Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108317314_108317323delCA2615860214ATM,C11orf65c.6199-59_6199-50del (n.6199-59_6199-50del)
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c.1270-59_1270-50del (n.1270-59_1270-50del)
c.*39-8246_*39-8237del (n.*39-8246_*39-8237del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.108317314C>GCA2725185020ATM,C11orf65c.6199-59C>G (n.6199-59C>G)
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dbSNP
11g.108317314C>TCA942022133ATM,C11orf65c.6199-59C>T (n.6199-59C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317315T>ACA2615860235ATM,C11orf65c.6199-58T>A (n.6199-58T>A)
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gnomAD v4
11g.108317315T>CCA228402979ATM,C11orf65c.6199-58T>C (n.6199-58T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108317316G>ACA2615860238ATM,C11orf65c.6199-57G>A (n.6199-57G>A)
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n.7683-57G>A
n.1423-57G>A
n.1913-57G>A
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n.2414-57G>A
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n.1603-57G>A
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c.4891-57G>A (n.4891-57G>A)
c.1270-57G>A (n.1270-57G>A)
c.*39-8245C>T (n.*39-8245C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317316G>CCA2725185213ATM,C11orf65c.6199-57G>C (n.6199-57G>C)
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c.1270-57G>C (n.1270-57G>C)
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dbSNP
11g.108317316G>TCA942022134ATM,C11orf65c.6199-57G>T (n.6199-57G>T)
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n.2414-57G>T
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c.1270-57G>T (n.1270-57G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617-56del
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n.1423-56del
n.1913-56del
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n.2414-56del
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n.516-56del
n.1603-56del
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c.5155-56del (n.5155-56del)
c.4891-56del (n.4891-56del)
c.1270-56del (n.1270-56del)
c.*39-8245del (n.*39-8245del)
dbSNP
11g.108317317G>ACA2615860239ATM,C11orf65c.6199-56G>A (n.6199-56G>A)
c.*5670-56G>A (n.*5670-56G>A)
n.618-56G>A
n.956-56G>A
n.617-56G>A
n.7683-56G>A
n.1423-56G>A
n.1913-56G>A
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n.2414-56G>A
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c.6034-56G>A (n.6034-56G>A)
c.5155-56G>A (n.5155-56G>A)
c.4891-56G>A (n.4891-56G>A)
c.1270-56G>A (n.1270-56G>A)
c.*39-8246C>T (n.*39-8246C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317317G>CCA2725185219ATM,C11orf65c.6199-56G>C (n.6199-56G>C)
c.*5670-56G>C (n.*5670-56G>C)
n.618-56G>C
n.956-56G>C
n.617-56G>C
n.7683-56G>C
n.1423-56G>C
n.1913-56G>C
c.*1263-56G>C (n.*1263-56G>C)
n.2414-56G>C
c.641-8246C>G (n.641-8246C>G)
n.516-56G>C
n.1603-56G>C
c.2155-56G>C (n.2155-56G>C)
c.6034-56G>C (n.6034-56G>C)
c.5155-56G>C (n.5155-56G>C)
c.4891-56G>C (n.4891-56G>C)
c.1270-56G>C (n.1270-56G>C)
c.*39-8246C>G (n.*39-8246C>G)
dbSNP
11g.108317317G>TCA942022135ATM,C11orf65c.6199-56G>T (n.6199-56G>T)
c.*5670-56G>T (n.*5670-56G>T)
n.618-56G>T
n.956-56G>T
n.617-56G>T
n.7683-56G>T
n.1423-56G>T
n.1913-56G>T
c.*1263-56G>T (n.*1263-56G>T)
n.2414-56G>T
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n.516-56G>T
n.1603-56G>T
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c.6034-56G>T (n.6034-56G>T)
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c.4891-56G>T (n.4891-56G>T)
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c.*39-8246C>A (n.*39-8246C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317318T>GCA2725185243ATM,C11orf65c.6199-55T>G (n.6199-55T>G)
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n.618-55T>G
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n.1913-55T>G
c.*1263-55T>G (n.*1263-55T>G)
n.2414-55T>G
c.641-8247A>C (n.641-8247A>C)
n.516-55T>G
n.1603-55T>G
c.2155-55T>G (n.2155-55T>G)
c.6034-55T>G (n.6034-55T>G)
c.5155-55T>G (n.5155-55T>G)
c.4891-55T>G (n.4891-55T>G)
c.1270-55T>G (n.1270-55T>G)
c.*39-8247A>C (n.*39-8247A>C)
dbSNP
11g.108317320T>ACA2615860244ATM,C11orf65c.6199-53T>A (n.6199-53T>A)
c.*5670-53T>A (n.*5670-53T>A)
n.618-53T>A
n.956-53T>A
n.617-53T>A
n.7683-53T>A
n.1423-53T>A
n.1913-53T>A
c.*1263-53T>A (n.*1263-53T>A)
n.2414-53T>A
c.641-8249A>T (n.641-8249A>T)
n.516-53T>A
n.1603-53T>A
c.2155-53T>A (n.2155-53T>A)
c.6034-53T>A (n.6034-53T>A)
c.5155-53T>A (n.5155-53T>A)
c.4891-53T>A (n.4891-53T>A)
c.1270-53T>A (n.1270-53T>A)
c.*39-8249A>T (n.*39-8249A>T)
gnomAD v4
11g.108317322C>GCA2725185249ATM,C11orf65c.6199-51C>G (n.6199-51C>G)
c.*5670-51C>G (n.*5670-51C>G)
n.618-51C>G
n.956-51C>G
n.617-51C>G
n.7683-51C>G
n.1423-51C>G
n.1913-51C>G
c.*1263-51C>G (n.*1263-51C>G)
n.2414-51C>G
c.641-8251G>C (n.641-8251G>C)
n.516-51C>G
n.1603-51C>G
c.2155-51C>G (n.2155-51C>G)
c.6034-51C>G (n.6034-51C>G)
c.5155-51C>G (n.5155-51C>G)
c.4891-51C>G (n.4891-51C>G)
c.1270-51C>G (n.1270-51C>G)
c.*39-8251G>C (n.*39-8251G>C)
dbSNP
11g.108317322C>TCA2725185248ATM,C11orf65c.6199-51C>T (n.6199-51C>T)
c.*5670-51C>T (n.*5670-51C>T)
n.618-51C>T
n.956-51C>T
n.617-51C>T
n.7683-51C>T
n.1423-51C>T
n.1913-51C>T
c.*1263-51C>T (n.*1263-51C>T)
n.2414-51C>T
c.641-8251G>A (n.641-8251G>A)
n.516-51C>T
n.1603-51C>T
c.2155-51C>T (n.2155-51C>T)
c.6034-51C>T (n.6034-51C>T)
c.5155-51C>T (n.5155-51C>T)
c.4891-51C>T (n.4891-51C>T)
c.1270-51C>T (n.1270-51C>T)
c.*39-8251G>A (n.*39-8251G>A)
dbSNP
11g.108317323T>CCA2615860247ATM,C11orf65c.6199-50T>C (n.6199-50T>C)
c.*5670-50T>C (n.*5670-50T>C)
n.618-50T>C
n.956-50T>C
n.617-50T>C
n.7683-50T>C
n.1423-50T>C
n.1913-50T>C
c.*1263-50T>C (n.*1263-50T>C)
n.2414-50T>C
c.641-8252A>G (n.641-8252A>G)
n.516-50T>C
n.1603-50T>C
c.2155-50T>C (n.2155-50T>C)
c.6034-50T>C (n.6034-50T>C)
c.5155-50T>C (n.5155-50T>C)
c.4891-50T>C (n.4891-50T>C)
c.1270-50T>C (n.1270-50T>C)
c.*39-8252A>G (n.*39-8252A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317324G>ACA2615860250ATM,C11orf65c.6199-49G>A (n.6199-49G>A)
c.*5670-49G>A (n.*5670-49G>A)
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n.2414-49G>A
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n.516-49G>A
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c.4891-49G>A (n.4891-49G>A)
c.1270-49G>A (n.1270-49G>A)
c.*39-8253C>T (n.*39-8253C>T)
gnomAD v4
11g.108317324G>CCA2725185333ATM,C11orf65c.6199-49G>C (n.6199-49G>C)
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n.2414-49G>C
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c.1270-49G>C (n.1270-49G>C)
c.*39-8253C>G (n.*39-8253C>G)
dbSNP
11g.108317324G>TCA2725185315ATM,C11orf65c.6199-49G>T (n.6199-49G>T)
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n.2414-49G>T
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c.4891-49G>T (n.4891-49G>T)
c.1270-49G>T (n.1270-49G>T)
c.*39-8253C>A (n.*39-8253C>A)
dbSNP
11g.108317325T>CCA6265883ATM,C11orf65c.6199-48T>C (n.6199-48T>C)
c.*5670-48T>C (n.*5670-48T>C)
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n.7683-48T>C
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n.1913-48T>C
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n.2414-48T>C
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n.516-48T>C
n.1603-48T>C
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c.5155-48T>C (n.5155-48T>C)
c.4891-48T>C (n.4891-48T>C)
c.1270-48T>C (n.1270-48T>C)
c.*39-8254A>G (n.*39-8254A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108317325T=CA1998802225ATM,C11orf65c.6199-48T= (n.6199-48T=)
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n.1603-48T=
c.2155-48T= (n.2155-48T=)
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c.5155-48T= (n.5155-48T=)
c.4891-48T= (n.4891-48T=)
c.1270-48T= (n.1270-48T=)
c.*39-8254A= (n.*39-8254A=)
11g.108317327G>ACA6265884ATM,C11orf65c.6199-46G>A (n.6199-46G>A)
c.*5670-46G>A (n.*5670-46G>A)
n.618-46G>A
n.956-46G>A
n.617-46G>A
n.7683-46G>A
n.1423-46G>A
n.1913-46G>A
c.*1263-46G>A (n.*1263-46G>A)
n.2414-46G>A
c.641-8256C>T (n.641-8256C>T)
n.516-46G>A
n.1603-46G>A
c.2155-46G>A (n.2155-46G>A)
c.6034-46G>A (n.6034-46G>A)
c.5155-46G>A (n.5155-46G>A)
c.4891-46G>A (n.4891-46G>A)
c.1270-46G>A (n.1270-46G>A)
c.*39-8256C>T (n.*39-8256C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317327G>CCA2724945628ATM,C11orf65c.6199-46G>C (n.6199-46G>C)
c.*5670-46G>C (n.*5670-46G>C)
n.618-46G>C
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n.7683-46G>C
n.1423-46G>C
n.1913-46G>C
c.*1263-46G>C (n.*1263-46G>C)
n.2414-46G>C
c.641-8256C>G (n.641-8256C>G)
n.516-46G>C
n.1603-46G>C
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c.6034-46G>C (n.6034-46G>C)
c.5155-46G>C (n.5155-46G>C)
c.4891-46G>C (n.4891-46G>C)
c.1270-46G>C (n.1270-46G>C)
c.*39-8256C>G (n.*39-8256C>G)
dbSNP
11g.108317327G=CA1998802227ATM,C11orf65c.6199-46G= (n.6199-46G=)
c.*5670-46G= (n.*5670-46G=)
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n.516-46G=
n.1603-46G=
c.2155-46G= (n.2155-46G=)
c.6034-46G= (n.6034-46G=)
c.5155-46G= (n.5155-46G=)
c.4891-46G= (n.4891-46G=)
c.1270-46G= (n.1270-46G=)
c.*39-8256C= (n.*39-8256C=)
11g.108317327G>TCA2615860253ATM,C11orf65c.6199-46G>T (n.6199-46G>T)
c.*5670-46G>T (n.*5670-46G>T)
n.618-46G>T
n.956-46G>T
n.617-46G>T
n.7683-46G>T
n.1423-46G>T
n.1913-46G>T
c.*1263-46G>T (n.*1263-46G>T)
n.2414-46G>T
c.641-8256C>A (n.641-8256C>A)
n.516-46G>T
n.1603-46G>T
c.2155-46G>T (n.2155-46G>T)
c.6034-46G>T (n.6034-46G>T)
c.5155-46G>T (n.5155-46G>T)
c.4891-46G>T (n.4891-46G>T)
c.1270-46G>T (n.1270-46G>T)
c.*39-8256C>A (n.*39-8256C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317328A=CA1998802229ATM,C11orf65c.6199-45A= (n.6199-45A=)
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n.956-45A=
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n.1423-45A=
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c.*1263-45A= (n.*1263-45A=)
n.2414-45A=
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n.516-45A=
n.1603-45A=
c.2155-45A= (n.2155-45A=)
c.6034-45A= (n.6034-45A=)
c.5155-45A= (n.5155-45A=)
c.4891-45A= (n.4891-45A=)
c.1270-45A= (n.1270-45A=)
c.*39-8257T= (n.*39-8257T=)
11g.108317328A>CCA601724930ATM,C11orf65c.6199-45A>C (n.6199-45A>C)
c.*5670-45A>C (n.*5670-45A>C)
n.618-45A>C
n.956-45A>C
n.617-45A>C
n.7683-45A>C
n.1423-45A>C
n.1913-45A>C
c.*1263-45A>C (n.*1263-45A>C)
n.2414-45A>C
c.641-8257T>G (n.641-8257T>G)
n.516-45A>C
n.1603-45A>C
c.2155-45A>C (n.2155-45A>C)
c.6034-45A>C (n.6034-45A>C)
c.5155-45A>C (n.5155-45A>C)
c.4891-45A>C (n.4891-45A>C)
c.1270-45A>C (n.1270-45A>C)
c.*39-8257T>G (n.*39-8257T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317328A>GCA6265885ATM,C11orf65c.6199-45A>G (n.6199-45A>G)
c.*5670-45A>G (n.*5670-45A>G)
n.618-45A>G
n.956-45A>G
n.617-45A>G
n.7683-45A>G
n.1423-45A>G
n.1913-45A>G
c.*1263-45A>G (n.*1263-45A>G)
n.2414-45A>G
c.641-8257T>C (n.641-8257T>C)
n.516-45A>G
n.1603-45A>G
c.2155-45A>G (n.2155-45A>G)
c.6034-45A>G (n.6034-45A>G)
c.5155-45A>G (n.5155-45A>G)
c.4891-45A>G (n.4891-45A>G)
c.1270-45A>G (n.1270-45A>G)
c.*39-8257T>C (n.*39-8257T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317328A>TCA2724944812ATM,C11orf65c.6199-45A>T (n.6199-45A>T)
c.*5670-45A>T (n.*5670-45A>T)
n.618-45A>T
n.956-45A>T
n.617-45A>T
n.7683-45A>T
n.1423-45A>T
n.1913-45A>T
c.*1263-45A>T (n.*1263-45A>T)
n.2414-45A>T
c.641-8257T>A (n.641-8257T>A)
n.516-45A>T
n.1603-45A>T
c.2155-45A>T (n.2155-45A>T)
c.6034-45A>T (n.6034-45A>T)
c.5155-45A>T (n.5155-45A>T)
c.4891-45A>T (n.4891-45A>T)
c.1270-45A>T (n.1270-45A>T)
c.*39-8257T>A (n.*39-8257T>A)
dbSNP
11g.108317329T=CA1998802231ATM,C11orf65c.6199-44T= (n.6199-44T=)
c.*5670-44T= (n.*5670-44T=)
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n.956-44T=
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n.7683-44T=
n.1423-44T=
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n.516-44T=
n.1603-44T=
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c.4891-44T= (n.4891-44T=)
c.1270-44T= (n.1270-44T=)
c.*39-8258A= (n.*39-8258A=)
11g.108317330A=CA1998802235ATM,C11orf65c.6199-43A= (n.6199-43A=)
c.*5670-43A= (n.*5670-43A=)
n.618-43A=
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n.2414-43A=
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n.516-43A=
n.1603-43A=
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c.6034-43A= (n.6034-43A=)
c.5155-43A= (n.5155-43A=)
c.4891-43A= (n.4891-43A=)
c.1270-43A= (n.1270-43A=)
c.*39-8259T= (n.*39-8259T=)
11g.108317330A>CCA228402996ATM,C11orf65c.6199-43A>C (n.6199-43A>C)
c.*5670-43A>C (n.*5670-43A>C)
n.618-43A>C
n.956-43A>C
n.617-43A>C
n.7683-43A>C
n.1423-43A>C
n.1913-43A>C
c.*1263-43A>C (n.*1263-43A>C)
n.2414-43A>C
c.641-8259T>G (n.641-8259T>G)
n.516-43A>C
n.1603-43A>C
c.2155-43A>C (n.2155-43A>C)
c.6034-43A>C (n.6034-43A>C)
c.5155-43A>C (n.5155-43A>C)
c.4891-43A>C (n.4891-43A>C)
c.1270-43A>C (n.1270-43A>C)
c.*39-8259T>G (n.*39-8259T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317330A>GCA2574971120ATM,C11orf65c.6199-43A>G (n.6199-43A>G)
c.*5670-43A>G (n.*5670-43A>G)
n.618-43A>G
n.956-43A>G
n.617-43A>G
n.7683-43A>G
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n.1913-43A>G
c.*1263-43A>G (n.*1263-43A>G)
n.2414-43A>G
c.641-8259T>C (n.641-8259T>C)
n.516-43A>G
n.1603-43A>G
c.2155-43A>G (n.2155-43A>G)
c.6034-43A>G (n.6034-43A>G)
c.5155-43A>G (n.5155-43A>G)
c.4891-43A>G (n.4891-43A>G)
c.1270-43A>G (n.1270-43A>G)
c.*39-8259T>C (n.*39-8259T>C)
11g.108317330A>TCA2724940872ATM,C11orf65c.6199-43A>T (n.6199-43A>T)
c.*5670-43A>T (n.*5670-43A>T)
n.618-43A>T
n.956-43A>T
n.617-43A>T
n.7683-43A>T
n.1423-43A>T
n.1913-43A>T
c.*1263-43A>T (n.*1263-43A>T)
n.2414-43A>T
c.641-8259T>A (n.641-8259T>A)
n.516-43A>T
n.1603-43A>T
c.2155-43A>T (n.2155-43A>T)
c.6034-43A>T (n.6034-43A>T)
c.5155-43A>T (n.5155-43A>T)
c.4891-43A>T (n.4891-43A>T)
c.1270-43A>T (n.1270-43A>T)
c.*39-8259T>A (n.*39-8259T>A)
dbSNP
11g.108317330dupCA228402992ATM,C11orf65c.6199-43dup (n.6199-43dup)
c.*5670-43dup (n.*5670-43dup)
n.618-43dup
n.956-43dup
n.617-43dup
n.7683-43dup
n.1423-43dup
n.1913-43dup
c.*1263-43dup (n.*1263-43dup)
n.2414-43dup
c.641-8259dup (n.641-8259dup)
n.516-43dup
n.1603-43dup
c.2155-43dup (n.2155-43dup)
c.6034-43dup (n.6034-43dup)
c.5155-43dup (n.5155-43dup)
c.4891-43dup (n.4891-43dup)
c.1270-43dup (n.1270-43dup)
c.*39-8259dup (n.*39-8259dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317331T>ACA2602464077ATM,C11orf65c.6199-42T>A (n.6199-42T>A)
c.*5670-42T>A (n.*5670-42T>A)
n.618-42T>A
n.956-42T>A
n.617-42T>A
n.7683-42T>A
n.1423-42T>A
n.1913-42T>A
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n.2414-42T>A
c.641-8260A>T (n.641-8260A>T)
n.516-42T>A
n.1603-42T>A
c.2155-42T>A (n.2155-42T>A)
c.6034-42T>A (n.6034-42T>A)
c.5155-42T>A (n.5155-42T>A)
c.4891-42T>A (n.4891-42T>A)
c.1270-42T>A (n.1270-42T>A)
c.*39-8260A>T (n.*39-8260A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317331T>CCA6265886ATM,C11orf65c.6199-42T>C (n.6199-42T>C)
c.*5670-42T>C (n.*5670-42T>C)
n.618-42T>C
n.956-42T>C
n.617-42T>C
n.7683-42T>C
n.1423-42T>C
n.1913-42T>C
c.*1263-42T>C (n.*1263-42T>C)
n.2414-42T>C
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n.516-42T>C
n.1603-42T>C
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c.5155-42T>C (n.5155-42T>C)
c.4891-42T>C (n.4891-42T>C)
c.1270-42T>C (n.1270-42T>C)
c.*39-8260A>G (n.*39-8260A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317331T>GCA2615860274ATM,C11orf65c.6199-42T>G (n.6199-42T>G)
c.*5670-42T>G (n.*5670-42T>G)
n.618-42T>G
n.956-42T>G
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n.7683-42T>G
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n.1913-42T>G
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n.2414-42T>G
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n.516-42T>G
n.1603-42T>G
c.2155-42T>G (n.2155-42T>G)
c.6034-42T>G (n.6034-42T>G)
c.5155-42T>G (n.5155-42T>G)
c.4891-42T>G (n.4891-42T>G)
c.1270-42T>G (n.1270-42T>G)
c.*39-8260A>C (n.*39-8260A>C)
gnomAD v4
11g.108317331T=CA1998802237ATM,C11orf65c.6199-42T= (n.6199-42T=)
c.*5670-42T= (n.*5670-42T=)
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n.956-42T=
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c.*1263-42T= (n.*1263-42T=)
n.2414-42T=
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n.516-42T=
n.1603-42T=
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c.4891-42T= (n.4891-42T=)
c.1270-42T= (n.1270-42T=)
c.*39-8260A= (n.*39-8260A=)
11g.108317332C>ACA601724932ATM,C11orf65c.6199-41C>A (n.6199-41C>A)
c.*5670-41C>A (n.*5670-41C>A)
n.618-41C>A
n.956-41C>A
n.617-41C>A
n.7683-41C>A
n.1423-41C>A
n.1913-41C>A
c.*1263-41C>A (n.*1263-41C>A)
n.2414-41C>A
c.641-8261G>T (n.641-8261G>T)
n.516-41C>A
n.1603-41C>A
c.2155-41C>A (n.2155-41C>A)
c.6034-41C>A (n.6034-41C>A)
c.5155-41C>A (n.5155-41C>A)
c.4891-41C>A (n.4891-41C>A)
c.1270-41C>A (n.1270-41C>A)
c.*39-8261G>T (n.*39-8261G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317332C=CA1998802241ATM,C11orf65c.6199-41C= (n.6199-41C=)
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n.956-41C=
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n.2414-41C=
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n.516-41C=
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c.2155-41C= (n.2155-41C=)
c.6034-41C= (n.6034-41C=)
c.5155-41C= (n.5155-41C=)
c.4891-41C= (n.4891-41C=)
c.1270-41C= (n.1270-41C=)
c.*39-8261G= (n.*39-8261G=)
11g.108317332C>GCA2574971122ATM,C11orf65c.6199-41C>G (n.6199-41C>G)
c.*5670-41C>G (n.*5670-41C>G)
n.618-41C>G
n.956-41C>G
n.617-41C>G
n.7683-41C>G
n.1423-41C>G
n.1913-41C>G
c.*1263-41C>G (n.*1263-41C>G)
n.2414-41C>G
c.641-8261G>C (n.641-8261G>C)
n.516-41C>G
n.1603-41C>G
c.2155-41C>G (n.2155-41C>G)
c.6034-41C>G (n.6034-41C>G)
c.5155-41C>G (n.5155-41C>G)
c.4891-41C>G (n.4891-41C>G)
c.1270-41C>G (n.1270-41C>G)
c.*39-8261G>C (n.*39-8261G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317332C>TCA601724931ATM,C11orf65c.6199-41C>T (n.6199-41C>T)
c.*5670-41C>T (n.*5670-41C>T)
n.618-41C>T
n.956-41C>T
n.617-41C>T
n.7683-41C>T
n.1423-41C>T
n.1913-41C>T
c.*1263-41C>T (n.*1263-41C>T)
n.2414-41C>T
c.641-8261G>A (n.641-8261G>A)
n.516-41C>T
n.1603-41C>T
c.2155-41C>T (n.2155-41C>T)
c.6034-41C>T (n.6034-41C>T)
c.5155-41C>T (n.5155-41C>T)
c.4891-41C>T (n.4891-41C>T)
c.1270-41C>T (n.1270-41C>T)
c.*39-8261G>A (n.*39-8261G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317335dupCA1998802243ATM,C11orf65c.6199-38dup (n.6199-38dup)
c.*5670-38dup (n.*5670-38dup)
n.618-38dup
n.956-38dup
n.617-38dup
n.7683-38dup
n.1423-38dup
n.1913-38dup
c.*1263-38dup (n.*1263-38dup)
n.2414-38dup
c.641-8262dup (n.641-8262dup)
n.516-38dup
n.1603-38dup
c.2155-38dup (n.2155-38dup)
c.6034-38dup (n.6034-38dup)
c.5155-38dup (n.5155-38dup)
c.4891-38dup (n.4891-38dup)
c.1270-38dup (n.1270-38dup)
c.*39-8262dup (n.*39-8262dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317335T>CCA942022136ATM,C11orf65c.6199-38T>C (n.6199-38T>C)
c.*5670-38T>C (n.*5670-38T>C)
n.618-38T>C
n.956-38T>C
n.617-38T>C
n.7683-38T>C
n.1423-38T>C
n.1913-38T>C
c.*1263-38T>C (n.*1263-38T>C)
n.2414-38T>C
c.641-8264A>G (n.641-8264A>G)
n.516-38T>C
n.1603-38T>C
c.2155-38T>C (n.2155-38T>C)
c.6034-38T>C (n.6034-38T>C)
c.5155-38T>C (n.5155-38T>C)
c.4891-38T>C (n.4891-38T>C)
c.1270-38T>C (n.1270-38T>C)
c.*39-8264A>G (n.*39-8264A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317335T=CA1998802245ATM,C11orf65c.6199-38T= (n.6199-38T=)
c.*5670-38T= (n.*5670-38T=)
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n.1423-38T=
n.1913-38T=
c.*1263-38T= (n.*1263-38T=)
n.2414-38T=
c.641-8264A= (n.641-8264A=)
n.516-38T=
n.1603-38T=
c.2155-38T= (n.2155-38T=)
c.6034-38T= (n.6034-38T=)
c.5155-38T= (n.5155-38T=)
c.4891-38T= (n.4891-38T=)
c.1270-38T= (n.1270-38T=)
c.*39-8264A= (n.*39-8264A=)
11g.108317336G>ACA2725185448ATM,C11orf65c.6199-37G>A (n.6199-37G>A)
c.*5670-37G>A (n.*5670-37G>A)
n.618-37G>A
n.956-37G>A
n.617-37G>A
n.7683-37G>A
n.1423-37G>A
n.1913-37G>A
c.*1263-37G>A (n.*1263-37G>A)
n.2414-37G>A
c.641-8265C>T (n.641-8265C>T)
n.516-37G>A
n.1603-37G>A
c.2155-37G>A (n.2155-37G>A)
c.6034-37G>A (n.6034-37G>A)
c.5155-37G>A (n.5155-37G>A)
c.4891-37G>A (n.4891-37G>A)
c.1270-37G>A (n.1270-37G>A)
c.*39-8265C>T (n.*39-8265C>T)
dbSNP
11g.108317336G>CCA2725185452ATM,C11orf65c.6199-37G>C (n.6199-37G>C)
c.*5670-37G>C (n.*5670-37G>C)
n.618-37G>C
n.956-37G>C
n.617-37G>C
n.7683-37G>C
n.1423-37G>C
n.1913-37G>C
c.*1263-37G>C (n.*1263-37G>C)
n.2414-37G>C
c.641-8265C>G (n.641-8265C>G)
n.516-37G>C
n.1603-37G>C
c.2155-37G>C (n.2155-37G>C)
c.6034-37G>C (n.6034-37G>C)
c.5155-37G>C (n.5155-37G>C)
c.4891-37G>C (n.4891-37G>C)
c.1270-37G>C (n.1270-37G>C)
c.*39-8265C>G (n.*39-8265C>G)
dbSNP
11g.108317336G>TCA2574971126ATM,C11orf65c.6199-37G>T (n.6199-37G>T)
c.*5670-37G>T (n.*5670-37G>T)
n.618-37G>T
n.956-37G>T
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n.7683-37G>T
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n.1913-37G>T
c.*1263-37G>T (n.*1263-37G>T)
n.2414-37G>T
c.641-8265C>A (n.641-8265C>A)
n.516-37G>T
n.1603-37G>T
c.2155-37G>T (n.2155-37G>T)
c.6034-37G>T (n.6034-37G>T)
c.5155-37G>T (n.5155-37G>T)
c.4891-37G>T (n.4891-37G>T)
c.1270-37G>T (n.1270-37G>T)
c.*39-8265C>A (n.*39-8265C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317337A>TCA2725185472ATM,C11orf65c.6199-36A>T (n.6199-36A>T)
c.*5670-36A>T (n.*5670-36A>T)
n.618-36A>T
n.956-36A>T
n.617-36A>T
n.7683-36A>T
n.1423-36A>T
n.1913-36A>T
c.*1263-36A>T (n.*1263-36A>T)
n.2414-36A>T
c.641-8266T>A (n.641-8266T>A)
n.516-36A>T
n.1603-36A>T
c.2155-36A>T (n.2155-36A>T)
c.6034-36A>T (n.6034-36A>T)
c.5155-36A>T (n.5155-36A>T)
c.4891-36A>T (n.4891-36A>T)
c.1270-36A>T (n.1270-36A>T)
c.*39-8266T>A (n.*39-8266T>A)
dbSNP
11g.108317339_108317343delCA2615860291ATM,C11orf65c.6199-34_6199-30del (n.6199-34_6199-30del)
c.*5670-34_*5670-30del (n.*5670-34_*5670-30del)
n.618-34_618-30del
n.956-34_956-30del
n.617-34_617-30del
n.7683-34_7683-30del
n.1423-34_1423-30del
n.1913-34_1913-30del
c.*1263-34_*1263-30del (n.*1263-34_*1263-30del)
n.2414-34_2414-30del
c.641-8271_641-8267del (n.641-8271_641-8267del)
n.516-34_516-30del
n.1603-34_1603-30del
c.2155-34_2155-30del (n.2155-34_2155-30del)
c.6034-34_6034-30del (n.6034-34_6034-30del)
c.5155-34_5155-30del (n.5155-34_5155-30del)
c.4891-34_4891-30del (n.4891-34_4891-30del)
c.1270-34_1270-30del (n.1270-34_1270-30del)
c.*39-8271_*39-8267del (n.*39-8271_*39-8267del)
gnomAD v4
11g.108317339_108317344delinsTACTTACA1998802246ATM,C11orf65c.6199-34_6199-29delinsTACTTA (n.6199-34_6199-29delinsTACTTA)
c.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA (n.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA)
n.618-34_618-29delinsTACTTA
n.956-34_956-29delinsTACTTA
n.617-34_617-29delinsTACTTA
n.7683-34_7683-29delinsTACTTA
n.1423-34_1423-29delinsTACTTA
n.1913-34_1913-29delinsTACTTA
c.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA (n.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA)
n.2414-34_2414-29delinsTACTTA
c.641-8273_641-8268delinsTAAGTA (n.641-8273_641-8268delinsTAAGTA)
n.516-34_516-29delinsTACTTA
n.1603-34_1603-29delinsTACTTA
c.2155-34_2155-29delinsTACTTA (n.2155-34_2155-29delinsTACTTA)
c.6034-34_6034-29delinsTACTTA (n.6034-34_6034-29delinsTACTTA)
c.5155-34_5155-29delinsTACTTA (n.5155-34_5155-29delinsTACTTA)
c.4891-34_4891-29delinsTACTTA (n.4891-34_4891-29delinsTACTTA)
c.1270-34_1270-29delinsTACTTA (n.1270-34_1270-29delinsTACTTA)
c.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA (n.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA)
11g.108317340A>GCA2615860296ATM,C11orf65c.6199-33A>G (n.6199-33A>G)
c.*5670-33A>G (n.*5670-33A>G)
n.618-33A>G
n.956-33A>G
n.617-33A>G
n.7683-33A>G
n.1423-33A>G
n.1913-33A>G
c.*1263-33A>G (n.*1263-33A>G)
n.2414-33A>G
c.641-8269T>C (n.641-8269T>C)
n.516-33A>G
n.1603-33A>G
c.2155-33A>G (n.2155-33A>G)
c.6034-33A>G (n.6034-33A>G)
c.5155-33A>G (n.5155-33A>G)
c.4891-33A>G (n.4891-33A>G)
c.1270-33A>G (n.1270-33A>G)
c.*39-8269T>C (n.*39-8269T>C)
gnomAD v4
11g.108317340A>TCA2725185475ATM,C11orf65c.6199-33A>T (n.6199-33A>T)
c.*5670-33A>T (n.*5670-33A>T)
n.618-33A>T
n.956-33A>T
n.617-33A>T
n.7683-33A>T
n.1423-33A>T
n.1913-33A>T
c.*1263-33A>T (n.*1263-33A>T)
n.2414-33A>T
c.641-8269T>A (n.641-8269T>A)
n.516-33A>T
n.1603-33A>T
c.2155-33A>T (n.2155-33A>T)
c.6034-33A>T (n.6034-33A>T)
c.5155-33A>T (n.5155-33A>T)
c.4891-33A>T (n.4891-33A>T)
c.1270-33A>T (n.1270-33A>T)
c.*39-8269T>A (n.*39-8269T>A)
dbSNP
11g.108317346_108317350delCA6265887ATM,C11orf65c.6199-27_6199-23del (n.6199-27_6199-23del)
c.*5670-27_*5670-23del (n.*5670-27_*5670-23del)
n.618-27_618-23del
n.956-27_956-23del
n.617-27_617-23del
n.7683-27_7683-23del
n.1423-27_1423-23del
n.1913-27_1913-23del
c.*1263-27_*1263-23del (n.*1263-27_*1263-23del)
n.2414-27_2414-23del
c.641-8273_641-8269del (n.641-8273_641-8269del)
n.516-27_516-23del
n.1603-27_1603-23del
c.2155-27_2155-23del (n.2155-27_2155-23del)
c.6034-27_6034-23del (n.6034-27_6034-23del)
c.5155-27_5155-23del (n.5155-27_5155-23del)
c.4891-27_4891-23del (n.4891-27_4891-23del)
c.1270-27_1270-23del (n.1270-27_1270-23del)
c.*39-8273_*39-8269del (n.*39-8273_*39-8269del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317341C>GCA2725185479ATM,C11orf65c.6199-32C>G (n.6199-32C>G)
c.*5670-32C>G (n.*5670-32C>G)
n.618-32C>G
n.956-32C>G
n.617-32C>G
n.7683-32C>G
n.1423-32C>G
n.1913-32C>G
c.*1263-32C>G (n.*1263-32C>G)
n.2414-32C>G
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n.516-32C>G
n.1603-32C>G
c.2155-32C>G (n.2155-32C>G)
c.6034-32C>G (n.6034-32C>G)
c.5155-32C>G (n.5155-32C>G)
c.4891-32C>G (n.4891-32C>G)
c.1270-32C>G (n.1270-32C>G)
c.*39-8270G>C (n.*39-8270G>C)
dbSNP
11g.108317341_108317342delinsCTCA1998802248ATM,C11orf65c.6199-32_6199-31delinsCT (n.6199-32_6199-31delinsCT)
c.*5670-32_*5670-31delinsCT (n.*5670-32_*5670-31delinsCT)
n.618-32_618-31delinsCT
n.956-32_956-31delinsCT
n.617-32_617-31delinsCT
n.7683-32_7683-31delinsCT
n.1423-32_1423-31delinsCT
n.1913-32_1913-31delinsCT
c.*1263-32_*1263-31delinsCT (n.*1263-32_*1263-31delinsCT)
n.2414-32_2414-31delinsCT
c.641-8271_641-8270delinsAG (n.641-8271_641-8270delinsAG)
n.516-32_516-31delinsCT
n.1603-32_1603-31delinsCT
c.2155-32_2155-31delinsCT (n.2155-32_2155-31delinsCT)
c.6034-32_6034-31delinsCT (n.6034-32_6034-31delinsCT)
c.5155-32_5155-31delinsCT (n.5155-32_5155-31delinsCT)
c.4891-32_4891-31delinsCT (n.4891-32_4891-31delinsCT)
c.1270-32_1270-31delinsCT (n.1270-32_1270-31delinsCT)
c.*39-8271_*39-8270delinsAG (n.*39-8271_*39-8270delinsAG)
11g.108317343delCA1998802251ATM,C11orf65c.6199-30del (n.6199-30del)
c.*5670-30del (n.*5670-30del)
n.618-30del
n.956-30del
n.617-30del
n.7683-30del
n.1423-30del
n.1913-30del
c.*1263-30del (n.*1263-30del)
n.2414-30del
c.641-8271del (n.641-8271del)
n.516-30del
n.1603-30del
c.2155-30del (n.2155-30del)
c.6034-30del (n.6034-30del)
c.5155-30del (n.5155-30del)
c.4891-30del (n.4891-30del)
c.1270-30del (n.1270-30del)
c.*39-8271del (n.*39-8271del)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317343T>ACA2725185498ATM,C11orf65c.6199-30T>A (n.6199-30T>A)
c.*5670-30T>A (n.*5670-30T>A)
n.618-30T>A
n.956-30T>A
n.617-30T>A
n.7683-30T>A
n.1423-30T>A
n.1913-30T>A
c.*1263-30T>A (n.*1263-30T>A)
n.2414-30T>A
c.641-8272A>T (n.641-8272A>T)
n.516-30T>A
n.1603-30T>A
c.2155-30T>A (n.2155-30T>A)
c.6034-30T>A (n.6034-30T>A)
c.5155-30T>A (n.5155-30T>A)
c.4891-30T>A (n.4891-30T>A)
c.1270-30T>A (n.1270-30T>A)
c.*39-8272A>T (n.*39-8272A>T)
dbSNP
11g.108317344A=CA1998802252ATM,C11orf65c.6199-29A= (n.6199-29A=)
c.*5670-29A= (n.*5670-29A=)
n.618-29A=
n.956-29A=
n.617-29A=
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n.1423-29A=
n.1913-29A=
c.*1263-29A= (n.*1263-29A=)
n.2414-29A=
c.641-8273T= (n.641-8273T=)
n.516-29A=
n.1603-29A=
c.2155-29A= (n.2155-29A=)
c.6034-29A= (n.6034-29A=)
c.5155-29A= (n.5155-29A=)
c.4891-29A= (n.4891-29A=)
c.1270-29A= (n.1270-29A=)
c.*39-8273T= (n.*39-8273T=)
11g.108317344A>TCA6265888ATM,C11orf65c.6199-29A>T (n.6199-29A>T)
c.*5670-29A>T (n.*5670-29A>T)
n.618-29A>T
n.956-29A>T
n.617-29A>T
n.7683-29A>T
n.1423-29A>T
n.1913-29A>T
c.*1263-29A>T (n.*1263-29A>T)
n.2414-29A>T
c.641-8273T>A (n.641-8273T>A)
n.516-29A>T
n.1603-29A>T
c.2155-29A>T (n.2155-29A>T)
c.6034-29A>T (n.6034-29A>T)
c.5155-29A>T (n.5155-29A>T)
c.4891-29A>T (n.4891-29A>T)
c.1270-29A>T (n.1270-29A>T)
c.*39-8273T>A (n.*39-8273T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317345A>TCA2725185499ATM,C11orf65c.6199-28A>T (n.6199-28A>T)
c.*5670-28A>T (n.*5670-28A>T)
n.618-28A>T
n.956-28A>T
n.617-28A>T
n.7683-28A>T
n.1423-28A>T
n.1913-28A>T
c.*1263-28A>T (n.*1263-28A>T)
n.2414-28A>T
c.641-8274T>A (n.641-8274T>A)
n.516-28A>T
n.1603-28A>T
c.2155-28A>T (n.2155-28A>T)
c.6034-28A>T (n.6034-28A>T)
c.5155-28A>T (n.5155-28A>T)
c.4891-28A>T (n.4891-28A>T)
c.1270-28A>T (n.1270-28A>T)
c.*39-8274T>A (n.*39-8274T>A)
dbSNP
11g.108317345_108317346delinsACCA1998802254ATM,C11orf65c.6199-28_6199-27delinsAC (n.6199-28_6199-27delinsAC)
c.*5670-28_*5670-27delinsAC (n.*5670-28_*5670-27delinsAC)
n.618-28_618-27delinsAC
n.956-28_956-27delinsAC
n.617-28_617-27delinsAC
n.7683-28_7683-27delinsAC
n.1423-28_1423-27delinsAC
n.1913-28_1913-27delinsAC
c.*1263-28_*1263-27delinsAC (n.*1263-28_*1263-27delinsAC)
n.2414-28_2414-27delinsAC
c.641-8275_641-8274delinsGT (n.641-8275_641-8274delinsGT)
n.516-28_516-27delinsAC
n.1603-28_1603-27delinsAC
c.2155-28_2155-27delinsAC (n.2155-28_2155-27delinsAC)
c.6034-28_6034-27delinsAC (n.6034-28_6034-27delinsAC)
c.5155-28_5155-27delinsAC (n.5155-28_5155-27delinsAC)
c.4891-28_4891-27delinsAC (n.4891-28_4891-27delinsAC)
c.1270-28_1270-27delinsAC (n.1270-28_1270-27delinsAC)
c.*39-8275_*39-8274delinsGT (n.*39-8275_*39-8274delinsGT)
11g.108317346delCA6265889ATM,C11orf65c.6199-27del (n.6199-27del)
c.*5670-27del (n.*5670-27del)
n.618-27del
n.956-27del
n.617-27del
n.7683-27del
n.1423-27del
n.1913-27del
c.*1263-27del (n.*1263-27del)
n.2414-27del
c.641-8275del (n.641-8275del)
n.516-27del
n.1603-27del
c.2155-27del (n.2155-27del)
c.6034-27del (n.6034-27del)
c.5155-27del (n.5155-27del)
c.4891-27del (n.4891-27del)
c.1270-27del (n.1270-27del)
c.*39-8275del (n.*39-8275del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317346C>ACA2615860315ATM,C11orf65c.6199-27C>A (n.6199-27C>A)
c.*5670-27C>A (n.*5670-27C>A)
n.618-27C>A
n.956-27C>A
n.617-27C>A
n.7683-27C>A
n.1423-27C>A
n.1913-27C>A
c.*1263-27C>A (n.*1263-27C>A)
n.2414-27C>A
c.641-8275G>T (n.641-8275G>T)
n.516-27C>A
n.1603-27C>A
c.2155-27C>A (n.2155-27C>A)
c.6034-27C>A (n.6034-27C>A)
c.5155-27C>A (n.5155-27C>A)
c.4891-27C>A (n.4891-27C>A)
c.1270-27C>A (n.1270-27C>A)
c.*39-8275G>T (n.*39-8275G>T)
gnomAD v4
11g.108317346C=CA1998802258ATM,C11orf65c.6199-27C= (n.6199-27C=)
c.*5670-27C= (n.*5670-27C=)
n.618-27C=
n.956-27C=
n.617-27C=
n.7683-27C=
n.1423-27C=
n.1913-27C=
c.*1263-27C= (n.*1263-27C=)
n.2414-27C=
c.641-8275G= (n.641-8275G=)
n.516-27C=
n.1603-27C=
c.2155-27C= (n.2155-27C=)
c.6034-27C= (n.6034-27C=)
c.5155-27C= (n.5155-27C=)
c.4891-27C= (n.4891-27C=)
c.1270-27C= (n.1270-27C=)
c.*39-8275G= (n.*39-8275G=)
11g.108317346C>GCA228403051ATM,C11orf65c.6199-27C>G (n.6199-27C>G)
c.*5670-27C>G (n.*5670-27C>G)
n.618-27C>G
n.956-27C>G
n.617-27C>G
n.7683-27C>G
n.1423-27C>G
n.1913-27C>G
c.*1263-27C>G (n.*1263-27C>G)
n.2414-27C>G
c.641-8275G>C (n.641-8275G>C)
n.516-27C>G
n.1603-27C>G
c.2155-27C>G (n.2155-27C>G)
c.6034-27C>G (n.6034-27C>G)
c.5155-27C>G (n.5155-27C>G)
c.4891-27C>G (n.4891-27C>G)
c.1270-27C>G (n.1270-27C>G)
c.*39-8275G>C (n.*39-8275G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317347T>CCA2615860323ATM,C11orf65c.6199-26T>C (n.6199-26T>C)
c.*5670-26T>C (n.*5670-26T>C)
n.618-26T>C
n.956-26T>C
n.617-26T>C
n.7683-26T>C
n.1423-26T>C
n.1913-26T>C
c.*1263-26T>C (n.*1263-26T>C)
n.2414-26T>C
c.641-8276A>G (n.641-8276A>G)
n.516-26T>C
n.1603-26T>C
c.2155-26T>C (n.2155-26T>C)
c.6034-26T>C (n.6034-26T>C)
c.5155-26T>C (n.5155-26T>C)
c.4891-26T>C (n.4891-26T>C)
c.1270-26T>C (n.1270-26T>C)
c.*39-8276A>G (n.*39-8276A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317347T>GCA228403066ATM,C11orf65c.6199-26T>G (n.6199-26T>G)
c.*5670-26T>G (n.*5670-26T>G)
n.618-26T>G
n.956-26T>G
n.617-26T>G
n.7683-26T>G
n.1423-26T>G
n.1913-26T>G
c.*1263-26T>G (n.*1263-26T>G)
n.2414-26T>G
c.641-8276A>C (n.641-8276A>C)
n.516-26T>G
n.1603-26T>G
c.2155-26T>G (n.2155-26T>G)
c.6034-26T>G (n.6034-26T>G)
c.5155-26T>G (n.5155-26T>G)
c.4891-26T>G (n.4891-26T>G)
c.1270-26T>G (n.1270-26T>G)
c.*39-8276A>C (n.*39-8276A>C)
dbSNP
11g.108317347T=CA1998802261ATM,C11orf65c.6199-26T= (n.6199-26T=)
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11g.108317348T=CA1998802265ATM,C11orf65c.6199-25T= (n.6199-25T=)
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11g.108317348_108317354delinsTAAAAACCA1998802263ATM,C11orf65c.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC (n.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC)
c.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC (n.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC)
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n.2414-25_2414-19delinsTAAAAAC
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c.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA (n.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA)
11g.108317349A=CA1998802270ATM,C11orf65c.6199-24A= (n.6199-24A=)
c.*5670-24A= (n.*5670-24A=)
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c.*39-8278T= (n.*39-8278T=)
11g.108317349A>GCA601724934ATM,C11orf65c.6199-24A>G (n.6199-24A>G)
c.*5670-24A>G (n.*5670-24A>G)
n.618-24A>G
n.956-24A>G
n.617-24A>G
n.7683-24A>G
n.1423-24A>G
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n.2414-24A>G
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n.1603-24A>G
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c.4891-24A>G (n.4891-24A>G)
c.1270-24A>G (n.1270-24A>G)
c.*39-8278T>C (n.*39-8278T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317349A>TCA2724961462ATM,C11orf65c.6199-24A>T (n.6199-24A>T)
c.*5670-24A>T (n.*5670-24A>T)
n.618-24A>T
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n.2414-24A>T
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n.516-24A>T
n.1603-24A>T
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c.4891-24A>T (n.4891-24A>T)
c.1270-24A>T (n.1270-24A>T)
c.*39-8278T>A (n.*39-8278T>A)
dbSNP
11g.108317349_108317353delCA2615860335ATM,C11orf65c.6199-24_6199-20del (n.6199-24_6199-20del)
c.*5670-24_*5670-20del (n.*5670-24_*5670-20del)
n.618-24_618-20del
n.956-24_956-20del
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n.1913-24_1913-20del
c.*1263-24_*1263-20del (n.*1263-24_*1263-20del)
n.2414-24_2414-20del
c.641-8282_641-8278del (n.641-8282_641-8278del)
n.516-24_516-20del
n.1603-24_1603-20del
c.2155-24_2155-20del (n.2155-24_2155-20del)
c.6034-24_6034-20del (n.6034-24_6034-20del)
c.5155-24_5155-20del (n.5155-24_5155-20del)
c.4891-24_4891-20del (n.4891-24_4891-20del)
c.1270-24_1270-20del (n.1270-24_1270-20del)
c.*39-8282_*39-8278del (n.*39-8282_*39-8278del)
gnomAD v4
11g.108317353dupCA942022137ATM,C11orf65c.6199-20dup (n.6199-20dup)
c.*5670-20dup (n.*5670-20dup)
n.618-20dup
n.956-20dup
n.617-20dup
n.7683-20dup
n.1423-20dup
n.1913-20dup
c.*1263-20dup (n.*1263-20dup)
n.2414-20dup
c.641-8278dup (n.641-8278dup)
n.516-20dup
n.1603-20dup
c.2155-20dup (n.2155-20dup)
c.6034-20dup (n.6034-20dup)
c.5155-20dup (n.5155-20dup)
c.4891-20dup (n.4891-20dup)
c.1270-20dup (n.1270-20dup)
c.*39-8278dup (n.*39-8278dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317353_108317358delCA601724933ATM,C11orf65c.6199-20_6199-15del (n.6199-20_6199-15del)
c.*5670-20_*5670-15del (n.*5670-20_*5670-15del)
n.618-20_618-15del
n.956-20_956-15del
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n.1423-20_1423-15del
n.1913-20_1913-15del
c.*1263-20_*1263-15del (n.*1263-20_*1263-15del)
n.2414-20_2414-15del
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n.1603-20_1603-15del
c.2155-20_2155-15del (n.2155-20_2155-15del)
c.6034-20_6034-15del (n.6034-20_6034-15del)
c.5155-20_5155-15del (n.5155-20_5155-15del)
c.4891-20_4891-15del (n.4891-20_4891-15del)
c.1270-20_1270-15del (n.1270-20_1270-15del)
c.*39-8283_*39-8278del (n.*39-8283_*39-8278del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317353A>TCA2725185618ATM,C11orf65c.6199-20A>T (n.6199-20A>T)
c.*5670-20A>T (n.*5670-20A>T)
n.618-20A>T
n.956-20A>T
n.617-20A>T
n.7683-20A>T
n.1423-20A>T
n.1913-20A>T
c.*1263-20A>T (n.*1263-20A>T)
n.2414-20A>T
c.641-8282T>A (n.641-8282T>A)
n.516-20A>T
n.1603-20A>T
c.2155-20A>T (n.2155-20A>T)
c.6034-20A>T (n.6034-20A>T)
c.5155-20A>T (n.5155-20A>T)
c.4891-20A>T (n.4891-20A>T)
c.1270-20A>T (n.1270-20A>T)
c.*39-8282T>A (n.*39-8282T>A)
dbSNP
11g.108317354C=CA1998802274ATM,C11orf65c.6199-19C= (n.6199-19C=)
c.*5670-19C= (n.*5670-19C=)
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n.956-19C=
n.617-19C=
n.7683-19C=
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n.2414-19C=
c.641-8283G= (n.641-8283G=)
n.516-19C=
n.1603-19C=
c.2155-19C= (n.2155-19C=)
c.6034-19C= (n.6034-19C=)
c.5155-19C= (n.5155-19C=)
c.4891-19C= (n.4891-19C=)
c.1270-19C= (n.1270-19C=)
c.*39-8283G= (n.*39-8283G=)
11g.108317354C>TCA671421753ATM,C11orf65c.6199-19C>T (n.6199-19C>T)
c.*5670-19C>T (n.*5670-19C>T)
n.618-19C>T
n.956-19C>T
n.617-19C>T
n.7683-19C>T
n.1423-19C>T
n.1913-19C>T
c.*1263-19C>T (n.*1263-19C>T)
n.2414-19C>T
c.641-8283G>A (n.641-8283G>A)
n.516-19C>T
n.1603-19C>T
c.2155-19C>T (n.2155-19C>T)
c.6034-19C>T (n.6034-19C>T)
c.5155-19C>T (n.5155-19C>T)
c.4891-19C>T (n.4891-19C>T)
c.1270-19C>T (n.1270-19C>T)
c.*39-8283G>A (n.*39-8283G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317354_108317358delinsCAAAACA1998802273ATM,C11orf65c.6199-19_6199-15delinsCAAAA (n.6199-19_6199-15delinsCAAAA)
c.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA (n.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA)
n.618-19_618-15delinsCAAAA
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c.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA (n.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA)
n.2414-19_2414-15delinsCAAAA
c.641-8287_641-8283delinsTTTTG (n.641-8287_641-8283delinsTTTTG)
n.516-19_516-15delinsCAAAA
n.1603-19_1603-15delinsCAAAA
c.2155-19_2155-15delinsCAAAA (n.2155-19_2155-15delinsCAAAA)
c.6034-19_6034-15delinsCAAAA (n.6034-19_6034-15delinsCAAAA)
c.5155-19_5155-15delinsCAAAA (n.5155-19_5155-15delinsCAAAA)
c.4891-19_4891-15delinsCAAAA (n.4891-19_4891-15delinsCAAAA)
c.1270-19_1270-15delinsCAAAA (n.1270-19_1270-15delinsCAAAA)
c.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG (n.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG)
11g.108317355A>TCA2725185629ATM,C11orf65c.6199-18A>T (n.6199-18A>T)
c.*5670-18A>T (n.*5670-18A>T)
n.618-18A>T
n.956-18A>T
n.617-18A>T
n.7683-18A>T
n.1423-18A>T
n.1913-18A>T
c.*1263-18A>T (n.*1263-18A>T)
n.2414-18A>T
c.641-8284T>A (n.641-8284T>A)
n.516-18A>T
n.1603-18A>T
c.2155-18A>T (n.2155-18A>T)
c.6034-18A>T (n.6034-18A>T)
c.5155-18A>T (n.5155-18A>T)
c.4891-18A>T (n.4891-18A>T)
c.1270-18A>T (n.1270-18A>T)
c.*39-8284T>A (n.*39-8284T>A)
dbSNP
11g.108317355_108317358delCA6265890ATM,C11orf65c.6199-18_6199-15del (n.6199-18_6199-15del)
c.*5670-18_*5670-15del (n.*5670-18_*5670-15del)
n.618-18_618-15del
n.956-18_956-15del
n.617-18_617-15del
n.7683-18_7683-15del
n.1423-18_1423-15del
n.1913-18_1913-15del
c.*1263-18_*1263-15del (n.*1263-18_*1263-15del)
n.2414-18_2414-15del
c.641-8287_641-8284del (n.641-8287_641-8284del)
n.516-18_516-15del
n.1603-18_1603-15del
c.2155-18_2155-15del (n.2155-18_2155-15del)
c.6034-18_6034-15del (n.6034-18_6034-15del)
c.5155-18_5155-15del (n.5155-18_5155-15del)
c.4891-18_4891-15del (n.4891-18_4891-15del)
c.1270-18_1270-15del (n.1270-18_1270-15del)
c.*39-8287_*39-8284del (n.*39-8287_*39-8284del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317356A=CA1998802282ATM,C11orf65c.6199-17A= (n.6199-17A=)
c.*5670-17A= (n.*5670-17A=)
n.618-17A=
n.956-17A=
n.617-17A=
n.7683-17A=
n.1423-17A=
n.1913-17A=
c.*1263-17A= (n.*1263-17A=)
n.2414-17A=
c.641-8285T= (n.641-8285T=)
n.516-17A=
n.1603-17A=
c.2155-17A= (n.2155-17A=)
c.6034-17A= (n.6034-17A=)
c.5155-17A= (n.5155-17A=)
c.4891-17A= (n.4891-17A=)
c.1270-17A= (n.1270-17A=)
c.*39-8285T= (n.*39-8285T=)
11g.108317356A>CCA658797730ATM,C11orf65c.6199-17A>C (n.6199-17A>C)
c.*5670-17A>C (n.*5670-17A>C)
n.618-17A>C
n.956-17A>C
n.617-17A>C
n.7683-17A>C
n.1423-17A>C
n.1913-17A>C
c.*1263-17A>C (n.*1263-17A>C)
n.2414-17A>C
c.641-8285T>G (n.641-8285T>G)
n.516-17A>C
n.1603-17A>C
c.2155-17A>C (n.2155-17A>C)
c.6034-17A>C (n.6034-17A>C)
c.5155-17A>C (n.5155-17A>C)
c.4891-17A>C (n.4891-17A>C)
c.1270-17A>C (n.1270-17A>C)
c.*39-8285T>G (n.*39-8285T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317358A=CA1998802285ATM,C11orf65c.6199-15A= (n.6199-15A=)
c.*5670-15A= (n.*5670-15A=)
n.618-15A=
n.956-15A=
n.617-15A=
n.7683-15A=
n.1423-15A=
n.1913-15A=
c.*1263-15A= (n.*1263-15A=)
n.2414-15A=
c.641-8287T= (n.641-8287T=)
n.516-15A=
n.1603-15A=
c.2155-15A= (n.2155-15A=)
c.6034-15A= (n.6034-15A=)
c.5155-15A= (n.5155-15A=)
c.4891-15A= (n.4891-15A=)
c.1270-15A= (n.1270-15A=)
c.*39-8287T= (n.*39-8287T=)
11g.108317358A>GCA6265891ATM,C11orf65c.6199-15A>G (n.6199-15A>G)
c.*5670-15A>G (n.*5670-15A>G)
n.618-15A>G
n.956-15A>G
n.617-15A>G
n.7683-15A>G
n.1423-15A>G
n.1913-15A>G
c.*1263-15A>G (n.*1263-15A>G)
n.2414-15A>G
c.641-8287T>C (n.641-8287T>C)
n.516-15A>G
n.1603-15A>G
c.2155-15A>G (n.2155-15A>G)
c.6034-15A>G (n.6034-15A>G)
c.5155-15A>G (n.5155-15A>G)
c.4891-15A>G (n.4891-15A>G)
c.1270-15A>G (n.1270-15A>G)
c.*39-8287T>C (n.*39-8287T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317359T>ACA2724977630ATM,C11orf65c.6199-14T>A (n.6199-14T>A)
c.*5670-14T>A (n.*5670-14T>A)
n.618-14T>A
n.956-14T>A
n.617-14T>A
n.7683-14T>A
n.1423-14T>A
n.1913-14T>A
c.*1263-14T>A (n.*1263-14T>A)
n.2414-14T>A
c.641-8288A>T (n.641-8288A>T)
n.516-14T>A
n.1603-14T>A
c.2155-14T>A (n.2155-14T>A)
c.6034-14T>A (n.6034-14T>A)
c.5155-14T>A (n.5155-14T>A)
c.4891-14T>A (n.4891-14T>A)
c.1270-14T>A (n.1270-14T>A)
c.*39-8288A>T (n.*39-8288A>T)
dbSNP
11g.108317359T>CCA1998802288ATM,C11orf65c.6199-14T>C (n.6199-14T>C)
c.*5670-14T>C (n.*5670-14T>C)
n.618-14T>C
n.956-14T>C
n.617-14T>C
n.7683-14T>C
n.1423-14T>C
n.1913-14T>C
c.*1263-14T>C (n.*1263-14T>C)
n.2414-14T>C
c.641-8288A>G (n.641-8288A>G)
n.516-14T>C
n.1603-14T>C
c.2155-14T>C (n.2155-14T>C)
c.6034-14T>C (n.6034-14T>C)
c.5155-14T>C (n.5155-14T>C)
c.4891-14T>C (n.4891-14T>C)
c.1270-14T>C (n.1270-14T>C)
c.*39-8288A>G (n.*39-8288A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317359T=CA1998802287ATM,C11orf65c.6199-14T= (n.6199-14T=)
c.*5670-14T= (n.*5670-14T=)
n.618-14T=
n.956-14T=
n.617-14T=
n.7683-14T=
n.1423-14T=
n.1913-14T=
c.*1263-14T= (n.*1263-14T=)
n.2414-14T=
c.641-8288A= (n.641-8288A=)
n.516-14T=
n.1603-14T=
c.2155-14T= (n.2155-14T=)
c.6034-14T= (n.6034-14T=)
c.5155-14T= (n.5155-14T=)
c.4891-14T= (n.4891-14T=)
c.1270-14T= (n.1270-14T=)
c.*39-8288A= (n.*39-8288A=)
11g.108317361A>CCA2695202231ATM,C11orf65c.6199-12A>C (n.6199-12A>C)
c.*5670-12A>C (n.*5670-12A>C)
n.618-12A>C
n.956-12A>C
n.617-12A>C
n.7683-12A>C
n.1423-12A>C
n.1913-12A>C
c.*1263-12A>C (n.*1263-12A>C)
n.2414-12A>C
c.641-8290T>G (n.641-8290T>G)
n.516-12A>C
n.1603-12A>C
c.2155-12A>C (n.2155-12A>C)
c.6034-12A>C (n.6034-12A>C)
c.5155-12A>C (n.5155-12A>C)
c.4891-12A>C (n.4891-12A>C)
c.1270-12A>C (n.1270-12A>C)
c.*39-8290T>G (n.*39-8290T>G)
11g.108317361A>TCA2725185635ATM,C11orf65c.6199-12A>T (n.6199-12A>T)
c.*5670-12A>T (n.*5670-12A>T)
n.618-12A>T
n.956-12A>T
n.617-12A>T
n.7683-12A>T
n.1423-12A>T
n.1913-12A>T
c.*1263-12A>T (n.*1263-12A>T)
n.2414-12A>T
c.641-8290T>A (n.641-8290T>A)
n.516-12A>T
n.1603-12A>T
c.2155-12A>T (n.2155-12A>T)
c.6034-12A>T (n.6034-12A>T)
c.5155-12A>T (n.5155-12A>T)
c.4891-12A>T (n.4891-12A>T)
c.1270-12A>T (n.1270-12A>T)
c.*39-8290T>A (n.*39-8290T>A)
dbSNP
11g.108317362C>GCA2725185644ATM,C11orf65c.6199-11C>G (n.6199-11C>G)
c.*5670-11C>G (n.*5670-11C>G)
n.618-11C>G
n.956-11C>G
n.617-11C>G
n.7683-11C>G
n.1423-11C>G
n.1913-11C>G
c.*1263-11C>G (n.*1263-11C>G)
n.2414-11C>G
c.641-8291G>C (n.641-8291G>C)
n.516-11C>G
n.1603-11C>G
c.2155-11C>G (n.2155-11C>G)
c.6034-11C>G (n.6034-11C>G)
c.5155-11C>G (n.5155-11C>G)
c.4891-11C>G (n.4891-11C>G)
c.1270-11C>G (n.1270-11C>G)
c.*39-8291G>C (n.*39-8291G>C)
dbSNP
11g.108317362C>TCA2615860373ATM,C11orf65c.6199-11C>T (n.6199-11C>T)
c.*5670-11C>T (n.*5670-11C>T)
n.618-11C>T
n.956-11C>T
n.617-11C>T
n.7683-11C>T
n.1423-11C>T
n.1913-11C>T
c.*1263-11C>T (n.*1263-11C>T)
n.2414-11C>T
c.641-8291G>A (n.641-8291G>A)
n.516-11C>T
n.1603-11C>T
c.2155-11C>T (n.2155-11C>T)
c.6034-11C>T (n.6034-11C>T)
c.5155-11C>T (n.5155-11C>T)
c.4891-11C>T (n.4891-11C>T)
c.1270-11C>T (n.1270-11C>T)
c.*39-8291G>A (n.*39-8291G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317363T>CCA2725001050ATM,C11orf65c.6199-10T>C (n.6199-10T>C)
c.*5670-10T>C (n.*5670-10T>C)
n.618-10T>C
n.956-10T>C
n.617-10T>C
n.7683-10T>C
n.1423-10T>C
n.1913-10T>C
c.*1263-10T>C (n.*1263-10T>C)
n.2414-10T>C
c.641-8292A>G (n.641-8292A>G)
n.516-10T>C
n.1603-10T>C
c.2155-10T>C (n.2155-10T>C)
c.6034-10T>C (n.6034-10T>C)
c.5155-10T>C (n.5155-10T>C)
c.4891-10T>C (n.4891-10T>C)
c.1270-10T>C (n.1270-10T>C)
c.*39-8292A>G (n.*39-8292A>G)
dbSNP
11g.108317363T>GCA1139662241ATM,C11orf65c.6199-10T>G (n.6199-10T>G)
c.*5670-10T>G (n.*5670-10T>G)
n.618-10T>G
n.956-10T>G
n.617-10T>G
n.7683-10T>G
n.1423-10T>G
n.1913-10T>G
c.*1263-10T>G (n.*1263-10T>G)
n.2414-10T>G
c.641-8292A>C (n.641-8292A>C)
n.516-10T>G
n.1603-10T>G
c.2155-10T>G (n.2155-10T>G)
c.6034-10T>G (n.6034-10T>G)
c.5155-10T>G (n.5155-10T>G)
c.4891-10T>G (n.4891-10T>G)
c.1270-10T>G (n.1270-10T>G)
c.*39-8292A>C (n.*39-8292A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317363T=CA1998802291ATM,C11orf65c.6199-10T= (n.6199-10T=)
c.*5670-10T= (n.*5670-10T=)
n.618-10T=
n.956-10T=
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n.7683-10T=
n.1423-10T=
n.1913-10T=
c.*1263-10T= (n.*1263-10T=)
n.2414-10T=
c.641-8292A= (n.641-8292A=)
n.516-10T=
n.1603-10T=
c.2155-10T= (n.2155-10T=)
c.6034-10T= (n.6034-10T=)
c.5155-10T= (n.5155-10T=)
c.4891-10T= (n.4891-10T=)
c.1270-10T= (n.1270-10T=)
c.*39-8292A= (n.*39-8292A=)
11g.108317364C>ACA16613179ATM,C11orf65c.6199-9C>A (n.6199-9C>A)
c.*5670-9C>A (n.*5670-9C>A)
n.618-9C>A
n.956-9C>A
n.617-9C>A
n.7683-9C>A
n.1423-9C>A
n.1913-9C>A
c.*1263-9C>A (n.*1263-9C>A)
n.2414-9C>A
c.641-8293G>T (n.641-8293G>T)
n.516-9C>A
n.1603-9C>A
c.2155-9C>A (n.2155-9C>A)
c.6034-9C>A (n.6034-9C>A)
c.5155-9C>A (n.5155-9C>A)
c.4891-9C>A (n.4891-9C>A)
c.1270-9C>A (n.1270-9C>A)
c.*39-8293G>T (n.*39-8293G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317364C=CA1998802296ATM,C11orf65c.6199-9C= (n.6199-9C=)
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n.1913-9C=
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n.2414-9C=
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n.516-9C=
n.1603-9C=
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c.4891-9C= (n.4891-9C=)
c.1270-9C= (n.1270-9C=)
c.*39-8293G= (n.*39-8293G=)
11g.108317364C>GCA2580083249ATM,C11orf65c.6199-9C>G (n.6199-9C>G)
c.*5670-9C>G (n.*5670-9C>G)
n.618-9C>G
n.956-9C>G
n.617-9C>G
n.7683-9C>G
n.1423-9C>G
n.1913-9C>G
c.*1263-9C>G (n.*1263-9C>G)
n.2414-9C>G
c.641-8293G>C (n.641-8293G>C)
n.516-9C>G
n.1603-9C>G
c.2155-9C>G (n.2155-9C>G)
c.6034-9C>G (n.6034-9C>G)
c.5155-9C>G (n.5155-9C>G)
c.4891-9C>G (n.4891-9C>G)
c.1270-9C>G (n.1270-9C>G)
c.*39-8293G>C (n.*39-8293G>C)
ClinVar
11g.108317364C>TCA2724957929ATM,C11orf65c.6199-9C>T (n.6199-9C>T)
c.*5670-9C>T (n.*5670-9C>T)
n.618-9C>T
n.956-9C>T
n.617-9C>T
n.7683-9C>T
n.1423-9C>T
n.1913-9C>T
c.*1263-9C>T (n.*1263-9C>T)
n.2414-9C>T
c.641-8293G>A (n.641-8293G>A)
n.516-9C>T
n.1603-9C>T
c.2155-9C>T (n.2155-9C>T)
c.6034-9C>T (n.6034-9C>T)
c.5155-9C>T (n.5155-9C>T)
c.4891-9C>T (n.4891-9C>T)
c.1270-9C>T (n.1270-9C>T)
c.*39-8293G>A (n.*39-8293G>A)
dbSNP
11g.108317365C=CA1998802299ATM,C11orf65c.6199-8C= (n.6199-8C=)
c.*5670-8C= (n.*5670-8C=)
n.618-8C=
n.956-8C=
n.617-8C=
n.7683-8C=
n.1423-8C=
n.1913-8C=
c.*1263-8C= (n.*1263-8C=)
n.2414-8C=
c.641-8294G= (n.641-8294G=)
n.516-8C=
n.1603-8C=
c.2155-8C= (n.2155-8C=)
c.6034-8C= (n.6034-8C=)
c.5155-8C= (n.5155-8C=)
c.4891-8C= (n.4891-8C=)
c.1270-8C= (n.1270-8C=)
c.*39-8294G= (n.*39-8294G=)
11g.108317365C>GCA2615860387ATM,C11orf65c.6199-8C>G (n.6199-8C>G)
c.*5670-8C>G (n.*5670-8C>G)
n.618-8C>G
n.956-8C>G
n.617-8C>G
n.7683-8C>G
n.1423-8C>G
n.1913-8C>G
c.*1263-8C>G (n.*1263-8C>G)
n.2414-8C>G
c.641-8294G>C (n.641-8294G>C)
n.516-8C>G
n.1603-8C>G
c.2155-8C>G (n.2155-8C>G)
c.6034-8C>G (n.6034-8C>G)
c.5155-8C>G (n.5155-8C>G)
c.4891-8C>G (n.4891-8C>G)
c.1270-8C>G (n.1270-8C>G)
c.*39-8294G>C (n.*39-8294G>C)
gnomAD v4
11g.108317365C>TCA671421768ATM,C11orf65c.6199-8C>T (n.6199-8C>T)
c.*5670-8C>T (n.*5670-8C>T)
n.618-8C>T
n.956-8C>T
n.617-8C>T
n.7683-8C>T
n.1423-8C>T
n.1913-8C>T
c.*1263-8C>T (n.*1263-8C>T)
n.2414-8C>T
c.641-8294G>A (n.641-8294G>A)
n.516-8C>T
n.1603-8C>T
c.2155-8C>T (n.2155-8C>T)
c.6034-8C>T (n.6034-8C>T)
c.5155-8C>T (n.5155-8C>T)
c.4891-8C>T (n.4891-8C>T)
c.1270-8C>T (n.1270-8C>T)
c.*39-8294G>A (n.*39-8294G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317366T>ACA16613404ATM,C11orf65c.6199-7T>A (n.6199-7T>A)
c.*5670-7T>A (n.*5670-7T>A)
n.618-7T>A
n.956-7T>A
n.617-7T>A
n.7683-7T>A
n.1423-7T>A
n.1913-7T>A
c.*1263-7T>A (n.*1263-7T>A)
n.2414-7T>A
c.641-8295A>T (n.641-8295A>T)
n.516-7T>A
n.1603-7T>A
c.2155-7T>A (n.2155-7T>A)
c.6034-7T>A (n.6034-7T>A)
c.5155-7T>A (n.5155-7T>A)
c.4891-7T>A (n.4891-7T>A)
c.1270-7T>A (n.1270-7T>A)
c.*39-8295A>T (n.*39-8295A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317366T>CCA2724957930ATM,C11orf65c.6199-7T>C (n.6199-7T>C)
c.*5670-7T>C (n.*5670-7T>C)
n.618-7T>C
n.956-7T>C
n.617-7T>C
n.7683-7T>C
n.1423-7T>C
n.1913-7T>C
c.*1263-7T>C (n.*1263-7T>C)
n.2414-7T>C
c.641-8295A>G (n.641-8295A>G)
n.516-7T>C
n.1603-7T>C
c.2155-7T>C (n.2155-7T>C)
c.6034-7T>C (n.6034-7T>C)
c.5155-7T>C (n.5155-7T>C)
c.4891-7T>C (n.4891-7T>C)
c.1270-7T>C (n.1270-7T>C)
c.*39-8295A>G (n.*39-8295A>G)
dbSNP
11g.108317366T=CA1998802301ATM,C11orf65c.6199-7T= (n.6199-7T=)
c.*5670-7T= (n.*5670-7T=)
n.618-7T=
n.956-7T=
n.617-7T=
n.7683-7T=
n.1423-7T=
n.1913-7T=
c.*1263-7T= (n.*1263-7T=)
n.2414-7T=
c.641-8295A= (n.641-8295A=)
n.516-7T=
n.1603-7T=
c.2155-7T= (n.2155-7T=)
c.6034-7T= (n.6034-7T=)
c.5155-7T= (n.5155-7T=)
c.4891-7T= (n.4891-7T=)
c.1270-7T= (n.1270-7T=)
c.*39-8295A= (n.*39-8295A=)
11g.108317367_108317401delCA2695215284ATM,C11orf65c.6199-6_6227del
c.*5670-6_*5698del
n.618-6_646del
n.956-6_984del
n.617-6_645del
n.7683-6_7711del
n.1423-6_1451del
n.1913-6_1941del
c.*1263-6_*1291del
n.2414-6_2442del
c.641-8329_641-8295del (n.641-8329_641-8295del)
n.516-6_544del
n.1603-6_1631del
c.2155-6_2183del
c.6034-6_6062del
c.5155-6_5183del
c.4891-6_4919del
c.1270-6_1298del
c.*39-8329_*39-8295del (n.*39-8329_*39-8295del)
11g.108317367G>ACA6265892ATM,C11orf65c.6199-6G>A (n.6199-6G>A)
c.*5670-6G>A (n.*5670-6G>A)
n.618-6G>A
n.956-6G>A
n.617-6G>A
n.7683-6G>A
n.1423-6G>A
n.1913-6G>A
c.*1263-6G>A (n.*1263-6G>A)
n.2414-6G>A
c.641-8296C>T (n.641-8296C>T)
n.516-6G>A
n.1603-6G>A
c.2155-6G>A (n.2155-6G>A)
c.6034-6G>A (n.6034-6G>A)
c.5155-6G>A (n.5155-6G>A)
c.4891-6G>A (n.4891-6G>A)
c.1270-6G>A (n.1270-6G>A)
c.*39-8296C>T (n.*39-8296C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317367G>CCA2499220678ATM,C11orf65c.6199-6G>C (n.6199-6G>C)
c.*5670-6G>C (n.*5670-6G>C)
n.618-6G>C
n.956-6G>C
n.617-6G>C
n.7683-6G>C
n.1423-6G>C
n.1913-6G>C
c.*1263-6G>C (n.*1263-6G>C)
n.2414-6G>C
c.641-8296C>G (n.641-8296C>G)
n.516-6G>C
n.1603-6G>C
c.2155-6G>C (n.2155-6G>C)
c.6034-6G>C (n.6034-6G>C)
c.5155-6G>C (n.5155-6G>C)
c.4891-6G>C (n.4891-6G>C)
c.1270-6G>C (n.1270-6G>C)
c.*39-8296C>G (n.*39-8296C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317367G=CA1998802306ATM,C11orf65c.6199-6G= (n.6199-6G=)
c.*5670-6G= (n.*5670-6G=)
n.618-6G=
n.956-6G=
n.617-6G=
n.7683-6G=
n.1423-6G=
n.1913-6G=
c.*1263-6G= (n.*1263-6G=)
n.2414-6G=
c.641-8296C= (n.641-8296C=)
n.516-6G=
n.1603-6G=
c.2155-6G= (n.2155-6G=)
c.6034-6G= (n.6034-6G=)
c.5155-6G= (n.5155-6G=)
c.4891-6G= (n.4891-6G=)
c.1270-6G= (n.1270-6G=)
c.*39-8296C= (n.*39-8296C=)
11g.108317367G>TCA915947656ATM,C11orf65c.6199-6G>T (n.6199-6G>T)
c.*5670-6G>T (n.*5670-6G>T)
n.618-6G>T
n.956-6G>T
n.617-6G>T
n.7683-6G>T
n.1423-6G>T
n.1913-6G>T
c.*1263-6G>T (n.*1263-6G>T)
n.2414-6G>T
c.641-8296C>A (n.641-8296C>A)
n.516-6G>T
n.1603-6G>T
c.2155-6G>T (n.2155-6G>T)
c.6034-6G>T (n.6034-6G>T)
c.5155-6G>T (n.5155-6G>T)
c.4891-6G>T (n.4891-6G>T)
c.1270-6G>T (n.1270-6G>T)
c.*39-8296C>A (n.*39-8296C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317367_108317368delinsGTCA1998802305ATM,C11orf65c.6199-6_6199-5delinsGT (n.6199-6_6199-5delinsGT)
c.*5670-6_*5670-5delinsGT (n.*5670-6_*5670-5delinsGT)
n.618-6_618-5delinsGT
n.956-6_956-5delinsGT
n.617-6_617-5delinsGT
n.7683-6_7683-5delinsGT
n.1423-6_1423-5delinsGT
n.1913-6_1913-5delinsGT
c.*1263-6_*1263-5delinsGT (n.*1263-6_*1263-5delinsGT)
n.2414-6_2414-5delinsGT
c.641-8297_641-8296delinsAC (n.641-8297_641-8296delinsAC)
n.516-6_516-5delinsGT
n.1603-6_1603-5delinsGT
c.2155-6_2155-5delinsGT (n.2155-6_2155-5delinsGT)
c.6034-6_6034-5delinsGT (n.6034-6_6034-5delinsGT)
c.5155-6_5155-5delinsGT (n.5155-6_5155-5delinsGT)
c.4891-6_4891-5delinsGT (n.4891-6_4891-5delinsGT)
c.1270-6_1270-5delinsGT (n.1270-6_1270-5delinsGT)
c.*39-8297_*39-8296delinsAC (n.*39-8297_*39-8296delinsAC)
11g.108317368_108317372dupCA915947655ATM,C11orf65c.6199-5_6199-1dup (n.6199-5_6199-1dup)
c.*5670-5_*5670-1dup (n.*5670-5_*5670-1dup)
n.618-5_618-1dup
n.956-5_956-1dup
n.617-5_617-1dup
n.7683-5_7683-1dup
n.1423-5_1423-1dup
n.1913-5_1913-1dup
c.*1263-5_*1263-1dup (n.*1263-5_*1263-1dup)
n.2414-5_2414-1dup
c.641-8300_641-8296dup (n.641-8300_641-8296dup)
n.516-5_516-1dup
n.1603-5_1603-1dup
c.2155-5_2155-1dup (n.2155-5_2155-1dup)
c.6034-5_6034-1dup (n.6034-5_6034-1dup)
c.5155-5_5155-1dup (n.5155-5_5155-1dup)
c.4891-5_4891-1dup (n.4891-5_4891-1dup)
c.1270-5_1270-1dup (n.1270-5_1270-1dup)
c.*39-8300_*39-8296dup (n.*39-8300_*39-8296dup)
ClinVar dbSNP
11g.108317368T>ACA658656197ATM,C11orf65c.6199-5T>A (n.6199-5T>A)
c.*5670-5T>A (n.*5670-5T>A)
n.618-5T>A
n.956-5T>A
n.617-5T>A
n.7683-5T>A
n.1423-5T>A
n.1913-5T>A
c.*1263-5T>A (n.*1263-5T>A)
n.2414-5T>A
c.641-8297A>T (n.641-8297A>T)
n.516-5T>A
n.1603-5T>A
c.2155-5T>A (n.2155-5T>A)
c.6034-5T>A (n.6034-5T>A)
c.5155-5T>A (n.5155-5T>A)
c.4891-5T>A (n.4891-5T>A)
c.1270-5T>A (n.1270-5T>A)
c.*39-8297A>T (n.*39-8297A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317368T=CA1998802312ATM,C11orf65c.6199-5T= (n.6199-5T=)
c.*5670-5T= (n.*5670-5T=)
n.618-5T=
n.956-5T=
n.617-5T=
n.7683-5T=
n.1423-5T=
n.1913-5T=
c.*1263-5T= (n.*1263-5T=)
n.2414-5T=
c.641-8297A= (n.641-8297A=)
n.516-5T=
n.1603-5T=
c.2155-5T= (n.2155-5T=)
c.6034-5T= (n.6034-5T=)
c.5155-5T= (n.5155-5T=)
c.4891-5T= (n.4891-5T=)
c.1270-5T= (n.1270-5T=)
c.*39-8297A= (n.*39-8297A=)
11g.108317370delCA6265893ATM,C11orf65c.6199-3del (n.6199-3del)
c.*5670-3del (n.*5670-3del)
n.618-3del
n.956-3del
n.617-3del
n.7683-3del
n.1423-3del
n.1913-3del
c.*1263-3del (n.*1263-3del)
n.2414-3del
c.641-8297del (n.641-8297del)
n.516-3del
n.1603-3del
c.2155-3del (n.2155-3del)
c.6034-3del (n.6034-3del)
c.5155-3del (n.5155-3del)
c.4891-3del (n.4891-3del)
c.1270-3del (n.1270-3del)
c.*39-8297del (n.*39-8297del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317369T>GCA2573146641ATM,C11orf65c.6199-4T>G (n.6199-4T>G)
c.*5670-4T>G (n.*5670-4T>G)
n.618-4T>G
n.956-4T>G
n.617-4T>G
n.7683-4T>G
n.1423-4T>G
n.1913-4T>G
c.*1263-4T>G (n.*1263-4T>G)
n.2414-4T>G
c.641-8298A>C (n.641-8298A>C)
n.516-4T>G
n.1603-4T>G
c.2155-4T>G (n.2155-4T>G)
c.6034-4T>G (n.6034-4T>G)
c.5155-4T>G (n.5155-4T>G)
c.4891-4T>G (n.4891-4T>G)
c.1270-4T>G (n.1270-4T>G)
c.*39-8298A>C (n.*39-8298A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317370T>ACA2580083370ATM,C11orf65c.6199-3T>A (n.6199-3T>A)
c.*5670-3T>A (n.*5670-3T>A)
n.618-3T>A
n.956-3T>A
n.617-3T>A
n.7683-3T>A
n.1423-3T>A
n.1913-3T>A
c.*1263-3T>A (n.*1263-3T>A)
n.2414-3T>A
c.641-8299A>T (n.641-8299A>T)
n.516-3T>A
n.1603-3T>A
c.2155-3T>A (n.2155-3T>A)
c.6034-3T>A (n.6034-3T>A)
c.5155-3T>A (n.5155-3T>A)
c.4891-3T>A (n.4891-3T>A)
c.1270-3T>A (n.1270-3T>A)
c.*39-8299A>T (n.*39-8299A>T)
ClinVar
11g.108317370T>CCA601724935ATM,C11orf65c.6199-3T>C (n.6199-3T>C)
c.*5670-3T>C (n.*5670-3T>C)
n.618-3T>C
n.956-3T>C
n.617-3T>C
n.7683-3T>C
n.1423-3T>C
n.1913-3T>C
c.*1263-3T>C (n.*1263-3T>C)
n.2414-3T>C
c.641-8299A>G (n.641-8299A>G)
n.516-3T>C
n.1603-3T>C
c.2155-3T>C (n.2155-3T>C)
c.6034-3T>C (n.6034-3T>C)
c.5155-3T>C (n.5155-3T>C)
c.4891-3T>C (n.4891-3T>C)
c.1270-3T>C (n.1270-3T>C)
c.*39-8299A>G (n.*39-8299A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317370T=CA1998802320ATM,C11orf65c.6199-3T= (n.6199-3T=)
c.*5670-3T= (n.*5670-3T=)
n.618-3T=
n.956-3T=
n.617-3T=
n.7683-3T=
n.1423-3T=
n.1913-3T=
c.*1263-3T= (n.*1263-3T=)
n.2414-3T=
c.641-8299A= (n.641-8299A=)
n.516-3T=
n.1603-3T=
c.2155-3T= (n.2155-3T=)
c.6034-3T= (n.6034-3T=)
c.5155-3T= (n.5155-3T=)
c.4891-3T= (n.4891-3T=)
c.1270-3T= (n.1270-3T=)
c.*39-8299A= (n.*39-8299A=)
11g.108317370_108317371delinsTACA1998802322ATM,C11orf65c.6199-3_6199-2delinsTA (n.6199-3_6199-2delinsTA)
c.*5670-3_*5670-2delinsTA (n.*5670-3_*5670-2delinsTA)
n.618-3_618-2delinsTA
n.956-3_956-2delinsTA
n.617-3_617-2delinsTA
n.7683-3_7683-2delinsTA
n.1423-3_1423-2delinsTA
n.1913-3_1913-2delinsTA
c.*1263-3_*1263-2delinsTA (n.*1263-3_*1263-2delinsTA)
n.2414-3_2414-2delinsTA
c.641-8300_641-8299delinsTA (n.641-8300_641-8299delinsTA)
n.516-3_516-2delinsTA
n.1603-3_1603-2delinsTA
c.2155-3_2155-2delinsTA (n.2155-3_2155-2delinsTA)
c.6034-3_6034-2delinsTA (n.6034-3_6034-2delinsTA)
c.5155-3_5155-2delinsTA (n.5155-3_5155-2delinsTA)
c.4891-3_4891-2delinsTA (n.4891-3_4891-2delinsTA)
c.1270-3_1270-2delinsTA (n.1270-3_1270-2delinsTA)
c.*39-8300_*39-8299delinsTA (n.*39-8300_*39-8299delinsTA)
11g.108317371delCA658797731ATM,C11orf65c.6199-2del (n.6199-2del)
c.*5670-2del (n.*5670-2del)
n.618-2del
n.956-2del
n.617-2del
n.7683-2del
n.1423-2del
n.1913-2del
c.*1263-2del (n.*1263-2del)
n.2414-2del
c.641-8300del (n.641-8300del)
n.516-2del
n.1603-2del
c.2155-2del (n.2155-2del)
c.6034-2del (n.6034-2del)
c.5155-2del (n.5155-2del)
c.4891-2del (n.4891-2del)
c.1270-2del (n.1270-2del)
c.*39-8300del (n.*39-8300del)
ClinVar dbSNP
11g.108317371A=CA1998802329ATM,C11orf65c.6199-2A= (n.6199-2A=)
c.*5670-2A= (n.*5670-2A=)
n.618-2A=
n.956-2A=
n.617-2A=
n.7683-2A=
n.1423-2A=
n.1913-2A=
c.*1263-2A= (n.*1263-2A=)
n.2414-2A=
c.641-8300T= (n.641-8300T=)
n.516-2A=
n.1603-2A=
c.2155-2A= (n.2155-2A=)
c.6034-2A= (n.6034-2A=)
c.5155-2A= (n.5155-2A=)
c.4891-2A= (n.4891-2A=)
c.1270-2A= (n.1270-2A=)
c.*39-8300T= (n.*39-8300T=)
11g.108317371A>CCA382550996ATM,C11orf65c.6199-2A>C (n.6199-2A>C)
c.*5670-2A>C (n.*5670-2A>C)
n.618-2A>C
n.956-2A>C
n.617-2A>C
n.7683-2A>C
n.1423-2A>C
n.1913-2A>C
c.*1263-2A>C (n.*1263-2A>C)
n.2414-2A>C
c.641-8300T>G (n.641-8300T>G)
n.516-2A>C
n.1603-2A>C
c.2155-2A>C (n.2155-2A>C)
c.6034-2A>C (n.6034-2A>C)
c.5155-2A>C (n.5155-2A>C)
c.4891-2A>C (n.4891-2A>C)
c.1270-2A>C (n.1270-2A>C)
c.*39-8300T>G (n.*39-8300T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108317371A>GCA382550992ATM,C11orf65c.6199-2A>G (n.6199-2A>G)
c.*5670-2A>G (n.*5670-2A>G)
n.618-2A>G
n.956-2A>G
n.617-2A>G
n.7683-2A>G
n.1423-2A>G
n.1913-2A>G
c.*1263-2A>G (n.*1263-2A>G)
n.2414-2A>G
c.641-8300T>C (n.641-8300T>C)
n.516-2A>G
n.1603-2A>G
c.2155-2A>G (n.2155-2A>G)
c.6034-2A>G (n.6034-2A>G)
c.5155-2A>G (n.5155-2A>G)
c.4891-2A>G (n.4891-2A>G)
c.1270-2A>G (n.1270-2A>G)
c.*39-8300T>C (n.*39-8300T>C)
11g.108317371A>TCA16613095ATM,C11orf65c.6199-2A>T (n.6199-2A>T)
c.*5670-2A>T (n.*5670-2A>T)
n.618-2A>T
n.956-2A>T
n.617-2A>T
n.7683-2A>T
n.1423-2A>T
n.1913-2A>T
c.*1263-2A>T (n.*1263-2A>T)
n.2414-2A>T
c.641-8300T>A (n.641-8300T>A)
n.516-2A>T
n.1603-2A>T
c.2155-2A>T (n.2155-2A>T)
c.6034-2A>T (n.6034-2A>T)
c.5155-2A>T (n.5155-2A>T)
c.4891-2A>T (n.4891-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
c.*39-8300T>A (n.*39-8300T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317374_108317522delCA2695215285ATM,C11orf65c.6200_6347+1del
c.*5671_*5818+1del
n.619_766+1del
n.957_1104+1del
n.618_765+1del
n.7684_7831+1del
n.1424_1571+1del
n.1914_2061+1del
c.*1264_*1411+1del
n.2415_2562+1del
c.641-8448_641-8300del (n.641-8448_641-8300del)
n.1604_1751+1del
c.2156_2303+1del
c.6035_6182+1del
c.5156_5303+1del
c.4892_5039+1del
c.1271_1418+1del
c.*39-8448_*39-8300del (n.*39-8448_*39-8300del)
11g.108317372G>ACA382550998ATM,C11orf65c.6199-1G>A (n.6199-1G>A)
c.*5670-1G>A (n.*5670-1G>A)
n.618-1G>A
n.956-1G>A
n.617-1G>A
n.7683-1G>A
n.1423-1G>A
n.1913-1G>A
c.*1263-1G>A (n.*1263-1G>A)
n.2414-1G>A
c.641-8301C>T (n.641-8301C>T)
n.516-1G>A
n.1603-1G>A
c.2155-1G>A (n.2155-1G>A)
c.6034-1G>A (n.6034-1G>A)
c.5155-1G>A (n.5155-1G>A)
c.4891-1G>A (n.4891-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.*39-8301C>T (n.*39-8301C>T)
ClinVar
11g.108317372G>CCA382551001ATM,C11orf65c.6199-1G>C (n.6199-1G>C)
c.*5670-1G>C (n.*5670-1G>C)
n.618-1G>C
n.956-1G>C
n.617-1G>C
n.7683-1G>C
n.1423-1G>C
n.1913-1G>C
c.*1263-1G>C (n.*1263-1G>C)
n.2414-1G>C
c.641-8301C>G (n.641-8301C>G)
n.516-1G>C
n.1603-1G>C
c.2155-1G>C (n.2155-1G>C)
c.6034-1G>C (n.6034-1G>C)
c.5155-1G>C (n.5155-1G>C)
c.4891-1G>C (n.4891-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.*39-8301C>G (n.*39-8301C>G)
gnomAD v4
11g.108317372G=CA1998802333ATM,C11orf65c.6199-1G= (n.6199-1G=)
c.*5670-1G= (n.*5670-1G=)
n.618-1G=
n.956-1G=
n.617-1G=
n.7683-1G=
n.1423-1G=
n.1913-1G=
c.*1263-1G= (n.*1263-1G=)
n.2414-1G=
c.641-8301C= (n.641-8301C=)
n.516-1G=
n.1603-1G=
c.2155-1G= (n.2155-1G=)
c.6034-1G= (n.6034-1G=)
c.5155-1G= (n.5155-1G=)
c.4891-1G= (n.4891-1G=)
c.1270-1G= (n.1270-1G=)
c.*39-8301C= (n.*39-8301C=)
11g.108317372G>TCA382551003ATM,C11orf65c.6199-1G>T (n.6199-1G>T)
c.*5670-1G>T (n.*5670-1G>T)
n.618-1G>T
n.956-1G>T
n.617-1G>T
n.7683-1G>T
n.1423-1G>T
n.1913-1G>T
c.*1263-1G>T (n.*1263-1G>T)
n.2414-1G>T
c.641-8301C>A (n.641-8301C>A)
n.516-1G>T
n.1603-1G>T
c.2155-1G>T (n.2155-1G>T)
c.6034-1G>T (n.6034-1G>T)
c.5155-1G>T (n.5155-1G>T)
c.4891-1G>T (n.4891-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.*39-8301C>A (n.*39-8301C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317373G>ACA382551006ATM,C11orf65c.6199G>A (p.Ala2067Thr)
c.*5670G>A (n.*5670G>A)
n.618G>A
n.956G>A
n.617G>A
n.7683G>A
n.1423G>A
n.1913G>A
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
n.2414G>A
c.641-8302C>T (n.641-8302C>T)
n.516G>A
n.1603G>A
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.6034G>A (p.Ala2012Thr)
c.5155G>A (p.Ala1719Thr)
c.4891G>A (p.Ala1631Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*39-8302C>T (n.*39-8302C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317373G>CCA382551008ATM,C11orf65c.6199G>C (p.Ala2067Pro)
c.*5670G>C (n.*5670G>C)
n.618G>C
n.956G>C
n.617G>C
n.7683G>C
n.1423G>C
n.1913G>C
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
n.2414G>C
c.641-8302C>G (n.641-8302C>G)
n.516G>C
n.1603G>C
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.6034G>C (p.Ala2012Pro)
c.5155G>C (p.Ala1719Pro)
c.4891G>C (p.Ala1631Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*39-8302C>G (n.*39-8302C>G)
dbSNP
11g.108317373G=CA1998802338ATM,C11orf65c.6199G= (p.Ala2067=)
c.*5670G= (n.*5670G=)
n.618G=
n.956G=
n.617G=
n.7683G=
n.1423G=
n.1913G=
c.*1263G= (n.*1263G=)
n.2414G=
c.641-8302C= (n.641-8302C=)
n.516G=
n.1603G=
c.2155G= (p.Ala719=)
c.6034G= (p.Ala2012=)
c.5155G= (p.Ala1719=)
c.4891G= (p.Ala1631=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.*39-8302C= (n.*39-8302C=)
11g.108317373G>TCA382551010ATM,C11orf65c.6199G>T (p.Ala2067Ser)
c.*5670G>T (n.*5670G>T)
n.618G>T
n.956G>T
n.617G>T
n.7683G>T
n.1423G>T
n.1913G>T
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
n.2414G>T
c.641-8302C>A (n.641-8302C>A)
n.516G>T
n.1603G>T
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.6034G>T (p.Ala2012Ser)
c.5155G>T (p.Ala1719Ser)
c.4891G>T (p.Ala1631Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*39-8302C>A (n.*39-8302C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317374C>ACA130514ATM,C11orf65c.6200C>A (p.Ala2067Asp)
c.*5671C>A (n.*5671C>A)
n.619C>A
n.957C>A
n.618C>A
n.7684C>A
n.1424C>A
n.1914C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.2415C>A
c.641-8303G>T (n.641-8303G>T)
n.517C>A
n.1604C>A
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.6035C>A (p.Ala2012Asp)
c.5156C>A (p.Ala1719Asp)
c.4892C>A (p.Ala1631Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*39-8303G>T (n.*39-8303G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108317374C=CA1998802343ATM,C11orf65c.6200C= (p.Ala2067=)
c.*5671C= (n.*5671C=)
n.619C=
n.957C=
n.618C=
n.7684C=
n.1424C=
n.1914C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
n.2415C=
c.641-8303G= (n.641-8303G=)
n.517C=
n.1604C=
c.2156C= (p.Ala719=)
c.6035C= (p.Ala2012=)
c.5156C= (p.Ala1719=)
c.4892C= (p.Ala1631=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.*39-8303G= (n.*39-8303G=)
11g.108317374C>GCA382551015ATM,C11orf65c.6200C>G (p.Ala2067Gly)
c.*5671C>G (n.*5671C>G)
n.619C>G
n.957C>G
n.618C>G
n.7684C>G
n.1424C>G
n.1914C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.2415C>G
c.641-8303G>C (n.641-8303G>C)
n.517C>G
n.1604C>G
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.6035C>G (p.Ala2012Gly)
c.5156C>G (p.Ala1719Gly)
c.4892C>G (p.Ala1631Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*39-8303G>C (n.*39-8303G>C)
dbSNP
11g.108317374C>TCA382551016ATM,C11orf65c.6200C>T (p.Ala2067Val)
c.*5671C>T (n.*5671C>T)
n.619C>T
n.957C>T
n.618C>T
n.7684C>T
n.1424C>T
n.1914C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.2415C>T
c.641-8303G>A (n.641-8303G>A)
n.517C>T
n.1604C>T
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.6035C>T (p.Ala2012Val)
c.5156C>T (p.Ala1719Val)
c.4892C>T (p.Ala1631Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*39-8303G>A (n.*39-8303G>A)
11g.108317374_108317375delinsTTCA645372259ATM,C11orf65c.6200_6201delinsTT (p.Ala2067Val)
c.*5671_*5672delinsTT (n.*5671_*5672delinsTT)
n.619_620delinsTT
n.957_958delinsTT
n.618_619delinsTT
n.7684_7685delinsTT
n.1424_1425delinsTT
n.1914_1915delinsTT
c.*1264_*1265delinsTT (n.*1264_*1265delinsTT)
n.2415_2416delinsTT
c.641-8304_641-8303delinsAA (n.641-8304_641-8303delinsAA)
n.517_518delinsTT
n.1604_1605delinsTT
c.2156_2157delinsTT (p.Ala719Val)
c.6035_6036delinsTT (p.Ala2012Val)
c.5156_5157delinsTT (p.Ala1719Val)
c.4892_4893delinsTT (p.Ala1631Val)
c.1271_1272delinsTT (p.Ala424Val)
c.*39-8304_*39-8303delinsAA (n.*39-8304_*39-8303delinsAA)
11g.108317375C>ACA476675944ATM,C11orf65c.6201C>A (p.Ala2067=)
c.*5672C>A (n.*5672C>A)
n.620C>A
n.958C>A
n.619C>A
n.7685C>A
n.1425C>A
n.1915C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.2416C>A
c.641-8304G>T (n.641-8304G>T)
n.518C>A
n.1605C>A
c.2157C>A (p.Ala719=)
c.6036C>A (p.Ala2012=)
c.5157C>A (p.Ala1719=)
c.4893C>A (p.Ala1631=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*39-8304G>T (n.*39-8304G>T)
dbSNP
11g.108317375C>GCA476675945ATM,C11orf65c.6201C>G (p.Ala2067=)
c.*5672C>G (n.*5672C>G)
n.620C>G
n.958C>G
n.619C>G
n.7685C>G
n.1425C>G
n.1915C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.2416C>G
c.641-8304G>C (n.641-8304G>C)
n.518C>G
n.1605C>G
c.2157C>G (p.Ala719=)
c.6036C>G (p.Ala2012=)
c.5157C>G (p.Ala1719=)
c.4893C>G (p.Ala1631=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*39-8304G>C (n.*39-8304G>C)
dbSNP
11g.108317375C>TCA476675946ATM,C11orf65c.6201C>T (p.Ala2067=)
c.*5672C>T (n.*5672C>T)
n.620C>T
n.958C>T
n.619C>T
n.7685C>T
n.1425C>T
n.1915C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.2416C>T
c.641-8304G>A (n.641-8304G>A)
n.518C>T
n.1605C>T
c.2157C>T (p.Ala719=)
c.6036C>T (p.Ala2012=)
c.5157C>T (p.Ala1719=)
c.4893C>T (p.Ala1631=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*39-8304G>A (n.*39-8304G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317376T>ACA382551020ATM,C11orf65c.6202T>A (p.Leu2068Met)
c.*5673T>A (n.*5673T>A)
n.621T>A
n.959T>A
n.620T>A
n.7686T>A
n.1426T>A
n.1916T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.2417T>A
c.641-8305A>T (n.641-8305A>T)
n.519T>A
n.1606T>A
c.2158T>A (p.Leu720Met)
c.6037T>A (p.Leu2013Met)
c.5158T>A (p.Leu1720Met)
c.4894T>A (p.Leu1632Met)
c.1273T>A (p.Leu425Met)
c.*39-8305A>T (n.*39-8305A>T)
dbSNP
11g.108317376T>CCA476675947ATM,C11orf65c.6202T>C (p.Leu2068=)
c.*5673T>C (n.*5673T>C)
n.621T>C
n.959T>C
n.620T>C
n.7686T>C
n.1426T>C
n.1916T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.2417T>C
c.641-8305A>G (n.641-8305A>G)
n.519T>C
n.1606T>C
c.2158T>C (p.Leu720=)
c.6037T>C (p.Leu2013=)
c.5158T>C (p.Leu1720=)
c.4894T>C (p.Leu1632=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
c.*39-8305A>G (n.*39-8305A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317376T>GCA382551022ATM,C11orf65c.6202T>G (p.Leu2068Val)
c.*5673T>G (n.*5673T>G)
n.621T>G
n.959T>G
n.620T>G
n.7686T>G
n.1426T>G
n.1916T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.2417T>G
c.641-8305A>C (n.641-8305A>C)
n.519T>G
n.1606T>G
c.2158T>G (p.Leu720Val)
c.6037T>G (p.Leu2013Val)
c.5158T>G (p.Leu1720Val)
c.4894T>G (p.Leu1632Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.*39-8305A>C (n.*39-8305A>C)
11g.108317377T>ACA382551025ATM,C11orf65c.6203T>A (p.Leu2068Ter)
c.*5674T>A (n.*5674T>A)
n.622T>A
n.960T>A
n.621T>A
n.7687T>A
n.1427T>A
n.1917T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.2418T>A
c.641-8306A>T (n.641-8306A>T)
n.520T>A
n.1607T>A
c.2159T>A (p.Leu720Ter)
c.6038T>A (p.Leu2013Ter)
c.5159T>A (p.Leu1720Ter)
c.4895T>A (p.Leu1632Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.*39-8306A>T (n.*39-8306A>T)
dbSNP
11g.108317377T>CCA382551029ATM,C11orf65c.6203T>C (p.Leu2068Ser)
c.*5674T>C (n.*5674T>C)
n.622T>C
n.960T>C
n.621T>C
n.7687T>C
n.1427T>C
n.1917T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.2418T>C
c.641-8306A>G (n.641-8306A>G)
n.520T>C
n.1607T>C
c.2159T>C (p.Leu720Ser)
c.6038T>C (p.Leu2013Ser)
c.5159T>C (p.Leu1720Ser)
c.4895T>C (p.Leu1632Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.*39-8306A>G (n.*39-8306A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317377T>GCA382551027ATM,C11orf65c.6203T>G (p.Leu2068Trp)
c.*5674T>G (n.*5674T>G)
n.622T>G
n.960T>G
n.621T>G
n.7687T>G
n.1427T>G
n.1917T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.2418T>G
c.641-8306A>C (n.641-8306A>C)
n.520T>G
n.1607T>G
c.2159T>G (p.Leu720Trp)
c.6038T>G (p.Leu2013Trp)
c.5159T>G (p.Leu1720Trp)
c.4895T>G (p.Leu1632Trp)
c.1274T>G (p.Leu425Trp)
c.*39-8306A>C (n.*39-8306A>C)
dbSNP
11g.108317377T=CA1998802349ATM,C11orf65c.6203T= (p.Leu2068=)
c.*5674T= (n.*5674T=)
n.622T=
n.960T=
n.621T=
n.7687T=
n.1427T=
n.1917T=
c.*1267T= (n.*1267T=)
n.2418T=
c.641-8306A= (n.641-8306A=)
n.520T=
n.1607T=
c.2159T= (p.Leu720=)
c.6038T= (p.Leu2013=)
c.5159T= (p.Leu1720=)
c.4895T= (p.Leu1632=)
c.1274T= (p.Leu425=)
c.*39-8306A= (n.*39-8306A=)
11g.108317378G>ACA476675948ATM,C11orf65c.6204G>A (p.Leu2068=)
c.*5675G>A (n.*5675G>A)
n.623G>A
n.961G>A
n.622G>A
n.7688G>A
n.1428G>A
n.1918G>A
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2419G>A
c.641-8307C>T (n.641-8307C>T)
n.521G>A
n.1608G>A
c.2160G>A (p.Leu720=)
c.6039G>A (p.Leu2013=)
c.5160G>A (p.Leu1720=)
c.4896G>A (p.Leu1632=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.*39-8307C>T (n.*39-8307C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317378G>CCA382551031ATM,C11orf65c.6204G>C (p.Leu2068Phe)
c.*5675G>C (n.*5675G>C)
n.623G>C
n.961G>C
n.622G>C
n.7688G>C
n.1428G>C
n.1918G>C
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.2419G>C
c.641-8307C>G (n.641-8307C>G)
n.521G>C
n.1608G>C
c.2160G>C (p.Leu720Phe)
c.6039G>C (p.Leu2013Phe)
c.5160G>C (p.Leu1720Phe)
c.4896G>C (p.Leu1632Phe)
c.1275G>C (p.Leu425Phe)
c.*39-8307C>G (n.*39-8307C>G)
11g.108317378G=CA1998802355ATM,C11orf65c.6204G= (p.Leu2068=)
c.*5675G= (n.*5675G=)
n.623G=
n.961G=
n.622G=
n.7688G=
n.1428G=
n.1918G=
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.2419G=
c.641-8307C= (n.641-8307C=)
n.521G=
n.1608G=
c.2160G= (p.Leu720=)
c.6039G= (p.Leu2013=)
c.5160G= (p.Leu1720=)
c.4896G= (p.Leu1632=)
c.1275G= (p.Leu425=)
c.*39-8307C= (n.*39-8307C=)
11g.108317378G>TCA382551033ATM,C11orf65c.6204G>T (p.Leu2068Phe)
c.*5675G>T (n.*5675G>T)
n.623G>T
n.961G>T
n.622G>T
n.7688G>T
n.1428G>T
n.1918G>T
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.2419G>T
c.641-8307C>A (n.641-8307C>A)
n.521G>T
n.1608G>T
c.2160G>T (p.Leu720Phe)
c.6039G>T (p.Leu2013Phe)
c.5160G>T (p.Leu1720Phe)
c.4896G>T (p.Leu1632Phe)
c.1275G>T (p.Leu425Phe)
c.*39-8307C>A (n.*39-8307C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317378_108317379delinsAACA2697558927ATM,C11orf65c.6204_6205delinsAA (p.Gln2069Lys)
c.*5675_*5676delinsAA (n.*5675_*5676delinsAA)
n.623_624delinsAA
n.961_962delinsAA
n.622_623delinsAA
n.7688_7689delinsAA
n.1428_1429delinsAA
n.1918_1919delinsAA
c.*1268_*1269delinsAA (n.*1268_*1269delinsAA)
n.2419_2420delinsAA
c.641-8308_641-8307delinsTT (n.641-8308_641-8307delinsTT)
n.521_522delinsAA
n.1608_1609delinsAA
c.2160_2161delinsAA (p.Gln721Lys)
c.6039_6040delinsAA (p.Gln2014Lys)
c.5160_5161delinsAA (p.Gln1721Lys)
c.4896_4897delinsAA (p.Gln1633Lys)
c.1275_1276delinsAA (p.Gln426Lys)
c.*39-8308_*39-8307delinsTT (n.*39-8308_*39-8307delinsTT)
ClinVar
11g.108317379C>ACA382551036ATM,C11orf65c.6205C>A (p.Gln2069Lys)
c.*5676C>A (n.*5676C>A)
n.624C>A
n.962C>A
n.623C>A
n.7689C>A
n.1429C>A
n.1919C>A
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.2420C>A
c.641-8308G>T (n.641-8308G>T)
n.522C>A
n.1609C>A
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.6040C>A (p.Gln2014Lys)
c.5161C>A (p.Gln1721Lys)
c.4897C>A (p.Gln1633Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.*39-8308G>T (n.*39-8308G>T)
11g.108317379C=CA1998802362ATM,C11orf65c.6205C= (p.Gln2069=)
c.*5676C= (n.*5676C=)
n.624C=
n.962C=
n.623C=
n.7689C=
n.1429C=
n.1919C=
c.*1269C= (n.*1269C=)
n.2420C=
c.641-8308G= (n.641-8308G=)
n.522C=
n.1609C=
c.2161C= (p.Gln721=)
c.6040C= (p.Gln2014=)
c.5161C= (p.Gln1721=)
c.4897C= (p.Gln1633=)
c.1276C= (p.Gln426=)
c.*39-8308G= (n.*39-8308G=)
11g.108317379C>GCA382551037ATM,C11orf65c.6205C>G (p.Gln2069Glu)
c.*5676C>G (n.*5676C>G)
n.624C>G
n.962C>G
n.623C>G
n.7689C>G
n.1429C>G
n.1919C>G
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.2420C>G
c.641-8308G>C (n.641-8308G>C)
n.522C>G
n.1609C>G
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.6040C>G (p.Gln2014Glu)
c.5161C>G (p.Gln1721Glu)
c.4897C>G (p.Gln1633Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.*39-8308G>C (n.*39-8308G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317379C>TCA382551038ATM,C11orf65c.6205C>T (p.Gln2069Ter)
c.*5676C>T (n.*5676C>T)
n.624C>T
n.962C>T
n.623C>T
n.7689C>T
n.1429C>T
n.1919C>T
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.2420C>T
c.641-8308G>A (n.641-8308G>A)
n.522C>T
n.1609C>T
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.6040C>T (p.Gln2014Ter)
c.5161C>T (p.Gln1721Ter)
c.4897C>T (p.Gln1633Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.*39-8308G>A (n.*39-8308G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317380A=CA1998802368ATM,C11orf65c.6206A= (p.Gln2069=)
c.*5677A= (n.*5677A=)
n.625A=
n.963A=
n.624A=
n.7690A=
n.1430A=
n.1920A=
c.*1270A= (n.*1270A=)
n.2421A=
c.641-8309T= (n.641-8309T=)
n.523A=
n.1610A=
c.2162A= (p.Gln721=)
c.6041A= (p.Gln2014=)
c.5162A= (p.Gln1721=)
c.4898A= (p.Gln1633=)
c.1277A= (p.Gln426=)
c.*39-8309T= (n.*39-8309T=)
11g.108317380A>CCA382551042ATM,C11orf65c.6206A>C (p.Gln2069Pro)
c.*5677A>C (n.*5677A>C)
n.625A>C
n.963A>C
n.624A>C
n.7690A>C
n.1430A>C
n.1920A>C
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
n.2421A>C
c.641-8309T>G (n.641-8309T>G)
n.523A>C
n.1610A>C
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.6041A>C (p.Gln2014Pro)
c.5162A>C (p.Gln1721Pro)
c.4898A>C (p.Gln1633Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.*39-8309T>G (n.*39-8309T>G)
11g.108317380A>GCA382551044ATM,C11orf65c.6206A>G (p.Gln2069Arg)
c.*5677A>G (n.*5677A>G)
n.625A>G
n.963A>G
n.624A>G
n.7690A>G
n.1430A>G
n.1920A>G
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
n.2421A>G
c.641-8309T>C (n.641-8309T>C)
n.523A>G
n.1610A>G
c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.6041A>G (p.Gln2014Arg)
c.5162A>G (p.Gln1721Arg)
c.4898A>G (p.Gln1633Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.*39-8309T>C (n.*39-8309T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317380A>TCA382551047ATM,C11orf65c.6206A>T (p.Gln2069Leu)
c.*5677A>T (n.*5677A>T)
n.625A>T
n.963A>T
n.624A>T
n.7690A>T
n.1430A>T
n.1920A>T
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
n.2421A>T
c.641-8309T>A (n.641-8309T>A)
n.523A>T
n.1610A>T
c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.6041A>T (p.Gln2014Leu)
c.5162A>T (p.Gln1721Leu)
c.4898A>T (p.Gln1633Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.*39-8309T>A (n.*39-8309T>A)
dbSNP
11g.108317381G>ACA476675952ATM,C11orf65c.6207G>A (p.Gln2069=)
c.*5678G>A (n.*5678G>A)
n.626G>A
n.964G>A
n.625G>A
n.7691G>A
n.1431G>A
n.1921G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2422G>A
c.641-8310C>T (n.641-8310C>T)
n.524G>A
n.1611G>A
c.2163G>A (p.Gln721=)
c.6042G>A (p.Gln2014=)
c.5163G>A (p.Gln1721=)
c.4899G>A (p.Gln1633=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.*39-8310C>T (n.*39-8310C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317381G>CCA382551050ATM,C11orf65c.6207G>C (p.Gln2069His)
c.*5678G>C (n.*5678G>C)
n.626G>C
n.964G>C
n.625G>C
n.7691G>C
n.1431G>C
n.1921G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2422G>C
c.641-8310C>G (n.641-8310C>G)
n.524G>C
n.1611G>C
c.2163G>C (p.Gln721His)
c.6042G>C (p.Gln2014His)
c.5163G>C (p.Gln1721His)
c.4899G>C (p.Gln1633His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.*39-8310C>G (n.*39-8310C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317381G=CA1998802371ATM,C11orf65c.6207G= (p.Gln2069=)
c.*5678G= (n.*5678G=)
n.626G=
n.964G=
n.625G=
n.7691G=
n.1431G=
n.1921G=
c.*1271G= (n.*1271G=)
n.2422G=
c.641-8310C= (n.641-8310C=)
n.524G=
n.1611G=
c.2163G= (p.Gln721=)
c.6042G= (p.Gln2014=)
c.5163G= (p.Gln1721=)
c.4899G= (p.Gln1633=)
c.1278G= (p.Gln426=)
c.*39-8310C= (n.*39-8310C=)
11g.108317381G>TCA382551051ATM,C11orf65c.6207G>T (p.Gln2069His)
c.*5678G>T (n.*5678G>T)
n.626G>T
n.964G>T
n.625G>T
n.7691G>T
n.1431G>T
n.1921G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2422G>T
c.641-8310C>A (n.641-8310C>A)
n.524G>T
n.1611G>T
c.2163G>T (p.Gln721His)
c.6042G>T (p.Gln2014His)
c.5163G>T (p.Gln1721His)
c.4899G>T (p.Gln1633His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.*39-8310C>A (n.*39-8310C>A)
11g.108317382A>CCA382551060ATM,C11orf65c.6208A>C (p.Asn2070His)
c.*5679A>C (n.*5679A>C)
n.627A>C
n.965A>C
n.626A>C
n.7692A>C
n.1432A>C
n.1922A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2423A>C
c.641-8311T>G (n.641-8311T>G)
n.525A>C
n.1612A>C
c.2164A>C (p.Asn722His)
c.6043A>C (p.Asn2015His)
c.5164A>C (p.Asn1722His)
c.4900A>C (p.Asn1634His)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.*39-8311T>G (n.*39-8311T>G)
11g.108317382A>GCA382551057ATM,C11orf65c.6208A>G (p.Asn2070Asp)
c.*5679A>G (n.*5679A>G)
n.627A>G
n.965A>G
n.626A>G
n.7692A>G
n.1432A>G
n.1922A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2423A>G
c.641-8311T>C (n.641-8311T>C)
n.525A>G
n.1612A>G
c.2164A>G (p.Asn722Asp)
c.6043A>G (p.Asn2015Asp)
c.5164A>G (p.Asn1722Asp)
c.4900A>G (p.Asn1634Asp)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.*39-8311T>C (n.*39-8311T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317382A>TCA382551055ATM,C11orf65c.6208A>T (p.Asn2070Tyr)
c.*5679A>T (n.*5679A>T)
n.627A>T
n.965A>T
n.626A>T
n.7692A>T
n.1432A>T
n.1922A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2423A>T
c.641-8311T>A (n.641-8311T>A)
n.525A>T
n.1612A>T
c.2164A>T (p.Asn722Tyr)
c.6043A>T (p.Asn2015Tyr)
c.5164A>T (p.Asn1722Tyr)
c.4900A>T (p.Asn1634Tyr)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.*39-8311T>A (n.*39-8311T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317383dupCA6265894ATM,C11orf65c.6209dup (p.Asn2070LysfsTer18)
c.*5680dup (n.*5680dup)
n.628dup
n.966dup
n.627dup
n.7693dup
n.1433dup
n.1923dup
c.*1273dup (n.*1273dup)
n.2424dup
c.641-8311dup (n.641-8311dup)
n.526dup
n.1613dup
c.2165dup (p.Asn722LysfsTer18)
c.6044dup (p.Asn2015LysfsTer18)
c.5165dup (p.Asn1722LysfsTer18)
c.4901dup (p.Asn1634LysfsTer18)
c.1280dup (p.Asn427LysfsTer18)
c.*39-8311dup (n.*39-8311dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317383A>CCA382551062ATM,C11orf65c.6209A>C (p.Asn2070Thr)
c.*5680A>C (n.*5680A>C)
n.628A>C
n.966A>C
n.627A>C
n.7693A>C
n.1433A>C
n.1923A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.2424A>C
c.641-8312T>G (n.641-8312T>G)
n.526A>C
n.1613A>C
c.2165A>C (p.Asn722Thr)
c.6044A>C (p.Asn2015Thr)
c.5165A>C (p.Asn1722Thr)
c.4901A>C (p.Asn1634Thr)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.*39-8312T>G (n.*39-8312T>G)
11g.108317383A>GCA382551064ATM,C11orf65c.6209A>G (p.Asn2070Ser)
c.*5680A>G (n.*5680A>G)
n.628A>G
n.966A>G
n.627A>G
n.7693A>G
n.1433A>G
n.1923A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.2424A>G
c.641-8312T>C (n.641-8312T>C)
n.526A>G
n.1613A>G
c.2165A>G (p.Asn722Ser)
c.6044A>G (p.Asn2015Ser)
c.5165A>G (p.Asn1722Ser)
c.4901A>G (p.Asn1634Ser)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.*39-8312T>C (n.*39-8312T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317383A>TCA382551066ATM,C11orf65c.6209A>T (p.Asn2070Ile)
c.*5680A>T (n.*5680A>T)
n.628A>T
n.966A>T
n.627A>T
n.7693A>T
n.1433A>T
n.1923A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.2424A>T
c.641-8312T>A (n.641-8312T>A)
n.526A>T
n.1613A>T
c.2165A>T (p.Asn722Ile)
c.6044A>T (p.Asn2015Ile)
c.5165A>T (p.Asn1722Ile)
c.4901A>T (p.Asn1634Ile)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.*39-8312T>A (n.*39-8312T>A)
dbSNP
11g.108317384T>ACA382551069ATM,C11orf65c.6210T>A (p.Asn2070Lys)
c.*5681T>A (n.*5681T>A)
n.629T>A
n.967T>A
n.628T>A
n.7694T>A
n.1434T>A
n.1924T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.2425T>A
c.641-8313A>T (n.641-8313A>T)
n.527T>A
n.1614T>A
c.2166T>A (p.Asn722Lys)
c.6045T>A (p.Asn2015Lys)
c.5166T>A (p.Asn1722Lys)
c.4902T>A (p.Asn1634Lys)
c.1281T>A (p.Asn427Lys)
c.*39-8313A>T (n.*39-8313A>T)
11g.108317384T>CCA476675958ATM,C11orf65c.6210T>C (p.Asn2070=)
c.*5681T>C (n.*5681T>C)
n.629T>C
n.967T>C
n.628T>C
n.7694T>C
n.1434T>C
n.1924T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.2425T>C
c.641-8313A>G (n.641-8313A>G)
n.527T>C
n.1614T>C
c.2166T>C (p.Asn722=)
c.6045T>C (p.Asn2015=)
c.5166T>C (p.Asn1722=)
c.4902T>C (p.Asn1634=)
c.1281T>C (p.Asn427=)
c.*39-8313A>G (n.*39-8313A>G)
11g.108317384T>GCA382551071ATM,C11orf65c.6210T>G (p.Asn2070Lys)
c.*5681T>G (n.*5681T>G)
n.629T>G
n.967T>G
n.628T>G
n.7694T>G
n.1434T>G
n.1924T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.2425T>G
c.641-8313A>C (n.641-8313A>C)
n.527T>G
n.1614T>G
c.2166T>G (p.Asn722Lys)
c.6045T>G (p.Asn2015Lys)
c.5166T>G (p.Asn1722Lys)
c.4902T>G (p.Asn1634Lys)
c.1281T>G (p.Asn427Lys)
c.*39-8313A>C (n.*39-8313A>C)
11g.108317385T>ACA382551073ATM,C11orf65c.6211T>A (p.Leu2071Met)
c.*5682T>A (n.*5682T>A)
n.630T>A
n.968T>A
n.629T>A
n.7695T>A
n.1435T>A
n.1925T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.2426T>A
c.641-8314A>T (n.641-8314A>T)
n.528T>A
n.1615T>A
c.2167T>A (p.Leu723Met)
c.6046T>A (p.Leu2016Met)
c.5167T>A (p.Leu1723Met)
c.4903T>A (p.Leu1635Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.*39-8314A>T (n.*39-8314A>T)
dbSNP
11g.108317385T>CCA228403109ATM,C11orf65c.6211T>C (p.Leu2071=)
c.*5682T>C (n.*5682T>C)
n.630T>C
n.968T>C
n.629T>C
n.7695T>C
n.1435T>C
n.1925T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.2426T>C
c.641-8314A>G (n.641-8314A>G)
n.528T>C
n.1615T>C
c.2167T>C (p.Leu723=)
c.6046T>C (p.Leu2016=)
c.5167T>C (p.Leu1723=)
c.4903T>C (p.Leu1635=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.*39-8314A>G (n.*39-8314A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317385T>GCA382551075ATM,C11orf65c.6211T>G (p.Leu2071Val)
c.*5682T>G (n.*5682T>G)
n.630T>G
n.968T>G
n.629T>G
n.7695T>G
n.1435T>G
n.1925T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.2426T>G
c.641-8314A>C (n.641-8314A>C)
n.528T>G
n.1615T>G
c.2167T>G (p.Leu723Val)
c.6046T>G (p.Leu2016Val)
c.5167T>G (p.Leu1723Val)
c.4903T>G (p.Leu1635Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.*39-8314A>C (n.*39-8314A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317385T=CA1998802381ATM,C11orf65c.6211T= (p.Leu2071=)
c.*5682T= (n.*5682T=)
n.630T=
n.968T=
n.629T=
n.7695T=
n.1435T=
n.1925T=
c.*1275T= (n.*1275T=)
n.2426T=
c.641-8314A= (n.641-8314A=)
n.528T=
n.1615T=
c.2167T= (p.Leu723=)
c.6046T= (p.Leu2016=)
c.5167T= (p.Leu1723=)
c.4903T= (p.Leu1635=)
c.1282T= (p.Leu428=)
c.*39-8314A= (n.*39-8314A=)
11g.108317386T>ACA382551078ATM,C11orf65c.6212T>A (p.Leu2071Ter)
c.*5683T>A (n.*5683T>A)
n.631T>A
n.969T>A
n.630T>A
n.7696T>A
n.1436T>A
n.1926T>A
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.2427T>A
c.641-8315A>T (n.641-8315A>T)
n.529T>A
n.1616T>A
c.2168T>A (p.Leu723Ter)
c.6047T>A (p.Leu2016Ter)
c.5168T>A (p.Leu1723Ter)
c.4904T>A (p.Leu1635Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.*39-8315A>T (n.*39-8315A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317386T>CCA382551080ATM,C11orf65c.6212T>C (p.Leu2071Ser)
c.*5683T>C (n.*5683T>C)
n.631T>C
n.969T>C
n.630T>C
n.7696T>C
n.1436T>C
n.1926T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.2427T>C
c.641-8315A>G (n.641-8315A>G)
n.529T>C
n.1616T>C
c.2168T>C (p.Leu723Ser)
c.6047T>C (p.Leu2016Ser)
c.5168T>C (p.Leu1723Ser)
c.4904T>C (p.Leu1635Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.*39-8315A>G (n.*39-8315A>G)
11g.108317386T>GCA382551082ATM,C11orf65c.6212T>G (p.Leu2071Trp)
c.*5683T>G (n.*5683T>G)
n.631T>G
n.969T>G
n.630T>G
n.7696T>G
n.1436T>G
n.1926T>G
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.2427T>G
c.641-8315A>C (n.641-8315A>C)
n.529T>G
n.1616T>G
c.2168T>G (p.Leu723Trp)
c.6047T>G (p.Leu2016Trp)
c.5168T>G (p.Leu1723Trp)
c.4904T>G (p.Leu1635Trp)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
c.*39-8315A>C (n.*39-8315A>C)
11g.108317386T=CA1998802387ATM,C11orf65c.6212T= (p.Leu2071=)
c.*5683T= (n.*5683T=)
n.631T=
n.969T=
n.630T=
n.7696T=
n.1436T=
n.1926T=
c.*1276T= (n.*1276T=)
n.2427T=
c.641-8315A= (n.641-8315A=)
n.529T=
n.1616T=
c.2168T= (p.Leu723=)
c.6047T= (p.Leu2016=)
c.5168T= (p.Leu1723=)
c.4904T= (p.Leu1635=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.*39-8315A= (n.*39-8315A=)
11g.108317386_108317387delinsTGCA1998802388ATM,C11orf65c.6212_6213delinsTG (p.Leu2071=)
c.*5683_*5684delinsTG (n.*5683_*5684delinsTG)
n.631_632delinsTG
n.969_970delinsTG
n.630_631delinsTG
n.7696_7697delinsTG
n.1436_1437delinsTG
n.1926_1927delinsTG
c.*1276_*1277delinsTG (n.*1276_*1277delinsTG)
n.2427_2428delinsTG
c.641-8316_641-8315delinsCA (n.641-8316_641-8315delinsCA)
n.529_530delinsTG
n.1616_1617delinsTG
c.2168_2169delinsTG (p.Leu723=)
c.6047_6048delinsTG (p.Leu2016=)
c.5168_5169delinsTG (p.Leu1723=)
c.4904_4905delinsTG (p.Leu1635=)
c.1283_1284delinsTG (p.Leu428=)
c.*39-8316_*39-8315delinsCA (n.*39-8316_*39-8315delinsCA)
11g.108317387G>ACA476675960ATM,C11orf65c.6213G>A (p.Leu2071=)
c.*5684G>A (n.*5684G>A)
n.632G>A
n.970G>A
n.631G>A
n.7697G>A
n.1437G>A
n.1927G>A
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
n.2428G>A
c.641-8316C>T (n.641-8316C>T)
n.530G>A
n.1617G>A
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.6048G>A (p.Leu2016=)
c.5169G>A (p.Leu1723=)
c.4905G>A (p.Leu1635=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.*39-8316C>T (n.*39-8316C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317387G>CCA382551085ATM,C11orf65c.6213G>C (p.Leu2071Phe)
c.*5684G>C (n.*5684G>C)
n.632G>C
n.970G>C
n.631G>C
n.7697G>C
n.1437G>C
n.1927G>C
c.*1277G>C (n.*1277G>C)
n.2428G>C
c.641-8316C>G (n.641-8316C>G)
n.530G>C
n.1617G>C
c.2169G>C (p.Leu723Phe)
c.6048G>C (p.Leu2016Phe)
c.5169G>C (p.Leu1723Phe)
c.4905G>C (p.Leu1635Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.*39-8316C>G (n.*39-8316C>G)
dbSNP
11g.108317387G>TCA382551087ATM,C11orf65c.6213G>T (p.Leu2071Phe)
c.*5684G>T (n.*5684G>T)
n.632G>T
n.970G>T
n.631G>T
n.7697G>T
n.1437G>T
n.1927G>T
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
n.2428G>T
c.641-8316C>A (n.641-8316C>A)
n.530G>T
n.1617G>T
c.2169G>T (p.Leu723Phe)
c.6048G>T (p.Leu2016Phe)
c.5169G>T (p.Leu1723Phe)
c.4905G>T (p.Leu1635Phe)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.*39-8316C>A (n.*39-8316C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317389delCA1139662242ATM,C11orf65c.6215del (p.Gly2072AspfsTer10)
c.*5686del (n.*5686del)
n.634del
n.972del
n.633del
n.7699del
n.1439del
n.1929del
c.*1279del (n.*1279del)
n.2430del
c.641-8316del (n.641-8316del)
n.532del
n.1619del
c.2171del (p.Gly724AspfsTer10)
c.6050del (p.Gly2017AspfsTer10)
c.5171del (p.Gly1724AspfsTer10)
c.4907del (p.Gly1636AspfsTer10)
c.1286del (p.Gly429AspfsTer10)
c.*39-8316del (n.*39-8316del)
ClinVar dbSNP
11g.108317388G>ACA382551092ATM,C11orf65c.6214G>A (p.Gly2072Arg)
c.*5685G>A (n.*5685G>A)
n.633G>A
n.971G>A
n.632G>A
n.7698G>A
n.1438G>A
n.1928G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.2429G>A
c.641-8317C>T (n.641-8317C>T)
n.531G>A
n.1618G>A
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
c.6049G>A (p.Gly2017Arg)
c.5170G>A (p.Gly1724Arg)
c.4906G>A (p.Gly1636Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.*39-8317C>T (n.*39-8317C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317388G>CCA382551093ATM,C11orf65c.6214G>C (p.Gly2072Arg)
c.*5685G>C (n.*5685G>C)
n.633G>C
n.971G>C
n.632G>C
n.7698G>C
n.1438G>C
n.1928G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.2429G>C
c.641-8317C>G (n.641-8317C>G)
n.531G>C
n.1618G>C
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
c.5170G>C (p.Gly1724Arg)
c.4906G>C (p.Gly1636Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.*39-8317C>G (n.*39-8317C>G)
dbSNP
11g.108317388G=CA1998802399ATM,C11orf65c.6214G= (p.Gly2072=)
c.*5685G= (n.*5685G=)
n.633G=
n.971G=
n.632G=
n.7698G=
n.1438G=
n.1928G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
n.2429G=
c.641-8317C= (n.641-8317C=)
n.531G=
n.1618G=
c.2170G= (p.Gly724=)
c.6049G= (p.Gly2017=)
c.5170G= (p.Gly1724=)
c.4906G= (p.Gly1636=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.*39-8317C= (n.*39-8317C=)
11g.108317388G>TCA382551091ATM,C11orf65c.6214G>T (p.Gly2072Ter)
c.*5685G>T (n.*5685G>T)
n.633G>T
n.971G>T
n.632G>T
n.7698G>T
n.1438G>T
n.1928G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.2429G>T
c.641-8317C>A (n.641-8317C>A)
n.531G>T
n.1618G>T
c.2170G>T (p.Gly724Ter)
c.6049G>T (p.Gly2017Ter)
c.5170G>T (p.Gly1724Ter)
c.4906G>T (p.Gly1636Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.*39-8317C>A (n.*39-8317C>A)
dbSNP
11g.108317389G>ACA382551096ATM,C11orf65c.6215G>A (p.Gly2072Glu)
c.*5686G>A (n.*5686G>A)
n.634G>A
n.972G>A
n.633G>A
n.7699G>A
n.1439G>A
n.1929G>A
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.2430G>A
c.641-8318C>T (n.641-8318C>T)
n.532G>A
n.1619G>A
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
c.6050G>A (p.Gly2017Glu)
c.5171G>A (p.Gly1724Glu)
c.4907G>A (p.Gly1636Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.*39-8318C>T (n.*39-8318C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108317389G>CCA382551098ATM,C11orf65c.6215G>C (p.Gly2072Ala)
c.*5686G>C (n.*5686G>C)
n.634G>C
n.972G>C
n.633G>C
n.7699G>C
n.1439G>C
n.1929G>C
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.2430G>C
c.641-8318C>G (n.641-8318C>G)
n.532G>C
n.1619G>C
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
c.6050G>C (p.Gly2017Ala)
c.5171G>C (p.Gly1724Ala)
c.4907G>C (p.Gly1636Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.*39-8318C>G (n.*39-8318C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317389G=CA1998802406ATM,C11orf65c.6215G= (p.Gly2072=)
c.*5686G= (n.*5686G=)
n.634G=
n.972G=
n.633G=
n.7699G=
n.1439G=
n.1929G=
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.2430G=
c.641-8318C= (n.641-8318C=)
n.532G=
n.1619G=
c.2171G= (p.Gly724=)
c.6050G= (p.Gly2017=)
c.5171G= (p.Gly1724=)
c.4907G= (p.Gly1636=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.*39-8318C= (n.*39-8318C=)
11g.108317389G>TCA382551099ATM,C11orf65c.6215G>T (p.Gly2072Val)
c.*5686G>T (n.*5686G>T)
n.634G>T
n.972G>T
n.633G>T
n.7699G>T
n.1439G>T
n.1929G>T
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.2430G>T
c.641-8318C>A (n.641-8318C>A)
n.532G>T
n.1619G>T
c.2171G>T (p.Gly724Val)
c.6050G>T (p.Gly2017Val)
c.5171G>T (p.Gly1724Val)
c.4907G>T (p.Gly1636Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.*39-8318C>A (n.*39-8318C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317390A>CCA476675961ATM,C11orf65c.6216A>C (p.Gly2072=)
c.*5687A>C (n.*5687A>C)
n.635A>C
n.973A>C
n.634A>C
n.7700A>C
n.1440A>C
n.1930A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.2431A>C
c.641-8319T>G (n.641-8319T>G)
n.533A>C
n.1620A>C
c.2172A>C (p.Gly724=)
c.6051A>C (p.Gly2017=)
c.5172A>C (p.Gly1724=)
c.4908A>C (p.Gly1636=)
c.1287A>C (p.Gly429=)
c.*39-8319T>G (n.*39-8319T>G)
11g.108317390A>GCA476675962ATM,C11orf65c.6216A>G (p.Gly2072=)
c.*5687A>G (n.*5687A>G)
n.635A>G
n.973A>G
n.634A>G
n.7700A>G
n.1440A>G
n.1930A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.2431A>G
c.641-8319T>C (n.641-8319T>C)
n.533A>G
n.1620A>G
c.2172A>G (p.Gly724=)
c.6051A>G (p.Gly2017=)
c.5172A>G (p.Gly1724=)
c.4908A>G (p.Gly1636=)
c.1287A>G (p.Gly429=)
c.*39-8319T>C (n.*39-8319T>C)
dbSNP
11g.108317390A>TCA476675963ATM,C11orf65c.6216A>T (p.Gly2072=)
c.*5687A>T (n.*5687A>T)
n.635A>T
n.973A>T
n.634A>T
n.7700A>T
n.1440A>T
n.1930A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.2431A>T
c.641-8319T>A (n.641-8319T>A)
n.533A>T
n.1620A>T
c.2172A>T (p.Gly724=)
c.6051A>T (p.Gly2017=)
c.5172A>T (p.Gly1724=)
c.4908A>T (p.Gly1636=)
c.1287A>T (p.Gly429=)
c.*39-8319T>A (n.*39-8319T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317391delCA2697558928ATM,C11orf65c.6217del (p.Leu2073SerfsTer9)
c.*5688del (n.*5688del)
n.636del
n.974del
n.635del
n.7701del
n.1441del
n.1931del
c.*1281del (n.*1281del)
n.2432del
c.641-8320del (n.641-8320del)
n.534del
n.1621del
c.2173del (p.Leu725SerfsTer9)
c.6052del (p.Leu2018SerfsTer9)
c.5173del (p.Leu1725SerfsTer9)
c.4909del (p.Leu1637SerfsTer9)
c.1288del (p.Leu430SerfsTer9)
c.*39-8320del (n.*39-8320del)
ClinVar
11g.108317391C>ACA382551102ATM,C11orf65c.6217C>A (p.Leu2073Ile)
c.*5688C>A (n.*5688C>A)
n.636C>A
n.974C>A
n.635C>A
n.7701C>A
n.1441C>A
n.1931C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
n.2432C>A
c.641-8320G>T (n.641-8320G>T)
n.534C>A
n.1621C>A
c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.6052C>A (p.Leu2018Ile)
c.5173C>A (p.Leu1725Ile)
c.4909C>A (p.Leu1637Ile)
c.1288C>A (p.Leu430Ile)
c.*39-8320G>T (n.*39-8320G>T)
11g.108317391C=CA1998802419ATM,C11orf65c.6217C= (p.Leu2073=)
c.*5688C= (n.*5688C=)
n.636C=
n.974C=
n.635C=
n.7701C=
n.1441C=
n.1931C=
c.*1281C= (n.*1281C=)
n.2432C=
c.641-8320G= (n.641-8320G=)
n.534C=
n.1621C=
c.2173C= (p.Leu725=)
c.6052C= (p.Leu2018=)
c.5173C= (p.Leu1725=)
c.4909C= (p.Leu1637=)
c.1288C= (p.Leu430=)
c.*39-8320G= (n.*39-8320G=)
11g.108317391C>GCA6265895ATM,C11orf65c.6217C>G (p.Leu2073Val)
c.*5688C>G (n.*5688C>G)
n.636C>G
n.974C>G
n.635C>G
n.7701C>G
n.1441C>G
n.1931C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
n.2432C>G
c.641-8320G>C (n.641-8320G>C)
n.534C>G
n.1621C>G
c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.6052C>G (p.Leu2018Val)
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.4909C>G (p.Leu1637Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.*39-8320G>C (n.*39-8320G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317391C>TCA10579214ATM,C11orf65c.6217C>T (p.Leu2073Phe)
c.*5688C>T (n.*5688C>T)
n.636C>T
n.974C>T
n.635C>T
n.7701C>T
n.1441C>T
n.1931C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.2432C>T
c.641-8320G>A (n.641-8320G>A)
n.534C>T
n.1621C>T
c.2173C>T (p.Leu725Phe)
c.6052C>T (p.Leu2018Phe)
c.5173C>T (p.Leu1725Phe)
c.4909C>T (p.Leu1637Phe)
c.1288C>T (p.Leu430Phe)
c.*39-8320G>A (n.*39-8320G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317392T>ACA382551105ATM,C11orf65c.6218T>A (p.Leu2073His)
c.*5689T>A (n.*5689T>A)
n.637T>A
n.975T>A
n.636T>A
n.7702T>A
n.1442T>A
n.1932T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.2433T>A
c.641-8321A>T (n.641-8321A>T)
n.535T>A
n.1622T>A
c.2174T>A (p.Leu725His)
c.6053T>A (p.Leu2018His)
c.5174T>A (p.Leu1725His)
c.4910T>A (p.Leu1637His)
c.1289T>A (p.Leu430His)
c.*39-8321A>T (n.*39-8321A>T)
ClinVar
11g.108317392T>CCA382551109ATM,C11orf65c.6218T>C (p.Leu2073Pro)
c.*5689T>C (n.*5689T>C)
n.637T>C
n.975T>C
n.636T>C
n.7702T>C
n.1442T>C
n.1932T>C
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
n.2433T>C
c.641-8321A>G (n.641-8321A>G)
n.535T>C
n.1622T>C
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.6053T>C (p.Leu2018Pro)
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.4910T>C (p.Leu1637Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.*39-8321A>G (n.*39-8321A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317392T>GCA382551107ATM,C11orf65c.6218T>G (p.Leu2073Arg)
c.*5689T>G (n.*5689T>G)
n.637T>G
n.975T>G
n.636T>G
n.7702T>G
n.1442T>G
n.1932T>G
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
n.2433T>G
c.641-8321A>C (n.641-8321A>C)
n.535T>G
n.1622T>G
c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.6053T>G (p.Leu2018Arg)
c.5174T>G (p.Leu1725Arg)
c.4910T>G (p.Leu1637Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.*39-8321A>C (n.*39-8321A>C)
11g.108317392T=CA1998802422ATM,C11orf65c.6218T= (p.Leu2073=)
c.*5689T= (n.*5689T=)
n.637T=
n.975T=
n.636T=
n.7702T=
n.1442T=
n.1932T=
c.*1282T= (n.*1282T=)
n.2433T=
c.641-8321A= (n.641-8321A=)
n.535T=
n.1622T=
c.2174T= (p.Leu725=)
c.6053T= (p.Leu2018=)
c.5174T= (p.Leu1725=)
c.4910T= (p.Leu1637=)
c.1289T= (p.Leu430=)
c.*39-8321A= (n.*39-8321A=)
11g.108317392_108317393delinsAACA2739266005ATM,C11orf65c.6218_6219delinsAA (p.Leu2073Gln)
c.*5689_*5690delinsAA (n.*5689_*5690delinsAA)
n.637_638delinsAA
n.975_976delinsAA
n.636_637delinsAA
n.7702_7703delinsAA
n.1442_1443delinsAA
n.1932_1933delinsAA
c.*1282_*1283delinsAA (n.*1282_*1283delinsAA)
n.2433_2434delinsAA
c.641-8322_641-8321delinsTT (n.641-8322_641-8321delinsTT)
n.535_536delinsAA
n.1622_1623delinsAA
c.2174_2175delinsAA (p.Leu725Gln)
c.6053_6054delinsAA (p.Leu2018Gln)
c.5174_5175delinsAA (p.Leu1725Gln)
c.4910_4911delinsAA (p.Leu1637Gln)
c.1289_1290delinsAA (p.Leu430Gln)
c.*39-8322_*39-8321delinsTT (n.*39-8322_*39-8321delinsTT)
ClinVar
11g.108317393C>ACA476675964ATM,C11orf65c.6219C>A (p.Leu2073=)
c.*5690C>A (n.*5690C>A)
n.638C>A
n.976C>A
n.637C>A
n.7703C>A
n.1443C>A
n.1933C>A
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.2434C>A
c.641-8322G>T (n.641-8322G>T)
n.536C>A
n.1623C>A
c.2175C>A (p.Leu725=)
c.6054C>A (p.Leu2018=)
c.5175C>A (p.Leu1725=)
c.4911C>A (p.Leu1637=)
c.1290C>A (p.Leu430=)
c.*39-8322G>T (n.*39-8322G>T)
ClinVar
11g.108317393C=CA1998802429ATM,C11orf65c.6219C= (p.Leu2073=)
c.*5690C= (n.*5690C=)
n.638C=
n.976C=
n.637C=
n.7703C=
n.1443C=
n.1933C=
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.2434C=
c.641-8322G= (n.641-8322G=)
n.536C=
n.1623C=
c.2175C= (p.Leu725=)
c.6054C= (p.Leu2018=)
c.5175C= (p.Leu1725=)
c.4911C= (p.Leu1637=)
c.1290C= (p.Leu430=)
c.*39-8322G= (n.*39-8322G=)
11g.108317393C>GCA6265896ATM,C11orf65c.6219C>G (p.Leu2073=)
c.*5690C>G (n.*5690C>G)
n.638C>G
n.976C>G
n.637C>G
n.7703C>G
n.1443C>G
n.1933C>G
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.2434C>G
c.641-8322G>C (n.641-8322G>C)
n.536C>G
n.1623C>G
c.2175C>G (p.Leu725=)
c.6054C>G (p.Leu2018=)
c.5175C>G (p.Leu1725=)
c.4911C>G (p.Leu1637=)
c.1290C>G (p.Leu430=)
c.*39-8322G>C (n.*39-8322G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317393C>TCA16605818ATM,C11orf65c.6219C>T (p.Leu2073=)
c.*5690C>T (n.*5690C>T)
n.638C>T
n.976C>T
n.637C>T
n.7703C>T
n.1443C>T
n.1933C>T
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.2434C>T
c.641-8322G>A (n.641-8322G>A)
n.536C>T
n.1623C>T
c.2175C>T (p.Leu725=)
c.6054C>T (p.Leu2018=)
c.5175C>T (p.Leu1725=)
c.4911C>T (p.Leu1637=)
c.1290C>T (p.Leu430=)
c.*39-8322G>A (n.*39-8322G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108317393_108317403delCA2580083377ATM,C11orf65c.6219_6229del (p.Cys2074PhefsTer10)
c.*5690_*5700del (n.*5690_*5700del)
n.638_648del
n.976_986del
n.637_647del
n.7703_7713del
n.1443_1453del
n.1933_1943del
c.*1283_*1293del (n.*1283_*1293del)
n.2434_2444del
c.641-8332_641-8322del (n.641-8332_641-8322del)
n.536_546del
n.1623_1633del
c.2175_2185del (p.Cys726PhefsTer10)
c.6054_6064del (p.Cys2019PhefsTer10)
c.5175_5185del (p.Cys1726PhefsTer10)
c.4911_4921del (p.Cys1638PhefsTer10)
c.1290_1300del (p.Cys431PhefsTer10)
c.*39-8332_*39-8322del (n.*39-8332_*39-8322del)
ClinVar
11g.108317394T>ACA382551113ATM,C11orf65c.6220T>A (p.Cys2074Ser)
c.*5691T>A (n.*5691T>A)
n.639T>A
n.977T>A
n.638T>A
n.7704T>A
n.1444T>A
n.1934T>A
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.2435T>A
c.641-8323A>T (n.641-8323A>T)
n.537T>A
n.1624T>A
c.2176T>A (p.Cys726Ser)
c.6055T>A (p.Cys2019Ser)
c.5176T>A (p.Cys1726Ser)
c.4912T>A (p.Cys1638Ser)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.*39-8323A>T (n.*39-8323A>T)
11g.108317394T>CCA382551115ATM,C11orf65c.6220T>C (p.Cys2074Arg)
c.*5691T>C (n.*5691T>C)
n.639T>C
n.977T>C
n.638T>C
n.7704T>C
n.1444T>C
n.1934T>C
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.2435T>C
c.641-8323A>G (n.641-8323A>G)
n.537T>C
n.1624T>C
c.2176T>C (p.Cys726Arg)
c.6055T>C (p.Cys2019Arg)
c.5176T>C (p.Cys1726Arg)
c.4912T>C (p.Cys1638Arg)
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.*39-8323A>G (n.*39-8323A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317394T>GCA382551116ATM,C11orf65c.6220T>G (p.Cys2074Gly)
c.*5691T>G (n.*5691T>G)
n.639T>G
n.977T>G
n.638T>G
n.7704T>G
n.1444T>G
n.1934T>G
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.2435T>G
c.641-8323A>C (n.641-8323A>C)
n.537T>G
n.1624T>G
c.2176T>G (p.Cys726Gly)
c.6055T>G (p.Cys2019Gly)
c.5176T>G (p.Cys1726Gly)
c.4912T>G (p.Cys1638Gly)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.*39-8323A>C (n.*39-8323A>C)
11g.108317395G>ACA382551123ATM,C11orf65c.6221G>A (p.Cys2074Tyr)
c.*5692G>A (n.*5692G>A)
n.640G>A
n.978G>A
n.639G>A
n.7705G>A
n.1445G>A
n.1935G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.2436G>A
c.641-8324C>T (n.641-8324C>T)
n.538G>A
n.1625G>A
c.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.6056G>A (p.Cys2019Tyr)
c.5177G>A (p.Cys1726Tyr)
c.4913G>A (p.Cys1638Tyr)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.*39-8324C>T (n.*39-8324C>T)
dbSNP
11g.108317395G>CCA382551121ATM,C11orf65c.6221G>C (p.Cys2074Ser)
c.*5692G>C (n.*5692G>C)
n.640G>C
n.978G>C
n.639G>C
n.7705G>C
n.1445G>C
n.1935G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.2436G>C
c.641-8324C>G (n.641-8324C>G)
n.538G>C
n.1625G>C
c.2177G>C (p.Cys726Ser)
c.6056G>C (p.Cys2019Ser)
c.5177G>C (p.Cys1726Ser)
c.4913G>C (p.Cys1638Ser)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.*39-8324C>G (n.*39-8324C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317395G>TCA382551119ATM,C11orf65c.6221G>T (p.Cys2074Phe)
c.*5692G>T (n.*5692G>T)
n.640G>T
n.978G>T
n.639G>T
n.7705G>T
n.1445G>T
n.1935G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.2436G>T
c.641-8324C>A (n.641-8324C>A)
n.538G>T
n.1625G>T
c.2177G>T (p.Cys726Phe)
c.6056G>T (p.Cys2019Phe)
c.5177G>T (p.Cys1726Phe)
c.4913G>T (p.Cys1638Phe)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.*39-8324C>A (n.*39-8324C>A)
11g.108317396C>ACA382551126ATM,C11orf65c.6222C>A (p.Cys2074Ter)
c.*5693C>A (n.*5693C>A)
n.641C>A
n.979C>A
n.640C>A
n.7706C>A
n.1446C>A
n.1936C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.2437C>A
c.641-8325G>T (n.641-8325G>T)
n.539C>A
n.1626C>A
c.2178C>A (p.Cys726Ter)
c.6057C>A (p.Cys2019Ter)
c.5178C>A (p.Cys1726Ter)
c.4914C>A (p.Cys1638Ter)
c.1293C>A (p.Cys431Ter)
c.*39-8325G>T (n.*39-8325G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108317396C=CA1998802435ATM,C11orf65c.6222C= (p.Cys2074=)
c.*5693C= (n.*5693C=)
n.641C=
n.979C=
n.640C=
n.7706C=
n.1446C=
n.1936C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.2437C=
c.641-8325G= (n.641-8325G=)
n.539C=
n.1626C=
c.2178C= (p.Cys726=)
c.6057C= (p.Cys2019=)
c.5178C= (p.Cys1726=)
c.4914C= (p.Cys1638=)
c.1293C= (p.Cys431=)
c.*39-8325G= (n.*39-8325G=)
11g.108317396C>GCA382551128ATM,C11orf65c.6222C>G (p.Cys2074Trp)
c.*5693C>G (n.*5693C>G)
n.641C>G
n.979C>G
n.640C>G
n.7706C>G
n.1446C>G
n.1936C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.2437C>G
c.641-8325G>C (n.641-8325G>C)
n.539C>G
n.1626C>G
c.2178C>G (p.Cys726Trp)
c.6057C>G (p.Cys2019Trp)
c.5178C>G (p.Cys1726Trp)
c.4914C>G (p.Cys1638Trp)
c.1293C>G (p.Cys431Trp)
c.*39-8325G>C (n.*39-8325G>C)
dbSNP
11g.108317396C>TCA476675965ATM,C11orf65c.6222C>T (p.Cys2074=)
c.*5693C>T (n.*5693C>T)
n.641C>T
n.979C>T
n.640C>T
n.7706C>T
n.1446C>T
n.1936C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.2437C>T
c.641-8325G>A (n.641-8325G>A)
n.539C>T
n.1626C>T
c.2178C>T (p.Cys726=)
c.6057C>T (p.Cys2019=)
c.5178C>T (p.Cys1726=)
c.4914C>T (p.Cys1638=)
c.1293C>T (p.Cys431=)
c.*39-8325G>A (n.*39-8325G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317397C>ACA382551130ATM,C11orf65c.6223C>A (p.His2075Asn)
c.*5694C>A (n.*5694C>A)
n.642C>A
n.980C>A
n.641C>A
n.7707C>A
n.1447C>A
n.1937C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.2438C>A
c.641-8326G>T (n.641-8326G>T)
n.540C>A
n.1627C>A
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.6058C>A (p.His2020Asn)
c.5179C>A (p.His1727Asn)
c.4915C>A (p.His1639Asn)
c.1294C>A (p.His432Asn)
c.*39-8326G>T (n.*39-8326G>T)
11g.108317397C>GCA382551134ATM,C11orf65c.6223C>G (p.His2075Asp)
c.*5694C>G (n.*5694C>G)
n.642C>G
n.980C>G
n.641C>G
n.7707C>G
n.1447C>G
n.1937C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.2438C>G
c.641-8326G>C (n.641-8326G>C)
n.540C>G
n.1627C>G
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.6058C>G (p.His2020Asp)
c.5179C>G (p.His1727Asp)
c.4915C>G (p.His1639Asp)
c.1294C>G (p.His432Asp)
c.*39-8326G>C (n.*39-8326G>C)
11g.108317397C>TCA382551132ATM,C11orf65c.6223C>T (p.His2075Tyr)
c.*5694C>T (n.*5694C>T)
n.642C>T
n.980C>T
n.641C>T
n.7707C>T
n.1447C>T
n.1937C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.2438C>T
c.641-8326G>A (n.641-8326G>A)
n.540C>T
n.1627C>T
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.6058C>T (p.His2020Tyr)
c.5179C>T (p.His1727Tyr)
c.4915C>T (p.His1639Tyr)
c.1294C>T (p.His432Tyr)
c.*39-8326G>A (n.*39-8326G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317398A=CA1998802443ATM,C11orf65c.6224A= (p.His2075=)
c.*5695A= (n.*5695A=)
n.643A=
n.981A=
n.642A=
n.7708A=
n.1448A=
n.1938A=
c.*1288A= (n.*1288A=)
n.2439A=
c.641-8327T= (n.641-8327T=)
n.541A=
n.1628A=
c.2180A= (p.His727=)
c.6059A= (p.His2020=)
c.5180A= (p.His1727=)
c.4916A= (p.His1639=)
c.1295A= (p.His432=)
c.*39-8327T= (n.*39-8327T=)
11g.108317398A>CCA382551136ATM,C11orf65c.6224A>C (p.His2075Pro)
c.*5695A>C (n.*5695A>C)
n.643A>C
n.981A>C
n.642A>C
n.7708A>C
n.1448A>C
n.1938A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.2439A>C
c.641-8327T>G (n.641-8327T>G)
n.541A>C
n.1628A>C
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.6059A>C (p.His2020Pro)
c.5180A>C (p.His1727Pro)
c.4916A>C (p.His1639Pro)
c.1295A>C (p.His432Pro)
c.*39-8327T>G (n.*39-8327T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317398A>GCA382551138ATM,C11orf65c.6224A>G (p.His2075Arg)
c.*5695A>G (n.*5695A>G)
n.643A>G
n.981A>G
n.642A>G
n.7708A>G
n.1448A>G
n.1938A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.2439A>G
c.641-8327T>C (n.641-8327T>C)
n.541A>G
n.1628A>G
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.6059A>G (p.His2020Arg)
c.5180A>G (p.His1727Arg)
c.4916A>G (p.His1639Arg)
c.1295A>G (p.His432Arg)
c.*39-8327T>C (n.*39-8327T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317398A>TCA382551140ATM,C11orf65c.6224A>T (p.His2075Leu)
c.*5695A>T (n.*5695A>T)
n.643A>T
n.981A>T
n.642A>T
n.7708A>T
n.1448A>T
n.1938A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.2439A>T
c.641-8327T>A (n.641-8327T>A)
n.541A>T
n.1628A>T
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.6059A>T (p.His2020Leu)
c.5180A>T (p.His1727Leu)
c.4916A>T (p.His1639Leu)
c.1295A>T (p.His432Leu)
c.*39-8327T>A (n.*39-8327T>A)
dbSNP
11g.108317398dupCA2580083380ATM,C11orf65c.6224dup (p.His2075GlnfsTer13)
c.*5695dup (n.*5695dup)
n.643dup
n.981dup
n.642dup
n.7708dup
n.1448dup
n.1938dup
c.*1288dup (n.*1288dup)
n.2439dup
c.641-8327dup (n.641-8327dup)
n.541dup
n.1628dup
c.2180dup (p.His727GlnfsTer13)
c.6059dup (p.His2020GlnfsTer13)
c.5180dup (p.His1727GlnfsTer13)
c.4916dup (p.His1639GlnfsTer13)
c.1295dup (p.His432GlnfsTer13)
c.*39-8327dup (n.*39-8327dup)
ClinVar
11g.108317399T>ACA382551143ATM,C11orf65c.6225T>A (p.His2075Gln)
c.*5696T>A (n.*5696T>A)
n.644T>A
n.982T>A
n.643T>A
n.7709T>A
n.1449T>A
n.1939T>A
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2440T>A
c.641-8328A>T (n.641-8328A>T)
n.542T>A
n.1629T>A
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.6060T>A (p.His2020Gln)
c.5181T>A (p.His1727Gln)
c.4917T>A (p.His1639Gln)
c.1296T>A (p.His432Gln)
c.*39-8328A>T (n.*39-8328A>T)
dbSNP
11g.108317399T>CCA476675966ATM,C11orf65c.6225T>C (p.His2075=)
c.*5696T>C (n.*5696T>C)
n.644T>C
n.982T>C
n.643T>C
n.7709T>C
n.1449T>C
n.1939T>C
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2440T>C
c.641-8328A>G (n.641-8328A>G)
n.542T>C
n.1629T>C
c.2181T>C (p.His727=)
c.6060T>C (p.His2020=)
c.5181T>C (p.His1727=)
c.4917T>C (p.His1639=)
c.1296T>C (p.His432=)
c.*39-8328A>G (n.*39-8328A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317399T>GCA382551145ATM,C11orf65c.6225T>G (p.His2075Gln)
c.*5696T>G (n.*5696T>G)
n.644T>G
n.982T>G
n.643T>G
n.7709T>G
n.1449T>G
n.1939T>G
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2440T>G
c.641-8328A>C (n.641-8328A>C)
n.542T>G
n.1629T>G
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.6060T>G (p.His2020Gln)
c.5181T>G (p.His1727Gln)
c.4917T>G (p.His1639Gln)
c.1296T>G (p.His432Gln)
c.*39-8328A>C (n.*39-8328A>C)
11g.108317400A=CA1998802452ATM,C11orf65c.6226A= (p.Ile2076=)
c.*5697A= (n.*5697A=)
n.645A=
n.983A=
n.644A=
n.7710A=
n.1450A=
n.1940A=
c.*1290A= (n.*1290A=)
n.2441A=
c.641-8329T= (n.641-8329T=)
n.543A=
n.1630A=
c.2182A= (p.Ile728=)
c.6061A= (p.Ile2021=)
c.5182A= (p.Ile1728=)
c.4918A= (p.Ile1640=)
c.1297A= (p.Ile433=)
c.*39-8329T= (n.*39-8329T=)
11g.108317400A>CCA382551147ATM,C11orf65c.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.*5697A>C (n.*5697A>C)
n.645A>C
n.983A>C
n.644A>C
n.7710A>C
n.1450A>C
n.1940A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.2441A>C
c.641-8329T>G (n.641-8329T>G)
n.543A>C
n.1630A>C
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.6061A>C (p.Ile2021Leu)
c.5182A>C (p.Ile1728Leu)
c.4918A>C (p.Ile1640Leu)
c.1297A>C (p.Ile433Leu)
c.*39-8329T>G (n.*39-8329T>G)
11g.108317400A>GCA6265897ATM,C11orf65c.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.*5697A>G (n.*5697A>G)
n.645A>G
n.983A>G
n.644A>G
n.7710A>G
n.1450A>G
n.1940A>G
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
n.2441A>G
c.641-8329T>C (n.641-8329T>C)
n.543A>G
n.1630A>G
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.6061A>G (p.Ile2021Val)
c.5182A>G (p.Ile1728Val)
c.4918A>G (p.Ile1640Val)
c.1297A>G (p.Ile433Val)
c.*39-8329T>C (n.*39-8329T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317400A>TCA382551150ATM,C11orf65c.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.*5697A>T (n.*5697A>T)
n.645A>T
n.983A>T
n.644A>T
n.7710A>T
n.1450A>T
n.1940A>T
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
n.2441A>T
c.641-8329T>A (n.641-8329T>A)
n.543A>T
n.1630A>T
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.6061A>T (p.Ile2021Phe)
c.5182A>T (p.Ile1728Phe)
c.4918A>T (p.Ile1640Phe)
c.1297A>T (p.Ile433Phe)
c.*39-8329T>A (n.*39-8329T>A)
dbSNP
11g.108317400_108317401delinsATCA1998802453ATM,C11orf65c.6226_6227delinsAT (p.Ile2076=)
c.*5697_*5698delinsAT (n.*5697_*5698delinsAT)
n.645_646delinsAT
n.983_984delinsAT
n.644_645delinsAT
n.7710_7711delinsAT
n.1450_1451delinsAT
n.1940_1941delinsAT
c.*1290_*1291delinsAT (n.*1290_*1291delinsAT)
n.2441_2442delinsAT
c.641-8330_641-8329delinsAT (n.641-8330_641-8329delinsAT)
n.543_544delinsAT
n.1630_1631delinsAT
c.2182_2183delinsAT (p.Ile728=)
c.6061_6062delinsAT (p.Ile2021=)
c.5182_5183delinsAT (p.Ile1728=)
c.4918_4919delinsAT (p.Ile1640=)
c.1297_1298delinsAT (p.Ile433=)
c.*39-8330_*39-8329delinsAT (n.*39-8330_*39-8329delinsAT)
11g.108317401T>ACA382551154ATM,C11orf65c.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.*5698T>A (n.*5698T>A)
n.646T>A
n.984T>A
n.645T>A
n.7711T>A
n.1451T>A
n.1941T>A
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.2442T>A
c.641-8330A>T (n.641-8330A>T)
n.544T>A
n.1631T>A
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.6062T>A (p.Ile2021Asn)
c.5183T>A (p.Ile1728Asn)
c.4919T>A (p.Ile1640Asn)
c.1298T>A (p.Ile433Asn)
c.*39-8330A>T (n.*39-8330A>T)
11g.108317401T>CCA382551156ATM,C11orf65c.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.*5698T>C (n.*5698T>C)
n.646T>C
n.984T>C
n.645T>C
n.7711T>C
n.1451T>C
n.1941T>C
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.2442T>C
c.641-8330A>G (n.641-8330A>G)
n.544T>C
n.1631T>C
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.6062T>C (p.Ile2021Thr)
c.5183T>C (p.Ile1728Thr)
c.4919T>C (p.Ile1640Thr)
c.1298T>C (p.Ile433Thr)
c.*39-8330A>G (n.*39-8330A>G)
11g.108317401T>GCA382551158ATM,C11orf65c.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.*5698T>G (n.*5698T>G)
n.646T>G
n.984T>G
n.645T>G
n.7711T>G
n.1451T>G
n.1941T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.2442T>G
c.641-8330A>C (n.641-8330A>C)
n.544T>G
n.1631T>G
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.6062T>G (p.Ile2021Ser)
c.5183T>G (p.Ile1728Ser)
c.4919T>G (p.Ile1640Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.*39-8330A>C (n.*39-8330A>C)
COSMIC
11g.108317402delCA195069ATM,C11orf65c.6228del (p.Leu2077PhefsTer5)
c.*5699del (n.*5699del)
n.647del
n.985del
n.646del
n.7712del
n.1452del
n.1942del
c.*1292del (n.*1292del)
n.2443del
c.641-8330del (n.641-8330del)
n.545del
n.1632del
c.2184del (p.Leu729PhefsTer5)
c.6063del (p.Leu2022PhefsTer5)
c.5184del (p.Leu1729PhefsTer5)
c.4920del (p.Leu1641PhefsTer5)
c.1299del (p.Leu434PhefsTer5)
c.*39-8330del (n.*39-8330del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108317402T>ACA476675967ATM,C11orf65c.6228T>A (p.Ile2076=)
c.*5699T>A (n.*5699T>A)
n.647T>A
n.985T>A
n.646T>A
n.7712T>A
n.1452T>A
n.1942T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.2443T>A
c.641-8331A>T (n.641-8331A>T)
n.545T>A
n.1632T>A
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.6063T>A (p.Ile2021=)
c.5184T>A (p.Ile1728=)
c.4920T>A (p.Ile1640=)
c.1299T>A (p.Ile433=)
c.*39-8331A>T (n.*39-8331A>T)
11g.108317402T>CCA476675968ATM,C11orf65c.6228T>C (p.Ile2076=)
c.*5699T>C (n.*5699T>C)
n.647T>C
n.985T>C
n.646T>C
n.7712T>C
n.1452T>C
n.1942T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.2443T>C
c.641-8331A>G (n.641-8331A>G)
n.545T>C
n.1632T>C
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.6063T>C (p.Ile2021=)
c.5184T>C (p.Ile1728=)
c.4920T>C (p.Ile1640=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.*39-8331A>G (n.*39-8331A>G)
11g.108317402T>GCA382551162ATM,C11orf65c.6228T>G (p.Ile2076Met)
c.*5699T>G (n.*5699T>G)
n.647T>G
n.985T>G
n.646T>G
n.7712T>G
n.1452T>G
n.1942T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.2443T>G
c.641-8331A>C (n.641-8331A>C)
n.545T>G
n.1632T>G
c.2184T>G (p.Ile728Met)
c.6063T>G (p.Ile2021Met)
c.5184T>G (p.Ile1728Met)
c.4920T>G (p.Ile1640Met)
c.1299T>G (p.Ile433Met)
c.*39-8331A>C (n.*39-8331A>C)
11g.108317403C>ACA382551169ATM,C11orf65c.6229C>A (p.Leu2077Ile)
c.*5700C>A (n.*5700C>A)
n.648C>A
n.986C>A
n.647C>A
n.7713C>A
n.1453C>A
n.1943C>A
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2444C>A
c.641-8332G>T (n.641-8332G>T)
n.546C>A
n.1633C>A
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
c.5185C>A (p.Leu1729Ile)
c.4921C>A (p.Leu1641Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.*39-8332G>T (n.*39-8332G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108317403C=CA1998802463ATM,C11orf65c.6229C= (p.Leu2077=)
c.*5700C= (n.*5700C=)
n.648C=
n.986C=
n.647C=
n.7713C=
n.1453C=
n.1943C=
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.2444C=
c.641-8332G= (n.641-8332G=)
n.546C=
n.1633C=
c.2185C= (p.Leu729=)
c.6064C= (p.Leu2022=)
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.4921C= (p.Leu1641=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.*39-8332G= (n.*39-8332G=)
11g.108317403C>GCA382551167ATM,C11orf65c.6229C>G (p.Leu2077Val)
c.*5700C>G (n.*5700C>G)
n.648C>G
n.986C>G
n.647C>G
n.7713C>G
n.1453C>G
n.1943C>G
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2444C>G
c.641-8332G>C (n.641-8332G>C)
n.546C>G
n.1633C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.6064C>G (p.Leu2022Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.4921C>G (p.Leu1641Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*39-8332G>C (n.*39-8332G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317403C>TCA382551166ATM,C11orf65c.6229C>T (p.Leu2077Phe)
c.*5700C>T (n.*5700C>T)
n.648C>T
n.986C>T
n.647C>T
n.7713C>T
n.1453C>T
n.1943C>T
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2444C>T
c.641-8332G>A (n.641-8332G>A)
n.546C>T
n.1633C>T
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.6064C>T (p.Leu2022Phe)
c.5185C>T (p.Leu1729Phe)
c.4921C>T (p.Leu1641Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.*39-8332G>A (n.*39-8332G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317404T>ACA382551171ATM,C11orf65c.6230T>A (p.Leu2077His)
c.*5701T>A (n.*5701T>A)
n.649T>A
n.987T>A
n.648T>A
n.7714T>A
n.1454T>A
n.1944T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2445T>A
c.641-8333A>T (n.641-8333A>T)
n.547T>A
n.1634T>A
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.6065T>A (p.Leu2022His)
c.5186T>A (p.Leu1729His)
c.4922T>A (p.Leu1641His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.*39-8333A>T (n.*39-8333A>T)
11g.108317404T>CCA382551174ATM,C11orf65c.6230T>C (p.Leu2077Pro)
c.*5701T>C (n.*5701T>C)
n.649T>C
n.987T>C
n.648T>C
n.7714T>C
n.1454T>C
n.1944T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2445T>C
c.641-8333A>G (n.641-8333A>G)
n.547T>C
n.1634T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.4922T>C (p.Leu1641Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*39-8333A>G (n.*39-8333A>G)
ClinVar
11g.108317404T>GCA382551176ATM,C11orf65c.6230T>G (p.Leu2077Arg)
c.*5701T>G (n.*5701T>G)
n.649T>G
n.987T>G
n.648T>G
n.7714T>G
n.1454T>G
n.1944T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2445T>G
c.641-8333A>C (n.641-8333A>C)
n.547T>G
n.1634T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.4922T>G (p.Leu1641Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*39-8333A>C (n.*39-8333A>C)
11g.108317405T>ACA476675969ATM,C11orf65c.6231T>A (p.Leu2077=)
c.*5702T>A (n.*5702T>A)
n.650T>A
n.988T>A
n.649T>A
n.7715T>A
n.1455T>A
n.1945T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.2446T>A
c.641-8334A>T (n.641-8334A>T)
n.548T>A
n.1635T>A
c.2187T>A (p.Leu729=)
c.6066T>A (p.Leu2022=)
c.5187T>A (p.Leu1729=)
c.4923T>A (p.Leu1641=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.*39-8334A>T (n.*39-8334A>T)
11g.108317405T>CCA476675970ATM,C11orf65c.6231T>C (p.Leu2077=)
c.*5702T>C (n.*5702T>C)
n.650T>C
n.988T>C
n.649T>C
n.7715T>C
n.1455T>C
n.1945T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.2446T>C
c.641-8334A>G (n.641-8334A>G)
n.548T>C
n.1635T>C
c.2187T>C (p.Leu729=)
c.6066T>C (p.Leu2022=)
c.5187T>C (p.Leu1729=)
c.4923T>C (p.Leu1641=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.*39-8334A>G (n.*39-8334A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108317405T>GCA476675971ATM,C11orf65c.6231T>G (p.Leu2077=)
c.*5702T>G (n.*5702T>G)
n.650T>G
n.988T>G
n.649T>G
n.7715T>G
n.1455T>G
n.1945T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.2446T>G
c.641-8334A>C (n.641-8334A>C)
n.548T>G
n.1635T>G
c.2187T>G (p.Leu729=)
c.6066T>G (p.Leu2022=)
c.5187T>G (p.Leu1729=)
c.4923T>G (p.Leu1641=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.*39-8334A>C (n.*39-8334A>C)
11g.108317406T>ACA382551179ATM,C11orf65c.6232T>A (p.Ser2078Thr)
c.*5703T>A (n.*5703T>A)
n.651T>A
n.989T>A
n.650T>A
n.7716T>A
n.1456T>A
n.1946T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2447T>A
c.641-8335A>T (n.641-8335A>T)
n.549T>A
n.1636T>A
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.6067T>A (p.Ser2023Thr)
c.5188T>A (p.Ser1730Thr)
c.4924T>A (p.Ser1642Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.*39-8335A>T (n.*39-8335A>T)
ClinVar
11g.108317406T>CCA286931ATM,C11orf65c.6232T>C (p.Ser2078Pro)
c.*5703T>C (n.*5703T>C)
n.651T>C
n.989T>C
n.650T>C
n.7716T>C
n.1456T>C
n.1946T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2447T>C
c.641-8335A>G (n.641-8335A>G)
n.549T>C
n.1636T>C
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.6067T>C (p.Ser2023Pro)
c.5188T>C (p.Ser1730Pro)
c.4924T>C (p.Ser1642Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.*39-8335A>G (n.*39-8335A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317406T>GCA382551183ATM,C11orf65c.6232T>G (p.Ser2078Ala)
c.*5703T>G (n.*5703T>G)
n.651T>G
n.989T>G
n.650T>G
n.7716T>G
n.1456T>G
n.1946T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2447T>G
c.641-8335A>C (n.641-8335A>C)
n.549T>G
n.1636T>G
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.6067T>G (p.Ser2023Ala)
c.5188T>G (p.Ser1730Ala)
c.4924T>G (p.Ser1642Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.*39-8335A>C (n.*39-8335A>C)
dbSNP
11g.108317406T=CA1998802469ATM,C11orf65c.6232T= (p.Ser2078=)
c.*5703T= (n.*5703T=)
n.651T=
n.989T=
n.650T=
n.7716T=
n.1456T=
n.1946T=
c.*1296T= (n.*1296T=)
n.2447T=
c.641-8335A= (n.641-8335A=)
n.549T=
n.1636T=
c.2188T= (p.Ser730=)
c.6067T= (p.Ser2023=)
c.5188T= (p.Ser1730=)
c.4924T= (p.Ser1642=)
c.1303T= (p.Ser435=)
c.*39-8335A= (n.*39-8335A=)
11g.108317407C>ACA382551185ATM,C11orf65c.6233C>A (p.Ser2078Tyr)
c.*5704C>A (n.*5704C>A)
n.652C>A
n.990C>A
n.651C>A
n.7717C>A
n.1457C>A
n.1947C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2448C>A
c.641-8336G>T (n.641-8336G>T)
n.550C>A
n.1637C>A
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.6068C>A (p.Ser2023Tyr)
c.5189C>A (p.Ser1730Tyr)
c.4925C>A (p.Ser1642Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.*39-8336G>T (n.*39-8336G>T)
dbSNP
11g.108317407C=CA1998802474ATM,C11orf65c.6233C= (p.Ser2078=)
c.*5704C= (n.*5704C=)
n.652C=
n.990C=
n.651C=
n.7717C=
n.1457C=
n.1947C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.2448C=
c.641-8336G= (n.641-8336G=)
n.550C=
n.1637C=
c.2189C= (p.Ser730=)
c.6068C= (p.Ser2023=)
c.5189C= (p.Ser1730=)
c.4925C= (p.Ser1642=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.*39-8336G= (n.*39-8336G=)
11g.108317407C>GCA382551187ATM,C11orf65c.6233C>G (p.Ser2078Cys)
c.*5704C>G (n.*5704C>G)
n.652C>G
n.990C>G
n.651C>G
n.7717C>G
n.1457C>G
n.1947C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2448C>G
c.641-8336G>C (n.641-8336G>C)
n.550C>G
n.1637C>G
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.6068C>G (p.Ser2023Cys)
c.5189C>G (p.Ser1730Cys)
c.4925C>G (p.Ser1642Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.*39-8336G>C (n.*39-8336G>C)
dbSNP
11g.108317407C>TCA334432ATM,C11orf65c.6233C>T (p.Ser2078Phe)
c.*5704C>T (n.*5704C>T)
n.652C>T
n.990C>T
n.651C>T
n.7717C>T
n.1457C>T
n.1947C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2448C>T
c.641-8336G>A (n.641-8336G>A)
n.550C>T
n.1637C>T
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.6068C>T (p.Ser2023Phe)
c.5189C>T (p.Ser1730Phe)
c.4925C>T (p.Ser1642Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.*39-8336G>A (n.*39-8336G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317408C>ACA476675972ATM,C11orf65c.6234C>A (p.Ser2078=)
c.*5705C>A (n.*5705C>A)
n.653C>A
n.991C>A
n.652C>A
n.7718C>A
n.1458C>A
n.1948C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.2449C>A
c.641-8337G>T (n.641-8337G>T)
n.551C>A
n.1638C>A
c.2190C>A (p.Ser730=)
c.6069C>A (p.Ser2023=)
c.5190C>A (p.Ser1730=)
c.4926C>A (p.Ser1642=)
c.1305C>A (p.Ser435=)
c.*39-8337G>T (n.*39-8337G>T)
dbSNP
11g.108317408C=CA1998802479ATM,C11orf65c.6234C= (p.Ser2078=)
c.*5705C= (n.*5705C=)
n.653C=
n.991C=
n.652C=
n.7718C=
n.1458C=
n.1948C=
c.*1298C= (n.*1298C=)
n.2449C=
c.641-8337G= (n.641-8337G=)
n.551C=
n.1638C=
c.2190C= (p.Ser730=)
c.6069C= (p.Ser2023=)
c.5190C= (p.Ser1730=)
c.4926C= (p.Ser1642=)
c.1305C= (p.Ser435=)
c.*39-8337G= (n.*39-8337G=)
11g.108317408C>GCA476675973ATM,C11orf65c.6234C>G (p.Ser2078=)
c.*5705C>G (n.*5705C>G)
n.653C>G
n.991C>G
n.652C>G
n.7718C>G
n.1458C>G
n.1948C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.2449C>G
c.641-8337G>C (n.641-8337G>C)
n.551C>G
n.1638C>G
c.2190C>G (p.Ser730=)
c.6069C>G (p.Ser2023=)
c.5190C>G (p.Ser1730=)
c.4926C>G (p.Ser1642=)
c.1305C>G (p.Ser435=)
c.*39-8337G>C (n.*39-8337G>C)
dbSNP
11g.108317408C>TCA187719ATM,C11orf65c.6234C>T (p.Ser2078=)
c.*5705C>T (n.*5705C>T)
n.653C>T
n.991C>T
n.652C>T
n.7718C>T
n.1458C>T
n.1948C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.2449C>T
c.641-8337G>A (n.641-8337G>A)
n.551C>T
n.1638C>T
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.6069C>T (p.Ser2023=)
c.5190C>T (p.Ser1730=)
c.4926C>T (p.Ser1642=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*39-8337G>A (n.*39-8337G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317408_108317409insAAGCA916084208ATM,C11orf65c.6234_6235insAAG (p.Ser2078_Val2079insLys)
c.*5705_*5706insAAG (n.*5705_*5706insAAG)
n.653_654insAAG
n.991_992insAAG
n.652_653insAAG
n.7718_7719insAAG
n.1458_1459insAAG
n.1948_1949insAAG
c.*1298_*1299insAAG (n.*1298_*1299insAAG)
n.2449_2450insAAG
c.641-8338_641-8337insCTT (n.641-8338_641-8337insCTT)
n.551_552insAAG
n.1638_1639insAAG
c.2190_2191insAAG (p.Ser730_Val731insLys)
c.6069_6070insAAG (p.Ser2023_Val2024insLys)
c.5190_5191insAAG (p.Ser1730_Val1731insLys)
c.4926_4927insAAG (p.Ser1642_Val1643insLys)
c.1305_1306insAAG (p.Ser435_Val436insLys)
c.*39-8338_*39-8337insCTT (n.*39-8338_*39-8337insCTT)
11g.108317409G>ACA157156ATM,C11orf65c.6235G>A (p.Val2079Ile)
c.*5706G>A (n.*5706G>A)
n.654G>A
n.992G>A
n.653G>A
n.7719G>A
n.1459G>A
n.1949G>A
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
n.2450G>A
c.641-8338C>T (n.641-8338C>T)
n.552G>A
n.1639G>A
c.2191G>A (p.Val731Ile)
c.6070G>A (p.Val2024Ile)
c.5191G>A (p.Val1731Ile)
c.4927G>A (p.Val1643Ile)
c.1306G>A (p.Val436Ile)
c.*39-8338C>T (n.*39-8338C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108317409G>CCA382551194ATM,C11orf65c.6235G>C (p.Val2079Leu)
c.*5706G>C (n.*5706G>C)
n.654G>C
n.992G>C
n.653G>C
n.7719G>C
n.1459G>C
n.1949G>C
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
n.2450G>C
c.641-8338C>G (n.641-8338C>G)
n.552G>C
n.1639G>C
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.6070G>C (p.Val2024Leu)
c.5191G>C (p.Val1731Leu)
c.4927G>C (p.Val1643Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.*39-8338C>G (n.*39-8338C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108317409G=CA1998802487ATM,C11orf65c.6235G= (p.Val2079=)
c.*5706G= (n.*5706G=)
n.654G=
n.992G=
n.653G=
n.7719G=
n.1459G=
n.1949G=
c.*1299G= (n.*1299G=)
n.2450G=
c.641-8338C= (n.641-8338C=)
n.552G=
n.1639G=
c.2191G= (p.Val731=)
c.6070G= (p.Val2024=)
c.5191G= (p.Val1731=)
c.4927G= (p.Val1643=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.*39-8338C= (n.*39-8338C=)
11g.108317409G>TCA382551196ATM,C11orf65c.6235G>T (p.Val2079Phe)
c.*5706G>T (n.*5706G>T)
n.654G>T
n.992G>T
n.653G>T
n.7719G>T
n.1459G>T
n.1949G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.2450G>T
c.641-8338C>A (n.641-8338C>A)
n.552G>T
n.1639G>T
c.2191G>T (p.Val731Phe)
c.6070G>T (p.Val2024Phe)
c.5191G>T (p.Val1731Phe)
c.4927G>T (p.Val1643Phe)
c.1306G>T (p.Val436Phe)
c.*39-8338C>A (n.*39-8338C>A)
11g.108317409_108317410insAAGCA915947657ATM,C11orf65c.6235_6236insAAG (p.Ser2078_Val2079insGlu)
c.*5706_*5707insAAG (n.*5706_*5707insAAG)
n.654_655insAAG
n.992_993insAAG
n.653_654insAAG
n.7719_7720insAAG
n.1459_1460insAAG
n.1949_1950insAAG
c.*1299_*1300insAAG (n.*1299_*1300insAAG)
n.2450_2451insAAG
c.641-8338_641-8337insTTC (n.641-8338_641-8337insTTC)
n.552_553insAAG
n.1639_1640insAAG
c.2191_2192insAAG (p.Ser730_Val731insGlu)
c.6070_6071insAAG (p.Ser2023_Val2024insGlu)
c.5191_5192insAAG (p.Ser1730_Val1731insGlu)
c.4927_4928insAAG (p.Ser1642_Val1643insGlu)
c.1306_1307insAAG (p.Ser435_Val436insGlu)
c.*39-8338_*39-8337insTTC (n.*39-8338_*39-8337insTTC)
ClinVar dbSNP
11g.108317409_108317411delinsGTCCA1998802491ATM,C11orf65c.6235_6237delinsGTC (p.Val2079=)
c.*5706_*5708delinsGTC (n.*5706_*5708delinsGTC)
n.654_656delinsGTC
n.992_994delinsGTC
n.653_655delinsGTC
n.7719_7721delinsGTC
n.1459_1461delinsGTC
n.1949_1951delinsGTC
c.*1299_*1301delinsGTC (n.*1299_*1301delinsGTC)
n.2450_2452delinsGTC
c.641-8340_641-8338delinsGAC (n.641-8340_641-8338delinsGAC)
n.552_554delinsGTC
n.1639_1641delinsGTC
c.2191_2193delinsGTC (p.Val731=)
c.6070_6072delinsGTC (p.Val2024=)
c.5191_5193delinsGTC (p.Val1731=)
c.4927_4929delinsGTC (p.Val1643=)
c.1306_1308delinsGTC (p.Val436=)
c.*39-8340_*39-8338delinsGAC (n.*39-8340_*39-8338delinsGAC)
11g.108317410T>ACA382551201ATM,C11orf65c.6236T>A (p.Val2079Asp)
c.*5707T>A (n.*5707T>A)
n.655T>A
n.993T>A
n.654T>A
n.7720T>A
n.1460T>A
n.1950T>A
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
n.2451T>A
c.641-8339A>T (n.641-8339A>T)
n.553T>A
n.1640T>A
c.2192T>A (p.Val731Asp)
c.6071T>A (p.Val2024Asp)
c.5192T>A (p.Val1731Asp)
c.4928T>A (p.Val1643Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
c.*39-8339A>T (n.*39-8339A>T)
dbSNP
11g.108317410T>CCA6265898ATM,C11orf65c.6236T>C (p.Val2079Ala)
c.*5707T>C (n.*5707T>C)
n.655T>C
n.993T>C
n.654T>C
n.7720T>C
n.1460T>C
n.1950T>C
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
n.2451T>C
c.641-8339A>G (n.641-8339A>G)
n.553T>C
n.1640T>C
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.6071T>C (p.Val2024Ala)
c.5192T>C (p.Val1731Ala)
c.4928T>C (p.Val1643Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.*39-8339A>G (n.*39-8339A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317410T>GCA382551199ATM,C11orf65c.6236T>G (p.Val2079Gly)
c.*5707T>G (n.*5707T>G)
n.655T>G
n.993T>G
n.654T>G
n.7720T>G
n.1460T>G
n.1950T>G
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
n.2451T>G
c.641-8339A>C (n.641-8339A>C)
n.553T>G
n.1640T>G
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.6071T>G (p.Val2024Gly)
c.5192T>G (p.Val1731Gly)
c.4928T>G (p.Val1643Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.*39-8339A>C (n.*39-8339A>C)
11g.108317410T=CA1998802497ATM,C11orf65c.6236T= (p.Val2079=)
c.*5707T= (n.*5707T=)
n.655T=
n.993T=
n.654T=
n.7720T=
n.1460T=
n.1950T=
c.*1300T= (n.*1300T=)
n.2451T=
c.641-8339A= (n.641-8339A=)
n.553T=
n.1640T=
c.2192T= (p.Val731=)
c.6071T= (p.Val2024=)
c.5192T= (p.Val1731=)
c.4928T= (p.Val1643=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.*39-8339A= (n.*39-8339A=)
11g.108317411_108317412delCA658683713ATM,C11orf65c.6237_6238del (p.Tyr2080PhefsTer7)
c.*5708_*5709del (n.*5708_*5709del)
n.656_657del
n.994_995del
n.655_656del
n.7721_7722del
n.1461_1462del
n.1951_1952del
c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del)
n.2452_2453del
c.641-8340_641-8339del (n.641-8340_641-8339del)
n.554_555del
n.1641_1642del
c.2193_2194del (p.Tyr732PhefsTer7)
c.6072_6073del (p.Tyr2025PhefsTer7)
c.5193_5194del (p.Tyr1732PhefsTer7)
c.4929_4930del (p.Tyr1644PhefsTer7)
c.1308_1309del (p.Tyr437PhefsTer7)
c.*39-8340_*39-8339del (n.*39-8340_*39-8339del)
ClinVar dbSNP
11g.108317411C>ACA476675974ATM,C11orf65c.6237C>A (p.Val2079=)
c.*5708C>A (n.*5708C>A)
n.656C>A
n.994C>A
n.655C>A
n.7721C>A
n.1461C>A
n.1951C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.2452C>A
c.641-8340G>T (n.641-8340G>T)
n.554C>A
n.1641C>A
c.2193C>A (p.Val731=)
c.6072C>A (p.Val2024=)
c.5193C>A (p.Val1731=)
c.4929C>A (p.Val1643=)
c.1308C>A (p.Val436=)
c.*39-8340G>T (n.*39-8340G>T)
dbSNP
11g.108317411C=CA1998802503ATM,C11orf65c.6237C= (p.Val2079=)
c.*5708C= (n.*5708C=)
n.656C=
n.994C=
n.655C=
n.7721C=
n.1461C=
n.1951C=
c.*1301C= (n.*1301C=)
n.2452C=
c.641-8340G= (n.641-8340G=)
n.554C=
n.1641C=
c.2193C= (p.Val731=)
c.6072C= (p.Val2024=)
c.5193C= (p.Val1731=)
c.4929C= (p.Val1643=)
c.1308C= (p.Val436=)
c.*39-8340G= (n.*39-8340G=)
11g.108317411C>GCA476675975ATM,C11orf65c.6237C>G (p.Val2079=)
c.*5708C>G (n.*5708C>G)
n.656C>G
n.994C>G
n.655C>G
n.7721C>G
n.1461C>G
n.1951C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.2452C>G
c.641-8340G>C (n.641-8340G>C)
n.554C>G
n.1641C>G
c.2193C>G (p.Val731=)
c.6072C>G (p.Val2024=)
c.5193C>G (p.Val1731=)
c.4929C>G (p.Val1643=)
c.1308C>G (p.Val436=)
c.*39-8340G>C (n.*39-8340G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317411C>TCA476675976ATM,C11orf65c.6237C>T (p.Val2079=)
c.*5708C>T (n.*5708C>T)
n.656C>T
n.994C>T
n.655C>T
n.7721C>T
n.1461C>T
n.1951C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.2452C>T
c.641-8340G>A (n.641-8340G>A)
n.554C>T
n.1641C>T
c.2193C>T (p.Val731=)
c.6072C>T (p.Val2024=)
c.5193C>T (p.Val1731=)
c.4929C>T (p.Val1643=)
c.1308C>T (p.Val436=)
c.*39-8340G>A (n.*39-8340G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108317411_108317413delinsCTACA1998802500ATM,C11orf65c.6237_6239delinsCTA (p.Val2079=)
c.*5708_*5710delinsCTA (n.*5708_*5710delinsCTA)
n.656_658delinsCTA
n.994_996delinsCTA
n.655_657delinsCTA
n.7721_7723delinsCTA
n.1461_1463delinsCTA
n.1951_1953delinsCTA
c.*1301_*1303delinsCTA (n.*1301_*1303delinsCTA)
n.2452_2454delinsCTA
c.641-8342_641-8340delinsTAG (n.641-8342_641-8340delinsTAG)
n.554_556delinsCTA
n.1641_1643delinsCTA
c.2193_2195delinsCTA (p.Val731=)
c.6072_6074delinsCTA (p.Val2024=)
c.5193_5195delinsCTA (p.Val1731=)
c.4929_4931delinsCTA (p.Val1643=)
c.1308_1310delinsCTA (p.Val436=)
c.*39-8342_*39-8340delinsTAG (n.*39-8342_*39-8340delinsTAG)
11g.108317412T>ACA382551204ATM,C11orf65c.6238T>A (p.Tyr2080Asn)
c.*5709T>A (n.*5709T>A)
n.657T>A
n.995T>A
n.656T>A
n.7722T>A
n.1462T>A
n.1952T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
n.2453T>A
c.641-8341A>T (n.641-8341A>T)
n.555T>A
n.1642T>A
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
c.6073T>A (p.Tyr2025Asn)
c.5194T>A (p.Tyr1732Asn)
c.4930T>A (p.Tyr1644Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.*39-8341A>T (n.*39-8341A>T)
dbSNP
11g.108317412T>CCA382551205ATM,C11orf65c.6238T>C (p.Tyr2080His)
c.*5709T>C (n.*5709T>C)
n.657T>C
n.995T>C
n.656T>C
n.7722T>C
n.1462T>C
n.1952T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
n.2453T>C
c.641-8341A>G (n.641-8341A>G)
n.555T>C
n.1642T>C
c.2194T>C (p.Tyr732His)
c.6073T>C (p.Tyr2025His)
c.5194T>C (p.Tyr1732His)
c.4930T>C (p.Tyr1644His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.*39-8341A>G (n.*39-8341A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108317412T>GCA16619210ATM,C11orf65c.6238T>G (p.Tyr2080Asp)
c.*5709T>G (n.*5709T>G)
n.657T>G
n.995T>G
n.656T>G
n.7722T>G
n.1462T>G
n.1952T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
n.2453T>G
c.641-8341A>C (n.641-8341A>C)
n.555T>G
n.1642T>G
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
c.6073T>G (p.Tyr2025Asp)
c.5194T>G (p.Tyr1732Asp)
c.4930T>G (p.Tyr1644Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.*39-8341A>C (n.*39-8341A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317412T=CA1998802512ATM,C11orf65c.6238T= (p.Tyr2080=)
c.*5709T= (n.*5709T=)
n.657T=
n.995T=
n.656T=
n.7722T=
n.1462T=
n.1952T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
n.2453T=
c.641-8341A= (n.641-8341A=)
n.555T=
n.1642T=
c.2194T= (p.Tyr732=)
c.6073T= (p.Tyr2025=)
c.5194T= (p.Tyr1732=)
c.4930T= (p.Tyr1644=)
c.1309T= (p.Tyr437=)
c.*39-8341A= (n.*39-8341A=)
11g.108317413_108317414delCA10582837ATM,C11orf65c.6239_6240del (p.Tyr2080PhefsTer7)
c.*5710_*5711del (n.*5710_*5711del)
n.658_659del
n.996_997del
n.657_658del
n.7723_7724del
n.1463_1464del
n.1953_1954del
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
n.2454_2455del
c.641-8342_641-8341del (n.641-8342_641-8341del)
n.556_557del
n.1643_1644del
c.2195_2196del (p.Tyr732PhefsTer7)
c.6074_6075del (p.Tyr2025PhefsTer7)
c.5195_5196del (p.Tyr1732PhefsTer7)
c.4931_4932del (p.Tyr1644PhefsTer7)
c.1310_1311del (p.Tyr437PhefsTer7)
c.*39-8342_*39-8341del (n.*39-8342_*39-8341del)
ClinVar dbSNP
11g.108317413A=CA1998802519ATM,C11orf65c.6239A= (p.Tyr2080=)
c.*5710A= (n.*5710A=)
n.658A=
n.996A=
n.657A=
n.7723A=
n.1463A=
n.1953A=
c.*1303A= (n.*1303A=)
n.2454A=
c.641-8342T= (n.641-8342T=)
n.556A=
n.1643A=
c.2195A= (p.Tyr732=)
c.6074A= (p.Tyr2025=)
c.5195A= (p.Tyr1732=)
c.4931A= (p.Tyr1644=)
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.*39-8342T= (n.*39-8342T=)
11g.108317413A>CCA382551209ATM,C11orf65c.6239A>C (p.Tyr2080Ser)
c.*5710A>C (n.*5710A>C)
n.658A>C
n.996A>C
n.657A>C
n.7723A>C
n.1463A>C
n.1953A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.2454A>C
c.641-8342T>G (n.641-8342T>G)
n.556A>C
n.1643A>C
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
c.6074A>C (p.Tyr2025Ser)
c.5195A>C (p.Tyr1732Ser)
c.4931A>C (p.Tyr1644Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.*39-8342T>G (n.*39-8342T>G)
11g.108317413A>GCA286934ATM,C11orf65c.6239A>G (p.Tyr2080Cys)
c.*5710A>G (n.*5710A>G)
n.658A>G
n.996A>G
n.657A>G
n.7723A>G
n.1463A>G
n.1953A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.2454A>G
c.641-8342T>C (n.641-8342T>C)
n.556A>G
n.1643A>G
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
c.6074A>G (p.Tyr2025Cys)
c.5195A>G (p.Tyr1732Cys)
c.4931A>G (p.Tyr1644Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.*39-8342T>C (n.*39-8342T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108317413A>TCA382551212ATM,C11orf65c.6239A>T (p.Tyr2080Phe)
c.*5710A>T (n.*5710A>T)
n.658A>T
n.996A>T
n.657A>T
n.7723A>T
n.1463A>T
n.1953A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.2454A>T
c.641-8342T>A (n.641-8342T>A)
n.556A>T
n.1643A>T
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
c.6074A>T (p.Tyr2025Phe)
c.5195A>T (p.Tyr1732Phe)
c.4931A>T (p.Tyr1644Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.*39-8342T>A (n.*39-8342T>A)
dbSNP
11g.108317413_108317414delinsATCA1998802523ATM,C11orf65c.6239_6240delinsAT (p.Tyr2080=)
c.*5710_*5711delinsAT (n.*5710_*5711delinsAT)
n.658_659delinsAT
n.996_997delinsAT
n.657_658delinsAT
n.7723_7724delinsAT
n.1463_1464delinsAT
n.1953_1954delinsAT
c.*1303_*1304delinsAT (n.*1303_*1304delinsAT)
n.2454_2455delinsAT
c.641-8343_641-8342delinsAT (n.641-8343_641-8342delinsAT)
n.556_557delinsAT
n.1643_1644delinsAT
c.2195_2196delinsAT (p.Tyr732=)
c.6074_6075delinsAT (p.Tyr2025=)
c.5195_5196delinsAT (p.Tyr1732=)
c.4931_4932delinsAT (p.Tyr1644=)
c.1310_1311delinsAT (p.Tyr437=)
c.*39-8343_*39-8342delinsAT (n.*39-8343_*39-8342delinsAT)

Number of alleles fetched