Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108316173T>C | CA228401860 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T>C (n.6198+60T>C) c.*5669+60T>C (n.*5669+60T>C) n.617+60T>C n.955+60T>C n.616+60T>C n.7682+60T>C n.1422+60T>C n.1912+60T>C c.*1262+60T>C (n.*1262+60T>C) n.2413+60T>C c.641-7102A>G (n.641-7102A>G) n.515+60T>C n.1602+60T>C c.2154+60T>C (n.2154+60T>C) c.6033+60T>C (n.6033+60T>C) c.5154+60T>C (n.5154+60T>C) c.4890+60T>C (n.4890+60T>C) c.1269+60T>C (n.1269+60T>C) c.*39-7102A>G (n.*39-7102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316173T= | CA1998801359 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T= (n.6198+60T=) c.*5669+60T= (n.*5669+60T=) n.617+60T= n.955+60T= n.616+60T= n.7682+60T= n.1422+60T= n.1912+60T= c.*1262+60T= (n.*1262+60T=) n.2413+60T= c.641-7102A= (n.641-7102A=) n.515+60T= n.1602+60T= c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.6033+60T= (n.6033+60T=) c.5154+60T= (n.5154+60T=) c.4890+60T= (n.4890+60T=) c.1269+60T= (n.1269+60T=) c.*39-7102A= (n.*39-7102A=) | |
11 | g.108316174A= | CA1998801360 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A= (n.6198+61A=) c.*5669+61A= (n.*5669+61A=) n.617+61A= n.955+61A= n.616+61A= n.7682+61A= n.1422+61A= n.1912+61A= c.*1262+61A= (n.*1262+61A=) n.2413+61A= c.641-7103T= (n.641-7103T=) n.515+61A= n.1602+61A= c.2154+61A= (n.2154+61A=) c.6033+61A= (n.6033+61A=) c.5154+61A= (n.5154+61A=) c.4890+61A= (n.4890+61A=) c.1269+61A= (n.1269+61A=) c.*39-7103T= (n.*39-7103T=) | |
11 | g.108316174A>G | CA671421225 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>G (n.6198+61A>G) c.*5669+61A>G (n.*5669+61A>G) n.617+61A>G n.955+61A>G n.616+61A>G n.7682+61A>G n.1422+61A>G n.1912+61A>G c.*1262+61A>G (n.*1262+61A>G) n.2413+61A>G c.641-7103T>C (n.641-7103T>C) n.515+61A>G n.1602+61A>G c.2154+61A>G (n.2154+61A>G) c.6033+61A>G (n.6033+61A>G) c.5154+61A>G (n.5154+61A>G) c.4890+61A>G (n.4890+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) c.*39-7103T>C (n.*39-7103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316174A>T | CA2615859966 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>T (n.6198+61A>T) c.*5669+61A>T (n.*5669+61A>T) n.617+61A>T n.955+61A>T n.616+61A>T n.7682+61A>T n.1422+61A>T n.1912+61A>T c.*1262+61A>T (n.*1262+61A>T) n.2413+61A>T c.641-7103T>A (n.641-7103T>A) n.515+61A>T n.1602+61A>T c.2154+61A>T (n.2154+61A>T) c.6033+61A>T (n.6033+61A>T) c.5154+61A>T (n.5154+61A>T) c.4890+61A>T (n.4890+61A>T) c.1269+61A>T (n.1269+61A>T) c.*39-7103T>A (n.*39-7103T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316175T>A | CA671421232 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T>A (n.6198+62T>A) c.*5669+62T>A (n.*5669+62T>A) n.617+62T>A n.955+62T>A n.616+62T>A n.7682+62T>A n.1422+62T>A n.1912+62T>A c.*1262+62T>A (n.*1262+62T>A) n.2413+62T>A c.641-7104A>T (n.641-7104A>T) n.515+62T>A n.1602+62T>A c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.6033+62T>A (n.6033+62T>A) c.5154+62T>A (n.5154+62T>A) c.4890+62T>A (n.4890+62T>A) c.1269+62T>A (n.1269+62T>A) c.*39-7104A>T (n.*39-7104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316175T= | CA1998801361 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T= (n.6198+62T=) c.*5669+62T= (n.*5669+62T=) n.617+62T= n.955+62T= n.616+62T= n.7682+62T= n.1422+62T= n.1912+62T= c.*1262+62T= (n.*1262+62T=) n.2413+62T= c.641-7104A= (n.641-7104A=) n.515+62T= n.1602+62T= c.2154+62T= (n.2154+62T=) c.6033+62T= (n.6033+62T=) c.5154+62T= (n.5154+62T=) c.4890+62T= (n.4890+62T=) c.1269+62T= (n.1269+62T=) c.*39-7104A= (n.*39-7104A=) | |
11 | g.108316176G>C | CA2615859969 | ATM,C11orf65 | c.6198+63G>C (n.6198+63G>C) c.*5669+63G>C (n.*5669+63G>C) n.617+63G>C n.955+63G>C n.616+63G>C n.7682+63G>C n.1422+63G>C n.1912+63G>C c.*1262+63G>C (n.*1262+63G>C) n.2413+63G>C c.641-7105C>G (n.641-7105C>G) n.515+63G>C n.1602+63G>C c.2154+63G>C (n.2154+63G>C) c.6033+63G>C (n.6033+63G>C) c.5154+63G>C (n.5154+63G>C) c.4890+63G>C (n.4890+63G>C) c.1269+63G>C (n.1269+63G>C) c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>A | CA2574971086 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>A (n.6198+66G>A) c.*5669+66G>A (n.*5669+66G>A) n.617+66G>A n.955+66G>A n.616+66G>A n.7682+66G>A n.1422+66G>A n.1912+66G>A c.*1262+66G>A (n.*1262+66G>A) n.2413+66G>A c.641-7108C>T (n.641-7108C>T) n.515+66G>A n.1602+66G>A c.2154+66G>A (n.2154+66G>A) c.6033+66G>A (n.6033+66G>A) c.5154+66G>A (n.5154+66G>A) c.4890+66G>A (n.4890+66G>A) c.1269+66G>A (n.1269+66G>A) c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>C | CA2615859970 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>C (n.6198+66G>C) c.*5669+66G>C (n.*5669+66G>C) n.617+66G>C n.955+66G>C n.616+66G>C n.7682+66G>C n.1422+66G>C n.1912+66G>C c.*1262+66G>C (n.*1262+66G>C) n.2413+66G>C c.641-7108C>G (n.641-7108C>G) n.515+66G>C n.1602+66G>C c.2154+66G>C (n.2154+66G>C) c.6033+66G>C (n.6033+66G>C) c.5154+66G>C (n.5154+66G>C) c.4890+66G>C (n.4890+66G>C) c.1269+66G>C (n.1269+66G>C) c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316180G>C | CA2793549000 | ATM,C11orf65 | c.6198+67G>C (n.6198+67G>C) c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C) n.617+67G>C n.955+67G>C n.616+67G>C n.7682+67G>C n.1422+67G>C n.1912+67G>C c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C) n.2413+67G>C c.641-7109C>G (n.641-7109C>G) n.515+67G>C n.1602+67G>C c.2154+67G>C (n.2154+67G>C) c.6033+67G>C (n.6033+67G>C) c.5154+67G>C (n.5154+67G>C) c.4890+67G>C (n.4890+67G>C) c.1269+67G>C (n.1269+67G>C) c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G) | |
11 | g.108316186A>G | CA2793549042 | ATM,C11orf65 | c.6198+73A>G (n.6198+73A>G) c.*5669+73A>G (n.*5669+73A>G) n.617+73A>G n.955+73A>G n.616+73A>G n.7682+73A>G n.1422+73A>G n.1912+73A>G c.*1262+73A>G (n.*1262+73A>G) n.2413+73A>G c.641-7115T>C (n.641-7115T>C) n.515+73A>G n.1602+73A>G c.2154+73A>G (n.2154+73A>G) c.6033+73A>G (n.6033+73A>G) c.5154+73A>G (n.5154+73A>G) c.4890+73A>G (n.4890+73A>G) c.1269+73A>G (n.1269+73A>G) c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C) | |
11 | g.108316187T>A | CA2615859972 | ATM,C11orf65 | c.6198+74T>A (n.6198+74T>A) c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A) n.617+74T>A n.955+74T>A n.616+74T>A n.7682+74T>A n.1422+74T>A n.1912+74T>A c.*1262+74T>A (n.*1262+74T>A) n.2413+74T>A c.641-7116A>T (n.641-7116A>T) n.515+74T>A n.1602+74T>A c.2154+74T>A (n.2154+74T>A) c.6033+74T>A (n.6033+74T>A) c.5154+74T>A (n.5154+74T>A) c.4890+74T>A (n.4890+74T>A) c.1269+74T>A (n.1269+74T>A) c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316189T= | CA1998801362 | ATM,C11orf65 | c.6198+76T= (n.6198+76T=) c.*5669+76T= (n.*5669+76T=) n.617+76T= n.955+76T= n.616+76T= n.7682+76T= n.1422+76T= n.1912+76T= c.*1262+76T= (n.*1262+76T=) n.2413+76T= c.641-7118A= (n.641-7118A=) n.515+76T= n.1602+76T= c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.6033+76T= (n.6033+76T=) c.5154+76T= (n.5154+76T=) c.4890+76T= (n.4890+76T=) c.1269+76T= (n.1269+76T=) c.*39-7118A= (n.*39-7118A=) | |
11 | g.108316190A= | CA1998801364 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A= (n.6198+77A=) c.*5669+77A= (n.*5669+77A=) n.617+77A= n.955+77A= n.616+77A= n.7682+77A= n.1422+77A= n.1912+77A= c.*1262+77A= (n.*1262+77A=) n.2413+77A= c.641-7119T= (n.641-7119T=) n.515+77A= n.1602+77A= c.2154+77A= (n.2154+77A=) c.6033+77A= (n.6033+77A=) c.5154+77A= (n.5154+77A=) c.4890+77A= (n.4890+77A=) c.1269+77A= (n.1269+77A=) c.*39-7119T= (n.*39-7119T=) | |
11 | g.108316190A>T | CA1998801363 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A>T (n.6198+77A>T) c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T) n.617+77A>T n.955+77A>T n.616+77A>T n.7682+77A>T n.1422+77A>T n.1912+77A>T c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T) n.2413+77A>T c.641-7119T>A (n.641-7119T>A) n.515+77A>T n.1602+77A>T c.2154+77A>T (n.2154+77A>T) c.6033+77A>T (n.6033+77A>T) c.5154+77A>T (n.5154+77A>T) c.4890+77A>T (n.4890+77A>T) c.1269+77A>T (n.1269+77A>T) c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316190_108316191insAA | CA228401867 | ATM,C11orf65 | c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA) c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA) n.617+77_617+78insAA n.955+77_955+78insAA n.616+77_616+78insAA n.7682+77_7682+78insAA n.1422+77_1422+78insAA n.1912+77_1912+78insAA c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA) n.2413+77_2413+78insAA c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT) n.515+77_515+78insAA n.1602+77_1602+78insAA c.2154+77_2154+78insAA (n.2154+77_2154+78insAA) c.6033+77_6033+78insAA (n.6033+77_6033+78insAA) c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA) c.4890+77_4890+78insAA (n.4890+77_4890+78insAA) c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA) c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316191C>A | CA2615859975 | ATM,C11orf65 | c.6198+78C>A (n.6198+78C>A) c.*5669+78C>A (n.*5669+78C>A) n.617+78C>A n.955+78C>A n.616+78C>A n.7682+78C>A n.1422+78C>A n.1912+78C>A c.*1262+78C>A (n.*1262+78C>A) n.2413+78C>A c.641-7120G>T (n.641-7120G>T) n.515+78C>A n.1602+78C>A c.2154+78C>A (n.2154+78C>A) c.6033+78C>A (n.6033+78C>A) c.5154+78C>A (n.5154+78C>A) c.4890+78C>A (n.4890+78C>A) c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316193C>A | CA2574971087 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C>A (n.6198+80C>A) c.*5669+80C>A (n.*5669+80C>A) n.617+80C>A n.955+80C>A n.616+80C>A n.7682+80C>A n.1422+80C>A n.1912+80C>A c.*1262+80C>A (n.*1262+80C>A) n.2413+80C>A c.641-7122G>T (n.641-7122G>T) n.515+80C>A n.1602+80C>A c.2154+80C>A (n.2154+80C>A) c.6033+80C>A (n.6033+80C>A) c.5154+80C>A (n.5154+80C>A) c.4890+80C>A (n.4890+80C>A) c.1269+80C>A (n.1269+80C>A) c.*39-7122G>T (n.*39-7122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316193C= | CA1998801365 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C= (n.6198+80C=) c.*5669+80C= (n.*5669+80C=) n.617+80C= n.955+80C= n.616+80C= n.7682+80C= n.1422+80C= n.1912+80C= c.*1262+80C= (n.*1262+80C=) n.2413+80C= c.641-7122G= (n.641-7122G=) n.515+80C= n.1602+80C= c.2154+80C= (n.2154+80C=) c.6033+80C= (n.6033+80C=) c.5154+80C= (n.5154+80C=) c.4890+80C= (n.4890+80C=) c.1269+80C= (n.1269+80C=) c.*39-7122G= (n.*39-7122G=) | |
11 | g.108316193C>T | CA671421234 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C>T (n.6198+80C>T) c.*5669+80C>T (n.*5669+80C>T) n.617+80C>T n.955+80C>T n.616+80C>T n.7682+80C>T n.1422+80C>T n.1912+80C>T c.*1262+80C>T (n.*1262+80C>T) n.2413+80C>T c.641-7122G>A (n.641-7122G>A) n.515+80C>T n.1602+80C>T c.2154+80C>T (n.2154+80C>T) c.6033+80C>T (n.6033+80C>T) c.5154+80C>T (n.5154+80C>T) c.4890+80C>T (n.4890+80C>T) c.1269+80C>T (n.1269+80C>T) c.*39-7122G>A (n.*39-7122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316194A>G | CA2615859977 | ATM,C11orf65 | c.6198+81A>G (n.6198+81A>G) c.*5669+81A>G (n.*5669+81A>G) n.617+81A>G n.955+81A>G n.616+81A>G n.7682+81A>G n.1422+81A>G n.1912+81A>G c.*1262+81A>G (n.*1262+81A>G) n.2413+81A>G c.641-7123T>C (n.641-7123T>C) n.515+81A>G n.1602+81A>G c.2154+81A>G (n.2154+81A>G) c.6033+81A>G (n.6033+81A>G) c.5154+81A>G (n.5154+81A>G) c.4890+81A>G (n.4890+81A>G) c.1269+81A>G (n.1269+81A>G) c.*39-7123T>C (n.*39-7123T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316195_108316196delinsGC | CA1998801367 | ATM,C11orf65 | c.6198+82_6198+83delinsGC (n.6198+82_6198+83delinsGC) c.*5669+82_*5669+83delinsGC (n.*5669+82_*5669+83delinsGC) n.617+82_617+83delinsGC n.955+82_955+83delinsGC n.616+82_616+83delinsGC n.7682+82_7682+83delinsGC n.1422+82_1422+83delinsGC n.1912+82_1912+83delinsGC c.*1262+82_*1262+83delinsGC (n.*1262+82_*1262+83delinsGC) n.2413+82_2413+83delinsGC c.641-7125_641-7124delinsGC (n.641-7125_641-7124delinsGC) n.515+82_515+83delinsGC n.1602+82_1602+83delinsGC c.2154+82_2154+83delinsGC (n.2154+82_2154+83delinsGC) c.6033+82_6033+83delinsGC (n.6033+82_6033+83delinsGC) c.5154+82_5154+83delinsGC (n.5154+82_5154+83delinsGC) c.4890+82_4890+83delinsGC (n.4890+82_4890+83delinsGC) c.1269+82_1269+83delinsGC (n.1269+82_1269+83delinsGC) c.*39-7125_*39-7124delinsGC (n.*39-7125_*39-7124delinsGC) | |
11 | g.108316196C>A | CA2615859978 | ATM,C11orf65 | c.6198+83C>A (n.6198+83C>A) c.*5669+83C>A (n.*5669+83C>A) n.617+83C>A n.955+83C>A n.616+83C>A n.7682+83C>A n.1422+83C>A n.1912+83C>A c.*1262+83C>A (n.*1262+83C>A) n.2413+83C>A c.641-7125G>T (n.641-7125G>T) n.515+83C>A n.1602+83C>A c.2154+83C>A (n.2154+83C>A) c.6033+83C>A (n.6033+83C>A) c.5154+83C>A (n.5154+83C>A) c.4890+83C>A (n.4890+83C>A) c.1269+83C>A (n.1269+83C>A) c.*39-7125G>T (n.*39-7125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316196C>T | CA2615859981 | ATM,C11orf65 | c.6198+83C>T (n.6198+83C>T) c.*5669+83C>T (n.*5669+83C>T) n.617+83C>T n.955+83C>T n.616+83C>T n.7682+83C>T n.1422+83C>T n.1912+83C>T c.*1262+83C>T (n.*1262+83C>T) n.2413+83C>T c.641-7125G>A (n.641-7125G>A) n.515+83C>T n.1602+83C>T c.2154+83C>T (n.2154+83C>T) c.6033+83C>T (n.6033+83C>T) c.5154+83C>T (n.5154+83C>T) c.4890+83C>T (n.4890+83C>T) c.1269+83C>T (n.1269+83C>T) c.*39-7125G>A (n.*39-7125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316197del | CA671421235 | ATM,C11orf65 | c.6198+84del (n.6198+84del) c.*5669+84del (n.*5669+84del) n.617+84del n.955+84del n.616+84del n.7682+84del n.1422+84del n.1912+84del c.*1262+84del (n.*1262+84del) n.2413+84del c.641-7125del (n.641-7125del) n.515+84del n.1602+84del c.2154+84del (n.2154+84del) c.6033+84del (n.6033+84del) c.5154+84del (n.5154+84del) c.4890+84del (n.4890+84del) c.1269+84del (n.1269+84del) c.*39-7125del (n.*39-7125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316197C>A | CA2574971088 | ATM,C11orf65 | c.6198+84C>A (n.6198+84C>A) c.*5669+84C>A (n.*5669+84C>A) n.617+84C>A n.955+84C>A n.616+84C>A n.7682+84C>A n.1422+84C>A n.1912+84C>A c.*1262+84C>A (n.*1262+84C>A) n.2413+84C>A c.641-7126G>T (n.641-7126G>T) n.515+84C>A n.1602+84C>A c.2154+84C>A (n.2154+84C>A) c.6033+84C>A (n.6033+84C>A) c.5154+84C>A (n.5154+84C>A) c.4890+84C>A (n.4890+84C>A) c.1269+84C>A (n.1269+84C>A) c.*39-7126G>T (n.*39-7126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316197C>T | CA2546356770 | ATM,C11orf65 | c.6198+84C>T (n.6198+84C>T) c.*5669+84C>T (n.*5669+84C>T) n.617+84C>T n.955+84C>T n.616+84C>T n.7682+84C>T n.1422+84C>T n.1912+84C>T c.*1262+84C>T (n.*1262+84C>T) n.2413+84C>T c.641-7126G>A (n.641-7126G>A) n.515+84C>T n.1602+84C>T c.2154+84C>T (n.2154+84C>T) c.6033+84C>T (n.6033+84C>T) c.5154+84C>T (n.5154+84C>T) c.4890+84C>T (n.4890+84C>T) c.1269+84C>T (n.1269+84C>T) c.*39-7126G>A (n.*39-7126G>A) | |
11 | g.108316199_108316202dup | CA2615859984 | ATM,C11orf65 | c.6198+86_6198+89dup (n.6198+86_6198+89dup) c.*5669+86_*5669+89dup (n.*5669+86_*5669+89dup) n.617+86_617+89dup n.955+86_955+89dup n.616+86_616+89dup n.7682+86_7682+89dup n.1422+86_1422+89dup n.1912+86_1912+89dup c.*1262+86_*1262+89dup (n.*1262+86_*1262+89dup) n.2413+86_2413+89dup c.641-7130_641-7127dup (n.641-7130_641-7127dup) n.515+86_515+89dup n.1602+86_1602+89dup c.2154+86_2154+89dup (n.2154+86_2154+89dup) c.6033+86_6033+89dup (n.6033+86_6033+89dup) c.5154+86_5154+89dup (n.5154+86_5154+89dup) c.4890+86_4890+89dup (n.4890+86_4890+89dup) c.1269+86_1269+89dup (n.1269+86_1269+89dup) c.*39-7130_*39-7127dup (n.*39-7130_*39-7127dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316200A>T | CA2615859986 | ATM,C11orf65 | c.6198+87A>T (n.6198+87A>T) c.*5669+87A>T (n.*5669+87A>T) n.617+87A>T n.955+87A>T n.616+87A>T n.7682+87A>T n.1422+87A>T n.1912+87A>T c.*1262+87A>T (n.*1262+87A>T) n.2413+87A>T c.641-7129T>A (n.641-7129T>A) n.515+87A>T n.1602+87A>T c.2154+87A>T (n.2154+87A>T) c.6033+87A>T (n.6033+87A>T) c.5154+87A>T (n.5154+87A>T) c.4890+87A>T (n.4890+87A>T) c.1269+87A>T (n.1269+87A>T) c.*39-7129T>A (n.*39-7129T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316201T>C | CA2615859987 | ATM,C11orf65 | c.6198+88T>C (n.6198+88T>C) c.*5669+88T>C (n.*5669+88T>C) n.617+88T>C n.955+88T>C n.616+88T>C n.7682+88T>C n.1422+88T>C n.1912+88T>C c.*1262+88T>C (n.*1262+88T>C) n.2413+88T>C c.641-7130A>G (n.641-7130A>G) n.515+88T>C n.1602+88T>C c.2154+88T>C (n.2154+88T>C) c.6033+88T>C (n.6033+88T>C) c.5154+88T>C (n.5154+88T>C) c.4890+88T>C (n.4890+88T>C) c.1269+88T>C (n.1269+88T>C) c.*39-7130A>G (n.*39-7130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316201T>G | CA2793549053 | ATM,C11orf65 | c.6198+88T>G (n.6198+88T>G) c.*5669+88T>G (n.*5669+88T>G) n.617+88T>G n.955+88T>G n.616+88T>G n.7682+88T>G n.1422+88T>G n.1912+88T>G c.*1262+88T>G (n.*1262+88T>G) n.2413+88T>G c.641-7130A>C (n.641-7130A>C) n.515+88T>G n.1602+88T>G c.2154+88T>G (n.2154+88T>G) c.6033+88T>G (n.6033+88T>G) c.5154+88T>G (n.5154+88T>G) c.4890+88T>G (n.4890+88T>G) c.1269+88T>G (n.1269+88T>G) c.*39-7130A>C (n.*39-7130A>C) | |
11 | g.108316204dup | CA2615859988 | ATM,C11orf65 | c.6198+91dup (n.6198+91dup) c.*5669+91dup (n.*5669+91dup) n.617+91dup n.955+91dup n.616+91dup n.7682+91dup n.1422+91dup n.1912+91dup c.*1262+91dup (n.*1262+91dup) n.2413+91dup c.641-7131dup (n.641-7131dup) n.515+91dup n.1602+91dup c.2154+91dup (n.2154+91dup) c.6033+91dup (n.6033+91dup) c.5154+91dup (n.5154+91dup) c.4890+91dup (n.4890+91dup) c.1269+91dup (n.1269+91dup) c.*39-7131dup (n.*39-7131dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316203A>G | CA2615859990 | ATM,C11orf65 | c.6198+90A>G (n.6198+90A>G) c.*5669+90A>G (n.*5669+90A>G) n.617+90A>G n.955+90A>G n.616+90A>G n.7682+90A>G n.1422+90A>G n.1912+90A>G c.*1262+90A>G (n.*1262+90A>G) n.2413+90A>G c.641-7132T>C (n.641-7132T>C) n.515+90A>G n.1602+90A>G c.2154+90A>G (n.2154+90A>G) c.6033+90A>G (n.6033+90A>G) c.5154+90A>G (n.5154+90A>G) c.4890+90A>G (n.4890+90A>G) c.1269+90A>G (n.1269+90A>G) c.*39-7132T>C (n.*39-7132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316205C>A | CA2615859991 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C>A (n.6198+92C>A) c.*5669+92C>A (n.*5669+92C>A) n.617+92C>A n.955+92C>A n.616+92C>A n.7682+92C>A n.1422+92C>A n.1912+92C>A c.*1262+92C>A (n.*1262+92C>A) n.2413+92C>A c.641-7134G>T (n.641-7134G>T) n.515+92C>A n.1602+92C>A c.2154+92C>A (n.2154+92C>A) c.6033+92C>A (n.6033+92C>A) c.5154+92C>A (n.5154+92C>A) c.4890+92C>A (n.4890+92C>A) c.1269+92C>A (n.1269+92C>A) c.*39-7134G>T (n.*39-7134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316205C= | CA1998801368 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C= (n.6198+92C=) c.*5669+92C= (n.*5669+92C=) n.617+92C= n.955+92C= n.616+92C= n.7682+92C= n.1422+92C= n.1912+92C= c.*1262+92C= (n.*1262+92C=) n.2413+92C= c.641-7134G= (n.641-7134G=) n.515+92C= n.1602+92C= c.2154+92C= (n.2154+92C=) c.6033+92C= (n.6033+92C=) c.5154+92C= (n.5154+92C=) c.4890+92C= (n.4890+92C=) c.1269+92C= (n.1269+92C=) c.*39-7134G= (n.*39-7134G=) | |
11 | g.108316205C>T | CA1998801369 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C>T (n.6198+92C>T) c.*5669+92C>T (n.*5669+92C>T) n.617+92C>T n.955+92C>T n.616+92C>T n.7682+92C>T n.1422+92C>T n.1912+92C>T c.*1262+92C>T (n.*1262+92C>T) n.2413+92C>T c.641-7134G>A (n.641-7134G>A) n.515+92C>T n.1602+92C>T c.2154+92C>T (n.2154+92C>T) c.6033+92C>T (n.6033+92C>T) c.5154+92C>T (n.5154+92C>T) c.4890+92C>T (n.4890+92C>T) c.1269+92C>T (n.1269+92C>T) c.*39-7134G>A (n.*39-7134G>A) | dbSNP |
11 | g.108316206T>C | CA654503164 | ATM,C11orf65 | c.6198+93T>C (n.6198+93T>C) c.*5669+93T>C (n.*5669+93T>C) n.617+93T>C n.955+93T>C n.616+93T>C n.7682+93T>C n.1422+93T>C n.1912+93T>C c.*1262+93T>C (n.*1262+93T>C) n.2413+93T>C c.641-7135A>G (n.641-7135A>G) n.515+93T>C n.1602+93T>C c.2154+93T>C (n.2154+93T>C) c.6033+93T>C (n.6033+93T>C) c.5154+93T>C (n.5154+93T>C) c.4890+93T>C (n.4890+93T>C) c.1269+93T>C (n.1269+93T>C) c.*39-7135A>G (n.*39-7135A>G) | COSMIC |
11 | g.108316207C>T | CA2574971089 | ATM,C11orf65 | c.6198+94C>T (n.6198+94C>T) c.*5669+94C>T (n.*5669+94C>T) n.617+94C>T n.955+94C>T n.616+94C>T n.7682+94C>T n.1422+94C>T n.1912+94C>T c.*1262+94C>T (n.*1262+94C>T) n.2413+94C>T c.641-7136G>A (n.641-7136G>A) n.515+94C>T n.1602+94C>T c.2154+94C>T (n.2154+94C>T) c.6033+94C>T (n.6033+94C>T) c.5154+94C>T (n.5154+94C>T) c.4890+94C>T (n.4890+94C>T) c.1269+94C>T (n.1269+94C>T) c.*39-7136G>A (n.*39-7136G>A) | |
11 | g.108316208T>G | CA2615859993 | ATM,C11orf65 | c.6198+95T>G (n.6198+95T>G) c.*5669+95T>G (n.*5669+95T>G) n.617+95T>G n.955+95T>G n.616+95T>G n.7682+95T>G n.1422+95T>G n.1912+95T>G c.*1262+95T>G (n.*1262+95T>G) n.2413+95T>G c.641-7137A>C (n.641-7137A>C) n.515+95T>G n.1602+95T>G c.2154+95T>G (n.2154+95T>G) c.6033+95T>G (n.6033+95T>G) c.5154+95T>G (n.5154+95T>G) c.4890+95T>G (n.4890+95T>G) c.1269+95T>G (n.1269+95T>G) c.*39-7137A>C (n.*39-7137A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316210G>C | CA2615859996 | ATM,C11orf65 | c.6198+97G>C (n.6198+97G>C) c.*5669+97G>C (n.*5669+97G>C) n.617+97G>C n.955+97G>C n.616+97G>C n.7682+97G>C n.1422+97G>C n.1912+97G>C c.*1262+97G>C (n.*1262+97G>C) n.2413+97G>C c.641-7139C>G (n.641-7139C>G) n.515+97G>C n.1602+97G>C c.2154+97G>C (n.2154+97G>C) c.6033+97G>C (n.6033+97G>C) c.5154+97G>C (n.5154+97G>C) c.4890+97G>C (n.4890+97G>C) c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) c.*39-7139C>G (n.*39-7139C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316210_108316214del | CA2615859994 | ATM,C11orf65 | c.6198+97_6198+101del (n.6198+97_6198+101del) c.*5669+97_*5669+101del (n.*5669+97_*5669+101del) n.617+97_617+101del n.955+97_955+101del n.616+97_616+101del n.7682+97_7682+101del n.1422+97_1422+101del n.1912+97_1912+101del c.*1262+97_*1262+101del (n.*1262+97_*1262+101del) n.2413+97_2413+101del c.641-7143_641-7139del (n.641-7143_641-7139del) n.515+97_515+101del n.1602+97_1602+101del c.2154+97_2154+101del (n.2154+97_2154+101del) c.6033+97_6033+101del (n.6033+97_6033+101del) c.5154+97_5154+101del (n.5154+97_5154+101del) c.4890+97_4890+101del (n.4890+97_4890+101del) c.1269+97_1269+101del (n.1269+97_1269+101del) c.*39-7143_*39-7139del (n.*39-7143_*39-7139del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316212G>A | CA2615859997 | ATM,C11orf65 | c.6198+99G>A (n.6198+99G>A) c.*5669+99G>A (n.*5669+99G>A) n.617+99G>A n.955+99G>A n.616+99G>A n.7682+99G>A n.1422+99G>A n.1912+99G>A c.*1262+99G>A (n.*1262+99G>A) n.2413+99G>A c.641-7141C>T (n.641-7141C>T) n.515+99G>A n.1602+99G>A c.2154+99G>A (n.2154+99G>A) c.6033+99G>A (n.6033+99G>A) c.5154+99G>A (n.5154+99G>A) c.4890+99G>A (n.4890+99G>A) c.1269+99G>A (n.1269+99G>A) c.*39-7141C>T (n.*39-7141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316213A= | CA1998801370 | ATM,C11orf65 | c.6198+100A= (n.6198+100A=) c.*5669+100A= (n.*5669+100A=) n.617+100A= n.955+100A= n.616+100A= n.7682+100A= n.1422+100A= n.1912+100A= c.*1262+100A= (n.*1262+100A=) n.2413+100A= c.641-7142T= (n.641-7142T=) n.515+100A= n.1602+100A= c.2154+100A= (n.2154+100A=) c.6033+100A= (n.6033+100A=) c.5154+100A= (n.5154+100A=) c.4890+100A= (n.4890+100A=) c.1269+100A= (n.1269+100A=) c.*39-7142T= (n.*39-7142T=) | |
11 | g.108316213A>G | CA671421237 | ATM,C11orf65 | c.6198+100A>G (n.6198+100A>G) c.*5669+100A>G (n.*5669+100A>G) n.617+100A>G n.955+100A>G n.616+100A>G n.7682+100A>G n.1422+100A>G n.1912+100A>G c.*1262+100A>G (n.*1262+100A>G) n.2413+100A>G c.641-7142T>C (n.641-7142T>C) n.515+100A>G n.1602+100A>G c.2154+100A>G (n.2154+100A>G) c.6033+100A>G (n.6033+100A>G) c.5154+100A>G (n.5154+100A>G) c.4890+100A>G (n.4890+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) c.*39-7142T>C (n.*39-7142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316214_108316215del | CA2574971091 | ATM,C11orf65 | c.6198+101_6198+102del (n.6198+101_6198+102del) c.*5669+101_*5669+102del (n.*5669+101_*5669+102del) n.617+101_617+102del n.955+101_955+102del n.616+101_616+102del n.7682+101_7682+102del n.1422+101_1422+102del n.1912+101_1912+102del c.*1262+101_*1262+102del (n.*1262+101_*1262+102del) n.2413+101_2413+102del c.641-7143_641-7142del (n.641-7143_641-7142del) n.515+101_515+102del n.1602+101_1602+102del c.2154+101_2154+102del (n.2154+101_2154+102del) c.6033+101_6033+102del (n.6033+101_6033+102del) c.5154+101_5154+102del (n.5154+101_5154+102del) c.4890+101_4890+102del (n.4890+101_4890+102del) c.1269+101_1269+102del (n.1269+101_1269+102del) c.*39-7143_*39-7142del (n.*39-7143_*39-7142del) | |
11 | g.108316214T>C | CA942021892 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T>C (n.6198+101T>C) c.*5669+101T>C (n.*5669+101T>C) n.617+101T>C n.955+101T>C n.616+101T>C n.7682+101T>C n.1422+101T>C n.1912+101T>C c.*1262+101T>C (n.*1262+101T>C) n.2413+101T>C c.641-7143A>G (n.641-7143A>G) n.515+101T>C n.1602+101T>C c.2154+101T>C (n.2154+101T>C) c.6033+101T>C (n.6033+101T>C) c.5154+101T>C (n.5154+101T>C) c.4890+101T>C (n.4890+101T>C) c.1269+101T>C (n.1269+101T>C) c.*39-7143A>G (n.*39-7143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316214T>G | CA2615860002 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T>G (n.6198+101T>G) c.*5669+101T>G (n.*5669+101T>G) n.617+101T>G n.955+101T>G n.616+101T>G n.7682+101T>G n.1422+101T>G n.1912+101T>G c.*1262+101T>G (n.*1262+101T>G) n.2413+101T>G c.641-7143A>C (n.641-7143A>C) n.515+101T>G n.1602+101T>G c.2154+101T>G (n.2154+101T>G) c.6033+101T>G (n.6033+101T>G) c.5154+101T>G (n.5154+101T>G) c.4890+101T>G (n.4890+101T>G) c.1269+101T>G (n.1269+101T>G) c.*39-7143A>C (n.*39-7143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316214T= | CA1998801371 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T= (n.6198+101T=) c.*5669+101T= (n.*5669+101T=) n.617+101T= n.955+101T= n.616+101T= n.7682+101T= n.1422+101T= n.1912+101T= c.*1262+101T= (n.*1262+101T=) n.2413+101T= c.641-7143A= (n.641-7143A=) n.515+101T= n.1602+101T= c.2154+101T= (n.2154+101T=) c.6033+101T= (n.6033+101T=) c.5154+101T= (n.5154+101T=) c.4890+101T= (n.4890+101T=) c.1269+101T= (n.1269+101T=) c.*39-7143A= (n.*39-7143A=) | |
11 | g.108316217_108316218insTTCT | CA2615860003 | ATM,C11orf65 | c.6198+104_6198+105insTTCT (n.6198+104_6198+105insTTCT) c.*5669+104_*5669+105insTTCT (n.*5669+104_*5669+105insTTCT) n.617+104_617+105insTTCT n.955+104_955+105insTTCT n.616+104_616+105insTTCT n.7682+104_7682+105insTTCT n.1422+104_1422+105insTTCT n.1912+104_1912+105insTTCT c.*1262+104_*1262+105insTTCT (n.*1262+104_*1262+105insTTCT) n.2413+104_2413+105insTTCT c.641-7147_641-7146insAGAA (n.641-7147_641-7146insAGAA) n.515+104_515+105insTTCT n.1602+104_1602+105insTTCT c.2154+104_2154+105insTTCT (n.2154+104_2154+105insTTCT) c.6033+104_6033+105insTTCT (n.6033+104_6033+105insTTCT) c.5154+104_5154+105insTTCT (n.5154+104_5154+105insTTCT) c.4890+104_4890+105insTTCT (n.4890+104_4890+105insTTCT) c.1269+104_1269+105insTTCT (n.1269+104_1269+105insTTCT) c.*39-7147_*39-7146insAGAA (n.*39-7147_*39-7146insAGAA) | gnomAD v4 |
11 | g.108316218_108316219insGTCTTATCT | CA2615860004 | ATM,C11orf65 | c.6198+105_6198+106insGTCTTATCT (n.6198+105_6198+106insGTCTTATCT) c.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT (n.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT) n.617+105_617+106insGTCTTATCT n.955+105_955+106insGTCTTATCT n.616+105_616+106insGTCTTATCT n.7682+105_7682+106insGTCTTATCT n.1422+105_1422+106insGTCTTATCT n.1912+105_1912+106insGTCTTATCT c.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT (n.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT) n.2413+105_2413+106insGTCTTATCT c.641-7148_641-7147insAGATAAGAC (n.641-7148_641-7147insAGATAAGAC) n.515+105_515+106insGTCTTATCT n.1602+105_1602+106insGTCTTATCT c.2154+105_2154+106insGTCTTATCT (n.2154+105_2154+106insGTCTTATCT) c.6033+105_6033+106insGTCTTATCT (n.6033+105_6033+106insGTCTTATCT) c.5154+105_5154+106insGTCTTATCT (n.5154+105_5154+106insGTCTTATCT) c.4890+105_4890+106insGTCTTATCT (n.4890+105_4890+106insGTCTTATCT) c.1269+105_1269+106insGTCTTATCT (n.1269+105_1269+106insGTCTTATCT) c.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC (n.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>A | CA2615860005 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>A (n.6198+106C>A) c.*5669+106C>A (n.*5669+106C>A) n.617+106C>A n.955+106C>A n.616+106C>A n.7682+106C>A n.1422+106C>A n.1912+106C>A c.*1262+106C>A (n.*1262+106C>A) n.2413+106C>A c.641-7148G>T (n.641-7148G>T) n.515+106C>A n.1602+106C>A c.2154+106C>A (n.2154+106C>A) c.6033+106C>A (n.6033+106C>A) c.5154+106C>A (n.5154+106C>A) c.4890+106C>A (n.4890+106C>A) c.1269+106C>A (n.1269+106C>A) c.*39-7148G>T (n.*39-7148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>G | CA2615860006 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>G (n.6198+106C>G) c.*5669+106C>G (n.*5669+106C>G) n.617+106C>G n.955+106C>G n.616+106C>G n.7682+106C>G n.1422+106C>G n.1912+106C>G c.*1262+106C>G (n.*1262+106C>G) n.2413+106C>G c.641-7148G>C (n.641-7148G>C) n.515+106C>G n.1602+106C>G c.2154+106C>G (n.2154+106C>G) c.6033+106C>G (n.6033+106C>G) c.5154+106C>G (n.5154+106C>G) c.4890+106C>G (n.4890+106C>G) c.1269+106C>G (n.1269+106C>G) c.*39-7148G>C (n.*39-7148G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>T | CA2615860007 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>T (n.6198+106C>T) c.*5669+106C>T (n.*5669+106C>T) n.617+106C>T n.955+106C>T n.616+106C>T n.7682+106C>T n.1422+106C>T n.1912+106C>T c.*1262+106C>T (n.*1262+106C>T) n.2413+106C>T c.641-7148G>A (n.641-7148G>A) n.515+106C>T n.1602+106C>T c.2154+106C>T (n.2154+106C>T) c.6033+106C>T (n.6033+106C>T) c.5154+106C>T (n.5154+106C>T) c.4890+106C>T (n.4890+106C>T) c.1269+106C>T (n.1269+106C>T) c.*39-7148G>A (n.*39-7148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316220T>A | CA2615860009 | ATM,C11orf65 | c.6198+107T>A (n.6198+107T>A) c.*5669+107T>A (n.*5669+107T>A) n.617+107T>A n.955+107T>A n.616+107T>A n.7682+107T>A n.1422+107T>A n.1912+107T>A c.*1262+107T>A (n.*1262+107T>A) n.2413+107T>A c.641-7149A>T (n.641-7149A>T) n.515+107T>A n.1602+107T>A c.2154+107T>A (n.2154+107T>A) c.6033+107T>A (n.6033+107T>A) c.5154+107T>A (n.5154+107T>A) c.4890+107T>A (n.4890+107T>A) c.1269+107T>A (n.1269+107T>A) c.*39-7149A>T (n.*39-7149A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316220T>C | CA2615860010 | ATM,C11orf65 | c.6198+107T>C (n.6198+107T>C) c.*5669+107T>C (n.*5669+107T>C) n.617+107T>C n.955+107T>C n.616+107T>C n.7682+107T>C n.1422+107T>C n.1912+107T>C c.*1262+107T>C (n.*1262+107T>C) n.2413+107T>C c.641-7149A>G (n.641-7149A>G) n.515+107T>C n.1602+107T>C c.2154+107T>C (n.2154+107T>C) c.6033+107T>C (n.6033+107T>C) c.5154+107T>C (n.5154+107T>C) c.4890+107T>C (n.4890+107T>C) c.1269+107T>C (n.1269+107T>C) c.*39-7149A>G (n.*39-7149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316222G>C | CA2615860011 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G>C (n.6198+109G>C) c.*5669+109G>C (n.*5669+109G>C) n.617+109G>C n.955+109G>C n.616+109G>C n.7682+109G>C n.1422+109G>C n.1912+109G>C c.*1262+109G>C (n.*1262+109G>C) n.2413+109G>C c.641-7151C>G (n.641-7151C>G) n.515+109G>C n.1602+109G>C c.2154+109G>C (n.2154+109G>C) c.6033+109G>C (n.6033+109G>C) c.5154+109G>C (n.5154+109G>C) c.4890+109G>C (n.4890+109G>C) c.1269+109G>C (n.1269+109G>C) c.*39-7151C>G (n.*39-7151C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316222G= | CA1998801372 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G= (n.6198+109G=) c.*5669+109G= (n.*5669+109G=) n.617+109G= n.955+109G= n.616+109G= n.7682+109G= n.1422+109G= n.1912+109G= c.*1262+109G= (n.*1262+109G=) n.2413+109G= c.641-7151C= (n.641-7151C=) n.515+109G= n.1602+109G= c.2154+109G= (n.2154+109G=) c.6033+109G= (n.6033+109G=) c.5154+109G= (n.5154+109G=) c.4890+109G= (n.4890+109G=) c.1269+109G= (n.1269+109G=) c.*39-7151C= (n.*39-7151C=) | |
11 | g.108316222G>T | CA671421242 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G>T (n.6198+109G>T) c.*5669+109G>T (n.*5669+109G>T) n.617+109G>T n.955+109G>T n.616+109G>T n.7682+109G>T n.1422+109G>T n.1912+109G>T c.*1262+109G>T (n.*1262+109G>T) n.2413+109G>T c.641-7151C>A (n.641-7151C>A) n.515+109G>T n.1602+109G>T c.2154+109G>T (n.2154+109G>T) c.6033+109G>T (n.6033+109G>T) c.5154+109G>T (n.5154+109G>T) c.4890+109G>T (n.4890+109G>T) c.1269+109G>T (n.1269+109G>T) c.*39-7151C>A (n.*39-7151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316224A>G | CA2615860013 | ATM,C11orf65 | c.6198+111A>G (n.6198+111A>G) c.*5669+111A>G (n.*5669+111A>G) n.617+111A>G n.955+111A>G n.616+111A>G n.7682+111A>G n.1422+111A>G n.1912+111A>G c.*1262+111A>G (n.*1262+111A>G) n.2413+111A>G c.641-7153T>C (n.641-7153T>C) n.515+111A>G n.1602+111A>G c.2154+111A>G (n.2154+111A>G) c.6033+111A>G (n.6033+111A>G) c.5154+111A>G (n.5154+111A>G) c.4890+111A>G (n.4890+111A>G) c.1269+111A>G (n.1269+111A>G) c.*39-7153T>C (n.*39-7153T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316225C>A | CA2793549064 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>A (n.6198+112C>A) c.*5669+112C>A (n.*5669+112C>A) n.617+112C>A n.955+112C>A n.616+112C>A n.7682+112C>A n.1422+112C>A n.1912+112C>A c.*1262+112C>A (n.*1262+112C>A) n.2413+112C>A c.641-7154G>T (n.641-7154G>T) n.515+112C>A n.1602+112C>A c.2154+112C>A (n.2154+112C>A) c.6033+112C>A (n.6033+112C>A) c.5154+112C>A (n.5154+112C>A) c.4890+112C>A (n.4890+112C>A) c.1269+112C>A (n.1269+112C>A) c.*39-7154G>T (n.*39-7154G>T) | |
11 | g.108316225C= | CA1998801373 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C= (n.6198+112C=) c.*5669+112C= (n.*5669+112C=) n.617+112C= n.955+112C= n.616+112C= n.7682+112C= n.1422+112C= n.1912+112C= c.*1262+112C= (n.*1262+112C=) n.2413+112C= c.641-7154G= (n.641-7154G=) n.515+112C= n.1602+112C= c.2154+112C= (n.2154+112C=) c.6033+112C= (n.6033+112C=) c.5154+112C= (n.5154+112C=) c.4890+112C= (n.4890+112C=) c.1269+112C= (n.1269+112C=) c.*39-7154G= (n.*39-7154G=) | |
11 | g.108316225C>G | CA2724951686 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>G (n.6198+112C>G) c.*5669+112C>G (n.*5669+112C>G) n.617+112C>G n.955+112C>G n.616+112C>G n.7682+112C>G n.1422+112C>G n.1912+112C>G c.*1262+112C>G (n.*1262+112C>G) n.2413+112C>G c.641-7154G>C (n.641-7154G>C) n.515+112C>G n.1602+112C>G c.2154+112C>G (n.2154+112C>G) c.6033+112C>G (n.6033+112C>G) c.5154+112C>G (n.5154+112C>G) c.4890+112C>G (n.4890+112C>G) c.1269+112C>G (n.1269+112C>G) c.*39-7154G>C (n.*39-7154G>C) | dbSNP |
11 | g.108316225C>T | CA228401870 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>T (n.6198+112C>T) c.*5669+112C>T (n.*5669+112C>T) n.617+112C>T n.955+112C>T n.616+112C>T n.7682+112C>T n.1422+112C>T n.1912+112C>T c.*1262+112C>T (n.*1262+112C>T) n.2413+112C>T c.641-7154G>A (n.641-7154G>A) n.515+112C>T n.1602+112C>T c.2154+112C>T (n.2154+112C>T) c.6033+112C>T (n.6033+112C>T) c.5154+112C>T (n.5154+112C>T) c.4890+112C>T (n.4890+112C>T) c.1269+112C>T (n.1269+112C>T) c.*39-7154G>A (n.*39-7154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316227T= | CA1998801374 | ATM,C11orf65 | c.6198+114T= (n.6198+114T=) c.*5669+114T= (n.*5669+114T=) n.617+114T= n.955+114T= n.616+114T= n.7682+114T= n.1422+114T= n.1912+114T= c.*1262+114T= (n.*1262+114T=) n.2413+114T= c.641-7156A= (n.641-7156A=) n.515+114T= n.1602+114T= c.2154+114T= (n.2154+114T=) c.6033+114T= (n.6033+114T=) c.5154+114T= (n.5154+114T=) c.4890+114T= (n.4890+114T=) c.1269+114T= (n.1269+114T=) c.*39-7156A= (n.*39-7156A=) | |
11 | g.108316228A= | CA1998801375 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A= (n.6198+115A=) c.*5669+115A= (n.*5669+115A=) n.617+115A= n.955+115A= n.616+115A= n.7682+115A= n.1422+115A= n.1912+115A= c.*1262+115A= (n.*1262+115A=) n.2413+115A= c.641-7157T= (n.641-7157T=) n.515+115A= n.1602+115A= c.2154+115A= (n.2154+115A=) c.6033+115A= (n.6033+115A=) c.5154+115A= (n.5154+115A=) c.4890+115A= (n.4890+115A=) c.1269+115A= (n.1269+115A=) c.*39-7157T= (n.*39-7157T=) | |
11 | g.108316228A>G | CA942021893 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A>G (n.6198+115A>G) c.*5669+115A>G (n.*5669+115A>G) n.617+115A>G n.955+115A>G n.616+115A>G n.7682+115A>G n.1422+115A>G n.1912+115A>G c.*1262+115A>G (n.*1262+115A>G) n.2413+115A>G c.641-7157T>C (n.641-7157T>C) n.515+115A>G n.1602+115A>G c.2154+115A>G (n.2154+115A>G) c.6033+115A>G (n.6033+115A>G) c.5154+115A>G (n.5154+115A>G) c.4890+115A>G (n.4890+115A>G) c.1269+115A>G (n.1269+115A>G) c.*39-7157T>C (n.*39-7157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316228A>T | CA2519088746 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A>T (n.6198+115A>T) c.*5669+115A>T (n.*5669+115A>T) n.617+115A>T n.955+115A>T n.616+115A>T n.7682+115A>T n.1422+115A>T n.1912+115A>T c.*1262+115A>T (n.*1262+115A>T) n.2413+115A>T c.641-7157T>A (n.641-7157T>A) n.515+115A>T n.1602+115A>T c.2154+115A>T (n.2154+115A>T) c.6033+115A>T (n.6033+115A>T) c.5154+115A>T (n.5154+115A>T) c.4890+115A>T (n.4890+115A>T) c.1269+115A>T (n.1269+115A>T) c.*39-7157T>A (n.*39-7157T>A) | |
11 | g.108316228dup | CA228401890 | ATM,C11orf65 | c.6198+115dup (n.6198+115dup) c.*5669+115dup (n.*5669+115dup) n.617+115dup n.955+115dup n.616+115dup n.7682+115dup n.1422+115dup n.1912+115dup c.*1262+115dup (n.*1262+115dup) n.2413+115dup c.641-7157dup (n.641-7157dup) n.515+115dup n.1602+115dup c.2154+115dup (n.2154+115dup) c.6033+115dup (n.6033+115dup) c.5154+115dup (n.5154+115dup) c.4890+115dup (n.4890+115dup) c.1269+115dup (n.1269+115dup) c.*39-7157dup (n.*39-7157dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316229T>C | CA228401900 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T>C (n.6198+116T>C) c.*5669+116T>C (n.*5669+116T>C) n.617+116T>C n.955+116T>C n.616+116T>C n.7682+116T>C n.1422+116T>C n.1912+116T>C c.*1262+116T>C (n.*1262+116T>C) n.2413+116T>C c.641-7158A>G (n.641-7158A>G) n.515+116T>C n.1602+116T>C c.2154+116T>C (n.2154+116T>C) c.6033+116T>C (n.6033+116T>C) c.5154+116T>C (n.5154+116T>C) c.4890+116T>C (n.4890+116T>C) c.1269+116T>C (n.1269+116T>C) c.*39-7158A>G (n.*39-7158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316229T>G | CA2615860027 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T>G (n.6198+116T>G) c.*5669+116T>G (n.*5669+116T>G) n.617+116T>G n.955+116T>G n.616+116T>G n.7682+116T>G n.1422+116T>G n.1912+116T>G c.*1262+116T>G (n.*1262+116T>G) n.2413+116T>G c.641-7158A>C (n.641-7158A>C) n.515+116T>G n.1602+116T>G c.2154+116T>G (n.2154+116T>G) c.6033+116T>G (n.6033+116T>G) c.5154+116T>G (n.5154+116T>G) c.4890+116T>G (n.4890+116T>G) c.1269+116T>G (n.1269+116T>G) c.*39-7158A>C (n.*39-7158A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316229T= | CA1998801377 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T= (n.6198+116T=) c.*5669+116T= (n.*5669+116T=) n.617+116T= n.955+116T= n.616+116T= n.7682+116T= n.1422+116T= n.1912+116T= c.*1262+116T= (n.*1262+116T=) n.2413+116T= c.641-7158A= (n.641-7158A=) n.515+116T= n.1602+116T= c.2154+116T= (n.2154+116T=) c.6033+116T= (n.6033+116T=) c.5154+116T= (n.5154+116T=) c.4890+116T= (n.4890+116T=) c.1269+116T= (n.1269+116T=) c.*39-7158A= (n.*39-7158A=) | |
11 | g.108316229_108316231del | CA2615860025 | ATM,C11orf65 | c.6198+116_6198+118del (n.6198+116_6198+118del) c.*5669+116_*5669+118del (n.*5669+116_*5669+118del) n.617+116_617+118del n.955+116_955+118del n.616+116_616+118del n.7682+116_7682+118del n.1422+116_1422+118del n.1912+116_1912+118del c.*1262+116_*1262+118del (n.*1262+116_*1262+118del) n.2413+116_2413+118del c.641-7160_641-7158del (n.641-7160_641-7158del) n.515+116_515+118del n.1602+116_1602+118del c.2154+116_2154+118del (n.2154+116_2154+118del) c.6033+116_6033+118del (n.6033+116_6033+118del) c.5154+116_5154+118del (n.5154+116_5154+118del) c.4890+116_4890+118del (n.4890+116_4890+118del) c.1269+116_1269+118del (n.1269+116_1269+118del) c.*39-7160_*39-7158del (n.*39-7160_*39-7158del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316230_108316231del | CA2615860023 | ATM,C11orf65 | c.6198+117_6198+118del (n.6198+117_6198+118del) c.*5669+117_*5669+118del (n.*5669+117_*5669+118del) n.617+117_617+118del n.955+117_955+118del n.616+117_616+118del n.7682+117_7682+118del n.1422+117_1422+118del n.1912+117_1912+118del c.*1262+117_*1262+118del (n.*1262+117_*1262+118del) n.2413+117_2413+118del c.641-7159_641-7158del (n.641-7159_641-7158del) n.515+117_515+118del n.1602+117_1602+118del c.2154+117_2154+118del (n.2154+117_2154+118del) c.6033+117_6033+118del (n.6033+117_6033+118del) c.5154+117_5154+118del (n.5154+117_5154+118del) c.4890+117_4890+118del (n.4890+117_4890+118del) c.1269+117_1269+118del (n.1269+117_1269+118del) c.*39-7159_*39-7158del (n.*39-7159_*39-7158del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316230C>A | CA2615860028 | ATM,C11orf65 | c.6198+117C>A (n.6198+117C>A) c.*5669+117C>A (n.*5669+117C>A) n.617+117C>A n.955+117C>A n.616+117C>A n.7682+117C>A n.1422+117C>A n.1912+117C>A c.*1262+117C>A (n.*1262+117C>A) n.2413+117C>A c.641-7159G>T (n.641-7159G>T) n.515+117C>A n.1602+117C>A c.2154+117C>A (n.2154+117C>A) c.6033+117C>A (n.6033+117C>A) c.5154+117C>A (n.5154+117C>A) c.4890+117C>A (n.4890+117C>A) c.1269+117C>A (n.1269+117C>A) c.*39-7159G>T (n.*39-7159G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316231T>A | CA2615860029 | ATM,C11orf65 | c.6198+118T>A (n.6198+118T>A) c.*5669+118T>A (n.*5669+118T>A) n.617+118T>A n.955+118T>A n.616+118T>A n.7682+118T>A n.1422+118T>A n.1912+118T>A c.*1262+118T>A (n.*1262+118T>A) n.2413+118T>A c.641-7160A>T (n.641-7160A>T) n.515+118T>A n.1602+118T>A c.2154+118T>A (n.2154+118T>A) c.6033+118T>A (n.6033+118T>A) c.5154+118T>A (n.5154+118T>A) c.4890+118T>A (n.4890+118T>A) c.1269+118T>A (n.1269+118T>A) c.*39-7160A>T (n.*39-7160A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316232G>A | CA2615860030 | ATM,C11orf65 | c.6198+119G>A (n.6198+119G>A) c.*5669+119G>A (n.*5669+119G>A) n.617+119G>A n.955+119G>A n.616+119G>A n.7682+119G>A n.1422+119G>A n.1912+119G>A c.*1262+119G>A (n.*1262+119G>A) n.2413+119G>A c.641-7161C>T (n.641-7161C>T) n.515+119G>A n.1602+119G>A c.2154+119G>A (n.2154+119G>A) c.6033+119G>A (n.6033+119G>A) c.5154+119G>A (n.5154+119G>A) c.4890+119G>A (n.4890+119G>A) c.1269+119G>A (n.1269+119G>A) c.*39-7161C>T (n.*39-7161C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316232G= | CA1998801378 | ATM,C11orf65 | c.6198+119G= (n.6198+119G=) c.*5669+119G= (n.*5669+119G=) n.617+119G= n.955+119G= n.616+119G= n.7682+119G= n.1422+119G= n.1912+119G= c.*1262+119G= (n.*1262+119G=) n.2413+119G= c.641-7161C= (n.641-7161C=) n.515+119G= n.1602+119G= c.2154+119G= (n.2154+119G=) c.6033+119G= (n.6033+119G=) c.5154+119G= (n.5154+119G=) c.4890+119G= (n.4890+119G=) c.1269+119G= (n.1269+119G=) c.*39-7161C= (n.*39-7161C=) | |
11 | g.108316233T>C | CA1998801379 | ATM,C11orf65 | c.6198+120T>C (n.6198+120T>C) c.*5669+120T>C (n.*5669+120T>C) n.617+120T>C n.955+120T>C n.616+120T>C n.7682+120T>C n.1422+120T>C n.1912+120T>C c.*1262+120T>C (n.*1262+120T>C) n.2413+120T>C c.641-7162A>G (n.641-7162A>G) n.515+120T>C n.1602+120T>C c.2154+120T>C (n.2154+120T>C) c.6033+120T>C (n.6033+120T>C) c.5154+120T>C (n.5154+120T>C) c.4890+120T>C (n.4890+120T>C) c.1269+120T>C (n.1269+120T>C) c.*39-7162A>G (n.*39-7162A>G) | dbSNP |
11 | g.108316233T= | CA1998801380 | ATM,C11orf65 | c.6198+120T= (n.6198+120T=) c.*5669+120T= (n.*5669+120T=) n.617+120T= n.955+120T= n.616+120T= n.7682+120T= n.1422+120T= n.1912+120T= c.*1262+120T= (n.*1262+120T=) n.2413+120T= c.641-7162A= (n.641-7162A=) n.515+120T= n.1602+120T= c.2154+120T= (n.2154+120T=) c.6033+120T= (n.6033+120T=) c.5154+120T= (n.5154+120T=) c.4890+120T= (n.4890+120T=) c.1269+120T= (n.1269+120T=) c.*39-7162A= (n.*39-7162A=) | |
11 | g.108316233_108316241dup | CA1998801381 | ATM,C11orf65 | c.6198+120_6198+128dup (n.6198+120_6198+128dup) c.*5669+120_*5669+128dup (n.*5669+120_*5669+128dup) n.617+120_617+128dup n.955+120_955+128dup n.616+120_616+128dup n.7682+120_7682+128dup n.1422+120_1422+128dup n.1912+120_1912+128dup c.*1262+120_*1262+128dup (n.*1262+120_*1262+128dup) n.2413+120_2413+128dup c.641-7170_641-7162dup (n.641-7170_641-7162dup) n.515+120_515+128dup n.1602+120_1602+128dup c.2154+120_2154+128dup (n.2154+120_2154+128dup) c.6033+120_6033+128dup (n.6033+120_6033+128dup) c.5154+120_5154+128dup (n.5154+120_5154+128dup) c.4890+120_4890+128dup (n.4890+120_4890+128dup) c.1269+120_1269+128dup (n.1269+120_1269+128dup) c.*39-7170_*39-7162dup (n.*39-7170_*39-7162dup) | dbSNP |
11 | g.108316237T>C | CA2615860031 | ATM,C11orf65 | c.6198+124T>C (n.6198+124T>C) c.*5669+124T>C (n.*5669+124T>C) n.617+124T>C n.955+124T>C n.616+124T>C n.7682+124T>C n.1422+124T>C n.1912+124T>C c.*1262+124T>C (n.*1262+124T>C) n.2413+124T>C c.641-7166A>G (n.641-7166A>G) n.515+124T>C n.1602+124T>C c.2154+124T>C (n.2154+124T>C) c.6033+124T>C (n.6033+124T>C) c.5154+124T>C (n.5154+124T>C) c.4890+124T>C (n.4890+124T>C) c.1269+124T>C (n.1269+124T>C) c.*39-7166A>G (n.*39-7166A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316238C>A | CA2615860032 | ATM,C11orf65 | c.6198+125C>A (n.6198+125C>A) c.*5669+125C>A (n.*5669+125C>A) n.617+125C>A n.955+125C>A n.616+125C>A n.7682+125C>A n.1422+125C>A n.1912+125C>A c.*1262+125C>A (n.*1262+125C>A) n.2413+125C>A c.641-7167G>T (n.641-7167G>T) n.515+125C>A n.1602+125C>A c.2154+125C>A (n.2154+125C>A) c.6033+125C>A (n.6033+125C>A) c.5154+125C>A (n.5154+125C>A) c.4890+125C>A (n.4890+125C>A) c.1269+125C>A (n.1269+125C>A) c.*39-7167G>T (n.*39-7167G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316238C= | CA1998801383 | ATM,C11orf65 | c.6198+125C= (n.6198+125C=) c.*5669+125C= (n.*5669+125C=) n.617+125C= n.955+125C= n.616+125C= n.7682+125C= n.1422+125C= n.1912+125C= c.*1262+125C= (n.*1262+125C=) n.2413+125C= c.641-7167G= (n.641-7167G=) n.515+125C= n.1602+125C= c.2154+125C= (n.2154+125C=) c.6033+125C= (n.6033+125C=) c.5154+125C= (n.5154+125C=) c.4890+125C= (n.4890+125C=) c.1269+125C= (n.1269+125C=) c.*39-7167G= (n.*39-7167G=) | |
11 | g.108316238C>G | CA1998801384 | ATM,C11orf65 | c.6198+125C>G (n.6198+125C>G) c.*5669+125C>G (n.*5669+125C>G) n.617+125C>G n.955+125C>G n.616+125C>G n.7682+125C>G n.1422+125C>G n.1912+125C>G c.*1262+125C>G (n.*1262+125C>G) n.2413+125C>G c.641-7167G>C (n.641-7167G>C) n.515+125C>G n.1602+125C>G c.2154+125C>G (n.2154+125C>G) c.6033+125C>G (n.6033+125C>G) c.5154+125C>G (n.5154+125C>G) c.4890+125C>G (n.4890+125C>G) c.1269+125C>G (n.1269+125C>G) c.*39-7167G>C (n.*39-7167G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316239A= | CA1998801385 | ATM,C11orf65 | c.6198+126A= (n.6198+126A=) c.*5669+126A= (n.*5669+126A=) n.617+126A= n.955+126A= n.616+126A= n.7682+126A= n.1422+126A= n.1912+126A= c.*1262+126A= (n.*1262+126A=) n.2413+126A= c.641-7168T= (n.641-7168T=) n.515+126A= n.1602+126A= c.2154+126A= (n.2154+126A=) c.6033+126A= (n.6033+126A=) c.5154+126A= (n.5154+126A=) c.4890+126A= (n.4890+126A=) c.1269+126A= (n.1269+126A=) c.*39-7168T= (n.*39-7168T=) | |
11 | g.108316239A>G | CA228401901 | ATM,C11orf65 | c.6198+126A>G (n.6198+126A>G) c.*5669+126A>G (n.*5669+126A>G) n.617+126A>G n.955+126A>G n.616+126A>G n.7682+126A>G n.1422+126A>G n.1912+126A>G c.*1262+126A>G (n.*1262+126A>G) n.2413+126A>G c.641-7168T>C (n.641-7168T>C) n.515+126A>G n.1602+126A>G c.2154+126A>G (n.2154+126A>G) c.6033+126A>G (n.6033+126A>G) c.5154+126A>G (n.5154+126A>G) c.4890+126A>G (n.4890+126A>G) c.1269+126A>G (n.1269+126A>G) c.*39-7168T>C (n.*39-7168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316240G>A | CA1998801388 | ATM,C11orf65 | c.6198+127G>A (n.6198+127G>A) c.*5669+127G>A (n.*5669+127G>A) n.617+127G>A n.955+127G>A n.616+127G>A n.7682+127G>A n.1422+127G>A n.1912+127G>A c.*1262+127G>A (n.*1262+127G>A) n.2413+127G>A c.641-7169C>T (n.641-7169C>T) n.515+127G>A n.1602+127G>A c.2154+127G>A (n.2154+127G>A) c.6033+127G>A (n.6033+127G>A) c.5154+127G>A (n.5154+127G>A) c.4890+127G>A (n.4890+127G>A) c.1269+127G>A (n.1269+127G>A) c.*39-7169C>T (n.*39-7169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316240G= | CA1998801386 | ATM,C11orf65 | c.6198+127G= (n.6198+127G=) c.*5669+127G= (n.*5669+127G=) n.617+127G= n.955+127G= n.616+127G= n.7682+127G= n.1422+127G= n.1912+127G= c.*1262+127G= (n.*1262+127G=) n.2413+127G= c.641-7169C= (n.641-7169C=) n.515+127G= n.1602+127G= c.2154+127G= (n.2154+127G=) c.6033+127G= (n.6033+127G=) c.5154+127G= (n.5154+127G=) c.4890+127G= (n.4890+127G=) c.1269+127G= (n.1269+127G=) c.*39-7169C= (n.*39-7169C=) | |
11 | g.108316241A>T | CA2615860039 | ATM,C11orf65 | c.6198+128A>T (n.6198+128A>T) c.*5669+128A>T (n.*5669+128A>T) n.617+128A>T n.955+128A>T n.616+128A>T n.7682+128A>T n.1422+128A>T n.1912+128A>T c.*1262+128A>T (n.*1262+128A>T) n.2413+128A>T c.641-7170T>A (n.641-7170T>A) n.515+128A>T n.1602+128A>T c.2154+128A>T (n.2154+128A>T) c.6033+128A>T (n.6033+128A>T) c.5154+128A>T (n.5154+128A>T) c.4890+128A>T (n.4890+128A>T) c.1269+128A>T (n.1269+128A>T) c.*39-7170T>A (n.*39-7170T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316241_108316242delinsAG | CA1998801389 | ATM,C11orf65 | c.6198+128_6198+129delinsAG (n.6198+128_6198+129delinsAG) c.*5669+128_*5669+129delinsAG (n.*5669+128_*5669+129delinsAG) n.617+128_617+129delinsAG n.955+128_955+129delinsAG n.616+128_616+129delinsAG n.7682+128_7682+129delinsAG n.1422+128_1422+129delinsAG n.1912+128_1912+129delinsAG c.*1262+128_*1262+129delinsAG (n.*1262+128_*1262+129delinsAG) n.2413+128_2413+129delinsAG c.641-7171_641-7170delinsCT (n.641-7171_641-7170delinsCT) n.515+128_515+129delinsAG n.1602+128_1602+129delinsAG c.2154+128_2154+129delinsAG (n.2154+128_2154+129delinsAG) c.6033+128_6033+129delinsAG (n.6033+128_6033+129delinsAG) c.5154+128_5154+129delinsAG (n.5154+128_5154+129delinsAG) c.4890+128_4890+129delinsAG (n.4890+128_4890+129delinsAG) c.1269+128_1269+129delinsAG (n.1269+128_1269+129delinsAG) c.*39-7171_*39-7170delinsCT (n.*39-7171_*39-7170delinsCT) | |
11 | g.108316242G>A | CA2615860040 | ATM,C11orf65 | c.6198+129G>A (n.6198+129G>A) c.*5669+129G>A (n.*5669+129G>A) n.617+129G>A n.955+129G>A n.616+129G>A n.7682+129G>A n.1422+129G>A n.1912+129G>A c.*1262+129G>A (n.*1262+129G>A) n.2413+129G>A c.641-7171C>T (n.641-7171C>T) n.515+129G>A n.1602+129G>A c.2154+129G>A (n.2154+129G>A) c.6033+129G>A (n.6033+129G>A) c.5154+129G>A (n.5154+129G>A) c.4890+129G>A (n.4890+129G>A) c.1269+129G>A (n.1269+129G>A) c.*39-7171C>T (n.*39-7171C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316242G>T | CA2615860041 | ATM,C11orf65 | c.6198+129G>T (n.6198+129G>T) c.*5669+129G>T (n.*5669+129G>T) n.617+129G>T n.955+129G>T n.616+129G>T n.7682+129G>T n.1422+129G>T n.1912+129G>T c.*1262+129G>T (n.*1262+129G>T) n.2413+129G>T c.641-7171C>A (n.641-7171C>A) n.515+129G>T n.1602+129G>T c.2154+129G>T (n.2154+129G>T) c.6033+129G>T (n.6033+129G>T) c.5154+129G>T (n.5154+129G>T) c.4890+129G>T (n.4890+129G>T) c.1269+129G>T (n.1269+129G>T) c.*39-7171C>A (n.*39-7171C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316243del | CA671421243 | ATM,C11orf65 | c.6198+130del (n.6198+130del) c.*5669+130del (n.*5669+130del) n.617+130del n.955+130del n.616+130del n.7682+130del n.1422+130del n.1912+130del c.*1262+130del (n.*1262+130del) n.2413+130del c.641-7171del (n.641-7171del) n.515+130del n.1602+130del c.2154+130del (n.2154+130del) c.6033+130del (n.6033+130del) c.5154+130del (n.5154+130del) c.4890+130del (n.4890+130del) c.1269+130del (n.1269+130del) c.*39-7171del (n.*39-7171del) | dbSNP |
11 | g.108316243G>A | CA15688403 | ATM,C11orf65 | c.6198+130G>A (n.6198+130G>A) c.*5669+130G>A (n.*5669+130G>A) n.617+130G>A n.955+130G>A n.616+130G>A n.7682+130G>A n.1422+130G>A n.1912+130G>A c.*1262+130G>A (n.*1262+130G>A) n.2413+130G>A c.641-7172C>T (n.641-7172C>T) n.515+130G>A n.1602+130G>A c.2154+130G>A (n.2154+130G>A) c.6033+130G>A (n.6033+130G>A) c.5154+130G>A (n.5154+130G>A) c.4890+130G>A (n.4890+130G>A) c.1269+130G>A (n.1269+130G>A) c.*39-7172C>T (n.*39-7172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316243G= | CA1998801391 | ATM,C11orf65 | c.6198+130G= (n.6198+130G=) c.*5669+130G= (n.*5669+130G=) n.617+130G= n.955+130G= n.616+130G= n.7682+130G= n.1422+130G= n.1912+130G= c.*1262+130G= (n.*1262+130G=) n.2413+130G= c.641-7172C= (n.641-7172C=) n.515+130G= n.1602+130G= c.2154+130G= (n.2154+130G=) c.6033+130G= (n.6033+130G=) c.5154+130G= (n.5154+130G=) c.4890+130G= (n.4890+130G=) c.1269+130G= (n.1269+130G=) c.*39-7172C= (n.*39-7172C=) | |
11 | g.108316243G>T | CA228401907 | ATM,C11orf65 | c.6198+130G>T (n.6198+130G>T) c.*5669+130G>T (n.*5669+130G>T) n.617+130G>T n.955+130G>T n.616+130G>T n.7682+130G>T n.1422+130G>T n.1912+130G>T c.*1262+130G>T (n.*1262+130G>T) n.2413+130G>T c.641-7172C>A (n.641-7172C>A) n.515+130G>T n.1602+130G>T c.2154+130G>T (n.2154+130G>T) c.6033+130G>T (n.6033+130G>T) c.5154+130G>T (n.5154+130G>T) c.4890+130G>T (n.4890+130G>T) c.1269+130G>T (n.1269+130G>T) c.*39-7172C>A (n.*39-7172C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316244A= | CA1998801393 | ATM,C11orf65 | c.6198+131A= (n.6198+131A=) c.*5669+131A= (n.*5669+131A=) n.617+131A= n.955+131A= n.616+131A= n.7682+131A= n.1422+131A= n.1912+131A= c.*1262+131A= (n.*1262+131A=) n.2413+131A= c.641-7173T= (n.641-7173T=) n.515+131A= n.1602+131A= c.2154+131A= (n.2154+131A=) c.6033+131A= (n.6033+131A=) c.5154+131A= (n.5154+131A=) c.4890+131A= (n.4890+131A=) c.1269+131A= (n.1269+131A=) c.*39-7173T= (n.*39-7173T=) | |
11 | g.108316244A>G | CA228401910 | ATM,C11orf65 | c.6198+131A>G (n.6198+131A>G) c.*5669+131A>G (n.*5669+131A>G) n.617+131A>G n.955+131A>G n.616+131A>G n.7682+131A>G n.1422+131A>G n.1912+131A>G c.*1262+131A>G (n.*1262+131A>G) n.2413+131A>G c.641-7173T>C (n.641-7173T>C) n.515+131A>G n.1602+131A>G c.2154+131A>G (n.2154+131A>G) c.6033+131A>G (n.6033+131A>G) c.5154+131A>G (n.5154+131A>G) c.4890+131A>G (n.4890+131A>G) c.1269+131A>G (n.1269+131A>G) c.*39-7173T>C (n.*39-7173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316246T>G | CA228401912 | ATM,C11orf65 | c.6198+133T>G (n.6198+133T>G) c.*5669+133T>G (n.*5669+133T>G) n.617+133T>G n.955+133T>G n.616+133T>G n.7682+133T>G n.1422+133T>G n.1912+133T>G c.*1262+133T>G (n.*1262+133T>G) n.2413+133T>G c.641-7175A>C (n.641-7175A>C) n.515+133T>G n.1602+133T>G c.2154+133T>G (n.2154+133T>G) c.6033+133T>G (n.6033+133T>G) c.5154+133T>G (n.5154+133T>G) c.4890+133T>G (n.4890+133T>G) c.1269+133T>G (n.1269+133T>G) c.*39-7175A>C (n.*39-7175A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316246T= | CA1998801394 | ATM,C11orf65 | c.6198+133T= (n.6198+133T=) c.*5669+133T= (n.*5669+133T=) n.617+133T= n.955+133T= n.616+133T= n.7682+133T= n.1422+133T= n.1912+133T= c.*1262+133T= (n.*1262+133T=) n.2413+133T= c.641-7175A= (n.641-7175A=) n.515+133T= n.1602+133T= c.2154+133T= (n.2154+133T=) c.6033+133T= (n.6033+133T=) c.5154+133T= (n.5154+133T=) c.4890+133T= (n.4890+133T=) c.1269+133T= (n.1269+133T=) c.*39-7175A= (n.*39-7175A=) | |
11 | g.108316247A>G | CA2615860044 | ATM,C11orf65 | c.6198+134A>G (n.6198+134A>G) c.*5669+134A>G (n.*5669+134A>G) n.617+134A>G n.955+134A>G n.616+134A>G n.7682+134A>G n.1422+134A>G n.1912+134A>G c.*1262+134A>G (n.*1262+134A>G) n.2413+134A>G c.641-7176T>C (n.641-7176T>C) n.515+134A>G n.1602+134A>G c.2154+134A>G (n.2154+134A>G) c.6033+134A>G (n.6033+134A>G) c.5154+134A>G (n.5154+134A>G) c.4890+134A>G (n.4890+134A>G) c.1269+134A>G (n.1269+134A>G) c.*39-7176T>C (n.*39-7176T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316248G>A | CA2615860046 | ATM,C11orf65 | c.6198+135G>A (n.6198+135G>A) c.*5669+135G>A (n.*5669+135G>A) n.617+135G>A n.955+135G>A n.616+135G>A n.7682+135G>A n.1422+135G>A n.1912+135G>A c.*1262+135G>A (n.*1262+135G>A) n.2413+135G>A c.641-7177C>T (n.641-7177C>T) n.515+135G>A n.1602+135G>A c.2154+135G>A (n.2154+135G>A) c.6033+135G>A (n.6033+135G>A) c.5154+135G>A (n.5154+135G>A) c.4890+135G>A (n.4890+135G>A) c.1269+135G>A (n.1269+135G>A) c.*39-7177C>T (n.*39-7177C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316248G>T | CA2615860047 | ATM,C11orf65 | c.6198+135G>T (n.6198+135G>T) c.*5669+135G>T (n.*5669+135G>T) n.617+135G>T n.955+135G>T n.616+135G>T n.7682+135G>T n.1422+135G>T n.1912+135G>T c.*1262+135G>T (n.*1262+135G>T) n.2413+135G>T c.641-7177C>A (n.641-7177C>A) n.515+135G>T n.1602+135G>T c.2154+135G>T (n.2154+135G>T) c.6033+135G>T (n.6033+135G>T) c.5154+135G>T (n.5154+135G>T) c.4890+135G>T (n.4890+135G>T) c.1269+135G>T (n.1269+135G>T) c.*39-7177C>A (n.*39-7177C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316249G>A | CA2615860049 | ATM,C11orf65 | c.6198+136G>A (n.6198+136G>A) c.*5669+136G>A (n.*5669+136G>A) n.617+136G>A n.955+136G>A n.616+136G>A n.7682+136G>A n.1422+136G>A n.1912+136G>A c.*1262+136G>A (n.*1262+136G>A) n.2413+136G>A c.641-7178C>T (n.641-7178C>T) n.515+136G>A n.1602+136G>A c.2154+136G>A (n.2154+136G>A) c.6033+136G>A (n.6033+136G>A) c.5154+136G>A (n.5154+136G>A) c.4890+136G>A (n.4890+136G>A) c.1269+136G>A (n.1269+136G>A) c.*39-7178C>T (n.*39-7178C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316249G>T | CA2615860050 | ATM,C11orf65 | c.6198+136G>T (n.6198+136G>T) c.*5669+136G>T (n.*5669+136G>T) n.617+136G>T n.955+136G>T n.616+136G>T n.7682+136G>T n.1422+136G>T n.1912+136G>T c.*1262+136G>T (n.*1262+136G>T) n.2413+136G>T c.641-7178C>A (n.641-7178C>A) n.515+136G>T n.1602+136G>T c.2154+136G>T (n.2154+136G>T) c.6033+136G>T (n.6033+136G>T) c.5154+136G>T (n.5154+136G>T) c.4890+136G>T (n.4890+136G>T) c.1269+136G>T (n.1269+136G>T) c.*39-7178C>A (n.*39-7178C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316250C>A | CA2615860052 | ATM,C11orf65 | c.6198+137C>A (n.6198+137C>A) c.*5669+137C>A (n.*5669+137C>A) n.617+137C>A n.955+137C>A n.616+137C>A n.7682+137C>A n.1422+137C>A n.1912+137C>A c.*1262+137C>A (n.*1262+137C>A) n.2413+137C>A c.641-7179G>T (n.641-7179G>T) n.515+137C>A n.1602+137C>A c.2154+137C>A (n.2154+137C>A) c.6033+137C>A (n.6033+137C>A) c.5154+137C>A (n.5154+137C>A) c.4890+137C>A (n.4890+137C>A) c.1269+137C>A (n.1269+137C>A) c.*39-7179G>T (n.*39-7179G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316250_108316251insCTG | CA2615860053 | ATM,C11orf65 | c.6198+137_6198+138insCTG (n.6198+137_6198+138insCTG) c.*5669+137_*5669+138insCTG (n.*5669+137_*5669+138insCTG) n.617+137_617+138insCTG n.955+137_955+138insCTG n.616+137_616+138insCTG n.7682+137_7682+138insCTG n.1422+137_1422+138insCTG n.1912+137_1912+138insCTG c.*1262+137_*1262+138insCTG (n.*1262+137_*1262+138insCTG) n.2413+137_2413+138insCTG c.641-7180_641-7179insCAG (n.641-7180_641-7179insCAG) n.515+137_515+138insCTG n.1602+137_1602+138insCTG c.2154+137_2154+138insCTG (n.2154+137_2154+138insCTG) c.6033+137_6033+138insCTG (n.6033+137_6033+138insCTG) c.5154+137_5154+138insCTG (n.5154+137_5154+138insCTG) c.4890+137_4890+138insCTG (n.4890+137_4890+138insCTG) c.1269+137_1269+138insCTG (n.1269+137_1269+138insCTG) c.*39-7180_*39-7179insCAG (n.*39-7180_*39-7179insCAG) | gnomAD v4 |
11 | g.108316251T>A | CA1998801396 | ATM,C11orf65 | c.6198+138T>A (n.6198+138T>A) c.*5669+138T>A (n.*5669+138T>A) n.617+138T>A n.955+138T>A n.616+138T>A n.7682+138T>A n.1422+138T>A n.1912+138T>A c.*1262+138T>A (n.*1262+138T>A) n.2413+138T>A c.641-7180A>T (n.641-7180A>T) n.515+138T>A n.1602+138T>A c.2154+138T>A (n.2154+138T>A) c.6033+138T>A (n.6033+138T>A) c.5154+138T>A (n.5154+138T>A) c.4890+138T>A (n.4890+138T>A) c.1269+138T>A (n.1269+138T>A) c.*39-7180A>T (n.*39-7180A>T) | dbSNP |
11 | g.108316251T= | CA1998801395 | ATM,C11orf65 | c.6198+138T= (n.6198+138T=) c.*5669+138T= (n.*5669+138T=) n.617+138T= n.955+138T= n.616+138T= n.7682+138T= n.1422+138T= n.1912+138T= c.*1262+138T= (n.*1262+138T=) n.2413+138T= c.641-7180A= (n.641-7180A=) n.515+138T= n.1602+138T= c.2154+138T= (n.2154+138T=) c.6033+138T= (n.6033+138T=) c.5154+138T= (n.5154+138T=) c.4890+138T= (n.4890+138T=) c.1269+138T= (n.1269+138T=) c.*39-7180A= (n.*39-7180A=) | |
11 | g.108316252A= | CA1998801397 | ATM,C11orf65 | c.6198+139A= (n.6198+139A=) c.*5669+139A= (n.*5669+139A=) n.617+139A= n.955+139A= n.616+139A= n.7682+139A= n.1422+139A= n.1912+139A= c.*1262+139A= (n.*1262+139A=) n.2413+139A= c.641-7181T= (n.641-7181T=) n.515+139A= n.1602+139A= c.2154+139A= (n.2154+139A=) c.6033+139A= (n.6033+139A=) c.5154+139A= (n.5154+139A=) c.4890+139A= (n.4890+139A=) c.1269+139A= (n.1269+139A=) c.*39-7181T= (n.*39-7181T=) | |
11 | g.108316252A>G | CA1998801398 | ATM,C11orf65 | c.6198+139A>G (n.6198+139A>G) c.*5669+139A>G (n.*5669+139A>G) n.617+139A>G n.955+139A>G n.616+139A>G n.7682+139A>G n.1422+139A>G n.1912+139A>G c.*1262+139A>G (n.*1262+139A>G) n.2413+139A>G c.641-7181T>C (n.641-7181T>C) n.515+139A>G n.1602+139A>G c.2154+139A>G (n.2154+139A>G) c.6033+139A>G (n.6033+139A>G) c.5154+139A>G (n.5154+139A>G) c.4890+139A>G (n.4890+139A>G) c.1269+139A>G (n.1269+139A>G) c.*39-7181T>C (n.*39-7181T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316253A>T | CA2615860056 | ATM,C11orf65 | c.6198+140A>T (n.6198+140A>T) c.*5669+140A>T (n.*5669+140A>T) n.617+140A>T n.955+140A>T n.616+140A>T n.7682+140A>T n.1422+140A>T n.1912+140A>T c.*1262+140A>T (n.*1262+140A>T) n.2413+140A>T c.641-7182T>A (n.641-7182T>A) n.515+140A>T n.1602+140A>T c.2154+140A>T (n.2154+140A>T) c.6033+140A>T (n.6033+140A>T) c.5154+140A>T (n.5154+140A>T) c.4890+140A>T (n.4890+140A>T) c.1269+140A>T (n.1269+140A>T) c.*39-7182T>A (n.*39-7182T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316255C>A | CA2615860057 | ATM,C11orf65 | c.6198+142C>A (n.6198+142C>A) c.*5669+142C>A (n.*5669+142C>A) n.617+142C>A n.955+142C>A n.616+142C>A n.7682+142C>A n.1422+142C>A n.1912+142C>A c.*1262+142C>A (n.*1262+142C>A) n.2413+142C>A c.641-7184G>T (n.641-7184G>T) n.515+142C>A n.1602+142C>A c.2154+142C>A (n.2154+142C>A) c.6033+142C>A (n.6033+142C>A) c.5154+142C>A (n.5154+142C>A) c.4890+142C>A (n.4890+142C>A) c.1269+142C>A (n.1269+142C>A) c.*39-7184G>T (n.*39-7184G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316255C>T | CA2615860058 | ATM,C11orf65 | c.6198+142C>T (n.6198+142C>T) c.*5669+142C>T (n.*5669+142C>T) n.617+142C>T n.955+142C>T n.616+142C>T n.7682+142C>T n.1422+142C>T n.1912+142C>T c.*1262+142C>T (n.*1262+142C>T) n.2413+142C>T c.641-7184G>A (n.641-7184G>A) n.515+142C>T n.1602+142C>T c.2154+142C>T (n.2154+142C>T) c.6033+142C>T (n.6033+142C>T) c.5154+142C>T (n.5154+142C>T) c.4890+142C>T (n.4890+142C>T) c.1269+142C>T (n.1269+142C>T) c.*39-7184G>A (n.*39-7184G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316265_108316311del | CA2615860059 | ATM,C11orf65 | c.6198+152_6198+198del (n.6198+152_6198+198del) c.*5669+152_*5669+198del (n.*5669+152_*5669+198del) n.617+152_617+198del n.955+152_955+198del n.616+152_616+198del n.7682+152_7682+198del n.1422+152_1422+198del n.1912+152_1912+198del c.*1262+152_*1262+198del (n.*1262+152_*1262+198del) n.2413+152_2413+198del c.641-7231_641-7185del (n.641-7231_641-7185del) n.515+152_515+198del n.1602+152_1602+198del c.2154+152_2154+198del (n.2154+152_2154+198del) c.6033+152_6033+198del (n.6033+152_6033+198del) c.5154+152_5154+198del (n.5154+152_5154+198del) c.4890+152_4890+198del (n.4890+152_4890+198del) c.1269+152_1269+198del (n.1269+152_1269+198del) c.*39-7231_*39-7185del (n.*39-7231_*39-7185del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316257T>A | CA2615860060 | ATM,C11orf65 | c.6198+144T>A (n.6198+144T>A) c.*5669+144T>A (n.*5669+144T>A) n.617+144T>A n.955+144T>A n.616+144T>A n.7682+144T>A n.1422+144T>A n.1912+144T>A c.*1262+144T>A (n.*1262+144T>A) n.2413+144T>A c.641-7186A>T (n.641-7186A>T) n.515+144T>A n.1602+144T>A c.2154+144T>A (n.2154+144T>A) c.6033+144T>A (n.6033+144T>A) c.5154+144T>A (n.5154+144T>A) c.4890+144T>A (n.4890+144T>A) c.1269+144T>A (n.1269+144T>A) c.*39-7186A>T (n.*39-7186A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316258T>C | CA671421246 | ATM,C11orf65 | c.6198+145T>C (n.6198+145T>C) c.*5669+145T>C (n.*5669+145T>C) n.617+145T>C n.955+145T>C n.616+145T>C n.7682+145T>C n.1422+145T>C n.1912+145T>C c.*1262+145T>C (n.*1262+145T>C) n.2413+145T>C c.641-7187A>G (n.641-7187A>G) n.515+145T>C n.1602+145T>C c.2154+145T>C (n.2154+145T>C) c.6033+145T>C (n.6033+145T>C) c.5154+145T>C (n.5154+145T>C) c.4890+145T>C (n.4890+145T>C) c.1269+145T>C (n.1269+145T>C) c.*39-7187A>G (n.*39-7187A>G) | dbSNP |
11 | g.108316258T= | CA1998801400 | ATM,C11orf65 | c.6198+145T= (n.6198+145T=) c.*5669+145T= (n.*5669+145T=) n.617+145T= n.955+145T= n.616+145T= n.7682+145T= n.1422+145T= n.1912+145T= c.*1262+145T= (n.*1262+145T=) n.2413+145T= c.641-7187A= (n.641-7187A=) n.515+145T= n.1602+145T= c.2154+145T= (n.2154+145T=) c.6033+145T= (n.6033+145T=) c.5154+145T= (n.5154+145T=) c.4890+145T= (n.4890+145T=) c.1269+145T= (n.1269+145T=) c.*39-7187A= (n.*39-7187A=) | |
11 | g.108316259C>A | CA1998801402 | ATM,C11orf65 | c.6198+146C>A (n.6198+146C>A) c.*5669+146C>A (n.*5669+146C>A) n.617+146C>A n.955+146C>A n.616+146C>A n.7682+146C>A n.1422+146C>A n.1912+146C>A c.*1262+146C>A (n.*1262+146C>A) n.2413+146C>A c.641-7188G>T (n.641-7188G>T) n.515+146C>A n.1602+146C>A c.2154+146C>A (n.2154+146C>A) c.6033+146C>A (n.6033+146C>A) c.5154+146C>A (n.5154+146C>A) c.4890+146C>A (n.4890+146C>A) c.1269+146C>A (n.1269+146C>A) c.*39-7188G>T (n.*39-7188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316259C= | CA1998801401 | ATM,C11orf65 | c.6198+146C= (n.6198+146C=) c.*5669+146C= (n.*5669+146C=) n.617+146C= n.955+146C= n.616+146C= n.7682+146C= n.1422+146C= n.1912+146C= c.*1262+146C= (n.*1262+146C=) n.2413+146C= c.641-7188G= (n.641-7188G=) n.515+146C= n.1602+146C= c.2154+146C= (n.2154+146C=) c.6033+146C= (n.6033+146C=) c.5154+146C= (n.5154+146C=) c.4890+146C= (n.4890+146C=) c.1269+146C= (n.1269+146C=) c.*39-7188G= (n.*39-7188G=) | |
11 | g.108316260A>G | CA2615860062 | ATM,C11orf65 | c.6198+147A>G (n.6198+147A>G) c.*5669+147A>G (n.*5669+147A>G) n.617+147A>G n.955+147A>G n.616+147A>G n.7682+147A>G n.1422+147A>G n.1912+147A>G c.*1262+147A>G (n.*1262+147A>G) n.2413+147A>G c.641-7189T>C (n.641-7189T>C) n.515+147A>G n.1602+147A>G c.2154+147A>G (n.2154+147A>G) c.6033+147A>G (n.6033+147A>G) c.5154+147A>G (n.5154+147A>G) c.4890+147A>G (n.4890+147A>G) c.1269+147A>G (n.1269+147A>G) c.*39-7189T>C (n.*39-7189T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316263del | CA2615860063 | ATM,C11orf65 | c.6198+150del (n.6198+150del) c.*5669+150del (n.*5669+150del) n.617+150del n.955+150del n.616+150del n.7682+150del n.1422+150del n.1912+150del c.*1262+150del (n.*1262+150del) n.2413+150del c.641-7190del (n.641-7190del) n.515+150del n.1602+150del c.2154+150del (n.2154+150del) c.6033+150del (n.6033+150del) c.5154+150del (n.5154+150del) c.4890+150del (n.4890+150del) c.1269+150del (n.1269+150del) c.*39-7190del (n.*39-7190del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316262G>A | CA228401927 | ATM,C11orf65 | c.6198+149G>A (n.6198+149G>A) c.*5669+149G>A (n.*5669+149G>A) n.617+149G>A n.955+149G>A n.616+149G>A n.7682+149G>A n.1422+149G>A n.1912+149G>A c.*1262+149G>A (n.*1262+149G>A) n.2413+149G>A c.641-7191C>T (n.641-7191C>T) n.515+149G>A n.1602+149G>A c.2154+149G>A (n.2154+149G>A) c.6033+149G>A (n.6033+149G>A) c.5154+149G>A (n.5154+149G>A) c.4890+149G>A (n.4890+149G>A) c.1269+149G>A (n.1269+149G>A) c.*39-7191C>T (n.*39-7191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316262G= | CA1998801403 | ATM,C11orf65 | c.6198+149G= (n.6198+149G=) c.*5669+149G= (n.*5669+149G=) n.617+149G= n.955+149G= n.616+149G= n.7682+149G= n.1422+149G= n.1912+149G= c.*1262+149G= (n.*1262+149G=) n.2413+149G= c.641-7191C= (n.641-7191C=) n.515+149G= n.1602+149G= c.2154+149G= (n.2154+149G=) c.6033+149G= (n.6033+149G=) c.5154+149G= (n.5154+149G=) c.4890+149G= (n.4890+149G=) c.1269+149G= (n.1269+149G=) c.*39-7191C= (n.*39-7191C=) | |
11 | g.108316263G>A | CA2615860064 | ATM,C11orf65 | c.6198+150G>A (n.6198+150G>A) c.*5669+150G>A (n.*5669+150G>A) n.617+150G>A n.955+150G>A n.616+150G>A n.7682+150G>A n.1422+150G>A n.1912+150G>A c.*1262+150G>A (n.*1262+150G>A) n.2413+150G>A c.641-7192C>T (n.641-7192C>T) n.515+150G>A n.1602+150G>A c.2154+150G>A (n.2154+150G>A) c.6033+150G>A (n.6033+150G>A) c.5154+150G>A (n.5154+150G>A) c.4890+150G>A (n.4890+150G>A) c.1269+150G>A (n.1269+150G>A) c.*39-7192C>T (n.*39-7192C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316263G>T | CA2615860065 | ATM,C11orf65 | c.6198+150G>T (n.6198+150G>T) c.*5669+150G>T (n.*5669+150G>T) n.617+150G>T n.955+150G>T n.616+150G>T n.7682+150G>T n.1422+150G>T n.1912+150G>T c.*1262+150G>T (n.*1262+150G>T) n.2413+150G>T c.641-7192C>A (n.641-7192C>A) n.515+150G>T n.1602+150G>T c.2154+150G>T (n.2154+150G>T) c.6033+150G>T (n.6033+150G>T) c.5154+150G>T (n.5154+150G>T) c.4890+150G>T (n.4890+150G>T) c.1269+150G>T (n.1269+150G>T) c.*39-7192C>A (n.*39-7192C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316264A= | CA1998801405 | ATM,C11orf65 | c.6198+151A= (n.6198+151A=) c.*5669+151A= (n.*5669+151A=) n.617+151A= n.955+151A= n.616+151A= n.7682+151A= n.1422+151A= n.1912+151A= c.*1262+151A= (n.*1262+151A=) n.2413+151A= c.641-7193T= (n.641-7193T=) n.515+151A= n.1602+151A= c.2154+151A= (n.2154+151A=) c.6033+151A= (n.6033+151A=) c.5154+151A= (n.5154+151A=) c.4890+151A= (n.4890+151A=) c.1269+151A= (n.1269+151A=) c.*39-7193T= (n.*39-7193T=) | |
11 | g.108316264A>G | CA2615860067 | ATM,C11orf65 | c.6198+151A>G (n.6198+151A>G) c.*5669+151A>G (n.*5669+151A>G) n.617+151A>G n.955+151A>G n.616+151A>G n.7682+151A>G n.1422+151A>G n.1912+151A>G c.*1262+151A>G (n.*1262+151A>G) n.2413+151A>G c.641-7193T>C (n.641-7193T>C) n.515+151A>G n.1602+151A>G c.2154+151A>G (n.2154+151A>G) c.6033+151A>G (n.6033+151A>G) c.5154+151A>G (n.5154+151A>G) c.4890+151A>G (n.4890+151A>G) c.1269+151A>G (n.1269+151A>G) c.*39-7193T>C (n.*39-7193T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316264A>T | CA671421251 | ATM,C11orf65 | c.6198+151A>T (n.6198+151A>T) c.*5669+151A>T (n.*5669+151A>T) n.617+151A>T n.955+151A>T n.616+151A>T n.7682+151A>T n.1422+151A>T n.1912+151A>T c.*1262+151A>T (n.*1262+151A>T) n.2413+151A>T c.641-7193T>A (n.641-7193T>A) n.515+151A>T n.1602+151A>T c.2154+151A>T (n.2154+151A>T) c.6033+151A>T (n.6033+151A>T) c.5154+151A>T (n.5154+151A>T) c.4890+151A>T (n.4890+151A>T) c.1269+151A>T (n.1269+151A>T) c.*39-7193T>A (n.*39-7193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316265T>C | CA2793549084 | ATM,C11orf65 | c.6198+152T>C (n.6198+152T>C) c.*5669+152T>C (n.*5669+152T>C) n.617+152T>C n.955+152T>C n.616+152T>C n.7682+152T>C n.1422+152T>C n.1912+152T>C c.*1262+152T>C (n.*1262+152T>C) n.2413+152T>C c.641-7194A>G (n.641-7194A>G) n.515+152T>C n.1602+152T>C c.2154+152T>C (n.2154+152T>C) c.6033+152T>C (n.6033+152T>C) c.5154+152T>C (n.5154+152T>C) c.4890+152T>C (n.4890+152T>C) c.1269+152T>C (n.1269+152T>C) c.*39-7194A>G (n.*39-7194A>G) | |
11 | g.108316267C>T | CA2793549087 | ATM,C11orf65 | c.6198+154C>T (n.6198+154C>T) c.*5669+154C>T (n.*5669+154C>T) n.617+154C>T n.955+154C>T n.616+154C>T n.7682+154C>T n.1422+154C>T n.1912+154C>T c.*1262+154C>T (n.*1262+154C>T) n.2413+154C>T c.641-7196G>A (n.641-7196G>A) n.515+154C>T n.1602+154C>T c.2154+154C>T (n.2154+154C>T) c.6033+154C>T (n.6033+154C>T) c.5154+154C>T (n.5154+154C>T) c.4890+154C>T (n.4890+154C>T) c.1269+154C>T (n.1269+154C>T) c.*39-7196G>A (n.*39-7196G>A) | |
11 | g.108316272G>A | CA228401937 | ATM,C11orf65 | c.6198+159G>A (n.6198+159G>A) c.*5669+159G>A (n.*5669+159G>A) n.617+159G>A n.955+159G>A n.616+159G>A n.7682+159G>A n.1422+159G>A n.1912+159G>A c.*1262+159G>A (n.*1262+159G>A) n.2413+159G>A c.641-7201C>T (n.641-7201C>T) n.515+159G>A n.1602+159G>A c.2154+159G>A (n.2154+159G>A) c.6033+159G>A (n.6033+159G>A) c.5154+159G>A (n.5154+159G>A) c.4890+159G>A (n.4890+159G>A) c.1269+159G>A (n.1269+159G>A) c.*39-7201C>T (n.*39-7201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316272G= | CA1998801406 | ATM,C11orf65 | c.6198+159G= (n.6198+159G=) c.*5669+159G= (n.*5669+159G=) n.617+159G= n.955+159G= n.616+159G= n.7682+159G= n.1422+159G= n.1912+159G= c.*1262+159G= (n.*1262+159G=) n.2413+159G= c.641-7201C= (n.641-7201C=) n.515+159G= n.1602+159G= c.2154+159G= (n.2154+159G=) c.6033+159G= (n.6033+159G=) c.5154+159G= (n.5154+159G=) c.4890+159G= (n.4890+159G=) c.1269+159G= (n.1269+159G=) c.*39-7201C= (n.*39-7201C=) |