Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.767-201T=
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11g.108319753_108319754insGCA228405497ATM,C11orf65c.6348-201_6348-200insG (n.6348-201_6348-200insG)
c.*5819-201_*5819-200insG (n.*5819-201_*5819-200insG)
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c.*39-10683_*39-10682insC (n.*39-10683_*39-10682insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108319754_108319758delinsCTGAGCA1998805379ATM,C11orf65c.6348-200_6348-196delinsCTGAG (n.6348-200_6348-196delinsCTGAG)
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11g.108319755T>CCA228405499ATM,C11orf65c.6348-199T>C (n.6348-199T>C)
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n.2563-199T>C
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n.1752-199T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108319755T=CA1998805381ATM,C11orf65c.6348-199T= (n.6348-199T=)
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11g.108319756_108319759delCA1998805380ATM,C11orf65c.6348-198_6348-195del (n.6348-198_6348-195del)
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c.*39-10687_*39-10684del (n.*39-10687_*39-10684del)
dbSNP
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n.2563-196G>A
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c.*39-10687C>T (n.*39-10687C>T)
dbSNP
11g.108319758G>CCA228405502ATM,C11orf65c.6348-196G>C (n.6348-196G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108319766C>ACA671424009ATM,C11orf65c.6348-188C>A (n.6348-188C>A)
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n.2563-188C>A
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n.1752-188C>A
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c.*39-10695G>T (n.*39-10695G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108319773T>CCA1998805385ATM,C11orf65c.6348-181T>C (n.6348-181T>C)
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n.2563-181T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108319775T>CCA671424013ATM,C11orf65c.6348-179T>C (n.6348-179T>C)
c.*5819-179T>C (n.*5819-179T>C)
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n.2563-179T>C
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n.1752-179T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108319813C=CA1998805407ATM,C11orf65c.6348-141C= (n.6348-141C=)
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11g.108319813C>GCA1998805408ATM,C11orf65c.6348-141C>G (n.6348-141C>G)
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n.2563-141C>G
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n.1752-141C>G
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dbSNP
11g.108319813C>TCA2615862275ATM,C11orf65c.6348-141C>T (n.6348-141C>T)
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n.2563-141C>T
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n.1752-141C>T
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c.6183-141C>T (n.6183-141C>T)
c.5304-141C>T (n.5304-141C>T)
c.5040-141C>T (n.5040-141C>T)
c.1419-141C>T (n.1419-141C>T)
c.*39-10742G>A (n.*39-10742G>A)
gnomAD v4
11g.108319815T>CCA2615862276ATM,C11orf65c.6348-139T>C (n.6348-139T>C)
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n.2563-139T>C
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gnomAD v4
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11g.108319816dupCA671424023ATM,C11orf65c.6348-138dup (n.6348-138dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.108319818C>TCA2615862280ATM,C11orf65c.6348-136C>T (n.6348-136C>T)
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gnomAD v4
11g.108319823delCA2615862281ATM,C11orf65c.6348-131del (n.6348-131del)
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c.*39-10748del (n.*39-10748del)
gnomAD v4
11g.108319820A=CA1998805411ATM,C11orf65c.6348-134A= (n.6348-134A=)
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11g.108319820A>GCA1998805412ATM,C11orf65c.6348-134A>G (n.6348-134A>G)
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c.*39-10749T>C (n.*39-10749T>C)
dbSNP gnomAD v4
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11g.108319822A>CCA1998805413ATM,C11orf65c.6348-132A>C (n.6348-132A>C)
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n.2563-132A>C
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n.1752-132A>C
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c.*39-10751T>G (n.*39-10751T>G)
dbSNP
11g.108319826C>ACA2615862282ATM,C11orf65c.6348-128C>A (n.6348-128C>A)
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n.2563-128C>A
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n.1752-128C>A
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c.*39-10755G>T (n.*39-10755G>T)
gnomAD v4
11g.108319826C=CA1998805415ATM,C11orf65c.6348-128C= (n.6348-128C=)
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c.*39-10755G= (n.*39-10755G=)
11g.108319826C>GCA1998805416ATM,C11orf65c.6348-128C>G (n.6348-128C>G)
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n.767-128C>G
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n.766-128C>G
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c.*1412-128C>G (n.*1412-128C>G)
n.2563-128C>G
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n.1752-128C>G
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c.*39-10755G>C (n.*39-10755G>C)
dbSNP
11g.108319826C>TCA2615862283ATM,C11orf65c.6348-128C>T (n.6348-128C>T)
c.*5819-128C>T (n.*5819-128C>T)
n.767-128C>T
n.1105-128C>T
n.766-128C>T
n.7832-128C>T
n.1572-128C>T
n.2062-128C>T
c.*1412-128C>T (n.*1412-128C>T)
n.2563-128C>T
c.641-10755G>A (n.641-10755G>A)
n.1752-128C>T
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Number of alleles fetched