Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.1395-207G>A
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n.2380-207G>A
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c.5932-207G>A (n.5932-207G>A)
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gnomAD v4
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n.2690-207G>T
n.1232G>T
c.*2040-207G>T (n.*2040-207G>T)
c.*2111-207G>T (n.*2111-207G>T)
n.3191-207G>T
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n.2380-207G>T
c.2932-207G>T (n.2932-207G>T)
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c.5668-207G>T (n.5668-207G>T)
c.2047-207G>T (n.2047-207G>T)
c.*38+7782C>A (n.*38+7782C>A)
gnomAD v4
11g.108327439C>ACA2615859748ATM,C11orf65c.6976-206C>A (n.6976-206C>A)
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n.1395-206C>A
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n.1233C>A
c.*2040-206C>A (n.*2040-206C>A)
c.*2111-206C>A (n.*2111-206C>A)
n.3191-206C>A
n.46C>A
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c.2047-206C>A (n.2047-206C>A)
c.*38+7781G>T (n.*38+7781G>T)
gnomAD v4
11g.108327451_108327453delCA942025456ATM,C11orf65c.6976-194_6976-192del (n.6976-194_6976-192del)
c.*6447-194_*6447-192del (n.*6447-194_*6447-192del)
n.1395-194_1395-192del
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n.2690-194_2690-192del
n.1245_1247del
c.*2040-194_*2040-192del (n.*2040-194_*2040-192del)
c.*2111-194_*2111-192del (n.*2111-194_*2111-192del)
n.3191-194_3191-192del
n.58_60del
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n.2380-194_2380-192del
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c.2047-194_2047-192del (n.2047-194_2047-192del)
c.*38+7778_*38+7780del (n.*38+7778_*38+7780del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327441A=CA1998809229ATM,C11orf65c.6976-204A= (n.6976-204A=)
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c.*38+7779T= (n.*38+7779T=)
11g.108327441A>GCA942025461ATM,C11orf65c.6976-204A>G (n.6976-204A>G)
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c.*38+7779T>C (n.*38+7779T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327442T>CCA2793549464ATM,C11orf65c.6976-203T>C (n.6976-203T>C)
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11g.108327443A>TCA2615859749ATM,C11orf65c.6976-202A>T (n.6976-202A>T)
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c.5668-202A>T (n.5668-202A>T)
c.2047-202A>T (n.2047-202A>T)
c.*38+7777T>A (n.*38+7777T>A)
gnomAD v4
11g.108327444A=CA1998809230ATM,C11orf65c.6976-201A= (n.6976-201A=)
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c.*38+7776T= (n.*38+7776T=)
11g.108327445T>CCA228414028ATM,C11orf65c.6976-200T>C (n.6976-200T>C)
c.*6447-200T>C (n.*6447-200T>C)
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c.*2040-200T>C (n.*2040-200T>C)
c.*2111-200T>C (n.*2111-200T>C)
n.3191-200T>C
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n.2380-200T>C
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c.*38+7775A>G (n.*38+7775A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327445T=CA1998809234ATM,C11orf65c.6976-200T= (n.6976-200T=)
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n.2380-200T=
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c.5668-200T= (n.5668-200T=)
c.2047-200T= (n.2047-200T=)
c.*38+7775A= (n.*38+7775A=)
11g.108327445_108327448dupCA671414642ATM,C11orf65c.6976-200_6976-197dup (n.6976-200_6976-197dup)
c.*6447-200_*6447-197dup (n.*6447-200_*6447-197dup)
n.1395-200_1395-197dup
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n.1239_1242dup
c.*2040-200_*2040-197dup (n.*2040-200_*2040-197dup)
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n.3191-200_3191-197dup
n.52_55dup
c.641-18377_641-18374dup (n.641-18377_641-18374dup)
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c.5932-200_5932-197dup (n.5932-200_5932-197dup)
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c.*38+7772_*38+7775dup (n.*38+7772_*38+7775dup)
dbSNP
11g.108327447A=CA1998809236ATM,C11orf65c.6976-198A= (n.6976-198A=)
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n.1395-198A=
n.1733-198A=
n.1394-198A=
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n.2200-198A=
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c.*2040-198A= (n.*2040-198A=)
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n.54A=
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c.*38+7773T= (n.*38+7773T=)
11g.108327447A>GCA942025462ATM,C11orf65c.6976-198A>G (n.6976-198A>G)
c.*6447-198A>G (n.*6447-198A>G)
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c.*2111-198A>G (n.*2111-198A>G)
n.3191-198A>G
n.54A>G
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n.2380-198A>G
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c.6811-198A>G (n.6811-198A>G)
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c.*38+7773T>C (n.*38+7773T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327450delCA2615859750ATM,C11orf65c.6976-195del (n.6976-195del)
c.*6447-195del (n.*6447-195del)
n.1395-195del
n.1733-195del
n.1394-195del
n.8460-195del
n.2200-195del
n.2690-195del
n.1244del
c.*2040-195del (n.*2040-195del)
c.*2111-195del (n.*2111-195del)
n.3191-195del
n.57del
c.641-18378del (n.641-18378del)
n.2380-195del
c.2932-195del (n.2932-195del)
c.6811-195del (n.6811-195del)
c.5932-195del (n.5932-195del)
c.5668-195del (n.5668-195del)
c.2047-195del (n.2047-195del)
c.*38+7771del (n.*38+7771del)
gnomAD v4
11g.108327454A>GCA2615859751ATM,C11orf65c.6976-191A>G (n.6976-191A>G)
c.*6447-191A>G (n.*6447-191A>G)
n.1395-191A>G
n.1733-191A>G
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n.8460-191A>G
n.2200-191A>G
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n.1248A>G
c.*2040-191A>G (n.*2040-191A>G)
c.*2111-191A>G (n.*2111-191A>G)
n.3191-191A>G
n.61A>G
c.641-18383T>C (n.641-18383T>C)
n.2380-191A>G
c.2932-191A>G (n.2932-191A>G)
c.6811-191A>G (n.6811-191A>G)
c.5932-191A>G (n.5932-191A>G)
c.5668-191A>G (n.5668-191A>G)
c.2047-191A>G (n.2047-191A>G)
c.*38+7766T>C (n.*38+7766T>C)
gnomAD v4
11g.108327455C>ACA2615859752ATM,C11orf65c.6976-190C>A (n.6976-190C>A)
c.*6447-190C>A (n.*6447-190C>A)
n.1395-190C>A
n.1733-190C>A
n.1394-190C>A
n.8460-190C>A
n.2200-190C>A
n.2690-190C>A
n.1249C>A
c.*2040-190C>A (n.*2040-190C>A)
c.*2111-190C>A (n.*2111-190C>A)
n.3191-190C>A
n.62C>A
c.641-18384G>T (n.641-18384G>T)
n.2380-190C>A
c.2932-190C>A (n.2932-190C>A)
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c.5932-190C>A (n.5932-190C>A)
c.5668-190C>A (n.5668-190C>A)
c.2047-190C>A (n.2047-190C>A)
c.*38+7765G>T (n.*38+7765G>T)
gnomAD v4
11g.108327455C>TCA2536940694ATM,C11orf65c.6976-190C>T (n.6976-190C>T)
c.*6447-190C>T (n.*6447-190C>T)
n.1395-190C>T
n.1733-190C>T
n.1394-190C>T
n.8460-190C>T
n.2200-190C>T
n.2690-190C>T
n.1249C>T
c.*2040-190C>T (n.*2040-190C>T)
c.*2111-190C>T (n.*2111-190C>T)
n.3191-190C>T
n.62C>T
c.641-18384G>A (n.641-18384G>A)
n.2380-190C>T
c.2932-190C>T (n.2932-190C>T)
c.6811-190C>T (n.6811-190C>T)
c.5932-190C>T (n.5932-190C>T)
c.5668-190C>T (n.5668-190C>T)
c.2047-190C>T (n.2047-190C>T)
c.*38+7765G>A (n.*38+7765G>A)
gnomAD v4
11g.108327455_108327457delinsCAGCA1998809238ATM,C11orf65c.6976-190_6976-188delinsCAG (n.6976-190_6976-188delinsCAG)
c.*6447-190_*6447-188delinsCAG (n.*6447-190_*6447-188delinsCAG)
n.1395-190_1395-188delinsCAG
n.1733-190_1733-188delinsCAG
n.1394-190_1394-188delinsCAG
n.8460-190_8460-188delinsCAG
n.2200-190_2200-188delinsCAG
n.2690-190_2690-188delinsCAG
n.1249_1251delinsCAG
c.*2040-190_*2040-188delinsCAG (n.*2040-190_*2040-188delinsCAG)
c.*2111-190_*2111-188delinsCAG (n.*2111-190_*2111-188delinsCAG)
n.3191-190_3191-188delinsCAG
n.62_64delinsCAG
c.641-18386_641-18384delinsCTG (n.641-18386_641-18384delinsCTG)
n.2380-190_2380-188delinsCAG
c.2932-190_2932-188delinsCAG (n.2932-190_2932-188delinsCAG)
c.6811-190_6811-188delinsCAG (n.6811-190_6811-188delinsCAG)
c.5932-190_5932-188delinsCAG (n.5932-190_5932-188delinsCAG)
c.5668-190_5668-188delinsCAG (n.5668-190_5668-188delinsCAG)
c.2047-190_2047-188delinsCAG (n.2047-190_2047-188delinsCAG)
c.*38+7763_*38+7765delinsCTG (n.*38+7763_*38+7765delinsCTG)
11g.108327456A=CA1998809241ATM,C11orf65c.6976-189A= (n.6976-189A=)
c.*6447-189A= (n.*6447-189A=)
n.1395-189A=
n.1733-189A=
n.1394-189A=
n.8460-189A=
n.2200-189A=
n.2690-189A=
n.1250A=
c.*2040-189A= (n.*2040-189A=)
c.*2111-189A= (n.*2111-189A=)
n.3191-189A=
n.63A=
c.641-18385T= (n.641-18385T=)
n.2380-189A=
c.2932-189A= (n.2932-189A=)
c.6811-189A= (n.6811-189A=)
c.5932-189A= (n.5932-189A=)
c.5668-189A= (n.5668-189A=)
c.2047-189A= (n.2047-189A=)
c.*38+7764T= (n.*38+7764T=)
11g.108327456A>CCA228414031ATM,C11orf65c.6976-189A>C (n.6976-189A>C)
c.*6447-189A>C (n.*6447-189A>C)
n.1395-189A>C
n.1733-189A>C
n.1394-189A>C
n.8460-189A>C
n.2200-189A>C
n.2690-189A>C
n.1250A>C
c.*2040-189A>C (n.*2040-189A>C)
c.*2111-189A>C (n.*2111-189A>C)
n.3191-189A>C
n.63A>C
c.641-18385T>G (n.641-18385T>G)
n.2380-189A>C
c.2932-189A>C (n.2932-189A>C)
c.6811-189A>C (n.6811-189A>C)
c.5932-189A>C (n.5932-189A>C)
c.5668-189A>C (n.5668-189A>C)
c.2047-189A>C (n.2047-189A>C)
c.*38+7764T>G (n.*38+7764T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327456A>TCA942025465ATM,C11orf65c.6976-189A>T (n.6976-189A>T)
c.*6447-189A>T (n.*6447-189A>T)
n.1395-189A>T
n.1733-189A>T
n.1394-189A>T
n.8460-189A>T
n.2200-189A>T
n.2690-189A>T
n.1250A>T
c.*2040-189A>T (n.*2040-189A>T)
c.*2111-189A>T (n.*2111-189A>T)
n.3191-189A>T
n.63A>T
c.641-18385T>A (n.641-18385T>A)
n.2380-189A>T
c.2932-189A>T (n.2932-189A>T)
c.6811-189A>T (n.6811-189A>T)
c.5932-189A>T (n.5932-189A>T)
c.5668-189A>T (n.5668-189A>T)
c.2047-189A>T (n.2047-189A>T)
c.*38+7764T>A (n.*38+7764T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327458_108327459delCA671414643ATM,C11orf65c.6976-187_6976-186del (n.6976-187_6976-186del)
c.*6447-187_*6447-186del (n.*6447-187_*6447-186del)
n.1395-187_1395-186del
n.1733-187_1733-186del
n.1394-187_1394-186del
n.8460-187_8460-186del
n.2200-187_2200-186del
n.2690-187_2690-186del
n.1252_1253del
c.*2040-187_*2040-186del (n.*2040-187_*2040-186del)
c.*2111-187_*2111-186del (n.*2111-187_*2111-186del)
n.3191-187_3191-186del
n.65_66del
c.641-18386_641-18385del (n.641-18386_641-18385del)
n.2380-187_2380-186del
c.2932-187_2932-186del (n.2932-187_2932-186del)
c.6811-187_6811-186del (n.6811-187_6811-186del)
c.5932-187_5932-186del (n.5932-187_5932-186del)
c.5668-187_5668-186del (n.5668-187_5668-186del)
c.2047-187_2047-186del (n.2047-187_2047-186del)
c.*38+7763_*38+7764del (n.*38+7763_*38+7764del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327457G>ACA942025470ATM,C11orf65c.6976-188G>A (n.6976-188G>A)
c.*6447-188G>A (n.*6447-188G>A)
n.1395-188G>A
n.1733-188G>A
n.1394-188G>A
n.8460-188G>A
n.2200-188G>A
n.2690-188G>A
n.1251G>A
c.*2040-188G>A (n.*2040-188G>A)
c.*2111-188G>A (n.*2111-188G>A)
n.3191-188G>A
n.64G>A
c.641-18386C>T (n.641-18386C>T)
n.2380-188G>A
c.2932-188G>A (n.2932-188G>A)
c.6811-188G>A (n.6811-188G>A)
c.5932-188G>A (n.5932-188G>A)
c.5668-188G>A (n.5668-188G>A)
c.2047-188G>A (n.2047-188G>A)
c.*38+7763C>T (n.*38+7763C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327457G=CA1998809243ATM,C11orf65c.6976-188G= (n.6976-188G=)
c.*6447-188G= (n.*6447-188G=)
n.1395-188G=
n.1733-188G=
n.1394-188G=
n.8460-188G=
n.2200-188G=
n.2690-188G=
n.1251G=
c.*2040-188G= (n.*2040-188G=)
c.*2111-188G= (n.*2111-188G=)
n.3191-188G=
n.64G=
c.641-18386C= (n.641-18386C=)
n.2380-188G=
c.2932-188G= (n.2932-188G=)
c.6811-188G= (n.6811-188G=)
c.5932-188G= (n.5932-188G=)
c.5668-188G= (n.5668-188G=)
c.2047-188G= (n.2047-188G=)
c.*38+7763C= (n.*38+7763C=)
11g.108327457G>TCA2615859754ATM,C11orf65c.6976-188G>T (n.6976-188G>T)
c.*6447-188G>T (n.*6447-188G>T)
n.1395-188G>T
n.1733-188G>T
n.1394-188G>T
n.8460-188G>T
n.2200-188G>T
n.2690-188G>T
n.1251G>T
c.*2040-188G>T (n.*2040-188G>T)
c.*2111-188G>T (n.*2111-188G>T)
n.3191-188G>T
n.64G>T
c.641-18386C>A (n.641-18386C>A)
n.2380-188G>T
c.2932-188G>T (n.2932-188G>T)
c.6811-188G>T (n.6811-188G>T)
c.5932-188G>T (n.5932-188G>T)
c.5668-188G>T (n.5668-188G>T)
c.2047-188G>T (n.2047-188G>T)
c.*38+7763C>A (n.*38+7763C>A)
gnomAD v4
11g.108327458A>GCA2615859755ATM,C11orf65c.6976-187A>G (n.6976-187A>G)
c.*6447-187A>G (n.*6447-187A>G)
n.1395-187A>G
n.1733-187A>G
n.1394-187A>G
n.8460-187A>G
n.2200-187A>G
n.2690-187A>G
n.1252A>G
c.*2040-187A>G (n.*2040-187A>G)
c.*2111-187A>G (n.*2111-187A>G)
n.3191-187A>G
n.65A>G
c.641-18387T>C (n.641-18387T>C)
n.2380-187A>G
c.2932-187A>G (n.2932-187A>G)
c.6811-187A>G (n.6811-187A>G)
c.5932-187A>G (n.5932-187A>G)
c.5668-187A>G (n.5668-187A>G)
c.2047-187A>G (n.2047-187A>G)
c.*38+7762T>C (n.*38+7762T>C)
gnomAD v4
11g.108327459G>TCA2615859756ATM,C11orf65c.6976-186G>T (n.6976-186G>T)
c.*6447-186G>T (n.*6447-186G>T)
n.1395-186G>T
n.1733-186G>T
n.1394-186G>T
n.8460-186G>T
n.2200-186G>T
n.2690-186G>T
n.1253G>T
c.*2040-186G>T (n.*2040-186G>T)
c.*2111-186G>T (n.*2111-186G>T)
n.3191-186G>T
n.66G>T
c.641-18388C>A (n.641-18388C>A)
n.2380-186G>T
c.2932-186G>T (n.2932-186G>T)
c.6811-186G>T (n.6811-186G>T)
c.5932-186G>T (n.5932-186G>T)
c.5668-186G>T (n.5668-186G>T)
c.2047-186G>T (n.2047-186G>T)
c.*38+7761C>A (n.*38+7761C>A)
gnomAD v4
11g.108327462T>ACA1998809247ATM,C11orf65c.6976-183T>A (n.6976-183T>A)
c.*6447-183T>A (n.*6447-183T>A)
n.1395-183T>A
n.1733-183T>A
n.1394-183T>A
n.8460-183T>A
n.2200-183T>A
n.2690-183T>A
n.1256T>A
c.*2040-183T>A (n.*2040-183T>A)
c.*2111-183T>A (n.*2111-183T>A)
n.3191-183T>A
n.69T>A
c.641-18391A>T (n.641-18391A>T)
n.2380-183T>A
c.2932-183T>A (n.2932-183T>A)
c.6811-183T>A (n.6811-183T>A)
c.5932-183T>A (n.5932-183T>A)
c.5668-183T>A (n.5668-183T>A)
c.2047-183T>A (n.2047-183T>A)
c.*38+7758A>T (n.*38+7758A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108327462T=CA1998809246ATM,C11orf65c.6976-183T= (n.6976-183T=)
c.*6447-183T= (n.*6447-183T=)
n.1395-183T=
n.1733-183T=
n.1394-183T=
n.8460-183T=
n.2200-183T=
n.2690-183T=
n.1256T=
c.*2040-183T= (n.*2040-183T=)
c.*2111-183T= (n.*2111-183T=)
n.3191-183T=
n.69T=
c.641-18391A= (n.641-18391A=)
n.2380-183T=
c.2932-183T= (n.2932-183T=)
c.6811-183T= (n.6811-183T=)
c.5932-183T= (n.5932-183T=)
c.5668-183T= (n.5668-183T=)
c.2047-183T= (n.2047-183T=)
c.*38+7758A= (n.*38+7758A=)
11g.108327463G>ACA2615859757ATM,C11orf65c.6976-182G>A (n.6976-182G>A)
c.*6447-182G>A (n.*6447-182G>A)
n.1395-182G>A
n.1733-182G>A
n.1394-182G>A
n.8460-182G>A
n.2200-182G>A
n.2690-182G>A
n.1257G>A
c.*2040-182G>A (n.*2040-182G>A)
c.*2111-182G>A (n.*2111-182G>A)
n.3191-182G>A
n.70G>A
c.641-18392C>T (n.641-18392C>T)
n.2380-182G>A
c.2932-182G>A (n.2932-182G>A)
c.6811-182G>A (n.6811-182G>A)
c.5932-182G>A (n.5932-182G>A)
c.5668-182G>A (n.5668-182G>A)
c.2047-182G>A (n.2047-182G>A)
c.*38+7757C>T (n.*38+7757C>T)
gnomAD v4
11g.108327464A>GCA2615859758ATM,C11orf65c.6976-181A>G (n.6976-181A>G)
c.*6447-181A>G (n.*6447-181A>G)
n.1395-181A>G
n.1733-181A>G
n.1394-181A>G
n.8460-181A>G
n.2200-181A>G
n.2690-181A>G
n.1258A>G
c.*2040-181A>G (n.*2040-181A>G)
c.*2111-181A>G (n.*2111-181A>G)
n.3191-181A>G
n.71A>G
c.641-18393T>C (n.641-18393T>C)
n.2380-181A>G
c.2932-181A>G (n.2932-181A>G)
c.6811-181A>G (n.6811-181A>G)
c.5932-181A>G (n.5932-181A>G)
c.5668-181A>G (n.5668-181A>G)
c.2047-181A>G (n.2047-181A>G)
c.*38+7756T>C (n.*38+7756T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108327466C>TCA1998809249ATM,C11orf65c.6976-179C>T (n.6976-179C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.108327471C>ACA2615859763ATM,C11orf65c.6976-174C>A (n.6976-174C>A)
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gnomAD v4
11g.108327471C>GCA2615859764ATM,C11orf65c.6976-174C>G (n.6976-174C>G)
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gnomAD v4
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n.3191-173del
n.79del
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n.2380-173del
c.2932-173del (n.2932-173del)
c.6811-173del (n.6811-173del)
c.5932-173del (n.5932-173del)
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c.*38+7749del (n.*38+7749del)
dbSNP
11g.108327472C>TCA2615859765ATM,C11orf65c.6976-173C>T (n.6976-173C>T)
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gnomAD v4
11g.108327474A>GCA2615859766ATM,C11orf65c.6976-171A>G (n.6976-171A>G)
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c.*38+7746T>C (n.*38+7746T>C)
gnomAD v4
11g.108327474A>TCA2615859767ATM,C11orf65c.6976-171A>T (n.6976-171A>T)
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n.1395-171A>T
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n.1268A>T
c.*2040-171A>T (n.*2040-171A>T)
c.*2111-171A>T (n.*2111-171A>T)
n.3191-171A>T
n.81A>T
c.641-18403T>A (n.641-18403T>A)
n.2380-171A>T
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c.6811-171A>T (n.6811-171A>T)
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c.*38+7746T>A (n.*38+7746T>A)
gnomAD v4
11g.108327475C>ACA2615859768ATM,C11orf65c.6976-170C>A (n.6976-170C>A)
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n.1395-170C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108327476A>GCA228414047ATM,C11orf65c.6976-169A>G (n.6976-169A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1275_1276delinsAT
c.*2040-164_*2040-163delinsAT (n.*2040-164_*2040-163delinsAT)
c.*2111-164_*2111-163delinsAT (n.*2111-164_*2111-163delinsAT)
n.3191-164_3191-163delinsAT
n.88_89delinsAT
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c.*38+7738_*38+7739delinsAT (n.*38+7738_*38+7739delinsAT)
11g.108327483delCA1998809263ATM,C11orf65c.6976-162del (n.6976-162del)
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n.1277del
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n.3191-162del
n.90del
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n.2380-162del
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c.*38+7738del (n.*38+7738del)
dbSNP
11g.108327484delCA2793549478ATM,C11orf65c.6976-161del (n.6976-161del)
c.*6447-161del (n.*6447-161del)
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n.1278del
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n.3191-161del
n.91del
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n.2380-161del
c.2932-161del (n.2932-161del)
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c.5668-161del (n.5668-161del)
c.2047-161del (n.2047-161del)
c.*38+7736del (n.*38+7736del)
11g.108327486T>ACA2793549479ATM,C11orf65c.6976-159T>A (n.6976-159T>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.108327497delCA671414657ATM,C11orf65c.6976-148del (n.6976-148del)
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n.1395-148del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*38+7723A>G (n.*38+7723A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327497T=CA1998809277ATM,C11orf65c.6976-148T= (n.6976-148T=)
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c.*38+7723A= (n.*38+7723A=)
11g.108327498A=CA1998809280ATM,C11orf65c.6976-147A= (n.6976-147A=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108327507G=CA1998809288ATM,C11orf65c.6976-138G= (n.6976-138G=)
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11g.108327508C>ACA2615859792ATM,C11orf65c.6976-137C>A (n.6976-137C>A)
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n.2380-137C>A
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c.*38+7712G>T (n.*38+7712G>T)
gnomAD v4
11g.108327508C>GCA2615859793ATM,C11orf65c.6976-137C>G (n.6976-137C>G)
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n.1395-137C>G
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n.3191-137C>G
n.115C>G
c.641-18437G>C (n.641-18437G>C)
n.2380-137C>G
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c.*38+7712G>C (n.*38+7712G>C)
gnomAD v4
11g.108327508C>TCA2615859794ATM,C11orf65c.6976-137C>T (n.6976-137C>T)
c.*6447-137C>T (n.*6447-137C>T)
n.1395-137C>T
n.1733-137C>T
n.1394-137C>T
n.8460-137C>T
n.2200-137C>T
n.2690-137C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched