Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108321340G>A	CA476676165	ATM,C11orf65	c.6492G>A (p.Glu2164=) c.5963G>A (n.5963G>A) n.911G>A n.1249G>A n.910G>A n.7976G>A n.1716G>A n.2206G>A c.1556G>A (n.1556G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) n.2707G>A c.641-12269C>T (n.641-12269C>T) n.1896G>A c.2448G>A (p.Glu816=) c.6327G>A (p.Glu2109=) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5184G>A (p.Glu1728=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.39-12269C>T (n.39-12269C>T)
11	g.108321340G>C	CA382554024	ATM,C11orf65	c.6492G>C (p.Glu2164Asp) c.5963G>C (n.5963G>C) n.911G>C n.1249G>C n.910G>C n.7976G>C n.1716G>C n.2206G>C c.1556G>C (n.1556G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) n.2707G>C c.641-12269C>G (n.641-12269C>G) n.1896G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.6327G>C (p.Glu2109Asp) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5184G>C (p.Glu1728Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.39-12269C>G (n.39-12269C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321340G>T	CA382554025	ATM,C11orf65	c.6492G>T (p.Glu2164Asp) c.5963G>T (n.5963G>T) n.911G>T n.1249G>T n.910G>T n.7976G>T n.1716G>T n.2206G>T c.1556G>T (n.1556G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) n.2707G>T c.641-12269C>A (n.641-12269C>A) n.1896G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.6327G>T (p.Glu2109Asp) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5184G>T (p.Glu1728Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.39-12269C>A (n.39-12269C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321341T>A	CA382554028	ATM,C11orf65	c.6493T>A (p.Ser2165Thr) c.5964T>A (n.5964T>A) n.912T>A n.1250T>A n.911T>A n.7977T>A n.1717T>A n.2207T>A c.1557T>A (n.1557T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) n.2708T>A c.641-12270A>T (n.641-12270A>T) n.1897T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.6328T>A (p.Ser2110Thr) c.5449T>A (p.Ser1817Thr) c.5185T>A (p.Ser1729Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.39-12270A>T (n.39-12270A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321341T>C	CA382554030	ATM,C11orf65	c.6493T>C (p.Ser2165Pro) c.5964T>C (n.5964T>C) n.912T>C n.1250T>C n.911T>C n.7977T>C n.1717T>C n.2207T>C c.1557T>C (n.1557T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) n.2708T>C c.641-12270A>G (n.641-12270A>G) n.1897T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.6328T>C (p.Ser2110Pro) c.5449T>C (p.Ser1817Pro) c.5185T>C (p.Ser1729Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.39-12270A>G (n.39-12270A>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108321341T>G	CA382554031	ATM,C11orf65	c.6493T>G (p.Ser2165Ala) c.5964T>G (n.5964T>G) n.912T>G n.1250T>G n.911T>G n.7977T>G n.1717T>G n.2207T>G c.1557T>G (n.1557T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) n.2708T>G c.641-12270A>C (n.641-12270A>C) n.1897T>G c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.6328T>G (p.Ser2110Ala) c.5449T>G (p.Ser1817Ala) c.5185T>G (p.Ser1729Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.39-12270A>C (n.39-12270A>C)
11	g.108321341T=	CA1998806042	ATM,C11orf65	c.6493T= (p.Ser2165=) c.5964T= (n.5964T=) n.912T= n.1250T= n.911T= n.7977T= n.1717T= n.2207T= c.1557T= (n.1557T=) c.1628T= (n.1628T=) n.2708T= c.641-12270A= (n.641-12270A=) n.1897T= c.2449T= (p.Ser817=) c.6328T= (p.Ser2110=) c.5449T= (p.Ser1817=) c.5185T= (p.Ser1729=) c.1564T= (p.Ser522=) c.39-12270A= (n.39-12270A=)
11	g.108321342C>A	CA382554035	ATM,C11orf65	c.6494C>A (p.Ser2165Tyr) c.5965C>A (n.5965C>A) n.913C>A n.1251C>A n.912C>A n.7978C>A n.1718C>A n.2208C>A c.1558C>A (n.1558C>A) c.1629C>A (n.1629C>A) n.2709C>A c.641-12271G>T (n.641-12271G>T) n.1898C>A c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.6329C>A (p.Ser2110Tyr) c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) c.5186C>A (p.Ser1729Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.39-12271G>T (n.39-12271G>T)	dbSNP
11	g.108321342C=	CA1998806044	ATM,C11orf65	c.6494C= (p.Ser2165=) c.5965C= (n.5965C=) n.913C= n.1251C= n.912C= n.7978C= n.1718C= n.2208C= c.1558C= (n.1558C=) c.1629C= (n.1629C=) n.2709C= c.641-12271G= (n.641-12271G=) n.1898C= c.2450C= (p.Ser817=) c.6329C= (p.Ser2110=) c.5450C= (p.Ser1817=) c.5186C= (p.Ser1729=) c.1565C= (p.Ser522=) c.39-12271G= (n.39-12271G=)
11	g.108321342C>G	CA382554037	ATM,C11orf65	c.6494C>G (p.Ser2165Cys) c.5965C>G (n.5965C>G) n.913C>G n.1251C>G n.912C>G n.7978C>G n.1718C>G n.2208C>G c.1558C>G (n.1558C>G) c.1629C>G (n.1629C>G) n.2709C>G c.641-12271G>C (n.641-12271G>C) n.1898C>G c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.6329C>G (p.Ser2110Cys) c.5450C>G (p.Ser1817Cys) c.5186C>G (p.Ser1729Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.39-12271G>C (n.39-12271G>C)	dbSNP
11	g.108321342C>T	CA382554039	ATM,C11orf65	c.6494C>T (p.Ser2165Phe) c.5965C>T (n.5965C>T) n.913C>T n.1251C>T n.912C>T n.7978C>T n.1718C>T n.2208C>T c.1558C>T (n.1558C>T) c.1629C>T (n.1629C>T) n.2709C>T c.641-12271G>A (n.641-12271G>A) n.1898C>T c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.6329C>T (p.Ser2110Phe) c.5450C>T (p.Ser1817Phe) c.5186C>T (p.Ser1729Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.39-12271G>A (n.39-12271G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108321342_108321344delinsCTG	CA1998806043	ATM,C11orf65	c.6494_6496delinsCTG (p.Ser2165=) c.5965_5967delinsCTG (n.5965_5967delinsCTG) n.913_915delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.912_914delinsCTG n.7978_7980delinsCTG n.1718_1720delinsCTG n.2208_2210delinsCTG c.1558_1560delinsCTG (n.1558_1560delinsCTG) c.1629_1631delinsCTG (n.1629_1631delinsCTG) n.2709_2711delinsCTG c.641-12273_641-12271delinsCAG (n.641-12273_641-12271delinsCAG) n.1898_1900delinsCTG c.2450_2452delinsCTG (p.Ser817=) c.6329_6331delinsCTG (p.Ser2110=) c.5450_5452delinsCTG (p.Ser1817=) c.5186_5188delinsCTG (p.Ser1729=) c.1565_1567delinsCTG (p.Ser522=) c.39-12273_39-12271delinsCAG (n.39-12273_39-12271delinsCAG)
11	g.108321343T>A	CA476676167	ATM,C11orf65	c.6495T>A (p.Ser2165=) c.5966T>A (n.5966T>A) n.914T>A n.1252T>A n.913T>A n.7979T>A n.1719T>A n.2209T>A c.1559T>A (n.1559T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) n.2710T>A c.641-12272A>T (n.641-12272A>T) n.1899T>A c.2451T>A (p.Ser817=) c.6330T>A (p.Ser2110=) c.5451T>A (p.Ser1817=) c.5187T>A (p.Ser1729=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.39-12272A>T (n.39-12272A>T)	dbSNP
11	g.108321343T>C	CA476676168	ATM,C11orf65	c.6495T>C (p.Ser2165=) c.5966T>C (n.5966T>C) n.914T>C n.1252T>C n.913T>C n.7979T>C n.1719T>C n.2209T>C c.1559T>C (n.1559T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) n.2710T>C c.641-12272A>G (n.641-12272A>G) n.1899T>C c.2451T>C (p.Ser817=) c.6330T>C (p.Ser2110=) c.5451T>C (p.Ser1817=) c.5187T>C (p.Ser1729=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.39-12272A>G (n.39-12272A>G)
11	g.108321343T>G	CA476676169	ATM,C11orf65	c.6495T>G (p.Ser2165=) c.5966T>G (n.5966T>G) n.914T>G n.1252T>G n.913T>G n.7979T>G n.1719T>G n.2209T>G c.1559T>G (n.1559T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) n.2710T>G c.641-12272A>C (n.641-12272A>C) n.1899T>G c.2451T>G (p.Ser817=) c.6330T>G (p.Ser2110=) c.5451T>G (p.Ser1817=) c.5187T>G (p.Ser1729=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.39-12272A>C (n.39-12272A>C)
11	g.108321346_108321347del	CA16613410	ATM,C11orf65	c.6498_6499del (p.Tyr2167PhefsTer7) c.5969_5970del (n.5969_5970del) n.917_918del n.1255_1256del n.916_917del n.7982_7983del n.1722_1723del n.2212_2213del c.1562_1563del (n.1562_1563del) c.1633_1634del (n.1633_1634del) n.2713_2714del c.641-12273_641-12272del (n.641-12273_641-12272del) n.1902_1903del c.2454_2455del (p.Tyr819PhefsTer7) c.6333_6334del (p.Tyr2112PhefsTer7) c.5454_5455del (p.Tyr1819PhefsTer7) c.5190_5191del (p.Tyr1731PhefsTer7) c.1569_1570del (p.Tyr524PhefsTer7) c.39-12273_39-12272del (n.39-12273_39-12272del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321344G>A	CA382554043	ATM,C11orf65	c.6496G>A (p.Val2166Met) c.5967G>A (n.5967G>A) n.915G>A n.1253G>A n.914G>A n.7980G>A n.1720G>A n.2210G>A c.1560G>A (n.1560G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) n.2711G>A c.641-12273C>T (n.641-12273C>T) n.1900G>A c.2452G>A (p.Val818Met) c.6331G>A (p.Val2111Met) c.5452G>A (p.Val1818Met) c.5188G>A (p.Val1730Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.39-12273C>T (n.39-12273C>T)	dbSNP
11	g.108321344G>C	CA382554045	ATM,C11orf65	c.6496G>C (p.Val2166Leu) c.5967G>C (n.5967G>C) n.915G>C n.1253G>C n.914G>C n.7980G>C n.1720G>C n.2210G>C c.1560G>C (n.1560G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) n.2711G>C c.641-12273C>G (n.641-12273C>G) n.1900G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.5188G>C (p.Val1730Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.39-12273C>G (n.39-12273C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108321344G>T	CA382554041	ATM,C11orf65	c.6496G>T (p.Val2166Leu) c.5967G>T (n.5967G>T) n.915G>T n.1253G>T n.914G>T n.7980G>T n.1720G>T n.2210G>T c.1560G>T (n.1560G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) n.2711G>T c.641-12273C>A (n.641-12273C>A) n.1900G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) c.6331G>T (p.Val2111Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.5188G>T (p.Val1730Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.39-12273C>A (n.39-12273C>A)	dbSNP
11	g.108321345T>A	CA382554048	ATM,C11orf65	c.6497T>A (p.Val2166Glu) c.5968T>A (n.5968T>A) n.916T>A n.1254T>A n.915T>A n.7981T>A n.1721T>A n.2211T>A c.1561T>A (n.1561T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) n.2712T>A c.641-12274A>T (n.641-12274A>T) n.1901T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) c.6332T>A (p.Val2111Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.5189T>A (p.Val1730Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.39-12274A>T (n.39-12274A>T)	dbSNP
11	g.108321345T>C	CA382554050	ATM,C11orf65	c.6497T>C (p.Val2166Ala) c.5968T>C (n.5968T>C) n.916T>C n.1254T>C n.915T>C n.7981T>C n.1721T>C n.2211T>C c.1561T>C (n.1561T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) n.2712T>C c.641-12274A>G (n.641-12274A>G) n.1901T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.5189T>C (p.Val1730Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.39-12274A>G (n.39-12274A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321345T>G	CA382554052	ATM,C11orf65	c.6497T>G (p.Val2166Gly) c.5968T>G (n.5968T>G) n.916T>G n.1254T>G n.915T>G n.7981T>G n.1721T>G n.2211T>G c.1561T>G (n.1561T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) n.2712T>G c.641-12274A>C (n.641-12274A>C) n.1901T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.5189T>G (p.Val1730Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.39-12274A>C (n.39-12274A>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108321345T=	CA1998806045	ATM,C11orf65	c.6497T= (p.Val2166=) c.5968T= (n.5968T=) n.916T= n.1254T= n.915T= n.7981T= n.1721T= n.2211T= c.1561T= (n.1561T=) c.1632T= (n.1632T=) n.2712T= c.641-12274A= (n.641-12274A=) n.1901T= c.2453T= (p.Val818=) c.6332T= (p.Val2111=) c.5453T= (p.Val1818=) c.5189T= (p.Val1730=) c.1568T= (p.Val523=) c.39-12274A= (n.39-12274A=)
11	g.108321346G>A	CA6265958	ATM,C11orf65	c.6498G>A (p.Val2166=) c.5969G>A (n.5969G>A) n.917G>A n.1255G>A n.916G>A n.7982G>A n.1722G>A n.2212G>A c.1562G>A (n.1562G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) n.2713G>A c.641-12275C>T (n.641-12275C>T) n.1902G>A c.2454G>A (p.Val818=) c.6333G>A (p.Val2111=) c.5454G>A (p.Val1818=) c.5190G>A (p.Val1730=) c.1569G>A (p.Val523=) c.39-12275C>T (n.39-12275C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321346G>C	CA476676174	ATM,C11orf65	c.6498G>C (p.Val2166=) c.5969G>C (n.5969G>C) n.917G>C n.1255G>C n.916G>C n.7982G>C n.1722G>C n.2212G>C c.1562G>C (n.1562G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) n.2713G>C c.641-12275C>G (n.641-12275C>G) n.1902G>C c.2454G>C (p.Val818=) c.6333G>C (p.Val2111=) c.5454G>C (p.Val1818=) c.5190G>C (p.Val1730=) c.1569G>C (p.Val523=) c.39-12275C>G (n.39-12275C>G)	dbSNP
11	g.108321346G=	CA1998806046	ATM,C11orf65	c.6498G= (p.Val2166=) c.5969G= (n.5969G=) n.917G= n.1255G= n.916G= n.7982G= n.1722G= n.2212G= c.1562G= (n.1562G=) c.1633G= (n.1633G=) n.2713G= c.641-12275C= (n.641-12275C=) n.1902G= c.2454G= (p.Val818=) c.6333G= (p.Val2111=) c.5454G= (p.Val1818=) c.5190G= (p.Val1730=) c.1569G= (p.Val523=) c.39-12275C= (n.39-12275C=)
11	g.108321346G>T	CA476676173	ATM,C11orf65	c.6498G>T (p.Val2166=) c.5969G>T (n.5969G>T) n.917G>T n.1255G>T n.916G>T n.7982G>T n.1722G>T n.2212G>T c.1562G>T (n.1562G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) n.2713G>T c.641-12275C>A (n.641-12275C>A) n.1902G>T c.2454G>T (p.Val818=) c.6333G>T (p.Val2111=) c.5454G>T (p.Val1818=) c.5190G>T (p.Val1730=) c.1569G>T (p.Val523=) c.39-12275C>A (n.39-12275C>A)
11	g.108321347T>A	CA382554057	ATM,C11orf65	c.6499T>A (p.Tyr2167Asn) c.5970T>A (n.5970T>A) n.918T>A n.1256T>A n.917T>A n.7983T>A n.1723T>A n.2213T>A c.1563T>A (n.1563T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) n.2714T>A c.641-12276A>T (n.641-12276A>T) n.1903T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.6334T>A (p.Tyr2112Asn) c.5455T>A (p.Tyr1819Asn) c.5191T>A (p.Tyr1731Asn) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.39-12276A>T (n.39-12276A>T)	dbSNP
11	g.108321347T>C	CA382554059	ATM,C11orf65	c.6499T>C (p.Tyr2167His) c.5970T>C (n.5970T>C) n.918T>C n.1256T>C n.917T>C n.7983T>C n.1723T>C n.2213T>C c.1563T>C (n.1563T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) n.2714T>C c.641-12276A>G (n.641-12276A>G) n.1903T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.6334T>C (p.Tyr2112His) c.5455T>C (p.Tyr1819His) c.5191T>C (p.Tyr1731His) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.39-12276A>G (n.39-12276A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108321347T>G	CA382554061	ATM,C11orf65	c.6499T>G (p.Tyr2167Asp) c.5970T>G (n.5970T>G) n.918T>G n.1256T>G n.917T>G n.7983T>G n.1723T>G n.2213T>G c.1563T>G (n.1563T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) n.2714T>G c.641-12276A>C (n.641-12276A>C) n.1903T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.6334T>G (p.Tyr2112Asp) c.5455T>G (p.Tyr1819Asp) c.5191T>G (p.Tyr1731Asp) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.39-12276A>C (n.39-12276A>C)
11	g.108321348A=	CA1998806047	ATM,C11orf65	c.6500A= (p.Tyr2167=) c.5971A= (n.5971A=) n.919A= n.1257A= n.918A= n.7984A= n.1724A= n.2214A= c.1564A= (n.1564A=) c.1635A= (n.1635A=) n.2715A= c.641-12277T= (n.641-12277T=) n.1904A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.6335A= (p.Tyr2112=) c.5456A= (p.Tyr1819=) c.5192A= (p.Tyr1731=) c.1571A= (p.Tyr524=) c.39-12277T= (n.39-12277T=)
11	g.108321348A>C	CA382554063	ATM,C11orf65	c.6500A>C (p.Tyr2167Ser) c.5971A>C (n.5971A>C) n.919A>C n.1257A>C n.918A>C n.7984A>C n.1724A>C n.2214A>C c.1564A>C (n.1564A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) n.2715A>C c.641-12277T>G (n.641-12277T>G) n.1904A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.6335A>C (p.Tyr2112Ser) c.5456A>C (p.Tyr1819Ser) c.5192A>C (p.Tyr1731Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.39-12277T>G (n.39-12277T>G)	dbSNP
11	g.108321348A>G	CA6265959	ATM,C11orf65	c.6500A>G (p.Tyr2167Cys) c.5971A>G (n.5971A>G) n.919A>G n.1257A>G n.918A>G n.7984A>G n.1724A>G n.2214A>G c.1564A>G (n.1564A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) n.2715A>G c.641-12277T>C (n.641-12277T>C) n.1904A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.6335A>G (p.Tyr2112Cys) c.5456A>G (p.Tyr1819Cys) c.5192A>G (p.Tyr1731Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.39-12277T>C (n.39-12277T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321348A>T	CA382554066	ATM,C11orf65	c.6500A>T (p.Tyr2167Phe) c.5971A>T (n.5971A>T) n.919A>T n.1257A>T n.918A>T n.7984A>T n.1724A>T n.2214A>T c.1564A>T (n.1564A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) n.2715A>T c.641-12277T>A (n.641-12277T>A) n.1904A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.6335A>T (p.Tyr2112Phe) c.5456A>T (p.Tyr1819Phe) c.5192A>T (p.Tyr1731Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.39-12277T>A (n.39-12277T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321349T>A	CA382554069	ATM,C11orf65	c.6501T>A (p.Tyr2167Ter) c.5972T>A (n.5972T>A) n.920T>A n.1258T>A n.919T>A n.7985T>A n.1725T>A n.2215T>A c.1565T>A (n.1565T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) n.2716T>A c.641-12278A>T (n.641-12278A>T) n.1905T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.6336T>A (p.Tyr2112Ter) c.5457T>A (p.Tyr1819Ter) c.5193T>A (p.Tyr1731Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.39-12278A>T (n.39-12278A>T)
11	g.108321349T>C	CA476676178	ATM,C11orf65	c.6501T>C (p.Tyr2167=) c.5972T>C (n.5972T>C) n.920T>C n.1258T>C n.919T>C n.7985T>C n.1725T>C n.2215T>C c.1565T>C (n.1565T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) n.2716T>C c.641-12278A>G (n.641-12278A>G) n.1905T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.6336T>C (p.Tyr2112=) c.5457T>C (p.Tyr1819=) c.5193T>C (p.Tyr1731=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.39-12278A>G (n.39-12278A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321349T>G	CA382554071	ATM,C11orf65	c.6501T>G (p.Tyr2167Ter) c.5972T>G (n.5972T>G) n.920T>G n.1258T>G n.919T>G n.7985T>G n.1725T>G n.2215T>G c.1565T>G (n.1565T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) n.2716T>G c.641-12278A>C (n.641-12278A>C) n.1905T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.6336T>G (p.Tyr2112Ter) c.5457T>G (p.Tyr1819Ter) c.5193T>G (p.Tyr1731Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.39-12278A>C (n.39-12278A>C)
11	g.108321349T=	CA1998806048	ATM,C11orf65	c.6501T= (p.Tyr2167=) c.5972T= (n.5972T=) n.920T= n.1258T= n.919T= n.7985T= n.1725T= n.2215T= c.1565T= (n.1565T=) c.1636T= (n.1636T=) n.2716T= c.641-12278A= (n.641-12278A=) n.1905T= c.2457T= (p.Tyr819=) c.6336T= (p.Tyr2112=) c.5457T= (p.Tyr1819=) c.5193T= (p.Tyr1731=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.39-12278A= (n.39-12278A=)
11	g.108321350_108321356del	CA2697558931	ATM,C11orf65	c.6502_6508del (p.Ser2168IlefsTer?) c.5973_5979del (n.5973_5979del) n.921_927del n.1259_1265del n.920_926del n.7986_7992del n.1726_1732del n.2216_2222del c.1566_1572del (n.1566_1572del) c.1637_1643del (n.1637_1643del) n.2717_2723del c.641-12284_641-12278del (n.641-12284_641-12278del) n.1906_1912del c.2458_2464del (p.Ser820IlefsTer?) c.6337_6343del (p.Ser2113IlefsTer?) c.5458_5464del (p.Ser1820IlefsTer?) c.5194_5200del (p.Ser1732IlefsTer?) c.1573_1579del (p.Ser525IlefsTer?) c.39-12284_39-12278del (n.39-12284_39-12278del)	ClinVar
11	g.108321350T>A	CA382554075	ATM,C11orf65	c.6502T>A (p.Ser2168Thr) c.5973T>A (n.5973T>A) n.921T>A n.1259T>A n.920T>A n.7986T>A n.1726T>A n.2216T>A c.1566T>A (n.1566T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) n.2717T>A c.641-12279A>T (n.641-12279A>T) n.1906T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.5458T>A (p.Ser1820Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.39-12279A>T (n.39-12279A>T)
11	g.108321350T>C	CA382554077	ATM,C11orf65	c.6502T>C (p.Ser2168Pro) c.5973T>C (n.5973T>C) n.921T>C n.1259T>C n.920T>C n.7986T>C n.1726T>C n.2216T>C c.1566T>C (n.1566T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) n.2717T>C c.641-12279A>G (n.641-12279A>G) n.1906T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.5458T>C (p.Ser1820Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.39-12279A>G (n.39-12279A>G)	dbSNP
11	g.108321350T>G	CA382554074	ATM,C11orf65	c.6502T>G (p.Ser2168Ala) c.5973T>G (n.5973T>G) n.921T>G n.1259T>G n.920T>G n.7986T>G n.1726T>G n.2216T>G c.1566T>G (n.1566T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) n.2717T>G c.641-12279A>C (n.641-12279A>C) n.1906T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.5458T>G (p.Ser1820Ala) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.39-12279A>C (n.39-12279A>C)
11	g.108321351C>A	CA382554081	ATM,C11orf65	c.6503C>A (p.Ser2168Ter) c.5974C>A (n.5974C>A) n.922C>A n.1260C>A n.921C>A n.7987C>A n.1727C>A n.2217C>A c.1567C>A (n.1567C>A) c.1638C>A (n.1638C>A) n.2718C>A c.641-12280G>T (n.641-12280G>T) n.1907C>A c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.5459C>A (p.Ser1820Ter) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.39-12280G>T (n.39-12280G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321351C=	CA1998806049	ATM,C11orf65	c.6503C= (p.Ser2168=) c.5974C= (n.5974C=) n.922C= n.1260C= n.921C= n.7987C= n.1727C= n.2217C= c.1567C= (n.1567C=) c.1638C= (n.1638C=) n.2718C= c.641-12280G= (n.641-12280G=) n.1907C= c.2459C= (p.Ser820=) c.6338C= (p.Ser2113=) c.5459C= (p.Ser1820=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.1574C= (p.Ser525=) c.39-12280G= (n.39-12280G=)
11	g.108321351C>G	CA228406700	ATM,C11orf65	c.6503C>G (p.Ser2168Trp) c.5974C>G (n.5974C>G) n.922C>G n.1260C>G n.921C>G n.7987C>G n.1727C>G n.2217C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.1638C>G (n.1638C>G) n.2718C>G c.641-12280G>C (n.641-12280G>C) n.1907C>G c.2459C>G (p.Ser820Trp) c.6338C>G (p.Ser2113Trp) c.5459C>G (p.Ser1820Trp) c.5195C>G (p.Ser1732Trp) c.1574C>G (p.Ser525Trp) c.39-12280G>C (n.39-12280G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321351C>T	CA350774	ATM,C11orf65	c.6503C>T (p.Ser2168Leu) c.5974C>T (n.5974C>T) n.922C>T n.1260C>T n.921C>T n.7987C>T n.1727C>T n.2217C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.1638C>T (n.1638C>T) n.2718C>T c.641-12280G>A (n.641-12280G>A) n.1907C>T c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.5459C>T (p.Ser1820Leu) c.5195C>T (p.Ser1732Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.39-12280G>A (n.39-12280G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108321352G>A	CA196901	ATM,C11orf65	c.6504G>A (p.Ser2168=) c.5975G>A (n.5975G>A) n.923G>A n.1261G>A n.922G>A n.7988G>A n.1728G>A n.2218G>A c.1568G>A (n.1568G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) n.2719G>A c.641-12281C>T (n.641-12281C>T) n.1908G>A c.2460G>A (p.Ser820=) c.6339G>A (p.Ser2113=) c.5460G>A (p.Ser1820=) c.5196G>A (p.Ser1732=) c.1575G>A (p.Ser525=) c.39-12281C>T (n.39-12281C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321352G>C	CA476676183	ATM,C11orf65	c.6504G>C (p.Ser2168=) c.5975G>C (n.5975G>C) n.923G>C n.1261G>C n.922G>C n.7988G>C n.1728G>C n.2218G>C c.1568G>C (n.1568G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) n.2719G>C c.641-12281C>G (n.641-12281C>G) n.1908G>C c.2460G>C (p.Ser820=) c.6339G>C (p.Ser2113=) c.5460G>C (p.Ser1820=) c.5196G>C (p.Ser1732=) c.1575G>C (p.Ser525=) c.39-12281C>G (n.39-12281C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321352G=	CA1998806050	ATM,C11orf65	c.6504G= (p.Ser2168=) c.5975G= (n.5975G=) n.923G= n.1261G= n.922G= n.7988G= n.1728G= n.2218G= c.1568G= (n.1568G=) c.1639G= (n.1639G=) n.2719G= c.641-12281C= (n.641-12281C=) n.1908G= c.2460G= (p.Ser820=) c.6339G= (p.Ser2113=) c.5460G= (p.Ser1820=) c.5196G= (p.Ser1732=) c.1575G= (p.Ser525=) c.39-12281C= (n.39-12281C=)
11	g.108321352G>T	CA476676182	ATM,C11orf65	c.6504G>T (p.Ser2168=) c.5975G>T (n.5975G>T) n.923G>T n.1261G>T n.922G>T n.7988G>T n.1728G>T n.2218G>T c.1568G>T (n.1568G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) n.2719G>T c.641-12281C>A (n.641-12281C>A) n.1908G>T c.2460G>T (p.Ser820=) c.6339G>T (p.Ser2113=) c.5460G>T (p.Ser1820=) c.5196G>T (p.Ser1732=) c.1575G>T (p.Ser525=) c.39-12281C>A (n.39-12281C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321352_108321367delinsGCTCTATCCCACACTT	CA1998806051	ATM,C11orf65	c.6504_6519delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2168=) c.5975_5990delinsGCTCTATCCCACACTT (n.5975_5990delinsGCTCTATCCCACACTT) n.923_938delinsGCTCTATCCCACACTT n.1261_1276delinsGCTCTATCCCACACTT n.922_937delinsGCTCTATCCCACACTT n.7988_8003delinsGCTCTATCCCACACTT n.1728_1743delinsGCTCTATCCCACACTT n.2218_2233delinsGCTCTATCCCACACTT c.1568_1583delinsGCTCTATCCCACACTT (n.1568_1583delinsGCTCTATCCCACACTT) c.1639_1654delinsGCTCTATCCCACACTT (n.1639_1654delinsGCTCTATCCCACACTT) n.2719_2734delinsGCTCTATCCCACACTT c.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.641-12296_641-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC) n.1908_1923delinsGCTCTATCCCACACTT c.2460_2475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser820=) c.6339_6354delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser2113=) c.5460_5475delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1820=) c.5196_5211delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser1732=) c.1575_1590delinsGCTCTATCCCACACTT (p.Ser525=) c.39-12296_39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC (n.39-12296_39-12281delinsAAGTGTGGGATAGAGC)
11	g.108321353C>A	CA382554087	ATM,C11orf65	c.6505C>A (p.Leu2169Ile) c.5976C>A (n.5976C>A) n.924C>A n.1262C>A n.923C>A n.7989C>A n.1729C>A n.2219C>A c.1569C>A (n.1569C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) n.2720C>A c.641-12282G>T (n.641-12282G>T) n.1909C>A c.2461C>A (p.Leu821Ile) c.6340C>A (p.Leu2114Ile) c.5461C>A (p.Leu1821Ile) c.5197C>A (p.Leu1733Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.39-12282G>T (n.39-12282G>T)	dbSNP
11	g.108321353C=	CA1998806052	ATM,C11orf65	c.6505C= (p.Leu2169=) c.5976C= (n.5976C=) n.924C= n.1262C= n.923C= n.7989C= n.1729C= n.2219C= c.1569C= (n.1569C=) c.1640C= (n.1640C=) n.2720C= c.641-12282G= (n.641-12282G=) n.1909C= c.2461C= (p.Leu821=) c.6340C= (p.Leu2114=) c.5461C= (p.Leu1821=) c.5197C= (p.Leu1733=) c.1576C= (p.Leu526=) c.39-12282G= (n.39-12282G=)
11	g.108321353C>G	CA16619215	ATM,C11orf65	c.6505C>G (p.Leu2169Val) c.5976C>G (n.5976C>G) n.924C>G n.1262C>G n.923C>G n.7989C>G n.1729C>G n.2219C>G c.1569C>G (n.1569C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) n.2720C>G c.641-12282G>C (n.641-12282G>C) n.1909C>G c.2461C>G (p.Leu821Val) c.6340C>G (p.Leu2114Val) c.5461C>G (p.Leu1821Val) c.5197C>G (p.Leu1733Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.39-12282G>C (n.39-12282G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321353C>T	CA382554091	ATM,C11orf65	c.6505C>T (p.Leu2169Phe) c.5976C>T (n.5976C>T) n.924C>T n.1262C>T n.923C>T n.7989C>T n.1729C>T n.2219C>T c.1569C>T (n.1569C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) n.2720C>T c.641-12282G>A (n.641-12282G>A) n.1909C>T c.2461C>T (p.Leu821Phe) c.6340C>T (p.Leu2114Phe) c.5461C>T (p.Leu1821Phe) c.5197C>T (p.Leu1733Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.39-12282G>A (n.39-12282G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321353_108321367del	CA658797749	ATM,C11orf65	c.6505_6519del (p.Leu2169_Leu2173del) c.5976_5990del (n.5976_5990del) n.924_938del n.1262_1276del n.923_937del n.7989_8003del n.1729_1743del n.2219_2233del c.1569_1583del (n.1569_1583del) c.1640_1654del (n.1640_1654del) n.2720_2734del c.641-12296_641-12282del (n.641-12296_641-12282del) n.1909_1923del c.2461_2475del (p.Leu821_Leu825del) c.6340_6354del (p.Leu2114_Leu2118del) c.5461_5475del (p.Leu1821_Leu1825del) c.5197_5211del (p.Leu1733_Leu1737del) c.1576_1590del (p.Leu526_Leu530del) c.39-12296_39-12282del (n.39-12296_39-12282del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321354T>A	CA382554094	ATM,C11orf65	c.6506T>A (p.Leu2169His) c.5977T>A (n.5977T>A) n.925T>A n.1263T>A n.924T>A n.7990T>A n.1730T>A n.2220T>A c.1570T>A (n.1570T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) n.2721T>A c.641-12283A>T (n.641-12283A>T) n.1910T>A c.2462T>A (p.Leu821His) c.6341T>A (p.Leu2114His) c.5462T>A (p.Leu1821His) c.5198T>A (p.Leu1733His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.39-12283A>T (n.39-12283A>T)	ClinVar
11	g.108321354T>C	CA382554098	ATM,C11orf65	c.6506T>C (p.Leu2169Pro) c.5977T>C (n.5977T>C) n.925T>C n.1263T>C n.924T>C n.7990T>C n.1730T>C n.2220T>C c.1570T>C (n.1570T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) n.2721T>C c.641-12283A>G (n.641-12283A>G) n.1910T>C c.2462T>C (p.Leu821Pro) c.6341T>C (p.Leu2114Pro) c.5462T>C (p.Leu1821Pro) c.5198T>C (p.Leu1733Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.39-12283A>G (n.39-12283A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321354T>G	CA6265960	ATM,C11orf65	c.6506T>G (p.Leu2169Arg) c.5977T>G (n.5977T>G) n.925T>G n.1263T>G n.924T>G n.7990T>G n.1730T>G n.2220T>G c.1570T>G (n.1570T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) n.2721T>G c.641-12283A>C (n.641-12283A>C) n.1910T>G c.2462T>G (p.Leu821Arg) c.6341T>G (p.Leu2114Arg) c.5462T>G (p.Leu1821Arg) c.5198T>G (p.Leu1733Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.39-12283A>C (n.39-12283A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321354T=	CA1998806053	ATM,C11orf65	c.6506T= (p.Leu2169=) c.5977T= (n.5977T=) n.925T= n.1263T= n.924T= n.7990T= n.1730T= n.2220T= c.1570T= (n.1570T=) c.1641T= (n.1641T=) n.2721T= c.641-12283A= (n.641-12283A=) n.1910T= c.2462T= (p.Leu821=) c.6341T= (p.Leu2114=) c.5462T= (p.Leu1821=) c.5198T= (p.Leu1733=) c.1577T= (p.Leu526=) c.39-12283A= (n.39-12283A=)
11	g.108321355C>A	CA476676187	ATM,C11orf65	c.6507C>A (p.Leu2169=) c.5978C>A (n.5978C>A) n.926C>A n.1264C>A n.925C>A n.7991C>A n.1731C>A n.2221C>A c.1571C>A (n.1571C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) n.2722C>A c.641-12284G>T (n.641-12284G>T) n.1911C>A c.2463C>A (p.Leu821=) c.6342C>A (p.Leu2114=) c.5463C>A (p.Leu1821=) c.5199C>A (p.Leu1733=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.39-12284G>T (n.39-12284G>T)	dbSNP
11	g.108321355C=	CA1998806054	ATM,C11orf65	c.6507C= (p.Leu2169=) c.5978C= (n.5978C=) n.926C= n.1264C= n.925C= n.7991C= n.1731C= n.2221C= c.1571C= (n.1571C=) c.1642C= (n.1642C=) n.2722C= c.641-12284G= (n.641-12284G=) n.1911C= c.2463C= (p.Leu821=) c.6342C= (p.Leu2114=) c.5463C= (p.Leu1821=) c.5199C= (p.Leu1733=) c.1578C= (p.Leu526=) c.39-12284G= (n.39-12284G=)
11	g.108321355C>G	CA338180	ATM,C11orf65	c.6507C>G (p.Leu2169=) c.5978C>G (n.5978C>G) n.926C>G n.1264C>G n.925C>G n.7991C>G n.1731C>G n.2221C>G c.1571C>G (n.1571C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) n.2722C>G c.641-12284G>C (n.641-12284G>C) n.1911C>G c.2463C>G (p.Leu821=) c.6342C>G (p.Leu2114=) c.5463C>G (p.Leu1821=) c.5199C>G (p.Leu1733=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.39-12284G>C (n.39-12284G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321355C>T	CA476676186	ATM,C11orf65	c.6507C>T (p.Leu2169=) c.5978C>T (n.5978C>T) n.926C>T n.1264C>T n.925C>T n.7991C>T n.1731C>T n.2221C>T c.1571C>T (n.1571C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) n.2722C>T c.641-12284G>A (n.641-12284G>A) n.1911C>T c.2463C>T (p.Leu821=) c.6342C>T (p.Leu2114=) c.5463C>T (p.Leu1821=) c.5199C>T (p.Leu1733=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.39-12284G>A (n.39-12284G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321356T>A	CA382554102	ATM,C11orf65	c.6508T>A (p.Tyr2170Asn) c.5979T>A (n.5979T>A) n.927T>A n.1265T>A n.926T>A n.7992T>A n.1732T>A n.2222T>A c.1572T>A (n.1572T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) n.2723T>A c.641-12285A>T (n.641-12285A>T) n.1912T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) c.6343T>A (p.Tyr2115Asn) c.5464T>A (p.Tyr1822Asn) c.5200T>A (p.Tyr1734Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.39-12285A>T (n.39-12285A>T)
11	g.108321356T>C	CA167820	ATM,C11orf65	c.6508T>C (p.Tyr2170His) c.5979T>C (n.5979T>C) n.927T>C n.1265T>C n.926T>C n.7992T>C n.1732T>C n.2222T>C c.1572T>C (n.1572T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) n.2723T>C c.641-12285A>G (n.641-12285A>G) n.1912T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) c.6343T>C (p.Tyr2115His) c.5464T>C (p.Tyr1822His) c.5200T>C (p.Tyr1734His) c.1579T>C (p.Tyr527His) c.39-12285A>G (n.39-12285A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321356T>G	CA382554105	ATM,C11orf65	c.6508T>G (p.Tyr2170Asp) c.5979T>G (n.5979T>G) n.927T>G n.1265T>G n.926T>G n.7992T>G n.1732T>G n.2222T>G c.1572T>G (n.1572T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) n.2723T>G c.641-12285A>C (n.641-12285A>C) n.1912T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) c.6343T>G (p.Tyr2115Asp) c.5464T>G (p.Tyr1822Asp) c.5200T>G (p.Tyr1734Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.39-12285A>C (n.39-12285A>C)
11	g.108321356T=	CA1998806055	ATM,C11orf65	c.6508T= (p.Tyr2170=) c.5979T= (n.5979T=) n.927T= n.1265T= n.926T= n.7992T= n.1732T= n.2222T= c.1572T= (n.1572T=) c.1643T= (n.1643T=) n.2723T= c.641-12285A= (n.641-12285A=) n.1912T= c.2464T= (p.Tyr822=) c.6343T= (p.Tyr2115=) c.5464T= (p.Tyr1822=) c.5200T= (p.Tyr1734=) c.1579T= (p.Tyr527=) c.39-12285A= (n.39-12285A=)
11	g.108321357A=	CA1998806056	ATM,C11orf65	c.6509A= (p.Tyr2170=) c.5980A= (n.5980A=) n.928A= n.1266A= n.927A= n.7993A= n.1733A= n.2223A= c.1573A= (n.1573A=) c.1644A= (n.1644A=) n.2724A= c.641-12286T= (n.641-12286T=) n.1913A= c.2465A= (p.Tyr822=) c.6344A= (p.Tyr2115=) c.5465A= (p.Tyr1822=) c.5201A= (p.Tyr1734=) c.1580A= (p.Tyr527=) c.39-12286T= (n.39-12286T=)
11	g.108321357A>C	CA382554113	ATM,C11orf65	c.6509A>C (p.Tyr2170Ser) c.5980A>C (n.5980A>C) n.928A>C n.1266A>C n.927A>C n.7993A>C n.1733A>C n.2223A>C c.1573A>C (n.1573A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) n.2724A>C c.641-12286T>G (n.641-12286T>G) n.1913A>C c.2465A>C (p.Tyr822Ser) c.6344A>C (p.Tyr2115Ser) c.5465A>C (p.Tyr1822Ser) c.5201A>C (p.Tyr1734Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.39-12286T>G (n.39-12286T>G)	ClinVar
11	g.108321357A>G	CA382554111	ATM,C11orf65	c.6509A>G (p.Tyr2170Cys) c.5980A>G (n.5980A>G) n.928A>G n.1266A>G n.927A>G n.7993A>G n.1733A>G n.2223A>G c.1573A>G (n.1573A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) n.2724A>G c.641-12286T>C (n.641-12286T>C) n.1913A>G c.2465A>G (p.Tyr822Cys) c.6344A>G (p.Tyr2115Cys) c.5465A>G (p.Tyr1822Cys) c.5201A>G (p.Tyr1734Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.39-12286T>C (n.39-12286T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321357A>T	CA382554109	ATM,C11orf65	c.6509A>T (p.Tyr2170Phe) c.5980A>T (n.5980A>T) n.928A>T n.1266A>T n.927A>T n.7993A>T n.1733A>T n.2223A>T c.1573A>T (n.1573A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) n.2724A>T c.641-12286T>A (n.641-12286T>A) n.1913A>T c.2465A>T (p.Tyr822Phe) c.6344A>T (p.Tyr2115Phe) c.5465A>T (p.Tyr1822Phe) c.5201A>T (p.Tyr1734Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.39-12286T>A (n.39-12286T>A)
11	g.108321358T>A	CA382554116	ATM,C11orf65	c.6510T>A (p.Tyr2170Ter) c.5981T>A (n.5981T>A) n.929T>A n.1267T>A n.928T>A n.7994T>A n.1734T>A n.2224T>A c.1574T>A (n.1574T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) n.2725T>A c.641-12287A>T (n.641-12287A>T) n.1914T>A c.2466T>A (p.Tyr822Ter) c.6345T>A (p.Tyr2115Ter) c.5466T>A (p.Tyr1822Ter) c.5202T>A (p.Tyr1734Ter) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.39-12287A>T (n.39-12287A>T)
11	g.108321358T>C	CA476676188	ATM,C11orf65	c.6510T>C (p.Tyr2170=) c.5981T>C (n.5981T>C) n.929T>C n.1267T>C n.928T>C n.7994T>C n.1734T>C n.2224T>C c.1574T>C (n.1574T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) n.2725T>C c.641-12287A>G (n.641-12287A>G) n.1914T>C c.2466T>C (p.Tyr822=) c.6345T>C (p.Tyr2115=) c.5466T>C (p.Tyr1822=) c.5202T>C (p.Tyr1734=) c.1581T>C (p.Tyr527=) c.39-12287A>G (n.39-12287A>G)	ClinVar
11	g.108321358T>G	CA382554118	ATM,C11orf65	c.6510T>G (p.Tyr2170Ter) c.5981T>G (n.5981T>G) n.929T>G n.1267T>G n.928T>G n.7994T>G n.1734T>G n.2224T>G c.1574T>G (n.1574T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) n.2725T>G c.641-12287A>C (n.641-12287A>C) n.1914T>G c.2466T>G (p.Tyr822Ter) c.6345T>G (p.Tyr2115Ter) c.5466T>G (p.Tyr1822Ter) c.5202T>G (p.Tyr1734Ter) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.39-12287A>C (n.39-12287A>C)
11	g.108321359C>A	CA382554122	ATM,C11orf65	c.6511C>A (p.Pro2171Thr) c.5982C>A (n.5982C>A) n.930C>A n.1268C>A n.929C>A n.7995C>A n.1735C>A n.2225C>A c.1575C>A (n.1575C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) n.2726C>A c.641-12288G>T (n.641-12288G>T) n.1915C>A c.2467C>A (p.Pro823Thr) c.6346C>A (p.Pro2116Thr) c.5467C>A (p.Pro1823Thr) c.5203C>A (p.Pro1735Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.39-12288G>T (n.39-12288G>T)	dbSNP
11	g.108321359C>G	CA382554123	ATM,C11orf65	c.6511C>G (p.Pro2171Ala) c.5982C>G (n.5982C>G) n.930C>G n.1268C>G n.929C>G n.7995C>G n.1735C>G n.2225C>G c.1575C>G (n.1575C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) n.2726C>G c.641-12288G>C (n.641-12288G>C) n.1915C>G c.2467C>G (p.Pro823Ala) c.6346C>G (p.Pro2116Ala) c.5467C>G (p.Pro1823Ala) c.5203C>G (p.Pro1735Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.39-12288G>C (n.39-12288G>C)	dbSNP
11	g.108321359C>T	CA382554126	ATM,C11orf65	c.6511C>T (p.Pro2171Ser) c.5982C>T (n.5982C>T) n.930C>T n.1268C>T n.929C>T n.7995C>T n.1735C>T n.2225C>T c.1575C>T (n.1575C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) n.2726C>T c.641-12288G>A (n.641-12288G>A) n.1915C>T c.2467C>T (p.Pro823Ser) c.6346C>T (p.Pro2116Ser) c.5467C>T (p.Pro1823Ser) c.5203C>T (p.Pro1735Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.39-12288G>A (n.39-12288G>A)	dbSNP
11	g.108321361del	CA2725222260	ATM,C11orf65	c.6513del (p.Thr2172HisfsTer?) c.5984del (n.5984del) n.932del n.1270del n.931del n.7997del n.1737del n.2227del c.1577del (n.1577del) c.1648del (n.1648del) n.2728del c.641-12288del (n.641-12288del) n.1917del c.2469del (p.Thr824HisfsTer?) c.6348del (p.Thr2117HisfsTer?) c.5469del (p.Thr1824HisfsTer?) c.5205del (p.Thr1736HisfsTer?) c.1584del (p.Thr529HisfsTer?) c.39-12288del (n.39-12288del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321360C>A	CA382554128	ATM,C11orf65	c.6512C>A (p.Pro2171His) c.5983C>A (n.5983C>A) n.931C>A n.1269C>A n.930C>A n.7996C>A n.1736C>A n.2226C>A c.1576C>A (n.1576C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) n.2727C>A c.641-12289G>T (n.641-12289G>T) n.1916C>A c.2468C>A (p.Pro823His) c.6347C>A (p.Pro2116His) c.5468C>A (p.Pro1823His) c.5204C>A (p.Pro1735His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.39-12289G>T (n.39-12289G>T)	dbSNP
11	g.108321360C>G	CA382554130	ATM,C11orf65	c.6512C>G (p.Pro2171Arg) c.5983C>G (n.5983C>G) n.931C>G n.1269C>G n.930C>G n.7996C>G n.1736C>G n.2226C>G c.1576C>G (n.1576C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) n.2727C>G c.641-12289G>C (n.641-12289G>C) n.1916C>G c.2468C>G (p.Pro823Arg) c.6347C>G (p.Pro2116Arg) c.5468C>G (p.Pro1823Arg) c.5204C>G (p.Pro1735Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.39-12289G>C (n.39-12289G>C)	dbSNP
11	g.108321360C>T	CA382554131	ATM,C11orf65	c.6512C>T (p.Pro2171Leu) c.5983C>T (n.5983C>T) n.931C>T n.1269C>T n.930C>T n.7996C>T n.1736C>T n.2226C>T c.1576C>T (n.1576C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) n.2727C>T c.641-12289G>A (n.641-12289G>A) n.1916C>T c.2468C>T (p.Pro823Leu) c.6347C>T (p.Pro2116Leu) c.5468C>T (p.Pro1823Leu) c.5204C>T (p.Pro1735Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.39-12289G>A (n.39-12289G>A)	dbSNP
11	g.108321361C>A	CA476676189	ATM,C11orf65	c.6513C>A (p.Pro2171=) c.5984C>A (n.5984C>A) n.932C>A n.1270C>A n.931C>A n.7997C>A n.1737C>A n.2227C>A c.1577C>A (n.1577C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) n.2728C>A c.641-12290G>T (n.641-12290G>T) n.1917C>A c.2469C>A (p.Pro823=) c.6348C>A (p.Pro2116=) c.5469C>A (p.Pro1823=) c.5205C>A (p.Pro1735=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.39-12290G>T (n.39-12290G>T)	dbSNP
11	g.108321361C>G	CA476676190	ATM,C11orf65	c.6513C>G (p.Pro2171=) c.5984C>G (n.5984C>G) n.932C>G n.1270C>G n.931C>G n.7997C>G n.1737C>G n.2227C>G c.1577C>G (n.1577C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) n.2728C>G c.641-12290G>C (n.641-12290G>C) n.1917C>G c.2469C>G (p.Pro823=) c.6348C>G (p.Pro2116=) c.5469C>G (p.Pro1823=) c.5205C>G (p.Pro1735=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.39-12290G>C (n.39-12290G>C)
11	g.108321361C>T	CA476676191	ATM,C11orf65	c.6513C>T (p.Pro2171=) c.5984C>T (n.5984C>T) n.932C>T n.1270C>T n.931C>T n.7997C>T n.1737C>T n.2227C>T c.1577C>T (n.1577C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) n.2728C>T c.641-12290G>A (n.641-12290G>A) n.1917C>T c.2469C>T (p.Pro823=) c.6348C>T (p.Pro2116=) c.5469C>T (p.Pro1823=) c.5205C>T (p.Pro1735=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.39-12290G>A (n.39-12290G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321362del	CA2580083464	ATM,C11orf65	c.6514del (p.Thr2172HisfsTer?) c.5985del (n.5985del) n.933del n.1271del n.932del n.7998del n.1738del n.2228del c.1578del (n.1578del) c.1649del (n.1649del) n.2729del c.641-12291del (n.641-12291del) n.1918del c.2470del (p.Thr824HisfsTer?) c.6349del (p.Thr2117HisfsTer?) c.5470del (p.Thr1824HisfsTer?) c.5206del (p.Thr1736HisfsTer?) c.1585del (p.Thr529HisfsTer?) c.39-12291del (n.39-12291del)	ClinVar
11	g.108321362A>C	CA382554134	ATM,C11orf65	c.6514A>C (p.Thr2172Pro) c.5985A>C (n.5985A>C) n.933A>C n.1271A>C n.932A>C n.7998A>C n.1738A>C n.2228A>C c.1578A>C (n.1578A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) n.2729A>C c.641-12291T>G (n.641-12291T>G) n.1918A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.6349A>C (p.Thr2117Pro) c.5470A>C (p.Thr1824Pro) c.5206A>C (p.Thr1736Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.39-12291T>G (n.39-12291T>G)
11	g.108321362A>G	CA382554136	ATM,C11orf65	c.6514A>G (p.Thr2172Ala) c.5985A>G (n.5985A>G) n.933A>G n.1271A>G n.932A>G n.7998A>G n.1738A>G n.2228A>G c.1578A>G (n.1578A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) n.2729A>G c.641-12291T>C (n.641-12291T>C) n.1918A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.6349A>G (p.Thr2117Ala) c.5470A>G (p.Thr1824Ala) c.5206A>G (p.Thr1736Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.39-12291T>C (n.39-12291T>C)
11	g.108321362A>T	CA382554137	ATM,C11orf65	c.6514A>T (p.Thr2172Ser) c.5985A>T (n.5985A>T) n.933A>T n.1271A>T n.932A>T n.7998A>T n.1738A>T n.2228A>T c.1578A>T (n.1578A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) n.2729A>T c.641-12291T>A (n.641-12291T>A) n.1918A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.6349A>T (p.Thr2117Ser) c.5470A>T (p.Thr1824Ser) c.5206A>T (p.Thr1736Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.39-12291T>A (n.39-12291T>A)	dbSNP
11	g.108321363C>A	CA382554141	ATM,C11orf65	c.6515C>A (p.Thr2172Lys) c.5986C>A (n.5986C>A) n.934C>A n.1272C>A n.933C>A n.7999C>A n.1739C>A n.2229C>A c.1579C>A (n.1579C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) n.2730C>A c.641-12292G>T (n.641-12292G>T) n.1919C>A c.2471C>A (p.Thr824Lys) c.6350C>A (p.Thr2117Lys) c.5471C>A (p.Thr1824Lys) c.5207C>A (p.Thr1736Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.39-12292G>T (n.39-12292G>T)	ClinVar
11	g.108321363C>G	CA382554143	ATM,C11orf65	c.6515C>G (p.Thr2172Arg) c.5986C>G (n.5986C>G) n.934C>G n.1272C>G n.933C>G n.7999C>G n.1739C>G n.2229C>G c.1579C>G (n.1579C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) n.2730C>G c.641-12292G>C (n.641-12292G>C) n.1919C>G c.2471C>G (p.Thr824Arg) c.6350C>G (p.Thr2117Arg) c.5471C>G (p.Thr1824Arg) c.5207C>G (p.Thr1736Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.39-12292G>C (n.39-12292G>C)	dbSNP
11	g.108321363C>T	CA382554145	ATM,C11orf65	c.6515C>T (p.Thr2172Ile) c.5986C>T (n.5986C>T) n.934C>T n.1272C>T n.933C>T n.7999C>T n.1739C>T n.2229C>T c.1579C>T (n.1579C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) n.2730C>T c.641-12292G>A (n.641-12292G>A) n.1919C>T c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.6350C>T (p.Thr2117Ile) c.5471C>T (p.Thr1824Ile) c.5207C>T (p.Thr1736Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.39-12292G>A (n.39-12292G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321364A=	CA1998806057	ATM,C11orf65	c.6516A= (p.Thr2172=) c.5987A= (n.5987A=) n.935A= n.1273A= n.934A= n.8000A= n.1740A= n.2230A= c.1580A= (n.1580A=) c.1651A= (n.1651A=) n.2731A= c.641-12293T= (n.641-12293T=) n.1920A= c.2472A= (p.Thr824=) c.6351A= (p.Thr2117=) c.5472A= (p.Thr1824=) c.5208A= (p.Thr1736=) c.1587A= (p.Thr529=) c.39-12293T= (n.39-12293T=)
11	g.108321364A>C	CA10579224	ATM,C11orf65	c.6516A>C (p.Thr2172=) c.5987A>C (n.5987A>C) n.935A>C n.1273A>C n.934A>C n.8000A>C n.1740A>C n.2230A>C c.1580A>C (n.1580A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) n.2731A>C c.641-12293T>G (n.641-12293T>G) n.1920A>C c.2472A>C (p.Thr824=) c.6351A>C (p.Thr2117=) c.5472A>C (p.Thr1824=) c.5208A>C (p.Thr1736=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.39-12293T>G (n.39-12293T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321364A>G	CA6265961	ATM,C11orf65	c.6516A>G (p.Thr2172=) c.5987A>G (n.5987A>G) n.935A>G n.1273A>G n.934A>G n.8000A>G n.1740A>G n.2230A>G c.1580A>G (n.1580A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) n.2731A>G c.641-12293T>C (n.641-12293T>C) n.1920A>G c.2472A>G (p.Thr824=) c.6351A>G (p.Thr2117=) c.5472A>G (p.Thr1824=) c.5208A>G (p.Thr1736=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.39-12293T>C (n.39-12293T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321364A>T	CA476676195	ATM,C11orf65	c.6516A>T (p.Thr2172=) c.5987A>T (n.5987A>T) n.935A>T n.1273A>T n.934A>T n.8000A>T n.1740A>T n.2230A>T c.1580A>T (n.1580A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) n.2731A>T c.641-12293T>A (n.641-12293T>A) n.1920A>T c.2472A>T (p.Thr824=) c.6351A>T (p.Thr2117=) c.5472A>T (p.Thr1824=) c.5208A>T (p.Thr1736=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.39-12293T>A (n.39-12293T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321365C>A	CA382554151	ATM,C11orf65	c.6517C>A (p.Leu2173Ile) c.5988C>A (n.5988C>A) n.936C>A n.1274C>A n.935C>A n.8001C>A n.1741C>A n.2231C>A c.1581C>A (n.1581C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) n.2732C>A c.641-12294G>T (n.641-12294G>T) n.1921C>A c.2473C>A (p.Leu825Ile) c.6352C>A (p.Leu2118Ile) c.5473C>A (p.Leu1825Ile) c.5209C>A (p.Leu1737Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.39-12294G>T (n.39-12294G>T)
11	g.108321365C=	CA1998806058	ATM,C11orf65	c.6517C= (p.Leu2173=) c.5988C= (n.5988C=) n.936C= n.1274C= n.935C= n.8001C= n.1741C= n.2231C= c.1581C= (n.1581C=) c.1652C= (n.1652C=) n.2732C= c.641-12294G= (n.641-12294G=) n.1921C= c.2473C= (p.Leu825=) c.6352C= (p.Leu2118=) c.5473C= (p.Leu1825=) c.5209C= (p.Leu1737=) c.1588C= (p.Leu530=) c.39-12294G= (n.39-12294G=)
11	g.108321365C>G	CA382554153	ATM,C11orf65	c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.5988C>G (n.5988C>G) n.936C>G n.1274C>G n.935C>G n.8001C>G n.1741C>G n.2231C>G c.1581C>G (n.1581C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) n.2732C>G c.641-12294G>C (n.641-12294G>C) n.1921C>G c.2473C>G (p.Leu825Val) c.6352C>G (p.Leu2118Val) c.5473C>G (p.Leu1825Val) c.5209C>G (p.Leu1737Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.39-12294G>C (n.39-12294G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321365C>T	CA382554155	ATM,C11orf65	c.6517C>T (p.Leu2173Phe) c.5988C>T (n.5988C>T) n.936C>T n.1274C>T n.935C>T n.8001C>T n.1741C>T n.2231C>T c.1581C>T (n.1581C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) n.2732C>T c.641-12294G>A (n.641-12294G>A) n.1921C>T c.2473C>T (p.Leu825Phe) c.6352C>T (p.Leu2118Phe) c.5473C>T (p.Leu1825Phe) c.5209C>T (p.Leu1737Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.39-12294G>A (n.39-12294G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321366T>A	CA382554158	ATM,C11orf65	c.6518T>A (p.Leu2173His) c.5989T>A (n.5989T>A) n.937T>A n.1275T>A n.936T>A n.8002T>A n.1742T>A n.2232T>A c.1582T>A (n.1582T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) n.2733T>A c.641-12295A>T (n.641-12295A>T) n.1922T>A c.2474T>A (p.Leu825His) c.6353T>A (p.Leu2118His) c.5474T>A (p.Leu1825His) c.5210T>A (p.Leu1737His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.39-12295A>T (n.39-12295A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.108321366T>C	CA382554160	ATM,C11orf65	c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.5989T>C (n.5989T>C) n.937T>C n.1275T>C n.936T>C n.8002T>C n.1742T>C n.2232T>C c.1582T>C (n.1582T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) n.2733T>C c.641-12295A>G (n.641-12295A>G) n.1922T>C c.2474T>C (p.Leu825Pro) c.6353T>C (p.Leu2118Pro) c.5474T>C (p.Leu1825Pro) c.5210T>C (p.Leu1737Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.39-12295A>G (n.39-12295A>G)	ClinVar
11	g.108321366T>G	CA382554162	ATM,C11orf65	c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.5989T>G (n.5989T>G) n.937T>G n.1275T>G n.936T>G n.8002T>G n.1742T>G n.2232T>G c.1582T>G (n.1582T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) n.2733T>G c.641-12295A>C (n.641-12295A>C) n.1922T>G c.2474T>G (p.Leu825Arg) c.6353T>G (p.Leu2118Arg) c.5474T>G (p.Leu1825Arg) c.5210T>G (p.Leu1737Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.39-12295A>C (n.39-12295A>C)	ClinVar
11	g.108321366T=	CA1998806059	ATM,C11orf65	c.6518T= (p.Leu2173=) c.5989T= (n.5989T=) n.937T= n.1275T= n.936T= n.8002T= n.1742T= n.2232T= c.1582T= (n.1582T=) c.1653T= (n.1653T=) n.2733T= c.641-12295A= (n.641-12295A=) n.1922T= c.2474T= (p.Leu825=) c.6353T= (p.Leu2118=) c.5474T= (p.Leu1825=) c.5210T= (p.Leu1737=) c.1589T= (p.Leu530=) c.39-12295A= (n.39-12295A=)
11	g.108321367T>A	CA476676196	ATM,C11orf65	c.6519T>A (p.Leu2173=) c.5990T>A (n.5990T>A) n.938T>A n.1276T>A n.937T>A n.8003T>A n.1743T>A n.2233T>A c.1583T>A (n.1583T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) n.2734T>A c.641-12296A>T (n.641-12296A>T) n.1923T>A c.2475T>A (p.Leu825=) c.6354T>A (p.Leu2118=) c.5475T>A (p.Leu1825=) c.5211T>A (p.Leu1737=) c.1590T>A (p.Leu530=) c.39-12296A>T (n.39-12296A>T)	dbSNP
11	g.108321367T>C	CA476676197	ATM,C11orf65	c.6519T>C (p.Leu2173=) c.5990T>C (n.5990T>C) n.938T>C n.1276T>C n.937T>C n.8003T>C n.1743T>C n.2233T>C c.1583T>C (n.1583T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) n.2734T>C c.641-12296A>G (n.641-12296A>G) n.1923T>C c.2475T>C (p.Leu825=) c.6354T>C (p.Leu2118=) c.5475T>C (p.Leu1825=) c.5211T>C (p.Leu1737=) c.1590T>C (p.Leu530=) c.39-12296A>G (n.39-12296A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321367T>G	CA476676198	ATM,C11orf65	c.6519T>G (p.Leu2173=) c.5990T>G (n.5990T>G) n.938T>G n.1276T>G n.937T>G n.8003T>G n.1743T>G n.2233T>G c.1583T>G (n.1583T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) n.2734T>G c.641-12296A>C (n.641-12296A>C) n.1923T>G c.2475T>G (p.Leu825=) c.6354T>G (p.Leu2118=) c.5475T>G (p.Leu1825=) c.5211T>G (p.Leu1737=) c.1590T>G (p.Leu530=) c.39-12296A>C (n.39-12296A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321368A=	CA1998806061	ATM,C11orf65	c.6520A= (p.Ser2174=) c.5991A= (n.5991A=) n.939A= n.1277A= n.938A= n.8004A= n.1744A= n.2234A= c.1584A= (n.1584A=) c.1655A= (n.1655A=) n.2735A= c.641-12297T= (n.641-12297T=) n.1924A= c.2476A= (p.Ser826=) c.6355A= (p.Ser2119=) c.5476A= (p.Ser1826=) c.5212A= (p.Ser1738=) c.1591A= (p.Ser531=) c.39-12297T= (n.39-12297T=)
11	g.108321368A>C	CA382554165	ATM,C11orf65	c.6520A>C (p.Ser2174Arg) c.5991A>C (n.5991A>C) n.939A>C n.1277A>C n.938A>C n.8004A>C n.1744A>C n.2234A>C c.1584A>C (n.1584A>C) c.1655A>C (n.1655A>C) n.2735A>C c.641-12297T>G (n.641-12297T>G) n.1924A>C c.2476A>C (p.Ser826Arg) c.6355A>C (p.Ser2119Arg) c.5476A>C (p.Ser1826Arg) c.5212A>C (p.Ser1738Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.39-12297T>G (n.39-12297T>G)
11	g.108321368A>G	CA382554167	ATM,C11orf65	c.6520A>G (p.Ser2174Gly) c.5991A>G (n.5991A>G) n.939A>G n.1277A>G n.938A>G n.8004A>G n.1744A>G n.2234A>G c.1584A>G (n.1584A>G) c.1655A>G (n.1655A>G) n.2735A>G c.641-12297T>C (n.641-12297T>C) n.1924A>G c.2476A>G (p.Ser826Gly) c.6355A>G (p.Ser2119Gly) c.5476A>G (p.Ser1826Gly) c.5212A>G (p.Ser1738Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.39-12297T>C (n.39-12297T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321368A>T	CA382554170	ATM,C11orf65	c.6520A>T (p.Ser2174Cys) c.5991A>T (n.5991A>T) n.939A>T n.1277A>T n.938A>T n.8004A>T n.1744A>T n.2234A>T c.1584A>T (n.1584A>T) c.1655A>T (n.1655A>T) n.2735A>T c.641-12297T>A (n.641-12297T>A) n.1924A>T c.2476A>T (p.Ser826Cys) c.6355A>T (p.Ser2119Cys) c.5476A>T (p.Ser1826Cys) c.5212A>T (p.Ser1738Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.39-12297T>A (n.39-12297T>A)	dbSNP
11	g.108321370_108321372del	CA2615857235	ATM,C11orf65	c.6522_6524del (p.Ser2174del) c.5993_5995del (n.5993_5995del) n.941_943del n.1279_1281del n.940_942del n.8006_8008del n.1746_1748del n.2236_2238del c.1586_1588del (n.1586_1588del) c.1657_1659del (n.1657_1659del) n.2737_2739del c.641-12299_641-12297del (n.641-12299_641-12297del) n.1926_1928del c.2478_2480del (p.Ser826del) c.6357_6359del (p.Ser2119del) c.5478_5480del (p.Ser1826del) c.5214_5216del (p.Ser1738del) c.1593_1595del (p.Ser531del) c.39-12299_39-12297del (n.39-12299_39-12297del)	gnomAD v4
11	g.108321368_108321375delinsAGCAGGTT	CA1998806060	ATM,C11orf65	c.6520_6527delinsAGCAGGTT (p.Ser2174=) c.5991_5998delinsAGCAGGTT (n.5991_5998delinsAGCAGGTT) n.939_946delinsAGCAGGTT n.1277_1284delinsAGCAGGTT n.938_945delinsAGCAGGTT n.8004_8011delinsAGCAGGTT n.1744_1751delinsAGCAGGTT n.2234_2241delinsAGCAGGTT c.1584_1591delinsAGCAGGTT (n.1584_1591delinsAGCAGGTT) c.1655_1662delinsAGCAGGTT (n.1655_1662delinsAGCAGGTT) n.2735_2742delinsAGCAGGTT c.641-12304_641-12297delinsAACCTGCT (n.641-12304_641-12297delinsAACCTGCT) n.1924_1931delinsAGCAGGTT c.2476_2483delinsAGCAGGTT (p.Ser826=) c.6355_6362delinsAGCAGGTT (p.Ser2119=) c.5476_5483delinsAGCAGGTT (p.Ser1826=) c.5212_5219delinsAGCAGGTT (p.Ser1738=) c.1591_1598delinsAGCAGGTT (p.Ser531=) c.39-12304_39-12297delinsAACCTGCT (n.39-12304_39-12297delinsAACCTGCT)
11	g.108321369G>A	CA382554172	ATM,C11orf65	c.6521G>A (p.Ser2174Asn) c.5992G>A (n.5992G>A) n.940G>A n.1278G>A n.939G>A n.8005G>A n.1745G>A n.2235G>A c.1585G>A (n.1585G>A) c.1656G>A (n.1656G>A) n.2736G>A c.641-12298C>T (n.641-12298C>T) n.1925G>A c.2477G>A (p.Ser826Asn) c.6356G>A (p.Ser2119Asn) c.5477G>A (p.Ser1826Asn) c.5213G>A (p.Ser1738Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.39-12298C>T (n.39-12298C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321369G>C	CA382554173	ATM,C11orf65	c.6521G>C (p.Ser2174Thr) c.5992G>C (n.5992G>C) n.940G>C n.1278G>C n.939G>C n.8005G>C n.1745G>C n.2235G>C c.1585G>C (n.1585G>C) c.1656G>C (n.1656G>C) n.2736G>C c.641-12298C>G (n.641-12298C>G) n.1925G>C c.2477G>C (p.Ser826Thr) c.6356G>C (p.Ser2119Thr) c.5477G>C (p.Ser1826Thr) c.5213G>C (p.Ser1738Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.39-12298C>G (n.39-12298C>G)	dbSNP
11	g.108321369G=	CA1998806062	ATM,C11orf65	c.6521G= (p.Ser2174=) c.5992G= (n.5992G=) n.940G= n.1278G= n.939G= n.8005G= n.1745G= n.2235G= c.1585G= (n.1585G=) c.1656G= (n.1656G=) n.2736G= c.641-12298C= (n.641-12298C=) n.1925G= c.2477G= (p.Ser826=) c.6356G= (p.Ser2119=) c.5477G= (p.Ser1826=) c.5213G= (p.Ser1738=) c.1592G= (p.Ser531=) c.39-12298C= (n.39-12298C=)
11	g.108321369G>T	CA382554176	ATM,C11orf65	c.6521G>T (p.Ser2174Ile) c.5992G>T (n.5992G>T) n.940G>T n.1278G>T n.939G>T n.8005G>T n.1745G>T n.2235G>T c.1585G>T (n.1585G>T) c.1656G>T (n.1656G>T) n.2736G>T c.641-12298C>A (n.641-12298C>A) n.1925G>T c.2477G>T (p.Ser826Ile) c.6356G>T (p.Ser2119Ile) c.5477G>T (p.Ser1826Ile) c.5213G>T (p.Ser1738Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.39-12298C>A (n.39-12298C>A)
11	g.108321374_108321380del	CA916080482	ATM,C11orf65	c.6526_6532del (p.Leu2176ProfsTer?) c.5997_6003del (n.5997_6003del) n.945_951del n.1283_1289del n.944_950del n.8010_8016del n.1750_1756del n.2240_2246del c.1590_1596del (n.1590_1596del) c.1661_1667del (n.1661_1667del) n.2741_2747del c.641-12304_641-12298del (n.641-12304_641-12298del) n.1930_1936del c.2482_2488del (p.Leu828ProfsTer?) c.6361_6367del (p.Leu2121ProfsTer?) c.5482_5488del (p.Leu1828ProfsTer?) c.5218_5224del (p.Leu1740ProfsTer?) c.1597_1603del (p.Leu533ProfsTer?) c.39-12304_39-12298del (n.39-12304_39-12298del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321370C>A	CA194737	ATM,C11orf65	c.6522C>A (p.Ser2174Arg) c.5993C>A (n.5993C>A) n.941C>A n.1279C>A n.940C>A n.8006C>A n.1746C>A n.2236C>A c.1586C>A (n.1586C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) n.2737C>A c.641-12299G>T (n.641-12299G>T) n.1926C>A c.2478C>A (p.Ser826Arg) c.6357C>A (p.Ser2119Arg) c.5478C>A (p.Ser1826Arg) c.5214C>A (p.Ser1738Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.39-12299G>T (n.39-12299G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321370C=	CA1998806063	ATM,C11orf65	c.6522C= (p.Ser2174=) c.5993C= (n.5993C=) n.941C= n.1279C= n.940C= n.8006C= n.1746C= n.2236C= c.1586C= (n.1586C=) c.1657C= (n.1657C=) n.2737C= c.641-12299G= (n.641-12299G=) n.1926C= c.2478C= (p.Ser826=) c.6357C= (p.Ser2119=) c.5478C= (p.Ser1826=) c.5214C= (p.Ser1738=) c.1593C= (p.Ser531=) c.39-12299G= (n.39-12299G=)
11	g.108321370C>G	CA382554182	ATM,C11orf65	c.6522C>G (p.Ser2174Arg) c.5993C>G (n.5993C>G) n.941C>G n.1279C>G n.940C>G n.8006C>G n.1746C>G n.2236C>G c.1586C>G (n.1586C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) n.2737C>G c.641-12299G>C (n.641-12299G>C) n.1926C>G c.2478C>G (p.Ser826Arg) c.6357C>G (p.Ser2119Arg) c.5478C>G (p.Ser1826Arg) c.5214C>G (p.Ser1738Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.39-12299G>C (n.39-12299G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321370C>T	CA6265962	ATM,C11orf65	c.6522C>T (p.Ser2174=) c.5993C>T (n.5993C>T) n.941C>T n.1279C>T n.940C>T n.8006C>T n.1746C>T n.2236C>T c.1586C>T (n.1586C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) n.2737C>T c.641-12299G>A (n.641-12299G>A) n.1926C>T c.2478C>T (p.Ser826=) c.6357C>T (p.Ser2119=) c.5478C>T (p.Ser1826=) c.5214C>T (p.Ser1738=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.39-12299G>A (n.39-12299G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321371del	CA2580083469	ATM,C11orf65	c.6523del (p.Arg2175GlyfsTer?) c.5994del (n.5994del) n.942del n.1280del n.941del n.8007del n.1747del n.2237del c.1587del (n.1587del) c.1658del (n.1658del) n.2738del c.641-12300del (n.641-12300del) n.1927del c.2479del (p.Arg827GlyfsTer?) c.6358del (p.Arg2120GlyfsTer?) c.5479del (p.Arg1827GlyfsTer?) c.5215del (p.Arg1739GlyfsTer?) c.1594del (p.Arg532GlyfsTer?) c.39-12300del (n.39-12300del)	ClinVar
11	g.108321371A=	CA1998806064	ATM,C11orf65	c.6523A= (p.Arg2175=) c.5994A= (n.5994A=) n.942A= n.1280A= n.941A= n.8007A= n.1747A= n.2237A= c.1587A= (n.1587A=) c.1658A= (n.1658A=) n.2738A= c.641-12300T= (n.641-12300T=) n.1927A= c.2479A= (p.Arg827=) c.6358A= (p.Arg2120=) c.5479A= (p.Arg1827=) c.5215A= (p.Arg1739=) c.1594A= (p.Arg532=) c.39-12300T= (n.39-12300T=)
11	g.108321371A>C	CA476676202	ATM,C11orf65	c.6523A>C (p.Arg2175=) c.5994A>C (n.5994A>C) n.942A>C n.1280A>C n.941A>C n.8007A>C n.1747A>C n.2237A>C c.1587A>C (n.1587A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) n.2738A>C c.641-12300T>G (n.641-12300T>G) n.1927A>C c.2479A>C (p.Arg827=) c.6358A>C (p.Arg2120=) c.5479A>C (p.Arg1827=) c.5215A>C (p.Arg1739=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.39-12300T>G (n.39-12300T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321371A>G	CA382554185	ATM,C11orf65	c.6523A>G (p.Arg2175Gly) c.5994A>G (n.5994A>G) n.942A>G n.1280A>G n.941A>G n.8007A>G n.1747A>G n.2237A>G c.1587A>G (n.1587A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) n.2738A>G c.641-12300T>C (n.641-12300T>C) n.1927A>G c.2479A>G (p.Arg827Gly) c.6358A>G (p.Arg2120Gly) c.5479A>G (p.Arg1827Gly) c.5215A>G (p.Arg1739Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.39-12300T>C (n.39-12300T>C)	dbSNP
11	g.108321371A>T	CA382554187	ATM,C11orf65	c.6523A>T (p.Arg2175Trp) c.5994A>T (n.5994A>T) n.942A>T n.1280A>T n.941A>T n.8007A>T n.1747A>T n.2237A>T c.1587A>T (n.1587A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) n.2738A>T c.641-12300T>A (n.641-12300T>A) n.1927A>T c.2479A>T (p.Arg827Trp) c.6358A>T (p.Arg2120Trp) c.5479A>T (p.Arg1827Trp) c.5215A>T (p.Arg1739Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.39-12300T>A (n.39-12300T>A)	dbSNP
11	g.108321371dup	CA915947660	ATM,C11orf65	c.6523dup (p.Arg2175LysfsTer22) c.5994dup (n.5994dup) n.942dup n.1280dup n.941dup n.8007dup n.1747dup n.2237dup c.1587dup (n.1587dup) c.1658dup (n.1658dup) n.2738dup c.641-12300dup (n.641-12300dup) n.1927dup c.2479dup (p.Arg827LysfsTer22) c.6358dup (p.Arg2120LysfsTer22) c.5479dup (p.Arg1827LysfsTer22) c.5215dup (p.Arg1739LysfsTer22) c.1594dup (p.Arg532LysfsTer22) c.39-12300dup (n.39-12300dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108321372G>A	CA382554189	ATM,C11orf65	c.6524G>A (p.Arg2175Lys) c.5995G>A (n.5995G>A) n.943G>A n.1281G>A n.942G>A n.8008G>A n.1748G>A n.2238G>A c.1588G>A (n.1588G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) n.2739G>A c.641-12301C>T (n.641-12301C>T) n.1928G>A c.2480G>A (p.Arg827Lys) c.6359G>A (p.Arg2120Lys) c.5480G>A (p.Arg1827Lys) c.5216G>A (p.Arg1739Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.39-12301C>T (n.39-12301C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321372G>C	CA382554191	ATM,C11orf65	c.6524G>C (p.Arg2175Thr) c.5995G>C (n.5995G>C) n.943G>C n.1281G>C n.942G>C n.8008G>C n.1748G>C n.2238G>C c.1588G>C (n.1588G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) n.2739G>C c.641-12301C>G (n.641-12301C>G) n.1928G>C c.2480G>C (p.Arg827Thr) c.6359G>C (p.Arg2120Thr) c.5480G>C (p.Arg1827Thr) c.5216G>C (p.Arg1739Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.39-12301C>G (n.39-12301C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321372G=	CA1998806065	ATM,C11orf65	c.6524G= (p.Arg2175=) c.5995G= (n.5995G=) n.943G= n.1281G= n.942G= n.8008G= n.1748G= n.2238G= c.1588G= (n.1588G=) c.1659G= (n.1659G=) n.2739G= c.641-12301C= (n.641-12301C=) n.1928G= c.2480G= (p.Arg827=) c.6359G= (p.Arg2120=) c.5480G= (p.Arg1827=) c.5216G= (p.Arg1739=) c.1595G= (p.Arg532=) c.39-12301C= (n.39-12301C=)
11	g.108321372G>T	CA382554193	ATM,C11orf65	c.6524G>T (p.Arg2175Met) c.5995G>T (n.5995G>T) n.943G>T n.1281G>T n.942G>T n.8008G>T n.1748G>T n.2238G>T c.1588G>T (n.1588G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) n.2739G>T c.641-12301C>A (n.641-12301C>A) n.1928G>T c.2480G>T (p.Arg827Met) c.6359G>T (p.Arg2120Met) c.5480G>T (p.Arg1827Met) c.5216G>T (p.Arg1739Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.39-12301C>A (n.39-12301C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321373G>A	CA476676203	ATM,C11orf65	c.6525G>A (p.Arg2175=) c.5996G>A (n.5996G>A) n.944G>A n.1282G>A n.943G>A n.8009G>A n.1749G>A n.2239G>A c.1589G>A (n.1589G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) n.2740G>A c.641-12302C>T (n.641-12302C>T) n.1929G>A c.2481G>A (p.Arg827=) c.6360G>A (p.Arg2120=) c.5481G>A (p.Arg1827=) c.5217G>A (p.Arg1739=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.39-12302C>T (n.39-12302C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321373G>C	CA382554196	ATM,C11orf65	c.6525G>C (p.Arg2175Ser) c.5996G>C (n.5996G>C) n.944G>C n.1282G>C n.943G>C n.8009G>C n.1749G>C n.2239G>C c.1589G>C (n.1589G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) n.2740G>C c.641-12302C>G (n.641-12302C>G) n.1929G>C c.2481G>C (p.Arg827Ser) c.6360G>C (p.Arg2120Ser) c.5481G>C (p.Arg1827Ser) c.5217G>C (p.Arg1739Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.39-12302C>G (n.39-12302C>G)	dbSNP
11	g.108321373G=	CA1998806066	ATM,C11orf65	c.6525G= (p.Arg2175=) c.5996G= (n.5996G=) n.944G= n.1282G= n.943G= n.8009G= n.1749G= n.2239G= c.1589G= (n.1589G=) c.1660G= (n.1660G=) n.2740G= c.641-12302C= (n.641-12302C=) n.1929G= c.2481G= (p.Arg827=) c.6360G= (p.Arg2120=) c.5481G= (p.Arg1827=) c.5217G= (p.Arg1739=) c.1596G= (p.Arg532=) c.39-12302C= (n.39-12302C=)
11	g.108321373G>T	CA382554198	ATM,C11orf65	c.6525G>T (p.Arg2175Ser) c.5996G>T (n.5996G>T) n.944G>T n.1282G>T n.943G>T n.8009G>T n.1749G>T n.2239G>T c.1589G>T (n.1589G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) n.2740G>T c.641-12302C>A (n.641-12302C>A) n.1929G>T c.2481G>T (p.Arg827Ser) c.6360G>T (p.Arg2120Ser) c.5481G>T (p.Arg1827Ser) c.5217G>T (p.Arg1739Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.39-12302C>A (n.39-12302C>A)	ClinVar
11	g.108321374T>A	CA382554200	ATM,C11orf65	c.6526T>A (p.Leu2176Met) c.5997T>A (n.5997T>A) n.945T>A n.1283T>A n.944T>A n.8010T>A n.1750T>A n.2240T>A c.1590T>A (n.1590T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) n.2741T>A c.641-12303A>T (n.641-12303A>T) n.1930T>A c.2482T>A (p.Leu828Met) c.6361T>A (p.Leu2121Met) c.5482T>A (p.Leu1828Met) c.5218T>A (p.Leu1740Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.39-12303A>T (n.39-12303A>T)	dbSNP
11	g.108321374T>C	CA6265963	ATM,C11orf65	c.6526T>C (p.Leu2176=) c.5997T>C (n.5997T>C) n.945T>C n.1283T>C n.944T>C n.8010T>C n.1750T>C n.2240T>C c.1590T>C (n.1590T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) n.2741T>C c.641-12303A>G (n.641-12303A>G) n.1930T>C c.2482T>C (p.Leu828=) c.6361T>C (p.Leu2121=) c.5482T>C (p.Leu1828=) c.5218T>C (p.Leu1740=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.39-12303A>G (n.39-12303A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321374T>G	CA382554203	ATM,C11orf65	c.6526T>G (p.Leu2176Val) c.5997T>G (n.5997T>G) n.945T>G n.1283T>G n.944T>G n.8010T>G n.1750T>G n.2240T>G c.1590T>G (n.1590T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) n.2741T>G c.641-12303A>C (n.641-12303A>C) n.1930T>G c.2482T>G (p.Leu828Val) c.6361T>G (p.Leu2121Val) c.5482T>G (p.Leu1828Val) c.5218T>G (p.Leu1740Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.39-12303A>C (n.39-12303A>C)	dbSNP
11	g.108321374T=	CA1998806067	ATM,C11orf65	c.6526T= (p.Leu2176=) c.5997T= (n.5997T=) n.945T= n.1283T= n.944T= n.8010T= n.1750T= n.2240T= c.1590T= (n.1590T=) c.1661T= (n.1661T=) n.2741T= c.641-12303A= (n.641-12303A=) n.1930T= c.2482T= (p.Leu828=) c.6361T= (p.Leu2121=) c.5482T= (p.Leu1828=) c.5218T= (p.Leu1740=) c.1597T= (p.Leu533=) c.39-12303A= (n.39-12303A=)
11	g.108321375del	CA2499220689	ATM,C11orf65	c.6527del (p.Leu2176CysfsTer?) c.5998del (n.5998del) n.946del n.1284del n.945del n.8011del n.1751del n.2241del c.1591del (n.1591del) c.1662del (n.1662del) n.2742del c.641-12303del (n.641-12303del) n.1931del c.2483del (p.Leu828CysfsTer?) c.6362del (p.Leu2121CysfsTer?) c.5483del (p.Leu1828CysfsTer?) c.5219del (p.Leu1740CysfsTer?) c.1598del (p.Leu533CysfsTer?) c.39-12303del (n.39-12303del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321375T>A	CA382554206	ATM,C11orf65	c.6527T>A (p.Leu2176Ter) c.5998T>A (n.5998T>A) n.946T>A n.1284T>A n.945T>A n.8011T>A n.1751T>A n.2241T>A c.1591T>A (n.1591T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) n.2742T>A c.641-12304A>T (n.641-12304A>T) n.1931T>A c.2483T>A (p.Leu828Ter) c.6362T>A (p.Leu2121Ter) c.5483T>A (p.Leu1828Ter) c.5219T>A (p.Leu1740Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.39-12304A>T (n.39-12304A>T)	dbSNP
11	g.108321375T>C	CA382554207	ATM,C11orf65	c.6527T>C (p.Leu2176Ser) c.5998T>C (n.5998T>C) n.946T>C n.1284T>C n.945T>C n.8011T>C n.1751T>C n.2241T>C c.1591T>C (n.1591T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) n.2742T>C c.641-12304A>G (n.641-12304A>G) n.1931T>C c.2483T>C (p.Leu828Ser) c.6362T>C (p.Leu2121Ser) c.5483T>C (p.Leu1828Ser) c.5219T>C (p.Leu1740Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.39-12304A>G (n.39-12304A>G)
11	g.108321375T>G	CA382554210	ATM,C11orf65	c.6527T>G (p.Leu2176Trp) c.5998T>G (n.5998T>G) n.946T>G n.1284T>G n.945T>G n.8011T>G n.1751T>G n.2241T>G c.1591T>G (n.1591T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) n.2742T>G c.641-12304A>C (n.641-12304A>C) n.1931T>G c.2483T>G (p.Leu828Trp) c.6362T>G (p.Leu2121Trp) c.5483T>G (p.Leu1828Trp) c.5219T>G (p.Leu1740Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.39-12304A>C (n.39-12304A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321375T=	CA1998806068	ATM,C11orf65	c.6527T= (p.Leu2176=) c.5998T= (n.5998T=) n.946T= n.1284T= n.945T= n.8011T= n.1751T= n.2241T= c.1591T= (n.1591T=) c.1662T= (n.1662T=) n.2742T= c.641-12304A= (n.641-12304A=) n.1931T= c.2483T= (p.Leu828=) c.6362T= (p.Leu2121=) c.5483T= (p.Leu1828=) c.5219T= (p.Leu1740=) c.1598T= (p.Leu533=) c.39-12304A= (n.39-12304A=)
11	g.108321375_108321378dup	CA1139662248	ATM,C11orf65	c.6527_6530dup (p.Gln2177HisfsTer21) c.5998_6001dup (n.5998_6001dup) n.946_949dup n.1284_1287dup n.945_948dup n.8011_8014dup n.1751_1754dup n.2241_2244dup c.1591_1594dup (n.1591_1594dup) c.1662_1665dup (n.1662_1665dup) n.2742_2745dup c.641-12307_641-12304dup (n.641-12307_641-12304dup) n.1931_1934dup c.2483_2486dup (p.Gln829HisfsTer21) c.6362_6365dup (p.Gln2122HisfsTer21) c.5483_5486dup (p.Gln1829HisfsTer21) c.5219_5222dup (p.Gln1741HisfsTer21) c.1598_1601dup (p.Gln534HisfsTer21) c.39-12307_39-12304dup (n.39-12307_39-12304dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108321376G>A	CA476676207	ATM,C11orf65	c.6528G>A (p.Leu2176=) c.5999G>A (n.5999G>A) n.947G>A n.1285G>A n.946G>A n.8012G>A n.1752G>A n.2242G>A c.1592G>A (n.1592G>A) c.1663G>A (n.1663G>A) n.2743G>A c.641-12305C>T (n.641-12305C>T) n.1932G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.5484G>A (p.Leu1828=) c.5220G>A (p.Leu1740=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.39-12305C>T (n.39-12305C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321376G>C	CA382554215	ATM,C11orf65	c.6528G>C (p.Leu2176Phe) c.5999G>C (n.5999G>C) n.947G>C n.1285G>C n.946G>C n.8012G>C n.1752G>C n.2242G>C c.1592G>C (n.1592G>C) c.1663G>C (n.1663G>C) n.2743G>C c.641-12305C>G (n.641-12305C>G) n.1932G>C c.2484G>C (p.Leu828Phe) c.6363G>C (p.Leu2121Phe) c.5484G>C (p.Leu1828Phe) c.5220G>C (p.Leu1740Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.39-12305C>G (n.39-12305C>G)	dbSNP
11	g.108321376G>T	CA382554213	ATM,C11orf65	c.6528G>T (p.Leu2176Phe) c.5999G>T (n.5999G>T) n.947G>T n.1285G>T n.946G>T n.8012G>T n.1752G>T n.2242G>T c.1592G>T (n.1592G>T) c.1663G>T (n.1663G>T) n.2743G>T c.641-12305C>A (n.641-12305C>A) n.1932G>T c.2484G>T (p.Leu828Phe) c.6363G>T (p.Leu2121Phe) c.5484G>T (p.Leu1828Phe) c.5220G>T (p.Leu1740Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.39-12305C>A (n.39-12305C>A)	gnomAD v4
11	g.108321377C>A	CA382554219	ATM,C11orf65	c.6529C>A (p.Gln2177Lys) c.6000C>A (n.6000C>A) n.948C>A n.1286C>A n.947C>A n.8013C>A n.1753C>A n.2243C>A c.1593C>A (n.1593C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) n.2744C>A c.641-12306G>T (n.641-12306G>T) n.1933C>A c.2485C>A (p.Gln829Lys) c.6364C>A (p.Gln2122Lys) c.5485C>A (p.Gln1829Lys) c.5221C>A (p.Gln1741Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.39-12306G>T (n.39-12306G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108321377C=	CA1998806069	ATM,C11orf65	c.6529C= (p.Gln2177=) c.6000C= (n.6000C=) n.948C= n.1286C= n.947C= n.8013C= n.1753C= n.2243C= c.1593C= (n.1593C=) c.1664C= (n.1664C=) n.2744C= c.641-12306G= (n.641-12306G=) n.1933C= c.2485C= (p.Gln829=) c.6364C= (p.Gln2122=) c.5485C= (p.Gln1829=) c.5221C= (p.Gln1741=) c.1600C= (p.Gln534=) c.39-12306G= (n.39-12306G=)
11	g.108321377C>G	CA382554221	ATM,C11orf65	c.6529C>G (p.Gln2177Glu) c.6000C>G (n.6000C>G) n.948C>G n.1286C>G n.947C>G n.8013C>G n.1753C>G n.2243C>G c.1593C>G (n.1593C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) n.2744C>G c.641-12306G>C (n.641-12306G>C) n.1933C>G c.2485C>G (p.Gln829Glu) c.6364C>G (p.Gln2122Glu) c.5485C>G (p.Gln1829Glu) c.5221C>G (p.Gln1741Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.39-12306G>C (n.39-12306G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321377C>T	CA6265964	ATM,C11orf65	c.6529C>T (p.Gln2177Ter) c.6000C>T (n.6000C>T) n.948C>T n.1286C>T n.947C>T n.8013C>T n.1753C>T n.2243C>T c.1593C>T (n.1593C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) n.2744C>T c.641-12306G>A (n.641-12306G>A) n.1933C>T c.2485C>T (p.Gln829Ter) c.6364C>T (p.Gln2122Ter) c.5485C>T (p.Gln1829Ter) c.5221C>T (p.Gln1741Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.39-12306G>A (n.39-12306G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108321378A=	CA1998806070	ATM,C11orf65	c.6530A= (p.Gln2177=) c.6001A= (n.6001A=) n.949A= n.1287A= n.948A= n.8014A= n.1754A= n.2244A= c.1594A= (n.1594A=) c.1665A= (n.1665A=) n.2745A= c.641-12307T= (n.641-12307T=) n.1934A= c.2486A= (p.Gln829=) c.6365A= (p.Gln2122=) c.5486A= (p.Gln1829=) c.5222A= (p.Gln1741=) c.1601A= (p.Gln534=) c.39-12307T= (n.39-12307T=)
11	g.108321378A>C	CA16613415	ATM,C11orf65	c.6530A>C (p.Gln2177Pro) c.6001A>C (n.6001A>C) n.949A>C n.1287A>C n.948A>C n.8014A>C n.1754A>C n.2244A>C c.1594A>C (n.1594A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) n.2745A>C c.641-12307T>G (n.641-12307T>G) n.1934A>C c.2486A>C (p.Gln829Pro) c.6365A>C (p.Gln2122Pro) c.5486A>C (p.Gln1829Pro) c.5222A>C (p.Gln1741Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.39-12307T>G (n.39-12307T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321378A>G	CA382554226	ATM,C11orf65	c.6530A>G (p.Gln2177Arg) c.6001A>G (n.6001A>G) n.949A>G n.1287A>G n.948A>G n.8014A>G n.1754A>G n.2244A>G c.1594A>G (n.1594A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) n.2745A>G c.641-12307T>C (n.641-12307T>C) n.1934A>G c.2486A>G (p.Gln829Arg) c.6365A>G (p.Gln2122Arg) c.5486A>G (p.Gln1829Arg) c.5222A>G (p.Gln1741Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.39-12307T>C (n.39-12307T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321378A>T	CA382554228	ATM,C11orf65	c.6530A>T (p.Gln2177Leu) c.6001A>T (n.6001A>T) n.949A>T n.1287A>T n.948A>T n.8014A>T n.1754A>T n.2244A>T c.1594A>T (n.1594A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) n.2745A>T c.641-12307T>A (n.641-12307T>A) n.1934A>T c.2486A>T (p.Gln829Leu) c.6365A>T (p.Gln2122Leu) c.5486A>T (p.Gln1829Leu) c.5222A>T (p.Gln1741Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.39-12307T>A (n.39-12307T>A)	dbSNP
11	g.108321379G>A	CA476676209	ATM,C11orf65	c.6531G>A (p.Gln2177=) c.6002G>A (n.6002G>A) n.950G>A n.1288G>A n.949G>A n.8015G>A n.1755G>A n.2245G>A c.1595G>A (n.1595G>A) c.1666G>A (n.1666G>A) n.2746G>A c.641-12308C>T (n.641-12308C>T) n.1935G>A c.2487G>A (p.Gln829=) c.6366G>A (p.Gln2122=) c.5487G>A (p.Gln1829=) c.5223G>A (p.Gln1741=) c.1602G>A (p.Gln534=) c.39-12308C>T (n.39-12308C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321379G>C	CA382554234	ATM,C11orf65	c.6531G>C (p.Gln2177His) c.6002G>C (n.6002G>C) n.950G>C n.1288G>C n.949G>C n.8015G>C n.1755G>C n.2245G>C c.1595G>C (n.1595G>C) c.1666G>C (n.1666G>C) n.2746G>C c.641-12308C>G (n.641-12308C>G) n.1935G>C c.2487G>C (p.Gln829His) c.6366G>C (p.Gln2122His) c.5487G>C (p.Gln1829His) c.5223G>C (p.Gln1741His) c.1602G>C (p.Gln534His) c.39-12308C>G (n.39-12308C>G)	dbSNP
11	g.108321379G>T	CA382554232	ATM,C11orf65	c.6531G>T (p.Gln2177His) c.6002G>T (n.6002G>T) n.950G>T n.1288G>T n.949G>T n.8015G>T n.1755G>T n.2245G>T c.1595G>T (n.1595G>T) c.1666G>T (n.1666G>T) n.2746G>T c.641-12308C>A (n.641-12308C>A) n.1935G>T c.2487G>T (p.Gln829His) c.6366G>T (p.Gln2122His) c.5487G>T (p.Gln1829His) c.5223G>T (p.Gln1741His) c.1602G>T (p.Gln534His) c.39-12308C>A (n.39-12308C>A)
11	g.108321380G>A	CA382554237	ATM,C11orf65	c.6532G>A (p.Ala2178Thr) c.6003G>A (n.6003G>A) n.951G>A n.1289G>A n.950G>A n.8016G>A n.1756G>A n.2246G>A c.1596G>A (n.1596G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) n.2747G>A c.641-12309C>T (n.641-12309C>T) n.1936G>A c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.6367G>A (p.Ala2123Thr) c.5488G>A (p.Ala1830Thr) c.5224G>A (p.Ala1742Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.39-12309C>T (n.39-12309C>T)	dbSNP
11	g.108321380G>C	CA382554239	ATM,C11orf65	c.6532G>C (p.Ala2178Pro) c.6003G>C (n.6003G>C) n.951G>C n.1289G>C n.950G>C n.8016G>C n.1756G>C n.2246G>C c.1596G>C (n.1596G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) n.2747G>C c.641-12309C>G (n.641-12309C>G) n.1936G>C c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.6367G>C (p.Ala2123Pro) c.5488G>C (p.Ala1830Pro) c.5224G>C (p.Ala1742Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.39-12309C>G (n.39-12309C>G)
11	g.108321380G>T	CA382554241	ATM,C11orf65	c.6532G>T (p.Ala2178Ser) c.6003G>T (n.6003G>T) n.951G>T n.1289G>T n.950G>T n.8016G>T n.1756G>T n.2246G>T c.1596G>T (n.1596G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) n.2747G>T c.641-12309C>A (n.641-12309C>A) n.1936G>T c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.6367G>T (p.Ala2123Ser) c.5488G>T (p.Ala1830Ser) c.5224G>T (p.Ala1742Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.39-12309C>A (n.39-12309C>A)
11	g.108321381C>A	CA382554243	ATM,C11orf65	c.6533C>A (p.Ala2178Asp) c.6004C>A (n.6004C>A) n.952C>A n.1290C>A n.951C>A n.8017C>A n.1757C>A n.2247C>A c.1597C>A (n.1597C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) n.2748C>A c.641-12310G>T (n.641-12310G>T) n.1937C>A c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.6368C>A (p.Ala2123Asp) c.5489C>A (p.Ala1830Asp) c.5225C>A (p.Ala1742Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.39-12310G>T (n.39-12310G>T)	dbSNP
11	g.108321381C=	CA1998806071	ATM,C11orf65	c.6533C= (p.Ala2178=) c.6004C= (n.6004C=) n.952C= n.1290C= n.951C= n.8017C= n.1757C= n.2247C= c.1597C= (n.1597C=) c.1668C= (n.1668C=) n.2748C= c.641-12310G= (n.641-12310G=) n.1937C= c.2489C= (p.Ala830=) c.6368C= (p.Ala2123=) c.5489C= (p.Ala1830=) c.5225C= (p.Ala1742=) c.1604C= (p.Ala535=) c.39-12310G= (n.39-12310G=)
11	g.108321381C>G	CA382554245	ATM,C11orf65	c.6533C>G (p.Ala2178Gly) c.6004C>G (n.6004C>G) n.952C>G n.1290C>G n.951C>G n.8017C>G n.1757C>G n.2247C>G c.1597C>G (n.1597C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) n.2748C>G c.641-12310G>C (n.641-12310G>C) n.1937C>G c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.6368C>G (p.Ala2123Gly) c.5489C>G (p.Ala1830Gly) c.5225C>G (p.Ala1742Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.39-12310G>C (n.39-12310G>C)	dbSNP
11	g.108321381C>T	CA382554247	ATM,C11orf65	c.6533C>T (p.Ala2178Val) c.6004C>T (n.6004C>T) n.952C>T n.1290C>T n.951C>T n.8017C>T n.1757C>T n.2247C>T c.1597C>T (n.1597C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) n.2748C>T c.641-12310G>A (n.641-12310G>A) n.1937C>T c.2489C>T (p.Ala830Val) c.6368C>T (p.Ala2123Val) c.5489C>T (p.Ala1830Val) c.5225C>T (p.Ala1742Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.39-12310G>A (n.39-12310G>A)	dbSNP
11	g.108321382C>A	CA476676212	ATM,C11orf65	c.6534C>A (p.Ala2178=) c.6005C>A (n.6005C>A) n.953C>A n.1291C>A n.952C>A n.8018C>A n.1758C>A n.2248C>A c.1598C>A (n.1598C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) n.2749C>A c.641-12311G>T (n.641-12311G>T) n.1938C>A c.2490C>A (p.Ala830=) c.6369C>A (p.Ala2123=) c.5490C>A (p.Ala1830=) c.5226C>A (p.Ala1742=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.39-12311G>T (n.39-12311G>T)	dbSNP
11	g.108321382C=	CA1998806072	ATM,C11orf65	c.6534C= (p.Ala2178=) c.6005C= (n.6005C=) n.953C= n.1291C= n.952C= n.8018C= n.1758C= n.2248C= c.1598C= (n.1598C=) c.1669C= (n.1669C=) n.2749C= c.641-12311G= (n.641-12311G=) n.1938C= c.2490C= (p.Ala830=) c.6369C= (p.Ala2123=) c.5490C= (p.Ala1830=) c.5226C= (p.Ala1742=) c.1605C= (p.Ala535=) c.39-12311G= (n.39-12311G=)
11	g.108321382C>G	CA476676213	ATM,C11orf65	c.6534C>G (p.Ala2178=) c.6005C>G (n.6005C>G) n.953C>G n.1291C>G n.952C>G n.8018C>G n.1758C>G n.2248C>G c.1598C>G (n.1598C>G) c.1669C>G (n.1669C>G) n.2749C>G c.641-12311G>C (n.641-12311G>C) n.1938C>G c.2490C>G (p.Ala830=) c.6369C>G (p.Ala2123=) c.5490C>G (p.Ala1830=) c.5226C>G (p.Ala1742=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.39-12311G>C (n.39-12311G>C)	dbSNP
11	g.108321382C>T	CA476676214	ATM,C11orf65	c.6534C>T (p.Ala2178=) c.6005C>T (n.6005C>T) n.953C>T n.1291C>T n.952C>T n.8018C>T n.1758C>T n.2248C>T c.1598C>T (n.1598C>T) c.1669C>T (n.1669C>T) n.2749C>T c.641-12311G>A (n.641-12311G>A) n.1938C>T c.2490C>T (p.Ala830=) c.6369C>T (p.Ala2123=) c.5490C>T (p.Ala1830=) c.5226C>T (p.Ala1742=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.39-12311G>A (n.39-12311G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321382_108321383delinsAT	CA645372261	ATM,C11orf65	c.6534_6535delinsAT (p.Ile2179Phe) c.6005_6006delinsAT (n.6005_6006delinsAT) n.953_954delinsAT n.1291_1292delinsAT n.952_953delinsAT n.8018_8019delinsAT n.1758_1759delinsAT n.2248_2249delinsAT c.1598_1599delinsAT (n.1598_1599delinsAT) c.1669_1670delinsAT (n.1669_1670delinsAT) n.2749_2750delinsAT c.641-12312_641-12311delinsAT (n.641-12312_641-12311delinsAT) n.1938_1939delinsAT c.2490_2491delinsAT (p.Ile831Phe) c.6369_6370delinsAT (p.Ile2124Phe) c.5490_5491delinsAT (p.Ile1831Phe) c.5226_5227delinsAT (p.Ile1743Phe) c.1605_1606delinsAT (p.Ile536Phe) c.39-12312_39-12311delinsAT (n.39-12312_39-12311delinsAT)
11	g.108321383A=	CA1998806073	ATM,C11orf65	c.6535A= (p.Ile2179=) c.6006A= (n.6006A=) n.954A= n.1292A= n.953A= n.8019A= n.1759A= n.2249A= c.1599A= (n.1599A=) c.1670A= (n.1670A=) n.2750A= c.641-12312T= (n.641-12312T=) n.1939A= c.2491A= (p.Ile831=) c.6370A= (p.Ile2124=) c.5491A= (p.Ile1831=) c.5227A= (p.Ile1743=) c.1606A= (p.Ile536=) c.39-12312T= (n.39-12312T=)
11	g.108321383A>C	CA382554251	ATM,C11orf65	c.6535A>C (p.Ile2179Leu) c.6006A>C (n.6006A>C) n.954A>C n.1292A>C n.953A>C n.8019A>C n.1759A>C n.2249A>C c.1599A>C (n.1599A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) n.2750A>C c.641-12312T>G (n.641-12312T>G) n.1939A>C c.2491A>C (p.Ile831Leu) c.6370A>C (p.Ile2124Leu) c.5491A>C (p.Ile1831Leu) c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.39-12312T>G (n.39-12312T>G)	dbSNP
11	g.108321383A>G	CA382554255	ATM,C11orf65	c.6535A>G (p.Ile2179Val) c.6006A>G (n.6006A>G) n.954A>G n.1292A>G n.953A>G n.8019A>G n.1759A>G n.2249A>G c.1599A>G (n.1599A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) n.2750A>G c.641-12312T>C (n.641-12312T>C) n.1939A>G c.2491A>G (p.Ile831Val) c.6370A>G (p.Ile2124Val) c.5491A>G (p.Ile1831Val) c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.39-12312T>C (n.39-12312T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321383A>T	CA382554253	ATM,C11orf65	c.6535A>T (p.Ile2179Phe) c.6006A>T (n.6006A>T) n.954A>T n.1292A>T n.953A>T n.8019A>T n.1759A>T n.2249A>T c.1599A>T (n.1599A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) n.2750A>T c.641-12312T>A (n.641-12312T>A) n.1939A>T c.2491A>T (p.Ile831Phe) c.6370A>T (p.Ile2124Phe) c.5491A>T (p.Ile1831Phe) c.5227A>T (p.Ile1743Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.39-12312T>A (n.39-12312T>A)	dbSNP
11	g.108321383_108321384insATAAATGTTTAAAT	CA1998806074	ATM,C11orf65	c.6535_6536insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2179AsnfsTer?) c.6006_6007insATAAATGTTTAAAT (n.6006_6007insATAAATGTTTAAAT) n.954_955insATAAATGTTTAAAT n.1292_1293insATAAATGTTTAAAT n.953_954insATAAATGTTTAAAT n.8019_8020insATAAATGTTTAAAT n.1759_1760insATAAATGTTTAAAT n.2249_2250insATAAATGTTTAAAT c.1599_1600insATAAATGTTTAAAT (n.1599_1600insATAAATGTTTAAAT) c.1670_1671insATAAATGTTTAAAT (n.1670_1671insATAAATGTTTAAAT) n.2750_2751insATAAATGTTTAAAT c.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT (n.641-12313_641-12312insATTTAAACATTTAT) n.1939_1940insATAAATGTTTAAAT c.2491_2492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile831AsnfsTer?) c.6370_6371insATAAATGTTTAAAT (p.Ile2124AsnfsTer?) c.5491_5492insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1831AsnfsTer?) c.5227_5228insATAAATGTTTAAAT (p.Ile1743AsnfsTer?) c.1606_1607insATAAATGTTTAAAT (p.Ile536AsnfsTer?) c.39-12313_39-12312insATTTAAACATTTAT (n.39-12313_39-12312insATTTAAACATTTAT)	dbSNP
11	g.108321384T>A	CA382554259	ATM,C11orf65	c.6536T>A (p.Ile2179Asn) c.6007T>A (n.6007T>A) n.955T>A n.1293T>A n.954T>A n.8020T>A n.1760T>A n.2250T>A c.1600T>A (n.1600T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) n.2751T>A c.641-12313A>T (n.641-12313A>T) n.1940T>A c.2492T>A (p.Ile831Asn) c.6371T>A (p.Ile2124Asn) c.5492T>A (p.Ile1831Asn) c.5228T>A (p.Ile1743Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.39-12313A>T (n.39-12313A>T)	dbSNP
11	g.108321384T>C	CA10582840	ATM,C11orf65	c.6536T>C (p.Ile2179Thr) c.6007T>C (n.6007T>C) n.955T>C n.1293T>C n.954T>C n.8020T>C n.1760T>C n.2250T>C c.1600T>C (n.1600T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) n.2751T>C c.641-12313A>G (n.641-12313A>G) n.1940T>C c.2492T>C (p.Ile831Thr) c.6371T>C (p.Ile2124Thr) c.5492T>C (p.Ile1831Thr) c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.39-12313A>G (n.39-12313A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321384T>G	CA382554260	ATM,C11orf65	c.6536T>G (p.Ile2179Ser) c.6007T>G (n.6007T>G) n.955T>G n.1293T>G n.954T>G n.8020T>G n.1760T>G n.2250T>G c.1600T>G (n.1600T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) n.2751T>G c.641-12313A>C (n.641-12313A>C) n.1940T>G c.2492T>G (p.Ile831Ser) c.6371T>G (p.Ile2124Ser) c.5492T>G (p.Ile1831Ser) c.5228T>G (p.Ile1743Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.39-12313A>C (n.39-12313A>C)	dbSNP
11	g.108321384T=	CA1998806075	ATM,C11orf65	c.6536T= (p.Ile2179=) c.6007T= (n.6007T=) n.955T= n.1293T= n.954T= n.8020T= n.1760T= n.2250T= c.1600T= (n.1600T=) c.1671T= (n.1671T=) n.2751T= c.641-12313A= (n.641-12313A=) n.1940T= c.2492T= (p.Ile831=) c.6371T= (p.Ile2124=) c.5492T= (p.Ile1831=) c.5228T= (p.Ile1743=) c.1607T= (p.Ile536=) c.39-12313A= (n.39-12313A=)
11	g.108321385dup	CA2580083474	ATM,C11orf65	c.6537dup (p.Gly2180TrpfsTer17) c.6008dup (n.6008dup) n.956dup n.1294dup n.955dup n.8021dup n.1761dup n.2251dup c.1601dup (n.1601dup) c.1672dup (n.1672dup) n.2752dup c.641-12313dup (n.641-12313dup) n.1941dup c.2493dup (p.Gly832TrpfsTer17) c.6372dup (p.Gly2125TrpfsTer17) c.5493dup (p.Gly1832TrpfsTer17) c.5229dup (p.Gly1744TrpfsTer17) c.1608dup (p.Gly537TrpfsTer17) c.39-12313dup (n.39-12313dup)	ClinVar
11	g.108321385T>A	CA476676216	ATM,C11orf65	c.6537T>A (p.Ile2179=) c.6008T>A (n.6008T>A) n.956T>A n.1294T>A n.955T>A n.8021T>A n.1761T>A n.2251T>A c.1601T>A (n.1601T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) n.2752T>A c.641-12314A>T (n.641-12314A>T) n.1941T>A c.2493T>A (p.Ile831=) c.6372T>A (p.Ile2124=) c.5493T>A (p.Ile1831=) c.5229T>A (p.Ile1743=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.39-12314A>T (n.39-12314A>T)	dbSNP
11	g.108321385T>C	CA476676217	ATM,C11orf65	c.6537T>C (p.Ile2179=) c.6008T>C (n.6008T>C) n.956T>C n.1294T>C n.955T>C n.8021T>C n.1761T>C n.2251T>C c.1601T>C (n.1601T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) n.2752T>C c.641-12314A>G (n.641-12314A>G) n.1941T>C c.2493T>C (p.Ile831=) c.6372T>C (p.Ile2124=) c.5493T>C (p.Ile1831=) c.5229T>C (p.Ile1743=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.39-12314A>G (n.39-12314A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321385T>G	CA194187	ATM,C11orf65	c.6537T>G (p.Ile2179Met) c.6008T>G (n.6008T>G) n.956T>G n.1294T>G n.955T>G n.8021T>G n.1761T>G n.2251T>G c.1601T>G (n.1601T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) n.2752T>G c.641-12314A>C (n.641-12314A>C) n.1941T>G c.2493T>G (p.Ile831Met) c.6372T>G (p.Ile2124Met) c.5493T>G (p.Ile1831Met) c.5229T>G (p.Ile1743Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.39-12314A>C (n.39-12314A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321385T=	CA1998806076	ATM,C11orf65	c.6537T= (p.Ile2179=) c.6008T= (n.6008T=) n.956T= n.1294T= n.955T= n.8021T= n.1761T= n.2251T= c.1601T= (n.1601T=) c.1672T= (n.1672T=) n.2752T= c.641-12314A= (n.641-12314A=) n.1941T= c.2493T= (p.Ile831=) c.6372T= (p.Ile2124=) c.5493T= (p.Ile1831=) c.5229T= (p.Ile1743=) c.1608T= (p.Ile536=) c.39-12314A= (n.39-12314A=)
11	g.108321386G>A	CA382554268	ATM,C11orf65	c.6538G>A (p.Gly2180Arg) c.6009G>A (n.6009G>A) n.957G>A n.1295G>A n.956G>A n.8022G>A n.1762G>A n.2252G>A c.1602G>A (n.1602G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) n.2753G>A c.641-12315C>T (n.641-12315C>T) n.1942G>A c.2494G>A (p.Gly832Arg) c.6373G>A (p.Gly2125Arg) c.5494G>A (p.Gly1832Arg) c.5230G>A (p.Gly1744Arg) c.1609G>A (p.Gly537Arg) c.39-12315C>T (n.39-12315C>T)	dbSNP
11	g.108321386G>C	CA382554267	ATM,C11orf65	c.6538G>C (p.Gly2180Arg) c.6009G>C (n.6009G>C) n.957G>C n.1295G>C n.956G>C n.8022G>C n.1762G>C n.2252G>C c.1602G>C (n.1602G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) n.2753G>C c.641-12315C>G (n.641-12315C>G) n.1942G>C c.2494G>C (p.Gly832Arg) c.6373G>C (p.Gly2125Arg) c.5494G>C (p.Gly1832Arg) c.5230G>C (p.Gly1744Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.39-12315C>G (n.39-12315C>G)	dbSNP
11	g.108321386G>T	CA382554271	ATM,C11orf65	c.6538G>T (p.Gly2180Ter) c.6009G>T (n.6009G>T) n.957G>T n.1295G>T n.956G>T n.8022G>T n.1762G>T n.2252G>T c.1602G>T (n.1602G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) n.2753G>T c.641-12315C>A (n.641-12315C>A) n.1942G>T c.2494G>T (p.Gly832Ter) c.6373G>T (p.Gly2125Ter) c.5494G>T (p.Gly1832Ter) c.5230G>T (p.Gly1744Ter) c.1609G>T (p.Gly537Ter) c.39-12315C>A (n.39-12315C>A)	dbSNP
11	g.108321387G>A	CA382554274	ATM,C11orf65	c.6539G>A (p.Gly2180Glu) c.6010G>A (n.6010G>A) n.958G>A n.1296G>A n.957G>A n.8023G>A n.1763G>A n.2253G>A c.1603G>A (n.1603G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) n.2754G>A c.641-12316C>T (n.641-12316C>T) n.1943G>A c.2495G>A (p.Gly832Glu) c.6374G>A (p.Gly2125Glu) c.5495G>A (p.Gly1832Glu) c.5231G>A (p.Gly1744Glu) c.1610G>A (p.Gly537Glu) c.39-12316C>T (n.39-12316C>T)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108321387G>C	CA382554278	ATM,C11orf65	c.6539G>C (p.Gly2180Ala) c.6010G>C (n.6010G>C) n.958G>C n.1296G>C n.957G>C n.8023G>C n.1763G>C n.2253G>C c.1603G>C (n.1603G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) n.2754G>C c.641-12316C>G (n.641-12316C>G) n.1943G>C c.2495G>C (p.Gly832Ala) c.6374G>C (p.Gly2125Ala) c.5495G>C (p.Gly1832Ala) c.5231G>C (p.Gly1744Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.39-12316C>G (n.39-12316C>G)	dbSNP
11	g.108321387G=	CA1998806077	ATM,C11orf65	c.6539G= (p.Gly2180=) c.6010G= (n.6010G=) n.958G= n.1296G= n.957G= n.8023G= n.1763G= n.2253G= c.1603G= (n.1603G=) c.1674G= (n.1674G=) n.2754G= c.641-12316C= (n.641-12316C=) n.1943G= c.2495G= (p.Gly832=) c.6374G= (p.Gly2125=) c.5495G= (p.Gly1832=) c.5231G= (p.Gly1744=) c.1610G= (p.Gly537=) c.39-12316C= (n.39-12316C=)
11	g.108321387G>T	CA6265965	ATM,C11orf65	c.6539G>T (p.Gly2180Val) c.6010G>T (n.6010G>T) n.958G>T n.1296G>T n.957G>T n.8023G>T n.1763G>T n.2253G>T c.1603G>T (n.1603G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) n.2754G>T c.641-12316C>A (n.641-12316C>A) n.1943G>T c.2495G>T (p.Gly832Val) c.6374G>T (p.Gly2125Val) c.5495G>T (p.Gly1832Val) c.5231G>T (p.Gly1744Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.39-12316C>A (n.39-12316C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321388A=	CA1998806078	ATM,C11orf65	c.6540A= (p.Gly2180=) c.6011A= (n.6011A=) n.959A= n.1297A= n.958A= n.8024A= n.1764A= n.2254A= c.1604A= (n.1604A=) c.1675A= (n.1675A=) n.2755A= c.641-12317T= (n.641-12317T=) n.1944A= c.2496A= (p.Gly832=) c.6375A= (p.Gly2125=) c.5496A= (p.Gly1832=) c.5232A= (p.Gly1744=) c.1611A= (p.Gly537=) c.39-12317T= (n.39-12317T=)
11	g.108321388A>C	CA476676219	ATM,C11orf65	c.6540A>C (p.Gly2180=) c.6011A>C (n.6011A>C) n.959A>C n.1297A>C n.958A>C n.8024A>C n.1764A>C n.2254A>C c.1604A>C (n.1604A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) n.2755A>C c.641-12317T>G (n.641-12317T>G) n.1944A>C c.2496A>C (p.Gly832=) c.6375A>C (p.Gly2125=) c.5496A>C (p.Gly1832=) c.5232A>C (p.Gly1744=) c.1611A>C (p.Gly537=) c.39-12317T>G (n.39-12317T>G)
11	g.108321388A>G	CA6265966	ATM,C11orf65	c.6540A>G (p.Gly2180=) c.6011A>G (n.6011A>G) n.959A>G n.1297A>G n.958A>G n.8024A>G n.1764A>G n.2254A>G c.1604A>G (n.1604A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) n.2755A>G c.641-12317T>C (n.641-12317T>C) n.1944A>G c.2496A>G (p.Gly832=) c.6375A>G (p.Gly2125=) c.5496A>G (p.Gly1832=) c.5232A>G (p.Gly1744=) c.1611A>G (p.Gly537=) c.39-12317T>C (n.39-12317T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321388A>T	CA476676220	ATM,C11orf65	c.6540A>T (p.Gly2180=) c.6011A>T (n.6011A>T) n.959A>T n.1297A>T n.958A>T n.8024A>T n.1764A>T n.2254A>T c.1604A>T (n.1604A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) n.2755A>T c.641-12317T>A (n.641-12317T>A) n.1944A>T c.2496A>T (p.Gly832=) c.6375A>T (p.Gly2125=) c.5496A>T (p.Gly1832=) c.5232A>T (p.Gly1744=) c.1611A>T (p.Gly537=) c.39-12317T>A (n.39-12317T>A)	dbSNP
11	g.108321389G>A	CA382554283	ATM,C11orf65	c.6541G>A (p.Glu2181Lys) c.6012G>A (n.6012G>A) n.960G>A n.1298G>A n.959G>A n.8025G>A n.1765G>A n.2255G>A c.1605G>A (n.1605G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) n.2756G>A c.641-12318C>T (n.641-12318C>T) n.1945G>A c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.6376G>A (p.Glu2126Lys) c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.39-12318C>T (n.39-12318C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321389G>C	CA382554285	ATM,C11orf65	c.6541G>C (p.Glu2181Gln) c.6012G>C (n.6012G>C) n.960G>C n.1298G>C n.959G>C n.8025G>C n.1765G>C n.2255G>C c.1605G>C (n.1605G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) n.2756G>C c.641-12318C>G (n.641-12318C>G) n.1945G>C c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.6376G>C (p.Glu2126Gln) c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.39-12318C>G (n.39-12318C>G)	dbSNP
11	g.108321389G>T	CA382554287	ATM,C11orf65	c.6541G>T (p.Glu2181Ter) c.6012G>T (n.6012G>T) n.960G>T n.1298G>T n.959G>T n.8025G>T n.1765G>T n.2255G>T c.1605G>T (n.1605G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) n.2756G>T c.641-12318C>A (n.641-12318C>A) n.1945G>T c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.6376G>T (p.Glu2126Ter) c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.39-12318C>A (n.39-12318C>A)	dbSNP
11	g.108321390A=	CA1998806079	ATM,C11orf65	c.6542A= (p.Glu2181=) c.6013A= (n.6013A=) n.961A= n.1299A= n.960A= n.8026A= n.1766A= n.2256A= c.1606A= (n.1606A=) c.1677A= (n.1677A=) n.2757A= c.641-12319T= (n.641-12319T=) n.1946A= c.2498A= (p.Glu833=) c.6377A= (p.Glu2126=) c.5498A= (p.Glu1833=) c.5234A= (p.Glu1745=) c.1613A= (p.Glu538=) c.39-12319T= (n.39-12319T=)
11	g.108321390A>C	CA382554291	ATM,C11orf65	c.6542A>C (p.Glu2181Ala) c.6013A>C (n.6013A>C) n.961A>C n.1299A>C n.960A>C n.8026A>C n.1766A>C n.2256A>C c.1606A>C (n.1606A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) n.2757A>C c.641-12319T>G (n.641-12319T>G) n.1946A>C c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.6377A>C (p.Glu2126Ala) c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.39-12319T>G (n.39-12319T>G)
11	g.108321390A>G	CA382554292	ATM,C11orf65	c.6542A>G (p.Glu2181Gly) c.6013A>G (n.6013A>G) n.961A>G n.1299A>G n.960A>G n.8026A>G n.1766A>G n.2256A>G c.1606A>G (n.1606A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) n.2757A>G c.641-12319T>C (n.641-12319T>C) n.1946A>G c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.6377A>G (p.Glu2126Gly) c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.39-12319T>C (n.39-12319T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321390A>T	CA382554294	ATM,C11orf65	c.6542A>T (p.Glu2181Val) c.6013A>T (n.6013A>T) n.961A>T n.1299A>T n.960A>T n.8026A>T n.1766A>T n.2256A>T c.1606A>T (n.1606A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) n.2757A>T c.641-12319T>A (n.641-12319T>A) n.1946A>T c.2498A>T (p.Glu833Val) c.6377A>T (p.Glu2126Val) c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.39-12319T>A (n.39-12319T>A)	dbSNP
11	g.108321391G>A	CA476676224	ATM,C11orf65	c.6543G>A (p.Glu2181=) c.6014G>A (n.6014G>A) n.962G>A n.1300G>A n.961G>A n.8027G>A n.1767G>A n.2257G>A c.1607G>A (n.1607G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) n.2758G>A c.641-12320C>T (n.641-12320C>T) n.1947G>A c.2499G>A (p.Glu833=) c.6378G>A (p.Glu2126=) c.5499G>A (p.Glu1833=) c.5235G>A (p.Glu1745=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.39-12320C>T (n.39-12320C>T)
11	g.108321391G>C	CA382554300	ATM,C11orf65	c.6543G>C (p.Glu2181Asp) c.6014G>C (n.6014G>C) n.962G>C n.1300G>C n.961G>C n.8027G>C n.1767G>C n.2257G>C c.1607G>C (n.1607G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) n.2758G>C c.641-12320C>G (n.641-12320C>G) n.1947G>C c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.6378G>C (p.Glu2126Asp) c.5499G>C (p.Glu1833Asp) c.5235G>C (p.Glu1745Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.39-12320C>G (n.39-12320C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321391G=	CA1998806080	ATM,C11orf65	c.6543G= (p.Glu2181=) c.6014G= (n.6014G=) n.962G= n.1300G= n.961G= n.8027G= n.1767G= n.2257G= c.1607G= (n.1607G=) c.1678G= (n.1678G=) n.2758G= c.641-12320C= (n.641-12320C=) n.1947G= c.2499G= (p.Glu833=) c.6378G= (p.Glu2126=) c.5499G= (p.Glu1833=) c.5235G= (p.Glu1745=) c.1614G= (p.Glu538=) c.39-12320C= (n.39-12320C=)
11	g.108321391G>T	CA286937	ATM,C11orf65	c.6543G>T (p.Glu2181Asp) c.6014G>T (n.6014G>T) n.962G>T n.1300G>T n.961G>T n.8027G>T n.1767G>T n.2257G>T c.1607G>T (n.1607G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) n.2758G>T c.641-12320C>A (n.641-12320C>A) n.1947G>T c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.6378G>T (p.Glu2126Asp) c.5499G>T (p.Glu1833Asp) c.5235G>T (p.Glu1745Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.39-12320C>A (n.39-12320C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321391dup	CA228406879	ATM,C11orf65	c.6543dup (p.Leu2182AlafsTer15) c.6014dup (n.6014dup) n.962dup n.1300dup n.961dup n.8027dup n.1767dup n.2257dup c.1607dup (n.1607dup) c.1678dup (n.1678dup) n.2758dup c.641-12320dup (n.641-12320dup) n.1947dup c.2499dup (p.Leu834AlafsTer15) c.6378dup (p.Leu2127AlafsTer15) c.5499dup (p.Leu1834AlafsTer15) c.5235dup (p.Leu1746AlafsTer15) c.1614dup (p.Leu539AlafsTer15) c.39-12320dup (n.39-12320dup)	dbSNP
11	g.108321392C>A	CA382554304	ATM,C11orf65	c.6544C>A (p.Leu2182Met) c.6015C>A (n.6015C>A) n.963C>A n.1301C>A n.962C>A n.8028C>A n.1768C>A n.2258C>A c.1608C>A (n.1608C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) n.2759C>A c.641-12321G>T (n.641-12321G>T) n.1948C>A c.2500C>A (p.Leu834Met) c.6379C>A (p.Leu2127Met) c.5500C>A (p.Leu1834Met) c.5236C>A (p.Leu1746Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.39-12321G>T (n.39-12321G>T)	dbSNP
11	g.108321392C>G	CA382554306	ATM,C11orf65	c.6544C>G (p.Leu2182Val) c.6015C>G (n.6015C>G) n.963C>G n.1301C>G n.962C>G n.8028C>G n.1768C>G n.2258C>G c.1608C>G (n.1608C>G) c.1679C>G (n.1679C>G) n.2759C>G c.641-12321G>C (n.641-12321G>C) n.1948C>G c.2500C>G (p.Leu834Val) c.6379C>G (p.Leu2127Val) c.5500C>G (p.Leu1834Val) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.39-12321G>C (n.39-12321G>C)	dbSNP
11	g.108321392C>T	CA476676225	ATM,C11orf65	c.6544C>T (p.Leu2182=) c.6015C>T (n.6015C>T) n.963C>T n.1301C>T n.962C>T n.8028C>T n.1768C>T n.2258C>T c.1608C>T (n.1608C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) n.2759C>T c.641-12321G>A (n.641-12321G>A) n.1948C>T c.2500C>T (p.Leu834=) c.6379C>T (p.Leu2127=) c.5500C>T (p.Leu1834=) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.39-12321G>A (n.39-12321G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321393T>A	CA382554309	ATM,C11orf65	c.6545T>A (p.Leu2182Gln) c.6016T>A (n.6016T>A) n.964T>A n.1302T>A n.963T>A n.8029T>A n.1769T>A n.2259T>A c.1609T>A (n.1609T>A) c.1680T>A (n.1680T>A) n.2760T>A c.641-12322A>T (n.641-12322A>T) n.1949T>A c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.6380T>A (p.Leu2127Gln) c.5501T>A (p.Leu1834Gln) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.39-12322A>T (n.39-12322A>T)
11	g.108321393T>C	CA382554314	ATM,C11orf65	c.6545T>C (p.Leu2182Pro) c.6016T>C (n.6016T>C) n.964T>C n.1302T>C n.963T>C n.8029T>C n.1769T>C n.2259T>C c.1609T>C (n.1609T>C) c.1680T>C (n.1680T>C) n.2760T>C c.641-12322A>G (n.641-12322A>G) n.1949T>C c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.6380T>C (p.Leu2127Pro) c.5501T>C (p.Leu1834Pro) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.39-12322A>G (n.39-12322A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321393T>G	CA382554312	ATM,C11orf65	c.6545T>G (p.Leu2182Arg) c.6016T>G (n.6016T>G) n.964T>G n.1302T>G n.963T>G n.8029T>G n.1769T>G n.2259T>G c.1609T>G (n.1609T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) n.2760T>G c.641-12322A>C (n.641-12322A>C) n.1949T>G c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.6380T>G (p.Leu2127Arg) c.5501T>G (p.Leu1834Arg) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.39-12322A>C (n.39-12322A>C)
11	g.108321393T=	CA1998806081	ATM,C11orf65	c.6545T= (p.Leu2182=) c.6016T= (n.6016T=) n.964T= n.1302T= n.963T= n.8029T= n.1769T= n.2259T= c.1609T= (n.1609T=) c.1680T= (n.1680T=) n.2760T= c.641-12322A= (n.641-12322A=) n.1949T= c.2501T= (p.Leu834=) c.6380T= (p.Leu2127=) c.5501T= (p.Leu1834=) c.5237T= (p.Leu1746=) c.1616T= (p.Leu539=) c.39-12322A= (n.39-12322A=)
11	g.108321394G>A	CA6265967	ATM,C11orf65	c.6546G>A (p.Leu2182=) c.6017G>A (n.6017G>A) n.965G>A n.1303G>A n.964G>A n.8030G>A n.1770G>A n.2260G>A c.1610G>A (n.1610G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) n.2761G>A c.641-12323C>T (n.641-12323C>T) n.1950G>A c.2502G>A (p.Leu834=) c.6381G>A (p.Leu2127=) c.5502G>A (p.Leu1834=) c.5238G>A (p.Leu1746=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.39-12323C>T (n.39-12323C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321394G>C	CA476676228	ATM,C11orf65	c.6546G>C (p.Leu2182=) c.6017G>C (n.6017G>C) n.965G>C n.1303G>C n.964G>C n.8030G>C n.1770G>C n.2260G>C c.1610G>C (n.1610G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) n.2761G>C c.641-12323C>G (n.641-12323C>G) n.1950G>C c.2502G>C (p.Leu834=) c.6381G>C (p.Leu2127=) c.5502G>C (p.Leu1834=) c.5238G>C (p.Leu1746=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.39-12323C>G (n.39-12323C>G)
11	g.108321394G=	CA1998806082	ATM,C11orf65	c.6546G= (p.Leu2182=) c.6017G= (n.6017G=) n.965G= n.1303G= n.964G= n.8030G= n.1770G= n.2260G= c.1610G= (n.1610G=) c.1681G= (n.1681G=) n.2761G= c.641-12323C= (n.641-12323C=) n.1950G= c.2502G= (p.Leu834=) c.6381G= (p.Leu2127=) c.5502G= (p.Leu1834=) c.5238G= (p.Leu1746=) c.1617G= (p.Leu539=) c.39-12323C= (n.39-12323C=)
11	g.108321394G>T	CA476676227	ATM,C11orf65	c.6546G>T (p.Leu2182=) c.6017G>T (n.6017G>T) n.965G>T n.1303G>T n.964G>T n.8030G>T n.1770G>T n.2260G>T c.1610G>T (n.1610G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) n.2761G>T c.641-12323C>A (n.641-12323C>A) n.1950G>T c.2502G>T (p.Leu834=) c.6381G>T (p.Leu2127=) c.5502G>T (p.Leu1834=) c.5238G>T (p.Leu1746=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.39-12323C>A (n.39-12323C>A)
11	g.108321395G>A	CA382554316	ATM,C11orf65	c.6547G>A (p.Glu2183Lys) c.6018G>A (n.6018G>A) n.966G>A n.1304G>A n.965G>A n.8031G>A n.1771G>A n.2261G>A c.1611G>A (n.1611G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) n.2762G>A c.641-12324C>T (n.641-12324C>T) n.1951G>A c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.6382G>A (p.Glu2128Lys) c.5503G>A (p.Glu1835Lys) c.5239G>A (p.Glu1747Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.39-12324C>T (n.39-12324C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108321395G>C	CA382554319	ATM,C11orf65	c.6547G>C (p.Glu2183Gln) c.6018G>C (n.6018G>C) n.966G>C n.1304G>C n.965G>C n.8031G>C n.1771G>C n.2261G>C c.1611G>C (n.1611G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) n.2762G>C c.641-12324C>G (n.641-12324C>G) n.1951G>C c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.6382G>C (p.Glu2128Gln) c.5503G>C (p.Glu1835Gln) c.5239G>C (p.Glu1747Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.39-12324C>G (n.39-12324C>G)
11	g.108321395G=	CA1998806083	ATM,C11orf65	c.6547G= (p.Glu2183=) c.6018G= (n.6018G=) n.966G= n.1304G= n.965G= n.8031G= n.1771G= n.2261G= c.1611G= (n.1611G=) c.1682G= (n.1682G=) n.2762G= c.641-12324C= (n.641-12324C=) n.1951G= c.2503G= (p.Glu835=) c.6382G= (p.Glu2128=) c.5503G= (p.Glu1835=) c.5239G= (p.Glu1747=) c.1618G= (p.Glu540=) c.39-12324C= (n.39-12324C=)
11	g.108321395G>T	CA382554321	ATM,C11orf65	c.6547G>T (p.Glu2183Ter) c.6018G>T (n.6018G>T) n.966G>T n.1304G>T n.965G>T n.8031G>T n.1771G>T n.2261G>T c.1611G>T (n.1611G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) n.2762G>T c.641-12324C>A (n.641-12324C>A) n.1951G>T c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.6382G>T (p.Glu2128Ter) c.5503G>T (p.Glu1835Ter) c.5239G>T (p.Glu1747Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.39-12324C>A (n.39-12324C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321395_108321396del	CA2697558932	ATM,C11orf65	c.6547_6548del (p.Glu2183LysfsTer13) c.6018_6019del (n.6018_6019del) n.966_967del n.1304_1305del n.965_966del n.8031_8032del n.1771_1772del n.2261_2262del c.1611_1612del (n.1611_1612del) c.1682_1683del (n.1682_1683del) n.2762_2763del c.641-12325_641-12324del (n.641-12325_641-12324del) n.1951_1952del c.2503_2504del (p.Glu835LysfsTer13) c.6382_6383del (p.Glu2128LysfsTer13) c.5503_5504del (p.Glu1835LysfsTer13) c.5239_5240del (p.Glu1747LysfsTer13) c.1618_1619del (p.Glu540LysfsTer13) c.39-12325_39-12324del (n.39-12325_39-12324del)	ClinVar
11	g.108321396A>C	CA382554324	ATM,C11orf65	c.6548A>C (p.Glu2183Ala) c.6019A>C (n.6019A>C) n.967A>C n.1305A>C n.966A>C n.8032A>C n.1772A>C n.2262A>C c.1612A>C (n.1612A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) n.2763A>C c.641-12325T>G (n.641-12325T>G) n.1952A>C c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.6383A>C (p.Glu2128Ala) c.5504A>C (p.Glu1835Ala) c.5240A>C (p.Glu1747Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.39-12325T>G (n.39-12325T>G)
11	g.108321396A>G	CA382554326	ATM,C11orf65	c.6548A>G (p.Glu2183Gly) c.6019A>G (n.6019A>G) n.967A>G n.1305A>G n.966A>G n.8032A>G n.1772A>G n.2262A>G c.1612A>G (n.1612A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) n.2763A>G c.641-12325T>C (n.641-12325T>C) n.1952A>G c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.6383A>G (p.Glu2128Gly) c.5504A>G (p.Glu1835Gly) c.5240A>G (p.Glu1747Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.39-12325T>C (n.39-12325T>C)
11	g.108321396A>T	CA382554328	ATM,C11orf65	c.6548A>T (p.Glu2183Val) c.6019A>T (n.6019A>T) n.967A>T n.1305A>T n.966A>T n.8032A>T n.1772A>T n.2262A>T c.1612A>T (n.1612A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) n.2763A>T c.641-12325T>A (n.641-12325T>A) n.1952A>T c.2504A>T (p.Glu835Val) c.6383A>T (p.Glu2128Val) c.5504A>T (p.Glu1835Val) c.5240A>T (p.Glu1747Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.39-12325T>A (n.39-12325T>A)
11	g.108321397A>C	CA382554331	ATM,C11orf65	c.6549A>C (p.Glu2183Asp) c.6020A>C (n.6020A>C) n.968A>C n.1306A>C n.967A>C n.8033A>C n.1773A>C n.2263A>C c.1613A>C (n.1613A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) n.2764A>C c.641-12326T>G (n.641-12326T>G) n.1953A>C c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.6384A>C (p.Glu2128Asp) c.5505A>C (p.Glu1835Asp) c.5241A>C (p.Glu1747Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.39-12326T>G (n.39-12326T>G)
11	g.108321397A>G	CA476676229	ATM,C11orf65	c.6549A>G (p.Glu2183=) c.6020A>G (n.6020A>G) n.968A>G n.1306A>G n.967A>G n.8033A>G n.1773A>G n.2263A>G c.1613A>G (n.1613A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) n.2764A>G c.641-12326T>C (n.641-12326T>C) n.1953A>G c.2505A>G (p.Glu835=) c.6384A>G (p.Glu2128=) c.5505A>G (p.Glu1835=) c.5241A>G (p.Glu1747=) c.1620A>G (p.Glu540=) c.39-12326T>C (n.39-12326T>C)
11	g.108321397A>T	CA382554332	ATM,C11orf65	c.6549A>T (p.Glu2183Asp) c.6020A>T (n.6020A>T) n.968A>T n.1306A>T n.967A>T n.8033A>T n.1773A>T n.2263A>T c.1613A>T (n.1613A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) n.2764A>T c.641-12326T>A (n.641-12326T>A) n.1953A>T c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.6384A>T (p.Glu2128Asp) c.5505A>T (p.Glu1835Asp) c.5241A>T (p.Glu1747Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.39-12326T>A (n.39-12326T>A)
11	g.108321398A=	CA1998806084	ATM,C11orf65	c.6550A= (p.Ser2184=) c.6021A= (n.6021A=) n.969A= n.1307A= n.968A= n.8034A= n.1774A= n.2264A= c.1614A= (n.1614A=) c.1685A= (n.1685A=) n.2765A= c.641-12327T= (n.641-12327T=) n.1954A= c.2506A= (p.Ser836=) c.6385A= (p.Ser2129=) c.5506A= (p.Ser1836=) c.5242A= (p.Ser1748=) c.1621A= (p.Ser541=) c.39-12327T= (n.39-12327T=)
11	g.108321398A>C	CA382554337	ATM,C11orf65	c.6550A>C (p.Ser2184Arg) c.6021A>C (n.6021A>C) n.969A>C n.1307A>C n.968A>C n.8034A>C n.1774A>C n.2264A>C c.1614A>C (n.1614A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) n.2765A>C c.641-12327T>G (n.641-12327T>G) n.1954A>C c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.6385A>C (p.Ser2129Arg) c.5506A>C (p.Ser1836Arg) c.5242A>C (p.Ser1748Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.39-12327T>G (n.39-12327T>G)
11	g.108321398A>G	CA6265968	ATM,C11orf65	c.6550A>G (p.Ser2184Gly) c.6021A>G (n.6021A>G) n.969A>G n.1307A>G n.968A>G n.8034A>G n.1774A>G n.2264A>G c.1614A>G (n.1614A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) n.2765A>G c.641-12327T>C (n.641-12327T>C) n.1954A>G c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.6385A>G (p.Ser2129Gly) c.5506A>G (p.Ser1836Gly) c.5242A>G (p.Ser1748Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.39-12327T>C (n.39-12327T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321398A>T	CA382554334	ATM,C11orf65	c.6550A>T (p.Ser2184Cys) c.6021A>T (n.6021A>T) n.969A>T n.1307A>T n.968A>T n.8034A>T n.1774A>T n.2264A>T c.1614A>T (n.1614A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) n.2765A>T c.641-12327T>A (n.641-12327T>A) n.1954A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.6385A>T (p.Ser2129Cys) c.5506A>T (p.Ser1836Cys) c.5242A>T (p.Ser1748Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.39-12327T>A (n.39-12327T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321399G>A	CA382554340	ATM,C11orf65	c.6551G>A (p.Ser2184Asn) c.6022G>A (n.6022G>A) n.970G>A n.1308G>A n.969G>A n.8035G>A n.1775G>A n.2265G>A c.1615G>A (n.1615G>A) c.1686G>A (n.1686G>A) n.2766G>A c.641-12328C>T (n.641-12328C>T) n.1955G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.6386G>A (p.Ser2129Asn) c.5507G>A (p.Ser1836Asn) c.5243G>A (p.Ser1748Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.39-12328C>T (n.39-12328C>T)	dbSNP
11	g.108321399G>C	CA298314	ATM,C11orf65	c.6551G>C (p.Ser2184Thr) c.6022G>C (n.6022G>C) n.970G>C n.1308G>C n.969G>C n.8035G>C n.1775G>C n.2265G>C c.1615G>C (n.1615G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) n.2766G>C c.641-12328C>G (n.641-12328C>G) n.1955G>C c.2507G>C (p.Ser836Thr) c.6386G>C (p.Ser2129Thr) c.5507G>C (p.Ser1836Thr) c.5243G>C (p.Ser1748Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.39-12328C>G (n.39-12328C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321399G=	CA1998806085	ATM,C11orf65	c.6551G= (p.Ser2184=) c.6022G= (n.6022G=) n.970G= n.1308G= n.969G= n.8035G= n.1775G= n.2265G= c.1615G= (n.1615G=) c.1686G= (n.1686G=) n.2766G= c.641-12328C= (n.641-12328C=) n.1955G= c.2507G= (p.Ser836=) c.6386G= (p.Ser2129=) c.5507G= (p.Ser1836=) c.5243G= (p.Ser1748=) c.1622G= (p.Ser541=) c.39-12328C= (n.39-12328C=)
11	g.108321399G>T	CA382554341	ATM,C11orf65	c.6551G>T (p.Ser2184Ile) c.6022G>T (n.6022G>T) n.970G>T n.1308G>T n.969G>T n.8035G>T n.1775G>T n.2265G>T c.1615G>T (n.1615G>T) c.1686G>T (n.1686G>T) n.2766G>T c.641-12328C>A (n.641-12328C>A) n.1955G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.6386G>T (p.Ser2129Ile) c.5507G>T (p.Ser1836Ile) c.5243G>T (p.Ser1748Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.39-12328C>A (n.39-12328C>A)
11	g.108321400C>A	CA382554344	ATM,C11orf65	c.6552C>A (p.Ser2184Arg) c.6023C>A (n.6023C>A) n.971C>A n.1309C>A n.970C>A n.8036C>A n.1776C>A n.2266C>A c.1616C>A (n.1616C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) n.2767C>A c.641-12329G>T (n.641-12329G>T) n.1956C>A c.2508C>A (p.Ser836Arg) c.6387C>A (p.Ser2129Arg) c.5508C>A (p.Ser1836Arg) c.5244C>A (p.Ser1748Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) c.39-12329G>T (n.39-12329G>T)
11	g.108321400C=	CA1998806086	ATM,C11orf65	c.6552C= (p.Ser2184=) c.6023C= (n.6023C=) n.971C= n.1309C= n.970C= n.8036C= n.1776C= n.2266C= c.1616C= (n.1616C=) c.1687C= (n.1687C=) n.2767C= c.641-12329G= (n.641-12329G=) n.1956C= c.2508C= (p.Ser836=) c.6387C= (p.Ser2129=) c.5508C= (p.Ser1836=) c.5244C= (p.Ser1748=) c.1623C= (p.Ser541=) c.39-12329G= (n.39-12329G=)
11	g.108321400C>G	CA382554347	ATM,C11orf65	c.6552C>G (p.Ser2184Arg) c.6023C>G (n.6023C>G) n.971C>G n.1309C>G n.970C>G n.8036C>G n.1776C>G n.2266C>G c.1616C>G (n.1616C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) n.2767C>G c.641-12329G>C (n.641-12329G>C) n.1956C>G c.2508C>G (p.Ser836Arg) c.6387C>G (p.Ser2129Arg) c.5508C>G (p.Ser1836Arg) c.5244C>G (p.Ser1748Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) c.39-12329G>C (n.39-12329G>C)	dbSNP
11	g.108321400C>T	CA195768	ATM,C11orf65	c.6552C>T (p.Ser2184=) c.6023C>T (n.6023C>T) n.971C>T n.1309C>T n.970C>T n.8036C>T n.1776C>T n.2266C>T c.1616C>T (n.1616C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) n.2767C>T c.641-12329G>A (n.641-12329G>A) n.1956C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.6387C>T (p.Ser2129=) c.5508C>T (p.Ser1836=) c.5244C>T (p.Ser1748=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.39-12329G>A (n.39-12329G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321401A=	CA1998806087	ATM,C11orf65	c.6553A= (p.Ile2185=) c.6024A= (n.6024A=) n.972A= n.1310A= n.971A= n.8037A= n.1777A= n.2267A= c.1617A= (n.1617A=) c.1688A= (n.1688A=) n.2768A= c.641-12330T= (n.641-12330T=) n.1957A= c.2509A= (p.Ile837=) c.6388A= (p.Ile2130=) c.5509A= (p.Ile1837=) c.5245A= (p.Ile1749=) c.1624A= (p.Ile542=) c.39-12330T= (n.39-12330T=)
11	g.108321401A>C	CA382554350	ATM,C11orf65	c.6553A>C (p.Ile2185Leu) c.6024A>C (n.6024A>C) n.972A>C n.1310A>C n.971A>C n.8037A>C n.1777A>C n.2267A>C c.1617A>C (n.1617A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) n.2768A>C c.641-12330T>G (n.641-12330T>G) n.1957A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.6388A>C (p.Ile2130Leu) c.5509A>C (p.Ile1837Leu) c.5245A>C (p.Ile1749Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.39-12330T>G (n.39-12330T>G)
11	g.108321401A>G	CA382554352	ATM,C11orf65	c.6553A>G (p.Ile2185Val) c.6024A>G (n.6024A>G) n.972A>G n.1310A>G n.971A>G n.8037A>G n.1777A>G n.2267A>G c.1617A>G (n.1617A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) n.2768A>G c.641-12330T>C (n.641-12330T>C) n.1957A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.6388A>G (p.Ile2130Val) c.5509A>G (p.Ile1837Val) c.5245A>G (p.Ile1749Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) c.39-12330T>C (n.39-12330T>C)	ClinVar
11	g.108321401A>T	CA382554354	ATM,C11orf65	c.6553A>T (p.Ile2185Phe) c.6024A>T (n.6024A>T) n.972A>T n.1310A>T n.971A>T n.8037A>T n.1777A>T n.2267A>T c.1617A>T (n.1617A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) n.2768A>T c.641-12330T>A (n.641-12330T>A) n.1957A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.6388A>T (p.Ile2130Phe) c.5509A>T (p.Ile1837Phe) c.5245A>T (p.Ile1749Phe) c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.39-12330T>A (n.39-12330T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321402T>A	CA382554356	ATM,C11orf65	c.6554T>A (p.Ile2185Asn) c.6025T>A (n.6025T>A) n.973T>A n.1311T>A n.972T>A n.8038T>A n.1778T>A n.2268T>A c.1618T>A (n.1618T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) n.2769T>A c.641-12331A>T (n.641-12331A>T) n.1958T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.6389T>A (p.Ile2130Asn) c.5510T>A (p.Ile1837Asn) c.5246T>A (p.Ile1749Asn) c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.39-12331A>T (n.39-12331A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321402T>C	CA6265969	ATM,C11orf65	c.6554T>C (p.Ile2185Thr) c.6025T>C (n.6025T>C) n.973T>C n.1311T>C n.972T>C n.8038T>C n.1778T>C n.2268T>C c.1618T>C (n.1618T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) n.2769T>C c.641-12331A>G (n.641-12331A>G) n.1958T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.6389T>C (p.Ile2130Thr) c.5510T>C (p.Ile1837Thr) c.5246T>C (p.Ile1749Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.39-12331A>G (n.39-12331A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321402T>G	CA382554359	ATM,C11orf65	c.6554T>G (p.Ile2185Ser) c.6025T>G (n.6025T>G) n.973T>G n.1311T>G n.972T>G n.8038T>G n.1778T>G n.2268T>G c.1618T>G (n.1618T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) n.2769T>G c.641-12331A>C (n.641-12331A>C) n.1958T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.6389T>G (p.Ile2130Ser) c.5510T>G (p.Ile1837Ser) c.5246T>G (p.Ile1749Ser) c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.39-12331A>C (n.39-12331A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321402T=	CA1998806088	ATM,C11orf65	c.6554T= (p.Ile2185=) c.6025T= (n.6025T=) n.973T= n.1311T= n.972T= n.8038T= n.1778T= n.2268T= c.1618T= (n.1618T=) c.1689T= (n.1689T=) n.2769T= c.641-12331A= (n.641-12331A=) n.1958T= c.2510T= (p.Ile837=) c.6389T= (p.Ile2130=) c.5510T= (p.Ile1837=) c.5246T= (p.Ile1749=) c.1625T= (p.Ile542=) c.39-12331A= (n.39-12331A=)
11	g.108321403dup	CA891842651	ATM,C11orf65	c.6555dup (p.Gly2186TrpfsTer11) c.6026dup (n.6026dup) n.974dup n.1312dup n.973dup n.8039dup n.1779dup n.2269dup c.1619dup (n.1619dup) c.1690dup (n.1690dup) n.2770dup c.641-12331dup (n.641-12331dup) n.1959dup c.2511dup (p.Gly838TrpfsTer11) c.6390dup (p.Gly2131TrpfsTer11) c.5511dup (p.Gly1838TrpfsTer11) c.5247dup (p.Gly1750TrpfsTer11) c.1626dup (p.Gly543TrpfsTer11) c.39-12331dup (n.39-12331dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108321403T>A	CA476676234	ATM,C11orf65	c.6555T>A (p.Ile2185=) c.6026T>A (n.6026T>A) n.974T>A n.1312T>A n.973T>A n.8039T>A n.1779T>A n.2269T>A c.1619T>A (n.1619T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) n.2770T>A c.641-12332A>T (n.641-12332A>T) n.1959T>A c.2511T>A (p.Ile837=) c.6390T>A (p.Ile2130=) c.5511T>A (p.Ile1837=) c.5247T>A (p.Ile1749=) c.1626T>A (p.Ile542=) c.39-12332A>T (n.39-12332A>T)
11	g.108321403T>C	CA476676235	ATM,C11orf65	c.6555T>C (p.Ile2185=) c.6026T>C (n.6026T>C) n.974T>C n.1312T>C n.973T>C n.8039T>C n.1779T>C n.2269T>C c.1619T>C (n.1619T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) n.2770T>C c.641-12332A>G (n.641-12332A>G) n.1959T>C c.2511T>C (p.Ile837=) c.6390T>C (p.Ile2130=) c.5511T>C (p.Ile1837=) c.5247T>C (p.Ile1749=) c.1626T>C (p.Ile542=) c.39-12332A>G (n.39-12332A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321403T>G	CA382554361	ATM,C11orf65	c.6555T>G (p.Ile2185Met) c.6026T>G (n.6026T>G) n.974T>G n.1312T>G n.973T>G n.8039T>G n.1779T>G n.2269T>G c.1619T>G (n.1619T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) n.2770T>G c.641-12332A>C (n.641-12332A>C) n.1959T>G c.2511T>G (p.Ile837Met) c.6390T>G (p.Ile2130Met) c.5511T>G (p.Ile1837Met) c.5247T>G (p.Ile1749Met) c.1626T>G (p.Ile542Met) c.39-12332A>C (n.39-12332A>C)
11	g.108321403T=	CA1998806090	ATM,C11orf65	c.6555T= (p.Ile2185=) c.6026T= (n.6026T=) n.974T= n.1312T= n.973T= n.8039T= n.1779T= n.2269T= c.1619T= (n.1619T=) c.1690T= (n.1690T=) n.2770T= c.641-12332A= (n.641-12332A=) n.1959T= c.2511T= (p.Ile837=) c.6390T= (p.Ile2130=) c.5511T= (p.Ile1837=) c.5247T= (p.Ile1749=) c.1626T= (p.Ile542=) c.39-12332A= (n.39-12332A=)
11	g.108321403_108321406delinsTGGG	CA1998806089	ATM,C11orf65	c.6555_6558delinsTGGG (p.Ile2185=) c.6026_6029delinsTGGG (n.6026_6029delinsTGGG) n.974_977delinsTGGG n.1312_1315delinsTGGG n.973_976delinsTGGG n.8039_8042delinsTGGG n.1779_1782delinsTGGG n.2269_2272delinsTGGG c.1619_1622delinsTGGG (n.1619_1622delinsTGGG) c.1690_1693delinsTGGG (n.1690_1693delinsTGGG) n.2770_2773delinsTGGG c.641-12335_641-12332delinsCCCA (n.641-12335_641-12332delinsCCCA) n.1959_1962delinsTGGG c.2511_2514delinsTGGG (p.Ile837=) c.6390_6393delinsTGGG (p.Ile2130=) c.5511_5514delinsTGGG (p.Ile1837=) c.5247_5250delinsTGGG (p.Ile1749=) c.1626_1629delinsTGGG (p.Ile542=) c.39-12335_39-12332delinsCCCA (n.39-12335_39-12332delinsCCCA)
11	g.108321404G>A	CA382554365	ATM,C11orf65	c.6556G>A (p.Gly2186Arg) c.6027G>A (n.6027G>A) n.975G>A n.1313G>A n.974G>A n.8040G>A n.1780G>A n.2270G>A c.1620G>A (n.1620G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) n.2771G>A c.641-12333C>T (n.641-12333C>T) n.1960G>A c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.6391G>A (p.Gly2131Arg) c.5512G>A (p.Gly1838Arg) c.5248G>A (p.Gly1750Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.39-12333C>T (n.39-12333C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321404G>C	CA382554368	ATM,C11orf65	c.6556G>C (p.Gly2186Arg) c.6027G>C (n.6027G>C) n.975G>C n.1313G>C n.974G>C n.8040G>C n.1780G>C n.2270G>C c.1620G>C (n.1620G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) n.2771G>C c.641-12333C>G (n.641-12333C>G) n.1960G>C c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.6391G>C (p.Gly2131Arg) c.5512G>C (p.Gly1838Arg) c.5248G>C (p.Gly1750Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.39-12333C>G (n.39-12333C>G)	dbSNP
11	g.108321404G>T	CA382554366	ATM,C11orf65	c.6556G>T (p.Gly2186Trp) c.6027G>T (n.6027G>T) n.975G>T n.1313G>T n.974G>T n.8040G>T n.1780G>T n.2270G>T c.1620G>T (n.1620G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) n.2771G>T c.641-12333C>A (n.641-12333C>A) n.1960G>T c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.6391G>T (p.Gly2131Trp) c.5512G>T (p.Gly1838Trp) c.5248G>T (p.Gly1750Trp) c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.39-12333C>A (n.39-12333C>A)
11	g.108321405_108321407del	CA658683723	ATM,C11orf65	c.6557_6559del (p.Gly2186del) c.6028_6030del (n.6028_6030del) n.976_978del n.1314_1316del n.975_977del n.8041_8043del n.1781_1783del n.2271_2273del c.1621_1623del (n.1621_1623del) c.1692_1694del (n.1692_1694del) n.2772_2774del c.641-12335_641-12333del (n.641-12335_641-12333del) n.1961_1963del c.2513_2515del (p.Gly838del) c.6392_6394del (p.Gly2131del) c.5513_5515del (p.Gly1838del) c.5249_5251del (p.Gly1750del) c.1628_1630del (p.Gly543del) c.39-12335_39-12333del (n.39-12335_39-12333del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321405G>A	CA382554371	ATM,C11orf65	c.6557G>A (p.Gly2186Glu) c.6028G>A (n.6028G>A) n.976G>A n.1314G>A n.975G>A n.8041G>A n.1781G>A n.2271G>A c.1621G>A (n.1621G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) n.2772G>A c.641-12334C>T (n.641-12334C>T) n.1961G>A c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.6392G>A (p.Gly2131Glu) c.5513G>A (p.Gly1838Glu) c.5249G>A (p.Gly1750Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.39-12334C>T (n.39-12334C>T)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108321405G>C	CA382554373	ATM,C11orf65	c.6557G>C (p.Gly2186Ala) c.6028G>C (n.6028G>C) n.976G>C n.1314G>C n.975G>C n.8041G>C n.1781G>C n.2271G>C c.1621G>C (n.1621G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) n.2772G>C c.641-12334C>G (n.641-12334C>G) n.1961G>C c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.6392G>C (p.Gly2131Ala) c.5513G>C (p.Gly1838Ala) c.5249G>C (p.Gly1750Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.39-12334C>G (n.39-12334C>G)	dbSNP
11	g.108321405G>T	CA382554375	ATM,C11orf65	c.6557G>T (p.Gly2186Val) c.6028G>T (n.6028G>T) n.976G>T n.1314G>T n.975G>T n.8041G>T n.1781G>T n.2271G>T c.1621G>T (n.1621G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) n.2772G>T c.641-12334C>A (n.641-12334C>A) n.1961G>T c.2513G>T (p.Gly838Val) c.6392G>T (p.Gly2131Val) c.5513G>T (p.Gly1838Val) c.5249G>T (p.Gly1750Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.39-12334C>A (n.39-12334C>A)	dbSNP
11	g.108321406G>A	CA476676236	ATM,C11orf65	c.6558G>A (p.Gly2186=) c.6029G>A (n.6029G>A) n.977G>A n.1315G>A n.976G>A n.8042G>A n.1782G>A n.2272G>A c.1622G>A (n.1622G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) n.2773G>A c.641-12335C>T (n.641-12335C>T) n.1962G>A c.2514G>A (p.Gly838=) c.6393G>A (p.Gly2131=) c.5514G>A (p.Gly1838=) c.5250G>A (p.Gly1750=) c.1629G>A (p.Gly543=) c.39-12335C>T (n.39-12335C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321406G>C	CA476676237	ATM,C11orf65	c.6558G>C (p.Gly2186=) c.6029G>C (n.6029G>C) n.977G>C n.1315G>C n.976G>C n.8042G>C n.1782G>C n.2272G>C c.1622G>C (n.1622G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) n.2773G>C c.641-12335C>G (n.641-12335C>G) n.1962G>C c.2514G>C (p.Gly838=) c.6393G>C (p.Gly2131=) c.5514G>C (p.Gly1838=) c.5250G>C (p.Gly1750=) c.1629G>C (p.Gly543=) c.39-12335C>G (n.39-12335C>G)	dbSNP
11	g.108321406G=	CA1998806091	ATM,C11orf65	c.6558G= (p.Gly2186=) c.6029G= (n.6029G=) n.977G= n.1315G= n.976G= n.8042G= n.1782G= n.2272G= c.1622G= (n.1622G=) c.1693G= (n.1693G=) n.2773G= c.641-12335C= (n.641-12335C=) n.1962G= c.2514G= (p.Gly838=) c.6393G= (p.Gly2131=) c.5514G= (p.Gly1838=) c.5250G= (p.Gly1750=) c.1629G= (p.Gly543=) c.39-12335C= (n.39-12335C=)
11	g.108321406G>T	CA476676238	ATM,C11orf65	c.6558G>T (p.Gly2186=) c.6029G>T (n.6029G>T) n.977G>T n.1315G>T n.976G>T n.8042G>T n.1782G>T n.2272G>T c.1622G>T (n.1622G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) n.2773G>T c.641-12335C>A (n.641-12335C>A) n.1962G>T c.2514G>T (p.Gly838=) c.6393G>T (p.Gly2131=) c.5514G>T (p.Gly1838=) c.5250G>T (p.Gly1750=) c.1629G>T (p.Gly543=) c.39-12335C>A (n.39-12335C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321407G>A	CA382554378	ATM,C11orf65	c.6559G>A (p.Glu2187Lys) c.6030G>A (n.6030G>A) n.978G>A n.1316G>A n.977G>A n.8043G>A n.1783G>A n.2273G>A c.1623G>A (n.1623G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) n.2774G>A c.641-12336C>T (n.641-12336C>T) n.1963G>A c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.6394G>A (p.Glu2132Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.39-12336C>T (n.39-12336C>T)	dbSNP
11	g.108321407G>C	CA382554379	ATM,C11orf65	c.6559G>C (p.Glu2187Gln) c.6030G>C (n.6030G>C) n.978G>C n.1316G>C n.977G>C n.8043G>C n.1783G>C n.2273G>C c.1623G>C (n.1623G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) n.2774G>C c.641-12336C>G (n.641-12336C>G) n.1963G>C c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.6394G>C (p.Glu2132Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.39-12336C>G (n.39-12336C>G)	dbSNP
11	g.108321407G>T	CA382554382	ATM,C11orf65	c.6559G>T (p.Glu2187Ter) c.6030G>T (n.6030G>T) n.978G>T n.1316G>T n.977G>T n.8043G>T n.1783G>T n.2273G>T c.1623G>T (n.1623G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) n.2774G>T c.641-12336C>A (n.641-12336C>A) n.1963G>T c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.6394G>T (p.Glu2132Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.39-12336C>A (n.39-12336C>A)	COSMIC
11	g.108321408A>C	CA382554385	ATM,C11orf65	c.6560A>C (p.Glu2187Ala) c.6031A>C (n.6031A>C) n.979A>C n.1317A>C n.978A>C n.8044A>C n.1784A>C n.2274A>C c.1624A>C (n.1624A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) n.2775A>C c.641-12337T>G (n.641-12337T>G) n.1964A>C c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.6395A>C (p.Glu2132Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.39-12337T>G (n.39-12337T>G)
11	g.108321408A>G	CA382554387	ATM,C11orf65	c.6560A>G (p.Glu2187Gly) c.6031A>G (n.6031A>G) n.979A>G n.1317A>G n.978A>G n.8044A>G n.1784A>G n.2274A>G c.1624A>G (n.1624A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) n.2775A>G c.641-12337T>C (n.641-12337T>C) n.1964A>G c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.6395A>G (p.Glu2132Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.39-12337T>C (n.39-12337T>C)	dbSNP
11	g.108321408A>T	CA382554390	ATM,C11orf65	c.6560A>T (p.Glu2187Val) c.6031A>T (n.6031A>T) n.979A>T n.1317A>T n.978A>T n.8044A>T n.1784A>T n.2274A>T c.1624A>T (n.1624A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) n.2775A>T c.641-12337T>A (n.641-12337T>A) n.1964A>T c.2516A>T (p.Glu839Val) c.6395A>T (p.Glu2132Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.39-12337T>A (n.39-12337T>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108321408delinsGG	CA2580083475	ATM,C11orf65	c.6560delinsGG (p.Glu2187GlyfsTer10) c.6031delinsGG (n.6031delinsGG) n.979delinsGG n.1317delinsGG n.978delinsGG n.8044delinsGG n.1784delinsGG n.2274delinsGG c.1624delinsGG (n.1624delinsGG) c.1695delinsGG (n.1695delinsGG) n.2775delinsGG c.641-12337delinsCC (n.641-12337delinsCC) n.1964delinsGG c.2516delinsGG (p.Glu839GlyfsTer10) c.6395delinsGG (p.Glu2132GlyfsTer10) c.5516delinsGG (p.Glu1839GlyfsTer10) c.5252delinsGG (p.Glu1751GlyfsTer10) c.1631delinsGG (p.Glu544GlyfsTer10) c.39-12337delinsCC (n.39-12337delinsCC)	ClinVar
11	g.108321409G>A	CA476676240	ATM,C11orf65	c.6561G>A (p.Glu2187=) c.6032G>A (n.6032G>A) n.980G>A n.1318G>A n.979G>A n.8045G>A n.1785G>A n.2275G>A c.1625G>A (n.1625G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) n.2776G>A c.641-12338C>T (n.641-12338C>T) n.1965G>A c.2517G>A (p.Glu839=) c.6396G>A (p.Glu2132=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.5253G>A (p.Glu1751=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.39-12338C>T (n.39-12338C>T)	dbSNP
11	g.108321409G>C	CA382554393	ATM,C11orf65	c.6561G>C (p.Glu2187Asp) c.6032G>C (n.6032G>C) n.980G>C n.1318G>C n.979G>C n.8045G>C n.1785G>C n.2275G>C c.1625G>C (n.1625G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) n.2776G>C c.641-12338C>G (n.641-12338C>G) n.1965G>C c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.6396G>C (p.Glu2132Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.5253G>C (p.Glu1751Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.39-12338C>G (n.39-12338C>G)	dbSNP
11	g.108321409G>T	CA382554395	ATM,C11orf65	c.6561G>T (p.Glu2187Asp) c.6032G>T (n.6032G>T) n.980G>T n.1318G>T n.979G>T n.8045G>T n.1785G>T n.2275G>T c.1625G>T (n.1625G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) n.2776G>T c.641-12338C>A (n.641-12338C>A) n.1965G>T c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.6396G>T (p.Glu2132Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.5253G>T (p.Glu1751Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.39-12338C>A (n.39-12338C>A)
11	g.108321410del	CA2580083476	ATM,C11orf65	c.6562del (p.Leu2188PhefsTer?) c.6033del (n.6033del) n.981del n.1319del n.980del n.8046del n.1786del n.2276del c.1626del (n.1626del) c.1697del (n.1697del) n.2777del c.641-12339del (n.641-12339del) n.1966del c.2518del (p.Leu840PhefsTer?) c.6397del (p.Leu2133PhefsTer?) c.5518del (p.Leu1840PhefsTer?) c.5254del (p.Leu1752PhefsTer?) c.1633del (p.Leu545PhefsTer?) c.39-12339del (n.39-12339del)	ClinVar
11	g.108321410C>A	CA16613188	ATM,C11orf65	c.6562C>A (p.Leu2188Ile) c.6033C>A (n.6033C>A) n.981C>A n.1319C>A n.980C>A n.8046C>A n.1786C>A n.2276C>A c.1626C>A (n.1626C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) n.2777C>A c.641-12339G>T (n.641-12339G>T) n.1966C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) c.6397C>A (p.Leu2133Ile) c.5518C>A (p.Leu1840Ile) c.5254C>A (p.Leu1752Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.39-12339G>T (n.39-12339G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321410C=	CA1998806092	ATM,C11orf65	c.6562C= (p.Leu2188=) c.6033C= (n.6033C=) n.981C= n.1319C= n.980C= n.8046C= n.1786C= n.2276C= c.1626C= (n.1626C=) c.1697C= (n.1697C=) n.2777C= c.641-12339G= (n.641-12339G=) n.1966C= c.2518C= (p.Leu840=) c.6397C= (p.Leu2133=) c.5518C= (p.Leu1840=) c.5254C= (p.Leu1752=) c.1633C= (p.Leu545=) c.39-12339G= (n.39-12339G=)
11	g.108321410C>G	CA382554401	ATM,C11orf65	c.6562C>G (p.Leu2188Val) c.6033C>G (n.6033C>G) n.981C>G n.1319C>G n.980C>G n.8046C>G n.1786C>G n.2276C>G c.1626C>G (n.1626C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) n.2777C>G c.641-12339G>C (n.641-12339G>C) n.1966C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) c.6397C>G (p.Leu2133Val) c.5518C>G (p.Leu1840Val) c.5254C>G (p.Leu1752Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.39-12339G>C (n.39-12339G>C)	ClinVar
11	g.108321410C>T	CA382554398	ATM,C11orf65	c.6562C>T (p.Leu2188Phe) c.6033C>T (n.6033C>T) n.981C>T n.1319C>T n.980C>T n.8046C>T n.1786C>T n.2276C>T c.1626C>T (n.1626C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) n.2777C>T c.641-12339G>A (n.641-12339G>A) n.1966C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) c.6397C>T (p.Leu2133Phe) c.5518C>T (p.Leu1840Phe) c.5254C>T (p.Leu1752Phe) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.39-12339G>A (n.39-12339G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321411T>A	CA382554408	ATM,C11orf65	c.6563T>A (p.Leu2188His) c.6034T>A (n.6034T>A) n.982T>A n.1320T>A n.981T>A n.8047T>A n.1787T>A n.2277T>A c.1627T>A (n.1627T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) n.2778T>A c.641-12340A>T (n.641-12340A>T) n.1967T>A c.2519T>A (p.Leu840His) c.6398T>A (p.Leu2133His) c.5519T>A (p.Leu1840His) c.5255T>A (p.Leu1752His) c.1634T>A (p.Leu545His) c.39-12340A>T (n.39-12340A>T)	dbSNP
11	g.108321411T>C	CA382554404	ATM,C11orf65	c.6563T>C (p.Leu2188Pro) c.6034T>C (n.6034T>C) n.982T>C n.1320T>C n.981T>C n.8047T>C n.1787T>C n.2277T>C c.1627T>C (n.1627T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) n.2778T>C c.641-12340A>G (n.641-12340A>G) n.1967T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) c.6398T>C (p.Leu2133Pro) c.5519T>C (p.Leu1840Pro) c.5255T>C (p.Leu1752Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.39-12340A>G (n.39-12340A>G)	dbSNP
11	g.108321411T>G	CA382554406	ATM,C11orf65	c.6563T>G (p.Leu2188Arg) c.6034T>G (n.6034T>G) n.982T>G n.1320T>G n.981T>G n.8047T>G n.1787T>G n.2277T>G c.1627T>G (n.1627T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) n.2778T>G c.641-12340A>C (n.641-12340A>C) n.1967T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) c.6398T>G (p.Leu2133Arg) c.5519T>G (p.Leu1840Arg) c.5255T>G (p.Leu1752Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.39-12340A>C (n.39-12340A>C)	gnomAD v4
11	g.108321414del	CA2573146785	ATM,C11orf65	c.6566del (p.Phe2189SerfsTer?) c.6037del (n.6037del) n.985del n.1323del n.984del n.8050del n.1790del n.2280del c.1630del (n.1630del) c.1701del (n.1701del) n.2781del c.641-12340del (n.641-12340del) n.1970del c.2522del (p.Phe841SerfsTer?) c.6401del (p.Phe2134SerfsTer?) c.5522del (p.Phe1841SerfsTer?) c.5258del (p.Phe1753SerfsTer?) c.1637del (p.Phe546SerfsTer?) c.39-12340del (n.39-12340del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321413_108321414del	CA2499220690	ATM,C11orf65	c.6565_6566del (p.Phe2189LeufsTer7) c.6036_6037del (n.6036_6037del) n.984_985del n.1322_1323del n.983_984del n.8049_8050del n.1789_1790del n.2279_2280del c.1629_1630del (n.1629_1630del) c.1700_1701del (n.1700_1701del) n.2780_2781del c.641-12341_641-12340del (n.641-12341_641-12340del) n.1969_1970del c.2521_2522del (p.Phe841LeufsTer7) c.6400_6401del (p.Phe2134LeufsTer7) c.5521_5522del (p.Phe1841LeufsTer7) c.5257_5258del (p.Phe1753LeufsTer7) c.1636_1637del (p.Phe546LeufsTer7) c.39-12341_39-12340del (n.39-12341_39-12340del)	ClinVar dbSNP
11	g.108321412T>A	CA476676244	ATM,C11orf65	c.6564T>A (p.Leu2188=) c.6035T>A (n.6035T>A) n.983T>A n.1321T>A n.982T>A n.8048T>A n.1788T>A n.2278T>A c.1628T>A (n.1628T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) n.2779T>A c.641-12341A>T (n.641-12341A>T) n.1968T>A c.2520T>A (p.Leu840=) c.6399T>A (p.Leu2133=) c.5520T>A (p.Leu1840=) c.5256T>A (p.Leu1752=) c.1635T>A (p.Leu545=) c.39-12341A>T (n.39-12341A>T)	dbSNP
11	g.108321412T>C	CA476676242	ATM,C11orf65	c.6564T>C (p.Leu2188=) c.6035T>C (n.6035T>C) n.983T>C n.1321T>C n.982T>C n.8048T>C n.1788T>C n.2278T>C c.1628T>C (n.1628T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) n.2779T>C c.641-12341A>G (n.641-12341A>G) n.1968T>C c.2520T>C (p.Leu840=) c.6399T>C (p.Leu2133=) c.5520T>C (p.Leu1840=) c.5256T>C (p.Leu1752=) c.1635T>C (p.Leu545=) c.39-12341A>G (n.39-12341A>G)
11	g.108321412T>G	CA476676243	ATM,C11orf65	c.6564T>G (p.Leu2188=) c.6035T>G (n.6035T>G) n.983T>G n.1321T>G n.982T>G n.8048T>G n.1788T>G n.2278T>G c.1628T>G (n.1628T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) n.2779T>G c.641-12341A>C (n.641-12341A>C) n.1968T>G c.2520T>G (p.Leu840=) c.6399T>G (p.Leu2133=) c.5520T>G (p.Leu1840=) c.5256T>G (p.Leu1752=) c.1635T>G (p.Leu545=) c.39-12341A>C (n.39-12341A>C)
11	g.108321413T>A	CA382554411	ATM,C11orf65	c.6565T>A (p.Phe2189Ile) c.6036T>A (n.6036T>A) n.984T>A n.1322T>A n.983T>A n.8049T>A n.1789T>A n.2279T>A c.1629T>A (n.1629T>A) c.1700T>A (n.1700T>A) n.2780T>A c.641-12342A>T (n.641-12342A>T) n.1969T>A c.2521T>A (p.Phe841Ile) c.6400T>A (p.Phe2134Ile) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.5257T>A (p.Phe1753Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.39-12342A>T (n.39-12342A>T)
11	g.108321413T>C	CA382554413	ATM,C11orf65	c.6565T>C (p.Phe2189Leu) c.6036T>C (n.6036T>C) n.984T>C n.1322T>C n.983T>C n.8049T>C n.1789T>C n.2279T>C c.1629T>C (n.1629T>C) c.1700T>C (n.1700T>C) n.2780T>C c.641-12342A>G (n.641-12342A>G) n.1969T>C c.2521T>C (p.Phe841Leu) c.6400T>C (p.Phe2134Leu) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.5257T>C (p.Phe1753Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.39-12342A>G (n.39-12342A>G)
11	g.108321413T>G	CA382554414	ATM,C11orf65	c.6565T>G (p.Phe2189Val) c.6036T>G (n.6036T>G) n.984T>G n.1322T>G n.983T>G n.8049T>G n.1789T>G n.2279T>G c.1629T>G (n.1629T>G) c.1700T>G (n.1700T>G) n.2780T>G c.641-12342A>C (n.641-12342A>C) n.1969T>G c.2521T>G (p.Phe841Val) c.6400T>G (p.Phe2134Val) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.5257T>G (p.Phe1753Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) c.39-12342A>C (n.39-12342A>C)
11	g.108321414T>A	CA382554418	ATM,C11orf65	c.6566T>A (p.Phe2189Tyr) c.6037T>A (n.6037T>A) n.985T>A n.1323T>A n.984T>A n.8050T>A n.1790T>A n.2280T>A c.1630T>A (n.1630T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) n.2781T>A c.641-12343A>T (n.641-12343A>T) n.1970T>A c.2522T>A (p.Phe841Tyr) c.6401T>A (p.Phe2134Tyr) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.5258T>A (p.Phe1753Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.39-12343A>T (n.39-12343A>T)	dbSNP
11	g.108321414T>C	CA382554420	ATM,C11orf65	c.6566T>C (p.Phe2189Ser) c.6037T>C (n.6037T>C) n.985T>C n.1323T>C n.984T>C n.8050T>C n.1790T>C n.2280T>C c.1630T>C (n.1630T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) n.2781T>C c.641-12343A>G (n.641-12343A>G) n.1970T>C c.2522T>C (p.Phe841Ser) c.6401T>C (p.Phe2134Ser) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.5258T>C (p.Phe1753Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.39-12343A>G (n.39-12343A>G)
11	g.108321414T>G	CA382554423	ATM,C11orf65	c.6566T>G (p.Phe2189Cys) c.6037T>G (n.6037T>G) n.985T>G n.1323T>G n.984T>G n.8050T>G n.1790T>G n.2280T>G c.1630T>G (n.1630T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) n.2781T>G c.641-12343A>C (n.641-12343A>C) n.1970T>G c.2522T>G (p.Phe841Cys) c.6401T>G (p.Phe2134Cys) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.5258T>G (p.Phe1753Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.39-12343A>C (n.39-12343A>C)	dbSNP
11	g.108321416_108321417del	CA2725222623	ATM,C11orf65	c.6568_6569del (p.Ser2190LysfsTer6) c.6039_6040del (n.6039_6040del) n.987_988del n.1325_1326del n.986_987del n.8052_8053del n.1792_1793del n.2282_2283del c.1632_1633del (n.1632_1633del) c.1703_1704del (n.1703_1704del) n.2783_2784del c.641-12344_641-12343del (n.641-12344_641-12343del) n.1972_1973del c.2524_2525del (p.Ser842LysfsTer6) c.6403_6404del (p.Ser2135LysfsTer6) c.5524_5525del (p.Ser1842LysfsTer6) c.5260_5261del (p.Ser1754LysfsTer6) c.1639_1640del (p.Ser547LysfsTer6) c.39-12344_39-12343del (n.39-12344_39-12343del)	dbSNP
11	g.108321415C>A	CA382554426	ATM,C11orf65	c.6567C>A (p.Phe2189Leu) c.6038C>A (n.6038C>A) n.986C>A n.1324C>A n.985C>A n.8051C>A n.1791C>A n.2281C>A c.1631C>A (n.1631C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) n.2782C>A c.641-12344G>T (n.641-12344G>T) n.1971C>A c.2523C>A (p.Phe841Leu) c.6402C>A (p.Phe2134Leu) c.5523C>A (p.Phe1841Leu) c.5259C>A (p.Phe1753Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) c.39-12344G>T (n.39-12344G>T)
11	g.108321415C>G	CA382554428	ATM,C11orf65	c.6567C>G (p.Phe2189Leu) c.6038C>G (n.6038C>G) n.986C>G n.1324C>G n.985C>G n.8051C>G n.1791C>G n.2281C>G c.1631C>G (n.1631C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) n.2782C>G c.641-12344G>C (n.641-12344G>C) n.1971C>G c.2523C>G (p.Phe841Leu) c.6402C>G (p.Phe2134Leu) c.5523C>G (p.Phe1841Leu) c.5259C>G (p.Phe1753Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) c.39-12344G>C (n.39-12344G>C)
11	g.108321415C>T	CA476676246	ATM,C11orf65	c.6567C>T (p.Phe2189=) c.6038C>T (n.6038C>T) n.986C>T n.1324C>T n.985C>T n.8051C>T n.1791C>T n.2281C>T c.1631C>T (n.1631C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) n.2782C>T c.641-12344G>A (n.641-12344G>A) n.1971C>T c.2523C>T (p.Phe841=) c.6402C>T (p.Phe2134=) c.5523C>T (p.Phe1841=) c.5259C>T (p.Phe1753=) c.1638C>T (p.Phe546=) c.39-12344G>A (n.39-12344G>A)	gnomAD v4
11	g.108321416T>A	CA382554431	ATM,C11orf65	c.6568T>A (p.Ser2190Thr) c.6039T>A (n.6039T>A) n.987T>A n.1325T>A n.986T>A n.8052T>A n.1792T>A n.2282T>A c.1632T>A (n.1632T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) n.2783T>A c.641-12345A>T (n.641-12345A>T) n.1972T>A c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.6403T>A (p.Ser2135Thr) c.5524T>A (p.Ser1842Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.39-12345A>T (n.39-12345A>T)	dbSNP
11	g.108321416T>C	CA382554434	ATM,C11orf65	c.6568T>C (p.Ser2190Pro) c.6039T>C (n.6039T>C) n.987T>C n.1325T>C n.986T>C n.8052T>C n.1792T>C n.2282T>C c.1632T>C (n.1632T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) n.2783T>C c.641-12345A>G (n.641-12345A>G) n.1972T>C c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.6403T>C (p.Ser2135Pro) c.5524T>C (p.Ser1842Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.39-12345A>G (n.39-12345A>G)
11	g.108321416T>G	CA382554436	ATM,C11orf65	c.6568T>G (p.Ser2190Ala) c.6039T>G (n.6039T>G) n.987T>G n.1325T>G n.986T>G n.8052T>G n.1792T>G n.2282T>G c.1632T>G (n.1632T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) n.2783T>G c.641-12345A>C (n.641-12345A>C) n.1972T>G c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.6403T>G (p.Ser2135Ala) c.5524T>G (p.Ser1842Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.39-12345A>C (n.39-12345A>C)
11	g.108321417C>A	CA382554442	ATM,C11orf65	c.6569C>A (p.Ser2190Ter) c.6040C>A (n.6040C>A) n.988C>A n.1326C>A n.987C>A n.8053C>A n.1793C>A n.2283C>A c.1633C>A (n.1633C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) n.2784C>A c.641-12346G>T (n.641-12346G>T) n.1973C>A c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.6404C>A (p.Ser2135Ter) c.5525C>A (p.Ser1842Ter) c.5261C>A (p.Ser1754Ter) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.39-12346G>T (n.39-12346G>T)
11	g.108321417C>G	CA382554438	ATM,C11orf65	c.6569C>G (p.Ser2190Ter) c.6040C>G (n.6040C>G) n.988C>G n.1326C>G n.987C>G n.8053C>G n.1793C>G n.2283C>G c.1633C>G (n.1633C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) n.2784C>G c.641-12346G>C (n.641-12346G>C) n.1973C>G c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.6404C>G (p.Ser2135Ter) c.5525C>G (p.Ser1842Ter) c.5261C>G (p.Ser1754Ter) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.39-12346G>C (n.39-12346G>C)	dbSNP
11	g.108321417C>T	CA382554440	ATM,C11orf65	c.6569C>T (p.Ser2190Leu) c.6040C>T (n.6040C>T) n.988C>T n.1326C>T n.987C>T n.8053C>T n.1793C>T n.2283C>T c.1633C>T (n.1633C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) n.2784C>T c.641-12346G>A (n.641-12346G>A) n.1973C>T c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.6404C>T (p.Ser2135Leu) c.5525C>T (p.Ser1842Leu) c.5261C>T (p.Ser1754Leu) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.39-12346G>A (n.39-12346G>A)
11	g.108321418A=	CA1998806093	ATM,C11orf65	c.6570A= (p.Ser2190=) c.6041A= (n.6041A=) n.989A= n.1327A= n.988A= n.8054A= n.1794A= n.2284A= c.1634A= (n.1634A=) c.1705A= (n.1705A=) n.2785A= c.641-12347T= (n.641-12347T=) n.1974A= c.2526A= (p.Ser842=) c.6405A= (p.Ser2135=) c.5526A= (p.Ser1842=) c.5262A= (p.Ser1754=) c.1641A= (p.Ser547=) c.39-12347T= (n.39-12347T=)
11	g.108321418A>C	CA476676247	ATM,C11orf65	c.6570A>C (p.Ser2190=) c.6041A>C (n.6041A>C) n.989A>C n.1327A>C n.988A>C n.8054A>C n.1794A>C n.2284A>C c.1634A>C (n.1634A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) n.2785A>C c.641-12347T>G (n.641-12347T>G) n.1974A>C c.2526A>C (p.Ser842=) c.6405A>C (p.Ser2135=) c.5526A>C (p.Ser1842=) c.5262A>C (p.Ser1754=) c.1641A>C (p.Ser547=) c.39-12347T>G (n.39-12347T>G)	ClinVar
11	g.108321418A>G	CA476676249	ATM,C11orf65	c.6570A>G (p.Ser2190=) c.6041A>G (n.6041A>G) n.989A>G n.1327A>G n.988A>G n.8054A>G n.1794A>G n.2284A>G c.1634A>G (n.1634A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) n.2785A>G c.641-12347T>C (n.641-12347T>C) n.1974A>G c.2526A>G (p.Ser842=) c.6405A>G (p.Ser2135=) c.5526A>G (p.Ser1842=) c.5262A>G (p.Ser1754=) c.1641A>G (p.Ser547=) c.39-12347T>C (n.39-12347T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321418A>T	CA476676248	ATM,C11orf65	c.6570A>T (p.Ser2190=) c.6041A>T (n.6041A>T) n.989A>T n.1327A>T n.988A>T n.8054A>T n.1794A>T n.2284A>T c.1634A>T (n.1634A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) n.2785A>T c.641-12347T>A (n.641-12347T>A) n.1974A>T c.2526A>T (p.Ser842=) c.6405A>T (p.Ser2135=) c.5526A>T (p.Ser1842=) c.5262A>T (p.Ser1754=) c.1641A>T (p.Ser547=) c.39-12347T>A (n.39-12347T>A)
11	g.108321419A=	CA1998806094	ATM,C11orf65	c.6571A= (p.Arg2191=) c.6042A= (n.6042A=) n.990A= n.1328A= n.989A= n.8055A= n.1795A= n.2285A= c.1635A= (n.1635A=) c.1706A= (n.1706A=) n.2786A= c.641-12348T= (n.641-12348T=) n.1975A= c.2527A= (p.Arg843=) c.6406A= (p.Arg2136=) c.5527A= (p.Arg1843=) c.5263A= (p.Arg1755=) c.1642A= (p.Arg548=) c.39-12348T= (n.39-12348T=)
11	g.108321419A>C	CA476676250	ATM,C11orf65	c.6571A>C (p.Arg2191=) c.6042A>C (n.6042A>C) n.990A>C n.1328A>C n.989A>C n.8055A>C n.1795A>C n.2285A>C c.1635A>C (n.1635A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) n.2786A>C c.641-12348T>G (n.641-12348T>G) n.1975A>C c.2527A>C (p.Arg843=) c.6406A>C (p.Arg2136=) c.5527A>C (p.Arg1843=) c.5263A>C (p.Arg1755=) c.1642A>C (p.Arg548=) c.39-12348T>G (n.39-12348T>G)
11	g.108321419A>G	CA294164	ATM,C11orf65	c.6571A>G (p.Arg2191Gly) c.6042A>G (n.6042A>G) n.990A>G n.1328A>G n.989A>G n.8055A>G n.1795A>G n.2285A>G c.1635A>G (n.1635A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) n.2786A>G c.641-12348T>C (n.641-12348T>C) n.1975A>G c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.5527A>G (p.Arg1843Gly) c.5263A>G (p.Arg1755Gly) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.39-12348T>C (n.39-12348T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321419A>T	CA382554446	ATM,C11orf65	c.6571A>T (p.Arg2191Ter) c.6042A>T (n.6042A>T) n.990A>T n.1328A>T n.989A>T n.8055A>T n.1795A>T n.2285A>T c.1635A>T (n.1635A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) n.2786A>T c.641-12348T>A (n.641-12348T>A) n.1975A>T c.2527A>T (p.Arg843Ter) c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.5527A>T (p.Arg1843Ter) c.5263A>T (p.Arg1755Ter) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.39-12348T>A (n.39-12348T>A)
11	g.108321420G>A	CA382554449	ATM,C11orf65	c.6572G>A (p.Arg2191Lys) c.6043G>A (n.6043G>A) n.991G>A n.1329G>A n.990G>A n.8056G>A n.1796G>A n.2286G>A c.1636G>A (n.1636G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) n.2787G>A c.641-12349C>T (n.641-12349C>T) n.1976G>A c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.5528G>A (p.Arg1843Lys) c.5264G>A (p.Arg1755Lys) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.39-12349C>T (n.39-12349C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321420G>C	CA382554451	ATM,C11orf65	c.6572G>C (p.Arg2191Thr) c.6043G>C (n.6043G>C) n.991G>C n.1329G>C n.990G>C n.8056G>C n.1796G>C n.2286G>C c.1636G>C (n.1636G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) n.2787G>C c.641-12349C>G (n.641-12349C>G) n.1976G>C c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.5528G>C (p.Arg1843Thr) c.5264G>C (p.Arg1755Thr) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.39-12349C>G (n.39-12349C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321420G=	CA1998806095	ATM,C11orf65	c.6572G= (p.Arg2191=) c.6043G= (n.6043G=) n.991G= n.1329G= n.990G= n.8056G= n.1796G= n.2286G= c.1636G= (n.1636G=) c.1707G= (n.1707G=) n.2787G= c.641-12349C= (n.641-12349C=) n.1976G= c.2528G= (p.Arg843=) c.6407G= (p.Arg2136=) c.5528G= (p.Arg1843=) c.5264G= (p.Arg1755=) c.1643G= (p.Arg548=) c.39-12349C= (n.39-12349C=)
11	g.108321420G>T	CA382554453	ATM,C11orf65	c.6572G>T (p.Arg2191Ile) c.6043G>T (n.6043G>T) n.991G>T n.1329G>T n.990G>T n.8056G>T n.1796G>T n.2286G>T c.1636G>T (n.1636G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) n.2787G>T c.641-12349C>A (n.641-12349C>A) n.1976G>T c.2528G>T (p.Arg843Ile) c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.5528G>T (p.Arg1843Ile) c.5264G>T (p.Arg1755Ile) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.39-12349C>A (n.39-12349C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108321421del	CA476676251	ATM,C11orf65	c.6572+1del c.6043+1del n.991+1del n.1329+1del n.990+1del n.8056+1del n.1796+1del n.2286+1del c.1636+1del c.1707+1del n.2787+1del c.641-12349del (n.641-12349del) n.1976+1del c.2528+1del c.6407+1del c.5528+1del c.5264+1del c.1643+1del c.39-12349del (n.*39-12349del)	COSMIC
11	g.108321421G>A	CA286940	ATM,C11orf65	c.6572+1G>A (n.6572+1G>A) c.6043+1G>A (n.6043+1G>A) n.991+1G>A n.1329+1G>A n.990+1G>A n.8056+1G>A n.1796+1G>A n.2286+1G>A c.1636+1G>A (n.1636+1G>A) c.1707+1G>A (n.1707+1G>A) n.2787+1G>A c.641-12350C>T (n.641-12350C>T) n.1976+1G>A c.2528+1G>A (n.2528+1G>A) c.6407+1G>A (n.6407+1G>A) c.5528+1G>A (n.5528+1G>A) c.5264+1G>A (n.5264+1G>A) c.1643+1G>A (n.1643+1G>A) c.39-12350C>T (n.39-12350C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321421G>C	CA382554456	ATM,C11orf65	c.6572+1G>C (n.6572+1G>C) c.6043+1G>C (n.6043+1G>C) n.991+1G>C n.1329+1G>C n.990+1G>C n.8056+1G>C n.1796+1G>C n.2286+1G>C c.1636+1G>C (n.1636+1G>C) c.1707+1G>C (n.1707+1G>C) n.2787+1G>C c.641-12350C>G (n.641-12350C>G) n.1976+1G>C c.2528+1G>C (n.2528+1G>C) c.6407+1G>C (n.6407+1G>C) c.5528+1G>C (n.5528+1G>C) c.5264+1G>C (n.5264+1G>C) c.1643+1G>C (n.1643+1G>C) c.39-12350C>G (n.39-12350C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321421G=	CA1998806096	ATM,C11orf65	c.6572+1G= (n.6572+1G=) c.6043+1G= (n.6043+1G=) n.991+1G= n.1329+1G= n.990+1G= n.8056+1G= n.1796+1G= n.2286+1G= c.1636+1G= (n.1636+1G=) c.1707+1G= (n.1707+1G=) n.2787+1G= c.641-12350C= (n.641-12350C=) n.1976+1G= c.2528+1G= (n.2528+1G=) c.6407+1G= (n.6407+1G=) c.5528+1G= (n.5528+1G=) c.5264+1G= (n.5264+1G=) c.1643+1G= (n.1643+1G=) c.39-12350C= (n.39-12350C=)
11	g.108321421G>T	CA382554458	ATM,C11orf65	c.6572+1G>T (n.6572+1G>T) c.6043+1G>T (n.6043+1G>T) n.991+1G>T n.1329+1G>T n.990+1G>T n.8056+1G>T n.1796+1G>T n.2286+1G>T c.1636+1G>T (n.1636+1G>T) c.1707+1G>T (n.1707+1G>T) n.2787+1G>T c.641-12350C>A (n.641-12350C>A) n.1976+1G>T c.2528+1G>T (n.2528+1G>T) c.6407+1G>T (n.6407+1G>T) c.5528+1G>T (n.5528+1G>T) c.5264+1G>T (n.5264+1G>T) c.1643+1G>T (n.1643+1G>T) c.39-12350C>A (n.39-12350C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108321422T>A	CA382554459	ATM,C11orf65	c.6572+2T>A (n.6572+2T>A) c.6043+2T>A (n.6043+2T>A) n.991+2T>A n.1329+2T>A n.990+2T>A n.8056+2T>A n.1796+2T>A n.2286+2T>A c.1636+2T>A (n.1636+2T>A) c.1707+2T>A (n.1707+2T>A) n.2787+2T>A c.641-12351A>T (n.641-12351A>T) n.1976+2T>A c.2528+2T>A (n.2528+2T>A) c.6407+2T>A (n.6407+2T>A) c.5528+2T>A (n.5528+2T>A) c.5264+2T>A (n.5264+2T>A) c.1643+2T>A (n.1643+2T>A) c.39-12351A>T (n.39-12351A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321422T>C	CA382554460	ATM,C11orf65	c.6572+2T>C (n.6572+2T>C) c.6043+2T>C (n.6043+2T>C) n.991+2T>C n.1329+2T>C n.990+2T>C n.8056+2T>C n.1796+2T>C n.2286+2T>C c.1636+2T>C (n.1636+2T>C) c.1707+2T>C (n.1707+2T>C) n.2787+2T>C c.641-12351A>G (n.641-12351A>G) n.1976+2T>C c.2528+2T>C (n.2528+2T>C) c.6407+2T>C (n.6407+2T>C) c.5528+2T>C (n.5528+2T>C) c.5264+2T>C (n.5264+2T>C) c.1643+2T>C (n.1643+2T>C) c.39-12351A>G (n.39-12351A>G)	dbSNP
11	g.108321422T>G	CA382554462	ATM,C11orf65	c.6572+2T>G (n.6572+2T>G) c.6043+2T>G (n.6043+2T>G) n.991+2T>G n.1329+2T>G n.990+2T>G n.8056+2T>G n.1796+2T>G n.2286+2T>G c.1636+2T>G (n.1636+2T>G) c.1707+2T>G (n.1707+2T>G) n.2787+2T>G c.641-12351A>C (n.641-12351A>C) n.1976+2T>G c.2528+2T>G (n.2528+2T>G) c.6407+2T>G (n.6407+2T>G) c.5528+2T>G (n.5528+2T>G) c.5264+2T>G (n.5264+2T>G) c.1643+2T>G (n.1643+2T>G) c.39-12351A>C (n.39-12351A>C)
11	g.108321422dup	CA2697558933	ATM,C11orf65	c.6572+2dup (n.6572+2dup) c.6043+2dup (n.6043+2dup) n.991+2dup n.1329+2dup n.990+2dup n.8056+2dup n.1796+2dup n.2286+2dup c.1636+2dup (n.1636+2dup) c.1707+2dup (n.1707+2dup) n.2787+2dup c.641-12351dup (n.641-12351dup) n.1976+2dup c.2528+2dup (n.2528+2dup) c.6407+2dup (n.6407+2dup) c.5528+2dup (n.5528+2dup) c.5264+2dup (n.5264+2dup) c.1643+2dup (n.1643+2dup) c.39-12351dup (n.39-12351dup)	ClinVar
11	g.108321423A=	CA1998806097	ATM,C11orf65	c.6572+3A= (n.6572+3A=) c.6043+3A= (n.6043+3A=) n.991+3A= n.1329+3A= n.990+3A= n.8056+3A= n.1796+3A= n.2286+3A= c.1636+3A= (n.1636+3A=) c.1707+3A= (n.1707+3A=) n.2787+3A= c.641-12352T= (n.641-12352T=) n.1976+3A= c.2528+3A= (n.2528+3A=) c.6407+3A= (n.6407+3A=) c.5528+3A= (n.5528+3A=) c.5264+3A= (n.5264+3A=) c.1643+3A= (n.1643+3A=) c.39-12352T= (n.39-12352T=)
11	g.108321423A>G	CA228406907	ATM,C11orf65	c.6572+3A>G (n.6572+3A>G) c.6043+3A>G (n.6043+3A>G) n.991+3A>G n.1329+3A>G n.990+3A>G n.8056+3A>G n.1796+3A>G n.2286+3A>G c.1636+3A>G (n.1636+3A>G) c.1707+3A>G (n.1707+3A>G) n.2787+3A>G c.641-12352T>C (n.641-12352T>C) n.1976+3A>G c.2528+3A>G (n.2528+3A>G) c.6407+3A>G (n.6407+3A>G) c.5528+3A>G (n.5528+3A>G) c.5264+3A>G (n.5264+3A>G) c.1643+3A>G (n.1643+3A>G) c.39-12352T>C (n.39-12352T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321424T>A	CA2724943990	ATM,C11orf65	c.6572+4T>A (n.6572+4T>A) c.6043+4T>A (n.6043+4T>A) n.991+4T>A n.1329+4T>A n.990+4T>A n.8056+4T>A n.1796+4T>A n.2286+4T>A c.1636+4T>A (n.1636+4T>A) c.1707+4T>A (n.1707+4T>A) n.2787+4T>A c.641-12353A>T (n.641-12353A>T) n.1976+4T>A c.2528+4T>A (n.2528+4T>A) c.6407+4T>A (n.6407+4T>A) c.5528+4T>A (n.5528+4T>A) c.5264+4T>A (n.5264+4T>A) c.1643+4T>A (n.1643+4T>A) c.39-12353A>T (n.39-12353A>T)	dbSNP
11	g.108321424T>C	CA289576	ATM,C11orf65	c.6572+4T>C (n.6572+4T>C) c.6043+4T>C (n.6043+4T>C) n.991+4T>C n.1329+4T>C n.990+4T>C n.8056+4T>C n.1796+4T>C n.2286+4T>C c.1636+4T>C (n.1636+4T>C) c.1707+4T>C (n.1707+4T>C) n.2787+4T>C c.641-12353A>G (n.641-12353A>G) n.1976+4T>C c.2528+4T>C (n.2528+4T>C) c.6407+4T>C (n.6407+4T>C) c.5528+4T>C (n.5528+4T>C) c.5264+4T>C (n.5264+4T>C) c.1643+4T>C (n.1643+4T>C) c.39-12353A>G (n.39-12353A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321424T>G	CA2580615039	ATM,C11orf65	c.6572+4T>G (n.6572+4T>G) c.6043+4T>G (n.6043+4T>G) n.991+4T>G n.1329+4T>G n.990+4T>G n.8056+4T>G n.1796+4T>G n.2286+4T>G c.1636+4T>G (n.1636+4T>G) c.1707+4T>G (n.1707+4T>G) n.2787+4T>G c.641-12353A>C (n.641-12353A>C) n.1976+4T>G c.2528+4T>G (n.2528+4T>G) c.6407+4T>G (n.6407+4T>G) c.5528+4T>G (n.5528+4T>G) c.5264+4T>G (n.5264+4T>G) c.1643+4T>G (n.1643+4T>G) c.39-12353A>C (n.39-12353A>C)	ClinVar
11	g.108321424T=	CA1998806098	ATM,C11orf65	c.6572+4T= (n.6572+4T=) c.6043+4T= (n.6043+4T=) n.991+4T= n.1329+4T= n.990+4T= n.8056+4T= n.1796+4T= n.2286+4T= c.1636+4T= (n.1636+4T=) c.1707+4T= (n.1707+4T=) n.2787+4T= c.641-12353A= (n.641-12353A=) n.1976+4T= c.2528+4T= (n.2528+4T=) c.6407+4T= (n.6407+4T=) c.5528+4T= (n.5528+4T=) c.5264+4T= (n.5264+4T=) c.1643+4T= (n.1643+4T=) c.39-12353A= (n.39-12353A=)
11	g.108321425G>A	CA645596408	ATM,C11orf65	c.6572+5G>A (n.6572+5G>A) c.6043+5G>A (n.6043+5G>A) n.991+5G>A n.1329+5G>A n.990+5G>A n.8056+5G>A n.1796+5G>A n.2286+5G>A c.1636+5G>A (n.1636+5G>A) c.1707+5G>A (n.1707+5G>A) n.2787+5G>A c.641-12354C>T (n.641-12354C>T) n.1976+5G>A c.2528+5G>A (n.2528+5G>A) c.6407+5G>A (n.6407+5G>A) c.5528+5G>A (n.5528+5G>A) c.5264+5G>A (n.5264+5G>A) c.1643+5G>A (n.1643+5G>A) c.39-12354C>T (n.39-12354C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108321425G>C	CA2725222663	ATM,C11orf65	c.6572+5G>C (n.6572+5G>C) c.6043+5G>C (n.6043+5G>C) n.991+5G>C n.1329+5G>C n.990+5G>C n.8056+5G>C n.1796+5G>C n.2286+5G>C c.1636+5G>C (n.1636+5G>C) c.1707+5G>C (n.1707+5G>C) n.2787+5G>C c.641-12354C>G (n.641-12354C>G) n.1976+5G>C c.2528+5G>C (n.2528+5G>C) c.6407+5G>C (n.6407+5G>C) c.5528+5G>C (n.5528+5G>C) c.5264+5G>C (n.5264+5G>C) c.1643+5G>C (n.1643+5G>C) c.39-12354C>G (n.39-12354C>G)	dbSNP
11	g.108321426T>A	CA2725001608	ATM,C11orf65	c.6572+6T>A (n.6572+6T>A) c.6043+6T>A (n.6043+6T>A) n.991+6T>A n.1329+6T>A n.990+6T>A n.8056+6T>A n.1796+6T>A n.2286+6T>A c.1636+6T>A (n.1636+6T>A) c.1707+6T>A (n.1707+6T>A) n.2787+6T>A c.641-12355A>T (n.641-12355A>T) n.1976+6T>A c.2528+6T>A (n.2528+6T>A) c.6407+6T>A (n.6407+6T>A) c.5528+6T>A (n.5528+6T>A) c.5264+6T>A (n.5264+6T>A) c.1643+6T>A (n.1643+6T>A) c.39-12355A>T (n.39-12355A>T)	dbSNP
11	g.108321426T>C	CA913188419	ATM,C11orf65	c.6572+6T>C (n.6572+6T>C) c.6043+6T>C (n.6043+6T>C) n.991+6T>C n.1329+6T>C n.990+6T>C n.8056+6T>C n.1796+6T>C n.2286+6T>C c.1636+6T>C (n.1636+6T>C) c.1707+6T>C (n.1707+6T>C) n.2787+6T>C c.641-12355A>G (n.641-12355A>G) n.1976+6T>C c.2528+6T>C (n.2528+6T>C) c.6407+6T>C (n.6407+6T>C) c.5528+6T>C (n.5528+6T>C) c.5264+6T>C (n.5264+6T>C) c.1643+6T>C (n.1643+6T>C) c.39-12355A>G (n.39-12355A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321426T=	CA1998806099	ATM,C11orf65	c.6572+6T= (n.6572+6T=) c.6043+6T= (n.6043+6T=) n.991+6T= n.1329+6T= n.990+6T= n.8056+6T= n.1796+6T= n.2286+6T= c.1636+6T= (n.1636+6T=) c.1707+6T= (n.1707+6T=) n.2787+6T= c.641-12355A= (n.641-12355A=) n.1976+6T= c.2528+6T= (n.2528+6T=) c.6407+6T= (n.6407+6T=) c.5528+6T= (n.5528+6T=) c.5264+6T= (n.5264+6T=) c.1643+6T= (n.1643+6T=) c.39-12355A= (n.39-12355A=)
11	g.108321427A>C	CA2499220691	ATM,C11orf65	c.6572+7A>C (n.6572+7A>C) c.6043+7A>C (n.6043+7A>C) n.991+7A>C n.1329+7A>C n.990+7A>C n.8056+7A>C n.1796+7A>C n.2286+7A>C c.1636+7A>C (n.1636+7A>C) c.1707+7A>C (n.1707+7A>C) n.2787+7A>C c.641-12356T>G (n.641-12356T>G) n.1976+7A>C c.2528+7A>C (n.2528+7A>C) c.6407+7A>C (n.6407+7A>C) c.5528+7A>C (n.5528+7A>C) c.5264+7A>C (n.5264+7A>C) c.1643+7A>C (n.1643+7A>C) c.39-12356T>G (n.39-12356T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321427A>G	CA2580083478	ATM,C11orf65	c.6572+7A>G (n.6572+7A>G) c.6043+7A>G (n.6043+7A>G) n.991+7A>G n.1329+7A>G n.990+7A>G n.8056+7A>G n.1796+7A>G n.2286+7A>G c.1636+7A>G (n.1636+7A>G) c.1707+7A>G (n.1707+7A>G) n.2787+7A>G c.641-12356T>C (n.641-12356T>C) n.1976+7A>G c.2528+7A>G (n.2528+7A>G) c.6407+7A>G (n.6407+7A>G) c.5528+7A>G (n.5528+7A>G) c.5264+7A>G (n.5264+7A>G) c.1643+7A>G (n.1643+7A>G) c.39-12356T>C (n.39-12356T>C)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108321427A>T	CA2725222668	ATM,C11orf65	c.6572+7A>T (n.6572+7A>T) c.6043+7A>T (n.6043+7A>T) n.991+7A>T n.1329+7A>T n.990+7A>T n.8056+7A>T n.1796+7A>T n.2286+7A>T c.1636+7A>T (n.1636+7A>T) c.1707+7A>T (n.1707+7A>T) n.2787+7A>T c.641-12356T>A (n.641-12356T>A) n.1976+7A>T c.2528+7A>T (n.2528+7A>T) c.6407+7A>T (n.6407+7A>T) c.5528+7A>T (n.5528+7A>T) c.5264+7A>T (n.5264+7A>T) c.1643+7A>T (n.1643+7A>T) c.39-12356T>A (n.39-12356T>A)	dbSNP
11	g.108321428A>G	CA2615857391	ATM,C11orf65	c.6572+8A>G (n.6572+8A>G) c.6043+8A>G (n.6043+8A>G) n.991+8A>G n.1329+8A>G n.990+8A>G n.8056+8A>G n.1796+8A>G n.2286+8A>G c.1636+8A>G (n.1636+8A>G) c.1707+8A>G (n.1707+8A>G) n.2787+8A>G c.641-12357T>C (n.641-12357T>C) n.1976+8A>G c.2528+8A>G (n.2528+8A>G) c.6407+8A>G (n.6407+8A>G) c.5528+8A>G (n.5528+8A>G) c.5264+8A>G (n.5264+8A>G) c.1643+8A>G (n.1643+8A>G) c.39-12357T>C (n.39-12357T>C)	gnomAD v4
11	g.108321429T>A	CA2573146786	ATM,C11orf65	c.6572+9T>A (n.6572+9T>A) c.6043+9T>A (n.6043+9T>A) n.991+9T>A n.1329+9T>A n.990+9T>A n.8056+9T>A n.1796+9T>A n.2286+9T>A c.1636+9T>A (n.1636+9T>A) c.1707+9T>A (n.1707+9T>A) n.2787+9T>A c.641-12358A>T (n.641-12358A>T) n.1976+9T>A c.2528+9T>A (n.2528+9T>A) c.6407+9T>A (n.6407+9T>A) c.5528+9T>A (n.5528+9T>A) c.5264+9T>A (n.5264+9T>A) c.1643+9T>A (n.1643+9T>A) c.39-12358A>T (n.39-12358A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108321429T>C	CA2615857393	ATM,C11orf65	c.6572+9T>C (n.6572+9T>C) c.6043+9T>C (n.6043+9T>C) n.991+9T>C n.1329+9T>C n.990+9T>C n.8056+9T>C n.1796+9T>C n.2286+9T>C c.1636+9T>C (n.1636+9T>C) c.1707+9T>C (n.1707+9T>C) n.2787+9T>C c.641-12358A>G (n.641-12358A>G) n.1976+9T>C c.2528+9T>C (n.2528+9T>C) c.6407+9T>C (n.6407+9T>C) c.5528+9T>C (n.5528+9T>C) c.5264+9T>C (n.5264+9T>C) c.1643+9T>C (n.1643+9T>C) c.39-12358A>G (n.39-12358A>G)	gnomAD v4
11	g.108321430T>A	CA2725222685	ATM,C11orf65	c.6572+10T>A (n.6572+10T>A) c.6043+10T>A (n.6043+10T>A) n.991+10T>A n.1329+10T>A n.990+10T>A n.8056+10T>A n.1796+10T>A n.2286+10T>A c.1636+10T>A (n.1636+10T>A) c.1707+10T>A (n.1707+10T>A) n.2787+10T>A c.641-12359A>T (n.641-12359A>T) n.1976+10T>A c.2528+10T>A (n.2528+10T>A) c.6407+10T>A (n.6407+10T>A) c.5528+10T>A (n.5528+10T>A) c.5264+10T>A (n.5264+10T>A) c.1643+10T>A (n.1643+10T>A) c.39-12359A>T (n.39-12359A>T)	dbSNP
11	g.108321430T>G	CA2499220692	ATM,C11orf65	c.6572+10T>G (n.6572+10T>G) c.6043+10T>G (n.6043+10T>G) n.991+10T>G n.1329+10T>G n.990+10T>G n.8056+10T>G n.1796+10T>G n.2286+10T>G c.1636+10T>G (n.1636+10T>G) c.1707+10T>G (n.1707+10T>G) n.2787+10T>G c.641-12359A>C (n.641-12359A>C) n.1976+10T>G c.2528+10T>G (n.2528+10T>G) c.6407+10T>G (n.6407+10T>G) c.5528+10T>G (n.5528+10T>G) c.5264+10T>G (n.5264+10T>G) c.1643+10T>G (n.1643+10T>G) c.39-12359A>C (n.39-12359A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321431C>A	CA2724940931	ATM,C11orf65	c.6572+11C>A (n.6572+11C>A) c.6043+11C>A (n.6043+11C>A) n.991+11C>A n.1329+11C>A n.990+11C>A n.8056+11C>A n.1796+11C>A n.2286+11C>A c.1636+11C>A (n.1636+11C>A) c.1707+11C>A (n.1707+11C>A) n.2787+11C>A c.641-12360G>T (n.641-12360G>T) n.1976+11C>A c.2528+11C>A (n.2528+11C>A) c.6407+11C>A (n.6407+11C>A) c.5528+11C>A (n.5528+11C>A) c.5264+11C>A (n.5264+11C>A) c.1643+11C>A (n.1643+11C>A) c.39-12360G>T (n.39-12360G>T)	dbSNP
11	g.108321431C=	CA1998806100	ATM,C11orf65	c.6572+11C= (n.6572+11C=) c.6043+11C= (n.6043+11C=) n.991+11C= n.1329+11C= n.990+11C= n.8056+11C= n.1796+11C= n.2286+11C= c.1636+11C= (n.1636+11C=) c.1707+11C= (n.1707+11C=) n.2787+11C= c.641-12360G= (n.641-12360G=) n.1976+11C= c.2528+11C= (n.2528+11C=) c.6407+11C= (n.6407+11C=) c.5528+11C= (n.5528+11C=) c.5264+11C= (n.5264+11C=) c.1643+11C= (n.1643+11C=) c.39-12360G= (n.39-12360G=)
11	g.108321431C>G	CA2724940932	ATM,C11orf65	c.6572+11C>G (n.6572+11C>G) c.6043+11C>G (n.6043+11C>G) n.991+11C>G n.1329+11C>G n.990+11C>G n.8056+11C>G n.1796+11C>G n.2286+11C>G c.1636+11C>G (n.1636+11C>G) c.1707+11C>G (n.1707+11C>G) n.2787+11C>G c.641-12360G>C (n.641-12360G>C) n.1976+11C>G c.2528+11C>G (n.2528+11C>G) c.6407+11C>G (n.6407+11C>G) c.5528+11C>G (n.5528+11C>G) c.5264+11C>G (n.5264+11C>G) c.1643+11C>G (n.1643+11C>G) c.39-12360G>C (n.39-12360G>C)	dbSNP
11	g.108321431C>T	CA6265970	ATM,C11orf65	c.6572+11C>T (n.6572+11C>T) c.6043+11C>T (n.6043+11C>T) n.991+11C>T n.1329+11C>T n.990+11C>T n.8056+11C>T n.1796+11C>T n.2286+11C>T c.1636+11C>T (n.1636+11C>T) c.1707+11C>T (n.1707+11C>T) n.2787+11C>T c.641-12360G>A (n.641-12360G>A) n.1976+11C>T c.2528+11C>T (n.2528+11C>T) c.6407+11C>T (n.6407+11C>T) c.5528+11C>T (n.5528+11C>T) c.5264+11C>T (n.5264+11C>T) c.1643+11C>T (n.1643+11C>T) c.39-12360G>A (n.39-12360G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321431_108321432delinsCG	CA1998806101	ATM,C11orf65	c.6572+11_6572+12delinsCG (n.6572+11_6572+12delinsCG) c.6043+11_6043+12delinsCG (n.6043+11_6043+12delinsCG) n.991+11_991+12delinsCG n.1329+11_1329+12delinsCG n.990+11_990+12delinsCG n.8056+11_8056+12delinsCG n.1796+11_1796+12delinsCG n.2286+11_2286+12delinsCG c.1636+11_1636+12delinsCG (n.1636+11_1636+12delinsCG) c.1707+11_1707+12delinsCG (n.1707+11_1707+12delinsCG) n.2787+11_2787+12delinsCG c.641-12361_641-12360delinsCG (n.641-12361_641-12360delinsCG) n.1976+11_1976+12delinsCG c.2528+11_2528+12delinsCG (n.2528+11_2528+12delinsCG) c.6407+11_6407+12delinsCG (n.6407+11_6407+12delinsCG) c.5528+11_5528+12delinsCG (n.5528+11_5528+12delinsCG) c.5264+11_5264+12delinsCG (n.5264+11_5264+12delinsCG) c.1643+11_1643+12delinsCG (n.1643+11_1643+12delinsCG) c.39-12361_39-12360delinsCG (n.39-12361_39-12360delinsCG)
11	g.108321432del	CA658683726	ATM,C11orf65	c.6572+12del (n.6572+12del) c.6043+12del (n.6043+12del) n.991+12del n.1329+12del n.990+12del n.8056+12del n.1796+12del n.2286+12del c.1636+12del (n.1636+12del) c.1707+12del (n.1707+12del) n.2787+12del c.641-12361del (n.641-12361del) n.1976+12del c.2528+12del (n.2528+12del) c.6407+12del (n.6407+12del) c.5528+12del (n.5528+12del) c.5264+12del (n.5264+12del) c.1643+12del (n.1643+12del) c.39-12361del (n.39-12361del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108321432G>A	CA6265971	ATM,C11orf65	c.6572+12G>A (n.6572+12G>A) c.6043+12G>A (n.6043+12G>A) n.991+12G>A n.1329+12G>A n.990+12G>A n.8056+12G>A n.1796+12G>A n.2286+12G>A c.1636+12G>A (n.1636+12G>A) c.1707+12G>A (n.1707+12G>A) n.2787+12G>A c.641-12361C>T (n.641-12361C>T) n.1976+12G>A c.2528+12G>A (n.2528+12G>A) c.6407+12G>A (n.6407+12G>A) c.5528+12G>A (n.5528+12G>A) c.5264+12G>A (n.5264+12G>A) c.1643+12G>A (n.1643+12G>A) c.39-12361C>T (n.39-12361C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321432G>C	CA2581056666	ATM,C11orf65	c.6572+12G>C (n.6572+12G>C) c.6043+12G>C (n.6043+12G>C) n.991+12G>C n.1329+12G>C n.990+12G>C n.8056+12G>C n.1796+12G>C n.2286+12G>C c.1636+12G>C (n.1636+12G>C) c.1707+12G>C (n.1707+12G>C) n.2787+12G>C c.641-12361C>G (n.641-12361C>G) n.1976+12G>C c.2528+12G>C (n.2528+12G>C) c.6407+12G>C (n.6407+12G>C) c.5528+12G>C (n.5528+12G>C) c.5264+12G>C (n.5264+12G>C) c.1643+12G>C (n.1643+12G>C) c.39-12361C>G (n.39-12361C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321432G=	CA1998806102	ATM,C11orf65	c.6572+12G= (n.6572+12G=) c.6043+12G= (n.6043+12G=) n.991+12G= n.1329+12G= n.990+12G= n.8056+12G= n.1796+12G= n.2286+12G= c.1636+12G= (n.1636+12G=) c.1707+12G= (n.1707+12G=) n.2787+12G= c.641-12361C= (n.641-12361C=) n.1976+12G= c.2528+12G= (n.2528+12G=) c.6407+12G= (n.6407+12G=) c.5528+12G= (n.5528+12G=) c.5264+12G= (n.5264+12G=) c.1643+12G= (n.1643+12G=) c.39-12361C= (n.39-12361C=)
11	g.108321432G>T	CA163512	ATM,C11orf65	c.6572+12G>T (n.6572+12G>T) c.6043+12G>T (n.6043+12G>T) n.991+12G>T n.1329+12G>T n.990+12G>T n.8056+12G>T n.1796+12G>T n.2286+12G>T c.1636+12G>T (n.1636+12G>T) c.1707+12G>T (n.1707+12G>T) n.2787+12G>T c.641-12361C>A (n.641-12361C>A) n.1976+12G>T c.2528+12G>T (n.2528+12G>T) c.6407+12G>T (n.6407+12G>T) c.5528+12G>T (n.5528+12G>T) c.5264+12G>T (n.5264+12G>T) c.1643+12G>T (n.1643+12G>T) c.39-12361C>A (n.39-12361C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321433T>A	CA2724973819	ATM,C11orf65	c.6572+13T>A (n.6572+13T>A) c.6043+13T>A (n.6043+13T>A) n.991+13T>A n.1329+13T>A n.990+13T>A n.8056+13T>A n.1796+13T>A n.2286+13T>A c.1636+13T>A (n.1636+13T>A) c.1707+13T>A (n.1707+13T>A) n.2787+13T>A c.641-12362A>T (n.641-12362A>T) n.1976+13T>A c.2528+13T>A (n.2528+13T>A) c.6407+13T>A (n.6407+13T>A) c.5528+13T>A (n.5528+13T>A) c.5264+13T>A (n.5264+13T>A) c.1643+13T>A (n.1643+13T>A) c.39-12362A>T (n.39-12362A>T)	dbSNP
11	g.108321433T>C	CA671411588	ATM,C11orf65	c.6572+13T>C (n.6572+13T>C) c.6043+13T>C (n.6043+13T>C) n.991+13T>C n.1329+13T>C n.990+13T>C n.8056+13T>C n.1796+13T>C n.2286+13T>C c.1636+13T>C (n.1636+13T>C) c.1707+13T>C (n.1707+13T>C) n.2787+13T>C c.641-12362A>G (n.641-12362A>G) n.1976+13T>C c.2528+13T>C (n.2528+13T>C) c.6407+13T>C (n.6407+13T>C) c.5528+13T>C (n.5528+13T>C) c.5264+13T>C (n.5264+13T>C) c.1643+13T>C (n.1643+13T>C) c.39-12362A>G (n.39-12362A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321433T=	CA1998806103	ATM,C11orf65	c.6572+13T= (n.6572+13T=) c.6043+13T= (n.6043+13T=) n.991+13T= n.1329+13T= n.990+13T= n.8056+13T= n.1796+13T= n.2286+13T= c.1636+13T= (n.1636+13T=) c.1707+13T= (n.1707+13T=) n.2787+13T= c.641-12362A= (n.641-12362A=) n.1976+13T= c.2528+13T= (n.2528+13T=) c.6407+13T= (n.6407+13T=) c.5528+13T= (n.5528+13T=) c.5264+13T= (n.5264+13T=) c.1643+13T= (n.1643+13T=) c.39-12362A= (n.39-12362A=)
11	g.108321435T>A	CA671411589	ATM,C11orf65	c.6572+15T>A (n.6572+15T>A) c.6043+15T>A (n.6043+15T>A) n.991+15T>A n.1329+15T>A n.990+15T>A n.8056+15T>A n.1796+15T>A n.2286+15T>A c.1636+15T>A (n.1636+15T>A) c.1707+15T>A (n.1707+15T>A) n.2787+15T>A c.641-12364A>T (n.641-12364A>T) n.1976+15T>A c.2528+15T>A (n.2528+15T>A) c.6407+15T>A (n.6407+15T>A) c.5528+15T>A (n.5528+15T>A) c.5264+15T>A (n.5264+15T>A) c.1643+15T>A (n.1643+15T>A) c.39-12364A>T (n.39-12364A>T)	dbSNP
11	g.108321435T>C	CA2740093213	ATM,C11orf65	c.6572+15T>C (n.6572+15T>C) c.6043+15T>C (n.6043+15T>C) n.991+15T>C n.1329+15T>C n.990+15T>C n.8056+15T>C n.1796+15T>C n.2286+15T>C c.1636+15T>C (n.1636+15T>C) c.1707+15T>C (n.1707+15T>C) n.2787+15T>C c.641-12364A>G (n.641-12364A>G) n.1976+15T>C c.2528+15T>C (n.2528+15T>C) c.6407+15T>C (n.6407+15T>C) c.5528+15T>C (n.5528+15T>C) c.5264+15T>C (n.5264+15T>C) c.1643+15T>C (n.1643+15T>C) c.39-12364A>G (n.39-12364A>G)	ClinVar
11	g.108321435T=	CA1998806104	ATM,C11orf65	c.6572+15T= (n.6572+15T=) c.6043+15T= (n.6043+15T=) n.991+15T= n.1329+15T= n.990+15T= n.8056+15T= n.1796+15T= n.2286+15T= c.1636+15T= (n.1636+15T=) c.1707+15T= (n.1707+15T=) n.2787+15T= c.641-12364A= (n.641-12364A=) n.1976+15T= c.2528+15T= (n.2528+15T=) c.6407+15T= (n.6407+15T=) c.5528+15T= (n.5528+15T=) c.5264+15T= (n.5264+15T=) c.1643+15T= (n.1643+15T=) c.39-12364A= (n.39-12364A=)
11	g.108321436G>A	CA2725222691	ATM,C11orf65	c.6572+16G>A (n.6572+16G>A) c.6043+16G>A (n.6043+16G>A) n.991+16G>A n.1329+16G>A n.990+16G>A n.8056+16G>A n.1796+16G>A n.2286+16G>A c.1636+16G>A (n.1636+16G>A) c.1707+16G>A (n.1707+16G>A) n.2787+16G>A c.641-12365C>T (n.641-12365C>T) n.1976+16G>A c.2528+16G>A (n.2528+16G>A) c.6407+16G>A (n.6407+16G>A) c.5528+16G>A (n.5528+16G>A) c.5264+16G>A (n.5264+16G>A) c.1643+16G>A (n.1643+16G>A) c.39-12365C>T (n.39-12365C>T)	dbSNP
11	g.108321436G>C	CA2725222686	ATM,C11orf65	c.6572+16G>C (n.6572+16G>C) c.6043+16G>C (n.6043+16G>C) n.991+16G>C n.1329+16G>C n.990+16G>C n.8056+16G>C n.1796+16G>C n.2286+16G>C c.1636+16G>C (n.1636+16G>C) c.1707+16G>C (n.1707+16G>C) n.2787+16G>C c.641-12365C>G (n.641-12365C>G) n.1976+16G>C c.2528+16G>C (n.2528+16G>C) c.6407+16G>C (n.6407+16G>C) c.5528+16G>C (n.5528+16G>C) c.5264+16G>C (n.5264+16G>C) c.1643+16G>C (n.1643+16G>C) c.39-12365C>G (n.39-12365C>G)	dbSNP
11	g.108321437A=	CA1998806105	ATM,C11orf65	c.6572+17A= (n.6572+17A=) c.6043+17A= (n.6043+17A=) n.991+17A= n.1329+17A= n.990+17A= n.8056+17A= n.1796+17A= n.2286+17A= c.1636+17A= (n.1636+17A=) c.1707+17A= (n.1707+17A=) n.2787+17A= c.641-12366T= (n.641-12366T=) n.1976+17A= c.2528+17A= (n.2528+17A=) c.6407+17A= (n.6407+17A=) c.5528+17A= (n.5528+17A=) c.5264+17A= (n.5264+17A=) c.1643+17A= (n.1643+17A=) c.39-12366T= (n.39-12366T=)
11	g.108321437A>C	CA658683728	ATM,C11orf65	c.6572+17A>C (n.6572+17A>C) c.6043+17A>C (n.6043+17A>C) n.991+17A>C n.1329+17A>C n.990+17A>C n.8056+17A>C n.1796+17A>C n.2286+17A>C c.1636+17A>C (n.1636+17A>C) c.1707+17A>C (n.1707+17A>C) n.2787+17A>C c.641-12366T>G (n.641-12366T>G) n.1976+17A>C c.2528+17A>C (n.2528+17A>C) c.6407+17A>C (n.6407+17A>C) c.5528+17A>C (n.5528+17A>C) c.5264+17A>C (n.5264+17A>C) c.1643+17A>C (n.1643+17A>C) c.39-12366T>G (n.39-12366T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108321437A>G	CA2549926125	ATM,C11orf65	c.6572+17A>G (n.6572+17A>G) c.6043+17A>G (n.6043+17A>G) n.991+17A>G n.1329+17A>G n.990+17A>G n.8056+17A>G n.1796+17A>G n.2286+17A>G c.1636+17A>G (n.1636+17A>G) c.1707+17A>G (n.1707+17A>G) n.2787+17A>G c.641-12366T>C (n.641-12366T>C) n.1976+17A>G c.2528+17A>G (n.2528+17A>G) c.6407+17A>G (n.6407+17A>G) c.5528+17A>G (n.5528+17A>G) c.5264+17A>G (n.5264+17A>G) c.1643+17A>G (n.1643+17A>G) c.39-12366T>C (n.39-12366T>C)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108321437A>T	CA2724976817	ATM,C11orf65	c.6572+17A>T (n.6572+17A>T) c.6043+17A>T (n.6043+17A>T) n.991+17A>T n.1329+17A>T n.990+17A>T n.8056+17A>T n.1796+17A>T n.2286+17A>T c.1636+17A>T (n.1636+17A>T) c.1707+17A>T (n.1707+17A>T) n.2787+17A>T c.641-12366T>A (n.641-12366T>A) n.1976+17A>T c.2528+17A>T (n.2528+17A>T) c.6407+17A>T (n.6407+17A>T) c.5528+17A>T (n.5528+17A>T) c.5264+17A>T (n.5264+17A>T) c.1643+17A>T (n.1643+17A>T) c.39-12366T>A (n.39-12366T>A)	dbSNP
11	g.108321438C>A	CA2725001610	ATM,C11orf65	c.6572+18C>A (n.6572+18C>A) c.6043+18C>A (n.6043+18C>A) n.991+18C>A n.1329+18C>A n.990+18C>A n.8056+18C>A n.1796+18C>A n.2286+18C>A c.1636+18C>A (n.1636+18C>A) c.1707+18C>A (n.1707+18C>A) n.2787+18C>A c.641-12367G>T (n.641-12367G>T) n.1976+18C>A c.2528+18C>A (n.2528+18C>A) c.6407+18C>A (n.6407+18C>A) c.5528+18C>A (n.5528+18C>A) c.5264+18C>A (n.5264+18C>A) c.1643+18C>A (n.1643+18C>A) c.39-12367G>T (n.39-12367G>T)	dbSNP
11	g.108321438C=	CA1998806107	ATM,C11orf65	c.6572+18C= (n.6572+18C=) c.6043+18C= (n.6043+18C=) n.991+18C= n.1329+18C= n.990+18C= n.8056+18C= n.1796+18C= n.2286+18C= c.1636+18C= (n.1636+18C=) c.1707+18C= (n.1707+18C=) n.2787+18C= c.641-12367G= (n.641-12367G=) n.1976+18C= c.2528+18C= (n.2528+18C=) c.6407+18C= (n.6407+18C=) c.5528+18C= (n.5528+18C=) c.5264+18C= (n.5264+18C=) c.1643+18C= (n.1643+18C=) c.39-12367G= (n.39-12367G=)
11	g.108321438C>G	CA2725001611	ATM,C11orf65	c.6572+18C>G (n.6572+18C>G) c.6043+18C>G (n.6043+18C>G) n.991+18C>G n.1329+18C>G n.990+18C>G n.8056+18C>G n.1796+18C>G n.2286+18C>G c.1636+18C>G (n.1636+18C>G) c.1707+18C>G (n.1707+18C>G) n.2787+18C>G c.641-12367G>C (n.641-12367G>C) n.1976+18C>G c.2528+18C>G (n.2528+18C>G) c.6407+18C>G (n.6407+18C>G) c.5528+18C>G (n.5528+18C>G) c.5264+18C>G (n.5264+18C>G) c.1643+18C>G (n.1643+18C>G) c.39-12367G>C (n.39-12367G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108321438C>T	CA1998806106	ATM,C11orf65	c.6572+18C>T (n.6572+18C>T) c.6043+18C>T (n.6043+18C>T) n.991+18C>T n.1329+18C>T n.990+18C>T n.8056+18C>T n.1796+18C>T n.2286+18C>T c.1636+18C>T (n.1636+18C>T) c.1707+18C>T (n.1707+18C>T) n.2787+18C>T c.641-12367G>A (n.641-12367G>A) n.1976+18C>T c.2528+18C>T (n.2528+18C>T) c.6407+18C>T (n.6407+18C>T) c.5528+18C>T (n.5528+18C>T) c.5264+18C>T (n.5264+18C>T) c.1643+18C>T (n.1643+18C>T) c.39-12367G>A (n.39-12367G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108321438_108321440delinsCTT	CA1998806108	ATM,C11orf65	c.6572+18_6572+20delinsCTT (n.6572+18_6572+20delinsCTT) c.6043+18_6043+20delinsCTT (n.6043+18_6043+20delinsCTT) n.991+18_991+20delinsCTT n.1329+18_1329+20delinsCTT n.990+18_990+20delinsCTT n.8056+18_8056+20delinsCTT n.1796+18_1796+20delinsCTT n.2286+18_2286+20delinsCTT c.1636+18_1636+20delinsCTT (n.1636+18_1636+20delinsCTT) c.1707+18_1707+20delinsCTT (n.1707+18_1707+20delinsCTT) n.2787+18_2787+20delinsCTT c.641-12369_641-12367delinsAAG (n.641-12369_641-12367delinsAAG) n.1976+18_1976+20delinsCTT c.2528+18_2528+20delinsCTT (n.2528+18_2528+20delinsCTT) c.6407+18_6407+20delinsCTT (n.6407+18_6407+20delinsCTT) c.5528+18_5528+20delinsCTT (n.5528+18_5528+20delinsCTT) c.5264+18_5264+20delinsCTT (n.5264+18_5264+20delinsCTT) c.1643+18_1643+20delinsCTT (n.1643+18_1643+20delinsCTT) c.39-12369_39-12367delinsAAG (n.39-12369_39-12367delinsAAG)
11	g.108321439T>C	CA2615857433	ATM,C11orf65	c.6572+19T>C (n.6572+19T>C) c.6043+19T>C (n.6043+19T>C) n.991+19T>C n.1329+19T>C n.990+19T>C n.8056+19T>C n.1796+19T>C n.2286+19T>C c.1636+19T>C (n.1636+19T>C) c.1707+19T>C (n.1707+19T>C) n.2787+19T>C c.641-12368A>G (n.641-12368A>G) n.1976+19T>C c.2528+19T>C (n.2528+19T>C) c.6407+19T>C (n.6407+19T>C) c.5528+19T>C (n.5528+19T>C) c.5264+19T>C (n.5264+19T>C) c.1643+19T>C (n.1643+19T>C) c.39-12368A>G (n.39-12368A>G)	gnomAD v4
11	g.108321440_108321441del	CA16619216	ATM,C11orf65	c.6572+20_6572+21del (n.6572+20_6572+21del) c.6043+20_6043+21del (n.6043+20_6043+21del) n.991+20_991+21del n.1329+20_1329+21del n.990+20_990+21del n.8056+20_8056+21del n.1796+20_1796+21del n.2286+20_2286+21del c.1636+20_1636+21del (n.1636+20_1636+21del) c.1707+20_1707+21del (n.1707+20_1707+21del) n.2787+20_2787+21del c.641-12369_641-12368del (n.641-12369_641-12368del) n.1976+20_1976+21del c.2528+20_2528+21del (n.2528+20_2528+21del) c.6407+20_6407+21del (n.6407+20_6407+21del) c.5528+20_5528+21del (n.5528+20_5528+21del) c.5264+20_5264+21del (n.5264+20_5264+21del) c.1643+20_1643+21del (n.1643+20_1643+21del) c.39-12369_39-12368del (n.39-12369_39-12368del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108321440T>A	CA2725222711	ATM,C11orf65	c.6572+20T>A (n.6572+20T>A) c.6043+20T>A (n.6043+20T>A) n.991+20T>A n.1329+20T>A n.990+20T>A n.8056+20T>A n.1796+20T>A n.2286+20T>A c.1636+20T>A (n.1636+20T>A) c.1707+20T>A (n.1707+20T>A) n.2787+20T>A c.641-12369A>T (n.641-12369A>T) n.1976+20T>A c.2528+20T>A (n.2528+20T>A) c.6407+20T>A (n.6407+20T>A) c.5528+20T>A (n.5528+20T>A) c.5264+20T>A (n.5264+20T>A) c.1643+20T>A (n.1643+20T>A) c.39-12369A>T (n.39-12369A>T)	dbSNP
11	g.108321440T>C	CA2725222695	ATM,C11orf65	c.6572+20T>C (n.6572+20T>C) c.6043+20T>C (n.6043+20T>C) n.991+20T>C n.1329+20T>C n.990+20T>C n.8056+20T>C n.1796+20T>C n.2286+20T>C c.1636+20T>C (n.1636+20T>C) c.1707+20T>C (n.1707+20T>C) n.2787+20T>C c.641-12369A>G (n.641-12369A>G) n.1976+20T>C c.2528+20T>C (n.2528+20T>C) c.6407+20T>C (n.6407+20T>C) c.5528+20T>C (n.5528+20T>C) c.5264+20T>C (n.5264+20T>C) c.1643+20T>C (n.1643+20T>C) c.39-12369A>G (n.39-12369A>G)	dbSNP

Number of alleles fetched