
n.1394-24T>C
n.8460-24T>C
n.2200-24T>C
n.2690-24T>C
n.1415T>C
c.*2040-24T>C (n.*2040-24T>C)
c.*2111-24T>C (n.*2111-24T>C)
n.3191-24T>C
n.228T>C
c.641-18550A>G (n.641-18550A>G)
n.2380-24T>C
c.2932-24T>C (n.2932-24T>C)
c.6811-24T>C (n.6811-24T>C)
c.5932-24T>C (n.5932-24T>C)
c.5668-24T>C (n.5668-24T>C)
c.2047-24T>C (n.2047-24T>C)
c.*38+7599A>G (n.*38+7599A>G)
dbSNP
11g.108327622A>TCA2574971234ATM,C11orf65c.6976-23A>T (n.6976-23A>T)
c.*6447-23A>T (n.*6447-23A>T)
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n.2200-23A>T
n.2690-23A>T
n.1416A>T
c.*2040-23A>T (n.*2040-23A>T)
c.*2111-23A>T (n.*2111-23A>T)
n.3191-23A>T
n.229A>T
c.641-18551T>A (n.641-18551T>A)
n.2380-23A>T
c.2932-23A>T (n.2932-23A>T)
c.6811-23A>T (n.6811-23A>T)
c.5932-23A>T (n.5932-23A>T)
c.5668-23A>T (n.5668-23A>T)
c.2047-23A>T (n.2047-23A>T)
c.*38+7598T>A (n.*38+7598T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327623A=CA1998809406ATM,C11orf65c.6976-22A= (n.6976-22A=)
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n.230A=
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n.2380-22A=
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c.2047-22A= (n.2047-22A=)
c.*38+7597T= (n.*38+7597T=)
11g.108327623A>GCA6266048ATM,C11orf65c.6976-22A>G (n.6976-22A>G)
c.*6447-22A>G (n.*6447-22A>G)
n.1395-22A>G
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n.1417A>G
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n.3191-22A>G
n.230A>G
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n.2380-22A>G
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c.5932-22A>G (n.5932-22A>G)
c.5668-22A>G (n.5668-22A>G)
c.2047-22A>G (n.2047-22A>G)
c.*38+7597T>C (n.*38+7597T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327624G>ACA2725233948ATM,C11orf65c.6976-21G>A (n.6976-21G>A)
c.*6447-21G>A (n.*6447-21G>A)
n.1395-21G>A
n.1733-21G>A
n.1394-21G>A
n.8460-21G>A
n.2200-21G>A
n.2690-21G>A
n.1418G>A
c.*2040-21G>A (n.*2040-21G>A)
c.*2111-21G>A (n.*2111-21G>A)
n.3191-21G>A
n.231G>A
c.641-18553C>T (n.641-18553C>T)
n.2380-21G>A
c.2932-21G>A (n.2932-21G>A)
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c.5932-21G>A (n.5932-21G>A)
c.5668-21G>A (n.5668-21G>A)
c.2047-21G>A (n.2047-21G>A)
c.*38+7596C>T (n.*38+7596C>T)
dbSNP
11g.108327624G>CCA2725233949ATM,C11orf65c.6976-21G>C (n.6976-21G>C)
c.*6447-21G>C (n.*6447-21G>C)
n.1395-21G>C
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n.2690-21G>C
n.1418G>C
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n.3191-21G>C
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n.2380-21G>C
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c.5668-21G>C (n.5668-21G>C)
c.2047-21G>C (n.2047-21G>C)
c.*38+7596C>G (n.*38+7596C>G)
dbSNP
11g.108327625A=CA1998809408ATM,C11orf65c.6976-20A= (n.6976-20A=)
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n.232A=
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n.2380-20A=
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c.5668-20A= (n.5668-20A=)
c.2047-20A= (n.2047-20A=)
c.*38+7595T= (n.*38+7595T=)
11g.108327625A>GCA671414723ATM,C11orf65c.6976-20A>G (n.6976-20A>G)
c.*6447-20A>G (n.*6447-20A>G)
n.1395-20A>G
n.1733-20A>G
n.1394-20A>G
n.8460-20A>G
n.2200-20A>G
n.2690-20A>G
n.1419A>G
c.*2040-20A>G (n.*2040-20A>G)
c.*2111-20A>G (n.*2111-20A>G)
n.3191-20A>G
n.232A>G
c.641-18554T>C (n.641-18554T>C)
n.2380-20A>G
c.2932-20A>G (n.2932-20A>G)
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c.5932-20A>G (n.5932-20A>G)
c.5668-20A>G (n.5668-20A>G)
c.2047-20A>G (n.2047-20A>G)
c.*38+7595T>C (n.*38+7595T>C)
dbSNP
11g.108327626T>CCA228414207ATM,C11orf65c.6976-19T>C (n.6976-19T>C)
c.*6447-19T>C (n.*6447-19T>C)
n.1395-19T>C
n.1733-19T>C
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n.2200-19T>C
n.2690-19T>C
n.1420T>C
c.*2040-19T>C (n.*2040-19T>C)
c.*2111-19T>C (n.*2111-19T>C)
n.3191-19T>C
n.233T>C
c.641-18555A>G (n.641-18555A>G)
n.2380-19T>C
c.2932-19T>C (n.2932-19T>C)
c.6811-19T>C (n.6811-19T>C)
c.5932-19T>C (n.5932-19T>C)
c.5668-19T>C (n.5668-19T>C)
c.2047-19T>C (n.2047-19T>C)
c.*38+7594A>G (n.*38+7594A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327626T=CA1998809411ATM,C11orf65c.6976-19T= (n.6976-19T=)
c.*6447-19T= (n.*6447-19T=)
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n.233T=
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n.2380-19T=
c.2932-19T= (n.2932-19T=)
c.6811-19T= (n.6811-19T=)
c.5932-19T= (n.5932-19T=)
c.5668-19T= (n.5668-19T=)
c.2047-19T= (n.2047-19T=)
c.*38+7594A= (n.*38+7594A=)
11g.108327629dupCA2697556943ATM,C11orf65c.6976-16dup (n.6976-16dup)
c.*6447-16dup (n.*6447-16dup)
n.1395-16dup
n.1733-16dup
n.1394-16dup
n.8460-16dup
n.2200-16dup
n.2690-16dup
n.1423dup
c.*2040-16dup (n.*2040-16dup)
c.*2111-16dup (n.*2111-16dup)
n.3191-16dup
n.236dup
c.641-18555dup (n.641-18555dup)
n.2380-16dup
c.2932-16dup (n.2932-16dup)
c.6811-16dup (n.6811-16dup)
c.5932-16dup (n.5932-16dup)
c.5668-16dup (n.5668-16dup)
c.2047-16dup (n.2047-16dup)
c.*38+7594dup (n.*38+7594dup)
ClinVar
11g.108327628T>CCA2615859899ATM,C11orf65c.6976-17T>C (n.6976-17T>C)
c.*6447-17T>C (n.*6447-17T>C)
n.1395-17T>C
n.1733-17T>C
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c.*2040-17T>C (n.*2040-17T>C)
c.*2111-17T>C (n.*2111-17T>C)
n.3191-17T>C
n.235T>C
c.641-18557A>G (n.641-18557A>G)
n.2380-17T>C
c.2932-17T>C (n.2932-17T>C)
c.6811-17T>C (n.6811-17T>C)
c.5932-17T>C (n.5932-17T>C)
c.5668-17T>C (n.5668-17T>C)
c.2047-17T>C (n.2047-17T>C)
c.*38+7592A>G (n.*38+7592A>G)
gnomAD v4
11g.108327629T>CCA1998809418ATM,C11orf65c.6976-16T>C (n.6976-16T>C)
c.*6447-16T>C (n.*6447-16T>C)
n.1395-16T>C
n.1733-16T>C
n.1394-16T>C
n.8460-16T>C
n.2200-16T>C
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n.1423T>C
c.*2040-16T>C (n.*2040-16T>C)
c.*2111-16T>C (n.*2111-16T>C)
n.3191-16T>C
n.236T>C
c.641-18558A>G (n.641-18558A>G)
n.2380-16T>C
c.2932-16T>C (n.2932-16T>C)
c.6811-16T>C (n.6811-16T>C)
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c.5668-16T>C (n.5668-16T>C)
c.2047-16T>C (n.2047-16T>C)
c.*38+7591A>G (n.*38+7591A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327629T=CA1998809416ATM,C11orf65c.6976-16T= (n.6976-16T=)
c.*6447-16T= (n.*6447-16T=)
n.1395-16T=
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n.1423T=
c.*2040-16T= (n.*2040-16T=)
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n.236T=
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c.2047-16T= (n.2047-16T=)
c.*38+7591A= (n.*38+7591A=)
11g.108327630G>ACA2615859900ATM,C11orf65c.6976-15G>A (n.6976-15G>A)
c.*6447-15G>A (n.*6447-15G>A)
n.1395-15G>A
n.1733-15G>A
n.1394-15G>A
n.8460-15G>A
n.2200-15G>A
n.2690-15G>A
n.1424G>A
c.*2040-15G>A (n.*2040-15G>A)
c.*2111-15G>A (n.*2111-15G>A)
n.3191-15G>A
n.237G>A
c.641-18559C>T (n.641-18559C>T)
n.2380-15G>A
c.2932-15G>A (n.2932-15G>A)
c.6811-15G>A (n.6811-15G>A)
c.5932-15G>A (n.5932-15G>A)
c.5668-15G>A (n.5668-15G>A)
c.2047-15G>A (n.2047-15G>A)
c.*38+7590C>T (n.*38+7590C>T)
gnomAD v4
11g.108327630G>CCA2725233952ATM,C11orf65c.6976-15G>C (n.6976-15G>C)
c.*6447-15G>C (n.*6447-15G>C)
n.1395-15G>C
n.1733-15G>C
n.1394-15G>C
n.8460-15G>C
n.2200-15G>C
n.2690-15G>C
n.1424G>C
c.*2040-15G>C (n.*2040-15G>C)
c.*2111-15G>C (n.*2111-15G>C)
n.3191-15G>C
n.237G>C
c.641-18559C>G (n.641-18559C>G)
n.2380-15G>C
c.2932-15G>C (n.2932-15G>C)
c.6811-15G>C (n.6811-15G>C)
c.5932-15G>C (n.5932-15G>C)
c.5668-15G>C (n.5668-15G>C)
c.2047-15G>C (n.2047-15G>C)
c.*38+7590C>G (n.*38+7590C>G)
dbSNP
11g.108327631C>ACA2615859902ATM,C11orf65c.6976-14C>A (n.6976-14C>A)
c.*6447-14C>A (n.*6447-14C>A)
n.1395-14C>A
n.1733-14C>A
n.1394-14C>A
n.8460-14C>A
n.2200-14C>A
n.2690-14C>A
n.1425C>A
c.*2040-14C>A (n.*2040-14C>A)
c.*2111-14C>A (n.*2111-14C>A)
n.3191-14C>A
n.238C>A
c.641-18560G>T (n.641-18560G>T)
n.2380-14C>A
c.2932-14C>A (n.2932-14C>A)
c.6811-14C>A (n.6811-14C>A)
c.5932-14C>A (n.5932-14C>A)
c.5668-14C>A (n.5668-14C>A)
c.2047-14C>A (n.2047-14C>A)
c.*38+7589G>T (n.*38+7589G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327631C=CA1998809420ATM,C11orf65c.6976-14C= (n.6976-14C=)
c.*6447-14C= (n.*6447-14C=)
n.1395-14C=
n.1733-14C=
n.1394-14C=
n.8460-14C=
n.2200-14C=
n.2690-14C=
n.1425C=
c.*2040-14C= (n.*2040-14C=)
c.*2111-14C= (n.*2111-14C=)
n.3191-14C=
n.238C=
c.641-18560G= (n.641-18560G=)
n.2380-14C=
c.2932-14C= (n.2932-14C=)
c.6811-14C= (n.6811-14C=)
c.5932-14C= (n.5932-14C=)
c.5668-14C= (n.5668-14C=)
c.2047-14C= (n.2047-14C=)
c.*38+7589G= (n.*38+7589G=)
11g.108327631C>GCA2724972125ATM,C11orf65c.6976-14C>G (n.6976-14C>G)
c.*6447-14C>G (n.*6447-14C>G)
n.1395-14C>G
n.1733-14C>G
n.1394-14C>G
n.8460-14C>G
n.2200-14C>G
n.2690-14C>G
n.1425C>G
c.*2040-14C>G (n.*2040-14C>G)
c.*2111-14C>G (n.*2111-14C>G)
n.3191-14C>G
n.238C>G
c.641-18560G>C (n.641-18560G>C)
n.2380-14C>G
c.2932-14C>G (n.2932-14C>G)
c.6811-14C>G (n.6811-14C>G)
c.5932-14C>G (n.5932-14C>G)
c.5668-14C>G (n.5668-14C>G)
c.2047-14C>G (n.2047-14C>G)
c.*38+7589G>C (n.*38+7589G>C)
dbSNP
11g.108327631C>TCA601726408ATM,C11orf65c.6976-14C>T (n.6976-14C>T)
c.*6447-14C>T (n.*6447-14C>T)
n.1395-14C>T
n.1733-14C>T
n.1394-14C>T
n.8460-14C>T
n.2200-14C>T
n.2690-14C>T
n.1425C>T
c.*2040-14C>T (n.*2040-14C>T)
c.*2111-14C>T (n.*2111-14C>T)
n.3191-14C>T
n.238C>T
c.641-18560G>A (n.641-18560G>A)
n.2380-14C>T
c.2932-14C>T (n.2932-14C>T)
c.6811-14C>T (n.6811-14C>T)
c.5932-14C>T (n.5932-14C>T)
c.5668-14C>T (n.5668-14C>T)
c.2047-14C>T (n.2047-14C>T)
c.*38+7589G>A (n.*38+7589G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327632C>ACA2724976787ATM,C11orf65c.6976-13C>A (n.6976-13C>A)
c.*6447-13C>A (n.*6447-13C>A)
n.1395-13C>A
n.1733-13C>A
n.1394-13C>A
n.8460-13C>A
n.2200-13C>A
n.2690-13C>A
n.1426C>A
c.*2040-13C>A (n.*2040-13C>A)
c.*2111-13C>A (n.*2111-13C>A)
n.3191-13C>A
n.239C>A
c.641-18561G>T (n.641-18561G>T)
n.2380-13C>A
c.2932-13C>A (n.2932-13C>A)
c.6811-13C>A (n.6811-13C>A)
c.5932-13C>A (n.5932-13C>A)
c.5668-13C>A (n.5668-13C>A)
c.2047-13C>A (n.2047-13C>A)
c.*38+7588G>T (n.*38+7588G>T)
dbSNP
11g.108327632C=CA1998809422ATM,C11orf65c.6976-13C= (n.6976-13C=)
c.*6447-13C= (n.*6447-13C=)
n.1395-13C=
n.1733-13C=
n.1394-13C=
n.8460-13C=
n.2200-13C=
n.2690-13C=
n.1426C=
c.*2040-13C= (n.*2040-13C=)
c.*2111-13C= (n.*2111-13C=)
n.3191-13C=
n.239C=
c.641-18561G= (n.641-18561G=)
n.2380-13C=
c.2932-13C= (n.2932-13C=)
c.6811-13C= (n.6811-13C=)
c.5932-13C= (n.5932-13C=)
c.5668-13C= (n.5668-13C=)
c.2047-13C= (n.2047-13C=)
c.*38+7588G= (n.*38+7588G=)
11g.108327632C>TCA658797763ATM,C11orf65c.6976-13C>T (n.6976-13C>T)
c.*6447-13C>T (n.*6447-13C>T)
n.1395-13C>T
n.1733-13C>T
n.1394-13C>T
n.8460-13C>T
n.2200-13C>T
n.2690-13C>T
n.1426C>T
c.*2040-13C>T (n.*2040-13C>T)
c.*2111-13C>T (n.*2111-13C>T)
n.3191-13C>T
n.239C>T
c.641-18561G>A (n.641-18561G>A)
n.2380-13C>T
c.2932-13C>T (n.2932-13C>T)
c.6811-13C>T (n.6811-13C>T)
c.5932-13C>T (n.5932-13C>T)
c.5668-13C>T (n.5668-13C>T)
c.2047-13C>T (n.2047-13C>T)
c.*38+7588G>A (n.*38+7588G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108327633T>GCA1998809425ATM,C11orf65c.6976-12T>G (n.6976-12T>G)
c.*6447-12T>G (n.*6447-12T>G)
n.1395-12T>G
n.1733-12T>G
n.1394-12T>G
n.8460-12T>G
n.2200-12T>G
n.2690-12T>G
n.1427T>G
c.*2040-12T>G (n.*2040-12T>G)
c.*2111-12T>G (n.*2111-12T>G)
n.3191-12T>G
n.240T>G
c.641-18562A>C (n.641-18562A>C)
n.2380-12T>G
c.2932-12T>G (n.2932-12T>G)
c.6811-12T>G (n.6811-12T>G)
c.5932-12T>G (n.5932-12T>G)
c.5668-12T>G (n.5668-12T>G)
c.2047-12T>G (n.2047-12T>G)
c.*38+7587A>C (n.*38+7587A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327633T=CA1998809427ATM,C11orf65c.6976-12T= (n.6976-12T=)
c.*6447-12T= (n.*6447-12T=)
n.1395-12T=
n.1733-12T=
n.1394-12T=
n.8460-12T=
n.2200-12T=
n.2690-12T=
n.1427T=
c.*2040-12T= (n.*2040-12T=)
c.*2111-12T= (n.*2111-12T=)
n.3191-12T=
n.240T=
c.641-18562A= (n.641-18562A=)
n.2380-12T=
c.2932-12T= (n.2932-12T=)
c.6811-12T= (n.6811-12T=)
c.5932-12T= (n.5932-12T=)
c.5668-12T= (n.5668-12T=)
c.2047-12T= (n.2047-12T=)
c.*38+7587A= (n.*38+7587A=)
11g.108327633_108327657delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCCCA1998809429ATM,C11orf65c.6976-12_6988delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*6447-12_*6459delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.1395-12_1407delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.1733-12_1745delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.1394-12_1406delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.8460-12_8472delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.2200-12_2212delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.2690-12_2702delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.1427_1451delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*2040-12_*2052delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*2111-12_*2123delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.3191-12_3203delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
n.240_264delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.641-18586_641-18562delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA)
n.2380-12_2392delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.2932-12_2944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.6811-12_6823delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.5932-12_5944delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.5668-12_5680delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.2047-12_2059delinsTTTCTTATACAGAACAATCCCAGCC
c.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA (n.*38+7563_*38+7587delinsGGCTGGGATTGTTCTGTATAAGAAA)
11g.108327634T>ACA2573146591ATM,C11orf65c.6976-11T>A (n.6976-11T>A)
c.*6447-11T>A (n.*6447-11T>A)
n.1395-11T>A
n.1733-11T>A
n.1394-11T>A
n.8460-11T>A
n.2200-11T>A
n.2690-11T>A
n.1428T>A
c.*2040-11T>A (n.*2040-11T>A)
c.*2111-11T>A (n.*2111-11T>A)
n.3191-11T>A
n.241T>A
c.641-18563A>T (n.641-18563A>T)
n.2380-11T>A
c.2932-11T>A (n.2932-11T>A)
c.6811-11T>A (n.6811-11T>A)
c.5932-11T>A (n.5932-11T>A)
c.5668-11T>A (n.5668-11T>A)
c.2047-11T>A (n.2047-11T>A)
c.*38+7586A>T (n.*38+7586A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108327634T>CCA913188456ATM,C11orf65c.6976-11T>C (n.6976-11T>C)
c.*6447-11T>C (n.*6447-11T>C)
n.1395-11T>C
n.1733-11T>C
n.1394-11T>C
n.8460-11T>C
n.2200-11T>C
n.2690-11T>C
n.1428T>C
c.*2040-11T>C (n.*2040-11T>C)
c.*2111-11T>C (n.*2111-11T>C)
n.3191-11T>C
n.241T>C
c.641-18563A>G (n.641-18563A>G)
n.2380-11T>C
c.2932-11T>C (n.2932-11T>C)
c.6811-11T>C (n.6811-11T>C)
c.5932-11T>C (n.5932-11T>C)
c.5668-11T>C (n.5668-11T>C)
c.2047-11T>C (n.2047-11T>C)
c.*38+7586A>G (n.*38+7586A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327634T=CA1998809439ATM,C11orf65c.6976-11T= (n.6976-11T=)
c.*6447-11T= (n.*6447-11T=)
n.1395-11T=
n.1733-11T=
n.1394-11T=
n.8460-11T=
n.2200-11T=
n.2690-11T=
n.1428T=
c.*2040-11T= (n.*2040-11T=)
c.*2111-11T= (n.*2111-11T=)
n.3191-11T=
n.241T=
c.641-18563A= (n.641-18563A=)
n.2380-11T=
c.2932-11T= (n.2932-11T=)
c.6811-11T= (n.6811-11T=)
c.5932-11T= (n.5932-11T=)
c.5668-11T= (n.5668-11T=)
c.2047-11T= (n.2047-11T=)
c.*38+7586A= (n.*38+7586A=)
11g.108327634_108327637delinsATACA2580083163ATM,C11orf65c.6976-11_6976-8delinsATA (n.6976-11_6976-8delinsATA)
c.*6447-11_*6447-8delinsATA (n.*6447-11_*6447-8delinsATA)
n.1395-11_1395-8delinsATA
n.1733-11_1733-8delinsATA
n.1394-11_1394-8delinsATA
n.8460-11_8460-8delinsATA
n.2200-11_2200-8delinsATA
n.2690-11_2690-8delinsATA
n.1428_1431delinsATA
c.*2040-11_*2040-8delinsATA (n.*2040-11_*2040-8delinsATA)
c.*2111-11_*2111-8delinsATA (n.*2111-11_*2111-8delinsATA)
n.3191-11_3191-8delinsATA
n.241_244delinsATA
c.641-18566_641-18563delinsTAT (n.641-18566_641-18563delinsTAT)
n.2380-11_2380-8delinsATA
c.2932-11_2932-8delinsATA (n.2932-11_2932-8delinsATA)
c.6811-11_6811-8delinsATA (n.6811-11_6811-8delinsATA)
c.5932-11_5932-8delinsATA (n.5932-11_5932-8delinsATA)
c.5668-11_5668-8delinsATA (n.5668-11_5668-8delinsATA)
c.2047-11_2047-8delinsATA (n.2047-11_2047-8delinsATA)
c.*38+7583_*38+7586delinsTAT (n.*38+7583_*38+7586delinsTAT)
ClinVar
11g.108327635_108327658delCA286953ATM,C11orf65c.6976-10_6989del
c.*6447-10_*6460del
n.1395-10_1408del
n.1733-10_1746del
n.1394-10_1407del
n.8460-10_8473del
n.2200-10_2213del
n.2690-10_2703del
n.1429_1452del
c.*2040-10_*2053del
c.*2111-10_*2124del
n.3191-10_3204del
n.242_265del
c.641-18586_641-18563del (n.641-18586_641-18563del)
n.2380-10_2393del
c.2932-10_2945del
c.6811-10_6824del
c.5932-10_5945del
c.5668-10_5681del
c.2047-10_2060del
c.*38+7563_*38+7586del (n.*38+7563_*38+7586del)
ClinVar dbSNP
11g.108327635T>CCA2740093209ATM,C11orf65c.6976-10T>C (n.6976-10T>C)
c.*6447-10T>C (n.*6447-10T>C)
n.1395-10T>C
n.1733-10T>C
n.1394-10T>C
n.8460-10T>C
n.2200-10T>C
n.2690-10T>C
n.1429T>C
c.*2040-10T>C (n.*2040-10T>C)
c.*2111-10T>C (n.*2111-10T>C)
n.3191-10T>C
n.242T>C
c.641-18564A>G (n.641-18564A>G)
n.2380-10T>C
c.2932-10T>C (n.2932-10T>C)
c.6811-10T>C (n.6811-10T>C)
c.5932-10T>C (n.5932-10T>C)
c.5668-10T>C (n.5668-10T>C)
c.2047-10T>C (n.2047-10T>C)
c.*38+7585A>G (n.*38+7585A>G)
ClinVar
11g.108327636delCA2573146592ATM,C11orf65c.6976-9del (n.6976-9del)
c.*6447-9del (n.*6447-9del)
n.1395-9del
n.1733-9del
n.1394-9del
n.8460-9del
n.2200-9del
n.2690-9del
n.1430del
c.*2040-9del (n.*2040-9del)
c.*2111-9del (n.*2111-9del)
n.3191-9del
n.243del
c.641-18565del (n.641-18565del)
n.2380-9del
c.2932-9del (n.2932-9del)
c.6811-9del (n.6811-9del)
c.5932-9del (n.5932-9del)
c.5668-9del (n.5668-9del)
c.2047-9del (n.2047-9del)
c.*38+7584del (n.*38+7584del)
ClinVar dbSNP
11g.108327636C>ACA2574971237ATM,C11orf65c.6976-9C>A (n.6976-9C>A)
c.*6447-9C>A (n.*6447-9C>A)
n.1395-9C>A
n.1733-9C>A
n.1394-9C>A
n.8460-9C>A
n.2200-9C>A
n.2690-9C>A
n.1430C>A
c.*2040-9C>A (n.*2040-9C>A)
c.*2111-9C>A (n.*2111-9C>A)
n.3191-9C>A
n.243C>A
c.641-18565G>T (n.641-18565G>T)
n.2380-9C>A
c.2932-9C>A (n.2932-9C>A)
c.6811-9C>A (n.6811-9C>A)
c.5932-9C>A (n.5932-9C>A)
c.5668-9C>A (n.5668-9C>A)
c.2047-9C>A (n.2047-9C>A)
c.*38+7584G>T (n.*38+7584G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.108327637T>ACA2573146593ATM,C11orf65c.6976-8T>A (n.6976-8T>A)
c.*6447-8T>A (n.*6447-8T>A)
n.1395-8T>A
n.1733-8T>A
n.1394-8T>A
n.8460-8T>A
n.2200-8T>A
n.2690-8T>A
n.1431T>A
c.*2040-8T>A (n.*2040-8T>A)
c.*2111-8T>A (n.*2111-8T>A)
n.3191-8T>A
n.244T>A
c.641-18566A>T (n.641-18566A>T)
n.2380-8T>A
c.2932-8T>A (n.2932-8T>A)
c.6811-8T>A (n.6811-8T>A)
c.5932-8T>A (n.5932-8T>A)
c.5668-8T>A (n.5668-8T>A)
c.2047-8T>A (n.2047-8T>A)
c.*38+7583A>T (n.*38+7583A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108327638T>ACA1139662265ATM,C11orf65c.6976-7T>A (n.6976-7T>A)
c.*6447-7T>A (n.*6447-7T>A)
n.1395-7T>A
n.1733-7T>A
n.1394-7T>A
n.8460-7T>A
n.2200-7T>A
n.2690-7T>A
n.1432T>A
c.*2040-7T>A (n.*2040-7T>A)
c.*2111-7T>A (n.*2111-7T>A)
n.3191-7T>A
n.245T>A
c.641-18567A>T (n.641-18567A>T)
n.2380-7T>A
c.2932-7T>A (n.2932-7T>A)
c.6811-7T>A (n.6811-7T>A)
c.5932-7T>A (n.5932-7T>A)
c.5668-7T>A (n.5668-7T>A)
c.2047-7T>A (n.2047-7T>A)
c.*38+7582A>T (n.*38+7582A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108327638T>CCA2615859907ATM,C11orf65c.6976-7T>C (n.6976-7T>C)
c.*6447-7T>C (n.*6447-7T>C)
n.1395-7T>C
n.1733-7T>C
n.1394-7T>C
n.8460-7T>C
n.2200-7T>C
n.2690-7T>C
n.1432T>C
c.*2040-7T>C (n.*2040-7T>C)
c.*2111-7T>C (n.*2111-7T>C)
n.3191-7T>C
n.245T>C
c.641-18567A>G (n.641-18567A>G)
n.2380-7T>C
c.2932-7T>C (n.2932-7T>C)
c.6811-7T>C (n.6811-7T>C)
c.5932-7T>C (n.5932-7T>C)
c.5668-7T>C (n.5668-7T>C)
c.2047-7T>C (n.2047-7T>C)
c.*38+7582A>G (n.*38+7582A>G)
gnomAD v4
11g.108327638T=CA1998809444ATM,C11orf65c.6976-7T= (n.6976-7T=)
c.*6447-7T= (n.*6447-7T=)
n.1395-7T=
n.1733-7T=
n.1394-7T=
n.8460-7T=
n.2200-7T=
n.2690-7T=
n.1432T=
c.*2040-7T= (n.*2040-7T=)
c.*2111-7T= (n.*2111-7T=)
n.3191-7T=
n.245T=
c.641-18567A= (n.641-18567A=)
n.2380-7T=
c.2932-7T= (n.2932-7T=)
c.6811-7T= (n.6811-7T=)
c.5932-7T= (n.5932-7T=)
c.5668-7T= (n.5668-7T=)
c.2047-7T= (n.2047-7T=)
c.*38+7582A= (n.*38+7582A=)
11g.108327639A>GCA2499220702ATM,C11orf65c.6976-6A>G (n.6976-6A>G)
c.*6447-6A>G (n.*6447-6A>G)
n.1395-6A>G
n.1733-6A>G
n.1394-6A>G
n.8460-6A>G
n.2200-6A>G
n.2690-6A>G
n.1433A>G
c.*2040-6A>G (n.*2040-6A>G)
c.*2111-6A>G (n.*2111-6A>G)
n.3191-6A>G
n.246A>G
c.641-18568T>C (n.641-18568T>C)
n.2380-6A>G
c.2932-6A>G (n.2932-6A>G)
c.6811-6A>G (n.6811-6A>G)
c.5932-6A>G (n.5932-6A>G)
c.5668-6A>G (n.5668-6A>G)
c.2047-6A>G (n.2047-6A>G)
c.*38+7581T>C (n.*38+7581T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327639A>TCA2499220703ATM,C11orf65c.6976-6A>T (n.6976-6A>T)
c.*6447-6A>T (n.*6447-6A>T)
n.1395-6A>T
n.1733-6A>T
n.1394-6A>T
n.8460-6A>T
n.2200-6A>T
n.2690-6A>T
n.1433A>T
c.*2040-6A>T (n.*2040-6A>T)
c.*2111-6A>T (n.*2111-6A>T)
n.3191-6A>T
n.246A>T
c.641-18568T>A (n.641-18568T>A)
n.2380-6A>T
c.2932-6A>T (n.2932-6A>T)
c.6811-6A>T (n.6811-6A>T)
c.5932-6A>T (n.5932-6A>T)
c.5668-6A>T (n.5668-6A>T)
c.2047-6A>T (n.2047-6A>T)
c.*38+7581T>A (n.*38+7581T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108327639dupCA6266049ATM,C11orf65c.6976-6dup (n.6976-6dup)
c.*6447-6dup (n.*6447-6dup)
n.1395-6dup
n.1733-6dup
n.1394-6dup
n.8460-6dup
n.2200-6dup
n.2690-6dup
n.1433dup
c.*2040-6dup (n.*2040-6dup)
c.*2111-6dup (n.*2111-6dup)
n.3191-6dup
n.246dup
c.641-18568dup (n.641-18568dup)
n.2380-6dup
c.2932-6dup (n.2932-6dup)
c.6811-6dup (n.6811-6dup)
c.5932-6dup (n.5932-6dup)
c.5668-6dup (n.5668-6dup)
c.2047-6dup (n.2047-6dup)
c.*38+7581dup (n.*38+7581dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327640T>ACA2580083164ATM,C11orf65c.6976-5T>A (n.6976-5T>A)
c.*6447-5T>A (n.*6447-5T>A)
n.1395-5T>A
n.1733-5T>A
n.1394-5T>A
n.8460-5T>A
n.2200-5T>A
n.2690-5T>A
n.1434T>A
c.*2040-5T>A (n.*2040-5T>A)
c.*2111-5T>A (n.*2111-5T>A)
n.3191-5T>A
n.247T>A
c.641-18569A>T (n.641-18569A>T)
n.2380-5T>A
c.2932-5T>A (n.2932-5T>A)
c.6811-5T>A (n.6811-5T>A)
c.5932-5T>A (n.5932-5T>A)
c.5668-5T>A (n.5668-5T>A)
c.2047-5T>A (n.2047-5T>A)
c.*38+7580A>T (n.*38+7580A>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.108327640T>CCA658797764ATM,C11orf65c.6976-5T>C (n.6976-5T>C)
c.*6447-5T>C (n.*6447-5T>C)
n.1395-5T>C
n.1733-5T>C
n.1394-5T>C
n.8460-5T>C
n.2200-5T>C
n.2690-5T>C
n.1434T>C
c.*2040-5T>C (n.*2040-5T>C)
c.*2111-5T>C (n.*2111-5T>C)
n.3191-5T>C
n.247T>C
c.641-18569A>G (n.641-18569A>G)
n.2380-5T>C
c.2932-5T>C (n.2932-5T>C)
c.6811-5T>C (n.6811-5T>C)
c.5932-5T>C (n.5932-5T>C)
c.5668-5T>C (n.5668-5T>C)
c.2047-5T>C (n.2047-5T>C)
c.*38+7580A>G (n.*38+7580A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327640T>GCA2580083165ATM,C11orf65c.6976-5T>G (n.6976-5T>G)
c.*6447-5T>G (n.*6447-5T>G)
n.1395-5T>G
n.1733-5T>G
n.1394-5T>G
n.8460-5T>G
n.2200-5T>G
n.2690-5T>G
n.1434T>G
c.*2040-5T>G (n.*2040-5T>G)
c.*2111-5T>G (n.*2111-5T>G)
n.3191-5T>G
n.247T>G
c.641-18569A>C (n.641-18569A>C)
n.2380-5T>G
c.2932-5T>G (n.2932-5T>G)
c.6811-5T>G (n.6811-5T>G)
c.5932-5T>G (n.5932-5T>G)
c.5668-5T>G (n.5668-5T>G)
c.2047-5T>G (n.2047-5T>G)
c.*38+7580A>C (n.*38+7580A>C)
ClinVar
11g.108327640T=CA1998809456ATM,C11orf65c.6976-5T= (n.6976-5T=)
c.*6447-5T= (n.*6447-5T=)
n.1395-5T=
n.1733-5T=
n.1394-5T=
n.8460-5T=
n.2200-5T=
n.2690-5T=
n.1434T=
c.*2040-5T= (n.*2040-5T=)
c.*2111-5T= (n.*2111-5T=)
n.3191-5T=
n.247T=
c.641-18569A= (n.641-18569A=)
n.2380-5T=
c.2932-5T= (n.2932-5T=)
c.6811-5T= (n.6811-5T=)
c.5932-5T= (n.5932-5T=)
c.5668-5T= (n.5668-5T=)
c.2047-5T= (n.2047-5T=)
c.*38+7580A= (n.*38+7580A=)
11g.108327640_108327641delinsTACA1998809454ATM,C11orf65c.6976-5_6976-4delinsTA (n.6976-5_6976-4delinsTA)
c.*6447-5_*6447-4delinsTA (n.*6447-5_*6447-4delinsTA)
n.1395-5_1395-4delinsTA
n.1733-5_1733-4delinsTA
n.1394-5_1394-4delinsTA
n.8460-5_8460-4delinsTA
n.2200-5_2200-4delinsTA
n.2690-5_2690-4delinsTA
n.1434_1435delinsTA
c.*2040-5_*2040-4delinsTA (n.*2040-5_*2040-4delinsTA)
c.*2111-5_*2111-4delinsTA (n.*2111-5_*2111-4delinsTA)
n.3191-5_3191-4delinsTA
n.247_248delinsTA
c.641-18570_641-18569delinsTA (n.641-18570_641-18569delinsTA)
n.2380-5_2380-4delinsTA
c.2932-5_2932-4delinsTA (n.2932-5_2932-4delinsTA)
c.6811-5_6811-4delinsTA (n.6811-5_6811-4delinsTA)
c.5932-5_5932-4delinsTA (n.5932-5_5932-4delinsTA)
c.5668-5_5668-4delinsTA (n.5668-5_5668-4delinsTA)
c.2047-5_2047-4delinsTA (n.2047-5_2047-4delinsTA)
c.*38+7579_*38+7580delinsTA (n.*38+7579_*38+7580delinsTA)
11g.108327641delCA671414771ATM,C11orf65c.6976-4del (n.6976-4del)
c.*6447-4del (n.*6447-4del)
n.1395-4del
n.1733-4del
n.1394-4del
n.8460-4del
n.2200-4del
n.2690-4del
n.1435del
c.*2040-4del (n.*2040-4del)
c.*2111-4del (n.*2111-4del)
n.3191-4del
n.248del
c.641-18570del (n.641-18570del)
n.2380-4del
c.2932-4del (n.2932-4del)
c.6811-4del (n.6811-4del)
c.5932-4del (n.5932-4del)
c.5668-4del (n.5668-4del)
c.2047-4del (n.2047-4del)
c.*38+7579del (n.*38+7579del)
dbSNP
11g.108327641A>GCA2499220704ATM,C11orf65c.6976-4A>G (n.6976-4A>G)
c.*6447-4A>G (n.*6447-4A>G)
n.1395-4A>G
n.1733-4A>G
n.1394-4A>G
n.8460-4A>G
n.2200-4A>G
n.2690-4A>G
n.1435A>G
c.*2040-4A>G (n.*2040-4A>G)
c.*2111-4A>G (n.*2111-4A>G)
n.3191-4A>G
n.248A>G
c.641-18570T>C (n.641-18570T>C)
n.2380-4A>G
c.2932-4A>G (n.2932-4A>G)
c.6811-4A>G (n.6811-4A>G)
c.5932-4A>G (n.5932-4A>G)
c.5668-4A>G (n.5668-4A>G)
c.2047-4A>G (n.2047-4A>G)
c.*38+7579T>C (n.*38+7579T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327641A>TCA2580083166ATM,C11orf65c.6976-4A>T (n.6976-4A>T)
c.*6447-4A>T (n.*6447-4A>T)
n.1395-4A>T
n.1733-4A>T
n.1394-4A>T
n.8460-4A>T
n.2200-4A>T
n.2690-4A>T
n.1435A>T
c.*2040-4A>T (n.*2040-4A>T)
c.*2111-4A>T (n.*2111-4A>T)
n.3191-4A>T
n.248A>T
c.641-18570T>A (n.641-18570T>A)
n.2380-4A>T
c.2932-4A>T (n.2932-4A>T)
c.6811-4A>T (n.6811-4A>T)
c.5932-4A>T (n.5932-4A>T)
c.5668-4A>T (n.5668-4A>T)
c.2047-4A>T (n.2047-4A>T)
c.*38+7579T>A (n.*38+7579T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108327644_108327648delCA2725234083ATM,C11orf65c.6976-1_6979del
c.*6447-1_*6450del
n.1395-1_1398del
n.1733-1_1736del
n.1394-1_1397del
n.8460-1_8463del
n.2200-1_2203del
n.2690-1_2693del
n.1438_1442del
c.*2040-1_*2043del
c.*2111-1_*2114del
n.3191-1_3194del
n.251_255del
c.641-18574_641-18570del (n.641-18574_641-18570del)
n.2380-1_2383del
c.2932-1_2935del
c.6811-1_6814del
c.5932-1_5935del
c.5668-1_5671del
c.2047-1_2050del
c.*38+7575_*38+7579del (n.*38+7575_*38+7579del)
dbSNP
11g.108327642C>ACA645596412ATM,C11orf65c.6976-3C>A (n.6976-3C>A)
c.*6447-3C>A (n.*6447-3C>A)
n.1395-3C>A
n.1733-3C>A
n.1394-3C>A
n.8460-3C>A
n.2200-3C>A
n.2690-3C>A
n.1436C>A
c.*2040-3C>A (n.*2040-3C>A)
c.*2111-3C>A (n.*2111-3C>A)
n.3191-3C>A
n.249C>A
c.641-18571G>T (n.641-18571G>T)
n.2380-3C>A
c.2932-3C>A (n.2932-3C>A)
c.6811-3C>A (n.6811-3C>A)
c.5932-3C>A (n.5932-3C>A)
c.5668-3C>A (n.5668-3C>A)
c.2047-3C>A (n.2047-3C>A)
c.*38+7578G>T (n.*38+7578G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108327642C=CA1998809464ATM,C11orf65c.6976-3C= (n.6976-3C=)
c.*6447-3C= (n.*6447-3C=)
n.1395-3C=
n.1733-3C=
n.1394-3C=
n.8460-3C=
n.2200-3C=
n.2690-3C=
n.1436C=
c.*2040-3C= (n.*2040-3C=)
c.*2111-3C= (n.*2111-3C=)
n.3191-3C=
n.249C=
c.641-18571G= (n.641-18571G=)
n.2380-3C=
c.2932-3C= (n.2932-3C=)
c.6811-3C= (n.6811-3C=)
c.5932-3C= (n.5932-3C=)
c.5668-3C= (n.5668-3C=)
c.2047-3C= (n.2047-3C=)
c.*38+7578G= (n.*38+7578G=)
11g.108327642C>GCA228414220ATM,C11orf65c.6976-3C>G (n.6976-3C>G)
c.*6447-3C>G (n.*6447-3C>G)
n.1395-3C>G
n.1733-3C>G
n.1394-3C>G
n.8460-3C>G
n.2200-3C>G
n.2690-3C>G
n.1436C>G
c.*2040-3C>G (n.*2040-3C>G)
c.*2111-3C>G (n.*2111-3C>G)
n.3191-3C>G
n.249C>G
c.641-18571G>C (n.641-18571G>C)
n.2380-3C>G
c.2932-3C>G (n.2932-3C>G)
c.6811-3C>G (n.6811-3C>G)
c.5932-3C>G (n.5932-3C>G)
c.5668-3C>G (n.5668-3C>G)
c.2047-3C>G (n.2047-3C>G)
c.*38+7578G>C (n.*38+7578G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327642C>TCA2724947258ATM,C11orf65c.6976-3C>T (n.6976-3C>T)
c.*6447-3C>T (n.*6447-3C>T)
n.1395-3C>T
n.1733-3C>T
n.1394-3C>T
n.8460-3C>T
n.2200-3C>T
n.2690-3C>T
n.1436C>T
c.*2040-3C>T (n.*2040-3C>T)
c.*2111-3C>T (n.*2111-3C>T)
n.3191-3C>T
n.249C>T
c.641-18571G>A (n.641-18571G>A)
n.2380-3C>T
c.2932-3C>T (n.2932-3C>T)
c.6811-3C>T (n.6811-3C>T)
c.5932-3C>T (n.5932-3C>T)
c.5668-3C>T (n.5668-3C>T)
c.2047-3C>T (n.2047-3C>T)
c.*38+7578G>A (n.*38+7578G>A)
dbSNP
11g.108327642_108327643insTCA16613119ATM,C11orf65c.6976-3_6976-2insT (n.6976-3_6976-2insT)
c.*6447-3_*6447-2insT (n.*6447-3_*6447-2insT)
n.1395-3_1395-2insT
n.1733-3_1733-2insT
n.1394-3_1394-2insT
n.8460-3_8460-2insT
n.2200-3_2200-2insT
n.2690-3_2690-2insT
n.1436_1437insT
c.*2040-3_*2040-2insT (n.*2040-3_*2040-2insT)
c.*2111-3_*2111-2insT (n.*2111-3_*2111-2insT)
n.3191-3_3191-2insT
n.249_250insT
c.641-18572_641-18571insA (n.641-18572_641-18571insA)
n.2380-3_2380-2insT
c.2932-3_2932-2insT (n.2932-3_2932-2insT)
c.6811-3_6811-2insT (n.6811-3_6811-2insT)
c.5932-3_5932-2insT (n.5932-3_5932-2insT)
c.5668-3_5668-2insT (n.5668-3_5668-2insT)
c.2047-3_2047-2insT (n.2047-3_2047-2insT)
c.*38+7577_*38+7578insA (n.*38+7577_*38+7578insA)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327643A=CA1998809471ATM,C11orf65c.6976-2A= (n.6976-2A=)
c.*6447-2A= (n.*6447-2A=)
n.1395-2A=
n.1733-2A=
n.1394-2A=
n.8460-2A=
n.2200-2A=
n.2690-2A=
n.1437A=
c.*2040-2A= (n.*2040-2A=)
c.*2111-2A= (n.*2111-2A=)
n.3191-2A=
n.250A=
c.641-18572T= (n.641-18572T=)
n.2380-2A=
c.2932-2A= (n.2932-2A=)
c.6811-2A= (n.6811-2A=)
c.5932-2A= (n.5932-2A=)
c.5668-2A= (n.5668-2A=)
c.2047-2A= (n.2047-2A=)
c.*38+7577T= (n.*38+7577T=)
11g.108327643A>CCA294376ATM,C11orf65c.6976-2A>C (n.6976-2A>C)
c.*6447-2A>C (n.*6447-2A>C)
n.1395-2A>C
n.1733-2A>C
n.1394-2A>C
n.8460-2A>C
n.2200-2A>C
n.2690-2A>C
n.1437A>C
c.*2040-2A>C (n.*2040-2A>C)
c.*2111-2A>C (n.*2111-2A>C)
n.3191-2A>C
n.250A>C
c.641-18572T>G (n.641-18572T>G)
n.2380-2A>C
c.2932-2A>C (n.2932-2A>C)
c.6811-2A>C (n.6811-2A>C)
c.5932-2A>C (n.5932-2A>C)
c.5668-2A>C (n.5668-2A>C)
c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
c.*38+7577T>G (n.*38+7577T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327643A>GCA382557694ATM,C11orf65c.6976-2A>G (n.6976-2A>G)
c.*6447-2A>G (n.*6447-2A>G)
n.1395-2A>G
n.1733-2A>G
n.1394-2A>G
n.8460-2A>G
n.2200-2A>G
n.2690-2A>G
n.1437A>G
c.*2040-2A>G (n.*2040-2A>G)
c.*2111-2A>G (n.*2111-2A>G)
n.3191-2A>G
n.250A>G
c.641-18572T>C (n.641-18572T>C)
n.2380-2A>G
c.2932-2A>G (n.2932-2A>G)
c.6811-2A>G (n.6811-2A>G)
c.5932-2A>G (n.5932-2A>G)
c.5668-2A>G (n.5668-2A>G)
c.2047-2A>G (n.2047-2A>G)
c.*38+7577T>C (n.*38+7577T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327643A>TCA382557692ATM,C11orf65c.6976-2A>T (n.6976-2A>T)
c.*6447-2A>T (n.*6447-2A>T)
n.1395-2A>T
n.1733-2A>T
n.1394-2A>T
n.8460-2A>T
n.2200-2A>T
n.2690-2A>T
n.1437A>T
c.*2040-2A>T (n.*2040-2A>T)
c.*2111-2A>T (n.*2111-2A>T)
n.3191-2A>T
n.250A>T
c.641-18572T>A (n.641-18572T>A)
n.2380-2A>T
c.2932-2A>T (n.2932-2A>T)
c.6811-2A>T (n.6811-2A>T)
c.5932-2A>T (n.5932-2A>T)
c.5668-2A>T (n.5668-2A>T)
c.2047-2A>T (n.2047-2A>T)
c.*38+7577T>A (n.*38+7577T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327645_108327758delCA2695215479ATM,C11orf65c.6976_7089del
c.*6447_*6560del
n.1395_1508del
n.1733_1846del
n.1394_1507del
n.8460_8573del
n.2200_2313del
n.2690_2803del
n.1439_1552del
c.*2040_*2153del
c.*2111_*2224del
n.3191_3304del
n.252_365del
c.641-18685_641-18572del (n.641-18685_641-18572del)
n.2380_2493del
c.2932_3045del
c.6811_6924del
c.5932_6045del
c.5668_5781del
c.2047_2160del
c.*38+7464_*38+7577del (n.*38+7464_*38+7577del)
11g.108327644G>ACA382557698ATM,C11orf65c.6976-1G>A (n.6976-1G>A)
c.*6447-1G>A (n.*6447-1G>A)
n.1395-1G>A
n.1733-1G>A
n.1394-1G>A
n.8460-1G>A
n.2200-1G>A
n.2690-1G>A
n.1438G>A
c.*2040-1G>A (n.*2040-1G>A)
c.*2111-1G>A (n.*2111-1G>A)
n.3191-1G>A
n.251G>A
c.641-18573C>T (n.641-18573C>T)
n.2380-1G>A
c.2932-1G>A (n.2932-1G>A)
c.6811-1G>A (n.6811-1G>A)
c.5932-1G>A (n.5932-1G>A)
c.5668-1G>A (n.5668-1G>A)
c.2047-1G>A (n.2047-1G>A)
c.*38+7576C>T (n.*38+7576C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108327644G>CCA382557709ATM,C11orf65c.6976-1G>C (n.6976-1G>C)
c.*6447-1G>C (n.*6447-1G>C)
n.1395-1G>C
n.1733-1G>C
n.1394-1G>C
n.8460-1G>C
n.2200-1G>C
n.2690-1G>C
n.1438G>C
c.*2040-1G>C (n.*2040-1G>C)
c.*2111-1G>C (n.*2111-1G>C)
n.3191-1G>C
n.251G>C
c.641-18573C>G (n.641-18573C>G)
n.2380-1G>C
c.2932-1G>C (n.2932-1G>C)
c.6811-1G>C (n.6811-1G>C)
c.5932-1G>C (n.5932-1G>C)
c.5668-1G>C (n.5668-1G>C)
c.2047-1G>C (n.2047-1G>C)
c.*38+7576C>G (n.*38+7576C>G)
dbSNP
11g.108327644G=CA1998809481ATM,C11orf65c.6976-1G= (n.6976-1G=)
c.*6447-1G= (n.*6447-1G=)
n.1395-1G=
n.1733-1G=
n.1394-1G=
n.8460-1G=
n.2200-1G=
n.2690-1G=
n.1438G=
c.*2040-1G= (n.*2040-1G=)
c.*2111-1G= (n.*2111-1G=)
n.3191-1G=
n.251G=
c.641-18573C= (n.641-18573C=)
n.2380-1G=
c.2932-1G= (n.2932-1G=)
c.6811-1G= (n.6811-1G=)
c.5932-1G= (n.5932-1G=)
c.5668-1G= (n.5668-1G=)
c.2047-1G= (n.2047-1G=)
c.*38+7576C= (n.*38+7576C=)
11g.108327644G>TCA382557712ATM,C11orf65c.6976-1G>T (n.6976-1G>T)
c.*6447-1G>T (n.*6447-1G>T)
n.1395-1G>T
n.1733-1G>T
n.1394-1G>T
n.8460-1G>T
n.2200-1G>T
n.2690-1G>T
n.1438G>T
c.*2040-1G>T (n.*2040-1G>T)
c.*2111-1G>T (n.*2111-1G>T)
n.3191-1G>T
n.251G>T
c.641-18573C>A (n.641-18573C>A)
n.2380-1G>T
c.2932-1G>T (n.2932-1G>T)
c.6811-1G>T (n.6811-1G>T)
c.5932-1G>T (n.5932-1G>T)
c.5668-1G>T (n.5668-1G>T)
c.2047-1G>T (n.2047-1G>T)
c.*38+7576C>A (n.*38+7576C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108327645A>CCA382557716ATM,C11orf65c.6976A>C (p.Asn2326His)
c.*6447A>C (n.*6447A>C)
n.1395A>C
n.1733A>C
n.1394A>C
n.8460A>C
n.2200A>C
n.2690A>C
n.1439A>C
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
c.*2111A>C (n.*2111A>C)
n.3191A>C
n.252A>C
c.641-18574T>G (n.641-18574T>G)
n.1A>C
n.2380A>C
c.2932A>C (p.Asn978His)
c.6811A>C (p.Asn2271His)
c.5932A>C (p.Asn1978His)
c.5668A>C (p.Asn1890His)
c.2047A>C (p.Asn683His)
c.*38+7575T>G (n.*38+7575T>G)
11g.108327645A>GCA382557719ATM,C11orf65c.6976A>G (p.Asn2326Asp)
c.*6447A>G (n.*6447A>G)
n.1395A>G
n.1733A>G
n.1394A>G
n.8460A>G
n.2200A>G
n.2690A>G
n.1439A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
c.*2111A>G (n.*2111A>G)
n.3191A>G
n.252A>G
c.641-18574T>C (n.641-18574T>C)
n.1A>G
n.2380A>G
c.2932A>G (p.Asn978Asp)
c.6811A>G (p.Asn2271Asp)
c.5932A>G (p.Asn1978Asp)
c.5668A>G (p.Asn1890Asp)
c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.*38+7575T>C (n.*38+7575T>C)
ClinVar
11g.108327645A>TCA382557720ATM,C11orf65c.6976A>T (p.Asn2326Tyr)
c.*6447A>T (n.*6447A>T)
n.1395A>T
n.1733A>T
n.1394A>T
n.8460A>T
n.2200A>T
n.2690A>T
n.1439A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
c.*2111A>T (n.*2111A>T)
n.3191A>T
n.252A>T
c.641-18574T>A (n.641-18574T>A)
n.1A>T
n.2380A>T
c.2932A>T (p.Asn978Tyr)
c.6811A>T (p.Asn2271Tyr)
c.5932A>T (p.Asn1978Tyr)
c.5668A>T (p.Asn1890Tyr)
c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.*38+7575T>A (n.*38+7575T>A)
dbSNP
11g.108327646A>CCA382557724ATM,C11orf65c.6977A>C (p.Asn2326Thr)
c.*6448A>C (n.*6448A>C)
n.1396A>C
n.1734A>C
n.1395A>C
n.8461A>C
n.2201A>C
n.2691A>C
n.1440A>C
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
c.*2112A>C (n.*2112A>C)
n.3192A>C
n.253A>C
c.641-18575T>G (n.641-18575T>G)
n.2A>C
n.2381A>C
c.2933A>C (p.Asn978Thr)
c.6812A>C (p.Asn2271Thr)
c.5933A>C (p.Asn1978Thr)
c.5669A>C (p.Asn1890Thr)
c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.*38+7574T>G (n.*38+7574T>G)
11g.108327646A>GCA382557728ATM,C11orf65c.6977A>G (p.Asn2326Ser)
c.*6448A>G (n.*6448A>G)
n.1396A>G
n.1734A>G
n.1395A>G
n.8461A>G
n.2201A>G
n.2691A>G
n.1440A>G
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
c.*2112A>G (n.*2112A>G)
n.3192A>G
n.253A>G
c.641-18575T>C (n.641-18575T>C)
n.2A>G
n.2381A>G
c.2933A>G (p.Asn978Ser)
c.6812A>G (p.Asn2271Ser)
c.5933A>G (p.Asn1978Ser)
c.5669A>G (p.Asn1890Ser)
c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.*38+7574T>C (n.*38+7574T>C)
11g.108327646A>TCA382557726ATM,C11orf65c.6977A>T (p.Asn2326Ile)
c.*6448A>T (n.*6448A>T)
n.1396A>T
n.1734A>T
n.1395A>T
n.8461A>T
n.2201A>T
n.2691A>T
n.1440A>T
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
c.*2112A>T (n.*2112A>T)
n.3192A>T
n.253A>T
c.641-18575T>A (n.641-18575T>A)
n.2A>T
n.2381A>T
c.2933A>T (p.Asn978Ile)
c.6812A>T (p.Asn2271Ile)
c.5933A>T (p.Asn1978Ile)
c.5669A>T (p.Asn1890Ile)
c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.*38+7574T>A (n.*38+7574T>A)
11g.108327647delCA476676420ATM,C11orf65c.6978del (p.Asn2326LysfsTer5)
c.*6449del (n.*6449del)
n.1397del
n.1735del
n.1396del
n.8462del
n.2202del
n.2692del
n.1441del
c.*2042del (n.*2042del)
c.*2113del (n.*2113del)
n.3193del
n.254del
c.641-18576del (n.641-18576del)
n.3del
n.2382del
c.2934del (p.Asn978LysfsTer5)
c.6813del (p.Asn2271LysfsTer5)
c.5934del (p.Asn1978LysfsTer5)
c.5670del (p.Asn1890LysfsTer5)
c.2049del (p.Asn683LysfsTer5)
c.*38+7573del (n.*38+7573del)
COSMIC
11g.108327647C>ACA382557729ATM,C11orf65c.6978C>A (p.Asn2326Lys)
c.*6449C>A (n.*6449C>A)
n.1397C>A
n.1735C>A
n.1396C>A
n.8462C>A
n.2202C>A
n.2692C>A
n.1441C>A
c.*2042C>A (n.*2042C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.3193C>A
n.254C>A
c.641-18576G>T (n.641-18576G>T)
n.3C>A
n.2382C>A
c.2934C>A (p.Asn978Lys)
c.6813C>A (p.Asn2271Lys)
c.5934C>A (p.Asn1978Lys)
c.5670C>A (p.Asn1890Lys)
c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.*38+7573G>T (n.*38+7573G>T)
gnomAD v4
11g.108327647C>GCA382557731ATM,C11orf65c.6978C>G (p.Asn2326Lys)
c.*6449C>G (n.*6449C>G)
n.1397C>G
n.1735C>G
n.1396C>G
n.8462C>G
n.2202C>G
n.2692C>G
n.1441C>G
c.*2042C>G (n.*2042C>G)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.3193C>G
n.254C>G
c.641-18576G>C (n.641-18576G>C)
n.3C>G
n.2382C>G
c.2934C>G (p.Asn978Lys)
c.6813C>G (p.Asn2271Lys)
c.5934C>G (p.Asn1978Lys)
c.5670C>G (p.Asn1890Lys)
c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.*38+7573G>C (n.*38+7573G>C)
dbSNP
11g.108327647C>TCA476676419ATM,C11orf65c.6978C>T (p.Asn2326=)
c.*6449C>T (n.*6449C>T)
n.1397C>T
n.1735C>T
n.1396C>T
n.8462C>T
n.2202C>T
n.2692C>T
n.1441C>T
c.*2042C>T (n.*2042C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.3193C>T
n.254C>T
c.641-18576G>A (n.641-18576G>A)
n.3C>T
n.2382C>T
c.2934C>T (p.Asn978=)
c.6813C>T (p.Asn2271=)
c.5934C>T (p.Asn1978=)
c.5670C>T (p.Asn1890=)
c.2049C>T (p.Asn683=)
c.*38+7573G>A (n.*38+7573G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108327647_108327648delinsCACA1998809485ATM,C11orf65c.6978_6979delinsCA (p.Asn2326=)
c.*6449_*6450delinsCA (n.*6449_*6450delinsCA)
n.1397_1398delinsCA
n.1735_1736delinsCA
n.1396_1397delinsCA
n.8462_8463delinsCA
n.2202_2203delinsCA
n.2692_2693delinsCA
n.1441_1442delinsCA
c.*2042_*2043delinsCA (n.*2042_*2043delinsCA)
c.*2113_*2114delinsCA (n.*2113_*2114delinsCA)
n.3193_3194delinsCA
n.254_255delinsCA
c.641-18577_641-18576delinsTG (n.641-18577_641-18576delinsTG)
n.3_4delinsCA
n.2382_2383delinsCA
c.2934_2935delinsCA (p.Asn978=)
c.6813_6814delinsCA (p.Asn2271=)
c.5934_5935delinsCA (p.Asn1978=)
c.5670_5671delinsCA (p.Asn1890=)
c.2049_2050delinsCA (p.Asn683=)
c.*38+7572_*38+7573delinsTG (n.*38+7572_*38+7573delinsTG)
11g.108327648A=CA1998809488ATM,C11orf65c.6979A= (p.Asn2327=)
c.*6450A= (n.*6450A=)
n.1398A=
n.1736A=
n.1397A=
n.8463A=
n.2203A=
n.2693A=
n.1442A=
c.*2043A= (n.*2043A=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
n.3194A=
n.255A=
c.641-18577T= (n.641-18577T=)
n.4A=
n.2383A=
c.2935A= (p.Asn979=)
c.6814A= (p.Asn2272=)
c.5935A= (p.Asn1979=)
c.5671A= (p.Asn1891=)
c.2050A= (p.Asn684=)
c.*38+7572T= (n.*38+7572T=)
11g.108327648A>CCA382557735ATM,C11orf65c.6979A>C (p.Asn2327His)
c.*6450A>C (n.*6450A>C)
n.1398A>C
n.1736A>C
n.1397A>C
n.8463A>C
n.2203A>C
n.2693A>C
n.1442A>C
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
c.*2114A>C (n.*2114A>C)
n.3194A>C
n.255A>C
c.641-18577T>G (n.641-18577T>G)
n.4A>C
n.2383A>C
c.2935A>C (p.Asn979His)
c.6814A>C (p.Asn2272His)
c.5935A>C (p.Asn1979His)
c.5671A>C (p.Asn1891His)
c.2050A>C (p.Asn684His)
c.*38+7572T>G (n.*38+7572T>G)
11g.108327648A>GCA382557737ATM,C11orf65c.6979A>G (p.Asn2327Asp)
c.*6450A>G (n.*6450A>G)
n.1398A>G
n.1736A>G
n.1397A>G
n.8463A>G
n.2203A>G
n.2693A>G
n.1442A>G
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
n.3194A>G
n.255A>G
c.641-18577T>C (n.641-18577T>C)
n.4A>G
n.2383A>G
c.2935A>G (p.Asn979Asp)
c.6814A>G (p.Asn2272Asp)
c.5935A>G (p.Asn1979Asp)
c.5671A>G (p.Asn1891Asp)
c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.*38+7572T>C (n.*38+7572T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327648A>TCA382557739ATM,C11orf65c.6979A>T (p.Asn2327Tyr)
c.*6450A>T (n.*6450A>T)
n.1398A>T
n.1736A>T
n.1397A>T
n.8463A>T
n.2203A>T
n.2693A>T
n.1442A>T
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
c.*2114A>T (n.*2114A>T)
n.3194A>T
n.255A>T
c.641-18577T>A (n.641-18577T>A)
n.4A>T
n.2383A>T
c.2935A>T (p.Asn979Tyr)
c.6814A>T (p.Asn2272Tyr)
c.5935A>T (p.Asn1979Tyr)
c.5671A>T (p.Asn1891Tyr)
c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.*38+7572T>A (n.*38+7572T>A)
11g.108327649delCA671414792ATM,C11orf65c.6980del (p.Asn2327IlefsTer4)
c.*6451del (n.*6451del)
n.1399del
n.1737del
n.1398del
n.8464del
n.2204del
n.2694del
n.1443del
c.*2044del (n.*2044del)
c.*2115del (n.*2115del)
n.3195del
n.256del
c.641-18577del (n.641-18577del)
n.5del
n.2384del
c.2936del (p.Asn979IlefsTer4)
c.6815del (p.Asn2272IlefsTer4)
c.5936del (p.Asn1979IlefsTer4)
c.5672del (p.Asn1891IlefsTer4)
c.2051del (p.Asn684IlefsTer4)
c.*38+7572del (n.*38+7572del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327649A=CA1998809493ATM,C11orf65c.6980A= (p.Asn2327=)
c.*6451A= (n.*6451A=)
n.1399A=
n.1737A=
n.1398A=
n.8464A=
n.2204A=
n.2694A=
n.1443A=
c.*2044A= (n.*2044A=)
c.*2115A= (n.*2115A=)
n.3195A=
n.256A=
c.641-18578T= (n.641-18578T=)
n.5A=
n.2384A=
c.2936A= (p.Asn979=)
c.6815A= (p.Asn2272=)
c.5936A= (p.Asn1979=)
c.5672A= (p.Asn1891=)
c.2051A= (p.Asn684=)
c.*38+7571T= (n.*38+7571T=)
11g.108327649A>CCA382557742ATM,C11orf65c.6980A>C (p.Asn2327Thr)
c.*6451A>C (n.*6451A>C)
n.1399A>C
n.1737A>C
n.1398A>C
n.8464A>C
n.2204A>C
n.2694A>C
n.1443A>C
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.*2115A>C (n.*2115A>C)
n.3195A>C
n.256A>C
c.641-18578T>G (n.641-18578T>G)
n.5A>C
n.2384A>C
c.2936A>C (p.Asn979Thr)
c.6815A>C (p.Asn2272Thr)
c.5936A>C (p.Asn1979Thr)
c.5672A>C (p.Asn1891Thr)
c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.*38+7571T>G (n.*38+7571T>G)
dbSNP
11g.108327649A>GCA382557744ATM,C11orf65c.6980A>G (p.Asn2327Ser)
c.*6451A>G (n.*6451A>G)
n.1399A>G
n.1737A>G
n.1398A>G
n.8464A>G
n.2204A>G
n.2694A>G
n.1443A>G
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.*2115A>G (n.*2115A>G)
n.3195A>G
n.256A>G
c.641-18578T>C (n.641-18578T>C)
n.5A>G
n.2384A>G
c.2936A>G (p.Asn979Ser)
c.6815A>G (p.Asn2272Ser)
c.5936A>G (p.Asn1979Ser)
c.5672A>G (p.Asn1891Ser)
c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.*38+7571T>C (n.*38+7571T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327649A>TCA6266050ATM,C11orf65c.6980A>T (p.Asn2327Ile)
c.*6451A>T (n.*6451A>T)
n.1399A>T
n.1737A>T
n.1398A>T
n.8464A>T
n.2204A>T
n.2694A>T
n.1443A>T
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.*2115A>T (n.*2115A>T)
n.3195A>T
n.256A>T
c.641-18578T>A (n.641-18578T>A)
n.5A>T
n.2384A>T
c.2936A>T (p.Asn979Ile)
c.6815A>T (p.Asn2272Ile)
c.5936A>T (p.Asn1979Ile)
c.5672A>T (p.Asn1891Ile)
c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.*38+7571T>A (n.*38+7571T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327650T>ACA382557748ATM,C11orf65c.6981T>A (p.Asn2327Lys)
c.*6452T>A (n.*6452T>A)
n.1400T>A
n.1738T>A
n.1399T>A
n.8465T>A
n.2205T>A
n.2695T>A
n.1444T>A
c.*2045T>A (n.*2045T>A)
c.*2116T>A (n.*2116T>A)
n.3196T>A
n.257T>A
c.641-18579A>T (n.641-18579A>T)
n.6T>A
n.2385T>A
c.2937T>A (p.Asn979Lys)
c.6816T>A (p.Asn2272Lys)
c.5937T>A (p.Asn1979Lys)
c.5673T>A (p.Asn1891Lys)
c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.*38+7570A>T (n.*38+7570A>T)
11g.108327650T>CCA476676421ATM,C11orf65c.6981T>C (p.Asn2327=)
c.*6452T>C (n.*6452T>C)
n.1400T>C
n.1738T>C
n.1399T>C
n.8465T>C
n.2205T>C
n.2695T>C
n.1444T>C
c.*2045T>C (n.*2045T>C)
c.*2116T>C (n.*2116T>C)
n.3196T>C
n.257T>C
c.641-18579A>G (n.641-18579A>G)
n.6T>C
n.2385T>C
c.2937T>C (p.Asn979=)
c.6816T>C (p.Asn2272=)
c.5937T>C (p.Asn1979=)
c.5673T>C (p.Asn1891=)
c.2052T>C (p.Asn684=)
c.*38+7570A>G (n.*38+7570A>G)
gnomAD v4
11g.108327650T>GCA382557751ATM,C11orf65c.6981T>G (p.Asn2327Lys)
c.*6452T>G (n.*6452T>G)
n.1400T>G
n.1738T>G
n.1399T>G
n.8465T>G
n.2205T>G
n.2695T>G
n.1444T>G
c.*2045T>G (n.*2045T>G)
c.*2116T>G (n.*2116T>G)
n.3196T>G
n.257T>G
c.641-18579A>C (n.641-18579A>C)
n.6T>G
n.2385T>G
c.2937T>G (p.Asn979Lys)
c.6816T>G (p.Asn2272Lys)
c.5937T>G (p.Asn1979Lys)
c.5673T>G (p.Asn1891Lys)
c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.*38+7570A>C (n.*38+7570A>C)
11g.108327651C>ACA382557759ATM,C11orf65c.6982C>A (p.Pro2328Thr)
c.*6453C>A (n.*6453C>A)
n.1401C>A
n.1739C>A
n.1400C>A
n.8466C>A
n.2206C>A
n.2696C>A
n.1445C>A
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
n.3197C>A
n.258C>A
c.641-18580G>T (n.641-18580G>T)
n.7C>A
n.2386C>A
c.2938C>A (p.Pro980Thr)
c.6817C>A (p.Pro2273Thr)
c.5938C>A (p.Pro1980Thr)
c.5674C>A (p.Pro1892Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.*38+7569G>T (n.*38+7569G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327651C=CA1998809502ATM,C11orf65c.6982C= (p.Pro2328=)
c.*6453C= (n.*6453C=)
n.1401C=
n.1739C=
n.1400C=
n.8466C=
n.2206C=
n.2696C=
n.1445C=
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*2117C= (n.*2117C=)
n.3197C=
n.258C=
c.641-18580G= (n.641-18580G=)
n.7C=
n.2386C=
c.2938C= (p.Pro980=)
c.6817C= (p.Pro2273=)
c.5938C= (p.Pro1980=)
c.5674C= (p.Pro1892=)
c.2053C= (p.Pro685=)
c.*38+7569G= (n.*38+7569G=)
11g.108327651C>GCA382557756ATM,C11orf65c.6982C>G (p.Pro2328Ala)
c.*6453C>G (n.*6453C>G)
n.1401C>G
n.1739C>G
n.1400C>G
n.8466C>G
n.2206C>G
n.2696C>G
n.1445C>G
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*2117C>G (n.*2117C>G)
n.3197C>G
n.258C>G
c.641-18580G>C (n.641-18580G>C)
n.7C>G
n.2386C>G
c.2938C>G (p.Pro980Ala)
c.6817C>G (p.Pro2273Ala)
c.5938C>G (p.Pro1980Ala)
c.5674C>G (p.Pro1892Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.*38+7569G>C (n.*38+7569G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327651C>TCA6266051ATM,C11orf65c.6982C>T (p.Pro2328Ser)
c.*6453C>T (n.*6453C>T)
n.1401C>T
n.1739C>T
n.1400C>T
n.8466C>T
n.2206C>T
n.2696C>T
n.1445C>T
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
n.3197C>T
n.258C>T
c.641-18580G>A (n.641-18580G>A)
n.7C>T
n.2386C>T
c.2938C>T (p.Pro980Ser)
c.6817C>T (p.Pro2273Ser)
c.5938C>T (p.Pro1980Ser)
c.5674C>T (p.Pro1892Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.*38+7569G>A (n.*38+7569G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327652C>ACA382557762ATM,C11orf65c.6983C>A (p.Pro2328His)
c.*6454C>A (n.*6454C>A)
n.1402C>A
n.1740C>A
n.1401C>A
n.8467C>A
n.2207C>A
n.2697C>A
n.1446C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
n.3198C>A
n.259C>A
c.641-18581G>T (n.641-18581G>T)
n.8C>A
n.2387C>A
c.2939C>A (p.Pro980His)
c.6818C>A (p.Pro2273His)
c.5939C>A (p.Pro1980His)
c.5675C>A (p.Pro1892His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.*38+7568G>T (n.*38+7568G>T)
dbSNP
11g.108327652C=CA1998809513ATM,C11orf65c.6983C= (p.Pro2328=)
c.*6454C= (n.*6454C=)
n.1402C=
n.1740C=
n.1401C=
n.8467C=
n.2207C=
n.2697C=
n.1446C=
c.*2047C= (n.*2047C=)
c.*2118C= (n.*2118C=)
n.3198C=
n.259C=
c.641-18581G= (n.641-18581G=)
n.8C=
n.2387C=
c.2939C= (p.Pro980=)
c.6818C= (p.Pro2273=)
c.5939C= (p.Pro1980=)
c.5675C= (p.Pro1892=)
c.2054C= (p.Pro685=)
c.*38+7568G= (n.*38+7568G=)
11g.108327652C>GCA382557765ATM,C11orf65c.6983C>G (p.Pro2328Arg)
c.*6454C>G (n.*6454C>G)
n.1402C>G
n.1740C>G
n.1401C>G
n.8467C>G
n.2207C>G
n.2697C>G
n.1446C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
n.3198C>G
n.259C>G
c.641-18581G>C (n.641-18581G>C)
n.8C>G
n.2387C>G
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.6818C>G (p.Pro2273Arg)
c.5939C>G (p.Pro1980Arg)
c.5675C>G (p.Pro1892Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.*38+7568G>C (n.*38+7568G>C)
dbSNP
11g.108327652C>TCA193989ATM,C11orf65c.6983C>T (p.Pro2328Leu)
c.*6454C>T (n.*6454C>T)
n.1402C>T
n.1740C>T
n.1401C>T
n.8467C>T
n.2207C>T
n.2697C>T
n.1446C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
n.3198C>T
n.259C>T
c.641-18581G>A (n.641-18581G>A)
n.8C>T
n.2387C>T
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.6818C>T (p.Pro2273Leu)
c.5939C>T (p.Pro1980Leu)
c.5675C>T (p.Pro1892Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.*38+7568G>A (n.*38+7568G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327653C>ACA476676422ATM,C11orf65c.6984C>A (p.Pro2328=)
c.*6455C>A (n.*6455C>A)
n.1403C>A
n.1741C>A
n.1402C>A
n.8468C>A
n.2208C>A
n.2698C>A
n.1447C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
c.*2119C>A (n.*2119C>A)
n.3199C>A
n.260C>A
c.641-18582G>T (n.641-18582G>T)
n.9C>A
n.2388C>A
c.2940C>A (p.Pro980=)
c.6819C>A (p.Pro2273=)
c.5940C>A (p.Pro1980=)
c.5676C>A (p.Pro1892=)
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.*38+7567G>T (n.*38+7567G>T)
11g.108327653C>GCA476676423ATM,C11orf65c.6984C>G (p.Pro2328=)
c.*6455C>G (n.*6455C>G)
n.1403C>G
n.1741C>G
n.1402C>G
n.8468C>G
n.2208C>G
n.2698C>G
n.1447C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
c.*2119C>G (n.*2119C>G)
n.3199C>G
n.260C>G
c.641-18582G>C (n.641-18582G>C)
n.9C>G
n.2388C>G
c.2940C>G (p.Pro980=)
c.6819C>G (p.Pro2273=)
c.5940C>G (p.Pro1980=)
c.5676C>G (p.Pro1892=)
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.*38+7567G>C (n.*38+7567G>C)
11g.108327653C>TCA476676424ATM,C11orf65c.6984C>T (p.Pro2328=)
c.*6455C>T (n.*6455C>T)
n.1403C>T
n.1741C>T
n.1402C>T
n.8468C>T
n.2208C>T
n.2698C>T
n.1447C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.*2119C>T (n.*2119C>T)
n.3199C>T
n.260C>T
c.641-18582G>A (n.641-18582G>A)
n.9C>T
n.2388C>T
c.2940C>T (p.Pro980=)
c.6819C>T (p.Pro2273=)
c.5940C>T (p.Pro1980=)
c.5676C>T (p.Pro1892=)
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.*38+7567G>A (n.*38+7567G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327654A>CCA382557774ATM,C11orf65c.6985A>C (p.Ser2329Arg)
c.*6456A>C (n.*6456A>C)
n.1404A>C
n.1742A>C
n.1403A>C
n.8469A>C
n.2209A>C
n.2699A>C
n.1448A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
n.3200A>C
n.261A>C
c.641-18583T>G (n.641-18583T>G)
n.10A>C
n.2389A>C
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.6820A>C (p.Ser2274Arg)
c.5941A>C (p.Ser1981Arg)
c.5677A>C (p.Ser1893Arg)
c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.*38+7566T>G (n.*38+7566T>G)
11g.108327654A>GCA382557776ATM,C11orf65c.6985A>G (p.Ser2329Gly)
c.*6456A>G (n.*6456A>G)
n.1404A>G
n.1742A>G
n.1403A>G
n.8469A>G
n.2209A>G
n.2699A>G
n.1448A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
n.3200A>G
n.261A>G
c.641-18583T>C (n.641-18583T>C)
n.10A>G
n.2389A>G
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.6820A>G (p.Ser2274Gly)
c.5941A>G (p.Ser1981Gly)
c.5677A>G (p.Ser1893Gly)
c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.*38+7566T>C (n.*38+7566T>C)
11g.108327654A>TCA382557779ATM,C11orf65c.6985A>T (p.Ser2329Cys)
c.*6456A>T (n.*6456A>T)
n.1404A>T
n.1742A>T
n.1403A>T
n.8469A>T
n.2209A>T
n.2699A>T
n.1448A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
n.3200A>T
n.261A>T
c.641-18583T>A (n.641-18583T>A)
n.10A>T
n.2389A>T
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.6820A>T (p.Ser2274Cys)
c.5941A>T (p.Ser1981Cys)
c.5677A>T (p.Ser1893Cys)
c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.*38+7566T>A (n.*38+7566T>A)
dbSNP
11g.108327655G>ACA382557789ATM,C11orf65c.6986G>A (p.Ser2329Asn)
c.*6457G>A (n.*6457G>A)
n.1405G>A
n.1743G>A
n.1404G>A
n.8470G>A
n.2210G>A
n.2700G>A
n.1449G>A
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.3201G>A
n.262G>A
c.641-18584C>T (n.641-18584C>T)
n.11G>A
n.2390G>A
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.6821G>A (p.Ser2274Asn)
c.5942G>A (p.Ser1981Asn)
c.5678G>A (p.Ser1893Asn)
c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.*38+7565C>T (n.*38+7565C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327655G>CCA382557786ATM,C11orf65c.6986G>C (p.Ser2329Thr)
c.*6457G>C (n.*6457G>C)
n.1405G>C
n.1743G>C
n.1404G>C
n.8470G>C
n.2210G>C
n.2700G>C
n.1449G>C
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
n.3201G>C
n.262G>C
c.641-18584C>G (n.641-18584C>G)
n.11G>C
n.2390G>C
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.6821G>C (p.Ser2274Thr)
c.5942G>C (p.Ser1981Thr)
c.5678G>C (p.Ser1893Thr)
c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.*38+7565C>G (n.*38+7565C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108327655G=CA1998809521ATM,C11orf65c.6986G= (p.Ser2329=)
c.*6457G= (n.*6457G=)
n.1405G=
n.1743G=
n.1404G=
n.8470G=
n.2210G=
n.2700G=
n.1449G=
c.*2050G= (n.*2050G=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
n.3201G=
n.262G=
c.641-18584C= (n.641-18584C=)
n.11G=
n.2390G=
c.2942G= (p.Ser981=)
c.6821G= (p.Ser2274=)
c.5942G= (p.Ser1981=)
c.5678G= (p.Ser1893=)
c.2057G= (p.Ser686=)
c.*38+7565C= (n.*38+7565C=)
11g.108327655G>TCA382557783ATM,C11orf65c.6986G>T (p.Ser2329Ile)
c.*6457G>T (n.*6457G>T)
n.1405G>T
n.1743G>T
n.1404G>T
n.8470G>T
n.2210G>T
n.2700G>T
n.1449G>T
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.3201G>T
n.262G>T
c.641-18584C>A (n.641-18584C>A)
n.11G>T
n.2390G>T
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.6821G>T (p.Ser2274Ile)
c.5942G>T (p.Ser1981Ile)
c.5678G>T (p.Ser1893Ile)
c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.*38+7565C>A (n.*38+7565C>A)
dbSNP
11g.108327656C>ACA382557791ATM,C11orf65c.6987C>A (p.Ser2329Arg)
c.*6458C>A (n.*6458C>A)
n.1406C>A
n.1744C>A
n.1405C>A
n.8471C>A
n.2211C>A
n.2701C>A
n.1450C>A
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
c.*2122C>A (n.*2122C>A)
n.3202C>A
n.263C>A
c.641-18585G>T (n.641-18585G>T)
n.12C>A
n.2391C>A
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.6822C>A (p.Ser2274Arg)
c.5943C>A (p.Ser1981Arg)
c.5679C>A (p.Ser1893Arg)
c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.*38+7564G>T (n.*38+7564G>T)
dbSNP
11g.108327656C=CA1998809527ATM,C11orf65c.6987C= (p.Ser2329=)
c.*6458C= (n.*6458C=)
n.1406C=
n.1744C=
n.1405C=
n.8471C=
n.2211C=
n.2701C=
n.1450C=
c.*2051C= (n.*2051C=)
c.*2122C= (n.*2122C=)
n.3202C=
n.263C=
c.641-18585G= (n.641-18585G=)
n.12C=
n.2391C=
c.2943C= (p.Ser981=)
c.6822C= (p.Ser2274=)
c.5943C= (p.Ser1981=)
c.5679C= (p.Ser1893=)
c.2058C= (p.Ser686=)
c.*38+7564G= (n.*38+7564G=)
11g.108327656C>GCA382557792ATM,C11orf65c.6987C>G (p.Ser2329Arg)
c.*6458C>G (n.*6458C>G)
n.1406C>G
n.1744C>G
n.1405C>G
n.8471C>G
n.2211C>G
n.2701C>G
n.1450C>G
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
c.*2122C>G (n.*2122C>G)
n.3202C>G
n.263C>G
c.641-18585G>C (n.641-18585G>C)
n.12C>G
n.2391C>G
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.6822C>G (p.Ser2274Arg)
c.5943C>G (p.Ser1981Arg)
c.5679C>G (p.Ser1893Arg)
c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.*38+7564G>C (n.*38+7564G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327656C>TCA476676425ATM,C11orf65c.6987C>T (p.Ser2329=)
c.*6458C>T (n.*6458C>T)
n.1406C>T
n.1744C>T
n.1405C>T
n.8471C>T
n.2211C>T
n.2701C>T
n.1450C>T
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
c.*2122C>T (n.*2122C>T)
n.3202C>T
n.263C>T
c.641-18585G>A (n.641-18585G>A)
n.12C>T
n.2391C>T
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.6822C>T (p.Ser2274=)
c.5943C>T (p.Ser1981=)
c.5679C>T (p.Ser1893=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.*38+7564G>A (n.*38+7564G>A)
dbSNP
11g.108327656_108327657insTCA2695215480ATM,C11orf65c.6987_6988insT (p.Leu2330SerfsTer?)
c.*6458_*6459insT (n.*6458_*6459insT)
n.1406_1407insT
n.1744_1745insT
n.1405_1406insT
n.8471_8472insT
n.2211_2212insT
n.2701_2702insT
n.1450_1451insT
c.*2051_*2052insT (n.*2051_*2052insT)
c.*2122_*2123insT (n.*2122_*2123insT)
n.3202_3203insT
n.263_264insT
c.641-18586_641-18585insA (n.641-18586_641-18585insA)
n.12_13insT
n.2391_2392insT
c.2943_2944insT (p.Leu982SerfsTer?)
c.6822_6823insT (p.Leu2275SerfsTer?)
c.5943_5944insT (p.Leu1982SerfsTer?)
c.5679_5680insT (p.Leu1894SerfsTer?)
c.2058_2059insT (p.Leu687SerfsTer?)
c.*38+7563_*38+7564insA (n.*38+7563_*38+7564insA)
11g.108327657C>ACA382557793ATM,C11orf65c.6988C>A (p.Leu2330Ile)
c.*6459C>A (n.*6459C>A)
n.1407C>A
n.1745C>A
n.1406C>A
n.8472C>A
n.2212C>A
n.2702C>A
n.1451C>A
c.*2052C>A (n.*2052C>A)
c.*2123C>A (n.*2123C>A)
n.3203C>A
n.264C>A
c.641-18586G>T (n.641-18586G>T)
n.13C>A
n.2392C>A
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
c.6823C>A (p.Leu2275Ile)
c.5944C>A (p.Leu1982Ile)
c.5680C>A (p.Leu1894Ile)
c.2059C>A (p.Leu687Ile)
c.*38+7563G>T (n.*38+7563G>T)
dbSNP
11g.108327657C=CA1998809530ATM,C11orf65c.6988C= (p.Leu2330=)
c.*6459C= (n.*6459C=)
n.1407C=
n.1745C=
n.1406C=
n.8472C=
n.2212C=
n.2702C=
n.1451C=
c.*2052C= (n.*2052C=)
c.*2123C= (n.*2123C=)
n.3203C=
n.264C=
c.641-18586G= (n.641-18586G=)
n.13C=
n.2392C=
c.2944C= (p.Leu982=)
c.6823C= (p.Leu2275=)
c.5944C= (p.Leu1982=)
c.5680C= (p.Leu1894=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.*38+7563G= (n.*38+7563G=)
11g.108327657C>GCA286954ATM,C11orf65c.6988C>G (p.Leu2330Val)
c.*6459C>G (n.*6459C>G)
n.1407C>G
n.1745C>G
n.1406C>G
n.8472C>G
n.2212C>G
n.2702C>G
n.1451C>G
c.*2052C>G (n.*2052C>G)
c.*2123C>G (n.*2123C>G)
n.3203C>G
n.264C>G
c.641-18586G>C (n.641-18586G>C)
n.13C>G
n.2392C>G
c.2944C>G (p.Leu982Val)
c.6823C>G (p.Leu2275Val)
c.5944C>G (p.Leu1982Val)
c.5680C>G (p.Leu1894Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.*38+7563G>C (n.*38+7563G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327657C>TCA476676426ATM,C11orf65c.6988C>T (p.Leu2330=)
c.*6459C>T (n.*6459C>T)
n.1407C>T
n.1745C>T
n.1406C>T
n.8472C>T
n.2212C>T
n.2702C>T
n.1451C>T
c.*2052C>T (n.*2052C>T)
c.*2123C>T (n.*2123C>T)
n.3203C>T
n.264C>T
c.641-18586G>A (n.641-18586G>A)
n.13C>T
n.2392C>T
c.2944C>T (p.Leu982=)
c.6823C>T (p.Leu2275=)
c.5944C>T (p.Leu1982=)
c.5680C>T (p.Leu1894=)
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.*38+7563G>A (n.*38+7563G>A)
11g.108327658T>ACA382558592ATM,C11orf65c.6989T>A (p.Leu2330Gln)
c.*6460T>A (n.*6460T>A)
n.1408T>A
n.1746T>A
n.1407T>A
n.8473T>A
n.2213T>A
n.2703T>A
n.1452T>A
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
c.*2124T>A (n.*2124T>A)
n.3204T>A
n.265T>A
c.641-18587A>T (n.641-18587A>T)
n.14T>A
n.2393T>A
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
c.6824T>A (p.Leu2275Gln)
c.5945T>A (p.Leu1982Gln)
c.5681T>A (p.Leu1894Gln)
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.*38+7562A>T (n.*38+7562A>T)
11g.108327658T>CCA382558597ATM,C11orf65c.6989T>C (p.Leu2330Pro)
c.*6460T>C (n.*6460T>C)
n.1408T>C
n.1746T>C
n.1407T>C
n.8473T>C
n.2213T>C
n.2703T>C
n.1452T>C
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
c.*2124T>C (n.*2124T>C)
n.3204T>C
n.265T>C
c.641-18587A>G (n.641-18587A>G)
n.14T>C
n.2393T>C
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
c.6824T>C (p.Leu2275Pro)
c.5945T>C (p.Leu1982Pro)
c.5681T>C (p.Leu1894Pro)
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.*38+7562A>G (n.*38+7562A>G)
11g.108327658T>GCA382558598ATM,C11orf65c.6989T>G (p.Leu2330Arg)
c.*6460T>G (n.*6460T>G)
n.1408T>G
n.1746T>G
n.1407T>G
n.8473T>G
n.2213T>G
n.2703T>G
n.1452T>G
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
c.*2124T>G (n.*2124T>G)
n.3204T>G
n.265T>G
c.641-18587A>C (n.641-18587A>C)
n.14T>G
n.2393T>G
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
c.6824T>G (p.Leu2275Arg)
c.5945T>G (p.Leu1982Arg)
c.5681T>G (p.Leu1894Arg)
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.*38+7562A>C (n.*38+7562A>C)
11g.108327660_108327666delCA645596413ATM,C11orf65c.6991_6997del (p.Lys2331HisfsTer6)
c.*6462_*6468del (n.*6462_*6468del)
n.1410_1416del
n.1748_1754del
n.1409_1415del
n.8475_8481del
n.2215_2221del
n.2705_2711del
n.1454_1460del
c.*2055_*2061del (n.*2055_*2061del)
c.*2126_*2132del (n.*2126_*2132del)
n.3206_3212del
n.267_273del
c.641-18593_641-18587del (n.641-18593_641-18587del)
n.16_22del
n.2395_2401del
c.2947_2953del (p.Lys983HisfsTer6)
c.6826_6832del (p.Lys2276HisfsTer6)
c.5947_5953del (p.Lys1983HisfsTer6)
c.5683_5689del (p.Lys1895HisfsTer6)
c.2062_2068del (p.Lys688HisfsTer6)
c.*38+7556_*38+7562del (n.*38+7556_*38+7562del)
COSMIC
11g.108327659A>CCA476676428ATM,C11orf65c.6990A>C (p.Leu2330=)
c.*6461A>C (n.*6461A>C)
n.1409A>C
n.1747A>C
n.1408A>C
n.8474A>C
n.2214A>C
n.2704A>C
n.1453A>C
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.*2125A>C (n.*2125A>C)
n.3205A>C
n.266A>C
c.641-18588T>G (n.641-18588T>G)
n.15A>C
n.2394A>C
c.2946A>C (p.Leu982=)
c.6825A>C (p.Leu2275=)
c.5946A>C (p.Leu1982=)
c.5682A>C (p.Leu1894=)
c.2061A>C (p.Leu687=)
c.*38+7561T>G (n.*38+7561T>G)
11g.108327659A>GCA476676429ATM,C11orf65c.6990A>G (p.Leu2330=)
c.*6461A>G (n.*6461A>G)
n.1409A>G
n.1747A>G
n.1408A>G
n.8474A>G
n.2214A>G
n.2704A>G
n.1453A>G
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
n.3205A>G
n.266A>G
c.641-18588T>C (n.641-18588T>C)
n.15A>G
n.2394A>G
c.2946A>G (p.Leu982=)
c.6825A>G (p.Leu2275=)
c.5946A>G (p.Leu1982=)
c.5682A>G (p.Leu1894=)
c.2061A>G (p.Leu687=)
c.*38+7561T>C (n.*38+7561T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327659A>TCA476676430ATM,C11orf65c.6990A>T (p.Leu2330=)
c.*6461A>T (n.*6461A>T)
n.1409A>T
n.1747A>T
n.1408A>T
n.8474A>T
n.2214A>T
n.2704A>T
n.1453A>T
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.*2125A>T (n.*2125A>T)
n.3205A>T
n.266A>T
c.641-18588T>A (n.641-18588T>A)
n.15A>T
n.2394A>T
c.2946A>T (p.Leu982=)
c.6825A>T (p.Leu2275=)
c.5946A>T (p.Leu1982=)
c.5682A>T (p.Leu1894=)
c.2061A>T (p.Leu687=)
c.*38+7561T>A (n.*38+7561T>A)
dbSNP
11g.108327660A>CCA382558602ATM,C11orf65c.6991A>C (p.Lys2331Gln)
c.*6462A>C (n.*6462A>C)
n.1410A>C
n.1748A>C
n.1409A>C
n.8475A>C
n.2215A>C
n.2705A>C
n.1454A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
c.*2126A>C (n.*2126A>C)
n.3206A>C
n.267A>C
c.641-18589T>G (n.641-18589T>G)
n.16A>C
n.2395A>C
c.2947A>C (p.Lys983Gln)
c.6826A>C (p.Lys2276Gln)
c.5947A>C (p.Lys1983Gln)
c.5683A>C (p.Lys1895Gln)
c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.*38+7560T>G (n.*38+7560T>G)
gnomAD v4
11g.108327660A>GCA382558607ATM,C11orf65c.6991A>G (p.Lys2331Glu)
c.*6462A>G (n.*6462A>G)
n.1410A>G
n.1748A>G
n.1409A>G
n.8475A>G
n.2215A>G
n.2705A>G
n.1454A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
n.3206A>G
n.267A>G
c.641-18589T>C (n.641-18589T>C)
n.16A>G
n.2395A>G
c.2947A>G (p.Lys983Glu)
c.6826A>G (p.Lys2276Glu)
c.5947A>G (p.Lys1983Glu)
c.5683A>G (p.Lys1895Glu)
c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.*38+7560T>C (n.*38+7560T>C)
11g.108327660A>TCA382558604ATM,C11orf65c.6991A>T (p.Lys2331Ter)
c.*6462A>T (n.*6462A>T)
n.1410A>T
n.1748A>T
n.1409A>T
n.8475A>T
n.2215A>T
n.2705A>T
n.1454A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
c.*2126A>T (n.*2126A>T)
n.3206A>T
n.267A>T
c.641-18589T>A (n.641-18589T>A)
n.16A>T
n.2395A>T
c.2947A>T (p.Lys983Ter)
c.6826A>T (p.Lys2276Ter)
c.5947A>T (p.Lys1983Ter)
c.5683A>T (p.Lys1895Ter)
c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.*38+7560T>A (n.*38+7560T>A)
dbSNP
11g.108327661A>CCA382558609ATM,C11orf65c.6992A>C (p.Lys2331Thr)
c.*6463A>C (n.*6463A>C)
n.1411A>C
n.1749A>C
n.1410A>C
n.8476A>C
n.2216A>C
n.2706A>C
n.1455A>C
c.*2056A>C (n.*2056A>C)
c.*2127A>C (n.*2127A>C)
n.3207A>C
n.268A>C
c.641-18590T>G (n.641-18590T>G)
n.17A>C
n.2396A>C
c.2948A>C (p.Lys983Thr)
c.6827A>C (p.Lys2276Thr)
c.5948A>C (p.Lys1983Thr)
c.5684A>C (p.Lys1895Thr)
c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.*38+7559T>G (n.*38+7559T>G)
ClinVar
11g.108327661A>GCA382558611ATM,C11orf65c.6992A>G (p.Lys2331Arg)
c.*6463A>G (n.*6463A>G)
n.1411A>G
n.1749A>G
n.1410A>G
n.8476A>G
n.2216A>G
n.2706A>G
n.1455A>G
c.*2056A>G (n.*2056A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
n.3207A>G
n.268A>G
c.641-18590T>C (n.641-18590T>C)
n.17A>G
n.2396A>G
c.2948A>G (p.Lys983Arg)
c.6827A>G (p.Lys2276Arg)
c.5948A>G (p.Lys1983Arg)
c.5684A>G (p.Lys1895Arg)
c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.*38+7559T>C (n.*38+7559T>C)
11g.108327661A>TCA382558612ATM,C11orf65c.6992A>T (p.Lys2331Ile)
c.*6463A>T (n.*6463A>T)
n.1411A>T
n.1749A>T
n.1410A>T
n.8476A>T
n.2216A>T
n.2706A>T
n.1455A>T
c.*2056A>T (n.*2056A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
n.3207A>T
n.268A>T
c.641-18590T>A (n.641-18590T>A)
n.17A>T
n.2396A>T
c.2948A>T (p.Lys983Ile)
c.6827A>T (p.Lys2276Ile)
c.5948A>T (p.Lys1983Ile)
c.5684A>T (p.Lys1895Ile)
c.2063A>T (p.Lys688Ile)
c.*38+7559T>A (n.*38+7559T>A)
11g.108327662A>CCA382558614ATM,C11orf65c.6993A>C (p.Lys2331Asn)
c.*6464A>C (n.*6464A>C)
n.1412A>C
n.1750A>C
n.1411A>C
n.8477A>C
n.2217A>C
n.2707A>C
n.1456A>C
c.*2057A>C (n.*2057A>C)
c.*2128A>C (n.*2128A>C)
n.3208A>C
n.269A>C
c.641-18591T>G (n.641-18591T>G)
n.18A>C
n.2397A>C
c.2949A>C (p.Lys983Asn)
c.6828A>C (p.Lys2276Asn)
c.5949A>C (p.Lys1983Asn)
c.5685A>C (p.Lys1895Asn)
c.2064A>C (p.Lys688Asn)
c.*38+7558T>G (n.*38+7558T>G)
11g.108327662A>GCA476676431ATM,C11orf65c.6993A>G (p.Lys2331=)
c.*6464A>G (n.*6464A>G)
n.1412A>G
n.1750A>G
n.1411A>G
n.8477A>G
n.2217A>G
n.2707A>G
n.1456A>G
c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.*2128A>G (n.*2128A>G)
n.3208A>G
n.269A>G
c.641-18591T>C (n.641-18591T>C)
n.18A>G
n.2397A>G
c.2949A>G (p.Lys983=)
c.6828A>G (p.Lys2276=)
c.5949A>G (p.Lys1983=)
c.5685A>G (p.Lys1895=)
c.2064A>G (p.Lys688=)
c.*38+7558T>C (n.*38+7558T>C)
11g.108327662A>TCA382558617ATM,C11orf65c.6993A>T (p.Lys2331Asn)
c.*6464A>T (n.*6464A>T)
n.1412A>T
n.1750A>T
n.1411A>T
n.8477A>T
n.2217A>T
n.2707A>T
n.1456A>T
c.*2057A>T (n.*2057A>T)
c.*2128A>T (n.*2128A>T)
n.3208A>T
n.269A>T
c.641-18591T>A (n.641-18591T>A)
n.18A>T
n.2397A>T
c.2949A>T (p.Lys983Asn)
c.6828A>T (p.Lys2276Asn)
c.5949A>T (p.Lys1983Asn)
c.5685A>T (p.Lys1895Asn)
c.2064A>T (p.Lys688Asn)
c.*38+7558T>A (n.*38+7558T>A)
dbSNP
11g.108327664_108327667delCA2695198988ATM,C11orf65c.6995_6998del (p.Leu2332HisfsTer6)
c.*6466_*6469del (n.*6466_*6469del)
n.1414_1417del
n.1752_1755del
n.1413_1416del
n.8479_8482del
n.2219_2222del
n.2709_2712del
n.1458_1461del
c.*2059_*2062del (n.*2059_*2062del)
c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del)
n.3210_3213del
n.271_274del
c.641-18594_641-18591del (n.641-18594_641-18591del)
n.20_23del
n.2399_2402del
c.2951_2954del (p.Leu984HisfsTer6)
c.6830_6833del (p.Leu2277HisfsTer6)
c.5951_5954del (p.Leu1984HisfsTer6)
c.5687_5690del (p.Leu1896HisfsTer6)
c.2066_2069del (p.Leu689HisfsTer6)
c.*38+7555_*38+7558del (n.*38+7555_*38+7558del)
ClinVar
11g.108327663C>ACA382558620ATM,C11orf65c.6994C>A (p.Leu2332Ile)
c.*6465C>A (n.*6465C>A)
n.1413C>A
n.1751C>A
n.1412C>A
n.8478C>A
n.2218C>A
n.2708C>A
n.1457C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.*2129C>A (n.*2129C>A)
n.3209C>A
n.270C>A
c.641-18592G>T (n.641-18592G>T)
n.19C>A
n.2398C>A
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
c.6829C>A (p.Leu2277Ile)
c.5950C>A (p.Leu1984Ile)
c.5686C>A (p.Leu1896Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.*38+7557G>T (n.*38+7557G>T)
11g.108327663C=CA1998809539ATM,C11orf65c.6994C= (p.Leu2332=)
c.*6465C= (n.*6465C=)
n.1413C=
n.1751C=
n.1412C=
n.8478C=
n.2218C=
n.2708C=
n.1457C=
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.*2129C= (n.*2129C=)
n.3209C=
n.270C=
c.641-18592G= (n.641-18592G=)
n.19C=
n.2398C=
c.2950C= (p.Leu984=)
c.6829C= (p.Leu2277=)
c.5950C= (p.Leu1984=)
c.5686C= (p.Leu1896=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.*38+7557G= (n.*38+7557G=)
11g.108327663C>GCA382558622ATM,C11orf65c.6994C>G (p.Leu2332Val)
c.*6465C>G (n.*6465C>G)
n.1413C>G
n.1751C>G
n.1412C>G
n.8478C>G
n.2218C>G
n.2708C>G
n.1457C>G
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
c.*2129C>G (n.*2129C>G)
n.3209C>G
n.270C>G
c.641-18592G>C (n.641-18592G>C)
n.19C>G
n.2398C>G
c.2950C>G (p.Leu984Val)
c.6829C>G (p.Leu2277Val)
c.5950C>G (p.Leu1984Val)
c.5686C>G (p.Leu1896Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.*38+7557G>C (n.*38+7557G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327663C>TCA6266052ATM,C11orf65c.6994C>T (p.Leu2332Phe)
c.*6465C>T (n.*6465C>T)
n.1413C>T
n.1751C>T
n.1412C>T
n.8478C>T
n.2218C>T
n.2708C>T
n.1457C>T
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.*2129C>T (n.*2129C>T)
n.3209C>T
n.270C>T
c.641-18592G>A (n.641-18592G>A)
n.19C>T
n.2398C>T
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
c.6829C>T (p.Leu2277Phe)
c.5950C>T (p.Leu1984Phe)
c.5686C>T (p.Leu1896Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.*38+7557G>A (n.*38+7557G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108327664T>ACA382558627ATM,C11orf65c.6995T>A (p.Leu2332His)
c.*6466T>A (n.*6466T>A)
n.1414T>A
n.1752T>A
n.1413T>A
n.8479T>A
n.2219T>A
n.2709T>A
n.1458T>A
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
c.*2130T>A (n.*2130T>A)
n.3210T>A
n.271T>A
c.641-18593A>T (n.641-18593A>T)
n.20T>A
n.2399T>A
c.2951T>A (p.Leu984His)
c.6830T>A (p.Leu2277His)
c.5951T>A (p.Leu1984His)
c.5687T>A (p.Leu1896His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.*38+7556A>T (n.*38+7556A>T)
11g.108327664T>CCA157165ATM,C11orf65c.6995T>C (p.Leu2332Pro)
c.*6466T>C (n.*6466T>C)
n.1414T>C
n.1752T>C
n.1413T>C
n.8479T>C
n.2219T>C
n.2709T>C
n.1458T>C
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
c.*2130T>C (n.*2130T>C)
n.3210T>C
n.271T>C
c.641-18593A>G (n.641-18593A>G)
n.20T>C
n.2399T>C
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
c.6830T>C (p.Leu2277Pro)
c.5951T>C (p.Leu1984Pro)
c.5687T>C (p.Leu1896Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.*38+7556A>G (n.*38+7556A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327664T>GCA339534ATM,C11orf65c.6995T>G (p.Leu2332Arg)
c.*6466T>G (n.*6466T>G)
n.1414T>G
n.1752T>G
n.1413T>G
n.8479T>G
n.2219T>G
n.2709T>G
n.1458T>G
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
c.*2130T>G (n.*2130T>G)
n.3210T>G
n.271T>G
c.641-18593A>C (n.641-18593A>C)
n.20T>G
n.2399T>G
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
c.6830T>G (p.Leu2277Arg)
c.5951T>G (p.Leu1984Arg)
c.5687T>G (p.Leu1896Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.*38+7556A>C (n.*38+7556A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327664T=CA1998809551ATM,C11orf65c.6995T= (p.Leu2332=)
c.*6466T= (n.*6466T=)
n.1414T=
n.1752T=
n.1413T=
n.8479T=
n.2219T=
n.2709T=
n.1458T=
c.*2059T= (n.*2059T=)
c.*2130T= (n.*2130T=)
n.3210T=
n.271T=
c.641-18593A= (n.641-18593A=)
n.20T=
n.2399T=
c.2951T= (p.Leu984=)
c.6830T= (p.Leu2277=)
c.5951T= (p.Leu1984=)
c.5687T= (p.Leu1896=)
c.2066T= (p.Leu689=)
c.*38+7556A= (n.*38+7556A=)
11g.108327665dupCA2573146595ATM,C11orf65c.6996dup (p.Thr2333TyrfsTer?)
c.*6467dup (n.*6467dup)
n.1415dup
n.1753dup
n.1414dup
n.8480dup
n.2220dup
n.2710dup
n.1459dup
c.*2060dup (n.*2060dup)
c.*2131dup (n.*2131dup)
n.3211dup
n.272dup
c.641-18593dup (n.641-18593dup)
n.21dup
n.2400dup
c.2952dup (p.Thr985TyrfsTer?)
c.6831dup (p.Thr2278TyrfsTer?)
c.5952dup (p.Thr1985TyrfsTer?)
c.5688dup (p.Thr1897TyrfsTer?)
c.2067dup (p.Thr690TyrfsTer?)
c.*38+7556dup (n.*38+7556dup)
ClinVar dbSNP
11g.108327665delCA2582342470ATM,C11orf65c.6996del (p.Thr2333HisfsTer6)
c.*6467del (n.*6467del)
n.1415del
n.1753del
n.1414del
n.8480del
n.2220del
n.2710del
n.1459del
c.*2060del (n.*2060del)
c.*2131del (n.*2131del)
n.3211del
n.272del
c.641-18593del (n.641-18593del)
n.21del
n.2400del
c.2952del (p.Thr985HisfsTer6)
c.6831del (p.Thr2278HisfsTer6)
c.5952del (p.Thr1985HisfsTer6)
c.5688del (p.Thr1897HisfsTer6)
c.2067del (p.Thr690HisfsTer6)
c.*38+7556del (n.*38+7556del)
ClinVar
11g.108327664_108327668delinsTTACACA1998809556ATM,C11orf65c.6995_6999delinsTTACA (p.Leu2332=)
c.*6466_*6470delinsTTACA (n.*6466_*6470delinsTTACA)
n.1414_1418delinsTTACA
n.1752_1756delinsTTACA
n.1413_1417delinsTTACA
n.8479_8483delinsTTACA
n.2219_2223delinsTTACA
n.2709_2713delinsTTACA
n.1458_1462delinsTTACA
c.*2059_*2063delinsTTACA (n.*2059_*2063delinsTTACA)
c.*2130_*2134delinsTTACA (n.*2130_*2134delinsTTACA)
n.3210_3214delinsTTACA
n.271_275delinsTTACA
c.641-18597_641-18593delinsTGTAA (n.641-18597_641-18593delinsTGTAA)
n.20_24delinsTTACA
n.2399_2403delinsTTACA
c.2951_2955delinsTTACA (p.Leu984=)
c.6830_6834delinsTTACA (p.Leu2277=)
c.5951_5955delinsTTACA (p.Leu1984=)
c.5687_5691delinsTTACA (p.Leu1896=)
c.2066_2070delinsTTACA (p.Leu689=)
c.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA (n.*38+7552_*38+7556delinsTGTAA)
11g.108327665T>ACA476676434ATM,C11orf65c.6996T>A (p.Leu2332=)
c.*6467T>A (n.*6467T>A)
n.1415T>A
n.1753T>A
n.1414T>A
n.8480T>A
n.2220T>A
n.2710T>A
n.1459T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
c.*2131T>A (n.*2131T>A)
n.3211T>A
n.272T>A
c.641-18594A>T (n.641-18594A>T)
n.21T>A
n.2400T>A
c.2952T>A (p.Leu984=)
c.6831T>A (p.Leu2277=)
c.5952T>A (p.Leu1984=)
c.5688T>A (p.Leu1896=)
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.*38+7555A>T (n.*38+7555A>T)
11g.108327665T>CCA476676433ATM,C11orf65c.6996T>C (p.Leu2332=)
c.*6467T>C (n.*6467T>C)
n.1415T>C
n.1753T>C
n.1414T>C
n.8480T>C
n.2220T>C
n.2710T>C
n.1459T>C
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
c.*2131T>C (n.*2131T>C)
n.3211T>C
n.272T>C
c.641-18594A>G (n.641-18594A>G)
n.21T>C
n.2400T>C
c.2952T>C (p.Leu984=)
c.6831T>C (p.Leu2277=)
c.5952T>C (p.Leu1984=)
c.5688T>C (p.Leu1896=)
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.*38+7555A>G (n.*38+7555A>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.108327665T>GCA476676432ATM,C11orf65c.6996T>G (p.Leu2332=)
c.*6467T>G (n.*6467T>G)
n.1415T>G
n.1753T>G
n.1414T>G
n.8480T>G
n.2220T>G
n.2710T>G
n.1459T>G
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
c.*2131T>G (n.*2131T>G)
n.3211T>G
n.272T>G
c.641-18594A>C (n.641-18594A>C)
n.21T>G
n.2400T>G
c.2952T>G (p.Leu984=)
c.6831T>G (p.Leu2277=)
c.5952T>G (p.Leu1984=)
c.5688T>G (p.Leu1896=)
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.*38+7555A>C (n.*38+7555A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327665T=CA1998809563ATM,C11orf65c.6996T= (p.Leu2332=)
c.*6467T= (n.*6467T=)
n.1415T=
n.1753T=
n.1414T=
n.8480T=
n.2220T=
n.2710T=
n.1459T=
c.*2060T= (n.*2060T=)
c.*2131T= (n.*2131T=)
n.3211T=
n.272T=
c.641-18594A= (n.641-18594A=)
n.21T=
n.2400T=
c.2952T= (p.Leu984=)
c.6831T= (p.Leu2277=)
c.5952T= (p.Leu1984=)
c.5688T= (p.Leu1896=)
c.2067T= (p.Leu689=)
c.*38+7555A= (n.*38+7555A=)
11g.108327669_108327672delCA196561ATM,C11orf65c.7000_7003del (p.Tyr2334GlnfsTer4)
c.*6471_*6474del (n.*6471_*6474del)
n.1419_1422del
n.1757_1760del
n.1418_1421del
n.8484_8487del
n.2224_2227del
n.2714_2717del
n.1463_1466del
c.*2064_*2067del (n.*2064_*2067del)
c.*2135_*2138del (n.*2135_*2138del)
n.3215_3218del
n.276_279del
c.641-18597_641-18594del (n.641-18597_641-18594del)
n.25_28del
n.2404_2407del
c.2956_2959del (p.Tyr986GlnfsTer4)
c.6835_6838del (p.Tyr2279GlnfsTer4)
c.5956_5959del (p.Tyr1986GlnfsTer4)
c.5692_5695del (p.Tyr1898GlnfsTer4)
c.2071_2074del (p.Tyr691GlnfsTer4)
c.*38+7552_*38+7555del (n.*38+7552_*38+7555del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327666A>CCA382558644ATM,C11orf65c.6997A>C (p.Thr2333Pro)
c.*6468A>C (n.*6468A>C)
n.1416A>C
n.1754A>C
n.1415A>C
n.8481A>C
n.2221A>C
n.2711A>C
n.1460A>C
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.*2132A>C (n.*2132A>C)
n.3212A>C
n.273A>C
c.641-18595T>G (n.641-18595T>G)
n.22A>C
n.2401A>C
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
c.6832A>C (p.Thr2278Pro)
c.5953A>C (p.Thr1985Pro)
c.5689A>C (p.Thr1897Pro)
c.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.*38+7554T>G (n.*38+7554T>G)
11g.108327666A>GCA382558645ATM,C11orf65c.6997A>G (p.Thr2333Ala)
c.*6468A>G (n.*6468A>G)
n.1416A>G
n.1754A>G
n.1415A>G
n.8481A>G
n.2221A>G
n.2711A>G
n.1460A>G
c.*2061A>G (n.*2061A>G)
c.*2132A>G (n.*2132A>G)
n.3212A>G
n.273A>G
c.641-18595T>C (n.641-18595T>C)
n.22A>G
n.2401A>G
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
c.6832A>G (p.Thr2278Ala)
c.5953A>G (p.Thr1985Ala)
c.5689A>G (p.Thr1897Ala)
c.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.*38+7554T>C (n.*38+7554T>C)
11g.108327666A>TCA382558641ATM,C11orf65c.6997A>T (p.Thr2333Ser)
c.*6468A>T (n.*6468A>T)
n.1416A>T
n.1754A>T
n.1415A>T
n.8481A>T
n.2221A>T
n.2711A>T
n.1460A>T
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.*2132A>T (n.*2132A>T)
n.3212A>T
n.273A>T
c.641-18595T>A (n.641-18595T>A)
n.22A>T
n.2401A>T
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
c.6832A>T (p.Thr2278Ser)
c.5953A>T (p.Thr1985Ser)
c.5689A>T (p.Thr1897Ser)
c.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.*38+7554T>A (n.*38+7554T>A)
dbSNP
11g.108327666dupCA345709ATM,C11orf65c.6997dup (p.Thr2333AsnfsTer?)
c.*6468dup (n.*6468dup)
n.1416dup
n.1754dup
n.1415dup
n.8481dup
n.2221dup
n.2711dup
n.1460dup
c.*2061dup (n.*2061dup)
c.*2132dup (n.*2132dup)
n.3212dup
n.273dup
c.641-18595dup (n.641-18595dup)
n.22dup
n.2401dup
c.2953dup (p.Thr985AsnfsTer?)
c.6832dup (p.Thr2278AsnfsTer?)
c.5953dup (p.Thr1985AsnfsTer?)
c.5689dup (p.Thr1897AsnfsTer?)
c.2068dup (p.Thr690AsnfsTer?)
c.*38+7554dup (n.*38+7554dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108327667delCA2830782502ATM,C11orf65c.6998del (p.Thr2333AsnfsTer6)
c.*6469del (n.*6469del)
n.1417del
n.1755del
n.1416del
n.8482del
n.2222del
n.2712del
n.1461del
c.*2062del (n.*2062del)
c.*2133del (n.*2133del)
n.3213del
n.274del
c.641-18596del (n.641-18596del)
n.23del
n.2402del
c.2954del (p.Thr985AsnfsTer6)
c.6833del (p.Thr2278AsnfsTer6)
c.5954del (p.Thr1985AsnfsTer6)
c.5690del (p.Thr1897AsnfsTer6)
c.2069del (p.Thr690AsnfsTer6)
c.*38+7553del (n.*38+7553del)
11g.108327667C>ACA286957ATM,C11orf65c.6998C>A (p.Thr2333Lys)
c.*6469C>A (n.*6469C>A)
n.1417C>A
n.1755C>A
n.1416C>A
n.8482C>A
n.2222C>A
n.2712C>A
n.1461C>A
c.*2062C>A (n.*2062C>A)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.3213C>A
n.274C>A
c.641-18596G>T (n.641-18596G>T)
n.23C>A
n.2402C>A
c.2954C>A (p.Thr985Lys)
c.6833C>A (p.Thr2278Lys)
c.5954C>A (p.Thr1985Lys)
c.5690C>A (p.Thr1897Lys)
c.2069C>A (p.Thr690Lys)
c.*38+7553G>T (n.*38+7553G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327667C=CA1998809579ATM,C11orf65c.6998C= (p.Thr2333=)
c.*6469C= (n.*6469C=)
n.1417C=
n.1755C=
n.1416C=
n.8482C=
n.2222C=
n.2712C=
n.1461C=
c.*2062C= (n.*2062C=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
n.3213C=
n.274C=
c.641-18596G= (n.641-18596G=)
n.23C=
n.2402C=
c.2954C= (p.Thr985=)
c.6833C= (p.Thr2278=)
c.5954C= (p.Thr1985=)
c.5690C= (p.Thr1897=)
c.2069C= (p.Thr690=)
c.*38+7553G= (n.*38+7553G=)
11g.108327667C>GCA382558646ATM,C11orf65c.6998C>G (p.Thr2333Arg)
c.*6469C>G (n.*6469C>G)
n.1417C>G
n.1755C>G
n.1416C>G
n.8482C>G
n.2222C>G
n.2712C>G
n.1461C>G
c.*2062C>G (n.*2062C>G)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.3213C>G
n.274C>G
c.641-18596G>C (n.641-18596G>C)
n.23C>G
n.2402C>G
c.2954C>G (p.Thr985Arg)
c.6833C>G (p.Thr2278Arg)
c.5954C>G (p.Thr1985Arg)
c.5690C>G (p.Thr1897Arg)
c.2069C>G (p.Thr690Arg)
c.*38+7553G>C (n.*38+7553G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327667C>TCA286960ATM,C11orf65c.6998C>T (p.Thr2333Ile)
c.*6469C>T (n.*6469C>T)
n.1417C>T
n.1755C>T
n.1416C>T
n.8482C>T
n.2222C>T
n.2712C>T
n.1461C>T
c.*2062C>T (n.*2062C>T)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.3213C>T
n.274C>T
c.641-18596G>A (n.641-18596G>A)
n.23C>T
n.2402C>T
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
c.6833C>T (p.Thr2278Ile)
c.5954C>T (p.Thr1985Ile)
c.5690C>T (p.Thr1897Ile)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.*38+7553G>A (n.*38+7553G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327668A=CA1998809586ATM,C11orf65c.6999A= (p.Thr2333=)
c.*6470A= (n.*6470A=)
n.1418A=
n.1756A=
n.1417A=
n.8483A=
n.2223A=
n.2713A=
n.1462A=
c.*2063A= (n.*2063A=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
n.3214A=
n.275A=
c.641-18597T= (n.641-18597T=)
n.24A=
n.2403A=
c.2955A= (p.Thr985=)
c.6834A= (p.Thr2278=)
c.5955A= (p.Thr1985=)
c.5691A= (p.Thr1897=)
c.2070A= (p.Thr690=)
c.*38+7552T= (n.*38+7552T=)
11g.108327668A>CCA476676435ATM,C11orf65c.6999A>C (p.Thr2333=)
c.*6470A>C (n.*6470A>C)
n.1418A>C
n.1756A>C
n.1417A>C
n.8483A>C
n.2223A>C
n.2713A>C
n.1462A>C
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
n.3214A>C
n.275A>C
c.641-18597T>G (n.641-18597T>G)
n.24A>C
n.2403A>C
c.2955A>C (p.Thr985=)
c.6834A>C (p.Thr2278=)
c.5955A>C (p.Thr1985=)
c.5691A>C (p.Thr1897=)
c.2070A>C (p.Thr690=)
c.*38+7552T>G (n.*38+7552T>G)
11g.108327668A>GCA6266053ATM,C11orf65c.6999A>G (p.Thr2333=)
c.*6470A>G (n.*6470A>G)
n.1418A>G
n.1756A>G
n.1417A>G
n.8483A>G
n.2223A>G
n.2713A>G
n.1462A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
n.3214A>G
n.275A>G
c.641-18597T>C (n.641-18597T>C)
n.24A>G
n.2403A>G
c.2955A>G (p.Thr985=)
c.6834A>G (p.Thr2278=)
c.5955A>G (p.Thr1985=)
c.5691A>G (p.Thr1897=)
c.2070A>G (p.Thr690=)
c.*38+7552T>C (n.*38+7552T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327668A>TCA476676436ATM,C11orf65c.6999A>T (p.Thr2333=)
c.*6470A>T (n.*6470A>T)
n.1418A>T
n.1756A>T
n.1417A>T
n.8483A>T
n.2223A>T
n.2713A>T
n.1462A>T
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
c.*2134A>T (n.*2134A>T)
n.3214A>T
n.275A>T
c.641-18597T>A (n.641-18597T>A)
n.24A>T
n.2403A>T
c.2955A>T (p.Thr985=)
c.6834A>T (p.Thr2278=)
c.5955A>T (p.Thr1985=)
c.5691A>T (p.Thr1897=)
c.2070A>T (p.Thr690=)
c.*38+7552T>A (n.*38+7552T>A)
11g.108327669T>ACA382558647ATM,C11orf65c.7000T>A (p.Tyr2334Asn)
c.*6471T>A (n.*6471T>A)
n.1419T>A
n.1757T>A
n.1418T>A
n.8484T>A
n.2224T>A
n.2714T>A
n.1463T>A
c.*2064T>A (n.*2064T>A)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
n.3215T>A
n.276T>A
c.641-18598A>T (n.641-18598A>T)
n.25T>A
n.2404T>A
c.2956T>A (p.Tyr986Asn)
c.6835T>A (p.Tyr2279Asn)
c.5956T>A (p.Tyr1986Asn)
c.5692T>A (p.Tyr1898Asn)
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
c.*38+7551A>T (n.*38+7551A>T)
ClinVar
11g.108327669T>CCA16619226ATM,C11orf65c.7000T>C (p.Tyr2334His)
c.*6471T>C (n.*6471T>C)
n.1419T>C
n.1757T>C
n.1418T>C
n.8484T>C
n.2224T>C
n.2714T>C
n.1463T>C
c.*2064T>C (n.*2064T>C)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
n.3215T>C
n.276T>C
c.641-18598A>G (n.641-18598A>G)
n.25T>C
n.2404T>C
c.2956T>C (p.Tyr986His)
c.6835T>C (p.Tyr2279His)
c.5956T>C (p.Tyr1986His)
c.5692T>C (p.Tyr1898His)
c.2071T>C (p.Tyr691His)
c.*38+7551A>G (n.*38+7551A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108327669T>GCA382558649ATM,C11orf65c.7000T>G (p.Tyr2334Asp)
c.*6471T>G (n.*6471T>G)
n.1419T>G
n.1757T>G
n.1418T>G
n.8484T>G
n.2224T>G
n.2714T>G
n.1463T>G
c.*2064T>G (n.*2064T>G)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
n.3215T>G
n.276T>G
c.641-18598A>C (n.641-18598A>C)
n.25T>G
n.2404T>G
c.2956T>G (p.Tyr986Asp)
c.6835T>G (p.Tyr2279Asp)
c.5956T>G (p.Tyr1986Asp)
c.5692T>G (p.Tyr1898Asp)
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
c.*38+7551A>C (n.*38+7551A>C)
11g.108327669T=CA1998809590ATM,C11orf65c.7000T= (p.Tyr2334=)
c.*6471T= (n.*6471T=)
n.1419T=
n.1757T=
n.1418T=
n.8484T=
n.2224T=
n.2714T=
n.1463T=
c.*2064T= (n.*2064T=)
c.*2135T= (n.*2135T=)
n.3215T=
n.276T=
c.641-18598A= (n.641-18598A=)
n.25T=
n.2404T=
c.2956T= (p.Tyr986=)
c.6835T= (p.Tyr2279=)
c.5956T= (p.Tyr1986=)
c.5692T= (p.Tyr1898=)
c.2071T= (p.Tyr691=)
c.*38+7551A= (n.*38+7551A=)
11g.108327670A=CA1998809596ATM,C11orf65c.7001A= (p.Tyr2334=)
c.*6472A= (n.*6472A=)
n.1420A=
n.1758A=
n.1419A=
n.8485A=
n.2225A=
n.2715A=
n.1464A=
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.*2136A= (n.*2136A=)
n.3216A=
n.277A=
c.641-18599T= (n.641-18599T=)
n.26A=
n.2405A=
c.2957A= (p.Tyr986=)
c.6836A= (p.Tyr2279=)
c.5957A= (p.Tyr1986=)
c.5693A= (p.Tyr1898=)
c.2072A= (p.Tyr691=)
c.*38+7550T= (n.*38+7550T=)
11g.108327670A>CCA382558650ATM,C11orf65c.7001A>C (p.Tyr2334Ser)
c.*6472A>C (n.*6472A>C)
n.1420A>C
n.1758A>C
n.1419A>C
n.8485A>C
n.2225A>C
n.2715A>C
n.1464A>C
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
n.3216A>C
n.277A>C
c.641-18599T>G (n.641-18599T>G)
n.26A>C
n.2405A>C
c.2957A>C (p.Tyr986Ser)
c.6836A>C (p.Tyr2279Ser)
c.5957A>C (p.Tyr1986Ser)
c.5693A>C (p.Tyr1898Ser)
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
c.*38+7550T>G (n.*38+7550T>G)
11g.108327670A>GCA10584361ATM,C11orf65c.7001A>G (p.Tyr2334Cys)
c.*6472A>G (n.*6472A>G)
n.1420A>G
n.1758A>G
n.1419A>G
n.8485A>G
n.2225A>G
n.2715A>G
n.1464A>G
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
n.3216A>G
n.277A>G
c.641-18599T>C (n.641-18599T>C)
n.26A>G
n.2405A>G
c.2957A>G (p.Tyr986Cys)
c.6836A>G (p.Tyr2279Cys)
c.5957A>G (p.Tyr1986Cys)
c.5693A>G (p.Tyr1898Cys)
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
c.*38+7550T>C (n.*38+7550T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327670A>TCA382558654ATM,C11orf65c.7001A>T (p.Tyr2334Phe)
c.*6472A>T (n.*6472A>T)
n.1420A>T
n.1758A>T
n.1419A>T
n.8485A>T
n.2225A>T
n.2715A>T
n.1464A>T
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
c.*2136A>T (n.*2136A>T)
n.3216A>T
n.277A>T
c.641-18599T>A (n.641-18599T>A)
n.26A>T
n.2405A>T
c.2957A>T (p.Tyr986Phe)
c.6836A>T (p.Tyr2279Phe)
c.5957A>T (p.Tyr1986Phe)
c.5693A>T (p.Tyr1898Phe)
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
c.*38+7550T>A (n.*38+7550T>A)
dbSNP
11g.108327673_108327674delCA2580615060ATM,C11orf65c.7004_7005del (p.Thr2335ArgfsTer?)
c.*6475_*6476del (n.*6475_*6476del)
n.1423_1424del
n.1761_1762del
n.1422_1423del
n.8488_8489del
n.2228_2229del
n.2718_2719del
n.1467_1468del
c.*2068_*2069del (n.*2068_*2069del)
c.*2139_*2140del (n.*2139_*2140del)
n.3219_3220del
n.280_281del
c.641-18600_641-18599del (n.641-18600_641-18599del)
n.29_30del
n.2408_2409del
c.2960_2961del (p.Thr987ArgfsTer?)
c.6839_6840del (p.Thr2280ArgfsTer?)
c.5960_5961del (p.Thr1987ArgfsTer?)
c.5696_5697del (p.Thr1899ArgfsTer?)
c.2075_2076del (p.Thr692ArgfsTer?)
c.*38+7549_*38+7550del (n.*38+7549_*38+7550del)
ClinVar gnomAD v4
11g.108327671delCA2580083172ATM,C11orf65c.7002del (p.Tyr2334Ter)
c.*6473del (n.*6473del)
n.1421del
n.1759del
n.1420del
n.8486del
n.2226del
n.2716del
n.1465del
c.*2066del (n.*2066del)
c.*2137del (n.*2137del)
n.3217del
n.278del
c.641-18600del (n.641-18600del)
n.27del
n.2406del
c.2958del (p.Tyr986Ter)
c.6837del (p.Tyr2279Ter)
c.5958del (p.Tyr1986Ter)
c.5694del (p.Tyr1898Ter)
c.2073del (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549del (n.*38+7549del)
ClinVar
11g.108327671C>ACA382558659ATM,C11orf65c.7002C>A (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>A (n.*6473C>A)
n.1421C>A
n.1759C>A
n.1420C>A
n.8486C>A
n.2226C>A
n.2716C>A
n.1465C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*2137C>A (n.*2137C>A)
n.3217C>A
n.278C>A
c.641-18600G>T (n.641-18600G>T)
n.27C>A
n.2406C>A
c.2958C>A (p.Tyr986Ter)
c.6837C>A (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>A (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>A (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>A (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>T (n.*38+7549G>T)
11g.108327671C>GCA382558657ATM,C11orf65c.7002C>G (p.Tyr2334Ter)
c.*6473C>G (n.*6473C>G)
n.1421C>G
n.1759C>G
n.1420C>G
n.8486C>G
n.2226C>G
n.2716C>G
n.1465C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*2137C>G (n.*2137C>G)
n.3217C>G
n.278C>G
c.641-18600G>C (n.641-18600G>C)
n.27C>G
n.2406C>G
c.2958C>G (p.Tyr986Ter)
c.6837C>G (p.Tyr2279Ter)
c.5958C>G (p.Tyr1986Ter)
c.5694C>G (p.Tyr1898Ter)
c.2073C>G (p.Tyr691Ter)
c.*38+7549G>C (n.*38+7549G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108327671C>TCA476676437ATM,C11orf65c.7002C>T (p.Tyr2334=)
c.*6473C>T (n.*6473C>T)
n.1421C>T
n.1759C>T
n.1420C>T
n.8486C>T
n.2226C>T
n.2716C>T
n.1465C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*2137C>T (n.*2137C>T)
n.3217C>T
n.278C>T
c.641-18600G>A (n.641-18600G>A)
n.27C>T
n.2406C>T
c.2958C>T (p.Tyr986=)
c.6837C>T (p.Tyr2279=)
c.5958C>T (p.Tyr1986=)
c.5694C>T (p.Tyr1898=)
c.2073C>T (p.Tyr691=)
c.*38+7549G>A (n.*38+7549G>A)
dbSNP
11g.108327672A=CA1998809599ATM,C11orf65c.7003A= (p.Thr2335=)
c.*6474A= (n.*6474A=)
n.1422A=
n.1760A=
n.1421A=
n.8487A=
n.2227A=
n.2717A=
n.1466A=
c.*2067A= (n.*2067A=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
n.3218A=
n.279A=
c.641-18601T= (n.641-18601T=)
n.28A=
n.2407A=
c.2959A= (p.Thr987=)
c.6838A= (p.Thr2280=)
c.5959A= (p.Thr1987=)
c.5695A= (p.Thr1899=)
c.2074A= (p.Thr692=)
c.*38+7548T= (n.*38+7548T=)
11g.108327672A>CCA382558662ATM,C11orf65c.7003A>C (p.Thr2335Pro)
c.*6474A>C (n.*6474A>C)
n.1422A>C
n.1760A>C
n.1421A>C
n.8487A>C
n.2227A>C
n.2717A>C
n.1466A>C
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.3218A>C
n.279A>C
c.641-18601T>G (n.641-18601T>G)
n.28A>C
n.2407A>C
c.2959A>C (p.Thr987Pro)
c.6838A>C (p.Thr2280Pro)
c.5959A>C (p.Thr1987Pro)
c.5695A>C (p.Thr1899Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.*38+7548T>G (n.*38+7548T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108327672A>GCA382558665ATM,C11orf65c.7003A>G (p.Thr2335Ala)
c.*6474A>G (n.*6474A>G)
n.1422A>G
n.1760A>G
n.1421A>G
n.8487A>G
n.2227A>G
n.2717A>G
n.1466A>G
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.3218A>G
n.279A>G
c.641-18601T>C (n.641-18601T>C)
n.28A>G
n.2407A>G
c.2959A>G (p.Thr987Ala)
c.6838A>G (p.Thr2280Ala)
c.5959A>G (p.Thr1987Ala)
c.5695A>G (p.Thr1899Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.*38+7548T>C (n.*38+7548T>C)
gnomAD v4
11g.108327672A>TCA382558668ATM,C11orf65c.7003A>T (p.Thr2335Ser)
c.*6474A>T (n.*6474A>T)
n.1422A>T
n.1760A>T
n.1421A>T
n.8487A>T
n.2227A>T
n.2717A>T
n.1466A>T
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.3218A>T
n.279A>T
c.641-18601T>A (n.641-18601T>A)
n.28A>T
n.2407A>T
c.2959A>T (p.Thr987Ser)
c.6838A>T (p.Thr2280Ser)
c.5959A>T (p.Thr1987Ser)
c.5695A>T (p.Thr1899Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.*38+7548T>A (n.*38+7548T>A)

Number of alleles fetched