Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
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n.1226-242_1934-275del
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n.3023-242_3731-275del
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n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
ClinVar
11g.108325976_108326009delCA2615859065ATM,C11orf65c.6808-82_6808-49del (n.6808-82_6808-49del)
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n.2032-82_2032-49del
n.2522-82_2522-49del
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n.3023-82_3023-49del
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c.1879-82_1879-49del (n.1879-82_1879-49del)
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gnomAD v4
11g.108325998_108326000dupCA2574971568ATM,C11orf65c.6808-60_6808-58dup (n.6808-60_6808-58dup)
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n.2032-60_2032-58dup
n.2522-60_2522-58dup
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n.3023-60_3023-58dup
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c.*38+9232_*38+9234dup (n.*38+9232_*38+9234dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.108325998_108326000delCA228412468ATM,C11orf65c.6808-60_6808-58del (n.6808-60_6808-58del)
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n.3023-60_3023-58del
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n.2212-60_2212-58del
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c.5500-60_5500-58del (n.5500-60_5500-58del)
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c.*38+9232_*38+9234del (n.*38+9232_*38+9234del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325995_108326000delCA918963825ATM,C11orf65c.6808-63_6808-58del (n.6808-63_6808-58del)
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n.2522-63_2522-58del
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c.*1943-63_*1943-58del (n.*1943-63_*1943-58del)
n.3023-63_3023-58del
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n.2212-63_2212-58del
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c.6643-63_6643-58del (n.6643-63_6643-58del)
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c.*38+9229_*38+9234del (n.*38+9229_*38+9234del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108325992_108326000delCA918963820ATM,C11orf65c.6808-66_6808-58del (n.6808-66_6808-58del)
c.*6279-66_*6279-58del (n.*6279-66_*6279-58del)
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n.2032-66_2032-58del
n.2522-66_2522-58del
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c.*1943-66_*1943-58del (n.*1943-66_*1943-58del)
n.3023-66_3023-58del
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n.2212-66_2212-58del
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c.*38+9226_*38+9234del (n.*38+9226_*38+9234del)
dbSNP
11g.108326000_108326003dupCA1998808115ATM,C11orf65c.6808-58_6808-55dup (n.6808-58_6808-55dup)
c.*6279-58_*6279-55dup (n.*6279-58_*6279-55dup)
n.1227-58_1227-55dup
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n.2522-58_2522-55dup
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c.*1943-58_*1943-55dup (n.*1943-58_*1943-55dup)
n.3023-58_3023-55dup
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n.2212-58_2212-55dup
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c.*38+9219_*38+9222dup (n.*38+9219_*38+9222dup)
dbSNP
11g.108326000delCA918963827ATM,C11orf65c.6808-58del (n.6808-58del)
c.*6279-58del (n.*6279-58del)
n.1227-58del
n.1565-58del
n.1226-58del
n.8292-58del
n.2032-58del
n.2522-58del
c.*1872-58del (n.*1872-58del)
c.*1943-58del (n.*1943-58del)
n.3023-58del
c.641-16928del (n.641-16928del)
n.2212-58del
c.2764-58del (n.2764-58del)
c.6643-58del (n.6643-58del)
c.5764-58del (n.5764-58del)
c.5500-58del (n.5500-58del)
c.1879-58del (n.1879-58del)
c.*38+9221del (n.*38+9221del)
dbSNP
11g.108326000T>ACA2725226890ATM,C11orf65c.6808-58T>A (n.6808-58T>A)
c.*6279-58T>A (n.*6279-58T>A)
n.1227-58T>A
n.1565-58T>A
n.1226-58T>A
n.8292-58T>A
n.2032-58T>A
n.2522-58T>A
c.*1872-58T>A (n.*1872-58T>A)
c.*1943-58T>A (n.*1943-58T>A)
n.3023-58T>A
c.641-16929A>T (n.641-16929A>T)
n.2212-58T>A
c.2764-58T>A (n.2764-58T>A)
c.6643-58T>A (n.6643-58T>A)
c.5764-58T>A (n.5764-58T>A)
c.5500-58T>A (n.5500-58T>A)
c.1879-58T>A (n.1879-58T>A)
c.*38+9220A>T (n.*38+9220A>T)
dbSNP
11g.108326002A=CA1998808120ATM,C11orf65c.6808-56A= (n.6808-56A=)
c.*6279-56A= (n.*6279-56A=)
n.1227-56A=
n.1565-56A=
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c.*1872-56A= (n.*1872-56A=)
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n.3023-56A=
c.641-16931T= (n.641-16931T=)
n.2212-56A=
c.2764-56A= (n.2764-56A=)
c.6643-56A= (n.6643-56A=)
c.5764-56A= (n.5764-56A=)
c.5500-56A= (n.5500-56A=)
c.1879-56A= (n.1879-56A=)
c.*38+9218T= (n.*38+9218T=)
11g.108326002A>GCA1998808121ATM,C11orf65c.6808-56A>G (n.6808-56A>G)
c.*6279-56A>G (n.*6279-56A>G)
n.1227-56A>G
n.1565-56A>G
n.1226-56A>G
n.8292-56A>G
n.2032-56A>G
n.2522-56A>G
c.*1872-56A>G (n.*1872-56A>G)
c.*1943-56A>G (n.*1943-56A>G)
n.3023-56A>G
c.641-16931T>C (n.641-16931T>C)
n.2212-56A>G
c.2764-56A>G (n.2764-56A>G)
c.6643-56A>G (n.6643-56A>G)
c.5764-56A>G (n.5764-56A>G)
c.5500-56A>G (n.5500-56A>G)
c.1879-56A>G (n.1879-56A>G)
c.*38+9218T>C (n.*38+9218T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326002A>TCA2725001023ATM,C11orf65c.6808-56A>T (n.6808-56A>T)
c.*6279-56A>T (n.*6279-56A>T)
n.1227-56A>T
n.1565-56A>T
n.1226-56A>T
n.8292-56A>T
n.2032-56A>T
n.2522-56A>T
c.*1872-56A>T (n.*1872-56A>T)
c.*1943-56A>T (n.*1943-56A>T)
n.3023-56A>T
c.641-16931T>A (n.641-16931T>A)
n.2212-56A>T
c.2764-56A>T (n.2764-56A>T)
c.6643-56A>T (n.6643-56A>T)
c.5764-56A>T (n.5764-56A>T)
c.5500-56A>T (n.5500-56A>T)
c.1879-56A>T (n.1879-56A>T)
c.*38+9218T>A (n.*38+9218T>A)
dbSNP
11g.108326003T>CCA2615859113ATM,C11orf65c.6808-55T>C (n.6808-55T>C)
c.*6279-55T>C (n.*6279-55T>C)
n.1227-55T>C
n.1565-55T>C
n.1226-55T>C
n.8292-55T>C
n.2032-55T>C
n.2522-55T>C
c.*1872-55T>C (n.*1872-55T>C)
c.*1943-55T>C (n.*1943-55T>C)
n.3023-55T>C
c.641-16932A>G (n.641-16932A>G)
n.2212-55T>C
c.2764-55T>C (n.2764-55T>C)
c.6643-55T>C (n.6643-55T>C)
c.5764-55T>C (n.5764-55T>C)
c.5500-55T>C (n.5500-55T>C)
c.1879-55T>C (n.1879-55T>C)
c.*38+9217A>G (n.*38+9217A>G)
gnomAD v4
11g.108326004G>ACA1998808124ATM,C11orf65c.6808-54G>A (n.6808-54G>A)
c.*6279-54G>A (n.*6279-54G>A)
n.1227-54G>A
n.1565-54G>A
n.1226-54G>A
n.8292-54G>A
n.2032-54G>A
n.2522-54G>A
c.*1872-54G>A (n.*1872-54G>A)
c.*1943-54G>A (n.*1943-54G>A)
n.3023-54G>A
c.641-16933C>T (n.641-16933C>T)
n.2212-54G>A
c.2764-54G>A (n.2764-54G>A)
c.6643-54G>A (n.6643-54G>A)
c.5764-54G>A (n.5764-54G>A)
c.5500-54G>A (n.5500-54G>A)
c.1879-54G>A (n.1879-54G>A)
c.*38+9216C>T (n.*38+9216C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326004G=CA1998808123ATM,C11orf65c.6808-54G= (n.6808-54G=)
c.*6279-54G= (n.*6279-54G=)
n.1227-54G=
n.1565-54G=
n.1226-54G=
n.8292-54G=
n.2032-54G=
n.2522-54G=
c.*1872-54G= (n.*1872-54G=)
c.*1943-54G= (n.*1943-54G=)
n.3023-54G=
c.641-16933C= (n.641-16933C=)
n.2212-54G=
c.2764-54G= (n.2764-54G=)
c.6643-54G= (n.6643-54G=)
c.5764-54G= (n.5764-54G=)
c.5500-54G= (n.5500-54G=)
c.1879-54G= (n.1879-54G=)
c.*38+9216C= (n.*38+9216C=)
11g.108326004G>TCA2615859114ATM,C11orf65c.6808-54G>T (n.6808-54G>T)
c.*6279-54G>T (n.*6279-54G>T)
n.1227-54G>T
n.1565-54G>T
n.1226-54G>T
n.8292-54G>T
n.2032-54G>T
n.2522-54G>T
c.*1872-54G>T (n.*1872-54G>T)
c.*1943-54G>T (n.*1943-54G>T)
n.3023-54G>T
c.641-16933C>A (n.641-16933C>A)
n.2212-54G>T
c.2764-54G>T (n.2764-54G>T)
c.6643-54G>T (n.6643-54G>T)
c.5764-54G>T (n.5764-54G>T)
c.5500-54G>T (n.5500-54G>T)
c.1879-54G>T (n.1879-54G>T)
c.*38+9216C>A (n.*38+9216C>A)
gnomAD v4
11g.108326005delCA2725226891ATM,C11orf65c.6808-53del (n.6808-53del)
c.*6279-53del (n.*6279-53del)
n.1227-53del
n.1565-53del
n.1226-53del
n.8292-53del
n.2032-53del
n.2522-53del
c.*1872-53del (n.*1872-53del)
c.*1943-53del (n.*1943-53del)
n.3023-53del
c.641-16933del (n.641-16933del)
n.2212-53del
c.2764-53del (n.2764-53del)
c.6643-53del (n.6643-53del)
c.5764-53del (n.5764-53del)
c.5500-53del (n.5500-53del)
c.1879-53del (n.1879-53del)
c.*38+9216del (n.*38+9216del)
dbSNP
11g.108326005G>ACA2615859115ATM,C11orf65c.6808-53G>A (n.6808-53G>A)
c.*6279-53G>A (n.*6279-53G>A)
n.1227-53G>A
n.1565-53G>A
n.1226-53G>A
n.8292-53G>A
n.2032-53G>A
n.2522-53G>A
c.*1872-53G>A (n.*1872-53G>A)
c.*1943-53G>A (n.*1943-53G>A)
n.3023-53G>A
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n.2212-53G>A
c.2764-53G>A (n.2764-53G>A)
c.6643-53G>A (n.6643-53G>A)
c.5764-53G>A (n.5764-53G>A)
c.5500-53G>A (n.5500-53G>A)
c.1879-53G>A (n.1879-53G>A)
c.*38+9215C>T (n.*38+9215C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326005G>CCA2725226906ATM,C11orf65c.6808-53G>C (n.6808-53G>C)
c.*6279-53G>C (n.*6279-53G>C)
n.1227-53G>C
n.1565-53G>C
n.1226-53G>C
n.8292-53G>C
n.2032-53G>C
n.2522-53G>C
c.*1872-53G>C (n.*1872-53G>C)
c.*1943-53G>C (n.*1943-53G>C)
n.3023-53G>C
c.641-16934C>G (n.641-16934C>G)
n.2212-53G>C
c.2764-53G>C (n.2764-53G>C)
c.6643-53G>C (n.6643-53G>C)
c.5764-53G>C (n.5764-53G>C)
c.5500-53G>C (n.5500-53G>C)
c.1879-53G>C (n.1879-53G>C)
c.*38+9215C>G (n.*38+9215C>G)
dbSNP
11g.108326005G>TCA2725226988ATM,C11orf65c.6808-53G>T (n.6808-53G>T)
c.*6279-53G>T (n.*6279-53G>T)
n.1227-53G>T
n.1565-53G>T
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n.2522-53G>T
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n.3023-53G>T
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n.2212-53G>T
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c.*38+9215C>A (n.*38+9215C>A)
dbSNP
11g.108326006T>CCA228412481ATM,C11orf65c.6808-52T>C (n.6808-52T>C)
c.*6279-52T>C (n.*6279-52T>C)
n.1227-52T>C
n.1565-52T>C
n.1226-52T>C
n.8292-52T>C
n.2032-52T>C
n.2522-52T>C
c.*1872-52T>C (n.*1872-52T>C)
c.*1943-52T>C (n.*1943-52T>C)
n.3023-52T>C
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n.2212-52T>C
c.2764-52T>C (n.2764-52T>C)
c.6643-52T>C (n.6643-52T>C)
c.5764-52T>C (n.5764-52T>C)
c.5500-52T>C (n.5500-52T>C)
c.1879-52T>C (n.1879-52T>C)
c.*38+9214A>G (n.*38+9214A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326006T=CA1998808126ATM,C11orf65c.6808-52T= (n.6808-52T=)
c.*6279-52T= (n.*6279-52T=)
n.1227-52T=
n.1565-52T=
n.1226-52T=
n.8292-52T=
n.2032-52T=
n.2522-52T=
c.*1872-52T= (n.*1872-52T=)
c.*1943-52T= (n.*1943-52T=)
n.3023-52T=
c.641-16935A= (n.641-16935A=)
n.2212-52T=
c.2764-52T= (n.2764-52T=)
c.6643-52T= (n.6643-52T=)
c.5764-52T= (n.5764-52T=)
c.5500-52T= (n.5500-52T=)
c.1879-52T= (n.1879-52T=)
c.*38+9214A= (n.*38+9214A=)
11g.108326007A=CA1998808127ATM,C11orf65c.6808-51A= (n.6808-51A=)
c.*6279-51A= (n.*6279-51A=)
n.1227-51A=
n.1565-51A=
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n.8292-51A=
n.2032-51A=
n.2522-51A=
c.*1872-51A= (n.*1872-51A=)
c.*1943-51A= (n.*1943-51A=)
n.3023-51A=
c.641-16936T= (n.641-16936T=)
n.2212-51A=
c.2764-51A= (n.2764-51A=)
c.6643-51A= (n.6643-51A=)
c.5764-51A= (n.5764-51A=)
c.5500-51A= (n.5500-51A=)
c.1879-51A= (n.1879-51A=)
c.*38+9213T= (n.*38+9213T=)
11g.108326007A>GCA671413572ATM,C11orf65c.6808-51A>G (n.6808-51A>G)
c.*6279-51A>G (n.*6279-51A>G)
n.1227-51A>G
n.1565-51A>G
n.1226-51A>G
n.8292-51A>G
n.2032-51A>G
n.2522-51A>G
c.*1872-51A>G (n.*1872-51A>G)
c.*1943-51A>G (n.*1943-51A>G)
n.3023-51A>G
c.641-16936T>C (n.641-16936T>C)
n.2212-51A>G
c.2764-51A>G (n.2764-51A>G)
c.6643-51A>G (n.6643-51A>G)
c.5764-51A>G (n.5764-51A>G)
c.5500-51A>G (n.5500-51A>G)
c.1879-51A>G (n.1879-51A>G)
c.*38+9213T>C (n.*38+9213T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326007A>TCA2615859116ATM,C11orf65c.6808-51A>T (n.6808-51A>T)
c.*6279-51A>T (n.*6279-51A>T)
n.1227-51A>T
n.1565-51A>T
n.1226-51A>T
n.8292-51A>T
n.2032-51A>T
n.2522-51A>T
c.*1872-51A>T (n.*1872-51A>T)
c.*1943-51A>T (n.*1943-51A>T)
n.3023-51A>T
c.641-16936T>A (n.641-16936T>A)
n.2212-51A>T
c.2764-51A>T (n.2764-51A>T)
c.6643-51A>T (n.6643-51A>T)
c.5764-51A>T (n.5764-51A>T)
c.5500-51A>T (n.5500-51A>T)
c.1879-51A>T (n.1879-51A>T)
c.*38+9213T>A (n.*38+9213T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326014_108326022delCA2725226992ATM,C11orf65c.6808-44_6808-36del (n.6808-44_6808-36del)
c.*6279-44_*6279-36del (n.*6279-44_*6279-36del)
n.1227-44_1227-36del
n.1565-44_1565-36del
n.1226-44_1226-36del
n.8292-44_8292-36del
n.2032-44_2032-36del
n.2522-44_2522-36del
c.*1872-44_*1872-36del (n.*1872-44_*1872-36del)
c.*1943-44_*1943-36del (n.*1943-44_*1943-36del)
n.3023-44_3023-36del
c.641-16944_641-16936del (n.641-16944_641-16936del)
n.2212-44_2212-36del
c.2764-44_2764-36del (n.2764-44_2764-36del)
c.6643-44_6643-36del (n.6643-44_6643-36del)
c.5764-44_5764-36del (n.5764-44_5764-36del)
c.5500-44_5500-36del (n.5500-44_5500-36del)
c.1879-44_1879-36del (n.1879-44_1879-36del)
c.*38+9205_*38+9213del (n.*38+9205_*38+9213del)
dbSNP
11g.108326008G>ACA2615859118ATM,C11orf65c.6808-50G>A (n.6808-50G>A)
c.*6279-50G>A (n.*6279-50G>A)
n.1227-50G>A
n.1565-50G>A
n.1226-50G>A
n.8292-50G>A
n.2032-50G>A
n.2522-50G>A
c.*1872-50G>A (n.*1872-50G>A)
c.*1943-50G>A (n.*1943-50G>A)
n.3023-50G>A
c.641-16937C>T (n.641-16937C>T)
n.2212-50G>A
c.2764-50G>A (n.2764-50G>A)
c.6643-50G>A (n.6643-50G>A)
c.5764-50G>A (n.5764-50G>A)
c.5500-50G>A (n.5500-50G>A)
c.1879-50G>A (n.1879-50G>A)
c.*38+9212C>T (n.*38+9212C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326008G>CCA2725227234ATM,C11orf65c.6808-50G>C (n.6808-50G>C)
c.*6279-50G>C (n.*6279-50G>C)
n.1227-50G>C
n.1565-50G>C
n.1226-50G>C
n.8292-50G>C
n.2032-50G>C
n.2522-50G>C
c.*1872-50G>C (n.*1872-50G>C)
c.*1943-50G>C (n.*1943-50G>C)
n.3023-50G>C
c.641-16937C>G (n.641-16937C>G)
n.2212-50G>C
c.2764-50G>C (n.2764-50G>C)
c.6643-50G>C (n.6643-50G>C)
c.5764-50G>C (n.5764-50G>C)
c.5500-50G>C (n.5500-50G>C)
c.1879-50G>C (n.1879-50G>C)
c.*38+9212C>G (n.*38+9212C>G)
dbSNP
11g.108326008G>TCA2615859119ATM,C11orf65c.6808-50G>T (n.6808-50G>T)
c.*6279-50G>T (n.*6279-50G>T)
n.1227-50G>T
n.1565-50G>T
n.1226-50G>T
n.8292-50G>T
n.2032-50G>T
n.2522-50G>T
c.*1872-50G>T (n.*1872-50G>T)
c.*1943-50G>T (n.*1943-50G>T)
n.3023-50G>T
c.641-16937C>A (n.641-16937C>A)
n.2212-50G>T
c.2764-50G>T (n.2764-50G>T)
c.6643-50G>T (n.6643-50G>T)
c.5764-50G>T (n.5764-50G>T)
c.5500-50G>T (n.5500-50G>T)
c.1879-50G>T (n.1879-50G>T)
c.*38+9212C>A (n.*38+9212C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326009T>ACA2725227364ATM,C11orf65c.6808-49T>A (n.6808-49T>A)
c.*6279-49T>A (n.*6279-49T>A)
n.1227-49T>A
n.1565-49T>A
n.1226-49T>A
n.8292-49T>A
n.2032-49T>A
n.2522-49T>A
c.*1872-49T>A (n.*1872-49T>A)
c.*1943-49T>A (n.*1943-49T>A)
n.3023-49T>A
c.641-16938A>T (n.641-16938A>T)
n.2212-49T>A
c.2764-49T>A (n.2764-49T>A)
c.6643-49T>A (n.6643-49T>A)
c.5764-49T>A (n.5764-49T>A)
c.5500-49T>A (n.5500-49T>A)
c.1879-49T>A (n.1879-49T>A)
c.*38+9211A>T (n.*38+9211A>T)
dbSNP
11g.108326009T>CCA2725227365ATM,C11orf65c.6808-49T>C (n.6808-49T>C)
c.*6279-49T>C (n.*6279-49T>C)
n.1227-49T>C
n.1565-49T>C
n.1226-49T>C
n.8292-49T>C
n.2032-49T>C
n.2522-49T>C
c.*1872-49T>C (n.*1872-49T>C)
c.*1943-49T>C (n.*1943-49T>C)
n.3023-49T>C
c.641-16938A>G (n.641-16938A>G)
n.2212-49T>C
c.2764-49T>C (n.2764-49T>C)
c.6643-49T>C (n.6643-49T>C)
c.5764-49T>C (n.5764-49T>C)
c.5500-49T>C (n.5500-49T>C)
c.1879-49T>C (n.1879-49T>C)
c.*38+9211A>G (n.*38+9211A>G)
dbSNP
11g.108326009T>GCA2574971570ATM,C11orf65c.6808-49T>G (n.6808-49T>G)
c.*6279-49T>G (n.*6279-49T>G)
n.1227-49T>G
n.1565-49T>G
n.1226-49T>G
n.8292-49T>G
n.2032-49T>G
n.2522-49T>G
c.*1872-49T>G (n.*1872-49T>G)
c.*1943-49T>G (n.*1943-49T>G)
n.3023-49T>G
c.641-16938A>C (n.641-16938A>C)
n.2212-49T>G
c.2764-49T>G (n.2764-49T>G)
c.6643-49T>G (n.6643-49T>G)
c.5764-49T>G (n.5764-49T>G)
c.5500-49T>G (n.5500-49T>G)
c.1879-49T>G (n.1879-49T>G)
c.*38+9211A>C (n.*38+9211A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326010A>GCA2615859120ATM,C11orf65c.6808-48A>G (n.6808-48A>G)
c.*6279-48A>G (n.*6279-48A>G)
n.1227-48A>G
n.1565-48A>G
n.1226-48A>G
n.8292-48A>G
n.2032-48A>G
n.2522-48A>G
c.*1872-48A>G (n.*1872-48A>G)
c.*1943-48A>G (n.*1943-48A>G)
n.3023-48A>G
c.641-16939T>C (n.641-16939T>C)
n.2212-48A>G
c.2764-48A>G (n.2764-48A>G)
c.6643-48A>G (n.6643-48A>G)
c.5764-48A>G (n.5764-48A>G)
c.5500-48A>G (n.5500-48A>G)
c.1879-48A>G (n.1879-48A>G)
c.*38+9210T>C (n.*38+9210T>C)
gnomAD v4
11g.108326010A>TCA2725227366ATM,C11orf65c.6808-48A>T (n.6808-48A>T)
c.*6279-48A>T (n.*6279-48A>T)
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n.3023-48A>T
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n.2212-48A>T
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c.6643-48A>T (n.6643-48A>T)
c.5764-48A>T (n.5764-48A>T)
c.5500-48A>T (n.5500-48A>T)
c.1879-48A>T (n.1879-48A>T)
c.*38+9210T>A (n.*38+9210T>A)
dbSNP
11g.108326011G>ACA601726063ATM,C11orf65c.6808-47G>A (n.6808-47G>A)
c.*6279-47G>A (n.*6279-47G>A)
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n.1226-47G>A
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n.2032-47G>A
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n.3023-47G>A
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n.2212-47G>A
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c.5500-47G>A (n.5500-47G>A)
c.1879-47G>A (n.1879-47G>A)
c.*38+9209C>T (n.*38+9209C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326011G>CCA2724945217ATM,C11orf65c.6808-47G>C (n.6808-47G>C)
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c.1879-47G>C (n.1879-47G>C)
c.*38+9209C>G (n.*38+9209C>G)
dbSNP
11g.108326011G=CA1998808130ATM,C11orf65c.6808-47G= (n.6808-47G=)
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c.*38+9209C= (n.*38+9209C=)
11g.108326011G>TCA6266018ATM,C11orf65c.6808-47G>T (n.6808-47G>T)
c.*6279-47G>T (n.*6279-47G>T)
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n.1226-47G>T
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n.2522-47G>T
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c.*38+9209C>A (n.*38+9209C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326012T>ACA2725227375ATM,C11orf65c.6808-46T>A (n.6808-46T>A)
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n.3023-46T>A
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n.2212-46T>A
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c.1879-46T>A (n.1879-46T>A)
c.*38+9208A>T (n.*38+9208A>T)
dbSNP
11g.108326012T>GCA2725227368ATM,C11orf65c.6808-46T>G (n.6808-46T>G)
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c.*38+9208A>C (n.*38+9208A>C)
dbSNP
11g.108326013A>GCA2725227376ATM,C11orf65c.6808-45A>G (n.6808-45A>G)
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c.1879-45A>G (n.1879-45A>G)
c.*38+9207T>C (n.*38+9207T>C)
dbSNP
11g.108326014T>ACA2725227377ATM,C11orf65c.6808-44T>A (n.6808-44T>A)
c.*6279-44T>A (n.*6279-44T>A)
n.1227-44T>A
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n.1226-44T>A
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n.2032-44T>A
n.2522-44T>A
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c.*1943-44T>A (n.*1943-44T>A)
n.3023-44T>A
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n.2212-44T>A
c.2764-44T>A (n.2764-44T>A)
c.6643-44T>A (n.6643-44T>A)
c.5764-44T>A (n.5764-44T>A)
c.5500-44T>A (n.5500-44T>A)
c.1879-44T>A (n.1879-44T>A)
c.*38+9206A>T (n.*38+9206A>T)
dbSNP
11g.108326015C>ACA2615859121ATM,C11orf65c.6808-43C>A (n.6808-43C>A)
c.*6279-43C>A (n.*6279-43C>A)
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n.1565-43C>A
n.1226-43C>A
n.8292-43C>A
n.2032-43C>A
n.2522-43C>A
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n.3023-43C>A
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n.2212-43C>A
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c.5500-43C>A (n.5500-43C>A)
c.1879-43C>A (n.1879-43C>A)
c.*38+9205G>T (n.*38+9205G>T)
gnomAD v4
11g.108326015C>GCA2725227378ATM,C11orf65c.6808-43C>G (n.6808-43C>G)
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n.2032-43C>G
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n.3023-43C>G
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n.2212-43C>G
c.2764-43C>G (n.2764-43C>G)
c.6643-43C>G (n.6643-43C>G)
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c.5500-43C>G (n.5500-43C>G)
c.1879-43C>G (n.1879-43C>G)
c.*38+9205G>C (n.*38+9205G>C)
dbSNP
11g.108326015C>TCA2725227379ATM,C11orf65c.6808-43C>T (n.6808-43C>T)
c.*6279-43C>T (n.*6279-43C>T)
n.1227-43C>T
n.1565-43C>T
n.1226-43C>T
n.8292-43C>T
n.2032-43C>T
n.2522-43C>T
c.*1872-43C>T (n.*1872-43C>T)
c.*1943-43C>T (n.*1943-43C>T)
n.3023-43C>T
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n.2212-43C>T
c.2764-43C>T (n.2764-43C>T)
c.6643-43C>T (n.6643-43C>T)
c.5764-43C>T (n.5764-43C>T)
c.5500-43C>T (n.5500-43C>T)
c.1879-43C>T (n.1879-43C>T)
c.*38+9205G>A (n.*38+9205G>A)
dbSNP
11g.108326016A>GCA2615859122ATM,C11orf65c.6808-42A>G (n.6808-42A>G)
c.*6279-42A>G (n.*6279-42A>G)
n.1227-42A>G
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n.1226-42A>G
n.8292-42A>G
n.2032-42A>G
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c.*1872-42A>G (n.*1872-42A>G)
c.*1943-42A>G (n.*1943-42A>G)
n.3023-42A>G
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n.2212-42A>G
c.2764-42A>G (n.2764-42A>G)
c.6643-42A>G (n.6643-42A>G)
c.5764-42A>G (n.5764-42A>G)
c.5500-42A>G (n.5500-42A>G)
c.1879-42A>G (n.1879-42A>G)
c.*38+9204T>C (n.*38+9204T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326016A>TCA2725227467ATM,C11orf65c.6808-42A>T (n.6808-42A>T)
c.*6279-42A>T (n.*6279-42A>T)
n.1227-42A>T
n.1565-42A>T
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n.8292-42A>T
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c.*1943-42A>T (n.*1943-42A>T)
n.3023-42A>T
c.641-16945T>A (n.641-16945T>A)
n.2212-42A>T
c.2764-42A>T (n.2764-42A>T)
c.6643-42A>T (n.6643-42A>T)
c.5764-42A>T (n.5764-42A>T)
c.5500-42A>T (n.5500-42A>T)
c.1879-42A>T (n.1879-42A>T)
c.*38+9204T>A (n.*38+9204T>A)
dbSNP
11g.108326017G>ACA6266019ATM,C11orf65c.6808-41G>A (n.6808-41G>A)
c.*6279-41G>A (n.*6279-41G>A)
n.1227-41G>A
n.1565-41G>A
n.1226-41G>A
n.8292-41G>A
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n.2522-41G>A
c.*1872-41G>A (n.*1872-41G>A)
c.*1943-41G>A (n.*1943-41G>A)
n.3023-41G>A
c.641-16946C>T (n.641-16946C>T)
n.2212-41G>A
c.2764-41G>A (n.2764-41G>A)
c.6643-41G>A (n.6643-41G>A)
c.5764-41G>A (n.5764-41G>A)
c.5500-41G>A (n.5500-41G>A)
c.1879-41G>A (n.1879-41G>A)
c.*38+9203C>T (n.*38+9203C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326017G>CCA2724945218ATM,C11orf65c.6808-41G>C (n.6808-41G>C)
c.*6279-41G>C (n.*6279-41G>C)
n.1227-41G>C
n.1565-41G>C
n.1226-41G>C
n.8292-41G>C
n.2032-41G>C
n.2522-41G>C
c.*1872-41G>C (n.*1872-41G>C)
c.*1943-41G>C (n.*1943-41G>C)
n.3023-41G>C
c.641-16946C>G (n.641-16946C>G)
n.2212-41G>C
c.2764-41G>C (n.2764-41G>C)
c.6643-41G>C (n.6643-41G>C)
c.5764-41G>C (n.5764-41G>C)
c.5500-41G>C (n.5500-41G>C)
c.1879-41G>C (n.1879-41G>C)
c.*38+9203C>G (n.*38+9203C>G)
dbSNP
11g.108326017G=CA1998808132ATM,C11orf65c.6808-41G= (n.6808-41G=)
c.*6279-41G= (n.*6279-41G=)
n.1227-41G=
n.1565-41G=
n.1226-41G=
n.8292-41G=
n.2032-41G=
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c.*1872-41G= (n.*1872-41G=)
c.*1943-41G= (n.*1943-41G=)
n.3023-41G=
c.641-16946C= (n.641-16946C=)
n.2212-41G=
c.2764-41G= (n.2764-41G=)
c.6643-41G= (n.6643-41G=)
c.5764-41G= (n.5764-41G=)
c.5500-41G= (n.5500-41G=)
c.1879-41G= (n.1879-41G=)
c.*38+9203C= (n.*38+9203C=)
11g.108326017G>TCA601726064ATM,C11orf65c.6808-41G>T (n.6808-41G>T)
c.*6279-41G>T (n.*6279-41G>T)
n.1227-41G>T
n.1565-41G>T
n.1226-41G>T
n.8292-41G>T
n.2032-41G>T
n.2522-41G>T
c.*1872-41G>T (n.*1872-41G>T)
c.*1943-41G>T (n.*1943-41G>T)
n.3023-41G>T
c.641-16946C>A (n.641-16946C>A)
n.2212-41G>T
c.2764-41G>T (n.2764-41G>T)
c.6643-41G>T (n.6643-41G>T)
c.5764-41G>T (n.5764-41G>T)
c.5500-41G>T (n.5500-41G>T)
c.1879-41G>T (n.1879-41G>T)
c.*38+9203C>A (n.*38+9203C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326018T>ACA2725227513ATM,C11orf65c.6808-40T>A (n.6808-40T>A)
c.*6279-40T>A (n.*6279-40T>A)
n.1227-40T>A
n.1565-40T>A
n.1226-40T>A
n.8292-40T>A
n.2032-40T>A
n.2522-40T>A
c.*1872-40T>A (n.*1872-40T>A)
c.*1943-40T>A (n.*1943-40T>A)
n.3023-40T>A
c.641-16947A>T (n.641-16947A>T)
n.2212-40T>A
c.2764-40T>A (n.2764-40T>A)
c.6643-40T>A (n.6643-40T>A)
c.5764-40T>A (n.5764-40T>A)
c.5500-40T>A (n.5500-40T>A)
c.1879-40T>A (n.1879-40T>A)
c.*38+9202A>T (n.*38+9202A>T)
dbSNP
11g.108326018T>CCA2725227542ATM,C11orf65c.6808-40T>C (n.6808-40T>C)
c.*6279-40T>C (n.*6279-40T>C)
n.1227-40T>C
n.1565-40T>C
n.1226-40T>C
n.8292-40T>C
n.2032-40T>C
n.2522-40T>C
c.*1872-40T>C (n.*1872-40T>C)
c.*1943-40T>C (n.*1943-40T>C)
n.3023-40T>C
c.641-16947A>G (n.641-16947A>G)
n.2212-40T>C
c.2764-40T>C (n.2764-40T>C)
c.6643-40T>C (n.6643-40T>C)
c.5764-40T>C (n.5764-40T>C)
c.5500-40T>C (n.5500-40T>C)
c.1879-40T>C (n.1879-40T>C)
c.*38+9202A>G (n.*38+9202A>G)
dbSNP
11g.108326018T>GCA2725227554ATM,C11orf65c.6808-40T>G (n.6808-40T>G)
c.*6279-40T>G (n.*6279-40T>G)
n.1227-40T>G
n.1565-40T>G
n.1226-40T>G
n.8292-40T>G
n.2032-40T>G
n.2522-40T>G
c.*1872-40T>G (n.*1872-40T>G)
c.*1943-40T>G (n.*1943-40T>G)
n.3023-40T>G
c.641-16947A>C (n.641-16947A>C)
n.2212-40T>G
c.2764-40T>G (n.2764-40T>G)
c.6643-40T>G (n.6643-40T>G)
c.5764-40T>G (n.5764-40T>G)
c.5500-40T>G (n.5500-40T>G)
c.1879-40T>G (n.1879-40T>G)
c.*38+9202A>C (n.*38+9202A>C)
dbSNP
11g.108326019A>TCA2725227621ATM,C11orf65c.6808-39A>T (n.6808-39A>T)
c.*6279-39A>T (n.*6279-39A>T)
n.1227-39A>T
n.1565-39A>T
n.1226-39A>T
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n.2032-39A>T
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c.*1943-39A>T (n.*1943-39A>T)
n.3023-39A>T
c.641-16948T>A (n.641-16948T>A)
n.2212-39A>T
c.2764-39A>T (n.2764-39A>T)
c.6643-39A>T (n.6643-39A>T)
c.5764-39A>T (n.5764-39A>T)
c.5500-39A>T (n.5500-39A>T)
c.1879-39A>T (n.1879-39A>T)
c.*38+9201T>A (n.*38+9201T>A)
dbSNP
11g.108326020G>ACA2521455885ATM,C11orf65c.6808-38G>A (n.6808-38G>A)
c.*6279-38G>A (n.*6279-38G>A)
n.1227-38G>A
n.1565-38G>A
n.1226-38G>A
n.8292-38G>A
n.2032-38G>A
n.2522-38G>A
c.*1872-38G>A (n.*1872-38G>A)
c.*1943-38G>A (n.*1943-38G>A)
n.3023-38G>A
c.641-16949C>T (n.641-16949C>T)
n.2212-38G>A
c.2764-38G>A (n.2764-38G>A)
c.6643-38G>A (n.6643-38G>A)
c.5764-38G>A (n.5764-38G>A)
c.5500-38G>A (n.5500-38G>A)
c.1879-38G>A (n.1879-38G>A)
c.*38+9200C>T (n.*38+9200C>T)
dbSNP
11g.108326020G>CCA2724960558ATM,C11orf65c.6808-38G>C (n.6808-38G>C)
c.*6279-38G>C (n.*6279-38G>C)
n.1227-38G>C
n.1565-38G>C
n.1226-38G>C
n.8292-38G>C
n.2032-38G>C
n.2522-38G>C
c.*1872-38G>C (n.*1872-38G>C)
c.*1943-38G>C (n.*1943-38G>C)
n.3023-38G>C
c.641-16949C>G (n.641-16949C>G)
n.2212-38G>C
c.2764-38G>C (n.2764-38G>C)
c.6643-38G>C (n.6643-38G>C)
c.5764-38G>C (n.5764-38G>C)
c.5500-38G>C (n.5500-38G>C)
c.1879-38G>C (n.1879-38G>C)
c.*38+9200C>G (n.*38+9200C>G)
dbSNP
11g.108326020G=CA1998808134ATM,C11orf65c.6808-38G= (n.6808-38G=)
c.*6279-38G= (n.*6279-38G=)
n.1227-38G=
n.1565-38G=
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c.*1872-38G= (n.*1872-38G=)
c.*1943-38G= (n.*1943-38G=)
n.3023-38G=
c.641-16949C= (n.641-16949C=)
n.2212-38G=
c.2764-38G= (n.2764-38G=)
c.6643-38G= (n.6643-38G=)
c.5764-38G= (n.5764-38G=)
c.5500-38G= (n.5500-38G=)
c.1879-38G= (n.1879-38G=)
c.*38+9200C= (n.*38+9200C=)
11g.108326020G>TCA601726065ATM,C11orf65c.6808-38G>T (n.6808-38G>T)
c.*6279-38G>T (n.*6279-38G>T)
n.1227-38G>T
n.1565-38G>T
n.1226-38G>T
n.8292-38G>T
n.2032-38G>T
n.2522-38G>T
c.*1872-38G>T (n.*1872-38G>T)
c.*1943-38G>T (n.*1943-38G>T)
n.3023-38G>T
c.641-16949C>A (n.641-16949C>A)
n.2212-38G>T
c.2764-38G>T (n.2764-38G>T)
c.6643-38G>T (n.6643-38G>T)
c.5764-38G>T (n.5764-38G>T)
c.5500-38G>T (n.5500-38G>T)
c.1879-38G>T (n.1879-38G>T)
c.*38+9200C>A (n.*38+9200C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326021T>CCA2725227623ATM,C11orf65c.6808-37T>C (n.6808-37T>C)
c.*6279-37T>C (n.*6279-37T>C)
n.1227-37T>C
n.1565-37T>C
n.1226-37T>C
n.8292-37T>C
n.2032-37T>C
n.2522-37T>C
c.*1872-37T>C (n.*1872-37T>C)
c.*1943-37T>C (n.*1943-37T>C)
n.3023-37T>C
c.641-16950A>G (n.641-16950A>G)
n.2212-37T>C
c.2764-37T>C (n.2764-37T>C)
c.6643-37T>C (n.6643-37T>C)
c.5764-37T>C (n.5764-37T>C)
c.5500-37T>C (n.5500-37T>C)
c.1879-37T>C (n.1879-37T>C)
c.*38+9199A>G (n.*38+9199A>G)
dbSNP
11g.108326022A>GCA2615859129ATM,C11orf65c.6808-36A>G (n.6808-36A>G)
c.*6279-36A>G (n.*6279-36A>G)
n.1227-36A>G
n.1565-36A>G
n.1226-36A>G
n.8292-36A>G
n.2032-36A>G
n.2522-36A>G
c.*1872-36A>G (n.*1872-36A>G)
c.*1943-36A>G (n.*1943-36A>G)
n.3023-36A>G
c.641-16951T>C (n.641-16951T>C)
n.2212-36A>G
c.2764-36A>G (n.2764-36A>G)
c.6643-36A>G (n.6643-36A>G)
c.5764-36A>G (n.5764-36A>G)
c.5500-36A>G (n.5500-36A>G)
c.1879-36A>G (n.1879-36A>G)
c.*38+9198T>C (n.*38+9198T>C)
gnomAD v4
11g.108326022A>TCA2725227626ATM,C11orf65c.6808-36A>T (n.6808-36A>T)
c.*6279-36A>T (n.*6279-36A>T)
n.1227-36A>T
n.1565-36A>T
n.1226-36A>T
n.8292-36A>T
n.2032-36A>T
n.2522-36A>T
c.*1872-36A>T (n.*1872-36A>T)
c.*1943-36A>T (n.*1943-36A>T)
n.3023-36A>T
c.641-16951T>A (n.641-16951T>A)
n.2212-36A>T
c.2764-36A>T (n.2764-36A>T)
c.6643-36A>T (n.6643-36A>T)
c.5764-36A>T (n.5764-36A>T)
c.5500-36A>T (n.5500-36A>T)
c.1879-36A>T (n.1879-36A>T)
c.*38+9198T>A (n.*38+9198T>A)
dbSNP
11g.108326025delCA2615859128ATM,C11orf65c.6808-33del (n.6808-33del)
c.*6279-33del (n.*6279-33del)
n.1227-33del
n.1565-33del
n.1226-33del
n.8292-33del
n.2032-33del
n.2522-33del
c.*1872-33del (n.*1872-33del)
c.*1943-33del (n.*1943-33del)
n.3023-33del
c.641-16951del (n.641-16951del)
n.2212-33del
c.2764-33del (n.2764-33del)
c.6643-33del (n.6643-33del)
c.5764-33del (n.5764-33del)
c.5500-33del (n.5500-33del)
c.1879-33del (n.1879-33del)
c.*38+9198del (n.*38+9198del)
gnomAD v4
11g.108326023A>TCA2725227679ATM,C11orf65c.6808-35A>T (n.6808-35A>T)
c.*6279-35A>T (n.*6279-35A>T)
n.1227-35A>T
n.1565-35A>T
n.1226-35A>T
n.8292-35A>T
n.2032-35A>T
n.2522-35A>T
c.*1872-35A>T (n.*1872-35A>T)
c.*1943-35A>T (n.*1943-35A>T)
n.3023-35A>T
c.641-16952T>A (n.641-16952T>A)
n.2212-35A>T
c.2764-35A>T (n.2764-35A>T)
c.6643-35A>T (n.6643-35A>T)
c.5764-35A>T (n.5764-35A>T)
c.5500-35A>T (n.5500-35A>T)
c.1879-35A>T (n.1879-35A>T)
c.*38+9197T>A (n.*38+9197T>A)
dbSNP
11g.108326024A>TCA2725227922ATM,C11orf65c.6808-34A>T (n.6808-34A>T)
c.*6279-34A>T (n.*6279-34A>T)
n.1227-34A>T
n.1565-34A>T
n.1226-34A>T
n.8292-34A>T
n.2032-34A>T
n.2522-34A>T
c.*1872-34A>T (n.*1872-34A>T)
c.*1943-34A>T (n.*1943-34A>T)
n.3023-34A>T
c.641-16953T>A (n.641-16953T>A)
n.2212-34A>T
c.2764-34A>T (n.2764-34A>T)
c.6643-34A>T (n.6643-34A>T)
c.5764-34A>T (n.5764-34A>T)
c.5500-34A>T (n.5500-34A>T)
c.1879-34A>T (n.1879-34A>T)
c.*38+9196T>A (n.*38+9196T>A)
dbSNP
11g.108326025A>GCA2615859130ATM,C11orf65c.6808-33A>G (n.6808-33A>G)
c.*6279-33A>G (n.*6279-33A>G)
n.1227-33A>G
n.1565-33A>G
n.1226-33A>G
n.8292-33A>G
n.2032-33A>G
n.2522-33A>G
c.*1872-33A>G (n.*1872-33A>G)
c.*1943-33A>G (n.*1943-33A>G)
n.3023-33A>G
c.641-16954T>C (n.641-16954T>C)
n.2212-33A>G
c.2764-33A>G (n.2764-33A>G)
c.6643-33A>G (n.6643-33A>G)
c.5764-33A>G (n.5764-33A>G)
c.5500-33A>G (n.5500-33A>G)
c.1879-33A>G (n.1879-33A>G)
c.*38+9195T>C (n.*38+9195T>C)
gnomAD v4
11g.108326026G>ACA476676269ATM,C11orf65c.6808-32G>A (n.6808-32G>A)
c.*6279-32G>A (n.*6279-32G>A)
n.1227-32G>A
n.1565-32G>A
n.1226-32G>A
n.8292-32G>A
n.2032-32G>A
n.2522-32G>A
c.*1872-32G>A (n.*1872-32G>A)
c.*1943-32G>A (n.*1943-32G>A)
n.3023-32G>A
c.641-16955C>T (n.641-16955C>T)
n.2212-32G>A
c.2764-32G>A (n.2764-32G>A)
c.6643-32G>A (n.6643-32G>A)
c.5764-32G>A (n.5764-32G>A)
c.5500-32G>A (n.5500-32G>A)
c.1879-32G>A (n.1879-32G>A)
c.*38+9194C>T (n.*38+9194C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326026G>CCA2724970416ATM,C11orf65c.6808-32G>C (n.6808-32G>C)
c.*6279-32G>C (n.*6279-32G>C)
n.1227-32G>C
n.1565-32G>C
n.1226-32G>C
n.8292-32G>C
n.2032-32G>C
n.2522-32G>C
c.*1872-32G>C (n.*1872-32G>C)
c.*1943-32G>C (n.*1943-32G>C)
n.3023-32G>C
c.641-16955C>G (n.641-16955C>G)
n.2212-32G>C
c.2764-32G>C (n.2764-32G>C)
c.6643-32G>C (n.6643-32G>C)
c.5764-32G>C (n.5764-32G>C)
c.5500-32G>C (n.5500-32G>C)
c.1879-32G>C (n.1879-32G>C)
c.*38+9194C>G (n.*38+9194C>G)
dbSNP
11g.108326026G=CA1998808135ATM,C11orf65c.6808-32G= (n.6808-32G=)
c.*6279-32G= (n.*6279-32G=)
n.1227-32G=
n.1565-32G=
n.1226-32G=
n.8292-32G=
n.2032-32G=
n.2522-32G=
c.*1872-32G= (n.*1872-32G=)
c.*1943-32G= (n.*1943-32G=)
n.3023-32G=
c.641-16955C= (n.641-16955C=)
n.2212-32G=
c.2764-32G= (n.2764-32G=)
c.6643-32G= (n.6643-32G=)
c.5764-32G= (n.5764-32G=)
c.5500-32G= (n.5500-32G=)
c.1879-32G= (n.1879-32G=)
c.*38+9194C= (n.*38+9194C=)
11g.108326026G>TCA2724970415ATM,C11orf65c.6808-32G>T (n.6808-32G>T)
c.*6279-32G>T (n.*6279-32G>T)
n.1227-32G>T
n.1565-32G>T
n.1226-32G>T
n.8292-32G>T
n.2032-32G>T
n.2522-32G>T
c.*1872-32G>T (n.*1872-32G>T)
c.*1943-32G>T (n.*1943-32G>T)
n.3023-32G>T
c.641-16955C>A (n.641-16955C>A)
n.2212-32G>T
c.2764-32G>T (n.2764-32G>T)
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c.5764-32G>T (n.5764-32G>T)
c.5500-32G>T (n.5500-32G>T)
c.1879-32G>T (n.1879-32G>T)
c.*38+9194C>A (n.*38+9194C>A)
dbSNP
11g.108326027T>ACA2725227933ATM,C11orf65c.6808-31T>A (n.6808-31T>A)
c.*6279-31T>A (n.*6279-31T>A)
n.1227-31T>A
n.1565-31T>A
n.1226-31T>A
n.8292-31T>A
n.2032-31T>A
n.2522-31T>A
c.*1872-31T>A (n.*1872-31T>A)
c.*1943-31T>A (n.*1943-31T>A)
n.3023-31T>A
c.641-16956A>T (n.641-16956A>T)
n.2212-31T>A
c.2764-31T>A (n.2764-31T>A)
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c.5764-31T>A (n.5764-31T>A)
c.5500-31T>A (n.5500-31T>A)
c.1879-31T>A (n.1879-31T>A)
c.*38+9193A>T (n.*38+9193A>T)
dbSNP
11g.108326027T>GCA2615859136ATM,C11orf65c.6808-31T>G (n.6808-31T>G)
c.*6279-31T>G (n.*6279-31T>G)
n.1227-31T>G
n.1565-31T>G
n.1226-31T>G
n.8292-31T>G
n.2032-31T>G
n.2522-31T>G
c.*1872-31T>G (n.*1872-31T>G)
c.*1943-31T>G (n.*1943-31T>G)
n.3023-31T>G
c.641-16956A>C (n.641-16956A>C)
n.2212-31T>G
c.2764-31T>G (n.2764-31T>G)
c.6643-31T>G (n.6643-31T>G)
c.5764-31T>G (n.5764-31T>G)
c.5500-31T>G (n.5500-31T>G)
c.1879-31T>G (n.1879-31T>G)
c.*38+9193A>C (n.*38+9193A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326031_108326034delCA2615859134ATM,C11orf65c.6808-27_6808-24del (n.6808-27_6808-24del)
c.*6279-27_*6279-24del (n.*6279-27_*6279-24del)
n.1227-27_1227-24del
n.1565-27_1565-24del
n.1226-27_1226-24del
n.8292-27_8292-24del
n.2032-27_2032-24del
n.2522-27_2522-24del
c.*1872-27_*1872-24del (n.*1872-27_*1872-24del)
c.*1943-27_*1943-24del (n.*1943-27_*1943-24del)
n.3023-27_3023-24del
c.641-16959_641-16956del (n.641-16959_641-16956del)
n.2212-27_2212-24del
c.2764-27_2764-24del (n.2764-27_2764-24del)
c.6643-27_6643-24del (n.6643-27_6643-24del)
c.5764-27_5764-24del (n.5764-27_5764-24del)
c.5500-27_5500-24del (n.5500-27_5500-24del)
c.1879-27_1879-24del (n.1879-27_1879-24del)
c.*38+9190_*38+9193del (n.*38+9190_*38+9193del)
gnomAD v4
11g.108326032A>TCA2725227960ATM,C11orf65c.6808-26A>T (n.6808-26A>T)
c.*6279-26A>T (n.*6279-26A>T)
n.1227-26A>T
n.1565-26A>T
n.1226-26A>T
n.8292-26A>T
n.2032-26A>T
n.2522-26A>T
c.*1872-26A>T (n.*1872-26A>T)
c.*1943-26A>T (n.*1943-26A>T)
n.3023-26A>T
c.641-16961T>A (n.641-16961T>A)
n.2212-26A>T
c.2764-26A>T (n.2764-26A>T)
c.6643-26A>T (n.6643-26A>T)
c.5764-26A>T (n.5764-26A>T)
c.5500-26A>T (n.5500-26A>T)
c.1879-26A>T (n.1879-26A>T)
c.*38+9188T>A (n.*38+9188T>A)
dbSNP
11g.108326035C>ACA942024785ATM,C11orf65c.6808-23C>A (n.6808-23C>A)
c.*6279-23C>A (n.*6279-23C>A)
n.1227-23C>A
n.1565-23C>A
n.1226-23C>A
n.8292-23C>A
n.2032-23C>A
n.2522-23C>A
c.*1872-23C>A (n.*1872-23C>A)
c.*1943-23C>A (n.*1943-23C>A)
n.3023-23C>A
c.641-16964G>T (n.641-16964G>T)
n.2212-23C>A
c.2764-23C>A (n.2764-23C>A)
c.6643-23C>A (n.6643-23C>A)
c.5764-23C>A (n.5764-23C>A)
c.5500-23C>A (n.5500-23C>A)
c.1879-23C>A (n.1879-23C>A)
c.*38+9185G>T (n.*38+9185G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326035C=CA1998808138ATM,C11orf65c.6808-23C= (n.6808-23C=)
c.*6279-23C= (n.*6279-23C=)
n.1227-23C=
n.1565-23C=
n.1226-23C=
n.8292-23C=
n.2032-23C=
n.2522-23C=
c.*1872-23C= (n.*1872-23C=)
c.*1943-23C= (n.*1943-23C=)
n.3023-23C=
c.641-16964G= (n.641-16964G=)
n.2212-23C=
c.2764-23C= (n.2764-23C=)
c.6643-23C= (n.6643-23C=)
c.5764-23C= (n.5764-23C=)
c.5500-23C= (n.5500-23C=)
c.1879-23C= (n.1879-23C=)
c.*38+9185G= (n.*38+9185G=)
11g.108326035C>GCA942024784ATM,C11orf65c.6808-23C>G (n.6808-23C>G)
c.*6279-23C>G (n.*6279-23C>G)
n.1227-23C>G
n.1565-23C>G
n.1226-23C>G
n.8292-23C>G
n.2032-23C>G
n.2522-23C>G
c.*1872-23C>G (n.*1872-23C>G)
c.*1943-23C>G (n.*1943-23C>G)
n.3023-23C>G
c.641-16964G>C (n.641-16964G>C)
n.2212-23C>G
c.2764-23C>G (n.2764-23C>G)
c.6643-23C>G (n.6643-23C>G)
c.5764-23C>G (n.5764-23C>G)
c.5500-23C>G (n.5500-23C>G)
c.1879-23C>G (n.1879-23C>G)
c.*38+9185G>C (n.*38+9185G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326037delCA2725228030ATM,C11orf65c.6808-21del (n.6808-21del)
c.*6279-21del (n.*6279-21del)
n.1227-21del
n.1565-21del
n.1226-21del
n.8292-21del
n.2032-21del
n.2522-21del
c.*1872-21del (n.*1872-21del)
c.*1943-21del (n.*1943-21del)
n.3023-21del
c.641-16964del (n.641-16964del)
n.2212-21del
c.2764-21del (n.2764-21del)
c.6643-21del (n.6643-21del)
c.5764-21del (n.5764-21del)
c.5500-21del (n.5500-21del)
c.1879-21del (n.1879-21del)
c.*38+9185del (n.*38+9185del)
dbSNP
11g.108326036C>ACA6266020ATM,C11orf65c.6808-22C>A (n.6808-22C>A)
c.*6279-22C>A (n.*6279-22C>A)
n.1227-22C>A
n.1565-22C>A
n.1226-22C>A
n.8292-22C>A
n.2032-22C>A
n.2522-22C>A
c.*1872-22C>A (n.*1872-22C>A)
c.*1943-22C>A (n.*1943-22C>A)
n.3023-22C>A
c.641-16965G>T (n.641-16965G>T)
n.2212-22C>A
c.2764-22C>A (n.2764-22C>A)
c.6643-22C>A (n.6643-22C>A)
c.5764-22C>A (n.5764-22C>A)
c.5500-22C>A (n.5500-22C>A)
c.1879-22C>A (n.1879-22C>A)
c.*38+9184G>T (n.*38+9184G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326036C=CA1998808141ATM,C11orf65c.6808-22C= (n.6808-22C=)
c.*6279-22C= (n.*6279-22C=)
n.1227-22C=
n.1565-22C=
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n.8292-22C=
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c.*1872-22C= (n.*1872-22C=)
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n.3023-22C=
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n.2212-22C=
c.2764-22C= (n.2764-22C=)
c.6643-22C= (n.6643-22C=)
c.5764-22C= (n.5764-22C=)
c.5500-22C= (n.5500-22C=)
c.1879-22C= (n.1879-22C=)
c.*38+9184G= (n.*38+9184G=)
11g.108326036C>GCA2581056671ATM,C11orf65c.6808-22C>G (n.6808-22C>G)
c.*6279-22C>G (n.*6279-22C>G)
n.1227-22C>G
n.1565-22C>G
n.1226-22C>G
n.8292-22C>G
n.2032-22C>G
n.2522-22C>G
c.*1872-22C>G (n.*1872-22C>G)
c.*1943-22C>G (n.*1943-22C>G)
n.3023-22C>G
c.641-16965G>C (n.641-16965G>C)
n.2212-22C>G
c.2764-22C>G (n.2764-22C>G)
c.6643-22C>G (n.6643-22C>G)
c.5764-22C>G (n.5764-22C>G)
c.5500-22C>G (n.5500-22C>G)
c.1879-22C>G (n.1879-22C>G)
c.*38+9184G>C (n.*38+9184G>C)
11g.108326036C>TCA2581056670ATM,C11orf65c.6808-22C>T (n.6808-22C>T)
c.*6279-22C>T (n.*6279-22C>T)
n.1227-22C>T
n.1565-22C>T
n.1226-22C>T
n.8292-22C>T
n.2032-22C>T
n.2522-22C>T
c.*1872-22C>T (n.*1872-22C>T)
c.*1943-22C>T (n.*1943-22C>T)
n.3023-22C>T
c.641-16965G>A (n.641-16965G>A)
n.2212-22C>T
c.2764-22C>T (n.2764-22C>T)
c.6643-22C>T (n.6643-22C>T)
c.5764-22C>T (n.5764-22C>T)
c.5500-22C>T (n.5500-22C>T)
c.1879-22C>T (n.1879-22C>T)
c.*38+9184G>A (n.*38+9184G>A)
gnomAD v4
11g.108326037C>ACA2615859141ATM,C11orf65c.6808-21C>A (n.6808-21C>A)
c.*6279-21C>A (n.*6279-21C>A)
n.1227-21C>A
n.1565-21C>A
n.1226-21C>A
n.8292-21C>A
n.2032-21C>A
n.2522-21C>A
c.*1872-21C>A (n.*1872-21C>A)
c.*1943-21C>A (n.*1943-21C>A)
n.3023-21C>A
c.641-16966G>T (n.641-16966G>T)
n.2212-21C>A
c.2764-21C>A (n.2764-21C>A)
c.6643-21C>A (n.6643-21C>A)
c.5764-21C>A (n.5764-21C>A)
c.5500-21C>A (n.5500-21C>A)
c.1879-21C>A (n.1879-21C>A)
c.*38+9183G>T (n.*38+9183G>T)
gnomAD v4
11g.108326037C=CA1998808147ATM,C11orf65c.6808-21C= (n.6808-21C=)
c.*6279-21C= (n.*6279-21C=)
n.1227-21C=
n.1565-21C=
n.1226-21C=
n.8292-21C=
n.2032-21C=
n.2522-21C=
c.*1872-21C= (n.*1872-21C=)
c.*1943-21C= (n.*1943-21C=)
n.3023-21C=
c.641-16966G= (n.641-16966G=)
n.2212-21C=
c.2764-21C= (n.2764-21C=)
c.6643-21C= (n.6643-21C=)
c.5764-21C= (n.5764-21C=)
c.5500-21C= (n.5500-21C=)
c.1879-21C= (n.1879-21C=)
c.*38+9183G= (n.*38+9183G=)
11g.108326037C>TCA1998808145ATM,C11orf65c.6808-21C>T (n.6808-21C>T)
c.*6279-21C>T (n.*6279-21C>T)
n.1227-21C>T
n.1565-21C>T
n.1226-21C>T
n.8292-21C>T
n.2032-21C>T
n.2522-21C>T
c.*1872-21C>T (n.*1872-21C>T)
c.*1943-21C>T (n.*1943-21C>T)
n.3023-21C>T
c.641-16966G>A (n.641-16966G>A)
n.2212-21C>T
c.2764-21C>T (n.2764-21C>T)
c.6643-21C>T (n.6643-21C>T)
c.5764-21C>T (n.5764-21C>T)
c.5500-21C>T (n.5500-21C>T)
c.1879-21C>T (n.1879-21C>T)
c.*38+9183G>A (n.*38+9183G>A)
dbSNP
11g.108326038A=CA1998808150ATM,C11orf65c.6808-20A= (n.6808-20A=)
c.*6279-20A= (n.*6279-20A=)
n.1227-20A=
n.1565-20A=
n.1226-20A=
n.8292-20A=
n.2032-20A=
n.2522-20A=
c.*1872-20A= (n.*1872-20A=)
c.*1943-20A= (n.*1943-20A=)
n.3023-20A=
c.641-16967T= (n.641-16967T=)
n.2212-20A=
c.2764-20A= (n.2764-20A=)
c.6643-20A= (n.6643-20A=)
c.5764-20A= (n.5764-20A=)
c.5500-20A= (n.5500-20A=)
c.1879-20A= (n.1879-20A=)
c.*38+9182T= (n.*38+9182T=)
11g.108326038A>GCA658797756ATM,C11orf65c.6808-20A>G (n.6808-20A>G)
c.*6279-20A>G (n.*6279-20A>G)
n.1227-20A>G
n.1565-20A>G
n.1226-20A>G
n.8292-20A>G
n.2032-20A>G
n.2522-20A>G
c.*1872-20A>G (n.*1872-20A>G)
c.*1943-20A>G (n.*1943-20A>G)
n.3023-20A>G
c.641-16967T>C (n.641-16967T>C)
n.2212-20A>G
c.2764-20A>G (n.2764-20A>G)
c.6643-20A>G (n.6643-20A>G)
c.5764-20A>G (n.5764-20A>G)
c.5500-20A>G (n.5500-20A>G)
c.1879-20A>G (n.1879-20A>G)
c.*38+9182T>C (n.*38+9182T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326038A>TCA2724962749ATM,C11orf65c.6808-20A>T (n.6808-20A>T)
c.*6279-20A>T (n.*6279-20A>T)
n.1227-20A>T
n.1565-20A>T
n.1226-20A>T
n.8292-20A>T
n.2032-20A>T
n.2522-20A>T
c.*1872-20A>T (n.*1872-20A>T)
c.*1943-20A>T (n.*1943-20A>T)
n.3023-20A>T
c.641-16967T>A (n.641-16967T>A)
n.2212-20A>T
c.2764-20A>T (n.2764-20A>T)
c.6643-20A>T (n.6643-20A>T)
c.5764-20A>T (n.5764-20A>T)
c.5500-20A>T (n.5500-20A>T)
c.1879-20A>T (n.1879-20A>T)
c.*38+9182T>A (n.*38+9182T>A)
dbSNP
11g.108326040_108326041delCA2580615053ATM,C11orf65c.6808-18_6808-17del (n.6808-18_6808-17del)
c.*6279-18_*6279-17del (n.*6279-18_*6279-17del)
n.1227-18_1227-17del
n.1565-18_1565-17del
n.1226-18_1226-17del
n.8292-18_8292-17del
n.2032-18_2032-17del
n.2522-18_2522-17del
c.*1872-18_*1872-17del (n.*1872-18_*1872-17del)
c.*1943-18_*1943-17del (n.*1943-18_*1943-17del)
n.3023-18_3023-17del
c.641-16968_641-16967del (n.641-16968_641-16967del)
n.2212-18_2212-17del
c.2764-18_2764-17del (n.2764-18_2764-17del)
c.6643-18_6643-17del (n.6643-18_6643-17del)
c.5764-18_5764-17del (n.5764-18_5764-17del)
c.5500-18_5500-17del (n.5500-18_5500-17del)
c.1879-18_1879-17del (n.1879-18_1879-17del)
c.*38+9181_*38+9182del (n.*38+9181_*38+9182del)
ClinVar dbSNP
11g.108326040_108326048delCA2580083097ATM,C11orf65c.6808-18_6808-10del (n.6808-18_6808-10del)
c.*6279-18_*6279-10del (n.*6279-18_*6279-10del)
n.1227-18_1227-10del
n.1565-18_1565-10del
n.1226-18_1226-10del
n.8292-18_8292-10del
n.2032-18_2032-10del
n.2522-18_2522-10del
c.*1872-18_*1872-10del (n.*1872-18_*1872-10del)
c.*1943-18_*1943-10del (n.*1943-18_*1943-10del)
n.3023-18_3023-10del
c.641-16976_641-16968del (n.641-16976_641-16968del)
n.2212-18_2212-10del
c.2764-18_2764-10del (n.2764-18_2764-10del)
c.6643-18_6643-10del (n.6643-18_6643-10del)
c.5764-18_5764-10del (n.5764-18_5764-10del)
c.5500-18_5500-10del (n.5500-18_5500-10del)
c.1879-18_1879-10del (n.1879-18_1879-10del)
c.*38+9173_*38+9181del (n.*38+9173_*38+9181del)
ClinVar
11g.108326040A=CA1998808154ATM,C11orf65c.6808-18A= (n.6808-18A=)
c.*6279-18A= (n.*6279-18A=)
n.1227-18A=
n.1565-18A=
n.1226-18A=
n.8292-18A=
n.2032-18A=
n.2522-18A=
c.*1872-18A= (n.*1872-18A=)
c.*1943-18A= (n.*1943-18A=)
n.3023-18A=
c.641-16969T= (n.641-16969T=)
n.2212-18A=
c.2764-18A= (n.2764-18A=)
c.6643-18A= (n.6643-18A=)
c.5764-18A= (n.5764-18A=)
c.5500-18A= (n.5500-18A=)
c.1879-18A= (n.1879-18A=)
c.*38+9180T= (n.*38+9180T=)
11g.108326040A>GCA2615859145ATM,C11orf65c.6808-18A>G (n.6808-18A>G)
c.*6279-18A>G (n.*6279-18A>G)
n.1227-18A>G
n.1565-18A>G
n.1226-18A>G
n.8292-18A>G
n.2032-18A>G
n.2522-18A>G
c.*1872-18A>G (n.*1872-18A>G)
c.*1943-18A>G (n.*1943-18A>G)
n.3023-18A>G
c.641-16969T>C (n.641-16969T>C)
n.2212-18A>G
c.2764-18A>G (n.2764-18A>G)
c.6643-18A>G (n.6643-18A>G)
c.5764-18A>G (n.5764-18A>G)
c.5500-18A>G (n.5500-18A>G)
c.1879-18A>G (n.1879-18A>G)
c.*38+9180T>C (n.*38+9180T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108326040A>TCA601726068ATM,C11orf65c.6808-18A>T (n.6808-18A>T)
c.*6279-18A>T (n.*6279-18A>T)
n.1227-18A>T
n.1565-18A>T
n.1226-18A>T
n.8292-18A>T
n.2032-18A>T
n.2522-18A>T
c.*1872-18A>T (n.*1872-18A>T)
c.*1943-18A>T (n.*1943-18A>T)
n.3023-18A>T
c.641-16969T>A (n.641-16969T>A)
n.2212-18A>T
c.2764-18A>T (n.2764-18A>T)
c.6643-18A>T (n.6643-18A>T)
c.5764-18A>T (n.5764-18A>T)
c.5500-18A>T (n.5500-18A>T)
c.1879-18A>T (n.1879-18A>T)
c.*38+9180T>A (n.*38+9180T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326041T>ACA2615859147ATM,C11orf65c.6808-17T>A (n.6808-17T>A)
c.*6279-17T>A (n.*6279-17T>A)
n.1227-17T>A
n.1565-17T>A
n.1226-17T>A
n.8292-17T>A
n.2032-17T>A
n.2522-17T>A
c.*1872-17T>A (n.*1872-17T>A)
c.*1943-17T>A (n.*1943-17T>A)
n.3023-17T>A
c.641-16970A>T (n.641-16970A>T)
n.2212-17T>A
c.2764-17T>A (n.2764-17T>A)
c.6643-17T>A (n.6643-17T>A)
c.5764-17T>A (n.5764-17T>A)
c.5500-17T>A (n.5500-17T>A)
c.1879-17T>A (n.1879-17T>A)
c.*38+9179A>T (n.*38+9179A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326043T>ACA2725228059ATM,C11orf65c.6808-15T>A (n.6808-15T>A)
c.*6279-15T>A (n.*6279-15T>A)
n.1227-15T>A
n.1565-15T>A
n.1226-15T>A
n.8292-15T>A
n.2032-15T>A
n.2522-15T>A
c.*1872-15T>A (n.*1872-15T>A)
c.*1943-15T>A (n.*1943-15T>A)
n.3023-15T>A
c.641-16972A>T (n.641-16972A>T)
n.2212-15T>A
c.2764-15T>A (n.2764-15T>A)
c.6643-15T>A (n.6643-15T>A)
c.5764-15T>A (n.5764-15T>A)
c.5500-15T>A (n.5500-15T>A)
c.1879-15T>A (n.1879-15T>A)
c.*38+9177A>T (n.*38+9177A>T)
dbSNP
11g.108326043T>CCA2615859149ATM,C11orf65c.6808-15T>C (n.6808-15T>C)
c.*6279-15T>C (n.*6279-15T>C)
n.1227-15T>C
n.1565-15T>C
n.1226-15T>C
n.8292-15T>C
n.2032-15T>C
n.2522-15T>C
c.*1872-15T>C (n.*1872-15T>C)
c.*1943-15T>C (n.*1943-15T>C)
n.3023-15T>C
c.641-16972A>G (n.641-16972A>G)
n.2212-15T>C
c.2764-15T>C (n.2764-15T>C)
c.6643-15T>C (n.6643-15T>C)
c.5764-15T>C (n.5764-15T>C)
c.5500-15T>C (n.5500-15T>C)
c.1879-15T>C (n.1879-15T>C)
c.*38+9177A>G (n.*38+9177A>G)
gnomAD v4
11g.108326044C>ACA601726069ATM,C11orf65c.6808-14C>A (n.6808-14C>A)
c.*6279-14C>A (n.*6279-14C>A)
n.1227-14C>A
n.1565-14C>A
n.1226-14C>A
n.8292-14C>A
n.2032-14C>A
n.2522-14C>A
c.*1872-14C>A (n.*1872-14C>A)
c.*1943-14C>A (n.*1943-14C>A)
n.3023-14C>A
c.641-16973G>T (n.641-16973G>T)
n.2212-14C>A
c.2764-14C>A (n.2764-14C>A)
c.6643-14C>A (n.6643-14C>A)
c.5764-14C>A (n.5764-14C>A)
c.5500-14C>A (n.5500-14C>A)
c.1879-14C>A (n.1879-14C>A)
c.*38+9176G>T (n.*38+9176G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326044C=CA1998808157ATM,C11orf65c.6808-14C= (n.6808-14C=)
c.*6279-14C= (n.*6279-14C=)
n.1227-14C=
n.1565-14C=
n.1226-14C=
n.8292-14C=
n.2032-14C=
n.2522-14C=
c.*1872-14C= (n.*1872-14C=)
c.*1943-14C= (n.*1943-14C=)
n.3023-14C=
c.641-16973G= (n.641-16973G=)
n.2212-14C=
c.2764-14C= (n.2764-14C=)
c.6643-14C= (n.6643-14C=)
c.5764-14C= (n.5764-14C=)
c.5500-14C= (n.5500-14C=)
c.1879-14C= (n.1879-14C=)
c.*38+9176G= (n.*38+9176G=)
11g.108326044C>GCA2580083098ATM,C11orf65c.6808-14C>G (n.6808-14C>G)
c.*6279-14C>G (n.*6279-14C>G)
n.1227-14C>G
n.1565-14C>G
n.1226-14C>G
n.8292-14C>G
n.2032-14C>G
n.2522-14C>G
c.*1872-14C>G (n.*1872-14C>G)
c.*1943-14C>G (n.*1943-14C>G)
n.3023-14C>G
c.641-16973G>C (n.641-16973G>C)
n.2212-14C>G
c.2764-14C>G (n.2764-14C>G)
c.6643-14C>G (n.6643-14C>G)
c.5764-14C>G (n.5764-14C>G)
c.5500-14C>G (n.5500-14C>G)
c.1879-14C>G (n.1879-14C>G)
c.*38+9176G>C (n.*38+9176G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326044C>TCA228412511ATM,C11orf65c.6808-14C>T (n.6808-14C>T)
c.*6279-14C>T (n.*6279-14C>T)
n.1227-14C>T
n.1565-14C>T
n.1226-14C>T
n.8292-14C>T
n.2032-14C>T
n.2522-14C>T
c.*1872-14C>T (n.*1872-14C>T)
c.*1943-14C>T (n.*1943-14C>T)
n.3023-14C>T
c.641-16973G>A (n.641-16973G>A)
n.2212-14C>T
c.2764-14C>T (n.2764-14C>T)
c.6643-14C>T (n.6643-14C>T)
c.5764-14C>T (n.5764-14C>T)
c.5500-14C>T (n.5500-14C>T)
c.1879-14C>T (n.1879-14C>T)
c.*38+9176G>A (n.*38+9176G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326045A=CA1998808162ATM,C11orf65c.6808-13A= (n.6808-13A=)
c.*6279-13A= (n.*6279-13A=)
n.1227-13A=
n.1565-13A=
n.1226-13A=
n.8292-13A=
n.2032-13A=
n.2522-13A=
c.*1872-13A= (n.*1872-13A=)
c.*1943-13A= (n.*1943-13A=)
n.3023-13A=
c.641-16974T= (n.641-16974T=)
n.2212-13A=
c.2764-13A= (n.2764-13A=)
c.6643-13A= (n.6643-13A=)
c.5764-13A= (n.5764-13A=)
c.5500-13A= (n.5500-13A=)
c.1879-13A= (n.1879-13A=)
c.*38+9175T= (n.*38+9175T=)
11g.108326045A>GCA601726070ATM,C11orf65c.6808-13A>G (n.6808-13A>G)
c.*6279-13A>G (n.*6279-13A>G)
n.1227-13A>G
n.1565-13A>G
n.1226-13A>G
n.8292-13A>G
n.2032-13A>G
n.2522-13A>G
c.*1872-13A>G (n.*1872-13A>G)
c.*1943-13A>G (n.*1943-13A>G)
n.3023-13A>G
c.641-16974T>C (n.641-16974T>C)
n.2212-13A>G
c.2764-13A>G (n.2764-13A>G)
c.6643-13A>G (n.6643-13A>G)
c.5764-13A>G (n.5764-13A>G)
c.5500-13A>G (n.5500-13A>G)
c.1879-13A>G (n.1879-13A>G)
c.*38+9175T>C (n.*38+9175T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326045A>TCA2724972124ATM,C11orf65c.6808-13A>T (n.6808-13A>T)
c.*6279-13A>T (n.*6279-13A>T)
n.1227-13A>T
n.1565-13A>T
n.1226-13A>T
n.8292-13A>T
n.2032-13A>T
n.2522-13A>T
c.*1872-13A>T (n.*1872-13A>T)
c.*1943-13A>T (n.*1943-13A>T)
n.3023-13A>T
c.641-16974T>A (n.641-16974T>A)
n.2212-13A>T
c.2764-13A>T (n.2764-13A>T)
c.6643-13A>T (n.6643-13A>T)
c.5764-13A>T (n.5764-13A>T)
c.5500-13A>T (n.5500-13A>T)
c.1879-13A>T (n.1879-13A>T)
c.*38+9175T>A (n.*38+9175T>A)
dbSNP
11g.108326046_108326051delinsTTTTCACA1998808164ATM,C11orf65c.6808-12_6808-7delinsTTTTCA (n.6808-12_6808-7delinsTTTTCA)
c.*6279-12_*6279-7delinsTTTTCA (n.*6279-12_*6279-7delinsTTTTCA)
n.1227-12_1227-7delinsTTTTCA
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c.*1872-12_*1872-7delinsTTTTCA (n.*1872-12_*1872-7delinsTTTTCA)
c.*1943-12_*1943-7delinsTTTTCA (n.*1943-12_*1943-7delinsTTTTCA)
n.3023-12_3023-7delinsTTTTCA
c.641-16980_641-16975delinsTGAAAA (n.641-16980_641-16975delinsTGAAAA)
n.2212-12_2212-7delinsTTTTCA
c.2764-12_2764-7delinsTTTTCA (n.2764-12_2764-7delinsTTTTCA)
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c.5764-12_5764-7delinsTTTTCA (n.5764-12_5764-7delinsTTTTCA)
c.5500-12_5500-7delinsTTTTCA (n.5500-12_5500-7delinsTTTTCA)
c.1879-12_1879-7delinsTTTTCA (n.1879-12_1879-7delinsTTTTCA)
c.*38+9169_*38+9174delinsTGAAAA (n.*38+9169_*38+9174delinsTGAAAA)
11g.108326052_108326056delCA1998808165ATM,C11orf65c.6808-6_6808-2del (n.6808-6_6808-2del)
c.*6279-6_*6279-2del (n.*6279-6_*6279-2del)
n.1227-6_1227-2del
n.1565-6_1565-2del
n.1226-6_1226-2del
n.8292-6_8292-2del
n.2032-6_2032-2del
n.2522-6_2522-2del
c.*1872-6_*1872-2del (n.*1872-6_*1872-2del)
c.*1943-6_*1943-2del (n.*1943-6_*1943-2del)
n.3023-6_3023-2del
c.641-16980_641-16976del (n.641-16980_641-16976del)
n.2212-6_2212-2del
c.2764-6_2764-2del (n.2764-6_2764-2del)
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c.5764-6_5764-2del (n.5764-6_5764-2del)
c.5500-6_5500-2del (n.5500-6_5500-2del)
c.1879-6_1879-2del (n.1879-6_1879-2del)
c.*38+9169_*38+9173del (n.*38+9169_*38+9173del)
ClinVar dbSNP
11g.108326048T>CCA2573146515ATM,C11orf65c.6808-10T>C (n.6808-10T>C)
c.*6279-10T>C (n.*6279-10T>C)
n.1227-10T>C
n.1565-10T>C
n.1226-10T>C
n.8292-10T>C
n.2032-10T>C
n.2522-10T>C
c.*1872-10T>C (n.*1872-10T>C)
c.*1943-10T>C (n.*1943-10T>C)
n.3023-10T>C
c.641-16977A>G (n.641-16977A>G)
n.2212-10T>C
c.2764-10T>C (n.2764-10T>C)
c.6643-10T>C (n.6643-10T>C)
c.5764-10T>C (n.5764-10T>C)
c.5500-10T>C (n.5500-10T>C)
c.1879-10T>C (n.1879-10T>C)
c.*38+9172A>G (n.*38+9172A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326049T>CCA2697556939ATM,C11orf65c.6808-9T>C (n.6808-9T>C)
c.*6279-9T>C (n.*6279-9T>C)
n.1227-9T>C
n.1565-9T>C
n.1226-9T>C
n.8292-9T>C
n.2032-9T>C
n.2522-9T>C
c.*1872-9T>C (n.*1872-9T>C)
c.*1943-9T>C (n.*1943-9T>C)
n.3023-9T>C
c.641-16978A>G (n.641-16978A>G)
n.2212-9T>C
c.2764-9T>C (n.2764-9T>C)
c.6643-9T>C (n.6643-9T>C)
c.5764-9T>C (n.5764-9T>C)
c.5500-9T>C (n.5500-9T>C)
c.1879-9T>C (n.1879-9T>C)
c.*38+9171A>G (n.*38+9171A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326050C>GCA2580083100ATM,C11orf65c.6808-8C>G (n.6808-8C>G)
c.*6279-8C>G (n.*6279-8C>G)
n.1227-8C>G
n.1565-8C>G
n.1226-8C>G
n.8292-8C>G
n.2032-8C>G
n.2522-8C>G
c.*1872-8C>G (n.*1872-8C>G)
c.*1943-8C>G (n.*1943-8C>G)
n.3023-8C>G
c.641-16979G>C (n.641-16979G>C)
n.2212-8C>G
c.2764-8C>G (n.2764-8C>G)
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c.5764-8C>G (n.5764-8C>G)
c.5500-8C>G (n.5500-8C>G)
c.1879-8C>G (n.1879-8C>G)
c.*38+9170G>C (n.*38+9170G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326050C>TCA2725228210ATM,C11orf65c.6808-8C>T (n.6808-8C>T)
c.*6279-8C>T (n.*6279-8C>T)
n.1227-8C>T
n.1565-8C>T
n.1226-8C>T
n.8292-8C>T
n.2032-8C>T
n.2522-8C>T
c.*1872-8C>T (n.*1872-8C>T)
c.*1943-8C>T (n.*1943-8C>T)
n.3023-8C>T
c.641-16979G>A (n.641-16979G>A)
n.2212-8C>T
c.2764-8C>T (n.2764-8C>T)
c.6643-8C>T (n.6643-8C>T)
c.5764-8C>T (n.5764-8C>T)
c.5500-8C>T (n.5500-8C>T)
c.1879-8C>T (n.1879-8C>T)
c.*38+9170G>A (n.*38+9170G>A)
dbSNP
11g.108326051A=CA1998808166ATM,C11orf65c.6808-7A= (n.6808-7A=)
c.*6279-7A= (n.*6279-7A=)
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n.1565-7A=
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n.8292-7A=
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c.*1943-7A= (n.*1943-7A=)
n.3023-7A=
c.641-16980T= (n.641-16980T=)
n.2212-7A=
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c.5500-7A= (n.5500-7A=)
c.1879-7A= (n.1879-7A=)
c.*38+9169T= (n.*38+9169T=)
11g.108326051A>GCA1139662255ATM,C11orf65c.6808-7A>G (n.6808-7A>G)
c.*6279-7A>G (n.*6279-7A>G)
n.1227-7A>G
n.1565-7A>G
n.1226-7A>G
n.8292-7A>G
n.2032-7A>G
n.2522-7A>G
c.*1872-7A>G (n.*1872-7A>G)
c.*1943-7A>G (n.*1943-7A>G)
n.3023-7A>G
c.641-16980T>C (n.641-16980T>C)
n.2212-7A>G
c.2764-7A>G (n.2764-7A>G)
c.6643-7A>G (n.6643-7A>G)
c.5764-7A>G (n.5764-7A>G)
c.5500-7A>G (n.5500-7A>G)
c.1879-7A>G (n.1879-7A>G)
c.*38+9169T>C (n.*38+9169T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326052T>CCA228412512ATM,C11orf65c.6808-6T>C (n.6808-6T>C)
c.*6279-6T>C (n.*6279-6T>C)
n.1227-6T>C
n.1565-6T>C
n.1226-6T>C
n.8292-6T>C
n.2032-6T>C
n.2522-6T>C
c.*1872-6T>C (n.*1872-6T>C)
c.*1943-6T>C (n.*1943-6T>C)
n.3023-6T>C
c.641-16981A>G (n.641-16981A>G)
n.2212-6T>C
c.2764-6T>C (n.2764-6T>C)
c.6643-6T>C (n.6643-6T>C)
c.5764-6T>C (n.5764-6T>C)
c.5500-6T>C (n.5500-6T>C)
c.1879-6T>C (n.1879-6T>C)
c.*38+9168A>G (n.*38+9168A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326052T>GCA2580615055ATM,C11orf65c.6808-6T>G (n.6808-6T>G)
c.*6279-6T>G (n.*6279-6T>G)
n.1227-6T>G
n.1565-6T>G
n.1226-6T>G
n.8292-6T>G
n.2032-6T>G
n.2522-6T>G
c.*1872-6T>G (n.*1872-6T>G)
c.*1943-6T>G (n.*1943-6T>G)
n.3023-6T>G
c.641-16981A>C (n.641-16981A>C)
n.2212-6T>G
c.2764-6T>G (n.2764-6T>G)
c.6643-6T>G (n.6643-6T>G)
c.5764-6T>G (n.5764-6T>G)
c.5500-6T>G (n.5500-6T>G)
c.1879-6T>G (n.1879-6T>G)
c.*38+9168A>C (n.*38+9168A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326052T=CA1998808170ATM,C11orf65c.6808-6T= (n.6808-6T=)
c.*6279-6T= (n.*6279-6T=)
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n.2522-6T=
c.*1872-6T= (n.*1872-6T=)
c.*1943-6T= (n.*1943-6T=)
n.3023-6T=
c.641-16981A= (n.641-16981A=)
n.2212-6T=
c.2764-6T= (n.2764-6T=)
c.6643-6T= (n.6643-6T=)
c.5764-6T= (n.5764-6T=)
c.5500-6T= (n.5500-6T=)
c.1879-6T= (n.1879-6T=)
c.*38+9168A= (n.*38+9168A=)
11g.108326054delCA2615859156ATM,C11orf65c.6808-4del (n.6808-4del)
c.*6279-4del (n.*6279-4del)
n.1227-4del
n.1565-4del
n.1226-4del
n.8292-4del
n.2032-4del
n.2522-4del
c.*1872-4del (n.*1872-4del)
c.*1943-4del (n.*1943-4del)
n.3023-4del
c.641-16981del (n.641-16981del)
n.2212-4del
c.2764-4del (n.2764-4del)
c.6643-4del (n.6643-4del)
c.5764-4del (n.5764-4del)
c.5500-4del (n.5500-4del)
c.1879-4del (n.1879-4del)
c.*38+9168del (n.*38+9168del)
gnomAD v4
11g.108326054T>ACA2725228220ATM,C11orf65c.6808-4T>A (n.6808-4T>A)
c.*6279-4T>A (n.*6279-4T>A)
n.1227-4T>A
n.1565-4T>A
n.1226-4T>A
n.8292-4T>A
n.2032-4T>A
n.2522-4T>A
c.*1872-4T>A (n.*1872-4T>A)
c.*1943-4T>A (n.*1943-4T>A)
n.3023-4T>A
c.641-16983A>T (n.641-16983A>T)
n.2212-4T>A
c.2764-4T>A (n.2764-4T>A)
c.6643-4T>A (n.6643-4T>A)
c.5764-4T>A (n.5764-4T>A)
c.5500-4T>A (n.5500-4T>A)
c.1879-4T>A (n.1879-4T>A)
c.*38+9166A>T (n.*38+9166A>T)
dbSNP
11g.108326054T>CCA2725228239ATM,C11orf65c.6808-4T>C (n.6808-4T>C)
c.*6279-4T>C (n.*6279-4T>C)
n.1227-4T>C
n.1565-4T>C
n.1226-4T>C
n.8292-4T>C
n.2032-4T>C
n.2522-4T>C
c.*1872-4T>C (n.*1872-4T>C)
c.*1943-4T>C (n.*1943-4T>C)
n.3023-4T>C
c.641-16983A>G (n.641-16983A>G)
n.2212-4T>C
c.2764-4T>C (n.2764-4T>C)
c.6643-4T>C (n.6643-4T>C)
c.5764-4T>C (n.5764-4T>C)
c.5500-4T>C (n.5500-4T>C)
c.1879-4T>C (n.1879-4T>C)
c.*38+9166A>G (n.*38+9166A>G)
dbSNP
11g.108326055C=CA1998808173ATM,C11orf65c.6808-3C= (n.6808-3C=)
c.*6279-3C= (n.*6279-3C=)
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c.*1943-3C= (n.*1943-3C=)
n.3023-3C=
c.641-16984G= (n.641-16984G=)
n.2212-3C=
c.2764-3C= (n.2764-3C=)
c.6643-3C= (n.6643-3C=)
c.5764-3C= (n.5764-3C=)
c.5500-3C= (n.5500-3C=)
c.1879-3C= (n.1879-3C=)
c.*38+9165G= (n.*38+9165G=)
11g.108326055C>GCA916080491ATM,C11orf65c.6808-3C>G (n.6808-3C>G)
c.*6279-3C>G (n.*6279-3C>G)
n.1227-3C>G
n.1565-3C>G
n.1226-3C>G
n.8292-3C>G
n.2032-3C>G
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c.*1872-3C>G (n.*1872-3C>G)
c.*1943-3C>G (n.*1943-3C>G)
n.3023-3C>G
c.641-16984G>C (n.641-16984G>C)
n.2212-3C>G
c.2764-3C>G (n.2764-3C>G)
c.6643-3C>G (n.6643-3C>G)
c.5764-3C>G (n.5764-3C>G)
c.5500-3C>G (n.5500-3C>G)
c.1879-3C>G (n.1879-3C>G)
c.*38+9165G>C (n.*38+9165G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326055C>TCA2725001026ATM,C11orf65c.6808-3C>T (n.6808-3C>T)
c.*6279-3C>T (n.*6279-3C>T)
n.1227-3C>T
n.1565-3C>T
n.1226-3C>T
n.8292-3C>T
n.2032-3C>T
n.2522-3C>T
c.*1872-3C>T (n.*1872-3C>T)
c.*1943-3C>T (n.*1943-3C>T)
n.3023-3C>T
c.641-16984G>A (n.641-16984G>A)
n.2212-3C>T
c.2764-3C>T (n.2764-3C>T)
c.6643-3C>T (n.6643-3C>T)
c.5764-3C>T (n.5764-3C>T)
c.5500-3C>T (n.5500-3C>T)
c.1879-3C>T (n.1879-3C>T)
c.*38+9165G>A (n.*38+9165G>A)
dbSNP
11g.108326056A>CCA382556407ATM,C11orf65c.6808-2A>C (n.6808-2A>C)
c.*6279-2A>C (n.*6279-2A>C)
n.1227-2A>C
n.1565-2A>C
n.1226-2A>C
n.8292-2A>C
n.2032-2A>C
n.2522-2A>C
c.*1872-2A>C (n.*1872-2A>C)
c.*1943-2A>C (n.*1943-2A>C)
n.3023-2A>C
c.641-16985T>G (n.641-16985T>G)
n.2212-2A>C
c.2764-2A>C (n.2764-2A>C)
c.6643-2A>C (n.6643-2A>C)
c.5764-2A>C (n.5764-2A>C)
c.5500-2A>C (n.5500-2A>C)
c.1879-2A>C (n.1879-2A>C)
c.*38+9164T>G (n.*38+9164T>G)
11g.108326056A>GCA382556416ATM,C11orf65c.6808-2A>G (n.6808-2A>G)
c.*6279-2A>G (n.*6279-2A>G)
n.1227-2A>G
n.1565-2A>G
n.1226-2A>G
n.8292-2A>G
n.2032-2A>G
n.2522-2A>G
c.*1872-2A>G (n.*1872-2A>G)
c.*1943-2A>G (n.*1943-2A>G)
n.3023-2A>G
c.641-16985T>C (n.641-16985T>C)
n.2212-2A>G
c.2764-2A>G (n.2764-2A>G)
c.6643-2A>G (n.6643-2A>G)
c.5764-2A>G (n.5764-2A>G)
c.5500-2A>G (n.5500-2A>G)
c.1879-2A>G (n.1879-2A>G)
c.*38+9164T>C (n.*38+9164T>C)
ClinVar
11g.108326056A>TCA382556419ATM,C11orf65c.6808-2A>T (n.6808-2A>T)
c.*6279-2A>T (n.*6279-2A>T)
n.1227-2A>T
n.1565-2A>T
n.1226-2A>T
n.8292-2A>T
n.2032-2A>T
n.2522-2A>T
c.*1872-2A>T (n.*1872-2A>T)
c.*1943-2A>T (n.*1943-2A>T)
n.3023-2A>T
c.641-16985T>A (n.641-16985T>A)
n.2212-2A>T
c.2764-2A>T (n.2764-2A>T)
c.6643-2A>T (n.6643-2A>T)
c.5764-2A>T (n.5764-2A>T)
c.5500-2A>T (n.5500-2A>T)
c.1879-2A>T (n.1879-2A>T)
c.*38+9164T>A (n.*38+9164T>A)
dbSNP
11g.108326057G>ACA382556420ATM,C11orf65c.6808-1G>A (n.6808-1G>A)
c.*6279-1G>A (n.*6279-1G>A)
n.1227-1G>A
n.1565-1G>A
n.1226-1G>A
n.8292-1G>A
n.2032-1G>A
n.2522-1G>A
c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A)
c.*1943-1G>A (n.*1943-1G>A)
n.3023-1G>A
c.641-16986C>T (n.641-16986C>T)
n.2212-1G>A
c.2764-1G>A (n.2764-1G>A)
c.6643-1G>A (n.6643-1G>A)
c.5764-1G>A (n.5764-1G>A)
c.5500-1G>A (n.5500-1G>A)
c.1879-1G>A (n.1879-1G>A)
c.*38+9163C>T (n.*38+9163C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108326057G>CCA382556421ATM,C11orf65c.6808-1G>C (n.6808-1G>C)
c.*6279-1G>C (n.*6279-1G>C)
n.1227-1G>C
n.1565-1G>C
n.1226-1G>C
n.8292-1G>C
n.2032-1G>C
n.2522-1G>C
c.*1872-1G>C (n.*1872-1G>C)
c.*1943-1G>C (n.*1943-1G>C)
n.3023-1G>C
c.641-16986C>G (n.641-16986C>G)
n.2212-1G>C
c.2764-1G>C (n.2764-1G>C)
c.6643-1G>C (n.6643-1G>C)
c.5764-1G>C (n.5764-1G>C)
c.5500-1G>C (n.5500-1G>C)
c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.*38+9163C>G (n.*38+9163C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326057G=CA1998808179ATM,C11orf65c.6808-1G= (n.6808-1G=)
c.*6279-1G= (n.*6279-1G=)
n.1227-1G=
n.1565-1G=
n.1226-1G=
n.8292-1G=
n.2032-1G=
n.2522-1G=
c.*1872-1G= (n.*1872-1G=)
c.*1943-1G= (n.*1943-1G=)
n.3023-1G=
c.641-16986C= (n.641-16986C=)
n.2212-1G=
c.2764-1G= (n.2764-1G=)
c.6643-1G= (n.6643-1G=)
c.5764-1G= (n.5764-1G=)
c.5500-1G= (n.5500-1G=)
c.1879-1G= (n.1879-1G=)
c.*38+9163C= (n.*38+9163C=)
11g.108326057G>TCA382556422ATM,C11orf65c.6808-1G>T (n.6808-1G>T)
c.*6279-1G>T (n.*6279-1G>T)
n.1227-1G>T
n.1565-1G>T
n.1226-1G>T
n.8292-1G>T
n.2032-1G>T
n.2522-1G>T
c.*1872-1G>T (n.*1872-1G>T)
c.*1943-1G>T (n.*1943-1G>T)
n.3023-1G>T
c.641-16986C>A (n.641-16986C>A)
n.2212-1G>T
c.2764-1G>T (n.2764-1G>T)
c.6643-1G>T (n.6643-1G>T)
c.5764-1G>T (n.5764-1G>T)
c.5500-1G>T (n.5500-1G>T)
c.1879-1G>T (n.1879-1G>T)
c.*38+9163C>A (n.*38+9163C>A)
11g.108326058C>ACA382556423ATM,C11orf65c.6808C>A (p.Leu2270Ile)
c.*6279C>A (n.*6279C>A)
n.1227C>A
n.1565C>A
n.1226C>A
n.8292C>A
n.2032C>A
n.2522C>A
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
n.3023C>A
c.641-16987G>T (n.641-16987G>T)
n.2212C>A
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.6643C>A (p.Leu2215Ile)
c.5764C>A (p.Leu1922Ile)
c.5500C>A (p.Leu1834Ile)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.*38+9162G>T (n.*38+9162G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108326058C=CA1998808186ATM,C11orf65c.6808C= (p.Leu2270=)
c.*6279C= (n.*6279C=)
n.1227C=
n.1565C=
n.1226C=
n.8292C=
n.2032C=
n.2522C=
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
n.3023C=
c.641-16987G= (n.641-16987G=)
n.2212C=
c.2764C= (p.Leu922=)
c.6643C= (p.Leu2215=)
c.5764C= (p.Leu1922=)
c.5500C= (p.Leu1834=)
c.1879C= (p.Leu627=)
c.*38+9162G= (n.*38+9162G=)
11g.108326058C>GCA382556424ATM,C11orf65c.6808C>G (p.Leu2270Val)
c.*6279C>G (n.*6279C>G)
n.1227C>G
n.1565C>G
n.1226C>G
n.8292C>G
n.2032C>G
n.2522C>G
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
n.3023C>G
c.641-16987G>C (n.641-16987G>C)
n.2212C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.6643C>G (p.Leu2215Val)
c.5764C>G (p.Leu1922Val)
c.5500C>G (p.Leu1834Val)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.*38+9162G>C (n.*38+9162G>C)
dbSNP
11g.108326058C>TCA382556426ATM,C11orf65c.6808C>T (p.Leu2270Phe)
c.*6279C>T (n.*6279C>T)
n.1227C>T
n.1565C>T
n.1226C>T
n.8292C>T
n.2032C>T
n.2522C>T
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
n.3023C>T
c.641-16987G>A (n.641-16987G>A)
n.2212C>T
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.6643C>T (p.Leu2215Phe)
c.5764C>T (p.Leu1922Phe)
c.5500C>T (p.Leu1834Phe)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.*38+9162G>A (n.*38+9162G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326058_108326060delinsTTTCA2580083104ATM,C11orf65c.6808_6810delinsTTT (p.Leu2270Phe)
c.*6279_*6281delinsTTT (n.*6279_*6281delinsTTT)
n.1227_1229delinsTTT
n.1565_1567delinsTTT
n.1226_1228delinsTTT
n.8292_8294delinsTTT
n.2032_2034delinsTTT
n.2522_2524delinsTTT
c.*1872_*1874delinsTTT (n.*1872_*1874delinsTTT)
c.*1943_*1945delinsTTT (n.*1943_*1945delinsTTT)
n.3023_3025delinsTTT
c.641-16989_641-16987delinsAAA (n.641-16989_641-16987delinsAAA)
n.2212_2214delinsTTT
c.2764_2766delinsTTT (p.Leu922Phe)
c.6643_6645delinsTTT (p.Leu2215Phe)
c.5764_5766delinsTTT (p.Leu1922Phe)
c.5500_5502delinsTTT (p.Leu1834Phe)
c.1879_1881delinsTTT (p.Leu627Phe)
c.*38+9160_*38+9162delinsAAA (n.*38+9160_*38+9162delinsAAA)
ClinVar
11g.108326059T>ACA382556428ATM,C11orf65c.6809T>A (p.Leu2270His)
c.*6280T>A (n.*6280T>A)
n.1228T>A
n.1566T>A
n.1227T>A
n.8293T>A
n.2033T>A
n.2523T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.*1944T>A (n.*1944T>A)
n.3024T>A
c.641-16988A>T (n.641-16988A>T)
n.2213T>A
c.2765T>A (p.Leu922His)
c.6644T>A (p.Leu2215His)
c.5765T>A (p.Leu1922His)
c.5501T>A (p.Leu1834His)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.*38+9161A>T (n.*38+9161A>T)
11g.108326059T>CCA382556430ATM,C11orf65c.6809T>C (p.Leu2270Pro)
c.*6280T>C (n.*6280T>C)
n.1228T>C
n.1566T>C
n.1227T>C
n.8293T>C
n.2033T>C
n.2523T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.*1944T>C (n.*1944T>C)
n.3024T>C
c.641-16988A>G (n.641-16988A>G)
n.2213T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.6644T>C (p.Leu2215Pro)
c.5765T>C (p.Leu1922Pro)
c.5501T>C (p.Leu1834Pro)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.*38+9161A>G (n.*38+9161A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326059T>GCA382556433ATM,C11orf65c.6809T>G (p.Leu2270Arg)
c.*6280T>G (n.*6280T>G)
n.1228T>G
n.1566T>G
n.1227T>G
n.8293T>G
n.2033T>G
n.2523T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
n.3024T>G
c.641-16988A>C (n.641-16988A>C)
n.2213T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.6644T>G (p.Leu2215Arg)
c.5765T>G (p.Leu1922Arg)
c.5501T>G (p.Leu1834Arg)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.*38+9161A>C (n.*38+9161A>C)
11g.108326059T=CA1998808189ATM,C11orf65c.6809T= (p.Leu2270=)
c.*6280T= (n.*6280T=)
n.1228T=
n.1566T=
n.1227T=
n.8293T=
n.2033T=
n.2523T=
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.*1944T= (n.*1944T=)
n.3024T=
c.641-16988A= (n.641-16988A=)
n.2213T=
c.2765T= (p.Leu922=)
c.6644T= (p.Leu2215=)
c.5765T= (p.Leu1922=)
c.5501T= (p.Leu1834=)
c.1880T= (p.Leu627=)
c.*38+9161A= (n.*38+9161A=)
11g.108326060C>ACA476676270ATM,C11orf65c.6810C>A (p.Leu2270=)
c.*6281C>A (n.*6281C>A)
n.1229C>A
n.1567C>A
n.1228C>A
n.8294C>A
n.2034C>A
n.2524C>A
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
n.3025C>A
c.641-16989G>T (n.641-16989G>T)
n.2214C>A
c.2766C>A (p.Leu922=)
c.6645C>A (p.Leu2215=)
c.5766C>A (p.Leu1922=)
c.5502C>A (p.Leu1834=)
c.1881C>A (p.Leu627=)
c.*38+9160G>T (n.*38+9160G>T)
dbSNP
11g.108326060C=CA1998808196ATM,C11orf65c.6810C= (p.Leu2270=)
c.*6281C= (n.*6281C=)
n.1229C=
n.1567C=
n.1228C=
n.8294C=
n.2034C=
n.2524C=
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.*1945C= (n.*1945C=)
n.3025C=
c.641-16989G= (n.641-16989G=)
n.2214C=
c.2766C= (p.Leu922=)
c.6645C= (p.Leu2215=)
c.5766C= (p.Leu1922=)
c.5502C= (p.Leu1834=)
c.1881C= (p.Leu627=)
c.*38+9160G= (n.*38+9160G=)
11g.108326060C>GCA476676271ATM,C11orf65c.6810C>G (p.Leu2270=)
c.*6281C>G (n.*6281C>G)
n.1229C>G
n.1567C>G
n.1228C>G
n.8294C>G
n.2034C>G
n.2524C>G
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
n.3025C>G
c.641-16989G>C (n.641-16989G>C)
n.2214C>G
c.2766C>G (p.Leu922=)
c.6645C>G (p.Leu2215=)
c.5766C>G (p.Leu1922=)
c.5502C>G (p.Leu1834=)
c.1881C>G (p.Leu627=)
c.*38+9160G>C (n.*38+9160G>C)
dbSNP
11g.108326060C>TCA16613194ATM,C11orf65c.6810C>T (p.Leu2270=)
c.*6281C>T (n.*6281C>T)
n.1229C>T
n.1567C>T
n.1228C>T
n.8294C>T
n.2034C>T
n.2524C>T
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
n.3025C>T
c.641-16989G>A (n.641-16989G>A)
n.2214C>T
c.2766C>T (p.Leu922=)
c.6645C>T (p.Leu2215=)
c.5766C>T (p.Leu1922=)
c.5502C>T (p.Leu1834=)
c.1881C>T (p.Leu627=)
c.*38+9160G>A (n.*38+9160G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326062delCA2580615056ATM,C11orf65c.6812del (p.Pro2271LeufsTer?)
c.*6283del (n.*6283del)
n.1231del
n.1569del
n.1230del
n.8296del
n.2036del
n.2526del
c.*1876del (n.*1876del)
c.*1947del (n.*1947del)
n.3027del
c.641-16989del (n.641-16989del)
n.2216del
c.2768del (p.Pro923LeufsTer?)
c.6647del (p.Pro2216LeufsTer?)
c.5768del (p.Pro1923LeufsTer?)
c.5504del (p.Pro1835LeufsTer?)
c.1883del (p.Pro628LeufsTer?)
c.*38+9160del (n.*38+9160del)
ClinVar
11g.108326061C>ACA382556436ATM,C11orf65c.6811C>A (p.Pro2271Thr)
c.*6282C>A (n.*6282C>A)
n.1230C>A
n.1568C>A
n.1229C>A
n.8295C>A
n.2035C>A
n.2525C>A
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
n.3026C>A
c.641-16990G>T (n.641-16990G>T)
n.2215C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.6646C>A (p.Pro2216Thr)
c.5767C>A (p.Pro1923Thr)
c.5503C>A (p.Pro1835Thr)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*38+9159G>T (n.*38+9159G>T)
dbSNP
11g.108326061C=CA1998808201ATM,C11orf65c.6811C= (p.Pro2271=)
c.*6282C= (n.*6282C=)
n.1230C=
n.1568C=
n.1229C=
n.8295C=
n.2035C=
n.2525C=
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
n.3026C=
c.641-16990G= (n.641-16990G=)
n.2215C=
c.2767C= (p.Pro923=)
c.6646C= (p.Pro2216=)
c.5767C= (p.Pro1923=)
c.5503C= (p.Pro1835=)
c.1882C= (p.Pro628=)
c.*38+9159G= (n.*38+9159G=)
11g.108326061C>GCA382556441ATM,C11orf65c.6811C>G (p.Pro2271Ala)
c.*6282C>G (n.*6282C>G)
n.1230C>G
n.1568C>G
n.1229C>G
n.8295C>G
n.2035C>G
n.2525C>G
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
n.3026C>G
c.641-16990G>C (n.641-16990G>C)
n.2215C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.6646C>G (p.Pro2216Ala)
c.5767C>G (p.Pro1923Ala)
c.5503C>G (p.Pro1835Ala)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*38+9159G>C (n.*38+9159G>C)
dbSNP
11g.108326061C>TCA382556439ATM,C11orf65c.6811C>T (p.Pro2271Ser)
c.*6282C>T (n.*6282C>T)
n.1230C>T
n.1568C>T
n.1229C>T
n.8295C>T
n.2035C>T
n.2525C>T
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
n.3026C>T
c.641-16990G>A (n.641-16990G>A)
n.2215C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.6646C>T (p.Pro2216Ser)
c.5767C>T (p.Pro1923Ser)
c.5503C>T (p.Pro1835Ser)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*38+9159G>A (n.*38+9159G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326062C>ACA382556443ATM,C11orf65c.6812C>A (p.Pro2271His)
c.*6283C>A (n.*6283C>A)
n.1231C>A
n.1569C>A
n.1230C>A
n.8296C>A
n.2036C>A
n.2526C>A
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
n.3027C>A
c.641-16991G>T (n.641-16991G>T)
n.2216C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.6647C>A (p.Pro2216His)
c.5768C>A (p.Pro1923His)
c.5504C>A (p.Pro1835His)
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*38+9158G>T (n.*38+9158G>T)
dbSNP
11g.108326062C>GCA382556444ATM,C11orf65c.6812C>G (p.Pro2271Arg)
c.*6283C>G (n.*6283C>G)
n.1231C>G
n.1569C>G
n.1230C>G
n.8296C>G
n.2036C>G
n.2526C>G
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
n.3027C>G
c.641-16991G>C (n.641-16991G>C)
n.2216C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.6647C>G (p.Pro2216Arg)
c.5768C>G (p.Pro1923Arg)
c.5504C>G (p.Pro1835Arg)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*38+9158G>C (n.*38+9158G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326062C>TCA382556446ATM,C11orf65c.6812C>T (p.Pro2271Leu)
c.*6283C>T (n.*6283C>T)
n.1231C>T
n.1569C>T
n.1230C>T
n.8296C>T
n.2036C>T
n.2526C>T
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
n.3027C>T
c.641-16991G>A (n.641-16991G>A)
n.2216C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.6647C>T (p.Pro2216Leu)
c.5768C>T (p.Pro1923Leu)
c.5504C>T (p.Pro1835Leu)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*38+9158G>A (n.*38+9158G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326063T>ACA476676273ATM,C11orf65c.6813T>A (p.Pro2271=)
c.*6284T>A (n.*6284T>A)
n.1232T>A
n.1570T>A
n.1231T>A
n.8297T>A
n.2037T>A
n.2527T>A
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
n.3028T>A
c.641-16992A>T (n.641-16992A>T)
n.2217T>A
c.2769T>A (p.Pro923=)
c.6648T>A (p.Pro2216=)
c.5769T>A (p.Pro1923=)
c.5505T>A (p.Pro1835=)
c.1884T>A (p.Pro628=)
c.*38+9157A>T (n.*38+9157A>T)
dbSNP
11g.108326063T>CCA476676274ATM,C11orf65c.6813T>C (p.Pro2271=)
c.*6284T>C (n.*6284T>C)
n.1232T>C
n.1570T>C
n.1231T>C
n.8297T>C
n.2037T>C
n.2527T>C
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.3028T>C
c.641-16992A>G (n.641-16992A>G)
n.2217T>C
c.2769T>C (p.Pro923=)
c.6648T>C (p.Pro2216=)
c.5769T>C (p.Pro1923=)
c.5505T>C (p.Pro1835=)
c.1884T>C (p.Pro628=)
c.*38+9157A>G (n.*38+9157A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326063T>GCA476676272ATM,C11orf65c.6813T>G (p.Pro2271=)
c.*6284T>G (n.*6284T>G)
n.1232T>G
n.1570T>G
n.1231T>G
n.8297T>G
n.2037T>G
n.2527T>G
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.3028T>G
c.641-16992A>C (n.641-16992A>C)
n.2217T>G
c.2769T>G (p.Pro923=)
c.6648T>G (p.Pro2216=)
c.5769T>G (p.Pro1923=)
c.5505T>G (p.Pro1835=)
c.1884T>G (p.Pro628=)
c.*38+9157A>C (n.*38+9157A>C)
11g.108326063T=CA1998808208ATM,C11orf65c.6813T= (p.Pro2271=)
c.*6284T= (n.*6284T=)
n.1232T=
n.1570T=
n.1231T=
n.8297T=
n.2037T=
n.2527T=
c.*1877T= (n.*1877T=)
c.*1948T= (n.*1948T=)
n.3028T=
c.641-16992A= (n.641-16992A=)
n.2217T=
c.2769T= (p.Pro923=)
c.6648T= (p.Pro2216=)
c.5769T= (p.Pro1923=)
c.5505T= (p.Pro1835=)
c.1884T= (p.Pro628=)
c.*38+9157A= (n.*38+9157A=)
11g.108326063_108326064delinsCACA2695215475ATM,C11orf65c.6813_6814delinsCA (p.Glu2272Lys)
c.*6284_*6285delinsCA (n.*6284_*6285delinsCA)
n.1232_1233delinsCA
n.1570_1571delinsCA
n.1231_1232delinsCA
n.8297_8298delinsCA
n.2037_2038delinsCA
n.2527_2528delinsCA
c.*1877_*1878delinsCA (n.*1877_*1878delinsCA)
c.*1948_*1949delinsCA (n.*1948_*1949delinsCA)
n.3028_3029delinsCA
c.641-16993_641-16992delinsTG (n.641-16993_641-16992delinsTG)
n.2217_2218delinsCA
c.2769_2770delinsCA (p.Glu924Lys)
c.6648_6649delinsCA (p.Glu2217Lys)
c.5769_5770delinsCA (p.Glu1924Lys)
c.5505_5506delinsCA (p.Glu1836Lys)
c.1884_1885delinsCA (p.Glu629Lys)
c.*38+9156_*38+9157delinsTG (n.*38+9156_*38+9157delinsTG)
11g.108326063_108326064delinsTGCA1998808210ATM,C11orf65c.6813_6814delinsTG (p.Pro2271=)
c.*6284_*6285delinsTG (n.*6284_*6285delinsTG)
n.1232_1233delinsTG
n.1570_1571delinsTG
n.1231_1232delinsTG
n.8297_8298delinsTG
n.2037_2038delinsTG
n.2527_2528delinsTG
c.*1877_*1878delinsTG (n.*1877_*1878delinsTG)
c.*1948_*1949delinsTG (n.*1948_*1949delinsTG)
n.3028_3029delinsTG
c.641-16993_641-16992delinsCA (n.641-16993_641-16992delinsCA)
n.2217_2218delinsTG
c.2769_2770delinsTG (p.Pro923=)
c.6648_6649delinsTG (p.Pro2216=)
c.5769_5770delinsTG (p.Pro1923=)
c.5505_5506delinsTG (p.Pro1835=)
c.1884_1885delinsTG (p.Pro628=)
c.*38+9156_*38+9157delinsCA (n.*38+9156_*38+9157delinsCA)
11g.108326063_108326064insCCA2615859161ATM,C11orf65c.6813_6814insC (p.Glu2272ArgfsTer8)
c.*6284_*6285insC (n.*6284_*6285insC)
n.1232_1233insC
n.1570_1571insC
n.1231_1232insC
n.8297_8298insC
n.2037_2038insC
n.2527_2528insC
c.*1877_*1878insC (n.*1877_*1878insC)
c.*1948_*1949insC (n.*1948_*1949insC)
n.3028_3029insC
c.641-16993_641-16992insG (n.641-16993_641-16992insG)
n.2217_2218insC
c.2769_2770insC (p.Glu924ArgfsTer8)
c.6648_6649insC (p.Glu2217ArgfsTer8)
c.5769_5770insC (p.Glu1924ArgfsTer8)
c.5505_5506insC (p.Glu1836ArgfsTer8)
c.1884_1885insC (p.Glu629ArgfsTer8)
c.*38+9156_*38+9157insG (n.*38+9156_*38+9157insG)
gnomAD v4
11g.108326064G>ACA10588506ATM,C11orf65c.6814G>A (p.Glu2272Lys)
c.*6285G>A (n.*6285G>A)
n.1233G>A
n.1571G>A
n.1232G>A
n.8298G>A
n.2038G>A
n.2528G>A
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
n.3029G>A
c.641-16993C>T (n.641-16993C>T)
n.2218G>A
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.6649G>A (p.Glu2217Lys)
c.5770G>A (p.Glu1924Lys)
c.5506G>A (p.Glu1836Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.*38+9156C>T (n.*38+9156C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108326064G>CCA382556450ATM,C11orf65c.6814G>C (p.Glu2272Gln)
c.*6285G>C (n.*6285G>C)
n.1233G>C
n.1571G>C
n.1232G>C
n.8298G>C
n.2038G>C
n.2528G>C
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
n.3029G>C
c.641-16993C>G (n.641-16993C>G)
n.2218G>C
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
c.6649G>C (p.Glu2217Gln)
c.5770G>C (p.Glu1924Gln)
c.5506G>C (p.Glu1836Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.*38+9156C>G (n.*38+9156C>G)
11g.108326064G=CA1998808223ATM,C11orf65c.6814G= (p.Glu2272=)
c.*6285G= (n.*6285G=)
n.1233G=
n.1571G=
n.1232G=
n.8298G=
n.2038G=
n.2528G=
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.*1949G= (n.*1949G=)
n.3029G=
c.641-16993C= (n.641-16993C=)
n.2218G=
c.2770G= (p.Glu924=)
c.6649G= (p.Glu2217=)
c.5770G= (p.Glu1924=)
c.5506G= (p.Glu1836=)
c.1885G= (p.Glu629=)
c.*38+9156C= (n.*38+9156C=)
11g.108326064G>TCA382556453ATM,C11orf65c.6814G>T (p.Glu2272Ter)
c.*6285G>T (n.*6285G>T)
n.1233G>T
n.1571G>T
n.1232G>T
n.8298G>T
n.2038G>T
n.2528G>T
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
n.3029G>T
c.641-16993C>A (n.641-16993C>A)
n.2218G>T
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
c.6649G>T (p.Glu2217Ter)
c.5770G>T (p.Glu1924Ter)
c.5506G>T (p.Glu1836Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.*38+9156C>A (n.*38+9156C>A)
11g.108326064delinsCACA891842654ATM,C11orf65c.6814delinsCA (p.Glu2272GlnfsTer8)
c.*6285delinsCA (n.*6285delinsCA)
n.1233delinsCA
n.1571delinsCA
n.1232delinsCA
n.8298delinsCA
n.2038delinsCA
n.2528delinsCA
c.*1878delinsCA (n.*1878delinsCA)
c.*1949delinsCA (n.*1949delinsCA)
n.3029delinsCA
c.641-16993delinsTG (n.641-16993delinsTG)
n.2218delinsCA
c.2770delinsCA (p.Glu924GlnfsTer8)
c.6649delinsCA (p.Glu2217GlnfsTer8)
c.5770delinsCA (p.Glu1924GlnfsTer8)
c.5506delinsCA (p.Glu1836GlnfsTer8)
c.1885delinsCA (p.Glu629GlnfsTer8)
c.*38+9156delinsTG (n.*38+9156delinsTG)
ClinVar dbSNP
11g.108326065A=CA1998808230ATM,C11orf65c.6815A= (p.Glu2272=)
c.*6286A= (n.*6286A=)
n.1234A=
n.1572A=
n.1233A=
n.8299A=
n.2039A=
n.2529A=
c.*1879A= (n.*1879A=)
c.*1950A= (n.*1950A=)
n.3030A=
c.641-16994T= (n.641-16994T=)
n.2219A=
c.2771A= (p.Glu924=)
c.6650A= (p.Glu2217=)
c.5771A= (p.Glu1924=)
c.5507A= (p.Glu1836=)
c.1886A= (p.Glu629=)
c.*38+9155T= (n.*38+9155T=)
11g.108326065A>CCA382556456ATM,C11orf65c.6815A>C (p.Glu2272Ala)
c.*6286A>C (n.*6286A>C)
n.1234A>C
n.1572A>C
n.1233A>C
n.8299A>C
n.2039A>C
n.2529A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
n.3030A>C
c.641-16994T>G (n.641-16994T>G)
n.2219A>C
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.6650A>C (p.Glu2217Ala)
c.5771A>C (p.Glu1924Ala)
c.5507A>C (p.Glu1836Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.*38+9155T>G (n.*38+9155T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326065A>GCA382556459ATM,C11orf65c.6815A>G (p.Glu2272Gly)
c.*6286A>G (n.*6286A>G)
n.1234A>G
n.1572A>G
n.1233A>G
n.8299A>G
n.2039A>G
n.2529A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
n.3030A>G
c.641-16994T>C (n.641-16994T>C)
n.2219A>G
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.6650A>G (p.Glu2217Gly)
c.5771A>G (p.Glu1924Gly)
c.5507A>G (p.Glu1836Gly)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.*38+9155T>C (n.*38+9155T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326065A>TCA382556462ATM,C11orf65c.6815A>T (p.Glu2272Val)
c.*6286A>T (n.*6286A>T)
n.1234A>T
n.1572A>T
n.1233A>T
n.8299A>T
n.2039A>T
n.2529A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
n.3030A>T
c.641-16994T>A (n.641-16994T>A)
n.2219A>T
c.2771A>T (p.Glu924Val)
c.6650A>T (p.Glu2217Val)
c.5771A>T (p.Glu1924Val)
c.5507A>T (p.Glu1836Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.*38+9155T>A (n.*38+9155T>A)
dbSNP
11g.108326067delCA476676275ATM,C11orf65c.6817del (p.Arg2273GlyfsTer?)
c.*6288del (n.*6288del)
n.1236del
n.1574del
n.1235del
n.8301del
n.2041del
n.2531del
c.*1881del (n.*1881del)
c.*1952del (n.*1952del)
n.3032del
c.641-16994del (n.641-16994del)
n.2221del
c.2773del (p.Arg925GlyfsTer?)
c.6652del (p.Arg2218GlyfsTer?)
c.5773del (p.Arg1925GlyfsTer?)
c.5509del (p.Arg1837GlyfsTer?)
c.1888del (p.Arg630GlyfsTer?)
c.*38+9155del (n.*38+9155del)
COSMIC
11g.108326065_108326071delinsAAAGGGCCA1998808234ATM,C11orf65c.6815_6821delinsAAAGGGC (p.Glu2272=)
c.*6286_*6292delinsAAAGGGC (n.*6286_*6292delinsAAAGGGC)
n.1234_1240delinsAAAGGGC
n.1572_1578delinsAAAGGGC
n.1233_1239delinsAAAGGGC
n.8299_8305delinsAAAGGGC
n.2039_2045delinsAAAGGGC
n.2529_2535delinsAAAGGGC
c.*1879_*1885delinsAAAGGGC (n.*1879_*1885delinsAAAGGGC)
c.*1950_*1956delinsAAAGGGC (n.*1950_*1956delinsAAAGGGC)
n.3030_3036delinsAAAGGGC
c.641-17000_641-16994delinsGCCCTTT (n.641-17000_641-16994delinsGCCCTTT)
n.2219_2225delinsAAAGGGC
c.2771_2777delinsAAAGGGC (p.Glu924=)
c.6650_6656delinsAAAGGGC (p.Glu2217=)
c.5771_5777delinsAAAGGGC (p.Glu1924=)
c.5507_5513delinsAAAGGGC (p.Glu1836=)
c.1886_1892delinsAAAGGGC (p.Glu629=)
c.*38+9149_*38+9155delinsGCCCTTT (n.*38+9149_*38+9155delinsGCCCTTT)
11g.108326066A=CA1998808241ATM,C11orf65c.6816A= (p.Glu2272=)
c.*6287A= (n.*6287A=)
n.1235A=
n.1573A=
n.1234A=
n.8300A=
n.2040A=
n.2530A=
c.*1880A= (n.*1880A=)
c.*1951A= (n.*1951A=)
n.3031A=
c.641-16995T= (n.641-16995T=)
n.2220A=
c.2772A= (p.Glu924=)
c.6651A= (p.Glu2217=)
c.5772A= (p.Glu1924=)
c.5508A= (p.Glu1836=)
c.1887A= (p.Glu629=)
c.*38+9154T= (n.*38+9154T=)
11g.108326066A>CCA382556465ATM,C11orf65c.6816A>C (p.Glu2272Asp)
c.*6287A>C (n.*6287A>C)
n.1235A>C
n.1573A>C
n.1234A>C
n.8300A>C
n.2040A>C
n.2530A>C
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
n.3031A>C
c.641-16995T>G (n.641-16995T>G)
n.2220A>C
c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.6651A>C (p.Glu2217Asp)
c.5772A>C (p.Glu1924Asp)
c.5508A>C (p.Glu1836Asp)
c.1887A>C (p.Glu629Asp)
c.*38+9154T>G (n.*38+9154T>G)
11g.108326066A>GCA476676276ATM,C11orf65c.6816A>G (p.Glu2272=)
c.*6287A>G (n.*6287A>G)
n.1235A>G
n.1573A>G
n.1234A>G
n.8300A>G
n.2040A>G
n.2530A>G
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
n.3031A>G
c.641-16995T>C (n.641-16995T>C)
n.2220A>G
c.2772A>G (p.Glu924=)
c.6651A>G (p.Glu2217=)
c.5772A>G (p.Glu1924=)
c.5508A>G (p.Glu1836=)
c.1887A>G (p.Glu629=)
c.*38+9154T>C (n.*38+9154T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326066A>TCA382556468ATM,C11orf65c.6816A>T (p.Glu2272Asp)
c.*6287A>T (n.*6287A>T)
n.1235A>T
n.1573A>T
n.1234A>T
n.8300A>T
n.2040A>T
n.2530A>T
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1951A>T (n.*1951A>T)
n.3031A>T
c.641-16995T>A (n.641-16995T>A)
n.2220A>T
c.2772A>T (p.Glu924Asp)
c.6651A>T (p.Glu2217Asp)
c.5772A>T (p.Glu1924Asp)
c.5508A>T (p.Glu1836Asp)
c.1887A>T (p.Glu629Asp)
c.*38+9154T>A (n.*38+9154T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326068_108326073delCA915947669ATM,C11orf65c.6818_6823del (p.Arg2273_Ala2274del)
c.*6289_*6294del (n.*6289_*6294del)
n.1237_1242del
n.1575_1580del
n.1236_1241del
n.8302_8307del
n.2042_2047del
n.2532_2537del
c.*1882_*1887del (n.*1882_*1887del)
c.*1953_*1958del (n.*1953_*1958del)
n.3033_3038del
c.641-17000_641-16995del (n.641-17000_641-16995del)
n.2222_2227del
c.2774_2779del (p.Arg925_Ala926del)
c.6653_6658del (p.Arg2218_Ala2219del)
c.5774_5779del (p.Arg1925_Ala1926del)
c.5510_5515del (p.Arg1837_Ala1838del)
c.1889_1894del (p.Arg630_Ala631del)
c.*38+9149_*38+9154del (n.*38+9149_*38+9154del)
ClinVar dbSNP
11g.108326067A=CA1998808247ATM,C11orf65c.6817A= (p.Arg2273=)
c.*6288A= (n.*6288A=)
n.1236A=
n.1574A=
n.1235A=
n.8301A=
n.2041A=
n.2531A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.*1952A= (n.*1952A=)
n.3032A=
c.641-16996T= (n.641-16996T=)
n.2221A=
c.2773A= (p.Arg925=)
c.6652A= (p.Arg2218=)
c.5773A= (p.Arg1925=)
c.5509A= (p.Arg1837=)
c.1888A= (p.Arg630=)
c.*38+9153T= (n.*38+9153T=)
11g.108326067A>CCA476676277ATM,C11orf65c.6817A>C (p.Arg2273=)
c.*6288A>C (n.*6288A>C)
n.1236A>C
n.1574A>C
n.1235A>C
n.8301A>C
n.2041A>C
n.2531A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.*1952A>C (n.*1952A>C)
n.3032A>C
c.641-16996T>G (n.641-16996T>G)
n.2221A>C
c.2773A>C (p.Arg925=)
c.6652A>C (p.Arg2218=)
c.5773A>C (p.Arg1925=)
c.5509A>C (p.Arg1837=)
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.*38+9153T>G (n.*38+9153T>G)
11g.108326067A>GCA382556473ATM,C11orf65c.6817A>G (p.Arg2273Gly)
c.*6288A>G (n.*6288A>G)
n.1236A>G
n.1574A>G
n.1235A>G
n.8301A>G
n.2041A>G
n.2531A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.*1952A>G (n.*1952A>G)
n.3032A>G
c.641-16996T>C (n.641-16996T>C)
n.2221A>G
c.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.6652A>G (p.Arg2218Gly)
c.5773A>G (p.Arg1925Gly)
c.5509A>G (p.Arg1837Gly)
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.*38+9153T>C (n.*38+9153T>C)
ClinVar
11g.108326067A>TCA382556471ATM,C11orf65c.6817A>T (p.Arg2273Trp)
c.*6288A>T (n.*6288A>T)
n.1236A>T
n.1574A>T
n.1235A>T
n.8301A>T
n.2041A>T
n.2531A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.*1952A>T (n.*1952A>T)
n.3032A>T
c.641-16996T>A (n.641-16996T>A)
n.2221A>T
c.2773A>T (p.Arg925Trp)
c.6652A>T (p.Arg2218Trp)
c.5773A>T (p.Arg1925Trp)
c.5509A>T (p.Arg1837Trp)
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.*38+9153T>A (n.*38+9153T>A)
dbSNP
11g.108326068G>ACA382556477ATM,C11orf65c.6818G>A (p.Arg2273Lys)
c.*6289G>A (n.*6289G>A)
n.1237G>A
n.1575G>A
n.1236G>A
n.8302G>A
n.2042G>A
n.2532G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
n.3033G>A
c.641-16997C>T (n.641-16997C>T)
n.2222G>A
c.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.6653G>A (p.Arg2218Lys)
c.5774G>A (p.Arg1925Lys)
c.5510G>A (p.Arg1837Lys)
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.*38+9152C>T (n.*38+9152C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108326068G>CCA382556479ATM,C11orf65c.6818G>C (p.Arg2273Thr)
c.*6289G>C (n.*6289G>C)
n.1237G>C
n.1575G>C
n.1236G>C
n.8302G>C
n.2042G>C
n.2532G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
n.3033G>C
c.641-16997C>G (n.641-16997C>G)
n.2222G>C
c.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.6653G>C (p.Arg2218Thr)
c.5774G>C (p.Arg1925Thr)
c.5510G>C (p.Arg1837Thr)
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.*38+9152C>G (n.*38+9152C>G)
dbSNP
11g.108326068G>TCA382556482ATM,C11orf65c.6818G>T (p.Arg2273Met)
c.*6289G>T (n.*6289G>T)
n.1237G>T
n.1575G>T
n.1236G>T
n.8302G>T
n.2042G>T
n.2532G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
n.3033G>T
c.641-16997C>A (n.641-16997C>A)
n.2222G>T
c.2774G>T (p.Arg925Met)
c.6653G>T (p.Arg2218Met)
c.5774G>T (p.Arg1925Met)
c.5510G>T (p.Arg1837Met)
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.*38+9152C>A (n.*38+9152C>A)
dbSNP
11g.108326070dupCA2580083107ATM,C11orf65c.6820dup (p.Ala2274GlyfsTer6)
c.*6291dup (n.*6291dup)
n.1239dup
n.1577dup
n.1238dup
n.8304dup
n.2044dup
n.2534dup
c.*1884dup (n.*1884dup)
c.*1955dup (n.*1955dup)
n.3035dup
c.641-16997dup (n.641-16997dup)
n.2224dup
c.2776dup (p.Ala926GlyfsTer6)
c.6655dup (p.Ala2219GlyfsTer6)
c.5776dup (p.Ala1926GlyfsTer6)
c.5512dup (p.Ala1838GlyfsTer6)
c.1891dup (p.Ala631GlyfsTer6)
c.*38+9152dup (n.*38+9152dup)
ClinVar
11g.108326069G>ACA228412513ATM,C11orf65c.6819G>A (p.Arg2273=)
c.*6290G>A (n.*6290G>A)
n.1238G>A
n.1576G>A
n.1237G>A
n.8303G>A
n.2043G>A
n.2533G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
n.3034G>A
c.641-16998C>T (n.641-16998C>T)
n.2223G>A
c.2775G>A (p.Arg925=)
c.6654G>A (p.Arg2218=)
c.5775G>A (p.Arg1925=)
c.5511G>A (p.Arg1837=)
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.*38+9151C>T (n.*38+9151C>T)
dbSNP
11g.108326069G>CCA382556486ATM,C11orf65c.6819G>C (p.Arg2273Ser)
c.*6290G>C (n.*6290G>C)
n.1238G>C
n.1576G>C
n.1237G>C
n.8303G>C
n.2043G>C
n.2533G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
n.3034G>C
c.641-16998C>G (n.641-16998C>G)
n.2223G>C
c.2775G>C (p.Arg925Ser)
c.6654G>C (p.Arg2218Ser)
c.5775G>C (p.Arg1925Ser)
c.5511G>C (p.Arg1837Ser)
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.*38+9151C>G (n.*38+9151C>G)
dbSNP
11g.108326069G=CA1998808249ATM,C11orf65c.6819G= (p.Arg2273=)
c.*6290G= (n.*6290G=)
n.1238G=
n.1576G=
n.1237G=
n.8303G=
n.2043G=
n.2533G=
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1954G= (n.*1954G=)
n.3034G=
c.641-16998C= (n.641-16998C=)
n.2223G=
c.2775G= (p.Arg925=)
c.6654G= (p.Arg2218=)
c.5775G= (p.Arg1925=)
c.5511G= (p.Arg1837=)
c.1890G= (p.Arg630=)
c.*38+9151C= (n.*38+9151C=)
11g.108326069G>TCA382556489ATM,C11orf65c.6819G>T (p.Arg2273Ser)
c.*6290G>T (n.*6290G>T)
n.1238G>T
n.1576G>T
n.1237G>T
n.8303G>T
n.2043G>T
n.2533G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
n.3034G>T
c.641-16998C>A (n.641-16998C>A)
n.2223G>T
c.2775G>T (p.Arg925Ser)
c.6654G>T (p.Arg2218Ser)
c.5775G>T (p.Arg1925Ser)
c.5511G>T (p.Arg1837Ser)
c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.*38+9151C>A (n.*38+9151C>A)
dbSNP
11g.108326070G>ACA298037ATM,C11orf65c.6820G>A (p.Ala2274Thr)
c.*6291G>A (n.*6291G>A)
n.1239G>A
n.1577G>A
n.1238G>A
n.8304G>A
n.2044G>A
n.2534G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.3035G>A
c.641-16999C>T (n.641-16999C>T)
n.2224G>A
c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.6655G>A (p.Ala2219Thr)
c.5776G>A (p.Ala1926Thr)
c.5512G>A (p.Ala1838Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.*38+9150C>T (n.*38+9150C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108326070G>CCA382556493ATM,C11orf65c.6820G>C (p.Ala2274Pro)
c.*6291G>C (n.*6291G>C)
n.1239G>C
n.1577G>C
n.1238G>C
n.8304G>C
n.2044G>C
n.2534G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.3035G>C
c.641-16999C>G (n.641-16999C>G)
n.2224G>C
c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.6655G>C (p.Ala2219Pro)
c.5776G>C (p.Ala1926Pro)
c.5512G>C (p.Ala1838Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.*38+9150C>G (n.*38+9150C>G)
dbSNP
11g.108326070G=CA1998808256ATM,C11orf65c.6820G= (p.Ala2274=)
c.*6291G= (n.*6291G=)
n.1239G=
n.1577G=
n.1238G=
n.8304G=
n.2044G=
n.2534G=
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.*1955G= (n.*1955G=)
n.3035G=
c.641-16999C= (n.641-16999C=)
n.2224G=
c.2776G= (p.Ala926=)
c.6655G= (p.Ala2219=)
c.5776G= (p.Ala1926=)
c.5512G= (p.Ala1838=)
c.1891G= (p.Ala631=)
c.*38+9150C= (n.*38+9150C=)
11g.108326070G>TCA10579236ATM,C11orf65c.6820G>T (p.Ala2274Ser)
c.*6291G>T (n.*6291G>T)
n.1239G>T
n.1577G>T
n.1238G>T
n.8304G>T
n.2044G>T
n.2534G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.3035G>T
c.641-16999C>A (n.641-16999C>A)
n.2224G>T
c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.6655G>T (p.Ala2219Ser)
c.5776G>T (p.Ala1926Ser)
c.5512G>T (p.Ala1838Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.*38+9150C>A (n.*38+9150C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326070_108326071delinsATCA2697556940ATM,C11orf65c.6820_6821delinsAT (p.Ala2274Ile)
c.*6291_*6292delinsAT (n.*6291_*6292delinsAT)
n.1239_1240delinsAT
n.1577_1578delinsAT
n.1238_1239delinsAT
n.8304_8305delinsAT
n.2044_2045delinsAT
n.2534_2535delinsAT
c.*1884_*1885delinsAT (n.*1884_*1885delinsAT)
c.*1955_*1956delinsAT (n.*1955_*1956delinsAT)
n.3035_3036delinsAT
c.641-17000_641-16999delinsAT (n.641-17000_641-16999delinsAT)
n.2224_2225delinsAT
c.2776_2777delinsAT (p.Ala926Ile)
c.6655_6656delinsAT (p.Ala2219Ile)
c.5776_5777delinsAT (p.Ala1926Ile)
c.5512_5513delinsAT (p.Ala1838Ile)
c.1891_1892delinsAT (p.Ala631Ile)
c.*38+9149_*38+9150delinsAT (n.*38+9149_*38+9150delinsAT)
ClinVar
11g.108326071C>ACA382556497ATM,C11orf65c.6821C>A (p.Ala2274Glu)
c.*6292C>A (n.*6292C>A)
n.1240C>A
n.1578C>A
n.1239C>A
n.8305C>A
n.2045C>A
n.2535C>A
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
n.3036C>A
c.641-17000G>T (n.641-17000G>T)
n.2225C>A
c.2777C>A (p.Ala926Glu)
c.6656C>A (p.Ala2219Glu)
c.5777C>A (p.Ala1926Glu)
c.5513C>A (p.Ala1838Glu)
c.1892C>A (p.Ala631Glu)
c.*38+9149G>T (n.*38+9149G>T)
dbSNP
11g.108326071C=CA1998808265ATM,C11orf65c.6821C= (p.Ala2274=)
c.*6292C= (n.*6292C=)
n.1240C=
n.1578C=
n.1239C=
n.8305C=
n.2045C=
n.2535C=
c.*1885C= (n.*1885C=)
c.*1956C= (n.*1956C=)
n.3036C=
c.641-17000G= (n.641-17000G=)
n.2225C=
c.2777C= (p.Ala926=)
c.6656C= (p.Ala2219=)
c.5777C= (p.Ala1926=)
c.5513C= (p.Ala1838=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.*38+9149G= (n.*38+9149G=)
11g.108326071C>GCA382556501ATM,C11orf65c.6821C>G (p.Ala2274Gly)
c.*6292C>G (n.*6292C>G)
n.1240C>G
n.1578C>G
n.1239C>G
n.8305C>G
n.2045C>G
n.2535C>G
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
n.3036C>G
c.641-17000G>C (n.641-17000G>C)
n.2225C>G
c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.6656C>G (p.Ala2219Gly)
c.5777C>G (p.Ala1926Gly)
c.5513C>G (p.Ala1838Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.*38+9149G>C (n.*38+9149G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326071C>TCA382556503ATM,C11orf65c.6821C>T (p.Ala2274Val)
c.*6292C>T (n.*6292C>T)
n.1240C>T
n.1578C>T
n.1239C>T
n.8305C>T
n.2045C>T
n.2535C>T
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
n.3036C>T
c.641-17000G>A (n.641-17000G>A)
n.2225C>T
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.6656C>T (p.Ala2219Val)
c.5777C>T (p.Ala1926Val)
c.5513C>T (p.Ala1838Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.*38+9149G>A (n.*38+9149G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108326072A>CCA476676278ATM,C11orf65c.6822A>C (p.Ala2274=)
c.*6293A>C (n.*6293A>C)
n.1241A>C
n.1579A>C
n.1240A>C
n.8306A>C
n.2046A>C
n.2536A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
n.3037A>C
c.641-17001T>G (n.641-17001T>G)
n.2226A>C
c.2778A>C (p.Ala926=)
c.6657A>C (p.Ala2219=)
c.5778A>C (p.Ala1926=)
c.5514A>C (p.Ala1838=)
c.1893A>C (p.Ala631=)
c.*38+9148T>G (n.*38+9148T>G)
11g.108326072A>GCA476676279ATM,C11orf65c.6822A>G (p.Ala2274=)
c.*6293A>G (n.*6293A>G)
n.1241A>G
n.1579A>G
n.1240A>G
n.8306A>G
n.2046A>G
n.2536A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
n.3037A>G
c.641-17001T>C (n.641-17001T>C)
n.2226A>G
c.2778A>G (p.Ala926=)
c.6657A>G (p.Ala2219=)
c.5778A>G (p.Ala1926=)
c.5514A>G (p.Ala1838=)
c.1893A>G (p.Ala631=)
c.*38+9148T>C (n.*38+9148T>C)
ClinVar
11g.108326072A>TCA476676280ATM,C11orf65c.6822A>T (p.Ala2274=)
c.*6293A>T (n.*6293A>T)
n.1241A>T
n.1579A>T
n.1240A>T
n.8306A>T
n.2046A>T
n.2536A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
n.3037A>T
c.641-17001T>A (n.641-17001T>A)
n.2226A>T
c.2778A>T (p.Ala926=)
c.6657A>T (p.Ala2219=)
c.5778A>T (p.Ala1926=)
c.5514A>T (p.Ala1838=)
c.1893A>T (p.Ala631=)
c.*38+9148T>A (n.*38+9148T>A)
gnomAD v4
11g.108326073A=CA1998808276ATM,C11orf65c.6823A= (p.Ile2275=)
c.*6294A= (n.*6294A=)
n.1242A=
n.1580A=
n.1241A=
n.8307A=
n.2047A=
n.2537A=
c.*1887A= (n.*1887A=)
c.*1958A= (n.*1958A=)
n.3038A=
c.641-17002T= (n.641-17002T=)
n.2227A=
c.2779A= (p.Ile927=)
c.6658A= (p.Ile2220=)
c.5779A= (p.Ile1927=)
c.5515A= (p.Ile1839=)
c.1894A= (p.Ile632=)
c.*38+9147T= (n.*38+9147T=)
11g.108326073A>CCA286941ATM,C11orf65c.6823A>C (p.Ile2275Leu)
c.*6294A>C (n.*6294A>C)
n.1242A>C
n.1580A>C
n.1241A>C
n.8307A>C
n.2047A>C
n.2537A>C
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
n.3038A>C
c.641-17002T>G (n.641-17002T>G)
n.2227A>C
c.2779A>C (p.Ile927Leu)
c.6658A>C (p.Ile2220Leu)
c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
c.5515A>C (p.Ile1839Leu)
c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.*38+9147T>G (n.*38+9147T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326073A>GCA298040ATM,C11orf65c.6823A>G (p.Ile2275Val)
c.*6294A>G (n.*6294A>G)
n.1242A>G
n.1580A>G
n.1241A>G
n.8307A>G
n.2047A>G
n.2537A>G
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
n.3038A>G
c.641-17002T>C (n.641-17002T>C)
n.2227A>G
c.2779A>G (p.Ile927Val)
c.6658A>G (p.Ile2220Val)
c.5779A>G (p.Ile1927Val)
c.5515A>G (p.Ile1839Val)
c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.*38+9147T>C (n.*38+9147T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326073A>TCA382556509ATM,C11orf65c.6823A>T (p.Ile2275Leu)
c.*6294A>T (n.*6294A>T)
n.1242A>T
n.1580A>T
n.1241A>T
n.8307A>T
n.2047A>T
n.2537A>T
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
n.3038A>T
c.641-17002T>A (n.641-17002T>A)
n.2227A>T
c.2779A>T (p.Ile927Leu)
c.6658A>T (p.Ile2220Leu)
c.5779A>T (p.Ile1927Leu)
c.5515A>T (p.Ile1839Leu)
c.1894A>T (p.Ile632Leu)
c.*38+9147T>A (n.*38+9147T>A)
dbSNP
11g.108326074T>ACA382556511ATM,C11orf65c.6824T>A (p.Ile2275Lys)
c.*6295T>A (n.*6295T>A)
n.1243T>A
n.1581T>A
n.1242T>A
n.8308T>A
n.2048T>A
n.2538T>A
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
n.3039T>A
c.641-17003A>T (n.641-17003A>T)
n.2228T>A
c.2780T>A (p.Ile927Lys)
c.6659T>A (p.Ile2220Lys)
c.5780T>A (p.Ile1927Lys)
c.5516T>A (p.Ile1839Lys)
c.1895T>A (p.Ile632Lys)
c.*38+9146A>T (n.*38+9146A>T)
dbSNP
11g.108326074T>CCA382556516ATM,C11orf65c.6824T>C (p.Ile2275Thr)
c.*6295T>C (n.*6295T>C)
n.1243T>C
n.1581T>C
n.1242T>C
n.8308T>C
n.2048T>C
n.2538T>C
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
n.3039T>C
c.641-17003A>G (n.641-17003A>G)
n.2228T>C
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.6659T>C (p.Ile2220Thr)
c.5780T>C (p.Ile1927Thr)
c.5516T>C (p.Ile1839Thr)
c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.*38+9146A>G (n.*38+9146A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326074T>GCA382556514ATM,C11orf65c.6824T>G (p.Ile2275Arg)
c.*6295T>G (n.*6295T>G)
n.1243T>G
n.1581T>G
n.1242T>G
n.8308T>G
n.2048T>G
n.2538T>G
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
n.3039T>G
c.641-17003A>C (n.641-17003A>C)
n.2228T>G
c.2780T>G (p.Ile927Arg)
c.6659T>G (p.Ile2220Arg)
c.5780T>G (p.Ile1927Arg)
c.5516T>G (p.Ile1839Arg)
c.1895T>G (p.Ile632Arg)
c.*38+9146A>C (n.*38+9146A>C)
dbSNP
11g.108326074T=CA1998808285ATM,C11orf65c.6824T= (p.Ile2275=)
c.*6295T= (n.*6295T=)
n.1243T=
n.1581T=
n.1242T=
n.8308T=
n.2048T=
n.2538T=
c.*1888T= (n.*1888T=)
c.*1959T= (n.*1959T=)
n.3039T=
c.641-17003A= (n.641-17003A=)
n.2228T=
c.2780T= (p.Ile927=)
c.6659T= (p.Ile2220=)
c.5780T= (p.Ile1927=)
c.5516T= (p.Ile1839=)
c.1895T= (p.Ile632=)
c.*38+9146A= (n.*38+9146A=)
11g.108326075A=CA1998808290ATM,C11orf65c.6825A= (p.Ile2275=)
c.*6296A= (n.*6296A=)
n.1244A=
n.1582A=
n.1243A=
n.8309A=
n.2049A=
n.2539A=
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.*1960A= (n.*1960A=)
n.3040A=
c.641-17004T= (n.641-17004T=)
n.2229A=
c.2781A= (p.Ile927=)
c.6660A= (p.Ile2220=)
c.5781A= (p.Ile1927=)
c.5517A= (p.Ile1839=)
c.1896A= (p.Ile632=)
c.*38+9145T= (n.*38+9145T=)
11g.108326075A>CCA476676281ATM,C11orf65c.6825A>C (p.Ile2275=)
c.*6296A>C (n.*6296A>C)
n.1244A>C
n.1582A>C
n.1243A>C
n.8309A>C
n.2049A>C
n.2539A>C
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
n.3040A>C
c.641-17004T>G (n.641-17004T>G)
n.2229A>C
c.2781A>C (p.Ile927=)
c.6660A>C (p.Ile2220=)
c.5781A>C (p.Ile1927=)
c.5517A>C (p.Ile1839=)
c.1896A>C (p.Ile632=)
c.*38+9145T>G (n.*38+9145T>G)
11g.108326075A>GCA382556518ATM,C11orf65c.6825A>G (p.Ile2275Met)
c.*6296A>G (n.*6296A>G)
n.1244A>G
n.1582A>G
n.1243A>G
n.8309A>G
n.2049A>G
n.2539A>G
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
n.3040A>G
c.641-17004T>C (n.641-17004T>C)
n.2229A>G
c.2781A>G (p.Ile927Met)
c.6660A>G (p.Ile2220Met)
c.5781A>G (p.Ile1927Met)
c.5517A>G (p.Ile1839Met)
c.1896A>G (p.Ile632Met)
c.*38+9145T>C (n.*38+9145T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326075A>TCA476676282ATM,C11orf65c.6825A>T (p.Ile2275=)
c.*6296A>T (n.*6296A>T)
n.1244A>T
n.1582A>T
n.1243A>T
n.8309A>T
n.2049A>T
n.2539A>T
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
n.3040A>T
c.641-17004T>A (n.641-17004T>A)
n.2229A>T
c.2781A>T (p.Ile927=)
c.6660A>T (p.Ile2220=)
c.5781A>T (p.Ile1927=)
c.5517A>T (p.Ile1839=)
c.1896A>T (p.Ile632=)
c.*38+9145T>A (n.*38+9145T>A)
dbSNP
11g.108326076T>ACA382556520ATM,C11orf65c.6826T>A (p.Phe2276Ile)
c.*6297T>A (n.*6297T>A)
n.1245T>A
n.1583T>A
n.1244T>A
n.8310T>A
n.2050T>A
n.2540T>A
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.3041T>A
c.641-17005A>T (n.641-17005A>T)
n.2230T>A
c.2782T>A (p.Phe928Ile)
c.6661T>A (p.Phe2221Ile)
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.5518T>A (p.Phe1840Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.*38+9144A>T (n.*38+9144A>T)
11g.108326076T>CCA382556523ATM,C11orf65c.6826T>C (p.Phe2276Leu)
c.*6297T>C (n.*6297T>C)
n.1245T>C
n.1583T>C
n.1244T>C
n.8310T>C
n.2050T>C
n.2540T>C
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.3041T>C
c.641-17005A>G (n.641-17005A>G)
n.2230T>C
c.2782T>C (p.Phe928Leu)
c.6661T>C (p.Phe2221Leu)
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
c.5518T>C (p.Phe1840Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.*38+9144A>G (n.*38+9144A>G)
11g.108326076T>GCA382556526ATM,C11orf65c.6826T>G (p.Phe2276Val)
c.*6297T>G (n.*6297T>G)
n.1245T>G
n.1583T>G
n.1244T>G
n.8310T>G
n.2050T>G
n.2540T>G
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.3041T>G
c.641-17005A>C (n.641-17005A>C)
n.2230T>G
c.2782T>G (p.Phe928Val)
c.6661T>G (p.Phe2221Val)
c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.5518T>G (p.Phe1840Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.*38+9144A>C (n.*38+9144A>C)
11g.108326077T>ACA382556530ATM,C11orf65c.6827T>A (p.Phe2276Tyr)
c.*6298T>A (n.*6298T>A)
n.1246T>A
n.1584T>A
n.1245T>A
n.8311T>A
n.2051T>A
n.2541T>A
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.3042T>A
c.641-17006A>T (n.641-17006A>T)
n.2231T>A
c.2783T>A (p.Phe928Tyr)
c.6662T>A (p.Phe2221Tyr)
c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.5519T>A (p.Phe1840Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.*38+9143A>T (n.*38+9143A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326077T>CCA382556533ATM,C11orf65c.6827T>C (p.Phe2276Ser)
c.*6298T>C (n.*6298T>C)
n.1246T>C
n.1584T>C
n.1245T>C
n.8311T>C
n.2051T>C
n.2541T>C
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.3042T>C
c.641-17006A>G (n.641-17006A>G)
n.2231T>C
c.2783T>C (p.Phe928Ser)
c.6662T>C (p.Phe2221Ser)
c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.5519T>C (p.Phe1840Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.*38+9143A>G (n.*38+9143A>G)
dbSNP
11g.108326077T>GCA6266021ATM,C11orf65c.6827T>G (p.Phe2276Cys)
c.*6298T>G (n.*6298T>G)
n.1246T>G
n.1584T>G
n.1245T>G
n.8311T>G
n.2051T>G
n.2541T>G
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.3042T>G
c.641-17006A>C (n.641-17006A>C)
n.2231T>G
c.2783T>G (p.Phe928Cys)
c.6662T>G (p.Phe2221Cys)
c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.5519T>G (p.Phe1840Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.*38+9143A>C (n.*38+9143A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326077T=CA1998808298ATM,C11orf65c.6827T= (p.Phe2276=)
c.*6298T= (n.*6298T=)
n.1246T=
n.1584T=
n.1245T=
n.8311T=
n.2051T=
n.2541T=
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
n.3042T=
c.641-17006A= (n.641-17006A=)
n.2231T=
c.2783T= (p.Phe928=)
c.6662T= (p.Phe2221=)
c.5783T= (p.Phe1928=)
c.5519T= (p.Phe1840=)
c.1898T= (p.Phe633=)
c.*38+9143A= (n.*38+9143A=)
11g.108326077_108326078delinsAACA2580083111ATM,C11orf65c.6827_6828delinsAA (p.Phe2276Ter)
c.*6298_*6299delinsAA (n.*6298_*6299delinsAA)
n.1246_1247delinsAA
n.1584_1585delinsAA
n.1245_1246delinsAA
n.8311_8312delinsAA
n.2051_2052delinsAA
n.2541_2542delinsAA
c.*1891_*1892delinsAA (n.*1891_*1892delinsAA)
c.*1962_*1963delinsAA (n.*1962_*1963delinsAA)
n.3042_3043delinsAA
c.641-17007_641-17006delinsTT (n.641-17007_641-17006delinsTT)
n.2231_2232delinsAA
c.2783_2784delinsAA (p.Phe928Ter)
c.6662_6663delinsAA (p.Phe2221Ter)
c.5783_5784delinsAA (p.Phe1928Ter)
c.5519_5520delinsAA (p.Phe1840Ter)
c.1898_1899delinsAA (p.Phe633Ter)
c.*38+9142_*38+9143delinsTT (n.*38+9142_*38+9143delinsTT)
ClinVar
11g.108326078T>ACA382556538ATM,C11orf65c.6828T>A (p.Phe2276Leu)
c.*6299T>A (n.*6299T>A)
n.1247T>A
n.1585T>A
n.1246T>A
n.8312T>A
n.2052T>A
n.2542T>A
c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.3043T>A
c.641-17007A>T (n.641-17007A>T)
n.2232T>A
c.2784T>A (p.Phe928Leu)
c.6663T>A (p.Phe2221Leu)
c.5784T>A (p.Phe1928Leu)
c.5520T>A (p.Phe1840Leu)
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.*38+9142A>T (n.*38+9142A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326078T>CCA476676284ATM,C11orf65c.6828T>C (p.Phe2276=)
c.*6299T>C (n.*6299T>C)
n.1247T>C
n.1585T>C
n.1246T>C
n.8312T>C
n.2052T>C
n.2542T>C
c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.3043T>C
c.641-17007A>G (n.641-17007A>G)
n.2232T>C
c.2784T>C (p.Phe928=)
c.6663T>C (p.Phe2221=)
c.5784T>C (p.Phe1928=)
c.5520T>C (p.Phe1840=)
c.1899T>C (p.Phe633=)
c.*38+9142A>G (n.*38+9142A>G)
11g.108326078T>GCA382556541ATM,C11orf65c.6828T>G (p.Phe2276Leu)
c.*6299T>G (n.*6299T>G)
n.1247T>G
n.1585T>G
n.1246T>G
n.8312T>G
n.2052T>G
n.2542T>G
c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.3043T>G
c.641-17007A>C (n.641-17007A>C)
n.2232T>G
c.2784T>G (p.Phe928Leu)
c.6663T>G (p.Phe2221Leu)
c.5784T>G (p.Phe1928Leu)
c.5520T>G (p.Phe1840Leu)
c.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.*38+9142A>C (n.*38+9142A>C)
11g.108326078T=CA1998808302ATM,C11orf65c.6828T= (p.Phe2276=)
c.*6299T= (n.*6299T=)
n.1247T=
n.1585T=
n.1246T=
n.8312T=
n.2052T=
n.2542T=
c.*1892T= (n.*1892T=)
c.*1963T= (n.*1963T=)
n.3043T=
c.641-17007A= (n.641-17007A=)
n.2232T=
c.2784T= (p.Phe928=)
c.6663T= (p.Phe2221=)
c.5784T= (p.Phe1928=)
c.5520T= (p.Phe1840=)
c.1899T= (p.Phe633=)
c.*38+9142A= (n.*38+9142A=)
11g.108326079delCA2499220696ATM,C11orf65c.6829del (p.Gln2277LysfsTer?)
c.*6300del (n.*6300del)
n.1248del
n.1586del
n.1247del
n.8313del
n.2053del
n.2543del
c.*1893del (n.*1893del)
c.*1964del (n.*1964del)
n.3044del
c.641-17008del (n.641-17008del)
n.2233del
c.2785del (p.Gln929LysfsTer?)
c.6664del (p.Gln2222LysfsTer?)
c.5785del (p.Gln1929LysfsTer?)
c.5521del (p.Gln1841LysfsTer?)
c.1900del (p.Gln634LysfsTer?)
c.*38+9141del (n.*38+9141del)
ClinVar dbSNP
11g.108326079C>ACA382556544ATM,C11orf65c.6829C>A (p.Gln2277Lys)
c.*6300C>A (n.*6300C>A)
n.1248C>A
n.1586C>A
n.1247C>A
n.8313C>A
n.2053C>A
n.2543C>A
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.3044C>A
c.641-17008G>T (n.641-17008G>T)
n.2233C>A
c.2785C>A (p.Gln929Lys)
c.6664C>A (p.Gln2222Lys)
c.5785C>A (p.Gln1929Lys)
c.5521C>A (p.Gln1841Lys)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.*38+9141G>T (n.*38+9141G>T)
11g.108326079C=CA1998808305ATM,C11orf65c.6829C= (p.Gln2277=)
c.*6300C= (n.*6300C=)
n.1248C=
n.1586C=
n.1247C=
n.8313C=
n.2053C=
n.2543C=
c.*1893C= (n.*1893C=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
n.3044C=
c.641-17008G= (n.641-17008G=)
n.2233C=
c.2785C= (p.Gln929=)
c.6664C= (p.Gln2222=)
c.5785C= (p.Gln1929=)
c.5521C= (p.Gln1841=)
c.1900C= (p.Gln634=)
c.*38+9141G= (n.*38+9141G=)
11g.108326079C>GCA382556546ATM,C11orf65c.6829C>G (p.Gln2277Glu)
c.*6300C>G (n.*6300C>G)
n.1248C>G
n.1586C>G
n.1247C>G
n.8313C>G
n.2053C>G
n.2543C>G
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.3044C>G
c.641-17008G>C (n.641-17008G>C)
n.2233C>G
c.2785C>G (p.Gln929Glu)
c.6664C>G (p.Gln2222Glu)
c.5785C>G (p.Gln1929Glu)
c.5521C>G (p.Gln1841Glu)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.*38+9141G>C (n.*38+9141G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326079C>TCA382556548ATM,C11orf65c.6829C>T (p.Gln2277Ter)
c.*6300C>T (n.*6300C>T)
n.1248C>T
n.1586C>T
n.1247C>T
n.8313C>T
n.2053C>T
n.2543C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.3044C>T
c.641-17008G>A (n.641-17008G>A)
n.2233C>T
c.2785C>T (p.Gln929Ter)
c.6664C>T (p.Gln2222Ter)
c.5785C>T (p.Gln1929Ter)
c.5521C>T (p.Gln1841Ter)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.*38+9141G>A (n.*38+9141G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326080A>CCA382556553ATM,C11orf65c.6830A>C (p.Gln2277Pro)
c.*6301A>C (n.*6301A>C)
n.1249A>C
n.1587A>C
n.1248A>C
n.8314A>C
n.2054A>C
n.2544A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
n.3045A>C
c.641-17009T>G (n.641-17009T>G)
n.2234A>C
c.2786A>C (p.Gln929Pro)
c.6665A>C (p.Gln2222Pro)
c.5786A>C (p.Gln1929Pro)
c.5522A>C (p.Gln1841Pro)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.*38+9140T>G (n.*38+9140T>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.108326080A>GCA382556551ATM,C11orf65c.6830A>G (p.Gln2277Arg)
c.*6301A>G (n.*6301A>G)
n.1249A>G
n.1587A>G
n.1248A>G
n.8314A>G
n.2054A>G
n.2544A>G
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
n.3045A>G
c.641-17009T>C (n.641-17009T>C)
n.2234A>G
c.2786A>G (p.Gln929Arg)
c.6665A>G (p.Gln2222Arg)
c.5786A>G (p.Gln1929Arg)
c.5522A>G (p.Gln1841Arg)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.*38+9140T>C (n.*38+9140T>C)
11g.108326080A>TCA382556552ATM,C11orf65c.6830A>T (p.Gln2277Leu)
c.*6301A>T (n.*6301A>T)
n.1249A>T
n.1587A>T
n.1248A>T
n.8314A>T
n.2054A>T
n.2544A>T
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
n.3045A>T
c.641-17009T>A (n.641-17009T>A)
n.2234A>T
c.2786A>T (p.Gln929Leu)
c.6665A>T (p.Gln2222Leu)
c.5786A>T (p.Gln1929Leu)
c.5522A>T (p.Gln1841Leu)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.*38+9140T>A (n.*38+9140T>A)
dbSNP
11g.108326081A=CA1998808317ATM,C11orf65c.6831A= (p.Gln2277=)
c.*6302A= (n.*6302A=)
n.1250A=
n.1588A=
n.1249A=
n.8315A=
n.2055A=
n.2545A=
c.*1895A= (n.*1895A=)
c.*1966A= (n.*1966A=)
n.3046A=
c.641-17010T= (n.641-17010T=)
n.2235A=
c.2787A= (p.Gln929=)
c.6666A= (p.Gln2222=)
c.5787A= (p.Gln1929=)
c.5523A= (p.Gln1841=)
c.1902A= (p.Gln634=)
c.*38+9139T= (n.*38+9139T=)
11g.108326081A>CCA382556556ATM,C11orf65c.6831A>C (p.Gln2277His)
c.*6302A>C (n.*6302A>C)
n.1250A>C
n.1588A>C
n.1249A>C
n.8315A>C
n.2055A>C
n.2545A>C
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
n.3046A>C
c.641-17010T>G (n.641-17010T>G)
n.2235A>C
c.2787A>C (p.Gln929His)
c.6666A>C (p.Gln2222His)
c.5787A>C (p.Gln1929His)
c.5523A>C (p.Gln1841His)
c.1902A>C (p.Gln634His)
c.*38+9139T>G (n.*38+9139T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326081A>GCA476676285ATM,C11orf65c.6831A>G (p.Gln2277=)
c.*6302A>G (n.*6302A>G)
n.1250A>G
n.1588A>G
n.1249A>G
n.8315A>G
n.2055A>G
n.2545A>G
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
n.3046A>G
c.641-17010T>C (n.641-17010T>C)
n.2235A>G
c.2787A>G (p.Gln929=)
c.6666A>G (p.Gln2222=)
c.5787A>G (p.Gln1929=)
c.5523A>G (p.Gln1841=)
c.1902A>G (p.Gln634=)
c.*38+9139T>C (n.*38+9139T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326081A>TCA382556559ATM,C11orf65c.6831A>T (p.Gln2277His)
c.*6302A>T (n.*6302A>T)
n.1250A>T
n.1588A>T
n.1249A>T
n.8315A>T
n.2055A>T
n.2545A>T
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
n.3046A>T
c.641-17010T>A (n.641-17010T>A)
n.2235A>T
c.2787A>T (p.Gln929His)
c.6666A>T (p.Gln2222His)
c.5787A>T (p.Gln1929His)
c.5523A>T (p.Gln1841His)
c.1902A>T (p.Gln634His)
c.*38+9139T>A (n.*38+9139T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326082A=CA1998808321ATM,C11orf65c.6832A= (p.Ile2278=)
c.*6303A= (n.*6303A=)
n.1251A=
n.1589A=
n.1250A=
n.8316A=
n.2056A=
n.2546A=
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
n.3047A=
c.641-17011T= (n.641-17011T=)
n.2236A=
c.2788A= (p.Ile930=)
c.6667A= (p.Ile2223=)
c.5788A= (p.Ile1930=)
c.5524A= (p.Ile1842=)
c.1903A= (p.Ile635=)
c.*38+9138T= (n.*38+9138T=)
11g.108326082A>CCA382556567ATM,C11orf65c.6832A>C (p.Ile2278Leu)
c.*6303A>C (n.*6303A>C)
n.1251A>C
n.1589A>C
n.1250A>C
n.8316A>C
n.2056A>C
n.2546A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.3047A>C
c.641-17011T>G (n.641-17011T>G)
n.2236A>C
c.2788A>C (p.Ile930Leu)
c.6667A>C (p.Ile2223Leu)
c.5788A>C (p.Ile1930Leu)
c.5524A>C (p.Ile1842Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.*38+9138T>G (n.*38+9138T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326082A>GCA382556570ATM,C11orf65c.6832A>G (p.Ile2278Val)
c.*6303A>G (n.*6303A>G)
n.1251A>G
n.1589A>G
n.1250A>G
n.8316A>G
n.2056A>G
n.2546A>G
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.3047A>G
c.641-17011T>C (n.641-17011T>C)
n.2236A>G
c.2788A>G (p.Ile930Val)
c.6667A>G (p.Ile2223Val)
c.5788A>G (p.Ile1930Val)
c.5524A>G (p.Ile1842Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.*38+9138T>C (n.*38+9138T>C)
11g.108326082A>TCA382556572ATM,C11orf65c.6832A>T (p.Ile2278Phe)
c.*6303A>T (n.*6303A>T)
n.1251A>T
n.1589A>T
n.1250A>T
n.8316A>T
n.2056A>T
n.2546A>T
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.3047A>T
c.641-17011T>A (n.641-17011T>A)
n.2236A>T
c.2788A>T (p.Ile930Phe)
c.6667A>T (p.Ile2223Phe)
c.5788A>T (p.Ile1930Phe)
c.5524A>T (p.Ile1842Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.*38+9138T>A (n.*38+9138T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326083T>ACA382556576ATM,C11orf65c.6833T>A (p.Ile2278Asn)
c.*6304T>A (n.*6304T>A)
n.1252T>A
n.1590T>A
n.1251T>A
n.8317T>A
n.2057T>A
n.2547T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.3048T>A
c.641-17012A>T (n.641-17012A>T)
n.2237T>A
c.2789T>A (p.Ile930Asn)
c.6668T>A (p.Ile2223Asn)
c.5789T>A (p.Ile1930Asn)
c.5525T>A (p.Ile1842Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.*38+9137A>T (n.*38+9137A>T)
dbSNP
11g.108326083T>CCA382556579ATM,C11orf65c.6833T>C (p.Ile2278Thr)
c.*6304T>C (n.*6304T>C)
n.1252T>C
n.1590T>C
n.1251T>C
n.8317T>C
n.2057T>C
n.2547T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
n.3048T>C
c.641-17012A>G (n.641-17012A>G)
n.2237T>C
c.2789T>C (p.Ile930Thr)
c.6668T>C (p.Ile2223Thr)
c.5789T>C (p.Ile1930Thr)
c.5525T>C (p.Ile1842Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.*38+9137A>G (n.*38+9137A>G)
11g.108326083T>GCA382556581ATM,C11orf65c.6833T>G (p.Ile2278Ser)
c.*6304T>G (n.*6304T>G)
n.1252T>G
n.1590T>G
n.1251T>G
n.8317T>G
n.2057T>G
n.2547T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
n.3048T>G
c.641-17012A>C (n.641-17012A>C)
n.2237T>G
c.2789T>G (p.Ile930Ser)
c.6668T>G (p.Ile2223Ser)
c.5789T>G (p.Ile1930Ser)
c.5525T>G (p.Ile1842Ser)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.*38+9137A>C (n.*38+9137A>C)
11g.108326084T>ACA476676287ATM,C11orf65c.6834T>A (p.Ile2278=)
c.*6305T>A (n.*6305T>A)
n.1253T>A
n.1591T>A
n.1252T>A
n.8318T>A
n.2058T>A
n.2548T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
n.3049T>A
c.641-17013A>T (n.641-17013A>T)
n.2238T>A
c.2790T>A (p.Ile930=)
c.6669T>A (p.Ile2223=)
c.5790T>A (p.Ile1930=)
c.5526T>A (p.Ile1842=)
c.1905T>A (p.Ile635=)
c.*38+9136A>T (n.*38+9136A>T)
11g.108326084T>CCA476676286ATM,C11orf65c.6834T>C (p.Ile2278=)
c.*6305T>C (n.*6305T>C)
n.1253T>C
n.1591T>C
n.1252T>C
n.8318T>C
n.2058T>C
n.2548T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
n.3049T>C
c.641-17013A>G (n.641-17013A>G)
n.2238T>C
c.2790T>C (p.Ile930=)
c.6669T>C (p.Ile2223=)
c.5790T>C (p.Ile1930=)
c.5526T>C (p.Ile1842=)
c.1905T>C (p.Ile635=)
c.*38+9136A>G (n.*38+9136A>G)
11g.108326084T>GCA382556583ATM,C11orf65c.6834T>G (p.Ile2278Met)
c.*6305T>G (n.*6305T>G)
n.1253T>G
n.1591T>G
n.1252T>G
n.8318T>G
n.2058T>G
n.2548T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
n.3049T>G
c.641-17013A>C (n.641-17013A>C)
n.2238T>G
c.2790T>G (p.Ile930Met)
c.6669T>G (p.Ile2223Met)
c.5790T>G (p.Ile1930Met)
c.5526T>G (p.Ile1842Met)
c.1905T>G (p.Ile635Met)
c.*38+9136A>C (n.*38+9136A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326084T=CA1998808323ATM,C11orf65c.6834T= (p.Ile2278=)
c.*6305T= (n.*6305T=)
n.1253T=
n.1591T=
n.1252T=
n.8318T=
n.2058T=
n.2548T=
c.*1898T= (n.*1898T=)
c.*1969T= (n.*1969T=)
n.3049T=
c.641-17013A= (n.641-17013A=)
n.2238T=
c.2790T= (p.Ile930=)
c.6669T= (p.Ile2223=)
c.5790T= (p.Ile1930=)
c.5526T= (p.Ile1842=)
c.1905T= (p.Ile635=)
c.*38+9136A= (n.*38+9136A=)
11g.108326084_108326088delCA2825001936ATM,C11orf65c.6834_6838del (p.Lys2279ValfsTer5)
c.*6305_*6309del (n.*6305_*6309del)
n.1253_1257del
n.1591_1595del
n.1252_1256del
n.8318_8322del
n.2058_2062del
n.2548_2552del
c.*1898_*1902del (n.*1898_*1902del)
c.*1969_*1973del (n.*1969_*1973del)
n.3049_3053del
c.641-17017_641-17013del (n.641-17017_641-17013del)
n.2238_2242del
c.2790_2794del (p.Lys931ValfsTer5)
c.6669_6673del (p.Lys2224ValfsTer5)
c.5790_5794del (p.Lys1931ValfsTer5)
c.5526_5530del (p.Lys1843ValfsTer5)
c.1905_1909del (p.Lys636ValfsTer5)
c.*38+9132_*38+9136del (n.*38+9132_*38+9136del)
ClinVar
11g.108326085A=CA1998808328ATM,C11orf65c.6835A= (p.Lys2279=)
c.*6306A= (n.*6306A=)
n.1254A=
n.1592A=
n.1253A=
n.8319A=
n.2059A=
n.2549A=
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.*1970A= (n.*1970A=)
n.3050A=
c.641-17014T= (n.641-17014T=)
n.2239A=
c.2791A= (p.Lys931=)
c.6670A= (p.Lys2224=)
c.5791A= (p.Lys1931=)
c.5527A= (p.Lys1843=)
c.1906A= (p.Lys636=)
c.*38+9135T= (n.*38+9135T=)
11g.108326085A>CCA382556586ATM,C11orf65c.6835A>C (p.Lys2279Gln)
c.*6306A>C (n.*6306A>C)
n.1254A>C
n.1592A>C
n.1253A>C
n.8319A>C
n.2059A>C
n.2549A>C
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
n.3050A>C
c.641-17014T>G (n.641-17014T>G)
n.2239A>C
c.2791A>C (p.Lys931Gln)
c.6670A>C (p.Lys2224Gln)
c.5791A>C (p.Lys1931Gln)
c.5527A>C (p.Lys1843Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.*38+9135T>G (n.*38+9135T>G)
11g.108326085A>GCA6266022ATM,C11orf65c.6835A>G (p.Lys2279Glu)
c.*6306A>G (n.*6306A>G)
n.1254A>G
n.1592A>G
n.1253A>G
n.8319A>G
n.2059A>G
n.2549A>G
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
n.3050A>G
c.641-17014T>C (n.641-17014T>C)
n.2239A>G
c.2791A>G (p.Lys931Glu)
c.6670A>G (p.Lys2224Glu)
c.5791A>G (p.Lys1931Glu)
c.5527A>G (p.Lys1843Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.*38+9135T>C (n.*38+9135T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326085A>TCA382556591ATM,C11orf65c.6835A>T (p.Lys2279Ter)
c.*6306A>T (n.*6306A>T)
n.1254A>T
n.1592A>T
n.1253A>T
n.8319A>T
n.2059A>T
n.2549A>T
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
n.3050A>T
c.641-17014T>A (n.641-17014T>A)
n.2239A>T
c.2791A>T (p.Lys931Ter)
c.6670A>T (p.Lys2224Ter)
c.5791A>T (p.Lys1931Ter)
c.5527A>T (p.Lys1843Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.*38+9135T>A (n.*38+9135T>A)
dbSNP
11g.108326086A>CCA382556600ATM,C11orf65c.6836A>C (p.Lys2279Thr)
c.*6307A>C (n.*6307A>C)
n.1255A>C
n.1593A>C
n.1254A>C
n.8320A>C
n.2060A>C
n.2550A>C
c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.3051A>C
c.641-17015T>G (n.641-17015T>G)
n.2240A>C
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
c.6671A>C (p.Lys2224Thr)
c.5792A>C (p.Lys1931Thr)
c.5528A>C (p.Lys1843Thr)
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.*38+9134T>G (n.*38+9134T>G)
11g.108326086A>GCA382556597ATM,C11orf65c.6836A>G (p.Lys2279Arg)
c.*6307A>G (n.*6307A>G)
n.1255A>G
n.1593A>G
n.1254A>G
n.8320A>G
n.2060A>G
n.2550A>G
c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.3051A>G
c.641-17015T>C (n.641-17015T>C)
n.2240A>G
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
c.6671A>G (p.Lys2224Arg)
c.5792A>G (p.Lys1931Arg)
c.5528A>G (p.Lys1843Arg)
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.*38+9134T>C (n.*38+9134T>C)
11g.108326086A>TCA382556595ATM,C11orf65c.6836A>T (p.Lys2279Ile)
c.*6307A>T (n.*6307A>T)
n.1255A>T
n.1593A>T
n.1254A>T
n.8320A>T
n.2060A>T
n.2550A>T
c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
n.3051A>T
c.641-17015T>A (n.641-17015T>A)
n.2240A>T
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
c.6671A>T (p.Lys2224Ile)
c.5792A>T (p.Lys1931Ile)
c.5528A>T (p.Lys1843Ile)
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.*38+9134T>A (n.*38+9134T>A)
dbSNP
11g.108326087A>CCA382556603ATM,C11orf65c.6837A>C (p.Lys2279Asn)
c.*6308A>C (n.*6308A>C)
n.1256A>C
n.1594A>C
n.1255A>C
n.8321A>C
n.2061A>C
n.2551A>C
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.3052A>C
c.641-17016T>G (n.641-17016T>G)
n.2241A>C
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
c.6672A>C (p.Lys2224Asn)
c.5793A>C (p.Lys1931Asn)
c.5529A>C (p.Lys1843Asn)
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.*38+9133T>G (n.*38+9133T>G)
11g.108326087A>GCA476676288ATM,C11orf65c.6837A>G (p.Lys2279=)
c.*6308A>G (n.*6308A>G)
n.1256A>G
n.1594A>G
n.1255A>G
n.8321A>G
n.2061A>G
n.2551A>G
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.3052A>G
c.641-17016T>C (n.641-17016T>C)
n.2241A>G
c.2793A>G (p.Lys931=)
c.6672A>G (p.Lys2224=)
c.5793A>G (p.Lys1931=)
c.5529A>G (p.Lys1843=)
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.*38+9133T>C (n.*38+9133T>C)
dbSNP
11g.108326087A>TCA382556606ATM,C11orf65c.6837A>T (p.Lys2279Asn)
c.*6308A>T (n.*6308A>T)
n.1256A>T
n.1594A>T
n.1255A>T
n.8321A>T
n.2061A>T
n.2551A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.3052A>T
c.641-17016T>A (n.641-17016T>A)
n.2241A>T
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
c.6672A>T (p.Lys2224Asn)
c.5793A>T (p.Lys1931Asn)
c.5529A>T (p.Lys1843Asn)
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.*38+9133T>A (n.*38+9133T>A)
dbSNP
11g.108326088_108326089dupCA2499220698ATM,C11orf65c.6838_6839dup (p.Gln2280HisfsTer31)
c.*6309_*6310dup (n.*6309_*6310dup)
n.1257_1258dup
n.1595_1596dup
n.1256_1257dup
n.8322_8323dup
n.2062_2063dup
n.2552_2553dup
c.*1902_*1903dup (n.*1902_*1903dup)
c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup)
n.3053_3054dup
c.641-17017_641-17016dup (n.641-17017_641-17016dup)
n.2242_2243dup
c.2794_2795dup (p.Gln932HisfsTer31)
c.6673_6674dup (p.Gln2225HisfsTer31)
c.5794_5795dup (p.Gln1932HisfsTer31)
c.5530_5531dup (p.Gln1844HisfsTer31)
c.1909_1910dup (p.Gln637HisfsTer31)
c.*38+9132_*38+9133dup (n.*38+9132_*38+9133dup)
ClinVar dbSNP
11g.108326090_108326094delCA2499220697ATM,C11orf65c.6840_6844del (p.Tyr2281PhefsTer3)
c.*6311_*6315del (n.*6311_*6315del)
n.1259_1263del
n.1597_1601del
n.1258_1262del
n.8324_8328del
n.2064_2068del
n.2554_2558del
c.*1904_*1908del (n.*1904_*1908del)
c.*1975_*1979del (n.*1975_*1979del)
n.3055_3059del
c.641-17020_641-17016del (n.641-17020_641-17016del)
n.2244_2248del
c.2796_2800del (p.Tyr933PhefsTer3)
c.6675_6679del (p.Tyr2226PhefsTer3)
c.5796_5800del (p.Tyr1933PhefsTer3)
c.5532_5536del (p.Tyr1845PhefsTer3)
c.1911_1915del (p.Tyr638PhefsTer3)
c.*38+9129_*38+9133del (n.*38+9129_*38+9133del)
ClinVar dbSNP
11g.108326088C>ACA382556609ATM,C11orf65c.6838C>A (p.Gln2280Lys)
c.*6309C>A (n.*6309C>A)
n.1257C>A
n.1595C>A
n.1256C>A
n.8322C>A
n.2062C>A
n.2552C>A
c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.*1973C>A (n.*1973C>A)
n.3053C>A
c.641-17017G>T (n.641-17017G>T)
n.2242C>A
c.2794C>A (p.Gln932Lys)
c.6673C>A (p.Gln2225Lys)
c.5794C>A (p.Gln1932Lys)
c.5530C>A (p.Gln1844Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.*38+9132G>T (n.*38+9132G>T)
11g.108326088C=CA1998808332ATM,C11orf65c.6838C= (p.Gln2280=)
c.*6309C= (n.*6309C=)
n.1257C=
n.1595C=
n.1256C=
n.8322C=
n.2062C=
n.2552C=
c.*1902C= (n.*1902C=)
c.*1973C= (n.*1973C=)
n.3053C=
c.641-17017G= (n.641-17017G=)
n.2242C=
c.2794C= (p.Gln932=)
c.6673C= (p.Gln2225=)
c.5794C= (p.Gln1932=)
c.5530C= (p.Gln1844=)
c.1909C= (p.Gln637=)
c.*38+9132G= (n.*38+9132G=)
11g.108326088C>GCA382556612ATM,C11orf65c.6838C>G (p.Gln2280Glu)
c.*6309C>G (n.*6309C>G)
n.1257C>G
n.1595C>G
n.1256C>G
n.8322C>G
n.2062C>G
n.2552C>G
c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.*1973C>G (n.*1973C>G)
n.3053C>G
c.641-17017G>C (n.641-17017G>C)
n.2242C>G
c.2794C>G (p.Gln932Glu)
c.6673C>G (p.Gln2225Glu)
c.5794C>G (p.Gln1932Glu)
c.5530C>G (p.Gln1844Glu)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.*38+9132G>C (n.*38+9132G>C)
dbSNP
11g.108326088C>TCA382556614ATM,C11orf65c.6838C>T (p.Gln2280Ter)
c.*6309C>T (n.*6309C>T)
n.1257C>T
n.1595C>T
n.1256C>T
n.8322C>T
n.2062C>T
n.2552C>T
c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.*1973C>T (n.*1973C>T)
n.3053C>T
c.641-17017G>A (n.641-17017G>A)
n.2242C>T
c.2794C>T (p.Gln932Ter)
c.6673C>T (p.Gln2225Ter)
c.5794C>T (p.Gln1932Ter)
c.5530C>T (p.Gln1844Ter)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.*38+9132G>A (n.*38+9132G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326088_108326089delinsCACA1998808333ATM,C11orf65c.6838_6839delinsCA (p.Gln2280=)
c.*6309_*6310delinsCA (n.*6309_*6310delinsCA)
n.1257_1258delinsCA
n.1595_1596delinsCA
n.1256_1257delinsCA
n.8322_8323delinsCA
n.2062_2063delinsCA
n.2552_2553delinsCA
c.*1902_*1903delinsCA (n.*1902_*1903delinsCA)
c.*1973_*1974delinsCA (n.*1973_*1974delinsCA)
n.3053_3054delinsCA
c.641-17018_641-17017delinsTG (n.641-17018_641-17017delinsTG)
n.2242_2243delinsCA
c.2794_2795delinsCA (p.Gln932=)
c.6673_6674delinsCA (p.Gln2225=)
c.5794_5795delinsCA (p.Gln1932=)
c.5530_5531delinsCA (p.Gln1844=)
c.1909_1910delinsCA (p.Gln637=)
c.*38+9131_*38+9132delinsTG (n.*38+9131_*38+9132delinsTG)
11g.108326089delCA658656273ATM,C11orf65c.6839del (p.Gln2280ArgfsTer30)
c.*6310del (n.*6310del)
n.1258del
n.1596del
n.1257del
n.8323del
n.2063del
n.2553del
c.*1903del (n.*1903del)
c.*1974del (n.*1974del)
n.3054del
c.641-17018del (n.641-17018del)
n.2243del
c.2795del (p.Gln932ArgfsTer30)
c.6674del (p.Gln2225ArgfsTer30)
c.5795del (p.Gln1932ArgfsTer30)
c.5531del (p.Gln1844ArgfsTer30)
c.1910del (p.Gln637ArgfsTer30)
c.*38+9131del (n.*38+9131del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326089A=CA1998808336ATM,C11orf65c.6839A= (p.Gln2280=)
c.*6310A= (n.*6310A=)
n.1258A=
n.1596A=
n.1257A=
n.8323A=
n.2063A=
n.2553A=
c.*1903A= (n.*1903A=)
c.*1974A= (n.*1974A=)
n.3054A=
c.641-17018T= (n.641-17018T=)
n.2243A=
c.2795A= (p.Gln932=)
c.6674A= (p.Gln2225=)
c.5795A= (p.Gln1932=)
c.5531A= (p.Gln1844=)
c.1910A= (p.Gln637=)
c.*38+9131T= (n.*38+9131T=)
11g.108326089A>CCA382556619ATM,C11orf65c.6839A>C (p.Gln2280Pro)
c.*6310A>C (n.*6310A>C)
n.1258A>C
n.1596A>C
n.1257A>C
n.8323A>C
n.2063A>C
n.2553A>C
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
n.3054A>C
c.641-17018T>G (n.641-17018T>G)
n.2243A>C
c.2795A>C (p.Gln932Pro)
c.6674A>C (p.Gln2225Pro)
c.5795A>C (p.Gln1932Pro)
c.5531A>C (p.Gln1844Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.*38+9131T>G (n.*38+9131T>G)
11g.108326089A>GCA382556626ATM,C11orf65c.6839A>G (p.Gln2280Arg)
c.*6310A>G (n.*6310A>G)
n.1258A>G
n.1596A>G
n.1257A>G
n.8323A>G
n.2063A>G
n.2553A>G
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
n.3054A>G
c.641-17018T>C (n.641-17018T>C)
n.2243A>G
c.2795A>G (p.Gln932Arg)
c.6674A>G (p.Gln2225Arg)
c.5795A>G (p.Gln1932Arg)
c.5531A>G (p.Gln1844Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.*38+9131T>C (n.*38+9131T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326089A>TCA382556629ATM,C11orf65c.6839A>T (p.Gln2280Leu)
c.*6310A>T (n.*6310A>T)
n.1258A>T
n.1596A>T
n.1257A>T
n.8323A>T
n.2063A>T
n.2553A>T
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
n.3054A>T
c.641-17018T>A (n.641-17018T>A)
n.2243A>T
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
c.6674A>T (p.Gln2225Leu)
c.5795A>T (p.Gln1932Leu)
c.5531A>T (p.Gln1844Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.*38+9131T>A (n.*38+9131T>A)
dbSNP
11g.108326090G>ACA476676289ATM,C11orf65c.6840G>A (p.Gln2280=)
c.*6311G>A (n.*6311G>A)
n.1259G>A
n.1597G>A
n.1258G>A
n.8324G>A
n.2064G>A
n.2554G>A
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
n.3055G>A
c.641-17019C>T (n.641-17019C>T)
n.2244G>A
c.2796G>A (p.Gln932=)
c.6675G>A (p.Gln2225=)
c.5796G>A (p.Gln1932=)
c.5532G>A (p.Gln1844=)
c.1911G>A (p.Gln637=)
c.*38+9130C>T (n.*38+9130C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108326090G>CCA382556631ATM,C11orf65c.6840G>C (p.Gln2280His)
c.*6311G>C (n.*6311G>C)
n.1259G>C
n.1597G>C
n.1258G>C
n.8324G>C
n.2064G>C
n.2554G>C
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
n.3055G>C
c.641-17019C>G (n.641-17019C>G)
n.2244G>C
c.2796G>C (p.Gln932His)
c.6675G>C (p.Gln2225His)
c.5796G>C (p.Gln1932His)
c.5532G>C (p.Gln1844His)
c.1911G>C (p.Gln637His)
c.*38+9130C>G (n.*38+9130C>G)
dbSNP
11g.108326090G>TCA382556634ATM,C11orf65c.6840G>T (p.Gln2280His)
c.*6311G>T (n.*6311G>T)
n.1259G>T
n.1597G>T
n.1258G>T
n.8324G>T
n.2064G>T
n.2554G>T
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
n.3055G>T
c.641-17019C>A (n.641-17019C>A)
n.2244G>T
c.2796G>T (p.Gln932His)
c.6675G>T (p.Gln2225His)
c.5796G>T (p.Gln1932His)
c.5532G>T (p.Gln1844His)
c.1911G>T (p.Gln637His)
c.*38+9130C>A (n.*38+9130C>A)
11g.108326091T>ACA382556638ATM,C11orf65c.6841T>A (p.Tyr2281Asn)
c.*6312T>A (n.*6312T>A)
n.1260T>A
n.1598T>A
n.1259T>A
n.8325T>A
n.2065T>A
n.2555T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
n.3056T>A
c.641-17020A>T (n.641-17020A>T)
n.2245T>A
c.2797T>A (p.Tyr933Asn)
c.6676T>A (p.Tyr2226Asn)
c.5797T>A (p.Tyr1933Asn)
c.5533T>A (p.Tyr1845Asn)
c.1912T>A (p.Tyr638Asn)
c.*38+9129A>T (n.*38+9129A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326091T>CCA382556640ATM,C11orf65c.6841T>C (p.Tyr2281His)
c.*6312T>C (n.*6312T>C)
n.1260T>C
n.1598T>C
n.1259T>C
n.8325T>C
n.2065T>C
n.2555T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
n.3056T>C
c.641-17020A>G (n.641-17020A>G)
n.2245T>C
c.2797T>C (p.Tyr933His)
c.6676T>C (p.Tyr2226His)
c.5797T>C (p.Tyr1933His)
c.5533T>C (p.Tyr1845His)
c.1912T>C (p.Tyr638His)
c.*38+9129A>G (n.*38+9129A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108326091T>GCA382556642ATM,C11orf65c.6841T>G (p.Tyr2281Asp)
c.*6312T>G (n.*6312T>G)
n.1260T>G
n.1598T>G
n.1259T>G
n.8325T>G
n.2065T>G
n.2555T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
n.3056T>G
c.641-17020A>C (n.641-17020A>C)
n.2245T>G
c.2797T>G (p.Tyr933Asp)
c.6676T>G (p.Tyr2226Asp)
c.5797T>G (p.Tyr1933Asp)
c.5533T>G (p.Tyr1845Asp)
c.1912T>G (p.Tyr638Asp)
c.*38+9129A>C (n.*38+9129A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326091T=CA1998808338ATM,C11orf65c.6841T= (p.Tyr2281=)
c.*6312T= (n.*6312T=)
n.1260T=
n.1598T=
n.1259T=
n.8325T=
n.2065T=
n.2555T=
c.*1905T= (n.*1905T=)
c.*1976T= (n.*1976T=)
n.3056T=
c.641-17020A= (n.641-17020A=)
n.2245T=
c.2797T= (p.Tyr933=)
c.6676T= (p.Tyr2226=)
c.5797T= (p.Tyr1933=)
c.5533T= (p.Tyr1845=)
c.1912T= (p.Tyr638=)
c.*38+9129A= (n.*38+9129A=)
11g.108326092A>CCA382556647ATM,C11orf65c.6842A>C (p.Tyr2281Ser)
c.*6313A>C (n.*6313A>C)
n.1261A>C
n.1599A>C
n.1260A>C
n.8326A>C
n.2066A>C
n.2556A>C
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.3057A>C
c.641-17021T>G (n.641-17021T>G)
n.2246A>C
c.2798A>C (p.Tyr933Ser)
c.6677A>C (p.Tyr2226Ser)
c.5798A>C (p.Tyr1933Ser)
c.5534A>C (p.Tyr1845Ser)
c.1913A>C (p.Tyr638Ser)
c.*38+9128T>G (n.*38+9128T>G)
11g.108326092A>GCA382556648ATM,C11orf65c.6842A>G (p.Tyr2281Cys)
c.*6313A>G (n.*6313A>G)
n.1261A>G
n.1599A>G
n.1260A>G
n.8326A>G
n.2066A>G
n.2556A>G
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.3057A>G
c.641-17021T>C (n.641-17021T>C)
n.2246A>G
c.2798A>G (p.Tyr933Cys)
c.6677A>G (p.Tyr2226Cys)
c.5798A>G (p.Tyr1933Cys)
c.5534A>G (p.Tyr1845Cys)
c.1913A>G (p.Tyr638Cys)
c.*38+9128T>C (n.*38+9128T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326092A>TCA382556644ATM,C11orf65c.6842A>T (p.Tyr2281Phe)
c.*6313A>T (n.*6313A>T)
n.1261A>T
n.1599A>T
n.1260A>T
n.8326A>T
n.2066A>T
n.2556A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.3057A>T
c.641-17021T>A (n.641-17021T>A)
n.2246A>T
c.2798A>T (p.Tyr933Phe)
c.6677A>T (p.Tyr2226Phe)
c.5798A>T (p.Tyr1933Phe)
c.5534A>T (p.Tyr1845Phe)
c.1913A>T (p.Tyr638Phe)
c.*38+9128T>A (n.*38+9128T>A)
dbSNP
11g.108326092_108326093delinsACCA1998808339ATM,C11orf65c.6842_6843delinsAC (p.Tyr2281=)
c.*6313_*6314delinsAC (n.*6313_*6314delinsAC)
n.1261_1262delinsAC
n.1599_1600delinsAC
n.1260_1261delinsAC
n.8326_8327delinsAC
n.2066_2067delinsAC
n.2556_2557delinsAC
c.*1906_*1907delinsAC (n.*1906_*1907delinsAC)
c.*1977_*1978delinsAC (n.*1977_*1978delinsAC)
n.3057_3058delinsAC
c.641-17022_641-17021delinsGT (n.641-17022_641-17021delinsGT)
n.2246_2247delinsAC
c.2798_2799delinsAC (p.Tyr933=)
c.6677_6678delinsAC (p.Tyr2226=)
c.5798_5799delinsAC (p.Tyr1933=)
c.5534_5535delinsAC (p.Tyr1845=)
c.1913_1914delinsAC (p.Tyr638=)
c.*38+9127_*38+9128delinsGT (n.*38+9127_*38+9128delinsGT)
11g.108326093delCA891842655ATM,C11orf65c.6843del (p.Tyr2281Ter)
c.*6314del (n.*6314del)
n.1262del
n.1600del
n.1261del
n.8327del
n.2067del
n.2557del
c.*1907del (n.*1907del)
c.*1978del (n.*1978del)
n.3058del
c.641-17022del (n.641-17022del)
n.2247del
c.2799del (p.Tyr933Ter)
c.6678del (p.Tyr2226Ter)
c.5799del (p.Tyr1933Ter)
c.5535del (p.Tyr1845Ter)
c.1914del (p.Tyr638Ter)
c.*38+9127del (n.*38+9127del)
ClinVar dbSNP
11g.108326093C>ACA382556649ATM,C11orf65c.6843C>A (p.Tyr2281Ter)
c.*6314C>A (n.*6314C>A)
n.1262C>A
n.1600C>A
n.1261C>A
n.8327C>A
n.2067C>A
n.2557C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
n.3058C>A
c.641-17022G>T (n.641-17022G>T)
n.2247C>A
c.2799C>A (p.Tyr933Ter)
c.6678C>A (p.Tyr2226Ter)
c.5799C>A (p.Tyr1933Ter)
c.5535C>A (p.Tyr1845Ter)
c.1914C>A (p.Tyr638Ter)
c.*38+9127G>T (n.*38+9127G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108326093C=CA1998808341ATM,C11orf65c.6843C= (p.Tyr2281=)
c.*6314C= (n.*6314C=)
n.1262C=
n.1600C=
n.1261C=
n.8327C=
n.2067C=
n.2557C=
c.*1907C= (n.*1907C=)
c.*1978C= (n.*1978C=)
n.3058C=
c.641-17022G= (n.641-17022G=)
n.2247C=
c.2799C= (p.Tyr933=)
c.6678C= (p.Tyr2226=)
c.5799C= (p.Tyr1933=)
c.5535C= (p.Tyr1845=)
c.1914C= (p.Tyr638=)
c.*38+9127G= (n.*38+9127G=)
11g.108326093C>GCA382556650ATM,C11orf65c.6843C>G (p.Tyr2281Ter)
c.*6314C>G (n.*6314C>G)
n.1262C>G
n.1600C>G
n.1261C>G
n.8327C>G
n.2067C>G
n.2557C>G
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
n.3058C>G
c.641-17022G>C (n.641-17022G>C)
n.2247C>G
c.2799C>G (p.Tyr933Ter)
c.6678C>G (p.Tyr2226Ter)
c.5799C>G (p.Tyr1933Ter)
c.5535C>G (p.Tyr1845Ter)
c.1914C>G (p.Tyr638Ter)
c.*38+9127G>C (n.*38+9127G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108326093C>TCA476676292ATM,C11orf65c.6843C>T (p.Tyr2281=)
c.*6314C>T (n.*6314C>T)
n.1262C>T
n.1600C>T
n.1261C>T
n.8327C>T
n.2067C>T
n.2557C>T
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
n.3058C>T
c.641-17022G>A (n.641-17022G>A)
n.2247C>T
c.2799C>T (p.Tyr933=)
c.6678C>T (p.Tyr2226=)
c.5799C>T (p.Tyr1933=)
c.5535C>T (p.Tyr1845=)
c.1914C>T (p.Tyr638=)
c.*38+9127G>A (n.*38+9127G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108326094A=CA1998808343ATM,C11orf65c.6844A= (p.Asn2282=)
c.*6315A= (n.*6315A=)
n.1263A=
n.1601A=
n.1262A=
n.8328A=
n.2068A=
n.2558A=
c.*1908A= (n.*1908A=)
c.*1979A= (n.*1979A=)
n.3059A=
c.641-17023T= (n.641-17023T=)
n.2248A=
c.2800A= (p.Asn934=)
c.6679A= (p.Asn2227=)
c.5800A= (p.Asn1934=)
c.5536A= (p.Asn1846=)
c.1915A= (p.Asn639=)
c.*38+9126T= (n.*38+9126T=)
11g.108326094A>CCA382556651ATM,C11orf65c.6844A>C (p.Asn2282His)
c.*6315A>C (n.*6315A>C)
n.1263A>C
n.1601A>C
n.1262A>C
n.8328A>C
n.2068A>C
n.2558A>C
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.3059A>C
c.641-17023T>G (n.641-17023T>G)
n.2248A>C
c.2800A>C (p.Asn934His)
c.6679A>C (p.Asn2227His)
c.5800A>C (p.Asn1934His)
c.5536A>C (p.Asn1846His)
c.1915A>C (p.Asn639His)
c.*38+9126T>G (n.*38+9126T>G)
11g.108326094A>GCA228412542ATM,C11orf65c.6844A>G (p.Asn2282Asp)
c.*6315A>G (n.*6315A>G)
n.1263A>G
n.1601A>G
n.1262A>G
n.8328A>G
n.2068A>G
n.2558A>G
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.3059A>G
c.641-17023T>C (n.641-17023T>C)
n.2248A>G
c.2800A>G (p.Asn934Asp)
c.6679A>G (p.Asn2227Asp)
c.5800A>G (p.Asn1934Asp)
c.5536A>G (p.Asn1846Asp)
c.1915A>G (p.Asn639Asp)
c.*38+9126T>C (n.*38+9126T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326094A>TCA382556652ATM,C11orf65c.6844A>T (p.Asn2282Tyr)
c.*6315A>T (n.*6315A>T)
n.1263A>T
n.1601A>T
n.1262A>T
n.8328A>T
n.2068A>T
n.2558A>T
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.3059A>T
c.641-17023T>A (n.641-17023T>A)
n.2248A>T
c.2800A>T (p.Asn934Tyr)
c.6679A>T (p.Asn2227Tyr)
c.5800A>T (p.Asn1934Tyr)
c.5536A>T (p.Asn1846Tyr)
c.1915A>T (p.Asn639Tyr)
c.*38+9126T>A (n.*38+9126T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326095A=CA1998808345ATM,C11orf65c.6845A= (p.Asn2282=)
c.*6316A= (n.*6316A=)
n.1264A=
n.1602A=
n.1263A=
n.8329A=
n.2069A=
n.2559A=
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.*1980A= (n.*1980A=)
n.3060A=
c.641-17024T= (n.641-17024T=)
n.2249A=
c.2801A= (p.Asn934=)
c.6680A= (p.Asn2227=)
c.5801A= (p.Asn1934=)
c.5537A= (p.Asn1846=)
c.1916A= (p.Asn639=)
c.*38+9125T= (n.*38+9125T=)
11g.108326095A>CCA382556653ATM,C11orf65c.6845A>C (p.Asn2282Thr)
c.*6316A>C (n.*6316A>C)
n.1264A>C
n.1602A>C
n.1263A>C
n.8329A>C
n.2069A>C
n.2559A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.3060A>C
c.641-17024T>G (n.641-17024T>G)
n.2249A>C
c.2801A>C (p.Asn934Thr)
c.6680A>C (p.Asn2227Thr)
c.5801A>C (p.Asn1934Thr)
c.5537A>C (p.Asn1846Thr)
c.1916A>C (p.Asn639Thr)
c.*38+9125T>G (n.*38+9125T>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.108326095A>GCA339436ATM,C11orf65c.6845A>G (p.Asn2282Ser)
c.*6316A>G (n.*6316A>G)
n.1264A>G
n.1602A>G
n.1263A>G
n.8329A>G
n.2069A>G
n.2559A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.3060A>G
c.641-17024T>C (n.641-17024T>C)
n.2249A>G
c.2801A>G (p.Asn934Ser)
c.6680A>G (p.Asn2227Ser)
c.5801A>G (p.Asn1934Ser)
c.5537A>G (p.Asn1846Ser)
c.1916A>G (p.Asn639Ser)
c.*38+9125T>C (n.*38+9125T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108326095A>TCA382556654ATM,C11orf65c.6845A>T (p.Asn2282Ile)
c.*6316A>T (n.*6316A>T)
n.1264A>T
n.1602A>T
n.1263A>T
n.8329A>T
n.2069A>T
n.2559A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.3060A>T
c.641-17024T>A (n.641-17024T>A)
n.2249A>T
c.2801A>T (p.Asn934Ile)
c.6680A>T (p.Asn2227Ile)
c.5801A>T (p.Asn1934Ile)
c.5537A>T (p.Asn1846Ile)
c.1916A>T (p.Asn639Ile)
c.*38+9125T>A (n.*38+9125T>A)
dbSNP
11g.108326096T>ACA382556655ATM,C11orf65c.6846T>A (p.Asn2282Lys)
c.*6317T>A (n.*6317T>A)
n.1265T>A
n.1603T>A
n.1264T>A
n.8330T>A
n.2070T>A
n.2560T>A
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.3061T>A
c.641-17025A>T (n.641-17025A>T)
n.2250T>A
c.2802T>A (p.Asn934Lys)
c.6681T>A (p.Asn2227Lys)
c.5802T>A (p.Asn1934Lys)
c.5538T>A (p.Asn1846Lys)
c.1917T>A (p.Asn639Lys)
c.*38+9124A>T (n.*38+9124A>T)
dbSNP
11g.108326096T>CCA193281ATM,C11orf65c.6846T>C (p.Asn2282=)
c.*6317T>C (n.*6317T>C)
n.1265T>C
n.1603T>C
n.1264T>C
n.8330T>C
n.2070T>C
n.2560T>C
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.3061T>C
c.641-17025A>G (n.641-17025A>G)
n.2250T>C
c.2802T>C (p.Asn934=)
c.6681T>C (p.Asn2227=)
c.5802T>C (p.Asn1934=)
c.5538T>C (p.Asn1846=)
c.1917T>C (p.Asn639=)
c.*38+9124A>G (n.*38+9124A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326096T>GCA382556656ATM,C11orf65c.6846T>G (p.Asn2282Lys)
c.*6317T>G (n.*6317T>G)
n.1265T>G
n.1603T>G
n.1264T>G
n.8330T>G
n.2070T>G
n.2560T>G
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.3061T>G
c.641-17025A>C (n.641-17025A>C)
n.2250T>G
c.2802T>G (p.Asn934Lys)
c.6681T>G (p.Asn2227Lys)
c.5802T>G (p.Asn1934Lys)
c.5538T>G (p.Asn1846Lys)
c.1917T>G (p.Asn639Lys)
c.*38+9124A>C (n.*38+9124A>C)
11g.108326096T=CA1998808346ATM,C11orf65c.6846T= (p.Asn2282=)
c.*6317T= (n.*6317T=)
n.1265T=
n.1603T=
n.1264T=
n.8330T=
n.2070T=
n.2560T=
c.*1910T= (n.*1910T=)
c.*1981T= (n.*1981T=)
n.3061T=
c.641-17025A= (n.641-17025A=)
n.2250T=
c.2802T= (p.Asn934=)
c.6681T= (p.Asn2227=)
c.5802T= (p.Asn1934=)
c.5538T= (p.Asn1846=)
c.1917T= (p.Asn639=)
c.*38+9124A= (n.*38+9124A=)
11g.108326097T>ACA382556657ATM,C11orf65c.6847T>A (p.Ser2283Thr)
c.*6318T>A (n.*6318T>A)
n.1266T>A
n.1604T>A
n.1265T>A
n.8331T>A
n.2071T>A
n.2561T>A
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.3062T>A
c.641-17026A>T (n.641-17026A>T)
n.2251T>A
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.6682T>A (p.Ser2228Thr)
c.5803T>A (p.Ser1935Thr)
c.5539T>A (p.Ser1847Thr)
c.1918T>A (p.Ser640Thr)
c.*38+9123A>T (n.*38+9123A>T)
dbSNP
11g.108326097T>CCA382556658ATM,C11orf65c.6847T>C (p.Ser2283Pro)
c.*6318T>C (n.*6318T>C)
n.1266T>C
n.1604T>C
n.1265T>C
n.8331T>C
n.2071T>C
n.2561T>C
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.3062T>C
c.641-17026A>G (n.641-17026A>G)
n.2251T>C
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.6682T>C (p.Ser2228Pro)
c.5803T>C (p.Ser1935Pro)
c.5539T>C (p.Ser1847Pro)
c.1918T>C (p.Ser640Pro)
c.*38+9123A>G (n.*38+9123A>G)
dbSNP
11g.108326097T>GCA382556659ATM,C11orf65c.6847T>G (p.Ser2283Ala)
c.*6318T>G (n.*6318T>G)
n.1266T>G
n.1604T>G
n.1265T>G
n.8331T>G
n.2071T>G
n.2561T>G
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.3062T>G
c.641-17026A>C (n.641-17026A>C)
n.2251T>G
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.6682T>G (p.Ser2228Ala)
c.5803T>G (p.Ser1935Ala)
c.5539T>G (p.Ser1847Ala)
c.1918T>G (p.Ser640Ala)
c.*38+9123A>C (n.*38+9123A>C)
ClinVar
11g.108326098C>ACA382556660ATM,C11orf65c.6848C>A (p.Ser2283Ter)
c.*6319C>A (n.*6319C>A)
n.1267C>A
n.1605C>A
n.1266C>A
n.8332C>A
n.2072C>A
n.2562C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
n.3063C>A
c.641-17027G>T (n.641-17027G>T)
n.2252C>A
c.2804C>A (p.Ser935Ter)
c.6683C>A (p.Ser2228Ter)
c.5804C>A (p.Ser1935Ter)
c.5540C>A (p.Ser1847Ter)
c.1919C>A (p.Ser640Ter)
c.*38+9122G>T (n.*38+9122G>T)
dbSNP
11g.108326098C=CA1998808350ATM,C11orf65c.6848C= (p.Ser2283=)
c.*6319C= (n.*6319C=)
n.1267C=
n.1605C=
n.1266C=
n.8332C=
n.2072C=
n.2562C=
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.*1983C= (n.*1983C=)
n.3063C=
c.641-17027G= (n.641-17027G=)
n.2252C=
c.2804C= (p.Ser935=)
c.6683C= (p.Ser2228=)
c.5804C= (p.Ser1935=)
c.5540C= (p.Ser1847=)
c.1919C= (p.Ser640=)
c.*38+9122G= (n.*38+9122G=)
11g.108326098C>GCA382556661ATM,C11orf65c.6848C>G (p.Ser2283Ter)
c.*6319C>G (n.*6319C>G)
n.1267C>G
n.1605C>G
n.1266C>G
n.8332C>G
n.2072C>G
n.2562C>G
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.*1983C>G (n.*1983C>G)
n.3063C>G
c.641-17027G>C (n.641-17027G>C)
n.2252C>G
c.2804C>G (p.Ser935Ter)
c.6683C>G (p.Ser2228Ter)
c.5804C>G (p.Ser1935Ter)
c.5540C>G (p.Ser1847Ter)
c.1919C>G (p.Ser640Ter)
c.*38+9122G>C (n.*38+9122G>C)
dbSNP
11g.108326098C>TCA10579237ATM,C11orf65c.6848C>T (p.Ser2283Leu)
c.*6319C>T (n.*6319C>T)
n.1267C>T
n.1605C>T
n.1266C>T
n.8332C>T
n.2072C>T
n.2562C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
n.3063C>T
c.641-17027G>A (n.641-17027G>A)
n.2252C>T
c.2804C>T (p.Ser935Leu)
c.6683C>T (p.Ser2228Leu)
c.5804C>T (p.Ser1935Leu)
c.5540C>T (p.Ser1847Leu)
c.1919C>T (p.Ser640Leu)
c.*38+9122G>A (n.*38+9122G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108326099A>CCA476676298ATM,C11orf65c.6849A>C (p.Ser2283=)
c.*6320A>C (n.*6320A>C)
n.1268A>C
n.1606A>C
n.1267A>C
n.8333A>C
n.2073A>C
n.2563A>C
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
n.3064A>C
c.641-17028T>G (n.641-17028T>G)
n.2253A>C
c.2805A>C (p.Ser935=)
c.6684A>C (p.Ser2228=)
c.5805A>C (p.Ser1935=)
c.5541A>C (p.Ser1847=)
c.1920A>C (p.Ser640=)
c.*38+9121T>G (n.*38+9121T>G)
ClinVar
11g.108326099A>GCA476676299ATM,C11orf65c.6849A>G (p.Ser2283=)
c.*6320A>G (n.*6320A>G)
n.1268A>G
n.1606A>G
n.1267A>G
n.8333A>G
n.2073A>G
n.2563A>G
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
n.3064A>G
c.641-17028T>C (n.641-17028T>C)
n.2253A>G
c.2805A>G (p.Ser935=)
c.6684A>G (p.Ser2228=)
c.5805A>G (p.Ser1935=)
c.5541A>G (p.Ser1847=)
c.1920A>G (p.Ser640=)
c.*38+9121T>C (n.*38+9121T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108326099A>TCA476676300ATM,C11orf65c.6849A>T (p.Ser2283=)
c.*6320A>T (n.*6320A>T)
n.1268A>T
n.1606A>T
n.1267A>T
n.8333A>T
n.2073A>T
n.2563A>T
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
n.3064A>T
c.641-17028T>A (n.641-17028T>A)
n.2253A>T
c.2805A>T (p.Ser935=)
c.6684A>T (p.Ser2228=)
c.5805A>T (p.Ser1935=)
c.5541A>T (p.Ser1847=)
c.1920A>T (p.Ser640=)
c.*38+9121T>A (n.*38+9121T>A)
dbSNP
11g.108326099_108326100delinsAGCA1998808351ATM,C11orf65c.6849_6850delinsAG (p.Ser2283=)
c.*6320_*6321delinsAG (n.*6320_*6321delinsAG)
n.1268_1269delinsAG
n.1606_1607delinsAG
n.1267_1268delinsAG
n.8333_8334delinsAG
n.2073_2074delinsAG
n.2563_2564delinsAG
c.*1913_*1914delinsAG (n.*1913_*1914delinsAG)
c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG)
n.3064_3065delinsAG
c.641-17029_641-17028delinsCT (n.641-17029_641-17028delinsCT)
n.2253_2254delinsAG
c.2805_2806delinsAG (p.Ser935=)
c.6684_6685delinsAG (p.Ser2228=)
c.5805_5806delinsAG (p.Ser1935=)
c.5541_5542delinsAG (p.Ser1847=)
c.1920_1921delinsAG (p.Ser640=)
c.*38+9120_*38+9121delinsCT (n.*38+9120_*38+9121delinsCT)
11g.108326100delCA10579238ATM,C11orf65c.6850del (p.Val2284LeufsTer26)
c.*6321del (n.*6321del)
n.1269del
n.1607del
n.1268del
n.8334del
n.2074del
n.2564del
c.*1914del (n.*1914del)
c.*1985del (n.*1985del)
n.3065del
c.641-17029del (n.641-17029del)
n.2254del
c.2806del (p.Val936LeufsTer26)
c.6685del (p.Val2229LeufsTer26)
c.5806del (p.Val1936LeufsTer26)
c.5542del (p.Val1848LeufsTer26)
c.1921del (p.Val641LeufsTer26)
c.*38+9120del (n.*38+9120del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108326100G>ACA382556662ATM,C11orf65c.6850G>A (p.Val2284Ile)
c.*6321G>A (n.*6321G>A)
n.1269G>A
n.1607G>A
n.1268G>A
n.8334G>A
n.2074G>A
n.2564G>A
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
n.3065G>A
c.641-17029C>T (n.641-17029C>T)
n.2254G>A
c.2806G>A (p.Val936Ile)
c.6685G>A (p.Val2229Ile)
c.5806G>A (p.Val1936Ile)
c.5542G>A (p.Val1848Ile)
c.1921G>A (p.Val641Ile)
c.*38+9120C>T (n.*38+9120C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108326100G>CCA382556663ATM,C11orf65c.6850G>C (p.Val2284Leu)
c.*6321G>C (n.*6321G>C)
n.1269G>C
n.1607G>C
n.1268G>C
n.8334G>C
n.2074G>C
n.2564G>C
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.*1985G>C (n.*1985G>C)
n.3065G>C
c.641-17029C>G (n.641-17029C>G)
n.2254G>C
c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.6685G>C (p.Val2229Leu)
c.5806G>C (p.Val1936Leu)
c.5542G>C (p.Val1848Leu)
c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.*38+9120C>G (n.*38+9120C>G)
dbSNP
11g.108326100G=CA1998808355ATM,C11orf65c.6850G= (p.Val2284=)
c.*6321G= (n.*6321G=)
n.1269G=
n.1607G=
n.1268G=
n.8334G=
n.2074G=
n.2564G=
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
n.3065G=
c.641-17029C= (n.641-17029C=)
n.2254G=
c.2806G= (p.Val936=)
c.6685G= (p.Val2229=)
c.5806G= (p.Val1936=)
c.5542G= (p.Val1848=)
c.1921G= (p.Val641=)
c.*38+9120C= (n.*38+9120C=)
11g.108326100G>TCA382556664ATM,C11orf65c.6850G>T (p.Val2284Phe)
c.*6321G>T (n.*6321G>T)
n.1269G>T
n.1607G>T
n.1268G>T
n.8334G>T
n.2074G>T
n.2564G>T
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
n.3065G>T
c.641-17029C>A (n.641-17029C>A)
n.2254G>T
c.2806G>T (p.Val936Phe)
c.6685G>T (p.Val2229Phe)
c.5806G>T (p.Val1936Phe)
c.5542G>T (p.Val1848Phe)
c.1921G>T (p.Val641Phe)
c.*38+9120C>A (n.*38+9120C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched