Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108317314_108317323del | CA2615860214 | ATM,C11orf65 | c.6199-59_6199-50del (n.6199-59_6199-50del) c.*5670-59_*5670-50del (n.*5670-59_*5670-50del) n.618-59_618-50del n.956-59_956-50del n.617-59_617-50del n.7683-59_7683-50del n.1423-59_1423-50del n.1913-59_1913-50del c.*1263-59_*1263-50del (n.*1263-59_*1263-50del) n.2414-59_2414-50del c.641-8246_641-8237del (n.641-8246_641-8237del) n.516-59_516-50del n.1603-59_1603-50del c.2155-59_2155-50del (n.2155-59_2155-50del) c.6034-59_6034-50del (n.6034-59_6034-50del) c.5155-59_5155-50del (n.5155-59_5155-50del) c.4891-59_4891-50del (n.4891-59_4891-50del) c.1270-59_1270-50del (n.1270-59_1270-50del) c.*39-8246_*39-8237del (n.*39-8246_*39-8237del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317313T>C | CA2615860234 | ATM,C11orf65 | c.6199-60T>C (n.6199-60T>C) c.*5670-60T>C (n.*5670-60T>C) n.618-60T>C n.956-60T>C n.617-60T>C n.7683-60T>C n.1423-60T>C n.1913-60T>C c.*1263-60T>C (n.*1263-60T>C) n.2414-60T>C c.641-8242A>G (n.641-8242A>G) n.516-60T>C n.1603-60T>C c.2155-60T>C (n.2155-60T>C) c.6034-60T>C (n.6034-60T>C) c.5155-60T>C (n.5155-60T>C) c.4891-60T>C (n.4891-60T>C) c.1270-60T>C (n.1270-60T>C) c.*39-8242A>G (n.*39-8242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317314C>G | CA2725185020 | ATM,C11orf65 | c.6199-59C>G (n.6199-59C>G) c.*5670-59C>G (n.*5670-59C>G) n.618-59C>G n.956-59C>G n.617-59C>G n.7683-59C>G n.1423-59C>G n.1913-59C>G c.*1263-59C>G (n.*1263-59C>G) n.2414-59C>G c.641-8243G>C (n.641-8243G>C) n.516-59C>G n.1603-59C>G c.2155-59C>G (n.2155-59C>G) c.6034-59C>G (n.6034-59C>G) c.5155-59C>G (n.5155-59C>G) c.4891-59C>G (n.4891-59C>G) c.1270-59C>G (n.1270-59C>G) c.*39-8243G>C (n.*39-8243G>C) | dbSNP |
11 | g.108317314C>T | CA942022133 | ATM,C11orf65 | c.6199-59C>T (n.6199-59C>T) c.*5670-59C>T (n.*5670-59C>T) n.618-59C>T n.956-59C>T n.617-59C>T n.7683-59C>T n.1423-59C>T n.1913-59C>T c.*1263-59C>T (n.*1263-59C>T) n.2414-59C>T c.641-8243G>A (n.641-8243G>A) n.516-59C>T n.1603-59C>T c.2155-59C>T (n.2155-59C>T) c.6034-59C>T (n.6034-59C>T) c.5155-59C>T (n.5155-59C>T) c.4891-59C>T (n.4891-59C>T) c.1270-59C>T (n.1270-59C>T) c.*39-8243G>A (n.*39-8243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317315T>A | CA2615860235 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T>A (n.6199-58T>A) c.*5670-58T>A (n.*5670-58T>A) n.618-58T>A n.956-58T>A n.617-58T>A n.7683-58T>A n.1423-58T>A n.1913-58T>A c.*1263-58T>A (n.*1263-58T>A) n.2414-58T>A c.641-8244A>T (n.641-8244A>T) n.516-58T>A n.1603-58T>A c.2155-58T>A (n.2155-58T>A) c.6034-58T>A (n.6034-58T>A) c.5155-58T>A (n.5155-58T>A) c.4891-58T>A (n.4891-58T>A) c.1270-58T>A (n.1270-58T>A) c.*39-8244A>T (n.*39-8244A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317315T>C | CA228402979 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T>C (n.6199-58T>C) c.*5670-58T>C (n.*5670-58T>C) n.618-58T>C n.956-58T>C n.617-58T>C n.7683-58T>C n.1423-58T>C n.1913-58T>C c.*1263-58T>C (n.*1263-58T>C) n.2414-58T>C c.641-8244A>G (n.641-8244A>G) n.516-58T>C n.1603-58T>C c.2155-58T>C (n.2155-58T>C) c.6034-58T>C (n.6034-58T>C) c.5155-58T>C (n.5155-58T>C) c.4891-58T>C (n.4891-58T>C) c.1270-58T>C (n.1270-58T>C) c.*39-8244A>G (n.*39-8244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317315T= | CA1998802223 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T= (n.6199-58T=) c.*5670-58T= (n.*5670-58T=) n.618-58T= n.956-58T= n.617-58T= n.7683-58T= n.1423-58T= n.1913-58T= c.*1263-58T= (n.*1263-58T=) n.2414-58T= c.641-8244A= (n.641-8244A=) n.516-58T= n.1603-58T= c.2155-58T= (n.2155-58T=) c.6034-58T= (n.6034-58T=) c.5155-58T= (n.5155-58T=) c.4891-58T= (n.4891-58T=) c.1270-58T= (n.1270-58T=) c.*39-8244A= (n.*39-8244A=) | |
11 | g.108317316G>A | CA2615860238 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>A (n.6199-57G>A) c.*5670-57G>A (n.*5670-57G>A) n.618-57G>A n.956-57G>A n.617-57G>A n.7683-57G>A n.1423-57G>A n.1913-57G>A c.*1263-57G>A (n.*1263-57G>A) n.2414-57G>A c.641-8245C>T (n.641-8245C>T) n.516-57G>A n.1603-57G>A c.2155-57G>A (n.2155-57G>A) c.6034-57G>A (n.6034-57G>A) c.5155-57G>A (n.5155-57G>A) c.4891-57G>A (n.4891-57G>A) c.1270-57G>A (n.1270-57G>A) c.*39-8245C>T (n.*39-8245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317316G>C | CA2725185213 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>C (n.6199-57G>C) c.*5670-57G>C (n.*5670-57G>C) n.618-57G>C n.956-57G>C n.617-57G>C n.7683-57G>C n.1423-57G>C n.1913-57G>C c.*1263-57G>C (n.*1263-57G>C) n.2414-57G>C c.641-8245C>G (n.641-8245C>G) n.516-57G>C n.1603-57G>C c.2155-57G>C (n.2155-57G>C) c.6034-57G>C (n.6034-57G>C) c.5155-57G>C (n.5155-57G>C) c.4891-57G>C (n.4891-57G>C) c.1270-57G>C (n.1270-57G>C) c.*39-8245C>G (n.*39-8245C>G) | dbSNP |
11 | g.108317316G>T | CA942022134 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>T (n.6199-57G>T) c.*5670-57G>T (n.*5670-57G>T) n.618-57G>T n.956-57G>T n.617-57G>T n.7683-57G>T n.1423-57G>T n.1913-57G>T c.*1263-57G>T (n.*1263-57G>T) n.2414-57G>T c.641-8245C>A (n.641-8245C>A) n.516-57G>T n.1603-57G>T c.2155-57G>T (n.2155-57G>T) c.6034-57G>T (n.6034-57G>T) c.5155-57G>T (n.5155-57G>T) c.4891-57G>T (n.4891-57G>T) c.1270-57G>T (n.1270-57G>T) c.*39-8245C>A (n.*39-8245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317317del | CA2725185208 | ATM,C11orf65 | c.6199-56del (n.6199-56del) c.*5670-56del (n.*5670-56del) n.618-56del n.956-56del n.617-56del n.7683-56del n.1423-56del n.1913-56del c.*1263-56del (n.*1263-56del) n.2414-56del c.641-8245del (n.641-8245del) n.516-56del n.1603-56del c.2155-56del (n.2155-56del) c.6034-56del (n.6034-56del) c.5155-56del (n.5155-56del) c.4891-56del (n.4891-56del) c.1270-56del (n.1270-56del) c.*39-8245del (n.*39-8245del) | dbSNP |
11 | g.108317317G>A | CA2615860239 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>A (n.6199-56G>A) c.*5670-56G>A (n.*5670-56G>A) n.618-56G>A n.956-56G>A n.617-56G>A n.7683-56G>A n.1423-56G>A n.1913-56G>A c.*1263-56G>A (n.*1263-56G>A) n.2414-56G>A c.641-8246C>T (n.641-8246C>T) n.516-56G>A n.1603-56G>A c.2155-56G>A (n.2155-56G>A) c.6034-56G>A (n.6034-56G>A) c.5155-56G>A (n.5155-56G>A) c.4891-56G>A (n.4891-56G>A) c.1270-56G>A (n.1270-56G>A) c.*39-8246C>T (n.*39-8246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317317G>C | CA2725185219 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>C (n.6199-56G>C) c.*5670-56G>C (n.*5670-56G>C) n.618-56G>C n.956-56G>C n.617-56G>C n.7683-56G>C n.1423-56G>C n.1913-56G>C c.*1263-56G>C (n.*1263-56G>C) n.2414-56G>C c.641-8246C>G (n.641-8246C>G) n.516-56G>C n.1603-56G>C c.2155-56G>C (n.2155-56G>C) c.6034-56G>C (n.6034-56G>C) c.5155-56G>C (n.5155-56G>C) c.4891-56G>C (n.4891-56G>C) c.1270-56G>C (n.1270-56G>C) c.*39-8246C>G (n.*39-8246C>G) | dbSNP |
11 | g.108317317G>T | CA942022135 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>T (n.6199-56G>T) c.*5670-56G>T (n.*5670-56G>T) n.618-56G>T n.956-56G>T n.617-56G>T n.7683-56G>T n.1423-56G>T n.1913-56G>T c.*1263-56G>T (n.*1263-56G>T) n.2414-56G>T c.641-8246C>A (n.641-8246C>A) n.516-56G>T n.1603-56G>T c.2155-56G>T (n.2155-56G>T) c.6034-56G>T (n.6034-56G>T) c.5155-56G>T (n.5155-56G>T) c.4891-56G>T (n.4891-56G>T) c.1270-56G>T (n.1270-56G>T) c.*39-8246C>A (n.*39-8246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317318T>G | CA2725185243 | ATM,C11orf65 | c.6199-55T>G (n.6199-55T>G) c.*5670-55T>G (n.*5670-55T>G) n.618-55T>G n.956-55T>G n.617-55T>G n.7683-55T>G n.1423-55T>G n.1913-55T>G c.*1263-55T>G (n.*1263-55T>G) n.2414-55T>G c.641-8247A>C (n.641-8247A>C) n.516-55T>G n.1603-55T>G c.2155-55T>G (n.2155-55T>G) c.6034-55T>G (n.6034-55T>G) c.5155-55T>G (n.5155-55T>G) c.4891-55T>G (n.4891-55T>G) c.1270-55T>G (n.1270-55T>G) c.*39-8247A>C (n.*39-8247A>C) | dbSNP |
11 | g.108317320T>A | CA2615860244 | ATM,C11orf65 | c.6199-53T>A (n.6199-53T>A) c.*5670-53T>A (n.*5670-53T>A) n.618-53T>A n.956-53T>A n.617-53T>A n.7683-53T>A n.1423-53T>A n.1913-53T>A c.*1263-53T>A (n.*1263-53T>A) n.2414-53T>A c.641-8249A>T (n.641-8249A>T) n.516-53T>A n.1603-53T>A c.2155-53T>A (n.2155-53T>A) c.6034-53T>A (n.6034-53T>A) c.5155-53T>A (n.5155-53T>A) c.4891-53T>A (n.4891-53T>A) c.1270-53T>A (n.1270-53T>A) c.*39-8249A>T (n.*39-8249A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317322C>G | CA2725185249 | ATM,C11orf65 | c.6199-51C>G (n.6199-51C>G) c.*5670-51C>G (n.*5670-51C>G) n.618-51C>G n.956-51C>G n.617-51C>G n.7683-51C>G n.1423-51C>G n.1913-51C>G c.*1263-51C>G (n.*1263-51C>G) n.2414-51C>G c.641-8251G>C (n.641-8251G>C) n.516-51C>G n.1603-51C>G c.2155-51C>G (n.2155-51C>G) c.6034-51C>G (n.6034-51C>G) c.5155-51C>G (n.5155-51C>G) c.4891-51C>G (n.4891-51C>G) c.1270-51C>G (n.1270-51C>G) c.*39-8251G>C (n.*39-8251G>C) | dbSNP |
11 | g.108317322C>T | CA2725185248 | ATM,C11orf65 | c.6199-51C>T (n.6199-51C>T) c.*5670-51C>T (n.*5670-51C>T) n.618-51C>T n.956-51C>T n.617-51C>T n.7683-51C>T n.1423-51C>T n.1913-51C>T c.*1263-51C>T (n.*1263-51C>T) n.2414-51C>T c.641-8251G>A (n.641-8251G>A) n.516-51C>T n.1603-51C>T c.2155-51C>T (n.2155-51C>T) c.6034-51C>T (n.6034-51C>T) c.5155-51C>T (n.5155-51C>T) c.4891-51C>T (n.4891-51C>T) c.1270-51C>T (n.1270-51C>T) c.*39-8251G>A (n.*39-8251G>A) | dbSNP |
11 | g.108317323T>C | CA2615860247 | ATM,C11orf65 | c.6199-50T>C (n.6199-50T>C) c.*5670-50T>C (n.*5670-50T>C) n.618-50T>C n.956-50T>C n.617-50T>C n.7683-50T>C n.1423-50T>C n.1913-50T>C c.*1263-50T>C (n.*1263-50T>C) n.2414-50T>C c.641-8252A>G (n.641-8252A>G) n.516-50T>C n.1603-50T>C c.2155-50T>C (n.2155-50T>C) c.6034-50T>C (n.6034-50T>C) c.5155-50T>C (n.5155-50T>C) c.4891-50T>C (n.4891-50T>C) c.1270-50T>C (n.1270-50T>C) c.*39-8252A>G (n.*39-8252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317324G>A | CA2615860250 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>A (n.6199-49G>A) c.*5670-49G>A (n.*5670-49G>A) n.618-49G>A n.956-49G>A n.617-49G>A n.7683-49G>A n.1423-49G>A n.1913-49G>A c.*1263-49G>A (n.*1263-49G>A) n.2414-49G>A c.641-8253C>T (n.641-8253C>T) n.516-49G>A n.1603-49G>A c.2155-49G>A (n.2155-49G>A) c.6034-49G>A (n.6034-49G>A) c.5155-49G>A (n.5155-49G>A) c.4891-49G>A (n.4891-49G>A) c.1270-49G>A (n.1270-49G>A) c.*39-8253C>T (n.*39-8253C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317324G>C | CA2725185333 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>C (n.6199-49G>C) c.*5670-49G>C (n.*5670-49G>C) n.618-49G>C n.956-49G>C n.617-49G>C n.7683-49G>C n.1423-49G>C n.1913-49G>C c.*1263-49G>C (n.*1263-49G>C) n.2414-49G>C c.641-8253C>G (n.641-8253C>G) n.516-49G>C n.1603-49G>C c.2155-49G>C (n.2155-49G>C) c.6034-49G>C (n.6034-49G>C) c.5155-49G>C (n.5155-49G>C) c.4891-49G>C (n.4891-49G>C) c.1270-49G>C (n.1270-49G>C) c.*39-8253C>G (n.*39-8253C>G) | dbSNP |
11 | g.108317324G>T | CA2725185315 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>T (n.6199-49G>T) c.*5670-49G>T (n.*5670-49G>T) n.618-49G>T n.956-49G>T n.617-49G>T n.7683-49G>T n.1423-49G>T n.1913-49G>T c.*1263-49G>T (n.*1263-49G>T) n.2414-49G>T c.641-8253C>A (n.641-8253C>A) n.516-49G>T n.1603-49G>T c.2155-49G>T (n.2155-49G>T) c.6034-49G>T (n.6034-49G>T) c.5155-49G>T (n.5155-49G>T) c.4891-49G>T (n.4891-49G>T) c.1270-49G>T (n.1270-49G>T) c.*39-8253C>A (n.*39-8253C>A) | dbSNP |
11 | g.108317325T>C | CA6265883 | ATM,C11orf65 | c.6199-48T>C (n.6199-48T>C) c.*5670-48T>C (n.*5670-48T>C) n.618-48T>C n.956-48T>C n.617-48T>C n.7683-48T>C n.1423-48T>C n.1913-48T>C c.*1263-48T>C (n.*1263-48T>C) n.2414-48T>C c.641-8254A>G (n.641-8254A>G) n.516-48T>C n.1603-48T>C c.2155-48T>C (n.2155-48T>C) c.6034-48T>C (n.6034-48T>C) c.5155-48T>C (n.5155-48T>C) c.4891-48T>C (n.4891-48T>C) c.1270-48T>C (n.1270-48T>C) c.*39-8254A>G (n.*39-8254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108317325T= | CA1998802225 | ATM,C11orf65 | c.6199-48T= (n.6199-48T=) c.*5670-48T= (n.*5670-48T=) n.618-48T= n.956-48T= n.617-48T= n.7683-48T= n.1423-48T= n.1913-48T= c.*1263-48T= (n.*1263-48T=) n.2414-48T= c.641-8254A= (n.641-8254A=) n.516-48T= n.1603-48T= c.2155-48T= (n.2155-48T=) c.6034-48T= (n.6034-48T=) c.5155-48T= (n.5155-48T=) c.4891-48T= (n.4891-48T=) c.1270-48T= (n.1270-48T=) c.*39-8254A= (n.*39-8254A=) | |
11 | g.108317327G>A | CA6265884 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>A (n.6199-46G>A) c.*5670-46G>A (n.*5670-46G>A) n.618-46G>A n.956-46G>A n.617-46G>A n.7683-46G>A n.1423-46G>A n.1913-46G>A c.*1263-46G>A (n.*1263-46G>A) n.2414-46G>A c.641-8256C>T (n.641-8256C>T) n.516-46G>A n.1603-46G>A c.2155-46G>A (n.2155-46G>A) c.6034-46G>A (n.6034-46G>A) c.5155-46G>A (n.5155-46G>A) c.4891-46G>A (n.4891-46G>A) c.1270-46G>A (n.1270-46G>A) c.*39-8256C>T (n.*39-8256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317327G>C | CA2724945628 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>C (n.6199-46G>C) c.*5670-46G>C (n.*5670-46G>C) n.618-46G>C n.956-46G>C n.617-46G>C n.7683-46G>C n.1423-46G>C n.1913-46G>C c.*1263-46G>C (n.*1263-46G>C) n.2414-46G>C c.641-8256C>G (n.641-8256C>G) n.516-46G>C n.1603-46G>C c.2155-46G>C (n.2155-46G>C) c.6034-46G>C (n.6034-46G>C) c.5155-46G>C (n.5155-46G>C) c.4891-46G>C (n.4891-46G>C) c.1270-46G>C (n.1270-46G>C) c.*39-8256C>G (n.*39-8256C>G) | dbSNP |
11 | g.108317327G= | CA1998802227 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G= (n.6199-46G=) c.*5670-46G= (n.*5670-46G=) n.618-46G= n.956-46G= n.617-46G= n.7683-46G= n.1423-46G= n.1913-46G= c.*1263-46G= (n.*1263-46G=) n.2414-46G= c.641-8256C= (n.641-8256C=) n.516-46G= n.1603-46G= c.2155-46G= (n.2155-46G=) c.6034-46G= (n.6034-46G=) c.5155-46G= (n.5155-46G=) c.4891-46G= (n.4891-46G=) c.1270-46G= (n.1270-46G=) c.*39-8256C= (n.*39-8256C=) | |
11 | g.108317327G>T | CA2615860253 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>T (n.6199-46G>T) c.*5670-46G>T (n.*5670-46G>T) n.618-46G>T n.956-46G>T n.617-46G>T n.7683-46G>T n.1423-46G>T n.1913-46G>T c.*1263-46G>T (n.*1263-46G>T) n.2414-46G>T c.641-8256C>A (n.641-8256C>A) n.516-46G>T n.1603-46G>T c.2155-46G>T (n.2155-46G>T) c.6034-46G>T (n.6034-46G>T) c.5155-46G>T (n.5155-46G>T) c.4891-46G>T (n.4891-46G>T) c.1270-46G>T (n.1270-46G>T) c.*39-8256C>A (n.*39-8256C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317328A= | CA1998802229 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A= (n.6199-45A=) c.*5670-45A= (n.*5670-45A=) n.618-45A= n.956-45A= n.617-45A= n.7683-45A= n.1423-45A= n.1913-45A= c.*1263-45A= (n.*1263-45A=) n.2414-45A= c.641-8257T= (n.641-8257T=) n.516-45A= n.1603-45A= c.2155-45A= (n.2155-45A=) c.6034-45A= (n.6034-45A=) c.5155-45A= (n.5155-45A=) c.4891-45A= (n.4891-45A=) c.1270-45A= (n.1270-45A=) c.*39-8257T= (n.*39-8257T=) | |
11 | g.108317328A>C | CA601724930 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>C (n.6199-45A>C) c.*5670-45A>C (n.*5670-45A>C) n.618-45A>C n.956-45A>C n.617-45A>C n.7683-45A>C n.1423-45A>C n.1913-45A>C c.*1263-45A>C (n.*1263-45A>C) n.2414-45A>C c.641-8257T>G (n.641-8257T>G) n.516-45A>C n.1603-45A>C c.2155-45A>C (n.2155-45A>C) c.6034-45A>C (n.6034-45A>C) c.5155-45A>C (n.5155-45A>C) c.4891-45A>C (n.4891-45A>C) c.1270-45A>C (n.1270-45A>C) c.*39-8257T>G (n.*39-8257T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317328A>G | CA6265885 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>G (n.6199-45A>G) c.*5670-45A>G (n.*5670-45A>G) n.618-45A>G n.956-45A>G n.617-45A>G n.7683-45A>G n.1423-45A>G n.1913-45A>G c.*1263-45A>G (n.*1263-45A>G) n.2414-45A>G c.641-8257T>C (n.641-8257T>C) n.516-45A>G n.1603-45A>G c.2155-45A>G (n.2155-45A>G) c.6034-45A>G (n.6034-45A>G) c.5155-45A>G (n.5155-45A>G) c.4891-45A>G (n.4891-45A>G) c.1270-45A>G (n.1270-45A>G) c.*39-8257T>C (n.*39-8257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317328A>T | CA2724944812 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>T (n.6199-45A>T) c.*5670-45A>T (n.*5670-45A>T) n.618-45A>T n.956-45A>T n.617-45A>T n.7683-45A>T n.1423-45A>T n.1913-45A>T c.*1263-45A>T (n.*1263-45A>T) n.2414-45A>T c.641-8257T>A (n.641-8257T>A) n.516-45A>T n.1603-45A>T c.2155-45A>T (n.2155-45A>T) c.6034-45A>T (n.6034-45A>T) c.5155-45A>T (n.5155-45A>T) c.4891-45A>T (n.4891-45A>T) c.1270-45A>T (n.1270-45A>T) c.*39-8257T>A (n.*39-8257T>A) | dbSNP |
11 | g.108317329T= | CA1998802231 | ATM,C11orf65 | c.6199-44T= (n.6199-44T=) c.*5670-44T= (n.*5670-44T=) n.618-44T= n.956-44T= n.617-44T= n.7683-44T= n.1423-44T= n.1913-44T= c.*1263-44T= (n.*1263-44T=) n.2414-44T= c.641-8258A= (n.641-8258A=) n.516-44T= n.1603-44T= c.2155-44T= (n.2155-44T=) c.6034-44T= (n.6034-44T=) c.5155-44T= (n.5155-44T=) c.4891-44T= (n.4891-44T=) c.1270-44T= (n.1270-44T=) c.*39-8258A= (n.*39-8258A=) | |
11 | g.108317330A= | CA1998802235 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A= (n.6199-43A=) c.*5670-43A= (n.*5670-43A=) n.618-43A= n.956-43A= n.617-43A= n.7683-43A= n.1423-43A= n.1913-43A= c.*1263-43A= (n.*1263-43A=) n.2414-43A= c.641-8259T= (n.641-8259T=) n.516-43A= n.1603-43A= c.2155-43A= (n.2155-43A=) c.6034-43A= (n.6034-43A=) c.5155-43A= (n.5155-43A=) c.4891-43A= (n.4891-43A=) c.1270-43A= (n.1270-43A=) c.*39-8259T= (n.*39-8259T=) | |
11 | g.108317330A>C | CA228402996 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>C (n.6199-43A>C) c.*5670-43A>C (n.*5670-43A>C) n.618-43A>C n.956-43A>C n.617-43A>C n.7683-43A>C n.1423-43A>C n.1913-43A>C c.*1263-43A>C (n.*1263-43A>C) n.2414-43A>C c.641-8259T>G (n.641-8259T>G) n.516-43A>C n.1603-43A>C c.2155-43A>C (n.2155-43A>C) c.6034-43A>C (n.6034-43A>C) c.5155-43A>C (n.5155-43A>C) c.4891-43A>C (n.4891-43A>C) c.1270-43A>C (n.1270-43A>C) c.*39-8259T>G (n.*39-8259T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317330A>G | CA2574971120 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>G (n.6199-43A>G) c.*5670-43A>G (n.*5670-43A>G) n.618-43A>G n.956-43A>G n.617-43A>G n.7683-43A>G n.1423-43A>G n.1913-43A>G c.*1263-43A>G (n.*1263-43A>G) n.2414-43A>G c.641-8259T>C (n.641-8259T>C) n.516-43A>G n.1603-43A>G c.2155-43A>G (n.2155-43A>G) c.6034-43A>G (n.6034-43A>G) c.5155-43A>G (n.5155-43A>G) c.4891-43A>G (n.4891-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.*39-8259T>C (n.*39-8259T>C) | |
11 | g.108317330A>T | CA2724940872 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>T (n.6199-43A>T) c.*5670-43A>T (n.*5670-43A>T) n.618-43A>T n.956-43A>T n.617-43A>T n.7683-43A>T n.1423-43A>T n.1913-43A>T c.*1263-43A>T (n.*1263-43A>T) n.2414-43A>T c.641-8259T>A (n.641-8259T>A) n.516-43A>T n.1603-43A>T c.2155-43A>T (n.2155-43A>T) c.6034-43A>T (n.6034-43A>T) c.5155-43A>T (n.5155-43A>T) c.4891-43A>T (n.4891-43A>T) c.1270-43A>T (n.1270-43A>T) c.*39-8259T>A (n.*39-8259T>A) | dbSNP |
11 | g.108317330dup | CA228402992 | ATM,C11orf65 | c.6199-43dup (n.6199-43dup) c.*5670-43dup (n.*5670-43dup) n.618-43dup n.956-43dup n.617-43dup n.7683-43dup n.1423-43dup n.1913-43dup c.*1263-43dup (n.*1263-43dup) n.2414-43dup c.641-8259dup (n.641-8259dup) n.516-43dup n.1603-43dup c.2155-43dup (n.2155-43dup) c.6034-43dup (n.6034-43dup) c.5155-43dup (n.5155-43dup) c.4891-43dup (n.4891-43dup) c.1270-43dup (n.1270-43dup) c.*39-8259dup (n.*39-8259dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>A | CA2602464077 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>A (n.6199-42T>A) c.*5670-42T>A (n.*5670-42T>A) n.618-42T>A n.956-42T>A n.617-42T>A n.7683-42T>A n.1423-42T>A n.1913-42T>A c.*1263-42T>A (n.*1263-42T>A) n.2414-42T>A c.641-8260A>T (n.641-8260A>T) n.516-42T>A n.1603-42T>A c.2155-42T>A (n.2155-42T>A) c.6034-42T>A (n.6034-42T>A) c.5155-42T>A (n.5155-42T>A) c.4891-42T>A (n.4891-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.*39-8260A>T (n.*39-8260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>C | CA6265886 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>C (n.6199-42T>C) c.*5670-42T>C (n.*5670-42T>C) n.618-42T>C n.956-42T>C n.617-42T>C n.7683-42T>C n.1423-42T>C n.1913-42T>C c.*1263-42T>C (n.*1263-42T>C) n.2414-42T>C c.641-8260A>G (n.641-8260A>G) n.516-42T>C n.1603-42T>C c.2155-42T>C (n.2155-42T>C) c.6034-42T>C (n.6034-42T>C) c.5155-42T>C (n.5155-42T>C) c.4891-42T>C (n.4891-42T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) c.*39-8260A>G (n.*39-8260A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>G | CA2615860274 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>G (n.6199-42T>G) c.*5670-42T>G (n.*5670-42T>G) n.618-42T>G n.956-42T>G n.617-42T>G n.7683-42T>G n.1423-42T>G n.1913-42T>G c.*1263-42T>G (n.*1263-42T>G) n.2414-42T>G c.641-8260A>C (n.641-8260A>C) n.516-42T>G n.1603-42T>G c.2155-42T>G (n.2155-42T>G) c.6034-42T>G (n.6034-42T>G) c.5155-42T>G (n.5155-42T>G) c.4891-42T>G (n.4891-42T>G) c.1270-42T>G (n.1270-42T>G) c.*39-8260A>C (n.*39-8260A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317331T= | CA1998802237 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T= (n.6199-42T=) c.*5670-42T= (n.*5670-42T=) n.618-42T= n.956-42T= n.617-42T= n.7683-42T= n.1423-42T= n.1913-42T= c.*1263-42T= (n.*1263-42T=) n.2414-42T= c.641-8260A= (n.641-8260A=) n.516-42T= n.1603-42T= c.2155-42T= (n.2155-42T=) c.6034-42T= (n.6034-42T=) c.5155-42T= (n.5155-42T=) c.4891-42T= (n.4891-42T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) c.*39-8260A= (n.*39-8260A=) | |
11 | g.108317332C>A | CA601724932 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>A (n.6199-41C>A) c.*5670-41C>A (n.*5670-41C>A) n.618-41C>A n.956-41C>A n.617-41C>A n.7683-41C>A n.1423-41C>A n.1913-41C>A c.*1263-41C>A (n.*1263-41C>A) n.2414-41C>A c.641-8261G>T (n.641-8261G>T) n.516-41C>A n.1603-41C>A c.2155-41C>A (n.2155-41C>A) c.6034-41C>A (n.6034-41C>A) c.5155-41C>A (n.5155-41C>A) c.4891-41C>A (n.4891-41C>A) c.1270-41C>A (n.1270-41C>A) c.*39-8261G>T (n.*39-8261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317332C= | CA1998802241 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C= (n.6199-41C=) c.*5670-41C= (n.*5670-41C=) n.618-41C= n.956-41C= n.617-41C= n.7683-41C= n.1423-41C= n.1913-41C= c.*1263-41C= (n.*1263-41C=) n.2414-41C= c.641-8261G= (n.641-8261G=) n.516-41C= n.1603-41C= c.2155-41C= (n.2155-41C=) c.6034-41C= (n.6034-41C=) c.5155-41C= (n.5155-41C=) c.4891-41C= (n.4891-41C=) c.1270-41C= (n.1270-41C=) c.*39-8261G= (n.*39-8261G=) | |
11 | g.108317332C>G | CA2574971122 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>G (n.6199-41C>G) c.*5670-41C>G (n.*5670-41C>G) n.618-41C>G n.956-41C>G n.617-41C>G n.7683-41C>G n.1423-41C>G n.1913-41C>G c.*1263-41C>G (n.*1263-41C>G) n.2414-41C>G c.641-8261G>C (n.641-8261G>C) n.516-41C>G n.1603-41C>G c.2155-41C>G (n.2155-41C>G) c.6034-41C>G (n.6034-41C>G) c.5155-41C>G (n.5155-41C>G) c.4891-41C>G (n.4891-41C>G) c.1270-41C>G (n.1270-41C>G) c.*39-8261G>C (n.*39-8261G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317332C>T | CA601724931 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>T (n.6199-41C>T) c.*5670-41C>T (n.*5670-41C>T) n.618-41C>T n.956-41C>T n.617-41C>T n.7683-41C>T n.1423-41C>T n.1913-41C>T c.*1263-41C>T (n.*1263-41C>T) n.2414-41C>T c.641-8261G>A (n.641-8261G>A) n.516-41C>T n.1603-41C>T c.2155-41C>T (n.2155-41C>T) c.6034-41C>T (n.6034-41C>T) c.5155-41C>T (n.5155-41C>T) c.4891-41C>T (n.4891-41C>T) c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.*39-8261G>A (n.*39-8261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317335dup | CA1998802243 | ATM,C11orf65 | c.6199-38dup (n.6199-38dup) c.*5670-38dup (n.*5670-38dup) n.618-38dup n.956-38dup n.617-38dup n.7683-38dup n.1423-38dup n.1913-38dup c.*1263-38dup (n.*1263-38dup) n.2414-38dup c.641-8262dup (n.641-8262dup) n.516-38dup n.1603-38dup c.2155-38dup (n.2155-38dup) c.6034-38dup (n.6034-38dup) c.5155-38dup (n.5155-38dup) c.4891-38dup (n.4891-38dup) c.1270-38dup (n.1270-38dup) c.*39-8262dup (n.*39-8262dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317335T>C | CA942022136 | ATM,C11orf65 | c.6199-38T>C (n.6199-38T>C) c.*5670-38T>C (n.*5670-38T>C) n.618-38T>C n.956-38T>C n.617-38T>C n.7683-38T>C n.1423-38T>C n.1913-38T>C c.*1263-38T>C (n.*1263-38T>C) n.2414-38T>C c.641-8264A>G (n.641-8264A>G) n.516-38T>C n.1603-38T>C c.2155-38T>C (n.2155-38T>C) c.6034-38T>C (n.6034-38T>C) c.5155-38T>C (n.5155-38T>C) c.4891-38T>C (n.4891-38T>C) c.1270-38T>C (n.1270-38T>C) c.*39-8264A>G (n.*39-8264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317335T= | CA1998802245 | ATM,C11orf65 | c.6199-38T= (n.6199-38T=) c.*5670-38T= (n.*5670-38T=) n.618-38T= n.956-38T= n.617-38T= n.7683-38T= n.1423-38T= n.1913-38T= c.*1263-38T= (n.*1263-38T=) n.2414-38T= c.641-8264A= (n.641-8264A=) n.516-38T= n.1603-38T= c.2155-38T= (n.2155-38T=) c.6034-38T= (n.6034-38T=) c.5155-38T= (n.5155-38T=) c.4891-38T= (n.4891-38T=) c.1270-38T= (n.1270-38T=) c.*39-8264A= (n.*39-8264A=) | |
11 | g.108317336G>A | CA2725185448 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>A (n.6199-37G>A) c.*5670-37G>A (n.*5670-37G>A) n.618-37G>A n.956-37G>A n.617-37G>A n.7683-37G>A n.1423-37G>A n.1913-37G>A c.*1263-37G>A (n.*1263-37G>A) n.2414-37G>A c.641-8265C>T (n.641-8265C>T) n.516-37G>A n.1603-37G>A c.2155-37G>A (n.2155-37G>A) c.6034-37G>A (n.6034-37G>A) c.5155-37G>A (n.5155-37G>A) c.4891-37G>A (n.4891-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.*39-8265C>T (n.*39-8265C>T) | dbSNP |
11 | g.108317336G>C | CA2725185452 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>C (n.6199-37G>C) c.*5670-37G>C (n.*5670-37G>C) n.618-37G>C n.956-37G>C n.617-37G>C n.7683-37G>C n.1423-37G>C n.1913-37G>C c.*1263-37G>C (n.*1263-37G>C) n.2414-37G>C c.641-8265C>G (n.641-8265C>G) n.516-37G>C n.1603-37G>C c.2155-37G>C (n.2155-37G>C) c.6034-37G>C (n.6034-37G>C) c.5155-37G>C (n.5155-37G>C) c.4891-37G>C (n.4891-37G>C) c.1270-37G>C (n.1270-37G>C) c.*39-8265C>G (n.*39-8265C>G) | dbSNP |
11 | g.108317336G>T | CA2574971126 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>T (n.6199-37G>T) c.*5670-37G>T (n.*5670-37G>T) n.618-37G>T n.956-37G>T n.617-37G>T n.7683-37G>T n.1423-37G>T n.1913-37G>T c.*1263-37G>T (n.*1263-37G>T) n.2414-37G>T c.641-8265C>A (n.641-8265C>A) n.516-37G>T n.1603-37G>T c.2155-37G>T (n.2155-37G>T) c.6034-37G>T (n.6034-37G>T) c.5155-37G>T (n.5155-37G>T) c.4891-37G>T (n.4891-37G>T) c.1270-37G>T (n.1270-37G>T) c.*39-8265C>A (n.*39-8265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317337A>T | CA2725185472 | ATM,C11orf65 | c.6199-36A>T (n.6199-36A>T) c.*5670-36A>T (n.*5670-36A>T) n.618-36A>T n.956-36A>T n.617-36A>T n.7683-36A>T n.1423-36A>T n.1913-36A>T c.*1263-36A>T (n.*1263-36A>T) n.2414-36A>T c.641-8266T>A (n.641-8266T>A) n.516-36A>T n.1603-36A>T c.2155-36A>T (n.2155-36A>T) c.6034-36A>T (n.6034-36A>T) c.5155-36A>T (n.5155-36A>T) c.4891-36A>T (n.4891-36A>T) c.1270-36A>T (n.1270-36A>T) c.*39-8266T>A (n.*39-8266T>A) | dbSNP |
11 | g.108317339_108317343del | CA2615860291 | ATM,C11orf65 | c.6199-34_6199-30del (n.6199-34_6199-30del) c.*5670-34_*5670-30del (n.*5670-34_*5670-30del) n.618-34_618-30del n.956-34_956-30del n.617-34_617-30del n.7683-34_7683-30del n.1423-34_1423-30del n.1913-34_1913-30del c.*1263-34_*1263-30del (n.*1263-34_*1263-30del) n.2414-34_2414-30del c.641-8271_641-8267del (n.641-8271_641-8267del) n.516-34_516-30del n.1603-34_1603-30del c.2155-34_2155-30del (n.2155-34_2155-30del) c.6034-34_6034-30del (n.6034-34_6034-30del) c.5155-34_5155-30del (n.5155-34_5155-30del) c.4891-34_4891-30del (n.4891-34_4891-30del) c.1270-34_1270-30del (n.1270-34_1270-30del) c.*39-8271_*39-8267del (n.*39-8271_*39-8267del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317339_108317344delinsTACTTA | CA1998802246 | ATM,C11orf65 | c.6199-34_6199-29delinsTACTTA (n.6199-34_6199-29delinsTACTTA) c.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA (n.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA) n.618-34_618-29delinsTACTTA n.956-34_956-29delinsTACTTA n.617-34_617-29delinsTACTTA n.7683-34_7683-29delinsTACTTA n.1423-34_1423-29delinsTACTTA n.1913-34_1913-29delinsTACTTA c.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA (n.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA) n.2414-34_2414-29delinsTACTTA c.641-8273_641-8268delinsTAAGTA (n.641-8273_641-8268delinsTAAGTA) n.516-34_516-29delinsTACTTA n.1603-34_1603-29delinsTACTTA c.2155-34_2155-29delinsTACTTA (n.2155-34_2155-29delinsTACTTA) c.6034-34_6034-29delinsTACTTA (n.6034-34_6034-29delinsTACTTA) c.5155-34_5155-29delinsTACTTA (n.5155-34_5155-29delinsTACTTA) c.4891-34_4891-29delinsTACTTA (n.4891-34_4891-29delinsTACTTA) c.1270-34_1270-29delinsTACTTA (n.1270-34_1270-29delinsTACTTA) c.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA (n.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA) | |
11 | g.108317340A>G | CA2615860296 | ATM,C11orf65 | c.6199-33A>G (n.6199-33A>G) c.*5670-33A>G (n.*5670-33A>G) n.618-33A>G n.956-33A>G n.617-33A>G n.7683-33A>G n.1423-33A>G n.1913-33A>G c.*1263-33A>G (n.*1263-33A>G) n.2414-33A>G c.641-8269T>C (n.641-8269T>C) n.516-33A>G n.1603-33A>G c.2155-33A>G (n.2155-33A>G) c.6034-33A>G (n.6034-33A>G) c.5155-33A>G (n.5155-33A>G) c.4891-33A>G (n.4891-33A>G) c.1270-33A>G (n.1270-33A>G) c.*39-8269T>C (n.*39-8269T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317340A>T | CA2725185475 | ATM,C11orf65 | c.6199-33A>T (n.6199-33A>T) c.*5670-33A>T (n.*5670-33A>T) n.618-33A>T n.956-33A>T n.617-33A>T n.7683-33A>T n.1423-33A>T n.1913-33A>T c.*1263-33A>T (n.*1263-33A>T) n.2414-33A>T c.641-8269T>A (n.641-8269T>A) n.516-33A>T n.1603-33A>T c.2155-33A>T (n.2155-33A>T) c.6034-33A>T (n.6034-33A>T) c.5155-33A>T (n.5155-33A>T) c.4891-33A>T (n.4891-33A>T) c.1270-33A>T (n.1270-33A>T) c.*39-8269T>A (n.*39-8269T>A) | dbSNP |
11 | g.108317346_108317350del | CA6265887 | ATM,C11orf65 | c.6199-27_6199-23del (n.6199-27_6199-23del) c.*5670-27_*5670-23del (n.*5670-27_*5670-23del) n.618-27_618-23del n.956-27_956-23del n.617-27_617-23del n.7683-27_7683-23del n.1423-27_1423-23del n.1913-27_1913-23del c.*1263-27_*1263-23del (n.*1263-27_*1263-23del) n.2414-27_2414-23del c.641-8273_641-8269del (n.641-8273_641-8269del) n.516-27_516-23del n.1603-27_1603-23del c.2155-27_2155-23del (n.2155-27_2155-23del) c.6034-27_6034-23del (n.6034-27_6034-23del) c.5155-27_5155-23del (n.5155-27_5155-23del) c.4891-27_4891-23del (n.4891-27_4891-23del) c.1270-27_1270-23del (n.1270-27_1270-23del) c.*39-8273_*39-8269del (n.*39-8273_*39-8269del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317341C>G | CA2725185479 | ATM,C11orf65 | c.6199-32C>G (n.6199-32C>G) c.*5670-32C>G (n.*5670-32C>G) n.618-32C>G n.956-32C>G n.617-32C>G n.7683-32C>G n.1423-32C>G n.1913-32C>G c.*1263-32C>G (n.*1263-32C>G) n.2414-32C>G c.641-8270G>C (n.641-8270G>C) n.516-32C>G n.1603-32C>G c.2155-32C>G (n.2155-32C>G) c.6034-32C>G (n.6034-32C>G) c.5155-32C>G (n.5155-32C>G) c.4891-32C>G (n.4891-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.*39-8270G>C (n.*39-8270G>C) | dbSNP |
11 | g.108317341_108317342delinsCT | CA1998802248 | ATM,C11orf65 | c.6199-32_6199-31delinsCT (n.6199-32_6199-31delinsCT) c.*5670-32_*5670-31delinsCT (n.*5670-32_*5670-31delinsCT) n.618-32_618-31delinsCT n.956-32_956-31delinsCT n.617-32_617-31delinsCT n.7683-32_7683-31delinsCT n.1423-32_1423-31delinsCT n.1913-32_1913-31delinsCT c.*1263-32_*1263-31delinsCT (n.*1263-32_*1263-31delinsCT) n.2414-32_2414-31delinsCT c.641-8271_641-8270delinsAG (n.641-8271_641-8270delinsAG) n.516-32_516-31delinsCT n.1603-32_1603-31delinsCT c.2155-32_2155-31delinsCT (n.2155-32_2155-31delinsCT) c.6034-32_6034-31delinsCT (n.6034-32_6034-31delinsCT) c.5155-32_5155-31delinsCT (n.5155-32_5155-31delinsCT) c.4891-32_4891-31delinsCT (n.4891-32_4891-31delinsCT) c.1270-32_1270-31delinsCT (n.1270-32_1270-31delinsCT) c.*39-8271_*39-8270delinsAG (n.*39-8271_*39-8270delinsAG) | |
11 | g.108317343del | CA1998802251 | ATM,C11orf65 | c.6199-30del (n.6199-30del) c.*5670-30del (n.*5670-30del) n.618-30del n.956-30del n.617-30del n.7683-30del n.1423-30del n.1913-30del c.*1263-30del (n.*1263-30del) n.2414-30del c.641-8271del (n.641-8271del) n.516-30del n.1603-30del c.2155-30del (n.2155-30del) c.6034-30del (n.6034-30del) c.5155-30del (n.5155-30del) c.4891-30del (n.4891-30del) c.1270-30del (n.1270-30del) c.*39-8271del (n.*39-8271del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317343T>A | CA2725185498 | ATM,C11orf65 | c.6199-30T>A (n.6199-30T>A) c.*5670-30T>A (n.*5670-30T>A) n.618-30T>A n.956-30T>A n.617-30T>A n.7683-30T>A n.1423-30T>A n.1913-30T>A c.*1263-30T>A (n.*1263-30T>A) n.2414-30T>A c.641-8272A>T (n.641-8272A>T) n.516-30T>A n.1603-30T>A c.2155-30T>A (n.2155-30T>A) c.6034-30T>A (n.6034-30T>A) c.5155-30T>A (n.5155-30T>A) c.4891-30T>A (n.4891-30T>A) c.1270-30T>A (n.1270-30T>A) c.*39-8272A>T (n.*39-8272A>T) | dbSNP |
11 | g.108317344A= | CA1998802252 | ATM,C11orf65 | c.6199-29A= (n.6199-29A=) c.*5670-29A= (n.*5670-29A=) n.618-29A= n.956-29A= n.617-29A= n.7683-29A= n.1423-29A= n.1913-29A= c.*1263-29A= (n.*1263-29A=) n.2414-29A= c.641-8273T= (n.641-8273T=) n.516-29A= n.1603-29A= c.2155-29A= (n.2155-29A=) c.6034-29A= (n.6034-29A=) c.5155-29A= (n.5155-29A=) c.4891-29A= (n.4891-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.*39-8273T= (n.*39-8273T=) | |
11 | g.108317344A>T | CA6265888 | ATM,C11orf65 | c.6199-29A>T (n.6199-29A>T) c.*5670-29A>T (n.*5670-29A>T) n.618-29A>T n.956-29A>T n.617-29A>T n.7683-29A>T n.1423-29A>T n.1913-29A>T c.*1263-29A>T (n.*1263-29A>T) n.2414-29A>T c.641-8273T>A (n.641-8273T>A) n.516-29A>T n.1603-29A>T c.2155-29A>T (n.2155-29A>T) c.6034-29A>T (n.6034-29A>T) c.5155-29A>T (n.5155-29A>T) c.4891-29A>T (n.4891-29A>T) c.1270-29A>T (n.1270-29A>T) c.*39-8273T>A (n.*39-8273T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317345A>T | CA2725185499 | ATM,C11orf65 | c.6199-28A>T (n.6199-28A>T) c.*5670-28A>T (n.*5670-28A>T) n.618-28A>T n.956-28A>T n.617-28A>T n.7683-28A>T n.1423-28A>T n.1913-28A>T c.*1263-28A>T (n.*1263-28A>T) n.2414-28A>T c.641-8274T>A (n.641-8274T>A) n.516-28A>T n.1603-28A>T c.2155-28A>T (n.2155-28A>T) c.6034-28A>T (n.6034-28A>T) c.5155-28A>T (n.5155-28A>T) c.4891-28A>T (n.4891-28A>T) c.1270-28A>T (n.1270-28A>T) c.*39-8274T>A (n.*39-8274T>A) | dbSNP |
11 | g.108317345_108317346delinsAC | CA1998802254 | ATM,C11orf65 | c.6199-28_6199-27delinsAC (n.6199-28_6199-27delinsAC) c.*5670-28_*5670-27delinsAC (n.*5670-28_*5670-27delinsAC) n.618-28_618-27delinsAC n.956-28_956-27delinsAC n.617-28_617-27delinsAC n.7683-28_7683-27delinsAC n.1423-28_1423-27delinsAC n.1913-28_1913-27delinsAC c.*1263-28_*1263-27delinsAC (n.*1263-28_*1263-27delinsAC) n.2414-28_2414-27delinsAC c.641-8275_641-8274delinsGT (n.641-8275_641-8274delinsGT) n.516-28_516-27delinsAC n.1603-28_1603-27delinsAC c.2155-28_2155-27delinsAC (n.2155-28_2155-27delinsAC) c.6034-28_6034-27delinsAC (n.6034-28_6034-27delinsAC) c.5155-28_5155-27delinsAC (n.5155-28_5155-27delinsAC) c.4891-28_4891-27delinsAC (n.4891-28_4891-27delinsAC) c.1270-28_1270-27delinsAC (n.1270-28_1270-27delinsAC) c.*39-8275_*39-8274delinsGT (n.*39-8275_*39-8274delinsGT) | |
11 | g.108317346del | CA6265889 | ATM,C11orf65 | c.6199-27del (n.6199-27del) c.*5670-27del (n.*5670-27del) n.618-27del n.956-27del n.617-27del n.7683-27del n.1423-27del n.1913-27del c.*1263-27del (n.*1263-27del) n.2414-27del c.641-8275del (n.641-8275del) n.516-27del n.1603-27del c.2155-27del (n.2155-27del) c.6034-27del (n.6034-27del) c.5155-27del (n.5155-27del) c.4891-27del (n.4891-27del) c.1270-27del (n.1270-27del) c.*39-8275del (n.*39-8275del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317346C>A | CA2615860315 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C>A (n.6199-27C>A) c.*5670-27C>A (n.*5670-27C>A) n.618-27C>A n.956-27C>A n.617-27C>A n.7683-27C>A n.1423-27C>A n.1913-27C>A c.*1263-27C>A (n.*1263-27C>A) n.2414-27C>A c.641-8275G>T (n.641-8275G>T) n.516-27C>A n.1603-27C>A c.2155-27C>A (n.2155-27C>A) c.6034-27C>A (n.6034-27C>A) c.5155-27C>A (n.5155-27C>A) c.4891-27C>A (n.4891-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.*39-8275G>T (n.*39-8275G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317346C= | CA1998802258 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C= (n.6199-27C=) c.*5670-27C= (n.*5670-27C=) n.618-27C= n.956-27C= n.617-27C= n.7683-27C= n.1423-27C= n.1913-27C= c.*1263-27C= (n.*1263-27C=) n.2414-27C= c.641-8275G= (n.641-8275G=) n.516-27C= n.1603-27C= c.2155-27C= (n.2155-27C=) c.6034-27C= (n.6034-27C=) c.5155-27C= (n.5155-27C=) c.4891-27C= (n.4891-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.*39-8275G= (n.*39-8275G=) | |
11 | g.108317346C>G | CA228403051 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C>G (n.6199-27C>G) c.*5670-27C>G (n.*5670-27C>G) n.618-27C>G n.956-27C>G n.617-27C>G n.7683-27C>G n.1423-27C>G n.1913-27C>G c.*1263-27C>G (n.*1263-27C>G) n.2414-27C>G c.641-8275G>C (n.641-8275G>C) n.516-27C>G n.1603-27C>G c.2155-27C>G (n.2155-27C>G) c.6034-27C>G (n.6034-27C>G) c.5155-27C>G (n.5155-27C>G) c.4891-27C>G (n.4891-27C>G) c.1270-27C>G (n.1270-27C>G) c.*39-8275G>C (n.*39-8275G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317347T>C | CA2615860323 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T>C (n.6199-26T>C) c.*5670-26T>C (n.*5670-26T>C) n.618-26T>C n.956-26T>C n.617-26T>C n.7683-26T>C n.1423-26T>C n.1913-26T>C c.*1263-26T>C (n.*1263-26T>C) n.2414-26T>C c.641-8276A>G (n.641-8276A>G) n.516-26T>C n.1603-26T>C c.2155-26T>C (n.2155-26T>C) c.6034-26T>C (n.6034-26T>C) c.5155-26T>C (n.5155-26T>C) c.4891-26T>C (n.4891-26T>C) c.1270-26T>C (n.1270-26T>C) c.*39-8276A>G (n.*39-8276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317347T>G | CA228403066 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T>G (n.6199-26T>G) c.*5670-26T>G (n.*5670-26T>G) n.618-26T>G n.956-26T>G n.617-26T>G n.7683-26T>G n.1423-26T>G n.1913-26T>G c.*1263-26T>G (n.*1263-26T>G) n.2414-26T>G c.641-8276A>C (n.641-8276A>C) n.516-26T>G n.1603-26T>G c.2155-26T>G (n.2155-26T>G) c.6034-26T>G (n.6034-26T>G) c.5155-26T>G (n.5155-26T>G) c.4891-26T>G (n.4891-26T>G) c.1270-26T>G (n.1270-26T>G) c.*39-8276A>C (n.*39-8276A>C) | dbSNP |
11 | g.108317347T= | CA1998802261 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T= (n.6199-26T=) c.*5670-26T= (n.*5670-26T=) n.618-26T= n.956-26T= n.617-26T= n.7683-26T= n.1423-26T= n.1913-26T= c.*1263-26T= (n.*1263-26T=) n.2414-26T= c.641-8276A= (n.641-8276A=) n.516-26T= n.1603-26T= c.2155-26T= (n.2155-26T=) c.6034-26T= (n.6034-26T=) c.5155-26T= (n.5155-26T=) c.4891-26T= (n.4891-26T=) c.1270-26T= (n.1270-26T=) c.*39-8276A= (n.*39-8276A=) | |
11 | g.108317348T= | CA1998802265 | ATM,C11orf65 | c.6199-25T= (n.6199-25T=) c.*5670-25T= (n.*5670-25T=) n.618-25T= n.956-25T= n.617-25T= n.7683-25T= n.1423-25T= n.1913-25T= c.*1263-25T= (n.*1263-25T=) n.2414-25T= c.641-8277A= (n.641-8277A=) n.516-25T= n.1603-25T= c.2155-25T= (n.2155-25T=) c.6034-25T= (n.6034-25T=) c.5155-25T= (n.5155-25T=) c.4891-25T= (n.4891-25T=) c.1270-25T= (n.1270-25T=) c.*39-8277A= (n.*39-8277A=) | |
11 | g.108317348_108317354delinsTAAAAAC | CA1998802263 | ATM,C11orf65 | c.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC (n.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC) c.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC (n.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC) n.618-25_618-19delinsTAAAAAC n.956-25_956-19delinsTAAAAAC n.617-25_617-19delinsTAAAAAC n.7683-25_7683-19delinsTAAAAAC n.1423-25_1423-19delinsTAAAAAC n.1913-25_1913-19delinsTAAAAAC c.*1263-25_*1263-19delinsTAAAAAC (n.*1263-25_*1263-19delinsTAAAAAC) n.2414-25_2414-19delinsTAAAAAC c.641-8283_641-8277delinsGTTTTTA (n.641-8283_641-8277delinsGTTTTTA) n.516-25_516-19delinsTAAAAAC n.1603-25_1603-19delinsTAAAAAC c.2155-25_2155-19delinsTAAAAAC (n.2155-25_2155-19delinsTAAAAAC) c.6034-25_6034-19delinsTAAAAAC (n.6034-25_6034-19delinsTAAAAAC) c.5155-25_5155-19delinsTAAAAAC (n.5155-25_5155-19delinsTAAAAAC) c.4891-25_4891-19delinsTAAAAAC (n.4891-25_4891-19delinsTAAAAAC) c.1270-25_1270-19delinsTAAAAAC (n.1270-25_1270-19delinsTAAAAAC) c.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA (n.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA) | |
11 | g.108317349A= | CA1998802270 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A= (n.6199-24A=) c.*5670-24A= (n.*5670-24A=) n.618-24A= n.956-24A= n.617-24A= n.7683-24A= n.1423-24A= n.1913-24A= c.*1263-24A= (n.*1263-24A=) n.2414-24A= c.641-8278T= (n.641-8278T=) n.516-24A= n.1603-24A= c.2155-24A= (n.2155-24A=) c.6034-24A= (n.6034-24A=) c.5155-24A= (n.5155-24A=) c.4891-24A= (n.4891-24A=) c.1270-24A= (n.1270-24A=) c.*39-8278T= (n.*39-8278T=) | |
11 | g.108317349A>G | CA601724934 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A>G (n.6199-24A>G) c.*5670-24A>G (n.*5670-24A>G) n.618-24A>G n.956-24A>G n.617-24A>G n.7683-24A>G n.1423-24A>G n.1913-24A>G c.*1263-24A>G (n.*1263-24A>G) n.2414-24A>G c.641-8278T>C (n.641-8278T>C) n.516-24A>G n.1603-24A>G c.2155-24A>G (n.2155-24A>G) c.6034-24A>G (n.6034-24A>G) c.5155-24A>G (n.5155-24A>G) c.4891-24A>G (n.4891-24A>G) c.1270-24A>G (n.1270-24A>G) c.*39-8278T>C (n.*39-8278T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317349A>T | CA2724961462 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A>T (n.6199-24A>T) c.*5670-24A>T (n.*5670-24A>T) n.618-24A>T n.956-24A>T n.617-24A>T n.7683-24A>T n.1423-24A>T n.1913-24A>T c.*1263-24A>T (n.*1263-24A>T) n.2414-24A>T c.641-8278T>A (n.641-8278T>A) n.516-24A>T n.1603-24A>T c.2155-24A>T (n.2155-24A>T) c.6034-24A>T (n.6034-24A>T) c.5155-24A>T (n.5155-24A>T) c.4891-24A>T (n.4891-24A>T) c.1270-24A>T (n.1270-24A>T) c.*39-8278T>A (n.*39-8278T>A) | dbSNP |
11 | g.108317349_108317353del | CA2615860335 | ATM,C11orf65 | c.6199-24_6199-20del (n.6199-24_6199-20del) c.*5670-24_*5670-20del (n.*5670-24_*5670-20del) n.618-24_618-20del n.956-24_956-20del n.617-24_617-20del n.7683-24_7683-20del n.1423-24_1423-20del n.1913-24_1913-20del c.*1263-24_*1263-20del (n.*1263-24_*1263-20del) n.2414-24_2414-20del c.641-8282_641-8278del (n.641-8282_641-8278del) n.516-24_516-20del n.1603-24_1603-20del c.2155-24_2155-20del (n.2155-24_2155-20del) c.6034-24_6034-20del (n.6034-24_6034-20del) c.5155-24_5155-20del (n.5155-24_5155-20del) c.4891-24_4891-20del (n.4891-24_4891-20del) c.1270-24_1270-20del (n.1270-24_1270-20del) c.*39-8282_*39-8278del (n.*39-8282_*39-8278del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317353dup | CA942022137 | ATM,C11orf65 | c.6199-20dup (n.6199-20dup) c.*5670-20dup (n.*5670-20dup) n.618-20dup n.956-20dup n.617-20dup n.7683-20dup n.1423-20dup n.1913-20dup c.*1263-20dup (n.*1263-20dup) n.2414-20dup c.641-8278dup (n.641-8278dup) n.516-20dup n.1603-20dup c.2155-20dup (n.2155-20dup) c.6034-20dup (n.6034-20dup) c.5155-20dup (n.5155-20dup) c.4891-20dup (n.4891-20dup) c.1270-20dup (n.1270-20dup) c.*39-8278dup (n.*39-8278dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317353_108317358del | CA601724933 | ATM,C11orf65 | c.6199-20_6199-15del (n.6199-20_6199-15del) c.*5670-20_*5670-15del (n.*5670-20_*5670-15del) n.618-20_618-15del n.956-20_956-15del n.617-20_617-15del n.7683-20_7683-15del n.1423-20_1423-15del n.1913-20_1913-15del c.*1263-20_*1263-15del (n.*1263-20_*1263-15del) n.2414-20_2414-15del c.641-8283_641-8278del (n.641-8283_641-8278del) n.516-20_516-15del n.1603-20_1603-15del c.2155-20_2155-15del (n.2155-20_2155-15del) c.6034-20_6034-15del (n.6034-20_6034-15del) c.5155-20_5155-15del (n.5155-20_5155-15del) c.4891-20_4891-15del (n.4891-20_4891-15del) c.1270-20_1270-15del (n.1270-20_1270-15del) c.*39-8283_*39-8278del (n.*39-8283_*39-8278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317353A>T | CA2725185618 | ATM,C11orf65 | c.6199-20A>T (n.6199-20A>T) c.*5670-20A>T (n.*5670-20A>T) n.618-20A>T n.956-20A>T n.617-20A>T n.7683-20A>T n.1423-20A>T n.1913-20A>T c.*1263-20A>T (n.*1263-20A>T) n.2414-20A>T c.641-8282T>A (n.641-8282T>A) n.516-20A>T n.1603-20A>T c.2155-20A>T (n.2155-20A>T) c.6034-20A>T (n.6034-20A>T) c.5155-20A>T (n.5155-20A>T) c.4891-20A>T (n.4891-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.*39-8282T>A (n.*39-8282T>A) | dbSNP |
11 | g.108317354C= | CA1998802274 | ATM,C11orf65 | c.6199-19C= (n.6199-19C=) c.*5670-19C= (n.*5670-19C=) n.618-19C= n.956-19C= n.617-19C= n.7683-19C= n.1423-19C= n.1913-19C= c.*1263-19C= (n.*1263-19C=) n.2414-19C= c.641-8283G= (n.641-8283G=) n.516-19C= n.1603-19C= c.2155-19C= (n.2155-19C=) c.6034-19C= (n.6034-19C=) c.5155-19C= (n.5155-19C=) c.4891-19C= (n.4891-19C=) c.1270-19C= (n.1270-19C=) c.*39-8283G= (n.*39-8283G=) | |
11 | g.108317354C>T | CA671421753 | ATM,C11orf65 | c.6199-19C>T (n.6199-19C>T) c.*5670-19C>T (n.*5670-19C>T) n.618-19C>T n.956-19C>T n.617-19C>T n.7683-19C>T n.1423-19C>T n.1913-19C>T c.*1263-19C>T (n.*1263-19C>T) n.2414-19C>T c.641-8283G>A (n.641-8283G>A) n.516-19C>T n.1603-19C>T c.2155-19C>T (n.2155-19C>T) c.6034-19C>T (n.6034-19C>T) c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) c.4891-19C>T (n.4891-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.*39-8283G>A (n.*39-8283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317354_108317358delinsCAAAA | CA1998802273 | ATM,C11orf65 | c.6199-19_6199-15delinsCAAAA (n.6199-19_6199-15delinsCAAAA) c.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA (n.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA) n.618-19_618-15delinsCAAAA n.956-19_956-15delinsCAAAA n.617-19_617-15delinsCAAAA n.7683-19_7683-15delinsCAAAA n.1423-19_1423-15delinsCAAAA n.1913-19_1913-15delinsCAAAA c.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA (n.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA) n.2414-19_2414-15delinsCAAAA c.641-8287_641-8283delinsTTTTG (n.641-8287_641-8283delinsTTTTG) n.516-19_516-15delinsCAAAA n.1603-19_1603-15delinsCAAAA c.2155-19_2155-15delinsCAAAA (n.2155-19_2155-15delinsCAAAA) c.6034-19_6034-15delinsCAAAA (n.6034-19_6034-15delinsCAAAA) c.5155-19_5155-15delinsCAAAA (n.5155-19_5155-15delinsCAAAA) c.4891-19_4891-15delinsCAAAA (n.4891-19_4891-15delinsCAAAA) c.1270-19_1270-15delinsCAAAA (n.1270-19_1270-15delinsCAAAA) c.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG (n.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG) | |
11 | g.108317355A>T | CA2725185629 | ATM,C11orf65 | c.6199-18A>T (n.6199-18A>T) c.*5670-18A>T (n.*5670-18A>T) n.618-18A>T n.956-18A>T n.617-18A>T n.7683-18A>T n.1423-18A>T n.1913-18A>T c.*1263-18A>T (n.*1263-18A>T) n.2414-18A>T c.641-8284T>A (n.641-8284T>A) n.516-18A>T n.1603-18A>T c.2155-18A>T (n.2155-18A>T) c.6034-18A>T (n.6034-18A>T) c.5155-18A>T (n.5155-18A>T) c.4891-18A>T (n.4891-18A>T) c.1270-18A>T (n.1270-18A>T) c.*39-8284T>A (n.*39-8284T>A) | dbSNP |
11 | g.108317355_108317358del | CA6265890 | ATM,C11orf65 | c.6199-18_6199-15del (n.6199-18_6199-15del) c.*5670-18_*5670-15del (n.*5670-18_*5670-15del) n.618-18_618-15del n.956-18_956-15del n.617-18_617-15del n.7683-18_7683-15del n.1423-18_1423-15del n.1913-18_1913-15del c.*1263-18_*1263-15del (n.*1263-18_*1263-15del) n.2414-18_2414-15del c.641-8287_641-8284del (n.641-8287_641-8284del) n.516-18_516-15del n.1603-18_1603-15del c.2155-18_2155-15del (n.2155-18_2155-15del) c.6034-18_6034-15del (n.6034-18_6034-15del) c.5155-18_5155-15del (n.5155-18_5155-15del) c.4891-18_4891-15del (n.4891-18_4891-15del) c.1270-18_1270-15del (n.1270-18_1270-15del) c.*39-8287_*39-8284del (n.*39-8287_*39-8284del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317356A= | CA1998802282 | ATM,C11orf65 | c.6199-17A= (n.6199-17A=) c.*5670-17A= (n.*5670-17A=) n.618-17A= n.956-17A= n.617-17A= n.7683-17A= n.1423-17A= n.1913-17A= c.*1263-17A= (n.*1263-17A=) n.2414-17A= c.641-8285T= (n.641-8285T=) n.516-17A= n.1603-17A= c.2155-17A= (n.2155-17A=) c.6034-17A= (n.6034-17A=) c.5155-17A= (n.5155-17A=) c.4891-17A= (n.4891-17A=) c.1270-17A= (n.1270-17A=) c.*39-8285T= (n.*39-8285T=) | |
11 | g.108317356A>C | CA658797730 | ATM,C11orf65 | c.6199-17A>C (n.6199-17A>C) c.*5670-17A>C (n.*5670-17A>C) n.618-17A>C n.956-17A>C n.617-17A>C n.7683-17A>C n.1423-17A>C n.1913-17A>C c.*1263-17A>C (n.*1263-17A>C) n.2414-17A>C c.641-8285T>G (n.641-8285T>G) n.516-17A>C n.1603-17A>C c.2155-17A>C (n.2155-17A>C) c.6034-17A>C (n.6034-17A>C) c.5155-17A>C (n.5155-17A>C) c.4891-17A>C (n.4891-17A>C) c.1270-17A>C (n.1270-17A>C) c.*39-8285T>G (n.*39-8285T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317358A= | CA1998802285 | ATM,C11orf65 | c.6199-15A= (n.6199-15A=) c.*5670-15A= (n.*5670-15A=) n.618-15A= n.956-15A= n.617-15A= n.7683-15A= n.1423-15A= n.1913-15A= c.*1263-15A= (n.*1263-15A=) n.2414-15A= c.641-8287T= (n.641-8287T=) n.516-15A= n.1603-15A= c.2155-15A= (n.2155-15A=) c.6034-15A= (n.6034-15A=) c.5155-15A= (n.5155-15A=) c.4891-15A= (n.4891-15A=) c.1270-15A= (n.1270-15A=) c.*39-8287T= (n.*39-8287T=) | |
11 | g.108317358A>G | CA6265891 | ATM,C11orf65 | c.6199-15A>G (n.6199-15A>G) c.*5670-15A>G (n.*5670-15A>G) n.618-15A>G n.956-15A>G n.617-15A>G n.7683-15A>G n.1423-15A>G n.1913-15A>G c.*1263-15A>G (n.*1263-15A>G) n.2414-15A>G c.641-8287T>C (n.641-8287T>C) n.516-15A>G n.1603-15A>G c.2155-15A>G (n.2155-15A>G) c.6034-15A>G (n.6034-15A>G) c.5155-15A>G (n.5155-15A>G) c.4891-15A>G (n.4891-15A>G) c.1270-15A>G (n.1270-15A>G) c.*39-8287T>C (n.*39-8287T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317359T>A | CA2724977630 | ATM,C11orf65 | c.6199-14T>A (n.6199-14T>A) c.*5670-14T>A (n.*5670-14T>A) n.618-14T>A n.956-14T>A n.617-14T>A n.7683-14T>A n.1423-14T>A n.1913-14T>A c.*1263-14T>A (n.*1263-14T>A) n.2414-14T>A c.641-8288A>T (n.641-8288A>T) n.516-14T>A n.1603-14T>A c.2155-14T>A (n.2155-14T>A) c.6034-14T>A (n.6034-14T>A) c.5155-14T>A (n.5155-14T>A) c.4891-14T>A (n.4891-14T>A) c.1270-14T>A (n.1270-14T>A) c.*39-8288A>T (n.*39-8288A>T) | dbSNP |
11 | g.108317359T>C | CA1998802288 | ATM,C11orf65 | c.6199-14T>C (n.6199-14T>C) c.*5670-14T>C (n.*5670-14T>C) n.618-14T>C n.956-14T>C n.617-14T>C n.7683-14T>C n.1423-14T>C n.1913-14T>C c.*1263-14T>C (n.*1263-14T>C) n.2414-14T>C c.641-8288A>G (n.641-8288A>G) n.516-14T>C n.1603-14T>C c.2155-14T>C (n.2155-14T>C) c.6034-14T>C (n.6034-14T>C) c.5155-14T>C (n.5155-14T>C) c.4891-14T>C (n.4891-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.*39-8288A>G (n.*39-8288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317359T= | CA1998802287 | ATM,C11orf65 | c.6199-14T= (n.6199-14T=) c.*5670-14T= (n.*5670-14T=) n.618-14T= n.956-14T= n.617-14T= n.7683-14T= n.1423-14T= n.1913-14T= c.*1263-14T= (n.*1263-14T=) n.2414-14T= c.641-8288A= (n.641-8288A=) n.516-14T= n.1603-14T= c.2155-14T= (n.2155-14T=) c.6034-14T= (n.6034-14T=) c.5155-14T= (n.5155-14T=) c.4891-14T= (n.4891-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.*39-8288A= (n.*39-8288A=) | |
11 | g.108317361A>C | CA2695202231 | ATM,C11orf65 | c.6199-12A>C (n.6199-12A>C) c.*5670-12A>C (n.*5670-12A>C) n.618-12A>C n.956-12A>C n.617-12A>C n.7683-12A>C n.1423-12A>C n.1913-12A>C c.*1263-12A>C (n.*1263-12A>C) n.2414-12A>C c.641-8290T>G (n.641-8290T>G) n.516-12A>C n.1603-12A>C c.2155-12A>C (n.2155-12A>C) c.6034-12A>C (n.6034-12A>C) c.5155-12A>C (n.5155-12A>C) c.4891-12A>C (n.4891-12A>C) c.1270-12A>C (n.1270-12A>C) c.*39-8290T>G (n.*39-8290T>G) | |
11 | g.108317361A>T | CA2725185635 | ATM,C11orf65 | c.6199-12A>T (n.6199-12A>T) c.*5670-12A>T (n.*5670-12A>T) n.618-12A>T n.956-12A>T n.617-12A>T n.7683-12A>T n.1423-12A>T n.1913-12A>T c.*1263-12A>T (n.*1263-12A>T) n.2414-12A>T c.641-8290T>A (n.641-8290T>A) n.516-12A>T n.1603-12A>T c.2155-12A>T (n.2155-12A>T) c.6034-12A>T (n.6034-12A>T) c.5155-12A>T (n.5155-12A>T) c.4891-12A>T (n.4891-12A>T) c.1270-12A>T (n.1270-12A>T) c.*39-8290T>A (n.*39-8290T>A) | dbSNP |
11 | g.108317362C>G | CA2725185644 | ATM,C11orf65 | c.6199-11C>G (n.6199-11C>G) c.*5670-11C>G (n.*5670-11C>G) n.618-11C>G n.956-11C>G n.617-11C>G n.7683-11C>G n.1423-11C>G n.1913-11C>G c.*1263-11C>G (n.*1263-11C>G) n.2414-11C>G c.641-8291G>C (n.641-8291G>C) n.516-11C>G n.1603-11C>G c.2155-11C>G (n.2155-11C>G) c.6034-11C>G (n.6034-11C>G) c.5155-11C>G (n.5155-11C>G) c.4891-11C>G (n.4891-11C>G) c.1270-11C>G (n.1270-11C>G) c.*39-8291G>C (n.*39-8291G>C) | dbSNP |
11 | g.108317362C>T | CA2615860373 | ATM,C11orf65 | c.6199-11C>T (n.6199-11C>T) c.*5670-11C>T (n.*5670-11C>T) n.618-11C>T n.956-11C>T n.617-11C>T n.7683-11C>T n.1423-11C>T n.1913-11C>T c.*1263-11C>T (n.*1263-11C>T) n.2414-11C>T c.641-8291G>A (n.641-8291G>A) n.516-11C>T n.1603-11C>T c.2155-11C>T (n.2155-11C>T) c.6034-11C>T (n.6034-11C>T) c.5155-11C>T (n.5155-11C>T) c.4891-11C>T (n.4891-11C>T) c.1270-11C>T (n.1270-11C>T) c.*39-8291G>A (n.*39-8291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317363T>C | CA2725001050 | ATM,C11orf65 | c.6199-10T>C (n.6199-10T>C) c.*5670-10T>C (n.*5670-10T>C) n.618-10T>C n.956-10T>C n.617-10T>C n.7683-10T>C n.1423-10T>C n.1913-10T>C c.*1263-10T>C (n.*1263-10T>C) n.2414-10T>C c.641-8292A>G (n.641-8292A>G) n.516-10T>C n.1603-10T>C c.2155-10T>C (n.2155-10T>C) c.6034-10T>C (n.6034-10T>C) c.5155-10T>C (n.5155-10T>C) c.4891-10T>C (n.4891-10T>C) c.1270-10T>C (n.1270-10T>C) c.*39-8292A>G (n.*39-8292A>G) | dbSNP |
11 | g.108317363T>G | CA1139662241 | ATM,C11orf65 | c.6199-10T>G (n.6199-10T>G) c.*5670-10T>G (n.*5670-10T>G) n.618-10T>G n.956-10T>G n.617-10T>G n.7683-10T>G n.1423-10T>G n.1913-10T>G c.*1263-10T>G (n.*1263-10T>G) n.2414-10T>G c.641-8292A>C (n.641-8292A>C) n.516-10T>G n.1603-10T>G c.2155-10T>G (n.2155-10T>G) c.6034-10T>G (n.6034-10T>G) c.5155-10T>G (n.5155-10T>G) c.4891-10T>G (n.4891-10T>G) c.1270-10T>G (n.1270-10T>G) c.*39-8292A>C (n.*39-8292A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317363T= | CA1998802291 | ATM,C11orf65 | c.6199-10T= (n.6199-10T=) c.*5670-10T= (n.*5670-10T=) n.618-10T= n.956-10T= n.617-10T= n.7683-10T= n.1423-10T= n.1913-10T= c.*1263-10T= (n.*1263-10T=) n.2414-10T= c.641-8292A= (n.641-8292A=) n.516-10T= n.1603-10T= c.2155-10T= (n.2155-10T=) c.6034-10T= (n.6034-10T=) c.5155-10T= (n.5155-10T=) c.4891-10T= (n.4891-10T=) c.1270-10T= (n.1270-10T=) c.*39-8292A= (n.*39-8292A=) | |
11 | g.108317364C>A | CA16613179 | ATM,C11orf65 | c.6199-9C>A (n.6199-9C>A) c.*5670-9C>A (n.*5670-9C>A) n.618-9C>A n.956-9C>A n.617-9C>A n.7683-9C>A n.1423-9C>A n.1913-9C>A c.*1263-9C>A (n.*1263-9C>A) n.2414-9C>A c.641-8293G>T (n.641-8293G>T) n.516-9C>A n.1603-9C>A c.2155-9C>A (n.2155-9C>A) c.6034-9C>A (n.6034-9C>A) c.5155-9C>A (n.5155-9C>A) c.4891-9C>A (n.4891-9C>A) c.1270-9C>A (n.1270-9C>A) c.*39-8293G>T (n.*39-8293G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317364C= | CA1998802296 | ATM,C11orf65 | c.6199-9C= (n.6199-9C=) c.*5670-9C= (n.*5670-9C=) n.618-9C= n.956-9C= n.617-9C= n.7683-9C= n.1423-9C= n.1913-9C= c.*1263-9C= (n.*1263-9C=) n.2414-9C= c.641-8293G= (n.641-8293G=) n.516-9C= n.1603-9C= c.2155-9C= (n.2155-9C=) c.6034-9C= (n.6034-9C=) c.5155-9C= (n.5155-9C=) c.4891-9C= (n.4891-9C=) c.1270-9C= (n.1270-9C=) c.*39-8293G= (n.*39-8293G=) | |
11 | g.108317364C>G | CA2580083249 | ATM,C11orf65 | c.6199-9C>G (n.6199-9C>G) c.*5670-9C>G (n.*5670-9C>G) n.618-9C>G n.956-9C>G n.617-9C>G n.7683-9C>G n.1423-9C>G n.1913-9C>G c.*1263-9C>G (n.*1263-9C>G) n.2414-9C>G c.641-8293G>C (n.641-8293G>C) n.516-9C>G n.1603-9C>G c.2155-9C>G (n.2155-9C>G) c.6034-9C>G (n.6034-9C>G) c.5155-9C>G (n.5155-9C>G) c.4891-9C>G (n.4891-9C>G) c.1270-9C>G (n.1270-9C>G) c.*39-8293G>C (n.*39-8293G>C) | ClinVar |
11 | g.108317364C>T | CA2724957929 | ATM,C11orf65 | c.6199-9C>T (n.6199-9C>T) c.*5670-9C>T (n.*5670-9C>T) n.618-9C>T n.956-9C>T n.617-9C>T n.7683-9C>T n.1423-9C>T n.1913-9C>T c.*1263-9C>T (n.*1263-9C>T) n.2414-9C>T c.641-8293G>A (n.641-8293G>A) n.516-9C>T n.1603-9C>T c.2155-9C>T (n.2155-9C>T) c.6034-9C>T (n.6034-9C>T) c.5155-9C>T (n.5155-9C>T) c.4891-9C>T (n.4891-9C>T) c.1270-9C>T (n.1270-9C>T) c.*39-8293G>A (n.*39-8293G>A) | dbSNP |
11 | g.108317365C= | CA1998802299 | ATM,C11orf65 | c.6199-8C= (n.6199-8C=) c.*5670-8C= (n.*5670-8C=) n.618-8C= n.956-8C= n.617-8C= n.7683-8C= n.1423-8C= n.1913-8C= c.*1263-8C= (n.*1263-8C=) n.2414-8C= c.641-8294G= (n.641-8294G=) n.516-8C= n.1603-8C= c.2155-8C= (n.2155-8C=) c.6034-8C= (n.6034-8C=) c.5155-8C= (n.5155-8C=) c.4891-8C= (n.4891-8C=) c.1270-8C= (n.1270-8C=) c.*39-8294G= (n.*39-8294G=) | |
11 | g.108317365C>G | CA2615860387 | ATM,C11orf65 | c.6199-8C>G (n.6199-8C>G) c.*5670-8C>G (n.*5670-8C>G) n.618-8C>G n.956-8C>G n.617-8C>G n.7683-8C>G n.1423-8C>G n.1913-8C>G c.*1263-8C>G (n.*1263-8C>G) n.2414-8C>G c.641-8294G>C (n.641-8294G>C) n.516-8C>G n.1603-8C>G c.2155-8C>G (n.2155-8C>G) c.6034-8C>G (n.6034-8C>G) c.5155-8C>G (n.5155-8C>G) c.4891-8C>G (n.4891-8C>G) c.1270-8C>G (n.1270-8C>G) c.*39-8294G>C (n.*39-8294G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317365C>T | CA671421768 | ATM,C11orf65 | c.6199-8C>T (n.6199-8C>T) c.*5670-8C>T (n.*5670-8C>T) n.618-8C>T n.956-8C>T n.617-8C>T n.7683-8C>T n.1423-8C>T n.1913-8C>T c.*1263-8C>T (n.*1263-8C>T) n.2414-8C>T c.641-8294G>A (n.641-8294G>A) n.516-8C>T n.1603-8C>T c.2155-8C>T (n.2155-8C>T) c.6034-8C>T (n.6034-8C>T) c.5155-8C>T (n.5155-8C>T) c.4891-8C>T (n.4891-8C>T) c.1270-8C>T (n.1270-8C>T) c.*39-8294G>A (n.*39-8294G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317366T>A | CA16613404 | ATM,C11orf65 | c.6199-7T>A (n.6199-7T>A) c.*5670-7T>A (n.*5670-7T>A) n.618-7T>A n.956-7T>A n.617-7T>A n.7683-7T>A n.1423-7T>A n.1913-7T>A c.*1263-7T>A (n.*1263-7T>A) n.2414-7T>A c.641-8295A>T (n.641-8295A>T) n.516-7T>A n.1603-7T>A c.2155-7T>A (n.2155-7T>A) c.6034-7T>A (n.6034-7T>A) c.5155-7T>A (n.5155-7T>A) c.4891-7T>A (n.4891-7T>A) c.1270-7T>A (n.1270-7T>A) c.*39-8295A>T (n.*39-8295A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317366T>C | CA2724957930 | ATM,C11orf65 | c.6199-7T>C (n.6199-7T>C) c.*5670-7T>C (n.*5670-7T>C) n.618-7T>C n.956-7T>C n.617-7T>C n.7683-7T>C n.1423-7T>C n.1913-7T>C c.*1263-7T>C (n.*1263-7T>C) n.2414-7T>C c.641-8295A>G (n.641-8295A>G) n.516-7T>C n.1603-7T>C c.2155-7T>C (n.2155-7T>C) c.6034-7T>C (n.6034-7T>C) c.5155-7T>C (n.5155-7T>C) c.4891-7T>C (n.4891-7T>C) c.1270-7T>C (n.1270-7T>C) c.*39-8295A>G (n.*39-8295A>G) | dbSNP |
11 | g.108317366T= | CA1998802301 | ATM,C11orf65 | c.6199-7T= (n.6199-7T=) c.*5670-7T= (n.*5670-7T=) n.618-7T= n.956-7T= n.617-7T= n.7683-7T= n.1423-7T= n.1913-7T= c.*1263-7T= (n.*1263-7T=) n.2414-7T= c.641-8295A= (n.641-8295A=) n.516-7T= n.1603-7T= c.2155-7T= (n.2155-7T=) c.6034-7T= (n.6034-7T=) c.5155-7T= (n.5155-7T=) c.4891-7T= (n.4891-7T=) c.1270-7T= (n.1270-7T=) c.*39-8295A= (n.*39-8295A=) | |
11 | g.108317367_108317401del | CA2695215284 | ATM,C11orf65 | c.6199-6_6227del c.*5670-6_*5698del n.618-6_646del n.956-6_984del n.617-6_645del n.7683-6_7711del n.1423-6_1451del n.1913-6_1941del c.*1263-6_*1291del n.2414-6_2442del c.641-8329_641-8295del (n.641-8329_641-8295del) n.516-6_544del n.1603-6_1631del c.2155-6_2183del c.6034-6_6062del c.5155-6_5183del c.4891-6_4919del c.1270-6_1298del c.*39-8329_*39-8295del (n.*39-8329_*39-8295del) | |
11 | g.108317367G>A | CA6265892 | ATM,C11orf65 | c.6199-6G>A (n.6199-6G>A) c.*5670-6G>A (n.*5670-6G>A) n.618-6G>A n.956-6G>A n.617-6G>A n.7683-6G>A n.1423-6G>A n.1913-6G>A c.*1263-6G>A (n.*1263-6G>A) n.2414-6G>A c.641-8296C>T (n.641-8296C>T) n.516-6G>A n.1603-6G>A c.2155-6G>A (n.2155-6G>A) c.6034-6G>A (n.6034-6G>A) c.5155-6G>A (n.5155-6G>A) c.4891-6G>A (n.4891-6G>A) c.1270-6G>A (n.1270-6G>A) c.*39-8296C>T (n.*39-8296C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317367G>C | CA2499220678 | ATM,C11orf65 | c.6199-6G>C (n.6199-6G>C) c.*5670-6G>C (n.*5670-6G>C) n.618-6G>C n.956-6G>C n.617-6G>C n.7683-6G>C n.1423-6G>C n.1913-6G>C c.*1263-6G>C (n.*1263-6G>C) n.2414-6G>C c.641-8296C>G (n.641-8296C>G) n.516-6G>C n.1603-6G>C c.2155-6G>C (n.2155-6G>C) c.6034-6G>C (n.6034-6G>C) c.5155-6G>C (n.5155-6G>C) c.4891-6G>C (n.4891-6G>C) c.1270-6G>C (n.1270-6G>C) c.*39-8296C>G (n.*39-8296C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317367G= | CA1998802306 | ATM,C11orf65 | c.6199-6G= (n.6199-6G=) c.*5670-6G= (n.*5670-6G=) n.618-6G= n.956-6G= n.617-6G= n.7683-6G= n.1423-6G= n.1913-6G= c.*1263-6G= (n.*1263-6G=) n.2414-6G= c.641-8296C= (n.641-8296C=) n.516-6G= n.1603-6G= c.2155-6G= (n.2155-6G=) c.6034-6G= (n.6034-6G=) c.5155-6G= (n.5155-6G=) c.4891-6G= (n.4891-6G=) c.1270-6G= (n.1270-6G=) c.*39-8296C= (n.*39-8296C=) | |
11 | g.108317367G>T | CA915947656 | ATM,C11orf65 | c.6199-6G>T (n.6199-6G>T) c.*5670-6G>T (n.*5670-6G>T) n.618-6G>T n.956-6G>T n.617-6G>T n.7683-6G>T n.1423-6G>T n.1913-6G>T c.*1263-6G>T (n.*1263-6G>T) n.2414-6G>T c.641-8296C>A (n.641-8296C>A) n.516-6G>T n.1603-6G>T c.2155-6G>T (n.2155-6G>T) c.6034-6G>T (n.6034-6G>T) c.5155-6G>T (n.5155-6G>T) c.4891-6G>T (n.4891-6G>T) c.1270-6G>T (n.1270-6G>T) c.*39-8296C>A (n.*39-8296C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317367_108317368delinsGT | CA1998802305 | ATM,C11orf65 | c.6199-6_6199-5delinsGT (n.6199-6_6199-5delinsGT) c.*5670-6_*5670-5delinsGT (n.*5670-6_*5670-5delinsGT) n.618-6_618-5delinsGT n.956-6_956-5delinsGT n.617-6_617-5delinsGT n.7683-6_7683-5delinsGT n.1423-6_1423-5delinsGT n.1913-6_1913-5delinsGT c.*1263-6_*1263-5delinsGT (n.*1263-6_*1263-5delinsGT) n.2414-6_2414-5delinsGT c.641-8297_641-8296delinsAC (n.641-8297_641-8296delinsAC) n.516-6_516-5delinsGT n.1603-6_1603-5delinsGT c.2155-6_2155-5delinsGT (n.2155-6_2155-5delinsGT) c.6034-6_6034-5delinsGT (n.6034-6_6034-5delinsGT) c.5155-6_5155-5delinsGT (n.5155-6_5155-5delinsGT) c.4891-6_4891-5delinsGT (n.4891-6_4891-5delinsGT) c.1270-6_1270-5delinsGT (n.1270-6_1270-5delinsGT) c.*39-8297_*39-8296delinsAC (n.*39-8297_*39-8296delinsAC) | |
11 | g.108317368_108317372dup | CA915947655 | ATM,C11orf65 | c.6199-5_6199-1dup (n.6199-5_6199-1dup) c.*5670-5_*5670-1dup (n.*5670-5_*5670-1dup) n.618-5_618-1dup n.956-5_956-1dup n.617-5_617-1dup n.7683-5_7683-1dup n.1423-5_1423-1dup n.1913-5_1913-1dup c.*1263-5_*1263-1dup (n.*1263-5_*1263-1dup) n.2414-5_2414-1dup c.641-8300_641-8296dup (n.641-8300_641-8296dup) n.516-5_516-1dup n.1603-5_1603-1dup c.2155-5_2155-1dup (n.2155-5_2155-1dup) c.6034-5_6034-1dup (n.6034-5_6034-1dup) c.5155-5_5155-1dup (n.5155-5_5155-1dup) c.4891-5_4891-1dup (n.4891-5_4891-1dup) c.1270-5_1270-1dup (n.1270-5_1270-1dup) c.*39-8300_*39-8296dup (n.*39-8300_*39-8296dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317368T>A | CA658656197 | ATM,C11orf65 | c.6199-5T>A (n.6199-5T>A) c.*5670-5T>A (n.*5670-5T>A) n.618-5T>A n.956-5T>A n.617-5T>A n.7683-5T>A n.1423-5T>A n.1913-5T>A c.*1263-5T>A (n.*1263-5T>A) n.2414-5T>A c.641-8297A>T (n.641-8297A>T) n.516-5T>A n.1603-5T>A c.2155-5T>A (n.2155-5T>A) c.6034-5T>A (n.6034-5T>A) c.5155-5T>A (n.5155-5T>A) c.4891-5T>A (n.4891-5T>A) c.1270-5T>A (n.1270-5T>A) c.*39-8297A>T (n.*39-8297A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317368T= | CA1998802312 | ATM,C11orf65 | c.6199-5T= (n.6199-5T=) c.*5670-5T= (n.*5670-5T=) n.618-5T= n.956-5T= n.617-5T= n.7683-5T= n.1423-5T= n.1913-5T= c.*1263-5T= (n.*1263-5T=) n.2414-5T= c.641-8297A= (n.641-8297A=) n.516-5T= n.1603-5T= c.2155-5T= (n.2155-5T=) c.6034-5T= (n.6034-5T=) c.5155-5T= (n.5155-5T=) c.4891-5T= (n.4891-5T=) c.1270-5T= (n.1270-5T=) c.*39-8297A= (n.*39-8297A=) | |
11 | g.108317370del | CA6265893 | ATM,C11orf65 | c.6199-3del (n.6199-3del) c.*5670-3del (n.*5670-3del) n.618-3del n.956-3del n.617-3del n.7683-3del n.1423-3del n.1913-3del c.*1263-3del (n.*1263-3del) n.2414-3del c.641-8297del (n.641-8297del) n.516-3del n.1603-3del c.2155-3del (n.2155-3del) c.6034-3del (n.6034-3del) c.5155-3del (n.5155-3del) c.4891-3del (n.4891-3del) c.1270-3del (n.1270-3del) c.*39-8297del (n.*39-8297del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317369T>G | CA2573146641 | ATM,C11orf65 | c.6199-4T>G (n.6199-4T>G) c.*5670-4T>G (n.*5670-4T>G) n.618-4T>G n.956-4T>G n.617-4T>G n.7683-4T>G n.1423-4T>G n.1913-4T>G c.*1263-4T>G (n.*1263-4T>G) n.2414-4T>G c.641-8298A>C (n.641-8298A>C) n.516-4T>G n.1603-4T>G c.2155-4T>G (n.2155-4T>G) c.6034-4T>G (n.6034-4T>G) c.5155-4T>G (n.5155-4T>G) c.4891-4T>G (n.4891-4T>G) c.1270-4T>G (n.1270-4T>G) c.*39-8298A>C (n.*39-8298A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317370T>A | CA2580083370 | ATM,C11orf65 | c.6199-3T>A (n.6199-3T>A) c.*5670-3T>A (n.*5670-3T>A) n.618-3T>A n.956-3T>A n.617-3T>A n.7683-3T>A n.1423-3T>A n.1913-3T>A c.*1263-3T>A (n.*1263-3T>A) n.2414-3T>A c.641-8299A>T (n.641-8299A>T) n.516-3T>A n.1603-3T>A c.2155-3T>A (n.2155-3T>A) c.6034-3T>A (n.6034-3T>A) c.5155-3T>A (n.5155-3T>A) c.4891-3T>A (n.4891-3T>A) c.1270-3T>A (n.1270-3T>A) c.*39-8299A>T (n.*39-8299A>T) | ClinVar |
11 | g.108317370T>C | CA601724935 | ATM,C11orf65 | c.6199-3T>C (n.6199-3T>C) c.*5670-3T>C (n.*5670-3T>C) n.618-3T>C n.956-3T>C n.617-3T>C n.7683-3T>C n.1423-3T>C n.1913-3T>C c.*1263-3T>C (n.*1263-3T>C) n.2414-3T>C c.641-8299A>G (n.641-8299A>G) n.516-3T>C n.1603-3T>C c.2155-3T>C (n.2155-3T>C) c.6034-3T>C (n.6034-3T>C) c.5155-3T>C (n.5155-3T>C) c.4891-3T>C (n.4891-3T>C) c.1270-3T>C (n.1270-3T>C) c.*39-8299A>G (n.*39-8299A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317370T= | CA1998802320 | ATM,C11orf65 | c.6199-3T= (n.6199-3T=) c.*5670-3T= (n.*5670-3T=) n.618-3T= n.956-3T= n.617-3T= n.7683-3T= n.1423-3T= n.1913-3T= c.*1263-3T= (n.*1263-3T=) n.2414-3T= c.641-8299A= (n.641-8299A=) n.516-3T= n.1603-3T= c.2155-3T= (n.2155-3T=) c.6034-3T= (n.6034-3T=) c.5155-3T= (n.5155-3T=) c.4891-3T= (n.4891-3T=) c.1270-3T= (n.1270-3T=) c.*39-8299A= (n.*39-8299A=) | |
11 | g.108317370_108317371delinsTA | CA1998802322 | ATM,C11orf65 | c.6199-3_6199-2delinsTA (n.6199-3_6199-2delinsTA) c.*5670-3_*5670-2delinsTA (n.*5670-3_*5670-2delinsTA) n.618-3_618-2delinsTA n.956-3_956-2delinsTA n.617-3_617-2delinsTA n.7683-3_7683-2delinsTA n.1423-3_1423-2delinsTA n.1913-3_1913-2delinsTA c.*1263-3_*1263-2delinsTA (n.*1263-3_*1263-2delinsTA) n.2414-3_2414-2delinsTA c.641-8300_641-8299delinsTA (n.641-8300_641-8299delinsTA) n.516-3_516-2delinsTA n.1603-3_1603-2delinsTA c.2155-3_2155-2delinsTA (n.2155-3_2155-2delinsTA) c.6034-3_6034-2delinsTA (n.6034-3_6034-2delinsTA) c.5155-3_5155-2delinsTA (n.5155-3_5155-2delinsTA) c.4891-3_4891-2delinsTA (n.4891-3_4891-2delinsTA) c.1270-3_1270-2delinsTA (n.1270-3_1270-2delinsTA) c.*39-8300_*39-8299delinsTA (n.*39-8300_*39-8299delinsTA) | |
11 | g.108317371del | CA658797731 | ATM,C11orf65 | c.6199-2del (n.6199-2del) c.*5670-2del (n.*5670-2del) n.618-2del n.956-2del n.617-2del n.7683-2del n.1423-2del n.1913-2del c.*1263-2del (n.*1263-2del) n.2414-2del c.641-8300del (n.641-8300del) n.516-2del n.1603-2del c.2155-2del (n.2155-2del) c.6034-2del (n.6034-2del) c.5155-2del (n.5155-2del) c.4891-2del (n.4891-2del) c.1270-2del (n.1270-2del) c.*39-8300del (n.*39-8300del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317371A= | CA1998802329 | ATM,C11orf65 | c.6199-2A= (n.6199-2A=) c.*5670-2A= (n.*5670-2A=) n.618-2A= n.956-2A= n.617-2A= n.7683-2A= n.1423-2A= n.1913-2A= c.*1263-2A= (n.*1263-2A=) n.2414-2A= c.641-8300T= (n.641-8300T=) n.516-2A= n.1603-2A= c.2155-2A= (n.2155-2A=) c.6034-2A= (n.6034-2A=) c.5155-2A= (n.5155-2A=) c.4891-2A= (n.4891-2A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) c.*39-8300T= (n.*39-8300T=) | |
11 | g.108317371A>C | CA382550996 | ATM,C11orf65 | c.6199-2A>C (n.6199-2A>C) c.*5670-2A>C (n.*5670-2A>C) n.618-2A>C n.956-2A>C n.617-2A>C n.7683-2A>C n.1423-2A>C n.1913-2A>C c.*1263-2A>C (n.*1263-2A>C) n.2414-2A>C c.641-8300T>G (n.641-8300T>G) n.516-2A>C n.1603-2A>C c.2155-2A>C (n.2155-2A>C) c.6034-2A>C (n.6034-2A>C) c.5155-2A>C (n.5155-2A>C) c.4891-2A>C (n.4891-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.*39-8300T>G (n.*39-8300T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108317371A>G | CA382550992 | ATM,C11orf65 | c.6199-2A>G (n.6199-2A>G) c.*5670-2A>G (n.*5670-2A>G) n.618-2A>G n.956-2A>G n.617-2A>G n.7683-2A>G n.1423-2A>G n.1913-2A>G c.*1263-2A>G (n.*1263-2A>G) n.2414-2A>G c.641-8300T>C (n.641-8300T>C) n.516-2A>G n.1603-2A>G c.2155-2A>G (n.2155-2A>G) c.6034-2A>G (n.6034-2A>G) c.5155-2A>G (n.5155-2A>G) c.4891-2A>G (n.4891-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.*39-8300T>C (n.*39-8300T>C) | |
11 | g.108317371A>T | CA16613095 | ATM,C11orf65 | c.6199-2A>T (n.6199-2A>T) c.*5670-2A>T (n.*5670-2A>T) n.618-2A>T n.956-2A>T n.617-2A>T n.7683-2A>T n.1423-2A>T n.1913-2A>T c.*1263-2A>T (n.*1263-2A>T) n.2414-2A>T c.641-8300T>A (n.641-8300T>A) n.516-2A>T n.1603-2A>T c.2155-2A>T (n.2155-2A>T) c.6034-2A>T (n.6034-2A>T) c.5155-2A>T (n.5155-2A>T) c.4891-2A>T (n.4891-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.*39-8300T>A (n.*39-8300T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317374_108317522del | CA2695215285 | ATM,C11orf65 | c.6200_6347+1del c.*5671_*5818+1del n.619_766+1del n.957_1104+1del n.618_765+1del n.7684_7831+1del n.1424_1571+1del n.1914_2061+1del c.*1264_*1411+1del n.2415_2562+1del c.641-8448_641-8300del (n.641-8448_641-8300del) n.1604_1751+1del c.2156_2303+1del c.6035_6182+1del c.5156_5303+1del c.4892_5039+1del c.1271_1418+1del c.*39-8448_*39-8300del (n.*39-8448_*39-8300del) | |
11 | g.108317372G>A | CA382550998 | ATM,C11orf65 | c.6199-1G>A (n.6199-1G>A) c.*5670-1G>A (n.*5670-1G>A) n.618-1G>A n.956-1G>A n.617-1G>A n.7683-1G>A n.1423-1G>A n.1913-1G>A c.*1263-1G>A (n.*1263-1G>A) n.2414-1G>A c.641-8301C>T (n.641-8301C>T) n.516-1G>A n.1603-1G>A c.2155-1G>A (n.2155-1G>A) c.6034-1G>A (n.6034-1G>A) c.5155-1G>A (n.5155-1G>A) c.4891-1G>A (n.4891-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.*39-8301C>T (n.*39-8301C>T) | ClinVar |
11 | g.108317372G>C | CA382551001 | ATM,C11orf65 | c.6199-1G>C (n.6199-1G>C) c.*5670-1G>C (n.*5670-1G>C) n.618-1G>C n.956-1G>C n.617-1G>C n.7683-1G>C n.1423-1G>C n.1913-1G>C c.*1263-1G>C (n.*1263-1G>C) n.2414-1G>C c.641-8301C>G (n.641-8301C>G) n.516-1G>C n.1603-1G>C c.2155-1G>C (n.2155-1G>C) c.6034-1G>C (n.6034-1G>C) c.5155-1G>C (n.5155-1G>C) c.4891-1G>C (n.4891-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.*39-8301C>G (n.*39-8301C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317372G= | CA1998802333 | ATM,C11orf65 | c.6199-1G= (n.6199-1G=) c.*5670-1G= (n.*5670-1G=) n.618-1G= n.956-1G= n.617-1G= n.7683-1G= n.1423-1G= n.1913-1G= c.*1263-1G= (n.*1263-1G=) n.2414-1G= c.641-8301C= (n.641-8301C=) n.516-1G= n.1603-1G= c.2155-1G= (n.2155-1G=) c.6034-1G= (n.6034-1G=) c.5155-1G= (n.5155-1G=) c.4891-1G= (n.4891-1G=) c.1270-1G= (n.1270-1G=) c.*39-8301C= (n.*39-8301C=) | |
11 | g.108317372G>T | CA382551003 | ATM,C11orf65 | c.6199-1G>T (n.6199-1G>T) c.*5670-1G>T (n.*5670-1G>T) n.618-1G>T n.956-1G>T n.617-1G>T n.7683-1G>T n.1423-1G>T n.1913-1G>T c.*1263-1G>T (n.*1263-1G>T) n.2414-1G>T c.641-8301C>A (n.641-8301C>A) n.516-1G>T n.1603-1G>T c.2155-1G>T (n.2155-1G>T) c.6034-1G>T (n.6034-1G>T) c.5155-1G>T (n.5155-1G>T) c.4891-1G>T (n.4891-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.*39-8301C>A (n.*39-8301C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317373G>A | CA382551006 | ATM,C11orf65 | c.6199G>A (p.Ala2067Thr) c.*5670G>A (n.*5670G>A) n.618G>A n.956G>A n.617G>A n.7683G>A n.1423G>A n.1913G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) n.2414G>A c.641-8302C>T (n.641-8302C>T) n.516G>A n.1603G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.6034G>A (p.Ala2012Thr) c.5155G>A (p.Ala1719Thr) c.4891G>A (p.Ala1631Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*39-8302C>T (n.*39-8302C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317373G>C | CA382551008 | ATM,C11orf65 | c.6199G>C (p.Ala2067Pro) c.*5670G>C (n.*5670G>C) n.618G>C n.956G>C n.617G>C n.7683G>C n.1423G>C n.1913G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) n.2414G>C c.641-8302C>G (n.641-8302C>G) n.516G>C n.1603G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.6034G>C (p.Ala2012Pro) c.5155G>C (p.Ala1719Pro) c.4891G>C (p.Ala1631Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*39-8302C>G (n.*39-8302C>G) | dbSNP |
11 | g.108317373G= | CA1998802338 | ATM,C11orf65 | c.6199G= (p.Ala2067=) c.*5670G= (n.*5670G=) n.618G= n.956G= n.617G= n.7683G= n.1423G= n.1913G= c.*1263G= (n.*1263G=) n.2414G= c.641-8302C= (n.641-8302C=) n.516G= n.1603G= c.2155G= (p.Ala719=) c.6034G= (p.Ala2012=) c.5155G= (p.Ala1719=) c.4891G= (p.Ala1631=) c.1270G= (p.Ala424=) c.*39-8302C= (n.*39-8302C=) | |
11 | g.108317373G>T | CA382551010 | ATM,C11orf65 | c.6199G>T (p.Ala2067Ser) c.*5670G>T (n.*5670G>T) n.618G>T n.956G>T n.617G>T n.7683G>T n.1423G>T n.1913G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) n.2414G>T c.641-8302C>A (n.641-8302C>A) n.516G>T n.1603G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.6034G>T (p.Ala2012Ser) c.5155G>T (p.Ala1719Ser) c.4891G>T (p.Ala1631Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*39-8302C>A (n.*39-8302C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317374C>A | CA130514 | ATM,C11orf65 | c.6200C>A (p.Ala2067Asp) c.*5671C>A (n.*5671C>A) n.619C>A n.957C>A n.618C>A n.7684C>A n.1424C>A n.1914C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2415C>A c.641-8303G>T (n.641-8303G>T) n.517C>A n.1604C>A c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.6035C>A (p.Ala2012Asp) c.5156C>A (p.Ala1719Asp) c.4892C>A (p.Ala1631Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.*39-8303G>T (n.*39-8303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108317374C= | CA1998802343 | ATM,C11orf65 | c.6200C= (p.Ala2067=) c.*5671C= (n.*5671C=) n.619C= n.957C= n.618C= n.7684C= n.1424C= n.1914C= c.*1264C= (n.*1264C=) n.2415C= c.641-8303G= (n.641-8303G=) n.517C= n.1604C= c.2156C= (p.Ala719=) c.6035C= (p.Ala2012=) c.5156C= (p.Ala1719=) c.4892C= (p.Ala1631=) c.1271C= (p.Ala424=) c.*39-8303G= (n.*39-8303G=) | |
11 | g.108317374C>G | CA382551015 | ATM,C11orf65 | c.6200C>G (p.Ala2067Gly) c.*5671C>G (n.*5671C>G) n.619C>G n.957C>G n.618C>G n.7684C>G n.1424C>G n.1914C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.2415C>G c.641-8303G>C (n.641-8303G>C) n.517C>G n.1604C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.5156C>G (p.Ala1719Gly) c.4892C>G (p.Ala1631Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*39-8303G>C (n.*39-8303G>C) | dbSNP |
11 | g.108317374C>T | CA382551016 | ATM,C11orf65 | c.6200C>T (p.Ala2067Val) c.*5671C>T (n.*5671C>T) n.619C>T n.957C>T n.618C>T n.7684C>T n.1424C>T n.1914C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.2415C>T c.641-8303G>A (n.641-8303G>A) n.517C>T n.1604C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) c.6035C>T (p.Ala2012Val) c.5156C>T (p.Ala1719Val) c.4892C>T (p.Ala1631Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*39-8303G>A (n.*39-8303G>A) | |
11 | g.108317374_108317375delinsTT | CA645372259 | ATM,C11orf65 | c.6200_6201delinsTT (p.Ala2067Val) c.*5671_*5672delinsTT (n.*5671_*5672delinsTT) n.619_620delinsTT n.957_958delinsTT n.618_619delinsTT n.7684_7685delinsTT n.1424_1425delinsTT n.1914_1915delinsTT c.*1264_*1265delinsTT (n.*1264_*1265delinsTT) n.2415_2416delinsTT c.641-8304_641-8303delinsAA (n.641-8304_641-8303delinsAA) n.517_518delinsTT n.1604_1605delinsTT c.2156_2157delinsTT (p.Ala719Val) c.6035_6036delinsTT (p.Ala2012Val) c.5156_5157delinsTT (p.Ala1719Val) c.4892_4893delinsTT (p.Ala1631Val) c.1271_1272delinsTT (p.Ala424Val) c.*39-8304_*39-8303delinsAA (n.*39-8304_*39-8303delinsAA) | |
11 | g.108317375C>A | CA476675944 | ATM,C11orf65 | c.6201C>A (p.Ala2067=) c.*5672C>A (n.*5672C>A) n.620C>A n.958C>A n.619C>A n.7685C>A n.1425C>A n.1915C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.2416C>A c.641-8304G>T (n.641-8304G>T) n.518C>A n.1605C>A c.2157C>A (p.Ala719=) c.6036C>A (p.Ala2012=) c.5157C>A (p.Ala1719=) c.4893C>A (p.Ala1631=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.*39-8304G>T (n.*39-8304G>T) | dbSNP |
11 | g.108317375C>G | CA476675945 | ATM,C11orf65 | c.6201C>G (p.Ala2067=) c.*5672C>G (n.*5672C>G) n.620C>G n.958C>G n.619C>G n.7685C>G n.1425C>G n.1915C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.2416C>G c.641-8304G>C (n.641-8304G>C) n.518C>G n.1605C>G c.2157C>G (p.Ala719=) c.6036C>G (p.Ala2012=) c.5157C>G (p.Ala1719=) c.4893C>G (p.Ala1631=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.*39-8304G>C (n.*39-8304G>C) | dbSNP |
11 | g.108317375C>T | CA476675946 | ATM,C11orf65 | c.6201C>T (p.Ala2067=) c.*5672C>T (n.*5672C>T) n.620C>T n.958C>T n.619C>T n.7685C>T n.1425C>T n.1915C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.2416C>T c.641-8304G>A (n.641-8304G>A) n.518C>T n.1605C>T c.2157C>T (p.Ala719=) c.6036C>T (p.Ala2012=) c.5157C>T (p.Ala1719=) c.4893C>T (p.Ala1631=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.*39-8304G>A (n.*39-8304G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317376T>A | CA382551020 | ATM,C11orf65 | c.6202T>A (p.Leu2068Met) c.*5673T>A (n.*5673T>A) n.621T>A n.959T>A n.620T>A n.7686T>A n.1426T>A n.1916T>A c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2417T>A c.641-8305A>T (n.641-8305A>T) n.519T>A n.1606T>A c.2158T>A (p.Leu720Met) c.6037T>A (p.Leu2013Met) c.5158T>A (p.Leu1720Met) c.4894T>A (p.Leu1632Met) c.1273T>A (p.Leu425Met) c.*39-8305A>T (n.*39-8305A>T) | dbSNP |
11 | g.108317376T>C | CA476675947 | ATM,C11orf65 | c.6202T>C (p.Leu2068=) c.*5673T>C (n.*5673T>C) n.621T>C n.959T>C n.620T>C n.7686T>C n.1426T>C n.1916T>C c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2417T>C c.641-8305A>G (n.641-8305A>G) n.519T>C n.1606T>C c.2158T>C (p.Leu720=) c.6037T>C (p.Leu2013=) c.5158T>C (p.Leu1720=) c.4894T>C (p.Leu1632=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.*39-8305A>G (n.*39-8305A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317376T>G | CA382551022 | ATM,C11orf65 | c.6202T>G (p.Leu2068Val) c.*5673T>G (n.*5673T>G) n.621T>G n.959T>G n.620T>G n.7686T>G n.1426T>G n.1916T>G c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2417T>G c.641-8305A>C (n.641-8305A>C) n.519T>G n.1606T>G c.2158T>G (p.Leu720Val) c.6037T>G (p.Leu2013Val) c.5158T>G (p.Leu1720Val) c.4894T>G (p.Leu1632Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.*39-8305A>C (n.*39-8305A>C) | |
11 | g.108317377T>A | CA382551025 | ATM,C11orf65 | c.6203T>A (p.Leu2068Ter) c.*5674T>A (n.*5674T>A) n.622T>A n.960T>A n.621T>A n.7687T>A n.1427T>A n.1917T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2418T>A c.641-8306A>T (n.641-8306A>T) n.520T>A n.1607T>A c.2159T>A (p.Leu720Ter) c.6038T>A (p.Leu2013Ter) c.5159T>A (p.Leu1720Ter) c.4895T>A (p.Leu1632Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.*39-8306A>T (n.*39-8306A>T) | dbSNP |
11 | g.108317377T>C | CA382551029 | ATM,C11orf65 | c.6203T>C (p.Leu2068Ser) c.*5674T>C (n.*5674T>C) n.622T>C n.960T>C n.621T>C n.7687T>C n.1427T>C n.1917T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2418T>C c.641-8306A>G (n.641-8306A>G) n.520T>C n.1607T>C c.2159T>C (p.Leu720Ser) c.6038T>C (p.Leu2013Ser) c.5159T>C (p.Leu1720Ser) c.4895T>C (p.Leu1632Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.*39-8306A>G (n.*39-8306A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317377T>G | CA382551027 | ATM,C11orf65 | c.6203T>G (p.Leu2068Trp) c.*5674T>G (n.*5674T>G) n.622T>G n.960T>G n.621T>G n.7687T>G n.1427T>G n.1917T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2418T>G c.641-8306A>C (n.641-8306A>C) n.520T>G n.1607T>G c.2159T>G (p.Leu720Trp) c.6038T>G (p.Leu2013Trp) c.5159T>G (p.Leu1720Trp) c.4895T>G (p.Leu1632Trp) c.1274T>G (p.Leu425Trp) c.*39-8306A>C (n.*39-8306A>C) | dbSNP |
11 | g.108317377T= | CA1998802349 | ATM,C11orf65 | c.6203T= (p.Leu2068=) c.*5674T= (n.*5674T=) n.622T= n.960T= n.621T= n.7687T= n.1427T= n.1917T= c.*1267T= (n.*1267T=) n.2418T= c.641-8306A= (n.641-8306A=) n.520T= n.1607T= c.2159T= (p.Leu720=) c.6038T= (p.Leu2013=) c.5159T= (p.Leu1720=) c.4895T= (p.Leu1632=) c.1274T= (p.Leu425=) c.*39-8306A= (n.*39-8306A=) | |
11 | g.108317378G>A | CA476675948 | ATM,C11orf65 | c.6204G>A (p.Leu2068=) c.*5675G>A (n.*5675G>A) n.623G>A n.961G>A n.622G>A n.7688G>A n.1428G>A n.1918G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2419G>A c.641-8307C>T (n.641-8307C>T) n.521G>A n.1608G>A c.2160G>A (p.Leu720=) c.6039G>A (p.Leu2013=) c.5160G>A (p.Leu1720=) c.4896G>A (p.Leu1632=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.*39-8307C>T (n.*39-8307C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317378G>C | CA382551031 | ATM,C11orf65 | c.6204G>C (p.Leu2068Phe) c.*5675G>C (n.*5675G>C) n.623G>C n.961G>C n.622G>C n.7688G>C n.1428G>C n.1918G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2419G>C c.641-8307C>G (n.641-8307C>G) n.521G>C n.1608G>C c.2160G>C (p.Leu720Phe) c.6039G>C (p.Leu2013Phe) c.5160G>C (p.Leu1720Phe) c.4896G>C (p.Leu1632Phe) c.1275G>C (p.Leu425Phe) c.*39-8307C>G (n.*39-8307C>G) | |
11 | g.108317378G= | CA1998802355 | ATM,C11orf65 | c.6204G= (p.Leu2068=) c.*5675G= (n.*5675G=) n.623G= n.961G= n.622G= n.7688G= n.1428G= n.1918G= c.*1268G= (n.*1268G=) n.2419G= c.641-8307C= (n.641-8307C=) n.521G= n.1608G= c.2160G= (p.Leu720=) c.6039G= (p.Leu2013=) c.5160G= (p.Leu1720=) c.4896G= (p.Leu1632=) c.1275G= (p.Leu425=) c.*39-8307C= (n.*39-8307C=) | |
11 | g.108317378G>T | CA382551033 | ATM,C11orf65 | c.6204G>T (p.Leu2068Phe) c.*5675G>T (n.*5675G>T) n.623G>T n.961G>T n.622G>T n.7688G>T n.1428G>T n.1918G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2419G>T c.641-8307C>A (n.641-8307C>A) n.521G>T n.1608G>T c.2160G>T (p.Leu720Phe) c.6039G>T (p.Leu2013Phe) c.5160G>T (p.Leu1720Phe) c.4896G>T (p.Leu1632Phe) c.1275G>T (p.Leu425Phe) c.*39-8307C>A (n.*39-8307C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317378_108317379delinsAA | CA2697558927 | ATM,C11orf65 | c.6204_6205delinsAA (p.Gln2069Lys) c.*5675_*5676delinsAA (n.*5675_*5676delinsAA) n.623_624delinsAA n.961_962delinsAA n.622_623delinsAA n.7688_7689delinsAA n.1428_1429delinsAA n.1918_1919delinsAA c.*1268_*1269delinsAA (n.*1268_*1269delinsAA) n.2419_2420delinsAA c.641-8308_641-8307delinsTT (n.641-8308_641-8307delinsTT) n.521_522delinsAA n.1608_1609delinsAA c.2160_2161delinsAA (p.Gln721Lys) c.6039_6040delinsAA (p.Gln2014Lys) c.5160_5161delinsAA (p.Gln1721Lys) c.4896_4897delinsAA (p.Gln1633Lys) c.1275_1276delinsAA (p.Gln426Lys) c.*39-8308_*39-8307delinsTT (n.*39-8308_*39-8307delinsTT) | ClinVar |
11 | g.108317379C>A | CA382551036 | ATM,C11orf65 | c.6205C>A (p.Gln2069Lys) c.*5676C>A (n.*5676C>A) n.624C>A n.962C>A n.623C>A n.7689C>A n.1429C>A n.1919C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2420C>A c.641-8308G>T (n.641-8308G>T) n.522C>A n.1609C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.6040C>A (p.Gln2014Lys) c.5161C>A (p.Gln1721Lys) c.4897C>A (p.Gln1633Lys) c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.*39-8308G>T (n.*39-8308G>T) | |
11 | g.108317379C= | CA1998802362 | ATM,C11orf65 | c.6205C= (p.Gln2069=) c.*5676C= (n.*5676C=) n.624C= n.962C= n.623C= n.7689C= n.1429C= n.1919C= c.*1269C= (n.*1269C=) n.2420C= c.641-8308G= (n.641-8308G=) n.522C= n.1609C= c.2161C= (p.Gln721=) c.6040C= (p.Gln2014=) c.5161C= (p.Gln1721=) c.4897C= (p.Gln1633=) c.1276C= (p.Gln426=) c.*39-8308G= (n.*39-8308G=) | |
11 | g.108317379C>G | CA382551037 | ATM,C11orf65 | c.6205C>G (p.Gln2069Glu) c.*5676C>G (n.*5676C>G) n.624C>G n.962C>G n.623C>G n.7689C>G n.1429C>G n.1919C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2420C>G c.641-8308G>C (n.641-8308G>C) n.522C>G n.1609C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.6040C>G (p.Gln2014Glu) c.5161C>G (p.Gln1721Glu) c.4897C>G (p.Gln1633Glu) c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.*39-8308G>C (n.*39-8308G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317379C>T | CA382551038 | ATM,C11orf65 | c.6205C>T (p.Gln2069Ter) c.*5676C>T (n.*5676C>T) n.624C>T n.962C>T n.623C>T n.7689C>T n.1429C>T n.1919C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2420C>T c.641-8308G>A (n.641-8308G>A) n.522C>T n.1609C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.6040C>T (p.Gln2014Ter) c.5161C>T (p.Gln1721Ter) c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.*39-8308G>A (n.*39-8308G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317380A= | CA1998802368 | ATM,C11orf65 | c.6206A= (p.Gln2069=) c.*5677A= (n.*5677A=) n.625A= n.963A= n.624A= n.7690A= n.1430A= n.1920A= c.*1270A= (n.*1270A=) n.2421A= c.641-8309T= (n.641-8309T=) n.523A= n.1610A= c.2162A= (p.Gln721=) c.6041A= (p.Gln2014=) c.5162A= (p.Gln1721=) c.4898A= (p.Gln1633=) c.1277A= (p.Gln426=) c.*39-8309T= (n.*39-8309T=) | |
11 | g.108317380A>C | CA382551042 | ATM,C11orf65 | c.6206A>C (p.Gln2069Pro) c.*5677A>C (n.*5677A>C) n.625A>C n.963A>C n.624A>C n.7690A>C n.1430A>C n.1920A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.2421A>C c.641-8309T>G (n.641-8309T>G) n.523A>C n.1610A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.6041A>C (p.Gln2014Pro) c.5162A>C (p.Gln1721Pro) c.4898A>C (p.Gln1633Pro) c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.*39-8309T>G (n.*39-8309T>G) | |
11 | g.108317380A>G | CA382551044 | ATM,C11orf65 | c.6206A>G (p.Gln2069Arg) c.*5677A>G (n.*5677A>G) n.625A>G n.963A>G n.624A>G n.7690A>G n.1430A>G n.1920A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.2421A>G c.641-8309T>C (n.641-8309T>C) n.523A>G n.1610A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.6041A>G (p.Gln2014Arg) c.5162A>G (p.Gln1721Arg) c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.*39-8309T>C (n.*39-8309T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317380A>T | CA382551047 | ATM,C11orf65 | c.6206A>T (p.Gln2069Leu) c.*5677A>T (n.*5677A>T) n.625A>T n.963A>T n.624A>T n.7690A>T n.1430A>T n.1920A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.2421A>T c.641-8309T>A (n.641-8309T>A) n.523A>T n.1610A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.6041A>T (p.Gln2014Leu) c.5162A>T (p.Gln1721Leu) c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.*39-8309T>A (n.*39-8309T>A) | dbSNP |
11 | g.108317381G>A | CA476675952 | ATM,C11orf65 | c.6207G>A (p.Gln2069=) c.*5678G>A (n.*5678G>A) n.626G>A n.964G>A n.625G>A n.7691G>A n.1431G>A n.1921G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2422G>A c.641-8310C>T (n.641-8310C>T) n.524G>A n.1611G>A c.2163G>A (p.Gln721=) c.6042G>A (p.Gln2014=) c.5163G>A (p.Gln1721=) c.4899G>A (p.Gln1633=) c.1278G>A (p.Gln426=) c.*39-8310C>T (n.*39-8310C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317381G>C | CA382551050 | ATM,C11orf65 | c.6207G>C (p.Gln2069His) c.*5678G>C (n.*5678G>C) n.626G>C n.964G>C n.625G>C n.7691G>C n.1431G>C n.1921G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2422G>C c.641-8310C>G (n.641-8310C>G) n.524G>C n.1611G>C c.2163G>C (p.Gln721His) c.6042G>C (p.Gln2014His) c.5163G>C (p.Gln1721His) c.4899G>C (p.Gln1633His) c.1278G>C (p.Gln426His) c.*39-8310C>G (n.*39-8310C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317381G= | CA1998802371 | ATM,C11orf65 | c.6207G= (p.Gln2069=) c.*5678G= (n.*5678G=) n.626G= n.964G= n.625G= n.7691G= n.1431G= n.1921G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.2422G= c.641-8310C= (n.641-8310C=) n.524G= n.1611G= c.2163G= (p.Gln721=) c.6042G= (p.Gln2014=) c.5163G= (p.Gln1721=) c.4899G= (p.Gln1633=) c.1278G= (p.Gln426=) c.*39-8310C= (n.*39-8310C=) | |
11 | g.108317381G>T | CA382551051 | ATM,C11orf65 | c.6207G>T (p.Gln2069His) c.*5678G>T (n.*5678G>T) n.626G>T n.964G>T n.625G>T n.7691G>T n.1431G>T n.1921G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2422G>T c.641-8310C>A (n.641-8310C>A) n.524G>T n.1611G>T c.2163G>T (p.Gln721His) c.6042G>T (p.Gln2014His) c.5163G>T (p.Gln1721His) c.4899G>T (p.Gln1633His) c.1278G>T (p.Gln426His) c.*39-8310C>A (n.*39-8310C>A) | |
11 | g.108317382A>C | CA382551060 | ATM,C11orf65 | c.6208A>C (p.Asn2070His) c.*5679A>C (n.*5679A>C) n.627A>C n.965A>C n.626A>C n.7692A>C n.1432A>C n.1922A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2423A>C c.641-8311T>G (n.641-8311T>G) n.525A>C n.1612A>C c.2164A>C (p.Asn722His) c.6043A>C (p.Asn2015His) c.5164A>C (p.Asn1722His) c.4900A>C (p.Asn1634His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.*39-8311T>G (n.*39-8311T>G) | |
11 | g.108317382A>G | CA382551057 | ATM,C11orf65 | c.6208A>G (p.Asn2070Asp) c.*5679A>G (n.*5679A>G) n.627A>G n.965A>G n.626A>G n.7692A>G n.1432A>G n.1922A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2423A>G c.641-8311T>C (n.641-8311T>C) n.525A>G n.1612A>G c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.6043A>G (p.Asn2015Asp) c.5164A>G (p.Asn1722Asp) c.4900A>G (p.Asn1634Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.*39-8311T>C (n.*39-8311T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317382A>T | CA382551055 | ATM,C11orf65 | c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) c.*5679A>T (n.*5679A>T) n.627A>T n.965A>T n.626A>T n.7692A>T n.1432A>T n.1922A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2423A>T c.641-8311T>A (n.641-8311T>A) n.525A>T n.1612A>T c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.6043A>T (p.Asn2015Tyr) c.5164A>T (p.Asn1722Tyr) c.4900A>T (p.Asn1634Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.*39-8311T>A (n.*39-8311T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317383dup | CA6265894 | ATM,C11orf65 | c.6209dup (p.Asn2070LysfsTer18) c.*5680dup (n.*5680dup) n.628dup n.966dup n.627dup n.7693dup n.1433dup n.1923dup c.*1273dup (n.*1273dup) n.2424dup c.641-8311dup (n.641-8311dup) n.526dup n.1613dup c.2165dup (p.Asn722LysfsTer18) c.6044dup (p.Asn2015LysfsTer18) c.5165dup (p.Asn1722LysfsTer18) c.4901dup (p.Asn1634LysfsTer18) c.1280dup (p.Asn427LysfsTer18) c.*39-8311dup (n.*39-8311dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317383A>C | CA382551062 | ATM,C11orf65 | c.6209A>C (p.Asn2070Thr) c.*5680A>C (n.*5680A>C) n.628A>C n.966A>C n.627A>C n.7693A>C n.1433A>C n.1923A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.2424A>C c.641-8312T>G (n.641-8312T>G) n.526A>C n.1613A>C c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.6044A>C (p.Asn2015Thr) c.5165A>C (p.Asn1722Thr) c.4901A>C (p.Asn1634Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.*39-8312T>G (n.*39-8312T>G) | |
11 | g.108317383A>G | CA382551064 | ATM,C11orf65 | c.6209A>G (p.Asn2070Ser) c.*5680A>G (n.*5680A>G) n.628A>G n.966A>G n.627A>G n.7693A>G n.1433A>G n.1923A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.2424A>G c.641-8312T>C (n.641-8312T>C) n.526A>G n.1613A>G c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.6044A>G (p.Asn2015Ser) c.5165A>G (p.Asn1722Ser) c.4901A>G (p.Asn1634Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.*39-8312T>C (n.*39-8312T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317383A>T | CA382551066 | ATM,C11orf65 | c.6209A>T (p.Asn2070Ile) c.*5680A>T (n.*5680A>T) n.628A>T n.966A>T n.627A>T n.7693A>T n.1433A>T n.1923A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.2424A>T c.641-8312T>A (n.641-8312T>A) n.526A>T n.1613A>T c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.6044A>T (p.Asn2015Ile) c.5165A>T (p.Asn1722Ile) c.4901A>T (p.Asn1634Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.*39-8312T>A (n.*39-8312T>A) | dbSNP |
11 | g.108317384T>A | CA382551069 | ATM,C11orf65 | c.6210T>A (p.Asn2070Lys) c.*5681T>A (n.*5681T>A) n.629T>A n.967T>A n.628T>A n.7694T>A n.1434T>A n.1924T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.2425T>A c.641-8313A>T (n.641-8313A>T) n.527T>A n.1614T>A c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.6045T>A (p.Asn2015Lys) c.5166T>A (p.Asn1722Lys) c.4902T>A (p.Asn1634Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.*39-8313A>T (n.*39-8313A>T) | |
11 | g.108317384T>C | CA476675958 | ATM,C11orf65 | c.6210T>C (p.Asn2070=) c.*5681T>C (n.*5681T>C) n.629T>C n.967T>C n.628T>C n.7694T>C n.1434T>C n.1924T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.2425T>C c.641-8313A>G (n.641-8313A>G) n.527T>C n.1614T>C c.2166T>C (p.Asn722=) c.6045T>C (p.Asn2015=) c.5166T>C (p.Asn1722=) c.4902T>C (p.Asn1634=) c.1281T>C (p.Asn427=) c.*39-8313A>G (n.*39-8313A>G) | |
11 | g.108317384T>G | CA382551071 | ATM,C11orf65 | c.6210T>G (p.Asn2070Lys) c.*5681T>G (n.*5681T>G) n.629T>G n.967T>G n.628T>G n.7694T>G n.1434T>G n.1924T>G c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.2425T>G c.641-8313A>C (n.641-8313A>C) n.527T>G n.1614T>G c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.6045T>G (p.Asn2015Lys) c.5166T>G (p.Asn1722Lys) c.4902T>G (p.Asn1634Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.*39-8313A>C (n.*39-8313A>C) | |
11 | g.108317385T>A | CA382551073 | ATM,C11orf65 | c.6211T>A (p.Leu2071Met) c.*5682T>A (n.*5682T>A) n.630T>A n.968T>A n.629T>A n.7695T>A n.1435T>A n.1925T>A c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.2426T>A c.641-8314A>T (n.641-8314A>T) n.528T>A n.1615T>A c.2167T>A (p.Leu723Met) c.6046T>A (p.Leu2016Met) c.5167T>A (p.Leu1723Met) c.4903T>A (p.Leu1635Met) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.*39-8314A>T (n.*39-8314A>T) | dbSNP |
11 | g.108317385T>C | CA228403109 | ATM,C11orf65 | c.6211T>C (p.Leu2071=) c.*5682T>C (n.*5682T>C) n.630T>C n.968T>C n.629T>C n.7695T>C n.1435T>C n.1925T>C c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.2426T>C c.641-8314A>G (n.641-8314A>G) n.528T>C n.1615T>C c.2167T>C (p.Leu723=) c.6046T>C (p.Leu2016=) c.5167T>C (p.Leu1723=) c.4903T>C (p.Leu1635=) c.1282T>C (p.Leu428=) c.*39-8314A>G (n.*39-8314A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317385T>G | CA382551075 | ATM,C11orf65 | c.6211T>G (p.Leu2071Val) c.*5682T>G (n.*5682T>G) n.630T>G n.968T>G n.629T>G n.7695T>G n.1435T>G n.1925T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.2426T>G c.641-8314A>C (n.641-8314A>C) n.528T>G n.1615T>G c.2167T>G (p.Leu723Val) c.6046T>G (p.Leu2016Val) c.5167T>G (p.Leu1723Val) c.4903T>G (p.Leu1635Val) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.*39-8314A>C (n.*39-8314A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317385T= | CA1998802381 | ATM,C11orf65 | c.6211T= (p.Leu2071=) c.*5682T= (n.*5682T=) n.630T= n.968T= n.629T= n.7695T= n.1435T= n.1925T= c.*1275T= (n.*1275T=) n.2426T= c.641-8314A= (n.641-8314A=) n.528T= n.1615T= c.2167T= (p.Leu723=) c.6046T= (p.Leu2016=) c.5167T= (p.Leu1723=) c.4903T= (p.Leu1635=) c.1282T= (p.Leu428=) c.*39-8314A= (n.*39-8314A=) | |
11 | g.108317386T>A | CA382551078 | ATM,C11orf65 | c.6212T>A (p.Leu2071Ter) c.*5683T>A (n.*5683T>A) n.631T>A n.969T>A n.630T>A n.7696T>A n.1436T>A n.1926T>A c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.2427T>A c.641-8315A>T (n.641-8315A>T) n.529T>A n.1616T>A c.2168T>A (p.Leu723Ter) c.6047T>A (p.Leu2016Ter) c.5168T>A (p.Leu1723Ter) c.4904T>A (p.Leu1635Ter) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.*39-8315A>T (n.*39-8315A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317386T>C | CA382551080 | ATM,C11orf65 | c.6212T>C (p.Leu2071Ser) c.*5683T>C (n.*5683T>C) n.631T>C n.969T>C n.630T>C n.7696T>C n.1436T>C n.1926T>C c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.2427T>C c.641-8315A>G (n.641-8315A>G) n.529T>C n.1616T>C c.2168T>C (p.Leu723Ser) c.6047T>C (p.Leu2016Ser) c.5168T>C (p.Leu1723Ser) c.4904T>C (p.Leu1635Ser) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.*39-8315A>G (n.*39-8315A>G) | |
11 | g.108317386T>G | CA382551082 | ATM,C11orf65 | c.6212T>G (p.Leu2071Trp) c.*5683T>G (n.*5683T>G) n.631T>G n.969T>G n.630T>G n.7696T>G n.1436T>G n.1926T>G c.*1276T>G (n.*1276T>G) n.2427T>G c.641-8315A>C (n.641-8315A>C) n.529T>G n.1616T>G c.2168T>G (p.Leu723Trp) c.6047T>G (p.Leu2016Trp) c.5168T>G (p.Leu1723Trp) c.4904T>G (p.Leu1635Trp) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.*39-8315A>C (n.*39-8315A>C) | |
11 | g.108317386T= | CA1998802387 | ATM,C11orf65 | c.6212T= (p.Leu2071=) c.*5683T= (n.*5683T=) n.631T= n.969T= n.630T= n.7696T= n.1436T= n.1926T= c.*1276T= (n.*1276T=) n.2427T= c.641-8315A= (n.641-8315A=) n.529T= n.1616T= c.2168T= (p.Leu723=) c.6047T= (p.Leu2016=) c.5168T= (p.Leu1723=) c.4904T= (p.Leu1635=) c.1283T= (p.Leu428=) c.*39-8315A= (n.*39-8315A=) | |
11 | g.108317386_108317387delinsTG | CA1998802388 | ATM,C11orf65 | c.6212_6213delinsTG (p.Leu2071=) c.*5683_*5684delinsTG (n.*5683_*5684delinsTG) n.631_632delinsTG n.969_970delinsTG n.630_631delinsTG n.7696_7697delinsTG n.1436_1437delinsTG n.1926_1927delinsTG c.*1276_*1277delinsTG (n.*1276_*1277delinsTG) n.2427_2428delinsTG c.641-8316_641-8315delinsCA (n.641-8316_641-8315delinsCA) n.529_530delinsTG n.1616_1617delinsTG c.2168_2169delinsTG (p.Leu723=) c.6047_6048delinsTG (p.Leu2016=) c.5168_5169delinsTG (p.Leu1723=) c.4904_4905delinsTG (p.Leu1635=) c.1283_1284delinsTG (p.Leu428=) c.*39-8316_*39-8315delinsCA (n.*39-8316_*39-8315delinsCA) | |
11 | g.108317387G>A | CA476675960 | ATM,C11orf65 | c.6213G>A (p.Leu2071=) c.*5684G>A (n.*5684G>A) n.632G>A n.970G>A n.631G>A n.7697G>A n.1437G>A n.1927G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.2428G>A c.641-8316C>T (n.641-8316C>T) n.530G>A n.1617G>A c.2169G>A (p.Leu723=) c.6048G>A (p.Leu2016=) c.5169G>A (p.Leu1723=) c.4905G>A (p.Leu1635=) c.1284G>A (p.Leu428=) c.*39-8316C>T (n.*39-8316C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317387G>C | CA382551085 | ATM,C11orf65 | c.6213G>C (p.Leu2071Phe) c.*5684G>C (n.*5684G>C) n.632G>C n.970G>C n.631G>C n.7697G>C n.1437G>C n.1927G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.2428G>C c.641-8316C>G (n.641-8316C>G) n.530G>C n.1617G>C c.2169G>C (p.Leu723Phe) c.6048G>C (p.Leu2016Phe) c.5169G>C (p.Leu1723Phe) c.4905G>C (p.Leu1635Phe) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.*39-8316C>G (n.*39-8316C>G) | dbSNP |
11 | g.108317387G>T | CA382551087 | ATM,C11orf65 | c.6213G>T (p.Leu2071Phe) c.*5684G>T (n.*5684G>T) n.632G>T n.970G>T n.631G>T n.7697G>T n.1437G>T n.1927G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.2428G>T c.641-8316C>A (n.641-8316C>A) n.530G>T n.1617G>T c.2169G>T (p.Leu723Phe) c.6048G>T (p.Leu2016Phe) c.5169G>T (p.Leu1723Phe) c.4905G>T (p.Leu1635Phe) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.*39-8316C>A (n.*39-8316C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317389del | CA1139662242 | ATM,C11orf65 | c.6215del (p.Gly2072AspfsTer10) c.*5686del (n.*5686del) n.634del n.972del n.633del n.7699del n.1439del n.1929del c.*1279del (n.*1279del) n.2430del c.641-8316del (n.641-8316del) n.532del n.1619del c.2171del (p.Gly724AspfsTer10) c.6050del (p.Gly2017AspfsTer10) c.5171del (p.Gly1724AspfsTer10) c.4907del (p.Gly1636AspfsTer10) c.1286del (p.Gly429AspfsTer10) c.*39-8316del (n.*39-8316del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317388G>A | CA382551092 | ATM,C11orf65 | c.6214G>A (p.Gly2072Arg) c.*5685G>A (n.*5685G>A) n.633G>A n.971G>A n.632G>A n.7698G>A n.1438G>A n.1928G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.2429G>A c.641-8317C>T (n.641-8317C>T) n.531G>A n.1618G>A c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) c.5170G>A (p.Gly1724Arg) c.4906G>A (p.Gly1636Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.*39-8317C>T (n.*39-8317C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317388G>C | CA382551093 | ATM,C11orf65 | c.6214G>C (p.Gly2072Arg) c.*5685G>C (n.*5685G>C) n.633G>C n.971G>C n.632G>C n.7698G>C n.1438G>C n.1928G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.2429G>C c.641-8317C>G (n.641-8317C>G) n.531G>C n.1618G>C c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.5170G>C (p.Gly1724Arg) c.4906G>C (p.Gly1636Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.*39-8317C>G (n.*39-8317C>G) | dbSNP |
11 | g.108317388G= | CA1998802399 | ATM,C11orf65 | c.6214G= (p.Gly2072=) c.*5685G= (n.*5685G=) n.633G= n.971G= n.632G= n.7698G= n.1438G= n.1928G= c.*1278G= (n.*1278G=) n.2429G= c.641-8317C= (n.641-8317C=) n.531G= n.1618G= c.2170G= (p.Gly724=) c.6049G= (p.Gly2017=) c.5170G= (p.Gly1724=) c.4906G= (p.Gly1636=) c.1285G= (p.Gly429=) c.*39-8317C= (n.*39-8317C=) | |
11 | g.108317388G>T | CA382551091 | ATM,C11orf65 | c.6214G>T (p.Gly2072Ter) c.*5685G>T (n.*5685G>T) n.633G>T n.971G>T n.632G>T n.7698G>T n.1438G>T n.1928G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.2429G>T c.641-8317C>A (n.641-8317C>A) n.531G>T n.1618G>T c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.6049G>T (p.Gly2017Ter) c.5170G>T (p.Gly1724Ter) c.4906G>T (p.Gly1636Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.*39-8317C>A (n.*39-8317C>A) | dbSNP |
11 | g.108317389G>A | CA382551096 | ATM,C11orf65 | c.6215G>A (p.Gly2072Glu) c.*5686G>A (n.*5686G>A) n.634G>A n.972G>A n.633G>A n.7699G>A n.1439G>A n.1929G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.2430G>A c.641-8318C>T (n.641-8318C>T) n.532G>A n.1619G>A c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) c.5171G>A (p.Gly1724Glu) c.4907G>A (p.Gly1636Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.*39-8318C>T (n.*39-8318C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108317389G>C | CA382551098 | ATM,C11orf65 | c.6215G>C (p.Gly2072Ala) c.*5686G>C (n.*5686G>C) n.634G>C n.972G>C n.633G>C n.7699G>C n.1439G>C n.1929G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.2430G>C c.641-8318C>G (n.641-8318C>G) n.532G>C n.1619G>C c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) c.5171G>C (p.Gly1724Ala) c.4907G>C (p.Gly1636Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.*39-8318C>G (n.*39-8318C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317389G= | CA1998802406 | ATM,C11orf65 | c.6215G= (p.Gly2072=) c.*5686G= (n.*5686G=) n.634G= n.972G= n.633G= n.7699G= n.1439G= n.1929G= c.*1279G= (n.*1279G=) n.2430G= c.641-8318C= (n.641-8318C=) n.532G= n.1619G= c.2171G= (p.Gly724=) c.6050G= (p.Gly2017=) c.5171G= (p.Gly1724=) c.4907G= (p.Gly1636=) c.1286G= (p.Gly429=) c.*39-8318C= (n.*39-8318C=) | |
11 | g.108317389G>T | CA382551099 | ATM,C11orf65 | c.6215G>T (p.Gly2072Val) c.*5686G>T (n.*5686G>T) n.634G>T n.972G>T n.633G>T n.7699G>T n.1439G>T n.1929G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.2430G>T c.641-8318C>A (n.641-8318C>A) n.532G>T n.1619G>T c.2171G>T (p.Gly724Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) c.5171G>T (p.Gly1724Val) c.4907G>T (p.Gly1636Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.*39-8318C>A (n.*39-8318C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317390A>C | CA476675961 | ATM,C11orf65 | c.6216A>C (p.Gly2072=) c.*5687A>C (n.*5687A>C) n.635A>C n.973A>C n.634A>C n.7700A>C n.1440A>C n.1930A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2431A>C c.641-8319T>G (n.641-8319T>G) n.533A>C n.1620A>C c.2172A>C (p.Gly724=) c.6051A>C (p.Gly2017=) c.5172A>C (p.Gly1724=) c.4908A>C (p.Gly1636=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.*39-8319T>G (n.*39-8319T>G) | |
11 | g.108317390A>G | CA476675962 | ATM,C11orf65 | c.6216A>G (p.Gly2072=) c.*5687A>G (n.*5687A>G) n.635A>G n.973A>G n.634A>G n.7700A>G n.1440A>G n.1930A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2431A>G c.641-8319T>C (n.641-8319T>C) n.533A>G n.1620A>G c.2172A>G (p.Gly724=) c.6051A>G (p.Gly2017=) c.5172A>G (p.Gly1724=) c.4908A>G (p.Gly1636=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.*39-8319T>C (n.*39-8319T>C) | dbSNP |
11 | g.108317390A>T | CA476675963 | ATM,C11orf65 | c.6216A>T (p.Gly2072=) c.*5687A>T (n.*5687A>T) n.635A>T n.973A>T n.634A>T n.7700A>T n.1440A>T n.1930A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2431A>T c.641-8319T>A (n.641-8319T>A) n.533A>T n.1620A>T c.2172A>T (p.Gly724=) c.6051A>T (p.Gly2017=) c.5172A>T (p.Gly1724=) c.4908A>T (p.Gly1636=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.*39-8319T>A (n.*39-8319T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317391del | CA2697558928 | ATM,C11orf65 | c.6217del (p.Leu2073SerfsTer9) c.*5688del (n.*5688del) n.636del n.974del n.635del n.7701del n.1441del n.1931del c.*1281del (n.*1281del) n.2432del c.641-8320del (n.641-8320del) n.534del n.1621del c.2173del (p.Leu725SerfsTer9) c.6052del (p.Leu2018SerfsTer9) c.5173del (p.Leu1725SerfsTer9) c.4909del (p.Leu1637SerfsTer9) c.1288del (p.Leu430SerfsTer9) c.*39-8320del (n.*39-8320del) | ClinVar |
11 | g.108317391C>A | CA382551102 | ATM,C11orf65 | c.6217C>A (p.Leu2073Ile) c.*5688C>A (n.*5688C>A) n.636C>A n.974C>A n.635C>A n.7701C>A n.1441C>A n.1931C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2432C>A c.641-8320G>T (n.641-8320G>T) n.534C>A n.1621C>A c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.6052C>A (p.Leu2018Ile) c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.4909C>A (p.Leu1637Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.*39-8320G>T (n.*39-8320G>T) | |
11 | g.108317391C= | CA1998802419 | ATM,C11orf65 | c.6217C= (p.Leu2073=) c.*5688C= (n.*5688C=) n.636C= n.974C= n.635C= n.7701C= n.1441C= n.1931C= c.*1281C= (n.*1281C=) n.2432C= c.641-8320G= (n.641-8320G=) n.534C= n.1621C= c.2173C= (p.Leu725=) c.6052C= (p.Leu2018=) c.5173C= (p.Leu1725=) c.4909C= (p.Leu1637=) c.1288C= (p.Leu430=) c.*39-8320G= (n.*39-8320G=) | |
11 | g.108317391C>G | CA6265895 | ATM,C11orf65 | c.6217C>G (p.Leu2073Val) c.*5688C>G (n.*5688C>G) n.636C>G n.974C>G n.635C>G n.7701C>G n.1441C>G n.1931C>G c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.2432C>G c.641-8320G>C (n.641-8320G>C) n.534C>G n.1621C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) c.6052C>G (p.Leu2018Val) c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.4909C>G (p.Leu1637Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.*39-8320G>C (n.*39-8320G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317391C>T | CA10579214 | ATM,C11orf65 | c.6217C>T (p.Leu2073Phe) c.*5688C>T (n.*5688C>T) n.636C>T n.974C>T n.635C>T n.7701C>T n.1441C>T n.1931C>T c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.2432C>T c.641-8320G>A (n.641-8320G>A) n.534C>T n.1621C>T c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.6052C>T (p.Leu2018Phe) c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.4909C>T (p.Leu1637Phe) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.*39-8320G>A (n.*39-8320G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317392T>A | CA382551105 | ATM,C11orf65 | c.6218T>A (p.Leu2073His) c.*5689T>A (n.*5689T>A) n.637T>A n.975T>A n.636T>A n.7702T>A n.1442T>A n.1932T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.2433T>A c.641-8321A>T (n.641-8321A>T) n.535T>A n.1622T>A c.2174T>A (p.Leu725His) c.6053T>A (p.Leu2018His) c.5174T>A (p.Leu1725His) c.4910T>A (p.Leu1637His) c.1289T>A (p.Leu430His) c.*39-8321A>T (n.*39-8321A>T) | ClinVar |
11 | g.108317392T>C | CA382551109 | ATM,C11orf65 | c.6218T>C (p.Leu2073Pro) c.*5689T>C (n.*5689T>C) n.637T>C n.975T>C n.636T>C n.7702T>C n.1442T>C n.1932T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.2433T>C c.641-8321A>G (n.641-8321A>G) n.535T>C n.1622T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.6053T>C (p.Leu2018Pro) c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.4910T>C (p.Leu1637Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*39-8321A>G (n.*39-8321A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317392T>G | CA382551107 | ATM,C11orf65 | c.6218T>G (p.Leu2073Arg) c.*5689T>G (n.*5689T>G) n.637T>G n.975T>G n.636T>G n.7702T>G n.1442T>G n.1932T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.2433T>G c.641-8321A>C (n.641-8321A>C) n.535T>G n.1622T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.6053T>G (p.Leu2018Arg) c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.4910T>G (p.Leu1637Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*39-8321A>C (n.*39-8321A>C) | |
11 | g.108317392T= | CA1998802422 | ATM,C11orf65 | c.6218T= (p.Leu2073=) c.*5689T= (n.*5689T=) n.637T= n.975T= n.636T= n.7702T= n.1442T= n.1932T= c.*1282T= (n.*1282T=) n.2433T= c.641-8321A= (n.641-8321A=) n.535T= n.1622T= c.2174T= (p.Leu725=) c.6053T= (p.Leu2018=) c.5174T= (p.Leu1725=) c.4910T= (p.Leu1637=) c.1289T= (p.Leu430=) c.*39-8321A= (n.*39-8321A=) | |
11 | g.108317392_108317393delinsAA | CA2739266005 | ATM,C11orf65 | c.6218_6219delinsAA (p.Leu2073Gln) c.*5689_*5690delinsAA (n.*5689_*5690delinsAA) n.637_638delinsAA n.975_976delinsAA n.636_637delinsAA n.7702_7703delinsAA n.1442_1443delinsAA n.1932_1933delinsAA c.*1282_*1283delinsAA (n.*1282_*1283delinsAA) n.2433_2434delinsAA c.641-8322_641-8321delinsTT (n.641-8322_641-8321delinsTT) n.535_536delinsAA n.1622_1623delinsAA c.2174_2175delinsAA (p.Leu725Gln) c.6053_6054delinsAA (p.Leu2018Gln) c.5174_5175delinsAA (p.Leu1725Gln) c.4910_4911delinsAA (p.Leu1637Gln) c.1289_1290delinsAA (p.Leu430Gln) c.*39-8322_*39-8321delinsTT (n.*39-8322_*39-8321delinsTT) | ClinVar |
11 | g.108317393C>A | CA476675964 | ATM,C11orf65 | c.6219C>A (p.Leu2073=) c.*5690C>A (n.*5690C>A) n.638C>A n.976C>A n.637C>A n.7703C>A n.1443C>A n.1933C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.2434C>A c.641-8322G>T (n.641-8322G>T) n.536C>A n.1623C>A c.2175C>A (p.Leu725=) c.6054C>A (p.Leu2018=) c.5175C>A (p.Leu1725=) c.4911C>A (p.Leu1637=) c.1290C>A (p.Leu430=) c.*39-8322G>T (n.*39-8322G>T) | ClinVar |
11 | g.108317393C= | CA1998802429 | ATM,C11orf65 | c.6219C= (p.Leu2073=) c.*5690C= (n.*5690C=) n.638C= n.976C= n.637C= n.7703C= n.1443C= n.1933C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.2434C= c.641-8322G= (n.641-8322G=) n.536C= n.1623C= c.2175C= (p.Leu725=) c.6054C= (p.Leu2018=) c.5175C= (p.Leu1725=) c.4911C= (p.Leu1637=) c.1290C= (p.Leu430=) c.*39-8322G= (n.*39-8322G=) | |
11 | g.108317393C>G | CA6265896 | ATM,C11orf65 | c.6219C>G (p.Leu2073=) c.*5690C>G (n.*5690C>G) n.638C>G n.976C>G n.637C>G n.7703C>G n.1443C>G n.1933C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.2434C>G c.641-8322G>C (n.641-8322G>C) n.536C>G n.1623C>G c.2175C>G (p.Leu725=) c.6054C>G (p.Leu2018=) c.5175C>G (p.Leu1725=) c.4911C>G (p.Leu1637=) c.1290C>G (p.Leu430=) c.*39-8322G>C (n.*39-8322G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317393C>T | CA16605818 | ATM,C11orf65 | c.6219C>T (p.Leu2073=) c.*5690C>T (n.*5690C>T) n.638C>T n.976C>T n.637C>T n.7703C>T n.1443C>T n.1933C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.2434C>T c.641-8322G>A (n.641-8322G>A) n.536C>T n.1623C>T c.2175C>T (p.Leu725=) c.6054C>T (p.Leu2018=) c.5175C>T (p.Leu1725=) c.4911C>T (p.Leu1637=) c.1290C>T (p.Leu430=) c.*39-8322G>A (n.*39-8322G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108317393_108317403del | CA2580083377 | ATM,C11orf65 | c.6219_6229del (p.Cys2074PhefsTer10) c.*5690_*5700del (n.*5690_*5700del) n.638_648del n.976_986del n.637_647del n.7703_7713del n.1443_1453del n.1933_1943del c.*1283_*1293del (n.*1283_*1293del) n.2434_2444del c.641-8332_641-8322del (n.641-8332_641-8322del) n.536_546del n.1623_1633del c.2175_2185del (p.Cys726PhefsTer10) c.6054_6064del (p.Cys2019PhefsTer10) c.5175_5185del (p.Cys1726PhefsTer10) c.4911_4921del (p.Cys1638PhefsTer10) c.1290_1300del (p.Cys431PhefsTer10) c.*39-8332_*39-8322del (n.*39-8332_*39-8322del) | ClinVar |
11 | g.108317394T>A | CA382551113 | ATM,C11orf65 | c.6220T>A (p.Cys2074Ser) c.*5691T>A (n.*5691T>A) n.639T>A n.977T>A n.638T>A n.7704T>A n.1444T>A n.1934T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.2435T>A c.641-8323A>T (n.641-8323A>T) n.537T>A n.1624T>A c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.6055T>A (p.Cys2019Ser) c.5176T>A (p.Cys1726Ser) c.4912T>A (p.Cys1638Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.*39-8323A>T (n.*39-8323A>T) | |
11 | g.108317394T>C | CA382551115 | ATM,C11orf65 | c.6220T>C (p.Cys2074Arg) c.*5691T>C (n.*5691T>C) n.639T>C n.977T>C n.638T>C n.7704T>C n.1444T>C n.1934T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.2435T>C c.641-8323A>G (n.641-8323A>G) n.537T>C n.1624T>C c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.6055T>C (p.Cys2019Arg) c.5176T>C (p.Cys1726Arg) c.4912T>C (p.Cys1638Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.*39-8323A>G (n.*39-8323A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317394T>G | CA382551116 | ATM,C11orf65 | c.6220T>G (p.Cys2074Gly) c.*5691T>G (n.*5691T>G) n.639T>G n.977T>G n.638T>G n.7704T>G n.1444T>G n.1934T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.2435T>G c.641-8323A>C (n.641-8323A>C) n.537T>G n.1624T>G c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.6055T>G (p.Cys2019Gly) c.5176T>G (p.Cys1726Gly) c.4912T>G (p.Cys1638Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.*39-8323A>C (n.*39-8323A>C) | |
11 | g.108317395G>A | CA382551123 | ATM,C11orf65 | c.6221G>A (p.Cys2074Tyr) c.*5692G>A (n.*5692G>A) n.640G>A n.978G>A n.639G>A n.7705G>A n.1445G>A n.1935G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2436G>A c.641-8324C>T (n.641-8324C>T) n.538G>A n.1625G>A c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.6056G>A (p.Cys2019Tyr) c.5177G>A (p.Cys1726Tyr) c.4913G>A (p.Cys1638Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.*39-8324C>T (n.*39-8324C>T) | dbSNP |
11 | g.108317395G>C | CA382551121 | ATM,C11orf65 | c.6221G>C (p.Cys2074Ser) c.*5692G>C (n.*5692G>C) n.640G>C n.978G>C n.639G>C n.7705G>C n.1445G>C n.1935G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2436G>C c.641-8324C>G (n.641-8324C>G) n.538G>C n.1625G>C c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.6056G>C (p.Cys2019Ser) c.5177G>C (p.Cys1726Ser) c.4913G>C (p.Cys1638Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.*39-8324C>G (n.*39-8324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317395G>T | CA382551119 | ATM,C11orf65 | c.6221G>T (p.Cys2074Phe) c.*5692G>T (n.*5692G>T) n.640G>T n.978G>T n.639G>T n.7705G>T n.1445G>T n.1935G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2436G>T c.641-8324C>A (n.641-8324C>A) n.538G>T n.1625G>T c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.6056G>T (p.Cys2019Phe) c.5177G>T (p.Cys1726Phe) c.4913G>T (p.Cys1638Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.*39-8324C>A (n.*39-8324C>A) | |
11 | g.108317396C>A | CA382551126 | ATM,C11orf65 | c.6222C>A (p.Cys2074Ter) c.*5693C>A (n.*5693C>A) n.641C>A n.979C>A n.640C>A n.7706C>A n.1446C>A n.1936C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2437C>A c.641-8325G>T (n.641-8325G>T) n.539C>A n.1626C>A c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.6057C>A (p.Cys2019Ter) c.5178C>A (p.Cys1726Ter) c.4914C>A (p.Cys1638Ter) c.1293C>A (p.Cys431Ter) c.*39-8325G>T (n.*39-8325G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317396C= | CA1998802435 | ATM,C11orf65 | c.6222C= (p.Cys2074=) c.*5693C= (n.*5693C=) n.641C= n.979C= n.640C= n.7706C= n.1446C= n.1936C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.2437C= c.641-8325G= (n.641-8325G=) n.539C= n.1626C= c.2178C= (p.Cys726=) c.6057C= (p.Cys2019=) c.5178C= (p.Cys1726=) c.4914C= (p.Cys1638=) c.1293C= (p.Cys431=) c.*39-8325G= (n.*39-8325G=) | |
11 | g.108317396C>G | CA382551128 | ATM,C11orf65 | c.6222C>G (p.Cys2074Trp) c.*5693C>G (n.*5693C>G) n.641C>G n.979C>G n.640C>G n.7706C>G n.1446C>G n.1936C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2437C>G c.641-8325G>C (n.641-8325G>C) n.539C>G n.1626C>G c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.6057C>G (p.Cys2019Trp) c.5178C>G (p.Cys1726Trp) c.4914C>G (p.Cys1638Trp) c.1293C>G (p.Cys431Trp) c.*39-8325G>C (n.*39-8325G>C) | dbSNP |
11 | g.108317396C>T | CA476675965 | ATM,C11orf65 | c.6222C>T (p.Cys2074=) c.*5693C>T (n.*5693C>T) n.641C>T n.979C>T n.640C>T n.7706C>T n.1446C>T n.1936C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2437C>T c.641-8325G>A (n.641-8325G>A) n.539C>T n.1626C>T c.2178C>T (p.Cys726=) c.6057C>T (p.Cys2019=) c.5178C>T (p.Cys1726=) c.4914C>T (p.Cys1638=) c.1293C>T (p.Cys431=) c.*39-8325G>A (n.*39-8325G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317397C>A | CA382551130 | ATM,C11orf65 | c.6223C>A (p.His2075Asn) c.*5694C>A (n.*5694C>A) n.642C>A n.980C>A n.641C>A n.7707C>A n.1447C>A n.1937C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2438C>A c.641-8326G>T (n.641-8326G>T) n.540C>A n.1627C>A c.2179C>A (p.His727Asn) c.6058C>A (p.His2020Asn) c.5179C>A (p.His1727Asn) c.4915C>A (p.His1639Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.*39-8326G>T (n.*39-8326G>T) | |
11 | g.108317397C>G | CA382551134 | ATM,C11orf65 | c.6223C>G (p.His2075Asp) c.*5694C>G (n.*5694C>G) n.642C>G n.980C>G n.641C>G n.7707C>G n.1447C>G n.1937C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2438C>G c.641-8326G>C (n.641-8326G>C) n.540C>G n.1627C>G c.2179C>G (p.His727Asp) c.6058C>G (p.His2020Asp) c.5179C>G (p.His1727Asp) c.4915C>G (p.His1639Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.*39-8326G>C (n.*39-8326G>C) | |
11 | g.108317397C>T | CA382551132 | ATM,C11orf65 | c.6223C>T (p.His2075Tyr) c.*5694C>T (n.*5694C>T) n.642C>T n.980C>T n.641C>T n.7707C>T n.1447C>T n.1937C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2438C>T c.641-8326G>A (n.641-8326G>A) n.540C>T n.1627C>T c.2179C>T (p.His727Tyr) c.6058C>T (p.His2020Tyr) c.5179C>T (p.His1727Tyr) c.4915C>T (p.His1639Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.*39-8326G>A (n.*39-8326G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317398A= | CA1998802443 | ATM,C11orf65 | c.6224A= (p.His2075=) c.*5695A= (n.*5695A=) n.643A= n.981A= n.642A= n.7708A= n.1448A= n.1938A= c.*1288A= (n.*1288A=) n.2439A= c.641-8327T= (n.641-8327T=) n.541A= n.1628A= c.2180A= (p.His727=) c.6059A= (p.His2020=) c.5180A= (p.His1727=) c.4916A= (p.His1639=) c.1295A= (p.His432=) c.*39-8327T= (n.*39-8327T=) | |
11 | g.108317398A>C | CA382551136 | ATM,C11orf65 | c.6224A>C (p.His2075Pro) c.*5695A>C (n.*5695A>C) n.643A>C n.981A>C n.642A>C n.7708A>C n.1448A>C n.1938A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.2439A>C c.641-8327T>G (n.641-8327T>G) n.541A>C n.1628A>C c.2180A>C (p.His727Pro) c.6059A>C (p.His2020Pro) c.5180A>C (p.His1727Pro) c.4916A>C (p.His1639Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.*39-8327T>G (n.*39-8327T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317398A>G | CA382551138 | ATM,C11orf65 | c.6224A>G (p.His2075Arg) c.*5695A>G (n.*5695A>G) n.643A>G n.981A>G n.642A>G n.7708A>G n.1448A>G n.1938A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.2439A>G c.641-8327T>C (n.641-8327T>C) n.541A>G n.1628A>G c.2180A>G (p.His727Arg) c.6059A>G (p.His2020Arg) c.5180A>G (p.His1727Arg) c.4916A>G (p.His1639Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.*39-8327T>C (n.*39-8327T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317398A>T | CA382551140 | ATM,C11orf65 | c.6224A>T (p.His2075Leu) c.*5695A>T (n.*5695A>T) n.643A>T n.981A>T n.642A>T n.7708A>T n.1448A>T n.1938A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.2439A>T c.641-8327T>A (n.641-8327T>A) n.541A>T n.1628A>T c.2180A>T (p.His727Leu) c.6059A>T (p.His2020Leu) c.5180A>T (p.His1727Leu) c.4916A>T (p.His1639Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.*39-8327T>A (n.*39-8327T>A) | dbSNP |
11 | g.108317398dup | CA2580083380 | ATM,C11orf65 | c.6224dup (p.His2075GlnfsTer13) c.*5695dup (n.*5695dup) n.643dup n.981dup n.642dup n.7708dup n.1448dup n.1938dup c.*1288dup (n.*1288dup) n.2439dup c.641-8327dup (n.641-8327dup) n.541dup n.1628dup c.2180dup (p.His727GlnfsTer13) c.6059dup (p.His2020GlnfsTer13) c.5180dup (p.His1727GlnfsTer13) c.4916dup (p.His1639GlnfsTer13) c.1295dup (p.His432GlnfsTer13) c.*39-8327dup (n.*39-8327dup) | ClinVar |
11 | g.108317399T>A | CA382551143 | ATM,C11orf65 | c.6225T>A (p.His2075Gln) c.*5696T>A (n.*5696T>A) n.644T>A n.982T>A n.643T>A n.7709T>A n.1449T>A n.1939T>A c.*1289T>A (n.*1289T>A) n.2440T>A c.641-8328A>T (n.641-8328A>T) n.542T>A n.1629T>A c.2181T>A (p.His727Gln) c.6060T>A (p.His2020Gln) c.5181T>A (p.His1727Gln) c.4917T>A (p.His1639Gln) c.1296T>A (p.His432Gln) c.*39-8328A>T (n.*39-8328A>T) | dbSNP |
11 | g.108317399T>C | CA476675966 | ATM,C11orf65 | c.6225T>C (p.His2075=) c.*5696T>C (n.*5696T>C) n.644T>C n.982T>C n.643T>C n.7709T>C n.1449T>C n.1939T>C c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.2440T>C c.641-8328A>G (n.641-8328A>G) n.542T>C n.1629T>C c.2181T>C (p.His727=) c.6060T>C (p.His2020=) c.5181T>C (p.His1727=) c.4917T>C (p.His1639=) c.1296T>C (p.His432=) c.*39-8328A>G (n.*39-8328A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317399T>G | CA382551145 | ATM,C11orf65 | c.6225T>G (p.His2075Gln) c.*5696T>G (n.*5696T>G) n.644T>G n.982T>G n.643T>G n.7709T>G n.1449T>G n.1939T>G c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.2440T>G c.641-8328A>C (n.641-8328A>C) n.542T>G n.1629T>G c.2181T>G (p.His727Gln) c.6060T>G (p.His2020Gln) c.5181T>G (p.His1727Gln) c.4917T>G (p.His1639Gln) c.1296T>G (p.His432Gln) c.*39-8328A>C (n.*39-8328A>C) | |
11 | g.108317400A= | CA1998802452 | ATM,C11orf65 | c.6226A= (p.Ile2076=) c.*5697A= (n.*5697A=) n.645A= n.983A= n.644A= n.7710A= n.1450A= n.1940A= c.*1290A= (n.*1290A=) n.2441A= c.641-8329T= (n.641-8329T=) n.543A= n.1630A= c.2182A= (p.Ile728=) c.6061A= (p.Ile2021=) c.5182A= (p.Ile1728=) c.4918A= (p.Ile1640=) c.1297A= (p.Ile433=) c.*39-8329T= (n.*39-8329T=) | |
11 | g.108317400A>C | CA382551147 | ATM,C11orf65 | c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.*5697A>C (n.*5697A>C) n.645A>C n.983A>C n.644A>C n.7710A>C n.1450A>C n.1940A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2441A>C c.641-8329T>G (n.641-8329T>G) n.543A>C n.1630A>C c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.6061A>C (p.Ile2021Leu) c.5182A>C (p.Ile1728Leu) c.4918A>C (p.Ile1640Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.*39-8329T>G (n.*39-8329T>G) | |
11 | g.108317400A>G | CA6265897 | ATM,C11orf65 | c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.*5697A>G (n.*5697A>G) n.645A>G n.983A>G n.644A>G n.7710A>G n.1450A>G n.1940A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2441A>G c.641-8329T>C (n.641-8329T>C) n.543A>G n.1630A>G c.2182A>G (p.Ile728Val) c.6061A>G (p.Ile2021Val) c.5182A>G (p.Ile1728Val) c.4918A>G (p.Ile1640Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.*39-8329T>C (n.*39-8329T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317400A>T | CA382551150 | ATM,C11orf65 | c.6226A>T (p.Ile2076Phe) c.*5697A>T (n.*5697A>T) n.645A>T n.983A>T n.644A>T n.7710A>T n.1450A>T n.1940A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2441A>T c.641-8329T>A (n.641-8329T>A) n.543A>T n.1630A>T c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.6061A>T (p.Ile2021Phe) c.5182A>T (p.Ile1728Phe) c.4918A>T (p.Ile1640Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.*39-8329T>A (n.*39-8329T>A) | dbSNP |
11 | g.108317400_108317401delinsAT | CA1998802453 | ATM,C11orf65 | c.6226_6227delinsAT (p.Ile2076=) c.*5697_*5698delinsAT (n.*5697_*5698delinsAT) n.645_646delinsAT n.983_984delinsAT n.644_645delinsAT n.7710_7711delinsAT n.1450_1451delinsAT n.1940_1941delinsAT c.*1290_*1291delinsAT (n.*1290_*1291delinsAT) n.2441_2442delinsAT c.641-8330_641-8329delinsAT (n.641-8330_641-8329delinsAT) n.543_544delinsAT n.1630_1631delinsAT c.2182_2183delinsAT (p.Ile728=) c.6061_6062delinsAT (p.Ile2021=) c.5182_5183delinsAT (p.Ile1728=) c.4918_4919delinsAT (p.Ile1640=) c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=) c.*39-8330_*39-8329delinsAT (n.*39-8330_*39-8329delinsAT) | |
11 | g.108317401T>A | CA382551154 | ATM,C11orf65 | c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.*5698T>A (n.*5698T>A) n.646T>A n.984T>A n.645T>A n.7711T>A n.1451T>A n.1941T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.2442T>A c.641-8330A>T (n.641-8330A>T) n.544T>A n.1631T>A c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.6062T>A (p.Ile2021Asn) c.5183T>A (p.Ile1728Asn) c.4919T>A (p.Ile1640Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.*39-8330A>T (n.*39-8330A>T) | |
11 | g.108317401T>C | CA382551156 | ATM,C11orf65 | c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.*5698T>C (n.*5698T>C) n.646T>C n.984T>C n.645T>C n.7711T>C n.1451T>C n.1941T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.2442T>C c.641-8330A>G (n.641-8330A>G) n.544T>C n.1631T>C c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.6062T>C (p.Ile2021Thr) c.5183T>C (p.Ile1728Thr) c.4919T>C (p.Ile1640Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.*39-8330A>G (n.*39-8330A>G) | |
11 | g.108317401T>G | CA382551158 | ATM,C11orf65 | c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.*5698T>G (n.*5698T>G) n.646T>G n.984T>G n.645T>G n.7711T>G n.1451T>G n.1941T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.2442T>G c.641-8330A>C (n.641-8330A>C) n.544T>G n.1631T>G c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.6062T>G (p.Ile2021Ser) c.5183T>G (p.Ile1728Ser) c.4919T>G (p.Ile1640Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.*39-8330A>C (n.*39-8330A>C) | COSMIC |
11 | g.108317402del | CA195069 | ATM,C11orf65 | c.6228del (p.Leu2077PhefsTer5) c.*5699del (n.*5699del) n.647del n.985del n.646del n.7712del n.1452del n.1942del c.*1292del (n.*1292del) n.2443del c.641-8330del (n.641-8330del) n.545del n.1632del c.2184del (p.Leu729PhefsTer5) c.6063del (p.Leu2022PhefsTer5) c.5184del (p.Leu1729PhefsTer5) c.4920del (p.Leu1641PhefsTer5) c.1299del (p.Leu434PhefsTer5) c.*39-8330del (n.*39-8330del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317402T>A | CA476675967 | ATM,C11orf65 | c.6228T>A (p.Ile2076=) c.*5699T>A (n.*5699T>A) n.647T>A n.985T>A n.646T>A n.7712T>A n.1452T>A n.1942T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2443T>A c.641-8331A>T (n.641-8331A>T) n.545T>A n.1632T>A c.2184T>A (p.Ile728=) c.6063T>A (p.Ile2021=) c.5184T>A (p.Ile1728=) c.4920T>A (p.Ile1640=) c.1299T>A (p.Ile433=) c.*39-8331A>T (n.*39-8331A>T) | |
11 | g.108317402T>C | CA476675968 | ATM,C11orf65 | c.6228T>C (p.Ile2076=) c.*5699T>C (n.*5699T>C) n.647T>C n.985T>C n.646T>C n.7712T>C n.1452T>C n.1942T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.2443T>C c.641-8331A>G (n.641-8331A>G) n.545T>C n.1632T>C c.2184T>C (p.Ile728=) c.6063T>C (p.Ile2021=) c.5184T>C (p.Ile1728=) c.4920T>C (p.Ile1640=) c.1299T>C (p.Ile433=) c.*39-8331A>G (n.*39-8331A>G) | |
11 | g.108317402T>G | CA382551162 | ATM,C11orf65 | c.6228T>G (p.Ile2076Met) c.*5699T>G (n.*5699T>G) n.647T>G n.985T>G n.646T>G n.7712T>G n.1452T>G n.1942T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2443T>G c.641-8331A>C (n.641-8331A>C) n.545T>G n.1632T>G c.2184T>G (p.Ile728Met) c.6063T>G (p.Ile2021Met) c.5184T>G (p.Ile1728Met) c.4920T>G (p.Ile1640Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.*39-8331A>C (n.*39-8331A>C) | |
11 | g.108317403C>A | CA382551169 | ATM,C11orf65 | c.6229C>A (p.Leu2077Ile) c.*5700C>A (n.*5700C>A) n.648C>A n.986C>A n.647C>A n.7713C>A n.1453C>A n.1943C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2444C>A c.641-8332G>T (n.641-8332G>T) n.546C>A n.1633C>A c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.6064C>A (p.Leu2022Ile) c.5185C>A (p.Leu1729Ile) c.4921C>A (p.Leu1641Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*39-8332G>T (n.*39-8332G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108317403C= | CA1998802463 | ATM,C11orf65 | c.6229C= (p.Leu2077=) c.*5700C= (n.*5700C=) n.648C= n.986C= n.647C= n.7713C= n.1453C= n.1943C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.2444C= c.641-8332G= (n.641-8332G=) n.546C= n.1633C= c.2185C= (p.Leu729=) c.6064C= (p.Leu2022=) c.5185C= (p.Leu1729=) c.4921C= (p.Leu1641=) c.1300C= (p.Leu434=) c.*39-8332G= (n.*39-8332G=) | |
11 | g.108317403C>G | CA382551167 | ATM,C11orf65 | c.6229C>G (p.Leu2077Val) c.*5700C>G (n.*5700C>G) n.648C>G n.986C>G n.647C>G n.7713C>G n.1453C>G n.1943C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2444C>G c.641-8332G>C (n.641-8332G>C) n.546C>G n.1633C>G c.2185C>G (p.Leu729Val) c.6064C>G (p.Leu2022Val) c.5185C>G (p.Leu1729Val) c.4921C>G (p.Leu1641Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*39-8332G>C (n.*39-8332G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317403C>T | CA382551166 | ATM,C11orf65 | c.6229C>T (p.Leu2077Phe) c.*5700C>T (n.*5700C>T) n.648C>T n.986C>T n.647C>T n.7713C>T n.1453C>T n.1943C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2444C>T c.641-8332G>A (n.641-8332G>A) n.546C>T n.1633C>T c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.6064C>T (p.Leu2022Phe) c.5185C>T (p.Leu1729Phe) c.4921C>T (p.Leu1641Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*39-8332G>A (n.*39-8332G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317404T>A | CA382551171 | ATM,C11orf65 | c.6230T>A (p.Leu2077His) c.*5701T>A (n.*5701T>A) n.649T>A n.987T>A n.648T>A n.7714T>A n.1454T>A n.1944T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2445T>A c.641-8333A>T (n.641-8333A>T) n.547T>A n.1634T>A c.2186T>A (p.Leu729His) c.6065T>A (p.Leu2022His) c.5186T>A (p.Leu1729His) c.4922T>A (p.Leu1641His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.*39-8333A>T (n.*39-8333A>T) | |
11 | g.108317404T>C | CA382551174 | ATM,C11orf65 | c.6230T>C (p.Leu2077Pro) c.*5701T>C (n.*5701T>C) n.649T>C n.987T>C n.648T>C n.7714T>C n.1454T>C n.1944T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2445T>C c.641-8333A>G (n.641-8333A>G) n.547T>C n.1634T>C c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.6065T>C (p.Leu2022Pro) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.4922T>C (p.Leu1641Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*39-8333A>G (n.*39-8333A>G) | ClinVar |
11 | g.108317404T>G | CA382551176 | ATM,C11orf65 | c.6230T>G (p.Leu2077Arg) c.*5701T>G (n.*5701T>G) n.649T>G n.987T>G n.648T>G n.7714T>G n.1454T>G n.1944T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2445T>G c.641-8333A>C (n.641-8333A>C) n.547T>G n.1634T>G c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.6065T>G (p.Leu2022Arg) c.5186T>G (p.Leu1729Arg) c.4922T>G (p.Leu1641Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*39-8333A>C (n.*39-8333A>C) | |
11 | g.108317405T>A | CA476675969 | ATM,C11orf65 | c.6231T>A (p.Leu2077=) c.*5702T>A (n.*5702T>A) n.650T>A n.988T>A n.649T>A n.7715T>A n.1455T>A n.1945T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.2446T>A c.641-8334A>T (n.641-8334A>T) n.548T>A n.1635T>A c.2187T>A (p.Leu729=) c.6066T>A (p.Leu2022=) c.5187T>A (p.Leu1729=) c.4923T>A (p.Leu1641=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.*39-8334A>T (n.*39-8334A>T) | |
11 | g.108317405T>C | CA476675970 | ATM,C11orf65 | c.6231T>C (p.Leu2077=) c.*5702T>C (n.*5702T>C) n.650T>C n.988T>C n.649T>C n.7715T>C n.1455T>C n.1945T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.2446T>C c.641-8334A>G (n.641-8334A>G) n.548T>C n.1635T>C c.2187T>C (p.Leu729=) c.6066T>C (p.Leu2022=) c.5187T>C (p.Leu1729=) c.4923T>C (p.Leu1641=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.*39-8334A>G (n.*39-8334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317405T>G | CA476675971 | ATM,C11orf65 | c.6231T>G (p.Leu2077=) c.*5702T>G (n.*5702T>G) n.650T>G n.988T>G n.649T>G n.7715T>G n.1455T>G n.1945T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.2446T>G c.641-8334A>C (n.641-8334A>C) n.548T>G n.1635T>G c.2187T>G (p.Leu729=) c.6066T>G (p.Leu2022=) c.5187T>G (p.Leu1729=) c.4923T>G (p.Leu1641=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.*39-8334A>C (n.*39-8334A>C) | |
11 | g.108317406T>A | CA382551179 | ATM,C11orf65 | c.6232T>A (p.Ser2078Thr) c.*5703T>A (n.*5703T>A) n.651T>A n.989T>A n.650T>A n.7716T>A n.1456T>A n.1946T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.2447T>A c.641-8335A>T (n.641-8335A>T) n.549T>A n.1636T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.6067T>A (p.Ser2023Thr) c.5188T>A (p.Ser1730Thr) c.4924T>A (p.Ser1642Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.*39-8335A>T (n.*39-8335A>T) | ClinVar |
11 | g.108317406T>C | CA286931 | ATM,C11orf65 | c.6232T>C (p.Ser2078Pro) c.*5703T>C (n.*5703T>C) n.651T>C n.989T>C n.650T>C n.7716T>C n.1456T>C n.1946T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.2447T>C c.641-8335A>G (n.641-8335A>G) n.549T>C n.1636T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.6067T>C (p.Ser2023Pro) c.5188T>C (p.Ser1730Pro) c.4924T>C (p.Ser1642Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.*39-8335A>G (n.*39-8335A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317406T>G | CA382551183 | ATM,C11orf65 | c.6232T>G (p.Ser2078Ala) c.*5703T>G (n.*5703T>G) n.651T>G n.989T>G n.650T>G n.7716T>G n.1456T>G n.1946T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.2447T>G c.641-8335A>C (n.641-8335A>C) n.549T>G n.1636T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.6067T>G (p.Ser2023Ala) c.5188T>G (p.Ser1730Ala) c.4924T>G (p.Ser1642Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.*39-8335A>C (n.*39-8335A>C) | dbSNP |
11 | g.108317406T= | CA1998802469 | ATM,C11orf65 | c.6232T= (p.Ser2078=) c.*5703T= (n.*5703T=) n.651T= n.989T= n.650T= n.7716T= n.1456T= n.1946T= c.*1296T= (n.*1296T=) n.2447T= c.641-8335A= (n.641-8335A=) n.549T= n.1636T= c.2188T= (p.Ser730=) c.6067T= (p.Ser2023=) c.5188T= (p.Ser1730=) c.4924T= (p.Ser1642=) c.1303T= (p.Ser435=) c.*39-8335A= (n.*39-8335A=) | |
11 | g.108317407C>A | CA382551185 | ATM,C11orf65 | c.6233C>A (p.Ser2078Tyr) c.*5704C>A (n.*5704C>A) n.652C>A n.990C>A n.651C>A n.7717C>A n.1457C>A n.1947C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2448C>A c.641-8336G>T (n.641-8336G>T) n.550C>A n.1637C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.6068C>A (p.Ser2023Tyr) c.5189C>A (p.Ser1730Tyr) c.4925C>A (p.Ser1642Tyr) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.*39-8336G>T (n.*39-8336G>T) | dbSNP |
11 | g.108317407C= | CA1998802474 | ATM,C11orf65 | c.6233C= (p.Ser2078=) c.*5704C= (n.*5704C=) n.652C= n.990C= n.651C= n.7717C= n.1457C= n.1947C= c.*1297C= (n.*1297C=) n.2448C= c.641-8336G= (n.641-8336G=) n.550C= n.1637C= c.2189C= (p.Ser730=) c.6068C= (p.Ser2023=) c.5189C= (p.Ser1730=) c.4925C= (p.Ser1642=) c.1304C= (p.Ser435=) c.*39-8336G= (n.*39-8336G=) | |
11 | g.108317407C>G | CA382551187 | ATM,C11orf65 | c.6233C>G (p.Ser2078Cys) c.*5704C>G (n.*5704C>G) n.652C>G n.990C>G n.651C>G n.7717C>G n.1457C>G n.1947C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2448C>G c.641-8336G>C (n.641-8336G>C) n.550C>G n.1637C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.6068C>G (p.Ser2023Cys) c.5189C>G (p.Ser1730Cys) c.4925C>G (p.Ser1642Cys) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.*39-8336G>C (n.*39-8336G>C) | dbSNP |
11 | g.108317407C>T | CA334432 | ATM,C11orf65 | c.6233C>T (p.Ser2078Phe) c.*5704C>T (n.*5704C>T) n.652C>T n.990C>T n.651C>T n.7717C>T n.1457C>T n.1947C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2448C>T c.641-8336G>A (n.641-8336G>A) n.550C>T n.1637C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.6068C>T (p.Ser2023Phe) c.5189C>T (p.Ser1730Phe) c.4925C>T (p.Ser1642Phe) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.*39-8336G>A (n.*39-8336G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317408C>A | CA476675972 | ATM,C11orf65 | c.6234C>A (p.Ser2078=) c.*5705C>A (n.*5705C>A) n.653C>A n.991C>A n.652C>A n.7718C>A n.1458C>A n.1948C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.2449C>A c.641-8337G>T (n.641-8337G>T) n.551C>A n.1638C>A c.2190C>A (p.Ser730=) c.6069C>A (p.Ser2023=) c.5190C>A (p.Ser1730=) c.4926C>A (p.Ser1642=) c.1305C>A (p.Ser435=) c.*39-8337G>T (n.*39-8337G>T) | dbSNP |
11 | g.108317408C= | CA1998802479 | ATM,C11orf65 | c.6234C= (p.Ser2078=) c.*5705C= (n.*5705C=) n.653C= n.991C= n.652C= n.7718C= n.1458C= n.1948C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.2449C= c.641-8337G= (n.641-8337G=) n.551C= n.1638C= c.2190C= (p.Ser730=) c.6069C= (p.Ser2023=) c.5190C= (p.Ser1730=) c.4926C= (p.Ser1642=) c.1305C= (p.Ser435=) c.*39-8337G= (n.*39-8337G=) | |
11 | g.108317408C>G | CA476675973 | ATM,C11orf65 | c.6234C>G (p.Ser2078=) c.*5705C>G (n.*5705C>G) n.653C>G n.991C>G n.652C>G n.7718C>G n.1458C>G n.1948C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.2449C>G c.641-8337G>C (n.641-8337G>C) n.551C>G n.1638C>G c.2190C>G (p.Ser730=) c.6069C>G (p.Ser2023=) c.5190C>G (p.Ser1730=) c.4926C>G (p.Ser1642=) c.1305C>G (p.Ser435=) c.*39-8337G>C (n.*39-8337G>C) | dbSNP |
11 | g.108317408C>T | CA187719 | ATM,C11orf65 | c.6234C>T (p.Ser2078=) c.*5705C>T (n.*5705C>T) n.653C>T n.991C>T n.652C>T n.7718C>T n.1458C>T n.1948C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.2449C>T c.641-8337G>A (n.641-8337G>A) n.551C>T n.1638C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.6069C>T (p.Ser2023=) c.5190C>T (p.Ser1730=) c.4926C>T (p.Ser1642=) c.1305C>T (p.Ser435=) c.*39-8337G>A (n.*39-8337G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317408_108317409insAAG | CA916084208 | ATM,C11orf65 | c.6234_6235insAAG (p.Ser2078_Val2079insLys) c.*5705_*5706insAAG (n.*5705_*5706insAAG) n.653_654insAAG n.991_992insAAG n.652_653insAAG n.7718_7719insAAG n.1458_1459insAAG n.1948_1949insAAG c.*1298_*1299insAAG (n.*1298_*1299insAAG) n.2449_2450insAAG c.641-8338_641-8337insCTT (n.641-8338_641-8337insCTT) n.551_552insAAG n.1638_1639insAAG c.2190_2191insAAG (p.Ser730_Val731insLys) c.6069_6070insAAG (p.Ser2023_Val2024insLys) c.5190_5191insAAG (p.Ser1730_Val1731insLys) c.4926_4927insAAG (p.Ser1642_Val1643insLys) c.1305_1306insAAG (p.Ser435_Val436insLys) c.*39-8338_*39-8337insCTT (n.*39-8338_*39-8337insCTT) | |
11 | g.108317409G>A | CA157156 | ATM,C11orf65 | c.6235G>A (p.Val2079Ile) c.*5706G>A (n.*5706G>A) n.654G>A n.992G>A n.653G>A n.7719G>A n.1459G>A n.1949G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.2450G>A c.641-8338C>T (n.641-8338C>T) n.552G>A n.1639G>A c.2191G>A (p.Val731Ile) c.6070G>A (p.Val2024Ile) c.5191G>A (p.Val1731Ile) c.4927G>A (p.Val1643Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.*39-8338C>T (n.*39-8338C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317409G>C | CA382551194 | ATM,C11orf65 | c.6235G>C (p.Val2079Leu) c.*5706G>C (n.*5706G>C) n.654G>C n.992G>C n.653G>C n.7719G>C n.1459G>C n.1949G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.2450G>C c.641-8338C>G (n.641-8338C>G) n.552G>C n.1639G>C c.2191G>C (p.Val731Leu) c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.5191G>C (p.Val1731Leu) c.4927G>C (p.Val1643Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.*39-8338C>G (n.*39-8338C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317409G= | CA1998802487 | ATM,C11orf65 | c.6235G= (p.Val2079=) c.*5706G= (n.*5706G=) n.654G= n.992G= n.653G= n.7719G= n.1459G= n.1949G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.2450G= c.641-8338C= (n.641-8338C=) n.552G= n.1639G= c.2191G= (p.Val731=) c.6070G= (p.Val2024=) c.5191G= (p.Val1731=) c.4927G= (p.Val1643=) c.1306G= (p.Val436=) c.*39-8338C= (n.*39-8338C=) | |
11 | g.108317409G>T | CA382551196 | ATM,C11orf65 | c.6235G>T (p.Val2079Phe) c.*5706G>T (n.*5706G>T) n.654G>T n.992G>T n.653G>T n.7719G>T n.1459G>T n.1949G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.2450G>T c.641-8338C>A (n.641-8338C>A) n.552G>T n.1639G>T c.2191G>T (p.Val731Phe) c.6070G>T (p.Val2024Phe) c.5191G>T (p.Val1731Phe) c.4927G>T (p.Val1643Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.*39-8338C>A (n.*39-8338C>A) | |
11 | g.108317409_108317410insAAG | CA915947657 | ATM,C11orf65 | c.6235_6236insAAG (p.Ser2078_Val2079insGlu) c.*5706_*5707insAAG (n.*5706_*5707insAAG) n.654_655insAAG n.992_993insAAG n.653_654insAAG n.7719_7720insAAG n.1459_1460insAAG n.1949_1950insAAG c.*1299_*1300insAAG (n.*1299_*1300insAAG) n.2450_2451insAAG c.641-8338_641-8337insTTC (n.641-8338_641-8337insTTC) n.552_553insAAG n.1639_1640insAAG c.2191_2192insAAG (p.Ser730_Val731insGlu) c.6070_6071insAAG (p.Ser2023_Val2024insGlu) c.5191_5192insAAG (p.Ser1730_Val1731insGlu) c.4927_4928insAAG (p.Ser1642_Val1643insGlu) c.1306_1307insAAG (p.Ser435_Val436insGlu) c.*39-8338_*39-8337insTTC (n.*39-8338_*39-8337insTTC) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317409_108317411delinsGTC | CA1998802491 | ATM,C11orf65 | c.6235_6237delinsGTC (p.Val2079=) c.*5706_*5708delinsGTC (n.*5706_*5708delinsGTC) n.654_656delinsGTC n.992_994delinsGTC n.653_655delinsGTC n.7719_7721delinsGTC n.1459_1461delinsGTC n.1949_1951delinsGTC c.*1299_*1301delinsGTC (n.*1299_*1301delinsGTC) n.2450_2452delinsGTC c.641-8340_641-8338delinsGAC (n.641-8340_641-8338delinsGAC) n.552_554delinsGTC n.1639_1641delinsGTC c.2191_2193delinsGTC (p.Val731=) c.6070_6072delinsGTC (p.Val2024=) c.5191_5193delinsGTC (p.Val1731=) c.4927_4929delinsGTC (p.Val1643=) c.1306_1308delinsGTC (p.Val436=) c.*39-8340_*39-8338delinsGAC (n.*39-8340_*39-8338delinsGAC) | |
11 | g.108317410T>A | CA382551201 | ATM,C11orf65 | c.6236T>A (p.Val2079Asp) c.*5707T>A (n.*5707T>A) n.655T>A n.993T>A n.654T>A n.7720T>A n.1460T>A n.1950T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.2451T>A c.641-8339A>T (n.641-8339A>T) n.553T>A n.1640T>A c.2192T>A (p.Val731Asp) c.6071T>A (p.Val2024Asp) c.5192T>A (p.Val1731Asp) c.4928T>A (p.Val1643Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.*39-8339A>T (n.*39-8339A>T) | dbSNP |
11 | g.108317410T>C | CA6265898 | ATM,C11orf65 | c.6236T>C (p.Val2079Ala) c.*5707T>C (n.*5707T>C) n.655T>C n.993T>C n.654T>C n.7720T>C n.1460T>C n.1950T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.2451T>C c.641-8339A>G (n.641-8339A>G) n.553T>C n.1640T>C c.2192T>C (p.Val731Ala) c.6071T>C (p.Val2024Ala) c.5192T>C (p.Val1731Ala) c.4928T>C (p.Val1643Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.*39-8339A>G (n.*39-8339A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317410T>G | CA382551199 | ATM,C11orf65 | c.6236T>G (p.Val2079Gly) c.*5707T>G (n.*5707T>G) n.655T>G n.993T>G n.654T>G n.7720T>G n.1460T>G n.1950T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.2451T>G c.641-8339A>C (n.641-8339A>C) n.553T>G n.1640T>G c.2192T>G (p.Val731Gly) c.6071T>G (p.Val2024Gly) c.5192T>G (p.Val1731Gly) c.4928T>G (p.Val1643Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.*39-8339A>C (n.*39-8339A>C) | |
11 | g.108317410T= | CA1998802497 | ATM,C11orf65 | c.6236T= (p.Val2079=) c.*5707T= (n.*5707T=) n.655T= n.993T= n.654T= n.7720T= n.1460T= n.1950T= c.*1300T= (n.*1300T=) n.2451T= c.641-8339A= (n.641-8339A=) n.553T= n.1640T= c.2192T= (p.Val731=) c.6071T= (p.Val2024=) c.5192T= (p.Val1731=) c.4928T= (p.Val1643=) c.1307T= (p.Val436=) c.*39-8339A= (n.*39-8339A=) | |
11 | g.108317411_108317412del | CA658683713 | ATM,C11orf65 | c.6237_6238del (p.Tyr2080PhefsTer7) c.*5708_*5709del (n.*5708_*5709del) n.656_657del n.994_995del n.655_656del n.7721_7722del n.1461_1462del n.1951_1952del c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) n.2452_2453del c.641-8340_641-8339del (n.641-8340_641-8339del) n.554_555del n.1641_1642del c.2193_2194del (p.Tyr732PhefsTer7) c.6072_6073del (p.Tyr2025PhefsTer7) c.5193_5194del (p.Tyr1732PhefsTer7) c.4929_4930del (p.Tyr1644PhefsTer7) c.1308_1309del (p.Tyr437PhefsTer7) c.*39-8340_*39-8339del (n.*39-8340_*39-8339del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317411C>A | CA476675974 | ATM,C11orf65 | c.6237C>A (p.Val2079=) c.*5708C>A (n.*5708C>A) n.656C>A n.994C>A n.655C>A n.7721C>A n.1461C>A n.1951C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.2452C>A c.641-8340G>T (n.641-8340G>T) n.554C>A n.1641C>A c.2193C>A (p.Val731=) c.6072C>A (p.Val2024=) c.5193C>A (p.Val1731=) c.4929C>A (p.Val1643=) c.1308C>A (p.Val436=) c.*39-8340G>T (n.*39-8340G>T) | dbSNP |
11 | g.108317411C= | CA1998802503 | ATM,C11orf65 | c.6237C= (p.Val2079=) c.*5708C= (n.*5708C=) n.656C= n.994C= n.655C= n.7721C= n.1461C= n.1951C= c.*1301C= (n.*1301C=) n.2452C= c.641-8340G= (n.641-8340G=) n.554C= n.1641C= c.2193C= (p.Val731=) c.6072C= (p.Val2024=) c.5193C= (p.Val1731=) c.4929C= (p.Val1643=) c.1308C= (p.Val436=) c.*39-8340G= (n.*39-8340G=) | |
11 | g.108317411C>G | CA476675975 | ATM,C11orf65 | c.6237C>G (p.Val2079=) c.*5708C>G (n.*5708C>G) n.656C>G n.994C>G n.655C>G n.7721C>G n.1461C>G n.1951C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.2452C>G c.641-8340G>C (n.641-8340G>C) n.554C>G n.1641C>G c.2193C>G (p.Val731=) c.6072C>G (p.Val2024=) c.5193C>G (p.Val1731=) c.4929C>G (p.Val1643=) c.1308C>G (p.Val436=) c.*39-8340G>C (n.*39-8340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317411C>T | CA476675976 | ATM,C11orf65 | c.6237C>T (p.Val2079=) c.*5708C>T (n.*5708C>T) n.656C>T n.994C>T n.655C>T n.7721C>T n.1461C>T n.1951C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.2452C>T c.641-8340G>A (n.641-8340G>A) n.554C>T n.1641C>T c.2193C>T (p.Val731=) c.6072C>T (p.Val2024=) c.5193C>T (p.Val1731=) c.4929C>T (p.Val1643=) c.1308C>T (p.Val436=) c.*39-8340G>A (n.*39-8340G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317411_108317413delinsCTA | CA1998802500 | ATM,C11orf65 | c.6237_6239delinsCTA (p.Val2079=) c.*5708_*5710delinsCTA (n.*5708_*5710delinsCTA) n.656_658delinsCTA n.994_996delinsCTA n.655_657delinsCTA n.7721_7723delinsCTA n.1461_1463delinsCTA n.1951_1953delinsCTA c.*1301_*1303delinsCTA (n.*1301_*1303delinsCTA) n.2452_2454delinsCTA c.641-8342_641-8340delinsTAG (n.641-8342_641-8340delinsTAG) n.554_556delinsCTA n.1641_1643delinsCTA c.2193_2195delinsCTA (p.Val731=) c.6072_6074delinsCTA (p.Val2024=) c.5193_5195delinsCTA (p.Val1731=) c.4929_4931delinsCTA (p.Val1643=) c.1308_1310delinsCTA (p.Val436=) c.*39-8342_*39-8340delinsTAG (n.*39-8342_*39-8340delinsTAG) | |
11 | g.108317412T>A | CA382551204 | ATM,C11orf65 | c.6238T>A (p.Tyr2080Asn) c.*5709T>A (n.*5709T>A) n.657T>A n.995T>A n.656T>A n.7722T>A n.1462T>A n.1952T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.2453T>A c.641-8341A>T (n.641-8341A>T) n.555T>A n.1642T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.6073T>A (p.Tyr2025Asn) c.5194T>A (p.Tyr1732Asn) c.4930T>A (p.Tyr1644Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.*39-8341A>T (n.*39-8341A>T) | dbSNP |
11 | g.108317412T>C | CA382551205 | ATM,C11orf65 | c.6238T>C (p.Tyr2080His) c.*5709T>C (n.*5709T>C) n.657T>C n.995T>C n.656T>C n.7722T>C n.1462T>C n.1952T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2453T>C c.641-8341A>G (n.641-8341A>G) n.555T>C n.1642T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.6073T>C (p.Tyr2025His) c.5194T>C (p.Tyr1732His) c.4930T>C (p.Tyr1644His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.*39-8341A>G (n.*39-8341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317412T>G | CA16619210 | ATM,C11orf65 | c.6238T>G (p.Tyr2080Asp) c.*5709T>G (n.*5709T>G) n.657T>G n.995T>G n.656T>G n.7722T>G n.1462T>G n.1952T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.2453T>G c.641-8341A>C (n.641-8341A>C) n.555T>G n.1642T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.6073T>G (p.Tyr2025Asp) c.5194T>G (p.Tyr1732Asp) c.4930T>G (p.Tyr1644Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.*39-8341A>C (n.*39-8341A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317412T= | CA1998802512 | ATM,C11orf65 | c.6238T= (p.Tyr2080=) c.*5709T= (n.*5709T=) n.657T= n.995T= n.656T= n.7722T= n.1462T= n.1952T= c.*1302T= (n.*1302T=) n.2453T= c.641-8341A= (n.641-8341A=) n.555T= n.1642T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.6073T= (p.Tyr2025=) c.5194T= (p.Tyr1732=) c.4930T= (p.Tyr1644=) c.1309T= (p.Tyr437=) c.*39-8341A= (n.*39-8341A=) | |
11 | g.108317413_108317414del | CA10582837 | ATM,C11orf65 | c.6239_6240del (p.Tyr2080PhefsTer7) c.*5710_*5711del (n.*5710_*5711del) n.658_659del n.996_997del n.657_658del n.7723_7724del n.1463_1464del n.1953_1954del c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) n.2454_2455del c.641-8342_641-8341del (n.641-8342_641-8341del) n.556_557del n.1643_1644del c.2195_2196del (p.Tyr732PhefsTer7) c.6074_6075del (p.Tyr2025PhefsTer7) c.5195_5196del (p.Tyr1732PhefsTer7) c.4931_4932del (p.Tyr1644PhefsTer7) c.1310_1311del (p.Tyr437PhefsTer7) c.*39-8342_*39-8341del (n.*39-8342_*39-8341del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317413A= | CA1998802519 | ATM,C11orf65 | c.6239A= (p.Tyr2080=) c.*5710A= (n.*5710A=) n.658A= n.996A= n.657A= n.7723A= n.1463A= n.1953A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.2454A= c.641-8342T= (n.641-8342T=) n.556A= n.1643A= c.2195A= (p.Tyr732=) c.6074A= (p.Tyr2025=) c.5195A= (p.Tyr1732=) c.4931A= (p.Tyr1644=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.*39-8342T= (n.*39-8342T=) | |
11 | g.108317413A>C | CA382551209 | ATM,C11orf65 | c.6239A>C (p.Tyr2080Ser) c.*5710A>C (n.*5710A>C) n.658A>C n.996A>C n.657A>C n.7723A>C n.1463A>C n.1953A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.2454A>C c.641-8342T>G (n.641-8342T>G) n.556A>C n.1643A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.6074A>C (p.Tyr2025Ser) c.5195A>C (p.Tyr1732Ser) c.4931A>C (p.Tyr1644Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.*39-8342T>G (n.*39-8342T>G) | |
11 | g.108317413A>G | CA286934 | ATM,C11orf65 | c.6239A>G (p.Tyr2080Cys) c.*5710A>G (n.*5710A>G) n.658A>G n.996A>G n.657A>G n.7723A>G n.1463A>G n.1953A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2454A>G c.641-8342T>C (n.641-8342T>C) n.556A>G n.1643A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.6074A>G (p.Tyr2025Cys) c.5195A>G (p.Tyr1732Cys) c.4931A>G (p.Tyr1644Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.*39-8342T>C (n.*39-8342T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317413A>T | CA382551212 | ATM,C11orf65 | c.6239A>T (p.Tyr2080Phe) c.*5710A>T (n.*5710A>T) n.658A>T n.996A>T n.657A>T n.7723A>T n.1463A>T n.1953A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.2454A>T c.641-8342T>A (n.641-8342T>A) n.556A>T n.1643A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.6074A>T (p.Tyr2025Phe) c.5195A>T (p.Tyr1732Phe) c.4931A>T (p.Tyr1644Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.*39-8342T>A (n.*39-8342T>A) | dbSNP |
11 | g.108317413_108317414delinsAT | CA1998802523 | ATM,C11orf65 | c.6239_6240delinsAT (p.Tyr2080=) c.*5710_*5711delinsAT (n.*5710_*5711delinsAT) n.658_659delinsAT n.996_997delinsAT n.657_658delinsAT n.7723_7724delinsAT n.1463_1464delinsAT n.1953_1954delinsAT c.*1303_*1304delinsAT (n.*1303_*1304delinsAT) n.2454_2455delinsAT c.641-8343_641-8342delinsAT (n.641-8343_641-8342delinsAT) n.556_557delinsAT n.1643_1644delinsAT c.2195_2196delinsAT (p.Tyr732=) c.6074_6075delinsAT (p.Tyr2025=) c.5195_5196delinsAT (p.Tyr1732=) c.4931_4932delinsAT (p.Tyr1644=) c.1310_1311delinsAT (p.Tyr437=) c.*39-8343_*39-8342delinsAT (n.*39-8343_*39-8342delinsAT) |