Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325500C>A | CA382555357 | ATM,C11orf65 | c.6763C>A (p.Leu2255Ile) c.*6234C>A (n.*6234C>A) n.1182C>A n.1520C>A n.1181C>A n.8247C>A n.1987C>A n.2477C>A c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.2978C>A c.641-16429G>T (n.641-16429G>T) n.2167C>A c.2719C>A (p.Leu907Ile) c.6598C>A (p.Leu2200Ile) c.5719C>A (p.Leu1907Ile) c.5455C>A (p.Leu1819Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.*38+9720G>T (n.*38+9720G>T) | dbSNP |
11 | g.108325500C= | CA1998807856 | ATM,C11orf65 | c.6763C= (p.Leu2255=) c.*6234C= (n.*6234C=) n.1182C= n.1520C= n.1181C= n.8247C= n.1987C= n.2477C= c.*1827C= (n.*1827C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.2978C= c.641-16429G= (n.641-16429G=) n.2167C= c.2719C= (p.Leu907=) c.6598C= (p.Leu2200=) c.5719C= (p.Leu1907=) c.5455C= (p.Leu1819=) c.1834C= (p.Leu612=) c.*38+9720G= (n.*38+9720G=) | |
11 | g.108325500C>G | CA382555359 | ATM,C11orf65 | c.6763C>G (p.Leu2255Val) c.*6234C>G (n.*6234C>G) n.1182C>G n.1520C>G n.1181C>G n.8247C>G n.1987C>G n.2477C>G c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.2978C>G c.641-16429G>C (n.641-16429G>C) n.2167C>G c.2719C>G (p.Leu907Val) c.6598C>G (p.Leu2200Val) c.5719C>G (p.Leu1907Val) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*38+9720G>C (n.*38+9720G>C) | dbSNP |
11 | g.108325500C>T | CA382555361 | ATM,C11orf65 | c.6763C>T (p.Leu2255Phe) c.*6234C>T (n.*6234C>T) n.1182C>T n.1520C>T n.1181C>T n.8247C>T n.1987C>T n.2477C>T c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.2978C>T c.641-16429G>A (n.641-16429G>A) n.2167C>T c.2719C>T (p.Leu907Phe) c.6598C>T (p.Leu2200Phe) c.5719C>T (p.Leu1907Phe) c.5455C>T (p.Leu1819Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.*38+9720G>A (n.*38+9720G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325500_108325501delinsCT | CA1998807855 | ATM,C11orf65 | c.6763_6764delinsCT (p.Leu2255=) c.*6234_*6235delinsCT (n.*6234_*6235delinsCT) n.1182_1183delinsCT n.1520_1521delinsCT n.1181_1182delinsCT n.8247_8248delinsCT n.1987_1988delinsCT n.2477_2478delinsCT c.*1827_*1828delinsCT (n.*1827_*1828delinsCT) c.*1898_*1899delinsCT (n.*1898_*1899delinsCT) n.2978_2979delinsCT c.641-16430_641-16429delinsAG (n.641-16430_641-16429delinsAG) n.2167_2168delinsCT c.2719_2720delinsCT (p.Leu907=) c.6598_6599delinsCT (p.Leu2200=) c.5719_5720delinsCT (p.Leu1907=) c.5455_5456delinsCT (p.Leu1819=) c.1834_1835delinsCT (p.Leu612=) c.*38+9719_*38+9720delinsAG (n.*38+9719_*38+9720delinsAG) | |
11 | g.108325501T>A | CA382555364 | ATM,C11orf65 | c.6764T>A (p.Leu2255His) c.*6235T>A (n.*6235T>A) n.1183T>A n.1521T>A n.1182T>A n.8248T>A n.1988T>A n.2478T>A c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.2979T>A c.641-16430A>T (n.641-16430A>T) n.2168T>A c.2720T>A (p.Leu907His) c.6599T>A (p.Leu2200His) c.5720T>A (p.Leu1907His) c.5456T>A (p.Leu1819His) c.1835T>A (p.Leu612His) c.*38+9719A>T (n.*38+9719A>T) | dbSNP |
11 | g.108325501T>C | CA382555366 | ATM,C11orf65 | c.6764T>C (p.Leu2255Pro) c.*6235T>C (n.*6235T>C) n.1183T>C n.1521T>C n.1182T>C n.8248T>C n.1988T>C n.2478T>C c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.2979T>C c.641-16430A>G (n.641-16430A>G) n.2168T>C c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.6599T>C (p.Leu2200Pro) c.5720T>C (p.Leu1907Pro) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*38+9719A>G (n.*38+9719A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325501T>G | CA10579234 | ATM,C11orf65 | c.6764T>G (p.Leu2255Arg) c.*6235T>G (n.*6235T>G) n.1183T>G n.1521T>G n.1182T>G n.8248T>G n.1988T>G n.2478T>G c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.2979T>G c.641-16430A>C (n.641-16430A>C) n.2168T>G c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.6599T>G (p.Leu2200Arg) c.5720T>G (p.Leu1907Arg) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*38+9719A>C (n.*38+9719A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325501T= | CA1998807857 | ATM,C11orf65 | c.6764T= (p.Leu2255=) c.*6235T= (n.*6235T=) n.1183T= n.1521T= n.1182T= n.8248T= n.1988T= n.2478T= c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1899T= (n.*1899T=) n.2979T= c.641-16430A= (n.641-16430A=) n.2168T= c.2720T= (p.Leu907=) c.6599T= (p.Leu2200=) c.5720T= (p.Leu1907=) c.5456T= (p.Leu1819=) c.1835T= (p.Leu612=) c.*38+9719A= (n.*38+9719A=) | |
11 | g.108325502del | CA228412129 | ATM,C11orf65 | c.6765del (p.Val2256Ter) c.*6236del (n.*6236del) n.1184del n.1522del n.1183del n.8249del n.1989del n.2479del c.*1829del (n.*1829del) c.*1900del (n.*1900del) n.2980del c.641-16430del (n.641-16430del) n.2169del c.2721del (p.Val908Ter) c.6600del (p.Val2201Ter) c.5721del (p.Val1908Ter) c.5457del (p.Val1820Ter) c.1836del (p.Val613Ter) c.*38+9719del (n.*38+9719del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108325502T>A | CA476745594 | ATM,C11orf65 | c.6765T>A (p.Leu2255=) c.*6236T>A (n.*6236T>A) n.1184T>A n.1522T>A n.1183T>A n.8249T>A n.1989T>A n.2479T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.2980T>A c.641-16431A>T (n.641-16431A>T) n.2169T>A c.2721T>A (p.Leu907=) c.6600T>A (p.Leu2200=) c.5721T>A (p.Leu1907=) c.5457T>A (p.Leu1819=) c.1836T>A (p.Leu612=) c.*38+9718A>T (n.*38+9718A>T) | dbSNP |
11 | g.108325502T>C | CA332351 | ATM,C11orf65 | c.6765T>C (p.Leu2255=) c.*6236T>C (n.*6236T>C) n.1184T>C n.1522T>C n.1183T>C n.8249T>C n.1989T>C n.2479T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.2980T>C c.641-16431A>G (n.641-16431A>G) n.2169T>C c.2721T>C (p.Leu907=) c.6600T>C (p.Leu2200=) c.5721T>C (p.Leu1907=) c.5457T>C (p.Leu1819=) c.1836T>C (p.Leu612=) c.*38+9718A>G (n.*38+9718A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108325502T>G | CA476745593 | ATM,C11orf65 | c.6765T>G (p.Leu2255=) c.*6236T>G (n.*6236T>G) n.1184T>G n.1522T>G n.1183T>G n.8249T>G n.1989T>G n.2479T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.2980T>G c.641-16431A>C (n.641-16431A>C) n.2169T>G c.2721T>G (p.Leu907=) c.6600T>G (p.Leu2200=) c.5721T>G (p.Leu1907=) c.5457T>G (p.Leu1819=) c.1836T>G (p.Leu612=) c.*38+9718A>C (n.*38+9718A>C) | |
11 | g.108325502T= | CA1998807858 | ATM,C11orf65 | c.6765T= (p.Leu2255=) c.*6236T= (n.*6236T=) n.1184T= n.1522T= n.1183T= n.8249T= n.1989T= n.2479T= c.*1829T= (n.*1829T=) c.*1900T= (n.*1900T=) n.2980T= c.641-16431A= (n.641-16431A=) n.2169T= c.2721T= (p.Leu907=) c.6600T= (p.Leu2200=) c.5721T= (p.Leu1907=) c.5457T= (p.Leu1819=) c.1836T= (p.Leu612=) c.*38+9718A= (n.*38+9718A=) | |
11 | g.108325503G>A | CA382555372 | ATM,C11orf65 | c.6766G>A (p.Val2256Ile) c.*6237G>A (n.*6237G>A) n.1185G>A n.1523G>A n.1184G>A n.8250G>A n.1990G>A n.2480G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.2981G>A c.641-16432C>T (n.641-16432C>T) n.2170G>A c.2722G>A (p.Val908Ile) c.6601G>A (p.Val2201Ile) c.5722G>A (p.Val1908Ile) c.5458G>A (p.Val1820Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) c.*38+9717C>T (n.*38+9717C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325503G>C | CA382555376 | ATM,C11orf65 | c.6766G>C (p.Val2256Leu) c.*6237G>C (n.*6237G>C) n.1185G>C n.1523G>C n.1184G>C n.8250G>C n.1990G>C n.2480G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.2981G>C c.641-16432C>G (n.641-16432C>G) n.2170G>C c.2722G>C (p.Val908Leu) c.6601G>C (p.Val2201Leu) c.5722G>C (p.Val1908Leu) c.5458G>C (p.Val1820Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.*38+9717C>G (n.*38+9717C>G) | dbSNP |
11 | g.108325503G= | CA1998807859 | ATM,C11orf65 | c.6766G= (p.Val2256=) c.*6237G= (n.*6237G=) n.1185G= n.1523G= n.1184G= n.8250G= n.1990G= n.2480G= c.*1830G= (n.*1830G=) c.*1901G= (n.*1901G=) n.2981G= c.641-16432C= (n.641-16432C=) n.2170G= c.2722G= (p.Val908=) c.6601G= (p.Val2201=) c.5722G= (p.Val1908=) c.5458G= (p.Val1820=) c.1837G= (p.Val613=) c.*38+9717C= (n.*38+9717C=) | |
11 | g.108325503G>T | CA382555379 | ATM,C11orf65 | c.6766G>T (p.Val2256Leu) c.*6237G>T (n.*6237G>T) n.1185G>T n.1523G>T n.1184G>T n.8250G>T n.1990G>T n.2480G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.2981G>T c.641-16432C>A (n.641-16432C>A) n.2170G>T c.2722G>T (p.Val908Leu) c.6601G>T (p.Val2201Leu) c.5722G>T (p.Val1908Leu) c.5458G>T (p.Val1820Leu) c.1837G>T (p.Val613Leu) c.*38+9717C>A (n.*38+9717C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108325504T>A | CA382555385 | ATM,C11orf65 | c.6767T>A (p.Val2256Glu) c.*6238T>A (n.*6238T>A) n.1186T>A n.1524T>A n.1185T>A n.8251T>A n.1991T>A n.2481T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.2982T>A c.641-16433A>T (n.641-16433A>T) n.2171T>A c.2723T>A (p.Val908Glu) c.6602T>A (p.Val2201Glu) c.5723T>A (p.Val1908Glu) c.5459T>A (p.Val1820Glu) c.1838T>A (p.Val613Glu) c.*38+9716A>T (n.*38+9716A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325504T>C | CA382555384 | ATM,C11orf65 | c.6767T>C (p.Val2256Ala) c.*6238T>C (n.*6238T>C) n.1186T>C n.1524T>C n.1185T>C n.8251T>C n.1991T>C n.2481T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.2982T>C c.641-16433A>G (n.641-16433A>G) n.2171T>C c.2723T>C (p.Val908Ala) c.6602T>C (p.Val2201Ala) c.5723T>C (p.Val1908Ala) c.5459T>C (p.Val1820Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.*38+9716A>G (n.*38+9716A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325504T>G | CA382555381 | ATM,C11orf65 | c.6767T>G (p.Val2256Gly) c.*6238T>G (n.*6238T>G) n.1186T>G n.1524T>G n.1185T>G n.8251T>G n.1991T>G n.2481T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.2982T>G c.641-16433A>C (n.641-16433A>C) n.2171T>G c.2723T>G (p.Val908Gly) c.6602T>G (p.Val2201Gly) c.5723T>G (p.Val1908Gly) c.5459T>G (p.Val1820Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.*38+9716A>C (n.*38+9716A>C) | |
11 | g.108325505A>C | CA476745595 | ATM,C11orf65 | c.6768A>C (p.Val2256=) c.*6239A>C (n.*6239A>C) n.1187A>C n.1525A>C n.1186A>C n.8252A>C n.1992A>C n.2482A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.2983A>C c.641-16434T>G (n.641-16434T>G) n.2172A>C c.2724A>C (p.Val908=) c.6603A>C (p.Val2201=) c.5724A>C (p.Val1908=) c.5460A>C (p.Val1820=) c.1839A>C (p.Val613=) c.*38+9715T>G (n.*38+9715T>G) | |
11 | g.108325505A>G | CA476745596 | ATM,C11orf65 | c.6768A>G (p.Val2256=) c.*6239A>G (n.*6239A>G) n.1187A>G n.1525A>G n.1186A>G n.8252A>G n.1992A>G n.2482A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.2983A>G c.641-16434T>C (n.641-16434T>C) n.2172A>G c.2724A>G (p.Val908=) c.6603A>G (p.Val2201=) c.5724A>G (p.Val1908=) c.5460A>G (p.Val1820=) c.1839A>G (p.Val613=) c.*38+9715T>C (n.*38+9715T>C) | dbSNP |
11 | g.108325505A>T | CA476745597 | ATM,C11orf65 | c.6768A>T (p.Val2256=) c.*6239A>T (n.*6239A>T) n.1187A>T n.1525A>T n.1186A>T n.8252A>T n.1992A>T n.2482A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.2983A>T c.641-16434T>A (n.641-16434T>A) n.2172A>T c.2724A>T (p.Val908=) c.6603A>T (p.Val2201=) c.5724A>T (p.Val1908=) c.5460A>T (p.Val1820=) c.1839A>T (p.Val613=) c.*38+9715T>A (n.*38+9715T>A) | dbSNP |
11 | g.108325506G>A | CA382555393 | ATM,C11orf65 | c.6769G>A (p.Glu2257Lys) c.*6240G>A (n.*6240G>A) n.1188G>A n.1526G>A n.1187G>A n.8253G>A n.1993G>A n.2483G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.2984G>A c.641-16435C>T (n.641-16435C>T) n.2173G>A c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.6604G>A (p.Glu2202Lys) c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.5461G>A (p.Glu1821Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.*38+9714C>T (n.*38+9714C>T) | dbSNP |
11 | g.108325506G>C | CA382555388 | ATM,C11orf65 | c.6769G>C (p.Glu2257Gln) c.*6240G>C (n.*6240G>C) n.1188G>C n.1526G>C n.1187G>C n.8253G>C n.1993G>C n.2483G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*1904G>C (n.*1904G>C) n.2984G>C c.641-16435C>G (n.641-16435C>G) n.2173G>C c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.6604G>C (p.Glu2202Gln) c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.5461G>C (p.Glu1821Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.*38+9714C>G (n.*38+9714C>G) | dbSNP |
11 | g.108325506G>T | CA382555390 | ATM,C11orf65 | c.6769G>T (p.Glu2257Ter) c.*6240G>T (n.*6240G>T) n.1188G>T n.1526G>T n.1187G>T n.8253G>T n.1993G>T n.2483G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1904G>T (n.*1904G>T) n.2984G>T c.641-16435C>A (n.641-16435C>A) n.2173G>T c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.6604G>T (p.Glu2202Ter) c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.5461G>T (p.Glu1821Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.*38+9714C>A (n.*38+9714C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325507A>C | CA382555397 | ATM,C11orf65 | c.6770A>C (p.Glu2257Ala) c.*6241A>C (n.*6241A>C) n.1189A>C n.1527A>C n.1188A>C n.8254A>C n.1994A>C n.2484A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*1905A>C (n.*1905A>C) n.2985A>C c.641-16436T>G (n.641-16436T>G) n.2174A>C c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.6605A>C (p.Glu2202Ala) c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.5462A>C (p.Glu1821Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.*38+9713T>G (n.*38+9713T>G) | |
11 | g.108325507A>G | CA382555399 | ATM,C11orf65 | c.6770A>G (p.Glu2257Gly) c.*6241A>G (n.*6241A>G) n.1189A>G n.1527A>G n.1188A>G n.8254A>G n.1994A>G n.2484A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) n.2985A>G c.641-16436T>C (n.641-16436T>C) n.2174A>G c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.6605A>G (p.Glu2202Gly) c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.5462A>G (p.Glu1821Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.*38+9713T>C (n.*38+9713T>C) | |
11 | g.108325507A>T | CA382555401 | ATM,C11orf65 | c.6770A>T (p.Glu2257Val) c.*6241A>T (n.*6241A>T) n.1189A>T n.1527A>T n.1188A>T n.8254A>T n.1994A>T n.2484A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*1905A>T (n.*1905A>T) n.2985A>T c.641-16436T>A (n.641-16436T>A) n.2174A>T c.2726A>T (p.Glu909Val) c.6605A>T (p.Glu2202Val) c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.5462A>T (p.Glu1821Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.*38+9713T>A (n.*38+9713T>A) | dbSNP |
11 | g.108325508A= | CA1998807861 | ATM,C11orf65 | c.6771A= (p.Glu2257=) c.*6242A= (n.*6242A=) n.1190A= n.1528A= n.1189A= n.8255A= n.1995A= n.2485A= c.*1835A= (n.*1835A=) c.*1906A= (n.*1906A=) n.2986A= c.641-16437T= (n.641-16437T=) n.2175A= c.2727A= (p.Glu909=) c.6606A= (p.Glu2202=) c.5727A= (p.Glu1909=) c.5463A= (p.Glu1821=) c.1842A= (p.Glu614=) c.*38+9712T= (n.*38+9712T=) | |
11 | g.108325508A>C | CA382555403 | ATM,C11orf65 | c.6771A>C (p.Glu2257Asp) c.*6242A>C (n.*6242A>C) n.1190A>C n.1528A>C n.1189A>C n.8255A>C n.1995A>C n.2485A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.2986A>C c.641-16437T>G (n.641-16437T>G) n.2175A>C c.2727A>C (p.Glu909Asp) c.6606A>C (p.Glu2202Asp) c.5727A>C (p.Glu1909Asp) c.5463A>C (p.Glu1821Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.*38+9712T>G (n.*38+9712T>G) | |
11 | g.108325508A>G | CA476745598 | ATM,C11orf65 | c.6771A>G (p.Glu2257=) c.*6242A>G (n.*6242A>G) n.1190A>G n.1528A>G n.1189A>G n.8255A>G n.1995A>G n.2485A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.2986A>G c.641-16437T>C (n.641-16437T>C) n.2175A>G c.2727A>G (p.Glu909=) c.6606A>G (p.Glu2202=) c.5727A>G (p.Glu1909=) c.5463A>G (p.Glu1821=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.*38+9712T>C (n.*38+9712T>C) | |
11 | g.108325508A>T | CA382555406 | ATM,C11orf65 | c.6771A>T (p.Glu2257Asp) c.*6242A>T (n.*6242A>T) n.1190A>T n.1528A>T n.1189A>T n.8255A>T n.1995A>T n.2485A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.2986A>T c.641-16437T>A (n.641-16437T>A) n.2175A>T c.2727A>T (p.Glu909Asp) c.6606A>T (p.Glu2202Asp) c.5727A>T (p.Glu1909Asp) c.5463A>T (p.Glu1821Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.*38+9712T>A (n.*38+9712T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325508_108325510delinsACT | CA1998807860 | ATM,C11orf65 | c.6771_6773delinsACT (p.Glu2257=) c.*6242_*6244delinsACT (n.*6242_*6244delinsACT) n.1190_1192delinsACT n.1528_1530delinsACT n.1189_1191delinsACT n.8255_8257delinsACT n.1995_1997delinsACT n.2485_2487delinsACT c.*1835_*1837delinsACT (n.*1835_*1837delinsACT) c.*1906_*1908delinsACT (n.*1906_*1908delinsACT) n.2986_2988delinsACT c.641-16439_641-16437delinsAGT (n.641-16439_641-16437delinsAGT) n.2175_2177delinsACT c.2727_2729delinsACT (p.Glu909=) c.6606_6608delinsACT (p.Glu2202=) c.5727_5729delinsACT (p.Glu1909=) c.5463_5465delinsACT (p.Glu1821=) c.1842_1844delinsACT (p.Glu614=) c.*38+9710_*38+9712delinsAGT (n.*38+9710_*38+9712delinsAGT) | |
11 | g.108325509C>A | CA382555407 | ATM,C11orf65 | c.6772C>A (p.Leu2258Ile) c.*6243C>A (n.*6243C>A) n.1191C>A n.1529C>A n.1190C>A n.8256C>A n.1996C>A n.2486C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.2987C>A c.641-16438G>T (n.641-16438G>T) n.2176C>A c.2728C>A (p.Leu910Ile) c.6607C>A (p.Leu2203Ile) c.5728C>A (p.Leu1910Ile) c.5464C>A (p.Leu1822Ile) c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.*38+9711G>T (n.*38+9711G>T) | dbSNP |
11 | g.108325509C>G | CA382555412 | ATM,C11orf65 | c.6772C>G (p.Leu2258Val) c.*6243C>G (n.*6243C>G) n.1191C>G n.1529C>G n.1190C>G n.8256C>G n.1996C>G n.2486C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.2987C>G c.641-16438G>C (n.641-16438G>C) n.2176C>G c.2728C>G (p.Leu910Val) c.6607C>G (p.Leu2203Val) c.5728C>G (p.Leu1910Val) c.5464C>G (p.Leu1822Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*38+9711G>C (n.*38+9711G>C) | dbSNP |
11 | g.108325509C>T | CA382555414 | ATM,C11orf65 | c.6772C>T (p.Leu2258Phe) c.*6243C>T (n.*6243C>T) n.1191C>T n.1529C>T n.1190C>T n.8256C>T n.1996C>T n.2486C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.2987C>T c.641-16438G>A (n.641-16438G>A) n.2176C>T c.2728C>T (p.Leu910Phe) c.6607C>T (p.Leu2203Phe) c.5728C>T (p.Leu1910Phe) c.5464C>T (p.Leu1822Phe) c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.*38+9711G>A (n.*38+9711G>A) | dbSNP |
11 | g.108325513_108325514dup | CA2695215472 | ATM,C11orf65 | c.6776_6777dup (p.Ile2260LeufsTer?) c.*6247_*6248dup (n.*6247_*6248dup) n.1195_1196dup n.1533_1534dup n.1194_1195dup n.8260_8261dup n.2000_2001dup n.2490_2491dup c.*1840_*1841dup (n.*1840_*1841dup) c.*1911_*1912dup (n.*1911_*1912dup) n.2991_2992dup c.641-16439_641-16438dup (n.641-16439_641-16438dup) n.2180_2181dup c.2732_2733dup (p.Ile912LeufsTer?) c.6611_6612dup (p.Ile2205LeufsTer?) c.5732_5733dup (p.Ile1912LeufsTer?) c.5468_5469dup (p.Ile1824LeufsTer?) c.1847_1848dup (p.Ile617LeufsTer?) c.*38+9710_*38+9711dup (n.*38+9710_*38+9711dup) | |
11 | g.108325513_108325514del | CA645369501 | ATM,C11orf65 | c.6776_6777del (p.Ser2259TyrfsTer13) c.*6247_*6248del (n.*6247_*6248del) n.1195_1196del n.1533_1534del n.1194_1195del n.8260_8261del n.2000_2001del n.2490_2491del c.*1840_*1841del (n.*1840_*1841del) c.*1911_*1912del (n.*1911_*1912del) n.2991_2992del c.641-16439_641-16438del (n.641-16439_641-16438del) n.2180_2181del c.2732_2733del (p.Ser911TyrfsTer13) c.6611_6612del (p.Ser2204TyrfsTer13) c.5732_5733del (p.Ser1911TyrfsTer13) c.5468_5469del (p.Ser1823TyrfsTer13) c.1847_1848del (p.Ser616TyrfsTer13) c.*38+9710_*38+9711del (n.*38+9710_*38+9711del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325510T>A | CA382555417 | ATM,C11orf65 | c.6773T>A (p.Leu2258His) c.*6244T>A (n.*6244T>A) n.1192T>A n.1530T>A n.1191T>A n.8257T>A n.1997T>A n.2487T>A c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.2988T>A c.641-16439A>T (n.641-16439A>T) n.2177T>A c.2729T>A (p.Leu910His) c.6608T>A (p.Leu2203His) c.5729T>A (p.Leu1910His) c.5465T>A (p.Leu1822His) c.1844T>A (p.Leu615His) c.*38+9710A>T (n.*38+9710A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325510T>C | CA382555420 | ATM,C11orf65 | c.6773T>C (p.Leu2258Pro) c.*6244T>C (n.*6244T>C) n.1192T>C n.1530T>C n.1191T>C n.8257T>C n.1997T>C n.2487T>C c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1908T>C (n.*1908T>C) n.2988T>C c.641-16439A>G (n.641-16439A>G) n.2177T>C c.2729T>C (p.Leu910Pro) c.6608T>C (p.Leu2203Pro) c.5729T>C (p.Leu1910Pro) c.5465T>C (p.Leu1822Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*38+9710A>G (n.*38+9710A>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108325510T>G | CA382555422 | ATM,C11orf65 | c.6773T>G (p.Leu2258Arg) c.*6244T>G (n.*6244T>G) n.1192T>G n.1530T>G n.1191T>G n.8257T>G n.1997T>G n.2487T>G c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1908T>G (n.*1908T>G) n.2988T>G c.641-16439A>C (n.641-16439A>C) n.2177T>G c.2729T>G (p.Leu910Arg) c.6608T>G (p.Leu2203Arg) c.5729T>G (p.Leu1910Arg) c.5465T>G (p.Leu1822Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*38+9710A>C (n.*38+9710A>C) | |
11 | g.108325511C>A | CA476745599 | ATM,C11orf65 | c.6774C>A (p.Leu2258=) c.*6245C>A (n.*6245C>A) n.1193C>A n.1531C>A n.1192C>A n.8258C>A n.1998C>A n.2488C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.2989C>A c.641-16440G>T (n.641-16440G>T) n.2178C>A c.2730C>A (p.Leu910=) c.6609C>A (p.Leu2203=) c.5730C>A (p.Leu1910=) c.5466C>A (p.Leu1822=) c.1845C>A (p.Leu615=) c.*38+9709G>T (n.*38+9709G>T) | dbSNP |
11 | g.108325511C= | CA1998807862 | ATM,C11orf65 | c.6774C= (p.Leu2258=) c.*6245C= (n.*6245C=) n.1193C= n.1531C= n.1192C= n.8258C= n.1998C= n.2488C= c.*1838C= (n.*1838C=) c.*1909C= (n.*1909C=) n.2989C= c.641-16440G= (n.641-16440G=) n.2178C= c.2730C= (p.Leu910=) c.6609C= (p.Leu2203=) c.5730C= (p.Leu1910=) c.5466C= (p.Leu1822=) c.1845C= (p.Leu615=) c.*38+9709G= (n.*38+9709G=) | |
11 | g.108325511C>G | CA476745600 | ATM,C11orf65 | c.6774C>G (p.Leu2258=) c.*6245C>G (n.*6245C>G) n.1193C>G n.1531C>G n.1192C>G n.8258C>G n.1998C>G n.2488C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.2989C>G c.641-16440G>C (n.641-16440G>C) n.2178C>G c.2730C>G (p.Leu910=) c.6609C>G (p.Leu2203=) c.5730C>G (p.Leu1910=) c.5466C>G (p.Leu1822=) c.1845C>G (p.Leu615=) c.*38+9709G>C (n.*38+9709G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325511C>T | CA16606203 | ATM,C11orf65 | c.6774C>T (p.Leu2258=) c.*6245C>T (n.*6245C>T) n.1193C>T n.1531C>T n.1192C>T n.8258C>T n.1998C>T n.2488C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.2989C>T c.641-16440G>A (n.641-16440G>A) n.2178C>T c.2730C>T (p.Leu910=) c.6609C>T (p.Leu2203=) c.5730C>T (p.Leu1910=) c.5466C>T (p.Leu1822=) c.1845C>T (p.Leu615=) c.*38+9709G>A (n.*38+9709G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325512T>A | CA382555431 | ATM,C11orf65 | c.6775T>A (p.Ser2259Thr) c.*6246T>A (n.*6246T>A) n.1194T>A n.1532T>A n.1193T>A n.8259T>A n.1999T>A n.2489T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) n.2990T>A c.641-16441A>T (n.641-16441A>T) n.2179T>A c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.6610T>A (p.Ser2204Thr) c.5731T>A (p.Ser1911Thr) c.5467T>A (p.Ser1823Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.*38+9708A>T (n.*38+9708A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325512T>C | CA382555426 | ATM,C11orf65 | c.6775T>C (p.Ser2259Pro) c.*6246T>C (n.*6246T>C) n.1194T>C n.1532T>C n.1193T>C n.8259T>C n.1999T>C n.2489T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) n.2990T>C c.641-16441A>G (n.641-16441A>G) n.2179T>C c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.6610T>C (p.Ser2204Pro) c.5731T>C (p.Ser1911Pro) c.5467T>C (p.Ser1823Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.*38+9708A>G (n.*38+9708A>G) | dbSNP |
11 | g.108325512T>G | CA382555429 | ATM,C11orf65 | c.6775T>G (p.Ser2259Ala) c.*6246T>G (n.*6246T>G) n.1194T>G n.1532T>G n.1193T>G n.8259T>G n.1999T>G n.2489T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.2990T>G c.641-16441A>C (n.641-16441A>C) n.2179T>G c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.6610T>G (p.Ser2204Ala) c.5731T>G (p.Ser1911Ala) c.5467T>G (p.Ser1823Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.*38+9708A>C (n.*38+9708A>C) | |
11 | g.108325513C>A | CA382555434 | ATM,C11orf65 | c.6776C>A (p.Ser2259Tyr) c.*6247C>A (n.*6247C>A) n.1195C>A n.1533C>A n.1194C>A n.8260C>A n.2000C>A n.2490C>A c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.2991C>A c.641-16442G>T (n.641-16442G>T) n.2180C>A c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.6611C>A (p.Ser2204Tyr) c.5732C>A (p.Ser1911Tyr) c.5468C>A (p.Ser1823Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.*38+9707G>T (n.*38+9707G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108325513C= | CA1998807863 | ATM,C11orf65 | c.6776C= (p.Ser2259=) c.*6247C= (n.*6247C=) n.1195C= n.1533C= n.1194C= n.8260C= n.2000C= n.2490C= c.*1840C= (n.*1840C=) c.*1911C= (n.*1911C=) n.2991C= c.641-16442G= (n.641-16442G=) n.2180C= c.2732C= (p.Ser911=) c.6611C= (p.Ser2204=) c.5732C= (p.Ser1911=) c.5468C= (p.Ser1823=) c.1847C= (p.Ser616=) c.*38+9707G= (n.*38+9707G=) | |
11 | g.108325513C>G | CA191666 | ATM,C11orf65 | c.6776C>G (p.Ser2259Cys) c.*6247C>G (n.*6247C>G) n.1195C>G n.1533C>G n.1194C>G n.8260C>G n.2000C>G n.2490C>G c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.2991C>G c.641-16442G>C (n.641-16442G>C) n.2180C>G c.2732C>G (p.Ser911Cys) c.6611C>G (p.Ser2204Cys) c.5732C>G (p.Ser1911Cys) c.5468C>G (p.Ser1823Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.*38+9707G>C (n.*38+9707G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325513C>T | CA382555439 | ATM,C11orf65 | c.6776C>T (p.Ser2259Phe) c.*6247C>T (n.*6247C>T) n.1195C>T n.1533C>T n.1194C>T n.8260C>T n.2000C>T n.2490C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2991C>T c.641-16442G>A (n.641-16442G>A) n.2180C>T c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.6611C>T (p.Ser2204Phe) c.5732C>T (p.Ser1911Phe) c.5468C>T (p.Ser1823Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.*38+9707G>A (n.*38+9707G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325514T>A | CA476745601 | ATM,C11orf65 | c.6777T>A (p.Ser2259=) c.*6248T>A (n.*6248T>A) n.1196T>A n.1534T>A n.1195T>A n.8261T>A n.2001T>A n.2491T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.2992T>A c.641-16443A>T (n.641-16443A>T) n.2181T>A c.2733T>A (p.Ser911=) c.6612T>A (p.Ser2204=) c.5733T>A (p.Ser1911=) c.5469T>A (p.Ser1823=) c.1848T>A (p.Ser616=) c.*38+9706A>T (n.*38+9706A>T) | dbSNP |
11 | g.108325514T>C | CA16606846 | ATM,C11orf65 | c.6777T>C (p.Ser2259=) c.*6248T>C (n.*6248T>C) n.1196T>C n.1534T>C n.1195T>C n.8261T>C n.2001T>C n.2491T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.2992T>C c.641-16443A>G (n.641-16443A>G) n.2181T>C c.2733T>C (p.Ser911=) c.6612T>C (p.Ser2204=) c.5733T>C (p.Ser1911=) c.5469T>C (p.Ser1823=) c.1848T>C (p.Ser616=) c.*38+9706A>G (n.*38+9706A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325514T>G | CA476745602 | ATM,C11orf65 | c.6777T>G (p.Ser2259=) c.*6248T>G (n.*6248T>G) n.1196T>G n.1534T>G n.1195T>G n.8261T>G n.2001T>G n.2491T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.2992T>G c.641-16443A>C (n.641-16443A>C) n.2181T>G c.2733T>G (p.Ser911=) c.6612T>G (p.Ser2204=) c.5733T>G (p.Ser1911=) c.5469T>G (p.Ser1823=) c.1848T>G (p.Ser616=) c.*38+9706A>C (n.*38+9706A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325514T= | CA1998807864 | ATM,C11orf65 | c.6777T= (p.Ser2259=) c.*6248T= (n.*6248T=) n.1196T= n.1534T= n.1195T= n.8261T= n.2001T= n.2491T= c.*1841T= (n.*1841T=) c.*1912T= (n.*1912T=) n.2992T= c.641-16443A= (n.641-16443A=) n.2181T= c.2733T= (p.Ser911=) c.6612T= (p.Ser2204=) c.5733T= (p.Ser1911=) c.5469T= (p.Ser1823=) c.1848T= (p.Ser616=) c.*38+9706A= (n.*38+9706A=) | |
11 | g.108325516_108325517del | CA2695215473 | ATM,C11orf65 | c.6779_6780del (p.Ile2260ThrfsTer12) c.*6250_*6251del (n.*6250_*6251del) n.1198_1199del n.1536_1537del n.1197_1198del n.8263_8264del n.2003_2004del n.2493_2494del c.*1843_*1844del (n.*1843_*1844del) c.*1914_*1915del (n.*1914_*1915del) n.2994_2995del c.641-16444_641-16443del (n.641-16444_641-16443del) n.2183_2184del c.2735_2736del (p.Ile912ThrfsTer12) c.6614_6615del (p.Ile2205ThrfsTer12) c.5735_5736del (p.Ile1912ThrfsTer12) c.5471_5472del (p.Ile1824ThrfsTer12) c.1850_1851del (p.Ile617ThrfsTer12) c.*38+9705_*38+9706del (n.*38+9705_*38+9706del) | |
11 | g.108325515A= | CA1998807865 | ATM,C11orf65 | c.6778A= (p.Ile2260=) c.*6249A= (n.*6249A=) n.1197A= n.1535A= n.1196A= n.8262A= n.2002A= n.2492A= c.*1842A= (n.*1842A=) c.*1913A= (n.*1913A=) n.2993A= c.641-16444T= (n.641-16444T=) n.2182A= c.2734A= (p.Ile912=) c.6613A= (p.Ile2205=) c.5734A= (p.Ile1912=) c.5470A= (p.Ile1824=) c.1849A= (p.Ile617=) c.*38+9705T= (n.*38+9705T=) | |
11 | g.108325515A>C | CA382555442 | ATM,C11orf65 | c.6778A>C (p.Ile2260Leu) c.*6249A>C (n.*6249A>C) n.1197A>C n.1535A>C n.1196A>C n.8262A>C n.2002A>C n.2492A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*1913A>C (n.*1913A>C) n.2993A>C c.641-16444T>G (n.641-16444T>G) n.2182A>C c.2734A>C (p.Ile912Leu) c.6613A>C (p.Ile2205Leu) c.5734A>C (p.Ile1912Leu) c.5470A>C (p.Ile1824Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.*38+9705T>G (n.*38+9705T>G) | |
11 | g.108325515A>G | CA382555445 | ATM,C11orf65 | c.6778A>G (p.Ile2260Val) c.*6249A>G (n.*6249A>G) n.1197A>G n.1535A>G n.1196A>G n.8262A>G n.2002A>G n.2492A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.*1913A>G (n.*1913A>G) n.2993A>G c.641-16444T>C (n.641-16444T>C) n.2182A>G c.2734A>G (p.Ile912Val) c.6613A>G (p.Ile2205Val) c.5734A>G (p.Ile1912Val) c.5470A>G (p.Ile1824Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.*38+9705T>C (n.*38+9705T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325515A>T | CA382555447 | ATM,C11orf65 | c.6778A>T (p.Ile2260Leu) c.*6249A>T (n.*6249A>T) n.1197A>T n.1535A>T n.1196A>T n.8262A>T n.2002A>T n.2492A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.*1913A>T (n.*1913A>T) n.2993A>T c.641-16444T>A (n.641-16444T>A) n.2182A>T c.2734A>T (p.Ile912Leu) c.6613A>T (p.Ile2205Leu) c.5734A>T (p.Ile1912Leu) c.5470A>T (p.Ile1824Leu) c.1849A>T (p.Ile617Leu) c.*38+9705T>A (n.*38+9705T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325516T>A | CA382555450 | ATM,C11orf65 | c.6779T>A (p.Ile2260Lys) c.*6250T>A (n.*6250T>A) n.1198T>A n.1536T>A n.1197T>A n.8263T>A n.2003T>A n.2493T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) n.2994T>A c.641-16445A>T (n.641-16445A>T) n.2183T>A c.2735T>A (p.Ile912Lys) c.6614T>A (p.Ile2205Lys) c.5735T>A (p.Ile1912Lys) c.5471T>A (p.Ile1824Lys) c.1850T>A (p.Ile617Lys) c.*38+9704A>T (n.*38+9704A>T) | dbSNP |
11 | g.108325516T>C | CA382555451 | ATM,C11orf65 | c.6779T>C (p.Ile2260Thr) c.*6250T>C (n.*6250T>C) n.1198T>C n.1536T>C n.1197T>C n.8263T>C n.2003T>C n.2493T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.2994T>C c.641-16445A>G (n.641-16445A>G) n.2183T>C c.2735T>C (p.Ile912Thr) c.6614T>C (p.Ile2205Thr) c.5735T>C (p.Ile1912Thr) c.5471T>C (p.Ile1824Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.*38+9704A>G (n.*38+9704A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325516T>G | CA382555456 | ATM,C11orf65 | c.6779T>G (p.Ile2260Arg) c.*6250T>G (n.*6250T>G) n.1198T>G n.1536T>G n.1197T>G n.8263T>G n.2003T>G n.2493T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) n.2994T>G c.641-16445A>C (n.641-16445A>C) n.2183T>G c.2735T>G (p.Ile912Arg) c.6614T>G (p.Ile2205Arg) c.5735T>G (p.Ile1912Arg) c.5471T>G (p.Ile1824Arg) c.1850T>G (p.Ile617Arg) c.*38+9704A>C (n.*38+9704A>C) | ClinVar |
11 | g.108325517A= | CA1998807866 | ATM,C11orf65 | c.6780A= (p.Ile2260=) c.*6251A= (n.*6251A=) n.1199A= n.1537A= n.1198A= n.8264A= n.2004A= n.2494A= c.*1844A= (n.*1844A=) c.*1915A= (n.*1915A=) n.2995A= c.641-16446T= (n.641-16446T=) n.2184A= c.2736A= (p.Ile912=) c.6615A= (p.Ile2205=) c.5736A= (p.Ile1912=) c.5472A= (p.Ile1824=) c.1851A= (p.Ile617=) c.*38+9703T= (n.*38+9703T=) | |
11 | g.108325517A>C | CA476745603 | ATM,C11orf65 | c.6780A>C (p.Ile2260=) c.*6251A>C (n.*6251A>C) n.1199A>C n.1537A>C n.1198A>C n.8264A>C n.2004A>C n.2494A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1915A>C (n.*1915A>C) n.2995A>C c.641-16446T>G (n.641-16446T>G) n.2184A>C c.2736A>C (p.Ile912=) c.6615A>C (p.Ile2205=) c.5736A>C (p.Ile1912=) c.5472A>C (p.Ile1824=) c.1851A>C (p.Ile617=) c.*38+9703T>G (n.*38+9703T>G) | dbSNP |
11 | g.108325517A>G | CA382555458 | ATM,C11orf65 | c.6780A>G (p.Ile2260Met) c.*6251A>G (n.*6251A>G) n.1199A>G n.1537A>G n.1198A>G n.8264A>G n.2004A>G n.2494A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.2995A>G c.641-16446T>C (n.641-16446T>C) n.2184A>G c.2736A>G (p.Ile912Met) c.6615A>G (p.Ile2205Met) c.5736A>G (p.Ile1912Met) c.5472A>G (p.Ile1824Met) c.1851A>G (p.Ile617Met) c.*38+9703T>C (n.*38+9703T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325517A>T | CA476745604 | ATM,C11orf65 | c.6780A>T (p.Ile2260=) c.*6251A>T (n.*6251A>T) n.1199A>T n.1537A>T n.1198A>T n.8264A>T n.2004A>T n.2494A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1915A>T (n.*1915A>T) n.2995A>T c.641-16446T>A (n.641-16446T>A) n.2184A>T c.2736A>T (p.Ile912=) c.6615A>T (p.Ile2205=) c.5736A>T (p.Ile1912=) c.5472A>T (p.Ile1824=) c.1851A>T (p.Ile617=) c.*38+9703T>A (n.*38+9703T>A) | dbSNP |
11 | g.108325518C>A | CA382555462 | ATM,C11orf65 | c.6781C>A (p.Leu2261Met) c.*6252C>A (n.*6252C>A) n.1200C>A n.1538C>A n.1199C>A n.8265C>A n.2005C>A n.2495C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.2996C>A c.641-16447G>T (n.641-16447G>T) n.2185C>A c.2737C>A (p.Leu913Met) c.6616C>A (p.Leu2206Met) c.5737C>A (p.Leu1913Met) c.5473C>A (p.Leu1825Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) c.*38+9702G>T (n.*38+9702G>T) | dbSNP |
11 | g.108325518C= | CA1998807867 | ATM,C11orf65 | c.6781C= (p.Leu2261=) c.*6252C= (n.*6252C=) n.1200C= n.1538C= n.1199C= n.8265C= n.2005C= n.2495C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.*1916C= (n.*1916C=) n.2996C= c.641-16447G= (n.641-16447G=) n.2185C= c.2737C= (p.Leu913=) c.6616C= (p.Leu2206=) c.5737C= (p.Leu1913=) c.5473C= (p.Leu1825=) c.1852C= (p.Leu618=) c.*38+9702G= (n.*38+9702G=) | |
11 | g.108325518C>G | CA382555464 | ATM,C11orf65 | c.6781C>G (p.Leu2261Val) c.*6252C>G (n.*6252C>G) n.1200C>G n.1538C>G n.1199C>G n.8265C>G n.2005C>G n.2495C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.2996C>G c.641-16447G>C (n.641-16447G>C) n.2185C>G c.2737C>G (p.Leu913Val) c.6616C>G (p.Leu2206Val) c.5737C>G (p.Leu1913Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.*38+9702G>C (n.*38+9702G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325518C>T | CA6266006 | ATM,C11orf65 | c.6781C>T (p.Leu2261=) c.*6252C>T (n.*6252C>T) n.1200C>T n.1538C>T n.1199C>T n.8265C>T n.2005C>T n.2495C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.2996C>T c.641-16447G>A (n.641-16447G>A) n.2185C>T c.2737C>T (p.Leu913=) c.6616C>T (p.Leu2206=) c.5737C>T (p.Leu1913=) c.5473C>T (p.Leu1825=) c.1852C>T (p.Leu618=) c.*38+9702G>A (n.*38+9702G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325519T>A | CA382555476 | ATM,C11orf65 | c.6782T>A (p.Leu2261Gln) c.*6253T>A (n.*6253T>A) n.1201T>A n.1539T>A n.1200T>A n.8266T>A n.2006T>A n.2496T>A c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.2997T>A c.641-16448A>T (n.641-16448A>T) n.2186T>A c.2738T>A (p.Leu913Gln) c.6617T>A (p.Leu2206Gln) c.5738T>A (p.Leu1913Gln) c.5474T>A (p.Leu1825Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.*38+9701A>T (n.*38+9701A>T) | dbSNP |
11 | g.108325519T>C | CA382555478 | ATM,C11orf65 | c.6782T>C (p.Leu2261Pro) c.*6253T>C (n.*6253T>C) n.1201T>C n.1539T>C n.1200T>C n.8266T>C n.2006T>C n.2496T>C c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.2997T>C c.641-16448A>G (n.641-16448A>G) n.2186T>C c.2738T>C (p.Leu913Pro) c.6617T>C (p.Leu2206Pro) c.5738T>C (p.Leu1913Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.*38+9701A>G (n.*38+9701A>G) | dbSNP |
11 | g.108325519T>G | CA382555474 | ATM,C11orf65 | c.6782T>G (p.Leu2261Arg) c.*6253T>G (n.*6253T>G) n.1201T>G n.1539T>G n.1200T>G n.8266T>G n.2006T>G n.2496T>G c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.2997T>G c.641-16448A>C (n.641-16448A>C) n.2186T>G c.2738T>G (p.Leu913Arg) c.6617T>G (p.Leu2206Arg) c.5738T>G (p.Leu1913Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.*38+9701A>C (n.*38+9701A>C) | |
11 | g.108325520G>A | CA476745605 | ATM,C11orf65 | c.6783G>A (p.Leu2261=) c.*6254G>A (n.*6254G>A) n.1202G>A n.1540G>A n.1201G>A n.8267G>A n.2007G>A n.2497G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.2998G>A c.641-16449C>T (n.641-16449C>T) n.2187G>A c.2739G>A (p.Leu913=) c.6618G>A (p.Leu2206=) c.5739G>A (p.Leu1913=) c.5475G>A (p.Leu1825=) c.1854G>A (p.Leu618=) c.*38+9700C>T (n.*38+9700C>T) | dbSNP |
11 | g.108325520G>C | CA476745606 | ATM,C11orf65 | c.6783G>C (p.Leu2261=) c.*6254G>C (n.*6254G>C) n.1202G>C n.1540G>C n.1201G>C n.8267G>C n.2007G>C n.2497G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.2998G>C c.641-16449C>G (n.641-16449C>G) n.2187G>C c.2739G>C (p.Leu913=) c.6618G>C (p.Leu2206=) c.5739G>C (p.Leu1913=) c.5475G>C (p.Leu1825=) c.1854G>C (p.Leu618=) c.*38+9700C>G (n.*38+9700C>G) | dbSNP |
11 | g.108325520G>T | CA476745607 | ATM,C11orf65 | c.6783G>T (p.Leu2261=) c.*6254G>T (n.*6254G>T) n.1202G>T n.1540G>T n.1201G>T n.8267G>T n.2007G>T n.2497G>T c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.2998G>T c.641-16449C>A (n.641-16449C>A) n.2187G>T c.2739G>T (p.Leu913=) c.6618G>T (p.Leu2206=) c.5739G>T (p.Leu1913=) c.5475G>T (p.Leu1825=) c.1854G>T (p.Leu618=) c.*38+9700C>A (n.*38+9700C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325521G>A | CA382555482 | ATM,C11orf65 | c.6784G>A (p.Ala2262Thr) c.*6255G>A (n.*6255G>A) n.1203G>A n.1541G>A n.1202G>A n.8268G>A n.2008G>A n.2498G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2999G>A c.641-16450C>T (n.641-16450C>T) n.2188G>A c.2740G>A (p.Ala914Thr) c.6619G>A (p.Ala2207Thr) c.5740G>A (p.Ala1914Thr) c.5476G>A (p.Ala1826Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.*38+9699C>T (n.*38+9699C>T) | |
11 | g.108325521G>C | CA165168 | ATM,C11orf65 | c.6784G>C (p.Ala2262Pro) c.*6255G>C (n.*6255G>C) n.1203G>C n.1541G>C n.1202G>C n.8268G>C n.2008G>C n.2498G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.2999G>C c.641-16450C>G (n.641-16450C>G) n.2188G>C c.2740G>C (p.Ala914Pro) c.6619G>C (p.Ala2207Pro) c.5740G>C (p.Ala1914Pro) c.5476G>C (p.Ala1826Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.*38+9699C>G (n.*38+9699C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325521G= | CA1998807868 | ATM,C11orf65 | c.6784G= (p.Ala2262=) c.*6255G= (n.*6255G=) n.1203G= n.1541G= n.1202G= n.8268G= n.2008G= n.2498G= c.*1848G= (n.*1848G=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.2999G= c.641-16450C= (n.641-16450C=) n.2188G= c.2740G= (p.Ala914=) c.6619G= (p.Ala2207=) c.5740G= (p.Ala1914=) c.5476G= (p.Ala1826=) c.1855G= (p.Ala619=) c.*38+9699C= (n.*38+9699C=) | |
11 | g.108325521G>T | CA382555484 | ATM,C11orf65 | c.6784G>T (p.Ala2262Ser) c.*6255G>T (n.*6255G>T) n.1203G>T n.1541G>T n.1202G>T n.8268G>T n.2008G>T n.2498G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.2999G>T c.641-16450C>A (n.641-16450C>A) n.2188G>T c.2740G>T (p.Ala914Ser) c.6619G>T (p.Ala2207Ser) c.5740G>T (p.Ala1914Ser) c.5476G>T (p.Ala1826Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.*38+9699C>A (n.*38+9699C>A) | |
11 | g.108325521_108325527delinsGCCAGAA | CA1998807869 | ATM,C11orf65 | c.6784_6790delinsGCCAGAA (p.Ala2262=) c.*6255_*6261delinsGCCAGAA (n.*6255_*6261delinsGCCAGAA) n.1203_1209delinsGCCAGAA n.1541_1547delinsGCCAGAA n.1202_1208delinsGCCAGAA n.8268_8274delinsGCCAGAA n.2008_2014delinsGCCAGAA n.2498_2504delinsGCCAGAA c.*1848_*1854delinsGCCAGAA (n.*1848_*1854delinsGCCAGAA) c.*1919_*1925delinsGCCAGAA (n.*1919_*1925delinsGCCAGAA) n.2999_3005delinsGCCAGAA c.641-16456_641-16450delinsTTCTGGC (n.641-16456_641-16450delinsTTCTGGC) n.2188_2194delinsGCCAGAA c.2740_2746delinsGCCAGAA (p.Ala914=) c.6619_6625delinsGCCAGAA (p.Ala2207=) c.5740_5746delinsGCCAGAA (p.Ala1914=) c.5476_5482delinsGCCAGAA (p.Ala1826=) c.1855_1861delinsGCCAGAA (p.Ala619=) c.*38+9693_*38+9699delinsTTCTGGC (n.*38+9693_*38+9699delinsTTCTGGC) | |
11 | g.108325522C>A | CA10579235 | ATM,C11orf65 | c.6785C>A (p.Ala2262Asp) c.*6256C>A (n.*6256C>A) n.1204C>A n.1542C>A n.1203C>A n.8269C>A n.2009C>A n.2499C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.3000C>A c.641-16451G>T (n.641-16451G>T) n.2189C>A c.2741C>A (p.Ala914Asp) c.6620C>A (p.Ala2207Asp) c.5741C>A (p.Ala1914Asp) c.5477C>A (p.Ala1826Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.*38+9698G>T (n.*38+9698G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325522C= | CA1998807870 | ATM,C11orf65 | c.6785C= (p.Ala2262=) c.*6256C= (n.*6256C=) n.1204C= n.1542C= n.1203C= n.8269C= n.2009C= n.2499C= c.*1849C= (n.*1849C=) c.*1920C= (n.*1920C=) n.3000C= c.641-16451G= (n.641-16451G=) n.2189C= c.2741C= (p.Ala914=) c.6620C= (p.Ala2207=) c.5741C= (p.Ala1914=) c.5477C= (p.Ala1826=) c.1856C= (p.Ala619=) c.*38+9698G= (n.*38+9698G=) | |
11 | g.108325522C>G | CA382555489 | ATM,C11orf65 | c.6785C>G (p.Ala2262Gly) c.*6256C>G (n.*6256C>G) n.1204C>G n.1542C>G n.1203C>G n.8269C>G n.2009C>G n.2499C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.3000C>G c.641-16451G>C (n.641-16451G>C) n.2189C>G c.2741C>G (p.Ala914Gly) c.6620C>G (p.Ala2207Gly) c.5741C>G (p.Ala1914Gly) c.5477C>G (p.Ala1826Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.*38+9698G>C (n.*38+9698G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325522C>T | CA382555492 | ATM,C11orf65 | c.6785C>T (p.Ala2262Val) c.*6256C>T (n.*6256C>T) n.1204C>T n.1542C>T n.1203C>T n.8269C>T n.2009C>T n.2499C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.3000C>T c.641-16451G>A (n.641-16451G>A) n.2189C>T c.2741C>T (p.Ala914Val) c.6620C>T (p.Ala2207Val) c.5741C>T (p.Ala1914Val) c.5477C>T (p.Ala1826Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.*38+9698G>A (n.*38+9698G>A) | dbSNP |
11 | g.108325523_108325528del | CA891842653 | ATM,C11orf65 | c.6786_6791del (p.Arg2263_Thr2264del) c.*6257_*6262del (n.*6257_*6262del) n.1205_1210del n.1543_1548del n.1204_1209del n.8270_8275del n.2010_2015del n.2500_2505del c.*1850_*1855del (n.*1850_*1855del) c.*1921_*1926del (n.*1921_*1926del) n.3001_3006del c.641-16456_641-16451del (n.641-16456_641-16451del) n.2190_2195del c.2742_2747del (p.Arg915_Thr916del) c.6621_6626del (p.Arg2208_Thr2209del) c.5742_5747del (p.Arg1915_Thr1916del) c.5478_5483del (p.Arg1827_Thr1828del) c.1857_1862del (p.Arg620_Thr621del) c.*38+9693_*38+9698del (n.*38+9693_*38+9698del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325523C>A | CA476745610 | ATM,C11orf65 | c.6786C>A (p.Ala2262=) c.*6257C>A (n.*6257C>A) n.1205C>A n.1543C>A n.1204C>A n.8270C>A n.2010C>A n.2500C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.3001C>A c.641-16452G>T (n.641-16452G>T) n.2190C>A c.2742C>A (p.Ala914=) c.6621C>A (p.Ala2207=) c.5742C>A (p.Ala1914=) c.5478C>A (p.Ala1826=) c.1857C>A (p.Ala619=) c.*38+9697G>T (n.*38+9697G>T) | dbSNP |
11 | g.108325523C>G | CA476745608 | ATM,C11orf65 | c.6786C>G (p.Ala2262=) c.*6257C>G (n.*6257C>G) n.1205C>G n.1543C>G n.1204C>G n.8270C>G n.2010C>G n.2500C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.3001C>G c.641-16452G>C (n.641-16452G>C) n.2190C>G c.2742C>G (p.Ala914=) c.6621C>G (p.Ala2207=) c.5742C>G (p.Ala1914=) c.5478C>G (p.Ala1826=) c.1857C>G (p.Ala619=) c.*38+9697G>C (n.*38+9697G>C) | dbSNP |
11 | g.108325523C>T | CA476745609 | ATM,C11orf65 | c.6786C>T (p.Ala2262=) c.*6257C>T (n.*6257C>T) n.1205C>T n.1543C>T n.1204C>T n.8270C>T n.2010C>T n.2500C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.3001C>T c.641-16452G>A (n.641-16452G>A) n.2190C>T c.2742C>T (p.Ala914=) c.6621C>T (p.Ala2207=) c.5742C>T (p.Ala1914=) c.5478C>T (p.Ala1826=) c.1857C>T (p.Ala619=) c.*38+9697G>A (n.*38+9697G>A) | dbSNP |
11 | g.108325524A= | CA1998807871 | ATM,C11orf65 | c.6787A= (p.Arg2263=) c.*6258A= (n.*6258A=) n.1206A= n.1544A= n.1205A= n.8271A= n.2011A= n.2501A= c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1922A= (n.*1922A=) n.3002A= c.641-16453T= (n.641-16453T=) n.2191A= c.2743A= (p.Arg915=) c.6622A= (p.Arg2208=) c.5743A= (p.Arg1915=) c.5479A= (p.Arg1827=) c.1858A= (p.Arg620=) c.*38+9696T= (n.*38+9696T=) | |
11 | g.108325524A>C | CA476745611 | ATM,C11orf65 | c.6787A>C (p.Arg2263=) c.*6258A>C (n.*6258A>C) n.1206A>C n.1544A>C n.1205A>C n.8271A>C n.2011A>C n.2501A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.3002A>C c.641-16453T>G (n.641-16453T>G) n.2191A>C c.2743A>C (p.Arg915=) c.6622A>C (p.Arg2208=) c.5743A>C (p.Arg1915=) c.5479A>C (p.Arg1827=) c.1858A>C (p.Arg620=) c.*38+9696T>G (n.*38+9696T>G) | |
11 | g.108325524A>G | CA382555495 | ATM,C11orf65 | c.6787A>G (p.Arg2263Gly) c.*6258A>G (n.*6258A>G) n.1206A>G n.1544A>G n.1205A>G n.8271A>G n.2011A>G n.2501A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.3002A>G c.641-16453T>C (n.641-16453T>C) n.2191A>G c.2743A>G (p.Arg915Gly) c.6622A>G (p.Arg2208Gly) c.5743A>G (p.Arg1915Gly) c.5479A>G (p.Arg1827Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.*38+9696T>C (n.*38+9696T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108325524A>T | CA382555498 | ATM,C11orf65 | c.6787A>T (p.Arg2263Ter) c.*6258A>T (n.*6258A>T) n.1206A>T n.1544A>T n.1205A>T n.8271A>T n.2011A>T n.2501A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.3002A>T c.641-16453T>A (n.641-16453T>A) n.2191A>T c.2743A>T (p.Arg915Ter) c.6622A>T (p.Arg2208Ter) c.5743A>T (p.Arg1915Ter) c.5479A>T (p.Arg1827Ter) c.1858A>T (p.Arg620Ter) c.*38+9696T>A (n.*38+9696T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108325525G>A | CA382555499 | ATM,C11orf65 | c.6788G>A (p.Arg2263Lys) c.*6259G>A (n.*6259G>A) n.1207G>A n.1545G>A n.1206G>A n.8272G>A n.2012G>A n.2502G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.3003G>A c.641-16454C>T (n.641-16454C>T) n.2192G>A c.2744G>A (p.Arg915Lys) c.6623G>A (p.Arg2208Lys) c.5744G>A (p.Arg1915Lys) c.5480G>A (p.Arg1827Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.*38+9695C>T (n.*38+9695C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325525G>C | CA382555502 | ATM,C11orf65 | c.6788G>C (p.Arg2263Thr) c.*6259G>C (n.*6259G>C) n.1207G>C n.1545G>C n.1206G>C n.8272G>C n.2012G>C n.2502G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.3003G>C c.641-16454C>G (n.641-16454C>G) n.2192G>C c.2744G>C (p.Arg915Thr) c.6623G>C (p.Arg2208Thr) c.5744G>C (p.Arg1915Thr) c.5480G>C (p.Arg1827Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.*38+9695C>G (n.*38+9695C>G) | dbSNP |
11 | g.108325525G>T | CA382555504 | ATM,C11orf65 | c.6788G>T (p.Arg2263Ile) c.*6259G>T (n.*6259G>T) n.1207G>T n.1545G>T n.1206G>T n.8272G>T n.2012G>T n.2502G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.3003G>T c.641-16454C>A (n.641-16454C>A) n.2192G>T c.2744G>T (p.Arg915Ile) c.6623G>T (p.Arg2208Ile) c.5744G>T (p.Arg1915Ile) c.5480G>T (p.Arg1827Ile) c.1859G>T (p.Arg620Ile) c.*38+9695C>A (n.*38+9695C>A) | |
11 | g.108325526A= | CA1998807872 | ATM,C11orf65 | c.6789A= (p.Arg2263=) c.*6260A= (n.*6260A=) n.1208A= n.1546A= n.1207A= n.8273A= n.2013A= n.2503A= c.*1853A= (n.*1853A=) c.*1924A= (n.*1924A=) n.3004A= c.641-16455T= (n.641-16455T=) n.2193A= c.2745A= (p.Arg915=) c.6624A= (p.Arg2208=) c.5745A= (p.Arg1915=) c.5481A= (p.Arg1827=) c.1860A= (p.Arg620=) c.*38+9694T= (n.*38+9694T=) | |
11 | g.108325526A>C | CA6266007 | ATM,C11orf65 | c.6789A>C (p.Arg2263Ser) c.*6260A>C (n.*6260A>C) n.1208A>C n.1546A>C n.1207A>C n.8273A>C n.2013A>C n.2503A>C c.*1853A>C (n.*1853A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.3004A>C c.641-16455T>G (n.641-16455T>G) n.2193A>C c.2745A>C (p.Arg915Ser) c.6624A>C (p.Arg2208Ser) c.5745A>C (p.Arg1915Ser) c.5481A>C (p.Arg1827Ser) c.1860A>C (p.Arg620Ser) c.*38+9694T>G (n.*38+9694T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108325526A>G | CA476745612 | ATM,C11orf65 | c.6789A>G (p.Arg2263=) c.*6260A>G (n.*6260A>G) n.1208A>G n.1546A>G n.1207A>G n.8273A>G n.2013A>G n.2503A>G c.*1853A>G (n.*1853A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.3004A>G c.641-16455T>C (n.641-16455T>C) n.2193A>G c.2745A>G (p.Arg915=) c.6624A>G (p.Arg2208=) c.5745A>G (p.Arg1915=) c.5481A>G (p.Arg1827=) c.1860A>G (p.Arg620=) c.*38+9694T>C (n.*38+9694T>C) | dbSNP |
11 | g.108325526A>T | CA382555507 | ATM,C11orf65 | c.6789A>T (p.Arg2263Ser) c.*6260A>T (n.*6260A>T) n.1208A>T n.1546A>T n.1207A>T n.8273A>T n.2013A>T n.2503A>T c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.3004A>T c.641-16455T>A (n.641-16455T>A) n.2193A>T c.2745A>T (p.Arg915Ser) c.6624A>T (p.Arg2208Ser) c.5745A>T (p.Arg1915Ser) c.5481A>T (p.Arg1827Ser) c.1860A>T (p.Arg620Ser) c.*38+9694T>A (n.*38+9694T>A) | |
11 | g.108325527A>C | CA382555515 | ATM,C11orf65 | c.6790A>C (p.Thr2264Pro) c.*6261A>C (n.*6261A>C) n.1209A>C n.1547A>C n.1208A>C n.8274A>C n.2014A>C n.2504A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.3005A>C c.641-16456T>G (n.641-16456T>G) n.2194A>C c.2746A>C (p.Thr916Pro) c.6625A>C (p.Thr2209Pro) c.5746A>C (p.Thr1916Pro) c.5482A>C (p.Thr1828Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.*38+9693T>G (n.*38+9693T>G) | dbSNP |
11 | g.108325527A>G | CA382555512 | ATM,C11orf65 | c.6790A>G (p.Thr2264Ala) c.*6261A>G (n.*6261A>G) n.1209A>G n.1547A>G n.1208A>G n.8274A>G n.2014A>G n.2504A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3005A>G c.641-16456T>C (n.641-16456T>C) n.2194A>G c.2746A>G (p.Thr916Ala) c.6625A>G (p.Thr2209Ala) c.5746A>G (p.Thr1916Ala) c.5482A>G (p.Thr1828Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.*38+9693T>C (n.*38+9693T>C) | dbSNP |
11 | g.108325527A>T | CA382555510 | ATM,C11orf65 | c.6790A>T (p.Thr2264Ser) c.*6261A>T (n.*6261A>T) n.1209A>T n.1547A>T n.1208A>T n.8274A>T n.2014A>T n.2504A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.3005A>T c.641-16456T>A (n.641-16456T>A) n.2194A>T c.2746A>T (p.Thr916Ser) c.6625A>T (p.Thr2209Ser) c.5746A>T (p.Thr1916Ser) c.5482A>T (p.Thr1828Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.*38+9693T>A (n.*38+9693T>A) | dbSNP |
11 | g.108325528C>A | CA382555518 | ATM,C11orf65 | c.6791C>A (p.Thr2264Asn) c.*6262C>A (n.*6262C>A) n.1210C>A n.1548C>A n.1209C>A n.8275C>A n.2015C>A n.2505C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) n.3006C>A c.641-16457G>T (n.641-16457G>T) n.2195C>A c.2747C>A (p.Thr916Asn) c.6626C>A (p.Thr2209Asn) c.5747C>A (p.Thr1916Asn) c.5483C>A (p.Thr1828Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.*38+9692G>T (n.*38+9692G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325528C= | CA1998807873 | ATM,C11orf65 | c.6791C= (p.Thr2264=) c.*6262C= (n.*6262C=) n.1210C= n.1548C= n.1209C= n.8275C= n.2015C= n.2505C= c.*1855C= (n.*1855C=) c.*1926C= (n.*1926C=) n.3006C= c.641-16457G= (n.641-16457G=) n.2195C= c.2747C= (p.Thr916=) c.6626C= (p.Thr2209=) c.5747C= (p.Thr1916=) c.5483C= (p.Thr1828=) c.1862C= (p.Thr621=) c.*38+9692G= (n.*38+9692G=) | |
11 | g.108325528C>G | CA382555521 | ATM,C11orf65 | c.6791C>G (p.Thr2264Ser) c.*6262C>G (n.*6262C>G) n.1210C>G n.1548C>G n.1209C>G n.8275C>G n.2015C>G n.2505C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*1926C>G (n.*1926C>G) n.3006C>G c.641-16457G>C (n.641-16457G>C) n.2195C>G c.2747C>G (p.Thr916Ser) c.6626C>G (p.Thr2209Ser) c.5747C>G (p.Thr1916Ser) c.5483C>G (p.Thr1828Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.*38+9692G>C (n.*38+9692G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325528C>T | CA382555523 | ATM,C11orf65 | c.6791C>T (p.Thr2264Ile) c.*6262C>T (n.*6262C>T) n.1210C>T n.1548C>T n.1209C>T n.8275C>T n.2015C>T n.2505C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) n.3006C>T c.641-16457G>A (n.641-16457G>A) n.2195C>T c.2747C>T (p.Thr916Ile) c.6626C>T (p.Thr2209Ile) c.5747C>T (p.Thr1916Ile) c.5483C>T (p.Thr1828Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.*38+9692G>A (n.*38+9692G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108325529T>A | CA476745613 | ATM,C11orf65 | c.6792T>A (p.Thr2264=) c.*6263T>A (n.*6263T>A) n.1211T>A n.1549T>A n.1210T>A n.8276T>A n.2016T>A n.2506T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*1927T>A (n.*1927T>A) n.3007T>A c.641-16458A>T (n.641-16458A>T) n.2196T>A c.2748T>A (p.Thr916=) c.6627T>A (p.Thr2209=) c.5748T>A (p.Thr1916=) c.5484T>A (p.Thr1828=) c.1863T>A (p.Thr621=) c.*38+9691A>T (n.*38+9691A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325529T>C | CA476745615 | ATM,C11orf65 | c.6792T>C (p.Thr2264=) c.*6263T>C (n.*6263T>C) n.1211T>C n.1549T>C n.1210T>C n.8276T>C n.2016T>C n.2506T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*1927T>C (n.*1927T>C) n.3007T>C c.641-16458A>G (n.641-16458A>G) n.2196T>C c.2748T>C (p.Thr916=) c.6627T>C (p.Thr2209=) c.5748T>C (p.Thr1916=) c.5484T>C (p.Thr1828=) c.1863T>C (p.Thr621=) c.*38+9691A>G (n.*38+9691A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325529T>G | CA476745614 | ATM,C11orf65 | c.6792T>G (p.Thr2264=) c.*6263T>G (n.*6263T>G) n.1211T>G n.1549T>G n.1210T>G n.8276T>G n.2016T>G n.2506T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*1927T>G (n.*1927T>G) n.3007T>G c.641-16458A>C (n.641-16458A>C) n.2196T>G c.2748T>G (p.Thr916=) c.6627T>G (p.Thr2209=) c.5748T>G (p.Thr1916=) c.5484T>G (p.Thr1828=) c.1863T>G (p.Thr621=) c.*38+9691A>C (n.*38+9691A>C) | |
11 | g.108325529T= | CA1998807874 | ATM,C11orf65 | c.6792T= (p.Thr2264=) c.*6263T= (n.*6263T=) n.1211T= n.1549T= n.1210T= n.8276T= n.2016T= n.2506T= c.*1856T= (n.*1856T=) c.*1927T= (n.*1927T=) n.3007T= c.641-16458A= (n.641-16458A=) n.2196T= c.2748T= (p.Thr916=) c.6627T= (p.Thr2209=) c.5748T= (p.Thr1916=) c.5484T= (p.Thr1828=) c.1863T= (p.Thr621=) c.*38+9691A= (n.*38+9691A=) | |
11 | g.108325530T>A | CA382555528 | ATM,C11orf65 | c.6793T>A (p.Phe2265Ile) c.*6264T>A (n.*6264T>A) n.1212T>A n.1550T>A n.1211T>A n.8277T>A n.2017T>A n.2507T>A c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) n.3008T>A c.641-16459A>T (n.641-16459A>T) n.2197T>A c.2749T>A (p.Phe917Ile) c.6628T>A (p.Phe2210Ile) c.5749T>A (p.Phe1917Ile) c.5485T>A (p.Phe1829Ile) c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.*38+9690A>T (n.*38+9690A>T) | dbSNP |
11 | g.108325530T>C | CA382555530 | ATM,C11orf65 | c.6793T>C (p.Phe2265Leu) c.*6264T>C (n.*6264T>C) n.1212T>C n.1550T>C n.1211T>C n.8277T>C n.2017T>C n.2507T>C c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.3008T>C c.641-16459A>G (n.641-16459A>G) n.2197T>C c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.6628T>C (p.Phe2210Leu) c.5749T>C (p.Phe1917Leu) c.5485T>C (p.Phe1829Leu) c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.*38+9690A>G (n.*38+9690A>G) | |
11 | g.108325530T>G | CA382555532 | ATM,C11orf65 | c.6793T>G (p.Phe2265Val) c.*6264T>G (n.*6264T>G) n.1212T>G n.1550T>G n.1211T>G n.8277T>G n.2017T>G n.2507T>G c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) n.3008T>G c.641-16459A>C (n.641-16459A>C) n.2197T>G c.2749T>G (p.Phe917Val) c.6628T>G (p.Phe2210Val) c.5749T>G (p.Phe1917Val) c.5485T>G (p.Phe1829Val) c.1864T>G (p.Phe622Val) c.*38+9690A>C (n.*38+9690A>C) | |
11 | g.108325531T>A | CA382555535 | ATM,C11orf65 | c.6794T>A (p.Phe2265Tyr) c.*6265T>A (n.*6265T>A) n.1213T>A n.1551T>A n.1212T>A n.8278T>A n.2018T>A n.2508T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3009T>A c.641-16460A>T (n.641-16460A>T) n.2198T>A c.2750T>A (p.Phe917Tyr) c.6629T>A (p.Phe2210Tyr) c.5750T>A (p.Phe1917Tyr) c.5486T>A (p.Phe1829Tyr) c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.*38+9689A>T (n.*38+9689A>T) | dbSNP |
11 | g.108325531T>C | CA382555538 | ATM,C11orf65 | c.6794T>C (p.Phe2265Ser) c.*6265T>C (n.*6265T>C) n.1213T>C n.1551T>C n.1212T>C n.8278T>C n.2018T>C n.2508T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.3009T>C c.641-16460A>G (n.641-16460A>G) n.2198T>C c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.6629T>C (p.Phe2210Ser) c.5750T>C (p.Phe1917Ser) c.5486T>C (p.Phe1829Ser) c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.*38+9689A>G (n.*38+9689A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325531T>G | CA382555541 | ATM,C11orf65 | c.6794T>G (p.Phe2265Cys) c.*6265T>G (n.*6265T>G) n.1213T>G n.1551T>G n.1212T>G n.8278T>G n.2018T>G n.2508T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3009T>G c.641-16460A>C (n.641-16460A>C) n.2198T>G c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.6629T>G (p.Phe2210Cys) c.5750T>G (p.Phe1917Cys) c.5486T>G (p.Phe1829Cys) c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.*38+9689A>C (n.*38+9689A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325531T= | CA1998807875 | ATM,C11orf65 | c.6794T= (p.Phe2265=) c.*6265T= (n.*6265T=) n.1213T= n.1551T= n.1212T= n.8278T= n.2018T= n.2508T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1929T= (n.*1929T=) n.3009T= c.641-16460A= (n.641-16460A=) n.2198T= c.2750T= (p.Phe917=) c.6629T= (p.Phe2210=) c.5750T= (p.Phe1917=) c.5486T= (p.Phe1829=) c.1865T= (p.Phe622=) c.*38+9689A= (n.*38+9689A=) | |
11 | g.108325531_108325532del | CA2739266000 | ATM,C11orf65 | c.6794_6795del (p.Phe2265Ter) c.*6265_*6266del (n.*6265_*6266del) n.1213_1214del n.1551_1552del n.1212_1213del n.8278_8279del n.2018_2019del n.2508_2509del c.*1858_*1859del (n.*1858_*1859del) c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del) n.3009_3010del c.641-16461_641-16460del (n.641-16461_641-16460del) n.2198_2199del c.2750_2751del (p.Phe917Ter) c.6629_6630del (p.Phe2210Ter) c.5750_5751del (p.Phe1917Ter) c.5486_5487del (p.Phe1829Ter) c.1865_1866del (p.Phe622Ter) c.*38+9688_*38+9689del (n.*38+9688_*38+9689del) | ClinVar |
11 | g.108325532C>A | CA382555544 | ATM,C11orf65 | c.6795C>A (p.Phe2265Leu) c.*6266C>A (n.*6266C>A) n.1214C>A n.1552C>A n.1213C>A n.8279C>A n.2019C>A n.2509C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*1930C>A (n.*1930C>A) n.3010C>A c.641-16461G>T (n.641-16461G>T) n.2199C>A c.2751C>A (p.Phe917Leu) c.6630C>A (p.Phe2210Leu) c.5751C>A (p.Phe1917Leu) c.5487C>A (p.Phe1829Leu) c.1866C>A (p.Phe622Leu) c.*38+9688G>T (n.*38+9688G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325532C= | CA1998807876 | ATM,C11orf65 | c.6795C= (p.Phe2265=) c.*6266C= (n.*6266C=) n.1214C= n.1552C= n.1213C= n.8279C= n.2019C= n.2509C= c.*1859C= (n.*1859C=) c.*1930C= (n.*1930C=) n.3010C= c.641-16461G= (n.641-16461G=) n.2199C= c.2751C= (p.Phe917=) c.6630C= (p.Phe2210=) c.5751C= (p.Phe1917=) c.5487C= (p.Phe1829=) c.1866C= (p.Phe622=) c.*38+9688G= (n.*38+9688G=) | |
11 | g.108325532C>G | CA6266008 | ATM,C11orf65 | c.6795C>G (p.Phe2265Leu) c.*6266C>G (n.*6266C>G) n.1214C>G n.1552C>G n.1213C>G n.8279C>G n.2019C>G n.2509C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) n.3010C>G c.641-16461G>C (n.641-16461G>C) n.2199C>G c.2751C>G (p.Phe917Leu) c.6630C>G (p.Phe2210Leu) c.5751C>G (p.Phe1917Leu) c.5487C>G (p.Phe1829Leu) c.1866C>G (p.Phe622Leu) c.*38+9688G>C (n.*38+9688G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325532C>T | CA289516 | ATM,C11orf65 | c.6795C>T (p.Phe2265=) c.*6266C>T (n.*6266C>T) n.1214C>T n.1552C>T n.1213C>T n.8279C>T n.2019C>T n.2509C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.3010C>T c.641-16461G>A (n.641-16461G>A) n.2199C>T c.2751C>T (p.Phe917=) c.6630C>T (p.Phe2210=) c.5751C>T (p.Phe1917=) c.5487C>T (p.Phe1829=) c.1866C>T (p.Phe622=) c.*38+9688G>A (n.*38+9688G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325533A= | CA1998807878 | ATM,C11orf65 | c.6796A= (p.Lys2266=) c.*6267A= (n.*6267A=) n.1215A= n.1553A= n.1214A= n.8280A= n.2020A= n.2510A= c.*1860A= (n.*1860A=) c.*1931A= (n.*1931A=) n.3011A= c.641-16462T= (n.641-16462T=) n.2200A= c.2752A= (p.Lys918=) c.6631A= (p.Lys2211=) c.5752A= (p.Lys1918=) c.5488A= (p.Lys1830=) c.1867A= (p.Lys623=) c.*38+9687T= (n.*38+9687T=) | |
11 | g.108325533A>C | CA228412178 | ATM,C11orf65 | c.6796A>C (p.Lys2266Gln) c.*6267A>C (n.*6267A>C) n.1215A>C n.1553A>C n.1214A>C n.8280A>C n.2020A>C n.2510A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.3011A>C c.641-16462T>G (n.641-16462T>G) n.2200A>C c.2752A>C (p.Lys918Gln) c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.5752A>C (p.Lys1918Gln) c.5488A>C (p.Lys1830Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.*38+9687T>G (n.*38+9687T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325533A>G | CA382555556 | ATM,C11orf65 | c.6796A>G (p.Lys2266Glu) c.*6267A>G (n.*6267A>G) n.1215A>G n.1553A>G n.1214A>G n.8280A>G n.2020A>G n.2510A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3011A>G c.641-16462T>C (n.641-16462T>C) n.2200A>G c.2752A>G (p.Lys918Glu) c.6631A>G (p.Lys2211Glu) c.5752A>G (p.Lys1918Glu) c.5488A>G (p.Lys1830Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.*38+9687T>C (n.*38+9687T>C) | dbSNP |
11 | g.108325533A>T | CA382555551 | ATM,C11orf65 | c.6796A>T (p.Lys2266Ter) c.*6267A>T (n.*6267A>T) n.1215A>T n.1553A>T n.1214A>T n.8280A>T n.2020A>T n.2510A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.3011A>T c.641-16462T>A (n.641-16462T>A) n.2200A>T c.2752A>T (p.Lys918Ter) c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.5752A>T (p.Lys1918Ter) c.5488A>T (p.Lys1830Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.*38+9687T>A (n.*38+9687T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325533_108325535delinsAAG | CA1998807877 | ATM,C11orf65 | c.6796_6798delinsAAG (p.Lys2266=) c.*6267_*6269delinsAAG (n.*6267_*6269delinsAAG) n.1215_1217delinsAAG n.1553_1555delinsAAG n.1214_1216delinsAAG n.8280_8282delinsAAG n.2020_2022delinsAAG n.2510_2512delinsAAG c.*1860_*1862delinsAAG (n.*1860_*1862delinsAAG) c.*1931_*1933delinsAAG (n.*1931_*1933delinsAAG) n.3011_3013delinsAAG c.641-16464_641-16462delinsCTT (n.641-16464_641-16462delinsCTT) n.2200_2202delinsAAG c.2752_2754delinsAAG (p.Lys918=) c.6631_6633delinsAAG (p.Lys2211=) c.5752_5754delinsAAG (p.Lys1918=) c.5488_5490delinsAAG (p.Lys1830=) c.1867_1869delinsAAG (p.Lys623=) c.*38+9685_*38+9687delinsCTT (n.*38+9685_*38+9687delinsCTT) | |
11 | g.108325535_108325537del | CA942024635 | ATM,C11orf65 | c.6798_6800del (p.Lys2266del) c.*6269_*6271del (n.*6269_*6271del) n.1217_1219del n.1555_1557del n.1216_1218del n.8282_8284del n.2022_2024del n.2512_2514del c.*1862_*1864del (n.*1862_*1864del) c.*1933_*1935del (n.*1933_*1935del) n.3013_3015del c.641-16464_641-16462del (n.641-16464_641-16462del) n.2202_2204del c.2754_2756del (p.Lys918del) c.6633_6635del (p.Lys2211del) c.5754_5756del (p.Lys1918del) c.5490_5492del (p.Lys1830del) c.1869_1871del (p.Lys623del) c.*38+9685_*38+9687del (n.*38+9685_*38+9687del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325534A= | CA1998807879 | ATM,C11orf65 | c.6797A= (p.Lys2266=) c.*6268A= (n.*6268A=) n.1216A= n.1554A= n.1215A= n.8281A= n.2021A= n.2511A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.*1932A= (n.*1932A=) n.3012A= c.641-16463T= (n.641-16463T=) n.2201A= c.2753A= (p.Lys918=) c.6632A= (p.Lys2211=) c.5753A= (p.Lys1918=) c.5489A= (p.Lys1830=) c.1868A= (p.Lys623=) c.*38+9686T= (n.*38+9686T=) | |
11 | g.108325534A>C | CA382555559 | ATM,C11orf65 | c.6797A>C (p.Lys2266Thr) c.*6268A>C (n.*6268A>C) n.1216A>C n.1554A>C n.1215A>C n.8281A>C n.2021A>C n.2511A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) n.3012A>C c.641-16463T>G (n.641-16463T>G) n.2201A>C c.2753A>C (p.Lys918Thr) c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.5753A>C (p.Lys1918Thr) c.5489A>C (p.Lys1830Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.*38+9686T>G (n.*38+9686T>G) | |
11 | g.108325534A>G | CA382555561 | ATM,C11orf65 | c.6797A>G (p.Lys2266Arg) c.*6268A>G (n.*6268A>G) n.1216A>G n.1554A>G n.1215A>G n.8281A>G n.2021A>G n.2511A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) n.3012A>G c.641-16463T>C (n.641-16463T>C) n.2201A>G c.2753A>G (p.Lys918Arg) c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.5753A>G (p.Lys1918Arg) c.5489A>G (p.Lys1830Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.*38+9686T>C (n.*38+9686T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325534A>T | CA382555563 | ATM,C11orf65 | c.6797A>T (p.Lys2266Met) c.*6268A>T (n.*6268A>T) n.1216A>T n.1554A>T n.1215A>T n.8281A>T n.2021A>T n.2511A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) n.3012A>T c.641-16463T>A (n.641-16463T>A) n.2201A>T c.2753A>T (p.Lys918Met) c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.5753A>T (p.Lys1918Met) c.5489A>T (p.Lys1830Met) c.1868A>T (p.Lys623Met) c.*38+9686T>A (n.*38+9686T>A) | dbSNP |
11 | g.108325534_108325535delinsC | CA658656270 | ATM,C11orf65 | c.6797_6798delinsC (p.Lys2266ThrfsTer?) c.*6268_*6269delinsC (n.*6268_*6269delinsC) n.1216_1217delinsC n.1554_1555delinsC n.1215_1216delinsC n.8281_8282delinsC n.2021_2022delinsC n.2511_2512delinsC c.*1861_*1862delinsC (n.*1861_*1862delinsC) c.*1932_*1933delinsC (n.*1932_*1933delinsC) n.3012_3013delinsC c.641-16464_641-16463delinsG (n.641-16464_641-16463delinsG) n.2201_2202delinsC c.2753_2754delinsC (p.Lys918ThrfsTer?) c.6632_6633delinsC (p.Lys2211ThrfsTer?) c.5753_5754delinsC (p.Lys1918ThrfsTer?) c.5489_5490delinsC (p.Lys1830ThrfsTer?) c.1868_1869delinsC (p.Lys623ThrfsTer?) c.*38+9685_*38+9686delinsG (n.*38+9685_*38+9686delinsG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325535G>A | CA476745616 | ATM,C11orf65 | c.6798G>A (p.Lys2266=) c.*6269G>A (n.*6269G>A) n.1217G>A n.1555G>A n.1216G>A n.8282G>A n.2022G>A n.2512G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.3013G>A c.641-16464C>T (n.641-16464C>T) n.2202G>A c.2754G>A (p.Lys918=) c.6633G>A (p.Lys2211=) c.5754G>A (p.Lys1918=) c.5490G>A (p.Lys1830=) c.1869G>A (p.Lys623=) c.*38+9685C>T (n.*38+9685C>T) | dbSNP |
11 | g.108325535G>C | CA382555565 | ATM,C11orf65 | c.6798G>C (p.Lys2266Asn) c.*6269G>C (n.*6269G>C) n.1217G>C n.1555G>C n.1216G>C n.8282G>C n.2022G>C n.2512G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.3013G>C c.641-16464C>G (n.641-16464C>G) n.2202G>C c.2754G>C (p.Lys918Asn) c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.5754G>C (p.Lys1918Asn) c.5490G>C (p.Lys1830Asn) c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.*38+9685C>G (n.*38+9685C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325535G>T | CA382555566 | ATM,C11orf65 | c.6798G>T (p.Lys2266Asn) c.*6269G>T (n.*6269G>T) n.1217G>T n.1555G>T n.1216G>T n.8282G>T n.2022G>T n.2512G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) n.3013G>T c.641-16464C>A (n.641-16464C>A) n.2202G>T c.2754G>T (p.Lys918Asn) c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.5754G>T (p.Lys1918Asn) c.5490G>T (p.Lys1830Asn) c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.*38+9685C>A (n.*38+9685C>A) | dbSNP |
11 | g.108325536A>C | CA382555570 | ATM,C11orf65 | c.6799A>C (p.Asn2267His) c.*6270A>C (n.*6270A>C) n.1218A>C n.1556A>C n.1217A>C n.8283A>C n.2023A>C n.2513A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.3014A>C c.641-16465T>G (n.641-16465T>G) n.2203A>C c.2755A>C (p.Asn919His) c.6634A>C (p.Asn2212His) c.5755A>C (p.Asn1919His) c.5491A>C (p.Asn1831His) c.1870A>C (p.Asn624His) c.*38+9684T>G (n.*38+9684T>G) | ClinVar |
11 | g.108325536A>G | CA382555572 | ATM,C11orf65 | c.6799A>G (p.Asn2267Asp) c.*6270A>G (n.*6270A>G) n.1218A>G n.1556A>G n.1217A>G n.8283A>G n.2023A>G n.2513A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.3014A>G c.641-16465T>C (n.641-16465T>C) n.2203A>G c.2755A>G (p.Asn919Asp) c.6634A>G (p.Asn2212Asp) c.5755A>G (p.Asn1919Asp) c.5491A>G (p.Asn1831Asp) c.1870A>G (p.Asn624Asp) c.*38+9684T>C (n.*38+9684T>C) | dbSNP |
11 | g.108325536A>T | CA382555574 | ATM,C11orf65 | c.6799A>T (p.Asn2267Tyr) c.*6270A>T (n.*6270A>T) n.1218A>T n.1556A>T n.1217A>T n.8283A>T n.2023A>T n.2513A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.3014A>T c.641-16465T>A (n.641-16465T>A) n.2203A>T c.2755A>T (p.Asn919Tyr) c.6634A>T (p.Asn2212Tyr) c.5755A>T (p.Asn1919Tyr) c.5491A>T (p.Asn1831Tyr) c.1870A>T (p.Asn624Tyr) c.*38+9684T>A (n.*38+9684T>A) | dbSNP |
11 | g.108325537A= | CA1998807880 | ATM,C11orf65 | c.6800A= (p.Asn2267=) c.*6271A= (n.*6271A=) n.1219A= n.1557A= n.1218A= n.8284A= n.2024A= n.2514A= c.*1864A= (n.*1864A=) c.*1935A= (n.*1935A=) n.3015A= c.641-16466T= (n.641-16466T=) n.2204A= c.2756A= (p.Asn919=) c.6635A= (p.Asn2212=) c.5756A= (p.Asn1919=) c.5492A= (p.Asn1831=) c.1871A= (p.Asn624=) c.*38+9683T= (n.*38+9683T=) | |
11 | g.108325537A>C | CA382555577 | ATM,C11orf65 | c.6800A>C (p.Asn2267Thr) c.*6271A>C (n.*6271A>C) n.1219A>C n.1557A>C n.1218A>C n.8284A>C n.2024A>C n.2514A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) n.3015A>C c.641-16466T>G (n.641-16466T>G) n.2204A>C c.2756A>C (p.Asn919Thr) c.6635A>C (p.Asn2212Thr) c.5756A>C (p.Asn1919Thr) c.5492A>C (p.Asn1831Thr) c.1871A>C (p.Asn624Thr) c.*38+9683T>G (n.*38+9683T>G) | |
11 | g.108325537A>G | CA382555580 | ATM,C11orf65 | c.6800A>G (p.Asn2267Ser) c.*6271A>G (n.*6271A>G) n.1219A>G n.1557A>G n.1218A>G n.8284A>G n.2024A>G n.2514A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) n.3015A>G c.641-16466T>C (n.641-16466T>C) n.2204A>G c.2756A>G (p.Asn919Ser) c.6635A>G (p.Asn2212Ser) c.5756A>G (p.Asn1919Ser) c.5492A>G (p.Asn1831Ser) c.1871A>G (p.Asn624Ser) c.*38+9683T>C (n.*38+9683T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325537A>T | CA228412187 | ATM,C11orf65 | c.6800A>T (p.Asn2267Ile) c.*6271A>T (n.*6271A>T) n.1219A>T n.1557A>T n.1218A>T n.8284A>T n.2024A>T n.2514A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.3015A>T c.641-16466T>A (n.641-16466T>A) n.2204A>T c.2756A>T (p.Asn919Ile) c.6635A>T (p.Asn2212Ile) c.5756A>T (p.Asn1919Ile) c.5492A>T (p.Asn1831Ile) c.1871A>T (p.Asn624Ile) c.*38+9683T>A (n.*38+9683T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325538C>A | CA382555584 | ATM,C11orf65 | c.6801C>A (p.Asn2267Lys) c.*6272C>A (n.*6272C>A) n.1220C>A n.1558C>A n.1219C>A n.8285C>A n.2025C>A n.2515C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.3016C>A c.641-16467G>T (n.641-16467G>T) n.2205C>A c.2757C>A (p.Asn919Lys) c.6636C>A (p.Asn2212Lys) c.5757C>A (p.Asn1919Lys) c.5493C>A (p.Asn1831Lys) c.1872C>A (p.Asn624Lys) c.*38+9682G>T (n.*38+9682G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325538C= | CA1998807881 | ATM,C11orf65 | c.6801C= (p.Asn2267=) c.*6272C= (n.*6272C=) n.1220C= n.1558C= n.1219C= n.8285C= n.2025C= n.2515C= c.*1865C= (n.*1865C=) c.*1936C= (n.*1936C=) n.3016C= c.641-16467G= (n.641-16467G=) n.2205C= c.2757C= (p.Asn919=) c.6636C= (p.Asn2212=) c.5757C= (p.Asn1919=) c.5493C= (p.Asn1831=) c.1872C= (p.Asn624=) c.*38+9682G= (n.*38+9682G=) | |
11 | g.108325538C>G | CA382555587 | ATM,C11orf65 | c.6801C>G (p.Asn2267Lys) c.*6272C>G (n.*6272C>G) n.1220C>G n.1558C>G n.1219C>G n.8285C>G n.2025C>G n.2515C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.3016C>G c.641-16467G>C (n.641-16467G>C) n.2205C>G c.2757C>G (p.Asn919Lys) c.6636C>G (p.Asn2212Lys) c.5757C>G (p.Asn1919Lys) c.5493C>G (p.Asn1831Lys) c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.*38+9682G>C (n.*38+9682G>C) | dbSNP |
11 | g.108325538C>T | CA476745618 | ATM,C11orf65 | c.6801C>T (p.Asn2267=) c.*6272C>T (n.*6272C>T) n.1220C>T n.1558C>T n.1219C>T n.8285C>T n.2025C>T n.2515C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.3016C>T c.641-16467G>A (n.641-16467G>A) n.2205C>T c.2757C>T (p.Asn919=) c.6636C>T (p.Asn2212=) c.5757C>T (p.Asn1919=) c.5493C>T (p.Asn1831=) c.1872C>T (p.Asn624=) c.*38+9682G>A (n.*38+9682G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325539A= | CA1998807882 | ATM,C11orf65 | c.6802A= (p.Thr2268=) c.*6273A= (n.*6273A=) n.1221A= n.1559A= n.1220A= n.8286A= n.2026A= n.2516A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.*1937A= (n.*1937A=) n.3017A= c.641-16468T= (n.641-16468T=) n.2206A= c.2758A= (p.Thr920=) c.6637A= (p.Thr2213=) c.5758A= (p.Thr1920=) c.5494A= (p.Thr1832=) c.1873A= (p.Thr625=) c.*38+9681T= (n.*38+9681T=) | |
11 | g.108325539A>C | CA382555596 | ATM,C11orf65 | c.6802A>C (p.Thr2268Pro) c.*6273A>C (n.*6273A>C) n.1221A>C n.1559A>C n.1220A>C n.8286A>C n.2026A>C n.2516A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3017A>C c.641-16468T>G (n.641-16468T>G) n.2206A>C c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.6637A>C (p.Thr2213Pro) c.5758A>C (p.Thr1920Pro) c.5494A>C (p.Thr1832Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.*38+9681T>G (n.*38+9681T>G) | |
11 | g.108325539A>G | CA382555593 | ATM,C11orf65 | c.6802A>G (p.Thr2268Ala) c.*6273A>G (n.*6273A>G) n.1221A>G n.1559A>G n.1220A>G n.8286A>G n.2026A>G n.2516A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3017A>G c.641-16468T>C (n.641-16468T>C) n.2206A>G c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.6637A>G (p.Thr2213Ala) c.5758A>G (p.Thr1920Ala) c.5494A>G (p.Thr1832Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.*38+9681T>C (n.*38+9681T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108325539A>T | CA382555590 | ATM,C11orf65 | c.6802A>T (p.Thr2268Ser) c.*6273A>T (n.*6273A>T) n.1221A>T n.1559A>T n.1220A>T n.8286A>T n.2026A>T n.2516A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3017A>T c.641-16468T>A (n.641-16468T>A) n.2206A>T c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.6637A>T (p.Thr2213Ser) c.5758A>T (p.Thr1920Ser) c.5494A>T (p.Thr1832Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.*38+9681T>A (n.*38+9681T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325539_108325544del | CA2573053411 | ATM,C11orf65 | c.6802_6807del (p.Thr2268_Gln2269del) c.*6273_*6278del (n.*6273_*6278del) n.1221_1226del n.1559_1564del n.1220_1225del n.8286_8291del n.2026_2031del n.2516_2521del c.*1866_*1871del (n.*1866_*1871del) c.*1937_*1942del (n.*1937_*1942del) n.3017_3022del c.641-16473_641-16468del (n.641-16473_641-16468del) n.2206_2211del c.2758_2763del (p.Thr920_Gln921del) c.6637_6642del (p.Thr2213_Gln2214del) c.5758_5763del (p.Thr1920_Gln1921del) c.5494_5499del (p.Thr1832_Gln1833del) c.1873_1878del (p.Thr625_Gln626del) c.*38+9676_*38+9681del (n.*38+9676_*38+9681del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325540C>A | CA382555599 | ATM,C11orf65 | c.6803C>A (p.Thr2268Asn) c.*6274C>A (n.*6274C>A) n.1222C>A n.1560C>A n.1221C>A n.8287C>A n.2027C>A n.2517C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.3018C>A c.641-16469G>T (n.641-16469G>T) n.2207C>A c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.6638C>A (p.Thr2213Asn) c.5759C>A (p.Thr1920Asn) c.5495C>A (p.Thr1832Asn) c.1874C>A (p.Thr625Asn) c.*38+9680G>T (n.*38+9680G>T) | dbSNP |
11 | g.108325540C= | CA1998807883 | ATM,C11orf65 | c.6803C= (p.Thr2268=) c.*6274C= (n.*6274C=) n.1222C= n.1560C= n.1221C= n.8287C= n.2027C= n.2517C= c.*1867C= (n.*1867C=) c.*1938C= (n.*1938C=) n.3018C= c.641-16469G= (n.641-16469G=) n.2207C= c.2759C= (p.Thr920=) c.6638C= (p.Thr2213=) c.5759C= (p.Thr1920=) c.5495C= (p.Thr1832=) c.1874C= (p.Thr625=) c.*38+9680G= (n.*38+9680G=) | |
11 | g.108325540C>G | CA382555602 | ATM,C11orf65 | c.6803C>G (p.Thr2268Ser) c.*6274C>G (n.*6274C>G) n.1222C>G n.1560C>G n.1221C>G n.8287C>G n.2027C>G n.2517C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.3018C>G c.641-16469G>C (n.641-16469G>C) n.2207C>G c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.6638C>G (p.Thr2213Ser) c.5759C>G (p.Thr1920Ser) c.5495C>G (p.Thr1832Ser) c.1874C>G (p.Thr625Ser) c.*38+9680G>C (n.*38+9680G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325540C>T | CA382555605 | ATM,C11orf65 | c.6803C>T (p.Thr2268Ile) c.*6274C>T (n.*6274C>T) n.1222C>T n.1560C>T n.1221C>T n.8287C>T n.2027C>T n.2517C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.3018C>T c.641-16469G>A (n.641-16469G>A) n.2207C>T c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.6638C>T (p.Thr2213Ile) c.5759C>T (p.Thr1920Ile) c.5495C>T (p.Thr1832Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.*38+9680G>A (n.*38+9680G>A) | dbSNP |
11 | g.108325541T>A | CA476745619 | ATM,C11orf65 | c.6804T>A (p.Thr2268=) c.*6275T>A (n.*6275T>A) n.1223T>A n.1561T>A n.1222T>A n.8288T>A n.2028T>A n.2518T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.3019T>A c.641-16470A>T (n.641-16470A>T) n.2208T>A c.2760T>A (p.Thr920=) c.6639T>A (p.Thr2213=) c.5760T>A (p.Thr1920=) c.5496T>A (p.Thr1832=) c.1875T>A (p.Thr625=) c.*38+9679A>T (n.*38+9679A>T) | dbSNP |
11 | g.108325541T>C | CA476745621 | ATM,C11orf65 | c.6804T>C (p.Thr2268=) c.*6275T>C (n.*6275T>C) n.1223T>C n.1561T>C n.1222T>C n.8288T>C n.2028T>C n.2518T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.3019T>C c.641-16470A>G (n.641-16470A>G) n.2208T>C c.2760T>C (p.Thr920=) c.6639T>C (p.Thr2213=) c.5760T>C (p.Thr1920=) c.5496T>C (p.Thr1832=) c.1875T>C (p.Thr625=) c.*38+9679A>G (n.*38+9679A>G) | dbSNP |
11 | g.108325541T>G | CA476745622 | ATM,C11orf65 | c.6804T>G (p.Thr2268=) c.*6275T>G (n.*6275T>G) n.1223T>G n.1561T>G n.1222T>G n.8288T>G n.2028T>G n.2518T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.3019T>G c.641-16470A>C (n.641-16470A>C) n.2208T>G c.2760T>G (p.Thr920=) c.6639T>G (p.Thr2213=) c.5760T>G (p.Thr1920=) c.5496T>G (p.Thr1832=) c.1875T>G (p.Thr625=) c.*38+9679A>C (n.*38+9679A>C) | |
11 | g.108325542C>A | CA382555608 | ATM,C11orf65 | c.6805C>A (p.Gln2269Lys) c.*6276C>A (n.*6276C>A) n.1224C>A n.1562C>A n.1223C>A n.8289C>A n.2029C>A n.2519C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.3020C>A c.641-16471G>T (n.641-16471G>T) n.2209C>A c.2761C>A (p.Gln921Lys) c.6640C>A (p.Gln2214Lys) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5497C>A (p.Gln1833Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.*38+9678G>T (n.*38+9678G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325542C= | CA1998807884 | ATM,C11orf65 | c.6805C= (p.Gln2269=) c.*6276C= (n.*6276C=) n.1224C= n.1562C= n.1223C= n.8289C= n.2029C= n.2519C= c.*1869C= (n.*1869C=) c.*1940C= (n.*1940C=) n.3020C= c.641-16471G= (n.641-16471G=) n.2209C= c.2761C= (p.Gln921=) c.6640C= (p.Gln2214=) c.5761C= (p.Gln1921=) c.5497C= (p.Gln1833=) c.1876C= (p.Gln626=) c.*38+9678G= (n.*38+9678G=) | |
11 | g.108325542C>G | CA382555611 | ATM,C11orf65 | c.6805C>G (p.Gln2269Glu) c.*6276C>G (n.*6276C>G) n.1224C>G n.1562C>G n.1223C>G n.8289C>G n.2029C>G n.2519C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.3020C>G c.641-16471G>C (n.641-16471G>C) n.2209C>G c.2761C>G (p.Gln921Glu) c.6640C>G (p.Gln2214Glu) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5497C>G (p.Gln1833Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.*38+9678G>C (n.*38+9678G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325542C>T | CA382555613 | ATM,C11orf65 | c.6805C>T (p.Gln2269Ter) c.*6276C>T (n.*6276C>T) n.1224C>T n.1562C>T n.1223C>T n.8289C>T n.2029C>T n.2519C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.3020C>T c.641-16471G>A (n.641-16471G>A) n.2209C>T c.2761C>T (p.Gln921Ter) c.6640C>T (p.Gln2214Ter) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5497C>T (p.Gln1833Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.*38+9678G>A (n.*38+9678G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108325543A>C | CA382555615 | ATM,C11orf65 | c.6806A>C (p.Gln2269Pro) c.*6277A>C (n.*6277A>C) n.1225A>C n.1563A>C n.1224A>C n.8290A>C n.2030A>C n.2520A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) n.3021A>C c.641-16472T>G (n.641-16472T>G) n.2210A>C c.2762A>C (p.Gln921Pro) c.6641A>C (p.Gln2214Pro) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5498A>C (p.Gln1833Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.*38+9677T>G (n.*38+9677T>G) | |
11 | g.108325543A>G | CA382555618 | ATM,C11orf65 | c.6806A>G (p.Gln2269Arg) c.*6277A>G (n.*6277A>G) n.1225A>G n.1563A>G n.1224A>G n.8290A>G n.2030A>G n.2520A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) n.3021A>G c.641-16472T>C (n.641-16472T>C) n.2210A>G c.2762A>G (p.Gln921Arg) c.6641A>G (p.Gln2214Arg) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5498A>G (p.Gln1833Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.*38+9677T>C (n.*38+9677T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325543A>T | CA382555620 | ATM,C11orf65 | c.6806A>T (p.Gln2269Leu) c.*6277A>T (n.*6277A>T) n.1225A>T n.1563A>T n.1224A>T n.8290A>T n.2030A>T n.2520A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) n.3021A>T c.641-16472T>A (n.641-16472T>A) n.2210A>T c.2762A>T (p.Gln921Leu) c.6641A>T (p.Gln2214Leu) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5498A>T (p.Gln1833Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.*38+9677T>A (n.*38+9677T>A) | |
11 | g.108325544_108325547del | CA2695215474 | ATM,C11orf65 | c.6807_6807+3del c.*6278_*6278+3del n.1226_1226+3del n.1564_1564+3del n.1225_1225+3del n.8291_8291+3del n.2031_2031+3del n.2521_2521+3del c.*1871_*1871+3del c.*1942_*1942+3del n.3022_3022+3del c.641-16475_641-16472del (n.641-16475_641-16472del) n.2211_2211+3del c.2763_2763+3del c.6642_6642+3del c.5763_5763+3del c.5499_5499+3del c.1878_1878+3del c.*38+9674_*38+9677del (n.*38+9674_*38+9677del) | |
11 | g.108325544G>A | CA332354 | ATM,C11orf65 | c.6807G>A (p.Gln2269=) c.*6278G>A (n.*6278G>A) n.1226G>A n.1564G>A n.1225G>A n.8291G>A n.2031G>A n.2521G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.3022G>A c.641-16473C>T (n.641-16473C>T) n.2211G>A c.2763G>A (p.Gln921=) c.6642G>A (p.Gln2214=) c.5763G>A (p.Gln1921=) c.5499G>A (p.Gln1833=) c.1878G>A (p.Gln626=) c.*38+9676C>T (n.*38+9676C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325544G>C | CA382555624 | ATM,C11orf65 | c.6807G>C (p.Gln2269His) c.*6278G>C (n.*6278G>C) n.1226G>C n.1564G>C n.1225G>C n.8291G>C n.2031G>C n.2521G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.3022G>C c.641-16473C>G (n.641-16473C>G) n.2211G>C c.2763G>C (p.Gln921His) c.6642G>C (p.Gln2214His) c.5763G>C (p.Gln1921His) c.5499G>C (p.Gln1833His) c.1878G>C (p.Gln626His) c.*38+9676C>G (n.*38+9676C>G) | dbSNP |
11 | g.108325544G= | CA1998807885 | ATM,C11orf65 | c.6807G= (p.Gln2269=) c.*6278G= (n.*6278G=) n.1226G= n.1564G= n.1225G= n.8291G= n.2031G= n.2521G= c.*1871G= (n.*1871G=) c.*1942G= (n.*1942G=) n.3022G= c.641-16473C= (n.641-16473C=) n.2211G= c.2763G= (p.Gln921=) c.6642G= (p.Gln2214=) c.5763G= (p.Gln1921=) c.5499G= (p.Gln1833=) c.1878G= (p.Gln626=) c.*38+9676C= (n.*38+9676C=) | |
11 | g.108325544G>T | CA382555627 | ATM,C11orf65 | c.6807G>T (p.Gln2269His) c.*6278G>T (n.*6278G>T) n.1226G>T n.1564G>T n.1225G>T n.8291G>T n.2031G>T n.2521G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.3022G>T c.641-16473C>A (n.641-16473C>A) n.2211G>T c.2763G>T (p.Gln921His) c.6642G>T (p.Gln2214His) c.5763G>T (p.Gln1921His) c.5499G>T (p.Gln1833His) c.1878G>T (p.Gln626His) c.*38+9676C>A (n.*38+9676C>A) | |
11 | g.108325545G>A | CA382555636 | ATM,C11orf65 | c.6807+1G>A (n.6807+1G>A) c.*6278+1G>A (n.*6278+1G>A) n.1226+1G>A n.1564+1G>A n.1225+1G>A n.8291+1G>A n.2031+1G>A n.2521+1G>A c.*1871+1G>A (n.*1871+1G>A) c.*1942+1G>A (n.*1942+1G>A) n.3022+1G>A c.641-16474C>T (n.641-16474C>T) n.2211+1G>A c.2763+1G>A (n.2763+1G>A) c.6642+1G>A (n.6642+1G>A) c.5763+1G>A (n.5763+1G>A) c.5499+1G>A (n.5499+1G>A) c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.*38+9675C>T (n.*38+9675C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325545G>C | CA382555631 | ATM,C11orf65 | c.6807+1G>C (n.6807+1G>C) c.*6278+1G>C (n.*6278+1G>C) n.1226+1G>C n.1564+1G>C n.1225+1G>C n.8291+1G>C n.2031+1G>C n.2521+1G>C c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C) c.*1942+1G>C (n.*1942+1G>C) n.3022+1G>C c.641-16474C>G (n.641-16474C>G) n.2211+1G>C c.2763+1G>C (n.2763+1G>C) c.6642+1G>C (n.6642+1G>C) c.5763+1G>C (n.5763+1G>C) c.5499+1G>C (n.5499+1G>C) c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.*38+9675C>G (n.*38+9675C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325545G>T | CA382555634 | ATM,C11orf65 | c.6807+1G>T (n.6807+1G>T) c.*6278+1G>T (n.*6278+1G>T) n.1226+1G>T n.1564+1G>T n.1225+1G>T n.8291+1G>T n.2031+1G>T n.2521+1G>T c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T) c.*1942+1G>T (n.*1942+1G>T) n.3022+1G>T c.641-16474C>A (n.641-16474C>A) n.2211+1G>T c.2763+1G>T (n.2763+1G>T) c.6642+1G>T (n.6642+1G>T) c.5763+1G>T (n.5763+1G>T) c.5499+1G>T (n.5499+1G>T) c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.*38+9675C>A (n.*38+9675C>A) | ClinVar |
11 | g.108325545_108325551del | CA2580083086 | ATM,C11orf65 | c.6807+1_6807+7del (n.6807+1_6807+7del) c.*6278+1_*6278+7del (n.*6278+1_*6278+7del) n.1226+1_1226+7del n.1564+1_1564+7del n.1225+1_1225+7del n.8291+1_8291+7del n.2031+1_2031+7del n.2521+1_2521+7del c.*1871+1_*1871+7del (n.*1871+1_*1871+7del) c.*1942+1_*1942+7del (n.*1942+1_*1942+7del) n.3022+1_3022+7del c.641-16480_641-16474del (n.641-16480_641-16474del) n.2211+1_2211+7del c.2763+1_2763+7del (n.2763+1_2763+7del) c.6642+1_6642+7del (n.6642+1_6642+7del) c.5763+1_5763+7del (n.5763+1_5763+7del) c.5499+1_5499+7del (n.5499+1_5499+7del) c.1878+1_1878+7del (n.1878+1_1878+7del) c.*38+9669_*38+9675del (n.*38+9669_*38+9675del) | ClinVar |
11 | g.108325546T>A | CA382555640 | ATM,C11orf65 | c.6807+2T>A (n.6807+2T>A) c.*6278+2T>A (n.*6278+2T>A) n.1226+2T>A n.1564+2T>A n.1225+2T>A n.8291+2T>A n.2031+2T>A n.2521+2T>A c.*1871+2T>A (n.*1871+2T>A) c.*1942+2T>A (n.*1942+2T>A) n.3022+2T>A c.641-16475A>T (n.641-16475A>T) n.2211+2T>A c.2763+2T>A (n.2763+2T>A) c.6642+2T>A (n.6642+2T>A) c.5763+2T>A (n.5763+2T>A) c.5499+2T>A (n.5499+2T>A) c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.*38+9674A>T (n.*38+9674A>T) | |
11 | g.108325546T>C | CA382555645 | ATM,C11orf65 | c.6807+2T>C (n.6807+2T>C) c.*6278+2T>C (n.*6278+2T>C) n.1226+2T>C n.1564+2T>C n.1225+2T>C n.8291+2T>C n.2031+2T>C n.2521+2T>C c.*1871+2T>C (n.*1871+2T>C) c.*1942+2T>C (n.*1942+2T>C) n.3022+2T>C c.641-16475A>G (n.641-16475A>G) n.2211+2T>C c.2763+2T>C (n.2763+2T>C) c.6642+2T>C (n.6642+2T>C) c.5763+2T>C (n.5763+2T>C) c.5499+2T>C (n.5499+2T>C) c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.*38+9674A>G (n.*38+9674A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325546T>G | CA382555642 | ATM,C11orf65 | c.6807+2T>G (n.6807+2T>G) c.*6278+2T>G (n.*6278+2T>G) n.1226+2T>G n.1564+2T>G n.1225+2T>G n.8291+2T>G n.2031+2T>G n.2521+2T>G c.*1871+2T>G (n.*1871+2T>G) c.*1942+2T>G (n.*1942+2T>G) n.3022+2T>G c.641-16475A>C (n.641-16475A>C) n.2211+2T>G c.2763+2T>G (n.2763+2T>G) c.6642+2T>G (n.6642+2T>G) c.5763+2T>G (n.5763+2T>G) c.5499+2T>G (n.5499+2T>G) c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.*38+9674A>C (n.*38+9674A>C) | |
11 | g.108325546_108325558del | CA2580083088 | ATM,C11orf65 | c.6807+2_6807+14del (n.6807+2_6807+14del) c.*6278+2_*6278+14del (n.*6278+2_*6278+14del) n.1226+2_1226+14del n.1564+2_1564+14del n.1225+2_1225+14del n.8291+2_8291+14del n.2031+2_2031+14del n.2521+2_2521+14del c.*1871+2_*1871+14del (n.*1871+2_*1871+14del) c.*1942+2_*1942+14del (n.*1942+2_*1942+14del) n.3022+2_3022+14del c.641-16487_641-16475del (n.641-16487_641-16475del) n.2211+2_2211+14del c.2763+2_2763+14del (n.2763+2_2763+14del) c.6642+2_6642+14del (n.6642+2_6642+14del) c.5763+2_5763+14del (n.5763+2_5763+14del) c.5499+2_5499+14del (n.5499+2_5499+14del) c.1878+2_1878+14del (n.1878+2_1878+14del) c.*38+9662_*38+9674del (n.*38+9662_*38+9674del) | ClinVar |
11 | g.108325546_108325547insTCTTG | CA2739266004 | ATM,C11orf65 | c.6807+2_6807+3insTCTTG (n.6807+2_6807+3insTCTTG) c.*6278+2_*6278+3insTCTTG (n.*6278+2_*6278+3insTCTTG) n.1226+2_1226+3insTCTTG n.1564+2_1564+3insTCTTG n.1225+2_1225+3insTCTTG n.8291+2_8291+3insTCTTG n.2031+2_2031+3insTCTTG n.2521+2_2521+3insTCTTG c.*1871+2_*1871+3insTCTTG (n.*1871+2_*1871+3insTCTTG) c.*1942+2_*1942+3insTCTTG (n.*1942+2_*1942+3insTCTTG) n.3022+2_3022+3insTCTTG c.641-16476_641-16475insCAAGA (n.641-16476_641-16475insCAAGA) n.2211+2_2211+3insTCTTG c.2763+2_2763+3insTCTTG (n.2763+2_2763+3insTCTTG) c.6642+2_6642+3insTCTTG (n.6642+2_6642+3insTCTTG) c.5763+2_5763+3insTCTTG (n.5763+2_5763+3insTCTTG) c.5499+2_5499+3insTCTTG (n.5499+2_5499+3insTCTTG) c.1878+2_1878+3insTCTTG (n.1878+2_1878+3insTCTTG) c.*38+9673_*38+9674insCAAGA (n.*38+9673_*38+9674insCAAGA) | ClinVar |
11 | g.108325547A>G | CA891842114 | ATM,C11orf65 | c.6807+3A>G (n.6807+3A>G) c.*6278+3A>G (n.*6278+3A>G) n.1226+3A>G n.1564+3A>G n.1225+3A>G n.8291+3A>G n.2031+3A>G n.2521+3A>G c.*1871+3A>G (n.*1871+3A>G) c.*1942+3A>G (n.*1942+3A>G) n.3022+3A>G c.641-16476T>C (n.641-16476T>C) n.2211+3A>G c.2763+3A>G (n.2763+3A>G) c.6642+3A>G (n.6642+3A>G) c.5763+3A>G (n.5763+3A>G) c.5499+3A>G (n.5499+3A>G) c.1878+3A>G (n.1878+3A>G) c.*38+9673T>C (n.*38+9673T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325548A= | CA1998807886 | ATM,C11orf65 | c.6807+4A= (n.6807+4A=) c.*6278+4A= (n.*6278+4A=) n.1226+4A= n.1564+4A= n.1225+4A= n.8291+4A= n.2031+4A= n.2521+4A= c.*1871+4A= (n.*1871+4A=) c.*1942+4A= (n.*1942+4A=) n.3022+4A= c.641-16477T= (n.641-16477T=) n.2211+4A= c.2763+4A= (n.2763+4A=) c.6642+4A= (n.6642+4A=) c.5763+4A= (n.5763+4A=) c.5499+4A= (n.5499+4A=) c.1878+4A= (n.1878+4A=) c.*38+9672T= (n.*38+9672T=) | |
11 | g.108325548A>G | CA658797755 | ATM,C11orf65 | c.6807+4A>G (n.6807+4A>G) c.*6278+4A>G (n.*6278+4A>G) n.1226+4A>G n.1564+4A>G n.1225+4A>G n.8291+4A>G n.2031+4A>G n.2521+4A>G c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G) c.*1942+4A>G (n.*1942+4A>G) n.3022+4A>G c.641-16477T>C (n.641-16477T>C) n.2211+4A>G c.2763+4A>G (n.2763+4A>G) c.6642+4A>G (n.6642+4A>G) c.5763+4A>G (n.5763+4A>G) c.5499+4A>G (n.5499+4A>G) c.1878+4A>G (n.1878+4A>G) c.*38+9672T>C (n.*38+9672T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325549A>G | CA2838032450 | ATM,C11orf65 | c.6807+5A>G (n.6807+5A>G) c.*6278+5A>G (n.*6278+5A>G) n.1226+5A>G n.1564+5A>G n.1225+5A>G n.8291+5A>G n.2031+5A>G n.2521+5A>G c.*1871+5A>G (n.*1871+5A>G) c.*1942+5A>G (n.*1942+5A>G) n.3022+5A>G c.641-16478T>C (n.641-16478T>C) n.2211+5A>G c.2763+5A>G (n.2763+5A>G) c.6642+5A>G (n.6642+5A>G) c.5763+5A>G (n.5763+5A>G) c.5499+5A>G (n.5499+5A>G) c.1878+5A>G (n.1878+5A>G) c.*38+9671T>C (n.*38+9671T>C) | |
11 | g.108325550T>A | CA2725225015 | ATM,C11orf65 | c.6807+6T>A (n.6807+6T>A) c.*6278+6T>A (n.*6278+6T>A) n.1226+6T>A n.1564+6T>A n.1225+6T>A n.8291+6T>A n.2031+6T>A n.2521+6T>A c.*1871+6T>A (n.*1871+6T>A) c.*1942+6T>A (n.*1942+6T>A) n.3022+6T>A c.641-16479A>T (n.641-16479A>T) n.2211+6T>A c.2763+6T>A (n.2763+6T>A) c.6642+6T>A (n.6642+6T>A) c.5763+6T>A (n.5763+6T>A) c.5499+6T>A (n.5499+6T>A) c.1878+6T>A (n.1878+6T>A) c.*38+9670A>T (n.*38+9670A>T) | dbSNP |
11 | g.108325551A>C | CA2725225132 | ATM,C11orf65 | c.6807+7A>C (n.6807+7A>C) c.*6278+7A>C (n.*6278+7A>C) n.1226+7A>C n.1564+7A>C n.1225+7A>C n.8291+7A>C n.2031+7A>C n.2521+7A>C c.*1871+7A>C (n.*1871+7A>C) c.*1942+7A>C (n.*1942+7A>C) n.3022+7A>C c.641-16480T>G (n.641-16480T>G) n.2211+7A>C c.2763+7A>C (n.2763+7A>C) c.6642+7A>C (n.6642+7A>C) c.5763+7A>C (n.5763+7A>C) c.5499+7A>C (n.5499+7A>C) c.1878+7A>C (n.1878+7A>C) c.*38+9669T>G (n.*38+9669T>G) | dbSNP |
11 | g.108325551A>G | CA2615858903 | ATM,C11orf65 | c.6807+7A>G (n.6807+7A>G) c.*6278+7A>G (n.*6278+7A>G) n.1226+7A>G n.1564+7A>G n.1225+7A>G n.8291+7A>G n.2031+7A>G n.2521+7A>G c.*1871+7A>G (n.*1871+7A>G) c.*1942+7A>G (n.*1942+7A>G) n.3022+7A>G c.641-16480T>C (n.641-16480T>C) n.2211+7A>G c.2763+7A>G (n.2763+7A>G) c.6642+7A>G (n.6642+7A>G) c.5763+7A>G (n.5763+7A>G) c.5499+7A>G (n.5499+7A>G) c.1878+7A>G (n.1878+7A>G) c.*38+9669T>C (n.*38+9669T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325551A>T | CA2725225117 | ATM,C11orf65 | c.6807+7A>T (n.6807+7A>T) c.*6278+7A>T (n.*6278+7A>T) n.1226+7A>T n.1564+7A>T n.1225+7A>T n.8291+7A>T n.2031+7A>T n.2521+7A>T c.*1871+7A>T (n.*1871+7A>T) c.*1942+7A>T (n.*1942+7A>T) n.3022+7A>T c.641-16480T>A (n.641-16480T>A) n.2211+7A>T c.2763+7A>T (n.2763+7A>T) c.6642+7A>T (n.6642+7A>T) c.5763+7A>T (n.5763+7A>T) c.5499+7A>T (n.5499+7A>T) c.1878+7A>T (n.1878+7A>T) c.*38+9669T>A (n.*38+9669T>A) | dbSNP |
11 | g.108325551_108325552delinsAC | CA1998807887 | ATM,C11orf65 | c.6807+7_6807+8delinsAC (n.6807+7_6807+8delinsAC) c.*6278+7_*6278+8delinsAC (n.*6278+7_*6278+8delinsAC) n.1226+7_1226+8delinsAC n.1564+7_1564+8delinsAC n.1225+7_1225+8delinsAC n.8291+7_8291+8delinsAC n.2031+7_2031+8delinsAC n.2521+7_2521+8delinsAC c.*1871+7_*1871+8delinsAC (n.*1871+7_*1871+8delinsAC) c.*1942+7_*1942+8delinsAC (n.*1942+7_*1942+8delinsAC) n.3022+7_3022+8delinsAC c.641-16481_641-16480delinsGT (n.641-16481_641-16480delinsGT) n.2211+7_2211+8delinsAC c.2763+7_2763+8delinsAC (n.2763+7_2763+8delinsAC) c.6642+7_6642+8delinsAC (n.6642+7_6642+8delinsAC) c.5763+7_5763+8delinsAC (n.5763+7_5763+8delinsAC) c.5499+7_5499+8delinsAC (n.5499+7_5499+8delinsAC) c.1878+7_1878+8delinsAC (n.1878+7_1878+8delinsAC) c.*38+9668_*38+9669delinsGT (n.*38+9668_*38+9669delinsGT) | |
11 | g.108325552del | CA658656271 | ATM,C11orf65 | c.6807+8del (n.6807+8del) c.*6278+8del (n.*6278+8del) n.1226+8del n.1564+8del n.1225+8del n.8291+8del n.2031+8del n.2521+8del c.*1871+8del (n.*1871+8del) c.*1942+8del (n.*1942+8del) n.3022+8del c.641-16481del (n.641-16481del) n.2211+8del c.2763+8del (n.2763+8del) c.6642+8del (n.6642+8del) c.5763+8del (n.5763+8del) c.5499+8del (n.5499+8del) c.1878+8del (n.1878+8del) c.*38+9668del (n.*38+9668del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325552C>A | CA913188440 | ATM,C11orf65 | c.6807+8C>A (n.6807+8C>A) c.*6278+8C>A (n.*6278+8C>A) n.1226+8C>A n.1564+8C>A n.1225+8C>A n.8291+8C>A n.2031+8C>A n.2521+8C>A c.*1871+8C>A (n.*1871+8C>A) c.*1942+8C>A (n.*1942+8C>A) n.3022+8C>A c.641-16481G>T (n.641-16481G>T) n.2211+8C>A c.2763+8C>A (n.2763+8C>A) c.6642+8C>A (n.6642+8C>A) c.5763+8C>A (n.5763+8C>A) c.5499+8C>A (n.5499+8C>A) c.1878+8C>A (n.1878+8C>A) c.*38+9668G>T (n.*38+9668G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325552C= | CA1998807888 | ATM,C11orf65 | c.6807+8C= (n.6807+8C=) c.*6278+8C= (n.*6278+8C=) n.1226+8C= n.1564+8C= n.1225+8C= n.8291+8C= n.2031+8C= n.2521+8C= c.*1871+8C= (n.*1871+8C=) c.*1942+8C= (n.*1942+8C=) n.3022+8C= c.641-16481G= (n.641-16481G=) n.2211+8C= c.2763+8C= (n.2763+8C=) c.6642+8C= (n.6642+8C=) c.5763+8C= (n.5763+8C=) c.5499+8C= (n.5499+8C=) c.1878+8C= (n.1878+8C=) c.*38+9668G= (n.*38+9668G=) | |
11 | g.108325552C>G | CA2724977676 | ATM,C11orf65 | c.6807+8C>G (n.6807+8C>G) c.*6278+8C>G (n.*6278+8C>G) n.1226+8C>G n.1564+8C>G n.1225+8C>G n.8291+8C>G n.2031+8C>G n.2521+8C>G c.*1871+8C>G (n.*1871+8C>G) c.*1942+8C>G (n.*1942+8C>G) n.3022+8C>G c.641-16481G>C (n.641-16481G>C) n.2211+8C>G c.2763+8C>G (n.2763+8C>G) c.6642+8C>G (n.6642+8C>G) c.5763+8C>G (n.5763+8C>G) c.5499+8C>G (n.5499+8C>G) c.1878+8C>G (n.1878+8C>G) c.*38+9668G>C (n.*38+9668G>C) | dbSNP |
11 | g.108325552C>T | CA2573146509 | ATM,C11orf65 | c.6807+8C>T (n.6807+8C>T) c.*6278+8C>T (n.*6278+8C>T) n.1226+8C>T n.1564+8C>T n.1225+8C>T n.8291+8C>T n.2031+8C>T n.2521+8C>T c.*1871+8C>T (n.*1871+8C>T) c.*1942+8C>T (n.*1942+8C>T) n.3022+8C>T c.641-16481G>A (n.641-16481G>A) n.2211+8C>T c.2763+8C>T (n.2763+8C>T) c.6642+8C>T (n.6642+8C>T) c.5763+8C>T (n.5763+8C>T) c.5499+8C>T (n.5499+8C>T) c.1878+8C>T (n.1878+8C>T) c.*38+9668G>A (n.*38+9668G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325553A>G | CA2725225279 | ATM,C11orf65 | c.6807+9A>G (n.6807+9A>G) c.*6278+9A>G (n.*6278+9A>G) n.1226+9A>G n.1564+9A>G n.1225+9A>G n.8291+9A>G n.2031+9A>G n.2521+9A>G c.*1871+9A>G (n.*1871+9A>G) c.*1942+9A>G (n.*1942+9A>G) n.3022+9A>G c.641-16482T>C (n.641-16482T>C) n.2211+9A>G c.2763+9A>G (n.2763+9A>G) c.6642+9A>G (n.6642+9A>G) c.5763+9A>G (n.5763+9A>G) c.5499+9A>G (n.5499+9A>G) c.1878+9A>G (n.1878+9A>G) c.*38+9667T>C (n.*38+9667T>C) | dbSNP |
11 | g.108325554A= | CA1998807889 | ATM,C11orf65 | c.6807+10A= (n.6807+10A=) c.*6278+10A= (n.*6278+10A=) n.1226+10A= n.1564+10A= n.1225+10A= n.8291+10A= n.2031+10A= n.2521+10A= c.*1871+10A= (n.*1871+10A=) c.*1942+10A= (n.*1942+10A=) n.3022+10A= c.641-16483T= (n.641-16483T=) n.2211+10A= c.2763+10A= (n.2763+10A=) c.6642+10A= (n.6642+10A=) c.5763+10A= (n.5763+10A=) c.5499+10A= (n.5499+10A=) c.1878+10A= (n.1878+10A=) c.*38+9666T= (n.*38+9666T=) | |
11 | g.108325554A>C | CA2793549153 | ATM,C11orf65 | c.6807+10A>C (n.6807+10A>C) c.*6278+10A>C (n.*6278+10A>C) n.1226+10A>C n.1564+10A>C n.1225+10A>C n.8291+10A>C n.2031+10A>C n.2521+10A>C c.*1871+10A>C (n.*1871+10A>C) c.*1942+10A>C (n.*1942+10A>C) n.3022+10A>C c.641-16483T>G (n.641-16483T>G) n.2211+10A>C c.2763+10A>C (n.2763+10A>C) c.6642+10A>C (n.6642+10A>C) c.5763+10A>C (n.5763+10A>C) c.5499+10A>C (n.5499+10A>C) c.1878+10A>C (n.1878+10A>C) c.*38+9666T>G (n.*38+9666T>G) | |
11 | g.108325554A>G | CA16613109 | ATM,C11orf65 | c.6807+10A>G (n.6807+10A>G) c.*6278+10A>G (n.*6278+10A>G) n.1226+10A>G n.1564+10A>G n.1225+10A>G n.8291+10A>G n.2031+10A>G n.2521+10A>G c.*1871+10A>G (n.*1871+10A>G) c.*1942+10A>G (n.*1942+10A>G) n.3022+10A>G c.641-16483T>C (n.641-16483T>C) n.2211+10A>G c.2763+10A>G (n.2763+10A>G) c.6642+10A>G (n.6642+10A>G) c.5763+10A>G (n.5763+10A>G) c.5499+10A>G (n.5499+10A>G) c.1878+10A>G (n.1878+10A>G) c.*38+9666T>C (n.*38+9666T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325554A>T | CA2724949015 | ATM,C11orf65 | c.6807+10A>T (n.6807+10A>T) c.*6278+10A>T (n.*6278+10A>T) n.1226+10A>T n.1564+10A>T n.1225+10A>T n.8291+10A>T n.2031+10A>T n.2521+10A>T c.*1871+10A>T (n.*1871+10A>T) c.*1942+10A>T (n.*1942+10A>T) n.3022+10A>T c.641-16483T>A (n.641-16483T>A) n.2211+10A>T c.2763+10A>T (n.2763+10A>T) c.6642+10A>T (n.6642+10A>T) c.5763+10A>T (n.5763+10A>T) c.5499+10A>T (n.5499+10A>T) c.1878+10A>T (n.1878+10A>T) c.*38+9666T>A (n.*38+9666T>A) | dbSNP |
11 | g.108325555T>A | CA2724943995 | ATM,C11orf65 | c.6807+11T>A (n.6807+11T>A) c.*6278+11T>A (n.*6278+11T>A) n.1226+11T>A n.1564+11T>A n.1225+11T>A n.8291+11T>A n.2031+11T>A n.2521+11T>A c.*1871+11T>A (n.*1871+11T>A) c.*1942+11T>A (n.*1942+11T>A) n.3022+11T>A c.641-16484A>T (n.641-16484A>T) n.2211+11T>A c.2763+11T>A (n.2763+11T>A) c.6642+11T>A (n.6642+11T>A) c.5763+11T>A (n.5763+11T>A) c.5499+11T>A (n.5499+11T>A) c.1878+11T>A (n.1878+11T>A) c.*38+9665A>T (n.*38+9665A>T) | dbSNP |
11 | g.108325555T>C | CA1998807890 | ATM,C11orf65 | c.6807+11T>C (n.6807+11T>C) c.*6278+11T>C (n.*6278+11T>C) n.1226+11T>C n.1564+11T>C n.1225+11T>C n.8291+11T>C n.2031+11T>C n.2521+11T>C c.*1871+11T>C (n.*1871+11T>C) c.*1942+11T>C (n.*1942+11T>C) n.3022+11T>C c.641-16484A>G (n.641-16484A>G) n.2211+11T>C c.2763+11T>C (n.2763+11T>C) c.6642+11T>C (n.6642+11T>C) c.5763+11T>C (n.5763+11T>C) c.5499+11T>C (n.5499+11T>C) c.1878+11T>C (n.1878+11T>C) c.*38+9665A>G (n.*38+9665A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325555T>G | CA228412209 | ATM,C11orf65 | c.6807+11T>G (n.6807+11T>G) c.*6278+11T>G (n.*6278+11T>G) n.1226+11T>G n.1564+11T>G n.1225+11T>G n.8291+11T>G n.2031+11T>G n.2521+11T>G c.*1871+11T>G (n.*1871+11T>G) c.*1942+11T>G (n.*1942+11T>G) n.3022+11T>G c.641-16484A>C (n.641-16484A>C) n.2211+11T>G c.2763+11T>G (n.2763+11T>G) c.6642+11T>G (n.6642+11T>G) c.5763+11T>G (n.5763+11T>G) c.5499+11T>G (n.5499+11T>G) c.1878+11T>G (n.1878+11T>G) c.*38+9665A>C (n.*38+9665A>C) | dbSNP |
11 | g.108325555T= | CA1998807891 | ATM,C11orf65 | c.6807+11T= (n.6807+11T=) c.*6278+11T= (n.*6278+11T=) n.1226+11T= n.1564+11T= n.1225+11T= n.8291+11T= n.2031+11T= n.2521+11T= c.*1871+11T= (n.*1871+11T=) c.*1942+11T= (n.*1942+11T=) n.3022+11T= c.641-16484A= (n.641-16484A=) n.2211+11T= c.2763+11T= (n.2763+11T=) c.6642+11T= (n.6642+11T=) c.5763+11T= (n.5763+11T=) c.5499+11T= (n.5499+11T=) c.1878+11T= (n.1878+11T=) c.*38+9665A= (n.*38+9665A=) | |
11 | g.108325557del | CA2574971539 | ATM,C11orf65 | c.6807+13del (n.6807+13del) c.*6278+13del (n.*6278+13del) n.1226+13del n.1564+13del n.1225+13del n.8291+13del n.2031+13del n.2521+13del c.*1871+13del (n.*1871+13del) c.*1942+13del (n.*1942+13del) n.3022+13del c.641-16484del (n.641-16484del) n.2211+13del c.2763+13del (n.2763+13del) c.6642+13del (n.6642+13del) c.5763+13del (n.5763+13del) c.5499+13del (n.5499+13del) c.1878+13del (n.1878+13del) c.*38+9665del (n.*38+9665del) | |
11 | g.108325556T>A | CA2724967477 | ATM,C11orf65 | c.6807+12T>A (n.6807+12T>A) c.*6278+12T>A (n.*6278+12T>A) n.1226+12T>A n.1564+12T>A n.1225+12T>A n.8291+12T>A n.2031+12T>A n.2521+12T>A c.*1871+12T>A (n.*1871+12T>A) c.*1942+12T>A (n.*1942+12T>A) n.3022+12T>A c.641-16485A>T (n.641-16485A>T) n.2211+12T>A c.2763+12T>A (n.2763+12T>A) c.6642+12T>A (n.6642+12T>A) c.5763+12T>A (n.5763+12T>A) c.5499+12T>A (n.5499+12T>A) c.1878+12T>A (n.1878+12T>A) c.*38+9664A>T (n.*38+9664A>T) | dbSNP |
11 | g.108325556T>G | CA602132698 | ATM,C11orf65 | c.6807+12T>G (n.6807+12T>G) c.*6278+12T>G (n.*6278+12T>G) n.1226+12T>G n.1564+12T>G n.1225+12T>G n.8291+12T>G n.2031+12T>G n.2521+12T>G c.*1871+12T>G (n.*1871+12T>G) c.*1942+12T>G (n.*1942+12T>G) n.3022+12T>G c.641-16485A>C (n.641-16485A>C) n.2211+12T>G c.2763+12T>G (n.2763+12T>G) c.6642+12T>G (n.6642+12T>G) c.5763+12T>G (n.5763+12T>G) c.5499+12T>G (n.5499+12T>G) c.1878+12T>G (n.1878+12T>G) c.*38+9664A>C (n.*38+9664A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325556T= | CA1998807892 | ATM,C11orf65 | c.6807+12T= (n.6807+12T=) c.*6278+12T= (n.*6278+12T=) n.1226+12T= n.1564+12T= n.1225+12T= n.8291+12T= n.2031+12T= n.2521+12T= c.*1871+12T= (n.*1871+12T=) c.*1942+12T= (n.*1942+12T=) n.3022+12T= c.641-16485A= (n.641-16485A=) n.2211+12T= c.2763+12T= (n.2763+12T=) c.6642+12T= (n.6642+12T=) c.5763+12T= (n.5763+12T=) c.5499+12T= (n.5499+12T=) c.1878+12T= (n.1878+12T=) c.*38+9664A= (n.*38+9664A=) | |
11 | g.108325558A>G | CA2838486047 | ATM,C11orf65 | c.6807+14A>G (n.6807+14A>G) c.*6278+14A>G (n.*6278+14A>G) n.1226+14A>G n.1564+14A>G n.1225+14A>G n.8291+14A>G n.2031+14A>G n.2521+14A>G c.*1871+14A>G (n.*1871+14A>G) c.*1942+14A>G (n.*1942+14A>G) n.3022+14A>G c.641-16487T>C (n.641-16487T>C) n.2211+14A>G c.2763+14A>G (n.2763+14A>G) c.6642+14A>G (n.6642+14A>G) c.5763+14A>G (n.5763+14A>G) c.5499+14A>G (n.5499+14A>G) c.1878+14A>G (n.1878+14A>G) c.*38+9662T>C (n.*38+9662T>C) | |
11 | g.108325558A>T | CA2725225302 | ATM,C11orf65 | c.6807+14A>T (n.6807+14A>T) c.*6278+14A>T (n.*6278+14A>T) n.1226+14A>T n.1564+14A>T n.1225+14A>T n.8291+14A>T n.2031+14A>T n.2521+14A>T c.*1871+14A>T (n.*1871+14A>T) c.*1942+14A>T (n.*1942+14A>T) n.3022+14A>T c.641-16487T>A (n.641-16487T>A) n.2211+14A>T c.2763+14A>T (n.2763+14A>T) c.6642+14A>T (n.6642+14A>T) c.5763+14A>T (n.5763+14A>T) c.5499+14A>T (n.5499+14A>T) c.1878+14A>T (n.1878+14A>T) c.*38+9662T>A (n.*38+9662T>A) | dbSNP |
11 | g.108325559A>C | CA2574971541 | ATM,C11orf65 | c.6807+15A>C (n.6807+15A>C) c.*6278+15A>C (n.*6278+15A>C) n.1226+15A>C n.1564+15A>C n.1225+15A>C n.8291+15A>C n.2031+15A>C n.2521+15A>C c.*1871+15A>C (n.*1871+15A>C) c.*1942+15A>C (n.*1942+15A>C) n.3022+15A>C c.641-16488T>G (n.641-16488T>G) n.2211+15A>C c.2763+15A>C (n.2763+15A>C) c.6642+15A>C (n.6642+15A>C) c.5763+15A>C (n.5763+15A>C) c.5499+15A>C (n.5499+15A>C) c.1878+15A>C (n.1878+15A>C) c.*38+9661T>G (n.*38+9661T>G) | |
11 | g.108325559A>G | CA2580083094 | ATM,C11orf65 | c.6807+15A>G (n.6807+15A>G) c.*6278+15A>G (n.*6278+15A>G) n.1226+15A>G n.1564+15A>G n.1225+15A>G n.8291+15A>G n.2031+15A>G n.2521+15A>G c.*1871+15A>G (n.*1871+15A>G) c.*1942+15A>G (n.*1942+15A>G) n.3022+15A>G c.641-16488T>C (n.641-16488T>C) n.2211+15A>G c.2763+15A>G (n.2763+15A>G) c.6642+15A>G (n.6642+15A>G) c.5763+15A>G (n.5763+15A>G) c.5499+15A>G (n.5499+15A>G) c.1878+15A>G (n.1878+15A>G) c.*38+9661T>C (n.*38+9661T>C) | ClinVar |
11 | g.108325562C>A | CA2615858906 | ATM,C11orf65 | c.6807+18C>A (n.6807+18C>A) c.*6278+18C>A (n.*6278+18C>A) n.1226+18C>A n.1564+18C>A n.1225+18C>A n.8291+18C>A n.2031+18C>A n.2521+18C>A c.*1871+18C>A (n.*1871+18C>A) c.*1942+18C>A (n.*1942+18C>A) n.3022+18C>A c.641-16491G>T (n.641-16491G>T) n.2211+18C>A c.2763+18C>A (n.2763+18C>A) c.6642+18C>A (n.6642+18C>A) c.5763+18C>A (n.5763+18C>A) c.5499+18C>A (n.5499+18C>A) c.1878+18C>A (n.1878+18C>A) c.*38+9658G>T (n.*38+9658G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325562C>G | CA2725225308 | ATM,C11orf65 | c.6807+18C>G (n.6807+18C>G) c.*6278+18C>G (n.*6278+18C>G) n.1226+18C>G n.1564+18C>G n.1225+18C>G n.8291+18C>G n.2031+18C>G n.2521+18C>G c.*1871+18C>G (n.*1871+18C>G) c.*1942+18C>G (n.*1942+18C>G) n.3022+18C>G c.641-16491G>C (n.641-16491G>C) n.2211+18C>G c.2763+18C>G (n.2763+18C>G) c.6642+18C>G (n.6642+18C>G) c.5763+18C>G (n.5763+18C>G) c.5499+18C>G (n.5499+18C>G) c.1878+18C>G (n.1878+18C>G) c.*38+9658G>C (n.*38+9658G>C) | dbSNP |
11 | g.108325562_108325564delinsCTA | CA1998807893 | ATM,C11orf65 | c.6807+18_6807+20delinsCTA (n.6807+18_6807+20delinsCTA) c.*6278+18_*6278+20delinsCTA (n.*6278+18_*6278+20delinsCTA) n.1226+18_1226+20delinsCTA n.1564+18_1564+20delinsCTA n.1225+18_1225+20delinsCTA n.8291+18_8291+20delinsCTA n.2031+18_2031+20delinsCTA n.2521+18_2521+20delinsCTA c.*1871+18_*1871+20delinsCTA (n.*1871+18_*1871+20delinsCTA) c.*1942+18_*1942+20delinsCTA (n.*1942+18_*1942+20delinsCTA) n.3022+18_3022+20delinsCTA c.641-16493_641-16491delinsTAG (n.641-16493_641-16491delinsTAG) n.2211+18_2211+20delinsCTA c.2763+18_2763+20delinsCTA (n.2763+18_2763+20delinsCTA) c.6642+18_6642+20delinsCTA (n.6642+18_6642+20delinsCTA) c.5763+18_5763+20delinsCTA (n.5763+18_5763+20delinsCTA) c.5499+18_5499+20delinsCTA (n.5499+18_5499+20delinsCTA) c.1878+18_1878+20delinsCTA (n.1878+18_1878+20delinsCTA) c.*38+9656_*38+9658delinsTAG (n.*38+9656_*38+9658delinsTAG) | |
11 | g.108325563T>A | CA2724968339 | ATM,C11orf65 | c.6807+19T>A (n.6807+19T>A) c.*6278+19T>A (n.*6278+19T>A) n.1226+19T>A n.1564+19T>A n.1225+19T>A n.8291+19T>A n.2031+19T>A n.2521+19T>A c.*1871+19T>A (n.*1871+19T>A) c.*1942+19T>A (n.*1942+19T>A) n.3022+19T>A c.641-16492A>T (n.641-16492A>T) n.2211+19T>A c.2763+19T>A (n.2763+19T>A) c.6642+19T>A (n.6642+19T>A) c.5763+19T>A (n.5763+19T>A) c.5499+19T>A (n.5499+19T>A) c.1878+19T>A (n.1878+19T>A) c.*38+9657A>T (n.*38+9657A>T) | dbSNP |
11 | g.108325563T>C | CA2574971543 | ATM,C11orf65 | c.6807+19T>C (n.6807+19T>C) c.*6278+19T>C (n.*6278+19T>C) n.1226+19T>C n.1564+19T>C n.1225+19T>C n.8291+19T>C n.2031+19T>C n.2521+19T>C c.*1871+19T>C (n.*1871+19T>C) c.*1942+19T>C (n.*1942+19T>C) n.3022+19T>C c.641-16492A>G (n.641-16492A>G) n.2211+19T>C c.2763+19T>C (n.2763+19T>C) c.6642+19T>C (n.6642+19T>C) c.5763+19T>C (n.5763+19T>C) c.5499+19T>C (n.5499+19T>C) c.1878+19T>C (n.1878+19T>C) c.*38+9657A>G (n.*38+9657A>G) | dbSNP |
11 | g.108325563T>G | CA602132699 | ATM,C11orf65 | c.6807+19T>G (n.6807+19T>G) c.*6278+19T>G (n.*6278+19T>G) n.1226+19T>G n.1564+19T>G n.1225+19T>G n.8291+19T>G n.2031+19T>G n.2521+19T>G c.*1871+19T>G (n.*1871+19T>G) c.*1942+19T>G (n.*1942+19T>G) n.3022+19T>G c.641-16492A>C (n.641-16492A>C) n.2211+19T>G c.2763+19T>G (n.2763+19T>G) c.6642+19T>G (n.6642+19T>G) c.5763+19T>G (n.5763+19T>G) c.5499+19T>G (n.5499+19T>G) c.1878+19T>G (n.1878+19T>G) c.*38+9657A>C (n.*38+9657A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325563T= | CA1998807894 | ATM,C11orf65 | c.6807+19T= (n.6807+19T=) c.*6278+19T= (n.*6278+19T=) n.1226+19T= n.1564+19T= n.1225+19T= n.8291+19T= n.2031+19T= n.2521+19T= c.*1871+19T= (n.*1871+19T=) c.*1942+19T= (n.*1942+19T=) n.3022+19T= c.641-16492A= (n.641-16492A=) n.2211+19T= c.2763+19T= (n.2763+19T=) c.6642+19T= (n.6642+19T=) c.5763+19T= (n.5763+19T=) c.5499+19T= (n.5499+19T=) c.1878+19T= (n.1878+19T=) c.*38+9657A= (n.*38+9657A=) | |
11 | g.108325564_108325565del | CA658683734 | ATM,C11orf65 | c.6807+20_6807+21del (n.6807+20_6807+21del) c.*6278+20_*6278+21del (n.*6278+20_*6278+21del) n.1226+20_1226+21del n.1564+20_1564+21del n.1225+20_1225+21del n.8291+20_8291+21del n.2031+20_2031+21del n.2521+20_2521+21del c.*1871+20_*1871+21del (n.*1871+20_*1871+21del) c.*1942+20_*1942+21del (n.*1942+20_*1942+21del) n.3022+20_3022+21del c.641-16493_641-16492del (n.641-16493_641-16492del) n.2211+20_2211+21del c.2763+20_2763+21del (n.2763+20_2763+21del) c.6642+20_6642+21del (n.6642+20_6642+21del) c.5763+20_5763+21del (n.5763+20_5763+21del) c.5499+20_5499+21del (n.5499+20_5499+21del) c.1878+20_1878+21del (n.1878+20_1878+21del) c.*38+9656_*38+9657del (n.*38+9656_*38+9657del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325564A= | CA1998807895 | ATM,C11orf65 | c.6807+20A= (n.6807+20A=) c.*6278+20A= (n.*6278+20A=) n.1226+20A= n.1564+20A= n.1225+20A= n.8291+20A= n.2031+20A= n.2521+20A= c.*1871+20A= (n.*1871+20A=) c.*1942+20A= (n.*1942+20A=) n.3022+20A= c.641-16493T= (n.641-16493T=) n.2211+20A= c.2763+20A= (n.2763+20A=) c.6642+20A= (n.6642+20A=) c.5763+20A= (n.5763+20A=) c.5499+20A= (n.5499+20A=) c.1878+20A= (n.1878+20A=) c.*38+9656T= (n.*38+9656T=) | |
11 | g.108325564A>G | CA6266009 | ATM,C11orf65 | c.6807+20A>G (n.6807+20A>G) c.*6278+20A>G (n.*6278+20A>G) n.1226+20A>G n.1564+20A>G n.1225+20A>G n.8291+20A>G n.2031+20A>G n.2521+20A>G c.*1871+20A>G (n.*1871+20A>G) c.*1942+20A>G (n.*1942+20A>G) n.3022+20A>G c.641-16493T>C (n.641-16493T>C) n.2211+20A>G c.2763+20A>G (n.2763+20A>G) c.6642+20A>G (n.6642+20A>G) c.5763+20A>G (n.5763+20A>G) c.5499+20A>G (n.5499+20A>G) c.1878+20A>G (n.1878+20A>G) c.*38+9656T>C (n.*38+9656T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325565T>C | CA1998807898 | ATM,C11orf65 | c.6807+21T>C (n.6807+21T>C) c.*6278+21T>C (n.*6278+21T>C) n.1226+21T>C n.1564+21T>C n.1225+21T>C n.8291+21T>C n.2031+21T>C n.2521+21T>C c.*1871+21T>C (n.*1871+21T>C) c.*1942+21T>C (n.*1942+21T>C) n.3022+21T>C c.641-16494A>G (n.641-16494A>G) n.2211+21T>C c.2763+21T>C (n.2763+21T>C) c.6642+21T>C (n.6642+21T>C) c.5763+21T>C (n.5763+21T>C) c.5499+21T>C (n.5499+21T>C) c.1878+21T>C (n.1878+21T>C) c.*38+9655A>G (n.*38+9655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325565T>G | CA1998807896 | ATM,C11orf65 | c.6807+21T>G (n.6807+21T>G) c.*6278+21T>G (n.*6278+21T>G) n.1226+21T>G n.1564+21T>G n.1225+21T>G n.8291+21T>G n.2031+21T>G n.2521+21T>G c.*1871+21T>G (n.*1871+21T>G) c.*1942+21T>G (n.*1942+21T>G) n.3022+21T>G c.641-16494A>C (n.641-16494A>C) n.2211+21T>G c.2763+21T>G (n.2763+21T>G) c.6642+21T>G (n.6642+21T>G) c.5763+21T>G (n.5763+21T>G) c.5499+21T>G (n.5499+21T>G) c.1878+21T>G (n.1878+21T>G) c.*38+9655A>C (n.*38+9655A>C) | dbSNP |
11 | g.108325565T= | CA1998807897 | ATM,C11orf65 | c.6807+21T= (n.6807+21T=) c.*6278+21T= (n.*6278+21T=) n.1226+21T= n.1564+21T= n.1225+21T= n.8291+21T= n.2031+21T= n.2521+21T= c.*1871+21T= (n.*1871+21T=) c.*1942+21T= (n.*1942+21T=) n.3022+21T= c.641-16494A= (n.641-16494A=) n.2211+21T= c.2763+21T= (n.2763+21T=) c.6642+21T= (n.6642+21T=) c.5763+21T= (n.5763+21T=) c.5499+21T= (n.5499+21T=) c.1878+21T= (n.1878+21T=) c.*38+9655A= (n.*38+9655A=) | |
11 | g.108325566G>A | CA2615858907 | ATM,C11orf65 | c.6807+22G>A (n.6807+22G>A) c.*6278+22G>A (n.*6278+22G>A) n.1226+22G>A n.1564+22G>A n.1225+22G>A n.8291+22G>A n.2031+22G>A n.2521+22G>A c.*1871+22G>A (n.*1871+22G>A) c.*1942+22G>A (n.*1942+22G>A) n.3022+22G>A c.641-16495C>T (n.641-16495C>T) n.2211+22G>A c.2763+22G>A (n.2763+22G>A) c.6642+22G>A (n.6642+22G>A) c.5763+22G>A (n.5763+22G>A) c.5499+22G>A (n.5499+22G>A) c.1878+22G>A (n.1878+22G>A) c.*38+9654C>T (n.*38+9654C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325566G>C | CA2615858908 | ATM,C11orf65 | c.6807+22G>C (n.6807+22G>C) c.*6278+22G>C (n.*6278+22G>C) n.1226+22G>C n.1564+22G>C n.1225+22G>C n.8291+22G>C n.2031+22G>C n.2521+22G>C c.*1871+22G>C (n.*1871+22G>C) c.*1942+22G>C (n.*1942+22G>C) n.3022+22G>C c.641-16495C>G (n.641-16495C>G) n.2211+22G>C c.2763+22G>C (n.2763+22G>C) c.6642+22G>C (n.6642+22G>C) c.5763+22G>C (n.5763+22G>C) c.5499+22G>C (n.5499+22G>C) c.1878+22G>C (n.1878+22G>C) c.*38+9654C>G (n.*38+9654C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325566G>T | CA2615858909 | ATM,C11orf65 | c.6807+22G>T (n.6807+22G>T) c.*6278+22G>T (n.*6278+22G>T) n.1226+22G>T n.1564+22G>T n.1225+22G>T n.8291+22G>T n.2031+22G>T n.2521+22G>T c.*1871+22G>T (n.*1871+22G>T) c.*1942+22G>T (n.*1942+22G>T) n.3022+22G>T c.641-16495C>A (n.641-16495C>A) n.2211+22G>T c.2763+22G>T (n.2763+22G>T) c.6642+22G>T (n.6642+22G>T) c.5763+22G>T (n.5763+22G>T) c.5499+22G>T (n.5499+22G>T) c.1878+22G>T (n.1878+22G>T) c.*38+9654C>A (n.*38+9654C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108325567T>A | CA2725225404 | ATM,C11orf65 | c.6807+23T>A (n.6807+23T>A) c.*6278+23T>A (n.*6278+23T>A) n.1226+23T>A n.1564+23T>A n.1225+23T>A n.8291+23T>A n.2031+23T>A n.2521+23T>A c.*1871+23T>A (n.*1871+23T>A) c.*1942+23T>A (n.*1942+23T>A) n.3022+23T>A c.641-16496A>T (n.641-16496A>T) n.2211+23T>A c.2763+23T>A (n.2763+23T>A) c.6642+23T>A (n.6642+23T>A) c.5763+23T>A (n.5763+23T>A) c.5499+23T>A (n.5499+23T>A) c.1878+23T>A (n.1878+23T>A) c.*38+9653A>T (n.*38+9653A>T) | dbSNP |
11 | g.108325568C>A | CA2615858911 | ATM,C11orf65 | c.6807+24C>A (n.6807+24C>A) c.*6278+24C>A (n.*6278+24C>A) n.1226+24C>A n.1564+24C>A n.1225+24C>A n.8291+24C>A n.2031+24C>A n.2521+24C>A c.*1871+24C>A (n.*1871+24C>A) c.*1942+24C>A (n.*1942+24C>A) n.3022+24C>A c.641-16497G>T (n.641-16497G>T) n.2211+24C>A c.2763+24C>A (n.2763+24C>A) c.6642+24C>A (n.6642+24C>A) c.5763+24C>A (n.5763+24C>A) c.5499+24C>A (n.5499+24C>A) c.1878+24C>A (n.1878+24C>A) c.*38+9652G>T (n.*38+9652G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325568C= | CA1998807899 | ATM,C11orf65 | c.6807+24C= (n.6807+24C=) c.*6278+24C= (n.*6278+24C=) n.1226+24C= n.1564+24C= n.1225+24C= n.8291+24C= n.2031+24C= n.2521+24C= c.*1871+24C= (n.*1871+24C=) c.*1942+24C= (n.*1942+24C=) n.3022+24C= c.641-16497G= (n.641-16497G=) n.2211+24C= c.2763+24C= (n.2763+24C=) c.6642+24C= (n.6642+24C=) c.5763+24C= (n.5763+24C=) c.5499+24C= (n.5499+24C=) c.1878+24C= (n.1878+24C=) c.*38+9652G= (n.*38+9652G=) | |
11 | g.108325568C>G | CA2724943996 | ATM,C11orf65 | c.6807+24C>G (n.6807+24C>G) c.*6278+24C>G (n.*6278+24C>G) n.1226+24C>G n.1564+24C>G n.1225+24C>G n.8291+24C>G n.2031+24C>G n.2521+24C>G c.*1871+24C>G (n.*1871+24C>G) c.*1942+24C>G (n.*1942+24C>G) n.3022+24C>G c.641-16497G>C (n.641-16497G>C) n.2211+24C>G c.2763+24C>G (n.2763+24C>G) c.6642+24C>G (n.6642+24C>G) c.5763+24C>G (n.5763+24C>G) c.5499+24C>G (n.5499+24C>G) c.1878+24C>G (n.1878+24C>G) c.*38+9652G>C (n.*38+9652G>C) | dbSNP |
11 | g.108325568C>T | CA6266010 | ATM,C11orf65 | c.6807+24C>T (n.6807+24C>T) c.*6278+24C>T (n.*6278+24C>T) n.1226+24C>T n.1564+24C>T n.1225+24C>T n.8291+24C>T n.2031+24C>T n.2521+24C>T c.*1871+24C>T (n.*1871+24C>T) c.*1942+24C>T (n.*1942+24C>T) n.3022+24C>T c.641-16497G>A (n.641-16497G>A) n.2211+24C>T c.2763+24C>T (n.2763+24C>T) c.6642+24C>T (n.6642+24C>T) c.5763+24C>T (n.5763+24C>T) c.5499+24C>T (n.5499+24C>T) c.1878+24C>T (n.1878+24C>T) c.*38+9652G>A (n.*38+9652G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325569A= | CA1998807900 | ATM,C11orf65 | c.6807+25A= (n.6807+25A=) c.*6278+25A= (n.*6278+25A=) n.1226+25A= n.1564+25A= n.1225+25A= n.8291+25A= n.2031+25A= n.2521+25A= c.*1871+25A= (n.*1871+25A=) c.*1942+25A= (n.*1942+25A=) n.3022+25A= c.641-16498T= (n.641-16498T=) n.2211+25A= c.2763+25A= (n.2763+25A=) c.6642+25A= (n.6642+25A=) c.5763+25A= (n.5763+25A=) c.5499+25A= (n.5499+25A=) c.1878+25A= (n.1878+25A=) c.*38+9651T= (n.*38+9651T=) | |
11 | g.108325569A>G | CA6266011 | ATM,C11orf65 | c.6807+25A>G (n.6807+25A>G) c.*6278+25A>G (n.*6278+25A>G) n.1226+25A>G n.1564+25A>G n.1225+25A>G n.8291+25A>G n.2031+25A>G n.2521+25A>G c.*1871+25A>G (n.*1871+25A>G) c.*1942+25A>G (n.*1942+25A>G) n.3022+25A>G c.641-16498T>C (n.641-16498T>C) n.2211+25A>G c.2763+25A>G (n.2763+25A>G) c.6642+25A>G (n.6642+25A>G) c.5763+25A>G (n.5763+25A>G) c.5499+25A>G (n.5499+25A>G) c.1878+25A>G (n.1878+25A>G) c.*38+9651T>C (n.*38+9651T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325570T>C | CA2615858913 | ATM,C11orf65 | c.6807+26T>C (n.6807+26T>C) c.*6278+26T>C (n.*6278+26T>C) n.1226+26T>C n.1564+26T>C n.1225+26T>C n.8291+26T>C n.2031+26T>C n.2521+26T>C c.*1871+26T>C (n.*1871+26T>C) c.*1942+26T>C (n.*1942+26T>C) n.3022+26T>C c.641-16499A>G (n.641-16499A>G) n.2211+26T>C c.2763+26T>C (n.2763+26T>C) c.6642+26T>C (n.6642+26T>C) c.5763+26T>C (n.5763+26T>C) c.5499+26T>C (n.5499+26T>C) c.1878+26T>C (n.1878+26T>C) c.*38+9650A>G (n.*38+9650A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108325571C>A | CA2615858914 | ATM,C11orf65 | c.6807+27C>A (n.6807+27C>A) c.*6278+27C>A (n.*6278+27C>A) n.1226+27C>A n.1564+27C>A n.1225+27C>A n.8291+27C>A n.2031+27C>A n.2521+27C>A c.*1871+27C>A (n.*1871+27C>A) c.*1942+27C>A (n.*1942+27C>A) n.3022+27C>A c.641-16500G>T (n.641-16500G>T) n.2211+27C>A c.2763+27C>A (n.2763+27C>A) c.6642+27C>A (n.6642+27C>A) c.5763+27C>A (n.5763+27C>A) c.5499+27C>A (n.5499+27C>A) c.1878+27C>A (n.1878+27C>A) c.*38+9649G>T (n.*38+9649G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325571C= | CA1998807901 | ATM,C11orf65 | c.6807+27C= (n.6807+27C=) c.*6278+27C= (n.*6278+27C=) n.1226+27C= n.1564+27C= n.1225+27C= n.8291+27C= n.2031+27C= n.2521+27C= c.*1871+27C= (n.*1871+27C=) c.*1942+27C= (n.*1942+27C=) n.3022+27C= c.641-16500G= (n.641-16500G=) n.2211+27C= c.2763+27C= (n.2763+27C=) c.6642+27C= (n.6642+27C=) c.5763+27C= (n.5763+27C=) c.5499+27C= (n.5499+27C=) c.1878+27C= (n.1878+27C=) c.*38+9649G= (n.*38+9649G=) | |
11 | g.108325571C>T | CA6266013 | ATM,C11orf65 | c.6807+27C>T (n.6807+27C>T) c.*6278+27C>T (n.*6278+27C>T) n.1226+27C>T n.1564+27C>T n.1225+27C>T n.8291+27C>T n.2031+27C>T n.2521+27C>T c.*1871+27C>T (n.*1871+27C>T) c.*1942+27C>T (n.*1942+27C>T) n.3022+27C>T c.641-16500G>A (n.641-16500G>A) n.2211+27C>T c.2763+27C>T (n.2763+27C>T) c.6642+27C>T (n.6642+27C>T) c.5763+27C>T (n.5763+27C>T) c.5499+27C>T (n.5499+27C>T) c.1878+27C>T (n.1878+27C>T) c.*38+9649G>A (n.*38+9649G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325571_108325572insGTA | CA6266012 | ATM,C11orf65 | c.6807+27_6807+28insGTA (n.6807+27_6807+28insGTA) c.*6278+27_*6278+28insGTA (n.*6278+27_*6278+28insGTA) n.1226+27_1226+28insGTA n.1564+27_1564+28insGTA n.1225+27_1225+28insGTA n.8291+27_8291+28insGTA n.2031+27_2031+28insGTA n.2521+27_2521+28insGTA c.*1871+27_*1871+28insGTA (n.*1871+27_*1871+28insGTA) c.*1942+27_*1942+28insGTA (n.*1942+27_*1942+28insGTA) n.3022+27_3022+28insGTA c.641-16501_641-16500insTAC (n.641-16501_641-16500insTAC) n.2211+27_2211+28insGTA c.2763+27_2763+28insGTA (n.2763+27_2763+28insGTA) c.6642+27_6642+28insGTA (n.6642+27_6642+28insGTA) c.5763+27_5763+28insGTA (n.5763+27_5763+28insGTA) c.5499+27_5499+28insGTA (n.5499+27_5499+28insGTA) c.1878+27_1878+28insGTA (n.1878+27_1878+28insGTA) c.*38+9648_*38+9649insTAC (n.*38+9648_*38+9649insTAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325572T>C | CA6266014 | ATM,C11orf65 | c.6807+28T>C (n.6807+28T>C) c.*6278+28T>C (n.*6278+28T>C) n.1226+28T>C n.1564+28T>C n.1225+28T>C n.8291+28T>C n.2031+28T>C n.2521+28T>C c.*1871+28T>C (n.*1871+28T>C) c.*1942+28T>C (n.*1942+28T>C) n.3022+28T>C c.641-16501A>G (n.641-16501A>G) n.2211+28T>C c.2763+28T>C (n.2763+28T>C) c.6642+28T>C (n.6642+28T>C) c.5763+28T>C (n.5763+28T>C) c.5499+28T>C (n.5499+28T>C) c.1878+28T>C (n.1878+28T>C) c.*38+9648A>G (n.*38+9648A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325572T= | CA1998807902 | ATM,C11orf65 | c.6807+28T= (n.6807+28T=) c.*6278+28T= (n.*6278+28T=) n.1226+28T= n.1564+28T= n.1225+28T= n.8291+28T= n.2031+28T= n.2521+28T= c.*1871+28T= (n.*1871+28T=) c.*1942+28T= (n.*1942+28T=) n.3022+28T= c.641-16501A= (n.641-16501A=) n.2211+28T= c.2763+28T= (n.2763+28T=) c.6642+28T= (n.6642+28T=) c.5763+28T= (n.5763+28T=) c.5499+28T= (n.5499+28T=) c.1878+28T= (n.1878+28T=) c.*38+9648A= (n.*38+9648A=) | |
11 | g.108325574A>C | CA2725225407 | ATM,C11orf65 | c.6807+30A>C (n.6807+30A>C) c.*6278+30A>C (n.*6278+30A>C) n.1226+30A>C n.1564+30A>C n.1225+30A>C n.8291+30A>C n.2031+30A>C n.2521+30A>C c.*1871+30A>C (n.*1871+30A>C) c.*1942+30A>C (n.*1942+30A>C) n.3022+30A>C c.641-16503T>G (n.641-16503T>G) n.2211+30A>C c.2763+30A>C (n.2763+30A>C) c.6642+30A>C (n.6642+30A>C) c.5763+30A>C (n.5763+30A>C) c.5499+30A>C (n.5499+30A>C) c.1878+30A>C (n.1878+30A>C) c.*38+9646T>G (n.*38+9646T>G) | dbSNP |
11 | g.108325574A>T | CA2725225413 | ATM,C11orf65 | c.6807+30A>T (n.6807+30A>T) c.*6278+30A>T (n.*6278+30A>T) n.1226+30A>T n.1564+30A>T n.1225+30A>T n.8291+30A>T n.2031+30A>T n.2521+30A>T c.*1871+30A>T (n.*1871+30A>T) c.*1942+30A>T (n.*1942+30A>T) n.3022+30A>T c.641-16503T>A (n.641-16503T>A) n.2211+30A>T c.2763+30A>T (n.2763+30A>T) c.6642+30A>T (n.6642+30A>T) c.5763+30A>T (n.5763+30A>T) c.5499+30A>T (n.5499+30A>T) c.1878+30A>T (n.1878+30A>T) c.*38+9646T>A (n.*38+9646T>A) | dbSNP |
11 | g.108325575C>A | CA2615858915 | ATM,C11orf65 | c.6807+31C>A (n.6807+31C>A) c.*6278+31C>A (n.*6278+31C>A) n.1226+31C>A n.1564+31C>A n.1225+31C>A n.8291+31C>A n.2031+31C>A n.2521+31C>A c.*1871+31C>A (n.*1871+31C>A) c.*1942+31C>A (n.*1942+31C>A) n.3022+31C>A c.641-16504G>T (n.641-16504G>T) n.2211+31C>A c.2763+31C>A (n.2763+31C>A) c.6642+31C>A (n.6642+31C>A) c.5763+31C>A (n.5763+31C>A) c.5499+31C>A (n.5499+31C>A) c.1878+31C>A (n.1878+31C>A) c.*38+9645G>T (n.*38+9645G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325575C>G | CA2725225422 | ATM,C11orf65 | c.6807+31C>G (n.6807+31C>G) c.*6278+31C>G (n.*6278+31C>G) n.1226+31C>G n.1564+31C>G n.1225+31C>G n.8291+31C>G n.2031+31C>G n.2521+31C>G c.*1871+31C>G (n.*1871+31C>G) c.*1942+31C>G (n.*1942+31C>G) n.3022+31C>G c.641-16504G>C (n.641-16504G>C) n.2211+31C>G c.2763+31C>G (n.2763+31C>G) c.6642+31C>G (n.6642+31C>G) c.5763+31C>G (n.5763+31C>G) c.5499+31C>G (n.5499+31C>G) c.1878+31C>G (n.1878+31C>G) c.*38+9645G>C (n.*38+9645G>C) | dbSNP |
11 | g.108325575C>T | CA2725225417 | ATM,C11orf65 | c.6807+31C>T (n.6807+31C>T) c.*6278+31C>T (n.*6278+31C>T) n.1226+31C>T n.1564+31C>T n.1225+31C>T n.8291+31C>T n.2031+31C>T n.2521+31C>T c.*1871+31C>T (n.*1871+31C>T) c.*1942+31C>T (n.*1942+31C>T) n.3022+31C>T c.641-16504G>A (n.641-16504G>A) n.2211+31C>T c.2763+31C>T (n.2763+31C>T) c.6642+31C>T (n.6642+31C>T) c.5763+31C>T (n.5763+31C>T) c.5499+31C>T (n.5499+31C>T) c.1878+31C>T (n.1878+31C>T) c.*38+9645G>A (n.*38+9645G>A) | dbSNP |
11 | g.108325576C>A | CA2574971546 | ATM,C11orf65 | c.6807+32C>A (n.6807+32C>A) c.*6278+32C>A (n.*6278+32C>A) n.1226+32C>A n.1564+32C>A n.1225+32C>A n.8291+32C>A n.2031+32C>A n.2521+32C>A c.*1871+32C>A (n.*1871+32C>A) c.*1942+32C>A (n.*1942+32C>A) n.3022+32C>A c.641-16505G>T (n.641-16505G>T) n.2211+32C>A c.2763+32C>A (n.2763+32C>A) c.6642+32C>A (n.6642+32C>A) c.5763+32C>A (n.5763+32C>A) c.5499+32C>A (n.5499+32C>A) c.1878+32C>A (n.1878+32C>A) c.*38+9644G>T (n.*38+9644G>T) | dbSNP |
11 | g.108325576C>G | CA2725225442 | ATM,C11orf65 | c.6807+32C>G (n.6807+32C>G) c.*6278+32C>G (n.*6278+32C>G) n.1226+32C>G n.1564+32C>G n.1225+32C>G n.8291+32C>G n.2031+32C>G n.2521+32C>G c.*1871+32C>G (n.*1871+32C>G) c.*1942+32C>G (n.*1942+32C>G) n.3022+32C>G c.641-16505G>C (n.641-16505G>C) n.2211+32C>G c.2763+32C>G (n.2763+32C>G) c.6642+32C>G (n.6642+32C>G) c.5763+32C>G (n.5763+32C>G) c.5499+32C>G (n.5499+32C>G) c.1878+32C>G (n.1878+32C>G) c.*38+9644G>C (n.*38+9644G>C) | dbSNP |
11 | g.108325576C>T | CA2615858916 | ATM,C11orf65 | c.6807+32C>T (n.6807+32C>T) c.*6278+32C>T (n.*6278+32C>T) n.1226+32C>T n.1564+32C>T n.1225+32C>T n.8291+32C>T n.2031+32C>T n.2521+32C>T c.*1871+32C>T (n.*1871+32C>T) c.*1942+32C>T (n.*1942+32C>T) n.3022+32C>T c.641-16505G>A (n.641-16505G>A) n.2211+32C>T c.2763+32C>T (n.2763+32C>T) c.6642+32C>T (n.6642+32C>T) c.5763+32C>T (n.5763+32C>T) c.5499+32C>T (n.5499+32C>T) c.1878+32C>T (n.1878+32C>T) c.*38+9644G>A (n.*38+9644G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325577T>A | CA2724964077 | ATM,C11orf65 | c.6807+33T>A (n.6807+33T>A) c.*6278+33T>A (n.*6278+33T>A) n.1226+33T>A n.1564+33T>A n.1225+33T>A n.8291+33T>A n.2031+33T>A n.2521+33T>A c.*1871+33T>A (n.*1871+33T>A) c.*1942+33T>A (n.*1942+33T>A) n.3022+33T>A c.641-16506A>T (n.641-16506A>T) n.2211+33T>A c.2763+33T>A (n.2763+33T>A) c.6642+33T>A (n.6642+33T>A) c.5763+33T>A (n.5763+33T>A) c.5499+33T>A (n.5499+33T>A) c.1878+33T>A (n.1878+33T>A) c.*38+9643A>T (n.*38+9643A>T) | dbSNP |
11 | g.108325577T>C | CA602132700 | ATM,C11orf65 | c.6807+33T>C (n.6807+33T>C) c.*6278+33T>C (n.*6278+33T>C) n.1226+33T>C n.1564+33T>C n.1225+33T>C n.8291+33T>C n.2031+33T>C n.2521+33T>C c.*1871+33T>C (n.*1871+33T>C) c.*1942+33T>C (n.*1942+33T>C) n.3022+33T>C c.641-16506A>G (n.641-16506A>G) n.2211+33T>C c.2763+33T>C (n.2763+33T>C) c.6642+33T>C (n.6642+33T>C) c.5763+33T>C (n.5763+33T>C) c.5499+33T>C (n.5499+33T>C) c.1878+33T>C (n.1878+33T>C) c.*38+9643A>G (n.*38+9643A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325577T= | CA1998807903 | ATM,C11orf65 | c.6807+33T= (n.6807+33T=) c.*6278+33T= (n.*6278+33T=) n.1226+33T= n.1564+33T= n.1225+33T= n.8291+33T= n.2031+33T= n.2521+33T= c.*1871+33T= (n.*1871+33T=) c.*1942+33T= (n.*1942+33T=) n.3022+33T= c.641-16506A= (n.641-16506A=) n.2211+33T= c.2763+33T= (n.2763+33T=) c.6642+33T= (n.6642+33T=) c.5763+33T= (n.5763+33T=) c.5499+33T= (n.5499+33T=) c.1878+33T= (n.1878+33T=) c.*38+9643A= (n.*38+9643A=) | |
11 | g.108325578C>A | CA2615858917 | ATM,C11orf65 | c.6807+34C>A (n.6807+34C>A) c.*6278+34C>A (n.*6278+34C>A) n.1226+34C>A n.1564+34C>A n.1225+34C>A n.8291+34C>A n.2031+34C>A n.2521+34C>A c.*1871+34C>A (n.*1871+34C>A) c.*1942+34C>A (n.*1942+34C>A) n.3022+34C>A c.641-16507G>T (n.641-16507G>T) n.2211+34C>A c.2763+34C>A (n.2763+34C>A) c.6642+34C>A (n.6642+34C>A) c.5763+34C>A (n.5763+34C>A) c.5499+34C>A (n.5499+34C>A) c.1878+34C>A (n.1878+34C>A) c.*38+9642G>T (n.*38+9642G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325578C= | CA1998807904 | ATM,C11orf65 | c.6807+34C= (n.6807+34C=) c.*6278+34C= (n.*6278+34C=) n.1226+34C= n.1564+34C= n.1225+34C= n.8291+34C= n.2031+34C= n.2521+34C= c.*1871+34C= (n.*1871+34C=) c.*1942+34C= (n.*1942+34C=) n.3022+34C= c.641-16507G= (n.641-16507G=) n.2211+34C= c.2763+34C= (n.2763+34C=) c.6642+34C= (n.6642+34C=) c.5763+34C= (n.5763+34C=) c.5499+34C= (n.5499+34C=) c.1878+34C= (n.1878+34C=) c.*38+9642G= (n.*38+9642G=) | |
11 | g.108325578C>G | CA2615858918 | ATM,C11orf65 | c.6807+34C>G (n.6807+34C>G) c.*6278+34C>G (n.*6278+34C>G) n.1226+34C>G n.1564+34C>G n.1225+34C>G n.8291+34C>G n.2031+34C>G n.2521+34C>G c.*1871+34C>G (n.*1871+34C>G) c.*1942+34C>G (n.*1942+34C>G) n.3022+34C>G c.641-16507G>C (n.641-16507G>C) n.2211+34C>G c.2763+34C>G (n.2763+34C>G) c.6642+34C>G (n.6642+34C>G) c.5763+34C>G (n.5763+34C>G) c.5499+34C>G (n.5499+34C>G) c.1878+34C>G (n.1878+34C>G) c.*38+9642G>C (n.*38+9642G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325578C>T | CA6266015 | ATM,C11orf65 | c.6807+34C>T (n.6807+34C>T) c.*6278+34C>T (n.*6278+34C>T) n.1226+34C>T n.1564+34C>T n.1225+34C>T n.8291+34C>T n.2031+34C>T n.2521+34C>T c.*1871+34C>T (n.*1871+34C>T) c.*1942+34C>T (n.*1942+34C>T) n.3022+34C>T c.641-16507G>A (n.641-16507G>A) n.2211+34C>T c.2763+34C>T (n.2763+34C>T) c.6642+34C>T (n.6642+34C>T) c.5763+34C>T (n.5763+34C>T) c.5499+34C>T (n.5499+34C>T) c.1878+34C>T (n.1878+34C>T) c.*38+9642G>A (n.*38+9642G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325579T>C | CA2615858919 | ATM,C11orf65 | c.6807+35T>C (n.6807+35T>C) c.*6278+35T>C (n.*6278+35T>C) n.1226+35T>C n.1564+35T>C n.1225+35T>C n.8291+35T>C n.2031+35T>C n.2521+35T>C c.*1871+35T>C (n.*1871+35T>C) c.*1942+35T>C (n.*1942+35T>C) n.3022+35T>C c.641-16508A>G (n.641-16508A>G) n.2211+35T>C c.2763+35T>C (n.2763+35T>C) c.6642+35T>C (n.6642+35T>C) c.5763+35T>C (n.5763+35T>C) c.5499+35T>C (n.5499+35T>C) c.1878+35T>C (n.1878+35T>C) c.*38+9641A>G (n.*38+9641A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108325581G>A | CA2725225525 | ATM,C11orf65 | c.6807+37G>A (n.6807+37G>A) c.*6278+37G>A (n.*6278+37G>A) n.1226+37G>A n.1564+37G>A n.1225+37G>A n.8291+37G>A n.2031+37G>A n.2521+37G>A c.*1871+37G>A (n.*1871+37G>A) c.*1942+37G>A (n.*1942+37G>A) n.3022+37G>A c.641-16510C>T (n.641-16510C>T) n.2211+37G>A c.2763+37G>A (n.2763+37G>A) c.6642+37G>A (n.6642+37G>A) c.5763+37G>A (n.5763+37G>A) c.5499+37G>A (n.5499+37G>A) c.1878+37G>A (n.1878+37G>A) c.*38+9639C>T (n.*38+9639C>T) | dbSNP |
11 | g.108325581G>C | CA2725225556 | ATM,C11orf65 | c.6807+37G>C (n.6807+37G>C) c.*6278+37G>C (n.*6278+37G>C) n.1226+37G>C n.1564+37G>C n.1225+37G>C n.8291+37G>C n.2031+37G>C n.2521+37G>C c.*1871+37G>C (n.*1871+37G>C) c.*1942+37G>C (n.*1942+37G>C) n.3022+37G>C c.641-16510C>G (n.641-16510C>G) n.2211+37G>C c.2763+37G>C (n.2763+37G>C) c.6642+37G>C (n.6642+37G>C) c.5763+37G>C (n.5763+37G>C) c.5499+37G>C (n.5499+37G>C) c.1878+37G>C (n.1878+37G>C) c.*38+9639C>G (n.*38+9639C>G) | dbSNP |
11 | g.108325581G>T | CA2615858921 | ATM,C11orf65 | c.6807+37G>T (n.6807+37G>T) c.*6278+37G>T (n.*6278+37G>T) n.1226+37G>T n.1564+37G>T n.1225+37G>T n.8291+37G>T n.2031+37G>T n.2521+37G>T c.*1871+37G>T (n.*1871+37G>T) c.*1942+37G>T (n.*1942+37G>T) n.3022+37G>T c.641-16510C>A (n.641-16510C>A) n.2211+37G>T c.2763+37G>T (n.2763+37G>T) c.6642+37G>T (n.6642+37G>T) c.5763+37G>T (n.5763+37G>T) c.5499+37G>T (n.5499+37G>T) c.1878+37G>T (n.1878+37G>T) c.*38+9639C>A (n.*38+9639C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325582A= | CA1998807905 | ATM,C11orf65 | c.6807+38A= (n.6807+38A=) c.*6278+38A= (n.*6278+38A=) n.1226+38A= n.1564+38A= n.1225+38A= n.8291+38A= n.2031+38A= n.2521+38A= c.*1871+38A= (n.*1871+38A=) c.*1942+38A= (n.*1942+38A=) n.3022+38A= c.641-16511T= (n.641-16511T=) n.2211+38A= c.2763+38A= (n.2763+38A=) c.6642+38A= (n.6642+38A=) c.5763+38A= (n.5763+38A=) c.5499+38A= (n.5499+38A=) c.1878+38A= (n.1878+38A=) c.*38+9638T= (n.*38+9638T=) | |
11 | g.108325582A>G | CA671413440 | ATM,C11orf65 | c.6807+38A>G (n.6807+38A>G) c.*6278+38A>G (n.*6278+38A>G) n.1226+38A>G n.1564+38A>G n.1225+38A>G n.8291+38A>G n.2031+38A>G n.2521+38A>G c.*1871+38A>G (n.*1871+38A>G) c.*1942+38A>G (n.*1942+38A>G) n.3022+38A>G c.641-16511T>C (n.641-16511T>C) n.2211+38A>G c.2763+38A>G (n.2763+38A>G) c.6642+38A>G (n.6642+38A>G) c.5763+38A>G (n.5763+38A>G) c.5499+38A>G (n.5499+38A>G) c.1878+38A>G (n.1878+38A>G) c.*38+9638T>C (n.*38+9638T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325582A>T | CA2724960557 | ATM,C11orf65 | c.6807+38A>T (n.6807+38A>T) c.*6278+38A>T (n.*6278+38A>T) n.1226+38A>T n.1564+38A>T n.1225+38A>T n.8291+38A>T n.2031+38A>T n.2521+38A>T c.*1871+38A>T (n.*1871+38A>T) c.*1942+38A>T (n.*1942+38A>T) n.3022+38A>T c.641-16511T>A (n.641-16511T>A) n.2211+38A>T c.2763+38A>T (n.2763+38A>T) c.6642+38A>T (n.6642+38A>T) c.5763+38A>T (n.5763+38A>T) c.5499+38A>T (n.5499+38A>T) c.1878+38A>T (n.1878+38A>T) c.*38+9638T>A (n.*38+9638T>A) | dbSNP |
11 | g.108325583C>A | CA2615858922 | ATM,C11orf65 | c.6807+39C>A (n.6807+39C>A) c.*6278+39C>A (n.*6278+39C>A) n.1226+39C>A n.1564+39C>A n.1225+39C>A n.8291+39C>A n.2031+39C>A n.2521+39C>A c.*1871+39C>A (n.*1871+39C>A) c.*1942+39C>A (n.*1942+39C>A) n.3022+39C>A c.641-16512G>T (n.641-16512G>T) n.2211+39C>A c.2763+39C>A (n.2763+39C>A) c.6642+39C>A (n.6642+39C>A) c.5763+39C>A (n.5763+39C>A) c.5499+39C>A (n.5499+39C>A) c.1878+39C>A (n.1878+39C>A) c.*38+9637G>T (n.*38+9637G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325583C>G | CA2725225562 | ATM,C11orf65 | c.6807+39C>G (n.6807+39C>G) c.*6278+39C>G (n.*6278+39C>G) n.1226+39C>G n.1564+39C>G n.1225+39C>G n.8291+39C>G n.2031+39C>G n.2521+39C>G c.*1871+39C>G (n.*1871+39C>G) c.*1942+39C>G (n.*1942+39C>G) n.3022+39C>G c.641-16512G>C (n.641-16512G>C) n.2211+39C>G c.2763+39C>G (n.2763+39C>G) c.6642+39C>G (n.6642+39C>G) c.5763+39C>G (n.5763+39C>G) c.5499+39C>G (n.5499+39C>G) c.1878+39C>G (n.1878+39C>G) c.*38+9637G>C (n.*38+9637G>C) | dbSNP |
11 | g.108325583C>T | CA2725225559 | ATM,C11orf65 | c.6807+39C>T (n.6807+39C>T) c.*6278+39C>T (n.*6278+39C>T) n.1226+39C>T n.1564+39C>T n.1225+39C>T n.8291+39C>T n.2031+39C>T n.2521+39C>T c.*1871+39C>T (n.*1871+39C>T) c.*1942+39C>T (n.*1942+39C>T) n.3022+39C>T c.641-16512G>A (n.641-16512G>A) n.2211+39C>T c.2763+39C>T (n.2763+39C>T) c.6642+39C>T (n.6642+39C>T) c.5763+39C>T (n.5763+39C>T) c.5499+39C>T (n.5499+39C>T) c.1878+39C>T (n.1878+39C>T) c.*38+9637G>A (n.*38+9637G>A) | dbSNP |
11 | g.108325584T>A | CA2725225598 | ATM,C11orf65 | c.6807+40T>A (n.6807+40T>A) c.*6278+40T>A (n.*6278+40T>A) n.1226+40T>A n.1564+40T>A n.1225+40T>A n.8291+40T>A n.2031+40T>A n.2521+40T>A c.*1871+40T>A (n.*1871+40T>A) c.*1942+40T>A (n.*1942+40T>A) n.3022+40T>A c.641-16513A>T (n.641-16513A>T) n.2211+40T>A c.2763+40T>A (n.2763+40T>A) c.6642+40T>A (n.6642+40T>A) c.5763+40T>A (n.5763+40T>A) c.5499+40T>A (n.5499+40T>A) c.1878+40T>A (n.1878+40T>A) c.*38+9636A>T (n.*38+9636A>T) | dbSNP |
11 | g.108325584T>C | CA2725225596 | ATM,C11orf65 | c.6807+40T>C (n.6807+40T>C) c.*6278+40T>C (n.*6278+40T>C) n.1226+40T>C n.1564+40T>C n.1225+40T>C n.8291+40T>C n.2031+40T>C n.2521+40T>C c.*1871+40T>C (n.*1871+40T>C) c.*1942+40T>C (n.*1942+40T>C) n.3022+40T>C c.641-16513A>G (n.641-16513A>G) n.2211+40T>C c.2763+40T>C (n.2763+40T>C) c.6642+40T>C (n.6642+40T>C) c.5763+40T>C (n.5763+40T>C) c.5499+40T>C (n.5499+40T>C) c.1878+40T>C (n.1878+40T>C) c.*38+9636A>G (n.*38+9636A>G) | dbSNP |
11 | g.108325585T>C | CA2574971547 | ATM,C11orf65 | c.6807+41T>C (n.6807+41T>C) c.*6278+41T>C (n.*6278+41T>C) n.1226+41T>C n.1564+41T>C n.1225+41T>C n.8291+41T>C n.2031+41T>C n.2521+41T>C c.*1871+41T>C (n.*1871+41T>C) c.*1942+41T>C (n.*1942+41T>C) n.3022+41T>C c.641-16514A>G (n.641-16514A>G) n.2211+41T>C c.2763+41T>C (n.2763+41T>C) c.6642+41T>C (n.6642+41T>C) c.5763+41T>C (n.5763+41T>C) c.5499+41T>C (n.5499+41T>C) c.1878+41T>C (n.1878+41T>C) c.*38+9635A>G (n.*38+9635A>G) | |
11 | g.108325586T>A | CA602132701 | ATM,C11orf65 | c.6807+42T>A (n.6807+42T>A) c.*6278+42T>A (n.*6278+42T>A) n.1226+42T>A n.1564+42T>A n.1225+42T>A n.8291+42T>A n.2031+42T>A n.2521+42T>A c.*1871+42T>A (n.*1871+42T>A) c.*1942+42T>A (n.*1942+42T>A) n.3022+42T>A c.641-16515A>T (n.641-16515A>T) n.2211+42T>A c.2763+42T>A (n.2763+42T>A) c.6642+42T>A (n.6642+42T>A) c.5763+42T>A (n.5763+42T>A) c.5499+42T>A (n.5499+42T>A) c.1878+42T>A (n.1878+42T>A) c.*38+9634A>T (n.*38+9634A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108325586T>C | CA2615858923 | ATM,C11orf65 | c.6807+42T>C (n.6807+42T>C) c.*6278+42T>C (n.*6278+42T>C) n.1226+42T>C n.1564+42T>C n.1225+42T>C n.8291+42T>C n.2031+42T>C n.2521+42T>C c.*1871+42T>C (n.*1871+42T>C) c.*1942+42T>C (n.*1942+42T>C) n.3022+42T>C c.641-16515A>G (n.641-16515A>G) n.2211+42T>C c.2763+42T>C (n.2763+42T>C) c.6642+42T>C (n.6642+42T>C) c.5763+42T>C (n.5763+42T>C) c.5499+42T>C (n.5499+42T>C) c.1878+42T>C (n.1878+42T>C) c.*38+9634A>G (n.*38+9634A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108325586T>G | CA2509182137 | ATM,C11orf65 | c.6807+42T>G (n.6807+42T>G) c.*6278+42T>G (n.*6278+42T>G) n.1226+42T>G n.1564+42T>G n.1225+42T>G n.8291+42T>G n.2031+42T>G n.2521+42T>G c.*1871+42T>G (n.*1871+42T>G) c.*1942+42T>G (n.*1942+42T>G) n.3022+42T>G c.641-16515A>C (n.641-16515A>C) n.2211+42T>G c.2763+42T>G (n.2763+42T>G) c.6642+42T>G (n.6642+42T>G) c.5763+42T>G (n.5763+42T>G) c.5499+42T>G (n.5499+42T>G) c.1878+42T>G (n.1878+42T>G) c.*38+9634A>C (n.*38+9634A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325586T= | CA1998807906 | ATM,C11orf65 | c.6807+42T= (n.6807+42T=) c.*6278+42T= (n.*6278+42T=) n.1226+42T= n.1564+42T= n.1225+42T= n.8291+42T= n.2031+42T= n.2521+42T= c.*1871+42T= (n.*1871+42T=) c.*1942+42T= (n.*1942+42T=) n.3022+42T= c.641-16515A= (n.641-16515A=) n.2211+42T= c.2763+42T= (n.2763+42T=) c.6642+42T= (n.6642+42T=) c.5763+42T= (n.5763+42T=) c.5499+42T= (n.5499+42T=) c.1878+42T= (n.1878+42T=) c.*38+9634A= (n.*38+9634A=) | |
11 | g.108325587C>A | CA2574971549 | ATM,C11orf65 | c.6807+43C>A (n.6807+43C>A) c.*6278+43C>A (n.*6278+43C>A) n.1226+43C>A n.1564+43C>A n.1225+43C>A n.8291+43C>A n.2031+43C>A n.2521+43C>A c.*1871+43C>A (n.*1871+43C>A) c.*1942+43C>A (n.*1942+43C>A) n.3022+43C>A c.641-16516G>T (n.641-16516G>T) n.2211+43C>A c.2763+43C>A (n.2763+43C>A) c.6642+43C>A (n.6642+43C>A) c.5763+43C>A (n.5763+43C>A) c.5499+43C>A (n.5499+43C>A) c.1878+43C>A (n.1878+43C>A) c.*38+9633G>T (n.*38+9633G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325587C>G | CA2725225806 | ATM,C11orf65 | c.6807+43C>G (n.6807+43C>G) c.*6278+43C>G (n.*6278+43C>G) n.1226+43C>G n.1564+43C>G n.1225+43C>G n.8291+43C>G n.2031+43C>G n.2521+43C>G c.*1871+43C>G (n.*1871+43C>G) c.*1942+43C>G (n.*1942+43C>G) n.3022+43C>G c.641-16516G>C (n.641-16516G>C) n.2211+43C>G c.2763+43C>G (n.2763+43C>G) c.6642+43C>G (n.6642+43C>G) c.5763+43C>G (n.5763+43C>G) c.5499+43C>G (n.5499+43C>G) c.1878+43C>G (n.1878+43C>G) c.*38+9633G>C (n.*38+9633G>C) | dbSNP |
11 | g.108325587C>T | CA2725225799 | ATM,C11orf65 | c.6807+43C>T (n.6807+43C>T) c.*6278+43C>T (n.*6278+43C>T) n.1226+43C>T n.1564+43C>T n.1225+43C>T n.8291+43C>T n.2031+43C>T n.2521+43C>T c.*1871+43C>T (n.*1871+43C>T) c.*1942+43C>T (n.*1942+43C>T) n.3022+43C>T c.641-16516G>A (n.641-16516G>A) n.2211+43C>T c.2763+43C>T (n.2763+43C>T) c.6642+43C>T (n.6642+43C>T) c.5763+43C>T (n.5763+43C>T) c.5499+43C>T (n.5499+43C>T) c.1878+43C>T (n.1878+43C>T) c.*38+9633G>A (n.*38+9633G>A) | dbSNP |
11 | g.108325588C>A | CA2615858924 | ATM,C11orf65 | c.6807+44C>A (n.6807+44C>A) c.*6278+44C>A (n.*6278+44C>A) n.1226+44C>A n.1564+44C>A n.1225+44C>A n.8291+44C>A n.2031+44C>A n.2521+44C>A c.*1871+44C>A (n.*1871+44C>A) c.*1942+44C>A (n.*1942+44C>A) n.3022+44C>A c.641-16517G>T (n.641-16517G>T) n.2211+44C>A c.2763+44C>A (n.2763+44C>A) c.6642+44C>A (n.6642+44C>A) c.5763+44C>A (n.5763+44C>A) c.5499+44C>A (n.5499+44C>A) c.1878+44C>A (n.1878+44C>A) c.*38+9632G>T (n.*38+9632G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325588C= | CA1998807907 | ATM,C11orf65 | c.6807+44C= (n.6807+44C=) c.*6278+44C= (n.*6278+44C=) n.1226+44C= n.1564+44C= n.1225+44C= n.8291+44C= n.2031+44C= n.2521+44C= c.*1871+44C= (n.*1871+44C=) c.*1942+44C= (n.*1942+44C=) n.3022+44C= c.641-16517G= (n.641-16517G=) n.2211+44C= c.2763+44C= (n.2763+44C=) c.6642+44C= (n.6642+44C=) c.5763+44C= (n.5763+44C=) c.5499+44C= (n.5499+44C=) c.1878+44C= (n.1878+44C=) c.*38+9632G= (n.*38+9632G=) | |
11 | g.108325588C>T | CA6266016 | ATM,C11orf65 | c.6807+44C>T (n.6807+44C>T) c.*6278+44C>T (n.*6278+44C>T) n.1226+44C>T n.1564+44C>T n.1225+44C>T n.8291+44C>T n.2031+44C>T n.2521+44C>T c.*1871+44C>T (n.*1871+44C>T) c.*1942+44C>T (n.*1942+44C>T) n.3022+44C>T c.641-16517G>A (n.641-16517G>A) n.2211+44C>T c.2763+44C>T (n.2763+44C>T) c.6642+44C>T (n.6642+44C>T) c.5763+44C>T (n.5763+44C>T) c.5499+44C>T (n.5499+44C>T) c.1878+44C>T (n.1878+44C>T) c.*38+9632G>A (n.*38+9632G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325588_108325592del | CA2615858925 | ATM,C11orf65 | c.6807+44_6807+48del (n.6807+44_6807+48del) c.*6278+44_*6278+48del (n.*6278+44_*6278+48del) n.1226+44_1226+48del n.1564+44_1564+48del n.1225+44_1225+48del n.8291+44_8291+48del n.2031+44_2031+48del n.2521+44_2521+48del c.*1871+44_*1871+48del (n.*1871+44_*1871+48del) c.*1942+44_*1942+48del (n.*1942+44_*1942+48del) n.3022+44_3022+48del c.641-16521_641-16517del (n.641-16521_641-16517del) n.2211+44_2211+48del c.2763+44_2763+48del (n.2763+44_2763+48del) c.6642+44_6642+48del (n.6642+44_6642+48del) c.5763+44_5763+48del (n.5763+44_5763+48del) c.5499+44_5499+48del (n.5499+44_5499+48del) c.1878+44_1878+48del (n.1878+44_1878+48del) c.*38+9628_*38+9632del (n.*38+9628_*38+9632del) | gnomAD v4 |
11 | g.108325589T>A | CA2725225818 | ATM,C11orf65 | c.6807+45T>A (n.6807+45T>A) c.*6278+45T>A (n.*6278+45T>A) n.1226+45T>A n.1564+45T>A n.1225+45T>A n.8291+45T>A n.2031+45T>A n.2521+45T>A c.*1871+45T>A (n.*1871+45T>A) c.*1942+45T>A (n.*1942+45T>A) n.3022+45T>A c.641-16518A>T (n.641-16518A>T) n.2211+45T>A c.2763+45T>A (n.2763+45T>A) c.6642+45T>A (n.6642+45T>A) c.5763+45T>A (n.5763+45T>A) c.5499+45T>A (n.5499+45T>A) c.1878+45T>A (n.1878+45T>A) c.*38+9631A>T (n.*38+9631A>T) | dbSNP |
11 | g.108325589T>C | CA2574971550 | ATM,C11orf65 | c.6807+45T>C (n.6807+45T>C) c.*6278+45T>C (n.*6278+45T>C) n.1226+45T>C n.1564+45T>C n.1225+45T>C n.8291+45T>C n.2031+45T>C n.2521+45T>C c.*1871+45T>C (n.*1871+45T>C) c.*1942+45T>C (n.*1942+45T>C) n.3022+45T>C c.641-16518A>G (n.641-16518A>G) n.2211+45T>C c.2763+45T>C (n.2763+45T>C) c.6642+45T>C (n.6642+45T>C) c.5763+45T>C (n.5763+45T>C) c.5499+45T>C (n.5499+45T>C) c.1878+45T>C (n.1878+45T>C) c.*38+9631A>G (n.*38+9631A>G) | dbSNP |
11 | g.108325590T>A | CA2725225831 | ATM,C11orf65 | c.6807+46T>A (n.6807+46T>A) c.*6278+46T>A (n.*6278+46T>A) n.1226+46T>A n.1564+46T>A n.1225+46T>A n.8291+46T>A n.2031+46T>A n.2521+46T>A c.*1871+46T>A (n.*1871+46T>A) c.*1942+46T>A (n.*1942+46T>A) n.3022+46T>A c.641-16519A>T (n.641-16519A>T) n.2211+46T>A c.2763+46T>A (n.2763+46T>A) c.6642+46T>A (n.6642+46T>A) c.5763+46T>A (n.5763+46T>A) c.5499+46T>A (n.5499+46T>A) c.1878+46T>A (n.1878+46T>A) c.*38+9630A>T (n.*38+9630A>T) | dbSNP |
11 | g.108325590T>G | CA2615858926 | ATM,C11orf65 | c.6807+46T>G (n.6807+46T>G) c.*6278+46T>G (n.*6278+46T>G) n.1226+46T>G n.1564+46T>G n.1225+46T>G n.8291+46T>G n.2031+46T>G n.2521+46T>G c.*1871+46T>G (n.*1871+46T>G) c.*1942+46T>G (n.*1942+46T>G) n.3022+46T>G c.641-16519A>C (n.641-16519A>C) n.2211+46T>G c.2763+46T>G (n.2763+46T>G) c.6642+46T>G (n.6642+46T>G) c.5763+46T>G (n.5763+46T>G) c.5499+46T>G (n.5499+46T>G) c.1878+46T>G (n.1878+46T>G) c.*38+9630A>C (n.*38+9630A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325591T>A | CA2615858927 | ATM,C11orf65 | c.6807+47T>A (n.6807+47T>A) c.*6278+47T>A (n.*6278+47T>A) n.1226+47T>A n.1564+47T>A n.1225+47T>A n.8291+47T>A n.2031+47T>A n.2521+47T>A c.*1871+47T>A (n.*1871+47T>A) c.*1942+47T>A (n.*1942+47T>A) n.3022+47T>A c.641-16520A>T (n.641-16520A>T) n.2211+47T>A c.2763+47T>A (n.2763+47T>A) c.6642+47T>A (n.6642+47T>A) c.5763+47T>A (n.5763+47T>A) c.5499+47T>A (n.5499+47T>A) c.1878+47T>A (n.1878+47T>A) c.*38+9629A>T (n.*38+9629A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325591T>G | CA602132702 | ATM,C11orf65 | c.6807+47T>G (n.6807+47T>G) c.*6278+47T>G (n.*6278+47T>G) n.1226+47T>G n.1564+47T>G n.1225+47T>G n.8291+47T>G n.2031+47T>G n.2521+47T>G c.*1871+47T>G (n.*1871+47T>G) c.*1942+47T>G (n.*1942+47T>G) n.3022+47T>G c.641-16520A>C (n.641-16520A>C) n.2211+47T>G c.2763+47T>G (n.2763+47T>G) c.6642+47T>G (n.6642+47T>G) c.5763+47T>G (n.5763+47T>G) c.5499+47T>G (n.5499+47T>G) c.1878+47T>G (n.1878+47T>G) c.*38+9629A>C (n.*38+9629A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325591T= | CA1998807908 | ATM,C11orf65 | c.6807+47T= (n.6807+47T=) c.*6278+47T= (n.*6278+47T=) n.1226+47T= n.1564+47T= n.1225+47T= n.8291+47T= n.2031+47T= n.2521+47T= c.*1871+47T= (n.*1871+47T=) c.*1942+47T= (n.*1942+47T=) n.3022+47T= c.641-16520A= (n.641-16520A=) n.2211+47T= c.2763+47T= (n.2763+47T=) c.6642+47T= (n.6642+47T=) c.5763+47T= (n.5763+47T=) c.5499+47T= (n.5499+47T=) c.1878+47T= (n.1878+47T=) c.*38+9629A= (n.*38+9629A=) | |
11 | g.108325592T>C | CA1998807910 | ATM,C11orf65 | c.6807+48T>C (n.6807+48T>C) c.*6278+48T>C (n.*6278+48T>C) n.1226+48T>C n.1564+48T>C n.1225+48T>C n.8291+48T>C n.2031+48T>C n.2521+48T>C c.*1871+48T>C (n.*1871+48T>C) c.*1942+48T>C (n.*1942+48T>C) n.3022+48T>C c.641-16521A>G (n.641-16521A>G) n.2211+48T>C c.2763+48T>C (n.2763+48T>C) c.6642+48T>C (n.6642+48T>C) c.5763+48T>C (n.5763+48T>C) c.5499+48T>C (n.5499+48T>C) c.1878+48T>C (n.1878+48T>C) c.*38+9628A>G (n.*38+9628A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325592T= | CA1998807909 | ATM,C11orf65 | c.6807+48T= (n.6807+48T=) c.*6278+48T= (n.*6278+48T=) n.1226+48T= n.1564+48T= n.1225+48T= n.8291+48T= n.2031+48T= n.2521+48T= c.*1871+48T= (n.*1871+48T=) c.*1942+48T= (n.*1942+48T=) n.3022+48T= c.641-16521A= (n.641-16521A=) n.2211+48T= c.2763+48T= (n.2763+48T=) c.6642+48T= (n.6642+48T=) c.5763+48T= (n.5763+48T=) c.5499+48T= (n.5499+48T=) c.1878+48T= (n.1878+48T=) c.*38+9628A= (n.*38+9628A=) | |
11 | g.108325593A>G | CA2615858928 | ATM,C11orf65 | c.6807+49A>G (n.6807+49A>G) c.*6278+49A>G (n.*6278+49A>G) n.1226+49A>G n.1564+49A>G n.1225+49A>G n.8291+49A>G n.2031+49A>G n.2521+49A>G c.*1871+49A>G (n.*1871+49A>G) c.*1942+49A>G (n.*1942+49A>G) n.3022+49A>G c.641-16522T>C (n.641-16522T>C) n.2211+49A>G c.2763+49A>G (n.2763+49A>G) c.6642+49A>G (n.6642+49A>G) c.5763+49A>G (n.5763+49A>G) c.5499+49A>G (n.5499+49A>G) c.1878+49A>G (n.1878+49A>G) c.*38+9627T>C (n.*38+9627T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325595T>A | CA671413444 | ATM,C11orf65 | c.6807+51T>A (n.6807+51T>A) c.*6278+51T>A (n.*6278+51T>A) n.1226+51T>A n.1564+51T>A n.1225+51T>A n.8291+51T>A n.2031+51T>A n.2521+51T>A c.*1871+51T>A (n.*1871+51T>A) c.*1942+51T>A (n.*1942+51T>A) n.3022+51T>A c.641-16524A>T (n.641-16524A>T) n.2211+51T>A c.2763+51T>A (n.2763+51T>A) c.6642+51T>A (n.6642+51T>A) c.5763+51T>A (n.5763+51T>A) c.5499+51T>A (n.5499+51T>A) c.1878+51T>A (n.1878+51T>A) c.*38+9625A>T (n.*38+9625A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325595T= | CA1998807911 | ATM,C11orf65 | c.6807+51T= (n.6807+51T=) c.*6278+51T= (n.*6278+51T=) n.1226+51T= n.1564+51T= n.1225+51T= n.8291+51T= n.2031+51T= n.2521+51T= c.*1871+51T= (n.*1871+51T=) c.*1942+51T= (n.*1942+51T=) n.3022+51T= c.641-16524A= (n.641-16524A=) n.2211+51T= c.2763+51T= (n.2763+51T=) c.6642+51T= (n.6642+51T=) c.5763+51T= (n.5763+51T=) c.5499+51T= (n.5499+51T=) c.1878+51T= (n.1878+51T=) c.*38+9625A= (n.*38+9625A=) | |
11 | g.108325596A= | CA1998807912 | ATM,C11orf65 | c.6807+52A= (n.6807+52A=) c.*6278+52A= (n.*6278+52A=) n.1226+52A= n.1564+52A= n.1225+52A= n.8291+52A= n.2031+52A= n.2521+52A= c.*1871+52A= (n.*1871+52A=) c.*1942+52A= (n.*1942+52A=) n.3022+52A= c.641-16525T= (n.641-16525T=) n.2211+52A= c.2763+52A= (n.2763+52A=) c.6642+52A= (n.6642+52A=) c.5763+52A= (n.5763+52A=) c.5499+52A= (n.5499+52A=) c.1878+52A= (n.1878+52A=) c.*38+9624T= (n.*38+9624T=) | |
11 | g.108325599dup | CA6266017 | ATM,C11orf65 | c.6807+55dup (n.6807+55dup) c.*6278+55dup (n.*6278+55dup) n.1226+55dup n.1564+55dup n.1225+55dup n.8291+55dup n.2031+55dup n.2521+55dup c.*1871+55dup (n.*1871+55dup) c.*1942+55dup (n.*1942+55dup) n.3022+55dup c.641-16526dup (n.641-16526dup) n.2211+55dup c.2763+55dup (n.2763+55dup) c.6642+55dup (n.6642+55dup) c.5763+55dup (n.5763+55dup) c.5499+55dup (n.5499+55dup) c.1878+55dup (n.1878+55dup) c.*38+9623dup (n.*38+9623dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325598T>A | CA1998807913 | ATM,C11orf65 | c.6807+54T>A (n.6807+54T>A) c.*6278+54T>A (n.*6278+54T>A) n.1226+54T>A n.1564+54T>A n.1225+54T>A n.8291+54T>A n.2031+54T>A n.2521+54T>A c.*1871+54T>A (n.*1871+54T>A) c.*1942+54T>A (n.*1942+54T>A) n.3022+54T>A c.641-16527A>T (n.641-16527A>T) n.2211+54T>A c.2763+54T>A (n.2763+54T>A) c.6642+54T>A (n.6642+54T>A) c.5763+54T>A (n.5763+54T>A) c.5499+54T>A (n.5499+54T>A) c.1878+54T>A (n.1878+54T>A) c.*38+9622A>T (n.*38+9622A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325598T= | CA1998807914 | ATM,C11orf65 | c.6807+54T= (n.6807+54T=) c.*6278+54T= (n.*6278+54T=) n.1226+54T= n.1564+54T= n.1225+54T= n.8291+54T= n.2031+54T= n.2521+54T= c.*1871+54T= (n.*1871+54T=) c.*1942+54T= (n.*1942+54T=) n.3022+54T= c.641-16527A= (n.641-16527A=) n.2211+54T= c.2763+54T= (n.2763+54T=) c.6642+54T= (n.6642+54T=) c.5763+54T= (n.5763+54T=) c.5499+54T= (n.5499+54T=) c.1878+54T= (n.1878+54T=) c.*38+9622A= (n.*38+9622A=) | |
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11 | g.108325605del | CA2574971552 | ATM,C11orf65 | c.6807+61del (n.6807+61del) c.*6278+61del (n.*6278+61del) n.1226+61del n.1564+61del n.1225+61del n.8291+61del n.2031+61del n.2521+61del c.*1871+61del (n.*1871+61del) c.*1942+61del (n.*1942+61del) n.3022+61del c.641-16529del (n.641-16529del) n.2211+61del c.2763+61del (n.2763+61del) c.6642+61del (n.6642+61del) c.5763+61del (n.5763+61del) c.5499+61del (n.5499+61del) c.1878+61del (n.1878+61del) c.*38+9620del (n.*38+9620del) | gnomAD v4 |