Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325386_108325401delCA912970708ATM,C11orf65c.6649_6664del (p.Phe2217LeufsTer13)
c.*6120_*6135del (n.*6120_*6135del)
n.1068_1083del
n.1406_1421del
n.1067_1082del
n.8133_8148del
n.1873_1888del
n.2363_2378del
c.*1713_*1728del (n.*1713_*1728del)
c.*1784_*1799del (n.*1784_*1799del)
n.2864_2879del
c.641-16330_641-16315del (n.641-16330_641-16315del)
n.2053_2068del
c.2605_2620del (p.Phe869LeufsTer13)
c.6484_6499del (p.Phe2162LeufsTer13)
c.5605_5620del (p.Phe1869LeufsTer13)
c.5341_5356del (p.Phe1781LeufsTer13)
c.1720_1735del (p.Phe574LeufsTer13)
c.*38+9819_*38+9834del (n.*38+9819_*38+9834del)
11g.108325386_108325401delinsTTTAGTTTTCAGGAGCCA1998807774ATM,C11orf65c.6649_6664delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe2217=)
c.*6120_*6135delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*6120_*6135delinsTTTAGTTTTCAGGAGC)
n.1068_1083delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
n.1406_1421delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
n.1067_1082delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
n.8133_8148delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
n.1873_1888delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
n.2363_2378delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
c.*1713_*1728delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*1713_*1728delinsTTTAGTTTTCAGGAGC)
c.*1784_*1799delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*1784_*1799delinsTTTAGTTTTCAGGAGC)
n.2864_2879delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
c.641-16330_641-16315delinsGCTCCTGAAAACTAAA (n.641-16330_641-16315delinsGCTCCTGAAAACTAAA)
n.2053_2068delinsTTTAGTTTTCAGGAGC
c.2605_2620delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe869=)
c.6484_6499delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe2162=)
c.5605_5620delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe1869=)
c.5341_5356delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe1781=)
c.1720_1735delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe574=)
c.*38+9819_*38+9834delinsGCTCCTGAAAACTAAA (n.*38+9819_*38+9834delinsGCTCCTGAAAACTAAA)
11g.108325387_108325401delCA658821313ATM,C11orf65c.6650_6664del (p.Phe2217_Pro2222delinsSer)
c.*6121_*6135del (n.*6121_*6135del)
n.1069_1083del
n.1407_1421del
n.1068_1082del
n.8134_8148del
n.1874_1888del
n.2364_2378del
c.*1714_*1728del (n.*1714_*1728del)
c.*1785_*1799del (n.*1785_*1799del)
n.2865_2879del
c.641-16330_641-16316del (n.641-16330_641-16316del)
n.2054_2068del
c.2606_2620del (p.Phe869_Pro874delinsSer)
c.6485_6499del (p.Phe2162_Pro2167delinsSer)
c.5606_5620del (p.Phe1869_Pro1874delinsSer)
c.5342_5356del (p.Phe1781_Pro1786delinsSer)
c.1721_1735del (p.Phe574_Pro579delinsSer)
c.*38+9819_*38+9833del (n.*38+9819_*38+9833del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325398_108325410delCA2580083045ATM,C11orf65c.6661_6673del (p.Glu2221LeufsTer10)
c.*6132_*6144del (n.*6132_*6144del)
n.1080_1092del
n.1418_1430del
n.1079_1091del
n.8145_8157del
n.1885_1897del
n.2375_2387del
c.*1725_*1737del (n.*1725_*1737del)
c.*1796_*1808del (n.*1796_*1808del)
n.2876_2888del
c.641-16338_641-16326del (n.641-16338_641-16326del)
n.2065_2077del
c.2617_2629del (p.Glu873LeufsTer10)
c.6496_6508del (p.Glu2166LeufsTer10)
c.5617_5629del (p.Glu1873LeufsTer10)
c.5353_5365del (p.Glu1785LeufsTer10)
c.1732_1744del (p.Glu578LeufsTer10)
c.*38+9811_*38+9823del (n.*38+9811_*38+9823del)
 ClinVar
11g.108325400G>ACA476745335ATM,C11orf65c.6663G>A (p.Glu2221=)
c.*6134G>A (n.*6134G>A)
n.1082G>A
n.1420G>A
n.1081G>A
n.8147G>A
n.1887G>A
n.2377G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.2878G>A
c.641-16329C>T (n.641-16329C>T)
n.2067G>A
c.2619G>A (p.Glu873=)
c.6498G>A (p.Glu2166=)
c.5619G>A (p.Glu1873=)
c.5355G>A (p.Glu1785=)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.*38+9820C>T (n.*38+9820C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325400G>CCA382554850ATM,C11orf65c.6663G>C (p.Glu2221Asp)
c.*6134G>C (n.*6134G>C)
n.1082G>C
n.1420G>C
n.1081G>C
n.8147G>C
n.1887G>C
n.2377G>C
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.2878G>C
c.641-16329C>G (n.641-16329C>G)
n.2067G>C
c.2619G>C (p.Glu873Asp)
c.6498G>C (p.Glu2166Asp)
c.5619G>C (p.Glu1873Asp)
c.5355G>C (p.Glu1785Asp)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.*38+9820C>G (n.*38+9820C>G)
 dbSNP
11g.108325400G>TCA382554851ATM,C11orf65c.6663G>T (p.Glu2221Asp)
c.*6134G>T (n.*6134G>T)
n.1082G>T
n.1420G>T
n.1081G>T
n.8147G>T
n.1887G>T
n.2377G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.2878G>T
c.641-16329C>A (n.641-16329C>A)
n.2067G>T
c.2619G>T (p.Glu873Asp)
c.6498G>T (p.Glu2166Asp)
c.5619G>T (p.Glu1873Asp)
c.5355G>T (p.Glu1785Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.*38+9820C>A (n.*38+9820C>A)
11g.108325401C>ACA382554852ATM,C11orf65c.6664C>A (p.Pro2222Thr)
c.*6135C>A (n.*6135C>A)
n.1083C>A
n.1421C>A
n.1082C>A
n.8148C>A
n.1888C>A
n.2378C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.2879C>A
c.641-16330G>T (n.641-16330G>T)
n.2068C>A
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
c.6499C>A (p.Pro2167Thr)
c.5620C>A (p.Pro1874Thr)
c.5356C>A (p.Pro1786Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.*38+9819G>T (n.*38+9819G>T)
 dbSNP
11g.108325401C=CA1998807782ATM,C11orf65c.6664C= (p.Pro2222=)
c.*6135C= (n.*6135C=)
n.1083C=
n.1421C=
n.1082C=
n.8148C=
n.1888C=
n.2378C=
c.*1728C= (n.*1728C=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.2879C=
c.641-16330G= (n.641-16330G=)
n.2068C=
c.2620C= (p.Pro874=)
c.6499C= (p.Pro2167=)
c.5620C= (p.Pro1874=)
c.5356C= (p.Pro1786=)
c.1735C= (p.Pro579=)
c.*38+9819G= (n.*38+9819G=)
11g.108325401C>GCA382554853ATM,C11orf65c.6664C>G (p.Pro2222Ala)
c.*6135C>G (n.*6135C>G)
n.1083C>G
n.1421C>G
n.1082C>G
n.8148C>G
n.1888C>G
n.2378C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.2879C>G
c.641-16330G>C (n.641-16330G>C)
n.2068C>G
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
c.6499C>G (p.Pro2167Ala)
c.5620C>G (p.Pro1874Ala)
c.5356C>G (p.Pro1786Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.*38+9819G>C (n.*38+9819G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325401C>TCA382554854ATM,C11orf65c.6664C>T (p.Pro2222Ser)
c.*6135C>T (n.*6135C>T)
n.1083C>T
n.1421C>T
n.1082C>T
n.8148C>T
n.1888C>T
n.2378C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.2879C>T
c.641-16330G>A (n.641-16330G>A)
n.2068C>T
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
c.6499C>T (p.Pro2167Ser)
c.5620C>T (p.Pro1874Ser)
c.5356C>T (p.Pro1786Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.*38+9819G>A (n.*38+9819G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325402delCA2695198972ATM,C11orf65c.6665del (p.Pro2222LeufsTer13)
c.*6136del (n.*6136del)
n.1084del
n.1422del
n.1083del
n.8149del
n.1889del
n.2379del
c.*1729del (n.*1729del)
c.*1800del (n.*1800del)
n.2880del
c.641-16330del (n.641-16330del)
n.2069del
c.2621del (p.Pro874LeufsTer13)
c.6500del (p.Pro2167LeufsTer13)
c.5621del (p.Pro1874LeufsTer13)
c.5357del (p.Pro1786LeufsTer13)
c.1736del (p.Pro579LeufsTer13)
c.*38+9819del (n.*38+9819del)
 ClinVar
11g.108325401_108325416delinsCCTATCATGGCTCTACCA1998807783ATM,C11orf65c.6664_6679delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro2222=)
c.*6135_*6150delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*6135_*6150delinsCCTATCATGGCTCTAC)
n.1083_1098delinsCCTATCATGGCTCTAC
n.1421_1436delinsCCTATCATGGCTCTAC
n.1082_1097delinsCCTATCATGGCTCTAC
n.8148_8163delinsCCTATCATGGCTCTAC
n.1888_1903delinsCCTATCATGGCTCTAC
n.2378_2393delinsCCTATCATGGCTCTAC
c.*1728_*1743delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*1728_*1743delinsCCTATCATGGCTCTAC)
c.*1799_*1814delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*1799_*1814delinsCCTATCATGGCTCTAC)
n.2879_2894delinsCCTATCATGGCTCTAC
c.641-16345_641-16330delinsGTAGAGCCATGATAGG (n.641-16345_641-16330delinsGTAGAGCCATGATAGG)
n.2068_2083delinsCCTATCATGGCTCTAC
c.2620_2635delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro874=)
c.6499_6514delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro2167=)
c.5620_5635delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro1874=)
c.5356_5371delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro1786=)
c.1735_1750delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro579=)
c.*38+9804_*38+9819delinsGTAGAGCCATGATAGG (n.*38+9804_*38+9819delinsGTAGAGCCATGATAGG)
11g.108325404_108325438delCA2825001931ATM,C11orf65c.6667_6701del (p.Ile2223AspfsTer14)
c.*6138_*6172del (n.*6138_*6172del)
n.1086_1120del
n.1424_1458del
n.1085_1119del
n.8151_8185del
n.1891_1925del
n.2381_2415del
c.*1731_*1765del (n.*1731_*1765del)
c.*1802_*1836del (n.*1802_*1836del)
n.2882_2916del
c.641-16364_641-16330del (n.641-16364_641-16330del)
n.2071_2105del
c.2623_2657del (p.Ile875AspfsTer14)
c.6502_6536del (p.Ile2168AspfsTer14)
c.5623_5657del (p.Ile1875AspfsTer14)
c.5359_5393del (p.Ile1787AspfsTer14)
c.1738_1772del (p.Ile580AspfsTer14)
c.*38+9785_*38+9819del (n.*38+9785_*38+9819del)
 ClinVar
11g.108325402C>ACA382554855ATM,C11orf65c.6665C>A (p.Pro2222His)
c.*6136C>A (n.*6136C>A)
n.1084C>A
n.1422C>A
n.1083C>A
n.8149C>A
n.1889C>A
n.2379C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.2880C>A
c.641-16331G>T (n.641-16331G>T)
n.2069C>A
c.2621C>A (p.Pro874His)
c.6500C>A (p.Pro2167His)
c.5621C>A (p.Pro1874His)
c.5357C>A (p.Pro1786His)
c.1736C>A (p.Pro579His)
c.*38+9818G>T (n.*38+9818G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325402C=CA1998807784ATM,C11orf65c.6665C= (p.Pro2222=)
c.*6136C= (n.*6136C=)
n.1084C=
n.1422C=
n.1083C=
n.8149C=
n.1889C=
n.2379C=
c.*1729C= (n.*1729C=)
c.*1800C= (n.*1800C=)
n.2880C=
c.641-16331G= (n.641-16331G=)
n.2069C=
c.2621C= (p.Pro874=)
c.6500C= (p.Pro2167=)
c.5621C= (p.Pro1874=)
c.5357C= (p.Pro1786=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.*38+9818G= (n.*38+9818G=)
11g.108325402C>GCA228411957ATM,C11orf65c.6665C>G (p.Pro2222Arg)
c.*6136C>G (n.*6136C>G)
n.1084C>G
n.1422C>G
n.1083C>G
n.8149C>G
n.1889C>G
n.2379C>G
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.2880C>G
c.641-16331G>C (n.641-16331G>C)
n.2069C>G
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
c.6500C>G (p.Pro2167Arg)
c.5621C>G (p.Pro1874Arg)
c.5357C>G (p.Pro1786Arg)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.*38+9818G>C (n.*38+9818G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325402C>TCA382554856ATM,C11orf65c.6665C>T (p.Pro2222Leu)
c.*6136C>T (n.*6136C>T)
n.1084C>T
n.1422C>T
n.1083C>T
n.8149C>T
n.1889C>T
n.2379C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
n.2880C>T
c.641-16331G>A (n.641-16331G>A)
n.2069C>T
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
c.6500C>T (p.Pro2167Leu)
c.5621C>T (p.Pro1874Leu)
c.5357C>T (p.Pro1786Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.*38+9818G>A (n.*38+9818G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325403_108325406dupCA602132683ATM,C11orf65c.6666_6669dup (p.Met2224TyrfsTer26)
c.*6137_*6140dup (n.*6137_*6140dup)
n.1085_1088dup
n.1423_1426dup
n.1084_1087dup
n.8150_8153dup
n.1890_1893dup
n.2380_2383dup
c.*1730_*1733dup (n.*1730_*1733dup)
c.*1801_*1804dup (n.*1801_*1804dup)
n.2881_2884dup
c.641-16334_641-16331dup (n.641-16334_641-16331dup)
n.2070_2073dup
c.2622_2625dup (p.Met876TyrfsTer26)
c.6501_6504dup (p.Met2169TyrfsTer26)
c.5622_5625dup (p.Met1876TyrfsTer26)
c.5358_5361dup (p.Met1788TyrfsTer26)
c.1737_1740dup (p.Met581TyrfsTer26)
c.*38+9815_*38+9818dup (n.*38+9815_*38+9818dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325402_108325416delinsGCA1139662251ATM,C11orf65c.6665_6679delinsG (p.Pro2222ArgfsTer22)
c.*6136_*6150delinsG (n.*6136_*6150delinsG)
n.1084_1098delinsG
n.1422_1436delinsG
n.1083_1097delinsG
n.8149_8163delinsG
n.1889_1903delinsG
n.2379_2393delinsG
c.*1729_*1743delinsG (n.*1729_*1743delinsG)
c.*1800_*1814delinsG (n.*1800_*1814delinsG)
n.2880_2894delinsG
c.641-16345_641-16331delinsC (n.641-16345_641-16331delinsC)
n.2069_2083delinsG
c.2621_2635delinsG (p.Pro874ArgfsTer22)
c.6500_6514delinsG (p.Pro2167ArgfsTer22)
c.5621_5635delinsG (p.Pro1874ArgfsTer22)
c.5357_5371delinsG (p.Pro1786ArgfsTer22)
c.1736_1750delinsG (p.Pro579ArgfsTer22)
c.*38+9804_*38+9818delinsC (n.*38+9804_*38+9818delinsC)
 ClinVar dbSNP
11g.108325403delCA2573146463ATM,C11orf65c.6666del (p.Ile2223SerfsTer12)
c.*6137del (n.*6137del)
n.1085del
n.1423del
n.1084del
n.8150del
n.1890del
n.2380del
c.*1730del (n.*1730del)
c.*1801del (n.*1801del)
n.2881del
c.641-16332del (n.641-16332del)
n.2070del
c.2622del (p.Ile875SerfsTer12)
c.6501del (p.Ile2168SerfsTer12)
c.5622del (p.Ile1875SerfsTer12)
c.5358del (p.Ile1787SerfsTer12)
c.1737del (p.Ile580SerfsTer12)
c.*38+9817del (n.*38+9817del)
 dbSNP
11g.108325403T>ACA476745348ATM,C11orf65c.6666T>A (p.Pro2222=)
c.*6137T>A (n.*6137T>A)
n.1085T>A
n.1423T>A
n.1084T>A
n.8150T>A
n.1890T>A
n.2380T>A
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.2881T>A
c.641-16332A>T (n.641-16332A>T)
n.2070T>A
c.2622T>A (p.Pro874=)
c.6501T>A (p.Pro2167=)
c.5622T>A (p.Pro1874=)
c.5358T>A (p.Pro1786=)
c.1737T>A (p.Pro579=)
c.*38+9817A>T (n.*38+9817A>T)
 dbSNP
11g.108325403T>CCA476745352ATM,C11orf65c.6666T>C (p.Pro2222=)
c.*6137T>C (n.*6137T>C)
n.1085T>C
n.1423T>C
n.1084T>C
n.8150T>C
n.1890T>C
n.2380T>C
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.2881T>C
c.641-16332A>G (n.641-16332A>G)
n.2070T>C
c.2622T>C (p.Pro874=)
c.6501T>C (p.Pro2167=)
c.5622T>C (p.Pro1874=)
c.5358T>C (p.Pro1786=)
c.1737T>C (p.Pro579=)
c.*38+9817A>G (n.*38+9817A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325403T>GCA476745350ATM,C11orf65c.6666T>G (p.Pro2222=)
c.*6137T>G (n.*6137T>G)
n.1085T>G
n.1423T>G
n.1084T>G
n.8150T>G
n.1890T>G
n.2380T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.2881T>G
c.641-16332A>C (n.641-16332A>C)
n.2070T>G
c.2622T>G (p.Pro874=)
c.6501T>G (p.Pro2167=)
c.5622T>G (p.Pro1874=)
c.5358T>G (p.Pro1786=)
c.1737T>G (p.Pro579=)
c.*38+9817A>C (n.*38+9817A>C)
 ClinVar
11g.108325403T=CA1998807786ATM,C11orf65c.6666T= (p.Pro2222=)
c.*6137T= (n.*6137T=)
n.1085T=
n.1423T=
n.1084T=
n.8150T=
n.1890T=
n.2380T=
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.*1801T= (n.*1801T=)
n.2881T=
c.641-16332A= (n.641-16332A=)
n.2070T=
c.2622T= (p.Pro874=)
c.6501T= (p.Pro2167=)
c.5622T= (p.Pro1874=)
c.5358T= (p.Pro1786=)
c.1737T= (p.Pro579=)
c.*38+9817A= (n.*38+9817A=)
11g.108325403_108325404delinsTACA1998807785ATM,C11orf65c.6666_6667delinsTA (p.Pro2222=)
c.*6137_*6138delinsTA (n.*6137_*6138delinsTA)
n.1085_1086delinsTA
n.1423_1424delinsTA
n.1084_1085delinsTA
n.8150_8151delinsTA
n.1890_1891delinsTA
n.2380_2381delinsTA
c.*1730_*1731delinsTA (n.*1730_*1731delinsTA)
c.*1801_*1802delinsTA (n.*1801_*1802delinsTA)
n.2881_2882delinsTA
c.641-16333_641-16332delinsTA (n.641-16333_641-16332delinsTA)
n.2070_2071delinsTA
c.2622_2623delinsTA (p.Pro874=)
c.6501_6502delinsTA (p.Pro2167=)
c.5622_5623delinsTA (p.Pro1874=)
c.5358_5359delinsTA (p.Pro1786=)
c.1737_1738delinsTA (p.Pro579=)
c.*38+9816_*38+9817delinsTA (n.*38+9816_*38+9817delinsTA)
11g.108325404delCA10582841ATM,C11orf65c.6667del (p.Ile2223SerfsTer12)
c.*6138del (n.*6138del)
n.1086del
n.1424del
n.1085del
n.8151del
n.1891del
n.2381del
c.*1731del (n.*1731del)
c.*1802del (n.*1802del)
n.2882del
c.641-16333del (n.641-16333del)
n.2071del
c.2623del (p.Ile875SerfsTer12)
c.6502del (p.Ile2168SerfsTer12)
c.5623del (p.Ile1875SerfsTer12)
c.5359del (p.Ile1787SerfsTer12)
c.1738del (p.Ile580SerfsTer12)
c.*38+9816del (n.*38+9816del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325404A=CA1998807787ATM,C11orf65c.6667A= (p.Ile2223=)
c.*6138A= (n.*6138A=)
n.1086A=
n.1424A=
n.1085A=
n.8151A=
n.1891A=
n.2381A=
c.*1731A= (n.*1731A=)
c.*1802A= (n.*1802A=)
n.2882A=
c.641-16333T= (n.641-16333T=)
n.2071A=
c.2623A= (p.Ile875=)
c.6502A= (p.Ile2168=)
c.5623A= (p.Ile1875=)
c.5359A= (p.Ile1787=)
c.1738A= (p.Ile580=)
c.*38+9816T= (n.*38+9816T=)
11g.108325404A>CCA382554857ATM,C11orf65c.6667A>C (p.Ile2223Leu)
c.*6138A>C (n.*6138A>C)
n.1086A>C
n.1424A>C
n.1085A>C
n.8151A>C
n.1891A>C
n.2381A>C
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
n.2882A>C
c.641-16333T>G (n.641-16333T>G)
n.2071A>C
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.6502A>C (p.Ile2168Leu)
c.5623A>C (p.Ile1875Leu)
c.5359A>C (p.Ile1787Leu)
c.1738A>C (p.Ile580Leu)
c.*38+9816T>G (n.*38+9816T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325404A>GCA228411958ATM,C11orf65c.6667A>G (p.Ile2223Val)
c.*6138A>G (n.*6138A>G)
n.1086A>G
n.1424A>G
n.1085A>G
n.8151A>G
n.1891A>G
n.2381A>G
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
n.2882A>G
c.641-16333T>C (n.641-16333T>C)
n.2071A>G
c.2623A>G (p.Ile875Val)
c.6502A>G (p.Ile2168Val)
c.5623A>G (p.Ile1875Val)
c.5359A>G (p.Ile1787Val)
c.1738A>G (p.Ile580Val)
c.*38+9816T>C (n.*38+9816T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325404A>TCA382554858ATM,C11orf65c.6667A>T (p.Ile2223Phe)
c.*6138A>T (n.*6138A>T)
n.1086A>T
n.1424A>T
n.1085A>T
n.8151A>T
n.1891A>T
n.2381A>T
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
n.2882A>T
c.641-16333T>A (n.641-16333T>A)
n.2071A>T
c.2623A>T (p.Ile875Phe)
c.6502A>T (p.Ile2168Phe)
c.5623A>T (p.Ile1875Phe)
c.5359A>T (p.Ile1787Phe)
c.1738A>T (p.Ile580Phe)
c.*38+9816T>A (n.*38+9816T>A)
 dbSNP
11g.108325405T>ACA382554859ATM,C11orf65c.6668T>A (p.Ile2223Asn)
c.*6139T>A (n.*6139T>A)
n.1087T>A
n.1425T>A
n.1086T>A
n.8152T>A
n.1892T>A
n.2382T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.2883T>A
c.641-16334A>T (n.641-16334A>T)
n.2072T>A
c.2624T>A (p.Ile875Asn)
c.6503T>A (p.Ile2168Asn)
c.5624T>A (p.Ile1875Asn)
c.5360T>A (p.Ile1787Asn)
c.1739T>A (p.Ile580Asn)
c.*38+9815A>T (n.*38+9815A>T)
 dbSNP
11g.108325405T>CCA382554860ATM,C11orf65c.6668T>C (p.Ile2223Thr)
c.*6139T>C (n.*6139T>C)
n.1087T>C
n.1425T>C
n.1086T>C
n.8152T>C
n.1892T>C
n.2382T>C
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.2883T>C
c.641-16334A>G (n.641-16334A>G)
n.2072T>C
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
c.6503T>C (p.Ile2168Thr)
c.5624T>C (p.Ile1875Thr)
c.5360T>C (p.Ile1787Thr)
c.1739T>C (p.Ile580Thr)
c.*38+9815A>G (n.*38+9815A>G)
 dbSNP
11g.108325405T>GCA382554861ATM,C11orf65c.6668T>G (p.Ile2223Ser)
c.*6139T>G (n.*6139T>G)
n.1087T>G
n.1425T>G
n.1086T>G
n.8152T>G
n.1892T>G
n.2382T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.2883T>G
c.641-16334A>C (n.641-16334A>C)
n.2072T>G
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
c.6503T>G (p.Ile2168Ser)
c.5624T>G (p.Ile1875Ser)
c.5360T>G (p.Ile1787Ser)
c.1739T>G (p.Ile580Ser)
c.*38+9815A>C (n.*38+9815A>C)
11g.108325406C>ACA476745356ATM,C11orf65c.6669C>A (p.Ile2223=)
c.*6140C>A (n.*6140C>A)
n.1088C>A
n.1426C>A
n.1087C>A
n.8153C>A
n.1893C>A
n.2383C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.2884C>A
c.641-16335G>T (n.641-16335G>T)
n.2073C>A
c.2625C>A (p.Ile875=)
c.6504C>A (p.Ile2168=)
c.5625C>A (p.Ile1875=)
c.5361C>A (p.Ile1787=)
c.1740C>A (p.Ile580=)
c.*38+9814G>T (n.*38+9814G>T)
 dbSNP
11g.108325406C>GCA382554862ATM,C11orf65c.6669C>G (p.Ile2223Met)
c.*6140C>G (n.*6140C>G)
n.1088C>G
n.1426C>G
n.1087C>G
n.8153C>G
n.1893C>G
n.2383C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.2884C>G
c.641-16335G>C (n.641-16335G>C)
n.2073C>G
c.2625C>G (p.Ile875Met)
c.6504C>G (p.Ile2168Met)
c.5625C>G (p.Ile1875Met)
c.5361C>G (p.Ile1787Met)
c.1740C>G (p.Ile580Met)
c.*38+9814G>C (n.*38+9814G>C)
 dbSNP
11g.108325406C>TCA476745357ATM,C11orf65c.6669C>T (p.Ile2223=)
c.*6140C>T (n.*6140C>T)
n.1088C>T
n.1426C>T
n.1087C>T
n.8153C>T
n.1893C>T
n.2383C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.2884C>T
c.641-16335G>A (n.641-16335G>A)
n.2073C>T
c.2625C>T (p.Ile875=)
c.6504C>T (p.Ile2168=)
c.5625C>T (p.Ile1875=)
c.5361C>T (p.Ile1787=)
c.1740C>T (p.Ile580=)
c.*38+9814G>A (n.*38+9814G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325407A=CA1998807788ATM,C11orf65c.6670A= (p.Met2224=)
c.*6141A= (n.*6141A=)
n.1089A=
n.1427A=
n.1088A=
n.8154A=
n.1894A=
n.2384A=
c.*1734A= (n.*1734A=)
c.*1805A= (n.*1805A=)
n.2885A=
c.641-16336T= (n.641-16336T=)
n.2074A=
c.2626A= (p.Met876=)
c.6505A= (p.Met2169=)
c.5626A= (p.Met1876=)
c.5362A= (p.Met1788=)
c.1741A= (p.Met581=)
c.*38+9813T= (n.*38+9813T=)
11g.108325407A>CCA382554863ATM,C11orf65c.6670A>C (p.Met2224Leu)
c.*6141A>C (n.*6141A>C)
n.1089A>C
n.1427A>C
n.1088A>C
n.8154A>C
n.1894A>C
n.2384A>C
c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
n.2885A>C
c.641-16336T>G (n.641-16336T>G)
n.2074A>C
c.2626A>C (p.Met876Leu)
c.6505A>C (p.Met2169Leu)
c.5626A>C (p.Met1876Leu)
c.5362A>C (p.Met1788Leu)
c.1741A>C (p.Met581Leu)
c.*38+9813T>G (n.*38+9813T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325407A>GCA6265994ATM,C11orf65c.6670A>G (p.Met2224Val)
c.*6141A>G (n.*6141A>G)
n.1089A>G
n.1427A>G
n.1088A>G
n.8154A>G
n.1894A>G
n.2384A>G
c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
n.2885A>G
c.641-16336T>C (n.641-16336T>C)
n.2074A>G
c.2626A>G (p.Met876Val)
c.6505A>G (p.Met2169Val)
c.5626A>G (p.Met1876Val)
c.5362A>G (p.Met1788Val)
c.1741A>G (p.Met581Val)
c.*38+9813T>C (n.*38+9813T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325407A>TCA382554864ATM,C11orf65c.6670A>T (p.Met2224Leu)
c.*6141A>T (n.*6141A>T)
n.1089A>T
n.1427A>T
n.1088A>T
n.8154A>T
n.1894A>T
n.2384A>T
c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
n.2885A>T
c.641-16336T>A (n.641-16336T>A)
n.2074A>T
c.2626A>T (p.Met876Leu)
c.6505A>T (p.Met2169Leu)
c.5626A>T (p.Met1876Leu)
c.5362A>T (p.Met1788Leu)
c.1741A>T (p.Met581Leu)
c.*38+9813T>A (n.*38+9813T>A)
 dbSNP
11g.108325408T>ACA382554865ATM,C11orf65c.6671T>A (p.Met2224Lys)
c.*6142T>A (n.*6142T>A)
n.1090T>A
n.1428T>A
n.1089T>A
n.8155T>A
n.1895T>A
n.2385T>A
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.2886T>A
c.641-16337A>T (n.641-16337A>T)
n.2075T>A
c.2627T>A (p.Met876Lys)
c.6506T>A (p.Met2169Lys)
c.5627T>A (p.Met1876Lys)
c.5363T>A (p.Met1788Lys)
c.1742T>A (p.Met581Lys)
c.*38+9812A>T (n.*38+9812A>T)
11g.108325408T>CCA298034ATM,C11orf65c.6671T>C (p.Met2224Thr)
c.*6142T>C (n.*6142T>C)
n.1090T>C
n.1428T>C
n.1089T>C
n.8155T>C
n.1895T>C
n.2385T>C
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.2886T>C
c.641-16337A>G (n.641-16337A>G)
n.2075T>C
c.2627T>C (p.Met876Thr)
c.6506T>C (p.Met2169Thr)
c.5627T>C (p.Met1876Thr)
c.5363T>C (p.Met1788Thr)
c.1742T>C (p.Met581Thr)
c.*38+9812A>G (n.*38+9812A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325408T>GCA382554866ATM,C11orf65c.6671T>G (p.Met2224Arg)
c.*6142T>G (n.*6142T>G)
n.1090T>G
n.1428T>G
n.1089T>G
n.8155T>G
n.1895T>G
n.2385T>G
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.2886T>G
c.641-16337A>C (n.641-16337A>C)
n.2075T>G
c.2627T>G (p.Met876Arg)
c.6506T>G (p.Met2169Arg)
c.5627T>G (p.Met1876Arg)
c.5363T>G (p.Met1788Arg)
c.1742T>G (p.Met581Arg)
c.*38+9812A>C (n.*38+9812A>C)
 gnomAD v4
11g.108325408T=CA1998807789ATM,C11orf65c.6671T= (p.Met2224=)
c.*6142T= (n.*6142T=)
n.1090T=
n.1428T=
n.1089T=
n.8155T=
n.1895T=
n.2385T=
c.*1735T= (n.*1735T=)
c.*1806T= (n.*1806T=)
n.2886T=
c.641-16337A= (n.641-16337A=)
n.2075T=
c.2627T= (p.Met876=)
c.6506T= (p.Met2169=)
c.5627T= (p.Met1876=)
c.5363T= (p.Met1788=)
c.1742T= (p.Met581=)
c.*38+9812A= (n.*38+9812A=)
11g.108325408dupCA2580615047ATM,C11orf65c.6671dup (p.Met2224IlefsTer25)
c.*6142dup (n.*6142dup)
n.1090dup
n.1428dup
n.1089dup
n.8155dup
n.1895dup
n.2385dup
c.*1735dup (n.*1735dup)
c.*1806dup (n.*1806dup)
n.2886dup
c.641-16337dup (n.641-16337dup)
n.2075dup
c.2627dup (p.Met876IlefsTer25)
c.6506dup (p.Met2169IlefsTer25)
c.5627dup (p.Met1876IlefsTer25)
c.5363dup (p.Met1788IlefsTer25)
c.1742dup (p.Met581IlefsTer25)
c.*38+9812dup (n.*38+9812dup)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325408_108325417delinsTGGCTCTACGCA1998807790ATM,C11orf65c.6671_6680delinsTGGCTCTACG (p.Met2224=)
c.*6142_*6151delinsTGGCTCTACG (n.*6142_*6151delinsTGGCTCTACG)
n.1090_1099delinsTGGCTCTACG
n.1428_1437delinsTGGCTCTACG
n.1089_1098delinsTGGCTCTACG
n.8155_8164delinsTGGCTCTACG
n.1895_1904delinsTGGCTCTACG
n.2385_2394delinsTGGCTCTACG
c.*1735_*1744delinsTGGCTCTACG (n.*1735_*1744delinsTGGCTCTACG)
c.*1806_*1815delinsTGGCTCTACG (n.*1806_*1815delinsTGGCTCTACG)
n.2886_2895delinsTGGCTCTACG
c.641-16346_641-16337delinsCGTAGAGCCA (n.641-16346_641-16337delinsCGTAGAGCCA)
n.2075_2084delinsTGGCTCTACG
c.2627_2636delinsTGGCTCTACG (p.Met876=)
c.6506_6515delinsTGGCTCTACG (p.Met2169=)
c.5627_5636delinsTGGCTCTACG (p.Met1876=)
c.5363_5372delinsTGGCTCTACG (p.Met1788=)
c.1742_1751delinsTGGCTCTACG (p.Met581=)
c.*38+9803_*38+9812delinsCGTAGAGCCA (n.*38+9803_*38+9812delinsCGTAGAGCCA)
11g.108325409G>ACA382554869ATM,C11orf65c.6672G>A (p.Met2224Ile)
c.*6143G>A (n.*6143G>A)
n.1091G>A
n.1429G>A
n.1090G>A
n.8156G>A
n.1896G>A
n.2386G>A
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.2887G>A
c.641-16338C>T (n.641-16338C>T)
n.2076G>A
c.2628G>A (p.Met876Ile)
c.6507G>A (p.Met2169Ile)
c.5628G>A (p.Met1876Ile)
c.5364G>A (p.Met1788Ile)
c.1743G>A (p.Met581Ile)
c.*38+9811C>T (n.*38+9811C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325409G>CCA382554868ATM,C11orf65c.6672G>C (p.Met2224Ile)
c.*6143G>C (n.*6143G>C)
n.1091G>C
n.1429G>C
n.1090G>C
n.8156G>C
n.1896G>C
n.2386G>C
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.2887G>C
c.641-16338C>G (n.641-16338C>G)
n.2076G>C
c.2628G>C (p.Met876Ile)
c.6507G>C (p.Met2169Ile)
c.5628G>C (p.Met1876Ile)
c.5364G>C (p.Met1788Ile)
c.1743G>C (p.Met581Ile)
c.*38+9811C>G (n.*38+9811C>G)
 dbSNP
11g.108325409G>TCA382554867ATM,C11orf65c.6672G>T (p.Met2224Ile)
c.*6143G>T (n.*6143G>T)
n.1091G>T
n.1429G>T
n.1090G>T
n.8156G>T
n.1896G>T
n.2386G>T
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.2887G>T
c.641-16338C>A (n.641-16338C>A)
n.2076G>T
c.2628G>T (p.Met876Ile)
c.6507G>T (p.Met2169Ile)
c.5628G>T (p.Met1876Ile)
c.5364G>T (p.Met1788Ile)
c.1743G>T (p.Met581Ile)
c.*38+9811C>A (n.*38+9811C>A)
11g.108325409_108325410delCA2602463792ATM,C11orf65c.6672_6673del (p.Met2224IlefsTer24)
c.*6143_*6144del (n.*6143_*6144del)
n.1091_1092del
n.1429_1430del
n.1090_1091del
n.8156_8157del
n.1896_1897del
n.2386_2387del
c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del)
c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del)
n.2887_2888del
c.641-16339_641-16338del (n.641-16339_641-16338del)
n.2076_2077del
c.2628_2629del (p.Met876IlefsTer24)
c.6507_6508del (p.Met2169IlefsTer24)
c.5628_5629del (p.Met1876IlefsTer24)
c.5364_5365del (p.Met1788IlefsTer24)
c.1743_1744del (p.Met581IlefsTer24)
c.*38+9810_*38+9811del (n.*38+9810_*38+9811del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325410dupCA165921ATM,C11orf65c.6673dup (p.Ala2225GlyfsTer24)
c.*6144dup (n.*6144dup)
n.1092dup
n.1430dup
n.1091dup
n.8157dup
n.1897dup
n.2387dup
c.*1737dup (n.*1737dup)
c.*1808dup (n.*1808dup)
n.2888dup
c.641-16338dup (n.641-16338dup)
n.2077dup
c.2629dup (p.Ala877GlyfsTer24)
c.6508dup (p.Ala2170GlyfsTer24)
c.5629dup (p.Ala1877GlyfsTer24)
c.5365dup (p.Ala1789GlyfsTer24)
c.1744dup (p.Ala582GlyfsTer24)
c.*38+9811dup (n.*38+9811dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325409_108325417delinsCTCCA915947667ATM,C11orf65c.6672_6680delinsCTC (p.Met2224_Arg2227delinsIleSer)
c.*6143_*6151delinsCTC (n.*6143_*6151delinsCTC)
n.1091_1099delinsCTC
n.1429_1437delinsCTC
n.1090_1098delinsCTC
n.8156_8164delinsCTC
n.1896_1904delinsCTC
n.2386_2394delinsCTC
c.*1736_*1744delinsCTC (n.*1736_*1744delinsCTC)
c.*1807_*1815delinsCTC (n.*1807_*1815delinsCTC)
n.2887_2895delinsCTC
c.641-16346_641-16338delinsGAG (n.641-16346_641-16338delinsGAG)
n.2076_2084delinsCTC
c.2628_2636delinsCTC (p.Met876_Arg879delinsIleSer)
c.6507_6515delinsCTC (p.Met2169_Arg2172delinsIleSer)
c.5628_5636delinsCTC (p.Met1876_Arg1879delinsIleSer)
c.5364_5372delinsCTC (p.Met1788_Arg1791delinsIleSer)
c.1743_1751delinsCTC (p.Met581_Arg584delinsIleSer)
c.*38+9803_*38+9811delinsGAG (n.*38+9803_*38+9811delinsGAG)
 ClinVar dbSNP
11g.108325410G>ACA382554870ATM,C11orf65c.6673G>A (p.Ala2225Thr)
c.*6144G>A (n.*6144G>A)
n.1092G>A
n.1430G>A
n.1091G>A
n.8157G>A
n.1897G>A
n.2387G>A
c.*1737G>A (n.*1737G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.2888G>A
c.641-16339C>T (n.641-16339C>T)
n.2077G>A
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.6508G>A (p.Ala2170Thr)
c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.5365G>A (p.Ala1789Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.*38+9810C>T (n.*38+9810C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325410G>CCA382554871ATM,C11orf65c.6673G>C (p.Ala2225Pro)
c.*6144G>C (n.*6144G>C)
n.1092G>C
n.1430G>C
n.1091G>C
n.8157G>C
n.1897G>C
n.2387G>C
c.*1737G>C (n.*1737G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.2888G>C
c.641-16339C>G (n.641-16339C>G)
n.2077G>C
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.6508G>C (p.Ala2170Pro)
c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
c.5365G>C (p.Ala1789Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.*38+9810C>G (n.*38+9810C>G)
 dbSNP
11g.108325410G=CA1998807791ATM,C11orf65c.6673G= (p.Ala2225=)
c.*6144G= (n.*6144G=)
n.1092G=
n.1430G=
n.1091G=
n.8157G=
n.1897G=
n.2387G=
c.*1737G= (n.*1737G=)
c.*1808G= (n.*1808G=)
n.2888G=
c.641-16339C= (n.641-16339C=)
n.2077G=
c.2629G= (p.Ala877=)
c.6508G= (p.Ala2170=)
c.5629G= (p.Ala1877=)
c.5365G= (p.Ala1789=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.*38+9810C= (n.*38+9810C=)
11g.108325410G>TCA382554872ATM,C11orf65c.6673G>T (p.Ala2225Ser)
c.*6144G>T (n.*6144G>T)
n.1092G>T
n.1430G>T
n.1091G>T
n.8157G>T
n.1897G>T
n.2387G>T
c.*1737G>T (n.*1737G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.2888G>T
c.641-16339C>A (n.641-16339C>A)
n.2077G>T
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.6508G>T (p.Ala2170Ser)
c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.5365G>T (p.Ala1789Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.*38+9810C>A (n.*38+9810C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325411C>ACA382554873ATM,C11orf65c.6674C>A (p.Ala2225Asp)
c.*6145C>A (n.*6145C>A)
n.1093C>A
n.1431C>A
n.1092C>A
n.8158C>A
n.1898C>A
n.2388C>A
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.2889C>A
c.641-16340G>T (n.641-16340G>T)
n.2078C>A
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.6509C>A (p.Ala2170Asp)
c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.5366C>A (p.Ala1789Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.*38+9809G>T (n.*38+9809G>T)
 dbSNP
11g.108325411C>GCA382554874ATM,C11orf65c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.*6145C>G (n.*6145C>G)
n.1093C>G
n.1431C>G
n.1092C>G
n.8158C>G
n.1898C>G
n.2388C>G
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.2889C>G
c.641-16340G>C (n.641-16340G>C)
n.2078C>G
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.6509C>G (p.Ala2170Gly)
c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.5366C>G (p.Ala1789Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.*38+9809G>C (n.*38+9809G>C)
 dbSNP
11g.108325411C>TCA382554875ATM,C11orf65c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.*6145C>T (n.*6145C>T)
n.1093C>T
n.1431C>T
n.1092C>T
n.8158C>T
n.1898C>T
n.2388C>T
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.2889C>T
c.641-16340G>A (n.641-16340G>A)
n.2078C>T
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.6509C>T (p.Ala2170Val)
c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.5366C>T (p.Ala1789Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.*38+9809G>A (n.*38+9809G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325412T>ACA476745372ATM,C11orf65c.6675T>A (p.Ala2225=)
c.*6146T>A (n.*6146T>A)
n.1094T>A
n.1432T>A
n.1093T>A
n.8159T>A
n.1899T>A
n.2389T>A
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.2890T>A
c.641-16341A>T (n.641-16341A>T)
n.2079T>A
c.2631T>A (p.Ala877=)
c.6510T>A (p.Ala2170=)
c.5631T>A (p.Ala1877=)
c.5367T>A (p.Ala1789=)
c.1746T>A (p.Ala582=)
c.*38+9808A>T (n.*38+9808A>T)
 dbSNP
11g.108325412T>CCA476745373ATM,C11orf65c.6675T>C (p.Ala2225=)
c.*6146T>C (n.*6146T>C)
n.1094T>C
n.1432T>C
n.1093T>C
n.8159T>C
n.1899T>C
n.2389T>C
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.2890T>C
c.641-16341A>G (n.641-16341A>G)
n.2079T>C
c.2631T>C (p.Ala877=)
c.6510T>C (p.Ala2170=)
c.5631T>C (p.Ala1877=)
c.5367T>C (p.Ala1789=)
c.1746T>C (p.Ala582=)
c.*38+9808A>G (n.*38+9808A>G)
 dbSNP
11g.108325412T>GCA476745375ATM,C11orf65c.6675T>G (p.Ala2225=)
c.*6146T>G (n.*6146T>G)
n.1094T>G
n.1432T>G
n.1093T>G
n.8159T>G
n.1899T>G
n.2389T>G
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.2890T>G
c.641-16341A>C (n.641-16341A>C)
n.2079T>G
c.2631T>G (p.Ala877=)
c.6510T>G (p.Ala2170=)
c.5631T>G (p.Ala1877=)
c.5367T>G (p.Ala1789=)
c.1746T>G (p.Ala582=)
c.*38+9808A>C (n.*38+9808A>C)
11g.108325413C>ACA382554876ATM,C11orf65c.6676C>A (p.Leu2226Ile)
c.*6147C>A (n.*6147C>A)
n.1095C>A
n.1433C>A
n.1094C>A
n.8160C>A
n.1900C>A
n.2390C>A
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.2891C>A
c.641-16342G>T (n.641-16342G>T)
n.2080C>A
c.2632C>A (p.Leu878Ile)
c.6511C>A (p.Leu2171Ile)
c.5632C>A (p.Leu1878Ile)
c.5368C>A (p.Leu1790Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.*38+9807G>T (n.*38+9807G>T)
11g.108325413C=CA1998807792ATM,C11orf65c.6676C= (p.Leu2226=)
c.*6147C= (n.*6147C=)
n.1095C=
n.1433C=
n.1094C=
n.8160C=
n.1900C=
n.2390C=
c.*1740C= (n.*1740C=)
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.2891C=
c.641-16342G= (n.641-16342G=)
n.2080C=
c.2632C= (p.Leu878=)
c.6511C= (p.Leu2171=)
c.5632C= (p.Leu1878=)
c.5368C= (p.Leu1790=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.*38+9807G= (n.*38+9807G=)
11g.108325413C>GCA6265995ATM,C11orf65c.6676C>G (p.Leu2226Val)
c.*6147C>G (n.*6147C>G)
n.1095C>G
n.1433C>G
n.1094C>G
n.8160C>G
n.1900C>G
n.2390C>G
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.2891C>G
c.641-16342G>C (n.641-16342G>C)
n.2080C>G
c.2632C>G (p.Leu878Val)
c.6511C>G (p.Leu2171Val)
c.5632C>G (p.Leu1878Val)
c.5368C>G (p.Leu1790Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.*38+9807G>C (n.*38+9807G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108325413C>TCA476745376ATM,C11orf65c.6676C>T (p.Leu2226=)
c.*6147C>T (n.*6147C>T)
n.1095C>T
n.1433C>T
n.1094C>T
n.8160C>T
n.1900C>T
n.2390C>T
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.2891C>T
c.641-16342G>A (n.641-16342G>A)
n.2080C>T
c.2632C>T (p.Leu878=)
c.6511C>T (p.Leu2171=)
c.5632C>T (p.Leu1878=)
c.5368C>T (p.Leu1790=)
c.1747C>T (p.Leu583=)
c.*38+9807G>A (n.*38+9807G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325414_108325420delCA2580083049ATM,C11orf65c.6677_6683del (p.Leu2226GlnfsTer7)
c.*6148_*6154del (n.*6148_*6154del)
n.1096_1102del
n.1434_1440del
n.1095_1101del
n.8161_8167del
n.1901_1907del
n.2391_2397del
c.*1741_*1747del (n.*1741_*1747del)
c.*1812_*1818del (n.*1812_*1818del)
n.2892_2898del
c.641-16348_641-16342del (n.641-16348_641-16342del)
n.2081_2087del
c.2633_2639del (p.Leu878GlnfsTer7)
c.6512_6518del (p.Leu2171GlnfsTer7)
c.5633_5639del (p.Leu1878GlnfsTer7)
c.5369_5375del (p.Leu1790GlnfsTer7)
c.1748_1754del (p.Leu583GlnfsTer7)
c.*38+9801_*38+9807del (n.*38+9801_*38+9807del)
 ClinVar
11g.108325414T>ACA382554877ATM,C11orf65c.6677T>A (p.Leu2226Gln)
c.*6148T>A (n.*6148T>A)
n.1096T>A
n.1434T>A
n.1095T>A
n.8161T>A
n.1901T>A
n.2391T>A
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.*1812T>A (n.*1812T>A)
n.2892T>A
c.641-16343A>T (n.641-16343A>T)
n.2081T>A
c.2633T>A (p.Leu878Gln)
c.6512T>A (p.Leu2171Gln)
c.5633T>A (p.Leu1878Gln)
c.5369T>A (p.Leu1790Gln)
c.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.*38+9806A>T (n.*38+9806A>T)
 dbSNP
11g.108325414T>CCA382554878ATM,C11orf65c.6677T>C (p.Leu2226Pro)
c.*6148T>C (n.*6148T>C)
n.1096T>C
n.1434T>C
n.1095T>C
n.8161T>C
n.1901T>C
n.2391T>C
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.*1812T>C (n.*1812T>C)
n.2892T>C
c.641-16343A>G (n.641-16343A>G)
n.2081T>C
c.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.6512T>C (p.Leu2171Pro)
c.5633T>C (p.Leu1878Pro)
c.5369T>C (p.Leu1790Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.*38+9806A>G (n.*38+9806A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325414T>GCA382554879ATM,C11orf65c.6677T>G (p.Leu2226Arg)
c.*6148T>G (n.*6148T>G)
n.1096T>G
n.1434T>G
n.1095T>G
n.8161T>G
n.1901T>G
n.2391T>G
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.*1812T>G (n.*1812T>G)
n.2892T>G
c.641-16343A>C (n.641-16343A>C)
n.2081T>G
c.2633T>G (p.Leu878Arg)
c.6512T>G (p.Leu2171Arg)
c.5633T>G (p.Leu1878Arg)
c.5369T>G (p.Leu1790Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.*38+9806A>C (n.*38+9806A>C)
11g.108325414T=CA1998807793ATM,C11orf65c.6677T= (p.Leu2226=)
c.*6148T= (n.*6148T=)
n.1096T=
n.1434T=
n.1095T=
n.8161T=
n.1901T=
n.2391T=
c.*1741T= (n.*1741T=)
c.*1812T= (n.*1812T=)
n.2892T=
c.641-16343A= (n.641-16343A=)
n.2081T=
c.2633T= (p.Leu878=)
c.6512T= (p.Leu2171=)
c.5633T= (p.Leu1878=)
c.5369T= (p.Leu1790=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.*38+9806A= (n.*38+9806A=)
11g.108325414dupCA602132685ATM,C11orf65c.6677dup (p.Arg2227ThrfsTer22)
c.*6148dup (n.*6148dup)
n.1096dup
n.1434dup
n.1095dup
n.8161dup
n.1901dup
n.2391dup
c.*1741dup (n.*1741dup)
c.*1812dup (n.*1812dup)
n.2892dup
c.641-16343dup (n.641-16343dup)
n.2081dup
c.2633dup (p.Arg879ThrfsTer22)
c.6512dup (p.Arg2172ThrfsTer22)
c.5633dup (p.Arg1879ThrfsTer22)
c.5369dup (p.Arg1791ThrfsTer22)
c.1748dup (p.Arg584ThrfsTer22)
c.*38+9806dup (n.*38+9806dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325414_108325417delCA2602463793ATM,C11orf65c.6677_6680del (p.Leu2226ProfsTer8)
c.*6148_*6151del (n.*6148_*6151del)
n.1096_1099del
n.1434_1437del
n.1095_1098del
n.8161_8164del
n.1901_1904del
n.2391_2394del
c.*1741_*1744del (n.*1741_*1744del)
c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del)
n.2892_2895del
c.641-16346_641-16343del (n.641-16346_641-16343del)
n.2081_2084del
c.2633_2636del (p.Leu878ProfsTer8)
c.6512_6515del (p.Leu2171ProfsTer8)
c.5633_5636del (p.Leu1878ProfsTer8)
c.5369_5372del (p.Leu1790ProfsTer8)
c.1748_1751del (p.Leu583ProfsTer8)
c.*38+9803_*38+9806del (n.*38+9803_*38+9806del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325415A=CA1998807794ATM,C11orf65c.6678A= (p.Leu2226=)
c.*6149A= (n.*6149A=)
n.1097A=
n.1435A=
n.1096A=
n.8162A=
n.1902A=
n.2392A=
c.*1742A= (n.*1742A=)
c.*1813A= (n.*1813A=)
n.2893A=
c.641-16344T= (n.641-16344T=)
n.2082A=
c.2634A= (p.Leu878=)
c.6513A= (p.Leu2171=)
c.5634A= (p.Leu1878=)
c.5370A= (p.Leu1790=)
c.1749A= (p.Leu583=)
c.*38+9805T= (n.*38+9805T=)
11g.108325415A>CCA476745382ATM,C11orf65c.6678A>C (p.Leu2226=)
c.*6149A>C (n.*6149A>C)
n.1097A>C
n.1435A>C
n.1096A>C
n.8162A>C
n.1902A>C
n.2392A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.2893A>C
c.641-16344T>G (n.641-16344T>G)
n.2082A>C
c.2634A>C (p.Leu878=)
c.6513A>C (p.Leu2171=)
c.5634A>C (p.Leu1878=)
c.5370A>C (p.Leu1790=)
c.1749A>C (p.Leu583=)
c.*38+9805T>G (n.*38+9805T>G)
 dbSNP
11g.108325415A>GCA191742ATM,C11orf65c.6678A>G (p.Leu2226=)
c.*6149A>G (n.*6149A>G)
n.1097A>G
n.1435A>G
n.1096A>G
n.8162A>G
n.1902A>G
n.2392A>G
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.2893A>G
c.641-16344T>C (n.641-16344T>C)
n.2082A>G
c.2634A>G (p.Leu878=)
c.6513A>G (p.Leu2171=)
c.5634A>G (p.Leu1878=)
c.5370A>G (p.Leu1790=)
c.1749A>G (p.Leu583=)
c.*38+9805T>C (n.*38+9805T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325415A>TCA476745385ATM,C11orf65c.6678A>T (p.Leu2226=)
c.*6149A>T (n.*6149A>T)
n.1097A>T
n.1435A>T
n.1096A>T
n.8162A>T
n.1902A>T
n.2392A>T
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.2893A>T
c.641-16344T>A (n.641-16344T>A)
n.2082A>T
c.2634A>T (p.Leu878=)
c.6513A>T (p.Leu2171=)
c.5634A>T (p.Leu1878=)
c.5370A>T (p.Leu1790=)
c.1749A>T (p.Leu583=)
c.*38+9805T>A (n.*38+9805T>A)
 dbSNP
11g.108325416C>ACA382554880ATM,C11orf65c.6679C>A (p.Arg2227Ser)
c.*6150C>A (n.*6150C>A)
n.1098C>A
n.1436C>A
n.1097C>A
n.8163C>A
n.1903C>A
n.2393C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.*1814C>A (n.*1814C>A)
n.2894C>A
c.641-16345G>T (n.641-16345G>T)
n.2083C>A
c.2635C>A (p.Arg879Ser)
c.6514C>A (p.Arg2172Ser)
c.5635C>A (p.Arg1879Ser)
c.5371C>A (p.Arg1791Ser)
c.1750C>A (p.Arg584Ser)
c.*38+9804G>T (n.*38+9804G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325416C=CA1998807795ATM,C11orf65c.6679C= (p.Arg2227=)
c.*6150C= (n.*6150C=)
n.1098C=
n.1436C=
n.1097C=
n.8163C=
n.1903C=
n.2393C=
c.*1743C= (n.*1743C=)
c.*1814C= (n.*1814C=)
n.2894C=
c.641-16345G= (n.641-16345G=)
n.2083C=
c.2635C= (p.Arg879=)
c.6514C= (p.Arg2172=)
c.5635C= (p.Arg1879=)
c.5371C= (p.Arg1791=)
c.1750C= (p.Arg584=)
c.*38+9804G= (n.*38+9804G=)
11g.108325416C>GCA382554881ATM,C11orf65c.6679C>G (p.Arg2227Gly)
c.*6150C>G (n.*6150C>G)
n.1098C>G
n.1436C>G
n.1097C>G
n.8163C>G
n.1903C>G
n.2393C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.*1814C>G (n.*1814C>G)
n.2894C>G
c.641-16345G>C (n.641-16345G>C)
n.2083C>G
c.2635C>G (p.Arg879Gly)
c.6514C>G (p.Arg2172Gly)
c.5635C>G (p.Arg1879Gly)
c.5371C>G (p.Arg1791Gly)
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.*38+9804G>C (n.*38+9804G>C)
 dbSNP
11g.108325416C>TCA298317ATM,C11orf65c.6679C>T (p.Arg2227Cys)
c.*6150C>T (n.*6150C>T)
n.1098C>T
n.1436C>T
n.1097C>T
n.8163C>T
n.1903C>T
n.2393C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.*1814C>T (n.*1814C>T)
n.2894C>T
c.641-16345G>A (n.641-16345G>A)
n.2083C>T
c.2635C>T (p.Arg879Cys)
c.6514C>T (p.Arg2172Cys)
c.5635C>T (p.Arg1879Cys)
c.5371C>T (p.Arg1791Cys)
c.1750C>T (p.Arg584Cys)
c.*38+9804G>A (n.*38+9804G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108325417G>ACA10584359ATM,C11orf65c.6680G>A (p.Arg2227His)
c.*6151G>A (n.*6151G>A)
n.1099G>A
n.1437G>A
n.1098G>A
n.8164G>A
n.1904G>A
n.2394G>A
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.2895G>A
c.641-16346C>T (n.641-16346C>T)
n.2084G>A
c.2636G>A (p.Arg879His)
c.6515G>A (p.Arg2172His)
c.5636G>A (p.Arg1879His)
c.5372G>A (p.Arg1791His)
c.1751G>A (p.Arg584His)
c.*38+9803C>T (n.*38+9803C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108325417G>CCA382554882ATM,C11orf65c.6680G>C (p.Arg2227Pro)
c.*6151G>C (n.*6151G>C)
n.1099G>C
n.1437G>C
n.1098G>C
n.8164G>C
n.1904G>C
n.2394G>C
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.2895G>C
c.641-16346C>G (n.641-16346C>G)
n.2084G>C
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
c.6515G>C (p.Arg2172Pro)
c.5636G>C (p.Arg1879Pro)
c.5372G>C (p.Arg1791Pro)
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.*38+9803C>G (n.*38+9803C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325417G=CA1998807796ATM,C11orf65c.6680G= (p.Arg2227=)
c.*6151G= (n.*6151G=)
n.1099G=
n.1437G=
n.1098G=
n.8164G=
n.1904G=
n.2394G=
c.*1744G= (n.*1744G=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
n.2895G=
c.641-16346C= (n.641-16346C=)
n.2084G=
c.2636G= (p.Arg879=)
c.6515G= (p.Arg2172=)
c.5636G= (p.Arg1879=)
c.5372G= (p.Arg1791=)
c.1751G= (p.Arg584=)
c.*38+9803C= (n.*38+9803C=)
11g.108325417G>TCA382554883ATM,C11orf65c.6680G>T (p.Arg2227Leu)
c.*6151G>T (n.*6151G>T)
n.1099G>T
n.1437G>T
n.1098G>T
n.8164G>T
n.1904G>T
n.2394G>T
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.2895G>T
c.641-16346C>A (n.641-16346C>A)
n.2084G>T
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
c.6515G>T (p.Arg2172Leu)
c.5636G>T (p.Arg1879Leu)
c.5372G>T (p.Arg1791Leu)
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.*38+9803C>A (n.*38+9803C>A)
11g.108325417_108325419delinsGCACA1998807797ATM,C11orf65c.6680_6682delinsGCA (p.Arg2227=)
c.*6151_*6153delinsGCA (n.*6151_*6153delinsGCA)
n.1099_1101delinsGCA
n.1437_1439delinsGCA
n.1098_1100delinsGCA
n.8164_8166delinsGCA
n.1904_1906delinsGCA
n.2394_2396delinsGCA
c.*1744_*1746delinsGCA (n.*1744_*1746delinsGCA)
c.*1815_*1817delinsGCA (n.*1815_*1817delinsGCA)
n.2895_2897delinsGCA
c.641-16348_641-16346delinsTGC (n.641-16348_641-16346delinsTGC)
n.2084_2086delinsGCA
c.2636_2638delinsGCA (p.Arg879=)
c.6515_6517delinsGCA (p.Arg2172=)
c.5636_5638delinsGCA (p.Arg1879=)
c.5372_5374delinsGCA (p.Arg1791=)
c.1751_1753delinsGCA (p.Arg584=)
c.*38+9801_*38+9803delinsTGC (n.*38+9801_*38+9803delinsTGC)
11g.108325418C>ACA476745394ATM,C11orf65c.6681C>A (p.Arg2227=)
c.*6152C>A (n.*6152C>A)
n.1100C>A
n.1438C>A
n.1099C>A
n.8165C>A
n.1905C>A
n.2395C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.2896C>A
c.641-16347G>T (n.641-16347G>T)
n.2085C>A
c.2637C>A (p.Arg879=)
c.6516C>A (p.Arg2172=)
c.5637C>A (p.Arg1879=)
c.5373C>A (p.Arg1791=)
c.1752C>A (p.Arg584=)
c.*38+9802G>T (n.*38+9802G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325418C=CA1998807798ATM,C11orf65c.6681C= (p.Arg2227=)
c.*6152C= (n.*6152C=)
n.1100C=
n.1438C=
n.1099C=
n.8165C=
n.1905C=
n.2395C=
c.*1745C= (n.*1745C=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
n.2896C=
c.641-16347G= (n.641-16347G=)
n.2085C=
c.2637C= (p.Arg879=)
c.6516C= (p.Arg2172=)
c.5637C= (p.Arg1879=)
c.5373C= (p.Arg1791=)
c.1752C= (p.Arg584=)
c.*38+9802G= (n.*38+9802G=)
11g.108325418C>GCA476745392ATM,C11orf65c.6681C>G (p.Arg2227=)
c.*6152C>G (n.*6152C>G)
n.1100C>G
n.1438C>G
n.1099C>G
n.8165C>G
n.1905C>G
n.2395C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.2896C>G
c.641-16347G>C (n.641-16347G>C)
n.2085C>G
c.2637C>G (p.Arg879=)
c.6516C>G (p.Arg2172=)
c.5637C>G (p.Arg1879=)
c.5373C>G (p.Arg1791=)
c.1752C>G (p.Arg584=)
c.*38+9802G>C (n.*38+9802G>C)
 dbSNP
11g.108325418C>TCA6265996ATM,C11orf65c.6681C>T (p.Arg2227=)
c.*6152C>T (n.*6152C>T)
n.1100C>T
n.1438C>T
n.1099C>T
n.8165C>T
n.1905C>T
n.2395C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.2896C>T
c.641-16347G>A (n.641-16347G>A)
n.2085C>T
c.2637C>T (p.Arg879=)
c.6516C>T (p.Arg2172=)
c.5637C>T (p.Arg1879=)
c.5373C>T (p.Arg1791=)
c.1752C>T (p.Arg584=)
c.*38+9802G>A (n.*38+9802G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325420_108325421delCA891842652ATM,C11orf65c.6683_6684del (p.Thr2228SerfsTer20)
c.*6154_*6155del (n.*6154_*6155del)
n.1102_1103del
n.1440_1441del
n.1101_1102del
n.8167_8168del
n.1907_1908del
n.2397_2398del
c.*1747_*1748del (n.*1747_*1748del)
c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del)
n.2898_2899del
c.641-16348_641-16347del (n.641-16348_641-16347del)
n.2087_2088del
c.2639_2640del (p.Thr880SerfsTer20)
c.6518_6519del (p.Thr2173SerfsTer20)
c.5639_5640del (p.Thr1880SerfsTer20)
c.5375_5376del (p.Thr1792SerfsTer20)
c.1754_1755del (p.Thr585SerfsTer20)
c.*38+9801_*38+9802del (n.*38+9801_*38+9802del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325419delCA2739265994ATM,C11orf65c.6682del (p.Thr2228GlnfsTer7)
c.*6153del (n.*6153del)
n.1101del
n.1439del
n.1100del
n.8166del
n.1906del
n.2396del
c.*1746del (n.*1746del)
c.*1817del (n.*1817del)
n.2897del
c.641-16348del (n.641-16348del)
n.2086del
c.2638del (p.Thr880GlnfsTer7)
c.6517del (p.Thr2173GlnfsTer7)
c.5638del (p.Thr1880GlnfsTer7)
c.5374del (p.Thr1792GlnfsTer7)
c.1753del (p.Thr585GlnfsTer7)
c.*38+9801del (n.*38+9801del)
 ClinVar
11g.108325419A>CCA382554884ATM,C11orf65c.6682A>C (p.Thr2228Pro)
c.*6153A>C (n.*6153A>C)
n.1101A>C
n.1439A>C
n.1100A>C
n.8166A>C
n.1906A>C
n.2396A>C
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.2897A>C
c.641-16348T>G (n.641-16348T>G)
n.2086A>C
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
c.6517A>C (p.Thr2173Pro)
c.5638A>C (p.Thr1880Pro)
c.5374A>C (p.Thr1792Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.*38+9801T>G (n.*38+9801T>G)
11g.108325419A>GCA382554885ATM,C11orf65c.6682A>G (p.Thr2228Ala)
c.*6153A>G (n.*6153A>G)
n.1101A>G
n.1439A>G
n.1100A>G
n.8166A>G
n.1906A>G
n.2396A>G
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.2897A>G
c.641-16348T>C (n.641-16348T>C)
n.2086A>G
c.2638A>G (p.Thr880Ala)
c.6517A>G (p.Thr2173Ala)
c.5638A>G (p.Thr1880Ala)
c.5374A>G (p.Thr1792Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.*38+9801T>C (n.*38+9801T>C)
11g.108325419A>TCA382554886ATM,C11orf65c.6682A>T (p.Thr2228Ser)
c.*6153A>T (n.*6153A>T)
n.1101A>T
n.1439A>T
n.1100A>T
n.8166A>T
n.1906A>T
n.2396A>T
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.2897A>T
c.641-16348T>A (n.641-16348T>A)
n.2086A>T
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
c.6517A>T (p.Thr2173Ser)
c.5638A>T (p.Thr1880Ser)
c.5374A>T (p.Thr1792Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.*38+9801T>A (n.*38+9801T>A)
 dbSNP
11g.108325420C>ACA382554887ATM,C11orf65c.6683C>A (p.Thr2228Lys)
c.*6154C>A (n.*6154C>A)
n.1102C>A
n.1440C>A
n.1101C>A
n.8167C>A
n.1907C>A
n.2397C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.2898C>A
c.641-16349G>T (n.641-16349G>T)
n.2087C>A
c.2639C>A (p.Thr880Lys)
c.6518C>A (p.Thr2173Lys)
c.5639C>A (p.Thr1880Lys)
c.5375C>A (p.Thr1792Lys)
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.*38+9800G>T (n.*38+9800G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325420C=CA1998807799ATM,C11orf65c.6683C= (p.Thr2228=)
c.*6154C= (n.*6154C=)
n.1102C=
n.1440C=
n.1101C=
n.8167C=
n.1907C=
n.2397C=
c.*1747C= (n.*1747C=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
n.2898C=
c.641-16349G= (n.641-16349G=)
n.2087C=
c.2639C= (p.Thr880=)
c.6518C= (p.Thr2173=)
c.5639C= (p.Thr1880=)
c.5375C= (p.Thr1792=)
c.1754C= (p.Thr585=)
c.*38+9800G= (n.*38+9800G=)
11g.108325420C>GCA382554888ATM,C11orf65c.6683C>G (p.Thr2228Arg)
c.*6154C>G (n.*6154C>G)
n.1102C>G
n.1440C>G
n.1101C>G
n.8167C>G
n.1907C>G
n.2397C>G
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.2898C>G
c.641-16349G>C (n.641-16349G>C)
n.2087C>G
c.2639C>G (p.Thr880Arg)
c.6518C>G (p.Thr2173Arg)
c.5639C>G (p.Thr1880Arg)
c.5375C>G (p.Thr1792Arg)
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.*38+9800G>C (n.*38+9800G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325420C>TCA382554889ATM,C11orf65c.6683C>T (p.Thr2228Ile)
c.*6154C>T (n.*6154C>T)
n.1102C>T
n.1440C>T
n.1101C>T
n.8167C>T
n.1907C>T
n.2397C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.2898C>T
c.641-16349G>A (n.641-16349G>A)
n.2087C>T
c.2639C>T (p.Thr880Ile)
c.6518C>T (p.Thr2173Ile)
c.5639C>T (p.Thr1880Ile)
c.5375C>T (p.Thr1792Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.*38+9800G>A (n.*38+9800G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108325421A>CCA476745399ATM,C11orf65c.6684A>C (p.Thr2228=)
c.*6155A>C (n.*6155A>C)
n.1103A>C
n.1441A>C
n.1102A>C
n.8168A>C
n.1908A>C
n.2398A>C
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.2899A>C
c.641-16350T>G (n.641-16350T>G)
n.2088A>C
c.2640A>C (p.Thr880=)
c.6519A>C (p.Thr2173=)
c.5640A>C (p.Thr1880=)
c.5376A>C (p.Thr1792=)
c.1755A>C (p.Thr585=)
c.*38+9799T>G (n.*38+9799T>G)
11g.108325421A>GCA476745401ATM,C11orf65c.6684A>G (p.Thr2228=)
c.*6155A>G (n.*6155A>G)
n.1103A>G
n.1441A>G
n.1102A>G
n.8168A>G
n.1908A>G
n.2398A>G
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.2899A>G
c.641-16350T>C (n.641-16350T>C)
n.2088A>G
c.2640A>G (p.Thr880=)
c.6519A>G (p.Thr2173=)
c.5640A>G (p.Thr1880=)
c.5376A>G (p.Thr1792=)
c.1755A>G (p.Thr585=)
c.*38+9799T>C (n.*38+9799T>C)
11g.108325421A>TCA476745403ATM,C11orf65c.6684A>T (p.Thr2228=)
c.*6155A>T (n.*6155A>T)
n.1103A>T
n.1441A>T
n.1102A>T
n.8168A>T
n.1908A>T
n.2398A>T
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.2899A>T
c.641-16350T>A (n.641-16350T>A)
n.2088A>T
c.2640A>T (p.Thr880=)
c.6519A>T (p.Thr2173=)
c.5640A>T (p.Thr1880=)
c.5376A>T (p.Thr1792=)
c.1755A>T (p.Thr585=)
c.*38+9799T>A (n.*38+9799T>A)
 dbSNP
11g.108325421dupCA2825001932ATM,C11orf65c.6684dup (p.Val2229SerfsTer20)
c.*6155dup (n.*6155dup)
n.1103dup
n.1441dup
n.1102dup
n.8168dup
n.1908dup
n.2398dup
c.*1748dup (n.*1748dup)
c.*1819dup (n.*1819dup)
n.2899dup
c.641-16350dup (n.641-16350dup)
n.2088dup
c.2640dup (p.Val881SerfsTer20)
c.6519dup (p.Val2174SerfsTer20)
c.5640dup (p.Val1881SerfsTer20)
c.5376dup (p.Val1793SerfsTer20)
c.1755dup (p.Val586SerfsTer20)
c.*38+9799dup (n.*38+9799dup)
 ClinVar
11g.108325422G>ACA382554890ATM,C11orf65c.6685G>A (p.Val2229Ile)
c.*6156G>A (n.*6156G>A)
n.1104G>A
n.1442G>A
n.1103G>A
n.8169G>A
n.1909G>A
n.2399G>A
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
n.2900G>A
c.641-16351C>T (n.641-16351C>T)
n.2089G>A
c.2641G>A (p.Val881Ile)
c.6520G>A (p.Val2174Ile)
c.5641G>A (p.Val1881Ile)
c.5377G>A (p.Val1793Ile)
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.*38+9798C>T (n.*38+9798C>T)
 dbSNP
11g.108325422G>CCA382554891ATM,C11orf65c.6685G>C (p.Val2229Leu)
c.*6156G>C (n.*6156G>C)
n.1104G>C
n.1442G>C
n.1103G>C
n.8169G>C
n.1909G>C
n.2399G>C
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.2900G>C
c.641-16351C>G (n.641-16351C>G)
n.2089G>C
c.2641G>C (p.Val881Leu)
c.6520G>C (p.Val2174Leu)
c.5641G>C (p.Val1881Leu)
c.5377G>C (p.Val1793Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.*38+9798C>G (n.*38+9798C>G)
 dbSNP
11g.108325422G>TCA382554892ATM,C11orf65c.6685G>T (p.Val2229Phe)
c.*6156G>T (n.*6156G>T)
n.1104G>T
n.1442G>T
n.1103G>T
n.8169G>T
n.1909G>T
n.2399G>T
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.2900G>T
c.641-16351C>A (n.641-16351C>A)
n.2089G>T
c.2641G>T (p.Val881Phe)
c.6520G>T (p.Val2174Phe)
c.5641G>T (p.Val1881Phe)
c.5377G>T (p.Val1793Phe)
c.1756G>T (p.Val586Phe)
c.*38+9798C>A (n.*38+9798C>A)
11g.108325423T>ACA382554895ATM,C11orf65c.6686T>A (p.Val2229Asp)
c.*6157T>A (n.*6157T>A)
n.1105T>A
n.1443T>A
n.1104T>A
n.8170T>A
n.1910T>A
n.2400T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.2901T>A
c.641-16352A>T (n.641-16352A>T)
n.2090T>A
c.2642T>A (p.Val881Asp)
c.6521T>A (p.Val2174Asp)
c.5642T>A (p.Val1881Asp)
c.5378T>A (p.Val1793Asp)
c.1757T>A (p.Val586Asp)
c.*38+9797A>T (n.*38+9797A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325423T>CCA382554893ATM,C11orf65c.6686T>C (p.Val2229Ala)
c.*6157T>C (n.*6157T>C)
n.1105T>C
n.1443T>C
n.1104T>C
n.8170T>C
n.1910T>C
n.2400T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.2901T>C
c.641-16352A>G (n.641-16352A>G)
n.2090T>C
c.2642T>C (p.Val881Ala)
c.6521T>C (p.Val2174Ala)
c.5642T>C (p.Val1881Ala)
c.5378T>C (p.Val1793Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.*38+9797A>G (n.*38+9797A>G)
11g.108325423T>GCA382554894ATM,C11orf65c.6686T>G (p.Val2229Gly)
c.*6157T>G (n.*6157T>G)
n.1105T>G
n.1443T>G
n.1104T>G
n.8170T>G
n.1910T>G
n.2400T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.2901T>G
c.641-16352A>C (n.641-16352A>C)
n.2090T>G
c.2642T>G (p.Val881Gly)
c.6521T>G (p.Val2174Gly)
c.5642T>G (p.Val1881Gly)
c.5378T>G (p.Val1793Gly)
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.*38+9797A>C (n.*38+9797A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325423T=CA1998807800ATM,C11orf65c.6686T= (p.Val2229=)
c.*6157T= (n.*6157T=)
n.1105T=
n.1443T=
n.1104T=
n.8170T=
n.1910T=
n.2400T=
c.*1750T= (n.*1750T=)
c.*1821T= (n.*1821T=)
n.2901T=
c.641-16352A= (n.641-16352A=)
n.2090T=
c.2642T= (p.Val881=)
c.6521T= (p.Val2174=)
c.5642T= (p.Val1881=)
c.5378T= (p.Val1793=)
c.1757T= (p.Val586=)
c.*38+9797A= (n.*38+9797A=)
11g.108325424C>ACA476745407ATM,C11orf65c.6687C>A (p.Val2229=)
c.*6158C>A (n.*6158C>A)
n.1106C>A
n.1444C>A
n.1105C>A
n.8171C>A
n.1911C>A
n.2401C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.2902C>A
c.641-16353G>T (n.641-16353G>T)
n.2091C>A
c.2643C>A (p.Val881=)
c.6522C>A (p.Val2174=)
c.5643C>A (p.Val1881=)
c.5379C>A (p.Val1793=)
c.1758C>A (p.Val586=)
c.*38+9796G>T (n.*38+9796G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325424C=CA1998807801ATM,C11orf65c.6687C= (p.Val2229=)
c.*6158C= (n.*6158C=)
n.1106C=
n.1444C=
n.1105C=
n.8171C=
n.1911C=
n.2401C=
c.*1751C= (n.*1751C=)
c.*1822C= (n.*1822C=)
n.2902C=
c.641-16353G= (n.641-16353G=)
n.2091C=
c.2643C= (p.Val881=)
c.6522C= (p.Val2174=)
c.5643C= (p.Val1881=)
c.5379C= (p.Val1793=)
c.1758C= (p.Val586=)
c.*38+9796G= (n.*38+9796G=)
11g.108325424C>GCA476745405ATM,C11orf65c.6687C>G (p.Val2229=)
c.*6158C>G (n.*6158C>G)
n.1106C>G
n.1444C>G
n.1105C>G
n.8171C>G
n.1911C>G
n.2401C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
n.2902C>G
c.641-16353G>C (n.641-16353G>C)
n.2091C>G
c.2643C>G (p.Val881=)
c.6522C>G (p.Val2174=)
c.5643C>G (p.Val1881=)
c.5379C>G (p.Val1793=)
c.1758C>G (p.Val586=)
c.*38+9796G>C (n.*38+9796G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325424C>TCA476745410ATM,C11orf65c.6687C>T (p.Val2229=)
c.*6158C>T (n.*6158C>T)
n.1106C>T
n.1444C>T
n.1105C>T
n.8171C>T
n.1911C>T
n.2401C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
n.2902C>T
c.641-16353G>A (n.641-16353G>A)
n.2091C>T
c.2643C>T (p.Val881=)
c.6522C>T (p.Val2174=)
c.5643C>T (p.Val1881=)
c.5379C>T (p.Val1793=)
c.1758C>T (p.Val586=)
c.*38+9796G>A (n.*38+9796G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325425A>CCA382554896ATM,C11orf65c.6688A>C (p.Ile2230Leu)
c.*6159A>C (n.*6159A>C)
n.1107A>C
n.1445A>C
n.1106A>C
n.8172A>C
n.1912A>C
n.2402A>C
c.*1752A>C (n.*1752A>C)
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
n.2903A>C
c.641-16354T>G (n.641-16354T>G)
n.2092A>C
c.2644A>C (p.Ile882Leu)
c.6523A>C (p.Ile2175Leu)
c.5644A>C (p.Ile1882Leu)
c.5380A>C (p.Ile1794Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.*38+9795T>G (n.*38+9795T>G)
11g.108325425A>GCA382554897ATM,C11orf65c.6688A>G (p.Ile2230Val)
c.*6159A>G (n.*6159A>G)
n.1107A>G
n.1445A>G
n.1106A>G
n.8172A>G
n.1912A>G
n.2402A>G
c.*1752A>G (n.*1752A>G)
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
n.2903A>G
c.641-16354T>C (n.641-16354T>C)
n.2092A>G
c.2644A>G (p.Ile882Val)
c.6523A>G (p.Ile2175Val)
c.5644A>G (p.Ile1882Val)
c.5380A>G (p.Ile1794Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.*38+9795T>C (n.*38+9795T>C)
 gnomAD v4
11g.108325425A>TCA382554898ATM,C11orf65c.6688A>T (p.Ile2230Phe)
c.*6159A>T (n.*6159A>T)
n.1107A>T
n.1445A>T
n.1106A>T
n.8172A>T
n.1912A>T
n.2402A>T
c.*1752A>T (n.*1752A>T)
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
n.2903A>T
c.641-16354T>A (n.641-16354T>A)
n.2092A>T
c.2644A>T (p.Ile882Phe)
c.6523A>T (p.Ile2175Phe)
c.5644A>T (p.Ile1882Phe)
c.5380A>T (p.Ile1794Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.*38+9795T>A (n.*38+9795T>A)
 ClinVar
11g.108325426T>ACA382554899ATM,C11orf65c.6689T>A (p.Ile2230Asn)
c.*6160T>A (n.*6160T>A)
n.1108T>A
n.1446T>A
n.1107T>A
n.8173T>A
n.1913T>A
n.2403T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.2904T>A
c.641-16355A>T (n.641-16355A>T)
n.2093T>A
c.2645T>A (p.Ile882Asn)
c.6524T>A (p.Ile2175Asn)
c.5645T>A (p.Ile1882Asn)
c.5381T>A (p.Ile1794Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.*38+9794A>T (n.*38+9794A>T)
 dbSNP
11g.108325426T>CCA164714ATM,C11orf65c.6689T>C (p.Ile2230Thr)
c.*6160T>C (n.*6160T>C)
n.1108T>C
n.1446T>C
n.1107T>C
n.8173T>C
n.1913T>C
n.2403T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.2904T>C
c.641-16355A>G (n.641-16355A>G)
n.2093T>C
c.2645T>C (p.Ile882Thr)
c.6524T>C (p.Ile2175Thr)
c.5645T>C (p.Ile1882Thr)
c.5381T>C (p.Ile1794Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.*38+9794A>G (n.*38+9794A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325426T>GCA382554900ATM,C11orf65c.6689T>G (p.Ile2230Ser)
c.*6160T>G (n.*6160T>G)
n.1108T>G
n.1446T>G
n.1107T>G
n.8173T>G
n.1913T>G
n.2403T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.2904T>G
c.641-16355A>C (n.641-16355A>C)
n.2093T>G
c.2645T>G (p.Ile882Ser)
c.6524T>G (p.Ile2175Ser)
c.5645T>G (p.Ile1882Ser)
c.5381T>G (p.Ile1794Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.*38+9794A>C (n.*38+9794A>C)
11g.108325426T=CA1998807802ATM,C11orf65c.6689T= (p.Ile2230=)
c.*6160T= (n.*6160T=)
n.1108T=
n.1446T=
n.1107T=
n.8173T=
n.1913T=
n.2403T=
c.*1753T= (n.*1753T=)
c.*1824T= (n.*1824T=)
n.2904T=
c.641-16355A= (n.641-16355A=)
n.2093T=
c.2645T= (p.Ile882=)
c.6524T= (p.Ile2175=)
c.5645T= (p.Ile1882=)
c.5381T= (p.Ile1794=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.*38+9794A= (n.*38+9794A=)
11g.108325428_108325429insCTTTTCA2580083054ATM,C11orf65c.6691_6692insCTTTT (p.Leu2231SerfsTer6)
c.*6162_*6163insCTTTT (n.*6162_*6163insCTTTT)
n.1110_1111insCTTTT
n.1448_1449insCTTTT
n.1109_1110insCTTTT
n.8175_8176insCTTTT
n.1915_1916insCTTTT
n.2405_2406insCTTTT
c.*1755_*1756insCTTTT (n.*1755_*1756insCTTTT)
c.*1826_*1827insCTTTT (n.*1826_*1827insCTTTT)
n.2906_2907insCTTTT
c.641-16355_641-16354insAGAAA (n.641-16355_641-16354insAGAAA)
n.2095_2096insCTTTT
c.2647_2648insCTTTT (p.Leu883SerfsTer6)
c.6526_6527insCTTTT (p.Leu2176SerfsTer6)
c.5647_5648insCTTTT (p.Leu1883SerfsTer6)
c.5383_5384insCTTTT (p.Leu1795SerfsTer6)
c.1762_1763insCTTTT (p.Leu588SerfsTer6)
c.*38+9794_*38+9795insAGAAA (n.*38+9794_*38+9795insAGAAA)
 ClinVar
11g.108325429dupCA2840865951ATM,C11orf65c.6692dup (p.Leu2231PhefsTer18)
c.*6163dup (n.*6163dup)
n.1111dup
n.1449dup
n.1110dup
n.8176dup
n.1916dup
n.2406dup
c.*1756dup (n.*1756dup)
c.*1827dup (n.*1827dup)
n.2907dup
c.641-16355dup (n.641-16355dup)
n.2096dup
c.2648dup (p.Leu883PhefsTer18)
c.6527dup (p.Leu2176PhefsTer18)
c.5648dup (p.Leu1883PhefsTer18)
c.5384dup (p.Leu1795PhefsTer18)
c.1763dup (p.Leu588PhefsTer18)
c.*38+9794dup (n.*38+9794dup)
11g.108325429delCA476745412ATM,C11orf65c.6692del (p.Leu2231TrpfsTer4)
c.*6163del (n.*6163del)
n.1111del
n.1449del
n.1110del
n.8176del
n.1916del
n.2406del
c.*1756del (n.*1756del)
c.*1827del (n.*1827del)
n.2907del
c.641-16355del (n.641-16355del)
n.2096del
c.2648del (p.Leu883TrpfsTer4)
c.6527del (p.Leu2176TrpfsTer4)
c.5648del (p.Leu1883TrpfsTer4)
c.5384del (p.Leu1795TrpfsTer4)
c.1763del (p.Leu588TrpfsTer4)
c.*38+9794del (n.*38+9794del)
 COSMIC COSMIC
11g.108325427T>ACA476745414ATM,C11orf65c.6690T>A (p.Ile2230=)
c.*6161T>A (n.*6161T>A)
n.1109T>A
n.1447T>A
n.1108T>A
n.8174T>A
n.1914T>A
n.2404T>A
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.2905T>A
c.641-16356A>T (n.641-16356A>T)
n.2094T>A
c.2646T>A (p.Ile882=)
c.6525T>A (p.Ile2175=)
c.5646T>A (p.Ile1882=)
c.5382T>A (p.Ile1794=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.*38+9793A>T (n.*38+9793A>T)
11g.108325427T>CCA476745417ATM,C11orf65c.6690T>C (p.Ile2230=)
c.*6161T>C (n.*6161T>C)
n.1109T>C
n.1447T>C
n.1108T>C
n.8174T>C
n.1914T>C
n.2404T>C
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.2905T>C
c.641-16356A>G (n.641-16356A>G)
n.2094T>C
c.2646T>C (p.Ile882=)
c.6525T>C (p.Ile2175=)
c.5646T>C (p.Ile1882=)
c.5382T>C (p.Ile1794=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.*38+9793A>G (n.*38+9793A>G)
11g.108325427T>GCA382554901ATM,C11orf65c.6690T>G (p.Ile2230Met)
c.*6161T>G (n.*6161T>G)
n.1109T>G
n.1447T>G
n.1108T>G
n.8174T>G
n.1914T>G
n.2404T>G
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.2905T>G
c.641-16356A>C (n.641-16356A>C)
n.2094T>G
c.2646T>G (p.Ile882Met)
c.6525T>G (p.Ile2175Met)
c.5646T>G (p.Ile1882Met)
c.5382T>G (p.Ile1794Met)
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.*38+9793A>C (n.*38+9793A>C)
11g.108325428T>ACA382554902ATM,C11orf65c.6691T>A (p.Leu2231Met)
c.*6162T>A (n.*6162T>A)
n.1110T>A
n.1448T>A
n.1109T>A
n.8175T>A
n.1915T>A
n.2405T>A
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.2906T>A
c.641-16357A>T (n.641-16357A>T)
n.2095T>A
c.2647T>A (p.Leu883Met)
c.6526T>A (p.Leu2176Met)
c.5647T>A (p.Leu1883Met)
c.5383T>A (p.Leu1795Met)
c.1762T>A (p.Leu588Met)
c.*38+9792A>T (n.*38+9792A>T)
11g.108325428T>CCA476745420ATM,C11orf65c.6691T>C (p.Leu2231=)
c.*6162T>C (n.*6162T>C)
n.1110T>C
n.1448T>C
n.1109T>C
n.8175T>C
n.1915T>C
n.2405T>C
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.2906T>C
c.641-16357A>G (n.641-16357A>G)
n.2095T>C
c.2647T>C (p.Leu883=)
c.6526T>C (p.Leu2176=)
c.5647T>C (p.Leu1883=)
c.5383T>C (p.Leu1795=)
c.1762T>C (p.Leu588=)
c.*38+9792A>G (n.*38+9792A>G)
11g.108325428T>GCA382554903ATM,C11orf65c.6691T>G (p.Leu2231Val)
c.*6162T>G (n.*6162T>G)
n.1110T>G
n.1448T>G
n.1109T>G
n.8175T>G
n.1915T>G
n.2405T>G
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.2906T>G
c.641-16357A>C (n.641-16357A>C)
n.2095T>G
c.2647T>G (p.Leu883Val)
c.6526T>G (p.Leu2176Val)
c.5647T>G (p.Leu1883Val)
c.5383T>G (p.Leu1795Val)
c.1762T>G (p.Leu588Val)
c.*38+9792A>C (n.*38+9792A>C)
 dbSNP
11g.108325429T>ACA382554904ATM,C11orf65c.6692T>A (p.Leu2231Ter)
c.*6163T>A (n.*6163T>A)
n.1111T>A
n.1449T>A
n.1110T>A
n.8176T>A
n.1916T>A
n.2406T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.2907T>A
c.641-16358A>T (n.641-16358A>T)
n.2096T>A
c.2648T>A (p.Leu883Ter)
c.6527T>A (p.Leu2176Ter)
c.5648T>A (p.Leu1883Ter)
c.5384T>A (p.Leu1795Ter)
c.1763T>A (p.Leu588Ter)
c.*38+9791A>T (n.*38+9791A>T)
11g.108325429T>CCA382554905ATM,C11orf65c.6692T>C (p.Leu2231Ser)
c.*6163T>C (n.*6163T>C)
n.1111T>C
n.1449T>C
n.1110T>C
n.8176T>C
n.1916T>C
n.2406T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.2907T>C
c.641-16358A>G (n.641-16358A>G)
n.2096T>C
c.2648T>C (p.Leu883Ser)
c.6527T>C (p.Leu2176Ser)
c.5648T>C (p.Leu1883Ser)
c.5384T>C (p.Leu1795Ser)
c.1763T>C (p.Leu588Ser)
c.*38+9791A>G (n.*38+9791A>G)
11g.108325429T>GCA382554906ATM,C11orf65c.6692T>G (p.Leu2231Trp)
c.*6163T>G (n.*6163T>G)
n.1111T>G
n.1449T>G
n.1110T>G
n.8176T>G
n.1916T>G
n.2406T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.2907T>G
c.641-16358A>C (n.641-16358A>C)
n.2096T>G
c.2648T>G (p.Leu883Trp)
c.6527T>G (p.Leu2176Trp)
c.5648T>G (p.Leu1883Trp)
c.5384T>G (p.Leu1795Trp)
c.1763T>G (p.Leu588Trp)
c.*38+9791A>C (n.*38+9791A>C)
11g.108325430G>ACA476745422ATM,C11orf65c.6693G>A (p.Leu2231=)
c.*6164G>A (n.*6164G>A)
n.1112G>A
n.1450G>A
n.1111G>A
n.8177G>A
n.1917G>A
n.2407G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
n.2908G>A
c.641-16359C>T (n.641-16359C>T)
n.2097G>A
c.2649G>A (p.Leu883=)
c.6528G>A (p.Leu2176=)
c.5649G>A (p.Leu1883=)
c.5385G>A (p.Leu1795=)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.*38+9790C>T (n.*38+9790C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325430G>CCA382554908ATM,C11orf65c.6693G>C (p.Leu2231Phe)
c.*6164G>C (n.*6164G>C)
n.1112G>C
n.1450G>C
n.1111G>C
n.8177G>C
n.1917G>C
n.2407G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
n.2908G>C
c.641-16359C>G (n.641-16359C>G)
n.2097G>C
c.2649G>C (p.Leu883Phe)
c.6528G>C (p.Leu2176Phe)
c.5649G>C (p.Leu1883Phe)
c.5385G>C (p.Leu1795Phe)
c.1764G>C (p.Leu588Phe)
c.*38+9790C>G (n.*38+9790C>G)
 dbSNP
11g.108325430G>TCA382554907ATM,C11orf65c.6693G>T (p.Leu2231Phe)
c.*6164G>T (n.*6164G>T)
n.1112G>T
n.1450G>T
n.1111G>T
n.8177G>T
n.1917G>T
n.2407G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
n.2908G>T
c.641-16359C>A (n.641-16359C>A)
n.2097G>T
c.2649G>T (p.Leu883Phe)
c.6528G>T (p.Leu2176Phe)
c.5649G>T (p.Leu1883Phe)
c.5385G>T (p.Leu1795Phe)
c.1764G>T (p.Leu588Phe)
c.*38+9790C>A (n.*38+9790C>A)
 dbSNP
11g.108325431G>ACA382554909ATM,C11orf65c.6694G>A (p.Glu2232Lys)
c.*6165G>A (n.*6165G>A)
n.1113G>A
n.1451G>A
n.1112G>A
n.8178G>A
n.1918G>A
n.2408G>A
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.2909G>A
c.641-16360C>T (n.641-16360C>T)
n.2098G>A
c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.6529G>A (p.Glu2177Lys)
c.5650G>A (p.Glu1884Lys)
c.5386G>A (p.Glu1796Lys)
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.*38+9789C>T (n.*38+9789C>T)
 dbSNP
11g.108325431G>CCA382554910ATM,C11orf65c.6694G>C (p.Glu2232Gln)
c.*6165G>C (n.*6165G>C)
n.1113G>C
n.1451G>C
n.1112G>C
n.8178G>C
n.1918G>C
n.2408G>C
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.2909G>C
c.641-16360C>G (n.641-16360C>G)
n.2098G>C
c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.6529G>C (p.Glu2177Gln)
c.5650G>C (p.Glu1884Gln)
c.5386G>C (p.Glu1796Gln)
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.*38+9789C>G (n.*38+9789C>G)
 dbSNP
11g.108325431G>TCA382554911ATM,C11orf65c.6694G>T (p.Glu2232Ter)
c.*6165G>T (n.*6165G>T)
n.1113G>T
n.1451G>T
n.1112G>T
n.8178G>T
n.1918G>T
n.2408G>T
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
n.2909G>T
c.641-16360C>A (n.641-16360C>A)
n.2098G>T
c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.6529G>T (p.Glu2177Ter)
c.5650G>T (p.Glu1884Ter)
c.5386G>T (p.Glu1796Ter)
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.*38+9789C>A (n.*38+9789C>A)
 dbSNP
11g.108325432delCA2695198974ATM,C11orf65c.6695del (p.Glu2232GlyfsTer3)
c.*6166del (n.*6166del)
n.1114del
n.1452del
n.1113del
n.8179del
n.1919del
n.2409del
c.*1759del (n.*1759del)
c.*1830del (n.*1830del)
n.2910del
c.641-16361del (n.641-16361del)
n.2099del
c.2651del (p.Glu884GlyfsTer3)
c.6530del (p.Glu2177GlyfsTer3)
c.5651del (p.Glu1884GlyfsTer3)
c.5387del (p.Glu1796GlyfsTer3)
c.1766del (p.Glu589GlyfsTer3)
c.*38+9788del (n.*38+9788del)
 ClinVar
11g.108325432A>CCA382554912ATM,C11orf65c.6695A>C (p.Glu2232Ala)
c.*6166A>C (n.*6166A>C)
n.1114A>C
n.1452A>C
n.1113A>C
n.8179A>C
n.1919A>C
n.2409A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
n.2910A>C
c.641-16361T>G (n.641-16361T>G)
n.2099A>C
c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.6530A>C (p.Glu2177Ala)
c.5651A>C (p.Glu1884Ala)
c.5387A>C (p.Glu1796Ala)
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.*38+9788T>G (n.*38+9788T>G)
11g.108325432A>GCA382554913ATM,C11orf65c.6695A>G (p.Glu2232Gly)
c.*6166A>G (n.*6166A>G)
n.1114A>G
n.1452A>G
n.1113A>G
n.8179A>G
n.1919A>G
n.2409A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
n.2910A>G
c.641-16361T>C (n.641-16361T>C)
n.2099A>G
c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.6530A>G (p.Glu2177Gly)
c.5651A>G (p.Glu1884Gly)
c.5387A>G (p.Glu1796Gly)
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.*38+9788T>C (n.*38+9788T>C)
 dbSNP
11g.108325432A>TCA382554914ATM,C11orf65c.6695A>T (p.Glu2232Val)
c.*6166A>T (n.*6166A>T)
n.1114A>T
n.1452A>T
n.1113A>T
n.8179A>T
n.1919A>T
n.2409A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
n.2910A>T
c.641-16361T>A (n.641-16361T>A)
n.2099A>T
c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.6530A>T (p.Glu2177Val)
c.5651A>T (p.Glu1884Val)
c.5387A>T (p.Glu1796Val)
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.*38+9788T>A (n.*38+9788T>A)
 dbSNP
11g.108325433G>ACA476745430ATM,C11orf65c.6696G>A (p.Glu2232=)
c.*6167G>A (n.*6167G>A)
n.1115G>A
n.1453G>A
n.1114G>A
n.8180G>A
n.1920G>A
n.2410G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.2911G>A
c.641-16362C>T (n.641-16362C>T)
n.2100G>A
c.2652G>A (p.Glu884=)
c.6531G>A (p.Glu2177=)
c.5652G>A (p.Glu1884=)
c.5388G>A (p.Glu1796=)
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.*38+9787C>T (n.*38+9787C>T)
11g.108325433G>CCA382554915ATM,C11orf65c.6696G>C (p.Glu2232Asp)
c.*6167G>C (n.*6167G>C)
n.1115G>C
n.1453G>C
n.1114G>C
n.8180G>C
n.1920G>C
n.2410G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.2911G>C
c.641-16362C>G (n.641-16362C>G)
n.2100G>C
c.2652G>C (p.Glu884Asp)
c.6531G>C (p.Glu2177Asp)
c.5652G>C (p.Glu1884Asp)
c.5388G>C (p.Glu1796Asp)
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.*38+9787C>G (n.*38+9787C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325433G=CA1998807803ATM,C11orf65c.6696G= (p.Glu2232=)
c.*6167G= (n.*6167G=)
n.1115G=
n.1453G=
n.1114G=
n.8180G=
n.1920G=
n.2410G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
n.2911G=
c.641-16362C= (n.641-16362C=)
n.2100G=
c.2652G= (p.Glu884=)
c.6531G= (p.Glu2177=)
c.5652G= (p.Glu1884=)
c.5388G= (p.Glu1796=)
c.1767G= (p.Glu589=)
c.*38+9787C= (n.*38+9787C=)
11g.108325433G>TCA382554916ATM,C11orf65c.6696G>T (p.Glu2232Asp)
c.*6167G>T (n.*6167G>T)
n.1115G>T
n.1453G>T
n.1114G>T
n.8180G>T
n.1920G>T
n.2410G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.2911G>T
c.641-16362C>A (n.641-16362C>A)
n.2100G>T
c.2652G>T (p.Glu884Asp)
c.6531G>T (p.Glu2177Asp)
c.5652G>T (p.Glu1884Asp)
c.5388G>T (p.Glu1796Asp)
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.*38+9787C>A (n.*38+9787C>A)
11g.108325434A=CA1998807804ATM,C11orf65c.6697A= (p.Ile2233=)
c.*6168A= (n.*6168A=)
n.1116A=
n.1454A=
n.1115A=
n.8181A=
n.1921A=
n.2411A=
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
n.2912A=
c.641-16363T= (n.641-16363T=)
n.2101A=
c.2653A= (p.Ile885=)
c.6532A= (p.Ile2178=)
c.5653A= (p.Ile1885=)
c.5389A= (p.Ile1797=)
c.1768A= (p.Ile590=)
c.*38+9786T= (n.*38+9786T=)
11g.108325434A>CCA382554918ATM,C11orf65c.6697A>C (p.Ile2233Leu)
c.*6168A>C (n.*6168A>C)
n.1116A>C
n.1454A>C
n.1115A>C
n.8181A>C
n.1921A>C
n.2411A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
n.2912A>C
c.641-16363T>G (n.641-16363T>G)
n.2101A>C
c.2653A>C (p.Ile885Leu)
c.6532A>C (p.Ile2178Leu)
c.5653A>C (p.Ile1885Leu)
c.5389A>C (p.Ile1797Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.*38+9786T>G (n.*38+9786T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325434A>GCA382554922ATM,C11orf65c.6697A>G (p.Ile2233Val)
c.*6168A>G (n.*6168A>G)
n.1116A>G
n.1454A>G
n.1115A>G
n.8181A>G
n.1921A>G
n.2411A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
n.2912A>G
c.641-16363T>C (n.641-16363T>C)
n.2101A>G
c.2653A>G (p.Ile885Val)
c.6532A>G (p.Ile2178Val)
c.5653A>G (p.Ile1885Val)
c.5389A>G (p.Ile1797Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.*38+9786T>C (n.*38+9786T>C)
 dbSNP
11g.108325434A>TCA382554920ATM,C11orf65c.6697A>T (p.Ile2233Phe)
c.*6168A>T (n.*6168A>T)
n.1116A>T
n.1454A>T
n.1115A>T
n.8181A>T
n.1921A>T
n.2411A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
n.2912A>T
c.641-16363T>A (n.641-16363T>A)
n.2101A>T
c.2653A>T (p.Ile885Phe)
c.6532A>T (p.Ile2178Phe)
c.5653A>T (p.Ile1885Phe)
c.5389A>T (p.Ile1797Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.*38+9786T>A (n.*38+9786T>A)
 dbSNP
11g.108325435delCA2739265995ATM,C11orf65c.6698del (p.Ile2233ThrfsTer2)
c.*6169del (n.*6169del)
n.1117del
n.1455del
n.1116del
n.8182del
n.1922del
n.2412del
c.*1762del (n.*1762del)
c.*1833del (n.*1833del)
n.2913del
c.641-16364del (n.641-16364del)
n.2102del
c.2654del (p.Ile885ThrfsTer2)
c.6533del (p.Ile2178ThrfsTer2)
c.5654del (p.Ile1885ThrfsTer2)
c.5390del (p.Ile1797ThrfsTer2)
c.1769del (p.Ile590ThrfsTer2)
c.*38+9785del (n.*38+9785del)
 ClinVar
11g.108325435T>ACA382554925ATM,C11orf65c.6698T>A (p.Ile2233Asn)
c.*6169T>A (n.*6169T>A)
n.1117T>A
n.1455T>A
n.1116T>A
n.8182T>A
n.1922T>A
n.2412T>A
c.*1762T>A (n.*1762T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.2913T>A
c.641-16364A>T (n.641-16364A>T)
n.2102T>A
c.2654T>A (p.Ile885Asn)
c.6533T>A (p.Ile2178Asn)
c.5654T>A (p.Ile1885Asn)
c.5390T>A (p.Ile1797Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.*38+9785A>T (n.*38+9785A>T)
11g.108325435T>CCA382554927ATM,C11orf65c.6698T>C (p.Ile2233Thr)
c.*6169T>C (n.*6169T>C)
n.1117T>C
n.1455T>C
n.1116T>C
n.8182T>C
n.1922T>C
n.2412T>C
c.*1762T>C (n.*1762T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.2913T>C
c.641-16364A>G (n.641-16364A>G)
n.2102T>C
c.2654T>C (p.Ile885Thr)
c.6533T>C (p.Ile2178Thr)
c.5654T>C (p.Ile1885Thr)
c.5390T>C (p.Ile1797Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.*38+9785A>G (n.*38+9785A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325435T>GCA382554929ATM,C11orf65c.6698T>G (p.Ile2233Ser)
c.*6169T>G (n.*6169T>G)
n.1117T>G
n.1455T>G
n.1116T>G
n.8182T>G
n.1922T>G
n.2412T>G
c.*1762T>G (n.*1762T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.2913T>G
c.641-16364A>C (n.641-16364A>C)
n.2102T>G
c.2654T>G (p.Ile885Ser)
c.6533T>G (p.Ile2178Ser)
c.5654T>G (p.Ile1885Ser)
c.5390T>G (p.Ile1797Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.*38+9785A>C (n.*38+9785A>C)
 dbSNP
11g.108325435_108325436delinsTCCA1998807805ATM,C11orf65c.6698_6699delinsTC (p.Ile2233=)
c.*6169_*6170delinsTC (n.*6169_*6170delinsTC)
n.1117_1118delinsTC
n.1455_1456delinsTC
n.1116_1117delinsTC
n.8182_8183delinsTC
n.1922_1923delinsTC
n.2412_2413delinsTC
c.*1762_*1763delinsTC (n.*1762_*1763delinsTC)
c.*1833_*1834delinsTC (n.*1833_*1834delinsTC)
n.2913_2914delinsTC
c.641-16365_641-16364delinsGA (n.641-16365_641-16364delinsGA)
n.2102_2103delinsTC
c.2654_2655delinsTC (p.Ile885=)
c.6533_6534delinsTC (p.Ile2178=)
c.5654_5655delinsTC (p.Ile1885=)
c.5390_5391delinsTC (p.Ile1797=)
c.1769_1770delinsTC (p.Ile590=)
c.*38+9784_*38+9785delinsGA (n.*38+9784_*38+9785delinsGA)
11g.108325436C>ACA476745437ATM,C11orf65c.6699C>A (p.Ile2233=)
c.*6170C>A (n.*6170C>A)
n.1118C>A
n.1456C>A
n.1117C>A
n.8183C>A
n.1923C>A
n.2413C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.2914C>A
c.641-16365G>T (n.641-16365G>T)
n.2103C>A
c.2655C>A (p.Ile885=)
c.6534C>A (p.Ile2178=)
c.5655C>A (p.Ile1885=)
c.5391C>A (p.Ile1797=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.*38+9784G>T (n.*38+9784G>T)
 dbSNP
11g.108325436C=CA1998807806ATM,C11orf65c.6699C= (p.Ile2233=)
c.*6170C= (n.*6170C=)
n.1118C=
n.1456C=
n.1117C=
n.8183C=
n.1923C=
n.2413C=
c.*1763C= (n.*1763C=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
n.2914C=
c.641-16365G= (n.641-16365G=)
n.2103C=
c.2655C= (p.Ile885=)
c.6534C= (p.Ile2178=)
c.5655C= (p.Ile1885=)
c.5391C= (p.Ile1797=)
c.1770C= (p.Ile590=)
c.*38+9784G= (n.*38+9784G=)
11g.108325436C>GCA382554931ATM,C11orf65c.6699C>G (p.Ile2233Met)
c.*6170C>G (n.*6170C>G)
n.1118C>G
n.1456C>G
n.1117C>G
n.8183C>G
n.1923C>G
n.2413C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.2914C>G
c.641-16365G>C (n.641-16365G>C)
n.2103C>G
c.2655C>G (p.Ile885Met)
c.6534C>G (p.Ile2178Met)
c.5655C>G (p.Ile1885Met)
c.5391C>G (p.Ile1797Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.*38+9784G>C (n.*38+9784G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325436C>TCA476745440ATM,C11orf65c.6699C>T (p.Ile2233=)
c.*6170C>T (n.*6170C>T)
n.1118C>T
n.1456C>T
n.1117C>T
n.8183C>T
n.1923C>T
n.2413C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.2914C>T
c.641-16365G>A (n.641-16365G>A)
n.2103C>T
c.2655C>T (p.Ile885=)
c.6534C>T (p.Ile2178=)
c.5655C>T (p.Ile1885=)
c.5391C>T (p.Ile1797=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.*38+9784G>A (n.*38+9784G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325437delCA916080489ATM,C11orf65c.6700del (p.Leu2234Ter)
c.*6171del (n.*6171del)
n.1119del
n.1457del
n.1118del
n.8184del
n.1924del
n.2414del
c.*1764del (n.*1764del)
c.*1835del (n.*1835del)
n.2915del
c.641-16365del (n.641-16365del)
n.2104del
c.2656del (p.Leu886Ter)
c.6535del (p.Leu2179Ter)
c.5656del (p.Leu1886Ter)
c.5392del (p.Leu1798Ter)
c.1771del (p.Leu591Ter)
c.*38+9784del (n.*38+9784del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325437C>ACA382554933ATM,C11orf65c.6700C>A (p.Leu2234Met)
c.*6171C>A (n.*6171C>A)
n.1119C>A
n.1457C>A
n.1118C>A
n.8184C>A
n.1924C>A
n.2414C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.2915C>A
c.641-16366G>T (n.641-16366G>T)
n.2104C>A
c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.6535C>A (p.Leu2179Met)
c.5656C>A (p.Leu1886Met)
c.5392C>A (p.Leu1798Met)
c.1771C>A (p.Leu591Met)
c.*38+9783G>T (n.*38+9783G>T)
 dbSNP
11g.108325437C=CA1998807807ATM,C11orf65c.6700C= (p.Leu2234=)
c.*6171C= (n.*6171C=)
n.1119C=
n.1457C=
n.1118C=
n.8184C=
n.1924C=
n.2414C=
c.*1764C= (n.*1764C=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
n.2915C=
c.641-16366G= (n.641-16366G=)
n.2104C=
c.2656C= (p.Leu886=)
c.6535C= (p.Leu2179=)
c.5656C= (p.Leu1886=)
c.5392C= (p.Leu1798=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.*38+9783G= (n.*38+9783G=)
11g.108325437C>GCA382554938ATM,C11orf65c.6700C>G (p.Leu2234Val)
c.*6171C>G (n.*6171C>G)
n.1119C>G
n.1457C>G
n.1118C>G
n.8184C>G
n.1924C>G
n.2414C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.2915C>G
c.641-16366G>C (n.641-16366G>C)
n.2104C>G
c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.6535C>G (p.Leu2179Val)
c.5656C>G (p.Leu1886Val)
c.5392C>G (p.Leu1798Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.*38+9783G>C (n.*38+9783G>C)
 dbSNP
11g.108325437C>TCA196058ATM,C11orf65c.6700C>T (p.Leu2234=)
c.*6171C>T (n.*6171C>T)
n.1119C>T
n.1457C>T
n.1118C>T
n.8184C>T
n.1924C>T
n.2414C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.2915C>T
c.641-16366G>A (n.641-16366G>A)
n.2104C>T
c.2656C>T (p.Leu886=)
c.6535C>T (p.Leu2179=)
c.5656C>T (p.Leu1886=)
c.5392C>T (p.Leu1798=)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.*38+9783G>A (n.*38+9783G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325438T>ACA382554940ATM,C11orf65c.6701T>A (p.Leu2234Gln)
c.*6172T>A (n.*6172T>A)
n.1120T>A
n.1458T>A
n.1119T>A
n.8185T>A
n.1925T>A
n.2415T>A
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.2916T>A
c.641-16367A>T (n.641-16367A>T)
n.2105T>A
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.6536T>A (p.Leu2179Gln)
c.5657T>A (p.Leu1886Gln)
c.5393T>A (p.Leu1798Gln)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.*38+9782A>T (n.*38+9782A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325438T>CCA382554942ATM,C11orf65c.6701T>C (p.Leu2234Pro)
c.*6172T>C (n.*6172T>C)
n.1120T>C
n.1458T>C
n.1119T>C
n.8185T>C
n.1925T>C
n.2415T>C
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.2916T>C
c.641-16367A>G (n.641-16367A>G)
n.2105T>C
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.6536T>C (p.Leu2179Pro)
c.5657T>C (p.Leu1886Pro)
c.5393T>C (p.Leu1798Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.*38+9782A>G (n.*38+9782A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325438T>GCA382554944ATM,C11orf65c.6701T>G (p.Leu2234Arg)
c.*6172T>G (n.*6172T>G)
n.1120T>G
n.1458T>G
n.1119T>G
n.8185T>G
n.1925T>G
n.2415T>G
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.2916T>G
c.641-16367A>C (n.641-16367A>C)
n.2105T>G
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.6536T>G (p.Leu2179Arg)
c.5657T>G (p.Leu1886Arg)
c.5393T>G (p.Leu1798Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.*38+9782A>C (n.*38+9782A>C)
11g.108325438T=CA1998807808ATM,C11orf65c.6701T= (p.Leu2234=)
c.*6172T= (n.*6172T=)
n.1120T=
n.1458T=
n.1119T=
n.8185T=
n.1925T=
n.2415T=
c.*1765T= (n.*1765T=)
c.*1836T= (n.*1836T=)
n.2916T=
c.641-16367A= (n.641-16367A=)
n.2105T=
c.2657T= (p.Leu886=)
c.6536T= (p.Leu2179=)
c.5657T= (p.Leu1886=)
c.5393T= (p.Leu1798=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.*38+9782A= (n.*38+9782A=)
11g.108325439G>ACA476745457ATM,C11orf65c.6702G>A (p.Leu2234=)
c.*6173G>A (n.*6173G>A)
n.1121G>A
n.1459G>A
n.1120G>A
n.8186G>A
n.1926G>A
n.2416G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.2917G>A
c.641-16368C>T (n.641-16368C>T)
n.2106G>A
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.6537G>A (p.Leu2179=)
c.5658G>A (p.Leu1886=)
c.5394G>A (p.Leu1798=)
c.1773G>A (p.Leu591=)
c.*38+9781C>T (n.*38+9781C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325439G>CCA476745452ATM,C11orf65c.6702G>C (p.Leu2234=)
c.*6173G>C (n.*6173G>C)
n.1121G>C
n.1459G>C
n.1120G>C
n.8186G>C
n.1926G>C
n.2416G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.2917G>C
c.641-16368C>G (n.641-16368C>G)
n.2106G>C
c.2658G>C (p.Leu886=)
c.6537G>C (p.Leu2179=)
c.5658G>C (p.Leu1886=)
c.5394G>C (p.Leu1798=)
c.1773G>C (p.Leu591=)
c.*38+9781C>G (n.*38+9781C>G)
 dbSNP
11g.108325439G>TCA476745454ATM,C11orf65c.6702G>T (p.Leu2234=)
c.*6173G>T (n.*6173G>T)
n.1121G>T
n.1459G>T
n.1120G>T
n.8186G>T
n.1926G>T
n.2416G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.2917G>T
c.641-16368C>A (n.641-16368C>A)
n.2106G>T
c.2658G>T (p.Leu886=)
c.6537G>T (p.Leu2179=)
c.5658G>T (p.Leu1886=)
c.5394G>T (p.Leu1798=)
c.1773G>T (p.Leu591=)
c.*38+9781C>A (n.*38+9781C>A)
 dbSNP
11g.108325440A=CA1998807809ATM,C11orf65c.6703A= (p.Met2235=)
c.*6174A= (n.*6174A=)
n.1122A=
n.1460A=
n.1121A=
n.8187A=
n.1927A=
n.2417A=
c.*1767A= (n.*1767A=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
n.2918A=
c.641-16369T= (n.641-16369T=)
n.2107A=
c.2659A= (p.Met887=)
c.6538A= (p.Met2180=)
c.5659A= (p.Met1887=)
c.5395A= (p.Met1799=)
c.1774A= (p.Met592=)
c.*38+9780T= (n.*38+9780T=)
11g.108325440A>CCA382554947ATM,C11orf65c.6703A>C (p.Met2235Leu)
c.*6174A>C (n.*6174A>C)
n.1122A>C
n.1460A>C
n.1121A>C
n.8187A>C
n.1927A>C
n.2417A>C
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
n.2918A>C
c.641-16369T>G (n.641-16369T>G)
n.2107A>C
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.6538A>C (p.Met2180Leu)
c.5659A>C (p.Met1887Leu)
c.5395A>C (p.Met1799Leu)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.*38+9780T>G (n.*38+9780T>G)
11g.108325440A>GCA6265997ATM,C11orf65c.6703A>G (p.Met2235Val)
c.*6174A>G (n.*6174A>G)
n.1122A>G
n.1460A>G
n.1121A>G
n.8187A>G
n.1927A>G
n.2417A>G
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
n.2918A>G
c.641-16369T>C (n.641-16369T>C)
n.2107A>G
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.6538A>G (p.Met2180Val)
c.5659A>G (p.Met1887Val)
c.5395A>G (p.Met1799Val)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.*38+9780T>C (n.*38+9780T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325440A>TCA382554951ATM,C11orf65c.6703A>T (p.Met2235Leu)
c.*6174A>T (n.*6174A>T)
n.1122A>T
n.1460A>T
n.1121A>T
n.8187A>T
n.1927A>T
n.2417A>T
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
n.2918A>T
c.641-16369T>A (n.641-16369T>A)
n.2107A>T
c.2659A>T (p.Met887Leu)
c.6538A>T (p.Met2180Leu)
c.5659A>T (p.Met1887Leu)
c.5395A>T (p.Met1799Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.*38+9780T>A (n.*38+9780T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325441T>ACA382554955ATM,C11orf65c.6704T>A (p.Met2235Lys)
c.*6175T>A (n.*6175T>A)
n.1123T>A
n.1461T>A
n.1122T>A
n.8188T>A
n.1928T>A
n.2418T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.2919T>A
c.641-16370A>T (n.641-16370A>T)
n.2108T>A
c.2660T>A (p.Met887Lys)
c.6539T>A (p.Met2180Lys)
c.5660T>A (p.Met1887Lys)
c.5396T>A (p.Met1799Lys)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.*38+9779A>T (n.*38+9779A>T)
 gnomAD v4
11g.108325441T>CCA382554956ATM,C11orf65c.6704T>C (p.Met2235Thr)
c.*6175T>C (n.*6175T>C)
n.1123T>C
n.1461T>C
n.1122T>C
n.8188T>C
n.1928T>C
n.2418T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.2919T>C
c.641-16370A>G (n.641-16370A>G)
n.2108T>C
c.2660T>C (p.Met887Thr)
c.6539T>C (p.Met2180Thr)
c.5660T>C (p.Met1887Thr)
c.5396T>C (p.Met1799Thr)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.*38+9779A>G (n.*38+9779A>G)
 ClinVar
11g.108325441T>GCA382554958ATM,C11orf65c.6704T>G (p.Met2235Arg)
c.*6175T>G (n.*6175T>G)
n.1123T>G
n.1461T>G
n.1122T>G
n.8188T>G
n.1928T>G
n.2418T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.2919T>G
c.641-16370A>C (n.641-16370A>C)
n.2108T>G
c.2660T>G (p.Met887Arg)
c.6539T>G (p.Met2180Arg)
c.5660T>G (p.Met1887Arg)
c.5396T>G (p.Met1799Arg)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.*38+9779A>C (n.*38+9779A>C)
11g.108325442G>ACA382554961ATM,C11orf65c.6705G>A (p.Met2235Ile)
c.*6176G>A (n.*6176G>A)
n.1124G>A
n.1462G>A
n.1123G>A
n.8189G>A
n.1929G>A
n.2419G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.2920G>A
c.641-16371C>T (n.641-16371C>T)
n.2109G>A
c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.6540G>A (p.Met2180Ile)
c.5661G>A (p.Met1887Ile)
c.5397G>A (p.Met1799Ile)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.*38+9778C>T (n.*38+9778C>T)
 dbSNP
11g.108325442G>CCA382554964ATM,C11orf65c.6705G>C (p.Met2235Ile)
c.*6176G>C (n.*6176G>C)
n.1124G>C
n.1462G>C
n.1123G>C
n.8189G>C
n.1929G>C
n.2419G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.2920G>C
c.641-16371C>G (n.641-16371C>G)
n.2109G>C
c.2661G>C (p.Met887Ile)
c.6540G>C (p.Met2180Ile)
c.5661G>C (p.Met1887Ile)
c.5397G>C (p.Met1799Ile)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.*38+9778C>G (n.*38+9778C>G)
 dbSNP
11g.108325442G>TCA382554966ATM,C11orf65c.6705G>T (p.Met2235Ile)
c.*6176G>T (n.*6176G>T)
n.1124G>T
n.1462G>T
n.1123G>T
n.8189G>T
n.1929G>T
n.2419G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.2920G>T
c.641-16371C>A (n.641-16371C>A)
n.2109G>T
c.2661G>T (p.Met887Ile)
c.6540G>T (p.Met2180Ile)
c.5661G>T (p.Met1887Ile)
c.5397G>T (p.Met1799Ile)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.*38+9778C>A (n.*38+9778C>A)
 ClinVar
11g.108325443delCA2499220693ATM,C11orf65c.6706del (p.Glu2236LysfsTer21)
c.*6177del (n.*6177del)
n.1125del
n.1463del
n.1124del
n.8190del
n.1930del
n.2420del
c.*1770del (n.*1770del)
c.*1841del (n.*1841del)
n.2921del
c.641-16371del (n.641-16371del)
n.2110del
c.2662del (p.Glu888LysfsTer21)
c.6541del (p.Glu2181LysfsTer21)
c.5662del (p.Glu1888LysfsTer21)
c.5398del (p.Glu1800LysfsTer21)
c.1777del (p.Glu593LysfsTer21)
c.*38+9778del (n.*38+9778del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325443G>ACA382554972ATM,C11orf65c.6706G>A (p.Glu2236Lys)
c.*6177G>A (n.*6177G>A)
n.1125G>A
n.1463G>A
n.1124G>A
n.8190G>A
n.1930G>A
n.2420G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.2921G>A
c.641-16372C>T (n.641-16372C>T)
n.2110G>A
c.2662G>A (p.Glu888Lys)
c.6541G>A (p.Glu2181Lys)
c.5662G>A (p.Glu1888Lys)
c.5398G>A (p.Glu1800Lys)
c.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.*38+9777C>T (n.*38+9777C>T)
 dbSNP
11g.108325443G>CCA382554971ATM,C11orf65c.6706G>C (p.Glu2236Gln)
c.*6177G>C (n.*6177G>C)
n.1125G>C
n.1463G>C
n.1124G>C
n.8190G>C
n.1930G>C
n.2420G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.2921G>C
c.641-16372C>G (n.641-16372C>G)
n.2110G>C
c.2662G>C (p.Glu888Gln)
c.6541G>C (p.Glu2181Gln)
c.5662G>C (p.Glu1888Gln)
c.5398G>C (p.Glu1800Gln)
c.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.*38+9777C>G (n.*38+9777C>G)
 dbSNP
11g.108325443G=CA1998807810ATM,C11orf65c.6706G= (p.Glu2236=)
c.*6177G= (n.*6177G=)
n.1125G=
n.1463G=
n.1124G=
n.8190G=
n.1930G=
n.2420G=
c.*1770G= (n.*1770G=)
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.2921G=
c.641-16372C= (n.641-16372C=)
n.2110G=
c.2662G= (p.Glu888=)
c.6541G= (p.Glu2181=)
c.5662G= (p.Glu1888=)
c.5398G= (p.Glu1800=)
c.1777G= (p.Glu593=)
c.*38+9777C= (n.*38+9777C=)
11g.108325443G>TCA382554969ATM,C11orf65c.6706G>T (p.Glu2236Ter)
c.*6177G>T (n.*6177G>T)
n.1125G>T
n.1463G>T
n.1124G>T
n.8190G>T
n.1930G>T
n.2420G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.2921G>T
c.641-16372C>A (n.641-16372C>A)
n.2110G>T
c.2662G>T (p.Glu888Ter)
c.6541G>T (p.Glu2181Ter)
c.5662G>T (p.Glu1888Ter)
c.5398G>T (p.Glu1800Ter)
c.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.*38+9777C>A (n.*38+9777C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325444A>CCA382554978ATM,C11orf65c.6707A>C (p.Glu2236Ala)
c.*6178A>C (n.*6178A>C)
n.1126A>C
n.1464A>C
n.1125A>C
n.8191A>C
n.1931A>C
n.2421A>C
c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.2922A>C
c.641-16373T>G (n.641-16373T>G)
n.2111A>C
c.2663A>C (p.Glu888Ala)
c.6542A>C (p.Glu2181Ala)
c.5663A>C (p.Glu1888Ala)
c.5399A>C (p.Glu1800Ala)
c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.*38+9776T>G (n.*38+9776T>G)
11g.108325444A>GCA382554976ATM,C11orf65c.6707A>G (p.Glu2236Gly)
c.*6178A>G (n.*6178A>G)
n.1126A>G
n.1464A>G
n.1125A>G
n.8191A>G
n.1931A>G
n.2421A>G
c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.2922A>G
c.641-16373T>C (n.641-16373T>C)
n.2111A>G
c.2663A>G (p.Glu888Gly)
c.6542A>G (p.Glu2181Gly)
c.5663A>G (p.Glu1888Gly)
c.5399A>G (p.Glu1800Gly)
c.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.*38+9776T>C (n.*38+9776T>C)
 dbSNP
11g.108325444A>TCA382554980ATM,C11orf65c.6707A>T (p.Glu2236Val)
c.*6178A>T (n.*6178A>T)
n.1126A>T
n.1464A>T
n.1125A>T
n.8191A>T
n.1931A>T
n.2421A>T
c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.2922A>T
c.641-16373T>A (n.641-16373T>A)
n.2111A>T
c.2663A>T (p.Glu888Val)
c.6542A>T (p.Glu2181Val)
c.5663A>T (p.Glu1888Val)
c.5399A>T (p.Glu1800Val)
c.1778A>T (p.Glu593Val)
c.*38+9776T>A (n.*38+9776T>A)
11g.108325447dupCA2840865953ATM,C11orf65c.6710dup (p.Glu2238GlyfsTer11)
c.*6181dup (n.*6181dup)
n.1129dup
n.1467dup
n.1128dup
n.8194dup
n.1934dup
n.2424dup
c.*1774dup (n.*1774dup)
c.*1845dup (n.*1845dup)
n.2925dup
c.641-16373dup (n.641-16373dup)
n.2114dup
c.2666dup (p.Glu890GlyfsTer11)
c.6545dup (p.Glu2183GlyfsTer11)
c.5666dup (p.Glu1890GlyfsTer11)
c.5402dup (p.Glu1802GlyfsTer11)
c.1781dup (p.Glu595GlyfsTer11)
c.*38+9776dup (n.*38+9776dup)
11g.108325447delCA2695215470ATM,C11orf65c.6710del (p.Lys2237ArgfsTer20)
c.*6181del (n.*6181del)
n.1129del
n.1467del
n.1128del
n.8194del
n.1934del
n.2424del
c.*1774del (n.*1774del)
c.*1845del (n.*1845del)
n.2925del
c.641-16373del (n.641-16373del)
n.2114del
c.2666del (p.Lys889ArgfsTer20)
c.6545del (p.Lys2182ArgfsTer20)
c.5666del (p.Lys1889ArgfsTer20)
c.5402del (p.Lys1801ArgfsTer20)
c.1781del (p.Lys594ArgfsTer20)
c.*38+9776del (n.*38+9776del)
11g.108325446_108325447delCA645596411ATM,C11orf65c.6709_6710del (p.Lys2237GlyfsTer11)
c.*6180_*6181del (n.*6180_*6181del)
n.1128_1129del
n.1466_1467del
n.1127_1128del
n.8193_8194del
n.1933_1934del
n.2423_2424del
c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del)
c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del)
n.2924_2925del
c.641-16374_641-16373del (n.641-16374_641-16373del)
n.2113_2114del
c.2665_2666del (p.Lys889GlyfsTer11)
c.6544_6545del (p.Lys2182GlyfsTer11)
c.5665_5666del (p.Lys1889GlyfsTer11)
c.5401_5402del (p.Lys1801GlyfsTer11)
c.1780_1781del (p.Lys594GlyfsTer11)
c.*38+9775_*38+9776del (n.*38+9775_*38+9776del)
 COSMIC
11g.108325445A>CCA382554984ATM,C11orf65c.6708A>C (p.Glu2236Asp)
c.*6179A>C (n.*6179A>C)
n.1127A>C
n.1465A>C
n.1126A>C
n.8192A>C
n.1932A>C
n.2422A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.2923A>C
c.641-16374T>G (n.641-16374T>G)
n.2112A>C
c.2664A>C (p.Glu888Asp)
c.6543A>C (p.Glu2181Asp)
c.5664A>C (p.Glu1888Asp)
c.5400A>C (p.Glu1800Asp)
c.1779A>C (p.Glu593Asp)
c.*38+9775T>G (n.*38+9775T>G)
11g.108325445A>GCA476745473ATM,C11orf65c.6708A>G (p.Glu2236=)
c.*6179A>G (n.*6179A>G)
n.1127A>G
n.1465A>G
n.1126A>G
n.8192A>G
n.1932A>G
n.2422A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
n.2923A>G
c.641-16374T>C (n.641-16374T>C)
n.2112A>G
c.2664A>G (p.Glu888=)
c.6543A>G (p.Glu2181=)
c.5664A>G (p.Glu1888=)
c.5400A>G (p.Glu1800=)
c.1779A>G (p.Glu593=)
c.*38+9775T>C (n.*38+9775T>C)
11g.108325445A>TCA382554986ATM,C11orf65c.6708A>T (p.Glu2236Asp)
c.*6179A>T (n.*6179A>T)
n.1127A>T
n.1465A>T
n.1126A>T
n.8192A>T
n.1932A>T
n.2422A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
n.2923A>T
c.641-16374T>A (n.641-16374T>A)
n.2112A>T
c.2664A>T (p.Glu888Asp)
c.6543A>T (p.Glu2181Asp)
c.5664A>T (p.Glu1888Asp)
c.5400A>T (p.Glu1800Asp)
c.1779A>T (p.Glu593Asp)
c.*38+9775T>A (n.*38+9775T>A)
11g.108325446A>CCA382554989ATM,C11orf65c.6709A>C (p.Lys2237Gln)
c.*6180A>C (n.*6180A>C)
n.1128A>C
n.1466A>C
n.1127A>C
n.8193A>C
n.1933A>C
n.2423A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.2924A>C
c.641-16375T>G (n.641-16375T>G)
n.2113A>C
c.2665A>C (p.Lys889Gln)
c.6544A>C (p.Lys2182Gln)
c.5665A>C (p.Lys1889Gln)
c.5401A>C (p.Lys1801Gln)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*38+9774T>G (n.*38+9774T>G)
11g.108325446A>GCA382554991ATM,C11orf65c.6709A>G (p.Lys2237Glu)
c.*6180A>G (n.*6180A>G)
n.1128A>G
n.1466A>G
n.1127A>G
n.8193A>G
n.1933A>G
n.2423A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.2924A>G
c.641-16375T>C (n.641-16375T>C)
n.2113A>G
c.2665A>G (p.Lys889Glu)
c.6544A>G (p.Lys2182Glu)
c.5665A>G (p.Lys1889Glu)
c.5401A>G (p.Lys1801Glu)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.*38+9774T>C (n.*38+9774T>C)
 ClinVar
11g.108325446A>TCA382554993ATM,C11orf65c.6709A>T (p.Lys2237Ter)
c.*6180A>T (n.*6180A>T)
n.1128A>T
n.1466A>T
n.1127A>T
n.8193A>T
n.1933A>T
n.2423A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.2924A>T
c.641-16375T>A (n.641-16375T>A)
n.2113A>T
c.2665A>T (p.Lys889Ter)
c.6544A>T (p.Lys2182Ter)
c.5665A>T (p.Lys1889Ter)
c.5401A>T (p.Lys1801Ter)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.*38+9774T>A (n.*38+9774T>A)
11g.108325446_108325448delinsAAGCA1998807811ATM,C11orf65c.6709_6711delinsAAG (p.Lys2237=)
c.*6180_*6182delinsAAG (n.*6180_*6182delinsAAG)
n.1128_1130delinsAAG
n.1466_1468delinsAAG
n.1127_1129delinsAAG
n.8193_8195delinsAAG
n.1933_1935delinsAAG
n.2423_2425delinsAAG
c.*1773_*1775delinsAAG (n.*1773_*1775delinsAAG)
c.*1844_*1846delinsAAG (n.*1844_*1846delinsAAG)
n.2924_2926delinsAAG
c.641-16377_641-16375delinsCTT (n.641-16377_641-16375delinsCTT)
n.2113_2115delinsAAG
c.2665_2667delinsAAG (p.Lys889=)
c.6544_6546delinsAAG (p.Lys2182=)
c.5665_5667delinsAAG (p.Lys1889=)
c.5401_5403delinsAAG (p.Lys1801=)
c.1780_1782delinsAAG (p.Lys594=)
c.*38+9772_*38+9774delinsCTT (n.*38+9772_*38+9774delinsCTT)
11g.108325447_108325456delCA2580083056ATM,C11orf65c.6710_6719del (p.Lys2237ThrfsTer17)
c.*6181_*6190del (n.*6181_*6190del)
n.1129_1138del
n.1467_1476del
n.1128_1137del
n.8194_8203del
n.1934_1943del
n.2424_2433del
c.*1774_*1783del (n.*1774_*1783del)
c.*1845_*1854del (n.*1845_*1854del)
n.2925_2934del
c.641-16384_641-16375del (n.641-16384_641-16375del)
n.2114_2123del
c.2666_2675del (p.Lys889ThrfsTer17)
c.6545_6554del (p.Lys2182ThrfsTer17)
c.5666_5675del (p.Lys1889ThrfsTer17)
c.5402_5411del (p.Lys1801ThrfsTer17)
c.1781_1790del (p.Lys594ThrfsTer17)
c.*38+9765_*38+9774del (n.*38+9765_*38+9774del)
 ClinVar
11g.108325447A=CA1998807812ATM,C11orf65c.6710A= (p.Lys2237=)
c.*6181A= (n.*6181A=)
n.1129A=
n.1467A=
n.1128A=
n.8194A=
n.1934A=
n.2424A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
n.2925A=
c.641-16376T= (n.641-16376T=)
n.2114A=
c.2666A= (p.Lys889=)
c.6545A= (p.Lys2182=)
c.5666A= (p.Lys1889=)
c.5402A= (p.Lys1801=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.*38+9773T= (n.*38+9773T=)
11g.108325447A>CCA228411993ATM,C11orf65c.6710A>C (p.Lys2237Thr)
c.*6181A>C (n.*6181A>C)
n.1129A>C
n.1467A>C
n.1128A>C
n.8194A>C
n.1934A>C
n.2424A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.2925A>C
c.641-16376T>G (n.641-16376T>G)
n.2114A>C
c.2666A>C (p.Lys889Thr)
c.6545A>C (p.Lys2182Thr)
c.5666A>C (p.Lys1889Thr)
c.5402A>C (p.Lys1801Thr)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*38+9773T>G (n.*38+9773T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325447A>GCA382554998ATM,C11orf65c.6710A>G (p.Lys2237Arg)
c.*6181A>G (n.*6181A>G)
n.1129A>G
n.1467A>G
n.1128A>G
n.8194A>G
n.1934A>G
n.2424A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.2925A>G
c.641-16376T>C (n.641-16376T>C)
n.2114A>G
c.2666A>G (p.Lys889Arg)
c.6545A>G (p.Lys2182Arg)
c.5666A>G (p.Lys1889Arg)
c.5402A>G (p.Lys1801Arg)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.*38+9773T>C (n.*38+9773T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325447A>TCA6265998ATM,C11orf65c.6710A>T (p.Lys2237Met)
c.*6181A>T (n.*6181A>T)
n.1129A>T
n.1467A>T
n.1128A>T
n.8194A>T
n.1934A>T
n.2424A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.2925A>T
c.641-16376T>A (n.641-16376T>A)
n.2114A>T
c.2666A>T (p.Lys889Met)
c.6545A>T (p.Lys2182Met)
c.5666A>T (p.Lys1889Met)
c.5402A>T (p.Lys1801Met)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.*38+9773T>A (n.*38+9773T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325447_108325448delCA915947668ATM,C11orf65c.6710_6711del (p.Lys2237ArgfsTer11)
c.*6181_*6182del (n.*6181_*6182del)
n.1129_1130del
n.1467_1468del
n.1128_1129del
n.8194_8195del
n.1934_1935del
n.2424_2425del
c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del)
c.*1845_*1846del (n.*1845_*1846del)
n.2925_2926del
c.641-16377_641-16376del (n.641-16377_641-16376del)
n.2114_2115del
c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer11)
c.6545_6546del (p.Lys2182ArgfsTer11)
c.5666_5667del (p.Lys1889ArgfsTer11)
c.5402_5403del (p.Lys1801ArgfsTer11)
c.1781_1782del (p.Lys594ArgfsTer11)
c.*38+9772_*38+9773del (n.*38+9772_*38+9773del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325448G>ACA6265999ATM,C11orf65c.6711G>A (p.Lys2237=)
c.*6182G>A (n.*6182G>A)
n.1130G>A
n.1468G>A
n.1129G>A
n.8195G>A
n.1935G>A
n.2425G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
n.2926G>A
c.641-16377C>T (n.641-16377C>T)
n.2115G>A
c.2667G>A (p.Lys889=)
c.6546G>A (p.Lys2182=)
c.5667G>A (p.Lys1889=)
c.5403G>A (p.Lys1801=)
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.*38+9772C>T (n.*38+9772C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325448G>CCA382555003ATM,C11orf65c.6711G>C (p.Lys2237Asn)
c.*6182G>C (n.*6182G>C)
n.1130G>C
n.1468G>C
n.1129G>C
n.8195G>C
n.1935G>C
n.2425G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
n.2926G>C
c.641-16377C>G (n.641-16377C>G)
n.2115G>C
c.2667G>C (p.Lys889Asn)
c.6546G>C (p.Lys2182Asn)
c.5667G>C (p.Lys1889Asn)
c.5403G>C (p.Lys1801Asn)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.*38+9772C>G (n.*38+9772C>G)
 dbSNP
11g.108325448G=CA1998807813ATM,C11orf65c.6711G= (p.Lys2237=)
c.*6182G= (n.*6182G=)
n.1130G=
n.1468G=
n.1129G=
n.8195G=
n.1935G=
n.2425G=
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
n.2926G=
c.641-16377C= (n.641-16377C=)
n.2115G=
c.2667G= (p.Lys889=)
c.6546G= (p.Lys2182=)
c.5667G= (p.Lys1889=)
c.5403G= (p.Lys1801=)
c.1782G= (p.Lys594=)
c.*38+9772C= (n.*38+9772C=)
11g.108325448G>TCA382555006ATM,C11orf65c.6711G>T (p.Lys2237Asn)
c.*6182G>T (n.*6182G>T)
n.1130G>T
n.1468G>T
n.1129G>T
n.8195G>T
n.1935G>T
n.2425G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
n.2926G>T
c.641-16377C>A (n.641-16377C>A)
n.2115G>T
c.2667G>T (p.Lys889Asn)
c.6546G>T (p.Lys2182Asn)
c.5667G>T (p.Lys1889Asn)
c.5403G>T (p.Lys1801Asn)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.*38+9772C>A (n.*38+9772C>A)
 dbSNP
11g.108325449G>ACA382555009ATM,C11orf65c.6712G>A (p.Glu2238Lys)
c.*6183G>A (n.*6183G>A)
n.1131G>A
n.1469G>A
n.1130G>A
n.8196G>A
n.1936G>A
n.2426G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
n.2927G>A
c.641-16378C>T (n.641-16378C>T)
n.2116G>A
c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.6547G>A (p.Glu2183Lys)
c.5668G>A (p.Glu1890Lys)
c.5404G>A (p.Glu1802Lys)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.*38+9771C>T (n.*38+9771C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108325449G>CCA382555010ATM,C11orf65c.6712G>C (p.Glu2238Gln)
c.*6183G>C (n.*6183G>C)
n.1131G>C
n.1469G>C
n.1130G>C
n.8196G>C
n.1936G>C
n.2426G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
n.2927G>C
c.641-16378C>G (n.641-16378C>G)
n.2116G>C
c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.6547G>C (p.Glu2183Gln)
c.5668G>C (p.Glu1890Gln)
c.5404G>C (p.Glu1802Gln)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.*38+9771C>G (n.*38+9771C>G)
11g.108325449G>TCA382555013ATM,C11orf65c.6712G>T (p.Glu2238Ter)
c.*6183G>T (n.*6183G>T)
n.1131G>T
n.1469G>T
n.1130G>T
n.8196G>T
n.1936G>T
n.2426G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
n.2927G>T
c.641-16378C>A (n.641-16378C>A)
n.2116G>T
c.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.6547G>T (p.Glu2183Ter)
c.5668G>T (p.Glu1890Ter)
c.5404G>T (p.Glu1802Ter)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.*38+9771C>A (n.*38+9771C>A)
11g.108325449_108325451delinsGAACA1998807814ATM,C11orf65c.6712_6714delinsGAA (p.Glu2238=)
c.*6183_*6185delinsGAA (n.*6183_*6185delinsGAA)
n.1131_1133delinsGAA
n.1469_1471delinsGAA
n.1130_1132delinsGAA
n.8196_8198delinsGAA
n.1936_1938delinsGAA
n.2426_2428delinsGAA
c.*1776_*1778delinsGAA (n.*1776_*1778delinsGAA)
c.*1847_*1849delinsGAA (n.*1847_*1849delinsGAA)
n.2927_2929delinsGAA
c.641-16380_641-16378delinsTTC (n.641-16380_641-16378delinsTTC)
n.2116_2118delinsGAA
c.2668_2670delinsGAA (p.Glu890=)
c.6547_6549delinsGAA (p.Glu2183=)
c.5668_5670delinsGAA (p.Glu1890=)
c.5404_5406delinsGAA (p.Glu1802=)
c.1783_1785delinsGAA (p.Glu595=)
c.*38+9769_*38+9771delinsTTC (n.*38+9769_*38+9771delinsTTC)
11g.108325450A=CA1998807815ATM,C11orf65c.6713A= (p.Glu2238=)
c.*6184A= (n.*6184A=)
n.1132A=
n.1470A=
n.1131A=
n.8197A=
n.1937A=
n.2427A=
c.*1777A= (n.*1777A=)
c.*1848A= (n.*1848A=)
n.2928A=
c.641-16379T= (n.641-16379T=)
n.2117A=
c.2669A= (p.Glu890=)
c.6548A= (p.Glu2183=)
c.5669A= (p.Glu1890=)
c.5405A= (p.Glu1802=)
c.1784A= (p.Glu595=)
c.*38+9770T= (n.*38+9770T=)
11g.108325450A>CCA382555020ATM,C11orf65c.6713A>C (p.Glu2238Ala)
c.*6184A>C (n.*6184A>C)
n.1132A>C
n.1470A>C
n.1131A>C
n.8197A>C
n.1937A>C
n.2427A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.2928A>C
c.641-16379T>G (n.641-16379T>G)
n.2117A>C
c.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.6548A>C (p.Glu2183Ala)
c.5669A>C (p.Glu1890Ala)
c.5405A>C (p.Glu1802Ala)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.*38+9770T>G (n.*38+9770T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325450A>GCA382555016ATM,C11orf65c.6713A>G (p.Glu2238Gly)
c.*6184A>G (n.*6184A>G)
n.1132A>G
n.1470A>G
n.1131A>G
n.8197A>G
n.1937A>G
n.2427A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.2928A>G
c.641-16379T>C (n.641-16379T>C)
n.2117A>G
c.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.6548A>G (p.Glu2183Gly)
c.5669A>G (p.Glu1890Gly)
c.5405A>G (p.Glu1802Gly)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.*38+9770T>C (n.*38+9770T>C)
11g.108325450A>TCA382555018ATM,C11orf65c.6713A>T (p.Glu2238Val)
c.*6184A>T (n.*6184A>T)
n.1132A>T
n.1470A>T
n.1131A>T
n.8197A>T
n.1937A>T
n.2427A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.2928A>T
c.641-16379T>A (n.641-16379T>A)
n.2117A>T
c.2669A>T (p.Glu890Val)
c.6548A>T (p.Glu2183Val)
c.5669A>T (p.Glu1890Val)
c.5405A>T (p.Glu1802Val)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.*38+9770T>A (n.*38+9770T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325451_108325452delCA671413123ATM,C11orf65c.6714_6715del (p.Glu2238AspfsTer10)
c.*6185_*6186del (n.*6185_*6186del)
n.1133_1134del
n.1471_1472del
n.1132_1133del
n.8198_8199del
n.1938_1939del
n.2428_2429del
c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del)
c.*1849_*1850del (n.*1849_*1850del)
n.2929_2930del
c.641-16380_641-16379del (n.641-16380_641-16379del)
n.2118_2119del
c.2670_2671del (p.Glu890AspfsTer10)
c.6549_6550del (p.Glu2183AspfsTer10)
c.5670_5671del (p.Glu1890AspfsTer10)
c.5406_5407del (p.Glu1802AspfsTer10)
c.1785_1786del (p.Glu595AspfsTer10)
c.*38+9769_*38+9770del (n.*38+9769_*38+9770del)
 dbSNP
11g.108325451A>CCA382555022ATM,C11orf65c.6714A>C (p.Glu2238Asp)
c.*6185A>C (n.*6185A>C)
n.1133A>C
n.1471A>C
n.1132A>C
n.8198A>C
n.1938A>C
n.2428A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
n.2929A>C
c.641-16380T>G (n.641-16380T>G)
n.2118A>C
c.2670A>C (p.Glu890Asp)
c.6549A>C (p.Glu2183Asp)
c.5670A>C (p.Glu1890Asp)
c.5406A>C (p.Glu1802Asp)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.*38+9769T>G (n.*38+9769T>G)
11g.108325451A>GCA476745480ATM,C11orf65c.6714A>G (p.Glu2238=)
c.*6185A>G (n.*6185A>G)
n.1133A>G
n.1471A>G
n.1132A>G
n.8198A>G
n.1938A>G
n.2428A>G
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
n.2929A>G
c.641-16380T>C (n.641-16380T>C)
n.2118A>G
c.2670A>G (p.Glu890=)
c.6549A>G (p.Glu2183=)
c.5670A>G (p.Glu1890=)
c.5406A>G (p.Glu1802=)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.*38+9769T>C (n.*38+9769T>C)
11g.108325451A>TCA382555024ATM,C11orf65c.6714A>T (p.Glu2238Asp)
c.*6185A>T (n.*6185A>T)
n.1133A>T
n.1471A>T
n.1132A>T
n.8198A>T
n.1938A>T
n.2428A>T
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
n.2929A>T
c.641-16380T>A (n.641-16380T>A)
n.2118A>T
c.2670A>T (p.Glu890Asp)
c.6549A>T (p.Glu2183Asp)
c.5670A>T (p.Glu1890Asp)
c.5406A>T (p.Glu1802Asp)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.*38+9769T>A (n.*38+9769T>A)
 dbSNP
11g.108325452A=CA1998807816ATM,C11orf65c.6715A= (p.Met2239=)
c.*6186A= (n.*6186A=)
n.1134A=
n.1472A=
n.1133A=
n.8199A=
n.1939A=
n.2429A=
c.*1779A= (n.*1779A=)
c.*1850A= (n.*1850A=)
n.2930A=
c.641-16381T= (n.641-16381T=)
n.2119A=
c.2671A= (p.Met891=)
c.6550A= (p.Met2184=)
c.5671A= (p.Met1891=)
c.5407A= (p.Met1803=)
c.1786A= (p.Met596=)
c.*38+9768T= (n.*38+9768T=)
11g.108325452A>CCA382555027ATM,C11orf65c.6715A>C (p.Met2239Leu)
c.*6186A>C (n.*6186A>C)
n.1134A>C
n.1472A>C
n.1133A>C
n.8199A>C
n.1939A>C
n.2429A>C
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.2930A>C
c.641-16381T>G (n.641-16381T>G)
n.2119A>C
c.2671A>C (p.Met891Leu)
c.6550A>C (p.Met2184Leu)
c.5671A>C (p.Met1891Leu)
c.5407A>C (p.Met1803Leu)
c.1786A>C (p.Met596Leu)
c.*38+9768T>G (n.*38+9768T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325452A>GCA382555029ATM,C11orf65c.6715A>G (p.Met2239Val)
c.*6186A>G (n.*6186A>G)
n.1134A>G
n.1472A>G
n.1133A>G
n.8199A>G
n.1939A>G
n.2429A>G
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.2930A>G
c.641-16381T>C (n.641-16381T>C)
n.2119A>G
c.2671A>G (p.Met891Val)
c.6550A>G (p.Met2184Val)
c.5671A>G (p.Met1891Val)
c.5407A>G (p.Met1803Val)
c.1786A>G (p.Met596Val)
c.*38+9768T>C (n.*38+9768T>C)
 dbSNP
11g.108325452A>TCA382555031ATM,C11orf65c.6715A>T (p.Met2239Leu)
c.*6186A>T (n.*6186A>T)
n.1134A>T
n.1472A>T
n.1133A>T
n.8199A>T
n.1939A>T
n.2429A>T
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.2930A>T
c.641-16381T>A (n.641-16381T>A)
n.2119A>T
c.2671A>T (p.Met891Leu)
c.6550A>T (p.Met2184Leu)
c.5671A>T (p.Met1891Leu)
c.5407A>T (p.Met1803Leu)
c.1786A>T (p.Met596Leu)
c.*38+9768T>A (n.*38+9768T>A)
11g.108325453T>ACA382555035ATM,C11orf65c.6716T>A (p.Met2239Lys)
c.*6187T>A (n.*6187T>A)
n.1135T>A
n.1473T>A
n.1134T>A
n.8200T>A
n.1940T>A
n.2430T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
n.2931T>A
c.641-16382A>T (n.641-16382A>T)
n.2120T>A
c.2672T>A (p.Met891Lys)
c.6551T>A (p.Met2184Lys)
c.5672T>A (p.Met1891Lys)
c.5408T>A (p.Met1803Lys)
c.1787T>A (p.Met596Lys)
c.*38+9767A>T (n.*38+9767A>T)
11g.108325453T>CCA382555037ATM,C11orf65c.6716T>C (p.Met2239Thr)
c.*6187T>C (n.*6187T>C)
n.1135T>C
n.1473T>C
n.1134T>C
n.8200T>C
n.1940T>C
n.2430T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
n.2931T>C
c.641-16382A>G (n.641-16382A>G)
n.2120T>C
c.2672T>C (p.Met891Thr)
c.6551T>C (p.Met2184Thr)
c.5672T>C (p.Met1891Thr)
c.5408T>C (p.Met1803Thr)
c.1787T>C (p.Met596Thr)
c.*38+9767A>G (n.*38+9767A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325453T>GCA382555038ATM,C11orf65c.6716T>G (p.Met2239Arg)
c.*6187T>G (n.*6187T>G)
n.1135T>G
n.1473T>G
n.1134T>G
n.8200T>G
n.1940T>G
n.2430T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
n.2931T>G
c.641-16382A>C (n.641-16382A>C)
n.2120T>G
c.2672T>G (p.Met891Arg)
c.6551T>G (p.Met2184Arg)
c.5672T>G (p.Met1891Arg)
c.5408T>G (p.Met1803Arg)
c.1787T>G (p.Met596Arg)
c.*38+9767A>C (n.*38+9767A>C)
11g.108325454G>ACA382555040ATM,C11orf65c.6717G>A (p.Met2239Ile)
c.*6188G>A (n.*6188G>A)
n.1136G>A
n.1474G>A
n.1135G>A
n.8201G>A
n.1941G>A
n.2431G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.2932G>A
c.641-16383C>T (n.641-16383C>T)
n.2121G>A
c.2673G>A (p.Met891Ile)
c.6552G>A (p.Met2184Ile)
c.5673G>A (p.Met1891Ile)
c.5409G>A (p.Met1803Ile)
c.1788G>A (p.Met596Ile)
c.*38+9766C>T (n.*38+9766C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325454G>CCA382555042ATM,C11orf65c.6717G>C (p.Met2239Ile)
c.*6188G>C (n.*6188G>C)
n.1136G>C
n.1474G>C
n.1135G>C
n.8201G>C
n.1941G>C
n.2431G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.2932G>C
c.641-16383C>G (n.641-16383C>G)
n.2121G>C
c.2673G>C (p.Met891Ile)
c.6552G>C (p.Met2184Ile)
c.5673G>C (p.Met1891Ile)
c.5409G>C (p.Met1803Ile)
c.1788G>C (p.Met596Ile)
c.*38+9766C>G (n.*38+9766C>G)
 dbSNP
11g.108325454G=CA1998807817ATM,C11orf65c.6717G= (p.Met2239=)
c.*6188G= (n.*6188G=)
n.1136G=
n.1474G=
n.1135G=
n.8201G=
n.1941G=
n.2431G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.2932G=
c.641-16383C= (n.641-16383C=)
n.2121G=
c.2673G= (p.Met891=)
c.6552G= (p.Met2184=)
c.5673G= (p.Met1891=)
c.5409G= (p.Met1803=)
c.1788G= (p.Met596=)
c.*38+9766C= (n.*38+9766C=)
11g.108325454G>TCA382555044ATM,C11orf65c.6717G>T (p.Met2239Ile)
c.*6188G>T (n.*6188G>T)
n.1136G>T
n.1474G>T
n.1135G>T
n.8201G>T
n.1941G>T
n.2431G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.2932G>T
c.641-16383C>A (n.641-16383C>A)
n.2121G>T
c.2673G>T (p.Met891Ile)
c.6552G>T (p.Met2184Ile)
c.5673G>T (p.Met1891Ile)
c.5409G>T (p.Met1803Ile)
c.1788G>T (p.Met596Ile)
c.*38+9766C>A (n.*38+9766C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325455delCA2825001933ATM,C11orf65c.6718del (p.Asp2240ThrfsTer17)
c.*6189del (n.*6189del)
n.1137del
n.1475del
n.1136del
n.8202del
n.1942del
n.2432del
c.*1782del (n.*1782del)
c.*1853del (n.*1853del)
n.2933del
c.641-16383del (n.641-16383del)
n.2122del
c.2674del (p.Asp892ThrfsTer17)
c.6553del (p.Asp2185ThrfsTer17)
c.5674del (p.Asp1892ThrfsTer17)
c.5410del (p.Asp1804ThrfsTer17)
c.1789del (p.Asp597ThrfsTer17)
c.*38+9766del (n.*38+9766del)
 ClinVar
11g.108325455G>ACA382555050ATM,C11orf65c.6718G>A (p.Asp2240Asn)
c.*6189G>A (n.*6189G>A)
n.1137G>A
n.1475G>A
n.1136G>A
n.8202G>A
n.1942G>A
n.2432G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
n.2933G>A
c.641-16384C>T (n.641-16384C>T)
n.2122G>A
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.6553G>A (p.Asp2185Asn)
c.5674G>A (p.Asp1892Asn)
c.5410G>A (p.Asp1804Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.*38+9765C>T (n.*38+9765C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325455G>CCA168417ATM,C11orf65c.6718G>C (p.Asp2240His)
c.*6189G>C (n.*6189G>C)
n.1137G>C
n.1475G>C
n.1136G>C
n.8202G>C
n.1942G>C
n.2432G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
n.2933G>C
c.641-16384C>G (n.641-16384C>G)
n.2122G>C
c.2674G>C (p.Asp892His)
c.6553G>C (p.Asp2185His)
c.5674G>C (p.Asp1892His)
c.5410G>C (p.Asp1804His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.*38+9765C>G (n.*38+9765C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325455G=CA1998807818ATM,C11orf65c.6718G= (p.Asp2240=)
c.*6189G= (n.*6189G=)
n.1137G=
n.1475G=
n.1136G=
n.8202G=
n.1942G=
n.2432G=
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.*1853G= (n.*1853G=)
n.2933G=
c.641-16384C= (n.641-16384C=)
n.2122G=
c.2674G= (p.Asp892=)
c.6553G= (p.Asp2185=)
c.5674G= (p.Asp1892=)
c.5410G= (p.Asp1804=)
c.1789G= (p.Asp597=)
c.*38+9765C= (n.*38+9765C=)
11g.108325455G>TCA382555048ATM,C11orf65c.6718G>T (p.Asp2240Tyr)
c.*6189G>T (n.*6189G>T)
n.1137G>T
n.1475G>T
n.1136G>T
n.8202G>T
n.1942G>T
n.2432G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
n.2933G>T
c.641-16384C>A (n.641-16384C>A)
n.2122G>T
c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.6553G>T (p.Asp2185Tyr)
c.5674G>T (p.Asp1892Tyr)
c.5410G>T (p.Asp1804Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.*38+9765C>A (n.*38+9765C>A)
 dbSNP
11g.108325455_108325456delinsTTCA2573053410ATM,C11orf65c.6718_6719delinsTT (p.Asp2240Phe)
c.*6189_*6190delinsTT (n.*6189_*6190delinsTT)
n.1137_1138delinsTT
n.1475_1476delinsTT
n.1136_1137delinsTT
n.8202_8203delinsTT
n.1942_1943delinsTT
n.2432_2433delinsTT
c.*1782_*1783delinsTT (n.*1782_*1783delinsTT)
c.*1853_*1854delinsTT (n.*1853_*1854delinsTT)
n.2933_2934delinsTT
c.641-16385_641-16384delinsAA (n.641-16385_641-16384delinsAA)
n.2122_2123delinsTT
c.2674_2675delinsTT (p.Asp892Phe)
c.6553_6554delinsTT (p.Asp2185Phe)
c.5674_5675delinsTT (p.Asp1892Phe)
c.5410_5411delinsTT (p.Asp1804Phe)
c.1789_1790delinsTT (p.Asp597Phe)
c.*38+9764_*38+9765delinsAA (n.*38+9764_*38+9765delinsAA)
 ClinVar dbSNP
11g.108325456A>CCA382555054ATM,C11orf65c.6719A>C (p.Asp2240Ala)
c.*6190A>C (n.*6190A>C)
n.1138A>C
n.1476A>C
n.1137A>C
n.8203A>C
n.1943A>C
n.2433A>C
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.2934A>C
c.641-16385T>G (n.641-16385T>G)
n.2123A>C
c.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.6554A>C (p.Asp2185Ala)
c.5675A>C (p.Asp1892Ala)
c.5411A>C (p.Asp1804Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.*38+9764T>G (n.*38+9764T>G)
 dbSNP
11g.108325456A>GCA382555056ATM,C11orf65c.6719A>G (p.Asp2240Gly)
c.*6190A>G (n.*6190A>G)
n.1138A>G
n.1476A>G
n.1137A>G
n.8203A>G
n.1943A>G
n.2433A>G
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.2934A>G
c.641-16385T>C (n.641-16385T>C)
n.2123A>G
c.2675A>G (p.Asp892Gly)
c.6554A>G (p.Asp2185Gly)
c.5675A>G (p.Asp1892Gly)
c.5411A>G (p.Asp1804Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.*38+9764T>C (n.*38+9764T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325456A>TCA382555058ATM,C11orf65c.6719A>T (p.Asp2240Val)
c.*6190A>T (n.*6190A>T)
n.1138A>T
n.1476A>T
n.1137A>T
n.8203A>T
n.1943A>T
n.2433A>T
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.2934A>T
c.641-16385T>A (n.641-16385T>A)
n.2123A>T
c.2675A>T (p.Asp892Val)
c.6554A>T (p.Asp2185Val)
c.5675A>T (p.Asp1892Val)
c.5411A>T (p.Asp1804Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.*38+9764T>A (n.*38+9764T>A)
 dbSNP
11g.108325457C>ACA382555061ATM,C11orf65c.6720C>A (p.Asp2240Glu)
c.*6191C>A (n.*6191C>A)
n.1139C>A
n.1477C>A
n.1138C>A
n.8204C>A
n.1944C>A
n.2434C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
n.2935C>A
c.641-16386G>T (n.641-16386G>T)
n.2124C>A
c.2676C>A (p.Asp892Glu)
c.6555C>A (p.Asp2185Glu)
c.5676C>A (p.Asp1892Glu)
c.5412C>A (p.Asp1804Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.*38+9763G>T (n.*38+9763G>T)
 dbSNP
11g.108325457C>GCA382555064ATM,C11orf65c.6720C>G (p.Asp2240Glu)
c.*6191C>G (n.*6191C>G)
n.1139C>G
n.1477C>G
n.1138C>G
n.8204C>G
n.1944C>G
n.2434C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
n.2935C>G
c.641-16386G>C (n.641-16386G>C)
n.2124C>G
c.2676C>G (p.Asp892Glu)
c.6555C>G (p.Asp2185Glu)
c.5676C>G (p.Asp1892Glu)
c.5412C>G (p.Asp1804Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.*38+9763G>C (n.*38+9763G>C)
 dbSNP
11g.108325457C>TCA476745490ATM,C11orf65c.6720C>T (p.Asp2240=)
c.*6191C>T (n.*6191C>T)
n.1139C>T
n.1477C>T
n.1138C>T
n.8204C>T
n.1944C>T
n.2434C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
n.2935C>T
c.641-16386G>A (n.641-16386G>A)
n.2124C>T
c.2676C>T (p.Asp892=)
c.6555C>T (p.Asp2185=)
c.5676C>T (p.Asp1892=)
c.5412C>T (p.Asp1804=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.*38+9763G>A (n.*38+9763G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325458A>CCA382555073ATM,C11orf65c.6721A>C (p.Asn2241His)
c.*6192A>C (n.*6192A>C)
n.1140A>C
n.1478A>C
n.1139A>C
n.8205A>C
n.1945A>C
n.2435A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
n.2936A>C
c.641-16387T>G (n.641-16387T>G)
n.2125A>C
c.2677A>C (p.Asn893His)
c.6556A>C (p.Asn2186His)
c.5677A>C (p.Asn1893His)
c.5413A>C (p.Asn1805His)
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.*38+9762T>G (n.*38+9762T>G)
11g.108325458A>GCA382555070ATM,C11orf65c.6721A>G (p.Asn2241Asp)
c.*6192A>G (n.*6192A>G)
n.1140A>G
n.1478A>G
n.1139A>G
n.8205A>G
n.1945A>G
n.2435A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
n.2936A>G
c.641-16387T>C (n.641-16387T>C)
n.2125A>G
c.2677A>G (p.Asn893Asp)
c.6556A>G (p.Asn2186Asp)
c.5677A>G (p.Asn1893Asp)
c.5413A>G (p.Asn1805Asp)
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.*38+9762T>C (n.*38+9762T>C)
 dbSNP
11g.108325458A>TCA382555068ATM,C11orf65c.6721A>T (p.Asn2241Tyr)
c.*6192A>T (n.*6192A>T)
n.1140A>T
n.1478A>T
n.1139A>T
n.8205A>T
n.1945A>T
n.2435A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
n.2936A>T
c.641-16387T>A (n.641-16387T>A)
n.2125A>T
c.2677A>T (p.Asn893Tyr)
c.6556A>T (p.Asn2186Tyr)
c.5677A>T (p.Asn1893Tyr)
c.5413A>T (p.Asn1805Tyr)
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.*38+9762T>A (n.*38+9762T>A)
11g.108325459A=CA1998807819ATM,C11orf65c.6722A= (p.Asn2241=)
c.*6193A= (n.*6193A=)
n.1141A=
n.1479A=
n.1140A=
n.8206A=
n.1946A=
n.2436A=
c.*1786A= (n.*1786A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
n.2937A=
c.641-16388T= (n.641-16388T=)
n.2126A=
c.2678A= (p.Asn893=)
c.6557A= (p.Asn2186=)
c.5678A= (p.Asn1893=)
c.5414A= (p.Asn1805=)
c.1793A= (p.Asn598=)
c.*38+9761T= (n.*38+9761T=)
11g.108325459A>CCA382555076ATM,C11orf65c.6722A>C (p.Asn2241Thr)
c.*6193A>C (n.*6193A>C)
n.1141A>C
n.1479A>C
n.1140A>C
n.8206A>C
n.1946A>C
n.2436A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.2937A>C
c.641-16388T>G (n.641-16388T>G)
n.2126A>C
c.2678A>C (p.Asn893Thr)
c.6557A>C (p.Asn2186Thr)
c.5678A>C (p.Asn1893Thr)
c.5414A>C (p.Asn1805Thr)
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.*38+9761T>G (n.*38+9761T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325459A>GCA193470ATM,C11orf65c.6722A>G (p.Asn2241Ser)
c.*6193A>G (n.*6193A>G)
n.1141A>G
n.1479A>G
n.1140A>G
n.8206A>G
n.1946A>G
n.2436A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.2937A>G
c.641-16388T>C (n.641-16388T>C)
n.2126A>G
c.2678A>G (p.Asn893Ser)
c.6557A>G (p.Asn2186Ser)
c.5678A>G (p.Asn1893Ser)
c.5414A>G (p.Asn1805Ser)
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.*38+9761T>C (n.*38+9761T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325459A>TCA382555079ATM,C11orf65c.6722A>T (p.Asn2241Ile)
c.*6193A>T (n.*6193A>T)
n.1141A>T
n.1479A>T
n.1140A>T
n.8206A>T
n.1946A>T
n.2436A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.2937A>T
c.641-16388T>A (n.641-16388T>A)
n.2126A>T
c.2678A>T (p.Asn893Ile)
c.6557A>T (p.Asn2186Ile)
c.5678A>T (p.Asn1893Ile)
c.5414A>T (p.Asn1805Ile)
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.*38+9761T>A (n.*38+9761T>A)
 dbSNP
11g.108325460C>ACA382555083ATM,C11orf65c.6723C>A (p.Asn2241Lys)
c.*6194C>A (n.*6194C>A)
n.1142C>A
n.1480C>A
n.1141C>A
n.8207C>A
n.1947C>A
n.2437C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
n.2938C>A
c.641-16389G>T (n.641-16389G>T)
n.2127C>A
c.2679C>A (p.Asn893Lys)
c.6558C>A (p.Asn2186Lys)
c.5679C>A (p.Asn1893Lys)
c.5415C>A (p.Asn1805Lys)
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.*38+9760G>T (n.*38+9760G>T)
11g.108325460C=CA1998807820ATM,C11orf65c.6723C= (p.Asn2241=)
c.*6194C= (n.*6194C=)
n.1142C=
n.1480C=
n.1141C=
n.8207C=
n.1947C=
n.2437C=
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
n.2938C=
c.641-16389G= (n.641-16389G=)
n.2127C=
c.2679C= (p.Asn893=)
c.6558C= (p.Asn2186=)
c.5679C= (p.Asn1893=)
c.5415C= (p.Asn1805=)
c.1794C= (p.Asn598=)
c.*38+9760G= (n.*38+9760G=)
11g.108325460C>GCA382555085ATM,C11orf65c.6723C>G (p.Asn2241Lys)
c.*6194C>G (n.*6194C>G)
n.1142C>G
n.1480C>G
n.1141C>G
n.8207C>G
n.1947C>G
n.2437C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
n.2938C>G
c.641-16389G>C (n.641-16389G>C)
n.2127C>G
c.2679C>G (p.Asn893Lys)
c.6558C>G (p.Asn2186Lys)
c.5679C>G (p.Asn1893Lys)
c.5415C>G (p.Asn1805Lys)
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.*38+9760G>C (n.*38+9760G>C)
 dbSNP
11g.108325460C>TCA6266000ATM,C11orf65c.6723C>T (p.Asn2241=)
c.*6194C>T (n.*6194C>T)
n.1142C>T
n.1480C>T
n.1141C>T
n.8207C>T
n.1947C>T
n.2437C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
n.2938C>T
c.641-16389G>A (n.641-16389G>A)
n.2127C>T
c.2679C>T (p.Asn893=)
c.6558C>T (p.Asn2186=)
c.5679C>T (p.Asn1893=)
c.5415C>T (p.Asn1805=)
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.*38+9760G>A (n.*38+9760G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325465_108325492delCA2499220694ATM,C11orf65c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5)
c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del)
n.1147_1174del
n.1485_1512del
n.1146_1173del
n.8212_8239del
n.1952_1979del
n.2442_2469del
c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del)
c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del)
n.2943_2970del
c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del)
n.2132_2159del
c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5)
c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5)
c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5)
c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5)
c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5)
c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325461T>ACA382555089ATM,C11orf65c.6724T>A (p.Ser2242Thr)
c.*6195T>A (n.*6195T>A)
n.1143T>A
n.1481T>A
n.1142T>A
n.8208T>A
n.1948T>A
n.2438T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
n.2939T>A
c.641-16390A>T (n.641-16390A>T)
n.2128T>A
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.6559T>A (p.Ser2187Thr)
c.5680T>A (p.Ser1894Thr)
c.5416T>A (p.Ser1806Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.*38+9759A>T (n.*38+9759A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325461T>CCA382555094ATM,C11orf65c.6724T>C (p.Ser2242Pro)
c.*6195T>C (n.*6195T>C)
n.1143T>C
n.1481T>C
n.1142T>C
n.8208T>C
n.1948T>C
n.2438T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
n.2939T>C
c.641-16390A>G (n.641-16390A>G)
n.2128T>C
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.6559T>C (p.Ser2187Pro)
c.5680T>C (p.Ser1894Pro)
c.5416T>C (p.Ser1806Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.*38+9759A>G (n.*38+9759A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325461T>GCA382555092ATM,C11orf65c.6724T>G (p.Ser2242Ala)
c.*6195T>G (n.*6195T>G)
n.1143T>G
n.1481T>G
n.1142T>G
n.8208T>G
n.1948T>G
n.2438T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
n.2939T>G
c.641-16390A>C (n.641-16390A>C)
n.2128T>G
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.6559T>G (p.Ser2187Ala)
c.5680T>G (p.Ser1894Ala)
c.5416T>G (p.Ser1806Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.*38+9759A>C (n.*38+9759A>C)
11g.108325461T=CA1998807822ATM,C11orf65c.6724T= (p.Ser2242=)
c.*6195T= (n.*6195T=)
n.1143T=
n.1481T=
n.1142T=
n.8208T=
n.1948T=
n.2438T=
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.*1859T= (n.*1859T=)
n.2939T=
c.641-16390A= (n.641-16390A=)
n.2128T=
c.2680T= (p.Ser894=)
c.6559T= (p.Ser2187=)
c.5680T= (p.Ser1894=)
c.5416T= (p.Ser1806=)
c.1795T= (p.Ser599=)
c.*38+9759A= (n.*38+9759A=)
11g.108325461_108325462delinsTCCA1998807821ATM,C11orf65c.6724_6725delinsTC (p.Ser2242=)
c.*6195_*6196delinsTC (n.*6195_*6196delinsTC)
n.1143_1144delinsTC
n.1481_1482delinsTC
n.1142_1143delinsTC
n.8208_8209delinsTC
n.1948_1949delinsTC
n.2438_2439delinsTC
c.*1788_*1789delinsTC (n.*1788_*1789delinsTC)
c.*1859_*1860delinsTC (n.*1859_*1860delinsTC)
n.2939_2940delinsTC
c.641-16391_641-16390delinsGA (n.641-16391_641-16390delinsGA)
n.2128_2129delinsTC
c.2680_2681delinsTC (p.Ser894=)
c.6559_6560delinsTC (p.Ser2187=)
c.5680_5681delinsTC (p.Ser1894=)
c.5416_5417delinsTC (p.Ser1806=)
c.1795_1796delinsTC (p.Ser599=)
c.*38+9758_*38+9759delinsGA (n.*38+9758_*38+9759delinsGA)
11g.108325462delCA10579231ATM,C11orf65c.6725del (p.Ser2242TyrfsTer15)
c.*6196del (n.*6196del)
n.1144del
n.1482del
n.1143del
n.8209del
n.1949del
n.2439del
c.*1789del (n.*1789del)
c.*1860del (n.*1860del)
n.2940del
c.641-16391del (n.641-16391del)
n.2129del
c.2681del (p.Ser894TyrfsTer15)
c.6560del (p.Ser2187TyrfsTer15)
c.5681del (p.Ser1894TyrfsTer15)
c.5417del (p.Ser1806TyrfsTer15)
c.1796del (p.Ser599TyrfsTer15)
c.*38+9758del (n.*38+9758del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325462C>ACA382555097ATM,C11orf65c.6725C>A (p.Ser2242Ter)
c.*6196C>A (n.*6196C>A)
n.1144C>A
n.1482C>A
n.1143C>A
n.8209C>A
n.1949C>A
n.2439C>A
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
n.2940C>A
c.641-16391G>T (n.641-16391G>T)
n.2129C>A
c.2681C>A (p.Ser894Ter)
c.6560C>A (p.Ser2187Ter)
c.5681C>A (p.Ser1894Ter)
c.5417C>A (p.Ser1806Ter)
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.*38+9758G>T (n.*38+9758G>T)
 dbSNP
11g.108325462C>GCA382555099ATM,C11orf65c.6725C>G (p.Ser2242Ter)
c.*6196C>G (n.*6196C>G)
n.1144C>G
n.1482C>G
n.1143C>G
n.8209C>G
n.1949C>G
n.2439C>G
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
n.2940C>G
c.641-16391G>C (n.641-16391G>C)
n.2129C>G
c.2681C>G (p.Ser894Ter)
c.6560C>G (p.Ser2187Ter)
c.5681C>G (p.Ser1894Ter)
c.5417C>G (p.Ser1806Ter)
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.*38+9758G>C (n.*38+9758G>C)
 dbSNP
11g.108325462C>TCA382555101ATM,C11orf65c.6725C>T (p.Ser2242Leu)
c.*6196C>T (n.*6196C>T)
n.1144C>T
n.1482C>T
n.1143C>T
n.8209C>T
n.1949C>T
n.2439C>T
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
n.2940C>T
c.641-16391G>A (n.641-16391G>A)
n.2129C>T
c.2681C>T (p.Ser894Leu)
c.6560C>T (p.Ser2187Leu)
c.5681C>T (p.Ser1894Leu)
c.5417C>T (p.Ser1806Leu)
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.*38+9758G>A (n.*38+9758G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325463A=CA1998807823ATM,C11orf65c.6726A= (p.Ser2242=)
c.*6197A= (n.*6197A=)
n.1145A=
n.1483A=
n.1144A=
n.8210A=
n.1950A=
n.2440A=
c.*1790A= (n.*1790A=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.2941A=
c.641-16392T= (n.641-16392T=)
n.2130A=
c.2682A= (p.Ser894=)
c.6561A= (p.Ser2187=)
c.5682A= (p.Ser1894=)
c.5418A= (p.Ser1806=)
c.1797A= (p.Ser599=)
c.*38+9757T= (n.*38+9757T=)
11g.108325463A>CCA476745509ATM,C11orf65c.6726A>C (p.Ser2242=)
c.*6197A>C (n.*6197A>C)
n.1145A>C
n.1483A>C
n.1144A>C
n.8210A>C
n.1950A>C
n.2440A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.2941A>C
c.641-16392T>G (n.641-16392T>G)
n.2130A>C
c.2682A>C (p.Ser894=)
c.6561A>C (p.Ser2187=)
c.5682A>C (p.Ser1894=)
c.5418A>C (p.Ser1806=)
c.1797A>C (p.Ser599=)
c.*38+9757T>G (n.*38+9757T>G)
11g.108325463A>GCA10582842ATM,C11orf65c.6726A>G (p.Ser2242=)
c.*6197A>G (n.*6197A>G)
n.1145A>G
n.1483A>G
n.1144A>G
n.8210A>G
n.1950A>G
n.2440A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.2941A>G
c.641-16392T>C (n.641-16392T>C)
n.2130A>G
c.2682A>G (p.Ser894=)
c.6561A>G (p.Ser2187=)
c.5682A>G (p.Ser1894=)
c.5418A>G (p.Ser1806=)
c.1797A>G (p.Ser599=)
c.*38+9757T>C (n.*38+9757T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325463A>TCA476745514ATM,C11orf65c.6726A>T (p.Ser2242=)
c.*6197A>T (n.*6197A>T)
n.1145A>T
n.1483A>T
n.1144A>T
n.8210A>T
n.1950A>T
n.2440A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.2941A>T
c.641-16392T>A (n.641-16392T>A)
n.2130A>T
c.2682A>T (p.Ser894=)
c.6561A>T (p.Ser2187=)
c.5682A>T (p.Ser1894=)
c.5418A>T (p.Ser1806=)
c.1797A>T (p.Ser599=)
c.*38+9757T>A (n.*38+9757T>A)
 dbSNP
11g.108325463dupCA2499220695ATM,C11orf65c.6726dup (p.Gln2243ThrfsTer6)
c.*6197dup (n.*6197dup)
n.1145dup
n.1483dup
n.1144dup
n.8210dup
n.1950dup
n.2440dup
c.*1790dup (n.*1790dup)
c.*1861dup (n.*1861dup)
n.2941dup
c.641-16392dup (n.641-16392dup)
n.2130dup
c.2682dup (p.Gln895ThrfsTer6)
c.6561dup (p.Gln2188ThrfsTer6)
c.5682dup (p.Gln1895ThrfsTer6)
c.5418dup (p.Gln1807ThrfsTer6)
c.1797dup (p.Gln600ThrfsTer6)
c.*38+9757dup (n.*38+9757dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325464C>ACA382555106ATM,C11orf65c.6727C>A (p.Gln2243Lys)
c.*6198C>A (n.*6198C>A)
n.1146C>A
n.1484C>A
n.1145C>A
n.8211C>A
n.1951C>A
n.2441C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
n.2942C>A
c.641-16393G>T (n.641-16393G>T)
n.2131C>A
c.2683C>A (p.Gln895Lys)
c.6562C>A (p.Gln2188Lys)
c.5683C>A (p.Gln1895Lys)
c.5419C>A (p.Gln1807Lys)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.*38+9756G>T (n.*38+9756G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325464C=CA1998807824ATM,C11orf65c.6727C= (p.Gln2243=)
c.*6198C= (n.*6198C=)
n.1146C=
n.1484C=
n.1145C=
n.8211C=
n.1951C=
n.2441C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
c.*1862C= (n.*1862C=)
n.2942C=
c.641-16393G= (n.641-16393G=)
n.2131C=
c.2683C= (p.Gln895=)
c.6562C= (p.Gln2188=)
c.5683C= (p.Gln1895=)
c.5419C= (p.Gln1807=)
c.1798C= (p.Gln600=)
c.*38+9756G= (n.*38+9756G=)
11g.108325464C>GCA382555109ATM,C11orf65c.6727C>G (p.Gln2243Glu)
c.*6198C>G (n.*6198C>G)
n.1146C>G
n.1484C>G
n.1145C>G
n.8211C>G
n.1951C>G
n.2441C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
n.2942C>G
c.641-16393G>C (n.641-16393G>C)
n.2131C>G
c.2683C>G (p.Gln895Glu)
c.6562C>G (p.Gln2188Glu)
c.5683C>G (p.Gln1895Glu)
c.5419C>G (p.Gln1807Glu)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.*38+9756G>C (n.*38+9756G>C)
 dbSNP
11g.108325464C>TCA382555110ATM,C11orf65c.6727C>T (p.Gln2243Ter)
c.*6198C>T (n.*6198C>T)
n.1146C>T
n.1484C>T
n.1145C>T
n.8211C>T
n.1951C>T
n.2441C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
n.2942C>T
c.641-16393G>A (n.641-16393G>A)
n.2131C>T
c.2683C>T (p.Gln895Ter)
c.6562C>T (p.Gln2188Ter)
c.5683C>T (p.Gln1895Ter)
c.5419C>T (p.Gln1807Ter)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.*38+9756G>A (n.*38+9756G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325464_108325466delinsCAACA1998807825ATM,C11orf65c.6727_6729delinsCAA (p.Gln2243=)
c.*6198_*6200delinsCAA (n.*6198_*6200delinsCAA)
n.1146_1148delinsCAA
n.1484_1486delinsCAA
n.1145_1147delinsCAA
n.8211_8213delinsCAA
n.1951_1953delinsCAA
n.2441_2443delinsCAA
c.*1791_*1793delinsCAA (n.*1791_*1793delinsCAA)
c.*1862_*1864delinsCAA (n.*1862_*1864delinsCAA)
n.2942_2944delinsCAA
c.641-16395_641-16393delinsTTG (n.641-16395_641-16393delinsTTG)
n.2131_2133delinsCAA
c.2683_2685delinsCAA (p.Gln895=)
c.6562_6564delinsCAA (p.Gln2188=)
c.5683_5685delinsCAA (p.Gln1895=)
c.5419_5421delinsCAA (p.Gln1807=)
c.1798_1800delinsCAA (p.Gln600=)
c.*38+9754_*38+9756delinsTTG (n.*38+9754_*38+9756delinsTTG)
11g.108325465A=CA1998807826ATM,C11orf65c.6728A= (p.Gln2243=)
c.*6199A= (n.*6199A=)
n.1147A=
n.1485A=
n.1146A=
n.8212A=
n.1952A=
n.2442A=
c.*1792A= (n.*1792A=)
c.*1863A= (n.*1863A=)
n.2943A=
c.641-16394T= (n.641-16394T=)
n.2132A=
c.2684A= (p.Gln895=)
c.6563A= (p.Gln2188=)
c.5684A= (p.Gln1895=)
c.5420A= (p.Gln1807=)
c.1799A= (p.Gln600=)
c.*38+9755T= (n.*38+9755T=)
11g.108325465A>CCA382555113ATM,C11orf65c.6728A>C (p.Gln2243Pro)
c.*6199A>C (n.*6199A>C)
n.1147A>C
n.1485A>C
n.1146A>C
n.8212A>C
n.1952A>C
n.2442A>C
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.2943A>C
c.641-16394T>G (n.641-16394T>G)
n.2132A>C
c.2684A>C (p.Gln895Pro)
c.6563A>C (p.Gln2188Pro)
c.5684A>C (p.Gln1895Pro)
c.5420A>C (p.Gln1807Pro)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.*38+9755T>G (n.*38+9755T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325465A>GCA382555116ATM,C11orf65c.6728A>G (p.Gln2243Arg)
c.*6199A>G (n.*6199A>G)
n.1147A>G
n.1485A>G
n.1146A>G
n.8212A>G
n.1952A>G
n.2442A>G
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.2943A>G
c.641-16394T>C (n.641-16394T>C)
n.2132A>G
c.2684A>G (p.Gln895Arg)
c.6563A>G (p.Gln2188Arg)
c.5684A>G (p.Gln1895Arg)
c.5420A>G (p.Gln1807Arg)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.*38+9755T>C (n.*38+9755T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325465A>TCA382555118ATM,C11orf65c.6728A>T (p.Gln2243Leu)
c.*6199A>T (n.*6199A>T)
n.1147A>T
n.1485A>T
n.1146A>T
n.8212A>T
n.1952A>T
n.2442A>T
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.2943A>T
c.641-16394T>A (n.641-16394T>A)
n.2132A>T
c.2684A>T (p.Gln895Leu)
c.6563A>T (p.Gln2188Leu)
c.5684A>T (p.Gln1895Leu)
c.5420A>T (p.Gln1807Leu)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.*38+9755T>A (n.*38+9755T>A)
 dbSNP
11g.108325467dupCA16619219ATM,C11orf65c.6730dup (p.Arg2244LysfsTer5)
c.*6201dup (n.*6201dup)
n.1149dup
n.1487dup
n.1148dup
n.8214dup
n.1954dup
n.2444dup
c.*1794dup (n.*1794dup)
c.*1865dup (n.*1865dup)
n.2945dup
c.641-16394dup (n.641-16394dup)
n.2134dup
c.2686dup (p.Arg896LysfsTer5)
c.6565dup (p.Arg2189LysfsTer5)
c.5686dup (p.Arg1896LysfsTer5)
c.5422dup (p.Arg1808LysfsTer5)
c.1801dup (p.Arg601LysfsTer5)
c.*38+9755dup (n.*38+9755dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325466_108325467delCA16613193ATM,C11orf65c.6729_6730del (p.Glu2245MetfsTer3)
c.*6200_*6201del (n.*6200_*6201del)
n.1148_1149del
n.1486_1487del
n.1147_1148del
n.8213_8214del
n.1953_1954del
n.2443_2444del
c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del)
c.*1864_*1865del (n.*1864_*1865del)
n.2944_2945del
c.641-16395_641-16394del (n.641-16395_641-16394del)
n.2133_2134del
c.2685_2686del (p.Glu897MetfsTer3)
c.6564_6565del (p.Glu2190MetfsTer3)
c.5685_5686del (p.Glu1897MetfsTer3)
c.5421_5422del (p.Glu1809MetfsTer3)
c.1800_1801del (p.Glu602MetfsTer3)
c.*38+9754_*38+9755del (n.*38+9754_*38+9755del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325466A=CA1998807827ATM,C11orf65c.6729A= (p.Gln2243=)
c.*6200A= (n.*6200A=)
n.1148A=
n.1486A=
n.1147A=
n.8213A=
n.1953A=
n.2443A=
c.*1793A= (n.*1793A=)
c.*1864A= (n.*1864A=)
n.2944A=
c.641-16395T= (n.641-16395T=)
n.2133A=
c.2685A= (p.Gln895=)
c.6564A= (p.Gln2188=)
c.5685A= (p.Gln1895=)
c.5421A= (p.Gln1807=)
c.1800A= (p.Gln600=)
c.*38+9754T= (n.*38+9754T=)
11g.108325466A>CCA382555126ATM,C11orf65c.6729A>C (p.Gln2243His)
c.*6200A>C (n.*6200A>C)
n.1148A>C
n.1486A>C
n.1147A>C
n.8213A>C
n.1953A>C
n.2443A>C
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
n.2944A>C
c.641-16395T>G (n.641-16395T>G)
n.2133A>C
c.2685A>C (p.Gln895His)
c.6564A>C (p.Gln2188His)
c.5685A>C (p.Gln1895His)
c.5421A>C (p.Gln1807His)
c.1800A>C (p.Gln600His)
c.*38+9754T>G (n.*38+9754T>G)
11g.108325466A>GCA6266001ATM,C11orf65c.6729A>G (p.Gln2243=)
c.*6200A>G (n.*6200A>G)
n.1148A>G
n.1486A>G
n.1147A>G
n.8213A>G
n.1953A>G
n.2443A>G
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
n.2944A>G
c.641-16395T>C (n.641-16395T>C)
n.2133A>G
c.2685A>G (p.Gln895=)
c.6564A>G (p.Gln2188=)
c.5685A>G (p.Gln1895=)
c.5421A>G (p.Gln1807=)
c.1800A>G (p.Gln600=)
c.*38+9754T>C (n.*38+9754T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325466A>TCA382555121ATM,C11orf65c.6729A>T (p.Gln2243His)
c.*6200A>T (n.*6200A>T)
n.1148A>T
n.1486A>T
n.1147A>T
n.8213A>T
n.1953A>T
n.2443A>T
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
n.2944A>T
c.641-16395T>A (n.641-16395T>A)
n.2133A>T
c.2685A>T (p.Gln895His)
c.6564A>T (p.Gln2188His)
c.5685A>T (p.Gln1895His)
c.5421A>T (p.Gln1807His)
c.1800A>T (p.Gln600His)
c.*38+9754T>A (n.*38+9754T>A)
 dbSNP
11g.108325467A=CA1998807828ATM,C11orf65c.6730A= (p.Arg2244=)
c.*6201A= (n.*6201A=)
n.1149A=
n.1487A=
n.1148A=
n.8214A=
n.1954A=
n.2444A=
c.*1794A= (n.*1794A=)
c.*1865A= (n.*1865A=)
n.2945A=
c.641-16396T= (n.641-16396T=)
n.2134A=
c.2686A= (p.Arg896=)
c.6565A= (p.Arg2189=)
c.5686A= (p.Arg1896=)
c.5422A= (p.Arg1808=)
c.1801A= (p.Arg601=)
c.*38+9753T= (n.*38+9753T=)
11g.108325467A>CCA476745521ATM,C11orf65c.6730A>C (p.Arg2244=)
c.*6201A>C (n.*6201A>C)
n.1149A>C
n.1487A>C
n.1148A>C
n.8214A>C
n.1954A>C
n.2444A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.2945A>C
c.641-16396T>G (n.641-16396T>G)
n.2134A>C
c.2686A>C (p.Arg896=)
c.6565A>C (p.Arg2189=)
c.5686A>C (p.Arg1896=)
c.5422A>C (p.Arg1808=)
c.1801A>C (p.Arg601=)
c.*38+9753T>G (n.*38+9753T>G)
11g.108325467A>GCA382555128ATM,C11orf65c.6730A>G (p.Arg2244Gly)
c.*6201A>G (n.*6201A>G)
n.1149A>G
n.1487A>G
n.1148A>G
n.8214A>G
n.1954A>G
n.2444A>G
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.2945A>G
c.641-16396T>C (n.641-16396T>C)
n.2134A>G
c.2686A>G (p.Arg896Gly)
c.6565A>G (p.Arg2189Gly)
c.5686A>G (p.Arg1896Gly)
c.5422A>G (p.Arg1808Gly)
c.1801A>G (p.Arg601Gly)
c.*38+9753T>C (n.*38+9753T>C)
 dbSNP
11g.108325467A>TCA382555130ATM,C11orf65c.6730A>T (p.Arg2244Ter)
c.*6201A>T (n.*6201A>T)
n.1149A>T
n.1487A>T
n.1148A>T
n.8214A>T
n.1954A>T
n.2444A>T
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.2945A>T
c.641-16396T>A (n.641-16396T>A)
n.2134A>T
c.2686A>T (p.Arg896Ter)
c.6565A>T (p.Arg2189Ter)
c.5686A>T (p.Arg1896Ter)
c.5422A>T (p.Arg1808Ter)
c.1801A>T (p.Arg601Ter)
c.*38+9753T>A (n.*38+9753T>A)
 dbSNP
11g.108325470_108325471delCA2580615051ATM,C11orf65c.6733_6734del (p.Glu2245MetfsTer3)
c.*6204_*6205del (n.*6204_*6205del)
n.1152_1153del
n.1490_1491del
n.1151_1152del
n.8217_8218del
n.1957_1958del
n.2447_2448del
c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del)
c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del)
n.2948_2949del
c.641-16397_641-16396del (n.641-16397_641-16396del)
n.2137_2138del
c.2689_2690del (p.Glu897MetfsTer3)
c.6568_6569del (p.Glu2190MetfsTer3)
c.5689_5690del (p.Glu1897MetfsTer3)
c.5425_5426del (p.Glu1809MetfsTer3)
c.1804_1805del (p.Glu602MetfsTer3)
c.*38+9752_*38+9753del (n.*38+9752_*38+9753del)
 ClinVar
11g.108325468G>ACA382555134ATM,C11orf65c.6731G>A (p.Arg2244Lys)
c.*6202G>A (n.*6202G>A)
n.1150G>A
n.1488G>A
n.1149G>A
n.8215G>A
n.1955G>A
n.2445G>A
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.2946G>A
c.641-16397C>T (n.641-16397C>T)
n.2135G>A
c.2687G>A (p.Arg896Lys)
c.6566G>A (p.Arg2189Lys)
c.5687G>A (p.Arg1896Lys)
c.5423G>A (p.Arg1808Lys)
c.1802G>A (p.Arg601Lys)
c.*38+9752C>T (n.*38+9752C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325468G>CCA382555135ATM,C11orf65c.6731G>C (p.Arg2244Thr)
c.*6202G>C (n.*6202G>C)
n.1150G>C
n.1488G>C
n.1149G>C
n.8215G>C
n.1955G>C
n.2445G>C
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.2946G>C
c.641-16397C>G (n.641-16397C>G)
n.2135G>C
c.2687G>C (p.Arg896Thr)
c.6566G>C (p.Arg2189Thr)
c.5687G>C (p.Arg1896Thr)
c.5423G>C (p.Arg1808Thr)
c.1802G>C (p.Arg601Thr)
c.*38+9752C>G (n.*38+9752C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325468G>TCA382555138ATM,C11orf65c.6731G>T (p.Arg2244Ile)
c.*6202G>T (n.*6202G>T)
n.1150G>T
n.1488G>T
n.1149G>T
n.8215G>T
n.1955G>T
n.2445G>T
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
n.2946G>T
c.641-16397C>A (n.641-16397C>A)
n.2135G>T
c.2687G>T (p.Arg896Ile)
c.6566G>T (p.Arg2189Ile)
c.5687G>T (p.Arg1896Ile)
c.5423G>T (p.Arg1808Ile)
c.1802G>T (p.Arg601Ile)
c.*38+9752C>A (n.*38+9752C>A)
11g.108325469A>CCA382555140ATM,C11orf65c.6732A>C (p.Arg2244Ser)
c.*6203A>C (n.*6203A>C)
n.1151A>C
n.1489A>C
n.1150A>C
n.8216A>C
n.1956A>C
n.2446A>C
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.2947A>C
c.641-16398T>G (n.641-16398T>G)
n.2136A>C
c.2688A>C (p.Arg896Ser)
c.6567A>C (p.Arg2189Ser)
c.5688A>C (p.Arg1896Ser)
c.5424A>C (p.Arg1808Ser)
c.1803A>C (p.Arg601Ser)
c.*38+9751T>G (n.*38+9751T>G)
11g.108325469A>GCA476745526ATM,C11orf65c.6732A>G (p.Arg2244=)
c.*6203A>G (n.*6203A>G)
n.1151A>G
n.1489A>G
n.1150A>G
n.8216A>G
n.1956A>G
n.2446A>G
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.2947A>G
c.641-16398T>C (n.641-16398T>C)
n.2136A>G
c.2688A>G (p.Arg896=)
c.6567A>G (p.Arg2189=)
c.5688A>G (p.Arg1896=)
c.5424A>G (p.Arg1808=)
c.1803A>G (p.Arg601=)
c.*38+9751T>C (n.*38+9751T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325469A>TCA382555142ATM,C11orf65c.6732A>T (p.Arg2244Ser)
c.*6203A>T (n.*6203A>T)
n.1151A>T
n.1489A>T
n.1150A>T
n.8216A>T
n.1956A>T
n.2446A>T
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.2947A>T
c.641-16398T>A (n.641-16398T>A)
n.2136A>T
c.2688A>T (p.Arg896Ser)
c.6567A>T (p.Arg2189Ser)
c.5688A>T (p.Arg1896Ser)
c.5424A>T (p.Arg1808Ser)
c.1803A>T (p.Arg601Ser)
c.*38+9751T>A (n.*38+9751T>A)
 dbSNP
11g.108325470G>ACA382555149ATM,C11orf65c.6733G>A (p.Glu2245Lys)
c.*6204G>A (n.*6204G>A)
n.1152G>A
n.1490G>A
n.1151G>A
n.8217G>A
n.1957G>A
n.2447G>A
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.2948G>A
c.641-16399C>T (n.641-16399C>T)
n.2137G>A
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.6568G>A (p.Glu2190Lys)
c.5689G>A (p.Glu1897Lys)
c.5425G>A (p.Glu1809Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.*38+9750C>T (n.*38+9750C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325470G>CCA382555144ATM,C11orf65c.6733G>C (p.Glu2245Gln)
c.*6204G>C (n.*6204G>C)
n.1152G>C
n.1490G>C
n.1151G>C
n.8217G>C
n.1957G>C
n.2447G>C
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.2948G>C
c.641-16399C>G (n.641-16399C>G)
n.2137G>C
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.6568G>C (p.Glu2190Gln)
c.5689G>C (p.Glu1897Gln)
c.5425G>C (p.Glu1809Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.*38+9750C>G (n.*38+9750C>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108325470G=CA1998807829ATM,C11orf65c.6733G= (p.Glu2245=)
c.*6204G= (n.*6204G=)
n.1152G=
n.1490G=
n.1151G=
n.8217G=
n.1957G=
n.2447G=
c.*1797G= (n.*1797G=)
c.*1868G= (n.*1868G=)
n.2948G=
c.641-16399C= (n.641-16399C=)
n.2137G=
c.2689G= (p.Glu897=)
c.6568G= (p.Glu2190=)
c.5689G= (p.Glu1897=)
c.5425G= (p.Glu1809=)
c.1804G= (p.Glu602=)
c.*38+9750C= (n.*38+9750C=)
11g.108325470G>TCA382555147ATM,C11orf65c.6733G>T (p.Glu2245Ter)
c.*6204G>T (n.*6204G>T)
n.1152G>T
n.1490G>T
n.1151G>T
n.8217G>T
n.1957G>T
n.2447G>T
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.2948G>T
c.641-16399C>A (n.641-16399C>A)
n.2137G>T
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.6568G>T (p.Glu2190Ter)
c.5689G>T (p.Glu1897Ter)
c.5425G>T (p.Glu1809Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.*38+9750C>A (n.*38+9750C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325471A=CA1998807830ATM,C11orf65c.6734A= (p.Glu2245=)
c.*6205A= (n.*6205A=)
n.1153A=
n.1491A=
n.1152A=
n.8218A=
n.1958A=
n.2448A=
c.*1798A= (n.*1798A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
n.2949A=
c.641-16400T= (n.641-16400T=)
n.2138A=
c.2690A= (p.Glu897=)
c.6569A= (p.Glu2190=)
c.5690A= (p.Glu1897=)
c.5426A= (p.Glu1809=)
c.1805A= (p.Glu602=)
c.*38+9749T= (n.*38+9749T=)
11g.108325471A>CCA382555152ATM,C11orf65c.6734A>C (p.Glu2245Ala)
c.*6205A>C (n.*6205A>C)
n.1153A>C
n.1491A>C
n.1152A>C
n.8218A>C
n.1958A>C
n.2448A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
n.2949A>C
c.641-16400T>G (n.641-16400T>G)
n.2138A>C
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.6569A>C (p.Glu2190Ala)
c.5690A>C (p.Glu1897Ala)
c.5426A>C (p.Glu1809Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.*38+9749T>G (n.*38+9749T>G)
11g.108325471A>GCA382555154ATM,C11orf65c.6734A>G (p.Glu2245Gly)
c.*6205A>G (n.*6205A>G)
n.1153A>G
n.1491A>G
n.1152A>G
n.8218A>G
n.1958A>G
n.2448A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
n.2949A>G
c.641-16400T>C (n.641-16400T>C)
n.2138A>G
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.6569A>G (p.Glu2190Gly)
c.5690A>G (p.Glu1897Gly)
c.5426A>G (p.Glu1809Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.*38+9749T>C (n.*38+9749T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325471A>TCA382555156ATM,C11orf65c.6734A>T (p.Glu2245Val)
c.*6205A>T (n.*6205A>T)
n.1153A>T
n.1491A>T
n.1152A>T
n.8218A>T
n.1958A>T
n.2448A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
n.2949A>T
c.641-16400T>A (n.641-16400T>A)
n.2138A>T
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.6569A>T (p.Glu2190Val)
c.5690A>T (p.Glu1897Val)
c.5426A>T (p.Glu1809Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.*38+9749T>A (n.*38+9749T>A)
 dbSNP
11g.108325472dupCA2573146484ATM,C11orf65c.6735dup (p.Cys2246MetfsTer3)
c.*6206dup (n.*6206dup)
n.1154dup
n.1492dup
n.1153dup
n.8219dup
n.1959dup
n.2449dup
c.*1799dup (n.*1799dup)
c.*1870dup (n.*1870dup)
n.2950dup
c.641-16400dup (n.641-16400dup)
n.2139dup
c.2691dup (p.Cys898MetfsTer3)
c.6570dup (p.Cys2191MetfsTer3)
c.5691dup (p.Cys1898MetfsTer3)
c.5427dup (p.Cys1810MetfsTer3)
c.1806dup (p.Cys603MetfsTer3)
c.*38+9749dup (n.*38+9749dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325472A>CCA382555158ATM,C11orf65c.6735A>C (p.Glu2245Asp)
c.*6206A>C (n.*6206A>C)
n.1154A>C
n.1492A>C
n.1153A>C
n.8219A>C
n.1959A>C
n.2449A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.2950A>C
c.641-16401T>G (n.641-16401T>G)
n.2139A>C
c.2691A>C (p.Glu897Asp)
c.6570A>C (p.Glu2190Asp)
c.5691A>C (p.Glu1897Asp)
c.5427A>C (p.Glu1809Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
c.*38+9748T>G (n.*38+9748T>G)
11g.108325472A>GCA476745533ATM,C11orf65c.6735A>G (p.Glu2245=)
c.*6206A>G (n.*6206A>G)
n.1154A>G
n.1492A>G
n.1153A>G
n.8219A>G
n.1959A>G
n.2449A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.2950A>G
c.641-16401T>C (n.641-16401T>C)
n.2139A>G
c.2691A>G (p.Glu897=)
c.6570A>G (p.Glu2190=)
c.5691A>G (p.Glu1897=)
c.5427A>G (p.Glu1809=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
c.*38+9748T>C (n.*38+9748T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325472A>TCA382555159ATM,C11orf65c.6735A>T (p.Glu2245Asp)
c.*6206A>T (n.*6206A>T)
n.1154A>T
n.1492A>T
n.1153A>T
n.8219A>T
n.1959A>T
n.2449A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.2950A>T
c.641-16401T>A (n.641-16401T>A)
n.2139A>T
c.2691A>T (p.Glu897Asp)
c.6570A>T (p.Glu2190Asp)
c.5691A>T (p.Glu1897Asp)
c.5427A>T (p.Glu1809Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
c.*38+9748T>A (n.*38+9748T>A)
 gnomAD v4
11g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCACCA1998807831ATM,C11orf65c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=)
c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT)
n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=)
c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=)
c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=)
c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=)
c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=)
c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT)
11g.108325473T>ACA382555162ATM,C11orf65c.6736T>A (p.Cys2246Ser)
c.*6207T>A (n.*6207T>A)
n.1155T>A
n.1493T>A
n.1154T>A
n.8220T>A
n.1960T>A
n.2450T>A
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
n.2951T>A
c.641-16402A>T (n.641-16402A>T)
n.2140T>A
c.2692T>A (p.Cys898Ser)
c.6571T>A (p.Cys2191Ser)
c.5692T>A (p.Cys1898Ser)
c.5428T>A (p.Cys1810Ser)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.*38+9747A>T (n.*38+9747A>T)
 dbSNP
11g.108325473T>CCA382555165ATM,C11orf65c.6736T>C (p.Cys2246Arg)
c.*6207T>C (n.*6207T>C)
n.1155T>C
n.1493T>C
n.1154T>C
n.8220T>C
n.1960T>C
n.2450T>C
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
n.2951T>C
c.641-16402A>G (n.641-16402A>G)
n.2140T>C
c.2692T>C (p.Cys898Arg)
c.6571T>C (p.Cys2191Arg)
c.5692T>C (p.Cys1898Arg)
c.5428T>C (p.Cys1810Arg)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.*38+9747A>G (n.*38+9747A>G)
 ClinVar
11g.108325473T>GCA6266002ATM,C11orf65c.6736T>G (p.Cys2246Gly)
c.*6207T>G (n.*6207T>G)
n.1155T>G
n.1493T>G
n.1154T>G
n.8220T>G
n.1960T>G
n.2450T>G
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
n.2951T>G
c.641-16402A>C (n.641-16402A>C)
n.2140T>G
c.2692T>G (p.Cys898Gly)
c.6571T>G (p.Cys2191Gly)
c.5692T>G (p.Cys1898Gly)
c.5428T>G (p.Cys1810Gly)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.*38+9747A>C (n.*38+9747A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325473T=CA1998807832ATM,C11orf65c.6736T= (p.Cys2246=)
c.*6207T= (n.*6207T=)
n.1155T=
n.1493T=
n.1154T=
n.8220T=
n.1960T=
n.2450T=
c.*1800T= (n.*1800T=)
c.*1871T= (n.*1871T=)
n.2951T=
c.641-16402A= (n.641-16402A=)
n.2140T=
c.2692T= (p.Cys898=)
c.6571T= (p.Cys2191=)
c.5692T= (p.Cys1898=)
c.5428T= (p.Cys1810=)
c.1807T= (p.Cys603=)
c.*38+9747A= (n.*38+9747A=)
11g.108325473_108325492delinsCACA16619220ATM,C11orf65c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis)
c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA)
n.1155_1174delinsCA
n.1493_1512delinsCA
n.1154_1173delinsCA
n.8220_8239delinsCA
n.1960_1979delinsCA
n.2450_2469delinsCA
c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA)
c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA)
n.2951_2970delinsCA
c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG)
n.2140_2159delinsCA
c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis)
c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis)
c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis)
c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis)
c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis)
c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG)
 ClinVar dbSNP
11g.108325474G>ACA382555168ATM,C11orf65c.6737G>A (p.Cys2246Tyr)
c.*6208G>A (n.*6208G>A)
n.1156G>A
n.1494G>A
n.1155G>A
n.8221G>A
n.1961G>A
n.2451G>A
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.2952G>A
c.641-16403C>T (n.641-16403C>T)
n.2141G>A
c.2693G>A (p.Cys898Tyr)
c.6572G>A (p.Cys2191Tyr)
c.5693G>A (p.Cys1898Tyr)
c.5429G>A (p.Cys1810Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.*38+9746C>T (n.*38+9746C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325474G>CCA382555170ATM,C11orf65c.6737G>C (p.Cys2246Ser)
c.*6208G>C (n.*6208G>C)
n.1156G>C
n.1494G>C
n.1155G>C
n.8221G>C
n.1961G>C
n.2451G>C
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.2952G>C
c.641-16403C>G (n.641-16403C>G)
n.2141G>C
c.2693G>C (p.Cys898Ser)
c.6572G>C (p.Cys2191Ser)
c.5693G>C (p.Cys1898Ser)
c.5429G>C (p.Cys1810Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.*38+9746C>G (n.*38+9746C>G)
 dbSNP
11g.108325474G=CA1998807833ATM,C11orf65c.6737G= (p.Cys2246=)
c.*6208G= (n.*6208G=)
n.1156G=
n.1494G=
n.1155G=
n.8221G=
n.1961G=
n.2451G=
c.*1801G= (n.*1801G=)
c.*1872G= (n.*1872G=)
n.2952G=
c.641-16403C= (n.641-16403C=)
n.2141G=
c.2693G= (p.Cys898=)
c.6572G= (p.Cys2191=)
c.5693G= (p.Cys1898=)
c.5429G= (p.Cys1810=)
c.1808G= (p.Cys603=)
c.*38+9746C= (n.*38+9746C=)
11g.108325474G>TCA382555171ATM,C11orf65c.6737G>T (p.Cys2246Phe)
c.*6208G>T (n.*6208G>T)
n.1156G>T
n.1494G>T
n.1155G>T
n.8221G>T
n.1961G>T
n.2451G>T
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.2952G>T
c.641-16403C>A (n.641-16403C>A)
n.2141G>T
c.2693G>T (p.Cys898Phe)
c.6572G>T (p.Cys2191Phe)
c.5693G>T (p.Cys1898Phe)
c.5429G>T (p.Cys1810Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.*38+9746C>A (n.*38+9746C>A)
 ClinVar
11g.108325475T>ACA382555172ATM,C11orf65c.6738T>A (p.Cys2246Ter)
c.*6209T>A (n.*6209T>A)
n.1157T>A
n.1495T>A
n.1156T>A
n.8222T>A
n.1962T>A
n.2452T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.2953T>A
c.641-16404A>T (n.641-16404A>T)
n.2142T>A
c.2694T>A (p.Cys898Ter)
c.6573T>A (p.Cys2191Ter)
c.5694T>A (p.Cys1898Ter)
c.5430T>A (p.Cys1810Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.*38+9745A>T (n.*38+9745A>T)
 dbSNP
11g.108325475T>CCA476745539ATM,C11orf65c.6738T>C (p.Cys2246=)
c.*6209T>C (n.*6209T>C)
n.1157T>C
n.1495T>C
n.1156T>C
n.8222T>C
n.1962T>C
n.2452T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.2953T>C
c.641-16404A>G (n.641-16404A>G)
n.2142T>C
c.2694T>C (p.Cys898=)
c.6573T>C (p.Cys2191=)
c.5694T>C (p.Cys1898=)
c.5430T>C (p.Cys1810=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.*38+9745A>G (n.*38+9745A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325475T>GCA382555173ATM,C11orf65c.6738T>G (p.Cys2246Trp)
c.*6209T>G (n.*6209T>G)
n.1157T>G
n.1495T>G
n.1156T>G
n.8222T>G
n.1962T>G
n.2452T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.2953T>G
c.641-16404A>C (n.641-16404A>C)
n.2142T>G
c.2694T>G (p.Cys898Trp)
c.6573T>G (p.Cys2191Trp)
c.5694T>G (p.Cys1898Trp)
c.5430T>G (p.Cys1810Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.*38+9745A>C (n.*38+9745A>C)
 dbSNP
11g.108325476A=CA1998807834ATM,C11orf65c.6739A= (p.Ile2247=)
c.*6210A= (n.*6210A=)
n.1158A=
n.1496A=
n.1157A=
n.8223A=
n.1963A=
n.2453A=
c.*1803A= (n.*1803A=)
c.*1874A= (n.*1874A=)
n.2954A=
c.641-16405T= (n.641-16405T=)
n.2143A=
c.2695A= (p.Ile899=)
c.6574A= (p.Ile2192=)
c.5695A= (p.Ile1899=)
c.5431A= (p.Ile1811=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.*38+9744T= (n.*38+9744T=)
11g.108325476A>CCA382555176ATM,C11orf65c.6739A>C (p.Ile2247Leu)
c.*6210A>C (n.*6210A>C)
n.1158A>C
n.1496A>C
n.1157A>C
n.8223A>C
n.1963A>C
n.2453A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.2954A>C
c.641-16405T>G (n.641-16405T>G)
n.2143A>C
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
c.6574A>C (p.Ile2192Leu)
c.5695A>C (p.Ile1899Leu)
c.5431A>C (p.Ile1811Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.*38+9744T>G (n.*38+9744T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325476A>GCA164564ATM,C11orf65c.6739A>G (p.Ile2247Val)
c.*6210A>G (n.*6210A>G)
n.1158A>G
n.1496A>G
n.1157A>G
n.8223A>G
n.1963A>G
n.2453A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.2954A>G
c.641-16405T>C (n.641-16405T>C)
n.2143A>G
c.2695A>G (p.Ile899Val)
c.6574A>G (p.Ile2192Val)
c.5695A>G (p.Ile1899Val)
c.5431A>G (p.Ile1811Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.*38+9744T>C (n.*38+9744T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325476A>TCA382555179ATM,C11orf65c.6739A>T (p.Ile2247Phe)
c.*6210A>T (n.*6210A>T)
n.1158A>T
n.1496A>T
n.1157A>T
n.8223A>T
n.1963A>T
n.2453A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
n.2954A>T
c.641-16405T>A (n.641-16405T>A)
n.2143A>T
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
c.6574A>T (p.Ile2192Phe)
c.5695A>T (p.Ile1899Phe)
c.5431A>T (p.Ile1811Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.*38+9744T>A (n.*38+9744T>A)
 dbSNP
11g.108325477T>ACA382555181ATM,C11orf65c.6740T>A (p.Ile2247Asn)
c.*6211T>A (n.*6211T>A)
n.1159T>A
n.1497T>A
n.1158T>A
n.8224T>A
n.1964T>A
n.2454T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
n.2955T>A
c.641-16406A>T (n.641-16406A>T)
n.2144T>A
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
c.6575T>A (p.Ile2192Asn)
c.5696T>A (p.Ile1899Asn)
c.5432T>A (p.Ile1811Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.*38+9743A>T (n.*38+9743A>T)
 dbSNP
11g.108325477T>CCA382555183ATM,C11orf65c.6740T>C (p.Ile2247Thr)
c.*6211T>C (n.*6211T>C)
n.1159T>C
n.1497T>C
n.1158T>C
n.8224T>C
n.1964T>C
n.2454T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.2955T>C
c.641-16406A>G (n.641-16406A>G)
n.2144T>C
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
c.6575T>C (p.Ile2192Thr)
c.5696T>C (p.Ile1899Thr)
c.5432T>C (p.Ile1811Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.*38+9743A>G (n.*38+9743A>G)
11g.108325477T>GCA382555184ATM,C11orf65c.6740T>G (p.Ile2247Ser)
c.*6211T>G (n.*6211T>G)
n.1159T>G
n.1497T>G
n.1158T>G
n.8224T>G
n.1964T>G
n.2454T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
n.2955T>G
c.641-16406A>C (n.641-16406A>C)
n.2144T>G
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
c.6575T>G (p.Ile2192Ser)
c.5696T>G (p.Ile1899Ser)
c.5432T>G (p.Ile1811Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.*38+9743A>C (n.*38+9743A>C)
11g.108325478T>ACA476745545ATM,C11orf65c.6741T>A (p.Ile2247=)
c.*6212T>A (n.*6212T>A)
n.1160T>A
n.1498T>A
n.1159T>A
n.8225T>A
n.1965T>A
n.2455T>A
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
n.2956T>A
c.641-16407A>T (n.641-16407A>T)
n.2145T>A
c.2697T>A (p.Ile899=)
c.6576T>A (p.Ile2192=)
c.5697T>A (p.Ile1899=)
c.5433T>A (p.Ile1811=)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.*38+9742A>T (n.*38+9742A>T)
 dbSNP
11g.108325478T>CCA476745547ATM,C11orf65c.6741T>C (p.Ile2247=)
c.*6212T>C (n.*6212T>C)
n.1160T>C
n.1498T>C
n.1159T>C
n.8225T>C
n.1965T>C
n.2455T>C
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
n.2956T>C
c.641-16407A>G (n.641-16407A>G)
n.2145T>C
c.2697T>C (p.Ile899=)
c.6576T>C (p.Ile2192=)
c.5697T>C (p.Ile1899=)
c.5433T>C (p.Ile1811=)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.*38+9742A>G (n.*38+9742A>G)
11g.108325478T>GCA10579232ATM,C11orf65c.6741T>G (p.Ile2247Met)
c.*6212T>G (n.*6212T>G)
n.1160T>G
n.1498T>G
n.1159T>G
n.8225T>G
n.1965T>G
n.2455T>G
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
n.2956T>G
c.641-16407A>C (n.641-16407A>C)
n.2145T>G
c.2697T>G (p.Ile899Met)
c.6576T>G (p.Ile2192Met)
c.5697T>G (p.Ile1899Met)
c.5433T>G (p.Ile1811Met)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.*38+9742A>C (n.*38+9742A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325478T=CA1998807835ATM,C11orf65c.6741T= (p.Ile2247=)
c.*6212T= (n.*6212T=)
n.1160T=
n.1498T=
n.1159T=
n.8225T=
n.1965T=
n.2455T=
c.*1805T= (n.*1805T=)
c.*1876T= (n.*1876T=)
n.2956T=
c.641-16407A= (n.641-16407A=)
n.2145T=
c.2697T= (p.Ile899=)
c.6576T= (p.Ile2192=)
c.5697T= (p.Ile1899=)
c.5433T= (p.Ile1811=)
c.1812T= (p.Ile604=)
c.*38+9742A= (n.*38+9742A=)
11g.108325479A=CA1998807836ATM,C11orf65c.6742A= (p.Lys2248=)
c.*6213A= (n.*6213A=)
n.1161A=
n.1499A=
n.1160A=
n.8226A=
n.1966A=
n.2456A=
c.*1806A= (n.*1806A=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
n.2957A=
c.641-16408T= (n.641-16408T=)
n.2146A=
c.2698A= (p.Lys900=)
c.6577A= (p.Lys2193=)
c.5698A= (p.Lys1900=)
c.5434A= (p.Lys1812=)
c.1813A= (p.Lys605=)
c.*38+9741T= (n.*38+9741T=)
11g.108325479A>CCA382555190ATM,C11orf65c.6742A>C (p.Lys2248Gln)
c.*6213A>C (n.*6213A>C)
n.1161A>C
n.1499A>C
n.1160A>C
n.8226A>C
n.1966A>C
n.2456A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
n.2957A>C
c.641-16408T>G (n.641-16408T>G)
n.2146A>C
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
c.6577A>C (p.Lys2193Gln)
c.5698A>C (p.Lys1900Gln)
c.5434A>C (p.Lys1812Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.*38+9741T>G (n.*38+9741T>G)
11g.108325479A>GCA382555193ATM,C11orf65c.6742A>G (p.Lys2248Glu)
c.*6213A>G (n.*6213A>G)
n.1161A>G
n.1499A>G
n.1160A>G
n.8226A>G
n.1966A>G
n.2456A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
n.2957A>G
c.641-16408T>C (n.641-16408T>C)
n.2146A>G
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
c.6577A>G (p.Lys2193Glu)
c.5698A>G (p.Lys1900Glu)
c.5434A>G (p.Lys1812Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.*38+9741T>C (n.*38+9741T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325479A>TCA382555192ATM,C11orf65c.6742A>T (p.Lys2248Ter)
c.*6213A>T (n.*6213A>T)
n.1161A>T
n.1499A>T
n.1160A>T
n.8226A>T
n.1966A>T
n.2456A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
n.2957A>T
c.641-16408T>A (n.641-16408T>A)
n.2146A>T
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.6577A>T (p.Lys2193Ter)
c.5698A>T (p.Lys1900Ter)
c.5434A>T (p.Lys1812Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.*38+9741T>A (n.*38+9741T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325480dupCA1139662254ATM,C11orf65c.6743dup (p.Asp2249GlyfsTer24)
c.*6214dup (n.*6214dup)
n.1162dup
n.1500dup
n.1161dup
n.8227dup
n.1967dup
n.2457dup
c.*1807dup (n.*1807dup)
c.*1878dup (n.*1878dup)
n.2958dup
c.641-16408dup (n.641-16408dup)
n.2147dup
c.2699dup (p.Asp901GlyfsTer24)
c.6578dup (p.Asp2194GlyfsTer24)
c.5699dup (p.Asp1901GlyfsTer24)
c.5435dup (p.Asp1813GlyfsTer24)
c.1814dup (p.Asp606GlyfsTer24)
c.*38+9741dup (n.*38+9741dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325480delCA2825001934ATM,C11orf65c.6743del (p.Lys2248ArgfsTer9)
c.*6214del (n.*6214del)
n.1162del
n.1500del
n.1161del
n.8227del
n.1967del
n.2457del
c.*1807del (n.*1807del)
c.*1878del (n.*1878del)
n.2958del
c.641-16408del (n.641-16408del)
n.2147del
c.2699del (p.Lys900ArgfsTer9)
c.6578del (p.Lys2193ArgfsTer9)
c.5699del (p.Lys1900ArgfsTer9)
c.5435del (p.Lys1812ArgfsTer9)
c.1814del (p.Lys605ArgfsTer9)
c.*38+9741del (n.*38+9741del)
 ClinVar
11g.108325480A=CA1998807837ATM,C11orf65c.6743A= (p.Lys2248=)
c.*6214A= (n.*6214A=)
n.1162A=
n.1500A=
n.1161A=
n.8227A=
n.1967A=
n.2457A=
c.*1807A= (n.*1807A=)
c.*1878A= (n.*1878A=)
n.2958A=
c.641-16409T= (n.641-16409T=)
n.2147A=
c.2699A= (p.Lys900=)
c.6578A= (p.Lys2193=)
c.5699A= (p.Lys1900=)
c.5435A= (p.Lys1812=)
c.1814A= (p.Lys605=)
c.*38+9740T= (n.*38+9740T=)
11g.108325480A>CCA382555195ATM,C11orf65c.6743A>C (p.Lys2248Thr)
c.*6214A>C (n.*6214A>C)
n.1162A>C
n.1500A>C
n.1161A>C
n.8227A>C
n.1967A>C
n.2457A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.2958A>C
c.641-16409T>G (n.641-16409T>G)
n.2147A>C
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.6578A>C (p.Lys2193Thr)
c.5699A>C (p.Lys1900Thr)
c.5435A>C (p.Lys1812Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.*38+9740T>G (n.*38+9740T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325480A>GCA382555196ATM,C11orf65c.6743A>G (p.Lys2248Arg)
c.*6214A>G (n.*6214A>G)
n.1162A>G
n.1500A>G
n.1161A>G
n.8227A>G
n.1967A>G
n.2457A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.2958A>G
c.641-16409T>C (n.641-16409T>C)
n.2147A>G
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.6578A>G (p.Lys2193Arg)
c.5699A>G (p.Lys1900Arg)
c.5435A>G (p.Lys1812Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.*38+9740T>C (n.*38+9740T>C)
 dbSNP
11g.108325480A>TCA382555199ATM,C11orf65c.6743A>T (p.Lys2248Met)
c.*6214A>T (n.*6214A>T)
n.1162A>T
n.1500A>T
n.1161A>T
n.8227A>T
n.1967A>T
n.2457A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.2958A>T
c.641-16409T>A (n.641-16409T>A)
n.2147A>T
c.2699A>T (p.Lys900Met)
c.6578A>T (p.Lys2193Met)
c.5699A>T (p.Lys1900Met)
c.5435A>T (p.Lys1812Met)
c.1814A>T (p.Lys605Met)
c.*38+9740T>A (n.*38+9740T>A)
 dbSNP
11g.108325481G>ACA476745553ATM,C11orf65c.6744G>A (p.Lys2248=)
c.*6215G>A (n.*6215G>A)
n.1163G>A
n.1501G>A
n.1162G>A
n.8228G>A
n.1968G>A
n.2458G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.2959G>A
c.641-16410C>T (n.641-16410C>T)
n.2148G>A
c.2700G>A (p.Lys900=)
c.6579G>A (p.Lys2193=)
c.5700G>A (p.Lys1900=)
c.5436G>A (p.Lys1812=)
c.1815G>A (p.Lys605=)
c.*38+9739C>T (n.*38+9739C>T)
 dbSNP
11g.108325481G>CCA382555202ATM,C11orf65c.6744G>C (p.Lys2248Asn)
c.*6215G>C (n.*6215G>C)
n.1163G>C
n.1501G>C
n.1162G>C
n.8228G>C
n.1968G>C
n.2458G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.2959G>C
c.641-16410C>G (n.641-16410C>G)
n.2148G>C
c.2700G>C (p.Lys900Asn)
c.6579G>C (p.Lys2193Asn)
c.5700G>C (p.Lys1900Asn)
c.5436G>C (p.Lys1812Asn)
c.1815G>C (p.Lys605Asn)
c.*38+9739C>G (n.*38+9739C>G)
 dbSNP
11g.108325481G>TCA382555204ATM,C11orf65c.6744G>T (p.Lys2248Asn)
c.*6215G>T (n.*6215G>T)
n.1163G>T
n.1501G>T
n.1162G>T
n.8228G>T
n.1968G>T
n.2458G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.2959G>T
c.641-16410C>A (n.641-16410C>A)
n.2148G>T
c.2700G>T (p.Lys900Asn)
c.6579G>T (p.Lys2193Asn)
c.5700G>T (p.Lys1900Asn)
c.5436G>T (p.Lys1812Asn)
c.1815G>T (p.Lys605Asn)
c.*38+9739C>A (n.*38+9739C>A)
 dbSNP
11g.108325482delCA2580083064ATM,C11orf65c.6745del (p.Asp2249ThrfsTer8)
c.*6216del (n.*6216del)
n.1164del
n.1502del
n.1163del
n.8229del
n.1969del
n.2459del
c.*1809del (n.*1809del)
c.*1880del (n.*1880del)
n.2960del
c.641-16410del (n.641-16410del)
n.2149del
c.2701del (p.Asp901ThrfsTer8)
c.6580del (p.Asp2194ThrfsTer8)
c.5701del (p.Asp1901ThrfsTer8)
c.5437del (p.Asp1813ThrfsTer8)
c.1816del (p.Asp606ThrfsTer8)
c.*38+9739del (n.*38+9739del)
 ClinVar
11g.108325482G>ACA382555209ATM,C11orf65c.6745G>A (p.Asp2249Asn)
c.*6216G>A (n.*6216G>A)
n.1164G>A
n.1502G>A
n.1163G>A
n.8229G>A
n.1969G>A
n.2459G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.2960G>A
c.641-16411C>T (n.641-16411C>T)
n.2149G>A
c.2701G>A (p.Asp901Asn)
c.6580G>A (p.Asp2194Asn)
c.5701G>A (p.Asp1901Asn)
c.5437G>A (p.Asp1813Asn)
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.*38+9738C>T (n.*38+9738C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325482G>CCA382555214ATM,C11orf65c.6745G>C (p.Asp2249His)
c.*6216G>C (n.*6216G>C)
n.1164G>C
n.1502G>C
n.1163G>C
n.8229G>C
n.1969G>C
n.2459G>C
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
n.2960G>C
c.641-16411C>G (n.641-16411C>G)
n.2149G>C
c.2701G>C (p.Asp901His)
c.6580G>C (p.Asp2194His)
c.5701G>C (p.Asp1901His)
c.5437G>C (p.Asp1813His)
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.*38+9738C>G (n.*38+9738C>G)
 dbSNP
11g.108325482G=CA1998807838ATM,C11orf65c.6745G= (p.Asp2249=)
c.*6216G= (n.*6216G=)
n.1164G=
n.1502G=
n.1163G=
n.8229G=
n.1969G=
n.2459G=
c.*1809G= (n.*1809G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
n.2960G=
c.641-16411C= (n.641-16411C=)
n.2149G=
c.2701G= (p.Asp901=)
c.6580G= (p.Asp2194=)
c.5701G= (p.Asp1901=)
c.5437G= (p.Asp1813=)
c.1816G= (p.Asp606=)
c.*38+9738C= (n.*38+9738C=)
11g.108325482G>TCA382555216ATM,C11orf65c.6745G>T (p.Asp2249Tyr)
c.*6216G>T (n.*6216G>T)
n.1164G>T
n.1502G>T
n.1163G>T
n.8229G>T
n.1969G>T
n.2459G>T
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.2960G>T
c.641-16411C>A (n.641-16411C>A)
n.2149G>T
c.2701G>T (p.Asp901Tyr)
c.6580G>T (p.Asp2194Tyr)
c.5701G>T (p.Asp1901Tyr)
c.5437G>T (p.Asp1813Tyr)
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.*38+9738C>A (n.*38+9738C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325483A=CA1998807839ATM,C11orf65c.6746A= (p.Asp2249=)
c.*6217A= (n.*6217A=)
n.1165A=
n.1503A=
n.1164A=
n.8230A=
n.1970A=
n.2460A=
c.*1810A= (n.*1810A=)
c.*1881A= (n.*1881A=)
n.2961A=
c.641-16412T= (n.641-16412T=)
n.2150A=
c.2702A= (p.Asp901=)
c.6581A= (p.Asp2194=)
c.5702A= (p.Asp1901=)
c.5438A= (p.Asp1813=)
c.1817A= (p.Asp606=)
c.*38+9737T= (n.*38+9737T=)
11g.108325483A>CCA382555219ATM,C11orf65c.6746A>C (p.Asp2249Ala)
c.*6217A>C (n.*6217A>C)
n.1165A>C
n.1503A>C
n.1164A>C
n.8230A>C
n.1970A>C
n.2460A>C
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.2961A>C
c.641-16412T>G (n.641-16412T>G)
n.2150A>C
c.2702A>C (p.Asp901Ala)
c.6581A>C (p.Asp2194Ala)
c.5702A>C (p.Asp1901Ala)
c.5438A>C (p.Asp1813Ala)
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.*38+9737T>G (n.*38+9737T>G)
 dbSNP
11g.108325483A>GCA382555224ATM,C11orf65c.6746A>G (p.Asp2249Gly)
c.*6217A>G (n.*6217A>G)
n.1165A>G
n.1503A>G
n.1164A>G
n.8230A>G
n.1970A>G
n.2460A>G
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.2961A>G
c.641-16412T>C (n.641-16412T>C)
n.2150A>G
c.2702A>G (p.Asp901Gly)
c.6581A>G (p.Asp2194Gly)
c.5702A>G (p.Asp1901Gly)
c.5438A>G (p.Asp1813Gly)
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.*38+9737T>C (n.*38+9737T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325483A>TCA382555227ATM,C11orf65c.6746A>T (p.Asp2249Val)
c.*6217A>T (n.*6217A>T)
n.1165A>T
n.1503A>T
n.1164A>T
n.8230A>T
n.1970A>T
n.2460A>T
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.2961A>T
c.641-16412T>A (n.641-16412T>A)
n.2150A>T
c.2702A>T (p.Asp901Val)
c.6581A>T (p.Asp2194Val)
c.5702A>T (p.Asp1901Val)
c.5438A>T (p.Asp1813Val)
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.*38+9737T>A (n.*38+9737T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325484delCA2825001935ATM,C11orf65c.6747del (p.Asp2249GlufsTer8)
c.*6218del (n.*6218del)
n.1166del
n.1504del
n.1165del
n.8231del
n.1971del
n.2461del
c.*1811del (n.*1811del)
c.*1882del (n.*1882del)
n.2962del
c.641-16413del (n.641-16413del)
n.2151del
c.2703del (p.Asp901GlufsTer8)
c.6582del (p.Asp2194GlufsTer8)
c.5703del (p.Asp1901GlufsTer8)
c.5439del (p.Asp1813GlufsTer8)
c.1818del (p.Asp606GlufsTer8)
c.*38+9736del (n.*38+9736del)
 ClinVar
11g.108325484C>ACA382555230ATM,C11orf65c.6747C>A (p.Asp2249Glu)
c.*6218C>A (n.*6218C>A)
n.1166C>A
n.1504C>A
n.1165C>A
n.8231C>A
n.1971C>A
n.2461C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
n.2962C>A
c.641-16413G>T (n.641-16413G>T)
n.2151C>A
c.2703C>A (p.Asp901Glu)
c.6582C>A (p.Asp2194Glu)
c.5703C>A (p.Asp1901Glu)
c.5439C>A (p.Asp1813Glu)
c.1818C>A (p.Asp606Glu)
c.*38+9736G>T (n.*38+9736G>T)
 dbSNP
11g.108325484C=CA1998807840ATM,C11orf65c.6747C= (p.Asp2249=)
c.*6218C= (n.*6218C=)
n.1166C=
n.1504C=
n.1165C=
n.8231C=
n.1971C=
n.2461C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
n.2962C=
c.641-16413G= (n.641-16413G=)
n.2151C=
c.2703C= (p.Asp901=)
c.6582C= (p.Asp2194=)
c.5703C= (p.Asp1901=)
c.5439C= (p.Asp1813=)
c.1818C= (p.Asp606=)
c.*38+9736G= (n.*38+9736G=)
11g.108325484C>GCA382555233ATM,C11orf65c.6747C>G (p.Asp2249Glu)
c.*6218C>G (n.*6218C>G)
n.1166C>G
n.1504C>G
n.1165C>G
n.8231C>G
n.1971C>G
n.2461C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
n.2962C>G
c.641-16413G>C (n.641-16413G>C)
n.2151C>G
c.2703C>G (p.Asp901Glu)
c.6582C>G (p.Asp2194Glu)
c.5703C>G (p.Asp1901Glu)
c.5439C>G (p.Asp1813Glu)
c.1818C>G (p.Asp606Glu)
c.*38+9736G>C (n.*38+9736G>C)
 dbSNP
11g.108325484C>TCA476745559ATM,C11orf65c.6747C>T (p.Asp2249=)
c.*6218C>T (n.*6218C>T)
n.1166C>T
n.1504C>T
n.1165C>T
n.8231C>T
n.1971C>T
n.2461C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
n.2962C>T
c.641-16413G>A (n.641-16413G>A)
n.2151C>T
c.2703C>T (p.Asp901=)
c.6582C>T (p.Asp2194=)
c.5703C>T (p.Asp1901=)
c.5439C>T (p.Asp1813=)
c.1818C>T (p.Asp606=)
c.*38+9736G>A (n.*38+9736G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325485A>CCA382555236ATM,C11orf65c.6748A>C (p.Ile2250Leu)
c.*6219A>C (n.*6219A>C)
n.1167A>C
n.1505A>C
n.1166A>C
n.8232A>C
n.1972A>C
n.2462A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
n.2963A>C
c.641-16414T>G (n.641-16414T>G)
n.2152A>C
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
c.6583A>C (p.Ile2195Leu)
c.5704A>C (p.Ile1902Leu)
c.5440A>C (p.Ile1814Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.*38+9735T>G (n.*38+9735T>G)
 dbSNP
11g.108325485A>GCA382555243ATM,C11orf65c.6748A>G (p.Ile2250Val)
c.*6219A>G (n.*6219A>G)
n.1167A>G
n.1505A>G
n.1166A>G
n.8232A>G
n.1972A>G
n.2462A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
n.2963A>G
c.641-16414T>C (n.641-16414T>C)
n.2152A>G
c.2704A>G (p.Ile902Val)
c.6583A>G (p.Ile2195Val)
c.5704A>G (p.Ile1902Val)
c.5440A>G (p.Ile1814Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.*38+9735T>C (n.*38+9735T>C)
 dbSNP
11g.108325485A>TCA382555239ATM,C11orf65c.6748A>T (p.Ile2250Phe)
c.*6219A>T (n.*6219A>T)
n.1167A>T
n.1505A>T
n.1166A>T
n.8232A>T
n.1972A>T
n.2462A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
n.2963A>T
c.641-16414T>A (n.641-16414T>A)
n.2152A>T
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
c.6583A>T (p.Ile2195Phe)
c.5704A>T (p.Ile1902Phe)
c.5440A>T (p.Ile1814Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.*38+9735T>A (n.*38+9735T>A)
 dbSNP
11g.108325485dupCA658656266ATM,C11orf65c.6748dup (p.Ile2250AsnfsTer23)
c.*6219dup (n.*6219dup)
n.1167dup
n.1505dup
n.1166dup
n.8232dup
n.1972dup
n.2462dup
c.*1812dup (n.*1812dup)
c.*1883dup (n.*1883dup)
n.2963dup
c.641-16414dup (n.641-16414dup)
n.2152dup
c.2704dup (p.Ile902AsnfsTer23)
c.6583dup (p.Ile2195AsnfsTer23)
c.5704dup (p.Ile1902AsnfsTer23)
c.5440dup (p.Ile1814AsnfsTer23)
c.1819dup (p.Ile607AsnfsTer23)
c.*38+9735dup (n.*38+9735dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325485_108325486delinsATCA1998807841ATM,C11orf65c.6748_6749delinsAT (p.Ile2250=)
c.*6219_*6220delinsAT (n.*6219_*6220delinsAT)
n.1167_1168delinsAT
n.1505_1506delinsAT
n.1166_1167delinsAT
n.8232_8233delinsAT
n.1972_1973delinsAT
n.2462_2463delinsAT
c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT)
c.*1883_*1884delinsAT (n.*1883_*1884delinsAT)
n.2963_2964delinsAT
c.641-16415_641-16414delinsAT (n.641-16415_641-16414delinsAT)
n.2152_2153delinsAT
c.2704_2705delinsAT (p.Ile902=)
c.6583_6584delinsAT (p.Ile2195=)
c.5704_5705delinsAT (p.Ile1902=)
c.5440_5441delinsAT (p.Ile1814=)
c.1819_1820delinsAT (p.Ile607=)
c.*38+9734_*38+9735delinsAT (n.*38+9734_*38+9735delinsAT)
11g.108325486T>ACA382555249ATM,C11orf65c.6749T>A (p.Ile2250Asn)
c.*6220T>A (n.*6220T>A)
n.1168T>A
n.1506T>A
n.1167T>A
n.8233T>A
n.1973T>A
n.2463T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.2964T>A
c.641-16415A>T (n.641-16415A>T)
n.2153T>A
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
c.6584T>A (p.Ile2195Asn)
c.5705T>A (p.Ile1902Asn)
c.5441T>A (p.Ile1814Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.*38+9734A>T (n.*38+9734A>T)
 dbSNP
11g.108325486T>CCA382555252ATM,C11orf65c.6749T>C (p.Ile2250Thr)
c.*6220T>C (n.*6220T>C)
n.1168T>C
n.1506T>C
n.1167T>C
n.8233T>C
n.1973T>C
n.2463T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
n.2964T>C
c.641-16415A>G (n.641-16415A>G)
n.2153T>C
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
c.6584T>C (p.Ile2195Thr)
c.5705T>C (p.Ile1902Thr)
c.5441T>C (p.Ile1814Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.*38+9734A>G (n.*38+9734A>G)
11g.108325486T>GCA382555255ATM,C11orf65c.6749T>G (p.Ile2250Ser)
c.*6220T>G (n.*6220T>G)
n.1168T>G
n.1506T>G
n.1167T>G
n.8233T>G
n.1973T>G
n.2463T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
n.2964T>G
c.641-16415A>C (n.641-16415A>C)
n.2153T>G
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
c.6584T>G (p.Ile2195Ser)
c.5705T>G (p.Ile1902Ser)
c.5441T>G (p.Ile1814Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.*38+9734A>C (n.*38+9734A>C)
 ClinVar
11g.108325487dupCA2695215471ATM,C11orf65c.6750dup (p.Leu2251SerfsTer22)
c.*6221dup (n.*6221dup)
n.1169dup
n.1507dup
n.1168dup
n.8234dup
n.1974dup
n.2464dup
c.*1814dup (n.*1814dup)
c.*1885dup (n.*1885dup)
n.2965dup
c.641-16415dup (n.641-16415dup)
n.2154dup
c.2706dup (p.Leu903SerfsTer22)
c.6585dup (p.Leu2196SerfsTer22)
c.5706dup (p.Leu1903SerfsTer22)
c.5442dup (p.Leu1815SerfsTer22)
c.1821dup (p.Leu608SerfsTer22)
c.*38+9734dup (n.*38+9734dup)
11g.108325487delCA602132697ATM,C11orf65c.6750del (p.Leu2251SerfsTer6)
c.*6221del (n.*6221del)
n.1169del
n.1507del
n.1168del
n.8234del
n.1974del
n.2464del
c.*1814del (n.*1814del)
c.*1885del (n.*1885del)
n.2965del
c.641-16415del (n.641-16415del)
n.2154del
c.2706del (p.Leu903SerfsTer6)
c.6585del (p.Leu2196SerfsTer6)
c.5706del (p.Leu1903SerfsTer6)
c.5442del (p.Leu1815SerfsTer6)
c.1821del (p.Leu608SerfsTer6)
c.*38+9734del (n.*38+9734del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325487T>ACA476745567ATM,C11orf65c.6750T>A (p.Ile2250=)
c.*6221T>A (n.*6221T>A)
n.1169T>A
n.1507T>A
n.1168T>A
n.8234T>A
n.1974T>A
n.2464T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.2965T>A
c.641-16416A>T (n.641-16416A>T)
n.2154T>A
c.2706T>A (p.Ile902=)
c.6585T>A (p.Ile2195=)
c.5706T>A (p.Ile1902=)
c.5442T>A (p.Ile1814=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.*38+9733A>T (n.*38+9733A>T)
11g.108325487T>CCA476745563ATM,C11orf65c.6750T>C (p.Ile2250=)
c.*6221T>C (n.*6221T>C)
n.1169T>C
n.1507T>C
n.1168T>C
n.8234T>C
n.1974T>C
n.2464T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.2965T>C
c.641-16416A>G (n.641-16416A>G)
n.2154T>C
c.2706T>C (p.Ile902=)
c.6585T>C (p.Ile2195=)
c.5706T>C (p.Ile1902=)
c.5442T>C (p.Ile1814=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.*38+9733A>G (n.*38+9733A>G)
11g.108325487T>GCA382555257ATM,C11orf65c.6750T>G (p.Ile2250Met)
c.*6221T>G (n.*6221T>G)
n.1169T>G
n.1507T>G
n.1168T>G
n.8234T>G
n.1974T>G
n.2464T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.2965T>G
c.641-16416A>C (n.641-16416A>C)
n.2154T>G
c.2706T>G (p.Ile902Met)
c.6585T>G (p.Ile2195Met)
c.5706T>G (p.Ile1902Met)
c.5442T>G (p.Ile1814Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.*38+9733A>C (n.*38+9733A>C)
11g.108325487T=CA1998807842ATM,C11orf65c.6750T= (p.Ile2250=)
c.*6221T= (n.*6221T=)
n.1169T=
n.1507T=
n.1168T=
n.8234T=
n.1974T=
n.2464T=
c.*1814T= (n.*1814T=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
n.2965T=
c.641-16416A= (n.641-16416A=)
n.2154T=
c.2706T= (p.Ile902=)
c.6585T= (p.Ile2195=)
c.5706T= (p.Ile1902=)
c.5442T= (p.Ile1814=)
c.1821T= (p.Ile607=)
c.*38+9733A= (n.*38+9733A=)
11g.108325488delCA2580083068ATM,C11orf65c.6751del (p.Leu2251SerfsTer6)
c.*6222del (n.*6222del)
n.1170del
n.1508del
n.1169del
n.8235del
n.1975del
n.2465del
c.*1815del (n.*1815del)
c.*1886del (n.*1886del)
n.2966del
c.641-16417del (n.641-16417del)
n.2155del
c.2707del (p.Leu903SerfsTer6)
c.6586del (p.Leu2196SerfsTer6)
c.5707del (p.Leu1903SerfsTer6)
c.5443del (p.Leu1815SerfsTer6)
c.1822del (p.Leu608SerfsTer6)
c.*38+9732del (n.*38+9732del)
 ClinVar
11g.108325488C>ACA382555265ATM,C11orf65c.6751C>A (p.Leu2251Ile)
c.*6222C>A (n.*6222C>A)
n.1170C>A
n.1508C>A
n.1169C>A
n.8235C>A
n.1975C>A
n.2465C>A
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.2966C>A
c.641-16417G>T (n.641-16417G>T)
n.2155C>A
c.2707C>A (p.Leu903Ile)
c.6586C>A (p.Leu2196Ile)
c.5707C>A (p.Leu1903Ile)
c.5443C>A (p.Leu1815Ile)
c.1822C>A (p.Leu608Ile)
c.*38+9732G>T (n.*38+9732G>T)
 dbSNP
11g.108325488C=CA1998807843ATM,C11orf65c.6751C= (p.Leu2251=)
c.*6222C= (n.*6222C=)
n.1170C=
n.1508C=
n.1169C=
n.8235C=
n.1975C=
n.2465C=
c.*1815C= (n.*1815C=)
c.*1886C= (n.*1886C=)
n.2966C=
c.641-16417G= (n.641-16417G=)
n.2155C=
c.2707C= (p.Leu903=)
c.6586C= (p.Leu2196=)
c.5707C= (p.Leu1903=)
c.5443C= (p.Leu1815=)
c.1822C= (p.Leu608=)
c.*38+9732G= (n.*38+9732G=)
11g.108325488C>GCA382555269ATM,C11orf65c.6751C>G (p.Leu2251Val)
c.*6222C>G (n.*6222C>G)
n.1170C>G
n.1508C>G
n.1169C>G
n.8235C>G
n.1975C>G
n.2465C>G
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
n.2966C>G
c.641-16417G>C (n.641-16417G>C)
n.2155C>G
c.2707C>G (p.Leu903Val)
c.6586C>G (p.Leu2196Val)
c.5707C>G (p.Leu1903Val)
c.5443C>G (p.Leu1815Val)
c.1822C>G (p.Leu608Val)
c.*38+9732G>C (n.*38+9732G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325488C>TCA382555271ATM,C11orf65c.6751C>T (p.Leu2251Phe)
c.*6222C>T (n.*6222C>T)
n.1170C>T
n.1508C>T
n.1169C>T
n.8235C>T
n.1975C>T
n.2465C>T
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.2966C>T
c.641-16417G>A (n.641-16417G>A)
n.2155C>T
c.2707C>T (p.Leu903Phe)
c.6586C>T (p.Leu2196Phe)
c.5707C>T (p.Leu1903Phe)
c.5443C>T (p.Leu1815Phe)
c.1822C>T (p.Leu608Phe)
c.*38+9732G>A (n.*38+9732G>A)
 dbSNP
11g.108325489_108325492dupCA338094ATM,C11orf65c.6752_6755dup (p.Lys2253HisfsTer21)
c.*6223_*6226dup (n.*6223_*6226dup)
n.1171_1174dup
n.1509_1512dup
n.1170_1173dup
n.8236_8239dup
n.1976_1979dup
n.2466_2469dup
c.*1816_*1819dup (n.*1816_*1819dup)
c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup)
n.2967_2970dup
c.641-16420_641-16417dup (n.641-16420_641-16417dup)
n.2156_2159dup
c.2708_2711dup (p.Lys905HisfsTer21)
c.6587_6590dup (p.Lys2198HisfsTer21)
c.5708_5711dup (p.Lys1905HisfsTer21)
c.5444_5447dup (p.Lys1817HisfsTer21)
c.1823_1826dup (p.Lys610HisfsTer21)
c.*38+9729_*38+9732dup (n.*38+9729_*38+9732dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325489T>ACA382555275ATM,C11orf65c.6752T>A (p.Leu2251His)
c.*6223T>A (n.*6223T>A)
n.1171T>A
n.1509T>A
n.1170T>A
n.8236T>A
n.1976T>A
n.2466T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
n.2967T>A
c.641-16418A>T (n.641-16418A>T)
n.2156T>A
c.2708T>A (p.Leu903His)
c.6587T>A (p.Leu2196His)
c.5708T>A (p.Leu1903His)
c.5444T>A (p.Leu1815His)
c.1823T>A (p.Leu608His)
c.*38+9731A>T (n.*38+9731A>T)
 dbSNP
11g.108325489T>CCA6266003ATM,C11orf65c.6752T>C (p.Leu2251Pro)
c.*6223T>C (n.*6223T>C)
n.1171T>C
n.1509T>C
n.1170T>C
n.8236T>C
n.1976T>C
n.2466T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
n.2967T>C
c.641-16418A>G (n.641-16418A>G)
n.2156T>C
c.2708T>C (p.Leu903Pro)
c.6587T>C (p.Leu2196Pro)
c.5708T>C (p.Leu1903Pro)
c.5444T>C (p.Leu1815Pro)
c.1823T>C (p.Leu608Pro)
c.*38+9731A>G (n.*38+9731A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108325489T>GCA382555280ATM,C11orf65c.6752T>G (p.Leu2251Arg)
c.*6223T>G (n.*6223T>G)
n.1171T>G
n.1509T>G
n.1170T>G
n.8236T>G
n.1976T>G
n.2466T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
n.2967T>G
c.641-16418A>C (n.641-16418A>C)
n.2156T>G
c.2708T>G (p.Leu903Arg)
c.6587T>G (p.Leu2196Arg)
c.5708T>G (p.Leu1903Arg)
c.5444T>G (p.Leu1815Arg)
c.1823T>G (p.Leu608Arg)
c.*38+9731A>C (n.*38+9731A>C)
11g.108325489T=CA1998807844ATM,C11orf65c.6752T= (p.Leu2251=)
c.*6223T= (n.*6223T=)
n.1171T=
n.1509T=
n.1170T=
n.8236T=
n.1976T=
n.2466T=
c.*1816T= (n.*1816T=)
c.*1887T= (n.*1887T=)
n.2967T=
c.641-16418A= (n.641-16418A=)
n.2156T=
c.2708T= (p.Leu903=)
c.6587T= (p.Leu2196=)
c.5708T= (p.Leu1903=)
c.5444T= (p.Leu1815=)
c.1823T= (p.Leu608=)
c.*38+9731A= (n.*38+9731A=)
11g.108325490C>ACA476745571ATM,C11orf65c.6753C>A (p.Leu2251=)
c.*6224C>A (n.*6224C>A)
n.1172C>A
n.1510C>A
n.1171C>A
n.8237C>A
n.1977C>A
n.2467C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.2968C>A
c.641-16419G>T (n.641-16419G>T)
n.2157C>A
c.2709C>A (p.Leu903=)
c.6588C>A (p.Leu2196=)
c.5709C>A (p.Leu1903=)
c.5445C>A (p.Leu1815=)
c.1824C>A (p.Leu608=)
c.*38+9730G>T (n.*38+9730G>T)
 dbSNP
11g.108325490C=CA1998807845ATM,C11orf65c.6753C= (p.Leu2251=)
c.*6224C= (n.*6224C=)
n.1172C=
n.1510C=
n.1171C=
n.8237C=
n.1977C=
n.2467C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
n.2968C=
c.641-16419G= (n.641-16419G=)
n.2157C=
c.2709C= (p.Leu903=)
c.6588C= (p.Leu2196=)
c.5709C= (p.Leu1903=)
c.5445C= (p.Leu1815=)
c.1824C= (p.Leu608=)
c.*38+9730G= (n.*38+9730G=)
11g.108325490C>GCA476745573ATM,C11orf65c.6753C>G (p.Leu2251=)
c.*6224C>G (n.*6224C>G)
n.1172C>G
n.1510C>G
n.1171C>G
n.8237C>G
n.1977C>G
n.2467C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.2968C>G
c.641-16419G>C (n.641-16419G>C)
n.2157C>G
c.2709C>G (p.Leu903=)
c.6588C>G (p.Leu2196=)
c.5709C>G (p.Leu1903=)
c.5445C>G (p.Leu1815=)
c.1824C>G (p.Leu608=)
c.*38+9730G>C (n.*38+9730G>C)
 dbSNP
11g.108325490C>TCA16605821ATM,C11orf65c.6753C>T (p.Leu2251=)
c.*6224C>T (n.*6224C>T)
n.1172C>T
n.1510C>T
n.1171C>T
n.8237C>T
n.1977C>T
n.2467C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.2968C>T
c.641-16419G>A (n.641-16419G>A)
n.2157C>T
c.2709C>T (p.Leu903=)
c.6588C>T (p.Leu2196=)
c.5709C>T (p.Leu1903=)
c.5445C>T (p.Leu1815=)
c.1824C>T (p.Leu608=)
c.*38+9730G>A (n.*38+9730G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325490_108325491delinsCACA1998807846ATM,C11orf65c.6753_6754delinsCA (p.Leu2251=)
c.*6224_*6225delinsCA (n.*6224_*6225delinsCA)
n.1172_1173delinsCA
n.1510_1511delinsCA
n.1171_1172delinsCA
n.8237_8238delinsCA
n.1977_1978delinsCA
n.2467_2468delinsCA
c.*1817_*1818delinsCA (n.*1817_*1818delinsCA)
c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA)
n.2968_2969delinsCA
c.641-16420_641-16419delinsTG (n.641-16420_641-16419delinsTG)
n.2157_2158delinsCA
c.2709_2710delinsCA (p.Leu903=)
c.6588_6589delinsCA (p.Leu2196=)
c.5709_5710delinsCA (p.Leu1903=)
c.5445_5446delinsCA (p.Leu1815=)
c.1824_1825delinsCA (p.Leu608=)
c.*38+9729_*38+9730delinsTG (n.*38+9729_*38+9730delinsTG)
11g.108325491delCA16619221ATM,C11orf65c.6754del (p.Thr2252ProfsTer5)
c.*6225del (n.*6225del)
n.1173del
n.1511del
n.1172del
n.8238del
n.1978del
n.2468del
c.*1818del (n.*1818del)
c.*1889del (n.*1889del)
n.2969del
c.641-16420del (n.641-16420del)
n.2158del
c.2710del (p.Thr904ProfsTer5)
c.6589del (p.Thr2197ProfsTer5)
c.5710del (p.Thr1904ProfsTer5)
c.5446del (p.Thr1816ProfsTer5)
c.1825del (p.Thr609ProfsTer5)
c.*38+9729del (n.*38+9729del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325491A=CA1998807847ATM,C11orf65c.6754A= (p.Thr2252=)
c.*6225A= (n.*6225A=)
n.1173A=
n.1511A=
n.1172A=
n.8238A=
n.1978A=
n.2468A=
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.2969A=
c.641-16420T= (n.641-16420T=)
n.2158A=
c.2710A= (p.Thr904=)
c.6589A= (p.Thr2197=)
c.5710A= (p.Thr1904=)
c.5446A= (p.Thr1816=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.*38+9729T= (n.*38+9729T=)
11g.108325491A>CCA382555294ATM,C11orf65c.6754A>C (p.Thr2252Pro)
c.*6225A>C (n.*6225A>C)
n.1173A>C
n.1511A>C
n.1172A>C
n.8238A>C
n.1978A>C
n.2468A>C
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.2969A>C
c.641-16420T>G (n.641-16420T>G)
n.2158A>C
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
c.5710A>C (p.Thr1904Pro)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.*38+9729T>G (n.*38+9729T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325491A>GCA382555289ATM,C11orf65c.6754A>G (p.Thr2252Ala)
c.*6225A>G (n.*6225A>G)
n.1173A>G
n.1511A>G
n.1172A>G
n.8238A>G
n.1978A>G
n.2468A>G
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.2969A>G
c.641-16420T>C (n.641-16420T>C)
n.2158A>G
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
c.5710A>G (p.Thr1904Ala)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.*38+9729T>C (n.*38+9729T>C)
11g.108325491A>TCA382555286ATM,C11orf65c.6754A>T (p.Thr2252Ser)
c.*6225A>T (n.*6225A>T)
n.1173A>T
n.1511A>T
n.1172A>T
n.8238A>T
n.1978A>T
n.2468A>T
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.2969A>T
c.641-16420T>A (n.641-16420T>A)
n.2158A>T
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.6589A>T (p.Thr2197Ser)
c.5710A>T (p.Thr1904Ser)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.*38+9729T>A (n.*38+9729T>A)
 dbSNP
11g.108325492C>ACA10579233ATM,C11orf65c.6755C>A (p.Thr2252Asn)
c.*6226C>A (n.*6226C>A)
n.1174C>A
n.1512C>A
n.1173C>A
n.8239C>A
n.1979C>A
n.2469C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.2970C>A
c.641-16421G>T (n.641-16421G>T)
n.2159C>A
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.6590C>A (p.Thr2197Asn)
c.5711C>A (p.Thr1904Asn)
c.5447C>A (p.Thr1816Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.*38+9728G>T (n.*38+9728G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325492C=CA1998807848ATM,C11orf65c.6755C= (p.Thr2252=)
c.*6226C= (n.*6226C=)
n.1174C=
n.1512C=
n.1173C=
n.8239C=
n.1979C=
n.2469C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
n.2970C=
c.641-16421G= (n.641-16421G=)
n.2159C=
c.2711C= (p.Thr904=)
c.6590C= (p.Thr2197=)
c.5711C= (p.Thr1904=)
c.5447C= (p.Thr1816=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.*38+9728G= (n.*38+9728G=)
11g.108325492C>GCA6266004ATM,C11orf65c.6755C>G (p.Thr2252Ser)
c.*6226C>G (n.*6226C>G)
n.1174C>G
n.1512C>G
n.1173C>G
n.8239C>G
n.1979C>G
n.2469C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.2970C>G
c.641-16421G>C (n.641-16421G>C)
n.2159C>G
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.6590C>G (p.Thr2197Ser)
c.5711C>G (p.Thr1904Ser)
c.5447C>G (p.Thr1816Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.*38+9728G>C (n.*38+9728G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325492C>TCA382555300ATM,C11orf65c.6755C>T (p.Thr2252Ile)
c.*6226C>T (n.*6226C>T)
n.1174C>T
n.1512C>T
n.1173C>T
n.8239C>T
n.1979C>T
n.2469C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.2970C>T
c.641-16421G>A (n.641-16421G>A)
n.2159C>T
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.5711C>T (p.Thr1904Ile)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.*38+9728G>A (n.*38+9728G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325493C>ACA476745578ATM,C11orf65c.6756C>A (p.Thr2252=)
c.*6227C>A (n.*6227C>A)
n.1175C>A
n.1513C>A
n.1174C>A
n.8240C>A
n.1980C>A
n.2470C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.2971C>A
c.641-16422G>T (n.641-16422G>T)
n.2160C>A
c.2712C>A (p.Thr904=)
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.5712C>A (p.Thr1904=)
c.5448C>A (p.Thr1816=)
c.1827C>A (p.Thr609=)
c.*38+9727G>T (n.*38+9727G>T)
11g.108325493C=CA1998807849ATM,C11orf65c.6756C= (p.Thr2252=)
c.*6227C= (n.*6227C=)
n.1175C=
n.1513C=
n.1174C=
n.8240C=
n.1980C=
n.2470C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.2971C=
c.641-16422G= (n.641-16422G=)
n.2160C=
c.2712C= (p.Thr904=)
c.6591C= (p.Thr2197=)
c.5712C= (p.Thr1904=)
c.5448C= (p.Thr1816=)
c.1827C= (p.Thr609=)
c.*38+9727G= (n.*38+9727G=)
11g.108325493C>GCA476745579ATM,C11orf65c.6756C>G (p.Thr2252=)
c.*6227C>G (n.*6227C>G)
n.1175C>G
n.1513C>G
n.1174C>G
n.8240C>G
n.1980C>G
n.2470C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.2971C>G
c.641-16422G>C (n.641-16422G>C)
n.2160C>G
c.2712C>G (p.Thr904=)
c.6591C>G (p.Thr2197=)
c.5712C>G (p.Thr1904=)
c.5448C>G (p.Thr1816=)
c.1827C>G (p.Thr609=)
c.*38+9727G>C (n.*38+9727G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325493C>TCA228412108ATM,C11orf65c.6756C>T (p.Thr2252=)
c.*6227C>T (n.*6227C>T)
n.1175C>T
n.1513C>T
n.1174C>T
n.8240C>T
n.1980C>T
n.2470C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.2971C>T
c.641-16422G>A (n.641-16422G>A)
n.2160C>T
c.2712C>T (p.Thr904=)
c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.5712C>T (p.Thr1904=)
c.5448C>T (p.Thr1816=)
c.1827C>T (p.Thr609=)
c.*38+9727G>A (n.*38+9727G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325494A=CA1998807850ATM,C11orf65c.6757A= (p.Lys2253=)
c.*6228A= (n.*6228A=)
n.1176A=
n.1514A=
n.1175A=
n.8241A=
n.1981A=
n.2471A=
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
n.2972A=
c.641-16423T= (n.641-16423T=)
n.2161A=
c.2713A= (p.Lys905=)
c.6592A= (p.Lys2198=)
c.5713A= (p.Lys1905=)
c.5449A= (p.Lys1817=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.*38+9726T= (n.*38+9726T=)
11g.108325494A>CCA338160ATM,C11orf65c.6757A>C (p.Lys2253Gln)
c.*6228A>C (n.*6228A>C)
n.1176A>C
n.1514A>C
n.1175A>C
n.8241A>C
n.1981A>C
n.2471A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
n.2972A>C
c.641-16423T>G (n.641-16423T>G)
n.2161A>C
c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.6592A>C (p.Lys2198Gln)
c.5713A>C (p.Lys1905Gln)
c.5449A>C (p.Lys1817Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.*38+9726T>G (n.*38+9726T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325494A>GCA382555308ATM,C11orf65c.6757A>G (p.Lys2253Glu)
c.*6228A>G (n.*6228A>G)
n.1176A>G
n.1514A>G
n.1175A>G
n.8241A>G
n.1981A>G
n.2471A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
n.2972A>G
c.641-16423T>C (n.641-16423T>C)
n.2161A>G
c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.6592A>G (p.Lys2198Glu)
c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
c.5449A>G (p.Lys1817Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.*38+9726T>C (n.*38+9726T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325494A>TCA382555317ATM,C11orf65c.6757A>T (p.Lys2253Ter)
c.*6228A>T (n.*6228A>T)
n.1176A>T
n.1514A>T
n.1175A>T
n.8241A>T
n.1981A>T
n.2471A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
n.2972A>T
c.641-16423T>A (n.641-16423T>A)
n.2161A>T
c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.6592A>T (p.Lys2198Ter)
c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
c.5449A>T (p.Lys1817Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.*38+9726T>A (n.*38+9726T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325496dupCA2840865954ATM,C11orf65c.6759dup (p.His2254ThrfsTer19)
c.*6230dup (n.*6230dup)
n.1178dup
n.1516dup
n.1177dup
n.8243dup
n.1983dup
n.2473dup
c.*1823dup (n.*1823dup)
c.*1894dup (n.*1894dup)
n.2974dup
c.641-16423dup (n.641-16423dup)
n.2163dup
c.2715dup (p.His906ThrfsTer19)
c.6594dup (p.His2199ThrfsTer19)
c.5715dup (p.His1906ThrfsTer19)
c.5451dup (p.His1818ThrfsTer19)
c.1830dup (p.His611ThrfsTer19)
c.*38+9726dup (n.*38+9726dup)
11g.108325494_108325495insTCA2580083071ATM,C11orf65c.6757_6758insT (p.Lys2253IlefsTer20)
c.*6228_*6229insT (n.*6228_*6229insT)
n.1176_1177insT
n.1514_1515insT
n.1175_1176insT
n.8241_8242insT
n.1981_1982insT
n.2471_2472insT
c.*1821_*1822insT (n.*1821_*1822insT)
c.*1892_*1893insT (n.*1892_*1893insT)
n.2972_2973insT
c.641-16424_641-16423insA (n.641-16424_641-16423insA)
n.2161_2162insT
c.2713_2714insT (p.Lys905IlefsTer20)
c.6592_6593insT (p.Lys2198IlefsTer20)
c.5713_5714insT (p.Lys1905IlefsTer20)
c.5449_5450insT (p.Lys1817IlefsTer20)
c.1828_1829insT (p.Lys610IlefsTer20)
c.*38+9725_*38+9726insA (n.*38+9725_*38+9726insA)
 ClinVar
11g.108325495A=CA1998807851ATM,C11orf65c.6758A= (p.Lys2253=)
c.*6229A= (n.*6229A=)
n.1177A=
n.1515A=
n.1176A=
n.8242A=
n.1982A=
n.2472A=
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
n.2973A=
c.641-16424T= (n.641-16424T=)
n.2162A=
c.2714A= (p.Lys905=)
c.6593A= (p.Lys2198=)
c.5714A= (p.Lys1905=)
c.5450A= (p.Lys1817=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.*38+9725T= (n.*38+9725T=)
11g.108325495A>CCA196266ATM,C11orf65c.6758A>C (p.Lys2253Thr)
c.*6229A>C (n.*6229A>C)
n.1177A>C
n.1515A>C
n.1176A>C
n.8242A>C
n.1982A>C
n.2472A>C
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.2973A>C
c.641-16424T>G (n.641-16424T>G)
n.2162A>C
c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.6593A>C (p.Lys2198Thr)
c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
c.5450A>C (p.Lys1817Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.*38+9725T>G (n.*38+9725T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325495A>GCA382555322ATM,C11orf65c.6758A>G (p.Lys2253Arg)
c.*6229A>G (n.*6229A>G)
n.1177A>G
n.1515A>G
n.1176A>G
n.8242A>G
n.1982A>G
n.2472A>G
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.2973A>G
c.641-16424T>C (n.641-16424T>C)
n.2162A>G
c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.6593A>G (p.Lys2198Arg)
c.5714A>G (p.Lys1905Arg)
c.5450A>G (p.Lys1817Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.*38+9725T>C (n.*38+9725T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108325495A>TCA382555324ATM,C11orf65c.6758A>T (p.Lys2253Ile)
c.*6229A>T (n.*6229A>T)
n.1177A>T
n.1515A>T
n.1176A>T
n.8242A>T
n.1982A>T
n.2472A>T
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.2973A>T
c.641-16424T>A (n.641-16424T>A)
n.2162A>T
c.2714A>T (p.Lys905Ile)
c.6593A>T (p.Lys2198Ile)
c.5714A>T (p.Lys1905Ile)
c.5450A>T (p.Lys1817Ile)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.*38+9725T>A (n.*38+9725T>A)
 dbSNP
11g.108325496A=CA1998807852ATM,C11orf65c.6759A= (p.Lys2253=)
c.*6230A= (n.*6230A=)
n.1178A=
n.1516A=
n.1177A=
n.8243A=
n.1983A=
n.2473A=
c.*1823A= (n.*1823A=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
n.2974A=
c.641-16425T= (n.641-16425T=)
n.2163A=
c.2715A= (p.Lys905=)
c.6594A= (p.Lys2198=)
c.5715A= (p.Lys1905=)
c.5451A= (p.Lys1817=)
c.1830A= (p.Lys610=)
c.*38+9724T= (n.*38+9724T=)
11g.108325496A>CCA16613416ATM,C11orf65c.6759A>C (p.Lys2253Asn)
c.*6230A>C (n.*6230A>C)
n.1178A>C
n.1516A>C
n.1177A>C
n.8243A>C
n.1983A>C
n.2473A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
n.2974A>C
c.641-16425T>G (n.641-16425T>G)
n.2163A>C
c.2715A>C (p.Lys905Asn)
c.6594A>C (p.Lys2198Asn)
c.5715A>C (p.Lys1905Asn)
c.5451A>C (p.Lys1817Asn)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.*38+9724T>G (n.*38+9724T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325496A>GCA476745584ATM,C11orf65c.6759A>G (p.Lys2253=)
c.*6230A>G (n.*6230A>G)
n.1178A>G
n.1516A>G
n.1177A>G
n.8243A>G
n.1983A>G
n.2473A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
n.2974A>G
c.641-16425T>C (n.641-16425T>C)
n.2163A>G
c.2715A>G (p.Lys905=)
c.6594A>G (p.Lys2198=)
c.5715A>G (p.Lys1905=)
c.5451A>G (p.Lys1817=)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.*38+9724T>C (n.*38+9724T>C)
 dbSNP
11g.108325496A>TCA382555329ATM,C11orf65c.6759A>T (p.Lys2253Asn)
c.*6230A>T (n.*6230A>T)
n.1178A>T
n.1516A>T
n.1177A>T
n.8243A>T
n.1983A>T
n.2473A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
n.2974A>T
c.641-16425T>A (n.641-16425T>A)
n.2163A>T
c.2715A>T (p.Lys905Asn)
c.6594A>T (p.Lys2198Asn)
c.5715A>T (p.Lys1905Asn)
c.5451A>T (p.Lys1817Asn)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.*38+9724T>A (n.*38+9724T>A)
 dbSNP
11g.108325497C>ACA382555330ATM,C11orf65c.6760C>A (p.His2254Asn)
c.*6231C>A (n.*6231C>A)
n.1179C>A
n.1517C>A
n.1178C>A
n.8244C>A
n.1984C>A
n.2474C>A
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.2975C>A
c.641-16426G>T (n.641-16426G>T)
n.2164C>A
c.2716C>A (p.His906Asn)
c.6595C>A (p.His2199Asn)
c.5716C>A (p.His1906Asn)
c.5452C>A (p.His1818Asn)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.*38+9723G>T (n.*38+9723G>T)
 dbSNP
11g.108325497C>GCA382555333ATM,C11orf65c.6760C>G (p.His2254Asp)
c.*6231C>G (n.*6231C>G)
n.1179C>G
n.1517C>G
n.1178C>G
n.8244C>G
n.1984C>G
n.2474C>G
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.2975C>G
c.641-16426G>C (n.641-16426G>C)
n.2164C>G
c.2716C>G (p.His906Asp)
c.6595C>G (p.His2199Asp)
c.5716C>G (p.His1906Asp)
c.5452C>G (p.His1818Asp)
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.*38+9723G>C (n.*38+9723G>C)
 dbSNP
11g.108325497C>TCA382555336ATM,C11orf65c.6760C>T (p.His2254Tyr)
c.*6231C>T (n.*6231C>T)
n.1179C>T
n.1517C>T
n.1178C>T
n.8244C>T
n.1984C>T
n.2474C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.2975C>T
c.641-16426G>A (n.641-16426G>A)
n.2164C>T
c.2716C>T (p.His906Tyr)
c.6595C>T (p.His2199Tyr)
c.5716C>T (p.His1906Tyr)
c.5452C>T (p.His1818Tyr)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.*38+9723G>A (n.*38+9723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325498A=CA1998807853ATM,C11orf65c.6761A= (p.His2254=)
c.*6232A= (n.*6232A=)
n.1180A=
n.1518A=
n.1179A=
n.8245A=
n.1985A=
n.2475A=
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
n.2976A=
c.641-16427T= (n.641-16427T=)
n.2165A=
c.2717A= (p.His906=)
c.6596A= (p.His2199=)
c.5717A= (p.His1906=)
c.5453A= (p.His1818=)
c.1832A= (p.His611=)
c.*38+9722T= (n.*38+9722T=)
11g.108325498A>CCA382555346ATM,C11orf65c.6761A>C (p.His2254Pro)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
n.1180A>C
n.1518A>C
n.1179A>C
n.8245A>C
n.1985A>C
n.2475A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
n.2976A>C
c.641-16427T>G (n.641-16427T>G)
n.2165A>C
c.2717A>C (p.His906Pro)
c.6596A>C (p.His2199Pro)
c.5717A>C (p.His1906Pro)
c.5453A>C (p.His1818Pro)
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.*38+9722T>G (n.*38+9722T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325498A>GCA382555343ATM,C11orf65c.6761A>G (p.His2254Arg)
c.*6232A>G (n.*6232A>G)
n.1180A>G
n.1518A>G
n.1179A>G
n.8245A>G
n.1985A>G
n.2475A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
n.2976A>G
c.641-16427T>C (n.641-16427T>C)
n.2165A>G
c.2717A>G (p.His906Arg)
c.6596A>G (p.His2199Arg)
c.5717A>G (p.His1906Arg)
c.5453A>G (p.His1818Arg)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.*38+9722T>C (n.*38+9722T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325498A>TCA382555340ATM,C11orf65c.6761A>T (p.His2254Leu)
c.*6232A>T (n.*6232A>T)
n.1180A>T
n.1518A>T
n.1179A>T
n.8245A>T
n.1985A>T
n.2475A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
n.2976A>T
c.641-16427T>A (n.641-16427T>A)
n.2165A>T
c.2717A>T (p.His906Leu)
c.6596A>T (p.His2199Leu)
c.5717A>T (p.His1906Leu)
c.5453A>T (p.His1818Leu)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.*38+9722T>A (n.*38+9722T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325499C>ACA382555348ATM,C11orf65c.6762C>A (p.His2254Gln)
c.*6233C>A (n.*6233C>A)
n.1181C>A
n.1519C>A
n.1180C>A
n.8246C>A
n.1986C>A
n.2476C>A
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.2977C>A
c.641-16428G>T (n.641-16428G>T)
n.2166C>A
c.2718C>A (p.His906Gln)
c.6597C>A (p.His2199Gln)
c.5718C>A (p.His1906Gln)
c.5454C>A (p.His1818Gln)
c.1833C>A (p.His611Gln)
c.*38+9721G>T (n.*38+9721G>T)
 dbSNP
11g.108325499C=CA1998807854ATM,C11orf65c.6762C= (p.His2254=)
c.*6233C= (n.*6233C=)
n.1181C=
n.1519C=
n.1180C=
n.8246C=
n.1986C=
n.2476C=
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
n.2977C=
c.641-16428G= (n.641-16428G=)
n.2166C=
c.2718C= (p.His906=)
c.6597C= (p.His2199=)
c.5718C= (p.His1906=)
c.5454C= (p.His1818=)
c.1833C= (p.His611=)
c.*38+9721G= (n.*38+9721G=)
11g.108325499C>GCA382555351ATM,C11orf65c.6762C>G (p.His2254Gln)
c.*6233C>G (n.*6233C>G)
n.1181C>G
n.1519C>G
n.1180C>G
n.8246C>G
n.1986C>G
n.2476C>G
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
n.2977C>G
c.641-16428G>C (n.641-16428G>C)
n.2166C>G
c.2718C>G (p.His906Gln)
c.6597C>G (p.His2199Gln)
c.5718C>G (p.His1906Gln)
c.5454C>G (p.His1818Gln)
c.1833C>G (p.His611Gln)
c.*38+9721G>C (n.*38+9721G>C)
 dbSNP
11g.108325499C>TCA6266005ATM,C11orf65c.6762C>T (p.His2254=)
c.*6233C>T (n.*6233C>T)
n.1181C>T
n.1519C>T
n.1180C>T
n.8246C>T
n.1986C>T
n.2476C>T
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
n.2977C>T
c.641-16428G>A (n.641-16428G>A)
n.2166C>T
c.2718C>T (p.His906=)
c.6597C>T (p.His2199=)
c.5718C>T (p.His1906=)
c.5454C>T (p.His1818=)
c.1833C>T (p.His611=)
c.*38+9721G>A (n.*38+9721G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325500C>ACA382555357ATM,C11orf65c.6763C>A (p.Leu2255Ile)
c.*6234C>A (n.*6234C>A)
n.1182C>A
n.1520C>A
n.1181C>A
n.8247C>A
n.1987C>A
n.2477C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.2978C>A
c.641-16429G>T (n.641-16429G>T)
n.2167C>A
c.2719C>A (p.Leu907Ile)
c.6598C>A (p.Leu2200Ile)
c.5719C>A (p.Leu1907Ile)
c.5455C>A (p.Leu1819Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.*38+9720G>T (n.*38+9720G>T)
 dbSNP
11g.108325500C=CA1998807856ATM,C11orf65c.6763C= (p.Leu2255=)
c.*6234C= (n.*6234C=)
n.1182C=
n.1520C=
n.1181C=
n.8247C=
n.1987C=
n.2477C=
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
n.2978C=
c.641-16429G= (n.641-16429G=)
n.2167C=
c.2719C= (p.Leu907=)
c.6598C= (p.Leu2200=)
c.5719C= (p.Leu1907=)
c.5455C= (p.Leu1819=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.*38+9720G= (n.*38+9720G=)
11g.108325500C>GCA382555359ATM,C11orf65c.6763C>G (p.Leu2255Val)
c.*6234C>G (n.*6234C>G)
n.1182C>G
n.1520C>G
n.1181C>G
n.8247C>G
n.1987C>G
n.2477C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.2978C>G
c.641-16429G>C (n.641-16429G>C)
n.2167C>G
c.2719C>G (p.Leu907Val)
c.6598C>G (p.Leu2200Val)
c.5719C>G (p.Leu1907Val)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*38+9720G>C (n.*38+9720G>C)
 dbSNP
11g.108325500C>TCA382555361ATM,C11orf65c.6763C>T (p.Leu2255Phe)
c.*6234C>T (n.*6234C>T)
n.1182C>T
n.1520C>T
n.1181C>T
n.8247C>T
n.1987C>T
n.2477C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.2978C>T
c.641-16429G>A (n.641-16429G>A)
n.2167C>T
c.2719C>T (p.Leu907Phe)
c.6598C>T (p.Leu2200Phe)
c.5719C>T (p.Leu1907Phe)
c.5455C>T (p.Leu1819Phe)
c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.*38+9720G>A (n.*38+9720G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325500_108325501delinsCTCA1998807855ATM,C11orf65c.6763_6764delinsCT (p.Leu2255=)
c.*6234_*6235delinsCT (n.*6234_*6235delinsCT)
n.1182_1183delinsCT
n.1520_1521delinsCT
n.1181_1182delinsCT
n.8247_8248delinsCT
n.1987_1988delinsCT
n.2477_2478delinsCT
c.*1827_*1828delinsCT (n.*1827_*1828delinsCT)
c.*1898_*1899delinsCT (n.*1898_*1899delinsCT)
n.2978_2979delinsCT
c.641-16430_641-16429delinsAG (n.641-16430_641-16429delinsAG)
n.2167_2168delinsCT
c.2719_2720delinsCT (p.Leu907=)
c.6598_6599delinsCT (p.Leu2200=)
c.5719_5720delinsCT (p.Leu1907=)
c.5455_5456delinsCT (p.Leu1819=)
c.1834_1835delinsCT (p.Leu612=)
c.*38+9719_*38+9720delinsAG (n.*38+9719_*38+9720delinsAG)

Number of alleles fetched