Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108321403_108321406delinsTGGG | CA1998806089 | ATM,C11orf65 | c.6555_6558delinsTGGG (p.Ile2185=) c.*6026_*6029delinsTGGG (n.*6026_*6029delinsTGGG) n.974_977delinsTGGG n.1312_1315delinsTGGG n.973_976delinsTGGG n.8039_8042delinsTGGG n.1779_1782delinsTGGG n.2269_2272delinsTGGG c.*1619_*1622delinsTGGG (n.*1619_*1622delinsTGGG) c.*1690_*1693delinsTGGG (n.*1690_*1693delinsTGGG) n.2770_2773delinsTGGG c.641-12335_641-12332delinsCCCA (n.641-12335_641-12332delinsCCCA) n.1959_1962delinsTGGG c.2511_2514delinsTGGG (p.Ile837=) c.6390_6393delinsTGGG (p.Ile2130=) c.5511_5514delinsTGGG (p.Ile1837=) c.5247_5250delinsTGGG (p.Ile1749=) c.1626_1629delinsTGGG (p.Ile542=) c.*39-12335_*39-12332delinsCCCA (n.*39-12335_*39-12332delinsCCCA) | |
11 | g.108321405_108321407del | CA658683723 | ATM,C11orf65 | c.6557_6559del (p.Gly2186del) c.*6028_*6030del (n.*6028_*6030del) n.976_978del n.1314_1316del n.975_977del n.8041_8043del n.1781_1783del n.2271_2273del c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del) c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del) n.2772_2774del c.641-12335_641-12333del (n.641-12335_641-12333del) n.1961_1963del c.2513_2515del (p.Gly838del) c.6392_6394del (p.Gly2131del) c.5513_5515del (p.Gly1838del) c.5249_5251del (p.Gly1750del) c.1628_1630del (p.Gly543del) c.*39-12335_*39-12333del (n.*39-12335_*39-12333del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321406G>A | CA476676236 | ATM,C11orf65 | c.6558G>A (p.Gly2186=) c.*6029G>A (n.*6029G>A) n.977G>A n.1315G>A n.976G>A n.8042G>A n.1782G>A n.2272G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2773G>A c.641-12335C>T (n.641-12335C>T) n.1962G>A c.2514G>A (p.Gly838=) c.6393G>A (p.Gly2131=) c.5514G>A (p.Gly1838=) c.5250G>A (p.Gly1750=) c.1629G>A (p.Gly543=) c.*39-12335C>T (n.*39-12335C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321406G>C | CA476676237 | ATM,C11orf65 | c.6558G>C (p.Gly2186=) c.*6029G>C (n.*6029G>C) n.977G>C n.1315G>C n.976G>C n.8042G>C n.1782G>C n.2272G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2773G>C c.641-12335C>G (n.641-12335C>G) n.1962G>C c.2514G>C (p.Gly838=) c.6393G>C (p.Gly2131=) c.5514G>C (p.Gly1838=) c.5250G>C (p.Gly1750=) c.1629G>C (p.Gly543=) c.*39-12335C>G (n.*39-12335C>G) | dbSNP |
11 | g.108321406G= | CA1998806091 | ATM,C11orf65 | c.6558G= (p.Gly2186=) c.*6029G= (n.*6029G=) n.977G= n.1315G= n.976G= n.8042G= n.1782G= n.2272G= c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1693G= (n.*1693G=) n.2773G= c.641-12335C= (n.641-12335C=) n.1962G= c.2514G= (p.Gly838=) c.6393G= (p.Gly2131=) c.5514G= (p.Gly1838=) c.5250G= (p.Gly1750=) c.1629G= (p.Gly543=) c.*39-12335C= (n.*39-12335C=) | |
11 | g.108321406G>T | CA476676238 | ATM,C11orf65 | c.6558G>T (p.Gly2186=) c.*6029G>T (n.*6029G>T) n.977G>T n.1315G>T n.976G>T n.8042G>T n.1782G>T n.2272G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2773G>T c.641-12335C>A (n.641-12335C>A) n.1962G>T c.2514G>T (p.Gly838=) c.6393G>T (p.Gly2131=) c.5514G>T (p.Gly1838=) c.5250G>T (p.Gly1750=) c.1629G>T (p.Gly543=) c.*39-12335C>A (n.*39-12335C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321407G>A | CA382554378 | ATM,C11orf65 | c.6559G>A (p.Glu2187Lys) c.*6030G>A (n.*6030G>A) n.978G>A n.1316G>A n.977G>A n.8043G>A n.1783G>A n.2273G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2774G>A c.641-12336C>T (n.641-12336C>T) n.1963G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.6394G>A (p.Glu2132Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*39-12336C>T (n.*39-12336C>T) | dbSNP |
11 | g.108321407G>C | CA382554379 | ATM,C11orf65 | c.6559G>C (p.Glu2187Gln) c.*6030G>C (n.*6030G>C) n.978G>C n.1316G>C n.977G>C n.8043G>C n.1783G>C n.2273G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2774G>C c.641-12336C>G (n.641-12336C>G) n.1963G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.6394G>C (p.Glu2132Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*39-12336C>G (n.*39-12336C>G) | dbSNP |
11 | g.108321407G>T | CA382554382 | ATM,C11orf65 | c.6559G>T (p.Glu2187Ter) c.*6030G>T (n.*6030G>T) n.978G>T n.1316G>T n.977G>T n.8043G>T n.1783G>T n.2273G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2774G>T c.641-12336C>A (n.641-12336C>A) n.1963G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.6394G>T (p.Glu2132Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*39-12336C>A (n.*39-12336C>A) | COSMIC |
11 | g.108321408A>C | CA382554385 | ATM,C11orf65 | c.6560A>C (p.Glu2187Ala) c.*6031A>C (n.*6031A>C) n.979A>C n.1317A>C n.978A>C n.8044A>C n.1784A>C n.2274A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.2775A>C c.641-12337T>G (n.641-12337T>G) n.1964A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.6395A>C (p.Glu2132Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*39-12337T>G (n.*39-12337T>G) | |
11 | g.108321408A>G | CA382554387 | ATM,C11orf65 | c.6560A>G (p.Glu2187Gly) c.*6031A>G (n.*6031A>G) n.979A>G n.1317A>G n.978A>G n.8044A>G n.1784A>G n.2274A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.2775A>G c.641-12337T>C (n.641-12337T>C) n.1964A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.6395A>G (p.Glu2132Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*39-12337T>C (n.*39-12337T>C) | dbSNP |
11 | g.108321408A>T | CA382554390 | ATM,C11orf65 | c.6560A>T (p.Glu2187Val) c.*6031A>T (n.*6031A>T) n.979A>T n.1317A>T n.978A>T n.8044A>T n.1784A>T n.2274A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.2775A>T c.641-12337T>A (n.641-12337T>A) n.1964A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.6395A>T (p.Glu2132Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*39-12337T>A (n.*39-12337T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321408delinsGG | CA2580083475 | ATM,C11orf65 | c.6560delinsGG (p.Glu2187GlyfsTer10) c.*6031delinsGG (n.*6031delinsGG) n.979delinsGG n.1317delinsGG n.978delinsGG n.8044delinsGG n.1784delinsGG n.2274delinsGG c.*1624delinsGG (n.*1624delinsGG) c.*1695delinsGG (n.*1695delinsGG) n.2775delinsGG c.641-12337delinsCC (n.641-12337delinsCC) n.1964delinsGG c.2516delinsGG (p.Glu839GlyfsTer10) c.6395delinsGG (p.Glu2132GlyfsTer10) c.5516delinsGG (p.Glu1839GlyfsTer10) c.5252delinsGG (p.Glu1751GlyfsTer10) c.1631delinsGG (p.Glu544GlyfsTer10) c.*39-12337delinsCC (n.*39-12337delinsCC) | ClinVar |
11 | g.108321409G>A | CA476676240 | ATM,C11orf65 | c.6561G>A (p.Glu2187=) c.*6032G>A (n.*6032G>A) n.980G>A n.1318G>A n.979G>A n.8045G>A n.1785G>A n.2275G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.2776G>A c.641-12338C>T (n.641-12338C>T) n.1965G>A c.2517G>A (p.Glu839=) c.6396G>A (p.Glu2132=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.5253G>A (p.Glu1751=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*39-12338C>T (n.*39-12338C>T) | dbSNP |
11 | g.108321409G>C | CA382554393 | ATM,C11orf65 | c.6561G>C (p.Glu2187Asp) c.*6032G>C (n.*6032G>C) n.980G>C n.1318G>C n.979G>C n.8045G>C n.1785G>C n.2275G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.2776G>C c.641-12338C>G (n.641-12338C>G) n.1965G>C c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.6396G>C (p.Glu2132Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.5253G>C (p.Glu1751Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*39-12338C>G (n.*39-12338C>G) | dbSNP |
11 | g.108321409G>T | CA382554395 | ATM,C11orf65 | c.6561G>T (p.Glu2187Asp) c.*6032G>T (n.*6032G>T) n.980G>T n.1318G>T n.979G>T n.8045G>T n.1785G>T n.2275G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.2776G>T c.641-12338C>A (n.641-12338C>A) n.1965G>T c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.6396G>T (p.Glu2132Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.5253G>T (p.Glu1751Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*39-12338C>A (n.*39-12338C>A) | |
11 | g.108321410del | CA2580083476 | ATM,C11orf65 | c.6562del (p.Leu2188PhefsTer?) c.*6033del (n.*6033del) n.981del n.1319del n.980del n.8046del n.1786del n.2276del c.*1626del (n.*1626del) c.*1697del (n.*1697del) n.2777del c.641-12339del (n.641-12339del) n.1966del c.2518del (p.Leu840PhefsTer?) c.6397del (p.Leu2133PhefsTer?) c.5518del (p.Leu1840PhefsTer?) c.5254del (p.Leu1752PhefsTer?) c.1633del (p.Leu545PhefsTer?) c.*39-12339del (n.*39-12339del) | ClinVar |
11 | g.108321410C>A | CA16613188 | ATM,C11orf65 | c.6562C>A (p.Leu2188Ile) c.*6033C>A (n.*6033C>A) n.981C>A n.1319C>A n.980C>A n.8046C>A n.1786C>A n.2276C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.2777C>A c.641-12339G>T (n.641-12339G>T) n.1966C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.6397C>A (p.Leu2133Ile) c.5518C>A (p.Leu1840Ile) c.5254C>A (p.Leu1752Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*39-12339G>T (n.*39-12339G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321410C= | CA1998806092 | ATM,C11orf65 | c.6562C= (p.Leu2188=) c.*6033C= (n.*6033C=) n.981C= n.1319C= n.980C= n.8046C= n.1786C= n.2276C= c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1697C= (n.*1697C=) n.2777C= c.641-12339G= (n.641-12339G=) n.1966C= c.2518C= (p.Leu840=) c.6397C= (p.Leu2133=) c.5518C= (p.Leu1840=) c.5254C= (p.Leu1752=) c.1633C= (p.Leu545=) c.*39-12339G= (n.*39-12339G=) | |
11 | g.108321410C>G | CA382554401 | ATM,C11orf65 | c.6562C>G (p.Leu2188Val) c.*6033C>G (n.*6033C>G) n.981C>G n.1319C>G n.980C>G n.8046C>G n.1786C>G n.2276C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.2777C>G c.641-12339G>C (n.641-12339G>C) n.1966C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) c.6397C>G (p.Leu2133Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.5254C>G (p.Leu1752Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*39-12339G>C (n.*39-12339G>C) | ClinVar |
11 | g.108321410C>T | CA382554398 | ATM,C11orf65 | c.6562C>T (p.Leu2188Phe) c.*6033C>T (n.*6033C>T) n.981C>T n.1319C>T n.980C>T n.8046C>T n.1786C>T n.2276C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.2777C>T c.641-12339G>A (n.641-12339G>A) n.1966C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.6397C>T (p.Leu2133Phe) c.5518C>T (p.Leu1840Phe) c.5254C>T (p.Leu1752Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*39-12339G>A (n.*39-12339G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321411T>A | CA382554408 | ATM,C11orf65 | c.6563T>A (p.Leu2188His) c.*6034T>A (n.*6034T>A) n.982T>A n.1320T>A n.981T>A n.8047T>A n.1787T>A n.2277T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.2778T>A c.641-12340A>T (n.641-12340A>T) n.1967T>A c.2519T>A (p.Leu840His) c.6398T>A (p.Leu2133His) c.5519T>A (p.Leu1840His) c.5255T>A (p.Leu1752His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.*39-12340A>T (n.*39-12340A>T) | dbSNP |
11 | g.108321411T>C | CA382554404 | ATM,C11orf65 | c.6563T>C (p.Leu2188Pro) c.*6034T>C (n.*6034T>C) n.982T>C n.1320T>C n.981T>C n.8047T>C n.1787T>C n.2277T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.2778T>C c.641-12340A>G (n.641-12340A>G) n.1967T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.6398T>C (p.Leu2133Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.5255T>C (p.Leu1752Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*39-12340A>G (n.*39-12340A>G) | dbSNP |
11 | g.108321411T>G | CA382554406 | ATM,C11orf65 | c.6563T>G (p.Leu2188Arg) c.*6034T>G (n.*6034T>G) n.982T>G n.1320T>G n.981T>G n.8047T>G n.1787T>G n.2277T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.2778T>G c.641-12340A>C (n.641-12340A>C) n.1967T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.6398T>G (p.Leu2133Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.5255T>G (p.Leu1752Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*39-12340A>C (n.*39-12340A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321414del | CA2573146785 | ATM,C11orf65 | c.6566del (p.Phe2189SerfsTer?) c.*6037del (n.*6037del) n.985del n.1323del n.984del n.8050del n.1790del n.2280del c.*1630del (n.*1630del) c.*1701del (n.*1701del) n.2781del c.641-12340del (n.641-12340del) n.1970del c.2522del (p.Phe841SerfsTer?) c.6401del (p.Phe2134SerfsTer?) c.5522del (p.Phe1841SerfsTer?) c.5258del (p.Phe1753SerfsTer?) c.1637del (p.Phe546SerfsTer?) c.*39-12340del (n.*39-12340del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321413_108321414del | CA2499220690 | ATM,C11orf65 | c.6565_6566del (p.Phe2189LeufsTer7) c.*6036_*6037del (n.*6036_*6037del) n.984_985del n.1322_1323del n.983_984del n.8049_8050del n.1789_1790del n.2279_2280del c.*1629_*1630del (n.*1629_*1630del) c.*1700_*1701del (n.*1700_*1701del) n.2780_2781del c.641-12341_641-12340del (n.641-12341_641-12340del) n.1969_1970del c.2521_2522del (p.Phe841LeufsTer7) c.6400_6401del (p.Phe2134LeufsTer7) c.5521_5522del (p.Phe1841LeufsTer7) c.5257_5258del (p.Phe1753LeufsTer7) c.1636_1637del (p.Phe546LeufsTer7) c.*39-12341_*39-12340del (n.*39-12341_*39-12340del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321412T>A | CA476676244 | ATM,C11orf65 | c.6564T>A (p.Leu2188=) c.*6035T>A (n.*6035T>A) n.983T>A n.1321T>A n.982T>A n.8048T>A n.1788T>A n.2278T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.2779T>A c.641-12341A>T (n.641-12341A>T) n.1968T>A c.2520T>A (p.Leu840=) c.6399T>A (p.Leu2133=) c.5520T>A (p.Leu1840=) c.5256T>A (p.Leu1752=) c.1635T>A (p.Leu545=) c.*39-12341A>T (n.*39-12341A>T) | dbSNP |
11 | g.108321412T>C | CA476676242 | ATM,C11orf65 | c.6564T>C (p.Leu2188=) c.*6035T>C (n.*6035T>C) n.983T>C n.1321T>C n.982T>C n.8048T>C n.1788T>C n.2278T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.2779T>C c.641-12341A>G (n.641-12341A>G) n.1968T>C c.2520T>C (p.Leu840=) c.6399T>C (p.Leu2133=) c.5520T>C (p.Leu1840=) c.5256T>C (p.Leu1752=) c.1635T>C (p.Leu545=) c.*39-12341A>G (n.*39-12341A>G) | |
11 | g.108321412T>G | CA476676243 | ATM,C11orf65 | c.6564T>G (p.Leu2188=) c.*6035T>G (n.*6035T>G) n.983T>G n.1321T>G n.982T>G n.8048T>G n.1788T>G n.2278T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.2779T>G c.641-12341A>C (n.641-12341A>C) n.1968T>G c.2520T>G (p.Leu840=) c.6399T>G (p.Leu2133=) c.5520T>G (p.Leu1840=) c.5256T>G (p.Leu1752=) c.1635T>G (p.Leu545=) c.*39-12341A>C (n.*39-12341A>C) | |
11 | g.108321413T>A | CA382554411 | ATM,C11orf65 | c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.*6036T>A (n.*6036T>A) n.984T>A n.1322T>A n.983T>A n.8049T>A n.1789T>A n.2279T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.2780T>A c.641-12342A>T (n.641-12342A>T) n.1969T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.6400T>A (p.Phe2134Ile) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.5257T>A (p.Phe1753Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.*39-12342A>T (n.*39-12342A>T) | |
11 | g.108321413T>C | CA382554413 | ATM,C11orf65 | c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.*6036T>C (n.*6036T>C) n.984T>C n.1322T>C n.983T>C n.8049T>C n.1789T>C n.2279T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.2780T>C c.641-12342A>G (n.641-12342A>G) n.1969T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.6400T>C (p.Phe2134Leu) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.5257T>C (p.Phe1753Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.*39-12342A>G (n.*39-12342A>G) | |
11 | g.108321413T>G | CA382554414 | ATM,C11orf65 | c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.*6036T>G (n.*6036T>G) n.984T>G n.1322T>G n.983T>G n.8049T>G n.1789T>G n.2279T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.2780T>G c.641-12342A>C (n.641-12342A>C) n.1969T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.6400T>G (p.Phe2134Val) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.5257T>G (p.Phe1753Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.*39-12342A>C (n.*39-12342A>C) | |
11 | g.108321414T>A | CA382554418 | ATM,C11orf65 | c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.*6037T>A (n.*6037T>A) n.985T>A n.1323T>A n.984T>A n.8050T>A n.1790T>A n.2280T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2781T>A c.641-12343A>T (n.641-12343A>T) n.1970T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.6401T>A (p.Phe2134Tyr) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.5258T>A (p.Phe1753Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.*39-12343A>T (n.*39-12343A>T) | dbSNP |
11 | g.108321414T>C | CA382554420 | ATM,C11orf65 | c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.*6037T>C (n.*6037T>C) n.985T>C n.1323T>C n.984T>C n.8050T>C n.1790T>C n.2280T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2781T>C c.641-12343A>G (n.641-12343A>G) n.1970T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.6401T>C (p.Phe2134Ser) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.5258T>C (p.Phe1753Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.*39-12343A>G (n.*39-12343A>G) | |
11 | g.108321414T>G | CA382554423 | ATM,C11orf65 | c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.*6037T>G (n.*6037T>G) n.985T>G n.1323T>G n.984T>G n.8050T>G n.1790T>G n.2280T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2781T>G c.641-12343A>C (n.641-12343A>C) n.1970T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.6401T>G (p.Phe2134Cys) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.5258T>G (p.Phe1753Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.*39-12343A>C (n.*39-12343A>C) | dbSNP |
11 | g.108321416_108321417del | CA2725222623 | ATM,C11orf65 | c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6) c.*6039_*6040del (n.*6039_*6040del) n.987_988del n.1325_1326del n.986_987del n.8052_8053del n.1792_1793del n.2282_2283del c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del) n.2783_2784del c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del) n.1972_1973del c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6) c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6) c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6) c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6) c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6) c.*39-12344_*39-12343del (n.*39-12344_*39-12343del) | dbSNP |
11 | g.108321415C>A | CA382554426 | ATM,C11orf65 | c.6567C>A (p.Phe2189Leu) c.*6038C>A (n.*6038C>A) n.986C>A n.1324C>A n.985C>A n.8051C>A n.1791C>A n.2281C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.2782C>A c.641-12344G>T (n.641-12344G>T) n.1971C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.6402C>A (p.Phe2134Leu) c.5523C>A (p.Phe1841Leu) c.5259C>A (p.Phe1753Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.*39-12344G>T (n.*39-12344G>T) | |
11 | g.108321415C>G | CA382554428 | ATM,C11orf65 | c.6567C>G (p.Phe2189Leu) c.*6038C>G (n.*6038C>G) n.986C>G n.1324C>G n.985C>G n.8051C>G n.1791C>G n.2281C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.2782C>G c.641-12344G>C (n.641-12344G>C) n.1971C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.6402C>G (p.Phe2134Leu) c.5523C>G (p.Phe1841Leu) c.5259C>G (p.Phe1753Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.*39-12344G>C (n.*39-12344G>C) | |
11 | g.108321415C>T | CA476676246 | ATM,C11orf65 | c.6567C>T (p.Phe2189=) c.*6038C>T (n.*6038C>T) n.986C>T n.1324C>T n.985C>T n.8051C>T n.1791C>T n.2281C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.2782C>T c.641-12344G>A (n.641-12344G>A) n.1971C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.6402C>T (p.Phe2134=) c.5523C>T (p.Phe1841=) c.5259C>T (p.Phe1753=) c.1638C>T (p.Phe546=) c.*39-12344G>A (n.*39-12344G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321416T>A | CA382554431 | ATM,C11orf65 | c.6568T>A (p.Ser2190Thr) c.*6039T>A (n.*6039T>A) n.987T>A n.1325T>A n.986T>A n.8052T>A n.1792T>A n.2282T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.2783T>A c.641-12345A>T (n.641-12345A>T) n.1972T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.6403T>A (p.Ser2135Thr) c.5524T>A (p.Ser1842Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*39-12345A>T (n.*39-12345A>T) | dbSNP |
11 | g.108321416T>C | CA382554434 | ATM,C11orf65 | c.6568T>C (p.Ser2190Pro) c.*6039T>C (n.*6039T>C) n.987T>C n.1325T>C n.986T>C n.8052T>C n.1792T>C n.2282T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.2783T>C c.641-12345A>G (n.641-12345A>G) n.1972T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.6403T>C (p.Ser2135Pro) c.5524T>C (p.Ser1842Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*39-12345A>G (n.*39-12345A>G) | |
11 | g.108321416T>G | CA382554436 | ATM,C11orf65 | c.6568T>G (p.Ser2190Ala) c.*6039T>G (n.*6039T>G) n.987T>G n.1325T>G n.986T>G n.8052T>G n.1792T>G n.2282T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.2783T>G c.641-12345A>C (n.641-12345A>C) n.1972T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.6403T>G (p.Ser2135Ala) c.5524T>G (p.Ser1842Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*39-12345A>C (n.*39-12345A>C) | |
11 | g.108321417C>A | CA382554442 | ATM,C11orf65 | c.6569C>A (p.Ser2190Ter) c.*6040C>A (n.*6040C>A) n.988C>A n.1326C>A n.987C>A n.8053C>A n.1793C>A n.2283C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2784C>A c.641-12346G>T (n.641-12346G>T) n.1973C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.6404C>A (p.Ser2135Ter) c.5525C>A (p.Ser1842Ter) c.5261C>A (p.Ser1754Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.*39-12346G>T (n.*39-12346G>T) | |
11 | g.108321417C>G | CA382554438 | ATM,C11orf65 | c.6569C>G (p.Ser2190Ter) c.*6040C>G (n.*6040C>G) n.988C>G n.1326C>G n.987C>G n.8053C>G n.1793C>G n.2283C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2784C>G c.641-12346G>C (n.641-12346G>C) n.1973C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.6404C>G (p.Ser2135Ter) c.5525C>G (p.Ser1842Ter) c.5261C>G (p.Ser1754Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.*39-12346G>C (n.*39-12346G>C) | dbSNP |
11 | g.108321417C>T | CA382554440 | ATM,C11orf65 | c.6569C>T (p.Ser2190Leu) c.*6040C>T (n.*6040C>T) n.988C>T n.1326C>T n.987C>T n.8053C>T n.1793C>T n.2283C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.2784C>T c.641-12346G>A (n.641-12346G>A) n.1973C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.6404C>T (p.Ser2135Leu) c.5525C>T (p.Ser1842Leu) c.5261C>T (p.Ser1754Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.*39-12346G>A (n.*39-12346G>A) | |
11 | g.108321418A= | CA1998806093 | ATM,C11orf65 | c.6570A= (p.Ser2190=) c.*6041A= (n.*6041A=) n.989A= n.1327A= n.988A= n.8054A= n.1794A= n.2284A= c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.2785A= c.641-12347T= (n.641-12347T=) n.1974A= c.2526A= (p.Ser842=) c.6405A= (p.Ser2135=) c.5526A= (p.Ser1842=) c.5262A= (p.Ser1754=) c.1641A= (p.Ser547=) c.*39-12347T= (n.*39-12347T=) | |
11 | g.108321418A>C | CA476676247 | ATM,C11orf65 | c.6570A>C (p.Ser2190=) c.*6041A>C (n.*6041A>C) n.989A>C n.1327A>C n.988A>C n.8054A>C n.1794A>C n.2284A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2785A>C c.641-12347T>G (n.641-12347T>G) n.1974A>C c.2526A>C (p.Ser842=) c.6405A>C (p.Ser2135=) c.5526A>C (p.Ser1842=) c.5262A>C (p.Ser1754=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.*39-12347T>G (n.*39-12347T>G) | ClinVar |
11 | g.108321418A>G | CA476676249 | ATM,C11orf65 | c.6570A>G (p.Ser2190=) c.*6041A>G (n.*6041A>G) n.989A>G n.1327A>G n.988A>G n.8054A>G n.1794A>G n.2284A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2785A>G c.641-12347T>C (n.641-12347T>C) n.1974A>G c.2526A>G (p.Ser842=) c.6405A>G (p.Ser2135=) c.5526A>G (p.Ser1842=) c.5262A>G (p.Ser1754=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.*39-12347T>C (n.*39-12347T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321418A>T | CA476676248 | ATM,C11orf65 | c.6570A>T (p.Ser2190=) c.*6041A>T (n.*6041A>T) n.989A>T n.1327A>T n.988A>T n.8054A>T n.1794A>T n.2284A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2785A>T c.641-12347T>A (n.641-12347T>A) n.1974A>T c.2526A>T (p.Ser842=) c.6405A>T (p.Ser2135=) c.5526A>T (p.Ser1842=) c.5262A>T (p.Ser1754=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.*39-12347T>A (n.*39-12347T>A) | |
11 | g.108321419A= | CA1998806094 | ATM,C11orf65 | c.6571A= (p.Arg2191=) c.*6042A= (n.*6042A=) n.990A= n.1328A= n.989A= n.8055A= n.1795A= n.2285A= c.*1635A= (n.*1635A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.2786A= c.641-12348T= (n.641-12348T=) n.1975A= c.2527A= (p.Arg843=) c.6406A= (p.Arg2136=) c.5527A= (p.Arg1843=) c.5263A= (p.Arg1755=) c.1642A= (p.Arg548=) c.*39-12348T= (n.*39-12348T=) | |
11 | g.108321419A>C | CA476676250 | ATM,C11orf65 | c.6571A>C (p.Arg2191=) c.*6042A>C (n.*6042A>C) n.990A>C n.1328A>C n.989A>C n.8055A>C n.1795A>C n.2285A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2786A>C c.641-12348T>G (n.641-12348T>G) n.1975A>C c.2527A>C (p.Arg843=) c.6406A>C (p.Arg2136=) c.5527A>C (p.Arg1843=) c.5263A>C (p.Arg1755=) c.1642A>C (p.Arg548=) c.*39-12348T>G (n.*39-12348T>G) | |
11 | g.108321419A>G | CA294164 | ATM,C11orf65 | c.6571A>G (p.Arg2191Gly) c.*6042A>G (n.*6042A>G) n.990A>G n.1328A>G n.989A>G n.8055A>G n.1795A>G n.2285A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.2786A>G c.641-12348T>C (n.641-12348T>C) n.1975A>G c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.5527A>G (p.Arg1843Gly) c.5263A>G (p.Arg1755Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*39-12348T>C (n.*39-12348T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321419A>T | CA382554446 | ATM,C11orf65 | c.6571A>T (p.Arg2191Ter) c.*6042A>T (n.*6042A>T) n.990A>T n.1328A>T n.989A>T n.8055A>T n.1795A>T n.2285A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.2786A>T c.641-12348T>A (n.641-12348T>A) n.1975A>T c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.5527A>T (p.Arg1843Ter) c.5263A>T (p.Arg1755Ter) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.*39-12348T>A (n.*39-12348T>A) | |
11 | g.108321420G>A | CA382554449 | ATM,C11orf65 | c.6572G>A (p.Arg2191Lys) c.*6043G>A (n.*6043G>A) n.991G>A n.1329G>A n.990G>A n.8056G>A n.1796G>A n.2286G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2787G>A c.641-12349C>T (n.641-12349C>T) n.1976G>A c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.5528G>A (p.Arg1843Lys) c.5264G>A (p.Arg1755Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*39-12349C>T (n.*39-12349C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321420G>C | CA382554451 | ATM,C11orf65 | c.6572G>C (p.Arg2191Thr) c.*6043G>C (n.*6043G>C) n.991G>C n.1329G>C n.990G>C n.8056G>C n.1796G>C n.2286G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.2787G>C c.641-12349C>G (n.641-12349C>G) n.1976G>C c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.5528G>C (p.Arg1843Thr) c.5264G>C (p.Arg1755Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*39-12349C>G (n.*39-12349C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321420G= | CA1998806095 | ATM,C11orf65 | c.6572G= (p.Arg2191=) c.*6043G= (n.*6043G=) n.991G= n.1329G= n.990G= n.8056G= n.1796G= n.2286G= c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1707G= (n.*1707G=) n.2787G= c.641-12349C= (n.641-12349C=) n.1976G= c.2528G= (p.Arg843=) c.6407G= (p.Arg2136=) c.5528G= (p.Arg1843=) c.5264G= (p.Arg1755=) c.1643G= (p.Arg548=) c.*39-12349C= (n.*39-12349C=) | |
11 | g.108321420G>T | CA382554453 | ATM,C11orf65 | c.6572G>T (p.Arg2191Ile) c.*6043G>T (n.*6043G>T) n.991G>T n.1329G>T n.990G>T n.8056G>T n.1796G>T n.2286G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.2787G>T c.641-12349C>A (n.641-12349C>A) n.1976G>T c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.5528G>T (p.Arg1843Ile) c.5264G>T (p.Arg1755Ile) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.*39-12349C>A (n.*39-12349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321421del | CA476676251 | ATM,C11orf65 | c.6572+1del c.*6043+1del n.991+1del n.1329+1del n.990+1del n.8056+1del n.1796+1del n.2286+1del c.*1636+1del c.*1707+1del n.2787+1del c.641-12349del (n.641-12349del) n.1976+1del c.2528+1del c.6407+1del c.5528+1del c.5264+1del c.1643+1del c.*39-12349del (n.*39-12349del) | COSMIC |
11 | g.108321421G>A | CA286940 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>A (n.6572+1G>A) c.*6043+1G>A (n.*6043+1G>A) n.991+1G>A n.1329+1G>A n.990+1G>A n.8056+1G>A n.1796+1G>A n.2286+1G>A c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A) c.*1707+1G>A (n.*1707+1G>A) n.2787+1G>A c.641-12350C>T (n.641-12350C>T) n.1976+1G>A c.2528+1G>A (n.2528+1G>A) c.6407+1G>A (n.6407+1G>A) c.5528+1G>A (n.5528+1G>A) c.5264+1G>A (n.5264+1G>A) c.1643+1G>A (n.1643+1G>A) c.*39-12350C>T (n.*39-12350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321421G>C | CA382554456 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>C (n.6572+1G>C) c.*6043+1G>C (n.*6043+1G>C) n.991+1G>C n.1329+1G>C n.990+1G>C n.8056+1G>C n.1796+1G>C n.2286+1G>C c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C) c.*1707+1G>C (n.*1707+1G>C) n.2787+1G>C c.641-12350C>G (n.641-12350C>G) n.1976+1G>C c.2528+1G>C (n.2528+1G>C) c.6407+1G>C (n.6407+1G>C) c.5528+1G>C (n.5528+1G>C) c.5264+1G>C (n.5264+1G>C) c.1643+1G>C (n.1643+1G>C) c.*39-12350C>G (n.*39-12350C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321421G= | CA1998806096 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G= (n.6572+1G=) c.*6043+1G= (n.*6043+1G=) n.991+1G= n.1329+1G= n.990+1G= n.8056+1G= n.1796+1G= n.2286+1G= c.*1636+1G= (n.*1636+1G=) c.*1707+1G= (n.*1707+1G=) n.2787+1G= c.641-12350C= (n.641-12350C=) n.1976+1G= c.2528+1G= (n.2528+1G=) c.6407+1G= (n.6407+1G=) c.5528+1G= (n.5528+1G=) c.5264+1G= (n.5264+1G=) c.1643+1G= (n.1643+1G=) c.*39-12350C= (n.*39-12350C=) | |
11 | g.108321421G>T | CA382554458 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>T (n.6572+1G>T) c.*6043+1G>T (n.*6043+1G>T) n.991+1G>T n.1329+1G>T n.990+1G>T n.8056+1G>T n.1796+1G>T n.2286+1G>T c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T) c.*1707+1G>T (n.*1707+1G>T) n.2787+1G>T c.641-12350C>A (n.641-12350C>A) n.1976+1G>T c.2528+1G>T (n.2528+1G>T) c.6407+1G>T (n.6407+1G>T) c.5528+1G>T (n.5528+1G>T) c.5264+1G>T (n.5264+1G>T) c.1643+1G>T (n.1643+1G>T) c.*39-12350C>A (n.*39-12350C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108321422T>A | CA382554459 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>A (n.6572+2T>A) c.*6043+2T>A (n.*6043+2T>A) n.991+2T>A n.1329+2T>A n.990+2T>A n.8056+2T>A n.1796+2T>A n.2286+2T>A c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A) c.*1707+2T>A (n.*1707+2T>A) n.2787+2T>A c.641-12351A>T (n.641-12351A>T) n.1976+2T>A c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) c.6407+2T>A (n.6407+2T>A) c.5528+2T>A (n.5528+2T>A) c.5264+2T>A (n.5264+2T>A) c.1643+2T>A (n.1643+2T>A) c.*39-12351A>T (n.*39-12351A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321422T>C | CA382554460 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>C (n.6572+2T>C) c.*6043+2T>C (n.*6043+2T>C) n.991+2T>C n.1329+2T>C n.990+2T>C n.8056+2T>C n.1796+2T>C n.2286+2T>C c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C) c.*1707+2T>C (n.*1707+2T>C) n.2787+2T>C c.641-12351A>G (n.641-12351A>G) n.1976+2T>C c.2528+2T>C (n.2528+2T>C) c.6407+2T>C (n.6407+2T>C) c.5528+2T>C (n.5528+2T>C) c.5264+2T>C (n.5264+2T>C) c.1643+2T>C (n.1643+2T>C) c.*39-12351A>G (n.*39-12351A>G) | dbSNP |
11 | g.108321422T>G | CA382554462 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>G (n.6572+2T>G) c.*6043+2T>G (n.*6043+2T>G) n.991+2T>G n.1329+2T>G n.990+2T>G n.8056+2T>G n.1796+2T>G n.2286+2T>G c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G) c.*1707+2T>G (n.*1707+2T>G) n.2787+2T>G c.641-12351A>C (n.641-12351A>C) n.1976+2T>G c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) c.6407+2T>G (n.6407+2T>G) c.5528+2T>G (n.5528+2T>G) c.5264+2T>G (n.5264+2T>G) c.1643+2T>G (n.1643+2T>G) c.*39-12351A>C (n.*39-12351A>C) | |
11 | g.108321422dup | CA2697558933 | ATM,C11orf65 | c.6572+2dup (n.6572+2dup) c.*6043+2dup (n.*6043+2dup) n.991+2dup n.1329+2dup n.990+2dup n.8056+2dup n.1796+2dup n.2286+2dup c.*1636+2dup (n.*1636+2dup) c.*1707+2dup (n.*1707+2dup) n.2787+2dup c.641-12351dup (n.641-12351dup) n.1976+2dup c.2528+2dup (n.2528+2dup) c.6407+2dup (n.6407+2dup) c.5528+2dup (n.5528+2dup) c.5264+2dup (n.5264+2dup) c.1643+2dup (n.1643+2dup) c.*39-12351dup (n.*39-12351dup) | ClinVar |
11 | g.108321423A= | CA1998806097 | ATM,C11orf65 | c.6572+3A= (n.6572+3A=) c.*6043+3A= (n.*6043+3A=) n.991+3A= n.1329+3A= n.990+3A= n.8056+3A= n.1796+3A= n.2286+3A= c.*1636+3A= (n.*1636+3A=) c.*1707+3A= (n.*1707+3A=) n.2787+3A= c.641-12352T= (n.641-12352T=) n.1976+3A= c.2528+3A= (n.2528+3A=) c.6407+3A= (n.6407+3A=) c.5528+3A= (n.5528+3A=) c.5264+3A= (n.5264+3A=) c.1643+3A= (n.1643+3A=) c.*39-12352T= (n.*39-12352T=) | |
11 | g.108321423A>G | CA228406907 | ATM,C11orf65 | c.6572+3A>G (n.6572+3A>G) c.*6043+3A>G (n.*6043+3A>G) n.991+3A>G n.1329+3A>G n.990+3A>G n.8056+3A>G n.1796+3A>G n.2286+3A>G c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G) c.*1707+3A>G (n.*1707+3A>G) n.2787+3A>G c.641-12352T>C (n.641-12352T>C) n.1976+3A>G c.2528+3A>G (n.2528+3A>G) c.6407+3A>G (n.6407+3A>G) c.5528+3A>G (n.5528+3A>G) c.5264+3A>G (n.5264+3A>G) c.1643+3A>G (n.1643+3A>G) c.*39-12352T>C (n.*39-12352T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321424T>A | CA2724943990 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>A (n.6572+4T>A) c.*6043+4T>A (n.*6043+4T>A) n.991+4T>A n.1329+4T>A n.990+4T>A n.8056+4T>A n.1796+4T>A n.2286+4T>A c.*1636+4T>A (n.*1636+4T>A) c.*1707+4T>A (n.*1707+4T>A) n.2787+4T>A c.641-12353A>T (n.641-12353A>T) n.1976+4T>A c.2528+4T>A (n.2528+4T>A) c.6407+4T>A (n.6407+4T>A) c.5528+4T>A (n.5528+4T>A) c.5264+4T>A (n.5264+4T>A) c.1643+4T>A (n.1643+4T>A) c.*39-12353A>T (n.*39-12353A>T) | dbSNP |
11 | g.108321424T>C | CA289576 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>C (n.6572+4T>C) c.*6043+4T>C (n.*6043+4T>C) n.991+4T>C n.1329+4T>C n.990+4T>C n.8056+4T>C n.1796+4T>C n.2286+4T>C c.*1636+4T>C (n.*1636+4T>C) c.*1707+4T>C (n.*1707+4T>C) n.2787+4T>C c.641-12353A>G (n.641-12353A>G) n.1976+4T>C c.2528+4T>C (n.2528+4T>C) c.6407+4T>C (n.6407+4T>C) c.5528+4T>C (n.5528+4T>C) c.5264+4T>C (n.5264+4T>C) c.1643+4T>C (n.1643+4T>C) c.*39-12353A>G (n.*39-12353A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321424T>G | CA2580615039 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>G (n.6572+4T>G) c.*6043+4T>G (n.*6043+4T>G) n.991+4T>G n.1329+4T>G n.990+4T>G n.8056+4T>G n.1796+4T>G n.2286+4T>G c.*1636+4T>G (n.*1636+4T>G) c.*1707+4T>G (n.*1707+4T>G) n.2787+4T>G c.641-12353A>C (n.641-12353A>C) n.1976+4T>G c.2528+4T>G (n.2528+4T>G) c.6407+4T>G (n.6407+4T>G) c.5528+4T>G (n.5528+4T>G) c.5264+4T>G (n.5264+4T>G) c.1643+4T>G (n.1643+4T>G) c.*39-12353A>C (n.*39-12353A>C) | ClinVar |
11 | g.108321424T= | CA1998806098 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T= (n.6572+4T=) c.*6043+4T= (n.*6043+4T=) n.991+4T= n.1329+4T= n.990+4T= n.8056+4T= n.1796+4T= n.2286+4T= c.*1636+4T= (n.*1636+4T=) c.*1707+4T= (n.*1707+4T=) n.2787+4T= c.641-12353A= (n.641-12353A=) n.1976+4T= c.2528+4T= (n.2528+4T=) c.6407+4T= (n.6407+4T=) c.5528+4T= (n.5528+4T=) c.5264+4T= (n.5264+4T=) c.1643+4T= (n.1643+4T=) c.*39-12353A= (n.*39-12353A=) | |
11 | g.108321425G>A | CA645596408 | ATM,C11orf65 | c.6572+5G>A (n.6572+5G>A) c.*6043+5G>A (n.*6043+5G>A) n.991+5G>A n.1329+5G>A n.990+5G>A n.8056+5G>A n.1796+5G>A n.2286+5G>A c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A) c.*1707+5G>A (n.*1707+5G>A) n.2787+5G>A c.641-12354C>T (n.641-12354C>T) n.1976+5G>A c.2528+5G>A (n.2528+5G>A) c.6407+5G>A (n.6407+5G>A) c.5528+5G>A (n.5528+5G>A) c.5264+5G>A (n.5264+5G>A) c.1643+5G>A (n.1643+5G>A) c.*39-12354C>T (n.*39-12354C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321425G>C | CA2725222663 | ATM,C11orf65 | c.6572+5G>C (n.6572+5G>C) c.*6043+5G>C (n.*6043+5G>C) n.991+5G>C n.1329+5G>C n.990+5G>C n.8056+5G>C n.1796+5G>C n.2286+5G>C c.*1636+5G>C (n.*1636+5G>C) c.*1707+5G>C (n.*1707+5G>C) n.2787+5G>C c.641-12354C>G (n.641-12354C>G) n.1976+5G>C c.2528+5G>C (n.2528+5G>C) c.6407+5G>C (n.6407+5G>C) c.5528+5G>C (n.5528+5G>C) c.5264+5G>C (n.5264+5G>C) c.1643+5G>C (n.1643+5G>C) c.*39-12354C>G (n.*39-12354C>G) | dbSNP |
11 | g.108321426T>A | CA2725001608 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T>A (n.6572+6T>A) c.*6043+6T>A (n.*6043+6T>A) n.991+6T>A n.1329+6T>A n.990+6T>A n.8056+6T>A n.1796+6T>A n.2286+6T>A c.*1636+6T>A (n.*1636+6T>A) c.*1707+6T>A (n.*1707+6T>A) n.2787+6T>A c.641-12355A>T (n.641-12355A>T) n.1976+6T>A c.2528+6T>A (n.2528+6T>A) c.6407+6T>A (n.6407+6T>A) c.5528+6T>A (n.5528+6T>A) c.5264+6T>A (n.5264+6T>A) c.1643+6T>A (n.1643+6T>A) c.*39-12355A>T (n.*39-12355A>T) | dbSNP |
11 | g.108321426T>C | CA913188419 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T>C (n.6572+6T>C) c.*6043+6T>C (n.*6043+6T>C) n.991+6T>C n.1329+6T>C n.990+6T>C n.8056+6T>C n.1796+6T>C n.2286+6T>C c.*1636+6T>C (n.*1636+6T>C) c.*1707+6T>C (n.*1707+6T>C) n.2787+6T>C c.641-12355A>G (n.641-12355A>G) n.1976+6T>C c.2528+6T>C (n.2528+6T>C) c.6407+6T>C (n.6407+6T>C) c.5528+6T>C (n.5528+6T>C) c.5264+6T>C (n.5264+6T>C) c.1643+6T>C (n.1643+6T>C) c.*39-12355A>G (n.*39-12355A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321426T= | CA1998806099 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T= (n.6572+6T=) c.*6043+6T= (n.*6043+6T=) n.991+6T= n.1329+6T= n.990+6T= n.8056+6T= n.1796+6T= n.2286+6T= c.*1636+6T= (n.*1636+6T=) c.*1707+6T= (n.*1707+6T=) n.2787+6T= c.641-12355A= (n.641-12355A=) n.1976+6T= c.2528+6T= (n.2528+6T=) c.6407+6T= (n.6407+6T=) c.5528+6T= (n.5528+6T=) c.5264+6T= (n.5264+6T=) c.1643+6T= (n.1643+6T=) c.*39-12355A= (n.*39-12355A=) | |
11 | g.108321427A>C | CA2499220691 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>C (n.6572+7A>C) c.*6043+7A>C (n.*6043+7A>C) n.991+7A>C n.1329+7A>C n.990+7A>C n.8056+7A>C n.1796+7A>C n.2286+7A>C c.*1636+7A>C (n.*1636+7A>C) c.*1707+7A>C (n.*1707+7A>C) n.2787+7A>C c.641-12356T>G (n.641-12356T>G) n.1976+7A>C c.2528+7A>C (n.2528+7A>C) c.6407+7A>C (n.6407+7A>C) c.5528+7A>C (n.5528+7A>C) c.5264+7A>C (n.5264+7A>C) c.1643+7A>C (n.1643+7A>C) c.*39-12356T>G (n.*39-12356T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321427A>G | CA2580083478 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>G (n.6572+7A>G) c.*6043+7A>G (n.*6043+7A>G) n.991+7A>G n.1329+7A>G n.990+7A>G n.8056+7A>G n.1796+7A>G n.2286+7A>G c.*1636+7A>G (n.*1636+7A>G) c.*1707+7A>G (n.*1707+7A>G) n.2787+7A>G c.641-12356T>C (n.641-12356T>C) n.1976+7A>G c.2528+7A>G (n.2528+7A>G) c.6407+7A>G (n.6407+7A>G) c.5528+7A>G (n.5528+7A>G) c.5264+7A>G (n.5264+7A>G) c.1643+7A>G (n.1643+7A>G) c.*39-12356T>C (n.*39-12356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321427A>T | CA2725222668 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>T (n.6572+7A>T) c.*6043+7A>T (n.*6043+7A>T) n.991+7A>T n.1329+7A>T n.990+7A>T n.8056+7A>T n.1796+7A>T n.2286+7A>T c.*1636+7A>T (n.*1636+7A>T) c.*1707+7A>T (n.*1707+7A>T) n.2787+7A>T c.641-12356T>A (n.641-12356T>A) n.1976+7A>T c.2528+7A>T (n.2528+7A>T) c.6407+7A>T (n.6407+7A>T) c.5528+7A>T (n.5528+7A>T) c.5264+7A>T (n.5264+7A>T) c.1643+7A>T (n.1643+7A>T) c.*39-12356T>A (n.*39-12356T>A) | dbSNP |
11 | g.108321428A>G | CA2615857391 | ATM,C11orf65 | c.6572+8A>G (n.6572+8A>G) c.*6043+8A>G (n.*6043+8A>G) n.991+8A>G n.1329+8A>G n.990+8A>G n.8056+8A>G n.1796+8A>G n.2286+8A>G c.*1636+8A>G (n.*1636+8A>G) c.*1707+8A>G (n.*1707+8A>G) n.2787+8A>G c.641-12357T>C (n.641-12357T>C) n.1976+8A>G c.2528+8A>G (n.2528+8A>G) c.6407+8A>G (n.6407+8A>G) c.5528+8A>G (n.5528+8A>G) c.5264+8A>G (n.5264+8A>G) c.1643+8A>G (n.1643+8A>G) c.*39-12357T>C (n.*39-12357T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321429T>A | CA2573146786 | ATM,C11orf65 | c.6572+9T>A (n.6572+9T>A) c.*6043+9T>A (n.*6043+9T>A) n.991+9T>A n.1329+9T>A n.990+9T>A n.8056+9T>A n.1796+9T>A n.2286+9T>A c.*1636+9T>A (n.*1636+9T>A) c.*1707+9T>A (n.*1707+9T>A) n.2787+9T>A c.641-12358A>T (n.641-12358A>T) n.1976+9T>A c.2528+9T>A (n.2528+9T>A) c.6407+9T>A (n.6407+9T>A) c.5528+9T>A (n.5528+9T>A) c.5264+9T>A (n.5264+9T>A) c.1643+9T>A (n.1643+9T>A) c.*39-12358A>T (n.*39-12358A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321429T>C | CA2615857393 | ATM,C11orf65 | c.6572+9T>C (n.6572+9T>C) c.*6043+9T>C (n.*6043+9T>C) n.991+9T>C n.1329+9T>C n.990+9T>C n.8056+9T>C n.1796+9T>C n.2286+9T>C c.*1636+9T>C (n.*1636+9T>C) c.*1707+9T>C (n.*1707+9T>C) n.2787+9T>C c.641-12358A>G (n.641-12358A>G) n.1976+9T>C c.2528+9T>C (n.2528+9T>C) c.6407+9T>C (n.6407+9T>C) c.5528+9T>C (n.5528+9T>C) c.5264+9T>C (n.5264+9T>C) c.1643+9T>C (n.1643+9T>C) c.*39-12358A>G (n.*39-12358A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321430T>A | CA2725222685 | ATM,C11orf65 | c.6572+10T>A (n.6572+10T>A) c.*6043+10T>A (n.*6043+10T>A) n.991+10T>A n.1329+10T>A n.990+10T>A n.8056+10T>A n.1796+10T>A n.2286+10T>A c.*1636+10T>A (n.*1636+10T>A) c.*1707+10T>A (n.*1707+10T>A) n.2787+10T>A c.641-12359A>T (n.641-12359A>T) n.1976+10T>A c.2528+10T>A (n.2528+10T>A) c.6407+10T>A (n.6407+10T>A) c.5528+10T>A (n.5528+10T>A) c.5264+10T>A (n.5264+10T>A) c.1643+10T>A (n.1643+10T>A) c.*39-12359A>T (n.*39-12359A>T) | dbSNP |
11 | g.108321430T>G | CA2499220692 | ATM,C11orf65 | c.6572+10T>G (n.6572+10T>G) c.*6043+10T>G (n.*6043+10T>G) n.991+10T>G n.1329+10T>G n.990+10T>G n.8056+10T>G n.1796+10T>G n.2286+10T>G c.*1636+10T>G (n.*1636+10T>G) c.*1707+10T>G (n.*1707+10T>G) n.2787+10T>G c.641-12359A>C (n.641-12359A>C) n.1976+10T>G c.2528+10T>G (n.2528+10T>G) c.6407+10T>G (n.6407+10T>G) c.5528+10T>G (n.5528+10T>G) c.5264+10T>G (n.5264+10T>G) c.1643+10T>G (n.1643+10T>G) c.*39-12359A>C (n.*39-12359A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321431C>A | CA2724940931 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>A (n.6572+11C>A) c.*6043+11C>A (n.*6043+11C>A) n.991+11C>A n.1329+11C>A n.990+11C>A n.8056+11C>A n.1796+11C>A n.2286+11C>A c.*1636+11C>A (n.*1636+11C>A) c.*1707+11C>A (n.*1707+11C>A) n.2787+11C>A c.641-12360G>T (n.641-12360G>T) n.1976+11C>A c.2528+11C>A (n.2528+11C>A) c.6407+11C>A (n.6407+11C>A) c.5528+11C>A (n.5528+11C>A) c.5264+11C>A (n.5264+11C>A) c.1643+11C>A (n.1643+11C>A) c.*39-12360G>T (n.*39-12360G>T) | dbSNP |
11 | g.108321431C= | CA1998806100 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C= (n.6572+11C=) c.*6043+11C= (n.*6043+11C=) n.991+11C= n.1329+11C= n.990+11C= n.8056+11C= n.1796+11C= n.2286+11C= c.*1636+11C= (n.*1636+11C=) c.*1707+11C= (n.*1707+11C=) n.2787+11C= c.641-12360G= (n.641-12360G=) n.1976+11C= c.2528+11C= (n.2528+11C=) c.6407+11C= (n.6407+11C=) c.5528+11C= (n.5528+11C=) c.5264+11C= (n.5264+11C=) c.1643+11C= (n.1643+11C=) c.*39-12360G= (n.*39-12360G=) | |
11 | g.108321431C>G | CA2724940932 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>G (n.6572+11C>G) c.*6043+11C>G (n.*6043+11C>G) n.991+11C>G n.1329+11C>G n.990+11C>G n.8056+11C>G n.1796+11C>G n.2286+11C>G c.*1636+11C>G (n.*1636+11C>G) c.*1707+11C>G (n.*1707+11C>G) n.2787+11C>G c.641-12360G>C (n.641-12360G>C) n.1976+11C>G c.2528+11C>G (n.2528+11C>G) c.6407+11C>G (n.6407+11C>G) c.5528+11C>G (n.5528+11C>G) c.5264+11C>G (n.5264+11C>G) c.1643+11C>G (n.1643+11C>G) c.*39-12360G>C (n.*39-12360G>C) | dbSNP |
11 | g.108321431C>T | CA6265970 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>T (n.6572+11C>T) c.*6043+11C>T (n.*6043+11C>T) n.991+11C>T n.1329+11C>T n.990+11C>T n.8056+11C>T n.1796+11C>T n.2286+11C>T c.*1636+11C>T (n.*1636+11C>T) c.*1707+11C>T (n.*1707+11C>T) n.2787+11C>T c.641-12360G>A (n.641-12360G>A) n.1976+11C>T c.2528+11C>T (n.2528+11C>T) c.6407+11C>T (n.6407+11C>T) c.5528+11C>T (n.5528+11C>T) c.5264+11C>T (n.5264+11C>T) c.1643+11C>T (n.1643+11C>T) c.*39-12360G>A (n.*39-12360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321431_108321432delinsCG | CA1998806101 | ATM,C11orf65 | c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG) c.*6043+11_*6043+12delinsCG (n.*6043+11_*6043+12delinsCG) n.991+11_991+12delinsCG n.1329+11_1329+12delinsCG n.990+11_990+12delinsCG n.8056+11_8056+12delinsCG n.1796+11_1796+12delinsCG n.2286+11_2286+12delinsCG c.*1636+11_*1636+12delinsCG (n.*1636+11_*1636+12delinsCG) c.*1707+11_*1707+12delinsCG (n.*1707+11_*1707+12delinsCG) n.2787+11_2787+12delinsCG c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG) n.1976+11_1976+12delinsCG c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG) c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG) c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG) c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG) c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG) c.*39-12361_*39-12360delinsCG (n.*39-12361_*39-12360delinsCG) | |
11 | g.108321432del | CA658683726 | ATM,C11orf65 | c.6572+12del (n.6572+12del) c.*6043+12del (n.*6043+12del) n.991+12del n.1329+12del n.990+12del n.8056+12del n.1796+12del n.2286+12del c.*1636+12del (n.*1636+12del) c.*1707+12del (n.*1707+12del) n.2787+12del c.641-12361del (n.641-12361del) n.1976+12del c.2528+12del (n.2528+12del) c.6407+12del (n.6407+12del) c.5528+12del (n.5528+12del) c.5264+12del (n.5264+12del) c.1643+12del (n.1643+12del) c.*39-12361del (n.*39-12361del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321432G>A | CA6265971 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>A (n.6572+12G>A) c.*6043+12G>A (n.*6043+12G>A) n.991+12G>A n.1329+12G>A n.990+12G>A n.8056+12G>A n.1796+12G>A n.2286+12G>A c.*1636+12G>A (n.*1636+12G>A) c.*1707+12G>A (n.*1707+12G>A) n.2787+12G>A c.641-12361C>T (n.641-12361C>T) n.1976+12G>A c.2528+12G>A (n.2528+12G>A) c.6407+12G>A (n.6407+12G>A) c.5528+12G>A (n.5528+12G>A) c.5264+12G>A (n.5264+12G>A) c.1643+12G>A (n.1643+12G>A) c.*39-12361C>T (n.*39-12361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321432G>C | CA2581056666 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>C (n.6572+12G>C) c.*6043+12G>C (n.*6043+12G>C) n.991+12G>C n.1329+12G>C n.990+12G>C n.8056+12G>C n.1796+12G>C n.2286+12G>C c.*1636+12G>C (n.*1636+12G>C) c.*1707+12G>C (n.*1707+12G>C) n.2787+12G>C c.641-12361C>G (n.641-12361C>G) n.1976+12G>C c.2528+12G>C (n.2528+12G>C) c.6407+12G>C (n.6407+12G>C) c.5528+12G>C (n.5528+12G>C) c.5264+12G>C (n.5264+12G>C) c.1643+12G>C (n.1643+12G>C) c.*39-12361C>G (n.*39-12361C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321432G= | CA1998806102 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G= (n.6572+12G=) c.*6043+12G= (n.*6043+12G=) n.991+12G= n.1329+12G= n.990+12G= n.8056+12G= n.1796+12G= n.2286+12G= c.*1636+12G= (n.*1636+12G=) c.*1707+12G= (n.*1707+12G=) n.2787+12G= c.641-12361C= (n.641-12361C=) n.1976+12G= c.2528+12G= (n.2528+12G=) c.6407+12G= (n.6407+12G=) c.5528+12G= (n.5528+12G=) c.5264+12G= (n.5264+12G=) c.1643+12G= (n.1643+12G=) c.*39-12361C= (n.*39-12361C=) | |
11 | g.108321432G>T | CA163512 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>T (n.6572+12G>T) c.*6043+12G>T (n.*6043+12G>T) n.991+12G>T n.1329+12G>T n.990+12G>T n.8056+12G>T n.1796+12G>T n.2286+12G>T c.*1636+12G>T (n.*1636+12G>T) c.*1707+12G>T (n.*1707+12G>T) n.2787+12G>T c.641-12361C>A (n.641-12361C>A) n.1976+12G>T c.2528+12G>T (n.2528+12G>T) c.6407+12G>T (n.6407+12G>T) c.5528+12G>T (n.5528+12G>T) c.5264+12G>T (n.5264+12G>T) c.1643+12G>T (n.1643+12G>T) c.*39-12361C>A (n.*39-12361C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321433T>A | CA2724973819 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T>A (n.6572+13T>A) c.*6043+13T>A (n.*6043+13T>A) n.991+13T>A n.1329+13T>A n.990+13T>A n.8056+13T>A n.1796+13T>A n.2286+13T>A c.*1636+13T>A (n.*1636+13T>A) c.*1707+13T>A (n.*1707+13T>A) n.2787+13T>A c.641-12362A>T (n.641-12362A>T) n.1976+13T>A c.2528+13T>A (n.2528+13T>A) c.6407+13T>A (n.6407+13T>A) c.5528+13T>A (n.5528+13T>A) c.5264+13T>A (n.5264+13T>A) c.1643+13T>A (n.1643+13T>A) c.*39-12362A>T (n.*39-12362A>T) | dbSNP |
11 | g.108321433T>C | CA671411588 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T>C (n.6572+13T>C) c.*6043+13T>C (n.*6043+13T>C) n.991+13T>C n.1329+13T>C n.990+13T>C n.8056+13T>C n.1796+13T>C n.2286+13T>C c.*1636+13T>C (n.*1636+13T>C) c.*1707+13T>C (n.*1707+13T>C) n.2787+13T>C c.641-12362A>G (n.641-12362A>G) n.1976+13T>C c.2528+13T>C (n.2528+13T>C) c.6407+13T>C (n.6407+13T>C) c.5528+13T>C (n.5528+13T>C) c.5264+13T>C (n.5264+13T>C) c.1643+13T>C (n.1643+13T>C) c.*39-12362A>G (n.*39-12362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321433T= | CA1998806103 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T= (n.6572+13T=) c.*6043+13T= (n.*6043+13T=) n.991+13T= n.1329+13T= n.990+13T= n.8056+13T= n.1796+13T= n.2286+13T= c.*1636+13T= (n.*1636+13T=) c.*1707+13T= (n.*1707+13T=) n.2787+13T= c.641-12362A= (n.641-12362A=) n.1976+13T= c.2528+13T= (n.2528+13T=) c.6407+13T= (n.6407+13T=) c.5528+13T= (n.5528+13T=) c.5264+13T= (n.5264+13T=) c.1643+13T= (n.1643+13T=) c.*39-12362A= (n.*39-12362A=) | |
11 | g.108321435T>A | CA671411589 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T>A (n.6572+15T>A) c.*6043+15T>A (n.*6043+15T>A) n.991+15T>A n.1329+15T>A n.990+15T>A n.8056+15T>A n.1796+15T>A n.2286+15T>A c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A) c.*1707+15T>A (n.*1707+15T>A) n.2787+15T>A c.641-12364A>T (n.641-12364A>T) n.1976+15T>A c.2528+15T>A (n.2528+15T>A) c.6407+15T>A (n.6407+15T>A) c.5528+15T>A (n.5528+15T>A) c.5264+15T>A (n.5264+15T>A) c.1643+15T>A (n.1643+15T>A) c.*39-12364A>T (n.*39-12364A>T) | dbSNP |
11 | g.108321435T>C | CA2740093213 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T>C (n.6572+15T>C) c.*6043+15T>C (n.*6043+15T>C) n.991+15T>C n.1329+15T>C n.990+15T>C n.8056+15T>C n.1796+15T>C n.2286+15T>C c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C) c.*1707+15T>C (n.*1707+15T>C) n.2787+15T>C c.641-12364A>G (n.641-12364A>G) n.1976+15T>C c.2528+15T>C (n.2528+15T>C) c.6407+15T>C (n.6407+15T>C) c.5528+15T>C (n.5528+15T>C) c.5264+15T>C (n.5264+15T>C) c.1643+15T>C (n.1643+15T>C) c.*39-12364A>G (n.*39-12364A>G) | ClinVar |
11 | g.108321435T= | CA1998806104 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T= (n.6572+15T=) c.*6043+15T= (n.*6043+15T=) n.991+15T= n.1329+15T= n.990+15T= n.8056+15T= n.1796+15T= n.2286+15T= c.*1636+15T= (n.*1636+15T=) c.*1707+15T= (n.*1707+15T=) n.2787+15T= c.641-12364A= (n.641-12364A=) n.1976+15T= c.2528+15T= (n.2528+15T=) c.6407+15T= (n.6407+15T=) c.5528+15T= (n.5528+15T=) c.5264+15T= (n.5264+15T=) c.1643+15T= (n.1643+15T=) c.*39-12364A= (n.*39-12364A=) | |
11 | g.108321436G>A | CA2725222691 | ATM,C11orf65 | c.6572+16G>A (n.6572+16G>A) c.*6043+16G>A (n.*6043+16G>A) n.991+16G>A n.1329+16G>A n.990+16G>A n.8056+16G>A n.1796+16G>A n.2286+16G>A c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A) c.*1707+16G>A (n.*1707+16G>A) n.2787+16G>A c.641-12365C>T (n.641-12365C>T) n.1976+16G>A c.2528+16G>A (n.2528+16G>A) c.6407+16G>A (n.6407+16G>A) c.5528+16G>A (n.5528+16G>A) c.5264+16G>A (n.5264+16G>A) c.1643+16G>A (n.1643+16G>A) c.*39-12365C>T (n.*39-12365C>T) | dbSNP |
11 | g.108321436G>C | CA2725222686 | ATM,C11orf65 | c.6572+16G>C (n.6572+16G>C) c.*6043+16G>C (n.*6043+16G>C) n.991+16G>C n.1329+16G>C n.990+16G>C n.8056+16G>C n.1796+16G>C n.2286+16G>C c.*1636+16G>C (n.*1636+16G>C) c.*1707+16G>C (n.*1707+16G>C) n.2787+16G>C c.641-12365C>G (n.641-12365C>G) n.1976+16G>C c.2528+16G>C (n.2528+16G>C) c.6407+16G>C (n.6407+16G>C) c.5528+16G>C (n.5528+16G>C) c.5264+16G>C (n.5264+16G>C) c.1643+16G>C (n.1643+16G>C) c.*39-12365C>G (n.*39-12365C>G) | dbSNP |
11 | g.108321437A= | CA1998806105 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A= (n.6572+17A=) c.*6043+17A= (n.*6043+17A=) n.991+17A= n.1329+17A= n.990+17A= n.8056+17A= n.1796+17A= n.2286+17A= c.*1636+17A= (n.*1636+17A=) c.*1707+17A= (n.*1707+17A=) n.2787+17A= c.641-12366T= (n.641-12366T=) n.1976+17A= c.2528+17A= (n.2528+17A=) c.6407+17A= (n.6407+17A=) c.5528+17A= (n.5528+17A=) c.5264+17A= (n.5264+17A=) c.1643+17A= (n.1643+17A=) c.*39-12366T= (n.*39-12366T=) | |
11 | g.108321437A>C | CA658683728 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>C (n.6572+17A>C) c.*6043+17A>C (n.*6043+17A>C) n.991+17A>C n.1329+17A>C n.990+17A>C n.8056+17A>C n.1796+17A>C n.2286+17A>C c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C) c.*1707+17A>C (n.*1707+17A>C) n.2787+17A>C c.641-12366T>G (n.641-12366T>G) n.1976+17A>C c.2528+17A>C (n.2528+17A>C) c.6407+17A>C (n.6407+17A>C) c.5528+17A>C (n.5528+17A>C) c.5264+17A>C (n.5264+17A>C) c.1643+17A>C (n.1643+17A>C) c.*39-12366T>G (n.*39-12366T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321437A>G | CA2549926125 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>G (n.6572+17A>G) c.*6043+17A>G (n.*6043+17A>G) n.991+17A>G n.1329+17A>G n.990+17A>G n.8056+17A>G n.1796+17A>G n.2286+17A>G c.*1636+17A>G (n.*1636+17A>G) c.*1707+17A>G (n.*1707+17A>G) n.2787+17A>G c.641-12366T>C (n.641-12366T>C) n.1976+17A>G c.2528+17A>G (n.2528+17A>G) c.6407+17A>G (n.6407+17A>G) c.5528+17A>G (n.5528+17A>G) c.5264+17A>G (n.5264+17A>G) c.1643+17A>G (n.1643+17A>G) c.*39-12366T>C (n.*39-12366T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321437A>T | CA2724976817 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>T (n.6572+17A>T) c.*6043+17A>T (n.*6043+17A>T) n.991+17A>T n.1329+17A>T n.990+17A>T n.8056+17A>T n.1796+17A>T n.2286+17A>T c.*1636+17A>T (n.*1636+17A>T) c.*1707+17A>T (n.*1707+17A>T) n.2787+17A>T c.641-12366T>A (n.641-12366T>A) n.1976+17A>T c.2528+17A>T (n.2528+17A>T) c.6407+17A>T (n.6407+17A>T) c.5528+17A>T (n.5528+17A>T) c.5264+17A>T (n.5264+17A>T) c.1643+17A>T (n.1643+17A>T) c.*39-12366T>A (n.*39-12366T>A) | dbSNP |
11 | g.108321438C>A | CA2725001610 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>A (n.6572+18C>A) c.*6043+18C>A (n.*6043+18C>A) n.991+18C>A n.1329+18C>A n.990+18C>A n.8056+18C>A n.1796+18C>A n.2286+18C>A c.*1636+18C>A (n.*1636+18C>A) c.*1707+18C>A (n.*1707+18C>A) n.2787+18C>A c.641-12367G>T (n.641-12367G>T) n.1976+18C>A c.2528+18C>A (n.2528+18C>A) c.6407+18C>A (n.6407+18C>A) c.5528+18C>A (n.5528+18C>A) c.5264+18C>A (n.5264+18C>A) c.1643+18C>A (n.1643+18C>A) c.*39-12367G>T (n.*39-12367G>T) | dbSNP |
11 | g.108321438C= | CA1998806107 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C= (n.6572+18C=) c.*6043+18C= (n.*6043+18C=) n.991+18C= n.1329+18C= n.990+18C= n.8056+18C= n.1796+18C= n.2286+18C= c.*1636+18C= (n.*1636+18C=) c.*1707+18C= (n.*1707+18C=) n.2787+18C= c.641-12367G= (n.641-12367G=) n.1976+18C= c.2528+18C= (n.2528+18C=) c.6407+18C= (n.6407+18C=) c.5528+18C= (n.5528+18C=) c.5264+18C= (n.5264+18C=) c.1643+18C= (n.1643+18C=) c.*39-12367G= (n.*39-12367G=) | |
11 | g.108321438C>G | CA2725001611 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>G (n.6572+18C>G) c.*6043+18C>G (n.*6043+18C>G) n.991+18C>G n.1329+18C>G n.990+18C>G n.8056+18C>G n.1796+18C>G n.2286+18C>G c.*1636+18C>G (n.*1636+18C>G) c.*1707+18C>G (n.*1707+18C>G) n.2787+18C>G c.641-12367G>C (n.641-12367G>C) n.1976+18C>G c.2528+18C>G (n.2528+18C>G) c.6407+18C>G (n.6407+18C>G) c.5528+18C>G (n.5528+18C>G) c.5264+18C>G (n.5264+18C>G) c.1643+18C>G (n.1643+18C>G) c.*39-12367G>C (n.*39-12367G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321438C>T | CA1998806106 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>T (n.6572+18C>T) c.*6043+18C>T (n.*6043+18C>T) n.991+18C>T n.1329+18C>T n.990+18C>T n.8056+18C>T n.1796+18C>T n.2286+18C>T c.*1636+18C>T (n.*1636+18C>T) c.*1707+18C>T (n.*1707+18C>T) n.2787+18C>T c.641-12367G>A (n.641-12367G>A) n.1976+18C>T c.2528+18C>T (n.2528+18C>T) c.6407+18C>T (n.6407+18C>T) c.5528+18C>T (n.5528+18C>T) c.5264+18C>T (n.5264+18C>T) c.1643+18C>T (n.1643+18C>T) c.*39-12367G>A (n.*39-12367G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321438_108321440delinsCTT | CA1998806108 | ATM,C11orf65 | c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT) c.*6043+18_*6043+20delinsCTT (n.*6043+18_*6043+20delinsCTT) n.991+18_991+20delinsCTT n.1329+18_1329+20delinsCTT n.990+18_990+20delinsCTT n.8056+18_8056+20delinsCTT n.1796+18_1796+20delinsCTT n.2286+18_2286+20delinsCTT c.*1636+18_*1636+20delinsCTT (n.*1636+18_*1636+20delinsCTT) c.*1707+18_*1707+20delinsCTT (n.*1707+18_*1707+20delinsCTT) n.2787+18_2787+20delinsCTT c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG) n.1976+18_1976+20delinsCTT c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT) c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT) c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT) c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT) c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT) c.*39-12369_*39-12367delinsAAG (n.*39-12369_*39-12367delinsAAG) | |
11 | g.108321439T>C | CA2615857433 | ATM,C11orf65 | c.6572+19T>C (n.6572+19T>C) c.*6043+19T>C (n.*6043+19T>C) n.991+19T>C n.1329+19T>C n.990+19T>C n.8056+19T>C n.1796+19T>C n.2286+19T>C c.*1636+19T>C (n.*1636+19T>C) c.*1707+19T>C (n.*1707+19T>C) n.2787+19T>C c.641-12368A>G (n.641-12368A>G) n.1976+19T>C c.2528+19T>C (n.2528+19T>C) c.6407+19T>C (n.6407+19T>C) c.5528+19T>C (n.5528+19T>C) c.5264+19T>C (n.5264+19T>C) c.1643+19T>C (n.1643+19T>C) c.*39-12368A>G (n.*39-12368A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321440_108321441del | CA16619216 | ATM,C11orf65 | c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del) c.*6043+20_*6043+21del (n.*6043+20_*6043+21del) n.991+20_991+21del n.1329+20_1329+21del n.990+20_990+21del n.8056+20_8056+21del n.1796+20_1796+21del n.2286+20_2286+21del c.*1636+20_*1636+21del (n.*1636+20_*1636+21del) c.*1707+20_*1707+21del (n.*1707+20_*1707+21del) n.2787+20_2787+21del c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del) n.1976+20_1976+21del c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del) c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del) c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del) c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del) c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del) c.*39-12369_*39-12368del (n.*39-12369_*39-12368del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321440T>A | CA2725222711 | ATM,C11orf65 | c.6572+20T>A (n.6572+20T>A) c.*6043+20T>A (n.*6043+20T>A) n.991+20T>A n.1329+20T>A n.990+20T>A n.8056+20T>A n.1796+20T>A n.2286+20T>A c.*1636+20T>A (n.*1636+20T>A) c.*1707+20T>A (n.*1707+20T>A) n.2787+20T>A c.641-12369A>T (n.641-12369A>T) n.1976+20T>A c.2528+20T>A (n.2528+20T>A) c.6407+20T>A (n.6407+20T>A) c.5528+20T>A (n.5528+20T>A) c.5264+20T>A (n.5264+20T>A) c.1643+20T>A (n.1643+20T>A) c.*39-12369A>T (n.*39-12369A>T) | dbSNP |
11 | g.108321440T>C | CA2725222695 | ATM,C11orf65 | c.6572+20T>C (n.6572+20T>C) c.*6043+20T>C (n.*6043+20T>C) n.991+20T>C n.1329+20T>C n.990+20T>C n.8056+20T>C n.1796+20T>C n.2286+20T>C c.*1636+20T>C (n.*1636+20T>C) c.*1707+20T>C (n.*1707+20T>C) n.2787+20T>C c.641-12369A>G (n.641-12369A>G) n.1976+20T>C c.2528+20T>C (n.2528+20T>C) c.6407+20T>C (n.6407+20T>C) c.5528+20T>C (n.5528+20T>C) c.5264+20T>C (n.5264+20T>C) c.1643+20T>C (n.1643+20T>C) c.*39-12369A>G (n.*39-12369A>G) | dbSNP |
11 | g.108321441T>A | CA2725001612 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T>A (n.6572+21T>A) c.*6043+21T>A (n.*6043+21T>A) n.991+21T>A n.1329+21T>A n.990+21T>A n.8056+21T>A n.1796+21T>A n.2286+21T>A c.*1636+21T>A (n.*1636+21T>A) c.*1707+21T>A (n.*1707+21T>A) n.2787+21T>A c.641-12370A>T (n.641-12370A>T) n.1976+21T>A c.2528+21T>A (n.2528+21T>A) c.6407+21T>A (n.6407+21T>A) c.5528+21T>A (n.5528+21T>A) c.5264+21T>A (n.5264+21T>A) c.1643+21T>A (n.1643+21T>A) c.*39-12370A>T (n.*39-12370A>T) | dbSNP |
11 | g.108321441T>C | CA1998806110 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T>C (n.6572+21T>C) c.*6043+21T>C (n.*6043+21T>C) n.991+21T>C n.1329+21T>C n.990+21T>C n.8056+21T>C n.1796+21T>C n.2286+21T>C c.*1636+21T>C (n.*1636+21T>C) c.*1707+21T>C (n.*1707+21T>C) n.2787+21T>C c.641-12370A>G (n.641-12370A>G) n.1976+21T>C c.2528+21T>C (n.2528+21T>C) c.6407+21T>C (n.6407+21T>C) c.5528+21T>C (n.5528+21T>C) c.5264+21T>C (n.5264+21T>C) c.1643+21T>C (n.1643+21T>C) c.*39-12370A>G (n.*39-12370A>G) | dbSNP |
11 | g.108321441T= | CA1998806109 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T= (n.6572+21T=) c.*6043+21T= (n.*6043+21T=) n.991+21T= n.1329+21T= n.990+21T= n.8056+21T= n.1796+21T= n.2286+21T= c.*1636+21T= (n.*1636+21T=) c.*1707+21T= (n.*1707+21T=) n.2787+21T= c.641-12370A= (n.641-12370A=) n.1976+21T= c.2528+21T= (n.2528+21T=) c.6407+21T= (n.6407+21T=) c.5528+21T= (n.5528+21T=) c.5264+21T= (n.5264+21T=) c.1643+21T= (n.1643+21T=) c.*39-12370A= (n.*39-12370A=) | |
11 | g.108321442G>A | CA654503181 | ATM,C11orf65 | c.6572+22G>A (n.6572+22G>A) c.*6043+22G>A (n.*6043+22G>A) n.991+22G>A n.1329+22G>A n.990+22G>A n.8056+22G>A n.1796+22G>A n.2286+22G>A c.*1636+22G>A (n.*1636+22G>A) c.*1707+22G>A (n.*1707+22G>A) n.2787+22G>A c.641-12371C>T (n.641-12371C>T) n.1976+22G>A c.2528+22G>A (n.2528+22G>A) c.6407+22G>A (n.6407+22G>A) c.5528+22G>A (n.5528+22G>A) c.5264+22G>A (n.5264+22G>A) c.1643+22G>A (n.1643+22G>A) c.*39-12371C>T (n.*39-12371C>T) | COSMIC |
11 | g.108321442G>C | CA2725222714 | ATM,C11orf65 | c.6572+22G>C (n.6572+22G>C) c.*6043+22G>C (n.*6043+22G>C) n.991+22G>C n.1329+22G>C n.990+22G>C n.8056+22G>C n.1796+22G>C n.2286+22G>C c.*1636+22G>C (n.*1636+22G>C) c.*1707+22G>C (n.*1707+22G>C) n.2787+22G>C c.641-12371C>G (n.641-12371C>G) n.1976+22G>C c.2528+22G>C (n.2528+22G>C) c.6407+22G>C (n.6407+22G>C) c.5528+22G>C (n.5528+22G>C) c.5264+22G>C (n.5264+22G>C) c.1643+22G>C (n.1643+22G>C) c.*39-12371C>G (n.*39-12371C>G) | dbSNP |
11 | g.108321443T>A | CA2725222715 | ATM,C11orf65 | c.6572+23T>A (n.6572+23T>A) c.*6043+23T>A (n.*6043+23T>A) n.991+23T>A n.1329+23T>A n.990+23T>A n.8056+23T>A n.1796+23T>A n.2286+23T>A c.*1636+23T>A (n.*1636+23T>A) c.*1707+23T>A (n.*1707+23T>A) n.2787+23T>A c.641-12372A>T (n.641-12372A>T) n.1976+23T>A c.2528+23T>A (n.2528+23T>A) c.6407+23T>A (n.6407+23T>A) c.5528+23T>A (n.5528+23T>A) c.5264+23T>A (n.5264+23T>A) c.1643+23T>A (n.1643+23T>A) c.*39-12372A>T (n.*39-12372A>T) | dbSNP |
11 | g.108321443T>C | CA2615857434 | ATM,C11orf65 | c.6572+23T>C (n.6572+23T>C) c.*6043+23T>C (n.*6043+23T>C) n.991+23T>C n.1329+23T>C n.990+23T>C n.8056+23T>C n.1796+23T>C n.2286+23T>C c.*1636+23T>C (n.*1636+23T>C) c.*1707+23T>C (n.*1707+23T>C) n.2787+23T>C c.641-12372A>G (n.641-12372A>G) n.1976+23T>C c.2528+23T>C (n.2528+23T>C) c.6407+23T>C (n.6407+23T>C) c.5528+23T>C (n.5528+23T>C) c.5264+23T>C (n.5264+23T>C) c.1643+23T>C (n.1643+23T>C) c.*39-12372A>G (n.*39-12372A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321445A>T | CA2725222732 | ATM,C11orf65 | c.6572+25A>T (n.6572+25A>T) c.*6043+25A>T (n.*6043+25A>T) n.991+25A>T n.1329+25A>T n.990+25A>T n.8056+25A>T n.1796+25A>T n.2286+25A>T c.*1636+25A>T (n.*1636+25A>T) c.*1707+25A>T (n.*1707+25A>T) n.2787+25A>T c.641-12374T>A (n.641-12374T>A) n.1976+25A>T c.2528+25A>T (n.2528+25A>T) c.6407+25A>T (n.6407+25A>T) c.5528+25A>T (n.5528+25A>T) c.5264+25A>T (n.5264+25A>T) c.1643+25A>T (n.1643+25A>T) c.*39-12374T>A (n.*39-12374T>A) | dbSNP |
11 | g.108321446T>A | CA2580615040 | ATM,C11orf65 | c.6572+26T>A (n.6572+26T>A) c.*6043+26T>A (n.*6043+26T>A) n.991+26T>A n.1329+26T>A n.990+26T>A n.8056+26T>A n.1796+26T>A n.2286+26T>A c.*1636+26T>A (n.*1636+26T>A) c.*1707+26T>A (n.*1707+26T>A) n.2787+26T>A c.641-12375A>T (n.641-12375A>T) n.1976+26T>A c.2528+26T>A (n.2528+26T>A) c.6407+26T>A (n.6407+26T>A) c.5528+26T>A (n.5528+26T>A) c.5264+26T>A (n.5264+26T>A) c.1643+26T>A (n.1643+26T>A) c.*39-12375A>T (n.*39-12375A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321447C>A | CA671411594 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>A (n.6572+27C>A) c.*6043+27C>A (n.*6043+27C>A) n.991+27C>A n.1329+27C>A n.990+27C>A n.8056+27C>A n.1796+27C>A n.2286+27C>A c.*1636+27C>A (n.*1636+27C>A) c.*1707+27C>A (n.*1707+27C>A) n.2787+27C>A c.641-12376G>T (n.641-12376G>T) n.1976+27C>A c.2528+27C>A (n.2528+27C>A) c.6407+27C>A (n.6407+27C>A) c.5528+27C>A (n.5528+27C>A) c.5264+27C>A (n.5264+27C>A) c.1643+27C>A (n.1643+27C>A) c.*39-12376G>T (n.*39-12376G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321447C= | CA1998806111 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C= (n.6572+27C=) c.*6043+27C= (n.*6043+27C=) n.991+27C= n.1329+27C= n.990+27C= n.8056+27C= n.1796+27C= n.2286+27C= c.*1636+27C= (n.*1636+27C=) c.*1707+27C= (n.*1707+27C=) n.2787+27C= c.641-12376G= (n.641-12376G=) n.1976+27C= c.2528+27C= (n.2528+27C=) c.6407+27C= (n.6407+27C=) c.5528+27C= (n.5528+27C=) c.5264+27C= (n.5264+27C=) c.1643+27C= (n.1643+27C=) c.*39-12376G= (n.*39-12376G=) | |
11 | g.108321447C>G | CA2724970021 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>G (n.6572+27C>G) c.*6043+27C>G (n.*6043+27C>G) n.991+27C>G n.1329+27C>G n.990+27C>G n.8056+27C>G n.1796+27C>G n.2286+27C>G c.*1636+27C>G (n.*1636+27C>G) c.*1707+27C>G (n.*1707+27C>G) n.2787+27C>G c.641-12376G>C (n.641-12376G>C) n.1976+27C>G c.2528+27C>G (n.2528+27C>G) c.6407+27C>G (n.6407+27C>G) c.5528+27C>G (n.5528+27C>G) c.5264+27C>G (n.5264+27C>G) c.1643+27C>G (n.1643+27C>G) c.*39-12376G>C (n.*39-12376G>C) | dbSNP |
11 | g.108321447C>T | CA2574971389 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>T (n.6572+27C>T) c.*6043+27C>T (n.*6043+27C>T) n.991+27C>T n.1329+27C>T n.990+27C>T n.8056+27C>T n.1796+27C>T n.2286+27C>T c.*1636+27C>T (n.*1636+27C>T) c.*1707+27C>T (n.*1707+27C>T) n.2787+27C>T c.641-12376G>A (n.641-12376G>A) n.1976+27C>T c.2528+27C>T (n.2528+27C>T) c.6407+27C>T (n.6407+27C>T) c.5528+27C>T (n.5528+27C>T) c.5264+27C>T (n.5264+27C>T) c.1643+27C>T (n.1643+27C>T) c.*39-12376G>A (n.*39-12376G>A) | dbSNP |
11 | g.108321448C>A | CA2725222751 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>A (n.6572+28C>A) c.*6043+28C>A (n.*6043+28C>A) n.991+28C>A n.1329+28C>A n.990+28C>A n.8056+28C>A n.1796+28C>A n.2286+28C>A c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A) c.*1707+28C>A (n.*1707+28C>A) n.2787+28C>A c.641-12377G>T (n.641-12377G>T) n.1976+28C>A c.2528+28C>A (n.2528+28C>A) c.6407+28C>A (n.6407+28C>A) c.5528+28C>A (n.5528+28C>A) c.5264+28C>A (n.5264+28C>A) c.1643+28C>A (n.1643+28C>A) c.*39-12377G>T (n.*39-12377G>T) | dbSNP |
11 | g.108321448C>G | CA2615857437 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>G (n.6572+28C>G) c.*6043+28C>G (n.*6043+28C>G) n.991+28C>G n.1329+28C>G n.990+28C>G n.8056+28C>G n.1796+28C>G n.2286+28C>G c.*1636+28C>G (n.*1636+28C>G) c.*1707+28C>G (n.*1707+28C>G) n.2787+28C>G c.641-12377G>C (n.641-12377G>C) n.1976+28C>G c.2528+28C>G (n.2528+28C>G) c.6407+28C>G (n.6407+28C>G) c.5528+28C>G (n.5528+28C>G) c.5264+28C>G (n.5264+28C>G) c.1643+28C>G (n.1643+28C>G) c.*39-12377G>C (n.*39-12377G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321448C>T | CA2725222752 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>T (n.6572+28C>T) c.*6043+28C>T (n.*6043+28C>T) n.991+28C>T n.1329+28C>T n.990+28C>T n.8056+28C>T n.1796+28C>T n.2286+28C>T c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T) c.*1707+28C>T (n.*1707+28C>T) n.2787+28C>T c.641-12377G>A (n.641-12377G>A) n.1976+28C>T c.2528+28C>T (n.2528+28C>T) c.6407+28C>T (n.6407+28C>T) c.5528+28C>T (n.5528+28C>T) c.5264+28C>T (n.5264+28C>T) c.1643+28C>T (n.1643+28C>T) c.*39-12377G>A (n.*39-12377G>A) | dbSNP |
11 | g.108321449T>A | CA2725222753 | ATM,C11orf65 | c.6572+29T>A (n.6572+29T>A) c.*6043+29T>A (n.*6043+29T>A) n.991+29T>A n.1329+29T>A n.990+29T>A n.8056+29T>A n.1796+29T>A n.2286+29T>A c.*1636+29T>A (n.*1636+29T>A) c.*1707+29T>A (n.*1707+29T>A) n.2787+29T>A c.641-12378A>T (n.641-12378A>T) n.1976+29T>A c.2528+29T>A (n.2528+29T>A) c.6407+29T>A (n.6407+29T>A) c.5528+29T>A (n.5528+29T>A) c.5264+29T>A (n.5264+29T>A) c.1643+29T>A (n.1643+29T>A) c.*39-12378A>T (n.*39-12378A>T) | dbSNP |
11 | g.108321450A= | CA1998806112 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A= (n.6572+30A=) c.*6043+30A= (n.*6043+30A=) n.991+30A= n.1329+30A= n.990+30A= n.8056+30A= n.1796+30A= n.2286+30A= c.*1636+30A= (n.*1636+30A=) c.*1707+30A= (n.*1707+30A=) n.2787+30A= c.641-12379T= (n.641-12379T=) n.1976+30A= c.2528+30A= (n.2528+30A=) c.6407+30A= (n.6407+30A=) c.5528+30A= (n.5528+30A=) c.5264+30A= (n.5264+30A=) c.1643+30A= (n.1643+30A=) c.*39-12379T= (n.*39-12379T=) | |
11 | g.108321450A>G | CA228406933 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A>G (n.6572+30A>G) c.*6043+30A>G (n.*6043+30A>G) n.991+30A>G n.1329+30A>G n.990+30A>G n.8056+30A>G n.1796+30A>G n.2286+30A>G c.*1636+30A>G (n.*1636+30A>G) c.*1707+30A>G (n.*1707+30A>G) n.2787+30A>G c.641-12379T>C (n.641-12379T>C) n.1976+30A>G c.2528+30A>G (n.2528+30A>G) c.6407+30A>G (n.6407+30A>G) c.5528+30A>G (n.5528+30A>G) c.5264+30A>G (n.5264+30A>G) c.1643+30A>G (n.1643+30A>G) c.*39-12379T>C (n.*39-12379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321450A>T | CA2724940933 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A>T (n.6572+30A>T) c.*6043+30A>T (n.*6043+30A>T) n.991+30A>T n.1329+30A>T n.990+30A>T n.8056+30A>T n.1796+30A>T n.2286+30A>T c.*1636+30A>T (n.*1636+30A>T) c.*1707+30A>T (n.*1707+30A>T) n.2787+30A>T c.641-12379T>A (n.641-12379T>A) n.1976+30A>T c.2528+30A>T (n.2528+30A>T) c.6407+30A>T (n.6407+30A>T) c.5528+30A>T (n.5528+30A>T) c.5264+30A>T (n.5264+30A>T) c.1643+30A>T (n.1643+30A>T) c.*39-12379T>A (n.*39-12379T>A) | dbSNP |
11 | g.108321453G>A | CA671411598 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G>A (n.6572+33G>A) c.*6043+33G>A (n.*6043+33G>A) n.991+33G>A n.1329+33G>A n.990+33G>A n.8056+33G>A n.1796+33G>A n.2286+33G>A c.*1636+33G>A (n.*1636+33G>A) c.*1707+33G>A (n.*1707+33G>A) n.2787+33G>A c.641-12382C>T (n.641-12382C>T) n.1976+33G>A c.2528+33G>A (n.2528+33G>A) c.6407+33G>A (n.6407+33G>A) c.5528+33G>A (n.5528+33G>A) c.5264+33G>A (n.5264+33G>A) c.1643+33G>A (n.1643+33G>A) c.*39-12382C>T (n.*39-12382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321453G>C | CA2615857442 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G>C (n.6572+33G>C) c.*6043+33G>C (n.*6043+33G>C) n.991+33G>C n.1329+33G>C n.990+33G>C n.8056+33G>C n.1796+33G>C n.2286+33G>C c.*1636+33G>C (n.*1636+33G>C) c.*1707+33G>C (n.*1707+33G>C) n.2787+33G>C c.641-12382C>G (n.641-12382C>G) n.1976+33G>C c.2528+33G>C (n.2528+33G>C) c.6407+33G>C (n.6407+33G>C) c.5528+33G>C (n.5528+33G>C) c.5264+33G>C (n.5264+33G>C) c.1643+33G>C (n.1643+33G>C) c.*39-12382C>G (n.*39-12382C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321453G= | CA1998806113 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G= (n.6572+33G=) c.*6043+33G= (n.*6043+33G=) n.991+33G= n.1329+33G= n.990+33G= n.8056+33G= n.1796+33G= n.2286+33G= c.*1636+33G= (n.*1636+33G=) c.*1707+33G= (n.*1707+33G=) n.2787+33G= c.641-12382C= (n.641-12382C=) n.1976+33G= c.2528+33G= (n.2528+33G=) c.6407+33G= (n.6407+33G=) c.5528+33G= (n.5528+33G=) c.5264+33G= (n.5264+33G=) c.1643+33G= (n.1643+33G=) c.*39-12382C= (n.*39-12382C=) | |
11 | g.108321454T>G | CA671411599 | ATM,C11orf65 | c.6572+34T>G (n.6572+34T>G) c.*6043+34T>G (n.*6043+34T>G) n.991+34T>G n.1329+34T>G n.990+34T>G n.8056+34T>G n.1796+34T>G n.2286+34T>G c.*1636+34T>G (n.*1636+34T>G) c.*1707+34T>G (n.*1707+34T>G) n.2787+34T>G c.641-12383A>C (n.641-12383A>C) n.1976+34T>G c.2528+34T>G (n.2528+34T>G) c.6407+34T>G (n.6407+34T>G) c.5528+34T>G (n.5528+34T>G) c.5264+34T>G (n.5264+34T>G) c.1643+34T>G (n.1643+34T>G) c.*39-12383A>C (n.*39-12383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321454T= | CA1998806114 | ATM,C11orf65 | c.6572+34T= (n.6572+34T=) c.*6043+34T= (n.*6043+34T=) n.991+34T= n.1329+34T= n.990+34T= n.8056+34T= n.1796+34T= n.2286+34T= c.*1636+34T= (n.*1636+34T=) c.*1707+34T= (n.*1707+34T=) n.2787+34T= c.641-12383A= (n.641-12383A=) n.1976+34T= c.2528+34T= (n.2528+34T=) c.6407+34T= (n.6407+34T=) c.5528+34T= (n.5528+34T=) c.5264+34T= (n.5264+34T=) c.1643+34T= (n.1643+34T=) c.*39-12383A= (n.*39-12383A=) | |
11 | g.108321455G>A | CA6265972 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>A (n.6572+35G>A) c.*6043+35G>A (n.*6043+35G>A) n.991+35G>A n.1329+35G>A n.990+35G>A n.8056+35G>A n.1796+35G>A n.2286+35G>A c.*1636+35G>A (n.*1636+35G>A) c.*1707+35G>A (n.*1707+35G>A) n.2787+35G>A c.641-12384C>T (n.641-12384C>T) n.1976+35G>A c.2528+35G>A (n.2528+35G>A) c.6407+35G>A (n.6407+35G>A) c.5528+35G>A (n.5528+35G>A) c.5264+35G>A (n.5264+35G>A) c.1643+35G>A (n.1643+35G>A) c.*39-12384C>T (n.*39-12384C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321455G>C | CA2724940934 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>C (n.6572+35G>C) c.*6043+35G>C (n.*6043+35G>C) n.991+35G>C n.1329+35G>C n.990+35G>C n.8056+35G>C n.1796+35G>C n.2286+35G>C c.*1636+35G>C (n.*1636+35G>C) c.*1707+35G>C (n.*1707+35G>C) n.2787+35G>C c.641-12384C>G (n.641-12384C>G) n.1976+35G>C c.2528+35G>C (n.2528+35G>C) c.6407+35G>C (n.6407+35G>C) c.5528+35G>C (n.5528+35G>C) c.5264+35G>C (n.5264+35G>C) c.1643+35G>C (n.1643+35G>C) c.*39-12384C>G (n.*39-12384C>G) | dbSNP |
11 | g.108321455G= | CA1998806115 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G= (n.6572+35G=) c.*6043+35G= (n.*6043+35G=) n.991+35G= n.1329+35G= n.990+35G= n.8056+35G= n.1796+35G= n.2286+35G= c.*1636+35G= (n.*1636+35G=) c.*1707+35G= (n.*1707+35G=) n.2787+35G= c.641-12384C= (n.641-12384C=) n.1976+35G= c.2528+35G= (n.2528+35G=) c.6407+35G= (n.6407+35G=) c.5528+35G= (n.5528+35G=) c.5264+35G= (n.5264+35G=) c.1643+35G= (n.1643+35G=) c.*39-12384C= (n.*39-12384C=) | |
11 | g.108321455G>T | CA2615857455 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>T (n.6572+35G>T) c.*6043+35G>T (n.*6043+35G>T) n.991+35G>T n.1329+35G>T n.990+35G>T n.8056+35G>T n.1796+35G>T n.2286+35G>T c.*1636+35G>T (n.*1636+35G>T) c.*1707+35G>T (n.*1707+35G>T) n.2787+35G>T c.641-12384C>A (n.641-12384C>A) n.1976+35G>T c.2528+35G>T (n.2528+35G>T) c.6407+35G>T (n.6407+35G>T) c.5528+35G>T (n.5528+35G>T) c.5264+35G>T (n.5264+35G>T) c.1643+35G>T (n.1643+35G>T) c.*39-12384C>A (n.*39-12384C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321456C>A | CA2724945643 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>A (n.6572+36C>A) c.*6043+36C>A (n.*6043+36C>A) n.991+36C>A n.1329+36C>A n.990+36C>A n.8056+36C>A n.1796+36C>A n.2286+36C>A c.*1636+36C>A (n.*1636+36C>A) c.*1707+36C>A (n.*1707+36C>A) n.2787+36C>A c.641-12385G>T (n.641-12385G>T) n.1976+36C>A c.2528+36C>A (n.2528+36C>A) c.6407+36C>A (n.6407+36C>A) c.5528+36C>A (n.5528+36C>A) c.5264+36C>A (n.5264+36C>A) c.1643+36C>A (n.1643+36C>A) c.*39-12385G>T (n.*39-12385G>T) | dbSNP |
11 | g.108321456C= | CA1998806116 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C= (n.6572+36C=) c.*6043+36C= (n.*6043+36C=) n.991+36C= n.1329+36C= n.990+36C= n.8056+36C= n.1796+36C= n.2286+36C= c.*1636+36C= (n.*1636+36C=) c.*1707+36C= (n.*1707+36C=) n.2787+36C= c.641-12385G= (n.641-12385G=) n.1976+36C= c.2528+36C= (n.2528+36C=) c.6407+36C= (n.6407+36C=) c.5528+36C= (n.5528+36C=) c.5264+36C= (n.5264+36C=) c.1643+36C= (n.1643+36C=) c.*39-12385G= (n.*39-12385G=) | |
11 | g.108321456C>G | CA2724945644 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>G (n.6572+36C>G) c.*6043+36C>G (n.*6043+36C>G) n.991+36C>G n.1329+36C>G n.990+36C>G n.8056+36C>G n.1796+36C>G n.2286+36C>G c.*1636+36C>G (n.*1636+36C>G) c.*1707+36C>G (n.*1707+36C>G) n.2787+36C>G c.641-12385G>C (n.641-12385G>C) n.1976+36C>G c.2528+36C>G (n.2528+36C>G) c.6407+36C>G (n.6407+36C>G) c.5528+36C>G (n.5528+36C>G) c.5264+36C>G (n.5264+36C>G) c.1643+36C>G (n.1643+36C>G) c.*39-12385G>C (n.*39-12385G>C) | dbSNP |
11 | g.108321456C>T | CA6265973 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>T (n.6572+36C>T) c.*6043+36C>T (n.*6043+36C>T) n.991+36C>T n.1329+36C>T n.990+36C>T n.8056+36C>T n.1796+36C>T n.2286+36C>T c.*1636+36C>T (n.*1636+36C>T) c.*1707+36C>T (n.*1707+36C>T) n.2787+36C>T c.641-12385G>A (n.641-12385G>A) n.1976+36C>T c.2528+36C>T (n.2528+36C>T) c.6407+36C>T (n.6407+36C>T) c.5528+36C>T (n.5528+36C>T) c.5264+36C>T (n.5264+36C>T) c.1643+36C>T (n.1643+36C>T) c.*39-12385G>A (n.*39-12385G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321457A>G | CA2725222763 | ATM,C11orf65 | c.6572+37A>G (n.6572+37A>G) c.*6043+37A>G (n.*6043+37A>G) n.991+37A>G n.1329+37A>G n.990+37A>G n.8056+37A>G n.1796+37A>G n.2286+37A>G c.*1636+37A>G (n.*1636+37A>G) c.*1707+37A>G (n.*1707+37A>G) n.2787+37A>G c.641-12386T>C (n.641-12386T>C) n.1976+37A>G c.2528+37A>G (n.2528+37A>G) c.6407+37A>G (n.6407+37A>G) c.5528+37A>G (n.5528+37A>G) c.5264+37A>G (n.5264+37A>G) c.1643+37A>G (n.1643+37A>G) c.*39-12386T>C (n.*39-12386T>C) | dbSNP |
11 | g.108321457A>T | CA2725222761 | ATM,C11orf65 | c.6572+37A>T (n.6572+37A>T) c.*6043+37A>T (n.*6043+37A>T) n.991+37A>T n.1329+37A>T n.990+37A>T n.8056+37A>T n.1796+37A>T n.2286+37A>T c.*1636+37A>T (n.*1636+37A>T) c.*1707+37A>T (n.*1707+37A>T) n.2787+37A>T c.641-12386T>A (n.641-12386T>A) n.1976+37A>T c.2528+37A>T (n.2528+37A>T) c.6407+37A>T (n.6407+37A>T) c.5528+37A>T (n.5528+37A>T) c.5264+37A>T (n.5264+37A>T) c.1643+37A>T (n.1643+37A>T) c.*39-12386T>A (n.*39-12386T>A) | dbSNP |
11 | g.108321458G>A | CA1998806118 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>A (n.6572+38G>A) c.*6043+38G>A (n.*6043+38G>A) n.991+38G>A n.1329+38G>A n.990+38G>A n.8056+38G>A n.1796+38G>A n.2286+38G>A c.*1636+38G>A (n.*1636+38G>A) c.*1707+38G>A (n.*1707+38G>A) n.2787+38G>A c.641-12387C>T (n.641-12387C>T) n.1976+38G>A c.2528+38G>A (n.2528+38G>A) c.6407+38G>A (n.6407+38G>A) c.5528+38G>A (n.5528+38G>A) c.5264+38G>A (n.5264+38G>A) c.1643+38G>A (n.1643+38G>A) c.*39-12387C>T (n.*39-12387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321458G>C | CA2725001615 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>C (n.6572+38G>C) c.*6043+38G>C (n.*6043+38G>C) n.991+38G>C n.1329+38G>C n.990+38G>C n.8056+38G>C n.1796+38G>C n.2286+38G>C c.*1636+38G>C (n.*1636+38G>C) c.*1707+38G>C (n.*1707+38G>C) n.2787+38G>C c.641-12387C>G (n.641-12387C>G) n.1976+38G>C c.2528+38G>C (n.2528+38G>C) c.6407+38G>C (n.6407+38G>C) c.5528+38G>C (n.5528+38G>C) c.5264+38G>C (n.5264+38G>C) c.1643+38G>C (n.1643+38G>C) c.*39-12387C>G (n.*39-12387C>G) | dbSNP |
11 | g.108321458G= | CA1998806117 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G= (n.6572+38G=) c.*6043+38G= (n.*6043+38G=) n.991+38G= n.1329+38G= n.990+38G= n.8056+38G= n.1796+38G= n.2286+38G= c.*1636+38G= (n.*1636+38G=) c.*1707+38G= (n.*1707+38G=) n.2787+38G= c.641-12387C= (n.641-12387C=) n.1976+38G= c.2528+38G= (n.2528+38G=) c.6407+38G= (n.6407+38G=) c.5528+38G= (n.5528+38G=) c.5264+38G= (n.5264+38G=) c.1643+38G= (n.1643+38G=) c.*39-12387C= (n.*39-12387C=) | |
11 | g.108321458G>T | CA2615857462 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>T (n.6572+38G>T) c.*6043+38G>T (n.*6043+38G>T) n.991+38G>T n.1329+38G>T n.990+38G>T n.8056+38G>T n.1796+38G>T n.2286+38G>T c.*1636+38G>T (n.*1636+38G>T) c.*1707+38G>T (n.*1707+38G>T) n.2787+38G>T c.641-12387C>A (n.641-12387C>A) n.1976+38G>T c.2528+38G>T (n.2528+38G>T) c.6407+38G>T (n.6407+38G>T) c.5528+38G>T (n.5528+38G>T) c.5264+38G>T (n.5264+38G>T) c.1643+38G>T (n.1643+38G>T) c.*39-12387C>A (n.*39-12387C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321459C>A | CA2725222850 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>A (n.6572+39C>A) c.*6043+39C>A (n.*6043+39C>A) n.991+39C>A n.1329+39C>A n.990+39C>A n.8056+39C>A n.1796+39C>A n.2286+39C>A c.*1636+39C>A (n.*1636+39C>A) c.*1707+39C>A (n.*1707+39C>A) n.2787+39C>A c.641-12388G>T (n.641-12388G>T) n.1976+39C>A c.2528+39C>A (n.2528+39C>A) c.6407+39C>A (n.6407+39C>A) c.5528+39C>A (n.5528+39C>A) c.5264+39C>A (n.5264+39C>A) c.1643+39C>A (n.1643+39C>A) c.*39-12388G>T (n.*39-12388G>T) | dbSNP |
11 | g.108321459C>G | CA2725222840 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>G (n.6572+39C>G) c.*6043+39C>G (n.*6043+39C>G) n.991+39C>G n.1329+39C>G n.990+39C>G n.8056+39C>G n.1796+39C>G n.2286+39C>G c.*1636+39C>G (n.*1636+39C>G) c.*1707+39C>G (n.*1707+39C>G) n.2787+39C>G c.641-12388G>C (n.641-12388G>C) n.1976+39C>G c.2528+39C>G (n.2528+39C>G) c.6407+39C>G (n.6407+39C>G) c.5528+39C>G (n.5528+39C>G) c.5264+39C>G (n.5264+39C>G) c.1643+39C>G (n.1643+39C>G) c.*39-12388G>C (n.*39-12388G>C) | dbSNP |
11 | g.108321459C>T | CA2574971390 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>T (n.6572+39C>T) c.*6043+39C>T (n.*6043+39C>T) n.991+39C>T n.1329+39C>T n.990+39C>T n.8056+39C>T n.1796+39C>T n.2286+39C>T c.*1636+39C>T (n.*1636+39C>T) c.*1707+39C>T (n.*1707+39C>T) n.2787+39C>T c.641-12388G>A (n.641-12388G>A) n.1976+39C>T c.2528+39C>T (n.2528+39C>T) c.6407+39C>T (n.6407+39C>T) c.5528+39C>T (n.5528+39C>T) c.5264+39C>T (n.5264+39C>T) c.1643+39C>T (n.1643+39C>T) c.*39-12388G>A (n.*39-12388G>A) | dbSNP |
11 | g.108321460T>A | CA2725222851 | ATM,C11orf65 | c.6572+40T>A (n.6572+40T>A) c.*6043+40T>A (n.*6043+40T>A) n.991+40T>A n.1329+40T>A n.990+40T>A n.8056+40T>A n.1796+40T>A n.2286+40T>A c.*1636+40T>A (n.*1636+40T>A) c.*1707+40T>A (n.*1707+40T>A) n.2787+40T>A c.641-12389A>T (n.641-12389A>T) n.1976+40T>A c.2528+40T>A (n.2528+40T>A) c.6407+40T>A (n.6407+40T>A) c.5528+40T>A (n.5528+40T>A) c.5264+40T>A (n.5264+40T>A) c.1643+40T>A (n.1643+40T>A) c.*39-12389A>T (n.*39-12389A>T) | dbSNP |
11 | g.108321464C>G | CA2725222855 | ATM,C11orf65 | c.6572+44C>G (n.6572+44C>G) c.*6043+44C>G (n.*6043+44C>G) n.991+44C>G n.1329+44C>G n.990+44C>G n.8056+44C>G n.1796+44C>G n.2286+44C>G c.*1636+44C>G (n.*1636+44C>G) c.*1707+44C>G (n.*1707+44C>G) n.2787+44C>G c.641-12393G>C (n.641-12393G>C) n.1976+44C>G c.2528+44C>G (n.2528+44C>G) c.6407+44C>G (n.6407+44C>G) c.5528+44C>G (n.5528+44C>G) c.5264+44C>G (n.5264+44C>G) c.1643+44C>G (n.1643+44C>G) c.*39-12393G>C (n.*39-12393G>C) | dbSNP |
11 | g.108321465T>A | CA2725222861 | ATM,C11orf65 | c.6572+45T>A (n.6572+45T>A) c.*6043+45T>A (n.*6043+45T>A) n.991+45T>A n.1329+45T>A n.990+45T>A n.8056+45T>A n.1796+45T>A n.2286+45T>A c.*1636+45T>A (n.*1636+45T>A) c.*1707+45T>A (n.*1707+45T>A) n.2787+45T>A c.641-12394A>T (n.641-12394A>T) n.1976+45T>A c.2528+45T>A (n.2528+45T>A) c.6407+45T>A (n.6407+45T>A) c.5528+45T>A (n.5528+45T>A) c.5264+45T>A (n.5264+45T>A) c.1643+45T>A (n.1643+45T>A) c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T) | dbSNP |
11 | g.108321466G>A | CA2615857466 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>A (n.6572+46G>A) c.*6043+46G>A (n.*6043+46G>A) n.991+46G>A n.1329+46G>A n.990+46G>A n.8056+46G>A n.1796+46G>A n.2286+46G>A c.*1636+46G>A (n.*1636+46G>A) c.*1707+46G>A (n.*1707+46G>A) n.2787+46G>A c.641-12395C>T (n.641-12395C>T) n.1976+46G>A c.2528+46G>A (n.2528+46G>A) c.6407+46G>A (n.6407+46G>A) c.5528+46G>A (n.5528+46G>A) c.5264+46G>A (n.5264+46G>A) c.1643+46G>A (n.1643+46G>A) c.*39-12395C>T (n.*39-12395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321466G>C | CA2725222873 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>C (n.6572+46G>C) c.*6043+46G>C (n.*6043+46G>C) n.991+46G>C n.1329+46G>C n.990+46G>C n.8056+46G>C n.1796+46G>C n.2286+46G>C c.*1636+46G>C (n.*1636+46G>C) c.*1707+46G>C (n.*1707+46G>C) n.2787+46G>C c.641-12395C>G (n.641-12395C>G) n.1976+46G>C c.2528+46G>C (n.2528+46G>C) c.6407+46G>C (n.6407+46G>C) c.5528+46G>C (n.5528+46G>C) c.5264+46G>C (n.5264+46G>C) c.1643+46G>C (n.1643+46G>C) c.*39-12395C>G (n.*39-12395C>G) | dbSNP |
11 | g.108321468T>A | CA2725222874 | ATM,C11orf65 | c.6572+48T>A (n.6572+48T>A) c.*6043+48T>A (n.*6043+48T>A) n.991+48T>A n.1329+48T>A n.990+48T>A n.8056+48T>A n.1796+48T>A n.2286+48T>A c.*1636+48T>A (n.*1636+48T>A) c.*1707+48T>A (n.*1707+48T>A) n.2787+48T>A c.641-12397A>T (n.641-12397A>T) n.1976+48T>A c.2528+48T>A (n.2528+48T>A) c.6407+48T>A (n.6407+48T>A) c.5528+48T>A (n.5528+48T>A) c.5264+48T>A (n.5264+48T>A) c.1643+48T>A (n.1643+48T>A) c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>A | CA2725222904 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>A (n.6572+50C>A) c.*6043+50C>A (n.*6043+50C>A) n.991+50C>A n.1329+50C>A n.990+50C>A n.8056+50C>A n.1796+50C>A n.2286+50C>A c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A) c.*1707+50C>A (n.*1707+50C>A) n.2787+50C>A c.641-12399G>T (n.641-12399G>T) n.1976+50C>A c.2528+50C>A (n.2528+50C>A) c.6407+50C>A (n.6407+50C>A) c.5528+50C>A (n.5528+50C>A) c.5264+50C>A (n.5264+50C>A) c.1643+50C>A (n.1643+50C>A) c.*39-12399G>T (n.*39-12399G>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>G | CA2725222902 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>G (n.6572+50C>G) c.*6043+50C>G (n.*6043+50C>G) n.991+50C>G n.1329+50C>G n.990+50C>G n.8056+50C>G n.1796+50C>G n.2286+50C>G c.*1636+50C>G (n.*1636+50C>G) c.*1707+50C>G (n.*1707+50C>G) n.2787+50C>G c.641-12399G>C (n.641-12399G>C) n.1976+50C>G c.2528+50C>G (n.2528+50C>G) c.6407+50C>G (n.6407+50C>G) c.5528+50C>G (n.5528+50C>G) c.5264+50C>G (n.5264+50C>G) c.1643+50C>G (n.1643+50C>G) c.*39-12399G>C (n.*39-12399G>C) | dbSNP |
11 | g.108321470C>T | CA2725222903 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>T (n.6572+50C>T) c.*6043+50C>T (n.*6043+50C>T) n.991+50C>T n.1329+50C>T n.990+50C>T n.8056+50C>T n.1796+50C>T n.2286+50C>T c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T) c.*1707+50C>T (n.*1707+50C>T) n.2787+50C>T c.641-12399G>A (n.641-12399G>A) n.1976+50C>T c.2528+50C>T (n.2528+50C>T) c.6407+50C>T (n.6407+50C>T) c.5528+50C>T (n.5528+50C>T) c.5264+50C>T (n.5264+50C>T) c.1643+50C>T (n.1643+50C>T) c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A) | dbSNP |
11 | g.108321471C>A | CA2724968759 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>A (n.6572+51C>A) c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A) n.991+51C>A n.1329+51C>A n.990+51C>A n.8056+51C>A n.1796+51C>A n.2286+51C>A c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A) c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A) n.2787+51C>A c.641-12400G>T (n.641-12400G>T) n.1976+51C>A c.2528+51C>A (n.2528+51C>A) c.6407+51C>A (n.6407+51C>A) c.5528+51C>A (n.5528+51C>A) c.5264+51C>A (n.5264+51C>A) c.1643+51C>A (n.1643+51C>A) c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T) | dbSNP |
11 | g.108321471C= | CA1998806119 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C= (n.6572+51C=) c.*6043+51C= (n.*6043+51C=) n.991+51C= n.1329+51C= n.990+51C= n.8056+51C= n.1796+51C= n.2286+51C= c.*1636+51C= (n.*1636+51C=) c.*1707+51C= (n.*1707+51C=) n.2787+51C= c.641-12400G= (n.641-12400G=) n.1976+51C= c.2528+51C= (n.2528+51C=) c.6407+51C= (n.6407+51C=) c.5528+51C= (n.5528+51C=) c.5264+51C= (n.5264+51C=) c.1643+51C= (n.1643+51C=) c.*39-12400G= (n.*39-12400G=) | |
11 | g.108321471C>T | CA601725721 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>T (n.6572+51C>T) c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T) n.991+51C>T n.1329+51C>T n.990+51C>T n.8056+51C>T n.1796+51C>T n.2286+51C>T c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T) c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T) n.2787+51C>T c.641-12400G>A (n.641-12400G>A) n.1976+51C>T c.2528+51C>T (n.2528+51C>T) c.6407+51C>T (n.6407+51C>T) c.5528+51C>T (n.5528+51C>T) c.5264+51C>T (n.5264+51C>T) c.1643+51C>T (n.1643+51C>T) c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108321473A= | CA1998806120 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A= (n.6572+53A=) c.*6043+53A= (n.*6043+53A=) n.991+53A= n.1329+53A= n.990+53A= n.8056+53A= n.1796+53A= n.2286+53A= c.*1636+53A= (n.*1636+53A=) c.*1707+53A= (n.*1707+53A=) n.2787+53A= c.641-12402T= (n.641-12402T=) n.1976+53A= c.2528+53A= (n.2528+53A=) c.6407+53A= (n.6407+53A=) c.5528+53A= (n.5528+53A=) c.5264+53A= (n.5264+53A=) c.1643+53A= (n.1643+53A=) c.*39-12402T= (n.*39-12402T=) | |
11 | g.108321473A>G | CA942023115 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A>G (n.6572+53A>G) c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G) n.991+53A>G n.1329+53A>G n.990+53A>G n.8056+53A>G n.1796+53A>G n.2286+53A>G c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G) c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G) n.2787+53A>G c.641-12402T>C (n.641-12402T>C) n.1976+53A>G c.2528+53A>G (n.2528+53A>G) c.6407+53A>G (n.6407+53A>G) c.5528+53A>G (n.5528+53A>G) c.5264+53A>G (n.5264+53A>G) c.1643+53A>G (n.1643+53A>G) c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321474T>C | CA2615857468 | ATM,C11orf65 | c.6572+54T>C (n.6572+54T>C) c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C) n.991+54T>C n.1329+54T>C n.990+54T>C n.8056+54T>C n.1796+54T>C n.2286+54T>C c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C) c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C) n.2787+54T>C c.641-12403A>G (n.641-12403A>G) n.1976+54T>C c.2528+54T>C (n.2528+54T>C) c.6407+54T>C (n.6407+54T>C) c.5528+54T>C (n.5528+54T>C) c.5264+54T>C (n.5264+54T>C) c.1643+54T>C (n.1643+54T>C) c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>A | CA2615857470 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>A (n.6572+56G>A) c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A) n.991+56G>A n.1329+56G>A n.990+56G>A n.8056+56G>A n.1796+56G>A n.2286+56G>A c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A) c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A) n.2787+56G>A c.641-12405C>T (n.641-12405C>T) n.1976+56G>A c.2528+56G>A (n.2528+56G>A) c.6407+56G>A (n.6407+56G>A) c.5528+56G>A (n.5528+56G>A) c.5264+56G>A (n.5264+56G>A) c.1643+56G>A (n.1643+56G>A) c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>C | CA2725222910 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>C (n.6572+56G>C) c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C) n.991+56G>C n.1329+56G>C n.990+56G>C n.8056+56G>C n.1796+56G>C n.2286+56G>C c.*1636+56G>C (n.*1636+56G>C) c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C) n.2787+56G>C c.641-12405C>G (n.641-12405C>G) n.1976+56G>C c.2528+56G>C (n.2528+56G>C) c.6407+56G>C (n.6407+56G>C) c.5528+56G>C (n.5528+56G>C) c.5264+56G>C (n.5264+56G>C) c.1643+56G>C (n.1643+56G>C) c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G) | dbSNP |
11 | g.108321476G>T | CA2615857471 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>T (n.6572+56G>T) c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T) n.991+56G>T n.1329+56G>T n.990+56G>T n.8056+56G>T n.1796+56G>T n.2286+56G>T c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T) c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T) n.2787+56G>T c.641-12405C>A (n.641-12405C>A) n.1976+56G>T c.2528+56G>T (n.2528+56G>T) c.6407+56G>T (n.6407+56G>T) c.5528+56G>T (n.5528+56G>T) c.5264+56G>T (n.5264+56G>T) c.1643+56G>T (n.1643+56G>T) c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321478G= | CA1998806121 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G= (n.6572+58G=) c.*6043+58G= (n.*6043+58G=) n.991+58G= n.1329+58G= n.990+58G= n.8056+58G= n.1796+58G= n.2286+58G= c.*1636+58G= (n.*1636+58G=) c.*1707+58G= (n.*1707+58G=) n.2787+58G= c.641-12407C= (n.641-12407C=) n.1976+58G= c.2528+58G= (n.2528+58G=) c.6407+58G= (n.6407+58G=) c.5528+58G= (n.5528+58G=) c.5264+58G= (n.5264+58G=) c.1643+58G= (n.1643+58G=) c.*39-12407C= (n.*39-12407C=) | |
11 | g.108321478G>T | CA228406939 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G>T (n.6572+58G>T) c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T) n.991+58G>T n.1329+58G>T n.990+58G>T n.8056+58G>T n.1796+58G>T n.2286+58G>T c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T) c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T) n.2787+58G>T c.641-12407C>A (n.641-12407C>A) n.1976+58G>T c.2528+58G>T (n.2528+58G>T) c.6407+58G>T (n.6407+58G>T) c.5528+58G>T (n.5528+58G>T) c.5264+58G>T (n.5264+58G>T) c.1643+58G>T (n.1643+58G>T) c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321480C>A | CA2725222943 | ATM,C11orf65 | c.6572+60C>A (n.6572+60C>A) c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A) n.991+60C>A n.1329+60C>A n.990+60C>A n.8056+60C>A n.1796+60C>A n.2286+60C>A c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A) c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A) n.2787+60C>A c.641-12409G>T (n.641-12409G>T) n.1976+60C>A c.2528+60C>A (n.2528+60C>A) c.6407+60C>A (n.6407+60C>A) c.5528+60C>A (n.5528+60C>A) c.5264+60C>A (n.5264+60C>A) c.1643+60C>A (n.1643+60C>A) c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T) | dbSNP |
11 | g.108321480_108321481delinsCT | CA1998806122 | ATM,C11orf65 | c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT) c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT) n.991+60_991+61delinsCT n.1329+60_1329+61delinsCT n.990+60_990+61delinsCT n.8056+60_8056+61delinsCT n.1796+60_1796+61delinsCT n.2286+60_2286+61delinsCT c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT) c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT) n.2787+60_2787+61delinsCT c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG) n.1976+60_1976+61delinsCT c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT) c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT) c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT) c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT) c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT) c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG) | |
11 | g.108321483dup | CA228406947 | ATM,C11orf65 | c.6572+63dup (n.6572+63dup) c.*6043+63dup (n.*6043+63dup) n.991+63dup n.1329+63dup n.990+63dup n.8056+63dup n.1796+63dup n.2286+63dup c.*1636+63dup (n.*1636+63dup) c.*1707+63dup (n.*1707+63dup) n.2787+63dup c.641-12410dup (n.641-12410dup) n.1976+63dup c.2528+63dup (n.2528+63dup) c.6407+63dup (n.6407+63dup) c.5528+63dup (n.5528+63dup) c.5264+63dup (n.5264+63dup) c.1643+63dup (n.1643+63dup) c.*39-12410dup (n.*39-12410dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321483del | CA1998806123 | ATM,C11orf65 | c.6572+63del (n.6572+63del) c.*6043+63del (n.*6043+63del) n.991+63del n.1329+63del n.990+63del n.8056+63del n.1796+63del n.2286+63del c.*1636+63del (n.*1636+63del) c.*1707+63del (n.*1707+63del) n.2787+63del c.641-12410del (n.641-12410del) n.1976+63del c.2528+63del (n.2528+63del) c.6407+63del (n.6407+63del) c.5528+63del (n.5528+63del) c.5264+63del (n.5264+63del) c.1643+63del (n.1643+63del) c.*39-12410del (n.*39-12410del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321482T>G | CA2793550177 | ATM,C11orf65 | c.6572+62T>G (n.6572+62T>G) c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G) n.991+62T>G n.1329+62T>G n.990+62T>G n.8056+62T>G n.1796+62T>G n.2286+62T>G c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G) c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G) n.2787+62T>G c.641-12411A>C (n.641-12411A>C) n.1976+62T>G c.2528+62T>G (n.2528+62T>G) c.6407+62T>G (n.6407+62T>G) c.5528+62T>G (n.5528+62T>G) c.5264+62T>G (n.5264+62T>G) c.1643+62T>G (n.1643+62T>G) c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C) | |
11 | g.108321483T>C | CA1998806125 | ATM,C11orf65 | c.6572+63T>C (n.6572+63T>C) c.*6043+63T>C (n.*6043+63T>C) n.991+63T>C n.1329+63T>C n.990+63T>C n.8056+63T>C n.1796+63T>C n.2286+63T>C c.*1636+63T>C (n.*1636+63T>C) c.*1707+63T>C (n.*1707+63T>C) n.2787+63T>C c.641-12412A>G (n.641-12412A>G) n.1976+63T>C c.2528+63T>C (n.2528+63T>C) c.6407+63T>C (n.6407+63T>C) c.5528+63T>C (n.5528+63T>C) c.5264+63T>C (n.5264+63T>C) c.1643+63T>C (n.1643+63T>C) c.*39-12412A>G (n.*39-12412A>G) | dbSNP |
11 | g.108321483T= | CA1998806124 | ATM,C11orf65 | c.6572+63T= (n.6572+63T=) c.*6043+63T= (n.*6043+63T=) n.991+63T= n.1329+63T= n.990+63T= n.8056+63T= n.1796+63T= n.2286+63T= c.*1636+63T= (n.*1636+63T=) c.*1707+63T= (n.*1707+63T=) n.2787+63T= c.641-12412A= (n.641-12412A=) n.1976+63T= c.2528+63T= (n.2528+63T=) c.6407+63T= (n.6407+63T=) c.5528+63T= (n.5528+63T=) c.5264+63T= (n.5264+63T=) c.1643+63T= (n.1643+63T=) c.*39-12412A= (n.*39-12412A=) | |
11 | g.108321486A= | CA1998806126 | ATM,C11orf65 | c.6572+66A= (n.6572+66A=) c.*6043+66A= (n.*6043+66A=) n.991+66A= n.1329+66A= n.990+66A= n.8056+66A= n.1796+66A= n.2286+66A= c.*1636+66A= (n.*1636+66A=) c.*1707+66A= (n.*1707+66A=) n.2787+66A= c.641-12415T= (n.641-12415T=) n.1976+66A= c.2528+66A= (n.2528+66A=) c.6407+66A= (n.6407+66A=) c.5528+66A= (n.5528+66A=) c.5264+66A= (n.5264+66A=) c.1643+66A= (n.1643+66A=) c.*39-12415T= (n.*39-12415T=) | |
11 | g.108321486A>G | CA228406950 | ATM,C11orf65 | c.6572+66A>G (n.6572+66A>G) c.*6043+66A>G (n.*6043+66A>G) n.991+66A>G n.1329+66A>G n.990+66A>G n.8056+66A>G n.1796+66A>G n.2286+66A>G c.*1636+66A>G (n.*1636+66A>G) c.*1707+66A>G (n.*1707+66A>G) n.2787+66A>G c.641-12415T>C (n.641-12415T>C) n.1976+66A>G c.2528+66A>G (n.2528+66A>G) c.6407+66A>G (n.6407+66A>G) c.5528+66A>G (n.5528+66A>G) c.5264+66A>G (n.5264+66A>G) c.1643+66A>G (n.1643+66A>G) c.*39-12415T>C (n.*39-12415T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321489A= | CA1998806127 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A= (n.6572+69A=) c.*6043+69A= (n.*6043+69A=) n.991+69A= n.1329+69A= n.990+69A= n.8056+69A= n.1796+69A= n.2286+69A= c.*1636+69A= (n.*1636+69A=) c.*1707+69A= (n.*1707+69A=) n.2787+69A= c.641-12418T= (n.641-12418T=) n.1976+69A= c.2528+69A= (n.2528+69A=) c.6407+69A= (n.6407+69A=) c.5528+69A= (n.5528+69A=) c.5264+69A= (n.5264+69A=) c.1643+69A= (n.1643+69A=) c.*39-12418T= (n.*39-12418T=) | |
11 | g.108321489A>G | CA2615857481 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A>G (n.6572+69A>G) c.*6043+69A>G (n.*6043+69A>G) n.991+69A>G n.1329+69A>G n.990+69A>G n.8056+69A>G n.1796+69A>G n.2286+69A>G c.*1636+69A>G (n.*1636+69A>G) c.*1707+69A>G (n.*1707+69A>G) n.2787+69A>G c.641-12418T>C (n.641-12418T>C) n.1976+69A>G c.2528+69A>G (n.2528+69A>G) c.6407+69A>G (n.6407+69A>G) c.5528+69A>G (n.5528+69A>G) c.5264+69A>G (n.5264+69A>G) c.1643+69A>G (n.1643+69A>G) c.*39-12418T>C (n.*39-12418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321489A>T | CA671411607 | ATM,C11orf65 | c.6572+69A>T (n.6572+69A>T) c.*6043+69A>T (n.*6043+69A>T) n.991+69A>T n.1329+69A>T n.990+69A>T n.8056+69A>T n.1796+69A>T n.2286+69A>T c.*1636+69A>T (n.*1636+69A>T) c.*1707+69A>T (n.*1707+69A>T) n.2787+69A>T c.641-12418T>A (n.641-12418T>A) n.1976+69A>T c.2528+69A>T (n.2528+69A>T) c.6407+69A>T (n.6407+69A>T) c.5528+69A>T (n.5528+69A>T) c.5264+69A>T (n.5264+69A>T) c.1643+69A>T (n.1643+69A>T) c.*39-12418T>A (n.*39-12418T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321489_108321490insAC | CA2793550179 | ATM,C11orf65 | c.6572+69_6572+70insAC (n.6572+69_6572+70insAC) c.*6043+69_*6043+70insAC (n.*6043+69_*6043+70insAC) n.991+69_991+70insAC n.1329+69_1329+70insAC n.990+69_990+70insAC n.8056+69_8056+70insAC n.1796+69_1796+70insAC n.2286+69_2286+70insAC c.*1636+69_*1636+70insAC (n.*1636+69_*1636+70insAC) c.*1707+69_*1707+70insAC (n.*1707+69_*1707+70insAC) n.2787+69_2787+70insAC c.641-12419_641-12418insGT (n.641-12419_641-12418insGT) n.1976+69_1976+70insAC c.2528+69_2528+70insAC (n.2528+69_2528+70insAC) c.6407+69_6407+70insAC (n.6407+69_6407+70insAC) c.5528+69_5528+70insAC (n.5528+69_5528+70insAC) c.5264+69_5264+70insAC (n.5264+69_5264+70insAC) c.1643+69_1643+70insAC (n.1643+69_1643+70insAC) c.*39-12419_*39-12418insGT (n.*39-12419_*39-12418insGT) | |
11 | g.108321490T>A | CA2793550180 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T>A (n.6572+70T>A) c.*6043+70T>A (n.*6043+70T>A) n.991+70T>A n.1329+70T>A n.990+70T>A n.8056+70T>A n.1796+70T>A n.2286+70T>A c.*1636+70T>A (n.*1636+70T>A) c.*1707+70T>A (n.*1707+70T>A) n.2787+70T>A c.641-12419A>T (n.641-12419A>T) n.1976+70T>A c.2528+70T>A (n.2528+70T>A) c.6407+70T>A (n.6407+70T>A) c.5528+70T>A (n.5528+70T>A) c.5264+70T>A (n.5264+70T>A) c.1643+70T>A (n.1643+70T>A) c.*39-12419A>T (n.*39-12419A>T) | |
11 | g.108321490T>C | CA671411609 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T>C (n.6572+70T>C) c.*6043+70T>C (n.*6043+70T>C) n.991+70T>C n.1329+70T>C n.990+70T>C n.8056+70T>C n.1796+70T>C n.2286+70T>C c.*1636+70T>C (n.*1636+70T>C) c.*1707+70T>C (n.*1707+70T>C) n.2787+70T>C c.641-12419A>G (n.641-12419A>G) n.1976+70T>C c.2528+70T>C (n.2528+70T>C) c.6407+70T>C (n.6407+70T>C) c.5528+70T>C (n.5528+70T>C) c.5264+70T>C (n.5264+70T>C) c.1643+70T>C (n.1643+70T>C) c.*39-12419A>G (n.*39-12419A>G) | dbSNP |
11 | g.108321490T= | CA1998806128 | ATM,C11orf65 | c.6572+70T= (n.6572+70T=) c.*6043+70T= (n.*6043+70T=) n.991+70T= n.1329+70T= n.990+70T= n.8056+70T= n.1796+70T= n.2286+70T= c.*1636+70T= (n.*1636+70T=) c.*1707+70T= (n.*1707+70T=) n.2787+70T= c.641-12419A= (n.641-12419A=) n.1976+70T= c.2528+70T= (n.2528+70T=) c.6407+70T= (n.6407+70T=) c.5528+70T= (n.5528+70T=) c.5264+70T= (n.5264+70T=) c.1643+70T= (n.1643+70T=) c.*39-12419A= (n.*39-12419A=) | |
11 | g.108321490_108321501delinsTAAAAACTATAG | CA1998806130 | ATM,C11orf65 | c.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG (n.6572+70_6572+81delinsTAAAAACTATAG) c.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG (n.*6043+70_*6043+81delinsTAAAAACTATAG) n.991+70_991+81delinsTAAAAACTATAG n.1329+70_1329+81delinsTAAAAACTATAG n.990+70_990+81delinsTAAAAACTATAG n.8056+70_8056+81delinsTAAAAACTATAG n.1796+70_1796+81delinsTAAAAACTATAG n.2286+70_2286+81delinsTAAAAACTATAG c.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1636+70_*1636+81delinsTAAAAACTATAG) c.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG (n.*1707+70_*1707+81delinsTAAAAACTATAG) n.2787+70_2787+81delinsTAAAAACTATAG c.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.641-12430_641-12419delinsCTATAGTTTTTA) n.1976+70_1976+81delinsTAAAAACTATAG c.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG (n.2528+70_2528+81delinsTAAAAACTATAG) c.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG (n.6407+70_6407+81delinsTAAAAACTATAG) c.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG (n.5528+70_5528+81delinsTAAAAACTATAG) c.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG (n.5264+70_5264+81delinsTAAAAACTATAG) c.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG (n.1643+70_1643+81delinsTAAAAACTATAG) c.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA (n.*39-12430_*39-12419delinsCTATAGTTTTTA) | |
11 | g.108321490_108321506delinsTAAAAACTATAGGCCGG | CA1998806129 | ATM,C11orf65 | c.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6572+70_6572+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*6043+70_*6043+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) n.991+70_991+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.1329+70_1329+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.990+70_990+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.8056+70_8056+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.1796+70_1796+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG n.2286+70_2286+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1636+70_*1636+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.*1707+70_*1707+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) n.2787+70_2787+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.641-12435_641-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA) n.1976+70_1976+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG c.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.2528+70_2528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.6407+70_6407+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5528+70_5528+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.5264+70_5264+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG (n.1643+70_1643+86delinsTAAAAACTATAGGCCGG) c.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA (n.*39-12435_*39-12419delinsCCGGCCTATAGTTTTTA) | |
11 | g.108321491A>G | CA2574971391 | ATM,C11orf65 | c.6572+71A>G (n.6572+71A>G) c.*6043+71A>G (n.*6043+71A>G) n.991+71A>G n.1329+71A>G n.990+71A>G n.8056+71A>G n.1796+71A>G n.2286+71A>G c.*1636+71A>G (n.*1636+71A>G) c.*1707+71A>G (n.*1707+71A>G) n.2787+71A>G c.641-12420T>C (n.641-12420T>C) n.1976+71A>G c.2528+71A>G (n.2528+71A>G) c.6407+71A>G (n.6407+71A>G) c.5528+71A>G (n.5528+71A>G) c.5264+71A>G (n.5264+71A>G) c.1643+71A>G (n.1643+71A>G) c.*39-12420T>C (n.*39-12420T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321495del | CA2615857485 | ATM,C11orf65 | c.6572+75del (n.6572+75del) c.*6043+75del (n.*6043+75del) n.991+75del n.1329+75del n.990+75del n.8056+75del n.1796+75del n.2286+75del c.*1636+75del (n.*1636+75del) c.*1707+75del (n.*1707+75del) n.2787+75del c.641-12420del (n.641-12420del) n.1976+75del c.2528+75del (n.2528+75del) c.6407+75del (n.6407+75del) c.5528+75del (n.5528+75del) c.5264+75del (n.5264+75del) c.1643+75del (n.1643+75del) c.*39-12420del (n.*39-12420del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321491_108321501del | CA942023119 | ATM,C11orf65 | c.6572+71_6572+81del (n.6572+71_6572+81del) c.*6043+71_*6043+81del (n.*6043+71_*6043+81del) n.991+71_991+81del n.1329+71_1329+81del n.990+71_990+81del n.8056+71_8056+81del n.1796+71_1796+81del n.2286+71_2286+81del c.*1636+71_*1636+81del (n.*1636+71_*1636+81del) c.*1707+71_*1707+81del (n.*1707+71_*1707+81del) n.2787+71_2787+81del c.641-12430_641-12420del (n.641-12430_641-12420del) n.1976+71_1976+81del c.2528+71_2528+81del (n.2528+71_2528+81del) c.6407+71_6407+81del (n.6407+71_6407+81del) c.5528+71_5528+81del (n.5528+71_5528+81del) c.5264+71_5264+81del (n.5264+71_5264+81del) c.1643+71_1643+81del (n.1643+71_1643+81del) c.*39-12430_*39-12420del (n.*39-12430_*39-12420del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321491_108321506del | CA671411610 | ATM,C11orf65 | c.6572+71_6572+86del (n.6572+71_6572+86del) c.*6043+71_*6043+86del (n.*6043+71_*6043+86del) n.991+71_991+86del n.1329+71_1329+86del n.990+71_990+86del n.8056+71_8056+86del n.1796+71_1796+86del n.2286+71_2286+86del c.*1636+71_*1636+86del (n.*1636+71_*1636+86del) c.*1707+71_*1707+86del (n.*1707+71_*1707+86del) n.2787+71_2787+86del c.641-12435_641-12420del (n.641-12435_641-12420del) n.1976+71_1976+86del c.2528+71_2528+86del (n.2528+71_2528+86del) c.6407+71_6407+86del (n.6407+71_6407+86del) c.5528+71_5528+86del (n.5528+71_5528+86del) c.5264+71_5264+86del (n.5264+71_5264+86del) c.1643+71_1643+86del (n.1643+71_1643+86del) c.*39-12435_*39-12420del (n.*39-12435_*39-12420del) | dbSNP |
11 | g.108321492_108321493insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550181 | ATM,C11orf65 | c.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+72_6572+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+72_*6043+73insCCAAACACACCCAACAC) n.991+72_991+73insCCAAACACACCCAACAC n.1329+72_1329+73insCCAAACACACCCAACAC n.990+72_990+73insCCAAACACACCCAACAC n.8056+72_8056+73insCCAAACACACCCAACAC n.1796+72_1796+73insCCAAACACACCCAACAC n.2286+72_2286+73insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+72_*1636+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+72_*1707+73insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+72_2787+73insCCAAACACACCCAACAC c.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12422_641-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+72_1976+73insCCAAACACACCCAACAC c.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+72_2528+73insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+72_6407+73insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+72_5528+73insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+72_5264+73insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+72_1643+73insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12422_*39-12421insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321493_108321494insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550182 | ATM,C11orf65 | c.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+73_6572+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+73_*6043+74insCCAAACACACCCAACAC) n.991+73_991+74insCCAAACACACCCAACAC n.1329+73_1329+74insCCAAACACACCCAACAC n.990+73_990+74insCCAAACACACCCAACAC n.8056+73_8056+74insCCAAACACACCCAACAC n.1796+73_1796+74insCCAAACACACCCAACAC n.2286+73_2286+74insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+73_*1636+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+73_*1707+74insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+73_2787+74insCCAAACACACCCAACAC c.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12423_641-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+73_1976+74insCCAAACACACCCAACAC c.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+73_2528+74insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+73_6407+74insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+73_5528+74insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+73_5264+74insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+73_1643+74insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12423_*39-12422insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321494_108321495insCCAAACACACCCAACAC | CA2793550183 | ATM,C11orf65 | c.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6572+74_6572+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*6043+74_*6043+75insCCAAACACACCCAACAC) n.991+74_991+75insCCAAACACACCCAACAC n.1329+74_1329+75insCCAAACACACCCAACAC n.990+74_990+75insCCAAACACACCCAACAC n.8056+74_8056+75insCCAAACACACCCAACAC n.1796+74_1796+75insCCAAACACACCCAACAC n.2286+74_2286+75insCCAAACACACCCAACAC c.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1636+74_*1636+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC (n.*1707+74_*1707+75insCCAAACACACCCAACAC) n.2787+74_2787+75insCCAAACACACCCAACAC c.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.641-12424_641-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1976+74_1976+75insCCAAACACACCCAACAC c.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.2528+74_2528+75insCCAAACACACCCAACAC) c.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC (n.6407+74_6407+75insCCAAACACACCCAACAC) c.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5528+74_5528+75insCCAAACACACCCAACAC) c.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC (n.5264+74_5264+75insCCAAACACACCCAACAC) c.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC (n.1643+74_1643+75insCCAAACACACCCAACAC) c.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*39-12424_*39-12423insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
11 | g.108321495A= | CA1998806131 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A= (n.6572+75A=) c.*6043+75A= (n.*6043+75A=) n.991+75A= n.1329+75A= n.990+75A= n.8056+75A= n.1796+75A= n.2286+75A= c.*1636+75A= (n.*1636+75A=) c.*1707+75A= (n.*1707+75A=) n.2787+75A= c.641-12424T= (n.641-12424T=) n.1976+75A= c.2528+75A= (n.2528+75A=) c.6407+75A= (n.6407+75A=) c.5528+75A= (n.5528+75A=) c.5264+75A= (n.5264+75A=) c.1643+75A= (n.1643+75A=) c.*39-12424T= (n.*39-12424T=) | |
11 | g.108321495A>G | CA2615857493 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A>G (n.6572+75A>G) c.*6043+75A>G (n.*6043+75A>G) n.991+75A>G n.1329+75A>G n.990+75A>G n.8056+75A>G n.1796+75A>G n.2286+75A>G c.*1636+75A>G (n.*1636+75A>G) c.*1707+75A>G (n.*1707+75A>G) n.2787+75A>G c.641-12424T>C (n.641-12424T>C) n.1976+75A>G c.2528+75A>G (n.2528+75A>G) c.6407+75A>G (n.6407+75A>G) c.5528+75A>G (n.5528+75A>G) c.5264+75A>G (n.5264+75A>G) c.1643+75A>G (n.1643+75A>G) c.*39-12424T>C (n.*39-12424T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321495A>T | CA228406971 | ATM,C11orf65 | c.6572+75A>T (n.6572+75A>T) c.*6043+75A>T (n.*6043+75A>T) n.991+75A>T n.1329+75A>T n.990+75A>T n.8056+75A>T n.1796+75A>T n.2286+75A>T c.*1636+75A>T (n.*1636+75A>T) c.*1707+75A>T (n.*1707+75A>T) n.2787+75A>T c.641-12424T>A (n.641-12424T>A) n.1976+75A>T c.2528+75A>T (n.2528+75A>T) c.6407+75A>T (n.6407+75A>T) c.5528+75A>T (n.5528+75A>T) c.5264+75A>T (n.5264+75A>T) c.1643+75A>T (n.1643+75A>T) c.*39-12424T>A (n.*39-12424T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321496C= | CA1998806132 | ATM,C11orf65 | c.6572+76C= (n.6572+76C=) c.*6043+76C= (n.*6043+76C=) n.991+76C= n.1329+76C= n.990+76C= n.8056+76C= n.1796+76C= n.2286+76C= c.*1636+76C= (n.*1636+76C=) c.*1707+76C= (n.*1707+76C=) n.2787+76C= c.641-12425G= (n.641-12425G=) n.1976+76C= c.2528+76C= (n.2528+76C=) c.6407+76C= (n.6407+76C=) c.5528+76C= (n.5528+76C=) c.5264+76C= (n.5264+76C=) c.1643+76C= (n.1643+76C=) c.*39-12425G= (n.*39-12425G=) | |
11 | g.108321499_108321500dup | CA228406982 | ATM,C11orf65 | c.6572+79_6572+80dup (n.6572+79_6572+80dup) c.*6043+79_*6043+80dup (n.*6043+79_*6043+80dup) n.991+79_991+80dup n.1329+79_1329+80dup n.990+79_990+80dup n.8056+79_8056+80dup n.1796+79_1796+80dup n.2286+79_2286+80dup c.*1636+79_*1636+80dup (n.*1636+79_*1636+80dup) c.*1707+79_*1707+80dup (n.*1707+79_*1707+80dup) n.2787+79_2787+80dup c.641-12427_641-12426dup (n.641-12427_641-12426dup) n.1976+79_1976+80dup c.2528+79_2528+80dup (n.2528+79_2528+80dup) c.6407+79_6407+80dup (n.6407+79_6407+80dup) c.5528+79_5528+80dup (n.5528+79_5528+80dup) c.5264+79_5264+80dup (n.5264+79_5264+80dup) c.1643+79_1643+80dup (n.1643+79_1643+80dup) c.*39-12427_*39-12426dup (n.*39-12427_*39-12426dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321498A= | CA1998806133 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A= (n.6572+78A=) c.*6043+78A= (n.*6043+78A=) n.991+78A= n.1329+78A= n.990+78A= n.8056+78A= n.1796+78A= n.2286+78A= c.*1636+78A= (n.*1636+78A=) c.*1707+78A= (n.*1707+78A=) n.2787+78A= c.641-12427T= (n.641-12427T=) n.1976+78A= c.2528+78A= (n.2528+78A=) c.6407+78A= (n.6407+78A=) c.5528+78A= (n.5528+78A=) c.5264+78A= (n.5264+78A=) c.1643+78A= (n.1643+78A=) c.*39-12427T= (n.*39-12427T=) | |
11 | g.108321498A>C | CA2615857501 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A>C (n.6572+78A>C) c.*6043+78A>C (n.*6043+78A>C) n.991+78A>C n.1329+78A>C n.990+78A>C n.8056+78A>C n.1796+78A>C n.2286+78A>C c.*1636+78A>C (n.*1636+78A>C) c.*1707+78A>C (n.*1707+78A>C) n.2787+78A>C c.641-12427T>G (n.641-12427T>G) n.1976+78A>C c.2528+78A>C (n.2528+78A>C) c.6407+78A>C (n.6407+78A>C) c.5528+78A>C (n.5528+78A>C) c.5264+78A>C (n.5264+78A>C) c.1643+78A>C (n.1643+78A>C) c.*39-12427T>G (n.*39-12427T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321498A>G | CA228406984 | ATM,C11orf65 | c.6572+78A>G (n.6572+78A>G) c.*6043+78A>G (n.*6043+78A>G) n.991+78A>G n.1329+78A>G n.990+78A>G n.8056+78A>G n.1796+78A>G n.2286+78A>G c.*1636+78A>G (n.*1636+78A>G) c.*1707+78A>G (n.*1707+78A>G) n.2787+78A>G c.641-12427T>C (n.641-12427T>C) n.1976+78A>G c.2528+78A>G (n.2528+78A>G) c.6407+78A>G (n.6407+78A>G) c.5528+78A>G (n.5528+78A>G) c.5264+78A>G (n.5264+78A>G) c.1643+78A>G (n.1643+78A>G) c.*39-12427T>C (n.*39-12427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321499_108321500insTA | CA2793550187 | ATM,C11orf65 | c.6572+79_6572+80insTA (n.6572+79_6572+80insTA) c.*6043+79_*6043+80insTA (n.*6043+79_*6043+80insTA) n.991+79_991+80insTA n.1329+79_1329+80insTA n.990+79_990+80insTA n.8056+79_8056+80insTA n.1796+79_1796+80insTA n.2286+79_2286+80insTA c.*1636+79_*1636+80insTA (n.*1636+79_*1636+80insTA) c.*1707+79_*1707+80insTA (n.*1707+79_*1707+80insTA) n.2787+79_2787+80insTA c.641-12429_641-12428insTA (n.641-12429_641-12428insTA) n.1976+79_1976+80insTA c.2528+79_2528+80insTA (n.2528+79_2528+80insTA) c.6407+79_6407+80insTA (n.6407+79_6407+80insTA) c.5528+79_5528+80insTA (n.5528+79_5528+80insTA) c.5264+79_5264+80insTA (n.5264+79_5264+80insTA) c.1643+79_1643+80insTA (n.1643+79_1643+80insTA) c.*39-12429_*39-12428insTA (n.*39-12429_*39-12428insTA) | |
11 | g.108321500A= | CA1998806134 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A= (n.6572+80A=) c.*6043+80A= (n.*6043+80A=) n.991+80A= n.1329+80A= n.990+80A= n.8056+80A= n.1796+80A= n.2286+80A= c.*1636+80A= (n.*1636+80A=) c.*1707+80A= (n.*1707+80A=) n.2787+80A= c.641-12429T= (n.641-12429T=) n.1976+80A= c.2528+80A= (n.2528+80A=) c.6407+80A= (n.6407+80A=) c.5528+80A= (n.5528+80A=) c.5264+80A= (n.5264+80A=) c.1643+80A= (n.1643+80A=) c.*39-12429T= (n.*39-12429T=) | |
11 | g.108321500A>G | CA2615857504 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A>G (n.6572+80A>G) c.*6043+80A>G (n.*6043+80A>G) n.991+80A>G n.1329+80A>G n.990+80A>G n.8056+80A>G n.1796+80A>G n.2286+80A>G c.*1636+80A>G (n.*1636+80A>G) c.*1707+80A>G (n.*1707+80A>G) n.2787+80A>G c.641-12429T>C (n.641-12429T>C) n.1976+80A>G c.2528+80A>G (n.2528+80A>G) c.6407+80A>G (n.6407+80A>G) c.5528+80A>G (n.5528+80A>G) c.5264+80A>G (n.5264+80A>G) c.1643+80A>G (n.1643+80A>G) c.*39-12429T>C (n.*39-12429T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321500A>T | CA1998806135 | ATM,C11orf65 | c.6572+80A>T (n.6572+80A>T) c.*6043+80A>T (n.*6043+80A>T) n.991+80A>T n.1329+80A>T n.990+80A>T n.8056+80A>T n.1796+80A>T n.2286+80A>T c.*1636+80A>T (n.*1636+80A>T) c.*1707+80A>T (n.*1707+80A>T) n.2787+80A>T c.641-12429T>A (n.641-12429T>A) n.1976+80A>T c.2528+80A>T (n.2528+80A>T) c.6407+80A>T (n.6407+80A>T) c.5528+80A>T (n.5528+80A>T) c.5264+80A>T (n.5264+80A>T) c.1643+80A>T (n.1643+80A>T) c.*39-12429T>A (n.*39-12429T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321503C>T | CA2793550188 | ATM,C11orf65 | c.6572+83C>T (n.6572+83C>T) c.*6043+83C>T (n.*6043+83C>T) n.991+83C>T n.1329+83C>T n.990+83C>T n.8056+83C>T n.1796+83C>T n.2286+83C>T c.*1636+83C>T (n.*1636+83C>T) c.*1707+83C>T (n.*1707+83C>T) n.2787+83C>T c.641-12432G>A (n.641-12432G>A) n.1976+83C>T c.2528+83C>T (n.2528+83C>T) c.6407+83C>T (n.6407+83C>T) c.5528+83C>T (n.5528+83C>T) c.5264+83C>T (n.5264+83C>T) c.1643+83C>T (n.1643+83C>T) c.*39-12432G>A (n.*39-12432G>A) | |
11 | g.108321504C>A | CA1998806138 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>A (n.6572+84C>A) c.*6043+84C>A (n.*6043+84C>A) n.991+84C>A n.1329+84C>A n.990+84C>A n.8056+84C>A n.1796+84C>A n.2286+84C>A c.*1636+84C>A (n.*1636+84C>A) c.*1707+84C>A (n.*1707+84C>A) n.2787+84C>A c.641-12433G>T (n.641-12433G>T) n.1976+84C>A c.2528+84C>A (n.2528+84C>A) c.6407+84C>A (n.6407+84C>A) c.5528+84C>A (n.5528+84C>A) c.5264+84C>A (n.5264+84C>A) c.1643+84C>A (n.1643+84C>A) c.*39-12433G>T (n.*39-12433G>T) | dbSNP |
11 | g.108321504C= | CA1998806137 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C= (n.6572+84C=) c.*6043+84C= (n.*6043+84C=) n.991+84C= n.1329+84C= n.990+84C= n.8056+84C= n.1796+84C= n.2286+84C= c.*1636+84C= (n.*1636+84C=) c.*1707+84C= (n.*1707+84C=) n.2787+84C= c.641-12433G= (n.641-12433G=) n.1976+84C= c.2528+84C= (n.2528+84C=) c.6407+84C= (n.6407+84C=) c.5528+84C= (n.5528+84C=) c.5264+84C= (n.5264+84C=) c.1643+84C= (n.1643+84C=) c.*39-12433G= (n.*39-12433G=) | |
11 | g.108321504C>G | CA228406993 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>G (n.6572+84C>G) c.*6043+84C>G (n.*6043+84C>G) n.991+84C>G n.1329+84C>G n.990+84C>G n.8056+84C>G n.1796+84C>G n.2286+84C>G c.*1636+84C>G (n.*1636+84C>G) c.*1707+84C>G (n.*1707+84C>G) n.2787+84C>G c.641-12433G>C (n.641-12433G>C) n.1976+84C>G c.2528+84C>G (n.2528+84C>G) c.6407+84C>G (n.6407+84C>G) c.5528+84C>G (n.5528+84C>G) c.5264+84C>G (n.5264+84C>G) c.1643+84C>G (n.1643+84C>G) c.*39-12433G>C (n.*39-12433G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321504C>T | CA228406986 | ATM,C11orf65 | c.6572+84C>T (n.6572+84C>T) c.*6043+84C>T (n.*6043+84C>T) n.991+84C>T n.1329+84C>T n.990+84C>T n.8056+84C>T n.1796+84C>T n.2286+84C>T c.*1636+84C>T (n.*1636+84C>T) c.*1707+84C>T (n.*1707+84C>T) n.2787+84C>T c.641-12433G>A (n.641-12433G>A) n.1976+84C>T c.2528+84C>T (n.2528+84C>T) c.6407+84C>T (n.6407+84C>T) c.5528+84C>T (n.5528+84C>T) c.5264+84C>T (n.5264+84C>T) c.1643+84C>T (n.1643+84C>T) c.*39-12433G>A (n.*39-12433G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321504_108321509delinsCGGGCA | CA1998806136 | ATM,C11orf65 | c.6572+84_6572+89delinsCGGGCA (n.6572+84_6572+89delinsCGGGCA) c.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA (n.*6043+84_*6043+89delinsCGGGCA) n.991+84_991+89delinsCGGGCA n.1329+84_1329+89delinsCGGGCA n.990+84_990+89delinsCGGGCA n.8056+84_8056+89delinsCGGGCA n.1796+84_1796+89delinsCGGGCA n.2286+84_2286+89delinsCGGGCA c.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA (n.*1636+84_*1636+89delinsCGGGCA) c.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA (n.*1707+84_*1707+89delinsCGGGCA) n.2787+84_2787+89delinsCGGGCA c.641-12438_641-12433delinsTGCCCG (n.641-12438_641-12433delinsTGCCCG) n.1976+84_1976+89delinsCGGGCA c.2528+84_2528+89delinsCGGGCA (n.2528+84_2528+89delinsCGGGCA) c.6407+84_6407+89delinsCGGGCA (n.6407+84_6407+89delinsCGGGCA) c.5528+84_5528+89delinsCGGGCA (n.5528+84_5528+89delinsCGGGCA) c.5264+84_5264+89delinsCGGGCA (n.5264+84_5264+89delinsCGGGCA) c.1643+84_1643+89delinsCGGGCA (n.1643+84_1643+89delinsCGGGCA) c.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG (n.*39-12438_*39-12433delinsTGCCCG) | |
11 | g.108321505G>A | CA228407002 | ATM,C11orf65 | c.6572+85G>A (n.6572+85G>A) c.*6043+85G>A (n.*6043+85G>A) n.991+85G>A n.1329+85G>A n.990+85G>A n.8056+85G>A n.1796+85G>A n.2286+85G>A c.*1636+85G>A (n.*1636+85G>A) c.*1707+85G>A (n.*1707+85G>A) n.2787+85G>A c.641-12434C>T (n.641-12434C>T) n.1976+85G>A c.2528+85G>A (n.2528+85G>A) c.6407+85G>A (n.6407+85G>A) c.5528+85G>A (n.5528+85G>A) c.5264+85G>A (n.5264+85G>A) c.1643+85G>A (n.1643+85G>A) c.*39-12434C>T (n.*39-12434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321505G= | CA1998806139 | ATM,C11orf65 | c.6572+85G= (n.6572+85G=) c.*6043+85G= (n.*6043+85G=) n.991+85G= n.1329+85G= n.990+85G= n.8056+85G= n.1796+85G= n.2286+85G= c.*1636+85G= (n.*1636+85G=) c.*1707+85G= (n.*1707+85G=) n.2787+85G= c.641-12434C= (n.641-12434C=) n.1976+85G= c.2528+85G= (n.2528+85G=) c.6407+85G= (n.6407+85G=) c.5528+85G= (n.5528+85G=) c.5264+85G= (n.5264+85G=) c.1643+85G= (n.1643+85G=) c.*39-12434C= (n.*39-12434C=) | |
11 | g.108321507del | CA2615857513 | ATM,C11orf65 | c.6572+87del (n.6572+87del) c.*6043+87del (n.*6043+87del) n.991+87del n.1329+87del n.990+87del n.8056+87del n.1796+87del n.2286+87del c.*1636+87del (n.*1636+87del) c.*1707+87del (n.*1707+87del) n.2787+87del c.641-12434del (n.641-12434del) n.1976+87del c.2528+87del (n.2528+87del) c.6407+87del (n.6407+87del) c.5528+87del (n.5528+87del) c.5264+87del (n.5264+87del) c.1643+87del (n.1643+87del) c.*39-12434del (n.*39-12434del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321505_108321509del | CA942023121 | ATM,C11orf65 | c.6572+85_6572+89del (n.6572+85_6572+89del) c.*6043+85_*6043+89del (n.*6043+85_*6043+89del) n.991+85_991+89del n.1329+85_1329+89del n.990+85_990+89del n.8056+85_8056+89del n.1796+85_1796+89del n.2286+85_2286+89del c.*1636+85_*1636+89del (n.*1636+85_*1636+89del) c.*1707+85_*1707+89del (n.*1707+85_*1707+89del) n.2787+85_2787+89del c.641-12438_641-12434del (n.641-12438_641-12434del) n.1976+85_1976+89del c.2528+85_2528+89del (n.2528+85_2528+89del) c.6407+85_6407+89del (n.6407+85_6407+89del) c.5528+85_5528+89del (n.5528+85_5528+89del) c.5264+85_5264+89del (n.5264+85_5264+89del) c.1643+85_1643+89del (n.1643+85_1643+89del) c.*39-12438_*39-12434del (n.*39-12438_*39-12434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321506G>A | CA228407007 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G>A (n.6572+86G>A) c.*6043+86G>A (n.*6043+86G>A) n.991+86G>A n.1329+86G>A n.990+86G>A n.8056+86G>A n.1796+86G>A n.2286+86G>A c.*1636+86G>A (n.*1636+86G>A) c.*1707+86G>A (n.*1707+86G>A) n.2787+86G>A c.641-12435C>T (n.641-12435C>T) n.1976+86G>A c.2528+86G>A (n.2528+86G>A) c.6407+86G>A (n.6407+86G>A) c.5528+86G>A (n.5528+86G>A) c.5264+86G>A (n.5264+86G>A) c.1643+86G>A (n.1643+86G>A) c.*39-12435C>T (n.*39-12435C>T) | dbSNP |
11 | g.108321506G>C | CA671411614 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G>C (n.6572+86G>C) c.*6043+86G>C (n.*6043+86G>C) n.991+86G>C n.1329+86G>C n.990+86G>C n.8056+86G>C n.1796+86G>C n.2286+86G>C c.*1636+86G>C (n.*1636+86G>C) c.*1707+86G>C (n.*1707+86G>C) n.2787+86G>C c.641-12435C>G (n.641-12435C>G) n.1976+86G>C c.2528+86G>C (n.2528+86G>C) c.6407+86G>C (n.6407+86G>C) c.5528+86G>C (n.5528+86G>C) c.5264+86G>C (n.5264+86G>C) c.1643+86G>C (n.1643+86G>C) c.*39-12435C>G (n.*39-12435C>G) | dbSNP |
11 | g.108321506G= | CA1998806140 | ATM,C11orf65 | c.6572+86G= (n.6572+86G=) c.*6043+86G= (n.*6043+86G=) n.991+86G= n.1329+86G= n.990+86G= n.8056+86G= n.1796+86G= n.2286+86G= c.*1636+86G= (n.*1636+86G=) c.*1707+86G= (n.*1707+86G=) n.2787+86G= c.641-12435C= (n.641-12435C=) n.1976+86G= c.2528+86G= (n.2528+86G=) c.6407+86G= (n.6407+86G=) c.5528+86G= (n.5528+86G=) c.5264+86G= (n.5264+86G=) c.1643+86G= (n.1643+86G=) c.*39-12435C= (n.*39-12435C=) |