Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
 ClinVar
11g.108326099_108326100delinsAGCA1998808351ATM,C11orf65c.6849_6850delinsAG (p.Ser2283=)
c.*6320_*6321delinsAG (n.*6320_*6321delinsAG)
n.1268_1269delinsAG
n.1606_1607delinsAG
n.1267_1268delinsAG
n.8333_8334delinsAG
n.2073_2074delinsAG
n.2563_2564delinsAG
c.*1913_*1914delinsAG (n.*1913_*1914delinsAG)
c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG)
n.3064_3065delinsAG
c.641-17029_641-17028delinsCT (n.641-17029_641-17028delinsCT)
n.2253_2254delinsAG
c.2805_2806delinsAG (p.Ser935=)
c.6684_6685delinsAG (p.Ser2228=)
c.5805_5806delinsAG (p.Ser1935=)
c.5541_5542delinsAG (p.Ser1847=)
c.1920_1921delinsAG (p.Ser640=)
c.*38+9120_*38+9121delinsCT (n.*38+9120_*38+9121delinsCT)
11g.108326100delCA10579238ATM,C11orf65c.6850del (p.Val2284LeufsTer26)
c.*6321del (n.*6321del)
n.1269del
n.1607del
n.1268del
n.8334del
n.2074del
n.2564del
c.*1914del (n.*1914del)
c.*1985del (n.*1985del)
n.3065del
c.641-17029del (n.641-17029del)
n.2254del
c.2806del (p.Val936LeufsTer26)
c.6685del (p.Val2229LeufsTer26)
c.5806del (p.Val1936LeufsTer26)
c.5542del (p.Val1848LeufsTer26)
c.1921del (p.Val641LeufsTer26)
c.*38+9120del (n.*38+9120del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326100G>ACA382556662ATM,C11orf65c.6850G>A (p.Val2284Ile)
c.*6321G>A (n.*6321G>A)
n.1269G>A
n.1607G>A
n.1268G>A
n.8334G>A
n.2074G>A
n.2564G>A
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
n.3065G>A
c.641-17029C>T (n.641-17029C>T)
n.2254G>A
c.2806G>A (p.Val936Ile)
c.6685G>A (p.Val2229Ile)
c.5806G>A (p.Val1936Ile)
c.5542G>A (p.Val1848Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.*38+9120C>T (n.*38+9120C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108326100G>CCA382556663ATM,C11orf65c.6850G>C (p.Val2284Leu)
c.*6321G>C (n.*6321G>C)
n.1269G>C
n.1607G>C
n.1268G>C
n.8334G>C
n.2074G>C
n.2564G>C
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
n.3065G>C
c.641-17029C>G (n.641-17029C>G)
n.2254G>C
c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.6685G>C (p.Val2229Leu)
c.5806G>C (p.Val1936Leu)
c.5542G>C (p.Val1848Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.*38+9120C>G (n.*38+9120C>G)
 dbSNP
11g.108326100G=CA1998808355ATM,C11orf65c.6850G= (p.Val2284=)
c.*6321G= (n.*6321G=)
n.1269G=
n.1607G=
n.1268G=
n.8334G=
n.2074G=
n.2564G=
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
n.3065G=
c.641-17029C= (n.641-17029C=)
n.2254G=
c.2806G= (p.Val936=)
c.6685G= (p.Val2229=)
c.5806G= (p.Val1936=)
c.5542G= (p.Val1848=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.*38+9120C= (n.*38+9120C=)
11g.108326100G>TCA382556664ATM,C11orf65c.6850G>T (p.Val2284Phe)
c.*6321G>T (n.*6321G>T)
n.1269G>T
n.1607G>T
n.1268G>T
n.8334G>T
n.2074G>T
n.2564G>T
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
n.3065G>T
c.641-17029C>A (n.641-17029C>A)
n.2254G>T
c.2806G>T (p.Val936Phe)
c.6685G>T (p.Val2229Phe)
c.5806G>T (p.Val1936Phe)
c.5542G>T (p.Val1848Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.*38+9120C>A (n.*38+9120C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326101T>ACA382556665ATM,C11orf65c.6851T>A (p.Val2284Asp)
c.*6322T>A (n.*6322T>A)
n.1270T>A
n.1608T>A
n.1269T>A
n.8335T>A
n.2075T>A
n.2565T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
n.3066T>A
c.641-17030A>T (n.641-17030A>T)
n.2255T>A
c.2807T>A (p.Val936Asp)
c.6686T>A (p.Val2229Asp)
c.5807T>A (p.Val1936Asp)
c.5543T>A (p.Val1848Asp)
c.1922T>A (p.Val641Asp)
c.*38+9119A>T (n.*38+9119A>T)
 dbSNP
11g.108326101T>CCA382556666ATM,C11orf65c.6851T>C (p.Val2284Ala)
c.*6322T>C (n.*6322T>C)
n.1270T>C
n.1608T>C
n.1269T>C
n.8335T>C
n.2075T>C
n.2565T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
n.3066T>C
c.641-17030A>G (n.641-17030A>G)
n.2255T>C
c.2807T>C (p.Val936Ala)
c.6686T>C (p.Val2229Ala)
c.5807T>C (p.Val1936Ala)
c.5543T>C (p.Val1848Ala)
c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.*38+9119A>G (n.*38+9119A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326101T>GCA382556667ATM,C11orf65c.6851T>G (p.Val2284Gly)
c.*6322T>G (n.*6322T>G)
n.1270T>G
n.1608T>G
n.1269T>G
n.8335T>G
n.2075T>G
n.2565T>G
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
n.3066T>G
c.641-17030A>C (n.641-17030A>C)
n.2255T>G
c.2807T>G (p.Val936Gly)
c.6686T>G (p.Val2229Gly)
c.5807T>G (p.Val1936Gly)
c.5543T>G (p.Val1848Gly)
c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.*38+9119A>C (n.*38+9119A>C)
11g.108326102T>ACA476676301ATM,C11orf65c.6852T>A (p.Val2284=)
c.*6323T>A (n.*6323T>A)
n.1271T>A
n.1609T>A
n.1270T>A
n.8336T>A
n.2076T>A
n.2566T>A
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
n.3067T>A
c.641-17031A>T (n.641-17031A>T)
n.2256T>A
c.2808T>A (p.Val936=)
c.6687T>A (p.Val2229=)
c.5808T>A (p.Val1936=)
c.5544T>A (p.Val1848=)
c.1923T>A (p.Val641=)
c.*38+9118A>T (n.*38+9118A>T)
11g.108326102T>CCA6266023ATM,C11orf65c.6852T>C (p.Val2284=)
c.*6323T>C (n.*6323T>C)
n.1271T>C
n.1609T>C
n.1270T>C
n.8336T>C
n.2076T>C
n.2566T>C
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
n.3067T>C
c.641-17031A>G (n.641-17031A>G)
n.2256T>C
c.2808T>C (p.Val936=)
c.6687T>C (p.Val2229=)
c.5808T>C (p.Val1936=)
c.5544T>C (p.Val1848=)
c.1923T>C (p.Val641=)
c.*38+9118A>G (n.*38+9118A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108326102T>GCA476676302ATM,C11orf65c.6852T>G (p.Val2284=)
c.*6323T>G (n.*6323T>G)
n.1271T>G
n.1609T>G
n.1270T>G
n.8336T>G
n.2076T>G
n.2566T>G
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
n.3067T>G
c.641-17031A>C (n.641-17031A>C)
n.2256T>G
c.2808T>G (p.Val936=)
c.6687T>G (p.Val2229=)
c.5808T>G (p.Val1936=)
c.5544T>G (p.Val1848=)
c.1923T>G (p.Val641=)
c.*38+9118A>C (n.*38+9118A>C)
11g.108326102T=CA1998808357ATM,C11orf65c.6852T= (p.Val2284=)
c.*6323T= (n.*6323T=)
n.1271T=
n.1609T=
n.1270T=
n.8336T=
n.2076T=
n.2566T=
c.*1916T= (n.*1916T=)
c.*1987T= (n.*1987T=)
n.3067T=
c.641-17031A= (n.641-17031A=)
n.2256T=
c.2808T= (p.Val936=)
c.6687T= (p.Val2229=)
c.5808T= (p.Val1936=)
c.5544T= (p.Val1848=)
c.1923T= (p.Val641=)
c.*38+9118A= (n.*38+9118A=)
11g.108326103A>CCA382556668ATM,C11orf65c.6853A>C (p.Ser2285Arg)
c.*6324A>C (n.*6324A>C)
n.1272A>C
n.1610A>C
n.1271A>C
n.8337A>C
n.2077A>C
n.2567A>C
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
n.3068A>C
c.641-17032T>G (n.641-17032T>G)
n.2257A>C
c.2809A>C (p.Ser937Arg)
c.6688A>C (p.Ser2230Arg)
c.5809A>C (p.Ser1937Arg)
c.5545A>C (p.Ser1849Arg)
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.*38+9117T>G (n.*38+9117T>G)
11g.108326103A>GCA382556669ATM,C11orf65c.6853A>G (p.Ser2285Gly)
c.*6324A>G (n.*6324A>G)
n.1272A>G
n.1610A>G
n.1271A>G
n.8337A>G
n.2077A>G
n.2567A>G
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
c.*1988A>G (n.*1988A>G)
n.3068A>G
c.641-17032T>C (n.641-17032T>C)
n.2257A>G
c.2809A>G (p.Ser937Gly)
c.6688A>G (p.Ser2230Gly)
c.5809A>G (p.Ser1937Gly)
c.5545A>G (p.Ser1849Gly)
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.*38+9117T>C (n.*38+9117T>C)
11g.108326103A>TCA382556670ATM,C11orf65c.6853A>T (p.Ser2285Cys)
c.*6324A>T (n.*6324A>T)
n.1272A>T
n.1610A>T
n.1271A>T
n.8337A>T
n.2077A>T
n.2567A>T
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
c.*1988A>T (n.*1988A>T)
n.3068A>T
c.641-17032T>A (n.641-17032T>A)
n.2257A>T
c.2809A>T (p.Ser937Cys)
c.6688A>T (p.Ser2230Cys)
c.5809A>T (p.Ser1937Cys)
c.5545A>T (p.Ser1849Cys)
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.*38+9117T>A (n.*38+9117T>A)
 dbSNP
11g.108326104G>ACA382556685ATM,C11orf65c.6854G>A (p.Ser2285Asn)
c.*6325G>A (n.*6325G>A)
n.1273G>A
n.1611G>A
n.1272G>A
n.8338G>A
n.2078G>A
n.2568G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.3069G>A
c.641-17033C>T (n.641-17033C>T)
n.2258G>A
c.2810G>A (p.Ser937Asn)
c.6689G>A (p.Ser2230Asn)
c.5810G>A (p.Ser1937Asn)
c.5546G>A (p.Ser1849Asn)
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.*38+9116C>T (n.*38+9116C>T)
 dbSNP
11g.108326104G>CCA382556686ATM,C11orf65c.6854G>C (p.Ser2285Thr)
c.*6325G>C (n.*6325G>C)
n.1273G>C
n.1611G>C
n.1272G>C
n.8338G>C
n.2078G>C
n.2568G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.3069G>C
c.641-17033C>G (n.641-17033C>G)
n.2258G>C
c.2810G>C (p.Ser937Thr)
c.6689G>C (p.Ser2230Thr)
c.5810G>C (p.Ser1937Thr)
c.5546G>C (p.Ser1849Thr)
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.*38+9116C>G (n.*38+9116C>G)
 dbSNP
11g.108326104G>TCA382556688ATM,C11orf65c.6854G>T (p.Ser2285Ile)
c.*6325G>T (n.*6325G>T)
n.1273G>T
n.1611G>T
n.1272G>T
n.8338G>T
n.2078G>T
n.2568G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.3069G>T
c.641-17033C>A (n.641-17033C>A)
n.2258G>T
c.2810G>T (p.Ser937Ile)
c.6689G>T (p.Ser2230Ile)
c.5810G>T (p.Ser1937Ile)
c.5546G>T (p.Ser1849Ile)
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.*38+9116C>A (n.*38+9116C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326105C>ACA382556691ATM,C11orf65c.6855C>A (p.Ser2285Arg)
c.*6326C>A (n.*6326C>A)
n.1274C>A
n.1612C>A
n.1273C>A
n.8339C>A
n.2079C>A
n.2569C>A
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
n.3070C>A
c.641-17034G>T (n.641-17034G>T)
n.2259C>A
c.2811C>A (p.Ser937Arg)
c.6690C>A (p.Ser2230Arg)
c.5811C>A (p.Ser1937Arg)
c.5547C>A (p.Ser1849Arg)
c.1926C>A (p.Ser642Arg)
c.*38+9115G>T (n.*38+9115G>T)
 dbSNP
11g.108326105C>GCA382556693ATM,C11orf65c.6855C>G (p.Ser2285Arg)
c.*6326C>G (n.*6326C>G)
n.1274C>G
n.1612C>G
n.1273C>G
n.8339C>G
n.2079C>G
n.2569C>G
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
n.3070C>G
c.641-17034G>C (n.641-17034G>C)
n.2259C>G
c.2811C>G (p.Ser937Arg)
c.6690C>G (p.Ser2230Arg)
c.5811C>G (p.Ser1937Arg)
c.5547C>G (p.Ser1849Arg)
c.1926C>G (p.Ser642Arg)
c.*38+9115G>C (n.*38+9115G>C)
 dbSNP
11g.108326105C>TCA476676303ATM,C11orf65c.6855C>T (p.Ser2285=)
c.*6326C>T (n.*6326C>T)
n.1274C>T
n.1612C>T
n.1273C>T
n.8339C>T
n.2079C>T
n.2569C>T
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
n.3070C>T
c.641-17034G>A (n.641-17034G>A)
n.2259C>T
c.2811C>T (p.Ser937=)
c.6690C>T (p.Ser2230=)
c.5811C>T (p.Ser1937=)
c.5547C>T (p.Ser1849=)
c.1926C>T (p.Ser642=)
c.*38+9115G>A (n.*38+9115G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326106T>ACA382556696ATM,C11orf65c.6856T>A (p.Cys2286Ser)
c.*6327T>A (n.*6327T>A)
n.1275T>A
n.1613T>A
n.1274T>A
n.8340T>A
n.2080T>A
n.2570T>A
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.3071T>A
c.641-17035A>T (n.641-17035A>T)
n.2260T>A
c.2812T>A (p.Cys938Ser)
c.6691T>A (p.Cys2231Ser)
c.5812T>A (p.Cys1938Ser)
c.5548T>A (p.Cys1850Ser)
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.*38+9114A>T (n.*38+9114A>T)
 dbSNP
11g.108326106T>CCA382556697ATM,C11orf65c.6856T>C (p.Cys2286Arg)
c.*6327T>C (n.*6327T>C)
n.1275T>C
n.1613T>C
n.1274T>C
n.8340T>C
n.2080T>C
n.2570T>C
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.3071T>C
c.641-17035A>G (n.641-17035A>G)
n.2260T>C
c.2812T>C (p.Cys938Arg)
c.6691T>C (p.Cys2231Arg)
c.5812T>C (p.Cys1938Arg)
c.5548T>C (p.Cys1850Arg)
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.*38+9114A>G (n.*38+9114A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326106T>GCA382556699ATM,C11orf65c.6856T>G (p.Cys2286Gly)
c.*6327T>G (n.*6327T>G)
n.1275T>G
n.1613T>G
n.1274T>G
n.8340T>G
n.2080T>G
n.2570T>G
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.3071T>G
c.641-17035A>C (n.641-17035A>C)
n.2260T>G
c.2812T>G (p.Cys938Gly)
c.6691T>G (p.Cys2231Gly)
c.5812T>G (p.Cys1938Gly)
c.5548T>G (p.Cys1850Gly)
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.*38+9114A>C (n.*38+9114A>C)
11g.108326107G>ACA195204ATM,C11orf65c.6857G>A (p.Cys2286Tyr)
c.*6328G>A (n.*6328G>A)
n.1276G>A
n.1614G>A
n.1275G>A
n.8341G>A
n.2081G>A
n.2571G>A
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
n.3072G>A
c.641-17036C>T (n.641-17036C>T)
n.2261G>A
c.2813G>A (p.Cys938Tyr)
c.6692G>A (p.Cys2231Tyr)
c.5813G>A (p.Cys1938Tyr)
c.5549G>A (p.Cys1850Tyr)
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.*38+9113C>T (n.*38+9113C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326107G>CCA382556704ATM,C11orf65c.6857G>C (p.Cys2286Ser)
c.*6328G>C (n.*6328G>C)
n.1276G>C
n.1614G>C
n.1275G>C
n.8341G>C
n.2081G>C
n.2571G>C
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*1992G>C (n.*1992G>C)
n.3072G>C
c.641-17036C>G (n.641-17036C>G)
n.2261G>C
c.2813G>C (p.Cys938Ser)
c.6692G>C (p.Cys2231Ser)
c.5813G>C (p.Cys1938Ser)
c.5549G>C (p.Cys1850Ser)
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.*38+9113C>G (n.*38+9113C>G)
 dbSNP
11g.108326107G=CA1998808360ATM,C11orf65c.6857G= (p.Cys2286=)
c.*6328G= (n.*6328G=)
n.1276G=
n.1614G=
n.1275G=
n.8341G=
n.2081G=
n.2571G=
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
n.3072G=
c.641-17036C= (n.641-17036C=)
n.2261G=
c.2813G= (p.Cys938=)
c.6692G= (p.Cys2231=)
c.5813G= (p.Cys1938=)
c.5549G= (p.Cys1850=)
c.1928G= (p.Cys643=)
c.*38+9113C= (n.*38+9113C=)
11g.108326107G>TCA382556702ATM,C11orf65c.6857G>T (p.Cys2286Phe)
c.*6328G>T (n.*6328G>T)
n.1276G>T
n.1614G>T
n.1275G>T
n.8341G>T
n.2081G>T
n.2571G>T
c.*1921G>T (n.*1921G>T)
c.*1992G>T (n.*1992G>T)
n.3072G>T
c.641-17036C>A (n.641-17036C>A)
n.2261G>T
c.2813G>T (p.Cys938Phe)
c.6692G>T (p.Cys2231Phe)
c.5813G>T (p.Cys1938Phe)
c.5549G>T (p.Cys1850Phe)
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.*38+9113C>A (n.*38+9113C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326108T>ACA382556709ATM,C11orf65c.6858T>A (p.Cys2286Ter)
c.*6329T>A (n.*6329T>A)
n.1277T>A
n.1615T>A
n.1276T>A
n.8342T>A
n.2082T>A
n.2572T>A
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.3073T>A
c.641-17037A>T (n.641-17037A>T)
n.2262T>A
c.2814T>A (p.Cys938Ter)
c.6693T>A (p.Cys2231Ter)
c.5814T>A (p.Cys1938Ter)
c.5550T>A (p.Cys1850Ter)
c.1929T>A (p.Cys643Ter)
c.*38+9112A>T (n.*38+9112A>T)
11g.108326108T>CCA476676305ATM,C11orf65c.6858T>C (p.Cys2286=)
c.*6329T>C (n.*6329T>C)
n.1277T>C
n.1615T>C
n.1276T>C
n.8342T>C
n.2082T>C
n.2572T>C
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.3073T>C
c.641-17037A>G (n.641-17037A>G)
n.2262T>C
c.2814T>C (p.Cys938=)
c.6693T>C (p.Cys2231=)
c.5814T>C (p.Cys1938=)
c.5550T>C (p.Cys1850=)
c.1929T>C (p.Cys643=)
c.*38+9112A>G (n.*38+9112A>G)
11g.108326108T>GCA382556712ATM,C11orf65c.6858T>G (p.Cys2286Trp)
c.*6329T>G (n.*6329T>G)
n.1277T>G
n.1615T>G
n.1276T>G
n.8342T>G
n.2082T>G
n.2572T>G
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.3073T>G
c.641-17037A>C (n.641-17037A>C)
n.2262T>G
c.2814T>G (p.Cys938Trp)
c.6693T>G (p.Cys2231Trp)
c.5814T>G (p.Cys1938Trp)
c.5550T>G (p.Cys1850Trp)
c.1929T>G (p.Cys643Trp)
c.*38+9112A>C (n.*38+9112A>C)
11g.108326109G>ACA382556715ATM,C11orf65c.6859G>A (p.Gly2287Arg)
c.*6330G>A (n.*6330G>A)
n.1278G>A
n.1616G>A
n.1277G>A
n.8343G>A
n.2083G>A
n.2573G>A
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.3074G>A
c.641-17038C>T (n.641-17038C>T)
n.2263G>A
c.2815G>A (p.Gly939Arg)
c.6694G>A (p.Gly2232Arg)
c.5815G>A (p.Gly1939Arg)
c.5551G>A (p.Gly1851Arg)
c.1930G>A (p.Gly644Arg)
c.*38+9111C>T (n.*38+9111C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326109G>CCA382556716ATM,C11orf65c.6859G>C (p.Gly2287Arg)
c.*6330G>C (n.*6330G>C)
n.1278G>C
n.1616G>C
n.1277G>C
n.8343G>C
n.2083G>C
n.2573G>C
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.3074G>C
c.641-17038C>G (n.641-17038C>G)
n.2263G>C
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.6694G>C (p.Gly2232Arg)
c.5815G>C (p.Gly1939Arg)
c.5551G>C (p.Gly1851Arg)
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.*38+9111C>G (n.*38+9111C>G)
 dbSNP
11g.108326109G=CA1998808362ATM,C11orf65c.6859G= (p.Gly2287=)
c.*6330G= (n.*6330G=)
n.1278G=
n.1616G=
n.1277G=
n.8343G=
n.2083G=
n.2573G=
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.*1994G= (n.*1994G=)
n.3074G=
c.641-17038C= (n.641-17038C=)
n.2263G=
c.2815G= (p.Gly939=)
c.6694G= (p.Gly2232=)
c.5815G= (p.Gly1939=)
c.5551G= (p.Gly1851=)
c.1930G= (p.Gly644=)
c.*38+9111C= (n.*38+9111C=)
11g.108326109G>TCA382556719ATM,C11orf65c.6859G>T (p.Gly2287Ter)
c.*6330G>T (n.*6330G>T)
n.1278G>T
n.1616G>T
n.1277G>T
n.8343G>T
n.2083G>T
n.2573G>T
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.3074G>T
c.641-17038C>A (n.641-17038C>A)
n.2263G>T
c.2815G>T (p.Gly939Ter)
c.6694G>T (p.Gly2232Ter)
c.5815G>T (p.Gly1939Ter)
c.5551G>T (p.Gly1851Ter)
c.1930G>T (p.Gly644Ter)
c.*38+9111C>A (n.*38+9111C>A)
 dbSNP
11g.108326110G>ACA190777ATM,C11orf65c.6860G>A (p.Gly2287Glu)
c.*6331G>A (n.*6331G>A)
n.1279G>A
n.1617G>A
n.1278G>A
n.8344G>A
n.2084G>A
n.2574G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*1995G>A (n.*1995G>A)
n.3075G>A
c.641-17039C>T (n.641-17039C>T)
n.2264G>A
c.2816G>A (p.Gly939Glu)
c.6695G>A (p.Gly2232Glu)
c.5816G>A (p.Gly1939Glu)
c.5552G>A (p.Gly1851Glu)
c.1931G>A (p.Gly644Glu)
c.*38+9110C>T (n.*38+9110C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326110G>CCA286944ATM,C11orf65c.6860G>C (p.Gly2287Ala)
c.*6331G>C (n.*6331G>C)
n.1279G>C
n.1617G>C
n.1278G>C
n.8344G>C
n.2084G>C
n.2574G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*1995G>C (n.*1995G>C)
n.3075G>C
c.641-17039C>G (n.641-17039C>G)
n.2264G>C
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.6695G>C (p.Gly2232Ala)
c.5816G>C (p.Gly1939Ala)
c.5552G>C (p.Gly1851Ala)
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.*38+9110C>G (n.*38+9110C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326110G=CA1998808363ATM,C11orf65c.6860G= (p.Gly2287=)
c.*6331G= (n.*6331G=)
n.1279G=
n.1617G=
n.1278G=
n.8344G=
n.2084G=
n.2574G=
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.*1995G= (n.*1995G=)
n.3075G=
c.641-17039C= (n.641-17039C=)
n.2264G=
c.2816G= (p.Gly939=)
c.6695G= (p.Gly2232=)
c.5816G= (p.Gly1939=)
c.5552G= (p.Gly1851=)
c.1931G= (p.Gly644=)
c.*38+9110C= (n.*38+9110C=)
11g.108326110G>TCA382556723ATM,C11orf65c.6860G>T (p.Gly2287Val)
c.*6331G>T (n.*6331G>T)
n.1279G>T
n.1617G>T
n.1278G>T
n.8344G>T
n.2084G>T
n.2574G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.*1995G>T (n.*1995G>T)
n.3075G>T
c.641-17039C>A (n.641-17039C>A)
n.2264G>T
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.6695G>T (p.Gly2232Val)
c.5816G>T (p.Gly1939Val)
c.5552G>T (p.Gly1851Val)
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.*38+9110C>A (n.*38+9110C>A)
 dbSNP
11g.108326111A>CCA476676307ATM,C11orf65c.6861A>C (p.Gly2287=)
c.*6332A>C (n.*6332A>C)
n.1280A>C
n.1618A>C
n.1279A>C
n.8345A>C
n.2085A>C
n.2575A>C
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
n.3076A>C
c.641-17040T>G (n.641-17040T>G)
n.2265A>C
c.2817A>C (p.Gly939=)
c.6696A>C (p.Gly2232=)
c.5817A>C (p.Gly1939=)
c.5553A>C (p.Gly1851=)
c.1932A>C (p.Gly644=)
c.*38+9109T>G (n.*38+9109T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326111A>GCA476676309ATM,C11orf65c.6861A>G (p.Gly2287=)
c.*6332A>G (n.*6332A>G)
n.1280A>G
n.1618A>G
n.1279A>G
n.8345A>G
n.2085A>G
n.2575A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
n.3076A>G
c.641-17040T>C (n.641-17040T>C)
n.2265A>G
c.2817A>G (p.Gly939=)
c.6696A>G (p.Gly2232=)
c.5817A>G (p.Gly1939=)
c.5553A>G (p.Gly1851=)
c.1932A>G (p.Gly644=)
c.*38+9109T>C (n.*38+9109T>C)
11g.108326111A>TCA476676308ATM,C11orf65c.6861A>T (p.Gly2287=)
c.*6332A>T (n.*6332A>T)
n.1280A>T
n.1618A>T
n.1279A>T
n.8345A>T
n.2085A>T
n.2575A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
n.3076A>T
c.641-17040T>A (n.641-17040T>A)
n.2265A>T
c.2817A>T (p.Gly939=)
c.6696A>T (p.Gly2232=)
c.5817A>T (p.Gly1939=)
c.5553A>T (p.Gly1851=)
c.1932A>T (p.Gly644=)
c.*38+9109T>A (n.*38+9109T>A)
 dbSNP
11g.108326112G>ACA382556725ATM,C11orf65c.6862G>A (p.Val2288Ile)
c.*6333G>A (n.*6333G>A)
n.1281G>A
n.1619G>A
n.1280G>A
n.8346G>A
n.2086G>A
n.2576G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.3077G>A
c.641-17041C>T (n.641-17041C>T)
n.2266G>A
c.2818G>A (p.Val940Ile)
c.6697G>A (p.Val2233Ile)
c.5818G>A (p.Val1940Ile)
c.5554G>A (p.Val1852Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.*38+9108C>T (n.*38+9108C>T)
 dbSNP
11g.108326112G>CCA382556727ATM,C11orf65c.6862G>C (p.Val2288Leu)
c.*6333G>C (n.*6333G>C)
n.1281G>C
n.1619G>C
n.1280G>C
n.8346G>C
n.2086G>C
n.2576G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.3077G>C
c.641-17041C>G (n.641-17041C>G)
n.2266G>C
c.2818G>C (p.Val940Leu)
c.6697G>C (p.Val2233Leu)
c.5818G>C (p.Val1940Leu)
c.5554G>C (p.Val1852Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.*38+9108C>G (n.*38+9108C>G)
 dbSNP
11g.108326112G>TCA382556729ATM,C11orf65c.6862G>T (p.Val2288Phe)
c.*6333G>T (n.*6333G>T)
n.1281G>T
n.1619G>T
n.1280G>T
n.8346G>T
n.2086G>T
n.2576G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.3077G>T
c.641-17041C>A (n.641-17041C>A)
n.2266G>T
c.2818G>T (p.Val940Phe)
c.6697G>T (p.Val2233Phe)
c.5818G>T (p.Val1940Phe)
c.5554G>T (p.Val1852Phe)
c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.*38+9108C>A (n.*38+9108C>A)
11g.108326112_108326113delinsGTCA1998808366ATM,C11orf65c.6862_6863delinsGT (p.Val2288=)
c.*6333_*6334delinsGT (n.*6333_*6334delinsGT)
n.1281_1282delinsGT
n.1619_1620delinsGT
n.1280_1281delinsGT
n.8346_8347delinsGT
n.2086_2087delinsGT
n.2576_2577delinsGT
c.*1926_*1927delinsGT (n.*1926_*1927delinsGT)
c.*1997_*1998delinsGT (n.*1997_*1998delinsGT)
n.3077_3078delinsGT
c.641-17042_641-17041delinsAC (n.641-17042_641-17041delinsAC)
n.2266_2267delinsGT
c.2818_2819delinsGT (p.Val940=)
c.6697_6698delinsGT (p.Val2233=)
c.5818_5819delinsGT (p.Val1940=)
c.5554_5555delinsGT (p.Val1852=)
c.1933_1934delinsGT (p.Val645=)
c.*38+9107_*38+9108delinsAC (n.*38+9107_*38+9108delinsAC)
11g.108326112_108326114delinsGTCCA1998808365ATM,C11orf65c.6862_6864delinsGTC (p.Val2288=)
c.*6333_*6335delinsGTC (n.*6333_*6335delinsGTC)
n.1281_1283delinsGTC
n.1619_1621delinsGTC
n.1280_1282delinsGTC
n.8346_8348delinsGTC
n.2086_2088delinsGTC
n.2576_2578delinsGTC
c.*1926_*1928delinsGTC (n.*1926_*1928delinsGTC)
c.*1997_*1999delinsGTC (n.*1997_*1999delinsGTC)
n.3077_3079delinsGTC
c.641-17043_641-17041delinsGAC (n.641-17043_641-17041delinsGAC)
n.2266_2268delinsGTC
c.2818_2820delinsGTC (p.Val940=)
c.6697_6699delinsGTC (p.Val2233=)
c.5818_5820delinsGTC (p.Val1940=)
c.5554_5556delinsGTC (p.Val1852=)
c.1933_1935delinsGTC (p.Val645=)
c.*38+9106_*38+9108delinsGAC (n.*38+9106_*38+9108delinsGAC)
11g.108326113delCA1139662257ATM,C11orf65c.6863del (p.Val2288AlafsTer22)
c.*6334del (n.*6334del)
n.1282del
n.1620del
n.1281del
n.8347del
n.2087del
n.2577del
c.*1927del (n.*1927del)
c.*1998del (n.*1998del)
n.3078del
c.641-17042del (n.641-17042del)
n.2267del
c.2819del (p.Val940AlafsTer22)
c.6698del (p.Val2233AlafsTer22)
c.5819del (p.Val1940AlafsTer22)
c.5555del (p.Val1852AlafsTer22)
c.1934del (p.Val645AlafsTer22)
c.*38+9107del (n.*38+9107del)
 ClinVar dbSNP
11g.108326113T>ACA382556741ATM,C11orf65c.6863T>A (p.Val2288Asp)
c.*6334T>A (n.*6334T>A)
n.1282T>A
n.1620T>A
n.1281T>A
n.8347T>A
n.2087T>A
n.2577T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
n.3078T>A
c.641-17042A>T (n.641-17042A>T)
n.2267T>A
c.2819T>A (p.Val940Asp)
c.6698T>A (p.Val2233Asp)
c.5819T>A (p.Val1940Asp)
c.5555T>A (p.Val1852Asp)
c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.*38+9107A>T (n.*38+9107A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326113T>CCA382556738ATM,C11orf65c.6863T>C (p.Val2288Ala)
c.*6334T>C (n.*6334T>C)
n.1282T>C
n.1620T>C
n.1281T>C
n.8347T>C
n.2087T>C
n.2577T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
n.3078T>C
c.641-17042A>G (n.641-17042A>G)
n.2267T>C
c.2819T>C (p.Val940Ala)
c.6698T>C (p.Val2233Ala)
c.5819T>C (p.Val1940Ala)
c.5555T>C (p.Val1852Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.*38+9107A>G (n.*38+9107A>G)
11g.108326113T>GCA382556734ATM,C11orf65c.6863T>G (p.Val2288Gly)
c.*6334T>G (n.*6334T>G)
n.1282T>G
n.1620T>G
n.1281T>G
n.8347T>G
n.2087T>G
n.2577T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
n.3078T>G
c.641-17042A>C (n.641-17042A>C)
n.2267T>G
c.2819T>G (p.Val940Gly)
c.6698T>G (p.Val2233Gly)
c.5819T>G (p.Val1940Gly)
c.5555T>G (p.Val1852Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.*38+9107A>C (n.*38+9107A>C)
 dbSNP
11g.108326113T=CA1998808368ATM,C11orf65c.6863T= (p.Val2288=)
c.*6334T= (n.*6334T=)
n.1282T=
n.1620T=
n.1281T=
n.8347T=
n.2087T=
n.2577T=
c.*1927T= (n.*1927T=)
c.*1998T= (n.*1998T=)
n.3078T=
c.641-17042A= (n.641-17042A=)
n.2267T=
c.2819T= (p.Val940=)
c.6698T= (p.Val2233=)
c.5819T= (p.Val1940=)
c.5555T= (p.Val1852=)
c.1934T= (p.Val645=)
c.*38+9107A= (n.*38+9107A=)
11g.108326116_108326117delCA10588507ATM,C11orf65c.6866_6867del (p.Ser2289Ter)
c.*6337_*6338del (n.*6337_*6338del)
n.1285_1286del
n.1623_1624del
n.1284_1285del
n.8350_8351del
n.2090_2091del
n.2580_2581del
c.*1930_*1931del (n.*1930_*1931del)
c.*2001_*2002del (n.*2001_*2002del)
n.3081_3082del
c.641-17043_641-17042del (n.641-17043_641-17042del)
n.2270_2271del
c.2822_2823del (p.Ser941Ter)
c.6701_6702del (p.Ser2234Ter)
c.5822_5823del (p.Ser1941Ter)
c.5558_5559del (p.Ser1853Ter)
c.1937_1938del (p.Ser646Ter)
c.*38+9106_*38+9107del (n.*38+9106_*38+9107del)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326114C>ACA476676311ATM,C11orf65c.6864C>A (p.Val2288=)
c.*6335C>A (n.*6335C>A)
n.1283C>A
n.1621C>A
n.1282C>A
n.8348C>A
n.2088C>A
n.2578C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.3079C>A
c.641-17043G>T (n.641-17043G>T)
n.2268C>A
c.2820C>A (p.Val940=)
c.6699C>A (p.Val2233=)
c.5820C>A (p.Val1940=)
c.5556C>A (p.Val1852=)
c.1935C>A (p.Val645=)
c.*38+9106G>T (n.*38+9106G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326114C>GCA476676312ATM,C11orf65c.6864C>G (p.Val2288=)
c.*6335C>G (n.*6335C>G)
n.1283C>G
n.1621C>G
n.1282C>G
n.8348C>G
n.2088C>G
n.2578C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.3079C>G
c.641-17043G>C (n.641-17043G>C)
n.2268C>G
c.2820C>G (p.Val940=)
c.6699C>G (p.Val2233=)
c.5820C>G (p.Val1940=)
c.5556C>G (p.Val1852=)
c.1935C>G (p.Val645=)
c.*38+9106G>C (n.*38+9106G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326114C>TCA476676313ATM,C11orf65c.6864C>T (p.Val2288=)
c.*6335C>T (n.*6335C>T)
n.1283C>T
n.1621C>T
n.1282C>T
n.8348C>T
n.2088C>T
n.2578C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.3079C>T
c.641-17043G>A (n.641-17043G>A)
n.2268C>T
c.2820C>T (p.Val940=)
c.6699C>T (p.Val2233=)
c.5820C>T (p.Val1940=)
c.5556C>T (p.Val1852=)
c.1935C>T (p.Val645=)
c.*38+9106G>A (n.*38+9106G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326115T>ACA382556743ATM,C11orf65c.6865T>A (p.Ser2289Thr)
c.*6336T>A (n.*6336T>A)
n.1284T>A
n.1622T>A
n.1283T>A
n.8349T>A
n.2089T>A
n.2579T>A
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
c.*2000T>A (n.*2000T>A)
n.3080T>A
c.641-17044A>T (n.641-17044A>T)
n.2269T>A
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
c.6700T>A (p.Ser2234Thr)
c.5821T>A (p.Ser1941Thr)
c.5557T>A (p.Ser1853Thr)
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.*38+9105A>T (n.*38+9105A>T)
 dbSNP
11g.108326115T>CCA382556745ATM,C11orf65c.6865T>C (p.Ser2289Pro)
c.*6336T>C (n.*6336T>C)
n.1284T>C
n.1622T>C
n.1283T>C
n.8349T>C
n.2089T>C
n.2579T>C
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.3080T>C
c.641-17044A>G (n.641-17044A>G)
n.2269T>C
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
c.6700T>C (p.Ser2234Pro)
c.5821T>C (p.Ser1941Pro)
c.5557T>C (p.Ser1853Pro)
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.*38+9105A>G (n.*38+9105A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326115T>GCA382556746ATM,C11orf65c.6865T>G (p.Ser2289Ala)
c.*6336T>G (n.*6336T>G)
n.1284T>G
n.1622T>G
n.1283T>G
n.8349T>G
n.2089T>G
n.2579T>G
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
c.*2000T>G (n.*2000T>G)
n.3080T>G
c.641-17044A>C (n.641-17044A>C)
n.2269T>G
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
c.6700T>G (p.Ser2234Ala)
c.5821T>G (p.Ser1941Ala)
c.5557T>G (p.Ser1853Ala)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.*38+9105A>C (n.*38+9105A>C)
11g.108326115T=CA1998808370ATM,C11orf65c.6865T= (p.Ser2289=)
c.*6336T= (n.*6336T=)
n.1284T=
n.1622T=
n.1283T=
n.8349T=
n.2089T=
n.2579T=
c.*1929T= (n.*1929T=)
c.*2000T= (n.*2000T=)
n.3080T=
c.641-17044A= (n.641-17044A=)
n.2269T=
c.2821T= (p.Ser941=)
c.6700T= (p.Ser2234=)
c.5821T= (p.Ser1941=)
c.5557T= (p.Ser1853=)
c.1936T= (p.Ser646=)
c.*38+9105A= (n.*38+9105A=)
11g.108326116C>ACA382556751ATM,C11orf65c.6866C>A (p.Ser2289Tyr)
c.*6337C>A (n.*6337C>A)
n.1285C>A
n.1623C>A
n.1284C>A
n.8350C>A
n.2090C>A
n.2580C>A
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
c.*2001C>A (n.*2001C>A)
n.3081C>A
c.641-17045G>T (n.641-17045G>T)
n.2270C>A
c.2822C>A (p.Ser941Tyr)
c.6701C>A (p.Ser2234Tyr)
c.5822C>A (p.Ser1941Tyr)
c.5558C>A (p.Ser1853Tyr)
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.*38+9104G>T (n.*38+9104G>T)
11g.108326116C=CA1998808372ATM,C11orf65c.6866C= (p.Ser2289=)
c.*6337C= (n.*6337C=)
n.1285C=
n.1623C=
n.1284C=
n.8350C=
n.2090C=
n.2580C=
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*2001C= (n.*2001C=)
n.3081C=
c.641-17045G= (n.641-17045G=)
n.2270C=
c.2822C= (p.Ser941=)
c.6701C= (p.Ser2234=)
c.5822C= (p.Ser1941=)
c.5558C= (p.Ser1853=)
c.1937C= (p.Ser646=)
c.*38+9104G= (n.*38+9104G=)
11g.108326116C>GCA382556753ATM,C11orf65c.6866C>G (p.Ser2289Cys)
c.*6337C>G (n.*6337C>G)
n.1285C>G
n.1623C>G
n.1284C>G
n.8350C>G
n.2090C>G
n.2580C>G
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*2001C>G (n.*2001C>G)
n.3081C>G
c.641-17045G>C (n.641-17045G>C)
n.2270C>G
c.2822C>G (p.Ser941Cys)
c.6701C>G (p.Ser2234Cys)
c.5822C>G (p.Ser1941Cys)
c.5558C>G (p.Ser1853Cys)
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.*38+9104G>C (n.*38+9104G>C)
 dbSNP
11g.108326116C>TCA382556755ATM,C11orf65c.6866C>T (p.Ser2289Phe)
c.*6337C>T (n.*6337C>T)
n.1285C>T
n.1623C>T
n.1284C>T
n.8350C>T
n.2090C>T
n.2580C>T
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
n.3081C>T
c.641-17045G>A (n.641-17045G>A)
n.2270C>T
c.2822C>T (p.Ser941Phe)
c.6701C>T (p.Ser2234Phe)
c.5822C>T (p.Ser1941Phe)
c.5558C>T (p.Ser1853Phe)
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.*38+9104G>A (n.*38+9104G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326119_108326129delCA2580083121ATM,C11orf65c.6869_6879del (p.Glu2290GlyfsTer?)
c.*6340_*6350del (n.*6340_*6350del)
n.1288_1298del
n.1626_1636del
n.1287_1297del
n.8353_8363del
n.2093_2103del
n.2583_2593del
c.*1933_*1943del (n.*1933_*1943del)
c.*2004_*2014del (n.*2004_*2014del)
n.3084_3094del
c.641-17055_641-17045del (n.641-17055_641-17045del)
n.2273_2283del
c.2825_2835del (p.Glu942GlyfsTer?)
c.6704_6714del (p.Glu2235GlyfsTer?)
c.5825_5835del (p.Glu1942GlyfsTer?)
c.5561_5571del (p.Glu1854GlyfsTer?)
c.1940_1950del (p.Glu647GlyfsTer?)
c.*38+9094_*38+9104del (n.*38+9094_*38+9104del)
 ClinVar
11g.108326117T>ACA476676315ATM,C11orf65c.6867T>A (p.Ser2289=)
c.*6338T>A (n.*6338T>A)
n.1286T>A
n.1624T>A
n.1285T>A
n.8351T>A
n.2091T>A
n.2581T>A
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.*2002T>A (n.*2002T>A)
n.3082T>A
c.641-17046A>T (n.641-17046A>T)
n.2271T>A
c.2823T>A (p.Ser941=)
c.6702T>A (p.Ser2234=)
c.5823T>A (p.Ser1941=)
c.5559T>A (p.Ser1853=)
c.1938T>A (p.Ser646=)
c.*38+9103A>T (n.*38+9103A>T)
 dbSNP
11g.108326117T>CCA476676316ATM,C11orf65c.6867T>C (p.Ser2289=)
c.*6338T>C (n.*6338T>C)
n.1286T>C
n.1624T>C
n.1285T>C
n.8351T>C
n.2091T>C
n.2581T>C
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.*2002T>C (n.*2002T>C)
n.3082T>C
c.641-17046A>G (n.641-17046A>G)
n.2271T>C
c.2823T>C (p.Ser941=)
c.6702T>C (p.Ser2234=)
c.5823T>C (p.Ser1941=)
c.5559T>C (p.Ser1853=)
c.1938T>C (p.Ser646=)
c.*38+9103A>G (n.*38+9103A>G)
11g.108326117T>GCA476676317ATM,C11orf65c.6867T>G (p.Ser2289=)
c.*6338T>G (n.*6338T>G)
n.1286T>G
n.1624T>G
n.1285T>G
n.8351T>G
n.2091T>G
n.2581T>G
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.*2002T>G (n.*2002T>G)
n.3082T>G
c.641-17046A>C (n.641-17046A>C)
n.2271T>G
c.2823T>G (p.Ser941=)
c.6702T>G (p.Ser2234=)
c.5823T>G (p.Ser1941=)
c.5559T>G (p.Ser1853=)
c.1938T>G (p.Ser646=)
c.*38+9103A>C (n.*38+9103A>C)
11g.108326117_108326118insTTCA2615859319ATM,C11orf65c.6867_6868insTT (p.Glu2290LeufsTer21)
c.*6338_*6339insTT (n.*6338_*6339insTT)
n.1286_1287insTT
n.1624_1625insTT
n.1285_1286insTT
n.8351_8352insTT
n.2091_2092insTT
n.2581_2582insTT
c.*1931_*1932insTT (n.*1931_*1932insTT)
c.*2002_*2003insTT (n.*2002_*2003insTT)
n.3082_3083insTT
c.641-17046_641-17045insAA (n.641-17046_641-17045insAA)
n.2271_2272insTT
c.2823_2824insTT (p.Glu942LeufsTer21)
c.6702_6703insTT (p.Glu2235LeufsTer21)
c.5823_5824insTT (p.Glu1942LeufsTer21)
c.5559_5560insTT (p.Glu1854LeufsTer21)
c.1938_1939insTT (p.Glu647LeufsTer21)
c.*38+9103_*38+9104insAA (n.*38+9103_*38+9104insAA)
 gnomAD v4
11g.108326117dupCA658656276ATM,C11orf65c.6867dup (p.Glu2290Ter)
c.*6338dup (n.*6338dup)
n.1286dup
n.1624dup
n.1285dup
n.8351dup
n.2091dup
n.2581dup
c.*1931dup (n.*1931dup)
c.*2002dup (n.*2002dup)
n.3082dup
c.641-17046dup (n.641-17046dup)
n.2271dup
c.2823dup (p.Glu942Ter)
c.6702dup (p.Glu2235Ter)
c.5823dup (p.Glu1942Ter)
c.5559dup (p.Glu1854Ter)
c.1938dup (p.Glu647Ter)
c.*38+9103dup (n.*38+9103dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326117_108326118dupCA913188447ATM,C11orf65c.6867_6868dup (p.Glu2290ValfsTer21)
c.*6338_*6339dup (n.*6338_*6339dup)
n.1286_1287dup
n.1624_1625dup
n.1285_1286dup
n.8351_8352dup
n.2091_2092dup
n.2581_2582dup
c.*1931_*1932dup (n.*1931_*1932dup)
c.*2002_*2003dup (n.*2002_*2003dup)
n.3082_3083dup
c.641-17047_641-17046dup (n.641-17047_641-17046dup)
n.2271_2272dup
c.2823_2824dup (p.Glu942ValfsTer21)
c.6702_6703dup (p.Glu2235ValfsTer21)
c.5823_5824dup (p.Glu1942ValfsTer21)
c.5559_5560dup (p.Glu1854ValfsTer21)
c.1938_1939dup (p.Glu647ValfsTer21)
c.*38+9102_*38+9103dup (n.*38+9102_*38+9103dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108326118G>ACA382556759ATM,C11orf65c.6868G>A (p.Glu2290Lys)
c.*6339G>A (n.*6339G>A)
n.1287G>A
n.1625G>A
n.1286G>A
n.8352G>A
n.2092G>A
n.2582G>A
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.3083G>A
c.641-17047C>T (n.641-17047C>T)
n.2272G>A
c.2824G>A (p.Glu942Lys)
c.6703G>A (p.Glu2235Lys)
c.5824G>A (p.Glu1942Lys)
c.5560G>A (p.Glu1854Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.*38+9102C>T (n.*38+9102C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326118G>CCA382556762ATM,C11orf65c.6868G>C (p.Glu2290Gln)
c.*6339G>C (n.*6339G>C)
n.1287G>C
n.1625G>C
n.1286G>C
n.8352G>C
n.2092G>C
n.2582G>C
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
n.3083G>C
c.641-17047C>G (n.641-17047C>G)
n.2272G>C
c.2824G>C (p.Glu942Gln)
c.6703G>C (p.Glu2235Gln)
c.5824G>C (p.Glu1942Gln)
c.5560G>C (p.Glu1854Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.*38+9102C>G (n.*38+9102C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326118G=CA1998808374ATM,C11orf65c.6868G= (p.Glu2290=)
c.*6339G= (n.*6339G=)
n.1287G=
n.1625G=
n.1286G=
n.8352G=
n.2092G=
n.2582G=
c.*1932G= (n.*1932G=)
c.*2003G= (n.*2003G=)
n.3083G=
c.641-17047C= (n.641-17047C=)
n.2272G=
c.2824G= (p.Glu942=)
c.6703G= (p.Glu2235=)
c.5824G= (p.Glu1942=)
c.5560G= (p.Glu1854=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.*38+9102C= (n.*38+9102C=)
11g.108326118G>TCA382556764ATM,C11orf65c.6868G>T (p.Glu2290Ter)
c.*6339G>T (n.*6339G>T)
n.1287G>T
n.1625G>T
n.1286G>T
n.8352G>T
n.2092G>T
n.2582G>T
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
n.3083G>T
c.641-17047C>A (n.641-17047C>A)
n.2272G>T
c.2824G>T (p.Glu942Ter)
c.6703G>T (p.Glu2235Ter)
c.5824G>T (p.Glu1942Ter)
c.5560G>T (p.Glu1854Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.*38+9102C>A (n.*38+9102C>A)
11g.108326119A=CA1998808376ATM,C11orf65c.6869A= (p.Glu2290=)
c.*6340A= (n.*6340A=)
n.1288A=
n.1626A=
n.1287A=
n.8353A=
n.2093A=
n.2583A=
c.*1933A= (n.*1933A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
n.3084A=
c.641-17048T= (n.641-17048T=)
n.2273A=
c.2825A= (p.Glu942=)
c.6704A= (p.Glu2235=)
c.5825A= (p.Glu1942=)
c.5561A= (p.Glu1854=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.*38+9101T= (n.*38+9101T=)
11g.108326119A>CCA382556767ATM,C11orf65c.6869A>C (p.Glu2290Ala)
c.*6340A>C (n.*6340A>C)
n.1288A>C
n.1626A>C
n.1287A>C
n.8353A>C
n.2093A>C
n.2583A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.3084A>C
c.641-17048T>G (n.641-17048T>G)
n.2273A>C
c.2825A>C (p.Glu942Ala)
c.6704A>C (p.Glu2235Ala)
c.5825A>C (p.Glu1942Ala)
c.5561A>C (p.Glu1854Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.*38+9101T>G (n.*38+9101T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326119A>GCA382556768ATM,C11orf65c.6869A>G (p.Glu2290Gly)
c.*6340A>G (n.*6340A>G)
n.1288A>G
n.1626A>G
n.1287A>G
n.8353A>G
n.2093A>G
n.2583A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.3084A>G
c.641-17048T>C (n.641-17048T>C)
n.2273A>G
c.2825A>G (p.Glu942Gly)
c.6704A>G (p.Glu2235Gly)
c.5825A>G (p.Glu1942Gly)
c.5561A>G (p.Glu1854Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.*38+9101T>C (n.*38+9101T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326119A>TCA382556769ATM,C11orf65c.6869A>T (p.Glu2290Val)
c.*6340A>T (n.*6340A>T)
n.1288A>T
n.1626A>T
n.1287A>T
n.8353A>T
n.2093A>T
n.2583A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.3084A>T
c.641-17048T>A (n.641-17048T>A)
n.2273A>T
c.2825A>T (p.Glu942Val)
c.6704A>T (p.Glu2235Val)
c.5825A>T (p.Glu1942Val)
c.5561A>T (p.Glu1854Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.*38+9101T>A (n.*38+9101T>A)
 dbSNP
11g.108326120G>ACA476676319ATM,C11orf65c.6870G>A (p.Glu2290=)
c.*6341G>A (n.*6341G>A)
n.1289G>A
n.1627G>A
n.1288G>A
n.8354G>A
n.2094G>A
n.2584G>A
c.*1934G>A (n.*1934G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
n.3085G>A
c.641-17049C>T (n.641-17049C>T)
n.2274G>A
c.2826G>A (p.Glu942=)
c.6705G>A (p.Glu2235=)
c.5826G>A (p.Glu1942=)
c.5562G>A (p.Glu1854=)
c.1941G>A (p.Glu647=)
c.*38+9100C>T (n.*38+9100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326120G>CCA382556770ATM,C11orf65c.6870G>C (p.Glu2290Asp)
c.*6341G>C (n.*6341G>C)
n.1289G>C
n.1627G>C
n.1288G>C
n.8354G>C
n.2094G>C
n.2584G>C
c.*1934G>C (n.*1934G>C)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
n.3085G>C
c.641-17049C>G (n.641-17049C>G)
n.2274G>C
c.2826G>C (p.Glu942Asp)
c.6705G>C (p.Glu2235Asp)
c.5826G>C (p.Glu1942Asp)
c.5562G>C (p.Glu1854Asp)
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.*38+9100C>G (n.*38+9100C>G)
 dbSNP
11g.108326120G=CA1998808378ATM,C11orf65c.6870G= (p.Glu2290=)
c.*6341G= (n.*6341G=)
n.1289G=
n.1627G=
n.1288G=
n.8354G=
n.2094G=
n.2584G=
c.*1934G= (n.*1934G=)
c.*2005G= (n.*2005G=)
n.3085G=
c.641-17049C= (n.641-17049C=)
n.2274G=
c.2826G= (p.Glu942=)
c.6705G= (p.Glu2235=)
c.5826G= (p.Glu1942=)
c.5562G= (p.Glu1854=)
c.1941G= (p.Glu647=)
c.*38+9100C= (n.*38+9100C=)
11g.108326120G>TCA382556771ATM,C11orf65c.6870G>T (p.Glu2290Asp)
c.*6341G>T (n.*6341G>T)
n.1289G>T
n.1627G>T
n.1288G>T
n.8354G>T
n.2094G>T
n.2584G>T
c.*1934G>T (n.*1934G>T)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
n.3085G>T
c.641-17049C>A (n.641-17049C>A)
n.2274G>T
c.2826G>T (p.Glu942Asp)
c.6705G>T (p.Glu2235Asp)
c.5826G>T (p.Glu1942Asp)
c.5562G>T (p.Glu1854Asp)
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.*38+9100C>A (n.*38+9100C>A)
11g.108326121T>ACA382556772ATM,C11orf65c.6871T>A (p.Trp2291Arg)
c.*6342T>A (n.*6342T>A)
n.1290T>A
n.1628T>A
n.1289T>A
n.8355T>A
n.2095T>A
n.2585T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.3086T>A
c.641-17050A>T (n.641-17050A>T)
n.2275T>A
c.2827T>A (p.Trp943Arg)
c.6706T>A (p.Trp2236Arg)
c.5827T>A (p.Trp1943Arg)
c.5563T>A (p.Trp1855Arg)
c.1942T>A (p.Trp648Arg)
c.*38+9099A>T (n.*38+9099A>T)
11g.108326121T>CCA6266024ATM,C11orf65c.6871T>C (p.Trp2291Arg)
c.*6342T>C (n.*6342T>C)
n.1290T>C
n.1628T>C
n.1289T>C
n.8355T>C
n.2095T>C
n.2585T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.3086T>C
c.641-17050A>G (n.641-17050A>G)
n.2275T>C
c.2827T>C (p.Trp943Arg)
c.6706T>C (p.Trp2236Arg)
c.5827T>C (p.Trp1943Arg)
c.5563T>C (p.Trp1855Arg)
c.1942T>C (p.Trp648Arg)
c.*38+9099A>G (n.*38+9099A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326121T>GCA382556774ATM,C11orf65c.6871T>G (p.Trp2291Gly)
c.*6342T>G (n.*6342T>G)
n.1290T>G
n.1628T>G
n.1289T>G
n.8355T>G
n.2095T>G
n.2585T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.3086T>G
c.641-17050A>C (n.641-17050A>C)
n.2275T>G
c.2827T>G (p.Trp943Gly)
c.6706T>G (p.Trp2236Gly)
c.5827T>G (p.Trp1943Gly)
c.5563T>G (p.Trp1855Gly)
c.1942T>G (p.Trp648Gly)
c.*38+9099A>C (n.*38+9099A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326121T=CA1998808379ATM,C11orf65c.6871T= (p.Trp2291=)
c.*6342T= (n.*6342T=)
n.1290T=
n.1628T=
n.1289T=
n.8355T=
n.2095T=
n.2585T=
c.*1935T= (n.*1935T=)
c.*2006T= (n.*2006T=)
n.3086T=
c.641-17050A= (n.641-17050A=)
n.2275T=
c.2827T= (p.Trp943=)
c.6706T= (p.Trp2236=)
c.5827T= (p.Trp1943=)
c.5563T= (p.Trp1855=)
c.1942T= (p.Trp648=)
c.*38+9099A= (n.*38+9099A=)
11g.108326122G>ACA382556777ATM,C11orf65c.6872G>A (p.Trp2291Ter)
c.*6343G>A (n.*6343G>A)
n.1291G>A
n.1629G>A
n.1290G>A
n.8356G>A
n.2096G>A
n.2586G>A
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.3087G>A
c.641-17051C>T (n.641-17051C>T)
n.2276G>A
c.2828G>A (p.Trp943Ter)
c.6707G>A (p.Trp2236Ter)
c.5828G>A (p.Trp1943Ter)
c.5564G>A (p.Trp1855Ter)
c.1943G>A (p.Trp648Ter)
c.*38+9098C>T (n.*38+9098C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326122G>CCA382556780ATM,C11orf65c.6872G>C (p.Trp2291Ser)
c.*6343G>C (n.*6343G>C)
n.1291G>C
n.1629G>C
n.1290G>C
n.8356G>C
n.2096G>C
n.2586G>C
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
n.3087G>C
c.641-17051C>G (n.641-17051C>G)
n.2276G>C
c.2828G>C (p.Trp943Ser)
c.6707G>C (p.Trp2236Ser)
c.5828G>C (p.Trp1943Ser)
c.5564G>C (p.Trp1855Ser)
c.1943G>C (p.Trp648Ser)
c.*38+9098C>G (n.*38+9098C>G)
 dbSNP
11g.108326122G>TCA382556781ATM,C11orf65c.6872G>T (p.Trp2291Leu)
c.*6343G>T (n.*6343G>T)
n.1291G>T
n.1629G>T
n.1290G>T
n.8356G>T
n.2096G>T
n.2586G>T
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
n.3087G>T
c.641-17051C>A (n.641-17051C>A)
n.2276G>T
c.2828G>T (p.Trp943Leu)
c.6707G>T (p.Trp2236Leu)
c.5828G>T (p.Trp1943Leu)
c.5564G>T (p.Trp1855Leu)
c.1943G>T (p.Trp648Leu)
c.*38+9098C>A (n.*38+9098C>A)
11g.108326123G>ACA382556783ATM,C11orf65c.6873G>A (p.Trp2291Ter)
c.*6344G>A (n.*6344G>A)
n.1292G>A
n.1630G>A
n.1291G>A
n.8357G>A
n.2097G>A
n.2587G>A
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
n.3088G>A
c.641-17052C>T (n.641-17052C>T)
n.2277G>A
c.2829G>A (p.Trp943Ter)
c.6708G>A (p.Trp2236Ter)
c.5829G>A (p.Trp1943Ter)
c.5565G>A (p.Trp1855Ter)
c.1944G>A (p.Trp648Ter)
c.*38+9097C>T (n.*38+9097C>T)
 dbSNP
11g.108326123G>CCA382556785ATM,C11orf65c.6873G>C (p.Trp2291Cys)
c.*6344G>C (n.*6344G>C)
n.1292G>C
n.1630G>C
n.1291G>C
n.8357G>C
n.2097G>C
n.2587G>C
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
n.3088G>C
c.641-17052C>G (n.641-17052C>G)
n.2277G>C
c.2829G>C (p.Trp943Cys)
c.6708G>C (p.Trp2236Cys)
c.5829G>C (p.Trp1943Cys)
c.5565G>C (p.Trp1855Cys)
c.1944G>C (p.Trp648Cys)
c.*38+9097C>G (n.*38+9097C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326123G>TCA382556786ATM,C11orf65c.6873G>T (p.Trp2291Cys)
c.*6344G>T (n.*6344G>T)
n.1292G>T
n.1630G>T
n.1291G>T
n.8357G>T
n.2097G>T
n.2587G>T
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
n.3088G>T
c.641-17052C>A (n.641-17052C>A)
n.2277G>T
c.2829G>T (p.Trp943Cys)
c.6708G>T (p.Trp2236Cys)
c.5829G>T (p.Trp1943Cys)
c.5565G>T (p.Trp1855Cys)
c.1944G>T (p.Trp648Cys)
c.*38+9097C>A (n.*38+9097C>A)
 dbSNP
11g.108326124C>ACA382556787ATM,C11orf65c.6874C>A (p.Gln2292Lys)
c.*6345C>A (n.*6345C>A)
n.1293C>A
n.1631C>A
n.1292C>A
n.8358C>A
n.2098C>A
n.2588C>A
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
n.3089C>A
c.641-17053G>T (n.641-17053G>T)
n.2278C>A
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.6709C>A (p.Gln2237Lys)
c.5830C>A (p.Gln1944Lys)
c.5566C>A (p.Gln1856Lys)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.*38+9096G>T (n.*38+9096G>T)
11g.108326124C>GCA382556789ATM,C11orf65c.6874C>G (p.Gln2292Glu)
c.*6345C>G (n.*6345C>G)
n.1293C>G
n.1631C>G
n.1292C>G
n.8358C>G
n.2098C>G
n.2588C>G
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
n.3089C>G
c.641-17053G>C (n.641-17053G>C)
n.2278C>G
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.6709C>G (p.Gln2237Glu)
c.5830C>G (p.Gln1944Glu)
c.5566C>G (p.Gln1856Glu)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.*38+9096G>C (n.*38+9096G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326124C>TCA382556792ATM,C11orf65c.6874C>T (p.Gln2292Ter)
c.*6345C>T (n.*6345C>T)
n.1293C>T
n.1631C>T
n.1292C>T
n.8358C>T
n.2098C>T
n.2588C>T
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
n.3089C>T
c.641-17053G>A (n.641-17053G>A)
n.2278C>T
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.6709C>T (p.Gln2237Ter)
c.5830C>T (p.Gln1944Ter)
c.5566C>T (p.Gln1856Ter)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.*38+9096G>A (n.*38+9096G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326125A>CCA382556794ATM,C11orf65c.6875A>C (p.Gln2292Pro)
c.*6346A>C (n.*6346A>C)
n.1294A>C
n.1632A>C
n.1293A>C
n.8359A>C
n.2099A>C
n.2589A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
n.3090A>C
c.641-17054T>G (n.641-17054T>G)
n.2279A>C
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.6710A>C (p.Gln2237Pro)
c.5831A>C (p.Gln1944Pro)
c.5567A>C (p.Gln1856Pro)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.*38+9095T>G (n.*38+9095T>G)
11g.108326125A>GCA382556796ATM,C11orf65c.6875A>G (p.Gln2292Arg)
c.*6346A>G (n.*6346A>G)
n.1294A>G
n.1632A>G
n.1293A>G
n.8359A>G
n.2099A>G
n.2589A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
n.3090A>G
c.641-17054T>C (n.641-17054T>C)
n.2279A>G
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.6710A>G (p.Gln2237Arg)
c.5831A>G (p.Gln1944Arg)
c.5567A>G (p.Gln1856Arg)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.*38+9095T>C (n.*38+9095T>C)
 dbSNP
11g.108326125A>TCA382556798ATM,C11orf65c.6875A>T (p.Gln2292Leu)
c.*6346A>T (n.*6346A>T)
n.1294A>T
n.1632A>T
n.1293A>T
n.8359A>T
n.2099A>T
n.2589A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
n.3090A>T
c.641-17054T>A (n.641-17054T>A)
n.2279A>T
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.6710A>T (p.Gln2237Leu)
c.5831A>T (p.Gln1944Leu)
c.5567A>T (p.Gln1856Leu)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.*38+9095T>A (n.*38+9095T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326126G>ACA476676323ATM,C11orf65c.6876G>A (p.Gln2292=)
c.*6347G>A (n.*6347G>A)
n.1295G>A
n.1633G>A
n.1294G>A
n.8360G>A
n.2100G>A
n.2590G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
n.3091G>A
c.641-17055C>T (n.641-17055C>T)
n.2280G>A
c.2832G>A (p.Gln944=)
c.6711G>A (p.Gln2237=)
c.5832G>A (p.Gln1944=)
c.5568G>A (p.Gln1856=)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.*38+9094C>T (n.*38+9094C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326126G>CCA382556800ATM,C11orf65c.6876G>C (p.Gln2292His)
c.*6347G>C (n.*6347G>C)
n.1295G>C
n.1633G>C
n.1294G>C
n.8360G>C
n.2100G>C
n.2590G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
n.3091G>C
c.641-17055C>G (n.641-17055C>G)
n.2280G>C
c.2832G>C (p.Gln944His)
c.6711G>C (p.Gln2237His)
c.5832G>C (p.Gln1944His)
c.5568G>C (p.Gln1856His)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.*38+9094C>G (n.*38+9094C>G)
 dbSNP
11g.108326126G>TCA382556802ATM,C11orf65c.6876G>T (p.Gln2292His)
c.*6347G>T (n.*6347G>T)
n.1295G>T
n.1633G>T
n.1294G>T
n.8360G>T
n.2100G>T
n.2590G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
n.3091G>T
c.641-17055C>A (n.641-17055C>A)
n.2280G>T
c.2832G>T (p.Gln944His)
c.6711G>T (p.Gln2237His)
c.5832G>T (p.Gln1944His)
c.5568G>T (p.Gln1856His)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.*38+9094C>A (n.*38+9094C>A)
11g.108326127C>ACA382556803ATM,C11orf65c.6877C>A (p.Leu2293Met)
c.*6348C>A (n.*6348C>A)
n.1296C>A
n.1634C>A
n.1295C>A
n.8361C>A
n.2101C>A
n.2591C>A
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.3092C>A
c.641-17056G>T (n.641-17056G>T)
n.2281C>A
c.2833C>A (p.Leu945Met)
c.6712C>A (p.Leu2238Met)
c.5833C>A (p.Leu1945Met)
c.5569C>A (p.Leu1857Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.*38+9093G>T (n.*38+9093G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326127C=CA1998808381ATM,C11orf65c.6877C= (p.Leu2293=)
c.*6348C= (n.*6348C=)
n.1296C=
n.1634C=
n.1295C=
n.8361C=
n.2101C=
n.2591C=
c.*1941C= (n.*1941C=)
c.*2012C= (n.*2012C=)
n.3092C=
c.641-17056G= (n.641-17056G=)
n.2281C=
c.2833C= (p.Leu945=)
c.6712C= (p.Leu2238=)
c.5833C= (p.Leu1945=)
c.5569C= (p.Leu1857=)
c.1948C= (p.Leu650=)
c.*38+9093G= (n.*38+9093G=)
11g.108326127C>GCA6266025ATM,C11orf65c.6877C>G (p.Leu2293Val)
c.*6348C>G (n.*6348C>G)
n.1296C>G
n.1634C>G
n.1295C>G
n.8361C>G
n.2101C>G
n.2591C>G
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
n.3092C>G
c.641-17056G>C (n.641-17056G>C)
n.2281C>G
c.2833C>G (p.Leu945Val)
c.6712C>G (p.Leu2238Val)
c.5833C>G (p.Leu1945Val)
c.5569C>G (p.Leu1857Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.*38+9093G>C (n.*38+9093G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326127C>TCA476676324ATM,C11orf65c.6877C>T (p.Leu2293=)
c.*6348C>T (n.*6348C>T)
n.1296C>T
n.1634C>T
n.1295C>T
n.8361C>T
n.2101C>T
n.2591C>T
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
n.3092C>T
c.641-17056G>A (n.641-17056G>A)
n.2281C>T
c.2833C>T (p.Leu945=)
c.6712C>T (p.Leu2238=)
c.5833C>T (p.Leu1945=)
c.5569C>T (p.Leu1857=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.*38+9093G>A (n.*38+9093G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108326128T>ACA382556805ATM,C11orf65c.6878T>A (p.Leu2293Gln)
c.*6349T>A (n.*6349T>A)
n.1297T>A
n.1635T>A
n.1296T>A
n.8362T>A
n.2102T>A
n.2592T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.*2013T>A (n.*2013T>A)
n.3093T>A
c.641-17057A>T (n.641-17057A>T)
n.2282T>A
c.2834T>A (p.Leu945Gln)
c.6713T>A (p.Leu2238Gln)
c.5834T>A (p.Leu1945Gln)
c.5570T>A (p.Leu1857Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.*38+9092A>T (n.*38+9092A>T)
 ClinVar
11g.108326128T>CCA382556808ATM,C11orf65c.6878T>C (p.Leu2293Pro)
c.*6349T>C (n.*6349T>C)
n.1297T>C
n.1635T>C
n.1296T>C
n.8362T>C
n.2102T>C
n.2592T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.*2013T>C (n.*2013T>C)
n.3093T>C
c.641-17057A>G (n.641-17057A>G)
n.2282T>C
c.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.6713T>C (p.Leu2238Pro)
c.5834T>C (p.Leu1945Pro)
c.5570T>C (p.Leu1857Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.*38+9092A>G (n.*38+9092A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326128T>GCA382556810ATM,C11orf65c.6878T>G (p.Leu2293Arg)
c.*6349T>G (n.*6349T>G)
n.1297T>G
n.1635T>G
n.1296T>G
n.8362T>G
n.2102T>G
n.2592T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.*2013T>G (n.*2013T>G)
n.3093T>G
c.641-17057A>C (n.641-17057A>C)
n.2282T>G
c.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.6713T>G (p.Leu2238Arg)
c.5834T>G (p.Leu1945Arg)
c.5570T>G (p.Leu1857Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.*38+9092A>C (n.*38+9092A>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.108326128T=CA1998808382ATM,C11orf65c.6878T= (p.Leu2293=)
c.*6349T= (n.*6349T=)
n.1297T=
n.1635T=
n.1296T=
n.8362T=
n.2102T=
n.2592T=
c.*1942T= (n.*1942T=)
c.*2013T= (n.*2013T=)
n.3093T=
c.641-17057A= (n.641-17057A=)
n.2282T=
c.2834T= (p.Leu945=)
c.6713T= (p.Leu2238=)
c.5834T= (p.Leu1945=)
c.5570T= (p.Leu1857=)
c.1949T= (p.Leu650=)
c.*38+9092A= (n.*38+9092A=)
11g.108326129G>ACA476676326ATM,C11orf65c.6879G>A (p.Leu2293=)
c.*6350G>A (n.*6350G>A)
n.1298G>A
n.1636G>A
n.1297G>A
n.8363G>A
n.2103G>A
n.2593G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.*2014G>A (n.*2014G>A)
n.3094G>A
c.641-17058C>T (n.641-17058C>T)
n.2283G>A
c.2835G>A (p.Leu945=)
c.6714G>A (p.Leu2238=)
c.5835G>A (p.Leu1945=)
c.5571G>A (p.Leu1857=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
c.*38+9091C>T (n.*38+9091C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326129G>CCA476676327ATM,C11orf65c.6879G>C (p.Leu2293=)
c.*6350G>C (n.*6350G>C)
n.1298G>C
n.1636G>C
n.1297G>C
n.8363G>C
n.2103G>C
n.2593G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.*2014G>C (n.*2014G>C)
n.3094G>C
c.641-17058C>G (n.641-17058C>G)
n.2283G>C
c.2835G>C (p.Leu945=)
c.6714G>C (p.Leu2238=)
c.5835G>C (p.Leu1945=)
c.5571G>C (p.Leu1857=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
c.*38+9091C>G (n.*38+9091C>G)
 dbSNP
11g.108326129G=CA1998808384ATM,C11orf65c.6879G= (p.Leu2293=)
c.*6350G= (n.*6350G=)
n.1298G=
n.1636G=
n.1297G=
n.8363G=
n.2103G=
n.2593G=
c.*1943G= (n.*1943G=)
c.*2014G= (n.*2014G=)
n.3094G=
c.641-17058C= (n.641-17058C=)
n.2283G=
c.2835G= (p.Leu945=)
c.6714G= (p.Leu2238=)
c.5835G= (p.Leu1945=)
c.5571G= (p.Leu1857=)
c.1950G= (p.Leu650=)
c.*38+9091C= (n.*38+9091C=)
11g.108326129G>TCA476676328ATM,C11orf65c.6879G>T (p.Leu2293=)
c.*6350G>T (n.*6350G>T)
n.1298G>T
n.1636G>T
n.1297G>T
n.8363G>T
n.2103G>T
n.2593G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.*2014G>T (n.*2014G>T)
n.3094G>T
c.641-17058C>A (n.641-17058C>A)
n.2283G>T
c.2835G>T (p.Leu945=)
c.6714G>T (p.Leu2238=)
c.5835G>T (p.Leu1945=)
c.5571G>T (p.Leu1857=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
c.*38+9091C>A (n.*38+9091C>A)
11g.108326130delCA2697556941ATM,C11orf65c.6880del (p.Glu2294LysfsTer16)
c.*6351del (n.*6351del)
n.1299del
n.1637del
n.1298del
n.8364del
n.2104del
n.2594del
c.*1944del (n.*1944del)
c.*2015del (n.*2015del)
n.3095del
c.641-17058del (n.641-17058del)
n.2284del
c.2836del (p.Glu946LysfsTer16)
c.6715del (p.Glu2239LysfsTer16)
c.5836del (p.Glu1946LysfsTer16)
c.5572del (p.Glu1858LysfsTer16)
c.1951del (p.Glu651LysfsTer16)
c.*38+9091del (n.*38+9091del)
 ClinVar
11g.108326130G>ACA382556814ATM,C11orf65c.6880G>A (p.Glu2294Lys)
c.*6351G>A (n.*6351G>A)
n.1299G>A
n.1637G>A
n.1298G>A
n.8364G>A
n.2104G>A
n.2594G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.3095G>A
c.641-17059C>T (n.641-17059C>T)
n.2284G>A
c.2836G>A (p.Glu946Lys)
c.6715G>A (p.Glu2239Lys)
c.5836G>A (p.Glu1946Lys)
c.5572G>A (p.Glu1858Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.*38+9090C>T (n.*38+9090C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326130G>CCA382556817ATM,C11orf65c.6880G>C (p.Glu2294Gln)
c.*6351G>C (n.*6351G>C)
n.1299G>C
n.1637G>C
n.1298G>C
n.8364G>C
n.2104G>C
n.2594G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.3095G>C
c.641-17059C>G (n.641-17059C>G)
n.2284G>C
c.2836G>C (p.Glu946Gln)
c.6715G>C (p.Glu2239Gln)
c.5836G>C (p.Glu1946Gln)
c.5572G>C (p.Glu1858Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.*38+9090C>G (n.*38+9090C>G)
 dbSNP
11g.108326130G>TCA382556819ATM,C11orf65c.6880G>T (p.Glu2294Ter)
c.*6351G>T (n.*6351G>T)
n.1299G>T
n.1637G>T
n.1298G>T
n.8364G>T
n.2104G>T
n.2594G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.3095G>T
c.641-17059C>A (n.641-17059C>A)
n.2284G>T
c.2836G>T (p.Glu946Ter)
c.6715G>T (p.Glu2239Ter)
c.5836G>T (p.Glu1946Ter)
c.5572G>T (p.Glu1858Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.*38+9090C>A (n.*38+9090C>A)
 dbSNP
11g.108326131A=CA1998808385ATM,C11orf65c.6881A= (p.Glu2294=)
c.*6352A= (n.*6352A=)
n.1300A=
n.1638A=
n.1299A=
n.8365A=
n.2105A=
n.2595A=
c.*1945A= (n.*1945A=)
c.*2016A= (n.*2016A=)
n.3096A=
c.641-17060T= (n.641-17060T=)
n.2285A=
c.2837A= (p.Glu946=)
c.6716A= (p.Glu2239=)
c.5837A= (p.Glu1946=)
c.5573A= (p.Glu1858=)
c.1952A= (p.Glu651=)
c.*38+9089T= (n.*38+9089T=)
11g.108326131A>CCA382556822ATM,C11orf65c.6881A>C (p.Glu2294Ala)
c.*6352A>C (n.*6352A>C)
n.1300A>C
n.1638A>C
n.1299A>C
n.8365A>C
n.2105A>C
n.2595A>C
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
n.3096A>C
c.641-17060T>G (n.641-17060T>G)
n.2285A>C
c.2837A>C (p.Glu946Ala)
c.6716A>C (p.Glu2239Ala)
c.5837A>C (p.Glu1946Ala)
c.5573A>C (p.Glu1858Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.*38+9089T>G (n.*38+9089T>G)
11g.108326131A>GCA6266026ATM,C11orf65c.6881A>G (p.Glu2294Gly)
c.*6352A>G (n.*6352A>G)
n.1300A>G
n.1638A>G
n.1299A>G
n.8365A>G
n.2105A>G
n.2595A>G
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
n.3096A>G
c.641-17060T>C (n.641-17060T>C)
n.2285A>G
c.2837A>G (p.Glu946Gly)
c.6716A>G (p.Glu2239Gly)
c.5837A>G (p.Glu1946Gly)
c.5573A>G (p.Glu1858Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.*38+9089T>C (n.*38+9089T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108326131A>TCA382556824ATM,C11orf65c.6881A>T (p.Glu2294Val)
c.*6352A>T (n.*6352A>T)
n.1300A>T
n.1638A>T
n.1299A>T
n.8365A>T
n.2105A>T
n.2595A>T
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
n.3096A>T
c.641-17060T>A (n.641-17060T>A)
n.2285A>T
c.2837A>T (p.Glu946Val)
c.6716A>T (p.Glu2239Val)
c.5837A>T (p.Glu1946Val)
c.5573A>T (p.Glu1858Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.*38+9089T>A (n.*38+9089T>A)
11g.108326132A=CA1998808387ATM,C11orf65c.6882A= (p.Glu2294=)
c.*6353A= (n.*6353A=)
n.1301A=
n.1639A=
n.1300A=
n.8366A=
n.2106A=
n.2596A=
c.*1946A= (n.*1946A=)
c.*2017A= (n.*2017A=)
n.3097A=
c.641-17061T= (n.641-17061T=)
n.2286A=
c.2838A= (p.Glu946=)
c.6717A= (p.Glu2239=)
c.5838A= (p.Glu1946=)
c.5574A= (p.Glu1858=)
c.1953A= (p.Glu651=)
c.*38+9088T= (n.*38+9088T=)
11g.108326132A>CCA382556828ATM,C11orf65c.6882A>C (p.Glu2294Asp)
c.*6353A>C (n.*6353A>C)
n.1301A>C
n.1639A>C
n.1300A>C
n.8366A>C
n.2106A>C
n.2596A>C
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.3097A>C
c.641-17061T>G (n.641-17061T>G)
n.2286A>C
c.2838A>C (p.Glu946Asp)
c.6717A>C (p.Glu2239Asp)
c.5838A>C (p.Glu1946Asp)
c.5574A>C (p.Glu1858Asp)
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.*38+9088T>G (n.*38+9088T>G)
11g.108326132A>GCA476676331ATM,C11orf65c.6882A>G (p.Glu2294=)
c.*6353A>G (n.*6353A>G)
n.1301A>G
n.1639A>G
n.1300A>G
n.8366A>G
n.2106A>G
n.2596A>G
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.3097A>G
c.641-17061T>C (n.641-17061T>C)
n.2286A>G
c.2838A>G (p.Glu946=)
c.6717A>G (p.Glu2239=)
c.5838A>G (p.Glu1946=)
c.5574A>G (p.Glu1858=)
c.1953A>G (p.Glu651=)
c.*38+9088T>C (n.*38+9088T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326132A>TCA382556826ATM,C11orf65c.6882A>T (p.Glu2294Asp)
c.*6353A>T (n.*6353A>T)
n.1301A>T
n.1639A>T
n.1300A>T
n.8366A>T
n.2106A>T
n.2596A>T
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
n.3097A>T
c.641-17061T>A (n.641-17061T>A)
n.2286A>T
c.2838A>T (p.Glu946Asp)
c.6717A>T (p.Glu2239Asp)
c.5838A>T (p.Glu1946Asp)
c.5574A>T (p.Glu1858Asp)
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.*38+9088T>A (n.*38+9088T>A)
11g.108326133G>ACA382556832ATM,C11orf65c.6883G>A (p.Glu2295Lys)
c.*6354G>A (n.*6354G>A)
n.1302G>A
n.1640G>A
n.1301G>A
n.8367G>A
n.2107G>A
n.2597G>A
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.3098G>A
c.641-17062C>T (n.641-17062C>T)
n.2287G>A
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.6718G>A (p.Glu2240Lys)
c.5839G>A (p.Glu1947Lys)
c.5575G>A (p.Glu1859Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.*38+9087C>T (n.*38+9087C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326133G>CCA382556833ATM,C11orf65c.6883G>C (p.Glu2295Gln)
c.*6354G>C (n.*6354G>C)
n.1302G>C
n.1640G>C
n.1301G>C
n.8367G>C
n.2107G>C
n.2597G>C
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
n.3098G>C
c.641-17062C>G (n.641-17062C>G)
n.2287G>C
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.6718G>C (p.Glu2240Gln)
c.5839G>C (p.Glu1947Gln)
c.5575G>C (p.Glu1859Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.*38+9087C>G (n.*38+9087C>G)
 dbSNP
11g.108326133G>TCA382556835ATM,C11orf65c.6883G>T (p.Glu2295Ter)
c.*6354G>T (n.*6354G>T)
n.1302G>T
n.1640G>T
n.1301G>T
n.8367G>T
n.2107G>T
n.2597G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.3098G>T
c.641-17062C>A (n.641-17062C>A)
n.2287G>T
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.6718G>T (p.Glu2240Ter)
c.5839G>T (p.Glu1947Ter)
c.5575G>T (p.Glu1859Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.*38+9087C>A (n.*38+9087C>A)
 dbSNP
11g.108326134A>CCA382556839ATM,C11orf65c.6884A>C (p.Glu2295Ala)
c.*6355A>C (n.*6355A>C)
n.1303A>C
n.1641A>C
n.1302A>C
n.8368A>C
n.2108A>C
n.2598A>C
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.*2019A>C (n.*2019A>C)
n.3099A>C
c.641-17063T>G (n.641-17063T>G)
n.2288A>C
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.6719A>C (p.Glu2240Ala)
c.5840A>C (p.Glu1947Ala)
c.5576A>C (p.Glu1859Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.*38+9086T>G (n.*38+9086T>G)
11g.108326134A>GCA382556841ATM,C11orf65c.6884A>G (p.Glu2295Gly)
c.*6355A>G (n.*6355A>G)
n.1303A>G
n.1641A>G
n.1302A>G
n.8368A>G
n.2108A>G
n.2598A>G
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.*2019A>G (n.*2019A>G)
n.3099A>G
c.641-17063T>C (n.641-17063T>C)
n.2288A>G
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.6719A>G (p.Glu2240Gly)
c.5840A>G (p.Glu1947Gly)
c.5576A>G (p.Glu1859Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.*38+9086T>C (n.*38+9086T>C)
 dbSNP
11g.108326134A>TCA382556842ATM,C11orf65c.6884A>T (p.Glu2295Val)
c.*6355A>T (n.*6355A>T)
n.1303A>T
n.1641A>T
n.1302A>T
n.8368A>T
n.2108A>T
n.2598A>T
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.*2019A>T (n.*2019A>T)
n.3099A>T
c.641-17063T>A (n.641-17063T>A)
n.2288A>T
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.6719A>T (p.Glu2240Val)
c.5840A>T (p.Glu1947Val)
c.5576A>T (p.Glu1859Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.*38+9086T>A (n.*38+9086T>A)
 dbSNP
11g.108326135A=CA1998808389ATM,C11orf65c.6885A= (p.Glu2295=)
c.*6356A= (n.*6356A=)
n.1304A=
n.1642A=
n.1303A=
n.8369A=
n.2109A=
n.2599A=
c.*1949A= (n.*1949A=)
c.*2020A= (n.*2020A=)
n.3100A=
c.641-17064T= (n.641-17064T=)
n.2289A=
c.2841A= (p.Glu947=)
c.6720A= (p.Glu2240=)
c.5841A= (p.Glu1947=)
c.5577A= (p.Glu1859=)
c.1956A= (p.Glu652=)
c.*38+9085T= (n.*38+9085T=)
11g.108326135A>CCA382556845ATM,C11orf65c.6885A>C (p.Glu2295Asp)
c.*6356A>C (n.*6356A>C)
n.1304A>C
n.1642A>C
n.1303A>C
n.8369A>C
n.2109A>C
n.2599A>C
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
c.*2020A>C (n.*2020A>C)
n.3100A>C
c.641-17064T>G (n.641-17064T>G)
n.2289A>C
c.2841A>C (p.Glu947Asp)
c.6720A>C (p.Glu2240Asp)
c.5841A>C (p.Glu1947Asp)
c.5577A>C (p.Glu1859Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.*38+9085T>G (n.*38+9085T>G)
 ClinVar
11g.108326135A>GCA6266027ATM,C11orf65c.6885A>G (p.Glu2295=)
c.*6356A>G (n.*6356A>G)
n.1304A>G
n.1642A>G
n.1303A>G
n.8369A>G
n.2109A>G
n.2599A>G
c.*1949A>G (n.*1949A>G)
c.*2020A>G (n.*2020A>G)
n.3100A>G
c.641-17064T>C (n.641-17064T>C)
n.2289A>G
c.2841A>G (p.Glu947=)
c.6720A>G (p.Glu2240=)
c.5841A>G (p.Glu1947=)
c.5577A>G (p.Glu1859=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.*38+9085T>C (n.*38+9085T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108326135A>TCA382556847ATM,C11orf65c.6885A>T (p.Glu2295Asp)
c.*6356A>T (n.*6356A>T)
n.1304A>T
n.1642A>T
n.1303A>T
n.8369A>T
n.2109A>T
n.2599A>T
c.*1949A>T (n.*1949A>T)
c.*2020A>T (n.*2020A>T)
n.3100A>T
c.641-17064T>A (n.641-17064T>A)
n.2289A>T
c.2841A>T (p.Glu947Asp)
c.6720A>T (p.Glu2240Asp)
c.5841A>T (p.Glu1947Asp)
c.5577A>T (p.Glu1859Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.*38+9085T>A (n.*38+9085T>A)
 dbSNP
11g.108326136delCA2825001937ATM,C11orf65c.6886del (p.Ala2296HisfsTer14)
c.*6357del (n.*6357del)
n.1305del
n.1643del
n.1304del
n.8370del
n.2110del
n.2600del
c.*1950del (n.*1950del)
c.*2021del (n.*2021del)
n.3101del
c.641-17065del (n.641-17065del)
n.2290del
c.2842del (p.Ala948HisfsTer14)
c.6721del (p.Ala2241HisfsTer14)
c.5842del (p.Ala1948HisfsTer14)
c.5578del (p.Ala1860HisfsTer14)
c.1957del (p.Ala653HisfsTer14)
c.*38+9084del (n.*38+9084del)
 ClinVar
11g.108326136G>ACA382556850ATM,C11orf65c.6886G>A (p.Ala2296Thr)
c.*6357G>A (n.*6357G>A)
n.1305G>A
n.1643G>A
n.1304G>A
n.8370G>A
n.2110G>A
n.2600G>A
c.*1950G>A (n.*1950G>A)
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
n.3101G>A
c.641-17065C>T (n.641-17065C>T)
n.2290G>A
c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.6721G>A (p.Ala2241Thr)
c.5842G>A (p.Ala1948Thr)
c.5578G>A (p.Ala1860Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.*38+9084C>T (n.*38+9084C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326136G>CCA382556851ATM,C11orf65c.6886G>C (p.Ala2296Pro)
c.*6357G>C (n.*6357G>C)
n.1305G>C
n.1643G>C
n.1304G>C
n.8370G>C
n.2110G>C
n.2600G>C
c.*1950G>C (n.*1950G>C)
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
n.3101G>C
c.641-17065C>G (n.641-17065C>G)
n.2290G>C
c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.6721G>C (p.Ala2241Pro)
c.5842G>C (p.Ala1948Pro)
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.*38+9084C>G (n.*38+9084C>G)
 dbSNP
11g.108326136G=CA1998808391ATM,C11orf65c.6886G= (p.Ala2296=)
c.*6357G= (n.*6357G=)
n.1305G=
n.1643G=
n.1304G=
n.8370G=
n.2110G=
n.2600G=
c.*1950G= (n.*1950G=)
c.*2021G= (n.*2021G=)
n.3101G=
c.641-17065C= (n.641-17065C=)
n.2290G=
c.2842G= (p.Ala948=)
c.6721G= (p.Ala2241=)
c.5842G= (p.Ala1948=)
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.*38+9084C= (n.*38+9084C=)
11g.108326136G>TCA382556854ATM,C11orf65c.6886G>T (p.Ala2296Ser)
c.*6357G>T (n.*6357G>T)
n.1305G>T
n.1643G>T
n.1304G>T
n.8370G>T
n.2110G>T
n.2600G>T
c.*1950G>T (n.*1950G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
n.3101G>T
c.641-17065C>A (n.641-17065C>A)
n.2290G>T
c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.6721G>T (p.Ala2241Ser)
c.5842G>T (p.Ala1948Ser)
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.*38+9084C>A (n.*38+9084C>A)
11g.108326137C>ACA382556858ATM,C11orf65c.6887C>A (p.Ala2296Glu)
c.*6358C>A (n.*6358C>A)
n.1306C>A
n.1644C>A
n.1305C>A
n.8371C>A
n.2111C>A
n.2601C>A
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
n.3102C>A
c.641-17066G>T (n.641-17066G>T)
n.2291C>A
c.2843C>A (p.Ala948Glu)
c.6722C>A (p.Ala2241Glu)
c.5843C>A (p.Ala1948Glu)
c.5579C>A (p.Ala1860Glu)
c.1958C>A (p.Ala653Glu)
c.*38+9083G>T (n.*38+9083G>T)
 dbSNP
11g.108326137C>GCA382556860ATM,C11orf65c.6887C>G (p.Ala2296Gly)
c.*6358C>G (n.*6358C>G)
n.1306C>G
n.1644C>G
n.1305C>G
n.8371C>G
n.2111C>G
n.2601C>G
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
n.3102C>G
c.641-17066G>C (n.641-17066G>C)
n.2291C>G
c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.6722C>G (p.Ala2241Gly)
c.5843C>G (p.Ala1948Gly)
c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.*38+9083G>C (n.*38+9083G>C)
 dbSNP
11g.108326137C>TCA382556856ATM,C11orf65c.6887C>T (p.Ala2296Val)
c.*6358C>T (n.*6358C>T)
n.1306C>T
n.1644C>T
n.1305C>T
n.8371C>T
n.2111C>T
n.2601C>T
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
n.3102C>T
c.641-17066G>A (n.641-17066G>A)
n.2291C>T
c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.6722C>T (p.Ala2241Val)
c.5843C>T (p.Ala1948Val)
c.5579C>T (p.Ala1860Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.*38+9083G>A (n.*38+9083G>A)
11g.108326138delCA2580083131ATM,C11orf65c.6888del (p.Gln2297LysfsTer13)
c.*6359del (n.*6359del)
n.1307del
n.1645del
n.1306del
n.8372del
n.2112del
n.2602del
c.*1952del (n.*1952del)
c.*2023del (n.*2023del)
n.3103del
c.641-17067del (n.641-17067del)
n.2292del
c.2844del (p.Gln949LysfsTer13)
c.6723del (p.Gln2242LysfsTer13)
c.5844del (p.Gln1949LysfsTer13)
c.5580del (p.Gln1861LysfsTer13)
c.1959del (p.Gln654LysfsTer13)
c.*38+9082del (n.*38+9082del)
 ClinVar
11g.108326138A=CA1998808392ATM,C11orf65c.6888A= (p.Ala2296=)
c.*6359A= (n.*6359A=)
n.1307A=
n.1645A=
n.1306A=
n.8372A=
n.2112A=
n.2602A=
c.*1952A= (n.*1952A=)
c.*2023A= (n.*2023A=)
n.3103A=
c.641-17067T= (n.641-17067T=)
n.2292A=
c.2844A= (p.Ala948=)
c.6723A= (p.Ala2241=)
c.5844A= (p.Ala1948=)
c.5580A= (p.Ala1860=)
c.1959A= (p.Ala653=)
c.*38+9082T= (n.*38+9082T=)
11g.108326138A>CCA476676335ATM,C11orf65c.6888A>C (p.Ala2296=)
c.*6359A>C (n.*6359A>C)
n.1307A>C
n.1645A>C
n.1306A>C
n.8372A>C
n.2112A>C
n.2602A>C
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
n.3103A>C
c.641-17067T>G (n.641-17067T>G)
n.2292A>C
c.2844A>C (p.Ala948=)
c.6723A>C (p.Ala2241=)
c.5844A>C (p.Ala1948=)
c.5580A>C (p.Ala1860=)
c.1959A>C (p.Ala653=)
c.*38+9082T>G (n.*38+9082T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326138A>GCA476676336ATM,C11orf65c.6888A>G (p.Ala2296=)
c.*6359A>G (n.*6359A>G)
n.1307A>G
n.1645A>G
n.1306A>G
n.8372A>G
n.2112A>G
n.2602A>G
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
n.3103A>G
c.641-17067T>C (n.641-17067T>C)
n.2292A>G
c.2844A>G (p.Ala948=)
c.6723A>G (p.Ala2241=)
c.5844A>G (p.Ala1948=)
c.5580A>G (p.Ala1860=)
c.1959A>G (p.Ala653=)
c.*38+9082T>C (n.*38+9082T>C)
 ClinVar
11g.108326138A>TCA187435ATM,C11orf65c.6888A>T (p.Ala2296=)
c.*6359A>T (n.*6359A>T)
n.1307A>T
n.1645A>T
n.1306A>T
n.8372A>T
n.2112A>T
n.2602A>T
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
n.3103A>T
c.641-17067T>A (n.641-17067T>A)
n.2292A>T
c.2844A>T (p.Ala948=)
c.6723A>T (p.Ala2241=)
c.5844A>T (p.Ala1948=)
c.5580A>T (p.Ala1860=)
c.1959A>T (p.Ala653=)
c.*38+9082T>A (n.*38+9082T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326139C>ACA382556865ATM,C11orf65c.6889C>A (p.Gln2297Lys)
c.*6360C>A (n.*6360C>A)
n.1308C>A
n.1646C>A
n.1307C>A
n.8373C>A
n.2113C>A
n.2603C>A
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.*2024C>A (n.*2024C>A)
n.3104C>A
c.641-17068G>T (n.641-17068G>T)
n.2293C>A
c.2845C>A (p.Gln949Lys)
c.6724C>A (p.Gln2242Lys)
c.5845C>A (p.Gln1949Lys)
c.5581C>A (p.Gln1861Lys)
c.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.*38+9081G>T (n.*38+9081G>T)
 dbSNP
11g.108326139C=CA1998808394ATM,C11orf65c.6889C= (p.Gln2297=)
c.*6360C= (n.*6360C=)
n.1308C=
n.1646C=
n.1307C=
n.8373C=
n.2113C=
n.2603C=
c.*1953C= (n.*1953C=)
c.*2024C= (n.*2024C=)
n.3104C=
c.641-17068G= (n.641-17068G=)
n.2293C=
c.2845C= (p.Gln949=)
c.6724C= (p.Gln2242=)
c.5845C= (p.Gln1949=)
c.5581C= (p.Gln1861=)
c.1960C= (p.Gln654=)
c.*38+9081G= (n.*38+9081G=)
11g.108326139C>GCA382556868ATM,C11orf65c.6889C>G (p.Gln2297Glu)
c.*6360C>G (n.*6360C>G)
n.1308C>G
n.1646C>G
n.1307C>G
n.8373C>G
n.2113C>G
n.2603C>G
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
c.*2024C>G (n.*2024C>G)
n.3104C>G
c.641-17068G>C (n.641-17068G>C)
n.2293C>G
c.2845C>G (p.Gln949Glu)
c.6724C>G (p.Gln2242Glu)
c.5845C>G (p.Gln1949Glu)
c.5581C>G (p.Gln1861Glu)
c.1960C>G (p.Gln654Glu)
c.*38+9081G>C (n.*38+9081G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326139C>TCA382556871ATM,C11orf65c.6889C>T (p.Gln2297Ter)
c.*6360C>T (n.*6360C>T)
n.1308C>T
n.1646C>T
n.1307C>T
n.8373C>T
n.2113C>T
n.2603C>T
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.*2024C>T (n.*2024C>T)
n.3104C>T
c.641-17068G>A (n.641-17068G>A)
n.2293C>T
c.2845C>T (p.Gln949Ter)
c.6724C>T (p.Gln2242Ter)
c.5845C>T (p.Gln1949Ter)
c.5581C>T (p.Gln1861Ter)
c.1960C>T (p.Gln654Ter)
c.*38+9081G>A (n.*38+9081G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326139dupCA2580083133ATM,C11orf65c.6889dup (p.Gln2297ProfsTer?)
c.*6360dup (n.*6360dup)
n.1308dup
n.1646dup
n.1307dup
n.8373dup
n.2113dup
n.2603dup
c.*1953dup (n.*1953dup)
c.*2024dup (n.*2024dup)
n.3104dup
c.641-17068dup (n.641-17068dup)
n.2293dup
c.2845dup (p.Gln949ProfsTer?)
c.6724dup (p.Gln2242ProfsTer?)
c.5845dup (p.Gln1949ProfsTer?)
c.5581dup (p.Gln1861ProfsTer?)
c.1960dup (p.Gln654ProfsTer?)
c.*38+9081dup (n.*38+9081dup)
 ClinVar
11g.108326140A=CA1998808397ATM,C11orf65c.6890A= (p.Gln2297=)
c.*6361A= (n.*6361A=)
n.1309A=
n.1647A=
n.1308A=
n.8374A=
n.2114A=
n.2604A=
c.*1954A= (n.*1954A=)
c.*2025A= (n.*2025A=)
n.3105A=
c.641-17069T= (n.641-17069T=)
n.2294A=
c.2846A= (p.Gln949=)
c.6725A= (p.Gln2242=)
c.5846A= (p.Gln1949=)
c.5582A= (p.Gln1861=)
c.1961A= (p.Gln654=)
c.*38+9080T= (n.*38+9080T=)
11g.108326140A>CCA382556879ATM,C11orf65c.6890A>C (p.Gln2297Pro)
c.*6361A>C (n.*6361A>C)
n.1309A>C
n.1647A>C
n.1308A>C
n.8374A>C
n.2114A>C
n.2604A>C
c.*1954A>C (n.*1954A>C)
c.*2025A>C (n.*2025A>C)
n.3105A>C
c.641-17069T>G (n.641-17069T>G)
n.2294A>C
c.2846A>C (p.Gln949Pro)
c.6725A>C (p.Gln2242Pro)
c.5846A>C (p.Gln1949Pro)
c.5582A>C (p.Gln1861Pro)
c.1961A>C (p.Gln654Pro)
c.*38+9080T>G (n.*38+9080T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326140A>GCA382556877ATM,C11orf65c.6890A>G (p.Gln2297Arg)
c.*6361A>G (n.*6361A>G)
n.1309A>G
n.1647A>G
n.1308A>G
n.8374A>G
n.2114A>G
n.2604A>G
c.*1954A>G (n.*1954A>G)
c.*2025A>G (n.*2025A>G)
n.3105A>G
c.641-17069T>C (n.641-17069T>C)
n.2294A>G
c.2846A>G (p.Gln949Arg)
c.6725A>G (p.Gln2242Arg)
c.5846A>G (p.Gln1949Arg)
c.5582A>G (p.Gln1861Arg)
c.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.*38+9080T>C (n.*38+9080T>C)
11g.108326140A>TCA382556875ATM,C11orf65c.6890A>T (p.Gln2297Leu)
c.*6361A>T (n.*6361A>T)
n.1309A>T
n.1647A>T
n.1308A>T
n.8374A>T
n.2114A>T
n.2604A>T
c.*1954A>T (n.*1954A>T)
c.*2025A>T (n.*2025A>T)
n.3105A>T
c.641-17069T>A (n.641-17069T>A)
n.2294A>T
c.2846A>T (p.Gln949Leu)
c.6725A>T (p.Gln2242Leu)
c.5846A>T (p.Gln1949Leu)
c.5582A>T (p.Gln1861Leu)
c.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.*38+9080T>A (n.*38+9080T>A)
 dbSNP
11g.108326141A=CA1998808398ATM,C11orf65c.6891A= (p.Gln2297=)
c.*6362A= (n.*6362A=)
n.1310A=
n.1648A=
n.1309A=
n.8375A=
n.2115A=
n.2605A=
c.*1955A= (n.*1955A=)
c.*2026A= (n.*2026A=)
n.3106A=
c.641-17070T= (n.641-17070T=)
n.2295A=
c.2847A= (p.Gln949=)
c.6726A= (p.Gln2242=)
c.5847A= (p.Gln1949=)
c.5583A= (p.Gln1861=)
c.1962A= (p.Gln654=)
c.*38+9079T= (n.*38+9079T=)
11g.108326141A>CCA382556882ATM,C11orf65c.6891A>C (p.Gln2297His)
c.*6362A>C (n.*6362A>C)
n.1310A>C
n.1648A>C
n.1309A>C
n.8375A>C
n.2115A>C
n.2605A>C
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.*2026A>C (n.*2026A>C)
n.3106A>C
c.641-17070T>G (n.641-17070T>G)
n.2295A>C
c.2847A>C (p.Gln949His)
c.6726A>C (p.Gln2242His)
c.5847A>C (p.Gln1949His)
c.5583A>C (p.Gln1861His)
c.1962A>C (p.Gln654His)
c.*38+9079T>G (n.*38+9079T>G)
11g.108326141A>GCA6266028ATM,C11orf65c.6891A>G (p.Gln2297=)
c.*6362A>G (n.*6362A>G)
n.1310A>G
n.1648A>G
n.1309A>G
n.8375A>G
n.2115A>G
n.2605A>G
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.*2026A>G (n.*2026A>G)
n.3106A>G
c.641-17070T>C (n.641-17070T>C)
n.2295A>G
c.2847A>G (p.Gln949=)
c.6726A>G (p.Gln2242=)
c.5847A>G (p.Gln1949=)
c.5583A>G (p.Gln1861=)
c.1962A>G (p.Gln654=)
c.*38+9079T>C (n.*38+9079T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326141A>TCA382556887ATM,C11orf65c.6891A>T (p.Gln2297His)
c.*6362A>T (n.*6362A>T)
n.1310A>T
n.1648A>T
n.1309A>T
n.8375A>T
n.2115A>T
n.2605A>T
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.*2026A>T (n.*2026A>T)
n.3106A>T
c.641-17070T>A (n.641-17070T>A)
n.2295A>T
c.2847A>T (p.Gln949His)
c.6726A>T (p.Gln2242His)
c.5847A>T (p.Gln1949His)
c.5583A>T (p.Gln1861His)
c.1962A>T (p.Gln654His)
c.*38+9079T>A (n.*38+9079T>A)
 dbSNP
11g.108326142G>ACA382556891ATM,C11orf65c.6892G>A (p.Val2298Ile)
c.*6363G>A (n.*6363G>A)
n.1311G>A
n.1649G>A
n.1310G>A
n.8376G>A
n.2116G>A
n.2606G>A
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
n.3107G>A
c.641-17071C>T (n.641-17071C>T)
n.2296G>A
c.2848G>A (p.Val950Ile)
c.6727G>A (p.Val2243Ile)
c.5848G>A (p.Val1950Ile)
c.5584G>A (p.Val1862Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.*38+9078C>T (n.*38+9078C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326142G>CCA382556893ATM,C11orf65c.6892G>C (p.Val2298Leu)
c.*6363G>C (n.*6363G>C)
n.1311G>C
n.1649G>C
n.1310G>C
n.8376G>C
n.2116G>C
n.2606G>C
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
n.3107G>C
c.641-17071C>G (n.641-17071C>G)
n.2296G>C
c.2848G>C (p.Val950Leu)
c.6727G>C (p.Val2243Leu)
c.5848G>C (p.Val1950Leu)
c.5584G>C (p.Val1862Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.*38+9078C>G (n.*38+9078C>G)
 dbSNP
11g.108326142G=CA1998808400ATM,C11orf65c.6892G= (p.Val2298=)
c.*6363G= (n.*6363G=)
n.1311G=
n.1649G=
n.1310G=
n.8376G=
n.2116G=
n.2606G=
c.*1956G= (n.*1956G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
n.3107G=
c.641-17071C= (n.641-17071C=)
n.2296G=
c.2848G= (p.Val950=)
c.6727G= (p.Val2243=)
c.5848G= (p.Val1950=)
c.5584G= (p.Val1862=)
c.1963G= (p.Val655=)
c.*38+9078C= (n.*38+9078C=)
11g.108326142G>TCA382556896ATM,C11orf65c.6892G>T (p.Val2298Leu)
c.*6363G>T (n.*6363G>T)
n.1311G>T
n.1649G>T
n.1310G>T
n.8376G>T
n.2116G>T
n.2606G>T
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
n.3107G>T
c.641-17071C>A (n.641-17071C>A)
n.2296G>T
c.2848G>T (p.Val950Leu)
c.6727G>T (p.Val2243Leu)
c.5848G>T (p.Val1950Leu)
c.5584G>T (p.Val1862Leu)
c.1963G>T (p.Val655Leu)
c.*38+9078C>A (n.*38+9078C>A)
11g.108326143T>ACA382556902ATM,C11orf65c.6893T>A (p.Val2298Glu)
c.*6364T>A (n.*6364T>A)
n.1312T>A
n.1650T>A
n.1311T>A
n.8377T>A
n.2117T>A
n.2607T>A
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.*2028T>A (n.*2028T>A)
n.3108T>A
c.641-17072A>T (n.641-17072A>T)
n.2297T>A
c.2849T>A (p.Val950Glu)
c.6728T>A (p.Val2243Glu)
c.5849T>A (p.Val1950Glu)
c.5585T>A (p.Val1862Glu)
c.1964T>A (p.Val655Glu)
c.*38+9077A>T (n.*38+9077A>T)
 dbSNP
11g.108326143T>CCA382556899ATM,C11orf65c.6893T>C (p.Val2298Ala)
c.*6364T>C (n.*6364T>C)
n.1312T>C
n.1650T>C
n.1311T>C
n.8377T>C
n.2117T>C
n.2607T>C
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
n.3108T>C
c.641-17072A>G (n.641-17072A>G)
n.2297T>C
c.2849T>C (p.Val950Ala)
c.6728T>C (p.Val2243Ala)
c.5849T>C (p.Val1950Ala)
c.5585T>C (p.Val1862Ala)
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.*38+9077A>G (n.*38+9077A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326143T>GCA382556898ATM,C11orf65c.6893T>G (p.Val2298Gly)
c.*6364T>G (n.*6364T>G)
n.1312T>G
n.1650T>G
n.1311T>G
n.8377T>G
n.2117T>G
n.2607T>G
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
n.3108T>G
c.641-17072A>C (n.641-17072A>C)
n.2297T>G
c.2849T>G (p.Val950Gly)
c.6728T>G (p.Val2243Gly)
c.5849T>G (p.Val1950Gly)
c.5585T>G (p.Val1862Gly)
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.*38+9077A>C (n.*38+9077A>C)
 dbSNP
11g.108326143T=CA1998808401ATM,C11orf65c.6893T= (p.Val2298=)
c.*6364T= (n.*6364T=)
n.1312T=
n.1650T=
n.1311T=
n.8377T=
n.2117T=
n.2607T=
c.*1957T= (n.*1957T=)
c.*2028T= (n.*2028T=)
n.3108T=
c.641-17072A= (n.641-17072A=)
n.2297T=
c.2849T= (p.Val950=)
c.6728T= (p.Val2243=)
c.5849T= (p.Val1950=)
c.5585T= (p.Val1862=)
c.1964T= (p.Val655=)
c.*38+9077A= (n.*38+9077A=)
11g.108326144delCA2580615058ATM,C11orf65c.6894del (p.Phe2299SerfsTer11)
c.*6365del (n.*6365del)
n.1313del
n.1651del
n.1312del
n.8378del
n.2118del
n.2608del
c.*1958del (n.*1958del)
c.*2029del (n.*2029del)
n.3109del
c.641-17073del (n.641-17073del)
n.2298del
c.2850del (p.Phe951SerfsTer11)
c.6729del (p.Phe2244SerfsTer11)
c.5850del (p.Phe1951SerfsTer11)
c.5586del (p.Phe1863SerfsTer11)
c.1965del (p.Phe656SerfsTer11)
c.*38+9076del (n.*38+9076del)
 ClinVar
11g.108326144A>CCA476676340ATM,C11orf65c.6894A>C (p.Val2298=)
c.*6365A>C (n.*6365A>C)
n.1313A>C
n.1651A>C
n.1312A>C
n.8378A>C
n.2118A>C
n.2608A>C
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
n.3109A>C
c.641-17073T>G (n.641-17073T>G)
n.2298A>C
c.2850A>C (p.Val950=)
c.6729A>C (p.Val2243=)
c.5850A>C (p.Val1950=)
c.5586A>C (p.Val1862=)
c.1965A>C (p.Val655=)
c.*38+9076T>G (n.*38+9076T>G)
 dbSNP
11g.108326144A>GCA476676338ATM,C11orf65c.6894A>G (p.Val2298=)
c.*6365A>G (n.*6365A>G)
n.1313A>G
n.1651A>G
n.1312A>G
n.8378A>G
n.2118A>G
n.2608A>G
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
n.3109A>G
c.641-17073T>C (n.641-17073T>C)
n.2298A>G
c.2850A>G (p.Val950=)
c.6729A>G (p.Val2243=)
c.5850A>G (p.Val1950=)
c.5586A>G (p.Val1862=)
c.1965A>G (p.Val655=)
c.*38+9076T>C (n.*38+9076T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326144A>TCA476676337ATM,C11orf65c.6894A>T (p.Val2298=)
c.*6365A>T (n.*6365A>T)
n.1313A>T
n.1651A>T
n.1312A>T
n.8378A>T
n.2118A>T
n.2608A>T
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
n.3109A>T
c.641-17073T>A (n.641-17073T>A)
n.2298A>T
c.2850A>T (p.Val950=)
c.6729A>T (p.Val2243=)
c.5850A>T (p.Val1950=)
c.5586A>T (p.Val1862=)
c.1965A>T (p.Val655=)
c.*38+9076T>A (n.*38+9076T>A)
 dbSNP
11g.108326145T>ACA382556905ATM,C11orf65c.6895T>A (p.Phe2299Ile)
c.*6366T>A (n.*6366T>A)
n.1314T>A
n.1652T>A
n.1313T>A
n.8379T>A
n.2119T>A
n.2609T>A
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.*2030T>A (n.*2030T>A)
n.3110T>A
c.641-17074A>T (n.641-17074A>T)
n.2299T>A
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.6730T>A (p.Phe2244Ile)
c.5851T>A (p.Phe1951Ile)
c.5587T>A (p.Phe1863Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.*38+9075A>T (n.*38+9075A>T)
11g.108326145T>CCA382556911ATM,C11orf65c.6895T>C (p.Phe2299Leu)
c.*6366T>C (n.*6366T>C)
n.1314T>C
n.1652T>C
n.1313T>C
n.8379T>C
n.2119T>C
n.2609T>C
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.*2030T>C (n.*2030T>C)
n.3110T>C
c.641-17074A>G (n.641-17074A>G)
n.2299T>C
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.6730T>C (p.Phe2244Leu)
c.5851T>C (p.Phe1951Leu)
c.5587T>C (p.Phe1863Leu)
c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.*38+9075A>G (n.*38+9075A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326145T>GCA382556908ATM,C11orf65c.6895T>G (p.Phe2299Val)
c.*6366T>G (n.*6366T>G)
n.1314T>G
n.1652T>G
n.1313T>G
n.8379T>G
n.2119T>G
n.2609T>G
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.*2030T>G (n.*2030T>G)
n.3110T>G
c.641-17074A>C (n.641-17074A>C)
n.2299T>G
c.2851T>G (p.Phe951Val)
c.6730T>G (p.Phe2244Val)
c.5851T>G (p.Phe1951Val)
c.5587T>G (p.Phe1863Val)
c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.*38+9075A>C (n.*38+9075A>C)
11g.108326145T=CA1998808402ATM,C11orf65c.6895T= (p.Phe2299=)
c.*6366T= (n.*6366T=)
n.1314T=
n.1652T=
n.1313T=
n.8379T=
n.2119T=
n.2609T=
c.*1959T= (n.*1959T=)
c.*2030T= (n.*2030T=)
n.3110T=
c.641-17074A= (n.641-17074A=)
n.2299T=
c.2851T= (p.Phe951=)
c.6730T= (p.Phe2244=)
c.5851T= (p.Phe1951=)
c.5587T= (p.Phe1863=)
c.1966T= (p.Phe656=)
c.*38+9075A= (n.*38+9075A=)
11g.108326146T>ACA382556915ATM,C11orf65c.6896T>A (p.Phe2299Tyr)
c.*6367T>A (n.*6367T>A)
n.1315T>A
n.1653T>A
n.1314T>A
n.8380T>A
n.2120T>A
n.2610T>A
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
c.*2031T>A (n.*2031T>A)
n.3111T>A
c.641-17075A>T (n.641-17075A>T)
n.2300T>A
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
c.6731T>A (p.Phe2244Tyr)
c.5852T>A (p.Phe1951Tyr)
c.5588T>A (p.Phe1863Tyr)
c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.*38+9074A>T (n.*38+9074A>T)
 dbSNP
11g.108326146T>CCA382556917ATM,C11orf65c.6896T>C (p.Phe2299Ser)
c.*6367T>C (n.*6367T>C)
n.1315T>C
n.1653T>C
n.1314T>C
n.8380T>C
n.2120T>C
n.2610T>C
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
c.*2031T>C (n.*2031T>C)
n.3111T>C
c.641-17075A>G (n.641-17075A>G)
n.2300T>C
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
c.6731T>C (p.Phe2244Ser)
c.5852T>C (p.Phe1951Ser)
c.5588T>C (p.Phe1863Ser)
c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.*38+9074A>G (n.*38+9074A>G)
11g.108326146T>GCA382556923ATM,C11orf65c.6896T>G (p.Phe2299Cys)
c.*6367T>G (n.*6367T>G)
n.1315T>G
n.1653T>G
n.1314T>G
n.8380T>G
n.2120T>G
n.2610T>G
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
c.*2031T>G (n.*2031T>G)
n.3111T>G
c.641-17075A>C (n.641-17075A>C)
n.2300T>G
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
c.6731T>G (p.Phe2244Cys)
c.5852T>G (p.Phe1951Cys)
c.5588T>G (p.Phe1863Cys)
c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.*38+9074A>C (n.*38+9074A>C)
11g.108326147C>ACA382556926ATM,C11orf65c.6897C>A (p.Phe2299Leu)
c.*6368C>A (n.*6368C>A)
n.1316C>A
n.1654C>A
n.1315C>A
n.8381C>A
n.2121C>A
n.2611C>A
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.*2032C>A (n.*2032C>A)
n.3112C>A
c.641-17076G>T (n.641-17076G>T)
n.2301C>A
c.2853C>A (p.Phe951Leu)
c.6732C>A (p.Phe2244Leu)
c.5853C>A (p.Phe1951Leu)
c.5589C>A (p.Phe1863Leu)
c.1968C>A (p.Phe656Leu)
c.*38+9073G>T (n.*38+9073G>T)
 dbSNP
11g.108326147C=CA1998808405ATM,C11orf65c.6897C= (p.Phe2299=)
c.*6368C= (n.*6368C=)
n.1316C=
n.1654C=
n.1315C=
n.8381C=
n.2121C=
n.2611C=
c.*1961C= (n.*1961C=)
c.*2032C= (n.*2032C=)
n.3112C=
c.641-17076G= (n.641-17076G=)
n.2301C=
c.2853C= (p.Phe951=)
c.6732C= (p.Phe2244=)
c.5853C= (p.Phe1951=)
c.5589C= (p.Phe1863=)
c.1968C= (p.Phe656=)
c.*38+9073G= (n.*38+9073G=)
11g.108326147C>GCA16613197ATM,C11orf65c.6897C>G (p.Phe2299Leu)
c.*6368C>G (n.*6368C>G)
n.1316C>G
n.1654C>G
n.1315C>G
n.8381C>G
n.2121C>G
n.2611C>G
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.*2032C>G (n.*2032C>G)
n.3112C>G
c.641-17076G>C (n.641-17076G>C)
n.2301C>G
c.2853C>G (p.Phe951Leu)
c.6732C>G (p.Phe2244Leu)
c.5853C>G (p.Phe1951Leu)
c.5589C>G (p.Phe1863Leu)
c.1968C>G (p.Phe656Leu)
c.*38+9073G>C (n.*38+9073G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326147C>TCA6266029ATM,C11orf65c.6897C>T (p.Phe2299=)
c.*6368C>T (n.*6368C>T)
n.1316C>T
n.1654C>T
n.1315C>T
n.8381C>T
n.2121C>T
n.2611C>T
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.*2032C>T (n.*2032C>T)
n.3112C>T
c.641-17076G>A (n.641-17076G>A)
n.2301C>T
c.2853C>T (p.Phe951=)
c.6732C>T (p.Phe2244=)
c.5853C>T (p.Phe1951=)
c.5589C>T (p.Phe1863=)
c.1968C>T (p.Phe656=)
c.*38+9073G>A (n.*38+9073G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108326148T>ACA382556932ATM,C11orf65c.6898T>A (p.Trp2300Arg)
c.*6369T>A (n.*6369T>A)
n.1317T>A
n.1655T>A
n.1316T>A
n.8382T>A
n.2122T>A
n.2612T>A
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.*2033T>A (n.*2033T>A)
n.3113T>A
c.641-17077A>T (n.641-17077A>T)
n.2302T>A
c.2854T>A (p.Trp952Arg)
c.6733T>A (p.Trp2245Arg)
c.5854T>A (p.Trp1952Arg)
c.5590T>A (p.Trp1864Arg)
c.1969T>A (p.Trp657Arg)
c.*38+9072A>T (n.*38+9072A>T)
11g.108326148T>CCA382556934ATM,C11orf65c.6898T>C (p.Trp2300Arg)
c.*6369T>C (n.*6369T>C)
n.1317T>C
n.1655T>C
n.1316T>C
n.8382T>C
n.2122T>C
n.2612T>C
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.*2033T>C (n.*2033T>C)
n.3113T>C
c.641-17077A>G (n.641-17077A>G)
n.2302T>C
c.2854T>C (p.Trp952Arg)
c.6733T>C (p.Trp2245Arg)
c.5854T>C (p.Trp1952Arg)
c.5590T>C (p.Trp1864Arg)
c.1969T>C (p.Trp657Arg)
c.*38+9072A>G (n.*38+9072A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326148T>GCA382556936ATM,C11orf65c.6898T>G (p.Trp2300Gly)
c.*6369T>G (n.*6369T>G)
n.1317T>G
n.1655T>G
n.1316T>G
n.8382T>G
n.2122T>G
n.2612T>G
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.*2033T>G (n.*2033T>G)
n.3113T>G
c.641-17077A>C (n.641-17077A>C)
n.2302T>G
c.2854T>G (p.Trp952Gly)
c.6733T>G (p.Trp2245Gly)
c.5854T>G (p.Trp1952Gly)
c.5590T>G (p.Trp1864Gly)
c.1969T>G (p.Trp657Gly)
c.*38+9072A>C (n.*38+9072A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326148T=CA1998808408ATM,C11orf65c.6898T= (p.Trp2300=)
c.*6369T= (n.*6369T=)
n.1317T=
n.1655T=
n.1316T=
n.8382T=
n.2122T=
n.2612T=
c.*1962T= (n.*1962T=)
c.*2033T= (n.*2033T=)
n.3113T=
c.641-17077A= (n.641-17077A=)
n.2302T=
c.2854T= (p.Trp952=)
c.6733T= (p.Trp2245=)
c.5854T= (p.Trp1952=)
c.5590T= (p.Trp1864=)
c.1969T= (p.Trp657=)
c.*38+9072A= (n.*38+9072A=)
11g.108326149G>ACA382556953ATM,C11orf65c.6899G>A (p.Trp2300Ter)
c.*6370G>A (n.*6370G>A)
n.1318G>A
n.1656G>A
n.1317G>A
n.8383G>A
n.2123G>A
n.2613G>A
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.*2034G>A (n.*2034G>A)
n.3114G>A
c.641-17078C>T (n.641-17078C>T)
n.2303G>A
c.2855G>A (p.Trp952Ter)
c.6734G>A (p.Trp2245Ter)
c.5855G>A (p.Trp1952Ter)
c.5591G>A (p.Trp1864Ter)
c.1970G>A (p.Trp657Ter)
c.*38+9071C>T (n.*38+9071C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326149G>CCA382556951ATM,C11orf65c.6899G>C (p.Trp2300Ser)
c.*6370G>C (n.*6370G>C)
n.1318G>C
n.1656G>C
n.1317G>C
n.8383G>C
n.2123G>C
n.2613G>C
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.*2034G>C (n.*2034G>C)
n.3114G>C
c.641-17078C>G (n.641-17078C>G)
n.2303G>C
c.2855G>C (p.Trp952Ser)
c.6734G>C (p.Trp2245Ser)
c.5855G>C (p.Trp1952Ser)
c.5591G>C (p.Trp1864Ser)
c.1970G>C (p.Trp657Ser)
c.*38+9071C>G (n.*38+9071C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326149G=CA1998808409ATM,C11orf65c.6899G= (p.Trp2300=)
c.*6370G= (n.*6370G=)
n.1318G=
n.1656G=
n.1317G=
n.8383G=
n.2123G=
n.2613G=
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.*2034G= (n.*2034G=)
n.3114G=
c.641-17078C= (n.641-17078C=)
n.2303G=
c.2855G= (p.Trp952=)
c.6734G= (p.Trp2245=)
c.5855G= (p.Trp1952=)
c.5591G= (p.Trp1864=)
c.1970G= (p.Trp657=)
c.*38+9071C= (n.*38+9071C=)
11g.108326149G>TCA382556950ATM,C11orf65c.6899G>T (p.Trp2300Leu)
c.*6370G>T (n.*6370G>T)
n.1318G>T
n.1656G>T
n.1317G>T
n.8383G>T
n.2123G>T
n.2613G>T
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
n.3114G>T
c.641-17078C>A (n.641-17078C>A)
n.2303G>T
c.2855G>T (p.Trp952Leu)
c.6734G>T (p.Trp2245Leu)
c.5855G>T (p.Trp1952Leu)
c.5591G>T (p.Trp1864Leu)
c.1970G>T (p.Trp657Leu)
c.*38+9071C>A (n.*38+9071C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108326151delCA2615859397ATM,C11orf65c.6901del (p.Ala2301GlnfsTer9)
c.*6372del (n.*6372del)
n.1320del
n.1658del
n.1319del
n.8385del
n.2125del
n.2615del
c.*1965del (n.*1965del)
c.*2036del (n.*2036del)
n.3116del
c.641-17078del (n.641-17078del)
n.2305del
c.2857del (p.Ala953GlnfsTer9)
c.6736del (p.Ala2246GlnfsTer9)
c.5857del (p.Ala1953GlnfsTer9)
c.5593del (p.Ala1865GlnfsTer9)
c.1972del (p.Ala658GlnfsTer9)
c.*38+9071del (n.*38+9071del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108326150G>ACA382556955ATM,C11orf65c.6900G>A (p.Trp2300Ter)
c.*6371G>A (n.*6371G>A)
n.1319G>A
n.1657G>A
n.1318G>A
n.8384G>A
n.2124G>A
n.2614G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
n.3115G>A
c.641-17079C>T (n.641-17079C>T)
n.2304G>A
c.2856G>A (p.Trp952Ter)
c.6735G>A (p.Trp2245Ter)
c.5856G>A (p.Trp1952Ter)
c.5592G>A (p.Trp1864Ter)
c.1971G>A (p.Trp657Ter)
c.*38+9070C>T (n.*38+9070C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326150G>CCA382556956ATM,C11orf65c.6900G>C (p.Trp2300Cys)
c.*6371G>C (n.*6371G>C)
n.1319G>C
n.1657G>C
n.1318G>C
n.8384G>C
n.2124G>C
n.2614G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
n.3115G>C
c.641-17079C>G (n.641-17079C>G)
n.2304G>C
c.2856G>C (p.Trp952Cys)
c.6735G>C (p.Trp2245Cys)
c.5856G>C (p.Trp1952Cys)
c.5592G>C (p.Trp1864Cys)
c.1971G>C (p.Trp657Cys)
c.*38+9070C>G (n.*38+9070C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326150G=CA1998808411ATM,C11orf65c.6900G= (p.Trp2300=)
c.*6371G= (n.*6371G=)
n.1319G=
n.1657G=
n.1318G=
n.8384G=
n.2124G=
n.2614G=
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.*2035G= (n.*2035G=)
n.3115G=
c.641-17079C= (n.641-17079C=)
n.2304G=
c.2856G= (p.Trp952=)
c.6735G= (p.Trp2245=)
c.5856G= (p.Trp1952=)
c.5592G= (p.Trp1864=)
c.1971G= (p.Trp657=)
c.*38+9070C= (n.*38+9070C=)
11g.108326150G>TCA382556958ATM,C11orf65c.6900G>T (p.Trp2300Cys)
c.*6371G>T (n.*6371G>T)
n.1319G>T
n.1657G>T
n.1318G>T
n.8384G>T
n.2124G>T
n.2614G>T
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
n.3115G>T
c.641-17079C>A (n.641-17079C>A)
n.2304G>T
c.2856G>T (p.Trp952Cys)
c.6735G>T (p.Trp2245Cys)
c.5856G>T (p.Trp1952Cys)
c.5592G>T (p.Trp1864Cys)
c.1971G>T (p.Trp657Cys)
c.*38+9070C>A (n.*38+9070C>A)
 dbSNP
11g.108326151G>ACA16613422ATM,C11orf65c.6901G>A (p.Ala2301Thr)
c.*6372G>A (n.*6372G>A)
n.1320G>A
n.1658G>A
n.1319G>A
n.8385G>A
n.2125G>A
n.2615G>A
c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.3116G>A
c.641-17080C>T (n.641-17080C>T)
n.2305G>A
c.2857G>A (p.Ala953Thr)
c.6736G>A (p.Ala2246Thr)
c.5857G>A (p.Ala1953Thr)
c.5593G>A (p.Ala1865Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.*38+9069C>T (n.*38+9069C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326151G>CCA382556960ATM,C11orf65c.6901G>C (p.Ala2301Pro)
c.*6372G>C (n.*6372G>C)
n.1320G>C
n.1658G>C
n.1319G>C
n.8385G>C
n.2125G>C
n.2615G>C
c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.3116G>C
c.641-17080C>G (n.641-17080C>G)
n.2305G>C
c.2857G>C (p.Ala953Pro)
c.6736G>C (p.Ala2246Pro)
c.5857G>C (p.Ala1953Pro)
c.5593G>C (p.Ala1865Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.*38+9069C>G (n.*38+9069C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326151G=CA1998808413ATM,C11orf65c.6901G= (p.Ala2301=)
c.*6372G= (n.*6372G=)
n.1320G=
n.1658G=
n.1319G=
n.8385G=
n.2125G=
n.2615G=
c.*1965G= (n.*1965G=)
c.*2036G= (n.*2036G=)
n.3116G=
c.641-17080C= (n.641-17080C=)
n.2305G=
c.2857G= (p.Ala953=)
c.6736G= (p.Ala2246=)
c.5857G= (p.Ala1953=)
c.5593G= (p.Ala1865=)
c.1972G= (p.Ala658=)
c.*38+9069C= (n.*38+9069C=)
11g.108326151G>TCA382556962ATM,C11orf65c.6901G>T (p.Ala2301Ser)
c.*6372G>T (n.*6372G>T)
n.1320G>T
n.1658G>T
n.1319G>T
n.8385G>T
n.2125G>T
n.2615G>T
c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.3116G>T
c.641-17080C>A (n.641-17080C>A)
n.2305G>T
c.2857G>T (p.Ala953Ser)
c.6736G>T (p.Ala2246Ser)
c.5857G>T (p.Ala1953Ser)
c.5593G>T (p.Ala1865Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.*38+9069C>A (n.*38+9069C>A)
11g.108326152C>ACA382556964ATM,C11orf65c.6902C>A (p.Ala2301Glu)
c.*6373C>A (n.*6373C>A)
n.1321C>A
n.1659C>A
n.1320C>A
n.8386C>A
n.2126C>A
n.2616C>A
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
n.3117C>A
c.641-17081G>T (n.641-17081G>T)
n.2306C>A
c.2858C>A (p.Ala953Glu)
c.6737C>A (p.Ala2246Glu)
c.5858C>A (p.Ala1953Glu)
c.5594C>A (p.Ala1865Glu)
c.1973C>A (p.Ala658Glu)
c.*38+9068G>T (n.*38+9068G>T)
 ClinVar
11g.108326152C=CA1998808415ATM,C11orf65c.6902C= (p.Ala2301=)
c.*6373C= (n.*6373C=)
n.1321C=
n.1659C=
n.1320C=
n.8386C=
n.2126C=
n.2616C=
c.*1966C= (n.*1966C=)
c.*2037C= (n.*2037C=)
n.3117C=
c.641-17081G= (n.641-17081G=)
n.2306C=
c.2858C= (p.Ala953=)
c.6737C= (p.Ala2246=)
c.5858C= (p.Ala1953=)
c.5594C= (p.Ala1865=)
c.1973C= (p.Ala658=)
c.*38+9068G= (n.*38+9068G=)
11g.108326152C>GCA382556967ATM,C11orf65c.6902C>G (p.Ala2301Gly)
c.*6373C>G (n.*6373C>G)
n.1321C>G
n.1659C>G
n.1320C>G
n.8386C>G
n.2126C>G
n.2616C>G
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*2037C>G (n.*2037C>G)
n.3117C>G
c.641-17081G>C (n.641-17081G>C)
n.2306C>G
c.2858C>G (p.Ala953Gly)
c.6737C>G (p.Ala2246Gly)
c.5858C>G (p.Ala1953Gly)
c.5594C>G (p.Ala1865Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.*38+9068G>C (n.*38+9068G>C)
11g.108326152C>TCA382556970ATM,C11orf65c.6902C>T (p.Ala2301Val)
c.*6373C>T (n.*6373C>T)
n.1321C>T
n.1659C>T
n.1320C>T
n.8386C>T
n.2126C>T
n.2616C>T
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
n.3117C>T
c.641-17081G>A (n.641-17081G>A)
n.2306C>T
c.2858C>T (p.Ala953Val)
c.6737C>T (p.Ala2246Val)
c.5858C>T (p.Ala1953Val)
c.5594C>T (p.Ala1865Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.*38+9068G>A (n.*38+9068G>A)
11g.108326153A>CCA476676348ATM,C11orf65c.6903A>C (p.Ala2301=)
c.*6374A>C (n.*6374A>C)
n.1322A>C
n.1660A>C
n.1321A>C
n.8387A>C
n.2127A>C
n.2617A>C
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.3118A>C
c.641-17082T>G (n.641-17082T>G)
n.2307A>C
c.2859A>C (p.Ala953=)
c.6738A>C (p.Ala2246=)
c.5859A>C (p.Ala1953=)
c.5595A>C (p.Ala1865=)
c.1974A>C (p.Ala658=)
c.*38+9067T>G (n.*38+9067T>G)
 dbSNP
11g.108326153A>GCA476676349ATM,C11orf65c.6903A>G (p.Ala2301=)
c.*6374A>G (n.*6374A>G)
n.1322A>G
n.1660A>G
n.1321A>G
n.8387A>G
n.2127A>G
n.2617A>G
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.3118A>G
c.641-17082T>C (n.641-17082T>C)
n.2307A>G
c.2859A>G (p.Ala953=)
c.6738A>G (p.Ala2246=)
c.5859A>G (p.Ala1953=)
c.5595A>G (p.Ala1865=)
c.1974A>G (p.Ala658=)
c.*38+9067T>C (n.*38+9067T>C)
 ClinVar
11g.108326153A>TCA476676347ATM,C11orf65c.6903A>T (p.Ala2301=)
c.*6374A>T (n.*6374A>T)
n.1322A>T
n.1660A>T
n.1321A>T
n.8387A>T
n.2127A>T
n.2617A>T
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.3118A>T
c.641-17082T>A (n.641-17082T>A)
n.2307A>T
c.2859A>T (p.Ala953=)
c.6738A>T (p.Ala2246=)
c.5859A>T (p.Ala1953=)
c.5595A>T (p.Ala1865=)
c.1974A>T (p.Ala658=)
c.*38+9067T>A (n.*38+9067T>A)
11g.108326158dupCA6266030ATM,C11orf65c.6908dup (p.Glu2304GlyfsTer?)
c.*6379dup (n.*6379dup)
n.1327dup
n.1665dup
n.1326dup
n.8392dup
n.2132dup
n.2622dup
c.*1972dup (n.*1972dup)
c.*2043dup (n.*2043dup)
n.3123dup
c.641-17082dup (n.641-17082dup)
n.2312dup
c.2864dup (p.Glu956GlyfsTer?)
c.6743dup (p.Glu2249GlyfsTer?)
c.5864dup (p.Glu1956GlyfsTer?)
c.5600dup (p.Glu1868GlyfsTer?)
c.1979dup (p.Glu661GlyfsTer?)
c.*38+9067dup (n.*38+9067dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108326154A=CA1998808418ATM,C11orf65c.6904A= (p.Lys2302=)
c.*6375A= (n.*6375A=)
n.1323A=
n.1661A=
n.1322A=
n.8388A=
n.2128A=
n.2618A=
c.*1968A= (n.*1968A=)
c.*2039A= (n.*2039A=)
n.3119A=
c.641-17083T= (n.641-17083T=)
n.2308A=
c.2860A= (p.Lys954=)
c.6739A= (p.Lys2247=)
c.5860A= (p.Lys1954=)
c.5596A= (p.Lys1866=)
c.1975A= (p.Lys659=)
c.*38+9066T= (n.*38+9066T=)
11g.108326154A>CCA382556979ATM,C11orf65c.6904A>C (p.Lys2302Gln)
c.*6375A>C (n.*6375A>C)
n.1323A>C
n.1661A>C
n.1322A>C
n.8388A>C
n.2128A>C
n.2618A>C
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.*2039A>C (n.*2039A>C)
n.3119A>C
c.641-17083T>G (n.641-17083T>G)
n.2308A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.6739A>C (p.Lys2247Gln)
c.5860A>C (p.Lys1954Gln)
c.5596A>C (p.Lys1866Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.*38+9066T>G (n.*38+9066T>G)
11g.108326154A>GCA382556976ATM,C11orf65c.6904A>G (p.Lys2302Glu)
c.*6375A>G (n.*6375A>G)
n.1323A>G
n.1661A>G
n.1322A>G
n.8388A>G
n.2128A>G
n.2618A>G
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.*2039A>G (n.*2039A>G)
n.3119A>G
c.641-17083T>C (n.641-17083T>C)
n.2308A>G
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.6739A>G (p.Lys2247Glu)
c.5860A>G (p.Lys1954Glu)
c.5596A>G (p.Lys1866Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.*38+9066T>C (n.*38+9066T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326154A>TCA382556974ATM,C11orf65c.6904A>T (p.Lys2302Ter)
c.*6375A>T (n.*6375A>T)
n.1323A>T
n.1661A>T
n.1322A>T
n.8388A>T
n.2128A>T
n.2618A>T
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.*2039A>T (n.*2039A>T)
n.3119A>T
c.641-17083T>A (n.641-17083T>A)
n.2308A>T
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.6739A>T (p.Lys2247Ter)
c.5860A>T (p.Lys1954Ter)
c.5596A>T (p.Lys1866Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.*38+9066T>A (n.*38+9066T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326155A=CA1998808420ATM,C11orf65c.6905A= (p.Lys2302=)
c.*6376A= (n.*6376A=)
n.1324A=
n.1662A=
n.1323A=
n.8389A=
n.2129A=
n.2619A=
c.*1969A= (n.*1969A=)
c.*2040A= (n.*2040A=)
n.3120A=
c.641-17084T= (n.641-17084T=)
n.2309A=
c.2861A= (p.Lys954=)
c.6740A= (p.Lys2247=)
c.5861A= (p.Lys1954=)
c.5597A= (p.Lys1866=)
c.1976A= (p.Lys659=)
c.*38+9065T= (n.*38+9065T=)
11g.108326155A>CCA382556987ATM,C11orf65c.6905A>C (p.Lys2302Thr)
c.*6376A>C (n.*6376A>C)
n.1324A>C
n.1662A>C
n.1323A>C
n.8389A>C
n.2129A>C
n.2619A>C
c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
n.3120A>C
c.641-17084T>G (n.641-17084T>G)
n.2309A>C
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.6740A>C (p.Lys2247Thr)
c.5861A>C (p.Lys1954Thr)
c.5597A>C (p.Lys1866Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.*38+9065T>G (n.*38+9065T>G)
11g.108326155A>GCA382556982ATM,C11orf65c.6905A>G (p.Lys2302Arg)
c.*6376A>G (n.*6376A>G)
n.1324A>G
n.1662A>G
n.1323A>G
n.8389A>G
n.2129A>G
n.2619A>G
c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.3120A>G
c.641-17084T>C (n.641-17084T>C)
n.2309A>G
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.6740A>G (p.Lys2247Arg)
c.5861A>G (p.Lys1954Arg)
c.5597A>G (p.Lys1866Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.*38+9065T>C (n.*38+9065T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326155A>TCA382556984ATM,C11orf65c.6905A>T (p.Lys2302Ile)
c.*6376A>T (n.*6376A>T)
n.1324A>T
n.1662A>T
n.1323A>T
n.8389A>T
n.2129A>T
n.2619A>T
c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
n.3120A>T
c.641-17084T>A (n.641-17084T>A)
n.2309A>T
c.2861A>T (p.Lys954Ile)
c.6740A>T (p.Lys2247Ile)
c.5861A>T (p.Lys1954Ile)
c.5597A>T (p.Lys1866Ile)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.*38+9065T>A (n.*38+9065T>A)
11g.108326156A>CCA382556990ATM,C11orf65c.6906A>C (p.Lys2302Asn)
c.*6377A>C (n.*6377A>C)
n.1325A>C
n.1663A>C
n.1324A>C
n.8390A>C
n.2130A>C
n.2620A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*2041A>C (n.*2041A>C)
n.3121A>C
c.641-17085T>G (n.641-17085T>G)
n.2310A>C
c.2862A>C (p.Lys954Asn)
c.6741A>C (p.Lys2247Asn)
c.5862A>C (p.Lys1954Asn)
c.5598A>C (p.Lys1866Asn)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.*38+9064T>G (n.*38+9064T>G)
11g.108326156A>GCA476676351ATM,C11orf65c.6906A>G (p.Lys2302=)
c.*6377A>G (n.*6377A>G)
n.1325A>G
n.1663A>G
n.1324A>G
n.8390A>G
n.2130A>G
n.2620A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*2041A>G (n.*2041A>G)
n.3121A>G
c.641-17085T>C (n.641-17085T>C)
n.2310A>G
c.2862A>G (p.Lys954=)
c.6741A>G (p.Lys2247=)
c.5862A>G (p.Lys1954=)
c.5598A>G (p.Lys1866=)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.*38+9064T>C (n.*38+9064T>C)
11g.108326156A>TCA382556991ATM,C11orf65c.6906A>T (p.Lys2302Asn)
c.*6377A>T (n.*6377A>T)
n.1325A>T
n.1663A>T
n.1324A>T
n.8390A>T
n.2130A>T
n.2620A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*2041A>T (n.*2041A>T)
n.3121A>T
c.641-17085T>A (n.641-17085T>A)
n.2310A>T
c.2862A>T (p.Lys954Asn)
c.6741A>T (p.Lys2247Asn)
c.5862A>T (p.Lys1954Asn)
c.5598A>T (p.Lys1866Asn)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.*38+9064T>A (n.*38+9064T>A)
 dbSNP
11g.108326157A>CCA382556996ATM,C11orf65c.6907A>C (p.Lys2303Gln)
c.*6378A>C (n.*6378A>C)
n.1326A>C
n.1664A>C
n.1325A>C
n.8391A>C
n.2131A>C
n.2621A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.*2042A>C (n.*2042A>C)
n.3122A>C
c.641-17086T>G (n.641-17086T>G)
n.2311A>C
c.2863A>C (p.Lys955Gln)
c.6742A>C (p.Lys2248Gln)
c.5863A>C (p.Lys1955Gln)
c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.*38+9063T>G (n.*38+9063T>G)
11g.108326157A>GCA382556997ATM,C11orf65c.6907A>G (p.Lys2303Glu)
c.*6378A>G (n.*6378A>G)
n.1326A>G
n.1664A>G
n.1325A>G
n.8391A>G
n.2131A>G
n.2621A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.*2042A>G (n.*2042A>G)
n.3122A>G
c.641-17086T>C (n.641-17086T>C)
n.2311A>G
c.2863A>G (p.Lys955Glu)
c.6742A>G (p.Lys2248Glu)
c.5863A>G (p.Lys1955Glu)
c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.*38+9063T>C (n.*38+9063T>C)
11g.108326157A>TCA382557000ATM,C11orf65c.6907A>T (p.Lys2303Ter)
c.*6378A>T (n.*6378A>T)
n.1326A>T
n.1664A>T
n.1325A>T
n.8391A>T
n.2131A>T
n.2621A>T
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.*2042A>T (n.*2042A>T)
n.3122A>T
c.641-17086T>A (n.641-17086T>A)
n.2311A>T
c.2863A>T (p.Lys955Ter)
c.6742A>T (p.Lys2248Ter)
c.5863A>T (p.Lys1955Ter)
c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.*38+9063T>A (n.*38+9063T>A)
 ClinVar
11g.108326158A=CA1998808423ATM,C11orf65c.6908A= (p.Lys2303=)
c.*6379A= (n.*6379A=)
n.1327A=
n.1665A=
n.1326A=
n.8392A=
n.2132A=
n.2622A=
c.*1972A= (n.*1972A=)
c.*2043A= (n.*2043A=)
n.3123A=
c.641-17087T= (n.641-17087T=)
n.2312A=
c.2864A= (p.Lys955=)
c.6743A= (p.Lys2248=)
c.5864A= (p.Lys1955=)
c.5600A= (p.Lys1867=)
c.1979A= (p.Lys660=)
c.*38+9062T= (n.*38+9062T=)
11g.108326158A>CCA382557002ATM,C11orf65c.6908A>C (p.Lys2303Thr)
c.*6379A>C (n.*6379A>C)
n.1327A>C
n.1665A>C
n.1326A>C
n.8392A>C
n.2132A>C
n.2622A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.*2043A>C (n.*2043A>C)
n.3123A>C
c.641-17087T>G (n.641-17087T>G)
n.2312A>C
c.2864A>C (p.Lys955Thr)
c.6743A>C (p.Lys2248Thr)
c.5864A>C (p.Lys1955Thr)
c.5600A>C (p.Lys1867Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.*38+9062T>G (n.*38+9062T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326158A>GCA382557004ATM,C11orf65c.6908A>G (p.Lys2303Arg)
c.*6379A>G (n.*6379A>G)
n.1327A>G
n.1665A>G
n.1326A>G
n.8392A>G
n.2132A>G
n.2622A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
n.3123A>G
c.641-17087T>C (n.641-17087T>C)
n.2312A>G
c.2864A>G (p.Lys955Arg)
c.6743A>G (p.Lys2248Arg)
c.5864A>G (p.Lys1955Arg)
c.5600A>G (p.Lys1867Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.*38+9062T>C (n.*38+9062T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326158A>TCA16619222ATM,C11orf65c.6908A>T (p.Lys2303Met)
c.*6379A>T (n.*6379A>T)
n.1327A>T
n.1665A>T
n.1326A>T
n.8392A>T
n.2132A>T
n.2622A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
c.*2043A>T (n.*2043A>T)
n.3123A>T
c.641-17087T>A (n.641-17087T>A)
n.2312A>T
c.2864A>T (p.Lys955Met)
c.6743A>T (p.Lys2248Met)
c.5864A>T (p.Lys1955Met)
c.5600A>T (p.Lys1867Met)
c.1979A>T (p.Lys660Met)
c.*38+9062T>A (n.*38+9062T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326158_108326159delinsAGCA1998808422ATM,C11orf65c.6908_6909delinsAG (p.Lys2303=)
c.*6379_*6380delinsAG (n.*6379_*6380delinsAG)
n.1327_1328delinsAG
n.1665_1666delinsAG
n.1326_1327delinsAG
n.8392_8393delinsAG
n.2132_2133delinsAG
n.2622_2623delinsAG
c.*1972_*1973delinsAG (n.*1972_*1973delinsAG)
c.*2043_*2044delinsAG (n.*2043_*2044delinsAG)
n.3123_3124delinsAG
c.641-17088_641-17087delinsCT (n.641-17088_641-17087delinsCT)
n.2312_2313delinsAG
c.2864_2865delinsAG (p.Lys955=)
c.6743_6744delinsAG (p.Lys2248=)
c.5864_5865delinsAG (p.Lys1955=)
c.5600_5601delinsAG (p.Lys1867=)
c.1979_1980delinsAG (p.Lys660=)
c.*38+9061_*38+9062delinsCT (n.*38+9061_*38+9062delinsCT)
11g.108326160_108326162delCA2615859426ATM,C11orf65c.6910_6912del (p.Glu2304del)
c.*6381_*6383del (n.*6381_*6383del)
n.1329_1331del
n.1667_1669del
n.1328_1330del
n.8394_8396del
n.2134_2136del
n.2624_2626del
c.*1974_*1976del (n.*1974_*1976del)
c.*2045_*2047del (n.*2045_*2047del)
n.3125_3127del
c.641-17089_641-17087del (n.641-17089_641-17087del)
n.2314_2316del
c.2866_2868del (p.Glu956del)
c.6745_6747del (p.Glu2249del)
c.5866_5868del (p.Glu1956del)
c.5602_5604del (p.Glu1868del)
c.1981_1983del (p.Glu661del)
c.*38+9060_*38+9062del (n.*38+9060_*38+9062del)
 gnomAD v4
11g.108326159G>ACA476676356ATM,C11orf65c.6909G>A (p.Lys2303=)
c.*6380G>A (n.*6380G>A)
n.1328G>A
n.1666G>A
n.1327G>A
n.8393G>A
n.2133G>A
n.2623G>A
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
n.3124G>A
c.641-17088C>T (n.641-17088C>T)
n.2313G>A
c.2865G>A (p.Lys955=)
c.6744G>A (p.Lys2248=)
c.5865G>A (p.Lys1955=)
c.5601G>A (p.Lys1867=)
c.1980G>A (p.Lys660=)
c.*38+9061C>T (n.*38+9061C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326159G>CCA382557008ATM,C11orf65c.6909G>C (p.Lys2303Asn)
c.*6380G>C (n.*6380G>C)
n.1328G>C
n.1666G>C
n.1327G>C
n.8393G>C
n.2133G>C
n.2623G>C
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
n.3124G>C
c.641-17088C>G (n.641-17088C>G)
n.2313G>C
c.2865G>C (p.Lys955Asn)
c.6744G>C (p.Lys2248Asn)
c.5865G>C (p.Lys1955Asn)
c.5601G>C (p.Lys1867Asn)
c.1980G>C (p.Lys660Asn)
c.*38+9061C>G (n.*38+9061C>G)
 dbSNP
11g.108326159G>TCA382557010ATM,C11orf65c.6909G>T (p.Lys2303Asn)
c.*6380G>T (n.*6380G>T)
n.1328G>T
n.1666G>T
n.1327G>T
n.8393G>T
n.2133G>T
n.2623G>T
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.3124G>T
c.641-17088C>A (n.641-17088C>A)
n.2313G>T
c.2865G>T (p.Lys955Asn)
c.6744G>T (p.Lys2248Asn)
c.5865G>T (p.Lys1955Asn)
c.5601G>T (p.Lys1867Asn)
c.1980G>T (p.Lys660Asn)
c.*38+9061C>A (n.*38+9061C>A)
11g.108326160delCA658656278ATM,C11orf65c.6910del (p.Glu2304SerfsTer6)
c.*6381del (n.*6381del)
n.1329del
n.1667del
n.1328del
n.8394del
n.2134del
n.2624del
c.*1974del (n.*1974del)
c.*2045del (n.*2045del)
n.3125del
c.641-17088del (n.641-17088del)
n.2314del
c.2866del (p.Glu956SerfsTer6)
c.6745del (p.Glu2249SerfsTer6)
c.5866del (p.Glu1956SerfsTer6)
c.5602del (p.Glu1868SerfsTer6)
c.1981del (p.Glu661SerfsTer6)
c.*38+9061del (n.*38+9061del)
 ClinVar dbSNP
11g.108326160G>ACA382557014ATM,C11orf65c.6910G>A (p.Glu2304Lys)
c.*6381G>A (n.*6381G>A)
n.1329G>A
n.1667G>A
n.1328G>A
n.8394G>A
n.2134G>A
n.2624G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.*2045G>A (n.*2045G>A)
n.3125G>A
c.641-17089C>T (n.641-17089C>T)
n.2314G>A
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.6745G>A (p.Glu2249Lys)
c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
c.5602G>A (p.Glu1868Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*38+9060C>T (n.*38+9060C>T)
 dbSNP
11g.108326160G>CCA382557019ATM,C11orf65c.6910G>C (p.Glu2304Gln)
c.*6381G>C (n.*6381G>C)
n.1329G>C
n.1667G>C
n.1328G>C
n.8394G>C
n.2134G>C
n.2624G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.*2045G>C (n.*2045G>C)
n.3125G>C
c.641-17089C>G (n.641-17089C>G)
n.2314G>C
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.6745G>C (p.Glu2249Gln)
c.5866G>C (p.Glu1956Gln)
c.5602G>C (p.Glu1868Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*38+9060C>G (n.*38+9060C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326160G=CA1998808426ATM,C11orf65c.6910G= (p.Glu2304=)
c.*6381G= (n.*6381G=)
n.1329G=
n.1667G=
n.1328G=
n.8394G=
n.2134G=
n.2624G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
c.*2045G= (n.*2045G=)
n.3125G=
c.641-17089C= (n.641-17089C=)
n.2314G=
c.2866G= (p.Glu956=)
c.6745G= (p.Glu2249=)
c.5866G= (p.Glu1956=)
c.5602G= (p.Glu1868=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*38+9060C= (n.*38+9060C=)
11g.108326160G>TCA382557016ATM,C11orf65c.6910G>T (p.Glu2304Ter)
c.*6381G>T (n.*6381G>T)
n.1329G>T
n.1667G>T
n.1328G>T
n.8394G>T
n.2134G>T
n.2624G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.*2045G>T (n.*2045G>T)
n.3125G>T
c.641-17089C>A (n.641-17089C>A)
n.2314G>T
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.6745G>T (p.Glu2249Ter)
c.5866G>T (p.Glu1956Ter)
c.5602G>T (p.Glu1868Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*38+9060C>A (n.*38+9060C>A)
 dbSNP
11g.108326160_108326161delinsTGCA2695215476ATM,C11orf65c.6910_6911delinsTG (p.Glu2304Trp)
c.*6381_*6382delinsTG (n.*6381_*6382delinsTG)
n.1329_1330delinsTG
n.1667_1668delinsTG
n.1328_1329delinsTG
n.8394_8395delinsTG
n.2134_2135delinsTG
n.2624_2625delinsTG
c.*1974_*1975delinsTG (n.*1974_*1975delinsTG)
c.*2045_*2046delinsTG (n.*2045_*2046delinsTG)
n.3125_3126delinsTG
c.641-17090_641-17089delinsCA (n.641-17090_641-17089delinsCA)
n.2314_2315delinsTG
c.2866_2867delinsTG (p.Glu956Trp)
c.6745_6746delinsTG (p.Glu2249Trp)
c.5866_5867delinsTG (p.Glu1956Trp)
c.5602_5603delinsTG (p.Glu1868Trp)
c.1981_1982delinsTG (p.Glu661Trp)
c.*38+9059_*38+9060delinsCA (n.*38+9059_*38+9060delinsCA)
11g.108326161A>CCA382557022ATM,C11orf65c.6911A>C (p.Glu2304Ala)
c.*6382A>C (n.*6382A>C)
n.1330A>C
n.1668A>C
n.1329A>C
n.8395A>C
n.2135A>C
n.2625A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.*2046A>C (n.*2046A>C)
n.3126A>C
c.641-17090T>G (n.641-17090T>G)
n.2315A>C
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.6746A>C (p.Glu2249Ala)
c.5867A>C (p.Glu1956Ala)
c.5603A>C (p.Glu1868Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.*38+9059T>G (n.*38+9059T>G)
11g.108326161A>GCA382557025ATM,C11orf65c.6911A>G (p.Glu2304Gly)
c.*6382A>G (n.*6382A>G)
n.1330A>G
n.1668A>G
n.1329A>G
n.8395A>G
n.2135A>G
n.2625A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.*2046A>G (n.*2046A>G)
n.3126A>G
c.641-17090T>C (n.641-17090T>C)
n.2315A>G
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.6746A>G (p.Glu2249Gly)
c.5867A>G (p.Glu1956Gly)
c.5603A>G (p.Glu1868Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.*38+9059T>C (n.*38+9059T>C)
 ClinVar
11g.108326161A>TCA382557028ATM,C11orf65c.6911A>T (p.Glu2304Val)
c.*6382A>T (n.*6382A>T)
n.1330A>T
n.1668A>T
n.1329A>T
n.8395A>T
n.2135A>T
n.2625A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.*2046A>T (n.*2046A>T)
n.3126A>T
c.641-17090T>A (n.641-17090T>A)
n.2315A>T
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.6746A>T (p.Glu2249Val)
c.5867A>T (p.Glu1956Val)
c.5603A>T (p.Glu1868Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.*38+9059T>A (n.*38+9059T>A)
 dbSNP
11g.108326162G>ACA6266031ATM,C11orf65c.6912G>A (p.Glu2304=)
c.*6383G>A (n.*6383G>A)
n.1331G>A
n.1669G>A
n.1330G>A
n.8396G>A
n.2136G>A
n.2626G>A
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.3127G>A
c.641-17091C>T (n.641-17091C>T)
n.2316G>A
c.2868G>A (p.Glu956=)
c.6747G>A (p.Glu2249=)
c.5868G>A (p.Glu1956=)
c.5604G>A (p.Glu1868=)
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.*38+9058C>T (n.*38+9058C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326162G>CCA382557032ATM,C11orf65c.6912G>C (p.Glu2304Asp)
c.*6383G>C (n.*6383G>C)
n.1331G>C
n.1669G>C
n.1330G>C
n.8396G>C
n.2136G>C
n.2626G>C
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.3127G>C
c.641-17091C>G (n.641-17091C>G)
n.2316G>C
c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.6747G>C (p.Glu2249Asp)
c.5868G>C (p.Glu1956Asp)
c.5604G>C (p.Glu1868Asp)
c.1983G>C (p.Glu661Asp)
c.*38+9058C>G (n.*38+9058C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326162G=CA1998808428ATM,C11orf65c.6912G= (p.Glu2304=)
c.*6383G= (n.*6383G=)
n.1331G=
n.1669G=
n.1330G=
n.8396G=
n.2136G=
n.2626G=
c.*1976G= (n.*1976G=)
c.*2047G= (n.*2047G=)
n.3127G=
c.641-17091C= (n.641-17091C=)
n.2316G=
c.2868G= (p.Glu956=)
c.6747G= (p.Glu2249=)
c.5868G= (p.Glu1956=)
c.5604G= (p.Glu1868=)
c.1983G= (p.Glu661=)
c.*38+9058C= (n.*38+9058C=)
11g.108326162G>TCA382557035ATM,C11orf65c.6912G>T (p.Glu2304Asp)
c.*6383G>T (n.*6383G>T)
n.1331G>T
n.1669G>T
n.1330G>T
n.8396G>T
n.2136G>T
n.2626G>T
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.*2047G>T (n.*2047G>T)
n.3127G>T
c.641-17091C>A (n.641-17091C>A)
n.2316G>T
c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.6747G>T (p.Glu2249Asp)
c.5868G>T (p.Glu1956Asp)
c.5604G>T (p.Glu1868Asp)
c.1983G>T (p.Glu661Asp)
c.*38+9058C>A (n.*38+9058C>A)
 dbSNP
11g.108326163C>ACA382557037ATM,C11orf65c.6913C>A (p.Gln2305Lys)
c.*6384C>A (n.*6384C>A)
n.1332C>A
n.1670C>A
n.1331C>A
n.8397C>A
n.2137C>A
n.2627C>A
c.*1977C>A (n.*1977C>A)
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
n.3128C>A
c.641-17092G>T (n.641-17092G>T)
n.2317C>A
c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.6748C>A (p.Gln2250Lys)
c.5869C>A (p.Gln1957Lys)
c.5605C>A (p.Gln1869Lys)
c.1984C>A (p.Gln662Lys)
c.*38+9057G>T (n.*38+9057G>T)
11g.108326163C=CA1998808429ATM,C11orf65c.6913C= (p.Gln2305=)
c.*6384C= (n.*6384C=)
n.1332C=
n.1670C=
n.1331C=
n.8397C=
n.2137C=
n.2627C=
c.*1977C= (n.*1977C=)
c.*2048C= (n.*2048C=)
n.3128C=
c.641-17092G= (n.641-17092G=)
n.2317C=
c.2869C= (p.Gln957=)
c.6748C= (p.Gln2250=)
c.5869C= (p.Gln1957=)
c.5605C= (p.Gln1869=)
c.1984C= (p.Gln662=)
c.*38+9057G= (n.*38+9057G=)
11g.108326163C>GCA382557038ATM,C11orf65c.6913C>G (p.Gln2305Glu)
c.*6384C>G (n.*6384C>G)
n.1332C>G
n.1670C>G
n.1331C>G
n.8397C>G
n.2137C>G
n.2627C>G
c.*1977C>G (n.*1977C>G)
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
n.3128C>G
c.641-17092G>C (n.641-17092G>C)
n.2317C>G
c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.6748C>G (p.Gln2250Glu)
c.5869C>G (p.Gln1957Glu)
c.5605C>G (p.Gln1869Glu)
c.1984C>G (p.Gln662Glu)
c.*38+9057G>C (n.*38+9057G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326163C>TCA382557041ATM,C11orf65c.6913C>T (p.Gln2305Ter)
c.*6384C>T (n.*6384C>T)
n.1332C>T
n.1670C>T
n.1331C>T
n.8397C>T
n.2137C>T
n.2627C>T
c.*1977C>T (n.*1977C>T)
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
n.3128C>T
c.641-17092G>A (n.641-17092G>A)
n.2317C>T
c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.6748C>T (p.Gln2250Ter)
c.5869C>T (p.Gln1957Ter)
c.5605C>T (p.Gln1869Ter)
c.1984C>T (p.Gln662Ter)
c.*38+9057G>A (n.*38+9057G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326163_108326165delinsCAGCA1998808431ATM,C11orf65c.6913_6915delinsCAG (p.Gln2305=)
c.*6384_*6386delinsCAG (n.*6384_*6386delinsCAG)
n.1332_1334delinsCAG
n.1670_1672delinsCAG
n.1331_1333delinsCAG
n.8397_8399delinsCAG
n.2137_2139delinsCAG
n.2627_2629delinsCAG
c.*1977_*1979delinsCAG (n.*1977_*1979delinsCAG)
c.*2048_*2050delinsCAG (n.*2048_*2050delinsCAG)
n.3128_3130delinsCAG
c.641-17094_641-17092delinsCTG (n.641-17094_641-17092delinsCTG)
n.2317_2319delinsCAG
c.2869_2871delinsCAG (p.Gln957=)
c.6748_6750delinsCAG (p.Gln2250=)
c.5869_5871delinsCAG (p.Gln1957=)
c.5605_5607delinsCAG (p.Gln1869=)
c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=)
c.*38+9055_*38+9057delinsCTG (n.*38+9055_*38+9057delinsCTG)
11g.108326164A>CCA382557048ATM,C11orf65c.6914A>C (p.Gln2305Pro)
c.*6385A>C (n.*6385A>C)
n.1333A>C
n.1671A>C
n.1332A>C
n.8398A>C
n.2138A>C
n.2628A>C
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.3129A>C
c.641-17093T>G (n.641-17093T>G)
n.2318A>C
c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.6749A>C (p.Gln2250Pro)
c.5870A>C (p.Gln1957Pro)
c.5606A>C (p.Gln1869Pro)
c.1985A>C (p.Gln662Pro)
c.*38+9056T>G (n.*38+9056T>G)
11g.108326164A>GCA382557046ATM,C11orf65c.6914A>G (p.Gln2305Arg)
c.*6385A>G (n.*6385A>G)
n.1333A>G
n.1671A>G
n.1332A>G
n.8398A>G
n.2138A>G
n.2628A>G
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.3129A>G
c.641-17093T>C (n.641-17093T>C)
n.2318A>G
c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.6749A>G (p.Gln2250Arg)
c.5870A>G (p.Gln1957Arg)
c.5606A>G (p.Gln1869Arg)
c.1985A>G (p.Gln662Arg)
c.*38+9056T>C (n.*38+9056T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326164A>TCA382557043ATM,C11orf65c.6914A>T (p.Gln2305Leu)
c.*6385A>T (n.*6385A>T)
n.1333A>T
n.1671A>T
n.1332A>T
n.8398A>T
n.2138A>T
n.2628A>T
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.3129A>T
c.641-17093T>A (n.641-17093T>A)
n.2318A>T
c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.6749A>T (p.Gln2250Leu)
c.5870A>T (p.Gln1957Leu)
c.5606A>T (p.Gln1869Leu)
c.1985A>T (p.Gln662Leu)
c.*38+9056T>A (n.*38+9056T>A)
 dbSNP
11g.108326166_108326167delCA10582843ATM,C11orf65c.6916_6917del (p.Leu2307CysfsTer?)
c.*6387_*6388del (n.*6387_*6388del)
n.1335_1336del
n.1673_1674del
n.1334_1335del
n.8400_8401del
n.2140_2141del
n.2630_2631del
c.*1980_*1981del (n.*1980_*1981del)
c.*2051_*2052del (n.*2051_*2052del)
n.3131_3132del
c.641-17094_641-17093del (n.641-17094_641-17093del)
n.2320_2321del
c.2872_2873del (p.Leu959CysfsTer?)
c.6751_6752del (p.Leu2252CysfsTer?)
c.5872_5873del (p.Leu1959CysfsTer?)
c.5608_5609del (p.Leu1871CysfsTer?)
c.1987_1988del (p.Leu664CysfsTer?)
c.*38+9055_*38+9056del (n.*38+9055_*38+9056del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326165delCA2695215477ATM,C11orf65c.6915del (p.Ser2306ValfsTer4)
c.*6386del (n.*6386del)
n.1334del
n.1672del
n.1333del
n.8399del
n.2139del
n.2629del
c.*1979del (n.*1979del)
c.*2050del (n.*2050del)
n.3130del
c.641-17094del (n.641-17094del)
n.2319del
c.2871del (p.Ser958ValfsTer4)
c.6750del (p.Ser2251ValfsTer4)
c.5871del (p.Ser1958ValfsTer4)
c.5607del (p.Ser1870ValfsTer4)
c.1986del (p.Ser663ValfsTer4)
c.*38+9055del (n.*38+9055del)
11g.108326165G>ACA476676357ATM,C11orf65c.6915G>A (p.Gln2305=)
c.*6386G>A (n.*6386G>A)
n.1334G>A
n.1672G>A
n.1333G>A
n.8399G>A
n.2139G>A
n.2629G>A
c.*1979G>A (n.*1979G>A)
c.*2050G>A (n.*2050G>A)
n.3130G>A
c.641-17094C>T (n.641-17094C>T)
n.2319G>A
c.2871G>A (p.Gln957=)
c.6750G>A (p.Gln2250=)
c.5871G>A (p.Gln1957=)
c.5607G>A (p.Gln1869=)
c.1986G>A (p.Gln662=)
c.*38+9055C>T (n.*38+9055C>T)
 dbSNP
11g.108326165G>CCA382557051ATM,C11orf65c.6915G>C (p.Gln2305His)
c.*6386G>C (n.*6386G>C)
n.1334G>C
n.1672G>C
n.1333G>C
n.8399G>C
n.2139G>C
n.2629G>C
c.*1979G>C (n.*1979G>C)
c.*2050G>C (n.*2050G>C)
n.3130G>C
c.641-17094C>G (n.641-17094C>G)
n.2319G>C
c.2871G>C (p.Gln957His)
c.6750G>C (p.Gln2250His)
c.5871G>C (p.Gln1957His)
c.5607G>C (p.Gln1869His)
c.1986G>C (p.Gln662His)
c.*38+9055C>G (n.*38+9055C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326165G>TCA382557052ATM,C11orf65c.6915G>T (p.Gln2305His)
c.*6386G>T (n.*6386G>T)
n.1334G>T
n.1672G>T
n.1333G>T
n.8399G>T
n.2139G>T
n.2629G>T
c.*1979G>T (n.*1979G>T)
c.*2050G>T (n.*2050G>T)
n.3130G>T
c.641-17094C>A (n.641-17094C>A)
n.2319G>T
c.2871G>T (p.Gln957His)
c.6750G>T (p.Gln2250His)
c.5871G>T (p.Gln1957His)
c.5607G>T (p.Gln1869His)
c.1986G>T (p.Gln662His)
c.*38+9055C>A (n.*38+9055C>A)
11g.108326166A>CCA382557061ATM,C11orf65c.6916A>C (p.Ser2306Arg)
c.*6387A>C (n.*6387A>C)
n.1335A>C
n.1673A>C
n.1334A>C
n.8400A>C
n.2140A>C
n.2630A>C
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
c.*2051A>C (n.*2051A>C)
n.3131A>C
c.641-17095T>G (n.641-17095T>G)
n.2320A>C
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.6751A>C (p.Ser2251Arg)
c.5872A>C (p.Ser1958Arg)
c.5608A>C (p.Ser1870Arg)
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.*38+9054T>G (n.*38+9054T>G)
 gnomAD v4
11g.108326166A>GCA382557055ATM,C11orf65c.6916A>G (p.Ser2306Gly)
c.*6387A>G (n.*6387A>G)
n.1335A>G
n.1673A>G
n.1334A>G
n.8400A>G
n.2140A>G
n.2630A>G
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
c.*2051A>G (n.*2051A>G)
n.3131A>G
c.641-17095T>C (n.641-17095T>C)
n.2320A>G
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.6751A>G (p.Ser2251Gly)
c.5872A>G (p.Ser1958Gly)
c.5608A>G (p.Ser1870Gly)
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.*38+9054T>C (n.*38+9054T>C)
11g.108326166A>TCA382557058ATM,C11orf65c.6916A>T (p.Ser2306Cys)
c.*6387A>T (n.*6387A>T)
n.1335A>T
n.1673A>T
n.1334A>T
n.8400A>T
n.2140A>T
n.2630A>T
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
c.*2051A>T (n.*2051A>T)
n.3131A>T
c.641-17095T>A (n.641-17095T>A)
n.2320A>T
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.6751A>T (p.Ser2251Cys)
c.5872A>T (p.Ser1958Cys)
c.5608A>T (p.Ser1870Cys)
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.*38+9054T>A (n.*38+9054T>A)
11g.108326167G>ACA382557064ATM,C11orf65c.6917G>A (p.Ser2306Asn)
c.*6388G>A (n.*6388G>A)
n.1336G>A
n.1674G>A
n.1335G>A
n.8401G>A
n.2141G>A
n.2631G>A
c.*1981G>A (n.*1981G>A)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
n.3132G>A
c.641-17096C>T (n.641-17096C>T)
n.2321G>A
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.6752G>A (p.Ser2251Asn)
c.5873G>A (p.Ser1958Asn)
c.5609G>A (p.Ser1870Asn)
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.*38+9053C>T (n.*38+9053C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326167G>CCA382557066ATM,C11orf65c.6917G>C (p.Ser2306Thr)
c.*6388G>C (n.*6388G>C)
n.1336G>C
n.1674G>C
n.1335G>C
n.8401G>C
n.2141G>C
n.2631G>C
c.*1981G>C (n.*1981G>C)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
n.3132G>C
c.641-17096C>G (n.641-17096C>G)
n.2321G>C
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.6752G>C (p.Ser2251Thr)
c.5873G>C (p.Ser1958Thr)
c.5609G>C (p.Ser1870Thr)
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.*38+9053C>G (n.*38+9053C>G)
 dbSNP
11g.108326167G=CA1998808432ATM,C11orf65c.6917G= (p.Ser2306=)
c.*6388G= (n.*6388G=)
n.1336G=
n.1674G=
n.1335G=
n.8401G=
n.2141G=
n.2631G=
c.*1981G= (n.*1981G=)
c.*2052G= (n.*2052G=)
n.3132G=
c.641-17096C= (n.641-17096C=)
n.2321G=
c.2873G= (p.Ser958=)
c.6752G= (p.Ser2251=)
c.5873G= (p.Ser1958=)
c.5609G= (p.Ser1870=)
c.1988G= (p.Ser663=)
c.*38+9053C= (n.*38+9053C=)
11g.108326167G>TCA382557068ATM,C11orf65c.6917G>T (p.Ser2306Ile)
c.*6388G>T (n.*6388G>T)
n.1336G>T
n.1674G>T
n.1335G>T
n.8401G>T
n.2141G>T
n.2631G>T
c.*1981G>T (n.*1981G>T)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
n.3132G>T
c.641-17096C>A (n.641-17096C>A)
n.2321G>T
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.6752G>T (p.Ser2251Ile)
c.5873G>T (p.Ser1958Ile)
c.5609G>T (p.Ser1870Ile)
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.*38+9053C>A (n.*38+9053C>A)
11g.108326168T>ACA382557073ATM,C11orf65c.6918T>A (p.Ser2306Arg)
c.*6389T>A (n.*6389T>A)
n.1337T>A
n.1675T>A
n.1336T>A
n.8402T>A
n.2142T>A
n.2632T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.*2053T>A (n.*2053T>A)
n.3133T>A
c.641-17097A>T (n.641-17097A>T)
n.2322T>A
c.2874T>A (p.Ser958Arg)
c.6753T>A (p.Ser2251Arg)
c.5874T>A (p.Ser1958Arg)
c.5610T>A (p.Ser1870Arg)
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
c.*38+9052A>T (n.*38+9052A>T)
 dbSNP
11g.108326168T>CCA476676363ATM,C11orf65c.6918T>C (p.Ser2306=)
c.*6389T>C (n.*6389T>C)
n.1337T>C
n.1675T>C
n.1336T>C
n.8402T>C
n.2142T>C
n.2632T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.*2053T>C (n.*2053T>C)
n.3133T>C
c.641-17097A>G (n.641-17097A>G)
n.2322T>C
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.6753T>C (p.Ser2251=)
c.5874T>C (p.Ser1958=)
c.5610T>C (p.Ser1870=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.*38+9052A>G (n.*38+9052A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326168T>GCA382557070ATM,C11orf65c.6918T>G (p.Ser2306Arg)
c.*6389T>G (n.*6389T>G)
n.1337T>G
n.1675T>G
n.1336T>G
n.8402T>G
n.2142T>G
n.2632T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.*2053T>G (n.*2053T>G)
n.3133T>G
c.641-17097A>C (n.641-17097A>C)
n.2322T>G
c.2874T>G (p.Ser958Arg)
c.6753T>G (p.Ser2251Arg)
c.5874T>G (p.Ser1958Arg)
c.5610T>G (p.Ser1870Arg)
c.1989T>G (p.Ser663Arg)
c.*38+9052A>C (n.*38+9052A>C)
 dbSNP
11g.108326168T=CA1998808434ATM,C11orf65c.6918T= (p.Ser2306=)
c.*6389T= (n.*6389T=)
n.1337T=
n.1675T=
n.1336T=
n.8402T=
n.2142T=
n.2632T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
c.*2053T= (n.*2053T=)
n.3133T=
c.641-17097A= (n.641-17097A=)
n.2322T=
c.2874T= (p.Ser958=)
c.6753T= (p.Ser2251=)
c.5874T= (p.Ser1958=)
c.5610T= (p.Ser1870=)
c.1989T= (p.Ser663=)
c.*38+9052A= (n.*38+9052A=)
11g.108326168_108326172delinsTCTTGCA1998808433ATM,C11orf65c.6918_6922delinsTCTTG (p.Ser2306=)
c.*6389_*6393delinsTCTTG (n.*6389_*6393delinsTCTTG)
n.1337_1341delinsTCTTG
n.1675_1679delinsTCTTG
n.1336_1340delinsTCTTG
n.8402_8406delinsTCTTG
n.2142_2146delinsTCTTG
n.2632_2636delinsTCTTG
c.*1982_*1986delinsTCTTG (n.*1982_*1986delinsTCTTG)
c.*2053_*2057delinsTCTTG (n.*2053_*2057delinsTCTTG)
n.3133_3137delinsTCTTG
c.641-17101_641-17097delinsCAAGA (n.641-17101_641-17097delinsCAAGA)
n.2322_2326delinsTCTTG
c.2874_2878delinsTCTTG (p.Ser958=)
c.6753_6757delinsTCTTG (p.Ser2251=)
c.5874_5878delinsTCTTG (p.Ser1958=)
c.5610_5614delinsTCTTG (p.Ser1870=)
c.1989_1993delinsTCTTG (p.Ser663=)
c.*38+9048_*38+9052delinsCAAGA (n.*38+9048_*38+9052delinsCAAGA)
11g.108326169C>ACA382557076ATM,C11orf65c.6919C>A (p.Leu2307Ile)
c.*6390C>A (n.*6390C>A)
n.1338C>A
n.1676C>A
n.1337C>A
n.8403C>A
n.2143C>A
n.2633C>A
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
n.3134C>A
c.641-17098G>T (n.641-17098G>T)
n.2323C>A
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.6754C>A (p.Leu2252Ile)
c.5875C>A (p.Leu1959Ile)
c.5611C>A (p.Leu1871Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.*38+9051G>T (n.*38+9051G>T)
11g.108326169C=CA1998808438ATM,C11orf65c.6919C= (p.Leu2307=)
c.*6390C= (n.*6390C=)
n.1338C=
n.1676C=
n.1337C=
n.8403C=
n.2143C=
n.2633C=
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.*2054C= (n.*2054C=)
n.3134C=
c.641-17098G= (n.641-17098G=)
n.2323C=
c.2875C= (p.Leu959=)
c.6754C= (p.Leu2252=)
c.5875C= (p.Leu1959=)
c.5611C= (p.Leu1871=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.*38+9051G= (n.*38+9051G=)
11g.108326169C>GCA382557078ATM,C11orf65c.6919C>G (p.Leu2307Val)
c.*6390C>G (n.*6390C>G)
n.1338C>G
n.1676C>G
n.1337C>G
n.8403C>G
n.2143C>G
n.2633C>G
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
n.3134C>G
c.641-17098G>C (n.641-17098G>C)
n.2323C>G
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.6754C>G (p.Leu2252Val)
c.5875C>G (p.Leu1959Val)
c.5611C>G (p.Leu1871Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.*38+9051G>C (n.*38+9051G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326169C>TCA157162ATM,C11orf65c.6919C>T (p.Leu2307Phe)
c.*6390C>T (n.*6390C>T)
n.1338C>T
n.1676C>T
n.1337C>T
n.8403C>T
n.2143C>T
n.2633C>T
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
n.3134C>T
c.641-17098G>A (n.641-17098G>A)
n.2323C>T
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.6754C>T (p.Leu2252Phe)
c.5875C>T (p.Leu1959Phe)
c.5611C>T (p.Leu1871Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.*38+9051G>A (n.*38+9051G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326170_108326173delCA16619223ATM,C11orf65c.6920_6923del (p.Leu2307ProfsTer2)
c.*6391_*6394del (n.*6391_*6394del)
n.1339_1342del
n.1677_1680del
n.1338_1341del
n.8404_8407del
n.2144_2147del
n.2634_2637del
c.*1984_*1987del (n.*1984_*1987del)
c.*2055_*2058del (n.*2055_*2058del)
n.3135_3138del
c.641-17101_641-17098del (n.641-17101_641-17098del)
n.2324_2327del
c.2876_2879del (p.Leu959ProfsTer2)
c.6755_6758del (p.Leu2252ProfsTer2)
c.5876_5879del (p.Leu1959ProfsTer2)
c.5612_5615del (p.Leu1871ProfsTer2)
c.1991_1994del (p.Leu664ProfsTer2)
c.*38+9048_*38+9051del (n.*38+9048_*38+9051del)
 ClinVar dbSNP
11g.108326170T>ACA382557083ATM,C11orf65c.6920T>A (p.Leu2307His)
c.*6391T>A (n.*6391T>A)
n.1339T>A
n.1677T>A
n.1338T>A
n.8404T>A
n.2144T>A
n.2634T>A
c.*1984T>A (n.*1984T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
n.3135T>A
c.641-17099A>T (n.641-17099A>T)
n.2324T>A
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.6755T>A (p.Leu2252His)
c.5876T>A (p.Leu1959His)
c.5612T>A (p.Leu1871His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.*38+9050A>T (n.*38+9050A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326170T>CCA382557086ATM,C11orf65c.6920T>C (p.Leu2307Pro)
c.*6391T>C (n.*6391T>C)
n.1339T>C
n.1677T>C
n.1338T>C
n.8404T>C
n.2144T>C
n.2634T>C
c.*1984T>C (n.*1984T>C)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
n.3135T>C
c.641-17099A>G (n.641-17099A>G)
n.2324T>C
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.6755T>C (p.Leu2252Pro)
c.5876T>C (p.Leu1959Pro)
c.5612T>C (p.Leu1871Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.*38+9050A>G (n.*38+9050A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108326170T>GCA382557089ATM,C11orf65c.6920T>G (p.Leu2307Arg)
c.*6391T>G (n.*6391T>G)
n.1339T>G
n.1677T>G
n.1338T>G
n.8404T>G
n.2144T>G
n.2634T>G
c.*1984T>G (n.*1984T>G)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
n.3135T>G
c.641-17099A>C (n.641-17099A>C)
n.2324T>G
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.6755T>G (p.Leu2252Arg)
c.5876T>G (p.Leu1959Arg)
c.5612T>G (p.Leu1871Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.*38+9050A>C (n.*38+9050A>C)
 COSMIC
11g.108326170T=CA1998808441ATM,C11orf65c.6920T= (p.Leu2307=)
c.*6391T= (n.*6391T=)
n.1339T=
n.1677T=
n.1338T=
n.8404T=
n.2144T=
n.2634T=
c.*1984T= (n.*1984T=)
c.*2055T= (n.*2055T=)
n.3135T=
c.641-17099A= (n.641-17099A=)
n.2324T=
c.2876T= (p.Leu959=)
c.6755T= (p.Leu2252=)
c.5876T= (p.Leu1959=)
c.5612T= (p.Leu1871=)
c.1991T= (p.Leu664=)
c.*38+9050A= (n.*38+9050A=)
11g.108326171T>ACA476676366ATM,C11orf65c.6921T>A (p.Leu2307=)
c.*6392T>A (n.*6392T>A)
n.1340T>A
n.1678T>A
n.1339T>A
n.8405T>A
n.2145T>A
n.2635T>A
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
c.*2056T>A (n.*2056T>A)
n.3136T>A
c.641-17100A>T (n.641-17100A>T)
n.2325T>A
c.2877T>A (p.Leu959=)
c.6756T>A (p.Leu2252=)
c.5877T>A (p.Leu1959=)
c.5613T>A (p.Leu1871=)
c.1992T>A (p.Leu664=)
c.*38+9049A>T (n.*38+9049A>T)
 dbSNP
11g.108326171T>CCA476676367ATM,C11orf65c.6921T>C (p.Leu2307=)
c.*6392T>C (n.*6392T>C)
n.1340T>C
n.1678T>C
n.1339T>C
n.8405T>C
n.2145T>C
n.2635T>C
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
c.*2056T>C (n.*2056T>C)
n.3136T>C
c.641-17100A>G (n.641-17100A>G)
n.2325T>C
c.2877T>C (p.Leu959=)
c.6756T>C (p.Leu2252=)
c.5877T>C (p.Leu1959=)
c.5613T>C (p.Leu1871=)
c.1992T>C (p.Leu664=)
c.*38+9049A>G (n.*38+9049A>G)
 ClinVar
11g.108326171T>GCA476676368ATM,C11orf65c.6921T>G (p.Leu2307=)
c.*6392T>G (n.*6392T>G)
n.1340T>G
n.1678T>G
n.1339T>G
n.8405T>G
n.2145T>G
n.2635T>G
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
c.*2056T>G (n.*2056T>G)
n.3136T>G
c.641-17100A>C (n.641-17100A>C)
n.2325T>G
c.2877T>G (p.Leu959=)
c.6756T>G (p.Leu2252=)
c.5877T>G (p.Leu1959=)
c.5613T>G (p.Leu1871=)
c.1992T>G (p.Leu664=)
c.*38+9049A>C (n.*38+9049A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326171T=CA1998808442ATM,C11orf65c.6921T= (p.Leu2307=)
c.*6392T= (n.*6392T=)
n.1340T=
n.1678T=
n.1339T=
n.8405T=
n.2145T=
n.2635T=
c.*1985T= (n.*1985T=)
c.*2056T= (n.*2056T=)
n.3136T=
c.641-17100A= (n.641-17100A=)
n.2325T=
c.2877T= (p.Leu959=)
c.6756T= (p.Leu2252=)
c.5877T= (p.Leu1959=)
c.5613T= (p.Leu1871=)
c.1992T= (p.Leu664=)
c.*38+9049A= (n.*38+9049A=)
11g.108326171_108326172delCA2554332380ATM,C11orf65c.6921_6922del (p.Ala2308ProfsTer?)
c.*6392_*6393del (n.*6392_*6393del)
n.1340_1341del
n.1678_1679del
n.1339_1340del
n.8405_8406del
n.2145_2146del
n.2635_2636del
c.*1985_*1986del (n.*1985_*1986del)
c.*2056_*2057del (n.*2056_*2057del)
n.3136_3137del
c.641-17101_641-17100del (n.641-17101_641-17100del)
n.2325_2326del
c.2877_2878del (p.Ala960ProfsTer?)
c.6756_6757del (p.Ala2253ProfsTer?)
c.5877_5878del (p.Ala1960ProfsTer?)
c.5613_5614del (p.Ala1872ProfsTer?)
c.1992_1993del (p.Ala665ProfsTer?)
c.*38+9048_*38+9049del (n.*38+9048_*38+9049del)
11g.108326172delCA2573146568ATM,C11orf65c.6922del (p.Ala2308ProfsTer2)
c.*6393del (n.*6393del)
n.1341del
n.1679del
n.1340del
n.8406del
n.2146del
n.2636del
c.*1986del (n.*1986del)
c.*2057del (n.*2057del)
n.3137del
c.641-17101del (n.641-17101del)
n.2326del
c.2878del (p.Ala960ProfsTer2)
c.6757del (p.Ala2253ProfsTer2)
c.5878del (p.Ala1960ProfsTer2)
c.5614del (p.Ala1872ProfsTer2)
c.1993del (p.Ala665ProfsTer2)
c.*38+9048del (n.*38+9048del)
 ClinVar dbSNP
11g.108326172G>ACA382557092ATM,C11orf65c.6922G>A (p.Ala2308Thr)
c.*6393G>A (n.*6393G>A)
n.1341G>A
n.1679G>A
n.1340G>A
n.8406G>A
n.2146G>A
n.2636G>A
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
n.3137G>A
c.641-17101C>T (n.641-17101C>T)
n.2326G>A
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.6757G>A (p.Ala2253Thr)
c.5878G>A (p.Ala1960Thr)
c.5614G>A (p.Ala1872Thr)
c.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.*38+9048C>T (n.*38+9048C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108326172G>CCA382557097ATM,C11orf65c.6922G>C (p.Ala2308Pro)
c.*6393G>C (n.*6393G>C)
n.1341G>C
n.1679G>C
n.1340G>C
n.8406G>C
n.2146G>C
n.2636G>C
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
n.3137G>C
c.641-17101C>G (n.641-17101C>G)
n.2326G>C
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.6757G>C (p.Ala2253Pro)
c.5878G>C (p.Ala1960Pro)
c.5614G>C (p.Ala1872Pro)
c.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.*38+9048C>G (n.*38+9048C>G)
 dbSNP
11g.108326172G=CA1998808444ATM,C11orf65c.6922G= (p.Ala2308=)
c.*6393G= (n.*6393G=)
n.1341G=
n.1679G=
n.1340G=
n.8406G=
n.2146G=
n.2636G=
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.*2057G= (n.*2057G=)
n.3137G=
c.641-17101C= (n.641-17101C=)
n.2326G=
c.2878G= (p.Ala960=)
c.6757G= (p.Ala2253=)
c.5878G= (p.Ala1960=)
c.5614G= (p.Ala1872=)
c.1993G= (p.Ala665=)
c.*38+9048C= (n.*38+9048C=)
11g.108326172G>TCA382557094ATM,C11orf65c.6922G>T (p.Ala2308Ser)
c.*6393G>T (n.*6393G>T)
n.1341G>T
n.1679G>T
n.1340G>T
n.8406G>T
n.2146G>T
n.2636G>T
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
n.3137G>T
c.641-17101C>A (n.641-17101C>A)
n.2326G>T
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.6757G>T (p.Ala2253Ser)
c.5878G>T (p.Ala1960Ser)
c.5614G>T (p.Ala1872Ser)
c.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.*38+9048C>A (n.*38+9048C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326173C>ACA382557100ATM,C11orf65c.6923C>A (p.Ala2308Asp)
c.*6394C>A (n.*6394C>A)
n.1342C>A
n.1680C>A
n.1341C>A
n.8407C>A
n.2147C>A
n.2637C>A
c.*1987C>A (n.*1987C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.3138C>A
c.641-17102G>T (n.641-17102G>T)
n.2327C>A
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.6758C>A (p.Ala2253Asp)
c.5879C>A (p.Ala1960Asp)
c.5615C>A (p.Ala1872Asp)
c.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.*38+9047G>T (n.*38+9047G>T)
 ClinVar
11g.108326173C=CA1998808447ATM,C11orf65c.6923C= (p.Ala2308=)
c.*6394C= (n.*6394C=)
n.1342C=
n.1680C=
n.1341C=
n.8407C=
n.2147C=
n.2637C=
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
n.3138C=
c.641-17102G= (n.641-17102G=)
n.2327C=
c.2879C= (p.Ala960=)
c.6758C= (p.Ala2253=)
c.5879C= (p.Ala1960=)
c.5615C= (p.Ala1872=)
c.1994C= (p.Ala665=)
c.*38+9047G= (n.*38+9047G=)
11g.108326173C>GCA382557102ATM,C11orf65c.6923C>G (p.Ala2308Gly)
c.*6394C>G (n.*6394C>G)
n.1342C>G
n.1680C>G
n.1341C>G
n.8407C>G
n.2147C>G
n.2637C>G
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
n.3138C>G
c.641-17102G>C (n.641-17102G>C)
n.2327C>G
c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.6758C>G (p.Ala2253Gly)
c.5879C>G (p.Ala1960Gly)
c.5615C>G (p.Ala1872Gly)
c.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.*38+9047G>C (n.*38+9047G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326173C>TCA10579239ATM,C11orf65c.6923C>T (p.Ala2308Val)
c.*6394C>T (n.*6394C>T)
n.1342C>T
n.1680C>T
n.1341C>T
n.8407C>T
n.2147C>T
n.2637C>T
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
n.3138C>T
c.641-17102G>A (n.641-17102G>A)
n.2327C>T
c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.6758C>T (p.Ala2253Val)
c.5879C>T (p.Ala1960Val)
c.5615C>T (p.Ala1872Val)
c.1994C>T (p.Ala665Val)
c.*38+9047G>A (n.*38+9047G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326174C>ACA6266032ATM,C11orf65c.6924C>A (p.Ala2308=)
c.*6395C>A (n.*6395C>A)
n.1343C>A
n.1681C>A
n.1342C>A
n.8408C>A
n.2148C>A
n.2638C>A
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.*2059C>A (n.*2059C>A)
n.3139C>A
c.641-17103G>T (n.641-17103G>T)
n.2328C>A
c.2880C>A (p.Ala960=)
c.6759C>A (p.Ala2253=)
c.5880C>A (p.Ala1960=)
c.5616C>A (p.Ala1872=)
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.*38+9046G>T (n.*38+9046G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326174C=CA1998808449ATM,C11orf65c.6924C= (p.Ala2308=)
c.*6395C= (n.*6395C=)
n.1343C=
n.1681C=
n.1342C=
n.8408C=
n.2148C=
n.2638C=
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.*2059C= (n.*2059C=)
n.3139C=
c.641-17103G= (n.641-17103G=)
n.2328C=
c.2880C= (p.Ala960=)
c.6759C= (p.Ala2253=)
c.5880C= (p.Ala1960=)
c.5616C= (p.Ala1872=)
c.1995C= (p.Ala665=)
c.*38+9046G= (n.*38+9046G=)
11g.108326174C>GCA476676373ATM,C11orf65c.6924C>G (p.Ala2308=)
c.*6395C>G (n.*6395C>G)
n.1343C>G
n.1681C>G
n.1342C>G
n.8408C>G
n.2148C>G
n.2638C>G
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.*2059C>G (n.*2059C>G)
n.3139C>G
c.641-17103G>C (n.641-17103G>C)
n.2328C>G
c.2880C>G (p.Ala960=)
c.6759C>G (p.Ala2253=)
c.5880C>G (p.Ala1960=)
c.5616C>G (p.Ala1872=)
c.1995C>G (p.Ala665=)
c.*38+9046G>C (n.*38+9046G>C)
 dbSNP
11g.108326174C>TCA476676372ATM,C11orf65c.6924C>T (p.Ala2308=)
c.*6395C>T (n.*6395C>T)
n.1343C>T
n.1681C>T
n.1342C>T
n.8408C>T
n.2148C>T
n.2638C>T
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.*2059C>T (n.*2059C>T)
n.3139C>T
c.641-17103G>A (n.641-17103G>A)
n.2328C>T
c.2880C>T (p.Ala960=)
c.6759C>T (p.Ala2253=)
c.5880C>T (p.Ala1960=)
c.5616C>T (p.Ala1872=)
c.1995C>T (p.Ala665=)
c.*38+9046G>A (n.*38+9046G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326174_108326175insACCA2514628291ATM,C11orf65c.6924_6925insAC (p.Leu2309ThrfsTer2)
c.*6395_*6396insAC (n.*6395_*6396insAC)
n.1343_1344insAC
n.1681_1682insAC
n.1342_1343insAC
n.8408_8409insAC
n.2148_2149insAC
n.2638_2639insAC
c.*1988_*1989insAC (n.*1988_*1989insAC)
c.*2059_*2060insAC (n.*2059_*2060insAC)
n.3139_3140insAC
c.641-17103_641-17102insTG (n.641-17103_641-17102insTG)
n.2328_2329insAC
c.2880_2881insAC (p.Leu961ThrfsTer2)
c.6759_6760insAC (p.Leu2254ThrfsTer2)
c.5880_5881insAC (p.Leu1961ThrfsTer2)
c.5616_5617insAC (p.Leu1873ThrfsTer2)
c.1995_1996insAC (p.Leu666ThrfsTer2)
c.*38+9046_*38+9047insTG (n.*38+9046_*38+9047insTG)
11g.108326175C>ACA382557132ATM,C11orf65c.6925C>A (p.Leu2309Met)
c.*6396C>A (n.*6396C>A)
n.1344C>A
n.1682C>A
n.1343C>A
n.8409C>A
n.2149C>A
n.2639C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.3140C>A
c.641-17104G>T (n.641-17104G>T)
n.2329C>A
c.2881C>A (p.Leu961Met)
c.6760C>A (p.Leu2254Met)
c.5881C>A (p.Leu1961Met)
c.5617C>A (p.Leu1873Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.*38+9045G>T (n.*38+9045G>T)
 dbSNP
11g.108326175C=CA1998808451ATM,C11orf65c.6925C= (p.Leu2309=)
c.*6396C= (n.*6396C=)
n.1344C=
n.1682C=
n.1343C=
n.8409C=
n.2149C=
n.2639C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*2060C= (n.*2060C=)
n.3140C=
c.641-17104G= (n.641-17104G=)
n.2329C=
c.2881C= (p.Leu961=)
c.6760C= (p.Leu2254=)
c.5881C= (p.Leu1961=)
c.5617C= (p.Leu1873=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.*38+9045G= (n.*38+9045G=)
11g.108326175C>GCA382557135ATM,C11orf65c.6925C>G (p.Leu2309Val)
c.*6396C>G (n.*6396C>G)
n.1344C>G
n.1682C>G
n.1343C>G
n.8409C>G
n.2149C>G
n.2639C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.3140C>G
c.641-17104G>C (n.641-17104G>C)
n.2329C>G
c.2881C>G (p.Leu961Val)
c.6760C>G (p.Leu2254Val)
c.5881C>G (p.Leu1961Val)
c.5617C>G (p.Leu1873Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.*38+9045G>C (n.*38+9045G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326175C>TCA187340ATM,C11orf65c.6925C>T (p.Leu2309=)
c.*6396C>T (n.*6396C>T)
n.1344C>T
n.1682C>T
n.1343C>T
n.8409C>T
n.2149C>T
n.2639C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
n.3140C>T
c.641-17104G>A (n.641-17104G>A)
n.2329C>T
c.2881C>T (p.Leu961=)
c.6760C>T (p.Leu2254=)
c.5881C>T (p.Leu1961=)
c.5617C>T (p.Leu1873=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.*38+9045G>A (n.*38+9045G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326176T>ACA382557142ATM,C11orf65c.6926T>A (p.Leu2309Gln)
c.*6397T>A (n.*6397T>A)
n.1345T>A
n.1683T>A
n.1344T>A
n.8410T>A
n.2150T>A
n.2640T>A
c.*1990T>A (n.*1990T>A)
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
n.3141T>A
c.641-17105A>T (n.641-17105A>T)
n.2330T>A
c.2882T>A (p.Leu961Gln)
c.6761T>A (p.Leu2254Gln)
c.5882T>A (p.Leu1961Gln)
c.5618T>A (p.Leu1873Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.*38+9044A>T (n.*38+9044A>T)
 dbSNP
11g.108326176T>CCA382557143ATM,C11orf65c.6926T>C (p.Leu2309Pro)
c.*6397T>C (n.*6397T>C)
n.1345T>C
n.1683T>C
n.1344T>C
n.8410T>C
n.2150T>C
n.2640T>C
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
n.3141T>C
c.641-17105A>G (n.641-17105A>G)
n.2330T>C
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.6761T>C (p.Leu2254Pro)
c.5882T>C (p.Leu1961Pro)
c.5618T>C (p.Leu1873Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.*38+9044A>G (n.*38+9044A>G)
 dbSNP
11g.108326176T>GCA382557146ATM,C11orf65c.6926T>G (p.Leu2309Arg)
c.*6397T>G (n.*6397T>G)
n.1345T>G
n.1683T>G
n.1344T>G
n.8410T>G
n.2150T>G
n.2640T>G
c.*1990T>G (n.*1990T>G)
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
n.3141T>G
c.641-17105A>C (n.641-17105A>C)
n.2330T>G
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.6761T>G (p.Leu2254Arg)
c.5882T>G (p.Leu1961Arg)
c.5618T>G (p.Leu1873Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.*38+9044A>C (n.*38+9044A>C)
11g.108326176_108326178delinsTGACA1998808453ATM,C11orf65c.6926_6928delinsTGA (p.Leu2309=)
c.*6397_*6399delinsTGA (n.*6397_*6399delinsTGA)
n.1345_1347delinsTGA
n.1683_1685delinsTGA
n.1344_1346delinsTGA
n.8410_8412delinsTGA
n.2150_2152delinsTGA
n.2640_2642delinsTGA
c.*1990_*1992delinsTGA (n.*1990_*1992delinsTGA)
c.*2061_*2063delinsTGA (n.*2061_*2063delinsTGA)
n.3141_3143delinsTGA
c.641-17107_641-17105delinsTCA (n.641-17107_641-17105delinsTCA)
n.2330_2332delinsTGA
c.2882_2884delinsTGA (p.Leu961=)
c.6761_6763delinsTGA (p.Leu2254=)
c.5882_5884delinsTGA (p.Leu1961=)
c.5618_5620delinsTGA (p.Leu1873=)
c.1997_1999delinsTGA (p.Leu666=)
c.*38+9042_*38+9044delinsTCA (n.*38+9042_*38+9044delinsTCA)
11g.108326177G>ACA476676374ATM,C11orf65c.6927G>A (p.Leu2309=)
c.*6398G>A (n.*6398G>A)
n.1346G>A
n.1684G>A
n.1345G>A
n.8411G>A
n.2151G>A
n.2641G>A
c.*1991G>A (n.*1991G>A)
c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.3142G>A
c.641-17106C>T (n.641-17106C>T)
n.2331G>A
c.2883G>A (p.Leu961=)
c.6762G>A (p.Leu2254=)
c.5883G>A (p.Leu1961=)
c.5619G>A (p.Leu1873=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.*38+9043C>T (n.*38+9043C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326177G>CCA476676375ATM,C11orf65c.6927G>C (p.Leu2309=)
c.*6398G>C (n.*6398G>C)
n.1346G>C
n.1684G>C
n.1345G>C
n.8411G>C
n.2151G>C
n.2641G>C
c.*1991G>C (n.*1991G>C)
c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.3142G>C
c.641-17106C>G (n.641-17106C>G)
n.2331G>C
c.2883G>C (p.Leu961=)
c.6762G>C (p.Leu2254=)
c.5883G>C (p.Leu1961=)
c.5619G>C (p.Leu1873=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.*38+9043C>G (n.*38+9043C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326177G=CA1998808456ATM,C11orf65c.6927G= (p.Leu2309=)
c.*6398G= (n.*6398G=)
n.1346G=
n.1684G=
n.1345G=
n.8411G=
n.2151G=
n.2641G=
c.*1991G= (n.*1991G=)
c.*2062G= (n.*2062G=)
n.3142G=
c.641-17106C= (n.641-17106C=)
n.2331G=
c.2883G= (p.Leu961=)
c.6762G= (p.Leu2254=)
c.5883G= (p.Leu1961=)
c.5619G= (p.Leu1873=)
c.1998G= (p.Leu666=)
c.*38+9043C= (n.*38+9043C=)
11g.108326177G>TCA10579240ATM,C11orf65c.6927G>T (p.Leu2309=)
c.*6398G>T (n.*6398G>T)
n.1346G>T
n.1684G>T
n.1345G>T
n.8411G>T
n.2151G>T
n.2641G>T
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.*2062G>T (n.*2062G>T)
n.3142G>T
c.641-17106C>A (n.641-17106C>A)
n.2331G>T
c.2883G>T (p.Leu961=)
c.6762G>T (p.Leu2254=)
c.5883G>T (p.Leu1961=)
c.5619G>T (p.Leu1873=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.*38+9043C>A (n.*38+9043C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326178_108326179delCA1139662262ATM,C11orf65c.6928_6929del (p.Ser2310TyrfsTer?)
c.*6399_*6400del (n.*6399_*6400del)
n.1347_1348del
n.1685_1686del
n.1346_1347del
n.8412_8413del
n.2152_2153del
n.2642_2643del
c.*1992_*1993del (n.*1992_*1993del)
c.*2063_*2064del (n.*2063_*2064del)
n.3143_3144del
c.641-17107_641-17106del (n.641-17107_641-17106del)
n.2332_2333del
c.2884_2885del (p.Ser962TyrfsTer?)
c.6763_6764del (p.Ser2255TyrfsTer?)
c.5884_5885del (p.Ser1962TyrfsTer?)
c.5620_5621del (p.Ser1874TyrfsTer?)
c.1999_2000del (p.Ser667TyrfsTer?)
c.*38+9042_*38+9043del (n.*38+9042_*38+9043del)
 ClinVar dbSNP
11g.108326179_108326202delCA2697556942ATM,C11orf65c.6929_6952del (p.Ser2310_Lys2317del)
c.*6400_*6423del (n.*6400_*6423del)
n.1348_1371del
n.1686_1709del
n.1347_1370del
n.8413_8436del
n.2153_2176del
n.2643_2666del
c.*1993_*2016del (n.*1993_*2016del)
c.*2064_*2087del (n.*2064_*2087del)
n.3144_3167del
c.641-17129_641-17106del (n.641-17129_641-17106del)
n.2333_2356del
c.2885_2908del (p.Ser962_Lys969del)
c.6764_6787del (p.Ser2255_Lys2262del)
c.5885_5908del (p.Ser1962_Lys1969del)
c.5621_5644del (p.Ser1874_Lys1881del)
c.2000_2023del (p.Ser667_Lys674del)
c.*38+9020_*38+9043del (n.*38+9020_*38+9043del)
 ClinVar
11g.108326178A=CA1998808458ATM,C11orf65c.6928A= (p.Ser2310=)
c.*6399A= (n.*6399A=)
n.1347A=
n.1685A=
n.1346A=
n.8412A=
n.2152A=
n.2642A=
c.*1992A= (n.*1992A=)
c.*2063A= (n.*2063A=)
n.3143A=
c.641-17107T= (n.641-17107T=)
n.2332A=
c.2884A= (p.Ser962=)
c.6763A= (p.Ser2255=)
c.5884A= (p.Ser1962=)
c.5620A= (p.Ser1874=)
c.1999A= (p.Ser667=)
c.*38+9042T= (n.*38+9042T=)
11g.108326178A>CCA382557154ATM,C11orf65c.6928A>C (p.Ser2310Arg)
c.*6399A>C (n.*6399A>C)
n.1347A>C
n.1685A>C
n.1346A>C
n.8412A>C
n.2152A>C
n.2642A>C
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
n.3143A>C
c.641-17107T>G (n.641-17107T>G)
n.2332A>C
c.2884A>C (p.Ser962Arg)
c.6763A>C (p.Ser2255Arg)
c.5884A>C (p.Ser1962Arg)
c.5620A>C (p.Ser1874Arg)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.*38+9042T>G (n.*38+9042T>G)
 gnomAD v4
11g.108326178A>GCA382557156ATM,C11orf65c.6928A>G (p.Ser2310Gly)
c.*6399A>G (n.*6399A>G)
n.1347A>G
n.1685A>G
n.1346A>G
n.8412A>G
n.2152A>G
n.2642A>G
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.3143A>G
c.641-17107T>C (n.641-17107T>C)
n.2332A>G
c.2884A>G (p.Ser962Gly)
c.6763A>G (p.Ser2255Gly)
c.5884A>G (p.Ser1962Gly)
c.5620A>G (p.Ser1874Gly)
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.*38+9042T>C (n.*38+9042T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108326178A>TCA228412694ATM,C11orf65c.6928A>T (p.Ser2310Cys)
c.*6399A>T (n.*6399A>T)
n.1347A>T
n.1685A>T
n.1346A>T
n.8412A>T
n.2152A>T
n.2642A>T
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
n.3143A>T
c.641-17107T>A (n.641-17107T>A)
n.2332A>T
c.2884A>T (p.Ser962Cys)
c.6763A>T (p.Ser2255Cys)
c.5884A>T (p.Ser1962Cys)
c.5620A>T (p.Ser1874Cys)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.*38+9042T>A (n.*38+9042T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326179G>ACA382557159ATM,C11orf65c.6929G>A (p.Ser2310Asn)
c.*6400G>A (n.*6400G>A)
n.1348G>A
n.1686G>A
n.1347G>A
n.8413G>A
n.2153G>A
n.2643G>A
c.*1993G>A (n.*1993G>A)
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.3144G>A
c.641-17108C>T (n.641-17108C>T)
n.2333G>A
c.2885G>A (p.Ser962Asn)
c.6764G>A (p.Ser2255Asn)
c.5885G>A (p.Ser1962Asn)
c.5621G>A (p.Ser1874Asn)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.*38+9041C>T (n.*38+9041C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326179G>CCA382557160ATM,C11orf65c.6929G>C (p.Ser2310Thr)
c.*6400G>C (n.*6400G>C)
n.1348G>C
n.1686G>C
n.1347G>C
n.8413G>C
n.2153G>C
n.2643G>C
c.*1993G>C (n.*1993G>C)
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.3144G>C
c.641-17108C>G (n.641-17108C>G)
n.2333G>C
c.2885G>C (p.Ser962Thr)
c.6764G>C (p.Ser2255Thr)
c.5885G>C (p.Ser1962Thr)
c.5621G>C (p.Ser1874Thr)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.*38+9041C>G (n.*38+9041C>G)
 dbSNP
11g.108326179G=CA1998808459ATM,C11orf65c.6929G= (p.Ser2310=)
c.*6400G= (n.*6400G=)
n.1348G=
n.1686G=
n.1347G=
n.8413G=
n.2153G=
n.2643G=
c.*1993G= (n.*1993G=)
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.3144G=
c.641-17108C= (n.641-17108C=)
n.2333G=
c.2885G= (p.Ser962=)
c.6764G= (p.Ser2255=)
c.5885G= (p.Ser1962=)
c.5621G= (p.Ser1874=)
c.2000G= (p.Ser667=)
c.*38+9041C= (n.*38+9041C=)
11g.108326179G>TCA382557162ATM,C11orf65c.6929G>T (p.Ser2310Ile)
c.*6400G>T (n.*6400G>T)
n.1348G>T
n.1686G>T
n.1347G>T
n.8413G>T
n.2153G>T
n.2643G>T
c.*1993G>T (n.*1993G>T)
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.3144G>T
c.641-17108C>A (n.641-17108C>A)
n.2333G>T
c.2885G>T (p.Ser962Ile)
c.6764G>T (p.Ser2255Ile)
c.5885G>T (p.Ser1962Ile)
c.5621G>T (p.Ser1874Ile)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.*38+9041C>A (n.*38+9041C>A)
11g.108326180T>ACA382557167ATM,C11orf65c.6930T>A (p.Ser2310Arg)
c.*6401T>A (n.*6401T>A)
n.1349T>A
n.1687T>A
n.1348T>A
n.8414T>A
n.2154T>A
n.2644T>A
c.*1994T>A (n.*1994T>A)
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
n.3145T>A
c.641-17109A>T (n.641-17109A>T)
n.2334T>A
c.2886T>A (p.Ser962Arg)
c.6765T>A (p.Ser2255Arg)
c.5886T>A (p.Ser1962Arg)
c.5622T>A (p.Ser1874Arg)
c.2001T>A (p.Ser667Arg)
c.*38+9040A>T (n.*38+9040A>T)
 dbSNP
11g.108326180T>CCA10579241ATM,C11orf65c.6930T>C (p.Ser2310=)
c.*6401T>C (n.*6401T>C)
n.1349T>C
n.1687T>C
n.1348T>C
n.8414T>C
n.2154T>C
n.2644T>C
c.*1994T>C (n.*1994T>C)
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
n.3145T>C
c.641-17109A>G (n.641-17109A>G)
n.2334T>C
c.2886T>C (p.Ser962=)
c.6765T>C (p.Ser2255=)
c.5886T>C (p.Ser1962=)
c.5622T>C (p.Ser1874=)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.*38+9040A>G (n.*38+9040A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326180T>GCA382557171ATM,C11orf65c.6930T>G (p.Ser2310Arg)
c.*6401T>G (n.*6401T>G)
n.1349T>G
n.1687T>G
n.1348T>G
n.8414T>G
n.2154T>G
n.2644T>G
c.*1994T>G (n.*1994T>G)
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.3145T>G
c.641-17109A>C (n.641-17109A>C)
n.2334T>G
c.2886T>G (p.Ser962Arg)
c.6765T>G (p.Ser2255Arg)
c.5886T>G (p.Ser1962Arg)
c.5622T>G (p.Ser1874Arg)
c.2001T>G (p.Ser667Arg)
c.*38+9040A>C (n.*38+9040A>C)
 dbSNP
11g.108326180T=CA1998808461ATM,C11orf65c.6930T= (p.Ser2310=)
c.*6401T= (n.*6401T=)
n.1349T=
n.1687T=
n.1348T=
n.8414T=
n.2154T=
n.2644T=
c.*1994T= (n.*1994T=)
c.*2065T= (n.*2065T=)
n.3145T=
c.641-17109A= (n.641-17109A=)
n.2334T=
c.2886T= (p.Ser962=)
c.6765T= (p.Ser2255=)
c.5886T= (p.Ser1962=)
c.5622T= (p.Ser1874=)
c.2001T= (p.Ser667=)
c.*38+9040A= (n.*38+9040A=)
11g.108326181_108326183delCA2825001938ATM,C11orf65c.6931_6933del (p.Ile2311del)
c.*6402_*6404del (n.*6402_*6404del)
n.1350_1352del
n.1688_1690del
n.1349_1351del
n.8415_8417del
n.2155_2157del
n.2645_2647del
c.*1995_*1997del (n.*1995_*1997del)
c.*2066_*2068del (n.*2066_*2068del)
n.3146_3148del
c.641-17111_641-17109del (n.641-17111_641-17109del)
n.2335_2337del
c.2887_2889del (p.Ile963del)
c.6766_6768del (p.Ile2256del)
c.5887_5889del (p.Ile1963del)
c.5623_5625del (p.Ile1875del)
c.2002_2004del (p.Ile668del)
c.*38+9038_*38+9040del (n.*38+9038_*38+9040del)
 ClinVar
11g.108326181A=CA1998808463ATM,C11orf65c.6931A= (p.Ile2311=)
c.*6402A= (n.*6402A=)
n.1350A=
n.1688A=
n.1349A=
n.8415A=
n.2155A=
n.2645A=
c.*1995A= (n.*1995A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
n.3146A=
c.641-17110T= (n.641-17110T=)
n.2335A=
c.2887A= (p.Ile963=)
c.6766A= (p.Ile2256=)
c.5887A= (p.Ile1963=)
c.5623A= (p.Ile1875=)
c.2002A= (p.Ile668=)
c.*38+9039T= (n.*38+9039T=)
11g.108326181A>CCA382557178ATM,C11orf65c.6931A>C (p.Ile2311Leu)
c.*6402A>C (n.*6402A>C)
n.1350A>C
n.1688A>C
n.1349A>C
n.8415A>C
n.2155A>C
n.2645A>C
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
n.3146A>C
c.641-17110T>G (n.641-17110T>G)
n.2335A>C
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.6766A>C (p.Ile2256Leu)
c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.5623A>C (p.Ile1875Leu)
c.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.*38+9039T>G (n.*38+9039T>G)
11g.108326181A>GCA6266033ATM,C11orf65c.6931A>G (p.Ile2311Val)
c.*6402A>G (n.*6402A>G)
n.1350A>G
n.1688A>G
n.1349A>G
n.8415A>G
n.2155A>G
n.2645A>G
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
n.3146A>G
c.641-17110T>C (n.641-17110T>C)
n.2335A>G
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.6766A>G (p.Ile2256Val)
c.5887A>G (p.Ile1963Val)
c.5623A>G (p.Ile1875Val)
c.2002A>G (p.Ile668Val)
c.*38+9039T>C (n.*38+9039T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326181A>TCA382557175ATM,C11orf65c.6931A>T (p.Ile2311Phe)
c.*6402A>T (n.*6402A>T)
n.1350A>T
n.1688A>T
n.1349A>T
n.8415A>T
n.2155A>T
n.2645A>T
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
n.3146A>T
c.641-17110T>A (n.641-17110T>A)
n.2335A>T
c.2887A>T (p.Ile963Phe)
c.6766A>T (p.Ile2256Phe)
c.5887A>T (p.Ile1963Phe)
c.5623A>T (p.Ile1875Phe)
c.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.*38+9039T>A (n.*38+9039T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326182T>ACA382557182ATM,C11orf65c.6932T>A (p.Ile2311Asn)
c.*6403T>A (n.*6403T>A)
n.1351T>A
n.1689T>A
n.1350T>A
n.8416T>A
n.2156T>A
n.2646T>A
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
n.3147T>A
c.641-17111A>T (n.641-17111A>T)
n.2336T>A
c.2888T>A (p.Ile963Asn)
c.6767T>A (p.Ile2256Asn)
c.5888T>A (p.Ile1963Asn)
c.5624T>A (p.Ile1875Asn)
c.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.*38+9038A>T (n.*38+9038A>T)
11g.108326182T>CCA382557183ATM,C11orf65c.6932T>C (p.Ile2311Thr)
c.*6403T>C (n.*6403T>C)
n.1351T>C
n.1689T>C
n.1350T>C
n.8416T>C
n.2156T>C
n.2646T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
n.3147T>C
c.641-17111A>G (n.641-17111A>G)
n.2336T>C
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.6767T>C (p.Ile2256Thr)
c.5888T>C (p.Ile1963Thr)
c.5624T>C (p.Ile1875Thr)
c.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.*38+9038A>G (n.*38+9038A>G)
11g.108326182T>GCA382557186ATM,C11orf65c.6932T>G (p.Ile2311Ser)
c.*6403T>G (n.*6403T>G)
n.1351T>G
n.1689T>G
n.1350T>G
n.8416T>G
n.2156T>G
n.2646T>G
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
n.3147T>G
c.641-17111A>C (n.641-17111A>C)
n.2336T>G
c.2888T>G (p.Ile963Ser)
c.6767T>G (p.Ile2256Ser)
c.5888T>G (p.Ile1963Ser)
c.5624T>G (p.Ile1875Ser)
c.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.*38+9038A>C (n.*38+9038A>C)
11g.108326183dupCA2580615059ATM,C11orf65c.6933dup (p.Leu2312SerfsTer?)
c.*6404dup (n.*6404dup)
n.1352dup
n.1690dup
n.1351dup
n.8417dup
n.2157dup
n.2647dup
c.*1997dup (n.*1997dup)
c.*2068dup (n.*2068dup)
n.3148dup
c.641-17111dup (n.641-17111dup)
n.2337dup
c.2889dup (p.Leu964SerfsTer?)
c.6768dup (p.Leu2257SerfsTer?)
c.5889dup (p.Leu1964SerfsTer?)
c.5625dup (p.Leu1876SerfsTer?)
c.2004dup (p.Leu669SerfsTer?)
c.*38+9038dup (n.*38+9038dup)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108326183delCA2831038823ATM,C11orf65c.6933del (p.Leu2312SerfsTer4)
c.*6404del (n.*6404del)
n.1352del
n.1690del
n.1351del
n.8417del
n.2157del
n.2647del
c.*1997del (n.*1997del)
c.*2068del (n.*2068del)
n.3148del
c.641-17111del (n.641-17111del)
n.2337del
c.2889del (p.Leu964SerfsTer4)
c.6768del (p.Leu2257SerfsTer4)
c.5889del (p.Leu1964SerfsTer4)
c.5625del (p.Leu1876SerfsTer4)
c.2004del (p.Leu669SerfsTer4)
c.*38+9038del (n.*38+9038del)
11g.108326183T>ACA476676383ATM,C11orf65c.6933T>A (p.Ile2311=)
c.*6404T>A (n.*6404T>A)
n.1352T>A
n.1690T>A
n.1351T>A
n.8417T>A
n.2157T>A
n.2647T>A
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.*2068T>A (n.*2068T>A)
n.3148T>A
c.641-17112A>T (n.641-17112A>T)
n.2337T>A
c.2889T>A (p.Ile963=)
c.6768T>A (p.Ile2256=)
c.5889T>A (p.Ile1963=)
c.5625T>A (p.Ile1875=)
c.2004T>A (p.Ile668=)
c.*38+9037A>T (n.*38+9037A>T)
 dbSNP
11g.108326183T>CCA476676380ATM,C11orf65c.6933T>C (p.Ile2311=)
c.*6404T>C (n.*6404T>C)
n.1352T>C
n.1690T>C
n.1351T>C
n.8417T>C
n.2157T>C
n.2647T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.*2068T>C (n.*2068T>C)
n.3148T>C
c.641-17112A>G (n.641-17112A>G)
n.2337T>C
c.2889T>C (p.Ile963=)
c.6768T>C (p.Ile2256=)
c.5889T>C (p.Ile1963=)
c.5625T>C (p.Ile1875=)
c.2004T>C (p.Ile668=)
c.*38+9037A>G (n.*38+9037A>G)
11g.108326183T>GCA382557190ATM,C11orf65c.6933T>G (p.Ile2311Met)
c.*6404T>G (n.*6404T>G)
n.1352T>G
n.1690T>G
n.1351T>G
n.8417T>G
n.2157T>G
n.2647T>G
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.*2068T>G (n.*2068T>G)
n.3148T>G
c.641-17112A>C (n.641-17112A>C)
n.2337T>G
c.2889T>G (p.Ile963Met)
c.6768T>G (p.Ile2256Met)
c.5889T>G (p.Ile1963Met)
c.5625T>G (p.Ile1875Met)
c.2004T>G (p.Ile668Met)
c.*38+9037A>C (n.*38+9037A>C)
11g.108326184C>ACA382557194ATM,C11orf65c.6934C>A (p.Leu2312Ile)
c.*6405C>A (n.*6405C>A)
n.1353C>A
n.1691C>A
n.1352C>A
n.8418C>A
n.2158C>A
n.2648C>A
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
c.*2069C>A (n.*2069C>A)
n.3149C>A
c.641-17113G>T (n.641-17113G>T)
n.2338C>A
c.2890C>A (p.Leu964Ile)
c.6769C>A (p.Leu2257Ile)
c.5890C>A (p.Leu1964Ile)
c.5626C>A (p.Leu1876Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.*38+9036G>T (n.*38+9036G>T)
11g.108326184C>GCA382557196ATM,C11orf65c.6934C>G (p.Leu2312Val)
c.*6405C>G (n.*6405C>G)
n.1353C>G
n.1691C>G
n.1352C>G
n.8418C>G
n.2158C>G
n.2648C>G
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
c.*2069C>G (n.*2069C>G)
n.3149C>G
c.641-17113G>C (n.641-17113G>C)
n.2338C>G
c.2890C>G (p.Leu964Val)
c.6769C>G (p.Leu2257Val)
c.5890C>G (p.Leu1964Val)
c.5626C>G (p.Leu1876Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.*38+9036G>C (n.*38+9036G>C)
11g.108326184C>TCA382557199ATM,C11orf65c.6934C>T (p.Leu2312Phe)
c.*6405C>T (n.*6405C>T)
n.1353C>T
n.1691C>T
n.1352C>T
n.8418C>T
n.2158C>T
n.2648C>T
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
c.*2069C>T (n.*2069C>T)
n.3149C>T
c.641-17113G>A (n.641-17113G>A)
n.2338C>T
c.2890C>T (p.Leu964Phe)
c.6769C>T (p.Leu2257Phe)
c.5890C>T (p.Leu1964Phe)
c.5626C>T (p.Leu1876Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.*38+9036G>A (n.*38+9036G>A)
 dbSNP COSMIC
11g.108326185T>ACA382557203ATM,C11orf65c.6935T>A (p.Leu2312His)
c.*6406T>A (n.*6406T>A)
n.1354T>A
n.1692T>A
n.1353T>A
n.8419T>A
n.2159T>A
n.2649T>A
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
n.3150T>A
c.641-17114A>T (n.641-17114A>T)
n.2339T>A
c.2891T>A (p.Leu964His)
c.6770T>A (p.Leu2257His)
c.5891T>A (p.Leu1964His)
c.5627T>A (p.Leu1876His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.*38+9035A>T (n.*38+9035A>T)
 ClinVar
11g.108326185T>CCA6266034ATM,C11orf65c.6935T>C (p.Leu2312Pro)
c.*6406T>C (n.*6406T>C)
n.1354T>C
n.1692T>C
n.1353T>C
n.8419T>C
n.2159T>C
n.2649T>C
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
n.3150T>C
c.641-17114A>G (n.641-17114A>G)
n.2339T>C
c.2891T>C (p.Leu964Pro)
c.6770T>C (p.Leu2257Pro)
c.5891T>C (p.Leu1964Pro)
c.5627T>C (p.Leu1876Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.*38+9035A>G (n.*38+9035A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108326185T>GCA382557205ATM,C11orf65c.6935T>G (p.Leu2312Arg)
c.*6406T>G (n.*6406T>G)
n.1354T>G
n.1692T>G
n.1353T>G
n.8419T>G
n.2159T>G
n.2649T>G
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
n.3150T>G
c.641-17114A>C (n.641-17114A>C)
n.2339T>G
c.2891T>G (p.Leu964Arg)
c.6770T>G (p.Leu2257Arg)
c.5891T>G (p.Leu1964Arg)
c.5627T>G (p.Leu1876Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.*38+9035A>C (n.*38+9035A>C)
11g.108326185T=CA1998808464ATM,C11orf65c.6935T= (p.Leu2312=)
c.*6406T= (n.*6406T=)
n.1354T=
n.1692T=
n.1353T=
n.8419T=
n.2159T=
n.2649T=
c.*1999T= (n.*1999T=)
c.*2070T= (n.*2070T=)
n.3150T=
c.641-17114A= (n.641-17114A=)
n.2339T=
c.2891T= (p.Leu964=)
c.6770T= (p.Leu2257=)
c.5891T= (p.Leu1964=)
c.5627T= (p.Leu1876=)
c.2006T= (p.Leu669=)
c.*38+9035A= (n.*38+9035A=)
11g.108326186C>ACA476676386ATM,C11orf65c.6936C>A (p.Leu2312=)
c.*6407C>A (n.*6407C>A)
n.1355C>A
n.1693C>A
n.1354C>A
n.8420C>A
n.2160C>A
n.2650C>A
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
n.3151C>A
c.641-17115G>T (n.641-17115G>T)
n.2340C>A
c.2892C>A (p.Leu964=)
c.6771C>A (p.Leu2257=)
c.5892C>A (p.Leu1964=)
c.5628C>A (p.Leu1876=)
c.2007C>A (p.Leu669=)
c.*38+9034G>T (n.*38+9034G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326186C=CA1998808466ATM,C11orf65c.6936C= (p.Leu2312=)
c.*6407C= (n.*6407C=)
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n.1693C=
n.1354C=
n.8420C=
n.2160C=
n.2650C=
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
n.3151C=
c.641-17115G= (n.641-17115G=)
n.2340C=
c.2892C= (p.Leu964=)
c.6771C= (p.Leu2257=)
c.5892C= (p.Leu1964=)
c.5628C= (p.Leu1876=)
c.2007C= (p.Leu669=)
c.*38+9034G= (n.*38+9034G=)
11g.108326186C>GCA476676387ATM,C11orf65c.6936C>G (p.Leu2312=)
c.*6407C>G (n.*6407C>G)
n.1355C>G
n.1693C>G
n.1354C>G
n.8420C>G
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n.2650C>G
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c.*2071C>G (n.*2071C>G)
n.3151C>G
c.641-17115G>C (n.641-17115G>C)
n.2340C>G
c.2892C>G (p.Leu964=)
c.6771C>G (p.Leu2257=)
c.5892C>G (p.Leu1964=)
c.5628C>G (p.Leu1876=)
c.2007C>G (p.Leu669=)
c.*38+9034G>C (n.*38+9034G>C)
 dbSNP
11g.108326186C>TCA476676388ATM,C11orf65c.6936C>T (p.Leu2312=)
c.*6407C>T (n.*6407C>T)
n.1355C>T
n.1693C>T
n.1354C>T
n.8420C>T
n.2160C>T
n.2650C>T
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.*2071C>T (n.*2071C>T)
n.3151C>T
c.641-17115G>A (n.641-17115G>A)
n.2340C>T
c.2892C>T (p.Leu964=)
c.6771C>T (p.Leu2257=)
c.5892C>T (p.Leu1964=)
c.5628C>T (p.Leu1876=)
c.2007C>T (p.Leu669=)
c.*38+9034G>A (n.*38+9034G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326187A>CCA382557209ATM,C11orf65c.6937A>C (p.Lys2313Gln)
c.*6408A>C (n.*6408A>C)
n.1356A>C
n.1694A>C
n.1355A>C
n.8421A>C
n.2161A>C
n.2651A>C
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
n.3152A>C
c.641-17116T>G (n.641-17116T>G)
n.2341A>C
c.2893A>C (p.Lys965Gln)
c.6772A>C (p.Lys2258Gln)
c.5893A>C (p.Lys1965Gln)
c.5629A>C (p.Lys1877Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.*38+9033T>G (n.*38+9033T>G)
11g.108326187A>GCA382557211ATM,C11orf65c.6937A>G (p.Lys2313Glu)
c.*6408A>G (n.*6408A>G)
n.1356A>G
n.1694A>G
n.1355A>G
n.8421A>G
n.2161A>G
n.2651A>G
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
n.3152A>G
c.641-17116T>C (n.641-17116T>C)
n.2341A>G
c.2893A>G (p.Lys965Glu)
c.6772A>G (p.Lys2258Glu)
c.5893A>G (p.Lys1965Glu)
c.5629A>G (p.Lys1877Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.*38+9033T>C (n.*38+9033T>C)
 dbSNP
11g.108326187A>TCA382557212ATM,C11orf65c.6937A>T (p.Lys2313Ter)
c.*6408A>T (n.*6408A>T)
n.1356A>T
n.1694A>T
n.1355A>T
n.8421A>T
n.2161A>T
n.2651A>T
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
n.3152A>T
c.641-17116T>A (n.641-17116T>A)
n.2341A>T
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
c.6772A>T (p.Lys2258Ter)
c.5893A>T (p.Lys1965Ter)
c.5629A>T (p.Lys1877Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.*38+9033T>A (n.*38+9033T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326188A=CA1998808467ATM,C11orf65c.6938A= (p.Lys2313=)
c.*6409A= (n.*6409A=)
n.1357A=
n.1695A=
n.1356A=
n.8422A=
n.2162A=
n.2652A=
c.*2002A= (n.*2002A=)
c.*2073A= (n.*2073A=)
n.3153A=
c.641-17117T= (n.641-17117T=)
n.2342A=
c.2894A= (p.Lys965=)
c.6773A= (p.Lys2258=)
c.5894A= (p.Lys1965=)
c.5630A= (p.Lys1877=)
c.2009A= (p.Lys670=)
c.*38+9032T= (n.*38+9032T=)
11g.108326188A>CCA382557215ATM,C11orf65c.6938A>C (p.Lys2313Thr)
c.*6409A>C (n.*6409A>C)
n.1357A>C
n.1695A>C
n.1356A>C
n.8422A>C
n.2162A>C
n.2652A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
n.3153A>C
c.641-17117T>G (n.641-17117T>G)
n.2342A>C
c.2894A>C (p.Lys965Thr)
c.6773A>C (p.Lys2258Thr)
c.5894A>C (p.Lys1965Thr)
c.5630A>C (p.Lys1877Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.*38+9032T>G (n.*38+9032T>G)
11g.108326188A>GCA382557218ATM,C11orf65c.6938A>G (p.Lys2313Arg)
c.*6409A>G (n.*6409A>G)
n.1357A>G
n.1695A>G
n.1356A>G
n.8422A>G
n.2162A>G
n.2652A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
n.3153A>G
c.641-17117T>C (n.641-17117T>C)
n.2342A>G
c.2894A>G (p.Lys965Arg)
c.6773A>G (p.Lys2258Arg)
c.5894A>G (p.Lys1965Arg)
c.5630A>G (p.Lys1877Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.*38+9032T>C (n.*38+9032T>C)
 dbSNP
11g.108326188A>TCA382557219ATM,C11orf65c.6938A>T (p.Lys2313Met)
c.*6409A>T (n.*6409A>T)
n.1357A>T
n.1695A>T
n.1356A>T
n.8422A>T
n.2162A>T
n.2652A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
n.3153A>T
c.641-17117T>A (n.641-17117T>A)
n.2342A>T
c.2894A>T (p.Lys965Met)
c.6773A>T (p.Lys2258Met)
c.5894A>T (p.Lys1965Met)
c.5630A>T (p.Lys1877Met)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.*38+9032T>A (n.*38+9032T>A)
 dbSNP
11g.108326189G>ACA476676389ATM,C11orf65c.6939G>A (p.Lys2313=)
c.*6410G>A (n.*6410G>A)
n.1358G>A
n.1696G>A
n.1357G>A
n.8423G>A
n.2163G>A
n.2653G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.3154G>A
c.641-17118C>T (n.641-17118C>T)
n.2343G>A
c.2895G>A (p.Lys965=)
c.6774G>A (p.Lys2258=)
c.5895G>A (p.Lys1965=)
c.5631G>A (p.Lys1877=)
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.*38+9031C>T (n.*38+9031C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108326189G>CCA382557222ATM,C11orf65c.6939G>C (p.Lys2313Asn)
c.*6410G>C (n.*6410G>C)
n.1358G>C
n.1696G>C
n.1357G>C
n.8423G>C
n.2163G>C
n.2653G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.3154G>C
c.641-17118C>G (n.641-17118C>G)
n.2343G>C
c.2895G>C (p.Lys965Asn)
c.6774G>C (p.Lys2258Asn)
c.5895G>C (p.Lys1965Asn)
c.5631G>C (p.Lys1877Asn)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.*38+9031C>G (n.*38+9031C>G)
 dbSNP
11g.108326189G>TCA382557225ATM,C11orf65c.6939G>T (p.Lys2313Asn)
c.*6410G>T (n.*6410G>T)
n.1358G>T
n.1696G>T
n.1357G>T
n.8423G>T
n.2163G>T
n.2653G>T
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.3154G>T
c.641-17118C>A (n.641-17118C>A)
n.2343G>T
c.2895G>T (p.Lys965Asn)
c.6774G>T (p.Lys2258Asn)
c.5895G>T (p.Lys1965Asn)
c.5631G>T (p.Lys1877Asn)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.*38+9031C>A (n.*38+9031C>A)
11g.108326190C>ACA382557231ATM,C11orf65c.6940C>A (p.Gln2314Lys)
c.*6411C>A (n.*6411C>A)
n.1359C>A
n.1697C>A
n.1358C>A
n.8424C>A
n.2164C>A
n.2654C>A
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
n.3155C>A
c.641-17119G>T (n.641-17119G>T)
n.2344C>A
c.2896C>A (p.Gln966Lys)
c.6775C>A (p.Gln2259Lys)
c.5896C>A (p.Gln1966Lys)
c.5632C>A (p.Gln1878Lys)
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
c.*38+9030G>T (n.*38+9030G>T)
 dbSNP
11g.108326190C>GCA382557234ATM,C11orf65c.6940C>G (p.Gln2314Glu)
c.*6411C>G (n.*6411C>G)
n.1359C>G
n.1697C>G
n.1358C>G
n.8424C>G
n.2164C>G
n.2654C>G
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
n.3155C>G
c.641-17119G>C (n.641-17119G>C)
n.2344C>G
c.2896C>G (p.Gln966Glu)
c.6775C>G (p.Gln2259Glu)
c.5896C>G (p.Gln1966Glu)
c.5632C>G (p.Gln1878Glu)
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
c.*38+9030G>C (n.*38+9030G>C)
 dbSNP
11g.108326190C>TCA382557236ATM,C11orf65c.6940C>T (p.Gln2314Ter)
c.*6411C>T (n.*6411C>T)
n.1359C>T
n.1697C>T
n.1358C>T
n.8424C>T
n.2164C>T
n.2654C>T
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
n.3155C>T
c.641-17119G>A (n.641-17119G>A)
n.2344C>T
c.2896C>T (p.Gln966Ter)
c.6775C>T (p.Gln2259Ter)
c.5896C>T (p.Gln1966Ter)
c.5632C>T (p.Gln1878Ter)
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
c.*38+9030G>A (n.*38+9030G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326191A>CCA382557240ATM,C11orf65c.6941A>C (p.Gln2314Pro)
c.*6412A>C (n.*6412A>C)
n.1360A>C
n.1698A>C
n.1359A>C
n.8425A>C
n.2165A>C
n.2655A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
n.3156A>C
c.641-17120T>G (n.641-17120T>G)
n.2345A>C
c.2897A>C (p.Gln966Pro)
c.6776A>C (p.Gln2259Pro)
c.5897A>C (p.Gln1966Pro)
c.5633A>C (p.Gln1878Pro)
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
c.*38+9029T>G (n.*38+9029T>G)
11g.108326191A>GCA382557243ATM,C11orf65c.6941A>G (p.Gln2314Arg)
c.*6412A>G (n.*6412A>G)
n.1360A>G
n.1698A>G
n.1359A>G
n.8425A>G
n.2165A>G
n.2655A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
n.3156A>G
c.641-17120T>C (n.641-17120T>C)
n.2345A>G
c.2897A>G (p.Gln966Arg)
c.6776A>G (p.Gln2259Arg)
c.5897A>G (p.Gln1966Arg)
c.5633A>G (p.Gln1878Arg)
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
c.*38+9029T>C (n.*38+9029T>C)
 ClinVar
11g.108326191A>TCA382557245ATM,C11orf65c.6941A>T (p.Gln2314Leu)
c.*6412A>T (n.*6412A>T)
n.1360A>T
n.1698A>T
n.1359A>T
n.8425A>T
n.2165A>T
n.2655A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
c.*2076A>T (n.*2076A>T)
n.3156A>T
c.641-17120T>A (n.641-17120T>A)
n.2345A>T
c.2897A>T (p.Gln966Leu)
c.6776A>T (p.Gln2259Leu)
c.5897A>T (p.Gln1966Leu)
c.5633A>T (p.Gln1878Leu)
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
c.*38+9029T>A (n.*38+9029T>A)
 dbSNP
11g.108326192A=CA1998808469ATM,C11orf65c.6942A= (p.Gln2314=)
c.*6413A= (n.*6413A=)
n.1361A=
n.1699A=
n.1360A=
n.8426A=
n.2166A=
n.2656A=
c.*2006A= (n.*2006A=)
c.*2077A= (n.*2077A=)
n.3157A=
c.641-17121T= (n.641-17121T=)
n.2346A=
c.2898A= (p.Gln966=)
c.6777A= (p.Gln2259=)
c.5898A= (p.Gln1966=)
c.5634A= (p.Gln1878=)
c.2013A= (p.Gln671=)
c.*38+9028T= (n.*38+9028T=)
11g.108326192A>CCA6266035ATM,C11orf65c.6942A>C (p.Gln2314His)
c.*6413A>C (n.*6413A>C)
n.1361A>C
n.1699A>C
n.1360A>C
n.8426A>C
n.2166A>C
n.2656A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
c.*2077A>C (n.*2077A>C)
n.3157A>C
c.641-17121T>G (n.641-17121T>G)
n.2346A>C
c.2898A>C (p.Gln966His)
c.6777A>C (p.Gln2259His)
c.5898A>C (p.Gln1966His)
c.5634A>C (p.Gln1878His)
c.2013A>C (p.Gln671His)
c.*38+9028T>G (n.*38+9028T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326192A>GCA476676390ATM,C11orf65c.6942A>G (p.Gln2314=)
c.*6413A>G (n.*6413A>G)
n.1361A>G
n.1699A>G
n.1360A>G
n.8426A>G
n.2166A>G
n.2656A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
c.*2077A>G (n.*2077A>G)
n.3157A>G
c.641-17121T>C (n.641-17121T>C)
n.2346A>G
c.2898A>G (p.Gln966=)
c.6777A>G (p.Gln2259=)
c.5898A>G (p.Gln1966=)
c.5634A>G (p.Gln1878=)
c.2013A>G (p.Gln671=)
c.*38+9028T>C (n.*38+9028T>C)
 dbSNP
11g.108326192A>TCA382557249ATM,C11orf65c.6942A>T (p.Gln2314His)
c.*6413A>T (n.*6413A>T)
n.1361A>T
n.1699A>T
n.1360A>T
n.8426A>T
n.2166A>T
n.2656A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
c.*2077A>T (n.*2077A>T)
n.3157A>T
c.641-17121T>A (n.641-17121T>A)
n.2346A>T
c.2898A>T (p.Gln966His)
c.6777A>T (p.Gln2259His)
c.5898A>T (p.Gln1966His)
c.5634A>T (p.Gln1878His)
c.2013A>T (p.Gln671His)
c.*38+9028T>A (n.*38+9028T>A)
 dbSNP
11g.108326193A>CCA382557255ATM,C11orf65c.6943A>C (p.Met2315Leu)
c.*6414A>C (n.*6414A>C)
n.1362A>C
n.1700A>C
n.1361A>C
n.8427A>C
n.2167A>C
n.2657A>C
c.*2007A>C (n.*2007A>C)
c.*2078A>C (n.*2078A>C)
n.3158A>C
c.641-17122T>G (n.641-17122T>G)
n.2347A>C
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.6778A>C (p.Met2260Leu)
c.5899A>C (p.Met1967Leu)
c.5635A>C (p.Met1879Leu)
c.2014A>C (p.Met672Leu)
c.*38+9027T>G (n.*38+9027T>G)
11g.108326193A>GCA382557260ATM,C11orf65c.6943A>G (p.Met2315Val)
c.*6414A>G (n.*6414A>G)
n.1362A>G
n.1700A>G
n.1361A>G
n.8427A>G
n.2167A>G
n.2657A>G
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.*2078A>G (n.*2078A>G)
n.3158A>G
c.641-17122T>C (n.641-17122T>C)
n.2347A>G
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.6778A>G (p.Met2260Val)
c.5899A>G (p.Met1967Val)
c.5635A>G (p.Met1879Val)
c.2014A>G (p.Met672Val)
c.*38+9027T>C (n.*38+9027T>C)
11g.108326193A>TCA382557257ATM,C11orf65c.6943A>T (p.Met2315Leu)
c.*6414A>T (n.*6414A>T)
n.1362A>T
n.1700A>T
n.1361A>T
n.8427A>T
n.2167A>T
n.2657A>T
c.*2007A>T (n.*2007A>T)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.3158A>T
c.641-17122T>A (n.641-17122T>A)
n.2347A>T
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.6778A>T (p.Met2260Leu)
c.5899A>T (p.Met1967Leu)
c.5635A>T (p.Met1879Leu)
c.2014A>T (p.Met672Leu)
c.*38+9027T>A (n.*38+9027T>A)
 dbSNP
11g.108326194T>ACA382557263ATM,C11orf65c.6944T>A (p.Met2315Lys)
c.*6415T>A (n.*6415T>A)
n.1363T>A
n.1701T>A
n.1362T>A
n.8428T>A
n.2168T>A
n.2658T>A
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
n.3159T>A
c.641-17123A>T (n.641-17123A>T)
n.2348T>A
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.6779T>A (p.Met2260Lys)
c.5900T>A (p.Met1967Lys)
c.5636T>A (p.Met1879Lys)
c.2015T>A (p.Met672Lys)
c.*38+9026A>T (n.*38+9026A>T)
 dbSNP
11g.108326194T>CCA382557267ATM,C11orf65c.6944T>C (p.Met2315Thr)
c.*6415T>C (n.*6415T>C)
n.1363T>C
n.1701T>C
n.1362T>C
n.8428T>C
n.2168T>C
n.2658T>C
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
n.3159T>C
c.641-17123A>G (n.641-17123A>G)
n.2348T>C
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.6779T>C (p.Met2260Thr)
c.5900T>C (p.Met1967Thr)
c.5636T>C (p.Met1879Thr)
c.2015T>C (p.Met672Thr)
c.*38+9026A>G (n.*38+9026A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326194T>GCA382557265ATM,C11orf65c.6944T>G (p.Met2315Arg)
c.*6415T>G (n.*6415T>G)
n.1363T>G
n.1701T>G
n.1362T>G
n.8428T>G
n.2168T>G
n.2658T>G
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
n.3159T>G
c.641-17123A>C (n.641-17123A>C)
n.2348T>G
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.6779T>G (p.Met2260Arg)
c.5900T>G (p.Met1967Arg)
c.5636T>G (p.Met1879Arg)
c.2015T>G (p.Met672Arg)
c.*38+9026A>C (n.*38+9026A>C)
 dbSNP
11g.108326194T=CA1998808471ATM,C11orf65c.6944T= (p.Met2315=)
c.*6415T= (n.*6415T=)
n.1363T=
n.1701T=
n.1362T=
n.8428T=
n.2168T=
n.2658T=
c.*2008T= (n.*2008T=)
c.*2079T= (n.*2079T=)
n.3159T=
c.641-17123A= (n.641-17123A=)
n.2348T=
c.2900T= (p.Met967=)
c.6779T= (p.Met2260=)
c.5900T= (p.Met1967=)
c.5636T= (p.Met1879=)
c.2015T= (p.Met672=)
c.*38+9026A= (n.*38+9026A=)
11g.108326195delCA2499220699ATM,C11orf65c.6945del (p.Met2315IlefsTer16)
c.*6416del (n.*6416del)
n.1364del
n.1702del
n.1363del
n.8429del
n.2169del
n.2659del
c.*2009del (n.*2009del)
c.*2080del (n.*2080del)
n.3160del
c.641-17124del (n.641-17124del)
n.2349del
c.2901del (p.Met967IlefsTer16)
c.6780del (p.Met2260IlefsTer16)
c.5901del (p.Met1967IlefsTer16)
c.5637del (p.Met1879IlefsTer16)
c.2016del (p.Met672IlefsTer16)
c.*38+9025del (n.*38+9025del)
 dbSNP
11g.108326195G>ACA382557268ATM,C11orf65c.6945G>A (p.Met2315Ile)
c.*6416G>A (n.*6416G>A)
n.1364G>A
n.1702G>A
n.1363G>A
n.8429G>A
n.2169G>A
n.2659G>A
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.*2080G>A (n.*2080G>A)
n.3160G>A
c.641-17124C>T (n.641-17124C>T)
n.2349G>A
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.6780G>A (p.Met2260Ile)
c.5901G>A (p.Met1967Ile)
c.5637G>A (p.Met1879Ile)
c.2016G>A (p.Met672Ile)
c.*38+9025C>T (n.*38+9025C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326195G>CCA382557269ATM,C11orf65c.6945G>C (p.Met2315Ile)
c.*6416G>C (n.*6416G>C)
n.1364G>C
n.1702G>C
n.1363G>C
n.8429G>C
n.2169G>C
n.2659G>C
c.*2009G>C (n.*2009G>C)
c.*2080G>C (n.*2080G>C)
n.3160G>C
c.641-17124C>G (n.641-17124C>G)
n.2349G>C
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.6780G>C (p.Met2260Ile)
c.5901G>C (p.Met1967Ile)
c.5637G>C (p.Met1879Ile)
c.2016G>C (p.Met672Ile)
c.*38+9025C>G (n.*38+9025C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326195G=CA1998808473ATM,C11orf65c.6945G= (p.Met2315=)
c.*6416G= (n.*6416G=)
n.1364G=
n.1702G=
n.1363G=
n.8429G=
n.2169G=
n.2659G=
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.*2080G= (n.*2080G=)
n.3160G=
c.641-17124C= (n.641-17124C=)
n.2349G=
c.2901G= (p.Met967=)
c.6780G= (p.Met2260=)
c.5901G= (p.Met1967=)
c.5637G= (p.Met1879=)
c.2016G= (p.Met672=)
c.*38+9025C= (n.*38+9025C=)
11g.108326195G>TCA382557272ATM,C11orf65c.6945G>T (p.Met2315Ile)
c.*6416G>T (n.*6416G>T)
n.1364G>T
n.1702G>T
n.1363G>T
n.8429G>T
n.2169G>T
n.2659G>T
c.*2009G>T (n.*2009G>T)
c.*2080G>T (n.*2080G>T)
n.3160G>T
c.641-17124C>A (n.641-17124C>A)
n.2349G>T
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.6780G>T (p.Met2260Ile)
c.5901G>T (p.Met1967Ile)
c.5637G>T (p.Met1879Ile)
c.2016G>T (p.Met672Ile)
c.*38+9025C>A (n.*38+9025C>A)
11g.108326196A>CCA382557275ATM,C11orf65c.6946A>C (p.Ile2316Leu)
c.*6417A>C (n.*6417A>C)
n.1365A>C
n.1703A>C
n.1364A>C
n.8430A>C
n.2170A>C
n.2660A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
n.3161A>C
c.641-17125T>G (n.641-17125T>G)
n.2350A>C
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
c.6781A>C (p.Ile2261Leu)
c.5902A>C (p.Ile1968Leu)
c.5638A>C (p.Ile1880Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.*38+9024T>G (n.*38+9024T>G)
11g.108326196A>GCA382557276ATM,C11orf65c.6946A>G (p.Ile2316Val)
c.*6417A>G (n.*6417A>G)
n.1365A>G
n.1703A>G
n.1364A>G
n.8430A>G
n.2170A>G
n.2660A>G
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.3161A>G
c.641-17125T>C (n.641-17125T>C)
n.2350A>G
c.2902A>G (p.Ile968Val)
c.6781A>G (p.Ile2261Val)
c.5902A>G (p.Ile1968Val)
c.5638A>G (p.Ile1880Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.*38+9024T>C (n.*38+9024T>C)
11g.108326196A>TCA382557278ATM,C11orf65c.6946A>T (p.Ile2316Phe)
c.*6417A>T (n.*6417A>T)
n.1365A>T
n.1703A>T
n.1364A>T
n.8430A>T
n.2170A>T
n.2660A>T
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.3161A>T
c.641-17125T>A (n.641-17125T>A)
n.2350A>T
c.2902A>T (p.Ile968Phe)
c.6781A>T (p.Ile2261Phe)
c.5902A>T (p.Ile1968Phe)
c.5638A>T (p.Ile1880Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.*38+9024T>A (n.*38+9024T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108326197T>ACA382557297ATM,C11orf65c.6947T>A (p.Ile2316Asn)
c.*6418T>A (n.*6418T>A)
n.1366T>A
n.1704T>A
n.1365T>A
n.8431T>A
n.2171T>A
n.2661T>A
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.3162T>A
c.641-17126A>T (n.641-17126A>T)
n.2351T>A
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
c.6782T>A (p.Ile2261Asn)
c.5903T>A (p.Ile1968Asn)
c.5639T>A (p.Ile1880Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.*38+9023A>T (n.*38+9023A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108326197T>CCA382557300ATM,C11orf65c.6947T>C (p.Ile2316Thr)
c.*6418T>C (n.*6418T>C)
n.1366T>C
n.1704T>C
n.1365T>C
n.8431T>C
n.2171T>C
n.2661T>C
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.3162T>C
c.641-17126A>G (n.641-17126A>G)
n.2351T>C
c.2903T>C (p.Ile968Thr)
c.6782T>C (p.Ile2261Thr)
c.5903T>C (p.Ile1968Thr)
c.5639T>C (p.Ile1880Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.*38+9023A>G (n.*38+9023A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108326197T>GCA382557302ATM,C11orf65c.6947T>G (p.Ile2316Ser)
c.*6418T>G (n.*6418T>G)
n.1366T>G
n.1704T>G
n.1365T>G
n.8431T>G
n.2171T>G
n.2661T>G
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
n.3162T>G
c.641-17126A>C (n.641-17126A>C)
n.2351T>G
c.2903T>G (p.Ile968Ser)
c.6782T>G (p.Ile2261Ser)
c.5903T>G (p.Ile1968Ser)
c.5639T>G (p.Ile1880Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.*38+9023A>C (n.*38+9023A>C)
 gnomAD v4
11g.108326197T=CA1998808475ATM,C11orf65c.6947T= (p.Ile2316=)
c.*6418T= (n.*6418T=)
n.1366T=
n.1704T=
n.1365T=
n.8431T=
n.2171T=
n.2661T=
c.*2011T= (n.*2011T=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.3162T=
c.641-17126A= (n.641-17126A=)
n.2351T=
c.2903T= (p.Ile968=)
c.6782T= (p.Ile2261=)
c.5903T= (p.Ile1968=)
c.5639T= (p.Ile1880=)
c.2018T= (p.Ile673=)
c.*38+9023A= (n.*38+9023A=)
11g.108326197dupCA2580083149ATM,C11orf65c.6947dup (p.Lys2317GlnfsTer?)
c.*6418dup (n.*6418dup)
n.1366dup
n.1704dup
n.1365dup
n.8431dup
n.2171dup
n.2661dup
c.*2011dup (n.*2011dup)
c.*2082dup (n.*2082dup)
n.3162dup
c.641-17126dup (n.641-17126dup)
n.2351dup
c.2903dup (p.Lys969GlnfsTer?)
c.6782dup (p.Lys2262GlnfsTer?)
c.5903dup (p.Lys1969GlnfsTer?)
c.5639dup (p.Lys1881GlnfsTer?)
c.2018dup (p.Lys674GlnfsTer?)
c.*38+9023dup (n.*38+9023dup)
 ClinVar
11g.108326198C>ACA476676394ATM,C11orf65c.6948C>A (p.Ile2316=)
c.*6419C>A (n.*6419C>A)
n.1367C>A
n.1705C>A
n.1366C>A
n.8432C>A
n.2172C>A
n.2662C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
n.3163C>A
c.641-17127G>T (n.641-17127G>T)
n.2352C>A
c.2904C>A (p.Ile968=)
c.6783C>A (p.Ile2261=)
c.5904C>A (p.Ile1968=)
c.5640C>A (p.Ile1880=)
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.*38+9022G>T (n.*38+9022G>T)
 dbSNP
11g.108326198C=CA1998808476ATM,C11orf65c.6948C= (p.Ile2316=)
c.*6419C= (n.*6419C=)
n.1367C=
n.1705C=
n.1366C=
n.8432C=
n.2172C=
n.2662C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
c.*2083C= (n.*2083C=)
n.3163C=
c.641-17127G= (n.641-17127G=)
n.2352C=
c.2904C= (p.Ile968=)
c.6783C= (p.Ile2261=)
c.5904C= (p.Ile1968=)
c.5640C= (p.Ile1880=)
c.2019C= (p.Ile673=)
c.*38+9022G= (n.*38+9022G=)
11g.108326198C>GCA382557305ATM,C11orf65c.6948C>G (p.Ile2316Met)
c.*6419C>G (n.*6419C>G)
n.1367C>G
n.1705C>G
n.1366C>G
n.8432C>G
n.2172C>G
n.2662C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
n.3163C>G
c.641-17127G>C (n.641-17127G>C)
n.2352C>G
c.2904C>G (p.Ile968Met)
c.6783C>G (p.Ile2261Met)
c.5904C>G (p.Ile1968Met)
c.5640C>G (p.Ile1880Met)
c.2019C>G (p.Ile673Met)
c.*38+9022G>C (n.*38+9022G>C)
11g.108326198C>TCA476676395ATM,C11orf65c.6948C>T (p.Ile2316=)
c.*6419C>T (n.*6419C>T)
n.1367C>T
n.1705C>T
n.1366C>T
n.8432C>T
n.2172C>T
n.2662C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
n.3163C>T
c.641-17127G>A (n.641-17127G>A)
n.2352C>T
c.2904C>T (p.Ile968=)
c.6783C>T (p.Ile2261=)
c.5904C>T (p.Ile1968=)
c.5640C>T (p.Ile1880=)
c.2019C>T (p.Ile673=)
c.*38+9022G>A (n.*38+9022G>A)
 dbSNP
11g.108326199A=CA1998808477ATM,C11orf65c.6949A= (p.Lys2317=)
c.*6420A= (n.*6420A=)
n.1368A=
n.1706A=
n.1367A=
n.8433A=
n.2173A=
n.2663A=
c.*2013A= (n.*2013A=)
c.*2084A= (n.*2084A=)
n.3164A=
c.641-17128T= (n.641-17128T=)
n.2353A=
c.2905A= (p.Lys969=)
c.6784A= (p.Lys2262=)
c.5905A= (p.Lys1969=)
c.5641A= (p.Lys1881=)
c.2020A= (p.Lys674=)
c.*38+9021T= (n.*38+9021T=)
11g.108326199A>CCA382557309ATM,C11orf65c.6949A>C (p.Lys2317Gln)
c.*6420A>C (n.*6420A>C)
n.1368A>C
n.1706A>C
n.1367A>C
n.8433A>C
n.2173A>C
n.2663A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
c.*2084A>C (n.*2084A>C)
n.3164A>C
c.641-17128T>G (n.641-17128T>G)
n.2353A>C
c.2905A>C (p.Lys969Gln)
c.6784A>C (p.Lys2262Gln)
c.5905A>C (p.Lys1969Gln)
c.5641A>C (p.Lys1881Gln)
c.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.*38+9021T>G (n.*38+9021T>G)
 ClinVar
11g.108326199A>GCA228412723ATM,C11orf65c.6949A>G (p.Lys2317Glu)
c.*6420A>G (n.*6420A>G)
n.1368A>G
n.1706A>G
n.1367A>G
n.8433A>G
n.2173A>G
n.2663A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
c.*2084A>G (n.*2084A>G)
n.3164A>G
c.641-17128T>C (n.641-17128T>C)
n.2353A>G
c.2905A>G (p.Lys969Glu)
c.6784A>G (p.Lys2262Glu)
c.5905A>G (p.Lys1969Glu)
c.5641A>G (p.Lys1881Glu)
c.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.*38+9021T>C (n.*38+9021T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326199A>TCA382557315ATM,C11orf65c.6949A>T (p.Lys2317Ter)
c.*6420A>T (n.*6420A>T)
n.1368A>T
n.1706A>T
n.1367A>T
n.8433A>T
n.2173A>T
n.2663A>T
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
c.*2084A>T (n.*2084A>T)
n.3164A>T
c.641-17128T>A (n.641-17128T>A)
n.2353A>T
c.2905A>T (p.Lys969Ter)
c.6784A>T (p.Lys2262Ter)
c.5905A>T (p.Lys1969Ter)
c.5641A>T (p.Lys1881Ter)
c.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.*38+9021T>A (n.*38+9021T>A)
 ClinVar
11g.108326200A=CA1998808478ATM,C11orf65c.6950A= (p.Lys2317=)
c.*6421A= (n.*6421A=)
n.1369A=
n.1707A=
n.1368A=
n.8434A=
n.2174A=
n.2664A=
c.*2014A= (n.*2014A=)
c.*2085A= (n.*2085A=)
n.3165A=
c.641-17129T= (n.641-17129T=)
n.2354A=
c.2906A= (p.Lys969=)
c.6785A= (p.Lys2262=)
c.5906A= (p.Lys1969=)
c.5642A= (p.Lys1881=)
c.2021A= (p.Lys674=)
c.*38+9020T= (n.*38+9020T=)
11g.108326200A>CCA6266036ATM,C11orf65c.6950A>C (p.Lys2317Thr)
c.*6421A>C (n.*6421A>C)
n.1369A>C
n.1707A>C
n.1368A>C
n.8434A>C
n.2174A>C
n.2664A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
c.*2085A>C (n.*2085A>C)
n.3165A>C
c.641-17129T>G (n.641-17129T>G)
n.2354A>C
c.2906A>C (p.Lys969Thr)
c.6785A>C (p.Lys2262Thr)
c.5906A>C (p.Lys1969Thr)
c.5642A>C (p.Lys1881Thr)
c.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.*38+9020T>G (n.*38+9020T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326200A>GCA382557319ATM,C11orf65c.6950A>G (p.Lys2317Arg)
c.*6421A>G (n.*6421A>G)
n.1369A>G
n.1707A>G
n.1368A>G
n.8434A>G
n.2174A>G
n.2664A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
c.*2085A>G (n.*2085A>G)
n.3165A>G
c.641-17129T>C (n.641-17129T>C)
n.2354A>G
c.2906A>G (p.Lys969Arg)
c.6785A>G (p.Lys2262Arg)
c.5906A>G (p.Lys1969Arg)
c.5642A>G (p.Lys1881Arg)
c.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.*38+9020T>C (n.*38+9020T>C)
 dbSNP
11g.108326200A>TCA382557321ATM,C11orf65c.6950A>T (p.Lys2317Met)
c.*6421A>T (n.*6421A>T)
n.1369A>T
n.1707A>T
n.1368A>T
n.8434A>T
n.2174A>T
n.2664A>T
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
c.*2085A>T (n.*2085A>T)
n.3165A>T
c.641-17129T>A (n.641-17129T>A)
n.2354A>T
c.2906A>T (p.Lys969Met)
c.6785A>T (p.Lys2262Met)
c.5906A>T (p.Lys1969Met)
c.5642A>T (p.Lys1881Met)
c.2021A>T (p.Lys674Met)
c.*38+9020T>A (n.*38+9020T>A)
11g.108326201_108326202delCA2499220700ATM,C11orf65c.6951_6952del (p.Lys2318ValfsTer?)
c.*6422_*6423del (n.*6422_*6423del)
n.1370_1371del
n.1708_1709del
n.1369_1370del
n.8435_8436del
n.2175_2176del
n.2665_2666del
c.*2015_*2016del (n.*2015_*2016del)
c.*2086_*2087del (n.*2086_*2087del)
n.3166_3167del
c.641-17130_641-17129del (n.641-17130_641-17129del)
n.2355_2356del
c.2907_2908del (p.Lys970ValfsTer?)
c.6786_6787del (p.Lys2263ValfsTer?)
c.5907_5908del (p.Lys1970ValfsTer?)
c.5643_5644del (p.Lys1882ValfsTer?)
c.2022_2023del (p.Lys675ValfsTer?)
c.*38+9019_*38+9020del (n.*38+9019_*38+9020del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched