Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108317258T>G | CA2615860142 | ATM,C11orf65 | c.6199-115T>G (n.6199-115T>G) c.*5670-115T>G (n.*5670-115T>G) n.618-115T>G n.956-115T>G n.617-115T>G n.7683-115T>G n.1423-115T>G n.1913-115T>G c.*1263-115T>G (n.*1263-115T>G) n.2414-115T>G c.641-8187A>C (n.641-8187A>C) n.516-115T>G n.1603-115T>G c.2155-115T>G (n.2155-115T>G) c.6034-115T>G (n.6034-115T>G) c.5155-115T>G (n.5155-115T>G) c.4891-115T>G (n.4891-115T>G) c.1270-115T>G (n.1270-115T>G) c.*39-8187A>C (n.*39-8187A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317259del | CA2615860144 | ATM,C11orf65 | c.6199-114del (n.6199-114del) c.*5670-114del (n.*5670-114del) n.618-114del n.956-114del n.617-114del n.7683-114del n.1423-114del n.1913-114del c.*1263-114del (n.*1263-114del) n.2414-114del c.641-8188del (n.641-8188del) n.516-114del n.1603-114del c.2155-114del (n.2155-114del) c.6034-114del (n.6034-114del) c.5155-114del (n.5155-114del) c.4891-114del (n.4891-114del) c.1270-114del (n.1270-114del) c.*39-8188del (n.*39-8188del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317259G>T | CA2615860145 | ATM,C11orf65 | c.6199-114G>T (n.6199-114G>T) c.*5670-114G>T (n.*5670-114G>T) n.618-114G>T n.956-114G>T n.617-114G>T n.7683-114G>T n.1423-114G>T n.1913-114G>T c.*1263-114G>T (n.*1263-114G>T) n.2414-114G>T c.641-8188C>A (n.641-8188C>A) n.516-114G>T n.1603-114G>T c.2155-114G>T (n.2155-114G>T) c.6034-114G>T (n.6034-114G>T) c.5155-114G>T (n.5155-114G>T) c.4891-114G>T (n.4891-114G>T) c.1270-114G>T (n.1270-114G>T) c.*39-8188C>A (n.*39-8188C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317260A>T | CA2725184086 | ATM,C11orf65 | c.6199-113A>T (n.6199-113A>T) c.*5670-113A>T (n.*5670-113A>T) n.618-113A>T n.956-113A>T n.617-113A>T n.7683-113A>T n.1423-113A>T n.1913-113A>T c.*1263-113A>T (n.*1263-113A>T) n.2414-113A>T c.641-8189T>A (n.641-8189T>A) n.516-113A>T n.1603-113A>T c.2155-113A>T (n.2155-113A>T) c.6034-113A>T (n.6034-113A>T) c.5155-113A>T (n.5155-113A>T) c.4891-113A>T (n.4891-113A>T) c.1270-113A>T (n.1270-113A>T) c.*39-8189T>A (n.*39-8189T>A) | dbSNP |
11 | g.108317261T>A | CA2615860148 | ATM,C11orf65 | c.6199-112T>A (n.6199-112T>A) c.*5670-112T>A (n.*5670-112T>A) n.618-112T>A n.956-112T>A n.617-112T>A n.7683-112T>A n.1423-112T>A n.1913-112T>A c.*1263-112T>A (n.*1263-112T>A) n.2414-112T>A c.641-8190A>T (n.641-8190A>T) n.516-112T>A n.1603-112T>A c.2155-112T>A (n.2155-112T>A) c.6034-112T>A (n.6034-112T>A) c.5155-112T>A (n.5155-112T>A) c.4891-112T>A (n.4891-112T>A) c.1270-112T>A (n.1270-112T>A) c.*39-8190A>T (n.*39-8190A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317261T>G | CA2615860150 | ATM,C11orf65 | c.6199-112T>G (n.6199-112T>G) c.*5670-112T>G (n.*5670-112T>G) n.618-112T>G n.956-112T>G n.617-112T>G n.7683-112T>G n.1423-112T>G n.1913-112T>G c.*1263-112T>G (n.*1263-112T>G) n.2414-112T>G c.641-8190A>C (n.641-8190A>C) n.516-112T>G n.1603-112T>G c.2155-112T>G (n.2155-112T>G) c.6034-112T>G (n.6034-112T>G) c.5155-112T>G (n.5155-112T>G) c.4891-112T>G (n.4891-112T>G) c.1270-112T>G (n.1270-112T>G) c.*39-8190A>C (n.*39-8190A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317263T>A | CA1998802187 | ATM,C11orf65 | c.6199-110T>A (n.6199-110T>A) c.*5670-110T>A (n.*5670-110T>A) n.618-110T>A n.956-110T>A n.617-110T>A n.7683-110T>A n.1423-110T>A n.1913-110T>A c.*1263-110T>A (n.*1263-110T>A) n.2414-110T>A c.641-8192A>T (n.641-8192A>T) n.516-110T>A n.1603-110T>A c.2155-110T>A (n.2155-110T>A) c.6034-110T>A (n.6034-110T>A) c.5155-110T>A (n.5155-110T>A) c.4891-110T>A (n.4891-110T>A) c.1270-110T>A (n.1270-110T>A) c.*39-8192A>T (n.*39-8192A>T) | dbSNP |
11 | g.108317263T>C | CA228402939 | ATM,C11orf65 | c.6199-110T>C (n.6199-110T>C) c.*5670-110T>C (n.*5670-110T>C) n.618-110T>C n.956-110T>C n.617-110T>C n.7683-110T>C n.1423-110T>C n.1913-110T>C c.*1263-110T>C (n.*1263-110T>C) n.2414-110T>C c.641-8192A>G (n.641-8192A>G) n.516-110T>C n.1603-110T>C c.2155-110T>C (n.2155-110T>C) c.6034-110T>C (n.6034-110T>C) c.5155-110T>C (n.5155-110T>C) c.4891-110T>C (n.4891-110T>C) c.1270-110T>C (n.1270-110T>C) c.*39-8192A>G (n.*39-8192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317263T= | CA1998802185 | ATM,C11orf65 | c.6199-110T= (n.6199-110T=) c.*5670-110T= (n.*5670-110T=) n.618-110T= n.956-110T= n.617-110T= n.7683-110T= n.1423-110T= n.1913-110T= c.*1263-110T= (n.*1263-110T=) n.2414-110T= c.641-8192A= (n.641-8192A=) n.516-110T= n.1603-110T= c.2155-110T= (n.2155-110T=) c.6034-110T= (n.6034-110T=) c.5155-110T= (n.5155-110T=) c.4891-110T= (n.4891-110T=) c.1270-110T= (n.1270-110T=) c.*39-8192A= (n.*39-8192A=) | |
11 | g.108317264del | CA2615860154 | ATM,C11orf65 | c.6199-109del (n.6199-109del) c.*5670-109del (n.*5670-109del) n.618-109del n.956-109del n.617-109del n.7683-109del n.1423-109del n.1913-109del c.*1263-109del (n.*1263-109del) n.2414-109del c.641-8192del (n.641-8192del) n.516-109del n.1603-109del c.2155-109del (n.2155-109del) c.6034-109del (n.6034-109del) c.5155-109del (n.5155-109del) c.4891-109del (n.4891-109del) c.1270-109del (n.1270-109del) c.*39-8192del (n.*39-8192del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317264T>A | CA1998802189 | ATM,C11orf65 | c.6199-109T>A (n.6199-109T>A) c.*5670-109T>A (n.*5670-109T>A) n.618-109T>A n.956-109T>A n.617-109T>A n.7683-109T>A n.1423-109T>A n.1913-109T>A c.*1263-109T>A (n.*1263-109T>A) n.2414-109T>A c.641-8193A>T (n.641-8193A>T) n.516-109T>A n.1603-109T>A c.2155-109T>A (n.2155-109T>A) c.6034-109T>A (n.6034-109T>A) c.5155-109T>A (n.5155-109T>A) c.4891-109T>A (n.4891-109T>A) c.1270-109T>A (n.1270-109T>A) c.*39-8193A>T (n.*39-8193A>T) | dbSNP |
11 | g.108317264T>C | CA2615860158 | ATM,C11orf65 | c.6199-109T>C (n.6199-109T>C) c.*5670-109T>C (n.*5670-109T>C) n.618-109T>C n.956-109T>C n.617-109T>C n.7683-109T>C n.1423-109T>C n.1913-109T>C c.*1263-109T>C (n.*1263-109T>C) n.2414-109T>C c.641-8193A>G (n.641-8193A>G) n.516-109T>C n.1603-109T>C c.2155-109T>C (n.2155-109T>C) c.6034-109T>C (n.6034-109T>C) c.5155-109T>C (n.5155-109T>C) c.4891-109T>C (n.4891-109T>C) c.1270-109T>C (n.1270-109T>C) c.*39-8193A>G (n.*39-8193A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317264T= | CA1998802188 | ATM,C11orf65 | c.6199-109T= (n.6199-109T=) c.*5670-109T= (n.*5670-109T=) n.618-109T= n.956-109T= n.617-109T= n.7683-109T= n.1423-109T= n.1913-109T= c.*1263-109T= (n.*1263-109T=) n.2414-109T= c.641-8193A= (n.641-8193A=) n.516-109T= n.1603-109T= c.2155-109T= (n.2155-109T=) c.6034-109T= (n.6034-109T=) c.5155-109T= (n.5155-109T=) c.4891-109T= (n.4891-109T=) c.1270-109T= (n.1270-109T=) c.*39-8193A= (n.*39-8193A=) | |
11 | g.108317267G>A | CA228402944 | ATM,C11orf65 | c.6199-106G>A (n.6199-106G>A) c.*5670-106G>A (n.*5670-106G>A) n.618-106G>A n.956-106G>A n.617-106G>A n.7683-106G>A n.1423-106G>A n.1913-106G>A c.*1263-106G>A (n.*1263-106G>A) n.2414-106G>A c.641-8196C>T (n.641-8196C>T) n.516-106G>A n.1603-106G>A c.2155-106G>A (n.2155-106G>A) c.6034-106G>A (n.6034-106G>A) c.5155-106G>A (n.5155-106G>A) c.4891-106G>A (n.4891-106G>A) c.1270-106G>A (n.1270-106G>A) c.*39-8196C>T (n.*39-8196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317267G= | CA1998802191 | ATM,C11orf65 | c.6199-106G= (n.6199-106G=) c.*5670-106G= (n.*5670-106G=) n.618-106G= n.956-106G= n.617-106G= n.7683-106G= n.1423-106G= n.1913-106G= c.*1263-106G= (n.*1263-106G=) n.2414-106G= c.641-8196C= (n.641-8196C=) n.516-106G= n.1603-106G= c.2155-106G= (n.2155-106G=) c.6034-106G= (n.6034-106G=) c.5155-106G= (n.5155-106G=) c.4891-106G= (n.4891-106G=) c.1270-106G= (n.1270-106G=) c.*39-8196C= (n.*39-8196C=) | |
11 | g.108317267G>T | CA2615860161 | ATM,C11orf65 | c.6199-106G>T (n.6199-106G>T) c.*5670-106G>T (n.*5670-106G>T) n.618-106G>T n.956-106G>T n.617-106G>T n.7683-106G>T n.1423-106G>T n.1913-106G>T c.*1263-106G>T (n.*1263-106G>T) n.2414-106G>T c.641-8196C>A (n.641-8196C>A) n.516-106G>T n.1603-106G>T c.2155-106G>T (n.2155-106G>T) c.6034-106G>T (n.6034-106G>T) c.5155-106G>T (n.5155-106G>T) c.4891-106G>T (n.4891-106G>T) c.1270-106G>T (n.1270-106G>T) c.*39-8196C>A (n.*39-8196C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317267_108317268delinsGA | CA1998802192 | ATM,C11orf65 | c.6199-106_6199-105delinsGA (n.6199-106_6199-105delinsGA) c.*5670-106_*5670-105delinsGA (n.*5670-106_*5670-105delinsGA) n.618-106_618-105delinsGA n.956-106_956-105delinsGA n.617-106_617-105delinsGA n.7683-106_7683-105delinsGA n.1423-106_1423-105delinsGA n.1913-106_1913-105delinsGA c.*1263-106_*1263-105delinsGA (n.*1263-106_*1263-105delinsGA) n.2414-106_2414-105delinsGA c.641-8197_641-8196delinsTC (n.641-8197_641-8196delinsTC) n.516-106_516-105delinsGA n.1603-106_1603-105delinsGA c.2155-106_2155-105delinsGA (n.2155-106_2155-105delinsGA) c.6034-106_6034-105delinsGA (n.6034-106_6034-105delinsGA) c.5155-106_5155-105delinsGA (n.5155-106_5155-105delinsGA) c.4891-106_4891-105delinsGA (n.4891-106_4891-105delinsGA) c.1270-106_1270-105delinsGA (n.1270-106_1270-105delinsGA) c.*39-8197_*39-8196delinsTC (n.*39-8197_*39-8196delinsTC) | |
11 | g.108317268A>C | CA2615860163 | ATM,C11orf65 | c.6199-105A>C (n.6199-105A>C) c.*5670-105A>C (n.*5670-105A>C) n.618-105A>C n.956-105A>C n.617-105A>C n.7683-105A>C n.1423-105A>C n.1913-105A>C c.*1263-105A>C (n.*1263-105A>C) n.2414-105A>C c.641-8197T>G (n.641-8197T>G) n.516-105A>C n.1603-105A>C c.2155-105A>C (n.2155-105A>C) c.6034-105A>C (n.6034-105A>C) c.5155-105A>C (n.5155-105A>C) c.4891-105A>C (n.4891-105A>C) c.1270-105A>C (n.1270-105A>C) c.*39-8197T>G (n.*39-8197T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317269del | CA228402950 | ATM,C11orf65 | c.6199-104del (n.6199-104del) c.*5670-104del (n.*5670-104del) n.618-104del n.956-104del n.617-104del n.7683-104del n.1423-104del n.1913-104del c.*1263-104del (n.*1263-104del) n.2414-104del c.641-8197del (n.641-8197del) n.516-104del n.1603-104del c.2155-104del (n.2155-104del) c.6034-104del (n.6034-104del) c.5155-104del (n.5155-104del) c.4891-104del (n.4891-104del) c.1270-104del (n.1270-104del) c.*39-8197del (n.*39-8197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317270C>A | CA2615860164 | ATM,C11orf65 | c.6199-103C>A (n.6199-103C>A) c.*5670-103C>A (n.*5670-103C>A) n.618-103C>A n.956-103C>A n.617-103C>A n.7683-103C>A n.1423-103C>A n.1913-103C>A c.*1263-103C>A (n.*1263-103C>A) n.2414-103C>A c.641-8199G>T (n.641-8199G>T) n.516-103C>A n.1603-103C>A c.2155-103C>A (n.2155-103C>A) c.6034-103C>A (n.6034-103C>A) c.5155-103C>A (n.5155-103C>A) c.4891-103C>A (n.4891-103C>A) c.1270-103C>A (n.1270-103C>A) c.*39-8199G>T (n.*39-8199G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317270C= | CA1998802195 | ATM,C11orf65 | c.6199-103C= (n.6199-103C=) c.*5670-103C= (n.*5670-103C=) n.618-103C= n.956-103C= n.617-103C= n.7683-103C= n.1423-103C= n.1913-103C= c.*1263-103C= (n.*1263-103C=) n.2414-103C= c.641-8199G= (n.641-8199G=) n.516-103C= n.1603-103C= c.2155-103C= (n.2155-103C=) c.6034-103C= (n.6034-103C=) c.5155-103C= (n.5155-103C=) c.4891-103C= (n.4891-103C=) c.1270-103C= (n.1270-103C=) c.*39-8199G= (n.*39-8199G=) | |
11 | g.108317270C>T | CA1998802194 | ATM,C11orf65 | c.6199-103C>T (n.6199-103C>T) c.*5670-103C>T (n.*5670-103C>T) n.618-103C>T n.956-103C>T n.617-103C>T n.7683-103C>T n.1423-103C>T n.1913-103C>T c.*1263-103C>T (n.*1263-103C>T) n.2414-103C>T c.641-8199G>A (n.641-8199G>A) n.516-103C>T n.1603-103C>T c.2155-103C>T (n.2155-103C>T) c.6034-103C>T (n.6034-103C>T) c.5155-103C>T (n.5155-103C>T) c.4891-103C>T (n.4891-103C>T) c.1270-103C>T (n.1270-103C>T) c.*39-8199G>A (n.*39-8199G>A) | dbSNP |
11 | g.108317275del | CA2615860166 | ATM,C11orf65 | c.6199-98del (n.6199-98del) c.*5670-98del (n.*5670-98del) n.618-98del n.956-98del n.617-98del n.7683-98del n.1423-98del n.1913-98del c.*1263-98del (n.*1263-98del) n.2414-98del c.641-8201del (n.641-8201del) n.516-98del n.1603-98del c.2155-98del (n.2155-98del) c.6034-98del (n.6034-98del) c.5155-98del (n.5155-98del) c.4891-98del (n.4891-98del) c.1270-98del (n.1270-98del) c.*39-8201del (n.*39-8201del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317274_108317275del | CA2574971095 | ATM,C11orf65 | c.6199-99_6199-98del (n.6199-99_6199-98del) c.*5670-99_*5670-98del (n.*5670-99_*5670-98del) n.618-99_618-98del n.956-99_956-98del n.617-99_617-98del n.7683-99_7683-98del n.1423-99_1423-98del n.1913-99_1913-98del c.*1263-99_*1263-98del (n.*1263-99_*1263-98del) n.2414-99_2414-98del c.641-8202_641-8201del (n.641-8202_641-8201del) n.516-99_516-98del n.1603-99_1603-98del c.2155-99_2155-98del (n.2155-99_2155-98del) c.6034-99_6034-98del (n.6034-99_6034-98del) c.5155-99_5155-98del (n.5155-99_5155-98del) c.4891-99_4891-98del (n.4891-99_4891-98del) c.1270-99_1270-98del (n.1270-99_1270-98del) c.*39-8202_*39-8201del (n.*39-8202_*39-8201del) | |
11 | g.108317273A>C | CA2615860168 | ATM,C11orf65 | c.6199-100A>C (n.6199-100A>C) c.*5670-100A>C (n.*5670-100A>C) n.618-100A>C n.956-100A>C n.617-100A>C n.7683-100A>C n.1423-100A>C n.1913-100A>C c.*1263-100A>C (n.*1263-100A>C) n.2414-100A>C c.641-8202T>G (n.641-8202T>G) n.516-100A>C n.1603-100A>C c.2155-100A>C (n.2155-100A>C) c.6034-100A>C (n.6034-100A>C) c.5155-100A>C (n.5155-100A>C) c.4891-100A>C (n.4891-100A>C) c.1270-100A>C (n.1270-100A>C) c.*39-8202T>G (n.*39-8202T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317277T>C | CA2615860169 | ATM,C11orf65 | c.6199-96T>C (n.6199-96T>C) c.*5670-96T>C (n.*5670-96T>C) n.618-96T>C n.956-96T>C n.617-96T>C n.7683-96T>C n.1423-96T>C n.1913-96T>C c.*1263-96T>C (n.*1263-96T>C) n.2414-96T>C c.641-8206A>G (n.641-8206A>G) n.516-96T>C n.1603-96T>C c.2155-96T>C (n.2155-96T>C) c.6034-96T>C (n.6034-96T>C) c.5155-96T>C (n.5155-96T>C) c.4891-96T>C (n.4891-96T>C) c.1270-96T>C (n.1270-96T>C) c.*39-8206A>G (n.*39-8206A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317277_108317278insA | CA2574971097 | ATM,C11orf65 | c.6199-96_6199-95insA (n.6199-96_6199-95insA) c.*5670-96_*5670-95insA (n.*5670-96_*5670-95insA) n.618-96_618-95insA n.956-96_956-95insA n.617-96_617-95insA n.7683-96_7683-95insA n.1423-96_1423-95insA n.1913-96_1913-95insA c.*1263-96_*1263-95insA (n.*1263-96_*1263-95insA) n.2414-96_2414-95insA c.641-8207_641-8206insT (n.641-8207_641-8206insT) n.516-96_516-95insA n.1603-96_1603-95insA c.2155-96_2155-95insA (n.2155-96_2155-95insA) c.6034-96_6034-95insA (n.6034-96_6034-95insA) c.5155-96_5155-95insA (n.5155-96_5155-95insA) c.4891-96_4891-95insA (n.4891-96_4891-95insA) c.1270-96_1270-95insA (n.1270-96_1270-95insA) c.*39-8207_*39-8206insT (n.*39-8207_*39-8206insT) | |
11 | g.108317279G>A | CA2615860171 | ATM,C11orf65 | c.6199-94G>A (n.6199-94G>A) c.*5670-94G>A (n.*5670-94G>A) n.618-94G>A n.956-94G>A n.617-94G>A n.7683-94G>A n.1423-94G>A n.1913-94G>A c.*1263-94G>A (n.*1263-94G>A) n.2414-94G>A c.641-8208C>T (n.641-8208C>T) n.516-94G>A n.1603-94G>A c.2155-94G>A (n.2155-94G>A) c.6034-94G>A (n.6034-94G>A) c.5155-94G>A (n.5155-94G>A) c.4891-94G>A (n.4891-94G>A) c.1270-94G>A (n.1270-94G>A) c.*39-8208C>T (n.*39-8208C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317279G= | CA1998802196 | ATM,C11orf65 | c.6199-94G= (n.6199-94G=) c.*5670-94G= (n.*5670-94G=) n.618-94G= n.956-94G= n.617-94G= n.7683-94G= n.1423-94G= n.1913-94G= c.*1263-94G= (n.*1263-94G=) n.2414-94G= c.641-8208C= (n.641-8208C=) n.516-94G= n.1603-94G= c.2155-94G= (n.2155-94G=) c.6034-94G= (n.6034-94G=) c.5155-94G= (n.5155-94G=) c.4891-94G= (n.4891-94G=) c.1270-94G= (n.1270-94G=) c.*39-8208C= (n.*39-8208C=) | |
11 | g.108317279G>T | CA1998802198 | ATM,C11orf65 | c.6199-94G>T (n.6199-94G>T) c.*5670-94G>T (n.*5670-94G>T) n.618-94G>T n.956-94G>T n.617-94G>T n.7683-94G>T n.1423-94G>T n.1913-94G>T c.*1263-94G>T (n.*1263-94G>T) n.2414-94G>T c.641-8208C>A (n.641-8208C>A) n.516-94G>T n.1603-94G>T c.2155-94G>T (n.2155-94G>T) c.6034-94G>T (n.6034-94G>T) c.5155-94G>T (n.5155-94G>T) c.4891-94G>T (n.4891-94G>T) c.1270-94G>T (n.1270-94G>T) c.*39-8208C>A (n.*39-8208C>A) | dbSNP |
11 | g.108317280T>A | CA2615860173 | ATM,C11orf65 | c.6199-93T>A (n.6199-93T>A) c.*5670-93T>A (n.*5670-93T>A) n.618-93T>A n.956-93T>A n.617-93T>A n.7683-93T>A n.1423-93T>A n.1913-93T>A c.*1263-93T>A (n.*1263-93T>A) n.2414-93T>A c.641-8209A>T (n.641-8209A>T) n.516-93T>A n.1603-93T>A c.2155-93T>A (n.2155-93T>A) c.6034-93T>A (n.6034-93T>A) c.5155-93T>A (n.5155-93T>A) c.4891-93T>A (n.4891-93T>A) c.1270-93T>A (n.1270-93T>A) c.*39-8209A>T (n.*39-8209A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317281C>A | CA2615860175 | ATM,C11orf65 | c.6199-92C>A (n.6199-92C>A) c.*5670-92C>A (n.*5670-92C>A) n.618-92C>A n.956-92C>A n.617-92C>A n.7683-92C>A n.1423-92C>A n.1913-92C>A c.*1263-92C>A (n.*1263-92C>A) n.2414-92C>A c.641-8210G>T (n.641-8210G>T) n.516-92C>A n.1603-92C>A c.2155-92C>A (n.2155-92C>A) c.6034-92C>A (n.6034-92C>A) c.5155-92C>A (n.5155-92C>A) c.4891-92C>A (n.4891-92C>A) c.1270-92C>A (n.1270-92C>A) c.*39-8210G>T (n.*39-8210G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317281_108317286delinsCTAAGT | CA1998802201 | ATM,C11orf65 | c.6199-92_6199-87delinsCTAAGT (n.6199-92_6199-87delinsCTAAGT) c.*5670-92_*5670-87delinsCTAAGT (n.*5670-92_*5670-87delinsCTAAGT) n.618-92_618-87delinsCTAAGT n.956-92_956-87delinsCTAAGT n.617-92_617-87delinsCTAAGT n.7683-92_7683-87delinsCTAAGT n.1423-92_1423-87delinsCTAAGT n.1913-92_1913-87delinsCTAAGT c.*1263-92_*1263-87delinsCTAAGT (n.*1263-92_*1263-87delinsCTAAGT) n.2414-92_2414-87delinsCTAAGT c.641-8215_641-8210delinsACTTAG (n.641-8215_641-8210delinsACTTAG) n.516-92_516-87delinsCTAAGT n.1603-92_1603-87delinsCTAAGT c.2155-92_2155-87delinsCTAAGT (n.2155-92_2155-87delinsCTAAGT) c.6034-92_6034-87delinsCTAAGT (n.6034-92_6034-87delinsCTAAGT) c.5155-92_5155-87delinsCTAAGT (n.5155-92_5155-87delinsCTAAGT) c.4891-92_4891-87delinsCTAAGT (n.4891-92_4891-87delinsCTAAGT) c.1270-92_1270-87delinsCTAAGT (n.1270-92_1270-87delinsCTAAGT) c.*39-8215_*39-8210delinsACTTAG (n.*39-8215_*39-8210delinsACTTAG) | |
11 | g.108317285_108317289del | CA671421724 | ATM,C11orf65 | c.6199-88_6199-84del (n.6199-88_6199-84del) c.*5670-88_*5670-84del (n.*5670-88_*5670-84del) n.618-88_618-84del n.956-88_956-84del n.617-88_617-84del n.7683-88_7683-84del n.1423-88_1423-84del n.1913-88_1913-84del c.*1263-88_*1263-84del (n.*1263-88_*1263-84del) n.2414-88_2414-84del c.641-8215_641-8211del (n.641-8215_641-8211del) n.516-88_516-84del n.1603-88_1603-84del c.2155-88_2155-84del (n.2155-88_2155-84del) c.6034-88_6034-84del (n.6034-88_6034-84del) c.5155-88_5155-84del (n.5155-88_5155-84del) c.4891-88_4891-84del (n.4891-88_4891-84del) c.1270-88_1270-84del (n.1270-88_1270-84del) c.*39-8215_*39-8211del (n.*39-8215_*39-8211del) | dbSNP |
11 | g.108317283A= | CA1998802203 | ATM,C11orf65 | c.6199-90A= (n.6199-90A=) c.*5670-90A= (n.*5670-90A=) n.618-90A= n.956-90A= n.617-90A= n.7683-90A= n.1423-90A= n.1913-90A= c.*1263-90A= (n.*1263-90A=) n.2414-90A= c.641-8212T= (n.641-8212T=) n.516-90A= n.1603-90A= c.2155-90A= (n.2155-90A=) c.6034-90A= (n.6034-90A=) c.5155-90A= (n.5155-90A=) c.4891-90A= (n.4891-90A=) c.1270-90A= (n.1270-90A=) c.*39-8212T= (n.*39-8212T=) | |
11 | g.108317283A>C | CA1998802205 | ATM,C11orf65 | c.6199-90A>C (n.6199-90A>C) c.*5670-90A>C (n.*5670-90A>C) n.618-90A>C n.956-90A>C n.617-90A>C n.7683-90A>C n.1423-90A>C n.1913-90A>C c.*1263-90A>C (n.*1263-90A>C) n.2414-90A>C c.641-8212T>G (n.641-8212T>G) n.516-90A>C n.1603-90A>C c.2155-90A>C (n.2155-90A>C) c.6034-90A>C (n.6034-90A>C) c.5155-90A>C (n.5155-90A>C) c.4891-90A>C (n.4891-90A>C) c.1270-90A>C (n.1270-90A>C) c.*39-8212T>G (n.*39-8212T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317283A>T | CA2615860180 | ATM,C11orf65 | c.6199-90A>T (n.6199-90A>T) c.*5670-90A>T (n.*5670-90A>T) n.618-90A>T n.956-90A>T n.617-90A>T n.7683-90A>T n.1423-90A>T n.1913-90A>T c.*1263-90A>T (n.*1263-90A>T) n.2414-90A>T c.641-8212T>A (n.641-8212T>A) n.516-90A>T n.1603-90A>T c.2155-90A>T (n.2155-90A>T) c.6034-90A>T (n.6034-90A>T) c.5155-90A>T (n.5155-90A>T) c.4891-90A>T (n.4891-90A>T) c.1270-90A>T (n.1270-90A>T) c.*39-8212T>A (n.*39-8212T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317284del | CA2615860178 | ATM,C11orf65 | c.6199-89del (n.6199-89del) c.*5670-89del (n.*5670-89del) n.618-89del n.956-89del n.617-89del n.7683-89del n.1423-89del n.1913-89del c.*1263-89del (n.*1263-89del) n.2414-89del c.641-8212del (n.641-8212del) n.516-89del n.1603-89del c.2155-89del (n.2155-89del) c.6034-89del (n.6034-89del) c.5155-89del (n.5155-89del) c.4891-89del (n.4891-89del) c.1270-89del (n.1270-89del) c.*39-8212del (n.*39-8212del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317284A>T | CA2574971098 | ATM,C11orf65 | c.6199-89A>T (n.6199-89A>T) c.*5670-89A>T (n.*5670-89A>T) n.618-89A>T n.956-89A>T n.617-89A>T n.7683-89A>T n.1423-89A>T n.1913-89A>T c.*1263-89A>T (n.*1263-89A>T) n.2414-89A>T c.641-8213T>A (n.641-8213T>A) n.516-89A>T n.1603-89A>T c.2155-89A>T (n.2155-89A>T) c.6034-89A>T (n.6034-89A>T) c.5155-89A>T (n.5155-89A>T) c.4891-89A>T (n.4891-89A>T) c.1270-89A>T (n.1270-89A>T) c.*39-8213T>A (n.*39-8213T>A) | |
11 | g.108317285G>A | CA2574971100 | ATM,C11orf65 | c.6199-88G>A (n.6199-88G>A) c.*5670-88G>A (n.*5670-88G>A) n.618-88G>A n.956-88G>A n.617-88G>A n.7683-88G>A n.1423-88G>A n.1913-88G>A c.*1263-88G>A (n.*1263-88G>A) n.2414-88G>A c.641-8214C>T (n.641-8214C>T) n.516-88G>A n.1603-88G>A c.2155-88G>A (n.2155-88G>A) c.6034-88G>A (n.6034-88G>A) c.5155-88G>A (n.5155-88G>A) c.4891-88G>A (n.4891-88G>A) c.1270-88G>A (n.1270-88G>A) c.*39-8214C>T (n.*39-8214C>T) | |
11 | g.108317285G>T | CA2615860184 | ATM,C11orf65 | c.6199-88G>T (n.6199-88G>T) c.*5670-88G>T (n.*5670-88G>T) n.618-88G>T n.956-88G>T n.617-88G>T n.7683-88G>T n.1423-88G>T n.1913-88G>T c.*1263-88G>T (n.*1263-88G>T) n.2414-88G>T c.641-8214C>A (n.641-8214C>A) n.516-88G>T n.1603-88G>T c.2155-88G>T (n.2155-88G>T) c.6034-88G>T (n.6034-88G>T) c.5155-88G>T (n.5155-88G>T) c.4891-88G>T (n.4891-88G>T) c.1270-88G>T (n.1270-88G>T) c.*39-8214C>A (n.*39-8214C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317287T>A | CA2725184091 | ATM,C11orf65 | c.6199-86T>A (n.6199-86T>A) c.*5670-86T>A (n.*5670-86T>A) n.618-86T>A n.956-86T>A n.617-86T>A n.7683-86T>A n.1423-86T>A n.1913-86T>A c.*1263-86T>A (n.*1263-86T>A) n.2414-86T>A c.641-8216A>T (n.641-8216A>T) n.516-86T>A n.1603-86T>A c.2155-86T>A (n.2155-86T>A) c.6034-86T>A (n.6034-86T>A) c.5155-86T>A (n.5155-86T>A) c.4891-86T>A (n.4891-86T>A) c.1270-86T>A (n.1270-86T>A) c.*39-8216A>T (n.*39-8216A>T) | dbSNP |
11 | g.108317287T>C | CA2725184090 | ATM,C11orf65 | c.6199-86T>C (n.6199-86T>C) c.*5670-86T>C (n.*5670-86T>C) n.618-86T>C n.956-86T>C n.617-86T>C n.7683-86T>C n.1423-86T>C n.1913-86T>C c.*1263-86T>C (n.*1263-86T>C) n.2414-86T>C c.641-8216A>G (n.641-8216A>G) n.516-86T>C n.1603-86T>C c.2155-86T>C (n.2155-86T>C) c.6034-86T>C (n.6034-86T>C) c.5155-86T>C (n.5155-86T>C) c.4891-86T>C (n.4891-86T>C) c.1270-86T>C (n.1270-86T>C) c.*39-8216A>G (n.*39-8216A>G) | dbSNP |
11 | g.108317288A= | CA1998802206 | ATM,C11orf65 | c.6199-85A= (n.6199-85A=) c.*5670-85A= (n.*5670-85A=) n.618-85A= n.956-85A= n.617-85A= n.7683-85A= n.1423-85A= n.1913-85A= c.*1263-85A= (n.*1263-85A=) n.2414-85A= c.641-8217T= (n.641-8217T=) n.516-85A= n.1603-85A= c.2155-85A= (n.2155-85A=) c.6034-85A= (n.6034-85A=) c.5155-85A= (n.5155-85A=) c.4891-85A= (n.4891-85A=) c.1270-85A= (n.1270-85A=) c.*39-8217T= (n.*39-8217T=) | |
11 | g.108317288A>C | CA2615860189 | ATM,C11orf65 | c.6199-85A>C (n.6199-85A>C) c.*5670-85A>C (n.*5670-85A>C) n.618-85A>C n.956-85A>C n.617-85A>C n.7683-85A>C n.1423-85A>C n.1913-85A>C c.*1263-85A>C (n.*1263-85A>C) n.2414-85A>C c.641-8217T>G (n.641-8217T>G) n.516-85A>C n.1603-85A>C c.2155-85A>C (n.2155-85A>C) c.6034-85A>C (n.6034-85A>C) c.5155-85A>C (n.5155-85A>C) c.4891-85A>C (n.4891-85A>C) c.1270-85A>C (n.1270-85A>C) c.*39-8217T>G (n.*39-8217T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108317288A>G | CA228402959 | ATM,C11orf65 | c.6199-85A>G (n.6199-85A>G) c.*5670-85A>G (n.*5670-85A>G) n.618-85A>G n.956-85A>G n.617-85A>G n.7683-85A>G n.1423-85A>G n.1913-85A>G c.*1263-85A>G (n.*1263-85A>G) n.2414-85A>G c.641-8217T>C (n.641-8217T>C) n.516-85A>G n.1603-85A>G c.2155-85A>G (n.2155-85A>G) c.6034-85A>G (n.6034-85A>G) c.5155-85A>G (n.5155-85A>G) c.4891-85A>G (n.4891-85A>G) c.1270-85A>G (n.1270-85A>G) c.*39-8217T>C (n.*39-8217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317288A>T | CA2574971103 | ATM,C11orf65 | c.6199-85A>T (n.6199-85A>T) c.*5670-85A>T (n.*5670-85A>T) n.618-85A>T n.956-85A>T n.617-85A>T n.7683-85A>T n.1423-85A>T n.1913-85A>T c.*1263-85A>T (n.*1263-85A>T) n.2414-85A>T c.641-8217T>A (n.641-8217T>A) n.516-85A>T n.1603-85A>T c.2155-85A>T (n.2155-85A>T) c.6034-85A>T (n.6034-85A>T) c.5155-85A>T (n.5155-85A>T) c.4891-85A>T (n.4891-85A>T) c.1270-85A>T (n.1270-85A>T) c.*39-8217T>A (n.*39-8217T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317289A= | CA1998802208 | ATM,C11orf65 | c.6199-84A= (n.6199-84A=) c.*5670-84A= (n.*5670-84A=) n.618-84A= n.956-84A= n.617-84A= n.7683-84A= n.1423-84A= n.1913-84A= c.*1263-84A= (n.*1263-84A=) n.2414-84A= c.641-8218T= (n.641-8218T=) n.516-84A= n.1603-84A= c.2155-84A= (n.2155-84A=) c.6034-84A= (n.6034-84A=) c.5155-84A= (n.5155-84A=) c.4891-84A= (n.4891-84A=) c.1270-84A= (n.1270-84A=) c.*39-8218T= (n.*39-8218T=) | |
11 | g.108317289A>G | CA671421727 | ATM,C11orf65 | c.6199-84A>G (n.6199-84A>G) c.*5670-84A>G (n.*5670-84A>G) n.618-84A>G n.956-84A>G n.617-84A>G n.7683-84A>G n.1423-84A>G n.1913-84A>G c.*1263-84A>G (n.*1263-84A>G) n.2414-84A>G c.641-8218T>C (n.641-8218T>C) n.516-84A>G n.1603-84A>G c.2155-84A>G (n.2155-84A>G) c.6034-84A>G (n.6034-84A>G) c.5155-84A>G (n.5155-84A>G) c.4891-84A>G (n.4891-84A>G) c.1270-84A>G (n.1270-84A>G) c.*39-8218T>C (n.*39-8218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317290T>A | CA2725184122 | ATM,C11orf65 | c.6199-83T>A (n.6199-83T>A) c.*5670-83T>A (n.*5670-83T>A) n.618-83T>A n.956-83T>A n.617-83T>A n.7683-83T>A n.1423-83T>A n.1913-83T>A c.*1263-83T>A (n.*1263-83T>A) n.2414-83T>A c.641-8219A>T (n.641-8219A>T) n.516-83T>A n.1603-83T>A c.2155-83T>A (n.2155-83T>A) c.6034-83T>A (n.6034-83T>A) c.5155-83T>A (n.5155-83T>A) c.4891-83T>A (n.4891-83T>A) c.1270-83T>A (n.1270-83T>A) c.*39-8219A>T (n.*39-8219A>T) | dbSNP |
11 | g.108317291T>A | CA2725184144 | ATM,C11orf65 | c.6199-82T>A (n.6199-82T>A) c.*5670-82T>A (n.*5670-82T>A) n.618-82T>A n.956-82T>A n.617-82T>A n.7683-82T>A n.1423-82T>A n.1913-82T>A c.*1263-82T>A (n.*1263-82T>A) n.2414-82T>A c.641-8220A>T (n.641-8220A>T) n.516-82T>A n.1603-82T>A c.2155-82T>A (n.2155-82T>A) c.6034-82T>A (n.6034-82T>A) c.5155-82T>A (n.5155-82T>A) c.4891-82T>A (n.4891-82T>A) c.1270-82T>A (n.1270-82T>A) c.*39-8220A>T (n.*39-8220A>T) | dbSNP |
11 | g.108317291T>G | CA2793549449 | ATM,C11orf65 | c.6199-82T>G (n.6199-82T>G) c.*5670-82T>G (n.*5670-82T>G) n.618-82T>G n.956-82T>G n.617-82T>G n.7683-82T>G n.1423-82T>G n.1913-82T>G c.*1263-82T>G (n.*1263-82T>G) n.2414-82T>G c.641-8220A>C (n.641-8220A>C) n.516-82T>G n.1603-82T>G c.2155-82T>G (n.2155-82T>G) c.6034-82T>G (n.6034-82T>G) c.5155-82T>G (n.5155-82T>G) c.4891-82T>G (n.4891-82T>G) c.1270-82T>G (n.1270-82T>G) c.*39-8220A>C (n.*39-8220A>C) | |
11 | g.108317292T>C | CA2725184145 | ATM,C11orf65 | c.6199-81T>C (n.6199-81T>C) c.*5670-81T>C (n.*5670-81T>C) n.618-81T>C n.956-81T>C n.617-81T>C n.7683-81T>C n.1423-81T>C n.1913-81T>C c.*1263-81T>C (n.*1263-81T>C) n.2414-81T>C c.641-8221A>G (n.641-8221A>G) n.516-81T>C n.1603-81T>C c.2155-81T>C (n.2155-81T>C) c.6034-81T>C (n.6034-81T>C) c.5155-81T>C (n.5155-81T>C) c.4891-81T>C (n.4891-81T>C) c.1270-81T>C (n.1270-81T>C) c.*39-8221A>G (n.*39-8221A>G) | dbSNP |
11 | g.108317293G>A | CA2725184265 | ATM,C11orf65 | c.6199-80G>A (n.6199-80G>A) c.*5670-80G>A (n.*5670-80G>A) n.618-80G>A n.956-80G>A n.617-80G>A n.7683-80G>A n.1423-80G>A n.1913-80G>A c.*1263-80G>A (n.*1263-80G>A) n.2414-80G>A c.641-8222C>T (n.641-8222C>T) n.516-80G>A n.1603-80G>A c.2155-80G>A (n.2155-80G>A) c.6034-80G>A (n.6034-80G>A) c.5155-80G>A (n.5155-80G>A) c.4891-80G>A (n.4891-80G>A) c.1270-80G>A (n.1270-80G>A) c.*39-8222C>T (n.*39-8222C>T) | dbSNP |
11 | g.108317293G>C | CA2725184263 | ATM,C11orf65 | c.6199-80G>C (n.6199-80G>C) c.*5670-80G>C (n.*5670-80G>C) n.618-80G>C n.956-80G>C n.617-80G>C n.7683-80G>C n.1423-80G>C n.1913-80G>C c.*1263-80G>C (n.*1263-80G>C) n.2414-80G>C c.641-8222C>G (n.641-8222C>G) n.516-80G>C n.1603-80G>C c.2155-80G>C (n.2155-80G>C) c.6034-80G>C (n.6034-80G>C) c.5155-80G>C (n.5155-80G>C) c.4891-80G>C (n.4891-80G>C) c.1270-80G>C (n.1270-80G>C) c.*39-8222C>G (n.*39-8222C>G) | dbSNP |
11 | g.108317293G>T | CA2615860196 | ATM,C11orf65 | c.6199-80G>T (n.6199-80G>T) c.*5670-80G>T (n.*5670-80G>T) n.618-80G>T n.956-80G>T n.617-80G>T n.7683-80G>T n.1423-80G>T n.1913-80G>T c.*1263-80G>T (n.*1263-80G>T) n.2414-80G>T c.641-8222C>A (n.641-8222C>A) n.516-80G>T n.1603-80G>T c.2155-80G>T (n.2155-80G>T) c.6034-80G>T (n.6034-80G>T) c.5155-80G>T (n.5155-80G>T) c.4891-80G>T (n.4891-80G>T) c.1270-80G>T (n.1270-80G>T) c.*39-8222C>A (n.*39-8222C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317294T>A | CA2725184313 | ATM,C11orf65 | c.6199-79T>A (n.6199-79T>A) c.*5670-79T>A (n.*5670-79T>A) n.618-79T>A n.956-79T>A n.617-79T>A n.7683-79T>A n.1423-79T>A n.1913-79T>A c.*1263-79T>A (n.*1263-79T>A) n.2414-79T>A c.641-8223A>T (n.641-8223A>T) n.516-79T>A n.1603-79T>A c.2155-79T>A (n.2155-79T>A) c.6034-79T>A (n.6034-79T>A) c.5155-79T>A (n.5155-79T>A) c.4891-79T>A (n.4891-79T>A) c.1270-79T>A (n.1270-79T>A) c.*39-8223A>T (n.*39-8223A>T) | dbSNP |
11 | g.108317294T>C | CA2725184291 | ATM,C11orf65 | c.6199-79T>C (n.6199-79T>C) c.*5670-79T>C (n.*5670-79T>C) n.618-79T>C n.956-79T>C n.617-79T>C n.7683-79T>C n.1423-79T>C n.1913-79T>C c.*1263-79T>C (n.*1263-79T>C) n.2414-79T>C c.641-8223A>G (n.641-8223A>G) n.516-79T>C n.1603-79T>C c.2155-79T>C (n.2155-79T>C) c.6034-79T>C (n.6034-79T>C) c.5155-79T>C (n.5155-79T>C) c.4891-79T>C (n.4891-79T>C) c.1270-79T>C (n.1270-79T>C) c.*39-8223A>G (n.*39-8223A>G) | dbSNP |
11 | g.108317295A= | CA1998802210 | ATM,C11orf65 | c.6199-78A= (n.6199-78A=) c.*5670-78A= (n.*5670-78A=) n.618-78A= n.956-78A= n.617-78A= n.7683-78A= n.1423-78A= n.1913-78A= c.*1263-78A= (n.*1263-78A=) n.2414-78A= c.641-8224T= (n.641-8224T=) n.516-78A= n.1603-78A= c.2155-78A= (n.2155-78A=) c.6034-78A= (n.6034-78A=) c.5155-78A= (n.5155-78A=) c.4891-78A= (n.4891-78A=) c.1270-78A= (n.1270-78A=) c.*39-8224T= (n.*39-8224T=) | |
11 | g.108317295A>G | CA601724929 | ATM,C11orf65 | c.6199-78A>G (n.6199-78A>G) c.*5670-78A>G (n.*5670-78A>G) n.618-78A>G n.956-78A>G n.617-78A>G n.7683-78A>G n.1423-78A>G n.1913-78A>G c.*1263-78A>G (n.*1263-78A>G) n.2414-78A>G c.641-8224T>C (n.641-8224T>C) n.516-78A>G n.1603-78A>G c.2155-78A>G (n.2155-78A>G) c.6034-78A>G (n.6034-78A>G) c.5155-78A>G (n.5155-78A>G) c.4891-78A>G (n.4891-78A>G) c.1270-78A>G (n.1270-78A>G) c.*39-8224T>C (n.*39-8224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317295A>T | CA2615860198 | ATM,C11orf65 | c.6199-78A>T (n.6199-78A>T) c.*5670-78A>T (n.*5670-78A>T) n.618-78A>T n.956-78A>T n.617-78A>T n.7683-78A>T n.1423-78A>T n.1913-78A>T c.*1263-78A>T (n.*1263-78A>T) n.2414-78A>T c.641-8224T>A (n.641-8224T>A) n.516-78A>T n.1603-78A>T c.2155-78A>T (n.2155-78A>T) c.6034-78A>T (n.6034-78A>T) c.5155-78A>T (n.5155-78A>T) c.4891-78A>T (n.4891-78A>T) c.1270-78A>T (n.1270-78A>T) c.*39-8224T>A (n.*39-8224T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317296T>C | CA2725184353 | ATM,C11orf65 | c.6199-77T>C (n.6199-77T>C) c.*5670-77T>C (n.*5670-77T>C) n.618-77T>C n.956-77T>C n.617-77T>C n.7683-77T>C n.1423-77T>C n.1913-77T>C c.*1263-77T>C (n.*1263-77T>C) n.2414-77T>C c.641-8225A>G (n.641-8225A>G) n.516-77T>C n.1603-77T>C c.2155-77T>C (n.2155-77T>C) c.6034-77T>C (n.6034-77T>C) c.5155-77T>C (n.5155-77T>C) c.4891-77T>C (n.4891-77T>C) c.1270-77T>C (n.1270-77T>C) c.*39-8225A>G (n.*39-8225A>G) | dbSNP |
11 | g.108317297C>A | CA2615860200 | ATM,C11orf65 | c.6199-76C>A (n.6199-76C>A) c.*5670-76C>A (n.*5670-76C>A) n.618-76C>A n.956-76C>A n.617-76C>A n.7683-76C>A n.1423-76C>A n.1913-76C>A c.*1263-76C>A (n.*1263-76C>A) n.2414-76C>A c.641-8226G>T (n.641-8226G>T) n.516-76C>A n.1603-76C>A c.2155-76C>A (n.2155-76C>A) c.6034-76C>A (n.6034-76C>A) c.5155-76C>A (n.5155-76C>A) c.4891-76C>A (n.4891-76C>A) c.1270-76C>A (n.1270-76C>A) c.*39-8226G>T (n.*39-8226G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317297C>G | CA2725184421 | ATM,C11orf65 | c.6199-76C>G (n.6199-76C>G) c.*5670-76C>G (n.*5670-76C>G) n.618-76C>G n.956-76C>G n.617-76C>G n.7683-76C>G n.1423-76C>G n.1913-76C>G c.*1263-76C>G (n.*1263-76C>G) n.2414-76C>G c.641-8226G>C (n.641-8226G>C) n.516-76C>G n.1603-76C>G c.2155-76C>G (n.2155-76C>G) c.6034-76C>G (n.6034-76C>G) c.5155-76C>G (n.5155-76C>G) c.4891-76C>G (n.4891-76C>G) c.1270-76C>G (n.1270-76C>G) c.*39-8226G>C (n.*39-8226G>C) | dbSNP |
11 | g.108317297C>T | CA2725184420 | ATM,C11orf65 | c.6199-76C>T (n.6199-76C>T) c.*5670-76C>T (n.*5670-76C>T) n.618-76C>T n.956-76C>T n.617-76C>T n.7683-76C>T n.1423-76C>T n.1913-76C>T c.*1263-76C>T (n.*1263-76C>T) n.2414-76C>T c.641-8226G>A (n.641-8226G>A) n.516-76C>T n.1603-76C>T c.2155-76C>T (n.2155-76C>T) c.6034-76C>T (n.6034-76C>T) c.5155-76C>T (n.5155-76C>T) c.4891-76C>T (n.4891-76C>T) c.1270-76C>T (n.1270-76C>T) c.*39-8226G>A (n.*39-8226G>A) | dbSNP |
11 | g.108317298T>C | CA2725184511 | ATM,C11orf65 | c.6199-75T>C (n.6199-75T>C) c.*5670-75T>C (n.*5670-75T>C) n.618-75T>C n.956-75T>C n.617-75T>C n.7683-75T>C n.1423-75T>C n.1913-75T>C c.*1263-75T>C (n.*1263-75T>C) n.2414-75T>C c.641-8227A>G (n.641-8227A>G) n.516-75T>C n.1603-75T>C c.2155-75T>C (n.2155-75T>C) c.6034-75T>C (n.6034-75T>C) c.5155-75T>C (n.5155-75T>C) c.4891-75T>C (n.4891-75T>C) c.1270-75T>C (n.1270-75T>C) c.*39-8227A>G (n.*39-8227A>G) | dbSNP |
11 | g.108317299T>C | CA2725184583 | ATM,C11orf65 | c.6199-74T>C (n.6199-74T>C) c.*5670-74T>C (n.*5670-74T>C) n.618-74T>C n.956-74T>C n.617-74T>C n.7683-74T>C n.1423-74T>C n.1913-74T>C c.*1263-74T>C (n.*1263-74T>C) n.2414-74T>C c.641-8228A>G (n.641-8228A>G) n.516-74T>C n.1603-74T>C c.2155-74T>C (n.2155-74T>C) c.6034-74T>C (n.6034-74T>C) c.5155-74T>C (n.5155-74T>C) c.4891-74T>C (n.4891-74T>C) c.1270-74T>C (n.1270-74T>C) c.*39-8228A>G (n.*39-8228A>G) | dbSNP |
11 | g.108317300T>C | CA2725184642 | ATM,C11orf65 | c.6199-73T>C (n.6199-73T>C) c.*5670-73T>C (n.*5670-73T>C) n.618-73T>C n.956-73T>C n.617-73T>C n.7683-73T>C n.1423-73T>C n.1913-73T>C c.*1263-73T>C (n.*1263-73T>C) n.2414-73T>C c.641-8229A>G (n.641-8229A>G) n.516-73T>C n.1603-73T>C c.2155-73T>C (n.2155-73T>C) c.6034-73T>C (n.6034-73T>C) c.5155-73T>C (n.5155-73T>C) c.4891-73T>C (n.4891-73T>C) c.1270-73T>C (n.1270-73T>C) c.*39-8229A>G (n.*39-8229A>G) | dbSNP |
11 | g.108317301G>A | CA2724951687 | ATM,C11orf65 | c.6199-72G>A (n.6199-72G>A) c.*5670-72G>A (n.*5670-72G>A) n.618-72G>A n.956-72G>A n.617-72G>A n.7683-72G>A n.1423-72G>A n.1913-72G>A c.*1263-72G>A (n.*1263-72G>A) n.2414-72G>A c.641-8230C>T (n.641-8230C>T) n.516-72G>A n.1603-72G>A c.2155-72G>A (n.2155-72G>A) c.6034-72G>A (n.6034-72G>A) c.5155-72G>A (n.5155-72G>A) c.4891-72G>A (n.4891-72G>A) c.1270-72G>A (n.1270-72G>A) c.*39-8230C>T (n.*39-8230C>T) | dbSNP |
11 | g.108317301G>C | CA228402967 | ATM,C11orf65 | c.6199-72G>C (n.6199-72G>C) c.*5670-72G>C (n.*5670-72G>C) n.618-72G>C n.956-72G>C n.617-72G>C n.7683-72G>C n.1423-72G>C n.1913-72G>C c.*1263-72G>C (n.*1263-72G>C) n.2414-72G>C c.641-8230C>G (n.641-8230C>G) n.516-72G>C n.1603-72G>C c.2155-72G>C (n.2155-72G>C) c.6034-72G>C (n.6034-72G>C) c.5155-72G>C (n.5155-72G>C) c.4891-72G>C (n.4891-72G>C) c.1270-72G>C (n.1270-72G>C) c.*39-8230C>G (n.*39-8230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317301G= | CA1998802213 | ATM,C11orf65 | c.6199-72G= (n.6199-72G=) c.*5670-72G= (n.*5670-72G=) n.618-72G= n.956-72G= n.617-72G= n.7683-72G= n.1423-72G= n.1913-72G= c.*1263-72G= (n.*1263-72G=) n.2414-72G= c.641-8230C= (n.641-8230C=) n.516-72G= n.1603-72G= c.2155-72G= (n.2155-72G=) c.6034-72G= (n.6034-72G=) c.5155-72G= (n.5155-72G=) c.4891-72G= (n.4891-72G=) c.1270-72G= (n.1270-72G=) c.*39-8230C= (n.*39-8230C=) | |
11 | g.108317301G>T | CA2615860202 | ATM,C11orf65 | c.6199-72G>T (n.6199-72G>T) c.*5670-72G>T (n.*5670-72G>T) n.618-72G>T n.956-72G>T n.617-72G>T n.7683-72G>T n.1423-72G>T n.1913-72G>T c.*1263-72G>T (n.*1263-72G>T) n.2414-72G>T c.641-8230C>A (n.641-8230C>A) n.516-72G>T n.1603-72G>T c.2155-72G>T (n.2155-72G>T) c.6034-72G>T (n.6034-72G>T) c.5155-72G>T (n.5155-72G>T) c.4891-72G>T (n.4891-72G>T) c.1270-72G>T (n.1270-72G>T) c.*39-8230C>A (n.*39-8230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317302C>G | CA2725184796 | ATM,C11orf65 | c.6199-71C>G (n.6199-71C>G) c.*5670-71C>G (n.*5670-71C>G) n.618-71C>G n.956-71C>G n.617-71C>G n.7683-71C>G n.1423-71C>G n.1913-71C>G c.*1263-71C>G (n.*1263-71C>G) n.2414-71C>G c.641-8231G>C (n.641-8231G>C) n.516-71C>G n.1603-71C>G c.2155-71C>G (n.2155-71C>G) c.6034-71C>G (n.6034-71C>G) c.5155-71C>G (n.5155-71C>G) c.4891-71C>G (n.4891-71C>G) c.1270-71C>G (n.1270-71C>G) c.*39-8231G>C (n.*39-8231G>C) | dbSNP |
11 | g.108317302C>T | CA2615860203 | ATM,C11orf65 | c.6199-71C>T (n.6199-71C>T) c.*5670-71C>T (n.*5670-71C>T) n.618-71C>T n.956-71C>T n.617-71C>T n.7683-71C>T n.1423-71C>T n.1913-71C>T c.*1263-71C>T (n.*1263-71C>T) n.2414-71C>T c.641-8231G>A (n.641-8231G>A) n.516-71C>T n.1603-71C>T c.2155-71C>T (n.2155-71C>T) c.6034-71C>T (n.6034-71C>T) c.5155-71C>T (n.5155-71C>T) c.4891-71C>T (n.4891-71C>T) c.1270-71C>T (n.1270-71C>T) c.*39-8231G>A (n.*39-8231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317304G>A | CA942022132 | ATM,C11orf65 | c.6199-69G>A (n.6199-69G>A) c.*5670-69G>A (n.*5670-69G>A) n.618-69G>A n.956-69G>A n.617-69G>A n.7683-69G>A n.1423-69G>A n.1913-69G>A c.*1263-69G>A (n.*1263-69G>A) n.2414-69G>A c.641-8233C>T (n.641-8233C>T) n.516-69G>A n.1603-69G>A c.2155-69G>A (n.2155-69G>A) c.6034-69G>A (n.6034-69G>A) c.5155-69G>A (n.5155-69G>A) c.4891-69G>A (n.4891-69G>A) c.1270-69G>A (n.1270-69G>A) c.*39-8233C>T (n.*39-8233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317304G= | CA1998802215 | ATM,C11orf65 | c.6199-69G= (n.6199-69G=) c.*5670-69G= (n.*5670-69G=) n.618-69G= n.956-69G= n.617-69G= n.7683-69G= n.1423-69G= n.1913-69G= c.*1263-69G= (n.*1263-69G=) n.2414-69G= c.641-8233C= (n.641-8233C=) n.516-69G= n.1603-69G= c.2155-69G= (n.2155-69G=) c.6034-69G= (n.6034-69G=) c.5155-69G= (n.5155-69G=) c.4891-69G= (n.4891-69G=) c.1270-69G= (n.1270-69G=) c.*39-8233C= (n.*39-8233C=) | |
11 | g.108317304G>T | CA2615860205 | ATM,C11orf65 | c.6199-69G>T (n.6199-69G>T) c.*5670-69G>T (n.*5670-69G>T) n.618-69G>T n.956-69G>T n.617-69G>T n.7683-69G>T n.1423-69G>T n.1913-69G>T c.*1263-69G>T (n.*1263-69G>T) n.2414-69G>T c.641-8233C>A (n.641-8233C>A) n.516-69G>T n.1603-69G>T c.2155-69G>T (n.2155-69G>T) c.6034-69G>T (n.6034-69G>T) c.5155-69G>T (n.5155-69G>T) c.4891-69G>T (n.4891-69G>T) c.1270-69G>T (n.1270-69G>T) c.*39-8233C>A (n.*39-8233C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108317304_108317305delinsGT | CA1998802216 | ATM,C11orf65 | c.6199-69_6199-68delinsGT (n.6199-69_6199-68delinsGT) c.*5670-69_*5670-68delinsGT (n.*5670-69_*5670-68delinsGT) n.618-69_618-68delinsGT n.956-69_956-68delinsGT n.617-69_617-68delinsGT n.7683-69_7683-68delinsGT n.1423-69_1423-68delinsGT n.1913-69_1913-68delinsGT c.*1263-69_*1263-68delinsGT (n.*1263-69_*1263-68delinsGT) n.2414-69_2414-68delinsGT c.641-8234_641-8233delinsAC (n.641-8234_641-8233delinsAC) n.516-69_516-68delinsGT n.1603-69_1603-68delinsGT c.2155-69_2155-68delinsGT (n.2155-69_2155-68delinsGT) c.6034-69_6034-68delinsGT (n.6034-69_6034-68delinsGT) c.5155-69_5155-68delinsGT (n.5155-69_5155-68delinsGT) c.4891-69_4891-68delinsGT (n.4891-69_4891-68delinsGT) c.1270-69_1270-68delinsGT (n.1270-69_1270-68delinsGT) c.*39-8234_*39-8233delinsAC (n.*39-8234_*39-8233delinsAC) | |
11 | g.108317305T>G | CA2574971107 | ATM,C11orf65 | c.6199-68T>G (n.6199-68T>G) c.*5670-68T>G (n.*5670-68T>G) n.618-68T>G n.956-68T>G n.617-68T>G n.7683-68T>G n.1423-68T>G n.1913-68T>G c.*1263-68T>G (n.*1263-68T>G) n.2414-68T>G c.641-8234A>C (n.641-8234A>C) n.516-68T>G n.1603-68T>G c.2155-68T>G (n.2155-68T>G) c.6034-68T>G (n.6034-68T>G) c.5155-68T>G (n.5155-68T>G) c.4891-68T>G (n.4891-68T>G) c.1270-68T>G (n.1270-68T>G) c.*39-8234A>C (n.*39-8234A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317311dup | CA228402970 | ATM,C11orf65 | c.6199-62dup (n.6199-62dup) c.*5670-62dup (n.*5670-62dup) n.618-62dup n.956-62dup n.617-62dup n.7683-62dup n.1423-62dup n.1913-62dup c.*1263-62dup (n.*1263-62dup) n.2414-62dup c.641-8234dup (n.641-8234dup) n.516-62dup n.1603-62dup c.2155-62dup (n.2155-62dup) c.6034-62dup (n.6034-62dup) c.5155-62dup (n.5155-62dup) c.4891-62dup (n.4891-62dup) c.1270-62dup (n.1270-62dup) c.*39-8234dup (n.*39-8234dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317310_108317311dup | CA2793549453 | ATM,C11orf65 | c.6199-63_6199-62dup (n.6199-63_6199-62dup) c.*5670-63_*5670-62dup (n.*5670-63_*5670-62dup) n.618-63_618-62dup n.956-63_956-62dup n.617-63_617-62dup n.7683-63_7683-62dup n.1423-63_1423-62dup n.1913-63_1913-62dup c.*1263-63_*1263-62dup (n.*1263-63_*1263-62dup) n.2414-63_2414-62dup c.641-8235_641-8234dup (n.641-8235_641-8234dup) n.516-63_516-62dup n.1603-63_1603-62dup c.2155-63_2155-62dup (n.2155-63_2155-62dup) c.6034-63_6034-62dup (n.6034-63_6034-62dup) c.5155-63_5155-62dup (n.5155-63_5155-62dup) c.4891-63_4891-62dup (n.4891-63_4891-62dup) c.1270-63_1270-62dup (n.1270-63_1270-62dup) c.*39-8235_*39-8234dup (n.*39-8235_*39-8234dup) | |
11 | g.108317311del | CA918963716 | ATM,C11orf65 | c.6199-62del (n.6199-62del) c.*5670-62del (n.*5670-62del) n.618-62del n.956-62del n.617-62del n.7683-62del n.1423-62del n.1913-62del c.*1263-62del (n.*1263-62del) n.2414-62del c.641-8234del (n.641-8234del) n.516-62del n.1603-62del c.2155-62del (n.2155-62del) c.6034-62del (n.6034-62del) c.5155-62del (n.5155-62del) c.4891-62del (n.4891-62del) c.1270-62del (n.1270-62del) c.*39-8234del (n.*39-8234del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317308_108317311del | CA2574971108 | ATM,C11orf65 | c.6199-65_6199-62del (n.6199-65_6199-62del) c.*5670-65_*5670-62del (n.*5670-65_*5670-62del) n.618-65_618-62del n.956-65_956-62del n.617-65_617-62del n.7683-65_7683-62del n.1423-65_1423-62del n.1913-65_1913-62del c.*1263-65_*1263-62del (n.*1263-65_*1263-62del) n.2414-65_2414-62del c.641-8237_641-8234del (n.641-8237_641-8234del) n.516-65_516-62del n.1603-65_1603-62del c.2155-65_2155-62del (n.2155-65_2155-62del) c.6034-65_6034-62del (n.6034-65_6034-62del) c.5155-65_5155-62del (n.5155-65_5155-62del) c.4891-65_4891-62del (n.4891-65_4891-62del) c.1270-65_1270-62del (n.1270-65_1270-62del) c.*39-8237_*39-8234del (n.*39-8237_*39-8234del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317307T>C | CA2724953974 | ATM,C11orf65 | c.6199-66T>C (n.6199-66T>C) c.*5670-66T>C (n.*5670-66T>C) n.618-66T>C n.956-66T>C n.617-66T>C n.7683-66T>C n.1423-66T>C n.1913-66T>C c.*1263-66T>C (n.*1263-66T>C) n.2414-66T>C c.641-8236A>G (n.641-8236A>G) n.516-66T>C n.1603-66T>C c.2155-66T>C (n.2155-66T>C) c.6034-66T>C (n.6034-66T>C) c.5155-66T>C (n.5155-66T>C) c.4891-66T>C (n.4891-66T>C) c.1270-66T>C (n.1270-66T>C) c.*39-8236A>G (n.*39-8236A>G) | dbSNP |
11 | g.108317307T>G | CA228402971 | ATM,C11orf65 | c.6199-66T>G (n.6199-66T>G) c.*5670-66T>G (n.*5670-66T>G) n.618-66T>G n.956-66T>G n.617-66T>G n.7683-66T>G n.1423-66T>G n.1913-66T>G c.*1263-66T>G (n.*1263-66T>G) n.2414-66T>G c.641-8236A>C (n.641-8236A>C) n.516-66T>G n.1603-66T>G c.2155-66T>G (n.2155-66T>G) c.6034-66T>G (n.6034-66T>G) c.5155-66T>G (n.5155-66T>G) c.4891-66T>G (n.4891-66T>G) c.1270-66T>G (n.1270-66T>G) c.*39-8236A>C (n.*39-8236A>C) | dbSNP |
11 | g.108317307T= | CA1998802219 | ATM,C11orf65 | c.6199-66T= (n.6199-66T=) c.*5670-66T= (n.*5670-66T=) n.618-66T= n.956-66T= n.617-66T= n.7683-66T= n.1423-66T= n.1913-66T= c.*1263-66T= (n.*1263-66T=) n.2414-66T= c.641-8236A= (n.641-8236A=) n.516-66T= n.1603-66T= c.2155-66T= (n.2155-66T=) c.6034-66T= (n.6034-66T=) c.5155-66T= (n.5155-66T=) c.4891-66T= (n.4891-66T=) c.1270-66T= (n.1270-66T=) c.*39-8236A= (n.*39-8236A=) | |
11 | g.108317314_108317323del | CA2615860214 | ATM,C11orf65 | c.6199-59_6199-50del (n.6199-59_6199-50del) c.*5670-59_*5670-50del (n.*5670-59_*5670-50del) n.618-59_618-50del n.956-59_956-50del n.617-59_617-50del n.7683-59_7683-50del n.1423-59_1423-50del n.1913-59_1913-50del c.*1263-59_*1263-50del (n.*1263-59_*1263-50del) n.2414-59_2414-50del c.641-8246_641-8237del (n.641-8246_641-8237del) n.516-59_516-50del n.1603-59_1603-50del c.2155-59_2155-50del (n.2155-59_2155-50del) c.6034-59_6034-50del (n.6034-59_6034-50del) c.5155-59_5155-50del (n.5155-59_5155-50del) c.4891-59_4891-50del (n.4891-59_4891-50del) c.1270-59_1270-50del (n.1270-59_1270-50del) c.*39-8246_*39-8237del (n.*39-8246_*39-8237del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317309T>C | CA2725184998 | ATM,C11orf65 | c.6199-64T>C (n.6199-64T>C) c.*5670-64T>C (n.*5670-64T>C) n.618-64T>C n.956-64T>C n.617-64T>C n.7683-64T>C n.1423-64T>C n.1913-64T>C c.*1263-64T>C (n.*1263-64T>C) n.2414-64T>C c.641-8238A>G (n.641-8238A>G) n.516-64T>C n.1603-64T>C c.2155-64T>C (n.2155-64T>C) c.6034-64T>C (n.6034-64T>C) c.5155-64T>C (n.5155-64T>C) c.4891-64T>C (n.4891-64T>C) c.1270-64T>C (n.1270-64T>C) c.*39-8238A>G (n.*39-8238A>G) | dbSNP |
11 | g.108317311T>A | CA2615860218 | ATM,C11orf65 | c.6199-62T>A (n.6199-62T>A) c.*5670-62T>A (n.*5670-62T>A) n.618-62T>A n.956-62T>A n.617-62T>A n.7683-62T>A n.1423-62T>A n.1913-62T>A c.*1263-62T>A (n.*1263-62T>A) n.2414-62T>A c.641-8240A>T (n.641-8240A>T) n.516-62T>A n.1603-62T>A c.2155-62T>A (n.2155-62T>A) c.6034-62T>A (n.6034-62T>A) c.5155-62T>A (n.5155-62T>A) c.4891-62T>A (n.4891-62T>A) c.1270-62T>A (n.1270-62T>A) c.*39-8240A>T (n.*39-8240A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317311T>C | CA2615860219 | ATM,C11orf65 | c.6199-62T>C (n.6199-62T>C) c.*5670-62T>C (n.*5670-62T>C) n.618-62T>C n.956-62T>C n.617-62T>C n.7683-62T>C n.1423-62T>C n.1913-62T>C c.*1263-62T>C (n.*1263-62T>C) n.2414-62T>C c.641-8240A>G (n.641-8240A>G) n.516-62T>C n.1603-62T>C c.2155-62T>C (n.2155-62T>C) c.6034-62T>C (n.6034-62T>C) c.5155-62T>C (n.5155-62T>C) c.4891-62T>C (n.4891-62T>C) c.1270-62T>C (n.1270-62T>C) c.*39-8240A>G (n.*39-8240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317312C>A | CA2574971115 | ATM,C11orf65 | c.6199-61C>A (n.6199-61C>A) c.*5670-61C>A (n.*5670-61C>A) n.618-61C>A n.956-61C>A n.617-61C>A n.7683-61C>A n.1423-61C>A n.1913-61C>A c.*1263-61C>A (n.*1263-61C>A) n.2414-61C>A c.641-8241G>T (n.641-8241G>T) n.516-61C>A n.1603-61C>A c.2155-61C>A (n.2155-61C>A) c.6034-61C>A (n.6034-61C>A) c.5155-61C>A (n.5155-61C>A) c.4891-61C>A (n.4891-61C>A) c.1270-61C>A (n.1270-61C>A) c.*39-8241G>T (n.*39-8241G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317312C= | CA1998802221 | ATM,C11orf65 | c.6199-61C= (n.6199-61C=) c.*5670-61C= (n.*5670-61C=) n.618-61C= n.956-61C= n.617-61C= n.7683-61C= n.1423-61C= n.1913-61C= c.*1263-61C= (n.*1263-61C=) n.2414-61C= c.641-8241G= (n.641-8241G=) n.516-61C= n.1603-61C= c.2155-61C= (n.2155-61C=) c.6034-61C= (n.6034-61C=) c.5155-61C= (n.5155-61C=) c.4891-61C= (n.4891-61C=) c.1270-61C= (n.1270-61C=) c.*39-8241G= (n.*39-8241G=) | |
11 | g.108317312C>G | CA228402972 | ATM,C11orf65 | c.6199-61C>G (n.6199-61C>G) c.*5670-61C>G (n.*5670-61C>G) n.618-61C>G n.956-61C>G n.617-61C>G n.7683-61C>G n.1423-61C>G n.1913-61C>G c.*1263-61C>G (n.*1263-61C>G) n.2414-61C>G c.641-8241G>C (n.641-8241G>C) n.516-61C>G n.1603-61C>G c.2155-61C>G (n.2155-61C>G) c.6034-61C>G (n.6034-61C>G) c.5155-61C>G (n.5155-61C>G) c.4891-61C>G (n.4891-61C>G) c.1270-61C>G (n.1270-61C>G) c.*39-8241G>C (n.*39-8241G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317312C>T | CA1998802222 | ATM,C11orf65 | c.6199-61C>T (n.6199-61C>T) c.*5670-61C>T (n.*5670-61C>T) n.618-61C>T n.956-61C>T n.617-61C>T n.7683-61C>T n.1423-61C>T n.1913-61C>T c.*1263-61C>T (n.*1263-61C>T) n.2414-61C>T c.641-8241G>A (n.641-8241G>A) n.516-61C>T n.1603-61C>T c.2155-61C>T (n.2155-61C>T) c.6034-61C>T (n.6034-61C>T) c.5155-61C>T (n.5155-61C>T) c.4891-61C>T (n.4891-61C>T) c.1270-61C>T (n.1270-61C>T) c.*39-8241G>A (n.*39-8241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317313T>C | CA2615860234 | ATM,C11orf65 | c.6199-60T>C (n.6199-60T>C) c.*5670-60T>C (n.*5670-60T>C) n.618-60T>C n.956-60T>C n.617-60T>C n.7683-60T>C n.1423-60T>C n.1913-60T>C c.*1263-60T>C (n.*1263-60T>C) n.2414-60T>C c.641-8242A>G (n.641-8242A>G) n.516-60T>C n.1603-60T>C c.2155-60T>C (n.2155-60T>C) c.6034-60T>C (n.6034-60T>C) c.5155-60T>C (n.5155-60T>C) c.4891-60T>C (n.4891-60T>C) c.1270-60T>C (n.1270-60T>C) c.*39-8242A>G (n.*39-8242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317314C>G | CA2725185020 | ATM,C11orf65 | c.6199-59C>G (n.6199-59C>G) c.*5670-59C>G (n.*5670-59C>G) n.618-59C>G n.956-59C>G n.617-59C>G n.7683-59C>G n.1423-59C>G n.1913-59C>G c.*1263-59C>G (n.*1263-59C>G) n.2414-59C>G c.641-8243G>C (n.641-8243G>C) n.516-59C>G n.1603-59C>G c.2155-59C>G (n.2155-59C>G) c.6034-59C>G (n.6034-59C>G) c.5155-59C>G (n.5155-59C>G) c.4891-59C>G (n.4891-59C>G) c.1270-59C>G (n.1270-59C>G) c.*39-8243G>C (n.*39-8243G>C) | dbSNP |
11 | g.108317314C>T | CA942022133 | ATM,C11orf65 | c.6199-59C>T (n.6199-59C>T) c.*5670-59C>T (n.*5670-59C>T) n.618-59C>T n.956-59C>T n.617-59C>T n.7683-59C>T n.1423-59C>T n.1913-59C>T c.*1263-59C>T (n.*1263-59C>T) n.2414-59C>T c.641-8243G>A (n.641-8243G>A) n.516-59C>T n.1603-59C>T c.2155-59C>T (n.2155-59C>T) c.6034-59C>T (n.6034-59C>T) c.5155-59C>T (n.5155-59C>T) c.4891-59C>T (n.4891-59C>T) c.1270-59C>T (n.1270-59C>T) c.*39-8243G>A (n.*39-8243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317315T>A | CA2615860235 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T>A (n.6199-58T>A) c.*5670-58T>A (n.*5670-58T>A) n.618-58T>A n.956-58T>A n.617-58T>A n.7683-58T>A n.1423-58T>A n.1913-58T>A c.*1263-58T>A (n.*1263-58T>A) n.2414-58T>A c.641-8244A>T (n.641-8244A>T) n.516-58T>A n.1603-58T>A c.2155-58T>A (n.2155-58T>A) c.6034-58T>A (n.6034-58T>A) c.5155-58T>A (n.5155-58T>A) c.4891-58T>A (n.4891-58T>A) c.1270-58T>A (n.1270-58T>A) c.*39-8244A>T (n.*39-8244A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317315T>C | CA228402979 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T>C (n.6199-58T>C) c.*5670-58T>C (n.*5670-58T>C) n.618-58T>C n.956-58T>C n.617-58T>C n.7683-58T>C n.1423-58T>C n.1913-58T>C c.*1263-58T>C (n.*1263-58T>C) n.2414-58T>C c.641-8244A>G (n.641-8244A>G) n.516-58T>C n.1603-58T>C c.2155-58T>C (n.2155-58T>C) c.6034-58T>C (n.6034-58T>C) c.5155-58T>C (n.5155-58T>C) c.4891-58T>C (n.4891-58T>C) c.1270-58T>C (n.1270-58T>C) c.*39-8244A>G (n.*39-8244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317315T= | CA1998802223 | ATM,C11orf65 | c.6199-58T= (n.6199-58T=) c.*5670-58T= (n.*5670-58T=) n.618-58T= n.956-58T= n.617-58T= n.7683-58T= n.1423-58T= n.1913-58T= c.*1263-58T= (n.*1263-58T=) n.2414-58T= c.641-8244A= (n.641-8244A=) n.516-58T= n.1603-58T= c.2155-58T= (n.2155-58T=) c.6034-58T= (n.6034-58T=) c.5155-58T= (n.5155-58T=) c.4891-58T= (n.4891-58T=) c.1270-58T= (n.1270-58T=) c.*39-8244A= (n.*39-8244A=) | |
11 | g.108317316G>A | CA2615860238 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>A (n.6199-57G>A) c.*5670-57G>A (n.*5670-57G>A) n.618-57G>A n.956-57G>A n.617-57G>A n.7683-57G>A n.1423-57G>A n.1913-57G>A c.*1263-57G>A (n.*1263-57G>A) n.2414-57G>A c.641-8245C>T (n.641-8245C>T) n.516-57G>A n.1603-57G>A c.2155-57G>A (n.2155-57G>A) c.6034-57G>A (n.6034-57G>A) c.5155-57G>A (n.5155-57G>A) c.4891-57G>A (n.4891-57G>A) c.1270-57G>A (n.1270-57G>A) c.*39-8245C>T (n.*39-8245C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317316G>C | CA2725185213 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>C (n.6199-57G>C) c.*5670-57G>C (n.*5670-57G>C) n.618-57G>C n.956-57G>C n.617-57G>C n.7683-57G>C n.1423-57G>C n.1913-57G>C c.*1263-57G>C (n.*1263-57G>C) n.2414-57G>C c.641-8245C>G (n.641-8245C>G) n.516-57G>C n.1603-57G>C c.2155-57G>C (n.2155-57G>C) c.6034-57G>C (n.6034-57G>C) c.5155-57G>C (n.5155-57G>C) c.4891-57G>C (n.4891-57G>C) c.1270-57G>C (n.1270-57G>C) c.*39-8245C>G (n.*39-8245C>G) | dbSNP |
11 | g.108317316G>T | CA942022134 | ATM,C11orf65 | c.6199-57G>T (n.6199-57G>T) c.*5670-57G>T (n.*5670-57G>T) n.618-57G>T n.956-57G>T n.617-57G>T n.7683-57G>T n.1423-57G>T n.1913-57G>T c.*1263-57G>T (n.*1263-57G>T) n.2414-57G>T c.641-8245C>A (n.641-8245C>A) n.516-57G>T n.1603-57G>T c.2155-57G>T (n.2155-57G>T) c.6034-57G>T (n.6034-57G>T) c.5155-57G>T (n.5155-57G>T) c.4891-57G>T (n.4891-57G>T) c.1270-57G>T (n.1270-57G>T) c.*39-8245C>A (n.*39-8245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317317del | CA2725185208 | ATM,C11orf65 | c.6199-56del (n.6199-56del) c.*5670-56del (n.*5670-56del) n.618-56del n.956-56del n.617-56del n.7683-56del n.1423-56del n.1913-56del c.*1263-56del (n.*1263-56del) n.2414-56del c.641-8245del (n.641-8245del) n.516-56del n.1603-56del c.2155-56del (n.2155-56del) c.6034-56del (n.6034-56del) c.5155-56del (n.5155-56del) c.4891-56del (n.4891-56del) c.1270-56del (n.1270-56del) c.*39-8245del (n.*39-8245del) | dbSNP |
11 | g.108317317G>A | CA2615860239 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>A (n.6199-56G>A) c.*5670-56G>A (n.*5670-56G>A) n.618-56G>A n.956-56G>A n.617-56G>A n.7683-56G>A n.1423-56G>A n.1913-56G>A c.*1263-56G>A (n.*1263-56G>A) n.2414-56G>A c.641-8246C>T (n.641-8246C>T) n.516-56G>A n.1603-56G>A c.2155-56G>A (n.2155-56G>A) c.6034-56G>A (n.6034-56G>A) c.5155-56G>A (n.5155-56G>A) c.4891-56G>A (n.4891-56G>A) c.1270-56G>A (n.1270-56G>A) c.*39-8246C>T (n.*39-8246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317317G>C | CA2725185219 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>C (n.6199-56G>C) c.*5670-56G>C (n.*5670-56G>C) n.618-56G>C n.956-56G>C n.617-56G>C n.7683-56G>C n.1423-56G>C n.1913-56G>C c.*1263-56G>C (n.*1263-56G>C) n.2414-56G>C c.641-8246C>G (n.641-8246C>G) n.516-56G>C n.1603-56G>C c.2155-56G>C (n.2155-56G>C) c.6034-56G>C (n.6034-56G>C) c.5155-56G>C (n.5155-56G>C) c.4891-56G>C (n.4891-56G>C) c.1270-56G>C (n.1270-56G>C) c.*39-8246C>G (n.*39-8246C>G) | dbSNP |
11 | g.108317317G>T | CA942022135 | ATM,C11orf65 | c.6199-56G>T (n.6199-56G>T) c.*5670-56G>T (n.*5670-56G>T) n.618-56G>T n.956-56G>T n.617-56G>T n.7683-56G>T n.1423-56G>T n.1913-56G>T c.*1263-56G>T (n.*1263-56G>T) n.2414-56G>T c.641-8246C>A (n.641-8246C>A) n.516-56G>T n.1603-56G>T c.2155-56G>T (n.2155-56G>T) c.6034-56G>T (n.6034-56G>T) c.5155-56G>T (n.5155-56G>T) c.4891-56G>T (n.4891-56G>T) c.1270-56G>T (n.1270-56G>T) c.*39-8246C>A (n.*39-8246C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317318T>G | CA2725185243 | ATM,C11orf65 | c.6199-55T>G (n.6199-55T>G) c.*5670-55T>G (n.*5670-55T>G) n.618-55T>G n.956-55T>G n.617-55T>G n.7683-55T>G n.1423-55T>G n.1913-55T>G c.*1263-55T>G (n.*1263-55T>G) n.2414-55T>G c.641-8247A>C (n.641-8247A>C) n.516-55T>G n.1603-55T>G c.2155-55T>G (n.2155-55T>G) c.6034-55T>G (n.6034-55T>G) c.5155-55T>G (n.5155-55T>G) c.4891-55T>G (n.4891-55T>G) c.1270-55T>G (n.1270-55T>G) c.*39-8247A>C (n.*39-8247A>C) | dbSNP |
11 | g.108317320T>A | CA2615860244 | ATM,C11orf65 | c.6199-53T>A (n.6199-53T>A) c.*5670-53T>A (n.*5670-53T>A) n.618-53T>A n.956-53T>A n.617-53T>A n.7683-53T>A n.1423-53T>A n.1913-53T>A c.*1263-53T>A (n.*1263-53T>A) n.2414-53T>A c.641-8249A>T (n.641-8249A>T) n.516-53T>A n.1603-53T>A c.2155-53T>A (n.2155-53T>A) c.6034-53T>A (n.6034-53T>A) c.5155-53T>A (n.5155-53T>A) c.4891-53T>A (n.4891-53T>A) c.1270-53T>A (n.1270-53T>A) c.*39-8249A>T (n.*39-8249A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317322C>G | CA2725185249 | ATM,C11orf65 | c.6199-51C>G (n.6199-51C>G) c.*5670-51C>G (n.*5670-51C>G) n.618-51C>G n.956-51C>G n.617-51C>G n.7683-51C>G n.1423-51C>G n.1913-51C>G c.*1263-51C>G (n.*1263-51C>G) n.2414-51C>G c.641-8251G>C (n.641-8251G>C) n.516-51C>G n.1603-51C>G c.2155-51C>G (n.2155-51C>G) c.6034-51C>G (n.6034-51C>G) c.5155-51C>G (n.5155-51C>G) c.4891-51C>G (n.4891-51C>G) c.1270-51C>G (n.1270-51C>G) c.*39-8251G>C (n.*39-8251G>C) | dbSNP |
11 | g.108317322C>T | CA2725185248 | ATM,C11orf65 | c.6199-51C>T (n.6199-51C>T) c.*5670-51C>T (n.*5670-51C>T) n.618-51C>T n.956-51C>T n.617-51C>T n.7683-51C>T n.1423-51C>T n.1913-51C>T c.*1263-51C>T (n.*1263-51C>T) n.2414-51C>T c.641-8251G>A (n.641-8251G>A) n.516-51C>T n.1603-51C>T c.2155-51C>T (n.2155-51C>T) c.6034-51C>T (n.6034-51C>T) c.5155-51C>T (n.5155-51C>T) c.4891-51C>T (n.4891-51C>T) c.1270-51C>T (n.1270-51C>T) c.*39-8251G>A (n.*39-8251G>A) | dbSNP |
11 | g.108317323T>C | CA2615860247 | ATM,C11orf65 | c.6199-50T>C (n.6199-50T>C) c.*5670-50T>C (n.*5670-50T>C) n.618-50T>C n.956-50T>C n.617-50T>C n.7683-50T>C n.1423-50T>C n.1913-50T>C c.*1263-50T>C (n.*1263-50T>C) n.2414-50T>C c.641-8252A>G (n.641-8252A>G) n.516-50T>C n.1603-50T>C c.2155-50T>C (n.2155-50T>C) c.6034-50T>C (n.6034-50T>C) c.5155-50T>C (n.5155-50T>C) c.4891-50T>C (n.4891-50T>C) c.1270-50T>C (n.1270-50T>C) c.*39-8252A>G (n.*39-8252A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317324G>A | CA2615860250 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>A (n.6199-49G>A) c.*5670-49G>A (n.*5670-49G>A) n.618-49G>A n.956-49G>A n.617-49G>A n.7683-49G>A n.1423-49G>A n.1913-49G>A c.*1263-49G>A (n.*1263-49G>A) n.2414-49G>A c.641-8253C>T (n.641-8253C>T) n.516-49G>A n.1603-49G>A c.2155-49G>A (n.2155-49G>A) c.6034-49G>A (n.6034-49G>A) c.5155-49G>A (n.5155-49G>A) c.4891-49G>A (n.4891-49G>A) c.1270-49G>A (n.1270-49G>A) c.*39-8253C>T (n.*39-8253C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317324G>C | CA2725185333 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>C (n.6199-49G>C) c.*5670-49G>C (n.*5670-49G>C) n.618-49G>C n.956-49G>C n.617-49G>C n.7683-49G>C n.1423-49G>C n.1913-49G>C c.*1263-49G>C (n.*1263-49G>C) n.2414-49G>C c.641-8253C>G (n.641-8253C>G) n.516-49G>C n.1603-49G>C c.2155-49G>C (n.2155-49G>C) c.6034-49G>C (n.6034-49G>C) c.5155-49G>C (n.5155-49G>C) c.4891-49G>C (n.4891-49G>C) c.1270-49G>C (n.1270-49G>C) c.*39-8253C>G (n.*39-8253C>G) | dbSNP |
11 | g.108317324G>T | CA2725185315 | ATM,C11orf65 | c.6199-49G>T (n.6199-49G>T) c.*5670-49G>T (n.*5670-49G>T) n.618-49G>T n.956-49G>T n.617-49G>T n.7683-49G>T n.1423-49G>T n.1913-49G>T c.*1263-49G>T (n.*1263-49G>T) n.2414-49G>T c.641-8253C>A (n.641-8253C>A) n.516-49G>T n.1603-49G>T c.2155-49G>T (n.2155-49G>T) c.6034-49G>T (n.6034-49G>T) c.5155-49G>T (n.5155-49G>T) c.4891-49G>T (n.4891-49G>T) c.1270-49G>T (n.1270-49G>T) c.*39-8253C>A (n.*39-8253C>A) | dbSNP |
11 | g.108317325T>C | CA6265883 | ATM,C11orf65 | c.6199-48T>C (n.6199-48T>C) c.*5670-48T>C (n.*5670-48T>C) n.618-48T>C n.956-48T>C n.617-48T>C n.7683-48T>C n.1423-48T>C n.1913-48T>C c.*1263-48T>C (n.*1263-48T>C) n.2414-48T>C c.641-8254A>G (n.641-8254A>G) n.516-48T>C n.1603-48T>C c.2155-48T>C (n.2155-48T>C) c.6034-48T>C (n.6034-48T>C) c.5155-48T>C (n.5155-48T>C) c.4891-48T>C (n.4891-48T>C) c.1270-48T>C (n.1270-48T>C) c.*39-8254A>G (n.*39-8254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108317325T= | CA1998802225 | ATM,C11orf65 | c.6199-48T= (n.6199-48T=) c.*5670-48T= (n.*5670-48T=) n.618-48T= n.956-48T= n.617-48T= n.7683-48T= n.1423-48T= n.1913-48T= c.*1263-48T= (n.*1263-48T=) n.2414-48T= c.641-8254A= (n.641-8254A=) n.516-48T= n.1603-48T= c.2155-48T= (n.2155-48T=) c.6034-48T= (n.6034-48T=) c.5155-48T= (n.5155-48T=) c.4891-48T= (n.4891-48T=) c.1270-48T= (n.1270-48T=) c.*39-8254A= (n.*39-8254A=) | |
11 | g.108317327G>A | CA6265884 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>A (n.6199-46G>A) c.*5670-46G>A (n.*5670-46G>A) n.618-46G>A n.956-46G>A n.617-46G>A n.7683-46G>A n.1423-46G>A n.1913-46G>A c.*1263-46G>A (n.*1263-46G>A) n.2414-46G>A c.641-8256C>T (n.641-8256C>T) n.516-46G>A n.1603-46G>A c.2155-46G>A (n.2155-46G>A) c.6034-46G>A (n.6034-46G>A) c.5155-46G>A (n.5155-46G>A) c.4891-46G>A (n.4891-46G>A) c.1270-46G>A (n.1270-46G>A) c.*39-8256C>T (n.*39-8256C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317327G>C | CA2724945628 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>C (n.6199-46G>C) c.*5670-46G>C (n.*5670-46G>C) n.618-46G>C n.956-46G>C n.617-46G>C n.7683-46G>C n.1423-46G>C n.1913-46G>C c.*1263-46G>C (n.*1263-46G>C) n.2414-46G>C c.641-8256C>G (n.641-8256C>G) n.516-46G>C n.1603-46G>C c.2155-46G>C (n.2155-46G>C) c.6034-46G>C (n.6034-46G>C) c.5155-46G>C (n.5155-46G>C) c.4891-46G>C (n.4891-46G>C) c.1270-46G>C (n.1270-46G>C) c.*39-8256C>G (n.*39-8256C>G) | dbSNP |
11 | g.108317327G= | CA1998802227 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G= (n.6199-46G=) c.*5670-46G= (n.*5670-46G=) n.618-46G= n.956-46G= n.617-46G= n.7683-46G= n.1423-46G= n.1913-46G= c.*1263-46G= (n.*1263-46G=) n.2414-46G= c.641-8256C= (n.641-8256C=) n.516-46G= n.1603-46G= c.2155-46G= (n.2155-46G=) c.6034-46G= (n.6034-46G=) c.5155-46G= (n.5155-46G=) c.4891-46G= (n.4891-46G=) c.1270-46G= (n.1270-46G=) c.*39-8256C= (n.*39-8256C=) | |
11 | g.108317327G>T | CA2615860253 | ATM,C11orf65 | c.6199-46G>T (n.6199-46G>T) c.*5670-46G>T (n.*5670-46G>T) n.618-46G>T n.956-46G>T n.617-46G>T n.7683-46G>T n.1423-46G>T n.1913-46G>T c.*1263-46G>T (n.*1263-46G>T) n.2414-46G>T c.641-8256C>A (n.641-8256C>A) n.516-46G>T n.1603-46G>T c.2155-46G>T (n.2155-46G>T) c.6034-46G>T (n.6034-46G>T) c.5155-46G>T (n.5155-46G>T) c.4891-46G>T (n.4891-46G>T) c.1270-46G>T (n.1270-46G>T) c.*39-8256C>A (n.*39-8256C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317328A= | CA1998802229 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A= (n.6199-45A=) c.*5670-45A= (n.*5670-45A=) n.618-45A= n.956-45A= n.617-45A= n.7683-45A= n.1423-45A= n.1913-45A= c.*1263-45A= (n.*1263-45A=) n.2414-45A= c.641-8257T= (n.641-8257T=) n.516-45A= n.1603-45A= c.2155-45A= (n.2155-45A=) c.6034-45A= (n.6034-45A=) c.5155-45A= (n.5155-45A=) c.4891-45A= (n.4891-45A=) c.1270-45A= (n.1270-45A=) c.*39-8257T= (n.*39-8257T=) | |
11 | g.108317328A>C | CA601724930 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>C (n.6199-45A>C) c.*5670-45A>C (n.*5670-45A>C) n.618-45A>C n.956-45A>C n.617-45A>C n.7683-45A>C n.1423-45A>C n.1913-45A>C c.*1263-45A>C (n.*1263-45A>C) n.2414-45A>C c.641-8257T>G (n.641-8257T>G) n.516-45A>C n.1603-45A>C c.2155-45A>C (n.2155-45A>C) c.6034-45A>C (n.6034-45A>C) c.5155-45A>C (n.5155-45A>C) c.4891-45A>C (n.4891-45A>C) c.1270-45A>C (n.1270-45A>C) c.*39-8257T>G (n.*39-8257T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317328A>G | CA6265885 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>G (n.6199-45A>G) c.*5670-45A>G (n.*5670-45A>G) n.618-45A>G n.956-45A>G n.617-45A>G n.7683-45A>G n.1423-45A>G n.1913-45A>G c.*1263-45A>G (n.*1263-45A>G) n.2414-45A>G c.641-8257T>C (n.641-8257T>C) n.516-45A>G n.1603-45A>G c.2155-45A>G (n.2155-45A>G) c.6034-45A>G (n.6034-45A>G) c.5155-45A>G (n.5155-45A>G) c.4891-45A>G (n.4891-45A>G) c.1270-45A>G (n.1270-45A>G) c.*39-8257T>C (n.*39-8257T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317328A>T | CA2724944812 | ATM,C11orf65 | c.6199-45A>T (n.6199-45A>T) c.*5670-45A>T (n.*5670-45A>T) n.618-45A>T n.956-45A>T n.617-45A>T n.7683-45A>T n.1423-45A>T n.1913-45A>T c.*1263-45A>T (n.*1263-45A>T) n.2414-45A>T c.641-8257T>A (n.641-8257T>A) n.516-45A>T n.1603-45A>T c.2155-45A>T (n.2155-45A>T) c.6034-45A>T (n.6034-45A>T) c.5155-45A>T (n.5155-45A>T) c.4891-45A>T (n.4891-45A>T) c.1270-45A>T (n.1270-45A>T) c.*39-8257T>A (n.*39-8257T>A) | dbSNP |
11 | g.108317329T= | CA1998802231 | ATM,C11orf65 | c.6199-44T= (n.6199-44T=) c.*5670-44T= (n.*5670-44T=) n.618-44T= n.956-44T= n.617-44T= n.7683-44T= n.1423-44T= n.1913-44T= c.*1263-44T= (n.*1263-44T=) n.2414-44T= c.641-8258A= (n.641-8258A=) n.516-44T= n.1603-44T= c.2155-44T= (n.2155-44T=) c.6034-44T= (n.6034-44T=) c.5155-44T= (n.5155-44T=) c.4891-44T= (n.4891-44T=) c.1270-44T= (n.1270-44T=) c.*39-8258A= (n.*39-8258A=) | |
11 | g.108317330A= | CA1998802235 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A= (n.6199-43A=) c.*5670-43A= (n.*5670-43A=) n.618-43A= n.956-43A= n.617-43A= n.7683-43A= n.1423-43A= n.1913-43A= c.*1263-43A= (n.*1263-43A=) n.2414-43A= c.641-8259T= (n.641-8259T=) n.516-43A= n.1603-43A= c.2155-43A= (n.2155-43A=) c.6034-43A= (n.6034-43A=) c.5155-43A= (n.5155-43A=) c.4891-43A= (n.4891-43A=) c.1270-43A= (n.1270-43A=) c.*39-8259T= (n.*39-8259T=) | |
11 | g.108317330A>C | CA228402996 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>C (n.6199-43A>C) c.*5670-43A>C (n.*5670-43A>C) n.618-43A>C n.956-43A>C n.617-43A>C n.7683-43A>C n.1423-43A>C n.1913-43A>C c.*1263-43A>C (n.*1263-43A>C) n.2414-43A>C c.641-8259T>G (n.641-8259T>G) n.516-43A>C n.1603-43A>C c.2155-43A>C (n.2155-43A>C) c.6034-43A>C (n.6034-43A>C) c.5155-43A>C (n.5155-43A>C) c.4891-43A>C (n.4891-43A>C) c.1270-43A>C (n.1270-43A>C) c.*39-8259T>G (n.*39-8259T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317330A>G | CA2574971120 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>G (n.6199-43A>G) c.*5670-43A>G (n.*5670-43A>G) n.618-43A>G n.956-43A>G n.617-43A>G n.7683-43A>G n.1423-43A>G n.1913-43A>G c.*1263-43A>G (n.*1263-43A>G) n.2414-43A>G c.641-8259T>C (n.641-8259T>C) n.516-43A>G n.1603-43A>G c.2155-43A>G (n.2155-43A>G) c.6034-43A>G (n.6034-43A>G) c.5155-43A>G (n.5155-43A>G) c.4891-43A>G (n.4891-43A>G) c.1270-43A>G (n.1270-43A>G) c.*39-8259T>C (n.*39-8259T>C) | |
11 | g.108317330A>T | CA2724940872 | ATM,C11orf65 | c.6199-43A>T (n.6199-43A>T) c.*5670-43A>T (n.*5670-43A>T) n.618-43A>T n.956-43A>T n.617-43A>T n.7683-43A>T n.1423-43A>T n.1913-43A>T c.*1263-43A>T (n.*1263-43A>T) n.2414-43A>T c.641-8259T>A (n.641-8259T>A) n.516-43A>T n.1603-43A>T c.2155-43A>T (n.2155-43A>T) c.6034-43A>T (n.6034-43A>T) c.5155-43A>T (n.5155-43A>T) c.4891-43A>T (n.4891-43A>T) c.1270-43A>T (n.1270-43A>T) c.*39-8259T>A (n.*39-8259T>A) | dbSNP |
11 | g.108317330dup | CA228402992 | ATM,C11orf65 | c.6199-43dup (n.6199-43dup) c.*5670-43dup (n.*5670-43dup) n.618-43dup n.956-43dup n.617-43dup n.7683-43dup n.1423-43dup n.1913-43dup c.*1263-43dup (n.*1263-43dup) n.2414-43dup c.641-8259dup (n.641-8259dup) n.516-43dup n.1603-43dup c.2155-43dup (n.2155-43dup) c.6034-43dup (n.6034-43dup) c.5155-43dup (n.5155-43dup) c.4891-43dup (n.4891-43dup) c.1270-43dup (n.1270-43dup) c.*39-8259dup (n.*39-8259dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>A | CA2602464077 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>A (n.6199-42T>A) c.*5670-42T>A (n.*5670-42T>A) n.618-42T>A n.956-42T>A n.617-42T>A n.7683-42T>A n.1423-42T>A n.1913-42T>A c.*1263-42T>A (n.*1263-42T>A) n.2414-42T>A c.641-8260A>T (n.641-8260A>T) n.516-42T>A n.1603-42T>A c.2155-42T>A (n.2155-42T>A) c.6034-42T>A (n.6034-42T>A) c.5155-42T>A (n.5155-42T>A) c.4891-42T>A (n.4891-42T>A) c.1270-42T>A (n.1270-42T>A) c.*39-8260A>T (n.*39-8260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>C | CA6265886 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>C (n.6199-42T>C) c.*5670-42T>C (n.*5670-42T>C) n.618-42T>C n.956-42T>C n.617-42T>C n.7683-42T>C n.1423-42T>C n.1913-42T>C c.*1263-42T>C (n.*1263-42T>C) n.2414-42T>C c.641-8260A>G (n.641-8260A>G) n.516-42T>C n.1603-42T>C c.2155-42T>C (n.2155-42T>C) c.6034-42T>C (n.6034-42T>C) c.5155-42T>C (n.5155-42T>C) c.4891-42T>C (n.4891-42T>C) c.1270-42T>C (n.1270-42T>C) c.*39-8260A>G (n.*39-8260A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317331T>G | CA2615860274 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T>G (n.6199-42T>G) c.*5670-42T>G (n.*5670-42T>G) n.618-42T>G n.956-42T>G n.617-42T>G n.7683-42T>G n.1423-42T>G n.1913-42T>G c.*1263-42T>G (n.*1263-42T>G) n.2414-42T>G c.641-8260A>C (n.641-8260A>C) n.516-42T>G n.1603-42T>G c.2155-42T>G (n.2155-42T>G) c.6034-42T>G (n.6034-42T>G) c.5155-42T>G (n.5155-42T>G) c.4891-42T>G (n.4891-42T>G) c.1270-42T>G (n.1270-42T>G) c.*39-8260A>C (n.*39-8260A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317331T= | CA1998802237 | ATM,C11orf65 | c.6199-42T= (n.6199-42T=) c.*5670-42T= (n.*5670-42T=) n.618-42T= n.956-42T= n.617-42T= n.7683-42T= n.1423-42T= n.1913-42T= c.*1263-42T= (n.*1263-42T=) n.2414-42T= c.641-8260A= (n.641-8260A=) n.516-42T= n.1603-42T= c.2155-42T= (n.2155-42T=) c.6034-42T= (n.6034-42T=) c.5155-42T= (n.5155-42T=) c.4891-42T= (n.4891-42T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) c.*39-8260A= (n.*39-8260A=) | |
11 | g.108317332C>A | CA601724932 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>A (n.6199-41C>A) c.*5670-41C>A (n.*5670-41C>A) n.618-41C>A n.956-41C>A n.617-41C>A n.7683-41C>A n.1423-41C>A n.1913-41C>A c.*1263-41C>A (n.*1263-41C>A) n.2414-41C>A c.641-8261G>T (n.641-8261G>T) n.516-41C>A n.1603-41C>A c.2155-41C>A (n.2155-41C>A) c.6034-41C>A (n.6034-41C>A) c.5155-41C>A (n.5155-41C>A) c.4891-41C>A (n.4891-41C>A) c.1270-41C>A (n.1270-41C>A) c.*39-8261G>T (n.*39-8261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317332C= | CA1998802241 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C= (n.6199-41C=) c.*5670-41C= (n.*5670-41C=) n.618-41C= n.956-41C= n.617-41C= n.7683-41C= n.1423-41C= n.1913-41C= c.*1263-41C= (n.*1263-41C=) n.2414-41C= c.641-8261G= (n.641-8261G=) n.516-41C= n.1603-41C= c.2155-41C= (n.2155-41C=) c.6034-41C= (n.6034-41C=) c.5155-41C= (n.5155-41C=) c.4891-41C= (n.4891-41C=) c.1270-41C= (n.1270-41C=) c.*39-8261G= (n.*39-8261G=) | |
11 | g.108317332C>G | CA2574971122 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>G (n.6199-41C>G) c.*5670-41C>G (n.*5670-41C>G) n.618-41C>G n.956-41C>G n.617-41C>G n.7683-41C>G n.1423-41C>G n.1913-41C>G c.*1263-41C>G (n.*1263-41C>G) n.2414-41C>G c.641-8261G>C (n.641-8261G>C) n.516-41C>G n.1603-41C>G c.2155-41C>G (n.2155-41C>G) c.6034-41C>G (n.6034-41C>G) c.5155-41C>G (n.5155-41C>G) c.4891-41C>G (n.4891-41C>G) c.1270-41C>G (n.1270-41C>G) c.*39-8261G>C (n.*39-8261G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317332C>T | CA601724931 | ATM,C11orf65 | c.6199-41C>T (n.6199-41C>T) c.*5670-41C>T (n.*5670-41C>T) n.618-41C>T n.956-41C>T n.617-41C>T n.7683-41C>T n.1423-41C>T n.1913-41C>T c.*1263-41C>T (n.*1263-41C>T) n.2414-41C>T c.641-8261G>A (n.641-8261G>A) n.516-41C>T n.1603-41C>T c.2155-41C>T (n.2155-41C>T) c.6034-41C>T (n.6034-41C>T) c.5155-41C>T (n.5155-41C>T) c.4891-41C>T (n.4891-41C>T) c.1270-41C>T (n.1270-41C>T) c.*39-8261G>A (n.*39-8261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317335dup | CA1998802243 | ATM,C11orf65 | c.6199-38dup (n.6199-38dup) c.*5670-38dup (n.*5670-38dup) n.618-38dup n.956-38dup n.617-38dup n.7683-38dup n.1423-38dup n.1913-38dup c.*1263-38dup (n.*1263-38dup) n.2414-38dup c.641-8262dup (n.641-8262dup) n.516-38dup n.1603-38dup c.2155-38dup (n.2155-38dup) c.6034-38dup (n.6034-38dup) c.5155-38dup (n.5155-38dup) c.4891-38dup (n.4891-38dup) c.1270-38dup (n.1270-38dup) c.*39-8262dup (n.*39-8262dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317335T>C | CA942022136 | ATM,C11orf65 | c.6199-38T>C (n.6199-38T>C) c.*5670-38T>C (n.*5670-38T>C) n.618-38T>C n.956-38T>C n.617-38T>C n.7683-38T>C n.1423-38T>C n.1913-38T>C c.*1263-38T>C (n.*1263-38T>C) n.2414-38T>C c.641-8264A>G (n.641-8264A>G) n.516-38T>C n.1603-38T>C c.2155-38T>C (n.2155-38T>C) c.6034-38T>C (n.6034-38T>C) c.5155-38T>C (n.5155-38T>C) c.4891-38T>C (n.4891-38T>C) c.1270-38T>C (n.1270-38T>C) c.*39-8264A>G (n.*39-8264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317335T= | CA1998802245 | ATM,C11orf65 | c.6199-38T= (n.6199-38T=) c.*5670-38T= (n.*5670-38T=) n.618-38T= n.956-38T= n.617-38T= n.7683-38T= n.1423-38T= n.1913-38T= c.*1263-38T= (n.*1263-38T=) n.2414-38T= c.641-8264A= (n.641-8264A=) n.516-38T= n.1603-38T= c.2155-38T= (n.2155-38T=) c.6034-38T= (n.6034-38T=) c.5155-38T= (n.5155-38T=) c.4891-38T= (n.4891-38T=) c.1270-38T= (n.1270-38T=) c.*39-8264A= (n.*39-8264A=) | |
11 | g.108317336G>A | CA2725185448 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>A (n.6199-37G>A) c.*5670-37G>A (n.*5670-37G>A) n.618-37G>A n.956-37G>A n.617-37G>A n.7683-37G>A n.1423-37G>A n.1913-37G>A c.*1263-37G>A (n.*1263-37G>A) n.2414-37G>A c.641-8265C>T (n.641-8265C>T) n.516-37G>A n.1603-37G>A c.2155-37G>A (n.2155-37G>A) c.6034-37G>A (n.6034-37G>A) c.5155-37G>A (n.5155-37G>A) c.4891-37G>A (n.4891-37G>A) c.1270-37G>A (n.1270-37G>A) c.*39-8265C>T (n.*39-8265C>T) | dbSNP |
11 | g.108317336G>C | CA2725185452 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>C (n.6199-37G>C) c.*5670-37G>C (n.*5670-37G>C) n.618-37G>C n.956-37G>C n.617-37G>C n.7683-37G>C n.1423-37G>C n.1913-37G>C c.*1263-37G>C (n.*1263-37G>C) n.2414-37G>C c.641-8265C>G (n.641-8265C>G) n.516-37G>C n.1603-37G>C c.2155-37G>C (n.2155-37G>C) c.6034-37G>C (n.6034-37G>C) c.5155-37G>C (n.5155-37G>C) c.4891-37G>C (n.4891-37G>C) c.1270-37G>C (n.1270-37G>C) c.*39-8265C>G (n.*39-8265C>G) | dbSNP |
11 | g.108317336G>T | CA2574971126 | ATM,C11orf65 | c.6199-37G>T (n.6199-37G>T) c.*5670-37G>T (n.*5670-37G>T) n.618-37G>T n.956-37G>T n.617-37G>T n.7683-37G>T n.1423-37G>T n.1913-37G>T c.*1263-37G>T (n.*1263-37G>T) n.2414-37G>T c.641-8265C>A (n.641-8265C>A) n.516-37G>T n.1603-37G>T c.2155-37G>T (n.2155-37G>T) c.6034-37G>T (n.6034-37G>T) c.5155-37G>T (n.5155-37G>T) c.4891-37G>T (n.4891-37G>T) c.1270-37G>T (n.1270-37G>T) c.*39-8265C>A (n.*39-8265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317337A>T | CA2725185472 | ATM,C11orf65 | c.6199-36A>T (n.6199-36A>T) c.*5670-36A>T (n.*5670-36A>T) n.618-36A>T n.956-36A>T n.617-36A>T n.7683-36A>T n.1423-36A>T n.1913-36A>T c.*1263-36A>T (n.*1263-36A>T) n.2414-36A>T c.641-8266T>A (n.641-8266T>A) n.516-36A>T n.1603-36A>T c.2155-36A>T (n.2155-36A>T) c.6034-36A>T (n.6034-36A>T) c.5155-36A>T (n.5155-36A>T) c.4891-36A>T (n.4891-36A>T) c.1270-36A>T (n.1270-36A>T) c.*39-8266T>A (n.*39-8266T>A) | dbSNP |
11 | g.108317339_108317343del | CA2615860291 | ATM,C11orf65 | c.6199-34_6199-30del (n.6199-34_6199-30del) c.*5670-34_*5670-30del (n.*5670-34_*5670-30del) n.618-34_618-30del n.956-34_956-30del n.617-34_617-30del n.7683-34_7683-30del n.1423-34_1423-30del n.1913-34_1913-30del c.*1263-34_*1263-30del (n.*1263-34_*1263-30del) n.2414-34_2414-30del c.641-8271_641-8267del (n.641-8271_641-8267del) n.516-34_516-30del n.1603-34_1603-30del c.2155-34_2155-30del (n.2155-34_2155-30del) c.6034-34_6034-30del (n.6034-34_6034-30del) c.5155-34_5155-30del (n.5155-34_5155-30del) c.4891-34_4891-30del (n.4891-34_4891-30del) c.1270-34_1270-30del (n.1270-34_1270-30del) c.*39-8271_*39-8267del (n.*39-8271_*39-8267del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317339_108317344delinsTACTTA | CA1998802246 | ATM,C11orf65 | c.6199-34_6199-29delinsTACTTA (n.6199-34_6199-29delinsTACTTA) c.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA (n.*5670-34_*5670-29delinsTACTTA) n.618-34_618-29delinsTACTTA n.956-34_956-29delinsTACTTA n.617-34_617-29delinsTACTTA n.7683-34_7683-29delinsTACTTA n.1423-34_1423-29delinsTACTTA n.1913-34_1913-29delinsTACTTA c.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA (n.*1263-34_*1263-29delinsTACTTA) n.2414-34_2414-29delinsTACTTA c.641-8273_641-8268delinsTAAGTA (n.641-8273_641-8268delinsTAAGTA) n.516-34_516-29delinsTACTTA n.1603-34_1603-29delinsTACTTA c.2155-34_2155-29delinsTACTTA (n.2155-34_2155-29delinsTACTTA) c.6034-34_6034-29delinsTACTTA (n.6034-34_6034-29delinsTACTTA) c.5155-34_5155-29delinsTACTTA (n.5155-34_5155-29delinsTACTTA) c.4891-34_4891-29delinsTACTTA (n.4891-34_4891-29delinsTACTTA) c.1270-34_1270-29delinsTACTTA (n.1270-34_1270-29delinsTACTTA) c.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA (n.*39-8273_*39-8268delinsTAAGTA) | |
11 | g.108317340A>G | CA2615860296 | ATM,C11orf65 | c.6199-33A>G (n.6199-33A>G) c.*5670-33A>G (n.*5670-33A>G) n.618-33A>G n.956-33A>G n.617-33A>G n.7683-33A>G n.1423-33A>G n.1913-33A>G c.*1263-33A>G (n.*1263-33A>G) n.2414-33A>G c.641-8269T>C (n.641-8269T>C) n.516-33A>G n.1603-33A>G c.2155-33A>G (n.2155-33A>G) c.6034-33A>G (n.6034-33A>G) c.5155-33A>G (n.5155-33A>G) c.4891-33A>G (n.4891-33A>G) c.1270-33A>G (n.1270-33A>G) c.*39-8269T>C (n.*39-8269T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108317340A>T | CA2725185475 | ATM,C11orf65 | c.6199-33A>T (n.6199-33A>T) c.*5670-33A>T (n.*5670-33A>T) n.618-33A>T n.956-33A>T n.617-33A>T n.7683-33A>T n.1423-33A>T n.1913-33A>T c.*1263-33A>T (n.*1263-33A>T) n.2414-33A>T c.641-8269T>A (n.641-8269T>A) n.516-33A>T n.1603-33A>T c.2155-33A>T (n.2155-33A>T) c.6034-33A>T (n.6034-33A>T) c.5155-33A>T (n.5155-33A>T) c.4891-33A>T (n.4891-33A>T) c.1270-33A>T (n.1270-33A>T) c.*39-8269T>A (n.*39-8269T>A) | dbSNP |
11 | g.108317346_108317350del | CA6265887 | ATM,C11orf65 | c.6199-27_6199-23del (n.6199-27_6199-23del) c.*5670-27_*5670-23del (n.*5670-27_*5670-23del) n.618-27_618-23del n.956-27_956-23del n.617-27_617-23del n.7683-27_7683-23del n.1423-27_1423-23del n.1913-27_1913-23del c.*1263-27_*1263-23del (n.*1263-27_*1263-23del) n.2414-27_2414-23del c.641-8273_641-8269del (n.641-8273_641-8269del) n.516-27_516-23del n.1603-27_1603-23del c.2155-27_2155-23del (n.2155-27_2155-23del) c.6034-27_6034-23del (n.6034-27_6034-23del) c.5155-27_5155-23del (n.5155-27_5155-23del) c.4891-27_4891-23del (n.4891-27_4891-23del) c.1270-27_1270-23del (n.1270-27_1270-23del) c.*39-8273_*39-8269del (n.*39-8273_*39-8269del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317341C>G | CA2725185479 | ATM,C11orf65 | c.6199-32C>G (n.6199-32C>G) c.*5670-32C>G (n.*5670-32C>G) n.618-32C>G n.956-32C>G n.617-32C>G n.7683-32C>G n.1423-32C>G n.1913-32C>G c.*1263-32C>G (n.*1263-32C>G) n.2414-32C>G c.641-8270G>C (n.641-8270G>C) n.516-32C>G n.1603-32C>G c.2155-32C>G (n.2155-32C>G) c.6034-32C>G (n.6034-32C>G) c.5155-32C>G (n.5155-32C>G) c.4891-32C>G (n.4891-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.*39-8270G>C (n.*39-8270G>C) | dbSNP |
11 | g.108317341_108317342delinsCT | CA1998802248 | ATM,C11orf65 | c.6199-32_6199-31delinsCT (n.6199-32_6199-31delinsCT) c.*5670-32_*5670-31delinsCT (n.*5670-32_*5670-31delinsCT) n.618-32_618-31delinsCT n.956-32_956-31delinsCT n.617-32_617-31delinsCT n.7683-32_7683-31delinsCT n.1423-32_1423-31delinsCT n.1913-32_1913-31delinsCT c.*1263-32_*1263-31delinsCT (n.*1263-32_*1263-31delinsCT) n.2414-32_2414-31delinsCT c.641-8271_641-8270delinsAG (n.641-8271_641-8270delinsAG) n.516-32_516-31delinsCT n.1603-32_1603-31delinsCT c.2155-32_2155-31delinsCT (n.2155-32_2155-31delinsCT) c.6034-32_6034-31delinsCT (n.6034-32_6034-31delinsCT) c.5155-32_5155-31delinsCT (n.5155-32_5155-31delinsCT) c.4891-32_4891-31delinsCT (n.4891-32_4891-31delinsCT) c.1270-32_1270-31delinsCT (n.1270-32_1270-31delinsCT) c.*39-8271_*39-8270delinsAG (n.*39-8271_*39-8270delinsAG) | |
11 | g.108317343del | CA1998802251 | ATM,C11orf65 | c.6199-30del (n.6199-30del) c.*5670-30del (n.*5670-30del) n.618-30del n.956-30del n.617-30del n.7683-30del n.1423-30del n.1913-30del c.*1263-30del (n.*1263-30del) n.2414-30del c.641-8271del (n.641-8271del) n.516-30del n.1603-30del c.2155-30del (n.2155-30del) c.6034-30del (n.6034-30del) c.5155-30del (n.5155-30del) c.4891-30del (n.4891-30del) c.1270-30del (n.1270-30del) c.*39-8271del (n.*39-8271del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317343T>A | CA2725185498 | ATM,C11orf65 | c.6199-30T>A (n.6199-30T>A) c.*5670-30T>A (n.*5670-30T>A) n.618-30T>A n.956-30T>A n.617-30T>A n.7683-30T>A n.1423-30T>A n.1913-30T>A c.*1263-30T>A (n.*1263-30T>A) n.2414-30T>A c.641-8272A>T (n.641-8272A>T) n.516-30T>A n.1603-30T>A c.2155-30T>A (n.2155-30T>A) c.6034-30T>A (n.6034-30T>A) c.5155-30T>A (n.5155-30T>A) c.4891-30T>A (n.4891-30T>A) c.1270-30T>A (n.1270-30T>A) c.*39-8272A>T (n.*39-8272A>T) | dbSNP |
11 | g.108317344A= | CA1998802252 | ATM,C11orf65 | c.6199-29A= (n.6199-29A=) c.*5670-29A= (n.*5670-29A=) n.618-29A= n.956-29A= n.617-29A= n.7683-29A= n.1423-29A= n.1913-29A= c.*1263-29A= (n.*1263-29A=) n.2414-29A= c.641-8273T= (n.641-8273T=) n.516-29A= n.1603-29A= c.2155-29A= (n.2155-29A=) c.6034-29A= (n.6034-29A=) c.5155-29A= (n.5155-29A=) c.4891-29A= (n.4891-29A=) c.1270-29A= (n.1270-29A=) c.*39-8273T= (n.*39-8273T=) | |
11 | g.108317344A>T | CA6265888 | ATM,C11orf65 | c.6199-29A>T (n.6199-29A>T) c.*5670-29A>T (n.*5670-29A>T) n.618-29A>T n.956-29A>T n.617-29A>T n.7683-29A>T n.1423-29A>T n.1913-29A>T c.*1263-29A>T (n.*1263-29A>T) n.2414-29A>T c.641-8273T>A (n.641-8273T>A) n.516-29A>T n.1603-29A>T c.2155-29A>T (n.2155-29A>T) c.6034-29A>T (n.6034-29A>T) c.5155-29A>T (n.5155-29A>T) c.4891-29A>T (n.4891-29A>T) c.1270-29A>T (n.1270-29A>T) c.*39-8273T>A (n.*39-8273T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317345A>T | CA2725185499 | ATM,C11orf65 | c.6199-28A>T (n.6199-28A>T) c.*5670-28A>T (n.*5670-28A>T) n.618-28A>T n.956-28A>T n.617-28A>T n.7683-28A>T n.1423-28A>T n.1913-28A>T c.*1263-28A>T (n.*1263-28A>T) n.2414-28A>T c.641-8274T>A (n.641-8274T>A) n.516-28A>T n.1603-28A>T c.2155-28A>T (n.2155-28A>T) c.6034-28A>T (n.6034-28A>T) c.5155-28A>T (n.5155-28A>T) c.4891-28A>T (n.4891-28A>T) c.1270-28A>T (n.1270-28A>T) c.*39-8274T>A (n.*39-8274T>A) | dbSNP |
11 | g.108317345_108317346delinsAC | CA1998802254 | ATM,C11orf65 | c.6199-28_6199-27delinsAC (n.6199-28_6199-27delinsAC) c.*5670-28_*5670-27delinsAC (n.*5670-28_*5670-27delinsAC) n.618-28_618-27delinsAC n.956-28_956-27delinsAC n.617-28_617-27delinsAC n.7683-28_7683-27delinsAC n.1423-28_1423-27delinsAC n.1913-28_1913-27delinsAC c.*1263-28_*1263-27delinsAC (n.*1263-28_*1263-27delinsAC) n.2414-28_2414-27delinsAC c.641-8275_641-8274delinsGT (n.641-8275_641-8274delinsGT) n.516-28_516-27delinsAC n.1603-28_1603-27delinsAC c.2155-28_2155-27delinsAC (n.2155-28_2155-27delinsAC) c.6034-28_6034-27delinsAC (n.6034-28_6034-27delinsAC) c.5155-28_5155-27delinsAC (n.5155-28_5155-27delinsAC) c.4891-28_4891-27delinsAC (n.4891-28_4891-27delinsAC) c.1270-28_1270-27delinsAC (n.1270-28_1270-27delinsAC) c.*39-8275_*39-8274delinsGT (n.*39-8275_*39-8274delinsGT) | |
11 | g.108317346del | CA6265889 | ATM,C11orf65 | c.6199-27del (n.6199-27del) c.*5670-27del (n.*5670-27del) n.618-27del n.956-27del n.617-27del n.7683-27del n.1423-27del n.1913-27del c.*1263-27del (n.*1263-27del) n.2414-27del c.641-8275del (n.641-8275del) n.516-27del n.1603-27del c.2155-27del (n.2155-27del) c.6034-27del (n.6034-27del) c.5155-27del (n.5155-27del) c.4891-27del (n.4891-27del) c.1270-27del (n.1270-27del) c.*39-8275del (n.*39-8275del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317346C>A | CA2615860315 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C>A (n.6199-27C>A) c.*5670-27C>A (n.*5670-27C>A) n.618-27C>A n.956-27C>A n.617-27C>A n.7683-27C>A n.1423-27C>A n.1913-27C>A c.*1263-27C>A (n.*1263-27C>A) n.2414-27C>A c.641-8275G>T (n.641-8275G>T) n.516-27C>A n.1603-27C>A c.2155-27C>A (n.2155-27C>A) c.6034-27C>A (n.6034-27C>A) c.5155-27C>A (n.5155-27C>A) c.4891-27C>A (n.4891-27C>A) c.1270-27C>A (n.1270-27C>A) c.*39-8275G>T (n.*39-8275G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108317346C= | CA1998802258 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C= (n.6199-27C=) c.*5670-27C= (n.*5670-27C=) n.618-27C= n.956-27C= n.617-27C= n.7683-27C= n.1423-27C= n.1913-27C= c.*1263-27C= (n.*1263-27C=) n.2414-27C= c.641-8275G= (n.641-8275G=) n.516-27C= n.1603-27C= c.2155-27C= (n.2155-27C=) c.6034-27C= (n.6034-27C=) c.5155-27C= (n.5155-27C=) c.4891-27C= (n.4891-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.*39-8275G= (n.*39-8275G=) | |
11 | g.108317346C>G | CA228403051 | ATM,C11orf65 | c.6199-27C>G (n.6199-27C>G) c.*5670-27C>G (n.*5670-27C>G) n.618-27C>G n.956-27C>G n.617-27C>G n.7683-27C>G n.1423-27C>G n.1913-27C>G c.*1263-27C>G (n.*1263-27C>G) n.2414-27C>G c.641-8275G>C (n.641-8275G>C) n.516-27C>G n.1603-27C>G c.2155-27C>G (n.2155-27C>G) c.6034-27C>G (n.6034-27C>G) c.5155-27C>G (n.5155-27C>G) c.4891-27C>G (n.4891-27C>G) c.1270-27C>G (n.1270-27C>G) c.*39-8275G>C (n.*39-8275G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317347T>C | CA2615860323 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T>C (n.6199-26T>C) c.*5670-26T>C (n.*5670-26T>C) n.618-26T>C n.956-26T>C n.617-26T>C n.7683-26T>C n.1423-26T>C n.1913-26T>C c.*1263-26T>C (n.*1263-26T>C) n.2414-26T>C c.641-8276A>G (n.641-8276A>G) n.516-26T>C n.1603-26T>C c.2155-26T>C (n.2155-26T>C) c.6034-26T>C (n.6034-26T>C) c.5155-26T>C (n.5155-26T>C) c.4891-26T>C (n.4891-26T>C) c.1270-26T>C (n.1270-26T>C) c.*39-8276A>G (n.*39-8276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108317347T>G | CA228403066 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T>G (n.6199-26T>G) c.*5670-26T>G (n.*5670-26T>G) n.618-26T>G n.956-26T>G n.617-26T>G n.7683-26T>G n.1423-26T>G n.1913-26T>G c.*1263-26T>G (n.*1263-26T>G) n.2414-26T>G c.641-8276A>C (n.641-8276A>C) n.516-26T>G n.1603-26T>G c.2155-26T>G (n.2155-26T>G) c.6034-26T>G (n.6034-26T>G) c.5155-26T>G (n.5155-26T>G) c.4891-26T>G (n.4891-26T>G) c.1270-26T>G (n.1270-26T>G) c.*39-8276A>C (n.*39-8276A>C) | dbSNP |
11 | g.108317347T= | CA1998802261 | ATM,C11orf65 | c.6199-26T= (n.6199-26T=) c.*5670-26T= (n.*5670-26T=) n.618-26T= n.956-26T= n.617-26T= n.7683-26T= n.1423-26T= n.1913-26T= c.*1263-26T= (n.*1263-26T=) n.2414-26T= c.641-8276A= (n.641-8276A=) n.516-26T= n.1603-26T= c.2155-26T= (n.2155-26T=) c.6034-26T= (n.6034-26T=) c.5155-26T= (n.5155-26T=) c.4891-26T= (n.4891-26T=) c.1270-26T= (n.1270-26T=) c.*39-8276A= (n.*39-8276A=) | |
11 | g.108317348T= | CA1998802265 | ATM,C11orf65 | c.6199-25T= (n.6199-25T=) c.*5670-25T= (n.*5670-25T=) n.618-25T= n.956-25T= n.617-25T= n.7683-25T= n.1423-25T= n.1913-25T= c.*1263-25T= (n.*1263-25T=) n.2414-25T= c.641-8277A= (n.641-8277A=) n.516-25T= n.1603-25T= c.2155-25T= (n.2155-25T=) c.6034-25T= (n.6034-25T=) c.5155-25T= (n.5155-25T=) c.4891-25T= (n.4891-25T=) c.1270-25T= (n.1270-25T=) c.*39-8277A= (n.*39-8277A=) | |
11 | g.108317348_108317354delinsTAAAAAC | CA1998802263 | ATM,C11orf65 | c.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC (n.6199-25_6199-19delinsTAAAAAC) c.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC (n.*5670-25_*5670-19delinsTAAAAAC) n.618-25_618-19delinsTAAAAAC n.956-25_956-19delinsTAAAAAC n.617-25_617-19delinsTAAAAAC n.7683-25_7683-19delinsTAAAAAC n.1423-25_1423-19delinsTAAAAAC n.1913-25_1913-19delinsTAAAAAC c.*1263-25_*1263-19delinsTAAAAAC (n.*1263-25_*1263-19delinsTAAAAAC) n.2414-25_2414-19delinsTAAAAAC c.641-8283_641-8277delinsGTTTTTA (n.641-8283_641-8277delinsGTTTTTA) n.516-25_516-19delinsTAAAAAC n.1603-25_1603-19delinsTAAAAAC c.2155-25_2155-19delinsTAAAAAC (n.2155-25_2155-19delinsTAAAAAC) c.6034-25_6034-19delinsTAAAAAC (n.6034-25_6034-19delinsTAAAAAC) c.5155-25_5155-19delinsTAAAAAC (n.5155-25_5155-19delinsTAAAAAC) c.4891-25_4891-19delinsTAAAAAC (n.4891-25_4891-19delinsTAAAAAC) c.1270-25_1270-19delinsTAAAAAC (n.1270-25_1270-19delinsTAAAAAC) c.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA (n.*39-8283_*39-8277delinsGTTTTTA) | |
11 | g.108317349A= | CA1998802270 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A= (n.6199-24A=) c.*5670-24A= (n.*5670-24A=) n.618-24A= n.956-24A= n.617-24A= n.7683-24A= n.1423-24A= n.1913-24A= c.*1263-24A= (n.*1263-24A=) n.2414-24A= c.641-8278T= (n.641-8278T=) n.516-24A= n.1603-24A= c.2155-24A= (n.2155-24A=) c.6034-24A= (n.6034-24A=) c.5155-24A= (n.5155-24A=) c.4891-24A= (n.4891-24A=) c.1270-24A= (n.1270-24A=) c.*39-8278T= (n.*39-8278T=) | |
11 | g.108317349A>G | CA601724934 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A>G (n.6199-24A>G) c.*5670-24A>G (n.*5670-24A>G) n.618-24A>G n.956-24A>G n.617-24A>G n.7683-24A>G n.1423-24A>G n.1913-24A>G c.*1263-24A>G (n.*1263-24A>G) n.2414-24A>G c.641-8278T>C (n.641-8278T>C) n.516-24A>G n.1603-24A>G c.2155-24A>G (n.2155-24A>G) c.6034-24A>G (n.6034-24A>G) c.5155-24A>G (n.5155-24A>G) c.4891-24A>G (n.4891-24A>G) c.1270-24A>G (n.1270-24A>G) c.*39-8278T>C (n.*39-8278T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317349A>T | CA2724961462 | ATM,C11orf65 | c.6199-24A>T (n.6199-24A>T) c.*5670-24A>T (n.*5670-24A>T) n.618-24A>T n.956-24A>T n.617-24A>T n.7683-24A>T n.1423-24A>T n.1913-24A>T c.*1263-24A>T (n.*1263-24A>T) n.2414-24A>T c.641-8278T>A (n.641-8278T>A) n.516-24A>T n.1603-24A>T c.2155-24A>T (n.2155-24A>T) c.6034-24A>T (n.6034-24A>T) c.5155-24A>T (n.5155-24A>T) c.4891-24A>T (n.4891-24A>T) c.1270-24A>T (n.1270-24A>T) c.*39-8278T>A (n.*39-8278T>A) | dbSNP |
11 | g.108317349_108317353del | CA2615860335 | ATM,C11orf65 | c.6199-24_6199-20del (n.6199-24_6199-20del) c.*5670-24_*5670-20del (n.*5670-24_*5670-20del) n.618-24_618-20del n.956-24_956-20del n.617-24_617-20del n.7683-24_7683-20del n.1423-24_1423-20del n.1913-24_1913-20del c.*1263-24_*1263-20del (n.*1263-24_*1263-20del) n.2414-24_2414-20del c.641-8282_641-8278del (n.641-8282_641-8278del) n.516-24_516-20del n.1603-24_1603-20del c.2155-24_2155-20del (n.2155-24_2155-20del) c.6034-24_6034-20del (n.6034-24_6034-20del) c.5155-24_5155-20del (n.5155-24_5155-20del) c.4891-24_4891-20del (n.4891-24_4891-20del) c.1270-24_1270-20del (n.1270-24_1270-20del) c.*39-8282_*39-8278del (n.*39-8282_*39-8278del) | gnomAD v4 |
11 | g.108317353dup | CA942022137 | ATM,C11orf65 | c.6199-20dup (n.6199-20dup) c.*5670-20dup (n.*5670-20dup) n.618-20dup n.956-20dup n.617-20dup n.7683-20dup n.1423-20dup n.1913-20dup c.*1263-20dup (n.*1263-20dup) n.2414-20dup c.641-8278dup (n.641-8278dup) n.516-20dup n.1603-20dup c.2155-20dup (n.2155-20dup) c.6034-20dup (n.6034-20dup) c.5155-20dup (n.5155-20dup) c.4891-20dup (n.4891-20dup) c.1270-20dup (n.1270-20dup) c.*39-8278dup (n.*39-8278dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317353_108317358del | CA601724933 | ATM,C11orf65 | c.6199-20_6199-15del (n.6199-20_6199-15del) c.*5670-20_*5670-15del (n.*5670-20_*5670-15del) n.618-20_618-15del n.956-20_956-15del n.617-20_617-15del n.7683-20_7683-15del n.1423-20_1423-15del n.1913-20_1913-15del c.*1263-20_*1263-15del (n.*1263-20_*1263-15del) n.2414-20_2414-15del c.641-8283_641-8278del (n.641-8283_641-8278del) n.516-20_516-15del n.1603-20_1603-15del c.2155-20_2155-15del (n.2155-20_2155-15del) c.6034-20_6034-15del (n.6034-20_6034-15del) c.5155-20_5155-15del (n.5155-20_5155-15del) c.4891-20_4891-15del (n.4891-20_4891-15del) c.1270-20_1270-15del (n.1270-20_1270-15del) c.*39-8283_*39-8278del (n.*39-8283_*39-8278del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317353A>T | CA2725185618 | ATM,C11orf65 | c.6199-20A>T (n.6199-20A>T) c.*5670-20A>T (n.*5670-20A>T) n.618-20A>T n.956-20A>T n.617-20A>T n.7683-20A>T n.1423-20A>T n.1913-20A>T c.*1263-20A>T (n.*1263-20A>T) n.2414-20A>T c.641-8282T>A (n.641-8282T>A) n.516-20A>T n.1603-20A>T c.2155-20A>T (n.2155-20A>T) c.6034-20A>T (n.6034-20A>T) c.5155-20A>T (n.5155-20A>T) c.4891-20A>T (n.4891-20A>T) c.1270-20A>T (n.1270-20A>T) c.*39-8282T>A (n.*39-8282T>A) | dbSNP |
11 | g.108317354C= | CA1998802274 | ATM,C11orf65 | c.6199-19C= (n.6199-19C=) c.*5670-19C= (n.*5670-19C=) n.618-19C= n.956-19C= n.617-19C= n.7683-19C= n.1423-19C= n.1913-19C= c.*1263-19C= (n.*1263-19C=) n.2414-19C= c.641-8283G= (n.641-8283G=) n.516-19C= n.1603-19C= c.2155-19C= (n.2155-19C=) c.6034-19C= (n.6034-19C=) c.5155-19C= (n.5155-19C=) c.4891-19C= (n.4891-19C=) c.1270-19C= (n.1270-19C=) c.*39-8283G= (n.*39-8283G=) | |
11 | g.108317354C>T | CA671421753 | ATM,C11orf65 | c.6199-19C>T (n.6199-19C>T) c.*5670-19C>T (n.*5670-19C>T) n.618-19C>T n.956-19C>T n.617-19C>T n.7683-19C>T n.1423-19C>T n.1913-19C>T c.*1263-19C>T (n.*1263-19C>T) n.2414-19C>T c.641-8283G>A (n.641-8283G>A) n.516-19C>T n.1603-19C>T c.2155-19C>T (n.2155-19C>T) c.6034-19C>T (n.6034-19C>T) c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) c.4891-19C>T (n.4891-19C>T) c.1270-19C>T (n.1270-19C>T) c.*39-8283G>A (n.*39-8283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108317354_108317358delinsCAAAA | CA1998802273 | ATM,C11orf65 | c.6199-19_6199-15delinsCAAAA (n.6199-19_6199-15delinsCAAAA) c.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA (n.*5670-19_*5670-15delinsCAAAA) n.618-19_618-15delinsCAAAA n.956-19_956-15delinsCAAAA n.617-19_617-15delinsCAAAA n.7683-19_7683-15delinsCAAAA n.1423-19_1423-15delinsCAAAA n.1913-19_1913-15delinsCAAAA c.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA (n.*1263-19_*1263-15delinsCAAAA) n.2414-19_2414-15delinsCAAAA c.641-8287_641-8283delinsTTTTG (n.641-8287_641-8283delinsTTTTG) n.516-19_516-15delinsCAAAA n.1603-19_1603-15delinsCAAAA c.2155-19_2155-15delinsCAAAA (n.2155-19_2155-15delinsCAAAA) c.6034-19_6034-15delinsCAAAA (n.6034-19_6034-15delinsCAAAA) c.5155-19_5155-15delinsCAAAA (n.5155-19_5155-15delinsCAAAA) c.4891-19_4891-15delinsCAAAA (n.4891-19_4891-15delinsCAAAA) c.1270-19_1270-15delinsCAAAA (n.1270-19_1270-15delinsCAAAA) c.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG (n.*39-8287_*39-8283delinsTTTTG) | |
11 | g.108317355A>T | CA2725185629 | ATM,C11orf65 | c.6199-18A>T (n.6199-18A>T) c.*5670-18A>T (n.*5670-18A>T) n.618-18A>T n.956-18A>T n.617-18A>T n.7683-18A>T n.1423-18A>T n.1913-18A>T c.*1263-18A>T (n.*1263-18A>T) n.2414-18A>T c.641-8284T>A (n.641-8284T>A) n.516-18A>T n.1603-18A>T c.2155-18A>T (n.2155-18A>T) c.6034-18A>T (n.6034-18A>T) c.5155-18A>T (n.5155-18A>T) c.4891-18A>T (n.4891-18A>T) c.1270-18A>T (n.1270-18A>T) c.*39-8284T>A (n.*39-8284T>A) | dbSNP |
11 | g.108317355_108317358del | CA6265890 | ATM,C11orf65 | c.6199-18_6199-15del (n.6199-18_6199-15del) c.*5670-18_*5670-15del (n.*5670-18_*5670-15del) n.618-18_618-15del n.956-18_956-15del n.617-18_617-15del n.7683-18_7683-15del n.1423-18_1423-15del n.1913-18_1913-15del c.*1263-18_*1263-15del (n.*1263-18_*1263-15del) n.2414-18_2414-15del c.641-8287_641-8284del (n.641-8287_641-8284del) n.516-18_516-15del n.1603-18_1603-15del c.2155-18_2155-15del (n.2155-18_2155-15del) c.6034-18_6034-15del (n.6034-18_6034-15del) c.5155-18_5155-15del (n.5155-18_5155-15del) c.4891-18_4891-15del (n.4891-18_4891-15del) c.1270-18_1270-15del (n.1270-18_1270-15del) c.*39-8287_*39-8284del (n.*39-8287_*39-8284del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108317356A= | CA1998802282 | ATM,C11orf65 | c.6199-17A= (n.6199-17A=) c.*5670-17A= (n.*5670-17A=) n.618-17A= n.956-17A= n.617-17A= n.7683-17A= n.1423-17A= n.1913-17A= c.*1263-17A= (n.*1263-17A=) n.2414-17A= c.641-8285T= (n.641-8285T=) n.516-17A= n.1603-17A= c.2155-17A= (n.2155-17A=) c.6034-17A= (n.6034-17A=) c.5155-17A= (n.5155-17A=) c.4891-17A= (n.4891-17A=) c.1270-17A= (n.1270-17A=) c.*39-8285T= (n.*39-8285T=) | |
11 | g.108317356A>C | CA658797730 | ATM,C11orf65 | c.6199-17A>C (n.6199-17A>C) c.*5670-17A>C (n.*5670-17A>C) n.618-17A>C n.956-17A>C n.617-17A>C n.7683-17A>C n.1423-17A>C n.1913-17A>C c.*1263-17A>C (n.*1263-17A>C) n.2414-17A>C c.641-8285T>G (n.641-8285T>G) n.516-17A>C n.1603-17A>C c.2155-17A>C (n.2155-17A>C) c.6034-17A>C (n.6034-17A>C) c.5155-17A>C (n.5155-17A>C) c.4891-17A>C (n.4891-17A>C) c.1270-17A>C (n.1270-17A>C) c.*39-8285T>G (n.*39-8285T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108317358A= | CA1998802285 | ATM,C11orf65 | c.6199-15A= (n.6199-15A=) c.*5670-15A= (n.*5670-15A=) n.618-15A= n.956-15A= n.617-15A= n.7683-15A= n.1423-15A= n.1913-15A= c.*1263-15A= (n.*1263-15A=) n.2414-15A= c.641-8287T= (n.641-8287T=) n.516-15A= n.1603-15A= c.2155-15A= (n.2155-15A=) c.6034-15A= (n.6034-15A=) c.5155-15A= (n.5155-15A=) c.4891-15A= (n.4891-15A=) c.1270-15A= (n.1270-15A=) c.*39-8287T= (n.*39-8287T=) | |
11 | g.108317358A>G | CA6265891 | ATM,C11orf65 | c.6199-15A>G (n.6199-15A>G) c.*5670-15A>G (n.*5670-15A>G) n.618-15A>G n.956-15A>G n.617-15A>G n.7683-15A>G n.1423-15A>G n.1913-15A>G c.*1263-15A>G (n.*1263-15A>G) n.2414-15A>G c.641-8287T>C (n.641-8287T>C) n.516-15A>G n.1603-15A>G c.2155-15A>G (n.2155-15A>G) c.6034-15A>G (n.6034-15A>G) c.5155-15A>G (n.5155-15A>G) c.4891-15A>G (n.4891-15A>G) c.1270-15A>G (n.1270-15A>G) c.*39-8287T>C (n.*39-8287T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |