Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108319903_108319904delCA2615862328ATM,C11orf65c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del)
c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del)
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n.2563-51_2563-50del
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n.1752-51_1752-50del
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c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del)
c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del)
c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del)
 gnomAD v4
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11g.108319903A>CCA6265922ATM,C11orf65c.6348-51A>C (n.6348-51A>C)
c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C)
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n.766-51A>C
n.7832-51A>C
n.1572-51A>C
n.2062-51A>C
c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C)
n.2563-51A>C
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n.1752-51A>C
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c.5040-51A>C (n.5040-51A>C)
c.1419-51A>C (n.1419-51A>C)
c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319903A>GCA2615862330ATM,C11orf65c.6348-51A>G (n.6348-51A>G)
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n.2563-51A>G
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n.1752-51A>G
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c.5304-51A>G (n.5304-51A>G)
c.5040-51A>G (n.5040-51A>G)
c.1419-51A>G (n.1419-51A>G)
c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C)
 gnomAD v4
11g.108319903A>TCA2724945639ATM,C11orf65c.6348-51A>T (n.6348-51A>T)
c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T)
n.767-51A>T
n.1105-51A>T
n.766-51A>T
n.7832-51A>T
n.1572-51A>T
n.2062-51A>T
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n.2563-51A>T
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n.1752-51A>T
c.2304-51A>T (n.2304-51A>T)
c.6183-51A>T (n.6183-51A>T)
c.5304-51A>T (n.5304-51A>T)
c.5040-51A>T (n.5040-51A>T)
c.1419-51A>T (n.1419-51A>T)
c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A)
 dbSNP
11g.108319904T>ACA1998805459ATM,C11orf65c.6348-50T>A (n.6348-50T>A)
c.*5819-50T>A (n.*5819-50T>A)
n.767-50T>A
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n.2062-50T>A
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n.2563-50T>A
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n.1752-50T>A
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c.6183-50T>A (n.6183-50T>A)
c.5304-50T>A (n.5304-50T>A)
c.5040-50T>A (n.5040-50T>A)
c.1419-50T>A (n.1419-50T>A)
c.*39-10833A>T (n.*39-10833A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319904T>CCA601725488ATM,C11orf65c.6348-50T>C (n.6348-50T>C)
c.*5819-50T>C (n.*5819-50T>C)
n.767-50T>C
n.1105-50T>C
n.766-50T>C
n.7832-50T>C
n.1572-50T>C
n.2062-50T>C
c.*1412-50T>C (n.*1412-50T>C)
n.2563-50T>C
c.641-10833A>G (n.641-10833A>G)
n.1752-50T>C
c.2304-50T>C (n.2304-50T>C)
c.6183-50T>C (n.6183-50T>C)
c.5304-50T>C (n.5304-50T>C)
c.5040-50T>C (n.5040-50T>C)
c.1419-50T>C (n.1419-50T>C)
c.*39-10833A>G (n.*39-10833A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319904T=CA1998805458ATM,C11orf65c.6348-50T= (n.6348-50T=)
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n.1752-50T=
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c.6183-50T= (n.6183-50T=)
c.5304-50T= (n.5304-50T=)
c.5040-50T= (n.5040-50T=)
c.1419-50T= (n.1419-50T=)
c.*39-10833A= (n.*39-10833A=)
11g.108319905C>ACA2615862331ATM,C11orf65c.6348-49C>A (n.6348-49C>A)
c.*5819-49C>A (n.*5819-49C>A)
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n.1105-49C>A
n.766-49C>A
n.7832-49C>A
n.1572-49C>A
n.2062-49C>A
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n.2563-49C>A
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n.1752-49C>A
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c.5304-49C>A (n.5304-49C>A)
c.5040-49C>A (n.5040-49C>A)
c.1419-49C>A (n.1419-49C>A)
c.*39-10834G>T (n.*39-10834G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319905C=CA1998805460ATM,C11orf65c.6348-49C= (n.6348-49C=)
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n.1752-49C=
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c.6183-49C= (n.6183-49C=)
c.5304-49C= (n.5304-49C=)
c.5040-49C= (n.5040-49C=)
c.1419-49C= (n.1419-49C=)
c.*39-10834G= (n.*39-10834G=)
11g.108319905C>TCA601725489ATM,C11orf65c.6348-49C>T (n.6348-49C>T)
c.*5819-49C>T (n.*5819-49C>T)
n.767-49C>T
n.1105-49C>T
n.766-49C>T
n.7832-49C>T
n.1572-49C>T
n.2062-49C>T
c.*1412-49C>T (n.*1412-49C>T)
n.2563-49C>T
c.641-10834G>A (n.641-10834G>A)
n.1752-49C>T
c.2304-49C>T (n.2304-49C>T)
c.6183-49C>T (n.6183-49C>T)
c.5304-49C>T (n.5304-49C>T)
c.5040-49C>T (n.5040-49C>T)
c.1419-49C>T (n.1419-49C>T)
c.*39-10834G>A (n.*39-10834G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319906T>GCA601725490ATM,C11orf65c.6348-48T>G (n.6348-48T>G)
c.*5819-48T>G (n.*5819-48T>G)
n.767-48T>G
n.1105-48T>G
n.766-48T>G
n.7832-48T>G
n.1572-48T>G
n.2062-48T>G
c.*1412-48T>G (n.*1412-48T>G)
n.2563-48T>G
c.641-10835A>C (n.641-10835A>C)
n.1752-48T>G
c.2304-48T>G (n.2304-48T>G)
c.6183-48T>G (n.6183-48T>G)
c.5304-48T>G (n.5304-48T>G)
c.5040-48T>G (n.5040-48T>G)
c.1419-48T>G (n.1419-48T>G)
c.*39-10835A>C (n.*39-10835A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319906T=CA1998805461ATM,C11orf65c.6348-48T= (n.6348-48T=)
c.*5819-48T= (n.*5819-48T=)
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n.1752-48T=
c.2304-48T= (n.2304-48T=)
c.6183-48T= (n.6183-48T=)
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c.5040-48T= (n.5040-48T=)
c.1419-48T= (n.1419-48T=)
c.*39-10835A= (n.*39-10835A=)
11g.108319907T>CCA2725191417ATM,C11orf65c.6348-47T>C (n.6348-47T>C)
c.*5819-47T>C (n.*5819-47T>C)
n.767-47T>C
n.1105-47T>C
n.766-47T>C
n.7832-47T>C
n.1572-47T>C
n.2062-47T>C
c.*1412-47T>C (n.*1412-47T>C)
n.2563-47T>C
c.641-10836A>G (n.641-10836A>G)
n.1752-47T>C
c.2304-47T>C (n.2304-47T>C)
c.6183-47T>C (n.6183-47T>C)
c.5304-47T>C (n.5304-47T>C)
c.5040-47T>C (n.5040-47T>C)
c.1419-47T>C (n.1419-47T>C)
c.*39-10836A>G (n.*39-10836A>G)
 dbSNP
11g.108319908A>TCA2725191666ATM,C11orf65c.6348-46A>T (n.6348-46A>T)
c.*5819-46A>T (n.*5819-46A>T)
n.767-46A>T
n.1105-46A>T
n.766-46A>T
n.7832-46A>T
n.1572-46A>T
n.2062-46A>T
c.*1412-46A>T (n.*1412-46A>T)
n.2563-46A>T
c.641-10837T>A (n.641-10837T>A)
n.1752-46A>T
c.2304-46A>T (n.2304-46A>T)
c.6183-46A>T (n.6183-46A>T)
c.5304-46A>T (n.5304-46A>T)
c.5040-46A>T (n.5040-46A>T)
c.1419-46A>T (n.1419-46A>T)
c.*39-10837T>A (n.*39-10837T>A)
 dbSNP
11g.108319908_108319909delCA2725191426ATM,C11orf65c.6348-46_6348-45del (n.6348-46_6348-45del)
c.*5819-46_*5819-45del (n.*5819-46_*5819-45del)
n.767-46_767-45del
n.1105-46_1105-45del
n.766-46_766-45del
n.7832-46_7832-45del
n.1572-46_1572-45del
n.2062-46_2062-45del
c.*1412-46_*1412-45del (n.*1412-46_*1412-45del)
n.2563-46_2563-45del
c.641-10838_641-10837del (n.641-10838_641-10837del)
n.1752-46_1752-45del
c.2304-46_2304-45del (n.2304-46_2304-45del)
c.6183-46_6183-45del (n.6183-46_6183-45del)
c.5304-46_5304-45del (n.5304-46_5304-45del)
c.5040-46_5040-45del (n.5040-46_5040-45del)
c.1419-46_1419-45del (n.1419-46_1419-45del)
c.*39-10838_*39-10837del (n.*39-10838_*39-10837del)
 dbSNP
11g.108319909G>CCA2615862332ATM,C11orf65c.6348-45G>C (n.6348-45G>C)
c.*5819-45G>C (n.*5819-45G>C)
n.767-45G>C
n.1105-45G>C
n.766-45G>C
n.7832-45G>C
n.1572-45G>C
n.2062-45G>C
c.*1412-45G>C (n.*1412-45G>C)
n.2563-45G>C
c.641-10838C>G (n.641-10838C>G)
n.1752-45G>C
c.2304-45G>C (n.2304-45G>C)
c.6183-45G>C (n.6183-45G>C)
c.5304-45G>C (n.5304-45G>C)
c.5040-45G>C (n.5040-45G>C)
c.1419-45G>C (n.1419-45G>C)
c.*39-10838C>G (n.*39-10838C>G)
 gnomAD v4
11g.108319910G>ACA6265923ATM,C11orf65c.6348-44G>A (n.6348-44G>A)
c.*5819-44G>A (n.*5819-44G>A)
n.767-44G>A
n.1105-44G>A
n.766-44G>A
n.7832-44G>A
n.1572-44G>A
n.2062-44G>A
c.*1412-44G>A (n.*1412-44G>A)
n.2563-44G>A
c.641-10839C>T (n.641-10839C>T)
n.1752-44G>A
c.2304-44G>A (n.2304-44G>A)
c.6183-44G>A (n.6183-44G>A)
c.5304-44G>A (n.5304-44G>A)
c.5040-44G>A (n.5040-44G>A)
c.1419-44G>A (n.1419-44G>A)
c.*39-10839C>T (n.*39-10839C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319910G=CA1998805462ATM,C11orf65c.6348-44G= (n.6348-44G=)
c.*5819-44G= (n.*5819-44G=)
n.767-44G=
n.1105-44G=
n.766-44G=
n.7832-44G=
n.1572-44G=
n.2062-44G=
c.*1412-44G= (n.*1412-44G=)
n.2563-44G=
c.641-10839C= (n.641-10839C=)
n.1752-44G=
c.2304-44G= (n.2304-44G=)
c.6183-44G= (n.6183-44G=)
c.5304-44G= (n.5304-44G=)
c.5040-44G= (n.5040-44G=)
c.1419-44G= (n.1419-44G=)
c.*39-10839C= (n.*39-10839C=)
11g.108319910G>TCA2724945640ATM,C11orf65c.6348-44G>T (n.6348-44G>T)
c.*5819-44G>T (n.*5819-44G>T)
n.767-44G>T
n.1105-44G>T
n.766-44G>T
n.7832-44G>T
n.1572-44G>T
n.2062-44G>T
c.*1412-44G>T (n.*1412-44G>T)
n.2563-44G>T
c.641-10839C>A (n.641-10839C>A)
n.1752-44G>T
c.2304-44G>T (n.2304-44G>T)
c.6183-44G>T (n.6183-44G>T)
c.5304-44G>T (n.5304-44G>T)
c.5040-44G>T (n.5040-44G>T)
c.1419-44G>T (n.1419-44G>T)
c.*39-10839C>A (n.*39-10839C>A)
 dbSNP
11g.108319911G>ACA2574971283ATM,C11orf65c.6348-43G>A (n.6348-43G>A)
c.*5819-43G>A (n.*5819-43G>A)
n.767-43G>A
n.1105-43G>A
n.766-43G>A
n.7832-43G>A
n.1572-43G>A
n.2062-43G>A
c.*1412-43G>A (n.*1412-43G>A)
n.2563-43G>A
c.641-10840C>T (n.641-10840C>T)
n.1752-43G>A
c.2304-43G>A (n.2304-43G>A)
c.6183-43G>A (n.6183-43G>A)
c.5304-43G>A (n.5304-43G>A)
c.5040-43G>A (n.5040-43G>A)
c.1419-43G>A (n.1419-43G>A)
c.*39-10840C>T (n.*39-10840C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319911G>CCA2725191695ATM,C11orf65c.6348-43G>C (n.6348-43G>C)
c.*5819-43G>C (n.*5819-43G>C)
n.767-43G>C
n.1105-43G>C
n.766-43G>C
n.7832-43G>C
n.1572-43G>C
n.2062-43G>C
c.*1412-43G>C (n.*1412-43G>C)
n.2563-43G>C
c.641-10840C>G (n.641-10840C>G)
n.1752-43G>C
c.2304-43G>C (n.2304-43G>C)
c.6183-43G>C (n.6183-43G>C)
c.5304-43G>C (n.5304-43G>C)
c.5040-43G>C (n.5040-43G>C)
c.1419-43G>C (n.1419-43G>C)
c.*39-10840C>G (n.*39-10840C>G)
 dbSNP
11g.108319913T>CCA2725191723ATM,C11orf65c.6348-41T>C (n.6348-41T>C)
c.*5819-41T>C (n.*5819-41T>C)
n.767-41T>C
n.1105-41T>C
n.766-41T>C
n.7832-41T>C
n.1572-41T>C
n.2062-41T>C
c.*1412-41T>C (n.*1412-41T>C)
n.2563-41T>C
c.641-10842A>G (n.641-10842A>G)
n.1752-41T>C
c.2304-41T>C (n.2304-41T>C)
c.6183-41T>C (n.6183-41T>C)
c.5304-41T>C (n.5304-41T>C)
c.5040-41T>C (n.5040-41T>C)
c.1419-41T>C (n.1419-41T>C)
c.*39-10842A>G (n.*39-10842A>G)
 dbSNP
11g.108319914C>ACA2725191803ATM,C11orf65c.6348-40C>A (n.6348-40C>A)
c.*5819-40C>A (n.*5819-40C>A)
n.767-40C>A
n.1105-40C>A
n.766-40C>A
n.7832-40C>A
n.1572-40C>A
n.2062-40C>A
c.*1412-40C>A (n.*1412-40C>A)
n.2563-40C>A
c.641-10843G>T (n.641-10843G>T)
n.1752-40C>A
c.2304-40C>A (n.2304-40C>A)
c.6183-40C>A (n.6183-40C>A)
c.5304-40C>A (n.5304-40C>A)
c.5040-40C>A (n.5040-40C>A)
c.1419-40C>A (n.1419-40C>A)
c.*39-10843G>T (n.*39-10843G>T)
 dbSNP
11g.108319914C>TCA2725191827ATM,C11orf65c.6348-40C>T (n.6348-40C>T)
c.*5819-40C>T (n.*5819-40C>T)
n.767-40C>T
n.1105-40C>T
n.766-40C>T
n.7832-40C>T
n.1572-40C>T
n.2062-40C>T
c.*1412-40C>T (n.*1412-40C>T)
n.2563-40C>T
c.641-10843G>A (n.641-10843G>A)
n.1752-40C>T
c.2304-40C>T (n.2304-40C>T)
c.6183-40C>T (n.6183-40C>T)
c.5304-40C>T (n.5304-40C>T)
c.5040-40C>T (n.5040-40C>T)
c.1419-40C>T (n.1419-40C>T)
c.*39-10843G>A (n.*39-10843G>A)
 dbSNP
11g.108319915T>CCA6265924ATM,C11orf65c.6348-39T>C (n.6348-39T>C)
c.*5819-39T>C (n.*5819-39T>C)
n.767-39T>C
n.1105-39T>C
n.766-39T>C
n.7832-39T>C
n.1572-39T>C
n.2062-39T>C
c.*1412-39T>C (n.*1412-39T>C)
n.2563-39T>C
c.641-10844A>G (n.641-10844A>G)
n.1752-39T>C
c.2304-39T>C (n.2304-39T>C)
c.6183-39T>C (n.6183-39T>C)
c.5304-39T>C (n.5304-39T>C)
c.5040-39T>C (n.5040-39T>C)
c.1419-39T>C (n.1419-39T>C)
c.*39-10844A>G (n.*39-10844A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319915T=CA1998805463ATM,C11orf65c.6348-39T= (n.6348-39T=)
c.*5819-39T= (n.*5819-39T=)
n.767-39T=
n.1105-39T=
n.766-39T=
n.7832-39T=
n.1572-39T=
n.2062-39T=
c.*1412-39T= (n.*1412-39T=)
n.2563-39T=
c.641-10844A= (n.641-10844A=)
n.1752-39T=
c.2304-39T= (n.2304-39T=)
c.6183-39T= (n.6183-39T=)
c.5304-39T= (n.5304-39T=)
c.5040-39T= (n.5040-39T=)
c.1419-39T= (n.1419-39T=)
c.*39-10844A= (n.*39-10844A=)
11g.108319916G>CCA2725191860ATM,C11orf65c.6348-38G>C (n.6348-38G>C)
c.*5819-38G>C (n.*5819-38G>C)
n.767-38G>C
n.1105-38G>C
n.766-38G>C
n.7832-38G>C
n.1572-38G>C
n.2062-38G>C
c.*1412-38G>C (n.*1412-38G>C)
n.2563-38G>C
c.641-10845C>G (n.641-10845C>G)
n.1752-38G>C
c.2304-38G>C (n.2304-38G>C)
c.6183-38G>C (n.6183-38G>C)
c.5304-38G>C (n.5304-38G>C)
c.5040-38G>C (n.5040-38G>C)
c.1419-38G>C (n.1419-38G>C)
c.*39-10845C>G (n.*39-10845C>G)
 dbSNP
11g.108319918T>CCA2615862333ATM,C11orf65c.6348-36T>C (n.6348-36T>C)
c.*5819-36T>C (n.*5819-36T>C)
n.767-36T>C
n.1105-36T>C
n.766-36T>C
n.7832-36T>C
n.1572-36T>C
n.2062-36T>C
c.*1412-36T>C (n.*1412-36T>C)
n.2563-36T>C
c.641-10847A>G (n.641-10847A>G)
n.1752-36T>C
c.2304-36T>C (n.2304-36T>C)
c.6183-36T>C (n.6183-36T>C)
c.5304-36T>C (n.5304-36T>C)
c.5040-36T>C (n.5040-36T>C)
c.1419-36T>C (n.1419-36T>C)
c.*39-10847A>G (n.*39-10847A>G)
 gnomAD v4
11g.108319920T>ACA2725191861ATM,C11orf65c.6348-34T>A (n.6348-34T>A)
c.*5819-34T>A (n.*5819-34T>A)
n.767-34T>A
n.1105-34T>A
n.766-34T>A
n.7832-34T>A
n.1572-34T>A
n.2062-34T>A
c.*1412-34T>A (n.*1412-34T>A)
n.2563-34T>A
c.641-10849A>T (n.641-10849A>T)
n.1752-34T>A
c.2304-34T>A (n.2304-34T>A)
c.6183-34T>A (n.6183-34T>A)
c.5304-34T>A (n.5304-34T>A)
c.5040-34T>A (n.5040-34T>A)
c.1419-34T>A (n.1419-34T>A)
c.*39-10849A>T (n.*39-10849A>T)
 dbSNP
11g.108319922A>GCA2615862334ATM,C11orf65c.6348-32A>G (n.6348-32A>G)
c.*5819-32A>G (n.*5819-32A>G)
n.767-32A>G
n.1105-32A>G
n.766-32A>G
n.7832-32A>G
n.1572-32A>G
n.2062-32A>G
c.*1412-32A>G (n.*1412-32A>G)
n.2563-32A>G
c.641-10851T>C (n.641-10851T>C)
n.1752-32A>G
c.2304-32A>G (n.2304-32A>G)
c.6183-32A>G (n.6183-32A>G)
c.5304-32A>G (n.5304-32A>G)
c.5040-32A>G (n.5040-32A>G)
c.1419-32A>G (n.1419-32A>G)
c.*39-10851T>C (n.*39-10851T>C)
 gnomAD v4
11g.108319922A>TCA2615862335ATM,C11orf65c.6348-32A>T (n.6348-32A>T)
c.*5819-32A>T (n.*5819-32A>T)
n.767-32A>T
n.1105-32A>T
n.766-32A>T
n.7832-32A>T
n.1572-32A>T
n.2062-32A>T
c.*1412-32A>T (n.*1412-32A>T)
n.2563-32A>T
c.641-10851T>A (n.641-10851T>A)
n.1752-32A>T
c.2304-32A>T (n.2304-32A>T)
c.6183-32A>T (n.6183-32A>T)
c.5304-32A>T (n.5304-32A>T)
c.5040-32A>T (n.5040-32A>T)
c.1419-32A>T (n.1419-32A>T)
c.*39-10851T>A (n.*39-10851T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319923A>TCA2725191931ATM,C11orf65c.6348-31A>T (n.6348-31A>T)
c.*5819-31A>T (n.*5819-31A>T)
n.767-31A>T
n.1105-31A>T
n.766-31A>T
n.7832-31A>T
n.1572-31A>T
n.2062-31A>T
c.*1412-31A>T (n.*1412-31A>T)
n.2563-31A>T
c.641-10852T>A (n.641-10852T>A)
n.1752-31A>T
c.2304-31A>T (n.2304-31A>T)
c.6183-31A>T (n.6183-31A>T)
c.5304-31A>T (n.5304-31A>T)
c.5040-31A>T (n.5040-31A>T)
c.1419-31A>T (n.1419-31A>T)
c.*39-10852T>A (n.*39-10852T>A)
 dbSNP
11g.108319924G>CCA2615862336ATM,C11orf65c.6348-30G>C (n.6348-30G>C)
c.*5819-30G>C (n.*5819-30G>C)
n.767-30G>C
n.1105-30G>C
n.766-30G>C
n.7832-30G>C
n.1572-30G>C
n.2062-30G>C
c.*1412-30G>C (n.*1412-30G>C)
n.2563-30G>C
c.641-10853C>G (n.641-10853C>G)
n.1752-30G>C
c.2304-30G>C (n.2304-30G>C)
c.6183-30G>C (n.6183-30G>C)
c.5304-30G>C (n.5304-30G>C)
c.5040-30G>C (n.5040-30G>C)
c.1419-30G>C (n.1419-30G>C)
c.*39-10853C>G (n.*39-10853C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319924G>TCA2615862337ATM,C11orf65c.6348-30G>T (n.6348-30G>T)
c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T)
n.767-30G>T
n.1105-30G>T
n.766-30G>T
n.7832-30G>T
n.1572-30G>T
n.2062-30G>T
c.*1412-30G>T (n.*1412-30G>T)
n.2563-30G>T
c.641-10853C>A (n.641-10853C>A)
n.1752-30G>T
c.2304-30G>T (n.2304-30G>T)
c.6183-30G>T (n.6183-30G>T)
c.5304-30G>T (n.5304-30G>T)
c.5040-30G>T (n.5040-30G>T)
c.1419-30G>T (n.1419-30G>T)
c.*39-10853C>A (n.*39-10853C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319925T>ACA2615862338ATM,C11orf65c.6348-29T>A (n.6348-29T>A)
c.*5819-29T>A (n.*5819-29T>A)
n.767-29T>A
n.1105-29T>A
n.766-29T>A
n.7832-29T>A
n.1572-29T>A
n.2062-29T>A
c.*1412-29T>A (n.*1412-29T>A)
n.2563-29T>A
c.641-10854A>T (n.641-10854A>T)
n.1752-29T>A
c.2304-29T>A (n.2304-29T>A)
c.6183-29T>A (n.6183-29T>A)
c.5304-29T>A (n.5304-29T>A)
c.5040-29T>A (n.5040-29T>A)
c.1419-29T>A (n.1419-29T>A)
c.*39-10854A>T (n.*39-10854A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319925T>CCA2724945641ATM,C11orf65c.6348-29T>C (n.6348-29T>C)
c.*5819-29T>C (n.*5819-29T>C)
n.767-29T>C
n.1105-29T>C
n.766-29T>C
n.7832-29T>C
n.1572-29T>C
n.2062-29T>C
c.*1412-29T>C (n.*1412-29T>C)
n.2563-29T>C
c.641-10854A>G (n.641-10854A>G)
n.1752-29T>C
c.2304-29T>C (n.2304-29T>C)
c.6183-29T>C (n.6183-29T>C)
c.5304-29T>C (n.5304-29T>C)
c.5040-29T>C (n.5040-29T>C)
c.1419-29T>C (n.1419-29T>C)
c.*39-10854A>G (n.*39-10854A>G)
 dbSNP
11g.108319925T>GCA6265925ATM,C11orf65c.6348-29T>G (n.6348-29T>G)
c.*5819-29T>G (n.*5819-29T>G)
n.767-29T>G
n.1105-29T>G
n.766-29T>G
n.7832-29T>G
n.1572-29T>G
n.2062-29T>G
c.*1412-29T>G (n.*1412-29T>G)
n.2563-29T>G
c.641-10854A>C (n.641-10854A>C)
n.1752-29T>G
c.2304-29T>G (n.2304-29T>G)
c.6183-29T>G (n.6183-29T>G)
c.5304-29T>G (n.5304-29T>G)
c.5040-29T>G (n.5040-29T>G)
c.1419-29T>G (n.1419-29T>G)
c.*39-10854A>C (n.*39-10854A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319925T=CA1998805464ATM,C11orf65c.6348-29T= (n.6348-29T=)
c.*5819-29T= (n.*5819-29T=)
n.767-29T=
n.1105-29T=
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n.7832-29T=
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c.*1412-29T= (n.*1412-29T=)
n.2563-29T=
c.641-10854A= (n.641-10854A=)
n.1752-29T=
c.2304-29T= (n.2304-29T=)
c.6183-29T= (n.6183-29T=)
c.5304-29T= (n.5304-29T=)
c.5040-29T= (n.5040-29T=)
c.1419-29T= (n.1419-29T=)
c.*39-10854A= (n.*39-10854A=)
11g.108319926A=CA1998805465ATM,C11orf65c.6348-28A= (n.6348-28A=)
c.*5819-28A= (n.*5819-28A=)
n.767-28A=
n.1105-28A=
n.766-28A=
n.7832-28A=
n.1572-28A=
n.2062-28A=
c.*1412-28A= (n.*1412-28A=)
n.2563-28A=
c.641-10855T= (n.641-10855T=)
n.1752-28A=
c.2304-28A= (n.2304-28A=)
c.6183-28A= (n.6183-28A=)
c.5304-28A= (n.5304-28A=)
c.5040-28A= (n.5040-28A=)
c.1419-28A= (n.1419-28A=)
c.*39-10855T= (n.*39-10855T=)
11g.108319926A>GCA1998805466ATM,C11orf65c.6348-28A>G (n.6348-28A>G)
c.*5819-28A>G (n.*5819-28A>G)
n.767-28A>G
n.1105-28A>G
n.766-28A>G
n.7832-28A>G
n.1572-28A>G
n.2062-28A>G
c.*1412-28A>G (n.*1412-28A>G)
n.2563-28A>G
c.641-10855T>C (n.641-10855T>C)
n.1752-28A>G
c.2304-28A>G (n.2304-28A>G)
c.6183-28A>G (n.6183-28A>G)
c.5304-28A>G (n.5304-28A>G)
c.5040-28A>G (n.5040-28A>G)
c.1419-28A>G (n.1419-28A>G)
c.*39-10855T>C (n.*39-10855T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319926A>TCA2725001409ATM,C11orf65c.6348-28A>T (n.6348-28A>T)
c.*5819-28A>T (n.*5819-28A>T)
n.767-28A>T
n.1105-28A>T
n.766-28A>T
n.7832-28A>T
n.1572-28A>T
n.2062-28A>T
c.*1412-28A>T (n.*1412-28A>T)
n.2563-28A>T
c.641-10855T>A (n.641-10855T>A)
n.1752-28A>T
c.2304-28A>T (n.2304-28A>T)
c.6183-28A>T (n.6183-28A>T)
c.5304-28A>T (n.5304-28A>T)
c.5040-28A>T (n.5040-28A>T)
c.1419-28A>T (n.1419-28A>T)
c.*39-10855T>A (n.*39-10855T>A)
 dbSNP
11g.108319927T>CCA6265926ATM,C11orf65c.6348-27T>C (n.6348-27T>C)
c.*5819-27T>C (n.*5819-27T>C)
n.767-27T>C
n.1105-27T>C
n.766-27T>C
n.7832-27T>C
n.1572-27T>C
n.2062-27T>C
c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C)
n.2563-27T>C
c.641-10856A>G (n.641-10856A>G)
n.1752-27T>C
c.2304-27T>C (n.2304-27T>C)
c.6183-27T>C (n.6183-27T>C)
c.5304-27T>C (n.5304-27T>C)
c.5040-27T>C (n.5040-27T>C)
c.1419-27T>C (n.1419-27T>C)
c.*39-10856A>G (n.*39-10856A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108319927T=CA1998805467ATM,C11orf65c.6348-27T= (n.6348-27T=)
c.*5819-27T= (n.*5819-27T=)
n.767-27T=
n.1105-27T=
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n.7832-27T=
n.1572-27T=
n.2062-27T=
c.*1412-27T= (n.*1412-27T=)
n.2563-27T=
c.641-10856A= (n.641-10856A=)
n.1752-27T=
c.2304-27T= (n.2304-27T=)
c.6183-27T= (n.6183-27T=)
c.5304-27T= (n.5304-27T=)
c.5040-27T= (n.5040-27T=)
c.1419-27T= (n.1419-27T=)
c.*39-10856A= (n.*39-10856A=)
11g.108319928delCA2615862339ATM,C11orf65c.6348-26del (n.6348-26del)
c.*5819-26del (n.*5819-26del)
n.767-26del
n.1105-26del
n.766-26del
n.7832-26del
n.1572-26del
n.2062-26del
c.*1412-26del (n.*1412-26del)
n.2563-26del
c.641-10857del (n.641-10857del)
n.1752-26del
c.2304-26del (n.2304-26del)
c.6183-26del (n.6183-26del)
c.5304-26del (n.5304-26del)
c.5040-26del (n.5040-26del)
c.1419-26del (n.1419-26del)
c.*39-10857del (n.*39-10857del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319928_108319929delinsATCA1998805468ATM,C11orf65c.6348-26_6348-25delinsAT (n.6348-26_6348-25delinsAT)
c.*5819-26_*5819-25delinsAT (n.*5819-26_*5819-25delinsAT)
n.767-26_767-25delinsAT
n.1105-26_1105-25delinsAT
n.766-26_766-25delinsAT
n.7832-26_7832-25delinsAT
n.1572-26_1572-25delinsAT
n.2062-26_2062-25delinsAT
c.*1412-26_*1412-25delinsAT (n.*1412-26_*1412-25delinsAT)
n.2563-26_2563-25delinsAT
c.641-10858_641-10857delinsAT (n.641-10858_641-10857delinsAT)
n.1752-26_1752-25delinsAT
c.2304-26_2304-25delinsAT (n.2304-26_2304-25delinsAT)
c.6183-26_6183-25delinsAT (n.6183-26_6183-25delinsAT)
c.5304-26_5304-25delinsAT (n.5304-26_5304-25delinsAT)
c.5040-26_5040-25delinsAT (n.5040-26_5040-25delinsAT)
c.1419-26_1419-25delinsAT (n.1419-26_1419-25delinsAT)
c.*39-10858_*39-10857delinsAT (n.*39-10858_*39-10857delinsAT)
11g.108319929T>ACA1998805470ATM,C11orf65c.6348-25T>A (n.6348-25T>A)
c.*5819-25T>A (n.*5819-25T>A)
n.767-25T>A
n.1105-25T>A
n.766-25T>A
n.7832-25T>A
n.1572-25T>A
n.2062-25T>A
c.*1412-25T>A (n.*1412-25T>A)
n.2563-25T>A
c.641-10858A>T (n.641-10858A>T)
n.1752-25T>A
c.2304-25T>A (n.2304-25T>A)
c.6183-25T>A (n.6183-25T>A)
c.5304-25T>A (n.5304-25T>A)
c.5040-25T>A (n.5040-25T>A)
c.1419-25T>A (n.1419-25T>A)
c.*39-10858A>T (n.*39-10858A>T)
 dbSNP
11g.108319929T=CA1998805469ATM,C11orf65c.6348-25T= (n.6348-25T=)
c.*5819-25T= (n.*5819-25T=)
n.767-25T=
n.1105-25T=
n.766-25T=
n.7832-25T=
n.1572-25T=
n.2062-25T=
c.*1412-25T= (n.*1412-25T=)
n.2563-25T=
c.641-10858A= (n.641-10858A=)
n.1752-25T=
c.2304-25T= (n.2304-25T=)
c.6183-25T= (n.6183-25T=)
c.5304-25T= (n.5304-25T=)
c.5040-25T= (n.5040-25T=)
c.1419-25T= (n.1419-25T=)
c.*39-10858A= (n.*39-10858A=)
11g.108319935dupCA601725492ATM,C11orf65c.6348-19dup (n.6348-19dup)
c.*5819-19dup (n.*5819-19dup)
n.767-19dup
n.1105-19dup
n.766-19dup
n.7832-19dup
n.1572-19dup
n.2062-19dup
c.*1412-19dup (n.*1412-19dup)
n.2563-19dup
c.641-10858dup (n.641-10858dup)
n.1752-19dup
c.2304-19dup (n.2304-19dup)
c.6183-19dup (n.6183-19dup)
c.5304-19dup (n.5304-19dup)
c.5040-19dup (n.5040-19dup)
c.1419-19dup (n.1419-19dup)
c.*39-10858dup (n.*39-10858dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319935delCA601725491ATM,C11orf65c.6348-19del (n.6348-19del)
c.*5819-19del (n.*5819-19del)
n.767-19del
n.1105-19del
n.766-19del
n.7832-19del
n.1572-19del
n.2062-19del
c.*1412-19del (n.*1412-19del)
n.2563-19del
c.641-10858del (n.641-10858del)
n.1752-19del
c.2304-19del (n.2304-19del)
c.6183-19del (n.6183-19del)
c.5304-19del (n.5304-19del)
c.5040-19del (n.5040-19del)
c.1419-19del (n.1419-19del)
c.*39-10858del (n.*39-10858del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319930T>ACA601725493ATM,C11orf65c.6348-24T>A (n.6348-24T>A)
c.*5819-24T>A (n.*5819-24T>A)
n.767-24T>A
n.1105-24T>A
n.766-24T>A
n.7832-24T>A
n.1572-24T>A
n.2062-24T>A
c.*1412-24T>A (n.*1412-24T>A)
n.2563-24T>A
c.641-10859A>T (n.641-10859A>T)
n.1752-24T>A
c.2304-24T>A (n.2304-24T>A)
c.6183-24T>A (n.6183-24T>A)
c.5304-24T>A (n.5304-24T>A)
c.5040-24T>A (n.5040-24T>A)
c.1419-24T>A (n.1419-24T>A)
c.*39-10859A>T (n.*39-10859A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319930T>GCA2615862340ATM,C11orf65c.6348-24T>G (n.6348-24T>G)
c.*5819-24T>G (n.*5819-24T>G)
n.767-24T>G
n.1105-24T>G
n.766-24T>G
n.7832-24T>G
n.1572-24T>G
n.2062-24T>G
c.*1412-24T>G (n.*1412-24T>G)
n.2563-24T>G
c.641-10859A>C (n.641-10859A>C)
n.1752-24T>G
c.2304-24T>G (n.2304-24T>G)
c.6183-24T>G (n.6183-24T>G)
c.5304-24T>G (n.5304-24T>G)
c.5040-24T>G (n.5040-24T>G)
c.1419-24T>G (n.1419-24T>G)
c.*39-10859A>C (n.*39-10859A>C)
 gnomAD v4
11g.108319930T=CA1998805471ATM,C11orf65c.6348-24T= (n.6348-24T=)
c.*5819-24T= (n.*5819-24T=)
n.767-24T=
n.1105-24T=
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n.7832-24T=
n.1572-24T=
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c.*1412-24T= (n.*1412-24T=)
n.2563-24T=
c.641-10859A= (n.641-10859A=)
n.1752-24T=
c.2304-24T= (n.2304-24T=)
c.6183-24T= (n.6183-24T=)
c.5304-24T= (n.5304-24T=)
c.5040-24T= (n.5040-24T=)
c.1419-24T= (n.1419-24T=)
c.*39-10859A= (n.*39-10859A=)
11g.108319932T>ACA2725191957ATM,C11orf65c.6348-22T>A (n.6348-22T>A)
c.*5819-22T>A (n.*5819-22T>A)
n.767-22T>A
n.1105-22T>A
n.766-22T>A
n.7832-22T>A
n.1572-22T>A
n.2062-22T>A
c.*1412-22T>A (n.*1412-22T>A)
n.2563-22T>A
c.641-10861A>T (n.641-10861A>T)
n.1752-22T>A
c.2304-22T>A (n.2304-22T>A)
c.6183-22T>A (n.6183-22T>A)
c.5304-22T>A (n.5304-22T>A)
c.5040-22T>A (n.5040-22T>A)
c.1419-22T>A (n.1419-22T>A)
c.*39-10861A>T (n.*39-10861A>T)
 dbSNP
11g.108319932T>CCA2725192063ATM,C11orf65c.6348-22T>C (n.6348-22T>C)
c.*5819-22T>C (n.*5819-22T>C)
n.767-22T>C
n.1105-22T>C
n.766-22T>C
n.7832-22T>C
n.1572-22T>C
n.2062-22T>C
c.*1412-22T>C (n.*1412-22T>C)
n.2563-22T>C
c.641-10861A>G (n.641-10861A>G)
n.1752-22T>C
c.2304-22T>C (n.2304-22T>C)
c.6183-22T>C (n.6183-22T>C)
c.5304-22T>C (n.5304-22T>C)
c.5040-22T>C (n.5040-22T>C)
c.1419-22T>C (n.1419-22T>C)
c.*39-10861A>G (n.*39-10861A>G)
 dbSNP
11g.108319933T>CCA6265927ATM,C11orf65c.6348-21T>C (n.6348-21T>C)
c.*5819-21T>C (n.*5819-21T>C)
n.767-21T>C
n.1105-21T>C
n.766-21T>C
n.7832-21T>C
n.1572-21T>C
n.2062-21T>C
c.*1412-21T>C (n.*1412-21T>C)
n.2563-21T>C
c.641-10862A>G (n.641-10862A>G)
n.1752-21T>C
c.2304-21T>C (n.2304-21T>C)
c.6183-21T>C (n.6183-21T>C)
c.5304-21T>C (n.5304-21T>C)
c.5040-21T>C (n.5040-21T>C)
c.1419-21T>C (n.1419-21T>C)
c.*39-10862A>G (n.*39-10862A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319933T=CA1998805472ATM,C11orf65c.6348-21T= (n.6348-21T=)
c.*5819-21T= (n.*5819-21T=)
n.767-21T=
n.1105-21T=
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n.7832-21T=
n.1572-21T=
n.2062-21T=
c.*1412-21T= (n.*1412-21T=)
n.2563-21T=
c.641-10862A= (n.641-10862A=)
n.1752-21T=
c.2304-21T= (n.2304-21T=)
c.6183-21T= (n.6183-21T=)
c.5304-21T= (n.5304-21T=)
c.5040-21T= (n.5040-21T=)
c.1419-21T= (n.1419-21T=)
c.*39-10862A= (n.*39-10862A=)
11g.108319934_108319949delCA2615862341ATM,C11orf65c.6348-20_6348-5del (n.6348-20_6348-5del)
c.*5819-20_*5819-5del (n.*5819-20_*5819-5del)
n.767-20_767-5del
n.1105-20_1105-5del
n.766-20_766-5del
n.7832-20_7832-5del
n.1572-20_1572-5del
n.2062-20_2062-5del
c.*1412-20_*1412-5del (n.*1412-20_*1412-5del)
n.2563-20_2563-5del
c.641-10878_641-10863del (n.641-10878_641-10863del)
n.1752-20_1752-5del
c.2304-20_2304-5del (n.2304-20_2304-5del)
c.6183-20_6183-5del (n.6183-20_6183-5del)
c.5304-20_5304-5del (n.5304-20_5304-5del)
c.5040-20_5040-5del (n.5040-20_5040-5del)
c.1419-20_1419-5del (n.1419-20_1419-5del)
c.*39-10878_*39-10863del (n.*39-10878_*39-10863del)
 gnomAD v4
11g.108319935T>ACA2739266019ATM,C11orf65c.6348-19T>A (n.6348-19T>A)
c.*5819-19T>A (n.*5819-19T>A)
n.767-19T>A
n.1105-19T>A
n.766-19T>A
n.7832-19T>A
n.1572-19T>A
n.2062-19T>A
c.*1412-19T>A (n.*1412-19T>A)
n.2563-19T>A
c.641-10864A>T (n.641-10864A>T)
n.1752-19T>A
c.2304-19T>A (n.2304-19T>A)
c.6183-19T>A (n.6183-19T>A)
c.5304-19T>A (n.5304-19T>A)
c.5040-19T>A (n.5040-19T>A)
c.1419-19T>A (n.1419-19T>A)
c.*39-10864A>T (n.*39-10864A>T)
 ClinVar
11g.108319935T>CCA2615862342ATM,C11orf65c.6348-19T>C (n.6348-19T>C)
c.*5819-19T>C (n.*5819-19T>C)
n.767-19T>C
n.1105-19T>C
n.766-19T>C
n.7832-19T>C
n.1572-19T>C
n.2062-19T>C
c.*1412-19T>C (n.*1412-19T>C)
n.2563-19T>C
c.641-10864A>G (n.641-10864A>G)
n.1752-19T>C
c.2304-19T>C (n.2304-19T>C)
c.6183-19T>C (n.6183-19T>C)
c.5304-19T>C (n.5304-19T>C)
c.5040-19T>C (n.5040-19T>C)
c.1419-19T>C (n.1419-19T>C)
c.*39-10864A>G (n.*39-10864A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108319936C>ACA2615862343ATM,C11orf65c.6348-18C>A (n.6348-18C>A)
c.*5819-18C>A (n.*5819-18C>A)
n.767-18C>A
n.1105-18C>A
n.766-18C>A
n.7832-18C>A
n.1572-18C>A
n.2062-18C>A
c.*1412-18C>A (n.*1412-18C>A)
n.2563-18C>A
c.641-10865G>T (n.641-10865G>T)
n.1752-18C>A
c.2304-18C>A (n.2304-18C>A)
c.6183-18C>A (n.6183-18C>A)
c.5304-18C>A (n.5304-18C>A)
c.5040-18C>A (n.5040-18C>A)
c.1419-18C>A (n.1419-18C>A)
c.*39-10865G>T (n.*39-10865G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319936C=CA1998805473ATM,C11orf65c.6348-18C= (n.6348-18C=)
c.*5819-18C= (n.*5819-18C=)
n.767-18C=
n.1105-18C=
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n.7832-18C=
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n.2062-18C=
c.*1412-18C= (n.*1412-18C=)
n.2563-18C=
c.641-10865G= (n.641-10865G=)
n.1752-18C=
c.2304-18C= (n.2304-18C=)
c.6183-18C= (n.6183-18C=)
c.5304-18C= (n.5304-18C=)
c.5040-18C= (n.5040-18C=)
c.1419-18C= (n.1419-18C=)
c.*39-10865G= (n.*39-10865G=)
11g.108319936C>GCA601725494ATM,C11orf65c.6348-18C>G (n.6348-18C>G)
c.*5819-18C>G (n.*5819-18C>G)
n.767-18C>G
n.1105-18C>G
n.766-18C>G
n.7832-18C>G
n.1572-18C>G
n.2062-18C>G
c.*1412-18C>G (n.*1412-18C>G)
n.2563-18C>G
c.641-10865G>C (n.641-10865G>C)
n.1752-18C>G
c.2304-18C>G (n.2304-18C>G)
c.6183-18C>G (n.6183-18C>G)
c.5304-18C>G (n.5304-18C>G)
c.5040-18C>G (n.5040-18C>G)
c.1419-18C>G (n.1419-18C>G)
c.*39-10865G>C (n.*39-10865G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108319936C>TCA942022790ATM,C11orf65c.6348-18C>T (n.6348-18C>T)
c.*5819-18C>T (n.*5819-18C>T)
n.767-18C>T
n.1105-18C>T
n.766-18C>T
n.7832-18C>T
n.1572-18C>T
n.2062-18C>T
c.*1412-18C>T (n.*1412-18C>T)
n.2563-18C>T
c.641-10865G>A (n.641-10865G>A)
n.1752-18C>T
c.2304-18C>T (n.2304-18C>T)
c.6183-18C>T (n.6183-18C>T)
c.5304-18C>T (n.5304-18C>T)
c.5040-18C>T (n.5040-18C>T)
c.1419-18C>T (n.1419-18C>T)
c.*39-10865G>A (n.*39-10865G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319937T>ACA2725192075ATM,C11orf65c.6348-17T>A (n.6348-17T>A)
c.*5819-17T>A (n.*5819-17T>A)
n.767-17T>A
n.1105-17T>A
n.766-17T>A
n.7832-17T>A
n.1572-17T>A
n.2062-17T>A
c.*1412-17T>A (n.*1412-17T>A)
n.2563-17T>A
c.641-10866A>T (n.641-10866A>T)
n.1752-17T>A
c.2304-17T>A (n.2304-17T>A)
c.6183-17T>A (n.6183-17T>A)
c.5304-17T>A (n.5304-17T>A)
c.5040-17T>A (n.5040-17T>A)
c.1419-17T>A (n.1419-17T>A)
c.*39-10866A>T (n.*39-10866A>T)
 dbSNP
11g.108319937T>GCA2573146704ATM,C11orf65c.6348-17T>G (n.6348-17T>G)
c.*5819-17T>G (n.*5819-17T>G)
n.767-17T>G
n.1105-17T>G
n.766-17T>G
n.7832-17T>G
n.1572-17T>G
n.2062-17T>G
c.*1412-17T>G (n.*1412-17T>G)
n.2563-17T>G
c.641-10866A>C (n.641-10866A>C)
n.1752-17T>G
c.2304-17T>G (n.2304-17T>G)
c.6183-17T>G (n.6183-17T>G)
c.5304-17T>G (n.5304-17T>G)
c.5040-17T>G (n.5040-17T>G)
c.1419-17T>G (n.1419-17T>G)
c.*39-10866A>C (n.*39-10866A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319940_108319944delCA2739266020ATM,C11orf65c.6348-14_6348-10del (n.6348-14_6348-10del)
c.*5819-14_*5819-10del (n.*5819-14_*5819-10del)
n.767-14_767-10del
n.1105-14_1105-10del
n.766-14_766-10del
n.7832-14_7832-10del
n.1572-14_1572-10del
n.2062-14_2062-10del
c.*1412-14_*1412-10del (n.*1412-14_*1412-10del)
n.2563-14_2563-10del
c.641-10871_641-10867del (n.641-10871_641-10867del)
n.1752-14_1752-10del
c.2304-14_2304-10del (n.2304-14_2304-10del)
c.6183-14_6183-10del (n.6183-14_6183-10del)
c.5304-14_5304-10del (n.5304-14_5304-10del)
c.5040-14_5040-10del (n.5040-14_5040-10del)
c.1419-14_1419-10del (n.1419-14_1419-10del)
c.*39-10871_*39-10867del (n.*39-10871_*39-10867del)
 ClinVar
11g.108319939T>CCA2615862344ATM,C11orf65c.6348-15T>C (n.6348-15T>C)
c.*5819-15T>C (n.*5819-15T>C)
n.767-15T>C
n.1105-15T>C
n.766-15T>C
n.7832-15T>C
n.1572-15T>C
n.2062-15T>C
c.*1412-15T>C (n.*1412-15T>C)
n.2563-15T>C
c.641-10868A>G (n.641-10868A>G)
n.1752-15T>C
c.2304-15T>C (n.2304-15T>C)
c.6183-15T>C (n.6183-15T>C)
c.5304-15T>C (n.5304-15T>C)
c.5040-15T>C (n.5040-15T>C)
c.1419-15T>C (n.1419-15T>C)
c.*39-10868A>G (n.*39-10868A>G)
 gnomAD v4
11g.108319939T>GCA2725192098ATM,C11orf65c.6348-15T>G (n.6348-15T>G)
c.*5819-15T>G (n.*5819-15T>G)
n.767-15T>G
n.1105-15T>G
n.766-15T>G
n.7832-15T>G
n.1572-15T>G
n.2062-15T>G
c.*1412-15T>G (n.*1412-15T>G)
n.2563-15T>G
c.641-10868A>C (n.641-10868A>C)
n.1752-15T>G
c.2304-15T>G (n.2304-15T>G)
c.6183-15T>G (n.6183-15T>G)
c.5304-15T>G (n.5304-15T>G)
c.5040-15T>G (n.5040-15T>G)
c.1419-15T>G (n.1419-15T>G)
c.*39-10868A>C (n.*39-10868A>C)
 dbSNP
11g.108319940G>CCA2725192101ATM,C11orf65c.6348-14G>C (n.6348-14G>C)
c.*5819-14G>C (n.*5819-14G>C)
n.767-14G>C
n.1105-14G>C
n.766-14G>C
n.7832-14G>C
n.1572-14G>C
n.2062-14G>C
c.*1412-14G>C (n.*1412-14G>C)
n.2563-14G>C
c.641-10869C>G (n.641-10869C>G)
n.1752-14G>C
c.2304-14G>C (n.2304-14G>C)
c.6183-14G>C (n.6183-14G>C)
c.5304-14G>C (n.5304-14G>C)
c.5040-14G>C (n.5040-14G>C)
c.1419-14G>C (n.1419-14G>C)
c.*39-10869C>G (n.*39-10869C>G)
 dbSNP
11g.108319940G>TCA942022793ATM,C11orf65c.6348-14G>T (n.6348-14G>T)
c.*5819-14G>T (n.*5819-14G>T)
n.767-14G>T
n.1105-14G>T
n.766-14G>T
n.7832-14G>T
n.1572-14G>T
n.2062-14G>T
c.*1412-14G>T (n.*1412-14G>T)
n.2563-14G>T
c.641-10869C>A (n.641-10869C>A)
n.1752-14G>T
c.2304-14G>T (n.2304-14G>T)
c.6183-14G>T (n.6183-14G>T)
c.5304-14G>T (n.5304-14G>T)
c.5040-14G>T (n.5040-14G>T)
c.1419-14G>T (n.1419-14G>T)
c.*39-10869C>A (n.*39-10869C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319941A>CCA2725192121ATM,C11orf65c.6348-13A>C (n.6348-13A>C)
c.*5819-13A>C (n.*5819-13A>C)
n.767-13A>C
n.1105-13A>C
n.766-13A>C
n.7832-13A>C
n.1572-13A>C
n.2062-13A>C
c.*1412-13A>C (n.*1412-13A>C)
n.2563-13A>C
c.641-10870T>G (n.641-10870T>G)
n.1752-13A>C
c.2304-13A>C (n.2304-13A>C)
c.6183-13A>C (n.6183-13A>C)
c.5304-13A>C (n.5304-13A>C)
c.5040-13A>C (n.5040-13A>C)
c.1419-13A>C (n.1419-13A>C)
c.*39-10870T>G (n.*39-10870T>G)
 dbSNP
11g.108319941A>TCA942022796ATM,C11orf65c.6348-13A>T (n.6348-13A>T)
c.*5819-13A>T (n.*5819-13A>T)
n.767-13A>T
n.1105-13A>T
n.766-13A>T
n.7832-13A>T
n.1572-13A>T
n.2062-13A>T
c.*1412-13A>T (n.*1412-13A>T)
n.2563-13A>T
c.641-10870T>A (n.641-10870T>A)
n.1752-13A>T
c.2304-13A>T (n.2304-13A>T)
c.6183-13A>T (n.6183-13A>T)
c.5304-13A>T (n.5304-13A>T)
c.5040-13A>T (n.5040-13A>T)
c.1419-13A>T (n.1419-13A>T)
c.*39-10870T>A (n.*39-10870T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319942C>ACA2615862345ATM,C11orf65c.6348-12C>A (n.6348-12C>A)
c.*5819-12C>A (n.*5819-12C>A)
n.767-12C>A
n.1105-12C>A
n.766-12C>A
n.7832-12C>A
n.1572-12C>A
n.2062-12C>A
c.*1412-12C>A (n.*1412-12C>A)
n.2563-12C>A
c.641-10871G>T (n.641-10871G>T)
n.1752-12C>A
c.2304-12C>A (n.2304-12C>A)
c.6183-12C>A (n.6183-12C>A)
c.5304-12C>A (n.5304-12C>A)
c.5040-12C>A (n.5040-12C>A)
c.1419-12C>A (n.1419-12C>A)
c.*39-10871G>T (n.*39-10871G>T)
 gnomAD v4
11g.108319942C=CA1998805474ATM,C11orf65c.6348-12C= (n.6348-12C=)
c.*5819-12C= (n.*5819-12C=)
n.767-12C=
n.1105-12C=
n.766-12C=
n.7832-12C=
n.1572-12C=
n.2062-12C=
c.*1412-12C= (n.*1412-12C=)
n.2563-12C=
c.641-10871G= (n.641-10871G=)
n.1752-12C=
c.2304-12C= (n.2304-12C=)
c.6183-12C= (n.6183-12C=)
c.5304-12C= (n.5304-12C=)
c.5040-12C= (n.5040-12C=)
c.1419-12C= (n.1419-12C=)
c.*39-10871G= (n.*39-10871G=)
11g.108319942C>TCA16606843ATM,C11orf65c.6348-12C>T (n.6348-12C>T)
c.*5819-12C>T (n.*5819-12C>T)
n.767-12C>T
n.1105-12C>T
n.766-12C>T
n.7832-12C>T
n.1572-12C>T
n.2062-12C>T
c.*1412-12C>T (n.*1412-12C>T)
n.2563-12C>T
c.641-10871G>A (n.641-10871G>A)
n.1752-12C>T
c.2304-12C>T (n.2304-12C>T)
c.6183-12C>T (n.6183-12C>T)
c.5304-12C>T (n.5304-12C>T)
c.5040-12C>T (n.5040-12C>T)
c.1419-12C>T (n.1419-12C>T)
c.*39-10871G>A (n.*39-10871G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319943T>CCA2724976807ATM,C11orf65c.6348-11T>C (n.6348-11T>C)
c.*5819-11T>C (n.*5819-11T>C)
n.767-11T>C
n.1105-11T>C
n.766-11T>C
n.7832-11T>C
n.1572-11T>C
n.2062-11T>C
c.*1412-11T>C (n.*1412-11T>C)
n.2563-11T>C
c.641-10872A>G (n.641-10872A>G)
n.1752-11T>C
c.2304-11T>C (n.2304-11T>C)
c.6183-11T>C (n.6183-11T>C)
c.5304-11T>C (n.5304-11T>C)
c.5040-11T>C (n.5040-11T>C)
c.1419-11T>C (n.1419-11T>C)
c.*39-10872A>G (n.*39-10872A>G)
 dbSNP
11g.108319943T>GCA658683714ATM,C11orf65c.6348-11T>G (n.6348-11T>G)
c.*5819-11T>G (n.*5819-11T>G)
n.767-11T>G
n.1105-11T>G
n.766-11T>G
n.7832-11T>G
n.1572-11T>G
n.2062-11T>G
c.*1412-11T>G (n.*1412-11T>G)
n.2563-11T>G
c.641-10872A>C (n.641-10872A>C)
n.1752-11T>G
c.2304-11T>G (n.2304-11T>G)
c.6183-11T>G (n.6183-11T>G)
c.5304-11T>G (n.5304-11T>G)
c.5040-11T>G (n.5040-11T>G)
c.1419-11T>G (n.1419-11T>G)
c.*39-10872A>C (n.*39-10872A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319943T=CA1998805475ATM,C11orf65c.6348-11T= (n.6348-11T=)
c.*5819-11T= (n.*5819-11T=)
n.767-11T=
n.1105-11T=
n.766-11T=
n.7832-11T=
n.1572-11T=
n.2062-11T=
c.*1412-11T= (n.*1412-11T=)
n.2563-11T=
c.641-10872A= (n.641-10872A=)
n.1752-11T=
c.2304-11T= (n.2304-11T=)
c.6183-11T= (n.6183-11T=)
c.5304-11T= (n.5304-11T=)
c.5040-11T= (n.5040-11T=)
c.1419-11T= (n.1419-11T=)
c.*39-10872A= (n.*39-10872A=)
11g.108319944T>ACA2615862346ATM,C11orf65c.6348-10T>A (n.6348-10T>A)
c.*5819-10T>A (n.*5819-10T>A)
n.767-10T>A
n.1105-10T>A
n.766-10T>A
n.7832-10T>A
n.1572-10T>A
n.2062-10T>A
c.*1412-10T>A (n.*1412-10T>A)
n.2563-10T>A
c.641-10873A>T (n.641-10873A>T)
n.1752-10T>A
c.2304-10T>A (n.2304-10T>A)
c.6183-10T>A (n.6183-10T>A)
c.5304-10T>A (n.5304-10T>A)
c.5040-10T>A (n.5040-10T>A)
c.1419-10T>A (n.1419-10T>A)
c.*39-10873A>T (n.*39-10873A>T)
 gnomAD v4
11g.108319944T>CCA2615862347ATM,C11orf65c.6348-10T>C (n.6348-10T>C)
c.*5819-10T>C (n.*5819-10T>C)
n.767-10T>C
n.1105-10T>C
n.766-10T>C
n.7832-10T>C
n.1572-10T>C
n.2062-10T>C
c.*1412-10T>C (n.*1412-10T>C)
n.2563-10T>C
c.641-10873A>G (n.641-10873A>G)
n.1752-10T>C
c.2304-10T>C (n.2304-10T>C)
c.6183-10T>C (n.6183-10T>C)
c.5304-10T>C (n.5304-10T>C)
c.5040-10T>C (n.5040-10T>C)
c.1419-10T>C (n.1419-10T>C)
c.*39-10873A>G (n.*39-10873A>G)
 gnomAD v4
11g.108319945A=CA1998805476ATM,C11orf65c.6348-9A= (n.6348-9A=)
c.*5819-9A= (n.*5819-9A=)
n.767-9A=
n.1105-9A=
n.766-9A=
n.7832-9A=
n.1572-9A=
n.2062-9A=
c.*1412-9A= (n.*1412-9A=)
n.2563-9A=
c.641-10874T= (n.641-10874T=)
n.1752-9A=
c.2304-9A= (n.2304-9A=)
c.6183-9A= (n.6183-9A=)
c.5304-9A= (n.5304-9A=)
c.5040-9A= (n.5040-9A=)
c.1419-9A= (n.1419-9A=)
c.*39-10874T= (n.*39-10874T=)
11g.108319945A>GCA2573146705ATM,C11orf65c.6348-9A>G (n.6348-9A>G)
c.*5819-9A>G (n.*5819-9A>G)
n.767-9A>G
n.1105-9A>G
n.766-9A>G
n.7832-9A>G
n.1572-9A>G
n.2062-9A>G
c.*1412-9A>G (n.*1412-9A>G)
n.2563-9A>G
c.641-10874T>C (n.641-10874T>C)
n.1752-9A>G
c.2304-9A>G (n.2304-9A>G)
c.6183-9A>G (n.6183-9A>G)
c.5304-9A>G (n.5304-9A>G)
c.5040-9A>G (n.5040-9A>G)
c.1419-9A>G (n.1419-9A>G)
c.*39-10874T>C (n.*39-10874T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319945A>TCA915947658ATM,C11orf65c.6348-9A>T (n.6348-9A>T)
c.*5819-9A>T (n.*5819-9A>T)
n.767-9A>T
n.1105-9A>T
n.766-9A>T
n.7832-9A>T
n.1572-9A>T
n.2062-9A>T
c.*1412-9A>T (n.*1412-9A>T)
n.2563-9A>T
c.641-10874T>A (n.641-10874T>A)
n.1752-9A>T
c.2304-9A>T (n.2304-9A>T)
c.6183-9A>T (n.6183-9A>T)
c.5304-9A>T (n.5304-9A>T)
c.5040-9A>T (n.5040-9A>T)
c.1419-9A>T (n.1419-9A>T)
c.*39-10874T>A (n.*39-10874T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319946T>ACA2580083415ATM,C11orf65c.6348-8T>A (n.6348-8T>A)
c.*5819-8T>A (n.*5819-8T>A)
n.767-8T>A
n.1105-8T>A
n.766-8T>A
n.7832-8T>A
n.1572-8T>A
n.2062-8T>A
c.*1412-8T>A (n.*1412-8T>A)
n.2563-8T>A
c.641-10875A>T (n.641-10875A>T)
n.1752-8T>A
c.2304-8T>A (n.2304-8T>A)
c.6183-8T>A (n.6183-8T>A)
c.5304-8T>A (n.5304-8T>A)
c.5040-8T>A (n.5040-8T>A)
c.1419-8T>A (n.1419-8T>A)
c.*39-10875A>T (n.*39-10875A>T)
 ClinVar
11g.108319946T>CCA298007ATM,C11orf65c.6348-8T>C (n.6348-8T>C)
c.*5819-8T>C (n.*5819-8T>C)
n.767-8T>C
n.1105-8T>C
n.766-8T>C
n.7832-8T>C
n.1572-8T>C
n.2062-8T>C
c.*1412-8T>C (n.*1412-8T>C)
n.2563-8T>C
c.641-10875A>G (n.641-10875A>G)
n.1752-8T>C
c.2304-8T>C (n.2304-8T>C)
c.6183-8T>C (n.6183-8T>C)
c.5304-8T>C (n.5304-8T>C)
c.5040-8T>C (n.5040-8T>C)
c.1419-8T>C (n.1419-8T>C)
c.*39-10875A>G (n.*39-10875A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319946T>GCA913188399ATM,C11orf65c.6348-8T>G (n.6348-8T>G)
c.*5819-8T>G (n.*5819-8T>G)
n.767-8T>G
n.1105-8T>G
n.766-8T>G
n.7832-8T>G
n.1572-8T>G
n.2062-8T>G
c.*1412-8T>G (n.*1412-8T>G)
n.2563-8T>G
c.641-10875A>C (n.641-10875A>C)
n.1752-8T>G
c.2304-8T>G (n.2304-8T>G)
c.6183-8T>G (n.6183-8T>G)
c.5304-8T>G (n.5304-8T>G)
c.5040-8T>G (n.5040-8T>G)
c.1419-8T>G (n.1419-8T>G)
c.*39-10875A>C (n.*39-10875A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319946T=CA1998805477ATM,C11orf65c.6348-8T= (n.6348-8T=)
c.*5819-8T= (n.*5819-8T=)
n.767-8T=
n.1105-8T=
n.766-8T=
n.7832-8T=
n.1572-8T=
n.2062-8T=
c.*1412-8T= (n.*1412-8T=)
n.2563-8T=
c.641-10875A= (n.641-10875A=)
n.1752-8T=
c.2304-8T= (n.2304-8T=)
c.6183-8T= (n.6183-8T=)
c.5304-8T= (n.5304-8T=)
c.5040-8T= (n.5040-8T=)
c.1419-8T= (n.1419-8T=)
c.*39-10875A= (n.*39-10875A=)
11g.108319947C>ACA2615862348ATM,C11orf65c.6348-7C>A (n.6348-7C>A)
c.*5819-7C>A (n.*5819-7C>A)
n.767-7C>A
n.1105-7C>A
n.766-7C>A
n.7832-7C>A
n.1572-7C>A
n.2062-7C>A
c.*1412-7C>A (n.*1412-7C>A)
n.2563-7C>A
c.641-10876G>T (n.641-10876G>T)
n.1752-7C>A
c.2304-7C>A (n.2304-7C>A)
c.6183-7C>A (n.6183-7C>A)
c.5304-7C>A (n.5304-7C>A)
c.5040-7C>A (n.5040-7C>A)
c.1419-7C>A (n.1419-7C>A)
c.*39-10876G>T (n.*39-10876G>T)
 gnomAD v4
11g.108319947C=CA1998805479ATM,C11orf65c.6348-7C= (n.6348-7C=)
c.*5819-7C= (n.*5819-7C=)
n.767-7C=
n.1105-7C=
n.766-7C=
n.7832-7C=
n.1572-7C=
n.2062-7C=
c.*1412-7C= (n.*1412-7C=)
n.2563-7C=
c.641-10876G= (n.641-10876G=)
n.1752-7C=
c.2304-7C= (n.2304-7C=)
c.6183-7C= (n.6183-7C=)
c.5304-7C= (n.5304-7C=)
c.5040-7C= (n.5040-7C=)
c.1419-7C= (n.1419-7C=)
c.*39-10876G= (n.*39-10876G=)
11g.108319947C>GCA1139662245ATM,C11orf65c.6348-7C>G (n.6348-7C>G)
c.*5819-7C>G (n.*5819-7C>G)
n.767-7C>G
n.1105-7C>G
n.766-7C>G
n.7832-7C>G
n.1572-7C>G
n.2062-7C>G
c.*1412-7C>G (n.*1412-7C>G)
n.2563-7C>G
c.641-10876G>C (n.641-10876G>C)
n.1752-7C>G
c.2304-7C>G (n.2304-7C>G)
c.6183-7C>G (n.6183-7C>G)
c.5304-7C>G (n.5304-7C>G)
c.5040-7C>G (n.5040-7C>G)
c.1419-7C>G (n.1419-7C>G)
c.*39-10876G>C (n.*39-10876G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319947C>TCA2580083417ATM,C11orf65c.6348-7C>T (n.6348-7C>T)
c.*5819-7C>T (n.*5819-7C>T)
n.767-7C>T
n.1105-7C>T
n.766-7C>T
n.7832-7C>T
n.1572-7C>T
n.2062-7C>T
c.*1412-7C>T (n.*1412-7C>T)
n.2563-7C>T
c.641-10876G>A (n.641-10876G>A)
n.1752-7C>T
c.2304-7C>T (n.2304-7C>T)
c.6183-7C>T (n.6183-7C>T)
c.5304-7C>T (n.5304-7C>T)
c.5040-7C>T (n.5040-7C>T)
c.1419-7C>T (n.1419-7C>T)
c.*39-10876G>A (n.*39-10876G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319947_108319948delinsCTCA1998805478ATM,C11orf65c.6348-7_6348-6delinsCT (n.6348-7_6348-6delinsCT)
c.*5819-7_*5819-6delinsCT (n.*5819-7_*5819-6delinsCT)
n.767-7_767-6delinsCT
n.1105-7_1105-6delinsCT
n.766-7_766-6delinsCT
n.7832-7_7832-6delinsCT
n.1572-7_1572-6delinsCT
n.2062-7_2062-6delinsCT
c.*1412-7_*1412-6delinsCT (n.*1412-7_*1412-6delinsCT)
n.2563-7_2563-6delinsCT
c.641-10877_641-10876delinsAG (n.641-10877_641-10876delinsAG)
n.1752-7_1752-6delinsCT
c.2304-7_2304-6delinsCT (n.2304-7_2304-6delinsCT)
c.6183-7_6183-6delinsCT (n.6183-7_6183-6delinsCT)
c.5304-7_5304-6delinsCT (n.5304-7_5304-6delinsCT)
c.5040-7_5040-6delinsCT (n.5040-7_5040-6delinsCT)
c.1419-7_1419-6delinsCT (n.1419-7_1419-6delinsCT)
c.*39-10877_*39-10876delinsAG (n.*39-10877_*39-10876delinsAG)
11g.108319948delCA601725495ATM,C11orf65c.6348-6del (n.6348-6del)
c.*5819-6del (n.*5819-6del)
n.767-6del
n.1105-6del
n.766-6del
n.7832-6del
n.1572-6del
n.2062-6del
c.*1412-6del (n.*1412-6del)
n.2563-6del
c.641-10877del (n.641-10877del)
n.1752-6del
c.2304-6del (n.2304-6del)
c.6183-6del (n.6183-6del)
c.5304-6del (n.5304-6del)
c.5040-6del (n.5040-6del)
c.1419-6del (n.1419-6del)
c.*39-10877del (n.*39-10877del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319948T>CCA2725192135ATM,C11orf65c.6348-6T>C (n.6348-6T>C)
c.*5819-6T>C (n.*5819-6T>C)
n.767-6T>C
n.1105-6T>C
n.766-6T>C
n.7832-6T>C
n.1572-6T>C
n.2062-6T>C
c.*1412-6T>C (n.*1412-6T>C)
n.2563-6T>C
c.641-10877A>G (n.641-10877A>G)
n.1752-6T>C
c.2304-6T>C (n.2304-6T>C)
c.6183-6T>C (n.6183-6T>C)
c.5304-6T>C (n.5304-6T>C)
c.5040-6T>C (n.5040-6T>C)
c.1419-6T>C (n.1419-6T>C)
c.*39-10877A>G (n.*39-10877A>G)
 dbSNP
11g.108319948_108319950delinsTCACA1998805480ATM,C11orf65c.6348-6_6348-4delinsTCA (n.6348-6_6348-4delinsTCA)
c.*5819-6_*5819-4delinsTCA (n.*5819-6_*5819-4delinsTCA)
n.767-6_767-4delinsTCA
n.1105-6_1105-4delinsTCA
n.766-6_766-4delinsTCA
n.7832-6_7832-4delinsTCA
n.1572-6_1572-4delinsTCA
n.2062-6_2062-4delinsTCA
c.*1412-6_*1412-4delinsTCA (n.*1412-6_*1412-4delinsTCA)
n.2563-6_2563-4delinsTCA
c.641-10879_641-10877delinsTGA (n.641-10879_641-10877delinsTGA)
n.1752-6_1752-4delinsTCA
c.2304-6_2304-4delinsTCA (n.2304-6_2304-4delinsTCA)
c.6183-6_6183-4delinsTCA (n.6183-6_6183-4delinsTCA)
c.5304-6_5304-4delinsTCA (n.5304-6_5304-4delinsTCA)
c.5040-6_5040-4delinsTCA (n.5040-6_5040-4delinsTCA)
c.1419-6_1419-4delinsTCA (n.1419-6_1419-4delinsTCA)
c.*39-10879_*39-10877delinsTGA (n.*39-10879_*39-10877delinsTGA)
11g.108319949C>ACA671424082ATM,C11orf65c.6348-5C>A (n.6348-5C>A)
c.*5819-5C>A (n.*5819-5C>A)
n.767-5C>A
n.1105-5C>A
n.766-5C>A
n.7832-5C>A
n.1572-5C>A
n.2062-5C>A
c.*1412-5C>A (n.*1412-5C>A)
n.2563-5C>A
c.641-10878G>T (n.641-10878G>T)
n.1752-5C>A
c.2304-5C>A (n.2304-5C>A)
c.6183-5C>A (n.6183-5C>A)
c.5304-5C>A (n.5304-5C>A)
c.5040-5C>A (n.5040-5C>A)
c.1419-5C>A (n.1419-5C>A)
c.*39-10878G>T (n.*39-10878G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319949C=CA1998805481ATM,C11orf65c.6348-5C= (n.6348-5C=)
c.*5819-5C= (n.*5819-5C=)
n.767-5C=
n.1105-5C=
n.766-5C=
n.7832-5C=
n.1572-5C=
n.2062-5C=
c.*1412-5C= (n.*1412-5C=)
n.2563-5C=
c.641-10878G= (n.641-10878G=)
n.1752-5C=
c.2304-5C= (n.2304-5C=)
c.6183-5C= (n.6183-5C=)
c.5304-5C= (n.5304-5C=)
c.5040-5C= (n.5040-5C=)
c.1419-5C= (n.1419-5C=)
c.*39-10878G= (n.*39-10878G=)
11g.108319949C>TCA2573146709ATM,C11orf65c.6348-5C>T (n.6348-5C>T)
c.*5819-5C>T (n.*5819-5C>T)
n.767-5C>T
n.1105-5C>T
n.766-5C>T
n.7832-5C>T
n.1572-5C>T
n.2062-5C>T
c.*1412-5C>T (n.*1412-5C>T)
n.2563-5C>T
c.641-10878G>A (n.641-10878G>A)
n.1752-5C>T
c.2304-5C>T (n.2304-5C>T)
c.6183-5C>T (n.6183-5C>T)
c.5304-5C>T (n.5304-5C>T)
c.5040-5C>T (n.5040-5C>T)
c.1419-5C>T (n.1419-5C>T)
c.*39-10878G>A (n.*39-10878G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319951_108319952delCA913188400ATM,C11orf65c.6348-3_6348-2del (n.6348-3_6348-2del)
c.*5819-3_*5819-2del (n.*5819-3_*5819-2del)
n.767-3_767-2del
n.1105-3_1105-2del
n.766-3_766-2del
n.7832-3_7832-2del
n.1572-3_1572-2del
n.2062-3_2062-2del
c.*1412-3_*1412-2del (n.*1412-3_*1412-2del)
n.2563-3_2563-2del
c.641-10879_641-10878del (n.641-10879_641-10878del)
n.1752-3_1752-2del
c.2304-3_2304-2del (n.2304-3_2304-2del)
c.6183-3_6183-2del (n.6183-3_6183-2del)
c.5304-3_5304-2del (n.5304-3_5304-2del)
c.5040-3_5040-2del (n.5040-3_5040-2del)
c.1419-3_1419-2del (n.1419-3_1419-2del)
c.*39-10879_*39-10878del (n.*39-10879_*39-10878del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319950A=CA1998805482ATM,C11orf65c.6348-4A= (n.6348-4A=)
c.*5819-4A= (n.*5819-4A=)
n.767-4A=
n.1105-4A=
n.766-4A=
n.7832-4A=
n.1572-4A=
n.2062-4A=
c.*1412-4A= (n.*1412-4A=)
n.2563-4A=
c.641-10879T= (n.641-10879T=)
n.1752-4A=
c.2304-4A= (n.2304-4A=)
c.6183-4A= (n.6183-4A=)
c.5304-4A= (n.5304-4A=)
c.5040-4A= (n.5040-4A=)
c.1419-4A= (n.1419-4A=)
c.*39-10879T= (n.*39-10879T=)
11g.108319950A>GCA915947659ATM,C11orf65c.6348-4A>G (n.6348-4A>G)
c.*5819-4A>G (n.*5819-4A>G)
n.767-4A>G
n.1105-4A>G
n.766-4A>G
n.7832-4A>G
n.1572-4A>G
n.2062-4A>G
c.*1412-4A>G (n.*1412-4A>G)
n.2563-4A>G
c.641-10879T>C (n.641-10879T>C)
n.1752-4A>G
c.2304-4A>G (n.2304-4A>G)
c.6183-4A>G (n.6183-4A>G)
c.5304-4A>G (n.5304-4A>G)
c.5040-4A>G (n.5040-4A>G)
c.1419-4A>G (n.1419-4A>G)
c.*39-10879T>C (n.*39-10879T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319950A>TCA2724977649ATM,C11orf65c.6348-4A>T (n.6348-4A>T)
c.*5819-4A>T (n.*5819-4A>T)
n.767-4A>T
n.1105-4A>T
n.766-4A>T
n.7832-4A>T
n.1572-4A>T
n.2062-4A>T
c.*1412-4A>T (n.*1412-4A>T)
n.2563-4A>T
c.641-10879T>A (n.641-10879T>A)
n.1752-4A>T
c.2304-4A>T (n.2304-4A>T)
c.6183-4A>T (n.6183-4A>T)
c.5304-4A>T (n.5304-4A>T)
c.5040-4A>T (n.5040-4A>T)
c.1419-4A>T (n.1419-4A>T)
c.*39-10879T>A (n.*39-10879T>A)
 dbSNP
11g.108319951C=CA1998805483ATM,C11orf65c.6348-3C= (n.6348-3C=)
c.*5819-3C= (n.*5819-3C=)
n.767-3C=
n.1105-3C=
n.766-3C=
n.7832-3C=
n.1572-3C=
n.2062-3C=
c.*1412-3C= (n.*1412-3C=)
n.2563-3C=
c.641-10880G= (n.641-10880G=)
n.1752-3C=
c.2304-3C= (n.2304-3C=)
c.6183-3C= (n.6183-3C=)
c.5304-3C= (n.5304-3C=)
c.5040-3C= (n.5040-3C=)
c.1419-3C= (n.1419-3C=)
c.*39-10880G= (n.*39-10880G=)
11g.108319951C>TCA228405662ATM,C11orf65c.6348-3C>T (n.6348-3C>T)
c.*5819-3C>T (n.*5819-3C>T)
n.767-3C>T
n.1105-3C>T
n.766-3C>T
n.7832-3C>T
n.1572-3C>T
n.2062-3C>T
c.*1412-3C>T (n.*1412-3C>T)
n.2563-3C>T
c.641-10880G>A (n.641-10880G>A)
n.1752-3C>T
c.2304-3C>T (n.2304-3C>T)
c.6183-3C>T (n.6183-3C>T)
c.5304-3C>T (n.5304-3C>T)
c.5040-3C>T (n.5040-3C>T)
c.1419-3C>T (n.1419-3C>T)
c.*39-10880G>A (n.*39-10880G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319952A=CA1998805484ATM,C11orf65c.6348-2A= (n.6348-2A=)
c.*5819-2A= (n.*5819-2A=)
n.767-2A=
n.1105-2A=
n.766-2A=
n.7832-2A=
n.1572-2A=
n.2062-2A=
c.*1412-2A= (n.*1412-2A=)
n.2563-2A=
c.641-10881T= (n.641-10881T=)
n.1752-2A=
c.2304-2A= (n.2304-2A=)
c.6183-2A= (n.6183-2A=)
c.5304-2A= (n.5304-2A=)
c.5040-2A= (n.5040-2A=)
c.1419-2A= (n.1419-2A=)
c.*39-10881T= (n.*39-10881T=)
11g.108319952A>CCA382553110ATM,C11orf65c.6348-2A>C (n.6348-2A>C)
c.*5819-2A>C (n.*5819-2A>C)
n.767-2A>C
n.1105-2A>C
n.766-2A>C
n.7832-2A>C
n.1572-2A>C
n.2062-2A>C
c.*1412-2A>C (n.*1412-2A>C)
n.2563-2A>C
c.641-10881T>G (n.641-10881T>G)
n.1752-2A>C
c.2304-2A>C (n.2304-2A>C)
c.6183-2A>C (n.6183-2A>C)
c.5304-2A>C (n.5304-2A>C)
c.5040-2A>C (n.5040-2A>C)
c.1419-2A>C (n.1419-2A>C)
c.*39-10881T>G (n.*39-10881T>G)
 ClinVar
11g.108319952A>GCA348351ATM,C11orf65c.6348-2A>G (n.6348-2A>G)
c.*5819-2A>G (n.*5819-2A>G)
n.767-2A>G
n.1105-2A>G
n.766-2A>G
n.7832-2A>G
n.1572-2A>G
n.2062-2A>G
c.*1412-2A>G (n.*1412-2A>G)
n.2563-2A>G
c.641-10881T>C (n.641-10881T>C)
n.1752-2A>G
c.2304-2A>G (n.2304-2A>G)
c.6183-2A>G (n.6183-2A>G)
c.5304-2A>G (n.5304-2A>G)
c.5040-2A>G (n.5040-2A>G)
c.1419-2A>G (n.1419-2A>G)
c.*39-10881T>C (n.*39-10881T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108319952A>TCA382553114ATM,C11orf65c.6348-2A>T (n.6348-2A>T)
c.*5819-2A>T (n.*5819-2A>T)
n.767-2A>T
n.1105-2A>T
n.766-2A>T
n.7832-2A>T
n.1572-2A>T
n.2062-2A>T
c.*1412-2A>T (n.*1412-2A>T)
n.2563-2A>T
c.641-10881T>A (n.641-10881T>A)
n.1752-2A>T
c.2304-2A>T (n.2304-2A>T)
c.6183-2A>T (n.6183-2A>T)
c.5304-2A>T (n.5304-2A>T)
c.5040-2A>T (n.5040-2A>T)
c.1419-2A>T (n.1419-2A>T)
c.*39-10881T>A (n.*39-10881T>A)
11g.108319953G>ACA16041423ATM,C11orf65c.6348-1G>A (n.6348-1G>A)
c.*5819-1G>A (n.*5819-1G>A)
n.767-1G>A
n.1105-1G>A
n.766-1G>A
n.7832-1G>A
n.1572-1G>A
n.2062-1G>A
c.*1412-1G>A (n.*1412-1G>A)
n.2563-1G>A
c.641-10882C>T (n.641-10882C>T)
n.1752-1G>A
c.2304-1G>A (n.2304-1G>A)
c.6183-1G>A (n.6183-1G>A)
c.5304-1G>A (n.5304-1G>A)
c.5040-1G>A (n.5040-1G>A)
c.1419-1G>A (n.1419-1G>A)
c.*39-10882C>T (n.*39-10882C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319953G>CCA382553120ATM,C11orf65c.6348-1G>C (n.6348-1G>C)
c.*5819-1G>C (n.*5819-1G>C)
n.767-1G>C
n.1105-1G>C
n.766-1G>C
n.7832-1G>C
n.1572-1G>C
n.2062-1G>C
c.*1412-1G>C (n.*1412-1G>C)
n.2563-1G>C
c.641-10882C>G (n.641-10882C>G)
n.1752-1G>C
c.2304-1G>C (n.2304-1G>C)
c.6183-1G>C (n.6183-1G>C)
c.5304-1G>C (n.5304-1G>C)
c.5040-1G>C (n.5040-1G>C)
c.1419-1G>C (n.1419-1G>C)
c.*39-10882C>G (n.*39-10882C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319953G=CA1998805485ATM,C11orf65c.6348-1G= (n.6348-1G=)
c.*5819-1G= (n.*5819-1G=)
n.767-1G=
n.1105-1G=
n.766-1G=
n.7832-1G=
n.1572-1G=
n.2062-1G=
c.*1412-1G= (n.*1412-1G=)
n.2563-1G=
c.641-10882C= (n.641-10882C=)
n.1752-1G=
c.2304-1G= (n.2304-1G=)
c.6183-1G= (n.6183-1G=)
c.5304-1G= (n.5304-1G=)
c.5040-1G= (n.5040-1G=)
c.1419-1G= (n.1419-1G=)
c.*39-10882C= (n.*39-10882C=)
11g.108319953G>TCA382553118ATM,C11orf65c.6348-1G>T (n.6348-1G>T)
c.*5819-1G>T (n.*5819-1G>T)
n.767-1G>T
n.1105-1G>T
n.766-1G>T
n.7832-1G>T
n.1572-1G>T
n.2062-1G>T
c.*1412-1G>T (n.*1412-1G>T)
n.2563-1G>T
c.641-10882C>A (n.641-10882C>A)
n.1752-1G>T
c.2304-1G>T (n.2304-1G>T)
c.6183-1G>T (n.6183-1G>T)
c.5304-1G>T (n.5304-1G>T)
c.5040-1G>T (n.5040-1G>T)
c.1419-1G>T (n.1419-1G>T)
c.*39-10882C>A (n.*39-10882C>A)
11g.108319954delCA2574971293ATM,C11orf65c.6348del (p.Ser2116ArgfsTer4)
c.*5819del (n.*5819del)
n.767del
n.1105del
n.766del
n.7832del
n.1572del
n.2062del
c.*1412del (n.*1412del)
n.2563del
c.641-10883del (n.641-10883del)
n.1752del
c.2304del (p.Ser768ArgfsTer4)
c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer4)
c.5304del (p.Ser1768ArgfsTer4)
c.5040del (p.Ser1680ArgfsTer4)
c.1419del (p.Ser473ArgfsTer4)
c.*39-10883del (n.*39-10883del)
11g.108319954C>ACA382553122ATM,C11orf65c.6348C>A (p.Ser2116Arg)
c.*5819C>A (n.*5819C>A)
n.767C>A
n.1105C>A
n.766C>A
n.7832C>A
n.1572C>A
n.2062C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2563C>A
c.641-10883G>T (n.641-10883G>T)
n.1752C>A
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
c.6183C>A (p.Ser2061Arg)
c.5304C>A (p.Ser1768Arg)
c.5040C>A (p.Ser1680Arg)
c.1419C>A (p.Ser473Arg)
c.*39-10883G>T (n.*39-10883G>T)
 gnomAD v4
11g.108319954C=CA1998805486ATM,C11orf65c.6348C= (p.Ser2116=)
c.*5819C= (n.*5819C=)
n.767C=
n.1105C=
n.766C=
n.7832C=
n.1572C=
n.2062C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
n.2563C=
c.641-10883G= (n.641-10883G=)
n.1752C=
c.2304C= (p.Ser768=)
c.6183C= (p.Ser2061=)
c.5304C= (p.Ser1768=)
c.5040C= (p.Ser1680=)
c.1419C= (p.Ser473=)
c.*39-10883G= (n.*39-10883G=)
11g.108319954C>GCA382553125ATM,C11orf65c.6348C>G (p.Ser2116Arg)
c.*5819C>G (n.*5819C>G)
n.767C>G
n.1105C>G
n.766C>G
n.7832C>G
n.1572C>G
n.2062C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2563C>G
c.641-10883G>C (n.641-10883G>C)
n.1752C>G
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
c.6183C>G (p.Ser2061Arg)
c.5304C>G (p.Ser1768Arg)
c.5040C>G (p.Ser1680Arg)
c.1419C>G (p.Ser473Arg)
c.*39-10883G>C (n.*39-10883G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319954C>TCA476676054ATM,C11orf65c.6348C>T (p.Ser2116=)
c.*5819C>T (n.*5819C>T)
n.767C>T
n.1105C>T
n.766C>T
n.7832C>T
n.1572C>T
n.2062C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2563C>T
c.641-10883G>A (n.641-10883G>A)
n.1752C>T
c.2304C>T (p.Ser768=)
c.6183C>T (p.Ser2061=)
c.5304C>T (p.Ser1768=)
c.5040C>T (p.Ser1680=)
c.1419C>T (p.Ser473=)
c.*39-10883G>A (n.*39-10883G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319955A>CCA382553128ATM,C11orf65c.6349A>C (p.Lys2117Gln)
c.*5820A>C (n.*5820A>C)
n.768A>C
n.1106A>C
n.767A>C
n.7833A>C
n.1573A>C
n.2063A>C
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
n.2564A>C
c.641-10884T>G (n.641-10884T>G)
n.1753A>C
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.5305A>C (p.Lys1769Gln)
c.5041A>C (p.Lys1681Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.*39-10884T>G (n.*39-10884T>G)
11g.108319955A>GCA382553129ATM,C11orf65c.6349A>G (p.Lys2117Glu)
c.*5820A>G (n.*5820A>G)
n.768A>G
n.1106A>G
n.767A>G
n.7833A>G
n.1573A>G
n.2063A>G
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
n.2564A>G
c.641-10884T>C (n.641-10884T>C)
n.1753A>G
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.5305A>G (p.Lys1769Glu)
c.5041A>G (p.Lys1681Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.*39-10884T>C (n.*39-10884T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319955A>TCA382553132ATM,C11orf65c.6349A>T (p.Lys2117Ter)
c.*5820A>T (n.*5820A>T)
n.768A>T
n.1106A>T
n.767A>T
n.7833A>T
n.1573A>T
n.2063A>T
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
n.2564A>T
c.641-10884T>A (n.641-10884T>A)
n.1753A>T
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.5305A>T (p.Lys1769Ter)
c.5041A>T (p.Lys1681Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.*39-10884T>A (n.*39-10884T>A)
 dbSNP
11g.108319957delCA2574971294ATM,C11orf65c.6351del (p.Glu2118LysfsTer2)
c.*5822del (n.*5822del)
n.770del
n.1108del
n.769del
n.7835del
n.1575del
n.2065del
c.*1415del (n.*1415del)
n.2566del
c.641-10884del (n.641-10884del)
n.1755del
c.2307del (p.Glu770LysfsTer2)
c.6186del (p.Glu2063LysfsTer2)
c.5307del (p.Glu1770LysfsTer2)
c.5043del (p.Glu1682LysfsTer2)
c.1422del (p.Glu475LysfsTer2)
c.*39-10884del (n.*39-10884del)
 ClinVar
11g.108319955_108319958delinsAAAGCA1998805487ATM,C11orf65c.6349_6352delinsAAAG (p.Lys2117=)
c.*5820_*5823delinsAAAG (n.*5820_*5823delinsAAAG)
n.768_771delinsAAAG
n.1106_1109delinsAAAG
n.767_770delinsAAAG
n.7833_7836delinsAAAG
n.1573_1576delinsAAAG
n.2063_2066delinsAAAG
c.*1413_*1416delinsAAAG (n.*1413_*1416delinsAAAG)
n.2564_2567delinsAAAG
c.641-10887_641-10884delinsCTTT (n.641-10887_641-10884delinsCTTT)
n.1753_1756delinsAAAG
c.2305_2308delinsAAAG (p.Lys769=)
c.6184_6187delinsAAAG (p.Lys2062=)
c.5305_5308delinsAAAG (p.Lys1769=)
c.5041_5044delinsAAAG (p.Lys1681=)
c.1420_1423delinsAAAG (p.Lys474=)
c.*39-10887_*39-10884delinsCTTT (n.*39-10887_*39-10884delinsCTTT)
11g.108319956A>CCA382553134ATM,C11orf65c.6350A>C (p.Lys2117Thr)
c.*5821A>C (n.*5821A>C)
n.769A>C
n.1107A>C
n.768A>C
n.7834A>C
n.1574A>C
n.2064A>C
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.2565A>C
c.641-10885T>G (n.641-10885T>G)
n.1754A>C
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.5306A>C (p.Lys1769Thr)
c.5042A>C (p.Lys1681Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.*39-10885T>G (n.*39-10885T>G)
11g.108319956A>GCA382553137ATM,C11orf65c.6350A>G (p.Lys2117Arg)
c.*5821A>G (n.*5821A>G)
n.769A>G
n.1107A>G
n.768A>G
n.7834A>G
n.1574A>G
n.2064A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.2565A>G
c.641-10885T>C (n.641-10885T>C)
n.1754A>G
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.5306A>G (p.Lys1769Arg)
c.5042A>G (p.Lys1681Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.*39-10885T>C (n.*39-10885T>C)
11g.108319956A>TCA382553138ATM,C11orf65c.6350A>T (p.Lys2117Ile)
c.*5821A>T (n.*5821A>T)
n.769A>T
n.1107A>T
n.768A>T
n.7834A>T
n.1574A>T
n.2064A>T
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.2565A>T
c.641-10885T>A (n.641-10885T>A)
n.1754A>T
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.6185A>T (p.Lys2062Ile)
c.5306A>T (p.Lys1769Ile)
c.5042A>T (p.Lys1681Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.*39-10885T>A (n.*39-10885T>A)
11g.108319959_108319961delCA1998805488ATM,C11orf65c.6353_6355del (p.Glu2118del)
c.*5824_*5826del (n.*5824_*5826del)
n.772_774del
n.1110_1112del
n.771_773del
n.7837_7839del
n.1577_1579del
n.2067_2069del
c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del)
n.2568_2570del
c.641-10887_641-10885del (n.641-10887_641-10885del)
n.1757_1759del
c.2309_2311del (p.Glu770del)
c.6188_6190del (p.Glu2063del)
c.5309_5311del (p.Glu1770del)
c.5045_5047del (p.Glu1682del)
c.1424_1426del (p.Glu475del)
c.*39-10887_*39-10885del (n.*39-10887_*39-10885del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319957A=CA1998805489ATM,C11orf65c.6351A= (p.Lys2117=)
c.*5822A= (n.*5822A=)
n.770A=
n.1108A=
n.769A=
n.7835A=
n.1575A=
n.2065A=
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.2566A=
c.641-10886T= (n.641-10886T=)
n.1755A=
c.2307A= (p.Lys769=)
c.6186A= (p.Lys2062=)
c.5307A= (p.Lys1769=)
c.5043A= (p.Lys1681=)
c.1422A= (p.Lys474=)
c.*39-10886T= (n.*39-10886T=)
11g.108319957A>CCA382553141ATM,C11orf65c.6351A>C (p.Lys2117Asn)
c.*5822A>C (n.*5822A>C)
n.770A>C
n.1108A>C
n.769A>C
n.7835A>C
n.1575A>C
n.2065A>C
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.2566A>C
c.641-10886T>G (n.641-10886T>G)
n.1755A>C
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.6186A>C (p.Lys2062Asn)
c.5307A>C (p.Lys1769Asn)
c.5043A>C (p.Lys1681Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.*39-10886T>G (n.*39-10886T>G)
11g.108319957A>GCA476676055ATM,C11orf65c.6351A>G (p.Lys2117=)
c.*5822A>G (n.*5822A>G)
n.770A>G
n.1108A>G
n.769A>G
n.7835A>G
n.1575A>G
n.2065A>G
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.2566A>G
c.641-10886T>C (n.641-10886T>C)
n.1755A>G
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.6186A>G (p.Lys2062=)
c.5307A>G (p.Lys1769=)
c.5043A>G (p.Lys1681=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.*39-10886T>C (n.*39-10886T>C)
 dbSNP
11g.108319957A>TCA382553142ATM,C11orf65c.6351A>T (p.Lys2117Asn)
c.*5822A>T (n.*5822A>T)
n.770A>T
n.1108A>T
n.769A>T
n.7835A>T
n.1575A>T
n.2065A>T
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.2566A>T
c.641-10886T>A (n.641-10886T>A)
n.1755A>T
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.6186A>T (p.Lys2062Asn)
c.5307A>T (p.Lys1769Asn)
c.5043A>T (p.Lys1681Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.*39-10886T>A (n.*39-10886T>A)
11g.108319957_108319958delinsAGCA1998805490ATM,C11orf65c.6351_6352delinsAG (p.Lys2117=)
c.*5822_*5823delinsAG (n.*5822_*5823delinsAG)
n.770_771delinsAG
n.1108_1109delinsAG
n.769_770delinsAG
n.7835_7836delinsAG
n.1575_1576delinsAG
n.2065_2066delinsAG
c.*1415_*1416delinsAG (n.*1415_*1416delinsAG)
n.2566_2567delinsAG
c.641-10887_641-10886delinsCT (n.641-10887_641-10886delinsCT)
n.1755_1756delinsAG
c.2307_2308delinsAG (p.Lys769=)
c.6186_6187delinsAG (p.Lys2062=)
c.5307_5308delinsAG (p.Lys1769=)
c.5043_5044delinsAG (p.Lys1681=)
c.1422_1423delinsAG (p.Lys474=)
c.*39-10887_*39-10886delinsCT (n.*39-10887_*39-10886delinsCT)
11g.108319958delCA658822142ATM,C11orf65c.6352del (p.Glu2118LysfsTer2)
c.*5823del (n.*5823del)
n.771del
n.1109del
n.770del
n.7836del
n.1576del
n.2066del
c.*1416del (n.*1416del)
n.2567del
c.641-10887del (n.641-10887del)
n.1756del
c.2308del (p.Glu770LysfsTer2)
c.6187del (p.Glu2063LysfsTer2)
c.5308del (p.Glu1770LysfsTer2)
c.5044del (p.Glu1682LysfsTer2)
c.1423del (p.Glu475LysfsTer2)
c.*39-10887del (n.*39-10887del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319958G>ACA382553144ATM,C11orf65c.6352G>A (p.Glu2118Lys)
c.*5823G>A (n.*5823G>A)
n.771G>A
n.1109G>A
n.770G>A
n.7836G>A
n.1576G>A
n.2066G>A
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.2567G>A
c.641-10887C>T (n.641-10887C>T)
n.1756G>A
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.6187G>A (p.Glu2063Lys)
c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*39-10887C>T (n.*39-10887C>T)
11g.108319958G>CCA382553146ATM,C11orf65c.6352G>C (p.Glu2118Gln)
c.*5823G>C (n.*5823G>C)
n.771G>C
n.1109G>C
n.770G>C
n.7836G>C
n.1576G>C
n.2066G>C
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.2567G>C
c.641-10887C>G (n.641-10887C>G)
n.1756G>C
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.6187G>C (p.Glu2063Gln)
c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*39-10887C>G (n.*39-10887C>G)
 dbSNP
11g.108319958G>TCA382553148ATM,C11orf65c.6352G>T (p.Glu2118Ter)
c.*5823G>T (n.*5823G>T)
n.771G>T
n.1109G>T
n.770G>T
n.7836G>T
n.1576G>T
n.2066G>T
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.2567G>T
c.641-10887C>A (n.641-10887C>A)
n.1756G>T
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.6187G>T (p.Glu2063Ter)
c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*39-10887C>A (n.*39-10887C>A)
11g.108319959A>CCA382553151ATM,C11orf65c.6353A>C (p.Glu2118Ala)
c.*5824A>C (n.*5824A>C)
n.772A>C
n.1110A>C
n.771A>C
n.7837A>C
n.1577A>C
n.2067A>C
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2568A>C
c.641-10888T>G (n.641-10888T>G)
n.1757A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.6188A>C (p.Glu2063Ala)
c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*39-10888T>G (n.*39-10888T>G)
11g.108319959A>GCA382553155ATM,C11orf65c.6353A>G (p.Glu2118Gly)
c.*5824A>G (n.*5824A>G)
n.772A>G
n.1110A>G
n.771A>G
n.7837A>G
n.1577A>G
n.2067A>G
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2568A>G
c.641-10888T>C (n.641-10888T>C)
n.1757A>G
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.6188A>G (p.Glu2063Gly)
c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*39-10888T>C (n.*39-10888T>C)
11g.108319959A>TCA382553153ATM,C11orf65c.6353A>T (p.Glu2118Val)
c.*5824A>T (n.*5824A>T)
n.772A>T
n.1110A>T
n.771A>T
n.7837A>T
n.1577A>T
n.2067A>T
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2568A>T
c.641-10888T>A (n.641-10888T>A)
n.1757A>T
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.6188A>T (p.Glu2063Val)
c.5309A>T (p.Glu1770Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*39-10888T>A (n.*39-10888T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319960A>CCA382553158ATM,C11orf65c.6354A>C (p.Glu2118Asp)
c.*5825A>C (n.*5825A>C)
n.773A>C
n.1111A>C
n.772A>C
n.7838A>C
n.1578A>C
n.2068A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.2569A>C
c.641-10889T>G (n.641-10889T>G)
n.1758A>C
c.2310A>C (p.Glu770Asp)
c.6189A>C (p.Glu2063Asp)
c.5310A>C (p.Glu1770Asp)
c.5046A>C (p.Glu1682Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.*39-10889T>G (n.*39-10889T>G)
11g.108319960A>GCA476676056ATM,C11orf65c.6354A>G (p.Glu2118=)
c.*5825A>G (n.*5825A>G)
n.773A>G
n.1111A>G
n.772A>G
n.7838A>G
n.1578A>G
n.2068A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.2569A>G
c.641-10889T>C (n.641-10889T>C)
n.1758A>G
c.2310A>G (p.Glu770=)
c.6189A>G (p.Glu2063=)
c.5310A>G (p.Glu1770=)
c.5046A>G (p.Glu1682=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.*39-10889T>C (n.*39-10889T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319960A>TCA382553160ATM,C11orf65c.6354A>T (p.Glu2118Asp)
c.*5825A>T (n.*5825A>T)
n.773A>T
n.1111A>T
n.772A>T
n.7838A>T
n.1578A>T
n.2068A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.2569A>T
c.641-10889T>A (n.641-10889T>A)
n.1758A>T
c.2310A>T (p.Glu770Asp)
c.6189A>T (p.Glu2063Asp)
c.5310A>T (p.Glu1770Asp)
c.5046A>T (p.Glu1682Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.*39-10889T>A (n.*39-10889T>A)
11g.108319961delCA2695215290ATM,C11orf65c.6355del (p.Val2119Ter)
c.*5826del (n.*5826del)
n.774del
n.1112del
n.773del
n.7839del
n.1579del
n.2069del
c.*1419del (n.*1419del)
n.2570del
c.641-10890del (n.641-10890del)
n.1759del
c.2311del (p.Val771Ter)
c.6190del (p.Val2064Ter)
c.5311del (p.Val1771Ter)
c.5047del (p.Val1683Ter)
c.1426del (p.Val476Ter)
c.*39-10890del (n.*39-10890del)
11g.108319961G>ACA382553163ATM,C11orf65c.6355G>A (p.Val2119Ile)
c.*5826G>A (n.*5826G>A)
n.774G>A
n.1112G>A
n.773G>A
n.7839G>A
n.1579G>A
n.2069G>A
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.2570G>A
c.641-10890C>T (n.641-10890C>T)
n.1759G>A
c.2311G>A (p.Val771Ile)
c.6190G>A (p.Val2064Ile)
c.5311G>A (p.Val1771Ile)
c.5047G>A (p.Val1683Ile)
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.*39-10890C>T (n.*39-10890C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319961G>CCA382553165ATM,C11orf65c.6355G>C (p.Val2119Leu)
c.*5826G>C (n.*5826G>C)
n.774G>C
n.1112G>C
n.773G>C
n.7839G>C
n.1579G>C
n.2069G>C
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.2570G>C
c.641-10890C>G (n.641-10890C>G)
n.1759G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.6190G>C (p.Val2064Leu)
c.5311G>C (p.Val1771Leu)
c.5047G>C (p.Val1683Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*39-10890C>G (n.*39-10890C>G)
 ClinVar
11g.108319961G=CA1998805491ATM,C11orf65c.6355G= (p.Val2119=)
c.*5826G= (n.*5826G=)
n.774G=
n.1112G=
n.773G=
n.7839G=
n.1579G=
n.2069G=
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.2570G=
c.641-10890C= (n.641-10890C=)
n.1759G=
c.2311G= (p.Val771=)
c.6190G= (p.Val2064=)
c.5311G= (p.Val1771=)
c.5047G= (p.Val1683=)
c.1426G= (p.Val476=)
c.*39-10890C= (n.*39-10890C=)
11g.108319961G>TCA382553167ATM,C11orf65c.6355G>T (p.Val2119Leu)
c.*5826G>T (n.*5826G>T)
n.774G>T
n.1112G>T
n.773G>T
n.7839G>T
n.1579G>T
n.2069G>T
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.2570G>T
c.641-10890C>A (n.641-10890C>A)
n.1759G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.6190G>T (p.Val2064Leu)
c.5311G>T (p.Val1771Leu)
c.5047G>T (p.Val1683Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
c.*39-10890C>A (n.*39-10890C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319962T>ACA382553170ATM,C11orf65c.6356T>A (p.Val2119Glu)
c.*5827T>A (n.*5827T>A)
n.775T>A
n.1113T>A
n.774T>A
n.7840T>A
n.1580T>A
n.2070T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2571T>A
c.641-10891A>T (n.641-10891A>T)
n.1760T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.6191T>A (p.Val2064Glu)
c.5312T>A (p.Val1771Glu)
c.5048T>A (p.Val1683Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
c.*39-10891A>T (n.*39-10891A>T)
 dbSNP
11g.108319962T>CCA382553172ATM,C11orf65c.6356T>C (p.Val2119Ala)
c.*5827T>C (n.*5827T>C)
n.775T>C
n.1113T>C
n.774T>C
n.7840T>C
n.1580T>C
n.2070T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.2571T>C
c.641-10891A>G (n.641-10891A>G)
n.1760T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.6191T>C (p.Val2064Ala)
c.5312T>C (p.Val1771Ala)
c.5048T>C (p.Val1683Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*39-10891A>G (n.*39-10891A>G)
11g.108319962T>GCA382553175ATM,C11orf65c.6356T>G (p.Val2119Gly)
c.*5827T>G (n.*5827T>G)
n.775T>G
n.1113T>G
n.774T>G
n.7840T>G
n.1580T>G
n.2070T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.2571T>G
c.641-10891A>C (n.641-10891A>C)
n.1760T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.6191T>G (p.Val2064Gly)
c.5312T>G (p.Val1771Gly)
c.5048T>G (p.Val1683Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*39-10891A>C (n.*39-10891A>C)
11g.108319963delCA2574971296ATM,C11orf65c.6357del (p.Glu2120LysfsTer16)
c.*5828del (n.*5828del)
n.776del
n.1114del
n.775del
n.7841del
n.1581del
n.2071del
c.*1421del (n.*1421del)
n.2572del
c.641-10892del (n.641-10892del)
n.1761del
c.2313del (p.Glu772LysfsTer16)
c.6192del (p.Glu2065LysfsTer16)
c.5313del (p.Glu1772LysfsTer16)
c.5049del (p.Glu1684LysfsTer16)
c.1428del (p.Glu477LysfsTer16)
c.*39-10892del (n.*39-10892del)
11g.108319963A=CA1998805492ATM,C11orf65c.6357A= (p.Val2119=)
c.*5828A= (n.*5828A=)
n.776A=
n.1114A=
n.775A=
n.7841A=
n.1581A=
n.2071A=
c.*1421A= (n.*1421A=)
n.2572A=
c.641-10892T= (n.641-10892T=)
n.1761A=
c.2313A= (p.Val771=)
c.6192A= (p.Val2064=)
c.5313A= (p.Val1771=)
c.5049A= (p.Val1683=)
c.1428A= (p.Val476=)
c.*39-10892T= (n.*39-10892T=)
11g.108319963A>CCA476676057ATM,C11orf65c.6357A>C (p.Val2119=)
c.*5828A>C (n.*5828A>C)
n.776A>C
n.1114A>C
n.775A>C
n.7841A>C
n.1581A>C
n.2071A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.2572A>C
c.641-10892T>G (n.641-10892T>G)
n.1761A>C
c.2313A>C (p.Val771=)
c.6192A>C (p.Val2064=)
c.5313A>C (p.Val1771=)
c.5049A>C (p.Val1683=)
c.1428A>C (p.Val476=)
c.*39-10892T>G (n.*39-10892T>G)
11g.108319963A>GCA476676058ATM,C11orf65c.6357A>G (p.Val2119=)
c.*5828A>G (n.*5828A>G)
n.776A>G
n.1114A>G
n.775A>G
n.7841A>G
n.1581A>G
n.2071A>G
c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.2572A>G
c.641-10892T>C (n.641-10892T>C)
n.1761A>G
c.2313A>G (p.Val771=)
c.6192A>G (p.Val2064=)
c.5313A>G (p.Val1771=)
c.5049A>G (p.Val1683=)
c.1428A>G (p.Val476=)
c.*39-10892T>C (n.*39-10892T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319963A>TCA16613103ATM,C11orf65c.6357A>T (p.Val2119=)
c.*5828A>T (n.*5828A>T)
n.776A>T
n.1114A>T
n.775A>T
n.7841A>T
n.1581A>T
n.2071A>T
c.*1421A>T (n.*1421A>T)
n.2572A>T
c.641-10892T>A (n.641-10892T>A)
n.1761A>T
c.2313A>T (p.Val771=)
c.6192A>T (p.Val2064=)
c.5313A>T (p.Val1771=)
c.5049A>T (p.Val1683=)
c.1428A>T (p.Val476=)
c.*39-10892T>A (n.*39-10892T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319964G>ACA382553177ATM,C11orf65c.6358G>A (p.Glu2120Lys)
c.*5829G>A (n.*5829G>A)
n.777G>A
n.1115G>A
n.776G>A
n.7842G>A
n.1582G>A
n.2072G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.2573G>A
c.641-10893C>T (n.641-10893C>T)
n.1762G>A
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
c.6193G>A (p.Glu2065Lys)
c.5314G>A (p.Glu1772Lys)
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.*39-10893C>T (n.*39-10893C>T)
11g.108319964G>CCA382553179ATM,C11orf65c.6358G>C (p.Glu2120Gln)
c.*5829G>C (n.*5829G>C)
n.777G>C
n.1115G>C
n.776G>C
n.7842G>C
n.1582G>C
n.2072G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.2573G>C
c.641-10893C>G (n.641-10893C>G)
n.1762G>C
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
c.6193G>C (p.Glu2065Gln)
c.5314G>C (p.Glu1772Gln)
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.*39-10893C>G (n.*39-10893C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319964G>TCA382553181ATM,C11orf65c.6358G>T (p.Glu2120Ter)
c.*5829G>T (n.*5829G>T)
n.777G>T
n.1115G>T
n.776G>T
n.7842G>T
n.1582G>T
n.2072G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.2573G>T
c.641-10893C>A (n.641-10893C>A)
n.1762G>T
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
c.6193G>T (p.Glu2065Ter)
c.5314G>T (p.Glu1772Ter)
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.*39-10893C>A (n.*39-10893C>A)
11g.108319965A=CA1998805493ATM,C11orf65c.6359A= (p.Glu2120=)
c.*5830A= (n.*5830A=)
n.778A=
n.1116A=
n.777A=
n.7843A=
n.1583A=
n.2073A=
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.2574A=
c.641-10894T= (n.641-10894T=)
n.1763A=
c.2315A= (p.Glu772=)
c.6194A= (p.Glu2065=)
c.5315A= (p.Glu1772=)
c.5051A= (p.Glu1684=)
c.1430A= (p.Glu477=)
c.*39-10894T= (n.*39-10894T=)
11g.108319965A>CCA382553187ATM,C11orf65c.6359A>C (p.Glu2120Ala)
c.*5830A>C (n.*5830A>C)
n.778A>C
n.1116A>C
n.777A>C
n.7843A>C
n.1583A>C
n.2073A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2574A>C
c.641-10894T>G (n.641-10894T>G)
n.1763A>C
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
c.6194A>C (p.Glu2065Ala)
c.5315A>C (p.Glu1772Ala)
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.*39-10894T>G (n.*39-10894T>G)
11g.108319965A>GCA382553189ATM,C11orf65c.6359A>G (p.Glu2120Gly)
c.*5830A>G (n.*5830A>G)
n.778A>G
n.1116A>G
n.777A>G
n.7843A>G
n.1583A>G
n.2073A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2574A>G
c.641-10894T>C (n.641-10894T>C)
n.1763A>G
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
c.6194A>G (p.Glu2065Gly)
c.5315A>G (p.Glu1772Gly)
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.*39-10894T>C (n.*39-10894T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319965A>TCA382553185ATM,C11orf65c.6359A>T (p.Glu2120Val)
c.*5830A>T (n.*5830A>T)
n.778A>T
n.1116A>T
n.777A>T
n.7843A>T
n.1583A>T
n.2073A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2574A>T
c.641-10894T>A (n.641-10894T>A)
n.1763A>T
c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.6194A>T (p.Glu2065Val)
c.5315A>T (p.Glu1772Val)
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.*39-10894T>A (n.*39-10894T>A)
11g.108319966delCA2574971297ATM,C11orf65c.6360del (p.Gly2121GlufsTer15)
c.*5831del (n.*5831del)
n.779del
n.1117del
n.778del
n.7844del
n.1584del
n.2074del
c.*1424del (n.*1424del)
n.2575del
c.641-10894del (n.641-10894del)
n.1764del
c.2316del (p.Gly773GlufsTer15)
c.6195del (p.Gly2066GlufsTer15)
c.5316del (p.Gly1773GlufsTer15)
c.5052del (p.Gly1685GlufsTer15)
c.1431del (p.Gly478GlufsTer15)
c.*39-10894del (n.*39-10894del)
11g.108319966A=CA1998805494ATM,C11orf65c.6360A= (p.Glu2120=)
c.*5831A= (n.*5831A=)
n.779A=
n.1117A=
n.778A=
n.7844A=
n.1584A=
n.2074A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.2575A=
c.641-10895T= (n.641-10895T=)
n.1764A=
c.2316A= (p.Glu772=)
c.6195A= (p.Glu2065=)
c.5316A= (p.Glu1772=)
c.5052A= (p.Glu1684=)
c.1431A= (p.Glu477=)
c.*39-10895T= (n.*39-10895T=)
11g.108319966A>CCA382553191ATM,C11orf65c.6360A>C (p.Glu2120Asp)
c.*5831A>C (n.*5831A>C)
n.779A>C
n.1117A>C
n.778A>C
n.7844A>C
n.1584A>C
n.2074A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.2575A>C
c.641-10895T>G (n.641-10895T>G)
n.1764A>C
c.2316A>C (p.Glu772Asp)
c.6195A>C (p.Glu2065Asp)
c.5316A>C (p.Glu1772Asp)
c.5052A>C (p.Glu1684Asp)
c.1431A>C (p.Glu477Asp)
c.*39-10895T>G (n.*39-10895T>G)
11g.108319966A>GCA476676059ATM,C11orf65c.6360A>G (p.Glu2120=)
c.*5831A>G (n.*5831A>G)
n.779A>G
n.1117A>G
n.778A>G
n.7844A>G
n.1584A>G
n.2074A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.2575A>G
c.641-10895T>C (n.641-10895T>C)
n.1764A>G
c.2316A>G (p.Glu772=)
c.6195A>G (p.Glu2065=)
c.5316A>G (p.Glu1772=)
c.5052A>G (p.Glu1684=)
c.1431A>G (p.Glu477=)
c.*39-10895T>C (n.*39-10895T>C)
11g.108319966A>TCA382553193ATM,C11orf65c.6360A>T (p.Glu2120Asp)
c.*5831A>T (n.*5831A>T)
n.779A>T
n.1117A>T
n.778A>T
n.7844A>T
n.1584A>T
n.2074A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.2575A>T
c.641-10895T>A (n.641-10895T>A)
n.1764A>T
c.2316A>T (p.Glu772Asp)
c.6195A>T (p.Glu2065Asp)
c.5316A>T (p.Glu1772Asp)
c.5052A>T (p.Glu1684Asp)
c.1431A>T (p.Glu477Asp)
c.*39-10895T>A (n.*39-10895T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319967G>ACA382553195ATM,C11orf65c.6361G>A (p.Gly2121Arg)
c.*5832G>A (n.*5832G>A)
n.780G>A
n.1118G>A
n.779G>A
n.7845G>A
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c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.2576G>A
c.641-10896C>T (n.641-10896C>T)
n.1765G>A
c.2317G>A (p.Gly773Arg)
c.6196G>A (p.Gly2066Arg)
c.5317G>A (p.Gly1773Arg)
c.5053G>A (p.Gly1685Arg)
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.*39-10896C>T (n.*39-10896C>T)
 dbSNP
11g.108319967G>CCA382553199ATM,C11orf65c.6361G>C (p.Gly2121Arg)
c.*5832G>C (n.*5832G>C)
n.780G>C
n.1118G>C
n.779G>C
n.7845G>C
n.1585G>C
n.2075G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.2576G>C
c.641-10896C>G (n.641-10896C>G)
n.1765G>C
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.6196G>C (p.Gly2066Arg)
c.5317G>C (p.Gly1773Arg)
c.5053G>C (p.Gly1685Arg)
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.*39-10896C>G (n.*39-10896C>G)
 gnomAD v4
11g.108319967G>TCA382553197ATM,C11orf65c.6361G>T (p.Gly2121Ter)
c.*5832G>T (n.*5832G>T)
n.780G>T
n.1118G>T
n.779G>T
n.7845G>T
n.1585G>T
n.2075G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.2576G>T
c.641-10896C>A (n.641-10896C>A)
n.1765G>T
c.2317G>T (p.Gly773Ter)
c.6196G>T (p.Gly2066Ter)
c.5317G>T (p.Gly1773Ter)
c.5053G>T (p.Gly1685Ter)
c.1432G>T (p.Gly478Ter)
c.*39-10896C>A (n.*39-10896C>A)
11g.108319968G>ACA382553201ATM,C11orf65c.6362G>A (p.Gly2121Glu)
c.*5833G>A (n.*5833G>A)
n.781G>A
n.1119G>A
n.780G>A
n.7846G>A
n.1586G>A
n.2076G>A
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.2577G>A
c.641-10897C>T (n.641-10897C>T)
n.1766G>A
c.2318G>A (p.Gly773Glu)
c.6197G>A (p.Gly2066Glu)
c.5318G>A (p.Gly1773Glu)
c.5054G>A (p.Gly1685Glu)
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.*39-10897C>T (n.*39-10897C>T)
 dbSNP
11g.108319968G>CCA382553205ATM,C11orf65c.6362G>C (p.Gly2121Ala)
c.*5833G>C (n.*5833G>C)
n.781G>C
n.1119G>C
n.780G>C
n.7846G>C
n.1586G>C
n.2076G>C
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.2577G>C
c.641-10897C>G (n.641-10897C>G)
n.1766G>C
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.6197G>C (p.Gly2066Ala)
c.5318G>C (p.Gly1773Ala)
c.5054G>C (p.Gly1685Ala)
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.*39-10897C>G (n.*39-10897C>G)
 dbSNP
11g.108319968G>TCA382553203ATM,C11orf65c.6362G>T (p.Gly2121Val)
c.*5833G>T (n.*5833G>T)
n.781G>T
n.1119G>T
n.780G>T
n.7846G>T
n.1586G>T
n.2076G>T
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.2577G>T
c.641-10897C>A (n.641-10897C>A)
n.1766G>T
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.6197G>T (p.Gly2066Val)
c.5318G>T (p.Gly1773Val)
c.5054G>T (p.Gly1685Val)
c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.*39-10897C>A (n.*39-10897C>A)
 dbSNP
11g.108319969A>CCA476676062ATM,C11orf65c.6363A>C (p.Gly2121=)
c.*5834A>C (n.*5834A>C)
n.782A>C
n.1120A>C
n.781A>C
n.7847A>C
n.1587A>C
n.2077A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.2578A>C
c.641-10898T>G (n.641-10898T>G)
n.1767A>C
c.2319A>C (p.Gly773=)
c.6198A>C (p.Gly2066=)
c.5319A>C (p.Gly1773=)
c.5055A>C (p.Gly1685=)
c.1434A>C (p.Gly478=)
c.*39-10898T>G (n.*39-10898T>G)
11g.108319969A>GCA476676061ATM,C11orf65c.6363A>G (p.Gly2121=)
c.*5834A>G (n.*5834A>G)
n.782A>G
n.1120A>G
n.781A>G
n.7847A>G
n.1587A>G
n.2077A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.2578A>G
c.641-10898T>C (n.641-10898T>C)
n.1767A>G
c.2319A>G (p.Gly773=)
c.6198A>G (p.Gly2066=)
c.5319A>G (p.Gly1773=)
c.5055A>G (p.Gly1685=)
c.1434A>G (p.Gly478=)
c.*39-10898T>C (n.*39-10898T>C)
11g.108319969A>TCA476676060ATM,C11orf65c.6363A>T (p.Gly2121=)
c.*5834A>T (n.*5834A>T)
n.782A>T
n.1120A>T
n.781A>T
n.7847A>T
n.1587A>T
n.2077A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.2578A>T
c.641-10898T>A (n.641-10898T>A)
n.1767A>T
c.2319A>T (p.Gly773=)
c.6198A>T (p.Gly2066=)
c.5319A>T (p.Gly1773=)
c.5055A>T (p.Gly1685=)
c.1434A>T (p.Gly478=)
c.*39-10898T>A (n.*39-10898T>A)
11g.108319970A>CCA382553207ATM,C11orf65c.6364A>C (p.Thr2122Pro)
c.*5835A>C (n.*5835A>C)
n.783A>C
n.1121A>C
n.782A>C
n.7848A>C
n.1588A>C
n.2078A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.2579A>C
c.641-10899T>G (n.641-10899T>G)
n.1768A>C
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.6199A>C (p.Thr2067Pro)
c.5320A>C (p.Thr1774Pro)
c.5056A>C (p.Thr1686Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.*39-10899T>G (n.*39-10899T>G)
 dbSNP
11g.108319970A>GCA382553211ATM,C11orf65c.6364A>G (p.Thr2122Ala)
c.*5835A>G (n.*5835A>G)
n.783A>G
n.1121A>G
n.782A>G
n.7848A>G
n.1588A>G
n.2078A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.2579A>G
c.641-10899T>C (n.641-10899T>C)
n.1768A>G
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.6199A>G (p.Thr2067Ala)
c.5320A>G (p.Thr1774Ala)
c.5056A>G (p.Thr1686Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.*39-10899T>C (n.*39-10899T>C)
11g.108319970A>TCA382553209ATM,C11orf65c.6364A>T (p.Thr2122Ser)
c.*5835A>T (n.*5835A>T)
n.783A>T
n.1121A>T
n.782A>T
n.7848A>T
n.1588A>T
n.2078A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.2579A>T
c.641-10899T>A (n.641-10899T>A)
n.1768A>T
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.6199A>T (p.Thr2067Ser)
c.5320A>T (p.Thr1774Ser)
c.5056A>T (p.Thr1686Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.*39-10899T>A (n.*39-10899T>A)
11g.108319970_108319971delCA2573146717ATM,C11orf65c.6364_6365del (p.Thr2122GlnfsTer4)
c.*5835_*5836del (n.*5835_*5836del)
n.783_784del
n.1121_1122del
n.782_783del
n.7848_7849del
n.1588_1589del
n.2078_2079del
c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del)
n.2579_2580del
c.641-10900_641-10899del (n.641-10900_641-10899del)
n.1768_1769del
c.2320_2321del (p.Thr774GlnfsTer4)
c.6199_6200del (p.Thr2067GlnfsTer4)
c.5320_5321del (p.Thr1774GlnfsTer4)
c.5056_5057del (p.Thr1686GlnfsTer4)
c.1435_1436del (p.Thr479GlnfsTer4)
c.*39-10900_*39-10899del (n.*39-10900_*39-10899del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319971C>ACA382553213ATM,C11orf65c.6365C>A (p.Thr2122Asn)
c.*5836C>A (n.*5836C>A)
n.784C>A
n.1122C>A
n.783C>A
n.7849C>A
n.1589C>A
n.2079C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.2580C>A
c.641-10900G>T (n.641-10900G>T)
n.1769C>A
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.6200C>A (p.Thr2067Asn)
c.5321C>A (p.Thr1774Asn)
c.5057C>A (p.Thr1686Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.*39-10900G>T (n.*39-10900G>T)
11g.108319971C=CA1998805495ATM,C11orf65c.6365C= (p.Thr2122=)
c.*5836C= (n.*5836C=)
n.784C=
n.1122C=
n.783C=
n.7849C=
n.1589C=
n.2079C=
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.2580C=
c.641-10900G= (n.641-10900G=)
n.1769C=
c.2321C= (p.Thr774=)
c.6200C= (p.Thr2067=)
c.5321C= (p.Thr1774=)
c.5057C= (p.Thr1686=)
c.1436C= (p.Thr479=)
c.*39-10900G= (n.*39-10900G=)
11g.108319971C>GCA382553215ATM,C11orf65c.6365C>G (p.Thr2122Ser)
c.*5836C>G (n.*5836C>G)
n.784C>G
n.1122C>G
n.783C>G
n.7849C>G
n.1589C>G
n.2079C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
n.2580C>G
c.641-10900G>C (n.641-10900G>C)
n.1769C>G
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.6200C>G (p.Thr2067Ser)
c.5321C>G (p.Thr1774Ser)
c.5057C>G (p.Thr1686Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.*39-10900G>C (n.*39-10900G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319971C>TCA382553217ATM,C11orf65c.6365C>T (p.Thr2122Ile)
c.*5836C>T (n.*5836C>T)
n.784C>T
n.1122C>T
n.783C>T
n.7849C>T
n.1589C>T
n.2079C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.2580C>T
c.641-10900G>A (n.641-10900G>A)
n.1769C>T
c.2321C>T (p.Thr774Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.5321C>T (p.Thr1774Ile)
c.5057C>T (p.Thr1686Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.*39-10900G>A (n.*39-10900G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319972C>ACA476676065ATM,C11orf65c.6366C>A (p.Thr2122=)
c.*5837C>A (n.*5837C>A)
n.785C>A
n.1123C>A
n.784C>A
n.7850C>A
n.1590C>A
n.2080C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.2581C>A
c.641-10901G>T (n.641-10901G>T)
n.1770C>A
c.2322C>A (p.Thr774=)
c.6201C>A (p.Thr2067=)
c.5322C>A (p.Thr1774=)
c.5058C>A (p.Thr1686=)
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.*39-10901G>T (n.*39-10901G>T)
11g.108319972C>GCA476676064ATM,C11orf65c.6366C>G (p.Thr2122=)
c.*5837C>G (n.*5837C>G)
n.785C>G
n.1123C>G
n.784C>G
n.7850C>G
n.1590C>G
n.2080C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.2581C>G
c.641-10901G>C (n.641-10901G>C)
n.1770C>G
c.2322C>G (p.Thr774=)
c.6201C>G (p.Thr2067=)
c.5322C>G (p.Thr1774=)
c.5058C>G (p.Thr1686=)
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.*39-10901G>C (n.*39-10901G>C)
11g.108319972C>TCA476676063ATM,C11orf65c.6366C>T (p.Thr2122=)
c.*5837C>T (n.*5837C>T)
n.785C>T
n.1123C>T
n.784C>T
n.7850C>T
n.1590C>T
n.2080C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.2581C>T
c.641-10901G>A (n.641-10901G>A)
n.1770C>T
c.2322C>T (p.Thr774=)
c.6201C>T (p.Thr2067=)
c.5322C>T (p.Thr1774=)
c.5058C>T (p.Thr1686=)
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.*39-10901G>A (n.*39-10901G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108319973A=CA1998805496ATM,C11orf65c.6367A= (p.Ser2123=)
c.*5838A= (n.*5838A=)
n.786A=
n.1124A=
n.785A=
n.7851A=
n.1591A=
n.2081A=
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.2582A=
c.641-10902T= (n.641-10902T=)
n.1771A=
c.2323A= (p.Ser775=)
c.6202A= (p.Ser2068=)
c.5323A= (p.Ser1775=)
c.5059A= (p.Ser1687=)
c.1438A= (p.Ser480=)
c.*39-10902T= (n.*39-10902T=)
11g.108319973A>CCA382553219ATM,C11orf65c.6367A>C (p.Ser2123Arg)
c.*5838A>C (n.*5838A>C)
n.786A>C
n.1124A>C
n.785A>C
n.7851A>C
n.1591A>C
n.2081A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.2582A>C
c.641-10902T>G (n.641-10902T>G)
n.1771A>C
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
c.6202A>C (p.Ser2068Arg)
c.5323A>C (p.Ser1775Arg)
c.5059A>C (p.Ser1687Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.*39-10902T>G (n.*39-10902T>G)
 ClinVar
11g.108319973A>GCA10579220ATM,C11orf65c.6367A>G (p.Ser2123Gly)
c.*5838A>G (n.*5838A>G)
n.786A>G
n.1124A>G
n.785A>G
n.7851A>G
n.1591A>G
n.2081A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.2582A>G
c.641-10902T>C (n.641-10902T>C)
n.1771A>G
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
c.6202A>G (p.Ser2068Gly)
c.5323A>G (p.Ser1775Gly)
c.5059A>G (p.Ser1687Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.*39-10902T>C (n.*39-10902T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319973A>TCA382553223ATM,C11orf65c.6367A>T (p.Ser2123Cys)
c.*5838A>T (n.*5838A>T)
n.786A>T
n.1124A>T
n.785A>T
n.7851A>T
n.1591A>T
n.2081A>T
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.2582A>T
c.641-10902T>A (n.641-10902T>A)
n.1771A>T
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
c.6202A>T (p.Ser2068Cys)
c.5323A>T (p.Ser1775Cys)
c.5059A>T (p.Ser1687Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.*39-10902T>A (n.*39-10902T>A)
11g.108319974G>ACA382553225ATM,C11orf65c.6368G>A (p.Ser2123Asn)
c.*5839G>A (n.*5839G>A)
n.787G>A
n.1125G>A
n.786G>A
n.7852G>A
n.1592G>A
n.2082G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.2583G>A
c.641-10903C>T (n.641-10903C>T)
n.1772G>A
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
c.6203G>A (p.Ser2068Asn)
c.5324G>A (p.Ser1775Asn)
c.5060G>A (p.Ser1687Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.*39-10903C>T (n.*39-10903C>T)
 ClinVar
11g.108319974G>CCA382553227ATM,C11orf65c.6368G>C (p.Ser2123Thr)
c.*5839G>C (n.*5839G>C)
n.787G>C
n.1125G>C
n.786G>C
n.7852G>C
n.1592G>C
n.2082G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.2583G>C
c.641-10903C>G (n.641-10903C>G)
n.1772G>C
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
c.6203G>C (p.Ser2068Thr)
c.5324G>C (p.Ser1775Thr)
c.5060G>C (p.Ser1687Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.*39-10903C>G (n.*39-10903C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108319974G=CA1998805497ATM,C11orf65c.6368G= (p.Ser2123=)
c.*5839G= (n.*5839G=)
n.787G=
n.1125G=
n.786G=
n.7852G=
n.1592G=
n.2082G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
n.2583G=
c.641-10903C= (n.641-10903C=)
n.1772G=
c.2324G= (p.Ser775=)
c.6203G= (p.Ser2068=)
c.5324G= (p.Ser1775=)
c.5060G= (p.Ser1687=)
c.1439G= (p.Ser480=)
c.*39-10903C= (n.*39-10903C=)
11g.108319974G>TCA16619212ATM,C11orf65c.6368G>T (p.Ser2123Ile)
c.*5839G>T (n.*5839G>T)
n.787G>T
n.1125G>T
n.786G>T
n.7852G>T
n.1592G>T
n.2082G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.2583G>T
c.641-10903C>A (n.641-10903C>A)
n.1772G>T
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
c.6203G>T (p.Ser2068Ile)
c.5324G>T (p.Ser1775Ile)
c.5060G>T (p.Ser1687Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.*39-10903C>A (n.*39-10903C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319974_108319976delinsGTTCA1998805498ATM,C11orf65c.6368_6370delinsGTT (p.Ser2123=)
c.*5839_*5841delinsGTT (n.*5839_*5841delinsGTT)
n.787_789delinsGTT
n.1125_1127delinsGTT
n.786_788delinsGTT
n.7852_7854delinsGTT
n.1592_1594delinsGTT
n.2082_2084delinsGTT
c.*1432_*1434delinsGTT (n.*1432_*1434delinsGTT)
n.2583_2585delinsGTT
c.641-10905_641-10903delinsAAC (n.641-10905_641-10903delinsAAC)
n.1772_1774delinsGTT
c.2324_2326delinsGTT (p.Ser775=)
c.6203_6205delinsGTT (p.Ser2068=)
c.5324_5326delinsGTT (p.Ser1775=)
c.5060_5062delinsGTT (p.Ser1687=)
c.1439_1441delinsGTT (p.Ser480=)
c.*39-10905_*39-10903delinsAAC (n.*39-10905_*39-10903delinsAAC)
11g.108319975T>ACA382553230ATM,C11orf65c.6369T>A (p.Ser2123Arg)
c.*5840T>A (n.*5840T>A)
n.788T>A
n.1126T>A
n.787T>A
n.7853T>A
n.1593T>A
n.2083T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
n.2584T>A
c.641-10904A>T (n.641-10904A>T)
n.1773T>A
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
c.6204T>A (p.Ser2068Arg)
c.5325T>A (p.Ser1775Arg)
c.5061T>A (p.Ser1687Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.*39-10904A>T (n.*39-10904A>T)
 dbSNP
11g.108319975T>CCA476676066ATM,C11orf65c.6369T>C (p.Ser2123=)
c.*5840T>C (n.*5840T>C)
n.788T>C
n.1126T>C
n.787T>C
n.7853T>C
n.1593T>C
n.2083T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
n.2584T>C
c.641-10904A>G (n.641-10904A>G)
n.1773T>C
c.2325T>C (p.Ser775=)
c.6204T>C (p.Ser2068=)
c.5325T>C (p.Ser1775=)
c.5061T>C (p.Ser1687=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.*39-10904A>G (n.*39-10904A>G)
11g.108319975T>GCA382553233ATM,C11orf65c.6369T>G (p.Ser2123Arg)
c.*5840T>G (n.*5840T>G)
n.788T>G
n.1126T>G
n.787T>G
n.7853T>G
n.1593T>G
n.2083T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
n.2584T>G
c.641-10904A>C (n.641-10904A>C)
n.1773T>G
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
c.6204T>G (p.Ser2068Arg)
c.5325T>G (p.Ser1775Arg)
c.5061T>G (p.Ser1687Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.*39-10904A>C (n.*39-10904A>C)
11g.108319975_108319976delCA658656219ATM,C11orf65c.6369_6370del (p.Ser2123ArgfsTer3)
c.*5840_*5841del (n.*5840_*5841del)
n.788_789del
n.1126_1127del
n.787_788del
n.7853_7854del
n.1593_1594del
n.2083_2084del
c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del)
n.2584_2585del
c.641-10905_641-10904del (n.641-10905_641-10904del)
n.1773_1774del
c.2325_2326del (p.Ser775ArgfsTer3)
c.6204_6205del (p.Ser2068ArgfsTer3)
c.5325_5326del (p.Ser1775ArgfsTer3)
c.5061_5062del (p.Ser1687ArgfsTer3)
c.1440_1441del (p.Ser480ArgfsTer3)
c.*39-10905_*39-10904del (n.*39-10905_*39-10904del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319976dupCA2499220683ATM,C11orf65c.6370dup (p.Tyr2124LeufsTer3)
c.*5841dup (n.*5841dup)
n.789dup
n.1127dup
n.788dup
n.7854dup
n.1594dup
n.2084dup
c.*1434dup (n.*1434dup)
n.2585dup
c.641-10904dup (n.641-10904dup)
n.1774dup
c.2326dup (p.Tyr776LeufsTer3)
c.6205dup (p.Tyr2069LeufsTer3)
c.5326dup (p.Tyr1776LeufsTer3)
c.5062dup (p.Tyr1688LeufsTer3)
c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer3)
c.*39-10904dup (n.*39-10904dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108319975_108319978delCA2580083422ATM,C11orf65c.6369_6372del (p.Tyr2124MetfsTer11)
c.*5840_*5843del (n.*5840_*5843del)
n.788_791del
n.1126_1129del
n.787_790del
n.7853_7856del
n.1593_1596del
n.2083_2086del
c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del)
n.2584_2587del
c.641-10907_641-10904del (n.641-10907_641-10904del)
n.1773_1776del
c.2325_2328del (p.Tyr776MetfsTer11)
c.6204_6207del (p.Tyr2069MetfsTer11)
c.5325_5328del (p.Tyr1776MetfsTer11)
c.5061_5064del (p.Tyr1688MetfsTer11)
c.1440_1443del (p.Tyr481MetfsTer11)
c.*39-10907_*39-10904del (n.*39-10907_*39-10904del)
 ClinVar
11g.108319976T>ACA382553236ATM,C11orf65c.6370T>A (p.Tyr2124Asn)
c.*5841T>A (n.*5841T>A)
n.789T>A
n.1127T>A
n.788T>A
n.7854T>A
n.1594T>A
n.2084T>A
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
n.2585T>A
c.641-10905A>T (n.641-10905A>T)
n.1774T>A
c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.6205T>A (p.Tyr2069Asn)
c.5326T>A (p.Tyr1776Asn)
c.5062T>A (p.Tyr1688Asn)
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.*39-10905A>T (n.*39-10905A>T)
11g.108319976T>CCA382553238ATM,C11orf65c.6370T>C (p.Tyr2124His)
c.*5841T>C (n.*5841T>C)
n.789T>C
n.1127T>C
n.788T>C
n.7854T>C
n.1594T>C
n.2084T>C
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.2585T>C
c.641-10905A>G (n.641-10905A>G)
n.1774T>C
c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.6205T>C (p.Tyr2069His)
c.5326T>C (p.Tyr1776His)
c.5062T>C (p.Tyr1688His)
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.*39-10905A>G (n.*39-10905A>G)
 gnomAD v4
11g.108319976T>GCA382553239ATM,C11orf65c.6370T>G (p.Tyr2124Asp)
c.*5841T>G (n.*5841T>G)
n.789T>G
n.1127T>G
n.788T>G
n.7854T>G
n.1594T>G
n.2084T>G
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
n.2585T>G
c.641-10905A>C (n.641-10905A>C)
n.1774T>G
c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.6205T>G (p.Tyr2069Asp)
c.5326T>G (p.Tyr1776Asp)
c.5062T>G (p.Tyr1688Asp)
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.*39-10905A>C (n.*39-10905A>C)
11g.108319977A=CA1998805500ATM,C11orf65c.6371A= (p.Tyr2124=)
c.*5842A= (n.*5842A=)
n.790A=
n.1128A=
n.789A=
n.7855A=
n.1595A=
n.2085A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.2586A=
c.641-10906T= (n.641-10906T=)
n.1775A=
c.2327A= (p.Tyr776=)
c.6206A= (p.Tyr2069=)
c.5327A= (p.Tyr1776=)
c.5063A= (p.Tyr1688=)
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.*39-10906T= (n.*39-10906T=)
11g.108319977A>CCA382553245ATM,C11orf65c.6371A>C (p.Tyr2124Ser)
c.*5842A>C (n.*5842A>C)
n.790A>C
n.1128A>C
n.789A>C
n.7855A>C
n.1595A>C
n.2085A>C
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.2586A>C
c.641-10906T>G (n.641-10906T>G)
n.1775A>C
c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.6206A>C (p.Tyr2069Ser)
c.5327A>C (p.Tyr1776Ser)
c.5063A>C (p.Tyr1688Ser)
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.*39-10906T>G (n.*39-10906T>G)
11g.108319977A>GCA382553243ATM,C11orf65c.6371A>G (p.Tyr2124Cys)
c.*5842A>G (n.*5842A>G)
n.790A>G
n.1128A>G
n.789A>G
n.7855A>G
n.1595A>G
n.2085A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.2586A>G
c.641-10906T>C (n.641-10906T>C)
n.1775A>G
c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
c.6206A>G (p.Tyr2069Cys)
c.5327A>G (p.Tyr1776Cys)
c.5063A>G (p.Tyr1688Cys)
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.*39-10906T>C (n.*39-10906T>C)
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108319977A>TCA382553241ATM,C11orf65c.6371A>T (p.Tyr2124Phe)
c.*5842A>T (n.*5842A>T)
n.790A>T
n.1128A>T
n.789A>T
n.7855A>T
n.1595A>T
n.2085A>T
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.2586A>T
c.641-10906T>A (n.641-10906T>A)
n.1775A>T
c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.6206A>T (p.Tyr2069Phe)
c.5327A>T (p.Tyr1776Phe)
c.5063A>T (p.Tyr1688Phe)
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.*39-10906T>A (n.*39-10906T>A)
11g.108319977dupCA2695198993ATM,C11orf65c.6371dup (p.Tyr2124Ter)
c.*5842dup (n.*5842dup)
n.790dup
n.1128dup
n.789dup
n.7855dup
n.1595dup
n.2085dup
c.*1435dup (n.*1435dup)
n.2586dup
c.641-10906dup (n.641-10906dup)
n.1775dup
c.2327dup (p.Tyr776Ter)
c.6206dup (p.Tyr2069Ter)
c.5327dup (p.Tyr1776Ter)
c.5063dup (p.Tyr1688Ter)
c.1442dup (p.Tyr481Ter)
c.*39-10906dup (n.*39-10906dup)
 ClinVar
11g.108319977_108319978delinsACCA1998805499ATM,C11orf65c.6371_6372delinsAC (p.Tyr2124=)
c.*5842_*5843delinsAC (n.*5842_*5843delinsAC)
n.790_791delinsAC
n.1128_1129delinsAC
n.789_790delinsAC
n.7855_7856delinsAC
n.1595_1596delinsAC
n.2085_2086delinsAC
c.*1435_*1436delinsAC (n.*1435_*1436delinsAC)
n.2586_2587delinsAC
c.641-10907_641-10906delinsGT (n.641-10907_641-10906delinsGT)
n.1775_1776delinsAC
c.2327_2328delinsAC (p.Tyr776=)
c.6206_6207delinsAC (p.Tyr2069=)
c.5327_5328delinsAC (p.Tyr1776=)
c.5063_5064delinsAC (p.Tyr1688=)
c.1442_1443delinsAC (p.Tyr481=)
c.*39-10907_*39-10906delinsGT (n.*39-10907_*39-10906delinsGT)
11g.108319977_108319978insGCA916080473ATM,C11orf65c.6371_6372insG (p.Tyr2124Ter)
c.*5842_*5843insG (n.*5842_*5843insG)
n.790_791insG
n.1128_1129insG
n.789_790insG
n.7855_7856insG
n.1595_1596insG
n.2085_2086insG
c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG)
n.2586_2587insG
c.641-10907_641-10906insC (n.641-10907_641-10906insC)
n.1775_1776insG
c.2327_2328insG (p.Tyr776Ter)
c.6206_6207insG (p.Tyr2069Ter)
c.5327_5328insG (p.Tyr1776Ter)
c.5063_5064insG (p.Tyr1688Ter)
c.1442_1443insG (p.Tyr481Ter)
c.*39-10907_*39-10906insC (n.*39-10907_*39-10906insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319978C>ACA382553248ATM,C11orf65c.6372C>A (p.Tyr2124Ter)
c.*5843C>A (n.*5843C>A)
n.791C>A
n.1129C>A
n.790C>A
n.7856C>A
n.1596C>A
n.2086C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.2587C>A
c.641-10907G>T (n.641-10907G>T)
n.1776C>A
c.2328C>A (p.Tyr776Ter)
c.6207C>A (p.Tyr2069Ter)
c.5328C>A (p.Tyr1776Ter)
c.5064C>A (p.Tyr1688Ter)
c.1443C>A (p.Tyr481Ter)
c.*39-10907G>T (n.*39-10907G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319978C=CA1998805501ATM,C11orf65c.6372C= (p.Tyr2124=)
c.*5843C= (n.*5843C=)
n.791C=
n.1129C=
n.790C=
n.7856C=
n.1596C=
n.2086C=
c.*1436C= (n.*1436C=)
n.2587C=
c.641-10907G= (n.641-10907G=)
n.1776C=
c.2328C= (p.Tyr776=)
c.6207C= (p.Tyr2069=)
c.5328C= (p.Tyr1776=)
c.5064C= (p.Tyr1688=)
c.1443C= (p.Tyr481=)
c.*39-10907G= (n.*39-10907G=)
11g.108319978C>GCA228405673ATM,C11orf65c.6372C>G (p.Tyr2124Ter)
c.*5843C>G (n.*5843C>G)
n.791C>G
n.1129C>G
n.790C>G
n.7856C>G
n.1596C>G
n.2086C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.2587C>G
c.641-10907G>C (n.641-10907G>C)
n.1776C>G
c.2328C>G (p.Tyr776Ter)
c.6207C>G (p.Tyr2069Ter)
c.5328C>G (p.Tyr1776Ter)
c.5064C>G (p.Tyr1688Ter)
c.1443C>G (p.Tyr481Ter)
c.*39-10907G>C (n.*39-10907G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319978C>TCA476676067ATM,C11orf65c.6372C>T (p.Tyr2124=)
c.*5843C>T (n.*5843C>T)
n.791C>T
n.1129C>T
n.790C>T
n.7856C>T
n.1596C>T
n.2086C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.2587C>T
c.641-10907G>A (n.641-10907G>A)
n.1776C>T
c.2328C>T (p.Tyr776=)
c.6207C>T (p.Tyr2069=)
c.5328C>T (p.Tyr1776=)
c.5064C>T (p.Tyr1688=)
c.1443C>T (p.Tyr481=)
c.*39-10907G>A (n.*39-10907G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319979delCA10582838ATM,C11orf65c.6373del (p.His2125MetfsTer11)
c.*5844del (n.*5844del)
n.792del
n.1130del
n.791del
n.7857del
n.1597del
n.2087del
c.*1437del (n.*1437del)
n.2588del
c.641-10907del (n.641-10907del)
n.1777del
c.2329del (p.His777MetfsTer11)
c.6208del (p.His2070MetfsTer11)
c.5329del (p.His1777MetfsTer11)
c.5065del (p.His1689MetfsTer11)
c.1444del (p.His482MetfsTer11)
c.*39-10907del (n.*39-10907del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319979C>ACA382553251ATM,C11orf65c.6373C>A (p.His2125Asn)
c.*5844C>A (n.*5844C>A)
n.792C>A
n.1130C>A
n.791C>A
n.7857C>A
n.1597C>A
n.2087C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.2588C>A
c.641-10908G>T (n.641-10908G>T)
n.1777C>A
c.2329C>A (p.His777Asn)
c.6208C>A (p.His2070Asn)
c.5329C>A (p.His1777Asn)
c.5065C>A (p.His1689Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
c.*39-10908G>T (n.*39-10908G>T)
11g.108319979C=CA1998805502ATM,C11orf65c.6373C= (p.His2125=)
c.*5844C= (n.*5844C=)
n.792C=
n.1130C=
n.791C=
n.7857C=
n.1597C=
n.2087C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
n.2588C=
c.641-10908G= (n.641-10908G=)
n.1777C=
c.2329C= (p.His777=)
c.6208C= (p.His2070=)
c.5329C= (p.His1777=)
c.5065C= (p.His1689=)
c.1444C= (p.His482=)
c.*39-10908G= (n.*39-10908G=)
11g.108319979C>GCA382553253ATM,C11orf65c.6373C>G (p.His2125Asp)
c.*5844C>G (n.*5844C>G)
n.792C>G
n.1130C>G
n.791C>G
n.7857C>G
n.1597C>G
n.2087C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.2588C>G
c.641-10908G>C (n.641-10908G>C)
n.1777C>G
c.2329C>G (p.His777Asp)
c.6208C>G (p.His2070Asp)
c.5329C>G (p.His1777Asp)
c.5065C>G (p.His1689Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
c.*39-10908G>C (n.*39-10908G>C)
11g.108319979C>TCA382553255ATM,C11orf65c.6373C>T (p.His2125Tyr)
c.*5844C>T (n.*5844C>T)
n.792C>T
n.1130C>T
n.791C>T
n.7857C>T
n.1597C>T
n.2087C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.2588C>T
c.641-10908G>A (n.641-10908G>A)
n.1777C>T
c.2329C>T (p.His777Tyr)
c.6208C>T (p.His2070Tyr)
c.5329C>T (p.His1777Tyr)
c.5065C>T (p.His1689Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
c.*39-10908G>A (n.*39-10908G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319980A=CA1998805503ATM,C11orf65c.6374A= (p.His2125=)
c.*5845A= (n.*5845A=)
n.793A=
n.1131A=
n.792A=
n.7858A=
n.1598A=
n.2088A=
c.*1438A= (n.*1438A=)
n.2589A=
c.641-10909T= (n.641-10909T=)
n.1778A=
c.2330A= (p.His777=)
c.6209A= (p.His2070=)
c.5330A= (p.His1777=)
c.5066A= (p.His1689=)
c.1445A= (p.His482=)
c.*39-10909T= (n.*39-10909T=)
11g.108319980A>CCA382553257ATM,C11orf65c.6374A>C (p.His2125Pro)
c.*5845A>C (n.*5845A>C)
n.793A>C
n.1131A>C
n.792A>C
n.7858A>C
n.1598A>C
n.2088A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.2589A>C
c.641-10909T>G (n.641-10909T>G)
n.1778A>C
c.2330A>C (p.His777Pro)
c.6209A>C (p.His2070Pro)
c.5330A>C (p.His1777Pro)
c.5066A>C (p.His1689Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
c.*39-10909T>G (n.*39-10909T>G)
11g.108319980A>GCA298308ATM,C11orf65c.6374A>G (p.His2125Arg)
c.*5845A>G (n.*5845A>G)
n.793A>G
n.1131A>G
n.792A>G
n.7858A>G
n.1598A>G
n.2088A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.2589A>G
c.641-10909T>C (n.641-10909T>C)
n.1778A>G
c.2330A>G (p.His777Arg)
c.6209A>G (p.His2070Arg)
c.5330A>G (p.His1777Arg)
c.5066A>G (p.His1689Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
c.*39-10909T>C (n.*39-10909T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108319980A>TCA382553260ATM,C11orf65c.6374A>T (p.His2125Leu)
c.*5845A>T (n.*5845A>T)
n.793A>T
n.1131A>T
n.792A>T
n.7858A>T
n.1598A>T
n.2088A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.2589A>T
c.641-10909T>A (n.641-10909T>A)
n.1778A>T
c.2330A>T (p.His777Leu)
c.6209A>T (p.His2070Leu)
c.5330A>T (p.His1777Leu)
c.5066A>T (p.His1689Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
c.*39-10909T>A (n.*39-10909T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319981T>ACA382553262ATM,C11orf65c.6375T>A (p.His2125Gln)
c.*5846T>A (n.*5846T>A)
n.794T>A
n.1132T>A
n.793T>A
n.7859T>A
n.1599T>A
n.2089T>A
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
n.2590T>A
c.641-10910A>T (n.641-10910A>T)
n.1779T>A
c.2331T>A (p.His777Gln)
c.6210T>A (p.His2070Gln)
c.5331T>A (p.His1777Gln)
c.5067T>A (p.His1689Gln)
c.1446T>A (p.His482Gln)
c.*39-10910A>T (n.*39-10910A>T)
11g.108319981T>CCA476676068ATM,C11orf65c.6375T>C (p.His2125=)
c.*5846T>C (n.*5846T>C)
n.794T>C
n.1132T>C
n.793T>C
n.7859T>C
n.1599T>C
n.2089T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.2590T>C
c.641-10910A>G (n.641-10910A>G)
n.1779T>C
c.2331T>C (p.His777=)
c.6210T>C (p.His2070=)
c.5331T>C (p.His1777=)
c.5067T>C (p.His1689=)
c.1446T>C (p.His482=)
c.*39-10910A>G (n.*39-10910A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319981T>GCA382553263ATM,C11orf65c.6375T>G (p.His2125Gln)
c.*5846T>G (n.*5846T>G)
n.794T>G
n.1132T>G
n.793T>G
n.7859T>G
n.1599T>G
n.2089T>G
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
n.2590T>G
c.641-10910A>C (n.641-10910A>C)
n.1779T>G
c.2331T>G (p.His777Gln)
c.6210T>G (p.His2070Gln)
c.5331T>G (p.His1777Gln)
c.5067T>G (p.His1689Gln)
c.1446T>G (p.His482Gln)
c.*39-10910A>C (n.*39-10910A>C)
11g.108319981T=CA1998805504ATM,C11orf65c.6375T= (p.His2125=)
c.*5846T= (n.*5846T=)
n.794T=
n.1132T=
n.793T=
n.7859T=
n.1599T=
n.2089T=
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.2590T=
c.641-10910A= (n.641-10910A=)
n.1779T=
c.2331T= (p.His777=)
c.6210T= (p.His2070=)
c.5331T= (p.His1777=)
c.5067T= (p.His1689=)
c.1446T= (p.His482=)
c.*39-10910A= (n.*39-10910A=)
11g.108319981dupCA476676069ATM,C11orf65c.6375dup (p.Glu2126Ter)
c.*5846dup (n.*5846dup)
n.794dup
n.1132dup
n.793dup
n.7859dup
n.1599dup
n.2089dup
c.*1439dup (n.*1439dup)
n.2590dup
c.641-10910dup (n.641-10910dup)
n.1779dup
c.2331dup (p.Glu778Ter)
c.6210dup (p.Glu2071Ter)
c.5331dup (p.Glu1778Ter)
c.5067dup (p.Glu1690Ter)
c.1446dup (p.Glu483Ter)
c.*39-10910dup (n.*39-10910dup)
 COSMIC COSMIC
11g.108319982G>ACA382553265ATM,C11orf65c.6376G>A (p.Glu2126Lys)
c.*5847G>A (n.*5847G>A)
n.795G>A
n.1133G>A
n.794G>A
n.7860G>A
n.1600G>A
n.2090G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.2591G>A
c.641-10911C>T (n.641-10911C>T)
n.1780G>A
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
c.5332G>A (p.Glu1778Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*39-10911C>T (n.*39-10911C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319982G>CCA382553266ATM,C11orf65c.6376G>C (p.Glu2126Gln)
c.*5847G>C (n.*5847G>C)
n.795G>C
n.1133G>C
n.794G>C
n.7860G>C
n.1600G>C
n.2090G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.2591G>C
c.641-10911C>G (n.641-10911C>G)
n.1780G>C
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
c.5332G>C (p.Glu1778Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*39-10911C>G (n.*39-10911C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319982G=CA1998805505ATM,C11orf65c.6376G= (p.Glu2126=)
c.*5847G= (n.*5847G=)
n.795G=
n.1133G=
n.794G=
n.7860G=
n.1600G=
n.2090G=
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.2591G=
c.641-10911C= (n.641-10911C=)
n.1780G=
c.2332G= (p.Glu778=)
c.6211G= (p.Glu2071=)
c.5332G= (p.Glu1778=)
c.5068G= (p.Glu1690=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.*39-10911C= (n.*39-10911C=)
11g.108319982G>TCA382553268ATM,C11orf65c.6376G>T (p.Glu2126Ter)
c.*5847G>T (n.*5847G>T)
n.795G>T
n.1133G>T
n.794G>T
n.7860G>T
n.1600G>T
n.2090G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.2591G>T
c.641-10911C>A (n.641-10911C>A)
n.1780G>T
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
c.5332G>T (p.Glu1778Ter)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*39-10911C>A (n.*39-10911C>A)
 COSMIC COSMIC
11g.108319983A>CCA382553272ATM,C11orf65c.6377A>C (p.Glu2126Ala)
c.*5848A>C (n.*5848A>C)
n.796A>C
n.1134A>C
n.795A>C
n.7861A>C
n.1601A>C
n.2091A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2592A>C
c.641-10912T>G (n.641-10912T>G)
n.1781A>C
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
c.5333A>C (p.Glu1778Ala)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*39-10912T>G (n.*39-10912T>G)
11g.108319983A>GCA382553275ATM,C11orf65c.6377A>G (p.Glu2126Gly)
c.*5848A>G (n.*5848A>G)
n.796A>G
n.1134A>G
n.795A>G
n.7861A>G
n.1601A>G
n.2091A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2592A>G
c.641-10912T>C (n.641-10912T>C)
n.1781A>G
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
c.5333A>G (p.Glu1778Gly)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*39-10912T>C (n.*39-10912T>C)
11g.108319983A>TCA382553270ATM,C11orf65c.6377A>T (p.Glu2126Val)
c.*5848A>T (n.*5848A>T)
n.796A>T
n.1134A>T
n.795A>T
n.7861A>T
n.1601A>T
n.2091A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2592A>T
c.641-10912T>A (n.641-10912T>A)
n.1781A>T
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.6212A>T (p.Glu2071Val)
c.5333A>T (p.Glu1778Val)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*39-10912T>A (n.*39-10912T>A)
 dbSNP
11g.108319984A=CA1998805506ATM,C11orf65c.6378A= (p.Glu2126=)
c.*5849A= (n.*5849A=)
n.797A=
n.1135A=
n.796A=
n.7862A=
n.1602A=
n.2092A=
c.*1442A= (n.*1442A=)
n.2593A=
c.641-10913T= (n.641-10913T=)
n.1782A=
c.2334A= (p.Glu778=)
c.6213A= (p.Glu2071=)
c.5334A= (p.Glu1778=)
c.5070A= (p.Glu1690=)
c.1449A= (p.Glu483=)
c.*39-10913T= (n.*39-10913T=)
11g.108319984A>CCA382553277ATM,C11orf65c.6378A>C (p.Glu2126Asp)
c.*5849A>C (n.*5849A>C)
n.797A>C
n.1135A>C
n.796A>C
n.7862A>C
n.1602A>C
n.2092A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
n.2593A>C
c.641-10913T>G (n.641-10913T>G)
n.1782A>C
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.6213A>C (p.Glu2071Asp)
c.5334A>C (p.Glu1778Asp)
c.5070A>C (p.Glu1690Asp)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.*39-10913T>G (n.*39-10913T>G)
11g.108319984A>GCA16613470ATM,C11orf65c.6378A>G (p.Glu2126=)
c.*5849A>G (n.*5849A>G)
n.797A>G
n.1135A>G
n.796A>G
n.7862A>G
n.1602A>G
n.2092A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
n.2593A>G
c.641-10913T>C (n.641-10913T>C)
n.1782A>G
c.2334A>G (p.Glu778=)
c.6213A>G (p.Glu2071=)
c.5334A>G (p.Glu1778=)
c.5070A>G (p.Glu1690=)
c.1449A>G (p.Glu483=)
c.*39-10913T>C (n.*39-10913T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319984A>TCA382553280ATM,C11orf65c.6378A>T (p.Glu2126Asp)
c.*5849A>T (n.*5849A>T)
n.797A>T
n.1135A>T
n.796A>T
n.7862A>T
n.1602A>T
n.2092A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
n.2593A>T
c.641-10913T>A (n.641-10913T>A)
n.1782A>T
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.6213A>T (p.Glu2071Asp)
c.5334A>T (p.Glu1778Asp)
c.5070A>T (p.Glu1690Asp)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.*39-10913T>A (n.*39-10913T>A)
11g.108319985T>ACA382553284ATM,C11orf65c.6379T>A (p.Ser2127Thr)
c.*5850T>A (n.*5850T>A)
n.798T>A
n.1136T>A
n.797T>A
n.7863T>A
n.1603T>A
n.2093T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
n.2594T>A
c.641-10914A>T (n.641-10914A>T)
n.1783T>A
c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.6214T>A (p.Ser2072Thr)
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
c.5071T>A (p.Ser1691Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.*39-10914A>T (n.*39-10914A>T)
 dbSNP
11g.108319985T>CCA382553285ATM,C11orf65c.6379T>C (p.Ser2127Pro)
c.*5850T>C (n.*5850T>C)
n.798T>C
n.1136T>C
n.797T>C
n.7863T>C
n.1603T>C
n.2093T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
n.2594T>C
c.641-10914A>G (n.641-10914A>G)
n.1783T>C
c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.6214T>C (p.Ser2072Pro)
c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
c.5071T>C (p.Ser1691Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.*39-10914A>G (n.*39-10914A>G)
 dbSNP
11g.108319985T>GCA382553287ATM,C11orf65c.6379T>G (p.Ser2127Ala)
c.*5850T>G (n.*5850T>G)
n.798T>G
n.1136T>G
n.797T>G
n.7863T>G
n.1603T>G
n.2093T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
n.2594T>G
c.641-10914A>C (n.641-10914A>C)
n.1783T>G
c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.6214T>G (p.Ser2072Ala)
c.5335T>G (p.Ser1779Ala)
c.5071T>G (p.Ser1691Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.*39-10914A>C (n.*39-10914A>C)
11g.108319986C>ACA382553288ATM,C11orf65c.6380C>A (p.Ser2127Ter)
c.*5851C>A (n.*5851C>A)
n.799C>A
n.1137C>A
n.798C>A
n.7864C>A
n.1604C>A
n.2094C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
n.2595C>A
c.641-10915G>T (n.641-10915G>T)
n.1784C>A
c.2336C>A (p.Ser779Ter)
c.6215C>A (p.Ser2072Ter)
c.5336C>A (p.Ser1779Ter)
c.5072C>A (p.Ser1691Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.*39-10915G>T (n.*39-10915G>T)
 ClinVar
11g.108319986C>GCA382553290ATM,C11orf65c.6380C>G (p.Ser2127Ter)
c.*5851C>G (n.*5851C>G)
n.799C>G
n.1137C>G
n.798C>G
n.7864C>G
n.1604C>G
n.2094C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
n.2595C>G
c.641-10915G>C (n.641-10915G>C)
n.1784C>G
c.2336C>G (p.Ser779Ter)
c.6215C>G (p.Ser2072Ter)
c.5336C>G (p.Ser1779Ter)
c.5072C>G (p.Ser1691Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.*39-10915G>C (n.*39-10915G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319986C>TCA382553292ATM,C11orf65c.6380C>T (p.Ser2127Leu)
c.*5851C>T (n.*5851C>T)
n.799C>T
n.1137C>T
n.798C>T
n.7864C>T
n.1604C>T
n.2094C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
n.2595C>T
c.641-10915G>A (n.641-10915G>A)
n.1784C>T
c.2336C>T (p.Ser779Leu)
c.6215C>T (p.Ser2072Leu)
c.5336C>T (p.Ser1779Leu)
c.5072C>T (p.Ser1691Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.*39-10915G>A (n.*39-10915G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319987A=CA1998805507ATM,C11orf65c.6381A= (p.Ser2127=)
c.*5852A= (n.*5852A=)
n.800A=
n.1138A=
n.799A=
n.7865A=
n.1605A=
n.2095A=
c.*1445A= (n.*1445A=)
n.2596A=
c.641-10916T= (n.641-10916T=)
n.1785A=
c.2337A= (p.Ser779=)
c.6216A= (p.Ser2072=)
c.5337A= (p.Ser1779=)
c.5073A= (p.Ser1691=)
c.1452A= (p.Ser484=)
c.*39-10916T= (n.*39-10916T=)
11g.108319987A>CCA476676070ATM,C11orf65c.6381A>C (p.Ser2127=)
c.*5852A>C (n.*5852A>C)
n.800A>C
n.1138A>C
n.799A>C
n.7865A>C
n.1605A>C
n.2095A>C
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
n.2596A>C
c.641-10916T>G (n.641-10916T>G)
n.1785A>C
c.2337A>C (p.Ser779=)
c.6216A>C (p.Ser2072=)
c.5337A>C (p.Ser1779=)
c.5073A>C (p.Ser1691=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
c.*39-10916T>G (n.*39-10916T>G)
11g.108319987A>GCA476676071ATM,C11orf65c.6381A>G (p.Ser2127=)
c.*5852A>G (n.*5852A>G)
n.800A>G
n.1138A>G
n.799A>G
n.7865A>G
n.1605A>G
n.2095A>G
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
n.2596A>G
c.641-10916T>C (n.641-10916T>C)
n.1785A>G
c.2337A>G (p.Ser779=)
c.6216A>G (p.Ser2072=)
c.5337A>G (p.Ser1779=)
c.5073A>G (p.Ser1691=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
c.*39-10916T>C (n.*39-10916T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319987A>TCA476676072ATM,C11orf65c.6381A>T (p.Ser2127=)
c.*5852A>T (n.*5852A>T)
n.800A>T
n.1138A>T
n.799A>T
n.7865A>T
n.1605A>T
n.2095A>T
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
n.2596A>T
c.641-10916T>A (n.641-10916T>A)
n.1785A>T
c.2337A>T (p.Ser779=)
c.6216A>T (p.Ser2072=)
c.5337A>T (p.Ser1779=)
c.5073A>T (p.Ser1691=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
c.*39-10916T>A (n.*39-10916T>A)
11g.108319988T>ACA382553294ATM,C11orf65c.6382T>A (p.Leu2128Met)
c.*5853T>A (n.*5853T>A)
n.801T>A
n.1139T>A
n.800T>A
n.7866T>A
n.1606T>A
n.2096T>A
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
n.2597T>A
c.641-10917A>T (n.641-10917A>T)
n.1786T>A
c.2338T>A (p.Leu780Met)
c.6217T>A (p.Leu2073Met)
c.5338T>A (p.Leu1780Met)
c.5074T>A (p.Leu1692Met)
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.*39-10917A>T (n.*39-10917A>T)
 dbSNP
11g.108319988T>CCA195413ATM,C11orf65c.6382T>C (p.Leu2128=)
c.*5853T>C (n.*5853T>C)
n.801T>C
n.1139T>C
n.800T>C
n.7866T>C
n.1606T>C
n.2096T>C
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
n.2597T>C
c.641-10917A>G (n.641-10917A>G)
n.1786T>C
c.2338T>C (p.Leu780=)
c.6217T>C (p.Leu2073=)
c.5338T>C (p.Leu1780=)
c.5074T>C (p.Leu1692=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.*39-10917A>G (n.*39-10917A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319988T>GCA382553296ATM,C11orf65c.6382T>G (p.Leu2128Val)
c.*5853T>G (n.*5853T>G)
n.801T>G
n.1139T>G
n.800T>G
n.7866T>G
n.1606T>G
n.2096T>G
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
n.2597T>G
c.641-10917A>C (n.641-10917A>C)
n.1786T>G
c.2338T>G (p.Leu780Val)
c.6217T>G (p.Leu2073Val)
c.5338T>G (p.Leu1780Val)
c.5074T>G (p.Leu1692Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.*39-10917A>C (n.*39-10917A>C)
11g.108319988T=CA1998805508ATM,C11orf65c.6382T= (p.Leu2128=)
c.*5853T= (n.*5853T=)
n.801T=
n.1139T=
n.800T=
n.7866T=
n.1606T=
n.2096T=
c.*1446T= (n.*1446T=)
n.2597T=
c.641-10917A= (n.641-10917A=)
n.1786T=
c.2338T= (p.Leu780=)
c.6217T= (p.Leu2073=)
c.5338T= (p.Leu1780=)
c.5074T= (p.Leu1692=)
c.1453T= (p.Leu485=)
c.*39-10917A= (n.*39-10917A=)
11g.108319989dupCA671424191ATM,C11orf65c.6383dup (p.Leu2128PhefsTer18)
c.*5854dup (n.*5854dup)
n.802dup
n.1140dup
n.801dup
n.7867dup
n.1607dup
n.2097dup
c.*1447dup (n.*1447dup)
n.2598dup
c.641-10917dup (n.641-10917dup)
n.1787dup
c.2339dup (p.Leu780PhefsTer18)
c.6218dup (p.Leu2073PhefsTer18)
c.5339dup (p.Leu1780PhefsTer18)
c.5075dup (p.Leu1692PhefsTer18)
c.1454dup (p.Leu485PhefsTer18)
c.*39-10917dup (n.*39-10917dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319989T>ACA382553297ATM,C11orf65c.6383T>A (p.Leu2128Ter)
c.*5854T>A (n.*5854T>A)
n.802T>A
n.1140T>A
n.801T>A
n.7867T>A
n.1607T>A
n.2097T>A
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.2598T>A
c.641-10918A>T (n.641-10918A>T)
n.1787T>A
c.2339T>A (p.Leu780Ter)
c.6218T>A (p.Leu2073Ter)
c.5339T>A (p.Leu1780Ter)
c.5075T>A (p.Leu1692Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.*39-10918A>T (n.*39-10918A>T)
 dbSNP
11g.108319989T>CCA382553298ATM,C11orf65c.6383T>C (p.Leu2128Ser)
c.*5854T>C (n.*5854T>C)
n.802T>C
n.1140T>C
n.801T>C
n.7867T>C
n.1607T>C
n.2097T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.2598T>C
c.641-10918A>G (n.641-10918A>G)
n.1787T>C
c.2339T>C (p.Leu780Ser)
c.6218T>C (p.Leu2073Ser)
c.5339T>C (p.Leu1780Ser)
c.5075T>C (p.Leu1692Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.*39-10918A>G (n.*39-10918A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108319989T>GCA382553300ATM,C11orf65c.6383T>G (p.Leu2128Trp)
c.*5854T>G (n.*5854T>G)
n.802T>G
n.1140T>G
n.801T>G
n.7867T>G
n.1607T>G
n.2097T>G
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.2598T>G
c.641-10918A>C (n.641-10918A>C)
n.1787T>G
c.2339T>G (p.Leu780Trp)
c.6218T>G (p.Leu2073Trp)
c.5339T>G (p.Leu1780Trp)
c.5075T>G (p.Leu1692Trp)
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.*39-10918A>C (n.*39-10918A>C)
11g.108319989T=CA1998805510ATM,C11orf65c.6383T= (p.Leu2128=)
c.*5854T= (n.*5854T=)
n.802T=
n.1140T=
n.801T=
n.7867T=
n.1607T=
n.2097T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
n.2598T=
c.641-10918A= (n.641-10918A=)
n.1787T=
c.2339T= (p.Leu780=)
c.6218T= (p.Leu2073=)
c.5339T= (p.Leu1780=)
c.5075T= (p.Leu1692=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.*39-10918A= (n.*39-10918A=)
11g.108319989_108319990delinsTGCA1998805509ATM,C11orf65c.6383_6384delinsTG (p.Leu2128=)
c.*5854_*5855delinsTG (n.*5854_*5855delinsTG)
n.802_803delinsTG
n.1140_1141delinsTG
n.801_802delinsTG
n.7867_7868delinsTG
n.1607_1608delinsTG
n.2097_2098delinsTG
c.*1447_*1448delinsTG (n.*1447_*1448delinsTG)
n.2598_2599delinsTG
c.641-10919_641-10918delinsCA (n.641-10919_641-10918delinsCA)
n.1787_1788delinsTG
c.2339_2340delinsTG (p.Leu780=)
c.6218_6219delinsTG (p.Leu2073=)
c.5339_5340delinsTG (p.Leu1780=)
c.5075_5076delinsTG (p.Leu1692=)
c.1454_1455delinsTG (p.Leu485=)
c.*39-10919_*39-10918delinsCA (n.*39-10919_*39-10918delinsCA)
11g.108319990delCA658822143ATM,C11orf65c.6384del (p.Leu2128PhefsTer8)
c.*5855del (n.*5855del)
n.803del
n.1141del
n.802del
n.7868del
n.1608del
n.2098del
c.*1448del (n.*1448del)
n.2599del
c.641-10919del (n.641-10919del)
n.1788del
c.2340del (p.Leu780PhefsTer8)
c.6219del (p.Leu2073PhefsTer8)
c.5340del (p.Leu1780PhefsTer8)
c.5076del (p.Leu1692PhefsTer8)
c.1455del (p.Leu485PhefsTer8)
c.*39-10919del (n.*39-10919del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319990G>ACA476676073ATM,C11orf65c.6384G>A (p.Leu2128=)
c.*5855G>A (n.*5855G>A)
n.803G>A
n.1141G>A
n.802G>A
n.7868G>A
n.1608G>A
n.2098G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.2599G>A
c.641-10919C>T (n.641-10919C>T)
n.1788G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.6219G>A (p.Leu2073=)
c.5340G>A (p.Leu1780=)
c.5076G>A (p.Leu1692=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.*39-10919C>T (n.*39-10919C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319990G>CCA16613184ATM,C11orf65c.6384G>C (p.Leu2128Phe)
c.*5855G>C (n.*5855G>C)
n.803G>C
n.1141G>C
n.802G>C
n.7868G>C
n.1608G>C
n.2098G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.2599G>C
c.641-10919C>G (n.641-10919C>G)
n.1788G>C
c.2340G>C (p.Leu780Phe)
c.6219G>C (p.Leu2073Phe)
c.5340G>C (p.Leu1780Phe)
c.5076G>C (p.Leu1692Phe)
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.*39-10919C>G (n.*39-10919C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319990G=CA1998805511ATM,C11orf65c.6384G= (p.Leu2128=)
c.*5855G= (n.*5855G=)
n.803G=
n.1141G=
n.802G=
n.7868G=
n.1608G=
n.2098G=
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.2599G=
c.641-10919C= (n.641-10919C=)
n.1788G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.6219G= (p.Leu2073=)
c.5340G= (p.Leu1780=)
c.5076G= (p.Leu1692=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.*39-10919C= (n.*39-10919C=)
11g.108319990G>TCA382553303ATM,C11orf65c.6384G>T (p.Leu2128Phe)
c.*5855G>T (n.*5855G>T)
n.803G>T
n.1141G>T
n.802G>T
n.7868G>T
n.1608G>T
n.2098G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.2599G>T
c.641-10919C>A (n.641-10919C>A)
n.1788G>T
c.2340G>T (p.Leu780Phe)
c.6219G>T (p.Leu2073Phe)
c.5340G>T (p.Leu1780Phe)
c.5076G>T (p.Leu1692Phe)
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.*39-10919C>A (n.*39-10919C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319991T>ACA382553306ATM,C11orf65c.6385T>A (p.Tyr2129Asn)
c.*5856T>A (n.*5856T>A)
n.804T>A
n.1142T>A
n.803T>A
n.7869T>A
n.1609T>A
n.2099T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
n.2600T>A
c.641-10920A>T (n.641-10920A>T)
n.1789T>A
c.2341T>A (p.Tyr781Asn)
c.6220T>A (p.Tyr2074Asn)
c.5341T>A (p.Tyr1781Asn)
c.5077T>A (p.Tyr1693Asn)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.*39-10920A>T (n.*39-10920A>T)
 dbSNP
11g.108319991T>CCA382553307ATM,C11orf65c.6385T>C (p.Tyr2129His)
c.*5856T>C (n.*5856T>C)
n.804T>C
n.1142T>C
n.803T>C
n.7869T>C
n.1609T>C
n.2099T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.2600T>C
c.641-10920A>G (n.641-10920A>G)
n.1789T>C
c.2341T>C (p.Tyr781His)
c.6220T>C (p.Tyr2074His)
c.5341T>C (p.Tyr1781His)
c.5077T>C (p.Tyr1693His)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.*39-10920A>G (n.*39-10920A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108319991T>GCA10579221ATM,C11orf65c.6385T>G (p.Tyr2129Asp)
c.*5856T>G (n.*5856T>G)
n.804T>G
n.1142T>G
n.803T>G
n.7869T>G
n.1609T>G
n.2099T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
n.2600T>G
c.641-10920A>C (n.641-10920A>C)
n.1789T>G
c.2341T>G (p.Tyr781Asp)
c.6220T>G (p.Tyr2074Asp)
c.5341T>G (p.Tyr1781Asp)
c.5077T>G (p.Tyr1693Asp)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.*39-10920A>C (n.*39-10920A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319991T=CA1998805512ATM,C11orf65c.6385T= (p.Tyr2129=)
c.*5856T= (n.*5856T=)
n.804T=
n.1142T=
n.803T=
n.7869T=
n.1609T=
n.2099T=
c.*1449T= (n.*1449T=)
n.2600T=
c.641-10920A= (n.641-10920A=)
n.1789T=
c.2341T= (p.Tyr781=)
c.6220T= (p.Tyr2074=)
c.5341T= (p.Tyr1781=)
c.5077T= (p.Tyr1693=)
c.1456T= (p.Tyr486=)
c.*39-10920A= (n.*39-10920A=)
11g.108319992A=CA1998805513ATM,C11orf65c.6386A= (p.Tyr2129=)
c.*5857A= (n.*5857A=)
n.805A=
n.1143A=
n.804A=
n.7870A=
n.1610A=
n.2100A=
c.*1450A= (n.*1450A=)
n.2601A=
c.641-10921T= (n.641-10921T=)
n.1790A=
c.2342A= (p.Tyr781=)
c.6221A= (p.Tyr2074=)
c.5342A= (p.Tyr1781=)
c.5078A= (p.Tyr1693=)
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.*39-10921T= (n.*39-10921T=)
11g.108319992A>CCA382553310ATM,C11orf65c.6386A>C (p.Tyr2129Ser)
c.*5857A>C (n.*5857A>C)
n.805A>C
n.1143A>C
n.804A>C
n.7870A>C
n.1610A>C
n.2100A>C
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.2601A>C
c.641-10921T>G (n.641-10921T>G)
n.1790A>C
c.2342A>C (p.Tyr781Ser)
c.6221A>C (p.Tyr2074Ser)
c.5342A>C (p.Tyr1781Ser)
c.5078A>C (p.Tyr1693Ser)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.*39-10921T>G (n.*39-10921T>G)
 dbSNP
11g.108319992A>GCA382553311ATM,C11orf65c.6386A>G (p.Tyr2129Cys)
c.*5857A>G (n.*5857A>G)
n.805A>G
n.1143A>G
n.804A>G
n.7870A>G
n.1610A>G
n.2100A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
n.2601A>G
c.641-10921T>C (n.641-10921T>C)
n.1790A>G
c.2342A>G (p.Tyr781Cys)
c.6221A>G (p.Tyr2074Cys)
c.5342A>G (p.Tyr1781Cys)
c.5078A>G (p.Tyr1693Cys)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.*39-10921T>C (n.*39-10921T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319992A>TCA382553314ATM,C11orf65c.6386A>T (p.Tyr2129Phe)
c.*5857A>T (n.*5857A>T)
n.805A>T
n.1143A>T
n.804A>T
n.7870A>T
n.1610A>T
n.2100A>T
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
n.2601A>T
c.641-10921T>A (n.641-10921T>A)
n.1790A>T
c.2342A>T (p.Tyr781Phe)
c.6221A>T (p.Tyr2074Phe)
c.5342A>T (p.Tyr1781Phe)
c.5078A>T (p.Tyr1693Phe)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.*39-10921T>A (n.*39-10921T>A)
 dbSNP
11g.108319993_108319994dupCA2580083425ATM,C11orf65c.6387_6388dup (p.Asn2130ThrfsTer7)
c.*5858_*5859dup (n.*5858_*5859dup)
n.806_807dup
n.1144_1145dup
n.805_806dup
n.7871_7872dup
n.1611_1612dup
n.2101_2102dup
c.*1451_*1452dup (n.*1451_*1452dup)
n.2602_2603dup
c.641-10922_641-10921dup (n.641-10922_641-10921dup)
n.1791_1792dup
c.2343_2344dup (p.Asn782ThrfsTer7)
c.6222_6223dup (p.Asn2075ThrfsTer7)
c.5343_5344dup (p.Asn1782ThrfsTer7)
c.5079_5080dup (p.Asn1694ThrfsTer7)
c.1458_1459dup (p.Asn487ThrfsTer7)
c.*39-10922_*39-10921dup (n.*39-10922_*39-10921dup)
 ClinVar
11g.108319993C>ACA382553317ATM,C11orf65c.6387C>A (p.Tyr2129Ter)
c.*5858C>A (n.*5858C>A)
n.806C>A
n.1144C>A
n.805C>A
n.7871C>A
n.1611C>A
n.2101C>A
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
n.2602C>A
c.641-10922G>T (n.641-10922G>T)
n.1791C>A
c.2343C>A (p.Tyr781Ter)
c.6222C>A (p.Tyr2074Ter)
c.5343C>A (p.Tyr1781Ter)
c.5079C>A (p.Tyr1693Ter)
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.*39-10922G>T (n.*39-10922G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108319993C=CA1998805514ATM,C11orf65c.6387C= (p.Tyr2129=)
c.*5858C= (n.*5858C=)
n.806C=
n.1144C=
n.805C=
n.7871C=
n.1611C=
n.2101C=
c.*1451C= (n.*1451C=)
n.2602C=
c.641-10922G= (n.641-10922G=)
n.1791C=
c.2343C= (p.Tyr781=)
c.6222C= (p.Tyr2074=)
c.5343C= (p.Tyr1781=)
c.5079C= (p.Tyr1693=)
c.1458C= (p.Tyr486=)
c.*39-10922G= (n.*39-10922G=)
11g.108319993C>GCA382553319ATM,C11orf65c.6387C>G (p.Tyr2129Ter)
c.*5858C>G (n.*5858C>G)
n.806C>G
n.1144C>G
n.805C>G
n.7871C>G
n.1611C>G
n.2101C>G
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
n.2602C>G
c.641-10922G>C (n.641-10922G>C)
n.1791C>G
c.2343C>G (p.Tyr781Ter)
c.6222C>G (p.Tyr2074Ter)
c.5343C>G (p.Tyr1781Ter)
c.5079C>G (p.Tyr1693Ter)
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.*39-10922G>C (n.*39-10922G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108319993C>TCA476676074ATM,C11orf65c.6387C>T (p.Tyr2129=)
c.*5858C>T (n.*5858C>T)
n.806C>T
n.1144C>T
n.805C>T
n.7871C>T
n.1611C>T
n.2101C>T
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
n.2602C>T
c.641-10922G>A (n.641-10922G>A)
n.1791C>T
c.2343C>T (p.Tyr781=)
c.6222C>T (p.Tyr2074=)
c.5343C>T (p.Tyr1781=)
c.5079C>T (p.Tyr1693=)
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.*39-10922G>A (n.*39-10922G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108319994_108319998delCA2499220684ATM,C11orf65c.6388_6392del (p.Asn2130SerfsTer14)
c.*5859_*5863del (n.*5859_*5863del)
n.807_811del
n.1145_1149del
n.806_810del
n.7872_7876del
n.1612_1616del
n.2102_2106del
c.*1452_*1456del (n.*1452_*1456del)
n.2603_2607del
c.641-10926_641-10922del (n.641-10926_641-10922del)
n.1792_1796del
c.2344_2348del (p.Asn782SerfsTer14)
c.6223_6227del (p.Asn2075SerfsTer14)
c.5344_5348del (p.Asn1782SerfsTer14)
c.5080_5084del (p.Asn1694SerfsTer14)
c.1459_1463del (p.Asn487SerfsTer14)
c.*39-10926_*39-10922del (n.*39-10926_*39-10922del)
 ClinVar dbSNP
11g.108319994A=CA1998805515ATM,C11orf65c.6388A= (p.Asn2130=)
c.*5859A= (n.*5859A=)
n.807A=
n.1145A=
n.806A=
n.7872A=
n.1612A=
n.2102A=
c.*1452A= (n.*1452A=)
n.2603A=
c.641-10923T= (n.641-10923T=)
n.1792A=
c.2344A= (p.Asn782=)
c.6223A= (p.Asn2075=)
c.5344A= (p.Asn1782=)
c.5080A= (p.Asn1694=)
c.1459A= (p.Asn487=)
c.*39-10923T= (n.*39-10923T=)
11g.108319994A>CCA382553320ATM,C11orf65c.6388A>C (p.Asn2130His)
c.*5859A>C (n.*5859A>C)
n.807A>C
n.1145A>C
n.806A>C
n.7872A>C
n.1612A>C
n.2102A>C
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
n.2603A>C
c.641-10923T>G (n.641-10923T>G)
n.1792A>C
c.2344A>C (p.Asn782His)
c.6223A>C (p.Asn2075His)
c.5344A>C (p.Asn1782His)
c.5080A>C (p.Asn1694His)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.*39-10923T>G (n.*39-10923T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108319994A>GCA382553322ATM,C11orf65c.6388A>G (p.Asn2130Asp)
c.*5859A>G (n.*5859A>G)
n.807A>G
n.1145A>G
n.806A>G
n.7872A>G
n.1612A>G
n.2102A>G
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
n.2603A>G
c.641-10923T>C (n.641-10923T>C)
n.1792A>G
c.2344A>G (p.Asn782Asp)
c.6223A>G (p.Asn2075Asp)
c.5344A>G (p.Asn1782Asp)
c.5080A>G (p.Asn1694Asp)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.*39-10923T>C (n.*39-10923T>C)
11g.108319994A>TCA382553325ATM,C11orf65c.6388A>T (p.Asn2130Tyr)
c.*5859A>T (n.*5859A>T)
n.807A>T
n.1145A>T
n.806A>T
n.7872A>T
n.1612A>T
n.2102A>T
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
n.2603A>T
c.641-10923T>A (n.641-10923T>A)
n.1792A>T
c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
c.6223A>T (p.Asn2075Tyr)
c.5344A>T (p.Asn1782Tyr)
c.5080A>T (p.Asn1694Tyr)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.*39-10923T>A (n.*39-10923T>A)
 dbSNP
11g.108319995A>CCA382553327ATM,C11orf65c.6389A>C (p.Asn2130Thr)
c.*5860A>C (n.*5860A>C)
n.808A>C
n.1146A>C
n.807A>C
n.7873A>C
n.1613A>C
n.2103A>C
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.2604A>C
c.641-10924T>G (n.641-10924T>G)
n.1793A>C
c.2345A>C (p.Asn782Thr)
c.6224A>C (p.Asn2075Thr)
c.5345A>C (p.Asn1782Thr)
c.5081A>C (p.Asn1694Thr)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.*39-10924T>G (n.*39-10924T>G)
11g.108319995A>GCA382553330ATM,C11orf65c.6389A>G (p.Asn2130Ser)
c.*5860A>G (n.*5860A>G)
n.808A>G
n.1146A>G
n.807A>G
n.7873A>G
n.1613A>G
n.2103A>G
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.2604A>G
c.641-10924T>C (n.641-10924T>C)
n.1793A>G
c.2345A>G (p.Asn782Ser)
c.6224A>G (p.Asn2075Ser)
c.5345A>G (p.Asn1782Ser)
c.5081A>G (p.Asn1694Ser)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.*39-10924T>C (n.*39-10924T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319995A>TCA382553329ATM,C11orf65c.6389A>T (p.Asn2130Ile)
c.*5860A>T (n.*5860A>T)
n.808A>T
n.1146A>T
n.807A>T
n.7873A>T
n.1613A>T
n.2103A>T
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.2604A>T
c.641-10924T>A (n.641-10924T>A)
n.1793A>T
c.2345A>T (p.Asn782Ile)
c.6224A>T (p.Asn2075Ile)
c.5345A>T (p.Asn1782Ile)
c.5081A>T (p.Asn1694Ile)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.*39-10924T>A (n.*39-10924T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108319996T>ACA382553332ATM,C11orf65c.6390T>A (p.Asn2130Lys)
c.*5861T>A (n.*5861T>A)
n.809T>A
n.1147T>A
n.808T>A
n.7874T>A
n.1614T>A
n.2104T>A
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
n.2605T>A
c.641-10925A>T (n.641-10925A>T)
n.1794T>A
c.2346T>A (p.Asn782Lys)
c.6225T>A (p.Asn2075Lys)
c.5346T>A (p.Asn1782Lys)
c.5082T>A (p.Asn1694Lys)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.*39-10925A>T (n.*39-10925A>T)
 dbSNP
11g.108319996T>CCA476676075ATM,C11orf65c.6390T>C (p.Asn2130=)
c.*5861T>C (n.*5861T>C)
n.809T>C
n.1147T>C
n.808T>C
n.7874T>C
n.1614T>C
n.2104T>C
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
n.2605T>C
c.641-10925A>G (n.641-10925A>G)
n.1794T>C
c.2346T>C (p.Asn782=)
c.6225T>C (p.Asn2075=)
c.5346T>C (p.Asn1782=)
c.5082T>C (p.Asn1694=)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.*39-10925A>G (n.*39-10925A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108319996T>GCA382553334ATM,C11orf65c.6390T>G (p.Asn2130Lys)
c.*5861T>G (n.*5861T>G)
n.809T>G
n.1147T>G
n.808T>G
n.7874T>G
n.1614T>G
n.2104T>G
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
n.2605T>G
c.641-10925A>C (n.641-10925A>C)
n.1794T>G
c.2346T>G (p.Asn782Lys)
c.6225T>G (p.Asn2075Lys)
c.5346T>G (p.Asn1782Lys)
c.5082T>G (p.Asn1694Lys)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.*39-10925A>C (n.*39-10925A>C)
11g.108319996T=CA1998805516ATM,C11orf65c.6390T= (p.Asn2130=)
c.*5861T= (n.*5861T=)
n.809T=
n.1147T=
n.808T=
n.7874T=
n.1614T=
n.2104T=
c.*1454T= (n.*1454T=)
n.2605T=
c.641-10925A= (n.641-10925A=)
n.1794T=
c.2346T= (p.Asn782=)
c.6225T= (p.Asn2075=)
c.5346T= (p.Asn1782=)
c.5082T= (p.Asn1694=)
c.1461T= (p.Asn487=)
c.*39-10925A= (n.*39-10925A=)
11g.108319997G>ACA382553336ATM,C11orf65c.6391G>A (p.Ala2131Thr)
c.*5862G>A (n.*5862G>A)
n.810G>A
n.1148G>A
n.809G>A
n.7875G>A
n.1615G>A
n.2105G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
n.2606G>A
c.641-10926C>T (n.641-10926C>T)
n.1795G>A
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.6226G>A (p.Ala2076Thr)
c.5347G>A (p.Ala1783Thr)
c.5083G>A (p.Ala1695Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.*39-10926C>T (n.*39-10926C>T)
 dbSNP
11g.108319997G>CCA382553337ATM,C11orf65c.6391G>C (p.Ala2131Pro)
c.*5862G>C (n.*5862G>C)
n.810G>C
n.1148G>C
n.809G>C
n.7875G>C
n.1615G>C
n.2105G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
n.2606G>C
c.641-10926C>G (n.641-10926C>G)
n.1795G>C
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.6226G>C (p.Ala2076Pro)
c.5347G>C (p.Ala1783Pro)
c.5083G>C (p.Ala1695Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.*39-10926C>G (n.*39-10926C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108319997G=CA1998805517ATM,C11orf65c.6391G= (p.Ala2131=)
c.*5862G= (n.*5862G=)
n.810G=
n.1148G=
n.809G=
n.7875G=
n.1615G=
n.2105G=
c.*1455G= (n.*1455G=)
n.2606G=
c.641-10926C= (n.641-10926C=)
n.1795G=
c.2347G= (p.Ala783=)
c.6226G= (p.Ala2076=)
c.5347G= (p.Ala1783=)
c.5083G= (p.Ala1695=)
c.1462G= (p.Ala488=)
c.*39-10926C= (n.*39-10926C=)
11g.108319997G>TCA382553340ATM,C11orf65c.6391G>T (p.Ala2131Ser)
c.*5862G>T (n.*5862G>T)
n.810G>T
n.1148G>T
n.809G>T
n.7875G>T
n.1615G>T
n.2105G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
n.2606G>T
c.641-10926C>A (n.641-10926C>A)
n.1795G>T
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.6226G>T (p.Ala2076Ser)
c.5347G>T (p.Ala1783Ser)
c.5083G>T (p.Ala1695Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.*39-10926C>A (n.*39-10926C>A)
 dbSNP
11g.108319998C>ACA16613185ATM,C11orf65c.6392C>A (p.Ala2131Asp)
c.*5863C>A (n.*5863C>A)
n.811C>A
n.1149C>A
n.810C>A
n.7876C>A
n.1616C>A
n.2106C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
n.2607C>A
c.641-10927G>T (n.641-10927G>T)
n.1796C>A
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.6227C>A (p.Ala2076Asp)
c.5348C>A (p.Ala1783Asp)
c.5084C>A (p.Ala1695Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.*39-10927G>T (n.*39-10927G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319998C=CA1998805518ATM,C11orf65c.6392C= (p.Ala2131=)
c.*5863C= (n.*5863C=)
n.811C=
n.1149C=
n.810C=
n.7876C=
n.1616C=
n.2106C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
n.2607C=
c.641-10927G= (n.641-10927G=)
n.1796C=
c.2348C= (p.Ala783=)
c.6227C= (p.Ala2076=)
c.5348C= (p.Ala1783=)
c.5084C= (p.Ala1695=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.*39-10927G= (n.*39-10927G=)
11g.108319998C>GCA382553341ATM,C11orf65c.6392C>G (p.Ala2131Gly)
c.*5863C>G (n.*5863C>G)
n.811C>G
n.1149C>G
n.810C>G
n.7876C>G
n.1616C>G
n.2106C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
n.2607C>G
c.641-10927G>C (n.641-10927G>C)
n.1796C>G
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.6227C>G (p.Ala2076Gly)
c.5348C>G (p.Ala1783Gly)
c.5084C>G (p.Ala1695Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.*39-10927G>C (n.*39-10927G>C)
 dbSNP
11g.108319998C>TCA382553343ATM,C11orf65c.6392C>T (p.Ala2131Val)
c.*5863C>T (n.*5863C>T)
n.811C>T
n.1149C>T
n.810C>T
n.7876C>T
n.1616C>T
n.2106C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
n.2607C>T
c.641-10927G>A (n.641-10927G>A)
n.1796C>T
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.6227C>T (p.Ala2076Val)
c.5348C>T (p.Ala1783Val)
c.5084C>T (p.Ala1695Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.*39-10927G>A (n.*39-10927G>A)
11g.108319999T>ACA476676076ATM,C11orf65c.6393T>A (p.Ala2131=)
c.*5864T>A (n.*5864T>A)
n.812T>A
n.1150T>A
n.811T>A
n.7877T>A
n.1617T>A
n.2107T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
n.2608T>A
c.641-10928A>T (n.641-10928A>T)
n.1797T>A
c.2349T>A (p.Ala783=)
c.6228T>A (p.Ala2076=)
c.5349T>A (p.Ala1783=)
c.5085T>A (p.Ala1695=)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.*39-10928A>T (n.*39-10928A>T)
 dbSNP
11g.108319999T>CCA476676077ATM,C11orf65c.6393T>C (p.Ala2131=)
c.*5864T>C (n.*5864T>C)
n.812T>C
n.1150T>C
n.811T>C
n.7877T>C
n.1617T>C
n.2107T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
n.2608T>C
c.641-10928A>G (n.641-10928A>G)
n.1797T>C
c.2349T>C (p.Ala783=)
c.6228T>C (p.Ala2076=)
c.5349T>C (p.Ala1783=)
c.5085T>C (p.Ala1695=)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.*39-10928A>G (n.*39-10928A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108319999T>GCA476676078ATM,C11orf65c.6393T>G (p.Ala2131=)
c.*5864T>G (n.*5864T>G)
n.812T>G
n.1150T>G
n.811T>G
n.7877T>G
n.1617T>G
n.2107T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
n.2608T>G
c.641-10928A>C (n.641-10928A>C)
n.1797T>G
c.2349T>G (p.Ala783=)
c.6228T>G (p.Ala2076=)
c.5349T>G (p.Ala1783=)
c.5085T>G (p.Ala1695=)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.*39-10928A>C (n.*39-10928A>C)
11g.108319999T=CA1998805519ATM,C11orf65c.6393T= (p.Ala2131=)
c.*5864T= (n.*5864T=)
n.812T=
n.1150T=
n.811T=
n.7877T=
n.1617T=
n.2107T=
c.*1457T= (n.*1457T=)
n.2608T=
c.641-10928A= (n.641-10928A=)
n.1797T=
c.2349T= (p.Ala783=)
c.6228T= (p.Ala2076=)
c.5349T= (p.Ala1783=)
c.5085T= (p.Ala1695=)
c.1464T= (p.Ala488=)
c.*39-10928A= (n.*39-10928A=)
11g.108320000C>ACA382553346ATM,C11orf65c.6394C>A (p.Leu2132Ile)
c.*5865C>A (n.*5865C>A)
n.813C>A
n.1151C>A
n.812C>A
n.7878C>A
n.1618C>A
n.2108C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.2609C>A
c.641-10929G>T (n.641-10929G>T)
n.1798C>A
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.6229C>A (p.Leu2077Ile)
c.5350C>A (p.Leu1784Ile)
c.5086C>A (p.Leu1696Ile)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.*39-10929G>T (n.*39-10929G>T)
11g.108320000C=CA1998805520ATM,C11orf65c.6394C= (p.Leu2132=)
c.*5865C= (n.*5865C=)
n.813C=
n.1151C=
n.812C=
n.7878C=
n.1618C=
n.2108C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.2609C=
c.641-10929G= (n.641-10929G=)
n.1798C=
c.2350C= (p.Leu784=)
c.6229C= (p.Leu2077=)
c.5350C= (p.Leu1784=)
c.5086C= (p.Leu1696=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.*39-10929G= (n.*39-10929G=)
11g.108320000C>GCA382553348ATM,C11orf65c.6394C>G (p.Leu2132Val)
c.*5865C>G (n.*5865C>G)
n.813C>G
n.1151C>G
n.812C>G
n.7878C>G
n.1618C>G
n.2108C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.2609C>G
c.641-10929G>C (n.641-10929G>C)
n.1798C>G
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.6229C>G (p.Leu2077Val)
c.5350C>G (p.Leu1784Val)
c.5086C>G (p.Leu1696Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.*39-10929G>C (n.*39-10929G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108320000C>TCA6265928ATM,C11orf65c.6394C>T (p.Leu2132=)
c.*5865C>T (n.*5865C>T)
n.813C>T
n.1151C>T
n.812C>T
n.7878C>T
n.1618C>T
n.2108C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.2609C>T
c.641-10929G>A (n.641-10929G>A)
n.1798C>T
c.2350C>T (p.Leu784=)
c.6229C>T (p.Leu2077=)
c.5350C>T (p.Leu1784=)
c.5086C>T (p.Leu1696=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.*39-10929G>A (n.*39-10929G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320001T>ACA382553351ATM,C11orf65c.6395T>A (p.Leu2132Gln)
c.*5866T>A (n.*5866T>A)
n.814T>A
n.1152T>A
n.813T>A
n.7879T>A
n.1619T>A
n.2109T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.2610T>A
c.641-10930A>T (n.641-10930A>T)
n.1799T>A
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
c.6230T>A (p.Leu2077Gln)
c.5351T>A (p.Leu1784Gln)
c.5087T>A (p.Leu1696Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.*39-10930A>T (n.*39-10930A>T)
 dbSNP
11g.108320001T>CCA382553353ATM,C11orf65c.6395T>C (p.Leu2132Pro)
c.*5866T>C (n.*5866T>C)
n.814T>C
n.1152T>C
n.813T>C
n.7879T>C
n.1619T>C
n.2109T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.2610T>C
c.641-10930A>G (n.641-10930A>G)
n.1799T>C
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.6230T>C (p.Leu2077Pro)
c.5351T>C (p.Leu1784Pro)
c.5087T>C (p.Leu1696Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.*39-10930A>G (n.*39-10930A>G)
11g.108320001T>GCA382553355ATM,C11orf65c.6395T>G (p.Leu2132Arg)
c.*5866T>G (n.*5866T>G)
n.814T>G
n.1152T>G
n.813T>G
n.7879T>G
n.1619T>G
n.2109T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.2610T>G
c.641-10930A>C (n.641-10930A>C)
n.1799T>G
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.6230T>G (p.Leu2077Arg)
c.5351T>G (p.Leu1784Arg)
c.5087T>G (p.Leu1696Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.*39-10930A>C (n.*39-10930A>C)
 ClinVar
11g.108320002A=CA1998805521ATM,C11orf65c.6396A= (p.Leu2132=)
c.*5867A= (n.*5867A=)
n.815A=
n.1153A=
n.814A=
n.7880A=
n.1620A=
n.2110A=
c.*1460A= (n.*1460A=)
n.2611A=
c.641-10931T= (n.641-10931T=)
n.1800A=
c.2352A= (p.Leu784=)
c.6231A= (p.Leu2077=)
c.5352A= (p.Leu1784=)
c.5088A= (p.Leu1696=)
c.1467A= (p.Leu489=)
c.*39-10931T= (n.*39-10931T=)
11g.108320002A>CCA476676079ATM,C11orf65c.6396A>C (p.Leu2132=)
c.*5867A>C (n.*5867A>C)
n.815A>C
n.1153A>C
n.814A>C
n.7880A>C
n.1620A>C
n.2110A>C
c.*1460A>C (n.*1460A>C)
n.2611A>C
c.641-10931T>G (n.641-10931T>G)
n.1800A>C
c.2352A>C (p.Leu784=)
c.6231A>C (p.Leu2077=)
c.5352A>C (p.Leu1784=)
c.5088A>C (p.Leu1696=)
c.1467A>C (p.Leu489=)
c.*39-10931T>G (n.*39-10931T>G)
 dbSNP
11g.108320002A>GCA188763ATM,C11orf65c.6396A>G (p.Leu2132=)
c.*5867A>G (n.*5867A>G)
n.815A>G
n.1153A>G
n.814A>G
n.7880A>G
n.1620A>G
n.2110A>G
c.*1460A>G (n.*1460A>G)
n.2611A>G
c.641-10931T>C (n.641-10931T>C)
n.1800A>G
c.2352A>G (p.Leu784=)
c.6231A>G (p.Leu2077=)
c.5352A>G (p.Leu1784=)
c.5088A>G (p.Leu1696=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
c.*39-10931T>C (n.*39-10931T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320002A>TCA476676080ATM,C11orf65c.6396A>T (p.Leu2132=)
c.*5867A>T (n.*5867A>T)
n.815A>T
n.1153A>T
n.814A>T
n.7880A>T
n.1620A>T
n.2110A>T
c.*1460A>T (n.*1460A>T)
n.2611A>T
c.641-10931T>A (n.641-10931T>A)
n.1800A>T
c.2352A>T (p.Leu784=)
c.6231A>T (p.Leu2077=)
c.5352A>T (p.Leu1784=)
c.5088A>T (p.Leu1696=)
c.1467A>T (p.Leu489=)
c.*39-10931T>A (n.*39-10931T>A)
 dbSNP
11g.108320003C>ACA382553358ATM,C11orf65c.6397C>A (p.Gln2133Lys)
c.*5868C>A (n.*5868C>A)
n.816C>A
n.1154C>A
n.815C>A
n.7881C>A
n.1621C>A
n.2111C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.2612C>A
c.641-10932G>T (n.641-10932G>T)
n.1801C>A
c.2353C>A (p.Gln785Lys)
c.6232C>A (p.Gln2078Lys)
c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
c.5089C>A (p.Gln1697Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.*39-10932G>T (n.*39-10932G>T)
 dbSNP
11g.108320003C=CA1998805522ATM,C11orf65c.6397C= (p.Gln2133=)
c.*5868C= (n.*5868C=)
n.816C=
n.1154C=
n.815C=
n.7881C=
n.1621C=
n.2111C=
c.*1461C= (n.*1461C=)
n.2612C=
c.641-10932G= (n.641-10932G=)
n.1801C=
c.2353C= (p.Gln785=)
c.6232C= (p.Gln2078=)
c.5353C= (p.Gln1785=)
c.5089C= (p.Gln1697=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.*39-10932G= (n.*39-10932G=)
11g.108320003C>GCA382553360ATM,C11orf65c.6397C>G (p.Gln2133Glu)
c.*5868C>G (n.*5868C>G)
n.816C>G
n.1154C>G
n.815C>G
n.7881C>G
n.1621C>G
n.2111C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.2612C>G
c.641-10932G>C (n.641-10932G>C)
n.1801C>G
c.2353C>G (p.Gln785Glu)
c.6232C>G (p.Gln2078Glu)
c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
c.5089C>G (p.Gln1697Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.*39-10932G>C (n.*39-10932G>C)
 dbSNP
11g.108320003C>TCA10579222ATM,C11orf65c.6397C>T (p.Gln2133Ter)
c.*5868C>T (n.*5868C>T)
n.816C>T
n.1154C>T
n.815C>T
n.7881C>T
n.1621C>T
n.2111C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.2612C>T
c.641-10932G>A (n.641-10932G>A)
n.1801C>T
c.2353C>T (p.Gln785Ter)
c.6232C>T (p.Gln2078Ter)
c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
c.5089C>T (p.Gln1697Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.*39-10932G>A (n.*39-10932G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320003_108320004delinsCACA1998805523ATM,C11orf65c.6397_6398delinsCA (p.Gln2133=)
c.*5868_*5869delinsCA (n.*5868_*5869delinsCA)
n.816_817delinsCA
n.1154_1155delinsCA
n.815_816delinsCA
n.7881_7882delinsCA
n.1621_1622delinsCA
n.2111_2112delinsCA
c.*1461_*1462delinsCA (n.*1461_*1462delinsCA)
n.2612_2613delinsCA
c.641-10933_641-10932delinsTG (n.641-10933_641-10932delinsTG)
n.1801_1802delinsCA
c.2353_2354delinsCA (p.Gln785=)
c.6232_6233delinsCA (p.Gln2078=)
c.5353_5354delinsCA (p.Gln1785=)
c.5089_5090delinsCA (p.Gln1697=)
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n.2613_2616dup
c.641-10935_641-10932dup (n.641-10935_641-10932dup)
n.1802_1805dup
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c.*39-10935_*39-10932dup (n.*39-10935_*39-10932dup)
 ClinVar

Number of alleles fetched