Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108321382C>A | CA476676212 | ATM,C11orf65 | c.6534C>A (p.Ala2178=) c.*6005C>A (n.*6005C>A) n.953C>A n.1291C>A n.952C>A n.8018C>A n.1758C>A n.2248C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.2749C>A c.641-12311G>T (n.641-12311G>T) n.1938C>A c.2490C>A (p.Ala830=) c.6369C>A (p.Ala2123=) c.5490C>A (p.Ala1830=) c.5226C>A (p.Ala1742=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.*39-12311G>T (n.*39-12311G>T) | dbSNP |
11 | g.108321382C= | CA1998806072 | ATM,C11orf65 | c.6534C= (p.Ala2178=) c.*6005C= (n.*6005C=) n.953C= n.1291C= n.952C= n.8018C= n.1758C= n.2248C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1669C= (n.*1669C=) n.2749C= c.641-12311G= (n.641-12311G=) n.1938C= c.2490C= (p.Ala830=) c.6369C= (p.Ala2123=) c.5490C= (p.Ala1830=) c.5226C= (p.Ala1742=) c.1605C= (p.Ala535=) c.*39-12311G= (n.*39-12311G=) | |
11 | g.108321382C>G | CA476676213 | ATM,C11orf65 | c.6534C>G (p.Ala2178=) c.*6005C>G (n.*6005C>G) n.953C>G n.1291C>G n.952C>G n.8018C>G n.1758C>G n.2248C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.2749C>G c.641-12311G>C (n.641-12311G>C) n.1938C>G c.2490C>G (p.Ala830=) c.6369C>G (p.Ala2123=) c.5490C>G (p.Ala1830=) c.5226C>G (p.Ala1742=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.*39-12311G>C (n.*39-12311G>C) | dbSNP |
11 | g.108321382C>T | CA476676214 | ATM,C11orf65 | c.6534C>T (p.Ala2178=) c.*6005C>T (n.*6005C>T) n.953C>T n.1291C>T n.952C>T n.8018C>T n.1758C>T n.2248C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.2749C>T c.641-12311G>A (n.641-12311G>A) n.1938C>T c.2490C>T (p.Ala830=) c.6369C>T (p.Ala2123=) c.5490C>T (p.Ala1830=) c.5226C>T (p.Ala1742=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.*39-12311G>A (n.*39-12311G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321382_108321383delinsAT | CA645372261 | ATM,C11orf65 | c.6534_6535delinsAT (p.Ile2179Phe) c.*6005_*6006delinsAT (n.*6005_*6006delinsAT) n.953_954delinsAT n.1291_1292delinsAT n.952_953delinsAT n.8018_8019delinsAT n.1758_1759delinsAT n.2248_2249delinsAT c.*1598_*1599delinsAT (n.*1598_*1599delinsAT) c.*1669_*1670delinsAT (n.*1669_*1670delinsAT) n.2749_2750delinsAT c.641-12312_641-12311delinsAT (n.641-12312_641-12311delinsAT) n.1938_1939delinsAT c.2490_2491delinsAT (p.Ile831Phe) c.6369_6370delinsAT (p.Ile2124Phe) c.5490_5491delinsAT (p.Ile1831Phe) c.5226_5227delinsAT (p.Ile1743Phe) c.1605_1606delinsAT (p.Ile536Phe) c.*39-12312_*39-12311delinsAT (n.*39-12312_*39-12311delinsAT) | |
11 | g.108321383A= | CA1998806073 | ATM,C11orf65 | c.6535A= (p.Ile2179=) c.*6006A= (n.*6006A=) n.954A= n.1292A= n.953A= n.8019A= n.1759A= n.2249A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1670A= (n.*1670A=) n.2750A= c.641-12312T= (n.641-12312T=) n.1939A= c.2491A= (p.Ile831=) c.6370A= (p.Ile2124=) c.5491A= (p.Ile1831=) c.5227A= (p.Ile1743=) c.1606A= (p.Ile536=) c.*39-12312T= (n.*39-12312T=) | |
11 | g.108321383A>C | CA382554251 | ATM,C11orf65 | c.6535A>C (p.Ile2179Leu) c.*6006A>C (n.*6006A>C) n.954A>C n.1292A>C n.953A>C n.8019A>C n.1759A>C n.2249A>C c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.2750A>C c.641-12312T>G (n.641-12312T>G) n.1939A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.6370A>C (p.Ile2124Leu) c.5491A>C (p.Ile1831Leu) c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.*39-12312T>G (n.*39-12312T>G) | dbSNP |
11 | g.108321383A>G | CA382554255 | ATM,C11orf65 | c.6535A>G (p.Ile2179Val) c.*6006A>G (n.*6006A>G) n.954A>G n.1292A>G n.953A>G n.8019A>G n.1759A>G n.2249A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.2750A>G c.641-12312T>C (n.641-12312T>C) n.1939A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.6370A>G (p.Ile2124Val) c.5491A>G (p.Ile1831Val) c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.*39-12312T>C (n.*39-12312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321383A>T | CA382554253 | ATM,C11orf65 | c.6535A>T (p.Ile2179Phe) c.*6006A>T (n.*6006A>T) n.954A>T n.1292A>T n.953A>T n.8019A>T n.1759A>T n.2249A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.2750A>T c.641-12312T>A (n.641-12312T>A) n.1939A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.6370A>T (p.Ile2124Phe) c.5491A>T (p.Ile1831Phe) c.5227A>T (p.Ile1743Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.*39-12312T>A (n.*39-12312T>A) | dbSNP |
11 | g.108321383_108321384insATAAATGTTTAAAT | CA1998806074 | ATM,C11orf65 | c.6535_6536insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2179AsnfsTer?) c.*6006_*6007insATAAATGTTTAAAT (n.*6006_*6007insATAAATGTTTAAAT) n.954_955insATAAATGTTTAAAT n.1292_1293insATAAATGTTTAAAT n.953_954insATAAATGTTTAAAT n.8019_8020insATAAATGTTTAAAT n.1759_1760insATAAATGTTTAAAT n.2249_2250insATAAATGTTTAAAT c.*1599_*1600insATAAATGTTTAAAT (n.*1599_*1600insATAAATGTTTAAAT) c.*1670_*1671insATAAATGTTTAAAT (n.*1670_*1671insATAAATGTTTAAAT) n.2750_2751insATAAATGTTTAAAT c.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT (n.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT) n.1939_1940insATAAATGTTTAAAT c.2491_2492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile831AsnfsTer?) c.6370_6371insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2124AsnfsTer?) c.5491_5492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1831AsnfsTer?) c.5227_5228insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1743AsnfsTer?) c.1606_1607insATAAATGTTTAAAT (p.Ile536AsnfsTer?) c.*39-12313_*39-12312insATTTAAACATTTAT (n.*39-12313_*39-12312insATTTAAACATTTAT) | dbSNP |
11 | g.108321384T>A | CA382554259 | ATM,C11orf65 | c.6536T>A (p.Ile2179Asn) c.*6007T>A (n.*6007T>A) n.955T>A n.1293T>A n.954T>A n.8020T>A n.1760T>A n.2250T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2751T>A c.641-12313A>T (n.641-12313A>T) n.1940T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.6371T>A (p.Ile2124Asn) c.5492T>A (p.Ile1831Asn) c.5228T>A (p.Ile1743Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.*39-12313A>T (n.*39-12313A>T) | dbSNP |
11 | g.108321384T>C | CA10582840 | ATM,C11orf65 | c.6536T>C (p.Ile2179Thr) c.*6007T>C (n.*6007T>C) n.955T>C n.1293T>C n.954T>C n.8020T>C n.1760T>C n.2250T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2751T>C c.641-12313A>G (n.641-12313A>G) n.1940T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.6371T>C (p.Ile2124Thr) c.5492T>C (p.Ile1831Thr) c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.*39-12313A>G (n.*39-12313A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321384T>G | CA382554260 | ATM,C11orf65 | c.6536T>G (p.Ile2179Ser) c.*6007T>G (n.*6007T>G) n.955T>G n.1293T>G n.954T>G n.8020T>G n.1760T>G n.2250T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2751T>G c.641-12313A>C (n.641-12313A>C) n.1940T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.6371T>G (p.Ile2124Ser) c.5492T>G (p.Ile1831Ser) c.5228T>G (p.Ile1743Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.*39-12313A>C (n.*39-12313A>C) | dbSNP |
11 | g.108321384T= | CA1998806075 | ATM,C11orf65 | c.6536T= (p.Ile2179=) c.*6007T= (n.*6007T=) n.955T= n.1293T= n.954T= n.8020T= n.1760T= n.2250T= c.*1600T= (n.*1600T=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.2751T= c.641-12313A= (n.641-12313A=) n.1940T= c.2492T= (p.Ile831=) c.6371T= (p.Ile2124=) c.5492T= (p.Ile1831=) c.5228T= (p.Ile1743=) c.1607T= (p.Ile536=) c.*39-12313A= (n.*39-12313A=) | |
11 | g.108321385dup | CA2580083474 | ATM,C11orf65 | c.6537dup (p.Gly2180TrpfsTer17) c.*6008dup (n.*6008dup) n.956dup n.1294dup n.955dup n.8021dup n.1761dup n.2251dup c.*1601dup (n.*1601dup) c.*1672dup (n.*1672dup) n.2752dup c.641-12313dup (n.641-12313dup) n.1941dup c.2493dup (p.Gly832TrpfsTer17) c.6372dup (p.Gly2125TrpfsTer17) c.5493dup (p.Gly1832TrpfsTer17) c.5229dup (p.Gly1744TrpfsTer17) c.1608dup (p.Gly537TrpfsTer17) c.*39-12313dup (n.*39-12313dup) | ClinVar |
11 | g.108321385T>A | CA476676216 | ATM,C11orf65 | c.6537T>A (p.Ile2179=) c.*6008T>A (n.*6008T>A) n.956T>A n.1294T>A n.955T>A n.8021T>A n.1761T>A n.2251T>A c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.2752T>A c.641-12314A>T (n.641-12314A>T) n.1941T>A c.2493T>A (p.Ile831=) c.6372T>A (p.Ile2124=) c.5493T>A (p.Ile1831=) c.5229T>A (p.Ile1743=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.*39-12314A>T (n.*39-12314A>T) | dbSNP |
11 | g.108321385T>C | CA476676217 | ATM,C11orf65 | c.6537T>C (p.Ile2179=) c.*6008T>C (n.*6008T>C) n.956T>C n.1294T>C n.955T>C n.8021T>C n.1761T>C n.2251T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.2752T>C c.641-12314A>G (n.641-12314A>G) n.1941T>C c.2493T>C (p.Ile831=) c.6372T>C (p.Ile2124=) c.5493T>C (p.Ile1831=) c.5229T>C (p.Ile1743=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.*39-12314A>G (n.*39-12314A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321385T>G | CA194187 | ATM,C11orf65 | c.6537T>G (p.Ile2179Met) c.*6008T>G (n.*6008T>G) n.956T>G n.1294T>G n.955T>G n.8021T>G n.1761T>G n.2251T>G c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.2752T>G c.641-12314A>C (n.641-12314A>C) n.1941T>G c.2493T>G (p.Ile831Met) c.6372T>G (p.Ile2124Met) c.5493T>G (p.Ile1831Met) c.5229T>G (p.Ile1743Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.*39-12314A>C (n.*39-12314A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321385T= | CA1998806076 | ATM,C11orf65 | c.6537T= (p.Ile2179=) c.*6008T= (n.*6008T=) n.956T= n.1294T= n.955T= n.8021T= n.1761T= n.2251T= c.*1601T= (n.*1601T=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.2752T= c.641-12314A= (n.641-12314A=) n.1941T= c.2493T= (p.Ile831=) c.6372T= (p.Ile2124=) c.5493T= (p.Ile1831=) c.5229T= (p.Ile1743=) c.1608T= (p.Ile536=) c.*39-12314A= (n.*39-12314A=) | |
11 | g.108321386G>A | CA382554268 | ATM,C11orf65 | c.6538G>A (p.Gly2180Arg) c.*6009G>A (n.*6009G>A) n.957G>A n.1295G>A n.956G>A n.8022G>A n.1762G>A n.2252G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.2753G>A c.641-12315C>T (n.641-12315C>T) n.1942G>A c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.6373G>A (p.Gly2125Arg) c.5494G>A (p.Gly1832Arg) c.5230G>A (p.Gly1744Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.*39-12315C>T (n.*39-12315C>T) | dbSNP |
11 | g.108321386G>C | CA382554267 | ATM,C11orf65 | c.6538G>C (p.Gly2180Arg) c.*6009G>C (n.*6009G>C) n.957G>C n.1295G>C n.956G>C n.8022G>C n.1762G>C n.2252G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.2753G>C c.641-12315C>G (n.641-12315C>G) n.1942G>C c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.6373G>C (p.Gly2125Arg) c.5494G>C (p.Gly1832Arg) c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.*39-12315C>G (n.*39-12315C>G) | dbSNP |
11 | g.108321386G>T | CA382554271 | ATM,C11orf65 | c.6538G>T (p.Gly2180Ter) c.*6009G>T (n.*6009G>T) n.957G>T n.1295G>T n.956G>T n.8022G>T n.1762G>T n.2252G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.2753G>T c.641-12315C>A (n.641-12315C>A) n.1942G>T c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.6373G>T (p.Gly2125Ter) c.5494G>T (p.Gly1832Ter) c.5230G>T (p.Gly1744Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.*39-12315C>A (n.*39-12315C>A) | dbSNP |
11 | g.108321387G>A | CA382554274 | ATM,C11orf65 | c.6539G>A (p.Gly2180Glu) c.*6010G>A (n.*6010G>A) n.958G>A n.1296G>A n.957G>A n.8023G>A n.1763G>A n.2253G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.2754G>A c.641-12316C>T (n.641-12316C>T) n.1943G>A c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.6374G>A (p.Gly2125Glu) c.5495G>A (p.Gly1832Glu) c.5231G>A (p.Gly1744Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.*39-12316C>T (n.*39-12316C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321387G>C | CA382554278 | ATM,C11orf65 | c.6539G>C (p.Gly2180Ala) c.*6010G>C (n.*6010G>C) n.958G>C n.1296G>C n.957G>C n.8023G>C n.1763G>C n.2253G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.2754G>C c.641-12316C>G (n.641-12316C>G) n.1943G>C c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.6374G>C (p.Gly2125Ala) c.5495G>C (p.Gly1832Ala) c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.*39-12316C>G (n.*39-12316C>G) | dbSNP |
11 | g.108321387G= | CA1998806077 | ATM,C11orf65 | c.6539G= (p.Gly2180=) c.*6010G= (n.*6010G=) n.958G= n.1296G= n.957G= n.8023G= n.1763G= n.2253G= c.*1603G= (n.*1603G=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.2754G= c.641-12316C= (n.641-12316C=) n.1943G= c.2495G= (p.Gly832=) c.6374G= (p.Gly2125=) c.5495G= (p.Gly1832=) c.5231G= (p.Gly1744=) c.1610G= (p.Gly537=) c.*39-12316C= (n.*39-12316C=) | |
11 | g.108321387G>T | CA6265965 | ATM,C11orf65 | c.6539G>T (p.Gly2180Val) c.*6010G>T (n.*6010G>T) n.958G>T n.1296G>T n.957G>T n.8023G>T n.1763G>T n.2253G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.2754G>T c.641-12316C>A (n.641-12316C>A) n.1943G>T c.2495G>T (p.Gly832Val) c.6374G>T (p.Gly2125Val) c.5495G>T (p.Gly1832Val) c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.*39-12316C>A (n.*39-12316C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321388A= | CA1998806078 | ATM,C11orf65 | c.6540A= (p.Gly2180=) c.*6011A= (n.*6011A=) n.959A= n.1297A= n.958A= n.8024A= n.1764A= n.2254A= c.*1604A= (n.*1604A=) c.*1675A= (n.*1675A=) n.2755A= c.641-12317T= (n.641-12317T=) n.1944A= c.2496A= (p.Gly832=) c.6375A= (p.Gly2125=) c.5496A= (p.Gly1832=) c.5232A= (p.Gly1744=) c.1611A= (p.Gly537=) c.*39-12317T= (n.*39-12317T=) | |
11 | g.108321388A>C | CA476676219 | ATM,C11orf65 | c.6540A>C (p.Gly2180=) c.*6011A>C (n.*6011A>C) n.959A>C n.1297A>C n.958A>C n.8024A>C n.1764A>C n.2254A>C c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1675A>C (n.*1675A>C) n.2755A>C c.641-12317T>G (n.641-12317T>G) n.1944A>C c.2496A>C (p.Gly832=) c.6375A>C (p.Gly2125=) c.5496A>C (p.Gly1832=) c.5232A>C (p.Gly1744=) c.1611A>C (p.Gly537=) c.*39-12317T>G (n.*39-12317T>G) | |
11 | g.108321388A>G | CA6265966 | ATM,C11orf65 | c.6540A>G (p.Gly2180=) c.*6011A>G (n.*6011A>G) n.959A>G n.1297A>G n.958A>G n.8024A>G n.1764A>G n.2254A>G c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1675A>G (n.*1675A>G) n.2755A>G c.641-12317T>C (n.641-12317T>C) n.1944A>G c.2496A>G (p.Gly832=) c.6375A>G (p.Gly2125=) c.5496A>G (p.Gly1832=) c.5232A>G (p.Gly1744=) c.1611A>G (p.Gly537=) c.*39-12317T>C (n.*39-12317T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321388A>T | CA476676220 | ATM,C11orf65 | c.6540A>T (p.Gly2180=) c.*6011A>T (n.*6011A>T) n.959A>T n.1297A>T n.958A>T n.8024A>T n.1764A>T n.2254A>T c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1675A>T (n.*1675A>T) n.2755A>T c.641-12317T>A (n.641-12317T>A) n.1944A>T c.2496A>T (p.Gly832=) c.6375A>T (p.Gly2125=) c.5496A>T (p.Gly1832=) c.5232A>T (p.Gly1744=) c.1611A>T (p.Gly537=) c.*39-12317T>A (n.*39-12317T>A) | dbSNP |
11 | g.108321389G>A | CA382554283 | ATM,C11orf65 | c.6541G>A (p.Glu2181Lys) c.*6012G>A (n.*6012G>A) n.960G>A n.1298G>A n.959G>A n.8025G>A n.1765G>A n.2255G>A c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.2756G>A c.641-12318C>T (n.641-12318C>T) n.1945G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.6376G>A (p.Glu2126Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.*39-12318C>T (n.*39-12318C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321389G>C | CA382554285 | ATM,C11orf65 | c.6541G>C (p.Glu2181Gln) c.*6012G>C (n.*6012G>C) n.960G>C n.1298G>C n.959G>C n.8025G>C n.1765G>C n.2255G>C c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.2756G>C c.641-12318C>G (n.641-12318C>G) n.1945G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.6376G>C (p.Glu2126Gln) c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.*39-12318C>G (n.*39-12318C>G) | dbSNP |
11 | g.108321389G>T | CA382554287 | ATM,C11orf65 | c.6541G>T (p.Glu2181Ter) c.*6012G>T (n.*6012G>T) n.960G>T n.1298G>T n.959G>T n.8025G>T n.1765G>T n.2255G>T c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.2756G>T c.641-12318C>A (n.641-12318C>A) n.1945G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.6376G>T (p.Glu2126Ter) c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*39-12318C>A (n.*39-12318C>A) | dbSNP |
11 | g.108321390A= | CA1998806079 | ATM,C11orf65 | c.6542A= (p.Glu2181=) c.*6013A= (n.*6013A=) n.961A= n.1299A= n.960A= n.8026A= n.1766A= n.2256A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1677A= (n.*1677A=) n.2757A= c.641-12319T= (n.641-12319T=) n.1946A= c.2498A= (p.Glu833=) c.6377A= (p.Glu2126=) c.5498A= (p.Glu1833=) c.5234A= (p.Glu1745=) c.1613A= (p.Glu538=) c.*39-12319T= (n.*39-12319T=) | |
11 | g.108321390A>C | CA382554291 | ATM,C11orf65 | c.6542A>C (p.Glu2181Ala) c.*6013A>C (n.*6013A>C) n.961A>C n.1299A>C n.960A>C n.8026A>C n.1766A>C n.2256A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.2757A>C c.641-12319T>G (n.641-12319T>G) n.1946A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.6377A>C (p.Glu2126Ala) c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*39-12319T>G (n.*39-12319T>G) | |
11 | g.108321390A>G | CA382554292 | ATM,C11orf65 | c.6542A>G (p.Glu2181Gly) c.*6013A>G (n.*6013A>G) n.961A>G n.1299A>G n.960A>G n.8026A>G n.1766A>G n.2256A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2757A>G c.641-12319T>C (n.641-12319T>C) n.1946A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.6377A>G (p.Glu2126Gly) c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.*39-12319T>C (n.*39-12319T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321390A>T | CA382554294 | ATM,C11orf65 | c.6542A>T (p.Glu2181Val) c.*6013A>T (n.*6013A>T) n.961A>T n.1299A>T n.960A>T n.8026A>T n.1766A>T n.2256A>T c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2757A>T c.641-12319T>A (n.641-12319T>A) n.1946A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.6377A>T (p.Glu2126Val) c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*39-12319T>A (n.*39-12319T>A) | dbSNP |
11 | g.108321391G>A | CA476676224 | ATM,C11orf65 | c.6543G>A (p.Glu2181=) c.*6014G>A (n.*6014G>A) n.962G>A n.1300G>A n.961G>A n.8027G>A n.1767G>A n.2257G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.2758G>A c.641-12320C>T (n.641-12320C>T) n.1947G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.6378G>A (p.Glu2126=) c.5499G>A (p.Glu1833=) c.5235G>A (p.Glu1745=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.*39-12320C>T (n.*39-12320C>T) | |
11 | g.108321391G>C | CA382554300 | ATM,C11orf65 | c.6543G>C (p.Glu2181Asp) c.*6014G>C (n.*6014G>C) n.962G>C n.1300G>C n.961G>C n.8027G>C n.1767G>C n.2257G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.2758G>C c.641-12320C>G (n.641-12320C>G) n.1947G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.6378G>C (p.Glu2126Asp) c.5499G>C (p.Glu1833Asp) c.5235G>C (p.Glu1745Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.*39-12320C>G (n.*39-12320C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321391G= | CA1998806080 | ATM,C11orf65 | c.6543G= (p.Glu2181=) c.*6014G= (n.*6014G=) n.962G= n.1300G= n.961G= n.8027G= n.1767G= n.2257G= c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1678G= (n.*1678G=) n.2758G= c.641-12320C= (n.641-12320C=) n.1947G= c.2499G= (p.Glu833=) c.6378G= (p.Glu2126=) c.5499G= (p.Glu1833=) c.5235G= (p.Glu1745=) c.1614G= (p.Glu538=) c.*39-12320C= (n.*39-12320C=) | |
11 | g.108321391G>T | CA286937 | ATM,C11orf65 | c.6543G>T (p.Glu2181Asp) c.*6014G>T (n.*6014G>T) n.962G>T n.1300G>T n.961G>T n.8027G>T n.1767G>T n.2257G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.2758G>T c.641-12320C>A (n.641-12320C>A) n.1947G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.6378G>T (p.Glu2126Asp) c.5499G>T (p.Glu1833Asp) c.5235G>T (p.Glu1745Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.*39-12320C>A (n.*39-12320C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321391dup | CA228406879 | ATM,C11orf65 | c.6543dup (p.Leu2182AlafsTer15) c.*6014dup (n.*6014dup) n.962dup n.1300dup n.961dup n.8027dup n.1767dup n.2257dup c.*1607dup (n.*1607dup) c.*1678dup (n.*1678dup) n.2758dup c.641-12320dup (n.641-12320dup) n.1947dup c.2499dup (p.Leu834AlafsTer15) c.6378dup (p.Leu2127AlafsTer15) c.5499dup (p.Leu1834AlafsTer15) c.5235dup (p.Leu1746AlafsTer15) c.1614dup (p.Leu539AlafsTer15) c.*39-12320dup (n.*39-12320dup) | dbSNP |
11 | g.108321392C>A | CA382554304 | ATM,C11orf65 | c.6544C>A (p.Leu2182Met) c.*6015C>A (n.*6015C>A) n.963C>A n.1301C>A n.962C>A n.8028C>A n.1768C>A n.2258C>A c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.2759C>A c.641-12321G>T (n.641-12321G>T) n.1948C>A c.2500C>A (p.Leu834Met) c.6379C>A (p.Leu2127Met) c.5500C>A (p.Leu1834Met) c.5236C>A (p.Leu1746Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*39-12321G>T (n.*39-12321G>T) | dbSNP |
11 | g.108321392C>G | CA382554306 | ATM,C11orf65 | c.6544C>G (p.Leu2182Val) c.*6015C>G (n.*6015C>G) n.963C>G n.1301C>G n.962C>G n.8028C>G n.1768C>G n.2258C>G c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.2759C>G c.641-12321G>C (n.641-12321G>C) n.1948C>G c.2500C>G (p.Leu834Val) c.6379C>G (p.Leu2127Val) c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*39-12321G>C (n.*39-12321G>C) | dbSNP |
11 | g.108321392C>T | CA476676225 | ATM,C11orf65 | c.6544C>T (p.Leu2182=) c.*6015C>T (n.*6015C>T) n.963C>T n.1301C>T n.962C>T n.8028C>T n.1768C>T n.2258C>T c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.2759C>T c.641-12321G>A (n.641-12321G>A) n.1948C>T c.2500C>T (p.Leu834=) c.6379C>T (p.Leu2127=) c.5500C>T (p.Leu1834=) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.*39-12321G>A (n.*39-12321G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321393T>A | CA382554309 | ATM,C11orf65 | c.6545T>A (p.Leu2182Gln) c.*6016T>A (n.*6016T>A) n.964T>A n.1302T>A n.963T>A n.8029T>A n.1769T>A n.2259T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1680T>A (n.*1680T>A) n.2760T>A c.641-12322A>T (n.641-12322A>T) n.1949T>A c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.6380T>A (p.Leu2127Gln) c.5501T>A (p.Leu1834Gln) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*39-12322A>T (n.*39-12322A>T) | |
11 | g.108321393T>C | CA382554314 | ATM,C11orf65 | c.6545T>C (p.Leu2182Pro) c.*6016T>C (n.*6016T>C) n.964T>C n.1302T>C n.963T>C n.8029T>C n.1769T>C n.2259T>C c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.2760T>C c.641-12322A>G (n.641-12322A>G) n.1949T>C c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.6380T>C (p.Leu2127Pro) c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*39-12322A>G (n.*39-12322A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321393T>G | CA382554312 | ATM,C11orf65 | c.6545T>G (p.Leu2182Arg) c.*6016T>G (n.*6016T>G) n.964T>G n.1302T>G n.963T>G n.8029T>G n.1769T>G n.2259T>G c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1680T>G (n.*1680T>G) n.2760T>G c.641-12322A>C (n.641-12322A>C) n.1949T>G c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.6380T>G (p.Leu2127Arg) c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*39-12322A>C (n.*39-12322A>C) | |
11 | g.108321393T= | CA1998806081 | ATM,C11orf65 | c.6545T= (p.Leu2182=) c.*6016T= (n.*6016T=) n.964T= n.1302T= n.963T= n.8029T= n.1769T= n.2259T= c.*1609T= (n.*1609T=) c.*1680T= (n.*1680T=) n.2760T= c.641-12322A= (n.641-12322A=) n.1949T= c.2501T= (p.Leu834=) c.6380T= (p.Leu2127=) c.5501T= (p.Leu1834=) c.5237T= (p.Leu1746=) c.1616T= (p.Leu539=) c.*39-12322A= (n.*39-12322A=) | |
11 | g.108321394G>A | CA6265967 | ATM,C11orf65 | c.6546G>A (p.Leu2182=) c.*6017G>A (n.*6017G>A) n.965G>A n.1303G>A n.964G>A n.8030G>A n.1770G>A n.2260G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.2761G>A c.641-12323C>T (n.641-12323C>T) n.1950G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.6381G>A (p.Leu2127=) c.5502G>A (p.Leu1834=) c.5238G>A (p.Leu1746=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.*39-12323C>T (n.*39-12323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321394G>C | CA476676228 | ATM,C11orf65 | c.6546G>C (p.Leu2182=) c.*6017G>C (n.*6017G>C) n.965G>C n.1303G>C n.964G>C n.8030G>C n.1770G>C n.2260G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) n.2761G>C c.641-12323C>G (n.641-12323C>G) n.1950G>C c.2502G>C (p.Leu834=) c.6381G>C (p.Leu2127=) c.5502G>C (p.Leu1834=) c.5238G>C (p.Leu1746=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.*39-12323C>G (n.*39-12323C>G) | |
11 | g.108321394G= | CA1998806082 | ATM,C11orf65 | c.6546G= (p.Leu2182=) c.*6017G= (n.*6017G=) n.965G= n.1303G= n.964G= n.8030G= n.1770G= n.2260G= c.*1610G= (n.*1610G=) c.*1681G= (n.*1681G=) n.2761G= c.641-12323C= (n.641-12323C=) n.1950G= c.2502G= (p.Leu834=) c.6381G= (p.Leu2127=) c.5502G= (p.Leu1834=) c.5238G= (p.Leu1746=) c.1617G= (p.Leu539=) c.*39-12323C= (n.*39-12323C=) | |
11 | g.108321394G>T | CA476676227 | ATM,C11orf65 | c.6546G>T (p.Leu2182=) c.*6017G>T (n.*6017G>T) n.965G>T n.1303G>T n.964G>T n.8030G>T n.1770G>T n.2260G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.2761G>T c.641-12323C>A (n.641-12323C>A) n.1950G>T c.2502G>T (p.Leu834=) c.6381G>T (p.Leu2127=) c.5502G>T (p.Leu1834=) c.5238G>T (p.Leu1746=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.*39-12323C>A (n.*39-12323C>A) | |
11 | g.108321395G>A | CA382554316 | ATM,C11orf65 | c.6547G>A (p.Glu2183Lys) c.*6018G>A (n.*6018G>A) n.966G>A n.1304G>A n.965G>A n.8031G>A n.1771G>A n.2261G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.2762G>A c.641-12324C>T (n.641-12324C>T) n.1951G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.6382G>A (p.Glu2128Lys) c.5503G>A (p.Glu1835Lys) c.5239G>A (p.Glu1747Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.*39-12324C>T (n.*39-12324C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321395G>C | CA382554319 | ATM,C11orf65 | c.6547G>C (p.Glu2183Gln) c.*6018G>C (n.*6018G>C) n.966G>C n.1304G>C n.965G>C n.8031G>C n.1771G>C n.2261G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.2762G>C c.641-12324C>G (n.641-12324C>G) n.1951G>C c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.6382G>C (p.Glu2128Gln) c.5503G>C (p.Glu1835Gln) c.5239G>C (p.Glu1747Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.*39-12324C>G (n.*39-12324C>G) | |
11 | g.108321395G= | CA1998806083 | ATM,C11orf65 | c.6547G= (p.Glu2183=) c.*6018G= (n.*6018G=) n.966G= n.1304G= n.965G= n.8031G= n.1771G= n.2261G= c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1682G= (n.*1682G=) n.2762G= c.641-12324C= (n.641-12324C=) n.1951G= c.2503G= (p.Glu835=) c.6382G= (p.Glu2128=) c.5503G= (p.Glu1835=) c.5239G= (p.Glu1747=) c.1618G= (p.Glu540=) c.*39-12324C= (n.*39-12324C=) | |
11 | g.108321395G>T | CA382554321 | ATM,C11orf65 | c.6547G>T (p.Glu2183Ter) c.*6018G>T (n.*6018G>T) n.966G>T n.1304G>T n.965G>T n.8031G>T n.1771G>T n.2261G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.2762G>T c.641-12324C>A (n.641-12324C>A) n.1951G>T c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.6382G>T (p.Glu2128Ter) c.5503G>T (p.Glu1835Ter) c.5239G>T (p.Glu1747Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.*39-12324C>A (n.*39-12324C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321395_108321396del | CA2697558932 | ATM,C11orf65 | c.6547_6548del (p.Glu2183LysfsTer13) c.*6018_*6019del (n.*6018_*6019del) n.966_967del n.1304_1305del n.965_966del n.8031_8032del n.1771_1772del n.2261_2262del c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del) c.*1682_*1683del (n.*1682_*1683del) n.2762_2763del c.641-12325_641-12324del (n.641-12325_641-12324del) n.1951_1952del c.2503_2504del (p.Glu835LysfsTer13) c.6382_6383del (p.Glu2128LysfsTer13) c.5503_5504del (p.Glu1835LysfsTer13) c.5239_5240del (p.Glu1747LysfsTer13) c.1618_1619del (p.Glu540LysfsTer13) c.*39-12325_*39-12324del (n.*39-12325_*39-12324del) | ClinVar |
11 | g.108321396A>C | CA382554324 | ATM,C11orf65 | c.6548A>C (p.Glu2183Ala) c.*6019A>C (n.*6019A>C) n.967A>C n.1305A>C n.966A>C n.8032A>C n.1772A>C n.2262A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.2763A>C c.641-12325T>G (n.641-12325T>G) n.1952A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.6383A>C (p.Glu2128Ala) c.5504A>C (p.Glu1835Ala) c.5240A>C (p.Glu1747Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.*39-12325T>G (n.*39-12325T>G) | |
11 | g.108321396A>G | CA382554326 | ATM,C11orf65 | c.6548A>G (p.Glu2183Gly) c.*6019A>G (n.*6019A>G) n.967A>G n.1305A>G n.966A>G n.8032A>G n.1772A>G n.2262A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2763A>G c.641-12325T>C (n.641-12325T>C) n.1952A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.6383A>G (p.Glu2128Gly) c.5504A>G (p.Glu1835Gly) c.5240A>G (p.Glu1747Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.*39-12325T>C (n.*39-12325T>C) | |
11 | g.108321396A>T | CA382554328 | ATM,C11orf65 | c.6548A>T (p.Glu2183Val) c.*6019A>T (n.*6019A>T) n.967A>T n.1305A>T n.966A>T n.8032A>T n.1772A>T n.2262A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2763A>T c.641-12325T>A (n.641-12325T>A) n.1952A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.6383A>T (p.Glu2128Val) c.5504A>T (p.Glu1835Val) c.5240A>T (p.Glu1747Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.*39-12325T>A (n.*39-12325T>A) | |
11 | g.108321397A>C | CA382554331 | ATM,C11orf65 | c.6549A>C (p.Glu2183Asp) c.*6020A>C (n.*6020A>C) n.968A>C n.1306A>C n.967A>C n.8033A>C n.1773A>C n.2263A>C c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.2764A>C c.641-12326T>G (n.641-12326T>G) n.1953A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.6384A>C (p.Glu2128Asp) c.5505A>C (p.Glu1835Asp) c.5241A>C (p.Glu1747Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.*39-12326T>G (n.*39-12326T>G) | |
11 | g.108321397A>G | CA476676229 | ATM,C11orf65 | c.6549A>G (p.Glu2183=) c.*6020A>G (n.*6020A>G) n.968A>G n.1306A>G n.967A>G n.8033A>G n.1773A>G n.2263A>G c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2764A>G c.641-12326T>C (n.641-12326T>C) n.1953A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.6384A>G (p.Glu2128=) c.5505A>G (p.Glu1835=) c.5241A>G (p.Glu1747=) c.1620A>G (p.Glu540=) c.*39-12326T>C (n.*39-12326T>C) | |
11 | g.108321397A>T | CA382554332 | ATM,C11orf65 | c.6549A>T (p.Glu2183Asp) c.*6020A>T (n.*6020A>T) n.968A>T n.1306A>T n.967A>T n.8033A>T n.1773A>T n.2263A>T c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.2764A>T c.641-12326T>A (n.641-12326T>A) n.1953A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.6384A>T (p.Glu2128Asp) c.5505A>T (p.Glu1835Asp) c.5241A>T (p.Glu1747Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.*39-12326T>A (n.*39-12326T>A) | |
11 | g.108321398A= | CA1998806084 | ATM,C11orf65 | c.6550A= (p.Ser2184=) c.*6021A= (n.*6021A=) n.969A= n.1307A= n.968A= n.8034A= n.1774A= n.2264A= c.*1614A= (n.*1614A=) c.*1685A= (n.*1685A=) n.2765A= c.641-12327T= (n.641-12327T=) n.1954A= c.2506A= (p.Ser836=) c.6385A= (p.Ser2129=) c.5506A= (p.Ser1836=) c.5242A= (p.Ser1748=) c.1621A= (p.Ser541=) c.*39-12327T= (n.*39-12327T=) | |
11 | g.108321398A>C | CA382554337 | ATM,C11orf65 | c.6550A>C (p.Ser2184Arg) c.*6021A>C (n.*6021A>C) n.969A>C n.1307A>C n.968A>C n.8034A>C n.1774A>C n.2264A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2765A>C c.641-12327T>G (n.641-12327T>G) n.1954A>C c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.6385A>C (p.Ser2129Arg) c.5506A>C (p.Ser1836Arg) c.5242A>C (p.Ser1748Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.*39-12327T>G (n.*39-12327T>G) | |
11 | g.108321398A>G | CA6265968 | ATM,C11orf65 | c.6550A>G (p.Ser2184Gly) c.*6021A>G (n.*6021A>G) n.969A>G n.1307A>G n.968A>G n.8034A>G n.1774A>G n.2264A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.2765A>G c.641-12327T>C (n.641-12327T>C) n.1954A>G c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.6385A>G (p.Ser2129Gly) c.5506A>G (p.Ser1836Gly) c.5242A>G (p.Ser1748Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.*39-12327T>C (n.*39-12327T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321398A>T | CA382554334 | ATM,C11orf65 | c.6550A>T (p.Ser2184Cys) c.*6021A>T (n.*6021A>T) n.969A>T n.1307A>T n.968A>T n.8034A>T n.1774A>T n.2264A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.2765A>T c.641-12327T>A (n.641-12327T>A) n.1954A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.6385A>T (p.Ser2129Cys) c.5506A>T (p.Ser1836Cys) c.5242A>T (p.Ser1748Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.*39-12327T>A (n.*39-12327T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321399G>A | CA382554340 | ATM,C11orf65 | c.6551G>A (p.Ser2184Asn) c.*6022G>A (n.*6022G>A) n.970G>A n.1308G>A n.969G>A n.8035G>A n.1775G>A n.2265G>A c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2766G>A c.641-12328C>T (n.641-12328C>T) n.1955G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.6386G>A (p.Ser2129Asn) c.5507G>A (p.Ser1836Asn) c.5243G>A (p.Ser1748Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.*39-12328C>T (n.*39-12328C>T) | dbSNP |
11 | g.108321399G>C | CA298314 | ATM,C11orf65 | c.6551G>C (p.Ser2184Thr) c.*6022G>C (n.*6022G>C) n.970G>C n.1308G>C n.969G>C n.8035G>C n.1775G>C n.2265G>C c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2766G>C c.641-12328C>G (n.641-12328C>G) n.1955G>C c.2507G>C (p.Ser836Thr) c.6386G>C (p.Ser2129Thr) c.5507G>C (p.Ser1836Thr) c.5243G>C (p.Ser1748Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.*39-12328C>G (n.*39-12328C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321399G= | CA1998806085 | ATM,C11orf65 | c.6551G= (p.Ser2184=) c.*6022G= (n.*6022G=) n.970G= n.1308G= n.969G= n.8035G= n.1775G= n.2265G= c.*1615G= (n.*1615G=) c.*1686G= (n.*1686G=) n.2766G= c.641-12328C= (n.641-12328C=) n.1955G= c.2507G= (p.Ser836=) c.6386G= (p.Ser2129=) c.5507G= (p.Ser1836=) c.5243G= (p.Ser1748=) c.1622G= (p.Ser541=) c.*39-12328C= (n.*39-12328C=) | |
11 | g.108321399G>T | CA382554341 | ATM,C11orf65 | c.6551G>T (p.Ser2184Ile) c.*6022G>T (n.*6022G>T) n.970G>T n.1308G>T n.969G>T n.8035G>T n.1775G>T n.2265G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2766G>T c.641-12328C>A (n.641-12328C>A) n.1955G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.6386G>T (p.Ser2129Ile) c.5507G>T (p.Ser1836Ile) c.5243G>T (p.Ser1748Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.*39-12328C>A (n.*39-12328C>A) | |
11 | g.108321400C>A | CA382554344 | ATM,C11orf65 | c.6552C>A (p.Ser2184Arg) c.*6023C>A (n.*6023C>A) n.971C>A n.1309C>A n.970C>A n.8036C>A n.1776C>A n.2266C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.2767C>A c.641-12329G>T (n.641-12329G>T) n.1956C>A c.2508C>A (p.Ser836Arg) c.6387C>A (p.Ser2129Arg) c.5508C>A (p.Ser1836Arg) c.5244C>A (p.Ser1748Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.*39-12329G>T (n.*39-12329G>T) | |
11 | g.108321400C= | CA1998806086 | ATM,C11orf65 | c.6552C= (p.Ser2184=) c.*6023C= (n.*6023C=) n.971C= n.1309C= n.970C= n.8036C= n.1776C= n.2266C= c.*1616C= (n.*1616C=) c.*1687C= (n.*1687C=) n.2767C= c.641-12329G= (n.641-12329G=) n.1956C= c.2508C= (p.Ser836=) c.6387C= (p.Ser2129=) c.5508C= (p.Ser1836=) c.5244C= (p.Ser1748=) c.1623C= (p.Ser541=) c.*39-12329G= (n.*39-12329G=) | |
11 | g.108321400C>G | CA382554347 | ATM,C11orf65 | c.6552C>G (p.Ser2184Arg) c.*6023C>G (n.*6023C>G) n.971C>G n.1309C>G n.970C>G n.8036C>G n.1776C>G n.2266C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.2767C>G c.641-12329G>C (n.641-12329G>C) n.1956C>G c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.6387C>G (p.Ser2129Arg) c.5508C>G (p.Ser1836Arg) c.5244C>G (p.Ser1748Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.*39-12329G>C (n.*39-12329G>C) | dbSNP |
11 | g.108321400C>T | CA195768 | ATM,C11orf65 | c.6552C>T (p.Ser2184=) c.*6023C>T (n.*6023C>T) n.971C>T n.1309C>T n.970C>T n.8036C>T n.1776C>T n.2266C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.2767C>T c.641-12329G>A (n.641-12329G>A) n.1956C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.6387C>T (p.Ser2129=) c.5508C>T (p.Ser1836=) c.5244C>T (p.Ser1748=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.*39-12329G>A (n.*39-12329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321401A= | CA1998806087 | ATM,C11orf65 | c.6553A= (p.Ile2185=) c.*6024A= (n.*6024A=) n.972A= n.1310A= n.971A= n.8037A= n.1777A= n.2267A= c.*1617A= (n.*1617A=) c.*1688A= (n.*1688A=) n.2768A= c.641-12330T= (n.641-12330T=) n.1957A= c.2509A= (p.Ile837=) c.6388A= (p.Ile2130=) c.5509A= (p.Ile1837=) c.5245A= (p.Ile1749=) c.1624A= (p.Ile542=) c.*39-12330T= (n.*39-12330T=) | |
11 | g.108321401A>C | CA382554350 | ATM,C11orf65 | c.6553A>C (p.Ile2185Leu) c.*6024A>C (n.*6024A>C) n.972A>C n.1310A>C n.971A>C n.8037A>C n.1777A>C n.2267A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.2768A>C c.641-12330T>G (n.641-12330T>G) n.1957A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.6388A>C (p.Ile2130Leu) c.5509A>C (p.Ile1837Leu) c.5245A>C (p.Ile1749Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.*39-12330T>G (n.*39-12330T>G) | |
11 | g.108321401A>G | CA382554352 | ATM,C11orf65 | c.6553A>G (p.Ile2185Val) c.*6024A>G (n.*6024A>G) n.972A>G n.1310A>G n.971A>G n.8037A>G n.1777A>G n.2267A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.2768A>G c.641-12330T>C (n.641-12330T>C) n.1957A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.6388A>G (p.Ile2130Val) c.5509A>G (p.Ile1837Val) c.5245A>G (p.Ile1749Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.*39-12330T>C (n.*39-12330T>C) | ClinVar |
11 | g.108321401A>T | CA382554354 | ATM,C11orf65 | c.6553A>T (p.Ile2185Phe) c.*6024A>T (n.*6024A>T) n.972A>T n.1310A>T n.971A>T n.8037A>T n.1777A>T n.2267A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.2768A>T c.641-12330T>A (n.641-12330T>A) n.1957A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.6388A>T (p.Ile2130Phe) c.5509A>T (p.Ile1837Phe) c.5245A>T (p.Ile1749Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.*39-12330T>A (n.*39-12330T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321402T>A | CA382554356 | ATM,C11orf65 | c.6554T>A (p.Ile2185Asn) c.*6025T>A (n.*6025T>A) n.973T>A n.1311T>A n.972T>A n.8038T>A n.1778T>A n.2268T>A c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.2769T>A c.641-12331A>T (n.641-12331A>T) n.1958T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.6389T>A (p.Ile2130Asn) c.5510T>A (p.Ile1837Asn) c.5246T>A (p.Ile1749Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.*39-12331A>T (n.*39-12331A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321402T>C | CA6265969 | ATM,C11orf65 | c.6554T>C (p.Ile2185Thr) c.*6025T>C (n.*6025T>C) n.973T>C n.1311T>C n.972T>C n.8038T>C n.1778T>C n.2268T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.2769T>C c.641-12331A>G (n.641-12331A>G) n.1958T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.6389T>C (p.Ile2130Thr) c.5510T>C (p.Ile1837Thr) c.5246T>C (p.Ile1749Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.*39-12331A>G (n.*39-12331A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321402T>G | CA382554359 | ATM,C11orf65 | c.6554T>G (p.Ile2185Ser) c.*6025T>G (n.*6025T>G) n.973T>G n.1311T>G n.972T>G n.8038T>G n.1778T>G n.2268T>G c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.2769T>G c.641-12331A>C (n.641-12331A>C) n.1958T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.6389T>G (p.Ile2130Ser) c.5510T>G (p.Ile1837Ser) c.5246T>G (p.Ile1749Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.*39-12331A>C (n.*39-12331A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321402T= | CA1998806088 | ATM,C11orf65 | c.6554T= (p.Ile2185=) c.*6025T= (n.*6025T=) n.973T= n.1311T= n.972T= n.8038T= n.1778T= n.2268T= c.*1618T= (n.*1618T=) c.*1689T= (n.*1689T=) n.2769T= c.641-12331A= (n.641-12331A=) n.1958T= c.2510T= (p.Ile837=) c.6389T= (p.Ile2130=) c.5510T= (p.Ile1837=) c.5246T= (p.Ile1749=) c.1625T= (p.Ile542=) c.*39-12331A= (n.*39-12331A=) | |
11 | g.108321403dup | CA891842651 | ATM,C11orf65 | c.6555dup (p.Gly2186TrpfsTer11) c.*6026dup (n.*6026dup) n.974dup n.1312dup n.973dup n.8039dup n.1779dup n.2269dup c.*1619dup (n.*1619dup) c.*1690dup (n.*1690dup) n.2770dup c.641-12331dup (n.641-12331dup) n.1959dup c.2511dup (p.Gly838TrpfsTer11) c.6390dup (p.Gly2131TrpfsTer11) c.5511dup (p.Gly1838TrpfsTer11) c.5247dup (p.Gly1750TrpfsTer11) c.1626dup (p.Gly543TrpfsTer11) c.*39-12331dup (n.*39-12331dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321403T>A | CA476676234 | ATM,C11orf65 | c.6555T>A (p.Ile2185=) c.*6026T>A (n.*6026T>A) n.974T>A n.1312T>A n.973T>A n.8039T>A n.1779T>A n.2269T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2770T>A c.641-12332A>T (n.641-12332A>T) n.1959T>A c.2511T>A (p.Ile837=) c.6390T>A (p.Ile2130=) c.5511T>A (p.Ile1837=) c.5247T>A (p.Ile1749=) c.1626T>A (p.Ile542=) c.*39-12332A>T (n.*39-12332A>T) | |
11 | g.108321403T>C | CA476676235 | ATM,C11orf65 | c.6555T>C (p.Ile2185=) c.*6026T>C (n.*6026T>C) n.974T>C n.1312T>C n.973T>C n.8039T>C n.1779T>C n.2269T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.2770T>C c.641-12332A>G (n.641-12332A>G) n.1959T>C c.2511T>C (p.Ile837=) c.6390T>C (p.Ile2130=) c.5511T>C (p.Ile1837=) c.5247T>C (p.Ile1749=) c.1626T>C (p.Ile542=) c.*39-12332A>G (n.*39-12332A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321403T>G | CA382554361 | ATM,C11orf65 | c.6555T>G (p.Ile2185Met) c.*6026T>G (n.*6026T>G) n.974T>G n.1312T>G n.973T>G n.8039T>G n.1779T>G n.2269T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2770T>G c.641-12332A>C (n.641-12332A>C) n.1959T>G c.2511T>G (p.Ile837Met) c.6390T>G (p.Ile2130Met) c.5511T>G (p.Ile1837Met) c.5247T>G (p.Ile1749Met) c.1626T>G (p.Ile542Met) c.*39-12332A>C (n.*39-12332A>C) | |
11 | g.108321403T= | CA1998806090 | ATM,C11orf65 | c.6555T= (p.Ile2185=) c.*6026T= (n.*6026T=) n.974T= n.1312T= n.973T= n.8039T= n.1779T= n.2269T= c.*1619T= (n.*1619T=) c.*1690T= (n.*1690T=) n.2770T= c.641-12332A= (n.641-12332A=) n.1959T= c.2511T= (p.Ile837=) c.6390T= (p.Ile2130=) c.5511T= (p.Ile1837=) c.5247T= (p.Ile1749=) c.1626T= (p.Ile542=) c.*39-12332A= (n.*39-12332A=) | |
11 | g.108321403_108321406delinsTGGG | CA1998806089 | ATM,C11orf65 | c.6555_6558delinsTGGG (p.Ile2185=) c.*6026_*6029delinsTGGG (n.*6026_*6029delinsTGGG) n.974_977delinsTGGG n.1312_1315delinsTGGG n.973_976delinsTGGG n.8039_8042delinsTGGG n.1779_1782delinsTGGG n.2269_2272delinsTGGG c.*1619_*1622delinsTGGG (n.*1619_*1622delinsTGGG) c.*1690_*1693delinsTGGG (n.*1690_*1693delinsTGGG) n.2770_2773delinsTGGG c.641-12335_641-12332delinsCCCA (n.641-12335_641-12332delinsCCCA) n.1959_1962delinsTGGG c.2511_2514delinsTGGG (p.Ile837=) c.6390_6393delinsTGGG (p.Ile2130=) c.5511_5514delinsTGGG (p.Ile1837=) c.5247_5250delinsTGGG (p.Ile1749=) c.1626_1629delinsTGGG (p.Ile542=) c.*39-12335_*39-12332delinsCCCA (n.*39-12335_*39-12332delinsCCCA) | |
11 | g.108321404G>A | CA382554365 | ATM,C11orf65 | c.6556G>A (p.Gly2186Arg) c.*6027G>A (n.*6027G>A) n.975G>A n.1313G>A n.974G>A n.8040G>A n.1780G>A n.2270G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.2771G>A c.641-12333C>T (n.641-12333C>T) n.1960G>A c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.6391G>A (p.Gly2131Arg) c.5512G>A (p.Gly1838Arg) c.5248G>A (p.Gly1750Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.*39-12333C>T (n.*39-12333C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321404G>C | CA382554368 | ATM,C11orf65 | c.6556G>C (p.Gly2186Arg) c.*6027G>C (n.*6027G>C) n.975G>C n.1313G>C n.974G>C n.8040G>C n.1780G>C n.2270G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.2771G>C c.641-12333C>G (n.641-12333C>G) n.1960G>C c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.6391G>C (p.Gly2131Arg) c.5512G>C (p.Gly1838Arg) c.5248G>C (p.Gly1750Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.*39-12333C>G (n.*39-12333C>G) | dbSNP |
11 | g.108321404G>T | CA382554366 | ATM,C11orf65 | c.6556G>T (p.Gly2186Trp) c.*6027G>T (n.*6027G>T) n.975G>T n.1313G>T n.974G>T n.8040G>T n.1780G>T n.2270G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.2771G>T c.641-12333C>A (n.641-12333C>A) n.1960G>T c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.6391G>T (p.Gly2131Trp) c.5512G>T (p.Gly1838Trp) c.5248G>T (p.Gly1750Trp) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.*39-12333C>A (n.*39-12333C>A) | |
11 | g.108321405_108321407del | CA658683723 | ATM,C11orf65 | c.6557_6559del (p.Gly2186del) c.*6028_*6030del (n.*6028_*6030del) n.976_978del n.1314_1316del n.975_977del n.8041_8043del n.1781_1783del n.2271_2273del c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del) c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del) n.2772_2774del c.641-12335_641-12333del (n.641-12335_641-12333del) n.1961_1963del c.2513_2515del (p.Gly838del) c.6392_6394del (p.Gly2131del) c.5513_5515del (p.Gly1838del) c.5249_5251del (p.Gly1750del) c.1628_1630del (p.Gly543del) c.*39-12335_*39-12333del (n.*39-12335_*39-12333del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321405G>A | CA382554371 | ATM,C11orf65 | c.6557G>A (p.Gly2186Glu) c.*6028G>A (n.*6028G>A) n.976G>A n.1314G>A n.975G>A n.8041G>A n.1781G>A n.2271G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2772G>A c.641-12334C>T (n.641-12334C>T) n.1961G>A c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.6392G>A (p.Gly2131Glu) c.5513G>A (p.Gly1838Glu) c.5249G>A (p.Gly1750Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.*39-12334C>T (n.*39-12334C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321405G>C | CA382554373 | ATM,C11orf65 | c.6557G>C (p.Gly2186Ala) c.*6028G>C (n.*6028G>C) n.976G>C n.1314G>C n.975G>C n.8041G>C n.1781G>C n.2271G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2772G>C c.641-12334C>G (n.641-12334C>G) n.1961G>C c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.6392G>C (p.Gly2131Ala) c.5513G>C (p.Gly1838Ala) c.5249G>C (p.Gly1750Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.*39-12334C>G (n.*39-12334C>G) | dbSNP |
11 | g.108321405G>T | CA382554375 | ATM,C11orf65 | c.6557G>T (p.Gly2186Val) c.*6028G>T (n.*6028G>T) n.976G>T n.1314G>T n.975G>T n.8041G>T n.1781G>T n.2271G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2772G>T c.641-12334C>A (n.641-12334C>A) n.1961G>T c.2513G>T (p.Gly838Val) c.6392G>T (p.Gly2131Val) c.5513G>T (p.Gly1838Val) c.5249G>T (p.Gly1750Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.*39-12334C>A (n.*39-12334C>A) | dbSNP |
11 | g.108321406G>A | CA476676236 | ATM,C11orf65 | c.6558G>A (p.Gly2186=) c.*6029G>A (n.*6029G>A) n.977G>A n.1315G>A n.976G>A n.8042G>A n.1782G>A n.2272G>A c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1693G>A (n.*1693G>A) n.2773G>A c.641-12335C>T (n.641-12335C>T) n.1962G>A c.2514G>A (p.Gly838=) c.6393G>A (p.Gly2131=) c.5514G>A (p.Gly1838=) c.5250G>A (p.Gly1750=) c.1629G>A (p.Gly543=) c.*39-12335C>T (n.*39-12335C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321406G>C | CA476676237 | ATM,C11orf65 | c.6558G>C (p.Gly2186=) c.*6029G>C (n.*6029G>C) n.977G>C n.1315G>C n.976G>C n.8042G>C n.1782G>C n.2272G>C c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1693G>C (n.*1693G>C) n.2773G>C c.641-12335C>G (n.641-12335C>G) n.1962G>C c.2514G>C (p.Gly838=) c.6393G>C (p.Gly2131=) c.5514G>C (p.Gly1838=) c.5250G>C (p.Gly1750=) c.1629G>C (p.Gly543=) c.*39-12335C>G (n.*39-12335C>G) | dbSNP |
11 | g.108321406G= | CA1998806091 | ATM,C11orf65 | c.6558G= (p.Gly2186=) c.*6029G= (n.*6029G=) n.977G= n.1315G= n.976G= n.8042G= n.1782G= n.2272G= c.*1622G= (n.*1622G=) c.*1693G= (n.*1693G=) n.2773G= c.641-12335C= (n.641-12335C=) n.1962G= c.2514G= (p.Gly838=) c.6393G= (p.Gly2131=) c.5514G= (p.Gly1838=) c.5250G= (p.Gly1750=) c.1629G= (p.Gly543=) c.*39-12335C= (n.*39-12335C=) | |
11 | g.108321406G>T | CA476676238 | ATM,C11orf65 | c.6558G>T (p.Gly2186=) c.*6029G>T (n.*6029G>T) n.977G>T n.1315G>T n.976G>T n.8042G>T n.1782G>T n.2272G>T c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1693G>T (n.*1693G>T) n.2773G>T c.641-12335C>A (n.641-12335C>A) n.1962G>T c.2514G>T (p.Gly838=) c.6393G>T (p.Gly2131=) c.5514G>T (p.Gly1838=) c.5250G>T (p.Gly1750=) c.1629G>T (p.Gly543=) c.*39-12335C>A (n.*39-12335C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321407G>A | CA382554378 | ATM,C11orf65 | c.6559G>A (p.Glu2187Lys) c.*6030G>A (n.*6030G>A) n.978G>A n.1316G>A n.977G>A n.8043G>A n.1783G>A n.2273G>A c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2774G>A c.641-12336C>T (n.641-12336C>T) n.1963G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.6394G>A (p.Glu2132Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.*39-12336C>T (n.*39-12336C>T) | dbSNP |
11 | g.108321407G>C | CA382554379 | ATM,C11orf65 | c.6559G>C (p.Glu2187Gln) c.*6030G>C (n.*6030G>C) n.978G>C n.1316G>C n.977G>C n.8043G>C n.1783G>C n.2273G>C c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2774G>C c.641-12336C>G (n.641-12336C>G) n.1963G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.6394G>C (p.Glu2132Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.*39-12336C>G (n.*39-12336C>G) | dbSNP |
11 | g.108321407G>T | CA382554382 | ATM,C11orf65 | c.6559G>T (p.Glu2187Ter) c.*6030G>T (n.*6030G>T) n.978G>T n.1316G>T n.977G>T n.8043G>T n.1783G>T n.2273G>T c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2774G>T c.641-12336C>A (n.641-12336C>A) n.1963G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.6394G>T (p.Glu2132Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.*39-12336C>A (n.*39-12336C>A) | COSMIC |
11 | g.108321408A>C | CA382554385 | ATM,C11orf65 | c.6560A>C (p.Glu2187Ala) c.*6031A>C (n.*6031A>C) n.979A>C n.1317A>C n.978A>C n.8044A>C n.1784A>C n.2274A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) n.2775A>C c.641-12337T>G (n.641-12337T>G) n.1964A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.6395A>C (p.Glu2132Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.*39-12337T>G (n.*39-12337T>G) | |
11 | g.108321408A>G | CA382554387 | ATM,C11orf65 | c.6560A>G (p.Glu2187Gly) c.*6031A>G (n.*6031A>G) n.979A>G n.1317A>G n.978A>G n.8044A>G n.1784A>G n.2274A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) n.2775A>G c.641-12337T>C (n.641-12337T>C) n.1964A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.6395A>G (p.Glu2132Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.*39-12337T>C (n.*39-12337T>C) | dbSNP |
11 | g.108321408A>T | CA382554390 | ATM,C11orf65 | c.6560A>T (p.Glu2187Val) c.*6031A>T (n.*6031A>T) n.979A>T n.1317A>T n.978A>T n.8044A>T n.1784A>T n.2274A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) n.2775A>T c.641-12337T>A (n.641-12337T>A) n.1964A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.6395A>T (p.Glu2132Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.*39-12337T>A (n.*39-12337T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321408delinsGG | CA2580083475 | ATM,C11orf65 | c.6560delinsGG (p.Glu2187GlyfsTer10) c.*6031delinsGG (n.*6031delinsGG) n.979delinsGG n.1317delinsGG n.978delinsGG n.8044delinsGG n.1784delinsGG n.2274delinsGG c.*1624delinsGG (n.*1624delinsGG) c.*1695delinsGG (n.*1695delinsGG) n.2775delinsGG c.641-12337delinsCC (n.641-12337delinsCC) n.1964delinsGG c.2516delinsGG (p.Glu839GlyfsTer10) c.6395delinsGG (p.Glu2132GlyfsTer10) c.5516delinsGG (p.Glu1839GlyfsTer10) c.5252delinsGG (p.Glu1751GlyfsTer10) c.1631delinsGG (p.Glu544GlyfsTer10) c.*39-12337delinsCC (n.*39-12337delinsCC) | ClinVar |
11 | g.108321409G>A | CA476676240 | ATM,C11orf65 | c.6561G>A (p.Glu2187=) c.*6032G>A (n.*6032G>A) n.980G>A n.1318G>A n.979G>A n.8045G>A n.1785G>A n.2275G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.2776G>A c.641-12338C>T (n.641-12338C>T) n.1965G>A c.2517G>A (p.Glu839=) c.6396G>A (p.Glu2132=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.5253G>A (p.Glu1751=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.*39-12338C>T (n.*39-12338C>T) | dbSNP |
11 | g.108321409G>C | CA382554393 | ATM,C11orf65 | c.6561G>C (p.Glu2187Asp) c.*6032G>C (n.*6032G>C) n.980G>C n.1318G>C n.979G>C n.8045G>C n.1785G>C n.2275G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.2776G>C c.641-12338C>G (n.641-12338C>G) n.1965G>C c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.6396G>C (p.Glu2132Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.5253G>C (p.Glu1751Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.*39-12338C>G (n.*39-12338C>G) | dbSNP |
11 | g.108321409G>T | CA382554395 | ATM,C11orf65 | c.6561G>T (p.Glu2187Asp) c.*6032G>T (n.*6032G>T) n.980G>T n.1318G>T n.979G>T n.8045G>T n.1785G>T n.2275G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.2776G>T c.641-12338C>A (n.641-12338C>A) n.1965G>T c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.6396G>T (p.Glu2132Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.5253G>T (p.Glu1751Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.*39-12338C>A (n.*39-12338C>A) | |
11 | g.108321410del | CA2580083476 | ATM,C11orf65 | c.6562del (p.Leu2188PhefsTer?) c.*6033del (n.*6033del) n.981del n.1319del n.980del n.8046del n.1786del n.2276del c.*1626del (n.*1626del) c.*1697del (n.*1697del) n.2777del c.641-12339del (n.641-12339del) n.1966del c.2518del (p.Leu840PhefsTer?) c.6397del (p.Leu2133PhefsTer?) c.5518del (p.Leu1840PhefsTer?) c.5254del (p.Leu1752PhefsTer?) c.1633del (p.Leu545PhefsTer?) c.*39-12339del (n.*39-12339del) | ClinVar |
11 | g.108321410C>A | CA16613188 | ATM,C11orf65 | c.6562C>A (p.Leu2188Ile) c.*6033C>A (n.*6033C>A) n.981C>A n.1319C>A n.980C>A n.8046C>A n.1786C>A n.2276C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.2777C>A c.641-12339G>T (n.641-12339G>T) n.1966C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.6397C>A (p.Leu2133Ile) c.5518C>A (p.Leu1840Ile) c.5254C>A (p.Leu1752Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.*39-12339G>T (n.*39-12339G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321410C= | CA1998806092 | ATM,C11orf65 | c.6562C= (p.Leu2188=) c.*6033C= (n.*6033C=) n.981C= n.1319C= n.980C= n.8046C= n.1786C= n.2276C= c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1697C= (n.*1697C=) n.2777C= c.641-12339G= (n.641-12339G=) n.1966C= c.2518C= (p.Leu840=) c.6397C= (p.Leu2133=) c.5518C= (p.Leu1840=) c.5254C= (p.Leu1752=) c.1633C= (p.Leu545=) c.*39-12339G= (n.*39-12339G=) | |
11 | g.108321410C>G | CA382554401 | ATM,C11orf65 | c.6562C>G (p.Leu2188Val) c.*6033C>G (n.*6033C>G) n.981C>G n.1319C>G n.980C>G n.8046C>G n.1786C>G n.2276C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.2777C>G c.641-12339G>C (n.641-12339G>C) n.1966C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) c.6397C>G (p.Leu2133Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.5254C>G (p.Leu1752Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*39-12339G>C (n.*39-12339G>C) | ClinVar |
11 | g.108321410C>T | CA382554398 | ATM,C11orf65 | c.6562C>T (p.Leu2188Phe) c.*6033C>T (n.*6033C>T) n.981C>T n.1319C>T n.980C>T n.8046C>T n.1786C>T n.2276C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.2777C>T c.641-12339G>A (n.641-12339G>A) n.1966C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.6397C>T (p.Leu2133Phe) c.5518C>T (p.Leu1840Phe) c.5254C>T (p.Leu1752Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.*39-12339G>A (n.*39-12339G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321411T>A | CA382554408 | ATM,C11orf65 | c.6563T>A (p.Leu2188His) c.*6034T>A (n.*6034T>A) n.982T>A n.1320T>A n.981T>A n.8047T>A n.1787T>A n.2277T>A c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.2778T>A c.641-12340A>T (n.641-12340A>T) n.1967T>A c.2519T>A (p.Leu840His) c.6398T>A (p.Leu2133His) c.5519T>A (p.Leu1840His) c.5255T>A (p.Leu1752His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.*39-12340A>T (n.*39-12340A>T) | dbSNP |
11 | g.108321411T>C | CA382554404 | ATM,C11orf65 | c.6563T>C (p.Leu2188Pro) c.*6034T>C (n.*6034T>C) n.982T>C n.1320T>C n.981T>C n.8047T>C n.1787T>C n.2277T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.2778T>C c.641-12340A>G (n.641-12340A>G) n.1967T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.6398T>C (p.Leu2133Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.5255T>C (p.Leu1752Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*39-12340A>G (n.*39-12340A>G) | dbSNP |
11 | g.108321411T>G | CA382554406 | ATM,C11orf65 | c.6563T>G (p.Leu2188Arg) c.*6034T>G (n.*6034T>G) n.982T>G n.1320T>G n.981T>G n.8047T>G n.1787T>G n.2277T>G c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.2778T>G c.641-12340A>C (n.641-12340A>C) n.1967T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.6398T>G (p.Leu2133Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.5255T>G (p.Leu1752Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*39-12340A>C (n.*39-12340A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321414del | CA2573146785 | ATM,C11orf65 | c.6566del (p.Phe2189SerfsTer?) c.*6037del (n.*6037del) n.985del n.1323del n.984del n.8050del n.1790del n.2280del c.*1630del (n.*1630del) c.*1701del (n.*1701del) n.2781del c.641-12340del (n.641-12340del) n.1970del c.2522del (p.Phe841SerfsTer?) c.6401del (p.Phe2134SerfsTer?) c.5522del (p.Phe1841SerfsTer?) c.5258del (p.Phe1753SerfsTer?) c.1637del (p.Phe546SerfsTer?) c.*39-12340del (n.*39-12340del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321413_108321414del | CA2499220690 | ATM,C11orf65 | c.6565_6566del (p.Phe2189LeufsTer7) c.*6036_*6037del (n.*6036_*6037del) n.984_985del n.1322_1323del n.983_984del n.8049_8050del n.1789_1790del n.2279_2280del c.*1629_*1630del (n.*1629_*1630del) c.*1700_*1701del (n.*1700_*1701del) n.2780_2781del c.641-12341_641-12340del (n.641-12341_641-12340del) n.1969_1970del c.2521_2522del (p.Phe841LeufsTer7) c.6400_6401del (p.Phe2134LeufsTer7) c.5521_5522del (p.Phe1841LeufsTer7) c.5257_5258del (p.Phe1753LeufsTer7) c.1636_1637del (p.Phe546LeufsTer7) c.*39-12341_*39-12340del (n.*39-12341_*39-12340del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321412T>A | CA476676244 | ATM,C11orf65 | c.6564T>A (p.Leu2188=) c.*6035T>A (n.*6035T>A) n.983T>A n.1321T>A n.982T>A n.8048T>A n.1788T>A n.2278T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.2779T>A c.641-12341A>T (n.641-12341A>T) n.1968T>A c.2520T>A (p.Leu840=) c.6399T>A (p.Leu2133=) c.5520T>A (p.Leu1840=) c.5256T>A (p.Leu1752=) c.1635T>A (p.Leu545=) c.*39-12341A>T (n.*39-12341A>T) | dbSNP |
11 | g.108321412T>C | CA476676242 | ATM,C11orf65 | c.6564T>C (p.Leu2188=) c.*6035T>C (n.*6035T>C) n.983T>C n.1321T>C n.982T>C n.8048T>C n.1788T>C n.2278T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.2779T>C c.641-12341A>G (n.641-12341A>G) n.1968T>C c.2520T>C (p.Leu840=) c.6399T>C (p.Leu2133=) c.5520T>C (p.Leu1840=) c.5256T>C (p.Leu1752=) c.1635T>C (p.Leu545=) c.*39-12341A>G (n.*39-12341A>G) | |
11 | g.108321412T>G | CA476676243 | ATM,C11orf65 | c.6564T>G (p.Leu2188=) c.*6035T>G (n.*6035T>G) n.983T>G n.1321T>G n.982T>G n.8048T>G n.1788T>G n.2278T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.2779T>G c.641-12341A>C (n.641-12341A>C) n.1968T>G c.2520T>G (p.Leu840=) c.6399T>G (p.Leu2133=) c.5520T>G (p.Leu1840=) c.5256T>G (p.Leu1752=) c.1635T>G (p.Leu545=) c.*39-12341A>C (n.*39-12341A>C) | |
11 | g.108321413T>A | CA382554411 | ATM,C11orf65 | c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.*6036T>A (n.*6036T>A) n.984T>A n.1322T>A n.983T>A n.8049T>A n.1789T>A n.2279T>A c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.2780T>A c.641-12342A>T (n.641-12342A>T) n.1969T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.6400T>A (p.Phe2134Ile) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.5257T>A (p.Phe1753Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.*39-12342A>T (n.*39-12342A>T) | |
11 | g.108321413T>C | CA382554413 | ATM,C11orf65 | c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.*6036T>C (n.*6036T>C) n.984T>C n.1322T>C n.983T>C n.8049T>C n.1789T>C n.2279T>C c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.2780T>C c.641-12342A>G (n.641-12342A>G) n.1969T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.6400T>C (p.Phe2134Leu) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.5257T>C (p.Phe1753Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.*39-12342A>G (n.*39-12342A>G) | |
11 | g.108321413T>G | CA382554414 | ATM,C11orf65 | c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.*6036T>G (n.*6036T>G) n.984T>G n.1322T>G n.983T>G n.8049T>G n.1789T>G n.2279T>G c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.2780T>G c.641-12342A>C (n.641-12342A>C) n.1969T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.6400T>G (p.Phe2134Val) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.5257T>G (p.Phe1753Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.*39-12342A>C (n.*39-12342A>C) | |
11 | g.108321414T>A | CA382554418 | ATM,C11orf65 | c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.*6037T>A (n.*6037T>A) n.985T>A n.1323T>A n.984T>A n.8050T>A n.1790T>A n.2280T>A c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2781T>A c.641-12343A>T (n.641-12343A>T) n.1970T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.6401T>A (p.Phe2134Tyr) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.5258T>A (p.Phe1753Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.*39-12343A>T (n.*39-12343A>T) | dbSNP |
11 | g.108321414T>C | CA382554420 | ATM,C11orf65 | c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.*6037T>C (n.*6037T>C) n.985T>C n.1323T>C n.984T>C n.8050T>C n.1790T>C n.2280T>C c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2781T>C c.641-12343A>G (n.641-12343A>G) n.1970T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.6401T>C (p.Phe2134Ser) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.5258T>C (p.Phe1753Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.*39-12343A>G (n.*39-12343A>G) | |
11 | g.108321414T>G | CA382554423 | ATM,C11orf65 | c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.*6037T>G (n.*6037T>G) n.985T>G n.1323T>G n.984T>G n.8050T>G n.1790T>G n.2280T>G c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2781T>G c.641-12343A>C (n.641-12343A>C) n.1970T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.6401T>G (p.Phe2134Cys) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.5258T>G (p.Phe1753Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.*39-12343A>C (n.*39-12343A>C) | dbSNP |
11 | g.108321416_108321417del | CA2725222623 | ATM,C11orf65 | c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6) c.*6039_*6040del (n.*6039_*6040del) n.987_988del n.1325_1326del n.986_987del n.8052_8053del n.1792_1793del n.2282_2283del c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del) n.2783_2784del c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del) n.1972_1973del c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6) c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6) c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6) c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6) c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6) c.*39-12344_*39-12343del (n.*39-12344_*39-12343del) | dbSNP |
11 | g.108321415C>A | CA382554426 | ATM,C11orf65 | c.6567C>A (p.Phe2189Leu) c.*6038C>A (n.*6038C>A) n.986C>A n.1324C>A n.985C>A n.8051C>A n.1791C>A n.2281C>A c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.2782C>A c.641-12344G>T (n.641-12344G>T) n.1971C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.6402C>A (p.Phe2134Leu) c.5523C>A (p.Phe1841Leu) c.5259C>A (p.Phe1753Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.*39-12344G>T (n.*39-12344G>T) | |
11 | g.108321415C>G | CA382554428 | ATM,C11orf65 | c.6567C>G (p.Phe2189Leu) c.*6038C>G (n.*6038C>G) n.986C>G n.1324C>G n.985C>G n.8051C>G n.1791C>G n.2281C>G c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.2782C>G c.641-12344G>C (n.641-12344G>C) n.1971C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.6402C>G (p.Phe2134Leu) c.5523C>G (p.Phe1841Leu) c.5259C>G (p.Phe1753Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.*39-12344G>C (n.*39-12344G>C) | |
11 | g.108321415C>T | CA476676246 | ATM,C11orf65 | c.6567C>T (p.Phe2189=) c.*6038C>T (n.*6038C>T) n.986C>T n.1324C>T n.985C>T n.8051C>T n.1791C>T n.2281C>T c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.2782C>T c.641-12344G>A (n.641-12344G>A) n.1971C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.6402C>T (p.Phe2134=) c.5523C>T (p.Phe1841=) c.5259C>T (p.Phe1753=) c.1638C>T (p.Phe546=) c.*39-12344G>A (n.*39-12344G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321416T>A | CA382554431 | ATM,C11orf65 | c.6568T>A (p.Ser2190Thr) c.*6039T>A (n.*6039T>A) n.987T>A n.1325T>A n.986T>A n.8052T>A n.1792T>A n.2282T>A c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.2783T>A c.641-12345A>T (n.641-12345A>T) n.1972T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.6403T>A (p.Ser2135Thr) c.5524T>A (p.Ser1842Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.*39-12345A>T (n.*39-12345A>T) | dbSNP |
11 | g.108321416T>C | CA382554434 | ATM,C11orf65 | c.6568T>C (p.Ser2190Pro) c.*6039T>C (n.*6039T>C) n.987T>C n.1325T>C n.986T>C n.8052T>C n.1792T>C n.2282T>C c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.2783T>C c.641-12345A>G (n.641-12345A>G) n.1972T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.6403T>C (p.Ser2135Pro) c.5524T>C (p.Ser1842Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.*39-12345A>G (n.*39-12345A>G) | |
11 | g.108321416T>G | CA382554436 | ATM,C11orf65 | c.6568T>G (p.Ser2190Ala) c.*6039T>G (n.*6039T>G) n.987T>G n.1325T>G n.986T>G n.8052T>G n.1792T>G n.2282T>G c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.2783T>G c.641-12345A>C (n.641-12345A>C) n.1972T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.6403T>G (p.Ser2135Ala) c.5524T>G (p.Ser1842Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.*39-12345A>C (n.*39-12345A>C) | |
11 | g.108321417C>A | CA382554442 | ATM,C11orf65 | c.6569C>A (p.Ser2190Ter) c.*6040C>A (n.*6040C>A) n.988C>A n.1326C>A n.987C>A n.8053C>A n.1793C>A n.2283C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.2784C>A c.641-12346G>T (n.641-12346G>T) n.1973C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.6404C>A (p.Ser2135Ter) c.5525C>A (p.Ser1842Ter) c.5261C>A (p.Ser1754Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.*39-12346G>T (n.*39-12346G>T) | |
11 | g.108321417C>G | CA382554438 | ATM,C11orf65 | c.6569C>G (p.Ser2190Ter) c.*6040C>G (n.*6040C>G) n.988C>G n.1326C>G n.987C>G n.8053C>G n.1793C>G n.2283C>G c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.2784C>G c.641-12346G>C (n.641-12346G>C) n.1973C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.6404C>G (p.Ser2135Ter) c.5525C>G (p.Ser1842Ter) c.5261C>G (p.Ser1754Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.*39-12346G>C (n.*39-12346G>C) | dbSNP |
11 | g.108321417C>T | CA382554440 | ATM,C11orf65 | c.6569C>T (p.Ser2190Leu) c.*6040C>T (n.*6040C>T) n.988C>T n.1326C>T n.987C>T n.8053C>T n.1793C>T n.2283C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.2784C>T c.641-12346G>A (n.641-12346G>A) n.1973C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.6404C>T (p.Ser2135Leu) c.5525C>T (p.Ser1842Leu) c.5261C>T (p.Ser1754Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.*39-12346G>A (n.*39-12346G>A) | |
11 | g.108321418A= | CA1998806093 | ATM,C11orf65 | c.6570A= (p.Ser2190=) c.*6041A= (n.*6041A=) n.989A= n.1327A= n.988A= n.8054A= n.1794A= n.2284A= c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1705A= (n.*1705A=) n.2785A= c.641-12347T= (n.641-12347T=) n.1974A= c.2526A= (p.Ser842=) c.6405A= (p.Ser2135=) c.5526A= (p.Ser1842=) c.5262A= (p.Ser1754=) c.1641A= (p.Ser547=) c.*39-12347T= (n.*39-12347T=) | |
11 | g.108321418A>C | CA476676247 | ATM,C11orf65 | c.6570A>C (p.Ser2190=) c.*6041A>C (n.*6041A>C) n.989A>C n.1327A>C n.988A>C n.8054A>C n.1794A>C n.2284A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2785A>C c.641-12347T>G (n.641-12347T>G) n.1974A>C c.2526A>C (p.Ser842=) c.6405A>C (p.Ser2135=) c.5526A>C (p.Ser1842=) c.5262A>C (p.Ser1754=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.*39-12347T>G (n.*39-12347T>G) | ClinVar |
11 | g.108321418A>G | CA476676249 | ATM,C11orf65 | c.6570A>G (p.Ser2190=) c.*6041A>G (n.*6041A>G) n.989A>G n.1327A>G n.988A>G n.8054A>G n.1794A>G n.2284A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2785A>G c.641-12347T>C (n.641-12347T>C) n.1974A>G c.2526A>G (p.Ser842=) c.6405A>G (p.Ser2135=) c.5526A>G (p.Ser1842=) c.5262A>G (p.Ser1754=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.*39-12347T>C (n.*39-12347T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321418A>T | CA476676248 | ATM,C11orf65 | c.6570A>T (p.Ser2190=) c.*6041A>T (n.*6041A>T) n.989A>T n.1327A>T n.988A>T n.8054A>T n.1794A>T n.2284A>T c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2785A>T c.641-12347T>A (n.641-12347T>A) n.1974A>T c.2526A>T (p.Ser842=) c.6405A>T (p.Ser2135=) c.5526A>T (p.Ser1842=) c.5262A>T (p.Ser1754=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.*39-12347T>A (n.*39-12347T>A) | |
11 | g.108321419A= | CA1998806094 | ATM,C11orf65 | c.6571A= (p.Arg2191=) c.*6042A= (n.*6042A=) n.990A= n.1328A= n.989A= n.8055A= n.1795A= n.2285A= c.*1635A= (n.*1635A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.2786A= c.641-12348T= (n.641-12348T=) n.1975A= c.2527A= (p.Arg843=) c.6406A= (p.Arg2136=) c.5527A= (p.Arg1843=) c.5263A= (p.Arg1755=) c.1642A= (p.Arg548=) c.*39-12348T= (n.*39-12348T=) | |
11 | g.108321419A>C | CA476676250 | ATM,C11orf65 | c.6571A>C (p.Arg2191=) c.*6042A>C (n.*6042A>C) n.990A>C n.1328A>C n.989A>C n.8055A>C n.1795A>C n.2285A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.2786A>C c.641-12348T>G (n.641-12348T>G) n.1975A>C c.2527A>C (p.Arg843=) c.6406A>C (p.Arg2136=) c.5527A>C (p.Arg1843=) c.5263A>C (p.Arg1755=) c.1642A>C (p.Arg548=) c.*39-12348T>G (n.*39-12348T>G) | |
11 | g.108321419A>G | CA294164 | ATM,C11orf65 | c.6571A>G (p.Arg2191Gly) c.*6042A>G (n.*6042A>G) n.990A>G n.1328A>G n.989A>G n.8055A>G n.1795A>G n.2285A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.2786A>G c.641-12348T>C (n.641-12348T>C) n.1975A>G c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.5527A>G (p.Arg1843Gly) c.5263A>G (p.Arg1755Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*39-12348T>C (n.*39-12348T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321419A>T | CA382554446 | ATM,C11orf65 | c.6571A>T (p.Arg2191Ter) c.*6042A>T (n.*6042A>T) n.990A>T n.1328A>T n.989A>T n.8055A>T n.1795A>T n.2285A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.2786A>T c.641-12348T>A (n.641-12348T>A) n.1975A>T c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.5527A>T (p.Arg1843Ter) c.5263A>T (p.Arg1755Ter) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.*39-12348T>A (n.*39-12348T>A) | |
11 | g.108321420G>A | CA382554449 | ATM,C11orf65 | c.6572G>A (p.Arg2191Lys) c.*6043G>A (n.*6043G>A) n.991G>A n.1329G>A n.990G>A n.8056G>A n.1796G>A n.2286G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.2787G>A c.641-12349C>T (n.641-12349C>T) n.1976G>A c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.5528G>A (p.Arg1843Lys) c.5264G>A (p.Arg1755Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*39-12349C>T (n.*39-12349C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321420G>C | CA382554451 | ATM,C11orf65 | c.6572G>C (p.Arg2191Thr) c.*6043G>C (n.*6043G>C) n.991G>C n.1329G>C n.990G>C n.8056G>C n.1796G>C n.2286G>C c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.2787G>C c.641-12349C>G (n.641-12349C>G) n.1976G>C c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.5528G>C (p.Arg1843Thr) c.5264G>C (p.Arg1755Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*39-12349C>G (n.*39-12349C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321420G= | CA1998806095 | ATM,C11orf65 | c.6572G= (p.Arg2191=) c.*6043G= (n.*6043G=) n.991G= n.1329G= n.990G= n.8056G= n.1796G= n.2286G= c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1707G= (n.*1707G=) n.2787G= c.641-12349C= (n.641-12349C=) n.1976G= c.2528G= (p.Arg843=) c.6407G= (p.Arg2136=) c.5528G= (p.Arg1843=) c.5264G= (p.Arg1755=) c.1643G= (p.Arg548=) c.*39-12349C= (n.*39-12349C=) | |
11 | g.108321420G>T | CA382554453 | ATM,C11orf65 | c.6572G>T (p.Arg2191Ile) c.*6043G>T (n.*6043G>T) n.991G>T n.1329G>T n.990G>T n.8056G>T n.1796G>T n.2286G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.2787G>T c.641-12349C>A (n.641-12349C>A) n.1976G>T c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.5528G>T (p.Arg1843Ile) c.5264G>T (p.Arg1755Ile) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.*39-12349C>A (n.*39-12349C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321421del | CA476676251 | ATM,C11orf65 | c.6572+1del c.*6043+1del n.991+1del n.1329+1del n.990+1del n.8056+1del n.1796+1del n.2286+1del c.*1636+1del c.*1707+1del n.2787+1del c.641-12349del (n.641-12349del) n.1976+1del c.2528+1del c.6407+1del c.5528+1del c.5264+1del c.1643+1del c.*39-12349del (n.*39-12349del) | COSMIC |
11 | g.108321421G>A | CA286940 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>A (n.6572+1G>A) c.*6043+1G>A (n.*6043+1G>A) n.991+1G>A n.1329+1G>A n.990+1G>A n.8056+1G>A n.1796+1G>A n.2286+1G>A c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A) c.*1707+1G>A (n.*1707+1G>A) n.2787+1G>A c.641-12350C>T (n.641-12350C>T) n.1976+1G>A c.2528+1G>A (n.2528+1G>A) c.6407+1G>A (n.6407+1G>A) c.5528+1G>A (n.5528+1G>A) c.5264+1G>A (n.5264+1G>A) c.1643+1G>A (n.1643+1G>A) c.*39-12350C>T (n.*39-12350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321421G>C | CA382554456 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>C (n.6572+1G>C) c.*6043+1G>C (n.*6043+1G>C) n.991+1G>C n.1329+1G>C n.990+1G>C n.8056+1G>C n.1796+1G>C n.2286+1G>C c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C) c.*1707+1G>C (n.*1707+1G>C) n.2787+1G>C c.641-12350C>G (n.641-12350C>G) n.1976+1G>C c.2528+1G>C (n.2528+1G>C) c.6407+1G>C (n.6407+1G>C) c.5528+1G>C (n.5528+1G>C) c.5264+1G>C (n.5264+1G>C) c.1643+1G>C (n.1643+1G>C) c.*39-12350C>G (n.*39-12350C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321421G= | CA1998806096 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G= (n.6572+1G=) c.*6043+1G= (n.*6043+1G=) n.991+1G= n.1329+1G= n.990+1G= n.8056+1G= n.1796+1G= n.2286+1G= c.*1636+1G= (n.*1636+1G=) c.*1707+1G= (n.*1707+1G=) n.2787+1G= c.641-12350C= (n.641-12350C=) n.1976+1G= c.2528+1G= (n.2528+1G=) c.6407+1G= (n.6407+1G=) c.5528+1G= (n.5528+1G=) c.5264+1G= (n.5264+1G=) c.1643+1G= (n.1643+1G=) c.*39-12350C= (n.*39-12350C=) | |
11 | g.108321421G>T | CA382554458 | ATM,C11orf65 | c.6572+1G>T (n.6572+1G>T) c.*6043+1G>T (n.*6043+1G>T) n.991+1G>T n.1329+1G>T n.990+1G>T n.8056+1G>T n.1796+1G>T n.2286+1G>T c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T) c.*1707+1G>T (n.*1707+1G>T) n.2787+1G>T c.641-12350C>A (n.641-12350C>A) n.1976+1G>T c.2528+1G>T (n.2528+1G>T) c.6407+1G>T (n.6407+1G>T) c.5528+1G>T (n.5528+1G>T) c.5264+1G>T (n.5264+1G>T) c.1643+1G>T (n.1643+1G>T) c.*39-12350C>A (n.*39-12350C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108321422T>A | CA382554459 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>A (n.6572+2T>A) c.*6043+2T>A (n.*6043+2T>A) n.991+2T>A n.1329+2T>A n.990+2T>A n.8056+2T>A n.1796+2T>A n.2286+2T>A c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A) c.*1707+2T>A (n.*1707+2T>A) n.2787+2T>A c.641-12351A>T (n.641-12351A>T) n.1976+2T>A c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) c.6407+2T>A (n.6407+2T>A) c.5528+2T>A (n.5528+2T>A) c.5264+2T>A (n.5264+2T>A) c.1643+2T>A (n.1643+2T>A) c.*39-12351A>T (n.*39-12351A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321422T>C | CA382554460 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>C (n.6572+2T>C) c.*6043+2T>C (n.*6043+2T>C) n.991+2T>C n.1329+2T>C n.990+2T>C n.8056+2T>C n.1796+2T>C n.2286+2T>C c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C) c.*1707+2T>C (n.*1707+2T>C) n.2787+2T>C c.641-12351A>G (n.641-12351A>G) n.1976+2T>C c.2528+2T>C (n.2528+2T>C) c.6407+2T>C (n.6407+2T>C) c.5528+2T>C (n.5528+2T>C) c.5264+2T>C (n.5264+2T>C) c.1643+2T>C (n.1643+2T>C) c.*39-12351A>G (n.*39-12351A>G) | dbSNP |
11 | g.108321422T>G | CA382554462 | ATM,C11orf65 | c.6572+2T>G (n.6572+2T>G) c.*6043+2T>G (n.*6043+2T>G) n.991+2T>G n.1329+2T>G n.990+2T>G n.8056+2T>G n.1796+2T>G n.2286+2T>G c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G) c.*1707+2T>G (n.*1707+2T>G) n.2787+2T>G c.641-12351A>C (n.641-12351A>C) n.1976+2T>G c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) c.6407+2T>G (n.6407+2T>G) c.5528+2T>G (n.5528+2T>G) c.5264+2T>G (n.5264+2T>G) c.1643+2T>G (n.1643+2T>G) c.*39-12351A>C (n.*39-12351A>C) | |
11 | g.108321422dup | CA2697558933 | ATM,C11orf65 | c.6572+2dup (n.6572+2dup) c.*6043+2dup (n.*6043+2dup) n.991+2dup n.1329+2dup n.990+2dup n.8056+2dup n.1796+2dup n.2286+2dup c.*1636+2dup (n.*1636+2dup) c.*1707+2dup (n.*1707+2dup) n.2787+2dup c.641-12351dup (n.641-12351dup) n.1976+2dup c.2528+2dup (n.2528+2dup) c.6407+2dup (n.6407+2dup) c.5528+2dup (n.5528+2dup) c.5264+2dup (n.5264+2dup) c.1643+2dup (n.1643+2dup) c.*39-12351dup (n.*39-12351dup) | ClinVar |
11 | g.108321423A= | CA1998806097 | ATM,C11orf65 | c.6572+3A= (n.6572+3A=) c.*6043+3A= (n.*6043+3A=) n.991+3A= n.1329+3A= n.990+3A= n.8056+3A= n.1796+3A= n.2286+3A= c.*1636+3A= (n.*1636+3A=) c.*1707+3A= (n.*1707+3A=) n.2787+3A= c.641-12352T= (n.641-12352T=) n.1976+3A= c.2528+3A= (n.2528+3A=) c.6407+3A= (n.6407+3A=) c.5528+3A= (n.5528+3A=) c.5264+3A= (n.5264+3A=) c.1643+3A= (n.1643+3A=) c.*39-12352T= (n.*39-12352T=) | |
11 | g.108321423A>G | CA228406907 | ATM,C11orf65 | c.6572+3A>G (n.6572+3A>G) c.*6043+3A>G (n.*6043+3A>G) n.991+3A>G n.1329+3A>G n.990+3A>G n.8056+3A>G n.1796+3A>G n.2286+3A>G c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G) c.*1707+3A>G (n.*1707+3A>G) n.2787+3A>G c.641-12352T>C (n.641-12352T>C) n.1976+3A>G c.2528+3A>G (n.2528+3A>G) c.6407+3A>G (n.6407+3A>G) c.5528+3A>G (n.5528+3A>G) c.5264+3A>G (n.5264+3A>G) c.1643+3A>G (n.1643+3A>G) c.*39-12352T>C (n.*39-12352T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321424T>A | CA2724943990 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>A (n.6572+4T>A) c.*6043+4T>A (n.*6043+4T>A) n.991+4T>A n.1329+4T>A n.990+4T>A n.8056+4T>A n.1796+4T>A n.2286+4T>A c.*1636+4T>A (n.*1636+4T>A) c.*1707+4T>A (n.*1707+4T>A) n.2787+4T>A c.641-12353A>T (n.641-12353A>T) n.1976+4T>A c.2528+4T>A (n.2528+4T>A) c.6407+4T>A (n.6407+4T>A) c.5528+4T>A (n.5528+4T>A) c.5264+4T>A (n.5264+4T>A) c.1643+4T>A (n.1643+4T>A) c.*39-12353A>T (n.*39-12353A>T) | dbSNP |
11 | g.108321424T>C | CA289576 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>C (n.6572+4T>C) c.*6043+4T>C (n.*6043+4T>C) n.991+4T>C n.1329+4T>C n.990+4T>C n.8056+4T>C n.1796+4T>C n.2286+4T>C c.*1636+4T>C (n.*1636+4T>C) c.*1707+4T>C (n.*1707+4T>C) n.2787+4T>C c.641-12353A>G (n.641-12353A>G) n.1976+4T>C c.2528+4T>C (n.2528+4T>C) c.6407+4T>C (n.6407+4T>C) c.5528+4T>C (n.5528+4T>C) c.5264+4T>C (n.5264+4T>C) c.1643+4T>C (n.1643+4T>C) c.*39-12353A>G (n.*39-12353A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321424T>G | CA2580615039 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T>G (n.6572+4T>G) c.*6043+4T>G (n.*6043+4T>G) n.991+4T>G n.1329+4T>G n.990+4T>G n.8056+4T>G n.1796+4T>G n.2286+4T>G c.*1636+4T>G (n.*1636+4T>G) c.*1707+4T>G (n.*1707+4T>G) n.2787+4T>G c.641-12353A>C (n.641-12353A>C) n.1976+4T>G c.2528+4T>G (n.2528+4T>G) c.6407+4T>G (n.6407+4T>G) c.5528+4T>G (n.5528+4T>G) c.5264+4T>G (n.5264+4T>G) c.1643+4T>G (n.1643+4T>G) c.*39-12353A>C (n.*39-12353A>C) | ClinVar |
11 | g.108321424T= | CA1998806098 | ATM,C11orf65 | c.6572+4T= (n.6572+4T=) c.*6043+4T= (n.*6043+4T=) n.991+4T= n.1329+4T= n.990+4T= n.8056+4T= n.1796+4T= n.2286+4T= c.*1636+4T= (n.*1636+4T=) c.*1707+4T= (n.*1707+4T=) n.2787+4T= c.641-12353A= (n.641-12353A=) n.1976+4T= c.2528+4T= (n.2528+4T=) c.6407+4T= (n.6407+4T=) c.5528+4T= (n.5528+4T=) c.5264+4T= (n.5264+4T=) c.1643+4T= (n.1643+4T=) c.*39-12353A= (n.*39-12353A=) | |
11 | g.108321425G>A | CA645596408 | ATM,C11orf65 | c.6572+5G>A (n.6572+5G>A) c.*6043+5G>A (n.*6043+5G>A) n.991+5G>A n.1329+5G>A n.990+5G>A n.8056+5G>A n.1796+5G>A n.2286+5G>A c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A) c.*1707+5G>A (n.*1707+5G>A) n.2787+5G>A c.641-12354C>T (n.641-12354C>T) n.1976+5G>A c.2528+5G>A (n.2528+5G>A) c.6407+5G>A (n.6407+5G>A) c.5528+5G>A (n.5528+5G>A) c.5264+5G>A (n.5264+5G>A) c.1643+5G>A (n.1643+5G>A) c.*39-12354C>T (n.*39-12354C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321425G>C | CA2725222663 | ATM,C11orf65 | c.6572+5G>C (n.6572+5G>C) c.*6043+5G>C (n.*6043+5G>C) n.991+5G>C n.1329+5G>C n.990+5G>C n.8056+5G>C n.1796+5G>C n.2286+5G>C c.*1636+5G>C (n.*1636+5G>C) c.*1707+5G>C (n.*1707+5G>C) n.2787+5G>C c.641-12354C>G (n.641-12354C>G) n.1976+5G>C c.2528+5G>C (n.2528+5G>C) c.6407+5G>C (n.6407+5G>C) c.5528+5G>C (n.5528+5G>C) c.5264+5G>C (n.5264+5G>C) c.1643+5G>C (n.1643+5G>C) c.*39-12354C>G (n.*39-12354C>G) | dbSNP |
11 | g.108321426T>A | CA2725001608 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T>A (n.6572+6T>A) c.*6043+6T>A (n.*6043+6T>A) n.991+6T>A n.1329+6T>A n.990+6T>A n.8056+6T>A n.1796+6T>A n.2286+6T>A c.*1636+6T>A (n.*1636+6T>A) c.*1707+6T>A (n.*1707+6T>A) n.2787+6T>A c.641-12355A>T (n.641-12355A>T) n.1976+6T>A c.2528+6T>A (n.2528+6T>A) c.6407+6T>A (n.6407+6T>A) c.5528+6T>A (n.5528+6T>A) c.5264+6T>A (n.5264+6T>A) c.1643+6T>A (n.1643+6T>A) c.*39-12355A>T (n.*39-12355A>T) | dbSNP |
11 | g.108321426T>C | CA913188419 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T>C (n.6572+6T>C) c.*6043+6T>C (n.*6043+6T>C) n.991+6T>C n.1329+6T>C n.990+6T>C n.8056+6T>C n.1796+6T>C n.2286+6T>C c.*1636+6T>C (n.*1636+6T>C) c.*1707+6T>C (n.*1707+6T>C) n.2787+6T>C c.641-12355A>G (n.641-12355A>G) n.1976+6T>C c.2528+6T>C (n.2528+6T>C) c.6407+6T>C (n.6407+6T>C) c.5528+6T>C (n.5528+6T>C) c.5264+6T>C (n.5264+6T>C) c.1643+6T>C (n.1643+6T>C) c.*39-12355A>G (n.*39-12355A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321426T= | CA1998806099 | ATM,C11orf65 | c.6572+6T= (n.6572+6T=) c.*6043+6T= (n.*6043+6T=) n.991+6T= n.1329+6T= n.990+6T= n.8056+6T= n.1796+6T= n.2286+6T= c.*1636+6T= (n.*1636+6T=) c.*1707+6T= (n.*1707+6T=) n.2787+6T= c.641-12355A= (n.641-12355A=) n.1976+6T= c.2528+6T= (n.2528+6T=) c.6407+6T= (n.6407+6T=) c.5528+6T= (n.5528+6T=) c.5264+6T= (n.5264+6T=) c.1643+6T= (n.1643+6T=) c.*39-12355A= (n.*39-12355A=) | |
11 | g.108321427A>C | CA2499220691 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>C (n.6572+7A>C) c.*6043+7A>C (n.*6043+7A>C) n.991+7A>C n.1329+7A>C n.990+7A>C n.8056+7A>C n.1796+7A>C n.2286+7A>C c.*1636+7A>C (n.*1636+7A>C) c.*1707+7A>C (n.*1707+7A>C) n.2787+7A>C c.641-12356T>G (n.641-12356T>G) n.1976+7A>C c.2528+7A>C (n.2528+7A>C) c.6407+7A>C (n.6407+7A>C) c.5528+7A>C (n.5528+7A>C) c.5264+7A>C (n.5264+7A>C) c.1643+7A>C (n.1643+7A>C) c.*39-12356T>G (n.*39-12356T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321427A>G | CA2580083478 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>G (n.6572+7A>G) c.*6043+7A>G (n.*6043+7A>G) n.991+7A>G n.1329+7A>G n.990+7A>G n.8056+7A>G n.1796+7A>G n.2286+7A>G c.*1636+7A>G (n.*1636+7A>G) c.*1707+7A>G (n.*1707+7A>G) n.2787+7A>G c.641-12356T>C (n.641-12356T>C) n.1976+7A>G c.2528+7A>G (n.2528+7A>G) c.6407+7A>G (n.6407+7A>G) c.5528+7A>G (n.5528+7A>G) c.5264+7A>G (n.5264+7A>G) c.1643+7A>G (n.1643+7A>G) c.*39-12356T>C (n.*39-12356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321427A>T | CA2725222668 | ATM,C11orf65 | c.6572+7A>T (n.6572+7A>T) c.*6043+7A>T (n.*6043+7A>T) n.991+7A>T n.1329+7A>T n.990+7A>T n.8056+7A>T n.1796+7A>T n.2286+7A>T c.*1636+7A>T (n.*1636+7A>T) c.*1707+7A>T (n.*1707+7A>T) n.2787+7A>T c.641-12356T>A (n.641-12356T>A) n.1976+7A>T c.2528+7A>T (n.2528+7A>T) c.6407+7A>T (n.6407+7A>T) c.5528+7A>T (n.5528+7A>T) c.5264+7A>T (n.5264+7A>T) c.1643+7A>T (n.1643+7A>T) c.*39-12356T>A (n.*39-12356T>A) | dbSNP |
11 | g.108321428A>G | CA2615857391 | ATM,C11orf65 | c.6572+8A>G (n.6572+8A>G) c.*6043+8A>G (n.*6043+8A>G) n.991+8A>G n.1329+8A>G n.990+8A>G n.8056+8A>G n.1796+8A>G n.2286+8A>G c.*1636+8A>G (n.*1636+8A>G) c.*1707+8A>G (n.*1707+8A>G) n.2787+8A>G c.641-12357T>C (n.641-12357T>C) n.1976+8A>G c.2528+8A>G (n.2528+8A>G) c.6407+8A>G (n.6407+8A>G) c.5528+8A>G (n.5528+8A>G) c.5264+8A>G (n.5264+8A>G) c.1643+8A>G (n.1643+8A>G) c.*39-12357T>C (n.*39-12357T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321429T>A | CA2573146786 | ATM,C11orf65 | c.6572+9T>A (n.6572+9T>A) c.*6043+9T>A (n.*6043+9T>A) n.991+9T>A n.1329+9T>A n.990+9T>A n.8056+9T>A n.1796+9T>A n.2286+9T>A c.*1636+9T>A (n.*1636+9T>A) c.*1707+9T>A (n.*1707+9T>A) n.2787+9T>A c.641-12358A>T (n.641-12358A>T) n.1976+9T>A c.2528+9T>A (n.2528+9T>A) c.6407+9T>A (n.6407+9T>A) c.5528+9T>A (n.5528+9T>A) c.5264+9T>A (n.5264+9T>A) c.1643+9T>A (n.1643+9T>A) c.*39-12358A>T (n.*39-12358A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321429T>C | CA2615857393 | ATM,C11orf65 | c.6572+9T>C (n.6572+9T>C) c.*6043+9T>C (n.*6043+9T>C) n.991+9T>C n.1329+9T>C n.990+9T>C n.8056+9T>C n.1796+9T>C n.2286+9T>C c.*1636+9T>C (n.*1636+9T>C) c.*1707+9T>C (n.*1707+9T>C) n.2787+9T>C c.641-12358A>G (n.641-12358A>G) n.1976+9T>C c.2528+9T>C (n.2528+9T>C) c.6407+9T>C (n.6407+9T>C) c.5528+9T>C (n.5528+9T>C) c.5264+9T>C (n.5264+9T>C) c.1643+9T>C (n.1643+9T>C) c.*39-12358A>G (n.*39-12358A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321430T>A | CA2725222685 | ATM,C11orf65 | c.6572+10T>A (n.6572+10T>A) c.*6043+10T>A (n.*6043+10T>A) n.991+10T>A n.1329+10T>A n.990+10T>A n.8056+10T>A n.1796+10T>A n.2286+10T>A c.*1636+10T>A (n.*1636+10T>A) c.*1707+10T>A (n.*1707+10T>A) n.2787+10T>A c.641-12359A>T (n.641-12359A>T) n.1976+10T>A c.2528+10T>A (n.2528+10T>A) c.6407+10T>A (n.6407+10T>A) c.5528+10T>A (n.5528+10T>A) c.5264+10T>A (n.5264+10T>A) c.1643+10T>A (n.1643+10T>A) c.*39-12359A>T (n.*39-12359A>T) | dbSNP |
11 | g.108321430T>G | CA2499220692 | ATM,C11orf65 | c.6572+10T>G (n.6572+10T>G) c.*6043+10T>G (n.*6043+10T>G) n.991+10T>G n.1329+10T>G n.990+10T>G n.8056+10T>G n.1796+10T>G n.2286+10T>G c.*1636+10T>G (n.*1636+10T>G) c.*1707+10T>G (n.*1707+10T>G) n.2787+10T>G c.641-12359A>C (n.641-12359A>C) n.1976+10T>G c.2528+10T>G (n.2528+10T>G) c.6407+10T>G (n.6407+10T>G) c.5528+10T>G (n.5528+10T>G) c.5264+10T>G (n.5264+10T>G) c.1643+10T>G (n.1643+10T>G) c.*39-12359A>C (n.*39-12359A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321431C>A | CA2724940931 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>A (n.6572+11C>A) c.*6043+11C>A (n.*6043+11C>A) n.991+11C>A n.1329+11C>A n.990+11C>A n.8056+11C>A n.1796+11C>A n.2286+11C>A c.*1636+11C>A (n.*1636+11C>A) c.*1707+11C>A (n.*1707+11C>A) n.2787+11C>A c.641-12360G>T (n.641-12360G>T) n.1976+11C>A c.2528+11C>A (n.2528+11C>A) c.6407+11C>A (n.6407+11C>A) c.5528+11C>A (n.5528+11C>A) c.5264+11C>A (n.5264+11C>A) c.1643+11C>A (n.1643+11C>A) c.*39-12360G>T (n.*39-12360G>T) | dbSNP |
11 | g.108321431C= | CA1998806100 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C= (n.6572+11C=) c.*6043+11C= (n.*6043+11C=) n.991+11C= n.1329+11C= n.990+11C= n.8056+11C= n.1796+11C= n.2286+11C= c.*1636+11C= (n.*1636+11C=) c.*1707+11C= (n.*1707+11C=) n.2787+11C= c.641-12360G= (n.641-12360G=) n.1976+11C= c.2528+11C= (n.2528+11C=) c.6407+11C= (n.6407+11C=) c.5528+11C= (n.5528+11C=) c.5264+11C= (n.5264+11C=) c.1643+11C= (n.1643+11C=) c.*39-12360G= (n.*39-12360G=) | |
11 | g.108321431C>G | CA2724940932 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>G (n.6572+11C>G) c.*6043+11C>G (n.*6043+11C>G) n.991+11C>G n.1329+11C>G n.990+11C>G n.8056+11C>G n.1796+11C>G n.2286+11C>G c.*1636+11C>G (n.*1636+11C>G) c.*1707+11C>G (n.*1707+11C>G) n.2787+11C>G c.641-12360G>C (n.641-12360G>C) n.1976+11C>G c.2528+11C>G (n.2528+11C>G) c.6407+11C>G (n.6407+11C>G) c.5528+11C>G (n.5528+11C>G) c.5264+11C>G (n.5264+11C>G) c.1643+11C>G (n.1643+11C>G) c.*39-12360G>C (n.*39-12360G>C) | dbSNP |
11 | g.108321431C>T | CA6265970 | ATM,C11orf65 | c.6572+11C>T (n.6572+11C>T) c.*6043+11C>T (n.*6043+11C>T) n.991+11C>T n.1329+11C>T n.990+11C>T n.8056+11C>T n.1796+11C>T n.2286+11C>T c.*1636+11C>T (n.*1636+11C>T) c.*1707+11C>T (n.*1707+11C>T) n.2787+11C>T c.641-12360G>A (n.641-12360G>A) n.1976+11C>T c.2528+11C>T (n.2528+11C>T) c.6407+11C>T (n.6407+11C>T) c.5528+11C>T (n.5528+11C>T) c.5264+11C>T (n.5264+11C>T) c.1643+11C>T (n.1643+11C>T) c.*39-12360G>A (n.*39-12360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321431_108321432delinsCG | CA1998806101 | ATM,C11orf65 | c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG) c.*6043+11_*6043+12delinsCG (n.*6043+11_*6043+12delinsCG) n.991+11_991+12delinsCG n.1329+11_1329+12delinsCG n.990+11_990+12delinsCG n.8056+11_8056+12delinsCG n.1796+11_1796+12delinsCG n.2286+11_2286+12delinsCG c.*1636+11_*1636+12delinsCG (n.*1636+11_*1636+12delinsCG) c.*1707+11_*1707+12delinsCG (n.*1707+11_*1707+12delinsCG) n.2787+11_2787+12delinsCG c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG) n.1976+11_1976+12delinsCG c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG) c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG) c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG) c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG) c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG) c.*39-12361_*39-12360delinsCG (n.*39-12361_*39-12360delinsCG) | |
11 | g.108321432del | CA658683726 | ATM,C11orf65 | c.6572+12del (n.6572+12del) c.*6043+12del (n.*6043+12del) n.991+12del n.1329+12del n.990+12del n.8056+12del n.1796+12del n.2286+12del c.*1636+12del (n.*1636+12del) c.*1707+12del (n.*1707+12del) n.2787+12del c.641-12361del (n.641-12361del) n.1976+12del c.2528+12del (n.2528+12del) c.6407+12del (n.6407+12del) c.5528+12del (n.5528+12del) c.5264+12del (n.5264+12del) c.1643+12del (n.1643+12del) c.*39-12361del (n.*39-12361del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321432G>A | CA6265971 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>A (n.6572+12G>A) c.*6043+12G>A (n.*6043+12G>A) n.991+12G>A n.1329+12G>A n.990+12G>A n.8056+12G>A n.1796+12G>A n.2286+12G>A c.*1636+12G>A (n.*1636+12G>A) c.*1707+12G>A (n.*1707+12G>A) n.2787+12G>A c.641-12361C>T (n.641-12361C>T) n.1976+12G>A c.2528+12G>A (n.2528+12G>A) c.6407+12G>A (n.6407+12G>A) c.5528+12G>A (n.5528+12G>A) c.5264+12G>A (n.5264+12G>A) c.1643+12G>A (n.1643+12G>A) c.*39-12361C>T (n.*39-12361C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321432G>C | CA2581056666 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>C (n.6572+12G>C) c.*6043+12G>C (n.*6043+12G>C) n.991+12G>C n.1329+12G>C n.990+12G>C n.8056+12G>C n.1796+12G>C n.2286+12G>C c.*1636+12G>C (n.*1636+12G>C) c.*1707+12G>C (n.*1707+12G>C) n.2787+12G>C c.641-12361C>G (n.641-12361C>G) n.1976+12G>C c.2528+12G>C (n.2528+12G>C) c.6407+12G>C (n.6407+12G>C) c.5528+12G>C (n.5528+12G>C) c.5264+12G>C (n.5264+12G>C) c.1643+12G>C (n.1643+12G>C) c.*39-12361C>G (n.*39-12361C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321432G= | CA1998806102 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G= (n.6572+12G=) c.*6043+12G= (n.*6043+12G=) n.991+12G= n.1329+12G= n.990+12G= n.8056+12G= n.1796+12G= n.2286+12G= c.*1636+12G= (n.*1636+12G=) c.*1707+12G= (n.*1707+12G=) n.2787+12G= c.641-12361C= (n.641-12361C=) n.1976+12G= c.2528+12G= (n.2528+12G=) c.6407+12G= (n.6407+12G=) c.5528+12G= (n.5528+12G=) c.5264+12G= (n.5264+12G=) c.1643+12G= (n.1643+12G=) c.*39-12361C= (n.*39-12361C=) | |
11 | g.108321432G>T | CA163512 | ATM,C11orf65 | c.6572+12G>T (n.6572+12G>T) c.*6043+12G>T (n.*6043+12G>T) n.991+12G>T n.1329+12G>T n.990+12G>T n.8056+12G>T n.1796+12G>T n.2286+12G>T c.*1636+12G>T (n.*1636+12G>T) c.*1707+12G>T (n.*1707+12G>T) n.2787+12G>T c.641-12361C>A (n.641-12361C>A) n.1976+12G>T c.2528+12G>T (n.2528+12G>T) c.6407+12G>T (n.6407+12G>T) c.5528+12G>T (n.5528+12G>T) c.5264+12G>T (n.5264+12G>T) c.1643+12G>T (n.1643+12G>T) c.*39-12361C>A (n.*39-12361C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321433T>A | CA2724973819 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T>A (n.6572+13T>A) c.*6043+13T>A (n.*6043+13T>A) n.991+13T>A n.1329+13T>A n.990+13T>A n.8056+13T>A n.1796+13T>A n.2286+13T>A c.*1636+13T>A (n.*1636+13T>A) c.*1707+13T>A (n.*1707+13T>A) n.2787+13T>A c.641-12362A>T (n.641-12362A>T) n.1976+13T>A c.2528+13T>A (n.2528+13T>A) c.6407+13T>A (n.6407+13T>A) c.5528+13T>A (n.5528+13T>A) c.5264+13T>A (n.5264+13T>A) c.1643+13T>A (n.1643+13T>A) c.*39-12362A>T (n.*39-12362A>T) | dbSNP |
11 | g.108321433T>C | CA671411588 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T>C (n.6572+13T>C) c.*6043+13T>C (n.*6043+13T>C) n.991+13T>C n.1329+13T>C n.990+13T>C n.8056+13T>C n.1796+13T>C n.2286+13T>C c.*1636+13T>C (n.*1636+13T>C) c.*1707+13T>C (n.*1707+13T>C) n.2787+13T>C c.641-12362A>G (n.641-12362A>G) n.1976+13T>C c.2528+13T>C (n.2528+13T>C) c.6407+13T>C (n.6407+13T>C) c.5528+13T>C (n.5528+13T>C) c.5264+13T>C (n.5264+13T>C) c.1643+13T>C (n.1643+13T>C) c.*39-12362A>G (n.*39-12362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321433T= | CA1998806103 | ATM,C11orf65 | c.6572+13T= (n.6572+13T=) c.*6043+13T= (n.*6043+13T=) n.991+13T= n.1329+13T= n.990+13T= n.8056+13T= n.1796+13T= n.2286+13T= c.*1636+13T= (n.*1636+13T=) c.*1707+13T= (n.*1707+13T=) n.2787+13T= c.641-12362A= (n.641-12362A=) n.1976+13T= c.2528+13T= (n.2528+13T=) c.6407+13T= (n.6407+13T=) c.5528+13T= (n.5528+13T=) c.5264+13T= (n.5264+13T=) c.1643+13T= (n.1643+13T=) c.*39-12362A= (n.*39-12362A=) | |
11 | g.108321435T>A | CA671411589 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T>A (n.6572+15T>A) c.*6043+15T>A (n.*6043+15T>A) n.991+15T>A n.1329+15T>A n.990+15T>A n.8056+15T>A n.1796+15T>A n.2286+15T>A c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A) c.*1707+15T>A (n.*1707+15T>A) n.2787+15T>A c.641-12364A>T (n.641-12364A>T) n.1976+15T>A c.2528+15T>A (n.2528+15T>A) c.6407+15T>A (n.6407+15T>A) c.5528+15T>A (n.5528+15T>A) c.5264+15T>A (n.5264+15T>A) c.1643+15T>A (n.1643+15T>A) c.*39-12364A>T (n.*39-12364A>T) | dbSNP |
11 | g.108321435T>C | CA2740093213 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T>C (n.6572+15T>C) c.*6043+15T>C (n.*6043+15T>C) n.991+15T>C n.1329+15T>C n.990+15T>C n.8056+15T>C n.1796+15T>C n.2286+15T>C c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C) c.*1707+15T>C (n.*1707+15T>C) n.2787+15T>C c.641-12364A>G (n.641-12364A>G) n.1976+15T>C c.2528+15T>C (n.2528+15T>C) c.6407+15T>C (n.6407+15T>C) c.5528+15T>C (n.5528+15T>C) c.5264+15T>C (n.5264+15T>C) c.1643+15T>C (n.1643+15T>C) c.*39-12364A>G (n.*39-12364A>G) | ClinVar |
11 | g.108321435T= | CA1998806104 | ATM,C11orf65 | c.6572+15T= (n.6572+15T=) c.*6043+15T= (n.*6043+15T=) n.991+15T= n.1329+15T= n.990+15T= n.8056+15T= n.1796+15T= n.2286+15T= c.*1636+15T= (n.*1636+15T=) c.*1707+15T= (n.*1707+15T=) n.2787+15T= c.641-12364A= (n.641-12364A=) n.1976+15T= c.2528+15T= (n.2528+15T=) c.6407+15T= (n.6407+15T=) c.5528+15T= (n.5528+15T=) c.5264+15T= (n.5264+15T=) c.1643+15T= (n.1643+15T=) c.*39-12364A= (n.*39-12364A=) | |
11 | g.108321436G>A | CA2725222691 | ATM,C11orf65 | c.6572+16G>A (n.6572+16G>A) c.*6043+16G>A (n.*6043+16G>A) n.991+16G>A n.1329+16G>A n.990+16G>A n.8056+16G>A n.1796+16G>A n.2286+16G>A c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A) c.*1707+16G>A (n.*1707+16G>A) n.2787+16G>A c.641-12365C>T (n.641-12365C>T) n.1976+16G>A c.2528+16G>A (n.2528+16G>A) c.6407+16G>A (n.6407+16G>A) c.5528+16G>A (n.5528+16G>A) c.5264+16G>A (n.5264+16G>A) c.1643+16G>A (n.1643+16G>A) c.*39-12365C>T (n.*39-12365C>T) | dbSNP |
11 | g.108321436G>C | CA2725222686 | ATM,C11orf65 | c.6572+16G>C (n.6572+16G>C) c.*6043+16G>C (n.*6043+16G>C) n.991+16G>C n.1329+16G>C n.990+16G>C n.8056+16G>C n.1796+16G>C n.2286+16G>C c.*1636+16G>C (n.*1636+16G>C) c.*1707+16G>C (n.*1707+16G>C) n.2787+16G>C c.641-12365C>G (n.641-12365C>G) n.1976+16G>C c.2528+16G>C (n.2528+16G>C) c.6407+16G>C (n.6407+16G>C) c.5528+16G>C (n.5528+16G>C) c.5264+16G>C (n.5264+16G>C) c.1643+16G>C (n.1643+16G>C) c.*39-12365C>G (n.*39-12365C>G) | dbSNP |
11 | g.108321437A= | CA1998806105 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A= (n.6572+17A=) c.*6043+17A= (n.*6043+17A=) n.991+17A= n.1329+17A= n.990+17A= n.8056+17A= n.1796+17A= n.2286+17A= c.*1636+17A= (n.*1636+17A=) c.*1707+17A= (n.*1707+17A=) n.2787+17A= c.641-12366T= (n.641-12366T=) n.1976+17A= c.2528+17A= (n.2528+17A=) c.6407+17A= (n.6407+17A=) c.5528+17A= (n.5528+17A=) c.5264+17A= (n.5264+17A=) c.1643+17A= (n.1643+17A=) c.*39-12366T= (n.*39-12366T=) | |
11 | g.108321437A>C | CA658683728 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>C (n.6572+17A>C) c.*6043+17A>C (n.*6043+17A>C) n.991+17A>C n.1329+17A>C n.990+17A>C n.8056+17A>C n.1796+17A>C n.2286+17A>C c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C) c.*1707+17A>C (n.*1707+17A>C) n.2787+17A>C c.641-12366T>G (n.641-12366T>G) n.1976+17A>C c.2528+17A>C (n.2528+17A>C) c.6407+17A>C (n.6407+17A>C) c.5528+17A>C (n.5528+17A>C) c.5264+17A>C (n.5264+17A>C) c.1643+17A>C (n.1643+17A>C) c.*39-12366T>G (n.*39-12366T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321437A>G | CA2549926125 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>G (n.6572+17A>G) c.*6043+17A>G (n.*6043+17A>G) n.991+17A>G n.1329+17A>G n.990+17A>G n.8056+17A>G n.1796+17A>G n.2286+17A>G c.*1636+17A>G (n.*1636+17A>G) c.*1707+17A>G (n.*1707+17A>G) n.2787+17A>G c.641-12366T>C (n.641-12366T>C) n.1976+17A>G c.2528+17A>G (n.2528+17A>G) c.6407+17A>G (n.6407+17A>G) c.5528+17A>G (n.5528+17A>G) c.5264+17A>G (n.5264+17A>G) c.1643+17A>G (n.1643+17A>G) c.*39-12366T>C (n.*39-12366T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321437A>T | CA2724976817 | ATM,C11orf65 | c.6572+17A>T (n.6572+17A>T) c.*6043+17A>T (n.*6043+17A>T) n.991+17A>T n.1329+17A>T n.990+17A>T n.8056+17A>T n.1796+17A>T n.2286+17A>T c.*1636+17A>T (n.*1636+17A>T) c.*1707+17A>T (n.*1707+17A>T) n.2787+17A>T c.641-12366T>A (n.641-12366T>A) n.1976+17A>T c.2528+17A>T (n.2528+17A>T) c.6407+17A>T (n.6407+17A>T) c.5528+17A>T (n.5528+17A>T) c.5264+17A>T (n.5264+17A>T) c.1643+17A>T (n.1643+17A>T) c.*39-12366T>A (n.*39-12366T>A) | dbSNP |
11 | g.108321438C>A | CA2725001610 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>A (n.6572+18C>A) c.*6043+18C>A (n.*6043+18C>A) n.991+18C>A n.1329+18C>A n.990+18C>A n.8056+18C>A n.1796+18C>A n.2286+18C>A c.*1636+18C>A (n.*1636+18C>A) c.*1707+18C>A (n.*1707+18C>A) n.2787+18C>A c.641-12367G>T (n.641-12367G>T) n.1976+18C>A c.2528+18C>A (n.2528+18C>A) c.6407+18C>A (n.6407+18C>A) c.5528+18C>A (n.5528+18C>A) c.5264+18C>A (n.5264+18C>A) c.1643+18C>A (n.1643+18C>A) c.*39-12367G>T (n.*39-12367G>T) | dbSNP |
11 | g.108321438C= | CA1998806107 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C= (n.6572+18C=) c.*6043+18C= (n.*6043+18C=) n.991+18C= n.1329+18C= n.990+18C= n.8056+18C= n.1796+18C= n.2286+18C= c.*1636+18C= (n.*1636+18C=) c.*1707+18C= (n.*1707+18C=) n.2787+18C= c.641-12367G= (n.641-12367G=) n.1976+18C= c.2528+18C= (n.2528+18C=) c.6407+18C= (n.6407+18C=) c.5528+18C= (n.5528+18C=) c.5264+18C= (n.5264+18C=) c.1643+18C= (n.1643+18C=) c.*39-12367G= (n.*39-12367G=) | |
11 | g.108321438C>G | CA2725001611 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>G (n.6572+18C>G) c.*6043+18C>G (n.*6043+18C>G) n.991+18C>G n.1329+18C>G n.990+18C>G n.8056+18C>G n.1796+18C>G n.2286+18C>G c.*1636+18C>G (n.*1636+18C>G) c.*1707+18C>G (n.*1707+18C>G) n.2787+18C>G c.641-12367G>C (n.641-12367G>C) n.1976+18C>G c.2528+18C>G (n.2528+18C>G) c.6407+18C>G (n.6407+18C>G) c.5528+18C>G (n.5528+18C>G) c.5264+18C>G (n.5264+18C>G) c.1643+18C>G (n.1643+18C>G) c.*39-12367G>C (n.*39-12367G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321438C>T | CA1998806106 | ATM,C11orf65 | c.6572+18C>T (n.6572+18C>T) c.*6043+18C>T (n.*6043+18C>T) n.991+18C>T n.1329+18C>T n.990+18C>T n.8056+18C>T n.1796+18C>T n.2286+18C>T c.*1636+18C>T (n.*1636+18C>T) c.*1707+18C>T (n.*1707+18C>T) n.2787+18C>T c.641-12367G>A (n.641-12367G>A) n.1976+18C>T c.2528+18C>T (n.2528+18C>T) c.6407+18C>T (n.6407+18C>T) c.5528+18C>T (n.5528+18C>T) c.5264+18C>T (n.5264+18C>T) c.1643+18C>T (n.1643+18C>T) c.*39-12367G>A (n.*39-12367G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321438_108321440delinsCTT | CA1998806108 | ATM,C11orf65 | c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT) c.*6043+18_*6043+20delinsCTT (n.*6043+18_*6043+20delinsCTT) n.991+18_991+20delinsCTT n.1329+18_1329+20delinsCTT n.990+18_990+20delinsCTT n.8056+18_8056+20delinsCTT n.1796+18_1796+20delinsCTT n.2286+18_2286+20delinsCTT c.*1636+18_*1636+20delinsCTT (n.*1636+18_*1636+20delinsCTT) c.*1707+18_*1707+20delinsCTT (n.*1707+18_*1707+20delinsCTT) n.2787+18_2787+20delinsCTT c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG) n.1976+18_1976+20delinsCTT c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT) c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT) c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT) c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT) c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT) c.*39-12369_*39-12367delinsAAG (n.*39-12369_*39-12367delinsAAG) | |
11 | g.108321439T>C | CA2615857433 | ATM,C11orf65 | c.6572+19T>C (n.6572+19T>C) c.*6043+19T>C (n.*6043+19T>C) n.991+19T>C n.1329+19T>C n.990+19T>C n.8056+19T>C n.1796+19T>C n.2286+19T>C c.*1636+19T>C (n.*1636+19T>C) c.*1707+19T>C (n.*1707+19T>C) n.2787+19T>C c.641-12368A>G (n.641-12368A>G) n.1976+19T>C c.2528+19T>C (n.2528+19T>C) c.6407+19T>C (n.6407+19T>C) c.5528+19T>C (n.5528+19T>C) c.5264+19T>C (n.5264+19T>C) c.1643+19T>C (n.1643+19T>C) c.*39-12368A>G (n.*39-12368A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321440_108321441del | CA16619216 | ATM,C11orf65 | c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del) c.*6043+20_*6043+21del (n.*6043+20_*6043+21del) n.991+20_991+21del n.1329+20_1329+21del n.990+20_990+21del n.8056+20_8056+21del n.1796+20_1796+21del n.2286+20_2286+21del c.*1636+20_*1636+21del (n.*1636+20_*1636+21del) c.*1707+20_*1707+21del (n.*1707+20_*1707+21del) n.2787+20_2787+21del c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del) n.1976+20_1976+21del c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del) c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del) c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del) c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del) c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del) c.*39-12369_*39-12368del (n.*39-12369_*39-12368del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321440T>A | CA2725222711 | ATM,C11orf65 | c.6572+20T>A (n.6572+20T>A) c.*6043+20T>A (n.*6043+20T>A) n.991+20T>A n.1329+20T>A n.990+20T>A n.8056+20T>A n.1796+20T>A n.2286+20T>A c.*1636+20T>A (n.*1636+20T>A) c.*1707+20T>A (n.*1707+20T>A) n.2787+20T>A c.641-12369A>T (n.641-12369A>T) n.1976+20T>A c.2528+20T>A (n.2528+20T>A) c.6407+20T>A (n.6407+20T>A) c.5528+20T>A (n.5528+20T>A) c.5264+20T>A (n.5264+20T>A) c.1643+20T>A (n.1643+20T>A) c.*39-12369A>T (n.*39-12369A>T) | dbSNP |
11 | g.108321440T>C | CA2725222695 | ATM,C11orf65 | c.6572+20T>C (n.6572+20T>C) c.*6043+20T>C (n.*6043+20T>C) n.991+20T>C n.1329+20T>C n.990+20T>C n.8056+20T>C n.1796+20T>C n.2286+20T>C c.*1636+20T>C (n.*1636+20T>C) c.*1707+20T>C (n.*1707+20T>C) n.2787+20T>C c.641-12369A>G (n.641-12369A>G) n.1976+20T>C c.2528+20T>C (n.2528+20T>C) c.6407+20T>C (n.6407+20T>C) c.5528+20T>C (n.5528+20T>C) c.5264+20T>C (n.5264+20T>C) c.1643+20T>C (n.1643+20T>C) c.*39-12369A>G (n.*39-12369A>G) | dbSNP |
11 | g.108321441T>A | CA2725001612 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T>A (n.6572+21T>A) c.*6043+21T>A (n.*6043+21T>A) n.991+21T>A n.1329+21T>A n.990+21T>A n.8056+21T>A n.1796+21T>A n.2286+21T>A c.*1636+21T>A (n.*1636+21T>A) c.*1707+21T>A (n.*1707+21T>A) n.2787+21T>A c.641-12370A>T (n.641-12370A>T) n.1976+21T>A c.2528+21T>A (n.2528+21T>A) c.6407+21T>A (n.6407+21T>A) c.5528+21T>A (n.5528+21T>A) c.5264+21T>A (n.5264+21T>A) c.1643+21T>A (n.1643+21T>A) c.*39-12370A>T (n.*39-12370A>T) | dbSNP |
11 | g.108321441T>C | CA1998806110 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T>C (n.6572+21T>C) c.*6043+21T>C (n.*6043+21T>C) n.991+21T>C n.1329+21T>C n.990+21T>C n.8056+21T>C n.1796+21T>C n.2286+21T>C c.*1636+21T>C (n.*1636+21T>C) c.*1707+21T>C (n.*1707+21T>C) n.2787+21T>C c.641-12370A>G (n.641-12370A>G) n.1976+21T>C c.2528+21T>C (n.2528+21T>C) c.6407+21T>C (n.6407+21T>C) c.5528+21T>C (n.5528+21T>C) c.5264+21T>C (n.5264+21T>C) c.1643+21T>C (n.1643+21T>C) c.*39-12370A>G (n.*39-12370A>G) | dbSNP |
11 | g.108321441T= | CA1998806109 | ATM,C11orf65 | c.6572+21T= (n.6572+21T=) c.*6043+21T= (n.*6043+21T=) n.991+21T= n.1329+21T= n.990+21T= n.8056+21T= n.1796+21T= n.2286+21T= c.*1636+21T= (n.*1636+21T=) c.*1707+21T= (n.*1707+21T=) n.2787+21T= c.641-12370A= (n.641-12370A=) n.1976+21T= c.2528+21T= (n.2528+21T=) c.6407+21T= (n.6407+21T=) c.5528+21T= (n.5528+21T=) c.5264+21T= (n.5264+21T=) c.1643+21T= (n.1643+21T=) c.*39-12370A= (n.*39-12370A=) | |
11 | g.108321442G>A | CA654503181 | ATM,C11orf65 | c.6572+22G>A (n.6572+22G>A) c.*6043+22G>A (n.*6043+22G>A) n.991+22G>A n.1329+22G>A n.990+22G>A n.8056+22G>A n.1796+22G>A n.2286+22G>A c.*1636+22G>A (n.*1636+22G>A) c.*1707+22G>A (n.*1707+22G>A) n.2787+22G>A c.641-12371C>T (n.641-12371C>T) n.1976+22G>A c.2528+22G>A (n.2528+22G>A) c.6407+22G>A (n.6407+22G>A) c.5528+22G>A (n.5528+22G>A) c.5264+22G>A (n.5264+22G>A) c.1643+22G>A (n.1643+22G>A) c.*39-12371C>T (n.*39-12371C>T) | COSMIC |
11 | g.108321442G>C | CA2725222714 | ATM,C11orf65 | c.6572+22G>C (n.6572+22G>C) c.*6043+22G>C (n.*6043+22G>C) n.991+22G>C n.1329+22G>C n.990+22G>C n.8056+22G>C n.1796+22G>C n.2286+22G>C c.*1636+22G>C (n.*1636+22G>C) c.*1707+22G>C (n.*1707+22G>C) n.2787+22G>C c.641-12371C>G (n.641-12371C>G) n.1976+22G>C c.2528+22G>C (n.2528+22G>C) c.6407+22G>C (n.6407+22G>C) c.5528+22G>C (n.5528+22G>C) c.5264+22G>C (n.5264+22G>C) c.1643+22G>C (n.1643+22G>C) c.*39-12371C>G (n.*39-12371C>G) | dbSNP |
11 | g.108321443T>A | CA2725222715 | ATM,C11orf65 | c.6572+23T>A (n.6572+23T>A) c.*6043+23T>A (n.*6043+23T>A) n.991+23T>A n.1329+23T>A n.990+23T>A n.8056+23T>A n.1796+23T>A n.2286+23T>A c.*1636+23T>A (n.*1636+23T>A) c.*1707+23T>A (n.*1707+23T>A) n.2787+23T>A c.641-12372A>T (n.641-12372A>T) n.1976+23T>A c.2528+23T>A (n.2528+23T>A) c.6407+23T>A (n.6407+23T>A) c.5528+23T>A (n.5528+23T>A) c.5264+23T>A (n.5264+23T>A) c.1643+23T>A (n.1643+23T>A) c.*39-12372A>T (n.*39-12372A>T) | dbSNP |
11 | g.108321443T>C | CA2615857434 | ATM,C11orf65 | c.6572+23T>C (n.6572+23T>C) c.*6043+23T>C (n.*6043+23T>C) n.991+23T>C n.1329+23T>C n.990+23T>C n.8056+23T>C n.1796+23T>C n.2286+23T>C c.*1636+23T>C (n.*1636+23T>C) c.*1707+23T>C (n.*1707+23T>C) n.2787+23T>C c.641-12372A>G (n.641-12372A>G) n.1976+23T>C c.2528+23T>C (n.2528+23T>C) c.6407+23T>C (n.6407+23T>C) c.5528+23T>C (n.5528+23T>C) c.5264+23T>C (n.5264+23T>C) c.1643+23T>C (n.1643+23T>C) c.*39-12372A>G (n.*39-12372A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321445A>T | CA2725222732 | ATM,C11orf65 | c.6572+25A>T (n.6572+25A>T) c.*6043+25A>T (n.*6043+25A>T) n.991+25A>T n.1329+25A>T n.990+25A>T n.8056+25A>T n.1796+25A>T n.2286+25A>T c.*1636+25A>T (n.*1636+25A>T) c.*1707+25A>T (n.*1707+25A>T) n.2787+25A>T c.641-12374T>A (n.641-12374T>A) n.1976+25A>T c.2528+25A>T (n.2528+25A>T) c.6407+25A>T (n.6407+25A>T) c.5528+25A>T (n.5528+25A>T) c.5264+25A>T (n.5264+25A>T) c.1643+25A>T (n.1643+25A>T) c.*39-12374T>A (n.*39-12374T>A) | dbSNP |
11 | g.108321446T>A | CA2580615040 | ATM,C11orf65 | c.6572+26T>A (n.6572+26T>A) c.*6043+26T>A (n.*6043+26T>A) n.991+26T>A n.1329+26T>A n.990+26T>A n.8056+26T>A n.1796+26T>A n.2286+26T>A c.*1636+26T>A (n.*1636+26T>A) c.*1707+26T>A (n.*1707+26T>A) n.2787+26T>A c.641-12375A>T (n.641-12375A>T) n.1976+26T>A c.2528+26T>A (n.2528+26T>A) c.6407+26T>A (n.6407+26T>A) c.5528+26T>A (n.5528+26T>A) c.5264+26T>A (n.5264+26T>A) c.1643+26T>A (n.1643+26T>A) c.*39-12375A>T (n.*39-12375A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321447C>A | CA671411594 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>A (n.6572+27C>A) c.*6043+27C>A (n.*6043+27C>A) n.991+27C>A n.1329+27C>A n.990+27C>A n.8056+27C>A n.1796+27C>A n.2286+27C>A c.*1636+27C>A (n.*1636+27C>A) c.*1707+27C>A (n.*1707+27C>A) n.2787+27C>A c.641-12376G>T (n.641-12376G>T) n.1976+27C>A c.2528+27C>A (n.2528+27C>A) c.6407+27C>A (n.6407+27C>A) c.5528+27C>A (n.5528+27C>A) c.5264+27C>A (n.5264+27C>A) c.1643+27C>A (n.1643+27C>A) c.*39-12376G>T (n.*39-12376G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321447C= | CA1998806111 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C= (n.6572+27C=) c.*6043+27C= (n.*6043+27C=) n.991+27C= n.1329+27C= n.990+27C= n.8056+27C= n.1796+27C= n.2286+27C= c.*1636+27C= (n.*1636+27C=) c.*1707+27C= (n.*1707+27C=) n.2787+27C= c.641-12376G= (n.641-12376G=) n.1976+27C= c.2528+27C= (n.2528+27C=) c.6407+27C= (n.6407+27C=) c.5528+27C= (n.5528+27C=) c.5264+27C= (n.5264+27C=) c.1643+27C= (n.1643+27C=) c.*39-12376G= (n.*39-12376G=) | |
11 | g.108321447C>G | CA2724970021 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>G (n.6572+27C>G) c.*6043+27C>G (n.*6043+27C>G) n.991+27C>G n.1329+27C>G n.990+27C>G n.8056+27C>G n.1796+27C>G n.2286+27C>G c.*1636+27C>G (n.*1636+27C>G) c.*1707+27C>G (n.*1707+27C>G) n.2787+27C>G c.641-12376G>C (n.641-12376G>C) n.1976+27C>G c.2528+27C>G (n.2528+27C>G) c.6407+27C>G (n.6407+27C>G) c.5528+27C>G (n.5528+27C>G) c.5264+27C>G (n.5264+27C>G) c.1643+27C>G (n.1643+27C>G) c.*39-12376G>C (n.*39-12376G>C) | dbSNP |
11 | g.108321447C>T | CA2574971389 | ATM,C11orf65 | c.6572+27C>T (n.6572+27C>T) c.*6043+27C>T (n.*6043+27C>T) n.991+27C>T n.1329+27C>T n.990+27C>T n.8056+27C>T n.1796+27C>T n.2286+27C>T c.*1636+27C>T (n.*1636+27C>T) c.*1707+27C>T (n.*1707+27C>T) n.2787+27C>T c.641-12376G>A (n.641-12376G>A) n.1976+27C>T c.2528+27C>T (n.2528+27C>T) c.6407+27C>T (n.6407+27C>T) c.5528+27C>T (n.5528+27C>T) c.5264+27C>T (n.5264+27C>T) c.1643+27C>T (n.1643+27C>T) c.*39-12376G>A (n.*39-12376G>A) | dbSNP |
11 | g.108321448C>A | CA2725222751 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>A (n.6572+28C>A) c.*6043+28C>A (n.*6043+28C>A) n.991+28C>A n.1329+28C>A n.990+28C>A n.8056+28C>A n.1796+28C>A n.2286+28C>A c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A) c.*1707+28C>A (n.*1707+28C>A) n.2787+28C>A c.641-12377G>T (n.641-12377G>T) n.1976+28C>A c.2528+28C>A (n.2528+28C>A) c.6407+28C>A (n.6407+28C>A) c.5528+28C>A (n.5528+28C>A) c.5264+28C>A (n.5264+28C>A) c.1643+28C>A (n.1643+28C>A) c.*39-12377G>T (n.*39-12377G>T) | dbSNP |
11 | g.108321448C>G | CA2615857437 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>G (n.6572+28C>G) c.*6043+28C>G (n.*6043+28C>G) n.991+28C>G n.1329+28C>G n.990+28C>G n.8056+28C>G n.1796+28C>G n.2286+28C>G c.*1636+28C>G (n.*1636+28C>G) c.*1707+28C>G (n.*1707+28C>G) n.2787+28C>G c.641-12377G>C (n.641-12377G>C) n.1976+28C>G c.2528+28C>G (n.2528+28C>G) c.6407+28C>G (n.6407+28C>G) c.5528+28C>G (n.5528+28C>G) c.5264+28C>G (n.5264+28C>G) c.1643+28C>G (n.1643+28C>G) c.*39-12377G>C (n.*39-12377G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321448C>T | CA2725222752 | ATM,C11orf65 | c.6572+28C>T (n.6572+28C>T) c.*6043+28C>T (n.*6043+28C>T) n.991+28C>T n.1329+28C>T n.990+28C>T n.8056+28C>T n.1796+28C>T n.2286+28C>T c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T) c.*1707+28C>T (n.*1707+28C>T) n.2787+28C>T c.641-12377G>A (n.641-12377G>A) n.1976+28C>T c.2528+28C>T (n.2528+28C>T) c.6407+28C>T (n.6407+28C>T) c.5528+28C>T (n.5528+28C>T) c.5264+28C>T (n.5264+28C>T) c.1643+28C>T (n.1643+28C>T) c.*39-12377G>A (n.*39-12377G>A) | dbSNP |
11 | g.108321449T>A | CA2725222753 | ATM,C11orf65 | c.6572+29T>A (n.6572+29T>A) c.*6043+29T>A (n.*6043+29T>A) n.991+29T>A n.1329+29T>A n.990+29T>A n.8056+29T>A n.1796+29T>A n.2286+29T>A c.*1636+29T>A (n.*1636+29T>A) c.*1707+29T>A (n.*1707+29T>A) n.2787+29T>A c.641-12378A>T (n.641-12378A>T) n.1976+29T>A c.2528+29T>A (n.2528+29T>A) c.6407+29T>A (n.6407+29T>A) c.5528+29T>A (n.5528+29T>A) c.5264+29T>A (n.5264+29T>A) c.1643+29T>A (n.1643+29T>A) c.*39-12378A>T (n.*39-12378A>T) | dbSNP |
11 | g.108321450A= | CA1998806112 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A= (n.6572+30A=) c.*6043+30A= (n.*6043+30A=) n.991+30A= n.1329+30A= n.990+30A= n.8056+30A= n.1796+30A= n.2286+30A= c.*1636+30A= (n.*1636+30A=) c.*1707+30A= (n.*1707+30A=) n.2787+30A= c.641-12379T= (n.641-12379T=) n.1976+30A= c.2528+30A= (n.2528+30A=) c.6407+30A= (n.6407+30A=) c.5528+30A= (n.5528+30A=) c.5264+30A= (n.5264+30A=) c.1643+30A= (n.1643+30A=) c.*39-12379T= (n.*39-12379T=) | |
11 | g.108321450A>G | CA228406933 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A>G (n.6572+30A>G) c.*6043+30A>G (n.*6043+30A>G) n.991+30A>G n.1329+30A>G n.990+30A>G n.8056+30A>G n.1796+30A>G n.2286+30A>G c.*1636+30A>G (n.*1636+30A>G) c.*1707+30A>G (n.*1707+30A>G) n.2787+30A>G c.641-12379T>C (n.641-12379T>C) n.1976+30A>G c.2528+30A>G (n.2528+30A>G) c.6407+30A>G (n.6407+30A>G) c.5528+30A>G (n.5528+30A>G) c.5264+30A>G (n.5264+30A>G) c.1643+30A>G (n.1643+30A>G) c.*39-12379T>C (n.*39-12379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321450A>T | CA2724940933 | ATM,C11orf65 | c.6572+30A>T (n.6572+30A>T) c.*6043+30A>T (n.*6043+30A>T) n.991+30A>T n.1329+30A>T n.990+30A>T n.8056+30A>T n.1796+30A>T n.2286+30A>T c.*1636+30A>T (n.*1636+30A>T) c.*1707+30A>T (n.*1707+30A>T) n.2787+30A>T c.641-12379T>A (n.641-12379T>A) n.1976+30A>T c.2528+30A>T (n.2528+30A>T) c.6407+30A>T (n.6407+30A>T) c.5528+30A>T (n.5528+30A>T) c.5264+30A>T (n.5264+30A>T) c.1643+30A>T (n.1643+30A>T) c.*39-12379T>A (n.*39-12379T>A) | dbSNP |
11 | g.108321453G>A | CA671411598 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G>A (n.6572+33G>A) c.*6043+33G>A (n.*6043+33G>A) n.991+33G>A n.1329+33G>A n.990+33G>A n.8056+33G>A n.1796+33G>A n.2286+33G>A c.*1636+33G>A (n.*1636+33G>A) c.*1707+33G>A (n.*1707+33G>A) n.2787+33G>A c.641-12382C>T (n.641-12382C>T) n.1976+33G>A c.2528+33G>A (n.2528+33G>A) c.6407+33G>A (n.6407+33G>A) c.5528+33G>A (n.5528+33G>A) c.5264+33G>A (n.5264+33G>A) c.1643+33G>A (n.1643+33G>A) c.*39-12382C>T (n.*39-12382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321453G>C | CA2615857442 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G>C (n.6572+33G>C) c.*6043+33G>C (n.*6043+33G>C) n.991+33G>C n.1329+33G>C n.990+33G>C n.8056+33G>C n.1796+33G>C n.2286+33G>C c.*1636+33G>C (n.*1636+33G>C) c.*1707+33G>C (n.*1707+33G>C) n.2787+33G>C c.641-12382C>G (n.641-12382C>G) n.1976+33G>C c.2528+33G>C (n.2528+33G>C) c.6407+33G>C (n.6407+33G>C) c.5528+33G>C (n.5528+33G>C) c.5264+33G>C (n.5264+33G>C) c.1643+33G>C (n.1643+33G>C) c.*39-12382C>G (n.*39-12382C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321453G= | CA1998806113 | ATM,C11orf65 | c.6572+33G= (n.6572+33G=) c.*6043+33G= (n.*6043+33G=) n.991+33G= n.1329+33G= n.990+33G= n.8056+33G= n.1796+33G= n.2286+33G= c.*1636+33G= (n.*1636+33G=) c.*1707+33G= (n.*1707+33G=) n.2787+33G= c.641-12382C= (n.641-12382C=) n.1976+33G= c.2528+33G= (n.2528+33G=) c.6407+33G= (n.6407+33G=) c.5528+33G= (n.5528+33G=) c.5264+33G= (n.5264+33G=) c.1643+33G= (n.1643+33G=) c.*39-12382C= (n.*39-12382C=) | |
11 | g.108321454T>G | CA671411599 | ATM,C11orf65 | c.6572+34T>G (n.6572+34T>G) c.*6043+34T>G (n.*6043+34T>G) n.991+34T>G n.1329+34T>G n.990+34T>G n.8056+34T>G n.1796+34T>G n.2286+34T>G c.*1636+34T>G (n.*1636+34T>G) c.*1707+34T>G (n.*1707+34T>G) n.2787+34T>G c.641-12383A>C (n.641-12383A>C) n.1976+34T>G c.2528+34T>G (n.2528+34T>G) c.6407+34T>G (n.6407+34T>G) c.5528+34T>G (n.5528+34T>G) c.5264+34T>G (n.5264+34T>G) c.1643+34T>G (n.1643+34T>G) c.*39-12383A>C (n.*39-12383A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321454T= | CA1998806114 | ATM,C11orf65 | c.6572+34T= (n.6572+34T=) c.*6043+34T= (n.*6043+34T=) n.991+34T= n.1329+34T= n.990+34T= n.8056+34T= n.1796+34T= n.2286+34T= c.*1636+34T= (n.*1636+34T=) c.*1707+34T= (n.*1707+34T=) n.2787+34T= c.641-12383A= (n.641-12383A=) n.1976+34T= c.2528+34T= (n.2528+34T=) c.6407+34T= (n.6407+34T=) c.5528+34T= (n.5528+34T=) c.5264+34T= (n.5264+34T=) c.1643+34T= (n.1643+34T=) c.*39-12383A= (n.*39-12383A=) | |
11 | g.108321455G>A | CA6265972 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>A (n.6572+35G>A) c.*6043+35G>A (n.*6043+35G>A) n.991+35G>A n.1329+35G>A n.990+35G>A n.8056+35G>A n.1796+35G>A n.2286+35G>A c.*1636+35G>A (n.*1636+35G>A) c.*1707+35G>A (n.*1707+35G>A) n.2787+35G>A c.641-12384C>T (n.641-12384C>T) n.1976+35G>A c.2528+35G>A (n.2528+35G>A) c.6407+35G>A (n.6407+35G>A) c.5528+35G>A (n.5528+35G>A) c.5264+35G>A (n.5264+35G>A) c.1643+35G>A (n.1643+35G>A) c.*39-12384C>T (n.*39-12384C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321455G>C | CA2724940934 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>C (n.6572+35G>C) c.*6043+35G>C (n.*6043+35G>C) n.991+35G>C n.1329+35G>C n.990+35G>C n.8056+35G>C n.1796+35G>C n.2286+35G>C c.*1636+35G>C (n.*1636+35G>C) c.*1707+35G>C (n.*1707+35G>C) n.2787+35G>C c.641-12384C>G (n.641-12384C>G) n.1976+35G>C c.2528+35G>C (n.2528+35G>C) c.6407+35G>C (n.6407+35G>C) c.5528+35G>C (n.5528+35G>C) c.5264+35G>C (n.5264+35G>C) c.1643+35G>C (n.1643+35G>C) c.*39-12384C>G (n.*39-12384C>G) | dbSNP |
11 | g.108321455G= | CA1998806115 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G= (n.6572+35G=) c.*6043+35G= (n.*6043+35G=) n.991+35G= n.1329+35G= n.990+35G= n.8056+35G= n.1796+35G= n.2286+35G= c.*1636+35G= (n.*1636+35G=) c.*1707+35G= (n.*1707+35G=) n.2787+35G= c.641-12384C= (n.641-12384C=) n.1976+35G= c.2528+35G= (n.2528+35G=) c.6407+35G= (n.6407+35G=) c.5528+35G= (n.5528+35G=) c.5264+35G= (n.5264+35G=) c.1643+35G= (n.1643+35G=) c.*39-12384C= (n.*39-12384C=) | |
11 | g.108321455G>T | CA2615857455 | ATM,C11orf65 | c.6572+35G>T (n.6572+35G>T) c.*6043+35G>T (n.*6043+35G>T) n.991+35G>T n.1329+35G>T n.990+35G>T n.8056+35G>T n.1796+35G>T n.2286+35G>T c.*1636+35G>T (n.*1636+35G>T) c.*1707+35G>T (n.*1707+35G>T) n.2787+35G>T c.641-12384C>A (n.641-12384C>A) n.1976+35G>T c.2528+35G>T (n.2528+35G>T) c.6407+35G>T (n.6407+35G>T) c.5528+35G>T (n.5528+35G>T) c.5264+35G>T (n.5264+35G>T) c.1643+35G>T (n.1643+35G>T) c.*39-12384C>A (n.*39-12384C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321456C>A | CA2724945643 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>A (n.6572+36C>A) c.*6043+36C>A (n.*6043+36C>A) n.991+36C>A n.1329+36C>A n.990+36C>A n.8056+36C>A n.1796+36C>A n.2286+36C>A c.*1636+36C>A (n.*1636+36C>A) c.*1707+36C>A (n.*1707+36C>A) n.2787+36C>A c.641-12385G>T (n.641-12385G>T) n.1976+36C>A c.2528+36C>A (n.2528+36C>A) c.6407+36C>A (n.6407+36C>A) c.5528+36C>A (n.5528+36C>A) c.5264+36C>A (n.5264+36C>A) c.1643+36C>A (n.1643+36C>A) c.*39-12385G>T (n.*39-12385G>T) | dbSNP |
11 | g.108321456C= | CA1998806116 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C= (n.6572+36C=) c.*6043+36C= (n.*6043+36C=) n.991+36C= n.1329+36C= n.990+36C= n.8056+36C= n.1796+36C= n.2286+36C= c.*1636+36C= (n.*1636+36C=) c.*1707+36C= (n.*1707+36C=) n.2787+36C= c.641-12385G= (n.641-12385G=) n.1976+36C= c.2528+36C= (n.2528+36C=) c.6407+36C= (n.6407+36C=) c.5528+36C= (n.5528+36C=) c.5264+36C= (n.5264+36C=) c.1643+36C= (n.1643+36C=) c.*39-12385G= (n.*39-12385G=) | |
11 | g.108321456C>G | CA2724945644 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>G (n.6572+36C>G) c.*6043+36C>G (n.*6043+36C>G) n.991+36C>G n.1329+36C>G n.990+36C>G n.8056+36C>G n.1796+36C>G n.2286+36C>G c.*1636+36C>G (n.*1636+36C>G) c.*1707+36C>G (n.*1707+36C>G) n.2787+36C>G c.641-12385G>C (n.641-12385G>C) n.1976+36C>G c.2528+36C>G (n.2528+36C>G) c.6407+36C>G (n.6407+36C>G) c.5528+36C>G (n.5528+36C>G) c.5264+36C>G (n.5264+36C>G) c.1643+36C>G (n.1643+36C>G) c.*39-12385G>C (n.*39-12385G>C) | dbSNP |
11 | g.108321456C>T | CA6265973 | ATM,C11orf65 | c.6572+36C>T (n.6572+36C>T) c.*6043+36C>T (n.*6043+36C>T) n.991+36C>T n.1329+36C>T n.990+36C>T n.8056+36C>T n.1796+36C>T n.2286+36C>T c.*1636+36C>T (n.*1636+36C>T) c.*1707+36C>T (n.*1707+36C>T) n.2787+36C>T c.641-12385G>A (n.641-12385G>A) n.1976+36C>T c.2528+36C>T (n.2528+36C>T) c.6407+36C>T (n.6407+36C>T) c.5528+36C>T (n.5528+36C>T) c.5264+36C>T (n.5264+36C>T) c.1643+36C>T (n.1643+36C>T) c.*39-12385G>A (n.*39-12385G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321457A>G | CA2725222763 | ATM,C11orf65 | c.6572+37A>G (n.6572+37A>G) c.*6043+37A>G (n.*6043+37A>G) n.991+37A>G n.1329+37A>G n.990+37A>G n.8056+37A>G n.1796+37A>G n.2286+37A>G c.*1636+37A>G (n.*1636+37A>G) c.*1707+37A>G (n.*1707+37A>G) n.2787+37A>G c.641-12386T>C (n.641-12386T>C) n.1976+37A>G c.2528+37A>G (n.2528+37A>G) c.6407+37A>G (n.6407+37A>G) c.5528+37A>G (n.5528+37A>G) c.5264+37A>G (n.5264+37A>G) c.1643+37A>G (n.1643+37A>G) c.*39-12386T>C (n.*39-12386T>C) | dbSNP |
11 | g.108321457A>T | CA2725222761 | ATM,C11orf65 | c.6572+37A>T (n.6572+37A>T) c.*6043+37A>T (n.*6043+37A>T) n.991+37A>T n.1329+37A>T n.990+37A>T n.8056+37A>T n.1796+37A>T n.2286+37A>T c.*1636+37A>T (n.*1636+37A>T) c.*1707+37A>T (n.*1707+37A>T) n.2787+37A>T c.641-12386T>A (n.641-12386T>A) n.1976+37A>T c.2528+37A>T (n.2528+37A>T) c.6407+37A>T (n.6407+37A>T) c.5528+37A>T (n.5528+37A>T) c.5264+37A>T (n.5264+37A>T) c.1643+37A>T (n.1643+37A>T) c.*39-12386T>A (n.*39-12386T>A) | dbSNP |
11 | g.108321458G>A | CA1998806118 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>A (n.6572+38G>A) c.*6043+38G>A (n.*6043+38G>A) n.991+38G>A n.1329+38G>A n.990+38G>A n.8056+38G>A n.1796+38G>A n.2286+38G>A c.*1636+38G>A (n.*1636+38G>A) c.*1707+38G>A (n.*1707+38G>A) n.2787+38G>A c.641-12387C>T (n.641-12387C>T) n.1976+38G>A c.2528+38G>A (n.2528+38G>A) c.6407+38G>A (n.6407+38G>A) c.5528+38G>A (n.5528+38G>A) c.5264+38G>A (n.5264+38G>A) c.1643+38G>A (n.1643+38G>A) c.*39-12387C>T (n.*39-12387C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321458G>C | CA2725001615 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>C (n.6572+38G>C) c.*6043+38G>C (n.*6043+38G>C) n.991+38G>C n.1329+38G>C n.990+38G>C n.8056+38G>C n.1796+38G>C n.2286+38G>C c.*1636+38G>C (n.*1636+38G>C) c.*1707+38G>C (n.*1707+38G>C) n.2787+38G>C c.641-12387C>G (n.641-12387C>G) n.1976+38G>C c.2528+38G>C (n.2528+38G>C) c.6407+38G>C (n.6407+38G>C) c.5528+38G>C (n.5528+38G>C) c.5264+38G>C (n.5264+38G>C) c.1643+38G>C (n.1643+38G>C) c.*39-12387C>G (n.*39-12387C>G) | dbSNP |
11 | g.108321458G= | CA1998806117 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G= (n.6572+38G=) c.*6043+38G= (n.*6043+38G=) n.991+38G= n.1329+38G= n.990+38G= n.8056+38G= n.1796+38G= n.2286+38G= c.*1636+38G= (n.*1636+38G=) c.*1707+38G= (n.*1707+38G=) n.2787+38G= c.641-12387C= (n.641-12387C=) n.1976+38G= c.2528+38G= (n.2528+38G=) c.6407+38G= (n.6407+38G=) c.5528+38G= (n.5528+38G=) c.5264+38G= (n.5264+38G=) c.1643+38G= (n.1643+38G=) c.*39-12387C= (n.*39-12387C=) | |
11 | g.108321458G>T | CA2615857462 | ATM,C11orf65 | c.6572+38G>T (n.6572+38G>T) c.*6043+38G>T (n.*6043+38G>T) n.991+38G>T n.1329+38G>T n.990+38G>T n.8056+38G>T n.1796+38G>T n.2286+38G>T c.*1636+38G>T (n.*1636+38G>T) c.*1707+38G>T (n.*1707+38G>T) n.2787+38G>T c.641-12387C>A (n.641-12387C>A) n.1976+38G>T c.2528+38G>T (n.2528+38G>T) c.6407+38G>T (n.6407+38G>T) c.5528+38G>T (n.5528+38G>T) c.5264+38G>T (n.5264+38G>T) c.1643+38G>T (n.1643+38G>T) c.*39-12387C>A (n.*39-12387C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321459C>A | CA2725222850 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>A (n.6572+39C>A) c.*6043+39C>A (n.*6043+39C>A) n.991+39C>A n.1329+39C>A n.990+39C>A n.8056+39C>A n.1796+39C>A n.2286+39C>A c.*1636+39C>A (n.*1636+39C>A) c.*1707+39C>A (n.*1707+39C>A) n.2787+39C>A c.641-12388G>T (n.641-12388G>T) n.1976+39C>A c.2528+39C>A (n.2528+39C>A) c.6407+39C>A (n.6407+39C>A) c.5528+39C>A (n.5528+39C>A) c.5264+39C>A (n.5264+39C>A) c.1643+39C>A (n.1643+39C>A) c.*39-12388G>T (n.*39-12388G>T) | dbSNP |
11 | g.108321459C>G | CA2725222840 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>G (n.6572+39C>G) c.*6043+39C>G (n.*6043+39C>G) n.991+39C>G n.1329+39C>G n.990+39C>G n.8056+39C>G n.1796+39C>G n.2286+39C>G c.*1636+39C>G (n.*1636+39C>G) c.*1707+39C>G (n.*1707+39C>G) n.2787+39C>G c.641-12388G>C (n.641-12388G>C) n.1976+39C>G c.2528+39C>G (n.2528+39C>G) c.6407+39C>G (n.6407+39C>G) c.5528+39C>G (n.5528+39C>G) c.5264+39C>G (n.5264+39C>G) c.1643+39C>G (n.1643+39C>G) c.*39-12388G>C (n.*39-12388G>C) | dbSNP |
11 | g.108321459C>T | CA2574971390 | ATM,C11orf65 | c.6572+39C>T (n.6572+39C>T) c.*6043+39C>T (n.*6043+39C>T) n.991+39C>T n.1329+39C>T n.990+39C>T n.8056+39C>T n.1796+39C>T n.2286+39C>T c.*1636+39C>T (n.*1636+39C>T) c.*1707+39C>T (n.*1707+39C>T) n.2787+39C>T c.641-12388G>A (n.641-12388G>A) n.1976+39C>T c.2528+39C>T (n.2528+39C>T) c.6407+39C>T (n.6407+39C>T) c.5528+39C>T (n.5528+39C>T) c.5264+39C>T (n.5264+39C>T) c.1643+39C>T (n.1643+39C>T) c.*39-12388G>A (n.*39-12388G>A) | dbSNP |
11 | g.108321460T>A | CA2725222851 | ATM,C11orf65 | c.6572+40T>A (n.6572+40T>A) c.*6043+40T>A (n.*6043+40T>A) n.991+40T>A n.1329+40T>A n.990+40T>A n.8056+40T>A n.1796+40T>A n.2286+40T>A c.*1636+40T>A (n.*1636+40T>A) c.*1707+40T>A (n.*1707+40T>A) n.2787+40T>A c.641-12389A>T (n.641-12389A>T) n.1976+40T>A c.2528+40T>A (n.2528+40T>A) c.6407+40T>A (n.6407+40T>A) c.5528+40T>A (n.5528+40T>A) c.5264+40T>A (n.5264+40T>A) c.1643+40T>A (n.1643+40T>A) c.*39-12389A>T (n.*39-12389A>T) | dbSNP |
11 | g.108321464C>G | CA2725222855 | ATM,C11orf65 | c.6572+44C>G (n.6572+44C>G) c.*6043+44C>G (n.*6043+44C>G) n.991+44C>G n.1329+44C>G n.990+44C>G n.8056+44C>G n.1796+44C>G n.2286+44C>G c.*1636+44C>G (n.*1636+44C>G) c.*1707+44C>G (n.*1707+44C>G) n.2787+44C>G c.641-12393G>C (n.641-12393G>C) n.1976+44C>G c.2528+44C>G (n.2528+44C>G) c.6407+44C>G (n.6407+44C>G) c.5528+44C>G (n.5528+44C>G) c.5264+44C>G (n.5264+44C>G) c.1643+44C>G (n.1643+44C>G) c.*39-12393G>C (n.*39-12393G>C) | dbSNP |
11 | g.108321465T>A | CA2725222861 | ATM,C11orf65 | c.6572+45T>A (n.6572+45T>A) c.*6043+45T>A (n.*6043+45T>A) n.991+45T>A n.1329+45T>A n.990+45T>A n.8056+45T>A n.1796+45T>A n.2286+45T>A c.*1636+45T>A (n.*1636+45T>A) c.*1707+45T>A (n.*1707+45T>A) n.2787+45T>A c.641-12394A>T (n.641-12394A>T) n.1976+45T>A c.2528+45T>A (n.2528+45T>A) c.6407+45T>A (n.6407+45T>A) c.5528+45T>A (n.5528+45T>A) c.5264+45T>A (n.5264+45T>A) c.1643+45T>A (n.1643+45T>A) c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T) | dbSNP |
11 | g.108321466G>A | CA2615857466 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>A (n.6572+46G>A) c.*6043+46G>A (n.*6043+46G>A) n.991+46G>A n.1329+46G>A n.990+46G>A n.8056+46G>A n.1796+46G>A n.2286+46G>A c.*1636+46G>A (n.*1636+46G>A) c.*1707+46G>A (n.*1707+46G>A) n.2787+46G>A c.641-12395C>T (n.641-12395C>T) n.1976+46G>A c.2528+46G>A (n.2528+46G>A) c.6407+46G>A (n.6407+46G>A) c.5528+46G>A (n.5528+46G>A) c.5264+46G>A (n.5264+46G>A) c.1643+46G>A (n.1643+46G>A) c.*39-12395C>T (n.*39-12395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321466G>C | CA2725222873 | ATM,C11orf65 | c.6572+46G>C (n.6572+46G>C) c.*6043+46G>C (n.*6043+46G>C) n.991+46G>C n.1329+46G>C n.990+46G>C n.8056+46G>C n.1796+46G>C n.2286+46G>C c.*1636+46G>C (n.*1636+46G>C) c.*1707+46G>C (n.*1707+46G>C) n.2787+46G>C c.641-12395C>G (n.641-12395C>G) n.1976+46G>C c.2528+46G>C (n.2528+46G>C) c.6407+46G>C (n.6407+46G>C) c.5528+46G>C (n.5528+46G>C) c.5264+46G>C (n.5264+46G>C) c.1643+46G>C (n.1643+46G>C) c.*39-12395C>G (n.*39-12395C>G) | dbSNP |
11 | g.108321468T>A | CA2725222874 | ATM,C11orf65 | c.6572+48T>A (n.6572+48T>A) c.*6043+48T>A (n.*6043+48T>A) n.991+48T>A n.1329+48T>A n.990+48T>A n.8056+48T>A n.1796+48T>A n.2286+48T>A c.*1636+48T>A (n.*1636+48T>A) c.*1707+48T>A (n.*1707+48T>A) n.2787+48T>A c.641-12397A>T (n.641-12397A>T) n.1976+48T>A c.2528+48T>A (n.2528+48T>A) c.6407+48T>A (n.6407+48T>A) c.5528+48T>A (n.5528+48T>A) c.5264+48T>A (n.5264+48T>A) c.1643+48T>A (n.1643+48T>A) c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>A | CA2725222904 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>A (n.6572+50C>A) c.*6043+50C>A (n.*6043+50C>A) n.991+50C>A n.1329+50C>A n.990+50C>A n.8056+50C>A n.1796+50C>A n.2286+50C>A c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A) c.*1707+50C>A (n.*1707+50C>A) n.2787+50C>A c.641-12399G>T (n.641-12399G>T) n.1976+50C>A c.2528+50C>A (n.2528+50C>A) c.6407+50C>A (n.6407+50C>A) c.5528+50C>A (n.5528+50C>A) c.5264+50C>A (n.5264+50C>A) c.1643+50C>A (n.1643+50C>A) c.*39-12399G>T (n.*39-12399G>T) | dbSNP |
11 | g.108321470C>G | CA2725222902 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>G (n.6572+50C>G) c.*6043+50C>G (n.*6043+50C>G) n.991+50C>G n.1329+50C>G n.990+50C>G n.8056+50C>G n.1796+50C>G n.2286+50C>G c.*1636+50C>G (n.*1636+50C>G) c.*1707+50C>G (n.*1707+50C>G) n.2787+50C>G c.641-12399G>C (n.641-12399G>C) n.1976+50C>G c.2528+50C>G (n.2528+50C>G) c.6407+50C>G (n.6407+50C>G) c.5528+50C>G (n.5528+50C>G) c.5264+50C>G (n.5264+50C>G) c.1643+50C>G (n.1643+50C>G) c.*39-12399G>C (n.*39-12399G>C) | dbSNP |
11 | g.108321470C>T | CA2725222903 | ATM,C11orf65 | c.6572+50C>T (n.6572+50C>T) c.*6043+50C>T (n.*6043+50C>T) n.991+50C>T n.1329+50C>T n.990+50C>T n.8056+50C>T n.1796+50C>T n.2286+50C>T c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T) c.*1707+50C>T (n.*1707+50C>T) n.2787+50C>T c.641-12399G>A (n.641-12399G>A) n.1976+50C>T c.2528+50C>T (n.2528+50C>T) c.6407+50C>T (n.6407+50C>T) c.5528+50C>T (n.5528+50C>T) c.5264+50C>T (n.5264+50C>T) c.1643+50C>T (n.1643+50C>T) c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A) | dbSNP |
11 | g.108321471C>A | CA2724968759 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>A (n.6572+51C>A) c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A) n.991+51C>A n.1329+51C>A n.990+51C>A n.8056+51C>A n.1796+51C>A n.2286+51C>A c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A) c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A) n.2787+51C>A c.641-12400G>T (n.641-12400G>T) n.1976+51C>A c.2528+51C>A (n.2528+51C>A) c.6407+51C>A (n.6407+51C>A) c.5528+51C>A (n.5528+51C>A) c.5264+51C>A (n.5264+51C>A) c.1643+51C>A (n.1643+51C>A) c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T) | dbSNP |
11 | g.108321471C= | CA1998806119 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C= (n.6572+51C=) c.*6043+51C= (n.*6043+51C=) n.991+51C= n.1329+51C= n.990+51C= n.8056+51C= n.1796+51C= n.2286+51C= c.*1636+51C= (n.*1636+51C=) c.*1707+51C= (n.*1707+51C=) n.2787+51C= c.641-12400G= (n.641-12400G=) n.1976+51C= c.2528+51C= (n.2528+51C=) c.6407+51C= (n.6407+51C=) c.5528+51C= (n.5528+51C=) c.5264+51C= (n.5264+51C=) c.1643+51C= (n.1643+51C=) c.*39-12400G= (n.*39-12400G=) | |
11 | g.108321471C>T | CA601725721 | ATM,C11orf65 | c.6572+51C>T (n.6572+51C>T) c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T) n.991+51C>T n.1329+51C>T n.990+51C>T n.8056+51C>T n.1796+51C>T n.2286+51C>T c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T) c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T) n.2787+51C>T c.641-12400G>A (n.641-12400G>A) n.1976+51C>T c.2528+51C>T (n.2528+51C>T) c.6407+51C>T (n.6407+51C>T) c.5528+51C>T (n.5528+51C>T) c.5264+51C>T (n.5264+51C>T) c.1643+51C>T (n.1643+51C>T) c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108321473A= | CA1998806120 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A= (n.6572+53A=) c.*6043+53A= (n.*6043+53A=) n.991+53A= n.1329+53A= n.990+53A= n.8056+53A= n.1796+53A= n.2286+53A= c.*1636+53A= (n.*1636+53A=) c.*1707+53A= (n.*1707+53A=) n.2787+53A= c.641-12402T= (n.641-12402T=) n.1976+53A= c.2528+53A= (n.2528+53A=) c.6407+53A= (n.6407+53A=) c.5528+53A= (n.5528+53A=) c.5264+53A= (n.5264+53A=) c.1643+53A= (n.1643+53A=) c.*39-12402T= (n.*39-12402T=) | |
11 | g.108321473A>G | CA942023115 | ATM,C11orf65 | c.6572+53A>G (n.6572+53A>G) c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G) n.991+53A>G n.1329+53A>G n.990+53A>G n.8056+53A>G n.1796+53A>G n.2286+53A>G c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G) c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G) n.2787+53A>G c.641-12402T>C (n.641-12402T>C) n.1976+53A>G c.2528+53A>G (n.2528+53A>G) c.6407+53A>G (n.6407+53A>G) c.5528+53A>G (n.5528+53A>G) c.5264+53A>G (n.5264+53A>G) c.1643+53A>G (n.1643+53A>G) c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321474T>C | CA2615857468 | ATM,C11orf65 | c.6572+54T>C (n.6572+54T>C) c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C) n.991+54T>C n.1329+54T>C n.990+54T>C n.8056+54T>C n.1796+54T>C n.2286+54T>C c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C) c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C) n.2787+54T>C c.641-12403A>G (n.641-12403A>G) n.1976+54T>C c.2528+54T>C (n.2528+54T>C) c.6407+54T>C (n.6407+54T>C) c.5528+54T>C (n.5528+54T>C) c.5264+54T>C (n.5264+54T>C) c.1643+54T>C (n.1643+54T>C) c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>A | CA2615857470 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>A (n.6572+56G>A) c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A) n.991+56G>A n.1329+56G>A n.990+56G>A n.8056+56G>A n.1796+56G>A n.2286+56G>A c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A) c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A) n.2787+56G>A c.641-12405C>T (n.641-12405C>T) n.1976+56G>A c.2528+56G>A (n.2528+56G>A) c.6407+56G>A (n.6407+56G>A) c.5528+56G>A (n.5528+56G>A) c.5264+56G>A (n.5264+56G>A) c.1643+56G>A (n.1643+56G>A) c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321476G>C | CA2725222910 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>C (n.6572+56G>C) c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C) n.991+56G>C n.1329+56G>C n.990+56G>C n.8056+56G>C n.1796+56G>C n.2286+56G>C c.*1636+56G>C (n.*1636+56G>C) c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C) n.2787+56G>C c.641-12405C>G (n.641-12405C>G) n.1976+56G>C c.2528+56G>C (n.2528+56G>C) c.6407+56G>C (n.6407+56G>C) c.5528+56G>C (n.5528+56G>C) c.5264+56G>C (n.5264+56G>C) c.1643+56G>C (n.1643+56G>C) c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G) | dbSNP |
11 | g.108321476G>T | CA2615857471 | ATM,C11orf65 | c.6572+56G>T (n.6572+56G>T) c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T) n.991+56G>T n.1329+56G>T n.990+56G>T n.8056+56G>T n.1796+56G>T n.2286+56G>T c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T) c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T) n.2787+56G>T c.641-12405C>A (n.641-12405C>A) n.1976+56G>T c.2528+56G>T (n.2528+56G>T) c.6407+56G>T (n.6407+56G>T) c.5528+56G>T (n.5528+56G>T) c.5264+56G>T (n.5264+56G>T) c.1643+56G>T (n.1643+56G>T) c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108321478G= | CA1998806121 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G= (n.6572+58G=) c.*6043+58G= (n.*6043+58G=) n.991+58G= n.1329+58G= n.990+58G= n.8056+58G= n.1796+58G= n.2286+58G= c.*1636+58G= (n.*1636+58G=) c.*1707+58G= (n.*1707+58G=) n.2787+58G= c.641-12407C= (n.641-12407C=) n.1976+58G= c.2528+58G= (n.2528+58G=) c.6407+58G= (n.6407+58G=) c.5528+58G= (n.5528+58G=) c.5264+58G= (n.5264+58G=) c.1643+58G= (n.1643+58G=) c.*39-12407C= (n.*39-12407C=) | |
11 | g.108321478G>T | CA228406939 | ATM,C11orf65 | c.6572+58G>T (n.6572+58G>T) c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T) n.991+58G>T n.1329+58G>T n.990+58G>T n.8056+58G>T n.1796+58G>T n.2286+58G>T c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T) c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T) n.2787+58G>T c.641-12407C>A (n.641-12407C>A) n.1976+58G>T c.2528+58G>T (n.2528+58G>T) c.6407+58G>T (n.6407+58G>T) c.5528+58G>T (n.5528+58G>T) c.5264+58G>T (n.5264+58G>T) c.1643+58G>T (n.1643+58G>T) c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321480C>A | CA2725222943 | ATM,C11orf65 | c.6572+60C>A (n.6572+60C>A) c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A) n.991+60C>A n.1329+60C>A n.990+60C>A n.8056+60C>A n.1796+60C>A n.2286+60C>A c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A) c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A) n.2787+60C>A c.641-12409G>T (n.641-12409G>T) n.1976+60C>A c.2528+60C>A (n.2528+60C>A) c.6407+60C>A (n.6407+60C>A) c.5528+60C>A (n.5528+60C>A) c.5264+60C>A (n.5264+60C>A) c.1643+60C>A (n.1643+60C>A) c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T) | dbSNP |
11 | g.108321480_108321481delinsCT | CA1998806122 | ATM,C11orf65 | c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT) c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT) n.991+60_991+61delinsCT n.1329+60_1329+61delinsCT n.990+60_990+61delinsCT n.8056+60_8056+61delinsCT n.1796+60_1796+61delinsCT n.2286+60_2286+61delinsCT c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT) c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT) n.2787+60_2787+61delinsCT c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG) n.1976+60_1976+61delinsCT c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT) c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT) c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT) c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT) c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT) c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG) | |
11 | g.108321483dup | CA228406947 | ATM,C11orf65 | c.6572+63dup (n.6572+63dup) c.*6043+63dup (n.*6043+63dup) n.991+63dup n.1329+63dup n.990+63dup n.8056+63dup n.1796+63dup n.2286+63dup c.*1636+63dup (n.*1636+63dup) c.*1707+63dup (n.*1707+63dup) n.2787+63dup c.641-12410dup (n.641-12410dup) n.1976+63dup c.2528+63dup (n.2528+63dup) c.6407+63dup (n.6407+63dup) c.5528+63dup (n.5528+63dup) c.5264+63dup (n.5264+63dup) c.1643+63dup (n.1643+63dup) c.*39-12410dup (n.*39-12410dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321483del | CA1998806123 | ATM,C11orf65 | c.6572+63del (n.6572+63del) c.*6043+63del (n.*6043+63del) n.991+63del n.1329+63del n.990+63del n.8056+63del n.1796+63del n.2286+63del c.*1636+63del (n.*1636+63del) c.*1707+63del (n.*1707+63del) n.2787+63del c.641-12410del (n.641-12410del) n.1976+63del c.2528+63del (n.2528+63del) c.6407+63del (n.6407+63del) c.5528+63del (n.5528+63del) c.5264+63del (n.5264+63del) c.1643+63del (n.1643+63del) c.*39-12410del (n.*39-12410del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321482T>G | CA2793550177 | ATM,C11orf65 | c.6572+62T>G (n.6572+62T>G) c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G) n.991+62T>G n.1329+62T>G n.990+62T>G n.8056+62T>G n.1796+62T>G n.2286+62T>G c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G) c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G) n.2787+62T>G c.641-12411A>C (n.641-12411A>C) n.1976+62T>G c.2528+62T>G (n.2528+62T>G) c.6407+62T>G (n.6407+62T>G) c.5528+62T>G (n.5528+62T>G) c.5264+62T>G (n.5264+62T>G) c.1643+62T>G (n.1643+62T>G) c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C) |