Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108321382C>ACA476676212ATM,C11orf65c.6534C>A (p.Ala2178=)
c.*6005C>A (n.*6005C>A)
n.953C>A
n.1291C>A
n.952C>A
n.8018C>A
n.1758C>A
n.2248C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.2749C>A
c.641-12311G>T (n.641-12311G>T)
n.1938C>A
c.2490C>A (p.Ala830=)
c.6369C>A (p.Ala2123=)
c.5490C>A (p.Ala1830=)
c.5226C>A (p.Ala1742=)
c.1605C>A (p.Ala535=)
c.*39-12311G>T (n.*39-12311G>T)
dbSNP
11g.108321382C=CA1998806072ATM,C11orf65c.6534C= (p.Ala2178=)
c.*6005C= (n.*6005C=)
n.953C=
n.1291C=
n.952C=
n.8018C=
n.1758C=
n.2248C=
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1669C= (n.*1669C=)
n.2749C=
c.641-12311G= (n.641-12311G=)
n.1938C=
c.2490C= (p.Ala830=)
c.6369C= (p.Ala2123=)
c.5490C= (p.Ala1830=)
c.5226C= (p.Ala1742=)
c.1605C= (p.Ala535=)
c.*39-12311G= (n.*39-12311G=)
11g.108321382C>GCA476676213ATM,C11orf65c.6534C>G (p.Ala2178=)
c.*6005C>G (n.*6005C>G)
n.953C>G
n.1291C>G
n.952C>G
n.8018C>G
n.1758C>G
n.2248C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.2749C>G
c.641-12311G>C (n.641-12311G>C)
n.1938C>G
c.2490C>G (p.Ala830=)
c.6369C>G (p.Ala2123=)
c.5490C>G (p.Ala1830=)
c.5226C>G (p.Ala1742=)
c.1605C>G (p.Ala535=)
c.*39-12311G>C (n.*39-12311G>C)
dbSNP
11g.108321382C>TCA476676214ATM,C11orf65c.6534C>T (p.Ala2178=)
c.*6005C>T (n.*6005C>T)
n.953C>T
n.1291C>T
n.952C>T
n.8018C>T
n.1758C>T
n.2248C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.2749C>T
c.641-12311G>A (n.641-12311G>A)
n.1938C>T
c.2490C>T (p.Ala830=)
c.6369C>T (p.Ala2123=)
c.5490C>T (p.Ala1830=)
c.5226C>T (p.Ala1742=)
c.1605C>T (p.Ala535=)
c.*39-12311G>A (n.*39-12311G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321382_108321383delinsATCA645372261ATM,C11orf65c.6534_6535delinsAT (p.Ile2179Phe)
c.*6005_*6006delinsAT (n.*6005_*6006delinsAT)
n.953_954delinsAT
n.1291_1292delinsAT
n.952_953delinsAT
n.8018_8019delinsAT
n.1758_1759delinsAT
n.2248_2249delinsAT
c.*1598_*1599delinsAT (n.*1598_*1599delinsAT)
c.*1669_*1670delinsAT (n.*1669_*1670delinsAT)
n.2749_2750delinsAT
c.641-12312_641-12311delinsAT (n.641-12312_641-12311delinsAT)
n.1938_1939delinsAT
c.2490_2491delinsAT (p.Ile831Phe)
c.6369_6370delinsAT (p.Ile2124Phe)
c.5490_5491delinsAT (p.Ile1831Phe)
c.5226_5227delinsAT (p.Ile1743Phe)
c.1605_1606delinsAT (p.Ile536Phe)
c.*39-12312_*39-12311delinsAT (n.*39-12312_*39-12311delinsAT)
11g.108321383A=CA1998806073ATM,C11orf65c.6535A= (p.Ile2179=)
c.*6006A= (n.*6006A=)
n.954A=
n.1292A=
n.953A=
n.8019A=
n.1759A=
n.2249A=
c.*1599A= (n.*1599A=)
c.*1670A= (n.*1670A=)
n.2750A=
c.641-12312T= (n.641-12312T=)
n.1939A=
c.2491A= (p.Ile831=)
c.6370A= (p.Ile2124=)
c.5491A= (p.Ile1831=)
c.5227A= (p.Ile1743=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.*39-12312T= (n.*39-12312T=)
11g.108321383A>CCA382554251ATM,C11orf65c.6535A>C (p.Ile2179Leu)
c.*6006A>C (n.*6006A>C)
n.954A>C
n.1292A>C
n.953A>C
n.8019A>C
n.1759A>C
n.2249A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
n.2750A>C
c.641-12312T>G (n.641-12312T>G)
n.1939A>C
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.6370A>C (p.Ile2124Leu)
c.5491A>C (p.Ile1831Leu)
c.5227A>C (p.Ile1743Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.*39-12312T>G (n.*39-12312T>G)
dbSNP
11g.108321383A>GCA382554255ATM,C11orf65c.6535A>G (p.Ile2179Val)
c.*6006A>G (n.*6006A>G)
n.954A>G
n.1292A>G
n.953A>G
n.8019A>G
n.1759A>G
n.2249A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
n.2750A>G
c.641-12312T>C (n.641-12312T>C)
n.1939A>G
c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.6370A>G (p.Ile2124Val)
c.5491A>G (p.Ile1831Val)
c.5227A>G (p.Ile1743Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.*39-12312T>C (n.*39-12312T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321383A>TCA382554253ATM,C11orf65c.6535A>T (p.Ile2179Phe)
c.*6006A>T (n.*6006A>T)
n.954A>T
n.1292A>T
n.953A>T
n.8019A>T
n.1759A>T
n.2249A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
n.2750A>T
c.641-12312T>A (n.641-12312T>A)
n.1939A>T
c.2491A>T (p.Ile831Phe)
c.6370A>T (p.Ile2124Phe)
c.5491A>T (p.Ile1831Phe)
c.5227A>T (p.Ile1743Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.*39-12312T>A (n.*39-12312T>A)
dbSNP
11g.108321383_108321384insATAAATGTTTAAATCA1998806074ATM,C11orf65c.6535_6536insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2179AsnfsTer?)
c.*6006_*6007insATAAATGTTTAAAT (n.*6006_*6007insATAAATGTTTAAAT)
n.954_955insATAAATGTTTAAAT
n.1292_1293insATAAATGTTTAAAT
n.953_954insATAAATGTTTAAAT
n.8019_8020insATAAATGTTTAAAT
n.1759_1760insATAAATGTTTAAAT
n.2249_2250insATAAATGTTTAAAT
c.*1599_*1600insATAAATGTTTAAAT (n.*1599_*1600insATAAATGTTTAAAT)
c.*1670_*1671insATAAATGTTTAAAT (n.*1670_*1671insATAAATGTTTAAAT)
n.2750_2751insATAAATGTTTAAAT
c.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT (n.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT)
n.1939_1940insATAAATGTTTAAAT
c.2491_2492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile831AsnfsTer?)
c.6370_6371insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2124AsnfsTer?)
c.5491_5492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1831AsnfsTer?)
c.5227_5228insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1743AsnfsTer?)
c.1606_1607insATAAATGTTTAAAT (p.Ile536AsnfsTer?)
c.*39-12313_*39-12312insATTTAAACATTTAT (n.*39-12313_*39-12312insATTTAAACATTTAT)
dbSNP
11g.108321384T>ACA382554259ATM,C11orf65c.6536T>A (p.Ile2179Asn)
c.*6007T>A (n.*6007T>A)
n.955T>A
n.1293T>A
n.954T>A
n.8020T>A
n.1760T>A
n.2250T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
n.2751T>A
c.641-12313A>T (n.641-12313A>T)
n.1940T>A
c.2492T>A (p.Ile831Asn)
c.6371T>A (p.Ile2124Asn)
c.5492T>A (p.Ile1831Asn)
c.5228T>A (p.Ile1743Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.*39-12313A>T (n.*39-12313A>T)
dbSNP
11g.108321384T>CCA10582840ATM,C11orf65c.6536T>C (p.Ile2179Thr)
c.*6007T>C (n.*6007T>C)
n.955T>C
n.1293T>C
n.954T>C
n.8020T>C
n.1760T>C
n.2250T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.2751T>C
c.641-12313A>G (n.641-12313A>G)
n.1940T>C
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.6371T>C (p.Ile2124Thr)
c.5492T>C (p.Ile1831Thr)
c.5228T>C (p.Ile1743Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.*39-12313A>G (n.*39-12313A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321384T>GCA382554260ATM,C11orf65c.6536T>G (p.Ile2179Ser)
c.*6007T>G (n.*6007T>G)
n.955T>G
n.1293T>G
n.954T>G
n.8020T>G
n.1760T>G
n.2250T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
n.2751T>G
c.641-12313A>C (n.641-12313A>C)
n.1940T>G
c.2492T>G (p.Ile831Ser)
c.6371T>G (p.Ile2124Ser)
c.5492T>G (p.Ile1831Ser)
c.5228T>G (p.Ile1743Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.*39-12313A>C (n.*39-12313A>C)
dbSNP
11g.108321384T=CA1998806075ATM,C11orf65c.6536T= (p.Ile2179=)
c.*6007T= (n.*6007T=)
n.955T=
n.1293T=
n.954T=
n.8020T=
n.1760T=
n.2250T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.*1671T= (n.*1671T=)
n.2751T=
c.641-12313A= (n.641-12313A=)
n.1940T=
c.2492T= (p.Ile831=)
c.6371T= (p.Ile2124=)
c.5492T= (p.Ile1831=)
c.5228T= (p.Ile1743=)
c.1607T= (p.Ile536=)
c.*39-12313A= (n.*39-12313A=)
11g.108321385dupCA2580083474ATM,C11orf65c.6537dup (p.Gly2180TrpfsTer17)
c.*6008dup (n.*6008dup)
n.956dup
n.1294dup
n.955dup
n.8021dup
n.1761dup
n.2251dup
c.*1601dup (n.*1601dup)
c.*1672dup (n.*1672dup)
n.2752dup
c.641-12313dup (n.641-12313dup)
n.1941dup
c.2493dup (p.Gly832TrpfsTer17)
c.6372dup (p.Gly2125TrpfsTer17)
c.5493dup (p.Gly1832TrpfsTer17)
c.5229dup (p.Gly1744TrpfsTer17)
c.1608dup (p.Gly537TrpfsTer17)
c.*39-12313dup (n.*39-12313dup)
ClinVar
11g.108321385T>ACA476676216ATM,C11orf65c.6537T>A (p.Ile2179=)
c.*6008T>A (n.*6008T>A)
n.956T>A
n.1294T>A
n.955T>A
n.8021T>A
n.1761T>A
n.2251T>A
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.2752T>A
c.641-12314A>T (n.641-12314A>T)
n.1941T>A
c.2493T>A (p.Ile831=)
c.6372T>A (p.Ile2124=)
c.5493T>A (p.Ile1831=)
c.5229T>A (p.Ile1743=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.*39-12314A>T (n.*39-12314A>T)
dbSNP
11g.108321385T>CCA476676217ATM,C11orf65c.6537T>C (p.Ile2179=)
c.*6008T>C (n.*6008T>C)
n.956T>C
n.1294T>C
n.955T>C
n.8021T>C
n.1761T>C
n.2251T>C
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.2752T>C
c.641-12314A>G (n.641-12314A>G)
n.1941T>C
c.2493T>C (p.Ile831=)
c.6372T>C (p.Ile2124=)
c.5493T>C (p.Ile1831=)
c.5229T>C (p.Ile1743=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.*39-12314A>G (n.*39-12314A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321385T>GCA194187ATM,C11orf65c.6537T>G (p.Ile2179Met)
c.*6008T>G (n.*6008T>G)
n.956T>G
n.1294T>G
n.955T>G
n.8021T>G
n.1761T>G
n.2251T>G
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.2752T>G
c.641-12314A>C (n.641-12314A>C)
n.1941T>G
c.2493T>G (p.Ile831Met)
c.6372T>G (p.Ile2124Met)
c.5493T>G (p.Ile1831Met)
c.5229T>G (p.Ile1743Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.*39-12314A>C (n.*39-12314A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321385T=CA1998806076ATM,C11orf65c.6537T= (p.Ile2179=)
c.*6008T= (n.*6008T=)
n.956T=
n.1294T=
n.955T=
n.8021T=
n.1761T=
n.2251T=
c.*1601T= (n.*1601T=)
c.*1672T= (n.*1672T=)
n.2752T=
c.641-12314A= (n.641-12314A=)
n.1941T=
c.2493T= (p.Ile831=)
c.6372T= (p.Ile2124=)
c.5493T= (p.Ile1831=)
c.5229T= (p.Ile1743=)
c.1608T= (p.Ile536=)
c.*39-12314A= (n.*39-12314A=)
11g.108321386G>ACA382554268ATM,C11orf65c.6538G>A (p.Gly2180Arg)
c.*6009G>A (n.*6009G>A)
n.957G>A
n.1295G>A
n.956G>A
n.8022G>A
n.1762G>A
n.2252G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
n.2753G>A
c.641-12315C>T (n.641-12315C>T)
n.1942G>A
c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.6373G>A (p.Gly2125Arg)
c.5494G>A (p.Gly1832Arg)
c.5230G>A (p.Gly1744Arg)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
c.*39-12315C>T (n.*39-12315C>T)
dbSNP
11g.108321386G>CCA382554267ATM,C11orf65c.6538G>C (p.Gly2180Arg)
c.*6009G>C (n.*6009G>C)
n.957G>C
n.1295G>C
n.956G>C
n.8022G>C
n.1762G>C
n.2252G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
n.2753G>C
c.641-12315C>G (n.641-12315C>G)
n.1942G>C
c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.6373G>C (p.Gly2125Arg)
c.5494G>C (p.Gly1832Arg)
c.5230G>C (p.Gly1744Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
c.*39-12315C>G (n.*39-12315C>G)
dbSNP
11g.108321386G>TCA382554271ATM,C11orf65c.6538G>T (p.Gly2180Ter)
c.*6009G>T (n.*6009G>T)
n.957G>T
n.1295G>T
n.956G>T
n.8022G>T
n.1762G>T
n.2252G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
n.2753G>T
c.641-12315C>A (n.641-12315C>A)
n.1942G>T
c.2494G>T (p.Gly832Ter)
c.6373G>T (p.Gly2125Ter)
c.5494G>T (p.Gly1832Ter)
c.5230G>T (p.Gly1744Ter)
c.1609G>T (p.Gly537Ter)
c.*39-12315C>A (n.*39-12315C>A)
dbSNP
11g.108321387G>ACA382554274ATM,C11orf65c.6539G>A (p.Gly2180Glu)
c.*6010G>A (n.*6010G>A)
n.958G>A
n.1296G>A
n.957G>A
n.8023G>A
n.1763G>A
n.2253G>A
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.2754G>A
c.641-12316C>T (n.641-12316C>T)
n.1943G>A
c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.6374G>A (p.Gly2125Glu)
c.5495G>A (p.Gly1832Glu)
c.5231G>A (p.Gly1744Glu)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
c.*39-12316C>T (n.*39-12316C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321387G>CCA382554278ATM,C11orf65c.6539G>C (p.Gly2180Ala)
c.*6010G>C (n.*6010G>C)
n.958G>C
n.1296G>C
n.957G>C
n.8023G>C
n.1763G>C
n.2253G>C
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.2754G>C
c.641-12316C>G (n.641-12316C>G)
n.1943G>C
c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.6374G>C (p.Gly2125Ala)
c.5495G>C (p.Gly1832Ala)
c.5231G>C (p.Gly1744Ala)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
c.*39-12316C>G (n.*39-12316C>G)
dbSNP
11g.108321387G=CA1998806077ATM,C11orf65c.6539G= (p.Gly2180=)
c.*6010G= (n.*6010G=)
n.958G=
n.1296G=
n.957G=
n.8023G=
n.1763G=
n.2253G=
c.*1603G= (n.*1603G=)
c.*1674G= (n.*1674G=)
n.2754G=
c.641-12316C= (n.641-12316C=)
n.1943G=
c.2495G= (p.Gly832=)
c.6374G= (p.Gly2125=)
c.5495G= (p.Gly1832=)
c.5231G= (p.Gly1744=)
c.1610G= (p.Gly537=)
c.*39-12316C= (n.*39-12316C=)
11g.108321387G>TCA6265965ATM,C11orf65c.6539G>T (p.Gly2180Val)
c.*6010G>T (n.*6010G>T)
n.958G>T
n.1296G>T
n.957G>T
n.8023G>T
n.1763G>T
n.2253G>T
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.2754G>T
c.641-12316C>A (n.641-12316C>A)
n.1943G>T
c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.6374G>T (p.Gly2125Val)
c.5495G>T (p.Gly1832Val)
c.5231G>T (p.Gly1744Val)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
c.*39-12316C>A (n.*39-12316C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321388A=CA1998806078ATM,C11orf65c.6540A= (p.Gly2180=)
c.*6011A= (n.*6011A=)
n.959A=
n.1297A=
n.958A=
n.8024A=
n.1764A=
n.2254A=
c.*1604A= (n.*1604A=)
c.*1675A= (n.*1675A=)
n.2755A=
c.641-12317T= (n.641-12317T=)
n.1944A=
c.2496A= (p.Gly832=)
c.6375A= (p.Gly2125=)
c.5496A= (p.Gly1832=)
c.5232A= (p.Gly1744=)
c.1611A= (p.Gly537=)
c.*39-12317T= (n.*39-12317T=)
11g.108321388A>CCA476676219ATM,C11orf65c.6540A>C (p.Gly2180=)
c.*6011A>C (n.*6011A>C)
n.959A>C
n.1297A>C
n.958A>C
n.8024A>C
n.1764A>C
n.2254A>C
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.2755A>C
c.641-12317T>G (n.641-12317T>G)
n.1944A>C
c.2496A>C (p.Gly832=)
c.6375A>C (p.Gly2125=)
c.5496A>C (p.Gly1832=)
c.5232A>C (p.Gly1744=)
c.1611A>C (p.Gly537=)
c.*39-12317T>G (n.*39-12317T>G)
11g.108321388A>GCA6265966ATM,C11orf65c.6540A>G (p.Gly2180=)
c.*6011A>G (n.*6011A>G)
n.959A>G
n.1297A>G
n.958A>G
n.8024A>G
n.1764A>G
n.2254A>G
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.2755A>G
c.641-12317T>C (n.641-12317T>C)
n.1944A>G
c.2496A>G (p.Gly832=)
c.6375A>G (p.Gly2125=)
c.5496A>G (p.Gly1832=)
c.5232A>G (p.Gly1744=)
c.1611A>G (p.Gly537=)
c.*39-12317T>C (n.*39-12317T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321388A>TCA476676220ATM,C11orf65c.6540A>T (p.Gly2180=)
c.*6011A>T (n.*6011A>T)
n.959A>T
n.1297A>T
n.958A>T
n.8024A>T
n.1764A>T
n.2254A>T
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.2755A>T
c.641-12317T>A (n.641-12317T>A)
n.1944A>T
c.2496A>T (p.Gly832=)
c.6375A>T (p.Gly2125=)
c.5496A>T (p.Gly1832=)
c.5232A>T (p.Gly1744=)
c.1611A>T (p.Gly537=)
c.*39-12317T>A (n.*39-12317T>A)
dbSNP
11g.108321389G>ACA382554283ATM,C11orf65c.6541G>A (p.Glu2181Lys)
c.*6012G>A (n.*6012G>A)
n.960G>A
n.1298G>A
n.959G>A
n.8025G>A
n.1765G>A
n.2255G>A
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.2756G>A
c.641-12318C>T (n.641-12318C>T)
n.1945G>A
c.2497G>A (p.Glu833Lys)
c.6376G>A (p.Glu2126Lys)
c.5497G>A (p.Glu1833Lys)
c.5233G>A (p.Glu1745Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.*39-12318C>T (n.*39-12318C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321389G>CCA382554285ATM,C11orf65c.6541G>C (p.Glu2181Gln)
c.*6012G>C (n.*6012G>C)
n.960G>C
n.1298G>C
n.959G>C
n.8025G>C
n.1765G>C
n.2255G>C
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.2756G>C
c.641-12318C>G (n.641-12318C>G)
n.1945G>C
c.2497G>C (p.Glu833Gln)
c.6376G>C (p.Glu2126Gln)
c.5497G>C (p.Glu1833Gln)
c.5233G>C (p.Glu1745Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.*39-12318C>G (n.*39-12318C>G)
dbSNP
11g.108321389G>TCA382554287ATM,C11orf65c.6541G>T (p.Glu2181Ter)
c.*6012G>T (n.*6012G>T)
n.960G>T
n.1298G>T
n.959G>T
n.8025G>T
n.1765G>T
n.2255G>T
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.2756G>T
c.641-12318C>A (n.641-12318C>A)
n.1945G>T
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
c.6376G>T (p.Glu2126Ter)
c.5497G>T (p.Glu1833Ter)
c.5233G>T (p.Glu1745Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.*39-12318C>A (n.*39-12318C>A)
dbSNP
11g.108321390A=CA1998806079ATM,C11orf65c.6542A= (p.Glu2181=)
c.*6013A= (n.*6013A=)
n.961A=
n.1299A=
n.960A=
n.8026A=
n.1766A=
n.2256A=
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.*1677A= (n.*1677A=)
n.2757A=
c.641-12319T= (n.641-12319T=)
n.1946A=
c.2498A= (p.Glu833=)
c.6377A= (p.Glu2126=)
c.5498A= (p.Glu1833=)
c.5234A= (p.Glu1745=)
c.1613A= (p.Glu538=)
c.*39-12319T= (n.*39-12319T=)
11g.108321390A>CCA382554291ATM,C11orf65c.6542A>C (p.Glu2181Ala)
c.*6013A>C (n.*6013A>C)
n.961A>C
n.1299A>C
n.960A>C
n.8026A>C
n.1766A>C
n.2256A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
n.2757A>C
c.641-12319T>G (n.641-12319T>G)
n.1946A>C
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
c.6377A>C (p.Glu2126Ala)
c.5498A>C (p.Glu1833Ala)
c.5234A>C (p.Glu1745Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.*39-12319T>G (n.*39-12319T>G)
11g.108321390A>GCA382554292ATM,C11orf65c.6542A>G (p.Glu2181Gly)
c.*6013A>G (n.*6013A>G)
n.961A>G
n.1299A>G
n.960A>G
n.8026A>G
n.1766A>G
n.2256A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.2757A>G
c.641-12319T>C (n.641-12319T>C)
n.1946A>G
c.2498A>G (p.Glu833Gly)
c.6377A>G (p.Glu2126Gly)
c.5498A>G (p.Glu1833Gly)
c.5234A>G (p.Glu1745Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.*39-12319T>C (n.*39-12319T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321390A>TCA382554294ATM,C11orf65c.6542A>T (p.Glu2181Val)
c.*6013A>T (n.*6013A>T)
n.961A>T
n.1299A>T
n.960A>T
n.8026A>T
n.1766A>T
n.2256A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.2757A>T
c.641-12319T>A (n.641-12319T>A)
n.1946A>T
c.2498A>T (p.Glu833Val)
c.6377A>T (p.Glu2126Val)
c.5498A>T (p.Glu1833Val)
c.5234A>T (p.Glu1745Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.*39-12319T>A (n.*39-12319T>A)
dbSNP
11g.108321391G>ACA476676224ATM,C11orf65c.6543G>A (p.Glu2181=)
c.*6014G>A (n.*6014G>A)
n.962G>A
n.1300G>A
n.961G>A
n.8027G>A
n.1767G>A
n.2257G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
n.2758G>A
c.641-12320C>T (n.641-12320C>T)
n.1947G>A
c.2499G>A (p.Glu833=)
c.6378G>A (p.Glu2126=)
c.5499G>A (p.Glu1833=)
c.5235G>A (p.Glu1745=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.*39-12320C>T (n.*39-12320C>T)
11g.108321391G>CCA382554300ATM,C11orf65c.6543G>C (p.Glu2181Asp)
c.*6014G>C (n.*6014G>C)
n.962G>C
n.1300G>C
n.961G>C
n.8027G>C
n.1767G>C
n.2257G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
n.2758G>C
c.641-12320C>G (n.641-12320C>G)
n.1947G>C
c.2499G>C (p.Glu833Asp)
c.6378G>C (p.Glu2126Asp)
c.5499G>C (p.Glu1833Asp)
c.5235G>C (p.Glu1745Asp)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.*39-12320C>G (n.*39-12320C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321391G=CA1998806080ATM,C11orf65c.6543G= (p.Glu2181=)
c.*6014G= (n.*6014G=)
n.962G=
n.1300G=
n.961G=
n.8027G=
n.1767G=
n.2257G=
c.*1607G= (n.*1607G=)
c.*1678G= (n.*1678G=)
n.2758G=
c.641-12320C= (n.641-12320C=)
n.1947G=
c.2499G= (p.Glu833=)
c.6378G= (p.Glu2126=)
c.5499G= (p.Glu1833=)
c.5235G= (p.Glu1745=)
c.1614G= (p.Glu538=)
c.*39-12320C= (n.*39-12320C=)
11g.108321391G>TCA286937ATM,C11orf65c.6543G>T (p.Glu2181Asp)
c.*6014G>T (n.*6014G>T)
n.962G>T
n.1300G>T
n.961G>T
n.8027G>T
n.1767G>T
n.2257G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
n.2758G>T
c.641-12320C>A (n.641-12320C>A)
n.1947G>T
c.2499G>T (p.Glu833Asp)
c.6378G>T (p.Glu2126Asp)
c.5499G>T (p.Glu1833Asp)
c.5235G>T (p.Glu1745Asp)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.*39-12320C>A (n.*39-12320C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321391dupCA228406879ATM,C11orf65c.6543dup (p.Leu2182AlafsTer15)
c.*6014dup (n.*6014dup)
n.962dup
n.1300dup
n.961dup
n.8027dup
n.1767dup
n.2257dup
c.*1607dup (n.*1607dup)
c.*1678dup (n.*1678dup)
n.2758dup
c.641-12320dup (n.641-12320dup)
n.1947dup
c.2499dup (p.Leu834AlafsTer15)
c.6378dup (p.Leu2127AlafsTer15)
c.5499dup (p.Leu1834AlafsTer15)
c.5235dup (p.Leu1746AlafsTer15)
c.1614dup (p.Leu539AlafsTer15)
c.*39-12320dup (n.*39-12320dup)
dbSNP
11g.108321392C>ACA382554304ATM,C11orf65c.6544C>A (p.Leu2182Met)
c.*6015C>A (n.*6015C>A)
n.963C>A
n.1301C>A
n.962C>A
n.8028C>A
n.1768C>A
n.2258C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.2759C>A
c.641-12321G>T (n.641-12321G>T)
n.1948C>A
c.2500C>A (p.Leu834Met)
c.6379C>A (p.Leu2127Met)
c.5500C>A (p.Leu1834Met)
c.5236C>A (p.Leu1746Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.*39-12321G>T (n.*39-12321G>T)
dbSNP
11g.108321392C>GCA382554306ATM,C11orf65c.6544C>G (p.Leu2182Val)
c.*6015C>G (n.*6015C>G)
n.963C>G
n.1301C>G
n.962C>G
n.8028C>G
n.1768C>G
n.2258C>G
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.2759C>G
c.641-12321G>C (n.641-12321G>C)
n.1948C>G
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.6379C>G (p.Leu2127Val)
c.5500C>G (p.Leu1834Val)
c.5236C>G (p.Leu1746Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.*39-12321G>C (n.*39-12321G>C)
dbSNP
11g.108321392C>TCA476676225ATM,C11orf65c.6544C>T (p.Leu2182=)
c.*6015C>T (n.*6015C>T)
n.963C>T
n.1301C>T
n.962C>T
n.8028C>T
n.1768C>T
n.2258C>T
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.2759C>T
c.641-12321G>A (n.641-12321G>A)
n.1948C>T
c.2500C>T (p.Leu834=)
c.6379C>T (p.Leu2127=)
c.5500C>T (p.Leu1834=)
c.5236C>T (p.Leu1746=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.*39-12321G>A (n.*39-12321G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321393T>ACA382554309ATM,C11orf65c.6545T>A (p.Leu2182Gln)
c.*6016T>A (n.*6016T>A)
n.964T>A
n.1302T>A
n.963T>A
n.8029T>A
n.1769T>A
n.2259T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
n.2760T>A
c.641-12322A>T (n.641-12322A>T)
n.1949T>A
c.2501T>A (p.Leu834Gln)
c.6380T>A (p.Leu2127Gln)
c.5501T>A (p.Leu1834Gln)
c.5237T>A (p.Leu1746Gln)
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.*39-12322A>T (n.*39-12322A>T)
11g.108321393T>CCA382554314ATM,C11orf65c.6545T>C (p.Leu2182Pro)
c.*6016T>C (n.*6016T>C)
n.964T>C
n.1302T>C
n.963T>C
n.8029T>C
n.1769T>C
n.2259T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
n.2760T>C
c.641-12322A>G (n.641-12322A>G)
n.1949T>C
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.6380T>C (p.Leu2127Pro)
c.5501T>C (p.Leu1834Pro)
c.5237T>C (p.Leu1746Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.*39-12322A>G (n.*39-12322A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321393T>GCA382554312ATM,C11orf65c.6545T>G (p.Leu2182Arg)
c.*6016T>G (n.*6016T>G)
n.964T>G
n.1302T>G
n.963T>G
n.8029T>G
n.1769T>G
n.2259T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
n.2760T>G
c.641-12322A>C (n.641-12322A>C)
n.1949T>G
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.6380T>G (p.Leu2127Arg)
c.5501T>G (p.Leu1834Arg)
c.5237T>G (p.Leu1746Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.*39-12322A>C (n.*39-12322A>C)
11g.108321393T=CA1998806081ATM,C11orf65c.6545T= (p.Leu2182=)
c.*6016T= (n.*6016T=)
n.964T=
n.1302T=
n.963T=
n.8029T=
n.1769T=
n.2259T=
c.*1609T= (n.*1609T=)
c.*1680T= (n.*1680T=)
n.2760T=
c.641-12322A= (n.641-12322A=)
n.1949T=
c.2501T= (p.Leu834=)
c.6380T= (p.Leu2127=)
c.5501T= (p.Leu1834=)
c.5237T= (p.Leu1746=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.*39-12322A= (n.*39-12322A=)
11g.108321394G>ACA6265967ATM,C11orf65c.6546G>A (p.Leu2182=)
c.*6017G>A (n.*6017G>A)
n.965G>A
n.1303G>A
n.964G>A
n.8030G>A
n.1770G>A
n.2260G>A
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
n.2761G>A
c.641-12323C>T (n.641-12323C>T)
n.1950G>A
c.2502G>A (p.Leu834=)
c.6381G>A (p.Leu2127=)
c.5502G>A (p.Leu1834=)
c.5238G>A (p.Leu1746=)
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.*39-12323C>T (n.*39-12323C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321394G>CCA476676228ATM,C11orf65c.6546G>C (p.Leu2182=)
c.*6017G>C (n.*6017G>C)
n.965G>C
n.1303G>C
n.964G>C
n.8030G>C
n.1770G>C
n.2260G>C
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
n.2761G>C
c.641-12323C>G (n.641-12323C>G)
n.1950G>C
c.2502G>C (p.Leu834=)
c.6381G>C (p.Leu2127=)
c.5502G>C (p.Leu1834=)
c.5238G>C (p.Leu1746=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.*39-12323C>G (n.*39-12323C>G)
11g.108321394G=CA1998806082ATM,C11orf65c.6546G= (p.Leu2182=)
c.*6017G= (n.*6017G=)
n.965G=
n.1303G=
n.964G=
n.8030G=
n.1770G=
n.2260G=
c.*1610G= (n.*1610G=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
n.2761G=
c.641-12323C= (n.641-12323C=)
n.1950G=
c.2502G= (p.Leu834=)
c.6381G= (p.Leu2127=)
c.5502G= (p.Leu1834=)
c.5238G= (p.Leu1746=)
c.1617G= (p.Leu539=)
c.*39-12323C= (n.*39-12323C=)
11g.108321394G>TCA476676227ATM,C11orf65c.6546G>T (p.Leu2182=)
c.*6017G>T (n.*6017G>T)
n.965G>T
n.1303G>T
n.964G>T
n.8030G>T
n.1770G>T
n.2260G>T
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
n.2761G>T
c.641-12323C>A (n.641-12323C>A)
n.1950G>T
c.2502G>T (p.Leu834=)
c.6381G>T (p.Leu2127=)
c.5502G>T (p.Leu1834=)
c.5238G>T (p.Leu1746=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.*39-12323C>A (n.*39-12323C>A)
11g.108321395G>ACA382554316ATM,C11orf65c.6547G>A (p.Glu2183Lys)
c.*6018G>A (n.*6018G>A)
n.966G>A
n.1304G>A
n.965G>A
n.8031G>A
n.1771G>A
n.2261G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
n.2762G>A
c.641-12324C>T (n.641-12324C>T)
n.1951G>A
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.6382G>A (p.Glu2128Lys)
c.5503G>A (p.Glu1835Lys)
c.5239G>A (p.Glu1747Lys)
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.*39-12324C>T (n.*39-12324C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321395G>CCA382554319ATM,C11orf65c.6547G>C (p.Glu2183Gln)
c.*6018G>C (n.*6018G>C)
n.966G>C
n.1304G>C
n.965G>C
n.8031G>C
n.1771G>C
n.2261G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
n.2762G>C
c.641-12324C>G (n.641-12324C>G)
n.1951G>C
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.6382G>C (p.Glu2128Gln)
c.5503G>C (p.Glu1835Gln)
c.5239G>C (p.Glu1747Gln)
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.*39-12324C>G (n.*39-12324C>G)
11g.108321395G=CA1998806083ATM,C11orf65c.6547G= (p.Glu2183=)
c.*6018G= (n.*6018G=)
n.966G=
n.1304G=
n.965G=
n.8031G=
n.1771G=
n.2261G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
c.*1682G= (n.*1682G=)
n.2762G=
c.641-12324C= (n.641-12324C=)
n.1951G=
c.2503G= (p.Glu835=)
c.6382G= (p.Glu2128=)
c.5503G= (p.Glu1835=)
c.5239G= (p.Glu1747=)
c.1618G= (p.Glu540=)
c.*39-12324C= (n.*39-12324C=)
11g.108321395G>TCA382554321ATM,C11orf65c.6547G>T (p.Glu2183Ter)
c.*6018G>T (n.*6018G>T)
n.966G>T
n.1304G>T
n.965G>T
n.8031G>T
n.1771G>T
n.2261G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
n.2762G>T
c.641-12324C>A (n.641-12324C>A)
n.1951G>T
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.6382G>T (p.Glu2128Ter)
c.5503G>T (p.Glu1835Ter)
c.5239G>T (p.Glu1747Ter)
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.*39-12324C>A (n.*39-12324C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321395_108321396delCA2697558932ATM,C11orf65c.6547_6548del (p.Glu2183LysfsTer13)
c.*6018_*6019del (n.*6018_*6019del)
n.966_967del
n.1304_1305del
n.965_966del
n.8031_8032del
n.1771_1772del
n.2261_2262del
c.*1611_*1612del (n.*1611_*1612del)
c.*1682_*1683del (n.*1682_*1683del)
n.2762_2763del
c.641-12325_641-12324del (n.641-12325_641-12324del)
n.1951_1952del
c.2503_2504del (p.Glu835LysfsTer13)
c.6382_6383del (p.Glu2128LysfsTer13)
c.5503_5504del (p.Glu1835LysfsTer13)
c.5239_5240del (p.Glu1747LysfsTer13)
c.1618_1619del (p.Glu540LysfsTer13)
c.*39-12325_*39-12324del (n.*39-12325_*39-12324del)
ClinVar
11g.108321396A>CCA382554324ATM,C11orf65c.6548A>C (p.Glu2183Ala)
c.*6019A>C (n.*6019A>C)
n.967A>C
n.1305A>C
n.966A>C
n.8032A>C
n.1772A>C
n.2262A>C
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
n.2763A>C
c.641-12325T>G (n.641-12325T>G)
n.1952A>C
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.6383A>C (p.Glu2128Ala)
c.5504A>C (p.Glu1835Ala)
c.5240A>C (p.Glu1747Ala)
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.*39-12325T>G (n.*39-12325T>G)
11g.108321396A>GCA382554326ATM,C11orf65c.6548A>G (p.Glu2183Gly)
c.*6019A>G (n.*6019A>G)
n.967A>G
n.1305A>G
n.966A>G
n.8032A>G
n.1772A>G
n.2262A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
n.2763A>G
c.641-12325T>C (n.641-12325T>C)
n.1952A>G
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.6383A>G (p.Glu2128Gly)
c.5504A>G (p.Glu1835Gly)
c.5240A>G (p.Glu1747Gly)
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.*39-12325T>C (n.*39-12325T>C)
11g.108321396A>TCA382554328ATM,C11orf65c.6548A>T (p.Glu2183Val)
c.*6019A>T (n.*6019A>T)
n.967A>T
n.1305A>T
n.966A>T
n.8032A>T
n.1772A>T
n.2262A>T
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
n.2763A>T
c.641-12325T>A (n.641-12325T>A)
n.1952A>T
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.6383A>T (p.Glu2128Val)
c.5504A>T (p.Glu1835Val)
c.5240A>T (p.Glu1747Val)
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.*39-12325T>A (n.*39-12325T>A)
11g.108321397A>CCA382554331ATM,C11orf65c.6549A>C (p.Glu2183Asp)
c.*6020A>C (n.*6020A>C)
n.968A>C
n.1306A>C
n.967A>C
n.8033A>C
n.1773A>C
n.2263A>C
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
n.2764A>C
c.641-12326T>G (n.641-12326T>G)
n.1953A>C
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.6384A>C (p.Glu2128Asp)
c.5505A>C (p.Glu1835Asp)
c.5241A>C (p.Glu1747Asp)
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.*39-12326T>G (n.*39-12326T>G)
11g.108321397A>GCA476676229ATM,C11orf65c.6549A>G (p.Glu2183=)
c.*6020A>G (n.*6020A>G)
n.968A>G
n.1306A>G
n.967A>G
n.8033A>G
n.1773A>G
n.2263A>G
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
n.2764A>G
c.641-12326T>C (n.641-12326T>C)
n.1953A>G
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.6384A>G (p.Glu2128=)
c.5505A>G (p.Glu1835=)
c.5241A>G (p.Glu1747=)
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.*39-12326T>C (n.*39-12326T>C)
11g.108321397A>TCA382554332ATM,C11orf65c.6549A>T (p.Glu2183Asp)
c.*6020A>T (n.*6020A>T)
n.968A>T
n.1306A>T
n.967A>T
n.8033A>T
n.1773A>T
n.2263A>T
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
n.2764A>T
c.641-12326T>A (n.641-12326T>A)
n.1953A>T
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.6384A>T (p.Glu2128Asp)
c.5505A>T (p.Glu1835Asp)
c.5241A>T (p.Glu1747Asp)
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.*39-12326T>A (n.*39-12326T>A)
11g.108321398A=CA1998806084ATM,C11orf65c.6550A= (p.Ser2184=)
c.*6021A= (n.*6021A=)
n.969A=
n.1307A=
n.968A=
n.8034A=
n.1774A=
n.2264A=
c.*1614A= (n.*1614A=)
c.*1685A= (n.*1685A=)
n.2765A=
c.641-12327T= (n.641-12327T=)
n.1954A=
c.2506A= (p.Ser836=)
c.6385A= (p.Ser2129=)
c.5506A= (p.Ser1836=)
c.5242A= (p.Ser1748=)
c.1621A= (p.Ser541=)
c.*39-12327T= (n.*39-12327T=)
11g.108321398A>CCA382554337ATM,C11orf65c.6550A>C (p.Ser2184Arg)
c.*6021A>C (n.*6021A>C)
n.969A>C
n.1307A>C
n.968A>C
n.8034A>C
n.1774A>C
n.2264A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.2765A>C
c.641-12327T>G (n.641-12327T>G)
n.1954A>C
c.2506A>C (p.Ser836Arg)
c.6385A>C (p.Ser2129Arg)
c.5506A>C (p.Ser1836Arg)
c.5242A>C (p.Ser1748Arg)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.*39-12327T>G (n.*39-12327T>G)
11g.108321398A>GCA6265968ATM,C11orf65c.6550A>G (p.Ser2184Gly)
c.*6021A>G (n.*6021A>G)
n.969A>G
n.1307A>G
n.968A>G
n.8034A>G
n.1774A>G
n.2264A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.2765A>G
c.641-12327T>C (n.641-12327T>C)
n.1954A>G
c.2506A>G (p.Ser836Gly)
c.6385A>G (p.Ser2129Gly)
c.5506A>G (p.Ser1836Gly)
c.5242A>G (p.Ser1748Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.*39-12327T>C (n.*39-12327T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321398A>TCA382554334ATM,C11orf65c.6550A>T (p.Ser2184Cys)
c.*6021A>T (n.*6021A>T)
n.969A>T
n.1307A>T
n.968A>T
n.8034A>T
n.1774A>T
n.2264A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.2765A>T
c.641-12327T>A (n.641-12327T>A)
n.1954A>T
c.2506A>T (p.Ser836Cys)
c.6385A>T (p.Ser2129Cys)
c.5506A>T (p.Ser1836Cys)
c.5242A>T (p.Ser1748Cys)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.*39-12327T>A (n.*39-12327T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321399G>ACA382554340ATM,C11orf65c.6551G>A (p.Ser2184Asn)
c.*6022G>A (n.*6022G>A)
n.970G>A
n.1308G>A
n.969G>A
n.8035G>A
n.1775G>A
n.2265G>A
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*1686G>A (n.*1686G>A)
n.2766G>A
c.641-12328C>T (n.641-12328C>T)
n.1955G>A
c.2507G>A (p.Ser836Asn)
c.6386G>A (p.Ser2129Asn)
c.5507G>A (p.Ser1836Asn)
c.5243G>A (p.Ser1748Asn)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.*39-12328C>T (n.*39-12328C>T)
dbSNP
11g.108321399G>CCA298314ATM,C11orf65c.6551G>C (p.Ser2184Thr)
c.*6022G>C (n.*6022G>C)
n.970G>C
n.1308G>C
n.969G>C
n.8035G>C
n.1775G>C
n.2265G>C
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*1686G>C (n.*1686G>C)
n.2766G>C
c.641-12328C>G (n.641-12328C>G)
n.1955G>C
c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.6386G>C (p.Ser2129Thr)
c.5507G>C (p.Ser1836Thr)
c.5243G>C (p.Ser1748Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.*39-12328C>G (n.*39-12328C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321399G=CA1998806085ATM,C11orf65c.6551G= (p.Ser2184=)
c.*6022G= (n.*6022G=)
n.970G=
n.1308G=
n.969G=
n.8035G=
n.1775G=
n.2265G=
c.*1615G= (n.*1615G=)
c.*1686G= (n.*1686G=)
n.2766G=
c.641-12328C= (n.641-12328C=)
n.1955G=
c.2507G= (p.Ser836=)
c.6386G= (p.Ser2129=)
c.5507G= (p.Ser1836=)
c.5243G= (p.Ser1748=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.*39-12328C= (n.*39-12328C=)
11g.108321399G>TCA382554341ATM,C11orf65c.6551G>T (p.Ser2184Ile)
c.*6022G>T (n.*6022G>T)
n.970G>T
n.1308G>T
n.969G>T
n.8035G>T
n.1775G>T
n.2265G>T
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*1686G>T (n.*1686G>T)
n.2766G>T
c.641-12328C>A (n.641-12328C>A)
n.1955G>T
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.6386G>T (p.Ser2129Ile)
c.5507G>T (p.Ser1836Ile)
c.5243G>T (p.Ser1748Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.*39-12328C>A (n.*39-12328C>A)
11g.108321400C>ACA382554344ATM,C11orf65c.6552C>A (p.Ser2184Arg)
c.*6023C>A (n.*6023C>A)
n.971C>A
n.1309C>A
n.970C>A
n.8036C>A
n.1776C>A
n.2266C>A
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.2767C>A
c.641-12329G>T (n.641-12329G>T)
n.1956C>A
c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.6387C>A (p.Ser2129Arg)
c.5508C>A (p.Ser1836Arg)
c.5244C>A (p.Ser1748Arg)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.*39-12329G>T (n.*39-12329G>T)
11g.108321400C=CA1998806086ATM,C11orf65c.6552C= (p.Ser2184=)
c.*6023C= (n.*6023C=)
n.971C=
n.1309C=
n.970C=
n.8036C=
n.1776C=
n.2266C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.*1687C= (n.*1687C=)
n.2767C=
c.641-12329G= (n.641-12329G=)
n.1956C=
c.2508C= (p.Ser836=)
c.6387C= (p.Ser2129=)
c.5508C= (p.Ser1836=)
c.5244C= (p.Ser1748=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.*39-12329G= (n.*39-12329G=)
11g.108321400C>GCA382554347ATM,C11orf65c.6552C>G (p.Ser2184Arg)
c.*6023C>G (n.*6023C>G)
n.971C>G
n.1309C>G
n.970C>G
n.8036C>G
n.1776C>G
n.2266C>G
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.2767C>G
c.641-12329G>C (n.641-12329G>C)
n.1956C>G
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.6387C>G (p.Ser2129Arg)
c.5508C>G (p.Ser1836Arg)
c.5244C>G (p.Ser1748Arg)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.*39-12329G>C (n.*39-12329G>C)
dbSNP
11g.108321400C>TCA195768ATM,C11orf65c.6552C>T (p.Ser2184=)
c.*6023C>T (n.*6023C>T)
n.971C>T
n.1309C>T
n.970C>T
n.8036C>T
n.1776C>T
n.2266C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.2767C>T
c.641-12329G>A (n.641-12329G>A)
n.1956C>T
c.2508C>T (p.Ser836=)
c.6387C>T (p.Ser2129=)
c.5508C>T (p.Ser1836=)
c.5244C>T (p.Ser1748=)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.*39-12329G>A (n.*39-12329G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321401A=CA1998806087ATM,C11orf65c.6553A= (p.Ile2185=)
c.*6024A= (n.*6024A=)
n.972A=
n.1310A=
n.971A=
n.8037A=
n.1777A=
n.2267A=
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.*1688A= (n.*1688A=)
n.2768A=
c.641-12330T= (n.641-12330T=)
n.1957A=
c.2509A= (p.Ile837=)
c.6388A= (p.Ile2130=)
c.5509A= (p.Ile1837=)
c.5245A= (p.Ile1749=)
c.1624A= (p.Ile542=)
c.*39-12330T= (n.*39-12330T=)
11g.108321401A>CCA382554350ATM,C11orf65c.6553A>C (p.Ile2185Leu)
c.*6024A>C (n.*6024A>C)
n.972A>C
n.1310A>C
n.971A>C
n.8037A>C
n.1777A>C
n.2267A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
n.2768A>C
c.641-12330T>G (n.641-12330T>G)
n.1957A>C
c.2509A>C (p.Ile837Leu)
c.6388A>C (p.Ile2130Leu)
c.5509A>C (p.Ile1837Leu)
c.5245A>C (p.Ile1749Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.*39-12330T>G (n.*39-12330T>G)
11g.108321401A>GCA382554352ATM,C11orf65c.6553A>G (p.Ile2185Val)
c.*6024A>G (n.*6024A>G)
n.972A>G
n.1310A>G
n.971A>G
n.8037A>G
n.1777A>G
n.2267A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
n.2768A>G
c.641-12330T>C (n.641-12330T>C)
n.1957A>G
c.2509A>G (p.Ile837Val)
c.6388A>G (p.Ile2130Val)
c.5509A>G (p.Ile1837Val)
c.5245A>G (p.Ile1749Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.*39-12330T>C (n.*39-12330T>C)
ClinVar
11g.108321401A>TCA382554354ATM,C11orf65c.6553A>T (p.Ile2185Phe)
c.*6024A>T (n.*6024A>T)
n.972A>T
n.1310A>T
n.971A>T
n.8037A>T
n.1777A>T
n.2267A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
n.2768A>T
c.641-12330T>A (n.641-12330T>A)
n.1957A>T
c.2509A>T (p.Ile837Phe)
c.6388A>T (p.Ile2130Phe)
c.5509A>T (p.Ile1837Phe)
c.5245A>T (p.Ile1749Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.*39-12330T>A (n.*39-12330T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321402T>ACA382554356ATM,C11orf65c.6554T>A (p.Ile2185Asn)
c.*6025T>A (n.*6025T>A)
n.973T>A
n.1311T>A
n.972T>A
n.8038T>A
n.1778T>A
n.2268T>A
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
n.2769T>A
c.641-12331A>T (n.641-12331A>T)
n.1958T>A
c.2510T>A (p.Ile837Asn)
c.6389T>A (p.Ile2130Asn)
c.5510T>A (p.Ile1837Asn)
c.5246T>A (p.Ile1749Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.*39-12331A>T (n.*39-12331A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321402T>CCA6265969ATM,C11orf65c.6554T>C (p.Ile2185Thr)
c.*6025T>C (n.*6025T>C)
n.973T>C
n.1311T>C
n.972T>C
n.8038T>C
n.1778T>C
n.2268T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
n.2769T>C
c.641-12331A>G (n.641-12331A>G)
n.1958T>C
c.2510T>C (p.Ile837Thr)
c.6389T>C (p.Ile2130Thr)
c.5510T>C (p.Ile1837Thr)
c.5246T>C (p.Ile1749Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.*39-12331A>G (n.*39-12331A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321402T>GCA382554359ATM,C11orf65c.6554T>G (p.Ile2185Ser)
c.*6025T>G (n.*6025T>G)
n.973T>G
n.1311T>G
n.972T>G
n.8038T>G
n.1778T>G
n.2268T>G
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
n.2769T>G
c.641-12331A>C (n.641-12331A>C)
n.1958T>G
c.2510T>G (p.Ile837Ser)
c.6389T>G (p.Ile2130Ser)
c.5510T>G (p.Ile1837Ser)
c.5246T>G (p.Ile1749Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.*39-12331A>C (n.*39-12331A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321402T=CA1998806088ATM,C11orf65c.6554T= (p.Ile2185=)
c.*6025T= (n.*6025T=)
n.973T=
n.1311T=
n.972T=
n.8038T=
n.1778T=
n.2268T=
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.*1689T= (n.*1689T=)
n.2769T=
c.641-12331A= (n.641-12331A=)
n.1958T=
c.2510T= (p.Ile837=)
c.6389T= (p.Ile2130=)
c.5510T= (p.Ile1837=)
c.5246T= (p.Ile1749=)
c.1625T= (p.Ile542=)
c.*39-12331A= (n.*39-12331A=)
11g.108321403dupCA891842651ATM,C11orf65c.6555dup (p.Gly2186TrpfsTer11)
c.*6026dup (n.*6026dup)
n.974dup
n.1312dup
n.973dup
n.8039dup
n.1779dup
n.2269dup
c.*1619dup (n.*1619dup)
c.*1690dup (n.*1690dup)
n.2770dup
c.641-12331dup (n.641-12331dup)
n.1959dup
c.2511dup (p.Gly838TrpfsTer11)
c.6390dup (p.Gly2131TrpfsTer11)
c.5511dup (p.Gly1838TrpfsTer11)
c.5247dup (p.Gly1750TrpfsTer11)
c.1626dup (p.Gly543TrpfsTer11)
c.*39-12331dup (n.*39-12331dup)
ClinVar dbSNP
11g.108321403T>ACA476676234ATM,C11orf65c.6555T>A (p.Ile2185=)
c.*6026T>A (n.*6026T>A)
n.974T>A
n.1312T>A
n.973T>A
n.8039T>A
n.1779T>A
n.2269T>A
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
n.2770T>A
c.641-12332A>T (n.641-12332A>T)
n.1959T>A
c.2511T>A (p.Ile837=)
c.6390T>A (p.Ile2130=)
c.5511T>A (p.Ile1837=)
c.5247T>A (p.Ile1749=)
c.1626T>A (p.Ile542=)
c.*39-12332A>T (n.*39-12332A>T)
11g.108321403T>CCA476676235ATM,C11orf65c.6555T>C (p.Ile2185=)
c.*6026T>C (n.*6026T>C)
n.974T>C
n.1312T>C
n.973T>C
n.8039T>C
n.1779T>C
n.2269T>C
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
n.2770T>C
c.641-12332A>G (n.641-12332A>G)
n.1959T>C
c.2511T>C (p.Ile837=)
c.6390T>C (p.Ile2130=)
c.5511T>C (p.Ile1837=)
c.5247T>C (p.Ile1749=)
c.1626T>C (p.Ile542=)
c.*39-12332A>G (n.*39-12332A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321403T>GCA382554361ATM,C11orf65c.6555T>G (p.Ile2185Met)
c.*6026T>G (n.*6026T>G)
n.974T>G
n.1312T>G
n.973T>G
n.8039T>G
n.1779T>G
n.2269T>G
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
n.2770T>G
c.641-12332A>C (n.641-12332A>C)
n.1959T>G
c.2511T>G (p.Ile837Met)
c.6390T>G (p.Ile2130Met)
c.5511T>G (p.Ile1837Met)
c.5247T>G (p.Ile1749Met)
c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.*39-12332A>C (n.*39-12332A>C)
11g.108321403T=CA1998806090ATM,C11orf65c.6555T= (p.Ile2185=)
c.*6026T= (n.*6026T=)
n.974T=
n.1312T=
n.973T=
n.8039T=
n.1779T=
n.2269T=
c.*1619T= (n.*1619T=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
n.2770T=
c.641-12332A= (n.641-12332A=)
n.1959T=
c.2511T= (p.Ile837=)
c.6390T= (p.Ile2130=)
c.5511T= (p.Ile1837=)
c.5247T= (p.Ile1749=)
c.1626T= (p.Ile542=)
c.*39-12332A= (n.*39-12332A=)
11g.108321403_108321406delinsTGGGCA1998806089ATM,C11orf65c.6555_6558delinsTGGG (p.Ile2185=)
c.*6026_*6029delinsTGGG (n.*6026_*6029delinsTGGG)
n.974_977delinsTGGG
n.1312_1315delinsTGGG
n.973_976delinsTGGG
n.8039_8042delinsTGGG
n.1779_1782delinsTGGG
n.2269_2272delinsTGGG
c.*1619_*1622delinsTGGG (n.*1619_*1622delinsTGGG)
c.*1690_*1693delinsTGGG (n.*1690_*1693delinsTGGG)
n.2770_2773delinsTGGG
c.641-12335_641-12332delinsCCCA (n.641-12335_641-12332delinsCCCA)
n.1959_1962delinsTGGG
c.2511_2514delinsTGGG (p.Ile837=)
c.6390_6393delinsTGGG (p.Ile2130=)
c.5511_5514delinsTGGG (p.Ile1837=)
c.5247_5250delinsTGGG (p.Ile1749=)
c.1626_1629delinsTGGG (p.Ile542=)
c.*39-12335_*39-12332delinsCCCA (n.*39-12335_*39-12332delinsCCCA)
11g.108321404G>ACA382554365ATM,C11orf65c.6556G>A (p.Gly2186Arg)
c.*6027G>A (n.*6027G>A)
n.975G>A
n.1313G>A
n.974G>A
n.8040G>A
n.1780G>A
n.2270G>A
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
n.2771G>A
c.641-12333C>T (n.641-12333C>T)
n.1960G>A
c.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.6391G>A (p.Gly2131Arg)
c.5512G>A (p.Gly1838Arg)
c.5248G>A (p.Gly1750Arg)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
c.*39-12333C>T (n.*39-12333C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321404G>CCA382554368ATM,C11orf65c.6556G>C (p.Gly2186Arg)
c.*6027G>C (n.*6027G>C)
n.975G>C
n.1313G>C
n.974G>C
n.8040G>C
n.1780G>C
n.2270G>C
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
n.2771G>C
c.641-12333C>G (n.641-12333C>G)
n.1960G>C
c.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.6391G>C (p.Gly2131Arg)
c.5512G>C (p.Gly1838Arg)
c.5248G>C (p.Gly1750Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.*39-12333C>G (n.*39-12333C>G)
dbSNP
11g.108321404G>TCA382554366ATM,C11orf65c.6556G>T (p.Gly2186Trp)
c.*6027G>T (n.*6027G>T)
n.975G>T
n.1313G>T
n.974G>T
n.8040G>T
n.1780G>T
n.2270G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
n.2771G>T
c.641-12333C>A (n.641-12333C>A)
n.1960G>T
c.2512G>T (p.Gly838Trp)
c.6391G>T (p.Gly2131Trp)
c.5512G>T (p.Gly1838Trp)
c.5248G>T (p.Gly1750Trp)
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.*39-12333C>A (n.*39-12333C>A)
11g.108321405_108321407delCA658683723ATM,C11orf65c.6557_6559del (p.Gly2186del)
c.*6028_*6030del (n.*6028_*6030del)
n.976_978del
n.1314_1316del
n.975_977del
n.8041_8043del
n.1781_1783del
n.2271_2273del
c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del)
c.*1692_*1694del (n.*1692_*1694del)
n.2772_2774del
c.641-12335_641-12333del (n.641-12335_641-12333del)
n.1961_1963del
c.2513_2515del (p.Gly838del)
c.6392_6394del (p.Gly2131del)
c.5513_5515del (p.Gly1838del)
c.5249_5251del (p.Gly1750del)
c.1628_1630del (p.Gly543del)
c.*39-12335_*39-12333del (n.*39-12335_*39-12333del)
ClinVar dbSNP
11g.108321405G>ACA382554371ATM,C11orf65c.6557G>A (p.Gly2186Glu)
c.*6028G>A (n.*6028G>A)
n.976G>A
n.1314G>A
n.975G>A
n.8041G>A
n.1781G>A
n.2271G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.2772G>A
c.641-12334C>T (n.641-12334C>T)
n.1961G>A
c.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.6392G>A (p.Gly2131Glu)
c.5513G>A (p.Gly1838Glu)
c.5249G>A (p.Gly1750Glu)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
c.*39-12334C>T (n.*39-12334C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321405G>CCA382554373ATM,C11orf65c.6557G>C (p.Gly2186Ala)
c.*6028G>C (n.*6028G>C)
n.976G>C
n.1314G>C
n.975G>C
n.8041G>C
n.1781G>C
n.2271G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.2772G>C
c.641-12334C>G (n.641-12334C>G)
n.1961G>C
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.6392G>C (p.Gly2131Ala)
c.5513G>C (p.Gly1838Ala)
c.5249G>C (p.Gly1750Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.*39-12334C>G (n.*39-12334C>G)
dbSNP
11g.108321405G>TCA382554375ATM,C11orf65c.6557G>T (p.Gly2186Val)
c.*6028G>T (n.*6028G>T)
n.976G>T
n.1314G>T
n.975G>T
n.8041G>T
n.1781G>T
n.2271G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.2772G>T
c.641-12334C>A (n.641-12334C>A)
n.1961G>T
c.2513G>T (p.Gly838Val)
c.6392G>T (p.Gly2131Val)
c.5513G>T (p.Gly1838Val)
c.5249G>T (p.Gly1750Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
c.*39-12334C>A (n.*39-12334C>A)
dbSNP
11g.108321406G>ACA476676236ATM,C11orf65c.6558G>A (p.Gly2186=)
c.*6029G>A (n.*6029G>A)
n.977G>A
n.1315G>A
n.976G>A
n.8042G>A
n.1782G>A
n.2272G>A
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
n.2773G>A
c.641-12335C>T (n.641-12335C>T)
n.1962G>A
c.2514G>A (p.Gly838=)
c.6393G>A (p.Gly2131=)
c.5514G>A (p.Gly1838=)
c.5250G>A (p.Gly1750=)
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.*39-12335C>T (n.*39-12335C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321406G>CCA476676237ATM,C11orf65c.6558G>C (p.Gly2186=)
c.*6029G>C (n.*6029G>C)
n.977G>C
n.1315G>C
n.976G>C
n.8042G>C
n.1782G>C
n.2272G>C
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
n.2773G>C
c.641-12335C>G (n.641-12335C>G)
n.1962G>C
c.2514G>C (p.Gly838=)
c.6393G>C (p.Gly2131=)
c.5514G>C (p.Gly1838=)
c.5250G>C (p.Gly1750=)
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.*39-12335C>G (n.*39-12335C>G)
dbSNP
11g.108321406G=CA1998806091ATM,C11orf65c.6558G= (p.Gly2186=)
c.*6029G= (n.*6029G=)
n.977G=
n.1315G=
n.976G=
n.8042G=
n.1782G=
n.2272G=
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
n.2773G=
c.641-12335C= (n.641-12335C=)
n.1962G=
c.2514G= (p.Gly838=)
c.6393G= (p.Gly2131=)
c.5514G= (p.Gly1838=)
c.5250G= (p.Gly1750=)
c.1629G= (p.Gly543=)
c.*39-12335C= (n.*39-12335C=)
11g.108321406G>TCA476676238ATM,C11orf65c.6558G>T (p.Gly2186=)
c.*6029G>T (n.*6029G>T)
n.977G>T
n.1315G>T
n.976G>T
n.8042G>T
n.1782G>T
n.2272G>T
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
n.2773G>T
c.641-12335C>A (n.641-12335C>A)
n.1962G>T
c.2514G>T (p.Gly838=)
c.6393G>T (p.Gly2131=)
c.5514G>T (p.Gly1838=)
c.5250G>T (p.Gly1750=)
c.1629G>T (p.Gly543=)
c.*39-12335C>A (n.*39-12335C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321407G>ACA382554378ATM,C11orf65c.6559G>A (p.Glu2187Lys)
c.*6030G>A (n.*6030G>A)
n.978G>A
n.1316G>A
n.977G>A
n.8043G>A
n.1783G>A
n.2273G>A
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.2774G>A
c.641-12336C>T (n.641-12336C>T)
n.1963G>A
c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.6394G>A (p.Glu2132Lys)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.5251G>A (p.Glu1751Lys)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.*39-12336C>T (n.*39-12336C>T)
dbSNP
11g.108321407G>CCA382554379ATM,C11orf65c.6559G>C (p.Glu2187Gln)
c.*6030G>C (n.*6030G>C)
n.978G>C
n.1316G>C
n.977G>C
n.8043G>C
n.1783G>C
n.2273G>C
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.2774G>C
c.641-12336C>G (n.641-12336C>G)
n.1963G>C
c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.6394G>C (p.Glu2132Gln)
c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
c.5251G>C (p.Glu1751Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.*39-12336C>G (n.*39-12336C>G)
dbSNP
11g.108321407G>TCA382554382ATM,C11orf65c.6559G>T (p.Glu2187Ter)
c.*6030G>T (n.*6030G>T)
n.978G>T
n.1316G>T
n.977G>T
n.8043G>T
n.1783G>T
n.2273G>T
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.2774G>T
c.641-12336C>A (n.641-12336C>A)
n.1963G>T
c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.6394G>T (p.Glu2132Ter)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.5251G>T (p.Glu1751Ter)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.*39-12336C>A (n.*39-12336C>A)
COSMIC
11g.108321408A>CCA382554385ATM,C11orf65c.6560A>C (p.Glu2187Ala)
c.*6031A>C (n.*6031A>C)
n.979A>C
n.1317A>C
n.978A>C
n.8044A>C
n.1784A>C
n.2274A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
c.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.2775A>C
c.641-12337T>G (n.641-12337T>G)
n.1964A>C
c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.6395A>C (p.Glu2132Ala)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.5252A>C (p.Glu1751Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.*39-12337T>G (n.*39-12337T>G)
11g.108321408A>GCA382554387ATM,C11orf65c.6560A>G (p.Glu2187Gly)
c.*6031A>G (n.*6031A>G)
n.979A>G
n.1317A>G
n.978A>G
n.8044A>G
n.1784A>G
n.2274A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
c.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.2775A>G
c.641-12337T>C (n.641-12337T>C)
n.1964A>G
c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.6395A>G (p.Glu2132Gly)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.5252A>G (p.Glu1751Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.*39-12337T>C (n.*39-12337T>C)
dbSNP
11g.108321408A>TCA382554390ATM,C11orf65c.6560A>T (p.Glu2187Val)
c.*6031A>T (n.*6031A>T)
n.979A>T
n.1317A>T
n.978A>T
n.8044A>T
n.1784A>T
n.2274A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
c.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.2775A>T
c.641-12337T>A (n.641-12337T>A)
n.1964A>T
c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.6395A>T (p.Glu2132Val)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.5252A>T (p.Glu1751Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.*39-12337T>A (n.*39-12337T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321408delinsGGCA2580083475ATM,C11orf65c.6560delinsGG (p.Glu2187GlyfsTer10)
c.*6031delinsGG (n.*6031delinsGG)
n.979delinsGG
n.1317delinsGG
n.978delinsGG
n.8044delinsGG
n.1784delinsGG
n.2274delinsGG
c.*1624delinsGG (n.*1624delinsGG)
c.*1695delinsGG (n.*1695delinsGG)
n.2775delinsGG
c.641-12337delinsCC (n.641-12337delinsCC)
n.1964delinsGG
c.2516delinsGG (p.Glu839GlyfsTer10)
c.6395delinsGG (p.Glu2132GlyfsTer10)
c.5516delinsGG (p.Glu1839GlyfsTer10)
c.5252delinsGG (p.Glu1751GlyfsTer10)
c.1631delinsGG (p.Glu544GlyfsTer10)
c.*39-12337delinsCC (n.*39-12337delinsCC)
ClinVar
11g.108321409G>ACA476676240ATM,C11orf65c.6561G>A (p.Glu2187=)
c.*6032G>A (n.*6032G>A)
n.980G>A
n.1318G>A
n.979G>A
n.8045G>A
n.1785G>A
n.2275G>A
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.*1696G>A (n.*1696G>A)
n.2776G>A
c.641-12338C>T (n.641-12338C>T)
n.1965G>A
c.2517G>A (p.Glu839=)
c.6396G>A (p.Glu2132=)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
c.5253G>A (p.Glu1751=)
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.*39-12338C>T (n.*39-12338C>T)
dbSNP
11g.108321409G>CCA382554393ATM,C11orf65c.6561G>C (p.Glu2187Asp)
c.*6032G>C (n.*6032G>C)
n.980G>C
n.1318G>C
n.979G>C
n.8045G>C
n.1785G>C
n.2275G>C
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
n.2776G>C
c.641-12338C>G (n.641-12338C>G)
n.1965G>C
c.2517G>C (p.Glu839Asp)
c.6396G>C (p.Glu2132Asp)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
c.5253G>C (p.Glu1751Asp)
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.*39-12338C>G (n.*39-12338C>G)
dbSNP
11g.108321409G>TCA382554395ATM,C11orf65c.6561G>T (p.Glu2187Asp)
c.*6032G>T (n.*6032G>T)
n.980G>T
n.1318G>T
n.979G>T
n.8045G>T
n.1785G>T
n.2275G>T
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.*1696G>T (n.*1696G>T)
n.2776G>T
c.641-12338C>A (n.641-12338C>A)
n.1965G>T
c.2517G>T (p.Glu839Asp)
c.6396G>T (p.Glu2132Asp)
c.5517G>T (p.Glu1839Asp)
c.5253G>T (p.Glu1751Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.*39-12338C>A (n.*39-12338C>A)
11g.108321410delCA2580083476ATM,C11orf65c.6562del (p.Leu2188PhefsTer?)
c.*6033del (n.*6033del)
n.981del
n.1319del
n.980del
n.8046del
n.1786del
n.2276del
c.*1626del (n.*1626del)
c.*1697del (n.*1697del)
n.2777del
c.641-12339del (n.641-12339del)
n.1966del
c.2518del (p.Leu840PhefsTer?)
c.6397del (p.Leu2133PhefsTer?)
c.5518del (p.Leu1840PhefsTer?)
c.5254del (p.Leu1752PhefsTer?)
c.1633del (p.Leu545PhefsTer?)
c.*39-12339del (n.*39-12339del)
ClinVar
11g.108321410C>ACA16613188ATM,C11orf65c.6562C>A (p.Leu2188Ile)
c.*6033C>A (n.*6033C>A)
n.981C>A
n.1319C>A
n.980C>A
n.8046C>A
n.1786C>A
n.2276C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
n.2777C>A
c.641-12339G>T (n.641-12339G>T)
n.1966C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.6397C>A (p.Leu2133Ile)
c.5518C>A (p.Leu1840Ile)
c.5254C>A (p.Leu1752Ile)
c.1633C>A (p.Leu545Ile)
c.*39-12339G>T (n.*39-12339G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321410C=CA1998806092ATM,C11orf65c.6562C= (p.Leu2188=)
c.*6033C= (n.*6033C=)
n.981C=
n.1319C=
n.980C=
n.8046C=
n.1786C=
n.2276C=
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.*1697C= (n.*1697C=)
n.2777C=
c.641-12339G= (n.641-12339G=)
n.1966C=
c.2518C= (p.Leu840=)
c.6397C= (p.Leu2133=)
c.5518C= (p.Leu1840=)
c.5254C= (p.Leu1752=)
c.1633C= (p.Leu545=)
c.*39-12339G= (n.*39-12339G=)
11g.108321410C>GCA382554401ATM,C11orf65c.6562C>G (p.Leu2188Val)
c.*6033C>G (n.*6033C>G)
n.981C>G
n.1319C>G
n.980C>G
n.8046C>G
n.1786C>G
n.2276C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
n.2777C>G
c.641-12339G>C (n.641-12339G>C)
n.1966C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.6397C>G (p.Leu2133Val)
c.5518C>G (p.Leu1840Val)
c.5254C>G (p.Leu1752Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.*39-12339G>C (n.*39-12339G>C)
ClinVar
11g.108321410C>TCA382554398ATM,C11orf65c.6562C>T (p.Leu2188Phe)
c.*6033C>T (n.*6033C>T)
n.981C>T
n.1319C>T
n.980C>T
n.8046C>T
n.1786C>T
n.2276C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
n.2777C>T
c.641-12339G>A (n.641-12339G>A)
n.1966C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.6397C>T (p.Leu2133Phe)
c.5518C>T (p.Leu1840Phe)
c.5254C>T (p.Leu1752Phe)
c.1633C>T (p.Leu545Phe)
c.*39-12339G>A (n.*39-12339G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321411T>ACA382554408ATM,C11orf65c.6563T>A (p.Leu2188His)
c.*6034T>A (n.*6034T>A)
n.982T>A
n.1320T>A
n.981T>A
n.8047T>A
n.1787T>A
n.2277T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
n.2778T>A
c.641-12340A>T (n.641-12340A>T)
n.1967T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.6398T>A (p.Leu2133His)
c.5519T>A (p.Leu1840His)
c.5255T>A (p.Leu1752His)
c.1634T>A (p.Leu545His)
c.*39-12340A>T (n.*39-12340A>T)
dbSNP
11g.108321411T>CCA382554404ATM,C11orf65c.6563T>C (p.Leu2188Pro)
c.*6034T>C (n.*6034T>C)
n.982T>C
n.1320T>C
n.981T>C
n.8047T>C
n.1787T>C
n.2277T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
n.2778T>C
c.641-12340A>G (n.641-12340A>G)
n.1967T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.6398T>C (p.Leu2133Pro)
c.5519T>C (p.Leu1840Pro)
c.5255T>C (p.Leu1752Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.*39-12340A>G (n.*39-12340A>G)
dbSNP
11g.108321411T>GCA382554406ATM,C11orf65c.6563T>G (p.Leu2188Arg)
c.*6034T>G (n.*6034T>G)
n.982T>G
n.1320T>G
n.981T>G
n.8047T>G
n.1787T>G
n.2277T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
n.2778T>G
c.641-12340A>C (n.641-12340A>C)
n.1967T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.6398T>G (p.Leu2133Arg)
c.5519T>G (p.Leu1840Arg)
c.5255T>G (p.Leu1752Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.*39-12340A>C (n.*39-12340A>C)
gnomAD v4
11g.108321414delCA2573146785ATM,C11orf65c.6566del (p.Phe2189SerfsTer?)
c.*6037del (n.*6037del)
n.985del
n.1323del
n.984del
n.8050del
n.1790del
n.2280del
c.*1630del (n.*1630del)
c.*1701del (n.*1701del)
n.2781del
c.641-12340del (n.641-12340del)
n.1970del
c.2522del (p.Phe841SerfsTer?)
c.6401del (p.Phe2134SerfsTer?)
c.5522del (p.Phe1841SerfsTer?)
c.5258del (p.Phe1753SerfsTer?)
c.1637del (p.Phe546SerfsTer?)
c.*39-12340del (n.*39-12340del)
ClinVar dbSNP
11g.108321413_108321414delCA2499220690ATM,C11orf65c.6565_6566del (p.Phe2189LeufsTer7)
c.*6036_*6037del (n.*6036_*6037del)
n.984_985del
n.1322_1323del
n.983_984del
n.8049_8050del
n.1789_1790del
n.2279_2280del
c.*1629_*1630del (n.*1629_*1630del)
c.*1700_*1701del (n.*1700_*1701del)
n.2780_2781del
c.641-12341_641-12340del (n.641-12341_641-12340del)
n.1969_1970del
c.2521_2522del (p.Phe841LeufsTer7)
c.6400_6401del (p.Phe2134LeufsTer7)
c.5521_5522del (p.Phe1841LeufsTer7)
c.5257_5258del (p.Phe1753LeufsTer7)
c.1636_1637del (p.Phe546LeufsTer7)
c.*39-12341_*39-12340del (n.*39-12341_*39-12340del)
ClinVar dbSNP
11g.108321412T>ACA476676244ATM,C11orf65c.6564T>A (p.Leu2188=)
c.*6035T>A (n.*6035T>A)
n.983T>A
n.1321T>A
n.982T>A
n.8048T>A
n.1788T>A
n.2278T>A
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.2779T>A
c.641-12341A>T (n.641-12341A>T)
n.1968T>A
c.2520T>A (p.Leu840=)
c.6399T>A (p.Leu2133=)
c.5520T>A (p.Leu1840=)
c.5256T>A (p.Leu1752=)
c.1635T>A (p.Leu545=)
c.*39-12341A>T (n.*39-12341A>T)
dbSNP
11g.108321412T>CCA476676242ATM,C11orf65c.6564T>C (p.Leu2188=)
c.*6035T>C (n.*6035T>C)
n.983T>C
n.1321T>C
n.982T>C
n.8048T>C
n.1788T>C
n.2278T>C
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.2779T>C
c.641-12341A>G (n.641-12341A>G)
n.1968T>C
c.2520T>C (p.Leu840=)
c.6399T>C (p.Leu2133=)
c.5520T>C (p.Leu1840=)
c.5256T>C (p.Leu1752=)
c.1635T>C (p.Leu545=)
c.*39-12341A>G (n.*39-12341A>G)
11g.108321412T>GCA476676243ATM,C11orf65c.6564T>G (p.Leu2188=)
c.*6035T>G (n.*6035T>G)
n.983T>G
n.1321T>G
n.982T>G
n.8048T>G
n.1788T>G
n.2278T>G
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.2779T>G
c.641-12341A>C (n.641-12341A>C)
n.1968T>G
c.2520T>G (p.Leu840=)
c.6399T>G (p.Leu2133=)
c.5520T>G (p.Leu1840=)
c.5256T>G (p.Leu1752=)
c.1635T>G (p.Leu545=)
c.*39-12341A>C (n.*39-12341A>C)
11g.108321413T>ACA382554411ATM,C11orf65c.6565T>A (p.Phe2189Ile)
c.*6036T>A (n.*6036T>A)
n.984T>A
n.1322T>A
n.983T>A
n.8049T>A
n.1789T>A
n.2279T>A
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.2780T>A
c.641-12342A>T (n.641-12342A>T)
n.1969T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.6400T>A (p.Phe2134Ile)
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
c.5257T>A (p.Phe1753Ile)
c.1636T>A (p.Phe546Ile)
c.*39-12342A>T (n.*39-12342A>T)
11g.108321413T>CCA382554413ATM,C11orf65c.6565T>C (p.Phe2189Leu)
c.*6036T>C (n.*6036T>C)
n.984T>C
n.1322T>C
n.983T>C
n.8049T>C
n.1789T>C
n.2279T>C
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.2780T>C
c.641-12342A>G (n.641-12342A>G)
n.1969T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.6400T>C (p.Phe2134Leu)
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
c.5257T>C (p.Phe1753Leu)
c.1636T>C (p.Phe546Leu)
c.*39-12342A>G (n.*39-12342A>G)
11g.108321413T>GCA382554414ATM,C11orf65c.6565T>G (p.Phe2189Val)
c.*6036T>G (n.*6036T>G)
n.984T>G
n.1322T>G
n.983T>G
n.8049T>G
n.1789T>G
n.2279T>G
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.2780T>G
c.641-12342A>C (n.641-12342A>C)
n.1969T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.6400T>G (p.Phe2134Val)
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.5257T>G (p.Phe1753Val)
c.1636T>G (p.Phe546Val)
c.*39-12342A>C (n.*39-12342A>C)
11g.108321414T>ACA382554418ATM,C11orf65c.6566T>A (p.Phe2189Tyr)
c.*6037T>A (n.*6037T>A)
n.985T>A
n.1323T>A
n.984T>A
n.8050T>A
n.1790T>A
n.2280T>A
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
n.2781T>A
c.641-12343A>T (n.641-12343A>T)
n.1970T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.6401T>A (p.Phe2134Tyr)
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.5258T>A (p.Phe1753Tyr)
c.1637T>A (p.Phe546Tyr)
c.*39-12343A>T (n.*39-12343A>T)
dbSNP
11g.108321414T>CCA382554420ATM,C11orf65c.6566T>C (p.Phe2189Ser)
c.*6037T>C (n.*6037T>C)
n.985T>C
n.1323T>C
n.984T>C
n.8050T>C
n.1790T>C
n.2280T>C
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
n.2781T>C
c.641-12343A>G (n.641-12343A>G)
n.1970T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.6401T>C (p.Phe2134Ser)
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
c.5258T>C (p.Phe1753Ser)
c.1637T>C (p.Phe546Ser)
c.*39-12343A>G (n.*39-12343A>G)
11g.108321414T>GCA382554423ATM,C11orf65c.6566T>G (p.Phe2189Cys)
c.*6037T>G (n.*6037T>G)
n.985T>G
n.1323T>G
n.984T>G
n.8050T>G
n.1790T>G
n.2280T>G
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
n.2781T>G
c.641-12343A>C (n.641-12343A>C)
n.1970T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.6401T>G (p.Phe2134Cys)
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
c.5258T>G (p.Phe1753Cys)
c.1637T>G (p.Phe546Cys)
c.*39-12343A>C (n.*39-12343A>C)
dbSNP
11g.108321416_108321417delCA2725222623ATM,C11orf65c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6)
c.*6039_*6040del (n.*6039_*6040del)
n.987_988del
n.1325_1326del
n.986_987del
n.8052_8053del
n.1792_1793del
n.2282_2283del
c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del)
c.*1703_*1704del (n.*1703_*1704del)
n.2783_2784del
c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del)
n.1972_1973del
c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6)
c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6)
c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6)
c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6)
c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6)
c.*39-12344_*39-12343del (n.*39-12344_*39-12343del)
dbSNP
11g.108321415C>ACA382554426ATM,C11orf65c.6567C>A (p.Phe2189Leu)
c.*6038C>A (n.*6038C>A)
n.986C>A
n.1324C>A
n.985C>A
n.8051C>A
n.1791C>A
n.2281C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
n.2782C>A
c.641-12344G>T (n.641-12344G>T)
n.1971C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
c.6402C>A (p.Phe2134Leu)
c.5523C>A (p.Phe1841Leu)
c.5259C>A (p.Phe1753Leu)
c.1638C>A (p.Phe546Leu)
c.*39-12344G>T (n.*39-12344G>T)
11g.108321415C>GCA382554428ATM,C11orf65c.6567C>G (p.Phe2189Leu)
c.*6038C>G (n.*6038C>G)
n.986C>G
n.1324C>G
n.985C>G
n.8051C>G
n.1791C>G
n.2281C>G
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.*1702C>G (n.*1702C>G)
n.2782C>G
c.641-12344G>C (n.641-12344G>C)
n.1971C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
c.6402C>G (p.Phe2134Leu)
c.5523C>G (p.Phe1841Leu)
c.5259C>G (p.Phe1753Leu)
c.1638C>G (p.Phe546Leu)
c.*39-12344G>C (n.*39-12344G>C)
11g.108321415C>TCA476676246ATM,C11orf65c.6567C>T (p.Phe2189=)
c.*6038C>T (n.*6038C>T)
n.986C>T
n.1324C>T
n.985C>T
n.8051C>T
n.1791C>T
n.2281C>T
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.*1702C>T (n.*1702C>T)
n.2782C>T
c.641-12344G>A (n.641-12344G>A)
n.1971C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
c.6402C>T (p.Phe2134=)
c.5523C>T (p.Phe1841=)
c.5259C>T (p.Phe1753=)
c.1638C>T (p.Phe546=)
c.*39-12344G>A (n.*39-12344G>A)
gnomAD v4
11g.108321416T>ACA382554431ATM,C11orf65c.6568T>A (p.Ser2190Thr)
c.*6039T>A (n.*6039T>A)
n.987T>A
n.1325T>A
n.986T>A
n.8052T>A
n.1792T>A
n.2282T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.2783T>A
c.641-12345A>T (n.641-12345A>T)
n.1972T>A
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.6403T>A (p.Ser2135Thr)
c.5524T>A (p.Ser1842Thr)
c.5260T>A (p.Ser1754Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.*39-12345A>T (n.*39-12345A>T)
dbSNP
11g.108321416T>CCA382554434ATM,C11orf65c.6568T>C (p.Ser2190Pro)
c.*6039T>C (n.*6039T>C)
n.987T>C
n.1325T>C
n.986T>C
n.8052T>C
n.1792T>C
n.2282T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.2783T>C
c.641-12345A>G (n.641-12345A>G)
n.1972T>C
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.6403T>C (p.Ser2135Pro)
c.5524T>C (p.Ser1842Pro)
c.5260T>C (p.Ser1754Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.*39-12345A>G (n.*39-12345A>G)
11g.108321416T>GCA382554436ATM,C11orf65c.6568T>G (p.Ser2190Ala)
c.*6039T>G (n.*6039T>G)
n.987T>G
n.1325T>G
n.986T>G
n.8052T>G
n.1792T>G
n.2282T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.2783T>G
c.641-12345A>C (n.641-12345A>C)
n.1972T>G
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.6403T>G (p.Ser2135Ala)
c.5524T>G (p.Ser1842Ala)
c.5260T>G (p.Ser1754Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.*39-12345A>C (n.*39-12345A>C)
11g.108321417C>ACA382554442ATM,C11orf65c.6569C>A (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>A (n.*6040C>A)
n.988C>A
n.1326C>A
n.987C>A
n.8053C>A
n.1793C>A
n.2283C>A
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.2784C>A
c.641-12346G>T (n.641-12346G>T)
n.1973C>A
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.6404C>A (p.Ser2135Ter)
c.5525C>A (p.Ser1842Ter)
c.5261C>A (p.Ser1754Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>T (n.*39-12346G>T)
11g.108321417C>GCA382554438ATM,C11orf65c.6569C>G (p.Ser2190Ter)
c.*6040C>G (n.*6040C>G)
n.988C>G
n.1326C>G
n.987C>G
n.8053C>G
n.1793C>G
n.2283C>G
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.2784C>G
c.641-12346G>C (n.641-12346G>C)
n.1973C>G
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.6404C>G (p.Ser2135Ter)
c.5525C>G (p.Ser1842Ter)
c.5261C>G (p.Ser1754Ter)
c.1640C>G (p.Ser547Ter)
c.*39-12346G>C (n.*39-12346G>C)
dbSNP
11g.108321417C>TCA382554440ATM,C11orf65c.6569C>T (p.Ser2190Leu)
c.*6040C>T (n.*6040C>T)
n.988C>T
n.1326C>T
n.987C>T
n.8053C>T
n.1793C>T
n.2283C>T
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.2784C>T
c.641-12346G>A (n.641-12346G>A)
n.1973C>T
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.6404C>T (p.Ser2135Leu)
c.5525C>T (p.Ser1842Leu)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.*39-12346G>A (n.*39-12346G>A)
11g.108321418A=CA1998806093ATM,C11orf65c.6570A= (p.Ser2190=)
c.*6041A= (n.*6041A=)
n.989A=
n.1327A=
n.988A=
n.8054A=
n.1794A=
n.2284A=
c.*1634A= (n.*1634A=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.2785A=
c.641-12347T= (n.641-12347T=)
n.1974A=
c.2526A= (p.Ser842=)
c.6405A= (p.Ser2135=)
c.5526A= (p.Ser1842=)
c.5262A= (p.Ser1754=)
c.1641A= (p.Ser547=)
c.*39-12347T= (n.*39-12347T=)
11g.108321418A>CCA476676247ATM,C11orf65c.6570A>C (p.Ser2190=)
c.*6041A>C (n.*6041A>C)
n.989A>C
n.1327A>C
n.988A>C
n.8054A>C
n.1794A>C
n.2284A>C
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.2785A>C
c.641-12347T>G (n.641-12347T>G)
n.1974A>C
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.6405A>C (p.Ser2135=)
c.5526A>C (p.Ser1842=)
c.5262A>C (p.Ser1754=)
c.1641A>C (p.Ser547=)
c.*39-12347T>G (n.*39-12347T>G)
ClinVar
11g.108321418A>GCA476676249ATM,C11orf65c.6570A>G (p.Ser2190=)
c.*6041A>G (n.*6041A>G)
n.989A>G
n.1327A>G
n.988A>G
n.8054A>G
n.1794A>G
n.2284A>G
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.2785A>G
c.641-12347T>C (n.641-12347T>C)
n.1974A>G
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.6405A>G (p.Ser2135=)
c.5526A>G (p.Ser1842=)
c.5262A>G (p.Ser1754=)
c.1641A>G (p.Ser547=)
c.*39-12347T>C (n.*39-12347T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321418A>TCA476676248ATM,C11orf65c.6570A>T (p.Ser2190=)
c.*6041A>T (n.*6041A>T)
n.989A>T
n.1327A>T
n.988A>T
n.8054A>T
n.1794A>T
n.2284A>T
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.2785A>T
c.641-12347T>A (n.641-12347T>A)
n.1974A>T
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.6405A>T (p.Ser2135=)
c.5526A>T (p.Ser1842=)
c.5262A>T (p.Ser1754=)
c.1641A>T (p.Ser547=)
c.*39-12347T>A (n.*39-12347T>A)
11g.108321419A=CA1998806094ATM,C11orf65c.6571A= (p.Arg2191=)
c.*6042A= (n.*6042A=)
n.990A=
n.1328A=
n.989A=
n.8055A=
n.1795A=
n.2285A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.*1706A= (n.*1706A=)
n.2786A=
c.641-12348T= (n.641-12348T=)
n.1975A=
c.2527A= (p.Arg843=)
c.6406A= (p.Arg2136=)
c.5527A= (p.Arg1843=)
c.5263A= (p.Arg1755=)
c.1642A= (p.Arg548=)
c.*39-12348T= (n.*39-12348T=)
11g.108321419A>CCA476676250ATM,C11orf65c.6571A>C (p.Arg2191=)
c.*6042A>C (n.*6042A>C)
n.990A>C
n.1328A>C
n.989A>C
n.8055A>C
n.1795A>C
n.2285A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.2786A>C
c.641-12348T>G (n.641-12348T>G)
n.1975A>C
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.6406A>C (p.Arg2136=)
c.5527A>C (p.Arg1843=)
c.5263A>C (p.Arg1755=)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.*39-12348T>G (n.*39-12348T>G)
11g.108321419A>GCA294164ATM,C11orf65c.6571A>G (p.Arg2191Gly)
c.*6042A>G (n.*6042A>G)
n.990A>G
n.1328A>G
n.989A>G
n.8055A>G
n.1795A>G
n.2285A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.2786A>G
c.641-12348T>C (n.641-12348T>C)
n.1975A>G
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.6406A>G (p.Arg2136Gly)
c.5527A>G (p.Arg1843Gly)
c.5263A>G (p.Arg1755Gly)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.*39-12348T>C (n.*39-12348T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321419A>TCA382554446ATM,C11orf65c.6571A>T (p.Arg2191Ter)
c.*6042A>T (n.*6042A>T)
n.990A>T
n.1328A>T
n.989A>T
n.8055A>T
n.1795A>T
n.2285A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.2786A>T
c.641-12348T>A (n.641-12348T>A)
n.1975A>T
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.6406A>T (p.Arg2136Ter)
c.5527A>T (p.Arg1843Ter)
c.5263A>T (p.Arg1755Ter)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.*39-12348T>A (n.*39-12348T>A)
11g.108321420G>ACA382554449ATM,C11orf65c.6572G>A (p.Arg2191Lys)
c.*6043G>A (n.*6043G>A)
n.991G>A
n.1329G>A
n.990G>A
n.8056G>A
n.1796G>A
n.2286G>A
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.2787G>A
c.641-12349C>T (n.641-12349C>T)
n.1976G>A
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.6407G>A (p.Arg2136Lys)
c.5528G>A (p.Arg1843Lys)
c.5264G>A (p.Arg1755Lys)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.*39-12349C>T (n.*39-12349C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G>CCA382554451ATM,C11orf65c.6572G>C (p.Arg2191Thr)
c.*6043G>C (n.*6043G>C)
n.991G>C
n.1329G>C
n.990G>C
n.8056G>C
n.1796G>C
n.2286G>C
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.2787G>C
c.641-12349C>G (n.641-12349C>G)
n.1976G>C
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.6407G>C (p.Arg2136Thr)
c.5528G>C (p.Arg1843Thr)
c.5264G>C (p.Arg1755Thr)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.*39-12349C>G (n.*39-12349C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321420G=CA1998806095ATM,C11orf65c.6572G= (p.Arg2191=)
c.*6043G= (n.*6043G=)
n.991G=
n.1329G=
n.990G=
n.8056G=
n.1796G=
n.2286G=
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
n.2787G=
c.641-12349C= (n.641-12349C=)
n.1976G=
c.2528G= (p.Arg843=)
c.6407G= (p.Arg2136=)
c.5528G= (p.Arg1843=)
c.5264G= (p.Arg1755=)
c.1643G= (p.Arg548=)
c.*39-12349C= (n.*39-12349C=)
11g.108321420G>TCA382554453ATM,C11orf65c.6572G>T (p.Arg2191Ile)
c.*6043G>T (n.*6043G>T)
n.991G>T
n.1329G>T
n.990G>T
n.8056G>T
n.1796G>T
n.2286G>T
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.2787G>T
c.641-12349C>A (n.641-12349C>A)
n.1976G>T
c.2528G>T (p.Arg843Ile)
c.6407G>T (p.Arg2136Ile)
c.5528G>T (p.Arg1843Ile)
c.5264G>T (p.Arg1755Ile)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.*39-12349C>A (n.*39-12349C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321421delCA476676251ATM,C11orf65c.6572+1del
c.*6043+1del
n.991+1del
n.1329+1del
n.990+1del
n.8056+1del
n.1796+1del
n.2286+1del
c.*1636+1del
c.*1707+1del
n.2787+1del
c.641-12349del (n.641-12349del)
n.1976+1del
c.2528+1del
c.6407+1del
c.5528+1del
c.5264+1del
c.1643+1del
c.*39-12349del (n.*39-12349del)
COSMIC
11g.108321421G>ACA286940ATM,C11orf65c.6572+1G>A (n.6572+1G>A)
c.*6043+1G>A (n.*6043+1G>A)
n.991+1G>A
n.1329+1G>A
n.990+1G>A
n.8056+1G>A
n.1796+1G>A
n.2286+1G>A
c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A)
c.*1707+1G>A (n.*1707+1G>A)
n.2787+1G>A
c.641-12350C>T (n.641-12350C>T)
n.1976+1G>A
c.2528+1G>A (n.2528+1G>A)
c.6407+1G>A (n.6407+1G>A)
c.5528+1G>A (n.5528+1G>A)
c.5264+1G>A (n.5264+1G>A)
c.1643+1G>A (n.1643+1G>A)
c.*39-12350C>T (n.*39-12350C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321421G>CCA382554456ATM,C11orf65c.6572+1G>C (n.6572+1G>C)
c.*6043+1G>C (n.*6043+1G>C)
n.991+1G>C
n.1329+1G>C
n.990+1G>C
n.8056+1G>C
n.1796+1G>C
n.2286+1G>C
c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C)
c.*1707+1G>C (n.*1707+1G>C)
n.2787+1G>C
c.641-12350C>G (n.641-12350C>G)
n.1976+1G>C
c.2528+1G>C (n.2528+1G>C)
c.6407+1G>C (n.6407+1G>C)
c.5528+1G>C (n.5528+1G>C)
c.5264+1G>C (n.5264+1G>C)
c.1643+1G>C (n.1643+1G>C)
c.*39-12350C>G (n.*39-12350C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321421G=CA1998806096ATM,C11orf65c.6572+1G= (n.6572+1G=)
c.*6043+1G= (n.*6043+1G=)
n.991+1G=
n.1329+1G=
n.990+1G=
n.8056+1G=
n.1796+1G=
n.2286+1G=
c.*1636+1G= (n.*1636+1G=)
c.*1707+1G= (n.*1707+1G=)
n.2787+1G=
c.641-12350C= (n.641-12350C=)
n.1976+1G=
c.2528+1G= (n.2528+1G=)
c.6407+1G= (n.6407+1G=)
c.5528+1G= (n.5528+1G=)
c.5264+1G= (n.5264+1G=)
c.1643+1G= (n.1643+1G=)
c.*39-12350C= (n.*39-12350C=)
11g.108321421G>TCA382554458ATM,C11orf65c.6572+1G>T (n.6572+1G>T)
c.*6043+1G>T (n.*6043+1G>T)
n.991+1G>T
n.1329+1G>T
n.990+1G>T
n.8056+1G>T
n.1796+1G>T
n.2286+1G>T
c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T)
c.*1707+1G>T (n.*1707+1G>T)
n.2787+1G>T
c.641-12350C>A (n.641-12350C>A)
n.1976+1G>T
c.2528+1G>T (n.2528+1G>T)
c.6407+1G>T (n.6407+1G>T)
c.5528+1G>T (n.5528+1G>T)
c.5264+1G>T (n.5264+1G>T)
c.1643+1G>T (n.1643+1G>T)
c.*39-12350C>A (n.*39-12350C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108321422T>ACA382554459ATM,C11orf65c.6572+2T>A (n.6572+2T>A)
c.*6043+2T>A (n.*6043+2T>A)
n.991+2T>A
n.1329+2T>A
n.990+2T>A
n.8056+2T>A
n.1796+2T>A
n.2286+2T>A
c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A)
c.*1707+2T>A (n.*1707+2T>A)
n.2787+2T>A
c.641-12351A>T (n.641-12351A>T)
n.1976+2T>A
c.2528+2T>A (n.2528+2T>A)
c.6407+2T>A (n.6407+2T>A)
c.5528+2T>A (n.5528+2T>A)
c.5264+2T>A (n.5264+2T>A)
c.1643+2T>A (n.1643+2T>A)
c.*39-12351A>T (n.*39-12351A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321422T>CCA382554460ATM,C11orf65c.6572+2T>C (n.6572+2T>C)
c.*6043+2T>C (n.*6043+2T>C)
n.991+2T>C
n.1329+2T>C
n.990+2T>C
n.8056+2T>C
n.1796+2T>C
n.2286+2T>C
c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C)
c.*1707+2T>C (n.*1707+2T>C)
n.2787+2T>C
c.641-12351A>G (n.641-12351A>G)
n.1976+2T>C
c.2528+2T>C (n.2528+2T>C)
c.6407+2T>C (n.6407+2T>C)
c.5528+2T>C (n.5528+2T>C)
c.5264+2T>C (n.5264+2T>C)
c.1643+2T>C (n.1643+2T>C)
c.*39-12351A>G (n.*39-12351A>G)
dbSNP
11g.108321422T>GCA382554462ATM,C11orf65c.6572+2T>G (n.6572+2T>G)
c.*6043+2T>G (n.*6043+2T>G)
n.991+2T>G
n.1329+2T>G
n.990+2T>G
n.8056+2T>G
n.1796+2T>G
n.2286+2T>G
c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G)
c.*1707+2T>G (n.*1707+2T>G)
n.2787+2T>G
c.641-12351A>C (n.641-12351A>C)
n.1976+2T>G
c.2528+2T>G (n.2528+2T>G)
c.6407+2T>G (n.6407+2T>G)
c.5528+2T>G (n.5528+2T>G)
c.5264+2T>G (n.5264+2T>G)
c.1643+2T>G (n.1643+2T>G)
c.*39-12351A>C (n.*39-12351A>C)
11g.108321422dupCA2697558933ATM,C11orf65c.6572+2dup (n.6572+2dup)
c.*6043+2dup (n.*6043+2dup)
n.991+2dup
n.1329+2dup
n.990+2dup
n.8056+2dup
n.1796+2dup
n.2286+2dup
c.*1636+2dup (n.*1636+2dup)
c.*1707+2dup (n.*1707+2dup)
n.2787+2dup
c.641-12351dup (n.641-12351dup)
n.1976+2dup
c.2528+2dup (n.2528+2dup)
c.6407+2dup (n.6407+2dup)
c.5528+2dup (n.5528+2dup)
c.5264+2dup (n.5264+2dup)
c.1643+2dup (n.1643+2dup)
c.*39-12351dup (n.*39-12351dup)
ClinVar
11g.108321423A=CA1998806097ATM,C11orf65c.6572+3A= (n.6572+3A=)
c.*6043+3A= (n.*6043+3A=)
n.991+3A=
n.1329+3A=
n.990+3A=
n.8056+3A=
n.1796+3A=
n.2286+3A=
c.*1636+3A= (n.*1636+3A=)
c.*1707+3A= (n.*1707+3A=)
n.2787+3A=
c.641-12352T= (n.641-12352T=)
n.1976+3A=
c.2528+3A= (n.2528+3A=)
c.6407+3A= (n.6407+3A=)
c.5528+3A= (n.5528+3A=)
c.5264+3A= (n.5264+3A=)
c.1643+3A= (n.1643+3A=)
c.*39-12352T= (n.*39-12352T=)
11g.108321423A>GCA228406907ATM,C11orf65c.6572+3A>G (n.6572+3A>G)
c.*6043+3A>G (n.*6043+3A>G)
n.991+3A>G
n.1329+3A>G
n.990+3A>G
n.8056+3A>G
n.1796+3A>G
n.2286+3A>G
c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G)
c.*1707+3A>G (n.*1707+3A>G)
n.2787+3A>G
c.641-12352T>C (n.641-12352T>C)
n.1976+3A>G
c.2528+3A>G (n.2528+3A>G)
c.6407+3A>G (n.6407+3A>G)
c.5528+3A>G (n.5528+3A>G)
c.5264+3A>G (n.5264+3A>G)
c.1643+3A>G (n.1643+3A>G)
c.*39-12352T>C (n.*39-12352T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321424T>ACA2724943990ATM,C11orf65c.6572+4T>A (n.6572+4T>A)
c.*6043+4T>A (n.*6043+4T>A)
n.991+4T>A
n.1329+4T>A
n.990+4T>A
n.8056+4T>A
n.1796+4T>A
n.2286+4T>A
c.*1636+4T>A (n.*1636+4T>A)
c.*1707+4T>A (n.*1707+4T>A)
n.2787+4T>A
c.641-12353A>T (n.641-12353A>T)
n.1976+4T>A
c.2528+4T>A (n.2528+4T>A)
c.6407+4T>A (n.6407+4T>A)
c.5528+4T>A (n.5528+4T>A)
c.5264+4T>A (n.5264+4T>A)
c.1643+4T>A (n.1643+4T>A)
c.*39-12353A>T (n.*39-12353A>T)
dbSNP
11g.108321424T>CCA289576ATM,C11orf65c.6572+4T>C (n.6572+4T>C)
c.*6043+4T>C (n.*6043+4T>C)
n.991+4T>C
n.1329+4T>C
n.990+4T>C
n.8056+4T>C
n.1796+4T>C
n.2286+4T>C
c.*1636+4T>C (n.*1636+4T>C)
c.*1707+4T>C (n.*1707+4T>C)
n.2787+4T>C
c.641-12353A>G (n.641-12353A>G)
n.1976+4T>C
c.2528+4T>C (n.2528+4T>C)
c.6407+4T>C (n.6407+4T>C)
c.5528+4T>C (n.5528+4T>C)
c.5264+4T>C (n.5264+4T>C)
c.1643+4T>C (n.1643+4T>C)
c.*39-12353A>G (n.*39-12353A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321424T>GCA2580615039ATM,C11orf65c.6572+4T>G (n.6572+4T>G)
c.*6043+4T>G (n.*6043+4T>G)
n.991+4T>G
n.1329+4T>G
n.990+4T>G
n.8056+4T>G
n.1796+4T>G
n.2286+4T>G
c.*1636+4T>G (n.*1636+4T>G)
c.*1707+4T>G (n.*1707+4T>G)
n.2787+4T>G
c.641-12353A>C (n.641-12353A>C)
n.1976+4T>G
c.2528+4T>G (n.2528+4T>G)
c.6407+4T>G (n.6407+4T>G)
c.5528+4T>G (n.5528+4T>G)
c.5264+4T>G (n.5264+4T>G)
c.1643+4T>G (n.1643+4T>G)
c.*39-12353A>C (n.*39-12353A>C)
ClinVar
11g.108321424T=CA1998806098ATM,C11orf65c.6572+4T= (n.6572+4T=)
c.*6043+4T= (n.*6043+4T=)
n.991+4T=
n.1329+4T=
n.990+4T=
n.8056+4T=
n.1796+4T=
n.2286+4T=
c.*1636+4T= (n.*1636+4T=)
c.*1707+4T= (n.*1707+4T=)
n.2787+4T=
c.641-12353A= (n.641-12353A=)
n.1976+4T=
c.2528+4T= (n.2528+4T=)
c.6407+4T= (n.6407+4T=)
c.5528+4T= (n.5528+4T=)
c.5264+4T= (n.5264+4T=)
c.1643+4T= (n.1643+4T=)
c.*39-12353A= (n.*39-12353A=)
11g.108321425G>ACA645596408ATM,C11orf65c.6572+5G>A (n.6572+5G>A)
c.*6043+5G>A (n.*6043+5G>A)
n.991+5G>A
n.1329+5G>A
n.990+5G>A
n.8056+5G>A
n.1796+5G>A
n.2286+5G>A
c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A)
c.*1707+5G>A (n.*1707+5G>A)
n.2787+5G>A
c.641-12354C>T (n.641-12354C>T)
n.1976+5G>A
c.2528+5G>A (n.2528+5G>A)
c.6407+5G>A (n.6407+5G>A)
c.5528+5G>A (n.5528+5G>A)
c.5264+5G>A (n.5264+5G>A)
c.1643+5G>A (n.1643+5G>A)
c.*39-12354C>T (n.*39-12354C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321425G>CCA2725222663ATM,C11orf65c.6572+5G>C (n.6572+5G>C)
c.*6043+5G>C (n.*6043+5G>C)
n.991+5G>C
n.1329+5G>C
n.990+5G>C
n.8056+5G>C
n.1796+5G>C
n.2286+5G>C
c.*1636+5G>C (n.*1636+5G>C)
c.*1707+5G>C (n.*1707+5G>C)
n.2787+5G>C
c.641-12354C>G (n.641-12354C>G)
n.1976+5G>C
c.2528+5G>C (n.2528+5G>C)
c.6407+5G>C (n.6407+5G>C)
c.5528+5G>C (n.5528+5G>C)
c.5264+5G>C (n.5264+5G>C)
c.1643+5G>C (n.1643+5G>C)
c.*39-12354C>G (n.*39-12354C>G)
dbSNP
11g.108321426T>ACA2725001608ATM,C11orf65c.6572+6T>A (n.6572+6T>A)
c.*6043+6T>A (n.*6043+6T>A)
n.991+6T>A
n.1329+6T>A
n.990+6T>A
n.8056+6T>A
n.1796+6T>A
n.2286+6T>A
c.*1636+6T>A (n.*1636+6T>A)
c.*1707+6T>A (n.*1707+6T>A)
n.2787+6T>A
c.641-12355A>T (n.641-12355A>T)
n.1976+6T>A
c.2528+6T>A (n.2528+6T>A)
c.6407+6T>A (n.6407+6T>A)
c.5528+6T>A (n.5528+6T>A)
c.5264+6T>A (n.5264+6T>A)
c.1643+6T>A (n.1643+6T>A)
c.*39-12355A>T (n.*39-12355A>T)
dbSNP
11g.108321426T>CCA913188419ATM,C11orf65c.6572+6T>C (n.6572+6T>C)
c.*6043+6T>C (n.*6043+6T>C)
n.991+6T>C
n.1329+6T>C
n.990+6T>C
n.8056+6T>C
n.1796+6T>C
n.2286+6T>C
c.*1636+6T>C (n.*1636+6T>C)
c.*1707+6T>C (n.*1707+6T>C)
n.2787+6T>C
c.641-12355A>G (n.641-12355A>G)
n.1976+6T>C
c.2528+6T>C (n.2528+6T>C)
c.6407+6T>C (n.6407+6T>C)
c.5528+6T>C (n.5528+6T>C)
c.5264+6T>C (n.5264+6T>C)
c.1643+6T>C (n.1643+6T>C)
c.*39-12355A>G (n.*39-12355A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321426T=CA1998806099ATM,C11orf65c.6572+6T= (n.6572+6T=)
c.*6043+6T= (n.*6043+6T=)
n.991+6T=
n.1329+6T=
n.990+6T=
n.8056+6T=
n.1796+6T=
n.2286+6T=
c.*1636+6T= (n.*1636+6T=)
c.*1707+6T= (n.*1707+6T=)
n.2787+6T=
c.641-12355A= (n.641-12355A=)
n.1976+6T=
c.2528+6T= (n.2528+6T=)
c.6407+6T= (n.6407+6T=)
c.5528+6T= (n.5528+6T=)
c.5264+6T= (n.5264+6T=)
c.1643+6T= (n.1643+6T=)
c.*39-12355A= (n.*39-12355A=)
11g.108321427A>CCA2499220691ATM,C11orf65c.6572+7A>C (n.6572+7A>C)
c.*6043+7A>C (n.*6043+7A>C)
n.991+7A>C
n.1329+7A>C
n.990+7A>C
n.8056+7A>C
n.1796+7A>C
n.2286+7A>C
c.*1636+7A>C (n.*1636+7A>C)
c.*1707+7A>C (n.*1707+7A>C)
n.2787+7A>C
c.641-12356T>G (n.641-12356T>G)
n.1976+7A>C
c.2528+7A>C (n.2528+7A>C)
c.6407+7A>C (n.6407+7A>C)
c.5528+7A>C (n.5528+7A>C)
c.5264+7A>C (n.5264+7A>C)
c.1643+7A>C (n.1643+7A>C)
c.*39-12356T>G (n.*39-12356T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321427A>GCA2580083478ATM,C11orf65c.6572+7A>G (n.6572+7A>G)
c.*6043+7A>G (n.*6043+7A>G)
n.991+7A>G
n.1329+7A>G
n.990+7A>G
n.8056+7A>G
n.1796+7A>G
n.2286+7A>G
c.*1636+7A>G (n.*1636+7A>G)
c.*1707+7A>G (n.*1707+7A>G)
n.2787+7A>G
c.641-12356T>C (n.641-12356T>C)
n.1976+7A>G
c.2528+7A>G (n.2528+7A>G)
c.6407+7A>G (n.6407+7A>G)
c.5528+7A>G (n.5528+7A>G)
c.5264+7A>G (n.5264+7A>G)
c.1643+7A>G (n.1643+7A>G)
c.*39-12356T>C (n.*39-12356T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321427A>TCA2725222668ATM,C11orf65c.6572+7A>T (n.6572+7A>T)
c.*6043+7A>T (n.*6043+7A>T)
n.991+7A>T
n.1329+7A>T
n.990+7A>T
n.8056+7A>T
n.1796+7A>T
n.2286+7A>T
c.*1636+7A>T (n.*1636+7A>T)
c.*1707+7A>T (n.*1707+7A>T)
n.2787+7A>T
c.641-12356T>A (n.641-12356T>A)
n.1976+7A>T
c.2528+7A>T (n.2528+7A>T)
c.6407+7A>T (n.6407+7A>T)
c.5528+7A>T (n.5528+7A>T)
c.5264+7A>T (n.5264+7A>T)
c.1643+7A>T (n.1643+7A>T)
c.*39-12356T>A (n.*39-12356T>A)
dbSNP
11g.108321428A>GCA2615857391ATM,C11orf65c.6572+8A>G (n.6572+8A>G)
c.*6043+8A>G (n.*6043+8A>G)
n.991+8A>G
n.1329+8A>G
n.990+8A>G
n.8056+8A>G
n.1796+8A>G
n.2286+8A>G
c.*1636+8A>G (n.*1636+8A>G)
c.*1707+8A>G (n.*1707+8A>G)
n.2787+8A>G
c.641-12357T>C (n.641-12357T>C)
n.1976+8A>G
c.2528+8A>G (n.2528+8A>G)
c.6407+8A>G (n.6407+8A>G)
c.5528+8A>G (n.5528+8A>G)
c.5264+8A>G (n.5264+8A>G)
c.1643+8A>G (n.1643+8A>G)
c.*39-12357T>C (n.*39-12357T>C)
gnomAD v4
11g.108321429T>ACA2573146786ATM,C11orf65c.6572+9T>A (n.6572+9T>A)
c.*6043+9T>A (n.*6043+9T>A)
n.991+9T>A
n.1329+9T>A
n.990+9T>A
n.8056+9T>A
n.1796+9T>A
n.2286+9T>A
c.*1636+9T>A (n.*1636+9T>A)
c.*1707+9T>A (n.*1707+9T>A)
n.2787+9T>A
c.641-12358A>T (n.641-12358A>T)
n.1976+9T>A
c.2528+9T>A (n.2528+9T>A)
c.6407+9T>A (n.6407+9T>A)
c.5528+9T>A (n.5528+9T>A)
c.5264+9T>A (n.5264+9T>A)
c.1643+9T>A (n.1643+9T>A)
c.*39-12358A>T (n.*39-12358A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108321429T>CCA2615857393ATM,C11orf65c.6572+9T>C (n.6572+9T>C)
c.*6043+9T>C (n.*6043+9T>C)
n.991+9T>C
n.1329+9T>C
n.990+9T>C
n.8056+9T>C
n.1796+9T>C
n.2286+9T>C
c.*1636+9T>C (n.*1636+9T>C)
c.*1707+9T>C (n.*1707+9T>C)
n.2787+9T>C
c.641-12358A>G (n.641-12358A>G)
n.1976+9T>C
c.2528+9T>C (n.2528+9T>C)
c.6407+9T>C (n.6407+9T>C)
c.5528+9T>C (n.5528+9T>C)
c.5264+9T>C (n.5264+9T>C)
c.1643+9T>C (n.1643+9T>C)
c.*39-12358A>G (n.*39-12358A>G)
gnomAD v4
11g.108321430T>ACA2725222685ATM,C11orf65c.6572+10T>A (n.6572+10T>A)
c.*6043+10T>A (n.*6043+10T>A)
n.991+10T>A
n.1329+10T>A
n.990+10T>A
n.8056+10T>A
n.1796+10T>A
n.2286+10T>A
c.*1636+10T>A (n.*1636+10T>A)
c.*1707+10T>A (n.*1707+10T>A)
n.2787+10T>A
c.641-12359A>T (n.641-12359A>T)
n.1976+10T>A
c.2528+10T>A (n.2528+10T>A)
c.6407+10T>A (n.6407+10T>A)
c.5528+10T>A (n.5528+10T>A)
c.5264+10T>A (n.5264+10T>A)
c.1643+10T>A (n.1643+10T>A)
c.*39-12359A>T (n.*39-12359A>T)
dbSNP
11g.108321430T>GCA2499220692ATM,C11orf65c.6572+10T>G (n.6572+10T>G)
c.*6043+10T>G (n.*6043+10T>G)
n.991+10T>G
n.1329+10T>G
n.990+10T>G
n.8056+10T>G
n.1796+10T>G
n.2286+10T>G
c.*1636+10T>G (n.*1636+10T>G)
c.*1707+10T>G (n.*1707+10T>G)
n.2787+10T>G
c.641-12359A>C (n.641-12359A>C)
n.1976+10T>G
c.2528+10T>G (n.2528+10T>G)
c.6407+10T>G (n.6407+10T>G)
c.5528+10T>G (n.5528+10T>G)
c.5264+10T>G (n.5264+10T>G)
c.1643+10T>G (n.1643+10T>G)
c.*39-12359A>C (n.*39-12359A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321431C>ACA2724940931ATM,C11orf65c.6572+11C>A (n.6572+11C>A)
c.*6043+11C>A (n.*6043+11C>A)
n.991+11C>A
n.1329+11C>A
n.990+11C>A
n.8056+11C>A
n.1796+11C>A
n.2286+11C>A
c.*1636+11C>A (n.*1636+11C>A)
c.*1707+11C>A (n.*1707+11C>A)
n.2787+11C>A
c.641-12360G>T (n.641-12360G>T)
n.1976+11C>A
c.2528+11C>A (n.2528+11C>A)
c.6407+11C>A (n.6407+11C>A)
c.5528+11C>A (n.5528+11C>A)
c.5264+11C>A (n.5264+11C>A)
c.1643+11C>A (n.1643+11C>A)
c.*39-12360G>T (n.*39-12360G>T)
dbSNP
11g.108321431C=CA1998806100ATM,C11orf65c.6572+11C= (n.6572+11C=)
c.*6043+11C= (n.*6043+11C=)
n.991+11C=
n.1329+11C=
n.990+11C=
n.8056+11C=
n.1796+11C=
n.2286+11C=
c.*1636+11C= (n.*1636+11C=)
c.*1707+11C= (n.*1707+11C=)
n.2787+11C=
c.641-12360G= (n.641-12360G=)
n.1976+11C=
c.2528+11C= (n.2528+11C=)
c.6407+11C= (n.6407+11C=)
c.5528+11C= (n.5528+11C=)
c.5264+11C= (n.5264+11C=)
c.1643+11C= (n.1643+11C=)
c.*39-12360G= (n.*39-12360G=)
11g.108321431C>GCA2724940932ATM,C11orf65c.6572+11C>G (n.6572+11C>G)
c.*6043+11C>G (n.*6043+11C>G)
n.991+11C>G
n.1329+11C>G
n.990+11C>G
n.8056+11C>G
n.1796+11C>G
n.2286+11C>G
c.*1636+11C>G (n.*1636+11C>G)
c.*1707+11C>G (n.*1707+11C>G)
n.2787+11C>G
c.641-12360G>C (n.641-12360G>C)
n.1976+11C>G
c.2528+11C>G (n.2528+11C>G)
c.6407+11C>G (n.6407+11C>G)
c.5528+11C>G (n.5528+11C>G)
c.5264+11C>G (n.5264+11C>G)
c.1643+11C>G (n.1643+11C>G)
c.*39-12360G>C (n.*39-12360G>C)
dbSNP
11g.108321431C>TCA6265970ATM,C11orf65c.6572+11C>T (n.6572+11C>T)
c.*6043+11C>T (n.*6043+11C>T)
n.991+11C>T
n.1329+11C>T
n.990+11C>T
n.8056+11C>T
n.1796+11C>T
n.2286+11C>T
c.*1636+11C>T (n.*1636+11C>T)
c.*1707+11C>T (n.*1707+11C>T)
n.2787+11C>T
c.641-12360G>A (n.641-12360G>A)
n.1976+11C>T
c.2528+11C>T (n.2528+11C>T)
c.6407+11C>T (n.6407+11C>T)
c.5528+11C>T (n.5528+11C>T)
c.5264+11C>T (n.5264+11C>T)
c.1643+11C>T (n.1643+11C>T)
c.*39-12360G>A (n.*39-12360G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321431_108321432delinsCGCA1998806101ATM,C11orf65c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG)
c.*6043+11_*6043+12delinsCG (n.*6043+11_*6043+12delinsCG)
n.991+11_991+12delinsCG
n.1329+11_1329+12delinsCG
n.990+11_990+12delinsCG
n.8056+11_8056+12delinsCG
n.1796+11_1796+12delinsCG
n.2286+11_2286+12delinsCG
c.*1636+11_*1636+12delinsCG (n.*1636+11_*1636+12delinsCG)
c.*1707+11_*1707+12delinsCG (n.*1707+11_*1707+12delinsCG)
n.2787+11_2787+12delinsCG
c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG)
n.1976+11_1976+12delinsCG
c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG)
c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG)
c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG)
c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG)
c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG)
c.*39-12361_*39-12360delinsCG (n.*39-12361_*39-12360delinsCG)
11g.108321432delCA658683726ATM,C11orf65c.6572+12del (n.6572+12del)
c.*6043+12del (n.*6043+12del)
n.991+12del
n.1329+12del
n.990+12del
n.8056+12del
n.1796+12del
n.2286+12del
c.*1636+12del (n.*1636+12del)
c.*1707+12del (n.*1707+12del)
n.2787+12del
c.641-12361del (n.641-12361del)
n.1976+12del
c.2528+12del (n.2528+12del)
c.6407+12del (n.6407+12del)
c.5528+12del (n.5528+12del)
c.5264+12del (n.5264+12del)
c.1643+12del (n.1643+12del)
c.*39-12361del (n.*39-12361del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321432G>ACA6265971ATM,C11orf65c.6572+12G>A (n.6572+12G>A)
c.*6043+12G>A (n.*6043+12G>A)
n.991+12G>A
n.1329+12G>A
n.990+12G>A
n.8056+12G>A
n.1796+12G>A
n.2286+12G>A
c.*1636+12G>A (n.*1636+12G>A)
c.*1707+12G>A (n.*1707+12G>A)
n.2787+12G>A
c.641-12361C>T (n.641-12361C>T)
n.1976+12G>A
c.2528+12G>A (n.2528+12G>A)
c.6407+12G>A (n.6407+12G>A)
c.5528+12G>A (n.5528+12G>A)
c.5264+12G>A (n.5264+12G>A)
c.1643+12G>A (n.1643+12G>A)
c.*39-12361C>T (n.*39-12361C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321432G>CCA2581056666ATM,C11orf65c.6572+12G>C (n.6572+12G>C)
c.*6043+12G>C (n.*6043+12G>C)
n.991+12G>C
n.1329+12G>C
n.990+12G>C
n.8056+12G>C
n.1796+12G>C
n.2286+12G>C
c.*1636+12G>C (n.*1636+12G>C)
c.*1707+12G>C (n.*1707+12G>C)
n.2787+12G>C
c.641-12361C>G (n.641-12361C>G)
n.1976+12G>C
c.2528+12G>C (n.2528+12G>C)
c.6407+12G>C (n.6407+12G>C)
c.5528+12G>C (n.5528+12G>C)
c.5264+12G>C (n.5264+12G>C)
c.1643+12G>C (n.1643+12G>C)
c.*39-12361C>G (n.*39-12361C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321432G=CA1998806102ATM,C11orf65c.6572+12G= (n.6572+12G=)
c.*6043+12G= (n.*6043+12G=)
n.991+12G=
n.1329+12G=
n.990+12G=
n.8056+12G=
n.1796+12G=
n.2286+12G=
c.*1636+12G= (n.*1636+12G=)
c.*1707+12G= (n.*1707+12G=)
n.2787+12G=
c.641-12361C= (n.641-12361C=)
n.1976+12G=
c.2528+12G= (n.2528+12G=)
c.6407+12G= (n.6407+12G=)
c.5528+12G= (n.5528+12G=)
c.5264+12G= (n.5264+12G=)
c.1643+12G= (n.1643+12G=)
c.*39-12361C= (n.*39-12361C=)
11g.108321432G>TCA163512ATM,C11orf65c.6572+12G>T (n.6572+12G>T)
c.*6043+12G>T (n.*6043+12G>T)
n.991+12G>T
n.1329+12G>T
n.990+12G>T
n.8056+12G>T
n.1796+12G>T
n.2286+12G>T
c.*1636+12G>T (n.*1636+12G>T)
c.*1707+12G>T (n.*1707+12G>T)
n.2787+12G>T
c.641-12361C>A (n.641-12361C>A)
n.1976+12G>T
c.2528+12G>T (n.2528+12G>T)
c.6407+12G>T (n.6407+12G>T)
c.5528+12G>T (n.5528+12G>T)
c.5264+12G>T (n.5264+12G>T)
c.1643+12G>T (n.1643+12G>T)
c.*39-12361C>A (n.*39-12361C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T>ACA2724973819ATM,C11orf65c.6572+13T>A (n.6572+13T>A)
c.*6043+13T>A (n.*6043+13T>A)
n.991+13T>A
n.1329+13T>A
n.990+13T>A
n.8056+13T>A
n.1796+13T>A
n.2286+13T>A
c.*1636+13T>A (n.*1636+13T>A)
c.*1707+13T>A (n.*1707+13T>A)
n.2787+13T>A
c.641-12362A>T (n.641-12362A>T)
n.1976+13T>A
c.2528+13T>A (n.2528+13T>A)
c.6407+13T>A (n.6407+13T>A)
c.5528+13T>A (n.5528+13T>A)
c.5264+13T>A (n.5264+13T>A)
c.1643+13T>A (n.1643+13T>A)
c.*39-12362A>T (n.*39-12362A>T)
dbSNP
11g.108321433T>CCA671411588ATM,C11orf65c.6572+13T>C (n.6572+13T>C)
c.*6043+13T>C (n.*6043+13T>C)
n.991+13T>C
n.1329+13T>C
n.990+13T>C
n.8056+13T>C
n.1796+13T>C
n.2286+13T>C
c.*1636+13T>C (n.*1636+13T>C)
c.*1707+13T>C (n.*1707+13T>C)
n.2787+13T>C
c.641-12362A>G (n.641-12362A>G)
n.1976+13T>C
c.2528+13T>C (n.2528+13T>C)
c.6407+13T>C (n.6407+13T>C)
c.5528+13T>C (n.5528+13T>C)
c.5264+13T>C (n.5264+13T>C)
c.1643+13T>C (n.1643+13T>C)
c.*39-12362A>G (n.*39-12362A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321433T=CA1998806103ATM,C11orf65c.6572+13T= (n.6572+13T=)
c.*6043+13T= (n.*6043+13T=)
n.991+13T=
n.1329+13T=
n.990+13T=
n.8056+13T=
n.1796+13T=
n.2286+13T=
c.*1636+13T= (n.*1636+13T=)
c.*1707+13T= (n.*1707+13T=)
n.2787+13T=
c.641-12362A= (n.641-12362A=)
n.1976+13T=
c.2528+13T= (n.2528+13T=)
c.6407+13T= (n.6407+13T=)
c.5528+13T= (n.5528+13T=)
c.5264+13T= (n.5264+13T=)
c.1643+13T= (n.1643+13T=)
c.*39-12362A= (n.*39-12362A=)
11g.108321435T>ACA671411589ATM,C11orf65c.6572+15T>A (n.6572+15T>A)
c.*6043+15T>A (n.*6043+15T>A)
n.991+15T>A
n.1329+15T>A
n.990+15T>A
n.8056+15T>A
n.1796+15T>A
n.2286+15T>A
c.*1636+15T>A (n.*1636+15T>A)
c.*1707+15T>A (n.*1707+15T>A)
n.2787+15T>A
c.641-12364A>T (n.641-12364A>T)
n.1976+15T>A
c.2528+15T>A (n.2528+15T>A)
c.6407+15T>A (n.6407+15T>A)
c.5528+15T>A (n.5528+15T>A)
c.5264+15T>A (n.5264+15T>A)
c.1643+15T>A (n.1643+15T>A)
c.*39-12364A>T (n.*39-12364A>T)
dbSNP
11g.108321435T>CCA2740093213ATM,C11orf65c.6572+15T>C (n.6572+15T>C)
c.*6043+15T>C (n.*6043+15T>C)
n.991+15T>C
n.1329+15T>C
n.990+15T>C
n.8056+15T>C
n.1796+15T>C
n.2286+15T>C
c.*1636+15T>C (n.*1636+15T>C)
c.*1707+15T>C (n.*1707+15T>C)
n.2787+15T>C
c.641-12364A>G (n.641-12364A>G)
n.1976+15T>C
c.2528+15T>C (n.2528+15T>C)
c.6407+15T>C (n.6407+15T>C)
c.5528+15T>C (n.5528+15T>C)
c.5264+15T>C (n.5264+15T>C)
c.1643+15T>C (n.1643+15T>C)
c.*39-12364A>G (n.*39-12364A>G)
ClinVar
11g.108321435T=CA1998806104ATM,C11orf65c.6572+15T= (n.6572+15T=)
c.*6043+15T= (n.*6043+15T=)
n.991+15T=
n.1329+15T=
n.990+15T=
n.8056+15T=
n.1796+15T=
n.2286+15T=
c.*1636+15T= (n.*1636+15T=)
c.*1707+15T= (n.*1707+15T=)
n.2787+15T=
c.641-12364A= (n.641-12364A=)
n.1976+15T=
c.2528+15T= (n.2528+15T=)
c.6407+15T= (n.6407+15T=)
c.5528+15T= (n.5528+15T=)
c.5264+15T= (n.5264+15T=)
c.1643+15T= (n.1643+15T=)
c.*39-12364A= (n.*39-12364A=)
11g.108321436G>ACA2725222691ATM,C11orf65c.6572+16G>A (n.6572+16G>A)
c.*6043+16G>A (n.*6043+16G>A)
n.991+16G>A
n.1329+16G>A
n.990+16G>A
n.8056+16G>A
n.1796+16G>A
n.2286+16G>A
c.*1636+16G>A (n.*1636+16G>A)
c.*1707+16G>A (n.*1707+16G>A)
n.2787+16G>A
c.641-12365C>T (n.641-12365C>T)
n.1976+16G>A
c.2528+16G>A (n.2528+16G>A)
c.6407+16G>A (n.6407+16G>A)
c.5528+16G>A (n.5528+16G>A)
c.5264+16G>A (n.5264+16G>A)
c.1643+16G>A (n.1643+16G>A)
c.*39-12365C>T (n.*39-12365C>T)
dbSNP
11g.108321436G>CCA2725222686ATM,C11orf65c.6572+16G>C (n.6572+16G>C)
c.*6043+16G>C (n.*6043+16G>C)
n.991+16G>C
n.1329+16G>C
n.990+16G>C
n.8056+16G>C
n.1796+16G>C
n.2286+16G>C
c.*1636+16G>C (n.*1636+16G>C)
c.*1707+16G>C (n.*1707+16G>C)
n.2787+16G>C
c.641-12365C>G (n.641-12365C>G)
n.1976+16G>C
c.2528+16G>C (n.2528+16G>C)
c.6407+16G>C (n.6407+16G>C)
c.5528+16G>C (n.5528+16G>C)
c.5264+16G>C (n.5264+16G>C)
c.1643+16G>C (n.1643+16G>C)
c.*39-12365C>G (n.*39-12365C>G)
dbSNP
11g.108321437A=CA1998806105ATM,C11orf65c.6572+17A= (n.6572+17A=)
c.*6043+17A= (n.*6043+17A=)
n.991+17A=
n.1329+17A=
n.990+17A=
n.8056+17A=
n.1796+17A=
n.2286+17A=
c.*1636+17A= (n.*1636+17A=)
c.*1707+17A= (n.*1707+17A=)
n.2787+17A=
c.641-12366T= (n.641-12366T=)
n.1976+17A=
c.2528+17A= (n.2528+17A=)
c.6407+17A= (n.6407+17A=)
c.5528+17A= (n.5528+17A=)
c.5264+17A= (n.5264+17A=)
c.1643+17A= (n.1643+17A=)
c.*39-12366T= (n.*39-12366T=)
11g.108321437A>CCA658683728ATM,C11orf65c.6572+17A>C (n.6572+17A>C)
c.*6043+17A>C (n.*6043+17A>C)
n.991+17A>C
n.1329+17A>C
n.990+17A>C
n.8056+17A>C
n.1796+17A>C
n.2286+17A>C
c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C)
c.*1707+17A>C (n.*1707+17A>C)
n.2787+17A>C
c.641-12366T>G (n.641-12366T>G)
n.1976+17A>C
c.2528+17A>C (n.2528+17A>C)
c.6407+17A>C (n.6407+17A>C)
c.5528+17A>C (n.5528+17A>C)
c.5264+17A>C (n.5264+17A>C)
c.1643+17A>C (n.1643+17A>C)
c.*39-12366T>G (n.*39-12366T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108321437A>GCA2549926125ATM,C11orf65c.6572+17A>G (n.6572+17A>G)
c.*6043+17A>G (n.*6043+17A>G)
n.991+17A>G
n.1329+17A>G
n.990+17A>G
n.8056+17A>G
n.1796+17A>G
n.2286+17A>G
c.*1636+17A>G (n.*1636+17A>G)
c.*1707+17A>G (n.*1707+17A>G)
n.2787+17A>G
c.641-12366T>C (n.641-12366T>C)
n.1976+17A>G
c.2528+17A>G (n.2528+17A>G)
c.6407+17A>G (n.6407+17A>G)
c.5528+17A>G (n.5528+17A>G)
c.5264+17A>G (n.5264+17A>G)
c.1643+17A>G (n.1643+17A>G)
c.*39-12366T>C (n.*39-12366T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.108321437A>TCA2724976817ATM,C11orf65c.6572+17A>T (n.6572+17A>T)
c.*6043+17A>T (n.*6043+17A>T)
n.991+17A>T
n.1329+17A>T
n.990+17A>T
n.8056+17A>T
n.1796+17A>T
n.2286+17A>T
c.*1636+17A>T (n.*1636+17A>T)
c.*1707+17A>T (n.*1707+17A>T)
n.2787+17A>T
c.641-12366T>A (n.641-12366T>A)
n.1976+17A>T
c.2528+17A>T (n.2528+17A>T)
c.6407+17A>T (n.6407+17A>T)
c.5528+17A>T (n.5528+17A>T)
c.5264+17A>T (n.5264+17A>T)
c.1643+17A>T (n.1643+17A>T)
c.*39-12366T>A (n.*39-12366T>A)
dbSNP
11g.108321438C>ACA2725001610ATM,C11orf65c.6572+18C>A (n.6572+18C>A)
c.*6043+18C>A (n.*6043+18C>A)
n.991+18C>A
n.1329+18C>A
n.990+18C>A
n.8056+18C>A
n.1796+18C>A
n.2286+18C>A
c.*1636+18C>A (n.*1636+18C>A)
c.*1707+18C>A (n.*1707+18C>A)
n.2787+18C>A
c.641-12367G>T (n.641-12367G>T)
n.1976+18C>A
c.2528+18C>A (n.2528+18C>A)
c.6407+18C>A (n.6407+18C>A)
c.5528+18C>A (n.5528+18C>A)
c.5264+18C>A (n.5264+18C>A)
c.1643+18C>A (n.1643+18C>A)
c.*39-12367G>T (n.*39-12367G>T)
dbSNP
11g.108321438C=CA1998806107ATM,C11orf65c.6572+18C= (n.6572+18C=)
c.*6043+18C= (n.*6043+18C=)
n.991+18C=
n.1329+18C=
n.990+18C=
n.8056+18C=
n.1796+18C=
n.2286+18C=
c.*1636+18C= (n.*1636+18C=)
c.*1707+18C= (n.*1707+18C=)
n.2787+18C=
c.641-12367G= (n.641-12367G=)
n.1976+18C=
c.2528+18C= (n.2528+18C=)
c.6407+18C= (n.6407+18C=)
c.5528+18C= (n.5528+18C=)
c.5264+18C= (n.5264+18C=)
c.1643+18C= (n.1643+18C=)
c.*39-12367G= (n.*39-12367G=)
11g.108321438C>GCA2725001611ATM,C11orf65c.6572+18C>G (n.6572+18C>G)
c.*6043+18C>G (n.*6043+18C>G)
n.991+18C>G
n.1329+18C>G
n.990+18C>G
n.8056+18C>G
n.1796+18C>G
n.2286+18C>G
c.*1636+18C>G (n.*1636+18C>G)
c.*1707+18C>G (n.*1707+18C>G)
n.2787+18C>G
c.641-12367G>C (n.641-12367G>C)
n.1976+18C>G
c.2528+18C>G (n.2528+18C>G)
c.6407+18C>G (n.6407+18C>G)
c.5528+18C>G (n.5528+18C>G)
c.5264+18C>G (n.5264+18C>G)
c.1643+18C>G (n.1643+18C>G)
c.*39-12367G>C (n.*39-12367G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108321438C>TCA1998806106ATM,C11orf65c.6572+18C>T (n.6572+18C>T)
c.*6043+18C>T (n.*6043+18C>T)
n.991+18C>T
n.1329+18C>T
n.990+18C>T
n.8056+18C>T
n.1796+18C>T
n.2286+18C>T
c.*1636+18C>T (n.*1636+18C>T)
c.*1707+18C>T (n.*1707+18C>T)
n.2787+18C>T
c.641-12367G>A (n.641-12367G>A)
n.1976+18C>T
c.2528+18C>T (n.2528+18C>T)
c.6407+18C>T (n.6407+18C>T)
c.5528+18C>T (n.5528+18C>T)
c.5264+18C>T (n.5264+18C>T)
c.1643+18C>T (n.1643+18C>T)
c.*39-12367G>A (n.*39-12367G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108321438_108321440delinsCTTCA1998806108ATM,C11orf65c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT)
c.*6043+18_*6043+20delinsCTT (n.*6043+18_*6043+20delinsCTT)
n.991+18_991+20delinsCTT
n.1329+18_1329+20delinsCTT
n.990+18_990+20delinsCTT
n.8056+18_8056+20delinsCTT
n.1796+18_1796+20delinsCTT
n.2286+18_2286+20delinsCTT
c.*1636+18_*1636+20delinsCTT (n.*1636+18_*1636+20delinsCTT)
c.*1707+18_*1707+20delinsCTT (n.*1707+18_*1707+20delinsCTT)
n.2787+18_2787+20delinsCTT
c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG)
n.1976+18_1976+20delinsCTT
c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT)
c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT)
c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT)
c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT)
c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT)
c.*39-12369_*39-12367delinsAAG (n.*39-12369_*39-12367delinsAAG)
11g.108321439T>CCA2615857433ATM,C11orf65c.6572+19T>C (n.6572+19T>C)
c.*6043+19T>C (n.*6043+19T>C)
n.991+19T>C
n.1329+19T>C
n.990+19T>C
n.8056+19T>C
n.1796+19T>C
n.2286+19T>C
c.*1636+19T>C (n.*1636+19T>C)
c.*1707+19T>C (n.*1707+19T>C)
n.2787+19T>C
c.641-12368A>G (n.641-12368A>G)
n.1976+19T>C
c.2528+19T>C (n.2528+19T>C)
c.6407+19T>C (n.6407+19T>C)
c.5528+19T>C (n.5528+19T>C)
c.5264+19T>C (n.5264+19T>C)
c.1643+19T>C (n.1643+19T>C)
c.*39-12368A>G (n.*39-12368A>G)
gnomAD v4
11g.108321440_108321441delCA16619216ATM,C11orf65c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del)
c.*6043+20_*6043+21del (n.*6043+20_*6043+21del)
n.991+20_991+21del
n.1329+20_1329+21del
n.990+20_990+21del
n.8056+20_8056+21del
n.1796+20_1796+21del
n.2286+20_2286+21del
c.*1636+20_*1636+21del (n.*1636+20_*1636+21del)
c.*1707+20_*1707+21del (n.*1707+20_*1707+21del)
n.2787+20_2787+21del
c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del)
n.1976+20_1976+21del
c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del)
c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del)
c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del)
c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del)
c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del)
c.*39-12369_*39-12368del (n.*39-12369_*39-12368del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321440T>ACA2725222711ATM,C11orf65c.6572+20T>A (n.6572+20T>A)
c.*6043+20T>A (n.*6043+20T>A)
n.991+20T>A
n.1329+20T>A
n.990+20T>A
n.8056+20T>A
n.1796+20T>A
n.2286+20T>A
c.*1636+20T>A (n.*1636+20T>A)
c.*1707+20T>A (n.*1707+20T>A)
n.2787+20T>A
c.641-12369A>T (n.641-12369A>T)
n.1976+20T>A
c.2528+20T>A (n.2528+20T>A)
c.6407+20T>A (n.6407+20T>A)
c.5528+20T>A (n.5528+20T>A)
c.5264+20T>A (n.5264+20T>A)
c.1643+20T>A (n.1643+20T>A)
c.*39-12369A>T (n.*39-12369A>T)
dbSNP
11g.108321440T>CCA2725222695ATM,C11orf65c.6572+20T>C (n.6572+20T>C)
c.*6043+20T>C (n.*6043+20T>C)
n.991+20T>C
n.1329+20T>C
n.990+20T>C
n.8056+20T>C
n.1796+20T>C
n.2286+20T>C
c.*1636+20T>C (n.*1636+20T>C)
c.*1707+20T>C (n.*1707+20T>C)
n.2787+20T>C
c.641-12369A>G (n.641-12369A>G)
n.1976+20T>C
c.2528+20T>C (n.2528+20T>C)
c.6407+20T>C (n.6407+20T>C)
c.5528+20T>C (n.5528+20T>C)
c.5264+20T>C (n.5264+20T>C)
c.1643+20T>C (n.1643+20T>C)
c.*39-12369A>G (n.*39-12369A>G)
dbSNP
11g.108321441T>ACA2725001612ATM,C11orf65c.6572+21T>A (n.6572+21T>A)
c.*6043+21T>A (n.*6043+21T>A)
n.991+21T>A
n.1329+21T>A
n.990+21T>A
n.8056+21T>A
n.1796+21T>A
n.2286+21T>A
c.*1636+21T>A (n.*1636+21T>A)
c.*1707+21T>A (n.*1707+21T>A)
n.2787+21T>A
c.641-12370A>T (n.641-12370A>T)
n.1976+21T>A
c.2528+21T>A (n.2528+21T>A)
c.6407+21T>A (n.6407+21T>A)
c.5528+21T>A (n.5528+21T>A)
c.5264+21T>A (n.5264+21T>A)
c.1643+21T>A (n.1643+21T>A)
c.*39-12370A>T (n.*39-12370A>T)
dbSNP
11g.108321441T>CCA1998806110ATM,C11orf65c.6572+21T>C (n.6572+21T>C)
c.*6043+21T>C (n.*6043+21T>C)
n.991+21T>C
n.1329+21T>C
n.990+21T>C
n.8056+21T>C
n.1796+21T>C
n.2286+21T>C
c.*1636+21T>C (n.*1636+21T>C)
c.*1707+21T>C (n.*1707+21T>C)
n.2787+21T>C
c.641-12370A>G (n.641-12370A>G)
n.1976+21T>C
c.2528+21T>C (n.2528+21T>C)
c.6407+21T>C (n.6407+21T>C)
c.5528+21T>C (n.5528+21T>C)
c.5264+21T>C (n.5264+21T>C)
c.1643+21T>C (n.1643+21T>C)
c.*39-12370A>G (n.*39-12370A>G)
dbSNP
11g.108321441T=CA1998806109ATM,C11orf65c.6572+21T= (n.6572+21T=)
c.*6043+21T= (n.*6043+21T=)
n.991+21T=
n.1329+21T=
n.990+21T=
n.8056+21T=
n.1796+21T=
n.2286+21T=
c.*1636+21T= (n.*1636+21T=)
c.*1707+21T= (n.*1707+21T=)
n.2787+21T=
c.641-12370A= (n.641-12370A=)
n.1976+21T=
c.2528+21T= (n.2528+21T=)
c.6407+21T= (n.6407+21T=)
c.5528+21T= (n.5528+21T=)
c.5264+21T= (n.5264+21T=)
c.1643+21T= (n.1643+21T=)
c.*39-12370A= (n.*39-12370A=)
11g.108321442G>ACA654503181ATM,C11orf65c.6572+22G>A (n.6572+22G>A)
c.*6043+22G>A (n.*6043+22G>A)
n.991+22G>A
n.1329+22G>A
n.990+22G>A
n.8056+22G>A
n.1796+22G>A
n.2286+22G>A
c.*1636+22G>A (n.*1636+22G>A)
c.*1707+22G>A (n.*1707+22G>A)
n.2787+22G>A
c.641-12371C>T (n.641-12371C>T)
n.1976+22G>A
c.2528+22G>A (n.2528+22G>A)
c.6407+22G>A (n.6407+22G>A)
c.5528+22G>A (n.5528+22G>A)
c.5264+22G>A (n.5264+22G>A)
c.1643+22G>A (n.1643+22G>A)
c.*39-12371C>T (n.*39-12371C>T)
COSMIC
11g.108321442G>CCA2725222714ATM,C11orf65c.6572+22G>C (n.6572+22G>C)
c.*6043+22G>C (n.*6043+22G>C)
n.991+22G>C
n.1329+22G>C
n.990+22G>C
n.8056+22G>C
n.1796+22G>C
n.2286+22G>C
c.*1636+22G>C (n.*1636+22G>C)
c.*1707+22G>C (n.*1707+22G>C)
n.2787+22G>C
c.641-12371C>G (n.641-12371C>G)
n.1976+22G>C
c.2528+22G>C (n.2528+22G>C)
c.6407+22G>C (n.6407+22G>C)
c.5528+22G>C (n.5528+22G>C)
c.5264+22G>C (n.5264+22G>C)
c.1643+22G>C (n.1643+22G>C)
c.*39-12371C>G (n.*39-12371C>G)
dbSNP
11g.108321443T>ACA2725222715ATM,C11orf65c.6572+23T>A (n.6572+23T>A)
c.*6043+23T>A (n.*6043+23T>A)
n.991+23T>A
n.1329+23T>A
n.990+23T>A
n.8056+23T>A
n.1796+23T>A
n.2286+23T>A
c.*1636+23T>A (n.*1636+23T>A)
c.*1707+23T>A (n.*1707+23T>A)
n.2787+23T>A
c.641-12372A>T (n.641-12372A>T)
n.1976+23T>A
c.2528+23T>A (n.2528+23T>A)
c.6407+23T>A (n.6407+23T>A)
c.5528+23T>A (n.5528+23T>A)
c.5264+23T>A (n.5264+23T>A)
c.1643+23T>A (n.1643+23T>A)
c.*39-12372A>T (n.*39-12372A>T)
dbSNP
11g.108321443T>CCA2615857434ATM,C11orf65c.6572+23T>C (n.6572+23T>C)
c.*6043+23T>C (n.*6043+23T>C)
n.991+23T>C
n.1329+23T>C
n.990+23T>C
n.8056+23T>C
n.1796+23T>C
n.2286+23T>C
c.*1636+23T>C (n.*1636+23T>C)
c.*1707+23T>C (n.*1707+23T>C)
n.2787+23T>C
c.641-12372A>G (n.641-12372A>G)
n.1976+23T>C
c.2528+23T>C (n.2528+23T>C)
c.6407+23T>C (n.6407+23T>C)
c.5528+23T>C (n.5528+23T>C)
c.5264+23T>C (n.5264+23T>C)
c.1643+23T>C (n.1643+23T>C)
c.*39-12372A>G (n.*39-12372A>G)
gnomAD v4
11g.108321445A>TCA2725222732ATM,C11orf65c.6572+25A>T (n.6572+25A>T)
c.*6043+25A>T (n.*6043+25A>T)
n.991+25A>T
n.1329+25A>T
n.990+25A>T
n.8056+25A>T
n.1796+25A>T
n.2286+25A>T
c.*1636+25A>T (n.*1636+25A>T)
c.*1707+25A>T (n.*1707+25A>T)
n.2787+25A>T
c.641-12374T>A (n.641-12374T>A)
n.1976+25A>T
c.2528+25A>T (n.2528+25A>T)
c.6407+25A>T (n.6407+25A>T)
c.5528+25A>T (n.5528+25A>T)
c.5264+25A>T (n.5264+25A>T)
c.1643+25A>T (n.1643+25A>T)
c.*39-12374T>A (n.*39-12374T>A)
dbSNP
11g.108321446T>ACA2580615040ATM,C11orf65c.6572+26T>A (n.6572+26T>A)
c.*6043+26T>A (n.*6043+26T>A)
n.991+26T>A
n.1329+26T>A
n.990+26T>A
n.8056+26T>A
n.1796+26T>A
n.2286+26T>A
c.*1636+26T>A (n.*1636+26T>A)
c.*1707+26T>A (n.*1707+26T>A)
n.2787+26T>A
c.641-12375A>T (n.641-12375A>T)
n.1976+26T>A
c.2528+26T>A (n.2528+26T>A)
c.6407+26T>A (n.6407+26T>A)
c.5528+26T>A (n.5528+26T>A)
c.5264+26T>A (n.5264+26T>A)
c.1643+26T>A (n.1643+26T>A)
c.*39-12375A>T (n.*39-12375A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C>ACA671411594ATM,C11orf65c.6572+27C>A (n.6572+27C>A)
c.*6043+27C>A (n.*6043+27C>A)
n.991+27C>A
n.1329+27C>A
n.990+27C>A
n.8056+27C>A
n.1796+27C>A
n.2286+27C>A
c.*1636+27C>A (n.*1636+27C>A)
c.*1707+27C>A (n.*1707+27C>A)
n.2787+27C>A
c.641-12376G>T (n.641-12376G>T)
n.1976+27C>A
c.2528+27C>A (n.2528+27C>A)
c.6407+27C>A (n.6407+27C>A)
c.5528+27C>A (n.5528+27C>A)
c.5264+27C>A (n.5264+27C>A)
c.1643+27C>A (n.1643+27C>A)
c.*39-12376G>T (n.*39-12376G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321447C=CA1998806111ATM,C11orf65c.6572+27C= (n.6572+27C=)
c.*6043+27C= (n.*6043+27C=)
n.991+27C=
n.1329+27C=
n.990+27C=
n.8056+27C=
n.1796+27C=
n.2286+27C=
c.*1636+27C= (n.*1636+27C=)
c.*1707+27C= (n.*1707+27C=)
n.2787+27C=
c.641-12376G= (n.641-12376G=)
n.1976+27C=
c.2528+27C= (n.2528+27C=)
c.6407+27C= (n.6407+27C=)
c.5528+27C= (n.5528+27C=)
c.5264+27C= (n.5264+27C=)
c.1643+27C= (n.1643+27C=)
c.*39-12376G= (n.*39-12376G=)
11g.108321447C>GCA2724970021ATM,C11orf65c.6572+27C>G (n.6572+27C>G)
c.*6043+27C>G (n.*6043+27C>G)
n.991+27C>G
n.1329+27C>G
n.990+27C>G
n.8056+27C>G
n.1796+27C>G
n.2286+27C>G
c.*1636+27C>G (n.*1636+27C>G)
c.*1707+27C>G (n.*1707+27C>G)
n.2787+27C>G
c.641-12376G>C (n.641-12376G>C)
n.1976+27C>G
c.2528+27C>G (n.2528+27C>G)
c.6407+27C>G (n.6407+27C>G)
c.5528+27C>G (n.5528+27C>G)
c.5264+27C>G (n.5264+27C>G)
c.1643+27C>G (n.1643+27C>G)
c.*39-12376G>C (n.*39-12376G>C)
dbSNP
11g.108321447C>TCA2574971389ATM,C11orf65c.6572+27C>T (n.6572+27C>T)
c.*6043+27C>T (n.*6043+27C>T)
n.991+27C>T
n.1329+27C>T
n.990+27C>T
n.8056+27C>T
n.1796+27C>T
n.2286+27C>T
c.*1636+27C>T (n.*1636+27C>T)
c.*1707+27C>T (n.*1707+27C>T)
n.2787+27C>T
c.641-12376G>A (n.641-12376G>A)
n.1976+27C>T
c.2528+27C>T (n.2528+27C>T)
c.6407+27C>T (n.6407+27C>T)
c.5528+27C>T (n.5528+27C>T)
c.5264+27C>T (n.5264+27C>T)
c.1643+27C>T (n.1643+27C>T)
c.*39-12376G>A (n.*39-12376G>A)
dbSNP
11g.108321448C>ACA2725222751ATM,C11orf65c.6572+28C>A (n.6572+28C>A)
c.*6043+28C>A (n.*6043+28C>A)
n.991+28C>A
n.1329+28C>A
n.990+28C>A
n.8056+28C>A
n.1796+28C>A
n.2286+28C>A
c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A)
c.*1707+28C>A (n.*1707+28C>A)
n.2787+28C>A
c.641-12377G>T (n.641-12377G>T)
n.1976+28C>A
c.2528+28C>A (n.2528+28C>A)
c.6407+28C>A (n.6407+28C>A)
c.5528+28C>A (n.5528+28C>A)
c.5264+28C>A (n.5264+28C>A)
c.1643+28C>A (n.1643+28C>A)
c.*39-12377G>T (n.*39-12377G>T)
dbSNP
11g.108321448C>GCA2615857437ATM,C11orf65c.6572+28C>G (n.6572+28C>G)
c.*6043+28C>G (n.*6043+28C>G)
n.991+28C>G
n.1329+28C>G
n.990+28C>G
n.8056+28C>G
n.1796+28C>G
n.2286+28C>G
c.*1636+28C>G (n.*1636+28C>G)
c.*1707+28C>G (n.*1707+28C>G)
n.2787+28C>G
c.641-12377G>C (n.641-12377G>C)
n.1976+28C>G
c.2528+28C>G (n.2528+28C>G)
c.6407+28C>G (n.6407+28C>G)
c.5528+28C>G (n.5528+28C>G)
c.5264+28C>G (n.5264+28C>G)
c.1643+28C>G (n.1643+28C>G)
c.*39-12377G>C (n.*39-12377G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321448C>TCA2725222752ATM,C11orf65c.6572+28C>T (n.6572+28C>T)
c.*6043+28C>T (n.*6043+28C>T)
n.991+28C>T
n.1329+28C>T
n.990+28C>T
n.8056+28C>T
n.1796+28C>T
n.2286+28C>T
c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T)
c.*1707+28C>T (n.*1707+28C>T)
n.2787+28C>T
c.641-12377G>A (n.641-12377G>A)
n.1976+28C>T
c.2528+28C>T (n.2528+28C>T)
c.6407+28C>T (n.6407+28C>T)
c.5528+28C>T (n.5528+28C>T)
c.5264+28C>T (n.5264+28C>T)
c.1643+28C>T (n.1643+28C>T)
c.*39-12377G>A (n.*39-12377G>A)
dbSNP
11g.108321449T>ACA2725222753ATM,C11orf65c.6572+29T>A (n.6572+29T>A)
c.*6043+29T>A (n.*6043+29T>A)
n.991+29T>A
n.1329+29T>A
n.990+29T>A
n.8056+29T>A
n.1796+29T>A
n.2286+29T>A
c.*1636+29T>A (n.*1636+29T>A)
c.*1707+29T>A (n.*1707+29T>A)
n.2787+29T>A
c.641-12378A>T (n.641-12378A>T)
n.1976+29T>A
c.2528+29T>A (n.2528+29T>A)
c.6407+29T>A (n.6407+29T>A)
c.5528+29T>A (n.5528+29T>A)
c.5264+29T>A (n.5264+29T>A)
c.1643+29T>A (n.1643+29T>A)
c.*39-12378A>T (n.*39-12378A>T)
dbSNP
11g.108321450A=CA1998806112ATM,C11orf65c.6572+30A= (n.6572+30A=)
c.*6043+30A= (n.*6043+30A=)
n.991+30A=
n.1329+30A=
n.990+30A=
n.8056+30A=
n.1796+30A=
n.2286+30A=
c.*1636+30A= (n.*1636+30A=)
c.*1707+30A= (n.*1707+30A=)
n.2787+30A=
c.641-12379T= (n.641-12379T=)
n.1976+30A=
c.2528+30A= (n.2528+30A=)
c.6407+30A= (n.6407+30A=)
c.5528+30A= (n.5528+30A=)
c.5264+30A= (n.5264+30A=)
c.1643+30A= (n.1643+30A=)
c.*39-12379T= (n.*39-12379T=)
11g.108321450A>GCA228406933ATM,C11orf65c.6572+30A>G (n.6572+30A>G)
c.*6043+30A>G (n.*6043+30A>G)
n.991+30A>G
n.1329+30A>G
n.990+30A>G
n.8056+30A>G
n.1796+30A>G
n.2286+30A>G
c.*1636+30A>G (n.*1636+30A>G)
c.*1707+30A>G (n.*1707+30A>G)
n.2787+30A>G
c.641-12379T>C (n.641-12379T>C)
n.1976+30A>G
c.2528+30A>G (n.2528+30A>G)
c.6407+30A>G (n.6407+30A>G)
c.5528+30A>G (n.5528+30A>G)
c.5264+30A>G (n.5264+30A>G)
c.1643+30A>G (n.1643+30A>G)
c.*39-12379T>C (n.*39-12379T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321450A>TCA2724940933ATM,C11orf65c.6572+30A>T (n.6572+30A>T)
c.*6043+30A>T (n.*6043+30A>T)
n.991+30A>T
n.1329+30A>T
n.990+30A>T
n.8056+30A>T
n.1796+30A>T
n.2286+30A>T
c.*1636+30A>T (n.*1636+30A>T)
c.*1707+30A>T (n.*1707+30A>T)
n.2787+30A>T
c.641-12379T>A (n.641-12379T>A)
n.1976+30A>T
c.2528+30A>T (n.2528+30A>T)
c.6407+30A>T (n.6407+30A>T)
c.5528+30A>T (n.5528+30A>T)
c.5264+30A>T (n.5264+30A>T)
c.1643+30A>T (n.1643+30A>T)
c.*39-12379T>A (n.*39-12379T>A)
dbSNP
11g.108321453G>ACA671411598ATM,C11orf65c.6572+33G>A (n.6572+33G>A)
c.*6043+33G>A (n.*6043+33G>A)
n.991+33G>A
n.1329+33G>A
n.990+33G>A
n.8056+33G>A
n.1796+33G>A
n.2286+33G>A
c.*1636+33G>A (n.*1636+33G>A)
c.*1707+33G>A (n.*1707+33G>A)
n.2787+33G>A
c.641-12382C>T (n.641-12382C>T)
n.1976+33G>A
c.2528+33G>A (n.2528+33G>A)
c.6407+33G>A (n.6407+33G>A)
c.5528+33G>A (n.5528+33G>A)
c.5264+33G>A (n.5264+33G>A)
c.1643+33G>A (n.1643+33G>A)
c.*39-12382C>T (n.*39-12382C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321453G>CCA2615857442ATM,C11orf65c.6572+33G>C (n.6572+33G>C)
c.*6043+33G>C (n.*6043+33G>C)
n.991+33G>C
n.1329+33G>C
n.990+33G>C
n.8056+33G>C
n.1796+33G>C
n.2286+33G>C
c.*1636+33G>C (n.*1636+33G>C)
c.*1707+33G>C (n.*1707+33G>C)
n.2787+33G>C
c.641-12382C>G (n.641-12382C>G)
n.1976+33G>C
c.2528+33G>C (n.2528+33G>C)
c.6407+33G>C (n.6407+33G>C)
c.5528+33G>C (n.5528+33G>C)
c.5264+33G>C (n.5264+33G>C)
c.1643+33G>C (n.1643+33G>C)
c.*39-12382C>G (n.*39-12382C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321453G=CA1998806113ATM,C11orf65c.6572+33G= (n.6572+33G=)
c.*6043+33G= (n.*6043+33G=)
n.991+33G=
n.1329+33G=
n.990+33G=
n.8056+33G=
n.1796+33G=
n.2286+33G=
c.*1636+33G= (n.*1636+33G=)
c.*1707+33G= (n.*1707+33G=)
n.2787+33G=
c.641-12382C= (n.641-12382C=)
n.1976+33G=
c.2528+33G= (n.2528+33G=)
c.6407+33G= (n.6407+33G=)
c.5528+33G= (n.5528+33G=)
c.5264+33G= (n.5264+33G=)
c.1643+33G= (n.1643+33G=)
c.*39-12382C= (n.*39-12382C=)
11g.108321454T>GCA671411599ATM,C11orf65c.6572+34T>G (n.6572+34T>G)
c.*6043+34T>G (n.*6043+34T>G)
n.991+34T>G
n.1329+34T>G
n.990+34T>G
n.8056+34T>G
n.1796+34T>G
n.2286+34T>G
c.*1636+34T>G (n.*1636+34T>G)
c.*1707+34T>G (n.*1707+34T>G)
n.2787+34T>G
c.641-12383A>C (n.641-12383A>C)
n.1976+34T>G
c.2528+34T>G (n.2528+34T>G)
c.6407+34T>G (n.6407+34T>G)
c.5528+34T>G (n.5528+34T>G)
c.5264+34T>G (n.5264+34T>G)
c.1643+34T>G (n.1643+34T>G)
c.*39-12383A>C (n.*39-12383A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321454T=CA1998806114ATM,C11orf65c.6572+34T= (n.6572+34T=)
c.*6043+34T= (n.*6043+34T=)
n.991+34T=
n.1329+34T=
n.990+34T=
n.8056+34T=
n.1796+34T=
n.2286+34T=
c.*1636+34T= (n.*1636+34T=)
c.*1707+34T= (n.*1707+34T=)
n.2787+34T=
c.641-12383A= (n.641-12383A=)
n.1976+34T=
c.2528+34T= (n.2528+34T=)
c.6407+34T= (n.6407+34T=)
c.5528+34T= (n.5528+34T=)
c.5264+34T= (n.5264+34T=)
c.1643+34T= (n.1643+34T=)
c.*39-12383A= (n.*39-12383A=)
11g.108321455G>ACA6265972ATM,C11orf65c.6572+35G>A (n.6572+35G>A)
c.*6043+35G>A (n.*6043+35G>A)
n.991+35G>A
n.1329+35G>A
n.990+35G>A
n.8056+35G>A
n.1796+35G>A
n.2286+35G>A
c.*1636+35G>A (n.*1636+35G>A)
c.*1707+35G>A (n.*1707+35G>A)
n.2787+35G>A
c.641-12384C>T (n.641-12384C>T)
n.1976+35G>A
c.2528+35G>A (n.2528+35G>A)
c.6407+35G>A (n.6407+35G>A)
c.5528+35G>A (n.5528+35G>A)
c.5264+35G>A (n.5264+35G>A)
c.1643+35G>A (n.1643+35G>A)
c.*39-12384C>T (n.*39-12384C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321455G>CCA2724940934ATM,C11orf65c.6572+35G>C (n.6572+35G>C)
c.*6043+35G>C (n.*6043+35G>C)
n.991+35G>C
n.1329+35G>C
n.990+35G>C
n.8056+35G>C
n.1796+35G>C
n.2286+35G>C
c.*1636+35G>C (n.*1636+35G>C)
c.*1707+35G>C (n.*1707+35G>C)
n.2787+35G>C
c.641-12384C>G (n.641-12384C>G)
n.1976+35G>C
c.2528+35G>C (n.2528+35G>C)
c.6407+35G>C (n.6407+35G>C)
c.5528+35G>C (n.5528+35G>C)
c.5264+35G>C (n.5264+35G>C)
c.1643+35G>C (n.1643+35G>C)
c.*39-12384C>G (n.*39-12384C>G)
dbSNP
11g.108321455G=CA1998806115ATM,C11orf65c.6572+35G= (n.6572+35G=)
c.*6043+35G= (n.*6043+35G=)
n.991+35G=
n.1329+35G=
n.990+35G=
n.8056+35G=
n.1796+35G=
n.2286+35G=
c.*1636+35G= (n.*1636+35G=)
c.*1707+35G= (n.*1707+35G=)
n.2787+35G=
c.641-12384C= (n.641-12384C=)
n.1976+35G=
c.2528+35G= (n.2528+35G=)
c.6407+35G= (n.6407+35G=)
c.5528+35G= (n.5528+35G=)
c.5264+35G= (n.5264+35G=)
c.1643+35G= (n.1643+35G=)
c.*39-12384C= (n.*39-12384C=)
11g.108321455G>TCA2615857455ATM,C11orf65c.6572+35G>T (n.6572+35G>T)
c.*6043+35G>T (n.*6043+35G>T)
n.991+35G>T
n.1329+35G>T
n.990+35G>T
n.8056+35G>T
n.1796+35G>T
n.2286+35G>T
c.*1636+35G>T (n.*1636+35G>T)
c.*1707+35G>T (n.*1707+35G>T)
n.2787+35G>T
c.641-12384C>A (n.641-12384C>A)
n.1976+35G>T
c.2528+35G>T (n.2528+35G>T)
c.6407+35G>T (n.6407+35G>T)
c.5528+35G>T (n.5528+35G>T)
c.5264+35G>T (n.5264+35G>T)
c.1643+35G>T (n.1643+35G>T)
c.*39-12384C>A (n.*39-12384C>A)
gnomAD v4
11g.108321456C>ACA2724945643ATM,C11orf65c.6572+36C>A (n.6572+36C>A)
c.*6043+36C>A (n.*6043+36C>A)
n.991+36C>A
n.1329+36C>A
n.990+36C>A
n.8056+36C>A
n.1796+36C>A
n.2286+36C>A
c.*1636+36C>A (n.*1636+36C>A)
c.*1707+36C>A (n.*1707+36C>A)
n.2787+36C>A
c.641-12385G>T (n.641-12385G>T)
n.1976+36C>A
c.2528+36C>A (n.2528+36C>A)
c.6407+36C>A (n.6407+36C>A)
c.5528+36C>A (n.5528+36C>A)
c.5264+36C>A (n.5264+36C>A)
c.1643+36C>A (n.1643+36C>A)
c.*39-12385G>T (n.*39-12385G>T)
dbSNP
11g.108321456C=CA1998806116ATM,C11orf65c.6572+36C= (n.6572+36C=)
c.*6043+36C= (n.*6043+36C=)
n.991+36C=
n.1329+36C=
n.990+36C=
n.8056+36C=
n.1796+36C=
n.2286+36C=
c.*1636+36C= (n.*1636+36C=)
c.*1707+36C= (n.*1707+36C=)
n.2787+36C=
c.641-12385G= (n.641-12385G=)
n.1976+36C=
c.2528+36C= (n.2528+36C=)
c.6407+36C= (n.6407+36C=)
c.5528+36C= (n.5528+36C=)
c.5264+36C= (n.5264+36C=)
c.1643+36C= (n.1643+36C=)
c.*39-12385G= (n.*39-12385G=)
11g.108321456C>GCA2724945644ATM,C11orf65c.6572+36C>G (n.6572+36C>G)
c.*6043+36C>G (n.*6043+36C>G)
n.991+36C>G
n.1329+36C>G
n.990+36C>G
n.8056+36C>G
n.1796+36C>G
n.2286+36C>G
c.*1636+36C>G (n.*1636+36C>G)
c.*1707+36C>G (n.*1707+36C>G)
n.2787+36C>G
c.641-12385G>C (n.641-12385G>C)
n.1976+36C>G
c.2528+36C>G (n.2528+36C>G)
c.6407+36C>G (n.6407+36C>G)
c.5528+36C>G (n.5528+36C>G)
c.5264+36C>G (n.5264+36C>G)
c.1643+36C>G (n.1643+36C>G)
c.*39-12385G>C (n.*39-12385G>C)
dbSNP
11g.108321456C>TCA6265973ATM,C11orf65c.6572+36C>T (n.6572+36C>T)
c.*6043+36C>T (n.*6043+36C>T)
n.991+36C>T
n.1329+36C>T
n.990+36C>T
n.8056+36C>T
n.1796+36C>T
n.2286+36C>T
c.*1636+36C>T (n.*1636+36C>T)
c.*1707+36C>T (n.*1707+36C>T)
n.2787+36C>T
c.641-12385G>A (n.641-12385G>A)
n.1976+36C>T
c.2528+36C>T (n.2528+36C>T)
c.6407+36C>T (n.6407+36C>T)
c.5528+36C>T (n.5528+36C>T)
c.5264+36C>T (n.5264+36C>T)
c.1643+36C>T (n.1643+36C>T)
c.*39-12385G>A (n.*39-12385G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321457A>GCA2725222763ATM,C11orf65c.6572+37A>G (n.6572+37A>G)
c.*6043+37A>G (n.*6043+37A>G)
n.991+37A>G
n.1329+37A>G
n.990+37A>G
n.8056+37A>G
n.1796+37A>G
n.2286+37A>G
c.*1636+37A>G (n.*1636+37A>G)
c.*1707+37A>G (n.*1707+37A>G)
n.2787+37A>G
c.641-12386T>C (n.641-12386T>C)
n.1976+37A>G
c.2528+37A>G (n.2528+37A>G)
c.6407+37A>G (n.6407+37A>G)
c.5528+37A>G (n.5528+37A>G)
c.5264+37A>G (n.5264+37A>G)
c.1643+37A>G (n.1643+37A>G)
c.*39-12386T>C (n.*39-12386T>C)
dbSNP
11g.108321457A>TCA2725222761ATM,C11orf65c.6572+37A>T (n.6572+37A>T)
c.*6043+37A>T (n.*6043+37A>T)
n.991+37A>T
n.1329+37A>T
n.990+37A>T
n.8056+37A>T
n.1796+37A>T
n.2286+37A>T
c.*1636+37A>T (n.*1636+37A>T)
c.*1707+37A>T (n.*1707+37A>T)
n.2787+37A>T
c.641-12386T>A (n.641-12386T>A)
n.1976+37A>T
c.2528+37A>T (n.2528+37A>T)
c.6407+37A>T (n.6407+37A>T)
c.5528+37A>T (n.5528+37A>T)
c.5264+37A>T (n.5264+37A>T)
c.1643+37A>T (n.1643+37A>T)
c.*39-12386T>A (n.*39-12386T>A)
dbSNP
11g.108321458G>ACA1998806118ATM,C11orf65c.6572+38G>A (n.6572+38G>A)
c.*6043+38G>A (n.*6043+38G>A)
n.991+38G>A
n.1329+38G>A
n.990+38G>A
n.8056+38G>A
n.1796+38G>A
n.2286+38G>A
c.*1636+38G>A (n.*1636+38G>A)
c.*1707+38G>A (n.*1707+38G>A)
n.2787+38G>A
c.641-12387C>T (n.641-12387C>T)
n.1976+38G>A
c.2528+38G>A (n.2528+38G>A)
c.6407+38G>A (n.6407+38G>A)
c.5528+38G>A (n.5528+38G>A)
c.5264+38G>A (n.5264+38G>A)
c.1643+38G>A (n.1643+38G>A)
c.*39-12387C>T (n.*39-12387C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321458G>CCA2725001615ATM,C11orf65c.6572+38G>C (n.6572+38G>C)
c.*6043+38G>C (n.*6043+38G>C)
n.991+38G>C
n.1329+38G>C
n.990+38G>C
n.8056+38G>C
n.1796+38G>C
n.2286+38G>C
c.*1636+38G>C (n.*1636+38G>C)
c.*1707+38G>C (n.*1707+38G>C)
n.2787+38G>C
c.641-12387C>G (n.641-12387C>G)
n.1976+38G>C
c.2528+38G>C (n.2528+38G>C)
c.6407+38G>C (n.6407+38G>C)
c.5528+38G>C (n.5528+38G>C)
c.5264+38G>C (n.5264+38G>C)
c.1643+38G>C (n.1643+38G>C)
c.*39-12387C>G (n.*39-12387C>G)
dbSNP
11g.108321458G=CA1998806117ATM,C11orf65c.6572+38G= (n.6572+38G=)
c.*6043+38G= (n.*6043+38G=)
n.991+38G=
n.1329+38G=
n.990+38G=
n.8056+38G=
n.1796+38G=
n.2286+38G=
c.*1636+38G= (n.*1636+38G=)
c.*1707+38G= (n.*1707+38G=)
n.2787+38G=
c.641-12387C= (n.641-12387C=)
n.1976+38G=
c.2528+38G= (n.2528+38G=)
c.6407+38G= (n.6407+38G=)
c.5528+38G= (n.5528+38G=)
c.5264+38G= (n.5264+38G=)
c.1643+38G= (n.1643+38G=)
c.*39-12387C= (n.*39-12387C=)
11g.108321458G>TCA2615857462ATM,C11orf65c.6572+38G>T (n.6572+38G>T)
c.*6043+38G>T (n.*6043+38G>T)
n.991+38G>T
n.1329+38G>T
n.990+38G>T
n.8056+38G>T
n.1796+38G>T
n.2286+38G>T
c.*1636+38G>T (n.*1636+38G>T)
c.*1707+38G>T (n.*1707+38G>T)
n.2787+38G>T
c.641-12387C>A (n.641-12387C>A)
n.1976+38G>T
c.2528+38G>T (n.2528+38G>T)
c.6407+38G>T (n.6407+38G>T)
c.5528+38G>T (n.5528+38G>T)
c.5264+38G>T (n.5264+38G>T)
c.1643+38G>T (n.1643+38G>T)
c.*39-12387C>A (n.*39-12387C>A)
gnomAD v4
11g.108321459C>ACA2725222850ATM,C11orf65c.6572+39C>A (n.6572+39C>A)
c.*6043+39C>A (n.*6043+39C>A)
n.991+39C>A
n.1329+39C>A
n.990+39C>A
n.8056+39C>A
n.1796+39C>A
n.2286+39C>A
c.*1636+39C>A (n.*1636+39C>A)
c.*1707+39C>A (n.*1707+39C>A)
n.2787+39C>A
c.641-12388G>T (n.641-12388G>T)
n.1976+39C>A
c.2528+39C>A (n.2528+39C>A)
c.6407+39C>A (n.6407+39C>A)
c.5528+39C>A (n.5528+39C>A)
c.5264+39C>A (n.5264+39C>A)
c.1643+39C>A (n.1643+39C>A)
c.*39-12388G>T (n.*39-12388G>T)
dbSNP
11g.108321459C>GCA2725222840ATM,C11orf65c.6572+39C>G (n.6572+39C>G)
c.*6043+39C>G (n.*6043+39C>G)
n.991+39C>G
n.1329+39C>G
n.990+39C>G
n.8056+39C>G
n.1796+39C>G
n.2286+39C>G
c.*1636+39C>G (n.*1636+39C>G)
c.*1707+39C>G (n.*1707+39C>G)
n.2787+39C>G
c.641-12388G>C (n.641-12388G>C)
n.1976+39C>G
c.2528+39C>G (n.2528+39C>G)
c.6407+39C>G (n.6407+39C>G)
c.5528+39C>G (n.5528+39C>G)
c.5264+39C>G (n.5264+39C>G)
c.1643+39C>G (n.1643+39C>G)
c.*39-12388G>C (n.*39-12388G>C)
dbSNP
11g.108321459C>TCA2574971390ATM,C11orf65c.6572+39C>T (n.6572+39C>T)
c.*6043+39C>T (n.*6043+39C>T)
n.991+39C>T
n.1329+39C>T
n.990+39C>T
n.8056+39C>T
n.1796+39C>T
n.2286+39C>T
c.*1636+39C>T (n.*1636+39C>T)
c.*1707+39C>T (n.*1707+39C>T)
n.2787+39C>T
c.641-12388G>A (n.641-12388G>A)
n.1976+39C>T
c.2528+39C>T (n.2528+39C>T)
c.6407+39C>T (n.6407+39C>T)
c.5528+39C>T (n.5528+39C>T)
c.5264+39C>T (n.5264+39C>T)
c.1643+39C>T (n.1643+39C>T)
c.*39-12388G>A (n.*39-12388G>A)
dbSNP
11g.108321460T>ACA2725222851ATM,C11orf65c.6572+40T>A (n.6572+40T>A)
c.*6043+40T>A (n.*6043+40T>A)
n.991+40T>A
n.1329+40T>A
n.990+40T>A
n.8056+40T>A
n.1796+40T>A
n.2286+40T>A
c.*1636+40T>A (n.*1636+40T>A)
c.*1707+40T>A (n.*1707+40T>A)
n.2787+40T>A
c.641-12389A>T (n.641-12389A>T)
n.1976+40T>A
c.2528+40T>A (n.2528+40T>A)
c.6407+40T>A (n.6407+40T>A)
c.5528+40T>A (n.5528+40T>A)
c.5264+40T>A (n.5264+40T>A)
c.1643+40T>A (n.1643+40T>A)
c.*39-12389A>T (n.*39-12389A>T)
dbSNP
11g.108321464C>GCA2725222855ATM,C11orf65c.6572+44C>G (n.6572+44C>G)
c.*6043+44C>G (n.*6043+44C>G)
n.991+44C>G
n.1329+44C>G
n.990+44C>G
n.8056+44C>G
n.1796+44C>G
n.2286+44C>G
c.*1636+44C>G (n.*1636+44C>G)
c.*1707+44C>G (n.*1707+44C>G)
n.2787+44C>G
c.641-12393G>C (n.641-12393G>C)
n.1976+44C>G
c.2528+44C>G (n.2528+44C>G)
c.6407+44C>G (n.6407+44C>G)
c.5528+44C>G (n.5528+44C>G)
c.5264+44C>G (n.5264+44C>G)
c.1643+44C>G (n.1643+44C>G)
c.*39-12393G>C (n.*39-12393G>C)
dbSNP
11g.108321465T>ACA2725222861ATM,C11orf65c.6572+45T>A (n.6572+45T>A)
c.*6043+45T>A (n.*6043+45T>A)
n.991+45T>A
n.1329+45T>A
n.990+45T>A
n.8056+45T>A
n.1796+45T>A
n.2286+45T>A
c.*1636+45T>A (n.*1636+45T>A)
c.*1707+45T>A (n.*1707+45T>A)
n.2787+45T>A
c.641-12394A>T (n.641-12394A>T)
n.1976+45T>A
c.2528+45T>A (n.2528+45T>A)
c.6407+45T>A (n.6407+45T>A)
c.5528+45T>A (n.5528+45T>A)
c.5264+45T>A (n.5264+45T>A)
c.1643+45T>A (n.1643+45T>A)
c.*39-12394A>T (n.*39-12394A>T)
dbSNP
11g.108321466G>ACA2615857466ATM,C11orf65c.6572+46G>A (n.6572+46G>A)
c.*6043+46G>A (n.*6043+46G>A)
n.991+46G>A
n.1329+46G>A
n.990+46G>A
n.8056+46G>A
n.1796+46G>A
n.2286+46G>A
c.*1636+46G>A (n.*1636+46G>A)
c.*1707+46G>A (n.*1707+46G>A)
n.2787+46G>A
c.641-12395C>T (n.641-12395C>T)
n.1976+46G>A
c.2528+46G>A (n.2528+46G>A)
c.6407+46G>A (n.6407+46G>A)
c.5528+46G>A (n.5528+46G>A)
c.5264+46G>A (n.5264+46G>A)
c.1643+46G>A (n.1643+46G>A)
c.*39-12395C>T (n.*39-12395C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321466G>CCA2725222873ATM,C11orf65c.6572+46G>C (n.6572+46G>C)
c.*6043+46G>C (n.*6043+46G>C)
n.991+46G>C
n.1329+46G>C
n.990+46G>C
n.8056+46G>C
n.1796+46G>C
n.2286+46G>C
c.*1636+46G>C (n.*1636+46G>C)
c.*1707+46G>C (n.*1707+46G>C)
n.2787+46G>C
c.641-12395C>G (n.641-12395C>G)
n.1976+46G>C
c.2528+46G>C (n.2528+46G>C)
c.6407+46G>C (n.6407+46G>C)
c.5528+46G>C (n.5528+46G>C)
c.5264+46G>C (n.5264+46G>C)
c.1643+46G>C (n.1643+46G>C)
c.*39-12395C>G (n.*39-12395C>G)
dbSNP
11g.108321468T>ACA2725222874ATM,C11orf65c.6572+48T>A (n.6572+48T>A)
c.*6043+48T>A (n.*6043+48T>A)
n.991+48T>A
n.1329+48T>A
n.990+48T>A
n.8056+48T>A
n.1796+48T>A
n.2286+48T>A
c.*1636+48T>A (n.*1636+48T>A)
c.*1707+48T>A (n.*1707+48T>A)
n.2787+48T>A
c.641-12397A>T (n.641-12397A>T)
n.1976+48T>A
c.2528+48T>A (n.2528+48T>A)
c.6407+48T>A (n.6407+48T>A)
c.5528+48T>A (n.5528+48T>A)
c.5264+48T>A (n.5264+48T>A)
c.1643+48T>A (n.1643+48T>A)
c.*39-12397A>T (n.*39-12397A>T)
dbSNP
11g.108321470C>ACA2725222904ATM,C11orf65c.6572+50C>A (n.6572+50C>A)
c.*6043+50C>A (n.*6043+50C>A)
n.991+50C>A
n.1329+50C>A
n.990+50C>A
n.8056+50C>A
n.1796+50C>A
n.2286+50C>A
c.*1636+50C>A (n.*1636+50C>A)
c.*1707+50C>A (n.*1707+50C>A)
n.2787+50C>A
c.641-12399G>T (n.641-12399G>T)
n.1976+50C>A
c.2528+50C>A (n.2528+50C>A)
c.6407+50C>A (n.6407+50C>A)
c.5528+50C>A (n.5528+50C>A)
c.5264+50C>A (n.5264+50C>A)
c.1643+50C>A (n.1643+50C>A)
c.*39-12399G>T (n.*39-12399G>T)
dbSNP
11g.108321470C>GCA2725222902ATM,C11orf65c.6572+50C>G (n.6572+50C>G)
c.*6043+50C>G (n.*6043+50C>G)
n.991+50C>G
n.1329+50C>G
n.990+50C>G
n.8056+50C>G
n.1796+50C>G
n.2286+50C>G
c.*1636+50C>G (n.*1636+50C>G)
c.*1707+50C>G (n.*1707+50C>G)
n.2787+50C>G
c.641-12399G>C (n.641-12399G>C)
n.1976+50C>G
c.2528+50C>G (n.2528+50C>G)
c.6407+50C>G (n.6407+50C>G)
c.5528+50C>G (n.5528+50C>G)
c.5264+50C>G (n.5264+50C>G)
c.1643+50C>G (n.1643+50C>G)
c.*39-12399G>C (n.*39-12399G>C)
dbSNP
11g.108321470C>TCA2725222903ATM,C11orf65c.6572+50C>T (n.6572+50C>T)
c.*6043+50C>T (n.*6043+50C>T)
n.991+50C>T
n.1329+50C>T
n.990+50C>T
n.8056+50C>T
n.1796+50C>T
n.2286+50C>T
c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T)
c.*1707+50C>T (n.*1707+50C>T)
n.2787+50C>T
c.641-12399G>A (n.641-12399G>A)
n.1976+50C>T
c.2528+50C>T (n.2528+50C>T)
c.6407+50C>T (n.6407+50C>T)
c.5528+50C>T (n.5528+50C>T)
c.5264+50C>T (n.5264+50C>T)
c.1643+50C>T (n.1643+50C>T)
c.*39-12399G>A (n.*39-12399G>A)
dbSNP
11g.108321471C>ACA2724968759ATM,C11orf65c.6572+51C>A (n.6572+51C>A)
c.*6043+51C>A (n.*6043+51C>A)
n.991+51C>A
n.1329+51C>A
n.990+51C>A
n.8056+51C>A
n.1796+51C>A
n.2286+51C>A
c.*1636+51C>A (n.*1636+51C>A)
c.*1707+51C>A (n.*1707+51C>A)
n.2787+51C>A
c.641-12400G>T (n.641-12400G>T)
n.1976+51C>A
c.2528+51C>A (n.2528+51C>A)
c.6407+51C>A (n.6407+51C>A)
c.5528+51C>A (n.5528+51C>A)
c.5264+51C>A (n.5264+51C>A)
c.1643+51C>A (n.1643+51C>A)
c.*39-12400G>T (n.*39-12400G>T)
dbSNP
11g.108321471C=CA1998806119ATM,C11orf65c.6572+51C= (n.6572+51C=)
c.*6043+51C= (n.*6043+51C=)
n.991+51C=
n.1329+51C=
n.990+51C=
n.8056+51C=
n.1796+51C=
n.2286+51C=
c.*1636+51C= (n.*1636+51C=)
c.*1707+51C= (n.*1707+51C=)
n.2787+51C=
c.641-12400G= (n.641-12400G=)
n.1976+51C=
c.2528+51C= (n.2528+51C=)
c.6407+51C= (n.6407+51C=)
c.5528+51C= (n.5528+51C=)
c.5264+51C= (n.5264+51C=)
c.1643+51C= (n.1643+51C=)
c.*39-12400G= (n.*39-12400G=)
11g.108321471C>TCA601725721ATM,C11orf65c.6572+51C>T (n.6572+51C>T)
c.*6043+51C>T (n.*6043+51C>T)
n.991+51C>T
n.1329+51C>T
n.990+51C>T
n.8056+51C>T
n.1796+51C>T
n.2286+51C>T
c.*1636+51C>T (n.*1636+51C>T)
c.*1707+51C>T (n.*1707+51C>T)
n.2787+51C>T
c.641-12400G>A (n.641-12400G>A)
n.1976+51C>T
c.2528+51C>T (n.2528+51C>T)
c.6407+51C>T (n.6407+51C>T)
c.5528+51C>T (n.5528+51C>T)
c.5264+51C>T (n.5264+51C>T)
c.1643+51C>T (n.1643+51C>T)
c.*39-12400G>A (n.*39-12400G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.108321473A=CA1998806120ATM,C11orf65c.6572+53A= (n.6572+53A=)
c.*6043+53A= (n.*6043+53A=)
n.991+53A=
n.1329+53A=
n.990+53A=
n.8056+53A=
n.1796+53A=
n.2286+53A=
c.*1636+53A= (n.*1636+53A=)
c.*1707+53A= (n.*1707+53A=)
n.2787+53A=
c.641-12402T= (n.641-12402T=)
n.1976+53A=
c.2528+53A= (n.2528+53A=)
c.6407+53A= (n.6407+53A=)
c.5528+53A= (n.5528+53A=)
c.5264+53A= (n.5264+53A=)
c.1643+53A= (n.1643+53A=)
c.*39-12402T= (n.*39-12402T=)
11g.108321473A>GCA942023115ATM,C11orf65c.6572+53A>G (n.6572+53A>G)
c.*6043+53A>G (n.*6043+53A>G)
n.991+53A>G
n.1329+53A>G
n.990+53A>G
n.8056+53A>G
n.1796+53A>G
n.2286+53A>G
c.*1636+53A>G (n.*1636+53A>G)
c.*1707+53A>G (n.*1707+53A>G)
n.2787+53A>G
c.641-12402T>C (n.641-12402T>C)
n.1976+53A>G
c.2528+53A>G (n.2528+53A>G)
c.6407+53A>G (n.6407+53A>G)
c.5528+53A>G (n.5528+53A>G)
c.5264+53A>G (n.5264+53A>G)
c.1643+53A>G (n.1643+53A>G)
c.*39-12402T>C (n.*39-12402T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321474T>CCA2615857468ATM,C11orf65c.6572+54T>C (n.6572+54T>C)
c.*6043+54T>C (n.*6043+54T>C)
n.991+54T>C
n.1329+54T>C
n.990+54T>C
n.8056+54T>C
n.1796+54T>C
n.2286+54T>C
c.*1636+54T>C (n.*1636+54T>C)
c.*1707+54T>C (n.*1707+54T>C)
n.2787+54T>C
c.641-12403A>G (n.641-12403A>G)
n.1976+54T>C
c.2528+54T>C (n.2528+54T>C)
c.6407+54T>C (n.6407+54T>C)
c.5528+54T>C (n.5528+54T>C)
c.5264+54T>C (n.5264+54T>C)
c.1643+54T>C (n.1643+54T>C)
c.*39-12403A>G (n.*39-12403A>G)
gnomAD v4
11g.108321476G>ACA2615857470ATM,C11orf65c.6572+56G>A (n.6572+56G>A)
c.*6043+56G>A (n.*6043+56G>A)
n.991+56G>A
n.1329+56G>A
n.990+56G>A
n.8056+56G>A
n.1796+56G>A
n.2286+56G>A
c.*1636+56G>A (n.*1636+56G>A)
c.*1707+56G>A (n.*1707+56G>A)
n.2787+56G>A
c.641-12405C>T (n.641-12405C>T)
n.1976+56G>A
c.2528+56G>A (n.2528+56G>A)
c.6407+56G>A (n.6407+56G>A)
c.5528+56G>A (n.5528+56G>A)
c.5264+56G>A (n.5264+56G>A)
c.1643+56G>A (n.1643+56G>A)
c.*39-12405C>T (n.*39-12405C>T)
gnomAD v4
11g.108321476G>CCA2725222910ATM,C11orf65c.6572+56G>C (n.6572+56G>C)
c.*6043+56G>C (n.*6043+56G>C)
n.991+56G>C
n.1329+56G>C
n.990+56G>C
n.8056+56G>C
n.1796+56G>C
n.2286+56G>C
c.*1636+56G>C (n.*1636+56G>C)
c.*1707+56G>C (n.*1707+56G>C)
n.2787+56G>C
c.641-12405C>G (n.641-12405C>G)
n.1976+56G>C
c.2528+56G>C (n.2528+56G>C)
c.6407+56G>C (n.6407+56G>C)
c.5528+56G>C (n.5528+56G>C)
c.5264+56G>C (n.5264+56G>C)
c.1643+56G>C (n.1643+56G>C)
c.*39-12405C>G (n.*39-12405C>G)
dbSNP
11g.108321476G>TCA2615857471ATM,C11orf65c.6572+56G>T (n.6572+56G>T)
c.*6043+56G>T (n.*6043+56G>T)
n.991+56G>T
n.1329+56G>T
n.990+56G>T
n.8056+56G>T
n.1796+56G>T
n.2286+56G>T
c.*1636+56G>T (n.*1636+56G>T)
c.*1707+56G>T (n.*1707+56G>T)
n.2787+56G>T
c.641-12405C>A (n.641-12405C>A)
n.1976+56G>T
c.2528+56G>T (n.2528+56G>T)
c.6407+56G>T (n.6407+56G>T)
c.5528+56G>T (n.5528+56G>T)
c.5264+56G>T (n.5264+56G>T)
c.1643+56G>T (n.1643+56G>T)
c.*39-12405C>A (n.*39-12405C>A)
gnomAD v4
11g.108321478G=CA1998806121ATM,C11orf65c.6572+58G= (n.6572+58G=)
c.*6043+58G= (n.*6043+58G=)
n.991+58G=
n.1329+58G=
n.990+58G=
n.8056+58G=
n.1796+58G=
n.2286+58G=
c.*1636+58G= (n.*1636+58G=)
c.*1707+58G= (n.*1707+58G=)
n.2787+58G=
c.641-12407C= (n.641-12407C=)
n.1976+58G=
c.2528+58G= (n.2528+58G=)
c.6407+58G= (n.6407+58G=)
c.5528+58G= (n.5528+58G=)
c.5264+58G= (n.5264+58G=)
c.1643+58G= (n.1643+58G=)
c.*39-12407C= (n.*39-12407C=)
11g.108321478G>TCA228406939ATM,C11orf65c.6572+58G>T (n.6572+58G>T)
c.*6043+58G>T (n.*6043+58G>T)
n.991+58G>T
n.1329+58G>T
n.990+58G>T
n.8056+58G>T
n.1796+58G>T
n.2286+58G>T
c.*1636+58G>T (n.*1636+58G>T)
c.*1707+58G>T (n.*1707+58G>T)
n.2787+58G>T
c.641-12407C>A (n.641-12407C>A)
n.1976+58G>T
c.2528+58G>T (n.2528+58G>T)
c.6407+58G>T (n.6407+58G>T)
c.5528+58G>T (n.5528+58G>T)
c.5264+58G>T (n.5264+58G>T)
c.1643+58G>T (n.1643+58G>T)
c.*39-12407C>A (n.*39-12407C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321480C>ACA2725222943ATM,C11orf65c.6572+60C>A (n.6572+60C>A)
c.*6043+60C>A (n.*6043+60C>A)
n.991+60C>A
n.1329+60C>A
n.990+60C>A
n.8056+60C>A
n.1796+60C>A
n.2286+60C>A
c.*1636+60C>A (n.*1636+60C>A)
c.*1707+60C>A (n.*1707+60C>A)
n.2787+60C>A
c.641-12409G>T (n.641-12409G>T)
n.1976+60C>A
c.2528+60C>A (n.2528+60C>A)
c.6407+60C>A (n.6407+60C>A)
c.5528+60C>A (n.5528+60C>A)
c.5264+60C>A (n.5264+60C>A)
c.1643+60C>A (n.1643+60C>A)
c.*39-12409G>T (n.*39-12409G>T)
dbSNP
11g.108321480_108321481delinsCTCA1998806122ATM,C11orf65c.6572+60_6572+61delinsCT (n.6572+60_6572+61delinsCT)
c.*6043+60_*6043+61delinsCT (n.*6043+60_*6043+61delinsCT)
n.991+60_991+61delinsCT
n.1329+60_1329+61delinsCT
n.990+60_990+61delinsCT
n.8056+60_8056+61delinsCT
n.1796+60_1796+61delinsCT
n.2286+60_2286+61delinsCT
c.*1636+60_*1636+61delinsCT (n.*1636+60_*1636+61delinsCT)
c.*1707+60_*1707+61delinsCT (n.*1707+60_*1707+61delinsCT)
n.2787+60_2787+61delinsCT
c.641-12410_641-12409delinsAG (n.641-12410_641-12409delinsAG)
n.1976+60_1976+61delinsCT
c.2528+60_2528+61delinsCT (n.2528+60_2528+61delinsCT)
c.6407+60_6407+61delinsCT (n.6407+60_6407+61delinsCT)
c.5528+60_5528+61delinsCT (n.5528+60_5528+61delinsCT)
c.5264+60_5264+61delinsCT (n.5264+60_5264+61delinsCT)
c.1643+60_1643+61delinsCT (n.1643+60_1643+61delinsCT)
c.*39-12410_*39-12409delinsAG (n.*39-12410_*39-12409delinsAG)
11g.108321483dupCA228406947ATM,C11orf65c.6572+63dup (n.6572+63dup)
c.*6043+63dup (n.*6043+63dup)
n.991+63dup
n.1329+63dup
n.990+63dup
n.8056+63dup
n.1796+63dup
n.2286+63dup
c.*1636+63dup (n.*1636+63dup)
c.*1707+63dup (n.*1707+63dup)
n.2787+63dup
c.641-12410dup (n.641-12410dup)
n.1976+63dup
c.2528+63dup (n.2528+63dup)
c.6407+63dup (n.6407+63dup)
c.5528+63dup (n.5528+63dup)
c.5264+63dup (n.5264+63dup)
c.1643+63dup (n.1643+63dup)
c.*39-12410dup (n.*39-12410dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321483delCA1998806123ATM,C11orf65c.6572+63del (n.6572+63del)
c.*6043+63del (n.*6043+63del)
n.991+63del
n.1329+63del
n.990+63del
n.8056+63del
n.1796+63del
n.2286+63del
c.*1636+63del (n.*1636+63del)
c.*1707+63del (n.*1707+63del)
n.2787+63del
c.641-12410del (n.641-12410del)
n.1976+63del
c.2528+63del (n.2528+63del)
c.6407+63del (n.6407+63del)
c.5528+63del (n.5528+63del)
c.5264+63del (n.5264+63del)
c.1643+63del (n.1643+63del)
c.*39-12410del (n.*39-12410del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108321482T>GCA2793550177ATM,C11orf65c.6572+62T>G (n.6572+62T>G)
c.*6043+62T>G (n.*6043+62T>G)
n.991+62T>G
n.1329+62T>G
n.990+62T>G
n.8056+62T>G
n.1796+62T>G
n.2286+62T>G
c.*1636+62T>G (n.*1636+62T>G)
c.*1707+62T>G (n.*1707+62T>G)
n.2787+62T>G
c.641-12411A>C (n.641-12411A>C)
n.1976+62T>G
c.2528+62T>G (n.2528+62T>G)
c.6407+62T>G (n.6407+62T>G)
c.5528+62T>G (n.5528+62T>G)
c.5264+62T>G (n.5264+62T>G)
c.1643+62T>G (n.1643+62T>G)
c.*39-12411A>C (n.*39-12411A>C)

Number of alleles fetched