Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
11 | g.108325976_108326009del | CA2615859065 | ATM,C11orf65 | c.6808-82_6808-49del (n.6808-82_6808-49del) c.*6279-82_*6279-49del (n.*6279-82_*6279-49del) n.1227-82_1227-49del n.1565-82_1565-49del n.1226-82_1226-49del n.8292-82_8292-49del n.2032-82_2032-49del n.2522-82_2522-49del c.*1872-82_*1872-49del (n.*1872-82_*1872-49del) c.*1943-82_*1943-49del (n.*1943-82_*1943-49del) n.3023-82_3023-49del c.641-16930_641-16897del (n.641-16930_641-16897del) n.2212-82_2212-49del c.2764-82_2764-49del (n.2764-82_2764-49del) c.6643-82_6643-49del (n.6643-82_6643-49del) c.5764-82_5764-49del (n.5764-82_5764-49del) c.5500-82_5500-49del (n.5500-82_5500-49del) c.1879-82_1879-49del (n.1879-82_1879-49del) c.*38+9219_*38+9252del (n.*38+9219_*38+9252del) | gnomAD v4 |
11 | g.108325998_108326000dup | CA2574971568 | ATM,C11orf65 | c.6808-60_6808-58dup (n.6808-60_6808-58dup) c.*6279-60_*6279-58dup (n.*6279-60_*6279-58dup) n.1227-60_1227-58dup n.1565-60_1565-58dup n.1226-60_1226-58dup n.8292-60_8292-58dup n.2032-60_2032-58dup n.2522-60_2522-58dup c.*1872-60_*1872-58dup (n.*1872-60_*1872-58dup) c.*1943-60_*1943-58dup (n.*1943-60_*1943-58dup) n.3023-60_3023-58dup c.641-16917_641-16915dup (n.641-16917_641-16915dup) n.2212-60_2212-58dup c.2764-60_2764-58dup (n.2764-60_2764-58dup) c.6643-60_6643-58dup (n.6643-60_6643-58dup) c.5764-60_5764-58dup (n.5764-60_5764-58dup) c.5500-60_5500-58dup (n.5500-60_5500-58dup) c.1879-60_1879-58dup (n.1879-60_1879-58dup) c.*38+9232_*38+9234dup (n.*38+9232_*38+9234dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325998_108326000del | CA228412468 | ATM,C11orf65 | c.6808-60_6808-58del (n.6808-60_6808-58del) c.*6279-60_*6279-58del (n.*6279-60_*6279-58del) n.1227-60_1227-58del n.1565-60_1565-58del n.1226-60_1226-58del n.8292-60_8292-58del n.2032-60_2032-58del n.2522-60_2522-58del c.*1872-60_*1872-58del (n.*1872-60_*1872-58del) c.*1943-60_*1943-58del (n.*1943-60_*1943-58del) n.3023-60_3023-58del c.641-16917_641-16915del (n.641-16917_641-16915del) n.2212-60_2212-58del c.2764-60_2764-58del (n.2764-60_2764-58del) c.6643-60_6643-58del (n.6643-60_6643-58del) c.5764-60_5764-58del (n.5764-60_5764-58del) c.5500-60_5500-58del (n.5500-60_5500-58del) c.1879-60_1879-58del (n.1879-60_1879-58del) c.*38+9232_*38+9234del (n.*38+9232_*38+9234del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325995_108326000del | CA918963825 | ATM,C11orf65 | c.6808-63_6808-58del (n.6808-63_6808-58del) c.*6279-63_*6279-58del (n.*6279-63_*6279-58del) n.1227-63_1227-58del n.1565-63_1565-58del n.1226-63_1226-58del n.8292-63_8292-58del n.2032-63_2032-58del n.2522-63_2522-58del c.*1872-63_*1872-58del (n.*1872-63_*1872-58del) c.*1943-63_*1943-58del (n.*1943-63_*1943-58del) n.3023-63_3023-58del c.641-16920_641-16915del (n.641-16920_641-16915del) n.2212-63_2212-58del c.2764-63_2764-58del (n.2764-63_2764-58del) c.6643-63_6643-58del (n.6643-63_6643-58del) c.5764-63_5764-58del (n.5764-63_5764-58del) c.5500-63_5500-58del (n.5500-63_5500-58del) c.1879-63_1879-58del (n.1879-63_1879-58del) c.*38+9229_*38+9234del (n.*38+9229_*38+9234del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325992_108326000del | CA918963820 | ATM,C11orf65 | c.6808-66_6808-58del (n.6808-66_6808-58del) c.*6279-66_*6279-58del (n.*6279-66_*6279-58del) n.1227-66_1227-58del n.1565-66_1565-58del n.1226-66_1226-58del n.8292-66_8292-58del n.2032-66_2032-58del n.2522-66_2522-58del c.*1872-66_*1872-58del (n.*1872-66_*1872-58del) c.*1943-66_*1943-58del (n.*1943-66_*1943-58del) n.3023-66_3023-58del c.641-16923_641-16915del (n.641-16923_641-16915del) n.2212-66_2212-58del c.2764-66_2764-58del (n.2764-66_2764-58del) c.6643-66_6643-58del (n.6643-66_6643-58del) c.5764-66_5764-58del (n.5764-66_5764-58del) c.5500-66_5500-58del (n.5500-66_5500-58del) c.1879-66_1879-58del (n.1879-66_1879-58del) c.*38+9226_*38+9234del (n.*38+9226_*38+9234del) | dbSNP |
11 | g.108326000_108326003dup | CA1998808115 | ATM,C11orf65 | c.6808-58_6808-55dup (n.6808-58_6808-55dup) c.*6279-58_*6279-55dup (n.*6279-58_*6279-55dup) n.1227-58_1227-55dup n.1565-58_1565-55dup n.1226-58_1226-55dup n.8292-58_8292-55dup n.2032-58_2032-55dup n.2522-58_2522-55dup c.*1872-58_*1872-55dup (n.*1872-58_*1872-55dup) c.*1943-58_*1943-55dup (n.*1943-58_*1943-55dup) n.3023-58_3023-55dup c.641-16930_641-16927dup (n.641-16930_641-16927dup) n.2212-58_2212-55dup c.2764-58_2764-55dup (n.2764-58_2764-55dup) c.6643-58_6643-55dup (n.6643-58_6643-55dup) c.5764-58_5764-55dup (n.5764-58_5764-55dup) c.5500-58_5500-55dup (n.5500-58_5500-55dup) c.1879-58_1879-55dup (n.1879-58_1879-55dup) c.*38+9219_*38+9222dup (n.*38+9219_*38+9222dup) | dbSNP |
11 | g.108326000del | CA918963827 | ATM,C11orf65 | c.6808-58del (n.6808-58del) c.*6279-58del (n.*6279-58del) n.1227-58del n.1565-58del n.1226-58del n.8292-58del n.2032-58del n.2522-58del c.*1872-58del (n.*1872-58del) c.*1943-58del (n.*1943-58del) n.3023-58del c.641-16928del (n.641-16928del) n.2212-58del c.2764-58del (n.2764-58del) c.6643-58del (n.6643-58del) c.5764-58del (n.5764-58del) c.5500-58del (n.5500-58del) c.1879-58del (n.1879-58del) c.*38+9221del (n.*38+9221del) | dbSNP |
11 | g.108326000T>A | CA2725226890 | ATM,C11orf65 | c.6808-58T>A (n.6808-58T>A) c.*6279-58T>A (n.*6279-58T>A) n.1227-58T>A n.1565-58T>A n.1226-58T>A n.8292-58T>A n.2032-58T>A n.2522-58T>A c.*1872-58T>A (n.*1872-58T>A) c.*1943-58T>A (n.*1943-58T>A) n.3023-58T>A c.641-16929A>T (n.641-16929A>T) n.2212-58T>A c.2764-58T>A (n.2764-58T>A) c.6643-58T>A (n.6643-58T>A) c.5764-58T>A (n.5764-58T>A) c.5500-58T>A (n.5500-58T>A) c.1879-58T>A (n.1879-58T>A) c.*38+9220A>T (n.*38+9220A>T) | dbSNP |
11 | g.108326002A= | CA1998808120 | ATM,C11orf65 | c.6808-56A= (n.6808-56A=) c.*6279-56A= (n.*6279-56A=) n.1227-56A= n.1565-56A= n.1226-56A= n.8292-56A= n.2032-56A= n.2522-56A= c.*1872-56A= (n.*1872-56A=) c.*1943-56A= (n.*1943-56A=) n.3023-56A= c.641-16931T= (n.641-16931T=) n.2212-56A= c.2764-56A= (n.2764-56A=) c.6643-56A= (n.6643-56A=) c.5764-56A= (n.5764-56A=) c.5500-56A= (n.5500-56A=) c.1879-56A= (n.1879-56A=) c.*38+9218T= (n.*38+9218T=) | |
11 | g.108326002A>G | CA1998808121 | ATM,C11orf65 | c.6808-56A>G (n.6808-56A>G) c.*6279-56A>G (n.*6279-56A>G) n.1227-56A>G n.1565-56A>G n.1226-56A>G n.8292-56A>G n.2032-56A>G n.2522-56A>G c.*1872-56A>G (n.*1872-56A>G) c.*1943-56A>G (n.*1943-56A>G) n.3023-56A>G c.641-16931T>C (n.641-16931T>C) n.2212-56A>G c.2764-56A>G (n.2764-56A>G) c.6643-56A>G (n.6643-56A>G) c.5764-56A>G (n.5764-56A>G) c.5500-56A>G (n.5500-56A>G) c.1879-56A>G (n.1879-56A>G) c.*38+9218T>C (n.*38+9218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326002A>T | CA2725001023 | ATM,C11orf65 | c.6808-56A>T (n.6808-56A>T) c.*6279-56A>T (n.*6279-56A>T) n.1227-56A>T n.1565-56A>T n.1226-56A>T n.8292-56A>T n.2032-56A>T n.2522-56A>T c.*1872-56A>T (n.*1872-56A>T) c.*1943-56A>T (n.*1943-56A>T) n.3023-56A>T c.641-16931T>A (n.641-16931T>A) n.2212-56A>T c.2764-56A>T (n.2764-56A>T) c.6643-56A>T (n.6643-56A>T) c.5764-56A>T (n.5764-56A>T) c.5500-56A>T (n.5500-56A>T) c.1879-56A>T (n.1879-56A>T) c.*38+9218T>A (n.*38+9218T>A) | dbSNP |
11 | g.108326003T>C | CA2615859113 | ATM,C11orf65 | c.6808-55T>C (n.6808-55T>C) c.*6279-55T>C (n.*6279-55T>C) n.1227-55T>C n.1565-55T>C n.1226-55T>C n.8292-55T>C n.2032-55T>C n.2522-55T>C c.*1872-55T>C (n.*1872-55T>C) c.*1943-55T>C (n.*1943-55T>C) n.3023-55T>C c.641-16932A>G (n.641-16932A>G) n.2212-55T>C c.2764-55T>C (n.2764-55T>C) c.6643-55T>C (n.6643-55T>C) c.5764-55T>C (n.5764-55T>C) c.5500-55T>C (n.5500-55T>C) c.1879-55T>C (n.1879-55T>C) c.*38+9217A>G (n.*38+9217A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108326004G>A | CA1998808124 | ATM,C11orf65 | c.6808-54G>A (n.6808-54G>A) c.*6279-54G>A (n.*6279-54G>A) n.1227-54G>A n.1565-54G>A n.1226-54G>A n.8292-54G>A n.2032-54G>A n.2522-54G>A c.*1872-54G>A (n.*1872-54G>A) c.*1943-54G>A (n.*1943-54G>A) n.3023-54G>A c.641-16933C>T (n.641-16933C>T) n.2212-54G>A c.2764-54G>A (n.2764-54G>A) c.6643-54G>A (n.6643-54G>A) c.5764-54G>A (n.5764-54G>A) c.5500-54G>A (n.5500-54G>A) c.1879-54G>A (n.1879-54G>A) c.*38+9216C>T (n.*38+9216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326004G= | CA1998808123 | ATM,C11orf65 | c.6808-54G= (n.6808-54G=) c.*6279-54G= (n.*6279-54G=) n.1227-54G= n.1565-54G= n.1226-54G= n.8292-54G= n.2032-54G= n.2522-54G= c.*1872-54G= (n.*1872-54G=) c.*1943-54G= (n.*1943-54G=) n.3023-54G= c.641-16933C= (n.641-16933C=) n.2212-54G= c.2764-54G= (n.2764-54G=) c.6643-54G= (n.6643-54G=) c.5764-54G= (n.5764-54G=) c.5500-54G= (n.5500-54G=) c.1879-54G= (n.1879-54G=) c.*38+9216C= (n.*38+9216C=) | |
11 | g.108326004G>T | CA2615859114 | ATM,C11orf65 | c.6808-54G>T (n.6808-54G>T) c.*6279-54G>T (n.*6279-54G>T) n.1227-54G>T n.1565-54G>T n.1226-54G>T n.8292-54G>T n.2032-54G>T n.2522-54G>T c.*1872-54G>T (n.*1872-54G>T) c.*1943-54G>T (n.*1943-54G>T) n.3023-54G>T c.641-16933C>A (n.641-16933C>A) n.2212-54G>T c.2764-54G>T (n.2764-54G>T) c.6643-54G>T (n.6643-54G>T) c.5764-54G>T (n.5764-54G>T) c.5500-54G>T (n.5500-54G>T) c.1879-54G>T (n.1879-54G>T) c.*38+9216C>A (n.*38+9216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108326005del | CA2725226891 | ATM,C11orf65 | c.6808-53del (n.6808-53del) c.*6279-53del (n.*6279-53del) n.1227-53del n.1565-53del n.1226-53del n.8292-53del n.2032-53del n.2522-53del c.*1872-53del (n.*1872-53del) c.*1943-53del (n.*1943-53del) n.3023-53del c.641-16933del (n.641-16933del) n.2212-53del c.2764-53del (n.2764-53del) c.6643-53del (n.6643-53del) c.5764-53del (n.5764-53del) c.5500-53del (n.5500-53del) c.1879-53del (n.1879-53del) c.*38+9216del (n.*38+9216del) | dbSNP |
11 | g.108326005G>A | CA2615859115 | ATM,C11orf65 | c.6808-53G>A (n.6808-53G>A) c.*6279-53G>A (n.*6279-53G>A) n.1227-53G>A n.1565-53G>A n.1226-53G>A n.8292-53G>A n.2032-53G>A n.2522-53G>A c.*1872-53G>A (n.*1872-53G>A) c.*1943-53G>A (n.*1943-53G>A) n.3023-53G>A c.641-16934C>T (n.641-16934C>T) n.2212-53G>A c.2764-53G>A (n.2764-53G>A) c.6643-53G>A (n.6643-53G>A) c.5764-53G>A (n.5764-53G>A) c.5500-53G>A (n.5500-53G>A) c.1879-53G>A (n.1879-53G>A) c.*38+9215C>T (n.*38+9215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326005G>C | CA2725226906 | ATM,C11orf65 | c.6808-53G>C (n.6808-53G>C) c.*6279-53G>C (n.*6279-53G>C) n.1227-53G>C n.1565-53G>C n.1226-53G>C n.8292-53G>C n.2032-53G>C n.2522-53G>C c.*1872-53G>C (n.*1872-53G>C) c.*1943-53G>C (n.*1943-53G>C) n.3023-53G>C c.641-16934C>G (n.641-16934C>G) n.2212-53G>C c.2764-53G>C (n.2764-53G>C) c.6643-53G>C (n.6643-53G>C) c.5764-53G>C (n.5764-53G>C) c.5500-53G>C (n.5500-53G>C) c.1879-53G>C (n.1879-53G>C) c.*38+9215C>G (n.*38+9215C>G) | dbSNP |
11 | g.108326005G>T | CA2725226988 | ATM,C11orf65 | c.6808-53G>T (n.6808-53G>T) c.*6279-53G>T (n.*6279-53G>T) n.1227-53G>T n.1565-53G>T n.1226-53G>T n.8292-53G>T n.2032-53G>T n.2522-53G>T c.*1872-53G>T (n.*1872-53G>T) c.*1943-53G>T (n.*1943-53G>T) n.3023-53G>T c.641-16934C>A (n.641-16934C>A) n.2212-53G>T c.2764-53G>T (n.2764-53G>T) c.6643-53G>T (n.6643-53G>T) c.5764-53G>T (n.5764-53G>T) c.5500-53G>T (n.5500-53G>T) c.1879-53G>T (n.1879-53G>T) c.*38+9215C>A (n.*38+9215C>A) | dbSNP |
11 | g.108326006T>C | CA228412481 | ATM,C11orf65 | c.6808-52T>C (n.6808-52T>C) c.*6279-52T>C (n.*6279-52T>C) n.1227-52T>C n.1565-52T>C n.1226-52T>C n.8292-52T>C n.2032-52T>C n.2522-52T>C c.*1872-52T>C (n.*1872-52T>C) c.*1943-52T>C (n.*1943-52T>C) n.3023-52T>C c.641-16935A>G (n.641-16935A>G) n.2212-52T>C c.2764-52T>C (n.2764-52T>C) c.6643-52T>C (n.6643-52T>C) c.5764-52T>C (n.5764-52T>C) c.5500-52T>C (n.5500-52T>C) c.1879-52T>C (n.1879-52T>C) c.*38+9214A>G (n.*38+9214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326006T= | CA1998808126 | ATM,C11orf65 | c.6808-52T= (n.6808-52T=) c.*6279-52T= (n.*6279-52T=) n.1227-52T= n.1565-52T= n.1226-52T= n.8292-52T= n.2032-52T= n.2522-52T= c.*1872-52T= (n.*1872-52T=) c.*1943-52T= (n.*1943-52T=) n.3023-52T= c.641-16935A= (n.641-16935A=) n.2212-52T= c.2764-52T= (n.2764-52T=) c.6643-52T= (n.6643-52T=) c.5764-52T= (n.5764-52T=) c.5500-52T= (n.5500-52T=) c.1879-52T= (n.1879-52T=) c.*38+9214A= (n.*38+9214A=) | |
11 | g.108326007A= | CA1998808127 | ATM,C11orf65 | c.6808-51A= (n.6808-51A=) c.*6279-51A= (n.*6279-51A=) n.1227-51A= n.1565-51A= n.1226-51A= n.8292-51A= n.2032-51A= n.2522-51A= c.*1872-51A= (n.*1872-51A=) c.*1943-51A= (n.*1943-51A=) n.3023-51A= c.641-16936T= (n.641-16936T=) n.2212-51A= c.2764-51A= (n.2764-51A=) c.6643-51A= (n.6643-51A=) c.5764-51A= (n.5764-51A=) c.5500-51A= (n.5500-51A=) c.1879-51A= (n.1879-51A=) c.*38+9213T= (n.*38+9213T=) | |
11 | g.108326007A>G | CA671413572 | ATM,C11orf65 | c.6808-51A>G (n.6808-51A>G) c.*6279-51A>G (n.*6279-51A>G) n.1227-51A>G n.1565-51A>G n.1226-51A>G n.8292-51A>G n.2032-51A>G n.2522-51A>G c.*1872-51A>G (n.*1872-51A>G) c.*1943-51A>G (n.*1943-51A>G) n.3023-51A>G c.641-16936T>C (n.641-16936T>C) n.2212-51A>G c.2764-51A>G (n.2764-51A>G) c.6643-51A>G (n.6643-51A>G) c.5764-51A>G (n.5764-51A>G) c.5500-51A>G (n.5500-51A>G) c.1879-51A>G (n.1879-51A>G) c.*38+9213T>C (n.*38+9213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326007A>T | CA2615859116 | ATM,C11orf65 | c.6808-51A>T (n.6808-51A>T) c.*6279-51A>T (n.*6279-51A>T) n.1227-51A>T n.1565-51A>T n.1226-51A>T n.8292-51A>T n.2032-51A>T n.2522-51A>T c.*1872-51A>T (n.*1872-51A>T) c.*1943-51A>T (n.*1943-51A>T) n.3023-51A>T c.641-16936T>A (n.641-16936T>A) n.2212-51A>T c.2764-51A>T (n.2764-51A>T) c.6643-51A>T (n.6643-51A>T) c.5764-51A>T (n.5764-51A>T) c.5500-51A>T (n.5500-51A>T) c.1879-51A>T (n.1879-51A>T) c.*38+9213T>A (n.*38+9213T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326014_108326022del | CA2725226992 | ATM,C11orf65 | c.6808-44_6808-36del (n.6808-44_6808-36del) c.*6279-44_*6279-36del (n.*6279-44_*6279-36del) n.1227-44_1227-36del n.1565-44_1565-36del n.1226-44_1226-36del n.8292-44_8292-36del n.2032-44_2032-36del n.2522-44_2522-36del c.*1872-44_*1872-36del (n.*1872-44_*1872-36del) c.*1943-44_*1943-36del (n.*1943-44_*1943-36del) n.3023-44_3023-36del c.641-16944_641-16936del (n.641-16944_641-16936del) n.2212-44_2212-36del c.2764-44_2764-36del (n.2764-44_2764-36del) c.6643-44_6643-36del (n.6643-44_6643-36del) c.5764-44_5764-36del (n.5764-44_5764-36del) c.5500-44_5500-36del (n.5500-44_5500-36del) c.1879-44_1879-36del (n.1879-44_1879-36del) c.*38+9205_*38+9213del (n.*38+9205_*38+9213del) | dbSNP |
11 | g.108326008G>A | CA2615859118 | ATM,C11orf65 | c.6808-50G>A (n.6808-50G>A) c.*6279-50G>A (n.*6279-50G>A) n.1227-50G>A n.1565-50G>A n.1226-50G>A n.8292-50G>A n.2032-50G>A n.2522-50G>A c.*1872-50G>A (n.*1872-50G>A) c.*1943-50G>A (n.*1943-50G>A) n.3023-50G>A c.641-16937C>T (n.641-16937C>T) n.2212-50G>A c.2764-50G>A (n.2764-50G>A) c.6643-50G>A (n.6643-50G>A) c.5764-50G>A (n.5764-50G>A) c.5500-50G>A (n.5500-50G>A) c.1879-50G>A (n.1879-50G>A) c.*38+9212C>T (n.*38+9212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326008G>C | CA2725227234 | ATM,C11orf65 | c.6808-50G>C (n.6808-50G>C) c.*6279-50G>C (n.*6279-50G>C) n.1227-50G>C n.1565-50G>C n.1226-50G>C n.8292-50G>C n.2032-50G>C n.2522-50G>C c.*1872-50G>C (n.*1872-50G>C) c.*1943-50G>C (n.*1943-50G>C) n.3023-50G>C c.641-16937C>G (n.641-16937C>G) n.2212-50G>C c.2764-50G>C (n.2764-50G>C) c.6643-50G>C (n.6643-50G>C) c.5764-50G>C (n.5764-50G>C) c.5500-50G>C (n.5500-50G>C) c.1879-50G>C (n.1879-50G>C) c.*38+9212C>G (n.*38+9212C>G) | dbSNP |
11 | g.108326008G>T | CA2615859119 | ATM,C11orf65 | c.6808-50G>T (n.6808-50G>T) c.*6279-50G>T (n.*6279-50G>T) n.1227-50G>T n.1565-50G>T n.1226-50G>T n.8292-50G>T n.2032-50G>T n.2522-50G>T c.*1872-50G>T (n.*1872-50G>T) c.*1943-50G>T (n.*1943-50G>T) n.3023-50G>T c.641-16937C>A (n.641-16937C>A) n.2212-50G>T c.2764-50G>T (n.2764-50G>T) c.6643-50G>T (n.6643-50G>T) c.5764-50G>T (n.5764-50G>T) c.5500-50G>T (n.5500-50G>T) c.1879-50G>T (n.1879-50G>T) c.*38+9212C>A (n.*38+9212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326009T>A | CA2725227364 | ATM,C11orf65 | c.6808-49T>A (n.6808-49T>A) c.*6279-49T>A (n.*6279-49T>A) n.1227-49T>A n.1565-49T>A n.1226-49T>A n.8292-49T>A n.2032-49T>A n.2522-49T>A c.*1872-49T>A (n.*1872-49T>A) c.*1943-49T>A (n.*1943-49T>A) n.3023-49T>A c.641-16938A>T (n.641-16938A>T) n.2212-49T>A c.2764-49T>A (n.2764-49T>A) c.6643-49T>A (n.6643-49T>A) c.5764-49T>A (n.5764-49T>A) c.5500-49T>A (n.5500-49T>A) c.1879-49T>A (n.1879-49T>A) c.*38+9211A>T (n.*38+9211A>T) | dbSNP |
11 | g.108326009T>C | CA2725227365 | ATM,C11orf65 | c.6808-49T>C (n.6808-49T>C) c.*6279-49T>C (n.*6279-49T>C) n.1227-49T>C n.1565-49T>C n.1226-49T>C n.8292-49T>C n.2032-49T>C n.2522-49T>C c.*1872-49T>C (n.*1872-49T>C) c.*1943-49T>C (n.*1943-49T>C) n.3023-49T>C c.641-16938A>G (n.641-16938A>G) n.2212-49T>C c.2764-49T>C (n.2764-49T>C) c.6643-49T>C (n.6643-49T>C) c.5764-49T>C (n.5764-49T>C) c.5500-49T>C (n.5500-49T>C) c.1879-49T>C (n.1879-49T>C) c.*38+9211A>G (n.*38+9211A>G) | dbSNP |
11 | g.108326009T>G | CA2574971570 | ATM,C11orf65 | c.6808-49T>G (n.6808-49T>G) c.*6279-49T>G (n.*6279-49T>G) n.1227-49T>G n.1565-49T>G n.1226-49T>G n.8292-49T>G n.2032-49T>G n.2522-49T>G c.*1872-49T>G (n.*1872-49T>G) c.*1943-49T>G (n.*1943-49T>G) n.3023-49T>G c.641-16938A>C (n.641-16938A>C) n.2212-49T>G c.2764-49T>G (n.2764-49T>G) c.6643-49T>G (n.6643-49T>G) c.5764-49T>G (n.5764-49T>G) c.5500-49T>G (n.5500-49T>G) c.1879-49T>G (n.1879-49T>G) c.*38+9211A>C (n.*38+9211A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326010A>G | CA2615859120 | ATM,C11orf65 | c.6808-48A>G (n.6808-48A>G) c.*6279-48A>G (n.*6279-48A>G) n.1227-48A>G n.1565-48A>G n.1226-48A>G n.8292-48A>G n.2032-48A>G n.2522-48A>G c.*1872-48A>G (n.*1872-48A>G) c.*1943-48A>G (n.*1943-48A>G) n.3023-48A>G c.641-16939T>C (n.641-16939T>C) n.2212-48A>G c.2764-48A>G (n.2764-48A>G) c.6643-48A>G (n.6643-48A>G) c.5764-48A>G (n.5764-48A>G) c.5500-48A>G (n.5500-48A>G) c.1879-48A>G (n.1879-48A>G) c.*38+9210T>C (n.*38+9210T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108326010A>T | CA2725227366 | ATM,C11orf65 | c.6808-48A>T (n.6808-48A>T) c.*6279-48A>T (n.*6279-48A>T) n.1227-48A>T n.1565-48A>T n.1226-48A>T n.8292-48A>T n.2032-48A>T n.2522-48A>T c.*1872-48A>T (n.*1872-48A>T) c.*1943-48A>T (n.*1943-48A>T) n.3023-48A>T c.641-16939T>A (n.641-16939T>A) n.2212-48A>T c.2764-48A>T (n.2764-48A>T) c.6643-48A>T (n.6643-48A>T) c.5764-48A>T (n.5764-48A>T) c.5500-48A>T (n.5500-48A>T) c.1879-48A>T (n.1879-48A>T) c.*38+9210T>A (n.*38+9210T>A) | dbSNP |
11 | g.108326011G>A | CA601726063 | ATM,C11orf65 | c.6808-47G>A (n.6808-47G>A) c.*6279-47G>A (n.*6279-47G>A) n.1227-47G>A n.1565-47G>A n.1226-47G>A n.8292-47G>A n.2032-47G>A n.2522-47G>A c.*1872-47G>A (n.*1872-47G>A) c.*1943-47G>A (n.*1943-47G>A) n.3023-47G>A c.641-16940C>T (n.641-16940C>T) n.2212-47G>A c.2764-47G>A (n.2764-47G>A) c.6643-47G>A (n.6643-47G>A) c.5764-47G>A (n.5764-47G>A) c.5500-47G>A (n.5500-47G>A) c.1879-47G>A (n.1879-47G>A) c.*38+9209C>T (n.*38+9209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326011G>C | CA2724945217 | ATM,C11orf65 | c.6808-47G>C (n.6808-47G>C) c.*6279-47G>C (n.*6279-47G>C) n.1227-47G>C n.1565-47G>C n.1226-47G>C n.8292-47G>C n.2032-47G>C n.2522-47G>C c.*1872-47G>C (n.*1872-47G>C) c.*1943-47G>C (n.*1943-47G>C) n.3023-47G>C c.641-16940C>G (n.641-16940C>G) n.2212-47G>C c.2764-47G>C (n.2764-47G>C) c.6643-47G>C (n.6643-47G>C) c.5764-47G>C (n.5764-47G>C) c.5500-47G>C (n.5500-47G>C) c.1879-47G>C (n.1879-47G>C) c.*38+9209C>G (n.*38+9209C>G) | dbSNP |
11 | g.108326011G= | CA1998808130 | ATM,C11orf65 | c.6808-47G= (n.6808-47G=) c.*6279-47G= (n.*6279-47G=) n.1227-47G= n.1565-47G= n.1226-47G= n.8292-47G= n.2032-47G= n.2522-47G= c.*1872-47G= (n.*1872-47G=) c.*1943-47G= (n.*1943-47G=) n.3023-47G= c.641-16940C= (n.641-16940C=) n.2212-47G= c.2764-47G= (n.2764-47G=) c.6643-47G= (n.6643-47G=) c.5764-47G= (n.5764-47G=) c.5500-47G= (n.5500-47G=) c.1879-47G= (n.1879-47G=) c.*38+9209C= (n.*38+9209C=) | |
11 | g.108326011G>T | CA6266018 | ATM,C11orf65 | c.6808-47G>T (n.6808-47G>T) c.*6279-47G>T (n.*6279-47G>T) n.1227-47G>T n.1565-47G>T n.1226-47G>T n.8292-47G>T n.2032-47G>T n.2522-47G>T c.*1872-47G>T (n.*1872-47G>T) c.*1943-47G>T (n.*1943-47G>T) n.3023-47G>T c.641-16940C>A (n.641-16940C>A) n.2212-47G>T c.2764-47G>T (n.2764-47G>T) c.6643-47G>T (n.6643-47G>T) c.5764-47G>T (n.5764-47G>T) c.5500-47G>T (n.5500-47G>T) c.1879-47G>T (n.1879-47G>T) c.*38+9209C>A (n.*38+9209C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326012T>A | CA2725227375 | ATM,C11orf65 | c.6808-46T>A (n.6808-46T>A) c.*6279-46T>A (n.*6279-46T>A) n.1227-46T>A n.1565-46T>A n.1226-46T>A n.8292-46T>A n.2032-46T>A n.2522-46T>A c.*1872-46T>A (n.*1872-46T>A) c.*1943-46T>A (n.*1943-46T>A) n.3023-46T>A c.641-16941A>T (n.641-16941A>T) n.2212-46T>A c.2764-46T>A (n.2764-46T>A) c.6643-46T>A (n.6643-46T>A) c.5764-46T>A (n.5764-46T>A) c.5500-46T>A (n.5500-46T>A) c.1879-46T>A (n.1879-46T>A) c.*38+9208A>T (n.*38+9208A>T) | dbSNP |
11 | g.108326012T>G | CA2725227368 | ATM,C11orf65 | c.6808-46T>G (n.6808-46T>G) c.*6279-46T>G (n.*6279-46T>G) n.1227-46T>G n.1565-46T>G n.1226-46T>G n.8292-46T>G n.2032-46T>G n.2522-46T>G c.*1872-46T>G (n.*1872-46T>G) c.*1943-46T>G (n.*1943-46T>G) n.3023-46T>G c.641-16941A>C (n.641-16941A>C) n.2212-46T>G c.2764-46T>G (n.2764-46T>G) c.6643-46T>G (n.6643-46T>G) c.5764-46T>G (n.5764-46T>G) c.5500-46T>G (n.5500-46T>G) c.1879-46T>G (n.1879-46T>G) c.*38+9208A>C (n.*38+9208A>C) | dbSNP |
11 | g.108326013A>G | CA2725227376 | ATM,C11orf65 | c.6808-45A>G (n.6808-45A>G) c.*6279-45A>G (n.*6279-45A>G) n.1227-45A>G n.1565-45A>G n.1226-45A>G n.8292-45A>G n.2032-45A>G n.2522-45A>G c.*1872-45A>G (n.*1872-45A>G) c.*1943-45A>G (n.*1943-45A>G) n.3023-45A>G c.641-16942T>C (n.641-16942T>C) n.2212-45A>G c.2764-45A>G (n.2764-45A>G) c.6643-45A>G (n.6643-45A>G) c.5764-45A>G (n.5764-45A>G) c.5500-45A>G (n.5500-45A>G) c.1879-45A>G (n.1879-45A>G) c.*38+9207T>C (n.*38+9207T>C) | dbSNP |
11 | g.108326014T>A | CA2725227377 | ATM,C11orf65 | c.6808-44T>A (n.6808-44T>A) c.*6279-44T>A (n.*6279-44T>A) n.1227-44T>A n.1565-44T>A n.1226-44T>A n.8292-44T>A n.2032-44T>A n.2522-44T>A c.*1872-44T>A (n.*1872-44T>A) c.*1943-44T>A (n.*1943-44T>A) n.3023-44T>A c.641-16943A>T (n.641-16943A>T) n.2212-44T>A c.2764-44T>A (n.2764-44T>A) c.6643-44T>A (n.6643-44T>A) c.5764-44T>A (n.5764-44T>A) c.5500-44T>A (n.5500-44T>A) c.1879-44T>A (n.1879-44T>A) c.*38+9206A>T (n.*38+9206A>T) | dbSNP |
11 | g.108326015C>A | CA2615859121 | ATM,C11orf65 | c.6808-43C>A (n.6808-43C>A) c.*6279-43C>A (n.*6279-43C>A) n.1227-43C>A n.1565-43C>A n.1226-43C>A n.8292-43C>A n.2032-43C>A n.2522-43C>A c.*1872-43C>A (n.*1872-43C>A) c.*1943-43C>A (n.*1943-43C>A) n.3023-43C>A c.641-16944G>T (n.641-16944G>T) n.2212-43C>A c.2764-43C>A (n.2764-43C>A) c.6643-43C>A (n.6643-43C>A) c.5764-43C>A (n.5764-43C>A) c.5500-43C>A (n.5500-43C>A) c.1879-43C>A (n.1879-43C>A) c.*38+9205G>T (n.*38+9205G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108326015C>G | CA2725227378 | ATM,C11orf65 | c.6808-43C>G (n.6808-43C>G) c.*6279-43C>G (n.*6279-43C>G) n.1227-43C>G n.1565-43C>G n.1226-43C>G n.8292-43C>G n.2032-43C>G n.2522-43C>G c.*1872-43C>G (n.*1872-43C>G) c.*1943-43C>G (n.*1943-43C>G) n.3023-43C>G c.641-16944G>C (n.641-16944G>C) n.2212-43C>G c.2764-43C>G (n.2764-43C>G) c.6643-43C>G (n.6643-43C>G) c.5764-43C>G (n.5764-43C>G) c.5500-43C>G (n.5500-43C>G) c.1879-43C>G (n.1879-43C>G) c.*38+9205G>C (n.*38+9205G>C) | dbSNP |
11 | g.108326015C>T | CA2725227379 | ATM,C11orf65 | c.6808-43C>T (n.6808-43C>T) c.*6279-43C>T (n.*6279-43C>T) n.1227-43C>T n.1565-43C>T n.1226-43C>T n.8292-43C>T n.2032-43C>T n.2522-43C>T c.*1872-43C>T (n.*1872-43C>T) c.*1943-43C>T (n.*1943-43C>T) n.3023-43C>T c.641-16944G>A (n.641-16944G>A) n.2212-43C>T c.2764-43C>T (n.2764-43C>T) c.6643-43C>T (n.6643-43C>T) c.5764-43C>T (n.5764-43C>T) c.5500-43C>T (n.5500-43C>T) c.1879-43C>T (n.1879-43C>T) c.*38+9205G>A (n.*38+9205G>A) | dbSNP |
11 | g.108326016A>G | CA2615859122 | ATM,C11orf65 | c.6808-42A>G (n.6808-42A>G) c.*6279-42A>G (n.*6279-42A>G) n.1227-42A>G n.1565-42A>G n.1226-42A>G n.8292-42A>G n.2032-42A>G n.2522-42A>G c.*1872-42A>G (n.*1872-42A>G) c.*1943-42A>G (n.*1943-42A>G) n.3023-42A>G c.641-16945T>C (n.641-16945T>C) n.2212-42A>G c.2764-42A>G (n.2764-42A>G) c.6643-42A>G (n.6643-42A>G) c.5764-42A>G (n.5764-42A>G) c.5500-42A>G (n.5500-42A>G) c.1879-42A>G (n.1879-42A>G) c.*38+9204T>C (n.*38+9204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326016A>T | CA2725227467 | ATM,C11orf65 | c.6808-42A>T (n.6808-42A>T) c.*6279-42A>T (n.*6279-42A>T) n.1227-42A>T n.1565-42A>T n.1226-42A>T n.8292-42A>T n.2032-42A>T n.2522-42A>T c.*1872-42A>T (n.*1872-42A>T) c.*1943-42A>T (n.*1943-42A>T) n.3023-42A>T c.641-16945T>A (n.641-16945T>A) n.2212-42A>T c.2764-42A>T (n.2764-42A>T) c.6643-42A>T (n.6643-42A>T) c.5764-42A>T (n.5764-42A>T) c.5500-42A>T (n.5500-42A>T) c.1879-42A>T (n.1879-42A>T) c.*38+9204T>A (n.*38+9204T>A) | dbSNP |
11 | g.108326017G>A | CA6266019 | ATM,C11orf65 | c.6808-41G>A (n.6808-41G>A) c.*6279-41G>A (n.*6279-41G>A) n.1227-41G>A n.1565-41G>A n.1226-41G>A n.8292-41G>A n.2032-41G>A n.2522-41G>A c.*1872-41G>A (n.*1872-41G>A) c.*1943-41G>A (n.*1943-41G>A) n.3023-41G>A c.641-16946C>T (n.641-16946C>T) n.2212-41G>A c.2764-41G>A (n.2764-41G>A) c.6643-41G>A (n.6643-41G>A) c.5764-41G>A (n.5764-41G>A) c.5500-41G>A (n.5500-41G>A) c.1879-41G>A (n.1879-41G>A) c.*38+9203C>T (n.*38+9203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326017G>C | CA2724945218 | ATM,C11orf65 | c.6808-41G>C (n.6808-41G>C) c.*6279-41G>C (n.*6279-41G>C) n.1227-41G>C n.1565-41G>C n.1226-41G>C n.8292-41G>C n.2032-41G>C n.2522-41G>C c.*1872-41G>C (n.*1872-41G>C) c.*1943-41G>C (n.*1943-41G>C) n.3023-41G>C c.641-16946C>G (n.641-16946C>G) n.2212-41G>C c.2764-41G>C (n.2764-41G>C) c.6643-41G>C (n.6643-41G>C) c.5764-41G>C (n.5764-41G>C) c.5500-41G>C (n.5500-41G>C) c.1879-41G>C (n.1879-41G>C) c.*38+9203C>G (n.*38+9203C>G) | dbSNP |
11 | g.108326017G= | CA1998808132 | ATM,C11orf65 | c.6808-41G= (n.6808-41G=) c.*6279-41G= (n.*6279-41G=) n.1227-41G= n.1565-41G= n.1226-41G= n.8292-41G= n.2032-41G= n.2522-41G= c.*1872-41G= (n.*1872-41G=) c.*1943-41G= (n.*1943-41G=) n.3023-41G= c.641-16946C= (n.641-16946C=) n.2212-41G= c.2764-41G= (n.2764-41G=) c.6643-41G= (n.6643-41G=) c.5764-41G= (n.5764-41G=) c.5500-41G= (n.5500-41G=) c.1879-41G= (n.1879-41G=) c.*38+9203C= (n.*38+9203C=) | |
11 | g.108326017G>T | CA601726064 | ATM,C11orf65 | c.6808-41G>T (n.6808-41G>T) c.*6279-41G>T (n.*6279-41G>T) n.1227-41G>T n.1565-41G>T n.1226-41G>T n.8292-41G>T n.2032-41G>T n.2522-41G>T c.*1872-41G>T (n.*1872-41G>T) c.*1943-41G>T (n.*1943-41G>T) n.3023-41G>T c.641-16946C>A (n.641-16946C>A) n.2212-41G>T c.2764-41G>T (n.2764-41G>T) c.6643-41G>T (n.6643-41G>T) c.5764-41G>T (n.5764-41G>T) c.5500-41G>T (n.5500-41G>T) c.1879-41G>T (n.1879-41G>T) c.*38+9203C>A (n.*38+9203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326018T>A | CA2725227513 | ATM,C11orf65 | c.6808-40T>A (n.6808-40T>A) c.*6279-40T>A (n.*6279-40T>A) n.1227-40T>A n.1565-40T>A n.1226-40T>A n.8292-40T>A n.2032-40T>A n.2522-40T>A c.*1872-40T>A (n.*1872-40T>A) c.*1943-40T>A (n.*1943-40T>A) n.3023-40T>A c.641-16947A>T (n.641-16947A>T) n.2212-40T>A c.2764-40T>A (n.2764-40T>A) c.6643-40T>A (n.6643-40T>A) c.5764-40T>A (n.5764-40T>A) c.5500-40T>A (n.5500-40T>A) c.1879-40T>A (n.1879-40T>A) c.*38+9202A>T (n.*38+9202A>T) | dbSNP |
11 | g.108326018T>C | CA2725227542 | ATM,C11orf65 | c.6808-40T>C (n.6808-40T>C) c.*6279-40T>C (n.*6279-40T>C) n.1227-40T>C n.1565-40T>C n.1226-40T>C n.8292-40T>C n.2032-40T>C n.2522-40T>C c.*1872-40T>C (n.*1872-40T>C) c.*1943-40T>C (n.*1943-40T>C) n.3023-40T>C c.641-16947A>G (n.641-16947A>G) n.2212-40T>C c.2764-40T>C (n.2764-40T>C) c.6643-40T>C (n.6643-40T>C) c.5764-40T>C (n.5764-40T>C) c.5500-40T>C (n.5500-40T>C) c.1879-40T>C (n.1879-40T>C) c.*38+9202A>G (n.*38+9202A>G) | dbSNP |
11 | g.108326018T>G | CA2725227554 | ATM,C11orf65 | c.6808-40T>G (n.6808-40T>G) c.*6279-40T>G (n.*6279-40T>G) n.1227-40T>G n.1565-40T>G n.1226-40T>G n.8292-40T>G n.2032-40T>G n.2522-40T>G c.*1872-40T>G (n.*1872-40T>G) c.*1943-40T>G (n.*1943-40T>G) n.3023-40T>G c.641-16947A>C (n.641-16947A>C) n.2212-40T>G c.2764-40T>G (n.2764-40T>G) c.6643-40T>G (n.6643-40T>G) c.5764-40T>G (n.5764-40T>G) c.5500-40T>G (n.5500-40T>G) c.1879-40T>G (n.1879-40T>G) c.*38+9202A>C (n.*38+9202A>C) | dbSNP |
11 | g.108326019A>T | CA2725227621 | ATM,C11orf65 | c.6808-39A>T (n.6808-39A>T) c.*6279-39A>T (n.*6279-39A>T) n.1227-39A>T n.1565-39A>T n.1226-39A>T n.8292-39A>T n.2032-39A>T n.2522-39A>T c.*1872-39A>T (n.*1872-39A>T) c.*1943-39A>T (n.*1943-39A>T) n.3023-39A>T c.641-16948T>A (n.641-16948T>A) n.2212-39A>T c.2764-39A>T (n.2764-39A>T) c.6643-39A>T (n.6643-39A>T) c.5764-39A>T (n.5764-39A>T) c.5500-39A>T (n.5500-39A>T) c.1879-39A>T (n.1879-39A>T) c.*38+9201T>A (n.*38+9201T>A) | dbSNP |
11 | g.108326020G>A | CA2521455885 | ATM,C11orf65 | c.6808-38G>A (n.6808-38G>A) c.*6279-38G>A (n.*6279-38G>A) n.1227-38G>A n.1565-38G>A n.1226-38G>A n.8292-38G>A n.2032-38G>A n.2522-38G>A c.*1872-38G>A (n.*1872-38G>A) c.*1943-38G>A (n.*1943-38G>A) n.3023-38G>A c.641-16949C>T (n.641-16949C>T) n.2212-38G>A c.2764-38G>A (n.2764-38G>A) c.6643-38G>A (n.6643-38G>A) c.5764-38G>A (n.5764-38G>A) c.5500-38G>A (n.5500-38G>A) c.1879-38G>A (n.1879-38G>A) c.*38+9200C>T (n.*38+9200C>T) | dbSNP |
11 | g.108326020G>C | CA2724960558 | ATM,C11orf65 | c.6808-38G>C (n.6808-38G>C) c.*6279-38G>C (n.*6279-38G>C) n.1227-38G>C n.1565-38G>C n.1226-38G>C n.8292-38G>C n.2032-38G>C n.2522-38G>C c.*1872-38G>C (n.*1872-38G>C) c.*1943-38G>C (n.*1943-38G>C) n.3023-38G>C c.641-16949C>G (n.641-16949C>G) n.2212-38G>C c.2764-38G>C (n.2764-38G>C) c.6643-38G>C (n.6643-38G>C) c.5764-38G>C (n.5764-38G>C) c.5500-38G>C (n.5500-38G>C) c.1879-38G>C (n.1879-38G>C) c.*38+9200C>G (n.*38+9200C>G) | dbSNP |
11 | g.108326020G= | CA1998808134 | ATM,C11orf65 | c.6808-38G= (n.6808-38G=) c.*6279-38G= (n.*6279-38G=) n.1227-38G= n.1565-38G= n.1226-38G= n.8292-38G= n.2032-38G= n.2522-38G= c.*1872-38G= (n.*1872-38G=) c.*1943-38G= (n.*1943-38G=) n.3023-38G= c.641-16949C= (n.641-16949C=) n.2212-38G= c.2764-38G= (n.2764-38G=) c.6643-38G= (n.6643-38G=) c.5764-38G= (n.5764-38G=) c.5500-38G= (n.5500-38G=) c.1879-38G= (n.1879-38G=) c.*38+9200C= (n.*38+9200C=) | |
11 | g.108326020G>T | CA601726065 | ATM,C11orf65 | c.6808-38G>T (n.6808-38G>T) c.*6279-38G>T (n.*6279-38G>T) n.1227-38G>T n.1565-38G>T n.1226-38G>T n.8292-38G>T n.2032-38G>T n.2522-38G>T c.*1872-38G>T (n.*1872-38G>T) c.*1943-38G>T (n.*1943-38G>T) n.3023-38G>T c.641-16949C>A (n.641-16949C>A) n.2212-38G>T c.2764-38G>T (n.2764-38G>T) c.6643-38G>T (n.6643-38G>T) c.5764-38G>T (n.5764-38G>T) c.5500-38G>T (n.5500-38G>T) c.1879-38G>T (n.1879-38G>T) c.*38+9200C>A (n.*38+9200C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326021T>C | CA2725227623 | ATM,C11orf65 | c.6808-37T>C (n.6808-37T>C) c.*6279-37T>C (n.*6279-37T>C) n.1227-37T>C n.1565-37T>C n.1226-37T>C n.8292-37T>C n.2032-37T>C n.2522-37T>C c.*1872-37T>C (n.*1872-37T>C) c.*1943-37T>C (n.*1943-37T>C) n.3023-37T>C c.641-16950A>G (n.641-16950A>G) n.2212-37T>C c.2764-37T>C (n.2764-37T>C) c.6643-37T>C (n.6643-37T>C) c.5764-37T>C (n.5764-37T>C) c.5500-37T>C (n.5500-37T>C) c.1879-37T>C (n.1879-37T>C) c.*38+9199A>G (n.*38+9199A>G) | dbSNP |
11 | g.108326022A>G | CA2615859129 | ATM,C11orf65 | c.6808-36A>G (n.6808-36A>G) c.*6279-36A>G (n.*6279-36A>G) n.1227-36A>G n.1565-36A>G n.1226-36A>G n.8292-36A>G n.2032-36A>G n.2522-36A>G c.*1872-36A>G (n.*1872-36A>G) c.*1943-36A>G (n.*1943-36A>G) n.3023-36A>G c.641-16951T>C (n.641-16951T>C) n.2212-36A>G c.2764-36A>G (n.2764-36A>G) c.6643-36A>G (n.6643-36A>G) c.5764-36A>G (n.5764-36A>G) c.5500-36A>G (n.5500-36A>G) c.1879-36A>G (n.1879-36A>G) c.*38+9198T>C (n.*38+9198T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108326022A>T | CA2725227626 | ATM,C11orf65 | c.6808-36A>T (n.6808-36A>T) c.*6279-36A>T (n.*6279-36A>T) n.1227-36A>T n.1565-36A>T n.1226-36A>T n.8292-36A>T n.2032-36A>T n.2522-36A>T c.*1872-36A>T (n.*1872-36A>T) c.*1943-36A>T (n.*1943-36A>T) n.3023-36A>T c.641-16951T>A (n.641-16951T>A) n.2212-36A>T c.2764-36A>T (n.2764-36A>T) c.6643-36A>T (n.6643-36A>T) c.5764-36A>T (n.5764-36A>T) c.5500-36A>T (n.5500-36A>T) c.1879-36A>T (n.1879-36A>T) c.*38+9198T>A (n.*38+9198T>A) | dbSNP |
11 | g.108326025del | CA2615859128 | ATM,C11orf65 | c.6808-33del (n.6808-33del) c.*6279-33del (n.*6279-33del) n.1227-33del n.1565-33del n.1226-33del n.8292-33del n.2032-33del n.2522-33del c.*1872-33del (n.*1872-33del) c.*1943-33del (n.*1943-33del) n.3023-33del c.641-16951del (n.641-16951del) n.2212-33del c.2764-33del (n.2764-33del) c.6643-33del (n.6643-33del) c.5764-33del (n.5764-33del) c.5500-33del (n.5500-33del) c.1879-33del (n.1879-33del) c.*38+9198del (n.*38+9198del) | gnomAD v4 |
11 | g.108326023A>T | CA2725227679 | ATM,C11orf65 | c.6808-35A>T (n.6808-35A>T) c.*6279-35A>T (n.*6279-35A>T) n.1227-35A>T n.1565-35A>T n.1226-35A>T n.8292-35A>T n.2032-35A>T n.2522-35A>T c.*1872-35A>T (n.*1872-35A>T) c.*1943-35A>T (n.*1943-35A>T) n.3023-35A>T c.641-16952T>A (n.641-16952T>A) n.2212-35A>T c.2764-35A>T (n.2764-35A>T) c.6643-35A>T (n.6643-35A>T) c.5764-35A>T (n.5764-35A>T) c.5500-35A>T (n.5500-35A>T) c.1879-35A>T (n.1879-35A>T) c.*38+9197T>A (n.*38+9197T>A) | dbSNP |
11 | g.108326024A>T | CA2725227922 | ATM,C11orf65 | c.6808-34A>T (n.6808-34A>T) c.*6279-34A>T (n.*6279-34A>T) n.1227-34A>T n.1565-34A>T n.1226-34A>T n.8292-34A>T n.2032-34A>T n.2522-34A>T c.*1872-34A>T (n.*1872-34A>T) c.*1943-34A>T (n.*1943-34A>T) n.3023-34A>T c.641-16953T>A (n.641-16953T>A) n.2212-34A>T c.2764-34A>T (n.2764-34A>T) c.6643-34A>T (n.6643-34A>T) c.5764-34A>T (n.5764-34A>T) c.5500-34A>T (n.5500-34A>T) c.1879-34A>T (n.1879-34A>T) c.*38+9196T>A (n.*38+9196T>A) | dbSNP |
11 | g.108326025A>G | CA2615859130 | ATM,C11orf65 | c.6808-33A>G (n.6808-33A>G) c.*6279-33A>G (n.*6279-33A>G) n.1227-33A>G n.1565-33A>G n.1226-33A>G n.8292-33A>G n.2032-33A>G n.2522-33A>G c.*1872-33A>G (n.*1872-33A>G) c.*1943-33A>G (n.*1943-33A>G) n.3023-33A>G c.641-16954T>C (n.641-16954T>C) n.2212-33A>G c.2764-33A>G (n.2764-33A>G) c.6643-33A>G (n.6643-33A>G) c.5764-33A>G (n.5764-33A>G) c.5500-33A>G (n.5500-33A>G) c.1879-33A>G (n.1879-33A>G) c.*38+9195T>C (n.*38+9195T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108326026G>A | CA476676269 | ATM,C11orf65 | c.6808-32G>A (n.6808-32G>A) c.*6279-32G>A (n.*6279-32G>A) n.1227-32G>A n.1565-32G>A n.1226-32G>A n.8292-32G>A n.2032-32G>A n.2522-32G>A c.*1872-32G>A (n.*1872-32G>A) c.*1943-32G>A (n.*1943-32G>A) n.3023-32G>A c.641-16955C>T (n.641-16955C>T) n.2212-32G>A c.2764-32G>A (n.2764-32G>A) c.6643-32G>A (n.6643-32G>A) c.5764-32G>A (n.5764-32G>A) c.5500-32G>A (n.5500-32G>A) c.1879-32G>A (n.1879-32G>A) c.*38+9194C>T (n.*38+9194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326026G>C | CA2724970416 | ATM,C11orf65 | c.6808-32G>C (n.6808-32G>C) c.*6279-32G>C (n.*6279-32G>C) n.1227-32G>C n.1565-32G>C n.1226-32G>C n.8292-32G>C n.2032-32G>C n.2522-32G>C c.*1872-32G>C (n.*1872-32G>C) c.*1943-32G>C (n.*1943-32G>C) n.3023-32G>C c.641-16955C>G (n.641-16955C>G) n.2212-32G>C c.2764-32G>C (n.2764-32G>C) c.6643-32G>C (n.6643-32G>C) c.5764-32G>C (n.5764-32G>C) c.5500-32G>C (n.5500-32G>C) c.1879-32G>C (n.1879-32G>C) c.*38+9194C>G (n.*38+9194C>G) | dbSNP |
11 | g.108326026G= | CA1998808135 | ATM,C11orf65 | c.6808-32G= (n.6808-32G=) c.*6279-32G= (n.*6279-32G=) n.1227-32G= n.1565-32G= n.1226-32G= n.8292-32G= n.2032-32G= n.2522-32G= c.*1872-32G= (n.*1872-32G=) c.*1943-32G= (n.*1943-32G=) n.3023-32G= c.641-16955C= (n.641-16955C=) n.2212-32G= c.2764-32G= (n.2764-32G=) c.6643-32G= (n.6643-32G=) c.5764-32G= (n.5764-32G=) c.5500-32G= (n.5500-32G=) c.1879-32G= (n.1879-32G=) c.*38+9194C= (n.*38+9194C=) | |
11 | g.108326026G>T | CA2724970415 | ATM,C11orf65 | c.6808-32G>T (n.6808-32G>T) c.*6279-32G>T (n.*6279-32G>T) n.1227-32G>T n.1565-32G>T n.1226-32G>T n.8292-32G>T n.2032-32G>T n.2522-32G>T c.*1872-32G>T (n.*1872-32G>T) c.*1943-32G>T (n.*1943-32G>T) n.3023-32G>T c.641-16955C>A (n.641-16955C>A) n.2212-32G>T c.2764-32G>T (n.2764-32G>T) c.6643-32G>T (n.6643-32G>T) c.5764-32G>T (n.5764-32G>T) c.5500-32G>T (n.5500-32G>T) c.1879-32G>T (n.1879-32G>T) c.*38+9194C>A (n.*38+9194C>A) | dbSNP |
11 | g.108326027T>A | CA2725227933 | ATM,C11orf65 | c.6808-31T>A (n.6808-31T>A) c.*6279-31T>A (n.*6279-31T>A) n.1227-31T>A n.1565-31T>A n.1226-31T>A n.8292-31T>A n.2032-31T>A n.2522-31T>A c.*1872-31T>A (n.*1872-31T>A) c.*1943-31T>A (n.*1943-31T>A) n.3023-31T>A c.641-16956A>T (n.641-16956A>T) n.2212-31T>A c.2764-31T>A (n.2764-31T>A) c.6643-31T>A (n.6643-31T>A) c.5764-31T>A (n.5764-31T>A) c.5500-31T>A (n.5500-31T>A) c.1879-31T>A (n.1879-31T>A) c.*38+9193A>T (n.*38+9193A>T) | dbSNP |
11 | g.108326027T>G | CA2615859136 | ATM,C11orf65 | c.6808-31T>G (n.6808-31T>G) c.*6279-31T>G (n.*6279-31T>G) n.1227-31T>G n.1565-31T>G n.1226-31T>G n.8292-31T>G n.2032-31T>G n.2522-31T>G c.*1872-31T>G (n.*1872-31T>G) c.*1943-31T>G (n.*1943-31T>G) n.3023-31T>G c.641-16956A>C (n.641-16956A>C) n.2212-31T>G c.2764-31T>G (n.2764-31T>G) c.6643-31T>G (n.6643-31T>G) c.5764-31T>G (n.5764-31T>G) c.5500-31T>G (n.5500-31T>G) c.1879-31T>G (n.1879-31T>G) c.*38+9193A>C (n.*38+9193A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326031_108326034del | CA2615859134 | ATM,C11orf65 | c.6808-27_6808-24del (n.6808-27_6808-24del) c.*6279-27_*6279-24del (n.*6279-27_*6279-24del) n.1227-27_1227-24del n.1565-27_1565-24del n.1226-27_1226-24del n.8292-27_8292-24del n.2032-27_2032-24del n.2522-27_2522-24del c.*1872-27_*1872-24del (n.*1872-27_*1872-24del) c.*1943-27_*1943-24del (n.*1943-27_*1943-24del) n.3023-27_3023-24del c.641-16959_641-16956del (n.641-16959_641-16956del) n.2212-27_2212-24del c.2764-27_2764-24del (n.2764-27_2764-24del) c.6643-27_6643-24del (n.6643-27_6643-24del) c.5764-27_5764-24del (n.5764-27_5764-24del) c.5500-27_5500-24del (n.5500-27_5500-24del) c.1879-27_1879-24del (n.1879-27_1879-24del) c.*38+9190_*38+9193del (n.*38+9190_*38+9193del) | gnomAD v4 |
11 | g.108326032A>T | CA2725227960 | ATM,C11orf65 | c.6808-26A>T (n.6808-26A>T) c.*6279-26A>T (n.*6279-26A>T) n.1227-26A>T n.1565-26A>T n.1226-26A>T n.8292-26A>T n.2032-26A>T n.2522-26A>T c.*1872-26A>T (n.*1872-26A>T) c.*1943-26A>T (n.*1943-26A>T) n.3023-26A>T c.641-16961T>A (n.641-16961T>A) n.2212-26A>T c.2764-26A>T (n.2764-26A>T) c.6643-26A>T (n.6643-26A>T) c.5764-26A>T (n.5764-26A>T) c.5500-26A>T (n.5500-26A>T) c.1879-26A>T (n.1879-26A>T) c.*38+9188T>A (n.*38+9188T>A) | dbSNP |
11 | g.108326035C>A | CA942024785 | ATM,C11orf65 | c.6808-23C>A (n.6808-23C>A) c.*6279-23C>A (n.*6279-23C>A) n.1227-23C>A n.1565-23C>A n.1226-23C>A n.8292-23C>A n.2032-23C>A n.2522-23C>A c.*1872-23C>A (n.*1872-23C>A) c.*1943-23C>A (n.*1943-23C>A) n.3023-23C>A c.641-16964G>T (n.641-16964G>T) n.2212-23C>A c.2764-23C>A (n.2764-23C>A) c.6643-23C>A (n.6643-23C>A) c.5764-23C>A (n.5764-23C>A) c.5500-23C>A (n.5500-23C>A) c.1879-23C>A (n.1879-23C>A) c.*38+9185G>T (n.*38+9185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326035C= | CA1998808138 | ATM,C11orf65 | c.6808-23C= (n.6808-23C=) c.*6279-23C= (n.*6279-23C=) n.1227-23C= n.1565-23C= n.1226-23C= n.8292-23C= n.2032-23C= n.2522-23C= c.*1872-23C= (n.*1872-23C=) c.*1943-23C= (n.*1943-23C=) n.3023-23C= c.641-16964G= (n.641-16964G=) n.2212-23C= c.2764-23C= (n.2764-23C=) c.6643-23C= (n.6643-23C=) c.5764-23C= (n.5764-23C=) c.5500-23C= (n.5500-23C=) c.1879-23C= (n.1879-23C=) c.*38+9185G= (n.*38+9185G=) | |
11 | g.108326035C>G | CA942024784 | ATM,C11orf65 | c.6808-23C>G (n.6808-23C>G) c.*6279-23C>G (n.*6279-23C>G) n.1227-23C>G n.1565-23C>G n.1226-23C>G n.8292-23C>G n.2032-23C>G n.2522-23C>G c.*1872-23C>G (n.*1872-23C>G) c.*1943-23C>G (n.*1943-23C>G) n.3023-23C>G c.641-16964G>C (n.641-16964G>C) n.2212-23C>G c.2764-23C>G (n.2764-23C>G) c.6643-23C>G (n.6643-23C>G) c.5764-23C>G (n.5764-23C>G) c.5500-23C>G (n.5500-23C>G) c.1879-23C>G (n.1879-23C>G) c.*38+9185G>C (n.*38+9185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326037del | CA2725228030 | ATM,C11orf65 | c.6808-21del (n.6808-21del) c.*6279-21del (n.*6279-21del) n.1227-21del n.1565-21del n.1226-21del n.8292-21del n.2032-21del n.2522-21del c.*1872-21del (n.*1872-21del) c.*1943-21del (n.*1943-21del) n.3023-21del c.641-16964del (n.641-16964del) n.2212-21del c.2764-21del (n.2764-21del) c.6643-21del (n.6643-21del) c.5764-21del (n.5764-21del) c.5500-21del (n.5500-21del) c.1879-21del (n.1879-21del) c.*38+9185del (n.*38+9185del) | dbSNP |
11 | g.108326036C>A | CA6266020 | ATM,C11orf65 | c.6808-22C>A (n.6808-22C>A) c.*6279-22C>A (n.*6279-22C>A) n.1227-22C>A n.1565-22C>A n.1226-22C>A n.8292-22C>A n.2032-22C>A n.2522-22C>A c.*1872-22C>A (n.*1872-22C>A) c.*1943-22C>A (n.*1943-22C>A) n.3023-22C>A c.641-16965G>T (n.641-16965G>T) n.2212-22C>A c.2764-22C>A (n.2764-22C>A) c.6643-22C>A (n.6643-22C>A) c.5764-22C>A (n.5764-22C>A) c.5500-22C>A (n.5500-22C>A) c.1879-22C>A (n.1879-22C>A) c.*38+9184G>T (n.*38+9184G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326036C= | CA1998808141 | ATM,C11orf65 | c.6808-22C= (n.6808-22C=) c.*6279-22C= (n.*6279-22C=) n.1227-22C= n.1565-22C= n.1226-22C= n.8292-22C= n.2032-22C= n.2522-22C= c.*1872-22C= (n.*1872-22C=) c.*1943-22C= (n.*1943-22C=) n.3023-22C= c.641-16965G= (n.641-16965G=) n.2212-22C= c.2764-22C= (n.2764-22C=) c.6643-22C= (n.6643-22C=) c.5764-22C= (n.5764-22C=) c.5500-22C= (n.5500-22C=) c.1879-22C= (n.1879-22C=) c.*38+9184G= (n.*38+9184G=) | |
11 | g.108326036C>G | CA2581056671 | ATM,C11orf65 | c.6808-22C>G (n.6808-22C>G) c.*6279-22C>G (n.*6279-22C>G) n.1227-22C>G n.1565-22C>G n.1226-22C>G n.8292-22C>G n.2032-22C>G n.2522-22C>G c.*1872-22C>G (n.*1872-22C>G) c.*1943-22C>G (n.*1943-22C>G) n.3023-22C>G c.641-16965G>C (n.641-16965G>C) n.2212-22C>G c.2764-22C>G (n.2764-22C>G) c.6643-22C>G (n.6643-22C>G) c.5764-22C>G (n.5764-22C>G) c.5500-22C>G (n.5500-22C>G) c.1879-22C>G (n.1879-22C>G) c.*38+9184G>C (n.*38+9184G>C) | |
11 | g.108326036C>T | CA2581056670 | ATM,C11orf65 | c.6808-22C>T (n.6808-22C>T) c.*6279-22C>T (n.*6279-22C>T) n.1227-22C>T n.1565-22C>T n.1226-22C>T n.8292-22C>T n.2032-22C>T n.2522-22C>T c.*1872-22C>T (n.*1872-22C>T) c.*1943-22C>T (n.*1943-22C>T) n.3023-22C>T c.641-16965G>A (n.641-16965G>A) n.2212-22C>T c.2764-22C>T (n.2764-22C>T) c.6643-22C>T (n.6643-22C>T) c.5764-22C>T (n.5764-22C>T) c.5500-22C>T (n.5500-22C>T) c.1879-22C>T (n.1879-22C>T) c.*38+9184G>A (n.*38+9184G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108326037C>A | CA2615859141 | ATM,C11orf65 | c.6808-21C>A (n.6808-21C>A) c.*6279-21C>A (n.*6279-21C>A) n.1227-21C>A n.1565-21C>A n.1226-21C>A n.8292-21C>A n.2032-21C>A n.2522-21C>A c.*1872-21C>A (n.*1872-21C>A) c.*1943-21C>A (n.*1943-21C>A) n.3023-21C>A c.641-16966G>T (n.641-16966G>T) n.2212-21C>A c.2764-21C>A (n.2764-21C>A) c.6643-21C>A (n.6643-21C>A) c.5764-21C>A (n.5764-21C>A) c.5500-21C>A (n.5500-21C>A) c.1879-21C>A (n.1879-21C>A) c.*38+9183G>T (n.*38+9183G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108326037C= | CA1998808147 | ATM,C11orf65 | c.6808-21C= (n.6808-21C=) c.*6279-21C= (n.*6279-21C=) n.1227-21C= n.1565-21C= n.1226-21C= n.8292-21C= n.2032-21C= n.2522-21C= c.*1872-21C= (n.*1872-21C=) c.*1943-21C= (n.*1943-21C=) n.3023-21C= c.641-16966G= (n.641-16966G=) n.2212-21C= c.2764-21C= (n.2764-21C=) c.6643-21C= (n.6643-21C=) c.5764-21C= (n.5764-21C=) c.5500-21C= (n.5500-21C=) c.1879-21C= (n.1879-21C=) c.*38+9183G= (n.*38+9183G=) | |
11 | g.108326037C>T | CA1998808145 | ATM,C11orf65 | c.6808-21C>T (n.6808-21C>T) c.*6279-21C>T (n.*6279-21C>T) n.1227-21C>T n.1565-21C>T n.1226-21C>T n.8292-21C>T n.2032-21C>T n.2522-21C>T c.*1872-21C>T (n.*1872-21C>T) c.*1943-21C>T (n.*1943-21C>T) n.3023-21C>T c.641-16966G>A (n.641-16966G>A) n.2212-21C>T c.2764-21C>T (n.2764-21C>T) c.6643-21C>T (n.6643-21C>T) c.5764-21C>T (n.5764-21C>T) c.5500-21C>T (n.5500-21C>T) c.1879-21C>T (n.1879-21C>T) c.*38+9183G>A (n.*38+9183G>A) | dbSNP |
11 | g.108326038A= | CA1998808150 | ATM,C11orf65 | c.6808-20A= (n.6808-20A=) c.*6279-20A= (n.*6279-20A=) n.1227-20A= n.1565-20A= n.1226-20A= n.8292-20A= n.2032-20A= n.2522-20A= c.*1872-20A= (n.*1872-20A=) c.*1943-20A= (n.*1943-20A=) n.3023-20A= c.641-16967T= (n.641-16967T=) n.2212-20A= c.2764-20A= (n.2764-20A=) c.6643-20A= (n.6643-20A=) c.5764-20A= (n.5764-20A=) c.5500-20A= (n.5500-20A=) c.1879-20A= (n.1879-20A=) c.*38+9182T= (n.*38+9182T=) | |
11 | g.108326038A>G | CA658797756 | ATM,C11orf65 | c.6808-20A>G (n.6808-20A>G) c.*6279-20A>G (n.*6279-20A>G) n.1227-20A>G n.1565-20A>G n.1226-20A>G n.8292-20A>G n.2032-20A>G n.2522-20A>G c.*1872-20A>G (n.*1872-20A>G) c.*1943-20A>G (n.*1943-20A>G) n.3023-20A>G c.641-16967T>C (n.641-16967T>C) n.2212-20A>G c.2764-20A>G (n.2764-20A>G) c.6643-20A>G (n.6643-20A>G) c.5764-20A>G (n.5764-20A>G) c.5500-20A>G (n.5500-20A>G) c.1879-20A>G (n.1879-20A>G) c.*38+9182T>C (n.*38+9182T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326038A>T | CA2724962749 | ATM,C11orf65 | c.6808-20A>T (n.6808-20A>T) c.*6279-20A>T (n.*6279-20A>T) n.1227-20A>T n.1565-20A>T n.1226-20A>T n.8292-20A>T n.2032-20A>T n.2522-20A>T c.*1872-20A>T (n.*1872-20A>T) c.*1943-20A>T (n.*1943-20A>T) n.3023-20A>T c.641-16967T>A (n.641-16967T>A) n.2212-20A>T c.2764-20A>T (n.2764-20A>T) c.6643-20A>T (n.6643-20A>T) c.5764-20A>T (n.5764-20A>T) c.5500-20A>T (n.5500-20A>T) c.1879-20A>T (n.1879-20A>T) c.*38+9182T>A (n.*38+9182T>A) | dbSNP |
11 | g.108326040_108326041del | CA2580615053 | ATM,C11orf65 | c.6808-18_6808-17del (n.6808-18_6808-17del) c.*6279-18_*6279-17del (n.*6279-18_*6279-17del) n.1227-18_1227-17del n.1565-18_1565-17del n.1226-18_1226-17del n.8292-18_8292-17del n.2032-18_2032-17del n.2522-18_2522-17del c.*1872-18_*1872-17del (n.*1872-18_*1872-17del) c.*1943-18_*1943-17del (n.*1943-18_*1943-17del) n.3023-18_3023-17del c.641-16968_641-16967del (n.641-16968_641-16967del) n.2212-18_2212-17del c.2764-18_2764-17del (n.2764-18_2764-17del) c.6643-18_6643-17del (n.6643-18_6643-17del) c.5764-18_5764-17del (n.5764-18_5764-17del) c.5500-18_5500-17del (n.5500-18_5500-17del) c.1879-18_1879-17del (n.1879-18_1879-17del) c.*38+9181_*38+9182del (n.*38+9181_*38+9182del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326040_108326048del | CA2580083097 | ATM,C11orf65 | c.6808-18_6808-10del (n.6808-18_6808-10del) c.*6279-18_*6279-10del (n.*6279-18_*6279-10del) n.1227-18_1227-10del n.1565-18_1565-10del n.1226-18_1226-10del n.8292-18_8292-10del n.2032-18_2032-10del n.2522-18_2522-10del c.*1872-18_*1872-10del (n.*1872-18_*1872-10del) c.*1943-18_*1943-10del (n.*1943-18_*1943-10del) n.3023-18_3023-10del c.641-16976_641-16968del (n.641-16976_641-16968del) n.2212-18_2212-10del c.2764-18_2764-10del (n.2764-18_2764-10del) c.6643-18_6643-10del (n.6643-18_6643-10del) c.5764-18_5764-10del (n.5764-18_5764-10del) c.5500-18_5500-10del (n.5500-18_5500-10del) c.1879-18_1879-10del (n.1879-18_1879-10del) c.*38+9173_*38+9181del (n.*38+9173_*38+9181del) | ClinVar |
11 | g.108326040A= | CA1998808154 | ATM,C11orf65 | c.6808-18A= (n.6808-18A=) c.*6279-18A= (n.*6279-18A=) n.1227-18A= n.1565-18A= n.1226-18A= n.8292-18A= n.2032-18A= n.2522-18A= c.*1872-18A= (n.*1872-18A=) c.*1943-18A= (n.*1943-18A=) n.3023-18A= c.641-16969T= (n.641-16969T=) n.2212-18A= c.2764-18A= (n.2764-18A=) c.6643-18A= (n.6643-18A=) c.5764-18A= (n.5764-18A=) c.5500-18A= (n.5500-18A=) c.1879-18A= (n.1879-18A=) c.*38+9180T= (n.*38+9180T=) | |
11 | g.108326040A>G | CA2615859145 | ATM,C11orf65 | c.6808-18A>G (n.6808-18A>G) c.*6279-18A>G (n.*6279-18A>G) n.1227-18A>G n.1565-18A>G n.1226-18A>G n.8292-18A>G n.2032-18A>G n.2522-18A>G c.*1872-18A>G (n.*1872-18A>G) c.*1943-18A>G (n.*1943-18A>G) n.3023-18A>G c.641-16969T>C (n.641-16969T>C) n.2212-18A>G c.2764-18A>G (n.2764-18A>G) c.6643-18A>G (n.6643-18A>G) c.5764-18A>G (n.5764-18A>G) c.5500-18A>G (n.5500-18A>G) c.1879-18A>G (n.1879-18A>G) c.*38+9180T>C (n.*38+9180T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108326040A>T | CA601726068 | ATM,C11orf65 | c.6808-18A>T (n.6808-18A>T) c.*6279-18A>T (n.*6279-18A>T) n.1227-18A>T n.1565-18A>T n.1226-18A>T n.8292-18A>T n.2032-18A>T n.2522-18A>T c.*1872-18A>T (n.*1872-18A>T) c.*1943-18A>T (n.*1943-18A>T) n.3023-18A>T c.641-16969T>A (n.641-16969T>A) n.2212-18A>T c.2764-18A>T (n.2764-18A>T) c.6643-18A>T (n.6643-18A>T) c.5764-18A>T (n.5764-18A>T) c.5500-18A>T (n.5500-18A>T) c.1879-18A>T (n.1879-18A>T) c.*38+9180T>A (n.*38+9180T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326041T>A | CA2615859147 | ATM,C11orf65 | c.6808-17T>A (n.6808-17T>A) c.*6279-17T>A (n.*6279-17T>A) n.1227-17T>A n.1565-17T>A n.1226-17T>A n.8292-17T>A n.2032-17T>A n.2522-17T>A c.*1872-17T>A (n.*1872-17T>A) c.*1943-17T>A (n.*1943-17T>A) n.3023-17T>A c.641-16970A>T (n.641-16970A>T) n.2212-17T>A c.2764-17T>A (n.2764-17T>A) c.6643-17T>A (n.6643-17T>A) c.5764-17T>A (n.5764-17T>A) c.5500-17T>A (n.5500-17T>A) c.1879-17T>A (n.1879-17T>A) c.*38+9179A>T (n.*38+9179A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326043T>A | CA2725228059 | ATM,C11orf65 | c.6808-15T>A (n.6808-15T>A) c.*6279-15T>A (n.*6279-15T>A) n.1227-15T>A n.1565-15T>A n.1226-15T>A n.8292-15T>A n.2032-15T>A n.2522-15T>A c.*1872-15T>A (n.*1872-15T>A) c.*1943-15T>A (n.*1943-15T>A) n.3023-15T>A c.641-16972A>T (n.641-16972A>T) n.2212-15T>A c.2764-15T>A (n.2764-15T>A) c.6643-15T>A (n.6643-15T>A) c.5764-15T>A (n.5764-15T>A) c.5500-15T>A (n.5500-15T>A) c.1879-15T>A (n.1879-15T>A) c.*38+9177A>T (n.*38+9177A>T) | dbSNP |
11 | g.108326043T>C | CA2615859149 | ATM,C11orf65 | c.6808-15T>C (n.6808-15T>C) c.*6279-15T>C (n.*6279-15T>C) n.1227-15T>C n.1565-15T>C n.1226-15T>C n.8292-15T>C n.2032-15T>C n.2522-15T>C c.*1872-15T>C (n.*1872-15T>C) c.*1943-15T>C (n.*1943-15T>C) n.3023-15T>C c.641-16972A>G (n.641-16972A>G) n.2212-15T>C c.2764-15T>C (n.2764-15T>C) c.6643-15T>C (n.6643-15T>C) c.5764-15T>C (n.5764-15T>C) c.5500-15T>C (n.5500-15T>C) c.1879-15T>C (n.1879-15T>C) c.*38+9177A>G (n.*38+9177A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108326044C>A | CA601726069 | ATM,C11orf65 | c.6808-14C>A (n.6808-14C>A) c.*6279-14C>A (n.*6279-14C>A) n.1227-14C>A n.1565-14C>A n.1226-14C>A n.8292-14C>A n.2032-14C>A n.2522-14C>A c.*1872-14C>A (n.*1872-14C>A) c.*1943-14C>A (n.*1943-14C>A) n.3023-14C>A c.641-16973G>T (n.641-16973G>T) n.2212-14C>A c.2764-14C>A (n.2764-14C>A) c.6643-14C>A (n.6643-14C>A) c.5764-14C>A (n.5764-14C>A) c.5500-14C>A (n.5500-14C>A) c.1879-14C>A (n.1879-14C>A) c.*38+9176G>T (n.*38+9176G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326044C= | CA1998808157 | ATM,C11orf65 | c.6808-14C= (n.6808-14C=) c.*6279-14C= (n.*6279-14C=) n.1227-14C= n.1565-14C= n.1226-14C= n.8292-14C= n.2032-14C= n.2522-14C= c.*1872-14C= (n.*1872-14C=) c.*1943-14C= (n.*1943-14C=) n.3023-14C= c.641-16973G= (n.641-16973G=) n.2212-14C= c.2764-14C= (n.2764-14C=) c.6643-14C= (n.6643-14C=) c.5764-14C= (n.5764-14C=) c.5500-14C= (n.5500-14C=) c.1879-14C= (n.1879-14C=) c.*38+9176G= (n.*38+9176G=) | |
11 | g.108326044C>G | CA2580083098 | ATM,C11orf65 | c.6808-14C>G (n.6808-14C>G) c.*6279-14C>G (n.*6279-14C>G) n.1227-14C>G n.1565-14C>G n.1226-14C>G n.8292-14C>G n.2032-14C>G n.2522-14C>G c.*1872-14C>G (n.*1872-14C>G) c.*1943-14C>G (n.*1943-14C>G) n.3023-14C>G c.641-16973G>C (n.641-16973G>C) n.2212-14C>G c.2764-14C>G (n.2764-14C>G) c.6643-14C>G (n.6643-14C>G) c.5764-14C>G (n.5764-14C>G) c.5500-14C>G (n.5500-14C>G) c.1879-14C>G (n.1879-14C>G) c.*38+9176G>C (n.*38+9176G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326044C>T | CA228412511 | ATM,C11orf65 | c.6808-14C>T (n.6808-14C>T) c.*6279-14C>T (n.*6279-14C>T) n.1227-14C>T n.1565-14C>T n.1226-14C>T n.8292-14C>T n.2032-14C>T n.2522-14C>T c.*1872-14C>T (n.*1872-14C>T) c.*1943-14C>T (n.*1943-14C>T) n.3023-14C>T c.641-16973G>A (n.641-16973G>A) n.2212-14C>T c.2764-14C>T (n.2764-14C>T) c.6643-14C>T (n.6643-14C>T) c.5764-14C>T (n.5764-14C>T) c.5500-14C>T (n.5500-14C>T) c.1879-14C>T (n.1879-14C>T) c.*38+9176G>A (n.*38+9176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326045A= | CA1998808162 | ATM,C11orf65 | c.6808-13A= (n.6808-13A=) c.*6279-13A= (n.*6279-13A=) n.1227-13A= n.1565-13A= n.1226-13A= n.8292-13A= n.2032-13A= n.2522-13A= c.*1872-13A= (n.*1872-13A=) c.*1943-13A= (n.*1943-13A=) n.3023-13A= c.641-16974T= (n.641-16974T=) n.2212-13A= c.2764-13A= (n.2764-13A=) c.6643-13A= (n.6643-13A=) c.5764-13A= (n.5764-13A=) c.5500-13A= (n.5500-13A=) c.1879-13A= (n.1879-13A=) c.*38+9175T= (n.*38+9175T=) | |
11 | g.108326045A>G | CA601726070 | ATM,C11orf65 | c.6808-13A>G (n.6808-13A>G) c.*6279-13A>G (n.*6279-13A>G) n.1227-13A>G n.1565-13A>G n.1226-13A>G n.8292-13A>G n.2032-13A>G n.2522-13A>G c.*1872-13A>G (n.*1872-13A>G) c.*1943-13A>G (n.*1943-13A>G) n.3023-13A>G c.641-16974T>C (n.641-16974T>C) n.2212-13A>G c.2764-13A>G (n.2764-13A>G) c.6643-13A>G (n.6643-13A>G) c.5764-13A>G (n.5764-13A>G) c.5500-13A>G (n.5500-13A>G) c.1879-13A>G (n.1879-13A>G) c.*38+9175T>C (n.*38+9175T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326045A>T | CA2724972124 | ATM,C11orf65 | c.6808-13A>T (n.6808-13A>T) c.*6279-13A>T (n.*6279-13A>T) n.1227-13A>T n.1565-13A>T n.1226-13A>T n.8292-13A>T n.2032-13A>T n.2522-13A>T c.*1872-13A>T (n.*1872-13A>T) c.*1943-13A>T (n.*1943-13A>T) n.3023-13A>T c.641-16974T>A (n.641-16974T>A) n.2212-13A>T c.2764-13A>T (n.2764-13A>T) c.6643-13A>T (n.6643-13A>T) c.5764-13A>T (n.5764-13A>T) c.5500-13A>T (n.5500-13A>T) c.1879-13A>T (n.1879-13A>T) c.*38+9175T>A (n.*38+9175T>A) | dbSNP |
11 | g.108326046_108326051delinsTTTTCA | CA1998808164 | ATM,C11orf65 | c.6808-12_6808-7delinsTTTTCA (n.6808-12_6808-7delinsTTTTCA) c.*6279-12_*6279-7delinsTTTTCA (n.*6279-12_*6279-7delinsTTTTCA) n.1227-12_1227-7delinsTTTTCA n.1565-12_1565-7delinsTTTTCA n.1226-12_1226-7delinsTTTTCA n.8292-12_8292-7delinsTTTTCA n.2032-12_2032-7delinsTTTTCA n.2522-12_2522-7delinsTTTTCA c.*1872-12_*1872-7delinsTTTTCA (n.*1872-12_*1872-7delinsTTTTCA) c.*1943-12_*1943-7delinsTTTTCA (n.*1943-12_*1943-7delinsTTTTCA) n.3023-12_3023-7delinsTTTTCA c.641-16980_641-16975delinsTGAAAA (n.641-16980_641-16975delinsTGAAAA) n.2212-12_2212-7delinsTTTTCA c.2764-12_2764-7delinsTTTTCA (n.2764-12_2764-7delinsTTTTCA) c.6643-12_6643-7delinsTTTTCA (n.6643-12_6643-7delinsTTTTCA) c.5764-12_5764-7delinsTTTTCA (n.5764-12_5764-7delinsTTTTCA) c.5500-12_5500-7delinsTTTTCA (n.5500-12_5500-7delinsTTTTCA) c.1879-12_1879-7delinsTTTTCA (n.1879-12_1879-7delinsTTTTCA) c.*38+9169_*38+9174delinsTGAAAA (n.*38+9169_*38+9174delinsTGAAAA) | |
11 | g.108326052_108326056del | CA1998808165 | ATM,C11orf65 | c.6808-6_6808-2del (n.6808-6_6808-2del) c.*6279-6_*6279-2del (n.*6279-6_*6279-2del) n.1227-6_1227-2del n.1565-6_1565-2del n.1226-6_1226-2del n.8292-6_8292-2del n.2032-6_2032-2del n.2522-6_2522-2del c.*1872-6_*1872-2del (n.*1872-6_*1872-2del) c.*1943-6_*1943-2del (n.*1943-6_*1943-2del) n.3023-6_3023-2del c.641-16980_641-16976del (n.641-16980_641-16976del) n.2212-6_2212-2del c.2764-6_2764-2del (n.2764-6_2764-2del) c.6643-6_6643-2del (n.6643-6_6643-2del) c.5764-6_5764-2del (n.5764-6_5764-2del) c.5500-6_5500-2del (n.5500-6_5500-2del) c.1879-6_1879-2del (n.1879-6_1879-2del) c.*38+9169_*38+9173del (n.*38+9169_*38+9173del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326048T>C | CA2573146515 | ATM,C11orf65 | c.6808-10T>C (n.6808-10T>C) c.*6279-10T>C (n.*6279-10T>C) n.1227-10T>C n.1565-10T>C n.1226-10T>C n.8292-10T>C n.2032-10T>C n.2522-10T>C c.*1872-10T>C (n.*1872-10T>C) c.*1943-10T>C (n.*1943-10T>C) n.3023-10T>C c.641-16977A>G (n.641-16977A>G) n.2212-10T>C c.2764-10T>C (n.2764-10T>C) c.6643-10T>C (n.6643-10T>C) c.5764-10T>C (n.5764-10T>C) c.5500-10T>C (n.5500-10T>C) c.1879-10T>C (n.1879-10T>C) c.*38+9172A>G (n.*38+9172A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326049T>C | CA2697556939 | ATM,C11orf65 | c.6808-9T>C (n.6808-9T>C) c.*6279-9T>C (n.*6279-9T>C) n.1227-9T>C n.1565-9T>C n.1226-9T>C n.8292-9T>C n.2032-9T>C n.2522-9T>C c.*1872-9T>C (n.*1872-9T>C) c.*1943-9T>C (n.*1943-9T>C) n.3023-9T>C c.641-16978A>G (n.641-16978A>G) n.2212-9T>C c.2764-9T>C (n.2764-9T>C) c.6643-9T>C (n.6643-9T>C) c.5764-9T>C (n.5764-9T>C) c.5500-9T>C (n.5500-9T>C) c.1879-9T>C (n.1879-9T>C) c.*38+9171A>G (n.*38+9171A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326050C>G | CA2580083100 | ATM,C11orf65 | c.6808-8C>G (n.6808-8C>G) c.*6279-8C>G (n.*6279-8C>G) n.1227-8C>G n.1565-8C>G n.1226-8C>G n.8292-8C>G n.2032-8C>G n.2522-8C>G c.*1872-8C>G (n.*1872-8C>G) c.*1943-8C>G (n.*1943-8C>G) n.3023-8C>G c.641-16979G>C (n.641-16979G>C) n.2212-8C>G c.2764-8C>G (n.2764-8C>G) c.6643-8C>G (n.6643-8C>G) c.5764-8C>G (n.5764-8C>G) c.5500-8C>G (n.5500-8C>G) c.1879-8C>G (n.1879-8C>G) c.*38+9170G>C (n.*38+9170G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326050C>T | CA2725228210 | ATM,C11orf65 | c.6808-8C>T (n.6808-8C>T) c.*6279-8C>T (n.*6279-8C>T) n.1227-8C>T n.1565-8C>T n.1226-8C>T n.8292-8C>T n.2032-8C>T n.2522-8C>T c.*1872-8C>T (n.*1872-8C>T) c.*1943-8C>T (n.*1943-8C>T) n.3023-8C>T c.641-16979G>A (n.641-16979G>A) n.2212-8C>T c.2764-8C>T (n.2764-8C>T) c.6643-8C>T (n.6643-8C>T) c.5764-8C>T (n.5764-8C>T) c.5500-8C>T (n.5500-8C>T) c.1879-8C>T (n.1879-8C>T) c.*38+9170G>A (n.*38+9170G>A) | dbSNP |
11 | g.108326051A= | CA1998808166 | ATM,C11orf65 | c.6808-7A= (n.6808-7A=) c.*6279-7A= (n.*6279-7A=) n.1227-7A= n.1565-7A= n.1226-7A= n.8292-7A= n.2032-7A= n.2522-7A= c.*1872-7A= (n.*1872-7A=) c.*1943-7A= (n.*1943-7A=) n.3023-7A= c.641-16980T= (n.641-16980T=) n.2212-7A= c.2764-7A= (n.2764-7A=) c.6643-7A= (n.6643-7A=) c.5764-7A= (n.5764-7A=) c.5500-7A= (n.5500-7A=) c.1879-7A= (n.1879-7A=) c.*38+9169T= (n.*38+9169T=) | |
11 | g.108326051A>G | CA1139662255 | ATM,C11orf65 | c.6808-7A>G (n.6808-7A>G) c.*6279-7A>G (n.*6279-7A>G) n.1227-7A>G n.1565-7A>G n.1226-7A>G n.8292-7A>G n.2032-7A>G n.2522-7A>G c.*1872-7A>G (n.*1872-7A>G) c.*1943-7A>G (n.*1943-7A>G) n.3023-7A>G c.641-16980T>C (n.641-16980T>C) n.2212-7A>G c.2764-7A>G (n.2764-7A>G) c.6643-7A>G (n.6643-7A>G) c.5764-7A>G (n.5764-7A>G) c.5500-7A>G (n.5500-7A>G) c.1879-7A>G (n.1879-7A>G) c.*38+9169T>C (n.*38+9169T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326052T>C | CA228412512 | ATM,C11orf65 | c.6808-6T>C (n.6808-6T>C) c.*6279-6T>C (n.*6279-6T>C) n.1227-6T>C n.1565-6T>C n.1226-6T>C n.8292-6T>C n.2032-6T>C n.2522-6T>C c.*1872-6T>C (n.*1872-6T>C) c.*1943-6T>C (n.*1943-6T>C) n.3023-6T>C c.641-16981A>G (n.641-16981A>G) n.2212-6T>C c.2764-6T>C (n.2764-6T>C) c.6643-6T>C (n.6643-6T>C) c.5764-6T>C (n.5764-6T>C) c.5500-6T>C (n.5500-6T>C) c.1879-6T>C (n.1879-6T>C) c.*38+9168A>G (n.*38+9168A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326052T>G | CA2580615055 | ATM,C11orf65 | c.6808-6T>G (n.6808-6T>G) c.*6279-6T>G (n.*6279-6T>G) n.1227-6T>G n.1565-6T>G n.1226-6T>G n.8292-6T>G n.2032-6T>G n.2522-6T>G c.*1872-6T>G (n.*1872-6T>G) c.*1943-6T>G (n.*1943-6T>G) n.3023-6T>G c.641-16981A>C (n.641-16981A>C) n.2212-6T>G c.2764-6T>G (n.2764-6T>G) c.6643-6T>G (n.6643-6T>G) c.5764-6T>G (n.5764-6T>G) c.5500-6T>G (n.5500-6T>G) c.1879-6T>G (n.1879-6T>G) c.*38+9168A>C (n.*38+9168A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326052T= | CA1998808170 | ATM,C11orf65 | c.6808-6T= (n.6808-6T=) c.*6279-6T= (n.*6279-6T=) n.1227-6T= n.1565-6T= n.1226-6T= n.8292-6T= n.2032-6T= n.2522-6T= c.*1872-6T= (n.*1872-6T=) c.*1943-6T= (n.*1943-6T=) n.3023-6T= c.641-16981A= (n.641-16981A=) n.2212-6T= c.2764-6T= (n.2764-6T=) c.6643-6T= (n.6643-6T=) c.5764-6T= (n.5764-6T=) c.5500-6T= (n.5500-6T=) c.1879-6T= (n.1879-6T=) c.*38+9168A= (n.*38+9168A=) | |
11 | g.108326054del | CA2615859156 | ATM,C11orf65 | c.6808-4del (n.6808-4del) c.*6279-4del (n.*6279-4del) n.1227-4del n.1565-4del n.1226-4del n.8292-4del n.2032-4del n.2522-4del c.*1872-4del (n.*1872-4del) c.*1943-4del (n.*1943-4del) n.3023-4del c.641-16981del (n.641-16981del) n.2212-4del c.2764-4del (n.2764-4del) c.6643-4del (n.6643-4del) c.5764-4del (n.5764-4del) c.5500-4del (n.5500-4del) c.1879-4del (n.1879-4del) c.*38+9168del (n.*38+9168del) | gnomAD v4 |
11 | g.108326054T>A | CA2725228220 | ATM,C11orf65 | c.6808-4T>A (n.6808-4T>A) c.*6279-4T>A (n.*6279-4T>A) n.1227-4T>A n.1565-4T>A n.1226-4T>A n.8292-4T>A n.2032-4T>A n.2522-4T>A c.*1872-4T>A (n.*1872-4T>A) c.*1943-4T>A (n.*1943-4T>A) n.3023-4T>A c.641-16983A>T (n.641-16983A>T) n.2212-4T>A c.2764-4T>A (n.2764-4T>A) c.6643-4T>A (n.6643-4T>A) c.5764-4T>A (n.5764-4T>A) c.5500-4T>A (n.5500-4T>A) c.1879-4T>A (n.1879-4T>A) c.*38+9166A>T (n.*38+9166A>T) | dbSNP |
11 | g.108326054T>C | CA2725228239 | ATM,C11orf65 | c.6808-4T>C (n.6808-4T>C) c.*6279-4T>C (n.*6279-4T>C) n.1227-4T>C n.1565-4T>C n.1226-4T>C n.8292-4T>C n.2032-4T>C n.2522-4T>C c.*1872-4T>C (n.*1872-4T>C) c.*1943-4T>C (n.*1943-4T>C) n.3023-4T>C c.641-16983A>G (n.641-16983A>G) n.2212-4T>C c.2764-4T>C (n.2764-4T>C) c.6643-4T>C (n.6643-4T>C) c.5764-4T>C (n.5764-4T>C) c.5500-4T>C (n.5500-4T>C) c.1879-4T>C (n.1879-4T>C) c.*38+9166A>G (n.*38+9166A>G) | dbSNP |
11 | g.108326055C= | CA1998808173 | ATM,C11orf65 | c.6808-3C= (n.6808-3C=) c.*6279-3C= (n.*6279-3C=) n.1227-3C= n.1565-3C= n.1226-3C= n.8292-3C= n.2032-3C= n.2522-3C= c.*1872-3C= (n.*1872-3C=) c.*1943-3C= (n.*1943-3C=) n.3023-3C= c.641-16984G= (n.641-16984G=) n.2212-3C= c.2764-3C= (n.2764-3C=) c.6643-3C= (n.6643-3C=) c.5764-3C= (n.5764-3C=) c.5500-3C= (n.5500-3C=) c.1879-3C= (n.1879-3C=) c.*38+9165G= (n.*38+9165G=) | |
11 | g.108326055C>G | CA916080491 | ATM,C11orf65 | c.6808-3C>G (n.6808-3C>G) c.*6279-3C>G (n.*6279-3C>G) n.1227-3C>G n.1565-3C>G n.1226-3C>G n.8292-3C>G n.2032-3C>G n.2522-3C>G c.*1872-3C>G (n.*1872-3C>G) c.*1943-3C>G (n.*1943-3C>G) n.3023-3C>G c.641-16984G>C (n.641-16984G>C) n.2212-3C>G c.2764-3C>G (n.2764-3C>G) c.6643-3C>G (n.6643-3C>G) c.5764-3C>G (n.5764-3C>G) c.5500-3C>G (n.5500-3C>G) c.1879-3C>G (n.1879-3C>G) c.*38+9165G>C (n.*38+9165G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326055C>T | CA2725001026 | ATM,C11orf65 | c.6808-3C>T (n.6808-3C>T) c.*6279-3C>T (n.*6279-3C>T) n.1227-3C>T n.1565-3C>T n.1226-3C>T n.8292-3C>T n.2032-3C>T n.2522-3C>T c.*1872-3C>T (n.*1872-3C>T) c.*1943-3C>T (n.*1943-3C>T) n.3023-3C>T c.641-16984G>A (n.641-16984G>A) n.2212-3C>T c.2764-3C>T (n.2764-3C>T) c.6643-3C>T (n.6643-3C>T) c.5764-3C>T (n.5764-3C>T) c.5500-3C>T (n.5500-3C>T) c.1879-3C>T (n.1879-3C>T) c.*38+9165G>A (n.*38+9165G>A) | dbSNP |
11 | g.108326056A>C | CA382556407 | ATM,C11orf65 | c.6808-2A>C (n.6808-2A>C) c.*6279-2A>C (n.*6279-2A>C) n.1227-2A>C n.1565-2A>C n.1226-2A>C n.8292-2A>C n.2032-2A>C n.2522-2A>C c.*1872-2A>C (n.*1872-2A>C) c.*1943-2A>C (n.*1943-2A>C) n.3023-2A>C c.641-16985T>G (n.641-16985T>G) n.2212-2A>C c.2764-2A>C (n.2764-2A>C) c.6643-2A>C (n.6643-2A>C) c.5764-2A>C (n.5764-2A>C) c.5500-2A>C (n.5500-2A>C) c.1879-2A>C (n.1879-2A>C) c.*38+9164T>G (n.*38+9164T>G) | |
11 | g.108326056A>G | CA382556416 | ATM,C11orf65 | c.6808-2A>G (n.6808-2A>G) c.*6279-2A>G (n.*6279-2A>G) n.1227-2A>G n.1565-2A>G n.1226-2A>G n.8292-2A>G n.2032-2A>G n.2522-2A>G c.*1872-2A>G (n.*1872-2A>G) c.*1943-2A>G (n.*1943-2A>G) n.3023-2A>G c.641-16985T>C (n.641-16985T>C) n.2212-2A>G c.2764-2A>G (n.2764-2A>G) c.6643-2A>G (n.6643-2A>G) c.5764-2A>G (n.5764-2A>G) c.5500-2A>G (n.5500-2A>G) c.1879-2A>G (n.1879-2A>G) c.*38+9164T>C (n.*38+9164T>C) | ClinVar |
11 | g.108326056A>T | CA382556419 | ATM,C11orf65 | c.6808-2A>T (n.6808-2A>T) c.*6279-2A>T (n.*6279-2A>T) n.1227-2A>T n.1565-2A>T n.1226-2A>T n.8292-2A>T n.2032-2A>T n.2522-2A>T c.*1872-2A>T (n.*1872-2A>T) c.*1943-2A>T (n.*1943-2A>T) n.3023-2A>T c.641-16985T>A (n.641-16985T>A) n.2212-2A>T c.2764-2A>T (n.2764-2A>T) c.6643-2A>T (n.6643-2A>T) c.5764-2A>T (n.5764-2A>T) c.5500-2A>T (n.5500-2A>T) c.1879-2A>T (n.1879-2A>T) c.*38+9164T>A (n.*38+9164T>A) | dbSNP |
11 | g.108326057G>A | CA382556420 | ATM,C11orf65 | c.6808-1G>A (n.6808-1G>A) c.*6279-1G>A (n.*6279-1G>A) n.1227-1G>A n.1565-1G>A n.1226-1G>A n.8292-1G>A n.2032-1G>A n.2522-1G>A c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A) c.*1943-1G>A (n.*1943-1G>A) n.3023-1G>A c.641-16986C>T (n.641-16986C>T) n.2212-1G>A c.2764-1G>A (n.2764-1G>A) c.6643-1G>A (n.6643-1G>A) c.5764-1G>A (n.5764-1G>A) c.5500-1G>A (n.5500-1G>A) c.1879-1G>A (n.1879-1G>A) c.*38+9163C>T (n.*38+9163C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326057G>C | CA382556421 | ATM,C11orf65 | c.6808-1G>C (n.6808-1G>C) c.*6279-1G>C (n.*6279-1G>C) n.1227-1G>C n.1565-1G>C n.1226-1G>C n.8292-1G>C n.2032-1G>C n.2522-1G>C c.*1872-1G>C (n.*1872-1G>C) c.*1943-1G>C (n.*1943-1G>C) n.3023-1G>C c.641-16986C>G (n.641-16986C>G) n.2212-1G>C c.2764-1G>C (n.2764-1G>C) c.6643-1G>C (n.6643-1G>C) c.5764-1G>C (n.5764-1G>C) c.5500-1G>C (n.5500-1G>C) c.1879-1G>C (n.1879-1G>C) c.*38+9163C>G (n.*38+9163C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326057G= | CA1998808179 | ATM,C11orf65 | c.6808-1G= (n.6808-1G=) c.*6279-1G= (n.*6279-1G=) n.1227-1G= n.1565-1G= n.1226-1G= n.8292-1G= n.2032-1G= n.2522-1G= c.*1872-1G= (n.*1872-1G=) c.*1943-1G= (n.*1943-1G=) n.3023-1G= c.641-16986C= (n.641-16986C=) n.2212-1G= c.2764-1G= (n.2764-1G=) c.6643-1G= (n.6643-1G=) c.5764-1G= (n.5764-1G=) c.5500-1G= (n.5500-1G=) c.1879-1G= (n.1879-1G=) c.*38+9163C= (n.*38+9163C=) | |
11 | g.108326057G>T | CA382556422 | ATM,C11orf65 | c.6808-1G>T (n.6808-1G>T) c.*6279-1G>T (n.*6279-1G>T) n.1227-1G>T n.1565-1G>T n.1226-1G>T n.8292-1G>T n.2032-1G>T n.2522-1G>T c.*1872-1G>T (n.*1872-1G>T) c.*1943-1G>T (n.*1943-1G>T) n.3023-1G>T c.641-16986C>A (n.641-16986C>A) n.2212-1G>T c.2764-1G>T (n.2764-1G>T) c.6643-1G>T (n.6643-1G>T) c.5764-1G>T (n.5764-1G>T) c.5500-1G>T (n.5500-1G>T) c.1879-1G>T (n.1879-1G>T) c.*38+9163C>A (n.*38+9163C>A) | |
11 | g.108326058C>A | CA382556423 | ATM,C11orf65 | c.6808C>A (p.Leu2270Ile) c.*6279C>A (n.*6279C>A) n.1227C>A n.1565C>A n.1226C>A n.8292C>A n.2032C>A n.2522C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.3023C>A c.641-16987G>T (n.641-16987G>T) n.2212C>A c.2764C>A (p.Leu922Ile) c.6643C>A (p.Leu2215Ile) c.5764C>A (p.Leu1922Ile) c.5500C>A (p.Leu1834Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.*38+9162G>T (n.*38+9162G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326058C= | CA1998808186 | ATM,C11orf65 | c.6808C= (p.Leu2270=) c.*6279C= (n.*6279C=) n.1227C= n.1565C= n.1226C= n.8292C= n.2032C= n.2522C= c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.3023C= c.641-16987G= (n.641-16987G=) n.2212C= c.2764C= (p.Leu922=) c.6643C= (p.Leu2215=) c.5764C= (p.Leu1922=) c.5500C= (p.Leu1834=) c.1879C= (p.Leu627=) c.*38+9162G= (n.*38+9162G=) | |
11 | g.108326058C>G | CA382556424 | ATM,C11orf65 | c.6808C>G (p.Leu2270Val) c.*6279C>G (n.*6279C>G) n.1227C>G n.1565C>G n.1226C>G n.8292C>G n.2032C>G n.2522C>G c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.3023C>G c.641-16987G>C (n.641-16987G>C) n.2212C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) c.6643C>G (p.Leu2215Val) c.5764C>G (p.Leu1922Val) c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.*38+9162G>C (n.*38+9162G>C) | dbSNP |
11 | g.108326058C>T | CA382556426 | ATM,C11orf65 | c.6808C>T (p.Leu2270Phe) c.*6279C>T (n.*6279C>T) n.1227C>T n.1565C>T n.1226C>T n.8292C>T n.2032C>T n.2522C>T c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.3023C>T c.641-16987G>A (n.641-16987G>A) n.2212C>T c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.6643C>T (p.Leu2215Phe) c.5764C>T (p.Leu1922Phe) c.5500C>T (p.Leu1834Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) c.*38+9162G>A (n.*38+9162G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326058_108326060delinsTTT | CA2580083104 | ATM,C11orf65 | c.6808_6810delinsTTT (p.Leu2270Phe) c.*6279_*6281delinsTTT (n.*6279_*6281delinsTTT) n.1227_1229delinsTTT n.1565_1567delinsTTT n.1226_1228delinsTTT n.8292_8294delinsTTT n.2032_2034delinsTTT n.2522_2524delinsTTT c.*1872_*1874delinsTTT (n.*1872_*1874delinsTTT) c.*1943_*1945delinsTTT (n.*1943_*1945delinsTTT) n.3023_3025delinsTTT c.641-16989_641-16987delinsAAA (n.641-16989_641-16987delinsAAA) n.2212_2214delinsTTT c.2764_2766delinsTTT (p.Leu922Phe) c.6643_6645delinsTTT (p.Leu2215Phe) c.5764_5766delinsTTT (p.Leu1922Phe) c.5500_5502delinsTTT (p.Leu1834Phe) c.1879_1881delinsTTT (p.Leu627Phe) c.*38+9160_*38+9162delinsAAA (n.*38+9160_*38+9162delinsAAA) | ClinVar |
11 | g.108326059T>A | CA382556428 | ATM,C11orf65 | c.6809T>A (p.Leu2270His) c.*6280T>A (n.*6280T>A) n.1228T>A n.1566T>A n.1227T>A n.8293T>A n.2033T>A n.2523T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.3024T>A c.641-16988A>T (n.641-16988A>T) n.2213T>A c.2765T>A (p.Leu922His) c.6644T>A (p.Leu2215His) c.5765T>A (p.Leu1922His) c.5501T>A (p.Leu1834His) c.1880T>A (p.Leu627His) c.*38+9161A>T (n.*38+9161A>T) | |
11 | g.108326059T>C | CA382556430 | ATM,C11orf65 | c.6809T>C (p.Leu2270Pro) c.*6280T>C (n.*6280T>C) n.1228T>C n.1566T>C n.1227T>C n.8293T>C n.2033T>C n.2523T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.3024T>C c.641-16988A>G (n.641-16988A>G) n.2213T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.6644T>C (p.Leu2215Pro) c.5765T>C (p.Leu1922Pro) c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.*38+9161A>G (n.*38+9161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326059T>G | CA382556433 | ATM,C11orf65 | c.6809T>G (p.Leu2270Arg) c.*6280T>G (n.*6280T>G) n.1228T>G n.1566T>G n.1227T>G n.8293T>G n.2033T>G n.2523T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.3024T>G c.641-16988A>C (n.641-16988A>C) n.2213T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.6644T>G (p.Leu2215Arg) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.*38+9161A>C (n.*38+9161A>C) | |
11 | g.108326059T= | CA1998808189 | ATM,C11orf65 | c.6809T= (p.Leu2270=) c.*6280T= (n.*6280T=) n.1228T= n.1566T= n.1227T= n.8293T= n.2033T= n.2523T= c.*1873T= (n.*1873T=) c.*1944T= (n.*1944T=) n.3024T= c.641-16988A= (n.641-16988A=) n.2213T= c.2765T= (p.Leu922=) c.6644T= (p.Leu2215=) c.5765T= (p.Leu1922=) c.5501T= (p.Leu1834=) c.1880T= (p.Leu627=) c.*38+9161A= (n.*38+9161A=) | |
11 | g.108326060C>A | CA476676270 | ATM,C11orf65 | c.6810C>A (p.Leu2270=) c.*6281C>A (n.*6281C>A) n.1229C>A n.1567C>A n.1228C>A n.8294C>A n.2034C>A n.2524C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) n.3025C>A c.641-16989G>T (n.641-16989G>T) n.2214C>A c.2766C>A (p.Leu922=) c.6645C>A (p.Leu2215=) c.5766C>A (p.Leu1922=) c.5502C>A (p.Leu1834=) c.1881C>A (p.Leu627=) c.*38+9160G>T (n.*38+9160G>T) | dbSNP |
11 | g.108326060C= | CA1998808196 | ATM,C11orf65 | c.6810C= (p.Leu2270=) c.*6281C= (n.*6281C=) n.1229C= n.1567C= n.1228C= n.8294C= n.2034C= n.2524C= c.*1874C= (n.*1874C=) c.*1945C= (n.*1945C=) n.3025C= c.641-16989G= (n.641-16989G=) n.2214C= c.2766C= (p.Leu922=) c.6645C= (p.Leu2215=) c.5766C= (p.Leu1922=) c.5502C= (p.Leu1834=) c.1881C= (p.Leu627=) c.*38+9160G= (n.*38+9160G=) | |
11 | g.108326060C>G | CA476676271 | ATM,C11orf65 | c.6810C>G (p.Leu2270=) c.*6281C>G (n.*6281C>G) n.1229C>G n.1567C>G n.1228C>G n.8294C>G n.2034C>G n.2524C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) n.3025C>G c.641-16989G>C (n.641-16989G>C) n.2214C>G c.2766C>G (p.Leu922=) c.6645C>G (p.Leu2215=) c.5766C>G (p.Leu1922=) c.5502C>G (p.Leu1834=) c.1881C>G (p.Leu627=) c.*38+9160G>C (n.*38+9160G>C) | dbSNP |
11 | g.108326060C>T | CA16613194 | ATM,C11orf65 | c.6810C>T (p.Leu2270=) c.*6281C>T (n.*6281C>T) n.1229C>T n.1567C>T n.1228C>T n.8294C>T n.2034C>T n.2524C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.3025C>T c.641-16989G>A (n.641-16989G>A) n.2214C>T c.2766C>T (p.Leu922=) c.6645C>T (p.Leu2215=) c.5766C>T (p.Leu1922=) c.5502C>T (p.Leu1834=) c.1881C>T (p.Leu627=) c.*38+9160G>A (n.*38+9160G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326062del | CA2580615056 | ATM,C11orf65 | c.6812del (p.Pro2271LeufsTer?) c.*6283del (n.*6283del) n.1231del n.1569del n.1230del n.8296del n.2036del n.2526del c.*1876del (n.*1876del) c.*1947del (n.*1947del) n.3027del c.641-16989del (n.641-16989del) n.2216del c.2768del (p.Pro923LeufsTer?) c.6647del (p.Pro2216LeufsTer?) c.5768del (p.Pro1923LeufsTer?) c.5504del (p.Pro1835LeufsTer?) c.1883del (p.Pro628LeufsTer?) c.*38+9160del (n.*38+9160del) | ClinVar |
11 | g.108326061C>A | CA382556436 | ATM,C11orf65 | c.6811C>A (p.Pro2271Thr) c.*6282C>A (n.*6282C>A) n.1230C>A n.1568C>A n.1229C>A n.8295C>A n.2035C>A n.2525C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.3026C>A c.641-16990G>T (n.641-16990G>T) n.2215C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.6646C>A (p.Pro2216Thr) c.5767C>A (p.Pro1923Thr) c.5503C>A (p.Pro1835Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.*38+9159G>T (n.*38+9159G>T) | dbSNP |
11 | g.108326061C= | CA1998808201 | ATM,C11orf65 | c.6811C= (p.Pro2271=) c.*6282C= (n.*6282C=) n.1230C= n.1568C= n.1229C= n.8295C= n.2035C= n.2525C= c.*1875C= (n.*1875C=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.3026C= c.641-16990G= (n.641-16990G=) n.2215C= c.2767C= (p.Pro923=) c.6646C= (p.Pro2216=) c.5767C= (p.Pro1923=) c.5503C= (p.Pro1835=) c.1882C= (p.Pro628=) c.*38+9159G= (n.*38+9159G=) | |
11 | g.108326061C>G | CA382556441 | ATM,C11orf65 | c.6811C>G (p.Pro2271Ala) c.*6282C>G (n.*6282C>G) n.1230C>G n.1568C>G n.1229C>G n.8295C>G n.2035C>G n.2525C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.3026C>G c.641-16990G>C (n.641-16990G>C) n.2215C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.6646C>G (p.Pro2216Ala) c.5767C>G (p.Pro1923Ala) c.5503C>G (p.Pro1835Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.*38+9159G>C (n.*38+9159G>C) | dbSNP |
11 | g.108326061C>T | CA382556439 | ATM,C11orf65 | c.6811C>T (p.Pro2271Ser) c.*6282C>T (n.*6282C>T) n.1230C>T n.1568C>T n.1229C>T n.8295C>T n.2035C>T n.2525C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.3026C>T c.641-16990G>A (n.641-16990G>A) n.2215C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.6646C>T (p.Pro2216Ser) c.5767C>T (p.Pro1923Ser) c.5503C>T (p.Pro1835Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.*38+9159G>A (n.*38+9159G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108326062C>A | CA382556443 | ATM,C11orf65 | c.6812C>A (p.Pro2271His) c.*6283C>A (n.*6283C>A) n.1231C>A n.1569C>A n.1230C>A n.8296C>A n.2036C>A n.2526C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.3027C>A c.641-16991G>T (n.641-16991G>T) n.2216C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.6647C>A (p.Pro2216His) c.5768C>A (p.Pro1923His) c.5504C>A (p.Pro1835His) c.1883C>A (p.Pro628His) c.*38+9158G>T (n.*38+9158G>T) | dbSNP |
11 | g.108326062C>G | CA382556444 | ATM,C11orf65 | c.6812C>G (p.Pro2271Arg) c.*6283C>G (n.*6283C>G) n.1231C>G n.1569C>G n.1230C>G n.8296C>G n.2036C>G n.2526C>G c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.3027C>G c.641-16991G>C (n.641-16991G>C) n.2216C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.6647C>G (p.Pro2216Arg) c.5768C>G (p.Pro1923Arg) c.5504C>G (p.Pro1835Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*38+9158G>C (n.*38+9158G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326062C>T | CA382556446 | ATM,C11orf65 | c.6812C>T (p.Pro2271Leu) c.*6283C>T (n.*6283C>T) n.1231C>T n.1569C>T n.1230C>T n.8296C>T n.2036C>T n.2526C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.3027C>T c.641-16991G>A (n.641-16991G>A) n.2216C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.6647C>T (p.Pro2216Leu) c.5768C>T (p.Pro1923Leu) c.5504C>T (p.Pro1835Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*38+9158G>A (n.*38+9158G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326063T>A | CA476676273 | ATM,C11orf65 | c.6813T>A (p.Pro2271=) c.*6284T>A (n.*6284T>A) n.1232T>A n.1570T>A n.1231T>A n.8297T>A n.2037T>A n.2527T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.3028T>A c.641-16992A>T (n.641-16992A>T) n.2217T>A c.2769T>A (p.Pro923=) c.6648T>A (p.Pro2216=) c.5769T>A (p.Pro1923=) c.5505T>A (p.Pro1835=) c.1884T>A (p.Pro628=) c.*38+9157A>T (n.*38+9157A>T) | dbSNP |
11 | g.108326063T>C | CA476676274 | ATM,C11orf65 | c.6813T>C (p.Pro2271=) c.*6284T>C (n.*6284T>C) n.1232T>C n.1570T>C n.1231T>C n.8297T>C n.2037T>C n.2527T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.3028T>C c.641-16992A>G (n.641-16992A>G) n.2217T>C c.2769T>C (p.Pro923=) c.6648T>C (p.Pro2216=) c.5769T>C (p.Pro1923=) c.5505T>C (p.Pro1835=) c.1884T>C (p.Pro628=) c.*38+9157A>G (n.*38+9157A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326063T>G | CA476676272 | ATM,C11orf65 | c.6813T>G (p.Pro2271=) c.*6284T>G (n.*6284T>G) n.1232T>G n.1570T>G n.1231T>G n.8297T>G n.2037T>G n.2527T>G c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.3028T>G c.641-16992A>C (n.641-16992A>C) n.2217T>G c.2769T>G (p.Pro923=) c.6648T>G (p.Pro2216=) c.5769T>G (p.Pro1923=) c.5505T>G (p.Pro1835=) c.1884T>G (p.Pro628=) c.*38+9157A>C (n.*38+9157A>C) | |
11 | g.108326063T= | CA1998808208 | ATM,C11orf65 | c.6813T= (p.Pro2271=) c.*6284T= (n.*6284T=) n.1232T= n.1570T= n.1231T= n.8297T= n.2037T= n.2527T= c.*1877T= (n.*1877T=) c.*1948T= (n.*1948T=) n.3028T= c.641-16992A= (n.641-16992A=) n.2217T= c.2769T= (p.Pro923=) c.6648T= (p.Pro2216=) c.5769T= (p.Pro1923=) c.5505T= (p.Pro1835=) c.1884T= (p.Pro628=) c.*38+9157A= (n.*38+9157A=) | |
11 | g.108326063_108326064delinsCA | CA2695215475 | ATM,C11orf65 | c.6813_6814delinsCA (p.Glu2272Lys) c.*6284_*6285delinsCA (n.*6284_*6285delinsCA) n.1232_1233delinsCA n.1570_1571delinsCA n.1231_1232delinsCA n.8297_8298delinsCA n.2037_2038delinsCA n.2527_2528delinsCA c.*1877_*1878delinsCA (n.*1877_*1878delinsCA) c.*1948_*1949delinsCA (n.*1948_*1949delinsCA) n.3028_3029delinsCA c.641-16993_641-16992delinsTG (n.641-16993_641-16992delinsTG) n.2217_2218delinsCA c.2769_2770delinsCA (p.Glu924Lys) c.6648_6649delinsCA (p.Glu2217Lys) c.5769_5770delinsCA (p.Glu1924Lys) c.5505_5506delinsCA (p.Glu1836Lys) c.1884_1885delinsCA (p.Glu629Lys) c.*38+9156_*38+9157delinsTG (n.*38+9156_*38+9157delinsTG) | |
11 | g.108326063_108326064delinsTG | CA1998808210 | ATM,C11orf65 | c.6813_6814delinsTG (p.Pro2271=) c.*6284_*6285delinsTG (n.*6284_*6285delinsTG) n.1232_1233delinsTG n.1570_1571delinsTG n.1231_1232delinsTG n.8297_8298delinsTG n.2037_2038delinsTG n.2527_2528delinsTG c.*1877_*1878delinsTG (n.*1877_*1878delinsTG) c.*1948_*1949delinsTG (n.*1948_*1949delinsTG) n.3028_3029delinsTG c.641-16993_641-16992delinsCA (n.641-16993_641-16992delinsCA) n.2217_2218delinsTG c.2769_2770delinsTG (p.Pro923=) c.6648_6649delinsTG (p.Pro2216=) c.5769_5770delinsTG (p.Pro1923=) c.5505_5506delinsTG (p.Pro1835=) c.1884_1885delinsTG (p.Pro628=) c.*38+9156_*38+9157delinsCA (n.*38+9156_*38+9157delinsCA) | |
11 | g.108326063_108326064insC | CA2615859161 | ATM,C11orf65 | c.6813_6814insC (p.Glu2272ArgfsTer8) c.*6284_*6285insC (n.*6284_*6285insC) n.1232_1233insC n.1570_1571insC n.1231_1232insC n.8297_8298insC n.2037_2038insC n.2527_2528insC c.*1877_*1878insC (n.*1877_*1878insC) c.*1948_*1949insC (n.*1948_*1949insC) n.3028_3029insC c.641-16993_641-16992insG (n.641-16993_641-16992insG) n.2217_2218insC c.2769_2770insC (p.Glu924ArgfsTer8) c.6648_6649insC (p.Glu2217ArgfsTer8) c.5769_5770insC (p.Glu1924ArgfsTer8) c.5505_5506insC (p.Glu1836ArgfsTer8) c.1884_1885insC (p.Glu629ArgfsTer8) c.*38+9156_*38+9157insG (n.*38+9156_*38+9157insG) | gnomAD v4 |
11 | g.108326064G>A | CA10588506 | ATM,C11orf65 | c.6814G>A (p.Glu2272Lys) c.*6285G>A (n.*6285G>A) n.1233G>A n.1571G>A n.1232G>A n.8298G>A n.2038G>A n.2528G>A c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) n.3029G>A c.641-16993C>T (n.641-16993C>T) n.2218G>A c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.6649G>A (p.Glu2217Lys) c.5770G>A (p.Glu1924Lys) c.5506G>A (p.Glu1836Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.*38+9156C>T (n.*38+9156C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108326064G>C | CA382556450 | ATM,C11orf65 | c.6814G>C (p.Glu2272Gln) c.*6285G>C (n.*6285G>C) n.1233G>C n.1571G>C n.1232G>C n.8298G>C n.2038G>C n.2528G>C c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) n.3029G>C c.641-16993C>G (n.641-16993C>G) n.2218G>C c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.6649G>C (p.Glu2217Gln) c.5770G>C (p.Glu1924Gln) c.5506G>C (p.Glu1836Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.*38+9156C>G (n.*38+9156C>G) | |
11 | g.108326064G= | CA1998808223 | ATM,C11orf65 | c.6814G= (p.Glu2272=) c.*6285G= (n.*6285G=) n.1233G= n.1571G= n.1232G= n.8298G= n.2038G= n.2528G= c.*1878G= (n.*1878G=) c.*1949G= (n.*1949G=) n.3029G= c.641-16993C= (n.641-16993C=) n.2218G= c.2770G= (p.Glu924=) c.6649G= (p.Glu2217=) c.5770G= (p.Glu1924=) c.5506G= (p.Glu1836=) c.1885G= (p.Glu629=) c.*38+9156C= (n.*38+9156C=) | |
11 | g.108326064G>T | CA382556453 | ATM,C11orf65 | c.6814G>T (p.Glu2272Ter) c.*6285G>T (n.*6285G>T) n.1233G>T n.1571G>T n.1232G>T n.8298G>T n.2038G>T n.2528G>T c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) n.3029G>T c.641-16993C>A (n.641-16993C>A) n.2218G>T c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.6649G>T (p.Glu2217Ter) c.5770G>T (p.Glu1924Ter) c.5506G>T (p.Glu1836Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.*38+9156C>A (n.*38+9156C>A) | |
11 | g.108326064delinsCA | CA891842654 | ATM,C11orf65 | c.6814delinsCA (p.Glu2272GlnfsTer8) c.*6285delinsCA (n.*6285delinsCA) n.1233delinsCA n.1571delinsCA n.1232delinsCA n.8298delinsCA n.2038delinsCA n.2528delinsCA c.*1878delinsCA (n.*1878delinsCA) c.*1949delinsCA (n.*1949delinsCA) n.3029delinsCA c.641-16993delinsTG (n.641-16993delinsTG) n.2218delinsCA c.2770delinsCA (p.Glu924GlnfsTer8) c.6649delinsCA (p.Glu2217GlnfsTer8) c.5770delinsCA (p.Glu1924GlnfsTer8) c.5506delinsCA (p.Glu1836GlnfsTer8) c.1885delinsCA (p.Glu629GlnfsTer8) c.*38+9156delinsTG (n.*38+9156delinsTG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326065A= | CA1998808230 | ATM,C11orf65 | c.6815A= (p.Glu2272=) c.*6286A= (n.*6286A=) n.1234A= n.1572A= n.1233A= n.8299A= n.2039A= n.2529A= c.*1879A= (n.*1879A=) c.*1950A= (n.*1950A=) n.3030A= c.641-16994T= (n.641-16994T=) n.2219A= c.2771A= (p.Glu924=) c.6650A= (p.Glu2217=) c.5771A= (p.Glu1924=) c.5507A= (p.Glu1836=) c.1886A= (p.Glu629=) c.*38+9155T= (n.*38+9155T=) | |
11 | g.108326065A>C | CA382556456 | ATM,C11orf65 | c.6815A>C (p.Glu2272Ala) c.*6286A>C (n.*6286A>C) n.1234A>C n.1572A>C n.1233A>C n.8299A>C n.2039A>C n.2529A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.3030A>C c.641-16994T>G (n.641-16994T>G) n.2219A>C c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.6650A>C (p.Glu2217Ala) c.5771A>C (p.Glu1924Ala) c.5507A>C (p.Glu1836Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.*38+9155T>G (n.*38+9155T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326065A>G | CA382556459 | ATM,C11orf65 | c.6815A>G (p.Glu2272Gly) c.*6286A>G (n.*6286A>G) n.1234A>G n.1572A>G n.1233A>G n.8299A>G n.2039A>G n.2529A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.3030A>G c.641-16994T>C (n.641-16994T>C) n.2219A>G c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.6650A>G (p.Glu2217Gly) c.5771A>G (p.Glu1924Gly) c.5507A>G (p.Glu1836Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.*38+9155T>C (n.*38+9155T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326065A>T | CA382556462 | ATM,C11orf65 | c.6815A>T (p.Glu2272Val) c.*6286A>T (n.*6286A>T) n.1234A>T n.1572A>T n.1233A>T n.8299A>T n.2039A>T n.2529A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.3030A>T c.641-16994T>A (n.641-16994T>A) n.2219A>T c.2771A>T (p.Glu924Val) c.6650A>T (p.Glu2217Val) c.5771A>T (p.Glu1924Val) c.5507A>T (p.Glu1836Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.*38+9155T>A (n.*38+9155T>A) | dbSNP |
11 | g.108326067del | CA476676275 | ATM,C11orf65 | c.6817del (p.Arg2273GlyfsTer?) c.*6288del (n.*6288del) n.1236del n.1574del n.1235del n.8301del n.2041del n.2531del c.*1881del (n.*1881del) c.*1952del (n.*1952del) n.3032del c.641-16994del (n.641-16994del) n.2221del c.2773del (p.Arg925GlyfsTer?) c.6652del (p.Arg2218GlyfsTer?) c.5773del (p.Arg1925GlyfsTer?) c.5509del (p.Arg1837GlyfsTer?) c.1888del (p.Arg630GlyfsTer?) c.*38+9155del (n.*38+9155del) | COSMIC |
11 | g.108326065_108326071delinsAAAGGGC | CA1998808234 | ATM,C11orf65 | c.6815_6821delinsAAAGGGC (p.Glu2272=) c.*6286_*6292delinsAAAGGGC (n.*6286_*6292delinsAAAGGGC) n.1234_1240delinsAAAGGGC n.1572_1578delinsAAAGGGC n.1233_1239delinsAAAGGGC n.8299_8305delinsAAAGGGC n.2039_2045delinsAAAGGGC n.2529_2535delinsAAAGGGC c.*1879_*1885delinsAAAGGGC (n.*1879_*1885delinsAAAGGGC) c.*1950_*1956delinsAAAGGGC (n.*1950_*1956delinsAAAGGGC) n.3030_3036delinsAAAGGGC c.641-17000_641-16994delinsGCCCTTT (n.641-17000_641-16994delinsGCCCTTT) n.2219_2225delinsAAAGGGC c.2771_2777delinsAAAGGGC (p.Glu924=) c.6650_6656delinsAAAGGGC (p.Glu2217=) c.5771_5777delinsAAAGGGC (p.Glu1924=) c.5507_5513delinsAAAGGGC (p.Glu1836=) c.1886_1892delinsAAAGGGC (p.Glu629=) c.*38+9149_*38+9155delinsGCCCTTT (n.*38+9149_*38+9155delinsGCCCTTT) | |
11 | g.108326066A= | CA1998808241 | ATM,C11orf65 | c.6816A= (p.Glu2272=) c.*6287A= (n.*6287A=) n.1235A= n.1573A= n.1234A= n.8300A= n.2040A= n.2530A= c.*1880A= (n.*1880A=) c.*1951A= (n.*1951A=) n.3031A= c.641-16995T= (n.641-16995T=) n.2220A= c.2772A= (p.Glu924=) c.6651A= (p.Glu2217=) c.5772A= (p.Glu1924=) c.5508A= (p.Glu1836=) c.1887A= (p.Glu629=) c.*38+9154T= (n.*38+9154T=) | |
11 | g.108326066A>C | CA382556465 | ATM,C11orf65 | c.6816A>C (p.Glu2272Asp) c.*6287A>C (n.*6287A>C) n.1235A>C n.1573A>C n.1234A>C n.8300A>C n.2040A>C n.2530A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.3031A>C c.641-16995T>G (n.641-16995T>G) n.2220A>C c.2772A>C (p.Glu924Asp) c.6651A>C (p.Glu2217Asp) c.5772A>C (p.Glu1924Asp) c.5508A>C (p.Glu1836Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.*38+9154T>G (n.*38+9154T>G) | |
11 | g.108326066A>G | CA476676276 | ATM,C11orf65 | c.6816A>G (p.Glu2272=) c.*6287A>G (n.*6287A>G) n.1235A>G n.1573A>G n.1234A>G n.8300A>G n.2040A>G n.2530A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.3031A>G c.641-16995T>C (n.641-16995T>C) n.2220A>G c.2772A>G (p.Glu924=) c.6651A>G (p.Glu2217=) c.5772A>G (p.Glu1924=) c.5508A>G (p.Glu1836=) c.1887A>G (p.Glu629=) c.*38+9154T>C (n.*38+9154T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326066A>T | CA382556468 | ATM,C11orf65 | c.6816A>T (p.Glu2272Asp) c.*6287A>T (n.*6287A>T) n.1235A>T n.1573A>T n.1234A>T n.8300A>T n.2040A>T n.2530A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.3031A>T c.641-16995T>A (n.641-16995T>A) n.2220A>T c.2772A>T (p.Glu924Asp) c.6651A>T (p.Glu2217Asp) c.5772A>T (p.Glu1924Asp) c.5508A>T (p.Glu1836Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.*38+9154T>A (n.*38+9154T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326068_108326073del | CA915947669 | ATM,C11orf65 | c.6818_6823del (p.Arg2273_Ala2274del) c.*6289_*6294del (n.*6289_*6294del) n.1237_1242del n.1575_1580del n.1236_1241del n.8302_8307del n.2042_2047del n.2532_2537del c.*1882_*1887del (n.*1882_*1887del) c.*1953_*1958del (n.*1953_*1958del) n.3033_3038del c.641-17000_641-16995del (n.641-17000_641-16995del) n.2222_2227del c.2774_2779del (p.Arg925_Ala926del) c.6653_6658del (p.Arg2218_Ala2219del) c.5774_5779del (p.Arg1925_Ala1926del) c.5510_5515del (p.Arg1837_Ala1838del) c.1889_1894del (p.Arg630_Ala631del) c.*38+9149_*38+9154del (n.*38+9149_*38+9154del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326067A= | CA1998808247 | ATM,C11orf65 | c.6817A= (p.Arg2273=) c.*6288A= (n.*6288A=) n.1236A= n.1574A= n.1235A= n.8301A= n.2041A= n.2531A= c.*1881A= (n.*1881A=) c.*1952A= (n.*1952A=) n.3032A= c.641-16996T= (n.641-16996T=) n.2221A= c.2773A= (p.Arg925=) c.6652A= (p.Arg2218=) c.5773A= (p.Arg1925=) c.5509A= (p.Arg1837=) c.1888A= (p.Arg630=) c.*38+9153T= (n.*38+9153T=) | |
11 | g.108326067A>C | CA476676277 | ATM,C11orf65 | c.6817A>C (p.Arg2273=) c.*6288A>C (n.*6288A>C) n.1236A>C n.1574A>C n.1235A>C n.8301A>C n.2041A>C n.2531A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.3032A>C c.641-16996T>G (n.641-16996T>G) n.2221A>C c.2773A>C (p.Arg925=) c.6652A>C (p.Arg2218=) c.5773A>C (p.Arg1925=) c.5509A>C (p.Arg1837=) c.1888A>C (p.Arg630=) c.*38+9153T>G (n.*38+9153T>G) | |
11 | g.108326067A>G | CA382556473 | ATM,C11orf65 | c.6817A>G (p.Arg2273Gly) c.*6288A>G (n.*6288A>G) n.1236A>G n.1574A>G n.1235A>G n.8301A>G n.2041A>G n.2531A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.3032A>G c.641-16996T>C (n.641-16996T>C) n.2221A>G c.2773A>G (p.Arg925Gly) c.6652A>G (p.Arg2218Gly) c.5773A>G (p.Arg1925Gly) c.5509A>G (p.Arg1837Gly) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.*38+9153T>C (n.*38+9153T>C) | ClinVar |
11 | g.108326067A>T | CA382556471 | ATM,C11orf65 | c.6817A>T (p.Arg2273Trp) c.*6288A>T (n.*6288A>T) n.1236A>T n.1574A>T n.1235A>T n.8301A>T n.2041A>T n.2531A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.3032A>T c.641-16996T>A (n.641-16996T>A) n.2221A>T c.2773A>T (p.Arg925Trp) c.6652A>T (p.Arg2218Trp) c.5773A>T (p.Arg1925Trp) c.5509A>T (p.Arg1837Trp) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.*38+9153T>A (n.*38+9153T>A) | dbSNP |
11 | g.108326068G>A | CA382556477 | ATM,C11orf65 | c.6818G>A (p.Arg2273Lys) c.*6289G>A (n.*6289G>A) n.1237G>A n.1575G>A n.1236G>A n.8302G>A n.2042G>A n.2532G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) n.3033G>A c.641-16997C>T (n.641-16997C>T) n.2222G>A c.2774G>A (p.Arg925Lys) c.6653G>A (p.Arg2218Lys) c.5774G>A (p.Arg1925Lys) c.5510G>A (p.Arg1837Lys) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.*38+9152C>T (n.*38+9152C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326068G>C | CA382556479 | ATM,C11orf65 | c.6818G>C (p.Arg2273Thr) c.*6289G>C (n.*6289G>C) n.1237G>C n.1575G>C n.1236G>C n.8302G>C n.2042G>C n.2532G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1953G>C (n.*1953G>C) n.3033G>C c.641-16997C>G (n.641-16997C>G) n.2222G>C c.2774G>C (p.Arg925Thr) c.6653G>C (p.Arg2218Thr) c.5774G>C (p.Arg1925Thr) c.5510G>C (p.Arg1837Thr) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.*38+9152C>G (n.*38+9152C>G) | dbSNP |
11 | g.108326068G>T | CA382556482 | ATM,C11orf65 | c.6818G>T (p.Arg2273Met) c.*6289G>T (n.*6289G>T) n.1237G>T n.1575G>T n.1236G>T n.8302G>T n.2042G>T n.2532G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) n.3033G>T c.641-16997C>A (n.641-16997C>A) n.2222G>T c.2774G>T (p.Arg925Met) c.6653G>T (p.Arg2218Met) c.5774G>T (p.Arg1925Met) c.5510G>T (p.Arg1837Met) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.*38+9152C>A (n.*38+9152C>A) | dbSNP |
11 | g.108326070dup | CA2580083107 | ATM,C11orf65 | c.6820dup (p.Ala2274GlyfsTer6) c.*6291dup (n.*6291dup) n.1239dup n.1577dup n.1238dup n.8304dup n.2044dup n.2534dup c.*1884dup (n.*1884dup) c.*1955dup (n.*1955dup) n.3035dup c.641-16997dup (n.641-16997dup) n.2224dup c.2776dup (p.Ala926GlyfsTer6) c.6655dup (p.Ala2219GlyfsTer6) c.5776dup (p.Ala1926GlyfsTer6) c.5512dup (p.Ala1838GlyfsTer6) c.1891dup (p.Ala631GlyfsTer6) c.*38+9152dup (n.*38+9152dup) | ClinVar |
11 | g.108326069G>A | CA228412513 | ATM,C11orf65 | c.6819G>A (p.Arg2273=) c.*6290G>A (n.*6290G>A) n.1238G>A n.1576G>A n.1237G>A n.8303G>A n.2043G>A n.2533G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) n.3034G>A c.641-16998C>T (n.641-16998C>T) n.2223G>A c.2775G>A (p.Arg925=) c.6654G>A (p.Arg2218=) c.5775G>A (p.Arg1925=) c.5511G>A (p.Arg1837=) c.1890G>A (p.Arg630=) c.*38+9151C>T (n.*38+9151C>T) | dbSNP |
11 | g.108326069G>C | CA382556486 | ATM,C11orf65 | c.6819G>C (p.Arg2273Ser) c.*6290G>C (n.*6290G>C) n.1238G>C n.1576G>C n.1237G>C n.8303G>C n.2043G>C n.2533G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) n.3034G>C c.641-16998C>G (n.641-16998C>G) n.2223G>C c.2775G>C (p.Arg925Ser) c.6654G>C (p.Arg2218Ser) c.5775G>C (p.Arg1925Ser) c.5511G>C (p.Arg1837Ser) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.*38+9151C>G (n.*38+9151C>G) | dbSNP |
11 | g.108326069G= | CA1998808249 | ATM,C11orf65 | c.6819G= (p.Arg2273=) c.*6290G= (n.*6290G=) n.1238G= n.1576G= n.1237G= n.8303G= n.2043G= n.2533G= c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1954G= (n.*1954G=) n.3034G= c.641-16998C= (n.641-16998C=) n.2223G= c.2775G= (p.Arg925=) c.6654G= (p.Arg2218=) c.5775G= (p.Arg1925=) c.5511G= (p.Arg1837=) c.1890G= (p.Arg630=) c.*38+9151C= (n.*38+9151C=) | |
11 | g.108326069G>T | CA382556489 | ATM,C11orf65 | c.6819G>T (p.Arg2273Ser) c.*6290G>T (n.*6290G>T) n.1238G>T n.1576G>T n.1237G>T n.8303G>T n.2043G>T n.2533G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.3034G>T c.641-16998C>A (n.641-16998C>A) n.2223G>T c.2775G>T (p.Arg925Ser) c.6654G>T (p.Arg2218Ser) c.5775G>T (p.Arg1925Ser) c.5511G>T (p.Arg1837Ser) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.*38+9151C>A (n.*38+9151C>A) | dbSNP |
11 | g.108326070G>A | CA298037 | ATM,C11orf65 | c.6820G>A (p.Ala2274Thr) c.*6291G>A (n.*6291G>A) n.1239G>A n.1577G>A n.1238G>A n.8304G>A n.2044G>A n.2534G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.3035G>A c.641-16999C>T (n.641-16999C>T) n.2224G>A c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.6655G>A (p.Ala2219Thr) c.5776G>A (p.Ala1926Thr) c.5512G>A (p.Ala1838Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.*38+9150C>T (n.*38+9150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108326070G>C | CA382556493 | ATM,C11orf65 | c.6820G>C (p.Ala2274Pro) c.*6291G>C (n.*6291G>C) n.1239G>C n.1577G>C n.1238G>C n.8304G>C n.2044G>C n.2534G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.3035G>C c.641-16999C>G (n.641-16999C>G) n.2224G>C c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.6655G>C (p.Ala2219Pro) c.5776G>C (p.Ala1926Pro) c.5512G>C (p.Ala1838Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.*38+9150C>G (n.*38+9150C>G) | dbSNP |
11 | g.108326070G= | CA1998808256 | ATM,C11orf65 | c.6820G= (p.Ala2274=) c.*6291G= (n.*6291G=) n.1239G= n.1577G= n.1238G= n.8304G= n.2044G= n.2534G= c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.3035G= c.641-16999C= (n.641-16999C=) n.2224G= c.2776G= (p.Ala926=) c.6655G= (p.Ala2219=) c.5776G= (p.Ala1926=) c.5512G= (p.Ala1838=) c.1891G= (p.Ala631=) c.*38+9150C= (n.*38+9150C=) | |
11 | g.108326070G>T | CA10579236 | ATM,C11orf65 | c.6820G>T (p.Ala2274Ser) c.*6291G>T (n.*6291G>T) n.1239G>T n.1577G>T n.1238G>T n.8304G>T n.2044G>T n.2534G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.3035G>T c.641-16999C>A (n.641-16999C>A) n.2224G>T c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.6655G>T (p.Ala2219Ser) c.5776G>T (p.Ala1926Ser) c.5512G>T (p.Ala1838Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.*38+9150C>A (n.*38+9150C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326070_108326071delinsAT | CA2697556940 | ATM,C11orf65 | c.6820_6821delinsAT (p.Ala2274Ile) c.*6291_*6292delinsAT (n.*6291_*6292delinsAT) n.1239_1240delinsAT n.1577_1578delinsAT n.1238_1239delinsAT n.8304_8305delinsAT n.2044_2045delinsAT n.2534_2535delinsAT c.*1884_*1885delinsAT (n.*1884_*1885delinsAT) c.*1955_*1956delinsAT (n.*1955_*1956delinsAT) n.3035_3036delinsAT c.641-17000_641-16999delinsAT (n.641-17000_641-16999delinsAT) n.2224_2225delinsAT c.2776_2777delinsAT (p.Ala926Ile) c.6655_6656delinsAT (p.Ala2219Ile) c.5776_5777delinsAT (p.Ala1926Ile) c.5512_5513delinsAT (p.Ala1838Ile) c.1891_1892delinsAT (p.Ala631Ile) c.*38+9149_*38+9150delinsAT (n.*38+9149_*38+9150delinsAT) | ClinVar |
11 | g.108326071C>A | CA382556497 | ATM,C11orf65 | c.6821C>A (p.Ala2274Glu) c.*6292C>A (n.*6292C>A) n.1240C>A n.1578C>A n.1239C>A n.8305C>A n.2045C>A n.2535C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.3036C>A c.641-17000G>T (n.641-17000G>T) n.2225C>A c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.6656C>A (p.Ala2219Glu) c.5777C>A (p.Ala1926Glu) c.5513C>A (p.Ala1838Glu) c.1892C>A (p.Ala631Glu) c.*38+9149G>T (n.*38+9149G>T) | dbSNP |
11 | g.108326071C= | CA1998808265 | ATM,C11orf65 | c.6821C= (p.Ala2274=) c.*6292C= (n.*6292C=) n.1240C= n.1578C= n.1239C= n.8305C= n.2045C= n.2535C= c.*1885C= (n.*1885C=) c.*1956C= (n.*1956C=) n.3036C= c.641-17000G= (n.641-17000G=) n.2225C= c.2777C= (p.Ala926=) c.6656C= (p.Ala2219=) c.5777C= (p.Ala1926=) c.5513C= (p.Ala1838=) c.1892C= (p.Ala631=) c.*38+9149G= (n.*38+9149G=) | |
11 | g.108326071C>G | CA382556501 | ATM,C11orf65 | c.6821C>G (p.Ala2274Gly) c.*6292C>G (n.*6292C>G) n.1240C>G n.1578C>G n.1239C>G n.8305C>G n.2045C>G n.2535C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.3036C>G c.641-17000G>C (n.641-17000G>C) n.2225C>G c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.6656C>G (p.Ala2219Gly) c.5777C>G (p.Ala1926Gly) c.5513C>G (p.Ala1838Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.*38+9149G>C (n.*38+9149G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326071C>T | CA382556503 | ATM,C11orf65 | c.6821C>T (p.Ala2274Val) c.*6292C>T (n.*6292C>T) n.1240C>T n.1578C>T n.1239C>T n.8305C>T n.2045C>T n.2535C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.3036C>T c.641-17000G>A (n.641-17000G>A) n.2225C>T c.2777C>T (p.Ala926Val) c.6656C>T (p.Ala2219Val) c.5777C>T (p.Ala1926Val) c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.*38+9149G>A (n.*38+9149G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108326072A>C | CA476676278 | ATM,C11orf65 | c.6822A>C (p.Ala2274=) c.*6293A>C (n.*6293A>C) n.1241A>C n.1579A>C n.1240A>C n.8306A>C n.2046A>C n.2536A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.3037A>C c.641-17001T>G (n.641-17001T>G) n.2226A>C c.2778A>C (p.Ala926=) c.6657A>C (p.Ala2219=) c.5778A>C (p.Ala1926=) c.5514A>C (p.Ala1838=) c.1893A>C (p.Ala631=) c.*38+9148T>G (n.*38+9148T>G) | |
11 | g.108326072A>G | CA476676279 | ATM,C11orf65 | c.6822A>G (p.Ala2274=) c.*6293A>G (n.*6293A>G) n.1241A>G n.1579A>G n.1240A>G n.8306A>G n.2046A>G n.2536A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.3037A>G c.641-17001T>C (n.641-17001T>C) n.2226A>G c.2778A>G (p.Ala926=) c.6657A>G (p.Ala2219=) c.5778A>G (p.Ala1926=) c.5514A>G (p.Ala1838=) c.1893A>G (p.Ala631=) c.*38+9148T>C (n.*38+9148T>C) | ClinVar |
11 | g.108326072A>T | CA476676280 | ATM,C11orf65 | c.6822A>T (p.Ala2274=) c.*6293A>T (n.*6293A>T) n.1241A>T n.1579A>T n.1240A>T n.8306A>T n.2046A>T n.2536A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.3037A>T c.641-17001T>A (n.641-17001T>A) n.2226A>T c.2778A>T (p.Ala926=) c.6657A>T (p.Ala2219=) c.5778A>T (p.Ala1926=) c.5514A>T (p.Ala1838=) c.1893A>T (p.Ala631=) c.*38+9148T>A (n.*38+9148T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108326073A= | CA1998808276 | ATM,C11orf65 | c.6823A= (p.Ile2275=) c.*6294A= (n.*6294A=) n.1242A= n.1580A= n.1241A= n.8307A= n.2047A= n.2537A= c.*1887A= (n.*1887A=) c.*1958A= (n.*1958A=) n.3038A= c.641-17002T= (n.641-17002T=) n.2227A= c.2779A= (p.Ile927=) c.6658A= (p.Ile2220=) c.5779A= (p.Ile1927=) c.5515A= (p.Ile1839=) c.1894A= (p.Ile632=) c.*38+9147T= (n.*38+9147T=) | |
11 | g.108326073A>C | CA286941 | ATM,C11orf65 | c.6823A>C (p.Ile2275Leu) c.*6294A>C (n.*6294A>C) n.1242A>C n.1580A>C n.1241A>C n.8307A>C n.2047A>C n.2537A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.3038A>C c.641-17002T>G (n.641-17002T>G) n.2227A>C c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.6658A>C (p.Ile2220Leu) c.5779A>C (p.Ile1927Leu) c.5515A>C (p.Ile1839Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.*38+9147T>G (n.*38+9147T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326073A>G | CA298040 | ATM,C11orf65 | c.6823A>G (p.Ile2275Val) c.*6294A>G (n.*6294A>G) n.1242A>G n.1580A>G n.1241A>G n.8307A>G n.2047A>G n.2537A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.3038A>G c.641-17002T>C (n.641-17002T>C) n.2227A>G c.2779A>G (p.Ile927Val) c.6658A>G (p.Ile2220Val) c.5779A>G (p.Ile1927Val) c.5515A>G (p.Ile1839Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.*38+9147T>C (n.*38+9147T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326073A>T | CA382556509 | ATM,C11orf65 | c.6823A>T (p.Ile2275Leu) c.*6294A>T (n.*6294A>T) n.1242A>T n.1580A>T n.1241A>T n.8307A>T n.2047A>T n.2537A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.3038A>T c.641-17002T>A (n.641-17002T>A) n.2227A>T c.2779A>T (p.Ile927Leu) c.6658A>T (p.Ile2220Leu) c.5779A>T (p.Ile1927Leu) c.5515A>T (p.Ile1839Leu) c.1894A>T (p.Ile632Leu) c.*38+9147T>A (n.*38+9147T>A) | dbSNP |
11 | g.108326074T>A | CA382556511 | ATM,C11orf65 | c.6824T>A (p.Ile2275Lys) c.*6295T>A (n.*6295T>A) n.1243T>A n.1581T>A n.1242T>A n.8308T>A n.2048T>A n.2538T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.3039T>A c.641-17003A>T (n.641-17003A>T) n.2228T>A c.2780T>A (p.Ile927Lys) c.6659T>A (p.Ile2220Lys) c.5780T>A (p.Ile1927Lys) c.5516T>A (p.Ile1839Lys) c.1895T>A (p.Ile632Lys) c.*38+9146A>T (n.*38+9146A>T) | dbSNP |
11 | g.108326074T>C | CA382556516 | ATM,C11orf65 | c.6824T>C (p.Ile2275Thr) c.*6295T>C (n.*6295T>C) n.1243T>C n.1581T>C n.1242T>C n.8308T>C n.2048T>C n.2538T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.3039T>C c.641-17003A>G (n.641-17003A>G) n.2228T>C c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.6659T>C (p.Ile2220Thr) c.5780T>C (p.Ile1927Thr) c.5516T>C (p.Ile1839Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.*38+9146A>G (n.*38+9146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326074T>G | CA382556514 | ATM,C11orf65 | c.6824T>G (p.Ile2275Arg) c.*6295T>G (n.*6295T>G) n.1243T>G n.1581T>G n.1242T>G n.8308T>G n.2048T>G n.2538T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.3039T>G c.641-17003A>C (n.641-17003A>C) n.2228T>G c.2780T>G (p.Ile927Arg) c.6659T>G (p.Ile2220Arg) c.5780T>G (p.Ile1927Arg) c.5516T>G (p.Ile1839Arg) c.1895T>G (p.Ile632Arg) c.*38+9146A>C (n.*38+9146A>C) | dbSNP |
11 | g.108326074T= | CA1998808285 | ATM,C11orf65 | c.6824T= (p.Ile2275=) c.*6295T= (n.*6295T=) n.1243T= n.1581T= n.1242T= n.8308T= n.2048T= n.2538T= c.*1888T= (n.*1888T=) c.*1959T= (n.*1959T=) n.3039T= c.641-17003A= (n.641-17003A=) n.2228T= c.2780T= (p.Ile927=) c.6659T= (p.Ile2220=) c.5780T= (p.Ile1927=) c.5516T= (p.Ile1839=) c.1895T= (p.Ile632=) c.*38+9146A= (n.*38+9146A=) | |
11 | g.108326075A= | CA1998808290 | ATM,C11orf65 | c.6825A= (p.Ile2275=) c.*6296A= (n.*6296A=) n.1244A= n.1582A= n.1243A= n.8309A= n.2049A= n.2539A= c.*1889A= (n.*1889A=) c.*1960A= (n.*1960A=) n.3040A= c.641-17004T= (n.641-17004T=) n.2229A= c.2781A= (p.Ile927=) c.6660A= (p.Ile2220=) c.5781A= (p.Ile1927=) c.5517A= (p.Ile1839=) c.1896A= (p.Ile632=) c.*38+9145T= (n.*38+9145T=) | |
11 | g.108326075A>C | CA476676281 | ATM,C11orf65 | c.6825A>C (p.Ile2275=) c.*6296A>C (n.*6296A>C) n.1244A>C n.1582A>C n.1243A>C n.8309A>C n.2049A>C n.2539A>C c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.3040A>C c.641-17004T>G (n.641-17004T>G) n.2229A>C c.2781A>C (p.Ile927=) c.6660A>C (p.Ile2220=) c.5781A>C (p.Ile1927=) c.5517A>C (p.Ile1839=) c.1896A>C (p.Ile632=) c.*38+9145T>G (n.*38+9145T>G) | |
11 | g.108326075A>G | CA382556518 | ATM,C11orf65 | c.6825A>G (p.Ile2275Met) c.*6296A>G (n.*6296A>G) n.1244A>G n.1582A>G n.1243A>G n.8309A>G n.2049A>G n.2539A>G c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.3040A>G c.641-17004T>C (n.641-17004T>C) n.2229A>G c.2781A>G (p.Ile927Met) c.6660A>G (p.Ile2220Met) c.5781A>G (p.Ile1927Met) c.5517A>G (p.Ile1839Met) c.1896A>G (p.Ile632Met) c.*38+9145T>C (n.*38+9145T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326075A>T | CA476676282 | ATM,C11orf65 | c.6825A>T (p.Ile2275=) c.*6296A>T (n.*6296A>T) n.1244A>T n.1582A>T n.1243A>T n.8309A>T n.2049A>T n.2539A>T c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.3040A>T c.641-17004T>A (n.641-17004T>A) n.2229A>T c.2781A>T (p.Ile927=) c.6660A>T (p.Ile2220=) c.5781A>T (p.Ile1927=) c.5517A>T (p.Ile1839=) c.1896A>T (p.Ile632=) c.*38+9145T>A (n.*38+9145T>A) | dbSNP |
11 | g.108326076T>A | CA382556520 | ATM,C11orf65 | c.6826T>A (p.Phe2276Ile) c.*6297T>A (n.*6297T>A) n.1245T>A n.1583T>A n.1244T>A n.8310T>A n.2050T>A n.2540T>A c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.3041T>A c.641-17005A>T (n.641-17005A>T) n.2230T>A c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.6661T>A (p.Phe2221Ile) c.5782T>A (p.Phe1928Ile) c.5518T>A (p.Phe1840Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.*38+9144A>T (n.*38+9144A>T) | |
11 | g.108326076T>C | CA382556523 | ATM,C11orf65 | c.6826T>C (p.Phe2276Leu) c.*6297T>C (n.*6297T>C) n.1245T>C n.1583T>C n.1244T>C n.8310T>C n.2050T>C n.2540T>C c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.3041T>C c.641-17005A>G (n.641-17005A>G) n.2230T>C c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.6661T>C (p.Phe2221Leu) c.5782T>C (p.Phe1928Leu) c.5518T>C (p.Phe1840Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.*38+9144A>G (n.*38+9144A>G) | |
11 | g.108326076T>G | CA382556526 | ATM,C11orf65 | c.6826T>G (p.Phe2276Val) c.*6297T>G (n.*6297T>G) n.1245T>G n.1583T>G n.1244T>G n.8310T>G n.2050T>G n.2540T>G c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.3041T>G c.641-17005A>C (n.641-17005A>C) n.2230T>G c.2782T>G (p.Phe928Val) c.6661T>G (p.Phe2221Val) c.5782T>G (p.Phe1928Val) c.5518T>G (p.Phe1840Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) c.*38+9144A>C (n.*38+9144A>C) | |
11 | g.108326077T>A | CA382556530 | ATM,C11orf65 | c.6827T>A (p.Phe2276Tyr) c.*6298T>A (n.*6298T>A) n.1246T>A n.1584T>A n.1245T>A n.8311T>A n.2051T>A n.2541T>A c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.*1962T>A (n.*1962T>A) n.3042T>A c.641-17006A>T (n.641-17006A>T) n.2231T>A c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.6662T>A (p.Phe2221Tyr) c.5783T>A (p.Phe1928Tyr) c.5519T>A (p.Phe1840Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.*38+9143A>T (n.*38+9143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326077T>C | CA382556533 | ATM,C11orf65 | c.6827T>C (p.Phe2276Ser) c.*6298T>C (n.*6298T>C) n.1246T>C n.1584T>C n.1245T>C n.8311T>C n.2051T>C n.2541T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) n.3042T>C c.641-17006A>G (n.641-17006A>G) n.2231T>C c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.6662T>C (p.Phe2221Ser) c.5783T>C (p.Phe1928Ser) c.5519T>C (p.Phe1840Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.*38+9143A>G (n.*38+9143A>G) | dbSNP |
11 | g.108326077T>G | CA6266021 | ATM,C11orf65 | c.6827T>G (p.Phe2276Cys) c.*6298T>G (n.*6298T>G) n.1246T>G n.1584T>G n.1245T>G n.8311T>G n.2051T>G n.2541T>G c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*1962T>G (n.*1962T>G) n.3042T>G c.641-17006A>C (n.641-17006A>C) n.2231T>G c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.6662T>G (p.Phe2221Cys) c.5783T>G (p.Phe1928Cys) c.5519T>G (p.Phe1840Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.*38+9143A>C (n.*38+9143A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326077T= | CA1998808298 | ATM,C11orf65 | c.6827T= (p.Phe2276=) c.*6298T= (n.*6298T=) n.1246T= n.1584T= n.1245T= n.8311T= n.2051T= n.2541T= c.*1891T= (n.*1891T=) c.*1962T= (n.*1962T=) n.3042T= c.641-17006A= (n.641-17006A=) n.2231T= c.2783T= (p.Phe928=) c.6662T= (p.Phe2221=) c.5783T= (p.Phe1928=) c.5519T= (p.Phe1840=) c.1898T= (p.Phe633=) c.*38+9143A= (n.*38+9143A=) | |
11 | g.108326077_108326078delinsAA | CA2580083111 | ATM,C11orf65 | c.6827_6828delinsAA (p.Phe2276Ter) c.*6298_*6299delinsAA (n.*6298_*6299delinsAA) n.1246_1247delinsAA n.1584_1585delinsAA n.1245_1246delinsAA n.8311_8312delinsAA n.2051_2052delinsAA n.2541_2542delinsAA c.*1891_*1892delinsAA (n.*1891_*1892delinsAA) c.*1962_*1963delinsAA (n.*1962_*1963delinsAA) n.3042_3043delinsAA c.641-17007_641-17006delinsTT (n.641-17007_641-17006delinsTT) n.2231_2232delinsAA c.2783_2784delinsAA (p.Phe928Ter) c.6662_6663delinsAA (p.Phe2221Ter) c.5783_5784delinsAA (p.Phe1928Ter) c.5519_5520delinsAA (p.Phe1840Ter) c.1898_1899delinsAA (p.Phe633Ter) c.*38+9142_*38+9143delinsTT (n.*38+9142_*38+9143delinsTT) | ClinVar |
11 | g.108326078T>A | CA382556538 | ATM,C11orf65 | c.6828T>A (p.Phe2276Leu) c.*6299T>A (n.*6299T>A) n.1247T>A n.1585T>A n.1246T>A n.8312T>A n.2052T>A n.2542T>A c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.3043T>A c.641-17007A>T (n.641-17007A>T) n.2232T>A c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.6663T>A (p.Phe2221Leu) c.5784T>A (p.Phe1928Leu) c.5520T>A (p.Phe1840Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.*38+9142A>T (n.*38+9142A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326078T>C | CA476676284 | ATM,C11orf65 | c.6828T>C (p.Phe2276=) c.*6299T>C (n.*6299T>C) n.1247T>C n.1585T>C n.1246T>C n.8312T>C n.2052T>C n.2542T>C c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.3043T>C c.641-17007A>G (n.641-17007A>G) n.2232T>C c.2784T>C (p.Phe928=) c.6663T>C (p.Phe2221=) c.5784T>C (p.Phe1928=) c.5520T>C (p.Phe1840=) c.1899T>C (p.Phe633=) c.*38+9142A>G (n.*38+9142A>G) | |
11 | g.108326078T>G | CA382556541 | ATM,C11orf65 | c.6828T>G (p.Phe2276Leu) c.*6299T>G (n.*6299T>G) n.1247T>G n.1585T>G n.1246T>G n.8312T>G n.2052T>G n.2542T>G c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.3043T>G c.641-17007A>C (n.641-17007A>C) n.2232T>G c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.6663T>G (p.Phe2221Leu) c.5784T>G (p.Phe1928Leu) c.5520T>G (p.Phe1840Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.*38+9142A>C (n.*38+9142A>C) | |
11 | g.108326078T= | CA1998808302 | ATM,C11orf65 | c.6828T= (p.Phe2276=) c.*6299T= (n.*6299T=) n.1247T= n.1585T= n.1246T= n.8312T= n.2052T= n.2542T= c.*1892T= (n.*1892T=) c.*1963T= (n.*1963T=) n.3043T= c.641-17007A= (n.641-17007A=) n.2232T= c.2784T= (p.Phe928=) c.6663T= (p.Phe2221=) c.5784T= (p.Phe1928=) c.5520T= (p.Phe1840=) c.1899T= (p.Phe633=) c.*38+9142A= (n.*38+9142A=) | |
11 | g.108326079del | CA2499220696 | ATM,C11orf65 | c.6829del (p.Gln2277LysfsTer?) c.*6300del (n.*6300del) n.1248del n.1586del n.1247del n.8313del n.2053del n.2543del c.*1893del (n.*1893del) c.*1964del (n.*1964del) n.3044del c.641-17008del (n.641-17008del) n.2233del c.2785del (p.Gln929LysfsTer?) c.6664del (p.Gln2222LysfsTer?) c.5785del (p.Gln1929LysfsTer?) c.5521del (p.Gln1841LysfsTer?) c.1900del (p.Gln634LysfsTer?) c.*38+9141del (n.*38+9141del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326079C>A | CA382556544 | ATM,C11orf65 | c.6829C>A (p.Gln2277Lys) c.*6300C>A (n.*6300C>A) n.1248C>A n.1586C>A n.1247C>A n.8313C>A n.2053C>A n.2543C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.3044C>A c.641-17008G>T (n.641-17008G>T) n.2233C>A c.2785C>A (p.Gln929Lys) c.6664C>A (p.Gln2222Lys) c.5785C>A (p.Gln1929Lys) c.5521C>A (p.Gln1841Lys) c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.*38+9141G>T (n.*38+9141G>T) | |
11 | g.108326079C= | CA1998808305 | ATM,C11orf65 | c.6829C= (p.Gln2277=) c.*6300C= (n.*6300C=) n.1248C= n.1586C= n.1247C= n.8313C= n.2053C= n.2543C= c.*1893C= (n.*1893C=) c.*1964C= (n.*1964C=) n.3044C= c.641-17008G= (n.641-17008G=) n.2233C= c.2785C= (p.Gln929=) c.6664C= (p.Gln2222=) c.5785C= (p.Gln1929=) c.5521C= (p.Gln1841=) c.1900C= (p.Gln634=) c.*38+9141G= (n.*38+9141G=) | |
11 | g.108326079C>G | CA382556546 | ATM,C11orf65 | c.6829C>G (p.Gln2277Glu) c.*6300C>G (n.*6300C>G) n.1248C>G n.1586C>G n.1247C>G n.8313C>G n.2053C>G n.2543C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.3044C>G c.641-17008G>C (n.641-17008G>C) n.2233C>G c.2785C>G (p.Gln929Glu) c.6664C>G (p.Gln2222Glu) c.5785C>G (p.Gln1929Glu) c.5521C>G (p.Gln1841Glu) c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.*38+9141G>C (n.*38+9141G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326079C>T | CA382556548 | ATM,C11orf65 | c.6829C>T (p.Gln2277Ter) c.*6300C>T (n.*6300C>T) n.1248C>T n.1586C>T n.1247C>T n.8313C>T n.2053C>T n.2543C>T c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.3044C>T c.641-17008G>A (n.641-17008G>A) n.2233C>T c.2785C>T (p.Gln929Ter) c.6664C>T (p.Gln2222Ter) c.5785C>T (p.Gln1929Ter) c.5521C>T (p.Gln1841Ter) c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.*38+9141G>A (n.*38+9141G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326080A>C | CA382556553 | ATM,C11orf65 | c.6830A>C (p.Gln2277Pro) c.*6301A>C (n.*6301A>C) n.1249A>C n.1587A>C n.1248A>C n.8314A>C n.2054A>C n.2544A>C c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.3045A>C c.641-17009T>G (n.641-17009T>G) n.2234A>C c.2786A>C (p.Gln929Pro) c.6665A>C (p.Gln2222Pro) c.5786A>C (p.Gln1929Pro) c.5522A>C (p.Gln1841Pro) c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.*38+9140T>G (n.*38+9140T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108326080A>G | CA382556551 | ATM,C11orf65 | c.6830A>G (p.Gln2277Arg) c.*6301A>G (n.*6301A>G) n.1249A>G n.1587A>G n.1248A>G n.8314A>G n.2054A>G n.2544A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.3045A>G c.641-17009T>C (n.641-17009T>C) n.2234A>G c.2786A>G (p.Gln929Arg) c.6665A>G (p.Gln2222Arg) c.5786A>G (p.Gln1929Arg) c.5522A>G (p.Gln1841Arg) c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.*38+9140T>C (n.*38+9140T>C) | |
11 | g.108326080A>T | CA382556552 | ATM,C11orf65 | c.6830A>T (p.Gln2277Leu) c.*6301A>T (n.*6301A>T) n.1249A>T n.1587A>T n.1248A>T n.8314A>T n.2054A>T n.2544A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.3045A>T c.641-17009T>A (n.641-17009T>A) n.2234A>T c.2786A>T (p.Gln929Leu) c.6665A>T (p.Gln2222Leu) c.5786A>T (p.Gln1929Leu) c.5522A>T (p.Gln1841Leu) c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.*38+9140T>A (n.*38+9140T>A) | dbSNP |
11 | g.108326081A= | CA1998808317 | ATM,C11orf65 | c.6831A= (p.Gln2277=) c.*6302A= (n.*6302A=) n.1250A= n.1588A= n.1249A= n.8315A= n.2055A= n.2545A= c.*1895A= (n.*1895A=) c.*1966A= (n.*1966A=) n.3046A= c.641-17010T= (n.641-17010T=) n.2235A= c.2787A= (p.Gln929=) c.6666A= (p.Gln2222=) c.5787A= (p.Gln1929=) c.5523A= (p.Gln1841=) c.1902A= (p.Gln634=) c.*38+9139T= (n.*38+9139T=) | |
11 | g.108326081A>C | CA382556556 | ATM,C11orf65 | c.6831A>C (p.Gln2277His) c.*6302A>C (n.*6302A>C) n.1250A>C n.1588A>C n.1249A>C n.8315A>C n.2055A>C n.2545A>C c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.3046A>C c.641-17010T>G (n.641-17010T>G) n.2235A>C c.2787A>C (p.Gln929His) c.6666A>C (p.Gln2222His) c.5787A>C (p.Gln1929His) c.5523A>C (p.Gln1841His) c.1902A>C (p.Gln634His) c.*38+9139T>G (n.*38+9139T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326081A>G | CA476676285 | ATM,C11orf65 | c.6831A>G (p.Gln2277=) c.*6302A>G (n.*6302A>G) n.1250A>G n.1588A>G n.1249A>G n.8315A>G n.2055A>G n.2545A>G c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.3046A>G c.641-17010T>C (n.641-17010T>C) n.2235A>G c.2787A>G (p.Gln929=) c.6666A>G (p.Gln2222=) c.5787A>G (p.Gln1929=) c.5523A>G (p.Gln1841=) c.1902A>G (p.Gln634=) c.*38+9139T>C (n.*38+9139T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326081A>T | CA382556559 | ATM,C11orf65 | c.6831A>T (p.Gln2277His) c.*6302A>T (n.*6302A>T) n.1250A>T n.1588A>T n.1249A>T n.8315A>T n.2055A>T n.2545A>T c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.3046A>T c.641-17010T>A (n.641-17010T>A) n.2235A>T c.2787A>T (p.Gln929His) c.6666A>T (p.Gln2222His) c.5787A>T (p.Gln1929His) c.5523A>T (p.Gln1841His) c.1902A>T (p.Gln634His) c.*38+9139T>A (n.*38+9139T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326082A= | CA1998808321 | ATM,C11orf65 | c.6832A= (p.Ile2278=) c.*6303A= (n.*6303A=) n.1251A= n.1589A= n.1250A= n.8316A= n.2056A= n.2546A= c.*1896A= (n.*1896A=) c.*1967A= (n.*1967A=) n.3047A= c.641-17011T= (n.641-17011T=) n.2236A= c.2788A= (p.Ile930=) c.6667A= (p.Ile2223=) c.5788A= (p.Ile1930=) c.5524A= (p.Ile1842=) c.1903A= (p.Ile635=) c.*38+9138T= (n.*38+9138T=) | |
11 | g.108326082A>C | CA382556567 | ATM,C11orf65 | c.6832A>C (p.Ile2278Leu) c.*6303A>C (n.*6303A>C) n.1251A>C n.1589A>C n.1250A>C n.8316A>C n.2056A>C n.2546A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.3047A>C c.641-17011T>G (n.641-17011T>G) n.2236A>C c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.6667A>C (p.Ile2223Leu) c.5788A>C (p.Ile1930Leu) c.5524A>C (p.Ile1842Leu) c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.*38+9138T>G (n.*38+9138T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326082A>G | CA382556570 | ATM,C11orf65 | c.6832A>G (p.Ile2278Val) c.*6303A>G (n.*6303A>G) n.1251A>G n.1589A>G n.1250A>G n.8316A>G n.2056A>G n.2546A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.3047A>G c.641-17011T>C (n.641-17011T>C) n.2236A>G c.2788A>G (p.Ile930Val) c.6667A>G (p.Ile2223Val) c.5788A>G (p.Ile1930Val) c.5524A>G (p.Ile1842Val) c.1903A>G (p.Ile635Val) c.*38+9138T>C (n.*38+9138T>C) | |
11 | g.108326082A>T | CA382556572 | ATM,C11orf65 | c.6832A>T (p.Ile2278Phe) c.*6303A>T (n.*6303A>T) n.1251A>T n.1589A>T n.1250A>T n.8316A>T n.2056A>T n.2546A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.3047A>T c.641-17011T>A (n.641-17011T>A) n.2236A>T c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.6667A>T (p.Ile2223Phe) c.5788A>T (p.Ile1930Phe) c.5524A>T (p.Ile1842Phe) c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.*38+9138T>A (n.*38+9138T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326083T>A | CA382556576 | ATM,C11orf65 | c.6833T>A (p.Ile2278Asn) c.*6304T>A (n.*6304T>A) n.1252T>A n.1590T>A n.1251T>A n.8317T>A n.2057T>A n.2547T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.*1968T>A (n.*1968T>A) n.3048T>A c.641-17012A>T (n.641-17012A>T) n.2237T>A c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.6668T>A (p.Ile2223Asn) c.5789T>A (p.Ile1930Asn) c.5525T>A (p.Ile1842Asn) c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.*38+9137A>T (n.*38+9137A>T) | dbSNP |
11 | g.108326083T>C | CA382556579 | ATM,C11orf65 | c.6833T>C (p.Ile2278Thr) c.*6304T>C (n.*6304T>C) n.1252T>C n.1590T>C n.1251T>C n.8317T>C n.2057T>C n.2547T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) n.3048T>C c.641-17012A>G (n.641-17012A>G) n.2237T>C c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.6668T>C (p.Ile2223Thr) c.5789T>C (p.Ile1930Thr) c.5525T>C (p.Ile1842Thr) c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.*38+9137A>G (n.*38+9137A>G) | |
11 | g.108326083T>G | CA382556581 | ATM,C11orf65 | c.6833T>G (p.Ile2278Ser) c.*6304T>G (n.*6304T>G) n.1252T>G n.1590T>G n.1251T>G n.8317T>G n.2057T>G n.2547T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) n.3048T>G c.641-17012A>C (n.641-17012A>C) n.2237T>G c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.6668T>G (p.Ile2223Ser) c.5789T>G (p.Ile1930Ser) c.5525T>G (p.Ile1842Ser) c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.*38+9137A>C (n.*38+9137A>C) | |
11 | g.108326084T>A | CA476676287 | ATM,C11orf65 | c.6834T>A (p.Ile2278=) c.*6305T>A (n.*6305T>A) n.1253T>A n.1591T>A n.1252T>A n.8318T>A n.2058T>A n.2548T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.3049T>A c.641-17013A>T (n.641-17013A>T) n.2238T>A c.2790T>A (p.Ile930=) c.6669T>A (p.Ile2223=) c.5790T>A (p.Ile1930=) c.5526T>A (p.Ile1842=) c.1905T>A (p.Ile635=) c.*38+9136A>T (n.*38+9136A>T) | |
11 | g.108326084T>C | CA476676286 | ATM,C11orf65 | c.6834T>C (p.Ile2278=) c.*6305T>C (n.*6305T>C) n.1253T>C n.1591T>C n.1252T>C n.8318T>C n.2058T>C n.2548T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.3049T>C c.641-17013A>G (n.641-17013A>G) n.2238T>C c.2790T>C (p.Ile930=) c.6669T>C (p.Ile2223=) c.5790T>C (p.Ile1930=) c.5526T>C (p.Ile1842=) c.1905T>C (p.Ile635=) c.*38+9136A>G (n.*38+9136A>G) | |
11 | g.108326084T>G | CA382556583 | ATM,C11orf65 | c.6834T>G (p.Ile2278Met) c.*6305T>G (n.*6305T>G) n.1253T>G n.1591T>G n.1252T>G n.8318T>G n.2058T>G n.2548T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.3049T>G c.641-17013A>C (n.641-17013A>C) n.2238T>G c.2790T>G (p.Ile930Met) c.6669T>G (p.Ile2223Met) c.5790T>G (p.Ile1930Met) c.5526T>G (p.Ile1842Met) c.1905T>G (p.Ile635Met) c.*38+9136A>C (n.*38+9136A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326084T= | CA1998808323 | ATM,C11orf65 | c.6834T= (p.Ile2278=) c.*6305T= (n.*6305T=) n.1253T= n.1591T= n.1252T= n.8318T= n.2058T= n.2548T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.*1969T= (n.*1969T=) n.3049T= c.641-17013A= (n.641-17013A=) n.2238T= c.2790T= (p.Ile930=) c.6669T= (p.Ile2223=) c.5790T= (p.Ile1930=) c.5526T= (p.Ile1842=) c.1905T= (p.Ile635=) c.*38+9136A= (n.*38+9136A=) | |
11 | g.108326084_108326088del | CA2825001936 | ATM,C11orf65 | c.6834_6838del (p.Lys2279ValfsTer5) c.*6305_*6309del (n.*6305_*6309del) n.1253_1257del n.1591_1595del n.1252_1256del n.8318_8322del n.2058_2062del n.2548_2552del c.*1898_*1902del (n.*1898_*1902del) c.*1969_*1973del (n.*1969_*1973del) n.3049_3053del c.641-17017_641-17013del (n.641-17017_641-17013del) n.2238_2242del c.2790_2794del (p.Lys931ValfsTer5) c.6669_6673del (p.Lys2224ValfsTer5) c.5790_5794del (p.Lys1931ValfsTer5) c.5526_5530del (p.Lys1843ValfsTer5) c.1905_1909del (p.Lys636ValfsTer5) c.*38+9132_*38+9136del (n.*38+9132_*38+9136del) | ClinVar |
11 | g.108326085A= | CA1998808328 | ATM,C11orf65 | c.6835A= (p.Lys2279=) c.*6306A= (n.*6306A=) n.1254A= n.1592A= n.1253A= n.8319A= n.2059A= n.2549A= c.*1899A= (n.*1899A=) c.*1970A= (n.*1970A=) n.3050A= c.641-17014T= (n.641-17014T=) n.2239A= c.2791A= (p.Lys931=) c.6670A= (p.Lys2224=) c.5791A= (p.Lys1931=) c.5527A= (p.Lys1843=) c.1906A= (p.Lys636=) c.*38+9135T= (n.*38+9135T=) | |
11 | g.108326085A>C | CA382556586 | ATM,C11orf65 | c.6835A>C (p.Lys2279Gln) c.*6306A>C (n.*6306A>C) n.1254A>C n.1592A>C n.1253A>C n.8319A>C n.2059A>C n.2549A>C c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.3050A>C c.641-17014T>G (n.641-17014T>G) n.2239A>C c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.6670A>C (p.Lys2224Gln) c.5791A>C (p.Lys1931Gln) c.5527A>C (p.Lys1843Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.*38+9135T>G (n.*38+9135T>G) | |
11 | g.108326085A>G | CA6266022 | ATM,C11orf65 | c.6835A>G (p.Lys2279Glu) c.*6306A>G (n.*6306A>G) n.1254A>G n.1592A>G n.1253A>G n.8319A>G n.2059A>G n.2549A>G c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.3050A>G c.641-17014T>C (n.641-17014T>C) n.2239A>G c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.6670A>G (p.Lys2224Glu) c.5791A>G (p.Lys1931Glu) c.5527A>G (p.Lys1843Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.*38+9135T>C (n.*38+9135T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326085A>T | CA382556591 | ATM,C11orf65 | c.6835A>T (p.Lys2279Ter) c.*6306A>T (n.*6306A>T) n.1254A>T n.1592A>T n.1253A>T n.8319A>T n.2059A>T n.2549A>T c.*1899A>T (n.*1899A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.3050A>T c.641-17014T>A (n.641-17014T>A) n.2239A>T c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.6670A>T (p.Lys2224Ter) c.5791A>T (p.Lys1931Ter) c.5527A>T (p.Lys1843Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.*38+9135T>A (n.*38+9135T>A) | dbSNP |
11 | g.108326086A>C | CA382556600 | ATM,C11orf65 | c.6836A>C (p.Lys2279Thr) c.*6307A>C (n.*6307A>C) n.1255A>C n.1593A>C n.1254A>C n.8320A>C n.2060A>C n.2550A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.3051A>C c.641-17015T>G (n.641-17015T>G) n.2240A>C c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.6671A>C (p.Lys2224Thr) c.5792A>C (p.Lys1931Thr) c.5528A>C (p.Lys1843Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.*38+9134T>G (n.*38+9134T>G) | |
11 | g.108326086A>G | CA382556597 | ATM,C11orf65 | c.6836A>G (p.Lys2279Arg) c.*6307A>G (n.*6307A>G) n.1255A>G n.1593A>G n.1254A>G n.8320A>G n.2060A>G n.2550A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.3051A>G c.641-17015T>C (n.641-17015T>C) n.2240A>G c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.6671A>G (p.Lys2224Arg) c.5792A>G (p.Lys1931Arg) c.5528A>G (p.Lys1843Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.*38+9134T>C (n.*38+9134T>C) | |
11 | g.108326086A>T | CA382556595 | ATM,C11orf65 | c.6836A>T (p.Lys2279Ile) c.*6307A>T (n.*6307A>T) n.1255A>T n.1593A>T n.1254A>T n.8320A>T n.2060A>T n.2550A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.3051A>T c.641-17015T>A (n.641-17015T>A) n.2240A>T c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.6671A>T (p.Lys2224Ile) c.5792A>T (p.Lys1931Ile) c.5528A>T (p.Lys1843Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.*38+9134T>A (n.*38+9134T>A) | dbSNP |
11 | g.108326087A>C | CA382556603 | ATM,C11orf65 | c.6837A>C (p.Lys2279Asn) c.*6308A>C (n.*6308A>C) n.1256A>C n.1594A>C n.1255A>C n.8321A>C n.2061A>C n.2551A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.3052A>C c.641-17016T>G (n.641-17016T>G) n.2241A>C c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.6672A>C (p.Lys2224Asn) c.5793A>C (p.Lys1931Asn) c.5529A>C (p.Lys1843Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.*38+9133T>G (n.*38+9133T>G) | |
11 | g.108326087A>G | CA476676288 | ATM,C11orf65 | c.6837A>G (p.Lys2279=) c.*6308A>G (n.*6308A>G) n.1256A>G n.1594A>G n.1255A>G n.8321A>G n.2061A>G n.2551A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.3052A>G c.641-17016T>C (n.641-17016T>C) n.2241A>G c.2793A>G (p.Lys931=) c.6672A>G (p.Lys2224=) c.5793A>G (p.Lys1931=) c.5529A>G (p.Lys1843=) c.1908A>G (p.Lys636=) c.*38+9133T>C (n.*38+9133T>C) | dbSNP |
11 | g.108326087A>T | CA382556606 | ATM,C11orf65 | c.6837A>T (p.Lys2279Asn) c.*6308A>T (n.*6308A>T) n.1256A>T n.1594A>T n.1255A>T n.8321A>T n.2061A>T n.2551A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.3052A>T c.641-17016T>A (n.641-17016T>A) n.2241A>T c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.6672A>T (p.Lys2224Asn) c.5793A>T (p.Lys1931Asn) c.5529A>T (p.Lys1843Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.*38+9133T>A (n.*38+9133T>A) | dbSNP |
11 | g.108326088_108326089dup | CA2499220698 | ATM,C11orf65 | c.6838_6839dup (p.Gln2280HisfsTer31) c.*6309_*6310dup (n.*6309_*6310dup) n.1257_1258dup n.1595_1596dup n.1256_1257dup n.8322_8323dup n.2062_2063dup n.2552_2553dup c.*1902_*1903dup (n.*1902_*1903dup) c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) n.3053_3054dup c.641-17017_641-17016dup (n.641-17017_641-17016dup) n.2242_2243dup c.2794_2795dup (p.Gln932HisfsTer31) c.6673_6674dup (p.Gln2225HisfsTer31) c.5794_5795dup (p.Gln1932HisfsTer31) c.5530_5531dup (p.Gln1844HisfsTer31) c.1909_1910dup (p.Gln637HisfsTer31) c.*38+9132_*38+9133dup (n.*38+9132_*38+9133dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326090_108326094del | CA2499220697 | ATM,C11orf65 | c.6840_6844del (p.Tyr2281PhefsTer3) c.*6311_*6315del (n.*6311_*6315del) n.1259_1263del n.1597_1601del n.1258_1262del n.8324_8328del n.2064_2068del n.2554_2558del c.*1904_*1908del (n.*1904_*1908del) c.*1975_*1979del (n.*1975_*1979del) n.3055_3059del c.641-17020_641-17016del (n.641-17020_641-17016del) n.2244_2248del c.2796_2800del (p.Tyr933PhefsTer3) c.6675_6679del (p.Tyr2226PhefsTer3) c.5796_5800del (p.Tyr1933PhefsTer3) c.5532_5536del (p.Tyr1845PhefsTer3) c.1911_1915del (p.Tyr638PhefsTer3) c.*38+9129_*38+9133del (n.*38+9129_*38+9133del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326088C>A | CA382556609 | ATM,C11orf65 | c.6838C>A (p.Gln2280Lys) c.*6309C>A (n.*6309C>A) n.1257C>A n.1595C>A n.1256C>A n.8322C>A n.2062C>A n.2552C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1973C>A (n.*1973C>A) n.3053C>A c.641-17017G>T (n.641-17017G>T) n.2242C>A c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.6673C>A (p.Gln2225Lys) c.5794C>A (p.Gln1932Lys) c.5530C>A (p.Gln1844Lys) c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.*38+9132G>T (n.*38+9132G>T) | |
11 | g.108326088C= | CA1998808332 | ATM,C11orf65 | c.6838C= (p.Gln2280=) c.*6309C= (n.*6309C=) n.1257C= n.1595C= n.1256C= n.8322C= n.2062C= n.2552C= c.*1902C= (n.*1902C=) c.*1973C= (n.*1973C=) n.3053C= c.641-17017G= (n.641-17017G=) n.2242C= c.2794C= (p.Gln932=) c.6673C= (p.Gln2225=) c.5794C= (p.Gln1932=) c.5530C= (p.Gln1844=) c.1909C= (p.Gln637=) c.*38+9132G= (n.*38+9132G=) | |
11 | g.108326088C>G | CA382556612 | ATM,C11orf65 | c.6838C>G (p.Gln2280Glu) c.*6309C>G (n.*6309C>G) n.1257C>G n.1595C>G n.1256C>G n.8322C>G n.2062C>G n.2552C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.*1973C>G (n.*1973C>G) n.3053C>G c.641-17017G>C (n.641-17017G>C) n.2242C>G c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.6673C>G (p.Gln2225Glu) c.5794C>G (p.Gln1932Glu) c.5530C>G (p.Gln1844Glu) c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.*38+9132G>C (n.*38+9132G>C) | dbSNP |
11 | g.108326088C>T | CA382556614 | ATM,C11orf65 | c.6838C>T (p.Gln2280Ter) c.*6309C>T (n.*6309C>T) n.1257C>T n.1595C>T n.1256C>T n.8322C>T n.2062C>T n.2552C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1973C>T (n.*1973C>T) n.3053C>T c.641-17017G>A (n.641-17017G>A) n.2242C>T c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.6673C>T (p.Gln2225Ter) c.5794C>T (p.Gln1932Ter) c.5530C>T (p.Gln1844Ter) c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.*38+9132G>A (n.*38+9132G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326088_108326089delinsCA | CA1998808333 | ATM,C11orf65 | c.6838_6839delinsCA (p.Gln2280=) c.*6309_*6310delinsCA (n.*6309_*6310delinsCA) n.1257_1258delinsCA n.1595_1596delinsCA n.1256_1257delinsCA n.8322_8323delinsCA n.2062_2063delinsCA n.2552_2553delinsCA c.*1902_*1903delinsCA (n.*1902_*1903delinsCA) c.*1973_*1974delinsCA (n.*1973_*1974delinsCA) n.3053_3054delinsCA c.641-17018_641-17017delinsTG (n.641-17018_641-17017delinsTG) n.2242_2243delinsCA c.2794_2795delinsCA (p.Gln932=) c.6673_6674delinsCA (p.Gln2225=) c.5794_5795delinsCA (p.Gln1932=) c.5530_5531delinsCA (p.Gln1844=) c.1909_1910delinsCA (p.Gln637=) c.*38+9131_*38+9132delinsTG (n.*38+9131_*38+9132delinsTG) | |
11 | g.108326089del | CA658656273 | ATM,C11orf65 | c.6839del (p.Gln2280ArgfsTer30) c.*6310del (n.*6310del) n.1258del n.1596del n.1257del n.8323del n.2063del n.2553del c.*1903del (n.*1903del) c.*1974del (n.*1974del) n.3054del c.641-17018del (n.641-17018del) n.2243del c.2795del (p.Gln932ArgfsTer30) c.6674del (p.Gln2225ArgfsTer30) c.5795del (p.Gln1932ArgfsTer30) c.5531del (p.Gln1844ArgfsTer30) c.1910del (p.Gln637ArgfsTer30) c.*38+9131del (n.*38+9131del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326089A= | CA1998808336 | ATM,C11orf65 | c.6839A= (p.Gln2280=) c.*6310A= (n.*6310A=) n.1258A= n.1596A= n.1257A= n.8323A= n.2063A= n.2553A= c.*1903A= (n.*1903A=) c.*1974A= (n.*1974A=) n.3054A= c.641-17018T= (n.641-17018T=) n.2243A= c.2795A= (p.Gln932=) c.6674A= (p.Gln2225=) c.5795A= (p.Gln1932=) c.5531A= (p.Gln1844=) c.1910A= (p.Gln637=) c.*38+9131T= (n.*38+9131T=) | |
11 | g.108326089A>C | CA382556619 | ATM,C11orf65 | c.6839A>C (p.Gln2280Pro) c.*6310A>C (n.*6310A>C) n.1258A>C n.1596A>C n.1257A>C n.8323A>C n.2063A>C n.2553A>C c.*1903A>C (n.*1903A>C) c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.3054A>C c.641-17018T>G (n.641-17018T>G) n.2243A>C c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.6674A>C (p.Gln2225Pro) c.5795A>C (p.Gln1932Pro) c.5531A>C (p.Gln1844Pro) c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.*38+9131T>G (n.*38+9131T>G) | |
11 | g.108326089A>G | CA382556626 | ATM,C11orf65 | c.6839A>G (p.Gln2280Arg) c.*6310A>G (n.*6310A>G) n.1258A>G n.1596A>G n.1257A>G n.8323A>G n.2063A>G n.2553A>G c.*1903A>G (n.*1903A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.3054A>G c.641-17018T>C (n.641-17018T>C) n.2243A>G c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.6674A>G (p.Gln2225Arg) c.5795A>G (p.Gln1932Arg) c.5531A>G (p.Gln1844Arg) c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.*38+9131T>C (n.*38+9131T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326089A>T | CA382556629 | ATM,C11orf65 | c.6839A>T (p.Gln2280Leu) c.*6310A>T (n.*6310A>T) n.1258A>T n.1596A>T n.1257A>T n.8323A>T n.2063A>T n.2553A>T c.*1903A>T (n.*1903A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.3054A>T c.641-17018T>A (n.641-17018T>A) n.2243A>T c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.6674A>T (p.Gln2225Leu) c.5795A>T (p.Gln1932Leu) c.5531A>T (p.Gln1844Leu) c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.*38+9131T>A (n.*38+9131T>A) | dbSNP |
11 | g.108326090G>A | CA476676289 | ATM,C11orf65 | c.6840G>A (p.Gln2280=) c.*6311G>A (n.*6311G>A) n.1259G>A n.1597G>A n.1258G>A n.8324G>A n.2064G>A n.2554G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) n.3055G>A c.641-17019C>T (n.641-17019C>T) n.2244G>A c.2796G>A (p.Gln932=) c.6675G>A (p.Gln2225=) c.5796G>A (p.Gln1932=) c.5532G>A (p.Gln1844=) c.1911G>A (p.Gln637=) c.*38+9130C>T (n.*38+9130C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326090G>C | CA382556631 | ATM,C11orf65 | c.6840G>C (p.Gln2280His) c.*6311G>C (n.*6311G>C) n.1259G>C n.1597G>C n.1258G>C n.8324G>C n.2064G>C n.2554G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1975G>C (n.*1975G>C) n.3055G>C c.641-17019C>G (n.641-17019C>G) n.2244G>C c.2796G>C (p.Gln932His) c.6675G>C (p.Gln2225His) c.5796G>C (p.Gln1932His) c.5532G>C (p.Gln1844His) c.1911G>C (p.Gln637His) c.*38+9130C>G (n.*38+9130C>G) | dbSNP |
11 | g.108326090G>T | CA382556634 | ATM,C11orf65 | c.6840G>T (p.Gln2280His) c.*6311G>T (n.*6311G>T) n.1259G>T n.1597G>T n.1258G>T n.8324G>T n.2064G>T n.2554G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) n.3055G>T c.641-17019C>A (n.641-17019C>A) n.2244G>T c.2796G>T (p.Gln932His) c.6675G>T (p.Gln2225His) c.5796G>T (p.Gln1932His) c.5532G>T (p.Gln1844His) c.1911G>T (p.Gln637His) c.*38+9130C>A (n.*38+9130C>A) | |
11 | g.108326091T>A | CA382556638 | ATM,C11orf65 | c.6841T>A (p.Tyr2281Asn) c.*6312T>A (n.*6312T>A) n.1260T>A n.1598T>A n.1259T>A n.8325T>A n.2065T>A n.2555T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*1976T>A (n.*1976T>A) n.3056T>A c.641-17020A>T (n.641-17020A>T) n.2245T>A c.2797T>A (p.Tyr933Asn) c.6676T>A (p.Tyr2226Asn) c.5797T>A (p.Tyr1933Asn) c.5533T>A (p.Tyr1845Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) c.*38+9129A>T (n.*38+9129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326091T>C | CA382556640 | ATM,C11orf65 | c.6841T>C (p.Tyr2281His) c.*6312T>C (n.*6312T>C) n.1260T>C n.1598T>C n.1259T>C n.8325T>C n.2065T>C n.2555T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) n.3056T>C c.641-17020A>G (n.641-17020A>G) n.2245T>C c.2797T>C (p.Tyr933His) c.6676T>C (p.Tyr2226His) c.5797T>C (p.Tyr1933His) c.5533T>C (p.Tyr1845His) c.1912T>C (p.Tyr638His) c.*38+9129A>G (n.*38+9129A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326091T>G | CA382556642 | ATM,C11orf65 | c.6841T>G (p.Tyr2281Asp) c.*6312T>G (n.*6312T>G) n.1260T>G n.1598T>G n.1259T>G n.8325T>G n.2065T>G n.2555T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.*1976T>G (n.*1976T>G) n.3056T>G c.641-17020A>C (n.641-17020A>C) n.2245T>G c.2797T>G (p.Tyr933Asp) c.6676T>G (p.Tyr2226Asp) c.5797T>G (p.Tyr1933Asp) c.5533T>G (p.Tyr1845Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) c.*38+9129A>C (n.*38+9129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326091T= | CA1998808338 | ATM,C11orf65 | c.6841T= (p.Tyr2281=) c.*6312T= (n.*6312T=) n.1260T= n.1598T= n.1259T= n.8325T= n.2065T= n.2555T= c.*1905T= (n.*1905T=) c.*1976T= (n.*1976T=) n.3056T= c.641-17020A= (n.641-17020A=) n.2245T= c.2797T= (p.Tyr933=) c.6676T= (p.Tyr2226=) c.5797T= (p.Tyr1933=) c.5533T= (p.Tyr1845=) c.1912T= (p.Tyr638=) c.*38+9129A= (n.*38+9129A=) | |
11 | g.108326092A>C | CA382556647 | ATM,C11orf65 | c.6842A>C (p.Tyr2281Ser) c.*6313A>C (n.*6313A>C) n.1261A>C n.1599A>C n.1260A>C n.8326A>C n.2066A>C n.2556A>C c.*1906A>C (n.*1906A>C) c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.3057A>C c.641-17021T>G (n.641-17021T>G) n.2246A>C c.2798A>C (p.Tyr933Ser) c.6677A>C (p.Tyr2226Ser) c.5798A>C (p.Tyr1933Ser) c.5534A>C (p.Tyr1845Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) c.*38+9128T>G (n.*38+9128T>G) | |
11 | g.108326092A>G | CA382556648 | ATM,C11orf65 | c.6842A>G (p.Tyr2281Cys) c.*6313A>G (n.*6313A>G) n.1261A>G n.1599A>G n.1260A>G n.8326A>G n.2066A>G n.2556A>G c.*1906A>G (n.*1906A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.3057A>G c.641-17021T>C (n.641-17021T>C) n.2246A>G c.2798A>G (p.Tyr933Cys) c.6677A>G (p.Tyr2226Cys) c.5798A>G (p.Tyr1933Cys) c.5534A>G (p.Tyr1845Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) c.*38+9128T>C (n.*38+9128T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326092A>T | CA382556644 | ATM,C11orf65 | c.6842A>T (p.Tyr2281Phe) c.*6313A>T (n.*6313A>T) n.1261A>T n.1599A>T n.1260A>T n.8326A>T n.2066A>T n.2556A>T c.*1906A>T (n.*1906A>T) c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.3057A>T c.641-17021T>A (n.641-17021T>A) n.2246A>T c.2798A>T (p.Tyr933Phe) c.6677A>T (p.Tyr2226Phe) c.5798A>T (p.Tyr1933Phe) c.5534A>T (p.Tyr1845Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) c.*38+9128T>A (n.*38+9128T>A) | dbSNP |
11 | g.108326092_108326093delinsAC | CA1998808339 | ATM,C11orf65 | c.6842_6843delinsAC (p.Tyr2281=) c.*6313_*6314delinsAC (n.*6313_*6314delinsAC) n.1261_1262delinsAC n.1599_1600delinsAC n.1260_1261delinsAC n.8326_8327delinsAC n.2066_2067delinsAC n.2556_2557delinsAC c.*1906_*1907delinsAC (n.*1906_*1907delinsAC) c.*1977_*1978delinsAC (n.*1977_*1978delinsAC) n.3057_3058delinsAC c.641-17022_641-17021delinsGT (n.641-17022_641-17021delinsGT) n.2246_2247delinsAC c.2798_2799delinsAC (p.Tyr933=) c.6677_6678delinsAC (p.Tyr2226=) c.5798_5799delinsAC (p.Tyr1933=) c.5534_5535delinsAC (p.Tyr1845=) c.1913_1914delinsAC (p.Tyr638=) c.*38+9127_*38+9128delinsGT (n.*38+9127_*38+9128delinsGT) | |
11 | g.108326093del | CA891842655 | ATM,C11orf65 | c.6843del (p.Tyr2281Ter) c.*6314del (n.*6314del) n.1262del n.1600del n.1261del n.8327del n.2067del n.2557del c.*1907del (n.*1907del) c.*1978del (n.*1978del) n.3058del c.641-17022del (n.641-17022del) n.2247del c.2799del (p.Tyr933Ter) c.6678del (p.Tyr2226Ter) c.5799del (p.Tyr1933Ter) c.5535del (p.Tyr1845Ter) c.1914del (p.Tyr638Ter) c.*38+9127del (n.*38+9127del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326093C>A | CA382556649 | ATM,C11orf65 | c.6843C>A (p.Tyr2281Ter) c.*6314C>A (n.*6314C>A) n.1262C>A n.1600C>A n.1261C>A n.8327C>A n.2067C>A n.2557C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) n.3058C>A c.641-17022G>T (n.641-17022G>T) n.2247C>A c.2799C>A (p.Tyr933Ter) c.6678C>A (p.Tyr2226Ter) c.5799C>A (p.Tyr1933Ter) c.5535C>A (p.Tyr1845Ter) c.1914C>A (p.Tyr638Ter) c.*38+9127G>T (n.*38+9127G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326093C= | CA1998808341 | ATM,C11orf65 | c.6843C= (p.Tyr2281=) c.*6314C= (n.*6314C=) n.1262C= n.1600C= n.1261C= n.8327C= n.2067C= n.2557C= c.*1907C= (n.*1907C=) c.*1978C= (n.*1978C=) n.3058C= c.641-17022G= (n.641-17022G=) n.2247C= c.2799C= (p.Tyr933=) c.6678C= (p.Tyr2226=) c.5799C= (p.Tyr1933=) c.5535C= (p.Tyr1845=) c.1914C= (p.Tyr638=) c.*38+9127G= (n.*38+9127G=) | |
11 | g.108326093C>G | CA382556650 | ATM,C11orf65 | c.6843C>G (p.Tyr2281Ter) c.*6314C>G (n.*6314C>G) n.1262C>G n.1600C>G n.1261C>G n.8327C>G n.2067C>G n.2557C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.*1978C>G (n.*1978C>G) n.3058C>G c.641-17022G>C (n.641-17022G>C) n.2247C>G c.2799C>G (p.Tyr933Ter) c.6678C>G (p.Tyr2226Ter) c.5799C>G (p.Tyr1933Ter) c.5535C>G (p.Tyr1845Ter) c.1914C>G (p.Tyr638Ter) c.*38+9127G>C (n.*38+9127G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326093C>T | CA476676292 | ATM,C11orf65 | c.6843C>T (p.Tyr2281=) c.*6314C>T (n.*6314C>T) n.1262C>T n.1600C>T n.1261C>T n.8327C>T n.2067C>T n.2557C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) n.3058C>T c.641-17022G>A (n.641-17022G>A) n.2247C>T c.2799C>T (p.Tyr933=) c.6678C>T (p.Tyr2226=) c.5799C>T (p.Tyr1933=) c.5535C>T (p.Tyr1845=) c.1914C>T (p.Tyr638=) c.*38+9127G>A (n.*38+9127G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108326094A= | CA1998808343 | ATM,C11orf65 | c.6844A= (p.Asn2282=) c.*6315A= (n.*6315A=) n.1263A= n.1601A= n.1262A= n.8328A= n.2068A= n.2558A= c.*1908A= (n.*1908A=) c.*1979A= (n.*1979A=) n.3059A= c.641-17023T= (n.641-17023T=) n.2248A= c.2800A= (p.Asn934=) c.6679A= (p.Asn2227=) c.5800A= (p.Asn1934=) c.5536A= (p.Asn1846=) c.1915A= (p.Asn639=) c.*38+9126T= (n.*38+9126T=) | |
11 | g.108326094A>C | CA382556651 | ATM,C11orf65 | c.6844A>C (p.Asn2282His) c.*6315A>C (n.*6315A>C) n.1263A>C n.1601A>C n.1262A>C n.8328A>C n.2068A>C n.2558A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.3059A>C c.641-17023T>G (n.641-17023T>G) n.2248A>C c.2800A>C (p.Asn934His) c.6679A>C (p.Asn2227His) c.5800A>C (p.Asn1934His) c.5536A>C (p.Asn1846His) c.1915A>C (p.Asn639His) c.*38+9126T>G (n.*38+9126T>G) | |
11 | g.108326094A>G | CA228412542 | ATM,C11orf65 | c.6844A>G (p.Asn2282Asp) c.*6315A>G (n.*6315A>G) n.1263A>G n.1601A>G n.1262A>G n.8328A>G n.2068A>G n.2558A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.3059A>G c.641-17023T>C (n.641-17023T>C) n.2248A>G c.2800A>G (p.Asn934Asp) c.6679A>G (p.Asn2227Asp) c.5800A>G (p.Asn1934Asp) c.5536A>G (p.Asn1846Asp) c.1915A>G (p.Asn639Asp) c.*38+9126T>C (n.*38+9126T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326094A>T | CA382556652 | ATM,C11orf65 | c.6844A>T (p.Asn2282Tyr) c.*6315A>T (n.*6315A>T) n.1263A>T n.1601A>T n.1262A>T n.8328A>T n.2068A>T n.2558A>T c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.3059A>T c.641-17023T>A (n.641-17023T>A) n.2248A>T c.2800A>T (p.Asn934Tyr) c.6679A>T (p.Asn2227Tyr) c.5800A>T (p.Asn1934Tyr) c.5536A>T (p.Asn1846Tyr) c.1915A>T (p.Asn639Tyr) c.*38+9126T>A (n.*38+9126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326095A= | CA1998808345 | ATM,C11orf65 | c.6845A= (p.Asn2282=) c.*6316A= (n.*6316A=) n.1264A= n.1602A= n.1263A= n.8329A= n.2069A= n.2559A= c.*1909A= (n.*1909A=) c.*1980A= (n.*1980A=) n.3060A= c.641-17024T= (n.641-17024T=) n.2249A= c.2801A= (p.Asn934=) c.6680A= (p.Asn2227=) c.5801A= (p.Asn1934=) c.5537A= (p.Asn1846=) c.1916A= (p.Asn639=) c.*38+9125T= (n.*38+9125T=) | |
11 | g.108326095A>C | CA382556653 | ATM,C11orf65 | c.6845A>C (p.Asn2282Thr) c.*6316A>C (n.*6316A>C) n.1264A>C n.1602A>C n.1263A>C n.8329A>C n.2069A>C n.2559A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.3060A>C c.641-17024T>G (n.641-17024T>G) n.2249A>C c.2801A>C (p.Asn934Thr) c.6680A>C (p.Asn2227Thr) c.5801A>C (p.Asn1934Thr) c.5537A>C (p.Asn1846Thr) c.1916A>C (p.Asn639Thr) c.*38+9125T>G (n.*38+9125T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108326095A>G | CA339436 | ATM,C11orf65 | c.6845A>G (p.Asn2282Ser) c.*6316A>G (n.*6316A>G) n.1264A>G n.1602A>G n.1263A>G n.8329A>G n.2069A>G n.2559A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.3060A>G c.641-17024T>C (n.641-17024T>C) n.2249A>G c.2801A>G (p.Asn934Ser) c.6680A>G (p.Asn2227Ser) c.5801A>G (p.Asn1934Ser) c.5537A>G (p.Asn1846Ser) c.1916A>G (p.Asn639Ser) c.*38+9125T>C (n.*38+9125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108326095A>T | CA382556654 | ATM,C11orf65 | c.6845A>T (p.Asn2282Ile) c.*6316A>T (n.*6316A>T) n.1264A>T n.1602A>T n.1263A>T n.8329A>T n.2069A>T n.2559A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.3060A>T c.641-17024T>A (n.641-17024T>A) n.2249A>T c.2801A>T (p.Asn934Ile) c.6680A>T (p.Asn2227Ile) c.5801A>T (p.Asn1934Ile) c.5537A>T (p.Asn1846Ile) c.1916A>T (p.Asn639Ile) c.*38+9125T>A (n.*38+9125T>A) | dbSNP |
11 | g.108326096T>A | CA382556655 | ATM,C11orf65 | c.6846T>A (p.Asn2282Lys) c.*6317T>A (n.*6317T>A) n.1265T>A n.1603T>A n.1264T>A n.8330T>A n.2070T>A n.2560T>A c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.3061T>A c.641-17025A>T (n.641-17025A>T) n.2250T>A c.2802T>A (p.Asn934Lys) c.6681T>A (p.Asn2227Lys) c.5802T>A (p.Asn1934Lys) c.5538T>A (p.Asn1846Lys) c.1917T>A (p.Asn639Lys) c.*38+9124A>T (n.*38+9124A>T) | dbSNP |
11 | g.108326096T>C | CA193281 | ATM,C11orf65 | c.6846T>C (p.Asn2282=) c.*6317T>C (n.*6317T>C) n.1265T>C n.1603T>C n.1264T>C n.8330T>C n.2070T>C n.2560T>C c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.3061T>C c.641-17025A>G (n.641-17025A>G) n.2250T>C c.2802T>C (p.Asn934=) c.6681T>C (p.Asn2227=) c.5802T>C (p.Asn1934=) c.5538T>C (p.Asn1846=) c.1917T>C (p.Asn639=) c.*38+9124A>G (n.*38+9124A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326096T>G | CA382556656 | ATM,C11orf65 | c.6846T>G (p.Asn2282Lys) c.*6317T>G (n.*6317T>G) n.1265T>G n.1603T>G n.1264T>G n.8330T>G n.2070T>G n.2560T>G c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.3061T>G c.641-17025A>C (n.641-17025A>C) n.2250T>G c.2802T>G (p.Asn934Lys) c.6681T>G (p.Asn2227Lys) c.5802T>G (p.Asn1934Lys) c.5538T>G (p.Asn1846Lys) c.1917T>G (p.Asn639Lys) c.*38+9124A>C (n.*38+9124A>C) | |
11 | g.108326096T= | CA1998808346 | ATM,C11orf65 | c.6846T= (p.Asn2282=) c.*6317T= (n.*6317T=) n.1265T= n.1603T= n.1264T= n.8330T= n.2070T= n.2560T= c.*1910T= (n.*1910T=) c.*1981T= (n.*1981T=) n.3061T= c.641-17025A= (n.641-17025A=) n.2250T= c.2802T= (p.Asn934=) c.6681T= (p.Asn2227=) c.5802T= (p.Asn1934=) c.5538T= (p.Asn1846=) c.1917T= (p.Asn639=) c.*38+9124A= (n.*38+9124A=) | |
11 | g.108326097T>A | CA382556657 | ATM,C11orf65 | c.6847T>A (p.Ser2283Thr) c.*6318T>A (n.*6318T>A) n.1266T>A n.1604T>A n.1265T>A n.8331T>A n.2071T>A n.2561T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.3062T>A c.641-17026A>T (n.641-17026A>T) n.2251T>A c.2803T>A (p.Ser935Thr) c.6682T>A (p.Ser2228Thr) c.5803T>A (p.Ser1935Thr) c.5539T>A (p.Ser1847Thr) c.1918T>A (p.Ser640Thr) c.*38+9123A>T (n.*38+9123A>T) | dbSNP |
11 | g.108326097T>C | CA382556658 | ATM,C11orf65 | c.6847T>C (p.Ser2283Pro) c.*6318T>C (n.*6318T>C) n.1266T>C n.1604T>C n.1265T>C n.8331T>C n.2071T>C n.2561T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.3062T>C c.641-17026A>G (n.641-17026A>G) n.2251T>C c.2803T>C (p.Ser935Pro) c.6682T>C (p.Ser2228Pro) c.5803T>C (p.Ser1935Pro) c.5539T>C (p.Ser1847Pro) c.1918T>C (p.Ser640Pro) c.*38+9123A>G (n.*38+9123A>G) | dbSNP |
11 | g.108326097T>G | CA382556659 | ATM,C11orf65 | c.6847T>G (p.Ser2283Ala) c.*6318T>G (n.*6318T>G) n.1266T>G n.1604T>G n.1265T>G n.8331T>G n.2071T>G n.2561T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.3062T>G c.641-17026A>C (n.641-17026A>C) n.2251T>G c.2803T>G (p.Ser935Ala) c.6682T>G (p.Ser2228Ala) c.5803T>G (p.Ser1935Ala) c.5539T>G (p.Ser1847Ala) c.1918T>G (p.Ser640Ala) c.*38+9123A>C (n.*38+9123A>C) | ClinVar |
11 | g.108326098C>A | CA382556660 | ATM,C11orf65 | c.6848C>A (p.Ser2283Ter) c.*6319C>A (n.*6319C>A) n.1267C>A n.1605C>A n.1266C>A n.8332C>A n.2072C>A n.2562C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.3063C>A c.641-17027G>T (n.641-17027G>T) n.2252C>A c.2804C>A (p.Ser935Ter) c.6683C>A (p.Ser2228Ter) c.5804C>A (p.Ser1935Ter) c.5540C>A (p.Ser1847Ter) c.1919C>A (p.Ser640Ter) c.*38+9122G>T (n.*38+9122G>T) | dbSNP |
11 | g.108326098C= | CA1998808350 | ATM,C11orf65 | c.6848C= (p.Ser2283=) c.*6319C= (n.*6319C=) n.1267C= n.1605C= n.1266C= n.8332C= n.2072C= n.2562C= c.*1912C= (n.*1912C=) c.*1983C= (n.*1983C=) n.3063C= c.641-17027G= (n.641-17027G=) n.2252C= c.2804C= (p.Ser935=) c.6683C= (p.Ser2228=) c.5804C= (p.Ser1935=) c.5540C= (p.Ser1847=) c.1919C= (p.Ser640=) c.*38+9122G= (n.*38+9122G=) | |
11 | g.108326098C>G | CA382556661 | ATM,C11orf65 | c.6848C>G (p.Ser2283Ter) c.*6319C>G (n.*6319C>G) n.1267C>G n.1605C>G n.1266C>G n.8332C>G n.2072C>G n.2562C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) n.3063C>G c.641-17027G>C (n.641-17027G>C) n.2252C>G c.2804C>G (p.Ser935Ter) c.6683C>G (p.Ser2228Ter) c.5804C>G (p.Ser1935Ter) c.5540C>G (p.Ser1847Ter) c.1919C>G (p.Ser640Ter) c.*38+9122G>C (n.*38+9122G>C) | dbSNP |
11 | g.108326098C>T | CA10579237 | ATM,C11orf65 | c.6848C>T (p.Ser2283Leu) c.*6319C>T (n.*6319C>T) n.1267C>T n.1605C>T n.1266C>T n.8332C>T n.2072C>T n.2562C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) n.3063C>T c.641-17027G>A (n.641-17027G>A) n.2252C>T c.2804C>T (p.Ser935Leu) c.6683C>T (p.Ser2228Leu) c.5804C>T (p.Ser1935Leu) c.5540C>T (p.Ser1847Leu) c.1919C>T (p.Ser640Leu) c.*38+9122G>A (n.*38+9122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108326099A>C | CA476676298 | ATM,C11orf65 | c.6849A>C (p.Ser2283=) c.*6320A>C (n.*6320A>C) n.1268A>C n.1606A>C n.1267A>C n.8333A>C n.2073A>C n.2563A>C c.*1913A>C (n.*1913A>C) c.*1984A>C (n.*1984A>C) n.3064A>C c.641-17028T>G (n.641-17028T>G) n.2253A>C c.2805A>C (p.Ser935=) c.6684A>C (p.Ser2228=) c.5805A>C (p.Ser1935=) c.5541A>C (p.Ser1847=) c.1920A>C (p.Ser640=) c.*38+9121T>G (n.*38+9121T>G) | ClinVar |
11 | g.108326099A>G | CA476676299 | ATM,C11orf65 | c.6849A>G (p.Ser2283=) c.*6320A>G (n.*6320A>G) n.1268A>G n.1606A>G n.1267A>G n.8333A>G n.2073A>G n.2563A>G c.*1913A>G (n.*1913A>G) c.*1984A>G (n.*1984A>G) n.3064A>G c.641-17028T>C (n.641-17028T>C) n.2253A>G c.2805A>G (p.Ser935=) c.6684A>G (p.Ser2228=) c.5805A>G (p.Ser1935=) c.5541A>G (p.Ser1847=) c.1920A>G (p.Ser640=) c.*38+9121T>C (n.*38+9121T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108326099A>T | CA476676300 | ATM,C11orf65 | c.6849A>T (p.Ser2283=) c.*6320A>T (n.*6320A>T) n.1268A>T n.1606A>T n.1267A>T n.8333A>T n.2073A>T n.2563A>T c.*1913A>T (n.*1913A>T) c.*1984A>T (n.*1984A>T) n.3064A>T c.641-17028T>A (n.641-17028T>A) n.2253A>T c.2805A>T (p.Ser935=) c.6684A>T (p.Ser2228=) c.5805A>T (p.Ser1935=) c.5541A>T (p.Ser1847=) c.1920A>T (p.Ser640=) c.*38+9121T>A (n.*38+9121T>A) | dbSNP |
11 | g.108326099_108326100delinsAG | CA1998808351 | ATM,C11orf65 | c.6849_6850delinsAG (p.Ser2283=) c.*6320_*6321delinsAG (n.*6320_*6321delinsAG) n.1268_1269delinsAG n.1606_1607delinsAG n.1267_1268delinsAG n.8333_8334delinsAG n.2073_2074delinsAG n.2563_2564delinsAG c.*1913_*1914delinsAG (n.*1913_*1914delinsAG) c.*1984_*1985delinsAG (n.*1984_*1985delinsAG) n.3064_3065delinsAG c.641-17029_641-17028delinsCT (n.641-17029_641-17028delinsCT) n.2253_2254delinsAG c.2805_2806delinsAG (p.Ser935=) c.6684_6685delinsAG (p.Ser2228=) c.5805_5806delinsAG (p.Ser1935=) c.5541_5542delinsAG (p.Ser1847=) c.1920_1921delinsAG (p.Ser640=) c.*38+9120_*38+9121delinsCT (n.*38+9120_*38+9121delinsCT) | |
11 | g.108326100del | CA10579238 | ATM,C11orf65 | c.6850del (p.Val2284LeufsTer26) c.*6321del (n.*6321del) n.1269del n.1607del n.1268del n.8334del n.2074del n.2564del c.*1914del (n.*1914del) c.*1985del (n.*1985del) n.3065del c.641-17029del (n.641-17029del) n.2254del c.2806del (p.Val936LeufsTer26) c.6685del (p.Val2229LeufsTer26) c.5806del (p.Val1936LeufsTer26) c.5542del (p.Val1848LeufsTer26) c.1921del (p.Val641LeufsTer26) c.*38+9120del (n.*38+9120del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326100G>A | CA382556662 | ATM,C11orf65 | c.6850G>A (p.Val2284Ile) c.*6321G>A (n.*6321G>A) n.1269G>A n.1607G>A n.1268G>A n.8334G>A n.2074G>A n.2564G>A c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.3065G>A c.641-17029C>T (n.641-17029C>T) n.2254G>A c.2806G>A (p.Val936Ile) c.6685G>A (p.Val2229Ile) c.5806G>A (p.Val1936Ile) c.5542G>A (p.Val1848Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.*38+9120C>T (n.*38+9120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108326100G>C | CA382556663 | ATM,C11orf65 | c.6850G>C (p.Val2284Leu) c.*6321G>C (n.*6321G>C) n.1269G>C n.1607G>C n.1268G>C n.8334G>C n.2074G>C n.2564G>C c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.3065G>C c.641-17029C>G (n.641-17029C>G) n.2254G>C c.2806G>C (p.Val936Leu) c.6685G>C (p.Val2229Leu) c.5806G>C (p.Val1936Leu) c.5542G>C (p.Val1848Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.*38+9120C>G (n.*38+9120C>G) | dbSNP |
11 | g.108326100G= | CA1998808355 | ATM,C11orf65 | c.6850G= (p.Val2284=) c.*6321G= (n.*6321G=) n.1269G= n.1607G= n.1268G= n.8334G= n.2074G= n.2564G= c.*1914G= (n.*1914G=) c.*1985G= (n.*1985G=) n.3065G= c.641-17029C= (n.641-17029C=) n.2254G= c.2806G= (p.Val936=) c.6685G= (p.Val2229=) c.5806G= (p.Val1936=) c.5542G= (p.Val1848=) c.1921G= (p.Val641=) c.*38+9120C= (n.*38+9120C=) | |
11 | g.108326100G>T | CA382556664 | ATM,C11orf65 | c.6850G>T (p.Val2284Phe) c.*6321G>T (n.*6321G>T) n.1269G>T n.1607G>T n.1268G>T n.8334G>T n.2074G>T n.2564G>T c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.3065G>T c.641-17029C>A (n.641-17029C>A) n.2254G>T c.2806G>T (p.Val936Phe) c.6685G>T (p.Val2229Phe) c.5806G>T (p.Val1936Phe) c.5542G>T (p.Val1848Phe) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.*38+9120C>A (n.*38+9120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |