Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108325386_108325401del | CA912970708 | ATM,C11orf65 | c.6649_6664del (p.Phe2217LeufsTer13) c.*6120_*6135del (n.*6120_*6135del) n.1068_1083del n.1406_1421del n.1067_1082del n.8133_8148del n.1873_1888del n.2363_2378del c.*1713_*1728del (n.*1713_*1728del) c.*1784_*1799del (n.*1784_*1799del) n.2864_2879del c.641-16330_641-16315del (n.641-16330_641-16315del) n.2053_2068del c.2605_2620del (p.Phe869LeufsTer13) c.6484_6499del (p.Phe2162LeufsTer13) c.5605_5620del (p.Phe1869LeufsTer13) c.5341_5356del (p.Phe1781LeufsTer13) c.1720_1735del (p.Phe574LeufsTer13) c.*38+9819_*38+9834del (n.*38+9819_*38+9834del) | |
11 | g.108325386_108325401delinsTTTAGTTTTCAGGAGC | CA1998807774 | ATM,C11orf65 | c.6649_6664delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe2217=) c.*6120_*6135delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*6120_*6135delinsTTTAGTTTTCAGGAGC) n.1068_1083delinsTTTAGTTTTCAGGAGC n.1406_1421delinsTTTAGTTTTCAGGAGC n.1067_1082delinsTTTAGTTTTCAGGAGC n.8133_8148delinsTTTAGTTTTCAGGAGC n.1873_1888delinsTTTAGTTTTCAGGAGC n.2363_2378delinsTTTAGTTTTCAGGAGC c.*1713_*1728delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*1713_*1728delinsTTTAGTTTTCAGGAGC) c.*1784_*1799delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (n.*1784_*1799delinsTTTAGTTTTCAGGAGC) n.2864_2879delinsTTTAGTTTTCAGGAGC c.641-16330_641-16315delinsGCTCCTGAAAACTAAA (n.641-16330_641-16315delinsGCTCCTGAAAACTAAA) n.2053_2068delinsTTTAGTTTTCAGGAGC c.2605_2620delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe869=) c.6484_6499delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe2162=) c.5605_5620delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe1869=) c.5341_5356delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe1781=) c.1720_1735delinsTTTAGTTTTCAGGAGC (p.Phe574=) c.*38+9819_*38+9834delinsGCTCCTGAAAACTAAA (n.*38+9819_*38+9834delinsGCTCCTGAAAACTAAA) | |
11 | g.108325387_108325401del | CA658821313 | ATM,C11orf65 | c.6650_6664del (p.Phe2217_Pro2222delinsSer) c.*6121_*6135del (n.*6121_*6135del) n.1069_1083del n.1407_1421del n.1068_1082del n.8134_8148del n.1874_1888del n.2364_2378del c.*1714_*1728del (n.*1714_*1728del) c.*1785_*1799del (n.*1785_*1799del) n.2865_2879del c.641-16330_641-16316del (n.641-16330_641-16316del) n.2054_2068del c.2606_2620del (p.Phe869_Pro874delinsSer) c.6485_6499del (p.Phe2162_Pro2167delinsSer) c.5606_5620del (p.Phe1869_Pro1874delinsSer) c.5342_5356del (p.Phe1781_Pro1786delinsSer) c.1721_1735del (p.Phe574_Pro579delinsSer) c.*38+9819_*38+9833del (n.*38+9819_*38+9833del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325395C>A | CA382554837 | ATM,C11orf65 | c.6658C>A (p.Gln2220Lys) c.*6129C>A (n.*6129C>A) n.1077C>A n.1415C>A n.1076C>A n.8142C>A n.1882C>A n.2372C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2873C>A c.641-16324G>T (n.641-16324G>T) n.2062C>A c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.6493C>A (p.Gln2165Lys) c.5614C>A (p.Gln1872Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.*38+9825G>T (n.*38+9825G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108325395C= | CA1998807780 | ATM,C11orf65 | c.6658C= (p.Gln2220=) c.*6129C= (n.*6129C=) n.1077C= n.1415C= n.1076C= n.8142C= n.1882C= n.2372C= c.*1722C= (n.*1722C=) c.*1793C= (n.*1793C=) n.2873C= c.641-16324G= (n.641-16324G=) n.2062C= c.2614C= (p.Gln872=) c.6493C= (p.Gln2165=) c.5614C= (p.Gln1872=) c.5350C= (p.Gln1784=) c.1729C= (p.Gln577=) c.*38+9825G= (n.*38+9825G=) | |
11 | g.108325395C>G | CA382554838 | ATM,C11orf65 | c.6658C>G (p.Gln2220Glu) c.*6129C>G (n.*6129C>G) n.1077C>G n.1415C>G n.1076C>G n.8142C>G n.1882C>G n.2372C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.2873C>G c.641-16324G>C (n.641-16324G>C) n.2062C>G c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.6493C>G (p.Gln2165Glu) c.5614C>G (p.Gln1872Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.*38+9825G>C (n.*38+9825G>C) | dbSNP |
11 | g.108325395C>T | CA16613190 | ATM,C11orf65 | c.6658C>T (p.Gln2220Ter) c.*6129C>T (n.*6129C>T) n.1077C>T n.1415C>T n.1076C>T n.8142C>T n.1882C>T n.2372C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2873C>T c.641-16324G>A (n.641-16324G>A) n.2062C>T c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.6493C>T (p.Gln2165Ter) c.5614C>T (p.Gln1872Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.*38+9825G>A (n.*38+9825G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325396A>C | CA382554839 | ATM,C11orf65 | c.6659A>C (p.Gln2220Pro) c.*6130A>C (n.*6130A>C) n.1078A>C n.1416A>C n.1077A>C n.8143A>C n.1883A>C n.2373A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.2874A>C c.641-16325T>G (n.641-16325T>G) n.2063A>C c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.6494A>C (p.Gln2165Pro) c.5615A>C (p.Gln1872Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.*38+9824T>G (n.*38+9824T>G) | |
11 | g.108325396A>G | CA382554840 | ATM,C11orf65 | c.6659A>G (p.Gln2220Arg) c.*6130A>G (n.*6130A>G) n.1078A>G n.1416A>G n.1077A>G n.8143A>G n.1883A>G n.2373A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.2874A>G c.641-16325T>C (n.641-16325T>C) n.2063A>G c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.6494A>G (p.Gln2165Arg) c.5615A>G (p.Gln1872Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.*38+9824T>C (n.*38+9824T>C) | |
11 | g.108325396A>T | CA382554841 | ATM,C11orf65 | c.6659A>T (p.Gln2220Leu) c.*6130A>T (n.*6130A>T) n.1078A>T n.1416A>T n.1077A>T n.8143A>T n.1883A>T n.2373A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.2874A>T c.641-16325T>A (n.641-16325T>A) n.2063A>T c.2615A>T (p.Gln872Leu) c.6494A>T (p.Gln2165Leu) c.5615A>T (p.Gln1872Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.*38+9824T>A (n.*38+9824T>A) | dbSNP |
11 | g.108325397G>A | CA476745323 | ATM,C11orf65 | c.6660G>A (p.Gln2220=) c.*6131G>A (n.*6131G>A) n.1079G>A n.1417G>A n.1078G>A n.8144G>A n.1884G>A n.2374G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.2875G>A c.641-16326C>T (n.641-16326C>T) n.2064G>A c.2616G>A (p.Gln872=) c.6495G>A (p.Gln2165=) c.5616G>A (p.Gln1872=) c.5352G>A (p.Gln1784=) c.1731G>A (p.Gln577=) c.*38+9823C>T (n.*38+9823C>T) | dbSNP |
11 | g.108325397G>C | CA382554842 | ATM,C11orf65 | c.6660G>C (p.Gln2220His) c.*6131G>C (n.*6131G>C) n.1079G>C n.1417G>C n.1078G>C n.8144G>C n.1884G>C n.2374G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.2875G>C c.641-16326C>G (n.641-16326C>G) n.2064G>C c.2616G>C (p.Gln872His) c.6495G>C (p.Gln2165His) c.5616G>C (p.Gln1872His) c.5352G>C (p.Gln1784His) c.1731G>C (p.Gln577His) c.*38+9823C>G (n.*38+9823C>G) | dbSNP |
11 | g.108325397G>T | CA382554843 | ATM,C11orf65 | c.6660G>T (p.Gln2220His) c.*6131G>T (n.*6131G>T) n.1079G>T n.1417G>T n.1078G>T n.8144G>T n.1884G>T n.2374G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.2875G>T c.641-16326C>A (n.641-16326C>A) n.2064G>T c.2616G>T (p.Gln872His) c.6495G>T (p.Gln2165His) c.5616G>T (p.Gln1872His) c.5352G>T (p.Gln1784His) c.1731G>T (p.Gln577His) c.*38+9823C>A (n.*38+9823C>A) | dbSNP |
11 | g.108325398del | CA2739265988 | ATM,C11orf65 | c.6661del (p.Glu2221SerfsTer14) c.*6132del (n.*6132del) n.1080del n.1418del n.1079del n.8145del n.1885del n.2375del c.*1725del (n.*1725del) c.*1796del (n.*1796del) n.2876del c.641-16326del (n.641-16326del) n.2065del c.2617del (p.Glu873SerfsTer14) c.6496del (p.Glu2166SerfsTer14) c.5617del (p.Glu1873SerfsTer14) c.5353del (p.Glu1785SerfsTer14) c.1732del (p.Glu578SerfsTer14) c.*38+9823del (n.*38+9823del) | ClinVar |
11 | g.108325398_108325410del | CA2580083045 | ATM,C11orf65 | c.6661_6673del (p.Glu2221LeufsTer10) c.*6132_*6144del (n.*6132_*6144del) n.1080_1092del n.1418_1430del n.1079_1091del n.8145_8157del n.1885_1897del n.2375_2387del c.*1725_*1737del (n.*1725_*1737del) c.*1796_*1808del (n.*1796_*1808del) n.2876_2888del c.641-16338_641-16326del (n.641-16338_641-16326del) n.2065_2077del c.2617_2629del (p.Glu873LeufsTer10) c.6496_6508del (p.Glu2166LeufsTer10) c.5617_5629del (p.Glu1873LeufsTer10) c.5353_5365del (p.Glu1785LeufsTer10) c.1732_1744del (p.Glu578LeufsTer10) c.*38+9811_*38+9823del (n.*38+9811_*38+9823del) | ClinVar |
11 | g.108325398G>A | CA382554846 | ATM,C11orf65 | c.6661G>A (p.Glu2221Lys) c.*6132G>A (n.*6132G>A) n.1080G>A n.1418G>A n.1079G>A n.8145G>A n.1885G>A n.2375G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.2876G>A c.641-16327C>T (n.641-16327C>T) n.2065G>A c.2617G>A (p.Glu873Lys) c.6496G>A (p.Glu2166Lys) c.5617G>A (p.Glu1873Lys) c.5353G>A (p.Glu1785Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.*38+9822C>T (n.*38+9822C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325398G>C | CA382554845 | ATM,C11orf65 | c.6661G>C (p.Glu2221Gln) c.*6132G>C (n.*6132G>C) n.1080G>C n.1418G>C n.1079G>C n.8145G>C n.1885G>C n.2375G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.2876G>C c.641-16327C>G (n.641-16327C>G) n.2065G>C c.2617G>C (p.Glu873Gln) c.6496G>C (p.Glu2166Gln) c.5617G>C (p.Glu1873Gln) c.5353G>C (p.Glu1785Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.*38+9822C>G (n.*38+9822C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325398G= | CA1998807781 | ATM,C11orf65 | c.6661G= (p.Glu2221=) c.*6132G= (n.*6132G=) n.1080G= n.1418G= n.1079G= n.8145G= n.1885G= n.2375G= c.*1725G= (n.*1725G=) c.*1796G= (n.*1796G=) n.2876G= c.641-16327C= (n.641-16327C=) n.2065G= c.2617G= (p.Glu873=) c.6496G= (p.Glu2166=) c.5617G= (p.Glu1873=) c.5353G= (p.Glu1785=) c.1732G= (p.Glu578=) c.*38+9822C= (n.*38+9822C=) | |
11 | g.108325398G>T | CA382554844 | ATM,C11orf65 | c.6661G>T (p.Glu2221Ter) c.*6132G>T (n.*6132G>T) n.1080G>T n.1418G>T n.1079G>T n.8145G>T n.1885G>T n.2375G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.2876G>T c.641-16327C>A (n.641-16327C>A) n.2065G>T c.2617G>T (p.Glu873Ter) c.6496G>T (p.Glu2166Ter) c.5617G>T (p.Glu1873Ter) c.5353G>T (p.Glu1785Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.*38+9822C>A (n.*38+9822C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325399A>C | CA382554847 | ATM,C11orf65 | c.6662A>C (p.Glu2221Ala) c.*6133A>C (n.*6133A>C) n.1081A>C n.1419A>C n.1080A>C n.8146A>C n.1886A>C n.2376A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.2877A>C c.641-16328T>G (n.641-16328T>G) n.2066A>C c.2618A>C (p.Glu873Ala) c.6497A>C (p.Glu2166Ala) c.5618A>C (p.Glu1873Ala) c.5354A>C (p.Glu1785Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.*38+9821T>G (n.*38+9821T>G) | dbSNP |
11 | g.108325399A>G | CA382554848 | ATM,C11orf65 | c.6662A>G (p.Glu2221Gly) c.*6133A>G (n.*6133A>G) n.1081A>G n.1419A>G n.1080A>G n.8146A>G n.1886A>G n.2376A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.2877A>G c.641-16328T>C (n.641-16328T>C) n.2066A>G c.2618A>G (p.Glu873Gly) c.6497A>G (p.Glu2166Gly) c.5618A>G (p.Glu1873Gly) c.5354A>G (p.Glu1785Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.*38+9821T>C (n.*38+9821T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325399A>T | CA382554849 | ATM,C11orf65 | c.6662A>T (p.Glu2221Val) c.*6133A>T (n.*6133A>T) n.1081A>T n.1419A>T n.1080A>T n.8146A>T n.1886A>T n.2376A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.2877A>T c.641-16328T>A (n.641-16328T>A) n.2066A>T c.2618A>T (p.Glu873Val) c.6497A>T (p.Glu2166Val) c.5618A>T (p.Glu1873Val) c.5354A>T (p.Glu1785Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*38+9821T>A (n.*38+9821T>A) | dbSNP |
11 | g.108325400G>A | CA476745335 | ATM,C11orf65 | c.6663G>A (p.Glu2221=) c.*6134G>A (n.*6134G>A) n.1082G>A n.1420G>A n.1081G>A n.8147G>A n.1887G>A n.2377G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.2878G>A c.641-16329C>T (n.641-16329C>T) n.2067G>A c.2619G>A (p.Glu873=) c.6498G>A (p.Glu2166=) c.5619G>A (p.Glu1873=) c.5355G>A (p.Glu1785=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.*38+9820C>T (n.*38+9820C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325400G>C | CA382554850 | ATM,C11orf65 | c.6663G>C (p.Glu2221Asp) c.*6134G>C (n.*6134G>C) n.1082G>C n.1420G>C n.1081G>C n.8147G>C n.1887G>C n.2377G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.2878G>C c.641-16329C>G (n.641-16329C>G) n.2067G>C c.2619G>C (p.Glu873Asp) c.6498G>C (p.Glu2166Asp) c.5619G>C (p.Glu1873Asp) c.5355G>C (p.Glu1785Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*38+9820C>G (n.*38+9820C>G) | dbSNP |
11 | g.108325400G>T | CA382554851 | ATM,C11orf65 | c.6663G>T (p.Glu2221Asp) c.*6134G>T (n.*6134G>T) n.1082G>T n.1420G>T n.1081G>T n.8147G>T n.1887G>T n.2377G>T c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.2878G>T c.641-16329C>A (n.641-16329C>A) n.2067G>T c.2619G>T (p.Glu873Asp) c.6498G>T (p.Glu2166Asp) c.5619G>T (p.Glu1873Asp) c.5355G>T (p.Glu1785Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*38+9820C>A (n.*38+9820C>A) | |
11 | g.108325401C>A | CA382554852 | ATM,C11orf65 | c.6664C>A (p.Pro2222Thr) c.*6135C>A (n.*6135C>A) n.1083C>A n.1421C>A n.1082C>A n.8148C>A n.1888C>A n.2378C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.2879C>A c.641-16330G>T (n.641-16330G>T) n.2068C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.6499C>A (p.Pro2167Thr) c.5620C>A (p.Pro1874Thr) c.5356C>A (p.Pro1786Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.*38+9819G>T (n.*38+9819G>T) | dbSNP |
11 | g.108325401C= | CA1998807782 | ATM,C11orf65 | c.6664C= (p.Pro2222=) c.*6135C= (n.*6135C=) n.1083C= n.1421C= n.1082C= n.8148C= n.1888C= n.2378C= c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1799C= (n.*1799C=) n.2879C= c.641-16330G= (n.641-16330G=) n.2068C= c.2620C= (p.Pro874=) c.6499C= (p.Pro2167=) c.5620C= (p.Pro1874=) c.5356C= (p.Pro1786=) c.1735C= (p.Pro579=) c.*38+9819G= (n.*38+9819G=) | |
11 | g.108325401C>G | CA382554853 | ATM,C11orf65 | c.6664C>G (p.Pro2222Ala) c.*6135C>G (n.*6135C>G) n.1083C>G n.1421C>G n.1082C>G n.8148C>G n.1888C>G n.2378C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.2879C>G c.641-16330G>C (n.641-16330G>C) n.2068C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.6499C>G (p.Pro2167Ala) c.5620C>G (p.Pro1874Ala) c.5356C>G (p.Pro1786Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.*38+9819G>C (n.*38+9819G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325401C>T | CA382554854 | ATM,C11orf65 | c.6664C>T (p.Pro2222Ser) c.*6135C>T (n.*6135C>T) n.1083C>T n.1421C>T n.1082C>T n.8148C>T n.1888C>T n.2378C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.2879C>T c.641-16330G>A (n.641-16330G>A) n.2068C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.6499C>T (p.Pro2167Ser) c.5620C>T (p.Pro1874Ser) c.5356C>T (p.Pro1786Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.*38+9819G>A (n.*38+9819G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325402del | CA2695198972 | ATM,C11orf65 | c.6665del (p.Pro2222LeufsTer13) c.*6136del (n.*6136del) n.1084del n.1422del n.1083del n.8149del n.1889del n.2379del c.*1729del (n.*1729del) c.*1800del (n.*1800del) n.2880del c.641-16330del (n.641-16330del) n.2069del c.2621del (p.Pro874LeufsTer13) c.6500del (p.Pro2167LeufsTer13) c.5621del (p.Pro1874LeufsTer13) c.5357del (p.Pro1786LeufsTer13) c.1736del (p.Pro579LeufsTer13) c.*38+9819del (n.*38+9819del) | ClinVar |
11 | g.108325401_108325416delinsCCTATCATGGCTCTAC | CA1998807783 | ATM,C11orf65 | c.6664_6679delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro2222=) c.*6135_*6150delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*6135_*6150delinsCCTATCATGGCTCTAC) n.1083_1098delinsCCTATCATGGCTCTAC n.1421_1436delinsCCTATCATGGCTCTAC n.1082_1097delinsCCTATCATGGCTCTAC n.8148_8163delinsCCTATCATGGCTCTAC n.1888_1903delinsCCTATCATGGCTCTAC n.2378_2393delinsCCTATCATGGCTCTAC c.*1728_*1743delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*1728_*1743delinsCCTATCATGGCTCTAC) c.*1799_*1814delinsCCTATCATGGCTCTAC (n.*1799_*1814delinsCCTATCATGGCTCTAC) n.2879_2894delinsCCTATCATGGCTCTAC c.641-16345_641-16330delinsGTAGAGCCATGATAGG (n.641-16345_641-16330delinsGTAGAGCCATGATAGG) n.2068_2083delinsCCTATCATGGCTCTAC c.2620_2635delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro874=) c.6499_6514delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro2167=) c.5620_5635delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro1874=) c.5356_5371delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro1786=) c.1735_1750delinsCCTATCATGGCTCTAC (p.Pro579=) c.*38+9804_*38+9819delinsGTAGAGCCATGATAGG (n.*38+9804_*38+9819delinsGTAGAGCCATGATAGG) | |
11 | g.108325404_108325438del | CA2825001931 | ATM,C11orf65 | c.6667_6701del (p.Ile2223AspfsTer14) c.*6138_*6172del (n.*6138_*6172del) n.1086_1120del n.1424_1458del n.1085_1119del n.8151_8185del n.1891_1925del n.2381_2415del c.*1731_*1765del (n.*1731_*1765del) c.*1802_*1836del (n.*1802_*1836del) n.2882_2916del c.641-16364_641-16330del (n.641-16364_641-16330del) n.2071_2105del c.2623_2657del (p.Ile875AspfsTer14) c.6502_6536del (p.Ile2168AspfsTer14) c.5623_5657del (p.Ile1875AspfsTer14) c.5359_5393del (p.Ile1787AspfsTer14) c.1738_1772del (p.Ile580AspfsTer14) c.*38+9785_*38+9819del (n.*38+9785_*38+9819del) | ClinVar |
11 | g.108325402C>A | CA382554855 | ATM,C11orf65 | c.6665C>A (p.Pro2222His) c.*6136C>A (n.*6136C>A) n.1084C>A n.1422C>A n.1083C>A n.8149C>A n.1889C>A n.2379C>A c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) n.2880C>A c.641-16331G>T (n.641-16331G>T) n.2069C>A c.2621C>A (p.Pro874His) c.6500C>A (p.Pro2167His) c.5621C>A (p.Pro1874His) c.5357C>A (p.Pro1786His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.*38+9818G>T (n.*38+9818G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325402C= | CA1998807784 | ATM,C11orf65 | c.6665C= (p.Pro2222=) c.*6136C= (n.*6136C=) n.1084C= n.1422C= n.1083C= n.8149C= n.1889C= n.2379C= c.*1729C= (n.*1729C=) c.*1800C= (n.*1800C=) n.2880C= c.641-16331G= (n.641-16331G=) n.2069C= c.2621C= (p.Pro874=) c.6500C= (p.Pro2167=) c.5621C= (p.Pro1874=) c.5357C= (p.Pro1786=) c.1736C= (p.Pro579=) c.*38+9818G= (n.*38+9818G=) | |
11 | g.108325402C>G | CA228411957 | ATM,C11orf65 | c.6665C>G (p.Pro2222Arg) c.*6136C>G (n.*6136C>G) n.1084C>G n.1422C>G n.1083C>G n.8149C>G n.1889C>G n.2379C>G c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) n.2880C>G c.641-16331G>C (n.641-16331G>C) n.2069C>G c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.6500C>G (p.Pro2167Arg) c.5621C>G (p.Pro1874Arg) c.5357C>G (p.Pro1786Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.*38+9818G>C (n.*38+9818G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325402C>T | CA382554856 | ATM,C11orf65 | c.6665C>T (p.Pro2222Leu) c.*6136C>T (n.*6136C>T) n.1084C>T n.1422C>T n.1083C>T n.8149C>T n.1889C>T n.2379C>T c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.2880C>T c.641-16331G>A (n.641-16331G>A) n.2069C>T c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.6500C>T (p.Pro2167Leu) c.5621C>T (p.Pro1874Leu) c.5357C>T (p.Pro1786Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.*38+9818G>A (n.*38+9818G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325403_108325406dup | CA602132683 | ATM,C11orf65 | c.6666_6669dup (p.Met2224TyrfsTer26) c.*6137_*6140dup (n.*6137_*6140dup) n.1085_1088dup n.1423_1426dup n.1084_1087dup n.8150_8153dup n.1890_1893dup n.2380_2383dup c.*1730_*1733dup (n.*1730_*1733dup) c.*1801_*1804dup (n.*1801_*1804dup) n.2881_2884dup c.641-16334_641-16331dup (n.641-16334_641-16331dup) n.2070_2073dup c.2622_2625dup (p.Met876TyrfsTer26) c.6501_6504dup (p.Met2169TyrfsTer26) c.5622_5625dup (p.Met1876TyrfsTer26) c.5358_5361dup (p.Met1788TyrfsTer26) c.1737_1740dup (p.Met581TyrfsTer26) c.*38+9815_*38+9818dup (n.*38+9815_*38+9818dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325402_108325416delinsG | CA1139662251 | ATM,C11orf65 | c.6665_6679delinsG (p.Pro2222ArgfsTer22) c.*6136_*6150delinsG (n.*6136_*6150delinsG) n.1084_1098delinsG n.1422_1436delinsG n.1083_1097delinsG n.8149_8163delinsG n.1889_1903delinsG n.2379_2393delinsG c.*1729_*1743delinsG (n.*1729_*1743delinsG) c.*1800_*1814delinsG (n.*1800_*1814delinsG) n.2880_2894delinsG c.641-16345_641-16331delinsC (n.641-16345_641-16331delinsC) n.2069_2083delinsG c.2621_2635delinsG (p.Pro874ArgfsTer22) c.6500_6514delinsG (p.Pro2167ArgfsTer22) c.5621_5635delinsG (p.Pro1874ArgfsTer22) c.5357_5371delinsG (p.Pro1786ArgfsTer22) c.1736_1750delinsG (p.Pro579ArgfsTer22) c.*38+9804_*38+9818delinsC (n.*38+9804_*38+9818delinsC) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325403del | CA2573146463 | ATM,C11orf65 | c.6666del (p.Ile2223SerfsTer12) c.*6137del (n.*6137del) n.1085del n.1423del n.1084del n.8150del n.1890del n.2380del c.*1730del (n.*1730del) c.*1801del (n.*1801del) n.2881del c.641-16332del (n.641-16332del) n.2070del c.2622del (p.Ile875SerfsTer12) c.6501del (p.Ile2168SerfsTer12) c.5622del (p.Ile1875SerfsTer12) c.5358del (p.Ile1787SerfsTer12) c.1737del (p.Ile580SerfsTer12) c.*38+9817del (n.*38+9817del) | dbSNP |
11 | g.108325403T>A | CA476745348 | ATM,C11orf65 | c.6666T>A (p.Pro2222=) c.*6137T>A (n.*6137T>A) n.1085T>A n.1423T>A n.1084T>A n.8150T>A n.1890T>A n.2380T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.2881T>A c.641-16332A>T (n.641-16332A>T) n.2070T>A c.2622T>A (p.Pro874=) c.6501T>A (p.Pro2167=) c.5622T>A (p.Pro1874=) c.5358T>A (p.Pro1786=) c.1737T>A (p.Pro579=) c.*38+9817A>T (n.*38+9817A>T) | dbSNP |
11 | g.108325403T>C | CA476745352 | ATM,C11orf65 | c.6666T>C (p.Pro2222=) c.*6137T>C (n.*6137T>C) n.1085T>C n.1423T>C n.1084T>C n.8150T>C n.1890T>C n.2380T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.2881T>C c.641-16332A>G (n.641-16332A>G) n.2070T>C c.2622T>C (p.Pro874=) c.6501T>C (p.Pro2167=) c.5622T>C (p.Pro1874=) c.5358T>C (p.Pro1786=) c.1737T>C (p.Pro579=) c.*38+9817A>G (n.*38+9817A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325403T>G | CA476745350 | ATM,C11orf65 | c.6666T>G (p.Pro2222=) c.*6137T>G (n.*6137T>G) n.1085T>G n.1423T>G n.1084T>G n.8150T>G n.1890T>G n.2380T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.2881T>G c.641-16332A>C (n.641-16332A>C) n.2070T>G c.2622T>G (p.Pro874=) c.6501T>G (p.Pro2167=) c.5622T>G (p.Pro1874=) c.5358T>G (p.Pro1786=) c.1737T>G (p.Pro579=) c.*38+9817A>C (n.*38+9817A>C) | ClinVar |
11 | g.108325403T= | CA1998807786 | ATM,C11orf65 | c.6666T= (p.Pro2222=) c.*6137T= (n.*6137T=) n.1085T= n.1423T= n.1084T= n.8150T= n.1890T= n.2380T= c.*1730T= (n.*1730T=) c.*1801T= (n.*1801T=) n.2881T= c.641-16332A= (n.641-16332A=) n.2070T= c.2622T= (p.Pro874=) c.6501T= (p.Pro2167=) c.5622T= (p.Pro1874=) c.5358T= (p.Pro1786=) c.1737T= (p.Pro579=) c.*38+9817A= (n.*38+9817A=) | |
11 | g.108325403_108325404delinsTA | CA1998807785 | ATM,C11orf65 | c.6666_6667delinsTA (p.Pro2222=) c.*6137_*6138delinsTA (n.*6137_*6138delinsTA) n.1085_1086delinsTA n.1423_1424delinsTA n.1084_1085delinsTA n.8150_8151delinsTA n.1890_1891delinsTA n.2380_2381delinsTA c.*1730_*1731delinsTA (n.*1730_*1731delinsTA) c.*1801_*1802delinsTA (n.*1801_*1802delinsTA) n.2881_2882delinsTA c.641-16333_641-16332delinsTA (n.641-16333_641-16332delinsTA) n.2070_2071delinsTA c.2622_2623delinsTA (p.Pro874=) c.6501_6502delinsTA (p.Pro2167=) c.5622_5623delinsTA (p.Pro1874=) c.5358_5359delinsTA (p.Pro1786=) c.1737_1738delinsTA (p.Pro579=) c.*38+9816_*38+9817delinsTA (n.*38+9816_*38+9817delinsTA) | |
11 | g.108325404del | CA10582841 | ATM,C11orf65 | c.6667del (p.Ile2223SerfsTer12) c.*6138del (n.*6138del) n.1086del n.1424del n.1085del n.8151del n.1891del n.2381del c.*1731del (n.*1731del) c.*1802del (n.*1802del) n.2882del c.641-16333del (n.641-16333del) n.2071del c.2623del (p.Ile875SerfsTer12) c.6502del (p.Ile2168SerfsTer12) c.5623del (p.Ile1875SerfsTer12) c.5359del (p.Ile1787SerfsTer12) c.1738del (p.Ile580SerfsTer12) c.*38+9816del (n.*38+9816del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325404A= | CA1998807787 | ATM,C11orf65 | c.6667A= (p.Ile2223=) c.*6138A= (n.*6138A=) n.1086A= n.1424A= n.1085A= n.8151A= n.1891A= n.2381A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.*1802A= (n.*1802A=) n.2882A= c.641-16333T= (n.641-16333T=) n.2071A= c.2623A= (p.Ile875=) c.6502A= (p.Ile2168=) c.5623A= (p.Ile1875=) c.5359A= (p.Ile1787=) c.1738A= (p.Ile580=) c.*38+9816T= (n.*38+9816T=) | |
11 | g.108325404A>C | CA382554857 | ATM,C11orf65 | c.6667A>C (p.Ile2223Leu) c.*6138A>C (n.*6138A>C) n.1086A>C n.1424A>C n.1085A>C n.8151A>C n.1891A>C n.2381A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.2882A>C c.641-16333T>G (n.641-16333T>G) n.2071A>C c.2623A>C (p.Ile875Leu) c.6502A>C (p.Ile2168Leu) c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.5359A>C (p.Ile1787Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.*38+9816T>G (n.*38+9816T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325404A>G | CA228411958 | ATM,C11orf65 | c.6667A>G (p.Ile2223Val) c.*6138A>G (n.*6138A>G) n.1086A>G n.1424A>G n.1085A>G n.8151A>G n.1891A>G n.2381A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.2882A>G c.641-16333T>C (n.641-16333T>C) n.2071A>G c.2623A>G (p.Ile875Val) c.6502A>G (p.Ile2168Val) c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.5359A>G (p.Ile1787Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.*38+9816T>C (n.*38+9816T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325404A>T | CA382554858 | ATM,C11orf65 | c.6667A>T (p.Ile2223Phe) c.*6138A>T (n.*6138A>T) n.1086A>T n.1424A>T n.1085A>T n.8151A>T n.1891A>T n.2381A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.2882A>T c.641-16333T>A (n.641-16333T>A) n.2071A>T c.2623A>T (p.Ile875Phe) c.6502A>T (p.Ile2168Phe) c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.5359A>T (p.Ile1787Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.*38+9816T>A (n.*38+9816T>A) | dbSNP |
11 | g.108325405T>A | CA382554859 | ATM,C11orf65 | c.6668T>A (p.Ile2223Asn) c.*6139T>A (n.*6139T>A) n.1087T>A n.1425T>A n.1086T>A n.8152T>A n.1892T>A n.2382T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.2883T>A c.641-16334A>T (n.641-16334A>T) n.2072T>A c.2624T>A (p.Ile875Asn) c.6503T>A (p.Ile2168Asn) c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.5360T>A (p.Ile1787Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) c.*38+9815A>T (n.*38+9815A>T) | dbSNP |
11 | g.108325405T>C | CA382554860 | ATM,C11orf65 | c.6668T>C (p.Ile2223Thr) c.*6139T>C (n.*6139T>C) n.1087T>C n.1425T>C n.1086T>C n.8152T>C n.1892T>C n.2382T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.2883T>C c.641-16334A>G (n.641-16334A>G) n.2072T>C c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.6503T>C (p.Ile2168Thr) c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.5360T>C (p.Ile1787Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) c.*38+9815A>G (n.*38+9815A>G) | dbSNP |
11 | g.108325405T>G | CA382554861 | ATM,C11orf65 | c.6668T>G (p.Ile2223Ser) c.*6139T>G (n.*6139T>G) n.1087T>G n.1425T>G n.1086T>G n.8152T>G n.1892T>G n.2382T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.2883T>G c.641-16334A>C (n.641-16334A>C) n.2072T>G c.2624T>G (p.Ile875Ser) c.6503T>G (p.Ile2168Ser) c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.5360T>G (p.Ile1787Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) c.*38+9815A>C (n.*38+9815A>C) | |
11 | g.108325406C>A | CA476745356 | ATM,C11orf65 | c.6669C>A (p.Ile2223=) c.*6140C>A (n.*6140C>A) n.1088C>A n.1426C>A n.1087C>A n.8153C>A n.1893C>A n.2383C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.2884C>A c.641-16335G>T (n.641-16335G>T) n.2073C>A c.2625C>A (p.Ile875=) c.6504C>A (p.Ile2168=) c.5625C>A (p.Ile1875=) c.5361C>A (p.Ile1787=) c.1740C>A (p.Ile580=) c.*38+9814G>T (n.*38+9814G>T) | dbSNP |
11 | g.108325406C>G | CA382554862 | ATM,C11orf65 | c.6669C>G (p.Ile2223Met) c.*6140C>G (n.*6140C>G) n.1088C>G n.1426C>G n.1087C>G n.8153C>G n.1893C>G n.2383C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.2884C>G c.641-16335G>C (n.641-16335G>C) n.2073C>G c.2625C>G (p.Ile875Met) c.6504C>G (p.Ile2168Met) c.5625C>G (p.Ile1875Met) c.5361C>G (p.Ile1787Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) c.*38+9814G>C (n.*38+9814G>C) | dbSNP |
11 | g.108325406C>T | CA476745357 | ATM,C11orf65 | c.6669C>T (p.Ile2223=) c.*6140C>T (n.*6140C>T) n.1088C>T n.1426C>T n.1087C>T n.8153C>T n.1893C>T n.2383C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.2884C>T c.641-16335G>A (n.641-16335G>A) n.2073C>T c.2625C>T (p.Ile875=) c.6504C>T (p.Ile2168=) c.5625C>T (p.Ile1875=) c.5361C>T (p.Ile1787=) c.1740C>T (p.Ile580=) c.*38+9814G>A (n.*38+9814G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325407A= | CA1998807788 | ATM,C11orf65 | c.6670A= (p.Met2224=) c.*6141A= (n.*6141A=) n.1089A= n.1427A= n.1088A= n.8154A= n.1894A= n.2384A= c.*1734A= (n.*1734A=) c.*1805A= (n.*1805A=) n.2885A= c.641-16336T= (n.641-16336T=) n.2074A= c.2626A= (p.Met876=) c.6505A= (p.Met2169=) c.5626A= (p.Met1876=) c.5362A= (p.Met1788=) c.1741A= (p.Met581=) c.*38+9813T= (n.*38+9813T=) | |
11 | g.108325407A>C | CA382554863 | ATM,C11orf65 | c.6670A>C (p.Met2224Leu) c.*6141A>C (n.*6141A>C) n.1089A>C n.1427A>C n.1088A>C n.8154A>C n.1894A>C n.2384A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.2885A>C c.641-16336T>G (n.641-16336T>G) n.2074A>C c.2626A>C (p.Met876Leu) c.6505A>C (p.Met2169Leu) c.5626A>C (p.Met1876Leu) c.5362A>C (p.Met1788Leu) c.1741A>C (p.Met581Leu) c.*38+9813T>G (n.*38+9813T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325407A>G | CA6265994 | ATM,C11orf65 | c.6670A>G (p.Met2224Val) c.*6141A>G (n.*6141A>G) n.1089A>G n.1427A>G n.1088A>G n.8154A>G n.1894A>G n.2384A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.2885A>G c.641-16336T>C (n.641-16336T>C) n.2074A>G c.2626A>G (p.Met876Val) c.6505A>G (p.Met2169Val) c.5626A>G (p.Met1876Val) c.5362A>G (p.Met1788Val) c.1741A>G (p.Met581Val) c.*38+9813T>C (n.*38+9813T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325407A>T | CA382554864 | ATM,C11orf65 | c.6670A>T (p.Met2224Leu) c.*6141A>T (n.*6141A>T) n.1089A>T n.1427A>T n.1088A>T n.8154A>T n.1894A>T n.2384A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.2885A>T c.641-16336T>A (n.641-16336T>A) n.2074A>T c.2626A>T (p.Met876Leu) c.6505A>T (p.Met2169Leu) c.5626A>T (p.Met1876Leu) c.5362A>T (p.Met1788Leu) c.1741A>T (p.Met581Leu) c.*38+9813T>A (n.*38+9813T>A) | dbSNP |
11 | g.108325408T>A | CA382554865 | ATM,C11orf65 | c.6671T>A (p.Met2224Lys) c.*6142T>A (n.*6142T>A) n.1090T>A n.1428T>A n.1089T>A n.8155T>A n.1895T>A n.2385T>A c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.2886T>A c.641-16337A>T (n.641-16337A>T) n.2075T>A c.2627T>A (p.Met876Lys) c.6506T>A (p.Met2169Lys) c.5627T>A (p.Met1876Lys) c.5363T>A (p.Met1788Lys) c.1742T>A (p.Met581Lys) c.*38+9812A>T (n.*38+9812A>T) | |
11 | g.108325408T>C | CA298034 | ATM,C11orf65 | c.6671T>C (p.Met2224Thr) c.*6142T>C (n.*6142T>C) n.1090T>C n.1428T>C n.1089T>C n.8155T>C n.1895T>C n.2385T>C c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.2886T>C c.641-16337A>G (n.641-16337A>G) n.2075T>C c.2627T>C (p.Met876Thr) c.6506T>C (p.Met2169Thr) c.5627T>C (p.Met1876Thr) c.5363T>C (p.Met1788Thr) c.1742T>C (p.Met581Thr) c.*38+9812A>G (n.*38+9812A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325408T>G | CA382554866 | ATM,C11orf65 | c.6671T>G (p.Met2224Arg) c.*6142T>G (n.*6142T>G) n.1090T>G n.1428T>G n.1089T>G n.8155T>G n.1895T>G n.2385T>G c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.2886T>G c.641-16337A>C (n.641-16337A>C) n.2075T>G c.2627T>G (p.Met876Arg) c.6506T>G (p.Met2169Arg) c.5627T>G (p.Met1876Arg) c.5363T>G (p.Met1788Arg) c.1742T>G (p.Met581Arg) c.*38+9812A>C (n.*38+9812A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325408T= | CA1998807789 | ATM,C11orf65 | c.6671T= (p.Met2224=) c.*6142T= (n.*6142T=) n.1090T= n.1428T= n.1089T= n.8155T= n.1895T= n.2385T= c.*1735T= (n.*1735T=) c.*1806T= (n.*1806T=) n.2886T= c.641-16337A= (n.641-16337A=) n.2075T= c.2627T= (p.Met876=) c.6506T= (p.Met2169=) c.5627T= (p.Met1876=) c.5363T= (p.Met1788=) c.1742T= (p.Met581=) c.*38+9812A= (n.*38+9812A=) | |
11 | g.108325408dup | CA2580615047 | ATM,C11orf65 | c.6671dup (p.Met2224IlefsTer25) c.*6142dup (n.*6142dup) n.1090dup n.1428dup n.1089dup n.8155dup n.1895dup n.2385dup c.*1735dup (n.*1735dup) c.*1806dup (n.*1806dup) n.2886dup c.641-16337dup (n.641-16337dup) n.2075dup c.2627dup (p.Met876IlefsTer25) c.6506dup (p.Met2169IlefsTer25) c.5627dup (p.Met1876IlefsTer25) c.5363dup (p.Met1788IlefsTer25) c.1742dup (p.Met581IlefsTer25) c.*38+9812dup (n.*38+9812dup) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325408_108325417delinsTGGCTCTACG | CA1998807790 | ATM,C11orf65 | c.6671_6680delinsTGGCTCTACG (p.Met2224=) c.*6142_*6151delinsTGGCTCTACG (n.*6142_*6151delinsTGGCTCTACG) n.1090_1099delinsTGGCTCTACG n.1428_1437delinsTGGCTCTACG n.1089_1098delinsTGGCTCTACG n.8155_8164delinsTGGCTCTACG n.1895_1904delinsTGGCTCTACG n.2385_2394delinsTGGCTCTACG c.*1735_*1744delinsTGGCTCTACG (n.*1735_*1744delinsTGGCTCTACG) c.*1806_*1815delinsTGGCTCTACG (n.*1806_*1815delinsTGGCTCTACG) n.2886_2895delinsTGGCTCTACG c.641-16346_641-16337delinsCGTAGAGCCA (n.641-16346_641-16337delinsCGTAGAGCCA) n.2075_2084delinsTGGCTCTACG c.2627_2636delinsTGGCTCTACG (p.Met876=) c.6506_6515delinsTGGCTCTACG (p.Met2169=) c.5627_5636delinsTGGCTCTACG (p.Met1876=) c.5363_5372delinsTGGCTCTACG (p.Met1788=) c.1742_1751delinsTGGCTCTACG (p.Met581=) c.*38+9803_*38+9812delinsCGTAGAGCCA (n.*38+9803_*38+9812delinsCGTAGAGCCA) | |
11 | g.108325409G>A | CA382554869 | ATM,C11orf65 | c.6672G>A (p.Met2224Ile) c.*6143G>A (n.*6143G>A) n.1091G>A n.1429G>A n.1090G>A n.8156G>A n.1896G>A n.2386G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.2887G>A c.641-16338C>T (n.641-16338C>T) n.2076G>A c.2628G>A (p.Met876Ile) c.6507G>A (p.Met2169Ile) c.5628G>A (p.Met1876Ile) c.5364G>A (p.Met1788Ile) c.1743G>A (p.Met581Ile) c.*38+9811C>T (n.*38+9811C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325409G>C | CA382554868 | ATM,C11orf65 | c.6672G>C (p.Met2224Ile) c.*6143G>C (n.*6143G>C) n.1091G>C n.1429G>C n.1090G>C n.8156G>C n.1896G>C n.2386G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.2887G>C c.641-16338C>G (n.641-16338C>G) n.2076G>C c.2628G>C (p.Met876Ile) c.6507G>C (p.Met2169Ile) c.5628G>C (p.Met1876Ile) c.5364G>C (p.Met1788Ile) c.1743G>C (p.Met581Ile) c.*38+9811C>G (n.*38+9811C>G) | dbSNP |
11 | g.108325409G>T | CA382554867 | ATM,C11orf65 | c.6672G>T (p.Met2224Ile) c.*6143G>T (n.*6143G>T) n.1091G>T n.1429G>T n.1090G>T n.8156G>T n.1896G>T n.2386G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.2887G>T c.641-16338C>A (n.641-16338C>A) n.2076G>T c.2628G>T (p.Met876Ile) c.6507G>T (p.Met2169Ile) c.5628G>T (p.Met1876Ile) c.5364G>T (p.Met1788Ile) c.1743G>T (p.Met581Ile) c.*38+9811C>A (n.*38+9811C>A) | |
11 | g.108325409_108325410del | CA2602463792 | ATM,C11orf65 | c.6672_6673del (p.Met2224IlefsTer24) c.*6143_*6144del (n.*6143_*6144del) n.1091_1092del n.1429_1430del n.1090_1091del n.8156_8157del n.1896_1897del n.2386_2387del c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del) n.2887_2888del c.641-16339_641-16338del (n.641-16339_641-16338del) n.2076_2077del c.2628_2629del (p.Met876IlefsTer24) c.6507_6508del (p.Met2169IlefsTer24) c.5628_5629del (p.Met1876IlefsTer24) c.5364_5365del (p.Met1788IlefsTer24) c.1743_1744del (p.Met581IlefsTer24) c.*38+9810_*38+9811del (n.*38+9810_*38+9811del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325410dup | CA165921 | ATM,C11orf65 | c.6673dup (p.Ala2225GlyfsTer24) c.*6144dup (n.*6144dup) n.1092dup n.1430dup n.1091dup n.8157dup n.1897dup n.2387dup c.*1737dup (n.*1737dup) c.*1808dup (n.*1808dup) n.2888dup c.641-16338dup (n.641-16338dup) n.2077dup c.2629dup (p.Ala877GlyfsTer24) c.6508dup (p.Ala2170GlyfsTer24) c.5629dup (p.Ala1877GlyfsTer24) c.5365dup (p.Ala1789GlyfsTer24) c.1744dup (p.Ala582GlyfsTer24) c.*38+9811dup (n.*38+9811dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325409_108325417delinsCTC | CA915947667 | ATM,C11orf65 | c.6672_6680delinsCTC (p.Met2224_Arg2227delinsIleSer) c.*6143_*6151delinsCTC (n.*6143_*6151delinsCTC) n.1091_1099delinsCTC n.1429_1437delinsCTC n.1090_1098delinsCTC n.8156_8164delinsCTC n.1896_1904delinsCTC n.2386_2394delinsCTC c.*1736_*1744delinsCTC (n.*1736_*1744delinsCTC) c.*1807_*1815delinsCTC (n.*1807_*1815delinsCTC) n.2887_2895delinsCTC c.641-16346_641-16338delinsGAG (n.641-16346_641-16338delinsGAG) n.2076_2084delinsCTC c.2628_2636delinsCTC (p.Met876_Arg879delinsIleSer) c.6507_6515delinsCTC (p.Met2169_Arg2172delinsIleSer) c.5628_5636delinsCTC (p.Met1876_Arg1879delinsIleSer) c.5364_5372delinsCTC (p.Met1788_Arg1791delinsIleSer) c.1743_1751delinsCTC (p.Met581_Arg584delinsIleSer) c.*38+9803_*38+9811delinsGAG (n.*38+9803_*38+9811delinsGAG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325410G>A | CA382554870 | ATM,C11orf65 | c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.*6144G>A (n.*6144G>A) n.1092G>A n.1430G>A n.1091G>A n.8157G>A n.1897G>A n.2387G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) n.2888G>A c.641-16339C>T (n.641-16339C>T) n.2077G>A c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.6508G>A (p.Ala2170Thr) c.5629G>A (p.Ala1877Thr) c.5365G>A (p.Ala1789Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*38+9810C>T (n.*38+9810C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325410G>C | CA382554871 | ATM,C11orf65 | c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.*6144G>C (n.*6144G>C) n.1092G>C n.1430G>C n.1091G>C n.8157G>C n.1897G>C n.2387G>C c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) n.2888G>C c.641-16339C>G (n.641-16339C>G) n.2077G>C c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.6508G>C (p.Ala2170Pro) c.5629G>C (p.Ala1877Pro) c.5365G>C (p.Ala1789Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*38+9810C>G (n.*38+9810C>G) | dbSNP |
11 | g.108325410G= | CA1998807791 | ATM,C11orf65 | c.6673G= (p.Ala2225=) c.*6144G= (n.*6144G=) n.1092G= n.1430G= n.1091G= n.8157G= n.1897G= n.2387G= c.*1737G= (n.*1737G=) c.*1808G= (n.*1808G=) n.2888G= c.641-16339C= (n.641-16339C=) n.2077G= c.2629G= (p.Ala877=) c.6508G= (p.Ala2170=) c.5629G= (p.Ala1877=) c.5365G= (p.Ala1789=) c.1744G= (p.Ala582=) c.*38+9810C= (n.*38+9810C=) | |
11 | g.108325410G>T | CA382554872 | ATM,C11orf65 | c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.*6144G>T (n.*6144G>T) n.1092G>T n.1430G>T n.1091G>T n.8157G>T n.1897G>T n.2387G>T c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) n.2888G>T c.641-16339C>A (n.641-16339C>A) n.2077G>T c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.6508G>T (p.Ala2170Ser) c.5629G>T (p.Ala1877Ser) c.5365G>T (p.Ala1789Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*38+9810C>A (n.*38+9810C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325411C>A | CA382554873 | ATM,C11orf65 | c.6674C>A (p.Ala2225Asp) c.*6145C>A (n.*6145C>A) n.1093C>A n.1431C>A n.1092C>A n.8158C>A n.1898C>A n.2388C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) n.2889C>A c.641-16340G>T (n.641-16340G>T) n.2078C>A c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.6509C>A (p.Ala2170Asp) c.5630C>A (p.Ala1877Asp) c.5366C>A (p.Ala1789Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*38+9809G>T (n.*38+9809G>T) | dbSNP |
11 | g.108325411C>G | CA382554874 | ATM,C11orf65 | c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.*6145C>G (n.*6145C>G) n.1093C>G n.1431C>G n.1092C>G n.8158C>G n.1898C>G n.2388C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) n.2889C>G c.641-16340G>C (n.641-16340G>C) n.2078C>G c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.6509C>G (p.Ala2170Gly) c.5630C>G (p.Ala1877Gly) c.5366C>G (p.Ala1789Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*38+9809G>C (n.*38+9809G>C) | dbSNP |
11 | g.108325411C>T | CA382554875 | ATM,C11orf65 | c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.*6145C>T (n.*6145C>T) n.1093C>T n.1431C>T n.1092C>T n.8158C>T n.1898C>T n.2388C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) n.2889C>T c.641-16340G>A (n.641-16340G>A) n.2078C>T c.2630C>T (p.Ala877Val) c.6509C>T (p.Ala2170Val) c.5630C>T (p.Ala1877Val) c.5366C>T (p.Ala1789Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*38+9809G>A (n.*38+9809G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325412T>A | CA476745372 | ATM,C11orf65 | c.6675T>A (p.Ala2225=) c.*6146T>A (n.*6146T>A) n.1094T>A n.1432T>A n.1093T>A n.8159T>A n.1899T>A n.2389T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.2890T>A c.641-16341A>T (n.641-16341A>T) n.2079T>A c.2631T>A (p.Ala877=) c.6510T>A (p.Ala2170=) c.5631T>A (p.Ala1877=) c.5367T>A (p.Ala1789=) c.1746T>A (p.Ala582=) c.*38+9808A>T (n.*38+9808A>T) | dbSNP |
11 | g.108325412T>C | CA476745373 | ATM,C11orf65 | c.6675T>C (p.Ala2225=) c.*6146T>C (n.*6146T>C) n.1094T>C n.1432T>C n.1093T>C n.8159T>C n.1899T>C n.2389T>C c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.2890T>C c.641-16341A>G (n.641-16341A>G) n.2079T>C c.2631T>C (p.Ala877=) c.6510T>C (p.Ala2170=) c.5631T>C (p.Ala1877=) c.5367T>C (p.Ala1789=) c.1746T>C (p.Ala582=) c.*38+9808A>G (n.*38+9808A>G) | dbSNP |
11 | g.108325412T>G | CA476745375 | ATM,C11orf65 | c.6675T>G (p.Ala2225=) c.*6146T>G (n.*6146T>G) n.1094T>G n.1432T>G n.1093T>G n.8159T>G n.1899T>G n.2389T>G c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.2890T>G c.641-16341A>C (n.641-16341A>C) n.2079T>G c.2631T>G (p.Ala877=) c.6510T>G (p.Ala2170=) c.5631T>G (p.Ala1877=) c.5367T>G (p.Ala1789=) c.1746T>G (p.Ala582=) c.*38+9808A>C (n.*38+9808A>C) | |
11 | g.108325413C>A | CA382554876 | ATM,C11orf65 | c.6676C>A (p.Leu2226Ile) c.*6147C>A (n.*6147C>A) n.1095C>A n.1433C>A n.1094C>A n.8160C>A n.1900C>A n.2390C>A c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.2891C>A c.641-16342G>T (n.641-16342G>T) n.2080C>A c.2632C>A (p.Leu878Ile) c.6511C>A (p.Leu2171Ile) c.5632C>A (p.Leu1878Ile) c.5368C>A (p.Leu1790Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.*38+9807G>T (n.*38+9807G>T) | |
11 | g.108325413C= | CA1998807792 | ATM,C11orf65 | c.6676C= (p.Leu2226=) c.*6147C= (n.*6147C=) n.1095C= n.1433C= n.1094C= n.8160C= n.1900C= n.2390C= c.*1740C= (n.*1740C=) c.*1811C= (n.*1811C=) n.2891C= c.641-16342G= (n.641-16342G=) n.2080C= c.2632C= (p.Leu878=) c.6511C= (p.Leu2171=) c.5632C= (p.Leu1878=) c.5368C= (p.Leu1790=) c.1747C= (p.Leu583=) c.*38+9807G= (n.*38+9807G=) | |
11 | g.108325413C>G | CA6265995 | ATM,C11orf65 | c.6676C>G (p.Leu2226Val) c.*6147C>G (n.*6147C>G) n.1095C>G n.1433C>G n.1094C>G n.8160C>G n.1900C>G n.2390C>G c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.2891C>G c.641-16342G>C (n.641-16342G>C) n.2080C>G c.2632C>G (p.Leu878Val) c.6511C>G (p.Leu2171Val) c.5632C>G (p.Leu1878Val) c.5368C>G (p.Leu1790Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.*38+9807G>C (n.*38+9807G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108325413C>T | CA476745376 | ATM,C11orf65 | c.6676C>T (p.Leu2226=) c.*6147C>T (n.*6147C>T) n.1095C>T n.1433C>T n.1094C>T n.8160C>T n.1900C>T n.2390C>T c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.2891C>T c.641-16342G>A (n.641-16342G>A) n.2080C>T c.2632C>T (p.Leu878=) c.6511C>T (p.Leu2171=) c.5632C>T (p.Leu1878=) c.5368C>T (p.Leu1790=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.*38+9807G>A (n.*38+9807G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325414_108325420del | CA2580083049 | ATM,C11orf65 | c.6677_6683del (p.Leu2226GlnfsTer7) c.*6148_*6154del (n.*6148_*6154del) n.1096_1102del n.1434_1440del n.1095_1101del n.8161_8167del n.1901_1907del n.2391_2397del c.*1741_*1747del (n.*1741_*1747del) c.*1812_*1818del (n.*1812_*1818del) n.2892_2898del c.641-16348_641-16342del (n.641-16348_641-16342del) n.2081_2087del c.2633_2639del (p.Leu878GlnfsTer7) c.6512_6518del (p.Leu2171GlnfsTer7) c.5633_5639del (p.Leu1878GlnfsTer7) c.5369_5375del (p.Leu1790GlnfsTer7) c.1748_1754del (p.Leu583GlnfsTer7) c.*38+9801_*38+9807del (n.*38+9801_*38+9807del) | ClinVar |
11 | g.108325414T>A | CA382554877 | ATM,C11orf65 | c.6677T>A (p.Leu2226Gln) c.*6148T>A (n.*6148T>A) n.1096T>A n.1434T>A n.1095T>A n.8161T>A n.1901T>A n.2391T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.2892T>A c.641-16343A>T (n.641-16343A>T) n.2081T>A c.2633T>A (p.Leu878Gln) c.6512T>A (p.Leu2171Gln) c.5633T>A (p.Leu1878Gln) c.5369T>A (p.Leu1790Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.*38+9806A>T (n.*38+9806A>T) | dbSNP |
11 | g.108325414T>C | CA382554878 | ATM,C11orf65 | c.6677T>C (p.Leu2226Pro) c.*6148T>C (n.*6148T>C) n.1096T>C n.1434T>C n.1095T>C n.8161T>C n.1901T>C n.2391T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.2892T>C c.641-16343A>G (n.641-16343A>G) n.2081T>C c.2633T>C (p.Leu878Pro) c.6512T>C (p.Leu2171Pro) c.5633T>C (p.Leu1878Pro) c.5369T>C (p.Leu1790Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.*38+9806A>G (n.*38+9806A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325414T>G | CA382554879 | ATM,C11orf65 | c.6677T>G (p.Leu2226Arg) c.*6148T>G (n.*6148T>G) n.1096T>G n.1434T>G n.1095T>G n.8161T>G n.1901T>G n.2391T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.2892T>G c.641-16343A>C (n.641-16343A>C) n.2081T>G c.2633T>G (p.Leu878Arg) c.6512T>G (p.Leu2171Arg) c.5633T>G (p.Leu1878Arg) c.5369T>G (p.Leu1790Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.*38+9806A>C (n.*38+9806A>C) | |
11 | g.108325414T= | CA1998807793 | ATM,C11orf65 | c.6677T= (p.Leu2226=) c.*6148T= (n.*6148T=) n.1096T= n.1434T= n.1095T= n.8161T= n.1901T= n.2391T= c.*1741T= (n.*1741T=) c.*1812T= (n.*1812T=) n.2892T= c.641-16343A= (n.641-16343A=) n.2081T= c.2633T= (p.Leu878=) c.6512T= (p.Leu2171=) c.5633T= (p.Leu1878=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.1748T= (p.Leu583=) c.*38+9806A= (n.*38+9806A=) | |
11 | g.108325414dup | CA602132685 | ATM,C11orf65 | c.6677dup (p.Arg2227ThrfsTer22) c.*6148dup (n.*6148dup) n.1096dup n.1434dup n.1095dup n.8161dup n.1901dup n.2391dup c.*1741dup (n.*1741dup) c.*1812dup (n.*1812dup) n.2892dup c.641-16343dup (n.641-16343dup) n.2081dup c.2633dup (p.Arg879ThrfsTer22) c.6512dup (p.Arg2172ThrfsTer22) c.5633dup (p.Arg1879ThrfsTer22) c.5369dup (p.Arg1791ThrfsTer22) c.1748dup (p.Arg584ThrfsTer22) c.*38+9806dup (n.*38+9806dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325414_108325417del | CA2602463793 | ATM,C11orf65 | c.6677_6680del (p.Leu2226ProfsTer8) c.*6148_*6151del (n.*6148_*6151del) n.1096_1099del n.1434_1437del n.1095_1098del n.8161_8164del n.1901_1904del n.2391_2394del c.*1741_*1744del (n.*1741_*1744del) c.*1812_*1815del (n.*1812_*1815del) n.2892_2895del c.641-16346_641-16343del (n.641-16346_641-16343del) n.2081_2084del c.2633_2636del (p.Leu878ProfsTer8) c.6512_6515del (p.Leu2171ProfsTer8) c.5633_5636del (p.Leu1878ProfsTer8) c.5369_5372del (p.Leu1790ProfsTer8) c.1748_1751del (p.Leu583ProfsTer8) c.*38+9803_*38+9806del (n.*38+9803_*38+9806del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325415A= | CA1998807794 | ATM,C11orf65 | c.6678A= (p.Leu2226=) c.*6149A= (n.*6149A=) n.1097A= n.1435A= n.1096A= n.8162A= n.1902A= n.2392A= c.*1742A= (n.*1742A=) c.*1813A= (n.*1813A=) n.2893A= c.641-16344T= (n.641-16344T=) n.2082A= c.2634A= (p.Leu878=) c.6513A= (p.Leu2171=) c.5634A= (p.Leu1878=) c.5370A= (p.Leu1790=) c.1749A= (p.Leu583=) c.*38+9805T= (n.*38+9805T=) | |
11 | g.108325415A>C | CA476745382 | ATM,C11orf65 | c.6678A>C (p.Leu2226=) c.*6149A>C (n.*6149A>C) n.1097A>C n.1435A>C n.1096A>C n.8162A>C n.1902A>C n.2392A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.2893A>C c.641-16344T>G (n.641-16344T>G) n.2082A>C c.2634A>C (p.Leu878=) c.6513A>C (p.Leu2171=) c.5634A>C (p.Leu1878=) c.5370A>C (p.Leu1790=) c.1749A>C (p.Leu583=) c.*38+9805T>G (n.*38+9805T>G) | dbSNP |
11 | g.108325415A>G | CA191742 | ATM,C11orf65 | c.6678A>G (p.Leu2226=) c.*6149A>G (n.*6149A>G) n.1097A>G n.1435A>G n.1096A>G n.8162A>G n.1902A>G n.2392A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.2893A>G c.641-16344T>C (n.641-16344T>C) n.2082A>G c.2634A>G (p.Leu878=) c.6513A>G (p.Leu2171=) c.5634A>G (p.Leu1878=) c.5370A>G (p.Leu1790=) c.1749A>G (p.Leu583=) c.*38+9805T>C (n.*38+9805T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325415A>T | CA476745385 | ATM,C11orf65 | c.6678A>T (p.Leu2226=) c.*6149A>T (n.*6149A>T) n.1097A>T n.1435A>T n.1096A>T n.8162A>T n.1902A>T n.2392A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.2893A>T c.641-16344T>A (n.641-16344T>A) n.2082A>T c.2634A>T (p.Leu878=) c.6513A>T (p.Leu2171=) c.5634A>T (p.Leu1878=) c.5370A>T (p.Leu1790=) c.1749A>T (p.Leu583=) c.*38+9805T>A (n.*38+9805T>A) | dbSNP |
11 | g.108325416C>A | CA382554880 | ATM,C11orf65 | c.6679C>A (p.Arg2227Ser) c.*6150C>A (n.*6150C>A) n.1098C>A n.1436C>A n.1097C>A n.8163C>A n.1903C>A n.2393C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.2894C>A c.641-16345G>T (n.641-16345G>T) n.2083C>A c.2635C>A (p.Arg879Ser) c.6514C>A (p.Arg2172Ser) c.5635C>A (p.Arg1879Ser) c.5371C>A (p.Arg1791Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) c.*38+9804G>T (n.*38+9804G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325416C= | CA1998807795 | ATM,C11orf65 | c.6679C= (p.Arg2227=) c.*6150C= (n.*6150C=) n.1098C= n.1436C= n.1097C= n.8163C= n.1903C= n.2393C= c.*1743C= (n.*1743C=) c.*1814C= (n.*1814C=) n.2894C= c.641-16345G= (n.641-16345G=) n.2083C= c.2635C= (p.Arg879=) c.6514C= (p.Arg2172=) c.5635C= (p.Arg1879=) c.5371C= (p.Arg1791=) c.1750C= (p.Arg584=) c.*38+9804G= (n.*38+9804G=) | |
11 | g.108325416C>G | CA382554881 | ATM,C11orf65 | c.6679C>G (p.Arg2227Gly) c.*6150C>G (n.*6150C>G) n.1098C>G n.1436C>G n.1097C>G n.8163C>G n.1903C>G n.2393C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.2894C>G c.641-16345G>C (n.641-16345G>C) n.2083C>G c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.6514C>G (p.Arg2172Gly) c.5635C>G (p.Arg1879Gly) c.5371C>G (p.Arg1791Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.*38+9804G>C (n.*38+9804G>C) | dbSNP |
11 | g.108325416C>T | CA298317 | ATM,C11orf65 | c.6679C>T (p.Arg2227Cys) c.*6150C>T (n.*6150C>T) n.1098C>T n.1436C>T n.1097C>T n.8163C>T n.1903C>T n.2393C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.2894C>T c.641-16345G>A (n.641-16345G>A) n.2083C>T c.2635C>T (p.Arg879Cys) c.6514C>T (p.Arg2172Cys) c.5635C>T (p.Arg1879Cys) c.5371C>T (p.Arg1791Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) c.*38+9804G>A (n.*38+9804G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108325417G>A | CA10584359 | ATM,C11orf65 | c.6680G>A (p.Arg2227His) c.*6151G>A (n.*6151G>A) n.1099G>A n.1437G>A n.1098G>A n.8164G>A n.1904G>A n.2394G>A c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) n.2895G>A c.641-16346C>T (n.641-16346C>T) n.2084G>A c.2636G>A (p.Arg879His) c.6515G>A (p.Arg2172His) c.5636G>A (p.Arg1879His) c.5372G>A (p.Arg1791His) c.1751G>A (p.Arg584His) c.*38+9803C>T (n.*38+9803C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108325417G>C | CA382554882 | ATM,C11orf65 | c.6680G>C (p.Arg2227Pro) c.*6151G>C (n.*6151G>C) n.1099G>C n.1437G>C n.1098G>C n.8164G>C n.1904G>C n.2394G>C c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1815G>C (n.*1815G>C) n.2895G>C c.641-16346C>G (n.641-16346C>G) n.2084G>C c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.6515G>C (p.Arg2172Pro) c.5636G>C (p.Arg1879Pro) c.5372G>C (p.Arg1791Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.*38+9803C>G (n.*38+9803C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325417G= | CA1998807796 | ATM,C11orf65 | c.6680G= (p.Arg2227=) c.*6151G= (n.*6151G=) n.1099G= n.1437G= n.1098G= n.8164G= n.1904G= n.2394G= c.*1744G= (n.*1744G=) c.*1815G= (n.*1815G=) n.2895G= c.641-16346C= (n.641-16346C=) n.2084G= c.2636G= (p.Arg879=) c.6515G= (p.Arg2172=) c.5636G= (p.Arg1879=) c.5372G= (p.Arg1791=) c.1751G= (p.Arg584=) c.*38+9803C= (n.*38+9803C=) | |
11 | g.108325417G>T | CA382554883 | ATM,C11orf65 | c.6680G>T (p.Arg2227Leu) c.*6151G>T (n.*6151G>T) n.1099G>T n.1437G>T n.1098G>T n.8164G>T n.1904G>T n.2394G>T c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) n.2895G>T c.641-16346C>A (n.641-16346C>A) n.2084G>T c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.6515G>T (p.Arg2172Leu) c.5636G>T (p.Arg1879Leu) c.5372G>T (p.Arg1791Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.*38+9803C>A (n.*38+9803C>A) | |
11 | g.108325417_108325419delinsGCA | CA1998807797 | ATM,C11orf65 | c.6680_6682delinsGCA (p.Arg2227=) c.*6151_*6153delinsGCA (n.*6151_*6153delinsGCA) n.1099_1101delinsGCA n.1437_1439delinsGCA n.1098_1100delinsGCA n.8164_8166delinsGCA n.1904_1906delinsGCA n.2394_2396delinsGCA c.*1744_*1746delinsGCA (n.*1744_*1746delinsGCA) c.*1815_*1817delinsGCA (n.*1815_*1817delinsGCA) n.2895_2897delinsGCA c.641-16348_641-16346delinsTGC (n.641-16348_641-16346delinsTGC) n.2084_2086delinsGCA c.2636_2638delinsGCA (p.Arg879=) c.6515_6517delinsGCA (p.Arg2172=) c.5636_5638delinsGCA (p.Arg1879=) c.5372_5374delinsGCA (p.Arg1791=) c.1751_1753delinsGCA (p.Arg584=) c.*38+9801_*38+9803delinsTGC (n.*38+9801_*38+9803delinsTGC) | |
11 | g.108325418C>A | CA476745394 | ATM,C11orf65 | c.6681C>A (p.Arg2227=) c.*6152C>A (n.*6152C>A) n.1100C>A n.1438C>A n.1099C>A n.8165C>A n.1905C>A n.2395C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.2896C>A c.641-16347G>T (n.641-16347G>T) n.2085C>A c.2637C>A (p.Arg879=) c.6516C>A (p.Arg2172=) c.5637C>A (p.Arg1879=) c.5373C>A (p.Arg1791=) c.1752C>A (p.Arg584=) c.*38+9802G>T (n.*38+9802G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325418C= | CA1998807798 | ATM,C11orf65 | c.6681C= (p.Arg2227=) c.*6152C= (n.*6152C=) n.1100C= n.1438C= n.1099C= n.8165C= n.1905C= n.2395C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.*1816C= (n.*1816C=) n.2896C= c.641-16347G= (n.641-16347G=) n.2085C= c.2637C= (p.Arg879=) c.6516C= (p.Arg2172=) c.5637C= (p.Arg1879=) c.5373C= (p.Arg1791=) c.1752C= (p.Arg584=) c.*38+9802G= (n.*38+9802G=) | |
11 | g.108325418C>G | CA476745392 | ATM,C11orf65 | c.6681C>G (p.Arg2227=) c.*6152C>G (n.*6152C>G) n.1100C>G n.1438C>G n.1099C>G n.8165C>G n.1905C>G n.2395C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.2896C>G c.641-16347G>C (n.641-16347G>C) n.2085C>G c.2637C>G (p.Arg879=) c.6516C>G (p.Arg2172=) c.5637C>G (p.Arg1879=) c.5373C>G (p.Arg1791=) c.1752C>G (p.Arg584=) c.*38+9802G>C (n.*38+9802G>C) | dbSNP |
11 | g.108325418C>T | CA6265996 | ATM,C11orf65 | c.6681C>T (p.Arg2227=) c.*6152C>T (n.*6152C>T) n.1100C>T n.1438C>T n.1099C>T n.8165C>T n.1905C>T n.2395C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.2896C>T c.641-16347G>A (n.641-16347G>A) n.2085C>T c.2637C>T (p.Arg879=) c.6516C>T (p.Arg2172=) c.5637C>T (p.Arg1879=) c.5373C>T (p.Arg1791=) c.1752C>T (p.Arg584=) c.*38+9802G>A (n.*38+9802G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325420_108325421del | CA891842652 | ATM,C11orf65 | c.6683_6684del (p.Thr2228SerfsTer20) c.*6154_*6155del (n.*6154_*6155del) n.1102_1103del n.1440_1441del n.1101_1102del n.8167_8168del n.1907_1908del n.2397_2398del c.*1747_*1748del (n.*1747_*1748del) c.*1818_*1819del (n.*1818_*1819del) n.2898_2899del c.641-16348_641-16347del (n.641-16348_641-16347del) n.2087_2088del c.2639_2640del (p.Thr880SerfsTer20) c.6518_6519del (p.Thr2173SerfsTer20) c.5639_5640del (p.Thr1880SerfsTer20) c.5375_5376del (p.Thr1792SerfsTer20) c.1754_1755del (p.Thr585SerfsTer20) c.*38+9801_*38+9802del (n.*38+9801_*38+9802del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325419del | CA2739265994 | ATM,C11orf65 | c.6682del (p.Thr2228GlnfsTer7) c.*6153del (n.*6153del) n.1101del n.1439del n.1100del n.8166del n.1906del n.2396del c.*1746del (n.*1746del) c.*1817del (n.*1817del) n.2897del c.641-16348del (n.641-16348del) n.2086del c.2638del (p.Thr880GlnfsTer7) c.6517del (p.Thr2173GlnfsTer7) c.5638del (p.Thr1880GlnfsTer7) c.5374del (p.Thr1792GlnfsTer7) c.1753del (p.Thr585GlnfsTer7) c.*38+9801del (n.*38+9801del) | ClinVar |
11 | g.108325419A>C | CA382554884 | ATM,C11orf65 | c.6682A>C (p.Thr2228Pro) c.*6153A>C (n.*6153A>C) n.1101A>C n.1439A>C n.1100A>C n.8166A>C n.1906A>C n.2396A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.2897A>C c.641-16348T>G (n.641-16348T>G) n.2086A>C c.2638A>C (p.Thr880Pro) c.6517A>C (p.Thr2173Pro) c.5638A>C (p.Thr1880Pro) c.5374A>C (p.Thr1792Pro) c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.*38+9801T>G (n.*38+9801T>G) | |
11 | g.108325419A>G | CA382554885 | ATM,C11orf65 | c.6682A>G (p.Thr2228Ala) c.*6153A>G (n.*6153A>G) n.1101A>G n.1439A>G n.1100A>G n.8166A>G n.1906A>G n.2396A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) n.2897A>G c.641-16348T>C (n.641-16348T>C) n.2086A>G c.2638A>G (p.Thr880Ala) c.6517A>G (p.Thr2173Ala) c.5638A>G (p.Thr1880Ala) c.5374A>G (p.Thr1792Ala) c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.*38+9801T>C (n.*38+9801T>C) | |
11 | g.108325419A>T | CA382554886 | ATM,C11orf65 | c.6682A>T (p.Thr2228Ser) c.*6153A>T (n.*6153A>T) n.1101A>T n.1439A>T n.1100A>T n.8166A>T n.1906A>T n.2396A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*1817A>T (n.*1817A>T) n.2897A>T c.641-16348T>A (n.641-16348T>A) n.2086A>T c.2638A>T (p.Thr880Ser) c.6517A>T (p.Thr2173Ser) c.5638A>T (p.Thr1880Ser) c.5374A>T (p.Thr1792Ser) c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.*38+9801T>A (n.*38+9801T>A) | dbSNP |
11 | g.108325420C>A | CA382554887 | ATM,C11orf65 | c.6683C>A (p.Thr2228Lys) c.*6154C>A (n.*6154C>A) n.1102C>A n.1440C>A n.1101C>A n.8167C>A n.1907C>A n.2397C>A c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.2898C>A c.641-16349G>T (n.641-16349G>T) n.2087C>A c.2639C>A (p.Thr880Lys) c.6518C>A (p.Thr2173Lys) c.5639C>A (p.Thr1880Lys) c.5375C>A (p.Thr1792Lys) c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.*38+9800G>T (n.*38+9800G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325420C= | CA1998807799 | ATM,C11orf65 | c.6683C= (p.Thr2228=) c.*6154C= (n.*6154C=) n.1102C= n.1440C= n.1101C= n.8167C= n.1907C= n.2397C= c.*1747C= (n.*1747C=) c.*1818C= (n.*1818C=) n.2898C= c.641-16349G= (n.641-16349G=) n.2087C= c.2639C= (p.Thr880=) c.6518C= (p.Thr2173=) c.5639C= (p.Thr1880=) c.5375C= (p.Thr1792=) c.1754C= (p.Thr585=) c.*38+9800G= (n.*38+9800G=) | |
11 | g.108325420C>G | CA382554888 | ATM,C11orf65 | c.6683C>G (p.Thr2228Arg) c.*6154C>G (n.*6154C>G) n.1102C>G n.1440C>G n.1101C>G n.8167C>G n.1907C>G n.2397C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.2898C>G c.641-16349G>C (n.641-16349G>C) n.2087C>G c.2639C>G (p.Thr880Arg) c.6518C>G (p.Thr2173Arg) c.5639C>G (p.Thr1880Arg) c.5375C>G (p.Thr1792Arg) c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.*38+9800G>C (n.*38+9800G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325420C>T | CA382554889 | ATM,C11orf65 | c.6683C>T (p.Thr2228Ile) c.*6154C>T (n.*6154C>T) n.1102C>T n.1440C>T n.1101C>T n.8167C>T n.1907C>T n.2397C>T c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.2898C>T c.641-16349G>A (n.641-16349G>A) n.2087C>T c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.6518C>T (p.Thr2173Ile) c.5639C>T (p.Thr1880Ile) c.5375C>T (p.Thr1792Ile) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.*38+9800G>A (n.*38+9800G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108325421A>C | CA476745399 | ATM,C11orf65 | c.6684A>C (p.Thr2228=) c.*6155A>C (n.*6155A>C) n.1103A>C n.1441A>C n.1102A>C n.8168A>C n.1908A>C n.2398A>C c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.2899A>C c.641-16350T>G (n.641-16350T>G) n.2088A>C c.2640A>C (p.Thr880=) c.6519A>C (p.Thr2173=) c.5640A>C (p.Thr1880=) c.5376A>C (p.Thr1792=) c.1755A>C (p.Thr585=) c.*38+9799T>G (n.*38+9799T>G) | |
11 | g.108325421A>G | CA476745401 | ATM,C11orf65 | c.6684A>G (p.Thr2228=) c.*6155A>G (n.*6155A>G) n.1103A>G n.1441A>G n.1102A>G n.8168A>G n.1908A>G n.2398A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.2899A>G c.641-16350T>C (n.641-16350T>C) n.2088A>G c.2640A>G (p.Thr880=) c.6519A>G (p.Thr2173=) c.5640A>G (p.Thr1880=) c.5376A>G (p.Thr1792=) c.1755A>G (p.Thr585=) c.*38+9799T>C (n.*38+9799T>C) | |
11 | g.108325421A>T | CA476745403 | ATM,C11orf65 | c.6684A>T (p.Thr2228=) c.*6155A>T (n.*6155A>T) n.1103A>T n.1441A>T n.1102A>T n.8168A>T n.1908A>T n.2398A>T c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.2899A>T c.641-16350T>A (n.641-16350T>A) n.2088A>T c.2640A>T (p.Thr880=) c.6519A>T (p.Thr2173=) c.5640A>T (p.Thr1880=) c.5376A>T (p.Thr1792=) c.1755A>T (p.Thr585=) c.*38+9799T>A (n.*38+9799T>A) | dbSNP |
11 | g.108325421dup | CA2825001932 | ATM,C11orf65 | c.6684dup (p.Val2229SerfsTer20) c.*6155dup (n.*6155dup) n.1103dup n.1441dup n.1102dup n.8168dup n.1908dup n.2398dup c.*1748dup (n.*1748dup) c.*1819dup (n.*1819dup) n.2899dup c.641-16350dup (n.641-16350dup) n.2088dup c.2640dup (p.Val881SerfsTer20) c.6519dup (p.Val2174SerfsTer20) c.5640dup (p.Val1881SerfsTer20) c.5376dup (p.Val1793SerfsTer20) c.1755dup (p.Val586SerfsTer20) c.*38+9799dup (n.*38+9799dup) | ClinVar |
11 | g.108325422G>A | CA382554890 | ATM,C11orf65 | c.6685G>A (p.Val2229Ile) c.*6156G>A (n.*6156G>A) n.1104G>A n.1442G>A n.1103G>A n.8169G>A n.1909G>A n.2399G>A c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.2900G>A c.641-16351C>T (n.641-16351C>T) n.2089G>A c.2641G>A (p.Val881Ile) c.6520G>A (p.Val2174Ile) c.5641G>A (p.Val1881Ile) c.5377G>A (p.Val1793Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.*38+9798C>T (n.*38+9798C>T) | dbSNP |
11 | g.108325422G>C | CA382554891 | ATM,C11orf65 | c.6685G>C (p.Val2229Leu) c.*6156G>C (n.*6156G>C) n.1104G>C n.1442G>C n.1103G>C n.8169G>C n.1909G>C n.2399G>C c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.2900G>C c.641-16351C>G (n.641-16351C>G) n.2089G>C c.2641G>C (p.Val881Leu) c.6520G>C (p.Val2174Leu) c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.5377G>C (p.Val1793Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.*38+9798C>G (n.*38+9798C>G) | dbSNP |
11 | g.108325422G>T | CA382554892 | ATM,C11orf65 | c.6685G>T (p.Val2229Phe) c.*6156G>T (n.*6156G>T) n.1104G>T n.1442G>T n.1103G>T n.8169G>T n.1909G>T n.2399G>T c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.2900G>T c.641-16351C>A (n.641-16351C>A) n.2089G>T c.2641G>T (p.Val881Phe) c.6520G>T (p.Val2174Phe) c.5641G>T (p.Val1881Phe) c.5377G>T (p.Val1793Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.*38+9798C>A (n.*38+9798C>A) | |
11 | g.108325423T>A | CA382554895 | ATM,C11orf65 | c.6686T>A (p.Val2229Asp) c.*6157T>A (n.*6157T>A) n.1105T>A n.1443T>A n.1104T>A n.8170T>A n.1910T>A n.2400T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.2901T>A c.641-16352A>T (n.641-16352A>T) n.2090T>A c.2642T>A (p.Val881Asp) c.6521T>A (p.Val2174Asp) c.5642T>A (p.Val1881Asp) c.5378T>A (p.Val1793Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.*38+9797A>T (n.*38+9797A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325423T>C | CA382554893 | ATM,C11orf65 | c.6686T>C (p.Val2229Ala) c.*6157T>C (n.*6157T>C) n.1105T>C n.1443T>C n.1104T>C n.8170T>C n.1910T>C n.2400T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.2901T>C c.641-16352A>G (n.641-16352A>G) n.2090T>C c.2642T>C (p.Val881Ala) c.6521T>C (p.Val2174Ala) c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.5378T>C (p.Val1793Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.*38+9797A>G (n.*38+9797A>G) | |
11 | g.108325423T>G | CA382554894 | ATM,C11orf65 | c.6686T>G (p.Val2229Gly) c.*6157T>G (n.*6157T>G) n.1105T>G n.1443T>G n.1104T>G n.8170T>G n.1910T>G n.2400T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.2901T>G c.641-16352A>C (n.641-16352A>C) n.2090T>G c.2642T>G (p.Val881Gly) c.6521T>G (p.Val2174Gly) c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.5378T>G (p.Val1793Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.*38+9797A>C (n.*38+9797A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325423T= | CA1998807800 | ATM,C11orf65 | c.6686T= (p.Val2229=) c.*6157T= (n.*6157T=) n.1105T= n.1443T= n.1104T= n.8170T= n.1910T= n.2400T= c.*1750T= (n.*1750T=) c.*1821T= (n.*1821T=) n.2901T= c.641-16352A= (n.641-16352A=) n.2090T= c.2642T= (p.Val881=) c.6521T= (p.Val2174=) c.5642T= (p.Val1881=) c.5378T= (p.Val1793=) c.1757T= (p.Val586=) c.*38+9797A= (n.*38+9797A=) | |
11 | g.108325424C>A | CA476745407 | ATM,C11orf65 | c.6687C>A (p.Val2229=) c.*6158C>A (n.*6158C>A) n.1106C>A n.1444C>A n.1105C>A n.8171C>A n.1911C>A n.2401C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.2902C>A c.641-16353G>T (n.641-16353G>T) n.2091C>A c.2643C>A (p.Val881=) c.6522C>A (p.Val2174=) c.5643C>A (p.Val1881=) c.5379C>A (p.Val1793=) c.1758C>A (p.Val586=) c.*38+9796G>T (n.*38+9796G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325424C= | CA1998807801 | ATM,C11orf65 | c.6687C= (p.Val2229=) c.*6158C= (n.*6158C=) n.1106C= n.1444C= n.1105C= n.8171C= n.1911C= n.2401C= c.*1751C= (n.*1751C=) c.*1822C= (n.*1822C=) n.2902C= c.641-16353G= (n.641-16353G=) n.2091C= c.2643C= (p.Val881=) c.6522C= (p.Val2174=) c.5643C= (p.Val1881=) c.5379C= (p.Val1793=) c.1758C= (p.Val586=) c.*38+9796G= (n.*38+9796G=) | |
11 | g.108325424C>G | CA476745405 | ATM,C11orf65 | c.6687C>G (p.Val2229=) c.*6158C>G (n.*6158C>G) n.1106C>G n.1444C>G n.1105C>G n.8171C>G n.1911C>G n.2401C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.2902C>G c.641-16353G>C (n.641-16353G>C) n.2091C>G c.2643C>G (p.Val881=) c.6522C>G (p.Val2174=) c.5643C>G (p.Val1881=) c.5379C>G (p.Val1793=) c.1758C>G (p.Val586=) c.*38+9796G>C (n.*38+9796G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325424C>T | CA476745410 | ATM,C11orf65 | c.6687C>T (p.Val2229=) c.*6158C>T (n.*6158C>T) n.1106C>T n.1444C>T n.1105C>T n.8171C>T n.1911C>T n.2401C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.2902C>T c.641-16353G>A (n.641-16353G>A) n.2091C>T c.2643C>T (p.Val881=) c.6522C>T (p.Val2174=) c.5643C>T (p.Val1881=) c.5379C>T (p.Val1793=) c.1758C>T (p.Val586=) c.*38+9796G>A (n.*38+9796G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325425A>C | CA382554896 | ATM,C11orf65 | c.6688A>C (p.Ile2230Leu) c.*6159A>C (n.*6159A>C) n.1107A>C n.1445A>C n.1106A>C n.8172A>C n.1912A>C n.2402A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.*1823A>C (n.*1823A>C) n.2903A>C c.641-16354T>G (n.641-16354T>G) n.2092A>C c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.6523A>C (p.Ile2175Leu) c.5644A>C (p.Ile1882Leu) c.5380A>C (p.Ile1794Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.*38+9795T>G (n.*38+9795T>G) | |
11 | g.108325425A>G | CA382554897 | ATM,C11orf65 | c.6688A>G (p.Ile2230Val) c.*6159A>G (n.*6159A>G) n.1107A>G n.1445A>G n.1106A>G n.8172A>G n.1912A>G n.2402A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) n.2903A>G c.641-16354T>C (n.641-16354T>C) n.2092A>G c.2644A>G (p.Ile882Val) c.6523A>G (p.Ile2175Val) c.5644A>G (p.Ile1882Val) c.5380A>G (p.Ile1794Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.*38+9795T>C (n.*38+9795T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108325425A>T | CA382554898 | ATM,C11orf65 | c.6688A>T (p.Ile2230Phe) c.*6159A>T (n.*6159A>T) n.1107A>T n.1445A>T n.1106A>T n.8172A>T n.1912A>T n.2402A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.*1823A>T (n.*1823A>T) n.2903A>T c.641-16354T>A (n.641-16354T>A) n.2092A>T c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.6523A>T (p.Ile2175Phe) c.5644A>T (p.Ile1882Phe) c.5380A>T (p.Ile1794Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.*38+9795T>A (n.*38+9795T>A) | ClinVar |
11 | g.108325426T>A | CA382554899 | ATM,C11orf65 | c.6689T>A (p.Ile2230Asn) c.*6160T>A (n.*6160T>A) n.1108T>A n.1446T>A n.1107T>A n.8173T>A n.1913T>A n.2403T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.2904T>A c.641-16355A>T (n.641-16355A>T) n.2093T>A c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.6524T>A (p.Ile2175Asn) c.5645T>A (p.Ile1882Asn) c.5381T>A (p.Ile1794Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.*38+9794A>T (n.*38+9794A>T) | dbSNP |
11 | g.108325426T>C | CA164714 | ATM,C11orf65 | c.6689T>C (p.Ile2230Thr) c.*6160T>C (n.*6160T>C) n.1108T>C n.1446T>C n.1107T>C n.8173T>C n.1913T>C n.2403T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.2904T>C c.641-16355A>G (n.641-16355A>G) n.2093T>C c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.6524T>C (p.Ile2175Thr) c.5645T>C (p.Ile1882Thr) c.5381T>C (p.Ile1794Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.*38+9794A>G (n.*38+9794A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325426T>G | CA382554900 | ATM,C11orf65 | c.6689T>G (p.Ile2230Ser) c.*6160T>G (n.*6160T>G) n.1108T>G n.1446T>G n.1107T>G n.8173T>G n.1913T>G n.2403T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.2904T>G c.641-16355A>C (n.641-16355A>C) n.2093T>G c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.6524T>G (p.Ile2175Ser) c.5645T>G (p.Ile1882Ser) c.5381T>G (p.Ile1794Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.*38+9794A>C (n.*38+9794A>C) | |
11 | g.108325426T= | CA1998807802 | ATM,C11orf65 | c.6689T= (p.Ile2230=) c.*6160T= (n.*6160T=) n.1108T= n.1446T= n.1107T= n.8173T= n.1913T= n.2403T= c.*1753T= (n.*1753T=) c.*1824T= (n.*1824T=) n.2904T= c.641-16355A= (n.641-16355A=) n.2093T= c.2645T= (p.Ile882=) c.6524T= (p.Ile2175=) c.5645T= (p.Ile1882=) c.5381T= (p.Ile1794=) c.1760T= (p.Ile587=) c.*38+9794A= (n.*38+9794A=) | |
11 | g.108325428_108325429insCTTTT | CA2580083054 | ATM,C11orf65 | c.6691_6692insCTTTT (p.Leu2231SerfsTer6) c.*6162_*6163insCTTTT (n.*6162_*6163insCTTTT) n.1110_1111insCTTTT n.1448_1449insCTTTT n.1109_1110insCTTTT n.8175_8176insCTTTT n.1915_1916insCTTTT n.2405_2406insCTTTT c.*1755_*1756insCTTTT (n.*1755_*1756insCTTTT) c.*1826_*1827insCTTTT (n.*1826_*1827insCTTTT) n.2906_2907insCTTTT c.641-16355_641-16354insAGAAA (n.641-16355_641-16354insAGAAA) n.2095_2096insCTTTT c.2647_2648insCTTTT (p.Leu883SerfsTer6) c.6526_6527insCTTTT (p.Leu2176SerfsTer6) c.5647_5648insCTTTT (p.Leu1883SerfsTer6) c.5383_5384insCTTTT (p.Leu1795SerfsTer6) c.1762_1763insCTTTT (p.Leu588SerfsTer6) c.*38+9794_*38+9795insAGAAA (n.*38+9794_*38+9795insAGAAA) | ClinVar |
11 | g.108325429dup | CA2840865951 | ATM,C11orf65 | c.6692dup (p.Leu2231PhefsTer18) c.*6163dup (n.*6163dup) n.1111dup n.1449dup n.1110dup n.8176dup n.1916dup n.2406dup c.*1756dup (n.*1756dup) c.*1827dup (n.*1827dup) n.2907dup c.641-16355dup (n.641-16355dup) n.2096dup c.2648dup (p.Leu883PhefsTer18) c.6527dup (p.Leu2176PhefsTer18) c.5648dup (p.Leu1883PhefsTer18) c.5384dup (p.Leu1795PhefsTer18) c.1763dup (p.Leu588PhefsTer18) c.*38+9794dup (n.*38+9794dup) | |
11 | g.108325429del | CA476745412 | ATM,C11orf65 | c.6692del (p.Leu2231TrpfsTer4) c.*6163del (n.*6163del) n.1111del n.1449del n.1110del n.8176del n.1916del n.2406del c.*1756del (n.*1756del) c.*1827del (n.*1827del) n.2907del c.641-16355del (n.641-16355del) n.2096del c.2648del (p.Leu883TrpfsTer4) c.6527del (p.Leu2176TrpfsTer4) c.5648del (p.Leu1883TrpfsTer4) c.5384del (p.Leu1795TrpfsTer4) c.1763del (p.Leu588TrpfsTer4) c.*38+9794del (n.*38+9794del) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108325427T>A | CA476745414 | ATM,C11orf65 | c.6690T>A (p.Ile2230=) c.*6161T>A (n.*6161T>A) n.1109T>A n.1447T>A n.1108T>A n.8174T>A n.1914T>A n.2404T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.2905T>A c.641-16356A>T (n.641-16356A>T) n.2094T>A c.2646T>A (p.Ile882=) c.6525T>A (p.Ile2175=) c.5646T>A (p.Ile1882=) c.5382T>A (p.Ile1794=) c.1761T>A (p.Ile587=) c.*38+9793A>T (n.*38+9793A>T) | |
11 | g.108325427T>C | CA476745417 | ATM,C11orf65 | c.6690T>C (p.Ile2230=) c.*6161T>C (n.*6161T>C) n.1109T>C n.1447T>C n.1108T>C n.8174T>C n.1914T>C n.2404T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.2905T>C c.641-16356A>G (n.641-16356A>G) n.2094T>C c.2646T>C (p.Ile882=) c.6525T>C (p.Ile2175=) c.5646T>C (p.Ile1882=) c.5382T>C (p.Ile1794=) c.1761T>C (p.Ile587=) c.*38+9793A>G (n.*38+9793A>G) | |
11 | g.108325427T>G | CA382554901 | ATM,C11orf65 | c.6690T>G (p.Ile2230Met) c.*6161T>G (n.*6161T>G) n.1109T>G n.1447T>G n.1108T>G n.8174T>G n.1914T>G n.2404T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.2905T>G c.641-16356A>C (n.641-16356A>C) n.2094T>G c.2646T>G (p.Ile882Met) c.6525T>G (p.Ile2175Met) c.5646T>G (p.Ile1882Met) c.5382T>G (p.Ile1794Met) c.1761T>G (p.Ile587Met) c.*38+9793A>C (n.*38+9793A>C) | |
11 | g.108325428T>A | CA382554902 | ATM,C11orf65 | c.6691T>A (p.Leu2231Met) c.*6162T>A (n.*6162T>A) n.1110T>A n.1448T>A n.1109T>A n.8175T>A n.1915T>A n.2405T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.2906T>A c.641-16357A>T (n.641-16357A>T) n.2095T>A c.2647T>A (p.Leu883Met) c.6526T>A (p.Leu2176Met) c.5647T>A (p.Leu1883Met) c.5383T>A (p.Leu1795Met) c.1762T>A (p.Leu588Met) c.*38+9792A>T (n.*38+9792A>T) | |
11 | g.108325428T>C | CA476745420 | ATM,C11orf65 | c.6691T>C (p.Leu2231=) c.*6162T>C (n.*6162T>C) n.1110T>C n.1448T>C n.1109T>C n.8175T>C n.1915T>C n.2405T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.2906T>C c.641-16357A>G (n.641-16357A>G) n.2095T>C c.2647T>C (p.Leu883=) c.6526T>C (p.Leu2176=) c.5647T>C (p.Leu1883=) c.5383T>C (p.Leu1795=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.*38+9792A>G (n.*38+9792A>G) | |
11 | g.108325428T>G | CA382554903 | ATM,C11orf65 | c.6691T>G (p.Leu2231Val) c.*6162T>G (n.*6162T>G) n.1110T>G n.1448T>G n.1109T>G n.8175T>G n.1915T>G n.2405T>G c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.2906T>G c.641-16357A>C (n.641-16357A>C) n.2095T>G c.2647T>G (p.Leu883Val) c.6526T>G (p.Leu2176Val) c.5647T>G (p.Leu1883Val) c.5383T>G (p.Leu1795Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.*38+9792A>C (n.*38+9792A>C) | dbSNP |
11 | g.108325429T>A | CA382554904 | ATM,C11orf65 | c.6692T>A (p.Leu2231Ter) c.*6163T>A (n.*6163T>A) n.1111T>A n.1449T>A n.1110T>A n.8176T>A n.1916T>A n.2406T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.2907T>A c.641-16358A>T (n.641-16358A>T) n.2096T>A c.2648T>A (p.Leu883Ter) c.6527T>A (p.Leu2176Ter) c.5648T>A (p.Leu1883Ter) c.5384T>A (p.Leu1795Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.*38+9791A>T (n.*38+9791A>T) | |
11 | g.108325429T>C | CA382554905 | ATM,C11orf65 | c.6692T>C (p.Leu2231Ser) c.*6163T>C (n.*6163T>C) n.1111T>C n.1449T>C n.1110T>C n.8176T>C n.1916T>C n.2406T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.2907T>C c.641-16358A>G (n.641-16358A>G) n.2096T>C c.2648T>C (p.Leu883Ser) c.6527T>C (p.Leu2176Ser) c.5648T>C (p.Leu1883Ser) c.5384T>C (p.Leu1795Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.*38+9791A>G (n.*38+9791A>G) | |
11 | g.108325429T>G | CA382554906 | ATM,C11orf65 | c.6692T>G (p.Leu2231Trp) c.*6163T>G (n.*6163T>G) n.1111T>G n.1449T>G n.1110T>G n.8176T>G n.1916T>G n.2406T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.2907T>G c.641-16358A>C (n.641-16358A>C) n.2096T>G c.2648T>G (p.Leu883Trp) c.6527T>G (p.Leu2176Trp) c.5648T>G (p.Leu1883Trp) c.5384T>G (p.Leu1795Trp) c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.*38+9791A>C (n.*38+9791A>C) | |
11 | g.108325430G>A | CA476745422 | ATM,C11orf65 | c.6693G>A (p.Leu2231=) c.*6164G>A (n.*6164G>A) n.1112G>A n.1450G>A n.1111G>A n.8177G>A n.1917G>A n.2407G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.2908G>A c.641-16359C>T (n.641-16359C>T) n.2097G>A c.2649G>A (p.Leu883=) c.6528G>A (p.Leu2176=) c.5649G>A (p.Leu1883=) c.5385G>A (p.Leu1795=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.*38+9790C>T (n.*38+9790C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325430G>C | CA382554908 | ATM,C11orf65 | c.6693G>C (p.Leu2231Phe) c.*6164G>C (n.*6164G>C) n.1112G>C n.1450G>C n.1111G>C n.8177G>C n.1917G>C n.2407G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.2908G>C c.641-16359C>G (n.641-16359C>G) n.2097G>C c.2649G>C (p.Leu883Phe) c.6528G>C (p.Leu2176Phe) c.5649G>C (p.Leu1883Phe) c.5385G>C (p.Leu1795Phe) c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.*38+9790C>G (n.*38+9790C>G) | dbSNP |
11 | g.108325430G>T | CA382554907 | ATM,C11orf65 | c.6693G>T (p.Leu2231Phe) c.*6164G>T (n.*6164G>T) n.1112G>T n.1450G>T n.1111G>T n.8177G>T n.1917G>T n.2407G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.2908G>T c.641-16359C>A (n.641-16359C>A) n.2097G>T c.2649G>T (p.Leu883Phe) c.6528G>T (p.Leu2176Phe) c.5649G>T (p.Leu1883Phe) c.5385G>T (p.Leu1795Phe) c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.*38+9790C>A (n.*38+9790C>A) | dbSNP |
11 | g.108325431G>A | CA382554909 | ATM,C11orf65 | c.6694G>A (p.Glu2232Lys) c.*6165G>A (n.*6165G>A) n.1113G>A n.1451G>A n.1112G>A n.8178G>A n.1918G>A n.2408G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) n.2909G>A c.641-16360C>T (n.641-16360C>T) n.2098G>A c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.6529G>A (p.Glu2177Lys) c.5650G>A (p.Glu1884Lys) c.5386G>A (p.Glu1796Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*38+9789C>T (n.*38+9789C>T) | dbSNP |
11 | g.108325431G>C | CA382554910 | ATM,C11orf65 | c.6694G>C (p.Glu2232Gln) c.*6165G>C (n.*6165G>C) n.1113G>C n.1451G>C n.1112G>C n.8178G>C n.1918G>C n.2408G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) n.2909G>C c.641-16360C>G (n.641-16360C>G) n.2098G>C c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.6529G>C (p.Glu2177Gln) c.5650G>C (p.Glu1884Gln) c.5386G>C (p.Glu1796Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*38+9789C>G (n.*38+9789C>G) | dbSNP |
11 | g.108325431G>T | CA382554911 | ATM,C11orf65 | c.6694G>T (p.Glu2232Ter) c.*6165G>T (n.*6165G>T) n.1113G>T n.1451G>T n.1112G>T n.8178G>T n.1918G>T n.2408G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) n.2909G>T c.641-16360C>A (n.641-16360C>A) n.2098G>T c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.6529G>T (p.Glu2177Ter) c.5650G>T (p.Glu1884Ter) c.5386G>T (p.Glu1796Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*38+9789C>A (n.*38+9789C>A) | dbSNP |
11 | g.108325432del | CA2695198974 | ATM,C11orf65 | c.6695del (p.Glu2232GlyfsTer3) c.*6166del (n.*6166del) n.1114del n.1452del n.1113del n.8179del n.1919del n.2409del c.*1759del (n.*1759del) c.*1830del (n.*1830del) n.2910del c.641-16361del (n.641-16361del) n.2099del c.2651del (p.Glu884GlyfsTer3) c.6530del (p.Glu2177GlyfsTer3) c.5651del (p.Glu1884GlyfsTer3) c.5387del (p.Glu1796GlyfsTer3) c.1766del (p.Glu589GlyfsTer3) c.*38+9788del (n.*38+9788del) | ClinVar |
11 | g.108325432A>C | CA382554912 | ATM,C11orf65 | c.6695A>C (p.Glu2232Ala) c.*6166A>C (n.*6166A>C) n.1114A>C n.1452A>C n.1113A>C n.8179A>C n.1919A>C n.2409A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.2910A>C c.641-16361T>G (n.641-16361T>G) n.2099A>C c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.6530A>C (p.Glu2177Ala) c.5651A>C (p.Glu1884Ala) c.5387A>C (p.Glu1796Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*38+9788T>G (n.*38+9788T>G) | |
11 | g.108325432A>G | CA382554913 | ATM,C11orf65 | c.6695A>G (p.Glu2232Gly) c.*6166A>G (n.*6166A>G) n.1114A>G n.1452A>G n.1113A>G n.8179A>G n.1919A>G n.2409A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.2910A>G c.641-16361T>C (n.641-16361T>C) n.2099A>G c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.6530A>G (p.Glu2177Gly) c.5651A>G (p.Glu1884Gly) c.5387A>G (p.Glu1796Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*38+9788T>C (n.*38+9788T>C) | dbSNP |
11 | g.108325432A>T | CA382554914 | ATM,C11orf65 | c.6695A>T (p.Glu2232Val) c.*6166A>T (n.*6166A>T) n.1114A>T n.1452A>T n.1113A>T n.8179A>T n.1919A>T n.2409A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.2910A>T c.641-16361T>A (n.641-16361T>A) n.2099A>T c.2651A>T (p.Glu884Val) c.6530A>T (p.Glu2177Val) c.5651A>T (p.Glu1884Val) c.5387A>T (p.Glu1796Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*38+9788T>A (n.*38+9788T>A) | dbSNP |
11 | g.108325433G>A | CA476745430 | ATM,C11orf65 | c.6696G>A (p.Glu2232=) c.*6167G>A (n.*6167G>A) n.1115G>A n.1453G>A n.1114G>A n.8180G>A n.1920G>A n.2410G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.2911G>A c.641-16362C>T (n.641-16362C>T) n.2100G>A c.2652G>A (p.Glu884=) c.6531G>A (p.Glu2177=) c.5652G>A (p.Glu1884=) c.5388G>A (p.Glu1796=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.*38+9787C>T (n.*38+9787C>T) | |
11 | g.108325433G>C | CA382554915 | ATM,C11orf65 | c.6696G>C (p.Glu2232Asp) c.*6167G>C (n.*6167G>C) n.1115G>C n.1453G>C n.1114G>C n.8180G>C n.1920G>C n.2410G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.2911G>C c.641-16362C>G (n.641-16362C>G) n.2100G>C c.2652G>C (p.Glu884Asp) c.6531G>C (p.Glu2177Asp) c.5652G>C (p.Glu1884Asp) c.5388G>C (p.Glu1796Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*38+9787C>G (n.*38+9787C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325433G= | CA1998807803 | ATM,C11orf65 | c.6696G= (p.Glu2232=) c.*6167G= (n.*6167G=) n.1115G= n.1453G= n.1114G= n.8180G= n.1920G= n.2410G= c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1831G= (n.*1831G=) n.2911G= c.641-16362C= (n.641-16362C=) n.2100G= c.2652G= (p.Glu884=) c.6531G= (p.Glu2177=) c.5652G= (p.Glu1884=) c.5388G= (p.Glu1796=) c.1767G= (p.Glu589=) c.*38+9787C= (n.*38+9787C=) | |
11 | g.108325433G>T | CA382554916 | ATM,C11orf65 | c.6696G>T (p.Glu2232Asp) c.*6167G>T (n.*6167G>T) n.1115G>T n.1453G>T n.1114G>T n.8180G>T n.1920G>T n.2410G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.2911G>T c.641-16362C>A (n.641-16362C>A) n.2100G>T c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.6531G>T (p.Glu2177Asp) c.5652G>T (p.Glu1884Asp) c.5388G>T (p.Glu1796Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*38+9787C>A (n.*38+9787C>A) | |
11 | g.108325434A= | CA1998807804 | ATM,C11orf65 | c.6697A= (p.Ile2233=) c.*6168A= (n.*6168A=) n.1116A= n.1454A= n.1115A= n.8181A= n.1921A= n.2411A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.*1832A= (n.*1832A=) n.2912A= c.641-16363T= (n.641-16363T=) n.2101A= c.2653A= (p.Ile885=) c.6532A= (p.Ile2178=) c.5653A= (p.Ile1885=) c.5389A= (p.Ile1797=) c.1768A= (p.Ile590=) c.*38+9786T= (n.*38+9786T=) | |
11 | g.108325434A>C | CA382554918 | ATM,C11orf65 | c.6697A>C (p.Ile2233Leu) c.*6168A>C (n.*6168A>C) n.1116A>C n.1454A>C n.1115A>C n.8181A>C n.1921A>C n.2411A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.2912A>C c.641-16363T>G (n.641-16363T>G) n.2101A>C c.2653A>C (p.Ile885Leu) c.6532A>C (p.Ile2178Leu) c.5653A>C (p.Ile1885Leu) c.5389A>C (p.Ile1797Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*38+9786T>G (n.*38+9786T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325434A>G | CA382554922 | ATM,C11orf65 | c.6697A>G (p.Ile2233Val) c.*6168A>G (n.*6168A>G) n.1116A>G n.1454A>G n.1115A>G n.8181A>G n.1921A>G n.2411A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.2912A>G c.641-16363T>C (n.641-16363T>C) n.2101A>G c.2653A>G (p.Ile885Val) c.6532A>G (p.Ile2178Val) c.5653A>G (p.Ile1885Val) c.5389A>G (p.Ile1797Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*38+9786T>C (n.*38+9786T>C) | dbSNP |
11 | g.108325434A>T | CA382554920 | ATM,C11orf65 | c.6697A>T (p.Ile2233Phe) c.*6168A>T (n.*6168A>T) n.1116A>T n.1454A>T n.1115A>T n.8181A>T n.1921A>T n.2411A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.2912A>T c.641-16363T>A (n.641-16363T>A) n.2101A>T c.2653A>T (p.Ile885Phe) c.6532A>T (p.Ile2178Phe) c.5653A>T (p.Ile1885Phe) c.5389A>T (p.Ile1797Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*38+9786T>A (n.*38+9786T>A) | dbSNP |
11 | g.108325435del | CA2739265995 | ATM,C11orf65 | c.6698del (p.Ile2233ThrfsTer2) c.*6169del (n.*6169del) n.1117del n.1455del n.1116del n.8182del n.1922del n.2412del c.*1762del (n.*1762del) c.*1833del (n.*1833del) n.2913del c.641-16364del (n.641-16364del) n.2102del c.2654del (p.Ile885ThrfsTer2) c.6533del (p.Ile2178ThrfsTer2) c.5654del (p.Ile1885ThrfsTer2) c.5390del (p.Ile1797ThrfsTer2) c.1769del (p.Ile590ThrfsTer2) c.*38+9785del (n.*38+9785del) | ClinVar |
11 | g.108325435T>A | CA382554925 | ATM,C11orf65 | c.6698T>A (p.Ile2233Asn) c.*6169T>A (n.*6169T>A) n.1117T>A n.1455T>A n.1116T>A n.8182T>A n.1922T>A n.2412T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.2913T>A c.641-16364A>T (n.641-16364A>T) n.2102T>A c.2654T>A (p.Ile885Asn) c.6533T>A (p.Ile2178Asn) c.5654T>A (p.Ile1885Asn) c.5390T>A (p.Ile1797Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*38+9785A>T (n.*38+9785A>T) | |
11 | g.108325435T>C | CA382554927 | ATM,C11orf65 | c.6698T>C (p.Ile2233Thr) c.*6169T>C (n.*6169T>C) n.1117T>C n.1455T>C n.1116T>C n.8182T>C n.1922T>C n.2412T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.2913T>C c.641-16364A>G (n.641-16364A>G) n.2102T>C c.2654T>C (p.Ile885Thr) c.6533T>C (p.Ile2178Thr) c.5654T>C (p.Ile1885Thr) c.5390T>C (p.Ile1797Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*38+9785A>G (n.*38+9785A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325435T>G | CA382554929 | ATM,C11orf65 | c.6698T>G (p.Ile2233Ser) c.*6169T>G (n.*6169T>G) n.1117T>G n.1455T>G n.1116T>G n.8182T>G n.1922T>G n.2412T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.2913T>G c.641-16364A>C (n.641-16364A>C) n.2102T>G c.2654T>G (p.Ile885Ser) c.6533T>G (p.Ile2178Ser) c.5654T>G (p.Ile1885Ser) c.5390T>G (p.Ile1797Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*38+9785A>C (n.*38+9785A>C) | dbSNP |
11 | g.108325435_108325436delinsTC | CA1998807805 | ATM,C11orf65 | c.6698_6699delinsTC (p.Ile2233=) c.*6169_*6170delinsTC (n.*6169_*6170delinsTC) n.1117_1118delinsTC n.1455_1456delinsTC n.1116_1117delinsTC n.8182_8183delinsTC n.1922_1923delinsTC n.2412_2413delinsTC c.*1762_*1763delinsTC (n.*1762_*1763delinsTC) c.*1833_*1834delinsTC (n.*1833_*1834delinsTC) n.2913_2914delinsTC c.641-16365_641-16364delinsGA (n.641-16365_641-16364delinsGA) n.2102_2103delinsTC c.2654_2655delinsTC (p.Ile885=) c.6533_6534delinsTC (p.Ile2178=) c.5654_5655delinsTC (p.Ile1885=) c.5390_5391delinsTC (p.Ile1797=) c.1769_1770delinsTC (p.Ile590=) c.*38+9784_*38+9785delinsGA (n.*38+9784_*38+9785delinsGA) | |
11 | g.108325436C>A | CA476745437 | ATM,C11orf65 | c.6699C>A (p.Ile2233=) c.*6170C>A (n.*6170C>A) n.1118C>A n.1456C>A n.1117C>A n.8183C>A n.1923C>A n.2413C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.2914C>A c.641-16365G>T (n.641-16365G>T) n.2103C>A c.2655C>A (p.Ile885=) c.6534C>A (p.Ile2178=) c.5655C>A (p.Ile1885=) c.5391C>A (p.Ile1797=) c.1770C>A (p.Ile590=) c.*38+9784G>T (n.*38+9784G>T) | dbSNP |
11 | g.108325436C= | CA1998807806 | ATM,C11orf65 | c.6699C= (p.Ile2233=) c.*6170C= (n.*6170C=) n.1118C= n.1456C= n.1117C= n.8183C= n.1923C= n.2413C= c.*1763C= (n.*1763C=) c.*1834C= (n.*1834C=) n.2914C= c.641-16365G= (n.641-16365G=) n.2103C= c.2655C= (p.Ile885=) c.6534C= (p.Ile2178=) c.5655C= (p.Ile1885=) c.5391C= (p.Ile1797=) c.1770C= (p.Ile590=) c.*38+9784G= (n.*38+9784G=) | |
11 | g.108325436C>G | CA382554931 | ATM,C11orf65 | c.6699C>G (p.Ile2233Met) c.*6170C>G (n.*6170C>G) n.1118C>G n.1456C>G n.1117C>G n.8183C>G n.1923C>G n.2413C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.2914C>G c.641-16365G>C (n.641-16365G>C) n.2103C>G c.2655C>G (p.Ile885Met) c.6534C>G (p.Ile2178Met) c.5655C>G (p.Ile1885Met) c.5391C>G (p.Ile1797Met) c.1770C>G (p.Ile590Met) c.*38+9784G>C (n.*38+9784G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325436C>T | CA476745440 | ATM,C11orf65 | c.6699C>T (p.Ile2233=) c.*6170C>T (n.*6170C>T) n.1118C>T n.1456C>T n.1117C>T n.8183C>T n.1923C>T n.2413C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.2914C>T c.641-16365G>A (n.641-16365G>A) n.2103C>T c.2655C>T (p.Ile885=) c.6534C>T (p.Ile2178=) c.5655C>T (p.Ile1885=) c.5391C>T (p.Ile1797=) c.1770C>T (p.Ile590=) c.*38+9784G>A (n.*38+9784G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325437del | CA916080489 | ATM,C11orf65 | c.6700del (p.Leu2234Ter) c.*6171del (n.*6171del) n.1119del n.1457del n.1118del n.8184del n.1924del n.2414del c.*1764del (n.*1764del) c.*1835del (n.*1835del) n.2915del c.641-16365del (n.641-16365del) n.2104del c.2656del (p.Leu886Ter) c.6535del (p.Leu2179Ter) c.5656del (p.Leu1886Ter) c.5392del (p.Leu1798Ter) c.1771del (p.Leu591Ter) c.*38+9784del (n.*38+9784del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325437C>A | CA382554933 | ATM,C11orf65 | c.6700C>A (p.Leu2234Met) c.*6171C>A (n.*6171C>A) n.1119C>A n.1457C>A n.1118C>A n.8184C>A n.1924C>A n.2414C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.2915C>A c.641-16366G>T (n.641-16366G>T) n.2104C>A c.2656C>A (p.Leu886Met) c.6535C>A (p.Leu2179Met) c.5656C>A (p.Leu1886Met) c.5392C>A (p.Leu1798Met) c.1771C>A (p.Leu591Met) c.*38+9783G>T (n.*38+9783G>T) | dbSNP |
11 | g.108325437C= | CA1998807807 | ATM,C11orf65 | c.6700C= (p.Leu2234=) c.*6171C= (n.*6171C=) n.1119C= n.1457C= n.1118C= n.8184C= n.1924C= n.2414C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1835C= (n.*1835C=) n.2915C= c.641-16366G= (n.641-16366G=) n.2104C= c.2656C= (p.Leu886=) c.6535C= (p.Leu2179=) c.5656C= (p.Leu1886=) c.5392C= (p.Leu1798=) c.1771C= (p.Leu591=) c.*38+9783G= (n.*38+9783G=) | |
11 | g.108325437C>G | CA382554938 | ATM,C11orf65 | c.6700C>G (p.Leu2234Val) c.*6171C>G (n.*6171C>G) n.1119C>G n.1457C>G n.1118C>G n.8184C>G n.1924C>G n.2414C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.2915C>G c.641-16366G>C (n.641-16366G>C) n.2104C>G c.2656C>G (p.Leu886Val) c.6535C>G (p.Leu2179Val) c.5656C>G (p.Leu1886Val) c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.*38+9783G>C (n.*38+9783G>C) | dbSNP |
11 | g.108325437C>T | CA196058 | ATM,C11orf65 | c.6700C>T (p.Leu2234=) c.*6171C>T (n.*6171C>T) n.1119C>T n.1457C>T n.1118C>T n.8184C>T n.1924C>T n.2414C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.2915C>T c.641-16366G>A (n.641-16366G>A) n.2104C>T c.2656C>T (p.Leu886=) c.6535C>T (p.Leu2179=) c.5656C>T (p.Leu1886=) c.5392C>T (p.Leu1798=) c.1771C>T (p.Leu591=) c.*38+9783G>A (n.*38+9783G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325438T>A | CA382554940 | ATM,C11orf65 | c.6701T>A (p.Leu2234Gln) c.*6172T>A (n.*6172T>A) n.1120T>A n.1458T>A n.1119T>A n.8185T>A n.1925T>A n.2415T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.2916T>A c.641-16367A>T (n.641-16367A>T) n.2105T>A c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.6536T>A (p.Leu2179Gln) c.5657T>A (p.Leu1886Gln) c.5393T>A (p.Leu1798Gln) c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.*38+9782A>T (n.*38+9782A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325438T>C | CA382554942 | ATM,C11orf65 | c.6701T>C (p.Leu2234Pro) c.*6172T>C (n.*6172T>C) n.1120T>C n.1458T>C n.1119T>C n.8185T>C n.1925T>C n.2415T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.2916T>C c.641-16367A>G (n.641-16367A>G) n.2105T>C c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.6536T>C (p.Leu2179Pro) c.5657T>C (p.Leu1886Pro) c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.*38+9782A>G (n.*38+9782A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325438T>G | CA382554944 | ATM,C11orf65 | c.6701T>G (p.Leu2234Arg) c.*6172T>G (n.*6172T>G) n.1120T>G n.1458T>G n.1119T>G n.8185T>G n.1925T>G n.2415T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.2916T>G c.641-16367A>C (n.641-16367A>C) n.2105T>G c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.6536T>G (p.Leu2179Arg) c.5657T>G (p.Leu1886Arg) c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.*38+9782A>C (n.*38+9782A>C) | |
11 | g.108325438T= | CA1998807808 | ATM,C11orf65 | c.6701T= (p.Leu2234=) c.*6172T= (n.*6172T=) n.1120T= n.1458T= n.1119T= n.8185T= n.1925T= n.2415T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.2916T= c.641-16367A= (n.641-16367A=) n.2105T= c.2657T= (p.Leu886=) c.6536T= (p.Leu2179=) c.5657T= (p.Leu1886=) c.5393T= (p.Leu1798=) c.1772T= (p.Leu591=) c.*38+9782A= (n.*38+9782A=) | |
11 | g.108325439G>A | CA476745457 | ATM,C11orf65 | c.6702G>A (p.Leu2234=) c.*6173G>A (n.*6173G>A) n.1121G>A n.1459G>A n.1120G>A n.8186G>A n.1926G>A n.2416G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.2917G>A c.641-16368C>T (n.641-16368C>T) n.2106G>A c.2658G>A (p.Leu886=) c.6537G>A (p.Leu2179=) c.5658G>A (p.Leu1886=) c.5394G>A (p.Leu1798=) c.1773G>A (p.Leu591=) c.*38+9781C>T (n.*38+9781C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325439G>C | CA476745452 | ATM,C11orf65 | c.6702G>C (p.Leu2234=) c.*6173G>C (n.*6173G>C) n.1121G>C n.1459G>C n.1120G>C n.8186G>C n.1926G>C n.2416G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.2917G>C c.641-16368C>G (n.641-16368C>G) n.2106G>C c.2658G>C (p.Leu886=) c.6537G>C (p.Leu2179=) c.5658G>C (p.Leu1886=) c.5394G>C (p.Leu1798=) c.1773G>C (p.Leu591=) c.*38+9781C>G (n.*38+9781C>G) | dbSNP |
11 | g.108325439G>T | CA476745454 | ATM,C11orf65 | c.6702G>T (p.Leu2234=) c.*6173G>T (n.*6173G>T) n.1121G>T n.1459G>T n.1120G>T n.8186G>T n.1926G>T n.2416G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.2917G>T c.641-16368C>A (n.641-16368C>A) n.2106G>T c.2658G>T (p.Leu886=) c.6537G>T (p.Leu2179=) c.5658G>T (p.Leu1886=) c.5394G>T (p.Leu1798=) c.1773G>T (p.Leu591=) c.*38+9781C>A (n.*38+9781C>A) | dbSNP |
11 | g.108325440A= | CA1998807809 | ATM,C11orf65 | c.6703A= (p.Met2235=) c.*6174A= (n.*6174A=) n.1122A= n.1460A= n.1121A= n.8187A= n.1927A= n.2417A= c.*1767A= (n.*1767A=) c.*1838A= (n.*1838A=) n.2918A= c.641-16369T= (n.641-16369T=) n.2107A= c.2659A= (p.Met887=) c.6538A= (p.Met2180=) c.5659A= (p.Met1887=) c.5395A= (p.Met1799=) c.1774A= (p.Met592=) c.*38+9780T= (n.*38+9780T=) | |
11 | g.108325440A>C | CA382554947 | ATM,C11orf65 | c.6703A>C (p.Met2235Leu) c.*6174A>C (n.*6174A>C) n.1122A>C n.1460A>C n.1121A>C n.8187A>C n.1927A>C n.2417A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.2918A>C c.641-16369T>G (n.641-16369T>G) n.2107A>C c.2659A>C (p.Met887Leu) c.6538A>C (p.Met2180Leu) c.5659A>C (p.Met1887Leu) c.5395A>C (p.Met1799Leu) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.*38+9780T>G (n.*38+9780T>G) | |
11 | g.108325440A>G | CA6265997 | ATM,C11orf65 | c.6703A>G (p.Met2235Val) c.*6174A>G (n.*6174A>G) n.1122A>G n.1460A>G n.1121A>G n.8187A>G n.1927A>G n.2417A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.2918A>G c.641-16369T>C (n.641-16369T>C) n.2107A>G c.2659A>G (p.Met887Val) c.6538A>G (p.Met2180Val) c.5659A>G (p.Met1887Val) c.5395A>G (p.Met1799Val) c.1774A>G (p.Met592Val) c.*38+9780T>C (n.*38+9780T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325440A>T | CA382554951 | ATM,C11orf65 | c.6703A>T (p.Met2235Leu) c.*6174A>T (n.*6174A>T) n.1122A>T n.1460A>T n.1121A>T n.8187A>T n.1927A>T n.2417A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.2918A>T c.641-16369T>A (n.641-16369T>A) n.2107A>T c.2659A>T (p.Met887Leu) c.6538A>T (p.Met2180Leu) c.5659A>T (p.Met1887Leu) c.5395A>T (p.Met1799Leu) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.*38+9780T>A (n.*38+9780T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325441T>A | CA382554955 | ATM,C11orf65 | c.6704T>A (p.Met2235Lys) c.*6175T>A (n.*6175T>A) n.1123T>A n.1461T>A n.1122T>A n.8188T>A n.1928T>A n.2418T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.2919T>A c.641-16370A>T (n.641-16370A>T) n.2108T>A c.2660T>A (p.Met887Lys) c.6539T>A (p.Met2180Lys) c.5660T>A (p.Met1887Lys) c.5396T>A (p.Met1799Lys) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.*38+9779A>T (n.*38+9779A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108325441T>C | CA382554956 | ATM,C11orf65 | c.6704T>C (p.Met2235Thr) c.*6175T>C (n.*6175T>C) n.1123T>C n.1461T>C n.1122T>C n.8188T>C n.1928T>C n.2418T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.2919T>C c.641-16370A>G (n.641-16370A>G) n.2108T>C c.2660T>C (p.Met887Thr) c.6539T>C (p.Met2180Thr) c.5660T>C (p.Met1887Thr) c.5396T>C (p.Met1799Thr) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.*38+9779A>G (n.*38+9779A>G) | ClinVar |
11 | g.108325441T>G | CA382554958 | ATM,C11orf65 | c.6704T>G (p.Met2235Arg) c.*6175T>G (n.*6175T>G) n.1123T>G n.1461T>G n.1122T>G n.8188T>G n.1928T>G n.2418T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.2919T>G c.641-16370A>C (n.641-16370A>C) n.2108T>G c.2660T>G (p.Met887Arg) c.6539T>G (p.Met2180Arg) c.5660T>G (p.Met1887Arg) c.5396T>G (p.Met1799Arg) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.*38+9779A>C (n.*38+9779A>C) | |
11 | g.108325442G>A | CA382554961 | ATM,C11orf65 | c.6705G>A (p.Met2235Ile) c.*6176G>A (n.*6176G>A) n.1124G>A n.1462G>A n.1123G>A n.8189G>A n.1929G>A n.2419G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.2920G>A c.641-16371C>T (n.641-16371C>T) n.2109G>A c.2661G>A (p.Met887Ile) c.6540G>A (p.Met2180Ile) c.5661G>A (p.Met1887Ile) c.5397G>A (p.Met1799Ile) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.*38+9778C>T (n.*38+9778C>T) | dbSNP |
11 | g.108325442G>C | CA382554964 | ATM,C11orf65 | c.6705G>C (p.Met2235Ile) c.*6176G>C (n.*6176G>C) n.1124G>C n.1462G>C n.1123G>C n.8189G>C n.1929G>C n.2419G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.2920G>C c.641-16371C>G (n.641-16371C>G) n.2109G>C c.2661G>C (p.Met887Ile) c.6540G>C (p.Met2180Ile) c.5661G>C (p.Met1887Ile) c.5397G>C (p.Met1799Ile) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.*38+9778C>G (n.*38+9778C>G) | dbSNP |
11 | g.108325442G>T | CA382554966 | ATM,C11orf65 | c.6705G>T (p.Met2235Ile) c.*6176G>T (n.*6176G>T) n.1124G>T n.1462G>T n.1123G>T n.8189G>T n.1929G>T n.2419G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.2920G>T c.641-16371C>A (n.641-16371C>A) n.2109G>T c.2661G>T (p.Met887Ile) c.6540G>T (p.Met2180Ile) c.5661G>T (p.Met1887Ile) c.5397G>T (p.Met1799Ile) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.*38+9778C>A (n.*38+9778C>A) | ClinVar |
11 | g.108325443del | CA2499220693 | ATM,C11orf65 | c.6706del (p.Glu2236LysfsTer21) c.*6177del (n.*6177del) n.1125del n.1463del n.1124del n.8190del n.1930del n.2420del c.*1770del (n.*1770del) c.*1841del (n.*1841del) n.2921del c.641-16371del (n.641-16371del) n.2110del c.2662del (p.Glu888LysfsTer21) c.6541del (p.Glu2181LysfsTer21) c.5662del (p.Glu1888LysfsTer21) c.5398del (p.Glu1800LysfsTer21) c.1777del (p.Glu593LysfsTer21) c.*38+9778del (n.*38+9778del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325443G>A | CA382554972 | ATM,C11orf65 | c.6706G>A (p.Glu2236Lys) c.*6177G>A (n.*6177G>A) n.1125G>A n.1463G>A n.1124G>A n.8190G>A n.1930G>A n.2420G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.2921G>A c.641-16372C>T (n.641-16372C>T) n.2110G>A c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.6541G>A (p.Glu2181Lys) c.5662G>A (p.Glu1888Lys) c.5398G>A (p.Glu1800Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.*38+9777C>T (n.*38+9777C>T) | dbSNP |
11 | g.108325443G>C | CA382554971 | ATM,C11orf65 | c.6706G>C (p.Glu2236Gln) c.*6177G>C (n.*6177G>C) n.1125G>C n.1463G>C n.1124G>C n.8190G>C n.1930G>C n.2420G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.2921G>C c.641-16372C>G (n.641-16372C>G) n.2110G>C c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.6541G>C (p.Glu2181Gln) c.5662G>C (p.Glu1888Gln) c.5398G>C (p.Glu1800Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.*38+9777C>G (n.*38+9777C>G) | dbSNP |
11 | g.108325443G= | CA1998807810 | ATM,C11orf65 | c.6706G= (p.Glu2236=) c.*6177G= (n.*6177G=) n.1125G= n.1463G= n.1124G= n.8190G= n.1930G= n.2420G= c.*1770G= (n.*1770G=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.2921G= c.641-16372C= (n.641-16372C=) n.2110G= c.2662G= (p.Glu888=) c.6541G= (p.Glu2181=) c.5662G= (p.Glu1888=) c.5398G= (p.Glu1800=) c.1777G= (p.Glu593=) c.*38+9777C= (n.*38+9777C=) | |
11 | g.108325443G>T | CA382554969 | ATM,C11orf65 | c.6706G>T (p.Glu2236Ter) c.*6177G>T (n.*6177G>T) n.1125G>T n.1463G>T n.1124G>T n.8190G>T n.1930G>T n.2420G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.2921G>T c.641-16372C>A (n.641-16372C>A) n.2110G>T c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.6541G>T (p.Glu2181Ter) c.5662G>T (p.Glu1888Ter) c.5398G>T (p.Glu1800Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.*38+9777C>A (n.*38+9777C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325444A>C | CA382554978 | ATM,C11orf65 | c.6707A>C (p.Glu2236Ala) c.*6178A>C (n.*6178A>C) n.1126A>C n.1464A>C n.1125A>C n.8191A>C n.1931A>C n.2421A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.2922A>C c.641-16373T>G (n.641-16373T>G) n.2111A>C c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.6542A>C (p.Glu2181Ala) c.5663A>C (p.Glu1888Ala) c.5399A>C (p.Glu1800Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.*38+9776T>G (n.*38+9776T>G) | |
11 | g.108325444A>G | CA382554976 | ATM,C11orf65 | c.6707A>G (p.Glu2236Gly) c.*6178A>G (n.*6178A>G) n.1126A>G n.1464A>G n.1125A>G n.8191A>G n.1931A>G n.2421A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.2922A>G c.641-16373T>C (n.641-16373T>C) n.2111A>G c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.6542A>G (p.Glu2181Gly) c.5663A>G (p.Glu1888Gly) c.5399A>G (p.Glu1800Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.*38+9776T>C (n.*38+9776T>C) | dbSNP |
11 | g.108325444A>T | CA382554980 | ATM,C11orf65 | c.6707A>T (p.Glu2236Val) c.*6178A>T (n.*6178A>T) n.1126A>T n.1464A>T n.1125A>T n.8191A>T n.1931A>T n.2421A>T c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.2922A>T c.641-16373T>A (n.641-16373T>A) n.2111A>T c.2663A>T (p.Glu888Val) c.6542A>T (p.Glu2181Val) c.5663A>T (p.Glu1888Val) c.5399A>T (p.Glu1800Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.*38+9776T>A (n.*38+9776T>A) | |
11 | g.108325447dup | CA2840865953 | ATM,C11orf65 | c.6710dup (p.Glu2238GlyfsTer11) c.*6181dup (n.*6181dup) n.1129dup n.1467dup n.1128dup n.8194dup n.1934dup n.2424dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.*1845dup (n.*1845dup) n.2925dup c.641-16373dup (n.641-16373dup) n.2114dup c.2666dup (p.Glu890GlyfsTer11) c.6545dup (p.Glu2183GlyfsTer11) c.5666dup (p.Glu1890GlyfsTer11) c.5402dup (p.Glu1802GlyfsTer11) c.1781dup (p.Glu595GlyfsTer11) c.*38+9776dup (n.*38+9776dup) | |
11 | g.108325447del | CA2695215470 | ATM,C11orf65 | c.6710del (p.Lys2237ArgfsTer20) c.*6181del (n.*6181del) n.1129del n.1467del n.1128del n.8194del n.1934del n.2424del c.*1774del (n.*1774del) c.*1845del (n.*1845del) n.2925del c.641-16373del (n.641-16373del) n.2114del c.2666del (p.Lys889ArgfsTer20) c.6545del (p.Lys2182ArgfsTer20) c.5666del (p.Lys1889ArgfsTer20) c.5402del (p.Lys1801ArgfsTer20) c.1781del (p.Lys594ArgfsTer20) c.*38+9776del (n.*38+9776del) | |
11 | g.108325446_108325447del | CA645596411 | ATM,C11orf65 | c.6709_6710del (p.Lys2237GlyfsTer11) c.*6180_*6181del (n.*6180_*6181del) n.1128_1129del n.1466_1467del n.1127_1128del n.8193_8194del n.1933_1934del n.2423_2424del c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del) c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del) n.2924_2925del c.641-16374_641-16373del (n.641-16374_641-16373del) n.2113_2114del c.2665_2666del (p.Lys889GlyfsTer11) c.6544_6545del (p.Lys2182GlyfsTer11) c.5665_5666del (p.Lys1889GlyfsTer11) c.5401_5402del (p.Lys1801GlyfsTer11) c.1780_1781del (p.Lys594GlyfsTer11) c.*38+9775_*38+9776del (n.*38+9775_*38+9776del) | COSMIC |
11 | g.108325445A>C | CA382554984 | ATM,C11orf65 | c.6708A>C (p.Glu2236Asp) c.*6179A>C (n.*6179A>C) n.1127A>C n.1465A>C n.1126A>C n.8192A>C n.1932A>C n.2422A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) n.2923A>C c.641-16374T>G (n.641-16374T>G) n.2112A>C c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.6543A>C (p.Glu2181Asp) c.5664A>C (p.Glu1888Asp) c.5400A>C (p.Glu1800Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.*38+9775T>G (n.*38+9775T>G) | |
11 | g.108325445A>G | CA476745473 | ATM,C11orf65 | c.6708A>G (p.Glu2236=) c.*6179A>G (n.*6179A>G) n.1127A>G n.1465A>G n.1126A>G n.8192A>G n.1932A>G n.2422A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) n.2923A>G c.641-16374T>C (n.641-16374T>C) n.2112A>G c.2664A>G (p.Glu888=) c.6543A>G (p.Glu2181=) c.5664A>G (p.Glu1888=) c.5400A>G (p.Glu1800=) c.1779A>G (p.Glu593=) c.*38+9775T>C (n.*38+9775T>C) | |
11 | g.108325445A>T | CA382554986 | ATM,C11orf65 | c.6708A>T (p.Glu2236Asp) c.*6179A>T (n.*6179A>T) n.1127A>T n.1465A>T n.1126A>T n.8192A>T n.1932A>T n.2422A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.*1843A>T (n.*1843A>T) n.2923A>T c.641-16374T>A (n.641-16374T>A) n.2112A>T c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.6543A>T (p.Glu2181Asp) c.5664A>T (p.Glu1888Asp) c.5400A>T (p.Glu1800Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.*38+9775T>A (n.*38+9775T>A) | |
11 | g.108325446A>C | CA382554989 | ATM,C11orf65 | c.6709A>C (p.Lys2237Gln) c.*6180A>C (n.*6180A>C) n.1128A>C n.1466A>C n.1127A>C n.8193A>C n.1933A>C n.2423A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.2924A>C c.641-16375T>G (n.641-16375T>G) n.2113A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.6544A>C (p.Lys2182Gln) c.5665A>C (p.Lys1889Gln) c.5401A>C (p.Lys1801Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.*38+9774T>G (n.*38+9774T>G) | |
11 | g.108325446A>G | CA382554991 | ATM,C11orf65 | c.6709A>G (p.Lys2237Glu) c.*6180A>G (n.*6180A>G) n.1128A>G n.1466A>G n.1127A>G n.8193A>G n.1933A>G n.2423A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.2924A>G c.641-16375T>C (n.641-16375T>C) n.2113A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.6544A>G (p.Lys2182Glu) c.5665A>G (p.Lys1889Glu) c.5401A>G (p.Lys1801Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.*38+9774T>C (n.*38+9774T>C) | ClinVar |
11 | g.108325446A>T | CA382554993 | ATM,C11orf65 | c.6709A>T (p.Lys2237Ter) c.*6180A>T (n.*6180A>T) n.1128A>T n.1466A>T n.1127A>T n.8193A>T n.1933A>T n.2423A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.2924A>T c.641-16375T>A (n.641-16375T>A) n.2113A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.6544A>T (p.Lys2182Ter) c.5665A>T (p.Lys1889Ter) c.5401A>T (p.Lys1801Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.*38+9774T>A (n.*38+9774T>A) | |
11 | g.108325446_108325448delinsAAG | CA1998807811 | ATM,C11orf65 | c.6709_6711delinsAAG (p.Lys2237=) c.*6180_*6182delinsAAG (n.*6180_*6182delinsAAG) n.1128_1130delinsAAG n.1466_1468delinsAAG n.1127_1129delinsAAG n.8193_8195delinsAAG n.1933_1935delinsAAG n.2423_2425delinsAAG c.*1773_*1775delinsAAG (n.*1773_*1775delinsAAG) c.*1844_*1846delinsAAG (n.*1844_*1846delinsAAG) n.2924_2926delinsAAG c.641-16377_641-16375delinsCTT (n.641-16377_641-16375delinsCTT) n.2113_2115delinsAAG c.2665_2667delinsAAG (p.Lys889=) c.6544_6546delinsAAG (p.Lys2182=) c.5665_5667delinsAAG (p.Lys1889=) c.5401_5403delinsAAG (p.Lys1801=) c.1780_1782delinsAAG (p.Lys594=) c.*38+9772_*38+9774delinsCTT (n.*38+9772_*38+9774delinsCTT) | |
11 | g.108325447_108325456del | CA2580083056 | ATM,C11orf65 | c.6710_6719del (p.Lys2237ThrfsTer17) c.*6181_*6190del (n.*6181_*6190del) n.1129_1138del n.1467_1476del n.1128_1137del n.8194_8203del n.1934_1943del n.2424_2433del c.*1774_*1783del (n.*1774_*1783del) c.*1845_*1854del (n.*1845_*1854del) n.2925_2934del c.641-16384_641-16375del (n.641-16384_641-16375del) n.2114_2123del c.2666_2675del (p.Lys889ThrfsTer17) c.6545_6554del (p.Lys2182ThrfsTer17) c.5666_5675del (p.Lys1889ThrfsTer17) c.5402_5411del (p.Lys1801ThrfsTer17) c.1781_1790del (p.Lys594ThrfsTer17) c.*38+9765_*38+9774del (n.*38+9765_*38+9774del) | ClinVar |
11 | g.108325447A= | CA1998807812 | ATM,C11orf65 | c.6710A= (p.Lys2237=) c.*6181A= (n.*6181A=) n.1129A= n.1467A= n.1128A= n.8194A= n.1934A= n.2424A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.*1845A= (n.*1845A=) n.2925A= c.641-16376T= (n.641-16376T=) n.2114A= c.2666A= (p.Lys889=) c.6545A= (p.Lys2182=) c.5666A= (p.Lys1889=) c.5402A= (p.Lys1801=) c.1781A= (p.Lys594=) c.*38+9773T= (n.*38+9773T=) | |
11 | g.108325447A>C | CA228411993 | ATM,C11orf65 | c.6710A>C (p.Lys2237Thr) c.*6181A>C (n.*6181A>C) n.1129A>C n.1467A>C n.1128A>C n.8194A>C n.1934A>C n.2424A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.2925A>C c.641-16376T>G (n.641-16376T>G) n.2114A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.6545A>C (p.Lys2182Thr) c.5666A>C (p.Lys1889Thr) c.5402A>C (p.Lys1801Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.*38+9773T>G (n.*38+9773T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325447A>G | CA382554998 | ATM,C11orf65 | c.6710A>G (p.Lys2237Arg) c.*6181A>G (n.*6181A>G) n.1129A>G n.1467A>G n.1128A>G n.8194A>G n.1934A>G n.2424A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.2925A>G c.641-16376T>C (n.641-16376T>C) n.2114A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.6545A>G (p.Lys2182Arg) c.5666A>G (p.Lys1889Arg) c.5402A>G (p.Lys1801Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.*38+9773T>C (n.*38+9773T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325447A>T | CA6265998 | ATM,C11orf65 | c.6710A>T (p.Lys2237Met) c.*6181A>T (n.*6181A>T) n.1129A>T n.1467A>T n.1128A>T n.8194A>T n.1934A>T n.2424A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.2925A>T c.641-16376T>A (n.641-16376T>A) n.2114A>T c.2666A>T (p.Lys889Met) c.6545A>T (p.Lys2182Met) c.5666A>T (p.Lys1889Met) c.5402A>T (p.Lys1801Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.*38+9773T>A (n.*38+9773T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325447_108325448del | CA915947668 | ATM,C11orf65 | c.6710_6711del (p.Lys2237ArgfsTer11) c.*6181_*6182del (n.*6181_*6182del) n.1129_1130del n.1467_1468del n.1128_1129del n.8194_8195del n.1934_1935del n.2424_2425del c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) c.*1845_*1846del (n.*1845_*1846del) n.2925_2926del c.641-16377_641-16376del (n.641-16377_641-16376del) n.2114_2115del c.2666_2667del (p.Lys889ArgfsTer11) c.6545_6546del (p.Lys2182ArgfsTer11) c.5666_5667del (p.Lys1889ArgfsTer11) c.5402_5403del (p.Lys1801ArgfsTer11) c.1781_1782del (p.Lys594ArgfsTer11) c.*38+9772_*38+9773del (n.*38+9772_*38+9773del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325448G>A | CA6265999 | ATM,C11orf65 | c.6711G>A (p.Lys2237=) c.*6182G>A (n.*6182G>A) n.1130G>A n.1468G>A n.1129G>A n.8195G>A n.1935G>A n.2425G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*1846G>A (n.*1846G>A) n.2926G>A c.641-16377C>T (n.641-16377C>T) n.2115G>A c.2667G>A (p.Lys889=) c.6546G>A (p.Lys2182=) c.5667G>A (p.Lys1889=) c.5403G>A (p.Lys1801=) c.1782G>A (p.Lys594=) c.*38+9772C>T (n.*38+9772C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325448G>C | CA382555003 | ATM,C11orf65 | c.6711G>C (p.Lys2237Asn) c.*6182G>C (n.*6182G>C) n.1130G>C n.1468G>C n.1129G>C n.8195G>C n.1935G>C n.2425G>C c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) n.2926G>C c.641-16377C>G (n.641-16377C>G) n.2115G>C c.2667G>C (p.Lys889Asn) c.6546G>C (p.Lys2182Asn) c.5667G>C (p.Lys1889Asn) c.5403G>C (p.Lys1801Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.*38+9772C>G (n.*38+9772C>G) | dbSNP |
11 | g.108325448G= | CA1998807813 | ATM,C11orf65 | c.6711G= (p.Lys2237=) c.*6182G= (n.*6182G=) n.1130G= n.1468G= n.1129G= n.8195G= n.1935G= n.2425G= c.*1775G= (n.*1775G=) c.*1846G= (n.*1846G=) n.2926G= c.641-16377C= (n.641-16377C=) n.2115G= c.2667G= (p.Lys889=) c.6546G= (p.Lys2182=) c.5667G= (p.Lys1889=) c.5403G= (p.Lys1801=) c.1782G= (p.Lys594=) c.*38+9772C= (n.*38+9772C=) | |
11 | g.108325448G>T | CA382555006 | ATM,C11orf65 | c.6711G>T (p.Lys2237Asn) c.*6182G>T (n.*6182G>T) n.1130G>T n.1468G>T n.1129G>T n.8195G>T n.1935G>T n.2425G>T c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) n.2926G>T c.641-16377C>A (n.641-16377C>A) n.2115G>T c.2667G>T (p.Lys889Asn) c.6546G>T (p.Lys2182Asn) c.5667G>T (p.Lys1889Asn) c.5403G>T (p.Lys1801Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.*38+9772C>A (n.*38+9772C>A) | dbSNP |
11 | g.108325449G>A | CA382555009 | ATM,C11orf65 | c.6712G>A (p.Glu2238Lys) c.*6183G>A (n.*6183G>A) n.1131G>A n.1469G>A n.1130G>A n.8196G>A n.1936G>A n.2426G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) n.2927G>A c.641-16378C>T (n.641-16378C>T) n.2116G>A c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.6547G>A (p.Glu2183Lys) c.5668G>A (p.Glu1890Lys) c.5404G>A (p.Glu1802Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*38+9771C>T (n.*38+9771C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108325449G>C | CA382555010 | ATM,C11orf65 | c.6712G>C (p.Glu2238Gln) c.*6183G>C (n.*6183G>C) n.1131G>C n.1469G>C n.1130G>C n.8196G>C n.1936G>C n.2426G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) n.2927G>C c.641-16378C>G (n.641-16378C>G) n.2116G>C c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.6547G>C (p.Glu2183Gln) c.5668G>C (p.Glu1890Gln) c.5404G>C (p.Glu1802Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*38+9771C>G (n.*38+9771C>G) | |
11 | g.108325449G>T | CA382555013 | ATM,C11orf65 | c.6712G>T (p.Glu2238Ter) c.*6183G>T (n.*6183G>T) n.1131G>T n.1469G>T n.1130G>T n.8196G>T n.1936G>T n.2426G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) n.2927G>T c.641-16378C>A (n.641-16378C>A) n.2116G>T c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.6547G>T (p.Glu2183Ter) c.5668G>T (p.Glu1890Ter) c.5404G>T (p.Glu1802Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*38+9771C>A (n.*38+9771C>A) | |
11 | g.108325449_108325451delinsGAA | CA1998807814 | ATM,C11orf65 | c.6712_6714delinsGAA (p.Glu2238=) c.*6183_*6185delinsGAA (n.*6183_*6185delinsGAA) n.1131_1133delinsGAA n.1469_1471delinsGAA n.1130_1132delinsGAA n.8196_8198delinsGAA n.1936_1938delinsGAA n.2426_2428delinsGAA c.*1776_*1778delinsGAA (n.*1776_*1778delinsGAA) c.*1847_*1849delinsGAA (n.*1847_*1849delinsGAA) n.2927_2929delinsGAA c.641-16380_641-16378delinsTTC (n.641-16380_641-16378delinsTTC) n.2116_2118delinsGAA c.2668_2670delinsGAA (p.Glu890=) c.6547_6549delinsGAA (p.Glu2183=) c.5668_5670delinsGAA (p.Glu1890=) c.5404_5406delinsGAA (p.Glu1802=) c.1783_1785delinsGAA (p.Glu595=) c.*38+9769_*38+9771delinsTTC (n.*38+9769_*38+9771delinsTTC) | |
11 | g.108325450A= | CA1998807815 | ATM,C11orf65 | c.6713A= (p.Glu2238=) c.*6184A= (n.*6184A=) n.1132A= n.1470A= n.1131A= n.8197A= n.1937A= n.2427A= c.*1777A= (n.*1777A=) c.*1848A= (n.*1848A=) n.2928A= c.641-16379T= (n.641-16379T=) n.2117A= c.2669A= (p.Glu890=) c.6548A= (p.Glu2183=) c.5669A= (p.Glu1890=) c.5405A= (p.Glu1802=) c.1784A= (p.Glu595=) c.*38+9770T= (n.*38+9770T=) | |
11 | g.108325450A>C | CA382555020 | ATM,C11orf65 | c.6713A>C (p.Glu2238Ala) c.*6184A>C (n.*6184A>C) n.1132A>C n.1470A>C n.1131A>C n.8197A>C n.1937A>C n.2427A>C c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.2928A>C c.641-16379T>G (n.641-16379T>G) n.2117A>C c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.6548A>C (p.Glu2183Ala) c.5669A>C (p.Glu1890Ala) c.5405A>C (p.Glu1802Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*38+9770T>G (n.*38+9770T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325450A>G | CA382555016 | ATM,C11orf65 | c.6713A>G (p.Glu2238Gly) c.*6184A>G (n.*6184A>G) n.1132A>G n.1470A>G n.1131A>G n.8197A>G n.1937A>G n.2427A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.2928A>G c.641-16379T>C (n.641-16379T>C) n.2117A>G c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.6548A>G (p.Glu2183Gly) c.5669A>G (p.Glu1890Gly) c.5405A>G (p.Glu1802Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*38+9770T>C (n.*38+9770T>C) | |
11 | g.108325450A>T | CA382555018 | ATM,C11orf65 | c.6713A>T (p.Glu2238Val) c.*6184A>T (n.*6184A>T) n.1132A>T n.1470A>T n.1131A>T n.8197A>T n.1937A>T n.2427A>T c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.2928A>T c.641-16379T>A (n.641-16379T>A) n.2117A>T c.2669A>T (p.Glu890Val) c.6548A>T (p.Glu2183Val) c.5669A>T (p.Glu1890Val) c.5405A>T (p.Glu1802Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*38+9770T>A (n.*38+9770T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325451_108325452del | CA671413123 | ATM,C11orf65 | c.6714_6715del (p.Glu2238AspfsTer10) c.*6185_*6186del (n.*6185_*6186del) n.1133_1134del n.1471_1472del n.1132_1133del n.8198_8199del n.1938_1939del n.2428_2429del c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) c.*1849_*1850del (n.*1849_*1850del) n.2929_2930del c.641-16380_641-16379del (n.641-16380_641-16379del) n.2118_2119del c.2670_2671del (p.Glu890AspfsTer10) c.6549_6550del (p.Glu2183AspfsTer10) c.5670_5671del (p.Glu1890AspfsTer10) c.5406_5407del (p.Glu1802AspfsTer10) c.1785_1786del (p.Glu595AspfsTer10) c.*38+9769_*38+9770del (n.*38+9769_*38+9770del) | dbSNP |
11 | g.108325451A>C | CA382555022 | ATM,C11orf65 | c.6714A>C (p.Glu2238Asp) c.*6185A>C (n.*6185A>C) n.1133A>C n.1471A>C n.1132A>C n.8198A>C n.1938A>C n.2428A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.2929A>C c.641-16380T>G (n.641-16380T>G) n.2118A>C c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.6549A>C (p.Glu2183Asp) c.5670A>C (p.Glu1890Asp) c.5406A>C (p.Glu1802Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.*38+9769T>G (n.*38+9769T>G) | |
11 | g.108325451A>G | CA476745480 | ATM,C11orf65 | c.6714A>G (p.Glu2238=) c.*6185A>G (n.*6185A>G) n.1133A>G n.1471A>G n.1132A>G n.8198A>G n.1938A>G n.2428A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.2929A>G c.641-16380T>C (n.641-16380T>C) n.2118A>G c.2670A>G (p.Glu890=) c.6549A>G (p.Glu2183=) c.5670A>G (p.Glu1890=) c.5406A>G (p.Glu1802=) c.1785A>G (p.Glu595=) c.*38+9769T>C (n.*38+9769T>C) | |
11 | g.108325451A>T | CA382555024 | ATM,C11orf65 | c.6714A>T (p.Glu2238Asp) c.*6185A>T (n.*6185A>T) n.1133A>T n.1471A>T n.1132A>T n.8198A>T n.1938A>T n.2428A>T c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.2929A>T c.641-16380T>A (n.641-16380T>A) n.2118A>T c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.6549A>T (p.Glu2183Asp) c.5670A>T (p.Glu1890Asp) c.5406A>T (p.Glu1802Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.*38+9769T>A (n.*38+9769T>A) | dbSNP |
11 | g.108325452A= | CA1998807816 | ATM,C11orf65 | c.6715A= (p.Met2239=) c.*6186A= (n.*6186A=) n.1134A= n.1472A= n.1133A= n.8199A= n.1939A= n.2429A= c.*1779A= (n.*1779A=) c.*1850A= (n.*1850A=) n.2930A= c.641-16381T= (n.641-16381T=) n.2119A= c.2671A= (p.Met891=) c.6550A= (p.Met2184=) c.5671A= (p.Met1891=) c.5407A= (p.Met1803=) c.1786A= (p.Met596=) c.*38+9768T= (n.*38+9768T=) | |
11 | g.108325452A>C | CA382555027 | ATM,C11orf65 | c.6715A>C (p.Met2239Leu) c.*6186A>C (n.*6186A>C) n.1134A>C n.1472A>C n.1133A>C n.8199A>C n.1939A>C n.2429A>C c.*1779A>C (n.*1779A>C) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.2930A>C c.641-16381T>G (n.641-16381T>G) n.2119A>C c.2671A>C (p.Met891Leu) c.6550A>C (p.Met2184Leu) c.5671A>C (p.Met1891Leu) c.5407A>C (p.Met1803Leu) c.1786A>C (p.Met596Leu) c.*38+9768T>G (n.*38+9768T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325452A>G | CA382555029 | ATM,C11orf65 | c.6715A>G (p.Met2239Val) c.*6186A>G (n.*6186A>G) n.1134A>G n.1472A>G n.1133A>G n.8199A>G n.1939A>G n.2429A>G c.*1779A>G (n.*1779A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.2930A>G c.641-16381T>C (n.641-16381T>C) n.2119A>G c.2671A>G (p.Met891Val) c.6550A>G (p.Met2184Val) c.5671A>G (p.Met1891Val) c.5407A>G (p.Met1803Val) c.1786A>G (p.Met596Val) c.*38+9768T>C (n.*38+9768T>C) | dbSNP |
11 | g.108325452A>T | CA382555031 | ATM,C11orf65 | c.6715A>T (p.Met2239Leu) c.*6186A>T (n.*6186A>T) n.1134A>T n.1472A>T n.1133A>T n.8199A>T n.1939A>T n.2429A>T c.*1779A>T (n.*1779A>T) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.2930A>T c.641-16381T>A (n.641-16381T>A) n.2119A>T c.2671A>T (p.Met891Leu) c.6550A>T (p.Met2184Leu) c.5671A>T (p.Met1891Leu) c.5407A>T (p.Met1803Leu) c.1786A>T (p.Met596Leu) c.*38+9768T>A (n.*38+9768T>A) | |
11 | g.108325453T>A | CA382555035 | ATM,C11orf65 | c.6716T>A (p.Met2239Lys) c.*6187T>A (n.*6187T>A) n.1135T>A n.1473T>A n.1134T>A n.8200T>A n.1940T>A n.2430T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.2931T>A c.641-16382A>T (n.641-16382A>T) n.2120T>A c.2672T>A (p.Met891Lys) c.6551T>A (p.Met2184Lys) c.5672T>A (p.Met1891Lys) c.5408T>A (p.Met1803Lys) c.1787T>A (p.Met596Lys) c.*38+9767A>T (n.*38+9767A>T) | |
11 | g.108325453T>C | CA382555037 | ATM,C11orf65 | c.6716T>C (p.Met2239Thr) c.*6187T>C (n.*6187T>C) n.1135T>C n.1473T>C n.1134T>C n.8200T>C n.1940T>C n.2430T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.2931T>C c.641-16382A>G (n.641-16382A>G) n.2120T>C c.2672T>C (p.Met891Thr) c.6551T>C (p.Met2184Thr) c.5672T>C (p.Met1891Thr) c.5408T>C (p.Met1803Thr) c.1787T>C (p.Met596Thr) c.*38+9767A>G (n.*38+9767A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108325453T>G | CA382555038 | ATM,C11orf65 | c.6716T>G (p.Met2239Arg) c.*6187T>G (n.*6187T>G) n.1135T>G n.1473T>G n.1134T>G n.8200T>G n.1940T>G n.2430T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.2931T>G c.641-16382A>C (n.641-16382A>C) n.2120T>G c.2672T>G (p.Met891Arg) c.6551T>G (p.Met2184Arg) c.5672T>G (p.Met1891Arg) c.5408T>G (p.Met1803Arg) c.1787T>G (p.Met596Arg) c.*38+9767A>C (n.*38+9767A>C) | |
11 | g.108325454G>A | CA382555040 | ATM,C11orf65 | c.6717G>A (p.Met2239Ile) c.*6188G>A (n.*6188G>A) n.1136G>A n.1474G>A n.1135G>A n.8201G>A n.1941G>A n.2431G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.2932G>A c.641-16383C>T (n.641-16383C>T) n.2121G>A c.2673G>A (p.Met891Ile) c.6552G>A (p.Met2184Ile) c.5673G>A (p.Met1891Ile) c.5409G>A (p.Met1803Ile) c.1788G>A (p.Met596Ile) c.*38+9766C>T (n.*38+9766C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325454G>C | CA382555042 | ATM,C11orf65 | c.6717G>C (p.Met2239Ile) c.*6188G>C (n.*6188G>C) n.1136G>C n.1474G>C n.1135G>C n.8201G>C n.1941G>C n.2431G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.2932G>C c.641-16383C>G (n.641-16383C>G) n.2121G>C c.2673G>C (p.Met891Ile) c.6552G>C (p.Met2184Ile) c.5673G>C (p.Met1891Ile) c.5409G>C (p.Met1803Ile) c.1788G>C (p.Met596Ile) c.*38+9766C>G (n.*38+9766C>G) | dbSNP |
11 | g.108325454G= | CA1998807817 | ATM,C11orf65 | c.6717G= (p.Met2239=) c.*6188G= (n.*6188G=) n.1136G= n.1474G= n.1135G= n.8201G= n.1941G= n.2431G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.2932G= c.641-16383C= (n.641-16383C=) n.2121G= c.2673G= (p.Met891=) c.6552G= (p.Met2184=) c.5673G= (p.Met1891=) c.5409G= (p.Met1803=) c.1788G= (p.Met596=) c.*38+9766C= (n.*38+9766C=) | |
11 | g.108325454G>T | CA382555044 | ATM,C11orf65 | c.6717G>T (p.Met2239Ile) c.*6188G>T (n.*6188G>T) n.1136G>T n.1474G>T n.1135G>T n.8201G>T n.1941G>T n.2431G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.2932G>T c.641-16383C>A (n.641-16383C>A) n.2121G>T c.2673G>T (p.Met891Ile) c.6552G>T (p.Met2184Ile) c.5673G>T (p.Met1891Ile) c.5409G>T (p.Met1803Ile) c.1788G>T (p.Met596Ile) c.*38+9766C>A (n.*38+9766C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325455del | CA2825001933 | ATM,C11orf65 | c.6718del (p.Asp2240ThrfsTer17) c.*6189del (n.*6189del) n.1137del n.1475del n.1136del n.8202del n.1942del n.2432del c.*1782del (n.*1782del) c.*1853del (n.*1853del) n.2933del c.641-16383del (n.641-16383del) n.2122del c.2674del (p.Asp892ThrfsTer17) c.6553del (p.Asp2185ThrfsTer17) c.5674del (p.Asp1892ThrfsTer17) c.5410del (p.Asp1804ThrfsTer17) c.1789del (p.Asp597ThrfsTer17) c.*38+9766del (n.*38+9766del) | ClinVar |
11 | g.108325455G>A | CA382555050 | ATM,C11orf65 | c.6718G>A (p.Asp2240Asn) c.*6189G>A (n.*6189G>A) n.1137G>A n.1475G>A n.1136G>A n.8202G>A n.1942G>A n.2432G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.2933G>A c.641-16384C>T (n.641-16384C>T) n.2122G>A c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.6553G>A (p.Asp2185Asn) c.5674G>A (p.Asp1892Asn) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*38+9765C>T (n.*38+9765C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325455G>C | CA168417 | ATM,C11orf65 | c.6718G>C (p.Asp2240His) c.*6189G>C (n.*6189G>C) n.1137G>C n.1475G>C n.1136G>C n.8202G>C n.1942G>C n.2432G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.2933G>C c.641-16384C>G (n.641-16384C>G) n.2122G>C c.2674G>C (p.Asp892His) c.6553G>C (p.Asp2185His) c.5674G>C (p.Asp1892His) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.*38+9765C>G (n.*38+9765C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325455G= | CA1998807818 | ATM,C11orf65 | c.6718G= (p.Asp2240=) c.*6189G= (n.*6189G=) n.1137G= n.1475G= n.1136G= n.8202G= n.1942G= n.2432G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.2933G= c.641-16384C= (n.641-16384C=) n.2122G= c.2674G= (p.Asp892=) c.6553G= (p.Asp2185=) c.5674G= (p.Asp1892=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.1789G= (p.Asp597=) c.*38+9765C= (n.*38+9765C=) | |
11 | g.108325455G>T | CA382555048 | ATM,C11orf65 | c.6718G>T (p.Asp2240Tyr) c.*6189G>T (n.*6189G>T) n.1137G>T n.1475G>T n.1136G>T n.8202G>T n.1942G>T n.2432G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.2933G>T c.641-16384C>A (n.641-16384C>A) n.2122G>T c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.6553G>T (p.Asp2185Tyr) c.5674G>T (p.Asp1892Tyr) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*38+9765C>A (n.*38+9765C>A) | dbSNP |
11 | g.108325455_108325456delinsTT | CA2573053410 | ATM,C11orf65 | c.6718_6719delinsTT (p.Asp2240Phe) c.*6189_*6190delinsTT (n.*6189_*6190delinsTT) n.1137_1138delinsTT n.1475_1476delinsTT n.1136_1137delinsTT n.8202_8203delinsTT n.1942_1943delinsTT n.2432_2433delinsTT c.*1782_*1783delinsTT (n.*1782_*1783delinsTT) c.*1853_*1854delinsTT (n.*1853_*1854delinsTT) n.2933_2934delinsTT c.641-16385_641-16384delinsAA (n.641-16385_641-16384delinsAA) n.2122_2123delinsTT c.2674_2675delinsTT (p.Asp892Phe) c.6553_6554delinsTT (p.Asp2185Phe) c.5674_5675delinsTT (p.Asp1892Phe) c.5410_5411delinsTT (p.Asp1804Phe) c.1789_1790delinsTT (p.Asp597Phe) c.*38+9764_*38+9765delinsAA (n.*38+9764_*38+9765delinsAA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325456A>C | CA382555054 | ATM,C11orf65 | c.6719A>C (p.Asp2240Ala) c.*6190A>C (n.*6190A>C) n.1138A>C n.1476A>C n.1137A>C n.8203A>C n.1943A>C n.2433A>C c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.2934A>C c.641-16385T>G (n.641-16385T>G) n.2123A>C c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.6554A>C (p.Asp2185Ala) c.5675A>C (p.Asp1892Ala) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*38+9764T>G (n.*38+9764T>G) | dbSNP |
11 | g.108325456A>G | CA382555056 | ATM,C11orf65 | c.6719A>G (p.Asp2240Gly) c.*6190A>G (n.*6190A>G) n.1138A>G n.1476A>G n.1137A>G n.8203A>G n.1943A>G n.2433A>G c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.2934A>G c.641-16385T>C (n.641-16385T>C) n.2123A>G c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.6554A>G (p.Asp2185Gly) c.5675A>G (p.Asp1892Gly) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*38+9764T>C (n.*38+9764T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325456A>T | CA382555058 | ATM,C11orf65 | c.6719A>T (p.Asp2240Val) c.*6190A>T (n.*6190A>T) n.1138A>T n.1476A>T n.1137A>T n.8203A>T n.1943A>T n.2433A>T c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.2934A>T c.641-16385T>A (n.641-16385T>A) n.2123A>T c.2675A>T (p.Asp892Val) c.6554A>T (p.Asp2185Val) c.5675A>T (p.Asp1892Val) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*38+9764T>A (n.*38+9764T>A) | dbSNP |
11 | g.108325457C>A | CA382555061 | ATM,C11orf65 | c.6720C>A (p.Asp2240Glu) c.*6191C>A (n.*6191C>A) n.1139C>A n.1477C>A n.1138C>A n.8204C>A n.1944C>A n.2434C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.2935C>A c.641-16386G>T (n.641-16386G>T) n.2124C>A c.2676C>A (p.Asp892Glu) c.6555C>A (p.Asp2185Glu) c.5676C>A (p.Asp1892Glu) c.5412C>A (p.Asp1804Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.*38+9763G>T (n.*38+9763G>T) | dbSNP |
11 | g.108325457C>G | CA382555064 | ATM,C11orf65 | c.6720C>G (p.Asp2240Glu) c.*6191C>G (n.*6191C>G) n.1139C>G n.1477C>G n.1138C>G n.8204C>G n.1944C>G n.2434C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.2935C>G c.641-16386G>C (n.641-16386G>C) n.2124C>G c.2676C>G (p.Asp892Glu) c.6555C>G (p.Asp2185Glu) c.5676C>G (p.Asp1892Glu) c.5412C>G (p.Asp1804Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.*38+9763G>C (n.*38+9763G>C) | dbSNP |
11 | g.108325457C>T | CA476745490 | ATM,C11orf65 | c.6720C>T (p.Asp2240=) c.*6191C>T (n.*6191C>T) n.1139C>T n.1477C>T n.1138C>T n.8204C>T n.1944C>T n.2434C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.2935C>T c.641-16386G>A (n.641-16386G>A) n.2124C>T c.2676C>T (p.Asp892=) c.6555C>T (p.Asp2185=) c.5676C>T (p.Asp1892=) c.5412C>T (p.Asp1804=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.*38+9763G>A (n.*38+9763G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325458A>C | CA382555073 | ATM,C11orf65 | c.6721A>C (p.Asn2241His) c.*6192A>C (n.*6192A>C) n.1140A>C n.1478A>C n.1139A>C n.8205A>C n.1945A>C n.2435A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) n.2936A>C c.641-16387T>G (n.641-16387T>G) n.2125A>C c.2677A>C (p.Asn893His) c.6556A>C (p.Asn2186His) c.5677A>C (p.Asn1893His) c.5413A>C (p.Asn1805His) c.1792A>C (p.Asn598His) c.*38+9762T>G (n.*38+9762T>G) | |
11 | g.108325458A>G | CA382555070 | ATM,C11orf65 | c.6721A>G (p.Asn2241Asp) c.*6192A>G (n.*6192A>G) n.1140A>G n.1478A>G n.1139A>G n.8205A>G n.1945A>G n.2435A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) n.2936A>G c.641-16387T>C (n.641-16387T>C) n.2125A>G c.2677A>G (p.Asn893Asp) c.6556A>G (p.Asn2186Asp) c.5677A>G (p.Asn1893Asp) c.5413A>G (p.Asn1805Asp) c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.*38+9762T>C (n.*38+9762T>C) | dbSNP |
11 | g.108325458A>T | CA382555068 | ATM,C11orf65 | c.6721A>T (p.Asn2241Tyr) c.*6192A>T (n.*6192A>T) n.1140A>T n.1478A>T n.1139A>T n.8205A>T n.1945A>T n.2435A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) n.2936A>T c.641-16387T>A (n.641-16387T>A) n.2125A>T c.2677A>T (p.Asn893Tyr) c.6556A>T (p.Asn2186Tyr) c.5677A>T (p.Asn1893Tyr) c.5413A>T (p.Asn1805Tyr) c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.*38+9762T>A (n.*38+9762T>A) | |
11 | g.108325459A= | CA1998807819 | ATM,C11orf65 | c.6722A= (p.Asn2241=) c.*6193A= (n.*6193A=) n.1141A= n.1479A= n.1140A= n.8206A= n.1946A= n.2436A= c.*1786A= (n.*1786A=) c.*1857A= (n.*1857A=) n.2937A= c.641-16388T= (n.641-16388T=) n.2126A= c.2678A= (p.Asn893=) c.6557A= (p.Asn2186=) c.5678A= (p.Asn1893=) c.5414A= (p.Asn1805=) c.1793A= (p.Asn598=) c.*38+9761T= (n.*38+9761T=) | |
11 | g.108325459A>C | CA382555076 | ATM,C11orf65 | c.6722A>C (p.Asn2241Thr) c.*6193A>C (n.*6193A>C) n.1141A>C n.1479A>C n.1140A>C n.8206A>C n.1946A>C n.2436A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2937A>C c.641-16388T>G (n.641-16388T>G) n.2126A>C c.2678A>C (p.Asn893Thr) c.6557A>C (p.Asn2186Thr) c.5678A>C (p.Asn1893Thr) c.5414A>C (p.Asn1805Thr) c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.*38+9761T>G (n.*38+9761T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325459A>G | CA193470 | ATM,C11orf65 | c.6722A>G (p.Asn2241Ser) c.*6193A>G (n.*6193A>G) n.1141A>G n.1479A>G n.1140A>G n.8206A>G n.1946A>G n.2436A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2937A>G c.641-16388T>C (n.641-16388T>C) n.2126A>G c.2678A>G (p.Asn893Ser) c.6557A>G (p.Asn2186Ser) c.5678A>G (p.Asn1893Ser) c.5414A>G (p.Asn1805Ser) c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.*38+9761T>C (n.*38+9761T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325459A>T | CA382555079 | ATM,C11orf65 | c.6722A>T (p.Asn2241Ile) c.*6193A>T (n.*6193A>T) n.1141A>T n.1479A>T n.1140A>T n.8206A>T n.1946A>T n.2436A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2937A>T c.641-16388T>A (n.641-16388T>A) n.2126A>T c.2678A>T (p.Asn893Ile) c.6557A>T (p.Asn2186Ile) c.5678A>T (p.Asn1893Ile) c.5414A>T (p.Asn1805Ile) c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.*38+9761T>A (n.*38+9761T>A) | dbSNP |
11 | g.108325460C>A | CA382555083 | ATM,C11orf65 | c.6723C>A (p.Asn2241Lys) c.*6194C>A (n.*6194C>A) n.1142C>A n.1480C>A n.1141C>A n.8207C>A n.1947C>A n.2437C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.2938C>A c.641-16389G>T (n.641-16389G>T) n.2127C>A c.2679C>A (p.Asn893Lys) c.6558C>A (p.Asn2186Lys) c.5679C>A (p.Asn1893Lys) c.5415C>A (p.Asn1805Lys) c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.*38+9760G>T (n.*38+9760G>T) | |
11 | g.108325460C= | CA1998807820 | ATM,C11orf65 | c.6723C= (p.Asn2241=) c.*6194C= (n.*6194C=) n.1142C= n.1480C= n.1141C= n.8207C= n.1947C= n.2437C= c.*1787C= (n.*1787C=) c.*1858C= (n.*1858C=) n.2938C= c.641-16389G= (n.641-16389G=) n.2127C= c.2679C= (p.Asn893=) c.6558C= (p.Asn2186=) c.5679C= (p.Asn1893=) c.5415C= (p.Asn1805=) c.1794C= (p.Asn598=) c.*38+9760G= (n.*38+9760G=) | |
11 | g.108325460C>G | CA382555085 | ATM,C11orf65 | c.6723C>G (p.Asn2241Lys) c.*6194C>G (n.*6194C>G) n.1142C>G n.1480C>G n.1141C>G n.8207C>G n.1947C>G n.2437C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.2938C>G c.641-16389G>C (n.641-16389G>C) n.2127C>G c.2679C>G (p.Asn893Lys) c.6558C>G (p.Asn2186Lys) c.5679C>G (p.Asn1893Lys) c.5415C>G (p.Asn1805Lys) c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.*38+9760G>C (n.*38+9760G>C) | dbSNP |
11 | g.108325460C>T | CA6266000 | ATM,C11orf65 | c.6723C>T (p.Asn2241=) c.*6194C>T (n.*6194C>T) n.1142C>T n.1480C>T n.1141C>T n.8207C>T n.1947C>T n.2437C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.2938C>T c.641-16389G>A (n.641-16389G>A) n.2127C>T c.2679C>T (p.Asn893=) c.6558C>T (p.Asn2186=) c.5679C>T (p.Asn1893=) c.5415C>T (p.Asn1805=) c.1794C>T (p.Asn598=) c.*38+9760G>A (n.*38+9760G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325465_108325492del | CA2499220694 | ATM,C11orf65 | c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5) c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del) n.1147_1174del n.1485_1512del n.1146_1173del n.8212_8239del n.1952_1979del n.2442_2469del c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del) c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del) n.2943_2970del c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del) n.2132_2159del c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5) c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5) c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5) c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5) c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5) c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325461T>A | CA382555089 | ATM,C11orf65 | c.6724T>A (p.Ser2242Thr) c.*6195T>A (n.*6195T>A) n.1143T>A n.1481T>A n.1142T>A n.8208T>A n.1948T>A n.2438T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.2939T>A c.641-16390A>T (n.641-16390A>T) n.2128T>A c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.6559T>A (p.Ser2187Thr) c.5680T>A (p.Ser1894Thr) c.5416T>A (p.Ser1806Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.*38+9759A>T (n.*38+9759A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325461T>C | CA382555094 | ATM,C11orf65 | c.6724T>C (p.Ser2242Pro) c.*6195T>C (n.*6195T>C) n.1143T>C n.1481T>C n.1142T>C n.8208T>C n.1948T>C n.2438T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.2939T>C c.641-16390A>G (n.641-16390A>G) n.2128T>C c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.6559T>C (p.Ser2187Pro) c.5680T>C (p.Ser1894Pro) c.5416T>C (p.Ser1806Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.*38+9759A>G (n.*38+9759A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325461T>G | CA382555092 | ATM,C11orf65 | c.6724T>G (p.Ser2242Ala) c.*6195T>G (n.*6195T>G) n.1143T>G n.1481T>G n.1142T>G n.8208T>G n.1948T>G n.2438T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.2939T>G c.641-16390A>C (n.641-16390A>C) n.2128T>G c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.6559T>G (p.Ser2187Ala) c.5680T>G (p.Ser1894Ala) c.5416T>G (p.Ser1806Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.*38+9759A>C (n.*38+9759A>C) | |
11 | g.108325461T= | CA1998807822 | ATM,C11orf65 | c.6724T= (p.Ser2242=) c.*6195T= (n.*6195T=) n.1143T= n.1481T= n.1142T= n.8208T= n.1948T= n.2438T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.*1859T= (n.*1859T=) n.2939T= c.641-16390A= (n.641-16390A=) n.2128T= c.2680T= (p.Ser894=) c.6559T= (p.Ser2187=) c.5680T= (p.Ser1894=) c.5416T= (p.Ser1806=) c.1795T= (p.Ser599=) c.*38+9759A= (n.*38+9759A=) | |
11 | g.108325461_108325462delinsTC | CA1998807821 | ATM,C11orf65 | c.6724_6725delinsTC (p.Ser2242=) c.*6195_*6196delinsTC (n.*6195_*6196delinsTC) n.1143_1144delinsTC n.1481_1482delinsTC n.1142_1143delinsTC n.8208_8209delinsTC n.1948_1949delinsTC n.2438_2439delinsTC c.*1788_*1789delinsTC (n.*1788_*1789delinsTC) c.*1859_*1860delinsTC (n.*1859_*1860delinsTC) n.2939_2940delinsTC c.641-16391_641-16390delinsGA (n.641-16391_641-16390delinsGA) n.2128_2129delinsTC c.2680_2681delinsTC (p.Ser894=) c.6559_6560delinsTC (p.Ser2187=) c.5680_5681delinsTC (p.Ser1894=) c.5416_5417delinsTC (p.Ser1806=) c.1795_1796delinsTC (p.Ser599=) c.*38+9758_*38+9759delinsGA (n.*38+9758_*38+9759delinsGA) | |
11 | g.108325462del | CA10579231 | ATM,C11orf65 | c.6725del (p.Ser2242TyrfsTer15) c.*6196del (n.*6196del) n.1144del n.1482del n.1143del n.8209del n.1949del n.2439del c.*1789del (n.*1789del) c.*1860del (n.*1860del) n.2940del c.641-16391del (n.641-16391del) n.2129del c.2681del (p.Ser894TyrfsTer15) c.6560del (p.Ser2187TyrfsTer15) c.5681del (p.Ser1894TyrfsTer15) c.5417del (p.Ser1806TyrfsTer15) c.1796del (p.Ser599TyrfsTer15) c.*38+9758del (n.*38+9758del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325462C>A | CA382555097 | ATM,C11orf65 | c.6725C>A (p.Ser2242Ter) c.*6196C>A (n.*6196C>A) n.1144C>A n.1482C>A n.1143C>A n.8209C>A n.1949C>A n.2439C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) n.2940C>A c.641-16391G>T (n.641-16391G>T) n.2129C>A c.2681C>A (p.Ser894Ter) c.6560C>A (p.Ser2187Ter) c.5681C>A (p.Ser1894Ter) c.5417C>A (p.Ser1806Ter) c.1796C>A (p.Ser599Ter) c.*38+9758G>T (n.*38+9758G>T) | dbSNP |
11 | g.108325462C>G | CA382555099 | ATM,C11orf65 | c.6725C>G (p.Ser2242Ter) c.*6196C>G (n.*6196C>G) n.1144C>G n.1482C>G n.1143C>G n.8209C>G n.1949C>G n.2439C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) n.2940C>G c.641-16391G>C (n.641-16391G>C) n.2129C>G c.2681C>G (p.Ser894Ter) c.6560C>G (p.Ser2187Ter) c.5681C>G (p.Ser1894Ter) c.5417C>G (p.Ser1806Ter) c.1796C>G (p.Ser599Ter) c.*38+9758G>C (n.*38+9758G>C) | dbSNP |
11 | g.108325462C>T | CA382555101 | ATM,C11orf65 | c.6725C>T (p.Ser2242Leu) c.*6196C>T (n.*6196C>T) n.1144C>T n.1482C>T n.1143C>T n.8209C>T n.1949C>T n.2439C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) n.2940C>T c.641-16391G>A (n.641-16391G>A) n.2129C>T c.2681C>T (p.Ser894Leu) c.6560C>T (p.Ser2187Leu) c.5681C>T (p.Ser1894Leu) c.5417C>T (p.Ser1806Leu) c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.*38+9758G>A (n.*38+9758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325463A= | CA1998807823 | ATM,C11orf65 | c.6726A= (p.Ser2242=) c.*6197A= (n.*6197A=) n.1145A= n.1483A= n.1144A= n.8210A= n.1950A= n.2440A= c.*1790A= (n.*1790A=) c.*1861A= (n.*1861A=) n.2941A= c.641-16392T= (n.641-16392T=) n.2130A= c.2682A= (p.Ser894=) c.6561A= (p.Ser2187=) c.5682A= (p.Ser1894=) c.5418A= (p.Ser1806=) c.1797A= (p.Ser599=) c.*38+9757T= (n.*38+9757T=) | |
11 | g.108325463A>C | CA476745509 | ATM,C11orf65 | c.6726A>C (p.Ser2242=) c.*6197A>C (n.*6197A>C) n.1145A>C n.1483A>C n.1144A>C n.8210A>C n.1950A>C n.2440A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.2941A>C c.641-16392T>G (n.641-16392T>G) n.2130A>C c.2682A>C (p.Ser894=) c.6561A>C (p.Ser2187=) c.5682A>C (p.Ser1894=) c.5418A>C (p.Ser1806=) c.1797A>C (p.Ser599=) c.*38+9757T>G (n.*38+9757T>G) | |
11 | g.108325463A>G | CA10582842 | ATM,C11orf65 | c.6726A>G (p.Ser2242=) c.*6197A>G (n.*6197A>G) n.1145A>G n.1483A>G n.1144A>G n.8210A>G n.1950A>G n.2440A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2941A>G c.641-16392T>C (n.641-16392T>C) n.2130A>G c.2682A>G (p.Ser894=) c.6561A>G (p.Ser2187=) c.5682A>G (p.Ser1894=) c.5418A>G (p.Ser1806=) c.1797A>G (p.Ser599=) c.*38+9757T>C (n.*38+9757T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325463A>T | CA476745514 | ATM,C11orf65 | c.6726A>T (p.Ser2242=) c.*6197A>T (n.*6197A>T) n.1145A>T n.1483A>T n.1144A>T n.8210A>T n.1950A>T n.2440A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2941A>T c.641-16392T>A (n.641-16392T>A) n.2130A>T c.2682A>T (p.Ser894=) c.6561A>T (p.Ser2187=) c.5682A>T (p.Ser1894=) c.5418A>T (p.Ser1806=) c.1797A>T (p.Ser599=) c.*38+9757T>A (n.*38+9757T>A) | dbSNP |
11 | g.108325463dup | CA2499220695 | ATM,C11orf65 | c.6726dup (p.Gln2243ThrfsTer6) c.*6197dup (n.*6197dup) n.1145dup n.1483dup n.1144dup n.8210dup n.1950dup n.2440dup c.*1790dup (n.*1790dup) c.*1861dup (n.*1861dup) n.2941dup c.641-16392dup (n.641-16392dup) n.2130dup c.2682dup (p.Gln895ThrfsTer6) c.6561dup (p.Gln2188ThrfsTer6) c.5682dup (p.Gln1895ThrfsTer6) c.5418dup (p.Gln1807ThrfsTer6) c.1797dup (p.Gln600ThrfsTer6) c.*38+9757dup (n.*38+9757dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325464C>A | CA382555106 | ATM,C11orf65 | c.6727C>A (p.Gln2243Lys) c.*6198C>A (n.*6198C>A) n.1146C>A n.1484C>A n.1145C>A n.8211C>A n.1951C>A n.2441C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2942C>A c.641-16393G>T (n.641-16393G>T) n.2131C>A c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.6562C>A (p.Gln2188Lys) c.5683C>A (p.Gln1895Lys) c.5419C>A (p.Gln1807Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.*38+9756G>T (n.*38+9756G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325464C= | CA1998807824 | ATM,C11orf65 | c.6727C= (p.Gln2243=) c.*6198C= (n.*6198C=) n.1146C= n.1484C= n.1145C= n.8211C= n.1951C= n.2441C= c.*1791C= (n.*1791C=) c.*1862C= (n.*1862C=) n.2942C= c.641-16393G= (n.641-16393G=) n.2131C= c.2683C= (p.Gln895=) c.6562C= (p.Gln2188=) c.5683C= (p.Gln1895=) c.5419C= (p.Gln1807=) c.1798C= (p.Gln600=) c.*38+9756G= (n.*38+9756G=) | |
11 | g.108325464C>G | CA382555109 | ATM,C11orf65 | c.6727C>G (p.Gln2243Glu) c.*6198C>G (n.*6198C>G) n.1146C>G n.1484C>G n.1145C>G n.8211C>G n.1951C>G n.2441C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2942C>G c.641-16393G>C (n.641-16393G>C) n.2131C>G c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.6562C>G (p.Gln2188Glu) c.5683C>G (p.Gln1895Glu) c.5419C>G (p.Gln1807Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.*38+9756G>C (n.*38+9756G>C) | dbSNP |
11 | g.108325464C>T | CA382555110 | ATM,C11orf65 | c.6727C>T (p.Gln2243Ter) c.*6198C>T (n.*6198C>T) n.1146C>T n.1484C>T n.1145C>T n.8211C>T n.1951C>T n.2441C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2942C>T c.641-16393G>A (n.641-16393G>A) n.2131C>T c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.6562C>T (p.Gln2188Ter) c.5683C>T (p.Gln1895Ter) c.5419C>T (p.Gln1807Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.*38+9756G>A (n.*38+9756G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325464_108325466delinsCAA | CA1998807825 | ATM,C11orf65 | c.6727_6729delinsCAA (p.Gln2243=) c.*6198_*6200delinsCAA (n.*6198_*6200delinsCAA) n.1146_1148delinsCAA n.1484_1486delinsCAA n.1145_1147delinsCAA n.8211_8213delinsCAA n.1951_1953delinsCAA n.2441_2443delinsCAA c.*1791_*1793delinsCAA (n.*1791_*1793delinsCAA) c.*1862_*1864delinsCAA (n.*1862_*1864delinsCAA) n.2942_2944delinsCAA c.641-16395_641-16393delinsTTG (n.641-16395_641-16393delinsTTG) n.2131_2133delinsCAA c.2683_2685delinsCAA (p.Gln895=) c.6562_6564delinsCAA (p.Gln2188=) c.5683_5685delinsCAA (p.Gln1895=) c.5419_5421delinsCAA (p.Gln1807=) c.1798_1800delinsCAA (p.Gln600=) c.*38+9754_*38+9756delinsTTG (n.*38+9754_*38+9756delinsTTG) | |
11 | g.108325465A= | CA1998807826 | ATM,C11orf65 | c.6728A= (p.Gln2243=) c.*6199A= (n.*6199A=) n.1147A= n.1485A= n.1146A= n.8212A= n.1952A= n.2442A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.*1863A= (n.*1863A=) n.2943A= c.641-16394T= (n.641-16394T=) n.2132A= c.2684A= (p.Gln895=) c.6563A= (p.Gln2188=) c.5684A= (p.Gln1895=) c.5420A= (p.Gln1807=) c.1799A= (p.Gln600=) c.*38+9755T= (n.*38+9755T=) | |
11 | g.108325465A>C | CA382555113 | ATM,C11orf65 | c.6728A>C (p.Gln2243Pro) c.*6199A>C (n.*6199A>C) n.1147A>C n.1485A>C n.1146A>C n.8212A>C n.1952A>C n.2442A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2943A>C c.641-16394T>G (n.641-16394T>G) n.2132A>C c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.6563A>C (p.Gln2188Pro) c.5684A>C (p.Gln1895Pro) c.5420A>C (p.Gln1807Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.*38+9755T>G (n.*38+9755T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325465A>G | CA382555116 | ATM,C11orf65 | c.6728A>G (p.Gln2243Arg) c.*6199A>G (n.*6199A>G) n.1147A>G n.1485A>G n.1146A>G n.8212A>G n.1952A>G n.2442A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2943A>G c.641-16394T>C (n.641-16394T>C) n.2132A>G c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.6563A>G (p.Gln2188Arg) c.5684A>G (p.Gln1895Arg) c.5420A>G (p.Gln1807Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.*38+9755T>C (n.*38+9755T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325465A>T | CA382555118 | ATM,C11orf65 | c.6728A>T (p.Gln2243Leu) c.*6199A>T (n.*6199A>T) n.1147A>T n.1485A>T n.1146A>T n.8212A>T n.1952A>T n.2442A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2943A>T c.641-16394T>A (n.641-16394T>A) n.2132A>T c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.6563A>T (p.Gln2188Leu) c.5684A>T (p.Gln1895Leu) c.5420A>T (p.Gln1807Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.*38+9755T>A (n.*38+9755T>A) | dbSNP |
11 | g.108325467dup | CA16619219 | ATM,C11orf65 | c.6730dup (p.Arg2244LysfsTer5) c.*6201dup (n.*6201dup) n.1149dup n.1487dup n.1148dup n.8214dup n.1954dup n.2444dup c.*1794dup (n.*1794dup) c.*1865dup (n.*1865dup) n.2945dup c.641-16394dup (n.641-16394dup) n.2134dup c.2686dup (p.Arg896LysfsTer5) c.6565dup (p.Arg2189LysfsTer5) c.5686dup (p.Arg1896LysfsTer5) c.5422dup (p.Arg1808LysfsTer5) c.1801dup (p.Arg601LysfsTer5) c.*38+9755dup (n.*38+9755dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325466_108325467del | CA16613193 | ATM,C11orf65 | c.6729_6730del (p.Glu2245MetfsTer3) c.*6200_*6201del (n.*6200_*6201del) n.1148_1149del n.1486_1487del n.1147_1148del n.8213_8214del n.1953_1954del n.2443_2444del c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del) c.*1864_*1865del (n.*1864_*1865del) n.2944_2945del c.641-16395_641-16394del (n.641-16395_641-16394del) n.2133_2134del c.2685_2686del (p.Glu897MetfsTer3) c.6564_6565del (p.Glu2190MetfsTer3) c.5685_5686del (p.Glu1897MetfsTer3) c.5421_5422del (p.Glu1809MetfsTer3) c.1800_1801del (p.Glu602MetfsTer3) c.*38+9754_*38+9755del (n.*38+9754_*38+9755del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325466A= | CA1998807827 | ATM,C11orf65 | c.6729A= (p.Gln2243=) c.*6200A= (n.*6200A=) n.1148A= n.1486A= n.1147A= n.8213A= n.1953A= n.2443A= c.*1793A= (n.*1793A=) c.*1864A= (n.*1864A=) n.2944A= c.641-16395T= (n.641-16395T=) n.2133A= c.2685A= (p.Gln895=) c.6564A= (p.Gln2188=) c.5685A= (p.Gln1895=) c.5421A= (p.Gln1807=) c.1800A= (p.Gln600=) c.*38+9754T= (n.*38+9754T=) | |
11 | g.108325466A>C | CA382555126 | ATM,C11orf65 | c.6729A>C (p.Gln2243His) c.*6200A>C (n.*6200A>C) n.1148A>C n.1486A>C n.1147A>C n.8213A>C n.1953A>C n.2443A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) n.2944A>C c.641-16395T>G (n.641-16395T>G) n.2133A>C c.2685A>C (p.Gln895His) c.6564A>C (p.Gln2188His) c.5685A>C (p.Gln1895His) c.5421A>C (p.Gln1807His) c.1800A>C (p.Gln600His) c.*38+9754T>G (n.*38+9754T>G) | |
11 | g.108325466A>G | CA6266001 | ATM,C11orf65 | c.6729A>G (p.Gln2243=) c.*6200A>G (n.*6200A>G) n.1148A>G n.1486A>G n.1147A>G n.8213A>G n.1953A>G n.2443A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.2944A>G c.641-16395T>C (n.641-16395T>C) n.2133A>G c.2685A>G (p.Gln895=) c.6564A>G (p.Gln2188=) c.5685A>G (p.Gln1895=) c.5421A>G (p.Gln1807=) c.1800A>G (p.Gln600=) c.*38+9754T>C (n.*38+9754T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325466A>T | CA382555121 | ATM,C11orf65 | c.6729A>T (p.Gln2243His) c.*6200A>T (n.*6200A>T) n.1148A>T n.1486A>T n.1147A>T n.8213A>T n.1953A>T n.2443A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) n.2944A>T c.641-16395T>A (n.641-16395T>A) n.2133A>T c.2685A>T (p.Gln895His) c.6564A>T (p.Gln2188His) c.5685A>T (p.Gln1895His) c.5421A>T (p.Gln1807His) c.1800A>T (p.Gln600His) c.*38+9754T>A (n.*38+9754T>A) | dbSNP |
11 | g.108325467A= | CA1998807828 | ATM,C11orf65 | c.6730A= (p.Arg2244=) c.*6201A= (n.*6201A=) n.1149A= n.1487A= n.1148A= n.8214A= n.1954A= n.2444A= c.*1794A= (n.*1794A=) c.*1865A= (n.*1865A=) n.2945A= c.641-16396T= (n.641-16396T=) n.2134A= c.2686A= (p.Arg896=) c.6565A= (p.Arg2189=) c.5686A= (p.Arg1896=) c.5422A= (p.Arg1808=) c.1801A= (p.Arg601=) c.*38+9753T= (n.*38+9753T=) | |
11 | g.108325467A>C | CA476745521 | ATM,C11orf65 | c.6730A>C (p.Arg2244=) c.*6201A>C (n.*6201A>C) n.1149A>C n.1487A>C n.1148A>C n.8214A>C n.1954A>C n.2444A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) c.*1865A>C (n.*1865A>C) n.2945A>C c.641-16396T>G (n.641-16396T>G) n.2134A>C c.2686A>C (p.Arg896=) c.6565A>C (p.Arg2189=) c.5686A>C (p.Arg1896=) c.5422A>C (p.Arg1808=) c.1801A>C (p.Arg601=) c.*38+9753T>G (n.*38+9753T>G) | |
11 | g.108325467A>G | CA382555128 | ATM,C11orf65 | c.6730A>G (p.Arg2244Gly) c.*6201A>G (n.*6201A>G) n.1149A>G n.1487A>G n.1148A>G n.8214A>G n.1954A>G n.2444A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.2945A>G c.641-16396T>C (n.641-16396T>C) n.2134A>G c.2686A>G (p.Arg896Gly) c.6565A>G (p.Arg2189Gly) c.5686A>G (p.Arg1896Gly) c.5422A>G (p.Arg1808Gly) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.*38+9753T>C (n.*38+9753T>C) | dbSNP |
11 | g.108325467A>T | CA382555130 | ATM,C11orf65 | c.6730A>T (p.Arg2244Ter) c.*6201A>T (n.*6201A>T) n.1149A>T n.1487A>T n.1148A>T n.8214A>T n.1954A>T n.2444A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) c.*1865A>T (n.*1865A>T) n.2945A>T c.641-16396T>A (n.641-16396T>A) n.2134A>T c.2686A>T (p.Arg896Ter) c.6565A>T (p.Arg2189Ter) c.5686A>T (p.Arg1896Ter) c.5422A>T (p.Arg1808Ter) c.1801A>T (p.Arg601Ter) c.*38+9753T>A (n.*38+9753T>A) | dbSNP |
11 | g.108325470_108325471del | CA2580615051 | ATM,C11orf65 | c.6733_6734del (p.Glu2245MetfsTer3) c.*6204_*6205del (n.*6204_*6205del) n.1152_1153del n.1490_1491del n.1151_1152del n.8217_8218del n.1957_1958del n.2447_2448del c.*1797_*1798del (n.*1797_*1798del) c.*1868_*1869del (n.*1868_*1869del) n.2948_2949del c.641-16397_641-16396del (n.641-16397_641-16396del) n.2137_2138del c.2689_2690del (p.Glu897MetfsTer3) c.6568_6569del (p.Glu2190MetfsTer3) c.5689_5690del (p.Glu1897MetfsTer3) c.5425_5426del (p.Glu1809MetfsTer3) c.1804_1805del (p.Glu602MetfsTer3) c.*38+9752_*38+9753del (n.*38+9752_*38+9753del) | ClinVar |
11 | g.108325468G>A | CA382555134 | ATM,C11orf65 | c.6731G>A (p.Arg2244Lys) c.*6202G>A (n.*6202G>A) n.1150G>A n.1488G>A n.1149G>A n.8215G>A n.1955G>A n.2445G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.2946G>A c.641-16397C>T (n.641-16397C>T) n.2135G>A c.2687G>A (p.Arg896Lys) c.6566G>A (p.Arg2189Lys) c.5687G>A (p.Arg1896Lys) c.5423G>A (p.Arg1808Lys) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.*38+9752C>T (n.*38+9752C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325468G>C | CA382555135 | ATM,C11orf65 | c.6731G>C (p.Arg2244Thr) c.*6202G>C (n.*6202G>C) n.1150G>C n.1488G>C n.1149G>C n.8215G>C n.1955G>C n.2445G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.2946G>C c.641-16397C>G (n.641-16397C>G) n.2135G>C c.2687G>C (p.Arg896Thr) c.6566G>C (p.Arg2189Thr) c.5687G>C (p.Arg1896Thr) c.5423G>C (p.Arg1808Thr) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.*38+9752C>G (n.*38+9752C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325468G>T | CA382555138 | ATM,C11orf65 | c.6731G>T (p.Arg2244Ile) c.*6202G>T (n.*6202G>T) n.1150G>T n.1488G>T n.1149G>T n.8215G>T n.1955G>T n.2445G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.2946G>T c.641-16397C>A (n.641-16397C>A) n.2135G>T c.2687G>T (p.Arg896Ile) c.6566G>T (p.Arg2189Ile) c.5687G>T (p.Arg1896Ile) c.5423G>T (p.Arg1808Ile) c.1802G>T (p.Arg601Ile) c.*38+9752C>A (n.*38+9752C>A) | |
11 | g.108325469A>C | CA382555140 | ATM,C11orf65 | c.6732A>C (p.Arg2244Ser) c.*6203A>C (n.*6203A>C) n.1151A>C n.1489A>C n.1150A>C n.8216A>C n.1956A>C n.2446A>C c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.2947A>C c.641-16398T>G (n.641-16398T>G) n.2136A>C c.2688A>C (p.Arg896Ser) c.6567A>C (p.Arg2189Ser) c.5688A>C (p.Arg1896Ser) c.5424A>C (p.Arg1808Ser) c.1803A>C (p.Arg601Ser) c.*38+9751T>G (n.*38+9751T>G) | |
11 | g.108325469A>G | CA476745526 | ATM,C11orf65 | c.6732A>G (p.Arg2244=) c.*6203A>G (n.*6203A>G) n.1151A>G n.1489A>G n.1150A>G n.8216A>G n.1956A>G n.2446A>G c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.2947A>G c.641-16398T>C (n.641-16398T>C) n.2136A>G c.2688A>G (p.Arg896=) c.6567A>G (p.Arg2189=) c.5688A>G (p.Arg1896=) c.5424A>G (p.Arg1808=) c.1803A>G (p.Arg601=) c.*38+9751T>C (n.*38+9751T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325469A>T | CA382555142 | ATM,C11orf65 | c.6732A>T (p.Arg2244Ser) c.*6203A>T (n.*6203A>T) n.1151A>T n.1489A>T n.1150A>T n.8216A>T n.1956A>T n.2446A>T c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.2947A>T c.641-16398T>A (n.641-16398T>A) n.2136A>T c.2688A>T (p.Arg896Ser) c.6567A>T (p.Arg2189Ser) c.5688A>T (p.Arg1896Ser) c.5424A>T (p.Arg1808Ser) c.1803A>T (p.Arg601Ser) c.*38+9751T>A (n.*38+9751T>A) | dbSNP |
11 | g.108325470G>A | CA382555149 | ATM,C11orf65 | c.6733G>A (p.Glu2245Lys) c.*6204G>A (n.*6204G>A) n.1152G>A n.1490G>A n.1151G>A n.8217G>A n.1957G>A n.2447G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2948G>A c.641-16399C>T (n.641-16399C>T) n.2137G>A c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.6568G>A (p.Glu2190Lys) c.5689G>A (p.Glu1897Lys) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.*38+9750C>T (n.*38+9750C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325470G>C | CA382555144 | ATM,C11orf65 | c.6733G>C (p.Glu2245Gln) c.*6204G>C (n.*6204G>C) n.1152G>C n.1490G>C n.1151G>C n.8217G>C n.1957G>C n.2447G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2948G>C c.641-16399C>G (n.641-16399C>G) n.2137G>C c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.6568G>C (p.Glu2190Gln) c.5689G>C (p.Glu1897Gln) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.*38+9750C>G (n.*38+9750C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108325470G= | CA1998807829 | ATM,C11orf65 | c.6733G= (p.Glu2245=) c.*6204G= (n.*6204G=) n.1152G= n.1490G= n.1151G= n.8217G= n.1957G= n.2447G= c.*1797G= (n.*1797G=) c.*1868G= (n.*1868G=) n.2948G= c.641-16399C= (n.641-16399C=) n.2137G= c.2689G= (p.Glu897=) c.6568G= (p.Glu2190=) c.5689G= (p.Glu1897=) c.5425G= (p.Glu1809=) c.1804G= (p.Glu602=) c.*38+9750C= (n.*38+9750C=) | |
11 | g.108325470G>T | CA382555147 | ATM,C11orf65 | c.6733G>T (p.Glu2245Ter) c.*6204G>T (n.*6204G>T) n.1152G>T n.1490G>T n.1151G>T n.8217G>T n.1957G>T n.2447G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2948G>T c.641-16399C>A (n.641-16399C>A) n.2137G>T c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.6568G>T (p.Glu2190Ter) c.5689G>T (p.Glu1897Ter) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.*38+9750C>A (n.*38+9750C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325471A= | CA1998807830 | ATM,C11orf65 | c.6734A= (p.Glu2245=) c.*6205A= (n.*6205A=) n.1153A= n.1491A= n.1152A= n.8218A= n.1958A= n.2448A= c.*1798A= (n.*1798A=) c.*1869A= (n.*1869A=) n.2949A= c.641-16400T= (n.641-16400T=) n.2138A= c.2690A= (p.Glu897=) c.6569A= (p.Glu2190=) c.5690A= (p.Glu1897=) c.5426A= (p.Glu1809=) c.1805A= (p.Glu602=) c.*38+9749T= (n.*38+9749T=) | |
11 | g.108325471A>C | CA382555152 | ATM,C11orf65 | c.6734A>C (p.Glu2245Ala) c.*6205A>C (n.*6205A>C) n.1153A>C n.1491A>C n.1152A>C n.8218A>C n.1958A>C n.2448A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) n.2949A>C c.641-16400T>G (n.641-16400T>G) n.2138A>C c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.6569A>C (p.Glu2190Ala) c.5690A>C (p.Glu1897Ala) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.*38+9749T>G (n.*38+9749T>G) | |
11 | g.108325471A>G | CA382555154 | ATM,C11orf65 | c.6734A>G (p.Glu2245Gly) c.*6205A>G (n.*6205A>G) n.1153A>G n.1491A>G n.1152A>G n.8218A>G n.1958A>G n.2448A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) n.2949A>G c.641-16400T>C (n.641-16400T>C) n.2138A>G c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.6569A>G (p.Glu2190Gly) c.5690A>G (p.Glu1897Gly) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.*38+9749T>C (n.*38+9749T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325471A>T | CA382555156 | ATM,C11orf65 | c.6734A>T (p.Glu2245Val) c.*6205A>T (n.*6205A>T) n.1153A>T n.1491A>T n.1152A>T n.8218A>T n.1958A>T n.2448A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) n.2949A>T c.641-16400T>A (n.641-16400T>A) n.2138A>T c.2690A>T (p.Glu897Val) c.6569A>T (p.Glu2190Val) c.5690A>T (p.Glu1897Val) c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.*38+9749T>A (n.*38+9749T>A) | dbSNP |
11 | g.108325472dup | CA2573146484 | ATM,C11orf65 | c.6735dup (p.Cys2246MetfsTer3) c.*6206dup (n.*6206dup) n.1154dup n.1492dup n.1153dup n.8219dup n.1959dup n.2449dup c.*1799dup (n.*1799dup) c.*1870dup (n.*1870dup) n.2950dup c.641-16400dup (n.641-16400dup) n.2139dup c.2691dup (p.Cys898MetfsTer3) c.6570dup (p.Cys2191MetfsTer3) c.5691dup (p.Cys1898MetfsTer3) c.5427dup (p.Cys1810MetfsTer3) c.1806dup (p.Cys603MetfsTer3) c.*38+9749dup (n.*38+9749dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325472A>C | CA382555158 | ATM,C11orf65 | c.6735A>C (p.Glu2245Asp) c.*6206A>C (n.*6206A>C) n.1154A>C n.1492A>C n.1153A>C n.8219A>C n.1959A>C n.2449A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.2950A>C c.641-16401T>G (n.641-16401T>G) n.2139A>C c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.6570A>C (p.Glu2190Asp) c.5691A>C (p.Glu1897Asp) c.5427A>C (p.Glu1809Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.*38+9748T>G (n.*38+9748T>G) | |
11 | g.108325472A>G | CA476745533 | ATM,C11orf65 | c.6735A>G (p.Glu2245=) c.*6206A>G (n.*6206A>G) n.1154A>G n.1492A>G n.1153A>G n.8219A>G n.1959A>G n.2449A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.2950A>G c.641-16401T>C (n.641-16401T>C) n.2139A>G c.2691A>G (p.Glu897=) c.6570A>G (p.Glu2190=) c.5691A>G (p.Glu1897=) c.5427A>G (p.Glu1809=) c.1806A>G (p.Glu602=) c.*38+9748T>C (n.*38+9748T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325472A>T | CA382555159 | ATM,C11orf65 | c.6735A>T (p.Glu2245Asp) c.*6206A>T (n.*6206A>T) n.1154A>T n.1492A>T n.1153A>T n.8219A>T n.1959A>T n.2449A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.2950A>T c.641-16401T>A (n.641-16401T>A) n.2139A>T c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.6570A>T (p.Glu2190Asp) c.5691A>T (p.Glu1897Asp) c.5427A>T (p.Glu1809Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.*38+9748T>A (n.*38+9748T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC | CA1998807831 | ATM,C11orf65 | c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=) c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC) n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=) c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=) c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=) c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=) c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=) c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT) | |
11 | g.108325473T>A | CA382555162 | ATM,C11orf65 | c.6736T>A (p.Cys2246Ser) c.*6207T>A (n.*6207T>A) n.1155T>A n.1493T>A n.1154T>A n.8220T>A n.1960T>A n.2450T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) n.2951T>A c.641-16402A>T (n.641-16402A>T) n.2140T>A c.2692T>A (p.Cys898Ser) c.6571T>A (p.Cys2191Ser) c.5692T>A (p.Cys1898Ser) c.5428T>A (p.Cys1810Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.*38+9747A>T (n.*38+9747A>T) | dbSNP |
11 | g.108325473T>C | CA382555165 | ATM,C11orf65 | c.6736T>C (p.Cys2246Arg) c.*6207T>C (n.*6207T>C) n.1155T>C n.1493T>C n.1154T>C n.8220T>C n.1960T>C n.2450T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2951T>C c.641-16402A>G (n.641-16402A>G) n.2140T>C c.2692T>C (p.Cys898Arg) c.6571T>C (p.Cys2191Arg) c.5692T>C (p.Cys1898Arg) c.5428T>C (p.Cys1810Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.*38+9747A>G (n.*38+9747A>G) | ClinVar |
11 | g.108325473T>G | CA6266002 | ATM,C11orf65 | c.6736T>G (p.Cys2246Gly) c.*6207T>G (n.*6207T>G) n.1155T>G n.1493T>G n.1154T>G n.8220T>G n.1960T>G n.2450T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) n.2951T>G c.641-16402A>C (n.641-16402A>C) n.2140T>G c.2692T>G (p.Cys898Gly) c.6571T>G (p.Cys2191Gly) c.5692T>G (p.Cys1898Gly) c.5428T>G (p.Cys1810Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.*38+9747A>C (n.*38+9747A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325473T= | CA1998807832 | ATM,C11orf65 | c.6736T= (p.Cys2246=) c.*6207T= (n.*6207T=) n.1155T= n.1493T= n.1154T= n.8220T= n.1960T= n.2450T= c.*1800T= (n.*1800T=) c.*1871T= (n.*1871T=) n.2951T= c.641-16402A= (n.641-16402A=) n.2140T= c.2692T= (p.Cys898=) c.6571T= (p.Cys2191=) c.5692T= (p.Cys1898=) c.5428T= (p.Cys1810=) c.1807T= (p.Cys603=) c.*38+9747A= (n.*38+9747A=) | |
11 | g.108325473_108325492delinsCA | CA16619220 | ATM,C11orf65 | c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis) c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA) n.1155_1174delinsCA n.1493_1512delinsCA n.1154_1173delinsCA n.8220_8239delinsCA n.1960_1979delinsCA n.2450_2469delinsCA c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA) c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA) n.2951_2970delinsCA c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG) n.2140_2159delinsCA c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis) c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis) c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis) c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis) c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis) c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325474G>A | CA382555168 | ATM,C11orf65 | c.6737G>A (p.Cys2246Tyr) c.*6208G>A (n.*6208G>A) n.1156G>A n.1494G>A n.1155G>A n.8221G>A n.1961G>A n.2451G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.2952G>A c.641-16403C>T (n.641-16403C>T) n.2141G>A c.2693G>A (p.Cys898Tyr) c.6572G>A (p.Cys2191Tyr) c.5693G>A (p.Cys1898Tyr) c.5429G>A (p.Cys1810Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.*38+9746C>T (n.*38+9746C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325474G>C | CA382555170 | ATM,C11orf65 | c.6737G>C (p.Cys2246Ser) c.*6208G>C (n.*6208G>C) n.1156G>C n.1494G>C n.1155G>C n.8221G>C n.1961G>C n.2451G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.2952G>C c.641-16403C>G (n.641-16403C>G) n.2141G>C c.2693G>C (p.Cys898Ser) c.6572G>C (p.Cys2191Ser) c.5693G>C (p.Cys1898Ser) c.5429G>C (p.Cys1810Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.*38+9746C>G (n.*38+9746C>G) | dbSNP |
11 | g.108325474G= | CA1998807833 | ATM,C11orf65 | c.6737G= (p.Cys2246=) c.*6208G= (n.*6208G=) n.1156G= n.1494G= n.1155G= n.8221G= n.1961G= n.2451G= c.*1801G= (n.*1801G=) c.*1872G= (n.*1872G=) n.2952G= c.641-16403C= (n.641-16403C=) n.2141G= c.2693G= (p.Cys898=) c.6572G= (p.Cys2191=) c.5693G= (p.Cys1898=) c.5429G= (p.Cys1810=) c.1808G= (p.Cys603=) c.*38+9746C= (n.*38+9746C=) | |
11 | g.108325474G>T | CA382555171 | ATM,C11orf65 | c.6737G>T (p.Cys2246Phe) c.*6208G>T (n.*6208G>T) n.1156G>T n.1494G>T n.1155G>T n.8221G>T n.1961G>T n.2451G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2952G>T c.641-16403C>A (n.641-16403C>A) n.2141G>T c.2693G>T (p.Cys898Phe) c.6572G>T (p.Cys2191Phe) c.5693G>T (p.Cys1898Phe) c.5429G>T (p.Cys1810Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.*38+9746C>A (n.*38+9746C>A) | ClinVar |
11 | g.108325475T>A | CA382555172 | ATM,C11orf65 | c.6738T>A (p.Cys2246Ter) c.*6209T>A (n.*6209T>A) n.1157T>A n.1495T>A n.1156T>A n.8222T>A n.1962T>A n.2452T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.2953T>A c.641-16404A>T (n.641-16404A>T) n.2142T>A c.2694T>A (p.Cys898Ter) c.6573T>A (p.Cys2191Ter) c.5694T>A (p.Cys1898Ter) c.5430T>A (p.Cys1810Ter) c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.*38+9745A>T (n.*38+9745A>T) | dbSNP |
11 | g.108325475T>C | CA476745539 | ATM,C11orf65 | c.6738T>C (p.Cys2246=) c.*6209T>C (n.*6209T>C) n.1157T>C n.1495T>C n.1156T>C n.8222T>C n.1962T>C n.2452T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.2953T>C c.641-16404A>G (n.641-16404A>G) n.2142T>C c.2694T>C (p.Cys898=) c.6573T>C (p.Cys2191=) c.5694T>C (p.Cys1898=) c.5430T>C (p.Cys1810=) c.1809T>C (p.Cys603=) c.*38+9745A>G (n.*38+9745A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325475T>G | CA382555173 | ATM,C11orf65 | c.6738T>G (p.Cys2246Trp) c.*6209T>G (n.*6209T>G) n.1157T>G n.1495T>G n.1156T>G n.8222T>G n.1962T>G n.2452T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.2953T>G c.641-16404A>C (n.641-16404A>C) n.2142T>G c.2694T>G (p.Cys898Trp) c.6573T>G (p.Cys2191Trp) c.5694T>G (p.Cys1898Trp) c.5430T>G (p.Cys1810Trp) c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.*38+9745A>C (n.*38+9745A>C) | dbSNP |
11 | g.108325476A= | CA1998807834 | ATM,C11orf65 | c.6739A= (p.Ile2247=) c.*6210A= (n.*6210A=) n.1158A= n.1496A= n.1157A= n.8223A= n.1963A= n.2453A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.*1874A= (n.*1874A=) n.2954A= c.641-16405T= (n.641-16405T=) n.2143A= c.2695A= (p.Ile899=) c.6574A= (p.Ile2192=) c.5695A= (p.Ile1899=) c.5431A= (p.Ile1811=) c.1810A= (p.Ile604=) c.*38+9744T= (n.*38+9744T=) | |
11 | g.108325476A>C | CA382555176 | ATM,C11orf65 | c.6739A>C (p.Ile2247Leu) c.*6210A>C (n.*6210A>C) n.1158A>C n.1496A>C n.1157A>C n.8223A>C n.1963A>C n.2453A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*1874A>C (n.*1874A>C) n.2954A>C c.641-16405T>G (n.641-16405T>G) n.2143A>C c.2695A>C (p.Ile899Leu) c.6574A>C (p.Ile2192Leu) c.5695A>C (p.Ile1899Leu) c.5431A>C (p.Ile1811Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*38+9744T>G (n.*38+9744T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325476A>G | CA164564 | ATM,C11orf65 | c.6739A>G (p.Ile2247Val) c.*6210A>G (n.*6210A>G) n.1158A>G n.1496A>G n.1157A>G n.8223A>G n.1963A>G n.2453A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2954A>G c.641-16405T>C (n.641-16405T>C) n.2143A>G c.2695A>G (p.Ile899Val) c.6574A>G (p.Ile2192Val) c.5695A>G (p.Ile1899Val) c.5431A>G (p.Ile1811Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*38+9744T>C (n.*38+9744T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325476A>T | CA382555179 | ATM,C11orf65 | c.6739A>T (p.Ile2247Phe) c.*6210A>T (n.*6210A>T) n.1158A>T n.1496A>T n.1157A>T n.8223A>T n.1963A>T n.2453A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*1874A>T (n.*1874A>T) n.2954A>T c.641-16405T>A (n.641-16405T>A) n.2143A>T c.2695A>T (p.Ile899Phe) c.6574A>T (p.Ile2192Phe) c.5695A>T (p.Ile1899Phe) c.5431A>T (p.Ile1811Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*38+9744T>A (n.*38+9744T>A) | dbSNP |
11 | g.108325477T>A | CA382555181 | ATM,C11orf65 | c.6740T>A (p.Ile2247Asn) c.*6211T>A (n.*6211T>A) n.1159T>A n.1497T>A n.1158T>A n.8224T>A n.1964T>A n.2454T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*1875T>A (n.*1875T>A) n.2955T>A c.641-16406A>T (n.641-16406A>T) n.2144T>A c.2696T>A (p.Ile899Asn) c.6575T>A (p.Ile2192Asn) c.5696T>A (p.Ile1899Asn) c.5432T>A (p.Ile1811Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*38+9743A>T (n.*38+9743A>T) | dbSNP |
11 | g.108325477T>C | CA382555183 | ATM,C11orf65 | c.6740T>C (p.Ile2247Thr) c.*6211T>C (n.*6211T>C) n.1159T>C n.1497T>C n.1158T>C n.8224T>C n.1964T>C n.2454T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.2955T>C c.641-16406A>G (n.641-16406A>G) n.2144T>C c.2696T>C (p.Ile899Thr) c.6575T>C (p.Ile2192Thr) c.5696T>C (p.Ile1899Thr) c.5432T>C (p.Ile1811Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*38+9743A>G (n.*38+9743A>G) | |
11 | g.108325477T>G | CA382555184 | ATM,C11orf65 | c.6740T>G (p.Ile2247Ser) c.*6211T>G (n.*6211T>G) n.1159T>G n.1497T>G n.1158T>G n.8224T>G n.1964T>G n.2454T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*1875T>G (n.*1875T>G) n.2955T>G c.641-16406A>C (n.641-16406A>C) n.2144T>G c.2696T>G (p.Ile899Ser) c.6575T>G (p.Ile2192Ser) c.5696T>G (p.Ile1899Ser) c.5432T>G (p.Ile1811Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*38+9743A>C (n.*38+9743A>C) | |
11 | g.108325478T>A | CA476745545 | ATM,C11orf65 | c.6741T>A (p.Ile2247=) c.*6212T>A (n.*6212T>A) n.1160T>A n.1498T>A n.1159T>A n.8225T>A n.1965T>A n.2455T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*1876T>A (n.*1876T>A) n.2956T>A c.641-16407A>T (n.641-16407A>T) n.2145T>A c.2697T>A (p.Ile899=) c.6576T>A (p.Ile2192=) c.5697T>A (p.Ile1899=) c.5433T>A (p.Ile1811=) c.1812T>A (p.Ile604=) c.*38+9742A>T (n.*38+9742A>T) | dbSNP |
11 | g.108325478T>C | CA476745547 | ATM,C11orf65 | c.6741T>C (p.Ile2247=) c.*6212T>C (n.*6212T>C) n.1160T>C n.1498T>C n.1159T>C n.8225T>C n.1965T>C n.2455T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1876T>C (n.*1876T>C) n.2956T>C c.641-16407A>G (n.641-16407A>G) n.2145T>C c.2697T>C (p.Ile899=) c.6576T>C (p.Ile2192=) c.5697T>C (p.Ile1899=) c.5433T>C (p.Ile1811=) c.1812T>C (p.Ile604=) c.*38+9742A>G (n.*38+9742A>G) | |
11 | g.108325478T>G | CA10579232 | ATM,C11orf65 | c.6741T>G (p.Ile2247Met) c.*6212T>G (n.*6212T>G) n.1160T>G n.1498T>G n.1159T>G n.8225T>G n.1965T>G n.2455T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1876T>G (n.*1876T>G) n.2956T>G c.641-16407A>C (n.641-16407A>C) n.2145T>G c.2697T>G (p.Ile899Met) c.6576T>G (p.Ile2192Met) c.5697T>G (p.Ile1899Met) c.5433T>G (p.Ile1811Met) c.1812T>G (p.Ile604Met) c.*38+9742A>C (n.*38+9742A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325478T= | CA1998807835 | ATM,C11orf65 | c.6741T= (p.Ile2247=) c.*6212T= (n.*6212T=) n.1160T= n.1498T= n.1159T= n.8225T= n.1965T= n.2455T= c.*1805T= (n.*1805T=) c.*1876T= (n.*1876T=) n.2956T= c.641-16407A= (n.641-16407A=) n.2145T= c.2697T= (p.Ile899=) c.6576T= (p.Ile2192=) c.5697T= (p.Ile1899=) c.5433T= (p.Ile1811=) c.1812T= (p.Ile604=) c.*38+9742A= (n.*38+9742A=) | |
11 | g.108325479A= | CA1998807836 | ATM,C11orf65 | c.6742A= (p.Lys2248=) c.*6213A= (n.*6213A=) n.1161A= n.1499A= n.1160A= n.8226A= n.1966A= n.2456A= c.*1806A= (n.*1806A=) c.*1877A= (n.*1877A=) n.2957A= c.641-16408T= (n.641-16408T=) n.2146A= c.2698A= (p.Lys900=) c.6577A= (p.Lys2193=) c.5698A= (p.Lys1900=) c.5434A= (p.Lys1812=) c.1813A= (p.Lys605=) c.*38+9741T= (n.*38+9741T=) | |
11 | g.108325479A>C | CA382555190 | ATM,C11orf65 | c.6742A>C (p.Lys2248Gln) c.*6213A>C (n.*6213A>C) n.1161A>C n.1499A>C n.1160A>C n.8226A>C n.1966A>C n.2456A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) n.2957A>C c.641-16408T>G (n.641-16408T>G) n.2146A>C c.2698A>C (p.Lys900Gln) c.6577A>C (p.Lys2193Gln) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.*38+9741T>G (n.*38+9741T>G) | |
11 | g.108325479A>G | CA382555193 | ATM,C11orf65 | c.6742A>G (p.Lys2248Glu) c.*6213A>G (n.*6213A>G) n.1161A>G n.1499A>G n.1160A>G n.8226A>G n.1966A>G n.2456A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.2957A>G c.641-16408T>C (n.641-16408T>C) n.2146A>G c.2698A>G (p.Lys900Glu) c.6577A>G (p.Lys2193Glu) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.*38+9741T>C (n.*38+9741T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325479A>T | CA382555192 | ATM,C11orf65 | c.6742A>T (p.Lys2248Ter) c.*6213A>T (n.*6213A>T) n.1161A>T n.1499A>T n.1160A>T n.8226A>T n.1966A>T n.2456A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.2957A>T c.641-16408T>A (n.641-16408T>A) n.2146A>T c.2698A>T (p.Lys900Ter) c.6577A>T (p.Lys2193Ter) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.*38+9741T>A (n.*38+9741T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325480dup | CA1139662254 | ATM,C11orf65 | c.6743dup (p.Asp2249GlyfsTer24) c.*6214dup (n.*6214dup) n.1162dup n.1500dup n.1161dup n.8227dup n.1967dup n.2457dup c.*1807dup (n.*1807dup) c.*1878dup (n.*1878dup) n.2958dup c.641-16408dup (n.641-16408dup) n.2147dup c.2699dup (p.Asp901GlyfsTer24) c.6578dup (p.Asp2194GlyfsTer24) c.5699dup (p.Asp1901GlyfsTer24) c.5435dup (p.Asp1813GlyfsTer24) c.1814dup (p.Asp606GlyfsTer24) c.*38+9741dup (n.*38+9741dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325480del | CA2825001934 | ATM,C11orf65 | c.6743del (p.Lys2248ArgfsTer9) c.*6214del (n.*6214del) n.1162del n.1500del n.1161del n.8227del n.1967del n.2457del c.*1807del (n.*1807del) c.*1878del (n.*1878del) n.2958del c.641-16408del (n.641-16408del) n.2147del c.2699del (p.Lys900ArgfsTer9) c.6578del (p.Lys2193ArgfsTer9) c.5699del (p.Lys1900ArgfsTer9) c.5435del (p.Lys1812ArgfsTer9) c.1814del (p.Lys605ArgfsTer9) c.*38+9741del (n.*38+9741del) | ClinVar |
11 | g.108325480A= | CA1998807837 | ATM,C11orf65 | c.6743A= (p.Lys2248=) c.*6214A= (n.*6214A=) n.1162A= n.1500A= n.1161A= n.8227A= n.1967A= n.2457A= c.*1807A= (n.*1807A=) c.*1878A= (n.*1878A=) n.2958A= c.641-16409T= (n.641-16409T=) n.2147A= c.2699A= (p.Lys900=) c.6578A= (p.Lys2193=) c.5699A= (p.Lys1900=) c.5435A= (p.Lys1812=) c.1814A= (p.Lys605=) c.*38+9740T= (n.*38+9740T=) | |
11 | g.108325480A>C | CA382555195 | ATM,C11orf65 | c.6743A>C (p.Lys2248Thr) c.*6214A>C (n.*6214A>C) n.1162A>C n.1500A>C n.1161A>C n.8227A>C n.1967A>C n.2457A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2958A>C c.641-16409T>G (n.641-16409T>G) n.2147A>C c.2699A>C (p.Lys900Thr) c.6578A>C (p.Lys2193Thr) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.*38+9740T>G (n.*38+9740T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325480A>G | CA382555196 | ATM,C11orf65 | c.6743A>G (p.Lys2248Arg) c.*6214A>G (n.*6214A>G) n.1162A>G n.1500A>G n.1161A>G n.8227A>G n.1967A>G n.2457A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2958A>G c.641-16409T>C (n.641-16409T>C) n.2147A>G c.2699A>G (p.Lys900Arg) c.6578A>G (p.Lys2193Arg) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.*38+9740T>C (n.*38+9740T>C) | dbSNP |
11 | g.108325480A>T | CA382555199 | ATM,C11orf65 | c.6743A>T (p.Lys2248Met) c.*6214A>T (n.*6214A>T) n.1162A>T n.1500A>T n.1161A>T n.8227A>T n.1967A>T n.2457A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2958A>T c.641-16409T>A (n.641-16409T>A) n.2147A>T c.2699A>T (p.Lys900Met) c.6578A>T (p.Lys2193Met) c.5699A>T (p.Lys1900Met) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.1814A>T (p.Lys605Met) c.*38+9740T>A (n.*38+9740T>A) | dbSNP |
11 | g.108325481G>A | CA476745553 | ATM,C11orf65 | c.6744G>A (p.Lys2248=) c.*6215G>A (n.*6215G>A) n.1163G>A n.1501G>A n.1162G>A n.8228G>A n.1968G>A n.2458G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2959G>A c.641-16410C>T (n.641-16410C>T) n.2148G>A c.2700G>A (p.Lys900=) c.6579G>A (p.Lys2193=) c.5700G>A (p.Lys1900=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.1815G>A (p.Lys605=) c.*38+9739C>T (n.*38+9739C>T) | dbSNP |
11 | g.108325481G>C | CA382555202 | ATM,C11orf65 | c.6744G>C (p.Lys2248Asn) c.*6215G>C (n.*6215G>C) n.1163G>C n.1501G>C n.1162G>C n.8228G>C n.1968G>C n.2458G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2959G>C c.641-16410C>G (n.641-16410C>G) n.2148G>C c.2700G>C (p.Lys900Asn) c.6579G>C (p.Lys2193Asn) c.5700G>C (p.Lys1900Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.1815G>C (p.Lys605Asn) c.*38+9739C>G (n.*38+9739C>G) | dbSNP |
11 | g.108325481G>T | CA382555204 | ATM,C11orf65 | c.6744G>T (p.Lys2248Asn) c.*6215G>T (n.*6215G>T) n.1163G>T n.1501G>T n.1162G>T n.8228G>T n.1968G>T n.2458G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2959G>T c.641-16410C>A (n.641-16410C>A) n.2148G>T c.2700G>T (p.Lys900Asn) c.6579G>T (p.Lys2193Asn) c.5700G>T (p.Lys1900Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.1815G>T (p.Lys605Asn) c.*38+9739C>A (n.*38+9739C>A) | dbSNP |
11 | g.108325482del | CA2580083064 | ATM,C11orf65 | c.6745del (p.Asp2249ThrfsTer8) c.*6216del (n.*6216del) n.1164del n.1502del n.1163del n.8229del n.1969del n.2459del c.*1809del (n.*1809del) c.*1880del (n.*1880del) n.2960del c.641-16410del (n.641-16410del) n.2149del c.2701del (p.Asp901ThrfsTer8) c.6580del (p.Asp2194ThrfsTer8) c.5701del (p.Asp1901ThrfsTer8) c.5437del (p.Asp1813ThrfsTer8) c.1816del (p.Asp606ThrfsTer8) c.*38+9739del (n.*38+9739del) | ClinVar |
11 | g.108325482G>A | CA382555209 | ATM,C11orf65 | c.6745G>A (p.Asp2249Asn) c.*6216G>A (n.*6216G>A) n.1164G>A n.1502G>A n.1163G>A n.8229G>A n.1969G>A n.2459G>A c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*1880G>A (n.*1880G>A) n.2960G>A c.641-16411C>T (n.641-16411C>T) n.2149G>A c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.6580G>A (p.Asp2194Asn) c.5701G>A (p.Asp1901Asn) c.5437G>A (p.Asp1813Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.*38+9738C>T (n.*38+9738C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325482G>C | CA382555214 | ATM,C11orf65 | c.6745G>C (p.Asp2249His) c.*6216G>C (n.*6216G>C) n.1164G>C n.1502G>C n.1163G>C n.8229G>C n.1969G>C n.2459G>C c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1880G>C (n.*1880G>C) n.2960G>C c.641-16411C>G (n.641-16411C>G) n.2149G>C c.2701G>C (p.Asp901His) c.6580G>C (p.Asp2194His) c.5701G>C (p.Asp1901His) c.5437G>C (p.Asp1813His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.*38+9738C>G (n.*38+9738C>G) | dbSNP |
11 | g.108325482G= | CA1998807838 | ATM,C11orf65 | c.6745G= (p.Asp2249=) c.*6216G= (n.*6216G=) n.1164G= n.1502G= n.1163G= n.8229G= n.1969G= n.2459G= c.*1809G= (n.*1809G=) c.*1880G= (n.*1880G=) n.2960G= c.641-16411C= (n.641-16411C=) n.2149G= c.2701G= (p.Asp901=) c.6580G= (p.Asp2194=) c.5701G= (p.Asp1901=) c.5437G= (p.Asp1813=) c.1816G= (p.Asp606=) c.*38+9738C= (n.*38+9738C=) | |
11 | g.108325482G>T | CA382555216 | ATM,C11orf65 | c.6745G>T (p.Asp2249Tyr) c.*6216G>T (n.*6216G>T) n.1164G>T n.1502G>T n.1163G>T n.8229G>T n.1969G>T n.2459G>T c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1880G>T (n.*1880G>T) n.2960G>T c.641-16411C>A (n.641-16411C>A) n.2149G>T c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.6580G>T (p.Asp2194Tyr) c.5701G>T (p.Asp1901Tyr) c.5437G>T (p.Asp1813Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.*38+9738C>A (n.*38+9738C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325483A= | CA1998807839 | ATM,C11orf65 | c.6746A= (p.Asp2249=) c.*6217A= (n.*6217A=) n.1165A= n.1503A= n.1164A= n.8230A= n.1970A= n.2460A= c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.2961A= c.641-16412T= (n.641-16412T=) n.2150A= c.2702A= (p.Asp901=) c.6581A= (p.Asp2194=) c.5702A= (p.Asp1901=) c.5438A= (p.Asp1813=) c.1817A= (p.Asp606=) c.*38+9737T= (n.*38+9737T=) | |
11 | g.108325483A>C | CA382555219 | ATM,C11orf65 | c.6746A>C (p.Asp2249Ala) c.*6217A>C (n.*6217A>C) n.1165A>C n.1503A>C n.1164A>C n.8230A>C n.1970A>C n.2460A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2961A>C c.641-16412T>G (n.641-16412T>G) n.2150A>C c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.6581A>C (p.Asp2194Ala) c.5702A>C (p.Asp1901Ala) c.5438A>C (p.Asp1813Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.*38+9737T>G (n.*38+9737T>G) | dbSNP |
11 | g.108325483A>G | CA382555224 | ATM,C11orf65 | c.6746A>G (p.Asp2249Gly) c.*6217A>G (n.*6217A>G) n.1165A>G n.1503A>G n.1164A>G n.8230A>G n.1970A>G n.2460A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2961A>G c.641-16412T>C (n.641-16412T>C) n.2150A>G c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.6581A>G (p.Asp2194Gly) c.5702A>G (p.Asp1901Gly) c.5438A>G (p.Asp1813Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.*38+9737T>C (n.*38+9737T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325483A>T | CA382555227 | ATM,C11orf65 | c.6746A>T (p.Asp2249Val) c.*6217A>T (n.*6217A>T) n.1165A>T n.1503A>T n.1164A>T n.8230A>T n.1970A>T n.2460A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2961A>T c.641-16412T>A (n.641-16412T>A) n.2150A>T c.2702A>T (p.Asp901Val) c.6581A>T (p.Asp2194Val) c.5702A>T (p.Asp1901Val) c.5438A>T (p.Asp1813Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.*38+9737T>A (n.*38+9737T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325484del | CA2825001935 | ATM,C11orf65 | c.6747del (p.Asp2249GlufsTer8) c.*6218del (n.*6218del) n.1166del n.1504del n.1165del n.8231del n.1971del n.2461del c.*1811del (n.*1811del) c.*1882del (n.*1882del) n.2962del c.641-16413del (n.641-16413del) n.2151del c.2703del (p.Asp901GlufsTer8) c.6582del (p.Asp2194GlufsTer8) c.5703del (p.Asp1901GlufsTer8) c.5439del (p.Asp1813GlufsTer8) c.1818del (p.Asp606GlufsTer8) c.*38+9736del (n.*38+9736del) | ClinVar |
11 | g.108325484C>A | CA382555230 | ATM,C11orf65 | c.6747C>A (p.Asp2249Glu) c.*6218C>A (n.*6218C>A) n.1166C>A n.1504C>A n.1165C>A n.8231C>A n.1971C>A n.2461C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.2962C>A c.641-16413G>T (n.641-16413G>T) n.2151C>A c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.6582C>A (p.Asp2194Glu) c.5703C>A (p.Asp1901Glu) c.5439C>A (p.Asp1813Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>T (n.*38+9736G>T) | dbSNP |
11 | g.108325484C= | CA1998807840 | ATM,C11orf65 | c.6747C= (p.Asp2249=) c.*6218C= (n.*6218C=) n.1166C= n.1504C= n.1165C= n.8231C= n.1971C= n.2461C= c.*1811C= (n.*1811C=) c.*1882C= (n.*1882C=) n.2962C= c.641-16413G= (n.641-16413G=) n.2151C= c.2703C= (p.Asp901=) c.6582C= (p.Asp2194=) c.5703C= (p.Asp1901=) c.5439C= (p.Asp1813=) c.1818C= (p.Asp606=) c.*38+9736G= (n.*38+9736G=) | |
11 | g.108325484C>G | CA382555233 | ATM,C11orf65 | c.6747C>G (p.Asp2249Glu) c.*6218C>G (n.*6218C>G) n.1166C>G n.1504C>G n.1165C>G n.8231C>G n.1971C>G n.2461C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.2962C>G c.641-16413G>C (n.641-16413G>C) n.2151C>G c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.6582C>G (p.Asp2194Glu) c.5703C>G (p.Asp1901Glu) c.5439C>G (p.Asp1813Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.*38+9736G>C (n.*38+9736G>C) | dbSNP |
11 | g.108325484C>T | CA476745559 | ATM,C11orf65 | c.6747C>T (p.Asp2249=) c.*6218C>T (n.*6218C>T) n.1166C>T n.1504C>T n.1165C>T n.8231C>T n.1971C>T n.2461C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.2962C>T c.641-16413G>A (n.641-16413G>A) n.2151C>T c.2703C>T (p.Asp901=) c.6582C>T (p.Asp2194=) c.5703C>T (p.Asp1901=) c.5439C>T (p.Asp1813=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.*38+9736G>A (n.*38+9736G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325485A>C | CA382555236 | ATM,C11orf65 | c.6748A>C (p.Ile2250Leu) c.*6219A>C (n.*6219A>C) n.1167A>C n.1505A>C n.1166A>C n.8232A>C n.1972A>C n.2462A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1883A>C (n.*1883A>C) n.2963A>C c.641-16414T>G (n.641-16414T>G) n.2152A>C c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.6583A>C (p.Ile2195Leu) c.5704A>C (p.Ile1902Leu) c.5440A>C (p.Ile1814Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.*38+9735T>G (n.*38+9735T>G) | dbSNP |
11 | g.108325485A>G | CA382555243 | ATM,C11orf65 | c.6748A>G (p.Ile2250Val) c.*6219A>G (n.*6219A>G) n.1167A>G n.1505A>G n.1166A>G n.8232A>G n.1972A>G n.2462A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1883A>G (n.*1883A>G) n.2963A>G c.641-16414T>C (n.641-16414T>C) n.2152A>G c.2704A>G (p.Ile902Val) c.6583A>G (p.Ile2195Val) c.5704A>G (p.Ile1902Val) c.5440A>G (p.Ile1814Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.*38+9735T>C (n.*38+9735T>C) | dbSNP |
11 | g.108325485A>T | CA382555239 | ATM,C11orf65 | c.6748A>T (p.Ile2250Phe) c.*6219A>T (n.*6219A>T) n.1167A>T n.1505A>T n.1166A>T n.8232A>T n.1972A>T n.2462A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.2963A>T c.641-16414T>A (n.641-16414T>A) n.2152A>T c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.6583A>T (p.Ile2195Phe) c.5704A>T (p.Ile1902Phe) c.5440A>T (p.Ile1814Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.*38+9735T>A (n.*38+9735T>A) | dbSNP |
11 | g.108325485dup | CA658656266 | ATM,C11orf65 | c.6748dup (p.Ile2250AsnfsTer23) c.*6219dup (n.*6219dup) n.1167dup n.1505dup n.1166dup n.8232dup n.1972dup n.2462dup c.*1812dup (n.*1812dup) c.*1883dup (n.*1883dup) n.2963dup c.641-16414dup (n.641-16414dup) n.2152dup c.2704dup (p.Ile902AsnfsTer23) c.6583dup (p.Ile2195AsnfsTer23) c.5704dup (p.Ile1902AsnfsTer23) c.5440dup (p.Ile1814AsnfsTer23) c.1819dup (p.Ile607AsnfsTer23) c.*38+9735dup (n.*38+9735dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325485_108325486delinsAT | CA1998807841 | ATM,C11orf65 | c.6748_6749delinsAT (p.Ile2250=) c.*6219_*6220delinsAT (n.*6219_*6220delinsAT) n.1167_1168delinsAT n.1505_1506delinsAT n.1166_1167delinsAT n.8232_8233delinsAT n.1972_1973delinsAT n.2462_2463delinsAT c.*1812_*1813delinsAT (n.*1812_*1813delinsAT) c.*1883_*1884delinsAT (n.*1883_*1884delinsAT) n.2963_2964delinsAT c.641-16415_641-16414delinsAT (n.641-16415_641-16414delinsAT) n.2152_2153delinsAT c.2704_2705delinsAT (p.Ile902=) c.6583_6584delinsAT (p.Ile2195=) c.5704_5705delinsAT (p.Ile1902=) c.5440_5441delinsAT (p.Ile1814=) c.1819_1820delinsAT (p.Ile607=) c.*38+9734_*38+9735delinsAT (n.*38+9734_*38+9735delinsAT) | |
11 | g.108325486T>A | CA382555249 | ATM,C11orf65 | c.6749T>A (p.Ile2250Asn) c.*6220T>A (n.*6220T>A) n.1168T>A n.1506T>A n.1167T>A n.8233T>A n.1973T>A n.2463T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.*1884T>A (n.*1884T>A) n.2964T>A c.641-16415A>T (n.641-16415A>T) n.2153T>A c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.6584T>A (p.Ile2195Asn) c.5705T>A (p.Ile1902Asn) c.5441T>A (p.Ile1814Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.*38+9734A>T (n.*38+9734A>T) | dbSNP |
11 | g.108325486T>C | CA382555252 | ATM,C11orf65 | c.6749T>C (p.Ile2250Thr) c.*6220T>C (n.*6220T>C) n.1168T>C n.1506T>C n.1167T>C n.8233T>C n.1973T>C n.2463T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.*1884T>C (n.*1884T>C) n.2964T>C c.641-16415A>G (n.641-16415A>G) n.2153T>C c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.6584T>C (p.Ile2195Thr) c.5705T>C (p.Ile1902Thr) c.5441T>C (p.Ile1814Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.*38+9734A>G (n.*38+9734A>G) | |
11 | g.108325486T>G | CA382555255 | ATM,C11orf65 | c.6749T>G (p.Ile2250Ser) c.*6220T>G (n.*6220T>G) n.1168T>G n.1506T>G n.1167T>G n.8233T>G n.1973T>G n.2463T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.2964T>G c.641-16415A>C (n.641-16415A>C) n.2153T>G c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.6584T>G (p.Ile2195Ser) c.5705T>G (p.Ile1902Ser) c.5441T>G (p.Ile1814Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.*38+9734A>C (n.*38+9734A>C) | ClinVar |
11 | g.108325487dup | CA2695215471 | ATM,C11orf65 | c.6750dup (p.Leu2251SerfsTer22) c.*6221dup (n.*6221dup) n.1169dup n.1507dup n.1168dup n.8234dup n.1974dup n.2464dup c.*1814dup (n.*1814dup) c.*1885dup (n.*1885dup) n.2965dup c.641-16415dup (n.641-16415dup) n.2154dup c.2706dup (p.Leu903SerfsTer22) c.6585dup (p.Leu2196SerfsTer22) c.5706dup (p.Leu1903SerfsTer22) c.5442dup (p.Leu1815SerfsTer22) c.1821dup (p.Leu608SerfsTer22) c.*38+9734dup (n.*38+9734dup) | |
11 | g.108325487del | CA602132697 | ATM,C11orf65 | c.6750del (p.Leu2251SerfsTer6) c.*6221del (n.*6221del) n.1169del n.1507del n.1168del n.8234del n.1974del n.2464del c.*1814del (n.*1814del) c.*1885del (n.*1885del) n.2965del c.641-16415del (n.641-16415del) n.2154del c.2706del (p.Leu903SerfsTer6) c.6585del (p.Leu2196SerfsTer6) c.5706del (p.Leu1903SerfsTer6) c.5442del (p.Leu1815SerfsTer6) c.1821del (p.Leu608SerfsTer6) c.*38+9734del (n.*38+9734del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325487T>A | CA476745567 | ATM,C11orf65 | c.6750T>A (p.Ile2250=) c.*6221T>A (n.*6221T>A) n.1169T>A n.1507T>A n.1168T>A n.8234T>A n.1974T>A n.2464T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.2965T>A c.641-16416A>T (n.641-16416A>T) n.2154T>A c.2706T>A (p.Ile902=) c.6585T>A (p.Ile2195=) c.5706T>A (p.Ile1902=) c.5442T>A (p.Ile1814=) c.1821T>A (p.Ile607=) c.*38+9733A>T (n.*38+9733A>T) | |
11 | g.108325487T>C | CA476745563 | ATM,C11orf65 | c.6750T>C (p.Ile2250=) c.*6221T>C (n.*6221T>C) n.1169T>C n.1507T>C n.1168T>C n.8234T>C n.1974T>C n.2464T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2965T>C c.641-16416A>G (n.641-16416A>G) n.2154T>C c.2706T>C (p.Ile902=) c.6585T>C (p.Ile2195=) c.5706T>C (p.Ile1902=) c.5442T>C (p.Ile1814=) c.1821T>C (p.Ile607=) c.*38+9733A>G (n.*38+9733A>G) | |
11 | g.108325487T>G | CA382555257 | ATM,C11orf65 | c.6750T>G (p.Ile2250Met) c.*6221T>G (n.*6221T>G) n.1169T>G n.1507T>G n.1168T>G n.8234T>G n.1974T>G n.2464T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.2965T>G c.641-16416A>C (n.641-16416A>C) n.2154T>G c.2706T>G (p.Ile902Met) c.6585T>G (p.Ile2195Met) c.5706T>G (p.Ile1902Met) c.5442T>G (p.Ile1814Met) c.1821T>G (p.Ile607Met) c.*38+9733A>C (n.*38+9733A>C) | |
11 | g.108325487T= | CA1998807842 | ATM,C11orf65 | c.6750T= (p.Ile2250=) c.*6221T= (n.*6221T=) n.1169T= n.1507T= n.1168T= n.8234T= n.1974T= n.2464T= c.*1814T= (n.*1814T=) c.*1885T= (n.*1885T=) n.2965T= c.641-16416A= (n.641-16416A=) n.2154T= c.2706T= (p.Ile902=) c.6585T= (p.Ile2195=) c.5706T= (p.Ile1902=) c.5442T= (p.Ile1814=) c.1821T= (p.Ile607=) c.*38+9733A= (n.*38+9733A=) | |
11 | g.108325488del | CA2580083068 | ATM,C11orf65 | c.6751del (p.Leu2251SerfsTer6) c.*6222del (n.*6222del) n.1170del n.1508del n.1169del n.8235del n.1975del n.2465del c.*1815del (n.*1815del) c.*1886del (n.*1886del) n.2966del c.641-16417del (n.641-16417del) n.2155del c.2707del (p.Leu903SerfsTer6) c.6586del (p.Leu2196SerfsTer6) c.5707del (p.Leu1903SerfsTer6) c.5443del (p.Leu1815SerfsTer6) c.1822del (p.Leu608SerfsTer6) c.*38+9732del (n.*38+9732del) | ClinVar |
11 | g.108325488C>A | CA382555265 | ATM,C11orf65 | c.6751C>A (p.Leu2251Ile) c.*6222C>A (n.*6222C>A) n.1170C>A n.1508C>A n.1169C>A n.8235C>A n.1975C>A n.2465C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2966C>A c.641-16417G>T (n.641-16417G>T) n.2155C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.5707C>A (p.Leu1903Ile) c.5443C>A (p.Leu1815Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.*38+9732G>T (n.*38+9732G>T) | dbSNP |
11 | g.108325488C= | CA1998807843 | ATM,C11orf65 | c.6751C= (p.Leu2251=) c.*6222C= (n.*6222C=) n.1170C= n.1508C= n.1169C= n.8235C= n.1975C= n.2465C= c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1886C= (n.*1886C=) n.2966C= c.641-16417G= (n.641-16417G=) n.2155C= c.2707C= (p.Leu903=) c.6586C= (p.Leu2196=) c.5707C= (p.Leu1903=) c.5443C= (p.Leu1815=) c.1822C= (p.Leu608=) c.*38+9732G= (n.*38+9732G=) | |
11 | g.108325488C>G | CA382555269 | ATM,C11orf65 | c.6751C>G (p.Leu2251Val) c.*6222C>G (n.*6222C>G) n.1170C>G n.1508C>G n.1169C>G n.8235C>G n.1975C>G n.2465C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.2966C>G c.641-16417G>C (n.641-16417G>C) n.2155C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.5707C>G (p.Leu1903Val) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) c.*38+9732G>C (n.*38+9732G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325488C>T | CA382555271 | ATM,C11orf65 | c.6751C>T (p.Leu2251Phe) c.*6222C>T (n.*6222C>T) n.1170C>T n.1508C>T n.1169C>T n.8235C>T n.1975C>T n.2465C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2966C>T c.641-16417G>A (n.641-16417G>A) n.2155C>T c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.6586C>T (p.Leu2196Phe) c.5707C>T (p.Leu1903Phe) c.5443C>T (p.Leu1815Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.*38+9732G>A (n.*38+9732G>A) | dbSNP |
11 | g.108325489_108325492dup | CA338094 | ATM,C11orf65 | c.6752_6755dup (p.Lys2253HisfsTer21) c.*6223_*6226dup (n.*6223_*6226dup) n.1171_1174dup n.1509_1512dup n.1170_1173dup n.8236_8239dup n.1976_1979dup n.2466_2469dup c.*1816_*1819dup (n.*1816_*1819dup) c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup) n.2967_2970dup c.641-16420_641-16417dup (n.641-16420_641-16417dup) n.2156_2159dup c.2708_2711dup (p.Lys905HisfsTer21) c.6587_6590dup (p.Lys2198HisfsTer21) c.5708_5711dup (p.Lys1905HisfsTer21) c.5444_5447dup (p.Lys1817HisfsTer21) c.1823_1826dup (p.Lys610HisfsTer21) c.*38+9729_*38+9732dup (n.*38+9729_*38+9732dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325489T>A | CA382555275 | ATM,C11orf65 | c.6752T>A (p.Leu2251His) c.*6223T>A (n.*6223T>A) n.1171T>A n.1509T>A n.1170T>A n.8236T>A n.1976T>A n.2466T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.2967T>A c.641-16418A>T (n.641-16418A>T) n.2156T>A c.2708T>A (p.Leu903His) c.6587T>A (p.Leu2196His) c.5708T>A (p.Leu1903His) c.5444T>A (p.Leu1815His) c.1823T>A (p.Leu608His) c.*38+9731A>T (n.*38+9731A>T) | dbSNP |
11 | g.108325489T>C | CA6266003 | ATM,C11orf65 | c.6752T>C (p.Leu2251Pro) c.*6223T>C (n.*6223T>C) n.1171T>C n.1509T>C n.1170T>C n.8236T>C n.1976T>C n.2466T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) n.2967T>C c.641-16418A>G (n.641-16418A>G) n.2156T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.5708T>C (p.Leu1903Pro) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.*38+9731A>G (n.*38+9731A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108325489T>G | CA382555280 | ATM,C11orf65 | c.6752T>G (p.Leu2251Arg) c.*6223T>G (n.*6223T>G) n.1171T>G n.1509T>G n.1170T>G n.8236T>G n.1976T>G n.2466T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*1887T>G (n.*1887T>G) n.2967T>G c.641-16418A>C (n.641-16418A>C) n.2156T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.5708T>G (p.Leu1903Arg) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.*38+9731A>C (n.*38+9731A>C) | |
11 | g.108325489T= | CA1998807844 | ATM,C11orf65 | c.6752T= (p.Leu2251=) c.*6223T= (n.*6223T=) n.1171T= n.1509T= n.1170T= n.8236T= n.1976T= n.2466T= c.*1816T= (n.*1816T=) c.*1887T= (n.*1887T=) n.2967T= c.641-16418A= (n.641-16418A=) n.2156T= c.2708T= (p.Leu903=) c.6587T= (p.Leu2196=) c.5708T= (p.Leu1903=) c.5444T= (p.Leu1815=) c.1823T= (p.Leu608=) c.*38+9731A= (n.*38+9731A=) | |
11 | g.108325490C>A | CA476745571 | ATM,C11orf65 | c.6753C>A (p.Leu2251=) c.*6224C>A (n.*6224C>A) n.1172C>A n.1510C>A n.1171C>A n.8237C>A n.1977C>A n.2467C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2968C>A c.641-16419G>T (n.641-16419G>T) n.2157C>A c.2709C>A (p.Leu903=) c.6588C>A (p.Leu2196=) c.5709C>A (p.Leu1903=) c.5445C>A (p.Leu1815=) c.1824C>A (p.Leu608=) c.*38+9730G>T (n.*38+9730G>T) | dbSNP |
11 | g.108325490C= | CA1998807845 | ATM,C11orf65 | c.6753C= (p.Leu2251=) c.*6224C= (n.*6224C=) n.1172C= n.1510C= n.1171C= n.8237C= n.1977C= n.2467C= c.*1817C= (n.*1817C=) c.*1888C= (n.*1888C=) n.2968C= c.641-16419G= (n.641-16419G=) n.2157C= c.2709C= (p.Leu903=) c.6588C= (p.Leu2196=) c.5709C= (p.Leu1903=) c.5445C= (p.Leu1815=) c.1824C= (p.Leu608=) c.*38+9730G= (n.*38+9730G=) | |
11 | g.108325490C>G | CA476745573 | ATM,C11orf65 | c.6753C>G (p.Leu2251=) c.*6224C>G (n.*6224C>G) n.1172C>G n.1510C>G n.1171C>G n.8237C>G n.1977C>G n.2467C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2968C>G c.641-16419G>C (n.641-16419G>C) n.2157C>G c.2709C>G (p.Leu903=) c.6588C>G (p.Leu2196=) c.5709C>G (p.Leu1903=) c.5445C>G (p.Leu1815=) c.1824C>G (p.Leu608=) c.*38+9730G>C (n.*38+9730G>C) | dbSNP |
11 | g.108325490C>T | CA16605821 | ATM,C11orf65 | c.6753C>T (p.Leu2251=) c.*6224C>T (n.*6224C>T) n.1172C>T n.1510C>T n.1171C>T n.8237C>T n.1977C>T n.2467C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2968C>T c.641-16419G>A (n.641-16419G>A) n.2157C>T c.2709C>T (p.Leu903=) c.6588C>T (p.Leu2196=) c.5709C>T (p.Leu1903=) c.5445C>T (p.Leu1815=) c.1824C>T (p.Leu608=) c.*38+9730G>A (n.*38+9730G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325490_108325491delinsCA | CA1998807846 | ATM,C11orf65 | c.6753_6754delinsCA (p.Leu2251=) c.*6224_*6225delinsCA (n.*6224_*6225delinsCA) n.1172_1173delinsCA n.1510_1511delinsCA n.1171_1172delinsCA n.8237_8238delinsCA n.1977_1978delinsCA n.2467_2468delinsCA c.*1817_*1818delinsCA (n.*1817_*1818delinsCA) c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA) n.2968_2969delinsCA c.641-16420_641-16419delinsTG (n.641-16420_641-16419delinsTG) n.2157_2158delinsCA c.2709_2710delinsCA (p.Leu903=) c.6588_6589delinsCA (p.Leu2196=) c.5709_5710delinsCA (p.Leu1903=) c.5445_5446delinsCA (p.Leu1815=) c.1824_1825delinsCA (p.Leu608=) c.*38+9729_*38+9730delinsTG (n.*38+9729_*38+9730delinsTG) | |
11 | g.108325491del | CA16619221 | ATM,C11orf65 | c.6754del (p.Thr2252ProfsTer5) c.*6225del (n.*6225del) n.1173del n.1511del n.1172del n.8238del n.1978del n.2468del c.*1818del (n.*1818del) c.*1889del (n.*1889del) n.2969del c.641-16420del (n.641-16420del) n.2158del c.2710del (p.Thr904ProfsTer5) c.6589del (p.Thr2197ProfsTer5) c.5710del (p.Thr1904ProfsTer5) c.5446del (p.Thr1816ProfsTer5) c.1825del (p.Thr609ProfsTer5) c.*38+9729del (n.*38+9729del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325491A= | CA1998807847 | ATM,C11orf65 | c.6754A= (p.Thr2252=) c.*6225A= (n.*6225A=) n.1173A= n.1511A= n.1172A= n.8238A= n.1978A= n.2468A= c.*1818A= (n.*1818A=) c.*1889A= (n.*1889A=) n.2969A= c.641-16420T= (n.641-16420T=) n.2158A= c.2710A= (p.Thr904=) c.6589A= (p.Thr2197=) c.5710A= (p.Thr1904=) c.5446A= (p.Thr1816=) c.1825A= (p.Thr609=) c.*38+9729T= (n.*38+9729T=) | |
11 | g.108325491A>C | CA382555294 | ATM,C11orf65 | c.6754A>C (p.Thr2252Pro) c.*6225A>C (n.*6225A>C) n.1173A>C n.1511A>C n.1172A>C n.8238A>C n.1978A>C n.2468A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*1889A>C (n.*1889A>C) n.2969A>C c.641-16420T>G (n.641-16420T>G) n.2158A>C c.2710A>C (p.Thr904Pro) c.6589A>C (p.Thr2197Pro) c.5710A>C (p.Thr1904Pro) c.5446A>C (p.Thr1816Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.*38+9729T>G (n.*38+9729T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325491A>G | CA382555289 | ATM,C11orf65 | c.6754A>G (p.Thr2252Ala) c.*6225A>G (n.*6225A>G) n.1173A>G n.1511A>G n.1172A>G n.8238A>G n.1978A>G n.2468A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*1889A>G (n.*1889A>G) n.2969A>G c.641-16420T>C (n.641-16420T>C) n.2158A>G c.2710A>G (p.Thr904Ala) c.6589A>G (p.Thr2197Ala) c.5710A>G (p.Thr1904Ala) c.5446A>G (p.Thr1816Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.*38+9729T>C (n.*38+9729T>C) | |
11 | g.108325491A>T | CA382555286 | ATM,C11orf65 | c.6754A>T (p.Thr2252Ser) c.*6225A>T (n.*6225A>T) n.1173A>T n.1511A>T n.1172A>T n.8238A>T n.1978A>T n.2468A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) n.2969A>T c.641-16420T>A (n.641-16420T>A) n.2158A>T c.2710A>T (p.Thr904Ser) c.6589A>T (p.Thr2197Ser) c.5710A>T (p.Thr1904Ser) c.5446A>T (p.Thr1816Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.*38+9729T>A (n.*38+9729T>A) | dbSNP |
11 | g.108325492C>A | CA10579233 | ATM,C11orf65 | c.6755C>A (p.Thr2252Asn) c.*6226C>A (n.*6226C>A) n.1174C>A n.1512C>A n.1173C>A n.8239C>A n.1979C>A n.2469C>A c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2970C>A c.641-16421G>T (n.641-16421G>T) n.2159C>A c.2711C>A (p.Thr904Asn) c.6590C>A (p.Thr2197Asn) c.5711C>A (p.Thr1904Asn) c.5447C>A (p.Thr1816Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.*38+9728G>T (n.*38+9728G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325492C= | CA1998807848 | ATM,C11orf65 | c.6755C= (p.Thr2252=) c.*6226C= (n.*6226C=) n.1174C= n.1512C= n.1173C= n.8239C= n.1979C= n.2469C= c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1890C= (n.*1890C=) n.2970C= c.641-16421G= (n.641-16421G=) n.2159C= c.2711C= (p.Thr904=) c.6590C= (p.Thr2197=) c.5711C= (p.Thr1904=) c.5447C= (p.Thr1816=) c.1826C= (p.Thr609=) c.*38+9728G= (n.*38+9728G=) | |
11 | g.108325492C>G | CA6266004 | ATM,C11orf65 | c.6755C>G (p.Thr2252Ser) c.*6226C>G (n.*6226C>G) n.1174C>G n.1512C>G n.1173C>G n.8239C>G n.1979C>G n.2469C>G c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2970C>G c.641-16421G>C (n.641-16421G>C) n.2159C>G c.2711C>G (p.Thr904Ser) c.6590C>G (p.Thr2197Ser) c.5711C>G (p.Thr1904Ser) c.5447C>G (p.Thr1816Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.*38+9728G>C (n.*38+9728G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108325492C>T | CA382555300 | ATM,C11orf65 | c.6755C>T (p.Thr2252Ile) c.*6226C>T (n.*6226C>T) n.1174C>T n.1512C>T n.1173C>T n.8239C>T n.1979C>T n.2469C>T c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2970C>T c.641-16421G>A (n.641-16421G>A) n.2159C>T c.2711C>T (p.Thr904Ile) c.6590C>T (p.Thr2197Ile) c.5711C>T (p.Thr1904Ile) c.5447C>T (p.Thr1816Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.*38+9728G>A (n.*38+9728G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325493C>A | CA476745578 | ATM,C11orf65 | c.6756C>A (p.Thr2252=) c.*6227C>A (n.*6227C>A) n.1175C>A n.1513C>A n.1174C>A n.8240C>A n.1980C>A n.2470C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.2971C>A c.641-16422G>T (n.641-16422G>T) n.2160C>A c.2712C>A (p.Thr904=) c.6591C>A (p.Thr2197=) c.5712C>A (p.Thr1904=) c.5448C>A (p.Thr1816=) c.1827C>A (p.Thr609=) c.*38+9727G>T (n.*38+9727G>T) | |
11 | g.108325493C= | CA1998807849 | ATM,C11orf65 | c.6756C= (p.Thr2252=) c.*6227C= (n.*6227C=) n.1175C= n.1513C= n.1174C= n.8240C= n.1980C= n.2470C= c.*1820C= (n.*1820C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.2971C= c.641-16422G= (n.641-16422G=) n.2160C= c.2712C= (p.Thr904=) c.6591C= (p.Thr2197=) c.5712C= (p.Thr1904=) c.5448C= (p.Thr1816=) c.1827C= (p.Thr609=) c.*38+9727G= (n.*38+9727G=) | |
11 | g.108325493C>G | CA476745579 | ATM,C11orf65 | c.6756C>G (p.Thr2252=) c.*6227C>G (n.*6227C>G) n.1175C>G n.1513C>G n.1174C>G n.8240C>G n.1980C>G n.2470C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.2971C>G c.641-16422G>C (n.641-16422G>C) n.2160C>G c.2712C>G (p.Thr904=) c.6591C>G (p.Thr2197=) c.5712C>G (p.Thr1904=) c.5448C>G (p.Thr1816=) c.1827C>G (p.Thr609=) c.*38+9727G>C (n.*38+9727G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108325493C>T | CA228412108 | ATM,C11orf65 | c.6756C>T (p.Thr2252=) c.*6227C>T (n.*6227C>T) n.1175C>T n.1513C>T n.1174C>T n.8240C>T n.1980C>T n.2470C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.2971C>T c.641-16422G>A (n.641-16422G>A) n.2160C>T c.2712C>T (p.Thr904=) c.6591C>T (p.Thr2197=) c.5712C>T (p.Thr1904=) c.5448C>T (p.Thr1816=) c.1827C>T (p.Thr609=) c.*38+9727G>A (n.*38+9727G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108325494A= | CA1998807850 | ATM,C11orf65 | c.6757A= (p.Lys2253=) c.*6228A= (n.*6228A=) n.1176A= n.1514A= n.1175A= n.8241A= n.1981A= n.2471A= c.*1821A= (n.*1821A=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.2972A= c.641-16423T= (n.641-16423T=) n.2161A= c.2713A= (p.Lys905=) c.6592A= (p.Lys2198=) c.5713A= (p.Lys1905=) c.5449A= (p.Lys1817=) c.1828A= (p.Lys610=) c.*38+9726T= (n.*38+9726T=) | |
11 | g.108325494A>C | CA338160 | ATM,C11orf65 | c.6757A>C (p.Lys2253Gln) c.*6228A>C (n.*6228A>C) n.1176A>C n.1514A>C n.1175A>C n.8241A>C n.1981A>C n.2471A>C c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.2972A>C c.641-16423T>G (n.641-16423T>G) n.2161A>C c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.6592A>C (p.Lys2198Gln) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) c.5449A>C (p.Lys1817Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.*38+9726T>G (n.*38+9726T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325494A>G | CA382555308 | ATM,C11orf65 | c.6757A>G (p.Lys2253Glu) c.*6228A>G (n.*6228A>G) n.1176A>G n.1514A>G n.1175A>G n.8241A>G n.1981A>G n.2471A>G c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.2972A>G c.641-16423T>C (n.641-16423T>C) n.2161A>G c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.6592A>G (p.Lys2198Glu) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) c.5449A>G (p.Lys1817Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.*38+9726T>C (n.*38+9726T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325494A>T | CA382555317 | ATM,C11orf65 | c.6757A>T (p.Lys2253Ter) c.*6228A>T (n.*6228A>T) n.1176A>T n.1514A>T n.1175A>T n.8241A>T n.1981A>T n.2471A>T c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.2972A>T c.641-16423T>A (n.641-16423T>A) n.2161A>T c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.6592A>T (p.Lys2198Ter) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) c.5449A>T (p.Lys1817Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.*38+9726T>A (n.*38+9726T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325496dup | CA2840865954 | ATM,C11orf65 | c.6759dup (p.His2254ThrfsTer19) c.*6230dup (n.*6230dup) n.1178dup n.1516dup n.1177dup n.8243dup n.1983dup n.2473dup c.*1823dup (n.*1823dup) c.*1894dup (n.*1894dup) n.2974dup c.641-16423dup (n.641-16423dup) n.2163dup c.2715dup (p.His906ThrfsTer19) c.6594dup (p.His2199ThrfsTer19) c.5715dup (p.His1906ThrfsTer19) c.5451dup (p.His1818ThrfsTer19) c.1830dup (p.His611ThrfsTer19) c.*38+9726dup (n.*38+9726dup) | |
11 | g.108325494_108325495insT | CA2580083071 | ATM,C11orf65 | c.6757_6758insT (p.Lys2253IlefsTer20) c.*6228_*6229insT (n.*6228_*6229insT) n.1176_1177insT n.1514_1515insT n.1175_1176insT n.8241_8242insT n.1981_1982insT n.2471_2472insT c.*1821_*1822insT (n.*1821_*1822insT) c.*1892_*1893insT (n.*1892_*1893insT) n.2972_2973insT c.641-16424_641-16423insA (n.641-16424_641-16423insA) n.2161_2162insT c.2713_2714insT (p.Lys905IlefsTer20) c.6592_6593insT (p.Lys2198IlefsTer20) c.5713_5714insT (p.Lys1905IlefsTer20) c.5449_5450insT (p.Lys1817IlefsTer20) c.1828_1829insT (p.Lys610IlefsTer20) c.*38+9725_*38+9726insA (n.*38+9725_*38+9726insA) | ClinVar |
11 | g.108325495A= | CA1998807851 | ATM,C11orf65 | c.6758A= (p.Lys2253=) c.*6229A= (n.*6229A=) n.1177A= n.1515A= n.1176A= n.8242A= n.1982A= n.2472A= c.*1822A= (n.*1822A=) c.*1893A= (n.*1893A=) n.2973A= c.641-16424T= (n.641-16424T=) n.2162A= c.2714A= (p.Lys905=) c.6593A= (p.Lys2198=) c.5714A= (p.Lys1905=) c.5450A= (p.Lys1817=) c.1829A= (p.Lys610=) c.*38+9725T= (n.*38+9725T=) | |
11 | g.108325495A>C | CA196266 | ATM,C11orf65 | c.6758A>C (p.Lys2253Thr) c.*6229A>C (n.*6229A>C) n.1177A>C n.1515A>C n.1176A>C n.8242A>C n.1982A>C n.2472A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.2973A>C c.641-16424T>G (n.641-16424T>G) n.2162A>C c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.6593A>C (p.Lys2198Thr) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) c.5450A>C (p.Lys1817Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.*38+9725T>G (n.*38+9725T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325495A>G | CA382555322 | ATM,C11orf65 | c.6758A>G (p.Lys2253Arg) c.*6229A>G (n.*6229A>G) n.1177A>G n.1515A>G n.1176A>G n.8242A>G n.1982A>G n.2472A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.2973A>G c.641-16424T>C (n.641-16424T>C) n.2162A>G c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.6593A>G (p.Lys2198Arg) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.5450A>G (p.Lys1817Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.*38+9725T>C (n.*38+9725T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108325495A>T | CA382555324 | ATM,C11orf65 | c.6758A>T (p.Lys2253Ile) c.*6229A>T (n.*6229A>T) n.1177A>T n.1515A>T n.1176A>T n.8242A>T n.1982A>T n.2472A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.2973A>T c.641-16424T>A (n.641-16424T>A) n.2162A>T c.2714A>T (p.Lys905Ile) c.6593A>T (p.Lys2198Ile) c.5714A>T (p.Lys1905Ile) c.5450A>T (p.Lys1817Ile) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.*38+9725T>A (n.*38+9725T>A) | dbSNP |