Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
 ClinVar
11g.108327498A=CA1998809280ATM,C11orf65c.6976-147A= (n.6976-147A=)
c.*6447-147A= (n.*6447-147A=)
n.1395-147A=
n.1733-147A=
n.1394-147A=
n.8460-147A=
n.2200-147A=
n.2690-147A=
n.1292A=
c.*2040-147A= (n.*2040-147A=)
c.*2111-147A= (n.*2111-147A=)
n.3191-147A=
n.105A=
c.641-18427T= (n.641-18427T=)
n.2380-147A=
c.2932-147A= (n.2932-147A=)
c.6811-147A= (n.6811-147A=)
c.5932-147A= (n.5932-147A=)
c.5668-147A= (n.5668-147A=)
c.2047-147A= (n.2047-147A=)
c.*38+7722T= (n.*38+7722T=)
11g.108327498A>GCA228414088ATM,C11orf65c.6976-147A>G (n.6976-147A>G)
c.*6447-147A>G (n.*6447-147A>G)
n.1395-147A>G
n.1733-147A>G
n.1394-147A>G
n.8460-147A>G
n.2200-147A>G
n.2690-147A>G
n.1292A>G
c.*2040-147A>G (n.*2040-147A>G)
c.*2111-147A>G (n.*2111-147A>G)
n.3191-147A>G
n.105A>G
c.641-18427T>C (n.641-18427T>C)
n.2380-147A>G
c.2932-147A>G (n.2932-147A>G)
c.6811-147A>G (n.6811-147A>G)
c.5932-147A>G (n.5932-147A>G)
c.5668-147A>G (n.5668-147A>G)
c.2047-147A>G (n.2047-147A>G)
c.*38+7722T>C (n.*38+7722T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327498A>TCA2615859785ATM,C11orf65c.6976-147A>T (n.6976-147A>T)
c.*6447-147A>T (n.*6447-147A>T)
n.1395-147A>T
n.1733-147A>T
n.1394-147A>T
n.8460-147A>T
n.2200-147A>T
n.2690-147A>T
n.1292A>T
c.*2040-147A>T (n.*2040-147A>T)
c.*2111-147A>T (n.*2111-147A>T)
n.3191-147A>T
n.105A>T
c.641-18427T>A (n.641-18427T>A)
n.2380-147A>T
c.2932-147A>T (n.2932-147A>T)
c.6811-147A>T (n.6811-147A>T)
c.5932-147A>T (n.5932-147A>T)
c.5668-147A>T (n.5668-147A>T)
c.2047-147A>T (n.2047-147A>T)
c.*38+7722T>A (n.*38+7722T>A)
 gnomAD v4
11g.108327499_108327500delinsTGCA1998809282ATM,C11orf65c.6976-146_6976-145delinsTG (n.6976-146_6976-145delinsTG)
c.*6447-146_*6447-145delinsTG (n.*6447-146_*6447-145delinsTG)
n.1395-146_1395-145delinsTG
n.1733-146_1733-145delinsTG
n.1394-146_1394-145delinsTG
n.8460-146_8460-145delinsTG
n.2200-146_2200-145delinsTG
n.2690-146_2690-145delinsTG
n.1293_1294delinsTG
c.*2040-146_*2040-145delinsTG (n.*2040-146_*2040-145delinsTG)
c.*2111-146_*2111-145delinsTG (n.*2111-146_*2111-145delinsTG)
n.3191-146_3191-145delinsTG
n.106_107delinsTG
c.641-18429_641-18428delinsCA (n.641-18429_641-18428delinsCA)
n.2380-146_2380-145delinsTG
c.2932-146_2932-145delinsTG (n.2932-146_2932-145delinsTG)
c.6811-146_6811-145delinsTG (n.6811-146_6811-145delinsTG)
c.5932-146_5932-145delinsTG (n.5932-146_5932-145delinsTG)
c.5668-146_5668-145delinsTG (n.5668-146_5668-145delinsTG)
c.2047-146_2047-145delinsTG (n.2047-146_2047-145delinsTG)
c.*38+7720_*38+7721delinsCA (n.*38+7720_*38+7721delinsCA)
11g.108327500G>TCA2615859786ATM,C11orf65c.6976-145G>T (n.6976-145G>T)
c.*6447-145G>T (n.*6447-145G>T)
n.1395-145G>T
n.1733-145G>T
n.1394-145G>T
n.8460-145G>T
n.2200-145G>T
n.2690-145G>T
n.1294G>T
c.*2040-145G>T (n.*2040-145G>T)
c.*2111-145G>T (n.*2111-145G>T)
n.3191-145G>T
n.107G>T
c.641-18429C>A (n.641-18429C>A)
n.2380-145G>T
c.2932-145G>T (n.2932-145G>T)
c.6811-145G>T (n.6811-145G>T)
c.5932-145G>T (n.5932-145G>T)
c.5668-145G>T (n.5668-145G>T)
c.2047-145G>T (n.2047-145G>T)
c.*38+7720C>A (n.*38+7720C>A)
 gnomAD v4
11g.108327501delCA1998809283ATM,C11orf65c.6976-144del (n.6976-144del)
c.*6447-144del (n.*6447-144del)
n.1395-144del
n.1733-144del
n.1394-144del
n.8460-144del
n.2200-144del
n.2690-144del
n.1295del
c.*2040-144del (n.*2040-144del)
c.*2111-144del (n.*2111-144del)
n.3191-144del
n.108del
c.641-18429del (n.641-18429del)
n.2380-144del
c.2932-144del (n.2932-144del)
c.6811-144del (n.6811-144del)
c.5932-144del (n.5932-144del)
c.5668-144del (n.5668-144del)
c.2047-144del (n.2047-144del)
c.*38+7720del (n.*38+7720del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327501G>ACA228414092ATM,C11orf65c.6976-144G>A (n.6976-144G>A)
c.*6447-144G>A (n.*6447-144G>A)
n.1395-144G>A
n.1733-144G>A
n.1394-144G>A
n.8460-144G>A
n.2200-144G>A
n.2690-144G>A
n.1295G>A
c.*2040-144G>A (n.*2040-144G>A)
c.*2111-144G>A (n.*2111-144G>A)
n.3191-144G>A
n.108G>A
c.641-18430C>T (n.641-18430C>T)
n.2380-144G>A
c.2932-144G>A (n.2932-144G>A)
c.6811-144G>A (n.6811-144G>A)
c.5932-144G>A (n.5932-144G>A)
c.5668-144G>A (n.5668-144G>A)
c.2047-144G>A (n.2047-144G>A)
c.*38+7719C>T (n.*38+7719C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327501G=CA1998809286ATM,C11orf65c.6976-144G= (n.6976-144G=)
c.*6447-144G= (n.*6447-144G=)
n.1395-144G=
n.1733-144G=
n.1394-144G=
n.8460-144G=
n.2200-144G=
n.2690-144G=
n.1295G=
c.*2040-144G= (n.*2040-144G=)
c.*2111-144G= (n.*2111-144G=)
n.3191-144G=
n.108G=
c.641-18430C= (n.641-18430C=)
n.2380-144G=
c.2932-144G= (n.2932-144G=)
c.6811-144G= (n.6811-144G=)
c.5932-144G= (n.5932-144G=)
c.5668-144G= (n.5668-144G=)
c.2047-144G= (n.2047-144G=)
c.*38+7719C= (n.*38+7719C=)
11g.108327501G>TCA2615859787ATM,C11orf65c.6976-144G>T (n.6976-144G>T)
c.*6447-144G>T (n.*6447-144G>T)
n.1395-144G>T
n.1733-144G>T
n.1394-144G>T
n.8460-144G>T
n.2200-144G>T
n.2690-144G>T
n.1295G>T
c.*2040-144G>T (n.*2040-144G>T)
c.*2111-144G>T (n.*2111-144G>T)
n.3191-144G>T
n.108G>T
c.641-18430C>A (n.641-18430C>A)
n.2380-144G>T
c.2932-144G>T (n.2932-144G>T)
c.6811-144G>T (n.6811-144G>T)
c.5932-144G>T (n.5932-144G>T)
c.5668-144G>T (n.5668-144G>T)
c.2047-144G>T (n.2047-144G>T)
c.*38+7719C>A (n.*38+7719C>A)
 gnomAD v4
11g.108327502C>TCA2615859788ATM,C11orf65c.6976-143C>T (n.6976-143C>T)
c.*6447-143C>T (n.*6447-143C>T)
n.1395-143C>T
n.1733-143C>T
n.1394-143C>T
n.8460-143C>T
n.2200-143C>T
n.2690-143C>T
n.1296C>T
c.*2040-143C>T (n.*2040-143C>T)
c.*2111-143C>T (n.*2111-143C>T)
n.3191-143C>T
n.109C>T
c.641-18431G>A (n.641-18431G>A)
n.2380-143C>T
c.2932-143C>T (n.2932-143C>T)
c.6811-143C>T (n.6811-143C>T)
c.5932-143C>T (n.5932-143C>T)
c.5668-143C>T (n.5668-143C>T)
c.2047-143C>T (n.2047-143C>T)
c.*38+7718G>A (n.*38+7718G>A)
 gnomAD v4
11g.108327506delCA2615859789ATM,C11orf65c.6976-139del (n.6976-139del)
c.*6447-139del (n.*6447-139del)
n.1395-139del
n.1733-139del
n.1394-139del
n.8460-139del
n.2200-139del
n.2690-139del
n.1300del
c.*2040-139del (n.*2040-139del)
c.*2111-139del (n.*2111-139del)
n.3191-139del
n.113del
c.641-18432del (n.641-18432del)
n.2380-139del
c.2932-139del (n.2932-139del)
c.6811-139del (n.6811-139del)
c.5932-139del (n.5932-139del)
c.5668-139del (n.5668-139del)
c.2047-139del (n.2047-139del)
c.*38+7717del (n.*38+7717del)
 gnomAD v4
11g.108327506A>GCA2615859790ATM,C11orf65c.6976-139A>G (n.6976-139A>G)
c.*6447-139A>G (n.*6447-139A>G)
n.1395-139A>G
n.1733-139A>G
n.1394-139A>G
n.8460-139A>G
n.2200-139A>G
n.2690-139A>G
n.1300A>G
c.*2040-139A>G (n.*2040-139A>G)
c.*2111-139A>G (n.*2111-139A>G)
n.3191-139A>G
n.113A>G
c.641-18435T>C (n.641-18435T>C)
n.2380-139A>G
c.2932-139A>G (n.2932-139A>G)
c.6811-139A>G (n.6811-139A>G)
c.5932-139A>G (n.5932-139A>G)
c.5668-139A>G (n.5668-139A>G)
c.2047-139A>G (n.2047-139A>G)
c.*38+7714T>C (n.*38+7714T>C)
 gnomAD v4
11g.108327507G>ACA601726401ATM,C11orf65c.6976-138G>A (n.6976-138G>A)
c.*6447-138G>A (n.*6447-138G>A)
n.1395-138G>A
n.1733-138G>A
n.1394-138G>A
n.8460-138G>A
n.2200-138G>A
n.2690-138G>A
n.1301G>A
c.*2040-138G>A (n.*2040-138G>A)
c.*2111-138G>A (n.*2111-138G>A)
n.3191-138G>A
n.114G>A
c.641-18436C>T (n.641-18436C>T)
n.2380-138G>A
c.2932-138G>A (n.2932-138G>A)
c.6811-138G>A (n.6811-138G>A)
c.5932-138G>A (n.5932-138G>A)
c.5668-138G>A (n.5668-138G>A)
c.2047-138G>A (n.2047-138G>A)
c.*38+7713C>T (n.*38+7713C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327507G=CA1998809288ATM,C11orf65c.6976-138G= (n.6976-138G=)
c.*6447-138G= (n.*6447-138G=)
n.1395-138G=
n.1733-138G=
n.1394-138G=
n.8460-138G=
n.2200-138G=
n.2690-138G=
n.1301G=
c.*2040-138G= (n.*2040-138G=)
c.*2111-138G= (n.*2111-138G=)
n.3191-138G=
n.114G=
c.641-18436C= (n.641-18436C=)
n.2380-138G=
c.2932-138G= (n.2932-138G=)
c.6811-138G= (n.6811-138G=)
c.5932-138G= (n.5932-138G=)
c.5668-138G= (n.5668-138G=)
c.2047-138G= (n.2047-138G=)
c.*38+7713C= (n.*38+7713C=)
11g.108327508C>ACA2615859792ATM,C11orf65c.6976-137C>A (n.6976-137C>A)
c.*6447-137C>A (n.*6447-137C>A)
n.1395-137C>A
n.1733-137C>A
n.1394-137C>A
n.8460-137C>A
n.2200-137C>A
n.2690-137C>A
n.1302C>A
c.*2040-137C>A (n.*2040-137C>A)
c.*2111-137C>A (n.*2111-137C>A)
n.3191-137C>A
n.115C>A
c.641-18437G>T (n.641-18437G>T)
n.2380-137C>A
c.2932-137C>A (n.2932-137C>A)
c.6811-137C>A (n.6811-137C>A)
c.5932-137C>A (n.5932-137C>A)
c.5668-137C>A (n.5668-137C>A)
c.2047-137C>A (n.2047-137C>A)
c.*38+7712G>T (n.*38+7712G>T)
 gnomAD v4
11g.108327508C>GCA2615859793ATM,C11orf65c.6976-137C>G (n.6976-137C>G)
c.*6447-137C>G (n.*6447-137C>G)
n.1395-137C>G
n.1733-137C>G
n.1394-137C>G
n.8460-137C>G
n.2200-137C>G
n.2690-137C>G
n.1302C>G
c.*2040-137C>G (n.*2040-137C>G)
c.*2111-137C>G (n.*2111-137C>G)
n.3191-137C>G
n.115C>G
c.641-18437G>C (n.641-18437G>C)
n.2380-137C>G
c.2932-137C>G (n.2932-137C>G)
c.6811-137C>G (n.6811-137C>G)
c.5932-137C>G (n.5932-137C>G)
c.5668-137C>G (n.5668-137C>G)
c.2047-137C>G (n.2047-137C>G)
c.*38+7712G>C (n.*38+7712G>C)
 gnomAD v4
11g.108327508C>TCA2615859794ATM,C11orf65c.6976-137C>T (n.6976-137C>T)
c.*6447-137C>T (n.*6447-137C>T)
n.1395-137C>T
n.1733-137C>T
n.1394-137C>T
n.8460-137C>T
n.2200-137C>T
n.2690-137C>T
n.1302C>T
c.*2040-137C>T (n.*2040-137C>T)
c.*2111-137C>T (n.*2111-137C>T)
n.3191-137C>T
n.115C>T
c.641-18437G>A (n.641-18437G>A)
n.2380-137C>T
c.2932-137C>T (n.2932-137C>T)
c.6811-137C>T (n.6811-137C>T)
c.5932-137C>T (n.5932-137C>T)
c.5668-137C>T (n.5668-137C>T)
c.2047-137C>T (n.2047-137C>T)
c.*38+7712G>A (n.*38+7712G>A)
 gnomAD v4
11g.108327509A=CA1998809291ATM,C11orf65c.6976-136A= (n.6976-136A=)
c.*6447-136A= (n.*6447-136A=)
n.1395-136A=
n.1733-136A=
n.1394-136A=
n.8460-136A=
n.2200-136A=
n.2690-136A=
n.1303A=
c.*2040-136A= (n.*2040-136A=)
c.*2111-136A= (n.*2111-136A=)
n.3191-136A=
n.116A=
c.641-18438T= (n.641-18438T=)
n.2380-136A=
c.2932-136A= (n.2932-136A=)
c.6811-136A= (n.6811-136A=)
c.5932-136A= (n.5932-136A=)
c.5668-136A= (n.5668-136A=)
c.2047-136A= (n.2047-136A=)
c.*38+7711T= (n.*38+7711T=)
11g.108327509A>GCA942025483ATM,C11orf65c.6976-136A>G (n.6976-136A>G)
c.*6447-136A>G (n.*6447-136A>G)
n.1395-136A>G
n.1733-136A>G
n.1394-136A>G
n.8460-136A>G
n.2200-136A>G
n.2690-136A>G
n.1303A>G
c.*2040-136A>G (n.*2040-136A>G)
c.*2111-136A>G (n.*2111-136A>G)
n.3191-136A>G
n.116A>G
c.641-18438T>C (n.641-18438T>C)
n.2380-136A>G
c.2932-136A>G (n.2932-136A>G)
c.6811-136A>G (n.6811-136A>G)
c.5932-136A>G (n.5932-136A>G)
c.5668-136A>G (n.5668-136A>G)
c.2047-136A>G (n.2047-136A>G)
c.*38+7711T>C (n.*38+7711T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327510G>ACA2615859796ATM,C11orf65c.6976-135G>A (n.6976-135G>A)
c.*6447-135G>A (n.*6447-135G>A)
n.1395-135G>A
n.1733-135G>A
n.1394-135G>A
n.8460-135G>A
n.2200-135G>A
n.2690-135G>A
n.1304G>A
c.*2040-135G>A (n.*2040-135G>A)
c.*2111-135G>A (n.*2111-135G>A)
n.3191-135G>A
n.117G>A
c.641-18439C>T (n.641-18439C>T)
n.2380-135G>A
c.2932-135G>A (n.2932-135G>A)
c.6811-135G>A (n.6811-135G>A)
c.5932-135G>A (n.5932-135G>A)
c.5668-135G>A (n.5668-135G>A)
c.2047-135G>A (n.2047-135G>A)
c.*38+7710C>T (n.*38+7710C>T)
 gnomAD v4
11g.108327511A=CA1998809293ATM,C11orf65c.6976-134A= (n.6976-134A=)
c.*6447-134A= (n.*6447-134A=)
n.1395-134A=
n.1733-134A=
n.1394-134A=
n.8460-134A=
n.2200-134A=
n.2690-134A=
n.1305A=
c.*2040-134A= (n.*2040-134A=)
c.*2111-134A= (n.*2111-134A=)
n.3191-134A=
n.118A=
c.641-18440T= (n.641-18440T=)
n.2380-134A=
c.2932-134A= (n.2932-134A=)
c.6811-134A= (n.6811-134A=)
c.5932-134A= (n.5932-134A=)
c.5668-134A= (n.5668-134A=)
c.2047-134A= (n.2047-134A=)
c.*38+7709T= (n.*38+7709T=)
11g.108327511A>GCA2615859797ATM,C11orf65c.6976-134A>G (n.6976-134A>G)
c.*6447-134A>G (n.*6447-134A>G)
n.1395-134A>G
n.1733-134A>G
n.1394-134A>G
n.8460-134A>G
n.2200-134A>G
n.2690-134A>G
n.1305A>G
c.*2040-134A>G (n.*2040-134A>G)
c.*2111-134A>G (n.*2111-134A>G)
n.3191-134A>G
n.118A>G
c.641-18440T>C (n.641-18440T>C)
n.2380-134A>G
c.2932-134A>G (n.2932-134A>G)
c.6811-134A>G (n.6811-134A>G)
c.5932-134A>G (n.5932-134A>G)
c.5668-134A>G (n.5668-134A>G)
c.2047-134A>G (n.2047-134A>G)
c.*38+7709T>C (n.*38+7709T>C)
 gnomAD v4
11g.108327511A>TCA671414669ATM,C11orf65c.6976-134A>T (n.6976-134A>T)
c.*6447-134A>T (n.*6447-134A>T)
n.1395-134A>T
n.1733-134A>T
n.1394-134A>T
n.8460-134A>T
n.2200-134A>T
n.2690-134A>T
n.1305A>T
c.*2040-134A>T (n.*2040-134A>T)
c.*2111-134A>T (n.*2111-134A>T)
n.3191-134A>T
n.118A>T
c.641-18440T>A (n.641-18440T>A)
n.2380-134A>T
c.2932-134A>T (n.2932-134A>T)
c.6811-134A>T (n.6811-134A>T)
c.5932-134A>T (n.5932-134A>T)
c.5668-134A>T (n.5668-134A>T)
c.2047-134A>T (n.2047-134A>T)
c.*38+7709T>A (n.*38+7709T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327512T>CCA2615859798ATM,C11orf65c.6976-133T>C (n.6976-133T>C)
c.*6447-133T>C (n.*6447-133T>C)
n.1395-133T>C
n.1733-133T>C
n.1394-133T>C
n.8460-133T>C
n.2200-133T>C
n.2690-133T>C
n.1306T>C
c.*2040-133T>C (n.*2040-133T>C)
c.*2111-133T>C (n.*2111-133T>C)
n.3191-133T>C
n.119T>C
c.641-18441A>G (n.641-18441A>G)
n.2380-133T>C
c.2932-133T>C (n.2932-133T>C)
c.6811-133T>C (n.6811-133T>C)
c.5932-133T>C (n.5932-133T>C)
c.5668-133T>C (n.5668-133T>C)
c.2047-133T>C (n.2047-133T>C)
c.*38+7708A>G (n.*38+7708A>G)
 gnomAD v4
11g.108327513G>ACA671414672ATM,C11orf65c.6976-132G>A (n.6976-132G>A)
c.*6447-132G>A (n.*6447-132G>A)
n.1395-132G>A
n.1733-132G>A
n.1394-132G>A
n.8460-132G>A
n.2200-132G>A
n.2690-132G>A
n.1307G>A
c.*2040-132G>A (n.*2040-132G>A)
c.*2111-132G>A (n.*2111-132G>A)
n.3191-132G>A
n.120G>A
c.641-18442C>T (n.641-18442C>T)
n.2380-132G>A
c.2932-132G>A (n.2932-132G>A)
c.6811-132G>A (n.6811-132G>A)
c.5932-132G>A (n.5932-132G>A)
c.5668-132G>A (n.5668-132G>A)
c.2047-132G>A (n.2047-132G>A)
c.*38+7707C>T (n.*38+7707C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327513G=CA1998809295ATM,C11orf65c.6976-132G= (n.6976-132G=)
c.*6447-132G= (n.*6447-132G=)
n.1395-132G=
n.1733-132G=
n.1394-132G=
n.8460-132G=
n.2200-132G=
n.2690-132G=
n.1307G=
c.*2040-132G= (n.*2040-132G=)
c.*2111-132G= (n.*2111-132G=)
n.3191-132G=
n.120G=
c.641-18442C= (n.641-18442C=)
n.2380-132G=
c.2932-132G= (n.2932-132G=)
c.6811-132G= (n.6811-132G=)
c.5932-132G= (n.5932-132G=)
c.5668-132G= (n.5668-132G=)
c.2047-132G= (n.2047-132G=)
c.*38+7707C= (n.*38+7707C=)
11g.108327513G>TCA2615859799ATM,C11orf65c.6976-132G>T (n.6976-132G>T)
c.*6447-132G>T (n.*6447-132G>T)
n.1395-132G>T
n.1733-132G>T
n.1394-132G>T
n.8460-132G>T
n.2200-132G>T
n.2690-132G>T
n.1307G>T
c.*2040-132G>T (n.*2040-132G>T)
c.*2111-132G>T (n.*2111-132G>T)
n.3191-132G>T
n.120G>T
c.641-18442C>A (n.641-18442C>A)
n.2380-132G>T
c.2932-132G>T (n.2932-132G>T)
c.6811-132G>T (n.6811-132G>T)
c.5932-132G>T (n.5932-132G>T)
c.5668-132G>T (n.5668-132G>T)
c.2047-132G>T (n.2047-132G>T)
c.*38+7707C>A (n.*38+7707C>A)
 gnomAD v4
11g.108327515G>CCA1998809297ATM,C11orf65c.6976-130G>C (n.6976-130G>C)
c.*6447-130G>C (n.*6447-130G>C)
n.1395-130G>C
n.1733-130G>C
n.1394-130G>C
n.8460-130G>C
n.2200-130G>C
n.2690-130G>C
n.1309G>C
c.*2040-130G>C (n.*2040-130G>C)
c.*2111-130G>C (n.*2111-130G>C)
n.3191-130G>C
n.122G>C
c.641-18444C>G (n.641-18444C>G)
n.2380-130G>C
c.2932-130G>C (n.2932-130G>C)
c.6811-130G>C (n.6811-130G>C)
c.5932-130G>C (n.5932-130G>C)
c.5668-130G>C (n.5668-130G>C)
c.2047-130G>C (n.2047-130G>C)
c.*38+7705C>G (n.*38+7705C>G)
 dbSNP
11g.108327515G=CA1998809296ATM,C11orf65c.6976-130G= (n.6976-130G=)
c.*6447-130G= (n.*6447-130G=)
n.1395-130G=
n.1733-130G=
n.1394-130G=
n.8460-130G=
n.2200-130G=
n.2690-130G=
n.1309G=
c.*2040-130G= (n.*2040-130G=)
c.*2111-130G= (n.*2111-130G=)
n.3191-130G=
n.122G=
c.641-18444C= (n.641-18444C=)
n.2380-130G=
c.2932-130G= (n.2932-130G=)
c.6811-130G= (n.6811-130G=)
c.5932-130G= (n.5932-130G=)
c.5668-130G= (n.5668-130G=)
c.2047-130G= (n.2047-130G=)
c.*38+7705C= (n.*38+7705C=)
11g.108327517A=CA1998809299ATM,C11orf65c.6976-128A= (n.6976-128A=)
c.*6447-128A= (n.*6447-128A=)
n.1395-128A=
n.1733-128A=
n.1394-128A=
n.8460-128A=
n.2200-128A=
n.2690-128A=
n.1311A=
c.*2040-128A= (n.*2040-128A=)
c.*2111-128A= (n.*2111-128A=)
n.3191-128A=
n.124A=
c.641-18446T= (n.641-18446T=)
n.2380-128A=
c.2932-128A= (n.2932-128A=)
c.6811-128A= (n.6811-128A=)
c.5932-128A= (n.5932-128A=)
c.5668-128A= (n.5668-128A=)
c.2047-128A= (n.2047-128A=)
c.*38+7703T= (n.*38+7703T=)
11g.108327517A>GCA228414098ATM,C11orf65c.6976-128A>G (n.6976-128A>G)
c.*6447-128A>G (n.*6447-128A>G)
n.1395-128A>G
n.1733-128A>G
n.1394-128A>G
n.8460-128A>G
n.2200-128A>G
n.2690-128A>G
n.1311A>G
c.*2040-128A>G (n.*2040-128A>G)
c.*2111-128A>G (n.*2111-128A>G)
n.3191-128A>G
n.124A>G
c.641-18446T>C (n.641-18446T>C)
n.2380-128A>G
c.2932-128A>G (n.2932-128A>G)
c.6811-128A>G (n.6811-128A>G)
c.5932-128A>G (n.5932-128A>G)
c.5668-128A>G (n.5668-128A>G)
c.2047-128A>G (n.2047-128A>G)
c.*38+7703T>C (n.*38+7703T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327518A>GCA2615859800ATM,C11orf65c.6976-127A>G (n.6976-127A>G)
c.*6447-127A>G (n.*6447-127A>G)
n.1395-127A>G
n.1733-127A>G
n.1394-127A>G
n.8460-127A>G
n.2200-127A>G
n.2690-127A>G
n.1312A>G
c.*2040-127A>G (n.*2040-127A>G)
c.*2111-127A>G (n.*2111-127A>G)
n.3191-127A>G
n.125A>G
c.641-18447T>C (n.641-18447T>C)
n.2380-127A>G
c.2932-127A>G (n.2932-127A>G)
c.6811-127A>G (n.6811-127A>G)
c.5932-127A>G (n.5932-127A>G)
c.5668-127A>G (n.5668-127A>G)
c.2047-127A>G (n.2047-127A>G)
c.*38+7702T>C (n.*38+7702T>C)
 gnomAD v4
11g.108327519_108327520insTCCA2615859801ATM,C11orf65c.6976-126_6976-125insTC (n.6976-126_6976-125insTC)
c.*6447-126_*6447-125insTC (n.*6447-126_*6447-125insTC)
n.1395-126_1395-125insTC
n.1733-126_1733-125insTC
n.1394-126_1394-125insTC
n.8460-126_8460-125insTC
n.2200-126_2200-125insTC
n.2690-126_2690-125insTC
n.1313_1314insTC
c.*2040-126_*2040-125insTC (n.*2040-126_*2040-125insTC)
c.*2111-126_*2111-125insTC (n.*2111-126_*2111-125insTC)
n.3191-126_3191-125insTC
n.126_127insTC
c.641-18449_641-18448insGA (n.641-18449_641-18448insGA)
n.2380-126_2380-125insTC
c.2932-126_2932-125insTC (n.2932-126_2932-125insTC)
c.6811-126_6811-125insTC (n.6811-126_6811-125insTC)
c.5932-126_5932-125insTC (n.5932-126_5932-125insTC)
c.5668-126_5668-125insTC (n.5668-126_5668-125insTC)
c.2047-126_2047-125insTC (n.2047-126_2047-125insTC)
c.*38+7700_*38+7701insGA (n.*38+7700_*38+7701insGA)
 gnomAD v4
11g.108327521A>CCA2615859802ATM,C11orf65c.6976-124A>C (n.6976-124A>C)
c.*6447-124A>C (n.*6447-124A>C)
n.1395-124A>C
n.1733-124A>C
n.1394-124A>C
n.8460-124A>C
n.2200-124A>C
n.2690-124A>C
n.1315A>C
c.*2040-124A>C (n.*2040-124A>C)
c.*2111-124A>C (n.*2111-124A>C)
n.3191-124A>C
n.128A>C
c.641-18450T>G (n.641-18450T>G)
n.2380-124A>C
c.2932-124A>C (n.2932-124A>C)
c.6811-124A>C (n.6811-124A>C)
c.5932-124A>C (n.5932-124A>C)
c.5668-124A>C (n.5668-124A>C)
c.2047-124A>C (n.2047-124A>C)
c.*38+7699T>G (n.*38+7699T>G)
 gnomAD v4
11g.108327522C>ACA2615859803ATM,C11orf65c.6976-123C>A (n.6976-123C>A)
c.*6447-123C>A (n.*6447-123C>A)
n.1395-123C>A
n.1733-123C>A
n.1394-123C>A
n.8460-123C>A
n.2200-123C>A
n.2690-123C>A
n.1316C>A
c.*2040-123C>A (n.*2040-123C>A)
c.*2111-123C>A (n.*2111-123C>A)
n.3191-123C>A
n.129C>A
c.641-18451G>T (n.641-18451G>T)
n.2380-123C>A
c.2932-123C>A (n.2932-123C>A)
c.6811-123C>A (n.6811-123C>A)
c.5932-123C>A (n.5932-123C>A)
c.5668-123C>A (n.5668-123C>A)
c.2047-123C>A (n.2047-123C>A)
c.*38+7698G>T (n.*38+7698G>T)
 gnomAD v4
11g.108327522C>TCA2615859804ATM,C11orf65c.6976-123C>T (n.6976-123C>T)
c.*6447-123C>T (n.*6447-123C>T)
n.1395-123C>T
n.1733-123C>T
n.1394-123C>T
n.8460-123C>T
n.2200-123C>T
n.2690-123C>T
n.1316C>T
c.*2040-123C>T (n.*2040-123C>T)
c.*2111-123C>T (n.*2111-123C>T)
n.3191-123C>T
n.129C>T
c.641-18451G>A (n.641-18451G>A)
n.2380-123C>T
c.2932-123C>T (n.2932-123C>T)
c.6811-123C>T (n.6811-123C>T)
c.5932-123C>T (n.5932-123C>T)
c.5668-123C>T (n.5668-123C>T)
c.2047-123C>T (n.2047-123C>T)
c.*38+7698G>A (n.*38+7698G>A)
 gnomAD v4
11g.108327522_108327523delinsCTCA1998809301ATM,C11orf65c.6976-123_6976-122delinsCT (n.6976-123_6976-122delinsCT)
c.*6447-123_*6447-122delinsCT (n.*6447-123_*6447-122delinsCT)
n.1395-123_1395-122delinsCT
n.1733-123_1733-122delinsCT
n.1394-123_1394-122delinsCT
n.8460-123_8460-122delinsCT
n.2200-123_2200-122delinsCT
n.2690-123_2690-122delinsCT
n.1316_1317delinsCT
c.*2040-123_*2040-122delinsCT (n.*2040-123_*2040-122delinsCT)
c.*2111-123_*2111-122delinsCT (n.*2111-123_*2111-122delinsCT)
n.3191-123_3191-122delinsCT
n.129_130delinsCT
c.641-18452_641-18451delinsAG (n.641-18452_641-18451delinsAG)
n.2380-123_2380-122delinsCT
c.2932-123_2932-122delinsCT (n.2932-123_2932-122delinsCT)
c.6811-123_6811-122delinsCT (n.6811-123_6811-122delinsCT)
c.5932-123_5932-122delinsCT (n.5932-123_5932-122delinsCT)
c.5668-123_5668-122delinsCT (n.5668-123_5668-122delinsCT)
c.2047-123_2047-122delinsCT (n.2047-123_2047-122delinsCT)
c.*38+7697_*38+7698delinsAG (n.*38+7697_*38+7698delinsAG)
11g.108327523T>ACA2615859808ATM,C11orf65c.6976-122T>A (n.6976-122T>A)
c.*6447-122T>A (n.*6447-122T>A)
n.1395-122T>A
n.1733-122T>A
n.1394-122T>A
n.8460-122T>A
n.2200-122T>A
n.2690-122T>A
n.1317T>A
c.*2040-122T>A (n.*2040-122T>A)
c.*2111-122T>A (n.*2111-122T>A)
n.3191-122T>A
n.130T>A
c.641-18452A>T (n.641-18452A>T)
n.2380-122T>A
c.2932-122T>A (n.2932-122T>A)
c.6811-122T>A (n.6811-122T>A)
c.5932-122T>A (n.5932-122T>A)
c.5668-122T>A (n.5668-122T>A)
c.2047-122T>A (n.2047-122T>A)
c.*38+7697A>T (n.*38+7697A>T)
 gnomAD v4
11g.108327531dupCA228414111ATM,C11orf65c.6976-114dup (n.6976-114dup)
c.*6447-114dup (n.*6447-114dup)
n.1395-114dup
n.1733-114dup
n.1394-114dup
n.8460-114dup
n.2200-114dup
n.2690-114dup
n.1325dup
c.*2040-114dup (n.*2040-114dup)
c.*2111-114dup (n.*2111-114dup)
n.3191-114dup
n.138dup
c.641-18452dup (n.641-18452dup)
n.2380-114dup
c.2932-114dup (n.2932-114dup)
c.6811-114dup (n.6811-114dup)
c.5932-114dup (n.5932-114dup)
c.5668-114dup (n.5668-114dup)
c.2047-114dup (n.2047-114dup)
c.*38+7697dup (n.*38+7697dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108327530_108327531dupCA2615859805ATM,C11orf65c.6976-115_6976-114dup (n.6976-115_6976-114dup)
c.*6447-115_*6447-114dup (n.*6447-115_*6447-114dup)
n.1395-115_1395-114dup
n.1733-115_1733-114dup
n.1394-115_1394-114dup
n.8460-115_8460-114dup
n.2200-115_2200-114dup
n.2690-115_2690-114dup
n.1324_1325dup
c.*2040-115_*2040-114dup (n.*2040-115_*2040-114dup)
c.*2111-115_*2111-114dup (n.*2111-115_*2111-114dup)
n.3191-115_3191-114dup
n.137_138dup
c.641-18453_641-18452dup (n.641-18453_641-18452dup)
n.2380-115_2380-114dup
c.2932-115_2932-114dup (n.2932-115_2932-114dup)
c.6811-115_6811-114dup (n.6811-115_6811-114dup)
c.5932-115_5932-114dup (n.5932-115_5932-114dup)
c.5668-115_5668-114dup (n.5668-115_5668-114dup)
c.2047-115_2047-114dup (n.2047-115_2047-114dup)
c.*38+7696_*38+7697dup (n.*38+7696_*38+7697dup)
 gnomAD v4
11g.108327531delCA476676418ATM,C11orf65c.6976-114del (n.6976-114del)
c.*6447-114del (n.*6447-114del)
n.1395-114del
n.1733-114del
n.1394-114del
n.8460-114del
n.2200-114del
n.2690-114del
n.1325del
c.*2040-114del (n.*2040-114del)
c.*2111-114del (n.*2111-114del)
n.3191-114del
n.138del
c.641-18452del (n.641-18452del)
n.2380-114del
c.2932-114del (n.2932-114del)
c.6811-114del (n.6811-114del)
c.5932-114del (n.5932-114del)
c.5668-114del (n.5668-114del)
c.2047-114del (n.2047-114del)
c.*38+7697del (n.*38+7697del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108327530_108327531delCA2615859806ATM,C11orf65c.6976-115_6976-114del (n.6976-115_6976-114del)
c.*6447-115_*6447-114del (n.*6447-115_*6447-114del)
n.1395-115_1395-114del
n.1733-115_1733-114del
n.1394-115_1394-114del
n.8460-115_8460-114del
n.2200-115_2200-114del
n.2690-115_2690-114del
n.1324_1325del
c.*2040-115_*2040-114del (n.*2040-115_*2040-114del)
c.*2111-115_*2111-114del (n.*2111-115_*2111-114del)
n.3191-115_3191-114del
n.137_138del
c.641-18453_641-18452del (n.641-18453_641-18452del)
n.2380-115_2380-114del
c.2932-115_2932-114del (n.2932-115_2932-114del)
c.6811-115_6811-114del (n.6811-115_6811-114del)
c.5932-115_5932-114del (n.5932-115_5932-114del)
c.5668-115_5668-114del (n.5668-115_5668-114del)
c.2047-115_2047-114del (n.2047-115_2047-114del)
c.*38+7696_*38+7697del (n.*38+7696_*38+7697del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327529_108327531delCA2615859807ATM,C11orf65c.6976-116_6976-114del (n.6976-116_6976-114del)
c.*6447-116_*6447-114del (n.*6447-116_*6447-114del)
n.1395-116_1395-114del
n.1733-116_1733-114del
n.1394-116_1394-114del
n.8460-116_8460-114del
n.2200-116_2200-114del
n.2690-116_2690-114del
n.1323_1325del
c.*2040-116_*2040-114del (n.*2040-116_*2040-114del)
c.*2111-116_*2111-114del (n.*2111-116_*2111-114del)
n.3191-116_3191-114del
n.136_138del
c.641-18454_641-18452del (n.641-18454_641-18452del)
n.2380-116_2380-114del
c.2932-116_2932-114del (n.2932-116_2932-114del)
c.6811-116_6811-114del (n.6811-116_6811-114del)
c.5932-116_5932-114del (n.5932-116_5932-114del)
c.5668-116_5668-114del (n.5668-116_5668-114del)
c.2047-116_2047-114del (n.2047-116_2047-114del)
c.*38+7695_*38+7697del (n.*38+7695_*38+7697del)
 gnomAD v4
11g.108327527T>ACA942025498ATM,C11orf65c.6976-118T>A (n.6976-118T>A)
c.*6447-118T>A (n.*6447-118T>A)
n.1395-118T>A
n.1733-118T>A
n.1394-118T>A
n.8460-118T>A
n.2200-118T>A
n.2690-118T>A
n.1321T>A
c.*2040-118T>A (n.*2040-118T>A)
c.*2111-118T>A (n.*2111-118T>A)
n.3191-118T>A
n.134T>A
c.641-18456A>T (n.641-18456A>T)
n.2380-118T>A
c.2932-118T>A (n.2932-118T>A)
c.6811-118T>A (n.6811-118T>A)
c.5932-118T>A (n.5932-118T>A)
c.5668-118T>A (n.5668-118T>A)
c.2047-118T>A (n.2047-118T>A)
c.*38+7693A>T (n.*38+7693A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327527T>CCA2615859809ATM,C11orf65c.6976-118T>C (n.6976-118T>C)
c.*6447-118T>C (n.*6447-118T>C)
n.1395-118T>C
n.1733-118T>C
n.1394-118T>C
n.8460-118T>C
n.2200-118T>C
n.2690-118T>C
n.1321T>C
c.*2040-118T>C (n.*2040-118T>C)
c.*2111-118T>C (n.*2111-118T>C)
n.3191-118T>C
n.134T>C
c.641-18456A>G (n.641-18456A>G)
n.2380-118T>C
c.2932-118T>C (n.2932-118T>C)
c.6811-118T>C (n.6811-118T>C)
c.5932-118T>C (n.5932-118T>C)
c.5668-118T>C (n.5668-118T>C)
c.2047-118T>C (n.2047-118T>C)
c.*38+7693A>G (n.*38+7693A>G)
 gnomAD v4
11g.108327527T=CA1998809306ATM,C11orf65c.6976-118T= (n.6976-118T=)
c.*6447-118T= (n.*6447-118T=)
n.1395-118T=
n.1733-118T=
n.1394-118T=
n.8460-118T=
n.2200-118T=
n.2690-118T=
n.1321T=
c.*2040-118T= (n.*2040-118T=)
c.*2111-118T= (n.*2111-118T=)
n.3191-118T=
n.134T=
c.641-18456A= (n.641-18456A=)
n.2380-118T=
c.2932-118T= (n.2932-118T=)
c.6811-118T= (n.6811-118T=)
c.5932-118T= (n.5932-118T=)
c.5668-118T= (n.5668-118T=)
c.2047-118T= (n.2047-118T=)
c.*38+7693A= (n.*38+7693A=)
11g.108327531T>CCA671414680ATM,C11orf65c.6976-114T>C (n.6976-114T>C)
c.*6447-114T>C (n.*6447-114T>C)
n.1395-114T>C
n.1733-114T>C
n.1394-114T>C
n.8460-114T>C
n.2200-114T>C
n.2690-114T>C
n.1325T>C
c.*2040-114T>C (n.*2040-114T>C)
c.*2111-114T>C (n.*2111-114T>C)
n.3191-114T>C
n.138T>C
c.641-18460A>G (n.641-18460A>G)
n.2380-114T>C
c.2932-114T>C (n.2932-114T>C)
c.6811-114T>C (n.6811-114T>C)
c.5932-114T>C (n.5932-114T>C)
c.5668-114T>C (n.5668-114T>C)
c.2047-114T>C (n.2047-114T>C)
c.*38+7689A>G (n.*38+7689A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327531T=CA1998809308ATM,C11orf65c.6976-114T= (n.6976-114T=)
c.*6447-114T= (n.*6447-114T=)
n.1395-114T=
n.1733-114T=
n.1394-114T=
n.8460-114T=
n.2200-114T=
n.2690-114T=
n.1325T=
c.*2040-114T= (n.*2040-114T=)
c.*2111-114T= (n.*2111-114T=)
n.3191-114T=
n.138T=
c.641-18460A= (n.641-18460A=)
n.2380-114T=
c.2932-114T= (n.2932-114T=)
c.6811-114T= (n.6811-114T=)
c.5932-114T= (n.5932-114T=)
c.5668-114T= (n.5668-114T=)
c.2047-114T= (n.2047-114T=)
c.*38+7689A= (n.*38+7689A=)
11g.108327532C>ACA2615859817ATM,C11orf65c.6976-113C>A (n.6976-113C>A)
c.*6447-113C>A (n.*6447-113C>A)
n.1395-113C>A
n.1733-113C>A
n.1394-113C>A
n.8460-113C>A
n.2200-113C>A
n.2690-113C>A
n.1326C>A
c.*2040-113C>A (n.*2040-113C>A)
c.*2111-113C>A (n.*2111-113C>A)
n.3191-113C>A
n.139C>A
c.641-18461G>T (n.641-18461G>T)
n.2380-113C>A
c.2932-113C>A (n.2932-113C>A)
c.6811-113C>A (n.6811-113C>A)
c.5932-113C>A (n.5932-113C>A)
c.5668-113C>A (n.5668-113C>A)
c.2047-113C>A (n.2047-113C>A)
c.*38+7688G>T (n.*38+7688G>T)
 gnomAD v4
11g.108327532C=CA1998809311ATM,C11orf65c.6976-113C= (n.6976-113C=)
c.*6447-113C= (n.*6447-113C=)
n.1395-113C=
n.1733-113C=
n.1394-113C=
n.8460-113C=
n.2200-113C=
n.2690-113C=
n.1326C=
c.*2040-113C= (n.*2040-113C=)
c.*2111-113C= (n.*2111-113C=)
n.3191-113C=
n.139C=
c.641-18461G= (n.641-18461G=)
n.2380-113C=
c.2932-113C= (n.2932-113C=)
c.6811-113C= (n.6811-113C=)
c.5932-113C= (n.5932-113C=)
c.5668-113C= (n.5668-113C=)
c.2047-113C= (n.2047-113C=)
c.*38+7688G= (n.*38+7688G=)
11g.108327532C>TCA671414681ATM,C11orf65c.6976-113C>T (n.6976-113C>T)
c.*6447-113C>T (n.*6447-113C>T)
n.1395-113C>T
n.1733-113C>T
n.1394-113C>T
n.8460-113C>T
n.2200-113C>T
n.2690-113C>T
n.1326C>T
c.*2040-113C>T (n.*2040-113C>T)
c.*2111-113C>T (n.*2111-113C>T)
n.3191-113C>T
n.139C>T
c.641-18461G>A (n.641-18461G>A)
n.2380-113C>T
c.2932-113C>T (n.2932-113C>T)
c.6811-113C>T (n.6811-113C>T)
c.5932-113C>T (n.5932-113C>T)
c.5668-113C>T (n.5668-113C>T)
c.2047-113C>T (n.2047-113C>T)
c.*38+7688G>A (n.*38+7688G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327534dupCA228414116ATM,C11orf65c.6976-111dup (n.6976-111dup)
c.*6447-111dup (n.*6447-111dup)
n.1395-111dup
n.1733-111dup
n.1394-111dup
n.8460-111dup
n.2200-111dup
n.2690-111dup
n.1328dup
c.*2040-111dup (n.*2040-111dup)
c.*2111-111dup (n.*2111-111dup)
n.3191-111dup
n.141dup
c.641-18461dup (n.641-18461dup)
n.2380-111dup
c.2932-111dup (n.2932-111dup)
c.6811-111dup (n.6811-111dup)
c.5932-111dup (n.5932-111dup)
c.5668-111dup (n.5668-111dup)
c.2047-111dup (n.2047-111dup)
c.*38+7688dup (n.*38+7688dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327532_108327538delCA2615859814ATM,C11orf65c.6976-113_6976-107del (n.6976-113_6976-107del)
c.*6447-113_*6447-107del (n.*6447-113_*6447-107del)
n.1395-113_1395-107del
n.1733-113_1733-107del
n.1394-113_1394-107del
n.8460-113_8460-107del
n.2200-113_2200-107del
n.2690-113_2690-107del
n.1326_1332del
c.*2040-113_*2040-107del (n.*2040-113_*2040-107del)
c.*2111-113_*2111-107del (n.*2111-113_*2111-107del)
n.3191-113_3191-107del
n.139_145del
c.641-18467_641-18461del (n.641-18467_641-18461del)
n.2380-113_2380-107del
c.2932-113_2932-107del (n.2932-113_2932-107del)
c.6811-113_6811-107del (n.6811-113_6811-107del)
c.5932-113_5932-107del (n.5932-113_5932-107del)
c.5668-113_5668-107del (n.5668-113_5668-107del)
c.2047-113_2047-107del (n.2047-113_2047-107del)
c.*38+7682_*38+7688del (n.*38+7682_*38+7688del)
 gnomAD v4
11g.108327533_108327538delCA2615859813ATM,C11orf65c.6976-112_6976-107del (n.6976-112_6976-107del)
c.*6447-112_*6447-107del (n.*6447-112_*6447-107del)
n.1395-112_1395-107del
n.1733-112_1733-107del
n.1394-112_1394-107del
n.8460-112_8460-107del
n.2200-112_2200-107del
n.2690-112_2690-107del
n.1327_1332del
c.*2040-112_*2040-107del (n.*2040-112_*2040-107del)
c.*2111-112_*2111-107del (n.*2111-112_*2111-107del)
n.3191-112_3191-107del
n.140_145del
c.641-18466_641-18461del (n.641-18466_641-18461del)
n.2380-112_2380-107del
c.2932-112_2932-107del (n.2932-112_2932-107del)
c.6811-112_6811-107del (n.6811-112_6811-107del)
c.5932-112_5932-107del (n.5932-112_5932-107del)
c.5668-112_5668-107del (n.5668-112_5668-107del)
c.2047-112_2047-107del (n.2047-112_2047-107del)
c.*38+7683_*38+7688del (n.*38+7683_*38+7688del)
 gnomAD v4
11g.108327532_108327541delCA2793549492ATM,C11orf65c.6976-113_6976-104del (n.6976-113_6976-104del)
c.*6447-113_*6447-104del (n.*6447-113_*6447-104del)
n.1395-113_1395-104del
n.1733-113_1733-104del
n.1394-113_1394-104del
n.8460-113_8460-104del
n.2200-113_2200-104del
n.2690-113_2690-104del
n.1326_1335del
c.*2040-113_*2040-104del (n.*2040-113_*2040-104del)
c.*2111-113_*2111-104del (n.*2111-113_*2111-104del)
n.3191-113_3191-104del
n.139_148del
c.641-18470_641-18461del (n.641-18470_641-18461del)
n.2380-113_2380-104del
c.2932-113_2932-104del (n.2932-113_2932-104del)
c.6811-113_6811-104del (n.6811-113_6811-104del)
c.5932-113_5932-104del (n.5932-113_5932-104del)
c.5668-113_5668-104del (n.5668-113_5668-104del)
c.2047-113_2047-104del (n.2047-113_2047-104del)
c.*38+7679_*38+7688del (n.*38+7679_*38+7688del)
11g.108327538_108327541delCA2615859812ATM,C11orf65c.6976-107_6976-104del (n.6976-107_6976-104del)
c.*6447-107_*6447-104del (n.*6447-107_*6447-104del)
n.1395-107_1395-104del
n.1733-107_1733-104del
n.1394-107_1394-104del
n.8460-107_8460-104del
n.2200-107_2200-104del
n.2690-107_2690-104del
n.1332_1335del
c.*2040-107_*2040-104del (n.*2040-107_*2040-104del)
c.*2111-107_*2111-104del (n.*2111-107_*2111-104del)
n.3191-107_3191-104del
n.145_148del
c.641-18464_641-18461del (n.641-18464_641-18461del)
n.2380-107_2380-104del
c.2932-107_2932-104del (n.2932-107_2932-104del)
c.6811-107_6811-104del (n.6811-107_6811-104del)
c.5932-107_5932-104del (n.5932-107_5932-104del)
c.5668-107_5668-104del (n.5668-107_5668-104del)
c.2047-107_2047-104del (n.2047-107_2047-104del)
c.*38+7685_*38+7688del (n.*38+7685_*38+7688del)
 gnomAD v4
11g.108327534_108327541delCA2615859815ATM,C11orf65c.6976-111_6976-104del (n.6976-111_6976-104del)
c.*6447-111_*6447-104del (n.*6447-111_*6447-104del)
n.1395-111_1395-104del
n.1733-111_1733-104del
n.1394-111_1394-104del
n.8460-111_8460-104del
n.2200-111_2200-104del
n.2690-111_2690-104del
n.1328_1335del
c.*2040-111_*2040-104del (n.*2040-111_*2040-104del)
c.*2111-111_*2111-104del (n.*2111-111_*2111-104del)
n.3191-111_3191-104del
n.141_148del
c.641-18468_641-18461del (n.641-18468_641-18461del)
n.2380-111_2380-104del
c.2932-111_2932-104del (n.2932-111_2932-104del)
c.6811-111_6811-104del (n.6811-111_6811-104del)
c.5932-111_5932-104del (n.5932-111_5932-104del)
c.5668-111_5668-104del (n.5668-111_5668-104del)
c.2047-111_2047-104del (n.2047-111_2047-104del)
c.*38+7681_*38+7688del (n.*38+7681_*38+7688del)
 gnomAD v4
11g.108327533_108327541delCA2615859816ATM,C11orf65c.6976-112_6976-104del (n.6976-112_6976-104del)
c.*6447-112_*6447-104del (n.*6447-112_*6447-104del)
n.1395-112_1395-104del
n.1733-112_1733-104del
n.1394-112_1394-104del
n.8460-112_8460-104del
n.2200-112_2200-104del
n.2690-112_2690-104del
n.1327_1335del
c.*2040-112_*2040-104del (n.*2040-112_*2040-104del)
c.*2111-112_*2111-104del (n.*2111-112_*2111-104del)
n.3191-112_3191-104del
n.140_148del
c.641-18469_641-18461del (n.641-18469_641-18461del)
n.2380-112_2380-104del
c.2932-112_2932-104del (n.2932-112_2932-104del)
c.6811-112_6811-104del (n.6811-112_6811-104del)
c.5932-112_5932-104del (n.5932-112_5932-104del)
c.5668-112_5668-104del (n.5668-112_5668-104del)
c.2047-112_2047-104del (n.2047-112_2047-104del)
c.*38+7680_*38+7688del (n.*38+7680_*38+7688del)
 gnomAD v4
11g.108327533C>ACA2615859819ATM,C11orf65c.6976-112C>A (n.6976-112C>A)
c.*6447-112C>A (n.*6447-112C>A)
n.1395-112C>A
n.1733-112C>A
n.1394-112C>A
n.8460-112C>A
n.2200-112C>A
n.2690-112C>A
n.1327C>A
c.*2040-112C>A (n.*2040-112C>A)
c.*2111-112C>A (n.*2111-112C>A)
n.3191-112C>A
n.140C>A
c.641-18462G>T (n.641-18462G>T)
n.2380-112C>A
c.2932-112C>A (n.2932-112C>A)
c.6811-112C>A (n.6811-112C>A)
c.5932-112C>A (n.5932-112C>A)
c.5668-112C>A (n.5668-112C>A)
c.2047-112C>A (n.2047-112C>A)
c.*38+7687G>T (n.*38+7687G>T)
 gnomAD v4
11g.108327533C>TCA2615859820ATM,C11orf65c.6976-112C>T (n.6976-112C>T)
c.*6447-112C>T (n.*6447-112C>T)
n.1395-112C>T
n.1733-112C>T
n.1394-112C>T
n.8460-112C>T
n.2200-112C>T
n.2690-112C>T
n.1327C>T
c.*2040-112C>T (n.*2040-112C>T)
c.*2111-112C>T (n.*2111-112C>T)
n.3191-112C>T
n.140C>T
c.641-18462G>A (n.641-18462G>A)
n.2380-112C>T
c.2932-112C>T (n.2932-112C>T)
c.6811-112C>T (n.6811-112C>T)
c.5932-112C>T (n.5932-112C>T)
c.5668-112C>T (n.5668-112C>T)
c.2047-112C>T (n.2047-112C>T)
c.*38+7687G>A (n.*38+7687G>A)
 gnomAD v4
11g.108327534C>ACA2615859821ATM,C11orf65c.6976-111C>A (n.6976-111C>A)
c.*6447-111C>A (n.*6447-111C>A)
n.1395-111C>A
n.1733-111C>A
n.1394-111C>A
n.8460-111C>A
n.2200-111C>A
n.2690-111C>A
n.1328C>A
c.*2040-111C>A (n.*2040-111C>A)
c.*2111-111C>A (n.*2111-111C>A)
n.3191-111C>A
n.141C>A
c.641-18463G>T (n.641-18463G>T)
n.2380-111C>A
c.2932-111C>A (n.2932-111C>A)
c.6811-111C>A (n.6811-111C>A)
c.5932-111C>A (n.5932-111C>A)
c.5668-111C>A (n.5668-111C>A)
c.2047-111C>A (n.2047-111C>A)
c.*38+7686G>T (n.*38+7686G>T)
 gnomAD v4
11g.108327534C=CA1998809312ATM,C11orf65c.6976-111C= (n.6976-111C=)
c.*6447-111C= (n.*6447-111C=)
n.1395-111C=
n.1733-111C=
n.1394-111C=
n.8460-111C=
n.2200-111C=
n.2690-111C=
n.1328C=
c.*2040-111C= (n.*2040-111C=)
c.*2111-111C= (n.*2111-111C=)
n.3191-111C=
n.141C=
c.641-18463G= (n.641-18463G=)
n.2380-111C=
c.2932-111C= (n.2932-111C=)
c.6811-111C= (n.6811-111C=)
c.5932-111C= (n.5932-111C=)
c.5668-111C= (n.5668-111C=)
c.2047-111C= (n.2047-111C=)
c.*38+7686G= (n.*38+7686G=)
11g.108327534C>TCA228414120ATM,C11orf65c.6976-111C>T (n.6976-111C>T)
c.*6447-111C>T (n.*6447-111C>T)
n.1395-111C>T
n.1733-111C>T
n.1394-111C>T
n.8460-111C>T
n.2200-111C>T
n.2690-111C>T
n.1328C>T
c.*2040-111C>T (n.*2040-111C>T)
c.*2111-111C>T (n.*2111-111C>T)
n.3191-111C>T
n.141C>T
c.641-18463G>A (n.641-18463G>A)
n.2380-111C>T
c.2932-111C>T (n.2932-111C>T)
c.6811-111C>T (n.6811-111C>T)
c.5932-111C>T (n.5932-111C>T)
c.5668-111C>T (n.5668-111C>T)
c.2047-111C>T (n.2047-111C>T)
c.*38+7686G>A (n.*38+7686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327535A>TCA2793549497ATM,C11orf65c.6976-110A>T (n.6976-110A>T)
c.*6447-110A>T (n.*6447-110A>T)
n.1395-110A>T
n.1733-110A>T
n.1394-110A>T
n.8460-110A>T
n.2200-110A>T
n.2690-110A>T
n.1329A>T
c.*2040-110A>T (n.*2040-110A>T)
c.*2111-110A>T (n.*2111-110A>T)
n.3191-110A>T
n.142A>T
c.641-18464T>A (n.641-18464T>A)
n.2380-110A>T
c.2932-110A>T (n.2932-110A>T)
c.6811-110A>T (n.6811-110A>T)
c.5932-110A>T (n.5932-110A>T)
c.5668-110A>T (n.5668-110A>T)
c.2047-110A>T (n.2047-110A>T)
c.*38+7685T>A (n.*38+7685T>A)
11g.108327536C>ACA2615859823ATM,C11orf65c.6976-109C>A (n.6976-109C>A)
c.*6447-109C>A (n.*6447-109C>A)
n.1395-109C>A
n.1733-109C>A
n.1394-109C>A
n.8460-109C>A
n.2200-109C>A
n.2690-109C>A
n.1330C>A
c.*2040-109C>A (n.*2040-109C>A)
c.*2111-109C>A (n.*2111-109C>A)
n.3191-109C>A
n.143C>A
c.641-18465G>T (n.641-18465G>T)
n.2380-109C>A
c.2932-109C>A (n.2932-109C>A)
c.6811-109C>A (n.6811-109C>A)
c.5932-109C>A (n.5932-109C>A)
c.5668-109C>A (n.5668-109C>A)
c.2047-109C>A (n.2047-109C>A)
c.*38+7684G>T (n.*38+7684G>T)
 gnomAD v4
11g.108327536C=CA1998809314ATM,C11orf65c.6976-109C= (n.6976-109C=)
c.*6447-109C= (n.*6447-109C=)
n.1395-109C=
n.1733-109C=
n.1394-109C=
n.8460-109C=
n.2200-109C=
n.2690-109C=
n.1330C=
c.*2040-109C= (n.*2040-109C=)
c.*2111-109C= (n.*2111-109C=)
n.3191-109C=
n.143C=
c.641-18465G= (n.641-18465G=)
n.2380-109C=
c.2932-109C= (n.2932-109C=)
c.6811-109C= (n.6811-109C=)
c.5932-109C= (n.5932-109C=)
c.5668-109C= (n.5668-109C=)
c.2047-109C= (n.2047-109C=)
c.*38+7684G= (n.*38+7684G=)
11g.108327536C>TCA228414122ATM,C11orf65c.6976-109C>T (n.6976-109C>T)
c.*6447-109C>T (n.*6447-109C>T)
n.1395-109C>T
n.1733-109C>T
n.1394-109C>T
n.8460-109C>T
n.2200-109C>T
n.2690-109C>T
n.1330C>T
c.*2040-109C>T (n.*2040-109C>T)
c.*2111-109C>T (n.*2111-109C>T)
n.3191-109C>T
n.143C>T
c.641-18465G>A (n.641-18465G>A)
n.2380-109C>T
c.2932-109C>T (n.2932-109C>T)
c.6811-109C>T (n.6811-109C>T)
c.5932-109C>T (n.5932-109C>T)
c.5668-109C>T (n.5668-109C>T)
c.2047-109C>T (n.2047-109C>T)
c.*38+7684G>A (n.*38+7684G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327537C>ACA654503196ATM,C11orf65c.6976-108C>A (n.6976-108C>A)
c.*6447-108C>A (n.*6447-108C>A)
n.1395-108C>A
n.1733-108C>A
n.1394-108C>A
n.8460-108C>A
n.2200-108C>A
n.2690-108C>A
n.1331C>A
c.*2040-108C>A (n.*2040-108C>A)
c.*2111-108C>A (n.*2111-108C>A)
n.3191-108C>A
n.144C>A
c.641-18466G>T (n.641-18466G>T)
n.2380-108C>A
c.2932-108C>A (n.2932-108C>A)
c.6811-108C>A (n.6811-108C>A)
c.5932-108C>A (n.5932-108C>A)
c.5668-108C>A (n.5668-108C>A)
c.2047-108C>A (n.2047-108C>A)
c.*38+7683G>T (n.*38+7683G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108327537C>GCA2615859827ATM,C11orf65c.6976-108C>G (n.6976-108C>G)
c.*6447-108C>G (n.*6447-108C>G)
n.1395-108C>G
n.1733-108C>G
n.1394-108C>G
n.8460-108C>G
n.2200-108C>G
n.2690-108C>G
n.1331C>G
c.*2040-108C>G (n.*2040-108C>G)
c.*2111-108C>G (n.*2111-108C>G)
n.3191-108C>G
n.144C>G
c.641-18466G>C (n.641-18466G>C)
n.2380-108C>G
c.2932-108C>G (n.2932-108C>G)
c.6811-108C>G (n.6811-108C>G)
c.5932-108C>G (n.5932-108C>G)
c.5668-108C>G (n.5668-108C>G)
c.2047-108C>G (n.2047-108C>G)
c.*38+7683G>C (n.*38+7683G>C)
 gnomAD v4
11g.108327537C>TCA2615859825ATM,C11orf65c.6976-108C>T (n.6976-108C>T)
c.*6447-108C>T (n.*6447-108C>T)
n.1395-108C>T
n.1733-108C>T
n.1394-108C>T
n.8460-108C>T
n.2200-108C>T
n.2690-108C>T
n.1331C>T
c.*2040-108C>T (n.*2040-108C>T)
c.*2111-108C>T (n.*2111-108C>T)
n.3191-108C>T
n.144C>T
c.641-18466G>A (n.641-18466G>A)
n.2380-108C>T
c.2932-108C>T (n.2932-108C>T)
c.6811-108C>T (n.6811-108C>T)
c.5932-108C>T (n.5932-108C>T)
c.5668-108C>T (n.5668-108C>T)
c.2047-108C>T (n.2047-108C>T)
c.*38+7683G>A (n.*38+7683G>A)
 gnomAD v4
11g.108327538C>ACA2615859829ATM,C11orf65c.6976-107C>A (n.6976-107C>A)
c.*6447-107C>A (n.*6447-107C>A)
n.1395-107C>A
n.1733-107C>A
n.1394-107C>A
n.8460-107C>A
n.2200-107C>A
n.2690-107C>A
n.1332C>A
c.*2040-107C>A (n.*2040-107C>A)
c.*2111-107C>A (n.*2111-107C>A)
n.3191-107C>A
n.145C>A
c.641-18467G>T (n.641-18467G>T)
n.2380-107C>A
c.2932-107C>A (n.2932-107C>A)
c.6811-107C>A (n.6811-107C>A)
c.5932-107C>A (n.5932-107C>A)
c.5668-107C>A (n.5668-107C>A)
c.2047-107C>A (n.2047-107C>A)
c.*38+7682G>T (n.*38+7682G>T)
 gnomAD v4
11g.108327538C>TCA2615859830ATM,C11orf65c.6976-107C>T (n.6976-107C>T)
c.*6447-107C>T (n.*6447-107C>T)
n.1395-107C>T
n.1733-107C>T
n.1394-107C>T
n.8460-107C>T
n.2200-107C>T
n.2690-107C>T
n.1332C>T
c.*2040-107C>T (n.*2040-107C>T)
c.*2111-107C>T (n.*2111-107C>T)
n.3191-107C>T
n.145C>T
c.641-18467G>A (n.641-18467G>A)
n.2380-107C>T
c.2932-107C>T (n.2932-107C>T)
c.6811-107C>T (n.6811-107C>T)
c.5932-107C>T (n.5932-107C>T)
c.5668-107C>T (n.5668-107C>T)
c.2047-107C>T (n.2047-107C>T)
c.*38+7682G>A (n.*38+7682G>A)
 gnomAD v4
11g.108327539A>GCA2615859831ATM,C11orf65c.6976-106A>G (n.6976-106A>G)
c.*6447-106A>G (n.*6447-106A>G)
n.1395-106A>G
n.1733-106A>G
n.1394-106A>G
n.8460-106A>G
n.2200-106A>G
n.2690-106A>G
n.1333A>G
c.*2040-106A>G (n.*2040-106A>G)
c.*2111-106A>G (n.*2111-106A>G)
n.3191-106A>G
n.146A>G
c.641-18468T>C (n.641-18468T>C)
n.2380-106A>G
c.2932-106A>G (n.2932-106A>G)
c.6811-106A>G (n.6811-106A>G)
c.5932-106A>G (n.5932-106A>G)
c.5668-106A>G (n.5668-106A>G)
c.2047-106A>G (n.2047-106A>G)
c.*38+7681T>C (n.*38+7681T>C)
 gnomAD v4
11g.108327540C>ACA2615859832ATM,C11orf65c.6976-105C>A (n.6976-105C>A)
c.*6447-105C>A (n.*6447-105C>A)
n.1395-105C>A
n.1733-105C>A
n.1394-105C>A
n.8460-105C>A
n.2200-105C>A
n.2690-105C>A
n.1334C>A
c.*2040-105C>A (n.*2040-105C>A)
c.*2111-105C>A (n.*2111-105C>A)
n.3191-105C>A
n.147C>A
c.641-18469G>T (n.641-18469G>T)
n.2380-105C>A
c.2932-105C>A (n.2932-105C>A)
c.6811-105C>A (n.6811-105C>A)
c.5932-105C>A (n.5932-105C>A)
c.5668-105C>A (n.5668-105C>A)
c.2047-105C>A (n.2047-105C>A)
c.*38+7680G>T (n.*38+7680G>T)
 gnomAD v4
11g.108327540C>GCA2615859833ATM,C11orf65c.6976-105C>G (n.6976-105C>G)
c.*6447-105C>G (n.*6447-105C>G)
n.1395-105C>G
n.1733-105C>G
n.1394-105C>G
n.8460-105C>G
n.2200-105C>G
n.2690-105C>G
n.1334C>G
c.*2040-105C>G (n.*2040-105C>G)
c.*2111-105C>G (n.*2111-105C>G)
n.3191-105C>G
n.147C>G
c.641-18469G>C (n.641-18469G>C)
n.2380-105C>G
c.2932-105C>G (n.2932-105C>G)
c.6811-105C>G (n.6811-105C>G)
c.5932-105C>G (n.5932-105C>G)
c.5668-105C>G (n.5668-105C>G)
c.2047-105C>G (n.2047-105C>G)
c.*38+7680G>C (n.*38+7680G>C)
 gnomAD v4
11g.108327541C>ACA2615859834ATM,C11orf65c.6976-104C>A (n.6976-104C>A)
c.*6447-104C>A (n.*6447-104C>A)
n.1395-104C>A
n.1733-104C>A
n.1394-104C>A
n.8460-104C>A
n.2200-104C>A
n.2690-104C>A
n.1335C>A
c.*2040-104C>A (n.*2040-104C>A)
c.*2111-104C>A (n.*2111-104C>A)
n.3191-104C>A
n.148C>A
c.641-18470G>T (n.641-18470G>T)
n.2380-104C>A
c.2932-104C>A (n.2932-104C>A)
c.6811-104C>A (n.6811-104C>A)
c.5932-104C>A (n.5932-104C>A)
c.5668-104C>A (n.5668-104C>A)
c.2047-104C>A (n.2047-104C>A)
c.*38+7679G>T (n.*38+7679G>T)
 gnomAD v4
11g.108327541C>TCA2615859835ATM,C11orf65c.6976-104C>T (n.6976-104C>T)
c.*6447-104C>T (n.*6447-104C>T)
n.1395-104C>T
n.1733-104C>T
n.1394-104C>T
n.8460-104C>T
n.2200-104C>T
n.2690-104C>T
n.1335C>T
c.*2040-104C>T (n.*2040-104C>T)
c.*2111-104C>T (n.*2111-104C>T)
n.3191-104C>T
n.148C>T
c.641-18470G>A (n.641-18470G>A)
n.2380-104C>T
c.2932-104C>T (n.2932-104C>T)
c.6811-104C>T (n.6811-104C>T)
c.5932-104C>T (n.5932-104C>T)
c.5668-104C>T (n.5668-104C>T)
c.2047-104C>T (n.2047-104C>T)
c.*38+7679G>A (n.*38+7679G>A)
 gnomAD v4
11g.108327542A>GCA2793549498ATM,C11orf65c.6976-103A>G (n.6976-103A>G)
c.*6447-103A>G (n.*6447-103A>G)
n.1395-103A>G
n.1733-103A>G
n.1394-103A>G
n.8460-103A>G
n.2200-103A>G
n.2690-103A>G
n.1336A>G
c.*2040-103A>G (n.*2040-103A>G)
c.*2111-103A>G (n.*2111-103A>G)
n.3191-103A>G
n.149A>G
c.641-18471T>C (n.641-18471T>C)
n.2380-103A>G
c.2932-103A>G (n.2932-103A>G)
c.6811-103A>G (n.6811-103A>G)
c.5932-103A>G (n.5932-103A>G)
c.5668-103A>G (n.5668-103A>G)
c.2047-103A>G (n.2047-103A>G)
c.*38+7678T>C (n.*38+7678T>C)
11g.108327542A>TCA2615859836ATM,C11orf65c.6976-103A>T (n.6976-103A>T)
c.*6447-103A>T (n.*6447-103A>T)
n.1395-103A>T
n.1733-103A>T
n.1394-103A>T
n.8460-103A>T
n.2200-103A>T
n.2690-103A>T
n.1336A>T
c.*2040-103A>T (n.*2040-103A>T)
c.*2111-103A>T (n.*2111-103A>T)
n.3191-103A>T
n.149A>T
c.641-18471T>A (n.641-18471T>A)
n.2380-103A>T
c.2932-103A>T (n.2932-103A>T)
c.6811-103A>T (n.6811-103A>T)
c.5932-103A>T (n.5932-103A>T)
c.5668-103A>T (n.5668-103A>T)
c.2047-103A>T (n.2047-103A>T)
c.*38+7678T>A (n.*38+7678T>A)
 gnomAD v4
11g.108327544G>ACA2615859837ATM,C11orf65c.6976-101G>A (n.6976-101G>A)
c.*6447-101G>A (n.*6447-101G>A)
n.1395-101G>A
n.1733-101G>A
n.1394-101G>A
n.8460-101G>A
n.2200-101G>A
n.2690-101G>A
n.1338G>A
c.*2040-101G>A (n.*2040-101G>A)
c.*2111-101G>A (n.*2111-101G>A)
n.3191-101G>A
n.151G>A
c.641-18473C>T (n.641-18473C>T)
n.2380-101G>A
c.2932-101G>A (n.2932-101G>A)
c.6811-101G>A (n.6811-101G>A)
c.5932-101G>A (n.5932-101G>A)
c.5668-101G>A (n.5668-101G>A)
c.2047-101G>A (n.2047-101G>A)
c.*38+7676C>T (n.*38+7676C>T)
 gnomAD v4
11g.108327544G=CA1998809316ATM,C11orf65c.6976-101G= (n.6976-101G=)
c.*6447-101G= (n.*6447-101G=)
n.1395-101G=
n.1733-101G=
n.1394-101G=
n.8460-101G=
n.2200-101G=
n.2690-101G=
n.1338G=
c.*2040-101G= (n.*2040-101G=)
c.*2111-101G= (n.*2111-101G=)
n.3191-101G=
n.151G=
c.641-18473C= (n.641-18473C=)
n.2380-101G=
c.2932-101G= (n.2932-101G=)
c.6811-101G= (n.6811-101G=)
c.5932-101G= (n.5932-101G=)
c.5668-101G= (n.5668-101G=)
c.2047-101G= (n.2047-101G=)
c.*38+7676C= (n.*38+7676C=)
11g.108327544G>TCA228414126ATM,C11orf65c.6976-101G>T (n.6976-101G>T)
c.*6447-101G>T (n.*6447-101G>T)
n.1395-101G>T
n.1733-101G>T
n.1394-101G>T
n.8460-101G>T
n.2200-101G>T
n.2690-101G>T
n.1338G>T
c.*2040-101G>T (n.*2040-101G>T)
c.*2111-101G>T (n.*2111-101G>T)
n.3191-101G>T
n.151G>T
c.641-18473C>A (n.641-18473C>A)
n.2380-101G>T
c.2932-101G>T (n.2932-101G>T)
c.6811-101G>T (n.6811-101G>T)
c.5932-101G>T (n.5932-101G>T)
c.5668-101G>T (n.5668-101G>T)
c.2047-101G>T (n.2047-101G>T)
c.*38+7676C>A (n.*38+7676C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327546A=CA1998809318ATM,C11orf65c.6976-99A= (n.6976-99A=)
c.*6447-99A= (n.*6447-99A=)
n.1395-99A=
n.1733-99A=
n.1394-99A=
n.8460-99A=
n.2200-99A=
n.2690-99A=
n.1340A=
c.*2040-99A= (n.*2040-99A=)
c.*2111-99A= (n.*2111-99A=)
n.3191-99A=
n.153A=
c.641-18475T= (n.641-18475T=)
n.2380-99A=
c.2932-99A= (n.2932-99A=)
c.6811-99A= (n.6811-99A=)
c.5932-99A= (n.5932-99A=)
c.5668-99A= (n.5668-99A=)
c.2047-99A= (n.2047-99A=)
c.*38+7674T= (n.*38+7674T=)
11g.108327546A>GCA601726402ATM,C11orf65c.6976-99A>G (n.6976-99A>G)
c.*6447-99A>G (n.*6447-99A>G)
n.1395-99A>G
n.1733-99A>G
n.1394-99A>G
n.8460-99A>G
n.2200-99A>G
n.2690-99A>G
n.1340A>G
c.*2040-99A>G (n.*2040-99A>G)
c.*2111-99A>G (n.*2111-99A>G)
n.3191-99A>G
n.153A>G
c.641-18475T>C (n.641-18475T>C)
n.2380-99A>G
c.2932-99A>G (n.2932-99A>G)
c.6811-99A>G (n.6811-99A>G)
c.5932-99A>G (n.5932-99A>G)
c.5668-99A>G (n.5668-99A>G)
c.2047-99A>G (n.2047-99A>G)
c.*38+7674T>C (n.*38+7674T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327546A>TCA2615859839ATM,C11orf65c.6976-99A>T (n.6976-99A>T)
c.*6447-99A>T (n.*6447-99A>T)
n.1395-99A>T
n.1733-99A>T
n.1394-99A>T
n.8460-99A>T
n.2200-99A>T
n.2690-99A>T
n.1340A>T
c.*2040-99A>T (n.*2040-99A>T)
c.*2111-99A>T (n.*2111-99A>T)
n.3191-99A>T
n.153A>T
c.641-18475T>A (n.641-18475T>A)
n.2380-99A>T
c.2932-99A>T (n.2932-99A>T)
c.6811-99A>T (n.6811-99A>T)
c.5932-99A>T (n.5932-99A>T)
c.5668-99A>T (n.5668-99A>T)
c.2047-99A>T (n.2047-99A>T)
c.*38+7674T>A (n.*38+7674T>A)
 gnomAD v4
11g.108327547A>GCA2615859840ATM,C11orf65c.6976-98A>G (n.6976-98A>G)
c.*6447-98A>G (n.*6447-98A>G)
n.1395-98A>G
n.1733-98A>G
n.1394-98A>G
n.8460-98A>G
n.2200-98A>G
n.2690-98A>G
n.1341A>G
c.*2040-98A>G (n.*2040-98A>G)
c.*2111-98A>G (n.*2111-98A>G)
n.3191-98A>G
n.154A>G
c.641-18476T>C (n.641-18476T>C)
n.2380-98A>G
c.2932-98A>G (n.2932-98A>G)
c.6811-98A>G (n.6811-98A>G)
c.5932-98A>G (n.5932-98A>G)
c.5668-98A>G (n.5668-98A>G)
c.2047-98A>G (n.2047-98A>G)
c.*38+7673T>C (n.*38+7673T>C)
 gnomAD v4
11g.108327548A=CA1998809320ATM,C11orf65c.6976-97A= (n.6976-97A=)
c.*6447-97A= (n.*6447-97A=)
n.1395-97A=
n.1733-97A=
n.1394-97A=
n.8460-97A=
n.2200-97A=
n.2690-97A=
n.1342A=
c.*2040-97A= (n.*2040-97A=)
c.*2111-97A= (n.*2111-97A=)
n.3191-97A=
n.155A=
c.641-18477T= (n.641-18477T=)
n.2380-97A=
c.2932-97A= (n.2932-97A=)
c.6811-97A= (n.6811-97A=)
c.5932-97A= (n.5932-97A=)
c.5668-97A= (n.5668-97A=)
c.2047-97A= (n.2047-97A=)
c.*38+7672T= (n.*38+7672T=)
11g.108327548A>GCA1998809321ATM,C11orf65c.6976-97A>G (n.6976-97A>G)
c.*6447-97A>G (n.*6447-97A>G)
n.1395-97A>G
n.1733-97A>G
n.1394-97A>G
n.8460-97A>G
n.2200-97A>G
n.2690-97A>G
n.1342A>G
c.*2040-97A>G (n.*2040-97A>G)
c.*2111-97A>G (n.*2111-97A>G)
n.3191-97A>G
n.155A>G
c.641-18477T>C (n.641-18477T>C)
n.2380-97A>G
c.2932-97A>G (n.2932-97A>G)
c.6811-97A>G (n.6811-97A>G)
c.5932-97A>G (n.5932-97A>G)
c.5668-97A>G (n.5668-97A>G)
c.2047-97A>G (n.2047-97A>G)
c.*38+7672T>C (n.*38+7672T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327549A>CCA2615859841ATM,C11orf65c.6976-96A>C (n.6976-96A>C)
c.*6447-96A>C (n.*6447-96A>C)
n.1395-96A>C
n.1733-96A>C
n.1394-96A>C
n.8460-96A>C
n.2200-96A>C
n.2690-96A>C
n.1343A>C
c.*2040-96A>C (n.*2040-96A>C)
c.*2111-96A>C (n.*2111-96A>C)
n.3191-96A>C
n.156A>C
c.641-18478T>G (n.641-18478T>G)
n.2380-96A>C
c.2932-96A>C (n.2932-96A>C)
c.6811-96A>C (n.6811-96A>C)
c.5932-96A>C (n.5932-96A>C)
c.5668-96A>C (n.5668-96A>C)
c.2047-96A>C (n.2047-96A>C)
c.*38+7671T>G (n.*38+7671T>G)
 gnomAD v4
11g.108327550A>GCA2574971182ATM,C11orf65c.6976-95A>G (n.6976-95A>G)
c.*6447-95A>G (n.*6447-95A>G)
n.1395-95A>G
n.1733-95A>G
n.1394-95A>G
n.8460-95A>G
n.2200-95A>G
n.2690-95A>G
n.1344A>G
c.*2040-95A>G (n.*2040-95A>G)
c.*2111-95A>G (n.*2111-95A>G)
n.3191-95A>G
n.157A>G
c.641-18479T>C (n.641-18479T>C)
n.2380-95A>G
c.2932-95A>G (n.2932-95A>G)
c.6811-95A>G (n.6811-95A>G)
c.5932-95A>G (n.5932-95A>G)
c.5668-95A>G (n.5668-95A>G)
c.2047-95A>G (n.2047-95A>G)
c.*38+7670T>C (n.*38+7670T>C)
11g.108327551C>ACA2615859843ATM,C11orf65c.6976-94C>A (n.6976-94C>A)
c.*6447-94C>A (n.*6447-94C>A)
n.1395-94C>A
n.1733-94C>A
n.1394-94C>A
n.8460-94C>A
n.2200-94C>A
n.2690-94C>A
n.1345C>A
c.*2040-94C>A (n.*2040-94C>A)
c.*2111-94C>A (n.*2111-94C>A)
n.3191-94C>A
n.158C>A
c.641-18480G>T (n.641-18480G>T)
n.2380-94C>A
c.2932-94C>A (n.2932-94C>A)
c.6811-94C>A (n.6811-94C>A)
c.5932-94C>A (n.5932-94C>A)
c.5668-94C>A (n.5668-94C>A)
c.2047-94C>A (n.2047-94C>A)
c.*38+7669G>T (n.*38+7669G>T)
 gnomAD v4
11g.108327551C>TCA2615859842ATM,C11orf65c.6976-94C>T (n.6976-94C>T)
c.*6447-94C>T (n.*6447-94C>T)
n.1395-94C>T
n.1733-94C>T
n.1394-94C>T
n.8460-94C>T
n.2200-94C>T
n.2690-94C>T
n.1345C>T
c.*2040-94C>T (n.*2040-94C>T)
c.*2111-94C>T (n.*2111-94C>T)
n.3191-94C>T
n.158C>T
c.641-18480G>A (n.641-18480G>A)
n.2380-94C>T
c.2932-94C>T (n.2932-94C>T)
c.6811-94C>T (n.6811-94C>T)
c.5932-94C>T (n.5932-94C>T)
c.5668-94C>T (n.5668-94C>T)
c.2047-94C>T (n.2047-94C>T)
c.*38+7669G>A (n.*38+7669G>A)
 gnomAD v4
11g.108327552A=CA1998809323ATM,C11orf65c.6976-93A= (n.6976-93A=)
c.*6447-93A= (n.*6447-93A=)
n.1395-93A=
n.1733-93A=
n.1394-93A=
n.8460-93A=
n.2200-93A=
n.2690-93A=
n.1346A=
c.*2040-93A= (n.*2040-93A=)
c.*2111-93A= (n.*2111-93A=)
n.3191-93A=
n.159A=
c.641-18481T= (n.641-18481T=)
n.2380-93A=
c.2932-93A= (n.2932-93A=)
c.6811-93A= (n.6811-93A=)
c.5932-93A= (n.5932-93A=)
c.5668-93A= (n.5668-93A=)
c.2047-93A= (n.2047-93A=)
c.*38+7668T= (n.*38+7668T=)
11g.108327553T>ACA2615859844ATM,C11orf65c.6976-92T>A (n.6976-92T>A)
c.*6447-92T>A (n.*6447-92T>A)
n.1395-92T>A
n.1733-92T>A
n.1394-92T>A
n.8460-92T>A
n.2200-92T>A
n.2690-92T>A
n.1347T>A
c.*2040-92T>A (n.*2040-92T>A)
c.*2111-92T>A (n.*2111-92T>A)
n.3191-92T>A
n.160T>A
c.641-18482A>T (n.641-18482A>T)
n.2380-92T>A
c.2932-92T>A (n.2932-92T>A)
c.6811-92T>A (n.6811-92T>A)
c.5932-92T>A (n.5932-92T>A)
c.5668-92T>A (n.5668-92T>A)
c.2047-92T>A (n.2047-92T>A)
c.*38+7667A>T (n.*38+7667A>T)
 gnomAD v4
11g.108327557dupCA228414130ATM,C11orf65c.6976-88dup (n.6976-88dup)
c.*6447-88dup (n.*6447-88dup)
n.1395-88dup
n.1733-88dup
n.1394-88dup
n.8460-88dup
n.2200-88dup
n.2690-88dup
n.1351dup
c.*2040-88dup (n.*2040-88dup)
c.*2111-88dup (n.*2111-88dup)
n.3191-88dup
n.164dup
c.641-18482dup (n.641-18482dup)
n.2380-88dup
c.2932-88dup (n.2932-88dup)
c.6811-88dup (n.6811-88dup)
c.5932-88dup (n.5932-88dup)
c.5668-88dup (n.5668-88dup)
c.2047-88dup (n.2047-88dup)
c.*38+7667dup (n.*38+7667dup)
 dbSNP
11g.108327557T>CCA2615859845ATM,C11orf65c.6976-88T>C (n.6976-88T>C)
c.*6447-88T>C (n.*6447-88T>C)
n.1395-88T>C
n.1733-88T>C
n.1394-88T>C
n.8460-88T>C
n.2200-88T>C
n.2690-88T>C
n.1351T>C
c.*2040-88T>C (n.*2040-88T>C)
c.*2111-88T>C (n.*2111-88T>C)
n.3191-88T>C
n.164T>C
c.641-18486A>G (n.641-18486A>G)
n.2380-88T>C
c.2932-88T>C (n.2932-88T>C)
c.6811-88T>C (n.6811-88T>C)
c.5932-88T>C (n.5932-88T>C)
c.5668-88T>C (n.5668-88T>C)
c.2047-88T>C (n.2047-88T>C)
c.*38+7663A>G (n.*38+7663A>G)
 gnomAD v4
11g.108327558A>TCA2574971188ATM,C11orf65c.6976-87A>T (n.6976-87A>T)
c.*6447-87A>T (n.*6447-87A>T)
n.1395-87A>T
n.1733-87A>T
n.1394-87A>T
n.8460-87A>T
n.2200-87A>T
n.2690-87A>T
n.1352A>T
c.*2040-87A>T (n.*2040-87A>T)
c.*2111-87A>T (n.*2111-87A>T)
n.3191-87A>T
n.165A>T
c.641-18487T>A (n.641-18487T>A)
n.2380-87A>T
c.2932-87A>T (n.2932-87A>T)
c.6811-87A>T (n.6811-87A>T)
c.5932-87A>T (n.5932-87A>T)
c.5668-87A>T (n.5668-87A>T)
c.2047-87A>T (n.2047-87A>T)
c.*38+7662T>A (n.*38+7662T>A)
11g.108327560C>ACA2615859846ATM,C11orf65c.6976-85C>A (n.6976-85C>A)
c.*6447-85C>A (n.*6447-85C>A)
n.1395-85C>A
n.1733-85C>A
n.1394-85C>A
n.8460-85C>A
n.2200-85C>A
n.2690-85C>A
n.1354C>A
c.*2040-85C>A (n.*2040-85C>A)
c.*2111-85C>A (n.*2111-85C>A)
n.3191-85C>A
n.167C>A
c.641-18489G>T (n.641-18489G>T)
n.2380-85C>A
c.2932-85C>A (n.2932-85C>A)
c.6811-85C>A (n.6811-85C>A)
c.5932-85C>A (n.5932-85C>A)
c.5668-85C>A (n.5668-85C>A)
c.2047-85C>A (n.2047-85C>A)
c.*38+7660G>T (n.*38+7660G>T)
 gnomAD v4
11g.108327560C=CA1998809325ATM,C11orf65c.6976-85C= (n.6976-85C=)
c.*6447-85C= (n.*6447-85C=)
n.1395-85C=
n.1733-85C=
n.1394-85C=
n.8460-85C=
n.2200-85C=
n.2690-85C=
n.1354C=
c.*2040-85C= (n.*2040-85C=)
c.*2111-85C= (n.*2111-85C=)
n.3191-85C=
n.167C=
c.641-18489G= (n.641-18489G=)
n.2380-85C=
c.2932-85C= (n.2932-85C=)
c.6811-85C= (n.6811-85C=)
c.5932-85C= (n.5932-85C=)
c.5668-85C= (n.5668-85C=)
c.2047-85C= (n.2047-85C=)
c.*38+7660G= (n.*38+7660G=)
11g.108327560C>TCA1998809326ATM,C11orf65c.6976-85C>T (n.6976-85C>T)
c.*6447-85C>T (n.*6447-85C>T)
n.1395-85C>T
n.1733-85C>T
n.1394-85C>T
n.8460-85C>T
n.2200-85C>T
n.2690-85C>T
n.1354C>T
c.*2040-85C>T (n.*2040-85C>T)
c.*2111-85C>T (n.*2111-85C>T)
n.3191-85C>T
n.167C>T
c.641-18489G>A (n.641-18489G>A)
n.2380-85C>T
c.2932-85C>T (n.2932-85C>T)
c.6811-85C>T (n.6811-85C>T)
c.5932-85C>T (n.5932-85C>T)
c.5668-85C>T (n.5668-85C>T)
c.2047-85C>T (n.2047-85C>T)
c.*38+7660G>A (n.*38+7660G>A)
 dbSNP
11g.108327561C>ACA2615859847ATM,C11orf65c.6976-84C>A (n.6976-84C>A)
c.*6447-84C>A (n.*6447-84C>A)
n.1395-84C>A
n.1733-84C>A
n.1394-84C>A
n.8460-84C>A
n.2200-84C>A
n.2690-84C>A
n.1355C>A
c.*2040-84C>A (n.*2040-84C>A)
c.*2111-84C>A (n.*2111-84C>A)
n.3191-84C>A
n.168C>A
c.641-18490G>T (n.641-18490G>T)
n.2380-84C>A
c.2932-84C>A (n.2932-84C>A)
c.6811-84C>A (n.6811-84C>A)
c.5932-84C>A (n.5932-84C>A)
c.5668-84C>A (n.5668-84C>A)
c.2047-84C>A (n.2047-84C>A)
c.*38+7659G>T (n.*38+7659G>T)
 gnomAD v4
11g.108327561C=CA1998809329ATM,C11orf65c.6976-84C= (n.6976-84C=)
c.*6447-84C= (n.*6447-84C=)
n.1395-84C=
n.1733-84C=
n.1394-84C=
n.8460-84C=
n.2200-84C=
n.2690-84C=
n.1355C=
c.*2040-84C= (n.*2040-84C=)
c.*2111-84C= (n.*2111-84C=)
n.3191-84C=
n.168C=
c.641-18490G= (n.641-18490G=)
n.2380-84C=
c.2932-84C= (n.2932-84C=)
c.6811-84C= (n.6811-84C=)
c.5932-84C= (n.5932-84C=)
c.5668-84C= (n.5668-84C=)
c.2047-84C= (n.2047-84C=)
c.*38+7659G= (n.*38+7659G=)
11g.108327561C>TCA1998809328ATM,C11orf65c.6976-84C>T (n.6976-84C>T)
c.*6447-84C>T (n.*6447-84C>T)
n.1395-84C>T
n.1733-84C>T
n.1394-84C>T
n.8460-84C>T
n.2200-84C>T
n.2690-84C>T
n.1355C>T
c.*2040-84C>T (n.*2040-84C>T)
c.*2111-84C>T (n.*2111-84C>T)
n.3191-84C>T
n.168C>T
c.641-18490G>A (n.641-18490G>A)
n.2380-84C>T
c.2932-84C>T (n.2932-84C>T)
c.6811-84C>T (n.6811-84C>T)
c.5932-84C>T (n.5932-84C>T)
c.5668-84C>T (n.5668-84C>T)
c.2047-84C>T (n.2047-84C>T)
c.*38+7659G>A (n.*38+7659G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327563G>ACA671414687ATM,C11orf65c.6976-82G>A (n.6976-82G>A)
c.*6447-82G>A (n.*6447-82G>A)
n.1395-82G>A
n.1733-82G>A
n.1394-82G>A
n.8460-82G>A
n.2200-82G>A
n.2690-82G>A
n.1357G>A
c.*2040-82G>A (n.*2040-82G>A)
c.*2111-82G>A (n.*2111-82G>A)
n.3191-82G>A
n.170G>A
c.641-18492C>T (n.641-18492C>T)
n.2380-82G>A
c.2932-82G>A (n.2932-82G>A)
c.6811-82G>A (n.6811-82G>A)
c.5932-82G>A (n.5932-82G>A)
c.5668-82G>A (n.5668-82G>A)
c.2047-82G>A (n.2047-82G>A)
c.*38+7657C>T (n.*38+7657C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327563G=CA1998809331ATM,C11orf65c.6976-82G= (n.6976-82G=)
c.*6447-82G= (n.*6447-82G=)
n.1395-82G=
n.1733-82G=
n.1394-82G=
n.8460-82G=
n.2200-82G=
n.2690-82G=
n.1357G=
c.*2040-82G= (n.*2040-82G=)
c.*2111-82G= (n.*2111-82G=)
n.3191-82G=
n.170G=
c.641-18492C= (n.641-18492C=)
n.2380-82G=
c.2932-82G= (n.2932-82G=)
c.6811-82G= (n.6811-82G=)
c.5932-82G= (n.5932-82G=)
c.5668-82G= (n.5668-82G=)
c.2047-82G= (n.2047-82G=)
c.*38+7657C= (n.*38+7657C=)
11g.108327563G>TCA2574971192ATM,C11orf65c.6976-82G>T (n.6976-82G>T)
c.*6447-82G>T (n.*6447-82G>T)
n.1395-82G>T
n.1733-82G>T
n.1394-82G>T
n.8460-82G>T
n.2200-82G>T
n.2690-82G>T
n.1357G>T
c.*2040-82G>T (n.*2040-82G>T)
c.*2111-82G>T (n.*2111-82G>T)
n.3191-82G>T
n.170G>T
c.641-18492C>A (n.641-18492C>A)
n.2380-82G>T
c.2932-82G>T (n.2932-82G>T)
c.6811-82G>T (n.6811-82G>T)
c.5932-82G>T (n.5932-82G>T)
c.5668-82G>T (n.5668-82G>T)
c.2047-82G>T (n.2047-82G>T)
c.*38+7657C>A (n.*38+7657C>A)
 gnomAD v4
11g.108327564C>ACA2615859849ATM,C11orf65c.6976-81C>A (n.6976-81C>A)
c.*6447-81C>A (n.*6447-81C>A)
n.1395-81C>A
n.1733-81C>A
n.1394-81C>A
n.8460-81C>A
n.2200-81C>A
n.2690-81C>A
n.1358C>A
c.*2040-81C>A (n.*2040-81C>A)
c.*2111-81C>A (n.*2111-81C>A)
n.3191-81C>A
n.171C>A
c.641-18493G>T (n.641-18493G>T)
n.2380-81C>A
c.2932-81C>A (n.2932-81C>A)
c.6811-81C>A (n.6811-81C>A)
c.5932-81C>A (n.5932-81C>A)
c.5668-81C>A (n.5668-81C>A)
c.2047-81C>A (n.2047-81C>A)
c.*38+7656G>T (n.*38+7656G>T)
 gnomAD v4
11g.108327564C=CA1998809335ATM,C11orf65c.6976-81C= (n.6976-81C=)
c.*6447-81C= (n.*6447-81C=)
n.1395-81C=
n.1733-81C=
n.1394-81C=
n.8460-81C=
n.2200-81C=
n.2690-81C=
n.1358C=
c.*2040-81C= (n.*2040-81C=)
c.*2111-81C= (n.*2111-81C=)
n.3191-81C=
n.171C=
c.641-18493G= (n.641-18493G=)
n.2380-81C=
c.2932-81C= (n.2932-81C=)
c.6811-81C= (n.6811-81C=)
c.5932-81C= (n.5932-81C=)
c.5668-81C= (n.5668-81C=)
c.2047-81C= (n.2047-81C=)
c.*38+7656G= (n.*38+7656G=)
11g.108327565T>CCA2615859851ATM,C11orf65c.6976-80T>C (n.6976-80T>C)
c.*6447-80T>C (n.*6447-80T>C)
n.1395-80T>C
n.1733-80T>C
n.1394-80T>C
n.8460-80T>C
n.2200-80T>C
n.2690-80T>C
n.1359T>C
c.*2040-80T>C (n.*2040-80T>C)
c.*2111-80T>C (n.*2111-80T>C)
n.3191-80T>C
n.172T>C
c.641-18494A>G (n.641-18494A>G)
n.2380-80T>C
c.2932-80T>C (n.2932-80T>C)
c.6811-80T>C (n.6811-80T>C)
c.5932-80T>C (n.5932-80T>C)
c.5668-80T>C (n.5668-80T>C)
c.2047-80T>C (n.2047-80T>C)
c.*38+7655A>G (n.*38+7655A>G)
 gnomAD v4
11g.108327570dupCA1998809337ATM,C11orf65c.6976-75dup (n.6976-75dup)
c.*6447-75dup (n.*6447-75dup)
n.1395-75dup
n.1733-75dup
n.1394-75dup
n.8460-75dup
n.2200-75dup
n.2690-75dup
n.1364dup
c.*2040-75dup (n.*2040-75dup)
c.*2111-75dup (n.*2111-75dup)
n.3191-75dup
n.177dup
c.641-18494dup (n.641-18494dup)
n.2380-75dup
c.2932-75dup (n.2932-75dup)
c.6811-75dup (n.6811-75dup)
c.5932-75dup (n.5932-75dup)
c.5668-75dup (n.5668-75dup)
c.2047-75dup (n.2047-75dup)
c.*38+7655dup (n.*38+7655dup)
 dbSNP
11g.108327570delCA2615859850ATM,C11orf65c.6976-75del (n.6976-75del)
c.*6447-75del (n.*6447-75del)
n.1395-75del
n.1733-75del
n.1394-75del
n.8460-75del
n.2200-75del
n.2690-75del
n.1364del
c.*2040-75del (n.*2040-75del)
c.*2111-75del (n.*2111-75del)
n.3191-75del
n.177del
c.641-18494del (n.641-18494del)
n.2380-75del
c.2932-75del (n.2932-75del)
c.6811-75del (n.6811-75del)
c.5932-75del (n.5932-75del)
c.5668-75del (n.5668-75del)
c.2047-75del (n.2047-75del)
c.*38+7655del (n.*38+7655del)
 gnomAD v4
11g.108327568T>ACA671414689ATM,C11orf65c.6976-77T>A (n.6976-77T>A)
c.*6447-77T>A (n.*6447-77T>A)
n.1395-77T>A
n.1733-77T>A
n.1394-77T>A
n.8460-77T>A
n.2200-77T>A
n.2690-77T>A
n.1362T>A
c.*2040-77T>A (n.*2040-77T>A)
c.*2111-77T>A (n.*2111-77T>A)
n.3191-77T>A
n.175T>A
c.641-18497A>T (n.641-18497A>T)
n.2380-77T>A
c.2932-77T>A (n.2932-77T>A)
c.6811-77T>A (n.6811-77T>A)
c.5932-77T>A (n.5932-77T>A)
c.5668-77T>A (n.5668-77T>A)
c.2047-77T>A (n.2047-77T>A)
c.*38+7652A>T (n.*38+7652A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327568T>CCA228414144ATM,C11orf65c.6976-77T>C (n.6976-77T>C)
c.*6447-77T>C (n.*6447-77T>C)
n.1395-77T>C
n.1733-77T>C
n.1394-77T>C
n.8460-77T>C
n.2200-77T>C
n.2690-77T>C
n.1362T>C
c.*2040-77T>C (n.*2040-77T>C)
c.*2111-77T>C (n.*2111-77T>C)
n.3191-77T>C
n.175T>C
c.641-18497A>G (n.641-18497A>G)
n.2380-77T>C
c.2932-77T>C (n.2932-77T>C)
c.6811-77T>C (n.6811-77T>C)
c.5932-77T>C (n.5932-77T>C)
c.5668-77T>C (n.5668-77T>C)
c.2047-77T>C (n.2047-77T>C)
c.*38+7652A>G (n.*38+7652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327568T=CA1998809339ATM,C11orf65c.6976-77T= (n.6976-77T=)
c.*6447-77T= (n.*6447-77T=)
n.1395-77T=
n.1733-77T=
n.1394-77T=
n.8460-77T=
n.2200-77T=
n.2690-77T=
n.1362T=
c.*2040-77T= (n.*2040-77T=)
c.*2111-77T= (n.*2111-77T=)
n.3191-77T=
n.175T=
c.641-18497A= (n.641-18497A=)
n.2380-77T=
c.2932-77T= (n.2932-77T=)
c.6811-77T= (n.6811-77T=)
c.5932-77T= (n.5932-77T=)
c.5668-77T= (n.5668-77T=)
c.2047-77T= (n.2047-77T=)
c.*38+7652A= (n.*38+7652A=)
11g.108327569T>CCA2615859853ATM,C11orf65c.6976-76T>C (n.6976-76T>C)
c.*6447-76T>C (n.*6447-76T>C)
n.1395-76T>C
n.1733-76T>C
n.1394-76T>C
n.8460-76T>C
n.2200-76T>C
n.2690-76T>C
n.1363T>C
c.*2040-76T>C (n.*2040-76T>C)
c.*2111-76T>C (n.*2111-76T>C)
n.3191-76T>C
n.176T>C
c.641-18498A>G (n.641-18498A>G)
n.2380-76T>C
c.2932-76T>C (n.2932-76T>C)
c.6811-76T>C (n.6811-76T>C)
c.5932-76T>C (n.5932-76T>C)
c.5668-76T>C (n.5668-76T>C)
c.2047-76T>C (n.2047-76T>C)
c.*38+7651A>G (n.*38+7651A>G)
 gnomAD v4
11g.108327570T>CCA1998809341ATM,C11orf65c.6976-75T>C (n.6976-75T>C)
c.*6447-75T>C (n.*6447-75T>C)
n.1395-75T>C
n.1733-75T>C
n.1394-75T>C
n.8460-75T>C
n.2200-75T>C
n.2690-75T>C
n.1364T>C
c.*2040-75T>C (n.*2040-75T>C)
c.*2111-75T>C (n.*2111-75T>C)
n.3191-75T>C
n.177T>C
c.641-18499A>G (n.641-18499A>G)
n.2380-75T>C
c.2932-75T>C (n.2932-75T>C)
c.6811-75T>C (n.6811-75T>C)
c.5932-75T>C (n.5932-75T>C)
c.5668-75T>C (n.5668-75T>C)
c.2047-75T>C (n.2047-75T>C)
c.*38+7650A>G (n.*38+7650A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327570T=CA1998809343ATM,C11orf65c.6976-75T= (n.6976-75T=)
c.*6447-75T= (n.*6447-75T=)
n.1395-75T=
n.1733-75T=
n.1394-75T=
n.8460-75T=
n.2200-75T=
n.2690-75T=
n.1364T=
c.*2040-75T= (n.*2040-75T=)
c.*2111-75T= (n.*2111-75T=)
n.3191-75T=
n.177T=
c.641-18499A= (n.641-18499A=)
n.2380-75T=
c.2932-75T= (n.2932-75T=)
c.6811-75T= (n.6811-75T=)
c.5932-75T= (n.5932-75T=)
c.5668-75T= (n.5668-75T=)
c.2047-75T= (n.2047-75T=)
c.*38+7650A= (n.*38+7650A=)
11g.108327571C>ACA2615859856ATM,C11orf65c.6976-74C>A (n.6976-74C>A)
c.*6447-74C>A (n.*6447-74C>A)
n.1395-74C>A
n.1733-74C>A
n.1394-74C>A
n.8460-74C>A
n.2200-74C>A
n.2690-74C>A
n.1365C>A
c.*2040-74C>A (n.*2040-74C>A)
c.*2111-74C>A (n.*2111-74C>A)
n.3191-74C>A
n.178C>A
c.641-18500G>T (n.641-18500G>T)
n.2380-74C>A
c.2932-74C>A (n.2932-74C>A)
c.6811-74C>A (n.6811-74C>A)
c.5932-74C>A (n.5932-74C>A)
c.5668-74C>A (n.5668-74C>A)
c.2047-74C>A (n.2047-74C>A)
c.*38+7649G>T (n.*38+7649G>T)
 gnomAD v4
11g.108327571C>TCA2615859857ATM,C11orf65c.6976-74C>T (n.6976-74C>T)
c.*6447-74C>T (n.*6447-74C>T)
n.1395-74C>T
n.1733-74C>T
n.1394-74C>T
n.8460-74C>T
n.2200-74C>T
n.2690-74C>T
n.1365C>T
c.*2040-74C>T (n.*2040-74C>T)
c.*2111-74C>T (n.*2111-74C>T)
n.3191-74C>T
n.178C>T
c.641-18500G>A (n.641-18500G>A)
n.2380-74C>T
c.2932-74C>T (n.2932-74C>T)
c.6811-74C>T (n.6811-74C>T)
c.5932-74C>T (n.5932-74C>T)
c.5668-74C>T (n.5668-74C>T)
c.2047-74C>T (n.2047-74C>T)
c.*38+7649G>A (n.*38+7649G>A)
 gnomAD v4
11g.108327574dupCA228414154ATM,C11orf65c.6976-71dup (n.6976-71dup)
c.*6447-71dup (n.*6447-71dup)
n.1395-71dup
n.1733-71dup
n.1394-71dup
n.8460-71dup
n.2200-71dup
n.2690-71dup
n.1368dup
c.*2040-71dup (n.*2040-71dup)
c.*2111-71dup (n.*2111-71dup)
n.3191-71dup
n.181dup
c.641-18500dup (n.641-18500dup)
n.2380-71dup
c.2932-71dup (n.2932-71dup)
c.6811-71dup (n.6811-71dup)
c.5932-71dup (n.5932-71dup)
c.5668-71dup (n.5668-71dup)
c.2047-71dup (n.2047-71dup)
c.*38+7649dup (n.*38+7649dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108327574delCA2615859854ATM,C11orf65c.6976-71del (n.6976-71del)
c.*6447-71del (n.*6447-71del)
n.1395-71del
n.1733-71del
n.1394-71del
n.8460-71del
n.2200-71del
n.2690-71del
n.1368del
c.*2040-71del (n.*2040-71del)
c.*2111-71del (n.*2111-71del)
n.3191-71del
n.181del
c.641-18500del (n.641-18500del)
n.2380-71del
c.2932-71del (n.2932-71del)
c.6811-71del (n.6811-71del)
c.5932-71del (n.5932-71del)
c.5668-71del (n.5668-71del)
c.2047-71del (n.2047-71del)
c.*38+7649del (n.*38+7649del)
 gnomAD v4
11g.108327571_108327579delCA2615859855ATM,C11orf65c.6976-74_6976-66del (n.6976-74_6976-66del)
c.*6447-74_*6447-66del (n.*6447-74_*6447-66del)
n.1395-74_1395-66del
n.1733-74_1733-66del
n.1394-74_1394-66del
n.8460-74_8460-66del
n.2200-74_2200-66del
n.2690-74_2690-66del
n.1365_1373del
c.*2040-74_*2040-66del (n.*2040-74_*2040-66del)
c.*2111-74_*2111-66del (n.*2111-74_*2111-66del)
n.3191-74_3191-66del
n.178_186del
c.641-18508_641-18500del (n.641-18508_641-18500del)
n.2380-74_2380-66del
c.2932-74_2932-66del (n.2932-74_2932-66del)
c.6811-74_6811-66del (n.6811-74_6811-66del)
c.5932-74_5932-66del (n.5932-74_5932-66del)
c.5668-74_5668-66del (n.5668-74_5668-66del)
c.2047-74_2047-66del (n.2047-74_2047-66del)
c.*38+7641_*38+7649del (n.*38+7641_*38+7649del)
 gnomAD v4
11g.108327572C>ACA2615859859ATM,C11orf65c.6976-73C>A (n.6976-73C>A)
c.*6447-73C>A (n.*6447-73C>A)
n.1395-73C>A
n.1733-73C>A
n.1394-73C>A
n.8460-73C>A
n.2200-73C>A
n.2690-73C>A
n.1366C>A
c.*2040-73C>A (n.*2040-73C>A)
c.*2111-73C>A (n.*2111-73C>A)
n.3191-73C>A
n.179C>A
c.641-18501G>T (n.641-18501G>T)
n.2380-73C>A
c.2932-73C>A (n.2932-73C>A)
c.6811-73C>A (n.6811-73C>A)
c.5932-73C>A (n.5932-73C>A)
c.5668-73C>A (n.5668-73C>A)
c.2047-73C>A (n.2047-73C>A)
c.*38+7648G>T (n.*38+7648G>T)
 gnomAD v4
11g.108327573C>ACA2574971203ATM,C11orf65c.6976-72C>A (n.6976-72C>A)
c.*6447-72C>A (n.*6447-72C>A)
n.1395-72C>A
n.1733-72C>A
n.1394-72C>A
n.8460-72C>A
n.2200-72C>A
n.2690-72C>A
n.1367C>A
c.*2040-72C>A (n.*2040-72C>A)
c.*2111-72C>A (n.*2111-72C>A)
n.3191-72C>A
n.180C>A
c.641-18502G>T (n.641-18502G>T)
n.2380-72C>A
c.2932-72C>A (n.2932-72C>A)
c.6811-72C>A (n.6811-72C>A)
c.5932-72C>A (n.5932-72C>A)
c.5668-72C>A (n.5668-72C>A)
c.2047-72C>A (n.2047-72C>A)
c.*38+7647G>T (n.*38+7647G>T)
 gnomAD v4
11g.108327574C>ACA2574971204ATM,C11orf65c.6976-71C>A (n.6976-71C>A)
c.*6447-71C>A (n.*6447-71C>A)
n.1395-71C>A
n.1733-71C>A
n.1394-71C>A
n.8460-71C>A
n.2200-71C>A
n.2690-71C>A
n.1368C>A
c.*2040-71C>A (n.*2040-71C>A)
c.*2111-71C>A (n.*2111-71C>A)
n.3191-71C>A
n.181C>A
c.641-18503G>T (n.641-18503G>T)
n.2380-71C>A
c.2932-71C>A (n.2932-71C>A)
c.6811-71C>A (n.6811-71C>A)
c.5932-71C>A (n.5932-71C>A)
c.5668-71C>A (n.5668-71C>A)
c.2047-71C>A (n.2047-71C>A)
c.*38+7646G>T (n.*38+7646G>T)
 gnomAD v4
11g.108327574C=CA1998809348ATM,C11orf65c.6976-71C= (n.6976-71C=)
c.*6447-71C= (n.*6447-71C=)
n.1395-71C=
n.1733-71C=
n.1394-71C=
n.8460-71C=
n.2200-71C=
n.2690-71C=
n.1368C=
c.*2040-71C= (n.*2040-71C=)
c.*2111-71C= (n.*2111-71C=)
n.3191-71C=
n.181C=
c.641-18503G= (n.641-18503G=)
n.2380-71C=
c.2932-71C= (n.2932-71C=)
c.6811-71C= (n.6811-71C=)
c.5932-71C= (n.5932-71C=)
c.5668-71C= (n.5668-71C=)
c.2047-71C= (n.2047-71C=)
c.*38+7646G= (n.*38+7646G=)
11g.108327574C>TCA228414162ATM,C11orf65c.6976-71C>T (n.6976-71C>T)
c.*6447-71C>T (n.*6447-71C>T)
n.1395-71C>T
n.1733-71C>T
n.1394-71C>T
n.8460-71C>T
n.2200-71C>T
n.2690-71C>T
n.1368C>T
c.*2040-71C>T (n.*2040-71C>T)
c.*2111-71C>T (n.*2111-71C>T)
n.3191-71C>T
n.181C>T
c.641-18503G>A (n.641-18503G>A)
n.2380-71C>T
c.2932-71C>T (n.2932-71C>T)
c.6811-71C>T (n.6811-71C>T)
c.5932-71C>T (n.5932-71C>T)
c.5668-71C>T (n.5668-71C>T)
c.2047-71C>T (n.2047-71C>T)
c.*38+7646G>A (n.*38+7646G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G>ACA228414168ATM,C11orf65c.6976-70G>A (n.6976-70G>A)
c.*6447-70G>A (n.*6447-70G>A)
n.1395-70G>A
n.1733-70G>A
n.1394-70G>A
n.8460-70G>A
n.2200-70G>A
n.2690-70G>A
n.1369G>A
c.*2040-70G>A (n.*2040-70G>A)
c.*2111-70G>A (n.*2111-70G>A)
n.3191-70G>A
n.182G>A
c.641-18504C>T (n.641-18504C>T)
n.2380-70G>A
c.2932-70G>A (n.2932-70G>A)
c.6811-70G>A (n.6811-70G>A)
c.5932-70G>A (n.5932-70G>A)
c.5668-70G>A (n.5668-70G>A)
c.2047-70G>A (n.2047-70G>A)
c.*38+7645C>T (n.*38+7645C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327575G=CA1998809350ATM,C11orf65c.6976-70G= (n.6976-70G=)
c.*6447-70G= (n.*6447-70G=)
n.1395-70G=
n.1733-70G=
n.1394-70G=
n.8460-70G=
n.2200-70G=
n.2690-70G=
n.1369G=
c.*2040-70G= (n.*2040-70G=)
c.*2111-70G= (n.*2111-70G=)
n.3191-70G=
n.182G=
c.641-18504C= (n.641-18504C=)
n.2380-70G=
c.2932-70G= (n.2932-70G=)
c.6811-70G= (n.6811-70G=)
c.5932-70G= (n.5932-70G=)
c.5668-70G= (n.5668-70G=)
c.2047-70G= (n.2047-70G=)
c.*38+7645C= (n.*38+7645C=)
11g.108327575G>TCA2574971209ATM,C11orf65c.6976-70G>T (n.6976-70G>T)
c.*6447-70G>T (n.*6447-70G>T)
n.1395-70G>T
n.1733-70G>T
n.1394-70G>T
n.8460-70G>T
n.2200-70G>T
n.2690-70G>T
n.1369G>T
c.*2040-70G>T (n.*2040-70G>T)
c.*2111-70G>T (n.*2111-70G>T)
n.3191-70G>T
n.182G>T
c.641-18504C>A (n.641-18504C>A)
n.2380-70G>T
c.2932-70G>T (n.2932-70G>T)
c.6811-70G>T (n.6811-70G>T)
c.5932-70G>T (n.5932-70G>T)
c.5668-70G>T (n.5668-70G>T)
c.2047-70G>T (n.2047-70G>T)
c.*38+7645C>A (n.*38+7645C>A)
 gnomAD v4
11g.108327576T>CCA2615859864ATM,C11orf65c.6976-69T>C (n.6976-69T>C)
c.*6447-69T>C (n.*6447-69T>C)
n.1395-69T>C
n.1733-69T>C
n.1394-69T>C
n.8460-69T>C
n.2200-69T>C
n.2690-69T>C
n.1370T>C
c.*2040-69T>C (n.*2040-69T>C)
c.*2111-69T>C (n.*2111-69T>C)
n.3191-69T>C
n.183T>C
c.641-18505A>G (n.641-18505A>G)
n.2380-69T>C
c.2932-69T>C (n.2932-69T>C)
c.6811-69T>C (n.6811-69T>C)
c.5932-69T>C (n.5932-69T>C)
c.5668-69T>C (n.5668-69T>C)
c.2047-69T>C (n.2047-69T>C)
c.*38+7644A>G (n.*38+7644A>G)
 gnomAD v4
11g.108327577A>TCA2574971210ATM,C11orf65c.6976-68A>T (n.6976-68A>T)
c.*6447-68A>T (n.*6447-68A>T)
n.1395-68A>T
n.1733-68A>T
n.1394-68A>T
n.8460-68A>T
n.2200-68A>T
n.2690-68A>T
n.1371A>T
c.*2040-68A>T (n.*2040-68A>T)
c.*2111-68A>T (n.*2111-68A>T)
n.3191-68A>T
n.184A>T
c.641-18506T>A (n.641-18506T>A)
n.2380-68A>T
c.2932-68A>T (n.2932-68A>T)
c.6811-68A>T (n.6811-68A>T)
c.5932-68A>T (n.5932-68A>T)
c.5668-68A>T (n.5668-68A>T)
c.2047-68A>T (n.2047-68A>T)
c.*38+7643T>A (n.*38+7643T>A)
11g.108327578C>ACA671414698ATM,C11orf65c.6976-67C>A (n.6976-67C>A)
c.*6447-67C>A (n.*6447-67C>A)
n.1395-67C>A
n.1733-67C>A
n.1394-67C>A
n.8460-67C>A
n.2200-67C>A
n.2690-67C>A
n.1372C>A
c.*2040-67C>A (n.*2040-67C>A)
c.*2111-67C>A (n.*2111-67C>A)
n.3191-67C>A
n.185C>A
c.641-18507G>T (n.641-18507G>T)
n.2380-67C>A
c.2932-67C>A (n.2932-67C>A)
c.6811-67C>A (n.6811-67C>A)
c.5932-67C>A (n.5932-67C>A)
c.5668-67C>A (n.5668-67C>A)
c.2047-67C>A (n.2047-67C>A)
c.*38+7642G>T (n.*38+7642G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327578C=CA1998809352ATM,C11orf65c.6976-67C= (n.6976-67C=)
c.*6447-67C= (n.*6447-67C=)
n.1395-67C=
n.1733-67C=
n.1394-67C=
n.8460-67C=
n.2200-67C=
n.2690-67C=
n.1372C=
c.*2040-67C= (n.*2040-67C=)
c.*2111-67C= (n.*2111-67C=)
n.3191-67C=
n.185C=
c.641-18507G= (n.641-18507G=)
n.2380-67C=
c.2932-67C= (n.2932-67C=)
c.6811-67C= (n.6811-67C=)
c.5932-67C= (n.5932-67C=)
c.5668-67C= (n.5668-67C=)
c.2047-67C= (n.2047-67C=)
c.*38+7642G= (n.*38+7642G=)
11g.108327578C>TCA2615859867ATM,C11orf65c.6976-67C>T (n.6976-67C>T)
c.*6447-67C>T (n.*6447-67C>T)
n.1395-67C>T
n.1733-67C>T
n.1394-67C>T
n.8460-67C>T
n.2200-67C>T
n.2690-67C>T
n.1372C>T
c.*2040-67C>T (n.*2040-67C>T)
c.*2111-67C>T (n.*2111-67C>T)
n.3191-67C>T
n.185C>T
c.641-18507G>A (n.641-18507G>A)
n.2380-67C>T
c.2932-67C>T (n.2932-67C>T)
c.6811-67C>T (n.6811-67C>T)
c.5932-67C>T (n.5932-67C>T)
c.5668-67C>T (n.5668-67C>T)
c.2047-67C>T (n.2047-67C>T)
c.*38+7642G>A (n.*38+7642G>A)
 gnomAD v4
11g.108327579A=CA1998809355ATM,C11orf65c.6976-66A= (n.6976-66A=)
c.*6447-66A= (n.*6447-66A=)
n.1395-66A=
n.1733-66A=
n.1394-66A=
n.8460-66A=
n.2200-66A=
n.2690-66A=
n.1373A=
c.*2040-66A= (n.*2040-66A=)
c.*2111-66A= (n.*2111-66A=)
n.3191-66A=
n.186A=
c.641-18508T= (n.641-18508T=)
n.2380-66A=
c.2932-66A= (n.2932-66A=)
c.6811-66A= (n.6811-66A=)
c.5932-66A= (n.5932-66A=)
c.5668-66A= (n.5668-66A=)
c.2047-66A= (n.2047-66A=)
c.*38+7641T= (n.*38+7641T=)
11g.108327579A>CCA2615859868ATM,C11orf65c.6976-66A>C (n.6976-66A>C)
c.*6447-66A>C (n.*6447-66A>C)
n.1395-66A>C
n.1733-66A>C
n.1394-66A>C
n.8460-66A>C
n.2200-66A>C
n.2690-66A>C
n.1373A>C
c.*2040-66A>C (n.*2040-66A>C)
c.*2111-66A>C (n.*2111-66A>C)
n.3191-66A>C
n.186A>C
c.641-18508T>G (n.641-18508T>G)
n.2380-66A>C
c.2932-66A>C (n.2932-66A>C)
c.6811-66A>C (n.6811-66A>C)
c.5932-66A>C (n.5932-66A>C)
c.5668-66A>C (n.5668-66A>C)
c.2047-66A>C (n.2047-66A>C)
c.*38+7641T>G (n.*38+7641T>G)
 gnomAD v4
11g.108327579A>GCA1998809354ATM,C11orf65c.6976-66A>G (n.6976-66A>G)
c.*6447-66A>G (n.*6447-66A>G)
n.1395-66A>G
n.1733-66A>G
n.1394-66A>G
n.8460-66A>G
n.2200-66A>G
n.2690-66A>G
n.1373A>G
c.*2040-66A>G (n.*2040-66A>G)
c.*2111-66A>G (n.*2111-66A>G)
n.3191-66A>G
n.186A>G
c.641-18508T>C (n.641-18508T>C)
n.2380-66A>G
c.2932-66A>G (n.2932-66A>G)
c.6811-66A>G (n.6811-66A>G)
c.5932-66A>G (n.5932-66A>G)
c.5668-66A>G (n.5668-66A>G)
c.2047-66A>G (n.2047-66A>G)
c.*38+7641T>C (n.*38+7641T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327579A>TCA2574971213ATM,C11orf65c.6976-66A>T (n.6976-66A>T)
c.*6447-66A>T (n.*6447-66A>T)
n.1395-66A>T
n.1733-66A>T
n.1394-66A>T
n.8460-66A>T
n.2200-66A>T
n.2690-66A>T
n.1373A>T
c.*2040-66A>T (n.*2040-66A>T)
c.*2111-66A>T (n.*2111-66A>T)
n.3191-66A>T
n.186A>T
c.641-18508T>A (n.641-18508T>A)
n.2380-66A>T
c.2932-66A>T (n.2932-66A>T)
c.6811-66A>T (n.6811-66A>T)
c.5932-66A>T (n.5932-66A>T)
c.5668-66A>T (n.5668-66A>T)
c.2047-66A>T (n.2047-66A>T)
c.*38+7641T>A (n.*38+7641T>A)
 gnomAD v4
11g.108327580T>ACA2615859870ATM,C11orf65c.6976-65T>A (n.6976-65T>A)
c.*6447-65T>A (n.*6447-65T>A)
n.1395-65T>A
n.1733-65T>A
n.1394-65T>A
n.8460-65T>A
n.2200-65T>A
n.2690-65T>A
n.1374T>A
c.*2040-65T>A (n.*2040-65T>A)
c.*2111-65T>A (n.*2111-65T>A)
n.3191-65T>A
n.187T>A
c.641-18509A>T (n.641-18509A>T)
n.2380-65T>A
c.2932-65T>A (n.2932-65T>A)
c.6811-65T>A (n.6811-65T>A)
c.5932-65T>A (n.5932-65T>A)
c.5668-65T>A (n.5668-65T>A)
c.2047-65T>A (n.2047-65T>A)
c.*38+7640A>T (n.*38+7640A>T)
 gnomAD v4
11g.108327580T>CCA601726403ATM,C11orf65c.6976-65T>C (n.6976-65T>C)
c.*6447-65T>C (n.*6447-65T>C)
n.1395-65T>C
n.1733-65T>C
n.1394-65T>C
n.8460-65T>C
n.2200-65T>C
n.2690-65T>C
n.1374T>C
c.*2040-65T>C (n.*2040-65T>C)
c.*2111-65T>C (n.*2111-65T>C)
n.3191-65T>C
n.187T>C
c.641-18509A>G (n.641-18509A>G)
n.2380-65T>C
c.2932-65T>C (n.2932-65T>C)
c.6811-65T>C (n.6811-65T>C)
c.5932-65T>C (n.5932-65T>C)
c.5668-65T>C (n.5668-65T>C)
c.2047-65T>C (n.2047-65T>C)
c.*38+7640A>G (n.*38+7640A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327580T=CA1998809357ATM,C11orf65c.6976-65T= (n.6976-65T=)
c.*6447-65T= (n.*6447-65T=)
n.1395-65T=
n.1733-65T=
n.1394-65T=
n.8460-65T=
n.2200-65T=
n.2690-65T=
n.1374T=
c.*2040-65T= (n.*2040-65T=)
c.*2111-65T= (n.*2111-65T=)
n.3191-65T=
n.187T=
c.641-18509A= (n.641-18509A=)
n.2380-65T=
c.2932-65T= (n.2932-65T=)
c.6811-65T= (n.6811-65T=)
c.5932-65T= (n.5932-65T=)
c.5668-65T= (n.5668-65T=)
c.2047-65T= (n.2047-65T=)
c.*38+7640A= (n.*38+7640A=)
11g.108327581G>TCA2615859871ATM,C11orf65c.6976-64G>T (n.6976-64G>T)
c.*6447-64G>T (n.*6447-64G>T)
n.1395-64G>T
n.1733-64G>T
n.1394-64G>T
n.8460-64G>T
n.2200-64G>T
n.2690-64G>T
n.1375G>T
c.*2040-64G>T (n.*2040-64G>T)
c.*2111-64G>T (n.*2111-64G>T)
n.3191-64G>T
n.188G>T
c.641-18510C>A (n.641-18510C>A)
n.2380-64G>T
c.2932-64G>T (n.2932-64G>T)
c.6811-64G>T (n.6811-64G>T)
c.5932-64G>T (n.5932-64G>T)
c.5668-64G>T (n.5668-64G>T)
c.2047-64G>T (n.2047-64G>T)
c.*38+7639C>A (n.*38+7639C>A)
 gnomAD v4
11g.108327583delCA2574971216ATM,C11orf65c.6976-62del (n.6976-62del)
c.*6447-62del (n.*6447-62del)
n.1395-62del
n.1733-62del
n.1394-62del
n.8460-62del
n.2200-62del
n.2690-62del
n.1377del
c.*2040-62del (n.*2040-62del)
c.*2111-62del (n.*2111-62del)
n.3191-62del
n.190del
c.641-18511del (n.641-18511del)
n.2380-62del
c.2932-62del (n.2932-62del)
c.6811-62del (n.6811-62del)
c.5932-62del (n.5932-62del)
c.5668-62del (n.5668-62del)
c.2047-62del (n.2047-62del)
c.*38+7638del (n.*38+7638del)
11g.108327584G>TCA2615859872ATM,C11orf65c.6976-61G>T (n.6976-61G>T)
c.*6447-61G>T (n.*6447-61G>T)
n.1395-61G>T
n.1733-61G>T
n.1394-61G>T
n.8460-61G>T
n.2200-61G>T
n.2690-61G>T
n.1378G>T
c.*2040-61G>T (n.*2040-61G>T)
c.*2111-61G>T (n.*2111-61G>T)
n.3191-61G>T
n.191G>T
c.641-18513C>A (n.641-18513C>A)
n.2380-61G>T
c.2932-61G>T (n.2932-61G>T)
c.6811-61G>T (n.6811-61G>T)
c.5932-61G>T (n.5932-61G>T)
c.5668-61G>T (n.5668-61G>T)
c.2047-61G>T (n.2047-61G>T)
c.*38+7636C>A (n.*38+7636C>A)
 gnomAD v4
11g.108327585G>ACA228414169ATM,C11orf65c.6976-60G>A (n.6976-60G>A)
c.*6447-60G>A (n.*6447-60G>A)
n.1395-60G>A
n.1733-60G>A
n.1394-60G>A
n.8460-60G>A
n.2200-60G>A
n.2690-60G>A
n.1379G>A
c.*2040-60G>A (n.*2040-60G>A)
c.*2111-60G>A (n.*2111-60G>A)
n.3191-60G>A
n.192G>A
c.641-18514C>T (n.641-18514C>T)
n.2380-60G>A
c.2932-60G>A (n.2932-60G>A)
c.6811-60G>A (n.6811-60G>A)
c.5932-60G>A (n.5932-60G>A)
c.5668-60G>A (n.5668-60G>A)
c.2047-60G>A (n.2047-60G>A)
c.*38+7635C>T (n.*38+7635C>T)
 dbSNP
11g.108327585G=CA1998809359ATM,C11orf65c.6976-60G= (n.6976-60G=)
c.*6447-60G= (n.*6447-60G=)
n.1395-60G=
n.1733-60G=
n.1394-60G=
n.8460-60G=
n.2200-60G=
n.2690-60G=
n.1379G=
c.*2040-60G= (n.*2040-60G=)
c.*2111-60G= (n.*2111-60G=)
n.3191-60G=
n.192G=
c.641-18514C= (n.641-18514C=)
n.2380-60G=
c.2932-60G= (n.2932-60G=)
c.6811-60G= (n.6811-60G=)
c.5932-60G= (n.5932-60G=)
c.5668-60G= (n.5668-60G=)
c.2047-60G= (n.2047-60G=)
c.*38+7635C= (n.*38+7635C=)
11g.108327586G>ACA2615859874ATM,C11orf65c.6976-59G>A (n.6976-59G>A)
c.*6447-59G>A (n.*6447-59G>A)
n.1395-59G>A
n.1733-59G>A
n.1394-59G>A
n.8460-59G>A
n.2200-59G>A
n.2690-59G>A
n.1380G>A
c.*2040-59G>A (n.*2040-59G>A)
c.*2111-59G>A (n.*2111-59G>A)
n.3191-59G>A
n.193G>A
c.641-18515C>T (n.641-18515C>T)
n.2380-59G>A
c.2932-59G>A (n.2932-59G>A)
c.6811-59G>A (n.6811-59G>A)
c.5932-59G>A (n.5932-59G>A)
c.5668-59G>A (n.5668-59G>A)
c.2047-59G>A (n.2047-59G>A)
c.*38+7634C>T (n.*38+7634C>T)
 gnomAD v4
11g.108327586G=CA1998809363ATM,C11orf65c.6976-59G= (n.6976-59G=)
c.*6447-59G= (n.*6447-59G=)
n.1395-59G=
n.1733-59G=
n.1394-59G=
n.8460-59G=
n.2200-59G=
n.2690-59G=
n.1380G=
c.*2040-59G= (n.*2040-59G=)
c.*2111-59G= (n.*2111-59G=)
n.3191-59G=
n.193G=
c.641-18515C= (n.641-18515C=)
n.2380-59G=
c.2932-59G= (n.2932-59G=)
c.6811-59G= (n.6811-59G=)
c.5932-59G= (n.5932-59G=)
c.5668-59G= (n.5668-59G=)
c.2047-59G= (n.2047-59G=)
c.*38+7634C= (n.*38+7634C=)
11g.108327586G>TCA228414170ATM,C11orf65c.6976-59G>T (n.6976-59G>T)
c.*6447-59G>T (n.*6447-59G>T)
n.1395-59G>T
n.1733-59G>T
n.1394-59G>T
n.8460-59G>T
n.2200-59G>T
n.2690-59G>T
n.1380G>T
c.*2040-59G>T (n.*2040-59G>T)
c.*2111-59G>T (n.*2111-59G>T)
n.3191-59G>T
n.193G>T
c.641-18515C>A (n.641-18515C>A)
n.2380-59G>T
c.2932-59G>T (n.2932-59G>T)
c.6811-59G>T (n.6811-59G>T)
c.5932-59G>T (n.5932-59G>T)
c.5668-59G>T (n.5668-59G>T)
c.2047-59G>T (n.2047-59G>T)
c.*38+7634C>A (n.*38+7634C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327587C>ACA2574971220ATM,C11orf65c.6976-58C>A (n.6976-58C>A)
c.*6447-58C>A (n.*6447-58C>A)
n.1395-58C>A
n.1733-58C>A
n.1394-58C>A
n.8460-58C>A
n.2200-58C>A
n.2690-58C>A
n.1381C>A
c.*2040-58C>A (n.*2040-58C>A)
c.*2111-58C>A (n.*2111-58C>A)
n.3191-58C>A
n.194C>A
c.641-18516G>T (n.641-18516G>T)
n.2380-58C>A
c.2932-58C>A (n.2932-58C>A)
c.6811-58C>A (n.6811-58C>A)
c.5932-58C>A (n.5932-58C>A)
c.5668-58C>A (n.5668-58C>A)
c.2047-58C>A (n.2047-58C>A)
c.*38+7633G>T (n.*38+7633G>T)
 gnomAD v4
11g.108327587_108327588delCA2574971219ATM,C11orf65c.6976-58_6976-57del (n.6976-58_6976-57del)
c.*6447-58_*6447-57del (n.*6447-58_*6447-57del)
n.1395-58_1395-57del
n.1733-58_1733-57del
n.1394-58_1394-57del
n.8460-58_8460-57del
n.2200-58_2200-57del
n.2690-58_2690-57del
n.1381_1382del
c.*2040-58_*2040-57del (n.*2040-58_*2040-57del)
c.*2111-58_*2111-57del (n.*2111-58_*2111-57del)
n.3191-58_3191-57del
n.194_195del
c.641-18517_641-18516del (n.641-18517_641-18516del)
n.2380-58_2380-57del
c.2932-58_2932-57del (n.2932-58_2932-57del)
c.6811-58_6811-57del (n.6811-58_6811-57del)
c.5932-58_5932-57del (n.5932-58_5932-57del)
c.5668-58_5668-57del (n.5668-58_5668-57del)
c.2047-58_2047-57del (n.2047-58_2047-57del)
c.*38+7632_*38+7633del (n.*38+7632_*38+7633del)
11g.108327588A=CA1998809366ATM,C11orf65c.6976-57A= (n.6976-57A=)
c.*6447-57A= (n.*6447-57A=)
n.1395-57A=
n.1733-57A=
n.1394-57A=
n.8460-57A=
n.2200-57A=
n.2690-57A=
n.1382A=
c.*2040-57A= (n.*2040-57A=)
c.*2111-57A= (n.*2111-57A=)
n.3191-57A=
n.195A=
c.641-18517T= (n.641-18517T=)
n.2380-57A=
c.2932-57A= (n.2932-57A=)
c.6811-57A= (n.6811-57A=)
c.5932-57A= (n.5932-57A=)
c.5668-57A= (n.5668-57A=)
c.2047-57A= (n.2047-57A=)
c.*38+7632T= (n.*38+7632T=)
11g.108327588A>GCA1998809367ATM,C11orf65c.6976-57A>G (n.6976-57A>G)
c.*6447-57A>G (n.*6447-57A>G)
n.1395-57A>G
n.1733-57A>G
n.1394-57A>G
n.8460-57A>G
n.2200-57A>G
n.2690-57A>G
n.1382A>G
c.*2040-57A>G (n.*2040-57A>G)
c.*2111-57A>G (n.*2111-57A>G)
n.3191-57A>G
n.195A>G
c.641-18517T>C (n.641-18517T>C)
n.2380-57A>G
c.2932-57A>G (n.2932-57A>G)
c.6811-57A>G (n.6811-57A>G)
c.5932-57A>G (n.5932-57A>G)
c.5668-57A>G (n.5668-57A>G)
c.2047-57A>G (n.2047-57A>G)
c.*38+7632T>C (n.*38+7632T>C)
 dbSNP
11g.108327589G>ACA2574971221ATM,C11orf65c.6976-56G>A (n.6976-56G>A)
c.*6447-56G>A (n.*6447-56G>A)
n.1395-56G>A
n.1733-56G>A
n.1394-56G>A
n.8460-56G>A
n.2200-56G>A
n.2690-56G>A
n.1383G>A
c.*2040-56G>A (n.*2040-56G>A)
c.*2111-56G>A (n.*2111-56G>A)
n.3191-56G>A
n.196G>A
c.641-18518C>T (n.641-18518C>T)
n.2380-56G>A
c.2932-56G>A (n.2932-56G>A)
c.6811-56G>A (n.6811-56G>A)
c.5932-56G>A (n.5932-56G>A)
c.5668-56G>A (n.5668-56G>A)
c.2047-56G>A (n.2047-56G>A)
c.*38+7631C>T (n.*38+7631C>T)
 gnomAD v4
11g.108327589G=CA1998809369ATM,C11orf65c.6976-56G= (n.6976-56G=)
c.*6447-56G= (n.*6447-56G=)
n.1395-56G=
n.1733-56G=
n.1394-56G=
n.8460-56G=
n.2200-56G=
n.2690-56G=
n.1383G=
c.*2040-56G= (n.*2040-56G=)
c.*2111-56G= (n.*2111-56G=)
n.3191-56G=
n.196G=
c.641-18518C= (n.641-18518C=)
n.2380-56G=
c.2932-56G= (n.2932-56G=)
c.6811-56G= (n.6811-56G=)
c.5932-56G= (n.5932-56G=)
c.5668-56G= (n.5668-56G=)
c.2047-56G= (n.2047-56G=)
c.*38+7631C= (n.*38+7631C=)
11g.108327589G>TCA671414700ATM,C11orf65c.6976-56G>T (n.6976-56G>T)
c.*6447-56G>T (n.*6447-56G>T)
n.1395-56G>T
n.1733-56G>T
n.1394-56G>T
n.8460-56G>T
n.2200-56G>T
n.2690-56G>T
n.1383G>T
c.*2040-56G>T (n.*2040-56G>T)
c.*2111-56G>T (n.*2111-56G>T)
n.3191-56G>T
n.196G>T
c.641-18518C>A (n.641-18518C>A)
n.2380-56G>T
c.2932-56G>T (n.2932-56G>T)
c.6811-56G>T (n.6811-56G>T)
c.5932-56G>T (n.5932-56G>T)
c.5668-56G>T (n.5668-56G>T)
c.2047-56G>T (n.2047-56G>T)
c.*38+7631C>A (n.*38+7631C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327590T>CCA2615859878ATM,C11orf65c.6976-55T>C (n.6976-55T>C)
c.*6447-55T>C (n.*6447-55T>C)
n.1395-55T>C
n.1733-55T>C
n.1394-55T>C
n.8460-55T>C
n.2200-55T>C
n.2690-55T>C
n.1384T>C
c.*2040-55T>C (n.*2040-55T>C)
c.*2111-55T>C (n.*2111-55T>C)
n.3191-55T>C
n.197T>C
c.641-18519A>G (n.641-18519A>G)
n.2380-55T>C
c.2932-55T>C (n.2932-55T>C)
c.6811-55T>C (n.6811-55T>C)
c.5932-55T>C (n.5932-55T>C)
c.5668-55T>C (n.5668-55T>C)
c.2047-55T>C (n.2047-55T>C)
c.*38+7630A>G (n.*38+7630A>G)
 gnomAD v4
11g.108327590T>GCA228414177ATM,C11orf65c.6976-55T>G (n.6976-55T>G)
c.*6447-55T>G (n.*6447-55T>G)
n.1395-55T>G
n.1733-55T>G
n.1394-55T>G
n.8460-55T>G
n.2200-55T>G
n.2690-55T>G
n.1384T>G
c.*2040-55T>G (n.*2040-55T>G)
c.*2111-55T>G (n.*2111-55T>G)
n.3191-55T>G
n.197T>G
c.641-18519A>C (n.641-18519A>C)
n.2380-55T>G
c.2932-55T>G (n.2932-55T>G)
c.6811-55T>G (n.6811-55T>G)
c.5932-55T>G (n.5932-55T>G)
c.5668-55T>G (n.5668-55T>G)
c.2047-55T>G (n.2047-55T>G)
c.*38+7630A>C (n.*38+7630A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327590T=CA1998809372ATM,C11orf65c.6976-55T= (n.6976-55T=)
c.*6447-55T= (n.*6447-55T=)
n.1395-55T=
n.1733-55T=
n.1394-55T=
n.8460-55T=
n.2200-55T=
n.2690-55T=
n.1384T=
c.*2040-55T= (n.*2040-55T=)
c.*2111-55T= (n.*2111-55T=)
n.3191-55T=
n.197T=
c.641-18519A= (n.641-18519A=)
n.2380-55T=
c.2932-55T= (n.2932-55T=)
c.6811-55T= (n.6811-55T=)
c.5932-55T= (n.5932-55T=)
c.5668-55T= (n.5668-55T=)
c.2047-55T= (n.2047-55T=)
c.*38+7630A= (n.*38+7630A=)
11g.108327592G>ACA671414711ATM,C11orf65c.6976-53G>A (n.6976-53G>A)
c.*6447-53G>A (n.*6447-53G>A)
n.1395-53G>A
n.1733-53G>A
n.1394-53G>A
n.8460-53G>A
n.2200-53G>A
n.2690-53G>A
n.1386G>A
c.*2040-53G>A (n.*2040-53G>A)
c.*2111-53G>A (n.*2111-53G>A)
n.3191-53G>A
n.199G>A
c.641-18521C>T (n.641-18521C>T)
n.2380-53G>A
c.2932-53G>A (n.2932-53G>A)
c.6811-53G>A (n.6811-53G>A)
c.5932-53G>A (n.5932-53G>A)
c.5668-53G>A (n.5668-53G>A)
c.2047-53G>A (n.2047-53G>A)
c.*38+7628C>T (n.*38+7628C>T)
 dbSNP
11g.108327592G=CA1998809374ATM,C11orf65c.6976-53G= (n.6976-53G=)
c.*6447-53G= (n.*6447-53G=)
n.1395-53G=
n.1733-53G=
n.1394-53G=
n.8460-53G=
n.2200-53G=
n.2690-53G=
n.1386G=
c.*2040-53G= (n.*2040-53G=)
c.*2111-53G= (n.*2111-53G=)
n.3191-53G=
n.199G=
c.641-18521C= (n.641-18521C=)
n.2380-53G=
c.2932-53G= (n.2932-53G=)
c.6811-53G= (n.6811-53G=)
c.5932-53G= (n.5932-53G=)
c.5668-53G= (n.5668-53G=)
c.2047-53G= (n.2047-53G=)
c.*38+7628C= (n.*38+7628C=)
11g.108327592G>TCA2615859879ATM,C11orf65c.6976-53G>T (n.6976-53G>T)
c.*6447-53G>T (n.*6447-53G>T)
n.1395-53G>T
n.1733-53G>T
n.1394-53G>T
n.8460-53G>T
n.2200-53G>T
n.2690-53G>T
n.1386G>T
c.*2040-53G>T (n.*2040-53G>T)
c.*2111-53G>T (n.*2111-53G>T)
n.3191-53G>T
n.199G>T
c.641-18521C>A (n.641-18521C>A)
n.2380-53G>T
c.2932-53G>T (n.2932-53G>T)
c.6811-53G>T (n.6811-53G>T)
c.5932-53G>T (n.5932-53G>T)
c.5668-53G>T (n.5668-53G>T)
c.2047-53G>T (n.2047-53G>T)
c.*38+7628C>A (n.*38+7628C>A)
 gnomAD v4
11g.108327594delCA2725233220ATM,C11orf65c.6976-51del (n.6976-51del)
c.*6447-51del (n.*6447-51del)
n.1395-51del
n.1733-51del
n.1394-51del
n.8460-51del
n.2200-51del
n.2690-51del
n.1388del
c.*2040-51del (n.*2040-51del)
c.*2111-51del (n.*2111-51del)
n.3191-51del
n.201del
c.641-18521del (n.641-18521del)
n.2380-51del
c.2932-51del (n.2932-51del)
c.6811-51del (n.6811-51del)
c.5932-51del (n.5932-51del)
c.5668-51del (n.5668-51del)
c.2047-51del (n.2047-51del)
c.*38+7628del (n.*38+7628del)
 dbSNP
11g.108327593G>ACA2615859880ATM,C11orf65c.6976-52G>A (n.6976-52G>A)
c.*6447-52G>A (n.*6447-52G>A)
n.1395-52G>A
n.1733-52G>A
n.1394-52G>A
n.8460-52G>A
n.2200-52G>A
n.2690-52G>A
n.1387G>A
c.*2040-52G>A (n.*2040-52G>A)
c.*2111-52G>A (n.*2111-52G>A)
n.3191-52G>A
n.200G>A
c.641-18522C>T (n.641-18522C>T)
n.2380-52G>A
c.2932-52G>A (n.2932-52G>A)
c.6811-52G>A (n.6811-52G>A)
c.5932-52G>A (n.5932-52G>A)
c.5668-52G>A (n.5668-52G>A)
c.2047-52G>A (n.2047-52G>A)
c.*38+7627C>T (n.*38+7627C>T)
 gnomAD v4
11g.108327593G>CCA2725233222ATM,C11orf65c.6976-52G>C (n.6976-52G>C)
c.*6447-52G>C (n.*6447-52G>C)
n.1395-52G>C
n.1733-52G>C
n.1394-52G>C
n.8460-52G>C
n.2200-52G>C
n.2690-52G>C
n.1387G>C
c.*2040-52G>C (n.*2040-52G>C)
c.*2111-52G>C (n.*2111-52G>C)
n.3191-52G>C
n.200G>C
c.641-18522C>G (n.641-18522C>G)
n.2380-52G>C
c.2932-52G>C (n.2932-52G>C)
c.6811-52G>C (n.6811-52G>C)
c.5932-52G>C (n.5932-52G>C)
c.5668-52G>C (n.5668-52G>C)
c.2047-52G>C (n.2047-52G>C)
c.*38+7627C>G (n.*38+7627C>G)
 dbSNP
11g.108327593G>TCA2725233221ATM,C11orf65c.6976-52G>T (n.6976-52G>T)
c.*6447-52G>T (n.*6447-52G>T)
n.1395-52G>T
n.1733-52G>T
n.1394-52G>T
n.8460-52G>T
n.2200-52G>T
n.2690-52G>T
n.1387G>T
c.*2040-52G>T (n.*2040-52G>T)
c.*2111-52G>T (n.*2111-52G>T)
n.3191-52G>T
n.200G>T
c.641-18522C>A (n.641-18522C>A)
n.2380-52G>T
c.2932-52G>T (n.2932-52G>T)
c.6811-52G>T (n.6811-52G>T)
c.5932-52G>T (n.5932-52G>T)
c.5668-52G>T (n.5668-52G>T)
c.2047-52G>T (n.2047-52G>T)
c.*38+7627C>A (n.*38+7627C>A)
 dbSNP
11g.108327594G>ACA942025517ATM,C11orf65c.6976-51G>A (n.6976-51G>A)
c.*6447-51G>A (n.*6447-51G>A)
n.1395-51G>A
n.1733-51G>A
n.1394-51G>A
n.8460-51G>A
n.2200-51G>A
n.2690-51G>A
n.1388G>A
c.*2040-51G>A (n.*2040-51G>A)
c.*2111-51G>A (n.*2111-51G>A)
n.3191-51G>A
n.201G>A
c.641-18523C>T (n.641-18523C>T)
n.2380-51G>A
c.2932-51G>A (n.2932-51G>A)
c.6811-51G>A (n.6811-51G>A)
c.5932-51G>A (n.5932-51G>A)
c.5668-51G>A (n.5668-51G>A)
c.2047-51G>A (n.2047-51G>A)
c.*38+7626C>T (n.*38+7626C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327594G>CCA2615859882ATM,C11orf65c.6976-51G>C (n.6976-51G>C)
c.*6447-51G>C (n.*6447-51G>C)
n.1395-51G>C
n.1733-51G>C
n.1394-51G>C
n.8460-51G>C
n.2200-51G>C
n.2690-51G>C
n.1388G>C
c.*2040-51G>C (n.*2040-51G>C)
c.*2111-51G>C (n.*2111-51G>C)
n.3191-51G>C
n.201G>C
c.641-18523C>G (n.641-18523C>G)
n.2380-51G>C
c.2932-51G>C (n.2932-51G>C)
c.6811-51G>C (n.6811-51G>C)
c.5932-51G>C (n.5932-51G>C)
c.5668-51G>C (n.5668-51G>C)
c.2047-51G>C (n.2047-51G>C)
c.*38+7626C>G (n.*38+7626C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327594G=CA1998809376ATM,C11orf65c.6976-51G= (n.6976-51G=)
c.*6447-51G= (n.*6447-51G=)
n.1395-51G=
n.1733-51G=
n.1394-51G=
n.8460-51G=
n.2200-51G=
n.2690-51G=
n.1388G=
c.*2040-51G= (n.*2040-51G=)
c.*2111-51G= (n.*2111-51G=)
n.3191-51G=
n.201G=
c.641-18523C= (n.641-18523C=)
n.2380-51G=
c.2932-51G= (n.2932-51G=)
c.6811-51G= (n.6811-51G=)
c.5932-51G= (n.5932-51G=)
c.5668-51G= (n.5668-51G=)
c.2047-51G= (n.2047-51G=)
c.*38+7626C= (n.*38+7626C=)
11g.108327595T>ACA2725233223ATM,C11orf65c.6976-50T>A (n.6976-50T>A)
c.*6447-50T>A (n.*6447-50T>A)
n.1395-50T>A
n.1733-50T>A
n.1394-50T>A
n.8460-50T>A
n.2200-50T>A
n.2690-50T>A
n.1389T>A
c.*2040-50T>A (n.*2040-50T>A)
c.*2111-50T>A (n.*2111-50T>A)
n.3191-50T>A
n.202T>A
c.641-18524A>T (n.641-18524A>T)
n.2380-50T>A
c.2932-50T>A (n.2932-50T>A)
c.6811-50T>A (n.6811-50T>A)
c.5932-50T>A (n.5932-50T>A)
c.5668-50T>A (n.5668-50T>A)
c.2047-50T>A (n.2047-50T>A)
c.*38+7625A>T (n.*38+7625A>T)
 dbSNP
11g.108327595T>CCA2615859884ATM,C11orf65c.6976-50T>C (n.6976-50T>C)
c.*6447-50T>C (n.*6447-50T>C)
n.1395-50T>C
n.1733-50T>C
n.1394-50T>C
n.8460-50T>C
n.2200-50T>C
n.2690-50T>C
n.1389T>C
c.*2040-50T>C (n.*2040-50T>C)
c.*2111-50T>C (n.*2111-50T>C)
n.3191-50T>C
n.202T>C
c.641-18524A>G (n.641-18524A>G)
n.2380-50T>C
c.2932-50T>C (n.2932-50T>C)
c.6811-50T>C (n.6811-50T>C)
c.5932-50T>C (n.5932-50T>C)
c.5668-50T>C (n.5668-50T>C)
c.2047-50T>C (n.2047-50T>C)
c.*38+7625A>G (n.*38+7625A>G)
 gnomAD v4
11g.108327595T>GCA2725233242ATM,C11orf65c.6976-50T>G (n.6976-50T>G)
c.*6447-50T>G (n.*6447-50T>G)
n.1395-50T>G
n.1733-50T>G
n.1394-50T>G
n.8460-50T>G
n.2200-50T>G
n.2690-50T>G
n.1389T>G
c.*2040-50T>G (n.*2040-50T>G)
c.*2111-50T>G (n.*2111-50T>G)
n.3191-50T>G
n.202T>G
c.641-18524A>C (n.641-18524A>C)
n.2380-50T>G
c.2932-50T>G (n.2932-50T>G)
c.6811-50T>G (n.6811-50T>G)
c.5932-50T>G (n.5932-50T>G)
c.5668-50T>G (n.5668-50T>G)
c.2047-50T>G (n.2047-50T>G)
c.*38+7625A>C (n.*38+7625A>C)
 dbSNP
11g.108327596A>TCA2615859885ATM,C11orf65c.6976-49A>T (n.6976-49A>T)
c.*6447-49A>T (n.*6447-49A>T)
n.1395-49A>T
n.1733-49A>T
n.1394-49A>T
n.8460-49A>T
n.2200-49A>T
n.2690-49A>T
n.1390A>T
c.*2040-49A>T (n.*2040-49A>T)
c.*2111-49A>T (n.*2111-49A>T)
n.3191-49A>T
n.203A>T
c.641-18525T>A (n.641-18525T>A)
n.2380-49A>T
c.2932-49A>T (n.2932-49A>T)
c.6811-49A>T (n.6811-49A>T)
c.5932-49A>T (n.5932-49A>T)
c.5668-49A>T (n.5668-49A>T)
c.2047-49A>T (n.2047-49A>T)
c.*38+7624T>A (n.*38+7624T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327597C>ACA2574971223ATM,C11orf65c.6976-48C>A (n.6976-48C>A)
c.*6447-48C>A (n.*6447-48C>A)
n.1395-48C>A
n.1733-48C>A
n.1394-48C>A
n.8460-48C>A
n.2200-48C>A
n.2690-48C>A
n.1391C>A
c.*2040-48C>A (n.*2040-48C>A)
c.*2111-48C>A (n.*2111-48C>A)
n.3191-48C>A
n.204C>A
c.641-18526G>T (n.641-18526G>T)
n.2380-48C>A
c.2932-48C>A (n.2932-48C>A)
c.6811-48C>A (n.6811-48C>A)
c.5932-48C>A (n.5932-48C>A)
c.5668-48C>A (n.5668-48C>A)
c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.*38+7623G>T (n.*38+7623G>T)
11g.108327597C=CA1998809378ATM,C11orf65c.6976-48C= (n.6976-48C=)
c.*6447-48C= (n.*6447-48C=)
n.1395-48C=
n.1733-48C=
n.1394-48C=
n.8460-48C=
n.2200-48C=
n.2690-48C=
n.1391C=
c.*2040-48C= (n.*2040-48C=)
c.*2111-48C= (n.*2111-48C=)
n.3191-48C=
n.204C=
c.641-18526G= (n.641-18526G=)
n.2380-48C=
c.2932-48C= (n.2932-48C=)
c.6811-48C= (n.6811-48C=)
c.5932-48C= (n.5932-48C=)
c.5668-48C= (n.5668-48C=)
c.2047-48C= (n.2047-48C=)
c.*38+7623G= (n.*38+7623G=)
11g.108327597C>TCA1998809379ATM,C11orf65c.6976-48C>T (n.6976-48C>T)
c.*6447-48C>T (n.*6447-48C>T)
n.1395-48C>T
n.1733-48C>T
n.1394-48C>T
n.8460-48C>T
n.2200-48C>T
n.2690-48C>T
n.1391C>T
c.*2040-48C>T (n.*2040-48C>T)
c.*2111-48C>T (n.*2111-48C>T)
n.3191-48C>T
n.204C>T
c.641-18526G>A (n.641-18526G>A)
n.2380-48C>T
c.2932-48C>T (n.2932-48C>T)
c.6811-48C>T (n.6811-48C>T)
c.5932-48C>T (n.5932-48C>T)
c.5668-48C>T (n.5668-48C>T)
c.2047-48C>T (n.2047-48C>T)
c.*38+7623G>A (n.*38+7623G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108327598A>TCA2725233515ATM,C11orf65c.6976-47A>T (n.6976-47A>T)
c.*6447-47A>T (n.*6447-47A>T)
n.1395-47A>T
n.1733-47A>T
n.1394-47A>T
n.8460-47A>T
n.2200-47A>T
n.2690-47A>T
n.1392A>T
c.*2040-47A>T (n.*2040-47A>T)
c.*2111-47A>T (n.*2111-47A>T)
n.3191-47A>T
n.205A>T
c.641-18527T>A (n.641-18527T>A)
n.2380-47A>T
c.2932-47A>T (n.2932-47A>T)
c.6811-47A>T (n.6811-47A>T)
c.5932-47A>T (n.5932-47A>T)
c.5668-47A>T (n.5668-47A>T)
c.2047-47A>T (n.2047-47A>T)
c.*38+7622T>A (n.*38+7622T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched