UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108319804T>G | CA2615862272 | ATM,C11orf65 | c.6348-150T>G (n.6348-150T>G) c.*5819-150T>G (n.*5819-150T>G) n.767-150T>G n.1105-150T>G n.766-150T>G n.7832-150T>G n.1572-150T>G n.2062-150T>G c.*1412-150T>G (n.*1412-150T>G) n.2563-150T>G c.641-10733A>C (n.641-10733A>C) n.1752-150T>G c.2304-150T>G (n.2304-150T>G) c.6183-150T>G (n.6183-150T>G) c.5304-150T>G (n.5304-150T>G) c.5040-150T>G (n.5040-150T>G) c.1419-150T>G (n.1419-150T>G) c.*39-10733A>C (n.*39-10733A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319805T>C | CA1998805399 | ATM,C11orf65 | c.6348-149T>C (n.6348-149T>C) c.*5819-149T>C (n.*5819-149T>C) n.767-149T>C n.1105-149T>C n.766-149T>C n.7832-149T>C n.1572-149T>C n.2062-149T>C c.*1412-149T>C (n.*1412-149T>C) n.2563-149T>C c.641-10734A>G (n.641-10734A>G) n.1752-149T>C c.2304-149T>C (n.2304-149T>C) c.6183-149T>C (n.6183-149T>C) c.5304-149T>C (n.5304-149T>C) c.5040-149T>C (n.5040-149T>C) c.1419-149T>C (n.1419-149T>C) c.*39-10734A>G (n.*39-10734A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319805T= | CA1998805398 | ATM,C11orf65 | c.6348-149T= (n.6348-149T=) c.*5819-149T= (n.*5819-149T=) n.767-149T= n.1105-149T= n.766-149T= n.7832-149T= n.1572-149T= n.2062-149T= c.*1412-149T= (n.*1412-149T=) n.2563-149T= c.641-10734A= (n.641-10734A=) n.1752-149T= c.2304-149T= (n.2304-149T=) c.6183-149T= (n.6183-149T=) c.5304-149T= (n.5304-149T=) c.5040-149T= (n.5040-149T=) c.1419-149T= (n.1419-149T=) c.*39-10734A= (n.*39-10734A=) | |
| 11 | g.108319806T>C | CA1998805401 | ATM,C11orf65 | c.6348-148T>C (n.6348-148T>C) c.*5819-148T>C (n.*5819-148T>C) n.767-148T>C n.1105-148T>C n.766-148T>C n.7832-148T>C n.1572-148T>C n.2062-148T>C c.*1412-148T>C (n.*1412-148T>C) n.2563-148T>C c.641-10735A>G (n.641-10735A>G) n.1752-148T>C c.2304-148T>C (n.2304-148T>C) c.6183-148T>C (n.6183-148T>C) c.5304-148T>C (n.5304-148T>C) c.5040-148T>C (n.5040-148T>C) c.1419-148T>C (n.1419-148T>C) c.*39-10735A>G (n.*39-10735A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319806T>G | CA228405553 | ATM,C11orf65 | c.6348-148T>G (n.6348-148T>G) c.*5819-148T>G (n.*5819-148T>G) n.767-148T>G n.1105-148T>G n.766-148T>G n.7832-148T>G n.1572-148T>G n.2062-148T>G c.*1412-148T>G (n.*1412-148T>G) n.2563-148T>G c.641-10735A>C (n.641-10735A>C) n.1752-148T>G c.2304-148T>G (n.2304-148T>G) c.6183-148T>G (n.6183-148T>G) c.5304-148T>G (n.5304-148T>G) c.5040-148T>G (n.5040-148T>G) c.1419-148T>G (n.1419-148T>G) c.*39-10735A>C (n.*39-10735A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319806T= | CA1998805400 | ATM,C11orf65 | c.6348-148T= (n.6348-148T=) c.*5819-148T= (n.*5819-148T=) n.767-148T= n.1105-148T= n.766-148T= n.7832-148T= n.1572-148T= n.2062-148T= c.*1412-148T= (n.*1412-148T=) n.2563-148T= c.641-10735A= (n.641-10735A=) n.1752-148T= c.2304-148T= (n.2304-148T=) c.6183-148T= (n.6183-148T=) c.5304-148T= (n.5304-148T=) c.5040-148T= (n.5040-148T=) c.1419-148T= (n.1419-148T=) c.*39-10735A= (n.*39-10735A=) | |
| 11 | g.108319807G>C | CA1998805403 | ATM,C11orf65 | c.6348-147G>C (n.6348-147G>C) c.*5819-147G>C (n.*5819-147G>C) n.767-147G>C n.1105-147G>C n.766-147G>C n.7832-147G>C n.1572-147G>C n.2062-147G>C c.*1412-147G>C (n.*1412-147G>C) n.2563-147G>C c.641-10736C>G (n.641-10736C>G) n.1752-147G>C c.2304-147G>C (n.2304-147G>C) c.6183-147G>C (n.6183-147G>C) c.5304-147G>C (n.5304-147G>C) c.5040-147G>C (n.5040-147G>C) c.1419-147G>C (n.1419-147G>C) c.*39-10736C>G (n.*39-10736C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319807G= | CA1998805402 | ATM,C11orf65 | c.6348-147G= (n.6348-147G=) c.*5819-147G= (n.*5819-147G=) n.767-147G= n.1105-147G= n.766-147G= n.7832-147G= n.1572-147G= n.2062-147G= c.*1412-147G= (n.*1412-147G=) n.2563-147G= c.641-10736C= (n.641-10736C=) n.1752-147G= c.2304-147G= (n.2304-147G=) c.6183-147G= (n.6183-147G=) c.5304-147G= (n.5304-147G=) c.5040-147G= (n.5040-147G=) c.1419-147G= (n.1419-147G=) c.*39-10736C= (n.*39-10736C=) | |
| 11 | g.108319807G>T | CA2615862273 | ATM,C11orf65 | c.6348-147G>T (n.6348-147G>T) c.*5819-147G>T (n.*5819-147G>T) n.767-147G>T n.1105-147G>T n.766-147G>T n.7832-147G>T n.1572-147G>T n.2062-147G>T c.*1412-147G>T (n.*1412-147G>T) n.2563-147G>T c.641-10736C>A (n.641-10736C>A) n.1752-147G>T c.2304-147G>T (n.2304-147G>T) c.6183-147G>T (n.6183-147G>T) c.5304-147G>T (n.5304-147G>T) c.5040-147G>T (n.5040-147G>T) c.1419-147G>T (n.1419-147G>T) c.*39-10736C>A (n.*39-10736C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319808T>G | CA2615862274 | ATM,C11orf65 | c.6348-146T>G (n.6348-146T>G) c.*5819-146T>G (n.*5819-146T>G) n.767-146T>G n.1105-146T>G n.766-146T>G n.7832-146T>G n.1572-146T>G n.2062-146T>G c.*1412-146T>G (n.*1412-146T>G) n.2563-146T>G c.641-10737A>C (n.641-10737A>C) n.1752-146T>G c.2304-146T>G (n.2304-146T>G) c.6183-146T>G (n.6183-146T>G) c.5304-146T>G (n.5304-146T>G) c.5040-146T>G (n.5040-146T>G) c.1419-146T>G (n.1419-146T>G) c.*39-10737A>C (n.*39-10737A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319809A= | CA1998805404 | ATM,C11orf65 | c.6348-145A= (n.6348-145A=) c.*5819-145A= (n.*5819-145A=) n.767-145A= n.1105-145A= n.766-145A= n.7832-145A= n.1572-145A= n.2062-145A= c.*1412-145A= (n.*1412-145A=) n.2563-145A= c.641-10738T= (n.641-10738T=) n.1752-145A= c.2304-145A= (n.2304-145A=) c.6183-145A= (n.6183-145A=) c.5304-145A= (n.5304-145A=) c.5040-145A= (n.5040-145A=) c.1419-145A= (n.1419-145A=) c.*39-10738T= (n.*39-10738T=) | |
| 11 | g.108319809A>G | CA1998805405 | ATM,C11orf65 | c.6348-145A>G (n.6348-145A>G) c.*5819-145A>G (n.*5819-145A>G) n.767-145A>G n.1105-145A>G n.766-145A>G n.7832-145A>G n.1572-145A>G n.2062-145A>G c.*1412-145A>G (n.*1412-145A>G) n.2563-145A>G c.641-10738T>C (n.641-10738T>C) n.1752-145A>G c.2304-145A>G (n.2304-145A>G) c.6183-145A>G (n.6183-145A>G) c.5304-145A>G (n.5304-145A>G) c.5040-145A>G (n.5040-145A>G) c.1419-145A>G (n.1419-145A>G) c.*39-10738T>C (n.*39-10738T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319811T>G | CA942022776 | ATM,C11orf65 | c.6348-143T>G (n.6348-143T>G) c.*5819-143T>G (n.*5819-143T>G) n.767-143T>G n.1105-143T>G n.766-143T>G n.7832-143T>G n.1572-143T>G n.2062-143T>G c.*1412-143T>G (n.*1412-143T>G) n.2563-143T>G c.641-10740A>C (n.641-10740A>C) n.1752-143T>G c.2304-143T>G (n.2304-143T>G) c.6183-143T>G (n.6183-143T>G) c.5304-143T>G (n.5304-143T>G) c.5040-143T>G (n.5040-143T>G) c.1419-143T>G (n.1419-143T>G) c.*39-10740A>C (n.*39-10740A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319811T= | CA1998805406 | ATM,C11orf65 | c.6348-143T= (n.6348-143T=) c.*5819-143T= (n.*5819-143T=) n.767-143T= n.1105-143T= n.766-143T= n.7832-143T= n.1572-143T= n.2062-143T= c.*1412-143T= (n.*1412-143T=) n.2563-143T= c.641-10740A= (n.641-10740A=) n.1752-143T= c.2304-143T= (n.2304-143T=) c.6183-143T= (n.6183-143T=) c.5304-143T= (n.5304-143T=) c.5040-143T= (n.5040-143T=) c.1419-143T= (n.1419-143T=) c.*39-10740A= (n.*39-10740A=) | |
| 11 | g.108319813C= | CA1998805407 | ATM,C11orf65 | c.6348-141C= (n.6348-141C=) c.*5819-141C= (n.*5819-141C=) n.767-141C= n.1105-141C= n.766-141C= n.7832-141C= n.1572-141C= n.2062-141C= c.*1412-141C= (n.*1412-141C=) n.2563-141C= c.641-10742G= (n.641-10742G=) n.1752-141C= c.2304-141C= (n.2304-141C=) c.6183-141C= (n.6183-141C=) c.5304-141C= (n.5304-141C=) c.5040-141C= (n.5040-141C=) c.1419-141C= (n.1419-141C=) c.*39-10742G= (n.*39-10742G=) | |
| 11 | g.108319813C>G | CA1998805408 | ATM,C11orf65 | c.6348-141C>G (n.6348-141C>G) c.*5819-141C>G (n.*5819-141C>G) n.767-141C>G n.1105-141C>G n.766-141C>G n.7832-141C>G n.1572-141C>G n.2062-141C>G c.*1412-141C>G (n.*1412-141C>G) n.2563-141C>G c.641-10742G>C (n.641-10742G>C) n.1752-141C>G c.2304-141C>G (n.2304-141C>G) c.6183-141C>G (n.6183-141C>G) c.5304-141C>G (n.5304-141C>G) c.5040-141C>G (n.5040-141C>G) c.1419-141C>G (n.1419-141C>G) c.*39-10742G>C (n.*39-10742G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319813C>T | CA2615862275 | ATM,C11orf65 | c.6348-141C>T (n.6348-141C>T) c.*5819-141C>T (n.*5819-141C>T) n.767-141C>T n.1105-141C>T n.766-141C>T n.7832-141C>T n.1572-141C>T n.2062-141C>T c.*1412-141C>T (n.*1412-141C>T) n.2563-141C>T c.641-10742G>A (n.641-10742G>A) n.1752-141C>T c.2304-141C>T (n.2304-141C>T) c.6183-141C>T (n.6183-141C>T) c.5304-141C>T (n.5304-141C>T) c.5040-141C>T (n.5040-141C>T) c.1419-141C>T (n.1419-141C>T) c.*39-10742G>A (n.*39-10742G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319815T>C | CA2615862276 | ATM,C11orf65 | c.6348-139T>C (n.6348-139T>C) c.*5819-139T>C (n.*5819-139T>C) n.767-139T>C n.1105-139T>C n.766-139T>C n.7832-139T>C n.1572-139T>C n.2062-139T>C c.*1412-139T>C (n.*1412-139T>C) n.2563-139T>C c.641-10744A>G (n.641-10744A>G) n.1752-139T>C c.2304-139T>C (n.2304-139T>C) c.6183-139T>C (n.6183-139T>C) c.5304-139T>C (n.5304-139T>C) c.5040-139T>C (n.5040-139T>C) c.1419-139T>C (n.1419-139T>C) c.*39-10744A>G (n.*39-10744A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319815T= | CA1998805409 | ATM,C11orf65 | c.6348-139T= (n.6348-139T=) c.*5819-139T= (n.*5819-139T=) n.767-139T= n.1105-139T= n.766-139T= n.7832-139T= n.1572-139T= n.2062-139T= c.*1412-139T= (n.*1412-139T=) n.2563-139T= c.641-10744A= (n.641-10744A=) n.1752-139T= c.2304-139T= (n.2304-139T=) c.6183-139T= (n.6183-139T=) c.5304-139T= (n.5304-139T=) c.5040-139T= (n.5040-139T=) c.1419-139T= (n.1419-139T=) c.*39-10744A= (n.*39-10744A=) | |
| 11 | g.108319816dup | CA671424023 | ATM,C11orf65 | c.6348-138dup (n.6348-138dup) c.*5819-138dup (n.*5819-138dup) n.767-138dup n.1105-138dup n.766-138dup n.7832-138dup n.1572-138dup n.2062-138dup c.*1412-138dup (n.*1412-138dup) n.2563-138dup c.641-10745dup (n.641-10745dup) n.1752-138dup c.2304-138dup (n.2304-138dup) c.6183-138dup (n.6183-138dup) c.5304-138dup (n.5304-138dup) c.5040-138dup (n.5040-138dup) c.1419-138dup (n.1419-138dup) c.*39-10745dup (n.*39-10745dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319817C>A | CA671424024 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>A (n.6348-137C>A) c.*5819-137C>A (n.*5819-137C>A) n.767-137C>A n.1105-137C>A n.766-137C>A n.7832-137C>A n.1572-137C>A n.2062-137C>A c.*1412-137C>A (n.*1412-137C>A) n.2563-137C>A c.641-10746G>T (n.641-10746G>T) n.1752-137C>A c.2304-137C>A (n.2304-137C>A) c.6183-137C>A (n.6183-137C>A) c.5304-137C>A (n.5304-137C>A) c.5040-137C>A (n.5040-137C>A) c.1419-137C>A (n.1419-137C>A) c.*39-10746G>T (n.*39-10746G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319817C= | CA1998805410 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C= (n.6348-137C=) c.*5819-137C= (n.*5819-137C=) n.767-137C= n.1105-137C= n.766-137C= n.7832-137C= n.1572-137C= n.2062-137C= c.*1412-137C= (n.*1412-137C=) n.2563-137C= c.641-10746G= (n.641-10746G=) n.1752-137C= c.2304-137C= (n.2304-137C=) c.6183-137C= (n.6183-137C=) c.5304-137C= (n.5304-137C=) c.5040-137C= (n.5040-137C=) c.1419-137C= (n.1419-137C=) c.*39-10746G= (n.*39-10746G=) | |
| 11 | g.108319817C>G | CA2615862277 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>G (n.6348-137C>G) c.*5819-137C>G (n.*5819-137C>G) n.767-137C>G n.1105-137C>G n.766-137C>G n.7832-137C>G n.1572-137C>G n.2062-137C>G c.*1412-137C>G (n.*1412-137C>G) n.2563-137C>G c.641-10746G>C (n.641-10746G>C) n.1752-137C>G c.2304-137C>G (n.2304-137C>G) c.6183-137C>G (n.6183-137C>G) c.5304-137C>G (n.5304-137C>G) c.5040-137C>G (n.5040-137C>G) c.1419-137C>G (n.1419-137C>G) c.*39-10746G>C (n.*39-10746G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319817C>T | CA2615862278 | ATM,C11orf65 | c.6348-137C>T (n.6348-137C>T) c.*5819-137C>T (n.*5819-137C>T) n.767-137C>T n.1105-137C>T n.766-137C>T n.7832-137C>T n.1572-137C>T n.2062-137C>T c.*1412-137C>T (n.*1412-137C>T) n.2563-137C>T c.641-10746G>A (n.641-10746G>A) n.1752-137C>T c.2304-137C>T (n.2304-137C>T) c.6183-137C>T (n.6183-137C>T) c.5304-137C>T (n.5304-137C>T) c.5040-137C>T (n.5040-137C>T) c.1419-137C>T (n.1419-137C>T) c.*39-10746G>A (n.*39-10746G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319818C>A | CA2615862279 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>A (n.6348-136C>A) c.*5819-136C>A (n.*5819-136C>A) n.767-136C>A n.1105-136C>A n.766-136C>A n.7832-136C>A n.1572-136C>A n.2062-136C>A c.*1412-136C>A (n.*1412-136C>A) n.2563-136C>A c.641-10747G>T (n.641-10747G>T) n.1752-136C>A c.2304-136C>A (n.2304-136C>A) c.6183-136C>A (n.6183-136C>A) c.5304-136C>A (n.5304-136C>A) c.5040-136C>A (n.5040-136C>A) c.1419-136C>A (n.1419-136C>A) c.*39-10747G>T (n.*39-10747G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319818C>G | CA2793550073 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>G (n.6348-136C>G) c.*5819-136C>G (n.*5819-136C>G) n.767-136C>G n.1105-136C>G n.766-136C>G n.7832-136C>G n.1572-136C>G n.2062-136C>G c.*1412-136C>G (n.*1412-136C>G) n.2563-136C>G c.641-10747G>C (n.641-10747G>C) n.1752-136C>G c.2304-136C>G (n.2304-136C>G) c.6183-136C>G (n.6183-136C>G) c.5304-136C>G (n.5304-136C>G) c.5040-136C>G (n.5040-136C>G) c.1419-136C>G (n.1419-136C>G) c.*39-10747G>C (n.*39-10747G>C) | |
| 11 | g.108319818C>T | CA2615862280 | ATM,C11orf65 | c.6348-136C>T (n.6348-136C>T) c.*5819-136C>T (n.*5819-136C>T) n.767-136C>T n.1105-136C>T n.766-136C>T n.7832-136C>T n.1572-136C>T n.2062-136C>T c.*1412-136C>T (n.*1412-136C>T) n.2563-136C>T c.641-10747G>A (n.641-10747G>A) n.1752-136C>T c.2304-136C>T (n.2304-136C>T) c.6183-136C>T (n.6183-136C>T) c.5304-136C>T (n.5304-136C>T) c.5040-136C>T (n.5040-136C>T) c.1419-136C>T (n.1419-136C>T) c.*39-10747G>A (n.*39-10747G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319823del | CA2615862281 | ATM,C11orf65 | c.6348-131del (n.6348-131del) c.*5819-131del (n.*5819-131del) n.767-131del n.1105-131del n.766-131del n.7832-131del n.1572-131del n.2062-131del c.*1412-131del (n.*1412-131del) n.2563-131del c.641-10748del (n.641-10748del) n.1752-131del c.2304-131del (n.2304-131del) c.6183-131del (n.6183-131del) c.5304-131del (n.5304-131del) c.5040-131del (n.5040-131del) c.1419-131del (n.1419-131del) c.*39-10748del (n.*39-10748del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319820A= | CA1998805411 | ATM,C11orf65 | c.6348-134A= (n.6348-134A=) c.*5819-134A= (n.*5819-134A=) n.767-134A= n.1105-134A= n.766-134A= n.7832-134A= n.1572-134A= n.2062-134A= c.*1412-134A= (n.*1412-134A=) n.2563-134A= c.641-10749T= (n.641-10749T=) n.1752-134A= c.2304-134A= (n.2304-134A=) c.6183-134A= (n.6183-134A=) c.5304-134A= (n.5304-134A=) c.5040-134A= (n.5040-134A=) c.1419-134A= (n.1419-134A=) c.*39-10749T= (n.*39-10749T=) | |
| 11 | g.108319820A>G | CA1998805412 | ATM,C11orf65 | c.6348-134A>G (n.6348-134A>G) c.*5819-134A>G (n.*5819-134A>G) n.767-134A>G n.1105-134A>G n.766-134A>G n.7832-134A>G n.1572-134A>G n.2062-134A>G c.*1412-134A>G (n.*1412-134A>G) n.2563-134A>G c.641-10749T>C (n.641-10749T>C) n.1752-134A>G c.2304-134A>G (n.2304-134A>G) c.6183-134A>G (n.6183-134A>G) c.5304-134A>G (n.5304-134A>G) c.5040-134A>G (n.5040-134A>G) c.1419-134A>G (n.1419-134A>G) c.*39-10749T>C (n.*39-10749T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319822A= | CA1998805414 | ATM,C11orf65 | c.6348-132A= (n.6348-132A=) c.*5819-132A= (n.*5819-132A=) n.767-132A= n.1105-132A= n.766-132A= n.7832-132A= n.1572-132A= n.2062-132A= c.*1412-132A= (n.*1412-132A=) n.2563-132A= c.641-10751T= (n.641-10751T=) n.1752-132A= c.2304-132A= (n.2304-132A=) c.6183-132A= (n.6183-132A=) c.5304-132A= (n.5304-132A=) c.5040-132A= (n.5040-132A=) c.1419-132A= (n.1419-132A=) c.*39-10751T= (n.*39-10751T=) | |
| 11 | g.108319822A>C | CA1998805413 | ATM,C11orf65 | c.6348-132A>C (n.6348-132A>C) c.*5819-132A>C (n.*5819-132A>C) n.767-132A>C n.1105-132A>C n.766-132A>C n.7832-132A>C n.1572-132A>C n.2062-132A>C c.*1412-132A>C (n.*1412-132A>C) n.2563-132A>C c.641-10751T>G (n.641-10751T>G) n.1752-132A>C c.2304-132A>C (n.2304-132A>C) c.6183-132A>C (n.6183-132A>C) c.5304-132A>C (n.5304-132A>C) c.5040-132A>C (n.5040-132A>C) c.1419-132A>C (n.1419-132A>C) c.*39-10751T>G (n.*39-10751T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319826C>A | CA2615862282 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>A (n.6348-128C>A) c.*5819-128C>A (n.*5819-128C>A) n.767-128C>A n.1105-128C>A n.766-128C>A n.7832-128C>A n.1572-128C>A n.2062-128C>A c.*1412-128C>A (n.*1412-128C>A) n.2563-128C>A c.641-10755G>T (n.641-10755G>T) n.1752-128C>A c.2304-128C>A (n.2304-128C>A) c.6183-128C>A (n.6183-128C>A) c.5304-128C>A (n.5304-128C>A) c.5040-128C>A (n.5040-128C>A) c.1419-128C>A (n.1419-128C>A) c.*39-10755G>T (n.*39-10755G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319826C= | CA1998805415 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C= (n.6348-128C=) c.*5819-128C= (n.*5819-128C=) n.767-128C= n.1105-128C= n.766-128C= n.7832-128C= n.1572-128C= n.2062-128C= c.*1412-128C= (n.*1412-128C=) n.2563-128C= c.641-10755G= (n.641-10755G=) n.1752-128C= c.2304-128C= (n.2304-128C=) c.6183-128C= (n.6183-128C=) c.5304-128C= (n.5304-128C=) c.5040-128C= (n.5040-128C=) c.1419-128C= (n.1419-128C=) c.*39-10755G= (n.*39-10755G=) | |
| 11 | g.108319826C>G | CA1998805416 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>G (n.6348-128C>G) c.*5819-128C>G (n.*5819-128C>G) n.767-128C>G n.1105-128C>G n.766-128C>G n.7832-128C>G n.1572-128C>G n.2062-128C>G c.*1412-128C>G (n.*1412-128C>G) n.2563-128C>G c.641-10755G>C (n.641-10755G>C) n.1752-128C>G c.2304-128C>G (n.2304-128C>G) c.6183-128C>G (n.6183-128C>G) c.5304-128C>G (n.5304-128C>G) c.5040-128C>G (n.5040-128C>G) c.1419-128C>G (n.1419-128C>G) c.*39-10755G>C (n.*39-10755G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319826C>T | CA2615862283 | ATM,C11orf65 | c.6348-128C>T (n.6348-128C>T) c.*5819-128C>T (n.*5819-128C>T) n.767-128C>T n.1105-128C>T n.766-128C>T n.7832-128C>T n.1572-128C>T n.2062-128C>T c.*1412-128C>T (n.*1412-128C>T) n.2563-128C>T c.641-10755G>A (n.641-10755G>A) n.1752-128C>T c.2304-128C>T (n.2304-128C>T) c.6183-128C>T (n.6183-128C>T) c.5304-128C>T (n.5304-128C>T) c.5040-128C>T (n.5040-128C>T) c.1419-128C>T (n.1419-128C>T) c.*39-10755G>A (n.*39-10755G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319827T>C | CA2615862284 | ATM,C11orf65 | c.6348-127T>C (n.6348-127T>C) c.*5819-127T>C (n.*5819-127T>C) n.767-127T>C n.1105-127T>C n.766-127T>C n.7832-127T>C n.1572-127T>C n.2062-127T>C c.*1412-127T>C (n.*1412-127T>C) n.2563-127T>C c.641-10756A>G (n.641-10756A>G) n.1752-127T>C c.2304-127T>C (n.2304-127T>C) c.6183-127T>C (n.6183-127T>C) c.5304-127T>C (n.5304-127T>C) c.5040-127T>C (n.5040-127T>C) c.1419-127T>C (n.1419-127T>C) c.*39-10756A>G (n.*39-10756A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828A>C | CA2615862285 | ATM,C11orf65 | c.6348-126A>C (n.6348-126A>C) c.*5819-126A>C (n.*5819-126A>C) n.767-126A>C n.1105-126A>C n.766-126A>C n.7832-126A>C n.1572-126A>C n.2062-126A>C c.*1412-126A>C (n.*1412-126A>C) n.2563-126A>C c.641-10757T>G (n.641-10757T>G) n.1752-126A>C c.2304-126A>C (n.2304-126A>C) c.6183-126A>C (n.6183-126A>C) c.5304-126A>C (n.5304-126A>C) c.5040-126A>C (n.5040-126A>C) c.1419-126A>C (n.1419-126A>C) c.*39-10757T>G (n.*39-10757T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828A>G | CA2615862286 | ATM,C11orf65 | c.6348-126A>G (n.6348-126A>G) c.*5819-126A>G (n.*5819-126A>G) n.767-126A>G n.1105-126A>G n.766-126A>G n.7832-126A>G n.1572-126A>G n.2062-126A>G c.*1412-126A>G (n.*1412-126A>G) n.2563-126A>G c.641-10757T>C (n.641-10757T>C) n.1752-126A>G c.2304-126A>G (n.2304-126A>G) c.6183-126A>G (n.6183-126A>G) c.5304-126A>G (n.5304-126A>G) c.5040-126A>G (n.5040-126A>G) c.1419-126A>G (n.1419-126A>G) c.*39-10757T>C (n.*39-10757T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319828dup | CA2556893714 | ATM,C11orf65 | c.6348-126dup (n.6348-126dup) c.*5819-126dup (n.*5819-126dup) n.767-126dup n.1105-126dup n.766-126dup n.7832-126dup n.1572-126dup n.2062-126dup c.*1412-126dup (n.*1412-126dup) n.2563-126dup c.641-10757dup (n.641-10757dup) n.1752-126dup c.2304-126dup (n.2304-126dup) c.6183-126dup (n.6183-126dup) c.5304-126dup (n.5304-126dup) c.5040-126dup (n.5040-126dup) c.1419-126dup (n.1419-126dup) c.*39-10757dup (n.*39-10757dup) | |
| 11 | g.108319829G>A | CA2514630173 | ATM,C11orf65 | c.6348-125G>A (n.6348-125G>A) c.*5819-125G>A (n.*5819-125G>A) n.767-125G>A n.1105-125G>A n.766-125G>A n.7832-125G>A n.1572-125G>A n.2062-125G>A c.*1412-125G>A (n.*1412-125G>A) n.2563-125G>A c.641-10758C>T (n.641-10758C>T) n.1752-125G>A c.2304-125G>A (n.2304-125G>A) c.6183-125G>A (n.6183-125G>A) c.5304-125G>A (n.5304-125G>A) c.5040-125G>A (n.5040-125G>A) c.1419-125G>A (n.1419-125G>A) c.*39-10758C>T (n.*39-10758C>T) | |
| 11 | g.108319829G>T | CA2615862287 | ATM,C11orf65 | c.6348-125G>T (n.6348-125G>T) c.*5819-125G>T (n.*5819-125G>T) n.767-125G>T n.1105-125G>T n.766-125G>T n.7832-125G>T n.1572-125G>T n.2062-125G>T c.*1412-125G>T (n.*1412-125G>T) n.2563-125G>T c.641-10758C>A (n.641-10758C>A) n.1752-125G>T c.2304-125G>T (n.2304-125G>T) c.6183-125G>T (n.6183-125G>T) c.5304-125G>T (n.5304-125G>T) c.5040-125G>T (n.5040-125G>T) c.1419-125G>T (n.1419-125G>T) c.*39-10758C>A (n.*39-10758C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319829_108319830delinsGA | CA1998805417 | ATM,C11orf65 | c.6348-125_6348-124delinsGA (n.6348-125_6348-124delinsGA) c.*5819-125_*5819-124delinsGA (n.*5819-125_*5819-124delinsGA) n.767-125_767-124delinsGA n.1105-125_1105-124delinsGA n.766-125_766-124delinsGA n.7832-125_7832-124delinsGA n.1572-125_1572-124delinsGA n.2062-125_2062-124delinsGA c.*1412-125_*1412-124delinsGA (n.*1412-125_*1412-124delinsGA) n.2563-125_2563-124delinsGA c.641-10759_641-10758delinsTC (n.641-10759_641-10758delinsTC) n.1752-125_1752-124delinsGA c.2304-125_2304-124delinsGA (n.2304-125_2304-124delinsGA) c.6183-125_6183-124delinsGA (n.6183-125_6183-124delinsGA) c.5304-125_5304-124delinsGA (n.5304-125_5304-124delinsGA) c.5040-125_5040-124delinsGA (n.5040-125_5040-124delinsGA) c.1419-125_1419-124delinsGA (n.1419-125_1419-124delinsGA) c.*39-10759_*39-10758delinsTC (n.*39-10759_*39-10758delinsTC) | |
| 11 | g.108319830A>G | CA2615862288 | ATM,C11orf65 | c.6348-124A>G (n.6348-124A>G) c.*5819-124A>G (n.*5819-124A>G) n.767-124A>G n.1105-124A>G n.766-124A>G n.7832-124A>G n.1572-124A>G n.2062-124A>G c.*1412-124A>G (n.*1412-124A>G) n.2563-124A>G c.641-10759T>C (n.641-10759T>C) n.1752-124A>G c.2304-124A>G (n.2304-124A>G) c.6183-124A>G (n.6183-124A>G) c.5304-124A>G (n.5304-124A>G) c.5040-124A>G (n.5040-124A>G) c.1419-124A>G (n.1419-124A>G) c.*39-10759T>C (n.*39-10759T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319832del | CA601725487 | ATM,C11orf65 | c.6348-122del (n.6348-122del) c.*5819-122del (n.*5819-122del) n.767-122del n.1105-122del n.766-122del n.7832-122del n.1572-122del n.2062-122del c.*1412-122del (n.*1412-122del) n.2563-122del c.641-10759del (n.641-10759del) n.1752-122del c.2304-122del (n.2304-122del) c.6183-122del (n.6183-122del) c.5304-122del (n.5304-122del) c.5040-122del (n.5040-122del) c.1419-122del (n.1419-122del) c.*39-10759del (n.*39-10759del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319831A= | CA1998805418 | ATM,C11orf65 | c.6348-123A= (n.6348-123A=) c.*5819-123A= (n.*5819-123A=) n.767-123A= n.1105-123A= n.766-123A= n.7832-123A= n.1572-123A= n.2062-123A= c.*1412-123A= (n.*1412-123A=) n.2563-123A= c.641-10760T= (n.641-10760T=) n.1752-123A= c.2304-123A= (n.2304-123A=) c.6183-123A= (n.6183-123A=) c.5304-123A= (n.5304-123A=) c.5040-123A= (n.5040-123A=) c.1419-123A= (n.1419-123A=) c.*39-10760T= (n.*39-10760T=) | |
| 11 | g.108319831A>T | CA228405574 | ATM,C11orf65 | c.6348-123A>T (n.6348-123A>T) c.*5819-123A>T (n.*5819-123A>T) n.767-123A>T n.1105-123A>T n.766-123A>T n.7832-123A>T n.1572-123A>T n.2062-123A>T c.*1412-123A>T (n.*1412-123A>T) n.2563-123A>T c.641-10760T>A (n.641-10760T>A) n.1752-123A>T c.2304-123A>T (n.2304-123A>T) c.6183-123A>T (n.6183-123A>T) c.5304-123A>T (n.5304-123A>T) c.5040-123A>T (n.5040-123A>T) c.1419-123A>T (n.1419-123A>T) c.*39-10760T>A (n.*39-10760T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319834G>A | CA2615862289 | ATM,C11orf65 | c.6348-120G>A (n.6348-120G>A) c.*5819-120G>A (n.*5819-120G>A) n.767-120G>A n.1105-120G>A n.766-120G>A n.7832-120G>A n.1572-120G>A n.2062-120G>A c.*1412-120G>A (n.*1412-120G>A) n.2563-120G>A c.641-10763C>T (n.641-10763C>T) n.1752-120G>A c.2304-120G>A (n.2304-120G>A) c.6183-120G>A (n.6183-120G>A) c.5304-120G>A (n.5304-120G>A) c.5040-120G>A (n.5040-120G>A) c.1419-120G>A (n.1419-120G>A) c.*39-10763C>T (n.*39-10763C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319834G>T | CA2615862290 | ATM,C11orf65 | c.6348-120G>T (n.6348-120G>T) c.*5819-120G>T (n.*5819-120G>T) n.767-120G>T n.1105-120G>T n.766-120G>T n.7832-120G>T n.1572-120G>T n.2062-120G>T c.*1412-120G>T (n.*1412-120G>T) n.2563-120G>T c.641-10763C>A (n.641-10763C>A) n.1752-120G>T c.2304-120G>T (n.2304-120G>T) c.6183-120G>T (n.6183-120G>T) c.5304-120G>T (n.5304-120G>T) c.5040-120G>T (n.5040-120G>T) c.1419-120G>T (n.1419-120G>T) c.*39-10763C>A (n.*39-10763C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319835C>A | CA2615862292 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>A (n.6348-119C>A) c.*5819-119C>A (n.*5819-119C>A) n.767-119C>A n.1105-119C>A n.766-119C>A n.7832-119C>A n.1572-119C>A n.2062-119C>A c.*1412-119C>A (n.*1412-119C>A) n.2563-119C>A c.641-10764G>T (n.641-10764G>T) n.1752-119C>A c.2304-119C>A (n.2304-119C>A) c.6183-119C>A (n.6183-119C>A) c.5304-119C>A (n.5304-119C>A) c.5040-119C>A (n.5040-119C>A) c.1419-119C>A (n.1419-119C>A) c.*39-10764G>T (n.*39-10764G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319835C= | CA1998805420 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C= (n.6348-119C=) c.*5819-119C= (n.*5819-119C=) n.767-119C= n.1105-119C= n.766-119C= n.7832-119C= n.1572-119C= n.2062-119C= c.*1412-119C= (n.*1412-119C=) n.2563-119C= c.641-10764G= (n.641-10764G=) n.1752-119C= c.2304-119C= (n.2304-119C=) c.6183-119C= (n.6183-119C=) c.5304-119C= (n.5304-119C=) c.5040-119C= (n.5040-119C=) c.1419-119C= (n.1419-119C=) c.*39-10764G= (n.*39-10764G=) | |
| 11 | g.108319835C>G | CA1998805419 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>G (n.6348-119C>G) c.*5819-119C>G (n.*5819-119C>G) n.767-119C>G n.1105-119C>G n.766-119C>G n.7832-119C>G n.1572-119C>G n.2062-119C>G c.*1412-119C>G (n.*1412-119C>G) n.2563-119C>G c.641-10764G>C (n.641-10764G>C) n.1752-119C>G c.2304-119C>G (n.2304-119C>G) c.6183-119C>G (n.6183-119C>G) c.5304-119C>G (n.5304-119C>G) c.5040-119C>G (n.5040-119C>G) c.1419-119C>G (n.1419-119C>G) c.*39-10764G>C (n.*39-10764G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319835C>T | CA228405578 | ATM,C11orf65 | c.6348-119C>T (n.6348-119C>T) c.*5819-119C>T (n.*5819-119C>T) n.767-119C>T n.1105-119C>T n.766-119C>T n.7832-119C>T n.1572-119C>T n.2062-119C>T c.*1412-119C>T (n.*1412-119C>T) n.2563-119C>T c.641-10764G>A (n.641-10764G>A) n.1752-119C>T c.2304-119C>T (n.2304-119C>T) c.6183-119C>T (n.6183-119C>T) c.5304-119C>T (n.5304-119C>T) c.5040-119C>T (n.5040-119C>T) c.1419-119C>T (n.1419-119C>T) c.*39-10764G>A (n.*39-10764G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108319836A= | CA1998805421 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A= (n.6348-118A=) c.*5819-118A= (n.*5819-118A=) n.767-118A= n.1105-118A= n.766-118A= n.7832-118A= n.1572-118A= n.2062-118A= c.*1412-118A= (n.*1412-118A=) n.2563-118A= c.641-10765T= (n.641-10765T=) n.1752-118A= c.2304-118A= (n.2304-118A=) c.6183-118A= (n.6183-118A=) c.5304-118A= (n.5304-118A=) c.5040-118A= (n.5040-118A=) c.1419-118A= (n.1419-118A=) c.*39-10765T= (n.*39-10765T=) | |
| 11 | g.108319836A>C | CA1998805422 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A>C (n.6348-118A>C) c.*5819-118A>C (n.*5819-118A>C) n.767-118A>C n.1105-118A>C n.766-118A>C n.7832-118A>C n.1572-118A>C n.2062-118A>C c.*1412-118A>C (n.*1412-118A>C) n.2563-118A>C c.641-10765T>G (n.641-10765T>G) n.1752-118A>C c.2304-118A>C (n.2304-118A>C) c.6183-118A>C (n.6183-118A>C) c.5304-118A>C (n.5304-118A>C) c.5040-118A>C (n.5040-118A>C) c.1419-118A>C (n.1419-118A>C) c.*39-10765T>G (n.*39-10765T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319836A>G | CA2615862294 | ATM,C11orf65 | c.6348-118A>G (n.6348-118A>G) c.*5819-118A>G (n.*5819-118A>G) n.767-118A>G n.1105-118A>G n.766-118A>G n.7832-118A>G n.1572-118A>G n.2062-118A>G c.*1412-118A>G (n.*1412-118A>G) n.2563-118A>G c.641-10765T>C (n.641-10765T>C) n.1752-118A>G c.2304-118A>G (n.2304-118A>G) c.6183-118A>G (n.6183-118A>G) c.5304-118A>G (n.5304-118A>G) c.5040-118A>G (n.5040-118A>G) c.1419-118A>G (n.1419-118A>G) c.*39-10765T>C (n.*39-10765T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319837_108319866del | CA2615862293 | ATM,C11orf65 | c.6348-117_6348-88del (n.6348-117_6348-88del) c.*5819-117_*5819-88del (n.*5819-117_*5819-88del) n.767-117_767-88del n.1105-117_1105-88del n.766-117_766-88del n.7832-117_7832-88del n.1572-117_1572-88del n.2062-117_2062-88del c.*1412-117_*1412-88del (n.*1412-117_*1412-88del) n.2563-117_2563-88del c.641-10794_641-10765del (n.641-10794_641-10765del) n.1752-117_1752-88del c.2304-117_2304-88del (n.2304-117_2304-88del) c.6183-117_6183-88del (n.6183-117_6183-88del) c.5304-117_5304-88del (n.5304-117_5304-88del) c.5040-117_5040-88del (n.5040-117_5040-88del) c.1419-117_1419-88del (n.1419-117_1419-88del) c.*39-10794_*39-10765del (n.*39-10794_*39-10765del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319842dup | CA2615862295 | ATM,C11orf65 | c.6348-112dup (n.6348-112dup) c.*5819-112dup (n.*5819-112dup) n.767-112dup n.1105-112dup n.766-112dup n.7832-112dup n.1572-112dup n.2062-112dup c.*1412-112dup (n.*1412-112dup) n.2563-112dup c.641-10766dup (n.641-10766dup) n.1752-112dup c.2304-112dup (n.2304-112dup) c.6183-112dup (n.6183-112dup) c.5304-112dup (n.5304-112dup) c.5040-112dup (n.5040-112dup) c.1419-112dup (n.1419-112dup) c.*39-10766dup (n.*39-10766dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319842del | CA2561347617 | ATM,C11orf65 | c.6348-112del (n.6348-112del) c.*5819-112del (n.*5819-112del) n.767-112del n.1105-112del n.766-112del n.7832-112del n.1572-112del n.2062-112del c.*1412-112del (n.*1412-112del) n.2563-112del c.641-10766del (n.641-10766del) n.1752-112del c.2304-112del (n.2304-112del) c.6183-112del (n.6183-112del) c.5304-112del (n.5304-112del) c.5040-112del (n.5040-112del) c.1419-112del (n.1419-112del) c.*39-10766del (n.*39-10766del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319838T>G | CA228405583 | ATM,C11orf65 | c.6348-116T>G (n.6348-116T>G) c.*5819-116T>G (n.*5819-116T>G) n.767-116T>G n.1105-116T>G n.766-116T>G n.7832-116T>G n.1572-116T>G n.2062-116T>G c.*1412-116T>G (n.*1412-116T>G) n.2563-116T>G c.641-10767A>C (n.641-10767A>C) n.1752-116T>G c.2304-116T>G (n.2304-116T>G) c.6183-116T>G (n.6183-116T>G) c.5304-116T>G (n.5304-116T>G) c.5040-116T>G (n.5040-116T>G) c.1419-116T>G (n.1419-116T>G) c.*39-10767A>C (n.*39-10767A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319838T= | CA1998805423 | ATM,C11orf65 | c.6348-116T= (n.6348-116T=) c.*5819-116T= (n.*5819-116T=) n.767-116T= n.1105-116T= n.766-116T= n.7832-116T= n.1572-116T= n.2062-116T= c.*1412-116T= (n.*1412-116T=) n.2563-116T= c.641-10767A= (n.641-10767A=) n.1752-116T= c.2304-116T= (n.2304-116T=) c.6183-116T= (n.6183-116T=) c.5304-116T= (n.5304-116T=) c.5040-116T= (n.5040-116T=) c.1419-116T= (n.1419-116T=) c.*39-10767A= (n.*39-10767A=) | |
| 11 | g.108319840T>C | CA2562012333 | ATM,C11orf65 | c.6348-114T>C (n.6348-114T>C) c.*5819-114T>C (n.*5819-114T>C) n.767-114T>C n.1105-114T>C n.766-114T>C n.7832-114T>C n.1572-114T>C n.2062-114T>C c.*1412-114T>C (n.*1412-114T>C) n.2563-114T>C c.641-10769A>G (n.641-10769A>G) n.1752-114T>C c.2304-114T>C (n.2304-114T>C) c.6183-114T>C (n.6183-114T>C) c.5304-114T>C (n.5304-114T>C) c.5040-114T>C (n.5040-114T>C) c.1419-114T>C (n.1419-114T>C) c.*39-10769A>G (n.*39-10769A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319841T>C | CA2615862296 | ATM,C11orf65 | c.6348-113T>C (n.6348-113T>C) c.*5819-113T>C (n.*5819-113T>C) n.767-113T>C n.1105-113T>C n.766-113T>C n.7832-113T>C n.1572-113T>C n.2062-113T>C c.*1412-113T>C (n.*1412-113T>C) n.2563-113T>C c.641-10770A>G (n.641-10770A>G) n.1752-113T>C c.2304-113T>C (n.2304-113T>C) c.6183-113T>C (n.6183-113T>C) c.5304-113T>C (n.5304-113T>C) c.5040-113T>C (n.5040-113T>C) c.1419-113T>C (n.1419-113T>C) c.*39-10770A>G (n.*39-10770A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319844G>T | CA2615862297 | ATM,C11orf65 | c.6348-110G>T (n.6348-110G>T) c.*5819-110G>T (n.*5819-110G>T) n.767-110G>T n.1105-110G>T n.766-110G>T n.7832-110G>T n.1572-110G>T n.2062-110G>T c.*1412-110G>T (n.*1412-110G>T) n.2563-110G>T c.641-10773C>A (n.641-10773C>A) n.1752-110G>T c.2304-110G>T (n.2304-110G>T) c.6183-110G>T (n.6183-110G>T) c.5304-110G>T (n.5304-110G>T) c.5040-110G>T (n.5040-110G>T) c.1419-110G>T (n.1419-110G>T) c.*39-10773C>A (n.*39-10773C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319845A>T | CA2615862298 | ATM,C11orf65 | c.6348-109A>T (n.6348-109A>T) c.*5819-109A>T (n.*5819-109A>T) n.767-109A>T n.1105-109A>T n.766-109A>T n.7832-109A>T n.1572-109A>T n.2062-109A>T c.*1412-109A>T (n.*1412-109A>T) n.2563-109A>T c.641-10774T>A (n.641-10774T>A) n.1752-109A>T c.2304-109A>T (n.2304-109A>T) c.6183-109A>T (n.6183-109A>T) c.5304-109A>T (n.5304-109A>T) c.5040-109A>T (n.5040-109A>T) c.1419-109A>T (n.1419-109A>T) c.*39-10774T>A (n.*39-10774T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319846A>G | CA2615862299 | ATM,C11orf65 | c.6348-108A>G (n.6348-108A>G) c.*5819-108A>G (n.*5819-108A>G) n.767-108A>G n.1105-108A>G n.766-108A>G n.7832-108A>G n.1572-108A>G n.2062-108A>G c.*1412-108A>G (n.*1412-108A>G) n.2563-108A>G c.641-10775T>C (n.641-10775T>C) n.1752-108A>G c.2304-108A>G (n.2304-108A>G) c.6183-108A>G (n.6183-108A>G) c.5304-108A>G (n.5304-108A>G) c.5040-108A>G (n.5040-108A>G) c.1419-108A>G (n.1419-108A>G) c.*39-10775T>C (n.*39-10775T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319847T>C | CA671424028 | ATM,C11orf65 | c.6348-107T>C (n.6348-107T>C) c.*5819-107T>C (n.*5819-107T>C) n.767-107T>C n.1105-107T>C n.766-107T>C n.7832-107T>C n.1572-107T>C n.2062-107T>C c.*1412-107T>C (n.*1412-107T>C) n.2563-107T>C c.641-10776A>G (n.641-10776A>G) n.1752-107T>C c.2304-107T>C (n.2304-107T>C) c.6183-107T>C (n.6183-107T>C) c.5304-107T>C (n.5304-107T>C) c.5040-107T>C (n.5040-107T>C) c.1419-107T>C (n.1419-107T>C) c.*39-10776A>G (n.*39-10776A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319847T= | CA1998805424 | ATM,C11orf65 | c.6348-107T= (n.6348-107T=) c.*5819-107T= (n.*5819-107T=) n.767-107T= n.1105-107T= n.766-107T= n.7832-107T= n.1572-107T= n.2062-107T= c.*1412-107T= (n.*1412-107T=) n.2563-107T= c.641-10776A= (n.641-10776A=) n.1752-107T= c.2304-107T= (n.2304-107T=) c.6183-107T= (n.6183-107T=) c.5304-107T= (n.5304-107T=) c.5040-107T= (n.5040-107T=) c.1419-107T= (n.1419-107T=) c.*39-10776A= (n.*39-10776A=) | |
| 11 | g.108319848G>A | CA2615862302 | ATM,C11orf65 | c.6348-106G>A (n.6348-106G>A) c.*5819-106G>A (n.*5819-106G>A) n.767-106G>A n.1105-106G>A n.766-106G>A n.7832-106G>A n.1572-106G>A n.2062-106G>A c.*1412-106G>A (n.*1412-106G>A) n.2563-106G>A c.641-10777C>T (n.641-10777C>T) n.1752-106G>A c.2304-106G>A (n.2304-106G>A) c.6183-106G>A (n.6183-106G>A) c.5304-106G>A (n.5304-106G>A) c.5040-106G>A (n.5040-106G>A) c.1419-106G>A (n.1419-106G>A) c.*39-10777C>T (n.*39-10777C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319848G>T | CA2615862300 | ATM,C11orf65 | c.6348-106G>T (n.6348-106G>T) c.*5819-106G>T (n.*5819-106G>T) n.767-106G>T n.1105-106G>T n.766-106G>T n.7832-106G>T n.1572-106G>T n.2062-106G>T c.*1412-106G>T (n.*1412-106G>T) n.2563-106G>T c.641-10777C>A (n.641-10777C>A) n.1752-106G>T c.2304-106G>T (n.2304-106G>T) c.6183-106G>T (n.6183-106G>T) c.5304-106G>T (n.5304-106G>T) c.5040-106G>T (n.5040-106G>T) c.1419-106G>T (n.1419-106G>T) c.*39-10777C>A (n.*39-10777C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319849del | CA2615862301 | ATM,C11orf65 | c.6348-105del (n.6348-105del) c.*5819-105del (n.*5819-105del) n.767-105del n.1105-105del n.766-105del n.7832-105del n.1572-105del n.2062-105del c.*1412-105del (n.*1412-105del) n.2563-105del c.641-10777del (n.641-10777del) n.1752-105del c.2304-105del (n.2304-105del) c.6183-105del (n.6183-105del) c.5304-105del (n.5304-105del) c.5040-105del (n.5040-105del) c.1419-105del (n.1419-105del) c.*39-10777del (n.*39-10777del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319849G>T | CA2538185772 | ATM,C11orf65 | c.6348-105G>T (n.6348-105G>T) c.*5819-105G>T (n.*5819-105G>T) n.767-105G>T n.1105-105G>T n.766-105G>T n.7832-105G>T n.1572-105G>T n.2062-105G>T c.*1412-105G>T (n.*1412-105G>T) n.2563-105G>T c.641-10778C>A (n.641-10778C>A) n.1752-105G>T c.2304-105G>T (n.2304-105G>T) c.6183-105G>T (n.6183-105G>T) c.5304-105G>T (n.5304-105G>T) c.5040-105G>T (n.5040-105G>T) c.1419-105G>T (n.1419-105G>T) c.*39-10778C>A (n.*39-10778C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319850A>C | CA2615862303 | ATM,C11orf65 | c.6348-104A>C (n.6348-104A>C) c.*5819-104A>C (n.*5819-104A>C) n.767-104A>C n.1105-104A>C n.766-104A>C n.7832-104A>C n.1572-104A>C n.2062-104A>C c.*1412-104A>C (n.*1412-104A>C) n.2563-104A>C c.641-10779T>G (n.641-10779T>G) n.1752-104A>C c.2304-104A>C (n.2304-104A>C) c.6183-104A>C (n.6183-104A>C) c.5304-104A>C (n.5304-104A>C) c.5040-104A>C (n.5040-104A>C) c.1419-104A>C (n.1419-104A>C) c.*39-10779T>G (n.*39-10779T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319853A>T | CA2615862304 | ATM,C11orf65 | c.6348-101A>T (n.6348-101A>T) c.*5819-101A>T (n.*5819-101A>T) n.767-101A>T n.1105-101A>T n.766-101A>T n.7832-101A>T n.1572-101A>T n.2062-101A>T c.*1412-101A>T (n.*1412-101A>T) n.2563-101A>T c.641-10782T>A (n.641-10782T>A) n.1752-101A>T c.2304-101A>T (n.2304-101A>T) c.6183-101A>T (n.6183-101A>T) c.5304-101A>T (n.5304-101A>T) c.5040-101A>T (n.5040-101A>T) c.1419-101A>T (n.1419-101A>T) c.*39-10782T>A (n.*39-10782T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319855_108319859del | CA2793550074 | ATM,C11orf65 | c.6348-99_6348-95del (n.6348-99_6348-95del) c.*5819-99_*5819-95del (n.*5819-99_*5819-95del) n.767-99_767-95del n.1105-99_1105-95del n.766-99_766-95del n.7832-99_7832-95del n.1572-99_1572-95del n.2062-99_2062-95del c.*1412-99_*1412-95del (n.*1412-99_*1412-95del) n.2563-99_2563-95del c.641-10787_641-10783del (n.641-10787_641-10783del) n.1752-99_1752-95del c.2304-99_2304-95del (n.2304-99_2304-95del) c.6183-99_6183-95del (n.6183-99_6183-95del) c.5304-99_5304-95del (n.5304-99_5304-95del) c.5040-99_5040-95del (n.5040-99_5040-95del) c.1419-99_1419-95del (n.1419-99_1419-95del) c.*39-10787_*39-10783del (n.*39-10787_*39-10783del) | |
| 11 | g.108319855T>G | CA2615862305 | ATM,C11orf65 | c.6348-99T>G (n.6348-99T>G) c.*5819-99T>G (n.*5819-99T>G) n.767-99T>G n.1105-99T>G n.766-99T>G n.7832-99T>G n.1572-99T>G n.2062-99T>G c.*1412-99T>G (n.*1412-99T>G) n.2563-99T>G c.641-10784A>C (n.641-10784A>C) n.1752-99T>G c.2304-99T>G (n.2304-99T>G) c.6183-99T>G (n.6183-99T>G) c.5304-99T>G (n.5304-99T>G) c.5040-99T>G (n.5040-99T>G) c.1419-99T>G (n.1419-99T>G) c.*39-10784A>C (n.*39-10784A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319856G>T | CA2793550075 | ATM,C11orf65 | c.6348-98G>T (n.6348-98G>T) c.*5819-98G>T (n.*5819-98G>T) n.767-98G>T n.1105-98G>T n.766-98G>T n.7832-98G>T n.1572-98G>T n.2062-98G>T c.*1412-98G>T (n.*1412-98G>T) n.2563-98G>T c.641-10785C>A (n.641-10785C>A) n.1752-98G>T c.2304-98G>T (n.2304-98G>T) c.6183-98G>T (n.6183-98G>T) c.5304-98G>T (n.5304-98G>T) c.5040-98G>T (n.5040-98G>T) c.1419-98G>T (n.1419-98G>T) c.*39-10785C>A (n.*39-10785C>A) | |
| 11 | g.108319857T>G | CA1998805426 | ATM,C11orf65 | c.6348-97T>G (n.6348-97T>G) c.*5819-97T>G (n.*5819-97T>G) n.767-97T>G n.1105-97T>G n.766-97T>G n.7832-97T>G n.1572-97T>G n.2062-97T>G c.*1412-97T>G (n.*1412-97T>G) n.2563-97T>G c.641-10786A>C (n.641-10786A>C) n.1752-97T>G c.2304-97T>G (n.2304-97T>G) c.6183-97T>G (n.6183-97T>G) c.5304-97T>G (n.5304-97T>G) c.5040-97T>G (n.5040-97T>G) c.1419-97T>G (n.1419-97T>G) c.*39-10786A>C (n.*39-10786A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319857T= | CA1998805425 | ATM,C11orf65 | c.6348-97T= (n.6348-97T=) c.*5819-97T= (n.*5819-97T=) n.767-97T= n.1105-97T= n.766-97T= n.7832-97T= n.1572-97T= n.2062-97T= c.*1412-97T= (n.*1412-97T=) n.2563-97T= c.641-10786A= (n.641-10786A=) n.1752-97T= c.2304-97T= (n.2304-97T=) c.6183-97T= (n.6183-97T=) c.5304-97T= (n.5304-97T=) c.5040-97T= (n.5040-97T=) c.1419-97T= (n.1419-97T=) c.*39-10786A= (n.*39-10786A=) | |
| 11 | g.108319858dup | CA2793550076 | ATM,C11orf65 | c.6348-96dup (n.6348-96dup) c.*5819-96dup (n.*5819-96dup) n.767-96dup n.1105-96dup n.766-96dup n.7832-96dup n.1572-96dup n.2062-96dup c.*1412-96dup (n.*1412-96dup) n.2563-96dup c.641-10786dup (n.641-10786dup) n.1752-96dup c.2304-96dup (n.2304-96dup) c.6183-96dup (n.6183-96dup) c.5304-96dup (n.5304-96dup) c.5040-96dup (n.5040-96dup) c.1419-96dup (n.1419-96dup) c.*39-10786dup (n.*39-10786dup) | |
| 11 | g.108319859A>T | CA2615862306 | ATM,C11orf65 | c.6348-95A>T (n.6348-95A>T) c.*5819-95A>T (n.*5819-95A>T) n.767-95A>T n.1105-95A>T n.766-95A>T n.7832-95A>T n.1572-95A>T n.2062-95A>T c.*1412-95A>T (n.*1412-95A>T) n.2563-95A>T c.641-10788T>A (n.641-10788T>A) n.1752-95A>T c.2304-95A>T (n.2304-95A>T) c.6183-95A>T (n.6183-95A>T) c.5304-95A>T (n.5304-95A>T) c.5040-95A>T (n.5040-95A>T) c.1419-95A>T (n.1419-95A>T) c.*39-10788T>A (n.*39-10788T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319860del | CA2574971258 | ATM,C11orf65 | c.6348-94del (n.6348-94del) c.*5819-94del (n.*5819-94del) n.767-94del n.1105-94del n.766-94del n.7832-94del n.1572-94del n.2062-94del c.*1412-94del (n.*1412-94del) n.2563-94del c.641-10788del (n.641-10788del) n.1752-94del c.2304-94del (n.2304-94del) c.6183-94del (n.6183-94del) c.5304-94del (n.5304-94del) c.5040-94del (n.5040-94del) c.1419-94del (n.1419-94del) c.*39-10788del (n.*39-10788del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319860A>C | CA2615862307 | ATM,C11orf65 | c.6348-94A>C (n.6348-94A>C) c.*5819-94A>C (n.*5819-94A>C) n.767-94A>C n.1105-94A>C n.766-94A>C n.7832-94A>C n.1572-94A>C n.2062-94A>C c.*1412-94A>C (n.*1412-94A>C) n.2563-94A>C c.641-10789T>G (n.641-10789T>G) n.1752-94A>C c.2304-94A>C (n.2304-94A>C) c.6183-94A>C (n.6183-94A>C) c.5304-94A>C (n.5304-94A>C) c.5040-94A>C (n.5040-94A>C) c.1419-94A>C (n.1419-94A>C) c.*39-10789T>G (n.*39-10789T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319861T>G | CA1998805427 | ATM,C11orf65 | c.6348-93T>G (n.6348-93T>G) c.*5819-93T>G (n.*5819-93T>G) n.767-93T>G n.1105-93T>G n.766-93T>G n.7832-93T>G n.1572-93T>G n.2062-93T>G c.*1412-93T>G (n.*1412-93T>G) n.2563-93T>G c.641-10790A>C (n.641-10790A>C) n.1752-93T>G c.2304-93T>G (n.2304-93T>G) c.6183-93T>G (n.6183-93T>G) c.5304-93T>G (n.5304-93T>G) c.5040-93T>G (n.5040-93T>G) c.1419-93T>G (n.1419-93T>G) c.*39-10790A>C (n.*39-10790A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319861T= | CA1998805428 | ATM,C11orf65 | c.6348-93T= (n.6348-93T=) c.*5819-93T= (n.*5819-93T=) n.767-93T= n.1105-93T= n.766-93T= n.7832-93T= n.1572-93T= n.2062-93T= c.*1412-93T= (n.*1412-93T=) n.2563-93T= c.641-10790A= (n.641-10790A=) n.1752-93T= c.2304-93T= (n.2304-93T=) c.6183-93T= (n.6183-93T=) c.5304-93T= (n.5304-93T=) c.5040-93T= (n.5040-93T=) c.1419-93T= (n.1419-93T=) c.*39-10790A= (n.*39-10790A=) | |
| 11 | g.108319862T>C | CA2615862308 | ATM,C11orf65 | c.6348-92T>C (n.6348-92T>C) c.*5819-92T>C (n.*5819-92T>C) n.767-92T>C n.1105-92T>C n.766-92T>C n.7832-92T>C n.1572-92T>C n.2062-92T>C c.*1412-92T>C (n.*1412-92T>C) n.2563-92T>C c.641-10791A>G (n.641-10791A>G) n.1752-92T>C c.2304-92T>C (n.2304-92T>C) c.6183-92T>C (n.6183-92T>C) c.5304-92T>C (n.5304-92T>C) c.5040-92T>C (n.5040-92T>C) c.1419-92T>C (n.1419-92T>C) c.*39-10791A>G (n.*39-10791A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319863T>A | CA2615862309 | ATM,C11orf65 | c.6348-91T>A (n.6348-91T>A) c.*5819-91T>A (n.*5819-91T>A) n.767-91T>A n.1105-91T>A n.766-91T>A n.7832-91T>A n.1572-91T>A n.2062-91T>A c.*1412-91T>A (n.*1412-91T>A) n.2563-91T>A c.641-10792A>T (n.641-10792A>T) n.1752-91T>A c.2304-91T>A (n.2304-91T>A) c.6183-91T>A (n.6183-91T>A) c.5304-91T>A (n.5304-91T>A) c.5040-91T>A (n.5040-91T>A) c.1419-91T>A (n.1419-91T>A) c.*39-10792A>T (n.*39-10792A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319864A= | CA1998805429 | ATM,C11orf65 | c.6348-90A= (n.6348-90A=) c.*5819-90A= (n.*5819-90A=) n.767-90A= n.1105-90A= n.766-90A= n.7832-90A= n.1572-90A= n.2062-90A= c.*1412-90A= (n.*1412-90A=) n.2563-90A= c.641-10793T= (n.641-10793T=) n.1752-90A= c.2304-90A= (n.2304-90A=) c.6183-90A= (n.6183-90A=) c.5304-90A= (n.5304-90A=) c.5040-90A= (n.5040-90A=) c.1419-90A= (n.1419-90A=) c.*39-10793T= (n.*39-10793T=) | |
| 11 | g.108319864A>T | CA671424031 | ATM,C11orf65 | c.6348-90A>T (n.6348-90A>T) c.*5819-90A>T (n.*5819-90A>T) n.767-90A>T n.1105-90A>T n.766-90A>T n.7832-90A>T n.1572-90A>T n.2062-90A>T c.*1412-90A>T (n.*1412-90A>T) n.2563-90A>T c.641-10793T>A (n.641-10793T>A) n.1752-90A>T c.2304-90A>T (n.2304-90A>T) c.6183-90A>T (n.6183-90A>T) c.5304-90A>T (n.5304-90A>T) c.5040-90A>T (n.5040-90A>T) c.1419-90A>T (n.1419-90A>T) c.*39-10793T>A (n.*39-10793T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319868del | CA2574971262 | ATM,C11orf65 | c.6348-86del (n.6348-86del) c.*5819-86del (n.*5819-86del) n.767-86del n.1105-86del n.766-86del n.7832-86del n.1572-86del n.2062-86del c.*1412-86del (n.*1412-86del) n.2563-86del c.641-10793del (n.641-10793del) n.1752-86del c.2304-86del (n.2304-86del) c.6183-86del (n.6183-86del) c.5304-86del (n.5304-86del) c.5040-86del (n.5040-86del) c.1419-86del (n.1419-86del) c.*39-10793del (n.*39-10793del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319865A= | CA1998805430 | ATM,C11orf65 | c.6348-89A= (n.6348-89A=) c.*5819-89A= (n.*5819-89A=) n.767-89A= n.1105-89A= n.766-89A= n.7832-89A= n.1572-89A= n.2062-89A= c.*1412-89A= (n.*1412-89A=) n.2563-89A= c.641-10794T= (n.641-10794T=) n.1752-89A= c.2304-89A= (n.2304-89A=) c.6183-89A= (n.6183-89A=) c.5304-89A= (n.5304-89A=) c.5040-89A= (n.5040-89A=) c.1419-89A= (n.1419-89A=) c.*39-10794T= (n.*39-10794T=) | |
| 11 | g.108319865A>C | CA942022780 | ATM,C11orf65 | c.6348-89A>C (n.6348-89A>C) c.*5819-89A>C (n.*5819-89A>C) n.767-89A>C n.1105-89A>C n.766-89A>C n.7832-89A>C n.1572-89A>C n.2062-89A>C c.*1412-89A>C (n.*1412-89A>C) n.2563-89A>C c.641-10794T>G (n.641-10794T>G) n.1752-89A>C c.2304-89A>C (n.2304-89A>C) c.6183-89A>C (n.6183-89A>C) c.5304-89A>C (n.5304-89A>C) c.5040-89A>C (n.5040-89A>C) c.1419-89A>C (n.1419-89A>C) c.*39-10794T>G (n.*39-10794T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319866A= | CA1998805431 | ATM,C11orf65 | c.6348-88A= (n.6348-88A=) c.*5819-88A= (n.*5819-88A=) n.767-88A= n.1105-88A= n.766-88A= n.7832-88A= n.1572-88A= n.2062-88A= c.*1412-88A= (n.*1412-88A=) n.2563-88A= c.641-10795T= (n.641-10795T=) n.1752-88A= c.2304-88A= (n.2304-88A=) c.6183-88A= (n.6183-88A=) c.5304-88A= (n.5304-88A=) c.5040-88A= (n.5040-88A=) c.1419-88A= (n.1419-88A=) c.*39-10795T= (n.*39-10795T=) | |
| 11 | g.108319866A>G | CA1998805432 | ATM,C11orf65 | c.6348-88A>G (n.6348-88A>G) c.*5819-88A>G (n.*5819-88A>G) n.767-88A>G n.1105-88A>G n.766-88A>G n.7832-88A>G n.1572-88A>G n.2062-88A>G c.*1412-88A>G (n.*1412-88A>G) n.2563-88A>G c.641-10795T>C (n.641-10795T>C) n.1752-88A>G c.2304-88A>G (n.2304-88A>G) c.6183-88A>G (n.6183-88A>G) c.5304-88A>G (n.5304-88A>G) c.5040-88A>G (n.5040-88A>G) c.1419-88A>G (n.1419-88A>G) c.*39-10795T>C (n.*39-10795T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319867A>G | CA2615862310 | ATM,C11orf65 | c.6348-87A>G (n.6348-87A>G) c.*5819-87A>G (n.*5819-87A>G) n.767-87A>G n.1105-87A>G n.766-87A>G n.7832-87A>G n.1572-87A>G n.2062-87A>G c.*1412-87A>G (n.*1412-87A>G) n.2563-87A>G c.641-10796T>C (n.641-10796T>C) n.1752-87A>G c.2304-87A>G (n.2304-87A>G) c.6183-87A>G (n.6183-87A>G) c.5304-87A>G (n.5304-87A>G) c.5040-87A>G (n.5040-87A>G) c.1419-87A>G (n.1419-87A>G) c.*39-10796T>C (n.*39-10796T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319867A>T | CA2615862311 | ATM,C11orf65 | c.6348-87A>T (n.6348-87A>T) c.*5819-87A>T (n.*5819-87A>T) n.767-87A>T n.1105-87A>T n.766-87A>T n.7832-87A>T n.1572-87A>T n.2062-87A>T c.*1412-87A>T (n.*1412-87A>T) n.2563-87A>T c.641-10796T>A (n.641-10796T>A) n.1752-87A>T c.2304-87A>T (n.2304-87A>T) c.6183-87A>T (n.6183-87A>T) c.5304-87A>T (n.5304-87A>T) c.5040-87A>T (n.5040-87A>T) c.1419-87A>T (n.1419-87A>T) c.*39-10796T>A (n.*39-10796T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319870T>G | CA671424032 | ATM,C11orf65 | c.6348-84T>G (n.6348-84T>G) c.*5819-84T>G (n.*5819-84T>G) n.767-84T>G n.1105-84T>G n.766-84T>G n.7832-84T>G n.1572-84T>G n.2062-84T>G c.*1412-84T>G (n.*1412-84T>G) n.2563-84T>G c.641-10799A>C (n.641-10799A>C) n.1752-84T>G c.2304-84T>G (n.2304-84T>G) c.6183-84T>G (n.6183-84T>G) c.5304-84T>G (n.5304-84T>G) c.5040-84T>G (n.5040-84T>G) c.1419-84T>G (n.1419-84T>G) c.*39-10799A>C (n.*39-10799A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319870T= | CA1998805433 | ATM,C11orf65 | c.6348-84T= (n.6348-84T=) c.*5819-84T= (n.*5819-84T=) n.767-84T= n.1105-84T= n.766-84T= n.7832-84T= n.1572-84T= n.2062-84T= c.*1412-84T= (n.*1412-84T=) n.2563-84T= c.641-10799A= (n.641-10799A=) n.1752-84T= c.2304-84T= (n.2304-84T=) c.6183-84T= (n.6183-84T=) c.5304-84T= (n.5304-84T=) c.5040-84T= (n.5040-84T=) c.1419-84T= (n.1419-84T=) c.*39-10799A= (n.*39-10799A=) | |
| 11 | g.108319872T>C | CA2615862312 | ATM,C11orf65 | c.6348-82T>C (n.6348-82T>C) c.*5819-82T>C (n.*5819-82T>C) n.767-82T>C n.1105-82T>C n.766-82T>C n.7832-82T>C n.1572-82T>C n.2062-82T>C c.*1412-82T>C (n.*1412-82T>C) n.2563-82T>C c.641-10801A>G (n.641-10801A>G) n.1752-82T>C c.2304-82T>C (n.2304-82T>C) c.6183-82T>C (n.6183-82T>C) c.5304-82T>C (n.5304-82T>C) c.5040-82T>C (n.5040-82T>C) c.1419-82T>C (n.1419-82T>C) c.*39-10801A>G (n.*39-10801A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319872T>G | CA2793550077 | ATM,C11orf65 | c.6348-82T>G (n.6348-82T>G) c.*5819-82T>G (n.*5819-82T>G) n.767-82T>G n.1105-82T>G n.766-82T>G n.7832-82T>G n.1572-82T>G n.2062-82T>G c.*1412-82T>G (n.*1412-82T>G) n.2563-82T>G c.641-10801A>C (n.641-10801A>C) n.1752-82T>G c.2304-82T>G (n.2304-82T>G) c.6183-82T>G (n.6183-82T>G) c.5304-82T>G (n.5304-82T>G) c.5040-82T>G (n.5040-82T>G) c.1419-82T>G (n.1419-82T>G) c.*39-10801A>C (n.*39-10801A>C) | |
| 11 | g.108319873G>A | CA2615862313 | ATM,C11orf65 | c.6348-81G>A (n.6348-81G>A) c.*5819-81G>A (n.*5819-81G>A) n.767-81G>A n.1105-81G>A n.766-81G>A n.7832-81G>A n.1572-81G>A n.2062-81G>A c.*1412-81G>A (n.*1412-81G>A) n.2563-81G>A c.641-10802C>T (n.641-10802C>T) n.1752-81G>A c.2304-81G>A (n.2304-81G>A) c.6183-81G>A (n.6183-81G>A) c.5304-81G>A (n.5304-81G>A) c.5040-81G>A (n.5040-81G>A) c.1419-81G>A (n.1419-81G>A) c.*39-10802C>T (n.*39-10802C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319873G>T | CA2615862314 | ATM,C11orf65 | c.6348-81G>T (n.6348-81G>T) c.*5819-81G>T (n.*5819-81G>T) n.767-81G>T n.1105-81G>T n.766-81G>T n.7832-81G>T n.1572-81G>T n.2062-81G>T c.*1412-81G>T (n.*1412-81G>T) n.2563-81G>T c.641-10802C>A (n.641-10802C>A) n.1752-81G>T c.2304-81G>T (n.2304-81G>T) c.6183-81G>T (n.6183-81G>T) c.5304-81G>T (n.5304-81G>T) c.5040-81G>T (n.5040-81G>T) c.1419-81G>T (n.1419-81G>T) c.*39-10802C>A (n.*39-10802C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319874T>C | CA1998805435 | ATM,C11orf65 | c.6348-80T>C (n.6348-80T>C) c.*5819-80T>C (n.*5819-80T>C) n.767-80T>C n.1105-80T>C n.766-80T>C n.7832-80T>C n.1572-80T>C n.2062-80T>C c.*1412-80T>C (n.*1412-80T>C) n.2563-80T>C c.641-10803A>G (n.641-10803A>G) n.1752-80T>C c.2304-80T>C (n.2304-80T>C) c.6183-80T>C (n.6183-80T>C) c.5304-80T>C (n.5304-80T>C) c.5040-80T>C (n.5040-80T>C) c.1419-80T>C (n.1419-80T>C) c.*39-10803A>G (n.*39-10803A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319874T= | CA1998805434 | ATM,C11orf65 | c.6348-80T= (n.6348-80T=) c.*5819-80T= (n.*5819-80T=) n.767-80T= n.1105-80T= n.766-80T= n.7832-80T= n.1572-80T= n.2062-80T= c.*1412-80T= (n.*1412-80T=) n.2563-80T= c.641-10803A= (n.641-10803A=) n.1752-80T= c.2304-80T= (n.2304-80T=) c.6183-80T= (n.6183-80T=) c.5304-80T= (n.5304-80T=) c.5040-80T= (n.5040-80T=) c.1419-80T= (n.1419-80T=) c.*39-10803A= (n.*39-10803A=) | |
| 11 | g.108319875C>A | CA2574971268 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C>A (n.6348-79C>A) c.*5819-79C>A (n.*5819-79C>A) n.767-79C>A n.1105-79C>A n.766-79C>A n.7832-79C>A n.1572-79C>A n.2062-79C>A c.*1412-79C>A (n.*1412-79C>A) n.2563-79C>A c.641-10804G>T (n.641-10804G>T) n.1752-79C>A c.2304-79C>A (n.2304-79C>A) c.6183-79C>A (n.6183-79C>A) c.5304-79C>A (n.5304-79C>A) c.5040-79C>A (n.5040-79C>A) c.1419-79C>A (n.1419-79C>A) c.*39-10804G>T (n.*39-10804G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319875C= | CA1998805436 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C= (n.6348-79C=) c.*5819-79C= (n.*5819-79C=) n.767-79C= n.1105-79C= n.766-79C= n.7832-79C= n.1572-79C= n.2062-79C= c.*1412-79C= (n.*1412-79C=) n.2563-79C= c.641-10804G= (n.641-10804G=) n.1752-79C= c.2304-79C= (n.2304-79C=) c.6183-79C= (n.6183-79C=) c.5304-79C= (n.5304-79C=) c.5040-79C= (n.5040-79C=) c.1419-79C= (n.1419-79C=) c.*39-10804G= (n.*39-10804G=) | |
| 11 | g.108319875C>T | CA228405591 | ATM,C11orf65 | c.6348-79C>T (n.6348-79C>T) c.*5819-79C>T (n.*5819-79C>T) n.767-79C>T n.1105-79C>T n.766-79C>T n.7832-79C>T n.1572-79C>T n.2062-79C>T c.*1412-79C>T (n.*1412-79C>T) n.2563-79C>T c.641-10804G>A (n.641-10804G>A) n.1752-79C>T c.2304-79C>T (n.2304-79C>T) c.6183-79C>T (n.6183-79C>T) c.5304-79C>T (n.5304-79C>T) c.5040-79C>T (n.5040-79C>T) c.1419-79C>T (n.1419-79C>T) c.*39-10804G>A (n.*39-10804G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319876C>A | CA2615862315 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C>A (n.6348-78C>A) c.*5819-78C>A (n.*5819-78C>A) n.767-78C>A n.1105-78C>A n.766-78C>A n.7832-78C>A n.1572-78C>A n.2062-78C>A c.*1412-78C>A (n.*1412-78C>A) n.2563-78C>A c.641-10805G>T (n.641-10805G>T) n.1752-78C>A c.2304-78C>A (n.2304-78C>A) c.6183-78C>A (n.6183-78C>A) c.5304-78C>A (n.5304-78C>A) c.5040-78C>A (n.5040-78C>A) c.1419-78C>A (n.1419-78C>A) c.*39-10805G>T (n.*39-10805G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319876C= | CA1998805437 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C= (n.6348-78C=) c.*5819-78C= (n.*5819-78C=) n.767-78C= n.1105-78C= n.766-78C= n.7832-78C= n.1572-78C= n.2062-78C= c.*1412-78C= (n.*1412-78C=) n.2563-78C= c.641-10805G= (n.641-10805G=) n.1752-78C= c.2304-78C= (n.2304-78C=) c.6183-78C= (n.6183-78C=) c.5304-78C= (n.5304-78C=) c.5040-78C= (n.5040-78C=) c.1419-78C= (n.1419-78C=) c.*39-10805G= (n.*39-10805G=) | |
| 11 | g.108319876C>T | CA1998805438 | ATM,C11orf65 | c.6348-78C>T (n.6348-78C>T) c.*5819-78C>T (n.*5819-78C>T) n.767-78C>T n.1105-78C>T n.766-78C>T n.7832-78C>T n.1572-78C>T n.2062-78C>T c.*1412-78C>T (n.*1412-78C>T) n.2563-78C>T c.641-10805G>A (n.641-10805G>A) n.1752-78C>T c.2304-78C>T (n.2304-78C>T) c.6183-78C>T (n.6183-78C>T) c.5304-78C>T (n.5304-78C>T) c.5040-78C>T (n.5040-78C>T) c.1419-78C>T (n.1419-78C>T) c.*39-10805G>A (n.*39-10805G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319877T>C | CA2615862316 | ATM,C11orf65 | c.6348-77T>C (n.6348-77T>C) c.*5819-77T>C (n.*5819-77T>C) n.767-77T>C n.1105-77T>C n.766-77T>C n.7832-77T>C n.1572-77T>C n.2062-77T>C c.*1412-77T>C (n.*1412-77T>C) n.2563-77T>C c.641-10806A>G (n.641-10806A>G) n.1752-77T>C c.2304-77T>C (n.2304-77T>C) c.6183-77T>C (n.6183-77T>C) c.5304-77T>C (n.5304-77T>C) c.5040-77T>C (n.5040-77T>C) c.1419-77T>C (n.1419-77T>C) c.*39-10806A>G (n.*39-10806A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319878T>G | CA2574971270 | ATM,C11orf65 | c.6348-76T>G (n.6348-76T>G) c.*5819-76T>G (n.*5819-76T>G) n.767-76T>G n.1105-76T>G n.766-76T>G n.7832-76T>G n.1572-76T>G n.2062-76T>G c.*1412-76T>G (n.*1412-76T>G) n.2563-76T>G c.641-10807A>C (n.641-10807A>C) n.1752-76T>G c.2304-76T>G (n.2304-76T>G) c.6183-76T>G (n.6183-76T>G) c.5304-76T>G (n.5304-76T>G) c.5040-76T>G (n.5040-76T>G) c.1419-76T>G (n.1419-76T>G) c.*39-10807A>C (n.*39-10807A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319879T>C | CA2615862317 | ATM,C11orf65 | c.6348-75T>C (n.6348-75T>C) c.*5819-75T>C (n.*5819-75T>C) n.767-75T>C n.1105-75T>C n.766-75T>C n.7832-75T>C n.1572-75T>C n.2062-75T>C c.*1412-75T>C (n.*1412-75T>C) n.2563-75T>C c.641-10808A>G (n.641-10808A>G) n.1752-75T>C c.2304-75T>C (n.2304-75T>C) c.6183-75T>C (n.6183-75T>C) c.5304-75T>C (n.5304-75T>C) c.5040-75T>C (n.5040-75T>C) c.1419-75T>C (n.1419-75T>C) c.*39-10808A>G (n.*39-10808A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319880G>T | CA2574971271 | ATM,C11orf65 | c.6348-74G>T (n.6348-74G>T) c.*5819-74G>T (n.*5819-74G>T) n.767-74G>T n.1105-74G>T n.766-74G>T n.7832-74G>T n.1572-74G>T n.2062-74G>T c.*1412-74G>T (n.*1412-74G>T) n.2563-74G>T c.641-10809C>A (n.641-10809C>A) n.1752-74G>T c.2304-74G>T (n.2304-74G>T) c.6183-74G>T (n.6183-74G>T) c.5304-74G>T (n.5304-74G>T) c.5040-74G>T (n.5040-74G>T) c.1419-74G>T (n.1419-74G>T) c.*39-10809C>A (n.*39-10809C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881del | CA2615862318 | ATM,C11orf65 | c.6348-73del (n.6348-73del) c.*5819-73del (n.*5819-73del) n.767-73del n.1105-73del n.766-73del n.7832-73del n.1572-73del n.2062-73del c.*1412-73del (n.*1412-73del) n.2563-73del c.641-10809del (n.641-10809del) n.1752-73del c.2304-73del (n.2304-73del) c.6183-73del (n.6183-73del) c.5304-73del (n.5304-73del) c.5040-73del (n.5040-73del) c.1419-73del (n.1419-73del) c.*39-10809del (n.*39-10809del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G>A | CA2574971272 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>A (n.6348-73G>A) c.*5819-73G>A (n.*5819-73G>A) n.767-73G>A n.1105-73G>A n.766-73G>A n.7832-73G>A n.1572-73G>A n.2062-73G>A c.*1412-73G>A (n.*1412-73G>A) n.2563-73G>A c.641-10810C>T (n.641-10810C>T) n.1752-73G>A c.2304-73G>A (n.2304-73G>A) c.6183-73G>A (n.6183-73G>A) c.5304-73G>A (n.5304-73G>A) c.5040-73G>A (n.5040-73G>A) c.1419-73G>A (n.1419-73G>A) c.*39-10810C>T (n.*39-10810C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881G= | CA1998805439 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G= (n.6348-73G=) c.*5819-73G= (n.*5819-73G=) n.767-73G= n.1105-73G= n.766-73G= n.7832-73G= n.1572-73G= n.2062-73G= c.*1412-73G= (n.*1412-73G=) n.2563-73G= c.641-10810C= (n.641-10810C=) n.1752-73G= c.2304-73G= (n.2304-73G=) c.6183-73G= (n.6183-73G=) c.5304-73G= (n.5304-73G=) c.5040-73G= (n.5040-73G=) c.1419-73G= (n.1419-73G=) c.*39-10810C= (n.*39-10810C=) | |
| 11 | g.108319881G>T | CA2574971273 | ATM,C11orf65 | c.6348-73G>T (n.6348-73G>T) c.*5819-73G>T (n.*5819-73G>T) n.767-73G>T n.1105-73G>T n.766-73G>T n.7832-73G>T n.1572-73G>T n.2062-73G>T c.*1412-73G>T (n.*1412-73G>T) n.2563-73G>T c.641-10810C>A (n.641-10810C>A) n.1752-73G>T c.2304-73G>T (n.2304-73G>T) c.6183-73G>T (n.6183-73G>T) c.5304-73G>T (n.5304-73G>T) c.5040-73G>T (n.5040-73G>T) c.1419-73G>T (n.1419-73G>T) c.*39-10810C>A (n.*39-10810C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319881_108319882insA | CA1998805440 | ATM,C11orf65 | c.6348-73_6348-72insA (n.6348-73_6348-72insA) c.*5819-73_*5819-72insA (n.*5819-73_*5819-72insA) n.767-73_767-72insA n.1105-73_1105-72insA n.766-73_766-72insA n.7832-73_7832-72insA n.1572-73_1572-72insA n.2062-73_2062-72insA c.*1412-73_*1412-72insA (n.*1412-73_*1412-72insA) n.2563-73_2563-72insA c.641-10811_641-10810insT (n.641-10811_641-10810insT) n.1752-73_1752-72insA c.2304-73_2304-72insA (n.2304-73_2304-72insA) c.6183-73_6183-72insA (n.6183-73_6183-72insA) c.5304-73_5304-72insA (n.5304-73_5304-72insA) c.5040-73_5040-72insA (n.5040-73_5040-72insA) c.1419-73_1419-72insA (n.1419-73_1419-72insA) c.*39-10811_*39-10810insT (n.*39-10811_*39-10810insT) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T>G | CA1998805442 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T>G (n.6348-72T>G) c.*5819-72T>G (n.*5819-72T>G) n.767-72T>G n.1105-72T>G n.766-72T>G n.7832-72T>G n.1572-72T>G n.2062-72T>G c.*1412-72T>G (n.*1412-72T>G) n.2563-72T>G c.641-10811A>C (n.641-10811A>C) n.1752-72T>G c.2304-72T>G (n.2304-72T>G) c.6183-72T>G (n.6183-72T>G) c.5304-72T>G (n.5304-72T>G) c.5040-72T>G (n.5040-72T>G) c.1419-72T>G (n.1419-72T>G) c.*39-10811A>C (n.*39-10811A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319882T= | CA1998805441 | ATM,C11orf65 | c.6348-72T= (n.6348-72T=) c.*5819-72T= (n.*5819-72T=) n.767-72T= n.1105-72T= n.766-72T= n.7832-72T= n.1572-72T= n.2062-72T= c.*1412-72T= (n.*1412-72T=) n.2563-72T= c.641-10811A= (n.641-10811A=) n.1752-72T= c.2304-72T= (n.2304-72T=) c.6183-72T= (n.6183-72T=) c.5304-72T= (n.5304-72T=) c.5040-72T= (n.5040-72T=) c.1419-72T= (n.1419-72T=) c.*39-10811A= (n.*39-10811A=) | |
| 11 | g.108319883G>A | CA228405608 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G>A (n.6348-71G>A) c.*5819-71G>A (n.*5819-71G>A) n.767-71G>A n.1105-71G>A n.766-71G>A n.7832-71G>A n.1572-71G>A n.2062-71G>A c.*1412-71G>A (n.*1412-71G>A) n.2563-71G>A c.641-10812C>T (n.641-10812C>T) n.1752-71G>A c.2304-71G>A (n.2304-71G>A) c.6183-71G>A (n.6183-71G>A) c.5304-71G>A (n.5304-71G>A) c.5040-71G>A (n.5040-71G>A) c.1419-71G>A (n.1419-71G>A) c.*39-10812C>T (n.*39-10812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319883G= | CA1998805443 | ATM,C11orf65 | c.6348-71G= (n.6348-71G=) c.*5819-71G= (n.*5819-71G=) n.767-71G= n.1105-71G= n.766-71G= n.7832-71G= n.1572-71G= n.2062-71G= c.*1412-71G= (n.*1412-71G=) n.2563-71G= c.641-10812C= (n.641-10812C=) n.1752-71G= c.2304-71G= (n.2304-71G=) c.6183-71G= (n.6183-71G=) c.5304-71G= (n.5304-71G=) c.5040-71G= (n.5040-71G=) c.1419-71G= (n.1419-71G=) c.*39-10812C= (n.*39-10812C=) | |
| 11 | g.108319884A= | CA1998805444 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A= (n.6348-70A=) c.*5819-70A= (n.*5819-70A=) n.767-70A= n.1105-70A= n.766-70A= n.7832-70A= n.1572-70A= n.2062-70A= c.*1412-70A= (n.*1412-70A=) n.2563-70A= c.641-10813T= (n.641-10813T=) n.1752-70A= c.2304-70A= (n.2304-70A=) c.6183-70A= (n.6183-70A=) c.5304-70A= (n.5304-70A=) c.5040-70A= (n.5040-70A=) c.1419-70A= (n.1419-70A=) c.*39-10813T= (n.*39-10813T=) | |
| 11 | g.108319884A>C | CA228405609 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>C (n.6348-70A>C) c.*5819-70A>C (n.*5819-70A>C) n.767-70A>C n.1105-70A>C n.766-70A>C n.7832-70A>C n.1572-70A>C n.2062-70A>C c.*1412-70A>C (n.*1412-70A>C) n.2563-70A>C c.641-10813T>G (n.641-10813T>G) n.1752-70A>C c.2304-70A>C (n.2304-70A>C) c.6183-70A>C (n.6183-70A>C) c.5304-70A>C (n.5304-70A>C) c.5040-70A>C (n.5040-70A>C) c.1419-70A>C (n.1419-70A>C) c.*39-10813T>G (n.*39-10813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319884A>G | CA2615862319 | ATM,C11orf65 | c.6348-70A>G (n.6348-70A>G) c.*5819-70A>G (n.*5819-70A>G) n.767-70A>G n.1105-70A>G n.766-70A>G n.7832-70A>G n.1572-70A>G n.2062-70A>G c.*1412-70A>G (n.*1412-70A>G) n.2563-70A>G c.641-10813T>C (n.641-10813T>C) n.1752-70A>G c.2304-70A>G (n.2304-70A>G) c.6183-70A>G (n.6183-70A>G) c.5304-70A>G (n.5304-70A>G) c.5040-70A>G (n.5040-70A>G) c.1419-70A>G (n.1419-70A>G) c.*39-10813T>C (n.*39-10813T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319885A= | CA1998805445 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A= (n.6348-69A=) c.*5819-69A= (n.*5819-69A=) n.767-69A= n.1105-69A= n.766-69A= n.7832-69A= n.1572-69A= n.2062-69A= c.*1412-69A= (n.*1412-69A=) n.2563-69A= c.641-10814T= (n.641-10814T=) n.1752-69A= c.2304-69A= (n.2304-69A=) c.6183-69A= (n.6183-69A=) c.5304-69A= (n.5304-69A=) c.5040-69A= (n.5040-69A=) c.1419-69A= (n.1419-69A=) c.*39-10814T= (n.*39-10814T=) | |
| 11 | g.108319885A>G | CA1998805446 | ATM,C11orf65 | c.6348-69A>G (n.6348-69A>G) c.*5819-69A>G (n.*5819-69A>G) n.767-69A>G n.1105-69A>G n.766-69A>G n.7832-69A>G n.1572-69A>G n.2062-69A>G c.*1412-69A>G (n.*1412-69A>G) n.2563-69A>G c.641-10814T>C (n.641-10814T>C) n.1752-69A>G c.2304-69A>G (n.2304-69A>G) c.6183-69A>G (n.6183-69A>G) c.5304-69A>G (n.5304-69A>G) c.5040-69A>G (n.5040-69A>G) c.1419-69A>G (n.1419-69A>G) c.*39-10814T>C (n.*39-10814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319886G>T | CA2615862320 | ATM,C11orf65 | c.6348-68G>T (n.6348-68G>T) c.*5819-68G>T (n.*5819-68G>T) n.767-68G>T n.1105-68G>T n.766-68G>T n.7832-68G>T n.1572-68G>T n.2062-68G>T c.*1412-68G>T (n.*1412-68G>T) n.2563-68G>T c.641-10815C>A (n.641-10815C>A) n.1752-68G>T c.2304-68G>T (n.2304-68G>T) c.6183-68G>T (n.6183-68G>T) c.5304-68G>T (n.5304-68G>T) c.5040-68G>T (n.5040-68G>T) c.1419-68G>T (n.1419-68G>T) c.*39-10815C>A (n.*39-10815C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>A | CA2574971275 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>A (n.6348-67C>A) c.*5819-67C>A (n.*5819-67C>A) n.767-67C>A n.1105-67C>A n.766-67C>A n.7832-67C>A n.1572-67C>A n.2062-67C>A c.*1412-67C>A (n.*1412-67C>A) n.2563-67C>A c.641-10816G>T (n.641-10816G>T) n.1752-67C>A c.2304-67C>A (n.2304-67C>A) c.6183-67C>A (n.6183-67C>A) c.5304-67C>A (n.5304-67C>A) c.5040-67C>A (n.5040-67C>A) c.1419-67C>A (n.1419-67C>A) c.*39-10816G>T (n.*39-10816G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>G | CA2615862321 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>G (n.6348-67C>G) c.*5819-67C>G (n.*5819-67C>G) n.767-67C>G n.1105-67C>G n.766-67C>G n.7832-67C>G n.1572-67C>G n.2062-67C>G c.*1412-67C>G (n.*1412-67C>G) n.2563-67C>G c.641-10816G>C (n.641-10816G>C) n.1752-67C>G c.2304-67C>G (n.2304-67C>G) c.6183-67C>G (n.6183-67C>G) c.5304-67C>G (n.5304-67C>G) c.5040-67C>G (n.5040-67C>G) c.1419-67C>G (n.1419-67C>G) c.*39-10816G>C (n.*39-10816G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319887C>T | CA2538186044 | ATM,C11orf65 | c.6348-67C>T (n.6348-67C>T) c.*5819-67C>T (n.*5819-67C>T) n.767-67C>T n.1105-67C>T n.766-67C>T n.7832-67C>T n.1572-67C>T n.2062-67C>T c.*1412-67C>T (n.*1412-67C>T) n.2563-67C>T c.641-10816G>A (n.641-10816G>A) n.1752-67C>T c.2304-67C>T (n.2304-67C>T) c.6183-67C>T (n.6183-67C>T) c.5304-67C>T (n.5304-67C>T) c.5040-67C>T (n.5040-67C>T) c.1419-67C>T (n.1419-67C>T) c.*39-10816G>A (n.*39-10816G>A) | |
| 11 | g.108319889A>G | CA2615862322 | ATM,C11orf65 | c.6348-65A>G (n.6348-65A>G) c.*5819-65A>G (n.*5819-65A>G) n.767-65A>G n.1105-65A>G n.766-65A>G n.7832-65A>G n.1572-65A>G n.2062-65A>G c.*1412-65A>G (n.*1412-65A>G) n.2563-65A>G c.641-10818T>C (n.641-10818T>C) n.1752-65A>G c.2304-65A>G (n.2304-65A>G) c.6183-65A>G (n.6183-65A>G) c.5304-65A>G (n.5304-65A>G) c.5040-65A>G (n.5040-65A>G) c.1419-65A>G (n.1419-65A>G) c.*39-10818T>C (n.*39-10818T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319890T>C | CA1998805448 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T>C (n.6348-64T>C) c.*5819-64T>C (n.*5819-64T>C) n.767-64T>C n.1105-64T>C n.766-64T>C n.7832-64T>C n.1572-64T>C n.2062-64T>C c.*1412-64T>C (n.*1412-64T>C) n.2563-64T>C c.641-10819A>G (n.641-10819A>G) n.1752-64T>C c.2304-64T>C (n.2304-64T>C) c.6183-64T>C (n.6183-64T>C) c.5304-64T>C (n.5304-64T>C) c.5040-64T>C (n.5040-64T>C) c.1419-64T>C (n.1419-64T>C) c.*39-10819A>G (n.*39-10819A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319890T= | CA1998805447 | ATM,C11orf65 | c.6348-64T= (n.6348-64T=) c.*5819-64T= (n.*5819-64T=) n.767-64T= n.1105-64T= n.766-64T= n.7832-64T= n.1572-64T= n.2062-64T= c.*1412-64T= (n.*1412-64T=) n.2563-64T= c.641-10819A= (n.641-10819A=) n.1752-64T= c.2304-64T= (n.2304-64T=) c.6183-64T= (n.6183-64T=) c.5304-64T= (n.5304-64T=) c.5040-64T= (n.5040-64T=) c.1419-64T= (n.1419-64T=) c.*39-10819A= (n.*39-10819A=) | |
| 11 | g.108319891T>G | CA2615862323 | ATM,C11orf65 | c.6348-63T>G (n.6348-63T>G) c.*5819-63T>G (n.*5819-63T>G) n.767-63T>G n.1105-63T>G n.766-63T>G n.7832-63T>G n.1572-63T>G n.2062-63T>G c.*1412-63T>G (n.*1412-63T>G) n.2563-63T>G c.641-10820A>C (n.641-10820A>C) n.1752-63T>G c.2304-63T>G (n.2304-63T>G) c.6183-63T>G (n.6183-63T>G) c.5304-63T>G (n.5304-63T>G) c.5040-63T>G (n.5040-63T>G) c.1419-63T>G (n.1419-63T>G) c.*39-10820A>C (n.*39-10820A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319893A>G | CA2615862325 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>G (n.6348-61A>G) c.*5819-61A>G (n.*5819-61A>G) n.767-61A>G n.1105-61A>G n.766-61A>G n.7832-61A>G n.1572-61A>G n.2062-61A>G c.*1412-61A>G (n.*1412-61A>G) n.2563-61A>G c.641-10822T>C (n.641-10822T>C) n.1752-61A>G c.2304-61A>G (n.2304-61A>G) c.6183-61A>G (n.6183-61A>G) c.5304-61A>G (n.5304-61A>G) c.5040-61A>G (n.5040-61A>G) c.1419-61A>G (n.1419-61A>G) c.*39-10822T>C (n.*39-10822T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319893A>T | CA2615862324 | ATM,C11orf65 | c.6348-61A>T (n.6348-61A>T) c.*5819-61A>T (n.*5819-61A>T) n.767-61A>T n.1105-61A>T n.766-61A>T n.7832-61A>T n.1572-61A>T n.2062-61A>T c.*1412-61A>T (n.*1412-61A>T) n.2563-61A>T c.641-10822T>A (n.641-10822T>A) n.1752-61A>T c.2304-61A>T (n.2304-61A>T) c.6183-61A>T (n.6183-61A>T) c.5304-61A>T (n.5304-61A>T) c.5040-61A>T (n.5040-61A>T) c.1419-61A>T (n.1419-61A>T) c.*39-10822T>A (n.*39-10822T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319895A= | CA1998805449 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A= (n.6348-59A=) c.*5819-59A= (n.*5819-59A=) n.767-59A= n.1105-59A= n.766-59A= n.7832-59A= n.1572-59A= n.2062-59A= c.*1412-59A= (n.*1412-59A=) n.2563-59A= c.641-10824T= (n.641-10824T=) n.1752-59A= c.2304-59A= (n.2304-59A=) c.6183-59A= (n.6183-59A=) c.5304-59A= (n.5304-59A=) c.5040-59A= (n.5040-59A=) c.1419-59A= (n.1419-59A=) c.*39-10824T= (n.*39-10824T=) | |
| 11 | g.108319895A>G | CA228405610 | ATM,C11orf65 | c.6348-59A>G (n.6348-59A>G) c.*5819-59A>G (n.*5819-59A>G) n.767-59A>G n.1105-59A>G n.766-59A>G n.7832-59A>G n.1572-59A>G n.2062-59A>G c.*1412-59A>G (n.*1412-59A>G) n.2563-59A>G c.641-10824T>C (n.641-10824T>C) n.1752-59A>G c.2304-59A>G (n.2304-59A>G) c.6183-59A>G (n.6183-59A>G) c.5304-59A>G (n.5304-59A>G) c.5040-59A>G (n.5040-59A>G) c.1419-59A>G (n.1419-59A>G) c.*39-10824T>C (n.*39-10824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319896C>A | CA2615862326 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>A (n.6348-58C>A) c.*5819-58C>A (n.*5819-58C>A) n.767-58C>A n.1105-58C>A n.766-58C>A n.7832-58C>A n.1572-58C>A n.2062-58C>A c.*1412-58C>A (n.*1412-58C>A) n.2563-58C>A c.641-10825G>T (n.641-10825G>T) n.1752-58C>A c.2304-58C>A (n.2304-58C>A) c.6183-58C>A (n.6183-58C>A) c.5304-58C>A (n.5304-58C>A) c.5040-58C>A (n.5040-58C>A) c.1419-58C>A (n.1419-58C>A) c.*39-10825G>T (n.*39-10825G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319896C= | CA1998805450 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C= (n.6348-58C=) c.*5819-58C= (n.*5819-58C=) n.767-58C= n.1105-58C= n.766-58C= n.7832-58C= n.1572-58C= n.2062-58C= c.*1412-58C= (n.*1412-58C=) n.2563-58C= c.641-10825G= (n.641-10825G=) n.1752-58C= c.2304-58C= (n.2304-58C=) c.6183-58C= (n.6183-58C=) c.5304-58C= (n.5304-58C=) c.5040-58C= (n.5040-58C=) c.1419-58C= (n.1419-58C=) c.*39-10825G= (n.*39-10825G=) | |
| 11 | g.108319896C>T | CA671424037 | ATM,C11orf65 | c.6348-58C>T (n.6348-58C>T) c.*5819-58C>T (n.*5819-58C>T) n.767-58C>T n.1105-58C>T n.766-58C>T n.7832-58C>T n.1572-58C>T n.2062-58C>T c.*1412-58C>T (n.*1412-58C>T) n.2563-58C>T c.641-10825G>A (n.641-10825G>A) n.1752-58C>T c.2304-58C>T (n.2304-58C>T) c.6183-58C>T (n.6183-58C>T) c.5304-58C>T (n.5304-58C>T) c.5040-58C>T (n.5040-58C>T) c.1419-58C>T (n.1419-58C>T) c.*39-10825G>A (n.*39-10825G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319897A= | CA1998805451 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A= (n.6348-57A=) c.*5819-57A= (n.*5819-57A=) n.767-57A= n.1105-57A= n.766-57A= n.7832-57A= n.1572-57A= n.2062-57A= c.*1412-57A= (n.*1412-57A=) n.2563-57A= c.641-10826T= (n.641-10826T=) n.1752-57A= c.2304-57A= (n.2304-57A=) c.6183-57A= (n.6183-57A=) c.5304-57A= (n.5304-57A=) c.5040-57A= (n.5040-57A=) c.1419-57A= (n.1419-57A=) c.*39-10826T= (n.*39-10826T=) | |
| 11 | g.108319897A>G | CA942022784 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>G (n.6348-57A>G) c.*5819-57A>G (n.*5819-57A>G) n.767-57A>G n.1105-57A>G n.766-57A>G n.7832-57A>G n.1572-57A>G n.2062-57A>G c.*1412-57A>G (n.*1412-57A>G) n.2563-57A>G c.641-10826T>C (n.641-10826T>C) n.1752-57A>G c.2304-57A>G (n.2304-57A>G) c.6183-57A>G (n.6183-57A>G) c.5304-57A>G (n.5304-57A>G) c.5040-57A>G (n.5040-57A>G) c.1419-57A>G (n.1419-57A>G) c.*39-10826T>C (n.*39-10826T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319897A>T | CA2615862327 | ATM,C11orf65 | c.6348-57A>T (n.6348-57A>T) c.*5819-57A>T (n.*5819-57A>T) n.767-57A>T n.1105-57A>T n.766-57A>T n.7832-57A>T n.1572-57A>T n.2062-57A>T c.*1412-57A>T (n.*1412-57A>T) n.2563-57A>T c.641-10826T>A (n.641-10826T>A) n.1752-57A>T c.2304-57A>T (n.2304-57A>T) c.6183-57A>T (n.6183-57A>T) c.5304-57A>T (n.5304-57A>T) c.5040-57A>T (n.5040-57A>T) c.1419-57A>T (n.1419-57A>T) c.*39-10826T>A (n.*39-10826T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319898T>C | CA228405616 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T>C (n.6348-56T>C) c.*5819-56T>C (n.*5819-56T>C) n.767-56T>C n.1105-56T>C n.766-56T>C n.7832-56T>C n.1572-56T>C n.2062-56T>C c.*1412-56T>C (n.*1412-56T>C) n.2563-56T>C c.641-10827A>G (n.641-10827A>G) n.1752-56T>C c.2304-56T>C (n.2304-56T>C) c.6183-56T>C (n.6183-56T>C) c.5304-56T>C (n.5304-56T>C) c.5040-56T>C (n.5040-56T>C) c.1419-56T>C (n.1419-56T>C) c.*39-10827A>G (n.*39-10827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319898T= | CA1998805452 | ATM,C11orf65 | c.6348-56T= (n.6348-56T=) c.*5819-56T= (n.*5819-56T=) n.767-56T= n.1105-56T= n.766-56T= n.7832-56T= n.1572-56T= n.2062-56T= c.*1412-56T= (n.*1412-56T=) n.2563-56T= c.641-10827A= (n.641-10827A=) n.1752-56T= c.2304-56T= (n.2304-56T=) c.6183-56T= (n.6183-56T=) c.5304-56T= (n.5304-56T=) c.5040-56T= (n.5040-56T=) c.1419-56T= (n.1419-56T=) c.*39-10827A= (n.*39-10827A=) | |
| 11 | g.108319899G>C | CA1998805454 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G>C (n.6348-55G>C) c.*5819-55G>C (n.*5819-55G>C) n.767-55G>C n.1105-55G>C n.766-55G>C n.7832-55G>C n.1572-55G>C n.2062-55G>C c.*1412-55G>C (n.*1412-55G>C) n.2563-55G>C c.641-10828C>G (n.641-10828C>G) n.1752-55G>C c.2304-55G>C (n.2304-55G>C) c.6183-55G>C (n.6183-55G>C) c.5304-55G>C (n.5304-55G>C) c.5040-55G>C (n.5040-55G>C) c.1419-55G>C (n.1419-55G>C) c.*39-10828C>G (n.*39-10828C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108319899G= | CA1998805453 | ATM,C11orf65 | c.6348-55G= (n.6348-55G=) c.*5819-55G= (n.*5819-55G=) n.767-55G= n.1105-55G= n.766-55G= n.7832-55G= n.1572-55G= n.2062-55G= c.*1412-55G= (n.*1412-55G=) n.2563-55G= c.641-10828C= (n.641-10828C=) n.1752-55G= c.2304-55G= (n.2304-55G=) c.6183-55G= (n.6183-55G=) c.5304-55G= (n.5304-55G=) c.5040-55G= (n.5040-55G=) c.1419-55G= (n.1419-55G=) c.*39-10828C= (n.*39-10828C=) | |
| 11 | g.108319900T>C | CA228405622 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>C (n.6348-54T>C) c.*5819-54T>C (n.*5819-54T>C) n.767-54T>C n.1105-54T>C n.766-54T>C n.7832-54T>C n.1572-54T>C n.2062-54T>C c.*1412-54T>C (n.*1412-54T>C) n.2563-54T>C c.641-10829A>G (n.641-10829A>G) n.1752-54T>C c.2304-54T>C (n.2304-54T>C) c.6183-54T>C (n.6183-54T>C) c.5304-54T>C (n.5304-54T>C) c.5040-54T>C (n.5040-54T>C) c.1419-54T>C (n.1419-54T>C) c.*39-10829A>G (n.*39-10829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319900T>G | CA2724939012 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T>G (n.6348-54T>G) c.*5819-54T>G (n.*5819-54T>G) n.767-54T>G n.1105-54T>G n.766-54T>G n.7832-54T>G n.1572-54T>G n.2062-54T>G c.*1412-54T>G (n.*1412-54T>G) n.2563-54T>G c.641-10829A>C (n.641-10829A>C) n.1752-54T>G c.2304-54T>G (n.2304-54T>G) c.6183-54T>G (n.6183-54T>G) c.5304-54T>G (n.5304-54T>G) c.5040-54T>G (n.5040-54T>G) c.1419-54T>G (n.1419-54T>G) c.*39-10829A>C (n.*39-10829A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108319900T= | CA1998805455 | ATM,C11orf65 | c.6348-54T= (n.6348-54T=) c.*5819-54T= (n.*5819-54T=) n.767-54T= n.1105-54T= n.766-54T= n.7832-54T= n.1572-54T= n.2062-54T= c.*1412-54T= (n.*1412-54T=) n.2563-54T= c.641-10829A= (n.641-10829A=) n.1752-54T= c.2304-54T= (n.2304-54T=) c.6183-54T= (n.6183-54T=) c.5304-54T= (n.5304-54T=) c.5040-54T= (n.5040-54T=) c.1419-54T= (n.1419-54T=) c.*39-10829A= (n.*39-10829A=) | |
| 11 | g.108319903_108319904del | CA2615862328 | ATM,C11orf65 | c.6348-51_6348-50del (n.6348-51_6348-50del) c.*5819-51_*5819-50del (n.*5819-51_*5819-50del) n.767-51_767-50del n.1105-51_1105-50del n.766-51_766-50del n.7832-51_7832-50del n.1572-51_1572-50del n.2062-51_2062-50del c.*1412-51_*1412-50del (n.*1412-51_*1412-50del) n.2563-51_2563-50del c.641-10830_641-10829del (n.641-10830_641-10829del) n.1752-51_1752-50del c.2304-51_2304-50del (n.2304-51_2304-50del) c.6183-51_6183-50del (n.6183-51_6183-50del) c.5304-51_5304-50del (n.5304-51_5304-50del) c.5040-51_5040-50del (n.5040-51_5040-50del) c.1419-51_1419-50del (n.1419-51_1419-50del) c.*39-10830_*39-10829del (n.*39-10830_*39-10829del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319901A= | CA1998805456 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A= (n.6348-53A=) c.*5819-53A= (n.*5819-53A=) n.767-53A= n.1105-53A= n.766-53A= n.7832-53A= n.1572-53A= n.2062-53A= c.*1412-53A= (n.*1412-53A=) n.2563-53A= c.641-10830T= (n.641-10830T=) n.1752-53A= c.2304-53A= (n.2304-53A=) c.6183-53A= (n.6183-53A=) c.5304-53A= (n.5304-53A=) c.5040-53A= (n.5040-53A=) c.1419-53A= (n.1419-53A=) c.*39-10830T= (n.*39-10830T=) | |
| 11 | g.108319901A>G | CA228405628 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>G (n.6348-53A>G) c.*5819-53A>G (n.*5819-53A>G) n.767-53A>G n.1105-53A>G n.766-53A>G n.7832-53A>G n.1572-53A>G n.2062-53A>G c.*1412-53A>G (n.*1412-53A>G) n.2563-53A>G c.641-10830T>C (n.641-10830T>C) n.1752-53A>G c.2304-53A>G (n.2304-53A>G) c.6183-53A>G (n.6183-53A>G) c.5304-53A>G (n.5304-53A>G) c.5040-53A>G (n.5040-53A>G) c.1419-53A>G (n.1419-53A>G) c.*39-10830T>C (n.*39-10830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319901A>T | CA2615862329 | ATM,C11orf65 | c.6348-53A>T (n.6348-53A>T) c.*5819-53A>T (n.*5819-53A>T) n.767-53A>T n.1105-53A>T n.766-53A>T n.7832-53A>T n.1572-53A>T n.2062-53A>T c.*1412-53A>T (n.*1412-53A>T) n.2563-53A>T c.641-10830T>A (n.641-10830T>A) n.1752-53A>T c.2304-53A>T (n.2304-53A>T) c.6183-53A>T (n.6183-53A>T) c.5304-53A>T (n.5304-53A>T) c.5040-53A>T (n.5040-53A>T) c.1419-53A>T (n.1419-53A>T) c.*39-10830T>A (n.*39-10830T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A= | CA1998805457 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A= (n.6348-51A=) c.*5819-51A= (n.*5819-51A=) n.767-51A= n.1105-51A= n.766-51A= n.7832-51A= n.1572-51A= n.2062-51A= c.*1412-51A= (n.*1412-51A=) n.2563-51A= c.641-10832T= (n.641-10832T=) n.1752-51A= c.2304-51A= (n.2304-51A=) c.6183-51A= (n.6183-51A=) c.5304-51A= (n.5304-51A=) c.5040-51A= (n.5040-51A=) c.1419-51A= (n.1419-51A=) c.*39-10832T= (n.*39-10832T=) | |
| 11 | g.108319903A>C | CA6265922 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>C (n.6348-51A>C) c.*5819-51A>C (n.*5819-51A>C) n.767-51A>C n.1105-51A>C n.766-51A>C n.7832-51A>C n.1572-51A>C n.2062-51A>C c.*1412-51A>C (n.*1412-51A>C) n.2563-51A>C c.641-10832T>G (n.641-10832T>G) n.1752-51A>C c.2304-51A>C (n.2304-51A>C) c.6183-51A>C (n.6183-51A>C) c.5304-51A>C (n.5304-51A>C) c.5040-51A>C (n.5040-51A>C) c.1419-51A>C (n.1419-51A>C) c.*39-10832T>G (n.*39-10832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>G | CA2615862330 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>G (n.6348-51A>G) c.*5819-51A>G (n.*5819-51A>G) n.767-51A>G n.1105-51A>G n.766-51A>G n.7832-51A>G n.1572-51A>G n.2062-51A>G c.*1412-51A>G (n.*1412-51A>G) n.2563-51A>G c.641-10832T>C (n.641-10832T>C) n.1752-51A>G c.2304-51A>G (n.2304-51A>G) c.6183-51A>G (n.6183-51A>G) c.5304-51A>G (n.5304-51A>G) c.5040-51A>G (n.5040-51A>G) c.1419-51A>G (n.1419-51A>G) c.*39-10832T>C (n.*39-10832T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108319903A>T | CA2724945639 | ATM,C11orf65 | c.6348-51A>T (n.6348-51A>T) c.*5819-51A>T (n.*5819-51A>T) n.767-51A>T n.1105-51A>T n.766-51A>T n.7832-51A>T n.1572-51A>T n.2062-51A>T c.*1412-51A>T (n.*1412-51A>T) n.2563-51A>T c.641-10832T>A (n.641-10832T>A) n.1752-51A>T c.2304-51A>T (n.2304-51A>T) c.6183-51A>T (n.6183-51A>T) c.5304-51A>T (n.5304-51A>T) c.5040-51A>T (n.5040-51A>T) c.1419-51A>T (n.1419-51A>T) c.*39-10832T>A (n.*39-10832T>A) | dbSNP |