Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108327521A>C | CA2615859802 | ATM,C11orf65 | c.6976-124A>C (n.6976-124A>C) c.*6447-124A>C (n.*6447-124A>C) n.1395-124A>C n.1733-124A>C n.1394-124A>C n.8460-124A>C n.2200-124A>C n.2690-124A>C n.1315A>C c.*2040-124A>C (n.*2040-124A>C) c.*2111-124A>C (n.*2111-124A>C) n.3191-124A>C n.128A>C c.641-18450T>G (n.641-18450T>G) n.2380-124A>C c.2932-124A>C (n.2932-124A>C) c.6811-124A>C (n.6811-124A>C) c.5932-124A>C (n.5932-124A>C) c.5668-124A>C (n.5668-124A>C) c.2047-124A>C (n.2047-124A>C) c.*38+7699T>G (n.*38+7699T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327522C>A | CA2615859803 | ATM,C11orf65 | c.6976-123C>A (n.6976-123C>A) c.*6447-123C>A (n.*6447-123C>A) n.1395-123C>A n.1733-123C>A n.1394-123C>A n.8460-123C>A n.2200-123C>A n.2690-123C>A n.1316C>A c.*2040-123C>A (n.*2040-123C>A) c.*2111-123C>A (n.*2111-123C>A) n.3191-123C>A n.129C>A c.641-18451G>T (n.641-18451G>T) n.2380-123C>A c.2932-123C>A (n.2932-123C>A) c.6811-123C>A (n.6811-123C>A) c.5932-123C>A (n.5932-123C>A) c.5668-123C>A (n.5668-123C>A) c.2047-123C>A (n.2047-123C>A) c.*38+7698G>T (n.*38+7698G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327522C>T | CA2615859804 | ATM,C11orf65 | c.6976-123C>T (n.6976-123C>T) c.*6447-123C>T (n.*6447-123C>T) n.1395-123C>T n.1733-123C>T n.1394-123C>T n.8460-123C>T n.2200-123C>T n.2690-123C>T n.1316C>T c.*2040-123C>T (n.*2040-123C>T) c.*2111-123C>T (n.*2111-123C>T) n.3191-123C>T n.129C>T c.641-18451G>A (n.641-18451G>A) n.2380-123C>T c.2932-123C>T (n.2932-123C>T) c.6811-123C>T (n.6811-123C>T) c.5932-123C>T (n.5932-123C>T) c.5668-123C>T (n.5668-123C>T) c.2047-123C>T (n.2047-123C>T) c.*38+7698G>A (n.*38+7698G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327522_108327523delinsCT | CA1998809301 | ATM,C11orf65 | c.6976-123_6976-122delinsCT (n.6976-123_6976-122delinsCT) c.*6447-123_*6447-122delinsCT (n.*6447-123_*6447-122delinsCT) n.1395-123_1395-122delinsCT n.1733-123_1733-122delinsCT n.1394-123_1394-122delinsCT n.8460-123_8460-122delinsCT n.2200-123_2200-122delinsCT n.2690-123_2690-122delinsCT n.1316_1317delinsCT c.*2040-123_*2040-122delinsCT (n.*2040-123_*2040-122delinsCT) c.*2111-123_*2111-122delinsCT (n.*2111-123_*2111-122delinsCT) n.3191-123_3191-122delinsCT n.129_130delinsCT c.641-18452_641-18451delinsAG (n.641-18452_641-18451delinsAG) n.2380-123_2380-122delinsCT c.2932-123_2932-122delinsCT (n.2932-123_2932-122delinsCT) c.6811-123_6811-122delinsCT (n.6811-123_6811-122delinsCT) c.5932-123_5932-122delinsCT (n.5932-123_5932-122delinsCT) c.5668-123_5668-122delinsCT (n.5668-123_5668-122delinsCT) c.2047-123_2047-122delinsCT (n.2047-123_2047-122delinsCT) c.*38+7697_*38+7698delinsAG (n.*38+7697_*38+7698delinsAG) | |
11 | g.108327523T>A | CA2615859808 | ATM,C11orf65 | c.6976-122T>A (n.6976-122T>A) c.*6447-122T>A (n.*6447-122T>A) n.1395-122T>A n.1733-122T>A n.1394-122T>A n.8460-122T>A n.2200-122T>A n.2690-122T>A n.1317T>A c.*2040-122T>A (n.*2040-122T>A) c.*2111-122T>A (n.*2111-122T>A) n.3191-122T>A n.130T>A c.641-18452A>T (n.641-18452A>T) n.2380-122T>A c.2932-122T>A (n.2932-122T>A) c.6811-122T>A (n.6811-122T>A) c.5932-122T>A (n.5932-122T>A) c.5668-122T>A (n.5668-122T>A) c.2047-122T>A (n.2047-122T>A) c.*38+7697A>T (n.*38+7697A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327531dup | CA228414111 | ATM,C11orf65 | c.6976-114dup (n.6976-114dup) c.*6447-114dup (n.*6447-114dup) n.1395-114dup n.1733-114dup n.1394-114dup n.8460-114dup n.2200-114dup n.2690-114dup n.1325dup c.*2040-114dup (n.*2040-114dup) c.*2111-114dup (n.*2111-114dup) n.3191-114dup n.138dup c.641-18452dup (n.641-18452dup) n.2380-114dup c.2932-114dup (n.2932-114dup) c.6811-114dup (n.6811-114dup) c.5932-114dup (n.5932-114dup) c.5668-114dup (n.5668-114dup) c.2047-114dup (n.2047-114dup) c.*38+7697dup (n.*38+7697dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108327530_108327531dup | CA2615859805 | ATM,C11orf65 | c.6976-115_6976-114dup (n.6976-115_6976-114dup) c.*6447-115_*6447-114dup (n.*6447-115_*6447-114dup) n.1395-115_1395-114dup n.1733-115_1733-114dup n.1394-115_1394-114dup n.8460-115_8460-114dup n.2200-115_2200-114dup n.2690-115_2690-114dup n.1324_1325dup c.*2040-115_*2040-114dup (n.*2040-115_*2040-114dup) c.*2111-115_*2111-114dup (n.*2111-115_*2111-114dup) n.3191-115_3191-114dup n.137_138dup c.641-18453_641-18452dup (n.641-18453_641-18452dup) n.2380-115_2380-114dup c.2932-115_2932-114dup (n.2932-115_2932-114dup) c.6811-115_6811-114dup (n.6811-115_6811-114dup) c.5932-115_5932-114dup (n.5932-115_5932-114dup) c.5668-115_5668-114dup (n.5668-115_5668-114dup) c.2047-115_2047-114dup (n.2047-115_2047-114dup) c.*38+7696_*38+7697dup (n.*38+7696_*38+7697dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108327531del | CA476676418 | ATM,C11orf65 | c.6976-114del (n.6976-114del) c.*6447-114del (n.*6447-114del) n.1395-114del n.1733-114del n.1394-114del n.8460-114del n.2200-114del n.2690-114del n.1325del c.*2040-114del (n.*2040-114del) c.*2111-114del (n.*2111-114del) n.3191-114del n.138del c.641-18452del (n.641-18452del) n.2380-114del c.2932-114del (n.2932-114del) c.6811-114del (n.6811-114del) c.5932-114del (n.5932-114del) c.5668-114del (n.5668-114del) c.2047-114del (n.2047-114del) c.*38+7697del (n.*38+7697del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327530_108327531del | CA2615859806 | ATM,C11orf65 | c.6976-115_6976-114del (n.6976-115_6976-114del) c.*6447-115_*6447-114del (n.*6447-115_*6447-114del) n.1395-115_1395-114del n.1733-115_1733-114del n.1394-115_1394-114del n.8460-115_8460-114del n.2200-115_2200-114del n.2690-115_2690-114del n.1324_1325del c.*2040-115_*2040-114del (n.*2040-115_*2040-114del) c.*2111-115_*2111-114del (n.*2111-115_*2111-114del) n.3191-115_3191-114del n.137_138del c.641-18453_641-18452del (n.641-18453_641-18452del) n.2380-115_2380-114del c.2932-115_2932-114del (n.2932-115_2932-114del) c.6811-115_6811-114del (n.6811-115_6811-114del) c.5932-115_5932-114del (n.5932-115_5932-114del) c.5668-115_5668-114del (n.5668-115_5668-114del) c.2047-115_2047-114del (n.2047-115_2047-114del) c.*38+7696_*38+7697del (n.*38+7696_*38+7697del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327529_108327531del | CA2615859807 | ATM,C11orf65 | c.6976-116_6976-114del (n.6976-116_6976-114del) c.*6447-116_*6447-114del (n.*6447-116_*6447-114del) n.1395-116_1395-114del n.1733-116_1733-114del n.1394-116_1394-114del n.8460-116_8460-114del n.2200-116_2200-114del n.2690-116_2690-114del n.1323_1325del c.*2040-116_*2040-114del (n.*2040-116_*2040-114del) c.*2111-116_*2111-114del (n.*2111-116_*2111-114del) n.3191-116_3191-114del n.136_138del c.641-18454_641-18452del (n.641-18454_641-18452del) n.2380-116_2380-114del c.2932-116_2932-114del (n.2932-116_2932-114del) c.6811-116_6811-114del (n.6811-116_6811-114del) c.5932-116_5932-114del (n.5932-116_5932-114del) c.5668-116_5668-114del (n.5668-116_5668-114del) c.2047-116_2047-114del (n.2047-116_2047-114del) c.*38+7695_*38+7697del (n.*38+7695_*38+7697del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327527T>A | CA942025498 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T>A (n.6976-118T>A) c.*6447-118T>A (n.*6447-118T>A) n.1395-118T>A n.1733-118T>A n.1394-118T>A n.8460-118T>A n.2200-118T>A n.2690-118T>A n.1321T>A c.*2040-118T>A (n.*2040-118T>A) c.*2111-118T>A (n.*2111-118T>A) n.3191-118T>A n.134T>A c.641-18456A>T (n.641-18456A>T) n.2380-118T>A c.2932-118T>A (n.2932-118T>A) c.6811-118T>A (n.6811-118T>A) c.5932-118T>A (n.5932-118T>A) c.5668-118T>A (n.5668-118T>A) c.2047-118T>A (n.2047-118T>A) c.*38+7693A>T (n.*38+7693A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327527T>C | CA2615859809 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T>C (n.6976-118T>C) c.*6447-118T>C (n.*6447-118T>C) n.1395-118T>C n.1733-118T>C n.1394-118T>C n.8460-118T>C n.2200-118T>C n.2690-118T>C n.1321T>C c.*2040-118T>C (n.*2040-118T>C) c.*2111-118T>C (n.*2111-118T>C) n.3191-118T>C n.134T>C c.641-18456A>G (n.641-18456A>G) n.2380-118T>C c.2932-118T>C (n.2932-118T>C) c.6811-118T>C (n.6811-118T>C) c.5932-118T>C (n.5932-118T>C) c.5668-118T>C (n.5668-118T>C) c.2047-118T>C (n.2047-118T>C) c.*38+7693A>G (n.*38+7693A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327527T= | CA1998809306 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T= (n.6976-118T=) c.*6447-118T= (n.*6447-118T=) n.1395-118T= n.1733-118T= n.1394-118T= n.8460-118T= n.2200-118T= n.2690-118T= n.1321T= c.*2040-118T= (n.*2040-118T=) c.*2111-118T= (n.*2111-118T=) n.3191-118T= n.134T= c.641-18456A= (n.641-18456A=) n.2380-118T= c.2932-118T= (n.2932-118T=) c.6811-118T= (n.6811-118T=) c.5932-118T= (n.5932-118T=) c.5668-118T= (n.5668-118T=) c.2047-118T= (n.2047-118T=) c.*38+7693A= (n.*38+7693A=) | |
11 | g.108327531T>C | CA671414680 | ATM,C11orf65 | c.6976-114T>C (n.6976-114T>C) c.*6447-114T>C (n.*6447-114T>C) n.1395-114T>C n.1733-114T>C n.1394-114T>C n.8460-114T>C n.2200-114T>C n.2690-114T>C n.1325T>C c.*2040-114T>C (n.*2040-114T>C) c.*2111-114T>C (n.*2111-114T>C) n.3191-114T>C n.138T>C c.641-18460A>G (n.641-18460A>G) n.2380-114T>C c.2932-114T>C (n.2932-114T>C) c.6811-114T>C (n.6811-114T>C) c.5932-114T>C (n.5932-114T>C) c.5668-114T>C (n.5668-114T>C) c.2047-114T>C (n.2047-114T>C) c.*38+7689A>G (n.*38+7689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327531T= | CA1998809308 | ATM,C11orf65 | c.6976-114T= (n.6976-114T=) c.*6447-114T= (n.*6447-114T=) n.1395-114T= n.1733-114T= n.1394-114T= n.8460-114T= n.2200-114T= n.2690-114T= n.1325T= c.*2040-114T= (n.*2040-114T=) c.*2111-114T= (n.*2111-114T=) n.3191-114T= n.138T= c.641-18460A= (n.641-18460A=) n.2380-114T= c.2932-114T= (n.2932-114T=) c.6811-114T= (n.6811-114T=) c.5932-114T= (n.5932-114T=) c.5668-114T= (n.5668-114T=) c.2047-114T= (n.2047-114T=) c.*38+7689A= (n.*38+7689A=) | |
11 | g.108327532C>A | CA2615859817 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C>A (n.6976-113C>A) c.*6447-113C>A (n.*6447-113C>A) n.1395-113C>A n.1733-113C>A n.1394-113C>A n.8460-113C>A n.2200-113C>A n.2690-113C>A n.1326C>A c.*2040-113C>A (n.*2040-113C>A) c.*2111-113C>A (n.*2111-113C>A) n.3191-113C>A n.139C>A c.641-18461G>T (n.641-18461G>T) n.2380-113C>A c.2932-113C>A (n.2932-113C>A) c.6811-113C>A (n.6811-113C>A) c.5932-113C>A (n.5932-113C>A) c.5668-113C>A (n.5668-113C>A) c.2047-113C>A (n.2047-113C>A) c.*38+7688G>T (n.*38+7688G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327532C= | CA1998809311 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C= (n.6976-113C=) c.*6447-113C= (n.*6447-113C=) n.1395-113C= n.1733-113C= n.1394-113C= n.8460-113C= n.2200-113C= n.2690-113C= n.1326C= c.*2040-113C= (n.*2040-113C=) c.*2111-113C= (n.*2111-113C=) n.3191-113C= n.139C= c.641-18461G= (n.641-18461G=) n.2380-113C= c.2932-113C= (n.2932-113C=) c.6811-113C= (n.6811-113C=) c.5932-113C= (n.5932-113C=) c.5668-113C= (n.5668-113C=) c.2047-113C= (n.2047-113C=) c.*38+7688G= (n.*38+7688G=) | |
11 | g.108327532C>T | CA671414681 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C>T (n.6976-113C>T) c.*6447-113C>T (n.*6447-113C>T) n.1395-113C>T n.1733-113C>T n.1394-113C>T n.8460-113C>T n.2200-113C>T n.2690-113C>T n.1326C>T c.*2040-113C>T (n.*2040-113C>T) c.*2111-113C>T (n.*2111-113C>T) n.3191-113C>T n.139C>T c.641-18461G>A (n.641-18461G>A) n.2380-113C>T c.2932-113C>T (n.2932-113C>T) c.6811-113C>T (n.6811-113C>T) c.5932-113C>T (n.5932-113C>T) c.5668-113C>T (n.5668-113C>T) c.2047-113C>T (n.2047-113C>T) c.*38+7688G>A (n.*38+7688G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327534dup | CA228414116 | ATM,C11orf65 | c.6976-111dup (n.6976-111dup) c.*6447-111dup (n.*6447-111dup) n.1395-111dup n.1733-111dup n.1394-111dup n.8460-111dup n.2200-111dup n.2690-111dup n.1328dup c.*2040-111dup (n.*2040-111dup) c.*2111-111dup (n.*2111-111dup) n.3191-111dup n.141dup c.641-18461dup (n.641-18461dup) n.2380-111dup c.2932-111dup (n.2932-111dup) c.6811-111dup (n.6811-111dup) c.5932-111dup (n.5932-111dup) c.5668-111dup (n.5668-111dup) c.2047-111dup (n.2047-111dup) c.*38+7688dup (n.*38+7688dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327532_108327538del | CA2615859814 | ATM,C11orf65 | c.6976-113_6976-107del (n.6976-113_6976-107del) c.*6447-113_*6447-107del (n.*6447-113_*6447-107del) n.1395-113_1395-107del n.1733-113_1733-107del n.1394-113_1394-107del n.8460-113_8460-107del n.2200-113_2200-107del n.2690-113_2690-107del n.1326_1332del c.*2040-113_*2040-107del (n.*2040-113_*2040-107del) c.*2111-113_*2111-107del (n.*2111-113_*2111-107del) n.3191-113_3191-107del n.139_145del c.641-18467_641-18461del (n.641-18467_641-18461del) n.2380-113_2380-107del c.2932-113_2932-107del (n.2932-113_2932-107del) c.6811-113_6811-107del (n.6811-113_6811-107del) c.5932-113_5932-107del (n.5932-113_5932-107del) c.5668-113_5668-107del (n.5668-113_5668-107del) c.2047-113_2047-107del (n.2047-113_2047-107del) c.*38+7682_*38+7688del (n.*38+7682_*38+7688del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327533_108327538del | CA2615859813 | ATM,C11orf65 | c.6976-112_6976-107del (n.6976-112_6976-107del) c.*6447-112_*6447-107del (n.*6447-112_*6447-107del) n.1395-112_1395-107del n.1733-112_1733-107del n.1394-112_1394-107del n.8460-112_8460-107del n.2200-112_2200-107del n.2690-112_2690-107del n.1327_1332del c.*2040-112_*2040-107del (n.*2040-112_*2040-107del) c.*2111-112_*2111-107del (n.*2111-112_*2111-107del) n.3191-112_3191-107del n.140_145del c.641-18466_641-18461del (n.641-18466_641-18461del) n.2380-112_2380-107del c.2932-112_2932-107del (n.2932-112_2932-107del) c.6811-112_6811-107del (n.6811-112_6811-107del) c.5932-112_5932-107del (n.5932-112_5932-107del) c.5668-112_5668-107del (n.5668-112_5668-107del) c.2047-112_2047-107del (n.2047-112_2047-107del) c.*38+7683_*38+7688del (n.*38+7683_*38+7688del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327532_108327541del | CA2793549492 | ATM,C11orf65 | c.6976-113_6976-104del (n.6976-113_6976-104del) c.*6447-113_*6447-104del (n.*6447-113_*6447-104del) n.1395-113_1395-104del n.1733-113_1733-104del n.1394-113_1394-104del n.8460-113_8460-104del n.2200-113_2200-104del n.2690-113_2690-104del n.1326_1335del c.*2040-113_*2040-104del (n.*2040-113_*2040-104del) c.*2111-113_*2111-104del (n.*2111-113_*2111-104del) n.3191-113_3191-104del n.139_148del c.641-18470_641-18461del (n.641-18470_641-18461del) n.2380-113_2380-104del c.2932-113_2932-104del (n.2932-113_2932-104del) c.6811-113_6811-104del (n.6811-113_6811-104del) c.5932-113_5932-104del (n.5932-113_5932-104del) c.5668-113_5668-104del (n.5668-113_5668-104del) c.2047-113_2047-104del (n.2047-113_2047-104del) c.*38+7679_*38+7688del (n.*38+7679_*38+7688del) | |
11 | g.108327538_108327541del | CA2615859812 | ATM,C11orf65 | c.6976-107_6976-104del (n.6976-107_6976-104del) c.*6447-107_*6447-104del (n.*6447-107_*6447-104del) n.1395-107_1395-104del n.1733-107_1733-104del n.1394-107_1394-104del n.8460-107_8460-104del n.2200-107_2200-104del n.2690-107_2690-104del n.1332_1335del c.*2040-107_*2040-104del (n.*2040-107_*2040-104del) c.*2111-107_*2111-104del (n.*2111-107_*2111-104del) n.3191-107_3191-104del n.145_148del c.641-18464_641-18461del (n.641-18464_641-18461del) n.2380-107_2380-104del c.2932-107_2932-104del (n.2932-107_2932-104del) c.6811-107_6811-104del (n.6811-107_6811-104del) c.5932-107_5932-104del (n.5932-107_5932-104del) c.5668-107_5668-104del (n.5668-107_5668-104del) c.2047-107_2047-104del (n.2047-107_2047-104del) c.*38+7685_*38+7688del (n.*38+7685_*38+7688del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327534_108327541del | CA2615859815 | ATM,C11orf65 | c.6976-111_6976-104del (n.6976-111_6976-104del) c.*6447-111_*6447-104del (n.*6447-111_*6447-104del) n.1395-111_1395-104del n.1733-111_1733-104del n.1394-111_1394-104del n.8460-111_8460-104del n.2200-111_2200-104del n.2690-111_2690-104del n.1328_1335del c.*2040-111_*2040-104del (n.*2040-111_*2040-104del) c.*2111-111_*2111-104del (n.*2111-111_*2111-104del) n.3191-111_3191-104del n.141_148del c.641-18468_641-18461del (n.641-18468_641-18461del) n.2380-111_2380-104del c.2932-111_2932-104del (n.2932-111_2932-104del) c.6811-111_6811-104del (n.6811-111_6811-104del) c.5932-111_5932-104del (n.5932-111_5932-104del) c.5668-111_5668-104del (n.5668-111_5668-104del) c.2047-111_2047-104del (n.2047-111_2047-104del) c.*38+7681_*38+7688del (n.*38+7681_*38+7688del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327533_108327541del | CA2615859816 | ATM,C11orf65 | c.6976-112_6976-104del (n.6976-112_6976-104del) c.*6447-112_*6447-104del (n.*6447-112_*6447-104del) n.1395-112_1395-104del n.1733-112_1733-104del n.1394-112_1394-104del n.8460-112_8460-104del n.2200-112_2200-104del n.2690-112_2690-104del n.1327_1335del c.*2040-112_*2040-104del (n.*2040-112_*2040-104del) c.*2111-112_*2111-104del (n.*2111-112_*2111-104del) n.3191-112_3191-104del n.140_148del c.641-18469_641-18461del (n.641-18469_641-18461del) n.2380-112_2380-104del c.2932-112_2932-104del (n.2932-112_2932-104del) c.6811-112_6811-104del (n.6811-112_6811-104del) c.5932-112_5932-104del (n.5932-112_5932-104del) c.5668-112_5668-104del (n.5668-112_5668-104del) c.2047-112_2047-104del (n.2047-112_2047-104del) c.*38+7680_*38+7688del (n.*38+7680_*38+7688del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327533C>A | CA2615859819 | ATM,C11orf65 | c.6976-112C>A (n.6976-112C>A) c.*6447-112C>A (n.*6447-112C>A) n.1395-112C>A n.1733-112C>A n.1394-112C>A n.8460-112C>A n.2200-112C>A n.2690-112C>A n.1327C>A c.*2040-112C>A (n.*2040-112C>A) c.*2111-112C>A (n.*2111-112C>A) n.3191-112C>A n.140C>A c.641-18462G>T (n.641-18462G>T) n.2380-112C>A c.2932-112C>A (n.2932-112C>A) c.6811-112C>A (n.6811-112C>A) c.5932-112C>A (n.5932-112C>A) c.5668-112C>A (n.5668-112C>A) c.2047-112C>A (n.2047-112C>A) c.*38+7687G>T (n.*38+7687G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327533C>T | CA2615859820 | ATM,C11orf65 | c.6976-112C>T (n.6976-112C>T) c.*6447-112C>T (n.*6447-112C>T) n.1395-112C>T n.1733-112C>T n.1394-112C>T n.8460-112C>T n.2200-112C>T n.2690-112C>T n.1327C>T c.*2040-112C>T (n.*2040-112C>T) c.*2111-112C>T (n.*2111-112C>T) n.3191-112C>T n.140C>T c.641-18462G>A (n.641-18462G>A) n.2380-112C>T c.2932-112C>T (n.2932-112C>T) c.6811-112C>T (n.6811-112C>T) c.5932-112C>T (n.5932-112C>T) c.5668-112C>T (n.5668-112C>T) c.2047-112C>T (n.2047-112C>T) c.*38+7687G>A (n.*38+7687G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327534C>A | CA2615859821 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C>A (n.6976-111C>A) c.*6447-111C>A (n.*6447-111C>A) n.1395-111C>A n.1733-111C>A n.1394-111C>A n.8460-111C>A n.2200-111C>A n.2690-111C>A n.1328C>A c.*2040-111C>A (n.*2040-111C>A) c.*2111-111C>A (n.*2111-111C>A) n.3191-111C>A n.141C>A c.641-18463G>T (n.641-18463G>T) n.2380-111C>A c.2932-111C>A (n.2932-111C>A) c.6811-111C>A (n.6811-111C>A) c.5932-111C>A (n.5932-111C>A) c.5668-111C>A (n.5668-111C>A) c.2047-111C>A (n.2047-111C>A) c.*38+7686G>T (n.*38+7686G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327534C= | CA1998809312 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C= (n.6976-111C=) c.*6447-111C= (n.*6447-111C=) n.1395-111C= n.1733-111C= n.1394-111C= n.8460-111C= n.2200-111C= n.2690-111C= n.1328C= c.*2040-111C= (n.*2040-111C=) c.*2111-111C= (n.*2111-111C=) n.3191-111C= n.141C= c.641-18463G= (n.641-18463G=) n.2380-111C= c.2932-111C= (n.2932-111C=) c.6811-111C= (n.6811-111C=) c.5932-111C= (n.5932-111C=) c.5668-111C= (n.5668-111C=) c.2047-111C= (n.2047-111C=) c.*38+7686G= (n.*38+7686G=) | |
11 | g.108327534C>T | CA228414120 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C>T (n.6976-111C>T) c.*6447-111C>T (n.*6447-111C>T) n.1395-111C>T n.1733-111C>T n.1394-111C>T n.8460-111C>T n.2200-111C>T n.2690-111C>T n.1328C>T c.*2040-111C>T (n.*2040-111C>T) c.*2111-111C>T (n.*2111-111C>T) n.3191-111C>T n.141C>T c.641-18463G>A (n.641-18463G>A) n.2380-111C>T c.2932-111C>T (n.2932-111C>T) c.6811-111C>T (n.6811-111C>T) c.5932-111C>T (n.5932-111C>T) c.5668-111C>T (n.5668-111C>T) c.2047-111C>T (n.2047-111C>T) c.*38+7686G>A (n.*38+7686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327535A>T | CA2793549497 | ATM,C11orf65 | c.6976-110A>T (n.6976-110A>T) c.*6447-110A>T (n.*6447-110A>T) n.1395-110A>T n.1733-110A>T n.1394-110A>T n.8460-110A>T n.2200-110A>T n.2690-110A>T n.1329A>T c.*2040-110A>T (n.*2040-110A>T) c.*2111-110A>T (n.*2111-110A>T) n.3191-110A>T n.142A>T c.641-18464T>A (n.641-18464T>A) n.2380-110A>T c.2932-110A>T (n.2932-110A>T) c.6811-110A>T (n.6811-110A>T) c.5932-110A>T (n.5932-110A>T) c.5668-110A>T (n.5668-110A>T) c.2047-110A>T (n.2047-110A>T) c.*38+7685T>A (n.*38+7685T>A) | |
11 | g.108327536C>A | CA2615859823 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C>A (n.6976-109C>A) c.*6447-109C>A (n.*6447-109C>A) n.1395-109C>A n.1733-109C>A n.1394-109C>A n.8460-109C>A n.2200-109C>A n.2690-109C>A n.1330C>A c.*2040-109C>A (n.*2040-109C>A) c.*2111-109C>A (n.*2111-109C>A) n.3191-109C>A n.143C>A c.641-18465G>T (n.641-18465G>T) n.2380-109C>A c.2932-109C>A (n.2932-109C>A) c.6811-109C>A (n.6811-109C>A) c.5932-109C>A (n.5932-109C>A) c.5668-109C>A (n.5668-109C>A) c.2047-109C>A (n.2047-109C>A) c.*38+7684G>T (n.*38+7684G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327536C= | CA1998809314 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C= (n.6976-109C=) c.*6447-109C= (n.*6447-109C=) n.1395-109C= n.1733-109C= n.1394-109C= n.8460-109C= n.2200-109C= n.2690-109C= n.1330C= c.*2040-109C= (n.*2040-109C=) c.*2111-109C= (n.*2111-109C=) n.3191-109C= n.143C= c.641-18465G= (n.641-18465G=) n.2380-109C= c.2932-109C= (n.2932-109C=) c.6811-109C= (n.6811-109C=) c.5932-109C= (n.5932-109C=) c.5668-109C= (n.5668-109C=) c.2047-109C= (n.2047-109C=) c.*38+7684G= (n.*38+7684G=) | |
11 | g.108327536C>T | CA228414122 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C>T (n.6976-109C>T) c.*6447-109C>T (n.*6447-109C>T) n.1395-109C>T n.1733-109C>T n.1394-109C>T n.8460-109C>T n.2200-109C>T n.2690-109C>T n.1330C>T c.*2040-109C>T (n.*2040-109C>T) c.*2111-109C>T (n.*2111-109C>T) n.3191-109C>T n.143C>T c.641-18465G>A (n.641-18465G>A) n.2380-109C>T c.2932-109C>T (n.2932-109C>T) c.6811-109C>T (n.6811-109C>T) c.5932-109C>T (n.5932-109C>T) c.5668-109C>T (n.5668-109C>T) c.2047-109C>T (n.2047-109C>T) c.*38+7684G>A (n.*38+7684G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327537C>A | CA654503196 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>A (n.6976-108C>A) c.*6447-108C>A (n.*6447-108C>A) n.1395-108C>A n.1733-108C>A n.1394-108C>A n.8460-108C>A n.2200-108C>A n.2690-108C>A n.1331C>A c.*2040-108C>A (n.*2040-108C>A) c.*2111-108C>A (n.*2111-108C>A) n.3191-108C>A n.144C>A c.641-18466G>T (n.641-18466G>T) n.2380-108C>A c.2932-108C>A (n.2932-108C>A) c.6811-108C>A (n.6811-108C>A) c.5932-108C>A (n.5932-108C>A) c.5668-108C>A (n.5668-108C>A) c.2047-108C>A (n.2047-108C>A) c.*38+7683G>T (n.*38+7683G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108327537C>G | CA2615859827 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>G (n.6976-108C>G) c.*6447-108C>G (n.*6447-108C>G) n.1395-108C>G n.1733-108C>G n.1394-108C>G n.8460-108C>G n.2200-108C>G n.2690-108C>G n.1331C>G c.*2040-108C>G (n.*2040-108C>G) c.*2111-108C>G (n.*2111-108C>G) n.3191-108C>G n.144C>G c.641-18466G>C (n.641-18466G>C) n.2380-108C>G c.2932-108C>G (n.2932-108C>G) c.6811-108C>G (n.6811-108C>G) c.5932-108C>G (n.5932-108C>G) c.5668-108C>G (n.5668-108C>G) c.2047-108C>G (n.2047-108C>G) c.*38+7683G>C (n.*38+7683G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327537C>T | CA2615859825 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>T (n.6976-108C>T) c.*6447-108C>T (n.*6447-108C>T) n.1395-108C>T n.1733-108C>T n.1394-108C>T n.8460-108C>T n.2200-108C>T n.2690-108C>T n.1331C>T c.*2040-108C>T (n.*2040-108C>T) c.*2111-108C>T (n.*2111-108C>T) n.3191-108C>T n.144C>T c.641-18466G>A (n.641-18466G>A) n.2380-108C>T c.2932-108C>T (n.2932-108C>T) c.6811-108C>T (n.6811-108C>T) c.5932-108C>T (n.5932-108C>T) c.5668-108C>T (n.5668-108C>T) c.2047-108C>T (n.2047-108C>T) c.*38+7683G>A (n.*38+7683G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327538C>A | CA2615859829 | ATM,C11orf65 | c.6976-107C>A (n.6976-107C>A) c.*6447-107C>A (n.*6447-107C>A) n.1395-107C>A n.1733-107C>A n.1394-107C>A n.8460-107C>A n.2200-107C>A n.2690-107C>A n.1332C>A c.*2040-107C>A (n.*2040-107C>A) c.*2111-107C>A (n.*2111-107C>A) n.3191-107C>A n.145C>A c.641-18467G>T (n.641-18467G>T) n.2380-107C>A c.2932-107C>A (n.2932-107C>A) c.6811-107C>A (n.6811-107C>A) c.5932-107C>A (n.5932-107C>A) c.5668-107C>A (n.5668-107C>A) c.2047-107C>A (n.2047-107C>A) c.*38+7682G>T (n.*38+7682G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327538C>T | CA2615859830 | ATM,C11orf65 | c.6976-107C>T (n.6976-107C>T) c.*6447-107C>T (n.*6447-107C>T) n.1395-107C>T n.1733-107C>T n.1394-107C>T n.8460-107C>T n.2200-107C>T n.2690-107C>T n.1332C>T c.*2040-107C>T (n.*2040-107C>T) c.*2111-107C>T (n.*2111-107C>T) n.3191-107C>T n.145C>T c.641-18467G>A (n.641-18467G>A) n.2380-107C>T c.2932-107C>T (n.2932-107C>T) c.6811-107C>T (n.6811-107C>T) c.5932-107C>T (n.5932-107C>T) c.5668-107C>T (n.5668-107C>T) c.2047-107C>T (n.2047-107C>T) c.*38+7682G>A (n.*38+7682G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327539A>G | CA2615859831 | ATM,C11orf65 | c.6976-106A>G (n.6976-106A>G) c.*6447-106A>G (n.*6447-106A>G) n.1395-106A>G n.1733-106A>G n.1394-106A>G n.8460-106A>G n.2200-106A>G n.2690-106A>G n.1333A>G c.*2040-106A>G (n.*2040-106A>G) c.*2111-106A>G (n.*2111-106A>G) n.3191-106A>G n.146A>G c.641-18468T>C (n.641-18468T>C) n.2380-106A>G c.2932-106A>G (n.2932-106A>G) c.6811-106A>G (n.6811-106A>G) c.5932-106A>G (n.5932-106A>G) c.5668-106A>G (n.5668-106A>G) c.2047-106A>G (n.2047-106A>G) c.*38+7681T>C (n.*38+7681T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327540C>A | CA2615859832 | ATM,C11orf65 | c.6976-105C>A (n.6976-105C>A) c.*6447-105C>A (n.*6447-105C>A) n.1395-105C>A n.1733-105C>A n.1394-105C>A n.8460-105C>A n.2200-105C>A n.2690-105C>A n.1334C>A c.*2040-105C>A (n.*2040-105C>A) c.*2111-105C>A (n.*2111-105C>A) n.3191-105C>A n.147C>A c.641-18469G>T (n.641-18469G>T) n.2380-105C>A c.2932-105C>A (n.2932-105C>A) c.6811-105C>A (n.6811-105C>A) c.5932-105C>A (n.5932-105C>A) c.5668-105C>A (n.5668-105C>A) c.2047-105C>A (n.2047-105C>A) c.*38+7680G>T (n.*38+7680G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327540C>G | CA2615859833 | ATM,C11orf65 | c.6976-105C>G (n.6976-105C>G) c.*6447-105C>G (n.*6447-105C>G) n.1395-105C>G n.1733-105C>G n.1394-105C>G n.8460-105C>G n.2200-105C>G n.2690-105C>G n.1334C>G c.*2040-105C>G (n.*2040-105C>G) c.*2111-105C>G (n.*2111-105C>G) n.3191-105C>G n.147C>G c.641-18469G>C (n.641-18469G>C) n.2380-105C>G c.2932-105C>G (n.2932-105C>G) c.6811-105C>G (n.6811-105C>G) c.5932-105C>G (n.5932-105C>G) c.5668-105C>G (n.5668-105C>G) c.2047-105C>G (n.2047-105C>G) c.*38+7680G>C (n.*38+7680G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327541C>A | CA2615859834 | ATM,C11orf65 | c.6976-104C>A (n.6976-104C>A) c.*6447-104C>A (n.*6447-104C>A) n.1395-104C>A n.1733-104C>A n.1394-104C>A n.8460-104C>A n.2200-104C>A n.2690-104C>A n.1335C>A c.*2040-104C>A (n.*2040-104C>A) c.*2111-104C>A (n.*2111-104C>A) n.3191-104C>A n.148C>A c.641-18470G>T (n.641-18470G>T) n.2380-104C>A c.2932-104C>A (n.2932-104C>A) c.6811-104C>A (n.6811-104C>A) c.5932-104C>A (n.5932-104C>A) c.5668-104C>A (n.5668-104C>A) c.2047-104C>A (n.2047-104C>A) c.*38+7679G>T (n.*38+7679G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327541C>T | CA2615859835 | ATM,C11orf65 | c.6976-104C>T (n.6976-104C>T) c.*6447-104C>T (n.*6447-104C>T) n.1395-104C>T n.1733-104C>T n.1394-104C>T n.8460-104C>T n.2200-104C>T n.2690-104C>T n.1335C>T c.*2040-104C>T (n.*2040-104C>T) c.*2111-104C>T (n.*2111-104C>T) n.3191-104C>T n.148C>T c.641-18470G>A (n.641-18470G>A) n.2380-104C>T c.2932-104C>T (n.2932-104C>T) c.6811-104C>T (n.6811-104C>T) c.5932-104C>T (n.5932-104C>T) c.5668-104C>T (n.5668-104C>T) c.2047-104C>T (n.2047-104C>T) c.*38+7679G>A (n.*38+7679G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327542A>G | CA2793549498 | ATM,C11orf65 | c.6976-103A>G (n.6976-103A>G) c.*6447-103A>G (n.*6447-103A>G) n.1395-103A>G n.1733-103A>G n.1394-103A>G n.8460-103A>G n.2200-103A>G n.2690-103A>G n.1336A>G c.*2040-103A>G (n.*2040-103A>G) c.*2111-103A>G (n.*2111-103A>G) n.3191-103A>G n.149A>G c.641-18471T>C (n.641-18471T>C) n.2380-103A>G c.2932-103A>G (n.2932-103A>G) c.6811-103A>G (n.6811-103A>G) c.5932-103A>G (n.5932-103A>G) c.5668-103A>G (n.5668-103A>G) c.2047-103A>G (n.2047-103A>G) c.*38+7678T>C (n.*38+7678T>C) | |
11 | g.108327542A>T | CA2615859836 | ATM,C11orf65 | c.6976-103A>T (n.6976-103A>T) c.*6447-103A>T (n.*6447-103A>T) n.1395-103A>T n.1733-103A>T n.1394-103A>T n.8460-103A>T n.2200-103A>T n.2690-103A>T n.1336A>T c.*2040-103A>T (n.*2040-103A>T) c.*2111-103A>T (n.*2111-103A>T) n.3191-103A>T n.149A>T c.641-18471T>A (n.641-18471T>A) n.2380-103A>T c.2932-103A>T (n.2932-103A>T) c.6811-103A>T (n.6811-103A>T) c.5932-103A>T (n.5932-103A>T) c.5668-103A>T (n.5668-103A>T) c.2047-103A>T (n.2047-103A>T) c.*38+7678T>A (n.*38+7678T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327544G>A | CA2615859837 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G>A (n.6976-101G>A) c.*6447-101G>A (n.*6447-101G>A) n.1395-101G>A n.1733-101G>A n.1394-101G>A n.8460-101G>A n.2200-101G>A n.2690-101G>A n.1338G>A c.*2040-101G>A (n.*2040-101G>A) c.*2111-101G>A (n.*2111-101G>A) n.3191-101G>A n.151G>A c.641-18473C>T (n.641-18473C>T) n.2380-101G>A c.2932-101G>A (n.2932-101G>A) c.6811-101G>A (n.6811-101G>A) c.5932-101G>A (n.5932-101G>A) c.5668-101G>A (n.5668-101G>A) c.2047-101G>A (n.2047-101G>A) c.*38+7676C>T (n.*38+7676C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327544G= | CA1998809316 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G= (n.6976-101G=) c.*6447-101G= (n.*6447-101G=) n.1395-101G= n.1733-101G= n.1394-101G= n.8460-101G= n.2200-101G= n.2690-101G= n.1338G= c.*2040-101G= (n.*2040-101G=) c.*2111-101G= (n.*2111-101G=) n.3191-101G= n.151G= c.641-18473C= (n.641-18473C=) n.2380-101G= c.2932-101G= (n.2932-101G=) c.6811-101G= (n.6811-101G=) c.5932-101G= (n.5932-101G=) c.5668-101G= (n.5668-101G=) c.2047-101G= (n.2047-101G=) c.*38+7676C= (n.*38+7676C=) | |
11 | g.108327544G>T | CA228414126 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G>T (n.6976-101G>T) c.*6447-101G>T (n.*6447-101G>T) n.1395-101G>T n.1733-101G>T n.1394-101G>T n.8460-101G>T n.2200-101G>T n.2690-101G>T n.1338G>T c.*2040-101G>T (n.*2040-101G>T) c.*2111-101G>T (n.*2111-101G>T) n.3191-101G>T n.151G>T c.641-18473C>A (n.641-18473C>A) n.2380-101G>T c.2932-101G>T (n.2932-101G>T) c.6811-101G>T (n.6811-101G>T) c.5932-101G>T (n.5932-101G>T) c.5668-101G>T (n.5668-101G>T) c.2047-101G>T (n.2047-101G>T) c.*38+7676C>A (n.*38+7676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327546A= | CA1998809318 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A= (n.6976-99A=) c.*6447-99A= (n.*6447-99A=) n.1395-99A= n.1733-99A= n.1394-99A= n.8460-99A= n.2200-99A= n.2690-99A= n.1340A= c.*2040-99A= (n.*2040-99A=) c.*2111-99A= (n.*2111-99A=) n.3191-99A= n.153A= c.641-18475T= (n.641-18475T=) n.2380-99A= c.2932-99A= (n.2932-99A=) c.6811-99A= (n.6811-99A=) c.5932-99A= (n.5932-99A=) c.5668-99A= (n.5668-99A=) c.2047-99A= (n.2047-99A=) c.*38+7674T= (n.*38+7674T=) | |
11 | g.108327546A>G | CA601726402 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A>G (n.6976-99A>G) c.*6447-99A>G (n.*6447-99A>G) n.1395-99A>G n.1733-99A>G n.1394-99A>G n.8460-99A>G n.2200-99A>G n.2690-99A>G n.1340A>G c.*2040-99A>G (n.*2040-99A>G) c.*2111-99A>G (n.*2111-99A>G) n.3191-99A>G n.153A>G c.641-18475T>C (n.641-18475T>C) n.2380-99A>G c.2932-99A>G (n.2932-99A>G) c.6811-99A>G (n.6811-99A>G) c.5932-99A>G (n.5932-99A>G) c.5668-99A>G (n.5668-99A>G) c.2047-99A>G (n.2047-99A>G) c.*38+7674T>C (n.*38+7674T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327546A>T | CA2615859839 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A>T (n.6976-99A>T) c.*6447-99A>T (n.*6447-99A>T) n.1395-99A>T n.1733-99A>T n.1394-99A>T n.8460-99A>T n.2200-99A>T n.2690-99A>T n.1340A>T c.*2040-99A>T (n.*2040-99A>T) c.*2111-99A>T (n.*2111-99A>T) n.3191-99A>T n.153A>T c.641-18475T>A (n.641-18475T>A) n.2380-99A>T c.2932-99A>T (n.2932-99A>T) c.6811-99A>T (n.6811-99A>T) c.5932-99A>T (n.5932-99A>T) c.5668-99A>T (n.5668-99A>T) c.2047-99A>T (n.2047-99A>T) c.*38+7674T>A (n.*38+7674T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327547A>G | CA2615859840 | ATM,C11orf65 | c.6976-98A>G (n.6976-98A>G) c.*6447-98A>G (n.*6447-98A>G) n.1395-98A>G n.1733-98A>G n.1394-98A>G n.8460-98A>G n.2200-98A>G n.2690-98A>G n.1341A>G c.*2040-98A>G (n.*2040-98A>G) c.*2111-98A>G (n.*2111-98A>G) n.3191-98A>G n.154A>G c.641-18476T>C (n.641-18476T>C) n.2380-98A>G c.2932-98A>G (n.2932-98A>G) c.6811-98A>G (n.6811-98A>G) c.5932-98A>G (n.5932-98A>G) c.5668-98A>G (n.5668-98A>G) c.2047-98A>G (n.2047-98A>G) c.*38+7673T>C (n.*38+7673T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327548A= | CA1998809320 | ATM,C11orf65 | c.6976-97A= (n.6976-97A=) c.*6447-97A= (n.*6447-97A=) n.1395-97A= n.1733-97A= n.1394-97A= n.8460-97A= n.2200-97A= n.2690-97A= n.1342A= c.*2040-97A= (n.*2040-97A=) c.*2111-97A= (n.*2111-97A=) n.3191-97A= n.155A= c.641-18477T= (n.641-18477T=) n.2380-97A= c.2932-97A= (n.2932-97A=) c.6811-97A= (n.6811-97A=) c.5932-97A= (n.5932-97A=) c.5668-97A= (n.5668-97A=) c.2047-97A= (n.2047-97A=) c.*38+7672T= (n.*38+7672T=) | |
11 | g.108327548A>G | CA1998809321 | ATM,C11orf65 | c.6976-97A>G (n.6976-97A>G) c.*6447-97A>G (n.*6447-97A>G) n.1395-97A>G n.1733-97A>G n.1394-97A>G n.8460-97A>G n.2200-97A>G n.2690-97A>G n.1342A>G c.*2040-97A>G (n.*2040-97A>G) c.*2111-97A>G (n.*2111-97A>G) n.3191-97A>G n.155A>G c.641-18477T>C (n.641-18477T>C) n.2380-97A>G c.2932-97A>G (n.2932-97A>G) c.6811-97A>G (n.6811-97A>G) c.5932-97A>G (n.5932-97A>G) c.5668-97A>G (n.5668-97A>G) c.2047-97A>G (n.2047-97A>G) c.*38+7672T>C (n.*38+7672T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327549A>C | CA2615859841 | ATM,C11orf65 | c.6976-96A>C (n.6976-96A>C) c.*6447-96A>C (n.*6447-96A>C) n.1395-96A>C n.1733-96A>C n.1394-96A>C n.8460-96A>C n.2200-96A>C n.2690-96A>C n.1343A>C c.*2040-96A>C (n.*2040-96A>C) c.*2111-96A>C (n.*2111-96A>C) n.3191-96A>C n.156A>C c.641-18478T>G (n.641-18478T>G) n.2380-96A>C c.2932-96A>C (n.2932-96A>C) c.6811-96A>C (n.6811-96A>C) c.5932-96A>C (n.5932-96A>C) c.5668-96A>C (n.5668-96A>C) c.2047-96A>C (n.2047-96A>C) c.*38+7671T>G (n.*38+7671T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327550A>G | CA2574971182 | ATM,C11orf65 | c.6976-95A>G (n.6976-95A>G) c.*6447-95A>G (n.*6447-95A>G) n.1395-95A>G n.1733-95A>G n.1394-95A>G n.8460-95A>G n.2200-95A>G n.2690-95A>G n.1344A>G c.*2040-95A>G (n.*2040-95A>G) c.*2111-95A>G (n.*2111-95A>G) n.3191-95A>G n.157A>G c.641-18479T>C (n.641-18479T>C) n.2380-95A>G c.2932-95A>G (n.2932-95A>G) c.6811-95A>G (n.6811-95A>G) c.5932-95A>G (n.5932-95A>G) c.5668-95A>G (n.5668-95A>G) c.2047-95A>G (n.2047-95A>G) c.*38+7670T>C (n.*38+7670T>C) | |
11 | g.108327551C>A | CA2615859843 | ATM,C11orf65 | c.6976-94C>A (n.6976-94C>A) c.*6447-94C>A (n.*6447-94C>A) n.1395-94C>A n.1733-94C>A n.1394-94C>A n.8460-94C>A n.2200-94C>A n.2690-94C>A n.1345C>A c.*2040-94C>A (n.*2040-94C>A) c.*2111-94C>A (n.*2111-94C>A) n.3191-94C>A n.158C>A c.641-18480G>T (n.641-18480G>T) n.2380-94C>A c.2932-94C>A (n.2932-94C>A) c.6811-94C>A (n.6811-94C>A) c.5932-94C>A (n.5932-94C>A) c.5668-94C>A (n.5668-94C>A) c.2047-94C>A (n.2047-94C>A) c.*38+7669G>T (n.*38+7669G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327551C>T | CA2615859842 | ATM,C11orf65 | c.6976-94C>T (n.6976-94C>T) c.*6447-94C>T (n.*6447-94C>T) n.1395-94C>T n.1733-94C>T n.1394-94C>T n.8460-94C>T n.2200-94C>T n.2690-94C>T n.1345C>T c.*2040-94C>T (n.*2040-94C>T) c.*2111-94C>T (n.*2111-94C>T) n.3191-94C>T n.158C>T c.641-18480G>A (n.641-18480G>A) n.2380-94C>T c.2932-94C>T (n.2932-94C>T) c.6811-94C>T (n.6811-94C>T) c.5932-94C>T (n.5932-94C>T) c.5668-94C>T (n.5668-94C>T) c.2047-94C>T (n.2047-94C>T) c.*38+7669G>A (n.*38+7669G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327552A= | CA1998809323 | ATM,C11orf65 | c.6976-93A= (n.6976-93A=) c.*6447-93A= (n.*6447-93A=) n.1395-93A= n.1733-93A= n.1394-93A= n.8460-93A= n.2200-93A= n.2690-93A= n.1346A= c.*2040-93A= (n.*2040-93A=) c.*2111-93A= (n.*2111-93A=) n.3191-93A= n.159A= c.641-18481T= (n.641-18481T=) n.2380-93A= c.2932-93A= (n.2932-93A=) c.6811-93A= (n.6811-93A=) c.5932-93A= (n.5932-93A=) c.5668-93A= (n.5668-93A=) c.2047-93A= (n.2047-93A=) c.*38+7668T= (n.*38+7668T=) | |
11 | g.108327553T>A | CA2615859844 | ATM,C11orf65 | c.6976-92T>A (n.6976-92T>A) c.*6447-92T>A (n.*6447-92T>A) n.1395-92T>A n.1733-92T>A n.1394-92T>A n.8460-92T>A n.2200-92T>A n.2690-92T>A n.1347T>A c.*2040-92T>A (n.*2040-92T>A) c.*2111-92T>A (n.*2111-92T>A) n.3191-92T>A n.160T>A c.641-18482A>T (n.641-18482A>T) n.2380-92T>A c.2932-92T>A (n.2932-92T>A) c.6811-92T>A (n.6811-92T>A) c.5932-92T>A (n.5932-92T>A) c.5668-92T>A (n.5668-92T>A) c.2047-92T>A (n.2047-92T>A) c.*38+7667A>T (n.*38+7667A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327557dup | CA228414130 | ATM,C11orf65 | c.6976-88dup (n.6976-88dup) c.*6447-88dup (n.*6447-88dup) n.1395-88dup n.1733-88dup n.1394-88dup n.8460-88dup n.2200-88dup n.2690-88dup n.1351dup c.*2040-88dup (n.*2040-88dup) c.*2111-88dup (n.*2111-88dup) n.3191-88dup n.164dup c.641-18482dup (n.641-18482dup) n.2380-88dup c.2932-88dup (n.2932-88dup) c.6811-88dup (n.6811-88dup) c.5932-88dup (n.5932-88dup) c.5668-88dup (n.5668-88dup) c.2047-88dup (n.2047-88dup) c.*38+7667dup (n.*38+7667dup) | dbSNP |
11 | g.108327557T>C | CA2615859845 | ATM,C11orf65 | c.6976-88T>C (n.6976-88T>C) c.*6447-88T>C (n.*6447-88T>C) n.1395-88T>C n.1733-88T>C n.1394-88T>C n.8460-88T>C n.2200-88T>C n.2690-88T>C n.1351T>C c.*2040-88T>C (n.*2040-88T>C) c.*2111-88T>C (n.*2111-88T>C) n.3191-88T>C n.164T>C c.641-18486A>G (n.641-18486A>G) n.2380-88T>C c.2932-88T>C (n.2932-88T>C) c.6811-88T>C (n.6811-88T>C) c.5932-88T>C (n.5932-88T>C) c.5668-88T>C (n.5668-88T>C) c.2047-88T>C (n.2047-88T>C) c.*38+7663A>G (n.*38+7663A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327558A>T | CA2574971188 | ATM,C11orf65 | c.6976-87A>T (n.6976-87A>T) c.*6447-87A>T (n.*6447-87A>T) n.1395-87A>T n.1733-87A>T n.1394-87A>T n.8460-87A>T n.2200-87A>T n.2690-87A>T n.1352A>T c.*2040-87A>T (n.*2040-87A>T) c.*2111-87A>T (n.*2111-87A>T) n.3191-87A>T n.165A>T c.641-18487T>A (n.641-18487T>A) n.2380-87A>T c.2932-87A>T (n.2932-87A>T) c.6811-87A>T (n.6811-87A>T) c.5932-87A>T (n.5932-87A>T) c.5668-87A>T (n.5668-87A>T) c.2047-87A>T (n.2047-87A>T) c.*38+7662T>A (n.*38+7662T>A) | |
11 | g.108327560C>A | CA2615859846 | ATM,C11orf65 | c.6976-85C>A (n.6976-85C>A) c.*6447-85C>A (n.*6447-85C>A) n.1395-85C>A n.1733-85C>A n.1394-85C>A n.8460-85C>A n.2200-85C>A n.2690-85C>A n.1354C>A c.*2040-85C>A (n.*2040-85C>A) c.*2111-85C>A (n.*2111-85C>A) n.3191-85C>A n.167C>A c.641-18489G>T (n.641-18489G>T) n.2380-85C>A c.2932-85C>A (n.2932-85C>A) c.6811-85C>A (n.6811-85C>A) c.5932-85C>A (n.5932-85C>A) c.5668-85C>A (n.5668-85C>A) c.2047-85C>A (n.2047-85C>A) c.*38+7660G>T (n.*38+7660G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327560C= | CA1998809325 | ATM,C11orf65 | c.6976-85C= (n.6976-85C=) c.*6447-85C= (n.*6447-85C=) n.1395-85C= n.1733-85C= n.1394-85C= n.8460-85C= n.2200-85C= n.2690-85C= n.1354C= c.*2040-85C= (n.*2040-85C=) c.*2111-85C= (n.*2111-85C=) n.3191-85C= n.167C= c.641-18489G= (n.641-18489G=) n.2380-85C= c.2932-85C= (n.2932-85C=) c.6811-85C= (n.6811-85C=) c.5932-85C= (n.5932-85C=) c.5668-85C= (n.5668-85C=) c.2047-85C= (n.2047-85C=) c.*38+7660G= (n.*38+7660G=) | |
11 | g.108327560C>T | CA1998809326 | ATM,C11orf65 | c.6976-85C>T (n.6976-85C>T) c.*6447-85C>T (n.*6447-85C>T) n.1395-85C>T n.1733-85C>T n.1394-85C>T n.8460-85C>T n.2200-85C>T n.2690-85C>T n.1354C>T c.*2040-85C>T (n.*2040-85C>T) c.*2111-85C>T (n.*2111-85C>T) n.3191-85C>T n.167C>T c.641-18489G>A (n.641-18489G>A) n.2380-85C>T c.2932-85C>T (n.2932-85C>T) c.6811-85C>T (n.6811-85C>T) c.5932-85C>T (n.5932-85C>T) c.5668-85C>T (n.5668-85C>T) c.2047-85C>T (n.2047-85C>T) c.*38+7660G>A (n.*38+7660G>A) | dbSNP |
11 | g.108327561C>A | CA2615859847 | ATM,C11orf65 | c.6976-84C>A (n.6976-84C>A) c.*6447-84C>A (n.*6447-84C>A) n.1395-84C>A n.1733-84C>A n.1394-84C>A n.8460-84C>A n.2200-84C>A n.2690-84C>A n.1355C>A c.*2040-84C>A (n.*2040-84C>A) c.*2111-84C>A (n.*2111-84C>A) n.3191-84C>A n.168C>A c.641-18490G>T (n.641-18490G>T) n.2380-84C>A c.2932-84C>A (n.2932-84C>A) c.6811-84C>A (n.6811-84C>A) c.5932-84C>A (n.5932-84C>A) c.5668-84C>A (n.5668-84C>A) c.2047-84C>A (n.2047-84C>A) c.*38+7659G>T (n.*38+7659G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327561C= | CA1998809329 | ATM,C11orf65 | c.6976-84C= (n.6976-84C=) c.*6447-84C= (n.*6447-84C=) n.1395-84C= n.1733-84C= n.1394-84C= n.8460-84C= n.2200-84C= n.2690-84C= n.1355C= c.*2040-84C= (n.*2040-84C=) c.*2111-84C= (n.*2111-84C=) n.3191-84C= n.168C= c.641-18490G= (n.641-18490G=) n.2380-84C= c.2932-84C= (n.2932-84C=) c.6811-84C= (n.6811-84C=) c.5932-84C= (n.5932-84C=) c.5668-84C= (n.5668-84C=) c.2047-84C= (n.2047-84C=) c.*38+7659G= (n.*38+7659G=) | |
11 | g.108327561C>T | CA1998809328 | ATM,C11orf65 | c.6976-84C>T (n.6976-84C>T) c.*6447-84C>T (n.*6447-84C>T) n.1395-84C>T n.1733-84C>T n.1394-84C>T n.8460-84C>T n.2200-84C>T n.2690-84C>T n.1355C>T c.*2040-84C>T (n.*2040-84C>T) c.*2111-84C>T (n.*2111-84C>T) n.3191-84C>T n.168C>T c.641-18490G>A (n.641-18490G>A) n.2380-84C>T c.2932-84C>T (n.2932-84C>T) c.6811-84C>T (n.6811-84C>T) c.5932-84C>T (n.5932-84C>T) c.5668-84C>T (n.5668-84C>T) c.2047-84C>T (n.2047-84C>T) c.*38+7659G>A (n.*38+7659G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327563G>A | CA671414687 | ATM,C11orf65 | c.6976-82G>A (n.6976-82G>A) c.*6447-82G>A (n.*6447-82G>A) n.1395-82G>A n.1733-82G>A n.1394-82G>A n.8460-82G>A n.2200-82G>A n.2690-82G>A n.1357G>A c.*2040-82G>A (n.*2040-82G>A) c.*2111-82G>A (n.*2111-82G>A) n.3191-82G>A n.170G>A c.641-18492C>T (n.641-18492C>T) n.2380-82G>A c.2932-82G>A (n.2932-82G>A) c.6811-82G>A (n.6811-82G>A) c.5932-82G>A (n.5932-82G>A) c.5668-82G>A (n.5668-82G>A) c.2047-82G>A (n.2047-82G>A) c.*38+7657C>T (n.*38+7657C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327563G= | CA1998809331 | ATM,C11orf65 | c.6976-82G= (n.6976-82G=) c.*6447-82G= (n.*6447-82G=) n.1395-82G= n.1733-82G= n.1394-82G= n.8460-82G= n.2200-82G= n.2690-82G= n.1357G= c.*2040-82G= (n.*2040-82G=) c.*2111-82G= (n.*2111-82G=) n.3191-82G= n.170G= c.641-18492C= (n.641-18492C=) n.2380-82G= c.2932-82G= (n.2932-82G=) c.6811-82G= (n.6811-82G=) c.5932-82G= (n.5932-82G=) c.5668-82G= (n.5668-82G=) c.2047-82G= (n.2047-82G=) c.*38+7657C= (n.*38+7657C=) | |
11 | g.108327563G>T | CA2574971192 | ATM,C11orf65 | c.6976-82G>T (n.6976-82G>T) c.*6447-82G>T (n.*6447-82G>T) n.1395-82G>T n.1733-82G>T n.1394-82G>T n.8460-82G>T n.2200-82G>T n.2690-82G>T n.1357G>T c.*2040-82G>T (n.*2040-82G>T) c.*2111-82G>T (n.*2111-82G>T) n.3191-82G>T n.170G>T c.641-18492C>A (n.641-18492C>A) n.2380-82G>T c.2932-82G>T (n.2932-82G>T) c.6811-82G>T (n.6811-82G>T) c.5932-82G>T (n.5932-82G>T) c.5668-82G>T (n.5668-82G>T) c.2047-82G>T (n.2047-82G>T) c.*38+7657C>A (n.*38+7657C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327564C>A | CA2615859849 | ATM,C11orf65 | c.6976-81C>A (n.6976-81C>A) c.*6447-81C>A (n.*6447-81C>A) n.1395-81C>A n.1733-81C>A n.1394-81C>A n.8460-81C>A n.2200-81C>A n.2690-81C>A n.1358C>A c.*2040-81C>A (n.*2040-81C>A) c.*2111-81C>A (n.*2111-81C>A) n.3191-81C>A n.171C>A c.641-18493G>T (n.641-18493G>T) n.2380-81C>A c.2932-81C>A (n.2932-81C>A) c.6811-81C>A (n.6811-81C>A) c.5932-81C>A (n.5932-81C>A) c.5668-81C>A (n.5668-81C>A) c.2047-81C>A (n.2047-81C>A) c.*38+7656G>T (n.*38+7656G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327564C= | CA1998809335 | ATM,C11orf65 | c.6976-81C= (n.6976-81C=) c.*6447-81C= (n.*6447-81C=) n.1395-81C= n.1733-81C= n.1394-81C= n.8460-81C= n.2200-81C= n.2690-81C= n.1358C= c.*2040-81C= (n.*2040-81C=) c.*2111-81C= (n.*2111-81C=) n.3191-81C= n.171C= c.641-18493G= (n.641-18493G=) n.2380-81C= c.2932-81C= (n.2932-81C=) c.6811-81C= (n.6811-81C=) c.5932-81C= (n.5932-81C=) c.5668-81C= (n.5668-81C=) c.2047-81C= (n.2047-81C=) c.*38+7656G= (n.*38+7656G=) | |
11 | g.108327565T>C | CA2615859851 | ATM,C11orf65 | c.6976-80T>C (n.6976-80T>C) c.*6447-80T>C (n.*6447-80T>C) n.1395-80T>C n.1733-80T>C n.1394-80T>C n.8460-80T>C n.2200-80T>C n.2690-80T>C n.1359T>C c.*2040-80T>C (n.*2040-80T>C) c.*2111-80T>C (n.*2111-80T>C) n.3191-80T>C n.172T>C c.641-18494A>G (n.641-18494A>G) n.2380-80T>C c.2932-80T>C (n.2932-80T>C) c.6811-80T>C (n.6811-80T>C) c.5932-80T>C (n.5932-80T>C) c.5668-80T>C (n.5668-80T>C) c.2047-80T>C (n.2047-80T>C) c.*38+7655A>G (n.*38+7655A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327570dup | CA1998809337 | ATM,C11orf65 | c.6976-75dup (n.6976-75dup) c.*6447-75dup (n.*6447-75dup) n.1395-75dup n.1733-75dup n.1394-75dup n.8460-75dup n.2200-75dup n.2690-75dup n.1364dup c.*2040-75dup (n.*2040-75dup) c.*2111-75dup (n.*2111-75dup) n.3191-75dup n.177dup c.641-18494dup (n.641-18494dup) n.2380-75dup c.2932-75dup (n.2932-75dup) c.6811-75dup (n.6811-75dup) c.5932-75dup (n.5932-75dup) c.5668-75dup (n.5668-75dup) c.2047-75dup (n.2047-75dup) c.*38+7655dup (n.*38+7655dup) | dbSNP |
11 | g.108327570del | CA2615859850 | ATM,C11orf65 | c.6976-75del (n.6976-75del) c.*6447-75del (n.*6447-75del) n.1395-75del n.1733-75del n.1394-75del n.8460-75del n.2200-75del n.2690-75del n.1364del c.*2040-75del (n.*2040-75del) c.*2111-75del (n.*2111-75del) n.3191-75del n.177del c.641-18494del (n.641-18494del) n.2380-75del c.2932-75del (n.2932-75del) c.6811-75del (n.6811-75del) c.5932-75del (n.5932-75del) c.5668-75del (n.5668-75del) c.2047-75del (n.2047-75del) c.*38+7655del (n.*38+7655del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327568T>A | CA671414689 | ATM,C11orf65 | c.6976-77T>A (n.6976-77T>A) c.*6447-77T>A (n.*6447-77T>A) n.1395-77T>A n.1733-77T>A n.1394-77T>A n.8460-77T>A n.2200-77T>A n.2690-77T>A n.1362T>A c.*2040-77T>A (n.*2040-77T>A) c.*2111-77T>A (n.*2111-77T>A) n.3191-77T>A n.175T>A c.641-18497A>T (n.641-18497A>T) n.2380-77T>A c.2932-77T>A (n.2932-77T>A) c.6811-77T>A (n.6811-77T>A) c.5932-77T>A (n.5932-77T>A) c.5668-77T>A (n.5668-77T>A) c.2047-77T>A (n.2047-77T>A) c.*38+7652A>T (n.*38+7652A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327568T>C | CA228414144 | ATM,C11orf65 | c.6976-77T>C (n.6976-77T>C) c.*6447-77T>C (n.*6447-77T>C) n.1395-77T>C n.1733-77T>C n.1394-77T>C n.8460-77T>C n.2200-77T>C n.2690-77T>C n.1362T>C c.*2040-77T>C (n.*2040-77T>C) c.*2111-77T>C (n.*2111-77T>C) n.3191-77T>C n.175T>C c.641-18497A>G (n.641-18497A>G) n.2380-77T>C c.2932-77T>C (n.2932-77T>C) c.6811-77T>C (n.6811-77T>C) c.5932-77T>C (n.5932-77T>C) c.5668-77T>C (n.5668-77T>C) c.2047-77T>C (n.2047-77T>C) c.*38+7652A>G (n.*38+7652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327568T= | CA1998809339 | ATM,C11orf65 | c.6976-77T= (n.6976-77T=) c.*6447-77T= (n.*6447-77T=) n.1395-77T= n.1733-77T= n.1394-77T= n.8460-77T= n.2200-77T= n.2690-77T= n.1362T= c.*2040-77T= (n.*2040-77T=) c.*2111-77T= (n.*2111-77T=) n.3191-77T= n.175T= c.641-18497A= (n.641-18497A=) n.2380-77T= c.2932-77T= (n.2932-77T=) c.6811-77T= (n.6811-77T=) c.5932-77T= (n.5932-77T=) c.5668-77T= (n.5668-77T=) c.2047-77T= (n.2047-77T=) c.*38+7652A= (n.*38+7652A=) | |
11 | g.108327569T>C | CA2615859853 | ATM,C11orf65 | c.6976-76T>C (n.6976-76T>C) c.*6447-76T>C (n.*6447-76T>C) n.1395-76T>C n.1733-76T>C n.1394-76T>C n.8460-76T>C n.2200-76T>C n.2690-76T>C n.1363T>C c.*2040-76T>C (n.*2040-76T>C) c.*2111-76T>C (n.*2111-76T>C) n.3191-76T>C n.176T>C c.641-18498A>G (n.641-18498A>G) n.2380-76T>C c.2932-76T>C (n.2932-76T>C) c.6811-76T>C (n.6811-76T>C) c.5932-76T>C (n.5932-76T>C) c.5668-76T>C (n.5668-76T>C) c.2047-76T>C (n.2047-76T>C) c.*38+7651A>G (n.*38+7651A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327570T>C | CA1998809341 | ATM,C11orf65 | c.6976-75T>C (n.6976-75T>C) c.*6447-75T>C (n.*6447-75T>C) n.1395-75T>C n.1733-75T>C n.1394-75T>C n.8460-75T>C n.2200-75T>C n.2690-75T>C n.1364T>C c.*2040-75T>C (n.*2040-75T>C) c.*2111-75T>C (n.*2111-75T>C) n.3191-75T>C n.177T>C c.641-18499A>G (n.641-18499A>G) n.2380-75T>C c.2932-75T>C (n.2932-75T>C) c.6811-75T>C (n.6811-75T>C) c.5932-75T>C (n.5932-75T>C) c.5668-75T>C (n.5668-75T>C) c.2047-75T>C (n.2047-75T>C) c.*38+7650A>G (n.*38+7650A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327570T= | CA1998809343 | ATM,C11orf65 | c.6976-75T= (n.6976-75T=) c.*6447-75T= (n.*6447-75T=) n.1395-75T= n.1733-75T= n.1394-75T= n.8460-75T= n.2200-75T= n.2690-75T= n.1364T= c.*2040-75T= (n.*2040-75T=) c.*2111-75T= (n.*2111-75T=) n.3191-75T= n.177T= c.641-18499A= (n.641-18499A=) n.2380-75T= c.2932-75T= (n.2932-75T=) c.6811-75T= (n.6811-75T=) c.5932-75T= (n.5932-75T=) c.5668-75T= (n.5668-75T=) c.2047-75T= (n.2047-75T=) c.*38+7650A= (n.*38+7650A=) | |
11 | g.108327571C>A | CA2615859856 | ATM,C11orf65 | c.6976-74C>A (n.6976-74C>A) c.*6447-74C>A (n.*6447-74C>A) n.1395-74C>A n.1733-74C>A n.1394-74C>A n.8460-74C>A n.2200-74C>A n.2690-74C>A n.1365C>A c.*2040-74C>A (n.*2040-74C>A) c.*2111-74C>A (n.*2111-74C>A) n.3191-74C>A n.178C>A c.641-18500G>T (n.641-18500G>T) n.2380-74C>A c.2932-74C>A (n.2932-74C>A) c.6811-74C>A (n.6811-74C>A) c.5932-74C>A (n.5932-74C>A) c.5668-74C>A (n.5668-74C>A) c.2047-74C>A (n.2047-74C>A) c.*38+7649G>T (n.*38+7649G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327571C>T | CA2615859857 | ATM,C11orf65 | c.6976-74C>T (n.6976-74C>T) c.*6447-74C>T (n.*6447-74C>T) n.1395-74C>T n.1733-74C>T n.1394-74C>T n.8460-74C>T n.2200-74C>T n.2690-74C>T n.1365C>T c.*2040-74C>T (n.*2040-74C>T) c.*2111-74C>T (n.*2111-74C>T) n.3191-74C>T n.178C>T c.641-18500G>A (n.641-18500G>A) n.2380-74C>T c.2932-74C>T (n.2932-74C>T) c.6811-74C>T (n.6811-74C>T) c.5932-74C>T (n.5932-74C>T) c.5668-74C>T (n.5668-74C>T) c.2047-74C>T (n.2047-74C>T) c.*38+7649G>A (n.*38+7649G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327574dup | CA228414154 | ATM,C11orf65 | c.6976-71dup (n.6976-71dup) c.*6447-71dup (n.*6447-71dup) n.1395-71dup n.1733-71dup n.1394-71dup n.8460-71dup n.2200-71dup n.2690-71dup n.1368dup c.*2040-71dup (n.*2040-71dup) c.*2111-71dup (n.*2111-71dup) n.3191-71dup n.181dup c.641-18500dup (n.641-18500dup) n.2380-71dup c.2932-71dup (n.2932-71dup) c.6811-71dup (n.6811-71dup) c.5932-71dup (n.5932-71dup) c.5668-71dup (n.5668-71dup) c.2047-71dup (n.2047-71dup) c.*38+7649dup (n.*38+7649dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108327574del | CA2615859854 | ATM,C11orf65 | c.6976-71del (n.6976-71del) c.*6447-71del (n.*6447-71del) n.1395-71del n.1733-71del n.1394-71del n.8460-71del n.2200-71del n.2690-71del n.1368del c.*2040-71del (n.*2040-71del) c.*2111-71del (n.*2111-71del) n.3191-71del n.181del c.641-18500del (n.641-18500del) n.2380-71del c.2932-71del (n.2932-71del) c.6811-71del (n.6811-71del) c.5932-71del (n.5932-71del) c.5668-71del (n.5668-71del) c.2047-71del (n.2047-71del) c.*38+7649del (n.*38+7649del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327571_108327579del | CA2615859855 | ATM,C11orf65 | c.6976-74_6976-66del (n.6976-74_6976-66del) c.*6447-74_*6447-66del (n.*6447-74_*6447-66del) n.1395-74_1395-66del n.1733-74_1733-66del n.1394-74_1394-66del n.8460-74_8460-66del n.2200-74_2200-66del n.2690-74_2690-66del n.1365_1373del c.*2040-74_*2040-66del (n.*2040-74_*2040-66del) c.*2111-74_*2111-66del (n.*2111-74_*2111-66del) n.3191-74_3191-66del n.178_186del c.641-18508_641-18500del (n.641-18508_641-18500del) n.2380-74_2380-66del c.2932-74_2932-66del (n.2932-74_2932-66del) c.6811-74_6811-66del (n.6811-74_6811-66del) c.5932-74_5932-66del (n.5932-74_5932-66del) c.5668-74_5668-66del (n.5668-74_5668-66del) c.2047-74_2047-66del (n.2047-74_2047-66del) c.*38+7641_*38+7649del (n.*38+7641_*38+7649del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327572C>A | CA2615859859 | ATM,C11orf65 | c.6976-73C>A (n.6976-73C>A) c.*6447-73C>A (n.*6447-73C>A) n.1395-73C>A n.1733-73C>A n.1394-73C>A n.8460-73C>A n.2200-73C>A n.2690-73C>A n.1366C>A c.*2040-73C>A (n.*2040-73C>A) c.*2111-73C>A (n.*2111-73C>A) n.3191-73C>A n.179C>A c.641-18501G>T (n.641-18501G>T) n.2380-73C>A c.2932-73C>A (n.2932-73C>A) c.6811-73C>A (n.6811-73C>A) c.5932-73C>A (n.5932-73C>A) c.5668-73C>A (n.5668-73C>A) c.2047-73C>A (n.2047-73C>A) c.*38+7648G>T (n.*38+7648G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327573C>A | CA2574971203 | ATM,C11orf65 | c.6976-72C>A (n.6976-72C>A) c.*6447-72C>A (n.*6447-72C>A) n.1395-72C>A n.1733-72C>A n.1394-72C>A n.8460-72C>A n.2200-72C>A n.2690-72C>A n.1367C>A c.*2040-72C>A (n.*2040-72C>A) c.*2111-72C>A (n.*2111-72C>A) n.3191-72C>A n.180C>A c.641-18502G>T (n.641-18502G>T) n.2380-72C>A c.2932-72C>A (n.2932-72C>A) c.6811-72C>A (n.6811-72C>A) c.5932-72C>A (n.5932-72C>A) c.5668-72C>A (n.5668-72C>A) c.2047-72C>A (n.2047-72C>A) c.*38+7647G>T (n.*38+7647G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327574C>A | CA2574971204 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C>A (n.6976-71C>A) c.*6447-71C>A (n.*6447-71C>A) n.1395-71C>A n.1733-71C>A n.1394-71C>A n.8460-71C>A n.2200-71C>A n.2690-71C>A n.1368C>A c.*2040-71C>A (n.*2040-71C>A) c.*2111-71C>A (n.*2111-71C>A) n.3191-71C>A n.181C>A c.641-18503G>T (n.641-18503G>T) n.2380-71C>A c.2932-71C>A (n.2932-71C>A) c.6811-71C>A (n.6811-71C>A) c.5932-71C>A (n.5932-71C>A) c.5668-71C>A (n.5668-71C>A) c.2047-71C>A (n.2047-71C>A) c.*38+7646G>T (n.*38+7646G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327574C= | CA1998809348 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C= (n.6976-71C=) c.*6447-71C= (n.*6447-71C=) n.1395-71C= n.1733-71C= n.1394-71C= n.8460-71C= n.2200-71C= n.2690-71C= n.1368C= c.*2040-71C= (n.*2040-71C=) c.*2111-71C= (n.*2111-71C=) n.3191-71C= n.181C= c.641-18503G= (n.641-18503G=) n.2380-71C= c.2932-71C= (n.2932-71C=) c.6811-71C= (n.6811-71C=) c.5932-71C= (n.5932-71C=) c.5668-71C= (n.5668-71C=) c.2047-71C= (n.2047-71C=) c.*38+7646G= (n.*38+7646G=) | |
11 | g.108327574C>T | CA228414162 | ATM,C11orf65 | c.6976-71C>T (n.6976-71C>T) c.*6447-71C>T (n.*6447-71C>T) n.1395-71C>T n.1733-71C>T n.1394-71C>T n.8460-71C>T n.2200-71C>T n.2690-71C>T n.1368C>T c.*2040-71C>T (n.*2040-71C>T) c.*2111-71C>T (n.*2111-71C>T) n.3191-71C>T n.181C>T c.641-18503G>A (n.641-18503G>A) n.2380-71C>T c.2932-71C>T (n.2932-71C>T) c.6811-71C>T (n.6811-71C>T) c.5932-71C>T (n.5932-71C>T) c.5668-71C>T (n.5668-71C>T) c.2047-71C>T (n.2047-71C>T) c.*38+7646G>A (n.*38+7646G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327575G>A | CA228414168 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G>A (n.6976-70G>A) c.*6447-70G>A (n.*6447-70G>A) n.1395-70G>A n.1733-70G>A n.1394-70G>A n.8460-70G>A n.2200-70G>A n.2690-70G>A n.1369G>A c.*2040-70G>A (n.*2040-70G>A) c.*2111-70G>A (n.*2111-70G>A) n.3191-70G>A n.182G>A c.641-18504C>T (n.641-18504C>T) n.2380-70G>A c.2932-70G>A (n.2932-70G>A) c.6811-70G>A (n.6811-70G>A) c.5932-70G>A (n.5932-70G>A) c.5668-70G>A (n.5668-70G>A) c.2047-70G>A (n.2047-70G>A) c.*38+7645C>T (n.*38+7645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327575G= | CA1998809350 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G= (n.6976-70G=) c.*6447-70G= (n.*6447-70G=) n.1395-70G= n.1733-70G= n.1394-70G= n.8460-70G= n.2200-70G= n.2690-70G= n.1369G= c.*2040-70G= (n.*2040-70G=) c.*2111-70G= (n.*2111-70G=) n.3191-70G= n.182G= c.641-18504C= (n.641-18504C=) n.2380-70G= c.2932-70G= (n.2932-70G=) c.6811-70G= (n.6811-70G=) c.5932-70G= (n.5932-70G=) c.5668-70G= (n.5668-70G=) c.2047-70G= (n.2047-70G=) c.*38+7645C= (n.*38+7645C=) | |
11 | g.108327575G>T | CA2574971209 | ATM,C11orf65 | c.6976-70G>T (n.6976-70G>T) c.*6447-70G>T (n.*6447-70G>T) n.1395-70G>T n.1733-70G>T n.1394-70G>T n.8460-70G>T n.2200-70G>T n.2690-70G>T n.1369G>T c.*2040-70G>T (n.*2040-70G>T) c.*2111-70G>T (n.*2111-70G>T) n.3191-70G>T n.182G>T c.641-18504C>A (n.641-18504C>A) n.2380-70G>T c.2932-70G>T (n.2932-70G>T) c.6811-70G>T (n.6811-70G>T) c.5932-70G>T (n.5932-70G>T) c.5668-70G>T (n.5668-70G>T) c.2047-70G>T (n.2047-70G>T) c.*38+7645C>A (n.*38+7645C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327576T>C | CA2615859864 | ATM,C11orf65 | c.6976-69T>C (n.6976-69T>C) c.*6447-69T>C (n.*6447-69T>C) n.1395-69T>C n.1733-69T>C n.1394-69T>C n.8460-69T>C n.2200-69T>C n.2690-69T>C n.1370T>C c.*2040-69T>C (n.*2040-69T>C) c.*2111-69T>C (n.*2111-69T>C) n.3191-69T>C n.183T>C c.641-18505A>G (n.641-18505A>G) n.2380-69T>C c.2932-69T>C (n.2932-69T>C) c.6811-69T>C (n.6811-69T>C) c.5932-69T>C (n.5932-69T>C) c.5668-69T>C (n.5668-69T>C) c.2047-69T>C (n.2047-69T>C) c.*38+7644A>G (n.*38+7644A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327577A>T | CA2574971210 | ATM,C11orf65 | c.6976-68A>T (n.6976-68A>T) c.*6447-68A>T (n.*6447-68A>T) n.1395-68A>T n.1733-68A>T n.1394-68A>T n.8460-68A>T n.2200-68A>T n.2690-68A>T n.1371A>T c.*2040-68A>T (n.*2040-68A>T) c.*2111-68A>T (n.*2111-68A>T) n.3191-68A>T n.184A>T c.641-18506T>A (n.641-18506T>A) n.2380-68A>T c.2932-68A>T (n.2932-68A>T) c.6811-68A>T (n.6811-68A>T) c.5932-68A>T (n.5932-68A>T) c.5668-68A>T (n.5668-68A>T) c.2047-68A>T (n.2047-68A>T) c.*38+7643T>A (n.*38+7643T>A) | |
11 | g.108327578C>A | CA671414698 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C>A (n.6976-67C>A) c.*6447-67C>A (n.*6447-67C>A) n.1395-67C>A n.1733-67C>A n.1394-67C>A n.8460-67C>A n.2200-67C>A n.2690-67C>A n.1372C>A c.*2040-67C>A (n.*2040-67C>A) c.*2111-67C>A (n.*2111-67C>A) n.3191-67C>A n.185C>A c.641-18507G>T (n.641-18507G>T) n.2380-67C>A c.2932-67C>A (n.2932-67C>A) c.6811-67C>A (n.6811-67C>A) c.5932-67C>A (n.5932-67C>A) c.5668-67C>A (n.5668-67C>A) c.2047-67C>A (n.2047-67C>A) c.*38+7642G>T (n.*38+7642G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327578C= | CA1998809352 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C= (n.6976-67C=) c.*6447-67C= (n.*6447-67C=) n.1395-67C= n.1733-67C= n.1394-67C= n.8460-67C= n.2200-67C= n.2690-67C= n.1372C= c.*2040-67C= (n.*2040-67C=) c.*2111-67C= (n.*2111-67C=) n.3191-67C= n.185C= c.641-18507G= (n.641-18507G=) n.2380-67C= c.2932-67C= (n.2932-67C=) c.6811-67C= (n.6811-67C=) c.5932-67C= (n.5932-67C=) c.5668-67C= (n.5668-67C=) c.2047-67C= (n.2047-67C=) c.*38+7642G= (n.*38+7642G=) | |
11 | g.108327578C>T | CA2615859867 | ATM,C11orf65 | c.6976-67C>T (n.6976-67C>T) c.*6447-67C>T (n.*6447-67C>T) n.1395-67C>T n.1733-67C>T n.1394-67C>T n.8460-67C>T n.2200-67C>T n.2690-67C>T n.1372C>T c.*2040-67C>T (n.*2040-67C>T) c.*2111-67C>T (n.*2111-67C>T) n.3191-67C>T n.185C>T c.641-18507G>A (n.641-18507G>A) n.2380-67C>T c.2932-67C>T (n.2932-67C>T) c.6811-67C>T (n.6811-67C>T) c.5932-67C>T (n.5932-67C>T) c.5668-67C>T (n.5668-67C>T) c.2047-67C>T (n.2047-67C>T) c.*38+7642G>A (n.*38+7642G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327579A= | CA1998809355 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A= (n.6976-66A=) c.*6447-66A= (n.*6447-66A=) n.1395-66A= n.1733-66A= n.1394-66A= n.8460-66A= n.2200-66A= n.2690-66A= n.1373A= c.*2040-66A= (n.*2040-66A=) c.*2111-66A= (n.*2111-66A=) n.3191-66A= n.186A= c.641-18508T= (n.641-18508T=) n.2380-66A= c.2932-66A= (n.2932-66A=) c.6811-66A= (n.6811-66A=) c.5932-66A= (n.5932-66A=) c.5668-66A= (n.5668-66A=) c.2047-66A= (n.2047-66A=) c.*38+7641T= (n.*38+7641T=) | |
11 | g.108327579A>C | CA2615859868 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>C (n.6976-66A>C) c.*6447-66A>C (n.*6447-66A>C) n.1395-66A>C n.1733-66A>C n.1394-66A>C n.8460-66A>C n.2200-66A>C n.2690-66A>C n.1373A>C c.*2040-66A>C (n.*2040-66A>C) c.*2111-66A>C (n.*2111-66A>C) n.3191-66A>C n.186A>C c.641-18508T>G (n.641-18508T>G) n.2380-66A>C c.2932-66A>C (n.2932-66A>C) c.6811-66A>C (n.6811-66A>C) c.5932-66A>C (n.5932-66A>C) c.5668-66A>C (n.5668-66A>C) c.2047-66A>C (n.2047-66A>C) c.*38+7641T>G (n.*38+7641T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327579A>G | CA1998809354 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>G (n.6976-66A>G) c.*6447-66A>G (n.*6447-66A>G) n.1395-66A>G n.1733-66A>G n.1394-66A>G n.8460-66A>G n.2200-66A>G n.2690-66A>G n.1373A>G c.*2040-66A>G (n.*2040-66A>G) c.*2111-66A>G (n.*2111-66A>G) n.3191-66A>G n.186A>G c.641-18508T>C (n.641-18508T>C) n.2380-66A>G c.2932-66A>G (n.2932-66A>G) c.6811-66A>G (n.6811-66A>G) c.5932-66A>G (n.5932-66A>G) c.5668-66A>G (n.5668-66A>G) c.2047-66A>G (n.2047-66A>G) c.*38+7641T>C (n.*38+7641T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327579A>T | CA2574971213 | ATM,C11orf65 | c.6976-66A>T (n.6976-66A>T) c.*6447-66A>T (n.*6447-66A>T) n.1395-66A>T n.1733-66A>T n.1394-66A>T n.8460-66A>T n.2200-66A>T n.2690-66A>T n.1373A>T c.*2040-66A>T (n.*2040-66A>T) c.*2111-66A>T (n.*2111-66A>T) n.3191-66A>T n.186A>T c.641-18508T>A (n.641-18508T>A) n.2380-66A>T c.2932-66A>T (n.2932-66A>T) c.6811-66A>T (n.6811-66A>T) c.5932-66A>T (n.5932-66A>T) c.5668-66A>T (n.5668-66A>T) c.2047-66A>T (n.2047-66A>T) c.*38+7641T>A (n.*38+7641T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327580T>A | CA2615859870 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T>A (n.6976-65T>A) c.*6447-65T>A (n.*6447-65T>A) n.1395-65T>A n.1733-65T>A n.1394-65T>A n.8460-65T>A n.2200-65T>A n.2690-65T>A n.1374T>A c.*2040-65T>A (n.*2040-65T>A) c.*2111-65T>A (n.*2111-65T>A) n.3191-65T>A n.187T>A c.641-18509A>T (n.641-18509A>T) n.2380-65T>A c.2932-65T>A (n.2932-65T>A) c.6811-65T>A (n.6811-65T>A) c.5932-65T>A (n.5932-65T>A) c.5668-65T>A (n.5668-65T>A) c.2047-65T>A (n.2047-65T>A) c.*38+7640A>T (n.*38+7640A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327580T>C | CA601726403 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T>C (n.6976-65T>C) c.*6447-65T>C (n.*6447-65T>C) n.1395-65T>C n.1733-65T>C n.1394-65T>C n.8460-65T>C n.2200-65T>C n.2690-65T>C n.1374T>C c.*2040-65T>C (n.*2040-65T>C) c.*2111-65T>C (n.*2111-65T>C) n.3191-65T>C n.187T>C c.641-18509A>G (n.641-18509A>G) n.2380-65T>C c.2932-65T>C (n.2932-65T>C) c.6811-65T>C (n.6811-65T>C) c.5932-65T>C (n.5932-65T>C) c.5668-65T>C (n.5668-65T>C) c.2047-65T>C (n.2047-65T>C) c.*38+7640A>G (n.*38+7640A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327580T= | CA1998809357 | ATM,C11orf65 | c.6976-65T= (n.6976-65T=) c.*6447-65T= (n.*6447-65T=) n.1395-65T= n.1733-65T= n.1394-65T= n.8460-65T= n.2200-65T= n.2690-65T= n.1374T= c.*2040-65T= (n.*2040-65T=) c.*2111-65T= (n.*2111-65T=) n.3191-65T= n.187T= c.641-18509A= (n.641-18509A=) n.2380-65T= c.2932-65T= (n.2932-65T=) c.6811-65T= (n.6811-65T=) c.5932-65T= (n.5932-65T=) c.5668-65T= (n.5668-65T=) c.2047-65T= (n.2047-65T=) c.*38+7640A= (n.*38+7640A=) | |
11 | g.108327581G>T | CA2615859871 | ATM,C11orf65 | c.6976-64G>T (n.6976-64G>T) c.*6447-64G>T (n.*6447-64G>T) n.1395-64G>T n.1733-64G>T n.1394-64G>T n.8460-64G>T n.2200-64G>T n.2690-64G>T n.1375G>T c.*2040-64G>T (n.*2040-64G>T) c.*2111-64G>T (n.*2111-64G>T) n.3191-64G>T n.188G>T c.641-18510C>A (n.641-18510C>A) n.2380-64G>T c.2932-64G>T (n.2932-64G>T) c.6811-64G>T (n.6811-64G>T) c.5932-64G>T (n.5932-64G>T) c.5668-64G>T (n.5668-64G>T) c.2047-64G>T (n.2047-64G>T) c.*38+7639C>A (n.*38+7639C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327583del | CA2574971216 | ATM,C11orf65 | c.6976-62del (n.6976-62del) c.*6447-62del (n.*6447-62del) n.1395-62del n.1733-62del n.1394-62del n.8460-62del n.2200-62del n.2690-62del n.1377del c.*2040-62del (n.*2040-62del) c.*2111-62del (n.*2111-62del) n.3191-62del n.190del c.641-18511del (n.641-18511del) n.2380-62del c.2932-62del (n.2932-62del) c.6811-62del (n.6811-62del) c.5932-62del (n.5932-62del) c.5668-62del (n.5668-62del) c.2047-62del (n.2047-62del) c.*38+7638del (n.*38+7638del) | |
11 | g.108327584G>T | CA2615859872 | ATM,C11orf65 | c.6976-61G>T (n.6976-61G>T) c.*6447-61G>T (n.*6447-61G>T) n.1395-61G>T n.1733-61G>T n.1394-61G>T n.8460-61G>T n.2200-61G>T n.2690-61G>T n.1378G>T c.*2040-61G>T (n.*2040-61G>T) c.*2111-61G>T (n.*2111-61G>T) n.3191-61G>T n.191G>T c.641-18513C>A (n.641-18513C>A) n.2380-61G>T c.2932-61G>T (n.2932-61G>T) c.6811-61G>T (n.6811-61G>T) c.5932-61G>T (n.5932-61G>T) c.5668-61G>T (n.5668-61G>T) c.2047-61G>T (n.2047-61G>T) c.*38+7636C>A (n.*38+7636C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327585G>A | CA228414169 | ATM,C11orf65 | c.6976-60G>A (n.6976-60G>A) c.*6447-60G>A (n.*6447-60G>A) n.1395-60G>A n.1733-60G>A n.1394-60G>A n.8460-60G>A n.2200-60G>A n.2690-60G>A n.1379G>A c.*2040-60G>A (n.*2040-60G>A) c.*2111-60G>A (n.*2111-60G>A) n.3191-60G>A n.192G>A c.641-18514C>T (n.641-18514C>T) n.2380-60G>A c.2932-60G>A (n.2932-60G>A) c.6811-60G>A (n.6811-60G>A) c.5932-60G>A (n.5932-60G>A) c.5668-60G>A (n.5668-60G>A) c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) c.*38+7635C>T (n.*38+7635C>T) | dbSNP |
11 | g.108327585G= | CA1998809359 | ATM,C11orf65 | c.6976-60G= (n.6976-60G=) c.*6447-60G= (n.*6447-60G=) n.1395-60G= n.1733-60G= n.1394-60G= n.8460-60G= n.2200-60G= n.2690-60G= n.1379G= c.*2040-60G= (n.*2040-60G=) c.*2111-60G= (n.*2111-60G=) n.3191-60G= n.192G= c.641-18514C= (n.641-18514C=) n.2380-60G= c.2932-60G= (n.2932-60G=) c.6811-60G= (n.6811-60G=) c.5932-60G= (n.5932-60G=) c.5668-60G= (n.5668-60G=) c.2047-60G= (n.2047-60G=) c.*38+7635C= (n.*38+7635C=) | |
11 | g.108327586G>A | CA2615859874 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G>A (n.6976-59G>A) c.*6447-59G>A (n.*6447-59G>A) n.1395-59G>A n.1733-59G>A n.1394-59G>A n.8460-59G>A n.2200-59G>A n.2690-59G>A n.1380G>A c.*2040-59G>A (n.*2040-59G>A) c.*2111-59G>A (n.*2111-59G>A) n.3191-59G>A n.193G>A c.641-18515C>T (n.641-18515C>T) n.2380-59G>A c.2932-59G>A (n.2932-59G>A) c.6811-59G>A (n.6811-59G>A) c.5932-59G>A (n.5932-59G>A) c.5668-59G>A (n.5668-59G>A) c.2047-59G>A (n.2047-59G>A) c.*38+7634C>T (n.*38+7634C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327586G= | CA1998809363 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G= (n.6976-59G=) c.*6447-59G= (n.*6447-59G=) n.1395-59G= n.1733-59G= n.1394-59G= n.8460-59G= n.2200-59G= n.2690-59G= n.1380G= c.*2040-59G= (n.*2040-59G=) c.*2111-59G= (n.*2111-59G=) n.3191-59G= n.193G= c.641-18515C= (n.641-18515C=) n.2380-59G= c.2932-59G= (n.2932-59G=) c.6811-59G= (n.6811-59G=) c.5932-59G= (n.5932-59G=) c.5668-59G= (n.5668-59G=) c.2047-59G= (n.2047-59G=) c.*38+7634C= (n.*38+7634C=) | |
11 | g.108327586G>T | CA228414170 | ATM,C11orf65 | c.6976-59G>T (n.6976-59G>T) c.*6447-59G>T (n.*6447-59G>T) n.1395-59G>T n.1733-59G>T n.1394-59G>T n.8460-59G>T n.2200-59G>T n.2690-59G>T n.1380G>T c.*2040-59G>T (n.*2040-59G>T) c.*2111-59G>T (n.*2111-59G>T) n.3191-59G>T n.193G>T c.641-18515C>A (n.641-18515C>A) n.2380-59G>T c.2932-59G>T (n.2932-59G>T) c.6811-59G>T (n.6811-59G>T) c.5932-59G>T (n.5932-59G>T) c.5668-59G>T (n.5668-59G>T) c.2047-59G>T (n.2047-59G>T) c.*38+7634C>A (n.*38+7634C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327587C>A | CA2574971220 | ATM,C11orf65 | c.6976-58C>A (n.6976-58C>A) c.*6447-58C>A (n.*6447-58C>A) n.1395-58C>A n.1733-58C>A n.1394-58C>A n.8460-58C>A n.2200-58C>A n.2690-58C>A n.1381C>A c.*2040-58C>A (n.*2040-58C>A) c.*2111-58C>A (n.*2111-58C>A) n.3191-58C>A n.194C>A c.641-18516G>T (n.641-18516G>T) n.2380-58C>A c.2932-58C>A (n.2932-58C>A) c.6811-58C>A (n.6811-58C>A) c.5932-58C>A (n.5932-58C>A) c.5668-58C>A (n.5668-58C>A) c.2047-58C>A (n.2047-58C>A) c.*38+7633G>T (n.*38+7633G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327587_108327588del | CA2574971219 | ATM,C11orf65 | c.6976-58_6976-57del (n.6976-58_6976-57del) c.*6447-58_*6447-57del (n.*6447-58_*6447-57del) n.1395-58_1395-57del n.1733-58_1733-57del n.1394-58_1394-57del n.8460-58_8460-57del n.2200-58_2200-57del n.2690-58_2690-57del n.1381_1382del c.*2040-58_*2040-57del (n.*2040-58_*2040-57del) c.*2111-58_*2111-57del (n.*2111-58_*2111-57del) n.3191-58_3191-57del n.194_195del c.641-18517_641-18516del (n.641-18517_641-18516del) n.2380-58_2380-57del c.2932-58_2932-57del (n.2932-58_2932-57del) c.6811-58_6811-57del (n.6811-58_6811-57del) c.5932-58_5932-57del (n.5932-58_5932-57del) c.5668-58_5668-57del (n.5668-58_5668-57del) c.2047-58_2047-57del (n.2047-58_2047-57del) c.*38+7632_*38+7633del (n.*38+7632_*38+7633del) | |
11 | g.108327588A= | CA1998809366 | ATM,C11orf65 | c.6976-57A= (n.6976-57A=) c.*6447-57A= (n.*6447-57A=) n.1395-57A= n.1733-57A= n.1394-57A= n.8460-57A= n.2200-57A= n.2690-57A= n.1382A= c.*2040-57A= (n.*2040-57A=) c.*2111-57A= (n.*2111-57A=) n.3191-57A= n.195A= c.641-18517T= (n.641-18517T=) n.2380-57A= c.2932-57A= (n.2932-57A=) c.6811-57A= (n.6811-57A=) c.5932-57A= (n.5932-57A=) c.5668-57A= (n.5668-57A=) c.2047-57A= (n.2047-57A=) c.*38+7632T= (n.*38+7632T=) | |
11 | g.108327588A>G | CA1998809367 | ATM,C11orf65 | c.6976-57A>G (n.6976-57A>G) c.*6447-57A>G (n.*6447-57A>G) n.1395-57A>G n.1733-57A>G n.1394-57A>G n.8460-57A>G n.2200-57A>G n.2690-57A>G n.1382A>G c.*2040-57A>G (n.*2040-57A>G) c.*2111-57A>G (n.*2111-57A>G) n.3191-57A>G n.195A>G c.641-18517T>C (n.641-18517T>C) n.2380-57A>G c.2932-57A>G (n.2932-57A>G) c.6811-57A>G (n.6811-57A>G) c.5932-57A>G (n.5932-57A>G) c.5668-57A>G (n.5668-57A>G) c.2047-57A>G (n.2047-57A>G) c.*38+7632T>C (n.*38+7632T>C) | dbSNP |
11 | g.108327589G>A | CA2574971221 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G>A (n.6976-56G>A) c.*6447-56G>A (n.*6447-56G>A) n.1395-56G>A n.1733-56G>A n.1394-56G>A n.8460-56G>A n.2200-56G>A n.2690-56G>A n.1383G>A c.*2040-56G>A (n.*2040-56G>A) c.*2111-56G>A (n.*2111-56G>A) n.3191-56G>A n.196G>A c.641-18518C>T (n.641-18518C>T) n.2380-56G>A c.2932-56G>A (n.2932-56G>A) c.6811-56G>A (n.6811-56G>A) c.5932-56G>A (n.5932-56G>A) c.5668-56G>A (n.5668-56G>A) c.2047-56G>A (n.2047-56G>A) c.*38+7631C>T (n.*38+7631C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327589G= | CA1998809369 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G= (n.6976-56G=) c.*6447-56G= (n.*6447-56G=) n.1395-56G= n.1733-56G= n.1394-56G= n.8460-56G= n.2200-56G= n.2690-56G= n.1383G= c.*2040-56G= (n.*2040-56G=) c.*2111-56G= (n.*2111-56G=) n.3191-56G= n.196G= c.641-18518C= (n.641-18518C=) n.2380-56G= c.2932-56G= (n.2932-56G=) c.6811-56G= (n.6811-56G=) c.5932-56G= (n.5932-56G=) c.5668-56G= (n.5668-56G=) c.2047-56G= (n.2047-56G=) c.*38+7631C= (n.*38+7631C=) | |
11 | g.108327589G>T | CA671414700 | ATM,C11orf65 | c.6976-56G>T (n.6976-56G>T) c.*6447-56G>T (n.*6447-56G>T) n.1395-56G>T n.1733-56G>T n.1394-56G>T n.8460-56G>T n.2200-56G>T n.2690-56G>T n.1383G>T c.*2040-56G>T (n.*2040-56G>T) c.*2111-56G>T (n.*2111-56G>T) n.3191-56G>T n.196G>T c.641-18518C>A (n.641-18518C>A) n.2380-56G>T c.2932-56G>T (n.2932-56G>T) c.6811-56G>T (n.6811-56G>T) c.5932-56G>T (n.5932-56G>T) c.5668-56G>T (n.5668-56G>T) c.2047-56G>T (n.2047-56G>T) c.*38+7631C>A (n.*38+7631C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327590T>C | CA2615859878 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T>C (n.6976-55T>C) c.*6447-55T>C (n.*6447-55T>C) n.1395-55T>C n.1733-55T>C n.1394-55T>C n.8460-55T>C n.2200-55T>C n.2690-55T>C n.1384T>C c.*2040-55T>C (n.*2040-55T>C) c.*2111-55T>C (n.*2111-55T>C) n.3191-55T>C n.197T>C c.641-18519A>G (n.641-18519A>G) n.2380-55T>C c.2932-55T>C (n.2932-55T>C) c.6811-55T>C (n.6811-55T>C) c.5932-55T>C (n.5932-55T>C) c.5668-55T>C (n.5668-55T>C) c.2047-55T>C (n.2047-55T>C) c.*38+7630A>G (n.*38+7630A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327590T>G | CA228414177 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T>G (n.6976-55T>G) c.*6447-55T>G (n.*6447-55T>G) n.1395-55T>G n.1733-55T>G n.1394-55T>G n.8460-55T>G n.2200-55T>G n.2690-55T>G n.1384T>G c.*2040-55T>G (n.*2040-55T>G) c.*2111-55T>G (n.*2111-55T>G) n.3191-55T>G n.197T>G c.641-18519A>C (n.641-18519A>C) n.2380-55T>G c.2932-55T>G (n.2932-55T>G) c.6811-55T>G (n.6811-55T>G) c.5932-55T>G (n.5932-55T>G) c.5668-55T>G (n.5668-55T>G) c.2047-55T>G (n.2047-55T>G) c.*38+7630A>C (n.*38+7630A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327590T= | CA1998809372 | ATM,C11orf65 | c.6976-55T= (n.6976-55T=) c.*6447-55T= (n.*6447-55T=) n.1395-55T= n.1733-55T= n.1394-55T= n.8460-55T= n.2200-55T= n.2690-55T= n.1384T= c.*2040-55T= (n.*2040-55T=) c.*2111-55T= (n.*2111-55T=) n.3191-55T= n.197T= c.641-18519A= (n.641-18519A=) n.2380-55T= c.2932-55T= (n.2932-55T=) c.6811-55T= (n.6811-55T=) c.5932-55T= (n.5932-55T=) c.5668-55T= (n.5668-55T=) c.2047-55T= (n.2047-55T=) c.*38+7630A= (n.*38+7630A=) | |
11 | g.108327592G>A | CA671414711 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G>A (n.6976-53G>A) c.*6447-53G>A (n.*6447-53G>A) n.1395-53G>A n.1733-53G>A n.1394-53G>A n.8460-53G>A n.2200-53G>A n.2690-53G>A n.1386G>A c.*2040-53G>A (n.*2040-53G>A) c.*2111-53G>A (n.*2111-53G>A) n.3191-53G>A n.199G>A c.641-18521C>T (n.641-18521C>T) n.2380-53G>A c.2932-53G>A (n.2932-53G>A) c.6811-53G>A (n.6811-53G>A) c.5932-53G>A (n.5932-53G>A) c.5668-53G>A (n.5668-53G>A) c.2047-53G>A (n.2047-53G>A) c.*38+7628C>T (n.*38+7628C>T) | dbSNP |
11 | g.108327592G= | CA1998809374 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G= (n.6976-53G=) c.*6447-53G= (n.*6447-53G=) n.1395-53G= n.1733-53G= n.1394-53G= n.8460-53G= n.2200-53G= n.2690-53G= n.1386G= c.*2040-53G= (n.*2040-53G=) c.*2111-53G= (n.*2111-53G=) n.3191-53G= n.199G= c.641-18521C= (n.641-18521C=) n.2380-53G= c.2932-53G= (n.2932-53G=) c.6811-53G= (n.6811-53G=) c.5932-53G= (n.5932-53G=) c.5668-53G= (n.5668-53G=) c.2047-53G= (n.2047-53G=) c.*38+7628C= (n.*38+7628C=) | |
11 | g.108327592G>T | CA2615859879 | ATM,C11orf65 | c.6976-53G>T (n.6976-53G>T) c.*6447-53G>T (n.*6447-53G>T) n.1395-53G>T n.1733-53G>T n.1394-53G>T n.8460-53G>T n.2200-53G>T n.2690-53G>T n.1386G>T c.*2040-53G>T (n.*2040-53G>T) c.*2111-53G>T (n.*2111-53G>T) n.3191-53G>T n.199G>T c.641-18521C>A (n.641-18521C>A) n.2380-53G>T c.2932-53G>T (n.2932-53G>T) c.6811-53G>T (n.6811-53G>T) c.5932-53G>T (n.5932-53G>T) c.5668-53G>T (n.5668-53G>T) c.2047-53G>T (n.2047-53G>T) c.*38+7628C>A (n.*38+7628C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327594del | CA2725233220 | ATM,C11orf65 | c.6976-51del (n.6976-51del) c.*6447-51del (n.*6447-51del) n.1395-51del n.1733-51del n.1394-51del n.8460-51del n.2200-51del n.2690-51del n.1388del c.*2040-51del (n.*2040-51del) c.*2111-51del (n.*2111-51del) n.3191-51del n.201del c.641-18521del (n.641-18521del) n.2380-51del c.2932-51del (n.2932-51del) c.6811-51del (n.6811-51del) c.5932-51del (n.5932-51del) c.5668-51del (n.5668-51del) c.2047-51del (n.2047-51del) c.*38+7628del (n.*38+7628del) | dbSNP |
11 | g.108327593G>A | CA2615859880 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>A (n.6976-52G>A) c.*6447-52G>A (n.*6447-52G>A) n.1395-52G>A n.1733-52G>A n.1394-52G>A n.8460-52G>A n.2200-52G>A n.2690-52G>A n.1387G>A c.*2040-52G>A (n.*2040-52G>A) c.*2111-52G>A (n.*2111-52G>A) n.3191-52G>A n.200G>A c.641-18522C>T (n.641-18522C>T) n.2380-52G>A c.2932-52G>A (n.2932-52G>A) c.6811-52G>A (n.6811-52G>A) c.5932-52G>A (n.5932-52G>A) c.5668-52G>A (n.5668-52G>A) c.2047-52G>A (n.2047-52G>A) c.*38+7627C>T (n.*38+7627C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327593G>C | CA2725233222 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>C (n.6976-52G>C) c.*6447-52G>C (n.*6447-52G>C) n.1395-52G>C n.1733-52G>C n.1394-52G>C n.8460-52G>C n.2200-52G>C n.2690-52G>C n.1387G>C c.*2040-52G>C (n.*2040-52G>C) c.*2111-52G>C (n.*2111-52G>C) n.3191-52G>C n.200G>C c.641-18522C>G (n.641-18522C>G) n.2380-52G>C c.2932-52G>C (n.2932-52G>C) c.6811-52G>C (n.6811-52G>C) c.5932-52G>C (n.5932-52G>C) c.5668-52G>C (n.5668-52G>C) c.2047-52G>C (n.2047-52G>C) c.*38+7627C>G (n.*38+7627C>G) | dbSNP |
11 | g.108327593G>T | CA2725233221 | ATM,C11orf65 | c.6976-52G>T (n.6976-52G>T) c.*6447-52G>T (n.*6447-52G>T) n.1395-52G>T n.1733-52G>T n.1394-52G>T n.8460-52G>T n.2200-52G>T n.2690-52G>T n.1387G>T c.*2040-52G>T (n.*2040-52G>T) c.*2111-52G>T (n.*2111-52G>T) n.3191-52G>T n.200G>T c.641-18522C>A (n.641-18522C>A) n.2380-52G>T c.2932-52G>T (n.2932-52G>T) c.6811-52G>T (n.6811-52G>T) c.5932-52G>T (n.5932-52G>T) c.5668-52G>T (n.5668-52G>T) c.2047-52G>T (n.2047-52G>T) c.*38+7627C>A (n.*38+7627C>A) | dbSNP |
11 | g.108327594G>A | CA942025517 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G>A (n.6976-51G>A) c.*6447-51G>A (n.*6447-51G>A) n.1395-51G>A n.1733-51G>A n.1394-51G>A n.8460-51G>A n.2200-51G>A n.2690-51G>A n.1388G>A c.*2040-51G>A (n.*2040-51G>A) c.*2111-51G>A (n.*2111-51G>A) n.3191-51G>A n.201G>A c.641-18523C>T (n.641-18523C>T) n.2380-51G>A c.2932-51G>A (n.2932-51G>A) c.6811-51G>A (n.6811-51G>A) c.5932-51G>A (n.5932-51G>A) c.5668-51G>A (n.5668-51G>A) c.2047-51G>A (n.2047-51G>A) c.*38+7626C>T (n.*38+7626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327594G>C | CA2615859882 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G>C (n.6976-51G>C) c.*6447-51G>C (n.*6447-51G>C) n.1395-51G>C n.1733-51G>C n.1394-51G>C n.8460-51G>C n.2200-51G>C n.2690-51G>C n.1388G>C c.*2040-51G>C (n.*2040-51G>C) c.*2111-51G>C (n.*2111-51G>C) n.3191-51G>C n.201G>C c.641-18523C>G (n.641-18523C>G) n.2380-51G>C c.2932-51G>C (n.2932-51G>C) c.6811-51G>C (n.6811-51G>C) c.5932-51G>C (n.5932-51G>C) c.5668-51G>C (n.5668-51G>C) c.2047-51G>C (n.2047-51G>C) c.*38+7626C>G (n.*38+7626C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327594G= | CA1998809376 | ATM,C11orf65 | c.6976-51G= (n.6976-51G=) c.*6447-51G= (n.*6447-51G=) n.1395-51G= n.1733-51G= n.1394-51G= n.8460-51G= n.2200-51G= n.2690-51G= n.1388G= c.*2040-51G= (n.*2040-51G=) c.*2111-51G= (n.*2111-51G=) n.3191-51G= n.201G= c.641-18523C= (n.641-18523C=) n.2380-51G= c.2932-51G= (n.2932-51G=) c.6811-51G= (n.6811-51G=) c.5932-51G= (n.5932-51G=) c.5668-51G= (n.5668-51G=) c.2047-51G= (n.2047-51G=) c.*38+7626C= (n.*38+7626C=) | |
11 | g.108327595T>A | CA2725233223 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>A (n.6976-50T>A) c.*6447-50T>A (n.*6447-50T>A) n.1395-50T>A n.1733-50T>A n.1394-50T>A n.8460-50T>A n.2200-50T>A n.2690-50T>A n.1389T>A c.*2040-50T>A (n.*2040-50T>A) c.*2111-50T>A (n.*2111-50T>A) n.3191-50T>A n.202T>A c.641-18524A>T (n.641-18524A>T) n.2380-50T>A c.2932-50T>A (n.2932-50T>A) c.6811-50T>A (n.6811-50T>A) c.5932-50T>A (n.5932-50T>A) c.5668-50T>A (n.5668-50T>A) c.2047-50T>A (n.2047-50T>A) c.*38+7625A>T (n.*38+7625A>T) | dbSNP |
11 | g.108327595T>C | CA2615859884 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>C (n.6976-50T>C) c.*6447-50T>C (n.*6447-50T>C) n.1395-50T>C n.1733-50T>C n.1394-50T>C n.8460-50T>C n.2200-50T>C n.2690-50T>C n.1389T>C c.*2040-50T>C (n.*2040-50T>C) c.*2111-50T>C (n.*2111-50T>C) n.3191-50T>C n.202T>C c.641-18524A>G (n.641-18524A>G) n.2380-50T>C c.2932-50T>C (n.2932-50T>C) c.6811-50T>C (n.6811-50T>C) c.5932-50T>C (n.5932-50T>C) c.5668-50T>C (n.5668-50T>C) c.2047-50T>C (n.2047-50T>C) c.*38+7625A>G (n.*38+7625A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327595T>G | CA2725233242 | ATM,C11orf65 | c.6976-50T>G (n.6976-50T>G) c.*6447-50T>G (n.*6447-50T>G) n.1395-50T>G n.1733-50T>G n.1394-50T>G n.8460-50T>G n.2200-50T>G n.2690-50T>G n.1389T>G c.*2040-50T>G (n.*2040-50T>G) c.*2111-50T>G (n.*2111-50T>G) n.3191-50T>G n.202T>G c.641-18524A>C (n.641-18524A>C) n.2380-50T>G c.2932-50T>G (n.2932-50T>G) c.6811-50T>G (n.6811-50T>G) c.5932-50T>G (n.5932-50T>G) c.5668-50T>G (n.5668-50T>G) c.2047-50T>G (n.2047-50T>G) c.*38+7625A>C (n.*38+7625A>C) | dbSNP |
11 | g.108327596A>T | CA2615859885 | ATM,C11orf65 | c.6976-49A>T (n.6976-49A>T) c.*6447-49A>T (n.*6447-49A>T) n.1395-49A>T n.1733-49A>T n.1394-49A>T n.8460-49A>T n.2200-49A>T n.2690-49A>T n.1390A>T c.*2040-49A>T (n.*2040-49A>T) c.*2111-49A>T (n.*2111-49A>T) n.3191-49A>T n.203A>T c.641-18525T>A (n.641-18525T>A) n.2380-49A>T c.2932-49A>T (n.2932-49A>T) c.6811-49A>T (n.6811-49A>T) c.5932-49A>T (n.5932-49A>T) c.5668-49A>T (n.5668-49A>T) c.2047-49A>T (n.2047-49A>T) c.*38+7624T>A (n.*38+7624T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327597C>A | CA2574971223 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C>A (n.6976-48C>A) c.*6447-48C>A (n.*6447-48C>A) n.1395-48C>A n.1733-48C>A n.1394-48C>A n.8460-48C>A n.2200-48C>A n.2690-48C>A n.1391C>A c.*2040-48C>A (n.*2040-48C>A) c.*2111-48C>A (n.*2111-48C>A) n.3191-48C>A n.204C>A c.641-18526G>T (n.641-18526G>T) n.2380-48C>A c.2932-48C>A (n.2932-48C>A) c.6811-48C>A (n.6811-48C>A) c.5932-48C>A (n.5932-48C>A) c.5668-48C>A (n.5668-48C>A) c.2047-48C>A (n.2047-48C>A) c.*38+7623G>T (n.*38+7623G>T) | |
11 | g.108327597C= | CA1998809378 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C= (n.6976-48C=) c.*6447-48C= (n.*6447-48C=) n.1395-48C= n.1733-48C= n.1394-48C= n.8460-48C= n.2200-48C= n.2690-48C= n.1391C= c.*2040-48C= (n.*2040-48C=) c.*2111-48C= (n.*2111-48C=) n.3191-48C= n.204C= c.641-18526G= (n.641-18526G=) n.2380-48C= c.2932-48C= (n.2932-48C=) c.6811-48C= (n.6811-48C=) c.5932-48C= (n.5932-48C=) c.5668-48C= (n.5668-48C=) c.2047-48C= (n.2047-48C=) c.*38+7623G= (n.*38+7623G=) | |
11 | g.108327597C>T | CA1998809379 | ATM,C11orf65 | c.6976-48C>T (n.6976-48C>T) c.*6447-48C>T (n.*6447-48C>T) n.1395-48C>T n.1733-48C>T n.1394-48C>T n.8460-48C>T n.2200-48C>T n.2690-48C>T n.1391C>T c.*2040-48C>T (n.*2040-48C>T) c.*2111-48C>T (n.*2111-48C>T) n.3191-48C>T n.204C>T c.641-18526G>A (n.641-18526G>A) n.2380-48C>T c.2932-48C>T (n.2932-48C>T) c.6811-48C>T (n.6811-48C>T) c.5932-48C>T (n.5932-48C>T) c.5668-48C>T (n.5668-48C>T) c.2047-48C>T (n.2047-48C>T) c.*38+7623G>A (n.*38+7623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327598A>T | CA2725233515 | ATM,C11orf65 | c.6976-47A>T (n.6976-47A>T) c.*6447-47A>T (n.*6447-47A>T) n.1395-47A>T n.1733-47A>T n.1394-47A>T n.8460-47A>T n.2200-47A>T n.2690-47A>T n.1392A>T c.*2040-47A>T (n.*2040-47A>T) c.*2111-47A>T (n.*2111-47A>T) n.3191-47A>T n.205A>T c.641-18527T>A (n.641-18527T>A) n.2380-47A>T c.2932-47A>T (n.2932-47A>T) c.6811-47A>T (n.6811-47A>T) c.5932-47A>T (n.5932-47A>T) c.5668-47A>T (n.5668-47A>T) c.2047-47A>T (n.2047-47A>T) c.*38+7622T>A (n.*38+7622T>A) | dbSNP |
11 | g.108327599G>A | CA1998809381 | ATM,C11orf65 | c.6976-46G>A (n.6976-46G>A) c.*6447-46G>A (n.*6447-46G>A) n.1395-46G>A n.1733-46G>A n.1394-46G>A n.8460-46G>A n.2200-46G>A n.2690-46G>A n.1393G>A c.*2040-46G>A (n.*2040-46G>A) c.*2111-46G>A (n.*2111-46G>A) n.3191-46G>A n.206G>A c.641-18528C>T (n.641-18528C>T) n.2380-46G>A c.2932-46G>A (n.2932-46G>A) c.6811-46G>A (n.6811-46G>A) c.5932-46G>A (n.5932-46G>A) c.5668-46G>A (n.5668-46G>A) c.2047-46G>A (n.2047-46G>A) c.*38+7621C>T (n.*38+7621C>T) | dbSNP |
11 | g.108327599G= | CA1998809380 | ATM,C11orf65 | c.6976-46G= (n.6976-46G=) c.*6447-46G= (n.*6447-46G=) n.1395-46G= n.1733-46G= n.1394-46G= n.8460-46G= n.2200-46G= n.2690-46G= n.1393G= c.*2040-46G= (n.*2040-46G=) c.*2111-46G= (n.*2111-46G=) n.3191-46G= n.206G= c.641-18528C= (n.641-18528C=) n.2380-46G= c.2932-46G= (n.2932-46G=) c.6811-46G= (n.6811-46G=) c.5932-46G= (n.5932-46G=) c.5668-46G= (n.5668-46G=) c.2047-46G= (n.2047-46G=) c.*38+7621C= (n.*38+7621C=) | |
11 | g.108327600T>A | CA2725233516 | ATM,C11orf65 | c.6976-45T>A (n.6976-45T>A) c.*6447-45T>A (n.*6447-45T>A) n.1395-45T>A n.1733-45T>A n.1394-45T>A n.8460-45T>A n.2200-45T>A n.2690-45T>A n.1394T>A c.*2040-45T>A (n.*2040-45T>A) c.*2111-45T>A (n.*2111-45T>A) n.3191-45T>A n.207T>A c.641-18529A>T (n.641-18529A>T) n.2380-45T>A c.2932-45T>A (n.2932-45T>A) c.6811-45T>A (n.6811-45T>A) c.5932-45T>A (n.5932-45T>A) c.5668-45T>A (n.5668-45T>A) c.2047-45T>A (n.2047-45T>A) c.*38+7620A>T (n.*38+7620A>T) | dbSNP |
11 | g.108327600T>C | CA2725233519 | ATM,C11orf65 | c.6976-45T>C (n.6976-45T>C) c.*6447-45T>C (n.*6447-45T>C) n.1395-45T>C n.1733-45T>C n.1394-45T>C n.8460-45T>C n.2200-45T>C n.2690-45T>C n.1394T>C c.*2040-45T>C (n.*2040-45T>C) c.*2111-45T>C (n.*2111-45T>C) n.3191-45T>C n.207T>C c.641-18529A>G (n.641-18529A>G) n.2380-45T>C c.2932-45T>C (n.2932-45T>C) c.6811-45T>C (n.6811-45T>C) c.5932-45T>C (n.5932-45T>C) c.5668-45T>C (n.5668-45T>C) c.2047-45T>C (n.2047-45T>C) c.*38+7620A>G (n.*38+7620A>G) | dbSNP |
11 | g.108327601C>A | CA2615859886 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>A (n.6976-44C>A) c.*6447-44C>A (n.*6447-44C>A) n.1395-44C>A n.1733-44C>A n.1394-44C>A n.8460-44C>A n.2200-44C>A n.2690-44C>A n.1395C>A c.*2040-44C>A (n.*2040-44C>A) c.*2111-44C>A (n.*2111-44C>A) n.3191-44C>A n.208C>A c.641-18530G>T (n.641-18530G>T) n.2380-44C>A c.2932-44C>A (n.2932-44C>A) c.6811-44C>A (n.6811-44C>A) c.5932-44C>A (n.5932-44C>A) c.5668-44C>A (n.5668-44C>A) c.2047-44C>A (n.2047-44C>A) c.*38+7619G>T (n.*38+7619G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327601C= | CA1998809383 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C= (n.6976-44C=) c.*6447-44C= (n.*6447-44C=) n.1395-44C= n.1733-44C= n.1394-44C= n.8460-44C= n.2200-44C= n.2690-44C= n.1395C= c.*2040-44C= (n.*2040-44C=) c.*2111-44C= (n.*2111-44C=) n.3191-44C= n.208C= c.641-18530G= (n.641-18530G=) n.2380-44C= c.2932-44C= (n.2932-44C=) c.6811-44C= (n.6811-44C=) c.5932-44C= (n.5932-44C=) c.5668-44C= (n.5668-44C=) c.2047-44C= (n.2047-44C=) c.*38+7619G= (n.*38+7619G=) | |
11 | g.108327601C>G | CA2724946039 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>G (n.6976-44C>G) c.*6447-44C>G (n.*6447-44C>G) n.1395-44C>G n.1733-44C>G n.1394-44C>G n.8460-44C>G n.2200-44C>G n.2690-44C>G n.1395C>G c.*2040-44C>G (n.*2040-44C>G) c.*2111-44C>G (n.*2111-44C>G) n.3191-44C>G n.208C>G c.641-18530G>C (n.641-18530G>C) n.2380-44C>G c.2932-44C>G (n.2932-44C>G) c.6811-44C>G (n.6811-44C>G) c.5932-44C>G (n.5932-44C>G) c.5668-44C>G (n.5668-44C>G) c.2047-44C>G (n.2047-44C>G) c.*38+7619G>C (n.*38+7619G>C) | dbSNP |
11 | g.108327601C>T | CA6266042 | ATM,C11orf65 | c.6976-44C>T (n.6976-44C>T) c.*6447-44C>T (n.*6447-44C>T) n.1395-44C>T n.1733-44C>T n.1394-44C>T n.8460-44C>T n.2200-44C>T n.2690-44C>T n.1395C>T c.*2040-44C>T (n.*2040-44C>T) c.*2111-44C>T (n.*2111-44C>T) n.3191-44C>T n.208C>T c.641-18530G>A (n.641-18530G>A) n.2380-44C>T c.2932-44C>T (n.2932-44C>T) c.6811-44C>T (n.6811-44C>T) c.5932-44C>T (n.5932-44C>T) c.5668-44C>T (n.5668-44C>T) c.2047-44C>T (n.2047-44C>T) c.*38+7619G>A (n.*38+7619G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327602A= | CA1998809385 | ATM,C11orf65 | c.6976-43A= (n.6976-43A=) c.*6447-43A= (n.*6447-43A=) n.1395-43A= n.1733-43A= n.1394-43A= n.8460-43A= n.2200-43A= n.2690-43A= n.1396A= c.*2040-43A= (n.*2040-43A=) c.*2111-43A= (n.*2111-43A=) n.3191-43A= n.209A= c.641-18531T= (n.641-18531T=) n.2380-43A= c.2932-43A= (n.2932-43A=) c.6811-43A= (n.6811-43A=) c.5932-43A= (n.5932-43A=) c.5668-43A= (n.5668-43A=) c.2047-43A= (n.2047-43A=) c.*38+7618T= (n.*38+7618T=) | |
11 | g.108327602A>G | CA6266043 | ATM,C11orf65 | c.6976-43A>G (n.6976-43A>G) c.*6447-43A>G (n.*6447-43A>G) n.1395-43A>G n.1733-43A>G n.1394-43A>G n.8460-43A>G n.2200-43A>G n.2690-43A>G n.1396A>G c.*2040-43A>G (n.*2040-43A>G) c.*2111-43A>G (n.*2111-43A>G) n.3191-43A>G n.209A>G c.641-18531T>C (n.641-18531T>C) n.2380-43A>G c.2932-43A>G (n.2932-43A>G) c.6811-43A>G (n.6811-43A>G) c.5932-43A>G (n.5932-43A>G) c.5668-43A>G (n.5668-43A>G) c.2047-43A>G (n.2047-43A>G) c.*38+7618T>C (n.*38+7618T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327603T>A | CA2615859888 | ATM,C11orf65 | c.6976-42T>A (n.6976-42T>A) c.*6447-42T>A (n.*6447-42T>A) n.1395-42T>A n.1733-42T>A n.1394-42T>A n.8460-42T>A n.2200-42T>A n.2690-42T>A n.1397T>A c.*2040-42T>A (n.*2040-42T>A) c.*2111-42T>A (n.*2111-42T>A) n.3191-42T>A n.210T>A c.641-18532A>T (n.641-18532A>T) n.2380-42T>A c.2932-42T>A (n.2932-42T>A) c.6811-42T>A (n.6811-42T>A) c.5932-42T>A (n.5932-42T>A) c.5668-42T>A (n.5668-42T>A) c.2047-42T>A (n.2047-42T>A) c.*38+7617A>T (n.*38+7617A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327604G>A | CA2725233548 | ATM,C11orf65 | c.6976-41G>A (n.6976-41G>A) c.*6447-41G>A (n.*6447-41G>A) n.1395-41G>A n.1733-41G>A n.1394-41G>A n.8460-41G>A n.2200-41G>A n.2690-41G>A n.1398G>A c.*2040-41G>A (n.*2040-41G>A) c.*2111-41G>A (n.*2111-41G>A) n.3191-41G>A n.211G>A c.641-18533C>T (n.641-18533C>T) n.2380-41G>A c.2932-41G>A (n.2932-41G>A) c.6811-41G>A (n.6811-41G>A) c.5932-41G>A (n.5932-41G>A) c.5668-41G>A (n.5668-41G>A) c.2047-41G>A (n.2047-41G>A) c.*38+7616C>T (n.*38+7616C>T) | dbSNP |
11 | g.108327604G>T | CA2574971227 | ATM,C11orf65 | c.6976-41G>T (n.6976-41G>T) c.*6447-41G>T (n.*6447-41G>T) n.1395-41G>T n.1733-41G>T n.1394-41G>T n.8460-41G>T n.2200-41G>T n.2690-41G>T n.1398G>T c.*2040-41G>T (n.*2040-41G>T) c.*2111-41G>T (n.*2111-41G>T) n.3191-41G>T n.211G>T c.641-18533C>A (n.641-18533C>A) n.2380-41G>T c.2932-41G>T (n.2932-41G>T) c.6811-41G>T (n.6811-41G>T) c.5932-41G>T (n.5932-41G>T) c.5668-41G>T (n.5668-41G>T) c.2047-41G>T (n.2047-41G>T) c.*38+7616C>A (n.*38+7616C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327605del | CA2725233546 | ATM,C11orf65 | c.6976-40del (n.6976-40del) c.*6447-40del (n.*6447-40del) n.1395-40del n.1733-40del n.1394-40del n.8460-40del n.2200-40del n.2690-40del n.1399del c.*2040-40del (n.*2040-40del) c.*2111-40del (n.*2111-40del) n.3191-40del n.212del c.641-18533del (n.641-18533del) n.2380-40del c.2932-40del (n.2932-40del) c.6811-40del (n.6811-40del) c.5932-40del (n.5932-40del) c.5668-40del (n.5668-40del) c.2047-40del (n.2047-40del) c.*38+7616del (n.*38+7616del) | dbSNP |
11 | g.108327605G>A | CA2725233753 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>A (n.6976-40G>A) c.*6447-40G>A (n.*6447-40G>A) n.1395-40G>A n.1733-40G>A n.1394-40G>A n.8460-40G>A n.2200-40G>A n.2690-40G>A n.1399G>A c.*2040-40G>A (n.*2040-40G>A) c.*2111-40G>A (n.*2111-40G>A) n.3191-40G>A n.212G>A c.641-18534C>T (n.641-18534C>T) n.2380-40G>A c.2932-40G>A (n.2932-40G>A) c.6811-40G>A (n.6811-40G>A) c.5932-40G>A (n.5932-40G>A) c.5668-40G>A (n.5668-40G>A) c.2047-40G>A (n.2047-40G>A) c.*38+7615C>T (n.*38+7615C>T) | dbSNP |
11 | g.108327605G>C | CA2725233616 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>C (n.6976-40G>C) c.*6447-40G>C (n.*6447-40G>C) n.1395-40G>C n.1733-40G>C n.1394-40G>C n.8460-40G>C n.2200-40G>C n.2690-40G>C n.1399G>C c.*2040-40G>C (n.*2040-40G>C) c.*2111-40G>C (n.*2111-40G>C) n.3191-40G>C n.212G>C c.641-18534C>G (n.641-18534C>G) n.2380-40G>C c.2932-40G>C (n.2932-40G>C) c.6811-40G>C (n.6811-40G>C) c.5932-40G>C (n.5932-40G>C) c.5668-40G>C (n.5668-40G>C) c.2047-40G>C (n.2047-40G>C) c.*38+7615C>G (n.*38+7615C>G) | dbSNP |
11 | g.108327605G>T | CA2725233665 | ATM,C11orf65 | c.6976-40G>T (n.6976-40G>T) c.*6447-40G>T (n.*6447-40G>T) n.1395-40G>T n.1733-40G>T n.1394-40G>T n.8460-40G>T n.2200-40G>T n.2690-40G>T n.1399G>T c.*2040-40G>T (n.*2040-40G>T) c.*2111-40G>T (n.*2111-40G>T) n.3191-40G>T n.212G>T c.641-18534C>A (n.641-18534C>A) n.2380-40G>T c.2932-40G>T (n.2932-40G>T) c.6811-40G>T (n.6811-40G>T) c.5932-40G>T (n.5932-40G>T) c.5668-40G>T (n.5668-40G>T) c.2047-40G>T (n.2047-40G>T) c.*38+7615C>A (n.*38+7615C>A) | dbSNP |
11 | g.108327606T>A | CA2725233815 | ATM,C11orf65 | c.6976-39T>A (n.6976-39T>A) c.*6447-39T>A (n.*6447-39T>A) n.1395-39T>A n.1733-39T>A n.1394-39T>A n.8460-39T>A n.2200-39T>A n.2690-39T>A n.1400T>A c.*2040-39T>A (n.*2040-39T>A) c.*2111-39T>A (n.*2111-39T>A) n.3191-39T>A n.213T>A c.641-18535A>T (n.641-18535A>T) n.2380-39T>A c.2932-39T>A (n.2932-39T>A) c.6811-39T>A (n.6811-39T>A) c.5932-39T>A (n.5932-39T>A) c.5668-39T>A (n.5668-39T>A) c.2047-39T>A (n.2047-39T>A) c.*38+7614A>T (n.*38+7614A>T) | dbSNP |
11 | g.108327606T= | CA1998809387 | ATM,C11orf65 | c.6976-39T= (n.6976-39T=) c.*6447-39T= (n.*6447-39T=) n.1395-39T= n.1733-39T= n.1394-39T= n.8460-39T= n.2200-39T= n.2690-39T= n.1400T= c.*2040-39T= (n.*2040-39T=) c.*2111-39T= (n.*2111-39T=) n.3191-39T= n.213T= c.641-18535A= (n.641-18535A=) n.2380-39T= c.2932-39T= (n.2932-39T=) c.6811-39T= (n.6811-39T=) c.5932-39T= (n.5932-39T=) c.5668-39T= (n.5668-39T=) c.2047-39T= (n.2047-39T=) c.*38+7614A= (n.*38+7614A=) | |
11 | g.108327607A>C | CA2615859890 | ATM,C11orf65 | c.6976-38A>C (n.6976-38A>C) c.*6447-38A>C (n.*6447-38A>C) n.1395-38A>C n.1733-38A>C n.1394-38A>C n.8460-38A>C n.2200-38A>C n.2690-38A>C n.1401A>C c.*2040-38A>C (n.*2040-38A>C) c.*2111-38A>C (n.*2111-38A>C) n.3191-38A>C n.214A>C c.641-18536T>G (n.641-18536T>G) n.2380-38A>C c.2932-38A>C (n.2932-38A>C) c.6811-38A>C (n.6811-38A>C) c.5932-38A>C (n.5932-38A>C) c.5668-38A>C (n.5668-38A>C) c.2047-38A>C (n.2047-38A>C) c.*38+7613T>G (n.*38+7613T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327607A>T | CA2574971231 | ATM,C11orf65 | c.6976-38A>T (n.6976-38A>T) c.*6447-38A>T (n.*6447-38A>T) n.1395-38A>T n.1733-38A>T n.1394-38A>T n.8460-38A>T n.2200-38A>T n.2690-38A>T n.1401A>T c.*2040-38A>T (n.*2040-38A>T) c.*2111-38A>T (n.*2111-38A>T) n.3191-38A>T n.214A>T c.641-18536T>A (n.641-18536T>A) n.2380-38A>T c.2932-38A>T (n.2932-38A>T) c.6811-38A>T (n.6811-38A>T) c.5932-38A>T (n.5932-38A>T) c.5668-38A>T (n.5668-38A>T) c.2047-38A>T (n.2047-38A>T) c.*38+7613T>A (n.*38+7613T>A) | dbSNP |
11 | g.108327608_108327625dup | CA601726404 | ATM,C11orf65 | c.6976-37_6976-20dup (n.6976-37_6976-20dup) c.*6447-37_*6447-20dup (n.*6447-37_*6447-20dup) n.1395-37_1395-20dup n.1733-37_1733-20dup n.1394-37_1394-20dup n.8460-37_8460-20dup n.2200-37_2200-20dup n.2690-37_2690-20dup n.1402_1419dup c.*2040-37_*2040-20dup (n.*2040-37_*2040-20dup) c.*2111-37_*2111-20dup (n.*2111-37_*2111-20dup) n.3191-37_3191-20dup n.215_232dup c.641-18553_641-18536dup (n.641-18553_641-18536dup) n.2380-37_2380-20dup c.2932-37_2932-20dup (n.2932-37_2932-20dup) c.6811-37_6811-20dup (n.6811-37_6811-20dup) c.5932-37_5932-20dup (n.5932-37_5932-20dup) c.5668-37_5668-20dup (n.5668-37_5668-20dup) c.2047-37_2047-20dup (n.2047-37_2047-20dup) c.*38+7596_*38+7613dup (n.*38+7596_*38+7613dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327609T>C | CA601726405 | ATM,C11orf65 | c.6976-36T>C (n.6976-36T>C) c.*6447-36T>C (n.*6447-36T>C) n.1395-36T>C n.1733-36T>C n.1394-36T>C n.8460-36T>C n.2200-36T>C n.2690-36T>C n.1403T>C c.*2040-36T>C (n.*2040-36T>C) c.*2111-36T>C (n.*2111-36T>C) n.3191-36T>C n.216T>C c.641-18538A>G (n.641-18538A>G) n.2380-36T>C c.2932-36T>C (n.2932-36T>C) c.6811-36T>C (n.6811-36T>C) c.5932-36T>C (n.5932-36T>C) c.5668-36T>C (n.5668-36T>C) c.2047-36T>C (n.2047-36T>C) c.*38+7611A>G (n.*38+7611A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327609T= | CA1998809390 | ATM,C11orf65 | c.6976-36T= (n.6976-36T=) c.*6447-36T= (n.*6447-36T=) n.1395-36T= n.1733-36T= n.1394-36T= n.8460-36T= n.2200-36T= n.2690-36T= n.1403T= c.*2040-36T= (n.*2040-36T=) c.*2111-36T= (n.*2111-36T=) n.3191-36T= n.216T= c.641-18538A= (n.641-18538A=) n.2380-36T= c.2932-36T= (n.2932-36T=) c.6811-36T= (n.6811-36T=) c.5932-36T= (n.5932-36T=) c.5668-36T= (n.5668-36T=) c.2047-36T= (n.2047-36T=) c.*38+7611A= (n.*38+7611A=) | |
11 | g.108327610G>C | CA2725233927 | ATM,C11orf65 | c.6976-35G>C (n.6976-35G>C) c.*6447-35G>C (n.*6447-35G>C) n.1395-35G>C n.1733-35G>C n.1394-35G>C n.8460-35G>C n.2200-35G>C n.2690-35G>C n.1404G>C c.*2040-35G>C (n.*2040-35G>C) c.*2111-35G>C (n.*2111-35G>C) n.3191-35G>C n.217G>C c.641-18539C>G (n.641-18539C>G) n.2380-35G>C c.2932-35G>C (n.2932-35G>C) c.6811-35G>C (n.6811-35G>C) c.5932-35G>C (n.5932-35G>C) c.5668-35G>C (n.5668-35G>C) c.2047-35G>C (n.2047-35G>C) c.*38+7610C>G (n.*38+7610C>G) | dbSNP |
11 | g.108327611C>A | CA2615859891 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>A (n.6976-34C>A) c.*6447-34C>A (n.*6447-34C>A) n.1395-34C>A n.1733-34C>A n.1394-34C>A n.8460-34C>A n.2200-34C>A n.2690-34C>A n.1405C>A c.*2040-34C>A (n.*2040-34C>A) c.*2111-34C>A (n.*2111-34C>A) n.3191-34C>A n.218C>A c.641-18540G>T (n.641-18540G>T) n.2380-34C>A c.2932-34C>A (n.2932-34C>A) c.6811-34C>A (n.6811-34C>A) c.5932-34C>A (n.5932-34C>A) c.5668-34C>A (n.5668-34C>A) c.2047-34C>A (n.2047-34C>A) c.*38+7609G>T (n.*38+7609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327611C= | CA1998809392 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C= (n.6976-34C=) c.*6447-34C= (n.*6447-34C=) n.1395-34C= n.1733-34C= n.1394-34C= n.8460-34C= n.2200-34C= n.2690-34C= n.1405C= c.*2040-34C= (n.*2040-34C=) c.*2111-34C= (n.*2111-34C=) n.3191-34C= n.218C= c.641-18540G= (n.641-18540G=) n.2380-34C= c.2932-34C= (n.2932-34C=) c.6811-34C= (n.6811-34C=) c.5932-34C= (n.5932-34C=) c.5668-34C= (n.5668-34C=) c.2047-34C= (n.2047-34C=) c.*38+7609G= (n.*38+7609G=) | |
11 | g.108327611C>G | CA2615859892 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>G (n.6976-34C>G) c.*6447-34C>G (n.*6447-34C>G) n.1395-34C>G n.1733-34C>G n.1394-34C>G n.8460-34C>G n.2200-34C>G n.2690-34C>G n.1405C>G c.*2040-34C>G (n.*2040-34C>G) c.*2111-34C>G (n.*2111-34C>G) n.3191-34C>G n.218C>G c.641-18540G>C (n.641-18540G>C) n.2380-34C>G c.2932-34C>G (n.2932-34C>G) c.6811-34C>G (n.6811-34C>G) c.5932-34C>G (n.5932-34C>G) c.5668-34C>G (n.5668-34C>G) c.2047-34C>G (n.2047-34C>G) c.*38+7609G>C (n.*38+7609G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327611C>T | CA6266044 | ATM,C11orf65 | c.6976-34C>T (n.6976-34C>T) c.*6447-34C>T (n.*6447-34C>T) n.1395-34C>T n.1733-34C>T n.1394-34C>T n.8460-34C>T n.2200-34C>T n.2690-34C>T n.1405C>T c.*2040-34C>T (n.*2040-34C>T) c.*2111-34C>T (n.*2111-34C>T) n.3191-34C>T n.218C>T c.641-18540G>A (n.641-18540G>A) n.2380-34C>T c.2932-34C>T (n.2932-34C>T) c.6811-34C>T (n.6811-34C>T) c.5932-34C>T (n.5932-34C>T) c.5668-34C>T (n.5668-34C>T) c.2047-34C>T (n.2047-34C>T) c.*38+7609G>A (n.*38+7609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327614T>A | CA6266045 | ATM,C11orf65 | c.6976-31T>A (n.6976-31T>A) c.*6447-31T>A (n.*6447-31T>A) n.1395-31T>A n.1733-31T>A n.1394-31T>A n.8460-31T>A n.2200-31T>A n.2690-31T>A n.1408T>A c.*2040-31T>A (n.*2040-31T>A) c.*2111-31T>A (n.*2111-31T>A) n.3191-31T>A n.221T>A c.641-18543A>T (n.641-18543A>T) n.2380-31T>A c.2932-31T>A (n.2932-31T>A) c.6811-31T>A (n.6811-31T>A) c.5932-31T>A (n.5932-31T>A) c.5668-31T>A (n.5668-31T>A) c.2047-31T>A (n.2047-31T>A) c.*38+7606A>T (n.*38+7606A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327614T= | CA1998809395 | ATM,C11orf65 | c.6976-31T= (n.6976-31T=) c.*6447-31T= (n.*6447-31T=) n.1395-31T= n.1733-31T= n.1394-31T= n.8460-31T= n.2200-31T= n.2690-31T= n.1408T= c.*2040-31T= (n.*2040-31T=) c.*2111-31T= (n.*2111-31T=) n.3191-31T= n.221T= c.641-18543A= (n.641-18543A=) n.2380-31T= c.2932-31T= (n.2932-31T=) c.6811-31T= (n.6811-31T=) c.5932-31T= (n.5932-31T=) c.5668-31T= (n.5668-31T=) c.2047-31T= (n.2047-31T=) c.*38+7606A= (n.*38+7606A=) | |
11 | g.108327615A= | CA1998809398 | ATM,C11orf65 | c.6976-30A= (n.6976-30A=) c.*6447-30A= (n.*6447-30A=) n.1395-30A= n.1733-30A= n.1394-30A= n.8460-30A= n.2200-30A= n.2690-30A= n.1409A= c.*2040-30A= (n.*2040-30A=) c.*2111-30A= (n.*2111-30A=) n.3191-30A= n.222A= c.641-18544T= (n.641-18544T=) n.2380-30A= c.2932-30A= (n.2932-30A=) c.6811-30A= (n.6811-30A=) c.5932-30A= (n.5932-30A=) c.5668-30A= (n.5668-30A=) c.2047-30A= (n.2047-30A=) c.*38+7605T= (n.*38+7605T=) | |
11 | g.108327615A>G | CA601726406 | ATM,C11orf65 | c.6976-30A>G (n.6976-30A>G) c.*6447-30A>G (n.*6447-30A>G) n.1395-30A>G n.1733-30A>G n.1394-30A>G n.8460-30A>G n.2200-30A>G n.2690-30A>G n.1409A>G c.*2040-30A>G (n.*2040-30A>G) c.*2111-30A>G (n.*2111-30A>G) n.3191-30A>G n.222A>G c.641-18544T>C (n.641-18544T>C) n.2380-30A>G c.2932-30A>G (n.2932-30A>G) c.6811-30A>G (n.6811-30A>G) c.5932-30A>G (n.5932-30A>G) c.5668-30A>G (n.5668-30A>G) c.2047-30A>G (n.2047-30A>G) c.*38+7605T>C (n.*38+7605T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327616T>C | CA6266046 | ATM,C11orf65 | c.6976-29T>C (n.6976-29T>C) c.*6447-29T>C (n.*6447-29T>C) n.1395-29T>C n.1733-29T>C n.1394-29T>C n.8460-29T>C n.2200-29T>C n.2690-29T>C n.1410T>C c.*2040-29T>C (n.*2040-29T>C) c.*2111-29T>C (n.*2111-29T>C) n.3191-29T>C n.223T>C c.641-18545A>G (n.641-18545A>G) n.2380-29T>C c.2932-29T>C (n.2932-29T>C) c.6811-29T>C (n.6811-29T>C) c.5932-29T>C (n.5932-29T>C) c.5668-29T>C (n.5668-29T>C) c.2047-29T>C (n.2047-29T>C) c.*38+7604A>G (n.*38+7604A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327616T= | CA1998809400 | ATM,C11orf65 | c.6976-29T= (n.6976-29T=) c.*6447-29T= (n.*6447-29T=) n.1395-29T= n.1733-29T= n.1394-29T= n.8460-29T= n.2200-29T= n.2690-29T= n.1410T= c.*2040-29T= (n.*2040-29T=) c.*2111-29T= (n.*2111-29T=) n.3191-29T= n.223T= c.641-18545A= (n.641-18545A=) n.2380-29T= c.2932-29T= (n.2932-29T=) c.6811-29T= (n.6811-29T=) c.5932-29T= (n.5932-29T=) c.5668-29T= (n.5668-29T=) c.2047-29T= (n.2047-29T=) c.*38+7604A= (n.*38+7604A=) | |
11 | g.108327617A= | CA1998809401 | ATM,C11orf65 | c.6976-28A= (n.6976-28A=) c.*6447-28A= (n.*6447-28A=) n.1395-28A= n.1733-28A= n.1394-28A= n.8460-28A= n.2200-28A= n.2690-28A= n.1411A= c.*2040-28A= (n.*2040-28A=) c.*2111-28A= (n.*2111-28A=) n.3191-28A= n.224A= c.641-18546T= (n.641-18546T=) n.2380-28A= c.2932-28A= (n.2932-28A=) c.6811-28A= (n.6811-28A=) c.5932-28A= (n.5932-28A=) c.5668-28A= (n.5668-28A=) c.2047-28A= (n.2047-28A=) c.*38+7603T= (n.*38+7603T=) | |
11 | g.108327617A>C | CA6266047 | ATM,C11orf65 | c.6976-28A>C (n.6976-28A>C) c.*6447-28A>C (n.*6447-28A>C) n.1395-28A>C n.1733-28A>C n.1394-28A>C n.8460-28A>C n.2200-28A>C n.2690-28A>C n.1411A>C c.*2040-28A>C (n.*2040-28A>C) c.*2111-28A>C (n.*2111-28A>C) n.3191-28A>C n.224A>C c.641-18546T>G (n.641-18546T>G) n.2380-28A>C c.2932-28A>C (n.2932-28A>C) c.6811-28A>C (n.6811-28A>C) c.5932-28A>C (n.5932-28A>C) c.5668-28A>C (n.5668-28A>C) c.2047-28A>C (n.2047-28A>C) c.*38+7603T>G (n.*38+7603T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327618T>C | CA2725233930 | ATM,C11orf65 | c.6976-27T>C (n.6976-27T>C) c.*6447-27T>C (n.*6447-27T>C) n.1395-27T>C n.1733-27T>C n.1394-27T>C n.8460-27T>C n.2200-27T>C n.2690-27T>C n.1412T>C c.*2040-27T>C (n.*2040-27T>C) c.*2111-27T>C (n.*2111-27T>C) n.3191-27T>C n.225T>C c.641-18547A>G (n.641-18547A>G) n.2380-27T>C c.2932-27T>C (n.2932-27T>C) c.6811-27T>C (n.6811-27T>C) c.5932-27T>C (n.5932-27T>C) c.5668-27T>C (n.5668-27T>C) c.2047-27T>C (n.2047-27T>C) c.*38+7602A>G (n.*38+7602A>G) | dbSNP |
11 | g.108327621dup | CA2725233928 | ATM,C11orf65 | c.6976-24dup (n.6976-24dup) c.*6447-24dup (n.*6447-24dup) n.1395-24dup n.1733-24dup n.1394-24dup n.8460-24dup n.2200-24dup n.2690-24dup n.1415dup c.*2040-24dup (n.*2040-24dup) c.*2111-24dup (n.*2111-24dup) n.3191-24dup n.228dup c.641-18547dup (n.641-18547dup) n.2380-24dup c.2932-24dup (n.2932-24dup) c.6811-24dup (n.6811-24dup) c.5932-24dup (n.5932-24dup) c.5668-24dup (n.5668-24dup) c.2047-24dup (n.2047-24dup) c.*38+7602dup (n.*38+7602dup) | dbSNP |
11 | g.108327619T>A | CA2574971233 | ATM,C11orf65 | c.6976-26T>A (n.6976-26T>A) c.*6447-26T>A (n.*6447-26T>A) n.1395-26T>A n.1733-26T>A n.1394-26T>A n.8460-26T>A n.2200-26T>A n.2690-26T>A n.1413T>A c.*2040-26T>A (n.*2040-26T>A) c.*2111-26T>A (n.*2111-26T>A) n.3191-26T>A n.226T>A c.641-18548A>T (n.641-18548A>T) n.2380-26T>A c.2932-26T>A (n.2932-26T>A) c.6811-26T>A (n.6811-26T>A) c.5932-26T>A (n.5932-26T>A) c.5668-26T>A (n.5668-26T>A) c.2047-26T>A (n.2047-26T>A) c.*38+7601A>T (n.*38+7601A>T) | dbSNP |
11 | g.108327620T>G | CA601726407 | ATM,C11orf65 | c.6976-25T>G (n.6976-25T>G) c.*6447-25T>G (n.*6447-25T>G) n.1395-25T>G n.1733-25T>G n.1394-25T>G n.8460-25T>G n.2200-25T>G n.2690-25T>G n.1414T>G c.*2040-25T>G (n.*2040-25T>G) c.*2111-25T>G (n.*2111-25T>G) n.3191-25T>G n.227T>G c.641-18549A>C (n.641-18549A>C) n.2380-25T>G c.2932-25T>G (n.2932-25T>G) c.6811-25T>G (n.6811-25T>G) c.5932-25T>G (n.5932-25T>G) c.5668-25T>G (n.5668-25T>G) c.2047-25T>G (n.2047-25T>G) c.*38+7600A>C (n.*38+7600A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108327620T= | CA1998809404 | ATM,C11orf65 | c.6976-25T= (n.6976-25T=) c.*6447-25T= (n.*6447-25T=) n.1395-25T= n.1733-25T= n.1394-25T= n.8460-25T= n.2200-25T= n.2690-25T= n.1414T= c.*2040-25T= (n.*2040-25T=) c.*2111-25T= (n.*2111-25T=) n.3191-25T= n.227T= c.641-18549A= (n.641-18549A=) n.2380-25T= c.2932-25T= (n.2932-25T=) c.6811-25T= (n.6811-25T=) c.5932-25T= (n.5932-25T=) c.5668-25T= (n.5668-25T=) c.2047-25T= (n.2047-25T=) c.*38+7600A= (n.*38+7600A=) |