Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108321403_108321406delinsTGGGCA1998806089ATM,C11orf65c.6555_6558delinsTGGG (p.Ile2185=)
c.*6026_*6029delinsTGGG (n.*6026_*6029delinsTGGG)
n.974_977delinsTGGG
n.1312_1315delinsTGGG
n.973_976delinsTGGG
n.8039_8042delinsTGGG
n.1779_1782delinsTGGG
n.2269_2272delinsTGGG
c.*1619_*1622delinsTGGG (n.*1619_*1622delinsTGGG)
c.*1690_*1693delinsTGGG (n.*1690_*1693delinsTGGG)
n.2770_2773delinsTGGG
c.641-12335_641-12332delinsCCCA (n.641-12335_641-12332delinsCCCA)
n.1959_1962delinsTGGG
c.2511_2514delinsTGGG (p.Ile837=)
c.6390_6393delinsTGGG (p.Ile2130=)
c.5511_5514delinsTGGG (p.Ile1837=)
c.5247_5250delinsTGGG (p.Ile1749=)
c.1626_1629delinsTGGG (p.Ile542=)
c.*39-12335_*39-12332delinsCCCA (n.*39-12335_*39-12332delinsCCCA)
11g.108321405_108321407delCA658683723ATM,C11orf65c.6557_6559del (p.Gly2186del)
c.*6028_*6030del (n.*6028_*6030del)
n.976_978del
n.1314_1316del
n.975_977del
n.8041_8043del
n.1781_1783del
n.2271_2273del
c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del)
c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del)
n.2772_2774del
c.641-12335_641-12333del (n.641-12335_641-12333del)
n.1961_1963del
c.2513_2515del (p.Gly838del)
c.6392_6394del (p.Gly2131del)
c.5513_5515del (p.Gly1838del)
c.5249_5251del (p.Gly1750del)
c.1628_1630del (p.Gly543del)
c.*39-12335_*39-12333del (n.*39-12335_*39-12333del)
ClinVar dbSNP
11g.108321406G>ACA476676236ATM,C11orf65c.6558G>A (p.Gly2186=)
c.*6029G>A (n.*6029G>A)
n.977G>A
n.1315G>A
n.976G>A
n.8042G>A
n.1782G>A
n.2272G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
n.2773G>A
c.641-12335C>T (n.641-12335C>T)
n.1962G>A
c.2514G>A (p.Gly838=)
c.6393G>A (p.Gly2131=)
c.5514G>A (p.Gly1838=)
c.5250G>A (p.Gly1750=)
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.*39-12335C>T (n.*39-12335C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321406G>CCA476676237ATM,C11orf65c.6558G>C (p.Gly2186=)
c.*6029G>C (n.*6029G>C)
n.977G>C
n.1315G>C
n.976G>C
n.8042G>C
n.1782G>C
n.2272G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
n.2773G>C
c.641-12335C>G (n.641-12335C>G)
n.1962G>C
c.2514G>C (p.Gly838=)
c.6393G>C (p.Gly2131=)
c.5514G>C (p.Gly1838=)
c.5250G>C (p.Gly1750=)
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.*39-12335C>G (n.*39-12335C>G)
dbSNP
11g.108321406G=CA1998806091ATM,C11orf65c.6558G= (p.Gly2186=)
c.*6029G= (n.*6029G=)
n.977G=
n.1315G=
n.976G=
n.8042G=
n.1782G=
n.2272G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
n.2773G=
c.641-12335C= (n.641-12335C=)
n.1962G=
c.2514G= (p.Gly838=)
c.6393G= (p.Gly2131=)
c.5514G= (p.Gly1838=)
c.5250G= (p.Gly1750=)
c.1629G= (p.Gly543=)
c.*39-12335C= (n.*39-12335C=)
11g.108321406G>TCA476676238ATM,C11orf65c.6558G>T (p.Gly2186=)
c.*6029G>T (n.*6029G>T)
n.977G>T
n.1315G>T
n.976G>T
n.8042G>T
n.1782G>T
n.2272G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
n.2773G>T
c.641-12335C>A (n.641-12335C>A)
n.1962G>T
c.2514G>T (p.Gly838=)
c.6393G>T (p.Gly2131=)
c.5514G>T (p.Gly1838=)
c.5250G>T (p.Gly1750=)
c.1629G>T (p.Gly543=)
c.*39-12335C>A (n.*39-12335C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321407G>ACA382554378ATM,C11orf65c.6559G>A (p.Glu2187Lys)
c.*6030G>A (n.*6030G>A)
n.978G>A
n.1316G>A
n.977G>A
n.8043G>A
n.1783G>A
n.2273G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.2774G>A
c.641-12336C>T (n.641-12336C>T)
n.1963G>A
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.6394G>A (p.Glu2132Lys)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.5251G>A (p.Glu1751Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.*39-12336C>T (n.*39-12336C>T)
dbSNP
11g.108321407G>CCA382554379ATM,C11orf65c.6559G>C (p.Glu2187Gln)
c.*6030G>C (n.*6030G>C)
n.978G>C
n.1316G>C
n.977G>C
n.8043G>C
n.1783G>C
n.2273G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.2774G>C
c.641-12336C>G (n.641-12336C>G)
n.1963G>C
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.6394G>C (p.Glu2132Gln)
c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
c.5251G>C (p.Glu1751Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.*39-12336C>G (n.*39-12336C>G)
dbSNP
11g.108321407G>TCA382554382ATM,C11orf65c.6559G>T (p.Glu2187Ter)
c.*6030G>T (n.*6030G>T)
n.978G>T
n.1316G>T
n.977G>T
n.8043G>T
n.1783G>T
n.2273G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.2774G>T
c.641-12336C>A (n.641-12336C>A)
n.1963G>T
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.6394G>T (p.Glu2132Ter)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.5251G>T (p.Glu1751Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.*39-12336C>A (n.*39-12336C>A)
COSMIC
11g.108321408A>CCA382554385ATM,C11orf65c.6560A>C (p.Glu2187Ala)
c.*6031A>C (n.*6031A>C)
n.979A>C
n.1317A>C
n.978A>C
n.8044A>C
n.1784A>C
n.2274A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.2775A>C
c.641-12337T>G (n.641-12337T>G)
n.1964A>C
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.6395A>C (p.Glu2132Ala)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.5252A>C (p.Glu1751Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.*39-12337T>G (n.*39-12337T>G)
11g.108321408A>GCA382554387ATM,C11orf65c.6560A>G (p.Glu2187Gly)
c.*6031A>G (n.*6031A>G)
n.979A>G
n.1317A>G
n.978A>G
n.8044A>G
n.1784A>G
n.2274A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.2775A>G
c.641-12337T>C (n.641-12337T>C)
n.1964A>G
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.6395A>G (p.Glu2132Gly)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.5252A>G (p.Glu1751Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.*39-12337T>C (n.*39-12337T>C)
dbSNP
11g.108321408A>TCA382554390ATM,C11orf65c.6560A>T (p.Glu2187Val)
c.*6031A>T (n.*6031A>T)
n.979A>T
n.1317A>T
n.978A>T
n.8044A>T
n.1784A>T
n.2274A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.2775A>T
c.641-12337T>A (n.641-12337T>A)
n.1964A>T
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.6395A>T (p.Glu2132Val)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.5252A>T (p.Glu1751Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.*39-12337T>A (n.*39-12337T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321408delinsGGCA2580083475ATM,C11orf65c.6560delinsGG (p.Glu2187GlyfsTer10)
c.*6031delinsGG (n.*6031delinsGG)
n.979delinsGG
n.1317delinsGG
n.978delinsGG
n.8044delinsGG
n.1784delinsGG
n.2274delinsGG
c.*1624delinsGG (n.*1624delinsGG)
c.*1695delinsGG (n.*1695delinsGG)
n.2775delinsGG
c.641-12337delinsCC (n.641-12337delinsCC)
n.1964delinsGG
c.2516delinsGG (p.Glu839GlyfsTer10)
c.6395delinsGG (p.Glu2132GlyfsTer10)
c.5516delinsGG (p.Glu1839GlyfsTer10)
c.5252delinsGG (p.Glu1751GlyfsTer10)
c.1631delinsGG (p.Glu544GlyfsTer10)
c.*39-12337delinsCC (n.*39-12337delinsCC)
ClinVar
11g.108321409G>ACA476676240ATM,C11orf65c.6561G>A (p.Glu2187=)
c.*6032G>A (n.*6032G>A)
n.980G>A
n.1318G>A
n.979G>A
n.8045G>A
n.1785G>A
n.2275G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.2776G>A
c.641-12338C>T (n.641-12338C>T)
n.1965G>A
c.2517G>A (p.Glu839=)
c.6396G>A (p.Glu2132=)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
c.5253G>A (p.Glu1751=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.*39-12338C>T (n.*39-12338C>T)
dbSNP
11g.108321409G>CCA382554393ATM,C11orf65c.6561G>C (p.Glu2187Asp)
c.*6032G>C (n.*6032G>C)
n.980G>C
n.1318G>C
n.979G>C
n.8045G>C
n.1785G>C
n.2275G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.2776G>C
c.641-12338C>G (n.641-12338C>G)
n.1965G>C
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
c.6396G>C (p.Glu2132Asp)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
c.5253G>C (p.Glu1751Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.*39-12338C>G (n.*39-12338C>G)
dbSNP
11g.108321409G>TCA382554395ATM,C11orf65c.6561G>T (p.Glu2187Asp)
c.*6032G>T (n.*6032G>T)
n.980G>T
n.1318G>T
n.979G>T
n.8045G>T
n.1785G>T
n.2275G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.2776G>T
c.641-12338C>A (n.641-12338C>A)
n.1965G>T
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
c.6396G>T (p.Glu2132Asp)
c.5517G>T (p.Glu1839Asp)
c.5253G>T (p.Glu1751Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.*39-12338C>A (n.*39-12338C>A)
11g.108321410delCA2580083476ATM,C11orf65c.6562del (p.Leu2188PhefsTer?)
c.*6033del (n.*6033del)
n.981del
n.1319del
n.980del
n.8046del
n.1786del
n.2276del
c.*1626del (n.*1626del)
c.*1697del (n.*1697del)
n.2777del
c.641-12339del (n.641-12339del)
n.1966del
c.2518del (p.Leu840PhefsTer?)
c.6397del (p.Leu2133PhefsTer?)
c.5518del (p.Leu1840PhefsTer?)
c.5254del (p.Leu1752PhefsTer?)
c.1633del (p.Leu545PhefsTer?)
c.*39-12339del (n.*39-12339del)
ClinVar
11g.108321410C>ACA16613188ATM,C11orf65c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
c.*6033C>A (n.*6033C>A)
n.981C>A
n.1319C>A
n.980C>A
n.8046C>A
n.1786C>A
n.2276C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
n.2777C>A
c.641-12339G>T (n.641-12339G>T)
n.1966C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.6397C>A (p.Leu2133Ile)
c.5518C>A (p.Leu1840Ile)
c.5254C>A (p.Leu1752Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.*39-12339G>T (n.*39-12339G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321410C=CA1998806092ATM,C11orf65c.6562C= (p.Leu2188=)
c.*6033C= (n.*6033C=)
n.981C=
n.1319C=
n.980C=
n.8046C=
n.1786C=
n.2276C=
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.*1697C= (n.*1697C=)
n.2777C=
c.641-12339G= (n.641-12339G=)
n.1966C=
c.2518C= (p.Leu840=)
c.6397C= (p.Leu2133=)
c.5518C= (p.Leu1840=)
c.5254C= (p.Leu1752=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.*39-12339G= (n.*39-12339G=)
11g.108321410C>GCA382554401ATM,C11orf65c.6562C>G (p.Leu2188Val)
c.*6033C>G (n.*6033C>G)
n.981C>G
n.1319C>G
n.980C>G
n.8046C>G
n.1786C>G
n.2276C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
n.2777C>G
c.641-12339G>C (n.641-12339G>C)
n.1966C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.6397C>G (p.Leu2133Val)
c.5518C>G (p.Leu1840Val)
c.5254C>G (p.Leu1752Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.*39-12339G>C (n.*39-12339G>C)
ClinVar
11g.108321410C>TCA382554398ATM,C11orf65c.6562C>T (p.Leu2188Phe)
c.*6033C>T (n.*6033C>T)
n.981C>T
n.1319C>T
n.980C>T
n.8046C>T
n.1786C>T
n.2276C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
n.2777C>T
c.641-12339G>A (n.641-12339G>A)
n.1966C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.6397C>T (p.Leu2133Phe)
c.5518C>T (p.Leu1840Phe)
c.5254C>T (p.Leu1752Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.*39-12339G>A (n.*39-12339G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321411T>ACA382554408ATM,C11orf65c.6563T>A (p.Leu2188His)
c.*6034T>A (n.*6034T>A)
n.982T>A
n.1320T>A
n.981T>A
n.8047T>A
n.1787T>A
n.2277T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
n.2778T>A
c.641-12340A>T (n.641-12340A>T)
n.1967T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.6398T>A (p.Leu2133His)
c.5519T>A (p.Leu1840His)
c.5255T>A (p.Leu1752His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.*39-12340A>T (n.*39-12340A>T)
dbSNP
11g.108321411T>CCA382554404ATM,C11orf65c.6563T>C (p.Leu2188Pro)
c.*6034T>C (n.*6034T>C)
n.982T>C
n.1320T>C
n.981T>C
n.8047T>C
n.1787T>C
n.2277T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
n.2778T>C
c.641-12340A>G (n.641-12340A>G)
n.1967T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.6398T>C (p.Leu2133Pro)
c.5519T>C (p.Leu1840Pro)
c.5255T>C (p.Leu1752Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.*39-12340A>G (n.*39-12340A>G)
dbSNP
11g.108321411T>GCA382554406ATM,C11orf65c.6563T>G (p.Leu2188Arg)
c.*6034T>G (n.*6034T>G)
n.982T>G
n.1320T>G
n.981T>G
n.8047T>G
n.1787T>G
n.2277T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
n.2778T>G
c.641-12340A>C (n.641-12340A>C)
n.1967T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.6398T>G (p.Leu2133Arg)
c.5519T>G (p.Leu1840Arg)
c.5255T>G (p.Leu1752Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.*39-12340A>C (n.*39-12340A>C)
gnomAD v4
11g.108321414delCA2573146785ATM,C11orf65c.6566del (p.Phe2189SerfsTer?)
c.*6037del (n.*6037del)
n.985del
n.1323del
n.984del
n.8050del
n.1790del
n.2280del
c.*1630del (n.*1630del)
c.*1701del (n.*1701del)
n.2781del
c.641-12340del (n.641-12340del)
n.1970del
c.2522del (p.Phe841SerfsTer?)
c.6401del (p.Phe2134SerfsTer?)
c.5522del (p.Phe1841SerfsTer?)
c.5258del (p.Phe1753SerfsTer?)
c.1637del (p.Phe546SerfsTer?)
c.*39-12340del (n.*39-12340del)
ClinVar dbSNP
11g.108321413_108321414delCA2499220690ATM,C11orf65c.6565_6566del (p.Phe2189LeufsTer7)
c.*6036_*6037del (n.*6036_*6037del)
n.984_985del
n.1322_1323del
n.983_984del
n.8049_8050del
n.1789_1790del
n.2279_2280del
c.*1629_*1630del (n.*1629_*1630del)
c.*1700_*1701del (n.*1700_*1701del)
n.2780_2781del
c.641-12341_641-12340del (n.641-12341_641-12340del)
n.1969_1970del
c.2521_2522del (p.Phe841LeufsTer7)
c.6400_6401del (p.Phe2134LeufsTer7)
c.5521_5522del (p.Phe1841LeufsTer7)
c.5257_5258del (p.Phe1753LeufsTer7)
c.1636_1637del (p.Phe546LeufsTer7)
c.*39-12341_*39-12340del (n.*39-12341_*39-12340del)
ClinVar dbSNP
11g.108321412T>ACA476676244ATM,C11orf65c.6564T>A (p.Leu2188=)
c.*6035T>A (n.*6035T>A)
n.983T>A
n.1321T>A
n.982T>A
n.8048T>A
n.1788T>A
n.2278T>A
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.2779T>A
c.641-12341A>T (n.641-12341A>T)
n.1968T>A
c.2520T>A (p.Leu840=)
c.6399T>A (p.Leu2133=)
c.5520T>A (p.Leu1840=)
c.5256T>A (p.Leu1752=)
c.1635T>A (p.Leu545=)
c.*39-12341A>T (n.*39-12341A>T)
dbSNP
11g.108321412T>CCA476676242ATM,C11orf65c.6564T>C (p.Leu2188=)
c.*6035T>C (n.*6035T>C)
n.983T>C
n.1321T>C
n.982T>C
n.8048T>C
n.1788T>C
n.2278T>C
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.2779T>C
c.641-12341A>G (n.641-12341A>G)
n.1968T>C
c.2520T>C (p.Leu840=)
c.6399T>C (p.Leu2133=)
c.5520T>C (p.Leu1840=)
c.5256T>C (p.Leu1752=)
c.1635T>C (p.Leu545=)
c.*39-12341A>G (n.*39-12341A>G)
11g.108321412T>GCA476676243ATM,C11orf65c.6564T>G (p.Leu2188=)
c.*6035T>G (n.*6035T>G)
n.983T>G
n.1321T>G
n.982T>G
n.8048T>G
n.1788T>G
n.2278T>G
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.2779T>G
c.641-12341A>C (n.641-12341A>C)
n.1968T>G
c.2520T>G (p.Leu840=)
c.6399T>G (p.Leu2133=)
c.5520T>G (p.Leu1840=)
c.5256T>G (p.Leu1752=)
c.1635T>G (p.Leu545=)
c.*39-12341A>C (n.*39-12341A>C)
11g.108321413T>ACA382554411ATM,C11orf65c.6565T>A (p.Phe2189Ile)
c.*6036T>A (n.*6036T>A)
n.984T>A
n.1322T>A
n.983T>A
n.8049T>A
n.1789T>A
n.2279T>A
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.2780T>A
c.641-12342A>T (n.641-12342A>T)
n.1969T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.6400T>A (p.Phe2134Ile)
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
c.5257T>A (p.Phe1753Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.*39-12342A>T (n.*39-12342A>T)
11g.108321413T>CCA382554413ATM,C11orf65c.6565T>C (p.Phe2189Leu)
c.*6036T>C (n.*6036T>C)
n.984T>C
n.1322T>C
n.983T>C
n.8049T>C
n.1789T>C
n.2279T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.2780T>C
c.641-12342A>G (n.641-12342A>G)
n.1969T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.6400T>C (p.Phe2134Leu)
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
c.5257T>C (p.Phe1753Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.*39-12342A>G (n.*39-12342A>G)
11g.108321413T>GCA382554414ATM,C11orf65c.6565T>G (p.Phe2189Val)
c.*6036T>G (n.*6036T>G)
n.984T>G
n.1322T>G
n.983T>G
n.8049T>G
n.1789T>G
n.2279T>G
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.2780T>G
c.641-12342A>C (n.641-12342A>C)
n.1969T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.6400T>G (p.Phe2134Val)
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.5257T>G (p.Phe1753Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.*39-12342A>C (n.*39-12342A>C)
11g.108321414T>ACA382554418ATM,C11orf65c.6566T>A (p.Phe2189Tyr)
c.*6037T>A (n.*6037T>A)
n.985T>A
n.1323T>A
n.984T>A
n.8050T>A
n.1790T>A
n.2280T>A
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.2781T>A
c.641-12343A>T (n.641-12343A>T)
n.1970T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.6401T>A (p.Phe2134Tyr)
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.5258T>A (p.Phe1753Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.*39-12343A>T (n.*39-12343A>T)
dbSNP
11g.108321414T>CCA382554420ATM,C11orf65c.6566T>C (p.Phe2189Ser)
c.*6037T>C (n.*6037T>C)
n.985T>C
n.1323T>C
n.984T>C
n.8050T>C
n.1790T>C
n.2280T>C
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2781T>C
c.641-12343A>G (n.641-12343A>G)
n.1970T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.6401T>C (p.Phe2134Ser)
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
c.5258T>C (p.Phe1753Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.*39-12343A>G (n.*39-12343A>G)
11g.108321414T>GCA382554423ATM,C11orf65c.6566T>G (p.Phe2189Cys)
c.*6037T>G (n.*6037T>G)
n.985T>G
n.1323T>G
n.984T>G
n.8050T>G
n.1790T>G
n.2280T>G
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.2781T>G
c.641-12343A>C (n.641-12343A>C)
n.1970T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.6401T>G (p.Phe2134Cys)
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
c.5258T>G (p.Phe1753Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.*39-12343A>C (n.*39-12343A>C)
dbSNP
11g.108321416_108321417delCA2725222623ATM,C11orf65c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6)
c.*6039_*6040del (n.*6039_*6040del)
n.987_988del
n.1325_1326del
n.986_987del
n.8052_8053del
n.1792_1793del
n.2282_2283del
c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del)
c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del)
n.2783_2784del
c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del)
n.1972_1973del
c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6)
c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6)
c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6)
c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6)
c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6)
c.*39-12344_*39-12343del (n.*39-12344_*39-12343del)
dbSNP
11g.108321415C>ACA382554426ATM,C11orf65c.6567C>A (p.Phe2189Leu)
c.*6038C>A (n.*6038C>A)
n.986C>A
n.1324C>A
n.985C>A
n.8051C>A
n.1791C>A
n.2281C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
n.2782C>A
c.641-12344G>T (n.641-12344G>T)
n.1971C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
c.6402C>A (p.Phe2134Leu)
c.5523C>A (p.Phe1841Leu)
c.5259C>A (p.Phe1753Leu)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.*39-12344G>T (n.*39-12344G>T)
11g.108321415C>GCA382554428ATM,C11orf65c.6567C>G (p.Phe2189Leu)
c.*6038C>G (n.*6038C>G)
n.986C>G
n.1324C>G
n.985C>G
n.8051C>G
n.1791C>G
n.2281C>G
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
n.2782C>G
c.641-12344G>C (n.641-12344G>C)
n.1971C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
c.6402C>G (p.Phe2134Leu)
c.5523C>G (p.Phe1841Leu)
c.5259C>G (p.Phe1753Leu)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.*39-12344G>C (n.*39-12344G>C)
11g.108321415C>TCA476676246ATM,C11orf65c.6567C>T (p.Phe2189=)
c.*6038C>T (n.*6038C>T)
n.986C>T
n.1324C>T
n.985C>T
n.8051C>T
n.1791C>T
n.2281C>T
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
n.2782C>T
c.641-12344G>A (n.641-12344G>A)
n.1971C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
c.6402C>T (p.Phe2134=)
c.5523C>T (p.Phe1841=)
c.5259C>T (p.Phe1753=)
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.*39-12344G>A (n.*39-12344G>A)
gnomAD v4
11g.108321416T>ACA382554431ATM,C11orf65c.6568T>A (p.Ser2190Thr)
c.*6039T>A (n.*6039T>A)
n.987T>A
n.1325T>A
n.986T>A
n.8052T>A
n.1792T>A
n.2282T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.2783T>A
c.641-12345A>T (n.641-12345A>T)
n.1972T>A
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.6403T>A (p.Ser2135Thr)
c.5524T>A (p.Ser1842Thr)
c.5260T>A (p.Ser1754Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*39-12345A>T (n.*39-12345A>T)
dbSNP
11g.108321416T>CCA382554434ATM,C11orf65c.6568T>C (p.Ser2190Pro)
c.*6039T>C (n.*6039T>C)
n.987T>C
n.1325T>C
n.986T>C
n.8052T>C
n.1792T>C
n.2282T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.2783T>C
c.641-12345A>G (n.641-12345A>G)
n.1972T>C
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.6403T>C (p.Ser2135Pro)
c.5524T>C (p.Ser1842Pro)
c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*39-12345A>G (n.*39-12345A>G)
11g.108321416T>GCA382554436ATM,C11orf65c.6568T>G (p.Ser2190Ala)
c.*6039T>G (n.*6039T>G)
n.987T>G
n.1325T>G
n.986T>G
n.8052T>G
n.1792T>G
n.2282T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.2783T>G
c.641-12345A>C (n.641-12345A>C)
n.1972T>G
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.6403T>G (p.Ser2135Ala)
c.5524T>G (p.Ser1842Ala)
c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*39-12345A>C (n.*39-12345A>C)
11g.108321417C>ACA382554442ATM,C11orf65c.6569C>A (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>A (n.*6040C>A)
n.988C>A
n.1326C>A
n.987C>A
n.8053C>A
n.1793C>A
n.2283C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.2784C>A
c.641-12346G>T (n.641-12346G>T)
n.1973C>A
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.6404C>A (p.Ser2135Ter)
c.5525C>A (p.Ser1842Ter)
c.5261C>A (p.Ser1754Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>T (n.*39-12346G>T)
11g.108321417C>GCA382554438ATM,C11orf65c.6569C>G (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>G (n.*6040C>G)
n.988C>G
n.1326C>G
n.987C>G
n.8053C>G
n.1793C>G
n.2283C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.2784C>G
c.641-12346G>C (n.641-12346G>C)
n.1973C>G
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.6404C>G (p.Ser2135Ter)
c.5525C>G (p.Ser1842Ter)
c.5261C>G (p.Ser1754Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>C (n.*39-12346G>C)
dbSNP
11g.108321417C>TCA382554440ATM,C11orf65c.6569C>T (p.Ser2190Leu)
c.*6040C>T (n.*6040C>T)
n.988C>T
n.1326C>T
n.987C>T
n.8053C>T
n.1793C>T
n.2283C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.2784C>T
c.641-12346G>A (n.641-12346G>A)
n.1973C>T
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.6404C>T (p.Ser2135Leu)
c.5525C>T (p.Ser1842Leu)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*39-12346G>A (n.*39-12346G>A)
11g.108321418A=CA1998806093ATM,C11orf65c.6570A= (p.Ser2190=)
c.*6041A= (n.*6041A=)
n.989A=
n.1327A=
n.988A=
n.8054A=
n.1794A=
n.2284A=
c.*1634A= (n.*1634A=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.2785A=
c.641-12347T= (n.641-12347T=)
n.1974A=
c.2526A= (p.Ser842=)
c.6405A= (p.Ser2135=)
c.5526A= (p.Ser1842=)
c.5262A= (p.Ser1754=)
c.1641A= (p.Ser547=)
c.*39-12347T= (n.*39-12347T=)
11g.108321418A>CCA476676247ATM,C11orf65c.6570A>C (p.Ser2190=)
c.*6041A>C (n.*6041A>C)
n.989A>C
n.1327A>C
n.988A>C
n.8054A>C
n.1794A>C
n.2284A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.2785A>C
c.641-12347T>G (n.641-12347T>G)
n.1974A>C
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.6405A>C (p.Ser2135=)
c.5526A>C (p.Ser1842=)
c.5262A>C (p.Ser1754=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*39-12347T>G (n.*39-12347T>G)
ClinVar
11g.108321418A>GCA476676249ATM,C11orf65c.6570A>G (p.Ser2190=)
c.*6041A>G (n.*6041A>G)
n.989A>G
n.1327A>G
n.988A>G
n.8054A>G
n.1794A>G
n.2284A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.2785A>G
c.641-12347T>C (n.641-12347T>C)
n.1974A>G
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.6405A>G (p.Ser2135=)
c.5526A>G (p.Ser1842=)
c.5262A>G (p.Ser1754=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*39-12347T>C (n.*39-12347T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321418A>TCA476676248ATM,C11orf65c.6570A>T (p.Ser2190=)
c.*6041A>T (n.*6041A>T)
n.989A>T
n.1327A>T
n.988A>T
n.8054A>T
n.1794A>T
n.2284A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.2785A>T
c.641-12347T>A (n.641-12347T>A)
n.1974A>T
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.6405A>T (p.Ser2135=)
c.5526A>T (p.Ser1842=)
c.5262A>T (p.Ser1754=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*39-12347T>A (n.*39-12347T>A)
11g.108321419A=CA1998806094ATM,C11orf65c.6571A= (p.Arg2191=)
c.*6042A= (n.*6042A=)
n.990A=
n.1328A=
n.989A=
n.8055A=
n.1795A=
n.2285A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.*1706A= (n.*1706A=)
n.2786A=
c.641-12348T= (n.641-12348T=)
n.1975A=
c.2527A= (p.Arg843=)
c.6406A= (p.Arg2136=)
c.5527A= (p.Arg1843=)
c.5263A= (p.Arg1755=)
c.1642A= (p.Arg548=)
c.*39-12348T= (n.*39-12348T=)
11g.108321419A>CCA476676250ATM,C11orf65c.6571A>C (p.Arg2191=)
c.*6042A>C (n.*6042A>C)
n.990A>C
n.1328A>C
n.989A>C
n.8055A>C
n.1795A>C
n.2285A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.2786A>C
c.641-12348T>G (n.641-12348T>G)
n.1975A>C
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.6406A>C (p.Arg2136=)
c.5527A>C (p.Arg1843=)
c.5263A>C (p.Arg1755=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.*39-12348T>G (n.*39-12348T>G)
11g.108321419A>GCA294164ATM,C11orf65c.6571A>G (p.Arg2191Gly)
c.*6042A>G (n.*6042A>G)
n.990A>G
n.1328A>G
n.989A>G
n.8055A>G
n.1795A>G
n.2285A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.2786A>G
c.641-12348T>C (n.641-12348T>C)
n.1975A>G
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.6406A>G (p.Arg2136Gly)
c.5527A>G (p.Arg1843Gly)
c.5263A>G (p.Arg1755Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.*39-12348T>C (n.*39-12348T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321419A>TCA382554446ATM,C11orf65c.6571A>T (p.Arg2191Ter)
c.*6042A>T (n.*6042A>T)
n.990A>T
n.1328A>T
n.989A>T
n.8055A>T
n.1795A>T
n.2285A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.2786A>T
c.641-12348T>A (n.641-12348T>A)
n.1975A>T
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.6406A>T (p.Arg2136Ter)
c.5527A>T (p.Arg1843Ter)
c.5263A>T (p.Arg1755Ter)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.*39-12348T>A (n.*39-12348T>A)
11g.108321420G>ACA382554449ATM,C11orf65c.6572G>A (p.Arg2191Lys)
c.*6043G>A (n.*6043G>A)
n.991G>A
n.1329G>A
n.990G>A
n.8056G>A
n.1796G>A
n.2286G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.2787G>A
c.641-12349C>T (n.641-12349C>T)
n.1976G>A
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.6407G>A (p.Arg2136Lys)
c.5528G>A (p.Arg1843Lys)
c.5264G>A (p.Arg1755Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.*39-12349C>T (n.*39-12349C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G>CCA382554451ATM,C11orf65c.6572G>C (p.Arg2191Thr)
c.*6043G>C (n.*6043G>C)
n.991G>C
n.1329G>C
n.990G>C
n.8056G>C
n.1796G>C
n.2286G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.2787G>C
c.641-12349C>G (n.641-12349C>G)
n.1976G>C
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.6407G>C (p.Arg2136Thr)
c.5528G>C (p.Arg1843Thr)
c.5264G>C (p.Arg1755Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.*39-12349C>G (n.*39-12349C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G=CA1998806095ATM,C11orf65c.6572G= (p.Arg2191=)
c.*6043G= (n.*6043G=)
n.991G=
n.1329G=
n.990G=
n.8056G=
n.1796G=
n.2286G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.2787G=
c.641-12349C= (n.641-12349C=)
n.1976G=
c.2528G= (p.Arg843=)
c.6407G= (p.Arg2136=)
c.5528G= (p.Arg1843=)
c.5264G= (p.Arg1755=)
c.1643G= (p.Arg548=)
c.*39-12349C= (n.*39-12349C=)
11g.108321420G>TCA382554453ATM,C11orf65c.6572G>T (p.Arg2191Ile)
c.*6043G>T (n.*6043G>T)
n.991G>T
n.1329G>T
n.990G>T
n.8056G>T
n.1796G>T
n.2286G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.2787G>T
c.641-12349C>A (n.641-12349C>A)
n.1976G>T
c.2528G>T (p.Arg843Ile)
c.6407G>T (p.Arg2136Ile)
c.5528G>T (p.Arg1843Ile)
c.5264G>T (p.Arg1755Ile)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.*39-12349C>A (n.*39-12349C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321421delCA476676251ATM,C11orf65c.6572+1del
c.*6043+1del
n.991+1del
n.1329+1del
n.990+1del
n.8056+1del
n.1796+1del
n.2286+1del
c.*1636+1del
c.*1707+1del
n.2787+1del
c.641-12349del (n.641-12349del)
n.1976+1del
c.2528+1del
c.6407+1del
c.5528+1del
c.5264+1del
c.1643+1del
c.*39-12349del (n.*39-12349del)
COSMIC
11g.108321421G>ACA286940ATM,C11orf65c.6572+1G>A (n.6572+1G>A)
c.*6043+1G>A (n.*6043+1G>A)
n.991+1G>A
n.1329+1G>A
n.990+1G>A
n.8056+1G>A
n.1796+1G>A
n.2286+1G>A
c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A)
c.*1707+1G>A (n.*1707+1G>A)
n.2787+1G>A
c.641-12350C>T (n.641-12350C>T)
n.1976+1G>A
c.2528+1G>A (n.2528+1G>A)
c.6407+1G>A (n.6407+1G>A)
c.5528+1G>A (n.5528+1G>A)
c.5264+1G>A (n.5264+1G>A)
c.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.*39-12350C>T (n.*39-12350C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321421G>CCA382554456ATM,C11orf65c.6572+1G>C (n.6572+1G>C)
c.*6043+1G>C (n.*6043+1G>C)
n.991+1G>C
n.1329+1G>C
n.990+1G>C
n.8056+1G>C
n.1796+1G>C
n.2286+1G>C
c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C)
c.*1707+1G>C (n.*1707+1G>C)
n.2787+1G>C
c.641-12350C>G (n.641-12350C>G)
n.1976+1G>C
c.2528+1G>C (n.2528+1G>C)
c.6407+1G>C (n.6407+1G>C)
c.5528+1G>C (n.5528+1G>C)
c.5264+1G>C (n.5264+1G>C)
c.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.*39-12350C>G (n.*39-12350C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321421G=CA1998806096ATM,C11orf65c.6572+1G= (n.6572+1G=)
c.*6043+1G= (n.*6043+1G=)
n.991+1G=
n.1329+1G=
n.990+1G=
n.8056+1G=
n.1796+1G=
n.2286+1G=
c.*1636+1G= (n.*1636+1G=)
c.*1707+1G= (n.*1707+1G=)
n.2787+1G=
c.641-12350C= (n.641-12350C=)
n.1976+1G=
c.2528+1G= (n.2528+1G=)
c.6407+1G= (n.6407+1G=)
c.5528+1G= (n.5528+1G=)
c.5264+1G= (n.5264+1G=)
c.1643+1G= (n.1643+1G=)
c.*39-12350C= (n.*39-12350C=)
11g.108321421G>TCA382554458ATM,C11orf65c.6572+1G>T (n.6572+1G>T)
c.*6043+1G>T (n.*6043+1G>T)
n.991+1G>T
n.1329+1G>T
n.990+1G>T
n.8056+1G>T
n.1796+1G>T
n.2286+1G>T
c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T)
c.*1707+1G>T (n.*1707+1G>T)
n.2787+1G>T
c.641-12350C>A (n.641-12350C>A)
n.1976+1G>T
c.2528+1G>T (n.2528+1G>T)
c.6407+1G>T (n.6407+1G>T)
c.5528+1G>T (n.5528+1G>T)
c.5264+1G>T (n.5264+1G>T)
c.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.*39-12350C>A (n.*39-12350C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108321422T>ACA382554459ATM,C11orf65c.6572+2T>A (n.6572+2T>A)
c.*6043+2T>A (n.*6043+2T>A)
n.991+2T>A
n.1329+2T>A
n.990+2T>A
n.8056+2T>A
n.1796+2T>A
n.2286+2T>A
c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A)
c.*1707+2T>A (n.*1707+2T>A)
n.2787+2T>A
c.641-12351A>T (n.641-12351A>T)
n.1976+2T>A
c.2528+2T>A (n.2528+2T>A)
c.6407+2T>A (n.6407+2T>A)
c.5528+2T>A (n.5528+2T>A)
c.5264+2T>A (n.5264+2T>A)
c.1643+2T>A (n.1643+2T>A)
c.*39-12351A>T (n.*39-12351A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321422T>CCA382554460ATM,C11orf65c.6572+2T>C (n.6572+2T>C)
c.*6043+2T>C (n.*6043+2T>C)
n.991+2T>C
n.1329+2T>C
n.990+2T>C
n.8056+2T>C
n.1796+2T>C
n.2286+2T>C
c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C)
c.*1707+2T>C (n.*1707+2T>C)
n.2787+2T>C
c.641-12351A>G (n.641-12351A>G)
n.1976+2T>C
c.2528+2T>C (n.2528+2T>C)
c.6407+2T>C (n.6407+2T>C)
c.5528+2T>C (n.5528+2T>C)
c.5264+2T>C (n.5264+2T>C)
c.1643+2T>C (n.1643+2T>C)
c.*39-12351A>G (n.*39-12351A>G)
dbSNP
11g.108321422T>GCA382554462ATM,C11orf65c.6572+2T>G (n.6572+2T>G)
c.*6043+2T>G (n.*6043+2T>G)
n.991+2T>G
n.1329+2T>G
n.990+2T>G
n.8056+2T>G
n.1796+2T>G
n.2286+2T>G
c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G)
c.*1707+2T>G (n.*1707+2T>G)
n.2787+2T>G
c.641-12351A>C (n.641-12351A>C)
n.1976+2T>G
c.2528+2T>G (n.2528+2T>G)
c.6407+2T>G (n.6407+2T>G)
c.5528+2T>G (n.5528+2T>G)
c.5264+2T>G (n.5264+2T>G)
c.1643+2T>G (n.1643+2T>G)
c.*39-12351A>C (n.*39-12351A>C)
11g.108321422dupCA2697558933ATM,C11orf65c.6572+2dup (n.6572+2dup)
c.*6043+2dup (n.*6043+2dup)
n.991+2dup
n.1329+2dup
n.990+2dup
n.8056+2dup
n.1796+2dup
n.2286+2dup
c.*1636+2dup (n.*1636+2dup)
c.*1707+2dup (n.*1707+2dup)
n.2787+2dup
c.641-12351dup (n.641-12351dup)
n.1976+2dup
c.2528+2dup (n.2528+2dup)
c.6407+2dup (n.6407+2dup)
c.5528+2dup (n.5528+2dup)
c.5264+2dup (n.5264+2dup)
c.1643+2dup (n.1643+2dup)
c.*39-12351dup (n.*39-12351dup)
ClinVar
11g.108321423A=CA1998806097ATM,C11orf65c.6572+3A= (n.6572+3A=)
c.*6043+3A= (n.*6043+3A=)
n.991+3A=
n.1329+3A=
n.990+3A=
n.8056+3A=
n.1796+3A=
n.2286+3A=
c.*1636+3A= (n.*1636+3A=)
c.*1707+3A= (n.*1707+3A=)
n.2787+3A=
c.641-12352T= (n.641-12352T=)
n.1976+3A=
c.2528+3A= (n.2528+3A=)
c.6407+3A= (n.6407+3A=)
c.5528+3A= (n.5528+3A=)
c.5264+3A= (n.5264+3A=)
c.1643+3A= (n.1643+3A=)
c.*39-12352T= (n.*39-12352T=)
11g.108321423A>GCA228406907ATM,C11orf65c.6572+3A>G (n.6572+3A>G)
c.*6043+3A>G (n.*6043+3A>G)
n.991+3A>G
n.1329+3A>G
n.990+3A>G
n.8056+3A>G
n.1796+3A>G
n.2286+3A>G
c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G)
c.*1707+3A>G (n.*1707+3A>G)
n.2787+3A>G
c.641-12352T>C (n.641-12352T>C)
n.1976+3A>G
c.2528+3A>G (n.2528+3A>G)
c.6407+3A>G (n.6407+3A>G)
c.5528+3A>G (n.5528+3A>G)
c.5264+3A>G (n.5264+3A>G)
c.1643+3A>G (n.1643+3A>G)
c.*39-12352T>C (n.*39-12352T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321424T>ACA2724943990ATM,C11orf65c.6572+4T>A (n.6572+4T>A)
c.*6043+4T>A (n.*6043+4T>A)
n.991+4T>A
n.1329+4T>A
n.990+4T>A
n.8056+4T>A
n.1796+4T>A
n.2286+4T>A
c.*1636+4T>A (n.*1636+4T>A)
c.*1707+4T>A (n.*1707+4T>A)
n.2787+4T>A
c.641-12353A>T (n.641-12353A>T)
n.1976+4T>A
c.2528+4T>A (n.2528+4T>A)
c.6407+4T>A (n.6407+4T>A)
c.5528+4T>A (n.5528+4T>A)
c.5264+4T>A (n.5264+4T>A)
c.1643+4T>A (n.1643+4T>A)
c.*39-12353A>T (n.*39-12353A>T)
dbSNP
11g.108321424T>CCA289576ATM,C11orf65c.6572+4T>C (n.6572+4T>C)
c.*6043+4T>C (n.*6043+4T>C)
n.991+4T>C
n.1329+4T>C
n.990+4T>C
n.8056+4T>C
n.1796+4T>C
n.2286+4T>C
c.*1636+4T>C (n.*1636+4T>C)
c.*1707+4T>C (n.*1707+4T>C)
n.2787+4T>C
c.641-12353A>G (n.641-12353A>G)
n.1976+4T>C
c.2528+4T>C (n.2528+4T>C)
c.6407+4T>C (n.6407+4T>C)
c.5528+4T>C (n.5528+4T>C)
c.5264+4T>C (n.5264+4T>C)
c.1643+4T>C (n.1643+4T>C)
c.*39-12353A>G (n.*39-12353A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321424T>GCA2580615039ATM,C11orf65c.6572+4T>G (n.6572+4T>G)
c.*6043+4T>G (n.*6043+4T>G)
n.991+4T>G
n.1329+4T>G
n.990+4T>G
n.8056+4T>G
n.1796+4T>G
n.2286+4T>G
c.*1636+4T>G (n.*1636+4T>G)
c.*1707+4T>G (n.*1707+4T>G)
n.2787+4T>G
c.641-12353A>C (n.641-12353A>C)
n.1976+4T>G
c.2528+4T>G (n.2528+4T>G)
c.6407+4T>G (n.6407+4T>G)
c.5528+4T>G (n.5528+4T>G)
c.5264+4T>G (n.5264+4T>G)
c.1643+4T>G (n.1643+4T>G)
c.*39-12353A>C (n.*39-12353A>C)
ClinVar
11g.108321424T=CA1998806098ATM,C11orf65c.6572+4T= (n.6572+4T=)
c.*6043+4T= (n.*6043+4T=)
n.991+4T=
n.1329+4T=
n.990+4T=
n.8056+4T=
n.1796+4T=
n.2286+4T=
c.*1636+4T= (n.*1636+4T=)
c.*1707+4T= (n.*1707+4T=)
n.2787+4T=
c.641-12353A= (n.641-12353A=)
n.1976+4T=
c.2528+4T= (n.2528+4T=)
c.6407+4T= (n.6407+4T=)
c.5528+4T= (n.5528+4T=)
c.5264+4T= (n.5264+4T=)
c.1643+4T= (n.1643+4T=)
c.*39-12353A= (n.*39-12353A=)
11g.108321425G>ACA645596408ATM,C11orf65c.6572+5G>A (n.6572+5G>A)
c.*6043+5G>A (n.*6043+5G>A)
n.991+5G>A
n.1329+5G>A
n.990+5G>A
n.8056+5G>A
n.1796+5G>A
n.2286+5G>A
c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A)
c.*1707+5G>A (n.*1707+5G>A)
n.2787+5G>A
c.641-12354C>T (n.641-12354C>T)
n.1976+5G>A
c.2528+5G>A (n.2528+5G>A)
c.6407+5G>A (n.6407+5G>A)
c.5528+5G>A (n.5528+5G>A)
c.5264+5G>A (n.5264+5G>A)
c.1643+5G>A (n.1643+5G>A)
c.*39-12354C>T (n.*39-12354C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321425G>CCA2725222663ATM,C11orf65c.6572+5G>C (n.6572+5G>C)
c.*6043+5G>C (n.*6043+5G>C)
n.991+5G>C
n.1329+5G>C
n.990+5G>C
n.8056+5G>C
n.1796+5G>C
n.2286+5G>C
c.*1636+5G>C (n.*1636+5G>C)
c.*1707+5G>C (n.*1707+5G>C)
n.2787+5G>C
c.641-12354C>G (n.641-12354C>G)
n.1976+5G>C
c.2528+5G>C (n.2528+5G>C)
c.6407+5G>C (n.6407+5G>C)
c.5528+5G>C (n.5528+5G>C)
c.5264+5G>C (n.5264+5G>C)
c.1643+5G>C (n.1643+5G>C)
c.*39-12354C>G (n.*39-12354C>G)
dbSNP
11g.108321426T>ACA2725001608ATM,C11orf65c.6572+6T>A (n.6572+6T>A)
c.*6043+6T>A (n.*6043+6T>A)
n.991+6T>A
n.1329+6T>A
n.990+6T>A
n.8056+6T>A
n.1796+6T>A
n.2286+6T>A
c.*1636+6T>A (n.*1636+6T>A)
c.*1707+6T>A (n.*1707+6T>A)
n.2787+6T>A
c.641-12355A>T (n.641-12355A>T)
n.1976+6T>A
c.2528+6T>A (n.2528+6T>A)
c.6407+6T>A (n.6407+6T>A)
c.5528+6T>A (n.5528+6T>A)
c.5264+6T>A (n.5264+6T>A)
c.1643+6T>A (n.1643+6T>A)
c.*39-12355A>T (n.*39-12355A>T)
dbSNP
11g.108321426T>CCA913188419ATM,C11orf65c.6572+6T>C (n.6572+6T>C)
c.*6043+6T>C (n.*6043+6T>C)
n.991+6T>C
n.1329+6T>C
n.990+6T>C
n.8056+6T>C
n.1796+6T>C
n.2286+6T>C
c.*1636+6T>C (n.*1636+6T>C)
c.*1707+6T>C (n.*1707+6T>C)
n.2787+6T>C
c.641-12355A>G (n.641-12355A>G)
n.1976+6T>C
c.2528+6T>C (n.2528+6T>C)
c.6407+6T>C (n.6407+6T>C)
c.5528+6T>C (n.5528+6T>C)
c.5264+6T>C (n.5264+6T>C)
c.1643+6T>C (n.1643+6T>C)
c.*39-12355A>G (n.*39-12355A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321426T=CA1998806099ATM,C11orf65c.6572+6T= (n.6572+6T=)
c.*6043+6T= (n.*6043+6T=)
n.991+6T=
n.1329+6T=
n.990+6T=
n.8056+6T=
n.1796+6T=
n.2286+6T=
c.*1636+6T= (n.*1636+6T=)
c.*1707+6T= (n.*1707+6T=)
n.2787+6T=
c.641-12355A= (n.641-12355A=)
n.1976+6T=
c.2528+6T= (n.2528+6T=)
c.6407+6T= (n.6407+6T=)
c.5528+6T= (n.5528+6T=)
c.5264+6T= (n.5264+6T=)
c.1643+6T= (n.1643+6T=)
c.*39-12355A= (n.*39-12355A=)
11g.108321427A>CCA2499220691ATM,C11orf65c.6572+7A>C (n.6572+7A>C)
c.*6043+7A>C (n.*6043+7A>C)
n.991+7A>C
n.1329+7A>C
n.990+7A>C
n.8056+7A>C
n.1796+7A>C
n.2286+7A>C
c.*1636+7A>C (n.*1636+7A>C)
c.*1707+7A>C (n.*1707+7A>C)
n.2787+7A>C
c.641-12356T>G (n.641-12356T>G)
n.1976+7A>C
c.2528+7A>C (n.2528+7A>C)
c.6407+7A>C (n.6407+7A>C)
c.5528+7A>C (n.5528+7A>C)
c.5264+7A>C (n.5264+7A>C)
c.1643+7A>C (n.1643+7A>C)
c.*39-12356T>G (n.*39-12356T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321427A>GCA2580083478ATM,C11orf65c.6572+7A>G (n.6572+7A>G)
c.*6043+7A>G (n.*6043+7A>G)
n.991+7A>G
n.1329+7A>G
n.990+7A>G
n.8056+7A>G
n.1796+7A>G
n.2286+7A>G
c.*1636+7A>G (n.*1636+7A>G)
c.*1707+7A>G (n.*1707+7A>G)
n.2787+7A>G
c.641-12356T>C (n.641-12356T>C)
n.1976+7A>G
c.2528+7A>G (n.2528+7A>G)
c.6407+7A>G (n.6407+7A>G)
c.5528+7A>G (n.5528+7A>G)
c.5264+7A>G (n.5264+7A>G)
c.1643+7A>G (n.1643+7A>G)
c.*39-12356T>C (n.*39-12356T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321427A>TCA2725222668ATM,C11orf65c.6572+7A>T (n.6572+7A>T)
c.*6043+7A>T (n.*6043+7A>T)
n.991+7A>T
n.1329+7A>T
n.990+7A>T
n.8056+7A>T
n.1796+7A>T
n.2286+7A>T
c.*1636+7A>T (n.*1636+7A>T)
c.*1707+7A>T (n.*1707+7A>T)
n.2787+7A>T
c.641-12356T>A (n.641-12356T>A)
n.1976+7A>T
c.2528+7A>T (n.2528+7A>T)
c.6407+7A>T (n.6407+7A>T)
c.5528+7A>T (n.5528+7A>T)
c.5264+7A>T (n.5264+7A>T)
c.1643+7A>T (n.1643+7A>T)
c.*39-12356T>A (n.*39-12356T>A)
dbSNP
11g.108321428A>GCA2615857391ATM,C11orf65c.6572+8A>G (n.6572+8A>G)
c.*6043+8A>G (n.*6043+8A>G)
n.991+8A>G
n.1329+8A>G
n.990+8A>G
n.8056+8A>G
n.1796+8A>G
n.2286+8A>G
c.*1636+8A>G (n.*1636+8A>G)
c.*1707+8A>G (n.*1707+8A>G)
n.2787+8A>G
c.641-12357T>C (n.641-12357T>C)
n.1976+8A>G
c.2528+8A>G (n.2528+8A>G)
c.6407+8A>G (n.6407+8A>G)
c.5528+8A>G (n.5528+8A>G)
c.5264+8A>G (n.5264+8A>G)
c.1643+8A>G (n.1643+8A>G)
c.*39-12357T>C (n.*39-12357T>C)
gnomAD v4
11g.108321429T>ACA2573146786ATM,C11orf65c.6572+9T>A (n.6572+9T>A)
c.*6043+9T>A (n.*6043+9T>A)
n.991+9T>A
n.1329+9T>A
n.990+9T>A
n.8056+9T>A
n.1796+9T>A
n.2286+9T>A
c.*1636+9T>A (n.*1636+9T>A)
c.*1707+9T>A (n.*1707+9T>A)
n.2787+9T>A
c.641-12358A>T (n.641-12358A>T)
n.1976+9T>A
c.2528+9T>A (n.2528+9T>A)
c.6407+9T>A (n.6407+9T>A)
c.5528+9T>A (n.5528+9T>A)
c.5264+9T>A (n.5264+9T>A)
c.1643+9T>A (n.1643+9T>A)
c.*39-12358A>T (n.*39-12358A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321429T>CCA2615857393ATM,C11orf65c.6572+9T>C (n.6572+9T>C)
c.*6043+9T>C (n.*6043+9T>C)
n.991+9T>C
n.1329+9T>C
n.990+9T>C
n.8056+9T>C
n.1796+9T>C
n.2286+9T>C
c.*1636+9T>C (n.*1636+9T>C)
c.*1707+9T>C (n.*1707+9T>C)
n.2787+9T>C
c.641-12358A>G (n.641-12358A>G)
n.1976+9T>C
c.2528+9T>C (n.2528+9T>C)
c.6407+9T>C (n.6407+9T>C)
c.5528+9T>C (n.5528+9T>C)
c.5264+9T>C (n.5264+9T>C)
c.1643+9T>C (n.1643+9T>C)
c.*39-12358A>G (n.*39-12358A>G)
gnomAD v4
11g.108321430T>ACA2725222685ATM,C11orf65c.6572+10T>A (n.6572+10T>A)
c.*6043+10T>A (n.*6043+10T>A)
n.991+10T>A
n.1329+10T>A
n.990+10T>A
n.8056+10T>A
n.1796+10T>A
n.2286+10T>A
c.*1636+10T>A (n.*1636+10T>A)
c.*1707+10T>A (n.*1707+10T>A)
n.2787+10T>A
c.641-12359A>T (n.641-12359A>T)
n.1976+10T>A
c.2528+10T>A (n.2528+10T>A)
c.6407+10T>A (n.6407+10T>A)
c.5528+10T>A (n.5528+10T>A)
c.5264+10T>A (n.5264+10T>A)
c.1643+10T>A (n.1643+10T>A)
c.*39-12359A>T (n.*39-12359A>T)
dbSNP
11g.108321430T>GCA2499220692ATM,C11orf65c.6572+10T>G (n.6572+10T>G)
c.*6043+10T>G (n.*6043+10T>G)
n.991+10T>G
n.1329+10T>G
n.990+10T>G
n.8056+10T>G
n.1796+10T>G
n.2286+10T>G
c.*1636+10T>G (n.*1636+10T>G)
c.*1707+10T>G (n.*1707+10T>G)
n.2787+10T>G
c.641-12359A>C (n.641-12359A>C)
n.1976+10T>G
c.2528+10T>G (n.2528+10T>G)
c.6407+10T>G (n.6407+10T>G)
c.5528+10T>G (n.5528+10T>G)
c.5264+10T>G (n.5264+10T>G)
c.1643+10T>G (n.1643+10T>G)
c.*39-12359A>C (n.*39-12359A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321431C>ACA2724940931ATM,C11orf65c.6572+11C>A (n.6572+11C>A)
c.*6043+11C>A (n.*6043+11C>A)
n.991+11C>A
n.1329+11C>A
n.990+11C>A
n.8056+11C>A
n.1796+11C>A
n.2286+11C>A
c.*1636+11C>A (n.*1636+11C>A)
c.*1707+11C>A (n.*1707+11C>A)
n.2787+11C>A
c.641-12360G>T (n.641-12360G>T)
n.1976+11C>A
c.2528+11C>A (n.2528+11C>A)
c.6407+11C>A (n.6407+11C>A)
c.5528+11C>A (n.5528+11C>A)
c.5264+11C>A (n.5264+11C>A)
c.1643+11C>A (n.1643+11C>A)
c.*39-12360G>T (n.*39-12360G>T)
dbSNP
11g.108321431C=CA1998806100ATM,C11orf65c.6572+11C= (n.6572+11C=)
c.*6043+11C= (n.*6043+11C=)
n.991+11C=
n.1329+11C=
n.990+11C=
n.8056+11C=
n.1796+11C=
n.2286+11C=
c.*1636+11C= (n.*1636+11C=)
c.*1707+11C= (n.*1707+11C=)
n.2787+11C=
c.641-12360G= (n.641-12360G=)
n.1976+11C=
c.2528+11C= (n.2528+11C=)
c.6407+11C= (n.6407+11C=)
c.5528+11C= (n.5528+11C=)
c.5264+11C= (n.5264+11C=)
c.1643+11C= (n.1643+11C=)
c.*39-12360G= (n.*39-12360G=)
11g.108321431C>GCA2724940932ATM,C11orf65c.6572+11C>G (n.6572+11C>G)
c.*6043+11C>G (n.*6043+11C>G)
n.991+11C>G
n.1329+11C>G
n.990+11C>G
n.8056+11C>G
n.1796+11C>G
n.2286+11C>G
c.*1636+11C>G (n.*1636+11C>G)
c.*1707+11C>G (n.*1707+11C>G)
n.2787+11C>G
c.641-12360G>C (n.641-12360G>C)
n.1976+11C>G
c.2528+11C>G (n.2528+11C>G)
c.6407+11C>G (n.6407+11C>G)
c.5528+11C>G (n.5528+11C>G)
c.5264+11C>G (n.5264+11C>G)
c.1643+11C>G (n.1643+11C>G)
c.*39-12360G>C (n.*39-12360G>C)
dbSNP
11g.108321431C>TCA6265970ATM,C11orf65c.6572+11C>T (n.6572+11C>T)
c.*6043+11C>T (n.*6043+11C>T)
n.991+11C>T
n.1329+11C>T
n.990+11C>T
n.8056+11C>T
n.1796+11C>T
n.2286+11C>T
c.*1636+11C>T (n.*1636+11C>T)
c.*1707+11C>T (n.*1707+11C>T)
n.2787+11C>T
c.641-12360G>A (n.641-12360G>A)
n.1976+11C>T
c.2528+11C>T (n.2528+11C>T)
c.6407+11C>T (n.6407+11C>T)
c.5528+11C>T (n.5528+11C>T)
c.5264+11C>T (n.5264+11C>T)
c.1643+11C>T (n.1643+11C>T)
c.*39-12360G>A (n.*39-12360G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321431_108321432delinsCGCA1998806101ATM,C11orf65c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG)
c.*6043+11_*6043+12delinsCG (n.*6043+11_*6043+12delinsCG)
n.991+11_991+12delinsCG
n.1329+11_1329+12delinsCG
n.990+11_990+12delinsCG
n.8056+11_8056+12delinsCG
n.1796+11_1796+12delinsCG
n.2286+11_2286+12delinsCG
c.*1636+11_*1636+12delinsCG (n.*1636+11_*1636+12delinsCG)
c.*1707+11_*1707+12delinsCG (n.*1707+11_*1707+12delinsCG)
n.2787+11_2787+12delinsCG
c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG)
n.1976+11_1976+12delinsCG
c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG)
c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG)
c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG)
c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG)
c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG)
c.*39-12361_*39-12360delinsCG (n.*39-12361_*39-12360delinsCG)
11g.108321432delCA658683726ATM,C11orf65c.6572+12del (n.6572+12del)
c.*6043+12del (n.*6043+12del)
n.991+12del
n.1329+12del
n.990+12del
n.8056+12del
n.1796+12del
n.2286+12del
c.*1636+12del (n.*1636+12del)
c.*1707+12del (n.*1707+12del)
n.2787+12del
c.641-12361del (n.641-12361del)
n.1976+12del
c.2528+12del (n.2528+12del)
c.6407+12del (n.6407+12del)
c.5528+12del (n.5528+12del)
c.5264+12del (n.5264+12del)
c.1643+12del (n.1643+12del)
c.*39-12361del (n.*39-12361del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321432G>ACA6265971ATM,C11orf65c.6572+12G>A (n.6572+12G>A)
c.*6043+12G>A (n.*6043+12G>A)
n.991+12G>A
n.1329+12G>A
n.990+12G>A
n.8056+12G>A
n.1796+12G>A
n.2286+12G>A
c.*1636+12G>A (n.*1636+12G>A)
c.*1707+12G>A (n.*1707+12G>A)
n.2787+12G>A
c.641-12361C>T (n.641-12361C>T)
n.1976+12G>A
c.2528+12G>A (n.2528+12G>A)
c.6407+12G>A (n.6407+12G>A)
c.5528+12G>A (n.5528+12G>A)
c.5264+12G>A (n.5264+12G>A)
c.1643+12G>A (n.1643+12G>A)
c.*39-12361C>T (n.*39-12361C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321432G>CCA2581056666ATM,C11orf65c.6572+12G>C (n.6572+12G>C)
c.*6043+12G>C (n.*6043+12G>C)
n.991+12G>C
n.1329+12G>C
n.990+12G>C
n.8056+12G>C
n.1796+12G>C
n.2286+12G>C
c.*1636+12G>C (n.*1636+12G>C)
c.*1707+12G>C (n.*1707+12G>C)
n.2787+12G>C
c.641-12361C>G (n.641-12361C>G)
n.1976+12G>C
c.2528+12G>C (n.2528+12G>C)
c.6407+12G>C (n.6407+12G>C)
c.5528+12G>C (n.5528+12G>C)
c.5264+12G>C (n.5264+12G>C)
c.1643+12G>C (n.1643+12G>C)
c.*39-12361C>G (n.*39-12361C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321432G=CA1998806102ATM,C11orf65c.6572+12G= (n.6572+12G=)
c.*6043+12G= (n.*6043+12G=)
n.991+12G=
n.1329+12G=
n.990+12G=
n.8056+12G=
n.1796+12G=
n.2286+12G=
c.*1636+12G= (n.*1636+12G=)
c.*1707+12G= (n.*1707+12G=)
n.2787+12G=
c.641-12361C= (n.641-12361C=)
n.1976+12G=
c.2528+12G= (n.2528+12G=)
c.6407+12G= (n.6407+12G=)
c.5528+12G= (n.5528+12G=)
c.5264+12G= (n.5264+12G=)
c.1643+12G= (n.1643+12G=)
c.*39-12361C= (n.*39-12361C=)
11g.108321432G>TCA163512ATM,C11orf65c.6572+12G>T (n.6572+12G>T)
c.*6043+12G>T (n.*6043+12G>T)
n.991+12G>T
n.1329+12G>T
n.990+12G>T
n.8056+12G>T
n.1796+12G>T
n.2286+12G>T
c.*1636+12G>T (n.*1636+12G>T)
c.*1707+12G>T (n.*1707+12G>T)
n.2787+12G>T
c.641-12361C>A (n.641-12361C>A)
n.1976+12G>T
c.2528+12G>T (n.2528+12G>T)
c.6407+12G>T (n.6407+12G>T)
c.5528+12G>T (n.5528+12G>T)
c.5264+12G>T (n.5264+12G>T)
c.1643+12G>T (n.1643+12G>T)
c.*39-12361C>A (n.*39-12361C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T>ACA2724973819ATM,C11orf65c.6572+13T>A (n.6572+13T>A)
c.*6043+13T>A (n.*6043+13T>A)
n.991+13T>A
n.1329+13T>A
n.990+13T>A
n.8056+13T>A
n.1796+13T>A
n.2286+13T>A
c.*1636+13T>A (n.*1636+13T>A)
c.*1707+13T>A (n.*1707+13T>A)
n.2787+13T>A
c.641-12362A>T (n.641-12362A>T)
n.1976+13T>A
c.2528+13T>A (n.2528+13T>A)
c.6407+13T>A (n.6407+13T>A)
c.5528+13T>A (n.5528+13T>A)
c.5264+13T>A (n.5264+13T>A)
c.1643+13T>A (n.1643+13T>A)
c.*39-12362A>T (n.*39-12362A>T)
dbSNP
11g.108321433T>CCA671411588ATM,C11orf65c.6572+13T>C (n.6572+13T>C)
c.*6043+13T>C (n.*6043+13T>C)
n.991+13T>C
n.1329+13T>C
n.990+13T>C
n.8056+13T>C
n.1796+13T>C
n.2286+13T>C
c.*1636+13T>C (n.*1636+13T>C)
c.*1707+13T>C (n.*1707+13T>C)
n.2787+13T>C
c.641-12362A>G (n.641-12362A>G)
n.1976+13T>C
c.2528+13T>C (n.2528+13T>C)
c.6407+13T>C (n.6407+13T>C)
c.5528+13T>C (n.5528+13T>C)
c.5264+13T>C (n.5264+13T>C)
c.1643+13T>C (n.1643+13T>C)
c.*39-12362A>G (n.*39-12362A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T=CA1998806103ATM,C11orf65c.6572+13T= (n.6572+13T=)
c.*6043+13T= (n.*6043+13T=)
n.991+13T=
n.1329+13T=
n.990+13T=
n.8056+13T=
n.1796+13T=
n.2286+13T=
c.*1636+13T= (n.*1636+13T=)
c.*1707+13T= (n.*1707+13T=)
n.2787+13T=
c.641-12362A= (n.641-12362A=)
n.1976+13T=
c.2528+13T= (n.2528+13T=)
c.6407+13T= (n.6407+13T=)
c.5528+13T= (n.5528+13T=)
c.5264+13T= (n.5264+13T=)
c.1643+13T= (n.1643+13T=)
c.*39-12362A= (n.*39-12362A=)
11g.108321435T>ACA671411589ATM,C11orf65c.6572+15T>A (n.6572+15T>A)
c.*6043+15T>A (n.*6043+15T>A)
n.991+15T>A
n.1329+15T>A
n.990+15T>A
n.8056+15T>A
n.1796+15T>A
n.2286+15T>A
c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A)
c.*1707+15T>A (n.*1707+15T>A)
n.2787+15T>A
c.641-12364A>T (n.641-12364A>T)
n.1976+15T>A
c.2528+15T>A (n.2528+15T>A)
c.6407+15T>A (n.6407+15T>A)
c.5528+15T>A (n.5528+15T>A)
c.5264+15T>A (n.5264+15T>A)
c.1643+15T>A (n.1643+15T>A)
c.*39-12364A>T (n.*39-12364A>T)
dbSNP
11g.108321435T>CCA2740093213ATM,C11orf65c.6572+15T>C (n.6572+15T>C)
c.*6043+15T>C (n.*6043+15T>C)
n.991+15T>C
n.1329+15T>C
n.990+15T>C
n.8056+15T>C
n.1796+15T>C
n.2286+15T>C
c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C)
c.*1707+15T>C (n.*1707+15T>C)
n.2787+15T>C
c.641-12364A>G (n.641-12364A>G)
n.1976+15T>C
c.2528+15T>C (n.2528+15T>C)
c.6407+15T>C (n.6407+15T>C)
c.5528+15T>C (n.5528+15T>C)
c.5264+15T>C (n.5264+15T>C)
c.1643+15T>C (n.1643+15T>C)
c.*39-12364A>G (n.*39-12364A>G)
ClinVar
11g.108321435T=CA1998806104ATM,C11orf65c.6572+15T= (n.6572+15T=)
c.*6043+15T= (n.*6043+15T=)
n.991+15T=
n.1329+15T=
n.990+15T=
n.8056+15T=
n.1796+15T=
n.2286+15T=
c.*1636+15T= (n.*1636+15T=)
c.*1707+15T= (n.*1707+15T=)
n.2787+15T=
c.641-12364A= (n.641-12364A=)
n.1976+15T=
c.2528+15T= (n.2528+15T=)
c.6407+15T= (n.6407+15T=)
c.5528+15T= (n.5528+15T=)
c.5264+15T= (n.5264+15T=)
c.1643+15T= (n.1643+15T=)
c.*39-12364A= (n.*39-12364A=)
11g.108321436G>ACA2725222691ATM,C11orf65c.6572+16G>A (n.6572+16G>A)
c.*6043+16G>A (n.*6043+16G>A)
n.991+16G>A
n.1329+16G>A
n.990+16G>A
n.8056+16G>A
n.1796+16G>A
n.2286+16G>A
c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A)
c.*1707+16G>A (n.*1707+16G>A)
n.2787+16G>A
c.641-12365C>T (n.641-12365C>T)
n.1976+16G>A
c.2528+16G>A (n.2528+16G>A)
c.6407+16G>A (n.6407+16G>A)
c.5528+16G>A (n.5528+16G>A)
c.5264+16G>A (n.5264+16G>A)
c.1643+16G>A (n.1643+16G>A)
c.*39-12365C>T (n.*39-12365C>T)
dbSNP
11g.108321436G>CCA2725222686ATM,C11orf65c.6572+16G>C (n.6572+16G>C)
c.*6043+16G>C (n.*6043+16G>C)
n.991+16G>C
n.1329+16G>C
n.990+16G>C
n.8056+16G>C
n.1796+16G>C
n.2286+16G>C
c.*1636+16G>C (n.*1636+16G>C)
c.*1707+16G>C (n.*1707+16G>C)
n.2787+16G>C
c.641-12365C>G (n.641-12365C>G)
n.1976+16G>C
c.2528+16G>C (n.2528+16G>C)
c.6407+16G>C (n.6407+16G>C)
c.5528+16G>C (n.5528+16G>C)
c.5264+16G>C (n.5264+16G>C)
c.1643+16G>C (n.1643+16G>C)
c.*39-12365C>G (n.*39-12365C>G)
dbSNP
11g.108321437A=CA1998806105ATM,C11orf65c.6572+17A= (n.6572+17A=)
c.*6043+17A= (n.*6043+17A=)
n.991+17A=
n.1329+17A=
n.990+17A=
n.8056+17A=
n.1796+17A=
n.2286+17A=
c.*1636+17A= (n.*1636+17A=)
c.*1707+17A= (n.*1707+17A=)
n.2787+17A=
c.641-12366T= (n.641-12366T=)
n.1976+17A=
c.2528+17A= (n.2528+17A=)
c.6407+17A= (n.6407+17A=)
c.5528+17A= (n.5528+17A=)
c.5264+17A= (n.5264+17A=)
c.1643+17A= (n.1643+17A=)
c.*39-12366T= (n.*39-12366T=)
11g.108321437A>CCA658683728ATM,C11orf65c.6572+17A>C (n.6572+17A>C)
c.*6043+17A>C (n.*6043+17A>C)
n.991+17A>C
n.1329+17A>C
n.990+17A>C
n.8056+17A>C
n.1796+17A>C
n.2286+17A>C
c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C)
c.*1707+17A>C (n.*1707+17A>C)
n.2787+17A>C
c.641-12366T>G (n.641-12366T>G)
n.1976+17A>C
c.2528+17A>C (n.2528+17A>C)
c.6407+17A>C (n.6407+17A>C)
c.5528+17A>C (n.5528+17A>C)
c.5264+17A>C (n.5264+17A>C)
c.1643+17A>C (n.1643+17A>C)
c.*39-12366T>G (n.*39-12366T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321437A>GCA2549926125ATM,C11orf65c.6572+17A>G (n.6572+17A>G)
c.*6043+17A>G (n.*6043+17A>G)
n.991+17A>G
n.1329+17A>G
n.990+17A>G
n.8056+17A>G
n.1796+17A>G
n.2286+17A>G
c.*1636+17A>G (n.*1636+17A>G)
c.*1707+17A>G (n.*1707+17A>G)
n.2787+17A>G
c.641-12366T>C (n.641-12366T>C)
n.1976+17A>G
c.2528+17A>G (n.2528+17A>G)
c.6407+17A>G (n.6407+17A>G)
c.5528+17A>G (n.5528+17A>G)
c.5264+17A>G (n.5264+17A>G)
c.1643+17A>G (n.1643+17A>G)
c.*39-12366T>C (n.*39-12366T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321437A>TCA2724976817ATM,C11orf65c.6572+17A>T (n.6572+17A>T)
c.*6043+17A>T (n.*6043+17A>T)
n.991+17A>T
n.1329+17A>T
n.990+17A>T
n.8056+17A>T
n.1796+17A>T
n.2286+17A>T
c.*1636+17A>T (n.*1636+17A>T)
c.*1707+17A>T (n.*1707+17A>T)
n.2787+17A>T
c.641-12366T>A (n.641-12366T>A)
n.1976+17A>T
c.2528+17A>T (n.2528+17A>T)
c.6407+17A>T (n.6407+17A>T)
c.5528+17A>T (n.5528+17A>T)
c.5264+17A>T (n.5264+17A>T)
c.1643+17A>T (n.1643+17A>T)
c.*39-12366T>A (n.*39-12366T>A)
dbSNP
11g.108321438C>ACA2725001610ATM,C11orf65c.6572+18C>A (n.6572+18C>A)
c.*6043+18C>A (n.*6043+18C>A)
n.991+18C>A
n.1329+18C>A
n.990+18C>A
n.8056+18C>A
n.1796+18C>A
n.2286+18C>A
c.*1636+18C>A (n.*1636+18C>A)
c.*1707+18C>A (n.*1707+18C>A)
n.2787+18C>A
c.641-12367G>T (n.641-12367G>T)
n.1976+18C>A
c.2528+18C>A (n.2528+18C>A)
c.6407+18C>A (n.6407+18C>A)
c.5528+18C>A (n.5528+18C>A)
c.5264+18C>A (n.5264+18C>A)
c.1643+18C>A (n.1643+18C>A)
c.*39-12367G>T (n.*39-12367G>T)
dbSNP
11g.108321438C=CA1998806107ATM,C11orf65c.6572+18C= (n.6572+18C=)
c.*6043+18C= (n.*6043+18C=)
n.991+18C=
n.1329+18C=
n.990+18C=
n.8056+18C=
n.1796+18C=
n.2286+18C=
c.*1636+18C= (n.*1636+18C=)
c.*1707+18C= (n.*1707+18C=)
n.2787+18C=
c.641-12367G= (n.641-12367G=)
n.1976+18C=
c.2528+18C= (n.2528+18C=)
c.6407+18C= (n.6407+18C=)
c.5528+18C= (n.5528+18C=)
c.5264+18C= (n.5264+18C=)
c.1643+18C= (n.1643+18C=)
c.*39-12367G= (n.*39-12367G=)
11g.108321438C>GCA2725001611ATM,C11orf65c.6572+18C>G (n.6572+18C>G)
c.*6043+18C>G (n.*6043+18C>G)
n.991+18C>G
n.1329+18C>G
n.990+18C>G
n.8056+18C>G
n.1796+18C>G
n.2286+18C>G
c.*1636+18C>G (n.*1636+18C>G)
c.*1707+18C>G (n.*1707+18C>G)
n.2787+18C>G
c.641-12367G>C (n.641-12367G>C)
n.1976+18C>G
c.2528+18C>G (n.2528+18C>G)
c.6407+18C>G (n.6407+18C>G)
c.5528+18C>G (n.5528+18C>G)
c.5264+18C>G (n.5264+18C>G)
c.1643+18C>G (n.1643+18C>G)
c.*39-12367G>C (n.*39-12367G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321438C>TCA1998806106ATM,C11orf65c.6572+18C>T (n.6572+18C>T)
c.*6043+18C>T (n.*6043+18C>T)
n.991+18C>T
n.1329+18C>T
n.990+18C>T
n.8056+18C>T
n.1796+18C>T
n.2286+18C>T
c.*1636+18C>T (n.*1636+18C>T)
c.*1707+18C>T (n.*1707+18C>T)
n.2787+18C>T
c.641-12367G>A (n.641-12367G>A)
n.1976+18C>T
c.2528+18C>T (n.2528+18C>T)
c.6407+18C>T (n.6407+18C>T)
c.5528+18C>T (n.5528+18C>T)
c.5264+18C>T (n.5264+18C>T)
c.1643+18C>T (n.1643+18C>T)
c.*39-12367G>A (n.*39-12367G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321438_108321440delinsCTTCA1998806108ATM,C11orf65c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT)
c.*6043+18_*6043+20delinsCTT (n.*6043+18_*6043+20delinsCTT)
n.991+18_991+20delinsCTT
n.1329+18_1329+20delinsCTT
n.990+18_990+20delinsCTT
n.8056+18_8056+20delinsCTT
n.1796+18_1796+20delinsCTT
n.2286+18_2286+20delinsCTT
c.*1636+18_*1636+20delinsCTT (n.*1636+18_*1636+20delinsCTT)
c.*1707+18_*1707+20delinsCTT (n.*1707+18_*1707+20delinsCTT)
n.2787+18_2787+20delinsCTT
c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG)
n.1976+18_1976+20delinsCTT
c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT)
c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT)
c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT)
c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT)
c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT)
c.*39-12369_*39-12367delinsAAG (n.*39-12369_*39-12367delinsAAG)
11g.108321439T>CCA2615857433ATM,C11orf65c.6572+19T>C (n.6572+19T>C)
c.*6043+19T>C (n.*6043+19T>C)
n.991+19T>C
n.1329+19T>C
n.990+19T>C
n.8056+19T>C
n.1796+19T>C
n.2286+19T>C
c.*1636+19T>C (n.*1636+19T>C)
c.*1707+19T>C (n.*1707+19T>C)
n.2787+19T>C
c.641-12368A>G (n.641-12368A>G)
n.1976+19T>C
c.2528+19T>C (n.2528+19T>C)
c.6407+19T>C (n.6407+19T>C)
c.5528+19T>C (n.5528+19T>C)
c.5264+19T>C (n.5264+19T>C)
c.1643+19T>C (n.1643+19T>C)
c.*39-12368A>G (n.*39-12368A>G)
gnomAD v4
11g.108321440_108321441delCA16619216ATM,C11orf65c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del)
c.*6043+20_*6043+21del (n.*6043+20_*6043+21del)
n.991+20_991+21del
n.1329+20_1329+21del
n.990+20_990+21del
n.8056+20_8056+21del
n.1796+20_1796+21del
n.2286+20_2286+21del
c.*1636+20_*1636+21del (n.*1636+20_*1636+21del)
c.*1707+20_*1707+21del (n.*1707+20_*1707+21del)
n.2787+20_2787+21del
c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del)
n.1976+20_1976+21del
c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del)
c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del)
c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del)
c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del)
c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del)
c.*39-12369_*39-12368del (n.*39-12369_*39-12368del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321440T>ACA2725222711ATM,C11orf65c.6572+20T>A (n.6572+20T>A)
c.*6043+20T>A (n.*6043+20T>A)
n.991+20T>A
n.1329+20T>A
n.990+20T>A
n.8056+20T>A
n.1796+20T>A
n.2286+20T>A
c.*1636+20T>A (n.*1636+20T>A)
c.*1707+20T>A (n.*1707+20T>A)
n.2787+20T>A
c.641-12369A>T (n.641-12369A>T)
n.1976+20T>A
c.2528+20T>A (n.2528+20T>A)
c.6407+20T>A (n.6407+20T>A)
c.5528+20T>A (n.5528+20T>A)
c.5264+20T>A (n.5264+20T>A)
c.1643+20T>A (n.1643+20T>A)
c.*39-12369A>T (n.*39-12369A>T)
dbSNP
11g.108321440T>CCA2725222695ATM,C11orf65c.6572+20T>C (n.6572+20T>C)
c.*6043+20T>C (n.*6043+20T>C)
n.991+20T>C
n.1329+20T>C
n.990+20T>C
n.8056+20T>C
n.1796+20T>C
n.2286+20T>C
c.*1636+20T>C (n.*1636+20T>C)
c.*1707+20T>C (n.*1707+20T>C)
n.2787+20T>C
c.641-12369A>G (n.641-12369A>G)
n.1976+20T>C
c.2528+20T>C (n.2528+20T>C)
c.6407+20T>C (n.6407+20T>C)
c.5528+20T>C (n.5528+20T>C)
c.5264+20T>C (n.5264+20T>C)
c.1643+20T>C (n.1643+20T>C)
c.*39-12369A>G (n.*39-12369A>G)
dbSNP
11g.108321441T>ACA2725001612ATM,C11orf65c.6572+21T>A (n.6572+21T>A)
c.*6043+21T>A (n.*6043+21T>A)
n.991+21T>A
n.1329+21T>A
n.990+21T>A
n.8056+21T>A
n.1796+21T>A
n.2286+21T>A
c.*1636+21T>A (n.*1636+21T>A)
c.*1707+21T>A (n.*1707+21T>A)
n.2787+21T>A
c.641-12370A>T (n.641-12370A>T)
n.1976+21T>A
c.2528+21T>A (n.2528+21T>A)
c.6407+21T>A (n.6407+21T>A)
c.5528+21T>A (n.5528+21T>A)
c.5264+21T>A (n.5264+21T>A)
c.1643+21T>A (n.1643+21T>A)
c.*39-12370A>T (n.*39-12370A>T)
dbSNP
11g.108321441T>CCA1998806110ATM,C11orf65c.6572+21T>C (n.6572+21T>C)
c.*6043+21T>C (n.*6043+21T>C)
n.991+21T>C
n.1329+21T>C
n.990+21T>C
n.8056+21T>C
n.1796+21T>C
n.2286+21T>C
c.*1636+21T>C (n.*1636+21T>C)
c.*1707+21T>C (n.*1707+21T>C)
n.2787+21T>C
c.641-12370A>G (n.641-12370A>G)
n.1976+21T>C
c.2528+21T>C (n.2528+21T>C)
c.6407+21T>C (n.6407+21T>C)
c.5528+21T>C (n.5528+21T>C)
c.5264+21T>C (n.5264+21T>C)
c.1643+21T>C (n.1643+21T>C)
c.*39-12370A>G (n.*39-12370A>G)
dbSNP
11g.108321441T=CA1998806109ATM,C11orf65c.6572+21T= (n.6572+21T=)
c.*6043+21T= (n.*6043+21T=)
n.991+21T=
n.1329+21T=
n.990+21T=
n.8056+21T=
n.1796+21T=
n.2286+21T=
c.*1636+21T= (n.*1636+21T=)
c.*1707+21T= (n.*1707+21T=)
n.2787+21T=
c.641-12370A= (n.641-12370A=)
n.1976+21T=
c.2528+21T= (n.2528+21T=)
c.6407+21T= (n.6407+21T=)
c.5528+21T= (n.5528+21T=)
c.5264+21T= (n.5264+21T=)
c.1643+21T= (n.1643+21T=)
c.*39-12370A= (n.*39-12370A=)
11g.108321442G>ACA654503181ATM,C11orf65c.6572+22G>A (n.6572+22G>A)
c.*6043+22G>A (n.*6043+22G>A)
n.991+22G>A
n.1329+22G>A
n.990+22G>A
n.8056+22G>A
n.1796+22G>A
n.2286+22G>A
c.*1636+22G>A (n.*1636+22G>A)
c.*1707+22G>A (n.*1707+22G>A)
n.2787+22G>A
c.641-12371C>T (n.641-12371C>T)
n.1976+22G>A
c.2528+22G>A (n.2528+22G>A)
c.6407+22G>A (n.6407+22G>A)
c.5528+22G>A (n.5528+22G>A)
c.5264+22G>A (n.5264+22G>A)
c.1643+22G>A (n.1643+22G>A)
c.*39-12371C>T (n.*39-12371C>T)
COSMIC
11g.108321442G>CCA2725222714ATM,C11orf65c.6572+22G>C (n.6572+22G>C)
c.*6043+22G>C (n.*6043+22G>C)
n.991+22G>C
n.1329+22G>C
n.990+22G>C
n.8056+22G>C
n.1796+22G>C
n.2286+22G>C
c.*1636+22G>C (n.*1636+22G>C)
c.*1707+22G>C (n.*1707+22G>C)
n.2787+22G>C
c.641-12371C>G (n.641-12371C>G)
n.1976+22G>C
c.2528+22G>C (n.2528+22G>C)
c.6407+22G>C (n.6407+22G>C)
c.5528+22G>C (n.5528+22G>C)
c.5264+22G>C (n.5264+22G>C)
c.1643+22G>C (n.1643+22G>C)
c.*39-12371C>G (n.*39-12371C>G)
dbSNP
11g.108321443T>ACA2725222715ATM,C11orf65c.6572+23T>A (n.6572+23T>A)
c.*6043+23T>A (n.*6043+23T>A)
n.991+23T>A
n.1329+23T>A
n.990+23T>A
n.8056+23T>A
n.1796+23T>A
n.2286+23T>A
c.*1636+23T>A (n.*1636+23T>A)
c.*1707+23T>A (n.*1707+23T>A)
n.2787+23T>A
c.641-12372A>T (n.641-12372A>T)
n.1976+23T>A
c.2528+23T>A (n.2528+23T>A)
c.6407+23T>A (n.6407+23T>A)
c.5528+23T>A (n.5528+23T>A)
c.5264+23T>A (n.5264+23T>A)
c.1643+23T>A (n.1643+23T>A)
c.*39-12372A>T (n.*39-12372A>T)
dbSNP
11g.108321443T>CCA2615857434ATM,C11orf65c.6572+23T>C (n.6572+23T>C)
c.*6043+23T>C (n.*6043+23T>C)
n.991+23T>C
n.1329+23T>C
n.990+23T>C
n.8056+23T>C
n.1796+23T>C
n.2286+23T>C
c.*1636+23T>C (n.*1636+23T>C)
c.*1707+23T>C (n.*1707+23T>C)
n.2787+23T>C
c.641-12372A>G (n.641-12372A>G)
n.1976+23T>C
c.2528+23T>C (n.2528+23T>C)
c.6407+23T>C (n.6407+23T>C)
c.5528+23T>C (n.5528+23T>C)
c.5264+23T>C (n.5264+23T>C)
c.1643+23T>C (n.1643+23T>C)
c.*39-12372A>G (n.*39-12372A>G)
gnomAD v4
11g.108321445A>TCA2725222732ATM,C11orf65c.6572+25A>T (n.6572+25A>T)
c.*6043+25A>T (n.*6043+25A>T)
n.991+25A>T
n.1329+25A>T
n.990+25A>T
n.8056+25A>T
n.1796+25A>T
n.2286+25A>T
c.*1636+25A>T (n.*1636+25A>T)
c.*1707+25A>T (n.*1707+25A>T)
n.2787+25A>T
c.641-12374T>A (n.641-12374T>A)
n.1976+25A>T
c.2528+25A>T (n.2528+25A>T)
c.6407+25A>T (n.6407+25A>T)
c.5528+25A>T (n.5528+25A>T)
c.5264+25A>T (n.5264+25A>T)
c.1643+25A>T (n.1643+25A>T)
c.*39-12374T>A (n.*39-12374T>A)
dbSNP
11g.108321446T>ACA2580615040ATM,C11orf65c.6572+26T>A (n.6572+26T>A)
c.*6043+26T>A (n.*6043+26T>A)
n.991+26T>A
n.1329+26T>A
n.990+26T>A
n.8056+26T>A
n.1796+26T>A
n.2286+26T>A
c.*1636+26T>A (n.*1636+26T>A)
c.*1707+26T>A (n.*1707+26T>A)
n.2787+26T>A
c.641-12375A>T (n.641-12375A>T)
n.1976+26T>A
c.2528+26T>A (n.2528+26T>A)
c.6407+26T>A (n.6407+26T>A)
c.5528+26T>A (n.5528+26T>A)
c.5264+26T>A (n.5264+26T>A)
c.1643+26T>A (n.1643+26T>A)
c.*39-12375A>T (n.*39-12375A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C>ACA671411594ATM,C11orf65c.6572+27C>A (n.6572+27C>A)
c.*6043+27C>A (n.*6043+27C>A)
n.991+27C>A
n.1329+27C>A
n.990+27C>A
n.8056+27C>A
n.1796+27C>A
n.2286+27C>A
c.*1636+27C>A (n.*1636+27C>A)
c.*1707+27C>A (n.*1707+27C>A)
n.2787+27C>A
c.641-12376G>T (n.641-12376G>T)
n.1976+27C>A
c.2528+27C>A (n.2528+27C>A)
c.6407+27C>A (n.6407+27C>A)
c.5528+27C>A (n.5528+27C>A)
c.5264+27C>A (n.5264+27C>A)
c.1643+27C>A (n.1643+27C>A)
c.*39-12376G>T (n.*39-12376G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C=CA1998806111ATM,C11orf65c.6572+27C= (n.6572+27C=)
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n.1329+27C=
n.990+27C=
n.8056+27C=
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n.2286+27C=
c.*1636+27C= (n.*1636+27C=)
c.*1707+27C= (n.*1707+27C=)
n.2787+27C=
c.641-12376G= (n.641-12376G=)
n.1976+27C=
c.2528+27C= (n.2528+27C=)
c.6407+27C= (n.6407+27C=)
c.5528+27C= (n.5528+27C=)
c.5264+27C= (n.5264+27C=)
c.1643+27C= (n.1643+27C=)
c.*39-12376G= (n.*39-12376G=)
11g.108321447C>GCA2724970021ATM,C11orf65c.6572+27C>G (n.6572+27C>G)
c.*6043+27C>G (n.*6043+27C>G)
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n.1329+27C>G
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n.2286+27C>G
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c.*1707+27C>G (n.*1707+27C>G)
n.2787+27C>G
c.641-12376G>C (n.641-12376G>C)
n.1976+27C>G
c.2528+27C>G (n.2528+27C>G)
c.6407+27C>G (n.6407+27C>G)
c.5528+27C>G (n.5528+27C>G)
c.5264+27C>G (n.5264+27C>G)
c.1643+27C>G (n.1643+27C>G)
c.*39-12376G>C (n.*39-12376G>C)
dbSNP
11g.108321447C>TCA2574971389ATM,C11orf65c.6572+27C>T (n.6572+27C>T)
c.*6043+27C>T (n.*6043+27C>T)
n.991+27C>T
n.1329+27C>T
n.990+27C>T
n.8056+27C>T
n.1796+27C>T
n.2286+27C>T
c.*1636+27C>T (n.*1636+27C>T)
c.*1707+27C>T (n.*1707+27C>T)
n.2787+27C>T
c.641-12376G>A (n.641-12376G>A)
n.1976+27C>T
c.2528+27C>T (n.2528+27C>T)
c.6407+27C>T (n.6407+27C>T)
c.5528+27C>T (n.5528+27C>T)
c.5264+27C>T (n.5264+27C>T)
c.1643+27C>T (n.1643+27C>T)
c.*39-12376G>A (n.*39-12376G>A)
dbSNP
11g.108321448C>ACA2725222751ATM,C11orf65c.6572+28C>A (n.6572+28C>A)
c.*6043+28C>A (n.*6043+28C>A)
n.991+28C>A
n.1329+28C>A
n.990+28C>A
n.8056+28C>A
n.1796+28C>A
n.2286+28C>A
c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A)
c.*1707+28C>A (n.*1707+28C>A)
n.2787+28C>A
c.641-12377G>T (n.641-12377G>T)
n.1976+28C>A
c.2528+28C>A (n.2528+28C>A)
c.6407+28C>A (n.6407+28C>A)
c.5528+28C>A (n.5528+28C>A)
c.5264+28C>A (n.5264+28C>A)
c.1643+28C>A (n.1643+28C>A)
c.*39-12377G>T (n.*39-12377G>T)
dbSNP
11g.108321448C>GCA2615857437ATM,C11orf65c.6572+28C>G (n.6572+28C>G)
c.*6043+28C>G (n.*6043+28C>G)
n.991+28C>G
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n.990+28C>G
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n.1796+28C>G
n.2286+28C>G
c.*1636+28C>G (n.*1636+28C>G)
c.*1707+28C>G (n.*1707+28C>G)
n.2787+28C>G
c.641-12377G>C (n.641-12377G>C)
n.1976+28C>G
c.2528+28C>G (n.2528+28C>G)
c.6407+28C>G (n.6407+28C>G)
c.5528+28C>G (n.5528+28C>G)
c.5264+28C>G (n.5264+28C>G)
c.1643+28C>G (n.1643+28C>G)
c.*39-12377G>C (n.*39-12377G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321448C>TCA2725222752ATM,C11orf65c.6572+28C>T (n.6572+28C>T)
c.*6043+28C>T (n.*6043+28C>T)
n.991+28C>T
n.1329+28C>T
n.990+28C>T
n.8056+28C>T
n.1796+28C>T
n.2286+28C>T
c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T)
c.*1707+28C>T (n.*1707+28C>T)
n.2787+28C>T
c.641-12377G>A (n.641-12377G>A)
n.1976+28C>T
c.2528+28C>T (n.2528+28C>T)
c.6407+28C>T (n.6407+28C>T)
c.5528+28C>T (n.5528+28C>T)
c.5264+28C>T (n.5264+28C>T)
c.1643+28C>T (n.1643+28C>T)
c.*39-12377G>A (n.*39-12377G>A)
dbSNP
11g.108321449T>ACA2725222753ATM,C11orf65c.6572+29T>A (n.6572+29T>A)
c.*6043+29T>A (n.*6043+29T>A)
n.991+29T>A
n.1329+29T>A
n.990+29T>A
n.8056+29T>A
n.1796+29T>A
n.2286+29T>A
c.*1636+29T>A (n.*1636+29T>A)
c.*1707+29T>A (n.*1707+29T>A)
n.2787+29T>A
c.641-12378A>T (n.641-12378A>T)
n.1976+29T>A
c.2528+29T>A (n.2528+29T>A)
c.6407+29T>A (n.6407+29T>A)
c.5528+29T>A (n.5528+29T>A)
c.5264+29T>A (n.5264+29T>A)
c.1643+29T>A (n.1643+29T>A)
c.*39-12378A>T (n.*39-12378A>T)
dbSNP
11g.108321450A=CA1998806112ATM,C11orf65c.6572+30A= (n.6572+30A=)
c.*6043+30A= (n.*6043+30A=)
n.991+30A=
n.1329+30A=
n.990+30A=
n.8056+30A=
n.1796+30A=
n.2286+30A=
c.*1636+30A= (n.*1636+30A=)
c.*1707+30A= (n.*1707+30A=)
n.2787+30A=
c.641-12379T= (n.641-12379T=)
n.1976+30A=
c.2528+30A= (n.2528+30A=)
c.6407+30A= (n.6407+30A=)
c.5528+30A= (n.5528+30A=)
c.5264+30A= (n.5264+30A=)
c.1643+30A= (n.1643+30A=)
c.*39-12379T= (n.*39-12379T=)
11g.108321450A>GCA228406933ATM,C11orf65c.6572+30A>G (n.6572+30A>G)
c.*6043+30A>G (n.*6043+30A>G)
n.991+30A>G
n.1329+30A>G
n.990+30A>G
n.8056+30A>G
n.1796+30A>G
n.2286+30A>G
c.*1636+30A>G (n.*1636+30A>G)
c.*1707+30A>G (n.*1707+30A>G)
n.2787+30A>G
c.641-12379T>C (n.641-12379T>C)
n.1976+30A>G
c.2528+30A>G (n.2528+30A>G)
c.6407+30A>G (n.6407+30A>G)
c.5528+30A>G (n.5528+30A>G)
c.5264+30A>G (n.5264+30A>G)
c.1643+30A>G (n.1643+30A>G)
c.*39-12379T>C (n.*39-12379T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321450A>TCA2724940933ATM,C11orf65c.6572+30A>T (n.6572+30A>T)
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n.990+30A>T
n.8056+30A>T
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n.2286+30A>T
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c.*1707+30A>T (n.*1707+30A>T)
n.2787+30A>T
c.641-12379T>A (n.641-12379T>A)
n.1976+30A>T
c.2528+30A>T (n.2528+30A>T)
c.6407+30A>T (n.6407+30A>T)
c.5528+30A>T (n.5528+30A>T)
c.5264+30A>T (n.5264+30A>T)
c.1643+30A>T (n.1643+30A>T)
c.*39-12379T>A (n.*39-12379T>A)
dbSNP
11g.108321453G>ACA671411598ATM,C11orf65c.6572+33G>A (n.6572+33G>A)
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n.2787+33G>A
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c.*39-12382C>T (n.*39-12382C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321453G>CCA2615857442ATM,C11orf65c.6572+33G>C (n.6572+33G>C)
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n.1796+33G>C
n.2286+33G>C
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n.2787+33G>C
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c.*39-12382C>G (n.*39-12382C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321453G=CA1998806113ATM,C11orf65c.6572+33G= (n.6572+33G=)
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11g.108321454T>GCA671411599ATM,C11orf65c.6572+34T>G (n.6572+34T>G)
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n.8056+34T>G
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n.2286+34T>G
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n.2787+34T>G
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c.*39-12383A>C (n.*39-12383A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321454T=CA1998806114ATM,C11orf65c.6572+34T= (n.6572+34T=)
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n.1976+34T=
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c.*39-12383A= (n.*39-12383A=)
11g.108321455G>ACA6265972ATM,C11orf65c.6572+35G>A (n.6572+35G>A)
c.*6043+35G>A (n.*6043+35G>A)
n.991+35G>A
n.1329+35G>A
n.990+35G>A
n.8056+35G>A
n.1796+35G>A
n.2286+35G>A
c.*1636+35G>A (n.*1636+35G>A)
c.*1707+35G>A (n.*1707+35G>A)
n.2787+35G>A
c.641-12384C>T (n.641-12384C>T)
n.1976+35G>A
c.2528+35G>A (n.2528+35G>A)
c.6407+35G>A (n.6407+35G>A)
c.5528+35G>A (n.5528+35G>A)
c.5264+35G>A (n.5264+35G>A)
c.1643+35G>A (n.1643+35G>A)
c.*39-12384C>T (n.*39-12384C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321455G>CCA2724940934ATM,C11orf65c.6572+35G>C (n.6572+35G>C)
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n.2286+35G>C
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c.*1707+35G>C (n.*1707+35G>C)
n.2787+35G>C
c.641-12384C>G (n.641-12384C>G)
n.1976+35G>C
c.2528+35G>C (n.2528+35G>C)
c.6407+35G>C (n.6407+35G>C)
c.5528+35G>C (n.5528+35G>C)
c.5264+35G>C (n.5264+35G>C)
c.1643+35G>C (n.1643+35G>C)
c.*39-12384C>G (n.*39-12384C>G)
dbSNP
11g.108321455G=CA1998806115ATM,C11orf65c.6572+35G= (n.6572+35G=)
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n.1976+35G=
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c.1643+35G= (n.1643+35G=)
c.*39-12384C= (n.*39-12384C=)
11g.108321455G>TCA2615857455ATM,C11orf65c.6572+35G>T (n.6572+35G>T)
c.*6043+35G>T (n.*6043+35G>T)
n.991+35G>T
n.1329+35G>T
n.990+35G>T
n.8056+35G>T
n.1796+35G>T
n.2286+35G>T
c.*1636+35G>T (n.*1636+35G>T)
c.*1707+35G>T (n.*1707+35G>T)
n.2787+35G>T
c.641-12384C>A (n.641-12384C>A)
n.1976+35G>T
c.2528+35G>T (n.2528+35G>T)
c.6407+35G>T (n.6407+35G>T)
c.5528+35G>T (n.5528+35G>T)
c.5264+35G>T (n.5264+35G>T)
c.1643+35G>T (n.1643+35G>T)
c.*39-12384C>A (n.*39-12384C>A)
gnomAD v4
11g.108321456C>ACA2724945643ATM,C11orf65c.6572+36C>A (n.6572+36C>A)
c.*6043+36C>A (n.*6043+36C>A)
n.991+36C>A
n.1329+36C>A
n.990+36C>A
n.8056+36C>A
n.1796+36C>A
n.2286+36C>A
c.*1636+36C>A (n.*1636+36C>A)
c.*1707+36C>A (n.*1707+36C>A)
n.2787+36C>A
c.641-12385G>T (n.641-12385G>T)
n.1976+36C>A
c.2528+36C>A (n.2528+36C>A)
c.6407+36C>A (n.6407+36C>A)
c.5528+36C>A (n.5528+36C>A)
c.5264+36C>A (n.5264+36C>A)
c.1643+36C>A (n.1643+36C>A)
c.*39-12385G>T (n.*39-12385G>T)
dbSNP
11g.108321456C=CA1998806116ATM,C11orf65c.6572+36C= (n.6572+36C=)
c.*6043+36C= (n.*6043+36C=)
n.991+36C=
n.1329+36C=
n.990+36C=
n.8056+36C=
n.1796+36C=
n.2286+36C=
c.*1636+36C= (n.*1636+36C=)
c.*1707+36C= (n.*1707+36C=)
n.2787+36C=
c.641-12385G= (n.641-12385G=)
n.1976+36C=
c.2528+36C= (n.2528+36C=)
c.6407+36C= (n.6407+36C=)
c.5528+36C= (n.5528+36C=)
c.5264+36C= (n.5264+36C=)
c.1643+36C= (n.1643+36C=)
c.*39-12385G= (n.*39-12385G=)
11g.108321456C>GCA2724945644ATM,C11orf65c.6572+36C>G (n.6572+36C>G)
c.*6043+36C>G (n.*6043+36C>G)
n.991+36C>G
n.1329+36C>G
n.990+36C>G
n.8056+36C>G
n.1796+36C>G
n.2286+36C>G
c.*1636+36C>G (n.*1636+36C>G)
c.*1707+36C>G (n.*1707+36C>G)
n.2787+36C>G
c.641-12385G>C (n.641-12385G>C)
n.1976+36C>G
c.2528+36C>G (n.2528+36C>G)
c.6407+36C>G (n.6407+36C>G)
c.5528+36C>G (n.5528+36C>G)
c.5264+36C>G (n.5264+36C>G)
c.1643+36C>G (n.1643+36C>G)
c.*39-12385G>C (n.*39-12385G>C)
dbSNP
11g.108321456C>TCA6265973ATM,C11orf65c.6572+36C>T (n.6572+36C>T)
c.*6043+36C>T (n.*6043+36C>T)
n.991+36C>T
n.1329+36C>T
n.990+36C>T
n.8056+36C>T
n.1796+36C>T
n.2286+36C>T
c.*1636+36C>T (n.*1636+36C>T)
c.*1707+36C>T (n.*1707+36C>T)
n.2787+36C>T
c.641-12385G>A (n.641-12385G>A)
n.1976+36C>T
c.2528+36C>T (n.2528+36C>T)
c.6407+36C>T (n.6407+36C>T)
c.5528+36C>T (n.5528+36C>T)
c.5264+36C>T (n.5264+36C>T)
c.1643+36C>T (n.1643+36C>T)
c.*39-12385G>A (n.*39-12385G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321457A>GCA2725222763ATM,C11orf65c.6572+37A>G (n.6572+37A>G)
c.*6043+37A>G (n.*6043+37A>G)
n.991+37A>G
n.1329+37A>G
n.990+37A>G
n.8056+37A>G
n.1796+37A>G
n.2286+37A>G
c.*1636+37A>G (n.*1636+37A>G)
c.*1707+37A>G (n.*1707+37A>G)
n.2787+37A>G
c.641-12386T>C (n.641-12386T>C)
n.1976+37A>G
c.2528+37A>G (n.2528+37A>G)
c.6407+37A>G (n.6407+37A>G)
c.5528+37A>G (n.5528+37A>G)
c.5264+37A>G (n.5264+37A>G)
c.1643+37A>G (n.1643+37A>G)
c.*39-12386T>C (n.*39-12386T>C)
dbSNP
11g.108321457A>TCA2725222761ATM,C11orf65c.6572+37A>T (n.6572+37A>T)
c.*6043+37A>T (n.*6043+37A>T)
n.991+37A>T
n.1329+37A>T
n.990+37A>T
n.8056+37A>T
n.1796+37A>T
n.2286+37A>T
c.*1636+37A>T (n.*1636+37A>T)
c.*1707+37A>T (n.*1707+37A>T)
n.2787+37A>T
c.641-12386T>A (n.641-12386T>A)
n.1976+37A>T
c.2528+37A>T (n.2528+37A>T)
c.6407+37A>T (n.6407+37A>T)
c.5528+37A>T (n.5528+37A>T)
c.5264+37A>T (n.5264+37A>T)
c.1643+37A>T (n.1643+37A>T)
c.*39-12386T>A (n.*39-12386T>A)
dbSNP
11g.108321458G>ACA1998806118ATM,C11orf65c.6572+38G>A (n.6572+38G>A)
c.*6043+38G>A (n.*6043+38G>A)
n.991+38G>A
n.1329+38G>A
n.990+38G>A
n.8056+38G>A
n.1796+38G>A
n.2286+38G>A
c.*1636+38G>A (n.*1636+38G>A)
c.*1707+38G>A (n.*1707+38G>A)
n.2787+38G>A
c.641-12387C>T (n.641-12387C>T)
n.1976+38G>A
c.2528+38G>A (n.2528+38G>A)
c.6407+38G>A (n.6407+38G>A)
c.5528+38G>A (n.5528+38G>A)
c.5264+38G>A (n.5264+38G>A)
c.1643+38G>A (n.1643+38G>A)
c.*39-12387C>T (n.*39-12387C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321458G>CCA2725001615ATM,C11orf65c.6572+38G>C (n.6572+38G>C)
c.*6043+38G>C (n.*6043+38G>C)
n.991+38G>C
n.1329+38G>C
n.990+38G>C
n.8056+38G>C
n.1796+38G>C
n.2286+38G>C
c.*1636+38G>C (n.*1636+38G>C)
c.*1707+38G>C (n.*1707+38G>C)
n.2787+38G>C
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dbSNP
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11g.108321458G>TCA2615857462ATM,C11orf65c.6572+38G>T (n.6572+38G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.108321459C>GCA2725222840ATM,C11orf65c.6572+39C>G (n.6572+39C>G)
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dbSNP
11g.108321459C>TCA2574971390ATM,C11orf65c.6572+39C>T (n.6572+39C>T)
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dbSNP
11g.108321460T>ACA2725222851ATM,C11orf65c.6572+40T>A (n.6572+40T>A)
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dbSNP
11g.108321464C>GCA2725222855ATM,C11orf65c.6572+44C>G (n.6572+44C>G)
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dbSNP
11g.108321465T>ACA2725222861ATM,C11orf65c.6572+45T>A (n.6572+45T>A)
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c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T)
dbSNP
11g.108321466G>ACA2615857466ATM,C11orf65c.6572+46G>A (n.6572+46G>A)
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dbSNP gnomAD v4
11g.108321466G>CCA2725222873ATM,C11orf65c.6572+46G>C (n.6572+46G>C)
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dbSNP
11g.108321468T>ACA2725222874ATM,C11orf65c.6572+48T>A (n.6572+48T>A)
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c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T)
dbSNP
11g.108321470C>ACA2725222904ATM,C11orf65c.6572+50C>A (n.6572+50C>A)
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n.2787+50C>A
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dbSNP
11g.108321470C>GCA2725222902ATM,C11orf65c.6572+50C>G (n.6572+50C>G)
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n.1976+50C>G
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dbSNP
11g.108321470C>TCA2725222903ATM,C11orf65c.6572+50C>T (n.6572+50C>T)
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n.2787+50C>T
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n.1976+50C>T
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c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A)
dbSNP
11g.108321471C>ACA2724968759ATM,C11orf65c.6572+51C>A (n.6572+51C>A)
c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A)
n.991+51C>A
n.1329+51C>A
n.990+51C>A
n.8056+51C>A
n.1796+51C>A
n.2286+51C>A
c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A)
c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A)
n.2787+51C>A
c.641-12400G>T (n.641-12400G>T)
n.1976+51C>A
c.2528+51C>A (n.2528+51C>A)
c.6407+51C>A (n.6407+51C>A)
c.5528+51C>A (n.5528+51C>A)
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c.1643+51C>A (n.1643+51C>A)
c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T)
dbSNP
11g.108321471C=CA1998806119ATM,C11orf65c.6572+51C= (n.6572+51C=)
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c.*39-12400G= (n.*39-12400G=)
11g.108321471C>TCA601725721ATM,C11orf65c.6572+51C>T (n.6572+51C>T)
c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T)
n.991+51C>T
n.1329+51C>T
n.990+51C>T
n.8056+51C>T
n.1796+51C>T
n.2286+51C>T
c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T)
c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T)
n.2787+51C>T
c.641-12400G>A (n.641-12400G>A)
n.1976+51C>T
c.2528+51C>T (n.2528+51C>T)
c.6407+51C>T (n.6407+51C>T)
c.5528+51C>T (n.5528+51C>T)
c.5264+51C>T (n.5264+51C>T)
c.1643+51C>T (n.1643+51C>T)
c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.108321473A=CA1998806120ATM,C11orf65c.6572+53A= (n.6572+53A=)
c.*6043+53A= (n.*6043+53A=)
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n.1329+53A=
n.990+53A=
n.8056+53A=
n.1796+53A=
n.2286+53A=
c.*1636+53A= (n.*1636+53A=)
c.*1707+53A= (n.*1707+53A=)
n.2787+53A=
c.641-12402T= (n.641-12402T=)
n.1976+53A=
c.2528+53A= (n.2528+53A=)
c.6407+53A= (n.6407+53A=)
c.5528+53A= (n.5528+53A=)
c.5264+53A= (n.5264+53A=)
c.1643+53A= (n.1643+53A=)
c.*39-12402T= (n.*39-12402T=)
11g.108321473A>GCA942023115ATM,C11orf65c.6572+53A>G (n.6572+53A>G)
c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G)
n.991+53A>G
n.1329+53A>G
n.990+53A>G
n.8056+53A>G
n.1796+53A>G
n.2286+53A>G
c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G)
c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G)
n.2787+53A>G
c.641-12402T>C (n.641-12402T>C)
n.1976+53A>G
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c.6407+53A>G (n.6407+53A>G)
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c.5264+53A>G (n.5264+53A>G)
c.1643+53A>G (n.1643+53A>G)
c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321474T>CCA2615857468ATM,C11orf65c.6572+54T>C (n.6572+54T>C)
c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C)
n.991+54T>C
n.1329+54T>C
n.990+54T>C
n.8056+54T>C
n.1796+54T>C
n.2286+54T>C
c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C)
c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C)
n.2787+54T>C
c.641-12403A>G (n.641-12403A>G)
n.1976+54T>C
c.2528+54T>C (n.2528+54T>C)
c.6407+54T>C (n.6407+54T>C)
c.5528+54T>C (n.5528+54T>C)
c.5264+54T>C (n.5264+54T>C)
c.1643+54T>C (n.1643+54T>C)
c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G)
gnomAD v4
11g.108321476G>ACA2615857470ATM,C11orf65c.6572+56G>A (n.6572+56G>A)
c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A)
n.991+56G>A
n.1329+56G>A
n.990+56G>A
n.8056+56G>A
n.1796+56G>A
n.2286+56G>A
c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A)
c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A)
n.2787+56G>A
c.641-12405C>T (n.641-12405C>T)
n.1976+56G>A
c.2528+56G>A (n.2528+56G>A)
c.6407+56G>A (n.6407+56G>A)
c.5528+56G>A (n.5528+56G>A)
c.5264+56G>A (n.5264+56G>A)
c.1643+56G>A (n.1643+56G>A)
c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T)
gnomAD v4
11g.108321476G>CCA2725222910ATM,C11orf65c.6572+56G>C (n.6572+56G>C)
c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C)
n.991+56G>C
n.1329+56G>C
n.990+56G>C
n.8056+56G>C
n.1796+56G>C
n.2286+56G>C
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c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C)
n.2787+56G>C
c.641-12405C>G (n.641-12405C>G)
n.1976+56G>C
c.2528+56G>C (n.2528+56G>C)
c.6407+56G>C (n.6407+56G>C)
c.5528+56G>C (n.5528+56G>C)
c.5264+56G>C (n.5264+56G>C)
c.1643+56G>C (n.1643+56G>C)
c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G)
dbSNP
11g.108321476G>TCA2615857471ATM,C11orf65c.6572+56G>T (n.6572+56G>T)
c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T)
n.991+56G>T
n.1329+56G>T
n.990+56G>T
n.8056+56G>T
n.1796+56G>T
n.2286+56G>T
c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T)
c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T)
n.2787+56G>T
c.641-12405C>A (n.641-12405C>A)
n.1976+56G>T
c.2528+56G>T (n.2528+56G>T)
c.6407+56G>T (n.6407+56G>T)
c.5528+56G>T (n.5528+56G>T)
c.5264+56G>T (n.5264+56G>T)
c.1643+56G>T (n.1643+56G>T)
c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A)
gnomAD v4
11g.108321478G=CA1998806121ATM,C11orf65c.6572+58G= (n.6572+58G=)
c.*6043+58G= (n.*6043+58G=)
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n.1796+58G=
n.2286+58G=
c.*1636+58G= (n.*1636+58G=)
c.*1707+58G= (n.*1707+58G=)
n.2787+58G=
c.641-12407C= (n.641-12407C=)
n.1976+58G=
c.2528+58G= (n.2528+58G=)
c.6407+58G= (n.6407+58G=)
c.5528+58G= (n.5528+58G=)
c.5264+58G= (n.5264+58G=)
c.1643+58G= (n.1643+58G=)
c.*39-12407C= (n.*39-12407C=)
11g.108321478G>TCA228406939ATM,C11orf65c.6572+58G>T (n.6572+58G>T)
c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T)
n.991+58G>T
n.1329+58G>T
n.990+58G>T
n.8056+58G>T
n.1796+58G>T
n.2286+58G>T
c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T)
c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T)
n.2787+58G>T
c.641-12407C>A (n.641-12407C>A)
n.1976+58G>T
c.2528+58G>T (n.2528+58G>T)
c.6407+58G>T (n.6407+58G>T)
c.5528+58G>T (n.5528+58G>T)
c.5264+58G>T (n.5264+58G>T)
c.1643+58G>T (n.1643+58G>T)
c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321480C>ACA2725222943ATM,C11orf65c.6572+60C>A (n.6572+60C>A)
c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A)
n.991+60C>A
n.1329+60C>A
n.990+60C>A
n.8056+60C>A
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n.2286+60C>A
c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A)
c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A)
n.2787+60C>A
c.641-12409G>T (n.641-12409G>T)
n.1976+60C>A
c.2528+60C>A (n.2528+60C>A)
c.6407+60C>A (n.6407+60C>A)
c.5528+60C>A (n.5528+60C>A)
c.5264+60C>A (n.5264+60C>A)
c.1643+60C>A (n.1643+60C>A)
c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T)
dbSNP
11g.108321480_108321481delinsCTCA1998806122ATM,C11orf65c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT)
c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT)
n.991+60_991+61delinsCT
n.1329+60_1329+61delinsCT
n.990+60_990+61delinsCT
n.8056+60_8056+61delinsCT
n.1796+60_1796+61delinsCT
n.2286+60_2286+61delinsCT
c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT)
c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT)
n.2787+60_2787+61delinsCT
c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG)
n.1976+60_1976+61delinsCT
c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT)
c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT)
c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT)
c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT)
c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT)
c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG)
11g.108321483dupCA228406947ATM,C11orf65c.6572+63dup (n.6572+63dup)
c.*6043+63dup (n.*6043+63dup)
n.991+63dup
n.1329+63dup
n.990+63dup
n.8056+63dup
n.1796+63dup
n.2286+63dup
c.*1636+63dup (n.*1636+63dup)
c.*1707+63dup (n.*1707+63dup)
n.2787+63dup
c.641-12410dup (n.641-12410dup)
n.1976+63dup
c.2528+63dup (n.2528+63dup)
c.6407+63dup (n.6407+63dup)
c.5528+63dup (n.5528+63dup)
c.5264+63dup (n.5264+63dup)
c.1643+63dup (n.1643+63dup)
c.*39-12410dup (n.*39-12410dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321483delCA1998806123ATM,C11orf65c.6572+63del (n.6572+63del)
c.*6043+63del (n.*6043+63del)
n.991+63del
n.1329+63del
n.990+63del
n.8056+63del
n.1796+63del
n.2286+63del
c.*1636+63del (n.*1636+63del)
c.*1707+63del (n.*1707+63del)
n.2787+63del
c.641-12410del (n.641-12410del)
n.1976+63del
c.2528+63del (n.2528+63del)
c.6407+63del (n.6407+63del)
c.5528+63del (n.5528+63del)
c.5264+63del (n.5264+63del)
c.1643+63del (n.1643+63del)
c.*39-12410del (n.*39-12410del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321482T>GCA2793550177ATM,C11orf65c.6572+62T>G (n.6572+62T>G)
c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G)
n.991+62T>G
n.1329+62T>G
n.990+62T>G
n.8056+62T>G
n.1796+62T>G
n.2286+62T>G
c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G)
c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G)
n.2787+62T>G
c.641-12411A>C (n.641-12411A>C)
n.1976+62T>G
c.2528+62T>G (n.2528+62T>G)
c.6407+62T>G (n.6407+62T>G)
c.5528+62T>G (n.5528+62T>G)
c.5264+62T>G (n.5264+62T>G)
c.1643+62T>G (n.1643+62T>G)
c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C)
11g.108321483T>CCA1998806125ATM,C11orf65c.6572+63T>C (n.6572+63T>C)
c.*6043+63T>C (n.*6043+63T>C)
n.991+63T>C
n.1329+63T>C
n.990+63T>C
n.8056+63T>C
n.1796+63T>C
n.2286+63T>C
c.*1636+63T>C (n.*1636+63T>C)
c.*1707+63T>C (n.*1707+63T>C)
n.2787+63T>C
c.641-12412A>G (n.641-12412A>G)
n.1976+63T>C
c.2528+63T>C (n.2528+63T>C)
c.6407+63T>C (n.6407+63T>C)
c.5528+63T>C (n.5528+63T>C)
c.5264+63T>C (n.5264+63T>C)
c.1643+63T>C (n.1643+63T>C)
c.*39-12412A>G (n.*39-12412A>G)
dbSNP
11g.108321483T=CA1998806124ATM,C11orf65c.6572+63T= (n.6572+63T=)
c.*6043+63T= (n.*6043+63T=)
n.991+63T=
n.1329+63T=
n.990+63T=
n.8056+63T=
n.1796+63T=
n.2286+63T=
c.*1636+63T= (n.*1636+63T=)
c.*1707+63T= (n.*1707+63T=)
n.2787+63T=
c.641-12412A= (n.641-12412A=)
n.1976+63T=
c.2528+63T= (n.2528+63T=)
c.6407+63T= (n.6407+63T=)
c.5528+63T= (n.5528+63T=)
c.5264+63T= (n.5264+63T=)
c.1643+63T= (n.1643+63T=)
c.*39-12412A= (n.*39-12412A=)
11g.108321486A=CA1998806126ATM,C11orf65c.6572+66A= (n.6572+66A=)
c.*6043+66A= (n.*6043+66A=)
n.991+66A=
n.1329+66A=
n.990+66A=
n.8056+66A=
n.1796+66A=
n.2286+66A=
c.*1636+66A= (n.*1636+66A=)
c.*1707+66A= (n.*1707+66A=)
n.2787+66A=
c.641-12415T= (n.641-12415T=)
n.1976+66A=
c.2528+66A= (n.2528+66A=)
c.6407+66A= (n.6407+66A=)
c.5528+66A= (n.5528+66A=)
c.5264+66A= (n.5264+66A=)
c.1643+66A= (n.1643+66A=)
c.*39-12415T= (n.*39-12415T=)
11g.108321486A>GCA228406950ATM,C11orf65c.6572+66A>G (n.6572+66A>G)
c.*6043+66A>G (n.*6043+66A>G)
n.991+66A>G
n.1329+66A>G
n.990+66A>G
n.8056+66A>G
n.1796+66A>G
n.2286+66A>G
c.*1636+66A>G (n.*1636+66A>G)
c.*1707+66A>G (n.*1707+66A>G)
n.2787+66A>G
c.641-12415T>C (n.641-12415T>C)
n.1976+66A>G
c.2528+66A>G (n.2528+66A>G)
c.6407+66A>G (n.6407+66A>G)
c.5528+66A>G (n.5528+66A>G)
c.5264+66A>G (n.5264+66A>G)
c.1643+66A>G (n.1643+66A>G)
c.*39-12415T>C (n.*39-12415T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321489A=CA1998806127ATM,C11orf65c.6572+69A= (n.6572+69A=)
c.*6043+69A= (n.*6043+69A=)
n.991+69A=
n.1329+69A=
n.990+69A=
n.8056+69A=
n.1796+69A=
n.2286+69A=
c.*1636+69A= (n.*1636+69A=)
c.*1707+69A= (n.*1707+69A=)
n.2787+69A=
c.641-12418T= (n.641-12418T=)
n.1976+69A=
c.2528+69A= (n.2528+69A=)
c.6407+69A= (n.6407+69A=)
c.5528+69A= (n.5528+69A=)
c.5264+69A= (n.5264+69A=)
c.1643+69A= (n.1643+69A=)
c.*39-12418T= (n.*39-12418T=)
11g.108321489A>GCA2615857481ATM,C11orf65c.6572+69A>G (n.6572+69A>G)
c.*6043+69A>G (n.*6043+69A>G)
n.991+69A>G
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n.990+69A>G
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n.2787+69A>G
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n.1976+69A>G
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c.*39-12418T>C (n.*39-12418T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321489A>TCA671411607ATM,C11orf65c.6572+69A>T (n.6572+69A>T)
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n.991+69A>T
n.1329+69A>T
n.990+69A>T
n.8056+69A>T
n.1796+69A>T
n.2286+69A>T
c.*1636+69A>T (n.*1636+69A>T)
c.*1707+69A>T (n.*1707+69A>T)
n.2787+69A>T
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n.1976+69A>T
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c.*39-12418T>A (n.*39-12418T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321489_108321490insACCA2793550179ATM,C11orf65c.6572+69_6572+70insAC (n.6572+69_6572+70insAC)
c.*6043+69_*6043+70insAC (n.*6043+69_*6043+70insAC)
n.991+69_991+70insAC
n.1329+69_1329+70insAC
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n.2787+69_2787+70insAC
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c.*39-12419_*39-12418insGT (n.*39-12419_*39-12418insGT)
11g.108321490T>ACA2793550180ATM,C11orf65c.6572+70T>A (n.6572+70T>A)
c.*6043+70T>A (n.*6043+70T>A)
n.991+70T>A
n.1329+70T>A
n.990+70T>A
n.8056+70T>A
n.1796+70T>A
n.2286+70T>A
c.*1636+70T>A (n.*1636+70T>A)
c.*1707+70T>A (n.*1707+70T>A)
n.2787+70T>A
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n.1976+70T>A
c.2528+70T>A (n.2528+70T>A)
c.6407+70T>A (n.6407+70T>A)
c.5528+70T>A (n.5528+70T>A)
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c.*39-12419A>T (n.*39-12419A>T)
11g.108321490T>CCA671411609ATM,C11orf65c.6572+70T>C (n.6572+70T>C)
c.*6043+70T>C (n.*6043+70T>C)
n.991+70T>C
n.1329+70T>C
n.990+70T>C
n.8056+70T>C
n.1796+70T>C
n.2286+70T>C
c.*1636+70T>C (n.*1636+70T>C)
c.*1707+70T>C (n.*1707+70T>C)
n.2787+70T>C
c.641-12419A>G (n.641-12419A>G)
n.1976+70T>C
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c.*39-12419A>G (n.*39-12419A>G)
dbSNP
11g.108321490T=CA1998806128ATM,C11orf65c.6572+70T= (n.6572+70T=)
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n.2787+70T=
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n.1976+70T=
c.2528+70T= (n.2528+70T=)
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c.*39-12419A= (n.*39-12419A=)
11g.108321490_108321501delinsTAAAAACTATAGCA1998806130ATM,C11orf65c.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG (n.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG)
c.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG (n.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG)
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n.2787+70_2787+81delinsTAAAAACTATAG
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c.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG (n.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG)
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c.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG (n.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG)
c.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA)
11g.108321490_108321506delinsTAAAAACTATAGGCCGGCA1998806129ATM,C11orf65c.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
n.991+70_991+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
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c.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
n.2787+70_2787+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
c.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA)
n.1976+70_1976+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG
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c.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG)
c.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA)
11g.108321491A>GCA2574971391ATM,C11orf65c.6572+71A>G (n.6572+71A>G)
c.*6043+71A>G (n.*6043+71A>G)
n.991+71A>G
n.1329+71A>G
n.990+71A>G
n.8056+71A>G
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n.2286+71A>G
c.*1636+71A>G (n.*1636+71A>G)
c.*1707+71A>G (n.*1707+71A>G)
n.2787+71A>G
c.641-12420T>C (n.641-12420T>C)
n.1976+71A>G
c.2528+71A>G (n.2528+71A>G)
c.6407+71A>G (n.6407+71A>G)
c.5528+71A>G (n.5528+71A>G)
c.5264+71A>G (n.5264+71A>G)
c.1643+71A>G (n.1643+71A>G)
c.*39-12420T>C (n.*39-12420T>C)
gnomAD v4
11g.108321495delCA2615857485ATM,C11orf65c.6572+75del (n.6572+75del)
c.*6043+75del (n.*6043+75del)
n.991+75del
n.1329+75del
n.990+75del
n.8056+75del
n.1796+75del
n.2286+75del
c.*1636+75del (n.*1636+75del)
c.*1707+75del (n.*1707+75del)
n.2787+75del
c.641-12420del (n.641-12420del)
n.1976+75del
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c.5264+75del (n.5264+75del)
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c.*39-12420del (n.*39-12420del)
gnomAD v4
11g.108321491_108321501delCA942023119ATM,C11orf65c.6572+71_6572+81del (n.6572+71_6572+81del)
c.*6043+71_*6043+81del (n.*6043+71_*6043+81del)
n.991+71_991+81del
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n.2286+71_2286+81del
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c.*1707+71_*1707+81del (n.*1707+71_*1707+81del)
n.2787+71_2787+81del
c.641-12430_641-12420del (n.641-12430_641-12420del)
n.1976+71_1976+81del
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c.6407+71_6407+81del (n.6407+71_6407+81del)
c.5528+71_5528+81del (n.5528+71_5528+81del)
c.5264+71_5264+81del (n.5264+71_5264+81del)
c.1643+71_1643+81del (n.1643+71_1643+81del)
c.*39-12430_*39-12420del (n.*39-12430_*39-12420del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321491_108321506delCA671411610ATM,C11orf65c.6572+71_6572+86del (n.6572+71_6572+86del)
c.*6043+71_*6043+86del (n.*6043+71_*6043+86del)
n.991+71_991+86del
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n.2787+71_2787+86del
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n.1976+71_1976+86del
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c.1643+71_1643+86del (n.1643+71_1643+86del)
c.*39-12435_*39-12420del (n.*39-12435_*39-12420del)
dbSNP
11g.108321492_108321493insCCAAACACACCCAACACCA2793550181ATM,C11orf65c.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC)
n.991+72_991+73insCCAAACACACCCAACAC
n.1329+72_1329+73insCCAAACACACCCAACAC
n.990+72_990+73insCCAAACACACCCAACAC
n.8056+72_8056+73insCCAAACACACCCAACAC
n.1796+72_1796+73insCCAAACACACCCAACAC
n.2286+72_2286+73insCCAAACACACCCAACAC
c.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+72_2787+73insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1976+72_1976+73insCCAAACACACCCAACAC
c.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC)
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c.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC)
c.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321493_108321494insCCAAACACACCCAACACCA2793550182ATM,C11orf65c.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC)
n.991+73_991+74insCCAAACACACCCAACAC
n.1329+73_1329+74insCCAAACACACCCAACAC
n.990+73_990+74insCCAAACACACCCAACAC
n.8056+73_8056+74insCCAAACACACCCAACAC
n.1796+73_1796+74insCCAAACACACCCAACAC
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c.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+73_2787+74insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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c.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC)
c.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321494_108321495insCCAAACACACCCAACACCA2793550183ATM,C11orf65c.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC)
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c.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC)
c.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC)
n.2787+74_2787+75insCCAAACACACCCAACAC
c.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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c.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
11g.108321495A=CA1998806131ATM,C11orf65c.6572+75A= (n.6572+75A=)
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c.*39-12424T= (n.*39-12424T=)
11g.108321495A>GCA2615857493ATM,C11orf65c.6572+75A>G (n.6572+75A>G)
c.*6043+75A>G (n.*6043+75A>G)
n.991+75A>G
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n.1796+75A>G
n.2286+75A>G
c.*1636+75A>G (n.*1636+75A>G)
c.*1707+75A>G (n.*1707+75A>G)
n.2787+75A>G
c.641-12424T>C (n.641-12424T>C)
n.1976+75A>G
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c.*39-12424T>C (n.*39-12424T>C)
gnomAD v4
11g.108321495A>TCA228406971ATM,C11orf65c.6572+75A>T (n.6572+75A>T)
c.*6043+75A>T (n.*6043+75A>T)
n.991+75A>T
n.1329+75A>T
n.990+75A>T
n.8056+75A>T
n.1796+75A>T
n.2286+75A>T
c.*1636+75A>T (n.*1636+75A>T)
c.*1707+75A>T (n.*1707+75A>T)
n.2787+75A>T
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n.1976+75A>T
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c.1643+75A>T (n.1643+75A>T)
c.*39-12424T>A (n.*39-12424T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321496C=CA1998806132ATM,C11orf65c.6572+76C= (n.6572+76C=)
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11g.108321499_108321500dupCA228406982ATM,C11orf65c.6572+79_6572+80dup (n.6572+79_6572+80dup)
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c.*39-12427_*39-12426dup (n.*39-12427_*39-12426dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321498A=CA1998806133ATM,C11orf65c.6572+78A= (n.6572+78A=)
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11g.108321498A>CCA2615857501ATM,C11orf65c.6572+78A>C (n.6572+78A>C)
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c.*1707+78A>C (n.*1707+78A>C)
n.2787+78A>C
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n.1976+78A>C
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c.*39-12427T>G (n.*39-12427T>G)
gnomAD v4
11g.108321498A>GCA228406984ATM,C11orf65c.6572+78A>G (n.6572+78A>G)
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n.2787+78A>G
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n.1976+78A>G
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c.*39-12427T>C (n.*39-12427T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321499_108321500insTACA2793550187ATM,C11orf65c.6572+79_6572+80insTA (n.6572+79_6572+80insTA)
c.*6043+79_*6043+80insTA (n.*6043+79_*6043+80insTA)
n.991+79_991+80insTA
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c.*1707+79_*1707+80insTA (n.*1707+79_*1707+80insTA)
n.2787+79_2787+80insTA
c.641-12429_641-12428insTA (n.641-12429_641-12428insTA)
n.1976+79_1976+80insTA
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c.6407+79_6407+80insTA (n.6407+79_6407+80insTA)
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c.1643+79_1643+80insTA (n.1643+79_1643+80insTA)
c.*39-12429_*39-12428insTA (n.*39-12429_*39-12428insTA)
11g.108321500A=CA1998806134ATM,C11orf65c.6572+80A= (n.6572+80A=)
c.*6043+80A= (n.*6043+80A=)
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c.*1636+80A= (n.*1636+80A=)
c.*1707+80A= (n.*1707+80A=)
n.2787+80A=
c.641-12429T= (n.641-12429T=)
n.1976+80A=
c.2528+80A= (n.2528+80A=)
c.6407+80A= (n.6407+80A=)
c.5528+80A= (n.5528+80A=)
c.5264+80A= (n.5264+80A=)
c.1643+80A= (n.1643+80A=)
c.*39-12429T= (n.*39-12429T=)
11g.108321500A>GCA2615857504ATM,C11orf65c.6572+80A>G (n.6572+80A>G)
c.*6043+80A>G (n.*6043+80A>G)
n.991+80A>G
n.1329+80A>G
n.990+80A>G
n.8056+80A>G
n.1796+80A>G
n.2286+80A>G
c.*1636+80A>G (n.*1636+80A>G)
c.*1707+80A>G (n.*1707+80A>G)
n.2787+80A>G
c.641-12429T>C (n.641-12429T>C)
n.1976+80A>G
c.2528+80A>G (n.2528+80A>G)
c.6407+80A>G (n.6407+80A>G)
c.5528+80A>G (n.5528+80A>G)
c.5264+80A>G (n.5264+80A>G)
c.1643+80A>G (n.1643+80A>G)
c.*39-12429T>C (n.*39-12429T>C)
gnomAD v4
11g.108321500A>TCA1998806135ATM,C11orf65c.6572+80A>T (n.6572+80A>T)
c.*6043+80A>T (n.*6043+80A>T)
n.991+80A>T
n.1329+80A>T
n.990+80A>T
n.8056+80A>T
n.1796+80A>T
n.2286+80A>T
c.*1636+80A>T (n.*1636+80A>T)
c.*1707+80A>T (n.*1707+80A>T)
n.2787+80A>T
c.641-12429T>A (n.641-12429T>A)
n.1976+80A>T
c.2528+80A>T (n.2528+80A>T)
c.6407+80A>T (n.6407+80A>T)
c.5528+80A>T (n.5528+80A>T)
c.5264+80A>T (n.5264+80A>T)
c.1643+80A>T (n.1643+80A>T)
c.*39-12429T>A (n.*39-12429T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321503C>TCA2793550188ATM,C11orf65c.6572+83C>T (n.6572+83C>T)
c.*6043+83C>T (n.*6043+83C>T)
n.991+83C>T
n.1329+83C>T
n.990+83C>T
n.8056+83C>T
n.1796+83C>T
n.2286+83C>T
c.*1636+83C>T (n.*1636+83C>T)
c.*1707+83C>T (n.*1707+83C>T)
n.2787+83C>T
c.641-12432G>A (n.641-12432G>A)
n.1976+83C>T
c.2528+83C>T (n.2528+83C>T)
c.6407+83C>T (n.6407+83C>T)
c.5528+83C>T (n.5528+83C>T)
c.5264+83C>T (n.5264+83C>T)
c.1643+83C>T (n.1643+83C>T)
c.*39-12432G>A (n.*39-12432G>A)
11g.108321504C>ACA1998806138ATM,C11orf65c.6572+84C>A (n.6572+84C>A)
c.*6043+84C>A (n.*6043+84C>A)
n.991+84C>A
n.1329+84C>A
n.990+84C>A
n.8056+84C>A
n.1796+84C>A
n.2286+84C>A
c.*1636+84C>A (n.*1636+84C>A)
c.*1707+84C>A (n.*1707+84C>A)
n.2787+84C>A
c.641-12433G>T (n.641-12433G>T)
n.1976+84C>A
c.2528+84C>A (n.2528+84C>A)
c.6407+84C>A (n.6407+84C>A)
c.5528+84C>A (n.5528+84C>A)
c.5264+84C>A (n.5264+84C>A)
c.1643+84C>A (n.1643+84C>A)
c.*39-12433G>T (n.*39-12433G>T)
dbSNP
11g.108321504C=CA1998806137ATM,C11orf65c.6572+84C= (n.6572+84C=)
c.*6043+84C= (n.*6043+84C=)
n.991+84C=
n.1329+84C=
n.990+84C=
n.8056+84C=
n.1796+84C=
n.2286+84C=
c.*1636+84C= (n.*1636+84C=)
c.*1707+84C= (n.*1707+84C=)
n.2787+84C=
c.641-12433G= (n.641-12433G=)
n.1976+84C=
c.2528+84C= (n.2528+84C=)
c.6407+84C= (n.6407+84C=)
c.5528+84C= (n.5528+84C=)
c.5264+84C= (n.5264+84C=)
c.1643+84C= (n.1643+84C=)
c.*39-12433G= (n.*39-12433G=)
11g.108321504C>GCA228406993ATM,C11orf65c.6572+84C>G (n.6572+84C>G)
c.*6043+84C>G (n.*6043+84C>G)
n.991+84C>G
n.1329+84C>G
n.990+84C>G
n.8056+84C>G
n.1796+84C>G
n.2286+84C>G
c.*1636+84C>G (n.*1636+84C>G)
c.*1707+84C>G (n.*1707+84C>G)
n.2787+84C>G
c.641-12433G>C (n.641-12433G>C)
n.1976+84C>G
c.2528+84C>G (n.2528+84C>G)
c.6407+84C>G (n.6407+84C>G)
c.5528+84C>G (n.5528+84C>G)
c.5264+84C>G (n.5264+84C>G)
c.1643+84C>G (n.1643+84C>G)
c.*39-12433G>C (n.*39-12433G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321504C>TCA228406986ATM,C11orf65c.6572+84C>T (n.6572+84C>T)
c.*6043+84C>T (n.*6043+84C>T)
n.991+84C>T
n.1329+84C>T
n.990+84C>T
n.8056+84C>T
n.1796+84C>T
n.2286+84C>T
c.*1636+84C>T (n.*1636+84C>T)
c.*1707+84C>T (n.*1707+84C>T)
n.2787+84C>T
c.641-12433G>A (n.641-12433G>A)
n.1976+84C>T
c.2528+84C>T (n.2528+84C>T)
c.6407+84C>T (n.6407+84C>T)
c.5528+84C>T (n.5528+84C>T)
c.5264+84C>T (n.5264+84C>T)
c.1643+84C>T (n.1643+84C>T)
c.*39-12433G>A (n.*39-12433G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321504_108321509delinsCGGGCACA1998806136ATM,C11orf65c.6572+84_6572+89delinsCGGGCA (n.6572+84_6572+89delinsCGGGCA)
c.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA (n.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA)
n.991+84_991+89delinsCGGGCA
n.1329+84_1329+89delinsCGGGCA
n.990+84_990+89delinsCGGGCA
n.8056+84_8056+89delinsCGGGCA
n.1796+84_1796+89delinsCGGGCA
n.2286+84_2286+89delinsCGGGCA
c.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA (n.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA)
c.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA (n.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA)
n.2787+84_2787+89delinsCGGGCA
c.641-12438_641-12433delinsTGCCCG (n.641-12438_641-12433delinsTGCCCG)
n.1976+84_1976+89delinsCGGGCA
c.2528+84_2528+89delinsCGGGCA (n.2528+84_2528+89delinsCGGGCA)
c.6407+84_6407+89delinsCGGGCA (n.6407+84_6407+89delinsCGGGCA)
c.5528+84_5528+89delinsCGGGCA (n.5528+84_5528+89delinsCGGGCA)
c.5264+84_5264+89delinsCGGGCA (n.5264+84_5264+89delinsCGGGCA)
c.1643+84_1643+89delinsCGGGCA (n.1643+84_1643+89delinsCGGGCA)
c.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG (n.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG)
11g.108321505G>ACA228407002ATM,C11orf65c.6572+85G>A (n.6572+85G>A)
c.*6043+85G>A (n.*6043+85G>A)
n.991+85G>A
n.1329+85G>A
n.990+85G>A
n.8056+85G>A
n.1796+85G>A
n.2286+85G>A
c.*1636+85G>A (n.*1636+85G>A)
c.*1707+85G>A (n.*1707+85G>A)
n.2787+85G>A
c.641-12434C>T (n.641-12434C>T)
n.1976+85G>A
c.2528+85G>A (n.2528+85G>A)
c.6407+85G>A (n.6407+85G>A)
c.5528+85G>A (n.5528+85G>A)
c.5264+85G>A (n.5264+85G>A)
c.1643+85G>A (n.1643+85G>A)
c.*39-12434C>T (n.*39-12434C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321505G=CA1998806139ATM,C11orf65c.6572+85G= (n.6572+85G=)
c.*6043+85G= (n.*6043+85G=)
n.991+85G=
n.1329+85G=
n.990+85G=
n.8056+85G=
n.1796+85G=
n.2286+85G=
c.*1636+85G= (n.*1636+85G=)
c.*1707+85G= (n.*1707+85G=)
n.2787+85G=
c.641-12434C= (n.641-12434C=)
n.1976+85G=
c.2528+85G= (n.2528+85G=)
c.6407+85G= (n.6407+85G=)
c.5528+85G= (n.5528+85G=)
c.5264+85G= (n.5264+85G=)
c.1643+85G= (n.1643+85G=)
c.*39-12434C= (n.*39-12434C=)
11g.108321507delCA2615857513ATM,C11orf65c.6572+87del (n.6572+87del)
c.*6043+87del (n.*6043+87del)
n.991+87del
n.1329+87del
n.990+87del
n.8056+87del
n.1796+87del
n.2286+87del
c.*1636+87del (n.*1636+87del)
c.*1707+87del (n.*1707+87del)
n.2787+87del
c.641-12434del (n.641-12434del)
n.1976+87del
c.2528+87del (n.2528+87del)
c.6407+87del (n.6407+87del)
c.5528+87del (n.5528+87del)
c.5264+87del (n.5264+87del)
c.1643+87del (n.1643+87del)
c.*39-12434del (n.*39-12434del)
gnomAD v4
11g.108321505_108321509delCA942023121ATM,C11orf65c.6572+85_6572+89del (n.6572+85_6572+89del)
c.*6043+85_*6043+89del (n.*6043+85_*6043+89del)
n.991+85_991+89del
n.1329+85_1329+89del
n.990+85_990+89del
n.8056+85_8056+89del
n.1796+85_1796+89del
n.2286+85_2286+89del
c.*1636+85_*1636+89del (n.*1636+85_*1636+89del)
c.*1707+85_*1707+89del (n.*1707+85_*1707+89del)
n.2787+85_2787+89del
c.641-12438_641-12434del (n.641-12438_641-12434del)
n.1976+85_1976+89del
c.2528+85_2528+89del (n.2528+85_2528+89del)
c.6407+85_6407+89del (n.6407+85_6407+89del)
c.5528+85_5528+89del (n.5528+85_5528+89del)
c.5264+85_5264+89del (n.5264+85_5264+89del)
c.1643+85_1643+89del (n.1643+85_1643+89del)
c.*39-12438_*39-12434del (n.*39-12438_*39-12434del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321506G>ACA228407007ATM,C11orf65c.6572+86G>A (n.6572+86G>A)
c.*6043+86G>A (n.*6043+86G>A)
n.991+86G>A
n.1329+86G>A
n.990+86G>A
n.8056+86G>A
n.1796+86G>A
n.2286+86G>A
c.*1636+86G>A (n.*1636+86G>A)
c.*1707+86G>A (n.*1707+86G>A)
n.2787+86G>A
c.641-12435C>T (n.641-12435C>T)
n.1976+86G>A
c.2528+86G>A (n.2528+86G>A)
c.6407+86G>A (n.6407+86G>A)
c.5528+86G>A (n.5528+86G>A)
c.5264+86G>A (n.5264+86G>A)
c.1643+86G>A (n.1643+86G>A)
c.*39-12435C>T (n.*39-12435C>T)
dbSNP
11g.108321506G>CCA671411614ATM,C11orf65c.6572+86G>C (n.6572+86G>C)
c.*6043+86G>C (n.*6043+86G>C)
n.991+86G>C
n.1329+86G>C
n.990+86G>C
n.8056+86G>C
n.1796+86G>C
n.2286+86G>C
c.*1636+86G>C (n.*1636+86G>C)
c.*1707+86G>C (n.*1707+86G>C)
n.2787+86G>C
c.641-12435C>G (n.641-12435C>G)
n.1976+86G>C
c.2528+86G>C (n.2528+86G>C)
c.6407+86G>C (n.6407+86G>C)
c.5528+86G>C (n.5528+86G>C)
c.5264+86G>C (n.5264+86G>C)
c.1643+86G>C (n.1643+86G>C)
c.*39-12435C>G (n.*39-12435C>G)
dbSNP
11g.108321506G=CA1998806140ATM,C11orf65c.6572+86G= (n.6572+86G=)
c.*6043+86G= (n.*6043+86G=)
n.991+86G=
n.1329+86G=
n.990+86G=
n.8056+86G=
n.1796+86G=
n.2286+86G=
c.*1636+86G= (n.*1636+86G=)
c.*1707+86G= (n.*1707+86G=)
n.2787+86G=
c.641-12435C= (n.641-12435C=)
n.1976+86G=
c.2528+86G= (n.2528+86G=)
c.6407+86G= (n.6407+86G=)
c.5528+86G= (n.5528+86G=)
c.5264+86G= (n.5264+86G=)
c.1643+86G= (n.1643+86G=)
c.*39-12435C= (n.*39-12435C=)

Number of alleles fetched