Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108321251C>T | CA2725222144 | ATM,C11orf65 | c.6453-50C>T (n.6453-50C>T) c.*5924-50C>T (n.*5924-50C>T) n.872-50C>T n.1210-50C>T n.871-50C>T n.7937-50C>T n.1677-50C>T n.2167-50C>T c.*1517-50C>T (n.*1517-50C>T) c.*1588-50C>T (n.*1588-50C>T) n.2668-50C>T c.641-12180G>A (n.641-12180G>A) n.1857-50C>T c.2409-50C>T (n.2409-50C>T) c.6288-50C>T (n.6288-50C>T) c.5409-50C>T (n.5409-50C>T) c.5145-50C>T (n.5145-50C>T) c.1524-50C>T (n.1524-50C>T) c.*39-12180G>A (n.*39-12180G>A) c.6453-25C>T (n.6453-25C>T) | dbSNP |
11 | g.108321252T>C | CA2725222145 | ATM,C11orf65 | c.6453-49T>C (n.6453-49T>C) c.*5924-49T>C (n.*5924-49T>C) n.872-49T>C n.1210-49T>C n.871-49T>C n.7937-49T>C n.1677-49T>C n.2167-49T>C c.*1517-49T>C (n.*1517-49T>C) c.*1588-49T>C (n.*1588-49T>C) n.2668-49T>C c.641-12181A>G (n.641-12181A>G) n.1857-49T>C c.2409-49T>C (n.2409-49T>C) c.6288-49T>C (n.6288-49T>C) c.5409-49T>C (n.5409-49T>C) c.5145-49T>C (n.5145-49T>C) c.1524-49T>C (n.1524-49T>C) c.*39-12181A>G (n.*39-12181A>G) c.6453-24T>C (n.6453-24T>C) | dbSNP |
11 | g.108321253G>A | CA1998805993 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>A (n.6453-48G>A) c.*5924-48G>A (n.*5924-48G>A) n.872-48G>A n.1210-48G>A n.871-48G>A n.7937-48G>A n.1677-48G>A n.2167-48G>A c.*1517-48G>A (n.*1517-48G>A) c.*1588-48G>A (n.*1588-48G>A) n.2668-48G>A c.641-12182C>T (n.641-12182C>T) n.1857-48G>A c.2409-48G>A (n.2409-48G>A) c.6288-48G>A (n.6288-48G>A) c.5409-48G>A (n.5409-48G>A) c.5145-48G>A (n.5145-48G>A) c.1524-48G>A (n.1524-48G>A) c.*39-12182C>T (n.*39-12182C>T) c.6453-23G>A (n.6453-23G>A) | dbSNP |
11 | g.108321253G>C | CA2724963187 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>C (n.6453-48G>C) c.*5924-48G>C (n.*5924-48G>C) n.872-48G>C n.1210-48G>C n.871-48G>C n.7937-48G>C n.1677-48G>C n.2167-48G>C c.*1517-48G>C (n.*1517-48G>C) c.*1588-48G>C (n.*1588-48G>C) n.2668-48G>C c.641-12182C>G (n.641-12182C>G) n.1857-48G>C c.2409-48G>C (n.2409-48G>C) c.6288-48G>C (n.6288-48G>C) c.5409-48G>C (n.5409-48G>C) c.5145-48G>C (n.5145-48G>C) c.1524-48G>C (n.1524-48G>C) c.*39-12182C>G (n.*39-12182C>G) c.6453-23G>C (n.6453-23G>C) | dbSNP |
11 | g.108321253G= | CA1998805992 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G= (n.6453-48G=) c.*5924-48G= (n.*5924-48G=) n.872-48G= n.1210-48G= n.871-48G= n.7937-48G= n.1677-48G= n.2167-48G= c.*1517-48G= (n.*1517-48G=) c.*1588-48G= (n.*1588-48G=) n.2668-48G= c.641-12182C= (n.641-12182C=) n.1857-48G= c.2409-48G= (n.2409-48G=) c.6288-48G= (n.6288-48G=) c.5409-48G= (n.5409-48G=) c.5145-48G= (n.5145-48G=) c.1524-48G= (n.1524-48G=) c.*39-12182C= (n.*39-12182C=) c.6453-23G= (n.6453-23G=) | |
11 | g.108321253G>T | CA601725653 | ATM,C11orf65 | c.6453-48G>T (n.6453-48G>T) c.*5924-48G>T (n.*5924-48G>T) n.872-48G>T n.1210-48G>T n.871-48G>T n.7937-48G>T n.1677-48G>T n.2167-48G>T c.*1517-48G>T (n.*1517-48G>T) c.*1588-48G>T (n.*1588-48G>T) n.2668-48G>T c.641-12182C>A (n.641-12182C>A) n.1857-48G>T c.2409-48G>T (n.2409-48G>T) c.6288-48G>T (n.6288-48G>T) c.5409-48G>T (n.5409-48G>T) c.5145-48G>T (n.5145-48G>T) c.1524-48G>T (n.1524-48G>T) c.*39-12182C>A (n.*39-12182C>A) c.6453-23G>T (n.6453-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321254A>G | CA2615857180 | ATM,C11orf65 | c.6453-47A>G (n.6453-47A>G) c.*5924-47A>G (n.*5924-47A>G) n.872-47A>G n.1210-47A>G n.871-47A>G n.7937-47A>G n.1677-47A>G n.2167-47A>G c.*1517-47A>G (n.*1517-47A>G) c.*1588-47A>G (n.*1588-47A>G) n.2668-47A>G c.641-12183T>C (n.641-12183T>C) n.1857-47A>G c.2409-47A>G (n.2409-47A>G) c.6288-47A>G (n.6288-47A>G) c.5409-47A>G (n.5409-47A>G) c.5145-47A>G (n.5145-47A>G) c.1524-47A>G (n.1524-47A>G) c.*39-12183T>C (n.*39-12183T>C) c.6453-22A>G (n.6453-22A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321256A>G | CA2615857181 | ATM,C11orf65 | c.6453-45A>G (n.6453-45A>G) c.*5924-45A>G (n.*5924-45A>G) n.872-45A>G n.1210-45A>G n.871-45A>G n.7937-45A>G n.1677-45A>G n.2167-45A>G c.*1517-45A>G (n.*1517-45A>G) c.*1588-45A>G (n.*1588-45A>G) n.2668-45A>G c.641-12185T>C (n.641-12185T>C) n.1857-45A>G c.2409-45A>G (n.2409-45A>G) c.6288-45A>G (n.6288-45A>G) c.5409-45A>G (n.5409-45A>G) c.5145-45A>G (n.5145-45A>G) c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.*39-12185T>C (n.*39-12185T>C) c.6453-20A>G (n.6453-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321258C= | CA1998805994 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C= (n.6453-43C=) c.*5924-43C= (n.*5924-43C=) n.872-43C= n.1210-43C= n.871-43C= n.7937-43C= n.1677-43C= n.2167-43C= c.*1517-43C= (n.*1517-43C=) c.*1588-43C= (n.*1588-43C=) n.2668-43C= c.641-12187G= (n.641-12187G=) n.1857-43C= c.2409-43C= (n.2409-43C=) c.6288-43C= (n.6288-43C=) c.5409-43C= (n.5409-43C=) c.5145-43C= (n.5145-43C=) c.1524-43C= (n.1524-43C=) c.*39-12187G= (n.*39-12187G=) c.6453-18C= (n.6453-18C=) | |
11 | g.108321258C>G | CA2725001551 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C>G (n.6453-43C>G) c.*5924-43C>G (n.*5924-43C>G) n.872-43C>G n.1210-43C>G n.871-43C>G n.7937-43C>G n.1677-43C>G n.2167-43C>G c.*1517-43C>G (n.*1517-43C>G) c.*1588-43C>G (n.*1588-43C>G) n.2668-43C>G c.641-12187G>C (n.641-12187G>C) n.1857-43C>G c.2409-43C>G (n.2409-43C>G) c.6288-43C>G (n.6288-43C>G) c.5409-43C>G (n.5409-43C>G) c.5145-43C>G (n.5145-43C>G) c.1524-43C>G (n.1524-43C>G) c.*39-12187G>C (n.*39-12187G>C) c.6453-18C>G (n.6453-18C>G) | dbSNP |
11 | g.108321258C>T | CA942023023 | ATM,C11orf65 | c.6453-43C>T (n.6453-43C>T) c.*5924-43C>T (n.*5924-43C>T) n.872-43C>T n.1210-43C>T n.871-43C>T n.7937-43C>T n.1677-43C>T n.2167-43C>T c.*1517-43C>T (n.*1517-43C>T) c.*1588-43C>T (n.*1588-43C>T) n.2668-43C>T c.641-12187G>A (n.641-12187G>A) n.1857-43C>T c.2409-43C>T (n.2409-43C>T) c.6288-43C>T (n.6288-43C>T) c.5409-43C>T (n.5409-43C>T) c.5145-43C>T (n.5145-43C>T) c.1524-43C>T (n.1524-43C>T) c.*39-12187G>A (n.*39-12187G>A) c.6453-18C>T (n.6453-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321259C>A | CA2725222146 | ATM,C11orf65 | c.6453-42C>A (n.6453-42C>A) c.*5924-42C>A (n.*5924-42C>A) n.872-42C>A n.1210-42C>A n.871-42C>A n.7937-42C>A n.1677-42C>A n.2167-42C>A c.*1517-42C>A (n.*1517-42C>A) c.*1588-42C>A (n.*1588-42C>A) n.2668-42C>A c.641-12188G>T (n.641-12188G>T) n.1857-42C>A c.2409-42C>A (n.2409-42C>A) c.6288-42C>A (n.6288-42C>A) c.5409-42C>A (n.5409-42C>A) c.5145-42C>A (n.5145-42C>A) c.1524-42C>A (n.1524-42C>A) c.*39-12188G>T (n.*39-12188G>T) c.6453-17C>A (n.6453-17C>A) | dbSNP |
11 | g.108321259C>T | CA2725222149 | ATM,C11orf65 | c.6453-42C>T (n.6453-42C>T) c.*5924-42C>T (n.*5924-42C>T) n.872-42C>T n.1210-42C>T n.871-42C>T n.7937-42C>T n.1677-42C>T n.2167-42C>T c.*1517-42C>T (n.*1517-42C>T) c.*1588-42C>T (n.*1588-42C>T) n.2668-42C>T c.641-12188G>A (n.641-12188G>A) n.1857-42C>T c.2409-42C>T (n.2409-42C>T) c.6288-42C>T (n.6288-42C>T) c.5409-42C>T (n.5409-42C>T) c.5145-42C>T (n.5145-42C>T) c.1524-42C>T (n.1524-42C>T) c.*39-12188G>A (n.*39-12188G>A) c.6453-17C>T (n.6453-17C>T) | dbSNP |
11 | g.108321259_108321262delinsCTCT | CA1998805995 | ATM,C11orf65 | c.6453-42_6453-39delinsCTCT (n.6453-42_6453-39delinsCTCT) c.*5924-42_*5924-39delinsCTCT (n.*5924-42_*5924-39delinsCTCT) n.872-42_872-39delinsCTCT n.1210-42_1210-39delinsCTCT n.871-42_871-39delinsCTCT n.7937-42_7937-39delinsCTCT n.1677-42_1677-39delinsCTCT n.2167-42_2167-39delinsCTCT c.*1517-42_*1517-39delinsCTCT (n.*1517-42_*1517-39delinsCTCT) c.*1588-42_*1588-39delinsCTCT (n.*1588-42_*1588-39delinsCTCT) n.2668-42_2668-39delinsCTCT c.641-12191_641-12188delinsAGAG (n.641-12191_641-12188delinsAGAG) n.1857-42_1857-39delinsCTCT c.2409-42_2409-39delinsCTCT (n.2409-42_2409-39delinsCTCT) c.6288-42_6288-39delinsCTCT (n.6288-42_6288-39delinsCTCT) c.5409-42_5409-39delinsCTCT (n.5409-42_5409-39delinsCTCT) c.5145-42_5145-39delinsCTCT (n.5145-42_5145-39delinsCTCT) c.1524-42_1524-39delinsCTCT (n.1524-42_1524-39delinsCTCT) c.*39-12191_*39-12188delinsAGAG (n.*39-12191_*39-12188delinsAGAG) c.6453-17_6453-14delinsCTCT (n.6453-17_6453-14delinsCTCT) | |
11 | g.108321264_108321266del | CA601725655 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-35del (n.6453-37_6453-35del) c.*5924-37_*5924-35del (n.*5924-37_*5924-35del) n.872-37_872-35del n.1210-37_1210-35del n.871-37_871-35del n.7937-37_7937-35del n.1677-37_1677-35del n.2167-37_2167-35del c.*1517-37_*1517-35del (n.*1517-37_*1517-35del) c.*1588-37_*1588-35del (n.*1588-37_*1588-35del) n.2668-37_2668-35del c.641-12191_641-12189del (n.641-12191_641-12189del) n.1857-37_1857-35del c.2409-37_2409-35del (n.2409-37_2409-35del) c.6288-37_6288-35del (n.6288-37_6288-35del) c.5409-37_5409-35del (n.5409-37_5409-35del) c.5145-37_5145-35del (n.5145-37_5145-35del) c.1524-37_1524-35del (n.1524-37_1524-35del) c.*39-12191_*39-12189del (n.*39-12191_*39-12189del) c.6453-12_6453-10del (n.6453-12_6453-10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321261C>A | CA2615857182 | ATM,C11orf65 | c.6453-40C>A (n.6453-40C>A) c.*5924-40C>A (n.*5924-40C>A) n.872-40C>A n.1210-40C>A n.871-40C>A n.7937-40C>A n.1677-40C>A n.2167-40C>A c.*1517-40C>A (n.*1517-40C>A) c.*1588-40C>A (n.*1588-40C>A) n.2668-40C>A c.641-12190G>T (n.641-12190G>T) n.1857-40C>A c.2409-40C>A (n.2409-40C>A) c.6288-40C>A (n.6288-40C>A) c.5409-40C>A (n.5409-40C>A) c.5145-40C>A (n.5145-40C>A) c.1524-40C>A (n.1524-40C>A) c.*39-12190G>T (n.*39-12190G>T) c.6453-15C>A (n.6453-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321261C>T | CA2725222155 | ATM,C11orf65 | c.6453-40C>T (n.6453-40C>T) c.*5924-40C>T (n.*5924-40C>T) n.872-40C>T n.1210-40C>T n.871-40C>T n.7937-40C>T n.1677-40C>T n.2167-40C>T c.*1517-40C>T (n.*1517-40C>T) c.*1588-40C>T (n.*1588-40C>T) n.2668-40C>T c.641-12190G>A (n.641-12190G>A) n.1857-40C>T c.2409-40C>T (n.2409-40C>T) c.6288-40C>T (n.6288-40C>T) c.5409-40C>T (n.5409-40C>T) c.5145-40C>T (n.5145-40C>T) c.1524-40C>T (n.1524-40C>T) c.*39-12190G>A (n.*39-12190G>A) c.6453-15C>T (n.6453-15C>T) | dbSNP |
11 | g.108321261_108321265delinsCTTCT | CA1998805996 | ATM,C11orf65 | c.6453-40_6453-36delinsCTTCT (n.6453-40_6453-36delinsCTTCT) c.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT (n.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT) n.872-40_872-36delinsCTTCT n.1210-40_1210-36delinsCTTCT n.871-40_871-36delinsCTTCT n.7937-40_7937-36delinsCTTCT n.1677-40_1677-36delinsCTTCT n.2167-40_2167-36delinsCTTCT c.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT (n.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT) c.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT (n.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT) n.2668-40_2668-36delinsCTTCT c.641-12194_641-12190delinsAGAAG (n.641-12194_641-12190delinsAGAAG) n.1857-40_1857-36delinsCTTCT c.2409-40_2409-36delinsCTTCT (n.2409-40_2409-36delinsCTTCT) c.6288-40_6288-36delinsCTTCT (n.6288-40_6288-36delinsCTTCT) c.5409-40_5409-36delinsCTTCT (n.5409-40_5409-36delinsCTTCT) c.5145-40_5145-36delinsCTTCT (n.5145-40_5145-36delinsCTTCT) c.1524-40_1524-36delinsCTTCT (n.1524-40_1524-36delinsCTTCT) c.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG (n.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG) c.6453-15_6453-11delinsCTTCT (n.6453-15_6453-11delinsCTTCT) | |
11 | g.108321262T>G | CA2615857183 | ATM,C11orf65 | c.6453-39T>G (n.6453-39T>G) c.*5924-39T>G (n.*5924-39T>G) n.872-39T>G n.1210-39T>G n.871-39T>G n.7937-39T>G n.1677-39T>G n.2167-39T>G c.*1517-39T>G (n.*1517-39T>G) c.*1588-39T>G (n.*1588-39T>G) n.2668-39T>G c.641-12191A>C (n.641-12191A>C) n.1857-39T>G c.2409-39T>G (n.2409-39T>G) c.6288-39T>G (n.6288-39T>G) c.5409-39T>G (n.5409-39T>G) c.5145-39T>G (n.5145-39T>G) c.1524-39T>G (n.1524-39T>G) c.*39-12191A>C (n.*39-12191A>C) c.6453-14T>G (n.6453-14T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321264_108321267del | CA6265945 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-34del (n.6453-37_6453-34del) c.*5924-37_*5924-34del (n.*5924-37_*5924-34del) n.872-37_872-34del n.1210-37_1210-34del n.871-37_871-34del n.7937-37_7937-34del n.1677-37_1677-34del n.2167-37_2167-34del c.*1517-37_*1517-34del (n.*1517-37_*1517-34del) c.*1588-37_*1588-34del (n.*1588-37_*1588-34del) n.2668-37_2668-34del c.641-12194_641-12191del (n.641-12194_641-12191del) n.1857-37_1857-34del c.2409-37_2409-34del (n.2409-37_2409-34del) c.6288-37_6288-34del (n.6288-37_6288-34del) c.5409-37_5409-34del (n.5409-37_5409-34del) c.5145-37_5145-34del (n.5145-37_5145-34del) c.1524-37_1524-34del (n.1524-37_1524-34del) c.*39-12194_*39-12191del (n.*39-12194_*39-12191del) c.6453-12_6453-9del (n.6453-12_6453-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321264C>A | CA1998805999 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>A (n.6453-37C>A) c.*5924-37C>A (n.*5924-37C>A) n.872-37C>A n.1210-37C>A n.871-37C>A n.7937-37C>A n.1677-37C>A n.2167-37C>A c.*1517-37C>A (n.*1517-37C>A) c.*1588-37C>A (n.*1588-37C>A) n.2668-37C>A c.641-12193G>T (n.641-12193G>T) n.1857-37C>A c.2409-37C>A (n.2409-37C>A) c.6288-37C>A (n.6288-37C>A) c.5409-37C>A (n.5409-37C>A) c.5145-37C>A (n.5145-37C>A) c.1524-37C>A (n.1524-37C>A) c.*39-12193G>T (n.*39-12193G>T) c.6453-12C>A (n.6453-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321264C= | CA1998805998 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C= (n.6453-37C=) c.*5924-37C= (n.*5924-37C=) n.872-37C= n.1210-37C= n.871-37C= n.7937-37C= n.1677-37C= n.2167-37C= c.*1517-37C= (n.*1517-37C=) c.*1588-37C= (n.*1588-37C=) n.2668-37C= c.641-12193G= (n.641-12193G=) n.1857-37C= c.2409-37C= (n.2409-37C=) c.6288-37C= (n.6288-37C=) c.5409-37C= (n.5409-37C=) c.5145-37C= (n.5145-37C=) c.1524-37C= (n.1524-37C=) c.*39-12193G= (n.*39-12193G=) c.6453-12C= (n.6453-12C=) | |
11 | g.108321264C>G | CA2725001557 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>G (n.6453-37C>G) c.*5924-37C>G (n.*5924-37C>G) n.872-37C>G n.1210-37C>G n.871-37C>G n.7937-37C>G n.1677-37C>G n.2167-37C>G c.*1517-37C>G (n.*1517-37C>G) c.*1588-37C>G (n.*1588-37C>G) n.2668-37C>G c.641-12193G>C (n.641-12193G>C) n.1857-37C>G c.2409-37C>G (n.2409-37C>G) c.6288-37C>G (n.6288-37C>G) c.5409-37C>G (n.5409-37C>G) c.5145-37C>G (n.5145-37C>G) c.1524-37C>G (n.1524-37C>G) c.*39-12193G>C (n.*39-12193G>C) c.6453-12C>G (n.6453-12C>G) | dbSNP |
11 | g.108321264C>T | CA2725001567 | ATM,C11orf65 | c.6453-37C>T (n.6453-37C>T) c.*5924-37C>T (n.*5924-37C>T) n.872-37C>T n.1210-37C>T n.871-37C>T n.7937-37C>T n.1677-37C>T n.2167-37C>T c.*1517-37C>T (n.*1517-37C>T) c.*1588-37C>T (n.*1588-37C>T) n.2668-37C>T c.641-12193G>A (n.641-12193G>A) n.1857-37C>T c.2409-37C>T (n.2409-37C>T) c.6288-37C>T (n.6288-37C>T) c.5409-37C>T (n.5409-37C>T) c.5145-37C>T (n.5145-37C>T) c.1524-37C>T (n.1524-37C>T) c.*39-12193G>A (n.*39-12193G>A) c.6453-12C>T (n.6453-12C>T) | dbSNP |
11 | g.108321264_108321265delinsCT | CA1998805997 | ATM,C11orf65 | c.6453-37_6453-36delinsCT (n.6453-37_6453-36delinsCT) c.*5924-37_*5924-36delinsCT (n.*5924-37_*5924-36delinsCT) n.872-37_872-36delinsCT n.1210-37_1210-36delinsCT n.871-37_871-36delinsCT n.7937-37_7937-36delinsCT n.1677-37_1677-36delinsCT n.2167-37_2167-36delinsCT c.*1517-37_*1517-36delinsCT (n.*1517-37_*1517-36delinsCT) c.*1588-37_*1588-36delinsCT (n.*1588-37_*1588-36delinsCT) n.2668-37_2668-36delinsCT c.641-12194_641-12193delinsAG (n.641-12194_641-12193delinsAG) n.1857-37_1857-36delinsCT c.2409-37_2409-36delinsCT (n.2409-37_2409-36delinsCT) c.6288-37_6288-36delinsCT (n.6288-37_6288-36delinsCT) c.5409-37_5409-36delinsCT (n.5409-37_5409-36delinsCT) c.5145-37_5145-36delinsCT (n.5145-37_5145-36delinsCT) c.1524-37_1524-36delinsCT (n.1524-37_1524-36delinsCT) c.*39-12194_*39-12193delinsAG (n.*39-12194_*39-12193delinsAG) c.6453-12_6453-11delinsCT (n.6453-12_6453-11delinsCT) | |
11 | g.108321265_108321267del | CA2615857184 | ATM,C11orf65 | c.6453-36_6453-34del (n.6453-36_6453-34del) c.*5924-36_*5924-34del (n.*5924-36_*5924-34del) n.872-36_872-34del n.1210-36_1210-34del n.871-36_871-34del n.7937-36_7937-34del n.1677-36_1677-34del n.2167-36_2167-34del c.*1517-36_*1517-34del (n.*1517-36_*1517-34del) c.*1588-36_*1588-34del (n.*1588-36_*1588-34del) n.2668-36_2668-34del c.641-12196_641-12194del (n.641-12196_641-12194del) n.1857-36_1857-34del c.2409-36_2409-34del (n.2409-36_2409-34del) c.6288-36_6288-34del (n.6288-36_6288-34del) c.5409-36_5409-34del (n.5409-36_5409-34del) c.5145-36_5145-34del (n.5145-36_5145-34del) c.1524-36_1524-34del (n.1524-36_1524-34del) c.*39-12196_*39-12194del (n.*39-12196_*39-12194del) c.6453-11_6453-9del (n.6453-11_6453-9del) | gnomAD v4 |
11 | g.108321267del | CA382553782 | ATM,C11orf65 | c.6453-34del (n.6453-34del) c.*5924-34del (n.*5924-34del) n.872-34del n.1210-34del n.871-34del n.7937-34del n.1677-34del n.2167-34del c.*1517-34del (n.*1517-34del) c.*1588-34del (n.*1588-34del) n.2668-34del c.641-12194del (n.641-12194del) n.1857-34del c.2409-34del (n.2409-34del) c.6288-34del (n.6288-34del) c.5409-34del (n.5409-34del) c.5145-34del (n.5145-34del) c.1524-34del (n.1524-34del) c.*39-12194del (n.*39-12194del) c.6453-9del (n.6453-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321266T>A | CA2725222158 | ATM,C11orf65 | c.6453-35T>A (n.6453-35T>A) c.*5924-35T>A (n.*5924-35T>A) n.872-35T>A n.1210-35T>A n.871-35T>A n.7937-35T>A n.1677-35T>A n.2167-35T>A c.*1517-35T>A (n.*1517-35T>A) c.*1588-35T>A (n.*1588-35T>A) n.2668-35T>A c.641-12195A>T (n.641-12195A>T) n.1857-35T>A c.2409-35T>A (n.2409-35T>A) c.6288-35T>A (n.6288-35T>A) c.5409-35T>A (n.5409-35T>A) c.5145-35T>A (n.5145-35T>A) c.1524-35T>A (n.1524-35T>A) c.*39-12195A>T (n.*39-12195A>T) c.6453-10T>A (n.6453-10T>A) | dbSNP |
11 | g.108321266T>C | CA2725222157 | ATM,C11orf65 | c.6453-35T>C (n.6453-35T>C) c.*5924-35T>C (n.*5924-35T>C) n.872-35T>C n.1210-35T>C n.871-35T>C n.7937-35T>C n.1677-35T>C n.2167-35T>C c.*1517-35T>C (n.*1517-35T>C) c.*1588-35T>C (n.*1588-35T>C) n.2668-35T>C c.641-12195A>G (n.641-12195A>G) n.1857-35T>C c.2409-35T>C (n.2409-35T>C) c.6288-35T>C (n.6288-35T>C) c.5409-35T>C (n.5409-35T>C) c.5145-35T>C (n.5145-35T>C) c.1524-35T>C (n.1524-35T>C) c.*39-12195A>G (n.*39-12195A>G) c.6453-10T>C (n.6453-10T>C) | dbSNP |
11 | g.108321267T>C | CA601725661 | ATM,C11orf65 | c.6453-34T>C (n.6453-34T>C) c.*5924-34T>C (n.*5924-34T>C) n.872-34T>C n.1210-34T>C n.871-34T>C n.7937-34T>C n.1677-34T>C n.2167-34T>C c.*1517-34T>C (n.*1517-34T>C) c.*1588-34T>C (n.*1588-34T>C) n.2668-34T>C c.641-12196A>G (n.641-12196A>G) n.1857-34T>C c.2409-34T>C (n.2409-34T>C) c.6288-34T>C (n.6288-34T>C) c.5409-34T>C (n.5409-34T>C) c.5145-34T>C (n.5145-34T>C) c.1524-34T>C (n.1524-34T>C) c.*39-12196A>G (n.*39-12196A>G) c.6453-9T>C (n.6453-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321267T= | CA1998806000 | ATM,C11orf65 | c.6453-34T= (n.6453-34T=) c.*5924-34T= (n.*5924-34T=) n.872-34T= n.1210-34T= n.871-34T= n.7937-34T= n.1677-34T= n.2167-34T= c.*1517-34T= (n.*1517-34T=) c.*1588-34T= (n.*1588-34T=) n.2668-34T= c.641-12196A= (n.641-12196A=) n.1857-34T= c.2409-34T= (n.2409-34T=) c.6288-34T= (n.6288-34T=) c.5409-34T= (n.5409-34T=) c.5145-34T= (n.5145-34T=) c.1524-34T= (n.1524-34T=) c.*39-12196A= (n.*39-12196A=) c.6453-9T= (n.6453-9T=) | |
11 | g.108321270T>C | CA2725222159 | ATM,C11orf65 | c.6453-31T>C (n.6453-31T>C) c.*5924-31T>C (n.*5924-31T>C) n.872-31T>C n.1210-31T>C n.871-31T>C n.7937-31T>C n.1677-31T>C n.2167-31T>C c.*1517-31T>C (n.*1517-31T>C) c.*1588-31T>C (n.*1588-31T>C) n.2668-31T>C c.641-12199A>G (n.641-12199A>G) n.1857-31T>C c.2409-31T>C (n.2409-31T>C) c.6288-31T>C (n.6288-31T>C) c.5409-31T>C (n.5409-31T>C) c.5145-31T>C (n.5145-31T>C) c.1524-31T>C (n.1524-31T>C) c.*39-12199A>G (n.*39-12199A>G) c.6453-6T>C (n.6453-6T>C) | dbSNP |
11 | g.108321272T>A | CA2725222160 | ATM,C11orf65 | c.6453-29T>A (n.6453-29T>A) c.*5924-29T>A (n.*5924-29T>A) n.872-29T>A n.1210-29T>A n.871-29T>A n.7937-29T>A n.1677-29T>A n.2167-29T>A c.*1517-29T>A (n.*1517-29T>A) c.*1588-29T>A (n.*1588-29T>A) n.2668-29T>A c.641-12201A>T (n.641-12201A>T) n.1857-29T>A c.2409-29T>A (n.2409-29T>A) c.6288-29T>A (n.6288-29T>A) c.5409-29T>A (n.5409-29T>A) c.5145-29T>A (n.5145-29T>A) c.1524-29T>A (n.1524-29T>A) c.*39-12201A>T (n.*39-12201A>T) c.6453-4T>A (n.6453-4T>A) | dbSNP |
11 | g.108321272T>C | CA2615857185 | ATM,C11orf65 | c.6453-29T>C (n.6453-29T>C) c.*5924-29T>C (n.*5924-29T>C) n.872-29T>C n.1210-29T>C n.871-29T>C n.7937-29T>C n.1677-29T>C n.2167-29T>C c.*1517-29T>C (n.*1517-29T>C) c.*1588-29T>C (n.*1588-29T>C) n.2668-29T>C c.641-12201A>G (n.641-12201A>G) n.1857-29T>C c.2409-29T>C (n.2409-29T>C) c.6288-29T>C (n.6288-29T>C) c.5409-29T>C (n.5409-29T>C) c.5145-29T>C (n.5145-29T>C) c.1524-29T>C (n.1524-29T>C) c.*39-12201A>G (n.*39-12201A>G) c.6453-4T>C (n.6453-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108321273C= | CA1998806001 | ATM,C11orf65 | c.6453-28C= (n.6453-28C=) c.*5924-28C= (n.*5924-28C=) n.872-28C= n.1210-28C= n.871-28C= n.7937-28C= n.1677-28C= n.2167-28C= c.*1517-28C= (n.*1517-28C=) c.*1588-28C= (n.*1588-28C=) n.2668-28C= c.641-12202G= (n.641-12202G=) n.1857-28C= c.2409-28C= (n.2409-28C=) c.6288-28C= (n.6288-28C=) c.5409-28C= (n.5409-28C=) c.5145-28C= (n.5145-28C=) c.1524-28C= (n.1524-28C=) c.*39-12202G= (n.*39-12202G=) c.6453-3C= (n.6453-3C=) | |
11 | g.108321273C>T | CA1998806002 | ATM,C11orf65 | c.6453-28C>T (n.6453-28C>T) c.*5924-28C>T (n.*5924-28C>T) n.872-28C>T n.1210-28C>T n.871-28C>T n.7937-28C>T n.1677-28C>T n.2167-28C>T c.*1517-28C>T (n.*1517-28C>T) c.*1588-28C>T (n.*1588-28C>T) n.2668-28C>T c.641-12202G>A (n.641-12202G>A) n.1857-28C>T c.2409-28C>T (n.2409-28C>T) c.6288-28C>T (n.6288-28C>T) c.5409-28C>T (n.5409-28C>T) c.5145-28C>T (n.5145-28C>T) c.1524-28C>T (n.1524-28C>T) c.*39-12202G>A (n.*39-12202G>A) c.6453-3C>T (n.6453-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321273_108321275delinsCAG | CA1998806003 | ATM,C11orf65 | c.6453-28_6453-26delinsCAG (n.6453-28_6453-26delinsCAG) c.*5924-28_*5924-26delinsCAG (n.*5924-28_*5924-26delinsCAG) n.872-28_872-26delinsCAG n.1210-28_1210-26delinsCAG n.871-28_871-26delinsCAG n.7937-28_7937-26delinsCAG n.1677-28_1677-26delinsCAG n.2167-28_2167-26delinsCAG c.*1517-28_*1517-26delinsCAG (n.*1517-28_*1517-26delinsCAG) c.*1588-28_*1588-26delinsCAG (n.*1588-28_*1588-26delinsCAG) n.2668-28_2668-26delinsCAG c.641-12204_641-12202delinsCTG (n.641-12204_641-12202delinsCTG) n.1857-28_1857-26delinsCAG c.2409-28_2409-26delinsCAG (n.2409-28_2409-26delinsCAG) c.6288-28_6288-26delinsCAG (n.6288-28_6288-26delinsCAG) c.5409-28_5409-26delinsCAG (n.5409-28_5409-26delinsCAG) c.5145-28_5145-26delinsCAG (n.5145-28_5145-26delinsCAG) c.1524-28_1524-26delinsCAG (n.1524-28_1524-26delinsCAG) c.*39-12204_*39-12202delinsCTG (n.*39-12204_*39-12202delinsCTG) c.6453-3_6453-1delinsCAG (n.6453-3_6453-1delinsCAG) | |
11 | g.108321274A>T | CA2725222162 | ATM,C11orf65 | c.6453-27A>T (n.6453-27A>T) c.*5924-27A>T (n.*5924-27A>T) n.872-27A>T n.1210-27A>T n.871-27A>T n.7937-27A>T n.1677-27A>T n.2167-27A>T c.*1517-27A>T (n.*1517-27A>T) c.*1588-27A>T (n.*1588-27A>T) n.2668-27A>T c.641-12203T>A (n.641-12203T>A) n.1857-27A>T c.2409-27A>T (n.2409-27A>T) c.6288-27A>T (n.6288-27A>T) c.5409-27A>T (n.5409-27A>T) c.5145-27A>T (n.5145-27A>T) c.1524-27A>T (n.1524-27A>T) c.*39-12203T>A (n.*39-12203T>A) c.6453-2A>T (n.6453-2A>T) | dbSNP |
11 | g.108321276_108321277del | CA6265946 | ATM,C11orf65 | c.6453-25_6453-24del (n.6453-25_6453-24del) c.*5924-25_*5924-24del (n.*5924-25_*5924-24del) n.872-25_872-24del n.1210-25_1210-24del n.871-25_871-24del n.7937-25_7937-24del n.1677-25_1677-24del n.2167-25_2167-24del c.*1517-25_*1517-24del (n.*1517-25_*1517-24del) c.*1588-25_*1588-24del (n.*1588-25_*1588-24del) n.2668-25_2668-24del c.641-12204_641-12203del (n.641-12204_641-12203del) n.1857-25_1857-24del c.2409-25_2409-24del (n.2409-25_2409-24del) c.6288-25_6288-24del (n.6288-25_6288-24del) c.5409-25_5409-24del (n.5409-25_5409-24del) c.5145-25_5145-24del (n.5145-25_5145-24del) c.1524-25_1524-24del (n.1524-25_1524-24del) c.*39-12204_*39-12203del (n.*39-12204_*39-12203del) c.6453_6454del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321275G>A | CA601725664 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>A (n.6453-26G>A) c.*5924-26G>A (n.*5924-26G>A) n.872-26G>A n.1210-26G>A n.871-26G>A n.7937-26G>A n.1677-26G>A n.2167-26G>A c.*1517-26G>A (n.*1517-26G>A) c.*1588-26G>A (n.*1588-26G>A) n.2668-26G>A c.641-12204C>T (n.641-12204C>T) n.1857-26G>A c.2409-26G>A (n.2409-26G>A) c.6288-26G>A (n.6288-26G>A) c.5409-26G>A (n.5409-26G>A) c.5145-26G>A (n.5145-26G>A) c.1524-26G>A (n.1524-26G>A) c.*39-12204C>T (n.*39-12204C>T) c.6453-1G>A (n.6453-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321275G>C | CA2724960554 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>C (n.6453-26G>C) c.*5924-26G>C (n.*5924-26G>C) n.872-26G>C n.1210-26G>C n.871-26G>C n.7937-26G>C n.1677-26G>C n.2167-26G>C c.*1517-26G>C (n.*1517-26G>C) c.*1588-26G>C (n.*1588-26G>C) n.2668-26G>C c.641-12204C>G (n.641-12204C>G) n.1857-26G>C c.2409-26G>C (n.2409-26G>C) c.6288-26G>C (n.6288-26G>C) c.5409-26G>C (n.5409-26G>C) c.5145-26G>C (n.5145-26G>C) c.1524-26G>C (n.1524-26G>C) c.*39-12204C>G (n.*39-12204C>G) c.6453-1G>C (n.6453-1G>C) | dbSNP |
11 | g.108321275G= | CA1998806004 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G= (n.6453-26G=) c.*5924-26G= (n.*5924-26G=) n.872-26G= n.1210-26G= n.871-26G= n.7937-26G= n.1677-26G= n.2167-26G= c.*1517-26G= (n.*1517-26G=) c.*1588-26G= (n.*1588-26G=) n.2668-26G= c.641-12204C= (n.641-12204C=) n.1857-26G= c.2409-26G= (n.2409-26G=) c.6288-26G= (n.6288-26G=) c.5409-26G= (n.5409-26G=) c.5145-26G= (n.5145-26G=) c.1524-26G= (n.1524-26G=) c.*39-12204C= (n.*39-12204C=) c.6453-1G= (n.6453-1G=) | |
11 | g.108321275G>T | CA2724960555 | ATM,C11orf65 | c.6453-26G>T (n.6453-26G>T) c.*5924-26G>T (n.*5924-26G>T) n.872-26G>T n.1210-26G>T n.871-26G>T n.7937-26G>T n.1677-26G>T n.2167-26G>T c.*1517-26G>T (n.*1517-26G>T) c.*1588-26G>T (n.*1588-26G>T) n.2668-26G>T c.641-12204C>A (n.641-12204C>A) n.1857-26G>T c.2409-26G>T (n.2409-26G>T) c.6288-26G>T (n.6288-26G>T) c.5409-26G>T (n.5409-26G>T) c.5145-26G>T (n.5145-26G>T) c.1524-26G>T (n.1524-26G>T) c.*39-12204C>A (n.*39-12204C>A) c.6453-1G>T (n.6453-1G>T) | dbSNP |
11 | g.108321276A>C | CA2725222163 | ATM,C11orf65 | c.6453-25A>C (n.6453-25A>C) c.*5924-25A>C (n.*5924-25A>C) n.872-25A>C n.1210-25A>C n.871-25A>C n.7937-25A>C n.1677-25A>C n.2167-25A>C c.*1517-25A>C (n.*1517-25A>C) c.*1588-25A>C (n.*1588-25A>C) n.2668-25A>C c.641-12205T>G (n.641-12205T>G) n.1857-25A>C c.2409-25A>C (n.2409-25A>C) c.6288-25A>C (n.6288-25A>C) c.5409-25A>C (n.5409-25A>C) c.5145-25A>C (n.5145-25A>C) c.1524-25A>C (n.1524-25A>C) c.*39-12205T>G (n.*39-12205T>G) c.6453A>C (p.Arg2151Ser) | dbSNP |
11 | g.108321277G>C | CA2724944379 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G>C (n.6453-24G>C) c.*5924-24G>C (n.*5924-24G>C) n.872-24G>C n.1210-24G>C n.871-24G>C n.7937-24G>C n.1677-24G>C n.2167-24G>C c.*1517-24G>C (n.*1517-24G>C) c.*1588-24G>C (n.*1588-24G>C) n.2668-24G>C c.641-12206C>G (n.641-12206C>G) n.1857-24G>C c.2409-24G>C (n.2409-24G>C) c.6288-24G>C (n.6288-24G>C) c.5409-24G>C (n.5409-24G>C) c.5145-24G>C (n.5145-24G>C) c.1524-24G>C (n.1524-24G>C) c.*39-12206C>G (n.*39-12206C>G) c.6454G>C (p.Val2152Leu) | dbSNP |
11 | g.108321277G= | CA1998806005 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G= (n.6453-24G=) c.*5924-24G= (n.*5924-24G=) n.872-24G= n.1210-24G= n.871-24G= n.7937-24G= n.1677-24G= n.2167-24G= c.*1517-24G= (n.*1517-24G=) c.*1588-24G= (n.*1588-24G=) n.2668-24G= c.641-12206C= (n.641-12206C=) n.1857-24G= c.2409-24G= (n.2409-24G=) c.6288-24G= (n.6288-24G=) c.5409-24G= (n.5409-24G=) c.5145-24G= (n.5145-24G=) c.1524-24G= (n.1524-24G=) c.*39-12206C= (n.*39-12206C=) c.6454G= (p.Val2152=) | |
11 | g.108321277G>T | CA6265947 | ATM,C11orf65 | c.6453-24G>T (n.6453-24G>T) c.*5924-24G>T (n.*5924-24G>T) n.872-24G>T n.1210-24G>T n.871-24G>T n.7937-24G>T n.1677-24G>T n.2167-24G>T c.*1517-24G>T (n.*1517-24G>T) c.*1588-24G>T (n.*1588-24G>T) n.2668-24G>T c.641-12206C>A (n.641-12206C>A) n.1857-24G>T c.2409-24G>T (n.2409-24G>T) c.6288-24G>T (n.6288-24G>T) c.5409-24G>T (n.5409-24G>T) c.5145-24G>T (n.5145-24G>T) c.1524-24G>T (n.1524-24G>T) c.*39-12206C>A (n.*39-12206C>A) c.6454G>T (p.Val2152Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321278T>C | CA2615857186 | ATM,C11orf65 | c.6453-23T>C (n.6453-23T>C) c.*5924-23T>C (n.*5924-23T>C) n.872-23T>C n.1210-23T>C n.871-23T>C n.7937-23T>C n.1677-23T>C n.2167-23T>C c.*1517-23T>C (n.*1517-23T>C) c.*1588-23T>C (n.*1588-23T>C) n.2668-23T>C c.641-12207A>G (n.641-12207A>G) n.1857-23T>C c.2409-23T>C (n.2409-23T>C) c.6288-23T>C (n.6288-23T>C) c.5409-23T>C (n.5409-23T>C) c.5145-23T>C (n.5145-23T>C) c.1524-23T>C (n.1524-23T>C) c.*39-12207A>G (n.*39-12207A>G) c.6455T>C (p.Val2152Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.108321279G>A | CA2725222165 | ATM,C11orf65 | c.6453-22G>A (n.6453-22G>A) c.*5924-22G>A (n.*5924-22G>A) n.872-22G>A n.1210-22G>A n.871-22G>A n.7937-22G>A n.1677-22G>A n.2167-22G>A c.*1517-22G>A (n.*1517-22G>A) c.*1588-22G>A (n.*1588-22G>A) n.2668-22G>A c.641-12208C>T (n.641-12208C>T) n.1857-22G>A c.2409-22G>A (n.2409-22G>A) c.6288-22G>A (n.6288-22G>A) c.5409-22G>A (n.5409-22G>A) c.5145-22G>A (n.5145-22G>A) c.1524-22G>A (n.1524-22G>A) c.*39-12208C>T (n.*39-12208C>T) c.6456G>A (p.Val2152=) | dbSNP |
11 | g.108321279G>C | CA2725222164 | ATM,C11orf65 | c.6453-22G>C (n.6453-22G>C) c.*5924-22G>C (n.*5924-22G>C) n.872-22G>C n.1210-22G>C n.871-22G>C n.7937-22G>C n.1677-22G>C n.2167-22G>C c.*1517-22G>C (n.*1517-22G>C) c.*1588-22G>C (n.*1588-22G>C) n.2668-22G>C c.641-12208C>G (n.641-12208C>G) n.1857-22G>C c.2409-22G>C (n.2409-22G>C) c.6288-22G>C (n.6288-22G>C) c.5409-22G>C (n.5409-22G>C) c.5145-22G>C (n.5145-22G>C) c.1524-22G>C (n.1524-22G>C) c.*39-12208C>G (n.*39-12208C>G) c.6456G>C (p.Val2152=) | dbSNP |
11 | g.108321282T>A | CA2725222170 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>A (n.6453-19T>A) c.*5924-19T>A (n.*5924-19T>A) n.872-19T>A n.1210-19T>A n.871-19T>A n.7937-19T>A n.1677-19T>A n.2167-19T>A c.*1517-19T>A (n.*1517-19T>A) c.*1588-19T>A (n.*1588-19T>A) n.2668-19T>A c.641-12211A>T (n.641-12211A>T) n.1857-19T>A c.2409-19T>A (n.2409-19T>A) c.6288-19T>A (n.6288-19T>A) c.5409-19T>A (n.5409-19T>A) c.5145-19T>A (n.5145-19T>A) c.1524-19T>A (n.1524-19T>A) c.*39-12211A>T (n.*39-12211A>T) c.6459T>A (p.Ser2153=) | dbSNP |
11 | g.108321282T>C | CA2725222169 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>C (n.6453-19T>C) c.*5924-19T>C (n.*5924-19T>C) n.872-19T>C n.1210-19T>C n.871-19T>C n.7937-19T>C n.1677-19T>C n.2167-19T>C c.*1517-19T>C (n.*1517-19T>C) c.*1588-19T>C (n.*1588-19T>C) n.2668-19T>C c.641-12211A>G (n.641-12211A>G) n.1857-19T>C c.2409-19T>C (n.2409-19T>C) c.6288-19T>C (n.6288-19T>C) c.5409-19T>C (n.5409-19T>C) c.5145-19T>C (n.5145-19T>C) c.1524-19T>C (n.1524-19T>C) c.*39-12211A>G (n.*39-12211A>G) c.6459T>C (p.Ser2153=) | dbSNP |
11 | g.108321282T>G | CA2725222167 | ATM,C11orf65 | c.6453-19T>G (n.6453-19T>G) c.*5924-19T>G (n.*5924-19T>G) n.872-19T>G n.1210-19T>G n.871-19T>G n.7937-19T>G n.1677-19T>G n.2167-19T>G c.*1517-19T>G (n.*1517-19T>G) c.*1588-19T>G (n.*1588-19T>G) n.2668-19T>G c.641-12211A>C (n.641-12211A>C) n.1857-19T>G c.2409-19T>G (n.2409-19T>G) c.6288-19T>G (n.6288-19T>G) c.5409-19T>G (n.5409-19T>G) c.5145-19T>G (n.5145-19T>G) c.1524-19T>G (n.1524-19T>G) c.*39-12211A>C (n.*39-12211A>C) c.6459T>G (p.Ser2153=) | dbSNP |
11 | g.108321284_108321285del | CA2739266027 | ATM,C11orf65 | c.6453-17_6453-16del (n.6453-17_6453-16del) c.*5924-17_*5924-16del (n.*5924-17_*5924-16del) n.872-17_872-16del n.1210-17_1210-16del n.871-17_871-16del n.7937-17_7937-16del n.1677-17_1677-16del n.2167-17_2167-16del c.*1517-17_*1517-16del (n.*1517-17_*1517-16del) c.*1588-17_*1588-16del (n.*1588-17_*1588-16del) n.2668-17_2668-16del c.641-12212_641-12211del (n.641-12212_641-12211del) n.1857-17_1857-16del c.2409-17_2409-16del (n.2409-17_2409-16del) c.6288-17_6288-16del (n.6288-17_6288-16del) c.5409-17_5409-16del (n.5409-17_5409-16del) c.5145-17_5145-16del (n.5145-17_5145-16del) c.1524-17_1524-16del (n.1524-17_1524-16del) c.*39-12212_*39-12211del (n.*39-12212_*39-12211del) c.6461_6462del (p.Phe2154SerfsTer7) | ClinVar |
11 | g.108321283T>C | CA2725222172 | ATM,C11orf65 | c.6453-18T>C (n.6453-18T>C) c.*5924-18T>C (n.*5924-18T>C) n.872-18T>C n.1210-18T>C n.871-18T>C n.7937-18T>C n.1677-18T>C n.2167-18T>C c.*1517-18T>C (n.*1517-18T>C) c.*1588-18T>C (n.*1588-18T>C) n.2668-18T>C c.641-12212A>G (n.641-12212A>G) n.1857-18T>C c.2409-18T>C (n.2409-18T>C) c.6288-18T>C (n.6288-18T>C) c.5409-18T>C (n.5409-18T>C) c.5145-18T>C (n.5145-18T>C) c.1524-18T>C (n.1524-18T>C) c.*39-12212A>G (n.*39-12212A>G) c.6460T>C (p.Phe2154Leu) | dbSNP |
11 | g.108321284T>A | CA2503284514 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T>A (n.6453-17T>A) c.*5924-17T>A (n.*5924-17T>A) n.872-17T>A n.1210-17T>A n.871-17T>A n.7937-17T>A n.1677-17T>A n.2167-17T>A c.*1517-17T>A (n.*1517-17T>A) c.*1588-17T>A (n.*1588-17T>A) n.2668-17T>A c.641-12213A>T (n.641-12213A>T) n.1857-17T>A c.2409-17T>A (n.2409-17T>A) c.6288-17T>A (n.6288-17T>A) c.5409-17T>A (n.5409-17T>A) c.5145-17T>A (n.5145-17T>A) c.1524-17T>A (n.1524-17T>A) c.*39-12213A>T (n.*39-12213A>T) c.6461T>A (p.Phe2154Tyr) | |
11 | g.108321284T>C | CA2838032473 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T>C (n.6453-17T>C) c.*5924-17T>C (n.*5924-17T>C) n.872-17T>C n.1210-17T>C n.871-17T>C n.7937-17T>C n.1677-17T>C n.2167-17T>C c.*1517-17T>C (n.*1517-17T>C) c.*1588-17T>C (n.*1588-17T>C) n.2668-17T>C c.641-12213A>G (n.641-12213A>G) n.1857-17T>C c.2409-17T>C (n.2409-17T>C) c.6288-17T>C (n.6288-17T>C) c.5409-17T>C (n.5409-17T>C) c.5145-17T>C (n.5145-17T>C) c.1524-17T>C (n.1524-17T>C) c.*39-12213A>G (n.*39-12213A>G) c.6461T>C (p.Phe2154Ser) | |
11 | g.108321284T>G | CA16606844 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T>G (n.6453-17T>G) c.*5924-17T>G (n.*5924-17T>G) n.872-17T>G n.1210-17T>G n.871-17T>G n.7937-17T>G n.1677-17T>G n.2167-17T>G c.*1517-17T>G (n.*1517-17T>G) c.*1588-17T>G (n.*1588-17T>G) n.2668-17T>G c.641-12213A>C (n.641-12213A>C) n.1857-17T>G c.2409-17T>G (n.2409-17T>G) c.6288-17T>G (n.6288-17T>G) c.5409-17T>G (n.5409-17T>G) c.5145-17T>G (n.5145-17T>G) c.1524-17T>G (n.1524-17T>G) c.*39-12213A>C (n.*39-12213A>C) c.6461T>G (p.Phe2154Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321284T= | CA1998806006 | ATM,C11orf65 | c.6453-17T= (n.6453-17T=) c.*5924-17T= (n.*5924-17T=) n.872-17T= n.1210-17T= n.871-17T= n.7937-17T= n.1677-17T= n.2167-17T= c.*1517-17T= (n.*1517-17T=) c.*1588-17T= (n.*1588-17T=) n.2668-17T= c.641-12213A= (n.641-12213A=) n.1857-17T= c.2409-17T= (n.2409-17T=) c.6288-17T= (n.6288-17T=) c.5409-17T= (n.5409-17T=) c.5145-17T= (n.5145-17T=) c.1524-17T= (n.1524-17T=) c.*39-12213A= (n.*39-12213A=) c.6461T= (p.Phe2154=) | |
11 | g.108321286del | CA2615857187 | ATM,C11orf65 | c.6453-15del (n.6453-15del) c.*5924-15del (n.*5924-15del) n.872-15del n.1210-15del n.871-15del n.7937-15del n.1677-15del n.2167-15del c.*1517-15del (n.*1517-15del) c.*1588-15del (n.*1588-15del) n.2668-15del c.641-12215del (n.641-12215del) n.1857-15del c.2409-15del (n.2409-15del) c.6288-15del (n.6288-15del) c.5409-15del (n.5409-15del) c.5145-15del (n.5145-15del) c.1524-15del (n.1524-15del) c.*39-12215del (n.*39-12215del) c.6463del (p.Leu2155PhefsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.108321286C>A | CA6265949 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C>A (n.6453-15C>A) c.*5924-15C>A (n.*5924-15C>A) n.872-15C>A n.1210-15C>A n.871-15C>A n.7937-15C>A n.1677-15C>A n.2167-15C>A c.*1517-15C>A (n.*1517-15C>A) c.*1588-15C>A (n.*1588-15C>A) n.2668-15C>A c.641-12215G>T (n.641-12215G>T) n.1857-15C>A c.2409-15C>A (n.2409-15C>A) c.6288-15C>A (n.6288-15C>A) c.5409-15C>A (n.5409-15C>A) c.5145-15C>A (n.5145-15C>A) c.1524-15C>A (n.1524-15C>A) c.*39-12215G>T (n.*39-12215G>T) c.6463C>A (p.Leu2155Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321286C= | CA1998806007 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C= (n.6453-15C=) c.*5924-15C= (n.*5924-15C=) n.872-15C= n.1210-15C= n.871-15C= n.7937-15C= n.1677-15C= n.2167-15C= c.*1517-15C= (n.*1517-15C=) c.*1588-15C= (n.*1588-15C=) n.2668-15C= c.641-12215G= (n.641-12215G=) n.1857-15C= c.2409-15C= (n.2409-15C=) c.6288-15C= (n.6288-15C=) c.5409-15C= (n.5409-15C=) c.5145-15C= (n.5145-15C=) c.1524-15C= (n.1524-15C=) c.*39-12215G= (n.*39-12215G=) c.6463C= (p.Leu2155=) | |
11 | g.108321286C>T | CA6265948 | ATM,C11orf65 | c.6453-15C>T (n.6453-15C>T) c.*5924-15C>T (n.*5924-15C>T) n.872-15C>T n.1210-15C>T n.871-15C>T n.7937-15C>T n.1677-15C>T n.2167-15C>T c.*1517-15C>T (n.*1517-15C>T) c.*1588-15C>T (n.*1588-15C>T) n.2668-15C>T c.641-12215G>A (n.641-12215G>A) n.1857-15C>T c.2409-15C>T (n.2409-15C>T) c.6288-15C>T (n.6288-15C>T) c.5409-15C>T (n.5409-15C>T) c.5145-15C>T (n.5145-15C>T) c.1524-15C>T (n.1524-15C>T) c.*39-12215G>A (n.*39-12215G>A) c.6463C>T (p.Leu2155Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321287T>A | CA913188411 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T>A (n.6453-14T>A) c.*5924-14T>A (n.*5924-14T>A) n.872-14T>A n.1210-14T>A n.871-14T>A n.7937-14T>A n.1677-14T>A n.2167-14T>A c.*1517-14T>A (n.*1517-14T>A) c.*1588-14T>A (n.*1588-14T>A) n.2668-14T>A c.641-12216A>T (n.641-12216A>T) n.1857-14T>A c.2409-14T>A (n.2409-14T>A) c.6288-14T>A (n.6288-14T>A) c.5409-14T>A (n.5409-14T>A) c.5145-14T>A (n.5145-14T>A) c.1524-14T>A (n.1524-14T>A) c.*39-12216A>T (n.*39-12216A>T) c.6464T>A (p.Leu2155His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321287T>C | CA601725669 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T>C (n.6453-14T>C) c.*5924-14T>C (n.*5924-14T>C) n.872-14T>C n.1210-14T>C n.871-14T>C n.7937-14T>C n.1677-14T>C n.2167-14T>C c.*1517-14T>C (n.*1517-14T>C) c.*1588-14T>C (n.*1588-14T>C) n.2668-14T>C c.641-12216A>G (n.641-12216A>G) n.1857-14T>C c.2409-14T>C (n.2409-14T>C) c.6288-14T>C (n.6288-14T>C) c.5409-14T>C (n.5409-14T>C) c.5145-14T>C (n.5145-14T>C) c.1524-14T>C (n.1524-14T>C) c.*39-12216A>G (n.*39-12216A>G) c.6464T>C (p.Leu2155Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321287T= | CA1998806008 | ATM,C11orf65 | c.6453-14T= (n.6453-14T=) c.*5924-14T= (n.*5924-14T=) n.872-14T= n.1210-14T= n.871-14T= n.7937-14T= n.1677-14T= n.2167-14T= c.*1517-14T= (n.*1517-14T=) c.*1588-14T= (n.*1588-14T=) n.2668-14T= c.641-12216A= (n.641-12216A=) n.1857-14T= c.2409-14T= (n.2409-14T=) c.6288-14T= (n.6288-14T=) c.5409-14T= (n.5409-14T=) c.5145-14T= (n.5145-14T=) c.1524-14T= (n.1524-14T=) c.*39-12216A= (n.*39-12216A=) c.6464T= (p.Leu2155=) | |
11 | g.108321292dup | CA2580083445 | ATM,C11orf65 | c.6453-9dup (n.6453-9dup) c.*5924-9dup (n.*5924-9dup) n.872-9dup n.1210-9dup n.871-9dup n.7937-9dup n.1677-9dup n.2167-9dup c.*1517-9dup (n.*1517-9dup) c.*1588-9dup (n.*1588-9dup) n.2668-9dup c.641-12216dup (n.641-12216dup) n.1857-9dup c.2409-9dup (n.2409-9dup) c.6288-9dup (n.6288-9dup) c.5409-9dup (n.5409-9dup) c.5145-9dup (n.5145-9dup) c.1524-9dup (n.1524-9dup) c.*39-12216dup (n.*39-12216dup) c.6469dup (p.Cys2157LeufsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321292del | CA2697558930 | ATM,C11orf65 | c.6453-9del (n.6453-9del) c.*5924-9del (n.*5924-9del) n.872-9del n.1210-9del n.871-9del n.7937-9del n.1677-9del n.2167-9del c.*1517-9del (n.*1517-9del) c.*1588-9del (n.*1588-9del) n.2668-9del c.641-12216del (n.641-12216del) n.1857-9del c.2409-9del (n.2409-9del) c.6288-9del (n.6288-9del) c.5409-9del (n.5409-9del) c.5145-9del (n.5145-9del) c.1524-9del (n.1524-9del) c.*39-12216del (n.*39-12216del) c.6469del (p.Cys2157AlafsTer?) | ClinVar |
11 | g.108321288T>C | CA658683721 | ATM,C11orf65 | c.6453-13T>C (n.6453-13T>C) c.*5924-13T>C (n.*5924-13T>C) n.872-13T>C n.1210-13T>C n.871-13T>C n.7937-13T>C n.1677-13T>C n.2167-13T>C c.*1517-13T>C (n.*1517-13T>C) c.*1588-13T>C (n.*1588-13T>C) n.2668-13T>C c.641-12217A>G (n.641-12217A>G) n.1857-13T>C c.2409-13T>C (n.2409-13T>C) c.6288-13T>C (n.6288-13T>C) c.5409-13T>C (n.5409-13T>C) c.5145-13T>C (n.5145-13T>C) c.1524-13T>C (n.1524-13T>C) c.*39-12217A>G (n.*39-12217A>G) c.6465T>C (p.Leu2155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321288T>G | CA2739266028 | ATM,C11orf65 | c.6453-13T>G (n.6453-13T>G) c.*5924-13T>G (n.*5924-13T>G) n.872-13T>G n.1210-13T>G n.871-13T>G n.7937-13T>G n.1677-13T>G n.2167-13T>G c.*1517-13T>G (n.*1517-13T>G) c.*1588-13T>G (n.*1588-13T>G) n.2668-13T>G c.641-12217A>C (n.641-12217A>C) n.1857-13T>G c.2409-13T>G (n.2409-13T>G) c.6288-13T>G (n.6288-13T>G) c.5409-13T>G (n.5409-13T>G) c.5145-13T>G (n.5145-13T>G) c.1524-13T>G (n.1524-13T>G) c.*39-12217A>C (n.*39-12217A>C) c.6465T>G (p.Leu2155=) | ClinVar |
11 | g.108321288T= | CA1998806009 | ATM,C11orf65 | c.6453-13T= (n.6453-13T=) c.*5924-13T= (n.*5924-13T=) n.872-13T= n.1210-13T= n.871-13T= n.7937-13T= n.1677-13T= n.2167-13T= c.*1517-13T= (n.*1517-13T=) c.*1588-13T= (n.*1588-13T=) n.2668-13T= c.641-12217A= (n.641-12217A=) n.1857-13T= c.2409-13T= (n.2409-13T=) c.6288-13T= (n.6288-13T=) c.5409-13T= (n.5409-13T=) c.5145-13T= (n.5145-13T=) c.1524-13T= (n.1524-13T=) c.*39-12217A= (n.*39-12217A=) c.6465T= (p.Leu2155=) | |
11 | g.108321289T>A | CA2793550159 | ATM,C11orf65 | c.6453-12T>A (n.6453-12T>A) c.*5924-12T>A (n.*5924-12T>A) n.872-12T>A n.1210-12T>A n.871-12T>A n.7937-12T>A n.1677-12T>A n.2167-12T>A c.*1517-12T>A (n.*1517-12T>A) c.*1588-12T>A (n.*1588-12T>A) n.2668-12T>A c.641-12218A>T (n.641-12218A>T) n.1857-12T>A c.2409-12T>A (n.2409-12T>A) c.6288-12T>A (n.6288-12T>A) c.5409-12T>A (n.5409-12T>A) c.5145-12T>A (n.5145-12T>A) c.1524-12T>A (n.1524-12T>A) c.*39-12218A>T (n.*39-12218A>T) c.6466T>A (p.Phe2156Ile) | |
11 | g.108321290T>A | CA2725222186 | ATM,C11orf65 | c.6453-11T>A (n.6453-11T>A) c.*5924-11T>A (n.*5924-11T>A) n.872-11T>A n.1210-11T>A n.871-11T>A n.7937-11T>A n.1677-11T>A n.2167-11T>A c.*1517-11T>A (n.*1517-11T>A) c.*1588-11T>A (n.*1588-11T>A) n.2668-11T>A c.641-12219A>T (n.641-12219A>T) n.1857-11T>A c.2409-11T>A (n.2409-11T>A) c.6288-11T>A (n.6288-11T>A) c.5409-11T>A (n.5409-11T>A) c.5145-11T>A (n.5145-11T>A) c.1524-11T>A (n.1524-11T>A) c.*39-12219A>T (n.*39-12219A>T) c.6467T>A (p.Phe2156Tyr) | dbSNP |
11 | g.108321291T>C | CA2545846167 | ATM,C11orf65 | c.6453-10T>C (n.6453-10T>C) c.*5924-10T>C (n.*5924-10T>C) n.872-10T>C n.1210-10T>C n.871-10T>C n.7937-10T>C n.1677-10T>C n.2167-10T>C c.*1517-10T>C (n.*1517-10T>C) c.*1588-10T>C (n.*1588-10T>C) n.2668-10T>C c.641-12220A>G (n.641-12220A>G) n.1857-10T>C c.2409-10T>C (n.2409-10T>C) c.6288-10T>C (n.6288-10T>C) c.5409-10T>C (n.5409-10T>C) c.5145-10T>C (n.5145-10T>C) c.1524-10T>C (n.1524-10T>C) c.*39-12220A>G (n.*39-12220A>G) c.6468T>C (p.Phe2156=) | |
11 | g.108321292T>C | CA2725222188 | ATM,C11orf65 | c.6453-9T>C (n.6453-9T>C) c.*5924-9T>C (n.*5924-9T>C) n.872-9T>C n.1210-9T>C n.871-9T>C n.7937-9T>C n.1677-9T>C n.2167-9T>C c.*1517-9T>C (n.*1517-9T>C) c.*1588-9T>C (n.*1588-9T>C) n.2668-9T>C c.641-12221A>G (n.641-12221A>G) n.1857-9T>C c.2409-9T>C (n.2409-9T>C) c.6288-9T>C (n.6288-9T>C) c.5409-9T>C (n.5409-9T>C) c.5145-9T>C (n.5145-9T>C) c.1524-9T>C (n.1524-9T>C) c.*39-12221A>G (n.*39-12221A>G) c.6469T>C (p.Cys2157Arg) | dbSNP |
11 | g.108321293G>C | CA6265950 | ATM,C11orf65 | c.6453-8G>C (n.6453-8G>C) c.*5924-8G>C (n.*5924-8G>C) n.872-8G>C n.1210-8G>C n.871-8G>C n.7937-8G>C n.1677-8G>C n.2167-8G>C c.*1517-8G>C (n.*1517-8G>C) c.*1588-8G>C (n.*1588-8G>C) n.2668-8G>C c.641-12222C>G (n.641-12222C>G) n.1857-8G>C c.2409-8G>C (n.2409-8G>C) c.6288-8G>C (n.6288-8G>C) c.5409-8G>C (n.5409-8G>C) c.5145-8G>C (n.5145-8G>C) c.1524-8G>C (n.1524-8G>C) c.*39-12222C>G (n.*39-12222C>G) c.6470G>C (p.Cys2157Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321293G= | CA1998806010 | ATM,C11orf65 | c.6453-8G= (n.6453-8G=) c.*5924-8G= (n.*5924-8G=) n.872-8G= n.1210-8G= n.871-8G= n.7937-8G= n.1677-8G= n.2167-8G= c.*1517-8G= (n.*1517-8G=) c.*1588-8G= (n.*1588-8G=) n.2668-8G= c.641-12222C= (n.641-12222C=) n.1857-8G= c.2409-8G= (n.2409-8G=) c.6288-8G= (n.6288-8G=) c.5409-8G= (n.5409-8G=) c.5145-8G= (n.5145-8G=) c.1524-8G= (n.1524-8G=) c.*39-12222C= (n.*39-12222C=) c.6470G= (p.Cys2157=) | |
11 | g.108321293G>T | CA2615857188 | ATM,C11orf65 | c.6453-8G>T (n.6453-8G>T) c.*5924-8G>T (n.*5924-8G>T) n.872-8G>T n.1210-8G>T n.871-8G>T n.7937-8G>T n.1677-8G>T n.2167-8G>T c.*1517-8G>T (n.*1517-8G>T) c.*1588-8G>T (n.*1588-8G>T) n.2668-8G>T c.641-12222C>A (n.641-12222C>A) n.1857-8G>T c.2409-8G>T (n.2409-8G>T) c.6288-8G>T (n.6288-8G>T) c.5409-8G>T (n.5409-8G>T) c.5145-8G>T (n.5145-8G>T) c.1524-8G>T (n.1524-8G>T) c.*39-12222C>A (n.*39-12222C>A) c.6470G>T (p.Cys2157Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321293_108321302del | CA942023034 | ATM,C11orf65 | c.6453-8_6454del c.*5924-8_*5925del n.872-8_873del n.1210-8_1211del n.871-8_872del n.7937-8_7938del n.1677-8_1678del n.2167-8_2168del c.*1517-8_*1518del c.*1588-8_*1589del n.2668-8_2669del c.641-12231_641-12222del (n.641-12231_641-12222del) n.1857-8_1858del c.2409-8_2410del c.6288-8_6289del c.5409-8_5410del c.5145-8_5146del c.1524-8_1525del c.*39-12231_*39-12222del (n.*39-12231_*39-12222del) c.6470_*2del (n.[c.6470_*2del;Cys2157LeufsTer?]) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321294C>A | CA2725222190 | ATM,C11orf65 | c.6453-7C>A (n.6453-7C>A) c.*5924-7C>A (n.*5924-7C>A) n.872-7C>A n.1210-7C>A n.871-7C>A n.7937-7C>A n.1677-7C>A n.2167-7C>A c.*1517-7C>A (n.*1517-7C>A) c.*1588-7C>A (n.*1588-7C>A) n.2668-7C>A c.641-12223G>T (n.641-12223G>T) n.1857-7C>A c.2409-7C>A (n.2409-7C>A) c.6288-7C>A (n.6288-7C>A) c.5409-7C>A (n.5409-7C>A) c.5145-7C>A (n.5145-7C>A) c.1524-7C>A (n.1524-7C>A) c.*39-12223G>T (n.*39-12223G>T) c.6471C>A (p.Cys2157Ter) | dbSNP |
11 | g.108321294C>G | CA2725222192 | ATM,C11orf65 | c.6453-7C>G (n.6453-7C>G) c.*5924-7C>G (n.*5924-7C>G) n.872-7C>G n.1210-7C>G n.871-7C>G n.7937-7C>G n.1677-7C>G n.2167-7C>G c.*1517-7C>G (n.*1517-7C>G) c.*1588-7C>G (n.*1588-7C>G) n.2668-7C>G c.641-12223G>C (n.641-12223G>C) n.1857-7C>G c.2409-7C>G (n.2409-7C>G) c.6288-7C>G (n.6288-7C>G) c.5409-7C>G (n.5409-7C>G) c.5145-7C>G (n.5145-7C>G) c.1524-7C>G (n.1524-7C>G) c.*39-12223G>C (n.*39-12223G>C) c.6471C>G (p.Cys2157Trp) | dbSNP |
11 | g.108321294C>T | CA2725222194 | ATM,C11orf65 | c.6453-7C>T (n.6453-7C>T) c.*5924-7C>T (n.*5924-7C>T) n.872-7C>T n.1210-7C>T n.871-7C>T n.7937-7C>T n.1677-7C>T n.2167-7C>T c.*1517-7C>T (n.*1517-7C>T) c.*1588-7C>T (n.*1588-7C>T) n.2668-7C>T c.641-12223G>A (n.641-12223G>A) n.1857-7C>T c.2409-7C>T (n.2409-7C>T) c.6288-7C>T (n.6288-7C>T) c.5409-7C>T (n.5409-7C>T) c.5145-7C>T (n.5145-7C>T) c.1524-7C>T (n.1524-7C>T) c.*39-12223G>A (n.*39-12223G>A) c.6471C>T (p.Cys2157=) | dbSNP |
11 | g.108321295T>A | CA2725222197 | ATM,C11orf65 | c.6453-6T>A (n.6453-6T>A) c.*5924-6T>A (n.*5924-6T>A) n.872-6T>A n.1210-6T>A n.871-6T>A n.7937-6T>A n.1677-6T>A n.2167-6T>A c.*1517-6T>A (n.*1517-6T>A) c.*1588-6T>A (n.*1588-6T>A) n.2668-6T>A c.641-12224A>T (n.641-12224A>T) n.1857-6T>A c.2409-6T>A (n.2409-6T>A) c.6288-6T>A (n.6288-6T>A) c.5409-6T>A (n.5409-6T>A) c.5145-6T>A (n.5145-6T>A) c.1524-6T>A (n.1524-6T>A) c.*39-12224A>T (n.*39-12224A>T) c.6472T>A (p.Tyr2158Asn) | dbSNP |
11 | g.108321295T>C | CA2547581395 | ATM,C11orf65 | c.6453-6T>C (n.6453-6T>C) c.*5924-6T>C (n.*5924-6T>C) n.872-6T>C n.1210-6T>C n.871-6T>C n.7937-6T>C n.1677-6T>C n.2167-6T>C c.*1517-6T>C (n.*1517-6T>C) c.*1588-6T>C (n.*1588-6T>C) n.2668-6T>C c.641-12224A>G (n.641-12224A>G) n.1857-6T>C c.2409-6T>C (n.2409-6T>C) c.6288-6T>C (n.6288-6T>C) c.5409-6T>C (n.5409-6T>C) c.5145-6T>C (n.5145-6T>C) c.1524-6T>C (n.1524-6T>C) c.*39-12224A>G (n.*39-12224A>G) c.6472T>C (p.Tyr2158His) | |
11 | g.108321296A= | CA1998806011 | ATM,C11orf65 | c.6453-5A= (n.6453-5A=) c.*5924-5A= (n.*5924-5A=) n.872-5A= n.1210-5A= n.871-5A= n.7937-5A= n.1677-5A= n.2167-5A= c.*1517-5A= (n.*1517-5A=) c.*1588-5A= (n.*1588-5A=) n.2668-5A= c.641-12225T= (n.641-12225T=) n.1857-5A= c.2409-5A= (n.2409-5A=) c.6288-5A= (n.6288-5A=) c.5409-5A= (n.5409-5A=) c.5145-5A= (n.5145-5A=) c.1524-5A= (n.1524-5A=) c.*39-12225T= (n.*39-12225T=) c.6473A= (p.Tyr2158=) | |
11 | g.108321296A>G | CA6265951 | ATM,C11orf65 | c.6453-5A>G (n.6453-5A>G) c.*5924-5A>G (n.*5924-5A>G) n.872-5A>G n.1210-5A>G n.871-5A>G n.7937-5A>G n.1677-5A>G n.2167-5A>G c.*1517-5A>G (n.*1517-5A>G) c.*1588-5A>G (n.*1588-5A>G) n.2668-5A>G c.641-12225T>C (n.641-12225T>C) n.1857-5A>G c.2409-5A>G (n.2409-5A>G) c.6288-5A>G (n.6288-5A>G) c.5409-5A>G (n.5409-5A>G) c.5145-5A>G (n.5145-5A>G) c.1524-5A>G (n.1524-5A>G) c.*39-12225T>C (n.*39-12225T>C) c.6473A>G (p.Tyr2158Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321296A>T | CA2724944380 | ATM,C11orf65 | c.6453-5A>T (n.6453-5A>T) c.*5924-5A>T (n.*5924-5A>T) n.872-5A>T n.1210-5A>T n.871-5A>T n.7937-5A>T n.1677-5A>T n.2167-5A>T c.*1517-5A>T (n.*1517-5A>T) c.*1588-5A>T (n.*1588-5A>T) n.2668-5A>T c.641-12225T>A (n.641-12225T>A) n.1857-5A>T c.2409-5A>T (n.2409-5A>T) c.6288-5A>T (n.6288-5A>T) c.5409-5A>T (n.5409-5A>T) c.5145-5A>T (n.5145-5A>T) c.1524-5A>T (n.1524-5A>T) c.*39-12225T>A (n.*39-12225T>A) c.6473A>T (p.Tyr2158Phe) | dbSNP |
11 | g.108321297C>A | CA2725001568 | ATM,C11orf65 | c.6453-4C>A (n.6453-4C>A) c.*5924-4C>A (n.*5924-4C>A) n.872-4C>A n.1210-4C>A n.871-4C>A n.7937-4C>A n.1677-4C>A n.2167-4C>A c.*1517-4C>A (n.*1517-4C>A) c.*1588-4C>A (n.*1588-4C>A) n.2668-4C>A c.641-12226G>T (n.641-12226G>T) n.1857-4C>A c.2409-4C>A (n.2409-4C>A) c.6288-4C>A (n.6288-4C>A) c.5409-4C>A (n.5409-4C>A) c.5145-4C>A (n.5145-4C>A) c.1524-4C>A (n.1524-4C>A) c.*39-12226G>T (n.*39-12226G>T) c.6474C>A (p.Tyr2158Ter) | dbSNP |
11 | g.108321297C= | CA1998806012 | ATM,C11orf65 | c.6453-4C= (n.6453-4C=) c.*5924-4C= (n.*5924-4C=) n.872-4C= n.1210-4C= n.871-4C= n.7937-4C= n.1677-4C= n.2167-4C= c.*1517-4C= (n.*1517-4C=) c.*1588-4C= (n.*1588-4C=) n.2668-4C= c.641-12226G= (n.641-12226G=) n.1857-4C= c.2409-4C= (n.2409-4C=) c.6288-4C= (n.6288-4C=) c.5409-4C= (n.5409-4C=) c.5145-4C= (n.5145-4C=) c.1524-4C= (n.1524-4C=) c.*39-12226G= (n.*39-12226G=) c.6474C= (p.Tyr2158=) | |
11 | g.108321297C>G | CA1998806013 | ATM,C11orf65 | c.6453-4C>G (n.6453-4C>G) c.*5924-4C>G (n.*5924-4C>G) n.872-4C>G n.1210-4C>G n.871-4C>G n.7937-4C>G n.1677-4C>G n.2167-4C>G c.*1517-4C>G (n.*1517-4C>G) c.*1588-4C>G (n.*1588-4C>G) n.2668-4C>G c.641-12226G>C (n.641-12226G>C) n.1857-4C>G c.2409-4C>G (n.2409-4C>G) c.6288-4C>G (n.6288-4C>G) c.5409-4C>G (n.5409-4C>G) c.5145-4C>G (n.5145-4C>G) c.1524-4C>G (n.1524-4C>G) c.*39-12226G>C (n.*39-12226G>C) c.6474C>G (p.Tyr2158Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321298T>A | CA1139662247 | ATM,C11orf65 | c.6453-3T>A (n.6453-3T>A) c.*5924-3T>A (n.*5924-3T>A) n.872-3T>A n.1210-3T>A n.871-3T>A n.7937-3T>A n.1677-3T>A n.2167-3T>A c.*1517-3T>A (n.*1517-3T>A) c.*1588-3T>A (n.*1588-3T>A) n.2668-3T>A c.641-12227A>T (n.641-12227A>T) n.1857-3T>A c.2409-3T>A (n.2409-3T>A) c.6288-3T>A (n.6288-3T>A) c.5409-3T>A (n.5409-3T>A) c.5145-3T>A (n.5145-3T>A) c.1524-3T>A (n.1524-3T>A) c.*39-12227A>T (n.*39-12227A>T) c.6475T>A (p.Ter2159Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321298T>C | CA6265952 | ATM,C11orf65 | c.6453-3T>C (n.6453-3T>C) c.*5924-3T>C (n.*5924-3T>C) n.872-3T>C n.1210-3T>C n.871-3T>C n.7937-3T>C n.1677-3T>C n.2167-3T>C c.*1517-3T>C (n.*1517-3T>C) c.*1588-3T>C (n.*1588-3T>C) n.2668-3T>C c.641-12227A>G (n.641-12227A>G) n.1857-3T>C c.2409-3T>C (n.2409-3T>C) c.6288-3T>C (n.6288-3T>C) c.5409-3T>C (n.5409-3T>C) c.5145-3T>C (n.5145-3T>C) c.1524-3T>C (n.1524-3T>C) c.*39-12227A>G (n.*39-12227A>G) c.6475T>C (p.Ter2159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321298T= | CA1998806014 | ATM,C11orf65 | c.6453-3T= (n.6453-3T=) c.*5924-3T= (n.*5924-3T=) n.872-3T= n.1210-3T= n.871-3T= n.7937-3T= n.1677-3T= n.2167-3T= c.*1517-3T= (n.*1517-3T=) c.*1588-3T= (n.*1588-3T=) n.2668-3T= c.641-12227A= (n.641-12227A=) n.1857-3T= c.2409-3T= (n.2409-3T=) c.6288-3T= (n.6288-3T=) c.5409-3T= (n.5409-3T=) c.5145-3T= (n.5145-3T=) c.1524-3T= (n.1524-3T=) c.*39-12227A= (n.*39-12227A=) c.6475T= (p.Ter2159=) | |
11 | g.108321299A= | CA1998806015 | ATM,C11orf65 | c.6453-2A= (n.6453-2A=) c.*5924-2A= (n.*5924-2A=) n.872-2A= n.1210-2A= n.871-2A= n.7937-2A= n.1677-2A= n.2167-2A= c.*1517-2A= (n.*1517-2A=) c.*1588-2A= (n.*1588-2A=) n.2668-2A= c.641-12228T= (n.641-12228T=) n.1857-2A= c.2409-2A= (n.2409-2A=) c.6288-2A= (n.6288-2A=) c.5409-2A= (n.5409-2A=) c.5145-2A= (n.5145-2A=) c.1524-2A= (n.1524-2A=) c.*39-12228T= (n.*39-12228T=) c.6476A= (p.Ter2159=) | |
11 | g.108321299A>C | CA382553795 | ATM,C11orf65 | c.6453-2A>C (n.6453-2A>C) c.*5924-2A>C (n.*5924-2A>C) n.872-2A>C n.1210-2A>C n.871-2A>C n.7937-2A>C n.1677-2A>C n.2167-2A>C c.*1517-2A>C (n.*1517-2A>C) c.*1588-2A>C (n.*1588-2A>C) n.2668-2A>C c.641-12228T>G (n.641-12228T>G) n.1857-2A>C c.2409-2A>C (n.2409-2A>C) c.6288-2A>C (n.6288-2A>C) c.5409-2A>C (n.5409-2A>C) c.5145-2A>C (n.5145-2A>C) c.1524-2A>C (n.1524-2A>C) c.*39-12228T>G (n.*39-12228T>G) c.6476A>C (p.Ter2159Ser) | |
11 | g.108321299A>G | CA228406592 | ATM,C11orf65 | c.6453-2A>G (n.6453-2A>G) c.*5924-2A>G (n.*5924-2A>G) n.872-2A>G n.1210-2A>G n.871-2A>G n.7937-2A>G n.1677-2A>G n.2167-2A>G c.*1517-2A>G (n.*1517-2A>G) c.*1588-2A>G (n.*1588-2A>G) n.2668-2A>G c.641-12228T>C (n.641-12228T>C) n.1857-2A>G c.2409-2A>G (n.2409-2A>G) c.6288-2A>G (n.6288-2A>G) c.5409-2A>G (n.5409-2A>G) c.5145-2A>G (n.5145-2A>G) c.1524-2A>G (n.1524-2A>G) c.*39-12228T>C (n.*39-12228T>C) c.6476A>G (p.Ter2159Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321299A>T | CA382553799 | ATM,C11orf65 | c.6453-2A>T (n.6453-2A>T) c.*5924-2A>T (n.*5924-2A>T) n.872-2A>T n.1210-2A>T n.871-2A>T n.7937-2A>T n.1677-2A>T n.2167-2A>T c.*1517-2A>T (n.*1517-2A>T) c.*1588-2A>T (n.*1588-2A>T) n.2668-2A>T c.641-12228T>A (n.641-12228T>A) n.1857-2A>T c.2409-2A>T (n.2409-2A>T) c.6288-2A>T (n.6288-2A>T) c.5409-2A>T (n.5409-2A>T) c.5145-2A>T (n.5145-2A>T) c.1524-2A>T (n.1524-2A>T) c.*39-12228T>A (n.*39-12228T>A) c.6476A>T (p.Ter2159Leu) | |
11 | g.108321301_108321302del | CA2725222199 | ATM,C11orf65 | c.6453_6454del c.*5924_*5925del n.872_873del n.1210_1211del n.871_872del n.7937_7938del n.1677_1678del n.2167_2168del c.*1517_*1518del c.*1588_*1589del n.2668_2669del c.641-12229_641-12228del (n.641-12229_641-12228del) n.1857_1858del c.2409_2410del c.6288_6289del c.5409_5410del c.5145_5146del c.1524_1525del c.*39-12229_*39-12228del (n.*39-12229_*39-12228del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) | dbSNP |
11 | g.108321300_108321305del | CA2573146773 | ATM,C11orf65 | c.6453-1_6457del c.*5924-1_*5928del n.872-1_876del n.1210-1_1214del n.871-1_875del n.7937-1_7941del n.1677-1_1681del n.2167-1_2171del c.*1517-1_*1521del c.*1588-1_*1592del n.2668-1_2672del c.641-12233_641-12228del (n.641-12233_641-12228del) n.1857-1_1861del c.2409-1_2413del c.6288-1_6292del c.5409-1_5413del c.5145-1_5149del c.1524-1_1528del c.*39-12233_*39-12228del (n.*39-12233_*39-12228del) c.6477_*5del (n.[c.6477_*5del;Ter2159=]) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321300G>A | CA382553802 | ATM,C11orf65 | c.6453-1G>A (n.6453-1G>A) c.*5924-1G>A (n.*5924-1G>A) n.872-1G>A n.1210-1G>A n.871-1G>A n.7937-1G>A n.1677-1G>A n.2167-1G>A c.*1517-1G>A (n.*1517-1G>A) c.*1588-1G>A (n.*1588-1G>A) n.2668-1G>A c.641-12229C>T (n.641-12229C>T) n.1857-1G>A c.2409-1G>A (n.2409-1G>A) c.6288-1G>A (n.6288-1G>A) c.5409-1G>A (n.5409-1G>A) c.5145-1G>A (n.5145-1G>A) c.1524-1G>A (n.1524-1G>A) c.*39-12229C>T (n.*39-12229C>T) c.6477G>A (p.Ter2159=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321300G>C | CA382553804 | ATM,C11orf65 | c.6453-1G>C (n.6453-1G>C) c.*5924-1G>C (n.*5924-1G>C) n.872-1G>C n.1210-1G>C n.871-1G>C n.7937-1G>C n.1677-1G>C n.2167-1G>C c.*1517-1G>C (n.*1517-1G>C) c.*1588-1G>C (n.*1588-1G>C) n.2668-1G>C c.641-12229C>G (n.641-12229C>G) n.1857-1G>C c.2409-1G>C (n.2409-1G>C) c.6288-1G>C (n.6288-1G>C) c.5409-1G>C (n.5409-1G>C) c.5145-1G>C (n.5145-1G>C) c.1524-1G>C (n.1524-1G>C) c.*39-12229C>G (n.*39-12229C>G) c.6477G>C (p.Ter2159Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108321300G= | CA1998806016 | ATM,C11orf65 | c.6453-1G= (n.6453-1G=) c.*5924-1G= (n.*5924-1G=) n.872-1G= n.1210-1G= n.871-1G= n.7937-1G= n.1677-1G= n.2167-1G= c.*1517-1G= (n.*1517-1G=) c.*1588-1G= (n.*1588-1G=) n.2668-1G= c.641-12229C= (n.641-12229C=) n.1857-1G= c.2409-1G= (n.2409-1G=) c.6288-1G= (n.6288-1G=) c.5409-1G= (n.5409-1G=) c.5145-1G= (n.5145-1G=) c.1524-1G= (n.1524-1G=) c.*39-12229C= (n.*39-12229C=) c.6477G= (p.Ter2159=) | |
11 | g.108321300G>T | CA382553805 | ATM,C11orf65 | c.6453-1G>T (n.6453-1G>T) c.*5924-1G>T (n.*5924-1G>T) n.872-1G>T n.1210-1G>T n.871-1G>T n.7937-1G>T n.1677-1G>T n.2167-1G>T c.*1517-1G>T (n.*1517-1G>T) c.*1588-1G>T (n.*1588-1G>T) n.2668-1G>T c.641-12229C>A (n.641-12229C>A) n.1857-1G>T c.2409-1G>T (n.2409-1G>T) c.6288-1G>T (n.6288-1G>T) c.5409-1G>T (n.5409-1G>T) c.5145-1G>T (n.5145-1G>T) c.1524-1G>T (n.1524-1G>T) c.*39-12229C>A (n.*39-12229C>A) c.6477G>T (p.Ter2159Tyr) | |
11 | g.108321301A>C | CA382553806 | ATM,C11orf65 | c.6453A>C (p.Arg2151Ser) c.*5924A>C (n.*5924A>C) n.872A>C n.1210A>C n.871A>C n.7937A>C n.1677A>C n.2167A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.2668A>C c.641-12230T>G (n.641-12230T>G) n.1857A>C c.2409A>C (p.Arg803Ser) c.6288A>C (p.Arg2096Ser) c.5409A>C (p.Arg1803Ser) c.5145A>C (p.Arg1715Ser) c.1524A>C (p.Arg508Ser) c.*39-12230T>G (n.*39-12230T>G) c.*1A>C (n.*1A>C) | ClinVar |
11 | g.108321301A>G | CA476676137 | ATM,C11orf65 | c.6453A>G (p.Arg2151=) c.*5924A>G (n.*5924A>G) n.872A>G n.1210A>G n.871A>G n.7937A>G n.1677A>G n.2167A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.2668A>G c.641-12230T>C (n.641-12230T>C) n.1857A>G c.2409A>G (p.Arg803=) c.6288A>G (p.Arg2096=) c.5409A>G (p.Arg1803=) c.5145A>G (p.Arg1715=) c.1524A>G (p.Arg508=) c.*39-12230T>C (n.*39-12230T>C) c.*1A>G (n.*1A>G) | |
11 | g.108321301A>T | CA382553809 | ATM,C11orf65 | c.6453A>T (p.Arg2151Ser) c.*5924A>T (n.*5924A>T) n.872A>T n.1210A>T n.871A>T n.7937A>T n.1677A>T n.2167A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.2668A>T c.641-12230T>A (n.641-12230T>A) n.1857A>T c.2409A>T (p.Arg803Ser) c.6288A>T (p.Arg2096Ser) c.5409A>T (p.Arg1803Ser) c.5145A>T (p.Arg1715Ser) c.1524A>T (p.Arg508Ser) c.*39-12230T>A (n.*39-12230T>A) c.*1A>T (n.*1A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321302G>A | CA6265953 | ATM,C11orf65 | c.6454G>A (p.Val2152Ile) c.*5925G>A (n.*5925G>A) n.873G>A n.1211G>A n.872G>A n.7938G>A n.1678G>A n.2168G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.2669G>A c.641-12231C>T (n.641-12231C>T) n.1858G>A c.2410G>A (p.Val804Ile) c.6289G>A (p.Val2097Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5146G>A (p.Val1716Ile) c.1525G>A (p.Val509Ile) c.*39-12231C>T (n.*39-12231C>T) c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321302G>C | CA382553811 | ATM,C11orf65 | c.6454G>C (p.Val2152Leu) c.*5925G>C (n.*5925G>C) n.873G>C n.1211G>C n.872G>C n.7938G>C n.1678G>C n.2168G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.2669G>C c.641-12231C>G (n.641-12231C>G) n.1858G>C c.2410G>C (p.Val804Leu) c.6289G>C (p.Val2097Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.*39-12231C>G (n.*39-12231C>G) c.*2G>C (n.*2G>C) | dbSNP |
11 | g.108321302G= | CA1998806017 | ATM,C11orf65 | c.6454G= (p.Val2152=) c.*5925G= (n.*5925G=) n.873G= n.1211G= n.872G= n.7938G= n.1678G= n.2168G= c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1589G= (n.*1589G=) n.2669G= c.641-12231C= (n.641-12231C=) n.1858G= c.2410G= (p.Val804=) c.6289G= (p.Val2097=) c.5410G= (p.Val1804=) c.5146G= (p.Val1716=) c.1525G= (p.Val509=) c.*39-12231C= (n.*39-12231C=) c.*2G= (n.*2G=) | |
11 | g.108321302G>T | CA382553814 | ATM,C11orf65 | c.6454G>T (p.Val2152Leu) c.*5925G>T (n.*5925G>T) n.873G>T n.1211G>T n.872G>T n.7938G>T n.1678G>T n.2168G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.2669G>T c.641-12231C>A (n.641-12231C>A) n.1858G>T c.2410G>T (p.Val804Leu) c.6289G>T (p.Val2097Leu) c.5410G>T (p.Val1804Leu) c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.*39-12231C>A (n.*39-12231C>A) c.*2G>T (n.*2G>T) | |
11 | g.108321303T>A | CA382553817 | ATM,C11orf65 | c.6455T>A (p.Val2152Glu) c.*5926T>A (n.*5926T>A) n.874T>A n.1212T>A n.873T>A n.7939T>A n.1679T>A n.2169T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.2670T>A c.641-12232A>T (n.641-12232A>T) n.1859T>A c.2411T>A (p.Val804Glu) c.6290T>A (p.Val2097Glu) c.5411T>A (p.Val1804Glu) c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.*39-12232A>T (n.*39-12232A>T) c.*3T>A (n.*3T>A) | |
11 | g.108321303T>C | CA382553818 | ATM,C11orf65 | c.6455T>C (p.Val2152Ala) c.*5926T>C (n.*5926T>C) n.874T>C n.1212T>C n.873T>C n.7939T>C n.1679T>C n.2169T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.2670T>C c.641-12232A>G (n.641-12232A>G) n.1859T>C c.2411T>C (p.Val804Ala) c.6290T>C (p.Val2097Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.*39-12232A>G (n.*39-12232A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) | |
11 | g.108321303T>G | CA382553820 | ATM,C11orf65 | c.6455T>G (p.Val2152Gly) c.*5926T>G (n.*5926T>G) n.874T>G n.1212T>G n.873T>G n.7939T>G n.1679T>G n.2169T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) n.2670T>G c.641-12232A>C (n.641-12232A>C) n.1859T>G c.2411T>G (p.Val804Gly) c.6290T>G (p.Val2097Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.*39-12232A>C (n.*39-12232A>C) c.*3T>G (n.*3T>G) | |
11 | g.108321303_108321304insTTTTTTTTTT | CA912970705 | ATM,C11orf65 | c.6455_6456insTTTTTTTTTT (p.Lys2153PhefsTer11) c.*5926_*5927insTTTTTTTTTT (n.*5926_*5927insTTTTTTTTTT) n.874_875insTTTTTTTTTT n.1212_1213insTTTTTTTTTT n.873_874insTTTTTTTTTT n.7939_7940insTTTTTTTTTT n.1679_1680insTTTTTTTTTT n.2169_2170insTTTTTTTTTT c.*1519_*1520insTTTTTTTTTT (n.*1519_*1520insTTTTTTTTTT) c.*1590_*1591insTTTTTTTTTT (n.*1590_*1591insTTTTTTTTTT) n.2670_2671insTTTTTTTTTT c.641-12232_641-12231insAAAAAAAAAA (n.641-12232_641-12231insAAAAAAAAAA) n.1859_1860insTTTTTTTTTT c.2411_2412insTTTTTTTTTT (p.Lys805PhefsTer11) c.6290_6291insTTTTTTTTTT (p.Lys2098PhefsTer11) c.5411_5412insTTTTTTTTTT (p.Lys1805PhefsTer11) c.5147_5148insTTTTTTTTTT (p.Lys1717PhefsTer11) c.1526_1527insTTTTTTTTTT (p.Lys510PhefsTer11) c.*39-12232_*39-12231insAAAAAAAAAA (n.*39-12232_*39-12231insAAAAAAAAAA) c.*3_*4insTTTTTTTTTT (n.*3_*4insTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321304A= | CA1998806018 | ATM,C11orf65 | c.6456A= (p.Val2152=) c.*5927A= (n.*5927A=) n.875A= n.1213A= n.874A= n.7940A= n.1680A= n.2170A= c.*1520A= (n.*1520A=) c.*1591A= (n.*1591A=) n.2671A= c.641-12233T= (n.641-12233T=) n.1860A= c.2412A= (p.Val804=) c.6291A= (p.Val2097=) c.5412A= (p.Val1804=) c.5148A= (p.Val1716=) c.1527A= (p.Val509=) c.*39-12233T= (n.*39-12233T=) c.*4A= (n.*4A=) | |
11 | g.108321304A>C | CA476676139 | ATM,C11orf65 | c.6456A>C (p.Val2152=) c.*5927A>C (n.*5927A>C) n.875A>C n.1213A>C n.874A>C n.7940A>C n.1680A>C n.2170A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.2671A>C c.641-12233T>G (n.641-12233T>G) n.1860A>C c.2412A>C (p.Val804=) c.6291A>C (p.Val2097=) c.5412A>C (p.Val1804=) c.5148A>C (p.Val1716=) c.1527A>C (p.Val509=) c.*39-12233T>G (n.*39-12233T>G) c.*4A>C (n.*4A>C) | |
11 | g.108321304A>G | CA10579223 | ATM,C11orf65 | c.6456A>G (p.Val2152=) c.*5927A>G (n.*5927A>G) n.875A>G n.1213A>G n.874A>G n.7940A>G n.1680A>G n.2170A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.2671A>G c.641-12233T>C (n.641-12233T>C) n.1860A>G c.2412A>G (p.Val804=) c.6291A>G (p.Val2097=) c.5412A>G (p.Val1804=) c.5148A>G (p.Val1716=) c.1527A>G (p.Val509=) c.*39-12233T>C (n.*39-12233T>C) c.*4A>G (n.*4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321304A>T | CA476676138 | ATM,C11orf65 | c.6456A>T (p.Val2152=) c.*5927A>T (n.*5927A>T) n.875A>T n.1213A>T n.874A>T n.7940A>T n.1680A>T n.2170A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.2671A>T c.641-12233T>A (n.641-12233T>A) n.1860A>T c.2412A>T (p.Val804=) c.6291A>T (p.Val2097=) c.5412A>T (p.Val1804=) c.5148A>T (p.Val1716=) c.1527A>T (p.Val509=) c.*39-12233T>A (n.*39-12233T>A) c.*4A>T (n.*4A>T) | |
11 | g.108321305A= | CA1998806019 | ATM,C11orf65 | c.6457A= (p.Lys2153=) c.*5928A= (n.*5928A=) n.876A= n.1214A= n.875A= n.7941A= n.1681A= n.2171A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.*1592A= (n.*1592A=) n.2672A= c.641-12234T= (n.641-12234T=) n.1861A= c.2413A= (p.Lys805=) c.6292A= (p.Lys2098=) c.5413A= (p.Lys1805=) c.5149A= (p.Lys1717=) c.1528A= (p.Lys510=) c.*39-12234T= (n.*39-12234T=) c.*5A= (n.*5A=) | |
11 | g.108321305A>C | CA382553825 | ATM,C11orf65 | c.6457A>C (p.Lys2153Gln) c.*5928A>C (n.*5928A>C) n.876A>C n.1214A>C n.875A>C n.7941A>C n.1681A>C n.2171A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.2672A>C c.641-12234T>G (n.641-12234T>G) n.1861A>C c.2413A>C (p.Lys805Gln) c.6292A>C (p.Lys2098Gln) c.5413A>C (p.Lys1805Gln) c.5149A>C (p.Lys1717Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*39-12234T>G (n.*39-12234T>G) c.*5A>C (n.*5A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321305A>G | CA382553827 | ATM,C11orf65 | c.6457A>G (p.Lys2153Glu) c.*5928A>G (n.*5928A>G) n.876A>G n.1214A>G n.875A>G n.7941A>G n.1681A>G n.2171A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.2672A>G c.641-12234T>C (n.641-12234T>C) n.1861A>G c.2413A>G (p.Lys805Glu) c.6292A>G (p.Lys2098Glu) c.5413A>G (p.Lys1805Glu) c.5149A>G (p.Lys1717Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*39-12234T>C (n.*39-12234T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) | |
11 | g.108321305A>T | CA382553828 | ATM,C11orf65 | c.6457A>T (p.Lys2153Ter) c.*5928A>T (n.*5928A>T) n.876A>T n.1214A>T n.875A>T n.7941A>T n.1681A>T n.2171A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.2672A>T c.641-12234T>A (n.641-12234T>A) n.1861A>T c.2413A>T (p.Lys805Ter) c.6292A>T (p.Lys2098Ter) c.5413A>T (p.Lys1805Ter) c.5149A>T (p.Lys1717Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*39-12234T>A (n.*39-12234T>A) c.*5A>T (n.*5A>T) | dbSNP |
11 | g.108321306A>C | CA382553831 | ATM,C11orf65 | c.6458A>C (p.Lys2153Thr) c.*5929A>C (n.*5929A>C) n.877A>C n.1215A>C n.876A>C n.7942A>C n.1682A>C n.2172A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.2673A>C c.641-12235T>G (n.641-12235T>G) n.1862A>C c.2414A>C (p.Lys805Thr) c.6293A>C (p.Lys2098Thr) c.5414A>C (p.Lys1805Thr) c.5150A>C (p.Lys1717Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*39-12235T>G (n.*39-12235T>G) c.*6A>C (n.*6A>C) | |
11 | g.108321306A>G | CA382553832 | ATM,C11orf65 | c.6458A>G (p.Lys2153Arg) c.*5929A>G (n.*5929A>G) n.877A>G n.1215A>G n.876A>G n.7942A>G n.1682A>G n.2172A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.2673A>G c.641-12235T>C (n.641-12235T>C) n.1862A>G c.2414A>G (p.Lys805Arg) c.6293A>G (p.Lys2098Arg) c.5414A>G (p.Lys1805Arg) c.5150A>G (p.Lys1717Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*39-12235T>C (n.*39-12235T>C) c.*6A>G (n.*6A>G) | |
11 | g.108321306A>T | CA382553835 | ATM,C11orf65 | c.6458A>T (p.Lys2153Ile) c.*5929A>T (n.*5929A>T) n.877A>T n.1215A>T n.876A>T n.7942A>T n.1682A>T n.2172A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.2673A>T c.641-12235T>A (n.641-12235T>A) n.1862A>T c.2414A>T (p.Lys805Ile) c.6293A>T (p.Lys2098Ile) c.5414A>T (p.Lys1805Ile) c.5150A>T (p.Lys1717Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.*39-12235T>A (n.*39-12235T>A) c.*6A>T (n.*6A>T) | |
11 | g.108321307A= | CA1998806020 | ATM,C11orf65 | c.6459A= (p.Lys2153=) c.*5930A= (n.*5930A=) n.878A= n.1216A= n.877A= n.7943A= n.1683A= n.2173A= c.*1523A= (n.*1523A=) c.*1594A= (n.*1594A=) n.2674A= c.641-12236T= (n.641-12236T=) n.1863A= c.2415A= (p.Lys805=) c.6294A= (p.Lys2098=) c.5415A= (p.Lys1805=) c.5151A= (p.Lys1717=) c.1530A= (p.Lys510=) c.*39-12236T= (n.*39-12236T=) c.*7A= (n.*7A=) | |
11 | g.108321307A>C | CA382553840 | ATM,C11orf65 | c.6459A>C (p.Lys2153Asn) c.*5930A>C (n.*5930A>C) n.878A>C n.1216A>C n.877A>C n.7943A>C n.1683A>C n.2173A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.2674A>C c.641-12236T>G (n.641-12236T>G) n.1863A>C c.2415A>C (p.Lys805Asn) c.6294A>C (p.Lys2098Asn) c.5415A>C (p.Lys1805Asn) c.5151A>C (p.Lys1717Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.*39-12236T>G (n.*39-12236T>G) c.*7A>C (n.*7A>C) | |
11 | g.108321307A>G | CA476676141 | ATM,C11orf65 | c.6459A>G (p.Lys2153=) c.*5930A>G (n.*5930A>G) n.878A>G n.1216A>G n.877A>G n.7943A>G n.1683A>G n.2173A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.2674A>G c.641-12236T>C (n.641-12236T>C) n.1863A>G c.2415A>G (p.Lys805=) c.6294A>G (p.Lys2098=) c.5415A>G (p.Lys1805=) c.5151A>G (p.Lys1717=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.*39-12236T>C (n.*39-12236T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321307A>T | CA382553838 | ATM,C11orf65 | c.6459A>T (p.Lys2153Asn) c.*5930A>T (n.*5930A>T) n.878A>T n.1216A>T n.877A>T n.7943A>T n.1683A>T n.2173A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.2674A>T c.641-12236T>A (n.641-12236T>A) n.1863A>T c.2415A>T (p.Lys805Asn) c.6294A>T (p.Lys2098Asn) c.5415A>T (p.Lys1805Asn) c.5151A>T (p.Lys1717Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.*39-12236T>A (n.*39-12236T>A) c.*7A>T (n.*7A>T) | |
11 | g.108321308G>A | CA382553842 | ATM,C11orf65 | c.6460G>A (p.Glu2154Lys) c.*5931G>A (n.*5931G>A) n.879G>A n.1217G>A n.878G>A n.7944G>A n.1684G>A n.2174G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.2675G>A c.641-12237C>T (n.641-12237C>T) n.1864G>A c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.6295G>A (p.Glu2099Lys) c.5416G>A (p.Glu1806Lys) c.5152G>A (p.Glu1718Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.*39-12237C>T (n.*39-12237C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) | |
11 | g.108321308G>C | CA382553847 | ATM,C11orf65 | c.6460G>C (p.Glu2154Gln) c.*5931G>C (n.*5931G>C) n.879G>C n.1217G>C n.878G>C n.7944G>C n.1684G>C n.2174G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.2675G>C c.641-12237C>G (n.641-12237C>G) n.1864G>C c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.6295G>C (p.Glu2099Gln) c.5416G>C (p.Glu1806Gln) c.5152G>C (p.Glu1718Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.*39-12237C>G (n.*39-12237C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321308G>T | CA382553844 | ATM,C11orf65 | c.6460G>T (p.Glu2154Ter) c.*5931G>T (n.*5931G>T) n.879G>T n.1217G>T n.878G>T n.7944G>T n.1684G>T n.2174G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.2675G>T c.641-12237C>A (n.641-12237C>A) n.1864G>T c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.6295G>T (p.Glu2099Ter) c.5416G>T (p.Glu1806Ter) c.5152G>T (p.Glu1718Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.*39-12237C>A (n.*39-12237C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) | ClinVar |
11 | g.108321309A= | CA1998806021 | ATM,C11orf65 | c.6461A= (p.Glu2154=) c.*5932A= (n.*5932A=) n.880A= n.1218A= n.879A= n.7945A= n.1685A= n.2175A= c.*1525A= (n.*1525A=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2676A= c.641-12238T= (n.641-12238T=) n.1865A= c.2417A= (p.Glu806=) c.6296A= (p.Glu2099=) c.5417A= (p.Glu1806=) c.5153A= (p.Glu1718=) c.1532A= (p.Glu511=) c.*39-12238T= (n.*39-12238T=) c.*9A= (n.*9A=) | |
11 | g.108321309A>C | CA382553849 | ATM,C11orf65 | c.6461A>C (p.Glu2154Ala) c.*5932A>C (n.*5932A>C) n.880A>C n.1218A>C n.879A>C n.7945A>C n.1685A>C n.2175A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.2676A>C c.641-12238T>G (n.641-12238T>G) n.1865A>C c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.6296A>C (p.Glu2099Ala) c.5417A>C (p.Glu1806Ala) c.5153A>C (p.Glu1718Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.*39-12238T>G (n.*39-12238T>G) c.*9A>C (n.*9A>C) | |
11 | g.108321309A>G | CA382553851 | ATM,C11orf65 | c.6461A>G (p.Glu2154Gly) c.*5932A>G (n.*5932A>G) n.880A>G n.1218A>G n.879A>G n.7945A>G n.1685A>G n.2175A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.2676A>G c.641-12238T>C (n.641-12238T>C) n.1865A>G c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.6296A>G (p.Glu2099Gly) c.5417A>G (p.Glu1806Gly) c.5153A>G (p.Glu1718Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.*39-12238T>C (n.*39-12238T>C) c.*9A>G (n.*9A>G) | |
11 | g.108321309A>T | CA382553853 | ATM,C11orf65 | c.6461A>T (p.Glu2154Val) c.*5932A>T (n.*5932A>T) n.880A>T n.1218A>T n.879A>T n.7945A>T n.1685A>T n.2175A>T c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2676A>T c.641-12238T>A (n.641-12238T>A) n.1865A>T c.2417A>T (p.Glu806Val) c.6296A>T (p.Glu2099Val) c.5417A>T (p.Glu1806Val) c.5153A>T (p.Glu1718Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.*39-12238T>A (n.*39-12238T>A) c.*9A>T (n.*9A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321310A= | CA1998806022 | ATM,C11orf65 | c.6462A= (p.Glu2154=) c.*5933A= (n.*5933A=) n.881A= n.1219A= n.880A= n.7946A= n.1686A= n.2176A= c.*1526A= (n.*1526A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.2677A= c.641-12239T= (n.641-12239T=) n.1866A= c.2418A= (p.Glu806=) c.6297A= (p.Glu2099=) c.5418A= (p.Glu1806=) c.5154A= (p.Glu1718=) c.1533A= (p.Glu511=) c.*39-12239T= (n.*39-12239T=) c.*10A= (n.*10A=) | |
11 | g.108321310A>C | CA382553856 | ATM,C11orf65 | c.6462A>C (p.Glu2154Asp) c.*5933A>C (n.*5933A>C) n.881A>C n.1219A>C n.880A>C n.7946A>C n.1686A>C n.2176A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.2677A>C c.641-12239T>G (n.641-12239T>G) n.1866A>C c.2418A>C (p.Glu806Asp) c.6297A>C (p.Glu2099Asp) c.5418A>C (p.Glu1806Asp) c.5154A>C (p.Glu1718Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.*39-12239T>G (n.*39-12239T>G) c.*10A>C (n.*10A>C) | |
11 | g.108321310A>G | CA6265954 | ATM,C11orf65 | c.6462A>G (p.Glu2154=) c.*5933A>G (n.*5933A>G) n.881A>G n.1219A>G n.880A>G n.7946A>G n.1686A>G n.2176A>G c.*1526A>G (n.*1526A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.2677A>G c.641-12239T>C (n.641-12239T>C) n.1866A>G c.2418A>G (p.Glu806=) c.6297A>G (p.Glu2099=) c.5418A>G (p.Glu1806=) c.5154A>G (p.Glu1718=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.*39-12239T>C (n.*39-12239T>C) c.*10A>G (n.*10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321310A>T | CA382553859 | ATM,C11orf65 | c.6462A>T (p.Glu2154Asp) c.*5933A>T (n.*5933A>T) n.881A>T n.1219A>T n.880A>T n.7946A>T n.1686A>T n.2176A>T c.*1526A>T (n.*1526A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.2677A>T c.641-12239T>A (n.641-12239T>A) n.1866A>T c.2418A>T (p.Glu806Asp) c.6297A>T (p.Glu2099Asp) c.5418A>T (p.Glu1806Asp) c.5154A>T (p.Glu1718Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.*39-12239T>A (n.*39-12239T>A) c.*10A>T (n.*10A>T) | dbSNP |
11 | g.108321311_108321326dup | CA16613471 | ATM,C11orf65 | c.6463_6478dup (p.Lys2160SerfsTer6) c.*5934_*5949dup (n.*5934_*5949dup) n.882_897dup n.1220_1235dup n.881_896dup n.7947_7962dup n.1687_1702dup n.2177_2192dup c.*1527_*1542dup (n.*1527_*1542dup) c.*1598_*1613dup (n.*1598_*1613dup) n.2678_2693dup c.641-12254_641-12239dup (n.641-12254_641-12239dup) n.1867_1882dup c.2419_2434dup (p.Lys812SerfsTer6) c.6298_6313dup (p.Lys2105SerfsTer6) c.5419_5434dup (p.Lys1812SerfsTer6) c.5155_5170dup (p.Lys1724SerfsTer6) c.1534_1549dup (p.Lys517SerfsTer6) c.*39-12254_*39-12239dup (n.*39-12254_*39-12239dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321311del | CA2825001865 | ATM,C11orf65 | c.6463del (p.Val2155TrpfsTer?) c.*5934del (n.*5934del) n.882del n.1220del n.881del n.7947del n.1687del n.2177del c.*1527del (n.*1527del) c.*1598del (n.*1598del) n.2678del c.641-12240del (n.641-12240del) n.1867del c.2419del (p.Val807TrpfsTer?) c.6298del (p.Val2100TrpfsTer?) c.5419del (p.Val1807TrpfsTer?) c.5155del (p.Val1719TrpfsTer?) c.1534del (p.Val512TrpfsTer?) c.*39-12240del (n.*39-12240del) c.*11del (n.*11del) | ClinVar |
11 | g.108321311G>A | CA382553860 | ATM,C11orf65 | c.6463G>A (p.Val2155Met) c.*5934G>A (n.*5934G>A) n.882G>A n.1220G>A n.881G>A n.7947G>A n.1687G>A n.2177G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.2678G>A c.641-12240C>T (n.641-12240C>T) n.1867G>A c.2419G>A (p.Val807Met) c.6298G>A (p.Val2100Met) c.5419G>A (p.Val1807Met) c.5155G>A (p.Val1719Met) c.1534G>A (p.Val512Met) c.*39-12240C>T (n.*39-12240C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108321311G>C | CA382553862 | ATM,C11orf65 | c.6463G>C (p.Val2155Leu) c.*5934G>C (n.*5934G>C) n.882G>C n.1220G>C n.881G>C n.7947G>C n.1687G>C n.2177G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.2678G>C c.641-12240C>G (n.641-12240C>G) n.1867G>C c.2419G>C (p.Val807Leu) c.6298G>C (p.Val2100Leu) c.5419G>C (p.Val1807Leu) c.5155G>C (p.Val1719Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.*39-12240C>G (n.*39-12240C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) | dbSNP |
11 | g.108321311G>T | CA382553864 | ATM,C11orf65 | c.6463G>T (p.Val2155Leu) c.*5934G>T (n.*5934G>T) n.882G>T n.1220G>T n.881G>T n.7947G>T n.1687G>T n.2177G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.2678G>T c.641-12240C>A (n.641-12240C>A) n.1867G>T c.2419G>T (p.Val807Leu) c.6298G>T (p.Val2100Leu) c.5419G>T (p.Val1807Leu) c.5155G>T (p.Val1719Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) c.*39-12240C>A (n.*39-12240C>A) c.*11G>T (n.*11G>T) | ClinVar |
11 | g.108321312T>A | CA382553867 | ATM,C11orf65 | c.6464T>A (p.Val2155Glu) c.*5935T>A (n.*5935T>A) n.883T>A n.1221T>A n.882T>A n.7948T>A n.1688T>A n.2178T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.2679T>A c.641-12241A>T (n.641-12241A>T) n.1868T>A c.2420T>A (p.Val807Glu) c.6299T>A (p.Val2100Glu) c.5420T>A (p.Val1807Glu) c.5156T>A (p.Val1719Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) c.*39-12241A>T (n.*39-12241A>T) c.*12T>A (n.*12T>A) | |
11 | g.108321312T>C | CA16613186 | ATM,C11orf65 | c.6464T>C (p.Val2155Ala) c.*5935T>C (n.*5935T>C) n.883T>C n.1221T>C n.882T>C n.7948T>C n.1688T>C n.2178T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.2679T>C c.641-12241A>G (n.641-12241A>G) n.1868T>C c.2420T>C (p.Val807Ala) c.6299T>C (p.Val2100Ala) c.5420T>C (p.Val1807Ala) c.5156T>C (p.Val1719Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.*39-12241A>G (n.*39-12241A>G) c.*12T>C (n.*12T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321312T>G | CA382553869 | ATM,C11orf65 | c.6464T>G (p.Val2155Gly) c.*5935T>G (n.*5935T>G) n.883T>G n.1221T>G n.882T>G n.7948T>G n.1688T>G n.2178T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.2679T>G c.641-12241A>C (n.641-12241A>C) n.1868T>G c.2420T>G (p.Val807Gly) c.6299T>G (p.Val2100Gly) c.5420T>G (p.Val1807Gly) c.5156T>G (p.Val1719Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.*39-12241A>C (n.*39-12241A>C) c.*12T>G (n.*12T>G) | |
11 | g.108321312T= | CA1998806023 | ATM,C11orf65 | c.6464T= (p.Val2155=) c.*5935T= (n.*5935T=) n.883T= n.1221T= n.882T= n.7948T= n.1688T= n.2178T= c.*1528T= (n.*1528T=) c.*1599T= (n.*1599T=) n.2679T= c.641-12241A= (n.641-12241A=) n.1868T= c.2420T= (p.Val807=) c.6299T= (p.Val2100=) c.5420T= (p.Val1807=) c.5156T= (p.Val1719=) c.1535T= (p.Val512=) c.*39-12241A= (n.*39-12241A=) c.*12T= (n.*12T=) | |
11 | g.108321313G>A | CA188290 | ATM,C11orf65 | c.6465G>A (p.Val2155=) c.*5936G>A (n.*5936G>A) n.884G>A n.1222G>A n.883G>A n.7949G>A n.1689G>A n.2179G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) n.2680G>A c.641-12242C>T (n.641-12242C>T) n.1869G>A c.2421G>A (p.Val807=) c.6300G>A (p.Val2100=) c.5421G>A (p.Val1807=) c.5157G>A (p.Val1719=) c.1536G>A (p.Val512=) c.*39-12242C>T (n.*39-12242C>T) c.*13G>A (n.*13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321313G>C | CA476676143 | ATM,C11orf65 | c.6465G>C (p.Val2155=) c.*5936G>C (n.*5936G>C) n.884G>C n.1222G>C n.883G>C n.7949G>C n.1689G>C n.2179G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) n.2680G>C c.641-12242C>G (n.641-12242C>G) n.1869G>C c.2421G>C (p.Val807=) c.6300G>C (p.Val2100=) c.5421G>C (p.Val1807=) c.5157G>C (p.Val1719=) c.1536G>C (p.Val512=) c.*39-12242C>G (n.*39-12242C>G) c.*13G>C (n.*13G>C) | dbSNP |
11 | g.108321313G= | CA1998806024 | ATM,C11orf65 | c.6465G= (p.Val2155=) c.*5936G= (n.*5936G=) n.884G= n.1222G= n.883G= n.7949G= n.1689G= n.2179G= c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1600G= (n.*1600G=) n.2680G= c.641-12242C= (n.641-12242C=) n.1869G= c.2421G= (p.Val807=) c.6300G= (p.Val2100=) c.5421G= (p.Val1807=) c.5157G= (p.Val1719=) c.1536G= (p.Val512=) c.*39-12242C= (n.*39-12242C=) c.*13G= (n.*13G=) | |
11 | g.108321313G>T | CA476676144 | ATM,C11orf65 | c.6465G>T (p.Val2155=) c.*5936G>T (n.*5936G>T) n.884G>T n.1222G>T n.883G>T n.7949G>T n.1689G>T n.2179G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) n.2680G>T c.641-12242C>A (n.641-12242C>A) n.1869G>T c.2421G>T (p.Val807=) c.6300G>T (p.Val2100=) c.5421G>T (p.Val1807=) c.5157G>T (p.Val1719=) c.1536G>T (p.Val512=) c.*39-12242C>A (n.*39-12242C>A) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
11 | g.108321314del | CA2580083448 | ATM,C11orf65 | c.6466del (p.Glu2156LysfsTer?) c.*5937del (n.*5937del) n.885del n.1223del n.884del n.7950del n.1690del n.2180del c.*1530del (n.*1530del) c.*1601del (n.*1601del) n.2681del c.641-12242del (n.641-12242del) n.1870del c.2422del (p.Glu808LysfsTer?) c.6301del (p.Glu2101LysfsTer?) c.5422del (p.Glu1808LysfsTer?) c.5158del (p.Glu1720LysfsTer?) c.1537del (p.Glu513LysfsTer?) c.*39-12242del (n.*39-12242del) c.*14del (n.*14del) | ClinVar |
11 | g.108321314G>A | CA382553872 | ATM,C11orf65 | c.6466G>A (p.Glu2156Lys) c.*5937G>A (n.*5937G>A) n.885G>A n.1223G>A n.884G>A n.7950G>A n.1690G>A n.2180G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.2681G>A c.641-12243C>T (n.641-12243C>T) n.1870G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.6301G>A (p.Glu2101Lys) c.5422G>A (p.Glu1808Lys) c.5158G>A (p.Glu1720Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*39-12243C>T (n.*39-12243C>T) c.*14G>A (n.*14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321314G>C | CA382553877 | ATM,C11orf65 | c.6466G>C (p.Glu2156Gln) c.*5937G>C (n.*5937G>C) n.885G>C n.1223G>C n.884G>C n.7950G>C n.1690G>C n.2180G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.2681G>C c.641-12243C>G (n.641-12243C>G) n.1870G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.6301G>C (p.Glu2101Gln) c.5422G>C (p.Glu1808Gln) c.5158G>C (p.Glu1720Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*39-12243C>G (n.*39-12243C>G) c.*14G>C (n.*14G>C) | dbSNP |
11 | g.108321314G= | CA1998806025 | ATM,C11orf65 | c.6466G= (p.Glu2156=) c.*5937G= (n.*5937G=) n.885G= n.1223G= n.884G= n.7950G= n.1690G= n.2180G= c.*1530G= (n.*1530G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.2681G= c.641-12243C= (n.641-12243C=) n.1870G= c.2422G= (p.Glu808=) c.6301G= (p.Glu2101=) c.5422G= (p.Glu1808=) c.5158G= (p.Glu1720=) c.1537G= (p.Glu513=) c.*39-12243C= (n.*39-12243C=) c.*14G= (n.*14G=) | |
11 | g.108321314G>T | CA382553874 | ATM,C11orf65 | c.6466G>T (p.Glu2156Ter) c.*5937G>T (n.*5937G>T) n.885G>T n.1223G>T n.884G>T n.7950G>T n.1690G>T n.2180G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.2681G>T c.641-12243C>A (n.641-12243C>A) n.1870G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.6301G>T (p.Glu2101Ter) c.5422G>T (p.Glu1808Ter) c.5158G>T (p.Glu1720Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*39-12243C>A (n.*39-12243C>A) c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321316_108321320dup | CA2499220688 | ATM,C11orf65 | c.6468_6472dup (p.Met2158LysfsTer?) c.*5939_*5943dup (n.*5939_*5943dup) n.887_891dup n.1225_1229dup n.886_890dup n.7952_7956dup n.1692_1696dup n.2182_2186dup c.*1532_*1536dup (n.*1532_*1536dup) c.*1603_*1607dup (n.*1603_*1607dup) n.2683_2687dup c.641-12247_641-12243dup (n.641-12247_641-12243dup) n.1872_1876dup c.2424_2428dup (p.Met810LysfsTer?) c.6303_6307dup (p.Met2103LysfsTer?) c.5424_5428dup (p.Met1810LysfsTer?) c.5160_5164dup (p.Met1722LysfsTer?) c.1539_1543dup (p.Met515LysfsTer?) c.*39-12247_*39-12243dup (n.*39-12247_*39-12243dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321315A>C | CA382553878 | ATM,C11orf65 | c.6467A>C (p.Glu2156Ala) c.*5938A>C (n.*5938A>C) n.886A>C n.1224A>C n.885A>C n.7951A>C n.1691A>C n.2181A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2682A>C c.641-12244T>G (n.641-12244T>G) n.1871A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.6302A>C (p.Glu2101Ala) c.5423A>C (p.Glu1808Ala) c.5159A>C (p.Glu1720Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*39-12244T>G (n.*39-12244T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) | |
11 | g.108321315A>G | CA382553879 | ATM,C11orf65 | c.6467A>G (p.Glu2156Gly) c.*5938A>G (n.*5938A>G) n.886A>G n.1224A>G n.885A>G n.7951A>G n.1691A>G n.2181A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2682A>G c.641-12244T>C (n.641-12244T>C) n.1871A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.6302A>G (p.Glu2101Gly) c.5423A>G (p.Glu1808Gly) c.5159A>G (p.Glu1720Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*39-12244T>C (n.*39-12244T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) | |
11 | g.108321315A>T | CA382553880 | ATM,C11orf65 | c.6467A>T (p.Glu2156Val) c.*5938A>T (n.*5938A>T) n.886A>T n.1224A>T n.885A>T n.7951A>T n.1691A>T n.2181A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2682A>T c.641-12244T>A (n.641-12244T>A) n.1871A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.6302A>T (p.Glu2101Val) c.5423A>T (p.Glu1808Val) c.5159A>T (p.Glu1720Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*39-12244T>A (n.*39-12244T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) | |
11 | g.108321316del | CA2580083449 | ATM,C11orf65 | c.6468del (p.Glu2157ArgfsTer?) c.*5939del (n.*5939del) n.887del n.1225del n.886del n.7952del n.1692del n.2182del c.*1532del (n.*1532del) c.*1603del (n.*1603del) n.2683del c.641-12244del (n.641-12244del) n.1872del c.2424del (p.Glu809ArgfsTer?) c.6303del (p.Glu2102ArgfsTer?) c.5424del (p.Glu1809ArgfsTer?) c.5160del (p.Glu1721ArgfsTer?) c.1539del (p.Glu514ArgfsTer?) c.*39-12244del (n.*39-12244del) | ClinVar |
11 | g.108321316A>C | CA382553883 | ATM,C11orf65 | c.6468A>C (p.Glu2156Asp) c.*5939A>C (n.*5939A>C) n.887A>C n.1225A>C n.886A>C n.7952A>C n.1692A>C n.2182A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2683A>C c.641-12245T>G (n.641-12245T>G) n.1872A>C c.2424A>C (p.Glu808Asp) c.6303A>C (p.Glu2101Asp) c.5424A>C (p.Glu1808Asp) c.5160A>C (p.Glu1720Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.*39-12245T>G (n.*39-12245T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108321316A>G | CA476676146 | ATM,C11orf65 | c.6468A>G (p.Glu2156=) c.*5939A>G (n.*5939A>G) n.887A>G n.1225A>G n.886A>G n.7952A>G n.1692A>G n.2182A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2683A>G c.641-12245T>C (n.641-12245T>C) n.1872A>G c.2424A>G (p.Glu808=) c.6303A>G (p.Glu2101=) c.5424A>G (p.Glu1808=) c.5160A>G (p.Glu1720=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.*39-12245T>C (n.*39-12245T>C) | ClinVar |
11 | g.108321316A>T | CA382553885 | ATM,C11orf65 | c.6468A>T (p.Glu2156Asp) c.*5939A>T (n.*5939A>T) n.887A>T n.1225A>T n.886A>T n.7952A>T n.1692A>T n.2182A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2683A>T c.641-12245T>A (n.641-12245T>A) n.1872A>T c.2424A>T (p.Glu808Asp) c.6303A>T (p.Glu2101Asp) c.5424A>T (p.Glu1808Asp) c.5160A>T (p.Glu1720Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.*39-12245T>A (n.*39-12245T>A) | dbSNP |
11 | g.108321317G>A | CA382553887 | ATM,C11orf65 | c.6469G>A (p.Glu2157Lys) c.*5940G>A (n.*5940G>A) n.888G>A n.1226G>A n.887G>A n.7953G>A n.1693G>A n.2183G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.2684G>A c.641-12246C>T (n.641-12246C>T) n.1873G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.6304G>A (p.Glu2102Lys) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.5161G>A (p.Glu1721Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.*39-12246C>T (n.*39-12246C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108321317G>C | CA382553889 | ATM,C11orf65 | c.6469G>C (p.Glu2157Gln) c.*5940G>C (n.*5940G>C) n.888G>C n.1226G>C n.887G>C n.7953G>C n.1693G>C n.2183G>C c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.2684G>C c.641-12246C>G (n.641-12246C>G) n.1873G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.6304G>C (p.Glu2102Gln) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.5161G>C (p.Glu1721Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.*39-12246C>G (n.*39-12246C>G) | dbSNP |
11 | g.108321317G>T | CA382553891 | ATM,C11orf65 | c.6469G>T (p.Glu2157Ter) c.*5940G>T (n.*5940G>T) n.888G>T n.1226G>T n.887G>T n.7953G>T n.1693G>T n.2183G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.2684G>T c.641-12246C>A (n.641-12246C>A) n.1873G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.6304G>T (p.Glu2102Ter) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.5161G>T (p.Glu1721Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.*39-12246C>A (n.*39-12246C>A) | |
11 | g.108321318A= | CA1998806026 | ATM,C11orf65 | c.6470A= (p.Glu2157=) c.*5941A= (n.*5941A=) n.889A= n.1227A= n.888A= n.7954A= n.1694A= n.2184A= c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1605A= (n.*1605A=) n.2685A= c.641-12247T= (n.641-12247T=) n.1874A= c.2426A= (p.Glu809=) c.6305A= (p.Glu2102=) c.5426A= (p.Glu1809=) c.5162A= (p.Glu1721=) c.1541A= (p.Glu514=) c.*39-12247T= (n.*39-12247T=) | |
11 | g.108321318A>C | CA382553895 | ATM,C11orf65 | c.6470A>C (p.Glu2157Ala) c.*5941A>C (n.*5941A>C) n.889A>C n.1227A>C n.888A>C n.7954A>C n.1694A>C n.2184A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2685A>C c.641-12247T>G (n.641-12247T>G) n.1874A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.6305A>C (p.Glu2102Ala) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.5162A>C (p.Glu1721Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.*39-12247T>G (n.*39-12247T>G) | |
11 | g.108321318A>G | CA382553896 | ATM,C11orf65 | c.6470A>G (p.Glu2157Gly) c.*5941A>G (n.*5941A>G) n.889A>G n.1227A>G n.888A>G n.7954A>G n.1694A>G n.2184A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.2685A>G c.641-12247T>C (n.641-12247T>C) n.1874A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.6305A>G (p.Glu2102Gly) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.5162A>G (p.Glu1721Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.*39-12247T>C (n.*39-12247T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321318A>T | CA382553899 | ATM,C11orf65 | c.6470A>T (p.Glu2157Val) c.*5941A>T (n.*5941A>T) n.889A>T n.1227A>T n.888A>T n.7954A>T n.1694A>T n.2184A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.2685A>T c.641-12247T>A (n.641-12247T>A) n.1874A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.6305A>T (p.Glu2102Val) c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.5162A>T (p.Glu1721Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.*39-12247T>A (n.*39-12247T>A) | dbSNP |
11 | g.108321319G>A | CA476676147 | ATM,C11orf65 | c.6471G>A (p.Glu2157=) c.*5942G>A (n.*5942G>A) n.890G>A n.1228G>A n.889G>A n.7955G>A n.1695G>A n.2185G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.2686G>A c.641-12248C>T (n.641-12248C>T) n.1875G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.6306G>A (p.Glu2102=) c.5427G>A (p.Glu1809=) c.5163G>A (p.Glu1721=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.*39-12248C>T (n.*39-12248C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321319G>C | CA382553900 | ATM,C11orf65 | c.6471G>C (p.Glu2157Asp) c.*5942G>C (n.*5942G>C) n.890G>C n.1228G>C n.889G>C n.7955G>C n.1695G>C n.2185G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.2686G>C c.641-12248C>G (n.641-12248C>G) n.1875G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.6306G>C (p.Glu2102Asp) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.5163G>C (p.Glu1721Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.*39-12248C>G (n.*39-12248C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321319G= | CA1998806027 | ATM,C11orf65 | c.6471G= (p.Glu2157=) c.*5942G= (n.*5942G=) n.890G= n.1228G= n.889G= n.7955G= n.1695G= n.2185G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1606G= (n.*1606G=) n.2686G= c.641-12248C= (n.641-12248C=) n.1875G= c.2427G= (p.Glu809=) c.6306G= (p.Glu2102=) c.5427G= (p.Glu1809=) c.5163G= (p.Glu1721=) c.1542G= (p.Glu514=) c.*39-12248C= (n.*39-12248C=) | |
11 | g.108321319G>T | CA382553902 | ATM,C11orf65 | c.6471G>T (p.Glu2157Asp) c.*5942G>T (n.*5942G>T) n.890G>T n.1228G>T n.889G>T n.7955G>T n.1695G>T n.2185G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.2686G>T c.641-12248C>A (n.641-12248C>A) n.1875G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.6306G>T (p.Glu2102Asp) c.5427G>T (p.Glu1809Asp) c.5163G>T (p.Glu1721Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.*39-12248C>A (n.*39-12248C>A) | |
11 | g.108321320A>C | CA382553906 | ATM,C11orf65 | c.6472A>C (p.Met2158Leu) c.*5943A>C (n.*5943A>C) n.891A>C n.1229A>C n.890A>C n.7956A>C n.1696A>C n.2186A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2687A>C c.641-12249T>G (n.641-12249T>G) n.1876A>C c.2428A>C (p.Met810Leu) c.6307A>C (p.Met2103Leu) c.5428A>C (p.Met1810Leu) c.5164A>C (p.Met1722Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.*39-12249T>G (n.*39-12249T>G) | |
11 | g.108321320A>G | CA382553908 | ATM,C11orf65 | c.6472A>G (p.Met2158Val) c.*5943A>G (n.*5943A>G) n.891A>G n.1229A>G n.890A>G n.7956A>G n.1696A>G n.2186A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2687A>G c.641-12249T>C (n.641-12249T>C) n.1876A>G c.2428A>G (p.Met810Val) c.6307A>G (p.Met2103Val) c.5428A>G (p.Met1810Val) c.5164A>G (p.Met1722Val) c.1543A>G (p.Met515Val) c.*39-12249T>C (n.*39-12249T>C) | |
11 | g.108321320A>T | CA382553910 | ATM,C11orf65 | c.6472A>T (p.Met2158Leu) c.*5943A>T (n.*5943A>T) n.891A>T n.1229A>T n.890A>T n.7956A>T n.1696A>T n.2186A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2687A>T c.641-12249T>A (n.641-12249T>A) n.1876A>T c.2428A>T (p.Met810Leu) c.6307A>T (p.Met2103Leu) c.5428A>T (p.Met1810Leu) c.5164A>T (p.Met1722Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.*39-12249T>A (n.*39-12249T>A) | dbSNP |
11 | g.108321320_108321321del | CA2695215294 | ATM,C11orf65 | c.6472_6473del (p.Met2158ValfsTer2) c.*5943_*5944del (n.*5943_*5944del) n.891_892del n.1229_1230del n.890_891del n.7956_7957del n.1696_1697del n.2186_2187del c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del) c.*1607_*1608del (n.*1607_*1608del) n.2687_2688del c.641-12250_641-12249del (n.641-12250_641-12249del) n.1876_1877del c.2428_2429del (p.Met810ValfsTer2) c.6307_6308del (p.Met2103ValfsTer2) c.5428_5429del (p.Met1810ValfsTer2) c.5164_5165del (p.Met1722ValfsTer2) c.1543_1544del (p.Met515ValfsTer2) c.*39-12250_*39-12249del (n.*39-12250_*39-12249del) | |
11 | g.108321321T>A | CA382553912 | ATM,C11orf65 | c.6473T>A (p.Met2158Lys) c.*5944T>A (n.*5944T>A) n.892T>A n.1230T>A n.891T>A n.7957T>A n.1697T>A n.2187T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.2688T>A c.641-12250A>T (n.641-12250A>T) n.1877T>A c.2429T>A (p.Met810Lys) c.6308T>A (p.Met2103Lys) c.5429T>A (p.Met1810Lys) c.5165T>A (p.Met1722Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.*39-12250A>T (n.*39-12250A>T) | |
11 | g.108321321T>C | CA382553914 | ATM,C11orf65 | c.6473T>C (p.Met2158Thr) c.*5944T>C (n.*5944T>C) n.892T>C n.1230T>C n.891T>C n.7957T>C n.1697T>C n.2187T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.2688T>C c.641-12250A>G (n.641-12250A>G) n.1877T>C c.2429T>C (p.Met810Thr) c.6308T>C (p.Met2103Thr) c.5429T>C (p.Met1810Thr) c.5165T>C (p.Met1722Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.*39-12250A>G (n.*39-12250A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321321T>G | CA382553917 | ATM,C11orf65 | c.6473T>G (p.Met2158Arg) c.*5944T>G (n.*5944T>G) n.892T>G n.1230T>G n.891T>G n.7957T>G n.1697T>G n.2187T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.2688T>G c.641-12250A>C (n.641-12250A>C) n.1877T>G c.2429T>G (p.Met810Arg) c.6308T>G (p.Met2103Arg) c.5429T>G (p.Met1810Arg) c.5165T>G (p.Met1722Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.*39-12250A>C (n.*39-12250A>C) | |
11 | g.108321321T= | CA1998806028 | ATM,C11orf65 | c.6473T= (p.Met2158=) c.*5944T= (n.*5944T=) n.892T= n.1230T= n.891T= n.7957T= n.1697T= n.2187T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.*1608T= (n.*1608T=) n.2688T= c.641-12250A= (n.641-12250A=) n.1877T= c.2429T= (p.Met810=) c.6308T= (p.Met2103=) c.5429T= (p.Met1810=) c.5165T= (p.Met1722=) c.1544T= (p.Met515=) c.*39-12250A= (n.*39-12250A=) | |
11 | g.108321322G>A | CA382553920 | ATM,C11orf65 | c.6474G>A (p.Met2158Ile) c.*5945G>A (n.*5945G>A) n.893G>A n.1231G>A n.892G>A n.7958G>A n.1698G>A n.2188G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.2689G>A c.641-12251C>T (n.641-12251C>T) n.1878G>A c.2430G>A (p.Met810Ile) c.6309G>A (p.Met2103Ile) c.5430G>A (p.Met1810Ile) c.5166G>A (p.Met1722Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.*39-12251C>T (n.*39-12251C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321322G>C | CA382553922 | ATM,C11orf65 | c.6474G>C (p.Met2158Ile) c.*5945G>C (n.*5945G>C) n.893G>C n.1231G>C n.892G>C n.7958G>C n.1698G>C n.2188G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.2689G>C c.641-12251C>G (n.641-12251C>G) n.1878G>C c.2430G>C (p.Met810Ile) c.6309G>C (p.Met2103Ile) c.5430G>C (p.Met1810Ile) c.5166G>C (p.Met1722Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.*39-12251C>G (n.*39-12251C>G) | |
11 | g.108321322G= | CA1998806029 | ATM,C11orf65 | c.6474G= (p.Met2158=) c.*5945G= (n.*5945G=) n.893G= n.1231G= n.892G= n.7958G= n.1698G= n.2188G= c.*1538G= (n.*1538G=) c.*1609G= (n.*1609G=) n.2689G= c.641-12251C= (n.641-12251C=) n.1878G= c.2430G= (p.Met810=) c.6309G= (p.Met2103=) c.5430G= (p.Met1810=) c.5166G= (p.Met1722=) c.1545G= (p.Met515=) c.*39-12251C= (n.*39-12251C=) | |
11 | g.108321322G>T | CA382553924 | ATM,C11orf65 | c.6474G>T (p.Met2158Ile) c.*5945G>T (n.*5945G>T) n.893G>T n.1231G>T n.892G>T n.7958G>T n.1698G>T n.2188G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.2689G>T c.641-12251C>A (n.641-12251C>A) n.1878G>T c.2430G>T (p.Met810Ile) c.6309G>T (p.Met2103Ile) c.5430G>T (p.Met1810Ile) c.5166G>T (p.Met1722Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.*39-12251C>A (n.*39-12251C>A) | dbSNP |
11 | g.108321323T>A | CA382553926 | ATM,C11orf65 | c.6475T>A (p.Cys2159Ser) c.*5946T>A (n.*5946T>A) n.894T>A n.1232T>A n.893T>A n.7959T>A n.1699T>A n.2189T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.2690T>A c.641-12252A>T (n.641-12252A>T) n.1879T>A c.2431T>A (p.Cys811Ser) c.6310T>A (p.Cys2104Ser) c.5431T>A (p.Cys1811Ser) c.5167T>A (p.Cys1723Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.*39-12252A>T (n.*39-12252A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321323T>C | CA382553929 | ATM,C11orf65 | c.6475T>C (p.Cys2159Arg) c.*5946T>C (n.*5946T>C) n.894T>C n.1232T>C n.893T>C n.7959T>C n.1699T>C n.2189T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.2690T>C c.641-12252A>G (n.641-12252A>G) n.1879T>C c.2431T>C (p.Cys811Arg) c.6310T>C (p.Cys2104Arg) c.5431T>C (p.Cys1811Arg) c.5167T>C (p.Cys1723Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.*39-12252A>G (n.*39-12252A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321323T>G | CA6265955 | ATM,C11orf65 | c.6475T>G (p.Cys2159Gly) c.*5946T>G (n.*5946T>G) n.894T>G n.1232T>G n.893T>G n.7959T>G n.1699T>G n.2189T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.2690T>G c.641-12252A>C (n.641-12252A>C) n.1879T>G c.2431T>G (p.Cys811Gly) c.6310T>G (p.Cys2104Gly) c.5431T>G (p.Cys1811Gly) c.5167T>G (p.Cys1723Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.*39-12252A>C (n.*39-12252A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321323T= | CA1998806030 | ATM,C11orf65 | c.6475T= (p.Cys2159=) c.*5946T= (n.*5946T=) n.894T= n.1232T= n.893T= n.7959T= n.1699T= n.2189T= c.*1539T= (n.*1539T=) c.*1610T= (n.*1610T=) n.2690T= c.641-12252A= (n.641-12252A=) n.1879T= c.2431T= (p.Cys811=) c.6310T= (p.Cys2104=) c.5431T= (p.Cys1811=) c.5167T= (p.Cys1723=) c.1546T= (p.Cys516=) c.*39-12252A= (n.*39-12252A=) | |
11 | g.108321324G>A | CA382553934 | ATM,C11orf65 | c.6476G>A (p.Cys2159Tyr) c.*5947G>A (n.*5947G>A) n.895G>A n.1233G>A n.894G>A n.7960G>A n.1700G>A n.2190G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.2691G>A c.641-12253C>T (n.641-12253C>T) n.1880G>A c.2432G>A (p.Cys811Tyr) c.6311G>A (p.Cys2104Tyr) c.5432G>A (p.Cys1811Tyr) c.5168G>A (p.Cys1723Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.*39-12253C>T (n.*39-12253C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321324G>C | CA382553936 | ATM,C11orf65 | c.6476G>C (p.Cys2159Ser) c.*5947G>C (n.*5947G>C) n.895G>C n.1233G>C n.894G>C n.7960G>C n.1700G>C n.2190G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.2691G>C c.641-12253C>G (n.641-12253C>G) n.1880G>C c.2432G>C (p.Cys811Ser) c.6311G>C (p.Cys2104Ser) c.5432G>C (p.Cys1811Ser) c.5168G>C (p.Cys1723Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.*39-12253C>G (n.*39-12253C>G) | dbSNP |
11 | g.108321324G= | CA1998806031 | ATM,C11orf65 | c.6476G= (p.Cys2159=) c.*5947G= (n.*5947G=) n.895G= n.1233G= n.894G= n.7960G= n.1700G= n.2190G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.2691G= c.641-12253C= (n.641-12253C=) n.1880G= c.2432G= (p.Cys811=) c.6311G= (p.Cys2104=) c.5432G= (p.Cys1811=) c.5168G= (p.Cys1723=) c.1547G= (p.Cys516=) c.*39-12253C= (n.*39-12253C=) | |
11 | g.108321324G>T | CA382553933 | ATM,C11orf65 | c.6476G>T (p.Cys2159Phe) c.*5947G>T (n.*5947G>T) n.895G>T n.1233G>T n.894G>T n.7960G>T n.1700G>T n.2190G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2691G>T c.641-12253C>A (n.641-12253C>A) n.1880G>T c.2432G>T (p.Cys811Phe) c.6311G>T (p.Cys2104Phe) c.5432G>T (p.Cys1811Phe) c.5168G>T (p.Cys1723Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.*39-12253C>A (n.*39-12253C>A) | |
11 | g.108321325T>A | CA382553938 | ATM,C11orf65 | c.6477T>A (p.Cys2159Ter) c.*5948T>A (n.*5948T>A) n.896T>A n.1234T>A n.895T>A n.7961T>A n.1701T>A n.2191T>A c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.2692T>A c.641-12254A>T (n.641-12254A>T) n.1881T>A c.2433T>A (p.Cys811Ter) c.6312T>A (p.Cys2104Ter) c.5433T>A (p.Cys1811Ter) c.5169T>A (p.Cys1723Ter) c.1548T>A (p.Cys516Ter) c.*39-12254A>T (n.*39-12254A>T) | |
11 | g.108321325T>C | CA476676153 | ATM,C11orf65 | c.6477T>C (p.Cys2159=) c.*5948T>C (n.*5948T>C) n.896T>C n.1234T>C n.895T>C n.7961T>C n.1701T>C n.2191T>C c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.2692T>C c.641-12254A>G (n.641-12254A>G) n.1881T>C c.2433T>C (p.Cys811=) c.6312T>C (p.Cys2104=) c.5433T>C (p.Cys1811=) c.5169T>C (p.Cys1723=) c.1548T>C (p.Cys516=) c.*39-12254A>G (n.*39-12254A>G) | |
11 | g.108321325T>G | CA165598 | ATM,C11orf65 | c.6477T>G (p.Cys2159Trp) c.*5948T>G (n.*5948T>G) n.896T>G n.1234T>G n.895T>G n.7961T>G n.1701T>G n.2191T>G c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.2692T>G c.641-12254A>C (n.641-12254A>C) n.1881T>G c.2433T>G (p.Cys811Trp) c.6312T>G (p.Cys2104Trp) c.5433T>G (p.Cys1811Trp) c.5169T>G (p.Cys1723Trp) c.1548T>G (p.Cys516Trp) c.*39-12254A>C (n.*39-12254A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321325T= | CA1998806032 | ATM,C11orf65 | c.6477T= (p.Cys2159=) c.*5948T= (n.*5948T=) n.896T= n.1234T= n.895T= n.7961T= n.1701T= n.2191T= c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1612T= (n.*1612T=) n.2692T= c.641-12254A= (n.641-12254A=) n.1881T= c.2433T= (p.Cys811=) c.6312T= (p.Cys2104=) c.5433T= (p.Cys1811=) c.5169T= (p.Cys1723=) c.1548T= (p.Cys516=) c.*39-12254A= (n.*39-12254A=) | |
11 | g.108321326A>C | CA382553943 | ATM,C11orf65 | c.6478A>C (p.Lys2160Gln) c.*5949A>C (n.*5949A>C) n.897A>C n.1235A>C n.896A>C n.7962A>C n.1702A>C n.2192A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1613A>C (n.*1613A>C) n.2693A>C c.641-12255T>G (n.641-12255T>G) n.1882A>C c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.6313A>C (p.Lys2105Gln) c.5434A>C (p.Lys1812Gln) c.5170A>C (p.Lys1724Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.*39-12255T>G (n.*39-12255T>G) | |
11 | g.108321326A>G | CA382553945 | ATM,C11orf65 | c.6478A>G (p.Lys2160Glu) c.*5949A>G (n.*5949A>G) n.897A>G n.1235A>G n.896A>G n.7962A>G n.1702A>G n.2192A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) n.2693A>G c.641-12255T>C (n.641-12255T>C) n.1882A>G c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.6313A>G (p.Lys2105Glu) c.5434A>G (p.Lys1812Glu) c.5170A>G (p.Lys1724Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.*39-12255T>C (n.*39-12255T>C) | |
11 | g.108321326A>T | CA382553948 | ATM,C11orf65 | c.6478A>T (p.Lys2160Ter) c.*5949A>T (n.*5949A>T) n.897A>T n.1235A>T n.896A>T n.7962A>T n.1702A>T n.2192A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1613A>T (n.*1613A>T) n.2693A>T c.641-12255T>A (n.641-12255T>A) n.1882A>T c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.6313A>T (p.Lys2105Ter) c.5434A>T (p.Lys1812Ter) c.5170A>T (p.Lys1724Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.*39-12255T>A (n.*39-12255T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321327A= | CA1998806033 | ATM,C11orf65 | c.6479A= (p.Lys2160=) c.*5950A= (n.*5950A=) n.898A= n.1236A= n.897A= n.7963A= n.1703A= n.2193A= c.*1543A= (n.*1543A=) c.*1614A= (n.*1614A=) n.2694A= c.641-12256T= (n.641-12256T=) n.1883A= c.2435A= (p.Lys812=) c.6314A= (p.Lys2105=) c.5435A= (p.Lys1812=) c.5171A= (p.Lys1724=) c.1550A= (p.Lys517=) c.*39-12256T= (n.*39-12256T=) | |
11 | g.108321327A>C | CA382553955 | ATM,C11orf65 | c.6479A>C (p.Lys2160Thr) c.*5950A>C (n.*5950A>C) n.898A>C n.1236A>C n.897A>C n.7963A>C n.1703A>C n.2193A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2694A>C c.641-12256T>G (n.641-12256T>G) n.1883A>C c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.6314A>C (p.Lys2105Thr) c.5435A>C (p.Lys1812Thr) c.5171A>C (p.Lys1724Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.*39-12256T>G (n.*39-12256T>G) | |
11 | g.108321327A>G | CA382553951 | ATM,C11orf65 | c.6479A>G (p.Lys2160Arg) c.*5950A>G (n.*5950A>G) n.898A>G n.1236A>G n.897A>G n.7963A>G n.1703A>G n.2193A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.2694A>G c.641-12256T>C (n.641-12256T>C) n.1883A>G c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.6314A>G (p.Lys2105Arg) c.5435A>G (p.Lys1812Arg) c.5171A>G (p.Lys1724Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.*39-12256T>C (n.*39-12256T>C) | |
11 | g.108321327A>T | CA382553953 | ATM,C11orf65 | c.6479A>T (p.Lys2160Met) c.*5950A>T (n.*5950A>T) n.898A>T n.1236A>T n.897A>T n.7963A>T n.1703A>T n.2193A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2694A>T c.641-12256T>A (n.641-12256T>A) n.1883A>T c.2435A>T (p.Lys812Met) c.6314A>T (p.Lys2105Met) c.5435A>T (p.Lys1812Met) c.5171A>T (p.Lys1724Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.*39-12256T>A (n.*39-12256T>A) | |
11 | g.108321328G>A | CA476676155 | ATM,C11orf65 | c.6480G>A (p.Lys2160=) c.*5951G>A (n.*5951G>A) n.899G>A n.1237G>A n.898G>A n.7964G>A n.1704G>A n.2194G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2695G>A c.641-12257C>T (n.641-12257C>T) n.1884G>A c.2436G>A (p.Lys812=) c.6315G>A (p.Lys2105=) c.5436G>A (p.Lys1812=) c.5172G>A (p.Lys1724=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.*39-12257C>T (n.*39-12257C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321328G>C | CA382553958 | ATM,C11orf65 | c.6480G>C (p.Lys2160Asn) c.*5951G>C (n.*5951G>C) n.899G>C n.1237G>C n.898G>C n.7964G>C n.1704G>C n.2194G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2695G>C c.641-12257C>G (n.641-12257C>G) n.1884G>C c.2436G>C (p.Lys812Asn) c.6315G>C (p.Lys2105Asn) c.5436G>C (p.Lys1812Asn) c.5172G>C (p.Lys1724Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.*39-12257C>G (n.*39-12257C>G) | dbSNP |
11 | g.108321328G>T | CA382553960 | ATM,C11orf65 | c.6480G>T (p.Lys2160Asn) c.*5951G>T (n.*5951G>T) n.899G>T n.1237G>T n.898G>T n.7964G>T n.1704G>T n.2194G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2695G>T c.641-12257C>A (n.641-12257C>A) n.1884G>T c.2436G>T (p.Lys812Asn) c.6315G>T (p.Lys2105Asn) c.5436G>T (p.Lys1812Asn) c.5172G>T (p.Lys1724Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.*39-12257C>A (n.*39-12257C>A) | |
11 | g.108321330_108321331dup | CA16041424 | ATM,C11orf65 | c.6482_6483dup (p.Ser2162AlafsTer?) c.*5953_*5954dup (n.*5953_*5954dup) n.901_902dup n.1239_1240dup n.900_901dup n.7966_7967dup n.1706_1707dup n.2196_2197dup c.*1546_*1547dup (n.*1546_*1547dup) c.*1617_*1618dup (n.*1617_*1618dup) n.2697_2698dup c.641-12258_641-12257dup (n.641-12258_641-12257dup) n.1886_1887dup c.2438_2439dup (p.Ser814AlafsTer?) c.6317_6318dup (p.Ser2107AlafsTer?) c.5438_5439dup (p.Ser1814AlafsTer?) c.5174_5175dup (p.Ser1726AlafsTer?) c.1553_1554dup (p.Ser519AlafsTer?) c.*39-12258_*39-12257dup (n.*39-12258_*39-12257dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321329C>A | CA382553965 | ATM,C11orf65 | c.6481C>A (p.Arg2161Ser) c.*5952C>A (n.*5952C>A) n.900C>A n.1238C>A n.899C>A n.7965C>A n.1705C>A n.2195C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.2696C>A c.641-12258G>T (n.641-12258G>T) n.1885C>A c.2437C>A (p.Arg813Ser) c.6316C>A (p.Arg2106Ser) c.5437C>A (p.Arg1813Ser) c.5173C>A (p.Arg1725Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) c.*39-12258G>T (n.*39-12258G>T) | dbSNP |
11 | g.108321329C= | CA1998806034 | ATM,C11orf65 | c.6481C= (p.Arg2161=) c.*5952C= (n.*5952C=) n.900C= n.1238C= n.899C= n.7965C= n.1705C= n.2195C= c.*1545C= (n.*1545C=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.2696C= c.641-12258G= (n.641-12258G=) n.1885C= c.2437C= (p.Arg813=) c.6316C= (p.Arg2106=) c.5437C= (p.Arg1813=) c.5173C= (p.Arg1725=) c.1552C= (p.Arg518=) c.*39-12258G= (n.*39-12258G=) | |
11 | g.108321329C>G | CA382553967 | ATM,C11orf65 | c.6481C>G (p.Arg2161Gly) c.*5952C>G (n.*5952C>G) n.900C>G n.1238C>G n.899C>G n.7965C>G n.1705C>G n.2195C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.2696C>G c.641-12258G>C (n.641-12258G>C) n.1885C>G c.2437C>G (p.Arg813Gly) c.6316C>G (p.Arg2106Gly) c.5437C>G (p.Arg1813Gly) c.5173C>G (p.Arg1725Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.*39-12258G>C (n.*39-12258G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321329C>T | CA16619214 | ATM,C11orf65 | c.6481C>T (p.Arg2161Cys) c.*5952C>T (n.*5952C>T) n.900C>T n.1238C>T n.899C>T n.7965C>T n.1705C>T n.2195C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.2696C>T c.641-12258G>A (n.641-12258G>A) n.1885C>T c.2437C>T (p.Arg813Cys) c.6316C>T (p.Arg2106Cys) c.5437C>T (p.Arg1813Cys) c.5173C>T (p.Arg1725Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) c.*39-12258G>A (n.*39-12258G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321330G>A | CA191402 | ATM,C11orf65 | c.6482G>A (p.Arg2161His) c.*5953G>A (n.*5953G>A) n.901G>A n.1239G>A n.900G>A n.7966G>A n.1706G>A n.2196G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2697G>A c.641-12259C>T (n.641-12259C>T) n.1886G>A c.2438G>A (p.Arg813His) c.6317G>A (p.Arg2106His) c.5438G>A (p.Arg1813His) c.5174G>A (p.Arg1725His) c.1553G>A (p.Arg518His) c.*39-12259C>T (n.*39-12259C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321330G>C | CA382553974 | ATM,C11orf65 | c.6482G>C (p.Arg2161Pro) c.*5953G>C (n.*5953G>C) n.901G>C n.1239G>C n.900G>C n.7966G>C n.1706G>C n.2196G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2697G>C c.641-12259C>G (n.641-12259C>G) n.1886G>C c.2438G>C (p.Arg813Pro) c.6317G>C (p.Arg2106Pro) c.5438G>C (p.Arg1813Pro) c.5174G>C (p.Arg1725Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.*39-12259C>G (n.*39-12259C>G) | dbSNP |
11 | g.108321330G= | CA1998806035 | ATM,C11orf65 | c.6482G= (p.Arg2161=) c.*5953G= (n.*5953G=) n.901G= n.1239G= n.900G= n.7966G= n.1706G= n.2196G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.2697G= c.641-12259C= (n.641-12259C=) n.1886G= c.2438G= (p.Arg813=) c.6317G= (p.Arg2106=) c.5438G= (p.Arg1813=) c.5174G= (p.Arg1725=) c.1553G= (p.Arg518=) c.*39-12259C= (n.*39-12259C=) | |
11 | g.108321330G>T | CA382553971 | ATM,C11orf65 | c.6482G>T (p.Arg2161Leu) c.*5953G>T (n.*5953G>T) n.901G>T n.1239G>T n.900G>T n.7966G>T n.1706G>T n.2196G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2697G>T c.641-12259C>A (n.641-12259C>A) n.1886G>T c.2438G>T (p.Arg813Leu) c.6317G>T (p.Arg2106Leu) c.5438G>T (p.Arg1813Leu) c.5174G>T (p.Arg1725Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.*39-12259C>A (n.*39-12259C>A) | dbSNP |
11 | g.108321331C>A | CA476676157 | ATM,C11orf65 | c.6483C>A (p.Arg2161=) c.*5954C>A (n.*5954C>A) n.902C>A n.1240C>A n.901C>A n.7967C>A n.1707C>A n.2197C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) n.2698C>A c.641-12260G>T (n.641-12260G>T) n.1887C>A c.2439C>A (p.Arg813=) c.6318C>A (p.Arg2106=) c.5439C>A (p.Arg1813=) c.5175C>A (p.Arg1725=) c.1554C>A (p.Arg518=) c.*39-12260G>T (n.*39-12260G>T) | |
11 | g.108321331C>G | CA476676158 | ATM,C11orf65 | c.6483C>G (p.Arg2161=) c.*5954C>G (n.*5954C>G) n.902C>G n.1240C>G n.901C>G n.7967C>G n.1707C>G n.2197C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) n.2698C>G c.641-12260G>C (n.641-12260G>C) n.1887C>G c.2439C>G (p.Arg813=) c.6318C>G (p.Arg2106=) c.5439C>G (p.Arg1813=) c.5175C>G (p.Arg1725=) c.1554C>G (p.Arg518=) c.*39-12260G>C (n.*39-12260G>C) | dbSNP |
11 | g.108321331C>T | CA476676156 | ATM,C11orf65 | c.6483C>T (p.Arg2161=) c.*5954C>T (n.*5954C>T) n.902C>T n.1240C>T n.901C>T n.7967C>T n.1707C>T n.2197C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.2698C>T c.641-12260G>A (n.641-12260G>A) n.1887C>T c.2439C>T (p.Arg813=) c.6318C>T (p.Arg2106=) c.5439C>T (p.Arg1813=) c.5175C>T (p.Arg1725=) c.1554C>T (p.Arg518=) c.*39-12260G>A (n.*39-12260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321332A= | CA1998806036 | ATM,C11orf65 | c.6484A= (p.Ser2162=) c.*5955A= (n.*5955A=) n.903A= n.1241A= n.902A= n.7968A= n.1708A= n.2198A= c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1619A= (n.*1619A=) n.2699A= c.641-12261T= (n.641-12261T=) n.1888A= c.2440A= (p.Ser814=) c.6319A= (p.Ser2107=) c.5440A= (p.Ser1814=) c.5176A= (p.Ser1726=) c.1555A= (p.Ser519=) c.*39-12261T= (n.*39-12261T=) | |
11 | g.108321332A>C | CA382553979 | ATM,C11orf65 | c.6484A>C (p.Ser2162Arg) c.*5955A>C (n.*5955A>C) n.903A>C n.1241A>C n.902A>C n.7968A>C n.1708A>C n.2198A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) n.2699A>C c.641-12261T>G (n.641-12261T>G) n.1888A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.6319A>C (p.Ser2107Arg) c.5440A>C (p.Ser1814Arg) c.5176A>C (p.Ser1726Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.*39-12261T>G (n.*39-12261T>G) | |
11 | g.108321332A>G | CA382553978 | ATM,C11orf65 | c.6484A>G (p.Ser2162Gly) c.*5955A>G (n.*5955A>G) n.903A>G n.1241A>G n.902A>G n.7968A>G n.1708A>G n.2198A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) n.2699A>G c.641-12261T>C (n.641-12261T>C) n.1888A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.6319A>G (p.Ser2107Gly) c.5440A>G (p.Ser1814Gly) c.5176A>G (p.Ser1726Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.*39-12261T>C (n.*39-12261T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321332A>T | CA382553981 | ATM,C11orf65 | c.6484A>T (p.Ser2162Cys) c.*5955A>T (n.*5955A>T) n.903A>T n.1241A>T n.902A>T n.7968A>T n.1708A>T n.2198A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) n.2699A>T c.641-12261T>A (n.641-12261T>A) n.1888A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.6319A>T (p.Ser2107Cys) c.5440A>T (p.Ser1814Cys) c.5176A>T (p.Ser1726Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.*39-12261T>A (n.*39-12261T>A) | dbSNP |
11 | g.108321333G>A | CA382553985 | ATM,C11orf65 | c.6485G>A (p.Ser2162Asn) c.*5956G>A (n.*5956G>A) n.904G>A n.1242G>A n.903G>A n.7969G>A n.1709G>A n.2199G>A c.*1549G>A (n.*1549G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.2700G>A c.641-12262C>T (n.641-12262C>T) n.1889G>A c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.6320G>A (p.Ser2107Asn) c.5441G>A (p.Ser1814Asn) c.5177G>A (p.Ser1726Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.*39-12262C>T (n.*39-12262C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321333G>C | CA382553987 | ATM,C11orf65 | c.6485G>C (p.Ser2162Thr) c.*5956G>C (n.*5956G>C) n.904G>C n.1242G>C n.903G>C n.7969G>C n.1709G>C n.2199G>C c.*1549G>C (n.*1549G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.2700G>C c.641-12262C>G (n.641-12262C>G) n.1889G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.6320G>C (p.Ser2107Thr) c.5441G>C (p.Ser1814Thr) c.5177G>C (p.Ser1726Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.*39-12262C>G (n.*39-12262C>G) | dbSNP |
11 | g.108321333G>T | CA382553989 | ATM,C11orf65 | c.6485G>T (p.Ser2162Ile) c.*5956G>T (n.*5956G>T) n.904G>T n.1242G>T n.903G>T n.7969G>T n.1709G>T n.2199G>T c.*1549G>T (n.*1549G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.2700G>T c.641-12262C>A (n.641-12262C>A) n.1889G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.6320G>T (p.Ser2107Ile) c.5441G>T (p.Ser1814Ile) c.5177G>T (p.Ser1726Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.*39-12262C>A (n.*39-12262C>A) | dbSNP |
11 | g.108321334C>A | CA382553992 | ATM,C11orf65 | c.6486C>A (p.Ser2162Arg) c.*5957C>A (n.*5957C>A) n.905C>A n.1243C>A n.904C>A n.7970C>A n.1710C>A n.2200C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.2701C>A c.641-12263G>T (n.641-12263G>T) n.1890C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.6321C>A (p.Ser2107Arg) c.5442C>A (p.Ser1814Arg) c.5178C>A (p.Ser1726Arg) c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.*39-12263G>T (n.*39-12263G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321334C= | CA1998806037 | ATM,C11orf65 | c.6486C= (p.Ser2162=) c.*5957C= (n.*5957C=) n.905C= n.1243C= n.904C= n.7970C= n.1710C= n.2200C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.*1621C= (n.*1621C=) n.2701C= c.641-12263G= (n.641-12263G=) n.1890C= c.2442C= (p.Ser814=) c.6321C= (p.Ser2107=) c.5442C= (p.Ser1814=) c.5178C= (p.Ser1726=) c.1557C= (p.Ser519=) c.*39-12263G= (n.*39-12263G=) | |
11 | g.108321334C>G | CA382553995 | ATM,C11orf65 | c.6486C>G (p.Ser2162Arg) c.*5957C>G (n.*5957C>G) n.905C>G n.1243C>G n.904C>G n.7970C>G n.1710C>G n.2200C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.2701C>G c.641-12263G>C (n.641-12263G>C) n.1890C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.6321C>G (p.Ser2107Arg) c.5442C>G (p.Ser1814Arg) c.5178C>G (p.Ser1726Arg) c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.*39-12263G>C (n.*39-12263G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321334C>T | CA6265956 | ATM,C11orf65 | c.6486C>T (p.Ser2162=) c.*5957C>T (n.*5957C>T) n.905C>T n.1243C>T n.904C>T n.7970C>T n.1710C>T n.2200C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.2701C>T c.641-12263G>A (n.641-12263G>A) n.1890C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.6321C>T (p.Ser2107=) c.5442C>T (p.Ser1814=) c.5178C>T (p.Ser1726=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.*39-12263G>A (n.*39-12263G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321335C>A | CA382553999 | ATM,C11orf65 | c.6487C>A (p.Leu2163Ile) c.*5958C>A (n.*5958C>A) n.906C>A n.1244C>A n.905C>A n.7971C>A n.1711C>A n.2201C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.2702C>A c.641-12264G>T (n.641-12264G>T) n.1891C>A c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.6322C>A (p.Leu2108Ile) c.5443C>A (p.Leu1815Ile) c.5179C>A (p.Leu1727Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.*39-12264G>T (n.*39-12264G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321335C= | CA1998806038 | ATM,C11orf65 | c.6487C= (p.Leu2163=) c.*5958C= (n.*5958C=) n.906C= n.1244C= n.905C= n.7971C= n.1711C= n.2201C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1622C= (n.*1622C=) n.2702C= c.641-12264G= (n.641-12264G=) n.1891C= c.2443C= (p.Leu815=) c.6322C= (p.Leu2108=) c.5443C= (p.Leu1815=) c.5179C= (p.Leu1727=) c.1558C= (p.Leu520=) c.*39-12264G= (n.*39-12264G=) | |
11 | g.108321335C>G | CA382554002 | ATM,C11orf65 | c.6487C>G (p.Leu2163Val) c.*5958C>G (n.*5958C>G) n.906C>G n.1244C>G n.905C>G n.7971C>G n.1711C>G n.2201C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) n.2702C>G c.641-12264G>C (n.641-12264G>C) n.1891C>G c.2443C>G (p.Leu815Val) c.6322C>G (p.Leu2108Val) c.5443C>G (p.Leu1815Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.*39-12264G>C (n.*39-12264G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321335C>T | CA382554004 | ATM,C11orf65 | c.6487C>T (p.Leu2163Phe) c.*5958C>T (n.*5958C>T) n.906C>T n.1244C>T n.905C>T n.7971C>T n.1711C>T n.2201C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) n.2702C>T c.641-12264G>A (n.641-12264G>A) n.1891C>T c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.6322C>T (p.Leu2108Phe) c.5443C>T (p.Leu1815Phe) c.5179C>T (p.Leu1727Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.*39-12264G>A (n.*39-12264G>A) | |
11 | g.108321336T>A | CA382554007 | ATM,C11orf65 | c.6488T>A (p.Leu2163His) c.*5959T>A (n.*5959T>A) n.907T>A n.1245T>A n.906T>A n.7972T>A n.1712T>A n.2202T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2703T>A c.641-12265A>T (n.641-12265A>T) n.1892T>A c.2444T>A (p.Leu815His) c.6323T>A (p.Leu2108His) c.5444T>A (p.Leu1815His) c.5180T>A (p.Leu1727His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.*39-12265A>T (n.*39-12265A>T) | ClinVar |
11 | g.108321336T>C | CA382554009 | ATM,C11orf65 | c.6488T>C (p.Leu2163Pro) c.*5959T>C (n.*5959T>C) n.907T>C n.1245T>C n.906T>C n.7972T>C n.1712T>C n.2202T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2703T>C c.641-12265A>G (n.641-12265A>G) n.1892T>C c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.6323T>C (p.Leu2108Pro) c.5444T>C (p.Leu1815Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.*39-12265A>G (n.*39-12265A>G) | |
11 | g.108321336T>G | CA6265957 | ATM,C11orf65 | c.6488T>G (p.Leu2163Arg) c.*5959T>G (n.*5959T>G) n.907T>G n.1245T>G n.906T>G n.7972T>G n.1712T>G n.2202T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2703T>G c.641-12265A>C (n.641-12265A>C) n.1892T>G c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.6323T>G (p.Leu2108Arg) c.5444T>G (p.Leu1815Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.*39-12265A>C (n.*39-12265A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321336T= | CA1998806039 | ATM,C11orf65 | c.6488T= (p.Leu2163=) c.*5959T= (n.*5959T=) n.907T= n.1245T= n.906T= n.7972T= n.1712T= n.2202T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1623T= (n.*1623T=) n.2703T= c.641-12265A= (n.641-12265A=) n.1892T= c.2444T= (p.Leu815=) c.6323T= (p.Leu2108=) c.5444T= (p.Leu1815=) c.5180T= (p.Leu1727=) c.1559T= (p.Leu520=) c.*39-12265A= (n.*39-12265A=) | |
11 | g.108321337T>A | CA476676161 | ATM,C11orf65 | c.6489T>A (p.Leu2163=) c.*5960T>A (n.*5960T>A) n.908T>A n.1246T>A n.907T>A n.7973T>A n.1713T>A n.2203T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2704T>A c.641-12266A>T (n.641-12266A>T) n.1893T>A c.2445T>A (p.Leu815=) c.6324T>A (p.Leu2108=) c.5445T>A (p.Leu1815=) c.5181T>A (p.Leu1727=) c.1560T>A (p.Leu520=) c.*39-12266A>T (n.*39-12266A>T) | |
11 | g.108321337T>C | CA476676163 | ATM,C11orf65 | c.6489T>C (p.Leu2163=) c.*5960T>C (n.*5960T>C) n.908T>C n.1246T>C n.907T>C n.7973T>C n.1713T>C n.2203T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) n.2704T>C c.641-12266A>G (n.641-12266A>G) n.1893T>C c.2445T>C (p.Leu815=) c.6324T>C (p.Leu2108=) c.5445T>C (p.Leu1815=) c.5181T>C (p.Leu1727=) c.1560T>C (p.Leu520=) c.*39-12266A>G (n.*39-12266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321337T>G | CA476676164 | ATM,C11orf65 | c.6489T>G (p.Leu2163=) c.*5960T>G (n.*5960T>G) n.908T>G n.1246T>G n.907T>G n.7973T>G n.1713T>G n.2203T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*1624T>G (n.*1624T>G) n.2704T>G c.641-12266A>C (n.641-12266A>C) n.1893T>G c.2445T>G (p.Leu815=) c.6324T>G (p.Leu2108=) c.5445T>G (p.Leu1815=) c.5181T>G (p.Leu1727=) c.1560T>G (p.Leu520=) c.*39-12266A>C (n.*39-12266A>C) | |
11 | g.108321338G>A | CA382554015 | ATM,C11orf65 | c.6490G>A (p.Glu2164Lys) c.*5961G>A (n.*5961G>A) n.909G>A n.1247G>A n.908G>A n.7974G>A n.1714G>A n.2204G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2705G>A c.641-12267C>T (n.641-12267C>T) n.1894G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.6325G>A (p.Glu2109Lys) c.5446G>A (p.Glu1816Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.*39-12267C>T (n.*39-12267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.108321338G>C | CA382554012 | ATM,C11orf65 | c.6490G>C (p.Glu2164Gln) c.*5961G>C (n.*5961G>C) n.909G>C n.1247G>C n.908G>C n.7974G>C n.1714G>C n.2204G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2705G>C c.641-12267C>G (n.641-12267C>G) n.1894G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.6325G>C (p.Glu2109Gln) c.5446G>C (p.Glu1816Gln) c.5182G>C (p.Glu1728Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.*39-12267C>G (n.*39-12267C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108321338G= | CA1998806040 | ATM,C11orf65 | c.6490G= (p.Glu2164=) c.*5961G= (n.*5961G=) n.909G= n.1247G= n.908G= n.7974G= n.1714G= n.2204G= c.*1554G= (n.*1554G=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.2705G= c.641-12267C= (n.641-12267C=) n.1894G= c.2446G= (p.Glu816=) c.6325G= (p.Glu2109=) c.5446G= (p.Glu1816=) c.5182G= (p.Glu1728=) c.1561G= (p.Glu521=) c.*39-12267C= (n.*39-12267C=) | |
11 | g.108321338G>T | CA382554013 | ATM,C11orf65 | c.6490G>T (p.Glu2164Ter) c.*5961G>T (n.*5961G>T) n.909G>T n.1247G>T n.908G>T n.7974G>T n.1714G>T n.2204G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2705G>T c.641-12267C>A (n.641-12267C>A) n.1894G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.6325G>T (p.Glu2109Ter) c.5446G>T (p.Glu1816Ter) c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.*39-12267C>A (n.*39-12267C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321339A= | CA1998806041 | ATM,C11orf65 | c.6491A= (p.Glu2164=) c.*5962A= (n.*5962A=) n.910A= n.1248A= n.909A= n.7975A= n.1715A= n.2205A= c.*1555A= (n.*1555A=) c.*1626A= (n.*1626A=) n.2706A= c.641-12268T= (n.641-12268T=) n.1895A= c.2447A= (p.Glu816=) c.6326A= (p.Glu2109=) c.5447A= (p.Glu1816=) c.5183A= (p.Glu1728=) c.1562A= (p.Glu521=) c.*39-12268T= (n.*39-12268T=) | |
11 | g.108321339A>C | CA382554018 | ATM,C11orf65 | c.6491A>C (p.Glu2164Ala) c.*5962A>C (n.*5962A>C) n.910A>C n.1248A>C n.909A>C n.7975A>C n.1715A>C n.2205A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) n.2706A>C c.641-12268T>G (n.641-12268T>G) n.1895A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.6326A>C (p.Glu2109Ala) c.5447A>C (p.Glu1816Ala) c.5183A>C (p.Glu1728Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.*39-12268T>G (n.*39-12268T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321339A>G | CA382554020 | ATM,C11orf65 | c.6491A>G (p.Glu2164Gly) c.*5962A>G (n.*5962A>G) n.910A>G n.1248A>G n.909A>G n.7975A>G n.1715A>G n.2205A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.2706A>G c.641-12268T>C (n.641-12268T>C) n.1895A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.6326A>G (p.Glu2109Gly) c.5447A>G (p.Glu1816Gly) c.5183A>G (p.Glu1728Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.*39-12268T>C (n.*39-12268T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321339A>T | CA382554021 | ATM,C11orf65 | c.6491A>T (p.Glu2164Val) c.*5962A>T (n.*5962A>T) n.910A>T n.1248A>T n.909A>T n.7975A>T n.1715A>T n.2205A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.2706A>T c.641-12268T>A (n.641-12268T>A) n.1895A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) c.6326A>T (p.Glu2109Val) c.5447A>T (p.Glu1816Val) c.5183A>T (p.Glu1728Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.*39-12268T>A (n.*39-12268T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321340G>A | CA476676165 | ATM,C11orf65 | c.6492G>A (p.Glu2164=) c.*5963G>A (n.*5963G>A) n.911G>A n.1249G>A n.910G>A n.7976G>A n.1716G>A n.2206G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.2707G>A c.641-12269C>T (n.641-12269C>T) n.1896G>A c.2448G>A (p.Glu816=) c.6327G>A (p.Glu2109=) c.5448G>A (p.Glu1816=) c.5184G>A (p.Glu1728=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.*39-12269C>T (n.*39-12269C>T) | |
11 | g.108321340G>C | CA382554024 | ATM,C11orf65 | c.6492G>C (p.Glu2164Asp) c.*5963G>C (n.*5963G>C) n.911G>C n.1249G>C n.910G>C n.7976G>C n.1716G>C n.2206G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.2707G>C c.641-12269C>G (n.641-12269C>G) n.1896G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.6327G>C (p.Glu2109Asp) c.5448G>C (p.Glu1816Asp) c.5184G>C (p.Glu1728Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.*39-12269C>G (n.*39-12269C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321340G>T | CA382554025 | ATM,C11orf65 | c.6492G>T (p.Glu2164Asp) c.*5963G>T (n.*5963G>T) n.911G>T n.1249G>T n.910G>T n.7976G>T n.1716G>T n.2206G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.2707G>T c.641-12269C>A (n.641-12269C>A) n.1896G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.6327G>T (p.Glu2109Asp) c.5448G>T (p.Glu1816Asp) c.5184G>T (p.Glu1728Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.*39-12269C>A (n.*39-12269C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321341T>A | CA382554028 | ATM,C11orf65 | c.6493T>A (p.Ser2165Thr) c.*5964T>A (n.*5964T>A) n.912T>A n.1250T>A n.911T>A n.7977T>A n.1717T>A n.2207T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) n.2708T>A c.641-12270A>T (n.641-12270A>T) n.1897T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.6328T>A (p.Ser2110Thr) c.5449T>A (p.Ser1817Thr) c.5185T>A (p.Ser1729Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.*39-12270A>T (n.*39-12270A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321341T>C | CA382554030 | ATM,C11orf65 | c.6493T>C (p.Ser2165Pro) c.*5964T>C (n.*5964T>C) n.912T>C n.1250T>C n.911T>C n.7977T>C n.1717T>C n.2207T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) n.2708T>C c.641-12270A>G (n.641-12270A>G) n.1897T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.6328T>C (p.Ser2110Pro) c.5449T>C (p.Ser1817Pro) c.5185T>C (p.Ser1729Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.*39-12270A>G (n.*39-12270A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108321341T>G | CA382554031 | ATM,C11orf65 | c.6493T>G (p.Ser2165Ala) c.*5964T>G (n.*5964T>G) n.912T>G n.1250T>G n.911T>G n.7977T>G n.1717T>G n.2207T>G c.*1557T>G (n.*1557T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) n.2708T>G c.641-12270A>C (n.641-12270A>C) n.1897T>G c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.6328T>G (p.Ser2110Ala) c.5449T>G (p.Ser1817Ala) c.5185T>G (p.Ser1729Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.*39-12270A>C (n.*39-12270A>C) | |
11 | g.108321341T= | CA1998806042 | ATM,C11orf65 | c.6493T= (p.Ser2165=) c.*5964T= (n.*5964T=) n.912T= n.1250T= n.911T= n.7977T= n.1717T= n.2207T= c.*1557T= (n.*1557T=) c.*1628T= (n.*1628T=) n.2708T= c.641-12270A= (n.641-12270A=) n.1897T= c.2449T= (p.Ser817=) c.6328T= (p.Ser2110=) c.5449T= (p.Ser1817=) c.5185T= (p.Ser1729=) c.1564T= (p.Ser522=) c.*39-12270A= (n.*39-12270A=) | |
11 | g.108321342C>A | CA382554035 | ATM,C11orf65 | c.6494C>A (p.Ser2165Tyr) c.*5965C>A (n.*5965C>A) n.913C>A n.1251C>A n.912C>A n.7978C>A n.1718C>A n.2208C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.2709C>A c.641-12271G>T (n.641-12271G>T) n.1898C>A c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.6329C>A (p.Ser2110Tyr) c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) c.5186C>A (p.Ser1729Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.*39-12271G>T (n.*39-12271G>T) | dbSNP |
11 | g.108321342C= | CA1998806044 | ATM,C11orf65 | c.6494C= (p.Ser2165=) c.*5965C= (n.*5965C=) n.913C= n.1251C= n.912C= n.7978C= n.1718C= n.2208C= c.*1558C= (n.*1558C=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.2709C= c.641-12271G= (n.641-12271G=) n.1898C= c.2450C= (p.Ser817=) c.6329C= (p.Ser2110=) c.5450C= (p.Ser1817=) c.5186C= (p.Ser1729=) c.1565C= (p.Ser522=) c.*39-12271G= (n.*39-12271G=) | |
11 | g.108321342C>G | CA382554037 | ATM,C11orf65 | c.6494C>G (p.Ser2165Cys) c.*5965C>G (n.*5965C>G) n.913C>G n.1251C>G n.912C>G n.7978C>G n.1718C>G n.2208C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.2709C>G c.641-12271G>C (n.641-12271G>C) n.1898C>G c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.6329C>G (p.Ser2110Cys) c.5450C>G (p.Ser1817Cys) c.5186C>G (p.Ser1729Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.*39-12271G>C (n.*39-12271G>C) | dbSNP |
11 | g.108321342C>T | CA382554039 | ATM,C11orf65 | c.6494C>T (p.Ser2165Phe) c.*5965C>T (n.*5965C>T) n.913C>T n.1251C>T n.912C>T n.7978C>T n.1718C>T n.2208C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.2709C>T c.641-12271G>A (n.641-12271G>A) n.1898C>T c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.6329C>T (p.Ser2110Phe) c.5450C>T (p.Ser1817Phe) c.5186C>T (p.Ser1729Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.*39-12271G>A (n.*39-12271G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108321342_108321344delinsCTG | CA1998806043 | ATM,C11orf65 | c.6494_6496delinsCTG (p.Ser2165=) c.*5965_*5967delinsCTG (n.*5965_*5967delinsCTG) n.913_915delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.912_914delinsCTG n.7978_7980delinsCTG n.1718_1720delinsCTG n.2208_2210delinsCTG c.*1558_*1560delinsCTG (n.*1558_*1560delinsCTG) c.*1629_*1631delinsCTG (n.*1629_*1631delinsCTG) n.2709_2711delinsCTG c.641-12273_641-12271delinsCAG (n.641-12273_641-12271delinsCAG) n.1898_1900delinsCTG c.2450_2452delinsCTG (p.Ser817=) c.6329_6331delinsCTG (p.Ser2110=) c.5450_5452delinsCTG (p.Ser1817=) c.5186_5188delinsCTG (p.Ser1729=) c.1565_1567delinsCTG (p.Ser522=) c.*39-12273_*39-12271delinsCAG (n.*39-12273_*39-12271delinsCAG) | |
11 | g.108321343T>A | CA476676167 | ATM,C11orf65 | c.6495T>A (p.Ser2165=) c.*5966T>A (n.*5966T>A) n.914T>A n.1252T>A n.913T>A n.7979T>A n.1719T>A n.2209T>A c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.2710T>A c.641-12272A>T (n.641-12272A>T) n.1899T>A c.2451T>A (p.Ser817=) c.6330T>A (p.Ser2110=) c.5451T>A (p.Ser1817=) c.5187T>A (p.Ser1729=) c.1566T>A (p.Ser522=) c.*39-12272A>T (n.*39-12272A>T) | dbSNP |
11 | g.108321343T>C | CA476676168 | ATM,C11orf65 | c.6495T>C (p.Ser2165=) c.*5966T>C (n.*5966T>C) n.914T>C n.1252T>C n.913T>C n.7979T>C n.1719T>C n.2209T>C c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.2710T>C c.641-12272A>G (n.641-12272A>G) n.1899T>C c.2451T>C (p.Ser817=) c.6330T>C (p.Ser2110=) c.5451T>C (p.Ser1817=) c.5187T>C (p.Ser1729=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.*39-12272A>G (n.*39-12272A>G) | |
11 | g.108321343T>G | CA476676169 | ATM,C11orf65 | c.6495T>G (p.Ser2165=) c.*5966T>G (n.*5966T>G) n.914T>G n.1252T>G n.913T>G n.7979T>G n.1719T>G n.2209T>G c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.2710T>G c.641-12272A>C (n.641-12272A>C) n.1899T>G c.2451T>G (p.Ser817=) c.6330T>G (p.Ser2110=) c.5451T>G (p.Ser1817=) c.5187T>G (p.Ser1729=) c.1566T>G (p.Ser522=) c.*39-12272A>C (n.*39-12272A>C) | |
11 | g.108321346_108321347del | CA16613410 | ATM,C11orf65 | c.6498_6499del (p.Tyr2167PhefsTer7) c.*5969_*5970del (n.*5969_*5970del) n.917_918del n.1255_1256del n.916_917del n.7982_7983del n.1722_1723del n.2212_2213del c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del) c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) n.2713_2714del c.641-12273_641-12272del (n.641-12273_641-12272del) n.1902_1903del c.2454_2455del (p.Tyr819PhefsTer7) c.6333_6334del (p.Tyr2112PhefsTer7) c.5454_5455del (p.Tyr1819PhefsTer7) c.5190_5191del (p.Tyr1731PhefsTer7) c.1569_1570del (p.Tyr524PhefsTer7) c.*39-12273_*39-12272del (n.*39-12273_*39-12272del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321344G>A | CA382554043 | ATM,C11orf65 | c.6496G>A (p.Val2166Met) c.*5967G>A (n.*5967G>A) n.915G>A n.1253G>A n.914G>A n.7980G>A n.1720G>A n.2210G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.2711G>A c.641-12273C>T (n.641-12273C>T) n.1900G>A c.2452G>A (p.Val818Met) c.6331G>A (p.Val2111Met) c.5452G>A (p.Val1818Met) c.5188G>A (p.Val1730Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.*39-12273C>T (n.*39-12273C>T) | dbSNP |
11 | g.108321344G>C | CA382554045 | ATM,C11orf65 | c.6496G>C (p.Val2166Leu) c.*5967G>C (n.*5967G>C) n.915G>C n.1253G>C n.914G>C n.7980G>C n.1720G>C n.2210G>C c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.2711G>C c.641-12273C>G (n.641-12273C>G) n.1900G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) c.6331G>C (p.Val2111Leu) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.5188G>C (p.Val1730Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*39-12273C>G (n.*39-12273C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321344G>T | CA382554041 | ATM,C11orf65 | c.6496G>T (p.Val2166Leu) c.*5967G>T (n.*5967G>T) n.915G>T n.1253G>T n.914G>T n.7980G>T n.1720G>T n.2210G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.2711G>T c.641-12273C>A (n.641-12273C>A) n.1900G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) c.6331G>T (p.Val2111Leu) c.5452G>T (p.Val1818Leu) c.5188G>T (p.Val1730Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*39-12273C>A (n.*39-12273C>A) | dbSNP |
11 | g.108321345T>A | CA382554048 | ATM,C11orf65 | c.6497T>A (p.Val2166Glu) c.*5968T>A (n.*5968T>A) n.916T>A n.1254T>A n.915T>A n.7981T>A n.1721T>A n.2211T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.2712T>A c.641-12274A>T (n.641-12274A>T) n.1901T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) c.6332T>A (p.Val2111Glu) c.5453T>A (p.Val1818Glu) c.5189T>A (p.Val1730Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*39-12274A>T (n.*39-12274A>T) | dbSNP |
11 | g.108321345T>C | CA382554050 | ATM,C11orf65 | c.6497T>C (p.Val2166Ala) c.*5968T>C (n.*5968T>C) n.916T>C n.1254T>C n.915T>C n.7981T>C n.1721T>C n.2211T>C c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.2712T>C c.641-12274A>G (n.641-12274A>G) n.1901T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) c.6332T>C (p.Val2111Ala) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.5189T>C (p.Val1730Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*39-12274A>G (n.*39-12274A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321345T>G | CA382554052 | ATM,C11orf65 | c.6497T>G (p.Val2166Gly) c.*5968T>G (n.*5968T>G) n.916T>G n.1254T>G n.915T>G n.7981T>G n.1721T>G n.2211T>G c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.2712T>G c.641-12274A>C (n.641-12274A>C) n.1901T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) c.6332T>G (p.Val2111Gly) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.5189T>G (p.Val1730Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*39-12274A>C (n.*39-12274A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321345T= | CA1998806045 | ATM,C11orf65 | c.6497T= (p.Val2166=) c.*5968T= (n.*5968T=) n.916T= n.1254T= n.915T= n.7981T= n.1721T= n.2211T= c.*1561T= (n.*1561T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.2712T= c.641-12274A= (n.641-12274A=) n.1901T= c.2453T= (p.Val818=) c.6332T= (p.Val2111=) c.5453T= (p.Val1818=) c.5189T= (p.Val1730=) c.1568T= (p.Val523=) c.*39-12274A= (n.*39-12274A=) | |
11 | g.108321346G>A | CA6265958 | ATM,C11orf65 | c.6498G>A (p.Val2166=) c.*5969G>A (n.*5969G>A) n.917G>A n.1255G>A n.916G>A n.7982G>A n.1722G>A n.2212G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.2713G>A c.641-12275C>T (n.641-12275C>T) n.1902G>A c.2454G>A (p.Val818=) c.6333G>A (p.Val2111=) c.5454G>A (p.Val1818=) c.5190G>A (p.Val1730=) c.1569G>A (p.Val523=) c.*39-12275C>T (n.*39-12275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321346G>C | CA476676174 | ATM,C11orf65 | c.6498G>C (p.Val2166=) c.*5969G>C (n.*5969G>C) n.917G>C n.1255G>C n.916G>C n.7982G>C n.1722G>C n.2212G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.2713G>C c.641-12275C>G (n.641-12275C>G) n.1902G>C c.2454G>C (p.Val818=) c.6333G>C (p.Val2111=) c.5454G>C (p.Val1818=) c.5190G>C (p.Val1730=) c.1569G>C (p.Val523=) c.*39-12275C>G (n.*39-12275C>G) | dbSNP |
11 | g.108321346G= | CA1998806046 | ATM,C11orf65 | c.6498G= (p.Val2166=) c.*5969G= (n.*5969G=) n.917G= n.1255G= n.916G= n.7982G= n.1722G= n.2212G= c.*1562G= (n.*1562G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.2713G= c.641-12275C= (n.641-12275C=) n.1902G= c.2454G= (p.Val818=) c.6333G= (p.Val2111=) c.5454G= (p.Val1818=) c.5190G= (p.Val1730=) c.1569G= (p.Val523=) c.*39-12275C= (n.*39-12275C=) | |
11 | g.108321346G>T | CA476676173 | ATM,C11orf65 | c.6498G>T (p.Val2166=) c.*5969G>T (n.*5969G>T) n.917G>T n.1255G>T n.916G>T n.7982G>T n.1722G>T n.2212G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.2713G>T c.641-12275C>A (n.641-12275C>A) n.1902G>T c.2454G>T (p.Val818=) c.6333G>T (p.Val2111=) c.5454G>T (p.Val1818=) c.5190G>T (p.Val1730=) c.1569G>T (p.Val523=) c.*39-12275C>A (n.*39-12275C>A) | |
11 | g.108321347T>A | CA382554057 | ATM,C11orf65 | c.6499T>A (p.Tyr2167Asn) c.*5970T>A (n.*5970T>A) n.918T>A n.1256T>A n.917T>A n.7983T>A n.1723T>A n.2213T>A c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.2714T>A c.641-12276A>T (n.641-12276A>T) n.1903T>A c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.6334T>A (p.Tyr2112Asn) c.5455T>A (p.Tyr1819Asn) c.5191T>A (p.Tyr1731Asn) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.*39-12276A>T (n.*39-12276A>T) | dbSNP |
11 | g.108321347T>C | CA382554059 | ATM,C11orf65 | c.6499T>C (p.Tyr2167His) c.*5970T>C (n.*5970T>C) n.918T>C n.1256T>C n.917T>C n.7983T>C n.1723T>C n.2213T>C c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.2714T>C c.641-12276A>G (n.641-12276A>G) n.1903T>C c.2455T>C (p.Tyr819His) c.6334T>C (p.Tyr2112His) c.5455T>C (p.Tyr1819His) c.5191T>C (p.Tyr1731His) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.*39-12276A>G (n.*39-12276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108321347T>G | CA382554061 | ATM,C11orf65 | c.6499T>G (p.Tyr2167Asp) c.*5970T>G (n.*5970T>G) n.918T>G n.1256T>G n.917T>G n.7983T>G n.1723T>G n.2213T>G c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.2714T>G c.641-12276A>C (n.641-12276A>C) n.1903T>G c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.6334T>G (p.Tyr2112Asp) c.5455T>G (p.Tyr1819Asp) c.5191T>G (p.Tyr1731Asp) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.*39-12276A>C (n.*39-12276A>C) | |
11 | g.108321348A= | CA1998806047 | ATM,C11orf65 | c.6500A= (p.Tyr2167=) c.*5971A= (n.*5971A=) n.919A= n.1257A= n.918A= n.7984A= n.1724A= n.2214A= c.*1564A= (n.*1564A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.2715A= c.641-12277T= (n.641-12277T=) n.1904A= c.2456A= (p.Tyr819=) c.6335A= (p.Tyr2112=) c.5456A= (p.Tyr1819=) c.5192A= (p.Tyr1731=) c.1571A= (p.Tyr524=) c.*39-12277T= (n.*39-12277T=) | |
11 | g.108321348A>C | CA382554063 | ATM,C11orf65 | c.6500A>C (p.Tyr2167Ser) c.*5971A>C (n.*5971A>C) n.919A>C n.1257A>C n.918A>C n.7984A>C n.1724A>C n.2214A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2715A>C c.641-12277T>G (n.641-12277T>G) n.1904A>C c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.6335A>C (p.Tyr2112Ser) c.5456A>C (p.Tyr1819Ser) c.5192A>C (p.Tyr1731Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.*39-12277T>G (n.*39-12277T>G) | dbSNP |
11 | g.108321348A>G | CA6265959 | ATM,C11orf65 | c.6500A>G (p.Tyr2167Cys) c.*5971A>G (n.*5971A>G) n.919A>G n.1257A>G n.918A>G n.7984A>G n.1724A>G n.2214A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.2715A>G c.641-12277T>C (n.641-12277T>C) n.1904A>G c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.6335A>G (p.Tyr2112Cys) c.5456A>G (p.Tyr1819Cys) c.5192A>G (p.Tyr1731Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.*39-12277T>C (n.*39-12277T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108321348A>T | CA382554066 | ATM,C11orf65 | c.6500A>T (p.Tyr2167Phe) c.*5971A>T (n.*5971A>T) n.919A>T n.1257A>T n.918A>T n.7984A>T n.1724A>T n.2214A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2715A>T c.641-12277T>A (n.641-12277T>A) n.1904A>T c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.6335A>T (p.Tyr2112Phe) c.5456A>T (p.Tyr1819Phe) c.5192A>T (p.Tyr1731Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.*39-12277T>A (n.*39-12277T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321349T>A | CA382554069 | ATM,C11orf65 | c.6501T>A (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>A (n.*5972T>A) n.920T>A n.1258T>A n.919T>A n.7985T>A n.1725T>A n.2215T>A c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2716T>A c.641-12278A>T (n.641-12278A>T) n.1905T>A c.2457T>A (p.Tyr819Ter) c.6336T>A (p.Tyr2112Ter) c.5457T>A (p.Tyr1819Ter) c.5193T>A (p.Tyr1731Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>T (n.*39-12278A>T) | |
11 | g.108321349T>C | CA476676178 | ATM,C11orf65 | c.6501T>C (p.Tyr2167=) c.*5972T>C (n.*5972T>C) n.920T>C n.1258T>C n.919T>C n.7985T>C n.1725T>C n.2215T>C c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2716T>C c.641-12278A>G (n.641-12278A>G) n.1905T>C c.2457T>C (p.Tyr819=) c.6336T>C (p.Tyr2112=) c.5457T>C (p.Tyr1819=) c.5193T>C (p.Tyr1731=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.*39-12278A>G (n.*39-12278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108321349T>G | CA382554071 | ATM,C11orf65 | c.6501T>G (p.Tyr2167Ter) c.*5972T>G (n.*5972T>G) n.920T>G n.1258T>G n.919T>G n.7985T>G n.1725T>G n.2215T>G c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2716T>G c.641-12278A>C (n.641-12278A>C) n.1905T>G c.2457T>G (p.Tyr819Ter) c.6336T>G (p.Tyr2112Ter) c.5457T>G (p.Tyr1819Ter) c.5193T>G (p.Tyr1731Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.*39-12278A>C (n.*39-12278A>C) | |
11 | g.108321349T= | CA1998806048 | ATM,C11orf65 | c.6501T= (p.Tyr2167=) c.*5972T= (n.*5972T=) n.920T= n.1258T= n.919T= n.7985T= n.1725T= n.2215T= c.*1565T= (n.*1565T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.2716T= c.641-12278A= (n.641-12278A=) n.1905T= c.2457T= (p.Tyr819=) c.6336T= (p.Tyr2112=) c.5457T= (p.Tyr1819=) c.5193T= (p.Tyr1731=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.*39-12278A= (n.*39-12278A=) | |
11 | g.108321350_108321356del | CA2697558931 | ATM,C11orf65 | c.6502_6508del (p.Ser2168IlefsTer?) c.*5973_*5979del (n.*5973_*5979del) n.921_927del n.1259_1265del n.920_926del n.7986_7992del n.1726_1732del n.2216_2222del c.*1566_*1572del (n.*1566_*1572del) c.*1637_*1643del (n.*1637_*1643del) n.2717_2723del c.641-12284_641-12278del (n.641-12284_641-12278del) n.1906_1912del c.2458_2464del (p.Ser820IlefsTer?) c.6337_6343del (p.Ser2113IlefsTer?) c.5458_5464del (p.Ser1820IlefsTer?) c.5194_5200del (p.Ser1732IlefsTer?) c.1573_1579del (p.Ser525IlefsTer?) c.*39-12284_*39-12278del (n.*39-12284_*39-12278del) | ClinVar |
11 | g.108321350T>A | CA382554075 | ATM,C11orf65 | c.6502T>A (p.Ser2168Thr) c.*5973T>A (n.*5973T>A) n.921T>A n.1259T>A n.920T>A n.7986T>A n.1726T>A n.2216T>A c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.2717T>A c.641-12279A>T (n.641-12279A>T) n.1906T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.5458T>A (p.Ser1820Thr) c.5194T>A (p.Ser1732Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) c.*39-12279A>T (n.*39-12279A>T) | |
11 | g.108321350T>C | CA382554077 | ATM,C11orf65 | c.6502T>C (p.Ser2168Pro) c.*5973T>C (n.*5973T>C) n.921T>C n.1259T>C n.920T>C n.7986T>C n.1726T>C n.2216T>C c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.2717T>C c.641-12279A>G (n.641-12279A>G) n.1906T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.5458T>C (p.Ser1820Pro) c.5194T>C (p.Ser1732Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) c.*39-12279A>G (n.*39-12279A>G) | dbSNP |
11 | g.108321350T>G | CA382554074 | ATM,C11orf65 | c.6502T>G (p.Ser2168Ala) c.*5973T>G (n.*5973T>G) n.921T>G n.1259T>G n.920T>G n.7986T>G n.1726T>G n.2216T>G c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.2717T>G c.641-12279A>C (n.641-12279A>C) n.1906T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.5458T>G (p.Ser1820Ala) c.5194T>G (p.Ser1732Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) c.*39-12279A>C (n.*39-12279A>C) | |
11 | g.108321351C>A | CA382554081 | ATM,C11orf65 | c.6503C>A (p.Ser2168Ter) c.*5974C>A (n.*5974C>A) n.922C>A n.1260C>A n.921C>A n.7987C>A n.1727C>A n.2217C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2718C>A c.641-12280G>T (n.641-12280G>T) n.1907C>A c.2459C>A (p.Ser820Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.5459C>A (p.Ser1820Ter) c.5195C>A (p.Ser1732Ter) c.1574C>A (p.Ser525Ter) c.*39-12280G>T (n.*39-12280G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321351C= | CA1998806049 | ATM,C11orf65 | c.6503C= (p.Ser2168=) c.*5974C= (n.*5974C=) n.922C= n.1260C= n.921C= n.7987C= n.1727C= n.2217C= c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.2718C= c.641-12280G= (n.641-12280G=) n.1907C= c.2459C= (p.Ser820=) c.6338C= (p.Ser2113=) c.5459C= (p.Ser1820=) c.5195C= (p.Ser1732=) c.1574C= (p.Ser525=) c.*39-12280G= (n.*39-12280G=) | |
11 | g.108321351C>G | CA228406700 | ATM,C11orf65 | c.6503C>G (p.Ser2168Trp) c.*5974C>G (n.*5974C>G) n.922C>G n.1260C>G n.921C>G n.7987C>G n.1727C>G n.2217C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.2718C>G c.641-12280G>C (n.641-12280G>C) n.1907C>G c.2459C>G (p.Ser820Trp) c.6338C>G (p.Ser2113Trp) c.5459C>G (p.Ser1820Trp) c.5195C>G (p.Ser1732Trp) c.1574C>G (p.Ser525Trp) c.*39-12280G>C (n.*39-12280G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108321351C>T | CA350774 | ATM,C11orf65 | c.6503C>T (p.Ser2168Leu) c.*5974C>T (n.*5974C>T) n.922C>T n.1260C>T n.921C>T n.7987C>T n.1727C>T n.2217C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.2718C>T c.641-12280G>A (n.641-12280G>A) n.1907C>T c.2459C>T (p.Ser820Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.5459C>T (p.Ser1820Leu) c.5195C>T (p.Ser1732Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.*39-12280G>A (n.*39-12280G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |