Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108316172G>ACA2615859964ATM,C11orf65c.6198+59G>A (n.6198+59G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108316174A=CA1998801360ATM,C11orf65c.6198+61A= (n.6198+61A=)
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11g.108316174A>GCA671421225ATM,C11orf65c.6198+61A>G (n.6198+61A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2413+61A>T
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gnomAD v4
11g.108316175T>ACA671421232ATM,C11orf65c.6198+62T>A (n.6198+62T>A)
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n.2413+62T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108316176G>CCA2615859969ATM,C11orf65c.6198+63G>C (n.6198+63G>C)
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n.2413+63G>C
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n.515+63G>C
n.1602+63G>C
c.2154+63G>C (n.2154+63G>C)
c.6033+63G>C (n.6033+63G>C)
c.5154+63G>C (n.5154+63G>C)
c.4890+63G>C (n.4890+63G>C)
c.1269+63G>C (n.1269+63G>C)
c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G)
gnomAD v4
11g.108316179G>ACA2574971086ATM,C11orf65c.6198+66G>A (n.6198+66G>A)
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n.617+66G>A
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n.1912+66G>A
c.*1262+66G>A (n.*1262+66G>A)
n.2413+66G>A
c.641-7108C>T (n.641-7108C>T)
n.515+66G>A
n.1602+66G>A
c.2154+66G>A (n.2154+66G>A)
c.6033+66G>A (n.6033+66G>A)
c.5154+66G>A (n.5154+66G>A)
c.4890+66G>A (n.4890+66G>A)
c.1269+66G>A (n.1269+66G>A)
c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T)
gnomAD v4
11g.108316179G>CCA2615859970ATM,C11orf65c.6198+66G>C (n.6198+66G>C)
c.*5669+66G>C (n.*5669+66G>C)
n.617+66G>C
n.955+66G>C
n.616+66G>C
n.7682+66G>C
n.1422+66G>C
n.1912+66G>C
c.*1262+66G>C (n.*1262+66G>C)
n.2413+66G>C
c.641-7108C>G (n.641-7108C>G)
n.515+66G>C
n.1602+66G>C
c.2154+66G>C (n.2154+66G>C)
c.6033+66G>C (n.6033+66G>C)
c.5154+66G>C (n.5154+66G>C)
c.4890+66G>C (n.4890+66G>C)
c.1269+66G>C (n.1269+66G>C)
c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G)
gnomAD v4
11g.108316180G>CCA2793549000ATM,C11orf65c.6198+67G>C (n.6198+67G>C)
c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C)
n.617+67G>C
n.955+67G>C
n.616+67G>C
n.7682+67G>C
n.1422+67G>C
n.1912+67G>C
c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C)
n.2413+67G>C
c.641-7109C>G (n.641-7109C>G)
n.515+67G>C
n.1602+67G>C
c.2154+67G>C (n.2154+67G>C)
c.6033+67G>C (n.6033+67G>C)
c.5154+67G>C (n.5154+67G>C)
c.4890+67G>C (n.4890+67G>C)
c.1269+67G>C (n.1269+67G>C)
c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G)
11g.108316186A>GCA2793549042ATM,C11orf65c.6198+73A>G (n.6198+73A>G)
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n.1912+73A>G
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n.2413+73A>G
c.641-7115T>C (n.641-7115T>C)
n.515+73A>G
n.1602+73A>G
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c.6033+73A>G (n.6033+73A>G)
c.5154+73A>G (n.5154+73A>G)
c.4890+73A>G (n.4890+73A>G)
c.1269+73A>G (n.1269+73A>G)
c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C)
11g.108316187T>ACA2615859972ATM,C11orf65c.6198+74T>A (n.6198+74T>A)
c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A)
n.617+74T>A
n.955+74T>A
n.616+74T>A
n.7682+74T>A
n.1422+74T>A
n.1912+74T>A
c.*1262+74T>A (n.*1262+74T>A)
n.2413+74T>A
c.641-7116A>T (n.641-7116A>T)
n.515+74T>A
n.1602+74T>A
c.2154+74T>A (n.2154+74T>A)
c.6033+74T>A (n.6033+74T>A)
c.5154+74T>A (n.5154+74T>A)
c.4890+74T>A (n.4890+74T>A)
c.1269+74T>A (n.1269+74T>A)
c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T)
gnomAD v4
11g.108316189T=CA1998801362ATM,C11orf65c.6198+76T= (n.6198+76T=)
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n.1422+76T=
n.1912+76T=
c.*1262+76T= (n.*1262+76T=)
n.2413+76T=
c.641-7118A= (n.641-7118A=)
n.515+76T=
n.1602+76T=
c.2154+76T= (n.2154+76T=)
c.6033+76T= (n.6033+76T=)
c.5154+76T= (n.5154+76T=)
c.4890+76T= (n.4890+76T=)
c.1269+76T= (n.1269+76T=)
c.*39-7118A= (n.*39-7118A=)
11g.108316190A=CA1998801364ATM,C11orf65c.6198+77A= (n.6198+77A=)
c.*5669+77A= (n.*5669+77A=)
n.617+77A=
n.955+77A=
n.616+77A=
n.7682+77A=
n.1422+77A=
n.1912+77A=
c.*1262+77A= (n.*1262+77A=)
n.2413+77A=
c.641-7119T= (n.641-7119T=)
n.515+77A=
n.1602+77A=
c.2154+77A= (n.2154+77A=)
c.6033+77A= (n.6033+77A=)
c.5154+77A= (n.5154+77A=)
c.4890+77A= (n.4890+77A=)
c.1269+77A= (n.1269+77A=)
c.*39-7119T= (n.*39-7119T=)
11g.108316190A>TCA1998801363ATM,C11orf65c.6198+77A>T (n.6198+77A>T)
c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T)
n.617+77A>T
n.955+77A>T
n.616+77A>T
n.7682+77A>T
n.1422+77A>T
n.1912+77A>T
c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T)
n.2413+77A>T
c.641-7119T>A (n.641-7119T>A)
n.515+77A>T
n.1602+77A>T
c.2154+77A>T (n.2154+77A>T)
c.6033+77A>T (n.6033+77A>T)
c.5154+77A>T (n.5154+77A>T)
c.4890+77A>T (n.4890+77A>T)
c.1269+77A>T (n.1269+77A>T)
c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316190_108316191insAACA228401867ATM,C11orf65c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA)
c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA)
n.617+77_617+78insAA
n.955+77_955+78insAA
n.616+77_616+78insAA
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n.1912+77_1912+78insAA
c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA)
n.2413+77_2413+78insAA
c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT)
n.515+77_515+78insAA
n.1602+77_1602+78insAA
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c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA)
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c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA)
c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316191C>ACA2615859975ATM,C11orf65c.6198+78C>A (n.6198+78C>A)
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n.2413+78C>A
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n.515+78C>A
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c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T)
gnomAD v4
11g.108316193C>ACA2574971087ATM,C11orf65c.6198+80C>A (n.6198+80C>A)
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n.2413+80C>A
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c.*39-7122G>T (n.*39-7122G>T)
gnomAD v4
11g.108316193C=CA1998801365ATM,C11orf65c.6198+80C= (n.6198+80C=)
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c.*39-7122G= (n.*39-7122G=)
11g.108316193C>TCA671421234ATM,C11orf65c.6198+80C>T (n.6198+80C>T)
c.*5669+80C>T (n.*5669+80C>T)
n.617+80C>T
n.955+80C>T
n.616+80C>T
n.7682+80C>T
n.1422+80C>T
n.1912+80C>T
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n.2413+80C>T
c.641-7122G>A (n.641-7122G>A)
n.515+80C>T
n.1602+80C>T
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c.*39-7122G>A (n.*39-7122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316194A>GCA2615859977ATM,C11orf65c.6198+81A>G (n.6198+81A>G)
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n.1422+81A>G
n.1912+81A>G
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n.2413+81A>G
c.641-7123T>C (n.641-7123T>C)
n.515+81A>G
n.1602+81A>G
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c.1269+81A>G (n.1269+81A>G)
c.*39-7123T>C (n.*39-7123T>C)
gnomAD v4
11g.108316195_108316196delinsGCCA1998801367ATM,C11orf65c.6198+82_6198+83delinsGC (n.6198+82_6198+83delinsGC)
c.*5669+82_*5669+83delinsGC (n.*5669+82_*5669+83delinsGC)
n.617+82_617+83delinsGC
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n.2413+82_2413+83delinsGC
c.641-7125_641-7124delinsGC (n.641-7125_641-7124delinsGC)
n.515+82_515+83delinsGC
n.1602+82_1602+83delinsGC
c.2154+82_2154+83delinsGC (n.2154+82_2154+83delinsGC)
c.6033+82_6033+83delinsGC (n.6033+82_6033+83delinsGC)
c.5154+82_5154+83delinsGC (n.5154+82_5154+83delinsGC)
c.4890+82_4890+83delinsGC (n.4890+82_4890+83delinsGC)
c.1269+82_1269+83delinsGC (n.1269+82_1269+83delinsGC)
c.*39-7125_*39-7124delinsGC (n.*39-7125_*39-7124delinsGC)
11g.108316196C>ACA2615859978ATM,C11orf65c.6198+83C>A (n.6198+83C>A)
c.*5669+83C>A (n.*5669+83C>A)
n.617+83C>A
n.955+83C>A
n.616+83C>A
n.7682+83C>A
n.1422+83C>A
n.1912+83C>A
c.*1262+83C>A (n.*1262+83C>A)
n.2413+83C>A
c.641-7125G>T (n.641-7125G>T)
n.515+83C>A
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c.2154+83C>A (n.2154+83C>A)
c.6033+83C>A (n.6033+83C>A)
c.5154+83C>A (n.5154+83C>A)
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c.1269+83C>A (n.1269+83C>A)
c.*39-7125G>T (n.*39-7125G>T)
gnomAD v4
11g.108316196C>TCA2615859981ATM,C11orf65c.6198+83C>T (n.6198+83C>T)
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n.955+83C>T
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n.1912+83C>T
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n.2413+83C>T
c.641-7125G>A (n.641-7125G>A)
n.515+83C>T
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c.1269+83C>T (n.1269+83C>T)
c.*39-7125G>A (n.*39-7125G>A)
gnomAD v4
11g.108316197delCA671421235ATM,C11orf65c.6198+84del (n.6198+84del)
c.*5669+84del (n.*5669+84del)
n.617+84del
n.955+84del
n.616+84del
n.7682+84del
n.1422+84del
n.1912+84del
c.*1262+84del (n.*1262+84del)
n.2413+84del
c.641-7125del (n.641-7125del)
n.515+84del
n.1602+84del
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c.6033+84del (n.6033+84del)
c.5154+84del (n.5154+84del)
c.4890+84del (n.4890+84del)
c.1269+84del (n.1269+84del)
c.*39-7125del (n.*39-7125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316197C>ACA2574971088ATM,C11orf65c.6198+84C>A (n.6198+84C>A)
c.*5669+84C>A (n.*5669+84C>A)
n.617+84C>A
n.955+84C>A
n.616+84C>A
n.7682+84C>A
n.1422+84C>A
n.1912+84C>A
c.*1262+84C>A (n.*1262+84C>A)
n.2413+84C>A
c.641-7126G>T (n.641-7126G>T)
n.515+84C>A
n.1602+84C>A
c.2154+84C>A (n.2154+84C>A)
c.6033+84C>A (n.6033+84C>A)
c.5154+84C>A (n.5154+84C>A)
c.4890+84C>A (n.4890+84C>A)
c.1269+84C>A (n.1269+84C>A)
c.*39-7126G>T (n.*39-7126G>T)
gnomAD v4
11g.108316197C>TCA2546356770ATM,C11orf65c.6198+84C>T (n.6198+84C>T)
c.*5669+84C>T (n.*5669+84C>T)
n.617+84C>T
n.955+84C>T
n.616+84C>T
n.7682+84C>T
n.1422+84C>T
n.1912+84C>T
c.*1262+84C>T (n.*1262+84C>T)
n.2413+84C>T
c.641-7126G>A (n.641-7126G>A)
n.515+84C>T
n.1602+84C>T
c.2154+84C>T (n.2154+84C>T)
c.6033+84C>T (n.6033+84C>T)
c.5154+84C>T (n.5154+84C>T)
c.4890+84C>T (n.4890+84C>T)
c.1269+84C>T (n.1269+84C>T)
c.*39-7126G>A (n.*39-7126G>A)
11g.108316199_108316202dupCA2615859984ATM,C11orf65c.6198+86_6198+89dup (n.6198+86_6198+89dup)
c.*5669+86_*5669+89dup (n.*5669+86_*5669+89dup)
n.617+86_617+89dup
n.955+86_955+89dup
n.616+86_616+89dup
n.7682+86_7682+89dup
n.1422+86_1422+89dup
n.1912+86_1912+89dup
c.*1262+86_*1262+89dup (n.*1262+86_*1262+89dup)
n.2413+86_2413+89dup
c.641-7130_641-7127dup (n.641-7130_641-7127dup)
n.515+86_515+89dup
n.1602+86_1602+89dup
c.2154+86_2154+89dup (n.2154+86_2154+89dup)
c.6033+86_6033+89dup (n.6033+86_6033+89dup)
c.5154+86_5154+89dup (n.5154+86_5154+89dup)
c.4890+86_4890+89dup (n.4890+86_4890+89dup)
c.1269+86_1269+89dup (n.1269+86_1269+89dup)
c.*39-7130_*39-7127dup (n.*39-7130_*39-7127dup)
gnomAD v4
11g.108316200A>TCA2615859986ATM,C11orf65c.6198+87A>T (n.6198+87A>T)
c.*5669+87A>T (n.*5669+87A>T)
n.617+87A>T
n.955+87A>T
n.616+87A>T
n.7682+87A>T
n.1422+87A>T
n.1912+87A>T
c.*1262+87A>T (n.*1262+87A>T)
n.2413+87A>T
c.641-7129T>A (n.641-7129T>A)
n.515+87A>T
n.1602+87A>T
c.2154+87A>T (n.2154+87A>T)
c.6033+87A>T (n.6033+87A>T)
c.5154+87A>T (n.5154+87A>T)
c.4890+87A>T (n.4890+87A>T)
c.1269+87A>T (n.1269+87A>T)
c.*39-7129T>A (n.*39-7129T>A)
gnomAD v4
11g.108316201T>CCA2615859987ATM,C11orf65c.6198+88T>C (n.6198+88T>C)
c.*5669+88T>C (n.*5669+88T>C)
n.617+88T>C
n.955+88T>C
n.616+88T>C
n.7682+88T>C
n.1422+88T>C
n.1912+88T>C
c.*1262+88T>C (n.*1262+88T>C)
n.2413+88T>C
c.641-7130A>G (n.641-7130A>G)
n.515+88T>C
n.1602+88T>C
c.2154+88T>C (n.2154+88T>C)
c.6033+88T>C (n.6033+88T>C)
c.5154+88T>C (n.5154+88T>C)
c.4890+88T>C (n.4890+88T>C)
c.1269+88T>C (n.1269+88T>C)
c.*39-7130A>G (n.*39-7130A>G)
gnomAD v4
11g.108316201T>GCA2793549053ATM,C11orf65c.6198+88T>G (n.6198+88T>G)
c.*5669+88T>G (n.*5669+88T>G)
n.617+88T>G
n.955+88T>G
n.616+88T>G
n.7682+88T>G
n.1422+88T>G
n.1912+88T>G
c.*1262+88T>G (n.*1262+88T>G)
n.2413+88T>G
c.641-7130A>C (n.641-7130A>C)
n.515+88T>G
n.1602+88T>G
c.2154+88T>G (n.2154+88T>G)
c.6033+88T>G (n.6033+88T>G)
c.5154+88T>G (n.5154+88T>G)
c.4890+88T>G (n.4890+88T>G)
c.1269+88T>G (n.1269+88T>G)
c.*39-7130A>C (n.*39-7130A>C)
11g.108316204dupCA2615859988ATM,C11orf65c.6198+91dup (n.6198+91dup)
c.*5669+91dup (n.*5669+91dup)
n.617+91dup
n.955+91dup
n.616+91dup
n.7682+91dup
n.1422+91dup
n.1912+91dup
c.*1262+91dup (n.*1262+91dup)
n.2413+91dup
c.641-7131dup (n.641-7131dup)
n.515+91dup
n.1602+91dup
c.2154+91dup (n.2154+91dup)
c.6033+91dup (n.6033+91dup)
c.5154+91dup (n.5154+91dup)
c.4890+91dup (n.4890+91dup)
c.1269+91dup (n.1269+91dup)
c.*39-7131dup (n.*39-7131dup)
gnomAD v4
11g.108316203A>GCA2615859990ATM,C11orf65c.6198+90A>G (n.6198+90A>G)
c.*5669+90A>G (n.*5669+90A>G)
n.617+90A>G
n.955+90A>G
n.616+90A>G
n.7682+90A>G
n.1422+90A>G
n.1912+90A>G
c.*1262+90A>G (n.*1262+90A>G)
n.2413+90A>G
c.641-7132T>C (n.641-7132T>C)
n.515+90A>G
n.1602+90A>G
c.2154+90A>G (n.2154+90A>G)
c.6033+90A>G (n.6033+90A>G)
c.5154+90A>G (n.5154+90A>G)
c.4890+90A>G (n.4890+90A>G)
c.1269+90A>G (n.1269+90A>G)
c.*39-7132T>C (n.*39-7132T>C)
gnomAD v4
11g.108316205C>ACA2615859991ATM,C11orf65c.6198+92C>A (n.6198+92C>A)
c.*5669+92C>A (n.*5669+92C>A)
n.617+92C>A
n.955+92C>A
n.616+92C>A
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n.1422+92C>A
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n.2413+92C>A
c.641-7134G>T (n.641-7134G>T)
n.515+92C>A
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c.2154+92C>A (n.2154+92C>A)
c.6033+92C>A (n.6033+92C>A)
c.5154+92C>A (n.5154+92C>A)
c.4890+92C>A (n.4890+92C>A)
c.1269+92C>A (n.1269+92C>A)
c.*39-7134G>T (n.*39-7134G>T)
gnomAD v4
11g.108316205C=CA1998801368ATM,C11orf65c.6198+92C= (n.6198+92C=)
c.*5669+92C= (n.*5669+92C=)
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n.955+92C=
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c.*1262+92C= (n.*1262+92C=)
n.2413+92C=
c.641-7134G= (n.641-7134G=)
n.515+92C=
n.1602+92C=
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c.6033+92C= (n.6033+92C=)
c.5154+92C= (n.5154+92C=)
c.4890+92C= (n.4890+92C=)
c.1269+92C= (n.1269+92C=)
c.*39-7134G= (n.*39-7134G=)
11g.108316205C>TCA1998801369ATM,C11orf65c.6198+92C>T (n.6198+92C>T)
c.*5669+92C>T (n.*5669+92C>T)
n.617+92C>T
n.955+92C>T
n.616+92C>T
n.7682+92C>T
n.1422+92C>T
n.1912+92C>T
c.*1262+92C>T (n.*1262+92C>T)
n.2413+92C>T
c.641-7134G>A (n.641-7134G>A)
n.515+92C>T
n.1602+92C>T
c.2154+92C>T (n.2154+92C>T)
c.6033+92C>T (n.6033+92C>T)
c.5154+92C>T (n.5154+92C>T)
c.4890+92C>T (n.4890+92C>T)
c.1269+92C>T (n.1269+92C>T)
c.*39-7134G>A (n.*39-7134G>A)
dbSNP
11g.108316206T>CCA654503164ATM,C11orf65c.6198+93T>C (n.6198+93T>C)
c.*5669+93T>C (n.*5669+93T>C)
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n.955+93T>C
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c.*1262+93T>C (n.*1262+93T>C)
n.2413+93T>C
c.641-7135A>G (n.641-7135A>G)
n.515+93T>C
n.1602+93T>C
c.2154+93T>C (n.2154+93T>C)
c.6033+93T>C (n.6033+93T>C)
c.5154+93T>C (n.5154+93T>C)
c.4890+93T>C (n.4890+93T>C)
c.1269+93T>C (n.1269+93T>C)
c.*39-7135A>G (n.*39-7135A>G)
COSMIC
11g.108316207C>TCA2574971089ATM,C11orf65c.6198+94C>T (n.6198+94C>T)
c.*5669+94C>T (n.*5669+94C>T)
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c.*1262+94C>T (n.*1262+94C>T)
n.2413+94C>T
c.641-7136G>A (n.641-7136G>A)
n.515+94C>T
n.1602+94C>T
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c.6033+94C>T (n.6033+94C>T)
c.5154+94C>T (n.5154+94C>T)
c.4890+94C>T (n.4890+94C>T)
c.1269+94C>T (n.1269+94C>T)
c.*39-7136G>A (n.*39-7136G>A)
11g.108316208T>GCA2615859993ATM,C11orf65c.6198+95T>G (n.6198+95T>G)
c.*5669+95T>G (n.*5669+95T>G)
n.617+95T>G
n.955+95T>G
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n.7682+95T>G
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n.1912+95T>G
c.*1262+95T>G (n.*1262+95T>G)
n.2413+95T>G
c.641-7137A>C (n.641-7137A>C)
n.515+95T>G
n.1602+95T>G
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c.1269+95T>G (n.1269+95T>G)
c.*39-7137A>C (n.*39-7137A>C)
gnomAD v4
11g.108316210G>CCA2615859996ATM,C11orf65c.6198+97G>C (n.6198+97G>C)
c.*5669+97G>C (n.*5669+97G>C)
n.617+97G>C
n.955+97G>C
n.616+97G>C
n.7682+97G>C
n.1422+97G>C
n.1912+97G>C
c.*1262+97G>C (n.*1262+97G>C)
n.2413+97G>C
c.641-7139C>G (n.641-7139C>G)
n.515+97G>C
n.1602+97G>C
c.2154+97G>C (n.2154+97G>C)
c.6033+97G>C (n.6033+97G>C)
c.5154+97G>C (n.5154+97G>C)
c.4890+97G>C (n.4890+97G>C)
c.1269+97G>C (n.1269+97G>C)
c.*39-7139C>G (n.*39-7139C>G)
gnomAD v4
11g.108316210_108316214delCA2615859994ATM,C11orf65c.6198+97_6198+101del (n.6198+97_6198+101del)
c.*5669+97_*5669+101del (n.*5669+97_*5669+101del)
n.617+97_617+101del
n.955+97_955+101del
n.616+97_616+101del
n.7682+97_7682+101del
n.1422+97_1422+101del
n.1912+97_1912+101del
c.*1262+97_*1262+101del (n.*1262+97_*1262+101del)
n.2413+97_2413+101del
c.641-7143_641-7139del (n.641-7143_641-7139del)
n.515+97_515+101del
n.1602+97_1602+101del
c.2154+97_2154+101del (n.2154+97_2154+101del)
c.6033+97_6033+101del (n.6033+97_6033+101del)
c.5154+97_5154+101del (n.5154+97_5154+101del)
c.4890+97_4890+101del (n.4890+97_4890+101del)
c.1269+97_1269+101del (n.1269+97_1269+101del)
c.*39-7143_*39-7139del (n.*39-7143_*39-7139del)
gnomAD v4
11g.108316212G>ACA2615859997ATM,C11orf65c.6198+99G>A (n.6198+99G>A)
c.*5669+99G>A (n.*5669+99G>A)
n.617+99G>A
n.955+99G>A
n.616+99G>A
n.7682+99G>A
n.1422+99G>A
n.1912+99G>A
c.*1262+99G>A (n.*1262+99G>A)
n.2413+99G>A
c.641-7141C>T (n.641-7141C>T)
n.515+99G>A
n.1602+99G>A
c.2154+99G>A (n.2154+99G>A)
c.6033+99G>A (n.6033+99G>A)
c.5154+99G>A (n.5154+99G>A)
c.4890+99G>A (n.4890+99G>A)
c.1269+99G>A (n.1269+99G>A)
c.*39-7141C>T (n.*39-7141C>T)
gnomAD v4
11g.108316213A=CA1998801370ATM,C11orf65c.6198+100A= (n.6198+100A=)
c.*5669+100A= (n.*5669+100A=)
n.617+100A=
n.955+100A=
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n.7682+100A=
n.1422+100A=
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c.*1262+100A= (n.*1262+100A=)
n.2413+100A=
c.641-7142T= (n.641-7142T=)
n.515+100A=
n.1602+100A=
c.2154+100A= (n.2154+100A=)
c.6033+100A= (n.6033+100A=)
c.5154+100A= (n.5154+100A=)
c.4890+100A= (n.4890+100A=)
c.1269+100A= (n.1269+100A=)
c.*39-7142T= (n.*39-7142T=)
11g.108316213A>GCA671421237ATM,C11orf65c.6198+100A>G (n.6198+100A>G)
c.*5669+100A>G (n.*5669+100A>G)
n.617+100A>G
n.955+100A>G
n.616+100A>G
n.7682+100A>G
n.1422+100A>G
n.1912+100A>G
c.*1262+100A>G (n.*1262+100A>G)
n.2413+100A>G
c.641-7142T>C (n.641-7142T>C)
n.515+100A>G
n.1602+100A>G
c.2154+100A>G (n.2154+100A>G)
c.6033+100A>G (n.6033+100A>G)
c.5154+100A>G (n.5154+100A>G)
c.4890+100A>G (n.4890+100A>G)
c.1269+100A>G (n.1269+100A>G)
c.*39-7142T>C (n.*39-7142T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316214_108316215delCA2574971091ATM,C11orf65c.6198+101_6198+102del (n.6198+101_6198+102del)
c.*5669+101_*5669+102del (n.*5669+101_*5669+102del)
n.617+101_617+102del
n.955+101_955+102del
n.616+101_616+102del
n.7682+101_7682+102del
n.1422+101_1422+102del
n.1912+101_1912+102del
c.*1262+101_*1262+102del (n.*1262+101_*1262+102del)
n.2413+101_2413+102del
c.641-7143_641-7142del (n.641-7143_641-7142del)
n.515+101_515+102del
n.1602+101_1602+102del
c.2154+101_2154+102del (n.2154+101_2154+102del)
c.6033+101_6033+102del (n.6033+101_6033+102del)
c.5154+101_5154+102del (n.5154+101_5154+102del)
c.4890+101_4890+102del (n.4890+101_4890+102del)
c.1269+101_1269+102del (n.1269+101_1269+102del)
c.*39-7143_*39-7142del (n.*39-7143_*39-7142del)
11g.108316214T>CCA942021892ATM,C11orf65c.6198+101T>C (n.6198+101T>C)
c.*5669+101T>C (n.*5669+101T>C)
n.617+101T>C
n.955+101T>C
n.616+101T>C
n.7682+101T>C
n.1422+101T>C
n.1912+101T>C
c.*1262+101T>C (n.*1262+101T>C)
n.2413+101T>C
c.641-7143A>G (n.641-7143A>G)
n.515+101T>C
n.1602+101T>C
c.2154+101T>C (n.2154+101T>C)
c.6033+101T>C (n.6033+101T>C)
c.5154+101T>C (n.5154+101T>C)
c.4890+101T>C (n.4890+101T>C)
c.1269+101T>C (n.1269+101T>C)
c.*39-7143A>G (n.*39-7143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316214T>GCA2615860002ATM,C11orf65c.6198+101T>G (n.6198+101T>G)
c.*5669+101T>G (n.*5669+101T>G)
n.617+101T>G
n.955+101T>G
n.616+101T>G
n.7682+101T>G
n.1422+101T>G
n.1912+101T>G
c.*1262+101T>G (n.*1262+101T>G)
n.2413+101T>G
c.641-7143A>C (n.641-7143A>C)
n.515+101T>G
n.1602+101T>G
c.2154+101T>G (n.2154+101T>G)
c.6033+101T>G (n.6033+101T>G)
c.5154+101T>G (n.5154+101T>G)
c.4890+101T>G (n.4890+101T>G)
c.1269+101T>G (n.1269+101T>G)
c.*39-7143A>C (n.*39-7143A>C)
gnomAD v4
11g.108316214T=CA1998801371ATM,C11orf65c.6198+101T= (n.6198+101T=)
c.*5669+101T= (n.*5669+101T=)
n.617+101T=
n.955+101T=
n.616+101T=
n.7682+101T=
n.1422+101T=
n.1912+101T=
c.*1262+101T= (n.*1262+101T=)
n.2413+101T=
c.641-7143A= (n.641-7143A=)
n.515+101T=
n.1602+101T=
c.2154+101T= (n.2154+101T=)
c.6033+101T= (n.6033+101T=)
c.5154+101T= (n.5154+101T=)
c.4890+101T= (n.4890+101T=)
c.1269+101T= (n.1269+101T=)
c.*39-7143A= (n.*39-7143A=)
11g.108316217_108316218insTTCTCA2615860003ATM,C11orf65c.6198+104_6198+105insTTCT (n.6198+104_6198+105insTTCT)
c.*5669+104_*5669+105insTTCT (n.*5669+104_*5669+105insTTCT)
n.617+104_617+105insTTCT
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n.616+104_616+105insTTCT
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c.*1262+104_*1262+105insTTCT (n.*1262+104_*1262+105insTTCT)
n.2413+104_2413+105insTTCT
c.641-7147_641-7146insAGAA (n.641-7147_641-7146insAGAA)
n.515+104_515+105insTTCT
n.1602+104_1602+105insTTCT
c.2154+104_2154+105insTTCT (n.2154+104_2154+105insTTCT)
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c.5154+104_5154+105insTTCT (n.5154+104_5154+105insTTCT)
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c.1269+104_1269+105insTTCT (n.1269+104_1269+105insTTCT)
c.*39-7147_*39-7146insAGAA (n.*39-7147_*39-7146insAGAA)
gnomAD v4
11g.108316218_108316219insGTCTTATCTCA2615860004ATM,C11orf65c.6198+105_6198+106insGTCTTATCT (n.6198+105_6198+106insGTCTTATCT)
c.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT (n.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT)
n.617+105_617+106insGTCTTATCT
n.955+105_955+106insGTCTTATCT
n.616+105_616+106insGTCTTATCT
n.7682+105_7682+106insGTCTTATCT
n.1422+105_1422+106insGTCTTATCT
n.1912+105_1912+106insGTCTTATCT
c.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT (n.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT)
n.2413+105_2413+106insGTCTTATCT
c.641-7148_641-7147insAGATAAGAC (n.641-7148_641-7147insAGATAAGAC)
n.515+105_515+106insGTCTTATCT
n.1602+105_1602+106insGTCTTATCT
c.2154+105_2154+106insGTCTTATCT (n.2154+105_2154+106insGTCTTATCT)
c.6033+105_6033+106insGTCTTATCT (n.6033+105_6033+106insGTCTTATCT)
c.5154+105_5154+106insGTCTTATCT (n.5154+105_5154+106insGTCTTATCT)
c.4890+105_4890+106insGTCTTATCT (n.4890+105_4890+106insGTCTTATCT)
c.1269+105_1269+106insGTCTTATCT (n.1269+105_1269+106insGTCTTATCT)
c.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC (n.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC)
gnomAD v4
11g.108316219C>ACA2615860005ATM,C11orf65c.6198+106C>A (n.6198+106C>A)
c.*5669+106C>A (n.*5669+106C>A)
n.617+106C>A
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c.*1262+106C>A (n.*1262+106C>A)
n.2413+106C>A
c.641-7148G>T (n.641-7148G>T)
n.515+106C>A
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c.6033+106C>A (n.6033+106C>A)
c.5154+106C>A (n.5154+106C>A)
c.4890+106C>A (n.4890+106C>A)
c.1269+106C>A (n.1269+106C>A)
c.*39-7148G>T (n.*39-7148G>T)
gnomAD v4
11g.108316219C>GCA2615860006ATM,C11orf65c.6198+106C>G (n.6198+106C>G)
c.*5669+106C>G (n.*5669+106C>G)
n.617+106C>G
n.955+106C>G
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n.7682+106C>G
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n.1912+106C>G
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n.2413+106C>G
c.641-7148G>C (n.641-7148G>C)
n.515+106C>G
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c.6033+106C>G (n.6033+106C>G)
c.5154+106C>G (n.5154+106C>G)
c.4890+106C>G (n.4890+106C>G)
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c.*39-7148G>C (n.*39-7148G>C)
gnomAD v4
11g.108316219C>TCA2615860007ATM,C11orf65c.6198+106C>T (n.6198+106C>T)
c.*5669+106C>T (n.*5669+106C>T)
n.617+106C>T
n.955+106C>T
n.616+106C>T
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n.1422+106C>T
n.1912+106C>T
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n.2413+106C>T
c.641-7148G>A (n.641-7148G>A)
n.515+106C>T
n.1602+106C>T
c.2154+106C>T (n.2154+106C>T)
c.6033+106C>T (n.6033+106C>T)
c.5154+106C>T (n.5154+106C>T)
c.4890+106C>T (n.4890+106C>T)
c.1269+106C>T (n.1269+106C>T)
c.*39-7148G>A (n.*39-7148G>A)
gnomAD v4
11g.108316220T>ACA2615860009ATM,C11orf65c.6198+107T>A (n.6198+107T>A)
c.*5669+107T>A (n.*5669+107T>A)
n.617+107T>A
n.955+107T>A
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n.7682+107T>A
n.1422+107T>A
n.1912+107T>A
c.*1262+107T>A (n.*1262+107T>A)
n.2413+107T>A
c.641-7149A>T (n.641-7149A>T)
n.515+107T>A
n.1602+107T>A
c.2154+107T>A (n.2154+107T>A)
c.6033+107T>A (n.6033+107T>A)
c.5154+107T>A (n.5154+107T>A)
c.4890+107T>A (n.4890+107T>A)
c.1269+107T>A (n.1269+107T>A)
c.*39-7149A>T (n.*39-7149A>T)
gnomAD v4
11g.108316220T>CCA2615860010ATM,C11orf65c.6198+107T>C (n.6198+107T>C)
c.*5669+107T>C (n.*5669+107T>C)
n.617+107T>C
n.955+107T>C
n.616+107T>C
n.7682+107T>C
n.1422+107T>C
n.1912+107T>C
c.*1262+107T>C (n.*1262+107T>C)
n.2413+107T>C
c.641-7149A>G (n.641-7149A>G)
n.515+107T>C
n.1602+107T>C
c.2154+107T>C (n.2154+107T>C)
c.6033+107T>C (n.6033+107T>C)
c.5154+107T>C (n.5154+107T>C)
c.4890+107T>C (n.4890+107T>C)
c.1269+107T>C (n.1269+107T>C)
c.*39-7149A>G (n.*39-7149A>G)
gnomAD v4
11g.108316222G>CCA2615860011ATM,C11orf65c.6198+109G>C (n.6198+109G>C)
c.*5669+109G>C (n.*5669+109G>C)
n.617+109G>C
n.955+109G>C
n.616+109G>C
n.7682+109G>C
n.1422+109G>C
n.1912+109G>C
c.*1262+109G>C (n.*1262+109G>C)
n.2413+109G>C
c.641-7151C>G (n.641-7151C>G)
n.515+109G>C
n.1602+109G>C
c.2154+109G>C (n.2154+109G>C)
c.6033+109G>C (n.6033+109G>C)
c.5154+109G>C (n.5154+109G>C)
c.4890+109G>C (n.4890+109G>C)
c.1269+109G>C (n.1269+109G>C)
c.*39-7151C>G (n.*39-7151C>G)
gnomAD v4
11g.108316222G=CA1998801372ATM,C11orf65c.6198+109G= (n.6198+109G=)
c.*5669+109G= (n.*5669+109G=)
n.617+109G=
n.955+109G=
n.616+109G=
n.7682+109G=
n.1422+109G=
n.1912+109G=
c.*1262+109G= (n.*1262+109G=)
n.2413+109G=
c.641-7151C= (n.641-7151C=)
n.515+109G=
n.1602+109G=
c.2154+109G= (n.2154+109G=)
c.6033+109G= (n.6033+109G=)
c.5154+109G= (n.5154+109G=)
c.4890+109G= (n.4890+109G=)
c.1269+109G= (n.1269+109G=)
c.*39-7151C= (n.*39-7151C=)
11g.108316222G>TCA671421242ATM,C11orf65c.6198+109G>T (n.6198+109G>T)
c.*5669+109G>T (n.*5669+109G>T)
n.617+109G>T
n.955+109G>T
n.616+109G>T
n.7682+109G>T
n.1422+109G>T
n.1912+109G>T
c.*1262+109G>T (n.*1262+109G>T)
n.2413+109G>T
c.641-7151C>A (n.641-7151C>A)
n.515+109G>T
n.1602+109G>T
c.2154+109G>T (n.2154+109G>T)
c.6033+109G>T (n.6033+109G>T)
c.5154+109G>T (n.5154+109G>T)
c.4890+109G>T (n.4890+109G>T)
c.1269+109G>T (n.1269+109G>T)
c.*39-7151C>A (n.*39-7151C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316224A>GCA2615860013ATM,C11orf65c.6198+111A>G (n.6198+111A>G)
c.*5669+111A>G (n.*5669+111A>G)
n.617+111A>G
n.955+111A>G
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n.1422+111A>G
n.1912+111A>G
c.*1262+111A>G (n.*1262+111A>G)
n.2413+111A>G
c.641-7153T>C (n.641-7153T>C)
n.515+111A>G
n.1602+111A>G
c.2154+111A>G (n.2154+111A>G)
c.6033+111A>G (n.6033+111A>G)
c.5154+111A>G (n.5154+111A>G)
c.4890+111A>G (n.4890+111A>G)
c.1269+111A>G (n.1269+111A>G)
c.*39-7153T>C (n.*39-7153T>C)
gnomAD v4
11g.108316225C>ACA2793549064ATM,C11orf65c.6198+112C>A (n.6198+112C>A)
c.*5669+112C>A (n.*5669+112C>A)
n.617+112C>A
n.955+112C>A
n.616+112C>A
n.7682+112C>A
n.1422+112C>A
n.1912+112C>A
c.*1262+112C>A (n.*1262+112C>A)
n.2413+112C>A
c.641-7154G>T (n.641-7154G>T)
n.515+112C>A
n.1602+112C>A
c.2154+112C>A (n.2154+112C>A)
c.6033+112C>A (n.6033+112C>A)
c.5154+112C>A (n.5154+112C>A)
c.4890+112C>A (n.4890+112C>A)
c.1269+112C>A (n.1269+112C>A)
c.*39-7154G>T (n.*39-7154G>T)
11g.108316225C=CA1998801373ATM,C11orf65c.6198+112C= (n.6198+112C=)
c.*5669+112C= (n.*5669+112C=)
n.617+112C=
n.955+112C=
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n.7682+112C=
n.1422+112C=
n.1912+112C=
c.*1262+112C= (n.*1262+112C=)
n.2413+112C=
c.641-7154G= (n.641-7154G=)
n.515+112C=
n.1602+112C=
c.2154+112C= (n.2154+112C=)
c.6033+112C= (n.6033+112C=)
c.5154+112C= (n.5154+112C=)
c.4890+112C= (n.4890+112C=)
c.1269+112C= (n.1269+112C=)
c.*39-7154G= (n.*39-7154G=)
11g.108316225C>GCA2724951686ATM,C11orf65c.6198+112C>G (n.6198+112C>G)
c.*5669+112C>G (n.*5669+112C>G)
n.617+112C>G
n.955+112C>G
n.616+112C>G
n.7682+112C>G
n.1422+112C>G
n.1912+112C>G
c.*1262+112C>G (n.*1262+112C>G)
n.2413+112C>G
c.641-7154G>C (n.641-7154G>C)
n.515+112C>G
n.1602+112C>G
c.2154+112C>G (n.2154+112C>G)
c.6033+112C>G (n.6033+112C>G)
c.5154+112C>G (n.5154+112C>G)
c.4890+112C>G (n.4890+112C>G)
c.1269+112C>G (n.1269+112C>G)
c.*39-7154G>C (n.*39-7154G>C)
dbSNP
11g.108316225C>TCA228401870ATM,C11orf65c.6198+112C>T (n.6198+112C>T)
c.*5669+112C>T (n.*5669+112C>T)
n.617+112C>T
n.955+112C>T
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n.7682+112C>T
n.1422+112C>T
n.1912+112C>T
c.*1262+112C>T (n.*1262+112C>T)
n.2413+112C>T
c.641-7154G>A (n.641-7154G>A)
n.515+112C>T
n.1602+112C>T
c.2154+112C>T (n.2154+112C>T)
c.6033+112C>T (n.6033+112C>T)
c.5154+112C>T (n.5154+112C>T)
c.4890+112C>T (n.4890+112C>T)
c.1269+112C>T (n.1269+112C>T)
c.*39-7154G>A (n.*39-7154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316227T=CA1998801374ATM,C11orf65c.6198+114T= (n.6198+114T=)
c.*5669+114T= (n.*5669+114T=)
n.617+114T=
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c.*1262+114T= (n.*1262+114T=)
n.2413+114T=
c.641-7156A= (n.641-7156A=)
n.515+114T=
n.1602+114T=
c.2154+114T= (n.2154+114T=)
c.6033+114T= (n.6033+114T=)
c.5154+114T= (n.5154+114T=)
c.4890+114T= (n.4890+114T=)
c.1269+114T= (n.1269+114T=)
c.*39-7156A= (n.*39-7156A=)
11g.108316228A=CA1998801375ATM,C11orf65c.6198+115A= (n.6198+115A=)
c.*5669+115A= (n.*5669+115A=)
n.617+115A=
n.955+115A=
n.616+115A=
n.7682+115A=
n.1422+115A=
n.1912+115A=
c.*1262+115A= (n.*1262+115A=)
n.2413+115A=
c.641-7157T= (n.641-7157T=)
n.515+115A=
n.1602+115A=
c.2154+115A= (n.2154+115A=)
c.6033+115A= (n.6033+115A=)
c.5154+115A= (n.5154+115A=)
c.4890+115A= (n.4890+115A=)
c.1269+115A= (n.1269+115A=)
c.*39-7157T= (n.*39-7157T=)
11g.108316228A>GCA942021893ATM,C11orf65c.6198+115A>G (n.6198+115A>G)
c.*5669+115A>G (n.*5669+115A>G)
n.617+115A>G
n.955+115A>G
n.616+115A>G
n.7682+115A>G
n.1422+115A>G
n.1912+115A>G
c.*1262+115A>G (n.*1262+115A>G)
n.2413+115A>G
c.641-7157T>C (n.641-7157T>C)
n.515+115A>G
n.1602+115A>G
c.2154+115A>G (n.2154+115A>G)
c.6033+115A>G (n.6033+115A>G)
c.5154+115A>G (n.5154+115A>G)
c.4890+115A>G (n.4890+115A>G)
c.1269+115A>G (n.1269+115A>G)
c.*39-7157T>C (n.*39-7157T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316228A>TCA2519088746ATM,C11orf65c.6198+115A>T (n.6198+115A>T)
c.*5669+115A>T (n.*5669+115A>T)
n.617+115A>T
n.955+115A>T
n.616+115A>T
n.7682+115A>T
n.1422+115A>T
n.1912+115A>T
c.*1262+115A>T (n.*1262+115A>T)
n.2413+115A>T
c.641-7157T>A (n.641-7157T>A)
n.515+115A>T
n.1602+115A>T
c.2154+115A>T (n.2154+115A>T)
c.6033+115A>T (n.6033+115A>T)
c.5154+115A>T (n.5154+115A>T)
c.4890+115A>T (n.4890+115A>T)
c.1269+115A>T (n.1269+115A>T)
c.*39-7157T>A (n.*39-7157T>A)
11g.108316228dupCA228401890ATM,C11orf65c.6198+115dup (n.6198+115dup)
c.*5669+115dup (n.*5669+115dup)
n.617+115dup
n.955+115dup
n.616+115dup
n.7682+115dup
n.1422+115dup
n.1912+115dup
c.*1262+115dup (n.*1262+115dup)
n.2413+115dup
c.641-7157dup (n.641-7157dup)
n.515+115dup
n.1602+115dup
c.2154+115dup (n.2154+115dup)
c.6033+115dup (n.6033+115dup)
c.5154+115dup (n.5154+115dup)
c.4890+115dup (n.4890+115dup)
c.1269+115dup (n.1269+115dup)
c.*39-7157dup (n.*39-7157dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316229T>CCA228401900ATM,C11orf65c.6198+116T>C (n.6198+116T>C)
c.*5669+116T>C (n.*5669+116T>C)
n.617+116T>C
n.955+116T>C
n.616+116T>C
n.7682+116T>C
n.1422+116T>C
n.1912+116T>C
c.*1262+116T>C (n.*1262+116T>C)
n.2413+116T>C
c.641-7158A>G (n.641-7158A>G)
n.515+116T>C
n.1602+116T>C
c.2154+116T>C (n.2154+116T>C)
c.6033+116T>C (n.6033+116T>C)
c.5154+116T>C (n.5154+116T>C)
c.4890+116T>C (n.4890+116T>C)
c.1269+116T>C (n.1269+116T>C)
c.*39-7158A>G (n.*39-7158A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316229T>GCA2615860027ATM,C11orf65c.6198+116T>G (n.6198+116T>G)
c.*5669+116T>G (n.*5669+116T>G)
n.617+116T>G
n.955+116T>G
n.616+116T>G
n.7682+116T>G
n.1422+116T>G
n.1912+116T>G
c.*1262+116T>G (n.*1262+116T>G)
n.2413+116T>G
c.641-7158A>C (n.641-7158A>C)
n.515+116T>G
n.1602+116T>G
c.2154+116T>G (n.2154+116T>G)
c.6033+116T>G (n.6033+116T>G)
c.5154+116T>G (n.5154+116T>G)
c.4890+116T>G (n.4890+116T>G)
c.1269+116T>G (n.1269+116T>G)
c.*39-7158A>C (n.*39-7158A>C)
gnomAD v4
11g.108316229T=CA1998801377ATM,C11orf65c.6198+116T= (n.6198+116T=)
c.*5669+116T= (n.*5669+116T=)
n.617+116T=
n.955+116T=
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n.7682+116T=
n.1422+116T=
n.1912+116T=
c.*1262+116T= (n.*1262+116T=)
n.2413+116T=
c.641-7158A= (n.641-7158A=)
n.515+116T=
n.1602+116T=
c.2154+116T= (n.2154+116T=)
c.6033+116T= (n.6033+116T=)
c.5154+116T= (n.5154+116T=)
c.4890+116T= (n.4890+116T=)
c.1269+116T= (n.1269+116T=)
c.*39-7158A= (n.*39-7158A=)
11g.108316229_108316231delCA2615860025ATM,C11orf65c.6198+116_6198+118del (n.6198+116_6198+118del)
c.*5669+116_*5669+118del (n.*5669+116_*5669+118del)
n.617+116_617+118del
n.955+116_955+118del
n.616+116_616+118del
n.7682+116_7682+118del
n.1422+116_1422+118del
n.1912+116_1912+118del
c.*1262+116_*1262+118del (n.*1262+116_*1262+118del)
n.2413+116_2413+118del
c.641-7160_641-7158del (n.641-7160_641-7158del)
n.515+116_515+118del
n.1602+116_1602+118del
c.2154+116_2154+118del (n.2154+116_2154+118del)
c.6033+116_6033+118del (n.6033+116_6033+118del)
c.5154+116_5154+118del (n.5154+116_5154+118del)
c.4890+116_4890+118del (n.4890+116_4890+118del)
c.1269+116_1269+118del (n.1269+116_1269+118del)
c.*39-7160_*39-7158del (n.*39-7160_*39-7158del)
gnomAD v4
11g.108316230_108316231delCA2615860023ATM,C11orf65c.6198+117_6198+118del (n.6198+117_6198+118del)
c.*5669+117_*5669+118del (n.*5669+117_*5669+118del)
n.617+117_617+118del
n.955+117_955+118del
n.616+117_616+118del
n.7682+117_7682+118del
n.1422+117_1422+118del
n.1912+117_1912+118del
c.*1262+117_*1262+118del (n.*1262+117_*1262+118del)
n.2413+117_2413+118del
c.641-7159_641-7158del (n.641-7159_641-7158del)
n.515+117_515+118del
n.1602+117_1602+118del
c.2154+117_2154+118del (n.2154+117_2154+118del)
c.6033+117_6033+118del (n.6033+117_6033+118del)
c.5154+117_5154+118del (n.5154+117_5154+118del)
c.4890+117_4890+118del (n.4890+117_4890+118del)
c.1269+117_1269+118del (n.1269+117_1269+118del)
c.*39-7159_*39-7158del (n.*39-7159_*39-7158del)
gnomAD v4
11g.108316230C>ACA2615860028ATM,C11orf65c.6198+117C>A (n.6198+117C>A)
c.*5669+117C>A (n.*5669+117C>A)
n.617+117C>A
n.955+117C>A
n.616+117C>A
n.7682+117C>A
n.1422+117C>A
n.1912+117C>A
c.*1262+117C>A (n.*1262+117C>A)
n.2413+117C>A
c.641-7159G>T (n.641-7159G>T)
n.515+117C>A
n.1602+117C>A
c.2154+117C>A (n.2154+117C>A)
c.6033+117C>A (n.6033+117C>A)
c.5154+117C>A (n.5154+117C>A)
c.4890+117C>A (n.4890+117C>A)
c.1269+117C>A (n.1269+117C>A)
c.*39-7159G>T (n.*39-7159G>T)
gnomAD v4
11g.108316231T>ACA2615860029ATM,C11orf65c.6198+118T>A (n.6198+118T>A)
c.*5669+118T>A (n.*5669+118T>A)
n.617+118T>A
n.955+118T>A
n.616+118T>A
n.7682+118T>A
n.1422+118T>A
n.1912+118T>A
c.*1262+118T>A (n.*1262+118T>A)
n.2413+118T>A
c.641-7160A>T (n.641-7160A>T)
n.515+118T>A
n.1602+118T>A
c.2154+118T>A (n.2154+118T>A)
c.6033+118T>A (n.6033+118T>A)
c.5154+118T>A (n.5154+118T>A)
c.4890+118T>A (n.4890+118T>A)
c.1269+118T>A (n.1269+118T>A)
c.*39-7160A>T (n.*39-7160A>T)
gnomAD v4
11g.108316232G>ACA2615860030ATM,C11orf65c.6198+119G>A (n.6198+119G>A)
c.*5669+119G>A (n.*5669+119G>A)
n.617+119G>A
n.955+119G>A
n.616+119G>A
n.7682+119G>A
n.1422+119G>A
n.1912+119G>A
c.*1262+119G>A (n.*1262+119G>A)
n.2413+119G>A
c.641-7161C>T (n.641-7161C>T)
n.515+119G>A
n.1602+119G>A
c.2154+119G>A (n.2154+119G>A)
c.6033+119G>A (n.6033+119G>A)
c.5154+119G>A (n.5154+119G>A)
c.4890+119G>A (n.4890+119G>A)
c.1269+119G>A (n.1269+119G>A)
c.*39-7161C>T (n.*39-7161C>T)
gnomAD v4
11g.108316232G=CA1998801378ATM,C11orf65c.6198+119G= (n.6198+119G=)
c.*5669+119G= (n.*5669+119G=)
n.617+119G=
n.955+119G=
n.616+119G=
n.7682+119G=
n.1422+119G=
n.1912+119G=
c.*1262+119G= (n.*1262+119G=)
n.2413+119G=
c.641-7161C= (n.641-7161C=)
n.515+119G=
n.1602+119G=
c.2154+119G= (n.2154+119G=)
c.6033+119G= (n.6033+119G=)
c.5154+119G= (n.5154+119G=)
c.4890+119G= (n.4890+119G=)
c.1269+119G= (n.1269+119G=)
c.*39-7161C= (n.*39-7161C=)
11g.108316233T>CCA1998801379ATM,C11orf65c.6198+120T>C (n.6198+120T>C)
c.*5669+120T>C (n.*5669+120T>C)
n.617+120T>C
n.955+120T>C
n.616+120T>C
n.7682+120T>C
n.1422+120T>C
n.1912+120T>C
c.*1262+120T>C (n.*1262+120T>C)
n.2413+120T>C
c.641-7162A>G (n.641-7162A>G)
n.515+120T>C
n.1602+120T>C
c.2154+120T>C (n.2154+120T>C)
c.6033+120T>C (n.6033+120T>C)
c.5154+120T>C (n.5154+120T>C)
c.4890+120T>C (n.4890+120T>C)
c.1269+120T>C (n.1269+120T>C)
c.*39-7162A>G (n.*39-7162A>G)
dbSNP
11g.108316233T=CA1998801380ATM,C11orf65c.6198+120T= (n.6198+120T=)
c.*5669+120T= (n.*5669+120T=)
n.617+120T=
n.955+120T=
n.616+120T=
n.7682+120T=
n.1422+120T=
n.1912+120T=
c.*1262+120T= (n.*1262+120T=)
n.2413+120T=
c.641-7162A= (n.641-7162A=)
n.515+120T=
n.1602+120T=
c.2154+120T= (n.2154+120T=)
c.6033+120T= (n.6033+120T=)
c.5154+120T= (n.5154+120T=)
c.4890+120T= (n.4890+120T=)
c.1269+120T= (n.1269+120T=)
c.*39-7162A= (n.*39-7162A=)
11g.108316233_108316241dupCA1998801381ATM,C11orf65c.6198+120_6198+128dup (n.6198+120_6198+128dup)
c.*5669+120_*5669+128dup (n.*5669+120_*5669+128dup)
n.617+120_617+128dup
n.955+120_955+128dup
n.616+120_616+128dup
n.7682+120_7682+128dup
n.1422+120_1422+128dup
n.1912+120_1912+128dup
c.*1262+120_*1262+128dup (n.*1262+120_*1262+128dup)
n.2413+120_2413+128dup
c.641-7170_641-7162dup (n.641-7170_641-7162dup)
n.515+120_515+128dup
n.1602+120_1602+128dup
c.2154+120_2154+128dup (n.2154+120_2154+128dup)
c.6033+120_6033+128dup (n.6033+120_6033+128dup)
c.5154+120_5154+128dup (n.5154+120_5154+128dup)
c.4890+120_4890+128dup (n.4890+120_4890+128dup)
c.1269+120_1269+128dup (n.1269+120_1269+128dup)
c.*39-7170_*39-7162dup (n.*39-7170_*39-7162dup)
dbSNP
11g.108316237T>CCA2615860031ATM,C11orf65c.6198+124T>C (n.6198+124T>C)
c.*5669+124T>C (n.*5669+124T>C)
n.617+124T>C
n.955+124T>C
n.616+124T>C
n.7682+124T>C
n.1422+124T>C
n.1912+124T>C
c.*1262+124T>C (n.*1262+124T>C)
n.2413+124T>C
c.641-7166A>G (n.641-7166A>G)
n.515+124T>C
n.1602+124T>C
c.2154+124T>C (n.2154+124T>C)
c.6033+124T>C (n.6033+124T>C)
c.5154+124T>C (n.5154+124T>C)
c.4890+124T>C (n.4890+124T>C)
c.1269+124T>C (n.1269+124T>C)
c.*39-7166A>G (n.*39-7166A>G)
gnomAD v4
11g.108316238C>ACA2615860032ATM,C11orf65c.6198+125C>A (n.6198+125C>A)
c.*5669+125C>A (n.*5669+125C>A)
n.617+125C>A
n.955+125C>A
n.616+125C>A
n.7682+125C>A
n.1422+125C>A
n.1912+125C>A
c.*1262+125C>A (n.*1262+125C>A)
n.2413+125C>A
c.641-7167G>T (n.641-7167G>T)
n.515+125C>A
n.1602+125C>A
c.2154+125C>A (n.2154+125C>A)
c.6033+125C>A (n.6033+125C>A)
c.5154+125C>A (n.5154+125C>A)
c.4890+125C>A (n.4890+125C>A)
c.1269+125C>A (n.1269+125C>A)
c.*39-7167G>T (n.*39-7167G>T)
gnomAD v4
11g.108316238C=CA1998801383ATM,C11orf65c.6198+125C= (n.6198+125C=)
c.*5669+125C= (n.*5669+125C=)
n.617+125C=
n.955+125C=
n.616+125C=
n.7682+125C=
n.1422+125C=
n.1912+125C=
c.*1262+125C= (n.*1262+125C=)
n.2413+125C=
c.641-7167G= (n.641-7167G=)
n.515+125C=
n.1602+125C=
c.2154+125C= (n.2154+125C=)
c.6033+125C= (n.6033+125C=)
c.5154+125C= (n.5154+125C=)
c.4890+125C= (n.4890+125C=)
c.1269+125C= (n.1269+125C=)
c.*39-7167G= (n.*39-7167G=)
11g.108316238C>GCA1998801384ATM,C11orf65c.6198+125C>G (n.6198+125C>G)
c.*5669+125C>G (n.*5669+125C>G)
n.617+125C>G
n.955+125C>G
n.616+125C>G
n.7682+125C>G
n.1422+125C>G
n.1912+125C>G
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n.2413+125C>G
c.641-7167G>C (n.641-7167G>C)
n.515+125C>G
n.1602+125C>G
c.2154+125C>G (n.2154+125C>G)
c.6033+125C>G (n.6033+125C>G)
c.5154+125C>G (n.5154+125C>G)
c.4890+125C>G (n.4890+125C>G)
c.1269+125C>G (n.1269+125C>G)
c.*39-7167G>C (n.*39-7167G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316239A=CA1998801385ATM,C11orf65c.6198+126A= (n.6198+126A=)
c.*5669+126A= (n.*5669+126A=)
n.617+126A=
n.955+126A=
n.616+126A=
n.7682+126A=
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n.1912+126A=
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n.2413+126A=
c.641-7168T= (n.641-7168T=)
n.515+126A=
n.1602+126A=
c.2154+126A= (n.2154+126A=)
c.6033+126A= (n.6033+126A=)
c.5154+126A= (n.5154+126A=)
c.4890+126A= (n.4890+126A=)
c.1269+126A= (n.1269+126A=)
c.*39-7168T= (n.*39-7168T=)
11g.108316239A>GCA228401901ATM,C11orf65c.6198+126A>G (n.6198+126A>G)
c.*5669+126A>G (n.*5669+126A>G)
n.617+126A>G
n.955+126A>G
n.616+126A>G
n.7682+126A>G
n.1422+126A>G
n.1912+126A>G
c.*1262+126A>G (n.*1262+126A>G)
n.2413+126A>G
c.641-7168T>C (n.641-7168T>C)
n.515+126A>G
n.1602+126A>G
c.2154+126A>G (n.2154+126A>G)
c.6033+126A>G (n.6033+126A>G)
c.5154+126A>G (n.5154+126A>G)
c.4890+126A>G (n.4890+126A>G)
c.1269+126A>G (n.1269+126A>G)
c.*39-7168T>C (n.*39-7168T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316240G>ACA1998801388ATM,C11orf65c.6198+127G>A (n.6198+127G>A)
c.*5669+127G>A (n.*5669+127G>A)
n.617+127G>A
n.955+127G>A
n.616+127G>A
n.7682+127G>A
n.1422+127G>A
n.1912+127G>A
c.*1262+127G>A (n.*1262+127G>A)
n.2413+127G>A
c.641-7169C>T (n.641-7169C>T)
n.515+127G>A
n.1602+127G>A
c.2154+127G>A (n.2154+127G>A)
c.6033+127G>A (n.6033+127G>A)
c.5154+127G>A (n.5154+127G>A)
c.4890+127G>A (n.4890+127G>A)
c.1269+127G>A (n.1269+127G>A)
c.*39-7169C>T (n.*39-7169C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316240G=CA1998801386ATM,C11orf65c.6198+127G= (n.6198+127G=)
c.*5669+127G= (n.*5669+127G=)
n.617+127G=
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c.*1262+127G= (n.*1262+127G=)
n.2413+127G=
c.641-7169C= (n.641-7169C=)
n.515+127G=
n.1602+127G=
c.2154+127G= (n.2154+127G=)
c.6033+127G= (n.6033+127G=)
c.5154+127G= (n.5154+127G=)
c.4890+127G= (n.4890+127G=)
c.1269+127G= (n.1269+127G=)
c.*39-7169C= (n.*39-7169C=)
11g.108316241A>TCA2615860039ATM,C11orf65c.6198+128A>T (n.6198+128A>T)
c.*5669+128A>T (n.*5669+128A>T)
n.617+128A>T
n.955+128A>T
n.616+128A>T
n.7682+128A>T
n.1422+128A>T
n.1912+128A>T
c.*1262+128A>T (n.*1262+128A>T)
n.2413+128A>T
c.641-7170T>A (n.641-7170T>A)
n.515+128A>T
n.1602+128A>T
c.2154+128A>T (n.2154+128A>T)
c.6033+128A>T (n.6033+128A>T)
c.5154+128A>T (n.5154+128A>T)
c.4890+128A>T (n.4890+128A>T)
c.1269+128A>T (n.1269+128A>T)
c.*39-7170T>A (n.*39-7170T>A)
gnomAD v4
11g.108316241_108316242delinsAGCA1998801389ATM,C11orf65c.6198+128_6198+129delinsAG (n.6198+128_6198+129delinsAG)
c.*5669+128_*5669+129delinsAG (n.*5669+128_*5669+129delinsAG)
n.617+128_617+129delinsAG
n.955+128_955+129delinsAG
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n.1912+128_1912+129delinsAG
c.*1262+128_*1262+129delinsAG (n.*1262+128_*1262+129delinsAG)
n.2413+128_2413+129delinsAG
c.641-7171_641-7170delinsCT (n.641-7171_641-7170delinsCT)
n.515+128_515+129delinsAG
n.1602+128_1602+129delinsAG
c.2154+128_2154+129delinsAG (n.2154+128_2154+129delinsAG)
c.6033+128_6033+129delinsAG (n.6033+128_6033+129delinsAG)
c.5154+128_5154+129delinsAG (n.5154+128_5154+129delinsAG)
c.4890+128_4890+129delinsAG (n.4890+128_4890+129delinsAG)
c.1269+128_1269+129delinsAG (n.1269+128_1269+129delinsAG)
c.*39-7171_*39-7170delinsCT (n.*39-7171_*39-7170delinsCT)
11g.108316242G>ACA2615860040ATM,C11orf65c.6198+129G>A (n.6198+129G>A)
c.*5669+129G>A (n.*5669+129G>A)
n.617+129G>A
n.955+129G>A
n.616+129G>A
n.7682+129G>A
n.1422+129G>A
n.1912+129G>A
c.*1262+129G>A (n.*1262+129G>A)
n.2413+129G>A
c.641-7171C>T (n.641-7171C>T)
n.515+129G>A
n.1602+129G>A
c.2154+129G>A (n.2154+129G>A)
c.6033+129G>A (n.6033+129G>A)
c.5154+129G>A (n.5154+129G>A)
c.4890+129G>A (n.4890+129G>A)
c.1269+129G>A (n.1269+129G>A)
c.*39-7171C>T (n.*39-7171C>T)
gnomAD v4
11g.108316242G>TCA2615860041ATM,C11orf65c.6198+129G>T (n.6198+129G>T)
c.*5669+129G>T (n.*5669+129G>T)
n.617+129G>T
n.955+129G>T
n.616+129G>T
n.7682+129G>T
n.1422+129G>T
n.1912+129G>T
c.*1262+129G>T (n.*1262+129G>T)
n.2413+129G>T
c.641-7171C>A (n.641-7171C>A)
n.515+129G>T
n.1602+129G>T
c.2154+129G>T (n.2154+129G>T)
c.6033+129G>T (n.6033+129G>T)
c.5154+129G>T (n.5154+129G>T)
c.4890+129G>T (n.4890+129G>T)
c.1269+129G>T (n.1269+129G>T)
c.*39-7171C>A (n.*39-7171C>A)
gnomAD v4
11g.108316243delCA671421243ATM,C11orf65c.6198+130del (n.6198+130del)
c.*5669+130del (n.*5669+130del)
n.617+130del
n.955+130del
n.616+130del
n.7682+130del
n.1422+130del
n.1912+130del
c.*1262+130del (n.*1262+130del)
n.2413+130del
c.641-7171del (n.641-7171del)
n.515+130del
n.1602+130del
c.2154+130del (n.2154+130del)
c.6033+130del (n.6033+130del)
c.5154+130del (n.5154+130del)
c.4890+130del (n.4890+130del)
c.1269+130del (n.1269+130del)
c.*39-7171del (n.*39-7171del)
dbSNP
11g.108316243G>ACA15688403ATM,C11orf65c.6198+130G>A (n.6198+130G>A)
c.*5669+130G>A (n.*5669+130G>A)
n.617+130G>A
n.955+130G>A
n.616+130G>A
n.7682+130G>A
n.1422+130G>A
n.1912+130G>A
c.*1262+130G>A (n.*1262+130G>A)
n.2413+130G>A
c.641-7172C>T (n.641-7172C>T)
n.515+130G>A
n.1602+130G>A
c.2154+130G>A (n.2154+130G>A)
c.6033+130G>A (n.6033+130G>A)
c.5154+130G>A (n.5154+130G>A)
c.4890+130G>A (n.4890+130G>A)
c.1269+130G>A (n.1269+130G>A)
c.*39-7172C>T (n.*39-7172C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316243G=CA1998801391ATM,C11orf65c.6198+130G= (n.6198+130G=)
c.*5669+130G= (n.*5669+130G=)
n.617+130G=
n.955+130G=
n.616+130G=
n.7682+130G=
n.1422+130G=
n.1912+130G=
c.*1262+130G= (n.*1262+130G=)
n.2413+130G=
c.641-7172C= (n.641-7172C=)
n.515+130G=
n.1602+130G=
c.2154+130G= (n.2154+130G=)
c.6033+130G= (n.6033+130G=)
c.5154+130G= (n.5154+130G=)
c.4890+130G= (n.4890+130G=)
c.1269+130G= (n.1269+130G=)
c.*39-7172C= (n.*39-7172C=)
11g.108316243G>TCA228401907ATM,C11orf65c.6198+130G>T (n.6198+130G>T)
c.*5669+130G>T (n.*5669+130G>T)
n.617+130G>T
n.955+130G>T
n.616+130G>T
n.7682+130G>T
n.1422+130G>T
n.1912+130G>T
c.*1262+130G>T (n.*1262+130G>T)
n.2413+130G>T
c.641-7172C>A (n.641-7172C>A)
n.515+130G>T
n.1602+130G>T
c.2154+130G>T (n.2154+130G>T)
c.6033+130G>T (n.6033+130G>T)
c.5154+130G>T (n.5154+130G>T)
c.4890+130G>T (n.4890+130G>T)
c.1269+130G>T (n.1269+130G>T)
c.*39-7172C>A (n.*39-7172C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316244A=CA1998801393ATM,C11orf65c.6198+131A= (n.6198+131A=)
c.*5669+131A= (n.*5669+131A=)
n.617+131A=
n.955+131A=
n.616+131A=
n.7682+131A=
n.1422+131A=
n.1912+131A=
c.*1262+131A= (n.*1262+131A=)
n.2413+131A=
c.641-7173T= (n.641-7173T=)
n.515+131A=
n.1602+131A=
c.2154+131A= (n.2154+131A=)
c.6033+131A= (n.6033+131A=)
c.5154+131A= (n.5154+131A=)
c.4890+131A= (n.4890+131A=)
c.1269+131A= (n.1269+131A=)
c.*39-7173T= (n.*39-7173T=)
11g.108316244A>GCA228401910ATM,C11orf65c.6198+131A>G (n.6198+131A>G)
c.*5669+131A>G (n.*5669+131A>G)
n.617+131A>G
n.955+131A>G
n.616+131A>G
n.7682+131A>G
n.1422+131A>G
n.1912+131A>G
c.*1262+131A>G (n.*1262+131A>G)
n.2413+131A>G
c.641-7173T>C (n.641-7173T>C)
n.515+131A>G
n.1602+131A>G
c.2154+131A>G (n.2154+131A>G)
c.6033+131A>G (n.6033+131A>G)
c.5154+131A>G (n.5154+131A>G)
c.4890+131A>G (n.4890+131A>G)
c.1269+131A>G (n.1269+131A>G)
c.*39-7173T>C (n.*39-7173T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316246T>GCA228401912ATM,C11orf65c.6198+133T>G (n.6198+133T>G)
c.*5669+133T>G (n.*5669+133T>G)
n.617+133T>G
n.955+133T>G
n.616+133T>G
n.7682+133T>G
n.1422+133T>G
n.1912+133T>G
c.*1262+133T>G (n.*1262+133T>G)
n.2413+133T>G
c.641-7175A>C (n.641-7175A>C)
n.515+133T>G
n.1602+133T>G
c.2154+133T>G (n.2154+133T>G)
c.6033+133T>G (n.6033+133T>G)
c.5154+133T>G (n.5154+133T>G)
c.4890+133T>G (n.4890+133T>G)
c.1269+133T>G (n.1269+133T>G)
c.*39-7175A>C (n.*39-7175A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316246T=CA1998801394ATM,C11orf65c.6198+133T= (n.6198+133T=)
c.*5669+133T= (n.*5669+133T=)
n.617+133T=
n.955+133T=
n.616+133T=
n.7682+133T=
n.1422+133T=
n.1912+133T=
c.*1262+133T= (n.*1262+133T=)
n.2413+133T=
c.641-7175A= (n.641-7175A=)
n.515+133T=
n.1602+133T=
c.2154+133T= (n.2154+133T=)
c.6033+133T= (n.6033+133T=)
c.5154+133T= (n.5154+133T=)
c.4890+133T= (n.4890+133T=)
c.1269+133T= (n.1269+133T=)
c.*39-7175A= (n.*39-7175A=)
11g.108316247A>GCA2615860044ATM,C11orf65c.6198+134A>G (n.6198+134A>G)
c.*5669+134A>G (n.*5669+134A>G)
n.617+134A>G
n.955+134A>G
n.616+134A>G
n.7682+134A>G
n.1422+134A>G
n.1912+134A>G
c.*1262+134A>G (n.*1262+134A>G)
n.2413+134A>G
c.641-7176T>C (n.641-7176T>C)
n.515+134A>G
n.1602+134A>G
c.2154+134A>G (n.2154+134A>G)
c.6033+134A>G (n.6033+134A>G)
c.5154+134A>G (n.5154+134A>G)
c.4890+134A>G (n.4890+134A>G)
c.1269+134A>G (n.1269+134A>G)
c.*39-7176T>C (n.*39-7176T>C)
gnomAD v4
11g.108316248G>ACA2615860046ATM,C11orf65c.6198+135G>A (n.6198+135G>A)
c.*5669+135G>A (n.*5669+135G>A)
n.617+135G>A
n.955+135G>A
n.616+135G>A
n.7682+135G>A
n.1422+135G>A
n.1912+135G>A
c.*1262+135G>A (n.*1262+135G>A)
n.2413+135G>A
c.641-7177C>T (n.641-7177C>T)
n.515+135G>A
n.1602+135G>A
c.2154+135G>A (n.2154+135G>A)
c.6033+135G>A (n.6033+135G>A)
c.5154+135G>A (n.5154+135G>A)
c.4890+135G>A (n.4890+135G>A)
c.1269+135G>A (n.1269+135G>A)
c.*39-7177C>T (n.*39-7177C>T)
gnomAD v4
11g.108316248G>TCA2615860047ATM,C11orf65c.6198+135G>T (n.6198+135G>T)
c.*5669+135G>T (n.*5669+135G>T)
n.617+135G>T
n.955+135G>T
n.616+135G>T
n.7682+135G>T
n.1422+135G>T
n.1912+135G>T
c.*1262+135G>T (n.*1262+135G>T)
n.2413+135G>T
c.641-7177C>A (n.641-7177C>A)
n.515+135G>T
n.1602+135G>T
c.2154+135G>T (n.2154+135G>T)
c.6033+135G>T (n.6033+135G>T)
c.5154+135G>T (n.5154+135G>T)
c.4890+135G>T (n.4890+135G>T)
c.1269+135G>T (n.1269+135G>T)
c.*39-7177C>A (n.*39-7177C>A)
gnomAD v4
11g.108316249G>ACA2615860049ATM,C11orf65c.6198+136G>A (n.6198+136G>A)
c.*5669+136G>A (n.*5669+136G>A)
n.617+136G>A
n.955+136G>A
n.616+136G>A
n.7682+136G>A
n.1422+136G>A
n.1912+136G>A
c.*1262+136G>A (n.*1262+136G>A)
n.2413+136G>A
c.641-7178C>T (n.641-7178C>T)
n.515+136G>A
n.1602+136G>A
c.2154+136G>A (n.2154+136G>A)
c.6033+136G>A (n.6033+136G>A)
c.5154+136G>A (n.5154+136G>A)
c.4890+136G>A (n.4890+136G>A)
c.1269+136G>A (n.1269+136G>A)
c.*39-7178C>T (n.*39-7178C>T)
gnomAD v4
11g.108316249G>TCA2615860050ATM,C11orf65c.6198+136G>T (n.6198+136G>T)
c.*5669+136G>T (n.*5669+136G>T)
n.617+136G>T
n.955+136G>T
n.616+136G>T
n.7682+136G>T
n.1422+136G>T
n.1912+136G>T
c.*1262+136G>T (n.*1262+136G>T)
n.2413+136G>T
c.641-7178C>A (n.641-7178C>A)
n.515+136G>T
n.1602+136G>T
c.2154+136G>T (n.2154+136G>T)
c.6033+136G>T (n.6033+136G>T)
c.5154+136G>T (n.5154+136G>T)
c.4890+136G>T (n.4890+136G>T)
c.1269+136G>T (n.1269+136G>T)
c.*39-7178C>A (n.*39-7178C>A)
gnomAD v4
11g.108316250C>ACA2615860052ATM,C11orf65c.6198+137C>A (n.6198+137C>A)
c.*5669+137C>A (n.*5669+137C>A)
n.617+137C>A
n.955+137C>A
n.616+137C>A
n.7682+137C>A
n.1422+137C>A
n.1912+137C>A
c.*1262+137C>A (n.*1262+137C>A)
n.2413+137C>A
c.641-7179G>T (n.641-7179G>T)
n.515+137C>A
n.1602+137C>A
c.2154+137C>A (n.2154+137C>A)
c.6033+137C>A (n.6033+137C>A)
c.5154+137C>A (n.5154+137C>A)
c.4890+137C>A (n.4890+137C>A)
c.1269+137C>A (n.1269+137C>A)
c.*39-7179G>T (n.*39-7179G>T)
gnomAD v4
11g.108316250_108316251insCTGCA2615860053ATM,C11orf65c.6198+137_6198+138insCTG (n.6198+137_6198+138insCTG)
c.*5669+137_*5669+138insCTG (n.*5669+137_*5669+138insCTG)
n.617+137_617+138insCTG
n.955+137_955+138insCTG
n.616+137_616+138insCTG
n.7682+137_7682+138insCTG
n.1422+137_1422+138insCTG
n.1912+137_1912+138insCTG
c.*1262+137_*1262+138insCTG (n.*1262+137_*1262+138insCTG)
n.2413+137_2413+138insCTG
c.641-7180_641-7179insCAG (n.641-7180_641-7179insCAG)
n.515+137_515+138insCTG
n.1602+137_1602+138insCTG
c.2154+137_2154+138insCTG (n.2154+137_2154+138insCTG)
c.6033+137_6033+138insCTG (n.6033+137_6033+138insCTG)
c.5154+137_5154+138insCTG (n.5154+137_5154+138insCTG)
c.4890+137_4890+138insCTG (n.4890+137_4890+138insCTG)
c.1269+137_1269+138insCTG (n.1269+137_1269+138insCTG)
c.*39-7180_*39-7179insCAG (n.*39-7180_*39-7179insCAG)
gnomAD v4
11g.108316251T>ACA1998801396ATM,C11orf65c.6198+138T>A (n.6198+138T>A)
c.*5669+138T>A (n.*5669+138T>A)
n.617+138T>A
n.955+138T>A
n.616+138T>A
n.7682+138T>A
n.1422+138T>A
n.1912+138T>A
c.*1262+138T>A (n.*1262+138T>A)
n.2413+138T>A
c.641-7180A>T (n.641-7180A>T)
n.515+138T>A
n.1602+138T>A
c.2154+138T>A (n.2154+138T>A)
c.6033+138T>A (n.6033+138T>A)
c.5154+138T>A (n.5154+138T>A)
c.4890+138T>A (n.4890+138T>A)
c.1269+138T>A (n.1269+138T>A)
c.*39-7180A>T (n.*39-7180A>T)
dbSNP
11g.108316251T=CA1998801395ATM,C11orf65c.6198+138T= (n.6198+138T=)
c.*5669+138T= (n.*5669+138T=)
n.617+138T=
n.955+138T=
n.616+138T=
n.7682+138T=
n.1422+138T=
n.1912+138T=
c.*1262+138T= (n.*1262+138T=)
n.2413+138T=
c.641-7180A= (n.641-7180A=)
n.515+138T=
n.1602+138T=
c.2154+138T= (n.2154+138T=)
c.6033+138T= (n.6033+138T=)
c.5154+138T= (n.5154+138T=)
c.4890+138T= (n.4890+138T=)
c.1269+138T= (n.1269+138T=)
c.*39-7180A= (n.*39-7180A=)
11g.108316252A=CA1998801397ATM,C11orf65c.6198+139A= (n.6198+139A=)
c.*5669+139A= (n.*5669+139A=)
n.617+139A=
n.955+139A=
n.616+139A=
n.7682+139A=
n.1422+139A=
n.1912+139A=
c.*1262+139A= (n.*1262+139A=)
n.2413+139A=
c.641-7181T= (n.641-7181T=)
n.515+139A=
n.1602+139A=
c.2154+139A= (n.2154+139A=)
c.6033+139A= (n.6033+139A=)
c.5154+139A= (n.5154+139A=)
c.4890+139A= (n.4890+139A=)
c.1269+139A= (n.1269+139A=)
c.*39-7181T= (n.*39-7181T=)
11g.108316252A>GCA1998801398ATM,C11orf65c.6198+139A>G (n.6198+139A>G)
c.*5669+139A>G (n.*5669+139A>G)
n.617+139A>G
n.955+139A>G
n.616+139A>G
n.7682+139A>G
n.1422+139A>G
n.1912+139A>G
c.*1262+139A>G (n.*1262+139A>G)
n.2413+139A>G
c.641-7181T>C (n.641-7181T>C)
n.515+139A>G
n.1602+139A>G
c.2154+139A>G (n.2154+139A>G)
c.6033+139A>G (n.6033+139A>G)
c.5154+139A>G (n.5154+139A>G)
c.4890+139A>G (n.4890+139A>G)
c.1269+139A>G (n.1269+139A>G)
c.*39-7181T>C (n.*39-7181T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316253A>TCA2615860056ATM,C11orf65c.6198+140A>T (n.6198+140A>T)
c.*5669+140A>T (n.*5669+140A>T)
n.617+140A>T
n.955+140A>T
n.616+140A>T
n.7682+140A>T
n.1422+140A>T
n.1912+140A>T
c.*1262+140A>T (n.*1262+140A>T)
n.2413+140A>T
c.641-7182T>A (n.641-7182T>A)
n.515+140A>T
n.1602+140A>T
c.2154+140A>T (n.2154+140A>T)
c.6033+140A>T (n.6033+140A>T)
c.5154+140A>T (n.5154+140A>T)
c.4890+140A>T (n.4890+140A>T)
c.1269+140A>T (n.1269+140A>T)
c.*39-7182T>A (n.*39-7182T>A)
gnomAD v4
11g.108316255C>ACA2615860057ATM,C11orf65c.6198+142C>A (n.6198+142C>A)
c.*5669+142C>A (n.*5669+142C>A)
n.617+142C>A
n.955+142C>A
n.616+142C>A
n.7682+142C>A
n.1422+142C>A
n.1912+142C>A
c.*1262+142C>A (n.*1262+142C>A)
n.2413+142C>A
c.641-7184G>T (n.641-7184G>T)
n.515+142C>A
n.1602+142C>A
c.2154+142C>A (n.2154+142C>A)
c.6033+142C>A (n.6033+142C>A)
c.5154+142C>A (n.5154+142C>A)
c.4890+142C>A (n.4890+142C>A)
c.1269+142C>A (n.1269+142C>A)
c.*39-7184G>T (n.*39-7184G>T)
gnomAD v4
11g.108316255C>TCA2615860058ATM,C11orf65c.6198+142C>T (n.6198+142C>T)
c.*5669+142C>T (n.*5669+142C>T)
n.617+142C>T
n.955+142C>T
n.616+142C>T
n.7682+142C>T
n.1422+142C>T
n.1912+142C>T
c.*1262+142C>T (n.*1262+142C>T)
n.2413+142C>T
c.641-7184G>A (n.641-7184G>A)
n.515+142C>T
n.1602+142C>T
c.2154+142C>T (n.2154+142C>T)
c.6033+142C>T (n.6033+142C>T)
c.5154+142C>T (n.5154+142C>T)
c.4890+142C>T (n.4890+142C>T)
c.1269+142C>T (n.1269+142C>T)
c.*39-7184G>A (n.*39-7184G>A)
gnomAD v4
11g.108316265_108316311delCA2615860059ATM,C11orf65c.6198+152_6198+198del (n.6198+152_6198+198del)
c.*5669+152_*5669+198del (n.*5669+152_*5669+198del)
n.617+152_617+198del
n.955+152_955+198del
n.616+152_616+198del
n.7682+152_7682+198del
n.1422+152_1422+198del
n.1912+152_1912+198del
c.*1262+152_*1262+198del (n.*1262+152_*1262+198del)
n.2413+152_2413+198del
c.641-7231_641-7185del (n.641-7231_641-7185del)
n.515+152_515+198del
n.1602+152_1602+198del
c.2154+152_2154+198del (n.2154+152_2154+198del)
c.6033+152_6033+198del (n.6033+152_6033+198del)
c.5154+152_5154+198del (n.5154+152_5154+198del)
c.4890+152_4890+198del (n.4890+152_4890+198del)
c.1269+152_1269+198del (n.1269+152_1269+198del)
c.*39-7231_*39-7185del (n.*39-7231_*39-7185del)
gnomAD v4
11g.108316257T>ACA2615860060ATM,C11orf65c.6198+144T>A (n.6198+144T>A)
c.*5669+144T>A (n.*5669+144T>A)
n.617+144T>A
n.955+144T>A
n.616+144T>A
n.7682+144T>A
n.1422+144T>A
n.1912+144T>A
c.*1262+144T>A (n.*1262+144T>A)
n.2413+144T>A
c.641-7186A>T (n.641-7186A>T)
n.515+144T>A
n.1602+144T>A
c.2154+144T>A (n.2154+144T>A)
c.6033+144T>A (n.6033+144T>A)
c.5154+144T>A (n.5154+144T>A)
c.4890+144T>A (n.4890+144T>A)
c.1269+144T>A (n.1269+144T>A)
c.*39-7186A>T (n.*39-7186A>T)
gnomAD v4
11g.108316258T>CCA671421246ATM,C11orf65c.6198+145T>C (n.6198+145T>C)
c.*5669+145T>C (n.*5669+145T>C)
n.617+145T>C
n.955+145T>C
n.616+145T>C
n.7682+145T>C
n.1422+145T>C
n.1912+145T>C
c.*1262+145T>C (n.*1262+145T>C)
n.2413+145T>C
c.641-7187A>G (n.641-7187A>G)
n.515+145T>C
n.1602+145T>C
c.2154+145T>C (n.2154+145T>C)
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c.5154+145T>C (n.5154+145T>C)
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c.*39-7187A>G (n.*39-7187A>G)
dbSNP
11g.108316258T=CA1998801400ATM,C11orf65c.6198+145T= (n.6198+145T=)
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n.515+145T=
n.1602+145T=
c.2154+145T= (n.2154+145T=)
c.6033+145T= (n.6033+145T=)
c.5154+145T= (n.5154+145T=)
c.4890+145T= (n.4890+145T=)
c.1269+145T= (n.1269+145T=)
c.*39-7187A= (n.*39-7187A=)
11g.108316259C>ACA1998801402ATM,C11orf65c.6198+146C>A (n.6198+146C>A)
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n.7682+146C>A
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n.2413+146C>A
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c.*39-7188G>T (n.*39-7188G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316259C=CA1998801401ATM,C11orf65c.6198+146C= (n.6198+146C=)
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c.*39-7188G= (n.*39-7188G=)
11g.108316260A>GCA2615860062ATM,C11orf65c.6198+147A>G (n.6198+147A>G)
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gnomAD v4
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c.*39-7190del (n.*39-7190del)
gnomAD v4
11g.108316262G>ACA228401927ATM,C11orf65c.6198+149G>A (n.6198+149G>A)
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n.2413+149G>A
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c.*39-7191C>T (n.*39-7191C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316262G=CA1998801403ATM,C11orf65c.6198+149G= (n.6198+149G=)
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11g.108316263G>ACA2615860064ATM,C11orf65c.6198+150G>A (n.6198+150G>A)
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n.617+150G>A
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n.2413+150G>A
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c.5154+150G>A (n.5154+150G>A)
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c.*39-7192C>T (n.*39-7192C>T)
gnomAD v4
11g.108316263G>TCA2615860065ATM,C11orf65c.6198+150G>T (n.6198+150G>T)
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c.*39-7192C>A (n.*39-7192C>A)
gnomAD v4
11g.108316264A=CA1998801405ATM,C11orf65c.6198+151A= (n.6198+151A=)
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c.5154+151A= (n.5154+151A=)
c.4890+151A= (n.4890+151A=)
c.1269+151A= (n.1269+151A=)
c.*39-7193T= (n.*39-7193T=)
11g.108316264A>GCA2615860067ATM,C11orf65c.6198+151A>G (n.6198+151A>G)
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n.617+151A>G
n.955+151A>G
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n.7682+151A>G
n.1422+151A>G
n.1912+151A>G
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n.2413+151A>G
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n.515+151A>G
n.1602+151A>G
c.2154+151A>G (n.2154+151A>G)
c.6033+151A>G (n.6033+151A>G)
c.5154+151A>G (n.5154+151A>G)
c.4890+151A>G (n.4890+151A>G)
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c.*39-7193T>C (n.*39-7193T>C)
gnomAD v4
11g.108316264A>TCA671421251ATM,C11orf65c.6198+151A>T (n.6198+151A>T)
c.*5669+151A>T (n.*5669+151A>T)
n.617+151A>T
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n.1422+151A>T
n.1912+151A>T
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n.2413+151A>T
c.641-7193T>A (n.641-7193T>A)
n.515+151A>T
n.1602+151A>T
c.2154+151A>T (n.2154+151A>T)
c.6033+151A>T (n.6033+151A>T)
c.5154+151A>T (n.5154+151A>T)
c.4890+151A>T (n.4890+151A>T)
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c.*39-7193T>A (n.*39-7193T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316265T>CCA2793549084ATM,C11orf65c.6198+152T>C (n.6198+152T>C)
c.*5669+152T>C (n.*5669+152T>C)
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n.1422+152T>C
n.1912+152T>C
c.*1262+152T>C (n.*1262+152T>C)
n.2413+152T>C
c.641-7194A>G (n.641-7194A>G)
n.515+152T>C
n.1602+152T>C
c.2154+152T>C (n.2154+152T>C)
c.6033+152T>C (n.6033+152T>C)
c.5154+152T>C (n.5154+152T>C)
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c.1269+152T>C (n.1269+152T>C)
c.*39-7194A>G (n.*39-7194A>G)
11g.108316267C>TCA2793549087ATM,C11orf65c.6198+154C>T (n.6198+154C>T)
c.*5669+154C>T (n.*5669+154C>T)
n.617+154C>T
n.955+154C>T
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n.1422+154C>T
n.1912+154C>T
c.*1262+154C>T (n.*1262+154C>T)
n.2413+154C>T
c.641-7196G>A (n.641-7196G>A)
n.515+154C>T
n.1602+154C>T
c.2154+154C>T (n.2154+154C>T)
c.6033+154C>T (n.6033+154C>T)
c.5154+154C>T (n.5154+154C>T)
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c.1269+154C>T (n.1269+154C>T)
c.*39-7196G>A (n.*39-7196G>A)
11g.108316272G>ACA228401937ATM,C11orf65c.6198+159G>A (n.6198+159G>A)
c.*5669+159G>A (n.*5669+159G>A)
n.617+159G>A
n.955+159G>A
n.616+159G>A
n.7682+159G>A
n.1422+159G>A
n.1912+159G>A
c.*1262+159G>A (n.*1262+159G>A)
n.2413+159G>A
c.641-7201C>T (n.641-7201C>T)
n.515+159G>A
n.1602+159G>A
c.2154+159G>A (n.2154+159G>A)
c.6033+159G>A (n.6033+159G>A)
c.5154+159G>A (n.5154+159G>A)
c.4890+159G>A (n.4890+159G>A)
c.1269+159G>A (n.1269+159G>A)
c.*39-7201C>T (n.*39-7201C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316272G=CA1998801406ATM,C11orf65c.6198+159G= (n.6198+159G=)
c.*5669+159G= (n.*5669+159G=)
n.617+159G=
n.955+159G=
n.616+159G=
n.7682+159G=
n.1422+159G=
n.1912+159G=
c.*1262+159G= (n.*1262+159G=)
n.2413+159G=
c.641-7201C= (n.641-7201C=)
n.515+159G=
n.1602+159G=
c.2154+159G= (n.2154+159G=)
c.6033+159G= (n.6033+159G=)
c.5154+159G= (n.5154+159G=)
c.4890+159G= (n.4890+159G=)
c.1269+159G= (n.1269+159G=)
c.*39-7201C= (n.*39-7201C=)

Number of alleles fetched