Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108321465T>A | CA2725222861 | ATM,C11orf65 | c.6572+45T>A (n.6572+45T>A) c.*6043+45T>A (n.*6043+45T>A) n.991+45T>A n.1329+45T>A n.990+45T>A n.8056+45T>A n.1796+45T>A n.2286+45T>A c.*1636+45T>A (n.*1636+45T>A) c.*1707+45T>A (n.*1707+45T>A) n.2787+45T>A c.641-12394A>T (n.641-12394A>T) n.1976+45T>A c.2528+45T>A (n.2528+45T>A) c.6407+45T>A (n.6407+45T>A) c.5528+45T>A (n.5528+45T>A) c.5264+45T>A (n.5264+45T>A) c.1643+45T>A (n.1643+45T>A) c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T) | dbSNP |
11 | g.108321466G>A | CA2615857466 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>A (n.6572+46G>A) c.*6043+46G>A (n.*6043+46G>A) n.991+46G>A n.1329+46G>A n.990+46G>A n.8056+46G>A n.1796+46G>A n.2286+46G>A c.*1636+46G>A (n.*1636+46G>A) c.*1707+46G>A (n.*1707+46G>A) n.2787+46G>A c.641-12395C>T (n.641-12395C>T) n.1976+46G>A c.2528+46G>A (n.2528+46G>A) c.6407+46G>A (n.6407+46G>A) c.5528+46G>A (n.5528+46G>A) c.5264+46G>A (n.5264+46G>A) c.1643+46G>A (n.1643+46G>A) c.*39-12395C>T (n.*39-12395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321466G>C | CA2725222873 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>C (n.6572+46G>C) c.*6043+46G>C (n.*6043+46G>C) n.991+46G>C n.1329+46G>C n.990+46G>C n.8056+46G>C n.1796+46G>C n.2286+46G>C c.*1636+46G>C (n.*1636+46G>C) c.*1707+46G>C (n.*1707+46G>C) n.2787+46G>C c.641-12395C>G (n.641-12395C>G) n.1976+46G>C c.2528+46G>C (n.2528+46G>C) c.6407+46G>C (n.6407+46G>C) c.5528+46G>C (n.5528+46G>C) c.5264+46G>C (n.5264+46G>C) c.1643+46G>C (n.1643+46G>C) c.*39-12395C>G (n.*39-12395C>G) | dbSNP |
11 | g.108321468T>A | CA2725222874 | ATM,C11orf65 | c.6572+48T>A (n.6572+48T>A) c.*6043+48T>A (n.*6043+48T>A) n.991+48T>A n.1329+48T>A n.990+48T>A n.8056+48T>A n.1796+48T>A n.2286+48T>A c.*1636+48T>A (n.*1636+48T>A) c.*1707+48T>A (n.*1707+48T>A) n.2787+48T>A c.641-12397A>T (n.641-12397A>T) n.1976+48T>A c.2528+48T>A (n.2528+48T>A) c.6407+48T>A (n.6407+48T>A) c.5528+48T>A (n.5528+48T>A) c.5264+48T>A (n.5264+48T>A) c.1643+48T>A (n.1643+48T>A) c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>A | CA2725222904 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>A (n.6572+50C>A) c.*6043+50C>A (n.*6043+50C>A) n.991+50C>A n.1329+50C>A n.990+50C>A n.8056+50C>A n.1796+50C>A n.2286+50C>A c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A) c.*1707+50C>A (n.*1707+50C>A) n.2787+50C>A c.641-12399G>T (n.641-12399G>T) n.1976+50C>A c.2528+50C>A (n.2528+50C>A) c.6407+50C>A (n.6407+50C>A) c.5528+50C>A (n.5528+50C>A) c.5264+50C>A (n.5264+50C>A) c.1643+50C>A (n.1643+50C>A) c.*39-12399G>T (n.*39-12399G>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>G | CA2725222902 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>G (n.6572+50C>G) c.*6043+50C>G (n.*6043+50C>G) n.991+50C>G n.1329+50C>G n.990+50C>G n.8056+50C>G n.1796+50C>G n.2286+50C>G c.*1636+50C>G (n.*1636+50C>G) c.*1707+50C>G (n.*1707+50C>G) n.2787+50C>G c.641-12399G>C (n.641-12399G>C) n.1976+50C>G c.2528+50C>G (n.2528+50C>G) c.6407+50C>G (n.6407+50C>G) c.5528+50C>G (n.5528+50C>G) c.5264+50C>G (n.5264+50C>G) c.1643+50C>G (n.1643+50C>G) c.*39-12399G>C (n.*39-12399G>C) | dbSNP |
11 | g.108321470C>T | CA2725222903 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>T (n.6572+50C>T) c.*6043+50C>T (n.*6043+50C>T) n.991+50C>T n.1329+50C>T n.990+50C>T n.8056+50C>T n.1796+50C>T n.2286+50C>T c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T) c.*1707+50C>T (n.*1707+50C>T) n.2787+50C>T c.641-12399G>A (n.641-12399G>A) n.1976+50C>T c.2528+50C>T (n.2528+50C>T) c.6407+50C>T (n.6407+50C>T) c.5528+50C>T (n.5528+50C>T) c.5264+50C>T (n.5264+50C>T) c.1643+50C>T (n.1643+50C>T) c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A) | dbSNP |
11 | g.108321471C>A | CA2724968759 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>A (n.6572+51C>A) c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A) n.991+51C>A n.1329+51C>A n.990+51C>A n.8056+51C>A n.1796+51C>A n.2286+51C>A c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A) c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A) n.2787+51C>A c.641-12400G>T (n.641-12400G>T) n.1976+51C>A c.2528+51C>A (n.2528+51C>A) c.6407+51C>A (n.6407+51C>A) c.5528+51C>A (n.5528+51C>A) c.5264+51C>A (n.5264+51C>A) c.1643+51C>A (n.1643+51C>A) c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T) | dbSNP |
11 | g.108321471C= | CA1998806119 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C= (n.6572+51C=) c.*6043+51C= (n.*6043+51C=) n.991+51C= n.1329+51C= n.990+51C= n.8056+51C= n.1796+51C= n.2286+51C= c.*1636+51C= (n.*1636+51C=) c.*1707+51C= (n.*1707+51C=) n.2787+51C= c.641-12400G= (n.641-12400G=) n.1976+51C= c.2528+51C= (n.2528+51C=) c.6407+51C= (n.6407+51C=) c.5528+51C= (n.5528+51C=) c.5264+51C= (n.5264+51C=) c.1643+51C= (n.1643+51C=) c.*39-12400G= (n.*39-12400G=) | |
11 | g.108321471C>T | CA601725721 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>T (n.6572+51C>T) c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T) n.991+51C>T n.1329+51C>T n.990+51C>T n.8056+51C>T n.1796+51C>T n.2286+51C>T c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T) c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T) n.2787+51C>T c.641-12400G>A (n.641-12400G>A) n.1976+51C>T c.2528+51C>T (n.2528+51C>T) c.6407+51C>T (n.6407+51C>T) c.5528+51C>T (n.5528+51C>T) c.5264+51C>T (n.5264+51C>T) c.1643+51C>T (n.1643+51C>T) c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108321473A= | CA1998806120 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A= (n.6572+53A=) c.*6043+53A= (n.*6043+53A=) n.991+53A= n.1329+53A= n.990+53A= n.8056+53A= n.1796+53A= n.2286+53A= c.*1636+53A= (n.*1636+53A=) c.*1707+53A= (n.*1707+53A=) n.2787+53A= c.641-12402T= (n.641-12402T=) n.1976+53A= c.2528+53A= (n.2528+53A=) c.6407+53A= (n.6407+53A=) c.5528+53A= (n.5528+53A=) c.5264+53A= (n.5264+53A=) c.1643+53A= (n.1643+53A=) c.*39-12402T= (n.*39-12402T=) | |
11 | g.108321473A>G | CA942023115 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A>G (n.6572+53A>G) c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G) n.991+53A>G n.1329+53A>G n.990+53A>G n.8056+53A>G n.1796+53A>G n.2286+53A>G c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G) c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G) n.2787+53A>G c.641-12402T>C (n.641-12402T>C) n.1976+53A>G c.2528+53A>G (n.2528+53A>G) c.6407+53A>G (n.6407+53A>G) c.5528+53A>G (n.5528+53A>G) c.5264+53A>G (n.5264+53A>G) c.1643+53A>G (n.1643+53A>G) c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321474T>C | CA2615857468 | ATM,C11orf65 | c.6572+54T>C (n.6572+54T>C) c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C) n.991+54T>C n.1329+54T>C n.990+54T>C n.8056+54T>C n.1796+54T>C n.2286+54T>C c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C) c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C) n.2787+54T>C c.641-12403A>G (n.641-12403A>G) n.1976+54T>C c.2528+54T>C (n.2528+54T>C) c.6407+54T>C (n.6407+54T>C) c.5528+54T>C (n.5528+54T>C) c.5264+54T>C (n.5264+54T>C) c.1643+54T>C (n.1643+54T>C) c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>A | CA2615857470 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>A (n.6572+56G>A) c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A) n.991+56G>A n.1329+56G>A n.990+56G>A n.8056+56G>A n.1796+56G>A n.2286+56G>A c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A) c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A) n.2787+56G>A c.641-12405C>T (n.641-12405C>T) n.1976+56G>A c.2528+56G>A (n.2528+56G>A) c.6407+56G>A (n.6407+56G>A) c.5528+56G>A (n.5528+56G>A) c.5264+56G>A (n.5264+56G>A) c.1643+56G>A (n.1643+56G>A) c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>C | CA2725222910 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>C (n.6572+56G>C) c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C) n.991+56G>C n.1329+56G>C n.990+56G>C n.8056+56G>C n.1796+56G>C n.2286+56G>C c.*1636+56G>C (n.*1636+56G>C) c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C) n.2787+56G>C c.641-12405C>G (n.641-12405C>G) n.1976+56G>C c.2528+56G>C (n.2528+56G>C) c.6407+56G>C (n.6407+56G>C) c.5528+56G>C (n.5528+56G>C) c.5264+56G>C (n.5264+56G>C) c.1643+56G>C (n.1643+56G>C) c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G) | dbSNP |
11 | g.108321476G>T | CA2615857471 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>T (n.6572+56G>T) c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T) n.991+56G>T n.1329+56G>T n.990+56G>T n.8056+56G>T n.1796+56G>T n.2286+56G>T c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T) c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T) n.2787+56G>T c.641-12405C>A (n.641-12405C>A) n.1976+56G>T c.2528+56G>T (n.2528+56G>T) c.6407+56G>T (n.6407+56G>T) c.5528+56G>T (n.5528+56G>T) c.5264+56G>T (n.5264+56G>T) c.1643+56G>T (n.1643+56G>T) c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321478G= | CA1998806121 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G= (n.6572+58G=) c.*6043+58G= (n.*6043+58G=) n.991+58G= n.1329+58G= n.990+58G= n.8056+58G= n.1796+58G= n.2286+58G= c.*1636+58G= (n.*1636+58G=) c.*1707+58G= (n.*1707+58G=) n.2787+58G= c.641-12407C= (n.641-12407C=) n.1976+58G= c.2528+58G= (n.2528+58G=) c.6407+58G= (n.6407+58G=) c.5528+58G= (n.5528+58G=) c.5264+58G= (n.5264+58G=) c.1643+58G= (n.1643+58G=) c.*39-12407C= (n.*39-12407C=) | |
11 | g.108321478G>T | CA228406939 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G>T (n.6572+58G>T) c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T) n.991+58G>T n.1329+58G>T n.990+58G>T n.8056+58G>T n.1796+58G>T n.2286+58G>T c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T) c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T) n.2787+58G>T c.641-12407C>A (n.641-12407C>A) n.1976+58G>T c.2528+58G>T (n.2528+58G>T) c.6407+58G>T (n.6407+58G>T) c.5528+58G>T (n.5528+58G>T) c.5264+58G>T (n.5264+58G>T) c.1643+58G>T (n.1643+58G>T) c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321480C>A | CA2725222943 | ATM,C11orf65 | c.6572+60C>A (n.6572+60C>A) c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A) n.991+60C>A n.1329+60C>A n.990+60C>A n.8056+60C>A n.1796+60C>A n.2286+60C>A c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A) c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A) n.2787+60C>A c.641-12409G>T (n.641-12409G>T) n.1976+60C>A c.2528+60C>A (n.2528+60C>A) c.6407+60C>A (n.6407+60C>A) c.5528+60C>A (n.5528+60C>A) c.5264+60C>A (n.5264+60C>A) c.1643+60C>A (n.1643+60C>A) c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T) | dbSNP |
11 | g.108321480_108321481delinsCT | CA1998806122 | ATM,C11orf65 | c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT) c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT) n.991+60_991+61delinsCT n.1329+60_1329+61delinsCT n.990+60_990+61delinsCT n.8056+60_8056+61delinsCT n.1796+60_1796+61delinsCT n.2286+60_2286+61delinsCT c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT) c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT) n.2787+60_2787+61delinsCT c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG) n.1976+60_1976+61delinsCT c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT) c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT) c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT) c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT) c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT) c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG) | |
11 | g.108321483dup | CA228406947 | ATM,C11orf65 | c.6572+63dup (n.6572+63dup) c.*6043+63dup (n.*6043+63dup) n.991+63dup n.1329+63dup n.990+63dup n.8056+63dup n.1796+63dup n.2286+63dup c.*1636+63dup (n.*1636+63dup) c.*1707+63dup (n.*1707+63dup) n.2787+63dup c.641-12410dup (n.641-12410dup) n.1976+63dup c.2528+63dup (n.2528+63dup) c.6407+63dup (n.6407+63dup) c.5528+63dup (n.5528+63dup) c.5264+63dup (n.5264+63dup) c.1643+63dup (n.1643+63dup) c.*39-12410dup (n.*39-12410dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321483del | CA1998806123 | ATM,C11orf65 | c.6572+63del (n.6572+63del) c.*6043+63del (n.*6043+63del) n.991+63del n.1329+63del n.990+63del n.8056+63del n.1796+63del n.2286+63del c.*1636+63del (n.*1636+63del) c.*1707+63del (n.*1707+63del) n.2787+63del c.641-12410del (n.641-12410del) n.1976+63del c.2528+63del (n.2528+63del) c.6407+63del (n.6407+63del) c.5528+63del (n.5528+63del) c.5264+63del (n.5264+63del) c.1643+63del (n.1643+63del) c.*39-12410del (n.*39-12410del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321482T>G | CA2793550177 | ATM,C11orf65 | c.6572+62T>G (n.6572+62T>G) c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G) n.991+62T>G n.1329+62T>G n.990+62T>G n.8056+62T>G n.1796+62T>G n.2286+62T>G c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G) c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G) n.2787+62T>G c.641-12411A>C (n.641-12411A>C) n.1976+62T>G c.2528+62T>G (n.2528+62T>G) c.6407+62T>G (n.6407+62T>G) c.5528+62T>G (n.5528+62T>G) c.5264+62T>G (n.5264+62T>G) c.1643+62T>G (n.1643+62T>G) c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C) | |
11 | g.108321483T>C | CA1998806125 | ATM,C11orf65 | c.6572+63T>C (n.6572+63T>C) c.*6043+63T>C (n.*6043+63T>C) n.991+63T>C n.1329+63T>C n.990+63T>C n.8056+63T>C n.1796+63T>C n.2286+63T>C c.*1636+63T>C (n.*1636+63T>C) c.*1707+63T>C (n.*1707+63T>C) n.2787+63T>C c.641-12412A>G (n.641-12412A>G) n.1976+63T>C c.2528+63T>C (n.2528+63T>C) c.6407+63T>C (n.6407+63T>C) c.5528+63T>C (n.5528+63T>C) c.5264+63T>C (n.5264+63T>C) c.1643+63T>C (n.1643+63T>C) c.*39-12412A>G (n.*39-12412A>G) | dbSNP |
11 | g.108321483T= | CA1998806124 | ATM,C11orf65 | c.6572+63T= (n.6572+63T=) c.*6043+63T= (n.*6043+63T=) n.991+63T= n.1329+63T= n.990+63T= n.8056+63T= n.1796+63T= n.2286+63T= c.*1636+63T= (n.*1636+63T=) c.*1707+63T= (n.*1707+63T=) n.2787+63T= c.641-12412A= (n.641-12412A=) n.1976+63T= c.2528+63T= (n.2528+63T=) c.6407+63T= (n.6407+63T=) c.5528+63T= (n.5528+63T=) c.5264+63T= (n.5264+63T=) c.1643+63T= (n.1643+63T=) c.*39-12412A= (n.*39-12412A=) | |
11 | g.108321486A= | CA1998806126 | ATM,C11orf65 | c.6572+66A= (n.6572+66A=) c.*6043+66A= (n.*6043+66A=) n.991+66A= n.1329+66A= n.990+66A= n.8056+66A= n.1796+66A= n.2286+66A= c.*1636+66A= (n.*1636+66A=) c.*1707+66A= (n.*1707+66A=) n.2787+66A= c.641-12415T= (n.641-12415T=) n.1976+66A= c.2528+66A= (n.2528+66A=) c.6407+66A= (n.6407+66A=) c.5528+66A= (n.5528+66A=) c.5264+66A= (n.5264+66A=) c.1643+66A= (n.1643+66A=) c.*39-12415T= (n.*39-12415T=) | |
11 | g.108321486A>G | CA228406950 | ATM,C11orf65 | c.6572+66A>G (n.6572+66A>G) c.*6043+66A>G (n.*6043+66A>G) n.991+66A>G n.1329+66A>G n.990+66A>G n.8056+66A>G n.1796+66A>G n.2286+66A>G c.*1636+66A>G (n.*1636+66A>G) c.*1707+66A>G (n.*1707+66A>G) n.2787+66A>G c.641-12415T>C (n.641-12415T>C) n.1976+66A>G c.2528+66A>G (n.2528+66A>G) c.6407+66A>G (n.6407+66A>G) c.5528+66A>G (n.5528+66A>G) c.5264+66A>G (n.5264+66A>G) c.1643+66A>G (n.1643+66A>G) c.*39-12415T>C (n.*39-12415T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321489A= | CA1998806127 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A= (n.6572+69A=) c.*6043+69A= (n.*6043+69A=) n.991+69A= n.1329+69A= n.990+69A= n.8056+69A= n.1796+69A= n.2286+69A= c.*1636+69A= (n.*1636+69A=) c.*1707+69A= (n.*1707+69A=) n.2787+69A= c.641-12418T= (n.641-12418T=) n.1976+69A= c.2528+69A= (n.2528+69A=) c.6407+69A= (n.6407+69A=) c.5528+69A= (n.5528+69A=) c.5264+69A= (n.5264+69A=) c.1643+69A= (n.1643+69A=) c.*39-12418T= (n.*39-12418T=) | |
11 | g.108321489A>G | CA2615857481 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A>G (n.6572+69A>G) c.*6043+69A>G (n.*6043+69A>G) n.991+69A>G n.1329+69A>G n.990+69A>G n.8056+69A>G n.1796+69A>G n.2286+69A>G c.*1636+69A>G (n.*1636+69A>G) c.*1707+69A>G (n.*1707+69A>G) n.2787+69A>G c.641-12418T>C (n.641-12418T>C) n.1976+69A>G c.2528+69A>G (n.2528+69A>G) c.6407+69A>G (n.6407+69A>G) c.5528+69A>G (n.5528+69A>G) c.5264+69A>G (n.5264+69A>G) c.1643+69A>G (n.1643+69A>G) c.*39-12418T>C (n.*39-12418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321489A>T | CA671411607 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A>T (n.6572+69A>T) c.*6043+69A>T (n.*6043+69A>T) n.991+69A>T n.1329+69A>T n.990+69A>T n.8056+69A>T n.1796+69A>T n.2286+69A>T c.*1636+69A>T (n.*1636+69A>T) c.*1707+69A>T (n.*1707+69A>T) n.2787+69A>T c.641-12418T>A (n.641-12418T>A) n.1976+69A>T c.2528+69A>T (n.2528+69A>T) c.6407+69A>T (n.6407+69A>T) c.5528+69A>T (n.5528+69A>T) c.5264+69A>T (n.5264+69A>T) c.1643+69A>T (n.1643+69A>T) c.*39-12418T>A (n.*39-12418T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321489_108321490insAC | CA2793550179 | ATM,C11orf65 | c.6572+69_6572+70insAC (n.6572+69_6572+70insAC) c.*6043+69_*6043+70insAC (n.*6043+69_*6043+70insAC) n.991+69_991+70insAC n.1329+69_1329+70insAC n.990+69_990+70insAC n.8056+69_8056+70insAC n.1796+69_1796+70insAC n.2286+69_2286+70insAC c.*1636+69_*1636+70insAC (n.*1636+69_*1636+70insAC) c.*1707+69_*1707+70insAC (n.*1707+69_*1707+70insAC) n.2787+69_2787+70insAC c.641-12419_641-12418insGT (n.641-12419_641-12418insGT) n.1976+69_1976+70insAC c.2528+69_2528+70insAC (n.2528+69_2528+70insAC) c.6407+69_6407+70insAC (n.6407+69_6407+70insAC) c.5528+69_5528+70insAC (n.5528+69_5528+70insAC) c.5264+69_5264+70insAC (n.5264+69_5264+70insAC) c.1643+69_1643+70insAC (n.1643+69_1643+70insAC) c.*39-12419_*39-12418insGT (n.*39-12419_*39-12418insGT) | |
11 | g.108321490T>A | CA2793550180 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T>A (n.6572+70T>A) c.*6043+70T>A (n.*6043+70T>A) n.991+70T>A n.1329+70T>A n.990+70T>A n.8056+70T>A n.1796+70T>A n.2286+70T>A c.*1636+70T>A (n.*1636+70T>A) c.*1707+70T>A (n.*1707+70T>A) n.2787+70T>A c.641-12419A>T (n.641-12419A>T) n.1976+70T>A c.2528+70T>A (n.2528+70T>A) c.6407+70T>A (n.6407+70T>A) c.5528+70T>A (n.5528+70T>A) c.5264+70T>A (n.5264+70T>A) c.1643+70T>A (n.1643+70T>A) c.*39-12419A>T (n.*39-12419A>T) | |
11 | g.108321490T>C | CA671411609 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T>C (n.6572+70T>C) c.*6043+70T>C (n.*6043+70T>C) n.991+70T>C n.1329+70T>C n.990+70T>C n.8056+70T>C n.1796+70T>C n.2286+70T>C c.*1636+70T>C (n.*1636+70T>C) c.*1707+70T>C (n.*1707+70T>C) n.2787+70T>C c.641-12419A>G (n.641-12419A>G) n.1976+70T>C c.2528+70T>C (n.2528+70T>C) c.6407+70T>C (n.6407+70T>C) c.5528+70T>C (n.5528+70T>C) c.5264+70T>C (n.5264+70T>C) c.1643+70T>C (n.1643+70T>C) c.*39-12419A>G (n.*39-12419A>G) | dbSNP |
11 | g.108321490T= | CA1998806128 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T= (n.6572+70T=) c.*6043+70T= (n.*6043+70T=) n.991+70T= n.1329+70T= n.990+70T= n.8056+70T= n.1796+70T= n.2286+70T= c.*1636+70T= (n.*1636+70T=) c.*1707+70T= (n.*1707+70T=) n.2787+70T= c.641-12419A= (n.641-12419A=) n.1976+70T= c.2528+70T= (n.2528+70T=) c.6407+70T= (n.6407+70T=) c.5528+70T= (n.5528+70T=) c.5264+70T= (n.5264+70T=) c.1643+70T= (n.1643+70T=) c.*39-12419A= (n.*39-12419A=) | |
11 | g.108321490_108321501delinsTAAAAACTATAG | CA1998806130 | ATM,C11orf65 | c.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG (n.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG) c.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG (n.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG) n.991+70_991+81delinsTAAAAACTATAG n.1329+70_1329+81delinsTAAAAACTATAG n.990+70_990+81delinsTAAAAACTATAG n.8056+70_8056+81delinsTAAAAACTATAG n.1796+70_1796+81delinsTAAAAACTATAG n.2286+70_2286+81delinsTAAAAACTATAG c.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG) c.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG) n.2787+70_2787+81delinsTAAAAACTATAG c.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA) n.1976+70_1976+81delinsTAAAAACTATAG c.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG (n.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG) c.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG (n.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG) c.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG (n.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG) c.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG (n.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG) c.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG (n.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG) c.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA) | |
11 | g.108321490_108321506delinsTAAAAACTATAGGCCGG | CA1998806129 | ATM,C11orf65 | c.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) n.991+70_991+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.1329+70_1329+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.990+70_990+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.8056+70_8056+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.1796+70_1796+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.2286+70_2286+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) n.2787+70_2787+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA) n.1976+70_1976+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA) | |
11 | g.108321491A>G | CA2574971391 | ATM,C11orf65 | c.6572+71A>G (n.6572+71A>G) c.*6043+71A>G (n.*6043+71A>G) n.991+71A>G n.1329+71A>G n.990+71A>G n.8056+71A>G n.1796+71A>G n.2286+71A>G c.*1636+71A>G (n.*1636+71A>G) c.*1707+71A>G (n.*1707+71A>G) n.2787+71A>G c.641-12420T>C (n.641-12420T>C) n.1976+71A>G c.2528+71A>G (n.2528+71A>G) c.6407+71A>G (n.6407+71A>G) c.5528+71A>G (n.5528+71A>G) c.5264+71A>G (n.5264+71A>G) c.1643+71A>G (n.1643+71A>G) c.*39-12420T>C (n.*39-12420T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321495del | CA2615857485 | ATM,C11orf65 | c.6572+75del (n.6572+75del) c.*6043+75del (n.*6043+75del) n.991+75del n.1329+75del n.990+75del n.8056+75del n.1796+75del n.2286+75del c.*1636+75del (n.*1636+75del) c.*1707+75del (n.*1707+75del) n.2787+75del c.641-12420del (n.641-12420del) n.1976+75del c.2528+75del (n.2528+75del) c.6407+75del (n.6407+75del) c.5528+75del (n.5528+75del) c.5264+75del (n.5264+75del) c.1643+75del (n.1643+75del) c.*39-12420del (n.*39-12420del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321491_108321501del | CA942023119 | ATM,C11orf65 | c.6572+71_6572+81del (n.6572+71_6572+81del) c.*6043+71_*6043+81del (n.*6043+71_*6043+81del) n.991+71_991+81del n.1329+71_1329+81del n.990+71_990+81del n.8056+71_8056+81del n.1796+71_1796+81del n.2286+71_2286+81del c.*1636+71_*1636+81del (n.*1636+71_*1636+81del) c.*1707+71_*1707+81del (n.*1707+71_*1707+81del) n.2787+71_2787+81del c.641-12430_641-12420del (n.641-12430_641-12420del) n.1976+71_1976+81del c.2528+71_2528+81del (n.2528+71_2528+81del) c.6407+71_6407+81del (n.6407+71_6407+81del) c.5528+71_5528+81del (n.5528+71_5528+81del) c.5264+71_5264+81del (n.5264+71_5264+81del) c.1643+71_1643+81del (n.1643+71_1643+81del) c.*39-12430_*39-12420del (n.*39-12430_*39-12420del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321491_108321506del | CA671411610 | ATM,C11orf65 | c.6572+71_6572+86del (n.6572+71_6572+86del) c.*6043+71_*6043+86del (n.*6043+71_*6043+86del) n.991+71_991+86del n.1329+71_1329+86del n.990+71_990+86del n.8056+71_8056+86del n.1796+71_1796+86del n.2286+71_2286+86del c.*1636+71_*1636+86del (n.*1636+71_*1636+86del) c.*1707+71_*1707+86del (n.*1707+71_*1707+86del) n.2787+71_2787+86del c.641-12435_641-12420del (n.641-12435_641-12420del) n.1976+71_1976+86del c.2528+71_2528+86del (n.2528+71_2528+86del) c.6407+71_6407+86del (n.6407+71_6407+86del) c.5528+71_5528+86del (n.5528+71_5528+86del) c.5264+71_5264+86del (n.5264+71_5264+86del) c.1643+71_1643+86del (n.1643+71_1643+86del) c.*39-12435_*39-12420del (n.*39-12435_*39-12420del) | dbSNP |
11 | g.108321492_108321493insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550181 | ATM,C11orf65 | c.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC) n.991+72_991+73insCCAAACACACCCAACAC n.1329+72_1329+73insCCAAACACACCCAACAC n.990+72_990+73insCCAAACACACCCAACAC n.8056+72_8056+73insCCAAACACACCCAACAC n.1796+72_1796+73insCCAAACACACCCAACAC n.2286+72_2286+73insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+72_2787+73insCCAAACACACCCAACAC c.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+72_1976+73insCCAAACACACCCAACAC c.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321493_108321494insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550182 | ATM,C11orf65 | c.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC) n.991+73_991+74insCCAAACACACCCAACAC n.1329+73_1329+74insCCAAACACACCCAACAC n.990+73_990+74insCCAAACACACCCAACAC n.8056+73_8056+74insCCAAACACACCCAACAC n.1796+73_1796+74insCCAAACACACCCAACAC n.2286+73_2286+74insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+73_2787+74insCCAAACACACCCAACAC c.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+73_1976+74insCCAAACACACCCAACAC c.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321494_108321495insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550183 | ATM,C11orf65 | c.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC) n.991+74_991+75insCCAAACACACCCAACAC n.1329+74_1329+75insCCAAACACACCCAACAC n.990+74_990+75insCCAAACACACCCAACAC n.8056+74_8056+75insCCAAACACACCCAACAC n.1796+74_1796+75insCCAAACACACCCAACAC n.2286+74_2286+75insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+74_2787+75insCCAAACACACCCAACAC c.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+74_1976+75insCCAAACACACCCAACAC c.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321495A= | CA1998806131 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A= (n.6572+75A=) c.*6043+75A= (n.*6043+75A=) n.991+75A= n.1329+75A= n.990+75A= n.8056+75A= n.1796+75A= n.2286+75A= c.*1636+75A= (n.*1636+75A=) c.*1707+75A= (n.*1707+75A=) n.2787+75A= c.641-12424T= (n.641-12424T=) n.1976+75A= c.2528+75A= (n.2528+75A=) c.6407+75A= (n.6407+75A=) c.5528+75A= (n.5528+75A=) c.5264+75A= (n.5264+75A=) c.1643+75A= (n.1643+75A=) c.*39-12424T= (n.*39-12424T=) | |
11 | g.108321495A>G | CA2615857493 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A>G (n.6572+75A>G) c.*6043+75A>G (n.*6043+75A>G) n.991+75A>G n.1329+75A>G n.990+75A>G n.8056+75A>G n.1796+75A>G n.2286+75A>G c.*1636+75A>G (n.*1636+75A>G) c.*1707+75A>G (n.*1707+75A>G) n.2787+75A>G c.641-12424T>C (n.641-12424T>C) n.1976+75A>G c.2528+75A>G (n.2528+75A>G) c.6407+75A>G (n.6407+75A>G) c.5528+75A>G (n.5528+75A>G) c.5264+75A>G (n.5264+75A>G) c.1643+75A>G (n.1643+75A>G) c.*39-12424T>C (n.*39-12424T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321495A>T | CA228406971 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A>T (n.6572+75A>T) c.*6043+75A>T (n.*6043+75A>T) n.991+75A>T n.1329+75A>T n.990+75A>T n.8056+75A>T n.1796+75A>T n.2286+75A>T c.*1636+75A>T (n.*1636+75A>T) c.*1707+75A>T (n.*1707+75A>T) n.2787+75A>T c.641-12424T>A (n.641-12424T>A) n.1976+75A>T c.2528+75A>T (n.2528+75A>T) c.6407+75A>T (n.6407+75A>T) c.5528+75A>T (n.5528+75A>T) c.5264+75A>T (n.5264+75A>T) c.1643+75A>T (n.1643+75A>T) c.*39-12424T>A (n.*39-12424T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321496C= | CA1998806132 | ATM,C11orf65 | c.6572+76C= (n.6572+76C=) c.*6043+76C= (n.*6043+76C=) n.991+76C= n.1329+76C= n.990+76C= n.8056+76C= n.1796+76C= n.2286+76C= c.*1636+76C= (n.*1636+76C=) c.*1707+76C= (n.*1707+76C=) n.2787+76C= c.641-12425G= (n.641-12425G=) n.1976+76C= c.2528+76C= (n.2528+76C=) c.6407+76C= (n.6407+76C=) c.5528+76C= (n.5528+76C=) c.5264+76C= (n.5264+76C=) c.1643+76C= (n.1643+76C=) c.*39-12425G= (n.*39-12425G=) | |
11 | g.108321499_108321500dup | CA228406982 | ATM,C11orf65 | c.6572+79_6572+80dup (n.6572+79_6572+80dup) c.*6043+79_*6043+80dup (n.*6043+79_*6043+80dup) n.991+79_991+80dup n.1329+79_1329+80dup n.990+79_990+80dup n.8056+79_8056+80dup n.1796+79_1796+80dup n.2286+79_2286+80dup c.*1636+79_*1636+80dup (n.*1636+79_*1636+80dup) c.*1707+79_*1707+80dup (n.*1707+79_*1707+80dup) n.2787+79_2787+80dup c.641-12427_641-12426dup (n.641-12427_641-12426dup) n.1976+79_1976+80dup c.2528+79_2528+80dup (n.2528+79_2528+80dup) c.6407+79_6407+80dup (n.6407+79_6407+80dup) c.5528+79_5528+80dup (n.5528+79_5528+80dup) c.5264+79_5264+80dup (n.5264+79_5264+80dup) c.1643+79_1643+80dup (n.1643+79_1643+80dup) c.*39-12427_*39-12426dup (n.*39-12427_*39-12426dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321498A= | CA1998806133 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A= (n.6572+78A=) c.*6043+78A= (n.*6043+78A=) n.991+78A= n.1329+78A= n.990+78A= n.8056+78A= n.1796+78A= n.2286+78A= c.*1636+78A= (n.*1636+78A=) c.*1707+78A= (n.*1707+78A=) n.2787+78A= c.641-12427T= (n.641-12427T=) n.1976+78A= c.2528+78A= (n.2528+78A=) c.6407+78A= (n.6407+78A=) c.5528+78A= (n.5528+78A=) c.5264+78A= (n.5264+78A=) c.1643+78A= (n.1643+78A=) c.*39-12427T= (n.*39-12427T=) | |
11 | g.108321498A>C | CA2615857501 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A>C (n.6572+78A>C) c.*6043+78A>C (n.*6043+78A>C) n.991+78A>C n.1329+78A>C n.990+78A>C n.8056+78A>C n.1796+78A>C n.2286+78A>C c.*1636+78A>C (n.*1636+78A>C) c.*1707+78A>C (n.*1707+78A>C) n.2787+78A>C c.641-12427T>G (n.641-12427T>G) n.1976+78A>C c.2528+78A>C (n.2528+78A>C) c.6407+78A>C (n.6407+78A>C) c.5528+78A>C (n.5528+78A>C) c.5264+78A>C (n.5264+78A>C) c.1643+78A>C (n.1643+78A>C) c.*39-12427T>G (n.*39-12427T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321498A>G | CA228406984 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A>G (n.6572+78A>G) c.*6043+78A>G (n.*6043+78A>G) n.991+78A>G n.1329+78A>G n.990+78A>G n.8056+78A>G n.1796+78A>G n.2286+78A>G c.*1636+78A>G (n.*1636+78A>G) c.*1707+78A>G (n.*1707+78A>G) n.2787+78A>G c.641-12427T>C (n.641-12427T>C) n.1976+78A>G c.2528+78A>G (n.2528+78A>G) c.6407+78A>G (n.6407+78A>G) c.5528+78A>G (n.5528+78A>G) c.5264+78A>G (n.5264+78A>G) c.1643+78A>G (n.1643+78A>G) c.*39-12427T>C (n.*39-12427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321499_108321500insTA | CA2793550187 | ATM,C11orf65 | c.6572+79_6572+80insTA (n.6572+79_6572+80insTA) c.*6043+79_*6043+80insTA (n.*6043+79_*6043+80insTA) n.991+79_991+80insTA n.1329+79_1329+80insTA n.990+79_990+80insTA n.8056+79_8056+80insTA n.1796+79_1796+80insTA n.2286+79_2286+80insTA c.*1636+79_*1636+80insTA (n.*1636+79_*1636+80insTA) c.*1707+79_*1707+80insTA (n.*1707+79_*1707+80insTA) n.2787+79_2787+80insTA c.641-12429_641-12428insTA (n.641-12429_641-12428insTA) n.1976+79_1976+80insTA c.2528+79_2528+80insTA (n.2528+79_2528+80insTA) c.6407+79_6407+80insTA (n.6407+79_6407+80insTA) c.5528+79_5528+80insTA (n.5528+79_5528+80insTA) c.5264+79_5264+80insTA (n.5264+79_5264+80insTA) c.1643+79_1643+80insTA (n.1643+79_1643+80insTA) c.*39-12429_*39-12428insTA (n.*39-12429_*39-12428insTA) | |
11 | g.108321500A= | CA1998806134 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A= (n.6572+80A=) c.*6043+80A= (n.*6043+80A=) n.991+80A= n.1329+80A= n.990+80A= n.8056+80A= n.1796+80A= n.2286+80A= c.*1636+80A= (n.*1636+80A=) c.*1707+80A= (n.*1707+80A=) n.2787+80A= c.641-12429T= (n.641-12429T=) n.1976+80A= c.2528+80A= (n.2528+80A=) c.6407+80A= (n.6407+80A=) c.5528+80A= (n.5528+80A=) c.5264+80A= (n.5264+80A=) c.1643+80A= (n.1643+80A=) c.*39-12429T= (n.*39-12429T=) | |
11 | g.108321500A>G | CA2615857504 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A>G (n.6572+80A>G) c.*6043+80A>G (n.*6043+80A>G) n.991+80A>G n.1329+80A>G n.990+80A>G n.8056+80A>G n.1796+80A>G n.2286+80A>G c.*1636+80A>G (n.*1636+80A>G) c.*1707+80A>G (n.*1707+80A>G) n.2787+80A>G c.641-12429T>C (n.641-12429T>C) n.1976+80A>G c.2528+80A>G (n.2528+80A>G) c.6407+80A>G (n.6407+80A>G) c.5528+80A>G (n.5528+80A>G) c.5264+80A>G (n.5264+80A>G) c.1643+80A>G (n.1643+80A>G) c.*39-12429T>C (n.*39-12429T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321500A>T | CA1998806135 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A>T (n.6572+80A>T) c.*6043+80A>T (n.*6043+80A>T) n.991+80A>T n.1329+80A>T n.990+80A>T n.8056+80A>T n.1796+80A>T n.2286+80A>T c.*1636+80A>T (n.*1636+80A>T) c.*1707+80A>T (n.*1707+80A>T) n.2787+80A>T c.641-12429T>A (n.641-12429T>A) n.1976+80A>T c.2528+80A>T (n.2528+80A>T) c.6407+80A>T (n.6407+80A>T) c.5528+80A>T (n.5528+80A>T) c.5264+80A>T (n.5264+80A>T) c.1643+80A>T (n.1643+80A>T) c.*39-12429T>A (n.*39-12429T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321503C>T | CA2793550188 | ATM,C11orf65 | c.6572+83C>T (n.6572+83C>T) c.*6043+83C>T (n.*6043+83C>T) n.991+83C>T n.1329+83C>T n.990+83C>T n.8056+83C>T n.1796+83C>T n.2286+83C>T c.*1636+83C>T (n.*1636+83C>T) c.*1707+83C>T (n.*1707+83C>T) n.2787+83C>T c.641-12432G>A (n.641-12432G>A) n.1976+83C>T c.2528+83C>T (n.2528+83C>T) c.6407+83C>T (n.6407+83C>T) c.5528+83C>T (n.5528+83C>T) c.5264+83C>T (n.5264+83C>T) c.1643+83C>T (n.1643+83C>T) c.*39-12432G>A (n.*39-12432G>A) | |
11 | g.108321504C>A | CA1998806138 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>A (n.6572+84C>A) c.*6043+84C>A (n.*6043+84C>A) n.991+84C>A n.1329+84C>A n.990+84C>A n.8056+84C>A n.1796+84C>A n.2286+84C>A c.*1636+84C>A (n.*1636+84C>A) c.*1707+84C>A (n.*1707+84C>A) n.2787+84C>A c.641-12433G>T (n.641-12433G>T) n.1976+84C>A c.2528+84C>A (n.2528+84C>A) c.6407+84C>A (n.6407+84C>A) c.5528+84C>A (n.5528+84C>A) c.5264+84C>A (n.5264+84C>A) c.1643+84C>A (n.1643+84C>A) c.*39-12433G>T (n.*39-12433G>T) | dbSNP |
11 | g.108321504C= | CA1998806137 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C= (n.6572+84C=) c.*6043+84C= (n.*6043+84C=) n.991+84C= n.1329+84C= n.990+84C= n.8056+84C= n.1796+84C= n.2286+84C= c.*1636+84C= (n.*1636+84C=) c.*1707+84C= (n.*1707+84C=) n.2787+84C= c.641-12433G= (n.641-12433G=) n.1976+84C= c.2528+84C= (n.2528+84C=) c.6407+84C= (n.6407+84C=) c.5528+84C= (n.5528+84C=) c.5264+84C= (n.5264+84C=) c.1643+84C= (n.1643+84C=) c.*39-12433G= (n.*39-12433G=) | |
11 | g.108321504C>G | CA228406993 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>G (n.6572+84C>G) c.*6043+84C>G (n.*6043+84C>G) n.991+84C>G n.1329+84C>G n.990+84C>G n.8056+84C>G n.1796+84C>G n.2286+84C>G c.*1636+84C>G (n.*1636+84C>G) c.*1707+84C>G (n.*1707+84C>G) n.2787+84C>G c.641-12433G>C (n.641-12433G>C) n.1976+84C>G c.2528+84C>G (n.2528+84C>G) c.6407+84C>G (n.6407+84C>G) c.5528+84C>G (n.5528+84C>G) c.5264+84C>G (n.5264+84C>G) c.1643+84C>G (n.1643+84C>G) c.*39-12433G>C (n.*39-12433G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321504C>T | CA228406986 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>T (n.6572+84C>T) c.*6043+84C>T (n.*6043+84C>T) n.991+84C>T n.1329+84C>T n.990+84C>T n.8056+84C>T n.1796+84C>T n.2286+84C>T c.*1636+84C>T (n.*1636+84C>T) c.*1707+84C>T (n.*1707+84C>T) n.2787+84C>T c.641-12433G>A (n.641-12433G>A) n.1976+84C>T c.2528+84C>T (n.2528+84C>T) c.6407+84C>T (n.6407+84C>T) c.5528+84C>T (n.5528+84C>T) c.5264+84C>T (n.5264+84C>T) c.1643+84C>T (n.1643+84C>T) c.*39-12433G>A (n.*39-12433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321504_108321509delinsCGGGCA | CA1998806136 | ATM,C11orf65 | c.6572+84_6572+89delinsCGGGCA (n.6572+84_6572+89delinsCGGGCA) c.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA (n.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA) n.991+84_991+89delinsCGGGCA n.1329+84_1329+89delinsCGGGCA n.990+84_990+89delinsCGGGCA n.8056+84_8056+89delinsCGGGCA n.1796+84_1796+89delinsCGGGCA n.2286+84_2286+89delinsCGGGCA c.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA (n.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA) c.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA (n.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA) n.2787+84_2787+89delinsCGGGCA c.641-12438_641-12433delinsTGCCCG (n.641-12438_641-12433delinsTGCCCG) n.1976+84_1976+89delinsCGGGCA c.2528+84_2528+89delinsCGGGCA (n.2528+84_2528+89delinsCGGGCA) c.6407+84_6407+89delinsCGGGCA (n.6407+84_6407+89delinsCGGGCA) c.5528+84_5528+89delinsCGGGCA (n.5528+84_5528+89delinsCGGGCA) c.5264+84_5264+89delinsCGGGCA (n.5264+84_5264+89delinsCGGGCA) c.1643+84_1643+89delinsCGGGCA (n.1643+84_1643+89delinsCGGGCA) c.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG (n.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG) | |
11 | g.108321505G>A | CA228407002 | ATM,C11orf65 | c.6572+85G>A (n.6572+85G>A) c.*6043+85G>A (n.*6043+85G>A) n.991+85G>A n.1329+85G>A n.990+85G>A n.8056+85G>A n.1796+85G>A n.2286+85G>A c.*1636+85G>A (n.*1636+85G>A) c.*1707+85G>A (n.*1707+85G>A) n.2787+85G>A c.641-12434C>T (n.641-12434C>T) n.1976+85G>A c.2528+85G>A (n.2528+85G>A) c.6407+85G>A (n.6407+85G>A) c.5528+85G>A (n.5528+85G>A) c.5264+85G>A (n.5264+85G>A) c.1643+85G>A (n.1643+85G>A) c.*39-12434C>T (n.*39-12434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321505G= | CA1998806139 | ATM,C11orf65 | c.6572+85G= (n.6572+85G=) c.*6043+85G= (n.*6043+85G=) n.991+85G= n.1329+85G= n.990+85G= n.8056+85G= n.1796+85G= n.2286+85G= c.*1636+85G= (n.*1636+85G=) c.*1707+85G= (n.*1707+85G=) n.2787+85G= c.641-12434C= (n.641-12434C=) n.1976+85G= c.2528+85G= (n.2528+85G=) c.6407+85G= (n.6407+85G=) c.5528+85G= (n.5528+85G=) c.5264+85G= (n.5264+85G=) c.1643+85G= (n.1643+85G=) c.*39-12434C= (n.*39-12434C=) | |
11 | g.108321507del | CA2615857513 | ATM,C11orf65 | c.6572+87del (n.6572+87del) c.*6043+87del (n.*6043+87del) n.991+87del n.1329+87del n.990+87del n.8056+87del n.1796+87del n.2286+87del c.*1636+87del (n.*1636+87del) c.*1707+87del (n.*1707+87del) n.2787+87del c.641-12434del (n.641-12434del) n.1976+87del c.2528+87del (n.2528+87del) c.6407+87del (n.6407+87del) c.5528+87del (n.5528+87del) c.5264+87del (n.5264+87del) c.1643+87del (n.1643+87del) c.*39-12434del (n.*39-12434del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321505_108321509del | CA942023121 | ATM,C11orf65 | c.6572+85_6572+89del (n.6572+85_6572+89del) c.*6043+85_*6043+89del (n.*6043+85_*6043+89del) n.991+85_991+89del n.1329+85_1329+89del n.990+85_990+89del n.8056+85_8056+89del n.1796+85_1796+89del n.2286+85_2286+89del c.*1636+85_*1636+89del (n.*1636+85_*1636+89del) c.*1707+85_*1707+89del (n.*1707+85_*1707+89del) n.2787+85_2787+89del c.641-12438_641-12434del (n.641-12438_641-12434del) n.1976+85_1976+89del c.2528+85_2528+89del (n.2528+85_2528+89del) c.6407+85_6407+89del (n.6407+85_6407+89del) c.5528+85_5528+89del (n.5528+85_5528+89del) c.5264+85_5264+89del (n.5264+85_5264+89del) c.1643+85_1643+89del (n.1643+85_1643+89del) c.*39-12438_*39-12434del (n.*39-12438_*39-12434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321506G>A | CA228407007 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G>A (n.6572+86G>A) c.*6043+86G>A (n.*6043+86G>A) n.991+86G>A n.1329+86G>A n.990+86G>A n.8056+86G>A n.1796+86G>A n.2286+86G>A c.*1636+86G>A (n.*1636+86G>A) c.*1707+86G>A (n.*1707+86G>A) n.2787+86G>A c.641-12435C>T (n.641-12435C>T) n.1976+86G>A c.2528+86G>A (n.2528+86G>A) c.6407+86G>A (n.6407+86G>A) c.5528+86G>A (n.5528+86G>A) c.5264+86G>A (n.5264+86G>A) c.1643+86G>A (n.1643+86G>A) c.*39-12435C>T (n.*39-12435C>T) | dbSNP |
11 | g.108321506G>C | CA671411614 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G>C (n.6572+86G>C) c.*6043+86G>C (n.*6043+86G>C) n.991+86G>C n.1329+86G>C n.990+86G>C n.8056+86G>C n.1796+86G>C n.2286+86G>C c.*1636+86G>C (n.*1636+86G>C) c.*1707+86G>C (n.*1707+86G>C) n.2787+86G>C c.641-12435C>G (n.641-12435C>G) n.1976+86G>C c.2528+86G>C (n.2528+86G>C) c.6407+86G>C (n.6407+86G>C) c.5528+86G>C (n.5528+86G>C) c.5264+86G>C (n.5264+86G>C) c.1643+86G>C (n.1643+86G>C) c.*39-12435C>G (n.*39-12435C>G) | dbSNP |
11 | g.108321506G= | CA1998806140 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G= (n.6572+86G=) c.*6043+86G= (n.*6043+86G=) n.991+86G= n.1329+86G= n.990+86G= n.8056+86G= n.1796+86G= n.2286+86G= c.*1636+86G= (n.*1636+86G=) c.*1707+86G= (n.*1707+86G=) n.2787+86G= c.641-12435C= (n.641-12435C=) n.1976+86G= c.2528+86G= (n.2528+86G=) c.6407+86G= (n.6407+86G=) c.5528+86G= (n.5528+86G=) c.5264+86G= (n.5264+86G=) c.1643+86G= (n.1643+86G=) c.*39-12435C= (n.*39-12435C=) | |
11 | g.108321509A= | CA1998806141 | ATM,C11orf65 | c.6572+89A= (n.6572+89A=) c.*6043+89A= (n.*6043+89A=) n.991+89A= n.1329+89A= n.990+89A= n.8056+89A= n.1796+89A= n.2286+89A= c.*1636+89A= (n.*1636+89A=) c.*1707+89A= (n.*1707+89A=) n.2787+89A= c.641-12438T= (n.641-12438T=) n.1976+89A= c.2528+89A= (n.2528+89A=) c.6407+89A= (n.6407+89A=) c.5528+89A= (n.5528+89A=) c.5264+89A= (n.5264+89A=) c.1643+89A= (n.1643+89A=) c.*39-12438T= (n.*39-12438T=) | |
11 | g.108321509A>C | CA671411619 | ATM,C11orf65 | c.6572+89A>C (n.6572+89A>C) c.*6043+89A>C (n.*6043+89A>C) n.991+89A>C n.1329+89A>C n.990+89A>C n.8056+89A>C n.1796+89A>C n.2286+89A>C c.*1636+89A>C (n.*1636+89A>C) c.*1707+89A>C (n.*1707+89A>C) n.2787+89A>C c.641-12438T>G (n.641-12438T>G) n.1976+89A>C c.2528+89A>C (n.2528+89A>C) c.6407+89A>C (n.6407+89A>C) c.5528+89A>C (n.5528+89A>C) c.5264+89A>C (n.5264+89A>C) c.1643+89A>C (n.1643+89A>C) c.*39-12438T>G (n.*39-12438T>G) | dbSNP |
11 | g.108321509A>G | CA2615857519 | ATM,C11orf65 | c.6572+89A>G (n.6572+89A>G) c.*6043+89A>G (n.*6043+89A>G) n.991+89A>G n.1329+89A>G n.990+89A>G n.8056+89A>G n.1796+89A>G n.2286+89A>G c.*1636+89A>G (n.*1636+89A>G) c.*1707+89A>G (n.*1707+89A>G) n.2787+89A>G c.641-12438T>C (n.641-12438T>C) n.1976+89A>G c.2528+89A>G (n.2528+89A>G) c.6407+89A>G (n.6407+89A>G) c.5528+89A>G (n.5528+89A>G) c.5264+89A>G (n.5264+89A>G) c.1643+89A>G (n.1643+89A>G) c.*39-12438T>C (n.*39-12438T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321510C= | CA1998806142 | ATM,C11orf65 | c.6572+90C= (n.6572+90C=) c.*6043+90C= (n.*6043+90C=) n.991+90C= n.1329+90C= n.990+90C= n.8056+90C= n.1796+90C= n.2286+90C= c.*1636+90C= (n.*1636+90C=) c.*1707+90C= (n.*1707+90C=) n.2787+90C= c.641-12439G= (n.641-12439G=) n.1976+90C= c.2528+90C= (n.2528+90C=) c.6407+90C= (n.6407+90C=) c.5528+90C= (n.5528+90C=) c.5264+90C= (n.5264+90C=) c.1643+90C= (n.1643+90C=) c.*39-12439G= (n.*39-12439G=) | |
11 | g.108321510C>T | CA228407009 | ATM,C11orf65 | c.6572+90C>T (n.6572+90C>T) c.*6043+90C>T (n.*6043+90C>T) n.991+90C>T n.1329+90C>T n.990+90C>T n.8056+90C>T n.1796+90C>T n.2286+90C>T c.*1636+90C>T (n.*1636+90C>T) c.*1707+90C>T (n.*1707+90C>T) n.2787+90C>T c.641-12439G>A (n.641-12439G>A) n.1976+90C>T c.2528+90C>T (n.2528+90C>T) c.6407+90C>T (n.6407+90C>T) c.5528+90C>T (n.5528+90C>T) c.5264+90C>T (n.5264+90C>T) c.1643+90C>T (n.1643+90C>T) c.*39-12439G>A (n.*39-12439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321511G>A | CA228407015 | ATM,C11orf65 | c.6572+91G>A (n.6572+91G>A) c.*6043+91G>A (n.*6043+91G>A) n.991+91G>A n.1329+91G>A n.990+91G>A n.8056+91G>A n.1796+91G>A n.2286+91G>A c.*1636+91G>A (n.*1636+91G>A) c.*1707+91G>A (n.*1707+91G>A) n.2787+91G>A c.641-12440C>T (n.641-12440C>T) n.1976+91G>A c.2528+91G>A (n.2528+91G>A) c.6407+91G>A (n.6407+91G>A) c.5528+91G>A (n.5528+91G>A) c.5264+91G>A (n.5264+91G>A) c.1643+91G>A (n.1643+91G>A) c.*39-12440C>T (n.*39-12440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321511G= | CA1998806143 | ATM,C11orf65 | c.6572+91G= (n.6572+91G=) c.*6043+91G= (n.*6043+91G=) n.991+91G= n.1329+91G= n.990+91G= n.8056+91G= n.1796+91G= n.2286+91G= c.*1636+91G= (n.*1636+91G=) c.*1707+91G= (n.*1707+91G=) n.2787+91G= c.641-12440C= (n.641-12440C=) n.1976+91G= c.2528+91G= (n.2528+91G=) c.6407+91G= (n.6407+91G=) c.5528+91G= (n.5528+91G=) c.5264+91G= (n.5264+91G=) c.1643+91G= (n.1643+91G=) c.*39-12440C= (n.*39-12440C=) | |
11 | g.108321511G>T | CA228407020 | ATM,C11orf65 | c.6572+91G>T (n.6572+91G>T) c.*6043+91G>T (n.*6043+91G>T) n.991+91G>T n.1329+91G>T n.990+91G>T n.8056+91G>T n.1796+91G>T n.2286+91G>T c.*1636+91G>T (n.*1636+91G>T) c.*1707+91G>T (n.*1707+91G>T) n.2787+91G>T c.641-12440C>A (n.641-12440C>A) n.1976+91G>T c.2528+91G>T (n.2528+91G>T) c.6407+91G>T (n.6407+91G>T) c.5528+91G>T (n.5528+91G>T) c.5264+91G>T (n.5264+91G>T) c.1643+91G>T (n.1643+91G>T) c.*39-12440C>A (n.*39-12440C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321512_108321515dup | CA2615857529 | ATM,C11orf65 | c.6572+92_6572+95dup (n.6572+92_6572+95dup) c.*6043+92_*6043+95dup (n.*6043+92_*6043+95dup) n.991+92_991+95dup n.1329+92_1329+95dup n.990+92_990+95dup n.8056+92_8056+95dup n.1796+92_1796+95dup n.2286+92_2286+95dup c.*1636+92_*1636+95dup (n.*1636+92_*1636+95dup) c.*1707+92_*1707+95dup (n.*1707+92_*1707+95dup) n.2787+92_2787+95dup c.641-12443_641-12440dup (n.641-12443_641-12440dup) n.1976+92_1976+95dup c.2528+92_2528+95dup (n.2528+92_2528+95dup) c.6407+92_6407+95dup (n.6407+92_6407+95dup) c.5528+92_5528+95dup (n.5528+92_5528+95dup) c.5264+92_5264+95dup (n.5264+92_5264+95dup) c.1643+92_1643+95dup (n.1643+92_1643+95dup) c.*39-12443_*39-12440dup (n.*39-12443_*39-12440dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108321512G>A | CA228407035 | ATM,C11orf65 | c.6572+92G>A (n.6572+92G>A) c.*6043+92G>A (n.*6043+92G>A) n.991+92G>A n.1329+92G>A n.990+92G>A n.8056+92G>A n.1796+92G>A n.2286+92G>A c.*1636+92G>A (n.*1636+92G>A) c.*1707+92G>A (n.*1707+92G>A) n.2787+92G>A c.641-12441C>T (n.641-12441C>T) n.1976+92G>A c.2528+92G>A (n.2528+92G>A) c.6407+92G>A (n.6407+92G>A) c.5528+92G>A (n.5528+92G>A) c.5264+92G>A (n.5264+92G>A) c.1643+92G>A (n.1643+92G>A) c.*39-12441C>T (n.*39-12441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321512G= | CA1998806144 | ATM,C11orf65 | c.6572+92G= (n.6572+92G=) c.*6043+92G= (n.*6043+92G=) n.991+92G= n.1329+92G= n.990+92G= n.8056+92G= n.1796+92G= n.2286+92G= c.*1636+92G= (n.*1636+92G=) c.*1707+92G= (n.*1707+92G=) n.2787+92G= c.641-12441C= (n.641-12441C=) n.1976+92G= c.2528+92G= (n.2528+92G=) c.6407+92G= (n.6407+92G=) c.5528+92G= (n.5528+92G=) c.5264+92G= (n.5264+92G=) c.1643+92G= (n.1643+92G=) c.*39-12441C= (n.*39-12441C=) | |
11 | g.108321513T>C | CA671411625 | ATM,C11orf65 | c.6572+93T>C (n.6572+93T>C) c.*6043+93T>C (n.*6043+93T>C) n.991+93T>C n.1329+93T>C n.990+93T>C n.8056+93T>C n.1796+93T>C n.2286+93T>C c.*1636+93T>C (n.*1636+93T>C) c.*1707+93T>C (n.*1707+93T>C) n.2787+93T>C c.641-12442A>G (n.641-12442A>G) n.1976+93T>C c.2528+93T>C (n.2528+93T>C) c.6407+93T>C (n.6407+93T>C) c.5528+93T>C (n.5528+93T>C) c.5264+93T>C (n.5264+93T>C) c.1643+93T>C (n.1643+93T>C) c.*39-12442A>G (n.*39-12442A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321513T= | CA1998806145 | ATM,C11orf65 | c.6572+93T= (n.6572+93T=) c.*6043+93T= (n.*6043+93T=) n.991+93T= n.1329+93T= n.990+93T= n.8056+93T= n.1796+93T= n.2286+93T= c.*1636+93T= (n.*1636+93T=) c.*1707+93T= (n.*1707+93T=) n.2787+93T= c.641-12442A= (n.641-12442A=) n.1976+93T= c.2528+93T= (n.2528+93T=) c.6407+93T= (n.6407+93T=) c.5528+93T= (n.5528+93T=) c.5264+93T= (n.5264+93T=) c.1643+93T= (n.1643+93T=) c.*39-12442A= (n.*39-12442A=) | |
11 | g.108321514G>A | CA2615857532 | ATM,C11orf65 | c.6572+94G>A (n.6572+94G>A) c.*6043+94G>A (n.*6043+94G>A) n.991+94G>A n.1329+94G>A n.990+94G>A n.8056+94G>A n.1796+94G>A n.2286+94G>A c.*1636+94G>A (n.*1636+94G>A) c.*1707+94G>A (n.*1707+94G>A) n.2787+94G>A c.641-12443C>T (n.641-12443C>T) n.1976+94G>A c.2528+94G>A (n.2528+94G>A) c.6407+94G>A (n.6407+94G>A) c.5528+94G>A (n.5528+94G>A) c.5264+94G>A (n.5264+94G>A) c.1643+94G>A (n.1643+94G>A) c.*39-12443C>T (n.*39-12443C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321515G>A | CA2724977673 | ATM,C11orf65 | c.6572+95G>A (n.6572+95G>A) c.*6043+95G>A (n.*6043+95G>A) n.991+95G>A n.1329+95G>A n.990+95G>A n.8056+95G>A n.1796+95G>A n.2286+95G>A c.*1636+95G>A (n.*1636+95G>A) c.*1707+95G>A (n.*1707+95G>A) n.2787+95G>A c.641-12444C>T (n.641-12444C>T) n.1976+95G>A c.2528+95G>A (n.2528+95G>A) c.6407+95G>A (n.6407+95G>A) c.5528+95G>A (n.5528+95G>A) c.5264+95G>A (n.5264+95G>A) c.1643+95G>A (n.1643+95G>A) c.*39-12444C>T (n.*39-12444C>T) | dbSNP |
11 | g.108321515G= | CA1998806147 | ATM,C11orf65 | c.6572+95G= (n.6572+95G=) c.*6043+95G= (n.*6043+95G=) n.991+95G= n.1329+95G= n.990+95G= n.8056+95G= n.1796+95G= n.2286+95G= c.*1636+95G= (n.*1636+95G=) c.*1707+95G= (n.*1707+95G=) n.2787+95G= c.641-12444C= (n.641-12444C=) n.1976+95G= c.2528+95G= (n.2528+95G=) c.6407+95G= (n.6407+95G=) c.5528+95G= (n.5528+95G=) c.5264+95G= (n.5264+95G=) c.1643+95G= (n.1643+95G=) c.*39-12444C= (n.*39-12444C=) | |
11 | g.108321515G>T | CA601725740 | ATM,C11orf65 | c.6572+95G>T (n.6572+95G>T) c.*6043+95G>T (n.*6043+95G>T) n.991+95G>T n.1329+95G>T n.990+95G>T n.8056+95G>T n.1796+95G>T n.2286+95G>T c.*1636+95G>T (n.*1636+95G>T) c.*1707+95G>T (n.*1707+95G>T) n.2787+95G>T c.641-12444C>A (n.641-12444C>A) n.1976+95G>T c.2528+95G>T (n.2528+95G>T) c.6407+95G>T (n.6407+95G>T) c.5528+95G>T (n.5528+95G>T) c.5264+95G>T (n.5264+95G>T) c.1643+95G>T (n.1643+95G>T) c.*39-12444C>A (n.*39-12444C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321515_108321529delinsGCTCATGCCTGTAAT | CA1998806146 | ATM,C11orf65 | c.6572+95_6572+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.6572+95_6572+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.*6043+95_*6043+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*6043+95_*6043+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) n.991+95_991+109delinsGCTCATGCCTGTAAT n.1329+95_1329+109delinsGCTCATGCCTGTAAT n.990+95_990+109delinsGCTCATGCCTGTAAT n.8056+95_8056+109delinsGCTCATGCCTGTAAT n.1796+95_1796+109delinsGCTCATGCCTGTAAT n.2286+95_2286+109delinsGCTCATGCCTGTAAT c.*1636+95_*1636+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*1636+95_*1636+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.*1707+95_*1707+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*1707+95_*1707+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) n.2787+95_2787+109delinsGCTCATGCCTGTAAT c.641-12458_641-12444delinsATTACAGGCATGAGC (n.641-12458_641-12444delinsATTACAGGCATGAGC) n.1976+95_1976+109delinsGCTCATGCCTGTAAT c.2528+95_2528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.2528+95_2528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.6407+95_6407+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.6407+95_6407+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.5528+95_5528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.5528+95_5528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.5264+95_5264+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.5264+95_5264+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.1643+95_1643+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.1643+95_1643+109delinsGCTCATGCCTGTAAT) c.*39-12458_*39-12444delinsATTACAGGCATGAGC (n.*39-12458_*39-12444delinsATTACAGGCATGAGC) | |
11 | g.108321516C>A | CA2615857533 | ATM,C11orf65 | c.6572+96C>A (n.6572+96C>A) c.*6043+96C>A (n.*6043+96C>A) n.991+96C>A n.1329+96C>A n.990+96C>A n.8056+96C>A n.1796+96C>A n.2286+96C>A c.*1636+96C>A (n.*1636+96C>A) c.*1707+96C>A (n.*1707+96C>A) n.2787+96C>A c.641-12445G>T (n.641-12445G>T) n.1976+96C>A c.2528+96C>A (n.2528+96C>A) c.6407+96C>A (n.6407+96C>A) c.5528+96C>A (n.5528+96C>A) c.5264+96C>A (n.5264+96C>A) c.1643+96C>A (n.1643+96C>A) c.*39-12445G>T (n.*39-12445G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321516C>T | CA2615857534 | ATM,C11orf65 | c.6572+96C>T (n.6572+96C>T) c.*6043+96C>T (n.*6043+96C>T) n.991+96C>T n.1329+96C>T n.990+96C>T n.8056+96C>T n.1796+96C>T n.2286+96C>T c.*1636+96C>T (n.*1636+96C>T) c.*1707+96C>T (n.*1707+96C>T) n.2787+96C>T c.641-12445G>A (n.641-12445G>A) n.1976+96C>T c.2528+96C>T (n.2528+96C>T) c.6407+96C>T (n.6407+96C>T) c.5528+96C>T (n.5528+96C>T) c.5264+96C>T (n.5264+96C>T) c.1643+96C>T (n.1643+96C>T) c.*39-12445G>A (n.*39-12445G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321517_108321530del | CA601725741 | ATM,C11orf65 | c.6572+97_6572+110del (n.6572+97_6572+110del) c.*6043+97_*6043+110del (n.*6043+97_*6043+110del) n.991+97_991+110del n.1329+97_1329+110del n.990+97_990+110del n.8056+97_8056+110del n.1796+97_1796+110del n.2286+97_2286+110del c.*1636+97_*1636+110del (n.*1636+97_*1636+110del) c.*1707+97_*1707+110del (n.*1707+97_*1707+110del) n.2787+97_2787+110del c.641-12458_641-12445del (n.641-12458_641-12445del) n.1976+97_1976+110del c.2528+97_2528+110del (n.2528+97_2528+110del) c.6407+97_6407+110del (n.6407+97_6407+110del) c.5528+97_5528+110del (n.5528+97_5528+110del) c.5264+97_5264+110del (n.5264+97_5264+110del) c.1643+97_1643+110del (n.1643+97_1643+110del) c.*39-12458_*39-12445del (n.*39-12458_*39-12445del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321517T>C | CA671411631 | ATM,C11orf65 | c.6572+97T>C (n.6572+97T>C) c.*6043+97T>C (n.*6043+97T>C) n.991+97T>C n.1329+97T>C n.990+97T>C n.8056+97T>C n.1796+97T>C n.2286+97T>C c.*1636+97T>C (n.*1636+97T>C) c.*1707+97T>C (n.*1707+97T>C) n.2787+97T>C c.641-12446A>G (n.641-12446A>G) n.1976+97T>C c.2528+97T>C (n.2528+97T>C) c.6407+97T>C (n.6407+97T>C) c.5528+97T>C (n.5528+97T>C) c.5264+97T>C (n.5264+97T>C) c.1643+97T>C (n.1643+97T>C) c.*39-12446A>G (n.*39-12446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321517T= | CA1998806148 | ATM,C11orf65 | c.6572+97T= (n.6572+97T=) c.*6043+97T= (n.*6043+97T=) n.991+97T= n.1329+97T= n.990+97T= n.8056+97T= n.1796+97T= n.2286+97T= c.*1636+97T= (n.*1636+97T=) c.*1707+97T= (n.*1707+97T=) n.2787+97T= c.641-12446A= (n.641-12446A=) n.1976+97T= c.2528+97T= (n.2528+97T=) c.6407+97T= (n.6407+97T=) c.5528+97T= (n.5528+97T=) c.5264+97T= (n.5264+97T=) c.1643+97T= (n.1643+97T=) c.*39-12446A= (n.*39-12446A=) | |
11 | g.108321518C>A | CA2574971403 | ATM,C11orf65 | c.6572+98C>A (n.6572+98C>A) c.*6043+98C>A (n.*6043+98C>A) n.991+98C>A n.1329+98C>A n.990+98C>A n.8056+98C>A n.1796+98C>A n.2286+98C>A c.*1636+98C>A (n.*1636+98C>A) c.*1707+98C>A (n.*1707+98C>A) n.2787+98C>A c.641-12447G>T (n.641-12447G>T) n.1976+98C>A c.2528+98C>A (n.2528+98C>A) c.6407+98C>A (n.6407+98C>A) c.5528+98C>A (n.5528+98C>A) c.5264+98C>A (n.5264+98C>A) c.1643+98C>A (n.1643+98C>A) c.*39-12447G>T (n.*39-12447G>T) | |
11 | g.108321518C= | CA1998806149 | ATM,C11orf65 | c.6572+98C= (n.6572+98C=) c.*6043+98C= (n.*6043+98C=) n.991+98C= n.1329+98C= n.990+98C= n.8056+98C= n.1796+98C= n.2286+98C= c.*1636+98C= (n.*1636+98C=) c.*1707+98C= (n.*1707+98C=) n.2787+98C= c.641-12447G= (n.641-12447G=) n.1976+98C= c.2528+98C= (n.2528+98C=) c.6407+98C= (n.6407+98C=) c.5528+98C= (n.5528+98C=) c.5264+98C= (n.5264+98C=) c.1643+98C= (n.1643+98C=) c.*39-12447G= (n.*39-12447G=) | |
11 | g.108321518C>T | CA228409188 | ATM,C11orf65 | c.6572+98C>T (n.6572+98C>T) c.*6043+98C>T (n.*6043+98C>T) n.991+98C>T n.1329+98C>T n.990+98C>T n.8056+98C>T n.1796+98C>T n.2286+98C>T c.*1636+98C>T (n.*1636+98C>T) c.*1707+98C>T (n.*1707+98C>T) n.2787+98C>T c.641-12447G>A (n.641-12447G>A) n.1976+98C>T c.2528+98C>T (n.2528+98C>T) c.6407+98C>T (n.6407+98C>T) c.5528+98C>T (n.5528+98C>T) c.5264+98C>T (n.5264+98C>T) c.1643+98C>T (n.1643+98C>T) c.*39-12447G>A (n.*39-12447G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321519A>C | CA2615857541 | ATM,C11orf65 | c.6572+99A>C (n.6572+99A>C) c.*6043+99A>C (n.*6043+99A>C) n.991+99A>C n.1329+99A>C n.990+99A>C n.8056+99A>C n.1796+99A>C n.2286+99A>C c.*1636+99A>C (n.*1636+99A>C) c.*1707+99A>C (n.*1707+99A>C) n.2787+99A>C c.641-12448T>G (n.641-12448T>G) n.1976+99A>C c.2528+99A>C (n.2528+99A>C) c.6407+99A>C (n.6407+99A>C) c.5528+99A>C (n.5528+99A>C) c.5264+99A>C (n.5264+99A>C) c.1643+99A>C (n.1643+99A>C) c.*39-12448T>G (n.*39-12448T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321519A>G | CA2615857544 | ATM,C11orf65 | c.6572+99A>G (n.6572+99A>G) c.*6043+99A>G (n.*6043+99A>G) n.991+99A>G n.1329+99A>G n.990+99A>G n.8056+99A>G n.1796+99A>G n.2286+99A>G c.*1636+99A>G (n.*1636+99A>G) c.*1707+99A>G (n.*1707+99A>G) n.2787+99A>G c.641-12448T>C (n.641-12448T>C) n.1976+99A>G c.2528+99A>G (n.2528+99A>G) c.6407+99A>G (n.6407+99A>G) c.5528+99A>G (n.5528+99A>G) c.5264+99A>G (n.5264+99A>G) c.1643+99A>G (n.1643+99A>G) c.*39-12448T>C (n.*39-12448T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321520T>C | CA228409196 | ATM,C11orf65 | c.6572+100T>C (n.6572+100T>C) c.*6043+100T>C (n.*6043+100T>C) n.991+100T>C n.1329+100T>C n.990+100T>C n.8056+100T>C n.1796+100T>C n.2286+100T>C c.*1636+100T>C (n.*1636+100T>C) c.*1707+100T>C (n.*1707+100T>C) n.2787+100T>C c.641-12449A>G (n.641-12449A>G) n.1976+100T>C c.2528+100T>C (n.2528+100T>C) c.6407+100T>C (n.6407+100T>C) c.5528+100T>C (n.5528+100T>C) c.5264+100T>C (n.5264+100T>C) c.1643+100T>C (n.1643+100T>C) c.*39-12449A>G (n.*39-12449A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321520T= | CA1998806150 | ATM,C11orf65 | c.6572+100T= (n.6572+100T=) c.*6043+100T= (n.*6043+100T=) n.991+100T= n.1329+100T= n.990+100T= n.8056+100T= n.1796+100T= n.2286+100T= c.*1636+100T= (n.*1636+100T=) c.*1707+100T= (n.*1707+100T=) n.2787+100T= c.641-12449A= (n.641-12449A=) n.1976+100T= c.2528+100T= (n.2528+100T=) c.6407+100T= (n.6407+100T=) c.5528+100T= (n.5528+100T=) c.5264+100T= (n.5264+100T=) c.1643+100T= (n.1643+100T=) c.*39-12449A= (n.*39-12449A=) | |
11 | g.108321522C= | CA1998806151 | ATM,C11orf65 | c.6572+102C= (n.6572+102C=) c.*6043+102C= (n.*6043+102C=) n.991+102C= n.1329+102C= n.990+102C= n.8056+102C= n.1796+102C= n.2286+102C= c.*1636+102C= (n.*1636+102C=) c.*1707+102C= (n.*1707+102C=) n.2787+102C= c.641-12451G= (n.641-12451G=) n.1976+102C= c.2528+102C= (n.2528+102C=) c.6407+102C= (n.6407+102C=) c.5528+102C= (n.5528+102C=) c.5264+102C= (n.5264+102C=) c.1643+102C= (n.1643+102C=) c.*39-12451G= (n.*39-12451G=) | |
11 | g.108321522C>G | CA671411634 | ATM,C11orf65 | c.6572+102C>G (n.6572+102C>G) c.*6043+102C>G (n.*6043+102C>G) n.991+102C>G n.1329+102C>G n.990+102C>G n.8056+102C>G n.1796+102C>G n.2286+102C>G c.*1636+102C>G (n.*1636+102C>G) c.*1707+102C>G (n.*1707+102C>G) n.2787+102C>G c.641-12451G>C (n.641-12451G>C) n.1976+102C>G c.2528+102C>G (n.2528+102C>G) c.6407+102C>G (n.6407+102C>G) c.5528+102C>G (n.5528+102C>G) c.5264+102C>G (n.5264+102C>G) c.1643+102C>G (n.1643+102C>G) c.*39-12451G>C (n.*39-12451G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321522C>T | CA2615857548 | ATM,C11orf65 | c.6572+102C>T (n.6572+102C>T) c.*6043+102C>T (n.*6043+102C>T) n.991+102C>T n.1329+102C>T n.990+102C>T n.8056+102C>T n.1796+102C>T n.2286+102C>T c.*1636+102C>T (n.*1636+102C>T) c.*1707+102C>T (n.*1707+102C>T) n.2787+102C>T c.641-12451G>A (n.641-12451G>A) n.1976+102C>T c.2528+102C>T (n.2528+102C>T) c.6407+102C>T (n.6407+102C>T) c.5528+102C>T (n.5528+102C>T) c.5264+102C>T (n.5264+102C>T) c.1643+102C>T (n.1643+102C>T) c.*39-12451G>A (n.*39-12451G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321523C>A | CA2615857556 | ATM,C11orf65 | c.6572+103C>A (n.6572+103C>A) c.*6043+103C>A (n.*6043+103C>A) n.991+103C>A n.1329+103C>A n.990+103C>A n.8056+103C>A n.1796+103C>A n.2286+103C>A c.*1636+103C>A (n.*1636+103C>A) c.*1707+103C>A (n.*1707+103C>A) n.2787+103C>A c.641-12452G>T (n.641-12452G>T) n.1976+103C>A c.2528+103C>A (n.2528+103C>A) c.6407+103C>A (n.6407+103C>A) c.5528+103C>A (n.5528+103C>A) c.5264+103C>A (n.5264+103C>A) c.1643+103C>A (n.1643+103C>A) c.*39-12452G>T (n.*39-12452G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321523C= | CA1998806152 | ATM,C11orf65 | c.6572+103C= (n.6572+103C=) c.*6043+103C= (n.*6043+103C=) n.991+103C= n.1329+103C= n.990+103C= n.8056+103C= n.1796+103C= n.2286+103C= c.*1636+103C= (n.*1636+103C=) c.*1707+103C= (n.*1707+103C=) n.2787+103C= c.641-12452G= (n.641-12452G=) n.1976+103C= c.2528+103C= (n.2528+103C=) c.6407+103C= (n.6407+103C=) c.5528+103C= (n.5528+103C=) c.5264+103C= (n.5264+103C=) c.1643+103C= (n.1643+103C=) c.*39-12452G= (n.*39-12452G=) | |
11 | g.108321523C>G | CA942023126 | ATM,C11orf65 | c.6572+103C>G (n.6572+103C>G) c.*6043+103C>G (n.*6043+103C>G) n.991+103C>G n.1329+103C>G n.990+103C>G n.8056+103C>G n.1796+103C>G n.2286+103C>G c.*1636+103C>G (n.*1636+103C>G) c.*1707+103C>G (n.*1707+103C>G) n.2787+103C>G c.641-12452G>C (n.641-12452G>C) n.1976+103C>G c.2528+103C>G (n.2528+103C>G) c.6407+103C>G (n.6407+103C>G) c.5528+103C>G (n.5528+103C>G) c.5264+103C>G (n.5264+103C>G) c.1643+103C>G (n.1643+103C>G) c.*39-12452G>C (n.*39-12452G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321523C>T | CA2615857554 | ATM,C11orf65 | c.6572+103C>T (n.6572+103C>T) c.*6043+103C>T (n.*6043+103C>T) n.991+103C>T n.1329+103C>T n.990+103C>T n.8056+103C>T n.1796+103C>T n.2286+103C>T c.*1636+103C>T (n.*1636+103C>T) c.*1707+103C>T (n.*1707+103C>T) n.2787+103C>T c.641-12452G>A (n.641-12452G>A) n.1976+103C>T c.2528+103C>T (n.2528+103C>T) c.6407+103C>T (n.6407+103C>T) c.5528+103C>T (n.5528+103C>T) c.5264+103C>T (n.5264+103C>T) c.1643+103C>T (n.1643+103C>T) c.*39-12452G>A (n.*39-12452G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321524T>C | CA228409203 | ATM,C11orf65 | c.6572+104T>C (n.6572+104T>C) c.*6043+104T>C (n.*6043+104T>C) n.991+104T>C n.1329+104T>C n.990+104T>C n.8056+104T>C n.1796+104T>C n.2286+104T>C c.*1636+104T>C (n.*1636+104T>C) c.*1707+104T>C (n.*1707+104T>C) n.2787+104T>C c.641-12453A>G (n.641-12453A>G) n.1976+104T>C c.2528+104T>C (n.2528+104T>C) c.6407+104T>C (n.6407+104T>C) c.5528+104T>C (n.5528+104T>C) c.5264+104T>C (n.5264+104T>C) c.1643+104T>C (n.1643+104T>C) c.*39-12453A>G (n.*39-12453A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321524T>G | CA2615857558 | ATM,C11orf65 | c.6572+104T>G (n.6572+104T>G) c.*6043+104T>G (n.*6043+104T>G) n.991+104T>G n.1329+104T>G n.990+104T>G n.8056+104T>G n.1796+104T>G n.2286+104T>G c.*1636+104T>G (n.*1636+104T>G) c.*1707+104T>G (n.*1707+104T>G) n.2787+104T>G c.641-12453A>C (n.641-12453A>C) n.1976+104T>G c.2528+104T>G (n.2528+104T>G) c.6407+104T>G (n.6407+104T>G) c.5528+104T>G (n.5528+104T>G) c.5264+104T>G (n.5264+104T>G) c.1643+104T>G (n.1643+104T>G) c.*39-12453A>C (n.*39-12453A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321524T= | CA1998806153 | ATM,C11orf65 | c.6572+104T= (n.6572+104T=) c.*6043+104T= (n.*6043+104T=) n.991+104T= n.1329+104T= n.990+104T= n.8056+104T= n.1796+104T= n.2286+104T= c.*1636+104T= (n.*1636+104T=) c.*1707+104T= (n.*1707+104T=) n.2787+104T= c.641-12453A= (n.641-12453A=) n.1976+104T= c.2528+104T= (n.2528+104T=) c.6407+104T= (n.6407+104T=) c.5528+104T= (n.5528+104T=) c.5264+104T= (n.5264+104T=) c.1643+104T= (n.1643+104T=) c.*39-12453A= (n.*39-12453A=) | |
11 | g.108321525G>A | CA1998806155 | ATM,C11orf65 | c.6572+105G>A (n.6572+105G>A) c.*6043+105G>A (n.*6043+105G>A) n.991+105G>A n.1329+105G>A n.990+105G>A n.8056+105G>A n.1796+105G>A n.2286+105G>A c.*1636+105G>A (n.*1636+105G>A) c.*1707+105G>A (n.*1707+105G>A) n.2787+105G>A c.641-12454C>T (n.641-12454C>T) n.1976+105G>A c.2528+105G>A (n.2528+105G>A) c.6407+105G>A (n.6407+105G>A) c.5528+105G>A (n.5528+105G>A) c.5264+105G>A (n.5264+105G>A) c.1643+105G>A (n.1643+105G>A) c.*39-12454C>T (n.*39-12454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321525G= | CA1998806154 | ATM,C11orf65 | c.6572+105G= (n.6572+105G=) c.*6043+105G= (n.*6043+105G=) n.991+105G= n.1329+105G= n.990+105G= n.8056+105G= n.1796+105G= n.2286+105G= c.*1636+105G= (n.*1636+105G=) c.*1707+105G= (n.*1707+105G=) n.2787+105G= c.641-12454C= (n.641-12454C=) n.1976+105G= c.2528+105G= (n.2528+105G=) c.6407+105G= (n.6407+105G=) c.5528+105G= (n.5528+105G=) c.5264+105G= (n.5264+105G=) c.1643+105G= (n.1643+105G=) c.*39-12454C= (n.*39-12454C=) | |
11 | g.108321525G>T | CA228409210 | ATM,C11orf65 | c.6572+105G>T (n.6572+105G>T) c.*6043+105G>T (n.*6043+105G>T) n.991+105G>T n.1329+105G>T n.990+105G>T n.8056+105G>T n.1796+105G>T n.2286+105G>T c.*1636+105G>T (n.*1636+105G>T) c.*1707+105G>T (n.*1707+105G>T) n.2787+105G>T c.641-12454C>A (n.641-12454C>A) n.1976+105G>T c.2528+105G>T (n.2528+105G>T) c.6407+105G>T (n.6407+105G>T) c.5528+105G>T (n.5528+105G>T) c.5264+105G>T (n.5264+105G>T) c.1643+105G>T (n.1643+105G>T) c.*39-12454C>A (n.*39-12454C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321526T>A | CA2615857564 | ATM,C11orf65 | c.6572+106T>A (n.6572+106T>A) c.*6043+106T>A (n.*6043+106T>A) n.991+106T>A n.1329+106T>A n.990+106T>A n.8056+106T>A n.1796+106T>A n.2286+106T>A c.*1636+106T>A (n.*1636+106T>A) c.*1707+106T>A (n.*1707+106T>A) n.2787+106T>A c.641-12455A>T (n.641-12455A>T) n.1976+106T>A c.2528+106T>A (n.2528+106T>A) c.6407+106T>A (n.6407+106T>A) c.5528+106T>A (n.5528+106T>A) c.5264+106T>A (n.5264+106T>A) c.1643+106T>A (n.1643+106T>A) c.*39-12455A>T (n.*39-12455A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321526T>C | CA1998806157 | ATM,C11orf65 | c.6572+106T>C (n.6572+106T>C) c.*6043+106T>C (n.*6043+106T>C) n.991+106T>C n.1329+106T>C n.990+106T>C n.8056+106T>C n.1796+106T>C n.2286+106T>C c.*1636+106T>C (n.*1636+106T>C) c.*1707+106T>C (n.*1707+106T>C) n.2787+106T>C c.641-12455A>G (n.641-12455A>G) n.1976+106T>C c.2528+106T>C (n.2528+106T>C) c.6407+106T>C (n.6407+106T>C) c.5528+106T>C (n.5528+106T>C) c.5264+106T>C (n.5264+106T>C) c.1643+106T>C (n.1643+106T>C) c.*39-12455A>G (n.*39-12455A>G) | dbSNP |
11 | g.108321526T= | CA1998806156 | ATM,C11orf65 | c.6572+106T= (n.6572+106T=) c.*6043+106T= (n.*6043+106T=) n.991+106T= n.1329+106T= n.990+106T= n.8056+106T= n.1796+106T= n.2286+106T= c.*1636+106T= (n.*1636+106T=) c.*1707+106T= (n.*1707+106T=) n.2787+106T= c.641-12455A= (n.641-12455A=) n.1976+106T= c.2528+106T= (n.2528+106T=) c.6407+106T= (n.6407+106T=) c.5528+106T= (n.5528+106T=) c.5264+106T= (n.5264+106T=) c.1643+106T= (n.1643+106T=) c.*39-12455A= (n.*39-12455A=) | |
11 | g.108321530C>A | CA2615857567 | ATM,C11orf65 | c.6572+110C>A (n.6572+110C>A) c.*6043+110C>A (n.*6043+110C>A) n.991+110C>A n.1329+110C>A n.990+110C>A n.8056+110C>A n.1796+110C>A n.2286+110C>A c.*1636+110C>A (n.*1636+110C>A) c.*1707+110C>A (n.*1707+110C>A) n.2787+110C>A c.641-12459G>T (n.641-12459G>T) n.1976+110C>A c.2528+110C>A (n.2528+110C>A) c.6407+110C>A (n.6407+110C>A) c.5528+110C>A (n.5528+110C>A) c.5264+110C>A (n.5264+110C>A) c.1643+110C>A (n.1643+110C>A) c.*39-12459G>T (n.*39-12459G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321530C= | CA1998806158 | ATM,C11orf65 | c.6572+110C= (n.6572+110C=) c.*6043+110C= (n.*6043+110C=) n.991+110C= n.1329+110C= n.990+110C= n.8056+110C= n.1796+110C= n.2286+110C= c.*1636+110C= (n.*1636+110C=) c.*1707+110C= (n.*1707+110C=) n.2787+110C= c.641-12459G= (n.641-12459G=) n.1976+110C= c.2528+110C= (n.2528+110C=) c.6407+110C= (n.6407+110C=) c.5528+110C= (n.5528+110C=) c.5264+110C= (n.5264+110C=) c.1643+110C= (n.1643+110C=) c.*39-12459G= (n.*39-12459G=) | |
11 | g.108321530C>T | CA671411637 | ATM,C11orf65 | c.6572+110C>T (n.6572+110C>T) c.*6043+110C>T (n.*6043+110C>T) n.991+110C>T n.1329+110C>T n.990+110C>T n.8056+110C>T n.1796+110C>T n.2286+110C>T c.*1636+110C>T (n.*1636+110C>T) c.*1707+110C>T (n.*1707+110C>T) n.2787+110C>T c.641-12459G>A (n.641-12459G>A) n.1976+110C>T c.2528+110C>T (n.2528+110C>T) c.6407+110C>T (n.6407+110C>T) c.5528+110C>T (n.5528+110C>T) c.5264+110C>T (n.5264+110C>T) c.1643+110C>T (n.1643+110C>T) c.*39-12459G>A (n.*39-12459G>A) | dbSNP |
11 | g.108321531C>A | CA2615857568 | ATM,C11orf65 | c.6572+111C>A (n.6572+111C>A) c.*6043+111C>A (n.*6043+111C>A) n.991+111C>A n.1329+111C>A n.990+111C>A n.8056+111C>A n.1796+111C>A n.2286+111C>A c.*1636+111C>A (n.*1636+111C>A) c.*1707+111C>A (n.*1707+111C>A) n.2787+111C>A c.641-12460G>T (n.641-12460G>T) n.1976+111C>A c.2528+111C>A (n.2528+111C>A) c.6407+111C>A (n.6407+111C>A) c.5528+111C>A (n.5528+111C>A) c.5264+111C>A (n.5264+111C>A) c.1643+111C>A (n.1643+111C>A) c.*39-12460G>T (n.*39-12460G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321531C>G | CA2615857569 | ATM,C11orf65 | c.6572+111C>G (n.6572+111C>G) c.*6043+111C>G (n.*6043+111C>G) n.991+111C>G n.1329+111C>G n.990+111C>G n.8056+111C>G n.1796+111C>G n.2286+111C>G c.*1636+111C>G (n.*1636+111C>G) c.*1707+111C>G (n.*1707+111C>G) n.2787+111C>G c.641-12460G>C (n.641-12460G>C) n.1976+111C>G c.2528+111C>G (n.2528+111C>G) c.6407+111C>G (n.6407+111C>G) c.5528+111C>G (n.5528+111C>G) c.5264+111C>G (n.5264+111C>G) c.1643+111C>G (n.1643+111C>G) c.*39-12460G>C (n.*39-12460G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321531C>T | CA2615857570 | ATM,C11orf65 | c.6572+111C>T (n.6572+111C>T) c.*6043+111C>T (n.*6043+111C>T) n.991+111C>T n.1329+111C>T n.990+111C>T n.8056+111C>T n.1796+111C>T n.2286+111C>T c.*1636+111C>T (n.*1636+111C>T) c.*1707+111C>T (n.*1707+111C>T) n.2787+111C>T c.641-12460G>A (n.641-12460G>A) n.1976+111C>T c.2528+111C>T (n.2528+111C>T) c.6407+111C>T (n.6407+111C>T) c.5528+111C>T (n.5528+111C>T) c.5264+111C>T (n.5264+111C>T) c.1643+111C>T (n.1643+111C>T) c.*39-12460G>A (n.*39-12460G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321532T>C | CA671411640 | ATM,C11orf65 | c.6572+112T>C (n.6572+112T>C) c.*6043+112T>C (n.*6043+112T>C) n.991+112T>C n.1329+112T>C n.990+112T>C n.8056+112T>C n.1796+112T>C n.2286+112T>C c.*1636+112T>C (n.*1636+112T>C) c.*1707+112T>C (n.*1707+112T>C) n.2787+112T>C c.641-12461A>G (n.641-12461A>G) n.1976+112T>C c.2528+112T>C (n.2528+112T>C) c.6407+112T>C (n.6407+112T>C) c.5528+112T>C (n.5528+112T>C) c.5264+112T>C (n.5264+112T>C) c.1643+112T>C (n.1643+112T>C) c.*39-12461A>G (n.*39-12461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321532T>G | CA2615857572 | ATM,C11orf65 | c.6572+112T>G (n.6572+112T>G) c.*6043+112T>G (n.*6043+112T>G) n.991+112T>G n.1329+112T>G n.990+112T>G n.8056+112T>G n.1796+112T>G n.2286+112T>G c.*1636+112T>G (n.*1636+112T>G) c.*1707+112T>G (n.*1707+112T>G) n.2787+112T>G c.641-12461A>C (n.641-12461A>C) n.1976+112T>G c.2528+112T>G (n.2528+112T>G) c.6407+112T>G (n.6407+112T>G) c.5528+112T>G (n.5528+112T>G) c.5264+112T>G (n.5264+112T>G) c.1643+112T>G (n.1643+112T>G) c.*39-12461A>C (n.*39-12461A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321532T= | CA1998806159 | ATM,C11orf65 | c.6572+112T= (n.6572+112T=) c.*6043+112T= (n.*6043+112T=) n.991+112T= n.1329+112T= n.990+112T= n.8056+112T= n.1796+112T= n.2286+112T= c.*1636+112T= (n.*1636+112T=) c.*1707+112T= (n.*1707+112T=) n.2787+112T= c.641-12461A= (n.641-12461A=) n.1976+112T= c.2528+112T= (n.2528+112T=) c.6407+112T= (n.6407+112T=) c.5528+112T= (n.5528+112T=) c.5264+112T= (n.5264+112T=) c.1643+112T= (n.1643+112T=) c.*39-12461A= (n.*39-12461A=) | |
11 | g.108321533A= | CA1998806160 | ATM,C11orf65 | c.6572+113A= (n.6572+113A=) c.*6043+113A= (n.*6043+113A=) n.991+113A= n.1329+113A= n.990+113A= n.8056+113A= n.1796+113A= n.2286+113A= c.*1636+113A= (n.*1636+113A=) c.*1707+113A= (n.*1707+113A=) n.2787+113A= c.641-12462T= (n.641-12462T=) n.1976+113A= c.2528+113A= (n.2528+113A=) c.6407+113A= (n.6407+113A=) c.5528+113A= (n.5528+113A=) c.5264+113A= (n.5264+113A=) c.1643+113A= (n.1643+113A=) c.*39-12462T= (n.*39-12462T=) | |
11 | g.108321533A>G | CA1998806161 | ATM,C11orf65 | c.6572+113A>G (n.6572+113A>G) c.*6043+113A>G (n.*6043+113A>G) n.991+113A>G n.1329+113A>G n.990+113A>G n.8056+113A>G n.1796+113A>G n.2286+113A>G c.*1636+113A>G (n.*1636+113A>G) c.*1707+113A>G (n.*1707+113A>G) n.2787+113A>G c.641-12462T>C (n.641-12462T>C) n.1976+113A>G c.2528+113A>G (n.2528+113A>G) c.6407+113A>G (n.6407+113A>G) c.5528+113A>G (n.5528+113A>G) c.5264+113A>G (n.5264+113A>G) c.1643+113A>G (n.1643+113A>G) c.*39-12462T>C (n.*39-12462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321534G>C | CA2615857577 | ATM,C11orf65 | c.6572+114G>C (n.6572+114G>C) c.*6043+114G>C (n.*6043+114G>C) n.991+114G>C n.1329+114G>C n.990+114G>C n.8056+114G>C n.1796+114G>C n.2286+114G>C c.*1636+114G>C (n.*1636+114G>C) c.*1707+114G>C (n.*1707+114G>C) n.2787+114G>C c.641-12463C>G (n.641-12463C>G) n.1976+114G>C c.2528+114G>C (n.2528+114G>C) c.6407+114G>C (n.6407+114G>C) c.5528+114G>C (n.5528+114G>C) c.5264+114G>C (n.5264+114G>C) c.1643+114G>C (n.1643+114G>C) c.*39-12463C>G (n.*39-12463C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321534G>T | CA2615857578 | ATM,C11orf65 | c.6572+114G>T (n.6572+114G>T) c.*6043+114G>T (n.*6043+114G>T) n.991+114G>T n.1329+114G>T n.990+114G>T n.8056+114G>T n.1796+114G>T n.2286+114G>T c.*1636+114G>T (n.*1636+114G>T) c.*1707+114G>T (n.*1707+114G>T) n.2787+114G>T c.641-12463C>A (n.641-12463C>A) n.1976+114G>T c.2528+114G>T (n.2528+114G>T) c.6407+114G>T (n.6407+114G>T) c.5528+114G>T (n.5528+114G>T) c.5264+114G>T (n.5264+114G>T) c.1643+114G>T (n.1643+114G>T) c.*39-12463C>A (n.*39-12463C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321535C>A | CA2615857581 | ATM,C11orf65 | c.6572+115C>A (n.6572+115C>A) c.*6043+115C>A (n.*6043+115C>A) n.991+115C>A n.1329+115C>A n.990+115C>A n.8056+115C>A n.1796+115C>A n.2286+115C>A c.*1636+115C>A (n.*1636+115C>A) c.*1707+115C>A (n.*1707+115C>A) n.2787+115C>A c.641-12464G>T (n.641-12464G>T) n.1976+115C>A c.2528+115C>A (n.2528+115C>A) c.6407+115C>A (n.6407+115C>A) c.5528+115C>A (n.5528+115C>A) c.5264+115C>A (n.5264+115C>A) c.1643+115C>A (n.1643+115C>A) c.*39-12464G>T (n.*39-12464G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321536A>C | CA2615857584 | ATM,C11orf65 | c.6572+116A>C (n.6572+116A>C) c.*6043+116A>C (n.*6043+116A>C) n.991+116A>C n.1329+116A>C n.990+116A>C n.8056+116A>C n.1796+116A>C n.2286+116A>C c.*1636+116A>C (n.*1636+116A>C) c.*1707+116A>C (n.*1707+116A>C) n.2787+116A>C c.641-12465T>G (n.641-12465T>G) n.1976+116A>C c.2528+116A>C (n.2528+116A>C) c.6407+116A>C (n.6407+116A>C) c.5528+116A>C (n.5528+116A>C) c.5264+116A>C (n.5264+116A>C) c.1643+116A>C (n.1643+116A>C) c.*39-12465T>G (n.*39-12465T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321536A>G | CA2615857585 | ATM,C11orf65 | c.6572+116A>G (n.6572+116A>G) c.*6043+116A>G (n.*6043+116A>G) n.991+116A>G n.1329+116A>G n.990+116A>G n.8056+116A>G n.1796+116A>G n.2286+116A>G c.*1636+116A>G (n.*1636+116A>G) c.*1707+116A>G (n.*1707+116A>G) n.2787+116A>G c.641-12465T>C (n.641-12465T>C) n.1976+116A>G c.2528+116A>G (n.2528+116A>G) c.6407+116A>G (n.6407+116A>G) c.5528+116A>G (n.5528+116A>G) c.5264+116A>G (n.5264+116A>G) c.1643+116A>G (n.1643+116A>G) c.*39-12465T>C (n.*39-12465T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321537C>T | CA2615857587 | ATM,C11orf65 | c.6572+117C>T (n.6572+117C>T) c.*6043+117C>T (n.*6043+117C>T) n.991+117C>T n.1329+117C>T n.990+117C>T n.8056+117C>T n.1796+117C>T n.2286+117C>T c.*1636+117C>T (n.*1636+117C>T) c.*1707+117C>T (n.*1707+117C>T) n.2787+117C>T c.641-12466G>A (n.641-12466G>A) n.1976+117C>T c.2528+117C>T (n.2528+117C>T) c.6407+117C>T (n.6407+117C>T) c.5528+117C>T (n.5528+117C>T) c.5264+117C>T (n.5264+117C>T) c.1643+117C>T (n.1643+117C>T) c.*39-12466G>A (n.*39-12466G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321537_108321541delinsCTTTA | CA1998806162 | ATM,C11orf65 | c.6572+117_6572+121delinsCTTTA (n.6572+117_6572+121delinsCTTTA) c.*6043+117_*6043+121delinsCTTTA (n.*6043+117_*6043+121delinsCTTTA) n.991+117_991+121delinsCTTTA n.1329+117_1329+121delinsCTTTA n.990+117_990+121delinsCTTTA n.8056+117_8056+121delinsCTTTA n.1796+117_1796+121delinsCTTTA n.2286+117_2286+121delinsCTTTA c.*1636+117_*1636+121delinsCTTTA (n.*1636+117_*1636+121delinsCTTTA) c.*1707+117_*1707+121delinsCTTTA (n.*1707+117_*1707+121delinsCTTTA) n.2787+117_2787+121delinsCTTTA c.641-12470_641-12466delinsTAAAG (n.641-12470_641-12466delinsTAAAG) n.1976+117_1976+121delinsCTTTA c.2528+117_2528+121delinsCTTTA (n.2528+117_2528+121delinsCTTTA) c.6407+117_6407+121delinsCTTTA (n.6407+117_6407+121delinsCTTTA) c.5528+117_5528+121delinsCTTTA (n.5528+117_5528+121delinsCTTTA) c.5264+117_5264+121delinsCTTTA (n.5264+117_5264+121delinsCTTTA) c.1643+117_1643+121delinsCTTTA (n.1643+117_1643+121delinsCTTTA) c.*39-12470_*39-12466delinsTAAAG (n.*39-12470_*39-12466delinsTAAAG) | |
11 | g.108321538_108321540del | CA2602463564 | ATM,C11orf65 | c.6572+118_6572+120del (n.6572+118_6572+120del) c.*6043+118_*6043+120del (n.*6043+118_*6043+120del) n.991+118_991+120del n.1329+118_1329+120del n.990+118_990+120del n.8056+118_8056+120del n.1796+118_1796+120del n.2286+118_2286+120del c.*1636+118_*1636+120del (n.*1636+118_*1636+120del) c.*1707+118_*1707+120del (n.*1707+118_*1707+120del) n.2787+118_2787+120del c.641-12469_641-12467del (n.641-12469_641-12467del) n.1976+118_1976+120del c.2528+118_2528+120del (n.2528+118_2528+120del) c.6407+118_6407+120del (n.6407+118_6407+120del) c.5528+118_5528+120del (n.5528+118_5528+120del) c.5264+118_5264+120del (n.5264+118_5264+120del) c.1643+118_1643+120del (n.1643+118_1643+120del) c.*39-12469_*39-12467del (n.*39-12469_*39-12467del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321540del | CA2615857590 | ATM,C11orf65 | c.6572+120del (n.6572+120del) c.*6043+120del (n.*6043+120del) n.991+120del n.1329+120del n.990+120del n.8056+120del n.1796+120del n.2286+120del c.*1636+120del (n.*1636+120del) c.*1707+120del (n.*1707+120del) n.2787+120del c.641-12467del (n.641-12467del) n.1976+120del c.2528+120del (n.2528+120del) c.6407+120del (n.6407+120del) c.5528+120del (n.5528+120del) c.5264+120del (n.5264+120del) c.1643+120del (n.1643+120del) c.*39-12467del (n.*39-12467del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321538_108321541del | CA1998806163 | ATM,C11orf65 | c.6572+118_6572+121del (n.6572+118_6572+121del) c.*6043+118_*6043+121del (n.*6043+118_*6043+121del) n.991+118_991+121del n.1329+118_1329+121del n.990+118_990+121del n.8056+118_8056+121del n.1796+118_1796+121del n.2286+118_2286+121del c.*1636+118_*1636+121del (n.*1636+118_*1636+121del) c.*1707+118_*1707+121del (n.*1707+118_*1707+121del) n.2787+118_2787+121del c.641-12470_641-12467del (n.641-12470_641-12467del) n.1976+118_1976+121del c.2528+118_2528+121del (n.2528+118_2528+121del) c.6407+118_6407+121del (n.6407+118_6407+121del) c.5528+118_5528+121del (n.5528+118_5528+121del) c.5264+118_5264+121del (n.5264+118_5264+121del) c.1643+118_1643+121del (n.1643+118_1643+121del) c.*39-12470_*39-12467del (n.*39-12470_*39-12467del) | dbSNP |
11 | g.108321539_108321540insCAGCCTTCTAAAGTGC | CA2615857591 | ATM,C11orf65 | c.6572+119_6572+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.6572+119_6572+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.*6043+119_*6043+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.*6043+119_*6043+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) n.991+119_991+120insCAGCCTTCTAAAGTGC n.1329+119_1329+120insCAGCCTTCTAAAGTGC n.990+119_990+120insCAGCCTTCTAAAGTGC n.8056+119_8056+120insCAGCCTTCTAAAGTGC n.1796+119_1796+120insCAGCCTTCTAAAGTGC n.2286+119_2286+120insCAGCCTTCTAAAGTGC c.*1636+119_*1636+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.*1636+119_*1636+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.*1707+119_*1707+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.*1707+119_*1707+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) n.2787+119_2787+120insCAGCCTTCTAAAGTGC c.641-12469_641-12468insGCACTTTAGAAGGCTG (n.641-12469_641-12468insGCACTTTAGAAGGCTG) n.1976+119_1976+120insCAGCCTTCTAAAGTGC c.2528+119_2528+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.2528+119_2528+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.6407+119_6407+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.6407+119_6407+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.5528+119_5528+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.5528+119_5528+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.5264+119_5264+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.5264+119_5264+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.1643+119_1643+120insCAGCCTTCTAAAGTGC (n.1643+119_1643+120insCAGCCTTCTAAAGTGC) c.*39-12469_*39-12468insGCACTTTAGAAGGCTG (n.*39-12469_*39-12468insGCACTTTAGAAGGCTG) | gnomAD v4 |
11 | g.108321541A>G | CA2615857595 | ATM,C11orf65 | c.6572+121A>G (n.6572+121A>G) c.*6043+121A>G (n.*6043+121A>G) n.991+121A>G n.1329+121A>G n.990+121A>G n.8056+121A>G n.1796+121A>G n.2286+121A>G c.*1636+121A>G (n.*1636+121A>G) c.*1707+121A>G (n.*1707+121A>G) n.2787+121A>G c.641-12470T>C (n.641-12470T>C) n.1976+121A>G c.2528+121A>G (n.2528+121A>G) c.6407+121A>G (n.6407+121A>G) c.5528+121A>G (n.5528+121A>G) c.5264+121A>G (n.5264+121A>G) c.1643+121A>G (n.1643+121A>G) c.*39-12470T>C (n.*39-12470T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321542del | CA2602463565 | ATM,C11orf65 | c.6572+122del (n.6572+122del) c.*6043+122del (n.*6043+122del) n.991+122del n.1329+122del n.990+122del n.8056+122del n.1796+122del n.2286+122del c.*1636+122del (n.*1636+122del) c.*1707+122del (n.*1707+122del) n.2787+122del c.641-12471del (n.641-12471del) n.1976+122del c.2528+122del (n.2528+122del) c.6407+122del (n.6407+122del) c.5528+122del (n.5528+122del) c.5264+122del (n.5264+122del) c.1643+122del (n.1643+122del) c.*39-12471del (n.*39-12471del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321542G>A | CA1998806165 | ATM,C11orf65 | c.6572+122G>A (n.6572+122G>A) c.*6043+122G>A (n.*6043+122G>A) n.991+122G>A n.1329+122G>A n.990+122G>A n.8056+122G>A n.1796+122G>A n.2286+122G>A c.*1636+122G>A (n.*1636+122G>A) c.*1707+122G>A (n.*1707+122G>A) n.2787+122G>A c.641-12471C>T (n.641-12471C>T) n.1976+122G>A c.2528+122G>A (n.2528+122G>A) c.6407+122G>A (n.6407+122G>A) c.5528+122G>A (n.5528+122G>A) c.5264+122G>A (n.5264+122G>A) c.1643+122G>A (n.1643+122G>A) c.*39-12471C>T (n.*39-12471C>T) | dbSNP |
11 | g.108321542G>C | CA654503182 | ATM,C11orf65 | c.6572+122G>C (n.6572+122G>C) c.*6043+122G>C (n.*6043+122G>C) n.991+122G>C n.1329+122G>C n.990+122G>C n.8056+122G>C n.1796+122G>C n.2286+122G>C c.*1636+122G>C (n.*1636+122G>C) c.*1707+122G>C (n.*1707+122G>C) n.2787+122G>C c.641-12471C>G (n.641-12471C>G) n.1976+122G>C c.2528+122G>C (n.2528+122G>C) c.6407+122G>C (n.6407+122G>C) c.5528+122G>C (n.5528+122G>C) c.5264+122G>C (n.5264+122G>C) c.1643+122G>C (n.1643+122G>C) c.*39-12471C>G (n.*39-12471C>G) | COSMIC |
11 | g.108321542G= | CA1998806164 | ATM,C11orf65 | c.6572+122G= (n.6572+122G=) c.*6043+122G= (n.*6043+122G=) n.991+122G= n.1329+122G= n.990+122G= n.8056+122G= n.1796+122G= n.2286+122G= c.*1636+122G= (n.*1636+122G=) c.*1707+122G= (n.*1707+122G=) n.2787+122G= c.641-12471C= (n.641-12471C=) n.1976+122G= c.2528+122G= (n.2528+122G=) c.6407+122G= (n.6407+122G=) c.5528+122G= (n.5528+122G=) c.5264+122G= (n.5264+122G=) c.1643+122G= (n.1643+122G=) c.*39-12471C= (n.*39-12471C=) | |
11 | g.108321543A>G | CA2615857597 | ATM,C11orf65 | c.6572+123A>G (n.6572+123A>G) c.*6043+123A>G (n.*6043+123A>G) n.991+123A>G n.1329+123A>G n.990+123A>G n.8056+123A>G n.1796+123A>G n.2286+123A>G c.*1636+123A>G (n.*1636+123A>G) c.*1707+123A>G (n.*1707+123A>G) n.2787+123A>G c.641-12472T>C (n.641-12472T>C) n.1976+123A>G c.2528+123A>G (n.2528+123A>G) c.6407+123A>G (n.6407+123A>G) c.5528+123A>G (n.5528+123A>G) c.5264+123A>G (n.5264+123A>G) c.1643+123A>G (n.1643+123A>G) c.*39-12472T>C (n.*39-12472T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321543A>T | CA2615857601 | ATM,C11orf65 | c.6572+123A>T (n.6572+123A>T) c.*6043+123A>T (n.*6043+123A>T) n.991+123A>T n.1329+123A>T n.990+123A>T n.8056+123A>T n.1796+123A>T n.2286+123A>T c.*1636+123A>T (n.*1636+123A>T) c.*1707+123A>T (n.*1707+123A>T) n.2787+123A>T c.641-12472T>A (n.641-12472T>A) n.1976+123A>T c.2528+123A>T (n.2528+123A>T) c.6407+123A>T (n.6407+123A>T) c.5528+123A>T (n.5528+123A>T) c.5264+123A>T (n.5264+123A>T) c.1643+123A>T (n.1643+123A>T) c.*39-12472T>A (n.*39-12472T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321546G>C | CA2615857606 | ATM,C11orf65 | c.6572+126G>C (n.6572+126G>C) c.*6043+126G>C (n.*6043+126G>C) n.991+126G>C n.1329+126G>C n.990+126G>C n.8056+126G>C n.1796+126G>C n.2286+126G>C c.*1636+126G>C (n.*1636+126G>C) c.*1707+126G>C (n.*1707+126G>C) n.2787+126G>C c.641-12475C>G (n.641-12475C>G) n.1976+126G>C c.2528+126G>C (n.2528+126G>C) c.6407+126G>C (n.6407+126G>C) c.5528+126G>C (n.5528+126G>C) c.5264+126G>C (n.5264+126G>C) c.1643+126G>C (n.1643+126G>C) c.*39-12475C>G (n.*39-12475C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321547C>A | CA2615857630 | ATM,C11orf65 | c.6572+127C>A (n.6572+127C>A) c.*6043+127C>A (n.*6043+127C>A) n.991+127C>A n.1329+127C>A n.990+127C>A n.8056+127C>A n.1796+127C>A n.2286+127C>A c.*1636+127C>A (n.*1636+127C>A) c.*1707+127C>A (n.*1707+127C>A) n.2787+127C>A c.641-12476G>T (n.641-12476G>T) n.1976+127C>A c.2528+127C>A (n.2528+127C>A) c.6407+127C>A (n.6407+127C>A) c.5528+127C>A (n.5528+127C>A) c.5264+127C>A (n.5264+127C>A) c.1643+127C>A (n.1643+127C>A) c.*39-12476G>T (n.*39-12476G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321548del | CA2615857633 | ATM,C11orf65 | c.6572+128del (n.6572+128del) c.*6043+128del (n.*6043+128del) n.991+128del n.1329+128del n.990+128del n.8056+128del n.1796+128del n.2286+128del c.*1636+128del (n.*1636+128del) c.*1707+128del (n.*1707+128del) n.2787+128del c.641-12477del (n.641-12477del) n.1976+128del c.2528+128del (n.2528+128del) c.6407+128del (n.6407+128del) c.5528+128del (n.5528+128del) c.5264+128del (n.5264+128del) c.1643+128del (n.1643+128del) c.*39-12477del (n.*39-12477del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321548T>C | CA2615857634 | ATM,C11orf65 | c.6572+128T>C (n.6572+128T>C) c.*6043+128T>C (n.*6043+128T>C) n.991+128T>C n.1329+128T>C n.990+128T>C n.8056+128T>C n.1796+128T>C n.2286+128T>C c.*1636+128T>C (n.*1636+128T>C) c.*1707+128T>C (n.*1707+128T>C) n.2787+128T>C c.641-12477A>G (n.641-12477A>G) n.1976+128T>C c.2528+128T>C (n.2528+128T>C) c.6407+128T>C (n.6407+128T>C) c.5528+128T>C (n.5528+128T>C) c.5264+128T>C (n.5264+128T>C) c.1643+128T>C (n.1643+128T>C) c.*39-12477A>G (n.*39-12477A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321549G>A | CA2615857636 | ATM,C11orf65 | c.6572+129G>A (n.6572+129G>A) c.*6043+129G>A (n.*6043+129G>A) n.991+129G>A n.1329+129G>A n.990+129G>A n.8056+129G>A n.1796+129G>A n.2286+129G>A c.*1636+129G>A (n.*1636+129G>A) c.*1707+129G>A (n.*1707+129G>A) n.2787+129G>A c.641-12478C>T (n.641-12478C>T) n.1976+129G>A c.2528+129G>A (n.2528+129G>A) c.6407+129G>A (n.6407+129G>A) c.5528+129G>A (n.5528+129G>A) c.5264+129G>A (n.5264+129G>A) c.1643+129G>A (n.1643+129G>A) c.*39-12478C>T (n.*39-12478C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321551A>G | CA2615857639 | ATM,C11orf65 | c.6572+131A>G (n.6572+131A>G) c.*6043+131A>G (n.*6043+131A>G) n.991+131A>G n.1329+131A>G n.990+131A>G n.8056+131A>G n.1796+131A>G n.2286+131A>G c.*1636+131A>G (n.*1636+131A>G) c.*1707+131A>G (n.*1707+131A>G) n.2787+131A>G c.641-12480T>C (n.641-12480T>C) n.1976+131A>G c.2528+131A>G (n.2528+131A>G) c.6407+131A>G (n.6407+131A>G) c.5528+131A>G (n.5528+131A>G) c.5264+131A>G (n.5264+131A>G) c.1643+131A>G (n.1643+131A>G) c.*39-12480T>C (n.*39-12480T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321552G>T | CA2615857641 | ATM,C11orf65 | c.6572+132G>T (n.6572+132G>T) c.*6043+132G>T (n.*6043+132G>T) n.991+132G>T n.1329+132G>T n.990+132G>T n.8056+132G>T n.1796+132G>T n.2286+132G>T c.*1636+132G>T (n.*1636+132G>T) c.*1707+132G>T (n.*1707+132G>T) n.2787+132G>T c.641-12481C>A (n.641-12481C>A) n.1976+132G>T c.2528+132G>T (n.2528+132G>T) c.6407+132G>T (n.6407+132G>T) c.5528+132G>T (n.5528+132G>T) c.5264+132G>T (n.5264+132G>T) c.1643+132G>T (n.1643+132G>T) c.*39-12481C>A (n.*39-12481C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321553T>C | CA2615857642 | ATM,C11orf65 | c.6572+133T>C (n.6572+133T>C) c.*6043+133T>C (n.*6043+133T>C) n.991+133T>C n.1329+133T>C n.990+133T>C n.8056+133T>C n.1796+133T>C n.2286+133T>C c.*1636+133T>C (n.*1636+133T>C) c.*1707+133T>C (n.*1707+133T>C) n.2787+133T>C c.641-12482A>G (n.641-12482A>G) n.1976+133T>C c.2528+133T>C (n.2528+133T>C) c.6407+133T>C (n.6407+133T>C) c.5528+133T>C (n.5528+133T>C) c.5264+133T>C (n.5264+133T>C) c.1643+133T>C (n.1643+133T>C) c.*39-12482A>G (n.*39-12482A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321555G>T | CA2615857643 | ATM,C11orf65 | c.6572+135G>T (n.6572+135G>T) c.*6043+135G>T (n.*6043+135G>T) n.991+135G>T n.1329+135G>T n.990+135G>T n.8056+135G>T n.1796+135G>T n.2286+135G>T c.*1636+135G>T (n.*1636+135G>T) c.*1707+135G>T (n.*1707+135G>T) n.2787+135G>T c.641-12484C>A (n.641-12484C>A) n.1976+135G>T c.2528+135G>T (n.2528+135G>T) c.6407+135G>T (n.6407+135G>T) c.5528+135G>T (n.5528+135G>T) c.5264+135G>T (n.5264+135G>T) c.1643+135G>T (n.1643+135G>T) c.*39-12484C>A (n.*39-12484C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321556G>A | CA2615857644 | ATM,C11orf65 | c.6572+136G>A (n.6572+136G>A) c.*6043+136G>A (n.*6043+136G>A) n.991+136G>A n.1329+136G>A n.990+136G>A n.8056+136G>A n.1796+136G>A n.2286+136G>A c.*1636+136G>A (n.*1636+136G>A) c.*1707+136G>A (n.*1707+136G>A) n.2787+136G>A c.641-12485C>T (n.641-12485C>T) n.1976+136G>A c.2528+136G>A (n.2528+136G>A) c.6407+136G>A (n.6407+136G>A) c.5528+136G>A (n.5528+136G>A) c.5264+136G>A (n.5264+136G>A) c.1643+136G>A (n.1643+136G>A) c.*39-12485C>T (n.*39-12485C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321557T>A | CA2615857646 | ATM,C11orf65 | c.6572+137T>A (n.6572+137T>A) c.*6043+137T>A (n.*6043+137T>A) n.991+137T>A n.1329+137T>A n.990+137T>A n.8056+137T>A n.1796+137T>A n.2286+137T>A c.*1636+137T>A (n.*1636+137T>A) c.*1707+137T>A (n.*1707+137T>A) n.2787+137T>A c.641-12486A>T (n.641-12486A>T) n.1976+137T>A c.2528+137T>A (n.2528+137T>A) c.6407+137T>A (n.6407+137T>A) c.5528+137T>A (n.5528+137T>A) c.5264+137T>A (n.5264+137T>A) c.1643+137T>A (n.1643+137T>A) c.*39-12486A>T (n.*39-12486A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321557T>G | CA2793550198 | ATM,C11orf65 | c.6572+137T>G (n.6572+137T>G) c.*6043+137T>G (n.*6043+137T>G) n.991+137T>G n.1329+137T>G n.990+137T>G n.8056+137T>G n.1796+137T>G n.2286+137T>G c.*1636+137T>G (n.*1636+137T>G) c.*1707+137T>G (n.*1707+137T>G) n.2787+137T>G c.641-12486A>C (n.641-12486A>C) n.1976+137T>G c.2528+137T>G (n.2528+137T>G) c.6407+137T>G (n.6407+137T>G) c.5528+137T>G (n.5528+137T>G) c.5264+137T>G (n.5264+137T>G) c.1643+137T>G (n.1643+137T>G) c.*39-12486A>C (n.*39-12486A>C) | |
11 | g.108321558G>A | CA2615857650 | ATM,C11orf65 | c.6572+138G>A (n.6572+138G>A) c.*6043+138G>A (n.*6043+138G>A) n.991+138G>A n.1329+138G>A n.990+138G>A n.8056+138G>A n.1796+138G>A n.2286+138G>A c.*1636+138G>A (n.*1636+138G>A) c.*1707+138G>A (n.*1707+138G>A) n.2787+138G>A c.641-12487C>T (n.641-12487C>T) n.1976+138G>A c.2528+138G>A (n.2528+138G>A) c.6407+138G>A (n.6407+138G>A) c.5528+138G>A (n.5528+138G>A) c.5264+138G>A (n.5264+138G>A) c.1643+138G>A (n.1643+138G>A) c.*39-12487C>T (n.*39-12487C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321558G= | CA1998806166 | ATM,C11orf65 | c.6572+138G= (n.6572+138G=) c.*6043+138G= (n.*6043+138G=) n.991+138G= n.1329+138G= n.990+138G= n.8056+138G= n.1796+138G= n.2286+138G= c.*1636+138G= (n.*1636+138G=) c.*1707+138G= (n.*1707+138G=) n.2787+138G= c.641-12487C= (n.641-12487C=) n.1976+138G= c.2528+138G= (n.2528+138G=) c.6407+138G= (n.6407+138G=) c.5528+138G= (n.5528+138G=) c.5264+138G= (n.5264+138G=) c.1643+138G= (n.1643+138G=) c.*39-12487C= (n.*39-12487C=) | |
11 | g.108321558_108321559insCT | CA1998806167 | ATM,C11orf65 | c.6572+138_6572+139insCT (n.6572+138_6572+139insCT) c.*6043+138_*6043+139insCT (n.*6043+138_*6043+139insCT) n.991+138_991+139insCT n.1329+138_1329+139insCT n.990+138_990+139insCT n.8056+138_8056+139insCT n.1796+138_1796+139insCT n.2286+138_2286+139insCT c.*1636+138_*1636+139insCT (n.*1636+138_*1636+139insCT) c.*1707+138_*1707+139insCT (n.*1707+138_*1707+139insCT) n.2787+138_2787+139insCT c.641-12488_641-12487insAG (n.641-12488_641-12487insAG) n.1976+138_1976+139insCT c.2528+138_2528+139insCT (n.2528+138_2528+139insCT) c.6407+138_6407+139insCT (n.6407+138_6407+139insCT) c.5528+138_5528+139insCT (n.5528+138_5528+139insCT) c.5264+138_5264+139insCT (n.5264+138_5264+139insCT) c.1643+138_1643+139insCT (n.1643+138_1643+139insCT) c.*39-12488_*39-12487insAG (n.*39-12488_*39-12487insAG) | dbSNP |
11 | g.108321559_108321564dup | CA2615857664 | ATM,C11orf65 | c.6572+139_6572+144dup (n.6572+139_6572+144dup) c.*6043+139_*6043+144dup (n.*6043+139_*6043+144dup) n.991+139_991+144dup n.1329+139_1329+144dup n.990+139_990+144dup n.8056+139_8056+144dup n.1796+139_1796+144dup n.2286+139_2286+144dup c.*1636+139_*1636+144dup (n.*1636+139_*1636+144dup) c.*1707+139_*1707+144dup (n.*1707+139_*1707+144dup) n.2787+139_2787+144dup c.641-12493_641-12488dup (n.641-12493_641-12488dup) n.1976+139_1976+144dup c.2528+139_2528+144dup (n.2528+139_2528+144dup) c.6407+139_6407+144dup (n.6407+139_6407+144dup) c.5528+139_5528+144dup (n.5528+139_5528+144dup) c.5264+139_5264+144dup (n.5264+139_5264+144dup) c.1643+139_1643+144dup (n.1643+139_1643+144dup) c.*39-12493_*39-12488dup (n.*39-12493_*39-12488dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108321560A= | CA1998806168 | ATM,C11orf65 | c.6572+140A= (n.6572+140A=) c.*6043+140A= (n.*6043+140A=) n.991+140A= n.1329+140A= n.990+140A= n.8056+140A= n.1796+140A= n.2286+140A= c.*1636+140A= (n.*1636+140A=) c.*1707+140A= (n.*1707+140A=) n.2787+140A= c.641-12489T= (n.641-12489T=) n.1976+140A= c.2528+140A= (n.2528+140A=) c.6407+140A= (n.6407+140A=) c.5528+140A= (n.5528+140A=) c.5264+140A= (n.5264+140A=) c.1643+140A= (n.1643+140A=) c.*39-12489T= (n.*39-12489T=) | |
11 | g.108321560A>G | CA2615857667 | ATM,C11orf65 | c.6572+140A>G (n.6572+140A>G) c.*6043+140A>G (n.*6043+140A>G) n.991+140A>G n.1329+140A>G n.990+140A>G n.8056+140A>G n.1796+140A>G n.2286+140A>G c.*1636+140A>G (n.*1636+140A>G) c.*1707+140A>G (n.*1707+140A>G) n.2787+140A>G c.641-12489T>C (n.641-12489T>C) n.1976+140A>G c.2528+140A>G (n.2528+140A>G) c.6407+140A>G (n.6407+140A>G) c.5528+140A>G (n.5528+140A>G) c.5264+140A>G (n.5264+140A>G) c.1643+140A>G (n.1643+140A>G) c.*39-12489T>C (n.*39-12489T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321560_108321561insAC | CA1998806169 | ATM,C11orf65 | c.6572+140_6572+141insAC (n.6572+140_6572+141insAC) c.*6043+140_*6043+141insAC (n.*6043+140_*6043+141insAC) n.991+140_991+141insAC n.1329+140_1329+141insAC n.990+140_990+141insAC n.8056+140_8056+141insAC n.1796+140_1796+141insAC n.2286+140_2286+141insAC c.*1636+140_*1636+141insAC (n.*1636+140_*1636+141insAC) c.*1707+140_*1707+141insAC (n.*1707+140_*1707+141insAC) n.2787+140_2787+141insAC c.641-12490_641-12489insGT (n.641-12490_641-12489insGT) n.1976+140_1976+141insAC c.2528+140_2528+141insAC (n.2528+140_2528+141insAC) c.6407+140_6407+141insAC (n.6407+140_6407+141insAC) c.5528+140_5528+141insAC (n.5528+140_5528+141insAC) c.5264+140_5264+141insAC (n.5264+140_5264+141insAC) c.1643+140_1643+141insAC (n.1643+140_1643+141insAC) c.*39-12490_*39-12489insGT (n.*39-12490_*39-12489insGT) | dbSNP |
11 | g.108321562C= | CA1998806170 | ATM,C11orf65 | c.6572+142C= (n.6572+142C=) c.*6043+142C= (n.*6043+142C=) n.991+142C= n.1329+142C= n.990+142C= n.8056+142C= n.1796+142C= n.2286+142C= c.*1636+142C= (n.*1636+142C=) c.*1707+142C= (n.*1707+142C=) n.2787+142C= c.641-12491G= (n.641-12491G=) n.1976+142C= c.2528+142C= (n.2528+142C=) c.6407+142C= (n.6407+142C=) c.5528+142C= (n.5528+142C=) c.5264+142C= (n.5264+142C=) c.1643+142C= (n.1643+142C=) c.*39-12491G= (n.*39-12491G=) | |
11 | g.108321562C>G | CA2615857668 | ATM,C11orf65 | c.6572+142C>G (n.6572+142C>G) c.*6043+142C>G (n.*6043+142C>G) n.991+142C>G n.1329+142C>G n.990+142C>G n.8056+142C>G n.1796+142C>G n.2286+142C>G c.*1636+142C>G (n.*1636+142C>G) c.*1707+142C>G (n.*1707+142C>G) n.2787+142C>G c.641-12491G>C (n.641-12491G>C) n.1976+142C>G c.2528+142C>G (n.2528+142C>G) c.6407+142C>G (n.6407+142C>G) c.5528+142C>G (n.5528+142C>G) c.5264+142C>G (n.5264+142C>G) c.1643+142C>G (n.1643+142C>G) c.*39-12491G>C (n.*39-12491G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321562_108321563insCTGA | CA1998806171 | ATM,C11orf65 | c.6572+142_6572+143insCTGA (n.6572+142_6572+143insCTGA) c.*6043+142_*6043+143insCTGA (n.*6043+142_*6043+143insCTGA) n.991+142_991+143insCTGA n.1329+142_1329+143insCTGA n.990+142_990+143insCTGA n.8056+142_8056+143insCTGA n.1796+142_1796+143insCTGA n.2286+142_2286+143insCTGA c.*1636+142_*1636+143insCTGA (n.*1636+142_*1636+143insCTGA) c.*1707+142_*1707+143insCTGA (n.*1707+142_*1707+143insCTGA) n.2787+142_2787+143insCTGA c.641-12492_641-12491insTCAG (n.641-12492_641-12491insTCAG) n.1976+142_1976+143insCTGA c.2528+142_2528+143insCTGA (n.2528+142_2528+143insCTGA) c.6407+142_6407+143insCTGA (n.6407+142_6407+143insCTGA) c.5528+142_5528+143insCTGA (n.5528+142_5528+143insCTGA) c.5264+142_5264+143insCTGA (n.5264+142_5264+143insCTGA) c.1643+142_1643+143insCTGA (n.1643+142_1643+143insCTGA) c.*39-12492_*39-12491insTCAG (n.*39-12492_*39-12491insTCAG) | dbSNP |
11 | g.108321564C>A | CA2615857670 | ATM,C11orf65 | c.6572+144C>A (n.6572+144C>A) c.*6043+144C>A (n.*6043+144C>A) n.991+144C>A n.1329+144C>A n.990+144C>A n.8056+144C>A n.1796+144C>A n.2286+144C>A c.*1636+144C>A (n.*1636+144C>A) c.*1707+144C>A (n.*1707+144C>A) n.2787+144C>A c.641-12493G>T (n.641-12493G>T) n.1976+144C>A c.2528+144C>A (n.2528+144C>A) c.6407+144C>A (n.6407+144C>A) c.5528+144C>A (n.5528+144C>A) c.5264+144C>A (n.5264+144C>A) c.1643+144C>A (n.1643+144C>A) c.*39-12493G>T (n.*39-12493G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321564C= | CA1998806172 | ATM,C11orf65 | c.6572+144C= (n.6572+144C=) c.*6043+144C= (n.*6043+144C=) n.991+144C= n.1329+144C= n.990+144C= n.8056+144C= n.1796+144C= n.2286+144C= c.*1636+144C= (n.*1636+144C=) c.*1707+144C= (n.*1707+144C=) n.2787+144C= c.641-12493G= (n.641-12493G=) n.1976+144C= c.2528+144C= (n.2528+144C=) c.6407+144C= (n.6407+144C=) c.5528+144C= (n.5528+144C=) c.5264+144C= (n.5264+144C=) c.1643+144C= (n.1643+144C=) c.*39-12493G= (n.*39-12493G=) | |
11 | g.108321564C>T | CA2615857669 | ATM,C11orf65 | c.6572+144C>T (n.6572+144C>T) c.*6043+144C>T (n.*6043+144C>T) n.991+144C>T n.1329+144C>T n.990+144C>T n.8056+144C>T n.1796+144C>T n.2286+144C>T c.*1636+144C>T (n.*1636+144C>T) c.*1707+144C>T (n.*1707+144C>T) n.2787+144C>T c.641-12493G>A (n.641-12493G>A) n.1976+144C>T c.2528+144C>T (n.2528+144C>T) c.6407+144C>T (n.6407+144C>T) c.5528+144C>T (n.5528+144C>T) c.5264+144C>T (n.5264+144C>T) c.1643+144C>T (n.1643+144C>T) c.*39-12493G>A (n.*39-12493G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321565T>C | CA2615857671 | ATM,C11orf65 | c.6572+145T>C (n.6572+145T>C) c.*6043+145T>C (n.*6043+145T>C) n.991+145T>C n.1329+145T>C n.990+145T>C n.8056+145T>C n.1796+145T>C n.2286+145T>C c.*1636+145T>C (n.*1636+145T>C) c.*1707+145T>C (n.*1707+145T>C) n.2787+145T>C c.641-12494A>G (n.641-12494A>G) n.1976+145T>C c.2528+145T>C (n.2528+145T>C) c.6407+145T>C (n.6407+145T>C) c.5528+145T>C (n.5528+145T>C) c.5264+145T>C (n.5264+145T>C) c.1643+145T>C (n.1643+145T>C) c.*39-12494A>G (n.*39-12494A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321566dup | CA1998806173 | ATM,C11orf65 | c.6572+146dup (n.6572+146dup) c.*6043+146dup (n.*6043+146dup) n.991+146dup n.1329+146dup n.990+146dup n.8056+146dup n.1796+146dup n.2286+146dup c.*1636+146dup (n.*1636+146dup) c.*1707+146dup (n.*1707+146dup) n.2787+146dup c.641-12494dup (n.641-12494dup) n.1976+146dup c.2528+146dup (n.2528+146dup) c.6407+146dup (n.6407+146dup) c.5528+146dup (n.5528+146dup) c.5264+146dup (n.5264+146dup) c.1643+146dup (n.1643+146dup) c.*39-12494dup (n.*39-12494dup) | dbSNP gnomAD v4 |