Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108321416_108321417delCA2725222623ATM,C11orf65c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6)
c.*6039_*6040del (n.*6039_*6040del)
n.987_988del
n.1325_1326del
n.986_987del
n.8052_8053del
n.1792_1793del
n.2282_2283del
c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del)
c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del)
n.2783_2784del
c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del)
n.1972_1973del
c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6)
c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6)
c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6)
c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6)
c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6)
c.*39-12344_*39-12343del (n.*39-12344_*39-12343del)
dbSNP
11g.108321416T>ACA382554431ATM,C11orf65c.6568T>A (p.Ser2190Thr)
c.*6039T>A (n.*6039T>A)
n.987T>A
n.1325T>A
n.986T>A
n.8052T>A
n.1792T>A
n.2282T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.2783T>A
c.641-12345A>T (n.641-12345A>T)
n.1972T>A
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.6403T>A (p.Ser2135Thr)
c.5524T>A (p.Ser1842Thr)
c.5260T>A (p.Ser1754Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*39-12345A>T (n.*39-12345A>T)
dbSNP
11g.108321416T>CCA382554434ATM,C11orf65c.6568T>C (p.Ser2190Pro)
c.*6039T>C (n.*6039T>C)
n.987T>C
n.1325T>C
n.986T>C
n.8052T>C
n.1792T>C
n.2282T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.2783T>C
c.641-12345A>G (n.641-12345A>G)
n.1972T>C
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.6403T>C (p.Ser2135Pro)
c.5524T>C (p.Ser1842Pro)
c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*39-12345A>G (n.*39-12345A>G)
11g.108321416T>GCA382554436ATM,C11orf65c.6568T>G (p.Ser2190Ala)
c.*6039T>G (n.*6039T>G)
n.987T>G
n.1325T>G
n.986T>G
n.8052T>G
n.1792T>G
n.2282T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.2783T>G
c.641-12345A>C (n.641-12345A>C)
n.1972T>G
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.6403T>G (p.Ser2135Ala)
c.5524T>G (p.Ser1842Ala)
c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*39-12345A>C (n.*39-12345A>C)
11g.108321417C>ACA382554442ATM,C11orf65c.6569C>A (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>A (n.*6040C>A)
n.988C>A
n.1326C>A
n.987C>A
n.8053C>A
n.1793C>A
n.2283C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.2784C>A
c.641-12346G>T (n.641-12346G>T)
n.1973C>A
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.6404C>A (p.Ser2135Ter)
c.5525C>A (p.Ser1842Ter)
c.5261C>A (p.Ser1754Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>T (n.*39-12346G>T)
11g.108321417C>GCA382554438ATM,C11orf65c.6569C>G (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>G (n.*6040C>G)
n.988C>G
n.1326C>G
n.987C>G
n.8053C>G
n.1793C>G
n.2283C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.2784C>G
c.641-12346G>C (n.641-12346G>C)
n.1973C>G
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.6404C>G (p.Ser2135Ter)
c.5525C>G (p.Ser1842Ter)
c.5261C>G (p.Ser1754Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>C (n.*39-12346G>C)
dbSNP
11g.108321417C>TCA382554440ATM,C11orf65c.6569C>T (p.Ser2190Leu)
c.*6040C>T (n.*6040C>T)
n.988C>T
n.1326C>T
n.987C>T
n.8053C>T
n.1793C>T
n.2283C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.2784C>T
c.641-12346G>A (n.641-12346G>A)
n.1973C>T
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.6404C>T (p.Ser2135Leu)
c.5525C>T (p.Ser1842Leu)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*39-12346G>A (n.*39-12346G>A)
11g.108321418A=CA1998806093ATM,C11orf65c.6570A= (p.Ser2190=)
c.*6041A= (n.*6041A=)
n.989A=
n.1327A=
n.988A=
n.8054A=
n.1794A=
n.2284A=
c.*1634A= (n.*1634A=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.2785A=
c.641-12347T= (n.641-12347T=)
n.1974A=
c.2526A= (p.Ser842=)
c.6405A= (p.Ser2135=)
c.5526A= (p.Ser1842=)
c.5262A= (p.Ser1754=)
c.1641A= (p.Ser547=)
c.*39-12347T= (n.*39-12347T=)
11g.108321418A>CCA476676247ATM,C11orf65c.6570A>C (p.Ser2190=)
c.*6041A>C (n.*6041A>C)
n.989A>C
n.1327A>C
n.988A>C
n.8054A>C
n.1794A>C
n.2284A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.2785A>C
c.641-12347T>G (n.641-12347T>G)
n.1974A>C
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.6405A>C (p.Ser2135=)
c.5526A>C (p.Ser1842=)
c.5262A>C (p.Ser1754=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*39-12347T>G (n.*39-12347T>G)
ClinVar
11g.108321418A>GCA476676249ATM,C11orf65c.6570A>G (p.Ser2190=)
c.*6041A>G (n.*6041A>G)
n.989A>G
n.1327A>G
n.988A>G
n.8054A>G
n.1794A>G
n.2284A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.2785A>G
c.641-12347T>C (n.641-12347T>C)
n.1974A>G
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.6405A>G (p.Ser2135=)
c.5526A>G (p.Ser1842=)
c.5262A>G (p.Ser1754=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*39-12347T>C (n.*39-12347T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321418A>TCA476676248ATM,C11orf65c.6570A>T (p.Ser2190=)
c.*6041A>T (n.*6041A>T)
n.989A>T
n.1327A>T
n.988A>T
n.8054A>T
n.1794A>T
n.2284A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.2785A>T
c.641-12347T>A (n.641-12347T>A)
n.1974A>T
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.6405A>T (p.Ser2135=)
c.5526A>T (p.Ser1842=)
c.5262A>T (p.Ser1754=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*39-12347T>A (n.*39-12347T>A)
11g.108321419A=CA1998806094ATM,C11orf65c.6571A= (p.Arg2191=)
c.*6042A= (n.*6042A=)
n.990A=
n.1328A=
n.989A=
n.8055A=
n.1795A=
n.2285A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.*1706A= (n.*1706A=)
n.2786A=
c.641-12348T= (n.641-12348T=)
n.1975A=
c.2527A= (p.Arg843=)
c.6406A= (p.Arg2136=)
c.5527A= (p.Arg1843=)
c.5263A= (p.Arg1755=)
c.1642A= (p.Arg548=)
c.*39-12348T= (n.*39-12348T=)
11g.108321419A>CCA476676250ATM,C11orf65c.6571A>C (p.Arg2191=)
c.*6042A>C (n.*6042A>C)
n.990A>C
n.1328A>C
n.989A>C
n.8055A>C
n.1795A>C
n.2285A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.2786A>C
c.641-12348T>G (n.641-12348T>G)
n.1975A>C
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.6406A>C (p.Arg2136=)
c.5527A>C (p.Arg1843=)
c.5263A>C (p.Arg1755=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.*39-12348T>G (n.*39-12348T>G)
11g.108321419A>GCA294164ATM,C11orf65c.6571A>G (p.Arg2191Gly)
c.*6042A>G (n.*6042A>G)
n.990A>G
n.1328A>G
n.989A>G
n.8055A>G
n.1795A>G
n.2285A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.2786A>G
c.641-12348T>C (n.641-12348T>C)
n.1975A>G
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.6406A>G (p.Arg2136Gly)
c.5527A>G (p.Arg1843Gly)
c.5263A>G (p.Arg1755Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.*39-12348T>C (n.*39-12348T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321419A>TCA382554446ATM,C11orf65c.6571A>T (p.Arg2191Ter)
c.*6042A>T (n.*6042A>T)
n.990A>T
n.1328A>T
n.989A>T
n.8055A>T
n.1795A>T
n.2285A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.2786A>T
c.641-12348T>A (n.641-12348T>A)
n.1975A>T
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.6406A>T (p.Arg2136Ter)
c.5527A>T (p.Arg1843Ter)
c.5263A>T (p.Arg1755Ter)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.*39-12348T>A (n.*39-12348T>A)
11g.108321420G>ACA382554449ATM,C11orf65c.6572G>A (p.Arg2191Lys)
c.*6043G>A (n.*6043G>A)
n.991G>A
n.1329G>A
n.990G>A
n.8056G>A
n.1796G>A
n.2286G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.2787G>A
c.641-12349C>T (n.641-12349C>T)
n.1976G>A
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.6407G>A (p.Arg2136Lys)
c.5528G>A (p.Arg1843Lys)
c.5264G>A (p.Arg1755Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.*39-12349C>T (n.*39-12349C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G>CCA382554451ATM,C11orf65c.6572G>C (p.Arg2191Thr)
c.*6043G>C (n.*6043G>C)
n.991G>C
n.1329G>C
n.990G>C
n.8056G>C
n.1796G>C
n.2286G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.2787G>C
c.641-12349C>G (n.641-12349C>G)
n.1976G>C
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.6407G>C (p.Arg2136Thr)
c.5528G>C (p.Arg1843Thr)
c.5264G>C (p.Arg1755Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.*39-12349C>G (n.*39-12349C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G=CA1998806095ATM,C11orf65c.6572G= (p.Arg2191=)
c.*6043G= (n.*6043G=)
n.991G=
n.1329G=
n.990G=
n.8056G=
n.1796G=
n.2286G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.2787G=
c.641-12349C= (n.641-12349C=)
n.1976G=
c.2528G= (p.Arg843=)
c.6407G= (p.Arg2136=)
c.5528G= (p.Arg1843=)
c.5264G= (p.Arg1755=)
c.1643G= (p.Arg548=)
c.*39-12349C= (n.*39-12349C=)
11g.108321420G>TCA382554453ATM,C11orf65c.6572G>T (p.Arg2191Ile)
c.*6043G>T (n.*6043G>T)
n.991G>T
n.1329G>T
n.990G>T
n.8056G>T
n.1796G>T
n.2286G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.2787G>T
c.641-12349C>A (n.641-12349C>A)
n.1976G>T
c.2528G>T (p.Arg843Ile)
c.6407G>T (p.Arg2136Ile)
c.5528G>T (p.Arg1843Ile)
c.5264G>T (p.Arg1755Ile)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.*39-12349C>A (n.*39-12349C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321421delCA476676251ATM,C11orf65c.6572+1del
c.*6043+1del
n.991+1del
n.1329+1del
n.990+1del
n.8056+1del
n.1796+1del
n.2286+1del
c.*1636+1del
c.*1707+1del
n.2787+1del
c.641-12349del (n.641-12349del)
n.1976+1del
c.2528+1del
c.6407+1del
c.5528+1del
c.5264+1del
c.1643+1del
c.*39-12349del (n.*39-12349del)
COSMIC
11g.108321421G>ACA286940ATM,C11orf65c.6572+1G>A (n.6572+1G>A)
c.*6043+1G>A (n.*6043+1G>A)
n.991+1G>A
n.1329+1G>A
n.990+1G>A
n.8056+1G>A
n.1796+1G>A
n.2286+1G>A
c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A)
c.*1707+1G>A (n.*1707+1G>A)
n.2787+1G>A
c.641-12350C>T (n.641-12350C>T)
n.1976+1G>A
c.2528+1G>A (n.2528+1G>A)
c.6407+1G>A (n.6407+1G>A)
c.5528+1G>A (n.5528+1G>A)
c.5264+1G>A (n.5264+1G>A)
c.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.*39-12350C>T (n.*39-12350C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321421G>CCA382554456ATM,C11orf65c.6572+1G>C (n.6572+1G>C)
c.*6043+1G>C (n.*6043+1G>C)
n.991+1G>C
n.1329+1G>C
n.990+1G>C
n.8056+1G>C
n.1796+1G>C
n.2286+1G>C
c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C)
c.*1707+1G>C (n.*1707+1G>C)
n.2787+1G>C
c.641-12350C>G (n.641-12350C>G)
n.1976+1G>C
c.2528+1G>C (n.2528+1G>C)
c.6407+1G>C (n.6407+1G>C)
c.5528+1G>C (n.5528+1G>C)
c.5264+1G>C (n.5264+1G>C)
c.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.*39-12350C>G (n.*39-12350C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321421G=CA1998806096ATM,C11orf65c.6572+1G= (n.6572+1G=)
c.*6043+1G= (n.*6043+1G=)
n.991+1G=
n.1329+1G=
n.990+1G=
n.8056+1G=
n.1796+1G=
n.2286+1G=
c.*1636+1G= (n.*1636+1G=)
c.*1707+1G= (n.*1707+1G=)
n.2787+1G=
c.641-12350C= (n.641-12350C=)
n.1976+1G=
c.2528+1G= (n.2528+1G=)
c.6407+1G= (n.6407+1G=)
c.5528+1G= (n.5528+1G=)
c.5264+1G= (n.5264+1G=)
c.1643+1G= (n.1643+1G=)
c.*39-12350C= (n.*39-12350C=)
11g.108321421G>TCA382554458ATM,C11orf65c.6572+1G>T (n.6572+1G>T)
c.*6043+1G>T (n.*6043+1G>T)
n.991+1G>T
n.1329+1G>T
n.990+1G>T
n.8056+1G>T
n.1796+1G>T
n.2286+1G>T
c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T)
c.*1707+1G>T (n.*1707+1G>T)
n.2787+1G>T
c.641-12350C>A (n.641-12350C>A)
n.1976+1G>T
c.2528+1G>T (n.2528+1G>T)
c.6407+1G>T (n.6407+1G>T)
c.5528+1G>T (n.5528+1G>T)
c.5264+1G>T (n.5264+1G>T)
c.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.*39-12350C>A (n.*39-12350C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108321422T>ACA382554459ATM,C11orf65c.6572+2T>A (n.6572+2T>A)
c.*6043+2T>A (n.*6043+2T>A)
n.991+2T>A
n.1329+2T>A
n.990+2T>A
n.8056+2T>A
n.1796+2T>A
n.2286+2T>A
c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A)
c.*1707+2T>A (n.*1707+2T>A)
n.2787+2T>A
c.641-12351A>T (n.641-12351A>T)
n.1976+2T>A
c.2528+2T>A (n.2528+2T>A)
c.6407+2T>A (n.6407+2T>A)
c.5528+2T>A (n.5528+2T>A)
c.5264+2T>A (n.5264+2T>A)
c.1643+2T>A (n.1643+2T>A)
c.*39-12351A>T (n.*39-12351A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321422T>CCA382554460ATM,C11orf65c.6572+2T>C (n.6572+2T>C)
c.*6043+2T>C (n.*6043+2T>C)
n.991+2T>C
n.1329+2T>C
n.990+2T>C
n.8056+2T>C
n.1796+2T>C
n.2286+2T>C
c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C)
c.*1707+2T>C (n.*1707+2T>C)
n.2787+2T>C
c.641-12351A>G (n.641-12351A>G)
n.1976+2T>C
c.2528+2T>C (n.2528+2T>C)
c.6407+2T>C (n.6407+2T>C)
c.5528+2T>C (n.5528+2T>C)
c.5264+2T>C (n.5264+2T>C)
c.1643+2T>C (n.1643+2T>C)
c.*39-12351A>G (n.*39-12351A>G)
dbSNP
11g.108321422T>GCA382554462ATM,C11orf65c.6572+2T>G (n.6572+2T>G)
c.*6043+2T>G (n.*6043+2T>G)
n.991+2T>G
n.1329+2T>G
n.990+2T>G
n.8056+2T>G
n.1796+2T>G
n.2286+2T>G
c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G)
c.*1707+2T>G (n.*1707+2T>G)
n.2787+2T>G
c.641-12351A>C (n.641-12351A>C)
n.1976+2T>G
c.2528+2T>G (n.2528+2T>G)
c.6407+2T>G (n.6407+2T>G)
c.5528+2T>G (n.5528+2T>G)
c.5264+2T>G (n.5264+2T>G)
c.1643+2T>G (n.1643+2T>G)
c.*39-12351A>C (n.*39-12351A>C)
11g.108321422dupCA2697558933ATM,C11orf65c.6572+2dup (n.6572+2dup)
c.*6043+2dup (n.*6043+2dup)
n.991+2dup
n.1329+2dup
n.990+2dup
n.8056+2dup
n.1796+2dup
n.2286+2dup
c.*1636+2dup (n.*1636+2dup)
c.*1707+2dup (n.*1707+2dup)
n.2787+2dup
c.641-12351dup (n.641-12351dup)
n.1976+2dup
c.2528+2dup (n.2528+2dup)
c.6407+2dup (n.6407+2dup)
c.5528+2dup (n.5528+2dup)
c.5264+2dup (n.5264+2dup)
c.1643+2dup (n.1643+2dup)
c.*39-12351dup (n.*39-12351dup)
ClinVar
11g.108321423A=CA1998806097ATM,C11orf65c.6572+3A= (n.6572+3A=)
c.*6043+3A= (n.*6043+3A=)
n.991+3A=
n.1329+3A=
n.990+3A=
n.8056+3A=
n.1796+3A=
n.2286+3A=
c.*1636+3A= (n.*1636+3A=)
c.*1707+3A= (n.*1707+3A=)
n.2787+3A=
c.641-12352T= (n.641-12352T=)
n.1976+3A=
c.2528+3A= (n.2528+3A=)
c.6407+3A= (n.6407+3A=)
c.5528+3A= (n.5528+3A=)
c.5264+3A= (n.5264+3A=)
c.1643+3A= (n.1643+3A=)
c.*39-12352T= (n.*39-12352T=)
11g.108321423A>GCA228406907ATM,C11orf65c.6572+3A>G (n.6572+3A>G)
c.*6043+3A>G (n.*6043+3A>G)
n.991+3A>G
n.1329+3A>G
n.990+3A>G
n.8056+3A>G
n.1796+3A>G
n.2286+3A>G
c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G)
c.*1707+3A>G (n.*1707+3A>G)
n.2787+3A>G
c.641-12352T>C (n.641-12352T>C)
n.1976+3A>G
c.2528+3A>G (n.2528+3A>G)
c.6407+3A>G (n.6407+3A>G)
c.5528+3A>G (n.5528+3A>G)
c.5264+3A>G (n.5264+3A>G)
c.1643+3A>G (n.1643+3A>G)
c.*39-12352T>C (n.*39-12352T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321424T>ACA2724943990ATM,C11orf65c.6572+4T>A (n.6572+4T>A)
c.*6043+4T>A (n.*6043+4T>A)
n.991+4T>A
n.1329+4T>A
n.990+4T>A
n.8056+4T>A
n.1796+4T>A
n.2286+4T>A
c.*1636+4T>A (n.*1636+4T>A)
c.*1707+4T>A (n.*1707+4T>A)
n.2787+4T>A
c.641-12353A>T (n.641-12353A>T)
n.1976+4T>A
c.2528+4T>A (n.2528+4T>A)
c.6407+4T>A (n.6407+4T>A)
c.5528+4T>A (n.5528+4T>A)
c.5264+4T>A (n.5264+4T>A)
c.1643+4T>A (n.1643+4T>A)
c.*39-12353A>T (n.*39-12353A>T)
dbSNP
11g.108321424T>CCA289576ATM,C11orf65c.6572+4T>C (n.6572+4T>C)
c.*6043+4T>C (n.*6043+4T>C)
n.991+4T>C
n.1329+4T>C
n.990+4T>C
n.8056+4T>C
n.1796+4T>C
n.2286+4T>C
c.*1636+4T>C (n.*1636+4T>C)
c.*1707+4T>C (n.*1707+4T>C)
n.2787+4T>C
c.641-12353A>G (n.641-12353A>G)
n.1976+4T>C
c.2528+4T>C (n.2528+4T>C)
c.6407+4T>C (n.6407+4T>C)
c.5528+4T>C (n.5528+4T>C)
c.5264+4T>C (n.5264+4T>C)
c.1643+4T>C (n.1643+4T>C)
c.*39-12353A>G (n.*39-12353A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321424T>GCA2580615039ATM,C11orf65c.6572+4T>G (n.6572+4T>G)
c.*6043+4T>G (n.*6043+4T>G)
n.991+4T>G
n.1329+4T>G
n.990+4T>G
n.8056+4T>G
n.1796+4T>G
n.2286+4T>G
c.*1636+4T>G (n.*1636+4T>G)
c.*1707+4T>G (n.*1707+4T>G)
n.2787+4T>G
c.641-12353A>C (n.641-12353A>C)
n.1976+4T>G
c.2528+4T>G (n.2528+4T>G)
c.6407+4T>G (n.6407+4T>G)
c.5528+4T>G (n.5528+4T>G)
c.5264+4T>G (n.5264+4T>G)
c.1643+4T>G (n.1643+4T>G)
c.*39-12353A>C (n.*39-12353A>C)
ClinVar
11g.108321424T=CA1998806098ATM,C11orf65c.6572+4T= (n.6572+4T=)
c.*6043+4T= (n.*6043+4T=)
n.991+4T=
n.1329+4T=
n.990+4T=
n.8056+4T=
n.1796+4T=
n.2286+4T=
c.*1636+4T= (n.*1636+4T=)
c.*1707+4T= (n.*1707+4T=)
n.2787+4T=
c.641-12353A= (n.641-12353A=)
n.1976+4T=
c.2528+4T= (n.2528+4T=)
c.6407+4T= (n.6407+4T=)
c.5528+4T= (n.5528+4T=)
c.5264+4T= (n.5264+4T=)
c.1643+4T= (n.1643+4T=)
c.*39-12353A= (n.*39-12353A=)
11g.108321425G>ACA645596408ATM,C11orf65c.6572+5G>A (n.6572+5G>A)
c.*6043+5G>A (n.*6043+5G>A)
n.991+5G>A
n.1329+5G>A
n.990+5G>A
n.8056+5G>A
n.1796+5G>A
n.2286+5G>A
c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A)
c.*1707+5G>A (n.*1707+5G>A)
n.2787+5G>A
c.641-12354C>T (n.641-12354C>T)
n.1976+5G>A
c.2528+5G>A (n.2528+5G>A)
c.6407+5G>A (n.6407+5G>A)
c.5528+5G>A (n.5528+5G>A)
c.5264+5G>A (n.5264+5G>A)
c.1643+5G>A (n.1643+5G>A)
c.*39-12354C>T (n.*39-12354C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321425G>CCA2725222663ATM,C11orf65c.6572+5G>C (n.6572+5G>C)
c.*6043+5G>C (n.*6043+5G>C)
n.991+5G>C
n.1329+5G>C
n.990+5G>C
n.8056+5G>C
n.1796+5G>C
n.2286+5G>C
c.*1636+5G>C (n.*1636+5G>C)
c.*1707+5G>C (n.*1707+5G>C)
n.2787+5G>C
c.641-12354C>G (n.641-12354C>G)
n.1976+5G>C
c.2528+5G>C (n.2528+5G>C)
c.6407+5G>C (n.6407+5G>C)
c.5528+5G>C (n.5528+5G>C)
c.5264+5G>C (n.5264+5G>C)
c.1643+5G>C (n.1643+5G>C)
c.*39-12354C>G (n.*39-12354C>G)
dbSNP
11g.108321426T>ACA2725001608ATM,C11orf65c.6572+6T>A (n.6572+6T>A)
c.*6043+6T>A (n.*6043+6T>A)
n.991+6T>A
n.1329+6T>A
n.990+6T>A
n.8056+6T>A
n.1796+6T>A
n.2286+6T>A
c.*1636+6T>A (n.*1636+6T>A)
c.*1707+6T>A (n.*1707+6T>A)
n.2787+6T>A
c.641-12355A>T (n.641-12355A>T)
n.1976+6T>A
c.2528+6T>A (n.2528+6T>A)
c.6407+6T>A (n.6407+6T>A)
c.5528+6T>A (n.5528+6T>A)
c.5264+6T>A (n.5264+6T>A)
c.1643+6T>A (n.1643+6T>A)
c.*39-12355A>T (n.*39-12355A>T)
dbSNP
11g.108321426T>CCA913188419ATM,C11orf65c.6572+6T>C (n.6572+6T>C)
c.*6043+6T>C (n.*6043+6T>C)
n.991+6T>C
n.1329+6T>C
n.990+6T>C
n.8056+6T>C
n.1796+6T>C
n.2286+6T>C
c.*1636+6T>C (n.*1636+6T>C)
c.*1707+6T>C (n.*1707+6T>C)
n.2787+6T>C
c.641-12355A>G (n.641-12355A>G)
n.1976+6T>C
c.2528+6T>C (n.2528+6T>C)
c.6407+6T>C (n.6407+6T>C)
c.5528+6T>C (n.5528+6T>C)
c.5264+6T>C (n.5264+6T>C)
c.1643+6T>C (n.1643+6T>C)
c.*39-12355A>G (n.*39-12355A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321426T=CA1998806099ATM,C11orf65c.6572+6T= (n.6572+6T=)
c.*6043+6T= (n.*6043+6T=)
n.991+6T=
n.1329+6T=
n.990+6T=
n.8056+6T=
n.1796+6T=
n.2286+6T=
c.*1636+6T= (n.*1636+6T=)
c.*1707+6T= (n.*1707+6T=)
n.2787+6T=
c.641-12355A= (n.641-12355A=)
n.1976+6T=
c.2528+6T= (n.2528+6T=)
c.6407+6T= (n.6407+6T=)
c.5528+6T= (n.5528+6T=)
c.5264+6T= (n.5264+6T=)
c.1643+6T= (n.1643+6T=)
c.*39-12355A= (n.*39-12355A=)
11g.108321427A>CCA2499220691ATM,C11orf65c.6572+7A>C (n.6572+7A>C)
c.*6043+7A>C (n.*6043+7A>C)
n.991+7A>C
n.1329+7A>C
n.990+7A>C
n.8056+7A>C
n.1796+7A>C
n.2286+7A>C
c.*1636+7A>C (n.*1636+7A>C)
c.*1707+7A>C (n.*1707+7A>C)
n.2787+7A>C
c.641-12356T>G (n.641-12356T>G)
n.1976+7A>C
c.2528+7A>C (n.2528+7A>C)
c.6407+7A>C (n.6407+7A>C)
c.5528+7A>C (n.5528+7A>C)
c.5264+7A>C (n.5264+7A>C)
c.1643+7A>C (n.1643+7A>C)
c.*39-12356T>G (n.*39-12356T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321427A>GCA2580083478ATM,C11orf65c.6572+7A>G (n.6572+7A>G)
c.*6043+7A>G (n.*6043+7A>G)
n.991+7A>G
n.1329+7A>G
n.990+7A>G
n.8056+7A>G
n.1796+7A>G
n.2286+7A>G
c.*1636+7A>G (n.*1636+7A>G)
c.*1707+7A>G (n.*1707+7A>G)
n.2787+7A>G
c.641-12356T>C (n.641-12356T>C)
n.1976+7A>G
c.2528+7A>G (n.2528+7A>G)
c.6407+7A>G (n.6407+7A>G)
c.5528+7A>G (n.5528+7A>G)
c.5264+7A>G (n.5264+7A>G)
c.1643+7A>G (n.1643+7A>G)
c.*39-12356T>C (n.*39-12356T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321427A>TCA2725222668ATM,C11orf65c.6572+7A>T (n.6572+7A>T)
c.*6043+7A>T (n.*6043+7A>T)
n.991+7A>T
n.1329+7A>T
n.990+7A>T
n.8056+7A>T
n.1796+7A>T
n.2286+7A>T
c.*1636+7A>T (n.*1636+7A>T)
c.*1707+7A>T (n.*1707+7A>T)
n.2787+7A>T
c.641-12356T>A (n.641-12356T>A)
n.1976+7A>T
c.2528+7A>T (n.2528+7A>T)
c.6407+7A>T (n.6407+7A>T)
c.5528+7A>T (n.5528+7A>T)
c.5264+7A>T (n.5264+7A>T)
c.1643+7A>T (n.1643+7A>T)
c.*39-12356T>A (n.*39-12356T>A)
dbSNP
11g.108321428A>GCA2615857391ATM,C11orf65c.6572+8A>G (n.6572+8A>G)
c.*6043+8A>G (n.*6043+8A>G)
n.991+8A>G
n.1329+8A>G
n.990+8A>G
n.8056+8A>G
n.1796+8A>G
n.2286+8A>G
c.*1636+8A>G (n.*1636+8A>G)
c.*1707+8A>G (n.*1707+8A>G)
n.2787+8A>G
c.641-12357T>C (n.641-12357T>C)
n.1976+8A>G
c.2528+8A>G (n.2528+8A>G)
c.6407+8A>G (n.6407+8A>G)
c.5528+8A>G (n.5528+8A>G)
c.5264+8A>G (n.5264+8A>G)
c.1643+8A>G (n.1643+8A>G)
c.*39-12357T>C (n.*39-12357T>C)
gnomAD v4
11g.108321429T>ACA2573146786ATM,C11orf65c.6572+9T>A (n.6572+9T>A)
c.*6043+9T>A (n.*6043+9T>A)
n.991+9T>A
n.1329+9T>A
n.990+9T>A
n.8056+9T>A
n.1796+9T>A
n.2286+9T>A
c.*1636+9T>A (n.*1636+9T>A)
c.*1707+9T>A (n.*1707+9T>A)
n.2787+9T>A
c.641-12358A>T (n.641-12358A>T)
n.1976+9T>A
c.2528+9T>A (n.2528+9T>A)
c.6407+9T>A (n.6407+9T>A)
c.5528+9T>A (n.5528+9T>A)
c.5264+9T>A (n.5264+9T>A)
c.1643+9T>A (n.1643+9T>A)
c.*39-12358A>T (n.*39-12358A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321429T>CCA2615857393ATM,C11orf65c.6572+9T>C (n.6572+9T>C)
c.*6043+9T>C (n.*6043+9T>C)
n.991+9T>C
n.1329+9T>C
n.990+9T>C
n.8056+9T>C
n.1796+9T>C
n.2286+9T>C
c.*1636+9T>C (n.*1636+9T>C)
c.*1707+9T>C (n.*1707+9T>C)
n.2787+9T>C
c.641-12358A>G (n.641-12358A>G)
n.1976+9T>C
c.2528+9T>C (n.2528+9T>C)
c.6407+9T>C (n.6407+9T>C)
c.5528+9T>C (n.5528+9T>C)
c.5264+9T>C (n.5264+9T>C)
c.1643+9T>C (n.1643+9T>C)
c.*39-12358A>G (n.*39-12358A>G)
gnomAD v4
11g.108321430T>ACA2725222685ATM,C11orf65c.6572+10T>A (n.6572+10T>A)
c.*6043+10T>A (n.*6043+10T>A)
n.991+10T>A
n.1329+10T>A
n.990+10T>A
n.8056+10T>A
n.1796+10T>A
n.2286+10T>A
c.*1636+10T>A (n.*1636+10T>A)
c.*1707+10T>A (n.*1707+10T>A)
n.2787+10T>A
c.641-12359A>T (n.641-12359A>T)
n.1976+10T>A
c.2528+10T>A (n.2528+10T>A)
c.6407+10T>A (n.6407+10T>A)
c.5528+10T>A (n.5528+10T>A)
c.5264+10T>A (n.5264+10T>A)
c.1643+10T>A (n.1643+10T>A)
c.*39-12359A>T (n.*39-12359A>T)
dbSNP
11g.108321430T>GCA2499220692ATM,C11orf65c.6572+10T>G (n.6572+10T>G)
c.*6043+10T>G (n.*6043+10T>G)
n.991+10T>G
n.1329+10T>G
n.990+10T>G
n.8056+10T>G
n.1796+10T>G
n.2286+10T>G
c.*1636+10T>G (n.*1636+10T>G)
c.*1707+10T>G (n.*1707+10T>G)
n.2787+10T>G
c.641-12359A>C (n.641-12359A>C)
n.1976+10T>G
c.2528+10T>G (n.2528+10T>G)
c.6407+10T>G (n.6407+10T>G)
c.5528+10T>G (n.5528+10T>G)
c.5264+10T>G (n.5264+10T>G)
c.1643+10T>G (n.1643+10T>G)
c.*39-12359A>C (n.*39-12359A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321431C>ACA2724940931ATM,C11orf65c.6572+11C>A (n.6572+11C>A)
c.*6043+11C>A (n.*6043+11C>A)
n.991+11C>A
n.1329+11C>A
n.990+11C>A
n.8056+11C>A
n.1796+11C>A
n.2286+11C>A
c.*1636+11C>A (n.*1636+11C>A)
c.*1707+11C>A (n.*1707+11C>A)
n.2787+11C>A
c.641-12360G>T (n.641-12360G>T)
n.1976+11C>A
c.2528+11C>A (n.2528+11C>A)
c.6407+11C>A (n.6407+11C>A)
c.5528+11C>A (n.5528+11C>A)
c.5264+11C>A (n.5264+11C>A)
c.1643+11C>A (n.1643+11C>A)
c.*39-12360G>T (n.*39-12360G>T)
dbSNP
11g.108321431C=CA1998806100ATM,C11orf65c.6572+11C= (n.6572+11C=)
c.*6043+11C= (n.*6043+11C=)
n.991+11C=
n.1329+11C=
n.990+11C=
n.8056+11C=
n.1796+11C=
n.2286+11C=
c.*1636+11C= (n.*1636+11C=)
c.*1707+11C= (n.*1707+11C=)
n.2787+11C=
c.641-12360G= (n.641-12360G=)
n.1976+11C=
c.2528+11C= (n.2528+11C=)
c.6407+11C= (n.6407+11C=)
c.5528+11C= (n.5528+11C=)
c.5264+11C= (n.5264+11C=)
c.1643+11C= (n.1643+11C=)
c.*39-12360G= (n.*39-12360G=)
11g.108321431C>GCA2724940932ATM,C11orf65c.6572+11C>G (n.6572+11C>G)
c.*6043+11C>G (n.*6043+11C>G)
n.991+11C>G
n.1329+11C>G
n.990+11C>G
n.8056+11C>G
n.1796+11C>G
n.2286+11C>G
c.*1636+11C>G (n.*1636+11C>G)
c.*1707+11C>G (n.*1707+11C>G)
n.2787+11C>G
c.641-12360G>C (n.641-12360G>C)
n.1976+11C>G
c.2528+11C>G (n.2528+11C>G)
c.6407+11C>G (n.6407+11C>G)
c.5528+11C>G (n.5528+11C>G)
c.5264+11C>G (n.5264+11C>G)
c.1643+11C>G (n.1643+11C>G)
c.*39-12360G>C (n.*39-12360G>C)
dbSNP
11g.108321431C>TCA6265970ATM,C11orf65c.6572+11C>T (n.6572+11C>T)
c.*6043+11C>T (n.*6043+11C>T)
n.991+11C>T
n.1329+11C>T
n.990+11C>T
n.8056+11C>T
n.1796+11C>T
n.2286+11C>T
c.*1636+11C>T (n.*1636+11C>T)
c.*1707+11C>T (n.*1707+11C>T)
n.2787+11C>T
c.641-12360G>A (n.641-12360G>A)
n.1976+11C>T
c.2528+11C>T (n.2528+11C>T)
c.6407+11C>T (n.6407+11C>T)
c.5528+11C>T (n.5528+11C>T)
c.5264+11C>T (n.5264+11C>T)
c.1643+11C>T (n.1643+11C>T)
c.*39-12360G>A (n.*39-12360G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321431_108321432delinsCGCA1998806101ATM,C11orf65c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG)
c.*6043+11_*6043+12delinsCG (n.*6043+11_*6043+12delinsCG)
n.991+11_991+12delinsCG
n.1329+11_1329+12delinsCG
n.990+11_990+12delinsCG
n.8056+11_8056+12delinsCG
n.1796+11_1796+12delinsCG
n.2286+11_2286+12delinsCG
c.*1636+11_*1636+12delinsCG (n.*1636+11_*1636+12delinsCG)
c.*1707+11_*1707+12delinsCG (n.*1707+11_*1707+12delinsCG)
n.2787+11_2787+12delinsCG
c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG)
n.1976+11_1976+12delinsCG
c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG)
c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG)
c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG)
c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG)
c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG)
c.*39-12361_*39-12360delinsCG (n.*39-12361_*39-12360delinsCG)
11g.108321432delCA658683726ATM,C11orf65c.6572+12del (n.6572+12del)
c.*6043+12del (n.*6043+12del)
n.991+12del
n.1329+12del
n.990+12del
n.8056+12del
n.1796+12del
n.2286+12del
c.*1636+12del (n.*1636+12del)
c.*1707+12del (n.*1707+12del)
n.2787+12del
c.641-12361del (n.641-12361del)
n.1976+12del
c.2528+12del (n.2528+12del)
c.6407+12del (n.6407+12del)
c.5528+12del (n.5528+12del)
c.5264+12del (n.5264+12del)
c.1643+12del (n.1643+12del)
c.*39-12361del (n.*39-12361del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321432G>ACA6265971ATM,C11orf65c.6572+12G>A (n.6572+12G>A)
c.*6043+12G>A (n.*6043+12G>A)
n.991+12G>A
n.1329+12G>A
n.990+12G>A
n.8056+12G>A
n.1796+12G>A
n.2286+12G>A
c.*1636+12G>A (n.*1636+12G>A)
c.*1707+12G>A (n.*1707+12G>A)
n.2787+12G>A
c.641-12361C>T (n.641-12361C>T)
n.1976+12G>A
c.2528+12G>A (n.2528+12G>A)
c.6407+12G>A (n.6407+12G>A)
c.5528+12G>A (n.5528+12G>A)
c.5264+12G>A (n.5264+12G>A)
c.1643+12G>A (n.1643+12G>A)
c.*39-12361C>T (n.*39-12361C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321432G>CCA2581056666ATM,C11orf65c.6572+12G>C (n.6572+12G>C)
c.*6043+12G>C (n.*6043+12G>C)
n.991+12G>C
n.1329+12G>C
n.990+12G>C
n.8056+12G>C
n.1796+12G>C
n.2286+12G>C
c.*1636+12G>C (n.*1636+12G>C)
c.*1707+12G>C (n.*1707+12G>C)
n.2787+12G>C
c.641-12361C>G (n.641-12361C>G)
n.1976+12G>C
c.2528+12G>C (n.2528+12G>C)
c.6407+12G>C (n.6407+12G>C)
c.5528+12G>C (n.5528+12G>C)
c.5264+12G>C (n.5264+12G>C)
c.1643+12G>C (n.1643+12G>C)
c.*39-12361C>G (n.*39-12361C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321432G=CA1998806102ATM,C11orf65c.6572+12G= (n.6572+12G=)
c.*6043+12G= (n.*6043+12G=)
n.991+12G=
n.1329+12G=
n.990+12G=
n.8056+12G=
n.1796+12G=
n.2286+12G=
c.*1636+12G= (n.*1636+12G=)
c.*1707+12G= (n.*1707+12G=)
n.2787+12G=
c.641-12361C= (n.641-12361C=)
n.1976+12G=
c.2528+12G= (n.2528+12G=)
c.6407+12G= (n.6407+12G=)
c.5528+12G= (n.5528+12G=)
c.5264+12G= (n.5264+12G=)
c.1643+12G= (n.1643+12G=)
c.*39-12361C= (n.*39-12361C=)
11g.108321432G>TCA163512ATM,C11orf65c.6572+12G>T (n.6572+12G>T)
c.*6043+12G>T (n.*6043+12G>T)
n.991+12G>T
n.1329+12G>T
n.990+12G>T
n.8056+12G>T
n.1796+12G>T
n.2286+12G>T
c.*1636+12G>T (n.*1636+12G>T)
c.*1707+12G>T (n.*1707+12G>T)
n.2787+12G>T
c.641-12361C>A (n.641-12361C>A)
n.1976+12G>T
c.2528+12G>T (n.2528+12G>T)
c.6407+12G>T (n.6407+12G>T)
c.5528+12G>T (n.5528+12G>T)
c.5264+12G>T (n.5264+12G>T)
c.1643+12G>T (n.1643+12G>T)
c.*39-12361C>A (n.*39-12361C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T>ACA2724973819ATM,C11orf65c.6572+13T>A (n.6572+13T>A)
c.*6043+13T>A (n.*6043+13T>A)
n.991+13T>A
n.1329+13T>A
n.990+13T>A
n.8056+13T>A
n.1796+13T>A
n.2286+13T>A
c.*1636+13T>A (n.*1636+13T>A)
c.*1707+13T>A (n.*1707+13T>A)
n.2787+13T>A
c.641-12362A>T (n.641-12362A>T)
n.1976+13T>A
c.2528+13T>A (n.2528+13T>A)
c.6407+13T>A (n.6407+13T>A)
c.5528+13T>A (n.5528+13T>A)
c.5264+13T>A (n.5264+13T>A)
c.1643+13T>A (n.1643+13T>A)
c.*39-12362A>T (n.*39-12362A>T)
dbSNP
11g.108321433T>CCA671411588ATM,C11orf65c.6572+13T>C (n.6572+13T>C)
c.*6043+13T>C (n.*6043+13T>C)
n.991+13T>C
n.1329+13T>C
n.990+13T>C
n.8056+13T>C
n.1796+13T>C
n.2286+13T>C
c.*1636+13T>C (n.*1636+13T>C)
c.*1707+13T>C (n.*1707+13T>C)
n.2787+13T>C
c.641-12362A>G (n.641-12362A>G)
n.1976+13T>C
c.2528+13T>C (n.2528+13T>C)
c.6407+13T>C (n.6407+13T>C)
c.5528+13T>C (n.5528+13T>C)
c.5264+13T>C (n.5264+13T>C)
c.1643+13T>C (n.1643+13T>C)
c.*39-12362A>G (n.*39-12362A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T=CA1998806103ATM,C11orf65c.6572+13T= (n.6572+13T=)
c.*6043+13T= (n.*6043+13T=)
n.991+13T=
n.1329+13T=
n.990+13T=
n.8056+13T=
n.1796+13T=
n.2286+13T=
c.*1636+13T= (n.*1636+13T=)
c.*1707+13T= (n.*1707+13T=)
n.2787+13T=
c.641-12362A= (n.641-12362A=)
n.1976+13T=
c.2528+13T= (n.2528+13T=)
c.6407+13T= (n.6407+13T=)
c.5528+13T= (n.5528+13T=)
c.5264+13T= (n.5264+13T=)
c.1643+13T= (n.1643+13T=)
c.*39-12362A= (n.*39-12362A=)
11g.108321435T>ACA671411589ATM,C11orf65c.6572+15T>A (n.6572+15T>A)
c.*6043+15T>A (n.*6043+15T>A)
n.991+15T>A
n.1329+15T>A
n.990+15T>A
n.8056+15T>A
n.1796+15T>A
n.2286+15T>A
c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A)
c.*1707+15T>A (n.*1707+15T>A)
n.2787+15T>A
c.641-12364A>T (n.641-12364A>T)
n.1976+15T>A
c.2528+15T>A (n.2528+15T>A)
c.6407+15T>A (n.6407+15T>A)
c.5528+15T>A (n.5528+15T>A)
c.5264+15T>A (n.5264+15T>A)
c.1643+15T>A (n.1643+15T>A)
c.*39-12364A>T (n.*39-12364A>T)
dbSNP
11g.108321435T>CCA2740093213ATM,C11orf65c.6572+15T>C (n.6572+15T>C)
c.*6043+15T>C (n.*6043+15T>C)
n.991+15T>C
n.1329+15T>C
n.990+15T>C
n.8056+15T>C
n.1796+15T>C
n.2286+15T>C
c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C)
c.*1707+15T>C (n.*1707+15T>C)
n.2787+15T>C
c.641-12364A>G (n.641-12364A>G)
n.1976+15T>C
c.2528+15T>C (n.2528+15T>C)
c.6407+15T>C (n.6407+15T>C)
c.5528+15T>C (n.5528+15T>C)
c.5264+15T>C (n.5264+15T>C)
c.1643+15T>C (n.1643+15T>C)
c.*39-12364A>G (n.*39-12364A>G)
ClinVar
11g.108321435T=CA1998806104ATM,C11orf65c.6572+15T= (n.6572+15T=)
c.*6043+15T= (n.*6043+15T=)
n.991+15T=
n.1329+15T=
n.990+15T=
n.8056+15T=
n.1796+15T=
n.2286+15T=
c.*1636+15T= (n.*1636+15T=)
c.*1707+15T= (n.*1707+15T=)
n.2787+15T=
c.641-12364A= (n.641-12364A=)
n.1976+15T=
c.2528+15T= (n.2528+15T=)
c.6407+15T= (n.6407+15T=)
c.5528+15T= (n.5528+15T=)
c.5264+15T= (n.5264+15T=)
c.1643+15T= (n.1643+15T=)
c.*39-12364A= (n.*39-12364A=)
11g.108321436G>ACA2725222691ATM,C11orf65c.6572+16G>A (n.6572+16G>A)
c.*6043+16G>A (n.*6043+16G>A)
n.991+16G>A
n.1329+16G>A
n.990+16G>A
n.8056+16G>A
n.1796+16G>A
n.2286+16G>A
c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A)
c.*1707+16G>A (n.*1707+16G>A)
n.2787+16G>A
c.641-12365C>T (n.641-12365C>T)
n.1976+16G>A
c.2528+16G>A (n.2528+16G>A)
c.6407+16G>A (n.6407+16G>A)
c.5528+16G>A (n.5528+16G>A)
c.5264+16G>A (n.5264+16G>A)
c.1643+16G>A (n.1643+16G>A)
c.*39-12365C>T (n.*39-12365C>T)
dbSNP
11g.108321436G>CCA2725222686ATM,C11orf65c.6572+16G>C (n.6572+16G>C)
c.*6043+16G>C (n.*6043+16G>C)
n.991+16G>C
n.1329+16G>C
n.990+16G>C
n.8056+16G>C
n.1796+16G>C
n.2286+16G>C
c.*1636+16G>C (n.*1636+16G>C)
c.*1707+16G>C (n.*1707+16G>C)
n.2787+16G>C
c.641-12365C>G (n.641-12365C>G)
n.1976+16G>C
c.2528+16G>C (n.2528+16G>C)
c.6407+16G>C (n.6407+16G>C)
c.5528+16G>C (n.5528+16G>C)
c.5264+16G>C (n.5264+16G>C)
c.1643+16G>C (n.1643+16G>C)
c.*39-12365C>G (n.*39-12365C>G)
dbSNP
11g.108321437A=CA1998806105ATM,C11orf65c.6572+17A= (n.6572+17A=)
c.*6043+17A= (n.*6043+17A=)
n.991+17A=
n.1329+17A=
n.990+17A=
n.8056+17A=
n.1796+17A=
n.2286+17A=
c.*1636+17A= (n.*1636+17A=)
c.*1707+17A= (n.*1707+17A=)
n.2787+17A=
c.641-12366T= (n.641-12366T=)
n.1976+17A=
c.2528+17A= (n.2528+17A=)
c.6407+17A= (n.6407+17A=)
c.5528+17A= (n.5528+17A=)
c.5264+17A= (n.5264+17A=)
c.1643+17A= (n.1643+17A=)
c.*39-12366T= (n.*39-12366T=)
11g.108321437A>CCA658683728ATM,C11orf65c.6572+17A>C (n.6572+17A>C)
c.*6043+17A>C (n.*6043+17A>C)
n.991+17A>C
n.1329+17A>C
n.990+17A>C
n.8056+17A>C
n.1796+17A>C
n.2286+17A>C
c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C)
c.*1707+17A>C (n.*1707+17A>C)
n.2787+17A>C
c.641-12366T>G (n.641-12366T>G)
n.1976+17A>C
c.2528+17A>C (n.2528+17A>C)
c.6407+17A>C (n.6407+17A>C)
c.5528+17A>C (n.5528+17A>C)
c.5264+17A>C (n.5264+17A>C)
c.1643+17A>C (n.1643+17A>C)
c.*39-12366T>G (n.*39-12366T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321437A>GCA2549926125ATM,C11orf65c.6572+17A>G (n.6572+17A>G)
c.*6043+17A>G (n.*6043+17A>G)
n.991+17A>G
n.1329+17A>G
n.990+17A>G
n.8056+17A>G
n.1796+17A>G
n.2286+17A>G
c.*1636+17A>G (n.*1636+17A>G)
c.*1707+17A>G (n.*1707+17A>G)
n.2787+17A>G
c.641-12366T>C (n.641-12366T>C)
n.1976+17A>G
c.2528+17A>G (n.2528+17A>G)
c.6407+17A>G (n.6407+17A>G)
c.5528+17A>G (n.5528+17A>G)
c.5264+17A>G (n.5264+17A>G)
c.1643+17A>G (n.1643+17A>G)
c.*39-12366T>C (n.*39-12366T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321437A>TCA2724976817ATM,C11orf65c.6572+17A>T (n.6572+17A>T)
c.*6043+17A>T (n.*6043+17A>T)
n.991+17A>T
n.1329+17A>T
n.990+17A>T
n.8056+17A>T
n.1796+17A>T
n.2286+17A>T
c.*1636+17A>T (n.*1636+17A>T)
c.*1707+17A>T (n.*1707+17A>T)
n.2787+17A>T
c.641-12366T>A (n.641-12366T>A)
n.1976+17A>T
c.2528+17A>T (n.2528+17A>T)
c.6407+17A>T (n.6407+17A>T)
c.5528+17A>T (n.5528+17A>T)
c.5264+17A>T (n.5264+17A>T)
c.1643+17A>T (n.1643+17A>T)
c.*39-12366T>A (n.*39-12366T>A)
dbSNP
11g.108321438C>ACA2725001610ATM,C11orf65c.6572+18C>A (n.6572+18C>A)
c.*6043+18C>A (n.*6043+18C>A)
n.991+18C>A
n.1329+18C>A
n.990+18C>A
n.8056+18C>A
n.1796+18C>A
n.2286+18C>A
c.*1636+18C>A (n.*1636+18C>A)
c.*1707+18C>A (n.*1707+18C>A)
n.2787+18C>A
c.641-12367G>T (n.641-12367G>T)
n.1976+18C>A
c.2528+18C>A (n.2528+18C>A)
c.6407+18C>A (n.6407+18C>A)
c.5528+18C>A (n.5528+18C>A)
c.5264+18C>A (n.5264+18C>A)
c.1643+18C>A (n.1643+18C>A)
c.*39-12367G>T (n.*39-12367G>T)
dbSNP
11g.108321438C=CA1998806107ATM,C11orf65c.6572+18C= (n.6572+18C=)
c.*6043+18C= (n.*6043+18C=)
n.991+18C=
n.1329+18C=
n.990+18C=
n.8056+18C=
n.1796+18C=
n.2286+18C=
c.*1636+18C= (n.*1636+18C=)
c.*1707+18C= (n.*1707+18C=)
n.2787+18C=
c.641-12367G= (n.641-12367G=)
n.1976+18C=
c.2528+18C= (n.2528+18C=)
c.6407+18C= (n.6407+18C=)
c.5528+18C= (n.5528+18C=)
c.5264+18C= (n.5264+18C=)
c.1643+18C= (n.1643+18C=)
c.*39-12367G= (n.*39-12367G=)
11g.108321438C>GCA2725001611ATM,C11orf65c.6572+18C>G (n.6572+18C>G)
c.*6043+18C>G (n.*6043+18C>G)
n.991+18C>G
n.1329+18C>G
n.990+18C>G
n.8056+18C>G
n.1796+18C>G
n.2286+18C>G
c.*1636+18C>G (n.*1636+18C>G)
c.*1707+18C>G (n.*1707+18C>G)
n.2787+18C>G
c.641-12367G>C (n.641-12367G>C)
n.1976+18C>G
c.2528+18C>G (n.2528+18C>G)
c.6407+18C>G (n.6407+18C>G)
c.5528+18C>G (n.5528+18C>G)
c.5264+18C>G (n.5264+18C>G)
c.1643+18C>G (n.1643+18C>G)
c.*39-12367G>C (n.*39-12367G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321438C>TCA1998806106ATM,C11orf65c.6572+18C>T (n.6572+18C>T)
c.*6043+18C>T (n.*6043+18C>T)
n.991+18C>T
n.1329+18C>T
n.990+18C>T
n.8056+18C>T
n.1796+18C>T
n.2286+18C>T
c.*1636+18C>T (n.*1636+18C>T)
c.*1707+18C>T (n.*1707+18C>T)
n.2787+18C>T
c.641-12367G>A (n.641-12367G>A)
n.1976+18C>T
c.2528+18C>T (n.2528+18C>T)
c.6407+18C>T (n.6407+18C>T)
c.5528+18C>T (n.5528+18C>T)
c.5264+18C>T (n.5264+18C>T)
c.1643+18C>T (n.1643+18C>T)
c.*39-12367G>A (n.*39-12367G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321438_108321440delinsCTTCA1998806108ATM,C11orf65c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT)
c.*6043+18_*6043+20delinsCTT (n.*6043+18_*6043+20delinsCTT)
n.991+18_991+20delinsCTT
n.1329+18_1329+20delinsCTT
n.990+18_990+20delinsCTT
n.8056+18_8056+20delinsCTT
n.1796+18_1796+20delinsCTT
n.2286+18_2286+20delinsCTT
c.*1636+18_*1636+20delinsCTT (n.*1636+18_*1636+20delinsCTT)
c.*1707+18_*1707+20delinsCTT (n.*1707+18_*1707+20delinsCTT)
n.2787+18_2787+20delinsCTT
c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG)
n.1976+18_1976+20delinsCTT
c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT)
c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT)
c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT)
c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT)
c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT)
c.*39-12369_*39-12367delinsAAG (n.*39-12369_*39-12367delinsAAG)
11g.108321439T>CCA2615857433ATM,C11orf65c.6572+19T>C (n.6572+19T>C)
c.*6043+19T>C (n.*6043+19T>C)
n.991+19T>C
n.1329+19T>C
n.990+19T>C
n.8056+19T>C
n.1796+19T>C
n.2286+19T>C
c.*1636+19T>C (n.*1636+19T>C)
c.*1707+19T>C (n.*1707+19T>C)
n.2787+19T>C
c.641-12368A>G (n.641-12368A>G)
n.1976+19T>C
c.2528+19T>C (n.2528+19T>C)
c.6407+19T>C (n.6407+19T>C)
c.5528+19T>C (n.5528+19T>C)
c.5264+19T>C (n.5264+19T>C)
c.1643+19T>C (n.1643+19T>C)
c.*39-12368A>G (n.*39-12368A>G)
gnomAD v4
11g.108321440_108321441delCA16619216ATM,C11orf65c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del)
c.*6043+20_*6043+21del (n.*6043+20_*6043+21del)
n.991+20_991+21del
n.1329+20_1329+21del
n.990+20_990+21del
n.8056+20_8056+21del
n.1796+20_1796+21del
n.2286+20_2286+21del
c.*1636+20_*1636+21del (n.*1636+20_*1636+21del)
c.*1707+20_*1707+21del (n.*1707+20_*1707+21del)
n.2787+20_2787+21del
c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del)
n.1976+20_1976+21del
c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del)
c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del)
c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del)
c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del)
c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del)
c.*39-12369_*39-12368del (n.*39-12369_*39-12368del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321440T>ACA2725222711ATM,C11orf65c.6572+20T>A (n.6572+20T>A)
c.*6043+20T>A (n.*6043+20T>A)
n.991+20T>A
n.1329+20T>A
n.990+20T>A
n.8056+20T>A
n.1796+20T>A
n.2286+20T>A
c.*1636+20T>A (n.*1636+20T>A)
c.*1707+20T>A (n.*1707+20T>A)
n.2787+20T>A
c.641-12369A>T (n.641-12369A>T)
n.1976+20T>A
c.2528+20T>A (n.2528+20T>A)
c.6407+20T>A (n.6407+20T>A)
c.5528+20T>A (n.5528+20T>A)
c.5264+20T>A (n.5264+20T>A)
c.1643+20T>A (n.1643+20T>A)
c.*39-12369A>T (n.*39-12369A>T)
dbSNP
11g.108321440T>CCA2725222695ATM,C11orf65c.6572+20T>C (n.6572+20T>C)
c.*6043+20T>C (n.*6043+20T>C)
n.991+20T>C
n.1329+20T>C
n.990+20T>C
n.8056+20T>C
n.1796+20T>C
n.2286+20T>C
c.*1636+20T>C (n.*1636+20T>C)
c.*1707+20T>C (n.*1707+20T>C)
n.2787+20T>C
c.641-12369A>G (n.641-12369A>G)
n.1976+20T>C
c.2528+20T>C (n.2528+20T>C)
c.6407+20T>C (n.6407+20T>C)
c.5528+20T>C (n.5528+20T>C)
c.5264+20T>C (n.5264+20T>C)
c.1643+20T>C (n.1643+20T>C)
c.*39-12369A>G (n.*39-12369A>G)
dbSNP
11g.108321441T>ACA2725001612ATM,C11orf65c.6572+21T>A (n.6572+21T>A)
c.*6043+21T>A (n.*6043+21T>A)
n.991+21T>A
n.1329+21T>A
n.990+21T>A
n.8056+21T>A
n.1796+21T>A
n.2286+21T>A
c.*1636+21T>A (n.*1636+21T>A)
c.*1707+21T>A (n.*1707+21T>A)
n.2787+21T>A
c.641-12370A>T (n.641-12370A>T)
n.1976+21T>A
c.2528+21T>A (n.2528+21T>A)
c.6407+21T>A (n.6407+21T>A)
c.5528+21T>A (n.5528+21T>A)
c.5264+21T>A (n.5264+21T>A)
c.1643+21T>A (n.1643+21T>A)
c.*39-12370A>T (n.*39-12370A>T)
dbSNP
11g.108321441T>CCA1998806110ATM,C11orf65c.6572+21T>C (n.6572+21T>C)
c.*6043+21T>C (n.*6043+21T>C)
n.991+21T>C
n.1329+21T>C
n.990+21T>C
n.8056+21T>C
n.1796+21T>C
n.2286+21T>C
c.*1636+21T>C (n.*1636+21T>C)
c.*1707+21T>C (n.*1707+21T>C)
n.2787+21T>C
c.641-12370A>G (n.641-12370A>G)
n.1976+21T>C
c.2528+21T>C (n.2528+21T>C)
c.6407+21T>C (n.6407+21T>C)
c.5528+21T>C (n.5528+21T>C)
c.5264+21T>C (n.5264+21T>C)
c.1643+21T>C (n.1643+21T>C)
c.*39-12370A>G (n.*39-12370A>G)
dbSNP
11g.108321441T=CA1998806109ATM,C11orf65c.6572+21T= (n.6572+21T=)
c.*6043+21T= (n.*6043+21T=)
n.991+21T=
n.1329+21T=
n.990+21T=
n.8056+21T=
n.1796+21T=
n.2286+21T=
c.*1636+21T= (n.*1636+21T=)
c.*1707+21T= (n.*1707+21T=)
n.2787+21T=
c.641-12370A= (n.641-12370A=)
n.1976+21T=
c.2528+21T= (n.2528+21T=)
c.6407+21T= (n.6407+21T=)
c.5528+21T= (n.5528+21T=)
c.5264+21T= (n.5264+21T=)
c.1643+21T= (n.1643+21T=)
c.*39-12370A= (n.*39-12370A=)
11g.108321442G>ACA654503181ATM,C11orf65c.6572+22G>A (n.6572+22G>A)
c.*6043+22G>A (n.*6043+22G>A)
n.991+22G>A
n.1329+22G>A
n.990+22G>A
n.8056+22G>A
n.1796+22G>A
n.2286+22G>A
c.*1636+22G>A (n.*1636+22G>A)
c.*1707+22G>A (n.*1707+22G>A)
n.2787+22G>A
c.641-12371C>T (n.641-12371C>T)
n.1976+22G>A
c.2528+22G>A (n.2528+22G>A)
c.6407+22G>A (n.6407+22G>A)
c.5528+22G>A (n.5528+22G>A)
c.5264+22G>A (n.5264+22G>A)
c.1643+22G>A (n.1643+22G>A)
c.*39-12371C>T (n.*39-12371C>T)
COSMIC
11g.108321442G>CCA2725222714ATM,C11orf65c.6572+22G>C (n.6572+22G>C)
c.*6043+22G>C (n.*6043+22G>C)
n.991+22G>C
n.1329+22G>C
n.990+22G>C
n.8056+22G>C
n.1796+22G>C
n.2286+22G>C
c.*1636+22G>C (n.*1636+22G>C)
c.*1707+22G>C (n.*1707+22G>C)
n.2787+22G>C
c.641-12371C>G (n.641-12371C>G)
n.1976+22G>C
c.2528+22G>C (n.2528+22G>C)
c.6407+22G>C (n.6407+22G>C)
c.5528+22G>C (n.5528+22G>C)
c.5264+22G>C (n.5264+22G>C)
c.1643+22G>C (n.1643+22G>C)
c.*39-12371C>G (n.*39-12371C>G)
dbSNP
11g.108321443T>ACA2725222715ATM,C11orf65c.6572+23T>A (n.6572+23T>A)
c.*6043+23T>A (n.*6043+23T>A)
n.991+23T>A
n.1329+23T>A
n.990+23T>A
n.8056+23T>A
n.1796+23T>A
n.2286+23T>A
c.*1636+23T>A (n.*1636+23T>A)
c.*1707+23T>A (n.*1707+23T>A)
n.2787+23T>A
c.641-12372A>T (n.641-12372A>T)
n.1976+23T>A
c.2528+23T>A (n.2528+23T>A)
c.6407+23T>A (n.6407+23T>A)
c.5528+23T>A (n.5528+23T>A)
c.5264+23T>A (n.5264+23T>A)
c.1643+23T>A (n.1643+23T>A)
c.*39-12372A>T (n.*39-12372A>T)
dbSNP
11g.108321443T>CCA2615857434ATM,C11orf65c.6572+23T>C (n.6572+23T>C)
c.*6043+23T>C (n.*6043+23T>C)
n.991+23T>C
n.1329+23T>C
n.990+23T>C
n.8056+23T>C
n.1796+23T>C
n.2286+23T>C
c.*1636+23T>C (n.*1636+23T>C)
c.*1707+23T>C (n.*1707+23T>C)
n.2787+23T>C
c.641-12372A>G (n.641-12372A>G)
n.1976+23T>C
c.2528+23T>C (n.2528+23T>C)
c.6407+23T>C (n.6407+23T>C)
c.5528+23T>C (n.5528+23T>C)
c.5264+23T>C (n.5264+23T>C)
c.1643+23T>C (n.1643+23T>C)
c.*39-12372A>G (n.*39-12372A>G)
gnomAD v4
11g.108321445A>TCA2725222732ATM,C11orf65c.6572+25A>T (n.6572+25A>T)
c.*6043+25A>T (n.*6043+25A>T)
n.991+25A>T
n.1329+25A>T
n.990+25A>T
n.8056+25A>T
n.1796+25A>T
n.2286+25A>T
c.*1636+25A>T (n.*1636+25A>T)
c.*1707+25A>T (n.*1707+25A>T)
n.2787+25A>T
c.641-12374T>A (n.641-12374T>A)
n.1976+25A>T
c.2528+25A>T (n.2528+25A>T)
c.6407+25A>T (n.6407+25A>T)
c.5528+25A>T (n.5528+25A>T)
c.5264+25A>T (n.5264+25A>T)
c.1643+25A>T (n.1643+25A>T)
c.*39-12374T>A (n.*39-12374T>A)
dbSNP
11g.108321446T>ACA2580615040ATM,C11orf65c.6572+26T>A (n.6572+26T>A)
c.*6043+26T>A (n.*6043+26T>A)
n.991+26T>A
n.1329+26T>A
n.990+26T>A
n.8056+26T>A
n.1796+26T>A
n.2286+26T>A
c.*1636+26T>A (n.*1636+26T>A)
c.*1707+26T>A (n.*1707+26T>A)
n.2787+26T>A
c.641-12375A>T (n.641-12375A>T)
n.1976+26T>A
c.2528+26T>A (n.2528+26T>A)
c.6407+26T>A (n.6407+26T>A)
c.5528+26T>A (n.5528+26T>A)
c.5264+26T>A (n.5264+26T>A)
c.1643+26T>A (n.1643+26T>A)
c.*39-12375A>T (n.*39-12375A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C>ACA671411594ATM,C11orf65c.6572+27C>A (n.6572+27C>A)
c.*6043+27C>A (n.*6043+27C>A)
n.991+27C>A
n.1329+27C>A
n.990+27C>A
n.8056+27C>A
n.1796+27C>A
n.2286+27C>A
c.*1636+27C>A (n.*1636+27C>A)
c.*1707+27C>A (n.*1707+27C>A)
n.2787+27C>A
c.641-12376G>T (n.641-12376G>T)
n.1976+27C>A
c.2528+27C>A (n.2528+27C>A)
c.6407+27C>A (n.6407+27C>A)
c.5528+27C>A (n.5528+27C>A)
c.5264+27C>A (n.5264+27C>A)
c.1643+27C>A (n.1643+27C>A)
c.*39-12376G>T (n.*39-12376G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C=CA1998806111ATM,C11orf65c.6572+27C= (n.6572+27C=)
c.*6043+27C= (n.*6043+27C=)
n.991+27C=
n.1329+27C=
n.990+27C=
n.8056+27C=
n.1796+27C=
n.2286+27C=
c.*1636+27C= (n.*1636+27C=)
c.*1707+27C= (n.*1707+27C=)
n.2787+27C=
c.641-12376G= (n.641-12376G=)
n.1976+27C=
c.2528+27C= (n.2528+27C=)
c.6407+27C= (n.6407+27C=)
c.5528+27C= (n.5528+27C=)
c.5264+27C= (n.5264+27C=)
c.1643+27C= (n.1643+27C=)
c.*39-12376G= (n.*39-12376G=)
11g.108321447C>GCA2724970021ATM,C11orf65c.6572+27C>G (n.6572+27C>G)
c.*6043+27C>G (n.*6043+27C>G)
n.991+27C>G
n.1329+27C>G
n.990+27C>G
n.8056+27C>G
n.1796+27C>G
n.2286+27C>G
c.*1636+27C>G (n.*1636+27C>G)
c.*1707+27C>G (n.*1707+27C>G)
n.2787+27C>G
c.641-12376G>C (n.641-12376G>C)
n.1976+27C>G
c.2528+27C>G (n.2528+27C>G)
c.6407+27C>G (n.6407+27C>G)
c.5528+27C>G (n.5528+27C>G)
c.5264+27C>G (n.5264+27C>G)
c.1643+27C>G (n.1643+27C>G)
c.*39-12376G>C (n.*39-12376G>C)
dbSNP
11g.108321447C>TCA2574971389ATM,C11orf65c.6572+27C>T (n.6572+27C>T)
c.*6043+27C>T (n.*6043+27C>T)
n.991+27C>T
n.1329+27C>T
n.990+27C>T
n.8056+27C>T
n.1796+27C>T
n.2286+27C>T
c.*1636+27C>T (n.*1636+27C>T)
c.*1707+27C>T (n.*1707+27C>T)
n.2787+27C>T
c.641-12376G>A (n.641-12376G>A)
n.1976+27C>T
c.2528+27C>T (n.2528+27C>T)
c.6407+27C>T (n.6407+27C>T)
c.5528+27C>T (n.5528+27C>T)
c.5264+27C>T (n.5264+27C>T)
c.1643+27C>T (n.1643+27C>T)
c.*39-12376G>A (n.*39-12376G>A)
dbSNP
11g.108321448C>ACA2725222751ATM,C11orf65c.6572+28C>A (n.6572+28C>A)
c.*6043+28C>A (n.*6043+28C>A)
n.991+28C>A
n.1329+28C>A
n.990+28C>A
n.8056+28C>A
n.1796+28C>A
n.2286+28C>A
c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A)
c.*1707+28C>A (n.*1707+28C>A)
n.2787+28C>A
c.641-12377G>T (n.641-12377G>T)
n.1976+28C>A
c.2528+28C>A (n.2528+28C>A)
c.6407+28C>A (n.6407+28C>A)
c.5528+28C>A (n.5528+28C>A)
c.5264+28C>A (n.5264+28C>A)
c.1643+28C>A (n.1643+28C>A)
c.*39-12377G>T (n.*39-12377G>T)
dbSNP
11g.108321448C>GCA2615857437ATM,C11orf65c.6572+28C>G (n.6572+28C>G)
c.*6043+28C>G (n.*6043+28C>G)
n.991+28C>G
n.1329+28C>G
n.990+28C>G
n.8056+28C>G
n.1796+28C>G
n.2286+28C>G
c.*1636+28C>G (n.*1636+28C>G)
c.*1707+28C>G (n.*1707+28C>G)
n.2787+28C>G
c.641-12377G>C (n.641-12377G>C)
n.1976+28C>G
c.2528+28C>G (n.2528+28C>G)
c.6407+28C>G (n.6407+28C>G)
c.5528+28C>G (n.5528+28C>G)
c.5264+28C>G (n.5264+28C>G)
c.1643+28C>G (n.1643+28C>G)
c.*39-12377G>C (n.*39-12377G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321448C>TCA2725222752ATM,C11orf65c.6572+28C>T (n.6572+28C>T)
c.*6043+28C>T (n.*6043+28C>T)
n.991+28C>T
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n.990+28C>T
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n.2286+28C>T
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c.*1707+28C>T (n.*1707+28C>T)
n.2787+28C>T
c.641-12377G>A (n.641-12377G>A)
n.1976+28C>T
c.2528+28C>T (n.2528+28C>T)
c.6407+28C>T (n.6407+28C>T)
c.5528+28C>T (n.5528+28C>T)
c.5264+28C>T (n.5264+28C>T)
c.1643+28C>T (n.1643+28C>T)
c.*39-12377G>A (n.*39-12377G>A)
dbSNP
11g.108321449T>ACA2725222753ATM,C11orf65c.6572+29T>A (n.6572+29T>A)
c.*6043+29T>A (n.*6043+29T>A)
n.991+29T>A
n.1329+29T>A
n.990+29T>A
n.8056+29T>A
n.1796+29T>A
n.2286+29T>A
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c.*1707+29T>A (n.*1707+29T>A)
n.2787+29T>A
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n.1976+29T>A
c.2528+29T>A (n.2528+29T>A)
c.6407+29T>A (n.6407+29T>A)
c.5528+29T>A (n.5528+29T>A)
c.5264+29T>A (n.5264+29T>A)
c.1643+29T>A (n.1643+29T>A)
c.*39-12378A>T (n.*39-12378A>T)
dbSNP
11g.108321450A=CA1998806112ATM,C11orf65c.6572+30A= (n.6572+30A=)
c.*6043+30A= (n.*6043+30A=)
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n.2787+30A=
c.641-12379T= (n.641-12379T=)
n.1976+30A=
c.2528+30A= (n.2528+30A=)
c.6407+30A= (n.6407+30A=)
c.5528+30A= (n.5528+30A=)
c.5264+30A= (n.5264+30A=)
c.1643+30A= (n.1643+30A=)
c.*39-12379T= (n.*39-12379T=)
11g.108321450A>GCA228406933ATM,C11orf65c.6572+30A>G (n.6572+30A>G)
c.*6043+30A>G (n.*6043+30A>G)
n.991+30A>G
n.1329+30A>G
n.990+30A>G
n.8056+30A>G
n.1796+30A>G
n.2286+30A>G
c.*1636+30A>G (n.*1636+30A>G)
c.*1707+30A>G (n.*1707+30A>G)
n.2787+30A>G
c.641-12379T>C (n.641-12379T>C)
n.1976+30A>G
c.2528+30A>G (n.2528+30A>G)
c.6407+30A>G (n.6407+30A>G)
c.5528+30A>G (n.5528+30A>G)
c.5264+30A>G (n.5264+30A>G)
c.1643+30A>G (n.1643+30A>G)
c.*39-12379T>C (n.*39-12379T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321450A>TCA2724940933ATM,C11orf65c.6572+30A>T (n.6572+30A>T)
c.*6043+30A>T (n.*6043+30A>T)
n.991+30A>T
n.1329+30A>T
n.990+30A>T
n.8056+30A>T
n.1796+30A>T
n.2286+30A>T
c.*1636+30A>T (n.*1636+30A>T)
c.*1707+30A>T (n.*1707+30A>T)
n.2787+30A>T
c.641-12379T>A (n.641-12379T>A)
n.1976+30A>T
c.2528+30A>T (n.2528+30A>T)
c.6407+30A>T (n.6407+30A>T)
c.5528+30A>T (n.5528+30A>T)
c.5264+30A>T (n.5264+30A>T)
c.1643+30A>T (n.1643+30A>T)
c.*39-12379T>A (n.*39-12379T>A)
dbSNP
11g.108321453G>ACA671411598ATM,C11orf65c.6572+33G>A (n.6572+33G>A)
c.*6043+33G>A (n.*6043+33G>A)
n.991+33G>A
n.1329+33G>A
n.990+33G>A
n.8056+33G>A
n.1796+33G>A
n.2286+33G>A
c.*1636+33G>A (n.*1636+33G>A)
c.*1707+33G>A (n.*1707+33G>A)
n.2787+33G>A
c.641-12382C>T (n.641-12382C>T)
n.1976+33G>A
c.2528+33G>A (n.2528+33G>A)
c.6407+33G>A (n.6407+33G>A)
c.5528+33G>A (n.5528+33G>A)
c.5264+33G>A (n.5264+33G>A)
c.1643+33G>A (n.1643+33G>A)
c.*39-12382C>T (n.*39-12382C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321453G>CCA2615857442ATM,C11orf65c.6572+33G>C (n.6572+33G>C)
c.*6043+33G>C (n.*6043+33G>C)
n.991+33G>C
n.1329+33G>C
n.990+33G>C
n.8056+33G>C
n.1796+33G>C
n.2286+33G>C
c.*1636+33G>C (n.*1636+33G>C)
c.*1707+33G>C (n.*1707+33G>C)
n.2787+33G>C
c.641-12382C>G (n.641-12382C>G)
n.1976+33G>C
c.2528+33G>C (n.2528+33G>C)
c.6407+33G>C (n.6407+33G>C)
c.5528+33G>C (n.5528+33G>C)
c.5264+33G>C (n.5264+33G>C)
c.1643+33G>C (n.1643+33G>C)
c.*39-12382C>G (n.*39-12382C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321453G=CA1998806113ATM,C11orf65c.6572+33G= (n.6572+33G=)
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n.1976+33G=
c.2528+33G= (n.2528+33G=)
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c.1643+33G= (n.1643+33G=)
c.*39-12382C= (n.*39-12382C=)
11g.108321454T>GCA671411599ATM,C11orf65c.6572+34T>G (n.6572+34T>G)
c.*6043+34T>G (n.*6043+34T>G)
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n.1329+34T>G
n.990+34T>G
n.8056+34T>G
n.1796+34T>G
n.2286+34T>G
c.*1636+34T>G (n.*1636+34T>G)
c.*1707+34T>G (n.*1707+34T>G)
n.2787+34T>G
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n.1976+34T>G
c.2528+34T>G (n.2528+34T>G)
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c.5528+34T>G (n.5528+34T>G)
c.5264+34T>G (n.5264+34T>G)
c.1643+34T>G (n.1643+34T>G)
c.*39-12383A>C (n.*39-12383A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321454T=CA1998806114ATM,C11orf65c.6572+34T= (n.6572+34T=)
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n.2787+34T=
c.641-12383A= (n.641-12383A=)
n.1976+34T=
c.2528+34T= (n.2528+34T=)
c.6407+34T= (n.6407+34T=)
c.5528+34T= (n.5528+34T=)
c.5264+34T= (n.5264+34T=)
c.1643+34T= (n.1643+34T=)
c.*39-12383A= (n.*39-12383A=)
11g.108321455G>ACA6265972ATM,C11orf65c.6572+35G>A (n.6572+35G>A)
c.*6043+35G>A (n.*6043+35G>A)
n.991+35G>A
n.1329+35G>A
n.990+35G>A
n.8056+35G>A
n.1796+35G>A
n.2286+35G>A
c.*1636+35G>A (n.*1636+35G>A)
c.*1707+35G>A (n.*1707+35G>A)
n.2787+35G>A
c.641-12384C>T (n.641-12384C>T)
n.1976+35G>A
c.2528+35G>A (n.2528+35G>A)
c.6407+35G>A (n.6407+35G>A)
c.5528+35G>A (n.5528+35G>A)
c.5264+35G>A (n.5264+35G>A)
c.1643+35G>A (n.1643+35G>A)
c.*39-12384C>T (n.*39-12384C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321455G>CCA2724940934ATM,C11orf65c.6572+35G>C (n.6572+35G>C)
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n.991+35G>C
n.1329+35G>C
n.990+35G>C
n.8056+35G>C
n.1796+35G>C
n.2286+35G>C
c.*1636+35G>C (n.*1636+35G>C)
c.*1707+35G>C (n.*1707+35G>C)
n.2787+35G>C
c.641-12384C>G (n.641-12384C>G)
n.1976+35G>C
c.2528+35G>C (n.2528+35G>C)
c.6407+35G>C (n.6407+35G>C)
c.5528+35G>C (n.5528+35G>C)
c.5264+35G>C (n.5264+35G>C)
c.1643+35G>C (n.1643+35G>C)
c.*39-12384C>G (n.*39-12384C>G)
dbSNP
11g.108321455G=CA1998806115ATM,C11orf65c.6572+35G= (n.6572+35G=)
c.*6043+35G= (n.*6043+35G=)
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n.1329+35G=
n.990+35G=
n.8056+35G=
n.1796+35G=
n.2286+35G=
c.*1636+35G= (n.*1636+35G=)
c.*1707+35G= (n.*1707+35G=)
n.2787+35G=
c.641-12384C= (n.641-12384C=)
n.1976+35G=
c.2528+35G= (n.2528+35G=)
c.6407+35G= (n.6407+35G=)
c.5528+35G= (n.5528+35G=)
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c.1643+35G= (n.1643+35G=)
c.*39-12384C= (n.*39-12384C=)
11g.108321455G>TCA2615857455ATM,C11orf65c.6572+35G>T (n.6572+35G>T)
c.*6043+35G>T (n.*6043+35G>T)
n.991+35G>T
n.1329+35G>T
n.990+35G>T
n.8056+35G>T
n.1796+35G>T
n.2286+35G>T
c.*1636+35G>T (n.*1636+35G>T)
c.*1707+35G>T (n.*1707+35G>T)
n.2787+35G>T
c.641-12384C>A (n.641-12384C>A)
n.1976+35G>T
c.2528+35G>T (n.2528+35G>T)
c.6407+35G>T (n.6407+35G>T)
c.5528+35G>T (n.5528+35G>T)
c.5264+35G>T (n.5264+35G>T)
c.1643+35G>T (n.1643+35G>T)
c.*39-12384C>A (n.*39-12384C>A)
gnomAD v4
11g.108321456C>ACA2724945643ATM,C11orf65c.6572+36C>A (n.6572+36C>A)
c.*6043+36C>A (n.*6043+36C>A)
n.991+36C>A
n.1329+36C>A
n.990+36C>A
n.8056+36C>A
n.1796+36C>A
n.2286+36C>A
c.*1636+36C>A (n.*1636+36C>A)
c.*1707+36C>A (n.*1707+36C>A)
n.2787+36C>A
c.641-12385G>T (n.641-12385G>T)
n.1976+36C>A
c.2528+36C>A (n.2528+36C>A)
c.6407+36C>A (n.6407+36C>A)
c.5528+36C>A (n.5528+36C>A)
c.5264+36C>A (n.5264+36C>A)
c.1643+36C>A (n.1643+36C>A)
c.*39-12385G>T (n.*39-12385G>T)
dbSNP
11g.108321456C=CA1998806116ATM,C11orf65c.6572+36C= (n.6572+36C=)
c.*6043+36C= (n.*6043+36C=)
n.991+36C=
n.1329+36C=
n.990+36C=
n.8056+36C=
n.1796+36C=
n.2286+36C=
c.*1636+36C= (n.*1636+36C=)
c.*1707+36C= (n.*1707+36C=)
n.2787+36C=
c.641-12385G= (n.641-12385G=)
n.1976+36C=
c.2528+36C= (n.2528+36C=)
c.6407+36C= (n.6407+36C=)
c.5528+36C= (n.5528+36C=)
c.5264+36C= (n.5264+36C=)
c.1643+36C= (n.1643+36C=)
c.*39-12385G= (n.*39-12385G=)
11g.108321456C>GCA2724945644ATM,C11orf65c.6572+36C>G (n.6572+36C>G)
c.*6043+36C>G (n.*6043+36C>G)
n.991+36C>G
n.1329+36C>G
n.990+36C>G
n.8056+36C>G
n.1796+36C>G
n.2286+36C>G
c.*1636+36C>G (n.*1636+36C>G)
c.*1707+36C>G (n.*1707+36C>G)
n.2787+36C>G
c.641-12385G>C (n.641-12385G>C)
n.1976+36C>G
c.2528+36C>G (n.2528+36C>G)
c.6407+36C>G (n.6407+36C>G)
c.5528+36C>G (n.5528+36C>G)
c.5264+36C>G (n.5264+36C>G)
c.1643+36C>G (n.1643+36C>G)
c.*39-12385G>C (n.*39-12385G>C)
dbSNP
11g.108321456C>TCA6265973ATM,C11orf65c.6572+36C>T (n.6572+36C>T)
c.*6043+36C>T (n.*6043+36C>T)
n.991+36C>T
n.1329+36C>T
n.990+36C>T
n.8056+36C>T
n.1796+36C>T
n.2286+36C>T
c.*1636+36C>T (n.*1636+36C>T)
c.*1707+36C>T (n.*1707+36C>T)
n.2787+36C>T
c.641-12385G>A (n.641-12385G>A)
n.1976+36C>T
c.2528+36C>T (n.2528+36C>T)
c.6407+36C>T (n.6407+36C>T)
c.5528+36C>T (n.5528+36C>T)
c.5264+36C>T (n.5264+36C>T)
c.1643+36C>T (n.1643+36C>T)
c.*39-12385G>A (n.*39-12385G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321457A>GCA2725222763ATM,C11orf65c.6572+37A>G (n.6572+37A>G)
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c.*39-12386T>C (n.*39-12386T>C)
dbSNP
11g.108321457A>TCA2725222761ATM,C11orf65c.6572+37A>T (n.6572+37A>T)
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n.2787+37A>T
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dbSNP
11g.108321458G>ACA1998806118ATM,C11orf65c.6572+38G>A (n.6572+38G>A)
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n.1796+38G>A
n.2286+38G>A
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n.2787+38G>A
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n.1976+38G>A
c.2528+38G>A (n.2528+38G>A)
c.6407+38G>A (n.6407+38G>A)
c.5528+38G>A (n.5528+38G>A)
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c.1643+38G>A (n.1643+38G>A)
c.*39-12387C>T (n.*39-12387C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321458G>CCA2725001615ATM,C11orf65c.6572+38G>C (n.6572+38G>C)
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n.2286+38G>C
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n.2787+38G>C
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c.*39-12387C>G (n.*39-12387C>G)
dbSNP
11g.108321458G=CA1998806117ATM,C11orf65c.6572+38G= (n.6572+38G=)
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n.1329+38G=
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n.1976+38G=
c.2528+38G= (n.2528+38G=)
c.6407+38G= (n.6407+38G=)
c.5528+38G= (n.5528+38G=)
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c.*39-12387C= (n.*39-12387C=)
11g.108321458G>TCA2615857462ATM,C11orf65c.6572+38G>T (n.6572+38G>T)
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n.1329+38G>T
n.990+38G>T
n.8056+38G>T
n.1796+38G>T
n.2286+38G>T
c.*1636+38G>T (n.*1636+38G>T)
c.*1707+38G>T (n.*1707+38G>T)
n.2787+38G>T
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n.1976+38G>T
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c.1643+38G>T (n.1643+38G>T)
c.*39-12387C>A (n.*39-12387C>A)
gnomAD v4
11g.108321459C>ACA2725222850ATM,C11orf65c.6572+39C>A (n.6572+39C>A)
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n.991+39C>A
n.1329+39C>A
n.990+39C>A
n.8056+39C>A
n.1796+39C>A
n.2286+39C>A
c.*1636+39C>A (n.*1636+39C>A)
c.*1707+39C>A (n.*1707+39C>A)
n.2787+39C>A
c.641-12388G>T (n.641-12388G>T)
n.1976+39C>A
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c.6407+39C>A (n.6407+39C>A)
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c.*39-12388G>T (n.*39-12388G>T)
dbSNP
11g.108321459C>GCA2725222840ATM,C11orf65c.6572+39C>G (n.6572+39C>G)
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n.2787+39C>G
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c.*39-12388G>C (n.*39-12388G>C)
dbSNP
11g.108321459C>TCA2574971390ATM,C11orf65c.6572+39C>T (n.6572+39C>T)
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n.1329+39C>T
n.990+39C>T
n.8056+39C>T
n.1796+39C>T
n.2286+39C>T
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c.*1707+39C>T (n.*1707+39C>T)
n.2787+39C>T
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n.1976+39C>T
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c.1643+39C>T (n.1643+39C>T)
c.*39-12388G>A (n.*39-12388G>A)
dbSNP
11g.108321460T>ACA2725222851ATM,C11orf65c.6572+40T>A (n.6572+40T>A)
c.*6043+40T>A (n.*6043+40T>A)
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n.990+40T>A
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n.1796+40T>A
n.2286+40T>A
c.*1636+40T>A (n.*1636+40T>A)
c.*1707+40T>A (n.*1707+40T>A)
n.2787+40T>A
c.641-12389A>T (n.641-12389A>T)
n.1976+40T>A
c.2528+40T>A (n.2528+40T>A)
c.6407+40T>A (n.6407+40T>A)
c.5528+40T>A (n.5528+40T>A)
c.5264+40T>A (n.5264+40T>A)
c.1643+40T>A (n.1643+40T>A)
c.*39-12389A>T (n.*39-12389A>T)
dbSNP
11g.108321464C>GCA2725222855ATM,C11orf65c.6572+44C>G (n.6572+44C>G)
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n.2787+44C>G
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n.1976+44C>G
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c.5264+44C>G (n.5264+44C>G)
c.1643+44C>G (n.1643+44C>G)
c.*39-12393G>C (n.*39-12393G>C)
dbSNP
11g.108321465T>ACA2725222861ATM,C11orf65c.6572+45T>A (n.6572+45T>A)
c.*6043+45T>A (n.*6043+45T>A)
n.991+45T>A
n.1329+45T>A
n.990+45T>A
n.8056+45T>A
n.1796+45T>A
n.2286+45T>A
c.*1636+45T>A (n.*1636+45T>A)
c.*1707+45T>A (n.*1707+45T>A)
n.2787+45T>A
c.641-12394A>T (n.641-12394A>T)
n.1976+45T>A
c.2528+45T>A (n.2528+45T>A)
c.6407+45T>A (n.6407+45T>A)
c.5528+45T>A (n.5528+45T>A)
c.5264+45T>A (n.5264+45T>A)
c.1643+45T>A (n.1643+45T>A)
c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T)
dbSNP
11g.108321466G>ACA2615857466ATM,C11orf65c.6572+46G>A (n.6572+46G>A)
c.*6043+46G>A (n.*6043+46G>A)
n.991+46G>A
n.1329+46G>A
n.990+46G>A
n.8056+46G>A
n.1796+46G>A
n.2286+46G>A
c.*1636+46G>A (n.*1636+46G>A)
c.*1707+46G>A (n.*1707+46G>A)
n.2787+46G>A
c.641-12395C>T (n.641-12395C>T)
n.1976+46G>A
c.2528+46G>A (n.2528+46G>A)
c.6407+46G>A (n.6407+46G>A)
c.5528+46G>A (n.5528+46G>A)
c.5264+46G>A (n.5264+46G>A)
c.1643+46G>A (n.1643+46G>A)
c.*39-12395C>T (n.*39-12395C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321466G>CCA2725222873ATM,C11orf65c.6572+46G>C (n.6572+46G>C)
c.*6043+46G>C (n.*6043+46G>C)
n.991+46G>C
n.1329+46G>C
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n.1796+46G>C
n.2286+46G>C
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c.*1707+46G>C (n.*1707+46G>C)
n.2787+46G>C
c.641-12395C>G (n.641-12395C>G)
n.1976+46G>C
c.2528+46G>C (n.2528+46G>C)
c.6407+46G>C (n.6407+46G>C)
c.5528+46G>C (n.5528+46G>C)
c.5264+46G>C (n.5264+46G>C)
c.1643+46G>C (n.1643+46G>C)
c.*39-12395C>G (n.*39-12395C>G)
dbSNP
11g.108321468T>ACA2725222874ATM,C11orf65c.6572+48T>A (n.6572+48T>A)
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n.991+48T>A
n.1329+48T>A
n.990+48T>A
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n.1796+48T>A
n.2286+48T>A
c.*1636+48T>A (n.*1636+48T>A)
c.*1707+48T>A (n.*1707+48T>A)
n.2787+48T>A
c.641-12397A>T (n.641-12397A>T)
n.1976+48T>A
c.2528+48T>A (n.2528+48T>A)
c.6407+48T>A (n.6407+48T>A)
c.5528+48T>A (n.5528+48T>A)
c.5264+48T>A (n.5264+48T>A)
c.1643+48T>A (n.1643+48T>A)
c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T)
dbSNP
11g.108321470C>ACA2725222904ATM,C11orf65c.6572+50C>A (n.6572+50C>A)
c.*6043+50C>A (n.*6043+50C>A)
n.991+50C>A
n.1329+50C>A
n.990+50C>A
n.8056+50C>A
n.1796+50C>A
n.2286+50C>A
c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A)
c.*1707+50C>A (n.*1707+50C>A)
n.2787+50C>A
c.641-12399G>T (n.641-12399G>T)
n.1976+50C>A
c.2528+50C>A (n.2528+50C>A)
c.6407+50C>A (n.6407+50C>A)
c.5528+50C>A (n.5528+50C>A)
c.5264+50C>A (n.5264+50C>A)
c.1643+50C>A (n.1643+50C>A)
c.*39-12399G>T (n.*39-12399G>T)
dbSNP
11g.108321470C>GCA2725222902ATM,C11orf65c.6572+50C>G (n.6572+50C>G)
c.*6043+50C>G (n.*6043+50C>G)
n.991+50C>G
n.1329+50C>G
n.990+50C>G
n.8056+50C>G
n.1796+50C>G
n.2286+50C>G
c.*1636+50C>G (n.*1636+50C>G)
c.*1707+50C>G (n.*1707+50C>G)
n.2787+50C>G
c.641-12399G>C (n.641-12399G>C)
n.1976+50C>G
c.2528+50C>G (n.2528+50C>G)
c.6407+50C>G (n.6407+50C>G)
c.5528+50C>G (n.5528+50C>G)
c.5264+50C>G (n.5264+50C>G)
c.1643+50C>G (n.1643+50C>G)
c.*39-12399G>C (n.*39-12399G>C)
dbSNP
11g.108321470C>TCA2725222903ATM,C11orf65c.6572+50C>T (n.6572+50C>T)
c.*6043+50C>T (n.*6043+50C>T)
n.991+50C>T
n.1329+50C>T
n.990+50C>T
n.8056+50C>T
n.1796+50C>T
n.2286+50C>T
c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T)
c.*1707+50C>T (n.*1707+50C>T)
n.2787+50C>T
c.641-12399G>A (n.641-12399G>A)
n.1976+50C>T
c.2528+50C>T (n.2528+50C>T)
c.6407+50C>T (n.6407+50C>T)
c.5528+50C>T (n.5528+50C>T)
c.5264+50C>T (n.5264+50C>T)
c.1643+50C>T (n.1643+50C>T)
c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A)
dbSNP
11g.108321471C>ACA2724968759ATM,C11orf65c.6572+51C>A (n.6572+51C>A)
c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A)
n.991+51C>A
n.1329+51C>A
n.990+51C>A
n.8056+51C>A
n.1796+51C>A
n.2286+51C>A
c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A)
c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A)
n.2787+51C>A
c.641-12400G>T (n.641-12400G>T)
n.1976+51C>A
c.2528+51C>A (n.2528+51C>A)
c.6407+51C>A (n.6407+51C>A)
c.5528+51C>A (n.5528+51C>A)
c.5264+51C>A (n.5264+51C>A)
c.1643+51C>A (n.1643+51C>A)
c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T)
dbSNP
11g.108321471C=CA1998806119ATM,C11orf65c.6572+51C= (n.6572+51C=)
c.*6043+51C= (n.*6043+51C=)
n.991+51C=
n.1329+51C=
n.990+51C=
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n.1796+51C=
n.2286+51C=
c.*1636+51C= (n.*1636+51C=)
c.*1707+51C= (n.*1707+51C=)
n.2787+51C=
c.641-12400G= (n.641-12400G=)
n.1976+51C=
c.2528+51C= (n.2528+51C=)
c.6407+51C= (n.6407+51C=)
c.5528+51C= (n.5528+51C=)
c.5264+51C= (n.5264+51C=)
c.1643+51C= (n.1643+51C=)
c.*39-12400G= (n.*39-12400G=)
11g.108321471C>TCA601725721ATM,C11orf65c.6572+51C>T (n.6572+51C>T)
c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T)
n.991+51C>T
n.1329+51C>T
n.990+51C>T
n.8056+51C>T
n.1796+51C>T
n.2286+51C>T
c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T)
c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T)
n.2787+51C>T
c.641-12400G>A (n.641-12400G>A)
n.1976+51C>T
c.2528+51C>T (n.2528+51C>T)
c.6407+51C>T (n.6407+51C>T)
c.5528+51C>T (n.5528+51C>T)
c.5264+51C>T (n.5264+51C>T)
c.1643+51C>T (n.1643+51C>T)
c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.108321473A=CA1998806120ATM,C11orf65c.6572+53A= (n.6572+53A=)
c.*6043+53A= (n.*6043+53A=)
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n.1329+53A=
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c.*1636+53A= (n.*1636+53A=)
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n.2787+53A=
c.641-12402T= (n.641-12402T=)
n.1976+53A=
c.2528+53A= (n.2528+53A=)
c.6407+53A= (n.6407+53A=)
c.5528+53A= (n.5528+53A=)
c.5264+53A= (n.5264+53A=)
c.1643+53A= (n.1643+53A=)
c.*39-12402T= (n.*39-12402T=)
11g.108321473A>GCA942023115ATM,C11orf65c.6572+53A>G (n.6572+53A>G)
c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G)
n.991+53A>G
n.1329+53A>G
n.990+53A>G
n.8056+53A>G
n.1796+53A>G
n.2286+53A>G
c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G)
c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G)
n.2787+53A>G
c.641-12402T>C (n.641-12402T>C)
n.1976+53A>G
c.2528+53A>G (n.2528+53A>G)
c.6407+53A>G (n.6407+53A>G)
c.5528+53A>G (n.5528+53A>G)
c.5264+53A>G (n.5264+53A>G)
c.1643+53A>G (n.1643+53A>G)
c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321474T>CCA2615857468ATM,C11orf65c.6572+54T>C (n.6572+54T>C)
c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C)
n.991+54T>C
n.1329+54T>C
n.990+54T>C
n.8056+54T>C
n.1796+54T>C
n.2286+54T>C
c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C)
c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C)
n.2787+54T>C
c.641-12403A>G (n.641-12403A>G)
n.1976+54T>C
c.2528+54T>C (n.2528+54T>C)
c.6407+54T>C (n.6407+54T>C)
c.5528+54T>C (n.5528+54T>C)
c.5264+54T>C (n.5264+54T>C)
c.1643+54T>C (n.1643+54T>C)
c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G)
gnomAD v4
11g.108321476G>ACA2615857470ATM,C11orf65c.6572+56G>A (n.6572+56G>A)
c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A)
n.991+56G>A
n.1329+56G>A
n.990+56G>A
n.8056+56G>A
n.1796+56G>A
n.2286+56G>A
c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A)
c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A)
n.2787+56G>A
c.641-12405C>T (n.641-12405C>T)
n.1976+56G>A
c.2528+56G>A (n.2528+56G>A)
c.6407+56G>A (n.6407+56G>A)
c.5528+56G>A (n.5528+56G>A)
c.5264+56G>A (n.5264+56G>A)
c.1643+56G>A (n.1643+56G>A)
c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T)
gnomAD v4
11g.108321476G>CCA2725222910ATM,C11orf65c.6572+56G>C (n.6572+56G>C)
c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C)
n.991+56G>C
n.1329+56G>C
n.990+56G>C
n.8056+56G>C
n.1796+56G>C
n.2286+56G>C
c.*1636+56G>C (n.*1636+56G>C)
c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C)
n.2787+56G>C
c.641-12405C>G (n.641-12405C>G)
n.1976+56G>C
c.2528+56G>C (n.2528+56G>C)
c.6407+56G>C (n.6407+56G>C)
c.5528+56G>C (n.5528+56G>C)
c.5264+56G>C (n.5264+56G>C)
c.1643+56G>C (n.1643+56G>C)
c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G)
dbSNP
11g.108321476G>TCA2615857471ATM,C11orf65c.6572+56G>T (n.6572+56G>T)
c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T)
n.991+56G>T
n.1329+56G>T
n.990+56G>T
n.8056+56G>T
n.1796+56G>T
n.2286+56G>T
c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T)
c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T)
n.2787+56G>T
c.641-12405C>A (n.641-12405C>A)
n.1976+56G>T
c.2528+56G>T (n.2528+56G>T)
c.6407+56G>T (n.6407+56G>T)
c.5528+56G>T (n.5528+56G>T)
c.5264+56G>T (n.5264+56G>T)
c.1643+56G>T (n.1643+56G>T)
c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A)
gnomAD v4
11g.108321478G=CA1998806121ATM,C11orf65c.6572+58G= (n.6572+58G=)
c.*6043+58G= (n.*6043+58G=)
n.991+58G=
n.1329+58G=
n.990+58G=
n.8056+58G=
n.1796+58G=
n.2286+58G=
c.*1636+58G= (n.*1636+58G=)
c.*1707+58G= (n.*1707+58G=)
n.2787+58G=
c.641-12407C= (n.641-12407C=)
n.1976+58G=
c.2528+58G= (n.2528+58G=)
c.6407+58G= (n.6407+58G=)
c.5528+58G= (n.5528+58G=)
c.5264+58G= (n.5264+58G=)
c.1643+58G= (n.1643+58G=)
c.*39-12407C= (n.*39-12407C=)
11g.108321478G>TCA228406939ATM,C11orf65c.6572+58G>T (n.6572+58G>T)
c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T)
n.991+58G>T
n.1329+58G>T
n.990+58G>T
n.8056+58G>T
n.1796+58G>T
n.2286+58G>T
c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T)
c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T)
n.2787+58G>T
c.641-12407C>A (n.641-12407C>A)
n.1976+58G>T
c.2528+58G>T (n.2528+58G>T)
c.6407+58G>T (n.6407+58G>T)
c.5528+58G>T (n.5528+58G>T)
c.5264+58G>T (n.5264+58G>T)
c.1643+58G>T (n.1643+58G>T)
c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321480C>ACA2725222943ATM,C11orf65c.6572+60C>A (n.6572+60C>A)
c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A)
n.991+60C>A
n.1329+60C>A
n.990+60C>A
n.8056+60C>A
n.1796+60C>A
n.2286+60C>A
c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A)
c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A)
n.2787+60C>A
c.641-12409G>T (n.641-12409G>T)
n.1976+60C>A
c.2528+60C>A (n.2528+60C>A)
c.6407+60C>A (n.6407+60C>A)
c.5528+60C>A (n.5528+60C>A)
c.5264+60C>A (n.5264+60C>A)
c.1643+60C>A (n.1643+60C>A)
c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T)
dbSNP
11g.108321480_108321481delinsCTCA1998806122ATM,C11orf65c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT)
c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT)
n.991+60_991+61delinsCT
n.1329+60_1329+61delinsCT
n.990+60_990+61delinsCT
n.8056+60_8056+61delinsCT
n.1796+60_1796+61delinsCT
n.2286+60_2286+61delinsCT
c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT)
c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT)
n.2787+60_2787+61delinsCT
c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG)
n.1976+60_1976+61delinsCT
c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT)
c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT)
c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT)
c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT)
c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT)
c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG)
11g.108321483dupCA228406947ATM,C11orf65c.6572+63dup (n.6572+63dup)
c.*6043+63dup (n.*6043+63dup)
n.991+63dup
n.1329+63dup
n.990+63dup
n.8056+63dup
n.1796+63dup
n.2286+63dup
c.*1636+63dup (n.*1636+63dup)
c.*1707+63dup (n.*1707+63dup)
n.2787+63dup
c.641-12410dup (n.641-12410dup)
n.1976+63dup
c.2528+63dup (n.2528+63dup)
c.6407+63dup (n.6407+63dup)
c.5528+63dup (n.5528+63dup)
c.5264+63dup (n.5264+63dup)
c.1643+63dup (n.1643+63dup)
c.*39-12410dup (n.*39-12410dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321483delCA1998806123ATM,C11orf65c.6572+63del (n.6572+63del)
c.*6043+63del (n.*6043+63del)
n.991+63del
n.1329+63del
n.990+63del
n.8056+63del
n.1796+63del
n.2286+63del
c.*1636+63del (n.*1636+63del)
c.*1707+63del (n.*1707+63del)
n.2787+63del
c.641-12410del (n.641-12410del)
n.1976+63del
c.2528+63del (n.2528+63del)
c.6407+63del (n.6407+63del)
c.5528+63del (n.5528+63del)
c.5264+63del (n.5264+63del)
c.1643+63del (n.1643+63del)
c.*39-12410del (n.*39-12410del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321482T>GCA2793550177ATM,C11orf65c.6572+62T>G (n.6572+62T>G)
c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G)
n.991+62T>G
n.1329+62T>G
n.990+62T>G
n.8056+62T>G
n.1796+62T>G
n.2286+62T>G
c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G)
c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G)
n.2787+62T>G
c.641-12411A>C (n.641-12411A>C)
n.1976+62T>G
c.2528+62T>G (n.2528+62T>G)
c.6407+62T>G (n.6407+62T>G)
c.5528+62T>G (n.5528+62T>G)
c.5264+62T>G (n.5264+62T>G)
c.1643+62T>G (n.1643+62T>G)
c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C)
11g.108321483T>CCA1998806125ATM,C11orf65c.6572+63T>C (n.6572+63T>C)
c.*6043+63T>C (n.*6043+63T>C)
n.991+63T>C
n.1329+63T>C
n.990+63T>C
n.8056+63T>C
n.1796+63T>C
n.2286+63T>C
c.*1636+63T>C (n.*1636+63T>C)
c.*1707+63T>C (n.*1707+63T>C)
n.2787+63T>C
c.641-12412A>G (n.641-12412A>G)
n.1976+63T>C
c.2528+63T>C (n.2528+63T>C)
c.6407+63T>C (n.6407+63T>C)
c.5528+63T>C (n.5528+63T>C)
c.5264+63T>C (n.5264+63T>C)
c.1643+63T>C (n.1643+63T>C)
c.*39-12412A>G (n.*39-12412A>G)
dbSNP
11g.108321483T=CA1998806124ATM,C11orf65c.6572+63T= (n.6572+63T=)
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c.641-12412A= (n.641-12412A=)
n.1976+63T=
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c.5528+63T= (n.5528+63T=)
c.5264+63T= (n.5264+63T=)
c.1643+63T= (n.1643+63T=)
c.*39-12412A= (n.*39-12412A=)
11g.108321486A=CA1998806126ATM,C11orf65c.6572+66A= (n.6572+66A=)
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n.991+66A=
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n.990+66A=
n.8056+66A=
n.1796+66A=
n.2286+66A=
c.*1636+66A= (n.*1636+66A=)
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n.2787+66A=
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11g.108321486A>GCA228406950ATM,C11orf65c.6572+66A>G (n.6572+66A>G)
c.*6043+66A>G (n.*6043+66A>G)
n.991+66A>G
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n.990+66A>G
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n.2286+66A>G
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c.1643+66A>G (n.1643+66A>G)
c.*39-12415T>C (n.*39-12415T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321489A=CA1998806127ATM,C11orf65c.6572+69A= (n.6572+69A=)
c.*6043+69A= (n.*6043+69A=)
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n.1329+69A=
n.990+69A=
n.8056+69A=
n.1796+69A=
n.2286+69A=
c.*1636+69A= (n.*1636+69A=)
c.*1707+69A= (n.*1707+69A=)
n.2787+69A=
c.641-12418T= (n.641-12418T=)
n.1976+69A=
c.2528+69A= (n.2528+69A=)
c.6407+69A= (n.6407+69A=)
c.5528+69A= (n.5528+69A=)
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c.*39-12418T= (n.*39-12418T=)
11g.108321489A>GCA2615857481ATM,C11orf65c.6572+69A>G (n.6572+69A>G)
c.*6043+69A>G (n.*6043+69A>G)
n.991+69A>G
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n.990+69A>G
n.8056+69A>G
n.1796+69A>G
n.2286+69A>G
c.*1636+69A>G (n.*1636+69A>G)
c.*1707+69A>G (n.*1707+69A>G)
n.2787+69A>G
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c.*39-12418T>C (n.*39-12418T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321489A>TCA671411607ATM,C11orf65c.6572+69A>T (n.6572+69A>T)
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n.991+69A>T
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n.2787+69A>T
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n.1976+69A>T
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c.1643+69A>T (n.1643+69A>T)
c.*39-12418T>A (n.*39-12418T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321489_108321490insACCA2793550179ATM,C11orf65c.6572+69_6572+70insAC (n.6572+69_6572+70insAC)
c.*6043+69_*6043+70insAC (n.*6043+69_*6043+70insAC)
n.991+69_991+70insAC
n.1329+69_1329+70insAC
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n.8056+69_8056+70insAC
n.1796+69_1796+70insAC
n.2286+69_2286+70insAC
c.*1636+69_*1636+70insAC (n.*1636+69_*1636+70insAC)
c.*1707+69_*1707+70insAC (n.*1707+69_*1707+70insAC)
n.2787+69_2787+70insAC
c.641-12419_641-12418insGT (n.641-12419_641-12418insGT)
n.1976+69_1976+70insAC
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c.1643+69_1643+70insAC (n.1643+69_1643+70insAC)
c.*39-12419_*39-12418insGT (n.*39-12419_*39-12418insGT)
11g.108321490T>ACA2793550180ATM,C11orf65c.6572+70T>A (n.6572+70T>A)
c.*6043+70T>A (n.*6043+70T>A)
n.991+70T>A
n.1329+70T>A
n.990+70T>A
n.8056+70T>A
n.1796+70T>A
n.2286+70T>A
c.*1636+70T>A (n.*1636+70T>A)
c.*1707+70T>A (n.*1707+70T>A)
n.2787+70T>A
c.641-12419A>T (n.641-12419A>T)
n.1976+70T>A
c.2528+70T>A (n.2528+70T>A)
c.6407+70T>A (n.6407+70T>A)
c.5528+70T>A (n.5528+70T>A)
c.5264+70T>A (n.5264+70T>A)
c.1643+70T>A (n.1643+70T>A)
c.*39-12419A>T (n.*39-12419A>T)
11g.108321490T>CCA671411609ATM,C11orf65c.6572+70T>C (n.6572+70T>C)
c.*6043+70T>C (n.*6043+70T>C)
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n.2787+70T>C
c.641-12419A>G (n.641-12419A>G)
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c.*39-12419A>G (n.*39-12419A>G)
dbSNP
11g.108321490T=CA1998806128ATM,C11orf65c.6572+70T= (n.6572+70T=)
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n.1976+70T=
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c.*39-12419A= (n.*39-12419A=)
11g.108321490_108321501delinsTAAAAACTATAGCA1998806130ATM,C11orf65c.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG (n.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG)
c.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG (n.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG)
n.991+70_991+81delinsTAAAAACTATAG
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n.990+70_990+81delinsTAAAAACTATAG
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n.1796+70_1796+81delinsTAAAAACTATAG
n.2286+70_2286+81delinsTAAAAACTATAG
c.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG)
c.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG)
n.2787+70_2787+81delinsTAAAAACTATAG
c.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA)
n.1976+70_1976+81delinsTAAAAACTATAG
c.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG (n.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG)
c.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG (n.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG)
c.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG (n.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG)
c.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG (n.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG)
c.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG (n.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG)
c.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA)
11g.108321490_108321506delinsTAAAAACTATAGGCCGGCA1998806129ATM,C11orf65c.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
n.991+70_991+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
n.1329+70_1329+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
n.990+70_990+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
n.8056+70_8056+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
n.1796+70_1796+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
n.2286+70_2286+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
c.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
n.2787+70_2787+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
c.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA)
n.1976+70_1976+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
c.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA)
11g.108321491A>GCA2574971391ATM,C11orf65c.6572+71A>G (n.6572+71A>G)
c.*6043+71A>G (n.*6043+71A>G)
n.991+71A>G
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n.990+71A>G
n.8056+71A>G
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c.*1636+71A>G (n.*1636+71A>G)
c.*1707+71A>G (n.*1707+71A>G)
n.2787+71A>G
c.641-12420T>C (n.641-12420T>C)
n.1976+71A>G
c.2528+71A>G (n.2528+71A>G)
c.6407+71A>G (n.6407+71A>G)
c.5528+71A>G (n.5528+71A>G)
c.5264+71A>G (n.5264+71A>G)
c.1643+71A>G (n.1643+71A>G)
c.*39-12420T>C (n.*39-12420T>C)
gnomAD v4
11g.108321495delCA2615857485ATM,C11orf65c.6572+75del (n.6572+75del)
c.*6043+75del (n.*6043+75del)
n.991+75del
n.1329+75del
n.990+75del
n.8056+75del
n.1796+75del
n.2286+75del
c.*1636+75del (n.*1636+75del)
c.*1707+75del (n.*1707+75del)
n.2787+75del
c.641-12420del (n.641-12420del)
n.1976+75del
c.2528+75del (n.2528+75del)
c.6407+75del (n.6407+75del)
c.5528+75del (n.5528+75del)
c.5264+75del (n.5264+75del)
c.1643+75del (n.1643+75del)
c.*39-12420del (n.*39-12420del)
gnomAD v4
11g.108321491_108321501delCA942023119ATM,C11orf65c.6572+71_6572+81del (n.6572+71_6572+81del)
c.*6043+71_*6043+81del (n.*6043+71_*6043+81del)
n.991+71_991+81del
n.1329+71_1329+81del
n.990+71_990+81del
n.8056+71_8056+81del
n.1796+71_1796+81del
n.2286+71_2286+81del
c.*1636+71_*1636+81del (n.*1636+71_*1636+81del)
c.*1707+71_*1707+81del (n.*1707+71_*1707+81del)
n.2787+71_2787+81del
c.641-12430_641-12420del (n.641-12430_641-12420del)
n.1976+71_1976+81del
c.2528+71_2528+81del (n.2528+71_2528+81del)
c.6407+71_6407+81del (n.6407+71_6407+81del)
c.5528+71_5528+81del (n.5528+71_5528+81del)
c.5264+71_5264+81del (n.5264+71_5264+81del)
c.1643+71_1643+81del (n.1643+71_1643+81del)
c.*39-12430_*39-12420del (n.*39-12430_*39-12420del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321491_108321506delCA671411610ATM,C11orf65c.6572+71_6572+86del (n.6572+71_6572+86del)
c.*6043+71_*6043+86del (n.*6043+71_*6043+86del)
n.991+71_991+86del
n.1329+71_1329+86del
n.990+71_990+86del
n.8056+71_8056+86del
n.1796+71_1796+86del
n.2286+71_2286+86del
c.*1636+71_*1636+86del (n.*1636+71_*1636+86del)
c.*1707+71_*1707+86del (n.*1707+71_*1707+86del)
n.2787+71_2787+86del
c.641-12435_641-12420del (n.641-12435_641-12420del)
n.1976+71_1976+86del
c.2528+71_2528+86del (n.2528+71_2528+86del)
c.6407+71_6407+86del (n.6407+71_6407+86del)
c.5528+71_5528+86del (n.5528+71_5528+86del)
c.5264+71_5264+86del (n.5264+71_5264+86del)
c.1643+71_1643+86del (n.1643+71_1643+86del)
c.*39-12435_*39-12420del (n.*39-12435_*39-12420del)
dbSNP
11g.108321492_108321493insCCAAACACACCCAACACCA2793550181ATM,C11orf65c.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC)
n.991+72_991+73insCCAAACACACCCAACAC
n.1329+72_1329+73insCCAAACACACCCAACAC
n.990+72_990+73insCCAAACACACCCAACAC
n.8056+72_8056+73insCCAAACACACCCAACAC
n.1796+72_1796+73insCCAAACACACCCAACAC
n.2286+72_2286+73insCCAAACACACCCAACAC
c.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+72_2787+73insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1976+72_1976+73insCCAAACACACCCAACAC
c.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321493_108321494insCCAAACACACCCAACACCA2793550182ATM,C11orf65c.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC)
n.991+73_991+74insCCAAACACACCCAACAC
n.1329+73_1329+74insCCAAACACACCCAACAC
n.990+73_990+74insCCAAACACACCCAACAC
n.8056+73_8056+74insCCAAACACACCCAACAC
n.1796+73_1796+74insCCAAACACACCCAACAC
n.2286+73_2286+74insCCAAACACACCCAACAC
c.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+73_2787+74insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1976+73_1976+74insCCAAACACACCCAACAC
c.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321494_108321495insCCAAACACACCCAACACCA2793550183ATM,C11orf65c.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC)
n.991+74_991+75insCCAAACACACCCAACAC
n.1329+74_1329+75insCCAAACACACCCAACAC
n.990+74_990+75insCCAAACACACCCAACAC
n.8056+74_8056+75insCCAAACACACCCAACAC
n.1796+74_1796+75insCCAAACACACCCAACAC
n.2286+74_2286+75insCCAAACACACCCAACAC
c.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+74_2787+75insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1976+74_1976+75insCCAAACACACCCAACAC
c.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321495A=CA1998806131ATM,C11orf65c.6572+75A= (n.6572+75A=)
c.*6043+75A= (n.*6043+75A=)
n.991+75A=
n.1329+75A=
n.990+75A=
n.8056+75A=
n.1796+75A=
n.2286+75A=
c.*1636+75A= (n.*1636+75A=)
c.*1707+75A= (n.*1707+75A=)
n.2787+75A=
c.641-12424T= (n.641-12424T=)
n.1976+75A=
c.2528+75A= (n.2528+75A=)
c.6407+75A= (n.6407+75A=)
c.5528+75A= (n.5528+75A=)
c.5264+75A= (n.5264+75A=)
c.1643+75A= (n.1643+75A=)
c.*39-12424T= (n.*39-12424T=)
11g.108321495A>GCA2615857493ATM,C11orf65c.6572+75A>G (n.6572+75A>G)
c.*6043+75A>G (n.*6043+75A>G)
n.991+75A>G
n.1329+75A>G
n.990+75A>G
n.8056+75A>G
n.1796+75A>G
n.2286+75A>G
c.*1636+75A>G (n.*1636+75A>G)
c.*1707+75A>G (n.*1707+75A>G)
n.2787+75A>G
c.641-12424T>C (n.641-12424T>C)
n.1976+75A>G
c.2528+75A>G (n.2528+75A>G)
c.6407+75A>G (n.6407+75A>G)
c.5528+75A>G (n.5528+75A>G)
c.5264+75A>G (n.5264+75A>G)
c.1643+75A>G (n.1643+75A>G)
c.*39-12424T>C (n.*39-12424T>C)
gnomAD v4
11g.108321495A>TCA228406971ATM,C11orf65c.6572+75A>T (n.6572+75A>T)
c.*6043+75A>T (n.*6043+75A>T)
n.991+75A>T
n.1329+75A>T
n.990+75A>T
n.8056+75A>T
n.1796+75A>T
n.2286+75A>T
c.*1636+75A>T (n.*1636+75A>T)
c.*1707+75A>T (n.*1707+75A>T)
n.2787+75A>T
c.641-12424T>A (n.641-12424T>A)
n.1976+75A>T
c.2528+75A>T (n.2528+75A>T)
c.6407+75A>T (n.6407+75A>T)
c.5528+75A>T (n.5528+75A>T)
c.5264+75A>T (n.5264+75A>T)
c.1643+75A>T (n.1643+75A>T)
c.*39-12424T>A (n.*39-12424T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321496C=CA1998806132ATM,C11orf65c.6572+76C= (n.6572+76C=)
c.*6043+76C= (n.*6043+76C=)
n.991+76C=
n.1329+76C=
n.990+76C=
n.8056+76C=
n.1796+76C=
n.2286+76C=
c.*1636+76C= (n.*1636+76C=)
c.*1707+76C= (n.*1707+76C=)
n.2787+76C=
c.641-12425G= (n.641-12425G=)
n.1976+76C=
c.2528+76C= (n.2528+76C=)
c.6407+76C= (n.6407+76C=)
c.5528+76C= (n.5528+76C=)
c.5264+76C= (n.5264+76C=)
c.1643+76C= (n.1643+76C=)
c.*39-12425G= (n.*39-12425G=)
11g.108321499_108321500dupCA228406982ATM,C11orf65c.6572+79_6572+80dup (n.6572+79_6572+80dup)
c.*6043+79_*6043+80dup (n.*6043+79_*6043+80dup)
n.991+79_991+80dup
n.1329+79_1329+80dup
n.990+79_990+80dup
n.8056+79_8056+80dup
n.1796+79_1796+80dup
n.2286+79_2286+80dup
c.*1636+79_*1636+80dup (n.*1636+79_*1636+80dup)
c.*1707+79_*1707+80dup (n.*1707+79_*1707+80dup)
n.2787+79_2787+80dup
c.641-12427_641-12426dup (n.641-12427_641-12426dup)
n.1976+79_1976+80dup
c.2528+79_2528+80dup (n.2528+79_2528+80dup)
c.6407+79_6407+80dup (n.6407+79_6407+80dup)
c.5528+79_5528+80dup (n.5528+79_5528+80dup)
c.5264+79_5264+80dup (n.5264+79_5264+80dup)
c.1643+79_1643+80dup (n.1643+79_1643+80dup)
c.*39-12427_*39-12426dup (n.*39-12427_*39-12426dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321498A=CA1998806133ATM,C11orf65c.6572+78A= (n.6572+78A=)
c.*6043+78A= (n.*6043+78A=)
n.991+78A=
n.1329+78A=
n.990+78A=
n.8056+78A=
n.1796+78A=
n.2286+78A=
c.*1636+78A= (n.*1636+78A=)
c.*1707+78A= (n.*1707+78A=)
n.2787+78A=
c.641-12427T= (n.641-12427T=)
n.1976+78A=
c.2528+78A= (n.2528+78A=)
c.6407+78A= (n.6407+78A=)
c.5528+78A= (n.5528+78A=)
c.5264+78A= (n.5264+78A=)
c.1643+78A= (n.1643+78A=)
c.*39-12427T= (n.*39-12427T=)
11g.108321498A>CCA2615857501ATM,C11orf65c.6572+78A>C (n.6572+78A>C)
c.*6043+78A>C (n.*6043+78A>C)
n.991+78A>C
n.1329+78A>C
n.990+78A>C
n.8056+78A>C
n.1796+78A>C
n.2286+78A>C
c.*1636+78A>C (n.*1636+78A>C)
c.*1707+78A>C (n.*1707+78A>C)
n.2787+78A>C
c.641-12427T>G (n.641-12427T>G)
n.1976+78A>C
c.2528+78A>C (n.2528+78A>C)
c.6407+78A>C (n.6407+78A>C)
c.5528+78A>C (n.5528+78A>C)
c.5264+78A>C (n.5264+78A>C)
c.1643+78A>C (n.1643+78A>C)
c.*39-12427T>G (n.*39-12427T>G)
gnomAD v4
11g.108321498A>GCA228406984ATM,C11orf65c.6572+78A>G (n.6572+78A>G)
c.*6043+78A>G (n.*6043+78A>G)
n.991+78A>G
n.1329+78A>G
n.990+78A>G
n.8056+78A>G
n.1796+78A>G
n.2286+78A>G
c.*1636+78A>G (n.*1636+78A>G)
c.*1707+78A>G (n.*1707+78A>G)
n.2787+78A>G
c.641-12427T>C (n.641-12427T>C)
n.1976+78A>G
c.2528+78A>G (n.2528+78A>G)
c.6407+78A>G (n.6407+78A>G)
c.5528+78A>G (n.5528+78A>G)
c.5264+78A>G (n.5264+78A>G)
c.1643+78A>G (n.1643+78A>G)
c.*39-12427T>C (n.*39-12427T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321499_108321500insTACA2793550187ATM,C11orf65c.6572+79_6572+80insTA (n.6572+79_6572+80insTA)
c.*6043+79_*6043+80insTA (n.*6043+79_*6043+80insTA)
n.991+79_991+80insTA
n.1329+79_1329+80insTA
n.990+79_990+80insTA
n.8056+79_8056+80insTA
n.1796+79_1796+80insTA
n.2286+79_2286+80insTA
c.*1636+79_*1636+80insTA (n.*1636+79_*1636+80insTA)
c.*1707+79_*1707+80insTA (n.*1707+79_*1707+80insTA)
n.2787+79_2787+80insTA
c.641-12429_641-12428insTA (n.641-12429_641-12428insTA)
n.1976+79_1976+80insTA
c.2528+79_2528+80insTA (n.2528+79_2528+80insTA)
c.6407+79_6407+80insTA (n.6407+79_6407+80insTA)
c.5528+79_5528+80insTA (n.5528+79_5528+80insTA)
c.5264+79_5264+80insTA (n.5264+79_5264+80insTA)
c.1643+79_1643+80insTA (n.1643+79_1643+80insTA)
c.*39-12429_*39-12428insTA (n.*39-12429_*39-12428insTA)
11g.108321500A=CA1998806134ATM,C11orf65c.6572+80A= (n.6572+80A=)
c.*6043+80A= (n.*6043+80A=)
n.991+80A=
n.1329+80A=
n.990+80A=
n.8056+80A=
n.1796+80A=
n.2286+80A=
c.*1636+80A= (n.*1636+80A=)
c.*1707+80A= (n.*1707+80A=)
n.2787+80A=
c.641-12429T= (n.641-12429T=)
n.1976+80A=
c.2528+80A= (n.2528+80A=)
c.6407+80A= (n.6407+80A=)
c.5528+80A= (n.5528+80A=)
c.5264+80A= (n.5264+80A=)
c.1643+80A= (n.1643+80A=)
c.*39-12429T= (n.*39-12429T=)
11g.108321500A>GCA2615857504ATM,C11orf65c.6572+80A>G (n.6572+80A>G)
c.*6043+80A>G (n.*6043+80A>G)
n.991+80A>G
n.1329+80A>G
n.990+80A>G
n.8056+80A>G
n.1796+80A>G
n.2286+80A>G
c.*1636+80A>G (n.*1636+80A>G)
c.*1707+80A>G (n.*1707+80A>G)
n.2787+80A>G
c.641-12429T>C (n.641-12429T>C)
n.1976+80A>G
c.2528+80A>G (n.2528+80A>G)
c.6407+80A>G (n.6407+80A>G)
c.5528+80A>G (n.5528+80A>G)
c.5264+80A>G (n.5264+80A>G)
c.1643+80A>G (n.1643+80A>G)
c.*39-12429T>C (n.*39-12429T>C)
gnomAD v4
11g.108321500A>TCA1998806135ATM,C11orf65c.6572+80A>T (n.6572+80A>T)
c.*6043+80A>T (n.*6043+80A>T)
n.991+80A>T
n.1329+80A>T
n.990+80A>T
n.8056+80A>T
n.1796+80A>T
n.2286+80A>T
c.*1636+80A>T (n.*1636+80A>T)
c.*1707+80A>T (n.*1707+80A>T)
n.2787+80A>T
c.641-12429T>A (n.641-12429T>A)
n.1976+80A>T
c.2528+80A>T (n.2528+80A>T)
c.6407+80A>T (n.6407+80A>T)
c.5528+80A>T (n.5528+80A>T)
c.5264+80A>T (n.5264+80A>T)
c.1643+80A>T (n.1643+80A>T)
c.*39-12429T>A (n.*39-12429T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321503C>TCA2793550188ATM,C11orf65c.6572+83C>T (n.6572+83C>T)
c.*6043+83C>T (n.*6043+83C>T)
n.991+83C>T
n.1329+83C>T
n.990+83C>T
n.8056+83C>T
n.1796+83C>T
n.2286+83C>T
c.*1636+83C>T (n.*1636+83C>T)
c.*1707+83C>T (n.*1707+83C>T)
n.2787+83C>T
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n.1976+83C>T
c.2528+83C>T (n.2528+83C>T)
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c.*39-12432G>A (n.*39-12432G>A)
11g.108321504C>ACA1998806138ATM,C11orf65c.6572+84C>A (n.6572+84C>A)
c.*6043+84C>A (n.*6043+84C>A)
n.991+84C>A
n.1329+84C>A
n.990+84C>A
n.8056+84C>A
n.1796+84C>A
n.2286+84C>A
c.*1636+84C>A (n.*1636+84C>A)
c.*1707+84C>A (n.*1707+84C>A)
n.2787+84C>A
c.641-12433G>T (n.641-12433G>T)
n.1976+84C>A
c.2528+84C>A (n.2528+84C>A)
c.6407+84C>A (n.6407+84C>A)
c.5528+84C>A (n.5528+84C>A)
c.5264+84C>A (n.5264+84C>A)
c.1643+84C>A (n.1643+84C>A)
c.*39-12433G>T (n.*39-12433G>T)
dbSNP
11g.108321504C=CA1998806137ATM,C11orf65c.6572+84C= (n.6572+84C=)
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n.1329+84C=
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n.8056+84C=
n.1796+84C=
n.2286+84C=
c.*1636+84C= (n.*1636+84C=)
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n.2787+84C=
c.641-12433G= (n.641-12433G=)
n.1976+84C=
c.2528+84C= (n.2528+84C=)
c.6407+84C= (n.6407+84C=)
c.5528+84C= (n.5528+84C=)
c.5264+84C= (n.5264+84C=)
c.1643+84C= (n.1643+84C=)
c.*39-12433G= (n.*39-12433G=)
11g.108321504C>GCA228406993ATM,C11orf65c.6572+84C>G (n.6572+84C>G)
c.*6043+84C>G (n.*6043+84C>G)
n.991+84C>G
n.1329+84C>G
n.990+84C>G
n.8056+84C>G
n.1796+84C>G
n.2286+84C>G
c.*1636+84C>G (n.*1636+84C>G)
c.*1707+84C>G (n.*1707+84C>G)
n.2787+84C>G
c.641-12433G>C (n.641-12433G>C)
n.1976+84C>G
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c.*39-12433G>C (n.*39-12433G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321504C>TCA228406986ATM,C11orf65c.6572+84C>T (n.6572+84C>T)
c.*6043+84C>T (n.*6043+84C>T)
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n.2286+84C>T
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c.*1707+84C>T (n.*1707+84C>T)
n.2787+84C>T
c.641-12433G>A (n.641-12433G>A)
n.1976+84C>T
c.2528+84C>T (n.2528+84C>T)
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c.*39-12433G>A (n.*39-12433G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321504_108321509delinsCGGGCACA1998806136ATM,C11orf65c.6572+84_6572+89delinsCGGGCA (n.6572+84_6572+89delinsCGGGCA)
c.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA (n.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA)
n.991+84_991+89delinsCGGGCA
n.1329+84_1329+89delinsCGGGCA
n.990+84_990+89delinsCGGGCA
n.8056+84_8056+89delinsCGGGCA
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n.2286+84_2286+89delinsCGGGCA
c.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA (n.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA)
c.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA (n.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA)
n.2787+84_2787+89delinsCGGGCA
c.641-12438_641-12433delinsTGCCCG (n.641-12438_641-12433delinsTGCCCG)
n.1976+84_1976+89delinsCGGGCA
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c.5528+84_5528+89delinsCGGGCA (n.5528+84_5528+89delinsCGGGCA)
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c.1643+84_1643+89delinsCGGGCA (n.1643+84_1643+89delinsCGGGCA)
c.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG (n.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG)
11g.108321505G>ACA228407002ATM,C11orf65c.6572+85G>A (n.6572+85G>A)
c.*6043+85G>A (n.*6043+85G>A)
n.991+85G>A
n.1329+85G>A
n.990+85G>A
n.8056+85G>A
n.1796+85G>A
n.2286+85G>A
c.*1636+85G>A (n.*1636+85G>A)
c.*1707+85G>A (n.*1707+85G>A)
n.2787+85G>A
c.641-12434C>T (n.641-12434C>T)
n.1976+85G>A
c.2528+85G>A (n.2528+85G>A)
c.6407+85G>A (n.6407+85G>A)
c.5528+85G>A (n.5528+85G>A)
c.5264+85G>A (n.5264+85G>A)
c.1643+85G>A (n.1643+85G>A)
c.*39-12434C>T (n.*39-12434C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321505G=CA1998806139ATM,C11orf65c.6572+85G= (n.6572+85G=)
c.*6043+85G= (n.*6043+85G=)
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n.990+85G=
n.8056+85G=
n.1796+85G=
n.2286+85G=
c.*1636+85G= (n.*1636+85G=)
c.*1707+85G= (n.*1707+85G=)
n.2787+85G=
c.641-12434C= (n.641-12434C=)
n.1976+85G=
c.2528+85G= (n.2528+85G=)
c.6407+85G= (n.6407+85G=)
c.5528+85G= (n.5528+85G=)
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c.1643+85G= (n.1643+85G=)
c.*39-12434C= (n.*39-12434C=)
11g.108321507delCA2615857513ATM,C11orf65c.6572+87del (n.6572+87del)
c.*6043+87del (n.*6043+87del)
n.991+87del
n.1329+87del
n.990+87del
n.8056+87del
n.1796+87del
n.2286+87del
c.*1636+87del (n.*1636+87del)
c.*1707+87del (n.*1707+87del)
n.2787+87del
c.641-12434del (n.641-12434del)
n.1976+87del
c.2528+87del (n.2528+87del)
c.6407+87del (n.6407+87del)
c.5528+87del (n.5528+87del)
c.5264+87del (n.5264+87del)
c.1643+87del (n.1643+87del)
c.*39-12434del (n.*39-12434del)
gnomAD v4
11g.108321505_108321509delCA942023121ATM,C11orf65c.6572+85_6572+89del (n.6572+85_6572+89del)
c.*6043+85_*6043+89del (n.*6043+85_*6043+89del)
n.991+85_991+89del
n.1329+85_1329+89del
n.990+85_990+89del
n.8056+85_8056+89del
n.1796+85_1796+89del
n.2286+85_2286+89del
c.*1636+85_*1636+89del (n.*1636+85_*1636+89del)
c.*1707+85_*1707+89del (n.*1707+85_*1707+89del)
n.2787+85_2787+89del
c.641-12438_641-12434del (n.641-12438_641-12434del)
n.1976+85_1976+89del
c.2528+85_2528+89del (n.2528+85_2528+89del)
c.6407+85_6407+89del (n.6407+85_6407+89del)
c.5528+85_5528+89del (n.5528+85_5528+89del)
c.5264+85_5264+89del (n.5264+85_5264+89del)
c.1643+85_1643+89del (n.1643+85_1643+89del)
c.*39-12438_*39-12434del (n.*39-12438_*39-12434del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321506G>ACA228407007ATM,C11orf65c.6572+86G>A (n.6572+86G>A)
c.*6043+86G>A (n.*6043+86G>A)
n.991+86G>A
n.1329+86G>A
n.990+86G>A
n.8056+86G>A
n.1796+86G>A
n.2286+86G>A
c.*1636+86G>A (n.*1636+86G>A)
c.*1707+86G>A (n.*1707+86G>A)
n.2787+86G>A
c.641-12435C>T (n.641-12435C>T)
n.1976+86G>A
c.2528+86G>A (n.2528+86G>A)
c.6407+86G>A (n.6407+86G>A)
c.5528+86G>A (n.5528+86G>A)
c.5264+86G>A (n.5264+86G>A)
c.1643+86G>A (n.1643+86G>A)
c.*39-12435C>T (n.*39-12435C>T)
dbSNP
11g.108321506G>CCA671411614ATM,C11orf65c.6572+86G>C (n.6572+86G>C)
c.*6043+86G>C (n.*6043+86G>C)
n.991+86G>C
n.1329+86G>C
n.990+86G>C
n.8056+86G>C
n.1796+86G>C
n.2286+86G>C
c.*1636+86G>C (n.*1636+86G>C)
c.*1707+86G>C (n.*1707+86G>C)
n.2787+86G>C
c.641-12435C>G (n.641-12435C>G)
n.1976+86G>C
c.2528+86G>C (n.2528+86G>C)
c.6407+86G>C (n.6407+86G>C)
c.5528+86G>C (n.5528+86G>C)
c.5264+86G>C (n.5264+86G>C)
c.1643+86G>C (n.1643+86G>C)
c.*39-12435C>G (n.*39-12435C>G)
dbSNP
11g.108321506G=CA1998806140ATM,C11orf65c.6572+86G= (n.6572+86G=)
c.*6043+86G= (n.*6043+86G=)
n.991+86G=
n.1329+86G=
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n.1796+86G=
n.2286+86G=
c.*1636+86G= (n.*1636+86G=)
c.*1707+86G= (n.*1707+86G=)
n.2787+86G=
c.641-12435C= (n.641-12435C=)
n.1976+86G=
c.2528+86G= (n.2528+86G=)
c.6407+86G= (n.6407+86G=)
c.5528+86G= (n.5528+86G=)
c.5264+86G= (n.5264+86G=)
c.1643+86G= (n.1643+86G=)
c.*39-12435C= (n.*39-12435C=)
11g.108321509A=CA1998806141ATM,C11orf65c.6572+89A= (n.6572+89A=)
c.*6043+89A= (n.*6043+89A=)
n.991+89A=
n.1329+89A=
n.990+89A=
n.8056+89A=
n.1796+89A=
n.2286+89A=
c.*1636+89A= (n.*1636+89A=)
c.*1707+89A= (n.*1707+89A=)
n.2787+89A=
c.641-12438T= (n.641-12438T=)
n.1976+89A=
c.2528+89A= (n.2528+89A=)
c.6407+89A= (n.6407+89A=)
c.5528+89A= (n.5528+89A=)
c.5264+89A= (n.5264+89A=)
c.1643+89A= (n.1643+89A=)
c.*39-12438T= (n.*39-12438T=)
11g.108321509A>CCA671411619ATM,C11orf65c.6572+89A>C (n.6572+89A>C)
c.*6043+89A>C (n.*6043+89A>C)
n.991+89A>C
n.1329+89A>C
n.990+89A>C
n.8056+89A>C
n.1796+89A>C
n.2286+89A>C
c.*1636+89A>C (n.*1636+89A>C)
c.*1707+89A>C (n.*1707+89A>C)
n.2787+89A>C
c.641-12438T>G (n.641-12438T>G)
n.1976+89A>C
c.2528+89A>C (n.2528+89A>C)
c.6407+89A>C (n.6407+89A>C)
c.5528+89A>C (n.5528+89A>C)
c.5264+89A>C (n.5264+89A>C)
c.1643+89A>C (n.1643+89A>C)
c.*39-12438T>G (n.*39-12438T>G)
dbSNP
11g.108321509A>GCA2615857519ATM,C11orf65c.6572+89A>G (n.6572+89A>G)
c.*6043+89A>G (n.*6043+89A>G)
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n.990+89A>G
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n.2286+89A>G
c.*1636+89A>G (n.*1636+89A>G)
c.*1707+89A>G (n.*1707+89A>G)
n.2787+89A>G
c.641-12438T>C (n.641-12438T>C)
n.1976+89A>G
c.2528+89A>G (n.2528+89A>G)
c.6407+89A>G (n.6407+89A>G)
c.5528+89A>G (n.5528+89A>G)
c.5264+89A>G (n.5264+89A>G)
c.1643+89A>G (n.1643+89A>G)
c.*39-12438T>C (n.*39-12438T>C)
gnomAD v4
11g.108321510C=CA1998806142ATM,C11orf65c.6572+90C= (n.6572+90C=)
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n.2787+90C=
c.641-12439G= (n.641-12439G=)
n.1976+90C=
c.2528+90C= (n.2528+90C=)
c.6407+90C= (n.6407+90C=)
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c.1643+90C= (n.1643+90C=)
c.*39-12439G= (n.*39-12439G=)
11g.108321510C>TCA228407009ATM,C11orf65c.6572+90C>T (n.6572+90C>T)
c.*6043+90C>T (n.*6043+90C>T)
n.991+90C>T
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n.990+90C>T
n.8056+90C>T
n.1796+90C>T
n.2286+90C>T
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c.*1707+90C>T (n.*1707+90C>T)
n.2787+90C>T
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n.1976+90C>T
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c.*39-12439G>A (n.*39-12439G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321511G>ACA228407015ATM,C11orf65c.6572+91G>A (n.6572+91G>A)
c.*6043+91G>A (n.*6043+91G>A)
n.991+91G>A
n.1329+91G>A
n.990+91G>A
n.8056+91G>A
n.1796+91G>A
n.2286+91G>A
c.*1636+91G>A (n.*1636+91G>A)
c.*1707+91G>A (n.*1707+91G>A)
n.2787+91G>A
c.641-12440C>T (n.641-12440C>T)
n.1976+91G>A
c.2528+91G>A (n.2528+91G>A)
c.6407+91G>A (n.6407+91G>A)
c.5528+91G>A (n.5528+91G>A)
c.5264+91G>A (n.5264+91G>A)
c.1643+91G>A (n.1643+91G>A)
c.*39-12440C>T (n.*39-12440C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321511G=CA1998806143ATM,C11orf65c.6572+91G= (n.6572+91G=)
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n.2286+91G=
c.*1636+91G= (n.*1636+91G=)
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n.2787+91G=
c.641-12440C= (n.641-12440C=)
n.1976+91G=
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c.6407+91G= (n.6407+91G=)
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c.*39-12440C= (n.*39-12440C=)
11g.108321511G>TCA228407020ATM,C11orf65c.6572+91G>T (n.6572+91G>T)
c.*6043+91G>T (n.*6043+91G>T)
n.991+91G>T
n.1329+91G>T
n.990+91G>T
n.8056+91G>T
n.1796+91G>T
n.2286+91G>T
c.*1636+91G>T (n.*1636+91G>T)
c.*1707+91G>T (n.*1707+91G>T)
n.2787+91G>T
c.641-12440C>A (n.641-12440C>A)
n.1976+91G>T
c.2528+91G>T (n.2528+91G>T)
c.6407+91G>T (n.6407+91G>T)
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c.5264+91G>T (n.5264+91G>T)
c.1643+91G>T (n.1643+91G>T)
c.*39-12440C>A (n.*39-12440C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321512_108321515dupCA2615857529ATM,C11orf65c.6572+92_6572+95dup (n.6572+92_6572+95dup)
c.*6043+92_*6043+95dup (n.*6043+92_*6043+95dup)
n.991+92_991+95dup
n.1329+92_1329+95dup
n.990+92_990+95dup
n.8056+92_8056+95dup
n.1796+92_1796+95dup
n.2286+92_2286+95dup
c.*1636+92_*1636+95dup (n.*1636+92_*1636+95dup)
c.*1707+92_*1707+95dup (n.*1707+92_*1707+95dup)
n.2787+92_2787+95dup
c.641-12443_641-12440dup (n.641-12443_641-12440dup)
n.1976+92_1976+95dup
c.2528+92_2528+95dup (n.2528+92_2528+95dup)
c.6407+92_6407+95dup (n.6407+92_6407+95dup)
c.5528+92_5528+95dup (n.5528+92_5528+95dup)
c.5264+92_5264+95dup (n.5264+92_5264+95dup)
c.1643+92_1643+95dup (n.1643+92_1643+95dup)
c.*39-12443_*39-12440dup (n.*39-12443_*39-12440dup)
gnomAD v4
11g.108321512G>ACA228407035ATM,C11orf65c.6572+92G>A (n.6572+92G>A)
c.*6043+92G>A (n.*6043+92G>A)
n.991+92G>A
n.1329+92G>A
n.990+92G>A
n.8056+92G>A
n.1796+92G>A
n.2286+92G>A
c.*1636+92G>A (n.*1636+92G>A)
c.*1707+92G>A (n.*1707+92G>A)
n.2787+92G>A
c.641-12441C>T (n.641-12441C>T)
n.1976+92G>A
c.2528+92G>A (n.2528+92G>A)
c.6407+92G>A (n.6407+92G>A)
c.5528+92G>A (n.5528+92G>A)
c.5264+92G>A (n.5264+92G>A)
c.1643+92G>A (n.1643+92G>A)
c.*39-12441C>T (n.*39-12441C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321512G=CA1998806144ATM,C11orf65c.6572+92G= (n.6572+92G=)
c.*6043+92G= (n.*6043+92G=)
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n.1329+92G=
n.990+92G=
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n.1796+92G=
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c.*1636+92G= (n.*1636+92G=)
c.*1707+92G= (n.*1707+92G=)
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c.641-12441C= (n.641-12441C=)
n.1976+92G=
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c.*39-12441C= (n.*39-12441C=)
11g.108321513T>CCA671411625ATM,C11orf65c.6572+93T>C (n.6572+93T>C)
c.*6043+93T>C (n.*6043+93T>C)
n.991+93T>C
n.1329+93T>C
n.990+93T>C
n.8056+93T>C
n.1796+93T>C
n.2286+93T>C
c.*1636+93T>C (n.*1636+93T>C)
c.*1707+93T>C (n.*1707+93T>C)
n.2787+93T>C
c.641-12442A>G (n.641-12442A>G)
n.1976+93T>C
c.2528+93T>C (n.2528+93T>C)
c.6407+93T>C (n.6407+93T>C)
c.5528+93T>C (n.5528+93T>C)
c.5264+93T>C (n.5264+93T>C)
c.1643+93T>C (n.1643+93T>C)
c.*39-12442A>G (n.*39-12442A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321513T=CA1998806145ATM,C11orf65c.6572+93T= (n.6572+93T=)
c.*6043+93T= (n.*6043+93T=)
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n.1329+93T=
n.990+93T=
n.8056+93T=
n.1796+93T=
n.2286+93T=
c.*1636+93T= (n.*1636+93T=)
c.*1707+93T= (n.*1707+93T=)
n.2787+93T=
c.641-12442A= (n.641-12442A=)
n.1976+93T=
c.2528+93T= (n.2528+93T=)
c.6407+93T= (n.6407+93T=)
c.5528+93T= (n.5528+93T=)
c.5264+93T= (n.5264+93T=)
c.1643+93T= (n.1643+93T=)
c.*39-12442A= (n.*39-12442A=)
11g.108321514G>ACA2615857532ATM,C11orf65c.6572+94G>A (n.6572+94G>A)
c.*6043+94G>A (n.*6043+94G>A)
n.991+94G>A
n.1329+94G>A
n.990+94G>A
n.8056+94G>A
n.1796+94G>A
n.2286+94G>A
c.*1636+94G>A (n.*1636+94G>A)
c.*1707+94G>A (n.*1707+94G>A)
n.2787+94G>A
c.641-12443C>T (n.641-12443C>T)
n.1976+94G>A
c.2528+94G>A (n.2528+94G>A)
c.6407+94G>A (n.6407+94G>A)
c.5528+94G>A (n.5528+94G>A)
c.5264+94G>A (n.5264+94G>A)
c.1643+94G>A (n.1643+94G>A)
c.*39-12443C>T (n.*39-12443C>T)
gnomAD v4
11g.108321515G>ACA2724977673ATM,C11orf65c.6572+95G>A (n.6572+95G>A)
c.*6043+95G>A (n.*6043+95G>A)
n.991+95G>A
n.1329+95G>A
n.990+95G>A
n.8056+95G>A
n.1796+95G>A
n.2286+95G>A
c.*1636+95G>A (n.*1636+95G>A)
c.*1707+95G>A (n.*1707+95G>A)
n.2787+95G>A
c.641-12444C>T (n.641-12444C>T)
n.1976+95G>A
c.2528+95G>A (n.2528+95G>A)
c.6407+95G>A (n.6407+95G>A)
c.5528+95G>A (n.5528+95G>A)
c.5264+95G>A (n.5264+95G>A)
c.1643+95G>A (n.1643+95G>A)
c.*39-12444C>T (n.*39-12444C>T)
dbSNP
11g.108321515G=CA1998806147ATM,C11orf65c.6572+95G= (n.6572+95G=)
c.*6043+95G= (n.*6043+95G=)
n.991+95G=
n.1329+95G=
n.990+95G=
n.8056+95G=
n.1796+95G=
n.2286+95G=
c.*1636+95G= (n.*1636+95G=)
c.*1707+95G= (n.*1707+95G=)
n.2787+95G=
c.641-12444C= (n.641-12444C=)
n.1976+95G=
c.2528+95G= (n.2528+95G=)
c.6407+95G= (n.6407+95G=)
c.5528+95G= (n.5528+95G=)
c.5264+95G= (n.5264+95G=)
c.1643+95G= (n.1643+95G=)
c.*39-12444C= (n.*39-12444C=)
11g.108321515G>TCA601725740ATM,C11orf65c.6572+95G>T (n.6572+95G>T)
c.*6043+95G>T (n.*6043+95G>T)
n.991+95G>T
n.1329+95G>T
n.990+95G>T
n.8056+95G>T
n.1796+95G>T
n.2286+95G>T
c.*1636+95G>T (n.*1636+95G>T)
c.*1707+95G>T (n.*1707+95G>T)
n.2787+95G>T
c.641-12444C>A (n.641-12444C>A)
n.1976+95G>T
c.2528+95G>T (n.2528+95G>T)
c.6407+95G>T (n.6407+95G>T)
c.5528+95G>T (n.5528+95G>T)
c.5264+95G>T (n.5264+95G>T)
c.1643+95G>T (n.1643+95G>T)
c.*39-12444C>A (n.*39-12444C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321515_108321529delinsGCTCATGCCTGTAATCA1998806146ATM,C11orf65c.6572+95_6572+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.6572+95_6572+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.*6043+95_*6043+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*6043+95_*6043+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
n.991+95_991+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
n.1329+95_1329+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
n.990+95_990+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
n.8056+95_8056+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
n.1796+95_1796+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
n.2286+95_2286+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
c.*1636+95_*1636+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*1636+95_*1636+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.*1707+95_*1707+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.*1707+95_*1707+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
n.2787+95_2787+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
c.641-12458_641-12444delinsATTACAGGCATGAGC (n.641-12458_641-12444delinsATTACAGGCATGAGC)
n.1976+95_1976+109delinsGCTCATGCCTGTAAT
c.2528+95_2528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.2528+95_2528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.6407+95_6407+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.6407+95_6407+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.5528+95_5528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.5528+95_5528+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.5264+95_5264+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.5264+95_5264+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.1643+95_1643+109delinsGCTCATGCCTGTAAT (n.1643+95_1643+109delinsGCTCATGCCTGTAAT)
c.*39-12458_*39-12444delinsATTACAGGCATGAGC (n.*39-12458_*39-12444delinsATTACAGGCATGAGC)
11g.108321516C>ACA2615857533ATM,C11orf65c.6572+96C>A (n.6572+96C>A)
c.*6043+96C>A (n.*6043+96C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched