Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108327409C>A | CA2615859734 | ATM,C11orf65 | c.6976-236C>A (n.6976-236C>A) c.*6447-236C>A (n.*6447-236C>A) n.1395-236C>A n.1733-236C>A n.1394-236C>A n.8460-236C>A n.2200-236C>A n.2690-236C>A n.1203C>A c.*2040-236C>A (n.*2040-236C>A) c.*2111-236C>A (n.*2111-236C>A) n.3191-236C>A n.16C>A c.641-18338G>T (n.641-18338G>T) n.2380-236C>A c.2932-236C>A (n.2932-236C>A) c.6811-236C>A (n.6811-236C>A) c.5932-236C>A (n.5932-236C>A) c.5668-236C>A (n.5668-236C>A) c.2047-236C>A (n.2047-236C>A) c.*38+7811G>T (n.*38+7811G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327409C>G | CA2615859735 | ATM,C11orf65 | c.6976-236C>G (n.6976-236C>G) c.*6447-236C>G (n.*6447-236C>G) n.1395-236C>G n.1733-236C>G n.1394-236C>G n.8460-236C>G n.2200-236C>G n.2690-236C>G n.1203C>G c.*2040-236C>G (n.*2040-236C>G) c.*2111-236C>G (n.*2111-236C>G) n.3191-236C>G n.16C>G c.641-18338G>C (n.641-18338G>C) n.2380-236C>G c.2932-236C>G (n.2932-236C>G) c.6811-236C>G (n.6811-236C>G) c.5932-236C>G (n.5932-236C>G) c.5668-236C>G (n.5668-236C>G) c.2047-236C>G (n.2047-236C>G) c.*38+7811G>C (n.*38+7811G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327411del | CA2615859736 | ATM,C11orf65 | c.6976-234del (n.6976-234del) c.*6447-234del (n.*6447-234del) n.1395-234del n.1733-234del n.1394-234del n.8460-234del n.2200-234del n.2690-234del n.1205del c.*2040-234del (n.*2040-234del) c.*2111-234del (n.*2111-234del) n.3191-234del n.18del c.641-18340del (n.641-18340del) n.2380-234del c.2932-234del (n.2932-234del) c.6811-234del (n.6811-234del) c.5932-234del (n.5932-234del) c.5668-234del (n.5668-234del) c.2047-234del (n.2047-234del) c.*38+7809del (n.*38+7809del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327411C>A | CA2615859737 | ATM,C11orf65 | c.6976-234C>A (n.6976-234C>A) c.*6447-234C>A (n.*6447-234C>A) n.1395-234C>A n.1733-234C>A n.1394-234C>A n.8460-234C>A n.2200-234C>A n.2690-234C>A n.1205C>A c.*2040-234C>A (n.*2040-234C>A) c.*2111-234C>A (n.*2111-234C>A) n.3191-234C>A n.18C>A c.641-18340G>T (n.641-18340G>T) n.2380-234C>A c.2932-234C>A (n.2932-234C>A) c.6811-234C>A (n.6811-234C>A) c.5932-234C>A (n.5932-234C>A) c.5668-234C>A (n.5668-234C>A) c.2047-234C>A (n.2047-234C>A) c.*38+7809G>T (n.*38+7809G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327411C>T | CA2615859738 | ATM,C11orf65 | c.6976-234C>T (n.6976-234C>T) c.*6447-234C>T (n.*6447-234C>T) n.1395-234C>T n.1733-234C>T n.1394-234C>T n.8460-234C>T n.2200-234C>T n.2690-234C>T n.1205C>T c.*2040-234C>T (n.*2040-234C>T) c.*2111-234C>T (n.*2111-234C>T) n.3191-234C>T n.18C>T c.641-18340G>A (n.641-18340G>A) n.2380-234C>T c.2932-234C>T (n.2932-234C>T) c.6811-234C>T (n.6811-234C>T) c.5932-234C>T (n.5932-234C>T) c.5668-234C>T (n.5668-234C>T) c.2047-234C>T (n.2047-234C>T) c.*38+7809G>A (n.*38+7809G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327415_108327418dup | CA2532820066 | ATM,C11orf65 | c.6976-230_6976-227dup (n.6976-230_6976-227dup) c.*6447-230_*6447-227dup (n.*6447-230_*6447-227dup) n.1395-230_1395-227dup n.1733-230_1733-227dup n.1394-230_1394-227dup n.8460-230_8460-227dup n.2200-230_2200-227dup n.2690-230_2690-227dup n.1209_1212dup c.*2040-230_*2040-227dup (n.*2040-230_*2040-227dup) c.*2111-230_*2111-227dup (n.*2111-230_*2111-227dup) n.3191-230_3191-227dup n.22_25dup c.641-18344_641-18341dup (n.641-18344_641-18341dup) n.2380-230_2380-227dup c.2932-230_2932-227dup (n.2932-230_2932-227dup) c.6811-230_6811-227dup (n.6811-230_6811-227dup) c.5932-230_5932-227dup (n.5932-230_5932-227dup) c.5668-230_5668-227dup (n.5668-230_5668-227dup) c.2047-230_2047-227dup (n.2047-230_2047-227dup) c.*38+7805_*38+7808dup (n.*38+7805_*38+7808dup) | |
11 | g.108327414T>C | CA1998809215 | ATM,C11orf65 | c.6976-231T>C (n.6976-231T>C) c.*6447-231T>C (n.*6447-231T>C) n.1395-231T>C n.1733-231T>C n.1394-231T>C n.8460-231T>C n.2200-231T>C n.2690-231T>C n.1208T>C c.*2040-231T>C (n.*2040-231T>C) c.*2111-231T>C (n.*2111-231T>C) n.3191-231T>C n.21T>C c.641-18343A>G (n.641-18343A>G) n.2380-231T>C c.2932-231T>C (n.2932-231T>C) c.6811-231T>C (n.6811-231T>C) c.5932-231T>C (n.5932-231T>C) c.5668-231T>C (n.5668-231T>C) c.2047-231T>C (n.2047-231T>C) c.*38+7806A>G (n.*38+7806A>G) | dbSNP |
11 | g.108327414T= | CA1998809214 | ATM,C11orf65 | c.6976-231T= (n.6976-231T=) c.*6447-231T= (n.*6447-231T=) n.1395-231T= n.1733-231T= n.1394-231T= n.8460-231T= n.2200-231T= n.2690-231T= n.1208T= c.*2040-231T= (n.*2040-231T=) c.*2111-231T= (n.*2111-231T=) n.3191-231T= n.21T= c.641-18343A= (n.641-18343A=) n.2380-231T= c.2932-231T= (n.2932-231T=) c.6811-231T= (n.6811-231T=) c.5932-231T= (n.5932-231T=) c.5668-231T= (n.5668-231T=) c.2047-231T= (n.2047-231T=) c.*38+7806A= (n.*38+7806A=) | |
11 | g.108327415A= | CA1998809217 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A= (n.6976-230A=) c.*6447-230A= (n.*6447-230A=) n.1395-230A= n.1733-230A= n.1394-230A= n.8460-230A= n.2200-230A= n.2690-230A= n.1209A= c.*2040-230A= (n.*2040-230A=) c.*2111-230A= (n.*2111-230A=) n.3191-230A= n.22A= c.641-18344T= (n.641-18344T=) n.2380-230A= c.2932-230A= (n.2932-230A=) c.6811-230A= (n.6811-230A=) c.5932-230A= (n.5932-230A=) c.5668-230A= (n.5668-230A=) c.2047-230A= (n.2047-230A=) c.*38+7805T= (n.*38+7805T=) | |
11 | g.108327415A>C | CA2615859739 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A>C (n.6976-230A>C) c.*6447-230A>C (n.*6447-230A>C) n.1395-230A>C n.1733-230A>C n.1394-230A>C n.8460-230A>C n.2200-230A>C n.2690-230A>C n.1209A>C c.*2040-230A>C (n.*2040-230A>C) c.*2111-230A>C (n.*2111-230A>C) n.3191-230A>C n.22A>C c.641-18344T>G (n.641-18344T>G) n.2380-230A>C c.2932-230A>C (n.2932-230A>C) c.6811-230A>C (n.6811-230A>C) c.5932-230A>C (n.5932-230A>C) c.5668-230A>C (n.5668-230A>C) c.2047-230A>C (n.2047-230A>C) c.*38+7805T>G (n.*38+7805T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327415A>G | CA671414632 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A>G (n.6976-230A>G) c.*6447-230A>G (n.*6447-230A>G) n.1395-230A>G n.1733-230A>G n.1394-230A>G n.8460-230A>G n.2200-230A>G n.2690-230A>G n.1209A>G c.*2040-230A>G (n.*2040-230A>G) c.*2111-230A>G (n.*2111-230A>G) n.3191-230A>G n.22A>G c.641-18344T>C (n.641-18344T>C) n.2380-230A>G c.2932-230A>G (n.2932-230A>G) c.6811-230A>G (n.6811-230A>G) c.5932-230A>G (n.5932-230A>G) c.5668-230A>G (n.5668-230A>G) c.2047-230A>G (n.2047-230A>G) c.*38+7805T>C (n.*38+7805T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327422A>T | CA2615859740 | ATM,C11orf65 | c.6976-223A>T (n.6976-223A>T) c.*6447-223A>T (n.*6447-223A>T) n.1395-223A>T n.1733-223A>T n.1394-223A>T n.8460-223A>T n.2200-223A>T n.2690-223A>T n.1216A>T c.*2040-223A>T (n.*2040-223A>T) c.*2111-223A>T (n.*2111-223A>T) n.3191-223A>T n.29A>T c.641-18351T>A (n.641-18351T>A) n.2380-223A>T c.2932-223A>T (n.2932-223A>T) c.6811-223A>T (n.6811-223A>T) c.5932-223A>T (n.5932-223A>T) c.5668-223A>T (n.5668-223A>T) c.2047-223A>T (n.2047-223A>T) c.*38+7798T>A (n.*38+7798T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327423C>A | CA2615859741 | ATM,C11orf65 | c.6976-222C>A (n.6976-222C>A) c.*6447-222C>A (n.*6447-222C>A) n.1395-222C>A n.1733-222C>A n.1394-222C>A n.8460-222C>A n.2200-222C>A n.2690-222C>A n.1217C>A c.*2040-222C>A (n.*2040-222C>A) c.*2111-222C>A (n.*2111-222C>A) n.3191-222C>A n.30C>A c.641-18352G>T (n.641-18352G>T) n.2380-222C>A c.2932-222C>A (n.2932-222C>A) c.6811-222C>A (n.6811-222C>A) c.5932-222C>A (n.5932-222C>A) c.5668-222C>A (n.5668-222C>A) c.2047-222C>A (n.2047-222C>A) c.*38+7797G>T (n.*38+7797G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327427C= | CA1998809219 | ATM,C11orf65 | c.6976-218C= (n.6976-218C=) c.*6447-218C= (n.*6447-218C=) n.1395-218C= n.1733-218C= n.1394-218C= n.8460-218C= n.2200-218C= n.2690-218C= n.1221C= c.*2040-218C= (n.*2040-218C=) c.*2111-218C= (n.*2111-218C=) n.3191-218C= n.34C= c.641-18356G= (n.641-18356G=) n.2380-218C= c.2932-218C= (n.2932-218C=) c.6811-218C= (n.6811-218C=) c.5932-218C= (n.5932-218C=) c.5668-218C= (n.5668-218C=) c.2047-218C= (n.2047-218C=) c.*38+7793G= (n.*38+7793G=) | |
11 | g.108327427C>T | CA228414027 | ATM,C11orf65 | c.6976-218C>T (n.6976-218C>T) c.*6447-218C>T (n.*6447-218C>T) n.1395-218C>T n.1733-218C>T n.1394-218C>T n.8460-218C>T n.2200-218C>T n.2690-218C>T n.1221C>T c.*2040-218C>T (n.*2040-218C>T) c.*2111-218C>T (n.*2111-218C>T) n.3191-218C>T n.34C>T c.641-18356G>A (n.641-18356G>A) n.2380-218C>T c.2932-218C>T (n.2932-218C>T) c.6811-218C>T (n.6811-218C>T) c.5932-218C>T (n.5932-218C>T) c.5668-218C>T (n.5668-218C>T) c.2047-218C>T (n.2047-218C>T) c.*38+7793G>A (n.*38+7793G>A) | dbSNP |
11 | g.108327428T>C | CA2615859742 | ATM,C11orf65 | c.6976-217T>C (n.6976-217T>C) c.*6447-217T>C (n.*6447-217T>C) n.1395-217T>C n.1733-217T>C n.1394-217T>C n.8460-217T>C n.2200-217T>C n.2690-217T>C n.1222T>C c.*2040-217T>C (n.*2040-217T>C) c.*2111-217T>C (n.*2111-217T>C) n.3191-217T>C n.35T>C c.641-18357A>G (n.641-18357A>G) n.2380-217T>C c.2932-217T>C (n.2932-217T>C) c.6811-217T>C (n.6811-217T>C) c.5932-217T>C (n.5932-217T>C) c.5668-217T>C (n.5668-217T>C) c.2047-217T>C (n.2047-217T>C) c.*38+7792A>G (n.*38+7792A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327429C>A | CA2615859743 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C>A (n.6976-216C>A) c.*6447-216C>A (n.*6447-216C>A) n.1395-216C>A n.1733-216C>A n.1394-216C>A n.8460-216C>A n.2200-216C>A n.2690-216C>A n.1223C>A c.*2040-216C>A (n.*2040-216C>A) c.*2111-216C>A (n.*2111-216C>A) n.3191-216C>A n.36C>A c.641-18358G>T (n.641-18358G>T) n.2380-216C>A c.2932-216C>A (n.2932-216C>A) c.6811-216C>A (n.6811-216C>A) c.5932-216C>A (n.5932-216C>A) c.5668-216C>A (n.5668-216C>A) c.2047-216C>A (n.2047-216C>A) c.*38+7791G>T (n.*38+7791G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327429C= | CA1998809222 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C= (n.6976-216C=) c.*6447-216C= (n.*6447-216C=) n.1395-216C= n.1733-216C= n.1394-216C= n.8460-216C= n.2200-216C= n.2690-216C= n.1223C= c.*2040-216C= (n.*2040-216C=) c.*2111-216C= (n.*2111-216C=) n.3191-216C= n.36C= c.641-18358G= (n.641-18358G=) n.2380-216C= c.2932-216C= (n.2932-216C=) c.6811-216C= (n.6811-216C=) c.5932-216C= (n.5932-216C=) c.5668-216C= (n.5668-216C=) c.2047-216C= (n.2047-216C=) c.*38+7791G= (n.*38+7791G=) | |
11 | g.108327429C>T | CA1998809223 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C>T (n.6976-216C>T) c.*6447-216C>T (n.*6447-216C>T) n.1395-216C>T n.1733-216C>T n.1394-216C>T n.8460-216C>T n.2200-216C>T n.2690-216C>T n.1223C>T c.*2040-216C>T (n.*2040-216C>T) c.*2111-216C>T (n.*2111-216C>T) n.3191-216C>T n.36C>T c.641-18358G>A (n.641-18358G>A) n.2380-216C>T c.2932-216C>T (n.2932-216C>T) c.6811-216C>T (n.6811-216C>T) c.5932-216C>T (n.5932-216C>T) c.5668-216C>T (n.5668-216C>T) c.2047-216C>T (n.2047-216C>T) c.*38+7791G>A (n.*38+7791G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327430C>T | CA2615859744 | ATM,C11orf65 | c.6976-215C>T (n.6976-215C>T) c.*6447-215C>T (n.*6447-215C>T) n.1395-215C>T n.1733-215C>T n.1394-215C>T n.8460-215C>T n.2200-215C>T n.2690-215C>T n.1224C>T c.*2040-215C>T (n.*2040-215C>T) c.*2111-215C>T (n.*2111-215C>T) n.3191-215C>T n.37C>T c.641-18359G>A (n.641-18359G>A) n.2380-215C>T c.2932-215C>T (n.2932-215C>T) c.6811-215C>T (n.6811-215C>T) c.5932-215C>T (n.5932-215C>T) c.5668-215C>T (n.5668-215C>T) c.2047-215C>T (n.2047-215C>T) c.*38+7790G>A (n.*38+7790G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327432A= | CA1998809225 | ATM,C11orf65 | c.6976-213A= (n.6976-213A=) c.*6447-213A= (n.*6447-213A=) n.1395-213A= n.1733-213A= n.1394-213A= n.8460-213A= n.2200-213A= n.2690-213A= n.1226A= c.*2040-213A= (n.*2040-213A=) c.*2111-213A= (n.*2111-213A=) n.3191-213A= n.39A= c.641-18361T= (n.641-18361T=) n.2380-213A= c.2932-213A= (n.2932-213A=) c.6811-213A= (n.6811-213A=) c.5932-213A= (n.5932-213A=) c.5668-213A= (n.5668-213A=) c.2047-213A= (n.2047-213A=) c.*38+7788T= (n.*38+7788T=) | |
11 | g.108327432A>G | CA671414637 | ATM,C11orf65 | c.6976-213A>G (n.6976-213A>G) c.*6447-213A>G (n.*6447-213A>G) n.1395-213A>G n.1733-213A>G n.1394-213A>G n.8460-213A>G n.2200-213A>G n.2690-213A>G n.1226A>G c.*2040-213A>G (n.*2040-213A>G) c.*2111-213A>G (n.*2111-213A>G) n.3191-213A>G n.39A>G c.641-18361T>C (n.641-18361T>C) n.2380-213A>G c.2932-213A>G (n.2932-213A>G) c.6811-213A>G (n.6811-213A>G) c.5932-213A>G (n.5932-213A>G) c.5668-213A>G (n.5668-213A>G) c.2047-213A>G (n.2047-213A>G) c.*38+7788T>C (n.*38+7788T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327435A>G | CA2615859745 | ATM,C11orf65 | c.6976-210A>G (n.6976-210A>G) c.*6447-210A>G (n.*6447-210A>G) n.1395-210A>G n.1733-210A>G n.1394-210A>G n.8460-210A>G n.2200-210A>G n.2690-210A>G n.1229A>G c.*2040-210A>G (n.*2040-210A>G) c.*2111-210A>G (n.*2111-210A>G) n.3191-210A>G n.42A>G c.641-18364T>C (n.641-18364T>C) n.2380-210A>G c.2932-210A>G (n.2932-210A>G) c.6811-210A>G (n.6811-210A>G) c.5932-210A>G (n.5932-210A>G) c.5668-210A>G (n.5668-210A>G) c.2047-210A>G (n.2047-210A>G) c.*38+7785T>C (n.*38+7785T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327436T>A | CA671414640 | ATM,C11orf65 | c.6976-209T>A (n.6976-209T>A) c.*6447-209T>A (n.*6447-209T>A) n.1395-209T>A n.1733-209T>A n.1394-209T>A n.8460-209T>A n.2200-209T>A n.2690-209T>A n.1230T>A c.*2040-209T>A (n.*2040-209T>A) c.*2111-209T>A (n.*2111-209T>A) n.3191-209T>A n.43T>A c.641-18365A>T (n.641-18365A>T) n.2380-209T>A c.2932-209T>A (n.2932-209T>A) c.6811-209T>A (n.6811-209T>A) c.5932-209T>A (n.5932-209T>A) c.5668-209T>A (n.5668-209T>A) c.2047-209T>A (n.2047-209T>A) c.*38+7784A>T (n.*38+7784A>T) | dbSNP |
11 | g.108327436T= | CA1998809227 | ATM,C11orf65 | c.6976-209T= (n.6976-209T=) c.*6447-209T= (n.*6447-209T=) n.1395-209T= n.1733-209T= n.1394-209T= n.8460-209T= n.2200-209T= n.2690-209T= n.1230T= c.*2040-209T= (n.*2040-209T=) c.*2111-209T= (n.*2111-209T=) n.3191-209T= n.43T= c.641-18365A= (n.641-18365A=) n.2380-209T= c.2932-209T= (n.2932-209T=) c.6811-209T= (n.6811-209T=) c.5932-209T= (n.5932-209T=) c.5668-209T= (n.5668-209T=) c.2047-209T= (n.2047-209T=) c.*38+7784A= (n.*38+7784A=) | |
11 | g.108327438G>A | CA2615859746 | ATM,C11orf65 | c.6976-207G>A (n.6976-207G>A) c.*6447-207G>A (n.*6447-207G>A) n.1395-207G>A n.1733-207G>A n.1394-207G>A n.8460-207G>A n.2200-207G>A n.2690-207G>A n.1232G>A c.*2040-207G>A (n.*2040-207G>A) c.*2111-207G>A (n.*2111-207G>A) n.3191-207G>A n.45G>A c.641-18367C>T (n.641-18367C>T) n.2380-207G>A c.2932-207G>A (n.2932-207G>A) c.6811-207G>A (n.6811-207G>A) c.5932-207G>A (n.5932-207G>A) c.5668-207G>A (n.5668-207G>A) c.2047-207G>A (n.2047-207G>A) c.*38+7782C>T (n.*38+7782C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327438G>T | CA2615859747 | ATM,C11orf65 | c.6976-207G>T (n.6976-207G>T) c.*6447-207G>T (n.*6447-207G>T) n.1395-207G>T n.1733-207G>T n.1394-207G>T n.8460-207G>T n.2200-207G>T n.2690-207G>T n.1232G>T c.*2040-207G>T (n.*2040-207G>T) c.*2111-207G>T (n.*2111-207G>T) n.3191-207G>T n.45G>T c.641-18367C>A (n.641-18367C>A) n.2380-207G>T c.2932-207G>T (n.2932-207G>T) c.6811-207G>T (n.6811-207G>T) c.5932-207G>T (n.5932-207G>T) c.5668-207G>T (n.5668-207G>T) c.2047-207G>T (n.2047-207G>T) c.*38+7782C>A (n.*38+7782C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327439C>A | CA2615859748 | ATM,C11orf65 | c.6976-206C>A (n.6976-206C>A) c.*6447-206C>A (n.*6447-206C>A) n.1395-206C>A n.1733-206C>A n.1394-206C>A n.8460-206C>A n.2200-206C>A n.2690-206C>A n.1233C>A c.*2040-206C>A (n.*2040-206C>A) c.*2111-206C>A (n.*2111-206C>A) n.3191-206C>A n.46C>A c.641-18368G>T (n.641-18368G>T) n.2380-206C>A c.2932-206C>A (n.2932-206C>A) c.6811-206C>A (n.6811-206C>A) c.5932-206C>A (n.5932-206C>A) c.5668-206C>A (n.5668-206C>A) c.2047-206C>A (n.2047-206C>A) c.*38+7781G>T (n.*38+7781G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327451_108327453del | CA942025456 | ATM,C11orf65 | c.6976-194_6976-192del (n.6976-194_6976-192del) c.*6447-194_*6447-192del (n.*6447-194_*6447-192del) n.1395-194_1395-192del n.1733-194_1733-192del n.1394-194_1394-192del n.8460-194_8460-192del n.2200-194_2200-192del n.2690-194_2690-192del n.1245_1247del c.*2040-194_*2040-192del (n.*2040-194_*2040-192del) c.*2111-194_*2111-192del (n.*2111-194_*2111-192del) n.3191-194_3191-192del n.58_60del c.641-18371_641-18369del (n.641-18371_641-18369del) n.2380-194_2380-192del c.2932-194_2932-192del (n.2932-194_2932-192del) c.6811-194_6811-192del (n.6811-194_6811-192del) c.5932-194_5932-192del (n.5932-194_5932-192del) c.5668-194_5668-192del (n.5668-194_5668-192del) c.2047-194_2047-192del (n.2047-194_2047-192del) c.*38+7778_*38+7780del (n.*38+7778_*38+7780del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327441A= | CA1998809229 | ATM,C11orf65 | c.6976-204A= (n.6976-204A=) c.*6447-204A= (n.*6447-204A=) n.1395-204A= n.1733-204A= n.1394-204A= n.8460-204A= n.2200-204A= n.2690-204A= n.1235A= c.*2040-204A= (n.*2040-204A=) c.*2111-204A= (n.*2111-204A=) n.3191-204A= n.48A= c.641-18370T= (n.641-18370T=) n.2380-204A= c.2932-204A= (n.2932-204A=) c.6811-204A= (n.6811-204A=) c.5932-204A= (n.5932-204A=) c.5668-204A= (n.5668-204A=) c.2047-204A= (n.2047-204A=) c.*38+7779T= (n.*38+7779T=) | |
11 | g.108327441A>G | CA942025461 | ATM,C11orf65 | c.6976-204A>G (n.6976-204A>G) c.*6447-204A>G (n.*6447-204A>G) n.1395-204A>G n.1733-204A>G n.1394-204A>G n.8460-204A>G n.2200-204A>G n.2690-204A>G n.1235A>G c.*2040-204A>G (n.*2040-204A>G) c.*2111-204A>G (n.*2111-204A>G) n.3191-204A>G n.48A>G c.641-18370T>C (n.641-18370T>C) n.2380-204A>G c.2932-204A>G (n.2932-204A>G) c.6811-204A>G (n.6811-204A>G) c.5932-204A>G (n.5932-204A>G) c.5668-204A>G (n.5668-204A>G) c.2047-204A>G (n.2047-204A>G) c.*38+7779T>C (n.*38+7779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327442T>C | CA2793549464 | ATM,C11orf65 | c.6976-203T>C (n.6976-203T>C) c.*6447-203T>C (n.*6447-203T>C) n.1395-203T>C n.1733-203T>C n.1394-203T>C n.8460-203T>C n.2200-203T>C n.2690-203T>C n.1236T>C c.*2040-203T>C (n.*2040-203T>C) c.*2111-203T>C (n.*2111-203T>C) n.3191-203T>C n.49T>C c.641-18371A>G (n.641-18371A>G) n.2380-203T>C c.2932-203T>C (n.2932-203T>C) c.6811-203T>C (n.6811-203T>C) c.5932-203T>C (n.5932-203T>C) c.5668-203T>C (n.5668-203T>C) c.2047-203T>C (n.2047-203T>C) c.*38+7778A>G (n.*38+7778A>G) | |
11 | g.108327443A>T | CA2615859749 | ATM,C11orf65 | c.6976-202A>T (n.6976-202A>T) c.*6447-202A>T (n.*6447-202A>T) n.1395-202A>T n.1733-202A>T n.1394-202A>T n.8460-202A>T n.2200-202A>T n.2690-202A>T n.1237A>T c.*2040-202A>T (n.*2040-202A>T) c.*2111-202A>T (n.*2111-202A>T) n.3191-202A>T n.50A>T c.641-18372T>A (n.641-18372T>A) n.2380-202A>T c.2932-202A>T (n.2932-202A>T) c.6811-202A>T (n.6811-202A>T) c.5932-202A>T (n.5932-202A>T) c.5668-202A>T (n.5668-202A>T) c.2047-202A>T (n.2047-202A>T) c.*38+7777T>A (n.*38+7777T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327444A= | CA1998809230 | ATM,C11orf65 | c.6976-201A= (n.6976-201A=) c.*6447-201A= (n.*6447-201A=) n.1395-201A= n.1733-201A= n.1394-201A= n.8460-201A= n.2200-201A= n.2690-201A= n.1238A= c.*2040-201A= (n.*2040-201A=) c.*2111-201A= (n.*2111-201A=) n.3191-201A= n.51A= c.641-18373T= (n.641-18373T=) n.2380-201A= c.2932-201A= (n.2932-201A=) c.6811-201A= (n.6811-201A=) c.5932-201A= (n.5932-201A=) c.5668-201A= (n.5668-201A=) c.2047-201A= (n.2047-201A=) c.*38+7776T= (n.*38+7776T=) | |
11 | g.108327445T>C | CA228414028 | ATM,C11orf65 | c.6976-200T>C (n.6976-200T>C) c.*6447-200T>C (n.*6447-200T>C) n.1395-200T>C n.1733-200T>C n.1394-200T>C n.8460-200T>C n.2200-200T>C n.2690-200T>C n.1239T>C c.*2040-200T>C (n.*2040-200T>C) c.*2111-200T>C (n.*2111-200T>C) n.3191-200T>C n.52T>C c.641-18374A>G (n.641-18374A>G) n.2380-200T>C c.2932-200T>C (n.2932-200T>C) c.6811-200T>C (n.6811-200T>C) c.5932-200T>C (n.5932-200T>C) c.5668-200T>C (n.5668-200T>C) c.2047-200T>C (n.2047-200T>C) c.*38+7775A>G (n.*38+7775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327445T= | CA1998809234 | ATM,C11orf65 | c.6976-200T= (n.6976-200T=) c.*6447-200T= (n.*6447-200T=) n.1395-200T= n.1733-200T= n.1394-200T= n.8460-200T= n.2200-200T= n.2690-200T= n.1239T= c.*2040-200T= (n.*2040-200T=) c.*2111-200T= (n.*2111-200T=) n.3191-200T= n.52T= c.641-18374A= (n.641-18374A=) n.2380-200T= c.2932-200T= (n.2932-200T=) c.6811-200T= (n.6811-200T=) c.5932-200T= (n.5932-200T=) c.5668-200T= (n.5668-200T=) c.2047-200T= (n.2047-200T=) c.*38+7775A= (n.*38+7775A=) | |
11 | g.108327445_108327448dup | CA671414642 | ATM,C11orf65 | c.6976-200_6976-197dup (n.6976-200_6976-197dup) c.*6447-200_*6447-197dup (n.*6447-200_*6447-197dup) n.1395-200_1395-197dup n.1733-200_1733-197dup n.1394-200_1394-197dup n.8460-200_8460-197dup n.2200-200_2200-197dup n.2690-200_2690-197dup n.1239_1242dup c.*2040-200_*2040-197dup (n.*2040-200_*2040-197dup) c.*2111-200_*2111-197dup (n.*2111-200_*2111-197dup) n.3191-200_3191-197dup n.52_55dup c.641-18377_641-18374dup (n.641-18377_641-18374dup) n.2380-200_2380-197dup c.2932-200_2932-197dup (n.2932-200_2932-197dup) c.6811-200_6811-197dup (n.6811-200_6811-197dup) c.5932-200_5932-197dup (n.5932-200_5932-197dup) c.5668-200_5668-197dup (n.5668-200_5668-197dup) c.2047-200_2047-197dup (n.2047-200_2047-197dup) c.*38+7772_*38+7775dup (n.*38+7772_*38+7775dup) | dbSNP |
11 | g.108327447A= | CA1998809236 | ATM,C11orf65 | c.6976-198A= (n.6976-198A=) c.*6447-198A= (n.*6447-198A=) n.1395-198A= n.1733-198A= n.1394-198A= n.8460-198A= n.2200-198A= n.2690-198A= n.1241A= c.*2040-198A= (n.*2040-198A=) c.*2111-198A= (n.*2111-198A=) n.3191-198A= n.54A= c.641-18376T= (n.641-18376T=) n.2380-198A= c.2932-198A= (n.2932-198A=) c.6811-198A= (n.6811-198A=) c.5932-198A= (n.5932-198A=) c.5668-198A= (n.5668-198A=) c.2047-198A= (n.2047-198A=) c.*38+7773T= (n.*38+7773T=) | |
11 | g.108327447A>G | CA942025462 | ATM,C11orf65 | c.6976-198A>G (n.6976-198A>G) c.*6447-198A>G (n.*6447-198A>G) n.1395-198A>G n.1733-198A>G n.1394-198A>G n.8460-198A>G n.2200-198A>G n.2690-198A>G n.1241A>G c.*2040-198A>G (n.*2040-198A>G) c.*2111-198A>G (n.*2111-198A>G) n.3191-198A>G n.54A>G c.641-18376T>C (n.641-18376T>C) n.2380-198A>G c.2932-198A>G (n.2932-198A>G) c.6811-198A>G (n.6811-198A>G) c.5932-198A>G (n.5932-198A>G) c.5668-198A>G (n.5668-198A>G) c.2047-198A>G (n.2047-198A>G) c.*38+7773T>C (n.*38+7773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327450del | CA2615859750 | ATM,C11orf65 | c.6976-195del (n.6976-195del) c.*6447-195del (n.*6447-195del) n.1395-195del n.1733-195del n.1394-195del n.8460-195del n.2200-195del n.2690-195del n.1244del c.*2040-195del (n.*2040-195del) c.*2111-195del (n.*2111-195del) n.3191-195del n.57del c.641-18378del (n.641-18378del) n.2380-195del c.2932-195del (n.2932-195del) c.6811-195del (n.6811-195del) c.5932-195del (n.5932-195del) c.5668-195del (n.5668-195del) c.2047-195del (n.2047-195del) c.*38+7771del (n.*38+7771del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327454A>G | CA2615859751 | ATM,C11orf65 | c.6976-191A>G (n.6976-191A>G) c.*6447-191A>G (n.*6447-191A>G) n.1395-191A>G n.1733-191A>G n.1394-191A>G n.8460-191A>G n.2200-191A>G n.2690-191A>G n.1248A>G c.*2040-191A>G (n.*2040-191A>G) c.*2111-191A>G (n.*2111-191A>G) n.3191-191A>G n.61A>G c.641-18383T>C (n.641-18383T>C) n.2380-191A>G c.2932-191A>G (n.2932-191A>G) c.6811-191A>G (n.6811-191A>G) c.5932-191A>G (n.5932-191A>G) c.5668-191A>G (n.5668-191A>G) c.2047-191A>G (n.2047-191A>G) c.*38+7766T>C (n.*38+7766T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327455C>A | CA2615859752 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>A (n.6976-190C>A) c.*6447-190C>A (n.*6447-190C>A) n.1395-190C>A n.1733-190C>A n.1394-190C>A n.8460-190C>A n.2200-190C>A n.2690-190C>A n.1249C>A c.*2040-190C>A (n.*2040-190C>A) c.*2111-190C>A (n.*2111-190C>A) n.3191-190C>A n.62C>A c.641-18384G>T (n.641-18384G>T) n.2380-190C>A c.2932-190C>A (n.2932-190C>A) c.6811-190C>A (n.6811-190C>A) c.5932-190C>A (n.5932-190C>A) c.5668-190C>A (n.5668-190C>A) c.2047-190C>A (n.2047-190C>A) c.*38+7765G>T (n.*38+7765G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327455C>T | CA2536940694 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>T (n.6976-190C>T) c.*6447-190C>T (n.*6447-190C>T) n.1395-190C>T n.1733-190C>T n.1394-190C>T n.8460-190C>T n.2200-190C>T n.2690-190C>T n.1249C>T c.*2040-190C>T (n.*2040-190C>T) c.*2111-190C>T (n.*2111-190C>T) n.3191-190C>T n.62C>T c.641-18384G>A (n.641-18384G>A) n.2380-190C>T c.2932-190C>T (n.2932-190C>T) c.6811-190C>T (n.6811-190C>T) c.5932-190C>T (n.5932-190C>T) c.5668-190C>T (n.5668-190C>T) c.2047-190C>T (n.2047-190C>T) c.*38+7765G>A (n.*38+7765G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327455_108327457delinsCAG | CA1998809238 | ATM,C11orf65 | c.6976-190_6976-188delinsCAG (n.6976-190_6976-188delinsCAG) c.*6447-190_*6447-188delinsCAG (n.*6447-190_*6447-188delinsCAG) n.1395-190_1395-188delinsCAG n.1733-190_1733-188delinsCAG n.1394-190_1394-188delinsCAG n.8460-190_8460-188delinsCAG n.2200-190_2200-188delinsCAG n.2690-190_2690-188delinsCAG n.1249_1251delinsCAG c.*2040-190_*2040-188delinsCAG (n.*2040-190_*2040-188delinsCAG) c.*2111-190_*2111-188delinsCAG (n.*2111-190_*2111-188delinsCAG) n.3191-190_3191-188delinsCAG n.62_64delinsCAG c.641-18386_641-18384delinsCTG (n.641-18386_641-18384delinsCTG) n.2380-190_2380-188delinsCAG c.2932-190_2932-188delinsCAG (n.2932-190_2932-188delinsCAG) c.6811-190_6811-188delinsCAG (n.6811-190_6811-188delinsCAG) c.5932-190_5932-188delinsCAG (n.5932-190_5932-188delinsCAG) c.5668-190_5668-188delinsCAG (n.5668-190_5668-188delinsCAG) c.2047-190_2047-188delinsCAG (n.2047-190_2047-188delinsCAG) c.*38+7763_*38+7765delinsCTG (n.*38+7763_*38+7765delinsCTG) | |
11 | g.108327456A= | CA1998809241 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A= (n.6976-189A=) c.*6447-189A= (n.*6447-189A=) n.1395-189A= n.1733-189A= n.1394-189A= n.8460-189A= n.2200-189A= n.2690-189A= n.1250A= c.*2040-189A= (n.*2040-189A=) c.*2111-189A= (n.*2111-189A=) n.3191-189A= n.63A= c.641-18385T= (n.641-18385T=) n.2380-189A= c.2932-189A= (n.2932-189A=) c.6811-189A= (n.6811-189A=) c.5932-189A= (n.5932-189A=) c.5668-189A= (n.5668-189A=) c.2047-189A= (n.2047-189A=) c.*38+7764T= (n.*38+7764T=) | |
11 | g.108327456A>C | CA228414031 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>C (n.6976-189A>C) c.*6447-189A>C (n.*6447-189A>C) n.1395-189A>C n.1733-189A>C n.1394-189A>C n.8460-189A>C n.2200-189A>C n.2690-189A>C n.1250A>C c.*2040-189A>C (n.*2040-189A>C) c.*2111-189A>C (n.*2111-189A>C) n.3191-189A>C n.63A>C c.641-18385T>G (n.641-18385T>G) n.2380-189A>C c.2932-189A>C (n.2932-189A>C) c.6811-189A>C (n.6811-189A>C) c.5932-189A>C (n.5932-189A>C) c.5668-189A>C (n.5668-189A>C) c.2047-189A>C (n.2047-189A>C) c.*38+7764T>G (n.*38+7764T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327456A>T | CA942025465 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>T (n.6976-189A>T) c.*6447-189A>T (n.*6447-189A>T) n.1395-189A>T n.1733-189A>T n.1394-189A>T n.8460-189A>T n.2200-189A>T n.2690-189A>T n.1250A>T c.*2040-189A>T (n.*2040-189A>T) c.*2111-189A>T (n.*2111-189A>T) n.3191-189A>T n.63A>T c.641-18385T>A (n.641-18385T>A) n.2380-189A>T c.2932-189A>T (n.2932-189A>T) c.6811-189A>T (n.6811-189A>T) c.5932-189A>T (n.5932-189A>T) c.5668-189A>T (n.5668-189A>T) c.2047-189A>T (n.2047-189A>T) c.*38+7764T>A (n.*38+7764T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327458_108327459del | CA671414643 | ATM,C11orf65 | c.6976-187_6976-186del (n.6976-187_6976-186del) c.*6447-187_*6447-186del (n.*6447-187_*6447-186del) n.1395-187_1395-186del n.1733-187_1733-186del n.1394-187_1394-186del n.8460-187_8460-186del n.2200-187_2200-186del n.2690-187_2690-186del n.1252_1253del c.*2040-187_*2040-186del (n.*2040-187_*2040-186del) c.*2111-187_*2111-186del (n.*2111-187_*2111-186del) n.3191-187_3191-186del n.65_66del c.641-18386_641-18385del (n.641-18386_641-18385del) n.2380-187_2380-186del c.2932-187_2932-186del (n.2932-187_2932-186del) c.6811-187_6811-186del (n.6811-187_6811-186del) c.5932-187_5932-186del (n.5932-187_5932-186del) c.5668-187_5668-186del (n.5668-187_5668-186del) c.2047-187_2047-186del (n.2047-187_2047-186del) c.*38+7763_*38+7764del (n.*38+7763_*38+7764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327457G>A | CA942025470 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G>A (n.6976-188G>A) c.*6447-188G>A (n.*6447-188G>A) n.1395-188G>A n.1733-188G>A n.1394-188G>A n.8460-188G>A n.2200-188G>A n.2690-188G>A n.1251G>A c.*2040-188G>A (n.*2040-188G>A) c.*2111-188G>A (n.*2111-188G>A) n.3191-188G>A n.64G>A c.641-18386C>T (n.641-18386C>T) n.2380-188G>A c.2932-188G>A (n.2932-188G>A) c.6811-188G>A (n.6811-188G>A) c.5932-188G>A (n.5932-188G>A) c.5668-188G>A (n.5668-188G>A) c.2047-188G>A (n.2047-188G>A) c.*38+7763C>T (n.*38+7763C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327457G= | CA1998809243 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G= (n.6976-188G=) c.*6447-188G= (n.*6447-188G=) n.1395-188G= n.1733-188G= n.1394-188G= n.8460-188G= n.2200-188G= n.2690-188G= n.1251G= c.*2040-188G= (n.*2040-188G=) c.*2111-188G= (n.*2111-188G=) n.3191-188G= n.64G= c.641-18386C= (n.641-18386C=) n.2380-188G= c.2932-188G= (n.2932-188G=) c.6811-188G= (n.6811-188G=) c.5932-188G= (n.5932-188G=) c.5668-188G= (n.5668-188G=) c.2047-188G= (n.2047-188G=) c.*38+7763C= (n.*38+7763C=) | |
11 | g.108327457G>T | CA2615859754 | ATM,C11orf65 | c.6976-188G>T (n.6976-188G>T) c.*6447-188G>T (n.*6447-188G>T) n.1395-188G>T n.1733-188G>T n.1394-188G>T n.8460-188G>T n.2200-188G>T n.2690-188G>T n.1251G>T c.*2040-188G>T (n.*2040-188G>T) c.*2111-188G>T (n.*2111-188G>T) n.3191-188G>T n.64G>T c.641-18386C>A (n.641-18386C>A) n.2380-188G>T c.2932-188G>T (n.2932-188G>T) c.6811-188G>T (n.6811-188G>T) c.5932-188G>T (n.5932-188G>T) c.5668-188G>T (n.5668-188G>T) c.2047-188G>T (n.2047-188G>T) c.*38+7763C>A (n.*38+7763C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327458A>G | CA2615859755 | ATM,C11orf65 | c.6976-187A>G (n.6976-187A>G) c.*6447-187A>G (n.*6447-187A>G) n.1395-187A>G n.1733-187A>G n.1394-187A>G n.8460-187A>G n.2200-187A>G n.2690-187A>G n.1252A>G c.*2040-187A>G (n.*2040-187A>G) c.*2111-187A>G (n.*2111-187A>G) n.3191-187A>G n.65A>G c.641-18387T>C (n.641-18387T>C) n.2380-187A>G c.2932-187A>G (n.2932-187A>G) c.6811-187A>G (n.6811-187A>G) c.5932-187A>G (n.5932-187A>G) c.5668-187A>G (n.5668-187A>G) c.2047-187A>G (n.2047-187A>G) c.*38+7762T>C (n.*38+7762T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327459G>T | CA2615859756 | ATM,C11orf65 | c.6976-186G>T (n.6976-186G>T) c.*6447-186G>T (n.*6447-186G>T) n.1395-186G>T n.1733-186G>T n.1394-186G>T n.8460-186G>T n.2200-186G>T n.2690-186G>T n.1253G>T c.*2040-186G>T (n.*2040-186G>T) c.*2111-186G>T (n.*2111-186G>T) n.3191-186G>T n.66G>T c.641-18388C>A (n.641-18388C>A) n.2380-186G>T c.2932-186G>T (n.2932-186G>T) c.6811-186G>T (n.6811-186G>T) c.5932-186G>T (n.5932-186G>T) c.5668-186G>T (n.5668-186G>T) c.2047-186G>T (n.2047-186G>T) c.*38+7761C>A (n.*38+7761C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327462T>A | CA1998809247 | ATM,C11orf65 | c.6976-183T>A (n.6976-183T>A) c.*6447-183T>A (n.*6447-183T>A) n.1395-183T>A n.1733-183T>A n.1394-183T>A n.8460-183T>A n.2200-183T>A n.2690-183T>A n.1256T>A c.*2040-183T>A (n.*2040-183T>A) c.*2111-183T>A (n.*2111-183T>A) n.3191-183T>A n.69T>A c.641-18391A>T (n.641-18391A>T) n.2380-183T>A c.2932-183T>A (n.2932-183T>A) c.6811-183T>A (n.6811-183T>A) c.5932-183T>A (n.5932-183T>A) c.5668-183T>A (n.5668-183T>A) c.2047-183T>A (n.2047-183T>A) c.*38+7758A>T (n.*38+7758A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327462T= | CA1998809246 | ATM,C11orf65 | c.6976-183T= (n.6976-183T=) c.*6447-183T= (n.*6447-183T=) n.1395-183T= n.1733-183T= n.1394-183T= n.8460-183T= n.2200-183T= n.2690-183T= n.1256T= c.*2040-183T= (n.*2040-183T=) c.*2111-183T= (n.*2111-183T=) n.3191-183T= n.69T= c.641-18391A= (n.641-18391A=) n.2380-183T= c.2932-183T= (n.2932-183T=) c.6811-183T= (n.6811-183T=) c.5932-183T= (n.5932-183T=) c.5668-183T= (n.5668-183T=) c.2047-183T= (n.2047-183T=) c.*38+7758A= (n.*38+7758A=) | |
11 | g.108327463G>A | CA2615859757 | ATM,C11orf65 | c.6976-182G>A (n.6976-182G>A) c.*6447-182G>A (n.*6447-182G>A) n.1395-182G>A n.1733-182G>A n.1394-182G>A n.8460-182G>A n.2200-182G>A n.2690-182G>A n.1257G>A c.*2040-182G>A (n.*2040-182G>A) c.*2111-182G>A (n.*2111-182G>A) n.3191-182G>A n.70G>A c.641-18392C>T (n.641-18392C>T) n.2380-182G>A c.2932-182G>A (n.2932-182G>A) c.6811-182G>A (n.6811-182G>A) c.5932-182G>A (n.5932-182G>A) c.5668-182G>A (n.5668-182G>A) c.2047-182G>A (n.2047-182G>A) c.*38+7757C>T (n.*38+7757C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327464A>G | CA2615859758 | ATM,C11orf65 | c.6976-181A>G (n.6976-181A>G) c.*6447-181A>G (n.*6447-181A>G) n.1395-181A>G n.1733-181A>G n.1394-181A>G n.8460-181A>G n.2200-181A>G n.2690-181A>G n.1258A>G c.*2040-181A>G (n.*2040-181A>G) c.*2111-181A>G (n.*2111-181A>G) n.3191-181A>G n.71A>G c.641-18393T>C (n.641-18393T>C) n.2380-181A>G c.2932-181A>G (n.2932-181A>G) c.6811-181A>G (n.6811-181A>G) c.5932-181A>G (n.5932-181A>G) c.5668-181A>G (n.5668-181A>G) c.2047-181A>G (n.2047-181A>G) c.*38+7756T>C (n.*38+7756T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327464A>T | CA2615859759 | ATM,C11orf65 | c.6976-181A>T (n.6976-181A>T) c.*6447-181A>T (n.*6447-181A>T) n.1395-181A>T n.1733-181A>T n.1394-181A>T n.8460-181A>T n.2200-181A>T n.2690-181A>T n.1258A>T c.*2040-181A>T (n.*2040-181A>T) c.*2111-181A>T (n.*2111-181A>T) n.3191-181A>T n.71A>T c.641-18393T>A (n.641-18393T>A) n.2380-181A>T c.2932-181A>T (n.2932-181A>T) c.6811-181A>T (n.6811-181A>T) c.5932-181A>T (n.5932-181A>T) c.5668-181A>T (n.5668-181A>T) c.2047-181A>T (n.2047-181A>T) c.*38+7756T>A (n.*38+7756T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327466C>A | CA2615859760 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C>A (n.6976-179C>A) c.*6447-179C>A (n.*6447-179C>A) n.1395-179C>A n.1733-179C>A n.1394-179C>A n.8460-179C>A n.2200-179C>A n.2690-179C>A n.1260C>A c.*2040-179C>A (n.*2040-179C>A) c.*2111-179C>A (n.*2111-179C>A) n.3191-179C>A n.73C>A c.641-18395G>T (n.641-18395G>T) n.2380-179C>A c.2932-179C>A (n.2932-179C>A) c.6811-179C>A (n.6811-179C>A) c.5932-179C>A (n.5932-179C>A) c.5668-179C>A (n.5668-179C>A) c.2047-179C>A (n.2047-179C>A) c.*38+7754G>T (n.*38+7754G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327466C= | CA1998809248 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C= (n.6976-179C=) c.*6447-179C= (n.*6447-179C=) n.1395-179C= n.1733-179C= n.1394-179C= n.8460-179C= n.2200-179C= n.2690-179C= n.1260C= c.*2040-179C= (n.*2040-179C=) c.*2111-179C= (n.*2111-179C=) n.3191-179C= n.73C= c.641-18395G= (n.641-18395G=) n.2380-179C= c.2932-179C= (n.2932-179C=) c.6811-179C= (n.6811-179C=) c.5932-179C= (n.5932-179C=) c.5668-179C= (n.5668-179C=) c.2047-179C= (n.2047-179C=) c.*38+7754G= (n.*38+7754G=) | |
11 | g.108327466C>T | CA1998809249 | ATM,C11orf65 | c.6976-179C>T (n.6976-179C>T) c.*6447-179C>T (n.*6447-179C>T) n.1395-179C>T n.1733-179C>T n.1394-179C>T n.8460-179C>T n.2200-179C>T n.2690-179C>T n.1260C>T c.*2040-179C>T (n.*2040-179C>T) c.*2111-179C>T (n.*2111-179C>T) n.3191-179C>T n.73C>T c.641-18395G>A (n.641-18395G>A) n.2380-179C>T c.2932-179C>T (n.2932-179C>T) c.6811-179C>T (n.6811-179C>T) c.5932-179C>T (n.5932-179C>T) c.5668-179C>T (n.5668-179C>T) c.2047-179C>T (n.2047-179C>T) c.*38+7754G>A (n.*38+7754G>A) | dbSNP |
11 | g.108327467A>G | CA2725233219 | ATM,C11orf65 | c.6976-178A>G (n.6976-178A>G) c.*6447-178A>G (n.*6447-178A>G) n.1395-178A>G n.1733-178A>G n.1394-178A>G n.8460-178A>G n.2200-178A>G n.2690-178A>G n.1261A>G c.*2040-178A>G (n.*2040-178A>G) c.*2111-178A>G (n.*2111-178A>G) n.3191-178A>G n.74A>G c.641-18396T>C (n.641-18396T>C) n.2380-178A>G c.2932-178A>G (n.2932-178A>G) c.6811-178A>G (n.6811-178A>G) c.5932-178A>G (n.5932-178A>G) c.5668-178A>G (n.5668-178A>G) c.2047-178A>G (n.2047-178A>G) c.*38+7753T>C (n.*38+7753T>C) | dbSNP |
11 | g.108327468T>C | CA671414647 | ATM,C11orf65 | c.6976-177T>C (n.6976-177T>C) c.*6447-177T>C (n.*6447-177T>C) n.1395-177T>C n.1733-177T>C n.1394-177T>C n.8460-177T>C n.2200-177T>C n.2690-177T>C n.1262T>C c.*2040-177T>C (n.*2040-177T>C) c.*2111-177T>C (n.*2111-177T>C) n.3191-177T>C n.75T>C c.641-18397A>G (n.641-18397A>G) n.2380-177T>C c.2932-177T>C (n.2932-177T>C) c.6811-177T>C (n.6811-177T>C) c.5932-177T>C (n.5932-177T>C) c.5668-177T>C (n.5668-177T>C) c.2047-177T>C (n.2047-177T>C) c.*38+7752A>G (n.*38+7752A>G) | dbSNP |
11 | g.108327468T= | CA1998809251 | ATM,C11orf65 | c.6976-177T= (n.6976-177T=) c.*6447-177T= (n.*6447-177T=) n.1395-177T= n.1733-177T= n.1394-177T= n.8460-177T= n.2200-177T= n.2690-177T= n.1262T= c.*2040-177T= (n.*2040-177T=) c.*2111-177T= (n.*2111-177T=) n.3191-177T= n.75T= c.641-18397A= (n.641-18397A=) n.2380-177T= c.2932-177T= (n.2932-177T=) c.6811-177T= (n.6811-177T=) c.5932-177T= (n.5932-177T=) c.5668-177T= (n.5668-177T=) c.2047-177T= (n.2047-177T=) c.*38+7752A= (n.*38+7752A=) | |
11 | g.108327470T>A | CA2615859761 | ATM,C11orf65 | c.6976-175T>A (n.6976-175T>A) c.*6447-175T>A (n.*6447-175T>A) n.1395-175T>A n.1733-175T>A n.1394-175T>A n.8460-175T>A n.2200-175T>A n.2690-175T>A n.1264T>A c.*2040-175T>A (n.*2040-175T>A) c.*2111-175T>A (n.*2111-175T>A) n.3191-175T>A n.77T>A c.641-18399A>T (n.641-18399A>T) n.2380-175T>A c.2932-175T>A (n.2932-175T>A) c.6811-175T>A (n.6811-175T>A) c.5932-175T>A (n.5932-175T>A) c.5668-175T>A (n.5668-175T>A) c.2047-175T>A (n.2047-175T>A) c.*38+7750A>T (n.*38+7750A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327470_108327471delinsTC | CA1998809252 | ATM,C11orf65 | c.6976-175_6976-174delinsTC (n.6976-175_6976-174delinsTC) c.*6447-175_*6447-174delinsTC (n.*6447-175_*6447-174delinsTC) n.1395-175_1395-174delinsTC n.1733-175_1733-174delinsTC n.1394-175_1394-174delinsTC n.8460-175_8460-174delinsTC n.2200-175_2200-174delinsTC n.2690-175_2690-174delinsTC n.1264_1265delinsTC c.*2040-175_*2040-174delinsTC (n.*2040-175_*2040-174delinsTC) c.*2111-175_*2111-174delinsTC (n.*2111-175_*2111-174delinsTC) n.3191-175_3191-174delinsTC n.77_78delinsTC c.641-18400_641-18399delinsGA (n.641-18400_641-18399delinsGA) n.2380-175_2380-174delinsTC c.2932-175_2932-174delinsTC (n.2932-175_2932-174delinsTC) c.6811-175_6811-174delinsTC (n.6811-175_6811-174delinsTC) c.5932-175_5932-174delinsTC (n.5932-175_5932-174delinsTC) c.5668-175_5668-174delinsTC (n.5668-175_5668-174delinsTC) c.2047-175_2047-174delinsTC (n.2047-175_2047-174delinsTC) c.*38+7749_*38+7750delinsGA (n.*38+7749_*38+7750delinsGA) | |
11 | g.108327471C>A | CA2615859763 | ATM,C11orf65 | c.6976-174C>A (n.6976-174C>A) c.*6447-174C>A (n.*6447-174C>A) n.1395-174C>A n.1733-174C>A n.1394-174C>A n.8460-174C>A n.2200-174C>A n.2690-174C>A n.1265C>A c.*2040-174C>A (n.*2040-174C>A) c.*2111-174C>A (n.*2111-174C>A) n.3191-174C>A n.78C>A c.641-18400G>T (n.641-18400G>T) n.2380-174C>A c.2932-174C>A (n.2932-174C>A) c.6811-174C>A (n.6811-174C>A) c.5932-174C>A (n.5932-174C>A) c.5668-174C>A (n.5668-174C>A) c.2047-174C>A (n.2047-174C>A) c.*38+7749G>T (n.*38+7749G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327471C>G | CA2615859764 | ATM,C11orf65 | c.6976-174C>G (n.6976-174C>G) c.*6447-174C>G (n.*6447-174C>G) n.1395-174C>G n.1733-174C>G n.1394-174C>G n.8460-174C>G n.2200-174C>G n.2690-174C>G n.1265C>G c.*2040-174C>G (n.*2040-174C>G) c.*2111-174C>G (n.*2111-174C>G) n.3191-174C>G n.78C>G c.641-18400G>C (n.641-18400G>C) n.2380-174C>G c.2932-174C>G (n.2932-174C>G) c.6811-174C>G (n.6811-174C>G) c.5932-174C>G (n.5932-174C>G) c.5668-174C>G (n.5668-174C>G) c.2047-174C>G (n.2047-174C>G) c.*38+7749G>C (n.*38+7749G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327472del | CA671414648 | ATM,C11orf65 | c.6976-173del (n.6976-173del) c.*6447-173del (n.*6447-173del) n.1395-173del n.1733-173del n.1394-173del n.8460-173del n.2200-173del n.2690-173del n.1266del c.*2040-173del (n.*2040-173del) c.*2111-173del (n.*2111-173del) n.3191-173del n.79del c.641-18400del (n.641-18400del) n.2380-173del c.2932-173del (n.2932-173del) c.6811-173del (n.6811-173del) c.5932-173del (n.5932-173del) c.5668-173del (n.5668-173del) c.2047-173del (n.2047-173del) c.*38+7749del (n.*38+7749del) | dbSNP |
11 | g.108327472C>T | CA2615859765 | ATM,C11orf65 | c.6976-173C>T (n.6976-173C>T) c.*6447-173C>T (n.*6447-173C>T) n.1395-173C>T n.1733-173C>T n.1394-173C>T n.8460-173C>T n.2200-173C>T n.2690-173C>T n.1266C>T c.*2040-173C>T (n.*2040-173C>T) c.*2111-173C>T (n.*2111-173C>T) n.3191-173C>T n.79C>T c.641-18401G>A (n.641-18401G>A) n.2380-173C>T c.2932-173C>T (n.2932-173C>T) c.6811-173C>T (n.6811-173C>T) c.5932-173C>T (n.5932-173C>T) c.5668-173C>T (n.5668-173C>T) c.2047-173C>T (n.2047-173C>T) c.*38+7748G>A (n.*38+7748G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327474A>G | CA2615859766 | ATM,C11orf65 | c.6976-171A>G (n.6976-171A>G) c.*6447-171A>G (n.*6447-171A>G) n.1395-171A>G n.1733-171A>G n.1394-171A>G n.8460-171A>G n.2200-171A>G n.2690-171A>G n.1268A>G c.*2040-171A>G (n.*2040-171A>G) c.*2111-171A>G (n.*2111-171A>G) n.3191-171A>G n.81A>G c.641-18403T>C (n.641-18403T>C) n.2380-171A>G c.2932-171A>G (n.2932-171A>G) c.6811-171A>G (n.6811-171A>G) c.5932-171A>G (n.5932-171A>G) c.5668-171A>G (n.5668-171A>G) c.2047-171A>G (n.2047-171A>G) c.*38+7746T>C (n.*38+7746T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327474A>T | CA2615859767 | ATM,C11orf65 | c.6976-171A>T (n.6976-171A>T) c.*6447-171A>T (n.*6447-171A>T) n.1395-171A>T n.1733-171A>T n.1394-171A>T n.8460-171A>T n.2200-171A>T n.2690-171A>T n.1268A>T c.*2040-171A>T (n.*2040-171A>T) c.*2111-171A>T (n.*2111-171A>T) n.3191-171A>T n.81A>T c.641-18403T>A (n.641-18403T>A) n.2380-171A>T c.2932-171A>T (n.2932-171A>T) c.6811-171A>T (n.6811-171A>T) c.5932-171A>T (n.5932-171A>T) c.5668-171A>T (n.5668-171A>T) c.2047-171A>T (n.2047-171A>T) c.*38+7746T>A (n.*38+7746T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327475C>A | CA2615859768 | ATM,C11orf65 | c.6976-170C>A (n.6976-170C>A) c.*6447-170C>A (n.*6447-170C>A) n.1395-170C>A n.1733-170C>A n.1394-170C>A n.8460-170C>A n.2200-170C>A n.2690-170C>A n.1269C>A c.*2040-170C>A (n.*2040-170C>A) c.*2111-170C>A (n.*2111-170C>A) n.3191-170C>A n.82C>A c.641-18404G>T (n.641-18404G>T) n.2380-170C>A c.2932-170C>A (n.2932-170C>A) c.6811-170C>A (n.6811-170C>A) c.5932-170C>A (n.5932-170C>A) c.5668-170C>A (n.5668-170C>A) c.2047-170C>A (n.2047-170C>A) c.*38+7745G>T (n.*38+7745G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327475C>T | CA2615859769 | ATM,C11orf65 | c.6976-170C>T (n.6976-170C>T) c.*6447-170C>T (n.*6447-170C>T) n.1395-170C>T n.1733-170C>T n.1394-170C>T n.8460-170C>T n.2200-170C>T n.2690-170C>T n.1269C>T c.*2040-170C>T (n.*2040-170C>T) c.*2111-170C>T (n.*2111-170C>T) n.3191-170C>T n.82C>T c.641-18404G>A (n.641-18404G>A) n.2380-170C>T c.2932-170C>T (n.2932-170C>T) c.6811-170C>T (n.6811-170C>T) c.5932-170C>T (n.5932-170C>T) c.5668-170C>T (n.5668-170C>T) c.2047-170C>T (n.2047-170C>T) c.*38+7745G>A (n.*38+7745G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327476A= | CA1998809256 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A= (n.6976-169A=) c.*6447-169A= (n.*6447-169A=) n.1395-169A= n.1733-169A= n.1394-169A= n.8460-169A= n.2200-169A= n.2690-169A= n.1270A= c.*2040-169A= (n.*2040-169A=) c.*2111-169A= (n.*2111-169A=) n.3191-169A= n.83A= c.641-18405T= (n.641-18405T=) n.2380-169A= c.2932-169A= (n.2932-169A=) c.6811-169A= (n.6811-169A=) c.5932-169A= (n.5932-169A=) c.5668-169A= (n.5668-169A=) c.2047-169A= (n.2047-169A=) c.*38+7744T= (n.*38+7744T=) | |
11 | g.108327476A>G | CA228414047 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A>G (n.6976-169A>G) c.*6447-169A>G (n.*6447-169A>G) n.1395-169A>G n.1733-169A>G n.1394-169A>G n.8460-169A>G n.2200-169A>G n.2690-169A>G n.1270A>G c.*2040-169A>G (n.*2040-169A>G) c.*2111-169A>G (n.*2111-169A>G) n.3191-169A>G n.83A>G c.641-18405T>C (n.641-18405T>C) n.2380-169A>G c.2932-169A>G (n.2932-169A>G) c.6811-169A>G (n.6811-169A>G) c.5932-169A>G (n.5932-169A>G) c.5668-169A>G (n.5668-169A>G) c.2047-169A>G (n.2047-169A>G) c.*38+7744T>C (n.*38+7744T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327476A>T | CA2724937547 | ATM,C11orf65 | c.6976-169A>T (n.6976-169A>T) c.*6447-169A>T (n.*6447-169A>T) n.1395-169A>T n.1733-169A>T n.1394-169A>T n.8460-169A>T n.2200-169A>T n.2690-169A>T n.1270A>T c.*2040-169A>T (n.*2040-169A>T) c.*2111-169A>T (n.*2111-169A>T) n.3191-169A>T n.83A>T c.641-18405T>A (n.641-18405T>A) n.2380-169A>T c.2932-169A>T (n.2932-169A>T) c.6811-169A>T (n.6811-169A>T) c.5932-169A>T (n.5932-169A>T) c.5668-169A>T (n.5668-169A>T) c.2047-169A>T (n.2047-169A>T) c.*38+7744T>A (n.*38+7744T>A) | dbSNP |
11 | g.108327477T>A | CA2615859770 | ATM,C11orf65 | c.6976-168T>A (n.6976-168T>A) c.*6447-168T>A (n.*6447-168T>A) n.1395-168T>A n.1733-168T>A n.1394-168T>A n.8460-168T>A n.2200-168T>A n.2690-168T>A n.1271T>A c.*2040-168T>A (n.*2040-168T>A) c.*2111-168T>A (n.*2111-168T>A) n.3191-168T>A n.84T>A c.641-18406A>T (n.641-18406A>T) n.2380-168T>A c.2932-168T>A (n.2932-168T>A) c.6811-168T>A (n.6811-168T>A) c.5932-168T>A (n.5932-168T>A) c.5668-168T>A (n.5668-168T>A) c.2047-168T>A (n.2047-168T>A) c.*38+7743A>T (n.*38+7743A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327477T>C | CA2615859771 | ATM,C11orf65 | c.6976-168T>C (n.6976-168T>C) c.*6447-168T>C (n.*6447-168T>C) n.1395-168T>C n.1733-168T>C n.1394-168T>C n.8460-168T>C n.2200-168T>C n.2690-168T>C n.1271T>C c.*2040-168T>C (n.*2040-168T>C) c.*2111-168T>C (n.*2111-168T>C) n.3191-168T>C n.84T>C c.641-18406A>G (n.641-18406A>G) n.2380-168T>C c.2932-168T>C (n.2932-168T>C) c.6811-168T>C (n.6811-168T>C) c.5932-168T>C (n.5932-168T>C) c.5668-168T>C (n.5668-168T>C) c.2047-168T>C (n.2047-168T>C) c.*38+7743A>G (n.*38+7743A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108327478G>T | CA2615859772 | ATM,C11orf65 | c.6976-167G>T (n.6976-167G>T) c.*6447-167G>T (n.*6447-167G>T) n.1395-167G>T n.1733-167G>T n.1394-167G>T n.8460-167G>T n.2200-167G>T n.2690-167G>T n.1272G>T c.*2040-167G>T (n.*2040-167G>T) c.*2111-167G>T (n.*2111-167G>T) n.3191-167G>T n.85G>T c.641-18407C>A (n.641-18407C>A) n.2380-167G>T c.2932-167G>T (n.2932-167G>T) c.6811-167G>T (n.6811-167G>T) c.5932-167G>T (n.5932-167G>T) c.5668-167G>T (n.5668-167G>T) c.2047-167G>T (n.2047-167G>T) c.*38+7742C>A (n.*38+7742C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327479G= | CA1998809258 | ATM,C11orf65 | c.6976-166G= (n.6976-166G=) c.*6447-166G= (n.*6447-166G=) n.1395-166G= n.1733-166G= n.1394-166G= n.8460-166G= n.2200-166G= n.2690-166G= n.1273G= c.*2040-166G= (n.*2040-166G=) c.*2111-166G= (n.*2111-166G=) n.3191-166G= n.86G= c.641-18408C= (n.641-18408C=) n.2380-166G= c.2932-166G= (n.2932-166G=) c.6811-166G= (n.6811-166G=) c.5932-166G= (n.5932-166G=) c.5668-166G= (n.5668-166G=) c.2047-166G= (n.2047-166G=) c.*38+7741C= (n.*38+7741C=) | |
11 | g.108327479G>T | CA228414071 | ATM,C11orf65 | c.6976-166G>T (n.6976-166G>T) c.*6447-166G>T (n.*6447-166G>T) n.1395-166G>T n.1733-166G>T n.1394-166G>T n.8460-166G>T n.2200-166G>T n.2690-166G>T n.1273G>T c.*2040-166G>T (n.*2040-166G>T) c.*2111-166G>T (n.*2111-166G>T) n.3191-166G>T n.86G>T c.641-18408C>A (n.641-18408C>A) n.2380-166G>T c.2932-166G>T (n.2932-166G>T) c.6811-166G>T (n.6811-166G>T) c.5932-166G>T (n.5932-166G>T) c.5668-166G>T (n.5668-166G>T) c.2047-166G>T (n.2047-166G>T) c.*38+7741C>A (n.*38+7741C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327480G>C | CA671414651 | ATM,C11orf65 | c.6976-165G>C (n.6976-165G>C) c.*6447-165G>C (n.*6447-165G>C) n.1395-165G>C n.1733-165G>C n.1394-165G>C n.8460-165G>C n.2200-165G>C n.2690-165G>C n.1274G>C c.*2040-165G>C (n.*2040-165G>C) c.*2111-165G>C (n.*2111-165G>C) n.3191-165G>C n.87G>C c.641-18409C>G (n.641-18409C>G) n.2380-165G>C c.2932-165G>C (n.2932-165G>C) c.6811-165G>C (n.6811-165G>C) c.5932-165G>C (n.5932-165G>C) c.5668-165G>C (n.5668-165G>C) c.2047-165G>C (n.2047-165G>C) c.*38+7740C>G (n.*38+7740C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327480G= | CA1998809260 | ATM,C11orf65 | c.6976-165G= (n.6976-165G=) c.*6447-165G= (n.*6447-165G=) n.1395-165G= n.1733-165G= n.1394-165G= n.8460-165G= n.2200-165G= n.2690-165G= n.1274G= c.*2040-165G= (n.*2040-165G=) c.*2111-165G= (n.*2111-165G=) n.3191-165G= n.87G= c.641-18409C= (n.641-18409C=) n.2380-165G= c.2932-165G= (n.2932-165G=) c.6811-165G= (n.6811-165G=) c.5932-165G= (n.5932-165G=) c.5668-165G= (n.5668-165G=) c.2047-165G= (n.2047-165G=) c.*38+7740C= (n.*38+7740C=) | |
11 | g.108327481A>G | CA2615859773 | ATM,C11orf65 | c.6976-164A>G (n.6976-164A>G) c.*6447-164A>G (n.*6447-164A>G) n.1395-164A>G n.1733-164A>G n.1394-164A>G n.8460-164A>G n.2200-164A>G n.2690-164A>G n.1275A>G c.*2040-164A>G (n.*2040-164A>G) c.*2111-164A>G (n.*2111-164A>G) n.3191-164A>G n.88A>G c.641-18410T>C (n.641-18410T>C) n.2380-164A>G c.2932-164A>G (n.2932-164A>G) c.6811-164A>G (n.6811-164A>G) c.5932-164A>G (n.5932-164A>G) c.5668-164A>G (n.5668-164A>G) c.2047-164A>G (n.2047-164A>G) c.*38+7739T>C (n.*38+7739T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327481_108327482delinsAT | CA1998809262 | ATM,C11orf65 | c.6976-164_6976-163delinsAT (n.6976-164_6976-163delinsAT) c.*6447-164_*6447-163delinsAT (n.*6447-164_*6447-163delinsAT) n.1395-164_1395-163delinsAT n.1733-164_1733-163delinsAT n.1394-164_1394-163delinsAT n.8460-164_8460-163delinsAT n.2200-164_2200-163delinsAT n.2690-164_2690-163delinsAT n.1275_1276delinsAT c.*2040-164_*2040-163delinsAT (n.*2040-164_*2040-163delinsAT) c.*2111-164_*2111-163delinsAT (n.*2111-164_*2111-163delinsAT) n.3191-164_3191-163delinsAT n.88_89delinsAT c.641-18411_641-18410delinsAT (n.641-18411_641-18410delinsAT) n.2380-164_2380-163delinsAT c.2932-164_2932-163delinsAT (n.2932-164_2932-163delinsAT) c.6811-164_6811-163delinsAT (n.6811-164_6811-163delinsAT) c.5932-164_5932-163delinsAT (n.5932-164_5932-163delinsAT) c.5668-164_5668-163delinsAT (n.5668-164_5668-163delinsAT) c.2047-164_2047-163delinsAT (n.2047-164_2047-163delinsAT) c.*38+7738_*38+7739delinsAT (n.*38+7738_*38+7739delinsAT) | |
11 | g.108327483del | CA1998809263 | ATM,C11orf65 | c.6976-162del (n.6976-162del) c.*6447-162del (n.*6447-162del) n.1395-162del n.1733-162del n.1394-162del n.8460-162del n.2200-162del n.2690-162del n.1277del c.*2040-162del (n.*2040-162del) c.*2111-162del (n.*2111-162del) n.3191-162del n.90del c.641-18411del (n.641-18411del) n.2380-162del c.2932-162del (n.2932-162del) c.6811-162del (n.6811-162del) c.5932-162del (n.5932-162del) c.5668-162del (n.5668-162del) c.2047-162del (n.2047-162del) c.*38+7738del (n.*38+7738del) | dbSNP |
11 | g.108327484del | CA2793549478 | ATM,C11orf65 | c.6976-161del (n.6976-161del) c.*6447-161del (n.*6447-161del) n.1395-161del n.1733-161del n.1394-161del n.8460-161del n.2200-161del n.2690-161del n.1278del c.*2040-161del (n.*2040-161del) c.*2111-161del (n.*2111-161del) n.3191-161del n.91del c.641-18413del (n.641-18413del) n.2380-161del c.2932-161del (n.2932-161del) c.6811-161del (n.6811-161del) c.5932-161del (n.5932-161del) c.5668-161del (n.5668-161del) c.2047-161del (n.2047-161del) c.*38+7736del (n.*38+7736del) | |
11 | g.108327486T>A | CA2793549479 | ATM,C11orf65 | c.6976-159T>A (n.6976-159T>A) c.*6447-159T>A (n.*6447-159T>A) n.1395-159T>A n.1733-159T>A n.1394-159T>A n.8460-159T>A n.2200-159T>A n.2690-159T>A n.1280T>A c.*2040-159T>A (n.*2040-159T>A) c.*2111-159T>A (n.*2111-159T>A) n.3191-159T>A n.93T>A c.641-18415A>T (n.641-18415A>T) n.2380-159T>A c.2932-159T>A (n.2932-159T>A) c.6811-159T>A (n.6811-159T>A) c.5932-159T>A (n.5932-159T>A) c.5668-159T>A (n.5668-159T>A) c.2047-159T>A (n.2047-159T>A) c.*38+7734A>T (n.*38+7734A>T) | |
11 | g.108327486T= | CA1998809264 | ATM,C11orf65 | c.6976-159T= (n.6976-159T=) c.*6447-159T= (n.*6447-159T=) n.1395-159T= n.1733-159T= n.1394-159T= n.8460-159T= n.2200-159T= n.2690-159T= n.1280T= c.*2040-159T= (n.*2040-159T=) c.*2111-159T= (n.*2111-159T=) n.3191-159T= n.93T= c.641-18415A= (n.641-18415A=) n.2380-159T= c.2932-159T= (n.2932-159T=) c.6811-159T= (n.6811-159T=) c.5932-159T= (n.5932-159T=) c.5668-159T= (n.5668-159T=) c.2047-159T= (n.2047-159T=) c.*38+7734A= (n.*38+7734A=) | |
11 | g.108327490dup | CA228414083 | ATM,C11orf65 | c.6976-155dup (n.6976-155dup) c.*6447-155dup (n.*6447-155dup) n.1395-155dup n.1733-155dup n.1394-155dup n.8460-155dup n.2200-155dup n.2690-155dup n.1284dup c.*2040-155dup (n.*2040-155dup) c.*2111-155dup (n.*2111-155dup) n.3191-155dup n.97dup c.641-18416dup (n.641-18416dup) n.2380-155dup c.2932-155dup (n.2932-155dup) c.6811-155dup (n.6811-155dup) c.5932-155dup (n.5932-155dup) c.5668-155dup (n.5668-155dup) c.2047-155dup (n.2047-155dup) c.*38+7733dup (n.*38+7733dup) | dbSNP |
11 | g.108327490del | CA2615859774 | ATM,C11orf65 | c.6976-155del (n.6976-155del) c.*6447-155del (n.*6447-155del) n.1395-155del n.1733-155del n.1394-155del n.8460-155del n.2200-155del n.2690-155del n.1284del c.*2040-155del (n.*2040-155del) c.*2111-155del (n.*2111-155del) n.3191-155del n.97del c.641-18416del (n.641-18416del) n.2380-155del c.2932-155del (n.2932-155del) c.6811-155del (n.6811-155del) c.5932-155del (n.5932-155del) c.5668-155del (n.5668-155del) c.2047-155del (n.2047-155del) c.*38+7733del (n.*38+7733del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327488A>T | CA2615859775 | ATM,C11orf65 | c.6976-157A>T (n.6976-157A>T) c.*6447-157A>T (n.*6447-157A>T) n.1395-157A>T n.1733-157A>T n.1394-157A>T n.8460-157A>T n.2200-157A>T n.2690-157A>T n.1282A>T c.*2040-157A>T (n.*2040-157A>T) c.*2111-157A>T (n.*2111-157A>T) n.3191-157A>T n.95A>T c.641-18417T>A (n.641-18417T>A) n.2380-157A>T c.2932-157A>T (n.2932-157A>T) c.6811-157A>T (n.6811-157A>T) c.5932-157A>T (n.5932-157A>T) c.5668-157A>T (n.5668-157A>T) c.2047-157A>T (n.2047-157A>T) c.*38+7732T>A (n.*38+7732T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327489A>T | CA2615859776 | ATM,C11orf65 | c.6976-156A>T (n.6976-156A>T) c.*6447-156A>T (n.*6447-156A>T) n.1395-156A>T n.1733-156A>T n.1394-156A>T n.8460-156A>T n.2200-156A>T n.2690-156A>T n.1283A>T c.*2040-156A>T (n.*2040-156A>T) c.*2111-156A>T (n.*2111-156A>T) n.3191-156A>T n.96A>T c.641-18418T>A (n.641-18418T>A) n.2380-156A>T c.2932-156A>T (n.2932-156A>T) c.6811-156A>T (n.6811-156A>T) c.5932-156A>T (n.5932-156A>T) c.5668-156A>T (n.5668-156A>T) c.2047-156A>T (n.2047-156A>T) c.*38+7731T>A (n.*38+7731T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327492A>G | CA2615859777 | ATM,C11orf65 | c.6976-153A>G (n.6976-153A>G) c.*6447-153A>G (n.*6447-153A>G) n.1395-153A>G n.1733-153A>G n.1394-153A>G n.8460-153A>G n.2200-153A>G n.2690-153A>G n.1286A>G c.*2040-153A>G (n.*2040-153A>G) c.*2111-153A>G (n.*2111-153A>G) n.3191-153A>G n.99A>G c.641-18421T>C (n.641-18421T>C) n.2380-153A>G c.2932-153A>G (n.2932-153A>G) c.6811-153A>G (n.6811-153A>G) c.5932-153A>G (n.5932-153A>G) c.5668-153A>G (n.5668-153A>G) c.2047-153A>G (n.2047-153A>G) c.*38+7728T>C (n.*38+7728T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327493G>A | CA601726400 | ATM,C11orf65 | c.6976-152G>A (n.6976-152G>A) c.*6447-152G>A (n.*6447-152G>A) n.1395-152G>A n.1733-152G>A n.1394-152G>A n.8460-152G>A n.2200-152G>A n.2690-152G>A n.1287G>A c.*2040-152G>A (n.*2040-152G>A) c.*2111-152G>A (n.*2111-152G>A) n.3191-152G>A n.100G>A c.641-18422C>T (n.641-18422C>T) n.2380-152G>A c.2932-152G>A (n.2932-152G>A) c.6811-152G>A (n.6811-152G>A) c.5932-152G>A (n.5932-152G>A) c.5668-152G>A (n.5668-152G>A) c.2047-152G>A (n.2047-152G>A) c.*38+7727C>T (n.*38+7727C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327493G= | CA1998809267 | ATM,C11orf65 | c.6976-152G= (n.6976-152G=) c.*6447-152G= (n.*6447-152G=) n.1395-152G= n.1733-152G= n.1394-152G= n.8460-152G= n.2200-152G= n.2690-152G= n.1287G= c.*2040-152G= (n.*2040-152G=) c.*2111-152G= (n.*2111-152G=) n.3191-152G= n.100G= c.641-18422C= (n.641-18422C=) n.2380-152G= c.2932-152G= (n.2932-152G=) c.6811-152G= (n.6811-152G=) c.5932-152G= (n.5932-152G=) c.5668-152G= (n.5668-152G=) c.2047-152G= (n.2047-152G=) c.*38+7727C= (n.*38+7727C=) | |
11 | g.108327494T>G | CA671414655 | ATM,C11orf65 | c.6976-151T>G (n.6976-151T>G) c.*6447-151T>G (n.*6447-151T>G) n.1395-151T>G n.1733-151T>G n.1394-151T>G n.8460-151T>G n.2200-151T>G n.2690-151T>G n.1288T>G c.*2040-151T>G (n.*2040-151T>G) c.*2111-151T>G (n.*2111-151T>G) n.3191-151T>G n.101T>G c.641-18423A>C (n.641-18423A>C) n.2380-151T>G c.2932-151T>G (n.2932-151T>G) c.6811-151T>G (n.6811-151T>G) c.5932-151T>G (n.5932-151T>G) c.5668-151T>G (n.5668-151T>G) c.2047-151T>G (n.2047-151T>G) c.*38+7726A>C (n.*38+7726A>C) | dbSNP |
11 | g.108327494T= | CA1998809270 | ATM,C11orf65 | c.6976-151T= (n.6976-151T=) c.*6447-151T= (n.*6447-151T=) n.1395-151T= n.1733-151T= n.1394-151T= n.8460-151T= n.2200-151T= n.2690-151T= n.1288T= c.*2040-151T= (n.*2040-151T=) c.*2111-151T= (n.*2111-151T=) n.3191-151T= n.101T= c.641-18423A= (n.641-18423A=) n.2380-151T= c.2932-151T= (n.2932-151T=) c.6811-151T= (n.6811-151T=) c.5932-151T= (n.5932-151T=) c.5668-151T= (n.5668-151T=) c.2047-151T= (n.2047-151T=) c.*38+7726A= (n.*38+7726A=) | |
11 | g.108327496G>A | CA2615859780 | ATM,C11orf65 | c.6976-149G>A (n.6976-149G>A) c.*6447-149G>A (n.*6447-149G>A) n.1395-149G>A n.1733-149G>A n.1394-149G>A n.8460-149G>A n.2200-149G>A n.2690-149G>A n.1290G>A c.*2040-149G>A (n.*2040-149G>A) c.*2111-149G>A (n.*2111-149G>A) n.3191-149G>A n.103G>A c.641-18425C>T (n.641-18425C>T) n.2380-149G>A c.2932-149G>A (n.2932-149G>A) c.6811-149G>A (n.6811-149G>A) c.5932-149G>A (n.5932-149G>A) c.5668-149G>A (n.5668-149G>A) c.2047-149G>A (n.2047-149G>A) c.*38+7724C>T (n.*38+7724C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108327496_108327497delinsGT | CA1998809273 | ATM,C11orf65 | c.6976-149_6976-148delinsGT (n.6976-149_6976-148delinsGT) c.*6447-149_*6447-148delinsGT (n.*6447-149_*6447-148delinsGT) n.1395-149_1395-148delinsGT n.1733-149_1733-148delinsGT n.1394-149_1394-148delinsGT n.8460-149_8460-148delinsGT n.2200-149_2200-148delinsGT n.2690-149_2690-148delinsGT n.1290_1291delinsGT c.*2040-149_*2040-148delinsGT (n.*2040-149_*2040-148delinsGT) c.*2111-149_*2111-148delinsGT (n.*2111-149_*2111-148delinsGT) n.3191-149_3191-148delinsGT n.103_104delinsGT c.641-18426_641-18425delinsAC (n.641-18426_641-18425delinsAC) n.2380-149_2380-148delinsGT c.2932-149_2932-148delinsGT (n.2932-149_2932-148delinsGT) c.6811-149_6811-148delinsGT (n.6811-149_6811-148delinsGT) c.5932-149_5932-148delinsGT (n.5932-149_5932-148delinsGT) c.5668-149_5668-148delinsGT (n.5668-149_5668-148delinsGT) c.2047-149_2047-148delinsGT (n.2047-149_2047-148delinsGT) c.*38+7723_*38+7724delinsAC (n.*38+7723_*38+7724delinsAC) | |
11 | g.108327497del | CA671414657 | ATM,C11orf65 | c.6976-148del (n.6976-148del) c.*6447-148del (n.*6447-148del) n.1395-148del n.1733-148del n.1394-148del n.8460-148del n.2200-148del n.2690-148del n.1291del c.*2040-148del (n.*2040-148del) c.*2111-148del (n.*2111-148del) n.3191-148del n.104del c.641-18426del (n.641-18426del) n.2380-148del c.2932-148del (n.2932-148del) c.6811-148del (n.6811-148del) c.5932-148del (n.5932-148del) c.5668-148del (n.5668-148del) c.2047-148del (n.2047-148del) c.*38+7723del (n.*38+7723del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327497T>C | CA228414087 | ATM,C11orf65 | c.6976-148T>C (n.6976-148T>C) c.*6447-148T>C (n.*6447-148T>C) n.1395-148T>C n.1733-148T>C n.1394-148T>C n.8460-148T>C n.2200-148T>C n.2690-148T>C n.1291T>C c.*2040-148T>C (n.*2040-148T>C) c.*2111-148T>C (n.*2111-148T>C) n.3191-148T>C n.104T>C c.641-18426A>G (n.641-18426A>G) n.2380-148T>C c.2932-148T>C (n.2932-148T>C) c.6811-148T>C (n.6811-148T>C) c.5932-148T>C (n.5932-148T>C) c.5668-148T>C (n.5668-148T>C) c.2047-148T>C (n.2047-148T>C) c.*38+7723A>G (n.*38+7723A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327497T= | CA1998809277 | ATM,C11orf65 | c.6976-148T= (n.6976-148T=) c.*6447-148T= (n.*6447-148T=) n.1395-148T= n.1733-148T= n.1394-148T= n.8460-148T= n.2200-148T= n.2690-148T= n.1291T= c.*2040-148T= (n.*2040-148T=) c.*2111-148T= (n.*2111-148T=) n.3191-148T= n.104T= c.641-18426A= (n.641-18426A=) n.2380-148T= c.2932-148T= (n.2932-148T=) c.6811-148T= (n.6811-148T=) c.5932-148T= (n.5932-148T=) c.5668-148T= (n.5668-148T=) c.2047-148T= (n.2047-148T=) c.*38+7723A= (n.*38+7723A=) | |
11 | g.108327498A= | CA1998809280 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A= (n.6976-147A=) c.*6447-147A= (n.*6447-147A=) n.1395-147A= n.1733-147A= n.1394-147A= n.8460-147A= n.2200-147A= n.2690-147A= n.1292A= c.*2040-147A= (n.*2040-147A=) c.*2111-147A= (n.*2111-147A=) n.3191-147A= n.105A= c.641-18427T= (n.641-18427T=) n.2380-147A= c.2932-147A= (n.2932-147A=) c.6811-147A= (n.6811-147A=) c.5932-147A= (n.5932-147A=) c.5668-147A= (n.5668-147A=) c.2047-147A= (n.2047-147A=) c.*38+7722T= (n.*38+7722T=) | |
11 | g.108327498A>G | CA228414088 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A>G (n.6976-147A>G) c.*6447-147A>G (n.*6447-147A>G) n.1395-147A>G n.1733-147A>G n.1394-147A>G n.8460-147A>G n.2200-147A>G n.2690-147A>G n.1292A>G c.*2040-147A>G (n.*2040-147A>G) c.*2111-147A>G (n.*2111-147A>G) n.3191-147A>G n.105A>G c.641-18427T>C (n.641-18427T>C) n.2380-147A>G c.2932-147A>G (n.2932-147A>G) c.6811-147A>G (n.6811-147A>G) c.5932-147A>G (n.5932-147A>G) c.5668-147A>G (n.5668-147A>G) c.2047-147A>G (n.2047-147A>G) c.*38+7722T>C (n.*38+7722T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327498A>T | CA2615859785 | ATM,C11orf65 | c.6976-147A>T (n.6976-147A>T) c.*6447-147A>T (n.*6447-147A>T) n.1395-147A>T n.1733-147A>T n.1394-147A>T n.8460-147A>T n.2200-147A>T n.2690-147A>T n.1292A>T c.*2040-147A>T (n.*2040-147A>T) c.*2111-147A>T (n.*2111-147A>T) n.3191-147A>T n.105A>T c.641-18427T>A (n.641-18427T>A) n.2380-147A>T c.2932-147A>T (n.2932-147A>T) c.6811-147A>T (n.6811-147A>T) c.5932-147A>T (n.5932-147A>T) c.5668-147A>T (n.5668-147A>T) c.2047-147A>T (n.2047-147A>T) c.*38+7722T>A (n.*38+7722T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327499_108327500delinsTG | CA1998809282 | ATM,C11orf65 | c.6976-146_6976-145delinsTG (n.6976-146_6976-145delinsTG) c.*6447-146_*6447-145delinsTG (n.*6447-146_*6447-145delinsTG) n.1395-146_1395-145delinsTG n.1733-146_1733-145delinsTG n.1394-146_1394-145delinsTG n.8460-146_8460-145delinsTG n.2200-146_2200-145delinsTG n.2690-146_2690-145delinsTG n.1293_1294delinsTG c.*2040-146_*2040-145delinsTG (n.*2040-146_*2040-145delinsTG) c.*2111-146_*2111-145delinsTG (n.*2111-146_*2111-145delinsTG) n.3191-146_3191-145delinsTG n.106_107delinsTG c.641-18429_641-18428delinsCA (n.641-18429_641-18428delinsCA) n.2380-146_2380-145delinsTG c.2932-146_2932-145delinsTG (n.2932-146_2932-145delinsTG) c.6811-146_6811-145delinsTG (n.6811-146_6811-145delinsTG) c.5932-146_5932-145delinsTG (n.5932-146_5932-145delinsTG) c.5668-146_5668-145delinsTG (n.5668-146_5668-145delinsTG) c.2047-146_2047-145delinsTG (n.2047-146_2047-145delinsTG) c.*38+7720_*38+7721delinsCA (n.*38+7720_*38+7721delinsCA) | |
11 | g.108327500G>T | CA2615859786 | ATM,C11orf65 | c.6976-145G>T (n.6976-145G>T) c.*6447-145G>T (n.*6447-145G>T) n.1395-145G>T n.1733-145G>T n.1394-145G>T n.8460-145G>T n.2200-145G>T n.2690-145G>T n.1294G>T c.*2040-145G>T (n.*2040-145G>T) c.*2111-145G>T (n.*2111-145G>T) n.3191-145G>T n.107G>T c.641-18429C>A (n.641-18429C>A) n.2380-145G>T c.2932-145G>T (n.2932-145G>T) c.6811-145G>T (n.6811-145G>T) c.5932-145G>T (n.5932-145G>T) c.5668-145G>T (n.5668-145G>T) c.2047-145G>T (n.2047-145G>T) c.*38+7720C>A (n.*38+7720C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327501del | CA1998809283 | ATM,C11orf65 | c.6976-144del (n.6976-144del) c.*6447-144del (n.*6447-144del) n.1395-144del n.1733-144del n.1394-144del n.8460-144del n.2200-144del n.2690-144del n.1295del c.*2040-144del (n.*2040-144del) c.*2111-144del (n.*2111-144del) n.3191-144del n.108del c.641-18429del (n.641-18429del) n.2380-144del c.2932-144del (n.2932-144del) c.6811-144del (n.6811-144del) c.5932-144del (n.5932-144del) c.5668-144del (n.5668-144del) c.2047-144del (n.2047-144del) c.*38+7720del (n.*38+7720del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108327501G>A | CA228414092 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G>A (n.6976-144G>A) c.*6447-144G>A (n.*6447-144G>A) n.1395-144G>A n.1733-144G>A n.1394-144G>A n.8460-144G>A n.2200-144G>A n.2690-144G>A n.1295G>A c.*2040-144G>A (n.*2040-144G>A) c.*2111-144G>A (n.*2111-144G>A) n.3191-144G>A n.108G>A c.641-18430C>T (n.641-18430C>T) n.2380-144G>A c.2932-144G>A (n.2932-144G>A) c.6811-144G>A (n.6811-144G>A) c.5932-144G>A (n.5932-144G>A) c.5668-144G>A (n.5668-144G>A) c.2047-144G>A (n.2047-144G>A) c.*38+7719C>T (n.*38+7719C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327501G= | CA1998809286 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G= (n.6976-144G=) c.*6447-144G= (n.*6447-144G=) n.1395-144G= n.1733-144G= n.1394-144G= n.8460-144G= n.2200-144G= n.2690-144G= n.1295G= c.*2040-144G= (n.*2040-144G=) c.*2111-144G= (n.*2111-144G=) n.3191-144G= n.108G= c.641-18430C= (n.641-18430C=) n.2380-144G= c.2932-144G= (n.2932-144G=) c.6811-144G= (n.6811-144G=) c.5932-144G= (n.5932-144G=) c.5668-144G= (n.5668-144G=) c.2047-144G= (n.2047-144G=) c.*38+7719C= (n.*38+7719C=) | |
11 | g.108327501G>T | CA2615859787 | ATM,C11orf65 | c.6976-144G>T (n.6976-144G>T) c.*6447-144G>T (n.*6447-144G>T) n.1395-144G>T n.1733-144G>T n.1394-144G>T n.8460-144G>T n.2200-144G>T n.2690-144G>T n.1295G>T c.*2040-144G>T (n.*2040-144G>T) c.*2111-144G>T (n.*2111-144G>T) n.3191-144G>T n.108G>T c.641-18430C>A (n.641-18430C>A) n.2380-144G>T c.2932-144G>T (n.2932-144G>T) c.6811-144G>T (n.6811-144G>T) c.5932-144G>T (n.5932-144G>T) c.5668-144G>T (n.5668-144G>T) c.2047-144G>T (n.2047-144G>T) c.*38+7719C>A (n.*38+7719C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327502C>T | CA2615859788 | ATM,C11orf65 | c.6976-143C>T (n.6976-143C>T) c.*6447-143C>T (n.*6447-143C>T) n.1395-143C>T n.1733-143C>T n.1394-143C>T n.8460-143C>T n.2200-143C>T n.2690-143C>T n.1296C>T c.*2040-143C>T (n.*2040-143C>T) c.*2111-143C>T (n.*2111-143C>T) n.3191-143C>T n.109C>T c.641-18431G>A (n.641-18431G>A) n.2380-143C>T c.2932-143C>T (n.2932-143C>T) c.6811-143C>T (n.6811-143C>T) c.5932-143C>T (n.5932-143C>T) c.5668-143C>T (n.5668-143C>T) c.2047-143C>T (n.2047-143C>T) c.*38+7718G>A (n.*38+7718G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108327506del | CA2615859789 | ATM,C11orf65 | c.6976-139del (n.6976-139del) c.*6447-139del (n.*6447-139del) n.1395-139del n.1733-139del n.1394-139del n.8460-139del n.2200-139del n.2690-139del n.1300del c.*2040-139del (n.*2040-139del) c.*2111-139del (n.*2111-139del) n.3191-139del n.113del c.641-18432del (n.641-18432del) n.2380-139del c.2932-139del (n.2932-139del) c.6811-139del (n.6811-139del) c.5932-139del (n.5932-139del) c.5668-139del (n.5668-139del) c.2047-139del (n.2047-139del) c.*38+7717del (n.*38+7717del) | gnomAD v4 |
11 | g.108327506A>G | CA2615859790 | ATM,C11orf65 | c.6976-139A>G (n.6976-139A>G) c.*6447-139A>G (n.*6447-139A>G) n.1395-139A>G n.1733-139A>G n.1394-139A>G n.8460-139A>G n.2200-139A>G n.2690-139A>G n.1300A>G c.*2040-139A>G (n.*2040-139A>G) c.*2111-139A>G (n.*2111-139A>G) n.3191-139A>G n.113A>G c.641-18435T>C (n.641-18435T>C) n.2380-139A>G c.2932-139A>G (n.2932-139A>G) c.6811-139A>G (n.6811-139A>G) c.5932-139A>G (n.5932-139A>G) c.5668-139A>G (n.5668-139A>G) c.2047-139A>G (n.2047-139A>G) c.*38+7714T>C (n.*38+7714T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108327507G>A | CA601726401 | ATM,C11orf65 | c.6976-138G>A (n.6976-138G>A) c.*6447-138G>A (n.*6447-138G>A) n.1395-138G>A n.1733-138G>A n.1394-138G>A n.8460-138G>A n.2200-138G>A n.2690-138G>A n.1301G>A c.*2040-138G>A (n.*2040-138G>A) c.*2111-138G>A (n.*2111-138G>A) n.3191-138G>A n.114G>A c.641-18436C>T (n.641-18436C>T) n.2380-138G>A c.2932-138G>A (n.2932-138G>A) c.6811-138G>A (n.6811-138G>A) c.5932-138G>A (n.5932-138G>A) c.5668-138G>A (n.5668-138G>A) c.2047-138G>A (n.2047-138G>A) c.*38+7713C>T (n.*38+7713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108327507G= | CA1998809288 | ATM,C11orf65 | c.6976-138G= (n.6976-138G=) c.*6447-138G= (n.*6447-138G=) n.1395-138G= n.1733-138G= n.1394-138G= n.8460-138G= n.2200-138G= n.2690-138G= n.1301G= c.*2040-138G= (n.*2040-138G=) c.*2111-138G= (n.*2111-138G=) n.3191-138G= n.114G= c.641-18436C= (n.641-18436C=) n.2380-138G= c.2932-138G= (n.2932-138G=) c.6811-138G= (n.6811-138G=) c.5932-138G= (n.5932-138G=) c.5668-138G= (n.5668-138G=) c.2047-138G= (n.2047-138G=) c.*38+7713C= (n.*38+7713C=) | |
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11 | g.108327509A>G | CA942025483 | ATM,C11orf65 | c.6976-136A>G (n.6976-136A>G) c.*6447-136A>G (n.*6447-136A>G) n.1395-136A>G n.1733-136A>G n.1394-136A>G n.8460-136A>G n.2200-136A>G n.2690-136A>G n.1303A>G c.*2040-136A>G (n.*2040-136A>G) c.*2111-136A>G (n.*2111-136A>G) n.3191-136A>G n.116A>G c.641-18438T>C (n.641-18438T>C) n.2380-136A>G c.2932-136A>G (n.2932-136A>G) c.6811-136A>G (n.6811-136A>G) c.5932-136A>G (n.5932-136A>G) c.5668-136A>G (n.5668-136A>G) c.2047-136A>G (n.2047-136A>G) c.*38+7711T>C (n.*38+7711T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |