Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108319879T>C | CA2615862317 | ATM,C11orf65 | c.6348-75T>C (n.6348-75T>C) c.*5819-75T>C (n.*5819-75T>C) n.767-75T>C n.1105-75T>C n.766-75T>C n.7832-75T>C n.1572-75T>C n.2062-75T>C c.*1412-75T>C (n.*1412-75T>C) n.2563-75T>C c.641-10808A>G (n.641-10808A>G) n.1752-75T>C c.2304-75T>C (n.2304-75T>C) c.6183-75T>C (n.6183-75T>C) c.5304-75T>C (n.5304-75T>C) c.5040-75T>C (n.5040-75T>C) c.1419-75T>C (n.1419-75T>C) c.*39-10808A>G (n.*39-10808A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319880G>T | CA2574971271 | ATM,C11orf65 | c.6348-74G>T (n.6348-74G>T) c.*5819-74G>T (n.*5819-74G>T) n.767-74G>T n.1105-74G>T n.766-74G>T n.7832-74G>T n.1572-74G>T n.2062-74G>T c.*1412-74G>T (n.*1412-74G>T) n.2563-74G>T c.641-10809C>A (n.641-10809C>A) n.1752-74G>T c.2304-74G>T (n.2304-74G>T) c.6183-74G>T (n.6183-74G>T) c.5304-74G>T (n.5304-74G>T) c.5040-74G>T (n.5040-74G>T) c.1419-74G>T (n.1419-74G>T) c.*39-10809C>A (n.*39-10809C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108319881del | CA2615862318 | ATM,C11orf65 | c.6348-73del (n.6348-73del) c.*5819-73del (n.*5819-73del) n.767-73del n.1105-73del n.766-73del n.7832-73del n.1572-73del n.2062-73del c.*1412-73del (n.*1412-73del) n.2563-73del c.641-10809del (n.641-10809del) n.1752-73del c.2304-73del (n.2304-73del) c.6183-73del (n.6183-73del) c.5304-73del (n.5304-73del) c.5040-73del (n.5040-73del) c.1419-73del (n.1419-73del) c.*39-10809del (n.*39-10809del) | gnomAD v4 |
11 | g.108319881G>A | CA2574971272 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>A (n.6348-73G>A) c.*5819-73G>A (n.*5819-73G>A) n.767-73G>A n.1105-73G>A n.766-73G>A n.7832-73G>A n.1572-73G>A n.2062-73G>A c.*1412-73G>A (n.*1412-73G>A) n.2563-73G>A c.641-10810C>T (n.641-10810C>T) n.1752-73G>A c.2304-73G>A (n.2304-73G>A) c.6183-73G>A (n.6183-73G>A) c.5304-73G>A (n.5304-73G>A) c.5040-73G>A (n.5040-73G>A) c.1419-73G>A (n.1419-73G>A) c.*39-10810C>T (n.*39-10810C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319881G= | CA1998805439 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G= (n.6348-73G=) c.*5819-73G= (n.*5819-73G=) n.767-73G= n.1105-73G= n.766-73G= n.7832-73G= n.1572-73G= n.2062-73G= c.*1412-73G= (n.*1412-73G=) n.2563-73G= c.641-10810C= (n.641-10810C=) n.1752-73G= c.2304-73G= (n.2304-73G=) c.6183-73G= (n.6183-73G=) c.5304-73G= (n.5304-73G=) c.5040-73G= (n.5040-73G=) c.1419-73G= (n.1419-73G=) c.*39-10810C= (n.*39-10810C=) | |
11 | g.108319881G>T | CA2574971273 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>T (n.6348-73G>T) c.*5819-73G>T (n.*5819-73G>T) n.767-73G>T n.1105-73G>T n.766-73G>T n.7832-73G>T n.1572-73G>T n.2062-73G>T c.*1412-73G>T (n.*1412-73G>T) n.2563-73G>T c.641-10810C>A (n.641-10810C>A) n.1752-73G>T c.2304-73G>T (n.2304-73G>T) c.6183-73G>T (n.6183-73G>T) c.5304-73G>T (n.5304-73G>T) c.5040-73G>T (n.5040-73G>T) c.1419-73G>T (n.1419-73G>T) c.*39-10810C>A (n.*39-10810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319881_108319882insA | CA1998805440 | ATM,C11orf65 | c.6348-73_6348-72insA (n.6348-73_6348-72insA) c.*5819-73_*5819-72insA (n.*5819-73_*5819-72insA) n.767-73_767-72insA n.1105-73_1105-72insA n.766-73_766-72insA n.7832-73_7832-72insA n.1572-73_1572-72insA n.2062-73_2062-72insA c.*1412-73_*1412-72insA (n.*1412-73_*1412-72insA) n.2563-73_2563-72insA c.641-10811_641-10810insT (n.641-10811_641-10810insT) n.1752-73_1752-72insA c.2304-73_2304-72insA (n.2304-73_2304-72insA) c.6183-73_6183-72insA (n.6183-73_6183-72insA) c.5304-73_5304-72insA (n.5304-73_5304-72insA) c.5040-73_5040-72insA (n.5040-73_5040-72insA) c.1419-73_1419-72insA (n.1419-73_1419-72insA) c.*39-10811_*39-10810insT (n.*39-10811_*39-10810insT) | dbSNP |
11 | g.108319882T>G | CA1998805442 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T>G (n.6348-72T>G) c.*5819-72T>G (n.*5819-72T>G) n.767-72T>G n.1105-72T>G n.766-72T>G n.7832-72T>G n.1572-72T>G n.2062-72T>G c.*1412-72T>G (n.*1412-72T>G) n.2563-72T>G c.641-10811A>C (n.641-10811A>C) n.1752-72T>G c.2304-72T>G (n.2304-72T>G) c.6183-72T>G (n.6183-72T>G) c.5304-72T>G (n.5304-72T>G) c.5040-72T>G (n.5040-72T>G) c.1419-72T>G (n.1419-72T>G) c.*39-10811A>C (n.*39-10811A>C) | dbSNP |
11 | g.108319882T= | CA1998805441 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T= (n.6348-72T=) c.*5819-72T= (n.*5819-72T=) n.767-72T= n.1105-72T= n.766-72T= n.7832-72T= n.1572-72T= n.2062-72T= c.*1412-72T= (n.*1412-72T=) n.2563-72T= c.641-10811A= (n.641-10811A=) n.1752-72T= c.2304-72T= (n.2304-72T=) c.6183-72T= (n.6183-72T=) c.5304-72T= (n.5304-72T=) c.5040-72T= (n.5040-72T=) c.1419-72T= (n.1419-72T=) c.*39-10811A= (n.*39-10811A=) | |
11 | g.108319883G>A | CA228405608 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G>A (n.6348-71G>A) c.*5819-71G>A (n.*5819-71G>A) n.767-71G>A n.1105-71G>A n.766-71G>A n.7832-71G>A n.1572-71G>A n.2062-71G>A c.*1412-71G>A (n.*1412-71G>A) n.2563-71G>A c.641-10812C>T (n.641-10812C>T) n.1752-71G>A c.2304-71G>A (n.2304-71G>A) c.6183-71G>A (n.6183-71G>A) c.5304-71G>A (n.5304-71G>A) c.5040-71G>A (n.5040-71G>A) c.1419-71G>A (n.1419-71G>A) c.*39-10812C>T (n.*39-10812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319883G= | CA1998805443 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G= (n.6348-71G=) c.*5819-71G= (n.*5819-71G=) n.767-71G= n.1105-71G= n.766-71G= n.7832-71G= n.1572-71G= n.2062-71G= c.*1412-71G= (n.*1412-71G=) n.2563-71G= c.641-10812C= (n.641-10812C=) n.1752-71G= c.2304-71G= (n.2304-71G=) c.6183-71G= (n.6183-71G=) c.5304-71G= (n.5304-71G=) c.5040-71G= (n.5040-71G=) c.1419-71G= (n.1419-71G=) c.*39-10812C= (n.*39-10812C=) | |
11 | g.108319884A= | CA1998805444 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A= (n.6348-70A=) c.*5819-70A= (n.*5819-70A=) n.767-70A= n.1105-70A= n.766-70A= n.7832-70A= n.1572-70A= n.2062-70A= c.*1412-70A= (n.*1412-70A=) n.2563-70A= c.641-10813T= (n.641-10813T=) n.1752-70A= c.2304-70A= (n.2304-70A=) c.6183-70A= (n.6183-70A=) c.5304-70A= (n.5304-70A=) c.5040-70A= (n.5040-70A=) c.1419-70A= (n.1419-70A=) c.*39-10813T= (n.*39-10813T=) | |
11 | g.108319884A>C | CA228405609 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>C (n.6348-70A>C) c.*5819-70A>C (n.*5819-70A>C) n.767-70A>C n.1105-70A>C n.766-70A>C n.7832-70A>C n.1572-70A>C n.2062-70A>C c.*1412-70A>C (n.*1412-70A>C) n.2563-70A>C c.641-10813T>G (n.641-10813T>G) n.1752-70A>C c.2304-70A>C (n.2304-70A>C) c.6183-70A>C (n.6183-70A>C) c.5304-70A>C (n.5304-70A>C) c.5040-70A>C (n.5040-70A>C) c.1419-70A>C (n.1419-70A>C) c.*39-10813T>G (n.*39-10813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319884A>G | CA2615862319 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>G (n.6348-70A>G) c.*5819-70A>G (n.*5819-70A>G) n.767-70A>G n.1105-70A>G n.766-70A>G n.7832-70A>G n.1572-70A>G n.2062-70A>G c.*1412-70A>G (n.*1412-70A>G) n.2563-70A>G c.641-10813T>C (n.641-10813T>C) n.1752-70A>G c.2304-70A>G (n.2304-70A>G) c.6183-70A>G (n.6183-70A>G) c.5304-70A>G (n.5304-70A>G) c.5040-70A>G (n.5040-70A>G) c.1419-70A>G (n.1419-70A>G) c.*39-10813T>C (n.*39-10813T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319885A= | CA1998805445 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A= (n.6348-69A=) c.*5819-69A= (n.*5819-69A=) n.767-69A= n.1105-69A= n.766-69A= n.7832-69A= n.1572-69A= n.2062-69A= c.*1412-69A= (n.*1412-69A=) n.2563-69A= c.641-10814T= (n.641-10814T=) n.1752-69A= c.2304-69A= (n.2304-69A=) c.6183-69A= (n.6183-69A=) c.5304-69A= (n.5304-69A=) c.5040-69A= (n.5040-69A=) c.1419-69A= (n.1419-69A=) c.*39-10814T= (n.*39-10814T=) | |
11 | g.108319885A>G | CA1998805446 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A>G (n.6348-69A>G) c.*5819-69A>G (n.*5819-69A>G) n.767-69A>G n.1105-69A>G n.766-69A>G n.7832-69A>G n.1572-69A>G n.2062-69A>G c.*1412-69A>G (n.*1412-69A>G) n.2563-69A>G c.641-10814T>C (n.641-10814T>C) n.1752-69A>G c.2304-69A>G (n.2304-69A>G) c.6183-69A>G (n.6183-69A>G) c.5304-69A>G (n.5304-69A>G) c.5040-69A>G (n.5040-69A>G) c.1419-69A>G (n.1419-69A>G) c.*39-10814T>C (n.*39-10814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319886G>T | CA2615862320 | ATM,C11orf65 | c.6348-68G>T (n.6348-68G>T) c.*5819-68G>T (n.*5819-68G>T) n.767-68G>T n.1105-68G>T n.766-68G>T n.7832-68G>T n.1572-68G>T n.2062-68G>T c.*1412-68G>T (n.*1412-68G>T) n.2563-68G>T c.641-10815C>A (n.641-10815C>A) n.1752-68G>T c.2304-68G>T (n.2304-68G>T) c.6183-68G>T (n.6183-68G>T) c.5304-68G>T (n.5304-68G>T) c.5040-68G>T (n.5040-68G>T) c.1419-68G>T (n.1419-68G>T) c.*39-10815C>A (n.*39-10815C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>A | CA2574971275 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>A (n.6348-67C>A) c.*5819-67C>A (n.*5819-67C>A) n.767-67C>A n.1105-67C>A n.766-67C>A n.7832-67C>A n.1572-67C>A n.2062-67C>A c.*1412-67C>A (n.*1412-67C>A) n.2563-67C>A c.641-10816G>T (n.641-10816G>T) n.1752-67C>A c.2304-67C>A (n.2304-67C>A) c.6183-67C>A (n.6183-67C>A) c.5304-67C>A (n.5304-67C>A) c.5040-67C>A (n.5040-67C>A) c.1419-67C>A (n.1419-67C>A) c.*39-10816G>T (n.*39-10816G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>G | CA2615862321 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>G (n.6348-67C>G) c.*5819-67C>G (n.*5819-67C>G) n.767-67C>G n.1105-67C>G n.766-67C>G n.7832-67C>G n.1572-67C>G n.2062-67C>G c.*1412-67C>G (n.*1412-67C>G) n.2563-67C>G c.641-10816G>C (n.641-10816G>C) n.1752-67C>G c.2304-67C>G (n.2304-67C>G) c.6183-67C>G (n.6183-67C>G) c.5304-67C>G (n.5304-67C>G) c.5040-67C>G (n.5040-67C>G) c.1419-67C>G (n.1419-67C>G) c.*39-10816G>C (n.*39-10816G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319887C>T | CA2538186044 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>T (n.6348-67C>T) c.*5819-67C>T (n.*5819-67C>T) n.767-67C>T n.1105-67C>T n.766-67C>T n.7832-67C>T n.1572-67C>T n.2062-67C>T c.*1412-67C>T (n.*1412-67C>T) n.2563-67C>T c.641-10816G>A (n.641-10816G>A) n.1752-67C>T c.2304-67C>T (n.2304-67C>T) c.6183-67C>T (n.6183-67C>T) c.5304-67C>T (n.5304-67C>T) c.5040-67C>T (n.5040-67C>T) c.1419-67C>T (n.1419-67C>T) c.*39-10816G>A (n.*39-10816G>A) | |
11 | g.108319889A>G | CA2615862322 | ATM,C11orf65 | c.6348-65A>G (n.6348-65A>G) c.*5819-65A>G (n.*5819-65A>G) n.767-65A>G n.1105-65A>G n.766-65A>G n.7832-65A>G n.1572-65A>G n.2062-65A>G c.*1412-65A>G (n.*1412-65A>G) n.2563-65A>G c.641-10818T>C (n.641-10818T>C) n.1752-65A>G c.2304-65A>G (n.2304-65A>G) c.6183-65A>G (n.6183-65A>G) c.5304-65A>G (n.5304-65A>G) c.5040-65A>G (n.5040-65A>G) c.1419-65A>G (n.1419-65A>G) c.*39-10818T>C (n.*39-10818T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319890T>C | CA1998805448 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T>C (n.6348-64T>C) c.*5819-64T>C (n.*5819-64T>C) n.767-64T>C n.1105-64T>C n.766-64T>C n.7832-64T>C n.1572-64T>C n.2062-64T>C c.*1412-64T>C (n.*1412-64T>C) n.2563-64T>C c.641-10819A>G (n.641-10819A>G) n.1752-64T>C c.2304-64T>C (n.2304-64T>C) c.6183-64T>C (n.6183-64T>C) c.5304-64T>C (n.5304-64T>C) c.5040-64T>C (n.5040-64T>C) c.1419-64T>C (n.1419-64T>C) c.*39-10819A>G (n.*39-10819A>G) | dbSNP |
11 | g.108319890T= | CA1998805447 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T= (n.6348-64T=) c.*5819-64T= (n.*5819-64T=) n.767-64T= n.1105-64T= n.766-64T= n.7832-64T= n.1572-64T= n.2062-64T= c.*1412-64T= (n.*1412-64T=) n.2563-64T= c.641-10819A= (n.641-10819A=) n.1752-64T= c.2304-64T= (n.2304-64T=) c.6183-64T= (n.6183-64T=) c.5304-64T= (n.5304-64T=) c.5040-64T= (n.5040-64T=) c.1419-64T= (n.1419-64T=) c.*39-10819A= (n.*39-10819A=) | |
11 | g.108319891T>G | CA2615862323 | ATM,C11orf65 | c.6348-63T>G (n.6348-63T>G) c.*5819-63T>G (n.*5819-63T>G) n.767-63T>G n.1105-63T>G n.766-63T>G n.7832-63T>G n.1572-63T>G n.2062-63T>G c.*1412-63T>G (n.*1412-63T>G) n.2563-63T>G c.641-10820A>C (n.641-10820A>C) n.1752-63T>G c.2304-63T>G (n.2304-63T>G) c.6183-63T>G (n.6183-63T>G) c.5304-63T>G (n.5304-63T>G) c.5040-63T>G (n.5040-63T>G) c.1419-63T>G (n.1419-63T>G) c.*39-10820A>C (n.*39-10820A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319893A>G | CA2615862325 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>G (n.6348-61A>G) c.*5819-61A>G (n.*5819-61A>G) n.767-61A>G n.1105-61A>G n.766-61A>G n.7832-61A>G n.1572-61A>G n.2062-61A>G c.*1412-61A>G (n.*1412-61A>G) n.2563-61A>G c.641-10822T>C (n.641-10822T>C) n.1752-61A>G c.2304-61A>G (n.2304-61A>G) c.6183-61A>G (n.6183-61A>G) c.5304-61A>G (n.5304-61A>G) c.5040-61A>G (n.5040-61A>G) c.1419-61A>G (n.1419-61A>G) c.*39-10822T>C (n.*39-10822T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319893A>T | CA2615862324 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>T (n.6348-61A>T) c.*5819-61A>T (n.*5819-61A>T) n.767-61A>T n.1105-61A>T n.766-61A>T n.7832-61A>T n.1572-61A>T n.2062-61A>T c.*1412-61A>T (n.*1412-61A>T) n.2563-61A>T c.641-10822T>A (n.641-10822T>A) n.1752-61A>T c.2304-61A>T (n.2304-61A>T) c.6183-61A>T (n.6183-61A>T) c.5304-61A>T (n.5304-61A>T) c.5040-61A>T (n.5040-61A>T) c.1419-61A>T (n.1419-61A>T) c.*39-10822T>A (n.*39-10822T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319895A= | CA1998805449 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A= (n.6348-59A=) c.*5819-59A= (n.*5819-59A=) n.767-59A= n.1105-59A= n.766-59A= n.7832-59A= n.1572-59A= n.2062-59A= c.*1412-59A= (n.*1412-59A=) n.2563-59A= c.641-10824T= (n.641-10824T=) n.1752-59A= c.2304-59A= (n.2304-59A=) c.6183-59A= (n.6183-59A=) c.5304-59A= (n.5304-59A=) c.5040-59A= (n.5040-59A=) c.1419-59A= (n.1419-59A=) c.*39-10824T= (n.*39-10824T=) | |
11 | g.108319895A>G | CA228405610 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A>G (n.6348-59A>G) c.*5819-59A>G (n.*5819-59A>G) n.767-59A>G n.1105-59A>G n.766-59A>G n.7832-59A>G n.1572-59A>G n.2062-59A>G c.*1412-59A>G (n.*1412-59A>G) n.2563-59A>G c.641-10824T>C (n.641-10824T>C) n.1752-59A>G c.2304-59A>G (n.2304-59A>G) c.6183-59A>G (n.6183-59A>G) c.5304-59A>G (n.5304-59A>G) c.5040-59A>G (n.5040-59A>G) c.1419-59A>G (n.1419-59A>G) c.*39-10824T>C (n.*39-10824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319896C>A | CA2615862326 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>A (n.6348-58C>A) c.*5819-58C>A (n.*5819-58C>A) n.767-58C>A n.1105-58C>A n.766-58C>A n.7832-58C>A n.1572-58C>A n.2062-58C>A c.*1412-58C>A (n.*1412-58C>A) n.2563-58C>A c.641-10825G>T (n.641-10825G>T) n.1752-58C>A c.2304-58C>A (n.2304-58C>A) c.6183-58C>A (n.6183-58C>A) c.5304-58C>A (n.5304-58C>A) c.5040-58C>A (n.5040-58C>A) c.1419-58C>A (n.1419-58C>A) c.*39-10825G>T (n.*39-10825G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319896C= | CA1998805450 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C= (n.6348-58C=) c.*5819-58C= (n.*5819-58C=) n.767-58C= n.1105-58C= n.766-58C= n.7832-58C= n.1572-58C= n.2062-58C= c.*1412-58C= (n.*1412-58C=) n.2563-58C= c.641-10825G= (n.641-10825G=) n.1752-58C= c.2304-58C= (n.2304-58C=) c.6183-58C= (n.6183-58C=) c.5304-58C= (n.5304-58C=) c.5040-58C= (n.5040-58C=) c.1419-58C= (n.1419-58C=) c.*39-10825G= (n.*39-10825G=) | |
11 | g.108319896C>T | CA671424037 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>T (n.6348-58C>T) c.*5819-58C>T (n.*5819-58C>T) n.767-58C>T n.1105-58C>T n.766-58C>T n.7832-58C>T n.1572-58C>T n.2062-58C>T c.*1412-58C>T (n.*1412-58C>T) n.2563-58C>T c.641-10825G>A (n.641-10825G>A) n.1752-58C>T c.2304-58C>T (n.2304-58C>T) c.6183-58C>T (n.6183-58C>T) c.5304-58C>T (n.5304-58C>T) c.5040-58C>T (n.5040-58C>T) c.1419-58C>T (n.1419-58C>T) c.*39-10825G>A (n.*39-10825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319897A= | CA1998805451 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A= (n.6348-57A=) c.*5819-57A= (n.*5819-57A=) n.767-57A= n.1105-57A= n.766-57A= n.7832-57A= n.1572-57A= n.2062-57A= c.*1412-57A= (n.*1412-57A=) n.2563-57A= c.641-10826T= (n.641-10826T=) n.1752-57A= c.2304-57A= (n.2304-57A=) c.6183-57A= (n.6183-57A=) c.5304-57A= (n.5304-57A=) c.5040-57A= (n.5040-57A=) c.1419-57A= (n.1419-57A=) c.*39-10826T= (n.*39-10826T=) | |
11 | g.108319897A>G | CA942022784 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>G (n.6348-57A>G) c.*5819-57A>G (n.*5819-57A>G) n.767-57A>G n.1105-57A>G n.766-57A>G n.7832-57A>G n.1572-57A>G n.2062-57A>G c.*1412-57A>G (n.*1412-57A>G) n.2563-57A>G c.641-10826T>C (n.641-10826T>C) n.1752-57A>G c.2304-57A>G (n.2304-57A>G) c.6183-57A>G (n.6183-57A>G) c.5304-57A>G (n.5304-57A>G) c.5040-57A>G (n.5040-57A>G) c.1419-57A>G (n.1419-57A>G) c.*39-10826T>C (n.*39-10826T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319897A>T | CA2615862327 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>T (n.6348-57A>T) c.*5819-57A>T (n.*5819-57A>T) n.767-57A>T n.1105-57A>T n.766-57A>T n.7832-57A>T n.1572-57A>T n.2062-57A>T c.*1412-57A>T (n.*1412-57A>T) n.2563-57A>T c.641-10826T>A (n.641-10826T>A) n.1752-57A>T c.2304-57A>T (n.2304-57A>T) c.6183-57A>T (n.6183-57A>T) c.5304-57A>T (n.5304-57A>T) c.5040-57A>T (n.5040-57A>T) c.1419-57A>T (n.1419-57A>T) c.*39-10826T>A (n.*39-10826T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108319898T>C | CA228405616 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T>C (n.6348-56T>C) c.*5819-56T>C (n.*5819-56T>C) n.767-56T>C n.1105-56T>C n.766-56T>C n.7832-56T>C n.1572-56T>C n.2062-56T>C c.*1412-56T>C (n.*1412-56T>C) n.2563-56T>C c.641-10827A>G (n.641-10827A>G) n.1752-56T>C c.2304-56T>C (n.2304-56T>C) c.6183-56T>C (n.6183-56T>C) c.5304-56T>C (n.5304-56T>C) c.5040-56T>C (n.5040-56T>C) c.1419-56T>C (n.1419-56T>C) c.*39-10827A>G (n.*39-10827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319898T= | CA1998805452 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T= (n.6348-56T=) c.*5819-56T= (n.*5819-56T=) n.767-56T= n.1105-56T= n.766-56T= n.7832-56T= n.1572-56T= n.2062-56T= c.*1412-56T= (n.*1412-56T=) n.2563-56T= c.641-10827A= (n.641-10827A=) n.1752-56T= c.2304-56T= (n.2304-56T=) c.6183-56T= (n.6183-56T=) c.5304-56T= (n.5304-56T=) c.5040-56T= (n.5040-56T=) c.1419-56T= (n.1419-56T=) c.*39-10827A= (n.*39-10827A=) | |
11 | g.108319899G>C | CA1998805454 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G>C (n.6348-55G>C) c.*5819-55G>C (n.*5819-55G>C) n.767-55G>C n.1105-55G>C n.766-55G>C n.7832-55G>C n.1572-55G>C n.2062-55G>C c.*1412-55G>C (n.*1412-55G>C) n.2563-55G>C c.641-10828C>G (n.641-10828C>G) n.1752-55G>C c.2304-55G>C (n.2304-55G>C) c.6183-55G>C (n.6183-55G>C) c.5304-55G>C (n.5304-55G>C) c.5040-55G>C (n.5040-55G>C) c.1419-55G>C (n.1419-55G>C) c.*39-10828C>G (n.*39-10828C>G) | dbSNP |
11 | g.108319899G= | CA1998805453 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G= (n.6348-55G=) c.*5819-55G= (n.*5819-55G=) n.767-55G= n.1105-55G= n.766-55G= n.7832-55G= n.1572-55G= n.2062-55G= c.*1412-55G= (n.*1412-55G=) n.2563-55G= c.641-10828C= (n.641-10828C=) n.1752-55G= c.2304-55G= (n.2304-55G=) c.6183-55G= (n.6183-55G=) c.5304-55G= (n.5304-55G=) c.5040-55G= (n.5040-55G=) c.1419-55G= (n.1419-55G=) c.*39-10828C= (n.*39-10828C=) | |
11 | g.108319900T>C | CA228405622 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>C (n.6348-54T>C) c.*5819-54T>C (n.*5819-54T>C) n.767-54T>C n.1105-54T>C n.766-54T>C n.7832-54T>C n.1572-54T>C n.2062-54T>C c.*1412-54T>C (n.*1412-54T>C) n.2563-54T>C c.641-10829A>G (n.641-10829A>G) n.1752-54T>C c.2304-54T>C (n.2304-54T>C) c.6183-54T>C (n.6183-54T>C) c.5304-54T>C (n.5304-54T>C) c.5040-54T>C (n.5040-54T>C) c.1419-54T>C (n.1419-54T>C) c.*39-10829A>G (n.*39-10829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319900T>G | CA2724939012 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>G (n.6348-54T>G) c.*5819-54T>G (n.*5819-54T>G) n.767-54T>G n.1105-54T>G n.766-54T>G n.7832-54T>G n.1572-54T>G n.2062-54T>G c.*1412-54T>G (n.*1412-54T>G) n.2563-54T>G c.641-10829A>C (n.641-10829A>C) n.1752-54T>G c.2304-54T>G (n.2304-54T>G) c.6183-54T>G (n.6183-54T>G) c.5304-54T>G (n.5304-54T>G) c.5040-54T>G (n.5040-54T>G) c.1419-54T>G (n.1419-54T>G) c.*39-10829A>C (n.*39-10829A>C) | dbSNP |
11 | g.108319900T= | CA1998805455 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T= (n.6348-54T=) c.*5819-54T= (n.*5819-54T=) n.767-54T= n.1105-54T= n.766-54T= n.7832-54T= n.1572-54T= n.2062-54T= c.*1412-54T= (n.*1412-54T=) n.2563-54T= c.641-10829A= (n.641-10829A=) n.1752-54T= c.2304-54T= (n.2304-54T=) c.6183-54T= (n.6183-54T=) c.5304-54T= (n.5304-54T=) c.5040-54T= (n.5040-54T=) c.1419-54T= (n.1419-54T=) c.*39-10829A= (n.*39-10829A=) | |
11 | g.108319903_108319904del | CA2615862328 | ATM,C11orf65 | c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del) c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del) n.767-51_767-50del n.1105-51_1105-50del n.766-51_766-50del n.7832-51_7832-50del n.1572-51_1572-50del n.2062-51_2062-50del c.*1412-51_*1412-50del (n.*1412-51_*1412-50del) n.2563-51_2563-50del c.641-10830_641-10829del (n.641-10830_641-10829del) n.1752-51_1752-50del c.2304-51_2304-50del (n.2304-51_2304-50del) c.6183-51_6183-50del (n.6183-51_6183-50del) c.5304-51_5304-50del (n.5304-51_5304-50del) c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del) c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del) c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del) | gnomAD v4 |
11 | g.108319901A= | CA1998805456 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A= (n.6348-53A=) c.*5819-53A= (n.*5819-53A=) n.767-53A= n.1105-53A= n.766-53A= n.7832-53A= n.1572-53A= n.2062-53A= c.*1412-53A= (n.*1412-53A=) n.2563-53A= c.641-10830T= (n.641-10830T=) n.1752-53A= c.2304-53A= (n.2304-53A=) c.6183-53A= (n.6183-53A=) c.5304-53A= (n.5304-53A=) c.5040-53A= (n.5040-53A=) c.1419-53A= (n.1419-53A=) c.*39-10830T= (n.*39-10830T=) | |
11 | g.108319901A>G | CA228405628 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>G (n.6348-53A>G) c.*5819-53A>G (n.*5819-53A>G) n.767-53A>G n.1105-53A>G n.766-53A>G n.7832-53A>G n.1572-53A>G n.2062-53A>G c.*1412-53A>G (n.*1412-53A>G) n.2563-53A>G c.641-10830T>C (n.641-10830T>C) n.1752-53A>G c.2304-53A>G (n.2304-53A>G) c.6183-53A>G (n.6183-53A>G) c.5304-53A>G (n.5304-53A>G) c.5040-53A>G (n.5040-53A>G) c.1419-53A>G (n.1419-53A>G) c.*39-10830T>C (n.*39-10830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319901A>T | CA2615862329 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>T (n.6348-53A>T) c.*5819-53A>T (n.*5819-53A>T) n.767-53A>T n.1105-53A>T n.766-53A>T n.7832-53A>T n.1572-53A>T n.2062-53A>T c.*1412-53A>T (n.*1412-53A>T) n.2563-53A>T c.641-10830T>A (n.641-10830T>A) n.1752-53A>T c.2304-53A>T (n.2304-53A>T) c.6183-53A>T (n.6183-53A>T) c.5304-53A>T (n.5304-53A>T) c.5040-53A>T (n.5040-53A>T) c.1419-53A>T (n.1419-53A>T) c.*39-10830T>A (n.*39-10830T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319903A= | CA1998805457 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A= (n.6348-51A=) c.*5819-51A= (n.*5819-51A=) n.767-51A= n.1105-51A= n.766-51A= n.7832-51A= n.1572-51A= n.2062-51A= c.*1412-51A= (n.*1412-51A=) n.2563-51A= c.641-10832T= (n.641-10832T=) n.1752-51A= c.2304-51A= (n.2304-51A=) c.6183-51A= (n.6183-51A=) c.5304-51A= (n.5304-51A=) c.5040-51A= (n.5040-51A=) c.1419-51A= (n.1419-51A=) c.*39-10832T= (n.*39-10832T=) | |
11 | g.108319903A>C | CA6265922 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>C (n.6348-51A>C) c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C) n.767-51A>C n.1105-51A>C n.766-51A>C n.7832-51A>C n.1572-51A>C n.2062-51A>C c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C) n.2563-51A>C c.641-10832T>G (n.641-10832T>G) n.1752-51A>C c.2304-51A>C (n.2304-51A>C) c.6183-51A>C (n.6183-51A>C) c.5304-51A>C (n.5304-51A>C) c.5040-51A>C (n.5040-51A>C) c.1419-51A>C (n.1419-51A>C) c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319903A>G | CA2615862330 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>G (n.6348-51A>G) c.*5819-51A>G (n.*5819-51A>G) n.767-51A>G n.1105-51A>G n.766-51A>G n.7832-51A>G n.1572-51A>G n.2062-51A>G c.*1412-51A>G (n.*1412-51A>G) n.2563-51A>G c.641-10832T>C (n.641-10832T>C) n.1752-51A>G c.2304-51A>G (n.2304-51A>G) c.6183-51A>G (n.6183-51A>G) c.5304-51A>G (n.5304-51A>G) c.5040-51A>G (n.5040-51A>G) c.1419-51A>G (n.1419-51A>G) c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319903A>T | CA2724945639 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>T (n.6348-51A>T) c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T) n.767-51A>T n.1105-51A>T n.766-51A>T n.7832-51A>T n.1572-51A>T n.2062-51A>T c.*1412-51A>T (n.*1412-51A>T) n.2563-51A>T c.641-10832T>A (n.641-10832T>A) n.1752-51A>T c.2304-51A>T (n.2304-51A>T) c.6183-51A>T (n.6183-51A>T) c.5304-51A>T (n.5304-51A>T) c.5040-51A>T (n.5040-51A>T) c.1419-51A>T (n.1419-51A>T) c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A) | dbSNP |
11 | g.108319904T>A | CA1998805459 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>A (n.6348-50T>A) c.*5819-50T>A (n.*5819-50T>A) n.767-50T>A n.1105-50T>A n.766-50T>A n.7832-50T>A n.1572-50T>A n.2062-50T>A c.*1412-50T>A (n.*1412-50T>A) n.2563-50T>A c.641-10833A>T (n.641-10833A>T) n.1752-50T>A c.2304-50T>A (n.2304-50T>A) c.6183-50T>A (n.6183-50T>A) c.5304-50T>A (n.5304-50T>A) c.5040-50T>A (n.5040-50T>A) c.1419-50T>A (n.1419-50T>A) c.*39-10833A>T (n.*39-10833A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319904T>C | CA601725488 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T>C (n.6348-50T>C) c.*5819-50T>C (n.*5819-50T>C) n.767-50T>C n.1105-50T>C n.766-50T>C n.7832-50T>C n.1572-50T>C n.2062-50T>C c.*1412-50T>C (n.*1412-50T>C) n.2563-50T>C c.641-10833A>G (n.641-10833A>G) n.1752-50T>C c.2304-50T>C (n.2304-50T>C) c.6183-50T>C (n.6183-50T>C) c.5304-50T>C (n.5304-50T>C) c.5040-50T>C (n.5040-50T>C) c.1419-50T>C (n.1419-50T>C) c.*39-10833A>G (n.*39-10833A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319904T= | CA1998805458 | ATM,C11orf65 | c.6348-50T= (n.6348-50T=) c.*5819-50T= (n.*5819-50T=) n.767-50T= n.1105-50T= n.766-50T= n.7832-50T= n.1572-50T= n.2062-50T= c.*1412-50T= (n.*1412-50T=) n.2563-50T= c.641-10833A= (n.641-10833A=) n.1752-50T= c.2304-50T= (n.2304-50T=) c.6183-50T= (n.6183-50T=) c.5304-50T= (n.5304-50T=) c.5040-50T= (n.5040-50T=) c.1419-50T= (n.1419-50T=) c.*39-10833A= (n.*39-10833A=) | |
11 | g.108319905C>A | CA2615862331 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>A (n.6348-49C>A) c.*5819-49C>A (n.*5819-49C>A) n.767-49C>A n.1105-49C>A n.766-49C>A n.7832-49C>A n.1572-49C>A n.2062-49C>A c.*1412-49C>A (n.*1412-49C>A) n.2563-49C>A c.641-10834G>T (n.641-10834G>T) n.1752-49C>A c.2304-49C>A (n.2304-49C>A) c.6183-49C>A (n.6183-49C>A) c.5304-49C>A (n.5304-49C>A) c.5040-49C>A (n.5040-49C>A) c.1419-49C>A (n.1419-49C>A) c.*39-10834G>T (n.*39-10834G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319905C= | CA1998805460 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C= (n.6348-49C=) c.*5819-49C= (n.*5819-49C=) n.767-49C= n.1105-49C= n.766-49C= n.7832-49C= n.1572-49C= n.2062-49C= c.*1412-49C= (n.*1412-49C=) n.2563-49C= c.641-10834G= (n.641-10834G=) n.1752-49C= c.2304-49C= (n.2304-49C=) c.6183-49C= (n.6183-49C=) c.5304-49C= (n.5304-49C=) c.5040-49C= (n.5040-49C=) c.1419-49C= (n.1419-49C=) c.*39-10834G= (n.*39-10834G=) | |
11 | g.108319905C>T | CA601725489 | ATM,C11orf65 | c.6348-49C>T (n.6348-49C>T) c.*5819-49C>T (n.*5819-49C>T) n.767-49C>T n.1105-49C>T n.766-49C>T n.7832-49C>T n.1572-49C>T n.2062-49C>T c.*1412-49C>T (n.*1412-49C>T) n.2563-49C>T c.641-10834G>A (n.641-10834G>A) n.1752-49C>T c.2304-49C>T (n.2304-49C>T) c.6183-49C>T (n.6183-49C>T) c.5304-49C>T (n.5304-49C>T) c.5040-49C>T (n.5040-49C>T) c.1419-49C>T (n.1419-49C>T) c.*39-10834G>A (n.*39-10834G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319906T>G | CA601725490 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T>G (n.6348-48T>G) c.*5819-48T>G (n.*5819-48T>G) n.767-48T>G n.1105-48T>G n.766-48T>G n.7832-48T>G n.1572-48T>G n.2062-48T>G c.*1412-48T>G (n.*1412-48T>G) n.2563-48T>G c.641-10835A>C (n.641-10835A>C) n.1752-48T>G c.2304-48T>G (n.2304-48T>G) c.6183-48T>G (n.6183-48T>G) c.5304-48T>G (n.5304-48T>G) c.5040-48T>G (n.5040-48T>G) c.1419-48T>G (n.1419-48T>G) c.*39-10835A>C (n.*39-10835A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319906T= | CA1998805461 | ATM,C11orf65 | c.6348-48T= (n.6348-48T=) c.*5819-48T= (n.*5819-48T=) n.767-48T= n.1105-48T= n.766-48T= n.7832-48T= n.1572-48T= n.2062-48T= c.*1412-48T= (n.*1412-48T=) n.2563-48T= c.641-10835A= (n.641-10835A=) n.1752-48T= c.2304-48T= (n.2304-48T=) c.6183-48T= (n.6183-48T=) c.5304-48T= (n.5304-48T=) c.5040-48T= (n.5040-48T=) c.1419-48T= (n.1419-48T=) c.*39-10835A= (n.*39-10835A=) | |
11 | g.108319907T>C | CA2725191417 | ATM,C11orf65 | c.6348-47T>C (n.6348-47T>C) c.*5819-47T>C (n.*5819-47T>C) n.767-47T>C n.1105-47T>C n.766-47T>C n.7832-47T>C n.1572-47T>C n.2062-47T>C c.*1412-47T>C (n.*1412-47T>C) n.2563-47T>C c.641-10836A>G (n.641-10836A>G) n.1752-47T>C c.2304-47T>C (n.2304-47T>C) c.6183-47T>C (n.6183-47T>C) c.5304-47T>C (n.5304-47T>C) c.5040-47T>C (n.5040-47T>C) c.1419-47T>C (n.1419-47T>C) c.*39-10836A>G (n.*39-10836A>G) | dbSNP |
11 | g.108319908A>T | CA2725191666 | ATM,C11orf65 | c.6348-46A>T (n.6348-46A>T) c.*5819-46A>T (n.*5819-46A>T) n.767-46A>T n.1105-46A>T n.766-46A>T n.7832-46A>T n.1572-46A>T n.2062-46A>T c.*1412-46A>T (n.*1412-46A>T) n.2563-46A>T c.641-10837T>A (n.641-10837T>A) n.1752-46A>T c.2304-46A>T (n.2304-46A>T) c.6183-46A>T (n.6183-46A>T) c.5304-46A>T (n.5304-46A>T) c.5040-46A>T (n.5040-46A>T) c.1419-46A>T (n.1419-46A>T) c.*39-10837T>A (n.*39-10837T>A) | dbSNP |
11 | g.108319908_108319909del | CA2725191426 | ATM,C11orf65 | c.6348-46_6348-45del (n.6348-46_6348-45del) c.*5819-46_*5819-45del (n.*5819-46_*5819-45del) n.767-46_767-45del n.1105-46_1105-45del n.766-46_766-45del n.7832-46_7832-45del n.1572-46_1572-45del n.2062-46_2062-45del c.*1412-46_*1412-45del (n.*1412-46_*1412-45del) n.2563-46_2563-45del c.641-10838_641-10837del (n.641-10838_641-10837del) n.1752-46_1752-45del c.2304-46_2304-45del (n.2304-46_2304-45del) c.6183-46_6183-45del (n.6183-46_6183-45del) c.5304-46_5304-45del (n.5304-46_5304-45del) c.5040-46_5040-45del (n.5040-46_5040-45del) c.1419-46_1419-45del (n.1419-46_1419-45del) c.*39-10838_*39-10837del (n.*39-10838_*39-10837del) | dbSNP |
11 | g.108319909G>C | CA2615862332 | ATM,C11orf65 | c.6348-45G>C (n.6348-45G>C) c.*5819-45G>C (n.*5819-45G>C) n.767-45G>C n.1105-45G>C n.766-45G>C n.7832-45G>C n.1572-45G>C n.2062-45G>C c.*1412-45G>C (n.*1412-45G>C) n.2563-45G>C c.641-10838C>G (n.641-10838C>G) n.1752-45G>C c.2304-45G>C (n.2304-45G>C) c.6183-45G>C (n.6183-45G>C) c.5304-45G>C (n.5304-45G>C) c.5040-45G>C (n.5040-45G>C) c.1419-45G>C (n.1419-45G>C) c.*39-10838C>G (n.*39-10838C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319910G>A | CA6265923 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>A (n.6348-44G>A) c.*5819-44G>A (n.*5819-44G>A) n.767-44G>A n.1105-44G>A n.766-44G>A n.7832-44G>A n.1572-44G>A n.2062-44G>A c.*1412-44G>A (n.*1412-44G>A) n.2563-44G>A c.641-10839C>T (n.641-10839C>T) n.1752-44G>A c.2304-44G>A (n.2304-44G>A) c.6183-44G>A (n.6183-44G>A) c.5304-44G>A (n.5304-44G>A) c.5040-44G>A (n.5040-44G>A) c.1419-44G>A (n.1419-44G>A) c.*39-10839C>T (n.*39-10839C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319910G= | CA1998805462 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G= (n.6348-44G=) c.*5819-44G= (n.*5819-44G=) n.767-44G= n.1105-44G= n.766-44G= n.7832-44G= n.1572-44G= n.2062-44G= c.*1412-44G= (n.*1412-44G=) n.2563-44G= c.641-10839C= (n.641-10839C=) n.1752-44G= c.2304-44G= (n.2304-44G=) c.6183-44G= (n.6183-44G=) c.5304-44G= (n.5304-44G=) c.5040-44G= (n.5040-44G=) c.1419-44G= (n.1419-44G=) c.*39-10839C= (n.*39-10839C=) | |
11 | g.108319910G>T | CA2724945640 | ATM,C11orf65 | c.6348-44G>T (n.6348-44G>T) c.*5819-44G>T (n.*5819-44G>T) n.767-44G>T n.1105-44G>T n.766-44G>T n.7832-44G>T n.1572-44G>T n.2062-44G>T c.*1412-44G>T (n.*1412-44G>T) n.2563-44G>T c.641-10839C>A (n.641-10839C>A) n.1752-44G>T c.2304-44G>T (n.2304-44G>T) c.6183-44G>T (n.6183-44G>T) c.5304-44G>T (n.5304-44G>T) c.5040-44G>T (n.5040-44G>T) c.1419-44G>T (n.1419-44G>T) c.*39-10839C>A (n.*39-10839C>A) | dbSNP |
11 | g.108319911G>A | CA2574971283 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>A (n.6348-43G>A) c.*5819-43G>A (n.*5819-43G>A) n.767-43G>A n.1105-43G>A n.766-43G>A n.7832-43G>A n.1572-43G>A n.2062-43G>A c.*1412-43G>A (n.*1412-43G>A) n.2563-43G>A c.641-10840C>T (n.641-10840C>T) n.1752-43G>A c.2304-43G>A (n.2304-43G>A) c.6183-43G>A (n.6183-43G>A) c.5304-43G>A (n.5304-43G>A) c.5040-43G>A (n.5040-43G>A) c.1419-43G>A (n.1419-43G>A) c.*39-10840C>T (n.*39-10840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319911G>C | CA2725191695 | ATM,C11orf65 | c.6348-43G>C (n.6348-43G>C) c.*5819-43G>C (n.*5819-43G>C) n.767-43G>C n.1105-43G>C n.766-43G>C n.7832-43G>C n.1572-43G>C n.2062-43G>C c.*1412-43G>C (n.*1412-43G>C) n.2563-43G>C c.641-10840C>G (n.641-10840C>G) n.1752-43G>C c.2304-43G>C (n.2304-43G>C) c.6183-43G>C (n.6183-43G>C) c.5304-43G>C (n.5304-43G>C) c.5040-43G>C (n.5040-43G>C) c.1419-43G>C (n.1419-43G>C) c.*39-10840C>G (n.*39-10840C>G) | dbSNP |
11 | g.108319913T>C | CA2725191723 | ATM,C11orf65 | c.6348-41T>C (n.6348-41T>C) c.*5819-41T>C (n.*5819-41T>C) n.767-41T>C n.1105-41T>C n.766-41T>C n.7832-41T>C n.1572-41T>C n.2062-41T>C c.*1412-41T>C (n.*1412-41T>C) n.2563-41T>C c.641-10842A>G (n.641-10842A>G) n.1752-41T>C c.2304-41T>C (n.2304-41T>C) c.6183-41T>C (n.6183-41T>C) c.5304-41T>C (n.5304-41T>C) c.5040-41T>C (n.5040-41T>C) c.1419-41T>C (n.1419-41T>C) c.*39-10842A>G (n.*39-10842A>G) | dbSNP |
11 | g.108319914C>A | CA2725191803 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>A (n.6348-40C>A) c.*5819-40C>A (n.*5819-40C>A) n.767-40C>A n.1105-40C>A n.766-40C>A n.7832-40C>A n.1572-40C>A n.2062-40C>A c.*1412-40C>A (n.*1412-40C>A) n.2563-40C>A c.641-10843G>T (n.641-10843G>T) n.1752-40C>A c.2304-40C>A (n.2304-40C>A) c.6183-40C>A (n.6183-40C>A) c.5304-40C>A (n.5304-40C>A) c.5040-40C>A (n.5040-40C>A) c.1419-40C>A (n.1419-40C>A) c.*39-10843G>T (n.*39-10843G>T) | dbSNP |
11 | g.108319914C>T | CA2725191827 | ATM,C11orf65 | c.6348-40C>T (n.6348-40C>T) c.*5819-40C>T (n.*5819-40C>T) n.767-40C>T n.1105-40C>T n.766-40C>T n.7832-40C>T n.1572-40C>T n.2062-40C>T c.*1412-40C>T (n.*1412-40C>T) n.2563-40C>T c.641-10843G>A (n.641-10843G>A) n.1752-40C>T c.2304-40C>T (n.2304-40C>T) c.6183-40C>T (n.6183-40C>T) c.5304-40C>T (n.5304-40C>T) c.5040-40C>T (n.5040-40C>T) c.1419-40C>T (n.1419-40C>T) c.*39-10843G>A (n.*39-10843G>A) | dbSNP |
11 | g.108319915T>C | CA6265924 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T>C (n.6348-39T>C) c.*5819-39T>C (n.*5819-39T>C) n.767-39T>C n.1105-39T>C n.766-39T>C n.7832-39T>C n.1572-39T>C n.2062-39T>C c.*1412-39T>C (n.*1412-39T>C) n.2563-39T>C c.641-10844A>G (n.641-10844A>G) n.1752-39T>C c.2304-39T>C (n.2304-39T>C) c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.5304-39T>C (n.5304-39T>C) c.5040-39T>C (n.5040-39T>C) c.1419-39T>C (n.1419-39T>C) c.*39-10844A>G (n.*39-10844A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319915T= | CA1998805463 | ATM,C11orf65 | c.6348-39T= (n.6348-39T=) c.*5819-39T= (n.*5819-39T=) n.767-39T= n.1105-39T= n.766-39T= n.7832-39T= n.1572-39T= n.2062-39T= c.*1412-39T= (n.*1412-39T=) n.2563-39T= c.641-10844A= (n.641-10844A=) n.1752-39T= c.2304-39T= (n.2304-39T=) c.6183-39T= (n.6183-39T=) c.5304-39T= (n.5304-39T=) c.5040-39T= (n.5040-39T=) c.1419-39T= (n.1419-39T=) c.*39-10844A= (n.*39-10844A=) | |
11 | g.108319916G>C | CA2725191860 | ATM,C11orf65 | c.6348-38G>C (n.6348-38G>C) c.*5819-38G>C (n.*5819-38G>C) n.767-38G>C n.1105-38G>C n.766-38G>C n.7832-38G>C n.1572-38G>C n.2062-38G>C c.*1412-38G>C (n.*1412-38G>C) n.2563-38G>C c.641-10845C>G (n.641-10845C>G) n.1752-38G>C c.2304-38G>C (n.2304-38G>C) c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.5304-38G>C (n.5304-38G>C) c.5040-38G>C (n.5040-38G>C) c.1419-38G>C (n.1419-38G>C) c.*39-10845C>G (n.*39-10845C>G) | dbSNP |
11 | g.108319918T>C | CA2615862333 | ATM,C11orf65 | c.6348-36T>C (n.6348-36T>C) c.*5819-36T>C (n.*5819-36T>C) n.767-36T>C n.1105-36T>C n.766-36T>C n.7832-36T>C n.1572-36T>C n.2062-36T>C c.*1412-36T>C (n.*1412-36T>C) n.2563-36T>C c.641-10847A>G (n.641-10847A>G) n.1752-36T>C c.2304-36T>C (n.2304-36T>C) c.6183-36T>C (n.6183-36T>C) c.5304-36T>C (n.5304-36T>C) c.5040-36T>C (n.5040-36T>C) c.1419-36T>C (n.1419-36T>C) c.*39-10847A>G (n.*39-10847A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319920T>A | CA2725191861 | ATM,C11orf65 | c.6348-34T>A (n.6348-34T>A) c.*5819-34T>A (n.*5819-34T>A) n.767-34T>A n.1105-34T>A n.766-34T>A n.7832-34T>A n.1572-34T>A n.2062-34T>A c.*1412-34T>A (n.*1412-34T>A) n.2563-34T>A c.641-10849A>T (n.641-10849A>T) n.1752-34T>A c.2304-34T>A (n.2304-34T>A) c.6183-34T>A (n.6183-34T>A) c.5304-34T>A (n.5304-34T>A) c.5040-34T>A (n.5040-34T>A) c.1419-34T>A (n.1419-34T>A) c.*39-10849A>T (n.*39-10849A>T) | dbSNP |
11 | g.108319922A>G | CA2615862334 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>G (n.6348-32A>G) c.*5819-32A>G (n.*5819-32A>G) n.767-32A>G n.1105-32A>G n.766-32A>G n.7832-32A>G n.1572-32A>G n.2062-32A>G c.*1412-32A>G (n.*1412-32A>G) n.2563-32A>G c.641-10851T>C (n.641-10851T>C) n.1752-32A>G c.2304-32A>G (n.2304-32A>G) c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.5304-32A>G (n.5304-32A>G) c.5040-32A>G (n.5040-32A>G) c.1419-32A>G (n.1419-32A>G) c.*39-10851T>C (n.*39-10851T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319922A>T | CA2615862335 | ATM,C11orf65 | c.6348-32A>T (n.6348-32A>T) c.*5819-32A>T (n.*5819-32A>T) n.767-32A>T n.1105-32A>T n.766-32A>T n.7832-32A>T n.1572-32A>T n.2062-32A>T c.*1412-32A>T (n.*1412-32A>T) n.2563-32A>T c.641-10851T>A (n.641-10851T>A) n.1752-32A>T c.2304-32A>T (n.2304-32A>T) c.6183-32A>T (n.6183-32A>T) c.5304-32A>T (n.5304-32A>T) c.5040-32A>T (n.5040-32A>T) c.1419-32A>T (n.1419-32A>T) c.*39-10851T>A (n.*39-10851T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319923A>T | CA2725191931 | ATM,C11orf65 | c.6348-31A>T (n.6348-31A>T) c.*5819-31A>T (n.*5819-31A>T) n.767-31A>T n.1105-31A>T n.766-31A>T n.7832-31A>T n.1572-31A>T n.2062-31A>T c.*1412-31A>T (n.*1412-31A>T) n.2563-31A>T c.641-10852T>A (n.641-10852T>A) n.1752-31A>T c.2304-31A>T (n.2304-31A>T) c.6183-31A>T (n.6183-31A>T) c.5304-31A>T (n.5304-31A>T) c.5040-31A>T (n.5040-31A>T) c.1419-31A>T (n.1419-31A>T) c.*39-10852T>A (n.*39-10852T>A) | dbSNP |
11 | g.108319924G>C | CA2615862336 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>C (n.6348-30G>C) c.*5819-30G>C (n.*5819-30G>C) n.767-30G>C n.1105-30G>C n.766-30G>C n.7832-30G>C n.1572-30G>C n.2062-30G>C c.*1412-30G>C (n.*1412-30G>C) n.2563-30G>C c.641-10853C>G (n.641-10853C>G) n.1752-30G>C c.2304-30G>C (n.2304-30G>C) c.6183-30G>C (n.6183-30G>C) c.5304-30G>C (n.5304-30G>C) c.5040-30G>C (n.5040-30G>C) c.1419-30G>C (n.1419-30G>C) c.*39-10853C>G (n.*39-10853C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319924G>T | CA2615862337 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>T (n.6348-30G>T) c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T) n.767-30G>T n.1105-30G>T n.766-30G>T n.7832-30G>T n.1572-30G>T n.2062-30G>T c.*1412-30G>T (n.*1412-30G>T) n.2563-30G>T c.641-10853C>A (n.641-10853C>A) n.1752-30G>T c.2304-30G>T (n.2304-30G>T) c.6183-30G>T (n.6183-30G>T) c.5304-30G>T (n.5304-30G>T) c.5040-30G>T (n.5040-30G>T) c.1419-30G>T (n.1419-30G>T) c.*39-10853C>A (n.*39-10853C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319925T>A | CA2615862338 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>A (n.6348-29T>A) c.*5819-29T>A (n.*5819-29T>A) n.767-29T>A n.1105-29T>A n.766-29T>A n.7832-29T>A n.1572-29T>A n.2062-29T>A c.*1412-29T>A (n.*1412-29T>A) n.2563-29T>A c.641-10854A>T (n.641-10854A>T) n.1752-29T>A c.2304-29T>A (n.2304-29T>A) c.6183-29T>A (n.6183-29T>A) c.5304-29T>A (n.5304-29T>A) c.5040-29T>A (n.5040-29T>A) c.1419-29T>A (n.1419-29T>A) c.*39-10854A>T (n.*39-10854A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319925T>C | CA2724945641 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>C (n.6348-29T>C) c.*5819-29T>C (n.*5819-29T>C) n.767-29T>C n.1105-29T>C n.766-29T>C n.7832-29T>C n.1572-29T>C n.2062-29T>C c.*1412-29T>C (n.*1412-29T>C) n.2563-29T>C c.641-10854A>G (n.641-10854A>G) n.1752-29T>C c.2304-29T>C (n.2304-29T>C) c.6183-29T>C (n.6183-29T>C) c.5304-29T>C (n.5304-29T>C) c.5040-29T>C (n.5040-29T>C) c.1419-29T>C (n.1419-29T>C) c.*39-10854A>G (n.*39-10854A>G) | dbSNP |
11 | g.108319925T>G | CA6265925 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>G (n.6348-29T>G) c.*5819-29T>G (n.*5819-29T>G) n.767-29T>G n.1105-29T>G n.766-29T>G n.7832-29T>G n.1572-29T>G n.2062-29T>G c.*1412-29T>G (n.*1412-29T>G) n.2563-29T>G c.641-10854A>C (n.641-10854A>C) n.1752-29T>G c.2304-29T>G (n.2304-29T>G) c.6183-29T>G (n.6183-29T>G) c.5304-29T>G (n.5304-29T>G) c.5040-29T>G (n.5040-29T>G) c.1419-29T>G (n.1419-29T>G) c.*39-10854A>C (n.*39-10854A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319925T= | CA1998805464 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T= (n.6348-29T=) c.*5819-29T= (n.*5819-29T=) n.767-29T= n.1105-29T= n.766-29T= n.7832-29T= n.1572-29T= n.2062-29T= c.*1412-29T= (n.*1412-29T=) n.2563-29T= c.641-10854A= (n.641-10854A=) n.1752-29T= c.2304-29T= (n.2304-29T=) c.6183-29T= (n.6183-29T=) c.5304-29T= (n.5304-29T=) c.5040-29T= (n.5040-29T=) c.1419-29T= (n.1419-29T=) c.*39-10854A= (n.*39-10854A=) | |
11 | g.108319926A= | CA1998805465 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A= (n.6348-28A=) c.*5819-28A= (n.*5819-28A=) n.767-28A= n.1105-28A= n.766-28A= n.7832-28A= n.1572-28A= n.2062-28A= c.*1412-28A= (n.*1412-28A=) n.2563-28A= c.641-10855T= (n.641-10855T=) n.1752-28A= c.2304-28A= (n.2304-28A=) c.6183-28A= (n.6183-28A=) c.5304-28A= (n.5304-28A=) c.5040-28A= (n.5040-28A=) c.1419-28A= (n.1419-28A=) c.*39-10855T= (n.*39-10855T=) | |
11 | g.108319926A>G | CA1998805466 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>G (n.6348-28A>G) c.*5819-28A>G (n.*5819-28A>G) n.767-28A>G n.1105-28A>G n.766-28A>G n.7832-28A>G n.1572-28A>G n.2062-28A>G c.*1412-28A>G (n.*1412-28A>G) n.2563-28A>G c.641-10855T>C (n.641-10855T>C) n.1752-28A>G c.2304-28A>G (n.2304-28A>G) c.6183-28A>G (n.6183-28A>G) c.5304-28A>G (n.5304-28A>G) c.5040-28A>G (n.5040-28A>G) c.1419-28A>G (n.1419-28A>G) c.*39-10855T>C (n.*39-10855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319926A>T | CA2725001409 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>T (n.6348-28A>T) c.*5819-28A>T (n.*5819-28A>T) n.767-28A>T n.1105-28A>T n.766-28A>T n.7832-28A>T n.1572-28A>T n.2062-28A>T c.*1412-28A>T (n.*1412-28A>T) n.2563-28A>T c.641-10855T>A (n.641-10855T>A) n.1752-28A>T c.2304-28A>T (n.2304-28A>T) c.6183-28A>T (n.6183-28A>T) c.5304-28A>T (n.5304-28A>T) c.5040-28A>T (n.5040-28A>T) c.1419-28A>T (n.1419-28A>T) c.*39-10855T>A (n.*39-10855T>A) | dbSNP |
11 | g.108319927T>C | CA6265926 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T>C (n.6348-27T>C) c.*5819-27T>C (n.*5819-27T>C) n.767-27T>C n.1105-27T>C n.766-27T>C n.7832-27T>C n.1572-27T>C n.2062-27T>C c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C) n.2563-27T>C c.641-10856A>G (n.641-10856A>G) n.1752-27T>C c.2304-27T>C (n.2304-27T>C) c.6183-27T>C (n.6183-27T>C) c.5304-27T>C (n.5304-27T>C) c.5040-27T>C (n.5040-27T>C) c.1419-27T>C (n.1419-27T>C) c.*39-10856A>G (n.*39-10856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108319927T= | CA1998805467 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T= (n.6348-27T=) c.*5819-27T= (n.*5819-27T=) n.767-27T= n.1105-27T= n.766-27T= n.7832-27T= n.1572-27T= n.2062-27T= c.*1412-27T= (n.*1412-27T=) n.2563-27T= c.641-10856A= (n.641-10856A=) n.1752-27T= c.2304-27T= (n.2304-27T=) c.6183-27T= (n.6183-27T=) c.5304-27T= (n.5304-27T=) c.5040-27T= (n.5040-27T=) c.1419-27T= (n.1419-27T=) c.*39-10856A= (n.*39-10856A=) | |
11 | g.108319928del | CA2615862339 | ATM,C11orf65 | c.6348-26del (n.6348-26del) c.*5819-26del (n.*5819-26del) n.767-26del n.1105-26del n.766-26del n.7832-26del n.1572-26del n.2062-26del c.*1412-26del (n.*1412-26del) n.2563-26del c.641-10857del (n.641-10857del) n.1752-26del c.2304-26del (n.2304-26del) c.6183-26del (n.6183-26del) c.5304-26del (n.5304-26del) c.5040-26del (n.5040-26del) c.1419-26del (n.1419-26del) c.*39-10857del (n.*39-10857del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319928_108319929delinsAT | CA1998805468 | ATM,C11orf65 | c.6348-26_6348-25delinsAT (n.6348-26_6348-25delinsAT) c.*5819-26_*5819-25delinsAT (n.*5819-26_*5819-25delinsAT) n.767-26_767-25delinsAT n.1105-26_1105-25delinsAT n.766-26_766-25delinsAT n.7832-26_7832-25delinsAT n.1572-26_1572-25delinsAT n.2062-26_2062-25delinsAT c.*1412-26_*1412-25delinsAT (n.*1412-26_*1412-25delinsAT) n.2563-26_2563-25delinsAT c.641-10858_641-10857delinsAT (n.641-10858_641-10857delinsAT) n.1752-26_1752-25delinsAT c.2304-26_2304-25delinsAT (n.2304-26_2304-25delinsAT) c.6183-26_6183-25delinsAT (n.6183-26_6183-25delinsAT) c.5304-26_5304-25delinsAT (n.5304-26_5304-25delinsAT) c.5040-26_5040-25delinsAT (n.5040-26_5040-25delinsAT) c.1419-26_1419-25delinsAT (n.1419-26_1419-25delinsAT) c.*39-10858_*39-10857delinsAT (n.*39-10858_*39-10857delinsAT) | |
11 | g.108319929T>A | CA1998805470 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T>A (n.6348-25T>A) c.*5819-25T>A (n.*5819-25T>A) n.767-25T>A n.1105-25T>A n.766-25T>A n.7832-25T>A n.1572-25T>A n.2062-25T>A c.*1412-25T>A (n.*1412-25T>A) n.2563-25T>A c.641-10858A>T (n.641-10858A>T) n.1752-25T>A c.2304-25T>A (n.2304-25T>A) c.6183-25T>A (n.6183-25T>A) c.5304-25T>A (n.5304-25T>A) c.5040-25T>A (n.5040-25T>A) c.1419-25T>A (n.1419-25T>A) c.*39-10858A>T (n.*39-10858A>T) | dbSNP |
11 | g.108319929T= | CA1998805469 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T= (n.6348-25T=) c.*5819-25T= (n.*5819-25T=) n.767-25T= n.1105-25T= n.766-25T= n.7832-25T= n.1572-25T= n.2062-25T= c.*1412-25T= (n.*1412-25T=) n.2563-25T= c.641-10858A= (n.641-10858A=) n.1752-25T= c.2304-25T= (n.2304-25T=) c.6183-25T= (n.6183-25T=) c.5304-25T= (n.5304-25T=) c.5040-25T= (n.5040-25T=) c.1419-25T= (n.1419-25T=) c.*39-10858A= (n.*39-10858A=) | |
11 | g.108319935dup | CA601725492 | ATM,C11orf65 | c.6348-19dup (n.6348-19dup) c.*5819-19dup (n.*5819-19dup) n.767-19dup n.1105-19dup n.766-19dup n.7832-19dup n.1572-19dup n.2062-19dup c.*1412-19dup (n.*1412-19dup) n.2563-19dup c.641-10858dup (n.641-10858dup) n.1752-19dup c.2304-19dup (n.2304-19dup) c.6183-19dup (n.6183-19dup) c.5304-19dup (n.5304-19dup) c.5040-19dup (n.5040-19dup) c.1419-19dup (n.1419-19dup) c.*39-10858dup (n.*39-10858dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319935del | CA601725491 | ATM,C11orf65 | c.6348-19del (n.6348-19del) c.*5819-19del (n.*5819-19del) n.767-19del n.1105-19del n.766-19del n.7832-19del n.1572-19del n.2062-19del c.*1412-19del (n.*1412-19del) n.2563-19del c.641-10858del (n.641-10858del) n.1752-19del c.2304-19del (n.2304-19del) c.6183-19del (n.6183-19del) c.5304-19del (n.5304-19del) c.5040-19del (n.5040-19del) c.1419-19del (n.1419-19del) c.*39-10858del (n.*39-10858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319930T>A | CA601725493 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>A (n.6348-24T>A) c.*5819-24T>A (n.*5819-24T>A) n.767-24T>A n.1105-24T>A n.766-24T>A n.7832-24T>A n.1572-24T>A n.2062-24T>A c.*1412-24T>A (n.*1412-24T>A) n.2563-24T>A c.641-10859A>T (n.641-10859A>T) n.1752-24T>A c.2304-24T>A (n.2304-24T>A) c.6183-24T>A (n.6183-24T>A) c.5304-24T>A (n.5304-24T>A) c.5040-24T>A (n.5040-24T>A) c.1419-24T>A (n.1419-24T>A) c.*39-10859A>T (n.*39-10859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319930T>G | CA2615862340 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>G (n.6348-24T>G) c.*5819-24T>G (n.*5819-24T>G) n.767-24T>G n.1105-24T>G n.766-24T>G n.7832-24T>G n.1572-24T>G n.2062-24T>G c.*1412-24T>G (n.*1412-24T>G) n.2563-24T>G c.641-10859A>C (n.641-10859A>C) n.1752-24T>G c.2304-24T>G (n.2304-24T>G) c.6183-24T>G (n.6183-24T>G) c.5304-24T>G (n.5304-24T>G) c.5040-24T>G (n.5040-24T>G) c.1419-24T>G (n.1419-24T>G) c.*39-10859A>C (n.*39-10859A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319930T= | CA1998805471 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T= (n.6348-24T=) c.*5819-24T= (n.*5819-24T=) n.767-24T= n.1105-24T= n.766-24T= n.7832-24T= n.1572-24T= n.2062-24T= c.*1412-24T= (n.*1412-24T=) n.2563-24T= c.641-10859A= (n.641-10859A=) n.1752-24T= c.2304-24T= (n.2304-24T=) c.6183-24T= (n.6183-24T=) c.5304-24T= (n.5304-24T=) c.5040-24T= (n.5040-24T=) c.1419-24T= (n.1419-24T=) c.*39-10859A= (n.*39-10859A=) | |
11 | g.108319932T>A | CA2725191957 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>A (n.6348-22T>A) c.*5819-22T>A (n.*5819-22T>A) n.767-22T>A n.1105-22T>A n.766-22T>A n.7832-22T>A n.1572-22T>A n.2062-22T>A c.*1412-22T>A (n.*1412-22T>A) n.2563-22T>A c.641-10861A>T (n.641-10861A>T) n.1752-22T>A c.2304-22T>A (n.2304-22T>A) c.6183-22T>A (n.6183-22T>A) c.5304-22T>A (n.5304-22T>A) c.5040-22T>A (n.5040-22T>A) c.1419-22T>A (n.1419-22T>A) c.*39-10861A>T (n.*39-10861A>T) | dbSNP |
11 | g.108319932T>C | CA2725192063 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>C (n.6348-22T>C) c.*5819-22T>C (n.*5819-22T>C) n.767-22T>C n.1105-22T>C n.766-22T>C n.7832-22T>C n.1572-22T>C n.2062-22T>C c.*1412-22T>C (n.*1412-22T>C) n.2563-22T>C c.641-10861A>G (n.641-10861A>G) n.1752-22T>C c.2304-22T>C (n.2304-22T>C) c.6183-22T>C (n.6183-22T>C) c.5304-22T>C (n.5304-22T>C) c.5040-22T>C (n.5040-22T>C) c.1419-22T>C (n.1419-22T>C) c.*39-10861A>G (n.*39-10861A>G) | dbSNP |
11 | g.108319933T>C | CA6265927 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T>C (n.6348-21T>C) c.*5819-21T>C (n.*5819-21T>C) n.767-21T>C n.1105-21T>C n.766-21T>C n.7832-21T>C n.1572-21T>C n.2062-21T>C c.*1412-21T>C (n.*1412-21T>C) n.2563-21T>C c.641-10862A>G (n.641-10862A>G) n.1752-21T>C c.2304-21T>C (n.2304-21T>C) c.6183-21T>C (n.6183-21T>C) c.5304-21T>C (n.5304-21T>C) c.5040-21T>C (n.5040-21T>C) c.1419-21T>C (n.1419-21T>C) c.*39-10862A>G (n.*39-10862A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319933T= | CA1998805472 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T= (n.6348-21T=) c.*5819-21T= (n.*5819-21T=) n.767-21T= n.1105-21T= n.766-21T= n.7832-21T= n.1572-21T= n.2062-21T= c.*1412-21T= (n.*1412-21T=) n.2563-21T= c.641-10862A= (n.641-10862A=) n.1752-21T= c.2304-21T= (n.2304-21T=) c.6183-21T= (n.6183-21T=) c.5304-21T= (n.5304-21T=) c.5040-21T= (n.5040-21T=) c.1419-21T= (n.1419-21T=) c.*39-10862A= (n.*39-10862A=) | |
11 | g.108319934_108319949del | CA2615862341 | ATM,C11orf65 | c.6348-20_6348-5del (n.6348-20_6348-5del) c.*5819-20_*5819-5del (n.*5819-20_*5819-5del) n.767-20_767-5del n.1105-20_1105-5del n.766-20_766-5del n.7832-20_7832-5del n.1572-20_1572-5del n.2062-20_2062-5del c.*1412-20_*1412-5del (n.*1412-20_*1412-5del) n.2563-20_2563-5del c.641-10878_641-10863del (n.641-10878_641-10863del) n.1752-20_1752-5del c.2304-20_2304-5del (n.2304-20_2304-5del) c.6183-20_6183-5del (n.6183-20_6183-5del) c.5304-20_5304-5del (n.5304-20_5304-5del) c.5040-20_5040-5del (n.5040-20_5040-5del) c.1419-20_1419-5del (n.1419-20_1419-5del) c.*39-10878_*39-10863del (n.*39-10878_*39-10863del) | gnomAD v4 |
11 | g.108319935T>A | CA2739266019 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>A (n.6348-19T>A) c.*5819-19T>A (n.*5819-19T>A) n.767-19T>A n.1105-19T>A n.766-19T>A n.7832-19T>A n.1572-19T>A n.2062-19T>A c.*1412-19T>A (n.*1412-19T>A) n.2563-19T>A c.641-10864A>T (n.641-10864A>T) n.1752-19T>A c.2304-19T>A (n.2304-19T>A) c.6183-19T>A (n.6183-19T>A) c.5304-19T>A (n.5304-19T>A) c.5040-19T>A (n.5040-19T>A) c.1419-19T>A (n.1419-19T>A) c.*39-10864A>T (n.*39-10864A>T) | ClinVar |
11 | g.108319935T>C | CA2615862342 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>C (n.6348-19T>C) c.*5819-19T>C (n.*5819-19T>C) n.767-19T>C n.1105-19T>C n.766-19T>C n.7832-19T>C n.1572-19T>C n.2062-19T>C c.*1412-19T>C (n.*1412-19T>C) n.2563-19T>C c.641-10864A>G (n.641-10864A>G) n.1752-19T>C c.2304-19T>C (n.2304-19T>C) c.6183-19T>C (n.6183-19T>C) c.5304-19T>C (n.5304-19T>C) c.5040-19T>C (n.5040-19T>C) c.1419-19T>C (n.1419-19T>C) c.*39-10864A>G (n.*39-10864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108319936C>A | CA2615862343 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>A (n.6348-18C>A) c.*5819-18C>A (n.*5819-18C>A) n.767-18C>A n.1105-18C>A n.766-18C>A n.7832-18C>A n.1572-18C>A n.2062-18C>A c.*1412-18C>A (n.*1412-18C>A) n.2563-18C>A c.641-10865G>T (n.641-10865G>T) n.1752-18C>A c.2304-18C>A (n.2304-18C>A) c.6183-18C>A (n.6183-18C>A) c.5304-18C>A (n.5304-18C>A) c.5040-18C>A (n.5040-18C>A) c.1419-18C>A (n.1419-18C>A) c.*39-10865G>T (n.*39-10865G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319936C= | CA1998805473 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C= (n.6348-18C=) c.*5819-18C= (n.*5819-18C=) n.767-18C= n.1105-18C= n.766-18C= n.7832-18C= n.1572-18C= n.2062-18C= c.*1412-18C= (n.*1412-18C=) n.2563-18C= c.641-10865G= (n.641-10865G=) n.1752-18C= c.2304-18C= (n.2304-18C=) c.6183-18C= (n.6183-18C=) c.5304-18C= (n.5304-18C=) c.5040-18C= (n.5040-18C=) c.1419-18C= (n.1419-18C=) c.*39-10865G= (n.*39-10865G=) | |
11 | g.108319936C>G | CA601725494 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>G (n.6348-18C>G) c.*5819-18C>G (n.*5819-18C>G) n.767-18C>G n.1105-18C>G n.766-18C>G n.7832-18C>G n.1572-18C>G n.2062-18C>G c.*1412-18C>G (n.*1412-18C>G) n.2563-18C>G c.641-10865G>C (n.641-10865G>C) n.1752-18C>G c.2304-18C>G (n.2304-18C>G) c.6183-18C>G (n.6183-18C>G) c.5304-18C>G (n.5304-18C>G) c.5040-18C>G (n.5040-18C>G) c.1419-18C>G (n.1419-18C>G) c.*39-10865G>C (n.*39-10865G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108319936C>T | CA942022790 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>T (n.6348-18C>T) c.*5819-18C>T (n.*5819-18C>T) n.767-18C>T n.1105-18C>T n.766-18C>T n.7832-18C>T n.1572-18C>T n.2062-18C>T c.*1412-18C>T (n.*1412-18C>T) n.2563-18C>T c.641-10865G>A (n.641-10865G>A) n.1752-18C>T c.2304-18C>T (n.2304-18C>T) c.6183-18C>T (n.6183-18C>T) c.5304-18C>T (n.5304-18C>T) c.5040-18C>T (n.5040-18C>T) c.1419-18C>T (n.1419-18C>T) c.*39-10865G>A (n.*39-10865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319937T>A | CA2725192075 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>A (n.6348-17T>A) c.*5819-17T>A (n.*5819-17T>A) n.767-17T>A n.1105-17T>A n.766-17T>A n.7832-17T>A n.1572-17T>A n.2062-17T>A c.*1412-17T>A (n.*1412-17T>A) n.2563-17T>A c.641-10866A>T (n.641-10866A>T) n.1752-17T>A c.2304-17T>A (n.2304-17T>A) c.6183-17T>A (n.6183-17T>A) c.5304-17T>A (n.5304-17T>A) c.5040-17T>A (n.5040-17T>A) c.1419-17T>A (n.1419-17T>A) c.*39-10866A>T (n.*39-10866A>T) | dbSNP |
11 | g.108319937T>G | CA2573146704 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>G (n.6348-17T>G) c.*5819-17T>G (n.*5819-17T>G) n.767-17T>G n.1105-17T>G n.766-17T>G n.7832-17T>G n.1572-17T>G n.2062-17T>G c.*1412-17T>G (n.*1412-17T>G) n.2563-17T>G c.641-10866A>C (n.641-10866A>C) n.1752-17T>G c.2304-17T>G (n.2304-17T>G) c.6183-17T>G (n.6183-17T>G) c.5304-17T>G (n.5304-17T>G) c.5040-17T>G (n.5040-17T>G) c.1419-17T>G (n.1419-17T>G) c.*39-10866A>C (n.*39-10866A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319940_108319944del | CA2739266020 | ATM,C11orf65 | c.6348-14_6348-10del (n.6348-14_6348-10del) c.*5819-14_*5819-10del (n.*5819-14_*5819-10del) n.767-14_767-10del n.1105-14_1105-10del n.766-14_766-10del n.7832-14_7832-10del n.1572-14_1572-10del n.2062-14_2062-10del c.*1412-14_*1412-10del (n.*1412-14_*1412-10del) n.2563-14_2563-10del c.641-10871_641-10867del (n.641-10871_641-10867del) n.1752-14_1752-10del c.2304-14_2304-10del (n.2304-14_2304-10del) c.6183-14_6183-10del (n.6183-14_6183-10del) c.5304-14_5304-10del (n.5304-14_5304-10del) c.5040-14_5040-10del (n.5040-14_5040-10del) c.1419-14_1419-10del (n.1419-14_1419-10del) c.*39-10871_*39-10867del (n.*39-10871_*39-10867del) | ClinVar |
11 | g.108319939T>C | CA2615862344 | ATM,C11orf65 | c.6348-15T>C (n.6348-15T>C) c.*5819-15T>C (n.*5819-15T>C) n.767-15T>C n.1105-15T>C n.766-15T>C n.7832-15T>C n.1572-15T>C n.2062-15T>C c.*1412-15T>C (n.*1412-15T>C) n.2563-15T>C c.641-10868A>G (n.641-10868A>G) n.1752-15T>C c.2304-15T>C (n.2304-15T>C) c.6183-15T>C (n.6183-15T>C) c.5304-15T>C (n.5304-15T>C) c.5040-15T>C (n.5040-15T>C) c.1419-15T>C (n.1419-15T>C) c.*39-10868A>G (n.*39-10868A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319939T>G | CA2725192098 | ATM,C11orf65 | c.6348-15T>G (n.6348-15T>G) c.*5819-15T>G (n.*5819-15T>G) n.767-15T>G n.1105-15T>G n.766-15T>G n.7832-15T>G n.1572-15T>G n.2062-15T>G c.*1412-15T>G (n.*1412-15T>G) n.2563-15T>G c.641-10868A>C (n.641-10868A>C) n.1752-15T>G c.2304-15T>G (n.2304-15T>G) c.6183-15T>G (n.6183-15T>G) c.5304-15T>G (n.5304-15T>G) c.5040-15T>G (n.5040-15T>G) c.1419-15T>G (n.1419-15T>G) c.*39-10868A>C (n.*39-10868A>C) | dbSNP |
11 | g.108319940G>C | CA2725192101 | ATM,C11orf65 | c.6348-14G>C (n.6348-14G>C) c.*5819-14G>C (n.*5819-14G>C) n.767-14G>C n.1105-14G>C n.766-14G>C n.7832-14G>C n.1572-14G>C n.2062-14G>C c.*1412-14G>C (n.*1412-14G>C) n.2563-14G>C c.641-10869C>G (n.641-10869C>G) n.1752-14G>C c.2304-14G>C (n.2304-14G>C) c.6183-14G>C (n.6183-14G>C) c.5304-14G>C (n.5304-14G>C) c.5040-14G>C (n.5040-14G>C) c.1419-14G>C (n.1419-14G>C) c.*39-10869C>G (n.*39-10869C>G) | dbSNP |
11 | g.108319940G>T | CA942022793 | ATM,C11orf65 | c.6348-14G>T (n.6348-14G>T) c.*5819-14G>T (n.*5819-14G>T) n.767-14G>T n.1105-14G>T n.766-14G>T n.7832-14G>T n.1572-14G>T n.2062-14G>T c.*1412-14G>T (n.*1412-14G>T) n.2563-14G>T c.641-10869C>A (n.641-10869C>A) n.1752-14G>T c.2304-14G>T (n.2304-14G>T) c.6183-14G>T (n.6183-14G>T) c.5304-14G>T (n.5304-14G>T) c.5040-14G>T (n.5040-14G>T) c.1419-14G>T (n.1419-14G>T) c.*39-10869C>A (n.*39-10869C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319941A>C | CA2725192121 | ATM,C11orf65 | c.6348-13A>C (n.6348-13A>C) c.*5819-13A>C (n.*5819-13A>C) n.767-13A>C n.1105-13A>C n.766-13A>C n.7832-13A>C n.1572-13A>C n.2062-13A>C c.*1412-13A>C (n.*1412-13A>C) n.2563-13A>C c.641-10870T>G (n.641-10870T>G) n.1752-13A>C c.2304-13A>C (n.2304-13A>C) c.6183-13A>C (n.6183-13A>C) c.5304-13A>C (n.5304-13A>C) c.5040-13A>C (n.5040-13A>C) c.1419-13A>C (n.1419-13A>C) c.*39-10870T>G (n.*39-10870T>G) | dbSNP |
11 | g.108319941A>T | CA942022796 | ATM,C11orf65 | c.6348-13A>T (n.6348-13A>T) c.*5819-13A>T (n.*5819-13A>T) n.767-13A>T n.1105-13A>T n.766-13A>T n.7832-13A>T n.1572-13A>T n.2062-13A>T c.*1412-13A>T (n.*1412-13A>T) n.2563-13A>T c.641-10870T>A (n.641-10870T>A) n.1752-13A>T c.2304-13A>T (n.2304-13A>T) c.6183-13A>T (n.6183-13A>T) c.5304-13A>T (n.5304-13A>T) c.5040-13A>T (n.5040-13A>T) c.1419-13A>T (n.1419-13A>T) c.*39-10870T>A (n.*39-10870T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319942C>A | CA2615862345 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C>A (n.6348-12C>A) c.*5819-12C>A (n.*5819-12C>A) n.767-12C>A n.1105-12C>A n.766-12C>A n.7832-12C>A n.1572-12C>A n.2062-12C>A c.*1412-12C>A (n.*1412-12C>A) n.2563-12C>A c.641-10871G>T (n.641-10871G>T) n.1752-12C>A c.2304-12C>A (n.2304-12C>A) c.6183-12C>A (n.6183-12C>A) c.5304-12C>A (n.5304-12C>A) c.5040-12C>A (n.5040-12C>A) c.1419-12C>A (n.1419-12C>A) c.*39-10871G>T (n.*39-10871G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319942C= | CA1998805474 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C= (n.6348-12C=) c.*5819-12C= (n.*5819-12C=) n.767-12C= n.1105-12C= n.766-12C= n.7832-12C= n.1572-12C= n.2062-12C= c.*1412-12C= (n.*1412-12C=) n.2563-12C= c.641-10871G= (n.641-10871G=) n.1752-12C= c.2304-12C= (n.2304-12C=) c.6183-12C= (n.6183-12C=) c.5304-12C= (n.5304-12C=) c.5040-12C= (n.5040-12C=) c.1419-12C= (n.1419-12C=) c.*39-10871G= (n.*39-10871G=) | |
11 | g.108319942C>T | CA16606843 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C>T (n.6348-12C>T) c.*5819-12C>T (n.*5819-12C>T) n.767-12C>T n.1105-12C>T n.766-12C>T n.7832-12C>T n.1572-12C>T n.2062-12C>T c.*1412-12C>T (n.*1412-12C>T) n.2563-12C>T c.641-10871G>A (n.641-10871G>A) n.1752-12C>T c.2304-12C>T (n.2304-12C>T) c.6183-12C>T (n.6183-12C>T) c.5304-12C>T (n.5304-12C>T) c.5040-12C>T (n.5040-12C>T) c.1419-12C>T (n.1419-12C>T) c.*39-10871G>A (n.*39-10871G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319943T>C | CA2724976807 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T>C (n.6348-11T>C) c.*5819-11T>C (n.*5819-11T>C) n.767-11T>C n.1105-11T>C n.766-11T>C n.7832-11T>C n.1572-11T>C n.2062-11T>C c.*1412-11T>C (n.*1412-11T>C) n.2563-11T>C c.641-10872A>G (n.641-10872A>G) n.1752-11T>C c.2304-11T>C (n.2304-11T>C) c.6183-11T>C (n.6183-11T>C) c.5304-11T>C (n.5304-11T>C) c.5040-11T>C (n.5040-11T>C) c.1419-11T>C (n.1419-11T>C) c.*39-10872A>G (n.*39-10872A>G) | dbSNP |
11 | g.108319943T>G | CA658683714 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T>G (n.6348-11T>G) c.*5819-11T>G (n.*5819-11T>G) n.767-11T>G n.1105-11T>G n.766-11T>G n.7832-11T>G n.1572-11T>G n.2062-11T>G c.*1412-11T>G (n.*1412-11T>G) n.2563-11T>G c.641-10872A>C (n.641-10872A>C) n.1752-11T>G c.2304-11T>G (n.2304-11T>G) c.6183-11T>G (n.6183-11T>G) c.5304-11T>G (n.5304-11T>G) c.5040-11T>G (n.5040-11T>G) c.1419-11T>G (n.1419-11T>G) c.*39-10872A>C (n.*39-10872A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319943T= | CA1998805475 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T= (n.6348-11T=) c.*5819-11T= (n.*5819-11T=) n.767-11T= n.1105-11T= n.766-11T= n.7832-11T= n.1572-11T= n.2062-11T= c.*1412-11T= (n.*1412-11T=) n.2563-11T= c.641-10872A= (n.641-10872A=) n.1752-11T= c.2304-11T= (n.2304-11T=) c.6183-11T= (n.6183-11T=) c.5304-11T= (n.5304-11T=) c.5040-11T= (n.5040-11T=) c.1419-11T= (n.1419-11T=) c.*39-10872A= (n.*39-10872A=) | |
11 | g.108319944T>A | CA2615862346 | ATM,C11orf65 | c.6348-10T>A (n.6348-10T>A) c.*5819-10T>A (n.*5819-10T>A) n.767-10T>A n.1105-10T>A n.766-10T>A n.7832-10T>A n.1572-10T>A n.2062-10T>A c.*1412-10T>A (n.*1412-10T>A) n.2563-10T>A c.641-10873A>T (n.641-10873A>T) n.1752-10T>A c.2304-10T>A (n.2304-10T>A) c.6183-10T>A (n.6183-10T>A) c.5304-10T>A (n.5304-10T>A) c.5040-10T>A (n.5040-10T>A) c.1419-10T>A (n.1419-10T>A) c.*39-10873A>T (n.*39-10873A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319944T>C | CA2615862347 | ATM,C11orf65 | c.6348-10T>C (n.6348-10T>C) c.*5819-10T>C (n.*5819-10T>C) n.767-10T>C n.1105-10T>C n.766-10T>C n.7832-10T>C n.1572-10T>C n.2062-10T>C c.*1412-10T>C (n.*1412-10T>C) n.2563-10T>C c.641-10873A>G (n.641-10873A>G) n.1752-10T>C c.2304-10T>C (n.2304-10T>C) c.6183-10T>C (n.6183-10T>C) c.5304-10T>C (n.5304-10T>C) c.5040-10T>C (n.5040-10T>C) c.1419-10T>C (n.1419-10T>C) c.*39-10873A>G (n.*39-10873A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319945A= | CA1998805476 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A= (n.6348-9A=) c.*5819-9A= (n.*5819-9A=) n.767-9A= n.1105-9A= n.766-9A= n.7832-9A= n.1572-9A= n.2062-9A= c.*1412-9A= (n.*1412-9A=) n.2563-9A= c.641-10874T= (n.641-10874T=) n.1752-9A= c.2304-9A= (n.2304-9A=) c.6183-9A= (n.6183-9A=) c.5304-9A= (n.5304-9A=) c.5040-9A= (n.5040-9A=) c.1419-9A= (n.1419-9A=) c.*39-10874T= (n.*39-10874T=) | |
11 | g.108319945A>G | CA2573146705 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A>G (n.6348-9A>G) c.*5819-9A>G (n.*5819-9A>G) n.767-9A>G n.1105-9A>G n.766-9A>G n.7832-9A>G n.1572-9A>G n.2062-9A>G c.*1412-9A>G (n.*1412-9A>G) n.2563-9A>G c.641-10874T>C (n.641-10874T>C) n.1752-9A>G c.2304-9A>G (n.2304-9A>G) c.6183-9A>G (n.6183-9A>G) c.5304-9A>G (n.5304-9A>G) c.5040-9A>G (n.5040-9A>G) c.1419-9A>G (n.1419-9A>G) c.*39-10874T>C (n.*39-10874T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319945A>T | CA915947658 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A>T (n.6348-9A>T) c.*5819-9A>T (n.*5819-9A>T) n.767-9A>T n.1105-9A>T n.766-9A>T n.7832-9A>T n.1572-9A>T n.2062-9A>T c.*1412-9A>T (n.*1412-9A>T) n.2563-9A>T c.641-10874T>A (n.641-10874T>A) n.1752-9A>T c.2304-9A>T (n.2304-9A>T) c.6183-9A>T (n.6183-9A>T) c.5304-9A>T (n.5304-9A>T) c.5040-9A>T (n.5040-9A>T) c.1419-9A>T (n.1419-9A>T) c.*39-10874T>A (n.*39-10874T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319946T>A | CA2580083415 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>A (n.6348-8T>A) c.*5819-8T>A (n.*5819-8T>A) n.767-8T>A n.1105-8T>A n.766-8T>A n.7832-8T>A n.1572-8T>A n.2062-8T>A c.*1412-8T>A (n.*1412-8T>A) n.2563-8T>A c.641-10875A>T (n.641-10875A>T) n.1752-8T>A c.2304-8T>A (n.2304-8T>A) c.6183-8T>A (n.6183-8T>A) c.5304-8T>A (n.5304-8T>A) c.5040-8T>A (n.5040-8T>A) c.1419-8T>A (n.1419-8T>A) c.*39-10875A>T (n.*39-10875A>T) | ClinVar |
11 | g.108319946T>C | CA298007 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>C (n.6348-8T>C) c.*5819-8T>C (n.*5819-8T>C) n.767-8T>C n.1105-8T>C n.766-8T>C n.7832-8T>C n.1572-8T>C n.2062-8T>C c.*1412-8T>C (n.*1412-8T>C) n.2563-8T>C c.641-10875A>G (n.641-10875A>G) n.1752-8T>C c.2304-8T>C (n.2304-8T>C) c.6183-8T>C (n.6183-8T>C) c.5304-8T>C (n.5304-8T>C) c.5040-8T>C (n.5040-8T>C) c.1419-8T>C (n.1419-8T>C) c.*39-10875A>G (n.*39-10875A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319946T>G | CA913188399 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>G (n.6348-8T>G) c.*5819-8T>G (n.*5819-8T>G) n.767-8T>G n.1105-8T>G n.766-8T>G n.7832-8T>G n.1572-8T>G n.2062-8T>G c.*1412-8T>G (n.*1412-8T>G) n.2563-8T>G c.641-10875A>C (n.641-10875A>C) n.1752-8T>G c.2304-8T>G (n.2304-8T>G) c.6183-8T>G (n.6183-8T>G) c.5304-8T>G (n.5304-8T>G) c.5040-8T>G (n.5040-8T>G) c.1419-8T>G (n.1419-8T>G) c.*39-10875A>C (n.*39-10875A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319946T= | CA1998805477 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T= (n.6348-8T=) c.*5819-8T= (n.*5819-8T=) n.767-8T= n.1105-8T= n.766-8T= n.7832-8T= n.1572-8T= n.2062-8T= c.*1412-8T= (n.*1412-8T=) n.2563-8T= c.641-10875A= (n.641-10875A=) n.1752-8T= c.2304-8T= (n.2304-8T=) c.6183-8T= (n.6183-8T=) c.5304-8T= (n.5304-8T=) c.5040-8T= (n.5040-8T=) c.1419-8T= (n.1419-8T=) c.*39-10875A= (n.*39-10875A=) | |
11 | g.108319947C>A | CA2615862348 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>A (n.6348-7C>A) c.*5819-7C>A (n.*5819-7C>A) n.767-7C>A n.1105-7C>A n.766-7C>A n.7832-7C>A n.1572-7C>A n.2062-7C>A c.*1412-7C>A (n.*1412-7C>A) n.2563-7C>A c.641-10876G>T (n.641-10876G>T) n.1752-7C>A c.2304-7C>A (n.2304-7C>A) c.6183-7C>A (n.6183-7C>A) c.5304-7C>A (n.5304-7C>A) c.5040-7C>A (n.5040-7C>A) c.1419-7C>A (n.1419-7C>A) c.*39-10876G>T (n.*39-10876G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319947C= | CA1998805479 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C= (n.6348-7C=) c.*5819-7C= (n.*5819-7C=) n.767-7C= n.1105-7C= n.766-7C= n.7832-7C= n.1572-7C= n.2062-7C= c.*1412-7C= (n.*1412-7C=) n.2563-7C= c.641-10876G= (n.641-10876G=) n.1752-7C= c.2304-7C= (n.2304-7C=) c.6183-7C= (n.6183-7C=) c.5304-7C= (n.5304-7C=) c.5040-7C= (n.5040-7C=) c.1419-7C= (n.1419-7C=) c.*39-10876G= (n.*39-10876G=) | |
11 | g.108319947C>G | CA1139662245 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>G (n.6348-7C>G) c.*5819-7C>G (n.*5819-7C>G) n.767-7C>G n.1105-7C>G n.766-7C>G n.7832-7C>G n.1572-7C>G n.2062-7C>G c.*1412-7C>G (n.*1412-7C>G) n.2563-7C>G c.641-10876G>C (n.641-10876G>C) n.1752-7C>G c.2304-7C>G (n.2304-7C>G) c.6183-7C>G (n.6183-7C>G) c.5304-7C>G (n.5304-7C>G) c.5040-7C>G (n.5040-7C>G) c.1419-7C>G (n.1419-7C>G) c.*39-10876G>C (n.*39-10876G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319947C>T | CA2580083417 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>T (n.6348-7C>T) c.*5819-7C>T (n.*5819-7C>T) n.767-7C>T n.1105-7C>T n.766-7C>T n.7832-7C>T n.1572-7C>T n.2062-7C>T c.*1412-7C>T (n.*1412-7C>T) n.2563-7C>T c.641-10876G>A (n.641-10876G>A) n.1752-7C>T c.2304-7C>T (n.2304-7C>T) c.6183-7C>T (n.6183-7C>T) c.5304-7C>T (n.5304-7C>T) c.5040-7C>T (n.5040-7C>T) c.1419-7C>T (n.1419-7C>T) c.*39-10876G>A (n.*39-10876G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319947_108319948delinsCT | CA1998805478 | ATM,C11orf65 | c.6348-7_6348-6delinsCT (n.6348-7_6348-6delinsCT) c.*5819-7_*5819-6delinsCT (n.*5819-7_*5819-6delinsCT) n.767-7_767-6delinsCT n.1105-7_1105-6delinsCT n.766-7_766-6delinsCT n.7832-7_7832-6delinsCT n.1572-7_1572-6delinsCT n.2062-7_2062-6delinsCT c.*1412-7_*1412-6delinsCT (n.*1412-7_*1412-6delinsCT) n.2563-7_2563-6delinsCT c.641-10877_641-10876delinsAG (n.641-10877_641-10876delinsAG) n.1752-7_1752-6delinsCT c.2304-7_2304-6delinsCT (n.2304-7_2304-6delinsCT) c.6183-7_6183-6delinsCT (n.6183-7_6183-6delinsCT) c.5304-7_5304-6delinsCT (n.5304-7_5304-6delinsCT) c.5040-7_5040-6delinsCT (n.5040-7_5040-6delinsCT) c.1419-7_1419-6delinsCT (n.1419-7_1419-6delinsCT) c.*39-10877_*39-10876delinsAG (n.*39-10877_*39-10876delinsAG) | |
11 | g.108319948del | CA601725495 | ATM,C11orf65 | c.6348-6del (n.6348-6del) c.*5819-6del (n.*5819-6del) n.767-6del n.1105-6del n.766-6del n.7832-6del n.1572-6del n.2062-6del c.*1412-6del (n.*1412-6del) n.2563-6del c.641-10877del (n.641-10877del) n.1752-6del c.2304-6del (n.2304-6del) c.6183-6del (n.6183-6del) c.5304-6del (n.5304-6del) c.5040-6del (n.5040-6del) c.1419-6del (n.1419-6del) c.*39-10877del (n.*39-10877del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319948T>C | CA2725192135 | ATM,C11orf65 | c.6348-6T>C (n.6348-6T>C) c.*5819-6T>C (n.*5819-6T>C) n.767-6T>C n.1105-6T>C n.766-6T>C n.7832-6T>C n.1572-6T>C n.2062-6T>C c.*1412-6T>C (n.*1412-6T>C) n.2563-6T>C c.641-10877A>G (n.641-10877A>G) n.1752-6T>C c.2304-6T>C (n.2304-6T>C) c.6183-6T>C (n.6183-6T>C) c.5304-6T>C (n.5304-6T>C) c.5040-6T>C (n.5040-6T>C) c.1419-6T>C (n.1419-6T>C) c.*39-10877A>G (n.*39-10877A>G) | dbSNP |
11 | g.108319948_108319950delinsTCA | CA1998805480 | ATM,C11orf65 | c.6348-6_6348-4delinsTCA (n.6348-6_6348-4delinsTCA) c.*5819-6_*5819-4delinsTCA (n.*5819-6_*5819-4delinsTCA) n.767-6_767-4delinsTCA n.1105-6_1105-4delinsTCA n.766-6_766-4delinsTCA n.7832-6_7832-4delinsTCA n.1572-6_1572-4delinsTCA n.2062-6_2062-4delinsTCA c.*1412-6_*1412-4delinsTCA (n.*1412-6_*1412-4delinsTCA) n.2563-6_2563-4delinsTCA c.641-10879_641-10877delinsTGA (n.641-10879_641-10877delinsTGA) n.1752-6_1752-4delinsTCA c.2304-6_2304-4delinsTCA (n.2304-6_2304-4delinsTCA) c.6183-6_6183-4delinsTCA (n.6183-6_6183-4delinsTCA) c.5304-6_5304-4delinsTCA (n.5304-6_5304-4delinsTCA) c.5040-6_5040-4delinsTCA (n.5040-6_5040-4delinsTCA) c.1419-6_1419-4delinsTCA (n.1419-6_1419-4delinsTCA) c.*39-10879_*39-10877delinsTGA (n.*39-10879_*39-10877delinsTGA) | |
11 | g.108319949C>A | CA671424082 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C>A (n.6348-5C>A) c.*5819-5C>A (n.*5819-5C>A) n.767-5C>A n.1105-5C>A n.766-5C>A n.7832-5C>A n.1572-5C>A n.2062-5C>A c.*1412-5C>A (n.*1412-5C>A) n.2563-5C>A c.641-10878G>T (n.641-10878G>T) n.1752-5C>A c.2304-5C>A (n.2304-5C>A) c.6183-5C>A (n.6183-5C>A) c.5304-5C>A (n.5304-5C>A) c.5040-5C>A (n.5040-5C>A) c.1419-5C>A (n.1419-5C>A) c.*39-10878G>T (n.*39-10878G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319949C= | CA1998805481 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C= (n.6348-5C=) c.*5819-5C= (n.*5819-5C=) n.767-5C= n.1105-5C= n.766-5C= n.7832-5C= n.1572-5C= n.2062-5C= c.*1412-5C= (n.*1412-5C=) n.2563-5C= c.641-10878G= (n.641-10878G=) n.1752-5C= c.2304-5C= (n.2304-5C=) c.6183-5C= (n.6183-5C=) c.5304-5C= (n.5304-5C=) c.5040-5C= (n.5040-5C=) c.1419-5C= (n.1419-5C=) c.*39-10878G= (n.*39-10878G=) | |
11 | g.108319949C>T | CA2573146709 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C>T (n.6348-5C>T) c.*5819-5C>T (n.*5819-5C>T) n.767-5C>T n.1105-5C>T n.766-5C>T n.7832-5C>T n.1572-5C>T n.2062-5C>T c.*1412-5C>T (n.*1412-5C>T) n.2563-5C>T c.641-10878G>A (n.641-10878G>A) n.1752-5C>T c.2304-5C>T (n.2304-5C>T) c.6183-5C>T (n.6183-5C>T) c.5304-5C>T (n.5304-5C>T) c.5040-5C>T (n.5040-5C>T) c.1419-5C>T (n.1419-5C>T) c.*39-10878G>A (n.*39-10878G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319951_108319952del | CA913188400 | ATM,C11orf65 | c.6348-3_6348-2del (n.6348-3_6348-2del) c.*5819-3_*5819-2del (n.*5819-3_*5819-2del) n.767-3_767-2del n.1105-3_1105-2del n.766-3_766-2del n.7832-3_7832-2del n.1572-3_1572-2del n.2062-3_2062-2del c.*1412-3_*1412-2del (n.*1412-3_*1412-2del) n.2563-3_2563-2del c.641-10879_641-10878del (n.641-10879_641-10878del) n.1752-3_1752-2del c.2304-3_2304-2del (n.2304-3_2304-2del) c.6183-3_6183-2del (n.6183-3_6183-2del) c.5304-3_5304-2del (n.5304-3_5304-2del) c.5040-3_5040-2del (n.5040-3_5040-2del) c.1419-3_1419-2del (n.1419-3_1419-2del) c.*39-10879_*39-10878del (n.*39-10879_*39-10878del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319950A= | CA1998805482 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A= (n.6348-4A=) c.*5819-4A= (n.*5819-4A=) n.767-4A= n.1105-4A= n.766-4A= n.7832-4A= n.1572-4A= n.2062-4A= c.*1412-4A= (n.*1412-4A=) n.2563-4A= c.641-10879T= (n.641-10879T=) n.1752-4A= c.2304-4A= (n.2304-4A=) c.6183-4A= (n.6183-4A=) c.5304-4A= (n.5304-4A=) c.5040-4A= (n.5040-4A=) c.1419-4A= (n.1419-4A=) c.*39-10879T= (n.*39-10879T=) | |
11 | g.108319950A>G | CA915947659 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A>G (n.6348-4A>G) c.*5819-4A>G (n.*5819-4A>G) n.767-4A>G n.1105-4A>G n.766-4A>G n.7832-4A>G n.1572-4A>G n.2062-4A>G c.*1412-4A>G (n.*1412-4A>G) n.2563-4A>G c.641-10879T>C (n.641-10879T>C) n.1752-4A>G c.2304-4A>G (n.2304-4A>G) c.6183-4A>G (n.6183-4A>G) c.5304-4A>G (n.5304-4A>G) c.5040-4A>G (n.5040-4A>G) c.1419-4A>G (n.1419-4A>G) c.*39-10879T>C (n.*39-10879T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319950A>T | CA2724977649 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A>T (n.6348-4A>T) c.*5819-4A>T (n.*5819-4A>T) n.767-4A>T n.1105-4A>T n.766-4A>T n.7832-4A>T n.1572-4A>T n.2062-4A>T c.*1412-4A>T (n.*1412-4A>T) n.2563-4A>T c.641-10879T>A (n.641-10879T>A) n.1752-4A>T c.2304-4A>T (n.2304-4A>T) c.6183-4A>T (n.6183-4A>T) c.5304-4A>T (n.5304-4A>T) c.5040-4A>T (n.5040-4A>T) c.1419-4A>T (n.1419-4A>T) c.*39-10879T>A (n.*39-10879T>A) | dbSNP |
11 | g.108319951C= | CA1998805483 | ATM,C11orf65 | c.6348-3C= (n.6348-3C=) c.*5819-3C= (n.*5819-3C=) n.767-3C= n.1105-3C= n.766-3C= n.7832-3C= n.1572-3C= n.2062-3C= c.*1412-3C= (n.*1412-3C=) n.2563-3C= c.641-10880G= (n.641-10880G=) n.1752-3C= c.2304-3C= (n.2304-3C=) c.6183-3C= (n.6183-3C=) c.5304-3C= (n.5304-3C=) c.5040-3C= (n.5040-3C=) c.1419-3C= (n.1419-3C=) c.*39-10880G= (n.*39-10880G=) | |
11 | g.108319951C>T | CA228405662 | ATM,C11orf65 | c.6348-3C>T (n.6348-3C>T) c.*5819-3C>T (n.*5819-3C>T) n.767-3C>T n.1105-3C>T n.766-3C>T n.7832-3C>T n.1572-3C>T n.2062-3C>T c.*1412-3C>T (n.*1412-3C>T) n.2563-3C>T c.641-10880G>A (n.641-10880G>A) n.1752-3C>T c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) c.6183-3C>T (n.6183-3C>T) c.5304-3C>T (n.5304-3C>T) c.5040-3C>T (n.5040-3C>T) c.1419-3C>T (n.1419-3C>T) c.*39-10880G>A (n.*39-10880G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319952A= | CA1998805484 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A= (n.6348-2A=) c.*5819-2A= (n.*5819-2A=) n.767-2A= n.1105-2A= n.766-2A= n.7832-2A= n.1572-2A= n.2062-2A= c.*1412-2A= (n.*1412-2A=) n.2563-2A= c.641-10881T= (n.641-10881T=) n.1752-2A= c.2304-2A= (n.2304-2A=) c.6183-2A= (n.6183-2A=) c.5304-2A= (n.5304-2A=) c.5040-2A= (n.5040-2A=) c.1419-2A= (n.1419-2A=) c.*39-10881T= (n.*39-10881T=) | |
11 | g.108319952A>C | CA382553110 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>C (n.6348-2A>C) c.*5819-2A>C (n.*5819-2A>C) n.767-2A>C n.1105-2A>C n.766-2A>C n.7832-2A>C n.1572-2A>C n.2062-2A>C c.*1412-2A>C (n.*1412-2A>C) n.2563-2A>C c.641-10881T>G (n.641-10881T>G) n.1752-2A>C c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) c.6183-2A>C (n.6183-2A>C) c.5304-2A>C (n.5304-2A>C) c.5040-2A>C (n.5040-2A>C) c.1419-2A>C (n.1419-2A>C) c.*39-10881T>G (n.*39-10881T>G) | ClinVar |
11 | g.108319952A>G | CA348351 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>G (n.6348-2A>G) c.*5819-2A>G (n.*5819-2A>G) n.767-2A>G n.1105-2A>G n.766-2A>G n.7832-2A>G n.1572-2A>G n.2062-2A>G c.*1412-2A>G (n.*1412-2A>G) n.2563-2A>G c.641-10881T>C (n.641-10881T>C) n.1752-2A>G c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) c.6183-2A>G (n.6183-2A>G) c.5304-2A>G (n.5304-2A>G) c.5040-2A>G (n.5040-2A>G) c.1419-2A>G (n.1419-2A>G) c.*39-10881T>C (n.*39-10881T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108319952A>T | CA382553114 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>T (n.6348-2A>T) c.*5819-2A>T (n.*5819-2A>T) n.767-2A>T n.1105-2A>T n.766-2A>T n.7832-2A>T n.1572-2A>T n.2062-2A>T c.*1412-2A>T (n.*1412-2A>T) n.2563-2A>T c.641-10881T>A (n.641-10881T>A) n.1752-2A>T c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) c.6183-2A>T (n.6183-2A>T) c.5304-2A>T (n.5304-2A>T) c.5040-2A>T (n.5040-2A>T) c.1419-2A>T (n.1419-2A>T) c.*39-10881T>A (n.*39-10881T>A) | |
11 | g.108319953G>A | CA16041423 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>A (n.6348-1G>A) c.*5819-1G>A (n.*5819-1G>A) n.767-1G>A n.1105-1G>A n.766-1G>A n.7832-1G>A n.1572-1G>A n.2062-1G>A c.*1412-1G>A (n.*1412-1G>A) n.2563-1G>A c.641-10882C>T (n.641-10882C>T) n.1752-1G>A c.2304-1G>A (n.2304-1G>A) c.6183-1G>A (n.6183-1G>A) c.5304-1G>A (n.5304-1G>A) c.5040-1G>A (n.5040-1G>A) c.1419-1G>A (n.1419-1G>A) c.*39-10882C>T (n.*39-10882C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319953G>C | CA382553120 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>C (n.6348-1G>C) c.*5819-1G>C (n.*5819-1G>C) n.767-1G>C n.1105-1G>C n.766-1G>C n.7832-1G>C n.1572-1G>C n.2062-1G>C c.*1412-1G>C (n.*1412-1G>C) n.2563-1G>C c.641-10882C>G (n.641-10882C>G) n.1752-1G>C c.2304-1G>C (n.2304-1G>C) c.6183-1G>C (n.6183-1G>C) c.5304-1G>C (n.5304-1G>C) c.5040-1G>C (n.5040-1G>C) c.1419-1G>C (n.1419-1G>C) c.*39-10882C>G (n.*39-10882C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319953G= | CA1998805485 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G= (n.6348-1G=) c.*5819-1G= (n.*5819-1G=) n.767-1G= n.1105-1G= n.766-1G= n.7832-1G= n.1572-1G= n.2062-1G= c.*1412-1G= (n.*1412-1G=) n.2563-1G= c.641-10882C= (n.641-10882C=) n.1752-1G= c.2304-1G= (n.2304-1G=) c.6183-1G= (n.6183-1G=) c.5304-1G= (n.5304-1G=) c.5040-1G= (n.5040-1G=) c.1419-1G= (n.1419-1G=) c.*39-10882C= (n.*39-10882C=) | |
11 | g.108319953G>T | CA382553118 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>T (n.6348-1G>T) c.*5819-1G>T (n.*5819-1G>T) n.767-1G>T n.1105-1G>T n.766-1G>T n.7832-1G>T n.1572-1G>T n.2062-1G>T c.*1412-1G>T (n.*1412-1G>T) n.2563-1G>T c.641-10882C>A (n.641-10882C>A) n.1752-1G>T c.2304-1G>T (n.2304-1G>T) c.6183-1G>T (n.6183-1G>T) c.5304-1G>T (n.5304-1G>T) c.5040-1G>T (n.5040-1G>T) c.1419-1G>T (n.1419-1G>T) c.*39-10882C>A (n.*39-10882C>A) | |
11 | g.108319954del | CA2574971293 | ATM,C11orf65 | c.6348del (p.Ser2116ArgfsTer4) c.*5819del (n.*5819del) n.767del n.1105del n.766del n.7832del n.1572del n.2062del c.*1412del (n.*1412del) n.2563del c.641-10883del (n.641-10883del) n.1752del c.2304del (p.Ser768ArgfsTer4) c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer4) c.5304del (p.Ser1768ArgfsTer4) c.5040del (p.Ser1680ArgfsTer4) c.1419del (p.Ser473ArgfsTer4) c.*39-10883del (n.*39-10883del) | |
11 | g.108319954C>A | CA382553122 | ATM,C11orf65 | c.6348C>A (p.Ser2116Arg) c.*5819C>A (n.*5819C>A) n.767C>A n.1105C>A n.766C>A n.7832C>A n.1572C>A n.2062C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2563C>A c.641-10883G>T (n.641-10883G>T) n.1752C>A c.2304C>A (p.Ser768Arg) c.6183C>A (p.Ser2061Arg) c.5304C>A (p.Ser1768Arg) c.5040C>A (p.Ser1680Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.*39-10883G>T (n.*39-10883G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319954C= | CA1998805486 | ATM,C11orf65 | c.6348C= (p.Ser2116=) c.*5819C= (n.*5819C=) n.767C= n.1105C= n.766C= n.7832C= n.1572C= n.2062C= c.*1412C= (n.*1412C=) n.2563C= c.641-10883G= (n.641-10883G=) n.1752C= c.2304C= (p.Ser768=) c.6183C= (p.Ser2061=) c.5304C= (p.Ser1768=) c.5040C= (p.Ser1680=) c.1419C= (p.Ser473=) c.*39-10883G= (n.*39-10883G=) | |
11 | g.108319954C>G | CA382553125 | ATM,C11orf65 | c.6348C>G (p.Ser2116Arg) c.*5819C>G (n.*5819C>G) n.767C>G n.1105C>G n.766C>G n.7832C>G n.1572C>G n.2062C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2563C>G c.641-10883G>C (n.641-10883G>C) n.1752C>G c.2304C>G (p.Ser768Arg) c.6183C>G (p.Ser2061Arg) c.5304C>G (p.Ser1768Arg) c.5040C>G (p.Ser1680Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.*39-10883G>C (n.*39-10883G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319954C>T | CA476676054 | ATM,C11orf65 | c.6348C>T (p.Ser2116=) c.*5819C>T (n.*5819C>T) n.767C>T n.1105C>T n.766C>T n.7832C>T n.1572C>T n.2062C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2563C>T c.641-10883G>A (n.641-10883G>A) n.1752C>T c.2304C>T (p.Ser768=) c.6183C>T (p.Ser2061=) c.5304C>T (p.Ser1768=) c.5040C>T (p.Ser1680=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.*39-10883G>A (n.*39-10883G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319955A>C | CA382553128 | ATM,C11orf65 | c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.*5820A>C (n.*5820A>C) n.768A>C n.1106A>C n.767A>C n.7833A>C n.1573A>C n.2063A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.2564A>C c.641-10884T>G (n.641-10884T>G) n.1753A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.6184A>C (p.Lys2062Gln) c.5305A>C (p.Lys1769Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*39-10884T>G (n.*39-10884T>G) | |
11 | g.108319955A>G | CA382553129 | ATM,C11orf65 | c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.*5820A>G (n.*5820A>G) n.768A>G n.1106A>G n.767A>G n.7833A>G n.1573A>G n.2063A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2564A>G c.641-10884T>C (n.641-10884T>C) n.1753A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.6184A>G (p.Lys2062Glu) c.5305A>G (p.Lys1769Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*39-10884T>C (n.*39-10884T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319955A>T | CA382553132 | ATM,C11orf65 | c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.*5820A>T (n.*5820A>T) n.768A>T n.1106A>T n.767A>T n.7833A>T n.1573A>T n.2063A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2564A>T c.641-10884T>A (n.641-10884T>A) n.1753A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.5305A>T (p.Lys1769Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*39-10884T>A (n.*39-10884T>A) | dbSNP |
11 | g.108319957del | CA2574971294 | ATM,C11orf65 | c.6351del (p.Glu2118LysfsTer2) c.*5822del (n.*5822del) n.770del n.1108del n.769del n.7835del n.1575del n.2065del c.*1415del (n.*1415del) n.2566del c.641-10884del (n.641-10884del) n.1755del c.2307del (p.Glu770LysfsTer2) c.6186del (p.Glu2063LysfsTer2) c.5307del (p.Glu1770LysfsTer2) c.5043del (p.Glu1682LysfsTer2) c.1422del (p.Glu475LysfsTer2) c.*39-10884del (n.*39-10884del) | ClinVar |
11 | g.108319955_108319958delinsAAAG | CA1998805487 | ATM,C11orf65 | c.6349_6352delinsAAAG (p.Lys2117=) c.*5820_*5823delinsAAAG (n.*5820_*5823delinsAAAG) n.768_771delinsAAAG n.1106_1109delinsAAAG n.767_770delinsAAAG n.7833_7836delinsAAAG n.1573_1576delinsAAAG n.2063_2066delinsAAAG c.*1413_*1416delinsAAAG (n.*1413_*1416delinsAAAG) n.2564_2567delinsAAAG c.641-10887_641-10884delinsCTTT (n.641-10887_641-10884delinsCTTT) n.1753_1756delinsAAAG c.2305_2308delinsAAAG (p.Lys769=) c.6184_6187delinsAAAG (p.Lys2062=) c.5305_5308delinsAAAG (p.Lys1769=) c.5041_5044delinsAAAG (p.Lys1681=) c.1420_1423delinsAAAG (p.Lys474=) c.*39-10887_*39-10884delinsCTTT (n.*39-10887_*39-10884delinsCTTT) | |
11 | g.108319956A>C | CA382553134 | ATM,C11orf65 | c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.*5821A>C (n.*5821A>C) n.769A>C n.1107A>C n.768A>C n.7834A>C n.1574A>C n.2064A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.2565A>C c.641-10885T>G (n.641-10885T>G) n.1754A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.5306A>C (p.Lys1769Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*39-10885T>G (n.*39-10885T>G) | |
11 | g.108319956A>G | CA382553137 | ATM,C11orf65 | c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.*5821A>G (n.*5821A>G) n.769A>G n.1107A>G n.768A>G n.7834A>G n.1574A>G n.2064A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.2565A>G c.641-10885T>C (n.641-10885T>C) n.1754A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.5306A>G (p.Lys1769Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*39-10885T>C (n.*39-10885T>C) | |
11 | g.108319956A>T | CA382553138 | ATM,C11orf65 | c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.*5821A>T (n.*5821A>T) n.769A>T n.1107A>T n.768A>T n.7834A>T n.1574A>T n.2064A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.2565A>T c.641-10885T>A (n.641-10885T>A) n.1754A>T c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.6185A>T (p.Lys2062Ile) c.5306A>T (p.Lys1769Ile) c.5042A>T (p.Lys1681Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.*39-10885T>A (n.*39-10885T>A) | |
11 | g.108319959_108319961del | CA1998805488 | ATM,C11orf65 | c.6353_6355del (p.Glu2118del) c.*5824_*5826del (n.*5824_*5826del) n.772_774del n.1110_1112del n.771_773del n.7837_7839del n.1577_1579del n.2067_2069del c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del) n.2568_2570del c.641-10887_641-10885del (n.641-10887_641-10885del) n.1757_1759del c.2309_2311del (p.Glu770del) c.6188_6190del (p.Glu2063del) c.5309_5311del (p.Glu1770del) c.5045_5047del (p.Glu1682del) c.1424_1426del (p.Glu475del) c.*39-10887_*39-10885del (n.*39-10887_*39-10885del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319957A= | CA1998805489 | ATM,C11orf65 | c.6351A= (p.Lys2117=) c.*5822A= (n.*5822A=) n.770A= n.1108A= n.769A= n.7835A= n.1575A= n.2065A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.2566A= c.641-10886T= (n.641-10886T=) n.1755A= c.2307A= (p.Lys769=) c.6186A= (p.Lys2062=) c.5307A= (p.Lys1769=) c.5043A= (p.Lys1681=) c.1422A= (p.Lys474=) c.*39-10886T= (n.*39-10886T=) | |
11 | g.108319957A>C | CA382553141 | ATM,C11orf65 | c.6351A>C (p.Lys2117Asn) c.*5822A>C (n.*5822A>C) n.770A>C n.1108A>C n.769A>C n.7835A>C n.1575A>C n.2065A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.2566A>C c.641-10886T>G (n.641-10886T>G) n.1755A>C c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.6186A>C (p.Lys2062Asn) c.5307A>C (p.Lys1769Asn) c.5043A>C (p.Lys1681Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.*39-10886T>G (n.*39-10886T>G) | |
11 | g.108319957A>G | CA476676055 | ATM,C11orf65 | c.6351A>G (p.Lys2117=) c.*5822A>G (n.*5822A>G) n.770A>G n.1108A>G n.769A>G n.7835A>G n.1575A>G n.2065A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2566A>G c.641-10886T>C (n.641-10886T>C) n.1755A>G c.2307A>G (p.Lys769=) c.6186A>G (p.Lys2062=) c.5307A>G (p.Lys1769=) c.5043A>G (p.Lys1681=) c.1422A>G (p.Lys474=) c.*39-10886T>C (n.*39-10886T>C) | dbSNP |
11 | g.108319957A>T | CA382553142 | ATM,C11orf65 | c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.*5822A>T (n.*5822A>T) n.770A>T n.1108A>T n.769A>T n.7835A>T n.1575A>T n.2065A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2566A>T c.641-10886T>A (n.641-10886T>A) n.1755A>T c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.6186A>T (p.Lys2062Asn) c.5307A>T (p.Lys1769Asn) c.5043A>T (p.Lys1681Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.*39-10886T>A (n.*39-10886T>A) | |
11 | g.108319957_108319958delinsAG | CA1998805490 | ATM,C11orf65 | c.6351_6352delinsAG (p.Lys2117=) c.*5822_*5823delinsAG (n.*5822_*5823delinsAG) n.770_771delinsAG n.1108_1109delinsAG n.769_770delinsAG n.7835_7836delinsAG n.1575_1576delinsAG n.2065_2066delinsAG c.*1415_*1416delinsAG (n.*1415_*1416delinsAG) n.2566_2567delinsAG c.641-10887_641-10886delinsCT (n.641-10887_641-10886delinsCT) n.1755_1756delinsAG c.2307_2308delinsAG (p.Lys769=) c.6186_6187delinsAG (p.Lys2062=) c.5307_5308delinsAG (p.Lys1769=) c.5043_5044delinsAG (p.Lys1681=) c.1422_1423delinsAG (p.Lys474=) c.*39-10887_*39-10886delinsCT (n.*39-10887_*39-10886delinsCT) | |
11 | g.108319958del | CA658822142 | ATM,C11orf65 | c.6352del (p.Glu2118LysfsTer2) c.*5823del (n.*5823del) n.771del n.1109del n.770del n.7836del n.1576del n.2066del c.*1416del (n.*1416del) n.2567del c.641-10887del (n.641-10887del) n.1756del c.2308del (p.Glu770LysfsTer2) c.6187del (p.Glu2063LysfsTer2) c.5308del (p.Glu1770LysfsTer2) c.5044del (p.Glu1682LysfsTer2) c.1423del (p.Glu475LysfsTer2) c.*39-10887del (n.*39-10887del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319958G>A | CA382553144 | ATM,C11orf65 | c.6352G>A (p.Glu2118Lys) c.*5823G>A (n.*5823G>A) n.771G>A n.1109G>A n.770G>A n.7836G>A n.1576G>A n.2066G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2567G>A c.641-10887C>T (n.641-10887C>T) n.1756G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.6187G>A (p.Glu2063Lys) c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*39-10887C>T (n.*39-10887C>T) | |
11 | g.108319958G>C | CA382553146 | ATM,C11orf65 | c.6352G>C (p.Glu2118Gln) c.*5823G>C (n.*5823G>C) n.771G>C n.1109G>C n.770G>C n.7836G>C n.1576G>C n.2066G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2567G>C c.641-10887C>G (n.641-10887C>G) n.1756G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.6187G>C (p.Glu2063Gln) c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*39-10887C>G (n.*39-10887C>G) | dbSNP |
11 | g.108319958G>T | CA382553148 | ATM,C11orf65 | c.6352G>T (p.Glu2118Ter) c.*5823G>T (n.*5823G>T) n.771G>T n.1109G>T n.770G>T n.7836G>T n.1576G>T n.2066G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2567G>T c.641-10887C>A (n.641-10887C>A) n.1756G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.6187G>T (p.Glu2063Ter) c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*39-10887C>A (n.*39-10887C>A) | ClinVar |
11 | g.108319959A>C | CA382553151 | ATM,C11orf65 | c.6353A>C (p.Glu2118Ala) c.*5824A>C (n.*5824A>C) n.772A>C n.1110A>C n.771A>C n.7837A>C n.1577A>C n.2067A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.2568A>C c.641-10888T>G (n.641-10888T>G) n.1757A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.6188A>C (p.Glu2063Ala) c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*39-10888T>G (n.*39-10888T>G) | |
11 | g.108319959A>G | CA382553155 | ATM,C11orf65 | c.6353A>G (p.Glu2118Gly) c.*5824A>G (n.*5824A>G) n.772A>G n.1110A>G n.771A>G n.7837A>G n.1577A>G n.2067A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2568A>G c.641-10888T>C (n.641-10888T>C) n.1757A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.6188A>G (p.Glu2063Gly) c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*39-10888T>C (n.*39-10888T>C) | |
11 | g.108319959A>T | CA382553153 | ATM,C11orf65 | c.6353A>T (p.Glu2118Val) c.*5824A>T (n.*5824A>T) n.772A>T n.1110A>T n.771A>T n.7837A>T n.1577A>T n.2067A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2568A>T c.641-10888T>A (n.641-10888T>A) n.1757A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) c.6188A>T (p.Glu2063Val) c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*39-10888T>A (n.*39-10888T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319960A>C | CA382553158 | ATM,C11orf65 | c.6354A>C (p.Glu2118Asp) c.*5825A>C (n.*5825A>C) n.773A>C n.1111A>C n.772A>C n.7838A>C n.1578A>C n.2068A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2569A>C c.641-10889T>G (n.641-10889T>G) n.1758A>C c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.6189A>C (p.Glu2063Asp) c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.*39-10889T>G (n.*39-10889T>G) | |
11 | g.108319960A>G | CA476676056 | ATM,C11orf65 | c.6354A>G (p.Glu2118=) c.*5825A>G (n.*5825A>G) n.773A>G n.1111A>G n.772A>G n.7838A>G n.1578A>G n.2068A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2569A>G c.641-10889T>C (n.641-10889T>C) n.1758A>G c.2310A>G (p.Glu770=) c.6189A>G (p.Glu2063=) c.5310A>G (p.Glu1770=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.*39-10889T>C (n.*39-10889T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319960A>T | CA382553160 | ATM,C11orf65 | c.6354A>T (p.Glu2118Asp) c.*5825A>T (n.*5825A>T) n.773A>T n.1111A>T n.772A>T n.7838A>T n.1578A>T n.2068A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.2569A>T c.641-10889T>A (n.641-10889T>A) n.1758A>T c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.6189A>T (p.Glu2063Asp) c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.*39-10889T>A (n.*39-10889T>A) | |
11 | g.108319961del | CA2695215290 | ATM,C11orf65 | c.6355del (p.Val2119Ter) c.*5826del (n.*5826del) n.774del n.1112del n.773del n.7839del n.1579del n.2069del c.*1419del (n.*1419del) n.2570del c.641-10890del (n.641-10890del) n.1759del c.2311del (p.Val771Ter) c.6190del (p.Val2064Ter) c.5311del (p.Val1771Ter) c.5047del (p.Val1683Ter) c.1426del (p.Val476Ter) c.*39-10890del (n.*39-10890del) | |
11 | g.108319961G>A | CA382553163 | ATM,C11orf65 | c.6355G>A (p.Val2119Ile) c.*5826G>A (n.*5826G>A) n.774G>A n.1112G>A n.773G>A n.7839G>A n.1579G>A n.2069G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2570G>A c.641-10890C>T (n.641-10890C>T) n.1759G>A c.2311G>A (p.Val771Ile) c.6190G>A (p.Val2064Ile) c.5311G>A (p.Val1771Ile) c.5047G>A (p.Val1683Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*39-10890C>T (n.*39-10890C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319961G>C | CA382553165 | ATM,C11orf65 | c.6355G>C (p.Val2119Leu) c.*5826G>C (n.*5826G>C) n.774G>C n.1112G>C n.773G>C n.7839G>C n.1579G>C n.2069G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2570G>C c.641-10890C>G (n.641-10890C>G) n.1759G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.6190G>C (p.Val2064Leu) c.5311G>C (p.Val1771Leu) c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*39-10890C>G (n.*39-10890C>G) | ClinVar |
11 | g.108319961G= | CA1998805491 | ATM,C11orf65 | c.6355G= (p.Val2119=) c.*5826G= (n.*5826G=) n.774G= n.1112G= n.773G= n.7839G= n.1579G= n.2069G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.2570G= c.641-10890C= (n.641-10890C=) n.1759G= c.2311G= (p.Val771=) c.6190G= (p.Val2064=) c.5311G= (p.Val1771=) c.5047G= (p.Val1683=) c.1426G= (p.Val476=) c.*39-10890C= (n.*39-10890C=) | |
11 | g.108319961G>T | CA382553167 | ATM,C11orf65 | c.6355G>T (p.Val2119Leu) c.*5826G>T (n.*5826G>T) n.774G>T n.1112G>T n.773G>T n.7839G>T n.1579G>T n.2069G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2570G>T c.641-10890C>A (n.641-10890C>A) n.1759G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.6190G>T (p.Val2064Leu) c.5311G>T (p.Val1771Leu) c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*39-10890C>A (n.*39-10890C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319962T>A | CA382553170 | ATM,C11orf65 | c.6356T>A (p.Val2119Glu) c.*5827T>A (n.*5827T>A) n.775T>A n.1113T>A n.774T>A n.7840T>A n.1580T>A n.2070T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.2571T>A c.641-10891A>T (n.641-10891A>T) n.1760T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.6191T>A (p.Val2064Glu) c.5312T>A (p.Val1771Glu) c.5048T>A (p.Val1683Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*39-10891A>T (n.*39-10891A>T) | dbSNP |
11 | g.108319962T>C | CA382553172 | ATM,C11orf65 | c.6356T>C (p.Val2119Ala) c.*5827T>C (n.*5827T>C) n.775T>C n.1113T>C n.774T>C n.7840T>C n.1580T>C n.2070T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.2571T>C c.641-10891A>G (n.641-10891A>G) n.1760T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.6191T>C (p.Val2064Ala) c.5312T>C (p.Val1771Ala) c.5048T>C (p.Val1683Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*39-10891A>G (n.*39-10891A>G) | |
11 | g.108319962T>G | CA382553175 | ATM,C11orf65 | c.6356T>G (p.Val2119Gly) c.*5827T>G (n.*5827T>G) n.775T>G n.1113T>G n.774T>G n.7840T>G n.1580T>G n.2070T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.2571T>G c.641-10891A>C (n.641-10891A>C) n.1760T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.6191T>G (p.Val2064Gly) c.5312T>G (p.Val1771Gly) c.5048T>G (p.Val1683Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*39-10891A>C (n.*39-10891A>C) | |
11 | g.108319963del | CA2574971296 | ATM,C11orf65 | c.6357del (p.Glu2120LysfsTer16) c.*5828del (n.*5828del) n.776del n.1114del n.775del n.7841del n.1581del n.2071del c.*1421del (n.*1421del) n.2572del c.641-10892del (n.641-10892del) n.1761del c.2313del (p.Glu772LysfsTer16) c.6192del (p.Glu2065LysfsTer16) c.5313del (p.Glu1772LysfsTer16) c.5049del (p.Glu1684LysfsTer16) c.1428del (p.Glu477LysfsTer16) c.*39-10892del (n.*39-10892del) | |
11 | g.108319963A= | CA1998805492 | ATM,C11orf65 | c.6357A= (p.Val2119=) c.*5828A= (n.*5828A=) n.776A= n.1114A= n.775A= n.7841A= n.1581A= n.2071A= c.*1421A= (n.*1421A=) n.2572A= c.641-10892T= (n.641-10892T=) n.1761A= c.2313A= (p.Val771=) c.6192A= (p.Val2064=) c.5313A= (p.Val1771=) c.5049A= (p.Val1683=) c.1428A= (p.Val476=) c.*39-10892T= (n.*39-10892T=) | |
11 | g.108319963A>C | CA476676057 | ATM,C11orf65 | c.6357A>C (p.Val2119=) c.*5828A>C (n.*5828A>C) n.776A>C n.1114A>C n.775A>C n.7841A>C n.1581A>C n.2071A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.2572A>C c.641-10892T>G (n.641-10892T>G) n.1761A>C c.2313A>C (p.Val771=) c.6192A>C (p.Val2064=) c.5313A>C (p.Val1771=) c.5049A>C (p.Val1683=) c.1428A>C (p.Val476=) c.*39-10892T>G (n.*39-10892T>G) | |
11 | g.108319963A>G | CA476676058 | ATM,C11orf65 | c.6357A>G (p.Val2119=) c.*5828A>G (n.*5828A>G) n.776A>G n.1114A>G n.775A>G n.7841A>G n.1581A>G n.2071A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.2572A>G c.641-10892T>C (n.641-10892T>C) n.1761A>G c.2313A>G (p.Val771=) c.6192A>G (p.Val2064=) c.5313A>G (p.Val1771=) c.5049A>G (p.Val1683=) c.1428A>G (p.Val476=) c.*39-10892T>C (n.*39-10892T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319963A>T | CA16613103 | ATM,C11orf65 | c.6357A>T (p.Val2119=) c.*5828A>T (n.*5828A>T) n.776A>T n.1114A>T n.775A>T n.7841A>T n.1581A>T n.2071A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.2572A>T c.641-10892T>A (n.641-10892T>A) n.1761A>T c.2313A>T (p.Val771=) c.6192A>T (p.Val2064=) c.5313A>T (p.Val1771=) c.5049A>T (p.Val1683=) c.1428A>T (p.Val476=) c.*39-10892T>A (n.*39-10892T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319964G>A | CA382553177 | ATM,C11orf65 | c.6358G>A (p.Glu2120Lys) c.*5829G>A (n.*5829G>A) n.777G>A n.1115G>A n.776G>A n.7842G>A n.1582G>A n.2072G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.2573G>A c.641-10893C>T (n.641-10893C>T) n.1762G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) c.5314G>A (p.Glu1772Lys) c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*39-10893C>T (n.*39-10893C>T) | |
11 | g.108319964G>C | CA382553179 | ATM,C11orf65 | c.6358G>C (p.Glu2120Gln) c.*5829G>C (n.*5829G>C) n.777G>C n.1115G>C n.776G>C n.7842G>C n.1582G>C n.2072G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.2573G>C c.641-10893C>G (n.641-10893C>G) n.1762G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) c.5314G>C (p.Glu1772Gln) c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*39-10893C>G (n.*39-10893C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319964G>T | CA382553181 | ATM,C11orf65 | c.6358G>T (p.Glu2120Ter) c.*5829G>T (n.*5829G>T) n.777G>T n.1115G>T n.776G>T n.7842G>T n.1582G>T n.2072G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.2573G>T c.641-10893C>A (n.641-10893C>A) n.1762G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) c.5314G>T (p.Glu1772Ter) c.5050G>T (p.Glu1684Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*39-10893C>A (n.*39-10893C>A) | |
11 | g.108319965A= | CA1998805493 | ATM,C11orf65 | c.6359A= (p.Glu2120=) c.*5830A= (n.*5830A=) n.778A= n.1116A= n.777A= n.7843A= n.1583A= n.2073A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.2574A= c.641-10894T= (n.641-10894T=) n.1763A= c.2315A= (p.Glu772=) c.6194A= (p.Glu2065=) c.5315A= (p.Glu1772=) c.5051A= (p.Glu1684=) c.1430A= (p.Glu477=) c.*39-10894T= (n.*39-10894T=) | |
11 | g.108319965A>C | CA382553187 | ATM,C11orf65 | c.6359A>C (p.Glu2120Ala) c.*5830A>C (n.*5830A>C) n.778A>C n.1116A>C n.777A>C n.7843A>C n.1583A>C n.2073A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2574A>C c.641-10894T>G (n.641-10894T>G) n.1763A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.5315A>C (p.Glu1772Ala) c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*39-10894T>G (n.*39-10894T>G) | |
11 | g.108319965A>G | CA382553189 | ATM,C11orf65 | c.6359A>G (p.Glu2120Gly) c.*5830A>G (n.*5830A>G) n.778A>G n.1116A>G n.777A>G n.7843A>G n.1583A>G n.2073A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2574A>G c.641-10894T>C (n.641-10894T>C) n.1763A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.5315A>G (p.Glu1772Gly) c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*39-10894T>C (n.*39-10894T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319965A>T | CA382553185 | ATM,C11orf65 | c.6359A>T (p.Glu2120Val) c.*5830A>T (n.*5830A>T) n.778A>T n.1116A>T n.777A>T n.7843A>T n.1583A>T n.2073A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2574A>T c.641-10894T>A (n.641-10894T>A) n.1763A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.5315A>T (p.Glu1772Val) c.5051A>T (p.Glu1684Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*39-10894T>A (n.*39-10894T>A) | |
11 | g.108319966del | CA2574971297 | ATM,C11orf65 | c.6360del (p.Gly2121GlufsTer15) c.*5831del (n.*5831del) n.779del n.1117del n.778del n.7844del n.1584del n.2074del c.*1424del (n.*1424del) n.2575del c.641-10894del (n.641-10894del) n.1764del c.2316del (p.Gly773GlufsTer15) c.6195del (p.Gly2066GlufsTer15) c.5316del (p.Gly1773GlufsTer15) c.5052del (p.Gly1685GlufsTer15) c.1431del (p.Gly478GlufsTer15) c.*39-10894del (n.*39-10894del) | |
11 | g.108319966A= | CA1998805494 | ATM,C11orf65 | c.6360A= (p.Glu2120=) c.*5831A= (n.*5831A=) n.779A= n.1117A= n.778A= n.7844A= n.1584A= n.2074A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.2575A= c.641-10895T= (n.641-10895T=) n.1764A= c.2316A= (p.Glu772=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.5316A= (p.Glu1772=) c.5052A= (p.Glu1684=) c.1431A= (p.Glu477=) c.*39-10895T= (n.*39-10895T=) | |
11 | g.108319966A>C | CA382553191 | ATM,C11orf65 | c.6360A>C (p.Glu2120Asp) c.*5831A>C (n.*5831A>C) n.779A>C n.1117A>C n.778A>C n.7844A>C n.1584A>C n.2074A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2575A>C c.641-10895T>G (n.641-10895T>G) n.1764A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.5316A>C (p.Glu1772Asp) c.5052A>C (p.Glu1684Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.*39-10895T>G (n.*39-10895T>G) | |
11 | g.108319966A>G | CA476676059 | ATM,C11orf65 | c.6360A>G (p.Glu2120=) c.*5831A>G (n.*5831A>G) n.779A>G n.1117A>G n.778A>G n.7844A>G n.1584A>G n.2074A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2575A>G c.641-10895T>C (n.641-10895T>C) n.1764A>G c.2316A>G (p.Glu772=) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.5316A>G (p.Glu1772=) c.5052A>G (p.Glu1684=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.*39-10895T>C (n.*39-10895T>C) | |
11 | g.108319966A>T | CA382553193 | ATM,C11orf65 | c.6360A>T (p.Glu2120Asp) c.*5831A>T (n.*5831A>T) n.779A>T n.1117A>T n.778A>T n.7844A>T n.1584A>T n.2074A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2575A>T c.641-10895T>A (n.641-10895T>A) n.1764A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.5316A>T (p.Glu1772Asp) c.5052A>T (p.Glu1684Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.*39-10895T>A (n.*39-10895T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319967G>A | CA382553195 | ATM,C11orf65 | c.6361G>A (p.Gly2121Arg) c.*5832G>A (n.*5832G>A) n.780G>A n.1118G>A n.779G>A n.7845G>A n.1585G>A n.2075G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.2576G>A c.641-10896C>T (n.641-10896C>T) n.1765G>A c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.6196G>A (p.Gly2066Arg) c.5317G>A (p.Gly1773Arg) c.5053G>A (p.Gly1685Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.*39-10896C>T (n.*39-10896C>T) | dbSNP |
11 | g.108319967G>C | CA382553199 | ATM,C11orf65 | c.6361G>C (p.Gly2121Arg) c.*5832G>C (n.*5832G>C) n.780G>C n.1118G>C n.779G>C n.7845G>C n.1585G>C n.2075G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.2576G>C c.641-10896C>G (n.641-10896C>G) n.1765G>C c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.6196G>C (p.Gly2066Arg) c.5317G>C (p.Gly1773Arg) c.5053G>C (p.Gly1685Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*39-10896C>G (n.*39-10896C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319967G>T | CA382553197 | ATM,C11orf65 | c.6361G>T (p.Gly2121Ter) c.*5832G>T (n.*5832G>T) n.780G>T n.1118G>T n.779G>T n.7845G>T n.1585G>T n.2075G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.2576G>T c.641-10896C>A (n.641-10896C>A) n.1765G>T c.2317G>T (p.Gly773Ter) c.6196G>T (p.Gly2066Ter) c.5317G>T (p.Gly1773Ter) c.5053G>T (p.Gly1685Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.*39-10896C>A (n.*39-10896C>A) | |
11 | g.108319968G>A | CA382553201 | ATM,C11orf65 | c.6362G>A (p.Gly2121Glu) c.*5833G>A (n.*5833G>A) n.781G>A n.1119G>A n.780G>A n.7846G>A n.1586G>A n.2076G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2577G>A c.641-10897C>T (n.641-10897C>T) n.1766G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.6197G>A (p.Gly2066Glu) c.5318G>A (p.Gly1773Glu) c.5054G>A (p.Gly1685Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.*39-10897C>T (n.*39-10897C>T) | dbSNP |
11 | g.108319968G>C | CA382553205 | ATM,C11orf65 | c.6362G>C (p.Gly2121Ala) c.*5833G>C (n.*5833G>C) n.781G>C n.1119G>C n.780G>C n.7846G>C n.1586G>C n.2076G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.2577G>C c.641-10897C>G (n.641-10897C>G) n.1766G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.6197G>C (p.Gly2066Ala) c.5318G>C (p.Gly1773Ala) c.5054G>C (p.Gly1685Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*39-10897C>G (n.*39-10897C>G) | dbSNP |
11 | g.108319968G>T | CA382553203 | ATM,C11orf65 | c.6362G>T (p.Gly2121Val) c.*5833G>T (n.*5833G>T) n.781G>T n.1119G>T n.780G>T n.7846G>T n.1586G>T n.2076G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2577G>T c.641-10897C>A (n.641-10897C>A) n.1766G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.6197G>T (p.Gly2066Val) c.5318G>T (p.Gly1773Val) c.5054G>T (p.Gly1685Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*39-10897C>A (n.*39-10897C>A) | dbSNP |
11 | g.108319969A>C | CA476676062 | ATM,C11orf65 | c.6363A>C (p.Gly2121=) c.*5834A>C (n.*5834A>C) n.782A>C n.1120A>C n.781A>C n.7847A>C n.1587A>C n.2077A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.2578A>C c.641-10898T>G (n.641-10898T>G) n.1767A>C c.2319A>C (p.Gly773=) c.6198A>C (p.Gly2066=) c.5319A>C (p.Gly1773=) c.5055A>C (p.Gly1685=) c.1434A>C (p.Gly478=) c.*39-10898T>G (n.*39-10898T>G) | |
11 | g.108319969A>G | CA476676061 | ATM,C11orf65 | c.6363A>G (p.Gly2121=) c.*5834A>G (n.*5834A>G) n.782A>G n.1120A>G n.781A>G n.7847A>G n.1587A>G n.2077A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.2578A>G c.641-10898T>C (n.641-10898T>C) n.1767A>G c.2319A>G (p.Gly773=) c.6198A>G (p.Gly2066=) c.5319A>G (p.Gly1773=) c.5055A>G (p.Gly1685=) c.1434A>G (p.Gly478=) c.*39-10898T>C (n.*39-10898T>C) | |
11 | g.108319969A>T | CA476676060 | ATM,C11orf65 | c.6363A>T (p.Gly2121=) c.*5834A>T (n.*5834A>T) n.782A>T n.1120A>T n.781A>T n.7847A>T n.1587A>T n.2077A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.2578A>T c.641-10898T>A (n.641-10898T>A) n.1767A>T c.2319A>T (p.Gly773=) c.6198A>T (p.Gly2066=) c.5319A>T (p.Gly1773=) c.5055A>T (p.Gly1685=) c.1434A>T (p.Gly478=) c.*39-10898T>A (n.*39-10898T>A) | |
11 | g.108319970A>C | CA382553207 | ATM,C11orf65 | c.6364A>C (p.Thr2122Pro) c.*5835A>C (n.*5835A>C) n.783A>C n.1121A>C n.782A>C n.7848A>C n.1588A>C n.2078A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2579A>C c.641-10899T>G (n.641-10899T>G) n.1768A>C c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.5320A>C (p.Thr1774Pro) c.5056A>C (p.Thr1686Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*39-10899T>G (n.*39-10899T>G) | dbSNP |
11 | g.108319970A>G | CA382553211 | ATM,C11orf65 | c.6364A>G (p.Thr2122Ala) c.*5835A>G (n.*5835A>G) n.783A>G n.1121A>G n.782A>G n.7848A>G n.1588A>G n.2078A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2579A>G c.641-10899T>C (n.641-10899T>C) n.1768A>G c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.5320A>G (p.Thr1774Ala) c.5056A>G (p.Thr1686Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*39-10899T>C (n.*39-10899T>C) | |
11 | g.108319970A>T | CA382553209 | ATM,C11orf65 | c.6364A>T (p.Thr2122Ser) c.*5835A>T (n.*5835A>T) n.783A>T n.1121A>T n.782A>T n.7848A>T n.1588A>T n.2078A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2579A>T c.641-10899T>A (n.641-10899T>A) n.1768A>T c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.5320A>T (p.Thr1774Ser) c.5056A>T (p.Thr1686Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*39-10899T>A (n.*39-10899T>A) | |
11 | g.108319970_108319971del | CA2573146717 | ATM,C11orf65 | c.6364_6365del (p.Thr2122GlnfsTer4) c.*5835_*5836del (n.*5835_*5836del) n.783_784del n.1121_1122del n.782_783del n.7848_7849del n.1588_1589del n.2078_2079del c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) n.2579_2580del c.641-10900_641-10899del (n.641-10900_641-10899del) n.1768_1769del c.2320_2321del (p.Thr774GlnfsTer4) c.6199_6200del (p.Thr2067GlnfsTer4) c.5320_5321del (p.Thr1774GlnfsTer4) c.5056_5057del (p.Thr1686GlnfsTer4) c.1435_1436del (p.Thr479GlnfsTer4) c.*39-10900_*39-10899del (n.*39-10900_*39-10899del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319971C>A | CA382553213 | ATM,C11orf65 | c.6365C>A (p.Thr2122Asn) c.*5836C>A (n.*5836C>A) n.784C>A n.1122C>A n.783C>A n.7849C>A n.1589C>A n.2079C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.2580C>A c.641-10900G>T (n.641-10900G>T) n.1769C>A c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.6200C>A (p.Thr2067Asn) c.5321C>A (p.Thr1774Asn) c.5057C>A (p.Thr1686Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.*39-10900G>T (n.*39-10900G>T) | |
11 | g.108319971C= | CA1998805495 | ATM,C11orf65 | c.6365C= (p.Thr2122=) c.*5836C= (n.*5836C=) n.784C= n.1122C= n.783C= n.7849C= n.1589C= n.2079C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.2580C= c.641-10900G= (n.641-10900G=) n.1769C= c.2321C= (p.Thr774=) c.6200C= (p.Thr2067=) c.5321C= (p.Thr1774=) c.5057C= (p.Thr1686=) c.1436C= (p.Thr479=) c.*39-10900G= (n.*39-10900G=) | |
11 | g.108319971C>G | CA382553215 | ATM,C11orf65 | c.6365C>G (p.Thr2122Ser) c.*5836C>G (n.*5836C>G) n.784C>G n.1122C>G n.783C>G n.7849C>G n.1589C>G n.2079C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.2580C>G c.641-10900G>C (n.641-10900G>C) n.1769C>G c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.6200C>G (p.Thr2067Ser) c.5321C>G (p.Thr1774Ser) c.5057C>G (p.Thr1686Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*39-10900G>C (n.*39-10900G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319971C>T | CA382553217 | ATM,C11orf65 | c.6365C>T (p.Thr2122Ile) c.*5836C>T (n.*5836C>T) n.784C>T n.1122C>T n.783C>T n.7849C>T n.1589C>T n.2079C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.2580C>T c.641-10900G>A (n.641-10900G>A) n.1769C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.5321C>T (p.Thr1774Ile) c.5057C>T (p.Thr1686Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*39-10900G>A (n.*39-10900G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319972C>A | CA476676065 | ATM,C11orf65 | c.6366C>A (p.Thr2122=) c.*5837C>A (n.*5837C>A) n.785C>A n.1123C>A n.784C>A n.7850C>A n.1590C>A n.2080C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2581C>A c.641-10901G>T (n.641-10901G>T) n.1770C>A c.2322C>A (p.Thr774=) c.6201C>A (p.Thr2067=) c.5322C>A (p.Thr1774=) c.5058C>A (p.Thr1686=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.*39-10901G>T (n.*39-10901G>T) | |
11 | g.108319972C>G | CA476676064 | ATM,C11orf65 | c.6366C>G (p.Thr2122=) c.*5837C>G (n.*5837C>G) n.785C>G n.1123C>G n.784C>G n.7850C>G n.1590C>G n.2080C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.2581C>G c.641-10901G>C (n.641-10901G>C) n.1770C>G c.2322C>G (p.Thr774=) c.6201C>G (p.Thr2067=) c.5322C>G (p.Thr1774=) c.5058C>G (p.Thr1686=) c.1437C>G (p.Thr479=) c.*39-10901G>C (n.*39-10901G>C) | |
11 | g.108319972C>T | CA476676063 | ATM,C11orf65 | c.6366C>T (p.Thr2122=) c.*5837C>T (n.*5837C>T) n.785C>T n.1123C>T n.784C>T n.7850C>T n.1590C>T n.2080C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2581C>T c.641-10901G>A (n.641-10901G>A) n.1770C>T c.2322C>T (p.Thr774=) c.6201C>T (p.Thr2067=) c.5322C>T (p.Thr1774=) c.5058C>T (p.Thr1686=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.*39-10901G>A (n.*39-10901G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108319973A= | CA1998805496 | ATM,C11orf65 | c.6367A= (p.Ser2123=) c.*5838A= (n.*5838A=) n.786A= n.1124A= n.785A= n.7851A= n.1591A= n.2081A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.2582A= c.641-10902T= (n.641-10902T=) n.1771A= c.2323A= (p.Ser775=) c.6202A= (p.Ser2068=) c.5323A= (p.Ser1775=) c.5059A= (p.Ser1687=) c.1438A= (p.Ser480=) c.*39-10902T= (n.*39-10902T=) | |
11 | g.108319973A>C | CA382553219 | ATM,C11orf65 | c.6367A>C (p.Ser2123Arg) c.*5838A>C (n.*5838A>C) n.786A>C n.1124A>C n.785A>C n.7851A>C n.1591A>C n.2081A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2582A>C c.641-10902T>G (n.641-10902T>G) n.1771A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.6202A>C (p.Ser2068Arg) c.5323A>C (p.Ser1775Arg) c.5059A>C (p.Ser1687Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*39-10902T>G (n.*39-10902T>G) | ClinVar |
11 | g.108319973A>G | CA10579220 | ATM,C11orf65 | c.6367A>G (p.Ser2123Gly) c.*5838A>G (n.*5838A>G) n.786A>G n.1124A>G n.785A>G n.7851A>G n.1591A>G n.2081A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2582A>G c.641-10902T>C (n.641-10902T>C) n.1771A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.6202A>G (p.Ser2068Gly) c.5323A>G (p.Ser1775Gly) c.5059A>G (p.Ser1687Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*39-10902T>C (n.*39-10902T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319973A>T | CA382553223 | ATM,C11orf65 | c.6367A>T (p.Ser2123Cys) c.*5838A>T (n.*5838A>T) n.786A>T n.1124A>T n.785A>T n.7851A>T n.1591A>T n.2081A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2582A>T c.641-10902T>A (n.641-10902T>A) n.1771A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.6202A>T (p.Ser2068Cys) c.5323A>T (p.Ser1775Cys) c.5059A>T (p.Ser1687Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*39-10902T>A (n.*39-10902T>A) | |
11 | g.108319974G>A | CA382553225 | ATM,C11orf65 | c.6368G>A (p.Ser2123Asn) c.*5839G>A (n.*5839G>A) n.787G>A n.1125G>A n.786G>A n.7852G>A n.1592G>A n.2082G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2583G>A c.641-10903C>T (n.641-10903C>T) n.1772G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.6203G>A (p.Ser2068Asn) c.5324G>A (p.Ser1775Asn) c.5060G>A (p.Ser1687Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*39-10903C>T (n.*39-10903C>T) | ClinVar |
11 | g.108319974G>C | CA382553227 | ATM,C11orf65 | c.6368G>C (p.Ser2123Thr) c.*5839G>C (n.*5839G>C) n.787G>C n.1125G>C n.786G>C n.7852G>C n.1592G>C n.2082G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2583G>C c.641-10903C>G (n.641-10903C>G) n.1772G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.6203G>C (p.Ser2068Thr) c.5324G>C (p.Ser1775Thr) c.5060G>C (p.Ser1687Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*39-10903C>G (n.*39-10903C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319974G= | CA1998805497 | ATM,C11orf65 | c.6368G= (p.Ser2123=) c.*5839G= (n.*5839G=) n.787G= n.1125G= n.786G= n.7852G= n.1592G= n.2082G= c.*1432G= (n.*1432G=) n.2583G= c.641-10903C= (n.641-10903C=) n.1772G= c.2324G= (p.Ser775=) c.6203G= (p.Ser2068=) c.5324G= (p.Ser1775=) c.5060G= (p.Ser1687=) c.1439G= (p.Ser480=) c.*39-10903C= (n.*39-10903C=) | |
11 | g.108319974G>T | CA16619212 | ATM,C11orf65 | c.6368G>T (p.Ser2123Ile) c.*5839G>T (n.*5839G>T) n.787G>T n.1125G>T n.786G>T n.7852G>T n.1592G>T n.2082G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2583G>T c.641-10903C>A (n.641-10903C>A) n.1772G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.6203G>T (p.Ser2068Ile) c.5324G>T (p.Ser1775Ile) c.5060G>T (p.Ser1687Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*39-10903C>A (n.*39-10903C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319974_108319976delinsGTT | CA1998805498 | ATM,C11orf65 | c.6368_6370delinsGTT (p.Ser2123=) c.*5839_*5841delinsGTT (n.*5839_*5841delinsGTT) n.787_789delinsGTT n.1125_1127delinsGTT n.786_788delinsGTT n.7852_7854delinsGTT n.1592_1594delinsGTT n.2082_2084delinsGTT c.*1432_*1434delinsGTT (n.*1432_*1434delinsGTT) n.2583_2585delinsGTT c.641-10905_641-10903delinsAAC (n.641-10905_641-10903delinsAAC) n.1772_1774delinsGTT c.2324_2326delinsGTT (p.Ser775=) c.6203_6205delinsGTT (p.Ser2068=) c.5324_5326delinsGTT (p.Ser1775=) c.5060_5062delinsGTT (p.Ser1687=) c.1439_1441delinsGTT (p.Ser480=) c.*39-10905_*39-10903delinsAAC (n.*39-10905_*39-10903delinsAAC) | |
11 | g.108319975T>A | CA382553230 | ATM,C11orf65 | c.6369T>A (p.Ser2123Arg) c.*5840T>A (n.*5840T>A) n.788T>A n.1126T>A n.787T>A n.7853T>A n.1593T>A n.2083T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2584T>A c.641-10904A>T (n.641-10904A>T) n.1773T>A c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.6204T>A (p.Ser2068Arg) c.5325T>A (p.Ser1775Arg) c.5061T>A (p.Ser1687Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*39-10904A>T (n.*39-10904A>T) | dbSNP |
11 | g.108319975T>C | CA476676066 | ATM,C11orf65 | c.6369T>C (p.Ser2123=) c.*5840T>C (n.*5840T>C) n.788T>C n.1126T>C n.787T>C n.7853T>C n.1593T>C n.2083T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2584T>C c.641-10904A>G (n.641-10904A>G) n.1773T>C c.2325T>C (p.Ser775=) c.6204T>C (p.Ser2068=) c.5325T>C (p.Ser1775=) c.5061T>C (p.Ser1687=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*39-10904A>G (n.*39-10904A>G) | |
11 | g.108319975T>G | CA382553233 | ATM,C11orf65 | c.6369T>G (p.Ser2123Arg) c.*5840T>G (n.*5840T>G) n.788T>G n.1126T>G n.787T>G n.7853T>G n.1593T>G n.2083T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2584T>G c.641-10904A>C (n.641-10904A>C) n.1773T>G c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.6204T>G (p.Ser2068Arg) c.5325T>G (p.Ser1775Arg) c.5061T>G (p.Ser1687Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*39-10904A>C (n.*39-10904A>C) | |
11 | g.108319975_108319976del | CA658656219 | ATM,C11orf65 | c.6369_6370del (p.Ser2123ArgfsTer3) c.*5840_*5841del (n.*5840_*5841del) n.788_789del n.1126_1127del n.787_788del n.7853_7854del n.1593_1594del n.2083_2084del c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del) n.2584_2585del c.641-10905_641-10904del (n.641-10905_641-10904del) n.1773_1774del c.2325_2326del (p.Ser775ArgfsTer3) c.6204_6205del (p.Ser2068ArgfsTer3) c.5325_5326del (p.Ser1775ArgfsTer3) c.5061_5062del (p.Ser1687ArgfsTer3) c.1440_1441del (p.Ser480ArgfsTer3) c.*39-10905_*39-10904del (n.*39-10905_*39-10904del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319976dup | CA2499220683 | ATM,C11orf65 | c.6370dup (p.Tyr2124LeufsTer3) c.*5841dup (n.*5841dup) n.789dup n.1127dup n.788dup n.7854dup n.1594dup n.2084dup c.*1434dup (n.*1434dup) n.2585dup c.641-10904dup (n.641-10904dup) n.1774dup c.2326dup (p.Tyr776LeufsTer3) c.6205dup (p.Tyr2069LeufsTer3) c.5326dup (p.Tyr1776LeufsTer3) c.5062dup (p.Tyr1688LeufsTer3) c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer3) c.*39-10904dup (n.*39-10904dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319975_108319978del | CA2580083422 | ATM,C11orf65 | c.6369_6372del (p.Tyr2124MetfsTer11) c.*5840_*5843del (n.*5840_*5843del) n.788_791del n.1126_1129del n.787_790del n.7853_7856del n.1593_1596del n.2083_2086del c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del) n.2584_2587del c.641-10907_641-10904del (n.641-10907_641-10904del) n.1773_1776del c.2325_2328del (p.Tyr776MetfsTer11) c.6204_6207del (p.Tyr2069MetfsTer11) c.5325_5328del (p.Tyr1776MetfsTer11) c.5061_5064del (p.Tyr1688MetfsTer11) c.1440_1443del (p.Tyr481MetfsTer11) c.*39-10907_*39-10904del (n.*39-10907_*39-10904del) | ClinVar |
11 | g.108319976T>A | CA382553236 | ATM,C11orf65 | c.6370T>A (p.Tyr2124Asn) c.*5841T>A (n.*5841T>A) n.789T>A n.1127T>A n.788T>A n.7854T>A n.1594T>A n.2084T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2585T>A c.641-10905A>T (n.641-10905A>T) n.1774T>A c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.6205T>A (p.Tyr2069Asn) c.5326T>A (p.Tyr1776Asn) c.5062T>A (p.Tyr1688Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.*39-10905A>T (n.*39-10905A>T) | |
11 | g.108319976T>C | CA382553238 | ATM,C11orf65 | c.6370T>C (p.Tyr2124His) c.*5841T>C (n.*5841T>C) n.789T>C n.1127T>C n.788T>C n.7854T>C n.1594T>C n.2084T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2585T>C c.641-10905A>G (n.641-10905A>G) n.1774T>C c.2326T>C (p.Tyr776His) c.6205T>C (p.Tyr2069His) c.5326T>C (p.Tyr1776His) c.5062T>C (p.Tyr1688His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.*39-10905A>G (n.*39-10905A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319976T>G | CA382553239 | ATM,C11orf65 | c.6370T>G (p.Tyr2124Asp) c.*5841T>G (n.*5841T>G) n.789T>G n.1127T>G n.788T>G n.7854T>G n.1594T>G n.2084T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2585T>G c.641-10905A>C (n.641-10905A>C) n.1774T>G c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.6205T>G (p.Tyr2069Asp) c.5326T>G (p.Tyr1776Asp) c.5062T>G (p.Tyr1688Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.*39-10905A>C (n.*39-10905A>C) | |
11 | g.108319977A= | CA1998805500 | ATM,C11orf65 | c.6371A= (p.Tyr2124=) c.*5842A= (n.*5842A=) n.790A= n.1128A= n.789A= n.7855A= n.1595A= n.2085A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.2586A= c.641-10906T= (n.641-10906T=) n.1775A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.6206A= (p.Tyr2069=) c.5327A= (p.Tyr1776=) c.5063A= (p.Tyr1688=) c.1442A= (p.Tyr481=) c.*39-10906T= (n.*39-10906T=) | |
11 | g.108319977A>C | CA382553245 | ATM,C11orf65 | c.6371A>C (p.Tyr2124Ser) c.*5842A>C (n.*5842A>C) n.790A>C n.1128A>C n.789A>C n.7855A>C n.1595A>C n.2085A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.2586A>C c.641-10906T>G (n.641-10906T>G) n.1775A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.6206A>C (p.Tyr2069Ser) c.5327A>C (p.Tyr1776Ser) c.5063A>C (p.Tyr1688Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.*39-10906T>G (n.*39-10906T>G) | |
11 | g.108319977A>G | CA382553243 | ATM,C11orf65 | c.6371A>G (p.Tyr2124Cys) c.*5842A>G (n.*5842A>G) n.790A>G n.1128A>G n.789A>G n.7855A>G n.1595A>G n.2085A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2586A>G c.641-10906T>C (n.641-10906T>C) n.1775A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.6206A>G (p.Tyr2069Cys) c.5327A>G (p.Tyr1776Cys) c.5063A>G (p.Tyr1688Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.*39-10906T>C (n.*39-10906T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108319977A>T | CA382553241 | ATM,C11orf65 | c.6371A>T (p.Tyr2124Phe) c.*5842A>T (n.*5842A>T) n.790A>T n.1128A>T n.789A>T n.7855A>T n.1595A>T n.2085A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.2586A>T c.641-10906T>A (n.641-10906T>A) n.1775A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.6206A>T (p.Tyr2069Phe) c.5327A>T (p.Tyr1776Phe) c.5063A>T (p.Tyr1688Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.*39-10906T>A (n.*39-10906T>A) | |
11 | g.108319977dup | CA2695198993 | ATM,C11orf65 | c.6371dup (p.Tyr2124Ter) c.*5842dup (n.*5842dup) n.790dup n.1128dup n.789dup n.7855dup n.1595dup n.2085dup c.*1435dup (n.*1435dup) n.2586dup c.641-10906dup (n.641-10906dup) n.1775dup c.2327dup (p.Tyr776Ter) c.6206dup (p.Tyr2069Ter) c.5327dup (p.Tyr1776Ter) c.5063dup (p.Tyr1688Ter) c.1442dup (p.Tyr481Ter) c.*39-10906dup (n.*39-10906dup) | ClinVar |
11 | g.108319977_108319978delinsAC | CA1998805499 | ATM,C11orf65 | c.6371_6372delinsAC (p.Tyr2124=) c.*5842_*5843delinsAC (n.*5842_*5843delinsAC) n.790_791delinsAC n.1128_1129delinsAC n.789_790delinsAC n.7855_7856delinsAC n.1595_1596delinsAC n.2085_2086delinsAC c.*1435_*1436delinsAC (n.*1435_*1436delinsAC) n.2586_2587delinsAC c.641-10907_641-10906delinsGT (n.641-10907_641-10906delinsGT) n.1775_1776delinsAC c.2327_2328delinsAC (p.Tyr776=) c.6206_6207delinsAC (p.Tyr2069=) c.5327_5328delinsAC (p.Tyr1776=) c.5063_5064delinsAC (p.Tyr1688=) c.1442_1443delinsAC (p.Tyr481=) c.*39-10907_*39-10906delinsGT (n.*39-10907_*39-10906delinsGT) | |
11 | g.108319977_108319979delinsT | CA2825001861 | ATM,C11orf65 | c.6371_6373delinsT (p.Tyr2124LeufsTer2) c.*5842_*5844delinsT (n.*5842_*5844delinsT) n.790_792delinsT n.1128_1130delinsT n.789_791delinsT n.7855_7857delinsT n.1595_1597delinsT n.2085_2087delinsT c.*1435_*1437delinsT (n.*1435_*1437delinsT) n.2586_2588delinsT c.641-10908_641-10906delinsA (n.641-10908_641-10906delinsA) n.1775_1777delinsT c.2327_2329delinsT (p.Tyr776LeufsTer2) c.6206_6208delinsT (p.Tyr2069LeufsTer2) c.5327_5329delinsT (p.Tyr1776LeufsTer2) c.5063_5065delinsT (p.Tyr1688LeufsTer2) c.1442_1444delinsT (p.Tyr481LeufsTer2) c.*39-10908_*39-10906delinsA (n.*39-10908_*39-10906delinsA) | ClinVar |
11 | g.108319977_108319978insG | CA916080473 | ATM,C11orf65 | c.6371_6372insG (p.Tyr2124Ter) c.*5842_*5843insG (n.*5842_*5843insG) n.790_791insG n.1128_1129insG n.789_790insG n.7855_7856insG n.1595_1596insG n.2085_2086insG c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG) n.2586_2587insG c.641-10907_641-10906insC (n.641-10907_641-10906insC) n.1775_1776insG c.2327_2328insG (p.Tyr776Ter) c.6206_6207insG (p.Tyr2069Ter) c.5327_5328insG (p.Tyr1776Ter) c.5063_5064insG (p.Tyr1688Ter) c.1442_1443insG (p.Tyr481Ter) c.*39-10907_*39-10906insC (n.*39-10907_*39-10906insC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319978C>A | CA382553248 | ATM,C11orf65 | c.6372C>A (p.Tyr2124Ter) c.*5843C>A (n.*5843C>A) n.791C>A n.1129C>A n.790C>A n.7856C>A n.1596C>A n.2086C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2587C>A c.641-10907G>T (n.641-10907G>T) n.1776C>A c.2328C>A (p.Tyr776Ter) c.6207C>A (p.Tyr2069Ter) c.5328C>A (p.Tyr1776Ter) c.5064C>A (p.Tyr1688Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.*39-10907G>T (n.*39-10907G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319978C= | CA1998805501 | ATM,C11orf65 | c.6372C= (p.Tyr2124=) c.*5843C= (n.*5843C=) n.791C= n.1129C= n.790C= n.7856C= n.1596C= n.2086C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2587C= c.641-10907G= (n.641-10907G=) n.1776C= c.2328C= (p.Tyr776=) c.6207C= (p.Tyr2069=) c.5328C= (p.Tyr1776=) c.5064C= (p.Tyr1688=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.*39-10907G= (n.*39-10907G=) | |
11 | g.108319978C>G | CA228405673 | ATM,C11orf65 | c.6372C>G (p.Tyr2124Ter) c.*5843C>G (n.*5843C>G) n.791C>G n.1129C>G n.790C>G n.7856C>G n.1596C>G n.2086C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2587C>G c.641-10907G>C (n.641-10907G>C) n.1776C>G c.2328C>G (p.Tyr776Ter) c.6207C>G (p.Tyr2069Ter) c.5328C>G (p.Tyr1776Ter) c.5064C>G (p.Tyr1688Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.*39-10907G>C (n.*39-10907G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319978C>T | CA476676067 | ATM,C11orf65 | c.6372C>T (p.Tyr2124=) c.*5843C>T (n.*5843C>T) n.791C>T n.1129C>T n.790C>T n.7856C>T n.1596C>T n.2086C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2587C>T c.641-10907G>A (n.641-10907G>A) n.1776C>T c.2328C>T (p.Tyr776=) c.6207C>T (p.Tyr2069=) c.5328C>T (p.Tyr1776=) c.5064C>T (p.Tyr1688=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.*39-10907G>A (n.*39-10907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319979del | CA10582838 | ATM,C11orf65 | c.6373del (p.His2125MetfsTer11) c.*5844del (n.*5844del) n.792del n.1130del n.791del n.7857del n.1597del n.2087del c.*1437del (n.*1437del) n.2588del c.641-10907del (n.641-10907del) n.1777del c.2329del (p.His777MetfsTer11) c.6208del (p.His2070MetfsTer11) c.5329del (p.His1777MetfsTer11) c.5065del (p.His1689MetfsTer11) c.1444del (p.His482MetfsTer11) c.*39-10907del (n.*39-10907del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319979C>A | CA382553251 | ATM,C11orf65 | c.6373C>A (p.His2125Asn) c.*5844C>A (n.*5844C>A) n.792C>A n.1130C>A n.791C>A n.7857C>A n.1597C>A n.2087C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2588C>A c.641-10908G>T (n.641-10908G>T) n.1777C>A c.2329C>A (p.His777Asn) c.6208C>A (p.His2070Asn) c.5329C>A (p.His1777Asn) c.5065C>A (p.His1689Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.*39-10908G>T (n.*39-10908G>T) | |
11 | g.108319979C= | CA1998805502 | ATM,C11orf65 | c.6373C= (p.His2125=) c.*5844C= (n.*5844C=) n.792C= n.1130C= n.791C= n.7857C= n.1597C= n.2087C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.2588C= c.641-10908G= (n.641-10908G=) n.1777C= c.2329C= (p.His777=) c.6208C= (p.His2070=) c.5329C= (p.His1777=) c.5065C= (p.His1689=) c.1444C= (p.His482=) c.*39-10908G= (n.*39-10908G=) | |
11 | g.108319979C>G | CA382553253 | ATM,C11orf65 | c.6373C>G (p.His2125Asp) c.*5844C>G (n.*5844C>G) n.792C>G n.1130C>G n.791C>G n.7857C>G n.1597C>G n.2087C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.2588C>G c.641-10908G>C (n.641-10908G>C) n.1777C>G c.2329C>G (p.His777Asp) c.6208C>G (p.His2070Asp) c.5329C>G (p.His1777Asp) c.5065C>G (p.His1689Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.*39-10908G>C (n.*39-10908G>C) | |
11 | g.108319979C>T | CA382553255 | ATM,C11orf65 | c.6373C>T (p.His2125Tyr) c.*5844C>T (n.*5844C>T) n.792C>T n.1130C>T n.791C>T n.7857C>T n.1597C>T n.2087C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2588C>T c.641-10908G>A (n.641-10908G>A) n.1777C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) c.6208C>T (p.His2070Tyr) c.5329C>T (p.His1777Tyr) c.5065C>T (p.His1689Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.*39-10908G>A (n.*39-10908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |