Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1733-114del
n.1394-114del
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n.2200-114del
n.2690-114del
n.1325del
c.*2040-114del (n.*2040-114del)
c.*2111-114del (n.*2111-114del)
n.3191-114del
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dbSNP gnomAD v4
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n.1323_1325del
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n.3191-116_3191-114del
n.136_138del
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n.2380-116_2380-114del
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c.5932-116_5932-114del (n.5932-116_5932-114del)
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c.*38+7695_*38+7697del (n.*38+7695_*38+7697del)
gnomAD v4
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c.*6447-118T>A (n.*6447-118T>A)
n.1395-118T>A
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n.1394-118T>A
n.8460-118T>A
n.2200-118T>A
n.2690-118T>A
n.1321T>A
c.*2040-118T>A (n.*2040-118T>A)
c.*2111-118T>A (n.*2111-118T>A)
n.3191-118T>A
n.134T>A
c.641-18456A>T (n.641-18456A>T)
n.2380-118T>A
c.2932-118T>A (n.2932-118T>A)
c.6811-118T>A (n.6811-118T>A)
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c.2047-118T>A (n.2047-118T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2690-118T>C
n.1321T>C
c.*2040-118T>C (n.*2040-118T>C)
c.*2111-118T>C (n.*2111-118T>C)
n.3191-118T>C
n.134T>C
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n.2380-118T>C
c.2932-118T>C (n.2932-118T>C)
c.6811-118T>C (n.6811-118T>C)
c.5932-118T>C (n.5932-118T>C)
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c.2047-118T>C (n.2047-118T>C)
c.*38+7693A>G (n.*38+7693A>G)
gnomAD v4
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c.*2040-118T= (n.*2040-118T=)
c.*2111-118T= (n.*2111-118T=)
n.3191-118T=
n.134T=
c.641-18456A= (n.641-18456A=)
n.2380-118T=
c.2932-118T= (n.2932-118T=)
c.6811-118T= (n.6811-118T=)
c.5932-118T= (n.5932-118T=)
c.5668-118T= (n.5668-118T=)
c.2047-118T= (n.2047-118T=)
c.*38+7693A= (n.*38+7693A=)
11g.108327531T>CCA671414680ATM,C11orf65c.6976-114T>C (n.6976-114T>C)
c.*6447-114T>C (n.*6447-114T>C)
n.1395-114T>C
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n.1325T>C
c.*2040-114T>C (n.*2040-114T>C)
c.*2111-114T>C (n.*2111-114T>C)
n.3191-114T>C
n.138T>C
c.641-18460A>G (n.641-18460A>G)
n.2380-114T>C
c.2932-114T>C (n.2932-114T>C)
c.6811-114T>C (n.6811-114T>C)
c.5932-114T>C (n.5932-114T>C)
c.5668-114T>C (n.5668-114T>C)
c.2047-114T>C (n.2047-114T>C)
c.*38+7689A>G (n.*38+7689A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108327532C>ACA2615859817ATM,C11orf65c.6976-113C>A (n.6976-113C>A)
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c.*38+7688G>T (n.*38+7688G>T)
gnomAD v4
11g.108327532C=CA1998809311ATM,C11orf65c.6976-113C= (n.6976-113C=)
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c.*38+7688G= (n.*38+7688G=)
11g.108327532C>TCA671414681ATM,C11orf65c.6976-113C>T (n.6976-113C>T)
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c.*2111-113C>T (n.*2111-113C>T)
n.3191-113C>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327534dupCA228414116ATM,C11orf65c.6976-111dup (n.6976-111dup)
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n.1395-111dup
n.1733-111dup
n.1394-111dup
n.8460-111dup
n.2200-111dup
n.2690-111dup
n.1328dup
c.*2040-111dup (n.*2040-111dup)
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n.3191-111dup
n.141dup
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n.2380-111dup
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c.*38+7688dup (n.*38+7688dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327532_108327538delCA2615859814ATM,C11orf65c.6976-113_6976-107del (n.6976-113_6976-107del)
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n.1326_1332del
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c.*2111-113_*2111-107del (n.*2111-113_*2111-107del)
n.3191-113_3191-107del
n.139_145del
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n.2380-113_2380-107del
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c.*38+7682_*38+7688del (n.*38+7682_*38+7688del)
gnomAD v4
11g.108327533_108327538delCA2615859813ATM,C11orf65c.6976-112_6976-107del (n.6976-112_6976-107del)
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n.1327_1332del
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c.*2111-112_*2111-107del (n.*2111-112_*2111-107del)
n.3191-112_3191-107del
n.140_145del
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n.2380-112_2380-107del
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c.*38+7683_*38+7688del (n.*38+7683_*38+7688del)
gnomAD v4
11g.108327532_108327541delCA2793549492ATM,C11orf65c.6976-113_6976-104del (n.6976-113_6976-104del)
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n.1326_1335del
c.*2040-113_*2040-104del (n.*2040-113_*2040-104del)
c.*2111-113_*2111-104del (n.*2111-113_*2111-104del)
n.3191-113_3191-104del
n.139_148del
c.641-18470_641-18461del (n.641-18470_641-18461del)
n.2380-113_2380-104del
c.2932-113_2932-104del (n.2932-113_2932-104del)
c.6811-113_6811-104del (n.6811-113_6811-104del)
c.5932-113_5932-104del (n.5932-113_5932-104del)
c.5668-113_5668-104del (n.5668-113_5668-104del)
c.2047-113_2047-104del (n.2047-113_2047-104del)
c.*38+7679_*38+7688del (n.*38+7679_*38+7688del)
11g.108327538_108327541delCA2615859812ATM,C11orf65c.6976-107_6976-104del (n.6976-107_6976-104del)
c.*6447-107_*6447-104del (n.*6447-107_*6447-104del)
n.1395-107_1395-104del
n.1733-107_1733-104del
n.1394-107_1394-104del
n.8460-107_8460-104del
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n.2690-107_2690-104del
n.1332_1335del
c.*2040-107_*2040-104del (n.*2040-107_*2040-104del)
c.*2111-107_*2111-104del (n.*2111-107_*2111-104del)
n.3191-107_3191-104del
n.145_148del
c.641-18464_641-18461del (n.641-18464_641-18461del)
n.2380-107_2380-104del
c.2932-107_2932-104del (n.2932-107_2932-104del)
c.6811-107_6811-104del (n.6811-107_6811-104del)
c.5932-107_5932-104del (n.5932-107_5932-104del)
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c.2047-107_2047-104del (n.2047-107_2047-104del)
c.*38+7685_*38+7688del (n.*38+7685_*38+7688del)
gnomAD v4
11g.108327534_108327541delCA2615859815ATM,C11orf65c.6976-111_6976-104del (n.6976-111_6976-104del)
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n.1395-111_1395-104del
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n.1328_1335del
c.*2040-111_*2040-104del (n.*2040-111_*2040-104del)
c.*2111-111_*2111-104del (n.*2111-111_*2111-104del)
n.3191-111_3191-104del
n.141_148del
c.641-18468_641-18461del (n.641-18468_641-18461del)
n.2380-111_2380-104del
c.2932-111_2932-104del (n.2932-111_2932-104del)
c.6811-111_6811-104del (n.6811-111_6811-104del)
c.5932-111_5932-104del (n.5932-111_5932-104del)
c.5668-111_5668-104del (n.5668-111_5668-104del)
c.2047-111_2047-104del (n.2047-111_2047-104del)
c.*38+7681_*38+7688del (n.*38+7681_*38+7688del)
gnomAD v4
11g.108327533_108327541delCA2615859816ATM,C11orf65c.6976-112_6976-104del (n.6976-112_6976-104del)
c.*6447-112_*6447-104del (n.*6447-112_*6447-104del)
n.1395-112_1395-104del
n.1733-112_1733-104del
n.1394-112_1394-104del
n.8460-112_8460-104del
n.2200-112_2200-104del
n.2690-112_2690-104del
n.1327_1335del
c.*2040-112_*2040-104del (n.*2040-112_*2040-104del)
c.*2111-112_*2111-104del (n.*2111-112_*2111-104del)
n.3191-112_3191-104del
n.140_148del
c.641-18469_641-18461del (n.641-18469_641-18461del)
n.2380-112_2380-104del
c.2932-112_2932-104del (n.2932-112_2932-104del)
c.6811-112_6811-104del (n.6811-112_6811-104del)
c.5932-112_5932-104del (n.5932-112_5932-104del)
c.5668-112_5668-104del (n.5668-112_5668-104del)
c.2047-112_2047-104del (n.2047-112_2047-104del)
c.*38+7680_*38+7688del (n.*38+7680_*38+7688del)
gnomAD v4
11g.108327533C>ACA2615859819ATM,C11orf65c.6976-112C>A (n.6976-112C>A)
c.*6447-112C>A (n.*6447-112C>A)
n.1395-112C>A
n.1733-112C>A
n.1394-112C>A
n.8460-112C>A
n.2200-112C>A
n.2690-112C>A
n.1327C>A
c.*2040-112C>A (n.*2040-112C>A)
c.*2111-112C>A (n.*2111-112C>A)
n.3191-112C>A
n.140C>A
c.641-18462G>T (n.641-18462G>T)
n.2380-112C>A
c.2932-112C>A (n.2932-112C>A)
c.6811-112C>A (n.6811-112C>A)
c.5932-112C>A (n.5932-112C>A)
c.5668-112C>A (n.5668-112C>A)
c.2047-112C>A (n.2047-112C>A)
c.*38+7687G>T (n.*38+7687G>T)
gnomAD v4
11g.108327533C>TCA2615859820ATM,C11orf65c.6976-112C>T (n.6976-112C>T)
c.*6447-112C>T (n.*6447-112C>T)
n.1395-112C>T
n.1733-112C>T
n.1394-112C>T
n.8460-112C>T
n.2200-112C>T
n.2690-112C>T
n.1327C>T
c.*2040-112C>T (n.*2040-112C>T)
c.*2111-112C>T (n.*2111-112C>T)
n.3191-112C>T
n.140C>T
c.641-18462G>A (n.641-18462G>A)
n.2380-112C>T
c.2932-112C>T (n.2932-112C>T)
c.6811-112C>T (n.6811-112C>T)
c.5932-112C>T (n.5932-112C>T)
c.5668-112C>T (n.5668-112C>T)
c.2047-112C>T (n.2047-112C>T)
c.*38+7687G>A (n.*38+7687G>A)
gnomAD v4
11g.108327534C>ACA2615859821ATM,C11orf65c.6976-111C>A (n.6976-111C>A)
c.*6447-111C>A (n.*6447-111C>A)
n.1395-111C>A
n.1733-111C>A
n.1394-111C>A
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n.2200-111C>A
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c.*2040-111C>A (n.*2040-111C>A)
c.*2111-111C>A (n.*2111-111C>A)
n.3191-111C>A
n.141C>A
c.641-18463G>T (n.641-18463G>T)
n.2380-111C>A
c.2932-111C>A (n.2932-111C>A)
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c.5932-111C>A (n.5932-111C>A)
c.5668-111C>A (n.5668-111C>A)
c.2047-111C>A (n.2047-111C>A)
c.*38+7686G>T (n.*38+7686G>T)
gnomAD v4
11g.108327534C=CA1998809312ATM,C11orf65c.6976-111C= (n.6976-111C=)
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c.2047-111C= (n.2047-111C=)
c.*38+7686G= (n.*38+7686G=)
11g.108327534C>TCA228414120ATM,C11orf65c.6976-111C>T (n.6976-111C>T)
c.*6447-111C>T (n.*6447-111C>T)
n.1395-111C>T
n.1733-111C>T
n.1394-111C>T
n.8460-111C>T
n.2200-111C>T
n.2690-111C>T
n.1328C>T
c.*2040-111C>T (n.*2040-111C>T)
c.*2111-111C>T (n.*2111-111C>T)
n.3191-111C>T
n.141C>T
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n.2380-111C>T
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c.2047-111C>T (n.2047-111C>T)
c.*38+7686G>A (n.*38+7686G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327535A>TCA2793549497ATM,C11orf65c.6976-110A>T (n.6976-110A>T)
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11g.108327536C>ACA2615859823ATM,C11orf65c.6976-109C>A (n.6976-109C>A)
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c.*38+7684G>T (n.*38+7684G>T)
gnomAD v4
11g.108327536C=CA1998809314ATM,C11orf65c.6976-109C= (n.6976-109C=)
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c.*38+7684G= (n.*38+7684G=)
11g.108327536C>TCA228414122ATM,C11orf65c.6976-109C>T (n.6976-109C>T)
c.*6447-109C>T (n.*6447-109C>T)
n.1395-109C>T
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n.1394-109C>T
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c.*38+7684G>A (n.*38+7684G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327537C>ACA654503196ATM,C11orf65c.6976-108C>A (n.6976-108C>A)
c.*6447-108C>A (n.*6447-108C>A)
n.1395-108C>A
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c.*38+7683G>T (n.*38+7683G>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.108327537C>GCA2615859827ATM,C11orf65c.6976-108C>G (n.6976-108C>G)
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c.*38+7683G>C (n.*38+7683G>C)
gnomAD v4
11g.108327537C>TCA2615859825ATM,C11orf65c.6976-108C>T (n.6976-108C>T)
c.*6447-108C>T (n.*6447-108C>T)
n.1395-108C>T
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n.144C>T
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n.2380-108C>T
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c.5932-108C>T (n.5932-108C>T)
c.5668-108C>T (n.5668-108C>T)
c.2047-108C>T (n.2047-108C>T)
c.*38+7683G>A (n.*38+7683G>A)
gnomAD v4
11g.108327538C>ACA2615859829ATM,C11orf65c.6976-107C>A (n.6976-107C>A)
c.*6447-107C>A (n.*6447-107C>A)
n.1395-107C>A
n.1733-107C>A
n.1394-107C>A
n.8460-107C>A
n.2200-107C>A
n.2690-107C>A
n.1332C>A
c.*2040-107C>A (n.*2040-107C>A)
c.*2111-107C>A (n.*2111-107C>A)
n.3191-107C>A
n.145C>A
c.641-18467G>T (n.641-18467G>T)
n.2380-107C>A
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c.6811-107C>A (n.6811-107C>A)
c.5932-107C>A (n.5932-107C>A)
c.5668-107C>A (n.5668-107C>A)
c.2047-107C>A (n.2047-107C>A)
c.*38+7682G>T (n.*38+7682G>T)
gnomAD v4
11g.108327538C>TCA2615859830ATM,C11orf65c.6976-107C>T (n.6976-107C>T)
c.*6447-107C>T (n.*6447-107C>T)
n.1395-107C>T
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n.1394-107C>T
n.8460-107C>T
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n.2690-107C>T
n.1332C>T
c.*2040-107C>T (n.*2040-107C>T)
c.*2111-107C>T (n.*2111-107C>T)
n.3191-107C>T
n.145C>T
c.641-18467G>A (n.641-18467G>A)
n.2380-107C>T
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c.6811-107C>T (n.6811-107C>T)
c.5932-107C>T (n.5932-107C>T)
c.5668-107C>T (n.5668-107C>T)
c.2047-107C>T (n.2047-107C>T)
c.*38+7682G>A (n.*38+7682G>A)
gnomAD v4
11g.108327539A>GCA2615859831ATM,C11orf65c.6976-106A>G (n.6976-106A>G)
c.*6447-106A>G (n.*6447-106A>G)
n.1395-106A>G
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c.*2040-106A>G (n.*2040-106A>G)
c.*2111-106A>G (n.*2111-106A>G)
n.3191-106A>G
n.146A>G
c.641-18468T>C (n.641-18468T>C)
n.2380-106A>G
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c.5932-106A>G (n.5932-106A>G)
c.5668-106A>G (n.5668-106A>G)
c.2047-106A>G (n.2047-106A>G)
c.*38+7681T>C (n.*38+7681T>C)
gnomAD v4
11g.108327540C>ACA2615859832ATM,C11orf65c.6976-105C>A (n.6976-105C>A)
c.*6447-105C>A (n.*6447-105C>A)
n.1395-105C>A
n.1733-105C>A
n.1394-105C>A
n.8460-105C>A
n.2200-105C>A
n.2690-105C>A
n.1334C>A
c.*2040-105C>A (n.*2040-105C>A)
c.*2111-105C>A (n.*2111-105C>A)
n.3191-105C>A
n.147C>A
c.641-18469G>T (n.641-18469G>T)
n.2380-105C>A
c.2932-105C>A (n.2932-105C>A)
c.6811-105C>A (n.6811-105C>A)
c.5932-105C>A (n.5932-105C>A)
c.5668-105C>A (n.5668-105C>A)
c.2047-105C>A (n.2047-105C>A)
c.*38+7680G>T (n.*38+7680G>T)
gnomAD v4
11g.108327540C>GCA2615859833ATM,C11orf65c.6976-105C>G (n.6976-105C>G)
c.*6447-105C>G (n.*6447-105C>G)
n.1395-105C>G
n.1733-105C>G
n.1394-105C>G
n.8460-105C>G
n.2200-105C>G
n.2690-105C>G
n.1334C>G
c.*2040-105C>G (n.*2040-105C>G)
c.*2111-105C>G (n.*2111-105C>G)
n.3191-105C>G
n.147C>G
c.641-18469G>C (n.641-18469G>C)
n.2380-105C>G
c.2932-105C>G (n.2932-105C>G)
c.6811-105C>G (n.6811-105C>G)
c.5932-105C>G (n.5932-105C>G)
c.5668-105C>G (n.5668-105C>G)
c.2047-105C>G (n.2047-105C>G)
c.*38+7680G>C (n.*38+7680G>C)
gnomAD v4
11g.108327541C>ACA2615859834ATM,C11orf65c.6976-104C>A (n.6976-104C>A)
c.*6447-104C>A (n.*6447-104C>A)
n.1395-104C>A
n.1733-104C>A
n.1394-104C>A
n.8460-104C>A
n.2200-104C>A
n.2690-104C>A
n.1335C>A
c.*2040-104C>A (n.*2040-104C>A)
c.*2111-104C>A (n.*2111-104C>A)
n.3191-104C>A
n.148C>A
c.641-18470G>T (n.641-18470G>T)
n.2380-104C>A
c.2932-104C>A (n.2932-104C>A)
c.6811-104C>A (n.6811-104C>A)
c.5932-104C>A (n.5932-104C>A)
c.5668-104C>A (n.5668-104C>A)
c.2047-104C>A (n.2047-104C>A)
c.*38+7679G>T (n.*38+7679G>T)
gnomAD v4
11g.108327541C>TCA2615859835ATM,C11orf65c.6976-104C>T (n.6976-104C>T)
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c.*38+7679G>A (n.*38+7679G>A)
gnomAD v4
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11g.108327542A>TCA2615859836ATM,C11orf65c.6976-103A>T (n.6976-103A>T)
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gnomAD v4
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c.*38+7676C>T (n.*38+7676C>T)
gnomAD v4
11g.108327544G=CA1998809316ATM,C11orf65c.6976-101G= (n.6976-101G=)
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11g.108327544G>TCA228414126ATM,C11orf65c.6976-101G>T (n.6976-101G>T)
c.*6447-101G>T (n.*6447-101G>T)
n.1395-101G>T
n.1733-101G>T
n.1394-101G>T
n.8460-101G>T
n.2200-101G>T
n.2690-101G>T
n.1338G>T
c.*2040-101G>T (n.*2040-101G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108327546A>GCA601726402ATM,C11orf65c.6976-99A>G (n.6976-99A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327546A>TCA2615859839ATM,C11orf65c.6976-99A>T (n.6976-99A>T)
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gnomAD v4
11g.108327547A>GCA2615859840ATM,C11orf65c.6976-98A>G (n.6976-98A>G)
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gnomAD v4
11g.108327548A=CA1998809320ATM,C11orf65c.6976-97A= (n.6976-97A=)
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c.*38+7672T= (n.*38+7672T=)
11g.108327548A>GCA1998809321ATM,C11orf65c.6976-97A>G (n.6976-97A>G)
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n.3191-97A>G
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c.*38+7672T>C (n.*38+7672T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327549A>CCA2615859841ATM,C11orf65c.6976-96A>C (n.6976-96A>C)
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n.1395-96A>C
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n.1343A>C
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n.3191-96A>C
n.156A>C
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n.2380-96A>C
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c.2047-96A>C (n.2047-96A>C)
c.*38+7671T>G (n.*38+7671T>G)
gnomAD v4
11g.108327550A>GCA2574971182ATM,C11orf65c.6976-95A>G (n.6976-95A>G)
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c.*2040-95A>G (n.*2040-95A>G)
c.*2111-95A>G (n.*2111-95A>G)
n.3191-95A>G
n.157A>G
c.641-18479T>C (n.641-18479T>C)
n.2380-95A>G
c.2932-95A>G (n.2932-95A>G)
c.6811-95A>G (n.6811-95A>G)
c.5932-95A>G (n.5932-95A>G)
c.5668-95A>G (n.5668-95A>G)
c.2047-95A>G (n.2047-95A>G)
c.*38+7670T>C (n.*38+7670T>C)
11g.108327551C>ACA2615859843ATM,C11orf65c.6976-94C>A (n.6976-94C>A)
c.*6447-94C>A (n.*6447-94C>A)
n.1395-94C>A
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n.2200-94C>A
n.2690-94C>A
n.1345C>A
c.*2040-94C>A (n.*2040-94C>A)
c.*2111-94C>A (n.*2111-94C>A)
n.3191-94C>A
n.158C>A
c.641-18480G>T (n.641-18480G>T)
n.2380-94C>A
c.2932-94C>A (n.2932-94C>A)
c.6811-94C>A (n.6811-94C>A)
c.5932-94C>A (n.5932-94C>A)
c.5668-94C>A (n.5668-94C>A)
c.2047-94C>A (n.2047-94C>A)
c.*38+7669G>T (n.*38+7669G>T)
gnomAD v4
11g.108327551C>TCA2615859842ATM,C11orf65c.6976-94C>T (n.6976-94C>T)
c.*6447-94C>T (n.*6447-94C>T)
n.1395-94C>T
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n.1394-94C>T
n.8460-94C>T
n.2200-94C>T
n.2690-94C>T
n.1345C>T
c.*2040-94C>T (n.*2040-94C>T)
c.*2111-94C>T (n.*2111-94C>T)
n.3191-94C>T
n.158C>T
c.641-18480G>A (n.641-18480G>A)
n.2380-94C>T
c.2932-94C>T (n.2932-94C>T)
c.6811-94C>T (n.6811-94C>T)
c.5932-94C>T (n.5932-94C>T)
c.5668-94C>T (n.5668-94C>T)
c.2047-94C>T (n.2047-94C>T)
c.*38+7669G>A (n.*38+7669G>A)
gnomAD v4
11g.108327552A=CA1998809323ATM,C11orf65c.6976-93A= (n.6976-93A=)
c.*6447-93A= (n.*6447-93A=)
n.1395-93A=
n.1733-93A=
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n.2200-93A=
n.2690-93A=
n.1346A=
c.*2040-93A= (n.*2040-93A=)
c.*2111-93A= (n.*2111-93A=)
n.3191-93A=
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108327563G>TCA2574971192ATM,C11orf65c.6976-82G>T (n.6976-82G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*38+7656G= (n.*38+7656G=)
11g.108327565T>CCA2615859851ATM,C11orf65c.6976-80T>C (n.6976-80T>C)
c.*6447-80T>C (n.*6447-80T>C)
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n.1359T>C
c.*2040-80T>C (n.*2040-80T>C)
c.*2111-80T>C (n.*2111-80T>C)
n.3191-80T>C
n.172T>C
c.641-18494A>G (n.641-18494A>G)
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c.*38+7655A>G (n.*38+7655A>G)
gnomAD v4
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dbSNP
11g.108327570delCA2615859850ATM,C11orf65c.6976-75del (n.6976-75del)
c.*6447-75del (n.*6447-75del)
n.1395-75del
n.1733-75del
n.1394-75del
n.8460-75del
n.2200-75del
n.2690-75del
n.1364del
c.*2040-75del (n.*2040-75del)
c.*2111-75del (n.*2111-75del)
n.3191-75del
n.177del
c.641-18494del (n.641-18494del)
n.2380-75del
c.2932-75del (n.2932-75del)
c.6811-75del (n.6811-75del)
c.5932-75del (n.5932-75del)
c.5668-75del (n.5668-75del)
c.2047-75del (n.2047-75del)
c.*38+7655del (n.*38+7655del)
gnomAD v4
11g.108327568T>ACA671414689ATM,C11orf65c.6976-77T>A (n.6976-77T>A)
c.*6447-77T>A (n.*6447-77T>A)
n.1395-77T>A
n.1733-77T>A
n.1394-77T>A
n.8460-77T>A
n.2200-77T>A
n.2690-77T>A
n.1362T>A
c.*2040-77T>A (n.*2040-77T>A)
c.*2111-77T>A (n.*2111-77T>A)
n.3191-77T>A
n.175T>A
c.641-18497A>T (n.641-18497A>T)
n.2380-77T>A
c.2932-77T>A (n.2932-77T>A)
c.6811-77T>A (n.6811-77T>A)
c.5932-77T>A (n.5932-77T>A)
c.5668-77T>A (n.5668-77T>A)
c.2047-77T>A (n.2047-77T>A)
c.*38+7652A>T (n.*38+7652A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327568T>CCA228414144ATM,C11orf65c.6976-77T>C (n.6976-77T>C)
c.*6447-77T>C (n.*6447-77T>C)
n.1395-77T>C
n.1733-77T>C
n.1394-77T>C
n.8460-77T>C
n.2200-77T>C
n.2690-77T>C
n.1362T>C
c.*2040-77T>C (n.*2040-77T>C)
c.*2111-77T>C (n.*2111-77T>C)
n.3191-77T>C
n.175T>C
c.641-18497A>G (n.641-18497A>G)
n.2380-77T>C
c.2932-77T>C (n.2932-77T>C)
c.6811-77T>C (n.6811-77T>C)
c.5932-77T>C (n.5932-77T>C)
c.5668-77T>C (n.5668-77T>C)
c.2047-77T>C (n.2047-77T>C)
c.*38+7652A>G (n.*38+7652A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327568T=CA1998809339ATM,C11orf65c.6976-77T= (n.6976-77T=)
c.*6447-77T= (n.*6447-77T=)
n.1395-77T=
n.1733-77T=
n.1394-77T=
n.8460-77T=
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n.1362T=
c.*2040-77T= (n.*2040-77T=)
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n.3191-77T=
n.175T=
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n.2380-77T=
c.2932-77T= (n.2932-77T=)
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c.5932-77T= (n.5932-77T=)
c.5668-77T= (n.5668-77T=)
c.2047-77T= (n.2047-77T=)
c.*38+7652A= (n.*38+7652A=)
11g.108327569T>CCA2615859853ATM,C11orf65c.6976-76T>C (n.6976-76T>C)
c.*6447-76T>C (n.*6447-76T>C)
n.1395-76T>C
n.1733-76T>C
n.1394-76T>C
n.8460-76T>C
n.2200-76T>C
n.2690-76T>C
n.1363T>C
c.*2040-76T>C (n.*2040-76T>C)
c.*2111-76T>C (n.*2111-76T>C)
n.3191-76T>C
n.176T>C
c.641-18498A>G (n.641-18498A>G)
n.2380-76T>C
c.2932-76T>C (n.2932-76T>C)
c.6811-76T>C (n.6811-76T>C)
c.5932-76T>C (n.5932-76T>C)
c.5668-76T>C (n.5668-76T>C)
c.2047-76T>C (n.2047-76T>C)
c.*38+7651A>G (n.*38+7651A>G)
gnomAD v4
11g.108327570T>CCA1998809341ATM,C11orf65c.6976-75T>C (n.6976-75T>C)
c.*6447-75T>C (n.*6447-75T>C)
n.1395-75T>C
n.1733-75T>C
n.1394-75T>C
n.8460-75T>C
n.2200-75T>C
n.2690-75T>C
n.1364T>C
c.*2040-75T>C (n.*2040-75T>C)
c.*2111-75T>C (n.*2111-75T>C)
n.3191-75T>C
n.177T>C
c.641-18499A>G (n.641-18499A>G)
n.2380-75T>C
c.2932-75T>C (n.2932-75T>C)
c.6811-75T>C (n.6811-75T>C)
c.5932-75T>C (n.5932-75T>C)
c.5668-75T>C (n.5668-75T>C)
c.2047-75T>C (n.2047-75T>C)
c.*38+7650A>G (n.*38+7650A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327570T=CA1998809343ATM,C11orf65c.6976-75T= (n.6976-75T=)
c.*6447-75T= (n.*6447-75T=)
n.1395-75T=
n.1733-75T=
n.1394-75T=
n.8460-75T=
n.2200-75T=
n.2690-75T=
n.1364T=
c.*2040-75T= (n.*2040-75T=)
c.*2111-75T= (n.*2111-75T=)
n.3191-75T=
n.177T=
c.641-18499A= (n.641-18499A=)
n.2380-75T=
c.2932-75T= (n.2932-75T=)
c.6811-75T= (n.6811-75T=)
c.5932-75T= (n.5932-75T=)
c.5668-75T= (n.5668-75T=)
c.2047-75T= (n.2047-75T=)
c.*38+7650A= (n.*38+7650A=)
11g.108327571C>ACA2615859856ATM,C11orf65c.6976-74C>A (n.6976-74C>A)
c.*6447-74C>A (n.*6447-74C>A)
n.1395-74C>A
n.1733-74C>A
n.1394-74C>A
n.8460-74C>A
n.2200-74C>A
n.2690-74C>A
n.1365C>A
c.*2040-74C>A (n.*2040-74C>A)
c.*2111-74C>A (n.*2111-74C>A)
n.3191-74C>A
n.178C>A
c.641-18500G>T (n.641-18500G>T)
n.2380-74C>A
c.2932-74C>A (n.2932-74C>A)
c.6811-74C>A (n.6811-74C>A)
c.5932-74C>A (n.5932-74C>A)
c.5668-74C>A (n.5668-74C>A)
c.2047-74C>A (n.2047-74C>A)
c.*38+7649G>T (n.*38+7649G>T)
gnomAD v4
11g.108327571C>TCA2615859857ATM,C11orf65c.6976-74C>T (n.6976-74C>T)
c.*6447-74C>T (n.*6447-74C>T)
n.1395-74C>T
n.1733-74C>T
n.1394-74C>T
n.8460-74C>T
n.2200-74C>T
n.2690-74C>T
n.1365C>T
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c.*2111-74C>T (n.*2111-74C>T)
n.3191-74C>T
n.178C>T
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n.2380-74C>T
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c.2047-74C>T (n.2047-74C>T)
c.*38+7649G>A (n.*38+7649G>A)
gnomAD v4
11g.108327574dupCA228414154ATM,C11orf65c.6976-71dup (n.6976-71dup)
c.*6447-71dup (n.*6447-71dup)
n.1395-71dup
n.1733-71dup
n.1394-71dup
n.8460-71dup
n.2200-71dup
n.2690-71dup
n.1368dup
c.*2040-71dup (n.*2040-71dup)
c.*2111-71dup (n.*2111-71dup)
n.3191-71dup
n.181dup
c.641-18500dup (n.641-18500dup)
n.2380-71dup
c.2932-71dup (n.2932-71dup)
c.6811-71dup (n.6811-71dup)
c.5932-71dup (n.5932-71dup)
c.5668-71dup (n.5668-71dup)
c.2047-71dup (n.2047-71dup)
c.*38+7649dup (n.*38+7649dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108327574delCA2615859854ATM,C11orf65c.6976-71del (n.6976-71del)
c.*6447-71del (n.*6447-71del)
n.1395-71del
n.1733-71del
n.1394-71del
n.8460-71del
n.2200-71del
n.2690-71del
n.1368del
c.*2040-71del (n.*2040-71del)
c.*2111-71del (n.*2111-71del)
n.3191-71del
n.181del
c.641-18500del (n.641-18500del)
n.2380-71del
c.2932-71del (n.2932-71del)
c.6811-71del (n.6811-71del)
c.5932-71del (n.5932-71del)
c.5668-71del (n.5668-71del)
c.2047-71del (n.2047-71del)
c.*38+7649del (n.*38+7649del)
gnomAD v4
11g.108327571_108327579delCA2615859855ATM,C11orf65c.6976-74_6976-66del (n.6976-74_6976-66del)
c.*6447-74_*6447-66del (n.*6447-74_*6447-66del)
n.1395-74_1395-66del
n.1733-74_1733-66del
n.1394-74_1394-66del
n.8460-74_8460-66del
n.2200-74_2200-66del
n.2690-74_2690-66del
n.1365_1373del
c.*2040-74_*2040-66del (n.*2040-74_*2040-66del)
c.*2111-74_*2111-66del (n.*2111-74_*2111-66del)
n.3191-74_3191-66del
n.178_186del
c.641-18508_641-18500del (n.641-18508_641-18500del)
n.2380-74_2380-66del
c.2932-74_2932-66del (n.2932-74_2932-66del)
c.6811-74_6811-66del (n.6811-74_6811-66del)
c.5932-74_5932-66del (n.5932-74_5932-66del)
c.5668-74_5668-66del (n.5668-74_5668-66del)
c.2047-74_2047-66del (n.2047-74_2047-66del)
c.*38+7641_*38+7649del (n.*38+7641_*38+7649del)
gnomAD v4
11g.108327572C>ACA2615859859ATM,C11orf65c.6976-73C>A (n.6976-73C>A)
c.*6447-73C>A (n.*6447-73C>A)
n.1395-73C>A
n.1733-73C>A
n.1394-73C>A
n.8460-73C>A
n.2200-73C>A
n.2690-73C>A
n.1366C>A
c.*2040-73C>A (n.*2040-73C>A)
c.*2111-73C>A (n.*2111-73C>A)
n.3191-73C>A
n.179C>A
c.641-18501G>T (n.641-18501G>T)
n.2380-73C>A
c.2932-73C>A (n.2932-73C>A)
c.6811-73C>A (n.6811-73C>A)
c.5932-73C>A (n.5932-73C>A)
c.5668-73C>A (n.5668-73C>A)
c.2047-73C>A (n.2047-73C>A)
c.*38+7648G>T (n.*38+7648G>T)
gnomAD v4
11g.108327573C>ACA2574971203ATM,C11orf65c.6976-72C>A (n.6976-72C>A)
c.*6447-72C>A (n.*6447-72C>A)
n.1395-72C>A
n.1733-72C>A
n.1394-72C>A
n.8460-72C>A
n.2200-72C>A
n.2690-72C>A
n.1367C>A
c.*2040-72C>A (n.*2040-72C>A)
c.*2111-72C>A (n.*2111-72C>A)
n.3191-72C>A
n.180C>A
c.641-18502G>T (n.641-18502G>T)
n.2380-72C>A
c.2932-72C>A (n.2932-72C>A)
c.6811-72C>A (n.6811-72C>A)
c.5932-72C>A (n.5932-72C>A)
c.5668-72C>A (n.5668-72C>A)
c.2047-72C>A (n.2047-72C>A)
c.*38+7647G>T (n.*38+7647G>T)
gnomAD v4
11g.108327574C>ACA2574971204ATM,C11orf65c.6976-71C>A (n.6976-71C>A)
c.*6447-71C>A (n.*6447-71C>A)
n.1395-71C>A
n.1733-71C>A
n.1394-71C>A
n.8460-71C>A
n.2200-71C>A
n.2690-71C>A
n.1368C>A
c.*2040-71C>A (n.*2040-71C>A)
c.*2111-71C>A (n.*2111-71C>A)
n.3191-71C>A
n.181C>A
c.641-18503G>T (n.641-18503G>T)
n.2380-71C>A
c.2932-71C>A (n.2932-71C>A)
c.6811-71C>A (n.6811-71C>A)
c.5932-71C>A (n.5932-71C>A)
c.5668-71C>A (n.5668-71C>A)
c.2047-71C>A (n.2047-71C>A)
c.*38+7646G>T (n.*38+7646G>T)
gnomAD v4
11g.108327574C=CA1998809348ATM,C11orf65c.6976-71C= (n.6976-71C=)
c.*6447-71C= (n.*6447-71C=)
n.1395-71C=
n.1733-71C=
n.1394-71C=
n.8460-71C=
n.2200-71C=
n.2690-71C=
n.1368C=
c.*2040-71C= (n.*2040-71C=)
c.*2111-71C= (n.*2111-71C=)
n.3191-71C=
n.181C=
c.641-18503G= (n.641-18503G=)
n.2380-71C=
c.2932-71C= (n.2932-71C=)
c.6811-71C= (n.6811-71C=)
c.5932-71C= (n.5932-71C=)
c.5668-71C= (n.5668-71C=)
c.2047-71C= (n.2047-71C=)
c.*38+7646G= (n.*38+7646G=)
11g.108327574C>TCA228414162ATM,C11orf65c.6976-71C>T (n.6976-71C>T)
c.*6447-71C>T (n.*6447-71C>T)
n.1395-71C>T
n.1733-71C>T
n.1394-71C>T
n.8460-71C>T
n.2200-71C>T
n.2690-71C>T
n.1368C>T
c.*2040-71C>T (n.*2040-71C>T)
c.*2111-71C>T (n.*2111-71C>T)
n.3191-71C>T
n.181C>T
c.641-18503G>A (n.641-18503G>A)
n.2380-71C>T
c.2932-71C>T (n.2932-71C>T)
c.6811-71C>T (n.6811-71C>T)
c.5932-71C>T (n.5932-71C>T)
c.5668-71C>T (n.5668-71C>T)
c.2047-71C>T (n.2047-71C>T)
c.*38+7646G>A (n.*38+7646G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G>ACA228414168ATM,C11orf65c.6976-70G>A (n.6976-70G>A)
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c.2047-70G>A (n.2047-70G>A)
c.*38+7645C>T (n.*38+7645C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G=CA1998809350ATM,C11orf65c.6976-70G= (n.6976-70G=)
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n.1733-70G=
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n.8460-70G=
n.2200-70G=
n.2690-70G=
n.1369G=
c.*2040-70G= (n.*2040-70G=)
c.*2111-70G= (n.*2111-70G=)
n.3191-70G=
n.182G=
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n.2380-70G=
c.2932-70G= (n.2932-70G=)
c.6811-70G= (n.6811-70G=)
c.5932-70G= (n.5932-70G=)
c.5668-70G= (n.5668-70G=)
c.2047-70G= (n.2047-70G=)
c.*38+7645C= (n.*38+7645C=)
11g.108327575G>TCA2574971209ATM,C11orf65c.6976-70G>T (n.6976-70G>T)
c.*6447-70G>T (n.*6447-70G>T)
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n.1733-70G>T
n.1394-70G>T
n.8460-70G>T
n.2200-70G>T
n.2690-70G>T
n.1369G>T
c.*2040-70G>T (n.*2040-70G>T)
c.*2111-70G>T (n.*2111-70G>T)
n.3191-70G>T
n.182G>T
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c.2047-70G>T (n.2047-70G>T)
c.*38+7645C>A (n.*38+7645C>A)
gnomAD v4
11g.108327576T>CCA2615859864ATM,C11orf65c.6976-69T>C (n.6976-69T>C)
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n.1733-69T>C
n.1394-69T>C
n.8460-69T>C
n.2200-69T>C
n.2690-69T>C
n.1370T>C
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c.*2111-69T>C (n.*2111-69T>C)
n.3191-69T>C
n.183T>C
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n.2380-69T>C
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c.5932-69T>C (n.5932-69T>C)
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c.2047-69T>C (n.2047-69T>C)
c.*38+7644A>G (n.*38+7644A>G)
gnomAD v4
11g.108327577A>TCA2574971210ATM,C11orf65c.6976-68A>T (n.6976-68A>T)
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n.1394-68A>T
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n.2200-68A>T
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n.3191-68A>T
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n.2380-68A>T
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c.5932-68A>T (n.5932-68A>T)
c.5668-68A>T (n.5668-68A>T)
c.2047-68A>T (n.2047-68A>T)
c.*38+7643T>A (n.*38+7643T>A)
11g.108327578C>ACA671414698ATM,C11orf65c.6976-67C>A (n.6976-67C>A)
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n.1395-67C>A
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n.2200-67C>A
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n.3191-67C>A
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n.2380-67C>A
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c.5668-67C>A (n.5668-67C>A)
c.2047-67C>A (n.2047-67C>A)
c.*38+7642G>T (n.*38+7642G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327578C=CA1998809352ATM,C11orf65c.6976-67C= (n.6976-67C=)
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c.*38+7642G= (n.*38+7642G=)
11g.108327578C>TCA2615859867ATM,C11orf65c.6976-67C>T (n.6976-67C>T)
c.*6447-67C>T (n.*6447-67C>T)
n.1395-67C>T
n.1733-67C>T
n.1394-67C>T
n.8460-67C>T
n.2200-67C>T
n.2690-67C>T
n.1372C>T
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n.3191-67C>T
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c.2047-67C>T (n.2047-67C>T)
c.*38+7642G>A (n.*38+7642G>A)
gnomAD v4
11g.108327579A=CA1998809355ATM,C11orf65c.6976-66A= (n.6976-66A=)
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n.8460-66A=
n.2200-66A=
n.2690-66A=
n.1373A=
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c.*2111-66A= (n.*2111-66A=)
n.3191-66A=
n.186A=
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n.2380-66A=
c.2932-66A= (n.2932-66A=)
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c.5932-66A= (n.5932-66A=)
c.5668-66A= (n.5668-66A=)
c.2047-66A= (n.2047-66A=)
c.*38+7641T= (n.*38+7641T=)
11g.108327579A>CCA2615859868ATM,C11orf65c.6976-66A>C (n.6976-66A>C)
c.*6447-66A>C (n.*6447-66A>C)
n.1395-66A>C
n.1733-66A>C
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n.8460-66A>C
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n.2690-66A>C
n.1373A>C
c.*2040-66A>C (n.*2040-66A>C)
c.*2111-66A>C (n.*2111-66A>C)
n.3191-66A>C
n.186A>C
c.641-18508T>G (n.641-18508T>G)
n.2380-66A>C
c.2932-66A>C (n.2932-66A>C)
c.6811-66A>C (n.6811-66A>C)
c.5932-66A>C (n.5932-66A>C)
c.5668-66A>C (n.5668-66A>C)
c.2047-66A>C (n.2047-66A>C)
c.*38+7641T>G (n.*38+7641T>G)
gnomAD v4
11g.108327579A>GCA1998809354ATM,C11orf65c.6976-66A>G (n.6976-66A>G)
c.*6447-66A>G (n.*6447-66A>G)
n.1395-66A>G
n.1733-66A>G
n.1394-66A>G
n.8460-66A>G
n.2200-66A>G
n.2690-66A>G
n.1373A>G
c.*2040-66A>G (n.*2040-66A>G)
c.*2111-66A>G (n.*2111-66A>G)
n.3191-66A>G
n.186A>G
c.641-18508T>C (n.641-18508T>C)
n.2380-66A>G
c.2932-66A>G (n.2932-66A>G)
c.6811-66A>G (n.6811-66A>G)
c.5932-66A>G (n.5932-66A>G)
c.5668-66A>G (n.5668-66A>G)
c.2047-66A>G (n.2047-66A>G)
c.*38+7641T>C (n.*38+7641T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327579A>TCA2574971213ATM,C11orf65c.6976-66A>T (n.6976-66A>T)
c.*6447-66A>T (n.*6447-66A>T)
n.1395-66A>T
n.1733-66A>T
n.1394-66A>T
n.8460-66A>T
n.2200-66A>T
n.2690-66A>T
n.1373A>T
c.*2040-66A>T (n.*2040-66A>T)
c.*2111-66A>T (n.*2111-66A>T)
n.3191-66A>T
n.186A>T
c.641-18508T>A (n.641-18508T>A)
n.2380-66A>T
c.2932-66A>T (n.2932-66A>T)
c.6811-66A>T (n.6811-66A>T)
c.5932-66A>T (n.5932-66A>T)
c.5668-66A>T (n.5668-66A>T)
c.2047-66A>T (n.2047-66A>T)
c.*38+7641T>A (n.*38+7641T>A)
gnomAD v4
11g.108327580T>ACA2615859870ATM,C11orf65c.6976-65T>A (n.6976-65T>A)
c.*6447-65T>A (n.*6447-65T>A)
n.1395-65T>A
n.1733-65T>A
n.1394-65T>A
n.8460-65T>A
n.2200-65T>A
n.2690-65T>A
n.1374T>A
c.*2040-65T>A (n.*2040-65T>A)
c.*2111-65T>A (n.*2111-65T>A)
n.3191-65T>A
n.187T>A
c.641-18509A>T (n.641-18509A>T)
n.2380-65T>A
c.2932-65T>A (n.2932-65T>A)
c.6811-65T>A (n.6811-65T>A)
c.5932-65T>A (n.5932-65T>A)
c.5668-65T>A (n.5668-65T>A)
c.2047-65T>A (n.2047-65T>A)
c.*38+7640A>T (n.*38+7640A>T)
gnomAD v4
11g.108327580T>CCA601726403ATM,C11orf65c.6976-65T>C (n.6976-65T>C)
c.*6447-65T>C (n.*6447-65T>C)
n.1395-65T>C
n.1733-65T>C
n.1394-65T>C
n.8460-65T>C
n.2200-65T>C
n.2690-65T>C
n.1374T>C
c.*2040-65T>C (n.*2040-65T>C)
c.*2111-65T>C (n.*2111-65T>C)
n.3191-65T>C
n.187T>C
c.641-18509A>G (n.641-18509A>G)
n.2380-65T>C
c.2932-65T>C (n.2932-65T>C)
c.6811-65T>C (n.6811-65T>C)
c.5932-65T>C (n.5932-65T>C)
c.5668-65T>C (n.5668-65T>C)
c.2047-65T>C (n.2047-65T>C)
c.*38+7640A>G (n.*38+7640A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327580T=CA1998809357ATM,C11orf65c.6976-65T= (n.6976-65T=)
c.*6447-65T= (n.*6447-65T=)
n.1395-65T=
n.1733-65T=
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n.8460-65T=
n.2200-65T=
n.2690-65T=
n.1374T=
c.*2040-65T= (n.*2040-65T=)
c.*2111-65T= (n.*2111-65T=)
n.3191-65T=
n.187T=
c.641-18509A= (n.641-18509A=)
n.2380-65T=
c.2932-65T= (n.2932-65T=)
c.6811-65T= (n.6811-65T=)
c.5932-65T= (n.5932-65T=)
c.5668-65T= (n.5668-65T=)
c.2047-65T= (n.2047-65T=)
c.*38+7640A= (n.*38+7640A=)
11g.108327581G>TCA2615859871ATM,C11orf65c.6976-64G>T (n.6976-64G>T)
c.*6447-64G>T (n.*6447-64G>T)
n.1395-64G>T
n.1733-64G>T
n.1394-64G>T
n.8460-64G>T
n.2200-64G>T
n.2690-64G>T
n.1375G>T
c.*2040-64G>T (n.*2040-64G>T)
c.*2111-64G>T (n.*2111-64G>T)
n.3191-64G>T
n.188G>T
c.641-18510C>A (n.641-18510C>A)
n.2380-64G>T
c.2932-64G>T (n.2932-64G>T)
c.6811-64G>T (n.6811-64G>T)
c.5932-64G>T (n.5932-64G>T)
c.5668-64G>T (n.5668-64G>T)
c.2047-64G>T (n.2047-64G>T)
c.*38+7639C>A (n.*38+7639C>A)
gnomAD v4
11g.108327583delCA2574971216ATM,C11orf65c.6976-62del (n.6976-62del)
c.*6447-62del (n.*6447-62del)
n.1395-62del
n.1733-62del
n.1394-62del
n.8460-62del
n.2200-62del
n.2690-62del
n.1377del
c.*2040-62del (n.*2040-62del)
c.*2111-62del (n.*2111-62del)
n.3191-62del
n.190del
c.641-18511del (n.641-18511del)
n.2380-62del
c.2932-62del (n.2932-62del)
c.6811-62del (n.6811-62del)
c.5932-62del (n.5932-62del)
c.5668-62del (n.5668-62del)
c.2047-62del (n.2047-62del)
c.*38+7638del (n.*38+7638del)
11g.108327584G>TCA2615859872ATM,C11orf65c.6976-61G>T (n.6976-61G>T)
c.*6447-61G>T (n.*6447-61G>T)
n.1395-61G>T
n.1733-61G>T
n.1394-61G>T
n.8460-61G>T
n.2200-61G>T
n.2690-61G>T
n.1378G>T
c.*2040-61G>T (n.*2040-61G>T)
c.*2111-61G>T (n.*2111-61G>T)
n.3191-61G>T
n.191G>T
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n.2380-61G>T
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c.2047-61G>T (n.2047-61G>T)
c.*38+7636C>A (n.*38+7636C>A)
gnomAD v4
11g.108327585G>ACA228414169ATM,C11orf65c.6976-60G>A (n.6976-60G>A)
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n.1395-60G>A
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n.2200-60G>A
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n.3191-60G>A
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n.2380-60G>A
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c.*38+7635C>T (n.*38+7635C>T)
dbSNP
11g.108327585G=CA1998809359ATM,C11orf65c.6976-60G= (n.6976-60G=)
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n.2380-60G=
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11g.108327586G>ACA2615859874ATM,C11orf65c.6976-59G>A (n.6976-59G>A)
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n.3191-59G>A
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n.2380-59G>A
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c.2047-59G>A (n.2047-59G>A)
c.*38+7634C>T (n.*38+7634C>T)
gnomAD v4
11g.108327586G=CA1998809363ATM,C11orf65c.6976-59G= (n.6976-59G=)
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11g.108327586G>TCA228414170ATM,C11orf65c.6976-59G>T (n.6976-59G>T)
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n.1394-59G>T
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n.2200-59G>T
n.2690-59G>T
n.1380G>T
c.*2040-59G>T (n.*2040-59G>T)
c.*2111-59G>T (n.*2111-59G>T)
n.3191-59G>T
n.193G>T
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n.2380-59G>T
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dbSNP gnomAD v4
11g.108327587C>ACA2574971220ATM,C11orf65c.6976-58C>A (n.6976-58C>A)
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n.3191-58C>A
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n.2380-58C>A
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c.2047-58C>A (n.2047-58C>A)
c.*38+7633G>T (n.*38+7633G>T)
gnomAD v4
11g.108327587_108327588delCA2574971219ATM,C11orf65c.6976-58_6976-57del (n.6976-58_6976-57del)
c.*6447-58_*6447-57del (n.*6447-58_*6447-57del)
n.1395-58_1395-57del
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n.1381_1382del
c.*2040-58_*2040-57del (n.*2040-58_*2040-57del)
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n.3191-58_3191-57del
n.194_195del
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n.2380-58_2380-57del
c.2932-58_2932-57del (n.2932-58_2932-57del)
c.6811-58_6811-57del (n.6811-58_6811-57del)
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c.2047-58_2047-57del (n.2047-58_2047-57del)
c.*38+7632_*38+7633del (n.*38+7632_*38+7633del)
11g.108327588A=CA1998809366ATM,C11orf65c.6976-57A= (n.6976-57A=)
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n.1382A=
c.*2040-57A= (n.*2040-57A=)
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n.195A=
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n.2380-57A=
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c.*38+7632T= (n.*38+7632T=)
11g.108327588A>GCA1998809367ATM,C11orf65c.6976-57A>G (n.6976-57A>G)
c.*6447-57A>G (n.*6447-57A>G)
n.1395-57A>G
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n.1382A>G
c.*2040-57A>G (n.*2040-57A>G)
c.*2111-57A>G (n.*2111-57A>G)
n.3191-57A>G
n.195A>G
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n.2380-57A>G
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c.2047-57A>G (n.2047-57A>G)
c.*38+7632T>C (n.*38+7632T>C)
dbSNP
11g.108327589G>ACA2574971221ATM,C11orf65c.6976-56G>A (n.6976-56G>A)
c.*6447-56G>A (n.*6447-56G>A)
n.1395-56G>A
n.1733-56G>A
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n.8460-56G>A
n.2200-56G>A
n.2690-56G>A
n.1383G>A
c.*2040-56G>A (n.*2040-56G>A)
c.*2111-56G>A (n.*2111-56G>A)
n.3191-56G>A
n.196G>A
c.641-18518C>T (n.641-18518C>T)
n.2380-56G>A
c.2932-56G>A (n.2932-56G>A)
c.6811-56G>A (n.6811-56G>A)
c.5932-56G>A (n.5932-56G>A)
c.5668-56G>A (n.5668-56G>A)
c.2047-56G>A (n.2047-56G>A)
c.*38+7631C>T (n.*38+7631C>T)
gnomAD v4
11g.108327589G=CA1998809369ATM,C11orf65c.6976-56G= (n.6976-56G=)
c.*6447-56G= (n.*6447-56G=)
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n.196G=
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n.2380-56G=
c.2932-56G= (n.2932-56G=)
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c.2047-56G= (n.2047-56G=)
c.*38+7631C= (n.*38+7631C=)
11g.108327589G>TCA671414700ATM,C11orf65c.6976-56G>T (n.6976-56G>T)
c.*6447-56G>T (n.*6447-56G>T)
n.1395-56G>T
n.1733-56G>T
n.1394-56G>T
n.8460-56G>T
n.2200-56G>T
n.2690-56G>T
n.1383G>T
c.*2040-56G>T (n.*2040-56G>T)
c.*2111-56G>T (n.*2111-56G>T)
n.3191-56G>T
n.196G>T
c.641-18518C>A (n.641-18518C>A)
n.2380-56G>T
c.2932-56G>T (n.2932-56G>T)
c.6811-56G>T (n.6811-56G>T)
c.5932-56G>T (n.5932-56G>T)
c.5668-56G>T (n.5668-56G>T)
c.2047-56G>T (n.2047-56G>T)
c.*38+7631C>A (n.*38+7631C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327590T>CCA2615859878ATM,C11orf65c.6976-55T>C (n.6976-55T>C)
c.*6447-55T>C (n.*6447-55T>C)
n.1395-55T>C
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n.1394-55T>C
n.8460-55T>C
n.2200-55T>C
n.2690-55T>C
n.1384T>C
c.*2040-55T>C (n.*2040-55T>C)
c.*2111-55T>C (n.*2111-55T>C)
n.3191-55T>C
n.197T>C
c.641-18519A>G (n.641-18519A>G)
n.2380-55T>C
c.2932-55T>C (n.2932-55T>C)
c.6811-55T>C (n.6811-55T>C)
c.5932-55T>C (n.5932-55T>C)
c.5668-55T>C (n.5668-55T>C)
c.2047-55T>C (n.2047-55T>C)
c.*38+7630A>G (n.*38+7630A>G)
gnomAD v4
11g.108327590T>GCA228414177ATM,C11orf65c.6976-55T>G (n.6976-55T>G)
c.*6447-55T>G (n.*6447-55T>G)
n.1395-55T>G
n.1733-55T>G
n.1394-55T>G
n.8460-55T>G
n.2200-55T>G
n.2690-55T>G
n.1384T>G
c.*2040-55T>G (n.*2040-55T>G)
c.*2111-55T>G (n.*2111-55T>G)
n.3191-55T>G
n.197T>G
c.641-18519A>C (n.641-18519A>C)
n.2380-55T>G
c.2932-55T>G (n.2932-55T>G)
c.6811-55T>G (n.6811-55T>G)
c.5932-55T>G (n.5932-55T>G)
c.5668-55T>G (n.5668-55T>G)
c.2047-55T>G (n.2047-55T>G)
c.*38+7630A>C (n.*38+7630A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327590T=CA1998809372ATM,C11orf65c.6976-55T= (n.6976-55T=)
c.*6447-55T= (n.*6447-55T=)
n.1395-55T=
n.1733-55T=
n.1394-55T=
n.8460-55T=
n.2200-55T=
n.2690-55T=
n.1384T=
c.*2040-55T= (n.*2040-55T=)
c.*2111-55T= (n.*2111-55T=)
n.3191-55T=
n.197T=
c.641-18519A= (n.641-18519A=)
n.2380-55T=
c.2932-55T= (n.2932-55T=)
c.6811-55T= (n.6811-55T=)
c.5932-55T= (n.5932-55T=)
c.5668-55T= (n.5668-55T=)
c.2047-55T= (n.2047-55T=)
c.*38+7630A= (n.*38+7630A=)
11g.108327592G>ACA671414711ATM,C11orf65c.6976-53G>A (n.6976-53G>A)
c.*6447-53G>A (n.*6447-53G>A)
n.1395-53G>A
n.1733-53G>A
n.1394-53G>A
n.8460-53G>A
n.2200-53G>A
n.2690-53G>A
n.1386G>A
c.*2040-53G>A (n.*2040-53G>A)
c.*2111-53G>A (n.*2111-53G>A)
n.3191-53G>A
n.199G>A
c.641-18521C>T (n.641-18521C>T)
n.2380-53G>A
c.2932-53G>A (n.2932-53G>A)
c.6811-53G>A (n.6811-53G>A)
c.5932-53G>A (n.5932-53G>A)
c.5668-53G>A (n.5668-53G>A)
c.2047-53G>A (n.2047-53G>A)
c.*38+7628C>T (n.*38+7628C>T)
dbSNP
11g.108327592G=CA1998809374ATM,C11orf65c.6976-53G= (n.6976-53G=)
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c.*38+7628C= (n.*38+7628C=)
11g.108327592G>TCA2615859879ATM,C11orf65c.6976-53G>T (n.6976-53G>T)
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c.*38+7628C>A (n.*38+7628C>A)
gnomAD v4
11g.108327594delCA2725233220ATM,C11orf65c.6976-51del (n.6976-51del)
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n.1733-51del
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n.2200-51del
n.2690-51del
n.1388del
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n.3191-51del
n.201del
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dbSNP
11g.108327593G>ACA2615859880ATM,C11orf65c.6976-52G>A (n.6976-52G>A)
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gnomAD v4
11g.108327593G>CCA2725233222ATM,C11orf65c.6976-52G>C (n.6976-52G>C)
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dbSNP
11g.108327593G>TCA2725233221ATM,C11orf65c.6976-52G>T (n.6976-52G>T)
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c.*38+7627C>A (n.*38+7627C>A)
dbSNP
11g.108327594G>ACA942025517ATM,C11orf65c.6976-51G>A (n.6976-51G>A)
c.*6447-51G>A (n.*6447-51G>A)
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n.3191-51G>A
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n.2380-51G>A
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c.2047-51G>A (n.2047-51G>A)
c.*38+7626C>T (n.*38+7626C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327594G>CCA2615859882ATM,C11orf65c.6976-51G>C (n.6976-51G>C)
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n.2690-51G>C
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n.3191-51G>C
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n.2380-51G>C
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c.2047-51G>C (n.2047-51G>C)
c.*38+7626C>G (n.*38+7626C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327594G=CA1998809376ATM,C11orf65c.6976-51G= (n.6976-51G=)
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c.*38+7626C= (n.*38+7626C=)
11g.108327595T>ACA2725233223ATM,C11orf65c.6976-50T>A (n.6976-50T>A)
c.*6447-50T>A (n.*6447-50T>A)
n.1395-50T>A
n.1733-50T>A
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n.8460-50T>A
n.2200-50T>A
n.2690-50T>A
n.1389T>A
c.*2040-50T>A (n.*2040-50T>A)
c.*2111-50T>A (n.*2111-50T>A)
n.3191-50T>A
n.202T>A
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n.2380-50T>A
c.2932-50T>A (n.2932-50T>A)
c.6811-50T>A (n.6811-50T>A)
c.5932-50T>A (n.5932-50T>A)
c.5668-50T>A (n.5668-50T>A)
c.2047-50T>A (n.2047-50T>A)
c.*38+7625A>T (n.*38+7625A>T)
dbSNP
11g.108327595T>CCA2615859884ATM,C11orf65c.6976-50T>C (n.6976-50T>C)
c.*6447-50T>C (n.*6447-50T>C)
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n.1733-50T>C
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n.2200-50T>C
n.2690-50T>C
n.1389T>C
c.*2040-50T>C (n.*2040-50T>C)
c.*2111-50T>C (n.*2111-50T>C)
n.3191-50T>C
n.202T>C
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n.2380-50T>C
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c.5932-50T>C (n.5932-50T>C)
c.5668-50T>C (n.5668-50T>C)
c.2047-50T>C (n.2047-50T>C)
c.*38+7625A>G (n.*38+7625A>G)
gnomAD v4
11g.108327595T>GCA2725233242ATM,C11orf65c.6976-50T>G (n.6976-50T>G)
c.*6447-50T>G (n.*6447-50T>G)
n.1395-50T>G
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n.1394-50T>G
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n.1389T>G
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c.*2111-50T>G (n.*2111-50T>G)
n.3191-50T>G
n.202T>G
c.641-18524A>C (n.641-18524A>C)
n.2380-50T>G
c.2932-50T>G (n.2932-50T>G)
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c.5932-50T>G (n.5932-50T>G)
c.5668-50T>G (n.5668-50T>G)
c.2047-50T>G (n.2047-50T>G)
c.*38+7625A>C (n.*38+7625A>C)
dbSNP
11g.108327596A>TCA2615859885ATM,C11orf65c.6976-49A>T (n.6976-49A>T)
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n.1390A>T
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n.3191-49A>T
n.203A>T
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n.2380-49A>T
c.2932-49A>T (n.2932-49A>T)
c.6811-49A>T (n.6811-49A>T)
c.5932-49A>T (n.5932-49A>T)
c.5668-49A>T (n.5668-49A>T)
c.2047-49A>T (n.2047-49A>T)
c.*38+7624T>A (n.*38+7624T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327597C>ACA2574971223ATM,C11orf65c.6976-48C>A (n.6976-48C>A)
c.*6447-48C>A (n.*6447-48C>A)
n.1395-48C>A
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n.8460-48C>A
n.2200-48C>A
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n.1391C>A
c.*2040-48C>A (n.*2040-48C>A)
c.*2111-48C>A (n.*2111-48C>A)
n.3191-48C>A
n.204C>A
c.641-18526G>T (n.641-18526G>T)
n.2380-48C>A
c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.6811-48C>A (n.6811-48C>A)
c.5932-48C>A (n.5932-48C>A)
c.5668-48C>A (n.5668-48C>A)
c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.*38+7623G>T (n.*38+7623G>T)
11g.108327597C=CA1998809378ATM,C11orf65c.6976-48C= (n.6976-48C=)
c.*6447-48C= (n.*6447-48C=)
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c.5668-48C= (n.5668-48C=)
c.2047-48C= (n.2047-48C=)
c.*38+7623G= (n.*38+7623G=)
11g.108327597C>TCA1998809379ATM,C11orf65c.6976-48C>T (n.6976-48C>T)
c.*6447-48C>T (n.*6447-48C>T)
n.1395-48C>T
n.1733-48C>T
n.1394-48C>T
n.8460-48C>T
n.2200-48C>T
n.2690-48C>T
n.1391C>T
c.*2040-48C>T (n.*2040-48C>T)
c.*2111-48C>T (n.*2111-48C>T)
n.3191-48C>T
n.204C>T
c.641-18526G>A (n.641-18526G>A)
n.2380-48C>T
c.2932-48C>T (n.2932-48C>T)
c.6811-48C>T (n.6811-48C>T)
c.5932-48C>T (n.5932-48C>T)
c.5668-48C>T (n.5668-48C>T)
c.2047-48C>T (n.2047-48C>T)
c.*38+7623G>A (n.*38+7623G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327598A>TCA2725233515ATM,C11orf65c.6976-47A>T (n.6976-47A>T)
c.*6447-47A>T (n.*6447-47A>T)
n.1395-47A>T
n.1733-47A>T
n.1394-47A>T
n.8460-47A>T
n.2200-47A>T
n.2690-47A>T
n.1392A>T
c.*2040-47A>T (n.*2040-47A>T)
c.*2111-47A>T (n.*2111-47A>T)
n.3191-47A>T
n.205A>T
c.641-18527T>A (n.641-18527T>A)
n.2380-47A>T
c.2932-47A>T (n.2932-47A>T)
c.6811-47A>T (n.6811-47A>T)
c.5932-47A>T (n.5932-47A>T)
c.5668-47A>T (n.5668-47A>T)
c.2047-47A>T (n.2047-47A>T)
c.*38+7622T>A (n.*38+7622T>A)
dbSNP
11g.108327599G>ACA1998809381ATM,C11orf65c.6976-46G>A (n.6976-46G>A)
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n.1395-46G>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108327601C>GCA2724946039ATM,C11orf65c.6976-44C>G (n.6976-44C>G)
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dbSNP
11g.108327601C>TCA6266042ATM,C11orf65c.6976-44C>T (n.6976-44C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327602A=CA1998809385ATM,C11orf65c.6976-43A= (n.6976-43A=)
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11g.108327602A>GCA6266043ATM,C11orf65c.6976-43A>G (n.6976-43A>G)
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n.3191-43A>G
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c.*38+7618T>C (n.*38+7618T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327603T>ACA2615859888ATM,C11orf65c.6976-42T>A (n.6976-42T>A)
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n.3191-42T>A
n.210T>A
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c.5932-42T>A (n.5932-42T>A)
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c.*38+7617A>T (n.*38+7617A>T)
gnomAD v4
11g.108327604G>ACA2725233548ATM,C11orf65c.6976-41G>A (n.6976-41G>A)
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n.1395-41G>A
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n.1394-41G>A
n.8460-41G>A
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n.2690-41G>A
n.1398G>A
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n.3191-41G>A
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n.2380-41G>A
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dbSNP
11g.108327604G>TCA2574971227ATM,C11orf65c.6976-41G>T (n.6976-41G>T)
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n.3191-41G>T
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n.2380-41G>T
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gnomAD v4
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n.1399del
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n.3191-40del
n.212del
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n.2380-40del
c.2932-40del (n.2932-40del)
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c.5932-40del (n.5932-40del)
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c.*38+7616del (n.*38+7616del)
dbSNP
11g.108327605G>ACA2725233753ATM,C11orf65c.6976-40G>A (n.6976-40G>A)
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n.1399G>A
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c.*2111-40G>A (n.*2111-40G>A)
n.3191-40G>A
n.212G>A
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n.2380-40G>A
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c.5932-40G>A (n.5932-40G>A)
c.5668-40G>A (n.5668-40G>A)
c.2047-40G>A (n.2047-40G>A)
c.*38+7615C>T (n.*38+7615C>T)
dbSNP
11g.108327605G>CCA2725233616ATM,C11orf65c.6976-40G>C (n.6976-40G>C)
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n.1395-40G>C
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n.8460-40G>C
n.2200-40G>C
n.2690-40G>C
n.1399G>C
c.*2040-40G>C (n.*2040-40G>C)
c.*2111-40G>C (n.*2111-40G>C)
n.3191-40G>C
n.212G>C
c.641-18534C>G (n.641-18534C>G)
n.2380-40G>C
c.2932-40G>C (n.2932-40G>C)
c.6811-40G>C (n.6811-40G>C)
c.5932-40G>C (n.5932-40G>C)
c.5668-40G>C (n.5668-40G>C)
c.2047-40G>C (n.2047-40G>C)
c.*38+7615C>G (n.*38+7615C>G)
dbSNP
11g.108327605G>TCA2725233665ATM,C11orf65c.6976-40G>T (n.6976-40G>T)
c.*6447-40G>T (n.*6447-40G>T)
n.1395-40G>T
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n.1394-40G>T
n.8460-40G>T
n.2200-40G>T
n.2690-40G>T
n.1399G>T
c.*2040-40G>T (n.*2040-40G>T)
c.*2111-40G>T (n.*2111-40G>T)
n.3191-40G>T
n.212G>T
c.641-18534C>A (n.641-18534C>A)
n.2380-40G>T
c.2932-40G>T (n.2932-40G>T)
c.6811-40G>T (n.6811-40G>T)
c.5932-40G>T (n.5932-40G>T)
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c.*38+7615C>A (n.*38+7615C>A)
dbSNP
11g.108327606T>ACA2725233815ATM,C11orf65c.6976-39T>A (n.6976-39T>A)
c.*6447-39T>A (n.*6447-39T>A)
n.1395-39T>A
n.1733-39T>A
n.1394-39T>A
n.8460-39T>A
n.2200-39T>A
n.2690-39T>A
n.1400T>A
c.*2040-39T>A (n.*2040-39T>A)
c.*2111-39T>A (n.*2111-39T>A)
n.3191-39T>A
n.213T>A
c.641-18535A>T (n.641-18535A>T)
n.2380-39T>A
c.2932-39T>A (n.2932-39T>A)
c.6811-39T>A (n.6811-39T>A)
c.5932-39T>A (n.5932-39T>A)
c.5668-39T>A (n.5668-39T>A)
c.2047-39T>A (n.2047-39T>A)
c.*38+7614A>T (n.*38+7614A>T)
dbSNP
11g.108327606T=CA1998809387ATM,C11orf65c.6976-39T= (n.6976-39T=)
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n.1733-39T=
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n.3191-39T=
n.213T=
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n.2380-39T=
c.2932-39T= (n.2932-39T=)
c.6811-39T= (n.6811-39T=)
c.5932-39T= (n.5932-39T=)
c.5668-39T= (n.5668-39T=)
c.2047-39T= (n.2047-39T=)
c.*38+7614A= (n.*38+7614A=)
11g.108327607A>CCA2615859890ATM,C11orf65c.6976-38A>C (n.6976-38A>C)
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n.2200-38A>C
n.2690-38A>C
n.1401A>C
c.*2040-38A>C (n.*2040-38A>C)
c.*2111-38A>C (n.*2111-38A>C)
n.3191-38A>C
n.214A>C
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n.2380-38A>C
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c.2047-38A>C (n.2047-38A>C)
c.*38+7613T>G (n.*38+7613T>G)
gnomAD v4
11g.108327607A>TCA2574971231ATM,C11orf65c.6976-38A>T (n.6976-38A>T)
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n.3191-38A>T
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n.2380-38A>T
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c.2047-38A>T (n.2047-38A>T)
c.*38+7613T>A (n.*38+7613T>A)
dbSNP
11g.108327608_108327625dupCA601726404ATM,C11orf65c.6976-37_6976-20dup (n.6976-37_6976-20dup)
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n.2200-37_2200-20dup
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n.1402_1419dup
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n.3191-37_3191-20dup
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n.2380-37_2380-20dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327609T>CCA601726405ATM,C11orf65c.6976-36T>C (n.6976-36T>C)
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n.1395-36T>C
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n.1394-36T>C
n.8460-36T>C
n.2200-36T>C
n.2690-36T>C
n.1403T>C
c.*2040-36T>C (n.*2040-36T>C)
c.*2111-36T>C (n.*2111-36T>C)
n.3191-36T>C
n.216T>C
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n.2380-36T>C
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c.2047-36T>C (n.2047-36T>C)
c.*38+7611A>G (n.*38+7611A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327609T=CA1998809390ATM,C11orf65c.6976-36T= (n.6976-36T=)
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c.*38+7611A= (n.*38+7611A=)
11g.108327610G>CCA2725233927ATM,C11orf65c.6976-35G>C (n.6976-35G>C)
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c.*2111-35G>C (n.*2111-35G>C)
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c.5932-35G>C (n.5932-35G>C)
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c.2047-35G>C (n.2047-35G>C)
c.*38+7610C>G (n.*38+7610C>G)
dbSNP
11g.108327611C>ACA2615859891ATM,C11orf65c.6976-34C>A (n.6976-34C>A)
c.*6447-34C>A (n.*6447-34C>A)
n.1395-34C>A
n.1733-34C>A
n.1394-34C>A
n.8460-34C>A
n.2200-34C>A
n.2690-34C>A
n.1405C>A
c.*2040-34C>A (n.*2040-34C>A)
c.*2111-34C>A (n.*2111-34C>A)
n.3191-34C>A
n.218C>A
c.641-18540G>T (n.641-18540G>T)
n.2380-34C>A
c.2932-34C>A (n.2932-34C>A)
c.6811-34C>A (n.6811-34C>A)
c.5932-34C>A (n.5932-34C>A)
c.5668-34C>A (n.5668-34C>A)
c.2047-34C>A (n.2047-34C>A)
c.*38+7609G>T (n.*38+7609G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327611C=CA1998809392ATM,C11orf65c.6976-34C= (n.6976-34C=)
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c.*38+7609G= (n.*38+7609G=)
11g.108327611C>GCA2615859892ATM,C11orf65c.6976-34C>G (n.6976-34C>G)
c.*6447-34C>G (n.*6447-34C>G)
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n.3191-34C>G
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n.2380-34C>G
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c.2047-34C>G (n.2047-34C>G)
c.*38+7609G>C (n.*38+7609G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327611C>TCA6266044ATM,C11orf65c.6976-34C>T (n.6976-34C>T)
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n.1395-34C>T
n.1733-34C>T
n.1394-34C>T
n.8460-34C>T
n.2200-34C>T
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c.*2111-34C>T (n.*2111-34C>T)
n.3191-34C>T
n.218C>T
c.641-18540G>A (n.641-18540G>A)
n.2380-34C>T
c.2932-34C>T (n.2932-34C>T)
c.6811-34C>T (n.6811-34C>T)
c.5932-34C>T (n.5932-34C>T)
c.5668-34C>T (n.5668-34C>T)
c.2047-34C>T (n.2047-34C>T)
c.*38+7609G>A (n.*38+7609G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327614T>ACA6266045ATM,C11orf65c.6976-31T>A (n.6976-31T>A)
c.*6447-31T>A (n.*6447-31T>A)
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c.*2111-31T>A (n.*2111-31T>A)
n.3191-31T>A
n.221T>A
c.641-18543A>T (n.641-18543A>T)
n.2380-31T>A
c.2932-31T>A (n.2932-31T>A)
c.6811-31T>A (n.6811-31T>A)
c.5932-31T>A (n.5932-31T>A)
c.5668-31T>A (n.5668-31T>A)
c.2047-31T>A (n.2047-31T>A)
c.*38+7606A>T (n.*38+7606A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327614T=CA1998809395ATM,C11orf65c.6976-31T= (n.6976-31T=)
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n.221T=
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c.*38+7606A= (n.*38+7606A=)
11g.108327615A=CA1998809398ATM,C11orf65c.6976-30A= (n.6976-30A=)
c.*6447-30A= (n.*6447-30A=)
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n.2200-30A=
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n.2380-30A=
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c.6811-30A= (n.6811-30A=)
c.5932-30A= (n.5932-30A=)
c.5668-30A= (n.5668-30A=)
c.2047-30A= (n.2047-30A=)
c.*38+7605T= (n.*38+7605T=)
11g.108327615A>GCA601726406ATM,C11orf65c.6976-30A>G (n.6976-30A>G)
c.*6447-30A>G (n.*6447-30A>G)
n.1395-30A>G
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n.1394-30A>G
n.8460-30A>G
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n.1409A>G
c.*2040-30A>G (n.*2040-30A>G)
c.*2111-30A>G (n.*2111-30A>G)
n.3191-30A>G
n.222A>G
c.641-18544T>C (n.641-18544T>C)
n.2380-30A>G
c.2932-30A>G (n.2932-30A>G)
c.6811-30A>G (n.6811-30A>G)
c.5932-30A>G (n.5932-30A>G)
c.5668-30A>G (n.5668-30A>G)
c.2047-30A>G (n.2047-30A>G)
c.*38+7605T>C (n.*38+7605T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327616T>CCA6266046ATM,C11orf65c.6976-29T>C (n.6976-29T>C)
c.*6447-29T>C (n.*6447-29T>C)
n.1395-29T>C
n.1733-29T>C
n.1394-29T>C
n.8460-29T>C
n.2200-29T>C
n.2690-29T>C
n.1410T>C
c.*2040-29T>C (n.*2040-29T>C)
c.*2111-29T>C (n.*2111-29T>C)
n.3191-29T>C
n.223T>C
c.641-18545A>G (n.641-18545A>G)
n.2380-29T>C
c.2932-29T>C (n.2932-29T>C)
c.6811-29T>C (n.6811-29T>C)
c.5932-29T>C (n.5932-29T>C)
c.5668-29T>C (n.5668-29T>C)
c.2047-29T>C (n.2047-29T>C)
c.*38+7604A>G (n.*38+7604A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327616T=CA1998809400ATM,C11orf65c.6976-29T= (n.6976-29T=)
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n.223T=
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n.2380-29T=
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c.6811-29T= (n.6811-29T=)
c.5932-29T= (n.5932-29T=)
c.5668-29T= (n.5668-29T=)
c.2047-29T= (n.2047-29T=)
c.*38+7604A= (n.*38+7604A=)
11g.108327617A=CA1998809401ATM,C11orf65c.6976-28A= (n.6976-28A=)
c.*6447-28A= (n.*6447-28A=)
n.1395-28A=
n.1733-28A=
n.1394-28A=
n.8460-28A=
n.2200-28A=
n.2690-28A=
n.1411A=
c.*2040-28A= (n.*2040-28A=)
c.*2111-28A= (n.*2111-28A=)
n.3191-28A=
n.224A=
c.641-18546T= (n.641-18546T=)
n.2380-28A=
c.2932-28A= (n.2932-28A=)
c.6811-28A= (n.6811-28A=)
c.5932-28A= (n.5932-28A=)
c.5668-28A= (n.5668-28A=)
c.2047-28A= (n.2047-28A=)
c.*38+7603T= (n.*38+7603T=)
11g.108327617A>CCA6266047ATM,C11orf65c.6976-28A>C (n.6976-28A>C)
c.*6447-28A>C (n.*6447-28A>C)
n.1395-28A>C
n.1733-28A>C
n.1394-28A>C
n.8460-28A>C
n.2200-28A>C
n.2690-28A>C
n.1411A>C
c.*2040-28A>C (n.*2040-28A>C)
c.*2111-28A>C (n.*2111-28A>C)
n.3191-28A>C
n.224A>C
c.641-18546T>G (n.641-18546T>G)
n.2380-28A>C
c.2932-28A>C (n.2932-28A>C)
c.6811-28A>C (n.6811-28A>C)
c.5932-28A>C (n.5932-28A>C)
c.5668-28A>C (n.5668-28A>C)
c.2047-28A>C (n.2047-28A>C)
c.*38+7603T>G (n.*38+7603T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327618T>CCA2725233930ATM,C11orf65c.6976-27T>C (n.6976-27T>C)
c.*6447-27T>C (n.*6447-27T>C)
n.1395-27T>C
n.1733-27T>C
n.1394-27T>C
n.8460-27T>C
n.2200-27T>C
n.2690-27T>C
n.1412T>C
c.*2040-27T>C (n.*2040-27T>C)
c.*2111-27T>C (n.*2111-27T>C)
n.3191-27T>C
n.225T>C
c.641-18547A>G (n.641-18547A>G)
n.2380-27T>C
c.2932-27T>C (n.2932-27T>C)
c.6811-27T>C (n.6811-27T>C)
c.5932-27T>C (n.5932-27T>C)
c.5668-27T>C (n.5668-27T>C)
c.2047-27T>C (n.2047-27T>C)
c.*38+7602A>G (n.*38+7602A>G)
dbSNP
11g.108327621dupCA2725233928ATM,C11orf65c.6976-24dup (n.6976-24dup)
c.*6447-24dup (n.*6447-24dup)
n.1395-24dup
n.1733-24dup
n.1394-24dup
n.8460-24dup
n.2200-24dup
n.2690-24dup
n.1415dup
c.*2040-24dup (n.*2040-24dup)
c.*2111-24dup (n.*2111-24dup)
n.3191-24dup
n.228dup
c.641-18547dup (n.641-18547dup)
n.2380-24dup
c.2932-24dup (n.2932-24dup)
c.6811-24dup (n.6811-24dup)
c.5932-24dup (n.5932-24dup)
c.5668-24dup (n.5668-24dup)
c.2047-24dup (n.2047-24dup)
c.*38+7602dup (n.*38+7602dup)
dbSNP
11g.108327619T>ACA2574971233ATM,C11orf65c.6976-26T>A (n.6976-26T>A)
c.*6447-26T>A (n.*6447-26T>A)
n.1395-26T>A
n.1733-26T>A
n.1394-26T>A
n.8460-26T>A
n.2200-26T>A
n.2690-26T>A
n.1413T>A
c.*2040-26T>A (n.*2040-26T>A)
c.*2111-26T>A (n.*2111-26T>A)
n.3191-26T>A
n.226T>A
c.641-18548A>T (n.641-18548A>T)
n.2380-26T>A
c.2932-26T>A (n.2932-26T>A)
c.6811-26T>A (n.6811-26T>A)
c.5932-26T>A (n.5932-26T>A)
c.5668-26T>A (n.5668-26T>A)
c.2047-26T>A (n.2047-26T>A)
c.*38+7601A>T (n.*38+7601A>T)
dbSNP
11g.108327620T>GCA601726407ATM,C11orf65c.6976-25T>G (n.6976-25T>G)
c.*6447-25T>G (n.*6447-25T>G)
n.1395-25T>G
n.1733-25T>G
n.1394-25T>G
n.8460-25T>G
n.2200-25T>G
n.2690-25T>G
n.1414T>G
c.*2040-25T>G (n.*2040-25T>G)
c.*2111-25T>G (n.*2111-25T>G)
n.3191-25T>G
n.227T>G
c.641-18549A>C (n.641-18549A>C)
n.2380-25T>G
c.2932-25T>G (n.2932-25T>G)
c.6811-25T>G (n.6811-25T>G)
c.5932-25T>G (n.5932-25T>G)
c.5668-25T>G (n.5668-25T>G)
c.2047-25T>G (n.2047-25T>G)
c.*38+7600A>C (n.*38+7600A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327620T=CA1998809404ATM,C11orf65c.6976-25T= (n.6976-25T=)
c.*6447-25T= (n.*6447-25T=)
n.1395-25T=
n.1733-25T=
n.1394-25T=
n.8460-25T=
n.2200-25T=
n.2690-25T=
n.1414T=
c.*2040-25T= (n.*2040-25T=)
c.*2111-25T= (n.*2111-25T=)
n.3191-25T=
n.227T=
c.641-18549A= (n.641-18549A=)
n.2380-25T=
c.2932-25T= (n.2932-25T=)
c.6811-25T= (n.6811-25T=)
c.5932-25T= (n.5932-25T=)
c.5668-25T= (n.5668-25T=)
c.2047-25T= (n.2047-25T=)
c.*38+7600A= (n.*38+7600A=)

Number of alleles fetched