| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108327451_108327453del | CA942025456 | ATM,C11orf65 | c.6976-194_6976-192del (n.6976-194_6976-192del) c.*6447-194_*6447-192del (n.*6447-194_*6447-192del) n.1395-194_1395-192del n.1733-194_1733-192del n.1394-194_1394-192del n.8460-194_8460-192del n.2200-194_2200-192del n.2690-194_2690-192del n.1245_1247del c.*2040-194_*2040-192del (n.*2040-194_*2040-192del) c.*2111-194_*2111-192del (n.*2111-194_*2111-192del) n.3191-194_3191-192del n.58_60del c.641-18371_641-18369del (n.641-18371_641-18369del) n.2380-194_2380-192del c.2932-194_2932-192del (n.2932-194_2932-192del) c.6811-194_6811-192del (n.6811-194_6811-192del) c.5932-194_5932-192del (n.5932-194_5932-192del) c.5668-194_5668-192del (n.5668-194_5668-192del) c.2047-194_2047-192del (n.2047-194_2047-192del) c.*38+7778_*38+7780del (n.*38+7778_*38+7780del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327450del | CA2615859750 | ATM,C11orf65 | c.6976-195del (n.6976-195del) c.*6447-195del (n.*6447-195del) n.1395-195del n.1733-195del n.1394-195del n.8460-195del n.2200-195del n.2690-195del n.1244del c.*2040-195del (n.*2040-195del) c.*2111-195del (n.*2111-195del) n.3191-195del n.57del c.641-18378del (n.641-18378del) n.2380-195del c.2932-195del (n.2932-195del) c.6811-195del (n.6811-195del) c.5932-195del (n.5932-195del) c.5668-195del (n.5668-195del) c.2047-195del (n.2047-195del) c.*38+7771del (n.*38+7771del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327454A>G | CA2615859751 | ATM,C11orf65 | c.6976-191A>G (n.6976-191A>G) c.*6447-191A>G (n.*6447-191A>G) n.1395-191A>G n.1733-191A>G n.1394-191A>G n.8460-191A>G n.2200-191A>G n.2690-191A>G n.1248A>G c.*2040-191A>G (n.*2040-191A>G) c.*2111-191A>G (n.*2111-191A>G) n.3191-191A>G n.61A>G c.641-18383T>C (n.641-18383T>C) n.2380-191A>G c.2932-191A>G (n.2932-191A>G) c.6811-191A>G (n.6811-191A>G) c.5932-191A>G (n.5932-191A>G) c.5668-191A>G (n.5668-191A>G) c.2047-191A>G (n.2047-191A>G) c.*38+7766T>C (n.*38+7766T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455C>A | CA2615859752 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>A (n.6976-190C>A) c.*6447-190C>A (n.*6447-190C>A) n.1395-190C>A n.1733-190C>A n.1394-190C>A n.8460-190C>A n.2200-190C>A n.2690-190C>A n.1249C>A c.*2040-190C>A (n.*2040-190C>A) c.*2111-190C>A (n.*2111-190C>A) n.3191-190C>A n.62C>A c.641-18384G>T (n.641-18384G>T) n.2380-190C>A c.2932-190C>A (n.2932-190C>A) c.6811-190C>A (n.6811-190C>A) c.5932-190C>A (n.5932-190C>A) c.5668-190C>A (n.5668-190C>A) c.2047-190C>A (n.2047-190C>A) c.*38+7765G>T (n.*38+7765G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455C>T | CA2536940694 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>T (n.6976-190C>T) c.*6447-190C>T (n.*6447-190C>T) n.1395-190C>T n.1733-190C>T n.1394-190C>T n.8460-190C>T n.2200-190C>T n.2690-190C>T n.1249C>T c.*2040-190C>T (n.*2040-190C>T) c.*2111-190C>T (n.*2111-190C>T) n.3191-190C>T n.62C>T c.641-18384G>A (n.641-18384G>A) n.2380-190C>T c.2932-190C>T (n.2932-190C>T) c.6811-190C>T (n.6811-190C>T) c.5932-190C>T (n.5932-190C>T) c.5668-190C>T (n.5668-190C>T) c.2047-190C>T (n.2047-190C>T) c.*38+7765G>A (n.*38+7765G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455_108327457delinsCAG | CA1998809238 | ATM,C11orf65 | c.6976-190_6976-188delinsCAG (n.6976-190_6976-188delinsCAG) c.*6447-190_*6447-188delinsCAG (n.*6447-190_*6447-188delinsCAG) n.1395-190_1395-188delinsCAG n.1733-190_1733-188delinsCAG n.1394-190_1394-188delinsCAG n.8460-190_8460-188delinsCAG n.2200-190_2200-188delinsCAG n.2690-190_2690-188delinsCAG n.1249_1251delinsCAG c.*2040-190_*2040-188delinsCAG (n.*2040-190_*2040-188delinsCAG) c.*2111-190_*2111-188delinsCAG (n.*2111-190_*2111-188delinsCAG) n.3191-190_3191-188delinsCAG n.62_64delinsCAG c.641-18386_641-18384delinsCTG (n.641-18386_641-18384delinsCTG) n.2380-190_2380-188delinsCAG c.2932-190_2932-188delinsCAG (n.2932-190_2932-188delinsCAG) c.6811-190_6811-188delinsCAG (n.6811-190_6811-188delinsCAG) c.5932-190_5932-188delinsCAG (n.5932-190_5932-188delinsCAG) c.5668-190_5668-188delinsCAG (n.5668-190_5668-188delinsCAG) c.2047-190_2047-188delinsCAG (n.2047-190_2047-188delinsCAG) c.*38+7763_*38+7765delinsCTG (n.*38+7763_*38+7765delinsCTG) | |
| 11 | g.108327456A= | CA1998809241 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A= (n.6976-189A=) c.*6447-189A= (n.*6447-189A=) n.1395-189A= n.1733-189A= n.1394-189A= n.8460-189A= n.2200-189A= n.2690-189A= n.1250A= c.*2040-189A= (n.*2040-189A=) c.*2111-189A= (n.*2111-189A=) n.3191-189A= n.63A= c.641-18385T= (n.641-18385T=) n.2380-189A= c.2932-189A= (n.2932-189A=) c.6811-189A= (n.6811-189A=) c.5932-189A= (n.5932-189A=) c.5668-189A= (n.5668-189A=) c.2047-189A= (n.2047-189A=) c.*38+7764T= (n.*38+7764T=) | |
| 11 | g.108327456A>C | CA228414031 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>C (n.6976-189A>C) c.*6447-189A>C (n.*6447-189A>C) n.1395-189A>C n.1733-189A>C n.1394-189A>C n.8460-189A>C n.2200-189A>C n.2690-189A>C n.1250A>C c.*2040-189A>C (n.*2040-189A>C) c.*2111-189A>C (n.*2111-189A>C) n.3191-189A>C n.63A>C c.641-18385T>G (n.641-18385T>G) n.2380-189A>C c.2932-189A>C (n.2932-189A>C) c.6811-189A>C (n.6811-189A>C) c.5932-189A>C (n.5932-189A>C) c.5668-189A>C (n.5668-189A>C) c.2047-189A>C (n.2047-189A>C) c.*38+7764T>G (n.*38+7764T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327456A>T | CA942025465 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>T (n.6976-189A>T) c.*6447-189A>T (n.*6447-189A>T) n.1395-189A>T n.1733-189A>T n.1394-189A>T n.8460-189A>T n.2200-189A>T n.2690-189A>T n.1250A>T c.*2040-189A>T (n.*2040-189A>T) c.*2111-189A>T (n.*2111-189A>T) n.3191-189A>T n.63A>T c.641-18385T>A (n.641-18385T>A) n.2380-189A>T c.2932-189A>T (n.2932-189A>T) c.6811-189A>T (n.6811-189A>T) c.5932-189A>T (n.5932-189A>T) c.5668-189A>T (n.5668-189A>T) c.2047-189A>T (n.2047-189A>T) c.*38+7764T>A (n.*38+7764T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327458_108327459del | CA671414643 | ATM,C11orf65 | c.6976-187_6976-186del (n.6976-187_6976-186del) c.*6447-187_*6447-186del (n.*6447-187_*6447-186del) n.1395-187_1395-186del n.1733-187_1733-186del n.1394-187_1394-186del n.8460-187_8460-186del n.2200-187_2200-186del n.2690-187_2690-186del n.1252_1253del c.*2040-187_*2040-186del (n.*2040-187_*2040-186del) c.*2111-187_*2111-186del (n.*2111-187_*2111-186del) n.3191-187_3191-186del n.65_66del c.641-18386_641-18385del (n.641-18386_641-18385del) n.2380-187_2380-186del c.2932-187_2932-186del (n.2932-187_2932-186del) c.6811-187_6811-186del (n.6811-187_6811-186del) c.5932-187_5932-186del (n.5932-187_5932-186del) c.5668-187_5668-186del (n.5668-187_5668-186del) c.2047-187_2047-186del (n.2047-187_2047-186del) c.*38+7763_*38+7764del (n.*38+7763_*38+7764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327457G>A | CA942025470 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G>A (n.6976-188G>A) c.*6447-188G>A (n.*6447-188G>A) n.1395-188G>A n.1733-188G>A n.1394-188G>A n.8460-188G>A n.2200-188G>A n.2690-188G>A n.1251G>A c.*2040-188G>A (n.*2040-188G>A) c.*2111-188G>A (n.*2111-188G>A) n.3191-188G>A n.64G>A c.641-18386C>T (n.641-18386C>T) n.2380-188G>A c.2932-188G>A (n.2932-188G>A) c.6811-188G>A (n.6811-188G>A) c.5932-188G>A (n.5932-188G>A) c.5668-188G>A (n.5668-188G>A) c.2047-188G>A (n.2047-188G>A) c.*38+7763C>T (n.*38+7763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327457G= | CA1998809243 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G= (n.6976-188G=) c.*6447-188G= (n.*6447-188G=) n.1395-188G= n.1733-188G= n.1394-188G= n.8460-188G= n.2200-188G= n.2690-188G= n.1251G= c.*2040-188G= (n.*2040-188G=) c.*2111-188G= (n.*2111-188G=) n.3191-188G= n.64G= c.641-18386C= (n.641-18386C=) n.2380-188G= c.2932-188G= (n.2932-188G=) c.6811-188G= (n.6811-188G=) c.5932-188G= (n.5932-188G=) c.5668-188G= (n.5668-188G=) c.2047-188G= (n.2047-188G=) c.*38+7763C= (n.*38+7763C=) | |
| 11 | g.108327457G>T | CA2615859754 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G>T (n.6976-188G>T) c.*6447-188G>T (n.*6447-188G>T) n.1395-188G>T n.1733-188G>T n.1394-188G>T n.8460-188G>T n.2200-188G>T n.2690-188G>T n.1251G>T c.*2040-188G>T (n.*2040-188G>T) c.*2111-188G>T (n.*2111-188G>T) n.3191-188G>T n.64G>T c.641-18386C>A (n.641-18386C>A) n.2380-188G>T c.2932-188G>T (n.2932-188G>T) c.6811-188G>T (n.6811-188G>T) c.5932-188G>T (n.5932-188G>T) c.5668-188G>T (n.5668-188G>T) c.2047-188G>T (n.2047-188G>T) c.*38+7763C>A (n.*38+7763C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327458A>G | CA2615859755 | ATM,C11orf65 | c.6976-187A>G (n.6976-187A>G) c.*6447-187A>G (n.*6447-187A>G) n.1395-187A>G n.1733-187A>G n.1394-187A>G n.8460-187A>G n.2200-187A>G n.2690-187A>G n.1252A>G c.*2040-187A>G (n.*2040-187A>G) c.*2111-187A>G (n.*2111-187A>G) n.3191-187A>G n.65A>G c.641-18387T>C (n.641-18387T>C) n.2380-187A>G c.2932-187A>G (n.2932-187A>G) c.6811-187A>G (n.6811-187A>G) c.5932-187A>G (n.5932-187A>G) c.5668-187A>G (n.5668-187A>G) c.2047-187A>G (n.2047-187A>G) c.*38+7762T>C (n.*38+7762T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327459G>T | CA2615859756 | ATM,C11orf65 | c.6976-186G>T (n.6976-186G>T) c.*6447-186G>T (n.*6447-186G>T) n.1395-186G>T n.1733-186G>T n.1394-186G>T n.8460-186G>T n.2200-186G>T n.2690-186G>T n.1253G>T c.*2040-186G>T (n.*2040-186G>T) c.*2111-186G>T (n.*2111-186G>T) n.3191-186G>T n.66G>T c.641-18388C>A (n.641-18388C>A) n.2380-186G>T c.2932-186G>T (n.2932-186G>T) c.6811-186G>T (n.6811-186G>T) c.5932-186G>T (n.5932-186G>T) c.5668-186G>T (n.5668-186G>T) c.2047-186G>T (n.2047-186G>T) c.*38+7761C>A (n.*38+7761C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327462T>A | CA1998809247 | ATM,C11orf65 | c.6976-183T>A (n.6976-183T>A) c.*6447-183T>A (n.*6447-183T>A) n.1395-183T>A n.1733-183T>A n.1394-183T>A n.8460-183T>A n.2200-183T>A n.2690-183T>A n.1256T>A c.*2040-183T>A (n.*2040-183T>A) c.*2111-183T>A (n.*2111-183T>A) n.3191-183T>A n.69T>A c.641-18391A>T (n.641-18391A>T) n.2380-183T>A c.2932-183T>A (n.2932-183T>A) c.6811-183T>A (n.6811-183T>A) c.5932-183T>A (n.5932-183T>A) c.5668-183T>A (n.5668-183T>A) c.2047-183T>A (n.2047-183T>A) c.*38+7758A>T (n.*38+7758A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327462T= | CA1998809246 | ATM,C11orf65 | c.6976-183T= (n.6976-183T=) c.*6447-183T= (n.*6447-183T=) n.1395-183T= n.1733-183T= n.1394-183T= n.8460-183T= n.2200-183T= n.2690-183T= n.1256T= c.*2040-183T= (n.*2040-183T=) c.*2111-183T= (n.*2111-183T=) n.3191-183T= n.69T= c.641-18391A= (n.641-18391A=) n.2380-183T= c.2932-183T= (n.2932-183T=) c.6811-183T= (n.6811-183T=) c.5932-183T= (n.5932-183T=) c.5668-183T= (n.5668-183T=) c.2047-183T= (n.2047-183T=) c.*38+7758A= (n.*38+7758A=) | |
| 11 | g.108327463G>A | CA2615859757 | ATM,C11orf65 | c.6976-182G>A (n.6976-182G>A) c.*6447-182G>A (n.*6447-182G>A) n.1395-182G>A n.1733-182G>A n.1394-182G>A n.8460-182G>A n.2200-182G>A n.2690-182G>A n.1257G>A c.*2040-182G>A (n.*2040-182G>A) c.*2111-182G>A (n.*2111-182G>A) n.3191-182G>A n.70G>A c.641-18392C>T (n.641-18392C>T) n.2380-182G>A c.2932-182G>A (n.2932-182G>A) c.6811-182G>A (n.6811-182G>A) c.5932-182G>A (n.5932-182G>A) c.5668-182G>A (n.5668-182G>A) c.2047-182G>A (n.2047-182G>A) c.*38+7757C>T (n.*38+7757C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327464A>G | CA2615859758 | ATM,C11orf65 | c.6976-181A>G (n.6976-181A>G) c.*6447-181A>G (n.*6447-181A>G) n.1395-181A>G n.1733-181A>G n.1394-181A>G n.8460-181A>G n.2200-181A>G n.2690-181A>G n.1258A>G c.*2040-181A>G (n.*2040-181A>G) c.*2111-181A>G (n.*2111-181A>G) n.3191-181A>G n.71A>G c.641-18393T>C (n.641-18393T>C) n.2380-181A>G c.2932-181A>G (n.2932-181A>G) c.6811-181A>G (n.6811-181A>G) c.5932-181A>G (n.5932-181A>G) c.5668-181A>G (n.5668-181A>G) c.2047-181A>G (n.2047-181A>G) c.*38+7756T>C (n.*38+7756T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327464A>T | CA2615859759 | ATM,C11orf65 | c.6976-181A>T (n.6976-181A>T) c.*6447-181A>T (n.*6447-181A>T) n.1395-181A>T n.1733-181A>T n.1394-181A>T n.8460-181A>T n.2200-181A>T n.2690-181A>T n.1258A>T c.*2040-181A>T (n.*2040-181A>T) c.*2111-181A>T (n.*2111-181A>T) n.3191-181A>T n.71A>T c.641-18393T>A (n.641-18393T>A) n.2380-181A>T c.2932-181A>T (n.2932-181A>T) c.6811-181A>T (n.6811-181A>T) c.5932-181A>T (n.5932-181A>T) c.5668-181A>T (n.5668-181A>T) c.2047-181A>T (n.2047-181A>T) c.*38+7756T>A (n.*38+7756T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327466C>A | CA2615859760 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C>A (n.6976-179C>A) c.*6447-179C>A (n.*6447-179C>A) n.1395-179C>A n.1733-179C>A n.1394-179C>A n.8460-179C>A n.2200-179C>A n.2690-179C>A n.1260C>A c.*2040-179C>A (n.*2040-179C>A) c.*2111-179C>A (n.*2111-179C>A) n.3191-179C>A n.73C>A c.641-18395G>T (n.641-18395G>T) n.2380-179C>A c.2932-179C>A (n.2932-179C>A) c.6811-179C>A (n.6811-179C>A) c.5932-179C>A (n.5932-179C>A) c.5668-179C>A (n.5668-179C>A) c.2047-179C>A (n.2047-179C>A) c.*38+7754G>T (n.*38+7754G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327466C= | CA1998809248 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C= (n.6976-179C=) c.*6447-179C= (n.*6447-179C=) n.1395-179C= n.1733-179C= n.1394-179C= n.8460-179C= n.2200-179C= n.2690-179C= n.1260C= c.*2040-179C= (n.*2040-179C=) c.*2111-179C= (n.*2111-179C=) n.3191-179C= n.73C= c.641-18395G= (n.641-18395G=) n.2380-179C= c.2932-179C= (n.2932-179C=) c.6811-179C= (n.6811-179C=) c.5932-179C= (n.5932-179C=) c.5668-179C= (n.5668-179C=) c.2047-179C= (n.2047-179C=) c.*38+7754G= (n.*38+7754G=) | |
| 11 | g.108327466C>T | CA1998809249 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C>T (n.6976-179C>T) c.*6447-179C>T (n.*6447-179C>T) n.1395-179C>T n.1733-179C>T n.1394-179C>T n.8460-179C>T n.2200-179C>T n.2690-179C>T n.1260C>T c.*2040-179C>T (n.*2040-179C>T) c.*2111-179C>T (n.*2111-179C>T) n.3191-179C>T n.73C>T c.641-18395G>A (n.641-18395G>A) n.2380-179C>T c.2932-179C>T (n.2932-179C>T) c.6811-179C>T (n.6811-179C>T) c.5932-179C>T (n.5932-179C>T) c.5668-179C>T (n.5668-179C>T) c.2047-179C>T (n.2047-179C>T) c.*38+7754G>A (n.*38+7754G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327467A>G | CA2725233219 | ATM,C11orf65 | c.6976-178A>G (n.6976-178A>G) c.*6447-178A>G (n.*6447-178A>G) n.1395-178A>G n.1733-178A>G n.1394-178A>G n.8460-178A>G n.2200-178A>G n.2690-178A>G n.1261A>G c.*2040-178A>G (n.*2040-178A>G) c.*2111-178A>G (n.*2111-178A>G) n.3191-178A>G n.74A>G c.641-18396T>C (n.641-18396T>C) n.2380-178A>G c.2932-178A>G (n.2932-178A>G) c.6811-178A>G (n.6811-178A>G) c.5932-178A>G (n.5932-178A>G) c.5668-178A>G (n.5668-178A>G) c.2047-178A>G (n.2047-178A>G) c.*38+7753T>C (n.*38+7753T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327468T>C | CA671414647 | ATM,C11orf65 | c.6976-177T>C (n.6976-177T>C) c.*6447-177T>C (n.*6447-177T>C) n.1395-177T>C n.1733-177T>C n.1394-177T>C n.8460-177T>C n.2200-177T>C n.2690-177T>C n.1262T>C c.*2040-177T>C (n.*2040-177T>C) c.*2111-177T>C (n.*2111-177T>C) n.3191-177T>C n.75T>C c.641-18397A>G (n.641-18397A>G) n.2380-177T>C c.2932-177T>C (n.2932-177T>C) c.6811-177T>C (n.6811-177T>C) c.5932-177T>C (n.5932-177T>C) c.5668-177T>C (n.5668-177T>C) c.2047-177T>C (n.2047-177T>C) c.*38+7752A>G (n.*38+7752A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327468T= | CA1998809251 | ATM,C11orf65 | c.6976-177T= (n.6976-177T=) c.*6447-177T= (n.*6447-177T=) n.1395-177T= n.1733-177T= n.1394-177T= n.8460-177T= n.2200-177T= n.2690-177T= n.1262T= c.*2040-177T= (n.*2040-177T=) c.*2111-177T= (n.*2111-177T=) n.3191-177T= n.75T= c.641-18397A= (n.641-18397A=) n.2380-177T= c.2932-177T= (n.2932-177T=) c.6811-177T= (n.6811-177T=) c.5932-177T= (n.5932-177T=) c.5668-177T= (n.5668-177T=) c.2047-177T= (n.2047-177T=) c.*38+7752A= (n.*38+7752A=) | |
| 11 | g.108327470T>A | CA2615859761 | ATM,C11orf65 | c.6976-175T>A (n.6976-175T>A) c.*6447-175T>A (n.*6447-175T>A) n.1395-175T>A n.1733-175T>A n.1394-175T>A n.8460-175T>A n.2200-175T>A n.2690-175T>A n.1264T>A c.*2040-175T>A (n.*2040-175T>A) c.*2111-175T>A (n.*2111-175T>A) n.3191-175T>A n.77T>A c.641-18399A>T (n.641-18399A>T) n.2380-175T>A c.2932-175T>A (n.2932-175T>A) c.6811-175T>A (n.6811-175T>A) c.5932-175T>A (n.5932-175T>A) c.5668-175T>A (n.5668-175T>A) c.2047-175T>A (n.2047-175T>A) c.*38+7750A>T (n.*38+7750A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327470_108327471delinsTC | CA1998809252 | ATM,C11orf65 | c.6976-175_6976-174delinsTC (n.6976-175_6976-174delinsTC) c.*6447-175_*6447-174delinsTC (n.*6447-175_*6447-174delinsTC) n.1395-175_1395-174delinsTC n.1733-175_1733-174delinsTC n.1394-175_1394-174delinsTC n.8460-175_8460-174delinsTC n.2200-175_2200-174delinsTC n.2690-175_2690-174delinsTC n.1264_1265delinsTC c.*2040-175_*2040-174delinsTC (n.*2040-175_*2040-174delinsTC) c.*2111-175_*2111-174delinsTC (n.*2111-175_*2111-174delinsTC) n.3191-175_3191-174delinsTC n.77_78delinsTC c.641-18400_641-18399delinsGA (n.641-18400_641-18399delinsGA) n.2380-175_2380-174delinsTC c.2932-175_2932-174delinsTC (n.2932-175_2932-174delinsTC) c.6811-175_6811-174delinsTC (n.6811-175_6811-174delinsTC) c.5932-175_5932-174delinsTC (n.5932-175_5932-174delinsTC) c.5668-175_5668-174delinsTC (n.5668-175_5668-174delinsTC) c.2047-175_2047-174delinsTC (n.2047-175_2047-174delinsTC) c.*38+7749_*38+7750delinsGA (n.*38+7749_*38+7750delinsGA) | |
| 11 | g.108327471C>A | CA2615859763 | ATM,C11orf65 | c.6976-174C>A (n.6976-174C>A) c.*6447-174C>A (n.*6447-174C>A) n.1395-174C>A n.1733-174C>A n.1394-174C>A n.8460-174C>A n.2200-174C>A n.2690-174C>A n.1265C>A c.*2040-174C>A (n.*2040-174C>A) c.*2111-174C>A (n.*2111-174C>A) n.3191-174C>A n.78C>A c.641-18400G>T (n.641-18400G>T) n.2380-174C>A c.2932-174C>A (n.2932-174C>A) c.6811-174C>A (n.6811-174C>A) c.5932-174C>A (n.5932-174C>A) c.5668-174C>A (n.5668-174C>A) c.2047-174C>A (n.2047-174C>A) c.*38+7749G>T (n.*38+7749G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327471C>G | CA2615859764 | ATM,C11orf65 | c.6976-174C>G (n.6976-174C>G) c.*6447-174C>G (n.*6447-174C>G) n.1395-174C>G n.1733-174C>G n.1394-174C>G n.8460-174C>G n.2200-174C>G n.2690-174C>G n.1265C>G c.*2040-174C>G (n.*2040-174C>G) c.*2111-174C>G (n.*2111-174C>G) n.3191-174C>G n.78C>G c.641-18400G>C (n.641-18400G>C) n.2380-174C>G c.2932-174C>G (n.2932-174C>G) c.6811-174C>G (n.6811-174C>G) c.5932-174C>G (n.5932-174C>G) c.5668-174C>G (n.5668-174C>G) c.2047-174C>G (n.2047-174C>G) c.*38+7749G>C (n.*38+7749G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327472del | CA671414648 | ATM,C11orf65 | c.6976-173del (n.6976-173del) c.*6447-173del (n.*6447-173del) n.1395-173del n.1733-173del n.1394-173del n.8460-173del n.2200-173del n.2690-173del n.1266del c.*2040-173del (n.*2040-173del) c.*2111-173del (n.*2111-173del) n.3191-173del n.79del c.641-18400del (n.641-18400del) n.2380-173del c.2932-173del (n.2932-173del) c.6811-173del (n.6811-173del) c.5932-173del (n.5932-173del) c.5668-173del (n.5668-173del) c.2047-173del (n.2047-173del) c.*38+7749del (n.*38+7749del) | dbSNP |
| 11 | g.108327472C>T | CA2615859765 | ATM,C11orf65 | c.6976-173C>T (n.6976-173C>T) c.*6447-173C>T (n.*6447-173C>T) n.1395-173C>T n.1733-173C>T n.1394-173C>T n.8460-173C>T n.2200-173C>T n.2690-173C>T n.1266C>T c.*2040-173C>T (n.*2040-173C>T) c.*2111-173C>T (n.*2111-173C>T) n.3191-173C>T n.79C>T c.641-18401G>A (n.641-18401G>A) n.2380-173C>T c.2932-173C>T (n.2932-173C>T) c.6811-173C>T (n.6811-173C>T) c.5932-173C>T (n.5932-173C>T) c.5668-173C>T (n.5668-173C>T) c.2047-173C>T (n.2047-173C>T) c.*38+7748G>A (n.*38+7748G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327474A>G | CA2615859766 | ATM,C11orf65 | c.6976-171A>G (n.6976-171A>G) c.*6447-171A>G (n.*6447-171A>G) n.1395-171A>G n.1733-171A>G n.1394-171A>G n.8460-171A>G n.2200-171A>G n.2690-171A>G n.1268A>G c.*2040-171A>G (n.*2040-171A>G) c.*2111-171A>G (n.*2111-171A>G) n.3191-171A>G n.81A>G c.641-18403T>C (n.641-18403T>C) n.2380-171A>G c.2932-171A>G (n.2932-171A>G) c.6811-171A>G (n.6811-171A>G) c.5932-171A>G (n.5932-171A>G) c.5668-171A>G (n.5668-171A>G) c.2047-171A>G (n.2047-171A>G) c.*38+7746T>C (n.*38+7746T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327474A>T | CA2615859767 | ATM,C11orf65 | c.6976-171A>T (n.6976-171A>T) c.*6447-171A>T (n.*6447-171A>T) n.1395-171A>T n.1733-171A>T n.1394-171A>T n.8460-171A>T n.2200-171A>T n.2690-171A>T n.1268A>T c.*2040-171A>T (n.*2040-171A>T) c.*2111-171A>T (n.*2111-171A>T) n.3191-171A>T n.81A>T c.641-18403T>A (n.641-18403T>A) n.2380-171A>T c.2932-171A>T (n.2932-171A>T) c.6811-171A>T (n.6811-171A>T) c.5932-171A>T (n.5932-171A>T) c.5668-171A>T (n.5668-171A>T) c.2047-171A>T (n.2047-171A>T) c.*38+7746T>A (n.*38+7746T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327475C>A | CA2615859768 | ATM,C11orf65 | c.6976-170C>A (n.6976-170C>A) c.*6447-170C>A (n.*6447-170C>A) n.1395-170C>A n.1733-170C>A n.1394-170C>A n.8460-170C>A n.2200-170C>A n.2690-170C>A n.1269C>A c.*2040-170C>A (n.*2040-170C>A) c.*2111-170C>A (n.*2111-170C>A) n.3191-170C>A n.82C>A c.641-18404G>T (n.641-18404G>T) n.2380-170C>A c.2932-170C>A (n.2932-170C>A) c.6811-170C>A (n.6811-170C>A) c.5932-170C>A (n.5932-170C>A) c.5668-170C>A (n.5668-170C>A) c.2047-170C>A (n.2047-170C>A) c.*38+7745G>T (n.*38+7745G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327475C>T | CA2615859769 | ATM,C11orf65 | c.6976-170C>T (n.6976-170C>T) c.*6447-170C>T (n.*6447-170C>T) n.1395-170C>T n.1733-170C>T n.1394-170C>T n.8460-170C>T n.2200-170C>T n.2690-170C>T n.1269C>T c.*2040-170C>T (n.*2040-170C>T) c.*2111-170C>T (n.*2111-170C>T) n.3191-170C>T n.82C>T c.641-18404G>A (n.641-18404G>A) n.2380-170C>T c.2932-170C>T (n.2932-170C>T) c.6811-170C>T (n.6811-170C>T) c.5932-170C>T (n.5932-170C>T) c.5668-170C>T (n.5668-170C>T) c.2047-170C>T (n.2047-170C>T) c.*38+7745G>A (n.*38+7745G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327476A= | CA1998809256 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A= (n.6976-169A=) c.*6447-169A= (n.*6447-169A=) n.1395-169A= n.1733-169A= n.1394-169A= n.8460-169A= n.2200-169A= n.2690-169A= n.1270A= c.*2040-169A= (n.*2040-169A=) c.*2111-169A= (n.*2111-169A=) n.3191-169A= n.83A= c.641-18405T= (n.641-18405T=) n.2380-169A= c.2932-169A= (n.2932-169A=) c.6811-169A= (n.6811-169A=) c.5932-169A= (n.5932-169A=) c.5668-169A= (n.5668-169A=) c.2047-169A= (n.2047-169A=) c.*38+7744T= (n.*38+7744T=) | |
| 11 | g.108327476A>G | CA228414047 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A>G (n.6976-169A>G) c.*6447-169A>G (n.*6447-169A>G) n.1395-169A>G n.1733-169A>G n.1394-169A>G n.8460-169A>G n.2200-169A>G n.2690-169A>G n.1270A>G c.*2040-169A>G (n.*2040-169A>G) c.*2111-169A>G (n.*2111-169A>G) n.3191-169A>G n.83A>G c.641-18405T>C (n.641-18405T>C) n.2380-169A>G c.2932-169A>G (n.2932-169A>G) c.6811-169A>G (n.6811-169A>G) c.5932-169A>G (n.5932-169A>G) c.5668-169A>G (n.5668-169A>G) c.2047-169A>G (n.2047-169A>G) c.*38+7744T>C (n.*38+7744T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327476A>T | CA2724937547 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A>T (n.6976-169A>T) c.*6447-169A>T (n.*6447-169A>T) n.1395-169A>T n.1733-169A>T n.1394-169A>T n.8460-169A>T n.2200-169A>T n.2690-169A>T n.1270A>T c.*2040-169A>T (n.*2040-169A>T) c.*2111-169A>T (n.*2111-169A>T) n.3191-169A>T n.83A>T c.641-18405T>A (n.641-18405T>A) n.2380-169A>T c.2932-169A>T (n.2932-169A>T) c.6811-169A>T (n.6811-169A>T) c.5932-169A>T (n.5932-169A>T) c.5668-169A>T (n.5668-169A>T) c.2047-169A>T (n.2047-169A>T) c.*38+7744T>A (n.*38+7744T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327477T>A | CA2615859770 | ATM,C11orf65 | c.6976-168T>A (n.6976-168T>A) c.*6447-168T>A (n.*6447-168T>A) n.1395-168T>A n.1733-168T>A n.1394-168T>A n.8460-168T>A n.2200-168T>A n.2690-168T>A n.1271T>A c.*2040-168T>A (n.*2040-168T>A) c.*2111-168T>A (n.*2111-168T>A) n.3191-168T>A n.84T>A c.641-18406A>T (n.641-18406A>T) n.2380-168T>A c.2932-168T>A (n.2932-168T>A) c.6811-168T>A (n.6811-168T>A) c.5932-168T>A (n.5932-168T>A) c.5668-168T>A (n.5668-168T>A) c.2047-168T>A (n.2047-168T>A) c.*38+7743A>T (n.*38+7743A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327477T>C | CA2615859771 | ATM,C11orf65 | c.6976-168T>C (n.6976-168T>C) c.*6447-168T>C (n.*6447-168T>C) n.1395-168T>C n.1733-168T>C n.1394-168T>C n.8460-168T>C n.2200-168T>C n.2690-168T>C n.1271T>C c.*2040-168T>C (n.*2040-168T>C) c.*2111-168T>C (n.*2111-168T>C) n.3191-168T>C n.84T>C c.641-18406A>G (n.641-18406A>G) n.2380-168T>C c.2932-168T>C (n.2932-168T>C) c.6811-168T>C (n.6811-168T>C) c.5932-168T>C (n.5932-168T>C) c.5668-168T>C (n.5668-168T>C) c.2047-168T>C (n.2047-168T>C) c.*38+7743A>G (n.*38+7743A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327478G>T | CA2615859772 | ATM,C11orf65 | c.6976-167G>T (n.6976-167G>T) c.*6447-167G>T (n.*6447-167G>T) n.1395-167G>T n.1733-167G>T n.1394-167G>T n.8460-167G>T n.2200-167G>T n.2690-167G>T n.1272G>T c.*2040-167G>T (n.*2040-167G>T) c.*2111-167G>T (n.*2111-167G>T) n.3191-167G>T n.85G>T c.641-18407C>A (n.641-18407C>A) n.2380-167G>T c.2932-167G>T (n.2932-167G>T) c.6811-167G>T (n.6811-167G>T) c.5932-167G>T (n.5932-167G>T) c.5668-167G>T (n.5668-167G>T) c.2047-167G>T (n.2047-167G>T) c.*38+7742C>A (n.*38+7742C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327479G= | CA1998809258 | ATM,C11orf65 | c.6976-166G= (n.6976-166G=) c.*6447-166G= (n.*6447-166G=) n.1395-166G= n.1733-166G= n.1394-166G= n.8460-166G= n.2200-166G= n.2690-166G= n.1273G= c.*2040-166G= (n.*2040-166G=) c.*2111-166G= (n.*2111-166G=) n.3191-166G= n.86G= c.641-18408C= (n.641-18408C=) n.2380-166G= c.2932-166G= (n.2932-166G=) c.6811-166G= (n.6811-166G=) c.5932-166G= (n.5932-166G=) c.5668-166G= (n.5668-166G=) c.2047-166G= (n.2047-166G=) c.*38+7741C= (n.*38+7741C=) | |
| 11 | g.108327479G>T | CA228414071 | ATM,C11orf65 | c.6976-166G>T (n.6976-166G>T) c.*6447-166G>T (n.*6447-166G>T) n.1395-166G>T n.1733-166G>T n.1394-166G>T n.8460-166G>T n.2200-166G>T n.2690-166G>T n.1273G>T c.*2040-166G>T (n.*2040-166G>T) c.*2111-166G>T (n.*2111-166G>T) n.3191-166G>T n.86G>T c.641-18408C>A (n.641-18408C>A) n.2380-166G>T c.2932-166G>T (n.2932-166G>T) c.6811-166G>T (n.6811-166G>T) c.5932-166G>T (n.5932-166G>T) c.5668-166G>T (n.5668-166G>T) c.2047-166G>T (n.2047-166G>T) c.*38+7741C>A (n.*38+7741C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327480G>C | CA671414651 | ATM,C11orf65 | c.6976-165G>C (n.6976-165G>C) c.*6447-165G>C (n.*6447-165G>C) n.1395-165G>C n.1733-165G>C n.1394-165G>C n.8460-165G>C n.2200-165G>C n.2690-165G>C n.1274G>C c.*2040-165G>C (n.*2040-165G>C) c.*2111-165G>C (n.*2111-165G>C) n.3191-165G>C n.87G>C c.641-18409C>G (n.641-18409C>G) n.2380-165G>C c.2932-165G>C (n.2932-165G>C) c.6811-165G>C (n.6811-165G>C) c.5932-165G>C (n.5932-165G>C) c.5668-165G>C (n.5668-165G>C) c.2047-165G>C (n.2047-165G>C) c.*38+7740C>G (n.*38+7740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327480G= | CA1998809260 | ATM,C11orf65 | c.6976-165G= (n.6976-165G=) c.*6447-165G= (n.*6447-165G=) n.1395-165G= n.1733-165G= n.1394-165G= n.8460-165G= n.2200-165G= n.2690-165G= n.1274G= c.*2040-165G= (n.*2040-165G=) c.*2111-165G= (n.*2111-165G=) n.3191-165G= n.87G= c.641-18409C= (n.641-18409C=) n.2380-165G= c.2932-165G= (n.2932-165G=) c.6811-165G= (n.6811-165G=) c.5932-165G= (n.5932-165G=) c.5668-165G= (n.5668-165G=) c.2047-165G= (n.2047-165G=) c.*38+7740C= (n.*38+7740C=) | |
| 11 | g.108327481A>G | CA2615859773 | ATM,C11orf65 | c.6976-164A>G (n.6976-164A>G) c.*6447-164A>G (n.*6447-164A>G) n.1395-164A>G n.1733-164A>G n.1394-164A>G n.8460-164A>G n.2200-164A>G n.2690-164A>G n.1275A>G c.*2040-164A>G (n.*2040-164A>G) c.*2111-164A>G (n.*2111-164A>G) n.3191-164A>G n.88A>G c.641-18410T>C (n.641-18410T>C) n.2380-164A>G c.2932-164A>G (n.2932-164A>G) c.6811-164A>G (n.6811-164A>G) c.5932-164A>G (n.5932-164A>G) c.5668-164A>G (n.5668-164A>G) c.2047-164A>G (n.2047-164A>G) c.*38+7739T>C (n.*38+7739T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327481_108327482delinsAT | CA1998809262 | ATM,C11orf65 | c.6976-164_6976-163delinsAT (n.6976-164_6976-163delinsAT) c.*6447-164_*6447-163delinsAT (n.*6447-164_*6447-163delinsAT) n.1395-164_1395-163delinsAT n.1733-164_1733-163delinsAT n.1394-164_1394-163delinsAT n.8460-164_8460-163delinsAT n.2200-164_2200-163delinsAT n.2690-164_2690-163delinsAT n.1275_1276delinsAT c.*2040-164_*2040-163delinsAT (n.*2040-164_*2040-163delinsAT) c.*2111-164_*2111-163delinsAT (n.*2111-164_*2111-163delinsAT) n.3191-164_3191-163delinsAT n.88_89delinsAT c.641-18411_641-18410delinsAT (n.641-18411_641-18410delinsAT) n.2380-164_2380-163delinsAT c.2932-164_2932-163delinsAT (n.2932-164_2932-163delinsAT) c.6811-164_6811-163delinsAT (n.6811-164_6811-163delinsAT) c.5932-164_5932-163delinsAT (n.5932-164_5932-163delinsAT) c.5668-164_5668-163delinsAT (n.5668-164_5668-163delinsAT) c.2047-164_2047-163delinsAT (n.2047-164_2047-163delinsAT) c.*38+7738_*38+7739delinsAT (n.*38+7738_*38+7739delinsAT) | |
| 11 | g.108327483del | CA1998809263 | ATM,C11orf65 | c.6976-162del (n.6976-162del) c.*6447-162del (n.*6447-162del) n.1395-162del n.1733-162del n.1394-162del n.8460-162del n.2200-162del n.2690-162del n.1277del c.*2040-162del (n.*2040-162del) c.*2111-162del (n.*2111-162del) n.3191-162del n.90del c.641-18411del (n.641-18411del) n.2380-162del c.2932-162del (n.2932-162del) c.6811-162del (n.6811-162del) c.5932-162del (n.5932-162del) c.5668-162del (n.5668-162del) c.2047-162del (n.2047-162del) c.*38+7738del (n.*38+7738del) | dbSNP |
| 11 | g.108327484del | CA2793549478 | ATM,C11orf65 | c.6976-161del (n.6976-161del) c.*6447-161del (n.*6447-161del) n.1395-161del n.1733-161del n.1394-161del n.8460-161del n.2200-161del n.2690-161del n.1278del c.*2040-161del (n.*2040-161del) c.*2111-161del (n.*2111-161del) n.3191-161del n.91del c.641-18413del (n.641-18413del) n.2380-161del c.2932-161del (n.2932-161del) c.6811-161del (n.6811-161del) c.5932-161del (n.5932-161del) c.5668-161del (n.5668-161del) c.2047-161del (n.2047-161del) c.*38+7736del (n.*38+7736del) | |
| 11 | g.108327486T>A | CA2793549479 | ATM,C11orf65 | c.6976-159T>A (n.6976-159T>A) c.*6447-159T>A (n.*6447-159T>A) n.1395-159T>A n.1733-159T>A n.1394-159T>A n.8460-159T>A n.2200-159T>A n.2690-159T>A n.1280T>A c.*2040-159T>A (n.*2040-159T>A) c.*2111-159T>A (n.*2111-159T>A) n.3191-159T>A n.93T>A c.641-18415A>T (n.641-18415A>T) n.2380-159T>A c.2932-159T>A (n.2932-159T>A) c.6811-159T>A (n.6811-159T>A) c.5932-159T>A (n.5932-159T>A) c.5668-159T>A (n.5668-159T>A) c.2047-159T>A (n.2047-159T>A) c.*38+7734A>T (n.*38+7734A>T) | |
| 11 | g.108327486T= | CA1998809264 | ATM,C11orf65 | c.6976-159T= (n.6976-159T=) c.*6447-159T= (n.*6447-159T=) n.1395-159T= n.1733-159T= n.1394-159T= n.8460-159T= n.2200-159T= n.2690-159T= n.1280T= c.*2040-159T= (n.*2040-159T=) c.*2111-159T= (n.*2111-159T=) n.3191-159T= n.93T= c.641-18415A= (n.641-18415A=) n.2380-159T= c.2932-159T= (n.2932-159T=) c.6811-159T= (n.6811-159T=) c.5932-159T= (n.5932-159T=) c.5668-159T= (n.5668-159T=) c.2047-159T= (n.2047-159T=) c.*38+7734A= (n.*38+7734A=) | |
| 11 | g.108327490dup | CA228414083 | ATM,C11orf65 | c.6976-155dup (n.6976-155dup) c.*6447-155dup (n.*6447-155dup) n.1395-155dup n.1733-155dup n.1394-155dup n.8460-155dup n.2200-155dup n.2690-155dup n.1284dup c.*2040-155dup (n.*2040-155dup) c.*2111-155dup (n.*2111-155dup) n.3191-155dup n.97dup c.641-18416dup (n.641-18416dup) n.2380-155dup c.2932-155dup (n.2932-155dup) c.6811-155dup (n.6811-155dup) c.5932-155dup (n.5932-155dup) c.5668-155dup (n.5668-155dup) c.2047-155dup (n.2047-155dup) c.*38+7733dup (n.*38+7733dup) | dbSNP |
| 11 | g.108327490del | CA2615859774 | ATM,C11orf65 | c.6976-155del (n.6976-155del) c.*6447-155del (n.*6447-155del) n.1395-155del n.1733-155del n.1394-155del n.8460-155del n.2200-155del n.2690-155del n.1284del c.*2040-155del (n.*2040-155del) c.*2111-155del (n.*2111-155del) n.3191-155del n.97del c.641-18416del (n.641-18416del) n.2380-155del c.2932-155del (n.2932-155del) c.6811-155del (n.6811-155del) c.5932-155del (n.5932-155del) c.5668-155del (n.5668-155del) c.2047-155del (n.2047-155del) c.*38+7733del (n.*38+7733del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327488A>T | CA2615859775 | ATM,C11orf65 | c.6976-157A>T (n.6976-157A>T) c.*6447-157A>T (n.*6447-157A>T) n.1395-157A>T n.1733-157A>T n.1394-157A>T n.8460-157A>T n.2200-157A>T n.2690-157A>T n.1282A>T c.*2040-157A>T (n.*2040-157A>T) c.*2111-157A>T (n.*2111-157A>T) n.3191-157A>T n.95A>T c.641-18417T>A (n.641-18417T>A) n.2380-157A>T c.2932-157A>T (n.2932-157A>T) c.6811-157A>T (n.6811-157A>T) c.5932-157A>T (n.5932-157A>T) c.5668-157A>T (n.5668-157A>T) c.2047-157A>T (n.2047-157A>T) c.*38+7732T>A (n.*38+7732T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327489A>T | CA2615859776 | ATM,C11orf65 | c.6976-156A>T (n.6976-156A>T) c.*6447-156A>T (n.*6447-156A>T) n.1395-156A>T n.1733-156A>T n.1394-156A>T n.8460-156A>T n.2200-156A>T n.2690-156A>T n.1283A>T c.*2040-156A>T (n.*2040-156A>T) c.*2111-156A>T (n.*2111-156A>T) n.3191-156A>T n.96A>T c.641-18418T>A (n.641-18418T>A) n.2380-156A>T c.2932-156A>T (n.2932-156A>T) c.6811-156A>T (n.6811-156A>T) c.5932-156A>T (n.5932-156A>T) c.5668-156A>T (n.5668-156A>T) c.2047-156A>T (n.2047-156A>T) c.*38+7731T>A (n.*38+7731T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327492A>G | CA2615859777 | ATM,C11orf65 | c.6976-153A>G (n.6976-153A>G) c.*6447-153A>G (n.*6447-153A>G) n.1395-153A>G n.1733-153A>G n.1394-153A>G n.8460-153A>G n.2200-153A>G n.2690-153A>G n.1286A>G c.*2040-153A>G (n.*2040-153A>G) c.*2111-153A>G (n.*2111-153A>G) n.3191-153A>G n.99A>G c.641-18421T>C (n.641-18421T>C) n.2380-153A>G c.2932-153A>G (n.2932-153A>G) c.6811-153A>G (n.6811-153A>G) c.5932-153A>G (n.5932-153A>G) c.5668-153A>G (n.5668-153A>G) c.2047-153A>G (n.2047-153A>G) c.*38+7728T>C (n.*38+7728T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327493G>A | CA601726400 | ATM,C11orf65 | c.6976-152G>A (n.6976-152G>A) c.*6447-152G>A (n.*6447-152G>A) n.1395-152G>A n.1733-152G>A n.1394-152G>A n.8460-152G>A n.2200-152G>A n.2690-152G>A n.1287G>A c.*2040-152G>A (n.*2040-152G>A) c.*2111-152G>A (n.*2111-152G>A) n.3191-152G>A n.100G>A c.641-18422C>T (n.641-18422C>T) n.2380-152G>A c.2932-152G>A (n.2932-152G>A) c.6811-152G>A (n.6811-152G>A) c.5932-152G>A (n.5932-152G>A) c.5668-152G>A (n.5668-152G>A) c.2047-152G>A (n.2047-152G>A) c.*38+7727C>T (n.*38+7727C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327493G= | CA1998809267 | ATM,C11orf65 | c.6976-152G= (n.6976-152G=) c.*6447-152G= (n.*6447-152G=) n.1395-152G= n.1733-152G= n.1394-152G= n.8460-152G= n.2200-152G= n.2690-152G= n.1287G= c.*2040-152G= (n.*2040-152G=) c.*2111-152G= (n.*2111-152G=) n.3191-152G= n.100G= c.641-18422C= (n.641-18422C=) n.2380-152G= c.2932-152G= (n.2932-152G=) c.6811-152G= (n.6811-152G=) c.5932-152G= (n.5932-152G=) c.5668-152G= (n.5668-152G=) c.2047-152G= (n.2047-152G=) c.*38+7727C= (n.*38+7727C=) | |
| 11 | g.108327494T>G | CA671414655 | ATM,C11orf65 | c.6976-151T>G (n.6976-151T>G) c.*6447-151T>G (n.*6447-151T>G) n.1395-151T>G n.1733-151T>G n.1394-151T>G n.8460-151T>G n.2200-151T>G n.2690-151T>G n.1288T>G c.*2040-151T>G (n.*2040-151T>G) c.*2111-151T>G (n.*2111-151T>G) n.3191-151T>G n.101T>G c.641-18423A>C (n.641-18423A>C) n.2380-151T>G c.2932-151T>G (n.2932-151T>G) c.6811-151T>G (n.6811-151T>G) c.5932-151T>G (n.5932-151T>G) c.5668-151T>G (n.5668-151T>G) c.2047-151T>G (n.2047-151T>G) c.*38+7726A>C (n.*38+7726A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108327494T= | CA1998809270 | ATM,C11orf65 | c.6976-151T= (n.6976-151T=) c.*6447-151T= (n.*6447-151T=) n.1395-151T= n.1733-151T= n.1394-151T= n.8460-151T= n.2200-151T= n.2690-151T= n.1288T= c.*2040-151T= (n.*2040-151T=) c.*2111-151T= (n.*2111-151T=) n.3191-151T= n.101T= c.641-18423A= (n.641-18423A=) n.2380-151T= c.2932-151T= (n.2932-151T=) c.6811-151T= (n.6811-151T=) c.5932-151T= (n.5932-151T=) c.5668-151T= (n.5668-151T=) c.2047-151T= (n.2047-151T=) c.*38+7726A= (n.*38+7726A=) | |
| 11 | g.108327496G>A | CA2615859780 | ATM,C11orf65 | c.6976-149G>A (n.6976-149G>A) c.*6447-149G>A (n.*6447-149G>A) n.1395-149G>A n.1733-149G>A n.1394-149G>A n.8460-149G>A n.2200-149G>A n.2690-149G>A n.1290G>A c.*2040-149G>A (n.*2040-149G>A) c.*2111-149G>A (n.*2111-149G>A) n.3191-149G>A n.103G>A c.641-18425C>T (n.641-18425C>T) n.2380-149G>A c.2932-149G>A (n.2932-149G>A) c.6811-149G>A (n.6811-149G>A) c.5932-149G>A (n.5932-149G>A) c.5668-149G>A (n.5668-149G>A) c.2047-149G>A (n.2047-149G>A) c.*38+7724C>T (n.*38+7724C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327496_108327497delinsGT | CA1998809273 | ATM,C11orf65 | c.6976-149_6976-148delinsGT (n.6976-149_6976-148delinsGT) c.*6447-149_*6447-148delinsGT (n.*6447-149_*6447-148delinsGT) n.1395-149_1395-148delinsGT n.1733-149_1733-148delinsGT n.1394-149_1394-148delinsGT n.8460-149_8460-148delinsGT n.2200-149_2200-148delinsGT n.2690-149_2690-148delinsGT n.1290_1291delinsGT c.*2040-149_*2040-148delinsGT (n.*2040-149_*2040-148delinsGT) c.*2111-149_*2111-148delinsGT (n.*2111-149_*2111-148delinsGT) n.3191-149_3191-148delinsGT n.103_104delinsGT c.641-18426_641-18425delinsAC (n.641-18426_641-18425delinsAC) n.2380-149_2380-148delinsGT c.2932-149_2932-148delinsGT (n.2932-149_2932-148delinsGT) c.6811-149_6811-148delinsGT (n.6811-149_6811-148delinsGT) c.5932-149_5932-148delinsGT (n.5932-149_5932-148delinsGT) c.5668-149_5668-148delinsGT (n.5668-149_5668-148delinsGT) c.2047-149_2047-148delinsGT (n.2047-149_2047-148delinsGT) c.*38+7723_*38+7724delinsAC (n.*38+7723_*38+7724delinsAC) | |
| 11 | g.108327497del | CA671414657 | ATM,C11orf65 | c.6976-148del (n.6976-148del) c.*6447-148del (n.*6447-148del) n.1395-148del n.1733-148del n.1394-148del n.8460-148del n.2200-148del n.2690-148del n.1291del c.*2040-148del (n.*2040-148del) c.*2111-148del (n.*2111-148del) n.3191-148del n.104del c.641-18426del (n.641-18426del) n.2380-148del c.2932-148del (n.2932-148del) c.6811-148del (n.6811-148del) c.5932-148del (n.5932-148del) c.5668-148del (n.5668-148del) c.2047-148del (n.2047-148del) c.*38+7723del (n.*38+7723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327497T>C | CA228414087 | ATM,C11orf65 | c.6976-148T>C (n.6976-148T>C) c.*6447-148T>C (n.*6447-148T>C) n.1395-148T>C n.1733-148T>C n.1394-148T>C n.8460-148T>C n.2200-148T>C n.2690-148T>C n.1291T>C c.*2040-148T>C (n.*2040-148T>C) c.*2111-148T>C (n.*2111-148T>C) n.3191-148T>C n.104T>C c.641-18426A>G (n.641-18426A>G) n.2380-148T>C c.2932-148T>C (n.2932-148T>C) c.6811-148T>C (n.6811-148T>C) c.5932-148T>C (n.5932-148T>C) c.5668-148T>C (n.5668-148T>C) c.2047-148T>C (n.2047-148T>C) c.*38+7723A>G (n.*38+7723A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327497T= | CA1998809277 | ATM,C11orf65 | c.6976-148T= (n.6976-148T=) c.*6447-148T= (n.*6447-148T=) n.1395-148T= n.1733-148T= n.1394-148T= n.8460-148T= n.2200-148T= n.2690-148T= n.1291T= c.*2040-148T= (n.*2040-148T=) c.*2111-148T= (n.*2111-148T=) n.3191-148T= n.104T= c.641-18426A= (n.641-18426A=) n.2380-148T= c.2932-148T= (n.2932-148T=) c.6811-148T= (n.6811-148T=) c.5932-148T= (n.5932-148T=) c.5668-148T= (n.5668-148T=) c.2047-148T= (n.2047-148T=) c.*38+7723A= (n.*38+7723A=) | |
| 11 | g.108327498A= | CA1998809280 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A= (n.6976-147A=) c.*6447-147A= (n.*6447-147A=) n.1395-147A= n.1733-147A= n.1394-147A= n.8460-147A= n.2200-147A= n.2690-147A= n.1292A= c.*2040-147A= (n.*2040-147A=) c.*2111-147A= (n.*2111-147A=) n.3191-147A= n.105A= c.641-18427T= (n.641-18427T=) n.2380-147A= c.2932-147A= (n.2932-147A=) c.6811-147A= (n.6811-147A=) c.5932-147A= (n.5932-147A=) c.5668-147A= (n.5668-147A=) c.2047-147A= (n.2047-147A=) c.*38+7722T= (n.*38+7722T=) | |
| 11 | g.108327498A>G | CA228414088 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A>G (n.6976-147A>G) c.*6447-147A>G (n.*6447-147A>G) n.1395-147A>G n.1733-147A>G n.1394-147A>G n.8460-147A>G n.2200-147A>G n.2690-147A>G n.1292A>G c.*2040-147A>G (n.*2040-147A>G) c.*2111-147A>G (n.*2111-147A>G) n.3191-147A>G n.105A>G c.641-18427T>C (n.641-18427T>C) n.2380-147A>G c.2932-147A>G (n.2932-147A>G) c.6811-147A>G (n.6811-147A>G) c.5932-147A>G (n.5932-147A>G) c.5668-147A>G (n.5668-147A>G) c.2047-147A>G (n.2047-147A>G) c.*38+7722T>C (n.*38+7722T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327498A>T | CA2615859785 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A>T (n.6976-147A>T) c.*6447-147A>T (n.*6447-147A>T) n.1395-147A>T n.1733-147A>T n.1394-147A>T n.8460-147A>T n.2200-147A>T n.2690-147A>T n.1292A>T c.*2040-147A>T (n.*2040-147A>T) c.*2111-147A>T (n.*2111-147A>T) n.3191-147A>T n.105A>T c.641-18427T>A (n.641-18427T>A) n.2380-147A>T c.2932-147A>T (n.2932-147A>T) c.6811-147A>T (n.6811-147A>T) c.5932-147A>T (n.5932-147A>T) c.5668-147A>T (n.5668-147A>T) c.2047-147A>T (n.2047-147A>T) c.*38+7722T>A (n.*38+7722T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327499_108327500delinsTG | CA1998809282 | ATM,C11orf65 | c.6976-146_6976-145delinsTG (n.6976-146_6976-145delinsTG) c.*6447-146_*6447-145delinsTG (n.*6447-146_*6447-145delinsTG) n.1395-146_1395-145delinsTG n.1733-146_1733-145delinsTG n.1394-146_1394-145delinsTG n.8460-146_8460-145delinsTG n.2200-146_2200-145delinsTG n.2690-146_2690-145delinsTG n.1293_1294delinsTG c.*2040-146_*2040-145delinsTG (n.*2040-146_*2040-145delinsTG) c.*2111-146_*2111-145delinsTG (n.*2111-146_*2111-145delinsTG) n.3191-146_3191-145delinsTG n.106_107delinsTG c.641-18429_641-18428delinsCA (n.641-18429_641-18428delinsCA) n.2380-146_2380-145delinsTG c.2932-146_2932-145delinsTG (n.2932-146_2932-145delinsTG) c.6811-146_6811-145delinsTG (n.6811-146_6811-145delinsTG) c.5932-146_5932-145delinsTG (n.5932-146_5932-145delinsTG) c.5668-146_5668-145delinsTG (n.5668-146_5668-145delinsTG) c.2047-146_2047-145delinsTG (n.2047-146_2047-145delinsTG) c.*38+7720_*38+7721delinsCA (n.*38+7720_*38+7721delinsCA) | |
| 11 | g.108327500G>T | CA2615859786 | ATM,C11orf65 | c.6976-145G>T (n.6976-145G>T) c.*6447-145G>T (n.*6447-145G>T) n.1395-145G>T n.1733-145G>T n.1394-145G>T n.8460-145G>T n.2200-145G>T n.2690-145G>T n.1294G>T c.*2040-145G>T (n.*2040-145G>T) c.*2111-145G>T (n.*2111-145G>T) n.3191-145G>T n.107G>T c.641-18429C>A (n.641-18429C>A) n.2380-145G>T c.2932-145G>T (n.2932-145G>T) c.6811-145G>T (n.6811-145G>T) c.5932-145G>T (n.5932-145G>T) c.5668-145G>T (n.5668-145G>T) c.2047-145G>T (n.2047-145G>T) c.*38+7720C>A (n.*38+7720C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327501del | CA1998809283 | ATM,C11orf65 | c.6976-144del (n.6976-144del) c.*6447-144del (n.*6447-144del) n.1395-144del n.1733-144del n.1394-144del n.8460-144del n.2200-144del n.2690-144del n.1295del c.*2040-144del (n.*2040-144del) c.*2111-144del (n.*2111-144del) n.3191-144del n.108del c.641-18429del (n.641-18429del) n.2380-144del c.2932-144del (n.2932-144del) c.6811-144del (n.6811-144del) c.5932-144del (n.5932-144del) c.5668-144del (n.5668-144del) c.2047-144del (n.2047-144del) c.*38+7720del (n.*38+7720del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327501G>A | CA228414092 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G>A (n.6976-144G>A) c.*6447-144G>A (n.*6447-144G>A) n.1395-144G>A n.1733-144G>A n.1394-144G>A n.8460-144G>A n.2200-144G>A n.2690-144G>A n.1295G>A c.*2040-144G>A (n.*2040-144G>A) c.*2111-144G>A (n.*2111-144G>A) n.3191-144G>A n.108G>A c.641-18430C>T (n.641-18430C>T) n.2380-144G>A c.2932-144G>A (n.2932-144G>A) c.6811-144G>A (n.6811-144G>A) c.5932-144G>A (n.5932-144G>A) c.5668-144G>A (n.5668-144G>A) c.2047-144G>A (n.2047-144G>A) c.*38+7719C>T (n.*38+7719C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327501G= | CA1998809286 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G= (n.6976-144G=) c.*6447-144G= (n.*6447-144G=) n.1395-144G= n.1733-144G= n.1394-144G= n.8460-144G= n.2200-144G= n.2690-144G= n.1295G= c.*2040-144G= (n.*2040-144G=) c.*2111-144G= (n.*2111-144G=) n.3191-144G= n.108G= c.641-18430C= (n.641-18430C=) n.2380-144G= c.2932-144G= (n.2932-144G=) c.6811-144G= (n.6811-144G=) c.5932-144G= (n.5932-144G=) c.5668-144G= (n.5668-144G=) c.2047-144G= (n.2047-144G=) c.*38+7719C= (n.*38+7719C=) | |
| 11 | g.108327501G>T | CA2615859787 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G>T (n.6976-144G>T) c.*6447-144G>T (n.*6447-144G>T) n.1395-144G>T n.1733-144G>T n.1394-144G>T n.8460-144G>T n.2200-144G>T n.2690-144G>T n.1295G>T c.*2040-144G>T (n.*2040-144G>T) c.*2111-144G>T (n.*2111-144G>T) n.3191-144G>T n.108G>T c.641-18430C>A (n.641-18430C>A) n.2380-144G>T c.2932-144G>T (n.2932-144G>T) c.6811-144G>T (n.6811-144G>T) c.5932-144G>T (n.5932-144G>T) c.5668-144G>T (n.5668-144G>T) c.2047-144G>T (n.2047-144G>T) c.*38+7719C>A (n.*38+7719C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327502C>T | CA2615859788 | ATM,C11orf65 | c.6976-143C>T (n.6976-143C>T) c.*6447-143C>T (n.*6447-143C>T) n.1395-143C>T n.1733-143C>T n.1394-143C>T n.8460-143C>T n.2200-143C>T n.2690-143C>T n.1296C>T c.*2040-143C>T (n.*2040-143C>T) c.*2111-143C>T (n.*2111-143C>T) n.3191-143C>T n.109C>T c.641-18431G>A (n.641-18431G>A) n.2380-143C>T c.2932-143C>T (n.2932-143C>T) c.6811-143C>T (n.6811-143C>T) c.5932-143C>T (n.5932-143C>T) c.5668-143C>T (n.5668-143C>T) c.2047-143C>T (n.2047-143C>T) c.*38+7718G>A (n.*38+7718G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327506del | CA2615859789 | ATM,C11orf65 | c.6976-139del (n.6976-139del) c.*6447-139del (n.*6447-139del) n.1395-139del n.1733-139del n.1394-139del n.8460-139del n.2200-139del n.2690-139del n.1300del c.*2040-139del (n.*2040-139del) c.*2111-139del (n.*2111-139del) n.3191-139del n.113del c.641-18432del (n.641-18432del) n.2380-139del c.2932-139del (n.2932-139del) c.6811-139del (n.6811-139del) c.5932-139del (n.5932-139del) c.5668-139del (n.5668-139del) c.2047-139del (n.2047-139del) c.*38+7717del (n.*38+7717del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327506A>G | CA2615859790 | ATM,C11orf65 | c.6976-139A>G (n.6976-139A>G) c.*6447-139A>G (n.*6447-139A>G) n.1395-139A>G n.1733-139A>G n.1394-139A>G n.8460-139A>G n.2200-139A>G n.2690-139A>G n.1300A>G c.*2040-139A>G (n.*2040-139A>G) c.*2111-139A>G (n.*2111-139A>G) n.3191-139A>G n.113A>G c.641-18435T>C (n.641-18435T>C) n.2380-139A>G c.2932-139A>G (n.2932-139A>G) c.6811-139A>G (n.6811-139A>G) c.5932-139A>G (n.5932-139A>G) c.5668-139A>G (n.5668-139A>G) c.2047-139A>G (n.2047-139A>G) c.*38+7714T>C (n.*38+7714T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327507G>A | CA601726401 | ATM,C11orf65 | c.6976-138G>A (n.6976-138G>A) c.*6447-138G>A (n.*6447-138G>A) n.1395-138G>A n.1733-138G>A n.1394-138G>A n.8460-138G>A n.2200-138G>A n.2690-138G>A n.1301G>A c.*2040-138G>A (n.*2040-138G>A) c.*2111-138G>A (n.*2111-138G>A) n.3191-138G>A n.114G>A c.641-18436C>T (n.641-18436C>T) n.2380-138G>A c.2932-138G>A (n.2932-138G>A) c.6811-138G>A (n.6811-138G>A) c.5932-138G>A (n.5932-138G>A) c.5668-138G>A (n.5668-138G>A) c.2047-138G>A (n.2047-138G>A) c.*38+7713C>T (n.*38+7713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327507G= | CA1998809288 | ATM,C11orf65 | c.6976-138G= (n.6976-138G=) c.*6447-138G= (n.*6447-138G=) n.1395-138G= n.1733-138G= n.1394-138G= n.8460-138G= n.2200-138G= n.2690-138G= n.1301G= c.*2040-138G= (n.*2040-138G=) c.*2111-138G= (n.*2111-138G=) n.3191-138G= n.114G= c.641-18436C= (n.641-18436C=) n.2380-138G= c.2932-138G= (n.2932-138G=) c.6811-138G= (n.6811-138G=) c.5932-138G= (n.5932-138G=) c.5668-138G= (n.5668-138G=) c.2047-138G= (n.2047-138G=) c.*38+7713C= (n.*38+7713C=) | |
| 11 | g.108327508C>A | CA2615859792 | ATM,C11orf65 | c.6976-137C>A (n.6976-137C>A) c.*6447-137C>A (n.*6447-137C>A) n.1395-137C>A n.1733-137C>A n.1394-137C>A n.8460-137C>A n.2200-137C>A n.2690-137C>A n.1302C>A c.*2040-137C>A (n.*2040-137C>A) c.*2111-137C>A (n.*2111-137C>A) n.3191-137C>A n.115C>A c.641-18437G>T (n.641-18437G>T) n.2380-137C>A c.2932-137C>A (n.2932-137C>A) c.6811-137C>A (n.6811-137C>A) c.5932-137C>A (n.5932-137C>A) c.5668-137C>A (n.5668-137C>A) c.2047-137C>A (n.2047-137C>A) c.*38+7712G>T (n.*38+7712G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327508C>G | CA2615859793 | ATM,C11orf65 | c.6976-137C>G (n.6976-137C>G) c.*6447-137C>G (n.*6447-137C>G) n.1395-137C>G n.1733-137C>G n.1394-137C>G n.8460-137C>G n.2200-137C>G n.2690-137C>G n.1302C>G c.*2040-137C>G (n.*2040-137C>G) c.*2111-137C>G (n.*2111-137C>G) n.3191-137C>G n.115C>G c.641-18437G>C (n.641-18437G>C) n.2380-137C>G c.2932-137C>G (n.2932-137C>G) c.6811-137C>G (n.6811-137C>G) c.5932-137C>G (n.5932-137C>G) c.5668-137C>G (n.5668-137C>G) c.2047-137C>G (n.2047-137C>G) c.*38+7712G>C (n.*38+7712G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327508C>T | CA2615859794 | ATM,C11orf65 | c.6976-137C>T (n.6976-137C>T) c.*6447-137C>T (n.*6447-137C>T) n.1395-137C>T n.1733-137C>T n.1394-137C>T n.8460-137C>T n.2200-137C>T n.2690-137C>T n.1302C>T c.*2040-137C>T (n.*2040-137C>T) c.*2111-137C>T (n.*2111-137C>T) n.3191-137C>T n.115C>T c.641-18437G>A (n.641-18437G>A) n.2380-137C>T c.2932-137C>T (n.2932-137C>T) c.6811-137C>T (n.6811-137C>T) c.5932-137C>T (n.5932-137C>T) c.5668-137C>T (n.5668-137C>T) c.2047-137C>T (n.2047-137C>T) c.*38+7712G>A (n.*38+7712G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327509A= | CA1998809291 | ATM,C11orf65 | c.6976-136A= (n.6976-136A=) c.*6447-136A= (n.*6447-136A=) n.1395-136A= n.1733-136A= n.1394-136A= n.8460-136A= n.2200-136A= n.2690-136A= n.1303A= c.*2040-136A= (n.*2040-136A=) c.*2111-136A= (n.*2111-136A=) n.3191-136A= n.116A= c.641-18438T= (n.641-18438T=) n.2380-136A= c.2932-136A= (n.2932-136A=) c.6811-136A= (n.6811-136A=) c.5932-136A= (n.5932-136A=) c.5668-136A= (n.5668-136A=) c.2047-136A= (n.2047-136A=) c.*38+7711T= (n.*38+7711T=) | |
| 11 | g.108327509A>G | CA942025483 | ATM,C11orf65 | c.6976-136A>G (n.6976-136A>G) c.*6447-136A>G (n.*6447-136A>G) n.1395-136A>G n.1733-136A>G n.1394-136A>G n.8460-136A>G n.2200-136A>G n.2690-136A>G n.1303A>G c.*2040-136A>G (n.*2040-136A>G) c.*2111-136A>G (n.*2111-136A>G) n.3191-136A>G n.116A>G c.641-18438T>C (n.641-18438T>C) n.2380-136A>G c.2932-136A>G (n.2932-136A>G) c.6811-136A>G (n.6811-136A>G) c.5932-136A>G (n.5932-136A>G) c.5668-136A>G (n.5668-136A>G) c.2047-136A>G (n.2047-136A>G) c.*38+7711T>C (n.*38+7711T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327510G>A | CA2615859796 | ATM,C11orf65 | c.6976-135G>A (n.6976-135G>A) c.*6447-135G>A (n.*6447-135G>A) n.1395-135G>A n.1733-135G>A n.1394-135G>A n.8460-135G>A n.2200-135G>A n.2690-135G>A n.1304G>A c.*2040-135G>A (n.*2040-135G>A) c.*2111-135G>A (n.*2111-135G>A) n.3191-135G>A n.117G>A c.641-18439C>T (n.641-18439C>T) n.2380-135G>A c.2932-135G>A (n.2932-135G>A) c.6811-135G>A (n.6811-135G>A) c.5932-135G>A (n.5932-135G>A) c.5668-135G>A (n.5668-135G>A) c.2047-135G>A (n.2047-135G>A) c.*38+7710C>T (n.*38+7710C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327511A= | CA1998809293 | ATM,C11orf65 | c.6976-134A= (n.6976-134A=) c.*6447-134A= (n.*6447-134A=) n.1395-134A= n.1733-134A= n.1394-134A= n.8460-134A= n.2200-134A= n.2690-134A= n.1305A= c.*2040-134A= (n.*2040-134A=) c.*2111-134A= (n.*2111-134A=) n.3191-134A= n.118A= c.641-18440T= (n.641-18440T=) n.2380-134A= c.2932-134A= (n.2932-134A=) c.6811-134A= (n.6811-134A=) c.5932-134A= (n.5932-134A=) c.5668-134A= (n.5668-134A=) c.2047-134A= (n.2047-134A=) c.*38+7709T= (n.*38+7709T=) | |
| 11 | g.108327511A>G | CA2615859797 | ATM,C11orf65 | c.6976-134A>G (n.6976-134A>G) c.*6447-134A>G (n.*6447-134A>G) n.1395-134A>G n.1733-134A>G n.1394-134A>G n.8460-134A>G n.2200-134A>G n.2690-134A>G n.1305A>G c.*2040-134A>G (n.*2040-134A>G) c.*2111-134A>G (n.*2111-134A>G) n.3191-134A>G n.118A>G c.641-18440T>C (n.641-18440T>C) n.2380-134A>G c.2932-134A>G (n.2932-134A>G) c.6811-134A>G (n.6811-134A>G) c.5932-134A>G (n.5932-134A>G) c.5668-134A>G (n.5668-134A>G) c.2047-134A>G (n.2047-134A>G) c.*38+7709T>C (n.*38+7709T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327511A>T | CA671414669 | ATM,C11orf65 | c.6976-134A>T (n.6976-134A>T) c.*6447-134A>T (n.*6447-134A>T) n.1395-134A>T n.1733-134A>T n.1394-134A>T n.8460-134A>T n.2200-134A>T n.2690-134A>T n.1305A>T c.*2040-134A>T (n.*2040-134A>T) c.*2111-134A>T (n.*2111-134A>T) n.3191-134A>T n.118A>T c.641-18440T>A (n.641-18440T>A) n.2380-134A>T c.2932-134A>T (n.2932-134A>T) c.6811-134A>T (n.6811-134A>T) c.5932-134A>T (n.5932-134A>T) c.5668-134A>T (n.5668-134A>T) c.2047-134A>T (n.2047-134A>T) c.*38+7709T>A (n.*38+7709T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327512T>C | CA2615859798 | ATM,C11orf65 | c.6976-133T>C (n.6976-133T>C) c.*6447-133T>C (n.*6447-133T>C) n.1395-133T>C n.1733-133T>C n.1394-133T>C n.8460-133T>C n.2200-133T>C n.2690-133T>C n.1306T>C c.*2040-133T>C (n.*2040-133T>C) c.*2111-133T>C (n.*2111-133T>C) n.3191-133T>C n.119T>C c.641-18441A>G (n.641-18441A>G) n.2380-133T>C c.2932-133T>C (n.2932-133T>C) c.6811-133T>C (n.6811-133T>C) c.5932-133T>C (n.5932-133T>C) c.5668-133T>C (n.5668-133T>C) c.2047-133T>C (n.2047-133T>C) c.*38+7708A>G (n.*38+7708A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327513G>A | CA671414672 | ATM,C11orf65 | c.6976-132G>A (n.6976-132G>A) c.*6447-132G>A (n.*6447-132G>A) n.1395-132G>A n.1733-132G>A n.1394-132G>A n.8460-132G>A n.2200-132G>A n.2690-132G>A n.1307G>A c.*2040-132G>A (n.*2040-132G>A) c.*2111-132G>A (n.*2111-132G>A) n.3191-132G>A n.120G>A c.641-18442C>T (n.641-18442C>T) n.2380-132G>A c.2932-132G>A (n.2932-132G>A) c.6811-132G>A (n.6811-132G>A) c.5932-132G>A (n.5932-132G>A) c.5668-132G>A (n.5668-132G>A) c.2047-132G>A (n.2047-132G>A) c.*38+7707C>T (n.*38+7707C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327513G= | CA1998809295 | ATM,C11orf65 | c.6976-132G= (n.6976-132G=) c.*6447-132G= (n.*6447-132G=) n.1395-132G= n.1733-132G= n.1394-132G= n.8460-132G= n.2200-132G= n.2690-132G= n.1307G= c.*2040-132G= (n.*2040-132G=) c.*2111-132G= (n.*2111-132G=) n.3191-132G= n.120G= c.641-18442C= (n.641-18442C=) n.2380-132G= c.2932-132G= (n.2932-132G=) c.6811-132G= (n.6811-132G=) c.5932-132G= (n.5932-132G=) c.5668-132G= (n.5668-132G=) c.2047-132G= (n.2047-132G=) c.*38+7707C= (n.*38+7707C=) | |
| 11 | g.108327513G>T | CA2615859799 | ATM,C11orf65 | c.6976-132G>T (n.6976-132G>T) c.*6447-132G>T (n.*6447-132G>T) n.1395-132G>T n.1733-132G>T n.1394-132G>T n.8460-132G>T n.2200-132G>T n.2690-132G>T n.1307G>T c.*2040-132G>T (n.*2040-132G>T) c.*2111-132G>T (n.*2111-132G>T) n.3191-132G>T n.120G>T c.641-18442C>A (n.641-18442C>A) n.2380-132G>T c.2932-132G>T (n.2932-132G>T) c.6811-132G>T (n.6811-132G>T) c.5932-132G>T (n.5932-132G>T) c.5668-132G>T (n.5668-132G>T) c.2047-132G>T (n.2047-132G>T) c.*38+7707C>A (n.*38+7707C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327515G>C | CA1998809297 | ATM,C11orf65 | c.6976-130G>C (n.6976-130G>C) c.*6447-130G>C (n.*6447-130G>C) n.1395-130G>C n.1733-130G>C n.1394-130G>C n.8460-130G>C n.2200-130G>C n.2690-130G>C n.1309G>C c.*2040-130G>C (n.*2040-130G>C) c.*2111-130G>C (n.*2111-130G>C) n.3191-130G>C n.122G>C c.641-18444C>G (n.641-18444C>G) n.2380-130G>C c.2932-130G>C (n.2932-130G>C) c.6811-130G>C (n.6811-130G>C) c.5932-130G>C (n.5932-130G>C) c.5668-130G>C (n.5668-130G>C) c.2047-130G>C (n.2047-130G>C) c.*38+7705C>G (n.*38+7705C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327515G= | CA1998809296 | ATM,C11orf65 | c.6976-130G= (n.6976-130G=) c.*6447-130G= (n.*6447-130G=) n.1395-130G= n.1733-130G= n.1394-130G= n.8460-130G= n.2200-130G= n.2690-130G= n.1309G= c.*2040-130G= (n.*2040-130G=) c.*2111-130G= (n.*2111-130G=) n.3191-130G= n.122G= c.641-18444C= (n.641-18444C=) n.2380-130G= c.2932-130G= (n.2932-130G=) c.6811-130G= (n.6811-130G=) c.5932-130G= (n.5932-130G=) c.5668-130G= (n.5668-130G=) c.2047-130G= (n.2047-130G=) c.*38+7705C= (n.*38+7705C=) | |
| 11 | g.108327517A= | CA1998809299 | ATM,C11orf65 | c.6976-128A= (n.6976-128A=) c.*6447-128A= (n.*6447-128A=) n.1395-128A= n.1733-128A= n.1394-128A= n.8460-128A= n.2200-128A= n.2690-128A= n.1311A= c.*2040-128A= (n.*2040-128A=) c.*2111-128A= (n.*2111-128A=) n.3191-128A= n.124A= c.641-18446T= (n.641-18446T=) n.2380-128A= c.2932-128A= (n.2932-128A=) c.6811-128A= (n.6811-128A=) c.5932-128A= (n.5932-128A=) c.5668-128A= (n.5668-128A=) c.2047-128A= (n.2047-128A=) c.*38+7703T= (n.*38+7703T=) | |
| 11 | g.108327517A>G | CA228414098 | ATM,C11orf65 | c.6976-128A>G (n.6976-128A>G) c.*6447-128A>G (n.*6447-128A>G) n.1395-128A>G n.1733-128A>G n.1394-128A>G n.8460-128A>G n.2200-128A>G n.2690-128A>G n.1311A>G c.*2040-128A>G (n.*2040-128A>G) c.*2111-128A>G (n.*2111-128A>G) n.3191-128A>G n.124A>G c.641-18446T>C (n.641-18446T>C) n.2380-128A>G c.2932-128A>G (n.2932-128A>G) c.6811-128A>G (n.6811-128A>G) c.5932-128A>G (n.5932-128A>G) c.5668-128A>G (n.5668-128A>G) c.2047-128A>G (n.2047-128A>G) c.*38+7703T>C (n.*38+7703T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327518A>G | CA2615859800 | ATM,C11orf65 | c.6976-127A>G (n.6976-127A>G) c.*6447-127A>G (n.*6447-127A>G) n.1395-127A>G n.1733-127A>G n.1394-127A>G n.8460-127A>G n.2200-127A>G n.2690-127A>G n.1312A>G c.*2040-127A>G (n.*2040-127A>G) c.*2111-127A>G (n.*2111-127A>G) n.3191-127A>G n.125A>G c.641-18447T>C (n.641-18447T>C) n.2380-127A>G c.2932-127A>G (n.2932-127A>G) c.6811-127A>G (n.6811-127A>G) c.5932-127A>G (n.5932-127A>G) c.5668-127A>G (n.5668-127A>G) c.2047-127A>G (n.2047-127A>G) c.*38+7702T>C (n.*38+7702T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327519_108327520insTC | CA2615859801 | ATM,C11orf65 | c.6976-126_6976-125insTC (n.6976-126_6976-125insTC) c.*6447-126_*6447-125insTC (n.*6447-126_*6447-125insTC) n.1395-126_1395-125insTC n.1733-126_1733-125insTC n.1394-126_1394-125insTC n.8460-126_8460-125insTC n.2200-126_2200-125insTC n.2690-126_2690-125insTC n.1313_1314insTC c.*2040-126_*2040-125insTC (n.*2040-126_*2040-125insTC) c.*2111-126_*2111-125insTC (n.*2111-126_*2111-125insTC) n.3191-126_3191-125insTC n.126_127insTC c.641-18449_641-18448insGA (n.641-18449_641-18448insGA) n.2380-126_2380-125insTC c.2932-126_2932-125insTC (n.2932-126_2932-125insTC) c.6811-126_6811-125insTC (n.6811-126_6811-125insTC) c.5932-126_5932-125insTC (n.5932-126_5932-125insTC) c.5668-126_5668-125insTC (n.5668-126_5668-125insTC) c.2047-126_2047-125insTC (n.2047-126_2047-125insTC) c.*38+7700_*38+7701insGA (n.*38+7700_*38+7701insGA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327521A>C | CA2615859802 | ATM,C11orf65 | c.6976-124A>C (n.6976-124A>C) c.*6447-124A>C (n.*6447-124A>C) n.1395-124A>C n.1733-124A>C n.1394-124A>C n.8460-124A>C n.2200-124A>C n.2690-124A>C n.1315A>C c.*2040-124A>C (n.*2040-124A>C) c.*2111-124A>C (n.*2111-124A>C) n.3191-124A>C n.128A>C c.641-18450T>G (n.641-18450T>G) n.2380-124A>C c.2932-124A>C (n.2932-124A>C) c.6811-124A>C (n.6811-124A>C) c.5932-124A>C (n.5932-124A>C) c.5668-124A>C (n.5668-124A>C) c.2047-124A>C (n.2047-124A>C) c.*38+7699T>G (n.*38+7699T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327522C>A | CA2615859803 | ATM,C11orf65 | c.6976-123C>A (n.6976-123C>A) c.*6447-123C>A (n.*6447-123C>A) n.1395-123C>A n.1733-123C>A n.1394-123C>A n.8460-123C>A n.2200-123C>A n.2690-123C>A n.1316C>A c.*2040-123C>A (n.*2040-123C>A) c.*2111-123C>A (n.*2111-123C>A) n.3191-123C>A n.129C>A c.641-18451G>T (n.641-18451G>T) n.2380-123C>A c.2932-123C>A (n.2932-123C>A) c.6811-123C>A (n.6811-123C>A) c.5932-123C>A (n.5932-123C>A) c.5668-123C>A (n.5668-123C>A) c.2047-123C>A (n.2047-123C>A) c.*38+7698G>T (n.*38+7698G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327522C>T | CA2615859804 | ATM,C11orf65 | c.6976-123C>T (n.6976-123C>T) c.*6447-123C>T (n.*6447-123C>T) n.1395-123C>T n.1733-123C>T n.1394-123C>T n.8460-123C>T n.2200-123C>T n.2690-123C>T n.1316C>T c.*2040-123C>T (n.*2040-123C>T) c.*2111-123C>T (n.*2111-123C>T) n.3191-123C>T n.129C>T c.641-18451G>A (n.641-18451G>A) n.2380-123C>T c.2932-123C>T (n.2932-123C>T) c.6811-123C>T (n.6811-123C>T) c.5932-123C>T (n.5932-123C>T) c.5668-123C>T (n.5668-123C>T) c.2047-123C>T (n.2047-123C>T) c.*38+7698G>A (n.*38+7698G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327522_108327523delinsCT | CA1998809301 | ATM,C11orf65 | c.6976-123_6976-122delinsCT (n.6976-123_6976-122delinsCT) c.*6447-123_*6447-122delinsCT (n.*6447-123_*6447-122delinsCT) n.1395-123_1395-122delinsCT n.1733-123_1733-122delinsCT n.1394-123_1394-122delinsCT n.8460-123_8460-122delinsCT n.2200-123_2200-122delinsCT n.2690-123_2690-122delinsCT n.1316_1317delinsCT c.*2040-123_*2040-122delinsCT (n.*2040-123_*2040-122delinsCT) c.*2111-123_*2111-122delinsCT (n.*2111-123_*2111-122delinsCT) n.3191-123_3191-122delinsCT n.129_130delinsCT c.641-18452_641-18451delinsAG (n.641-18452_641-18451delinsAG) n.2380-123_2380-122delinsCT c.2932-123_2932-122delinsCT (n.2932-123_2932-122delinsCT) c.6811-123_6811-122delinsCT (n.6811-123_6811-122delinsCT) c.5932-123_5932-122delinsCT (n.5932-123_5932-122delinsCT) c.5668-123_5668-122delinsCT (n.5668-123_5668-122delinsCT) c.2047-123_2047-122delinsCT (n.2047-123_2047-122delinsCT) c.*38+7697_*38+7698delinsAG (n.*38+7697_*38+7698delinsAG) | |
| 11 | g.108327523T>A | CA2615859808 | ATM,C11orf65 | c.6976-122T>A (n.6976-122T>A) c.*6447-122T>A (n.*6447-122T>A) n.1395-122T>A n.1733-122T>A n.1394-122T>A n.8460-122T>A n.2200-122T>A n.2690-122T>A n.1317T>A c.*2040-122T>A (n.*2040-122T>A) c.*2111-122T>A (n.*2111-122T>A) n.3191-122T>A n.130T>A c.641-18452A>T (n.641-18452A>T) n.2380-122T>A c.2932-122T>A (n.2932-122T>A) c.6811-122T>A (n.6811-122T>A) c.5932-122T>A (n.5932-122T>A) c.5668-122T>A (n.5668-122T>A) c.2047-122T>A (n.2047-122T>A) c.*38+7697A>T (n.*38+7697A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327531dup | CA228414111 | ATM,C11orf65 | c.6976-114dup (n.6976-114dup) c.*6447-114dup (n.*6447-114dup) n.1395-114dup n.1733-114dup n.1394-114dup n.8460-114dup n.2200-114dup n.2690-114dup n.1325dup c.*2040-114dup (n.*2040-114dup) c.*2111-114dup (n.*2111-114dup) n.3191-114dup n.138dup c.641-18452dup (n.641-18452dup) n.2380-114dup c.2932-114dup (n.2932-114dup) c.6811-114dup (n.6811-114dup) c.5932-114dup (n.5932-114dup) c.5668-114dup (n.5668-114dup) c.2047-114dup (n.2047-114dup) c.*38+7697dup (n.*38+7697dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108327530_108327531dup | CA2615859805 | ATM,C11orf65 | c.6976-115_6976-114dup (n.6976-115_6976-114dup) c.*6447-115_*6447-114dup (n.*6447-115_*6447-114dup) n.1395-115_1395-114dup n.1733-115_1733-114dup n.1394-115_1394-114dup n.8460-115_8460-114dup n.2200-115_2200-114dup n.2690-115_2690-114dup n.1324_1325dup c.*2040-115_*2040-114dup (n.*2040-115_*2040-114dup) c.*2111-115_*2111-114dup (n.*2111-115_*2111-114dup) n.3191-115_3191-114dup n.137_138dup c.641-18453_641-18452dup (n.641-18453_641-18452dup) n.2380-115_2380-114dup c.2932-115_2932-114dup (n.2932-115_2932-114dup) c.6811-115_6811-114dup (n.6811-115_6811-114dup) c.5932-115_5932-114dup (n.5932-115_5932-114dup) c.5668-115_5668-114dup (n.5668-115_5668-114dup) c.2047-115_2047-114dup (n.2047-115_2047-114dup) c.*38+7696_*38+7697dup (n.*38+7696_*38+7697dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327531del | CA476676418 | ATM,C11orf65 | c.6976-114del (n.6976-114del) c.*6447-114del (n.*6447-114del) n.1395-114del n.1733-114del n.1394-114del n.8460-114del n.2200-114del n.2690-114del n.1325del c.*2040-114del (n.*2040-114del) c.*2111-114del (n.*2111-114del) n.3191-114del n.138del c.641-18452del (n.641-18452del) n.2380-114del c.2932-114del (n.2932-114del) c.6811-114del (n.6811-114del) c.5932-114del (n.5932-114del) c.5668-114del (n.5668-114del) c.2047-114del (n.2047-114del) c.*38+7697del (n.*38+7697del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327530_108327531del | CA2615859806 | ATM,C11orf65 | c.6976-115_6976-114del (n.6976-115_6976-114del) c.*6447-115_*6447-114del (n.*6447-115_*6447-114del) n.1395-115_1395-114del n.1733-115_1733-114del n.1394-115_1394-114del n.8460-115_8460-114del n.2200-115_2200-114del n.2690-115_2690-114del n.1324_1325del c.*2040-115_*2040-114del (n.*2040-115_*2040-114del) c.*2111-115_*2111-114del (n.*2111-115_*2111-114del) n.3191-115_3191-114del n.137_138del c.641-18453_641-18452del (n.641-18453_641-18452del) n.2380-115_2380-114del c.2932-115_2932-114del (n.2932-115_2932-114del) c.6811-115_6811-114del (n.6811-115_6811-114del) c.5932-115_5932-114del (n.5932-115_5932-114del) c.5668-115_5668-114del (n.5668-115_5668-114del) c.2047-115_2047-114del (n.2047-115_2047-114del) c.*38+7696_*38+7697del (n.*38+7696_*38+7697del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327529_108327531del | CA2615859807 | ATM,C11orf65 | c.6976-116_6976-114del (n.6976-116_6976-114del) c.*6447-116_*6447-114del (n.*6447-116_*6447-114del) n.1395-116_1395-114del n.1733-116_1733-114del n.1394-116_1394-114del n.8460-116_8460-114del n.2200-116_2200-114del n.2690-116_2690-114del n.1323_1325del c.*2040-116_*2040-114del (n.*2040-116_*2040-114del) c.*2111-116_*2111-114del (n.*2111-116_*2111-114del) n.3191-116_3191-114del n.136_138del c.641-18454_641-18452del (n.641-18454_641-18452del) n.2380-116_2380-114del c.2932-116_2932-114del (n.2932-116_2932-114del) c.6811-116_6811-114del (n.6811-116_6811-114del) c.5932-116_5932-114del (n.5932-116_5932-114del) c.5668-116_5668-114del (n.5668-116_5668-114del) c.2047-116_2047-114del (n.2047-116_2047-114del) c.*38+7695_*38+7697del (n.*38+7695_*38+7697del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327527T>A | CA942025498 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T>A (n.6976-118T>A) c.*6447-118T>A (n.*6447-118T>A) n.1395-118T>A n.1733-118T>A n.1394-118T>A n.8460-118T>A n.2200-118T>A n.2690-118T>A n.1321T>A c.*2040-118T>A (n.*2040-118T>A) c.*2111-118T>A (n.*2111-118T>A) n.3191-118T>A n.134T>A c.641-18456A>T (n.641-18456A>T) n.2380-118T>A c.2932-118T>A (n.2932-118T>A) c.6811-118T>A (n.6811-118T>A) c.5932-118T>A (n.5932-118T>A) c.5668-118T>A (n.5668-118T>A) c.2047-118T>A (n.2047-118T>A) c.*38+7693A>T (n.*38+7693A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327527T>C | CA2615859809 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T>C (n.6976-118T>C) c.*6447-118T>C (n.*6447-118T>C) n.1395-118T>C n.1733-118T>C n.1394-118T>C n.8460-118T>C n.2200-118T>C n.2690-118T>C n.1321T>C c.*2040-118T>C (n.*2040-118T>C) c.*2111-118T>C (n.*2111-118T>C) n.3191-118T>C n.134T>C c.641-18456A>G (n.641-18456A>G) n.2380-118T>C c.2932-118T>C (n.2932-118T>C) c.6811-118T>C (n.6811-118T>C) c.5932-118T>C (n.5932-118T>C) c.5668-118T>C (n.5668-118T>C) c.2047-118T>C (n.2047-118T>C) c.*38+7693A>G (n.*38+7693A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327527T= | CA1998809306 | ATM,C11orf65 | c.6976-118T= (n.6976-118T=) c.*6447-118T= (n.*6447-118T=) n.1395-118T= n.1733-118T= n.1394-118T= n.8460-118T= n.2200-118T= n.2690-118T= n.1321T= c.*2040-118T= (n.*2040-118T=) c.*2111-118T= (n.*2111-118T=) n.3191-118T= n.134T= c.641-18456A= (n.641-18456A=) n.2380-118T= c.2932-118T= (n.2932-118T=) c.6811-118T= (n.6811-118T=) c.5932-118T= (n.5932-118T=) c.5668-118T= (n.5668-118T=) c.2047-118T= (n.2047-118T=) c.*38+7693A= (n.*38+7693A=) | |
| 11 | g.108327531T>C | CA671414680 | ATM,C11orf65 | c.6976-114T>C (n.6976-114T>C) c.*6447-114T>C (n.*6447-114T>C) n.1395-114T>C n.1733-114T>C n.1394-114T>C n.8460-114T>C n.2200-114T>C n.2690-114T>C n.1325T>C c.*2040-114T>C (n.*2040-114T>C) c.*2111-114T>C (n.*2111-114T>C) n.3191-114T>C n.138T>C c.641-18460A>G (n.641-18460A>G) n.2380-114T>C c.2932-114T>C (n.2932-114T>C) c.6811-114T>C (n.6811-114T>C) c.5932-114T>C (n.5932-114T>C) c.5668-114T>C (n.5668-114T>C) c.2047-114T>C (n.2047-114T>C) c.*38+7689A>G (n.*38+7689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327531T= | CA1998809308 | ATM,C11orf65 | c.6976-114T= (n.6976-114T=) c.*6447-114T= (n.*6447-114T=) n.1395-114T= n.1733-114T= n.1394-114T= n.8460-114T= n.2200-114T= n.2690-114T= n.1325T= c.*2040-114T= (n.*2040-114T=) c.*2111-114T= (n.*2111-114T=) n.3191-114T= n.138T= c.641-18460A= (n.641-18460A=) n.2380-114T= c.2932-114T= (n.2932-114T=) c.6811-114T= (n.6811-114T=) c.5932-114T= (n.5932-114T=) c.5668-114T= (n.5668-114T=) c.2047-114T= (n.2047-114T=) c.*38+7689A= (n.*38+7689A=) | |
| 11 | g.108327532C>A | CA2615859817 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C>A (n.6976-113C>A) c.*6447-113C>A (n.*6447-113C>A) n.1395-113C>A n.1733-113C>A n.1394-113C>A n.8460-113C>A n.2200-113C>A n.2690-113C>A n.1326C>A c.*2040-113C>A (n.*2040-113C>A) c.*2111-113C>A (n.*2111-113C>A) n.3191-113C>A n.139C>A c.641-18461G>T (n.641-18461G>T) n.2380-113C>A c.2932-113C>A (n.2932-113C>A) c.6811-113C>A (n.6811-113C>A) c.5932-113C>A (n.5932-113C>A) c.5668-113C>A (n.5668-113C>A) c.2047-113C>A (n.2047-113C>A) c.*38+7688G>T (n.*38+7688G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327532C= | CA1998809311 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C= (n.6976-113C=) c.*6447-113C= (n.*6447-113C=) n.1395-113C= n.1733-113C= n.1394-113C= n.8460-113C= n.2200-113C= n.2690-113C= n.1326C= c.*2040-113C= (n.*2040-113C=) c.*2111-113C= (n.*2111-113C=) n.3191-113C= n.139C= c.641-18461G= (n.641-18461G=) n.2380-113C= c.2932-113C= (n.2932-113C=) c.6811-113C= (n.6811-113C=) c.5932-113C= (n.5932-113C=) c.5668-113C= (n.5668-113C=) c.2047-113C= (n.2047-113C=) c.*38+7688G= (n.*38+7688G=) | |
| 11 | g.108327532C>T | CA671414681 | ATM,C11orf65 | c.6976-113C>T (n.6976-113C>T) c.*6447-113C>T (n.*6447-113C>T) n.1395-113C>T n.1733-113C>T n.1394-113C>T n.8460-113C>T n.2200-113C>T n.2690-113C>T n.1326C>T c.*2040-113C>T (n.*2040-113C>T) c.*2111-113C>T (n.*2111-113C>T) n.3191-113C>T n.139C>T c.641-18461G>A (n.641-18461G>A) n.2380-113C>T c.2932-113C>T (n.2932-113C>T) c.6811-113C>T (n.6811-113C>T) c.5932-113C>T (n.5932-113C>T) c.5668-113C>T (n.5668-113C>T) c.2047-113C>T (n.2047-113C>T) c.*38+7688G>A (n.*38+7688G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327534dup | CA228414116 | ATM,C11orf65 | c.6976-111dup (n.6976-111dup) c.*6447-111dup (n.*6447-111dup) n.1395-111dup n.1733-111dup n.1394-111dup n.8460-111dup n.2200-111dup n.2690-111dup n.1328dup c.*2040-111dup (n.*2040-111dup) c.*2111-111dup (n.*2111-111dup) n.3191-111dup n.141dup c.641-18461dup (n.641-18461dup) n.2380-111dup c.2932-111dup (n.2932-111dup) c.6811-111dup (n.6811-111dup) c.5932-111dup (n.5932-111dup) c.5668-111dup (n.5668-111dup) c.2047-111dup (n.2047-111dup) c.*38+7688dup (n.*38+7688dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327532_108327538del | CA2615859814 | ATM,C11orf65 | c.6976-113_6976-107del (n.6976-113_6976-107del) c.*6447-113_*6447-107del (n.*6447-113_*6447-107del) n.1395-113_1395-107del n.1733-113_1733-107del n.1394-113_1394-107del n.8460-113_8460-107del n.2200-113_2200-107del n.2690-113_2690-107del n.1326_1332del c.*2040-113_*2040-107del (n.*2040-113_*2040-107del) c.*2111-113_*2111-107del (n.*2111-113_*2111-107del) n.3191-113_3191-107del n.139_145del c.641-18467_641-18461del (n.641-18467_641-18461del) n.2380-113_2380-107del c.2932-113_2932-107del (n.2932-113_2932-107del) c.6811-113_6811-107del (n.6811-113_6811-107del) c.5932-113_5932-107del (n.5932-113_5932-107del) c.5668-113_5668-107del (n.5668-113_5668-107del) c.2047-113_2047-107del (n.2047-113_2047-107del) c.*38+7682_*38+7688del (n.*38+7682_*38+7688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327533_108327538del | CA2615859813 | ATM,C11orf65 | c.6976-112_6976-107del (n.6976-112_6976-107del) c.*6447-112_*6447-107del (n.*6447-112_*6447-107del) n.1395-112_1395-107del n.1733-112_1733-107del n.1394-112_1394-107del n.8460-112_8460-107del n.2200-112_2200-107del n.2690-112_2690-107del n.1327_1332del c.*2040-112_*2040-107del (n.*2040-112_*2040-107del) c.*2111-112_*2111-107del (n.*2111-112_*2111-107del) n.3191-112_3191-107del n.140_145del c.641-18466_641-18461del (n.641-18466_641-18461del) n.2380-112_2380-107del c.2932-112_2932-107del (n.2932-112_2932-107del) c.6811-112_6811-107del (n.6811-112_6811-107del) c.5932-112_5932-107del (n.5932-112_5932-107del) c.5668-112_5668-107del (n.5668-112_5668-107del) c.2047-112_2047-107del (n.2047-112_2047-107del) c.*38+7683_*38+7688del (n.*38+7683_*38+7688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327532_108327541del | CA2793549492 | ATM,C11orf65 | c.6976-113_6976-104del (n.6976-113_6976-104del) c.*6447-113_*6447-104del (n.*6447-113_*6447-104del) n.1395-113_1395-104del n.1733-113_1733-104del n.1394-113_1394-104del n.8460-113_8460-104del n.2200-113_2200-104del n.2690-113_2690-104del n.1326_1335del c.*2040-113_*2040-104del (n.*2040-113_*2040-104del) c.*2111-113_*2111-104del (n.*2111-113_*2111-104del) n.3191-113_3191-104del n.139_148del c.641-18470_641-18461del (n.641-18470_641-18461del) n.2380-113_2380-104del c.2932-113_2932-104del (n.2932-113_2932-104del) c.6811-113_6811-104del (n.6811-113_6811-104del) c.5932-113_5932-104del (n.5932-113_5932-104del) c.5668-113_5668-104del (n.5668-113_5668-104del) c.2047-113_2047-104del (n.2047-113_2047-104del) c.*38+7679_*38+7688del (n.*38+7679_*38+7688del) | |
| 11 | g.108327538_108327541del | CA2615859812 | ATM,C11orf65 | c.6976-107_6976-104del (n.6976-107_6976-104del) c.*6447-107_*6447-104del (n.*6447-107_*6447-104del) n.1395-107_1395-104del n.1733-107_1733-104del n.1394-107_1394-104del n.8460-107_8460-104del n.2200-107_2200-104del n.2690-107_2690-104del n.1332_1335del c.*2040-107_*2040-104del (n.*2040-107_*2040-104del) c.*2111-107_*2111-104del (n.*2111-107_*2111-104del) n.3191-107_3191-104del n.145_148del c.641-18464_641-18461del (n.641-18464_641-18461del) n.2380-107_2380-104del c.2932-107_2932-104del (n.2932-107_2932-104del) c.6811-107_6811-104del (n.6811-107_6811-104del) c.5932-107_5932-104del (n.5932-107_5932-104del) c.5668-107_5668-104del (n.5668-107_5668-104del) c.2047-107_2047-104del (n.2047-107_2047-104del) c.*38+7685_*38+7688del (n.*38+7685_*38+7688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327534_108327541del | CA2615859815 | ATM,C11orf65 | c.6976-111_6976-104del (n.6976-111_6976-104del) c.*6447-111_*6447-104del (n.*6447-111_*6447-104del) n.1395-111_1395-104del n.1733-111_1733-104del n.1394-111_1394-104del n.8460-111_8460-104del n.2200-111_2200-104del n.2690-111_2690-104del n.1328_1335del c.*2040-111_*2040-104del (n.*2040-111_*2040-104del) c.*2111-111_*2111-104del (n.*2111-111_*2111-104del) n.3191-111_3191-104del n.141_148del c.641-18468_641-18461del (n.641-18468_641-18461del) n.2380-111_2380-104del c.2932-111_2932-104del (n.2932-111_2932-104del) c.6811-111_6811-104del (n.6811-111_6811-104del) c.5932-111_5932-104del (n.5932-111_5932-104del) c.5668-111_5668-104del (n.5668-111_5668-104del) c.2047-111_2047-104del (n.2047-111_2047-104del) c.*38+7681_*38+7688del (n.*38+7681_*38+7688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327533_108327541del | CA2615859816 | ATM,C11orf65 | c.6976-112_6976-104del (n.6976-112_6976-104del) c.*6447-112_*6447-104del (n.*6447-112_*6447-104del) n.1395-112_1395-104del n.1733-112_1733-104del n.1394-112_1394-104del n.8460-112_8460-104del n.2200-112_2200-104del n.2690-112_2690-104del n.1327_1335del c.*2040-112_*2040-104del (n.*2040-112_*2040-104del) c.*2111-112_*2111-104del (n.*2111-112_*2111-104del) n.3191-112_3191-104del n.140_148del c.641-18469_641-18461del (n.641-18469_641-18461del) n.2380-112_2380-104del c.2932-112_2932-104del (n.2932-112_2932-104del) c.6811-112_6811-104del (n.6811-112_6811-104del) c.5932-112_5932-104del (n.5932-112_5932-104del) c.5668-112_5668-104del (n.5668-112_5668-104del) c.2047-112_2047-104del (n.2047-112_2047-104del) c.*38+7680_*38+7688del (n.*38+7680_*38+7688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327533C>A | CA2615859819 | ATM,C11orf65 | c.6976-112C>A (n.6976-112C>A) c.*6447-112C>A (n.*6447-112C>A) n.1395-112C>A n.1733-112C>A n.1394-112C>A n.8460-112C>A n.2200-112C>A n.2690-112C>A n.1327C>A c.*2040-112C>A (n.*2040-112C>A) c.*2111-112C>A (n.*2111-112C>A) n.3191-112C>A n.140C>A c.641-18462G>T (n.641-18462G>T) n.2380-112C>A c.2932-112C>A (n.2932-112C>A) c.6811-112C>A (n.6811-112C>A) c.5932-112C>A (n.5932-112C>A) c.5668-112C>A (n.5668-112C>A) c.2047-112C>A (n.2047-112C>A) c.*38+7687G>T (n.*38+7687G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327533C>T | CA2615859820 | ATM,C11orf65 | c.6976-112C>T (n.6976-112C>T) c.*6447-112C>T (n.*6447-112C>T) n.1395-112C>T n.1733-112C>T n.1394-112C>T n.8460-112C>T n.2200-112C>T n.2690-112C>T n.1327C>T c.*2040-112C>T (n.*2040-112C>T) c.*2111-112C>T (n.*2111-112C>T) n.3191-112C>T n.140C>T c.641-18462G>A (n.641-18462G>A) n.2380-112C>T c.2932-112C>T (n.2932-112C>T) c.6811-112C>T (n.6811-112C>T) c.5932-112C>T (n.5932-112C>T) c.5668-112C>T (n.5668-112C>T) c.2047-112C>T (n.2047-112C>T) c.*38+7687G>A (n.*38+7687G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327534C>A | CA2615859821 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C>A (n.6976-111C>A) c.*6447-111C>A (n.*6447-111C>A) n.1395-111C>A n.1733-111C>A n.1394-111C>A n.8460-111C>A n.2200-111C>A n.2690-111C>A n.1328C>A c.*2040-111C>A (n.*2040-111C>A) c.*2111-111C>A (n.*2111-111C>A) n.3191-111C>A n.141C>A c.641-18463G>T (n.641-18463G>T) n.2380-111C>A c.2932-111C>A (n.2932-111C>A) c.6811-111C>A (n.6811-111C>A) c.5932-111C>A (n.5932-111C>A) c.5668-111C>A (n.5668-111C>A) c.2047-111C>A (n.2047-111C>A) c.*38+7686G>T (n.*38+7686G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327534C= | CA1998809312 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C= (n.6976-111C=) c.*6447-111C= (n.*6447-111C=) n.1395-111C= n.1733-111C= n.1394-111C= n.8460-111C= n.2200-111C= n.2690-111C= n.1328C= c.*2040-111C= (n.*2040-111C=) c.*2111-111C= (n.*2111-111C=) n.3191-111C= n.141C= c.641-18463G= (n.641-18463G=) n.2380-111C= c.2932-111C= (n.2932-111C=) c.6811-111C= (n.6811-111C=) c.5932-111C= (n.5932-111C=) c.5668-111C= (n.5668-111C=) c.2047-111C= (n.2047-111C=) c.*38+7686G= (n.*38+7686G=) | |
| 11 | g.108327534C>T | CA228414120 | ATM,C11orf65 | c.6976-111C>T (n.6976-111C>T) c.*6447-111C>T (n.*6447-111C>T) n.1395-111C>T n.1733-111C>T n.1394-111C>T n.8460-111C>T n.2200-111C>T n.2690-111C>T n.1328C>T c.*2040-111C>T (n.*2040-111C>T) c.*2111-111C>T (n.*2111-111C>T) n.3191-111C>T n.141C>T c.641-18463G>A (n.641-18463G>A) n.2380-111C>T c.2932-111C>T (n.2932-111C>T) c.6811-111C>T (n.6811-111C>T) c.5932-111C>T (n.5932-111C>T) c.5668-111C>T (n.5668-111C>T) c.2047-111C>T (n.2047-111C>T) c.*38+7686G>A (n.*38+7686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327535A>T | CA2793549497 | ATM,C11orf65 | c.6976-110A>T (n.6976-110A>T) c.*6447-110A>T (n.*6447-110A>T) n.1395-110A>T n.1733-110A>T n.1394-110A>T n.8460-110A>T n.2200-110A>T n.2690-110A>T n.1329A>T c.*2040-110A>T (n.*2040-110A>T) c.*2111-110A>T (n.*2111-110A>T) n.3191-110A>T n.142A>T c.641-18464T>A (n.641-18464T>A) n.2380-110A>T c.2932-110A>T (n.2932-110A>T) c.6811-110A>T (n.6811-110A>T) c.5932-110A>T (n.5932-110A>T) c.5668-110A>T (n.5668-110A>T) c.2047-110A>T (n.2047-110A>T) c.*38+7685T>A (n.*38+7685T>A) | |
| 11 | g.108327536C>A | CA2615859823 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C>A (n.6976-109C>A) c.*6447-109C>A (n.*6447-109C>A) n.1395-109C>A n.1733-109C>A n.1394-109C>A n.8460-109C>A n.2200-109C>A n.2690-109C>A n.1330C>A c.*2040-109C>A (n.*2040-109C>A) c.*2111-109C>A (n.*2111-109C>A) n.3191-109C>A n.143C>A c.641-18465G>T (n.641-18465G>T) n.2380-109C>A c.2932-109C>A (n.2932-109C>A) c.6811-109C>A (n.6811-109C>A) c.5932-109C>A (n.5932-109C>A) c.5668-109C>A (n.5668-109C>A) c.2047-109C>A (n.2047-109C>A) c.*38+7684G>T (n.*38+7684G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327536C= | CA1998809314 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C= (n.6976-109C=) c.*6447-109C= (n.*6447-109C=) n.1395-109C= n.1733-109C= n.1394-109C= n.8460-109C= n.2200-109C= n.2690-109C= n.1330C= c.*2040-109C= (n.*2040-109C=) c.*2111-109C= (n.*2111-109C=) n.3191-109C= n.143C= c.641-18465G= (n.641-18465G=) n.2380-109C= c.2932-109C= (n.2932-109C=) c.6811-109C= (n.6811-109C=) c.5932-109C= (n.5932-109C=) c.5668-109C= (n.5668-109C=) c.2047-109C= (n.2047-109C=) c.*38+7684G= (n.*38+7684G=) | |
| 11 | g.108327536C>T | CA228414122 | ATM,C11orf65 | c.6976-109C>T (n.6976-109C>T) c.*6447-109C>T (n.*6447-109C>T) n.1395-109C>T n.1733-109C>T n.1394-109C>T n.8460-109C>T n.2200-109C>T n.2690-109C>T n.1330C>T c.*2040-109C>T (n.*2040-109C>T) c.*2111-109C>T (n.*2111-109C>T) n.3191-109C>T n.143C>T c.641-18465G>A (n.641-18465G>A) n.2380-109C>T c.2932-109C>T (n.2932-109C>T) c.6811-109C>T (n.6811-109C>T) c.5932-109C>T (n.5932-109C>T) c.5668-109C>T (n.5668-109C>T) c.2047-109C>T (n.2047-109C>T) c.*38+7684G>A (n.*38+7684G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327537C>A | CA654503196 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>A (n.6976-108C>A) c.*6447-108C>A (n.*6447-108C>A) n.1395-108C>A n.1733-108C>A n.1394-108C>A n.8460-108C>A n.2200-108C>A n.2690-108C>A n.1331C>A c.*2040-108C>A (n.*2040-108C>A) c.*2111-108C>A (n.*2111-108C>A) n.3191-108C>A n.144C>A c.641-18466G>T (n.641-18466G>T) n.2380-108C>A c.2932-108C>A (n.2932-108C>A) c.6811-108C>A (n.6811-108C>A) c.5932-108C>A (n.5932-108C>A) c.5668-108C>A (n.5668-108C>A) c.2047-108C>A (n.2047-108C>A) c.*38+7683G>T (n.*38+7683G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108327537C>G | CA2615859827 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>G (n.6976-108C>G) c.*6447-108C>G (n.*6447-108C>G) n.1395-108C>G n.1733-108C>G n.1394-108C>G n.8460-108C>G n.2200-108C>G n.2690-108C>G n.1331C>G c.*2040-108C>G (n.*2040-108C>G) c.*2111-108C>G (n.*2111-108C>G) n.3191-108C>G n.144C>G c.641-18466G>C (n.641-18466G>C) n.2380-108C>G c.2932-108C>G (n.2932-108C>G) c.6811-108C>G (n.6811-108C>G) c.5932-108C>G (n.5932-108C>G) c.5668-108C>G (n.5668-108C>G) c.2047-108C>G (n.2047-108C>G) c.*38+7683G>C (n.*38+7683G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327537C>T | CA2615859825 | ATM,C11orf65 | c.6976-108C>T (n.6976-108C>T) c.*6447-108C>T (n.*6447-108C>T) n.1395-108C>T n.1733-108C>T n.1394-108C>T n.8460-108C>T n.2200-108C>T n.2690-108C>T n.1331C>T c.*2040-108C>T (n.*2040-108C>T) c.*2111-108C>T (n.*2111-108C>T) n.3191-108C>T n.144C>T c.641-18466G>A (n.641-18466G>A) n.2380-108C>T c.2932-108C>T (n.2932-108C>T) c.6811-108C>T (n.6811-108C>T) c.5932-108C>T (n.5932-108C>T) c.5668-108C>T (n.5668-108C>T) c.2047-108C>T (n.2047-108C>T) c.*38+7683G>A (n.*38+7683G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327538C>A | CA2615859829 | ATM,C11orf65 | c.6976-107C>A (n.6976-107C>A) c.*6447-107C>A (n.*6447-107C>A) n.1395-107C>A n.1733-107C>A n.1394-107C>A n.8460-107C>A n.2200-107C>A n.2690-107C>A n.1332C>A c.*2040-107C>A (n.*2040-107C>A) c.*2111-107C>A (n.*2111-107C>A) n.3191-107C>A n.145C>A c.641-18467G>T (n.641-18467G>T) n.2380-107C>A c.2932-107C>A (n.2932-107C>A) c.6811-107C>A (n.6811-107C>A) c.5932-107C>A (n.5932-107C>A) c.5668-107C>A (n.5668-107C>A) c.2047-107C>A (n.2047-107C>A) c.*38+7682G>T (n.*38+7682G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327538C>T | CA2615859830 | ATM,C11orf65 | c.6976-107C>T (n.6976-107C>T) c.*6447-107C>T (n.*6447-107C>T) n.1395-107C>T n.1733-107C>T n.1394-107C>T n.8460-107C>T n.2200-107C>T n.2690-107C>T n.1332C>T c.*2040-107C>T (n.*2040-107C>T) c.*2111-107C>T (n.*2111-107C>T) n.3191-107C>T n.145C>T c.641-18467G>A (n.641-18467G>A) n.2380-107C>T c.2932-107C>T (n.2932-107C>T) c.6811-107C>T (n.6811-107C>T) c.5932-107C>T (n.5932-107C>T) c.5668-107C>T (n.5668-107C>T) c.2047-107C>T (n.2047-107C>T) c.*38+7682G>A (n.*38+7682G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327539A>G | CA2615859831 | ATM,C11orf65 | c.6976-106A>G (n.6976-106A>G) c.*6447-106A>G (n.*6447-106A>G) n.1395-106A>G n.1733-106A>G n.1394-106A>G n.8460-106A>G n.2200-106A>G n.2690-106A>G n.1333A>G c.*2040-106A>G (n.*2040-106A>G) c.*2111-106A>G (n.*2111-106A>G) n.3191-106A>G n.146A>G c.641-18468T>C (n.641-18468T>C) n.2380-106A>G c.2932-106A>G (n.2932-106A>G) c.6811-106A>G (n.6811-106A>G) c.5932-106A>G (n.5932-106A>G) c.5668-106A>G (n.5668-106A>G) c.2047-106A>G (n.2047-106A>G) c.*38+7681T>C (n.*38+7681T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327540C>A | CA2615859832 | ATM,C11orf65 | c.6976-105C>A (n.6976-105C>A) c.*6447-105C>A (n.*6447-105C>A) n.1395-105C>A n.1733-105C>A n.1394-105C>A n.8460-105C>A n.2200-105C>A n.2690-105C>A n.1334C>A c.*2040-105C>A (n.*2040-105C>A) c.*2111-105C>A (n.*2111-105C>A) n.3191-105C>A n.147C>A c.641-18469G>T (n.641-18469G>T) n.2380-105C>A c.2932-105C>A (n.2932-105C>A) c.6811-105C>A (n.6811-105C>A) c.5932-105C>A (n.5932-105C>A) c.5668-105C>A (n.5668-105C>A) c.2047-105C>A (n.2047-105C>A) c.*38+7680G>T (n.*38+7680G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327540C>G | CA2615859833 | ATM,C11orf65 | c.6976-105C>G (n.6976-105C>G) c.*6447-105C>G (n.*6447-105C>G) n.1395-105C>G n.1733-105C>G n.1394-105C>G n.8460-105C>G n.2200-105C>G n.2690-105C>G n.1334C>G c.*2040-105C>G (n.*2040-105C>G) c.*2111-105C>G (n.*2111-105C>G) n.3191-105C>G n.147C>G c.641-18469G>C (n.641-18469G>C) n.2380-105C>G c.2932-105C>G (n.2932-105C>G) c.6811-105C>G (n.6811-105C>G) c.5932-105C>G (n.5932-105C>G) c.5668-105C>G (n.5668-105C>G) c.2047-105C>G (n.2047-105C>G) c.*38+7680G>C (n.*38+7680G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327541C>A | CA2615859834 | ATM,C11orf65 | c.6976-104C>A (n.6976-104C>A) c.*6447-104C>A (n.*6447-104C>A) n.1395-104C>A n.1733-104C>A n.1394-104C>A n.8460-104C>A n.2200-104C>A n.2690-104C>A n.1335C>A c.*2040-104C>A (n.*2040-104C>A) c.*2111-104C>A (n.*2111-104C>A) n.3191-104C>A n.148C>A c.641-18470G>T (n.641-18470G>T) n.2380-104C>A c.2932-104C>A (n.2932-104C>A) c.6811-104C>A (n.6811-104C>A) c.5932-104C>A (n.5932-104C>A) c.5668-104C>A (n.5668-104C>A) c.2047-104C>A (n.2047-104C>A) c.*38+7679G>T (n.*38+7679G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327541C>T | CA2615859835 | ATM,C11orf65 | c.6976-104C>T (n.6976-104C>T) c.*6447-104C>T (n.*6447-104C>T) n.1395-104C>T n.1733-104C>T n.1394-104C>T n.8460-104C>T n.2200-104C>T n.2690-104C>T n.1335C>T c.*2040-104C>T (n.*2040-104C>T) c.*2111-104C>T (n.*2111-104C>T) n.3191-104C>T n.148C>T c.641-18470G>A (n.641-18470G>A) n.2380-104C>T c.2932-104C>T (n.2932-104C>T) c.6811-104C>T (n.6811-104C>T) c.5932-104C>T (n.5932-104C>T) c.5668-104C>T (n.5668-104C>T) c.2047-104C>T (n.2047-104C>T) c.*38+7679G>A (n.*38+7679G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327542A>G | CA2793549498 | ATM,C11orf65 | c.6976-103A>G (n.6976-103A>G) c.*6447-103A>G (n.*6447-103A>G) n.1395-103A>G n.1733-103A>G n.1394-103A>G n.8460-103A>G n.2200-103A>G n.2690-103A>G n.1336A>G c.*2040-103A>G (n.*2040-103A>G) c.*2111-103A>G (n.*2111-103A>G) n.3191-103A>G n.149A>G c.641-18471T>C (n.641-18471T>C) n.2380-103A>G c.2932-103A>G (n.2932-103A>G) c.6811-103A>G (n.6811-103A>G) c.5932-103A>G (n.5932-103A>G) c.5668-103A>G (n.5668-103A>G) c.2047-103A>G (n.2047-103A>G) c.*38+7678T>C (n.*38+7678T>C) | |
| 11 | g.108327542A>T | CA2615859836 | ATM,C11orf65 | c.6976-103A>T (n.6976-103A>T) c.*6447-103A>T (n.*6447-103A>T) n.1395-103A>T n.1733-103A>T n.1394-103A>T n.8460-103A>T n.2200-103A>T n.2690-103A>T n.1336A>T c.*2040-103A>T (n.*2040-103A>T) c.*2111-103A>T (n.*2111-103A>T) n.3191-103A>T n.149A>T c.641-18471T>A (n.641-18471T>A) n.2380-103A>T c.2932-103A>T (n.2932-103A>T) c.6811-103A>T (n.6811-103A>T) c.5932-103A>T (n.5932-103A>T) c.5668-103A>T (n.5668-103A>T) c.2047-103A>T (n.2047-103A>T) c.*38+7678T>A (n.*38+7678T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327544G>A | CA2615859837 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G>A (n.6976-101G>A) c.*6447-101G>A (n.*6447-101G>A) n.1395-101G>A n.1733-101G>A n.1394-101G>A n.8460-101G>A n.2200-101G>A n.2690-101G>A n.1338G>A c.*2040-101G>A (n.*2040-101G>A) c.*2111-101G>A (n.*2111-101G>A) n.3191-101G>A n.151G>A c.641-18473C>T (n.641-18473C>T) n.2380-101G>A c.2932-101G>A (n.2932-101G>A) c.6811-101G>A (n.6811-101G>A) c.5932-101G>A (n.5932-101G>A) c.5668-101G>A (n.5668-101G>A) c.2047-101G>A (n.2047-101G>A) c.*38+7676C>T (n.*38+7676C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327544G= | CA1998809316 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G= (n.6976-101G=) c.*6447-101G= (n.*6447-101G=) n.1395-101G= n.1733-101G= n.1394-101G= n.8460-101G= n.2200-101G= n.2690-101G= n.1338G= c.*2040-101G= (n.*2040-101G=) c.*2111-101G= (n.*2111-101G=) n.3191-101G= n.151G= c.641-18473C= (n.641-18473C=) n.2380-101G= c.2932-101G= (n.2932-101G=) c.6811-101G= (n.6811-101G=) c.5932-101G= (n.5932-101G=) c.5668-101G= (n.5668-101G=) c.2047-101G= (n.2047-101G=) c.*38+7676C= (n.*38+7676C=) | |
| 11 | g.108327544G>T | CA228414126 | ATM,C11orf65 | c.6976-101G>T (n.6976-101G>T) c.*6447-101G>T (n.*6447-101G>T) n.1395-101G>T n.1733-101G>T n.1394-101G>T n.8460-101G>T n.2200-101G>T n.2690-101G>T n.1338G>T c.*2040-101G>T (n.*2040-101G>T) c.*2111-101G>T (n.*2111-101G>T) n.3191-101G>T n.151G>T c.641-18473C>A (n.641-18473C>A) n.2380-101G>T c.2932-101G>T (n.2932-101G>T) c.6811-101G>T (n.6811-101G>T) c.5932-101G>T (n.5932-101G>T) c.5668-101G>T (n.5668-101G>T) c.2047-101G>T (n.2047-101G>T) c.*38+7676C>A (n.*38+7676C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327546A= | CA1998809318 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A= (n.6976-99A=) c.*6447-99A= (n.*6447-99A=) n.1395-99A= n.1733-99A= n.1394-99A= n.8460-99A= n.2200-99A= n.2690-99A= n.1340A= c.*2040-99A= (n.*2040-99A=) c.*2111-99A= (n.*2111-99A=) n.3191-99A= n.153A= c.641-18475T= (n.641-18475T=) n.2380-99A= c.2932-99A= (n.2932-99A=) c.6811-99A= (n.6811-99A=) c.5932-99A= (n.5932-99A=) c.5668-99A= (n.5668-99A=) c.2047-99A= (n.2047-99A=) c.*38+7674T= (n.*38+7674T=) | |
| 11 | g.108327546A>G | CA601726402 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A>G (n.6976-99A>G) c.*6447-99A>G (n.*6447-99A>G) n.1395-99A>G n.1733-99A>G n.1394-99A>G n.8460-99A>G n.2200-99A>G n.2690-99A>G n.1340A>G c.*2040-99A>G (n.*2040-99A>G) c.*2111-99A>G (n.*2111-99A>G) n.3191-99A>G n.153A>G c.641-18475T>C (n.641-18475T>C) n.2380-99A>G c.2932-99A>G (n.2932-99A>G) c.6811-99A>G (n.6811-99A>G) c.5932-99A>G (n.5932-99A>G) c.5668-99A>G (n.5668-99A>G) c.2047-99A>G (n.2047-99A>G) c.*38+7674T>C (n.*38+7674T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327546A>T | CA2615859839 | ATM,C11orf65 | c.6976-99A>T (n.6976-99A>T) c.*6447-99A>T (n.*6447-99A>T) n.1395-99A>T n.1733-99A>T n.1394-99A>T n.8460-99A>T n.2200-99A>T n.2690-99A>T n.1340A>T c.*2040-99A>T (n.*2040-99A>T) c.*2111-99A>T (n.*2111-99A>T) n.3191-99A>T n.153A>T c.641-18475T>A (n.641-18475T>A) n.2380-99A>T c.2932-99A>T (n.2932-99A>T) c.6811-99A>T (n.6811-99A>T) c.5932-99A>T (n.5932-99A>T) c.5668-99A>T (n.5668-99A>T) c.2047-99A>T (n.2047-99A>T) c.*38+7674T>A (n.*38+7674T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327547A>G | CA2615859840 | ATM,C11orf65 | c.6976-98A>G (n.6976-98A>G) c.*6447-98A>G (n.*6447-98A>G) n.1395-98A>G n.1733-98A>G n.1394-98A>G n.8460-98A>G n.2200-98A>G n.2690-98A>G n.1341A>G c.*2040-98A>G (n.*2040-98A>G) c.*2111-98A>G (n.*2111-98A>G) n.3191-98A>G n.154A>G c.641-18476T>C (n.641-18476T>C) n.2380-98A>G c.2932-98A>G (n.2932-98A>G) c.6811-98A>G (n.6811-98A>G) c.5932-98A>G (n.5932-98A>G) c.5668-98A>G (n.5668-98A>G) c.2047-98A>G (n.2047-98A>G) c.*38+7673T>C (n.*38+7673T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327548A= | CA1998809320 | ATM,C11orf65 | c.6976-97A= (n.6976-97A=) c.*6447-97A= (n.*6447-97A=) n.1395-97A= n.1733-97A= n.1394-97A= n.8460-97A= n.2200-97A= n.2690-97A= n.1342A= c.*2040-97A= (n.*2040-97A=) c.*2111-97A= (n.*2111-97A=) n.3191-97A= n.155A= c.641-18477T= (n.641-18477T=) n.2380-97A= c.2932-97A= (n.2932-97A=) c.6811-97A= (n.6811-97A=) c.5932-97A= (n.5932-97A=) c.5668-97A= (n.5668-97A=) c.2047-97A= (n.2047-97A=) c.*38+7672T= (n.*38+7672T=) | |
| 11 | g.108327548A>G | CA1998809321 | ATM,C11orf65 | c.6976-97A>G (n.6976-97A>G) c.*6447-97A>G (n.*6447-97A>G) n.1395-97A>G n.1733-97A>G n.1394-97A>G n.8460-97A>G n.2200-97A>G n.2690-97A>G n.1342A>G c.*2040-97A>G (n.*2040-97A>G) c.*2111-97A>G (n.*2111-97A>G) n.3191-97A>G n.155A>G c.641-18477T>C (n.641-18477T>C) n.2380-97A>G c.2932-97A>G (n.2932-97A>G) c.6811-97A>G (n.6811-97A>G) c.5932-97A>G (n.5932-97A>G) c.5668-97A>G (n.5668-97A>G) c.2047-97A>G (n.2047-97A>G) c.*38+7672T>C (n.*38+7672T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327549A>C | CA2615859841 | ATM,C11orf65 | c.6976-96A>C (n.6976-96A>C) c.*6447-96A>C (n.*6447-96A>C) n.1395-96A>C n.1733-96A>C n.1394-96A>C n.8460-96A>C n.2200-96A>C n.2690-96A>C n.1343A>C c.*2040-96A>C (n.*2040-96A>C) c.*2111-96A>C (n.*2111-96A>C) n.3191-96A>C n.156A>C c.641-18478T>G (n.641-18478T>G) n.2380-96A>C c.2932-96A>C (n.2932-96A>C) c.6811-96A>C (n.6811-96A>C) c.5932-96A>C (n.5932-96A>C) c.5668-96A>C (n.5668-96A>C) c.2047-96A>C (n.2047-96A>C) c.*38+7671T>G (n.*38+7671T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327550A>G | CA2574971182 | ATM,C11orf65 | c.6976-95A>G (n.6976-95A>G) c.*6447-95A>G (n.*6447-95A>G) n.1395-95A>G n.1733-95A>G n.1394-95A>G n.8460-95A>G n.2200-95A>G n.2690-95A>G n.1344A>G c.*2040-95A>G (n.*2040-95A>G) c.*2111-95A>G (n.*2111-95A>G) n.3191-95A>G n.157A>G c.641-18479T>C (n.641-18479T>C) n.2380-95A>G c.2932-95A>G (n.2932-95A>G) c.6811-95A>G (n.6811-95A>G) c.5932-95A>G (n.5932-95A>G) c.5668-95A>G (n.5668-95A>G) c.2047-95A>G (n.2047-95A>G) c.*38+7670T>C (n.*38+7670T>C) |