| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108327357A= | CA1998809175 | ATM,C11orf65 | c.6976-288A= (n.6976-288A=) c.*6447-288A= (n.*6447-288A=) n.1395-288A= n.1733-288A= n.1394-288A= n.8460-288A= n.2200-288A= n.2690-288A= n.1151A= c.*2040-288A= (n.*2040-288A=) c.*2111-288A= (n.*2111-288A=) n.3191-288A= c.641-18286T= (n.641-18286T=) n.2380-288A= c.2932-288A= (n.2932-288A=) c.6811-288A= (n.6811-288A=) c.5932-288A= (n.5932-288A=) c.5668-288A= (n.5668-288A=) c.2047-288A= (n.2047-288A=) c.*38+7863T= (n.*38+7863T=) | |
| 11 | g.108327357A>G | CA671414600 | ATM,C11orf65 | c.6976-288A>G (n.6976-288A>G) c.*6447-288A>G (n.*6447-288A>G) n.1395-288A>G n.1733-288A>G n.1394-288A>G n.8460-288A>G n.2200-288A>G n.2690-288A>G n.1151A>G c.*2040-288A>G (n.*2040-288A>G) c.*2111-288A>G (n.*2111-288A>G) n.3191-288A>G c.641-18286T>C (n.641-18286T>C) n.2380-288A>G c.2932-288A>G (n.2932-288A>G) c.6811-288A>G (n.6811-288A>G) c.5932-288A>G (n.5932-288A>G) c.5668-288A>G (n.5668-288A>G) c.2047-288A>G (n.2047-288A>G) c.*38+7863T>C (n.*38+7863T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327358A= | CA1998809177 | ATM,C11orf65 | c.6976-287A= (n.6976-287A=) c.*6447-287A= (n.*6447-287A=) n.1395-287A= n.1733-287A= n.1394-287A= n.8460-287A= n.2200-287A= n.2690-287A= n.1152A= c.*2040-287A= (n.*2040-287A=) c.*2111-287A= (n.*2111-287A=) n.3191-287A= c.641-18287T= (n.641-18287T=) n.2380-287A= c.2932-287A= (n.2932-287A=) c.6811-287A= (n.6811-287A=) c.5932-287A= (n.5932-287A=) c.5668-287A= (n.5668-287A=) c.2047-287A= (n.2047-287A=) c.*38+7862T= (n.*38+7862T=) | |
| 11 | g.108327358A>C | CA228414005 | ATM,C11orf65 | c.6976-287A>C (n.6976-287A>C) c.*6447-287A>C (n.*6447-287A>C) n.1395-287A>C n.1733-287A>C n.1394-287A>C n.8460-287A>C n.2200-287A>C n.2690-287A>C n.1152A>C c.*2040-287A>C (n.*2040-287A>C) c.*2111-287A>C (n.*2111-287A>C) n.3191-287A>C c.641-18287T>G (n.641-18287T>G) n.2380-287A>C c.2932-287A>C (n.2932-287A>C) c.6811-287A>C (n.6811-287A>C) c.5932-287A>C (n.5932-287A>C) c.5668-287A>C (n.5668-287A>C) c.2047-287A>C (n.2047-287A>C) c.*38+7862T>G (n.*38+7862T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327359A>G | CA2793549459 | ATM,C11orf65 | c.6976-286A>G (n.6976-286A>G) c.*6447-286A>G (n.*6447-286A>G) n.1395-286A>G n.1733-286A>G n.1394-286A>G n.8460-286A>G n.2200-286A>G n.2690-286A>G n.1153A>G c.*2040-286A>G (n.*2040-286A>G) c.*2111-286A>G (n.*2111-286A>G) n.3191-286A>G c.641-18288T>C (n.641-18288T>C) n.2380-286A>G c.2932-286A>G (n.2932-286A>G) c.6811-286A>G (n.6811-286A>G) c.5932-286A>G (n.5932-286A>G) c.5668-286A>G (n.5668-286A>G) c.2047-286A>G (n.2047-286A>G) c.*38+7861T>C (n.*38+7861T>C) | |
| 11 | g.108327361_108327403del | CA2615859720 | ATM,C11orf65 | c.6976-284_6976-242del (n.6976-284_6976-242del) c.*6447-284_*6447-242del (n.*6447-284_*6447-242del) n.1395-284_1395-242del n.1733-284_1733-242del n.1394-284_1394-242del n.8460-284_8460-242del n.2200-284_2200-242del n.2690-284_2690-242del n.1155_1197del c.*2040-284_*2040-242del (n.*2040-284_*2040-242del) c.*2111-284_*2111-242del (n.*2111-284_*2111-242del) n.3191-284_3191-242del c.641-18330_641-18288del (n.641-18330_641-18288del) n.2380-284_2380-242del c.2932-284_2932-242del (n.2932-284_2932-242del) c.6811-284_6811-242del (n.6811-284_6811-242del) c.5932-284_5932-242del (n.5932-284_5932-242del) c.5668-284_5668-242del (n.5668-284_5668-242del) c.2047-284_2047-242del (n.2047-284_2047-242del) c.*38+7819_*38+7861del (n.*38+7819_*38+7861del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327360T>C | CA2615859721 | ATM,C11orf65 | c.6976-285T>C (n.6976-285T>C) c.*6447-285T>C (n.*6447-285T>C) n.1395-285T>C n.1733-285T>C n.1394-285T>C n.8460-285T>C n.2200-285T>C n.2690-285T>C n.1154T>C c.*2040-285T>C (n.*2040-285T>C) c.*2111-285T>C (n.*2111-285T>C) n.3191-285T>C c.641-18289A>G (n.641-18289A>G) n.2380-285T>C c.2932-285T>C (n.2932-285T>C) c.6811-285T>C (n.6811-285T>C) c.5932-285T>C (n.5932-285T>C) c.5668-285T>C (n.5668-285T>C) c.2047-285T>C (n.2047-285T>C) c.*38+7860A>G (n.*38+7860A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327361G>A | CA2615859722 | ATM,C11orf65 | c.6976-284G>A (n.6976-284G>A) c.*6447-284G>A (n.*6447-284G>A) n.1395-284G>A n.1733-284G>A n.1394-284G>A n.8460-284G>A n.2200-284G>A n.2690-284G>A n.1155G>A c.*2040-284G>A (n.*2040-284G>A) c.*2111-284G>A (n.*2111-284G>A) n.3191-284G>A c.641-18290C>T (n.641-18290C>T) n.2380-284G>A c.2932-284G>A (n.2932-284G>A) c.6811-284G>A (n.6811-284G>A) c.5932-284G>A (n.5932-284G>A) c.5668-284G>A (n.5668-284G>A) c.2047-284G>A (n.2047-284G>A) c.*38+7859C>T (n.*38+7859C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327365_108327407del | CA2615859723 | ATM,C11orf65 | c.6976-280_6976-238del (n.6976-280_6976-238del) c.*6447-280_*6447-238del (n.*6447-280_*6447-238del) n.1395-280_1395-238del n.1733-280_1733-238del n.1394-280_1394-238del n.8460-280_8460-238del n.2200-280_2200-238del n.2690-280_2690-238del n.1159_1201del c.*2040-280_*2040-238del (n.*2040-280_*2040-238del) c.*2111-280_*2111-238del (n.*2111-280_*2111-238del) n.3191-280_3191-238del c.641-18333_641-18291del (n.641-18333_641-18291del) n.2380-280_2380-238del c.2932-280_2932-238del (n.2932-280_2932-238del) c.6811-280_6811-238del (n.6811-280_6811-238del) c.5932-280_5932-238del (n.5932-280_5932-238del) c.5668-280_5668-238del (n.5668-280_5668-238del) c.2047-280_2047-238del (n.2047-280_2047-238del) c.*38+7816_*38+7858del (n.*38+7816_*38+7858del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327363G>A | CA1998809180 | ATM,C11orf65 | c.6976-282G>A (n.6976-282G>A) c.*6447-282G>A (n.*6447-282G>A) n.1395-282G>A n.1733-282G>A n.1394-282G>A n.8460-282G>A n.2200-282G>A n.2690-282G>A n.1157G>A c.*2040-282G>A (n.*2040-282G>A) c.*2111-282G>A (n.*2111-282G>A) n.3191-282G>A c.641-18292C>T (n.641-18292C>T) n.2380-282G>A c.2932-282G>A (n.2932-282G>A) c.6811-282G>A (n.6811-282G>A) c.5932-282G>A (n.5932-282G>A) c.5668-282G>A (n.5668-282G>A) c.2047-282G>A (n.2047-282G>A) c.*38+7857C>T (n.*38+7857C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327363G= | CA1998809179 | ATM,C11orf65 | c.6976-282G= (n.6976-282G=) c.*6447-282G= (n.*6447-282G=) n.1395-282G= n.1733-282G= n.1394-282G= n.8460-282G= n.2200-282G= n.2690-282G= n.1157G= c.*2040-282G= (n.*2040-282G=) c.*2111-282G= (n.*2111-282G=) n.3191-282G= c.641-18292C= (n.641-18292C=) n.2380-282G= c.2932-282G= (n.2932-282G=) c.6811-282G= (n.6811-282G=) c.5932-282G= (n.5932-282G=) c.5668-282G= (n.5668-282G=) c.2047-282G= (n.2047-282G=) c.*38+7857C= (n.*38+7857C=) | |
| 11 | g.108327364T>A | CA2615859724 | ATM,C11orf65 | c.6976-281T>A (n.6976-281T>A) c.*6447-281T>A (n.*6447-281T>A) n.1395-281T>A n.1733-281T>A n.1394-281T>A n.8460-281T>A n.2200-281T>A n.2690-281T>A n.1158T>A c.*2040-281T>A (n.*2040-281T>A) c.*2111-281T>A (n.*2111-281T>A) n.3191-281T>A c.641-18293A>T (n.641-18293A>T) n.2380-281T>A c.2932-281T>A (n.2932-281T>A) c.6811-281T>A (n.6811-281T>A) c.5932-281T>A (n.5932-281T>A) c.5668-281T>A (n.5668-281T>A) c.2047-281T>A (n.2047-281T>A) c.*38+7856A>T (n.*38+7856A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327372_108327375del | CA2615859725 | ATM,C11orf65 | c.6976-273_6976-270del (n.6976-273_6976-270del) c.*6447-273_*6447-270del (n.*6447-273_*6447-270del) n.1395-273_1395-270del n.1733-273_1733-270del n.1394-273_1394-270del n.8460-273_8460-270del n.2200-273_2200-270del n.2690-273_2690-270del n.1166_1169del c.*2040-273_*2040-270del (n.*2040-273_*2040-270del) c.*2111-273_*2111-270del (n.*2111-273_*2111-270del) n.3191-273_3191-270del c.641-18299_641-18296del (n.641-18299_641-18296del) n.2380-273_2380-270del c.2932-273_2932-270del (n.2932-273_2932-270del) c.6811-273_6811-270del (n.6811-273_6811-270del) c.5932-273_5932-270del (n.5932-273_5932-270del) c.5668-273_5668-270del (n.5668-273_5668-270del) c.2047-273_2047-270del (n.2047-273_2047-270del) c.*38+7850_*38+7853del (n.*38+7850_*38+7853del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327369A= | CA1998809181 | ATM,C11orf65 | c.6976-276A= (n.6976-276A=) c.*6447-276A= (n.*6447-276A=) n.1395-276A= n.1733-276A= n.1394-276A= n.8460-276A= n.2200-276A= n.2690-276A= n.1163A= c.*2040-276A= (n.*2040-276A=) c.*2111-276A= (n.*2111-276A=) n.3191-276A= c.641-18298T= (n.641-18298T=) n.2380-276A= c.2932-276A= (n.2932-276A=) c.6811-276A= (n.6811-276A=) c.5932-276A= (n.5932-276A=) c.5668-276A= (n.5668-276A=) c.2047-276A= (n.2047-276A=) c.*38+7851T= (n.*38+7851T=) | |
| 11 | g.108327369A>G | CA671414609 | ATM,C11orf65 | c.6976-276A>G (n.6976-276A>G) c.*6447-276A>G (n.*6447-276A>G) n.1395-276A>G n.1733-276A>G n.1394-276A>G n.8460-276A>G n.2200-276A>G n.2690-276A>G n.1163A>G c.*2040-276A>G (n.*2040-276A>G) c.*2111-276A>G (n.*2111-276A>G) n.3191-276A>G c.641-18298T>C (n.641-18298T>C) n.2380-276A>G c.2932-276A>G (n.2932-276A>G) c.6811-276A>G (n.6811-276A>G) c.5932-276A>G (n.5932-276A>G) c.5668-276A>G (n.5668-276A>G) c.2047-276A>G (n.2047-276A>G) c.*38+7851T>C (n.*38+7851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327370T>C | CA1998809184 | ATM,C11orf65 | c.6976-275T>C (n.6976-275T>C) c.*6447-275T>C (n.*6447-275T>C) n.1395-275T>C n.1733-275T>C n.1394-275T>C n.8460-275T>C n.2200-275T>C n.2690-275T>C n.1164T>C c.*2040-275T>C (n.*2040-275T>C) c.*2111-275T>C (n.*2111-275T>C) n.3191-275T>C c.641-18299A>G (n.641-18299A>G) n.2380-275T>C c.2932-275T>C (n.2932-275T>C) c.6811-275T>C (n.6811-275T>C) c.5932-275T>C (n.5932-275T>C) c.5668-275T>C (n.5668-275T>C) c.2047-275T>C (n.2047-275T>C) c.*38+7850A>G (n.*38+7850A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327370T= | CA1998809183 | ATM,C11orf65 | c.6976-275T= (n.6976-275T=) c.*6447-275T= (n.*6447-275T=) n.1395-275T= n.1733-275T= n.1394-275T= n.8460-275T= n.2200-275T= n.2690-275T= n.1164T= c.*2040-275T= (n.*2040-275T=) c.*2111-275T= (n.*2111-275T=) n.3191-275T= c.641-18299A= (n.641-18299A=) n.2380-275T= c.2932-275T= (n.2932-275T=) c.6811-275T= (n.6811-275T=) c.5932-275T= (n.5932-275T=) c.5668-275T= (n.5668-275T=) c.2047-275T= (n.2047-275T=) c.*38+7850A= (n.*38+7850A=) | |
| 11 | g.108327373A= | CA1998809186 | ATM,C11orf65 | c.6976-272A= (n.6976-272A=) c.*6447-272A= (n.*6447-272A=) n.1395-272A= n.1733-272A= n.1394-272A= n.8460-272A= n.2200-272A= n.2690-272A= n.1167A= c.*2040-272A= (n.*2040-272A=) c.*2111-272A= (n.*2111-272A=) n.3191-272A= c.641-18302T= (n.641-18302T=) n.2380-272A= c.2932-272A= (n.2932-272A=) c.6811-272A= (n.6811-272A=) c.5932-272A= (n.5932-272A=) c.5668-272A= (n.5668-272A=) c.2047-272A= (n.2047-272A=) c.*38+7847T= (n.*38+7847T=) | |
| 11 | g.108327373A>G | CA228414008 | ATM,C11orf65 | c.6976-272A>G (n.6976-272A>G) c.*6447-272A>G (n.*6447-272A>G) n.1395-272A>G n.1733-272A>G n.1394-272A>G n.8460-272A>G n.2200-272A>G n.2690-272A>G n.1167A>G c.*2040-272A>G (n.*2040-272A>G) c.*2111-272A>G (n.*2111-272A>G) n.3191-272A>G c.641-18302T>C (n.641-18302T>C) n.2380-272A>G c.2932-272A>G (n.2932-272A>G) c.6811-272A>G (n.6811-272A>G) c.5932-272A>G (n.5932-272A>G) c.5668-272A>G (n.5668-272A>G) c.2047-272A>G (n.2047-272A>G) c.*38+7847T>C (n.*38+7847T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327378G>C | CA1998809189 | ATM,C11orf65 | c.6976-267G>C (n.6976-267G>C) c.*6447-267G>C (n.*6447-267G>C) n.1395-267G>C n.1733-267G>C n.1394-267G>C n.8460-267G>C n.2200-267G>C n.2690-267G>C n.1172G>C c.*2040-267G>C (n.*2040-267G>C) c.*2111-267G>C (n.*2111-267G>C) n.3191-267G>C c.641-18307C>G (n.641-18307C>G) n.2380-267G>C c.2932-267G>C (n.2932-267G>C) c.6811-267G>C (n.6811-267G>C) c.5932-267G>C (n.5932-267G>C) c.5668-267G>C (n.5668-267G>C) c.2047-267G>C (n.2047-267G>C) c.*38+7842C>G (n.*38+7842C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327378G= | CA1998809188 | ATM,C11orf65 | c.6976-267G= (n.6976-267G=) c.*6447-267G= (n.*6447-267G=) n.1395-267G= n.1733-267G= n.1394-267G= n.8460-267G= n.2200-267G= n.2690-267G= n.1172G= c.*2040-267G= (n.*2040-267G=) c.*2111-267G= (n.*2111-267G=) n.3191-267G= c.641-18307C= (n.641-18307C=) n.2380-267G= c.2932-267G= (n.2932-267G=) c.6811-267G= (n.6811-267G=) c.5932-267G= (n.5932-267G=) c.5668-267G= (n.5668-267G=) c.2047-267G= (n.2047-267G=) c.*38+7842C= (n.*38+7842C=) | |
| 11 | g.108327379C>A | CA1998809191 | ATM,C11orf65 | c.6976-266C>A (n.6976-266C>A) c.*6447-266C>A (n.*6447-266C>A) n.1395-266C>A n.1733-266C>A n.1394-266C>A n.8460-266C>A n.2200-266C>A n.2690-266C>A n.1173C>A c.*2040-266C>A (n.*2040-266C>A) c.*2111-266C>A (n.*2111-266C>A) n.3191-266C>A c.641-18308G>T (n.641-18308G>T) n.2380-266C>A c.2932-266C>A (n.2932-266C>A) c.6811-266C>A (n.6811-266C>A) c.5932-266C>A (n.5932-266C>A) c.5668-266C>A (n.5668-266C>A) c.2047-266C>A (n.2047-266C>A) c.*38+7841G>T (n.*38+7841G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327379C= | CA1998809190 | ATM,C11orf65 | c.6976-266C= (n.6976-266C=) c.*6447-266C= (n.*6447-266C=) n.1395-266C= n.1733-266C= n.1394-266C= n.8460-266C= n.2200-266C= n.2690-266C= n.1173C= c.*2040-266C= (n.*2040-266C=) c.*2111-266C= (n.*2111-266C=) n.3191-266C= c.641-18308G= (n.641-18308G=) n.2380-266C= c.2932-266C= (n.2932-266C=) c.6811-266C= (n.6811-266C=) c.5932-266C= (n.5932-266C=) c.5668-266C= (n.5668-266C=) c.2047-266C= (n.2047-266C=) c.*38+7841G= (n.*38+7841G=) | |
| 11 | g.108327383del | CA2793549461 | ATM,C11orf65 | c.6976-262del (n.6976-262del) c.*6447-262del (n.*6447-262del) n.1395-262del n.1733-262del n.1394-262del n.8460-262del n.2200-262del n.2690-262del n.1177del c.*2040-262del (n.*2040-262del) c.*2111-262del (n.*2111-262del) n.3191-262del c.641-18310del (n.641-18310del) n.2380-262del c.2932-262del (n.2932-262del) c.6811-262del (n.6811-262del) c.5932-262del (n.5932-262del) c.5668-262del (n.5668-262del) c.2047-262del (n.2047-262del) c.*38+7839del (n.*38+7839del) | |
| 11 | g.108327385C= | CA1998809193 | ATM,C11orf65 | c.6976-260C= (n.6976-260C=) c.*6447-260C= (n.*6447-260C=) n.1395-260C= n.1733-260C= n.1394-260C= n.8460-260C= n.2200-260C= n.2690-260C= n.1179C= c.*2040-260C= (n.*2040-260C=) c.*2111-260C= (n.*2111-260C=) n.3191-260C= c.641-18314G= (n.641-18314G=) n.2380-260C= c.2932-260C= (n.2932-260C=) c.6811-260C= (n.6811-260C=) c.5932-260C= (n.5932-260C=) c.5668-260C= (n.5668-260C=) c.2047-260C= (n.2047-260C=) c.*38+7835G= (n.*38+7835G=) | |
| 11 | g.108327388dup | CA671414613 | ATM,C11orf65 | c.6976-257dup (n.6976-257dup) c.*6447-257dup (n.*6447-257dup) n.1395-257dup n.1733-257dup n.1394-257dup n.8460-257dup n.2200-257dup n.2690-257dup n.1182dup c.*2040-257dup (n.*2040-257dup) c.*2111-257dup (n.*2111-257dup) n.3191-257dup c.641-18315dup (n.641-18315dup) n.2380-257dup c.2932-257dup (n.2932-257dup) c.6811-257dup (n.6811-257dup) c.5932-257dup (n.5932-257dup) c.5668-257dup (n.5668-257dup) c.2047-257dup (n.2047-257dup) c.*38+7834dup (n.*38+7834dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327388del | CA2615859726 | ATM,C11orf65 | c.6976-257del (n.6976-257del) c.*6447-257del (n.*6447-257del) n.1395-257del n.1733-257del n.1394-257del n.8460-257del n.2200-257del n.2690-257del n.1182del c.*2040-257del (n.*2040-257del) c.*2111-257del (n.*2111-257del) n.3191-257del c.641-18315del (n.641-18315del) n.2380-257del c.2932-257del (n.2932-257del) c.6811-257del (n.6811-257del) c.5932-257del (n.5932-257del) c.5668-257del (n.5668-257del) c.2047-257del (n.2047-257del) c.*38+7834del (n.*38+7834del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327390T>C | CA1998809196 | ATM,C11orf65 | c.6976-255T>C (n.6976-255T>C) c.*6447-255T>C (n.*6447-255T>C) n.1395-255T>C n.1733-255T>C n.1394-255T>C n.8460-255T>C n.2200-255T>C n.2690-255T>C n.1184T>C c.*2040-255T>C (n.*2040-255T>C) c.*2111-255T>C (n.*2111-255T>C) n.3191-255T>C c.641-18319A>G (n.641-18319A>G) n.2380-255T>C c.2932-255T>C (n.2932-255T>C) c.6811-255T>C (n.6811-255T>C) c.5932-255T>C (n.5932-255T>C) c.5668-255T>C (n.5668-255T>C) c.2047-255T>C (n.2047-255T>C) c.*38+7830A>G (n.*38+7830A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327390T= | CA1998809195 | ATM,C11orf65 | c.6976-255T= (n.6976-255T=) c.*6447-255T= (n.*6447-255T=) n.1395-255T= n.1733-255T= n.1394-255T= n.8460-255T= n.2200-255T= n.2690-255T= n.1184T= c.*2040-255T= (n.*2040-255T=) c.*2111-255T= (n.*2111-255T=) n.3191-255T= c.641-18319A= (n.641-18319A=) n.2380-255T= c.2932-255T= (n.2932-255T=) c.6811-255T= (n.6811-255T=) c.5932-255T= (n.5932-255T=) c.5668-255T= (n.5668-255T=) c.2047-255T= (n.2047-255T=) c.*38+7830A= (n.*38+7830A=) | |
| 11 | g.108327391G>A | CA2602463897 | ATM,C11orf65 | c.6976-254G>A (n.6976-254G>A) c.*6447-254G>A (n.*6447-254G>A) n.1395-254G>A n.1733-254G>A n.1394-254G>A n.8460-254G>A n.2200-254G>A n.2690-254G>A n.1185G>A c.*2040-254G>A (n.*2040-254G>A) c.*2111-254G>A (n.*2111-254G>A) n.3191-254G>A c.641-18320C>T (n.641-18320C>T) n.2380-254G>A c.2932-254G>A (n.2932-254G>A) c.6811-254G>A (n.6811-254G>A) c.5932-254G>A (n.5932-254G>A) c.5668-254G>A (n.5668-254G>A) c.2047-254G>A (n.2047-254G>A) c.*38+7829C>T (n.*38+7829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327391G>T | CA2615859727 | ATM,C11orf65 | c.6976-254G>T (n.6976-254G>T) c.*6447-254G>T (n.*6447-254G>T) n.1395-254G>T n.1733-254G>T n.1394-254G>T n.8460-254G>T n.2200-254G>T n.2690-254G>T n.1185G>T c.*2040-254G>T (n.*2040-254G>T) c.*2111-254G>T (n.*2111-254G>T) n.3191-254G>T c.641-18320C>A (n.641-18320C>A) n.2380-254G>T c.2932-254G>T (n.2932-254G>T) c.6811-254G>T (n.6811-254G>T) c.5932-254G>T (n.5932-254G>T) c.5668-254G>T (n.5668-254G>T) c.2047-254G>T (n.2047-254G>T) c.*38+7829C>A (n.*38+7829C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327392T>A | CA228414013 | ATM,C11orf65 | c.6976-253T>A (n.6976-253T>A) c.*6447-253T>A (n.*6447-253T>A) n.1395-253T>A n.1733-253T>A n.1394-253T>A n.8460-253T>A n.2200-253T>A n.2690-253T>A n.1186T>A c.*2040-253T>A (n.*2040-253T>A) c.*2111-253T>A (n.*2111-253T>A) n.3191-253T>A c.641-18321A>T (n.641-18321A>T) n.2380-253T>A c.2932-253T>A (n.2932-253T>A) c.6811-253T>A (n.6811-253T>A) c.5932-253T>A (n.5932-253T>A) c.5668-253T>A (n.5668-253T>A) c.2047-253T>A (n.2047-253T>A) c.*38+7828A>T (n.*38+7828A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327392T= | CA1998809199 | ATM,C11orf65 | c.6976-253T= (n.6976-253T=) c.*6447-253T= (n.*6447-253T=) n.1395-253T= n.1733-253T= n.1394-253T= n.8460-253T= n.2200-253T= n.2690-253T= n.1186T= c.*2040-253T= (n.*2040-253T=) c.*2111-253T= (n.*2111-253T=) n.3191-253T= c.641-18321A= (n.641-18321A=) n.2380-253T= c.2932-253T= (n.2932-253T=) c.6811-253T= (n.6811-253T=) c.5932-253T= (n.5932-253T=) c.5668-253T= (n.5668-253T=) c.2047-253T= (n.2047-253T=) c.*38+7828A= (n.*38+7828A=) | |
| 11 | g.108327393C>A | CA671414622 | ATM,C11orf65 | c.6976-252C>A (n.6976-252C>A) c.*6447-252C>A (n.*6447-252C>A) n.1395-252C>A n.1733-252C>A n.1394-252C>A n.8460-252C>A n.2200-252C>A n.2690-252C>A n.1187C>A c.*2040-252C>A (n.*2040-252C>A) c.*2111-252C>A (n.*2111-252C>A) n.3191-252C>A c.641-18322G>T (n.641-18322G>T) n.2380-252C>A c.2932-252C>A (n.2932-252C>A) c.6811-252C>A (n.6811-252C>A) c.5932-252C>A (n.5932-252C>A) c.5668-252C>A (n.5668-252C>A) c.2047-252C>A (n.2047-252C>A) c.*38+7827G>T (n.*38+7827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327393C= | CA1998809201 | ATM,C11orf65 | c.6976-252C= (n.6976-252C=) c.*6447-252C= (n.*6447-252C=) n.1395-252C= n.1733-252C= n.1394-252C= n.8460-252C= n.2200-252C= n.2690-252C= n.1187C= c.*2040-252C= (n.*2040-252C=) c.*2111-252C= (n.*2111-252C=) n.3191-252C= c.641-18322G= (n.641-18322G=) n.2380-252C= c.2932-252C= (n.2932-252C=) c.6811-252C= (n.6811-252C=) c.5932-252C= (n.5932-252C=) c.5668-252C= (n.5668-252C=) c.2047-252C= (n.2047-252C=) c.*38+7827G= (n.*38+7827G=) | |
| 11 | g.108327393C>G | CA671414618 | ATM,C11orf65 | c.6976-252C>G (n.6976-252C>G) c.*6447-252C>G (n.*6447-252C>G) n.1395-252C>G n.1733-252C>G n.1394-252C>G n.8460-252C>G n.2200-252C>G n.2690-252C>G n.1187C>G c.*2040-252C>G (n.*2040-252C>G) c.*2111-252C>G (n.*2111-252C>G) n.3191-252C>G c.641-18322G>C (n.641-18322G>C) n.2380-252C>G c.2932-252C>G (n.2932-252C>G) c.6811-252C>G (n.6811-252C>G) c.5932-252C>G (n.5932-252C>G) c.5668-252C>G (n.5668-252C>G) c.2047-252C>G (n.2047-252C>G) c.*38+7827G>C (n.*38+7827G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327393C>T | CA228414017 | ATM,C11orf65 | c.6976-252C>T (n.6976-252C>T) c.*6447-252C>T (n.*6447-252C>T) n.1395-252C>T n.1733-252C>T n.1394-252C>T n.8460-252C>T n.2200-252C>T n.2690-252C>T n.1187C>T c.*2040-252C>T (n.*2040-252C>T) c.*2111-252C>T (n.*2111-252C>T) n.3191-252C>T c.641-18322G>A (n.641-18322G>A) n.2380-252C>T c.2932-252C>T (n.2932-252C>T) c.6811-252C>T (n.6811-252C>T) c.5932-252C>T (n.5932-252C>T) c.5668-252C>T (n.5668-252C>T) c.2047-252C>T (n.2047-252C>T) c.*38+7827G>A (n.*38+7827G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327395G>A | CA1998809205 | ATM,C11orf65 | c.6976-250G>A (n.6976-250G>A) c.*6447-250G>A (n.*6447-250G>A) n.1395-250G>A n.1733-250G>A n.1394-250G>A n.8460-250G>A n.2200-250G>A n.2690-250G>A n.1189G>A c.*2040-250G>A (n.*2040-250G>A) c.*2111-250G>A (n.*2111-250G>A) n.3191-250G>A n.2G>A c.641-18324C>T (n.641-18324C>T) n.2380-250G>A c.2932-250G>A (n.2932-250G>A) c.6811-250G>A (n.6811-250G>A) c.5932-250G>A (n.5932-250G>A) c.5668-250G>A (n.5668-250G>A) c.2047-250G>A (n.2047-250G>A) c.*38+7825C>T (n.*38+7825C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327395G= | CA1998809203 | ATM,C11orf65 | c.6976-250G= (n.6976-250G=) c.*6447-250G= (n.*6447-250G=) n.1395-250G= n.1733-250G= n.1394-250G= n.8460-250G= n.2200-250G= n.2690-250G= n.1189G= c.*2040-250G= (n.*2040-250G=) c.*2111-250G= (n.*2111-250G=) n.3191-250G= n.2G= c.641-18324C= (n.641-18324C=) n.2380-250G= c.2932-250G= (n.2932-250G=) c.6811-250G= (n.6811-250G=) c.5932-250G= (n.5932-250G=) c.5668-250G= (n.5668-250G=) c.2047-250G= (n.2047-250G=) c.*38+7825C= (n.*38+7825C=) | |
| 11 | g.108327395G>T | CA2615859728 | ATM,C11orf65 | c.6976-250G>T (n.6976-250G>T) c.*6447-250G>T (n.*6447-250G>T) n.1395-250G>T n.1733-250G>T n.1394-250G>T n.8460-250G>T n.2200-250G>T n.2690-250G>T n.1189G>T c.*2040-250G>T (n.*2040-250G>T) c.*2111-250G>T (n.*2111-250G>T) n.3191-250G>T n.2G>T c.641-18324C>A (n.641-18324C>A) n.2380-250G>T c.2932-250G>T (n.2932-250G>T) c.6811-250G>T (n.6811-250G>T) c.5932-250G>T (n.5932-250G>T) c.5668-250G>T (n.5668-250G>T) c.2047-250G>T (n.2047-250G>T) c.*38+7825C>A (n.*38+7825C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327397_108327401delinsCATAT | CA1998809207 | ATM,C11orf65 | c.6976-248_6976-244delinsCATAT (n.6976-248_6976-244delinsCATAT) c.*6447-248_*6447-244delinsCATAT (n.*6447-248_*6447-244delinsCATAT) n.1395-248_1395-244delinsCATAT n.1733-248_1733-244delinsCATAT n.1394-248_1394-244delinsCATAT n.8460-248_8460-244delinsCATAT n.2200-248_2200-244delinsCATAT n.2690-248_2690-244delinsCATAT n.1191_1195delinsCATAT c.*2040-248_*2040-244delinsCATAT (n.*2040-248_*2040-244delinsCATAT) c.*2111-248_*2111-244delinsCATAT (n.*2111-248_*2111-244delinsCATAT) n.3191-248_3191-244delinsCATAT n.4_8delinsCATAT c.641-18330_641-18326delinsATATG (n.641-18330_641-18326delinsATATG) n.2380-248_2380-244delinsCATAT c.2932-248_2932-244delinsCATAT (n.2932-248_2932-244delinsCATAT) c.6811-248_6811-244delinsCATAT (n.6811-248_6811-244delinsCATAT) c.5932-248_5932-244delinsCATAT (n.5932-248_5932-244delinsCATAT) c.5668-248_5668-244delinsCATAT (n.5668-248_5668-244delinsCATAT) c.2047-248_2047-244delinsCATAT (n.2047-248_2047-244delinsCATAT) c.*38+7819_*38+7823delinsATATG (n.*38+7819_*38+7823delinsATATG) | |
| 11 | g.108327398A>G | CA2615859729 | ATM,C11orf65 | c.6976-247A>G (n.6976-247A>G) c.*6447-247A>G (n.*6447-247A>G) n.1395-247A>G n.1733-247A>G n.1394-247A>G n.8460-247A>G n.2200-247A>G n.2690-247A>G n.1192A>G c.*2040-247A>G (n.*2040-247A>G) c.*2111-247A>G (n.*2111-247A>G) n.3191-247A>G n.5A>G c.641-18327T>C (n.641-18327T>C) n.2380-247A>G c.2932-247A>G (n.2932-247A>G) c.6811-247A>G (n.6811-247A>G) c.5932-247A>G (n.5932-247A>G) c.5668-247A>G (n.5668-247A>G) c.2047-247A>G (n.2047-247A>G) c.*38+7822T>C (n.*38+7822T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327398dup | CA2615859731 | ATM,C11orf65 | c.6976-247dup (n.6976-247dup) c.*6447-247dup (n.*6447-247dup) n.1395-247dup n.1733-247dup n.1394-247dup n.8460-247dup n.2200-247dup n.2690-247dup n.1192dup c.*2040-247dup (n.*2040-247dup) c.*2111-247dup (n.*2111-247dup) n.3191-247dup n.5dup c.641-18327dup (n.641-18327dup) n.2380-247dup c.2932-247dup (n.2932-247dup) c.6811-247dup (n.6811-247dup) c.5932-247dup (n.5932-247dup) c.5668-247dup (n.5668-247dup) c.2047-247dup (n.2047-247dup) c.*38+7822dup (n.*38+7822dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327401_108327404del | CA228414025 | ATM,C11orf65 | c.6976-244_6976-241del (n.6976-244_6976-241del) c.*6447-244_*6447-241del (n.*6447-244_*6447-241del) n.1395-244_1395-241del n.1733-244_1733-241del n.1394-244_1394-241del n.8460-244_8460-241del n.2200-244_2200-241del n.2690-244_2690-241del n.1195_1198del c.*2040-244_*2040-241del (n.*2040-244_*2040-241del) c.*2111-244_*2111-241del (n.*2111-244_*2111-241del) n.3191-244_3191-241del n.8_11del c.641-18330_641-18327del (n.641-18330_641-18327del) n.2380-244_2380-241del c.2932-244_2932-241del (n.2932-244_2932-241del) c.6811-244_6811-241del (n.6811-244_6811-241del) c.5932-244_5932-241del (n.5932-244_5932-241del) c.5668-244_5668-241del (n.5668-244_5668-241del) c.2047-244_2047-241del (n.2047-244_2047-241del) c.*38+7819_*38+7822del (n.*38+7819_*38+7822del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327399_108327404del | CA2615859730 | ATM,C11orf65 | c.6976-246_6976-241del (n.6976-246_6976-241del) c.*6447-246_*6447-241del (n.*6447-246_*6447-241del) n.1395-246_1395-241del n.1733-246_1733-241del n.1394-246_1394-241del n.8460-246_8460-241del n.2200-246_2200-241del n.2690-246_2690-241del n.1193_1198del c.*2040-246_*2040-241del (n.*2040-246_*2040-241del) c.*2111-246_*2111-241del (n.*2111-246_*2111-241del) n.3191-246_3191-241del n.6_11del c.641-18332_641-18327del (n.641-18332_641-18327del) n.2380-246_2380-241del c.2932-246_2932-241del (n.2932-246_2932-241del) c.6811-246_6811-241del (n.6811-246_6811-241del) c.5932-246_5932-241del (n.5932-246_5932-241del) c.5668-246_5668-241del (n.5668-246_5668-241del) c.2047-246_2047-241del (n.2047-246_2047-241del) c.*38+7817_*38+7822del (n.*38+7817_*38+7822del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327400A>G | CA2615859732 | ATM,C11orf65 | c.6976-245A>G (n.6976-245A>G) c.*6447-245A>G (n.*6447-245A>G) n.1395-245A>G n.1733-245A>G n.1394-245A>G n.8460-245A>G n.2200-245A>G n.2690-245A>G n.1194A>G c.*2040-245A>G (n.*2040-245A>G) c.*2111-245A>G (n.*2111-245A>G) n.3191-245A>G n.7A>G c.641-18329T>C (n.641-18329T>C) n.2380-245A>G c.2932-245A>G (n.2932-245A>G) c.6811-245A>G (n.6811-245A>G) c.5932-245A>G (n.5932-245A>G) c.5668-245A>G (n.5668-245A>G) c.2047-245A>G (n.2047-245A>G) c.*38+7820T>C (n.*38+7820T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327402A= | CA1998809210 | ATM,C11orf65 | c.6976-243A= (n.6976-243A=) c.*6447-243A= (n.*6447-243A=) n.1395-243A= n.1733-243A= n.1394-243A= n.8460-243A= n.2200-243A= n.2690-243A= n.1196A= c.*2040-243A= (n.*2040-243A=) c.*2111-243A= (n.*2111-243A=) n.3191-243A= n.9A= c.641-18331T= (n.641-18331T=) n.2380-243A= c.2932-243A= (n.2932-243A=) c.6811-243A= (n.6811-243A=) c.5932-243A= (n.5932-243A=) c.5668-243A= (n.5668-243A=) c.2047-243A= (n.2047-243A=) c.*38+7818T= (n.*38+7818T=) | |
| 11 | g.108327402A>G | CA671414628 | ATM,C11orf65 | c.6976-243A>G (n.6976-243A>G) c.*6447-243A>G (n.*6447-243A>G) n.1395-243A>G n.1733-243A>G n.1394-243A>G n.8460-243A>G n.2200-243A>G n.2690-243A>G n.1196A>G c.*2040-243A>G (n.*2040-243A>G) c.*2111-243A>G (n.*2111-243A>G) n.3191-243A>G n.9A>G c.641-18331T>C (n.641-18331T>C) n.2380-243A>G c.2932-243A>G (n.2932-243A>G) c.6811-243A>G (n.6811-243A>G) c.5932-243A>G (n.5932-243A>G) c.5668-243A>G (n.5668-243A>G) c.2047-243A>G (n.2047-243A>G) c.*38+7818T>C (n.*38+7818T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327406G>T | CA2615859733 | ATM,C11orf65 | c.6976-239G>T (n.6976-239G>T) c.*6447-239G>T (n.*6447-239G>T) n.1395-239G>T n.1733-239G>T n.1394-239G>T n.8460-239G>T n.2200-239G>T n.2690-239G>T n.1200G>T c.*2040-239G>T (n.*2040-239G>T) c.*2111-239G>T (n.*2111-239G>T) n.3191-239G>T n.13G>T c.641-18335C>A (n.641-18335C>A) n.2380-239G>T c.2932-239G>T (n.2932-239G>T) c.6811-239G>T (n.6811-239G>T) c.5932-239G>T (n.5932-239G>T) c.5668-239G>T (n.5668-239G>T) c.2047-239G>T (n.2047-239G>T) c.*38+7814C>A (n.*38+7814C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327407_108327408delinsTA | CA1998809212 | ATM,C11orf65 | c.6976-238_6976-237delinsTA (n.6976-238_6976-237delinsTA) c.*6447-238_*6447-237delinsTA (n.*6447-238_*6447-237delinsTA) n.1395-238_1395-237delinsTA n.1733-238_1733-237delinsTA n.1394-238_1394-237delinsTA n.8460-238_8460-237delinsTA n.2200-238_2200-237delinsTA n.2690-238_2690-237delinsTA n.1201_1202delinsTA c.*2040-238_*2040-237delinsTA (n.*2040-238_*2040-237delinsTA) c.*2111-238_*2111-237delinsTA (n.*2111-238_*2111-237delinsTA) n.3191-238_3191-237delinsTA n.14_15delinsTA c.641-18337_641-18336delinsTA (n.641-18337_641-18336delinsTA) n.2380-238_2380-237delinsTA c.2932-238_2932-237delinsTA (n.2932-238_2932-237delinsTA) c.6811-238_6811-237delinsTA (n.6811-238_6811-237delinsTA) c.5932-238_5932-237delinsTA (n.5932-238_5932-237delinsTA) c.5668-238_5668-237delinsTA (n.5668-238_5668-237delinsTA) c.2047-238_2047-237delinsTA (n.2047-238_2047-237delinsTA) c.*38+7812_*38+7813delinsTA (n.*38+7812_*38+7813delinsTA) | |
| 11 | g.108327408del | CA942025450 | ATM,C11orf65 | c.6976-237del (n.6976-237del) c.*6447-237del (n.*6447-237del) n.1395-237del n.1733-237del n.1394-237del n.8460-237del n.2200-237del n.2690-237del n.1202del c.*2040-237del (n.*2040-237del) c.*2111-237del (n.*2111-237del) n.3191-237del n.15del c.641-18337del (n.641-18337del) n.2380-237del c.2932-237del (n.2932-237del) c.6811-237del (n.6811-237del) c.5932-237del (n.5932-237del) c.5668-237del (n.5668-237del) c.2047-237del (n.2047-237del) c.*38+7812del (n.*38+7812del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327409C>A | CA2615859734 | ATM,C11orf65 | c.6976-236C>A (n.6976-236C>A) c.*6447-236C>A (n.*6447-236C>A) n.1395-236C>A n.1733-236C>A n.1394-236C>A n.8460-236C>A n.2200-236C>A n.2690-236C>A n.1203C>A c.*2040-236C>A (n.*2040-236C>A) c.*2111-236C>A (n.*2111-236C>A) n.3191-236C>A n.16C>A c.641-18338G>T (n.641-18338G>T) n.2380-236C>A c.2932-236C>A (n.2932-236C>A) c.6811-236C>A (n.6811-236C>A) c.5932-236C>A (n.5932-236C>A) c.5668-236C>A (n.5668-236C>A) c.2047-236C>A (n.2047-236C>A) c.*38+7811G>T (n.*38+7811G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327409C>G | CA2615859735 | ATM,C11orf65 | c.6976-236C>G (n.6976-236C>G) c.*6447-236C>G (n.*6447-236C>G) n.1395-236C>G n.1733-236C>G n.1394-236C>G n.8460-236C>G n.2200-236C>G n.2690-236C>G n.1203C>G c.*2040-236C>G (n.*2040-236C>G) c.*2111-236C>G (n.*2111-236C>G) n.3191-236C>G n.16C>G c.641-18338G>C (n.641-18338G>C) n.2380-236C>G c.2932-236C>G (n.2932-236C>G) c.6811-236C>G (n.6811-236C>G) c.5932-236C>G (n.5932-236C>G) c.5668-236C>G (n.5668-236C>G) c.2047-236C>G (n.2047-236C>G) c.*38+7811G>C (n.*38+7811G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327411del | CA2615859736 | ATM,C11orf65 | c.6976-234del (n.6976-234del) c.*6447-234del (n.*6447-234del) n.1395-234del n.1733-234del n.1394-234del n.8460-234del n.2200-234del n.2690-234del n.1205del c.*2040-234del (n.*2040-234del) c.*2111-234del (n.*2111-234del) n.3191-234del n.18del c.641-18340del (n.641-18340del) n.2380-234del c.2932-234del (n.2932-234del) c.6811-234del (n.6811-234del) c.5932-234del (n.5932-234del) c.5668-234del (n.5668-234del) c.2047-234del (n.2047-234del) c.*38+7809del (n.*38+7809del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327411C>A | CA2615859737 | ATM,C11orf65 | c.6976-234C>A (n.6976-234C>A) c.*6447-234C>A (n.*6447-234C>A) n.1395-234C>A n.1733-234C>A n.1394-234C>A n.8460-234C>A n.2200-234C>A n.2690-234C>A n.1205C>A c.*2040-234C>A (n.*2040-234C>A) c.*2111-234C>A (n.*2111-234C>A) n.3191-234C>A n.18C>A c.641-18340G>T (n.641-18340G>T) n.2380-234C>A c.2932-234C>A (n.2932-234C>A) c.6811-234C>A (n.6811-234C>A) c.5932-234C>A (n.5932-234C>A) c.5668-234C>A (n.5668-234C>A) c.2047-234C>A (n.2047-234C>A) c.*38+7809G>T (n.*38+7809G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327411C>T | CA2615859738 | ATM,C11orf65 | c.6976-234C>T (n.6976-234C>T) c.*6447-234C>T (n.*6447-234C>T) n.1395-234C>T n.1733-234C>T n.1394-234C>T n.8460-234C>T n.2200-234C>T n.2690-234C>T n.1205C>T c.*2040-234C>T (n.*2040-234C>T) c.*2111-234C>T (n.*2111-234C>T) n.3191-234C>T n.18C>T c.641-18340G>A (n.641-18340G>A) n.2380-234C>T c.2932-234C>T (n.2932-234C>T) c.6811-234C>T (n.6811-234C>T) c.5932-234C>T (n.5932-234C>T) c.5668-234C>T (n.5668-234C>T) c.2047-234C>T (n.2047-234C>T) c.*38+7809G>A (n.*38+7809G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327415_108327418dup | CA2532820066 | ATM,C11orf65 | c.6976-230_6976-227dup (n.6976-230_6976-227dup) c.*6447-230_*6447-227dup (n.*6447-230_*6447-227dup) n.1395-230_1395-227dup n.1733-230_1733-227dup n.1394-230_1394-227dup n.8460-230_8460-227dup n.2200-230_2200-227dup n.2690-230_2690-227dup n.1209_1212dup c.*2040-230_*2040-227dup (n.*2040-230_*2040-227dup) c.*2111-230_*2111-227dup (n.*2111-230_*2111-227dup) n.3191-230_3191-227dup n.22_25dup c.641-18344_641-18341dup (n.641-18344_641-18341dup) n.2380-230_2380-227dup c.2932-230_2932-227dup (n.2932-230_2932-227dup) c.6811-230_6811-227dup (n.6811-230_6811-227dup) c.5932-230_5932-227dup (n.5932-230_5932-227dup) c.5668-230_5668-227dup (n.5668-230_5668-227dup) c.2047-230_2047-227dup (n.2047-230_2047-227dup) c.*38+7805_*38+7808dup (n.*38+7805_*38+7808dup) | |
| 11 | g.108327414T>C | CA1998809215 | ATM,C11orf65 | c.6976-231T>C (n.6976-231T>C) c.*6447-231T>C (n.*6447-231T>C) n.1395-231T>C n.1733-231T>C n.1394-231T>C n.8460-231T>C n.2200-231T>C n.2690-231T>C n.1208T>C c.*2040-231T>C (n.*2040-231T>C) c.*2111-231T>C (n.*2111-231T>C) n.3191-231T>C n.21T>C c.641-18343A>G (n.641-18343A>G) n.2380-231T>C c.2932-231T>C (n.2932-231T>C) c.6811-231T>C (n.6811-231T>C) c.5932-231T>C (n.5932-231T>C) c.5668-231T>C (n.5668-231T>C) c.2047-231T>C (n.2047-231T>C) c.*38+7806A>G (n.*38+7806A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108327414T= | CA1998809214 | ATM,C11orf65 | c.6976-231T= (n.6976-231T=) c.*6447-231T= (n.*6447-231T=) n.1395-231T= n.1733-231T= n.1394-231T= n.8460-231T= n.2200-231T= n.2690-231T= n.1208T= c.*2040-231T= (n.*2040-231T=) c.*2111-231T= (n.*2111-231T=) n.3191-231T= n.21T= c.641-18343A= (n.641-18343A=) n.2380-231T= c.2932-231T= (n.2932-231T=) c.6811-231T= (n.6811-231T=) c.5932-231T= (n.5932-231T=) c.5668-231T= (n.5668-231T=) c.2047-231T= (n.2047-231T=) c.*38+7806A= (n.*38+7806A=) | |
| 11 | g.108327415A= | CA1998809217 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A= (n.6976-230A=) c.*6447-230A= (n.*6447-230A=) n.1395-230A= n.1733-230A= n.1394-230A= n.8460-230A= n.2200-230A= n.2690-230A= n.1209A= c.*2040-230A= (n.*2040-230A=) c.*2111-230A= (n.*2111-230A=) n.3191-230A= n.22A= c.641-18344T= (n.641-18344T=) n.2380-230A= c.2932-230A= (n.2932-230A=) c.6811-230A= (n.6811-230A=) c.5932-230A= (n.5932-230A=) c.5668-230A= (n.5668-230A=) c.2047-230A= (n.2047-230A=) c.*38+7805T= (n.*38+7805T=) | |
| 11 | g.108327415A>C | CA2615859739 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A>C (n.6976-230A>C) c.*6447-230A>C (n.*6447-230A>C) n.1395-230A>C n.1733-230A>C n.1394-230A>C n.8460-230A>C n.2200-230A>C n.2690-230A>C n.1209A>C c.*2040-230A>C (n.*2040-230A>C) c.*2111-230A>C (n.*2111-230A>C) n.3191-230A>C n.22A>C c.641-18344T>G (n.641-18344T>G) n.2380-230A>C c.2932-230A>C (n.2932-230A>C) c.6811-230A>C (n.6811-230A>C) c.5932-230A>C (n.5932-230A>C) c.5668-230A>C (n.5668-230A>C) c.2047-230A>C (n.2047-230A>C) c.*38+7805T>G (n.*38+7805T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327415A>G | CA671414632 | ATM,C11orf65 | c.6976-230A>G (n.6976-230A>G) c.*6447-230A>G (n.*6447-230A>G) n.1395-230A>G n.1733-230A>G n.1394-230A>G n.8460-230A>G n.2200-230A>G n.2690-230A>G n.1209A>G c.*2040-230A>G (n.*2040-230A>G) c.*2111-230A>G (n.*2111-230A>G) n.3191-230A>G n.22A>G c.641-18344T>C (n.641-18344T>C) n.2380-230A>G c.2932-230A>G (n.2932-230A>G) c.6811-230A>G (n.6811-230A>G) c.5932-230A>G (n.5932-230A>G) c.5668-230A>G (n.5668-230A>G) c.2047-230A>G (n.2047-230A>G) c.*38+7805T>C (n.*38+7805T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327422A>T | CA2615859740 | ATM,C11orf65 | c.6976-223A>T (n.6976-223A>T) c.*6447-223A>T (n.*6447-223A>T) n.1395-223A>T n.1733-223A>T n.1394-223A>T n.8460-223A>T n.2200-223A>T n.2690-223A>T n.1216A>T c.*2040-223A>T (n.*2040-223A>T) c.*2111-223A>T (n.*2111-223A>T) n.3191-223A>T n.29A>T c.641-18351T>A (n.641-18351T>A) n.2380-223A>T c.2932-223A>T (n.2932-223A>T) c.6811-223A>T (n.6811-223A>T) c.5932-223A>T (n.5932-223A>T) c.5668-223A>T (n.5668-223A>T) c.2047-223A>T (n.2047-223A>T) c.*38+7798T>A (n.*38+7798T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327423C>A | CA2615859741 | ATM,C11orf65 | c.6976-222C>A (n.6976-222C>A) c.*6447-222C>A (n.*6447-222C>A) n.1395-222C>A n.1733-222C>A n.1394-222C>A n.8460-222C>A n.2200-222C>A n.2690-222C>A n.1217C>A c.*2040-222C>A (n.*2040-222C>A) c.*2111-222C>A (n.*2111-222C>A) n.3191-222C>A n.30C>A c.641-18352G>T (n.641-18352G>T) n.2380-222C>A c.2932-222C>A (n.2932-222C>A) c.6811-222C>A (n.6811-222C>A) c.5932-222C>A (n.5932-222C>A) c.5668-222C>A (n.5668-222C>A) c.2047-222C>A (n.2047-222C>A) c.*38+7797G>T (n.*38+7797G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327427C= | CA1998809219 | ATM,C11orf65 | c.6976-218C= (n.6976-218C=) c.*6447-218C= (n.*6447-218C=) n.1395-218C= n.1733-218C= n.1394-218C= n.8460-218C= n.2200-218C= n.2690-218C= n.1221C= c.*2040-218C= (n.*2040-218C=) c.*2111-218C= (n.*2111-218C=) n.3191-218C= n.34C= c.641-18356G= (n.641-18356G=) n.2380-218C= c.2932-218C= (n.2932-218C=) c.6811-218C= (n.6811-218C=) c.5932-218C= (n.5932-218C=) c.5668-218C= (n.5668-218C=) c.2047-218C= (n.2047-218C=) c.*38+7793G= (n.*38+7793G=) | |
| 11 | g.108327427C>T | CA228414027 | ATM,C11orf65 | c.6976-218C>T (n.6976-218C>T) c.*6447-218C>T (n.*6447-218C>T) n.1395-218C>T n.1733-218C>T n.1394-218C>T n.8460-218C>T n.2200-218C>T n.2690-218C>T n.1221C>T c.*2040-218C>T (n.*2040-218C>T) c.*2111-218C>T (n.*2111-218C>T) n.3191-218C>T n.34C>T c.641-18356G>A (n.641-18356G>A) n.2380-218C>T c.2932-218C>T (n.2932-218C>T) c.6811-218C>T (n.6811-218C>T) c.5932-218C>T (n.5932-218C>T) c.5668-218C>T (n.5668-218C>T) c.2047-218C>T (n.2047-218C>T) c.*38+7793G>A (n.*38+7793G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108327428T>C | CA2615859742 | ATM,C11orf65 | c.6976-217T>C (n.6976-217T>C) c.*6447-217T>C (n.*6447-217T>C) n.1395-217T>C n.1733-217T>C n.1394-217T>C n.8460-217T>C n.2200-217T>C n.2690-217T>C n.1222T>C c.*2040-217T>C (n.*2040-217T>C) c.*2111-217T>C (n.*2111-217T>C) n.3191-217T>C n.35T>C c.641-18357A>G (n.641-18357A>G) n.2380-217T>C c.2932-217T>C (n.2932-217T>C) c.6811-217T>C (n.6811-217T>C) c.5932-217T>C (n.5932-217T>C) c.5668-217T>C (n.5668-217T>C) c.2047-217T>C (n.2047-217T>C) c.*38+7792A>G (n.*38+7792A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327429C>A | CA2615859743 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C>A (n.6976-216C>A) c.*6447-216C>A (n.*6447-216C>A) n.1395-216C>A n.1733-216C>A n.1394-216C>A n.8460-216C>A n.2200-216C>A n.2690-216C>A n.1223C>A c.*2040-216C>A (n.*2040-216C>A) c.*2111-216C>A (n.*2111-216C>A) n.3191-216C>A n.36C>A c.641-18358G>T (n.641-18358G>T) n.2380-216C>A c.2932-216C>A (n.2932-216C>A) c.6811-216C>A (n.6811-216C>A) c.5932-216C>A (n.5932-216C>A) c.5668-216C>A (n.5668-216C>A) c.2047-216C>A (n.2047-216C>A) c.*38+7791G>T (n.*38+7791G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327429C= | CA1998809222 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C= (n.6976-216C=) c.*6447-216C= (n.*6447-216C=) n.1395-216C= n.1733-216C= n.1394-216C= n.8460-216C= n.2200-216C= n.2690-216C= n.1223C= c.*2040-216C= (n.*2040-216C=) c.*2111-216C= (n.*2111-216C=) n.3191-216C= n.36C= c.641-18358G= (n.641-18358G=) n.2380-216C= c.2932-216C= (n.2932-216C=) c.6811-216C= (n.6811-216C=) c.5932-216C= (n.5932-216C=) c.5668-216C= (n.5668-216C=) c.2047-216C= (n.2047-216C=) c.*38+7791G= (n.*38+7791G=) | |
| 11 | g.108327429C>T | CA1998809223 | ATM,C11orf65 | c.6976-216C>T (n.6976-216C>T) c.*6447-216C>T (n.*6447-216C>T) n.1395-216C>T n.1733-216C>T n.1394-216C>T n.8460-216C>T n.2200-216C>T n.2690-216C>T n.1223C>T c.*2040-216C>T (n.*2040-216C>T) c.*2111-216C>T (n.*2111-216C>T) n.3191-216C>T n.36C>T c.641-18358G>A (n.641-18358G>A) n.2380-216C>T c.2932-216C>T (n.2932-216C>T) c.6811-216C>T (n.6811-216C>T) c.5932-216C>T (n.5932-216C>T) c.5668-216C>T (n.5668-216C>T) c.2047-216C>T (n.2047-216C>T) c.*38+7791G>A (n.*38+7791G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327430C>T | CA2615859744 | ATM,C11orf65 | c.6976-215C>T (n.6976-215C>T) c.*6447-215C>T (n.*6447-215C>T) n.1395-215C>T n.1733-215C>T n.1394-215C>T n.8460-215C>T n.2200-215C>T n.2690-215C>T n.1224C>T c.*2040-215C>T (n.*2040-215C>T) c.*2111-215C>T (n.*2111-215C>T) n.3191-215C>T n.37C>T c.641-18359G>A (n.641-18359G>A) n.2380-215C>T c.2932-215C>T (n.2932-215C>T) c.6811-215C>T (n.6811-215C>T) c.5932-215C>T (n.5932-215C>T) c.5668-215C>T (n.5668-215C>T) c.2047-215C>T (n.2047-215C>T) c.*38+7790G>A (n.*38+7790G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327432A= | CA1998809225 | ATM,C11orf65 | c.6976-213A= (n.6976-213A=) c.*6447-213A= (n.*6447-213A=) n.1395-213A= n.1733-213A= n.1394-213A= n.8460-213A= n.2200-213A= n.2690-213A= n.1226A= c.*2040-213A= (n.*2040-213A=) c.*2111-213A= (n.*2111-213A=) n.3191-213A= n.39A= c.641-18361T= (n.641-18361T=) n.2380-213A= c.2932-213A= (n.2932-213A=) c.6811-213A= (n.6811-213A=) c.5932-213A= (n.5932-213A=) c.5668-213A= (n.5668-213A=) c.2047-213A= (n.2047-213A=) c.*38+7788T= (n.*38+7788T=) | |
| 11 | g.108327432A>G | CA671414637 | ATM,C11orf65 | c.6976-213A>G (n.6976-213A>G) c.*6447-213A>G (n.*6447-213A>G) n.1395-213A>G n.1733-213A>G n.1394-213A>G n.8460-213A>G n.2200-213A>G n.2690-213A>G n.1226A>G c.*2040-213A>G (n.*2040-213A>G) c.*2111-213A>G (n.*2111-213A>G) n.3191-213A>G n.39A>G c.641-18361T>C (n.641-18361T>C) n.2380-213A>G c.2932-213A>G (n.2932-213A>G) c.6811-213A>G (n.6811-213A>G) c.5932-213A>G (n.5932-213A>G) c.5668-213A>G (n.5668-213A>G) c.2047-213A>G (n.2047-213A>G) c.*38+7788T>C (n.*38+7788T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327435A>G | CA2615859745 | ATM,C11orf65 | c.6976-210A>G (n.6976-210A>G) c.*6447-210A>G (n.*6447-210A>G) n.1395-210A>G n.1733-210A>G n.1394-210A>G n.8460-210A>G n.2200-210A>G n.2690-210A>G n.1229A>G c.*2040-210A>G (n.*2040-210A>G) c.*2111-210A>G (n.*2111-210A>G) n.3191-210A>G n.42A>G c.641-18364T>C (n.641-18364T>C) n.2380-210A>G c.2932-210A>G (n.2932-210A>G) c.6811-210A>G (n.6811-210A>G) c.5932-210A>G (n.5932-210A>G) c.5668-210A>G (n.5668-210A>G) c.2047-210A>G (n.2047-210A>G) c.*38+7785T>C (n.*38+7785T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327436T>A | CA671414640 | ATM,C11orf65 | c.6976-209T>A (n.6976-209T>A) c.*6447-209T>A (n.*6447-209T>A) n.1395-209T>A n.1733-209T>A n.1394-209T>A n.8460-209T>A n.2200-209T>A n.2690-209T>A n.1230T>A c.*2040-209T>A (n.*2040-209T>A) c.*2111-209T>A (n.*2111-209T>A) n.3191-209T>A n.43T>A c.641-18365A>T (n.641-18365A>T) n.2380-209T>A c.2932-209T>A (n.2932-209T>A) c.6811-209T>A (n.6811-209T>A) c.5932-209T>A (n.5932-209T>A) c.5668-209T>A (n.5668-209T>A) c.2047-209T>A (n.2047-209T>A) c.*38+7784A>T (n.*38+7784A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108327436T= | CA1998809227 | ATM,C11orf65 | c.6976-209T= (n.6976-209T=) c.*6447-209T= (n.*6447-209T=) n.1395-209T= n.1733-209T= n.1394-209T= n.8460-209T= n.2200-209T= n.2690-209T= n.1230T= c.*2040-209T= (n.*2040-209T=) c.*2111-209T= (n.*2111-209T=) n.3191-209T= n.43T= c.641-18365A= (n.641-18365A=) n.2380-209T= c.2932-209T= (n.2932-209T=) c.6811-209T= (n.6811-209T=) c.5932-209T= (n.5932-209T=) c.5668-209T= (n.5668-209T=) c.2047-209T= (n.2047-209T=) c.*38+7784A= (n.*38+7784A=) | |
| 11 | g.108327438G>A | CA2615859746 | ATM,C11orf65 | c.6976-207G>A (n.6976-207G>A) c.*6447-207G>A (n.*6447-207G>A) n.1395-207G>A n.1733-207G>A n.1394-207G>A n.8460-207G>A n.2200-207G>A n.2690-207G>A n.1232G>A c.*2040-207G>A (n.*2040-207G>A) c.*2111-207G>A (n.*2111-207G>A) n.3191-207G>A n.45G>A c.641-18367C>T (n.641-18367C>T) n.2380-207G>A c.2932-207G>A (n.2932-207G>A) c.6811-207G>A (n.6811-207G>A) c.5932-207G>A (n.5932-207G>A) c.5668-207G>A (n.5668-207G>A) c.2047-207G>A (n.2047-207G>A) c.*38+7782C>T (n.*38+7782C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327438G>T | CA2615859747 | ATM,C11orf65 | c.6976-207G>T (n.6976-207G>T) c.*6447-207G>T (n.*6447-207G>T) n.1395-207G>T n.1733-207G>T n.1394-207G>T n.8460-207G>T n.2200-207G>T n.2690-207G>T n.1232G>T c.*2040-207G>T (n.*2040-207G>T) c.*2111-207G>T (n.*2111-207G>T) n.3191-207G>T n.45G>T c.641-18367C>A (n.641-18367C>A) n.2380-207G>T c.2932-207G>T (n.2932-207G>T) c.6811-207G>T (n.6811-207G>T) c.5932-207G>T (n.5932-207G>T) c.5668-207G>T (n.5668-207G>T) c.2047-207G>T (n.2047-207G>T) c.*38+7782C>A (n.*38+7782C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327439C>A | CA2615859748 | ATM,C11orf65 | c.6976-206C>A (n.6976-206C>A) c.*6447-206C>A (n.*6447-206C>A) n.1395-206C>A n.1733-206C>A n.1394-206C>A n.8460-206C>A n.2200-206C>A n.2690-206C>A n.1233C>A c.*2040-206C>A (n.*2040-206C>A) c.*2111-206C>A (n.*2111-206C>A) n.3191-206C>A n.46C>A c.641-18368G>T (n.641-18368G>T) n.2380-206C>A c.2932-206C>A (n.2932-206C>A) c.6811-206C>A (n.6811-206C>A) c.5932-206C>A (n.5932-206C>A) c.5668-206C>A (n.5668-206C>A) c.2047-206C>A (n.2047-206C>A) c.*38+7781G>T (n.*38+7781G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327451_108327453del | CA942025456 | ATM,C11orf65 | c.6976-194_6976-192del (n.6976-194_6976-192del) c.*6447-194_*6447-192del (n.*6447-194_*6447-192del) n.1395-194_1395-192del n.1733-194_1733-192del n.1394-194_1394-192del n.8460-194_8460-192del n.2200-194_2200-192del n.2690-194_2690-192del n.1245_1247del c.*2040-194_*2040-192del (n.*2040-194_*2040-192del) c.*2111-194_*2111-192del (n.*2111-194_*2111-192del) n.3191-194_3191-192del n.58_60del c.641-18371_641-18369del (n.641-18371_641-18369del) n.2380-194_2380-192del c.2932-194_2932-192del (n.2932-194_2932-192del) c.6811-194_6811-192del (n.6811-194_6811-192del) c.5932-194_5932-192del (n.5932-194_5932-192del) c.5668-194_5668-192del (n.5668-194_5668-192del) c.2047-194_2047-192del (n.2047-194_2047-192del) c.*38+7778_*38+7780del (n.*38+7778_*38+7780del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327441A= | CA1998809229 | ATM,C11orf65 | c.6976-204A= (n.6976-204A=) c.*6447-204A= (n.*6447-204A=) n.1395-204A= n.1733-204A= n.1394-204A= n.8460-204A= n.2200-204A= n.2690-204A= n.1235A= c.*2040-204A= (n.*2040-204A=) c.*2111-204A= (n.*2111-204A=) n.3191-204A= n.48A= c.641-18370T= (n.641-18370T=) n.2380-204A= c.2932-204A= (n.2932-204A=) c.6811-204A= (n.6811-204A=) c.5932-204A= (n.5932-204A=) c.5668-204A= (n.5668-204A=) c.2047-204A= (n.2047-204A=) c.*38+7779T= (n.*38+7779T=) | |
| 11 | g.108327441A>G | CA942025461 | ATM,C11orf65 | c.6976-204A>G (n.6976-204A>G) c.*6447-204A>G (n.*6447-204A>G) n.1395-204A>G n.1733-204A>G n.1394-204A>G n.8460-204A>G n.2200-204A>G n.2690-204A>G n.1235A>G c.*2040-204A>G (n.*2040-204A>G) c.*2111-204A>G (n.*2111-204A>G) n.3191-204A>G n.48A>G c.641-18370T>C (n.641-18370T>C) n.2380-204A>G c.2932-204A>G (n.2932-204A>G) c.6811-204A>G (n.6811-204A>G) c.5932-204A>G (n.5932-204A>G) c.5668-204A>G (n.5668-204A>G) c.2047-204A>G (n.2047-204A>G) c.*38+7779T>C (n.*38+7779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327442T>C | CA2793549464 | ATM,C11orf65 | c.6976-203T>C (n.6976-203T>C) c.*6447-203T>C (n.*6447-203T>C) n.1395-203T>C n.1733-203T>C n.1394-203T>C n.8460-203T>C n.2200-203T>C n.2690-203T>C n.1236T>C c.*2040-203T>C (n.*2040-203T>C) c.*2111-203T>C (n.*2111-203T>C) n.3191-203T>C n.49T>C c.641-18371A>G (n.641-18371A>G) n.2380-203T>C c.2932-203T>C (n.2932-203T>C) c.6811-203T>C (n.6811-203T>C) c.5932-203T>C (n.5932-203T>C) c.5668-203T>C (n.5668-203T>C) c.2047-203T>C (n.2047-203T>C) c.*38+7778A>G (n.*38+7778A>G) | |
| 11 | g.108327443A>T | CA2615859749 | ATM,C11orf65 | c.6976-202A>T (n.6976-202A>T) c.*6447-202A>T (n.*6447-202A>T) n.1395-202A>T n.1733-202A>T n.1394-202A>T n.8460-202A>T n.2200-202A>T n.2690-202A>T n.1237A>T c.*2040-202A>T (n.*2040-202A>T) c.*2111-202A>T (n.*2111-202A>T) n.3191-202A>T n.50A>T c.641-18372T>A (n.641-18372T>A) n.2380-202A>T c.2932-202A>T (n.2932-202A>T) c.6811-202A>T (n.6811-202A>T) c.5932-202A>T (n.5932-202A>T) c.5668-202A>T (n.5668-202A>T) c.2047-202A>T (n.2047-202A>T) c.*38+7777T>A (n.*38+7777T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327444A= | CA1998809230 | ATM,C11orf65 | c.6976-201A= (n.6976-201A=) c.*6447-201A= (n.*6447-201A=) n.1395-201A= n.1733-201A= n.1394-201A= n.8460-201A= n.2200-201A= n.2690-201A= n.1238A= c.*2040-201A= (n.*2040-201A=) c.*2111-201A= (n.*2111-201A=) n.3191-201A= n.51A= c.641-18373T= (n.641-18373T=) n.2380-201A= c.2932-201A= (n.2932-201A=) c.6811-201A= (n.6811-201A=) c.5932-201A= (n.5932-201A=) c.5668-201A= (n.5668-201A=) c.2047-201A= (n.2047-201A=) c.*38+7776T= (n.*38+7776T=) | |
| 11 | g.108327445T>C | CA228414028 | ATM,C11orf65 | c.6976-200T>C (n.6976-200T>C) c.*6447-200T>C (n.*6447-200T>C) n.1395-200T>C n.1733-200T>C n.1394-200T>C n.8460-200T>C n.2200-200T>C n.2690-200T>C n.1239T>C c.*2040-200T>C (n.*2040-200T>C) c.*2111-200T>C (n.*2111-200T>C) n.3191-200T>C n.52T>C c.641-18374A>G (n.641-18374A>G) n.2380-200T>C c.2932-200T>C (n.2932-200T>C) c.6811-200T>C (n.6811-200T>C) c.5932-200T>C (n.5932-200T>C) c.5668-200T>C (n.5668-200T>C) c.2047-200T>C (n.2047-200T>C) c.*38+7775A>G (n.*38+7775A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327445T= | CA1998809234 | ATM,C11orf65 | c.6976-200T= (n.6976-200T=) c.*6447-200T= (n.*6447-200T=) n.1395-200T= n.1733-200T= n.1394-200T= n.8460-200T= n.2200-200T= n.2690-200T= n.1239T= c.*2040-200T= (n.*2040-200T=) c.*2111-200T= (n.*2111-200T=) n.3191-200T= n.52T= c.641-18374A= (n.641-18374A=) n.2380-200T= c.2932-200T= (n.2932-200T=) c.6811-200T= (n.6811-200T=) c.5932-200T= (n.5932-200T=) c.5668-200T= (n.5668-200T=) c.2047-200T= (n.2047-200T=) c.*38+7775A= (n.*38+7775A=) | |
| 11 | g.108327445_108327448dup | CA671414642 | ATM,C11orf65 | c.6976-200_6976-197dup (n.6976-200_6976-197dup) c.*6447-200_*6447-197dup (n.*6447-200_*6447-197dup) n.1395-200_1395-197dup n.1733-200_1733-197dup n.1394-200_1394-197dup n.8460-200_8460-197dup n.2200-200_2200-197dup n.2690-200_2690-197dup n.1239_1242dup c.*2040-200_*2040-197dup (n.*2040-200_*2040-197dup) c.*2111-200_*2111-197dup (n.*2111-200_*2111-197dup) n.3191-200_3191-197dup n.52_55dup c.641-18377_641-18374dup (n.641-18377_641-18374dup) n.2380-200_2380-197dup c.2932-200_2932-197dup (n.2932-200_2932-197dup) c.6811-200_6811-197dup (n.6811-200_6811-197dup) c.5932-200_5932-197dup (n.5932-200_5932-197dup) c.5668-200_5668-197dup (n.5668-200_5668-197dup) c.2047-200_2047-197dup (n.2047-200_2047-197dup) c.*38+7772_*38+7775dup (n.*38+7772_*38+7775dup) | dbSNP |
| 11 | g.108327447A= | CA1998809236 | ATM,C11orf65 | c.6976-198A= (n.6976-198A=) c.*6447-198A= (n.*6447-198A=) n.1395-198A= n.1733-198A= n.1394-198A= n.8460-198A= n.2200-198A= n.2690-198A= n.1241A= c.*2040-198A= (n.*2040-198A=) c.*2111-198A= (n.*2111-198A=) n.3191-198A= n.54A= c.641-18376T= (n.641-18376T=) n.2380-198A= c.2932-198A= (n.2932-198A=) c.6811-198A= (n.6811-198A=) c.5932-198A= (n.5932-198A=) c.5668-198A= (n.5668-198A=) c.2047-198A= (n.2047-198A=) c.*38+7773T= (n.*38+7773T=) | |
| 11 | g.108327447A>G | CA942025462 | ATM,C11orf65 | c.6976-198A>G (n.6976-198A>G) c.*6447-198A>G (n.*6447-198A>G) n.1395-198A>G n.1733-198A>G n.1394-198A>G n.8460-198A>G n.2200-198A>G n.2690-198A>G n.1241A>G c.*2040-198A>G (n.*2040-198A>G) c.*2111-198A>G (n.*2111-198A>G) n.3191-198A>G n.54A>G c.641-18376T>C (n.641-18376T>C) n.2380-198A>G c.2932-198A>G (n.2932-198A>G) c.6811-198A>G (n.6811-198A>G) c.5932-198A>G (n.5932-198A>G) c.5668-198A>G (n.5668-198A>G) c.2047-198A>G (n.2047-198A>G) c.*38+7773T>C (n.*38+7773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327450del | CA2615859750 | ATM,C11orf65 | c.6976-195del (n.6976-195del) c.*6447-195del (n.*6447-195del) n.1395-195del n.1733-195del n.1394-195del n.8460-195del n.2200-195del n.2690-195del n.1244del c.*2040-195del (n.*2040-195del) c.*2111-195del (n.*2111-195del) n.3191-195del n.57del c.641-18378del (n.641-18378del) n.2380-195del c.2932-195del (n.2932-195del) c.6811-195del (n.6811-195del) c.5932-195del (n.5932-195del) c.5668-195del (n.5668-195del) c.2047-195del (n.2047-195del) c.*38+7771del (n.*38+7771del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327454A>G | CA2615859751 | ATM,C11orf65 | c.6976-191A>G (n.6976-191A>G) c.*6447-191A>G (n.*6447-191A>G) n.1395-191A>G n.1733-191A>G n.1394-191A>G n.8460-191A>G n.2200-191A>G n.2690-191A>G n.1248A>G c.*2040-191A>G (n.*2040-191A>G) c.*2111-191A>G (n.*2111-191A>G) n.3191-191A>G n.61A>G c.641-18383T>C (n.641-18383T>C) n.2380-191A>G c.2932-191A>G (n.2932-191A>G) c.6811-191A>G (n.6811-191A>G) c.5932-191A>G (n.5932-191A>G) c.5668-191A>G (n.5668-191A>G) c.2047-191A>G (n.2047-191A>G) c.*38+7766T>C (n.*38+7766T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455C>A | CA2615859752 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>A (n.6976-190C>A) c.*6447-190C>A (n.*6447-190C>A) n.1395-190C>A n.1733-190C>A n.1394-190C>A n.8460-190C>A n.2200-190C>A n.2690-190C>A n.1249C>A c.*2040-190C>A (n.*2040-190C>A) c.*2111-190C>A (n.*2111-190C>A) n.3191-190C>A n.62C>A c.641-18384G>T (n.641-18384G>T) n.2380-190C>A c.2932-190C>A (n.2932-190C>A) c.6811-190C>A (n.6811-190C>A) c.5932-190C>A (n.5932-190C>A) c.5668-190C>A (n.5668-190C>A) c.2047-190C>A (n.2047-190C>A) c.*38+7765G>T (n.*38+7765G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455C>T | CA2536940694 | ATM,C11orf65 | c.6976-190C>T (n.6976-190C>T) c.*6447-190C>T (n.*6447-190C>T) n.1395-190C>T n.1733-190C>T n.1394-190C>T n.8460-190C>T n.2200-190C>T n.2690-190C>T n.1249C>T c.*2040-190C>T (n.*2040-190C>T) c.*2111-190C>T (n.*2111-190C>T) n.3191-190C>T n.62C>T c.641-18384G>A (n.641-18384G>A) n.2380-190C>T c.2932-190C>T (n.2932-190C>T) c.6811-190C>T (n.6811-190C>T) c.5932-190C>T (n.5932-190C>T) c.5668-190C>T (n.5668-190C>T) c.2047-190C>T (n.2047-190C>T) c.*38+7765G>A (n.*38+7765G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108327455_108327457delinsCAG | CA1998809238 | ATM,C11orf65 | c.6976-190_6976-188delinsCAG (n.6976-190_6976-188delinsCAG) c.*6447-190_*6447-188delinsCAG (n.*6447-190_*6447-188delinsCAG) n.1395-190_1395-188delinsCAG n.1733-190_1733-188delinsCAG n.1394-190_1394-188delinsCAG n.8460-190_8460-188delinsCAG n.2200-190_2200-188delinsCAG n.2690-190_2690-188delinsCAG n.1249_1251delinsCAG c.*2040-190_*2040-188delinsCAG (n.*2040-190_*2040-188delinsCAG) c.*2111-190_*2111-188delinsCAG (n.*2111-190_*2111-188delinsCAG) n.3191-190_3191-188delinsCAG n.62_64delinsCAG c.641-18386_641-18384delinsCTG (n.641-18386_641-18384delinsCTG) n.2380-190_2380-188delinsCAG c.2932-190_2932-188delinsCAG (n.2932-190_2932-188delinsCAG) c.6811-190_6811-188delinsCAG (n.6811-190_6811-188delinsCAG) c.5932-190_5932-188delinsCAG (n.5932-190_5932-188delinsCAG) c.5668-190_5668-188delinsCAG (n.5668-190_5668-188delinsCAG) c.2047-190_2047-188delinsCAG (n.2047-190_2047-188delinsCAG) c.*38+7763_*38+7765delinsCTG (n.*38+7763_*38+7765delinsCTG) | |
| 11 | g.108327456A= | CA1998809241 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A= (n.6976-189A=) c.*6447-189A= (n.*6447-189A=) n.1395-189A= n.1733-189A= n.1394-189A= n.8460-189A= n.2200-189A= n.2690-189A= n.1250A= c.*2040-189A= (n.*2040-189A=) c.*2111-189A= (n.*2111-189A=) n.3191-189A= n.63A= c.641-18385T= (n.641-18385T=) n.2380-189A= c.2932-189A= (n.2932-189A=) c.6811-189A= (n.6811-189A=) c.5932-189A= (n.5932-189A=) c.5668-189A= (n.5668-189A=) c.2047-189A= (n.2047-189A=) c.*38+7764T= (n.*38+7764T=) | |
| 11 | g.108327456A>C | CA228414031 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>C (n.6976-189A>C) c.*6447-189A>C (n.*6447-189A>C) n.1395-189A>C n.1733-189A>C n.1394-189A>C n.8460-189A>C n.2200-189A>C n.2690-189A>C n.1250A>C c.*2040-189A>C (n.*2040-189A>C) c.*2111-189A>C (n.*2111-189A>C) n.3191-189A>C n.63A>C c.641-18385T>G (n.641-18385T>G) n.2380-189A>C c.2932-189A>C (n.2932-189A>C) c.6811-189A>C (n.6811-189A>C) c.5932-189A>C (n.5932-189A>C) c.5668-189A>C (n.5668-189A>C) c.2047-189A>C (n.2047-189A>C) c.*38+7764T>G (n.*38+7764T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108327456A>T | CA942025465 | ATM,C11orf65 | c.6976-189A>T (n.6976-189A>T) c.*6447-189A>T (n.*6447-189A>T) n.1395-189A>T n.1733-189A>T n.1394-189A>T n.8460-189A>T n.2200-189A>T n.2690-189A>T n.1250A>T c.*2040-189A>T (n.*2040-189A>T) c.*2111-189A>T (n.*2111-189A>T) n.3191-189A>T n.63A>T c.641-18385T>A (n.641-18385T>A) n.2380-189A>T c.2932-189A>T (n.2932-189A>T) c.6811-189A>T (n.6811-189A>T) c.5932-189A>T (n.5932-189A>T) c.5668-189A>T (n.5668-189A>T) c.2047-189A>T (n.2047-189A>T) c.*38+7764T>A (n.*38+7764T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108327458_108327459del | CA671414643 | ATM,C11orf65 | c.6976-187_6976-186del (n.6976-187_6976-186del) c.*6447-187_*6447-186del (n.*6447-187_*6447-186del) n.1395-187_1395-186del n.1733-187_1733-186del n.1394-187_1394-186del n.8460-187_8460-186del n.2200-187_2200-186del n.2690-187_2690-186del n.1252_1253del c.*2040-187_*2040-186del (n.*2040-187_*2040-186del) c.*2111-187_*2111-186del (n.*2111-187_*2111-186del) n.3191-187_3191-186del n.65_66del c.641-18386_641-18385del (n.641-18386_641-18385del) n.2380-187_2380-186del c.2932-187_2932-186del (n.2932-187_2932-186del) c.6811-187_6811-186del (n.6811-187_6811-186del) c.5932-187_5932-186del (n.5932-187_5932-186del) c.5668-187_5668-186del (n.5668-187_5668-186del) c.2047-187_2047-186del (n.2047-187_2047-186del) c.*38+7763_*38+7764del (n.*38+7763_*38+7764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |