Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108316137A>G | CA2725183057 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>G (n.6198+24A>G) c.*5669+24A>G (n.*5669+24A>G) n.617+24A>G n.955+24A>G n.616+24A>G n.7682+24A>G n.1422+24A>G n.1912+24A>G c.*1262+24A>G (n.*1262+24A>G) n.2413+24A>G c.641-7066T>C (n.641-7066T>C) n.515+24A>G n.1602+24A>G c.2154+24A>G (n.2154+24A>G) c.6033+24A>G (n.6033+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.4890+24A>G (n.4890+24A>G) c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.*39-7066T>C (n.*39-7066T>C) | dbSNP |
11 | g.108316137A>T | CA2725183068 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>T (n.6198+24A>T) c.*5669+24A>T (n.*5669+24A>T) n.617+24A>T n.955+24A>T n.616+24A>T n.7682+24A>T n.1422+24A>T n.1912+24A>T c.*1262+24A>T (n.*1262+24A>T) n.2413+24A>T c.641-7066T>A (n.641-7066T>A) n.515+24A>T n.1602+24A>T c.2154+24A>T (n.2154+24A>T) c.6033+24A>T (n.6033+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.4890+24A>T (n.4890+24A>T) c.1269+24A>T (n.1269+24A>T) c.*39-7066T>A (n.*39-7066T>A) | dbSNP |
11 | g.108316138A>G | CA2574971082 | ATM,C11orf65 | c.6198+25A>G (n.6198+25A>G) c.*5669+25A>G (n.*5669+25A>G) n.617+25A>G n.955+25A>G n.616+25A>G n.7682+25A>G n.1422+25A>G n.1912+25A>G c.*1262+25A>G (n.*1262+25A>G) n.2413+25A>G c.641-7067T>C (n.641-7067T>C) n.515+25A>G n.1602+25A>G c.2154+25A>G (n.2154+25A>G) c.6033+25A>G (n.6033+25A>G) c.5154+25A>G (n.5154+25A>G) c.4890+25A>G (n.4890+25A>G) c.1269+25A>G (n.1269+25A>G) c.*39-7067T>C (n.*39-7067T>C) | |
11 | g.108316139A>G | CA2725183099 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>G (n.6198+26A>G) c.*5669+26A>G (n.*5669+26A>G) n.617+26A>G n.955+26A>G n.616+26A>G n.7682+26A>G n.1422+26A>G n.1912+26A>G c.*1262+26A>G (n.*1262+26A>G) n.2413+26A>G c.641-7068T>C (n.641-7068T>C) n.515+26A>G n.1602+26A>G c.2154+26A>G (n.2154+26A>G) c.6033+26A>G (n.6033+26A>G) c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) c.4890+26A>G (n.4890+26A>G) c.1269+26A>G (n.1269+26A>G) c.*39-7068T>C (n.*39-7068T>C) | dbSNP |
11 | g.108316139A>T | CA2725183096 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>T (n.6198+26A>T) c.*5669+26A>T (n.*5669+26A>T) n.617+26A>T n.955+26A>T n.616+26A>T n.7682+26A>T n.1422+26A>T n.1912+26A>T c.*1262+26A>T (n.*1262+26A>T) n.2413+26A>T c.641-7068T>A (n.641-7068T>A) n.515+26A>T n.1602+26A>T c.2154+26A>T (n.2154+26A>T) c.6033+26A>T (n.6033+26A>T) c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) c.4890+26A>T (n.4890+26A>T) c.1269+26A>T (n.1269+26A>T) c.*39-7068T>A (n.*39-7068T>A) | dbSNP |
11 | g.108316140G>A | CA2725183228 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>A (n.6198+27G>A) c.*5669+27G>A (n.*5669+27G>A) n.617+27G>A n.955+27G>A n.616+27G>A n.7682+27G>A n.1422+27G>A n.1912+27G>A c.*1262+27G>A (n.*1262+27G>A) n.2413+27G>A c.641-7069C>T (n.641-7069C>T) n.515+27G>A n.1602+27G>A c.2154+27G>A (n.2154+27G>A) c.6033+27G>A (n.6033+27G>A) c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) c.4890+27G>A (n.4890+27G>A) c.1269+27G>A (n.1269+27G>A) c.*39-7069C>T (n.*39-7069C>T) | dbSNP |
11 | g.108316140G>C | CA2725183215 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>C (n.6198+27G>C) c.*5669+27G>C (n.*5669+27G>C) n.617+27G>C n.955+27G>C n.616+27G>C n.7682+27G>C n.1422+27G>C n.1912+27G>C c.*1262+27G>C (n.*1262+27G>C) n.2413+27G>C c.641-7069C>G (n.641-7069C>G) n.515+27G>C n.1602+27G>C c.2154+27G>C (n.2154+27G>C) c.6033+27G>C (n.6033+27G>C) c.5154+27G>C (n.5154+27G>C) c.4890+27G>C (n.4890+27G>C) c.1269+27G>C (n.1269+27G>C) c.*39-7069C>G (n.*39-7069C>G) | dbSNP |
11 | g.108316140G>T | CA2725183225 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>T (n.6198+27G>T) c.*5669+27G>T (n.*5669+27G>T) n.617+27G>T n.955+27G>T n.616+27G>T n.7682+27G>T n.1422+27G>T n.1912+27G>T c.*1262+27G>T (n.*1262+27G>T) n.2413+27G>T c.641-7069C>A (n.641-7069C>A) n.515+27G>T n.1602+27G>T c.2154+27G>T (n.2154+27G>T) c.6033+27G>T (n.6033+27G>T) c.5154+27G>T (n.5154+27G>T) c.4890+27G>T (n.4890+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) c.*39-7069C>A (n.*39-7069C>A) | dbSNP |
11 | g.108316141C>A | CA2725001017 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>A (n.6198+28C>A) c.*5669+28C>A (n.*5669+28C>A) n.617+28C>A n.955+28C>A n.616+28C>A n.7682+28C>A n.1422+28C>A n.1912+28C>A c.*1262+28C>A (n.*1262+28C>A) n.2413+28C>A c.641-7070G>T (n.641-7070G>T) n.515+28C>A n.1602+28C>A c.2154+28C>A (n.2154+28C>A) c.6033+28C>A (n.6033+28C>A) c.5154+28C>A (n.5154+28C>A) c.4890+28C>A (n.4890+28C>A) c.1269+28C>A (n.1269+28C>A) c.*39-7070G>T (n.*39-7070G>T) | dbSNP |
11 | g.108316141C= | CA1998801346 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C= (n.6198+28C=) c.*5669+28C= (n.*5669+28C=) n.617+28C= n.955+28C= n.616+28C= n.7682+28C= n.1422+28C= n.1912+28C= c.*1262+28C= (n.*1262+28C=) n.2413+28C= c.641-7070G= (n.641-7070G=) n.515+28C= n.1602+28C= c.2154+28C= (n.2154+28C=) c.6033+28C= (n.6033+28C=) c.5154+28C= (n.5154+28C=) c.4890+28C= (n.4890+28C=) c.1269+28C= (n.1269+28C=) c.*39-7070G= (n.*39-7070G=) | |
11 | g.108316141C>G | CA2725001016 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>G (n.6198+28C>G) c.*5669+28C>G (n.*5669+28C>G) n.617+28C>G n.955+28C>G n.616+28C>G n.7682+28C>G n.1422+28C>G n.1912+28C>G c.*1262+28C>G (n.*1262+28C>G) n.2413+28C>G c.641-7070G>C (n.641-7070G>C) n.515+28C>G n.1602+28C>G c.2154+28C>G (n.2154+28C>G) c.6033+28C>G (n.6033+28C>G) c.5154+28C>G (n.5154+28C>G) c.4890+28C>G (n.4890+28C>G) c.1269+28C>G (n.1269+28C>G) c.*39-7070G>C (n.*39-7070G>C) | dbSNP |
11 | g.108316141C>T | CA1998801345 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>T (n.6198+28C>T) c.*5669+28C>T (n.*5669+28C>T) n.617+28C>T n.955+28C>T n.616+28C>T n.7682+28C>T n.1422+28C>T n.1912+28C>T c.*1262+28C>T (n.*1262+28C>T) n.2413+28C>T c.641-7070G>A (n.641-7070G>A) n.515+28C>T n.1602+28C>T c.2154+28C>T (n.2154+28C>T) c.6033+28C>T (n.6033+28C>T) c.5154+28C>T (n.5154+28C>T) c.4890+28C>T (n.4890+28C>T) c.1269+28C>T (n.1269+28C>T) c.*39-7070G>A (n.*39-7070G>A) | dbSNP |
11 | g.108316142C>A | CA2725183375 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>A (n.6198+29C>A) c.*5669+29C>A (n.*5669+29C>A) n.617+29C>A n.955+29C>A n.616+29C>A n.7682+29C>A n.1422+29C>A n.1912+29C>A c.*1262+29C>A (n.*1262+29C>A) n.2413+29C>A c.641-7071G>T (n.641-7071G>T) n.515+29C>A n.1602+29C>A c.2154+29C>A (n.2154+29C>A) c.6033+29C>A (n.6033+29C>A) c.5154+29C>A (n.5154+29C>A) c.4890+29C>A (n.4890+29C>A) c.1269+29C>A (n.1269+29C>A) c.*39-7071G>T (n.*39-7071G>T) | dbSNP |
11 | g.108316142C>G | CA2725183262 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>G (n.6198+29C>G) c.*5669+29C>G (n.*5669+29C>G) n.617+29C>G n.955+29C>G n.616+29C>G n.7682+29C>G n.1422+29C>G n.1912+29C>G c.*1262+29C>G (n.*1262+29C>G) n.2413+29C>G c.641-7071G>C (n.641-7071G>C) n.515+29C>G n.1602+29C>G c.2154+29C>G (n.2154+29C>G) c.6033+29C>G (n.6033+29C>G) c.5154+29C>G (n.5154+29C>G) c.4890+29C>G (n.4890+29C>G) c.1269+29C>G (n.1269+29C>G) c.*39-7071G>C (n.*39-7071G>C) | dbSNP |
11 | g.108316142C>T | CA2725183269 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>T (n.6198+29C>T) c.*5669+29C>T (n.*5669+29C>T) n.617+29C>T n.955+29C>T n.616+29C>T n.7682+29C>T n.1422+29C>T n.1912+29C>T c.*1262+29C>T (n.*1262+29C>T) n.2413+29C>T c.641-7071G>A (n.641-7071G>A) n.515+29C>T n.1602+29C>T c.2154+29C>T (n.2154+29C>T) c.6033+29C>T (n.6033+29C>T) c.5154+29C>T (n.5154+29C>T) c.4890+29C>T (n.4890+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) c.*39-7071G>A (n.*39-7071G>A) | dbSNP |
11 | g.108316143A= | CA1998801347 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A= (n.6198+30A=) c.*5669+30A= (n.*5669+30A=) n.617+30A= n.955+30A= n.616+30A= n.7682+30A= n.1422+30A= n.1912+30A= c.*1262+30A= (n.*1262+30A=) n.2413+30A= c.641-7072T= (n.641-7072T=) n.515+30A= n.1602+30A= c.2154+30A= (n.2154+30A=) c.6033+30A= (n.6033+30A=) c.5154+30A= (n.5154+30A=) c.4890+30A= (n.4890+30A=) c.1269+30A= (n.1269+30A=) c.*39-7072T= (n.*39-7072T=) | |
11 | g.108316143A>G | CA228401792 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A>G (n.6198+30A>G) c.*5669+30A>G (n.*5669+30A>G) n.617+30A>G n.955+30A>G n.616+30A>G n.7682+30A>G n.1422+30A>G n.1912+30A>G c.*1262+30A>G (n.*1262+30A>G) n.2413+30A>G c.641-7072T>C (n.641-7072T>C) n.515+30A>G n.1602+30A>G c.2154+30A>G (n.2154+30A>G) c.6033+30A>G (n.6033+30A>G) c.5154+30A>G (n.5154+30A>G) c.4890+30A>G (n.4890+30A>G) c.1269+30A>G (n.1269+30A>G) c.*39-7072T>C (n.*39-7072T>C) | dbSNP |
11 | g.108316144T>A | CA2725183379 | ATM,C11orf65 | c.6198+31T>A (n.6198+31T>A) c.*5669+31T>A (n.*5669+31T>A) n.617+31T>A n.955+31T>A n.616+31T>A n.7682+31T>A n.1422+31T>A n.1912+31T>A c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A) n.2413+31T>A c.641-7073A>T (n.641-7073A>T) n.515+31T>A n.1602+31T>A c.2154+31T>A (n.2154+31T>A) c.6033+31T>A (n.6033+31T>A) c.5154+31T>A (n.5154+31T>A) c.4890+31T>A (n.4890+31T>A) c.1269+31T>A (n.1269+31T>A) c.*39-7073A>T (n.*39-7073A>T) | dbSNP |
11 | g.108316144_108316166delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA | CA1998801348 | ATM,C11orf65 | c.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.617+31_617+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.955+31_955+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.616+31_616+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.7682+31_7682+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1422+31_1422+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1912+31_1912+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.2413+31_2413+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) n.515+31_515+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1602+31_1602+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) | |
11 | g.108316145C>A | CA2615859935 | ATM,C11orf65 | c.6198+32C>A (n.6198+32C>A) c.*5669+32C>A (n.*5669+32C>A) n.617+32C>A n.955+32C>A n.616+32C>A n.7682+32C>A n.1422+32C>A n.1912+32C>A c.*1262+32C>A (n.*1262+32C>A) n.2413+32C>A c.641-7074G>T (n.641-7074G>T) n.515+32C>A n.1602+32C>A c.2154+32C>A (n.2154+32C>A) c.6033+32C>A (n.6033+32C>A) c.5154+32C>A (n.5154+32C>A) c.4890+32C>A (n.4890+32C>A) c.1269+32C>A (n.1269+32C>A) c.*39-7074G>T (n.*39-7074G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316145_108316166del | CA6265880 | ATM,C11orf65 | c.6198+32_6198+53del (n.6198+32_6198+53del) c.*5669+32_*5669+53del (n.*5669+32_*5669+53del) n.617+32_617+53del n.955+32_955+53del n.616+32_616+53del n.7682+32_7682+53del n.1422+32_1422+53del n.1912+32_1912+53del c.*1262+32_*1262+53del (n.*1262+32_*1262+53del) n.2413+32_2413+53del c.641-7095_641-7074del (n.641-7095_641-7074del) n.515+32_515+53del n.1602+32_1602+53del c.2154+32_2154+53del (n.2154+32_2154+53del) c.6033+32_6033+53del (n.6033+32_6033+53del) c.5154+32_5154+53del (n.5154+32_5154+53del) c.4890+32_4890+53del (n.4890+32_4890+53del) c.1269+32_1269+53del (n.1269+32_1269+53del) c.*39-7095_*39-7074del (n.*39-7095_*39-7074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A= | CA1998801349 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A= (n.6198+33A=) c.*5669+33A= (n.*5669+33A=) n.617+33A= n.955+33A= n.616+33A= n.7682+33A= n.1422+33A= n.1912+33A= c.*1262+33A= (n.*1262+33A=) n.2413+33A= c.641-7075T= (n.641-7075T=) n.515+33A= n.1602+33A= c.2154+33A= (n.2154+33A=) c.6033+33A= (n.6033+33A=) c.5154+33A= (n.5154+33A=) c.4890+33A= (n.4890+33A=) c.1269+33A= (n.1269+33A=) c.*39-7075T= (n.*39-7075T=) | |
11 | g.108316146A>G | CA942021890 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>G (n.6198+33A>G) c.*5669+33A>G (n.*5669+33A>G) n.617+33A>G n.955+33A>G n.616+33A>G n.7682+33A>G n.1422+33A>G n.1912+33A>G c.*1262+33A>G (n.*1262+33A>G) n.2413+33A>G c.641-7075T>C (n.641-7075T>C) n.515+33A>G n.1602+33A>G c.2154+33A>G (n.2154+33A>G) c.6033+33A>G (n.6033+33A>G) c.5154+33A>G (n.5154+33A>G) c.4890+33A>G (n.4890+33A>G) c.1269+33A>G (n.1269+33A>G) c.*39-7075T>C (n.*39-7075T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A>T | CA2725001021 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>T (n.6198+33A>T) c.*5669+33A>T (n.*5669+33A>T) n.617+33A>T n.955+33A>T n.616+33A>T n.7682+33A>T n.1422+33A>T n.1912+33A>T c.*1262+33A>T (n.*1262+33A>T) n.2413+33A>T c.641-7075T>A (n.641-7075T>A) n.515+33A>T n.1602+33A>T c.2154+33A>T (n.2154+33A>T) c.6033+33A>T (n.6033+33A>T) c.5154+33A>T (n.5154+33A>T) c.4890+33A>T (n.4890+33A>T) c.1269+33A>T (n.1269+33A>T) c.*39-7075T>A (n.*39-7075T>A) | dbSNP |
11 | g.108316147C>A | CA2724945623 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>A (n.6198+34C>A) c.*5669+34C>A (n.*5669+34C>A) n.617+34C>A n.955+34C>A n.616+34C>A n.7682+34C>A n.1422+34C>A n.1912+34C>A c.*1262+34C>A (n.*1262+34C>A) n.2413+34C>A c.641-7076G>T (n.641-7076G>T) n.515+34C>A n.1602+34C>A c.2154+34C>A (n.2154+34C>A) c.6033+34C>A (n.6033+34C>A) c.5154+34C>A (n.5154+34C>A) c.4890+34C>A (n.4890+34C>A) c.1269+34C>A (n.1269+34C>A) c.*39-7076G>T (n.*39-7076G>T) | dbSNP |
11 | g.108316147C= | CA1998801350 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C= (n.6198+34C=) c.*5669+34C= (n.*5669+34C=) n.617+34C= n.955+34C= n.616+34C= n.7682+34C= n.1422+34C= n.1912+34C= c.*1262+34C= (n.*1262+34C=) n.2413+34C= c.641-7076G= (n.641-7076G=) n.515+34C= n.1602+34C= c.2154+34C= (n.2154+34C=) c.6033+34C= (n.6033+34C=) c.5154+34C= (n.5154+34C=) c.4890+34C= (n.4890+34C=) c.1269+34C= (n.1269+34C=) c.*39-7076G= (n.*39-7076G=) | |
11 | g.108316147C>G | CA2724945625 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>G (n.6198+34C>G) c.*5669+34C>G (n.*5669+34C>G) n.617+34C>G n.955+34C>G n.616+34C>G n.7682+34C>G n.1422+34C>G n.1912+34C>G c.*1262+34C>G (n.*1262+34C>G) n.2413+34C>G c.641-7076G>C (n.641-7076G>C) n.515+34C>G n.1602+34C>G c.2154+34C>G (n.2154+34C>G) c.6033+34C>G (n.6033+34C>G) c.5154+34C>G (n.5154+34C>G) c.4890+34C>G (n.4890+34C>G) c.1269+34C>G (n.1269+34C>G) c.*39-7076G>C (n.*39-7076G>C) | dbSNP |
11 | g.108316147C>T | CA6265881 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>T (n.6198+34C>T) c.*5669+34C>T (n.*5669+34C>T) n.617+34C>T n.955+34C>T n.616+34C>T n.7682+34C>T n.1422+34C>T n.1912+34C>T c.*1262+34C>T (n.*1262+34C>T) n.2413+34C>T c.641-7076G>A (n.641-7076G>A) n.515+34C>T n.1602+34C>T c.2154+34C>T (n.2154+34C>T) c.6033+34C>T (n.6033+34C>T) c.5154+34C>T (n.5154+34C>T) c.4890+34C>T (n.4890+34C>T) c.1269+34C>T (n.1269+34C>T) c.*39-7076G>A (n.*39-7076G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316148T>A | CA2725183394 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>A (n.6198+35T>A) c.*5669+35T>A (n.*5669+35T>A) n.617+35T>A n.955+35T>A n.616+35T>A n.7682+35T>A n.1422+35T>A n.1912+35T>A c.*1262+35T>A (n.*1262+35T>A) n.2413+35T>A c.641-7077A>T (n.641-7077A>T) n.515+35T>A n.1602+35T>A c.2154+35T>A (n.2154+35T>A) c.6033+35T>A (n.6033+35T>A) c.5154+35T>A (n.5154+35T>A) c.4890+35T>A (n.4890+35T>A) c.1269+35T>A (n.1269+35T>A) c.*39-7077A>T (n.*39-7077A>T) | dbSNP |
11 | g.108316148T>G | CA2615859938 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>G (n.6198+35T>G) c.*5669+35T>G (n.*5669+35T>G) n.617+35T>G n.955+35T>G n.616+35T>G n.7682+35T>G n.1422+35T>G n.1912+35T>G c.*1262+35T>G (n.*1262+35T>G) n.2413+35T>G c.641-7077A>C (n.641-7077A>C) n.515+35T>G n.1602+35T>G c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.6033+35T>G (n.6033+35T>G) c.5154+35T>G (n.5154+35T>G) c.4890+35T>G (n.4890+35T>G) c.1269+35T>G (n.1269+35T>G) c.*39-7077A>C (n.*39-7077A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316149A>T | CA2725183455 | ATM,C11orf65 | c.6198+36A>T (n.6198+36A>T) c.*5669+36A>T (n.*5669+36A>T) n.617+36A>T n.955+36A>T n.616+36A>T n.7682+36A>T n.1422+36A>T n.1912+36A>T c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T) n.2413+36A>T c.641-7078T>A (n.641-7078T>A) n.515+36A>T n.1602+36A>T c.2154+36A>T (n.2154+36A>T) c.6033+36A>T (n.6033+36A>T) c.5154+36A>T (n.5154+36A>T) c.4890+36A>T (n.4890+36A>T) c.1269+36A>T (n.1269+36A>T) c.*39-7078T>A (n.*39-7078T>A) | dbSNP |
11 | g.108316150G>A | CA601724679 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>A (n.6198+37G>A) c.*5669+37G>A (n.*5669+37G>A) n.617+37G>A n.955+37G>A n.616+37G>A n.7682+37G>A n.1422+37G>A n.1912+37G>A c.*1262+37G>A (n.*1262+37G>A) n.2413+37G>A c.641-7079C>T (n.641-7079C>T) n.515+37G>A n.1602+37G>A c.2154+37G>A (n.2154+37G>A) c.6033+37G>A (n.6033+37G>A) c.5154+37G>A (n.5154+37G>A) c.4890+37G>A (n.4890+37G>A) c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*39-7079C>T (n.*39-7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G>C | CA6265882 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>C (n.6198+37G>C) c.*5669+37G>C (n.*5669+37G>C) n.617+37G>C n.955+37G>C n.616+37G>C n.7682+37G>C n.1422+37G>C n.1912+37G>C c.*1262+37G>C (n.*1262+37G>C) n.2413+37G>C c.641-7079C>G (n.641-7079C>G) n.515+37G>C n.1602+37G>C c.2154+37G>C (n.2154+37G>C) c.6033+37G>C (n.6033+37G>C) c.5154+37G>C (n.5154+37G>C) c.4890+37G>C (n.4890+37G>C) c.1269+37G>C (n.1269+37G>C) c.*39-7079C>G (n.*39-7079C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G= | CA1998801353 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G= (n.6198+37G=) c.*5669+37G= (n.*5669+37G=) n.617+37G= n.955+37G= n.616+37G= n.7682+37G= n.1422+37G= n.1912+37G= c.*1262+37G= (n.*1262+37G=) n.2413+37G= c.641-7079C= (n.641-7079C=) n.515+37G= n.1602+37G= c.2154+37G= (n.2154+37G=) c.6033+37G= (n.6033+37G=) c.5154+37G= (n.5154+37G=) c.4890+37G= (n.4890+37G=) c.1269+37G= (n.1269+37G=) c.*39-7079C= (n.*39-7079C=) | |
11 | g.108316150G>T | CA228401835 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>T (n.6198+37G>T) c.*5669+37G>T (n.*5669+37G>T) n.617+37G>T n.955+37G>T n.616+37G>T n.7682+37G>T n.1422+37G>T n.1912+37G>T c.*1262+37G>T (n.*1262+37G>T) n.2413+37G>T c.641-7079C>A (n.641-7079C>A) n.515+37G>T n.1602+37G>T c.2154+37G>T (n.2154+37G>T) c.6033+37G>T (n.6033+37G>T) c.5154+37G>T (n.5154+37G>T) c.4890+37G>T (n.4890+37G>T) c.1269+37G>T (n.1269+37G>T) c.*39-7079C>A (n.*39-7079C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316151T>A | CA2725183513 | ATM,C11orf65 | c.6198+38T>A (n.6198+38T>A) c.*5669+38T>A (n.*5669+38T>A) n.617+38T>A n.955+38T>A n.616+38T>A n.7682+38T>A n.1422+38T>A n.1912+38T>A c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A) n.2413+38T>A c.641-7080A>T (n.641-7080A>T) n.515+38T>A n.1602+38T>A c.2154+38T>A (n.2154+38T>A) c.6033+38T>A (n.6033+38T>A) c.5154+38T>A (n.5154+38T>A) c.4890+38T>A (n.4890+38T>A) c.1269+38T>A (n.1269+38T>A) c.*39-7080A>T (n.*39-7080A>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>A | CA2725183517 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>A (n.6198+39G>A) c.*5669+39G>A (n.*5669+39G>A) n.617+39G>A n.955+39G>A n.616+39G>A n.7682+39G>A n.1422+39G>A n.1912+39G>A c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A) n.2413+39G>A c.641-7081C>T (n.641-7081C>T) n.515+39G>A n.1602+39G>A c.2154+39G>A (n.2154+39G>A) c.6033+39G>A (n.6033+39G>A) c.5154+39G>A (n.5154+39G>A) c.4890+39G>A (n.4890+39G>A) c.1269+39G>A (n.1269+39G>A) c.*39-7081C>T (n.*39-7081C>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>C | CA2725183516 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>C (n.6198+39G>C) c.*5669+39G>C (n.*5669+39G>C) n.617+39G>C n.955+39G>C n.616+39G>C n.7682+39G>C n.1422+39G>C n.1912+39G>C c.*1262+39G>C (n.*1262+39G>C) n.2413+39G>C c.641-7081C>G (n.641-7081C>G) n.515+39G>C n.1602+39G>C c.2154+39G>C (n.2154+39G>C) c.6033+39G>C (n.6033+39G>C) c.5154+39G>C (n.5154+39G>C) c.4890+39G>C (n.4890+39G>C) c.1269+39G>C (n.1269+39G>C) c.*39-7081C>G (n.*39-7081C>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>A | CA2574971083 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>A (n.6198+40T>A) c.*5669+40T>A (n.*5669+40T>A) n.617+40T>A n.955+40T>A n.616+40T>A n.7682+40T>A n.1422+40T>A n.1912+40T>A c.*1262+40T>A (n.*1262+40T>A) n.2413+40T>A c.641-7082A>T (n.641-7082A>T) n.515+40T>A n.1602+40T>A c.2154+40T>A (n.2154+40T>A) c.6033+40T>A (n.6033+40T>A) c.5154+40T>A (n.5154+40T>A) c.4890+40T>A (n.4890+40T>A) c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*39-7082A>T (n.*39-7082A>T) | dbSNP |
11 | g.108316153T>C | CA2725183520 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>C (n.6198+40T>C) c.*5669+40T>C (n.*5669+40T>C) n.617+40T>C n.955+40T>C n.616+40T>C n.7682+40T>C n.1422+40T>C n.1912+40T>C c.*1262+40T>C (n.*1262+40T>C) n.2413+40T>C c.641-7082A>G (n.641-7082A>G) n.515+40T>C n.1602+40T>C c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.6033+40T>C (n.6033+40T>C) c.5154+40T>C (n.5154+40T>C) c.4890+40T>C (n.4890+40T>C) c.1269+40T>C (n.1269+40T>C) c.*39-7082A>G (n.*39-7082A>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>G | CA2615859941 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>G (n.6198+40T>G) c.*5669+40T>G (n.*5669+40T>G) n.617+40T>G n.955+40T>G n.616+40T>G n.7682+40T>G n.1422+40T>G n.1912+40T>G c.*1262+40T>G (n.*1262+40T>G) n.2413+40T>G c.641-7082A>C (n.641-7082A>C) n.515+40T>G n.1602+40T>G c.2154+40T>G (n.2154+40T>G) c.6033+40T>G (n.6033+40T>G) c.5154+40T>G (n.5154+40T>G) c.4890+40T>G (n.4890+40T>G) c.1269+40T>G (n.1269+40T>G) c.*39-7082A>C (n.*39-7082A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316155G>A | CA2725183694 | ATM,C11orf65 | c.6198+42G>A (n.6198+42G>A) c.*5669+42G>A (n.*5669+42G>A) n.617+42G>A n.955+42G>A n.616+42G>A n.7682+42G>A n.1422+42G>A n.1912+42G>A c.*1262+42G>A (n.*1262+42G>A) n.2413+42G>A c.641-7084C>T (n.641-7084C>T) n.515+42G>A n.1602+42G>A c.2154+42G>A (n.2154+42G>A) c.6033+42G>A (n.6033+42G>A) c.5154+42G>A (n.5154+42G>A) c.4890+42G>A (n.4890+42G>A) c.1269+42G>A (n.1269+42G>A) c.*39-7084C>T (n.*39-7084C>T) | dbSNP |
11 | g.108316155G>C | CA2725183680 | ATM,C11orf65 | c.6198+42G>C (n.6198+42G>C) c.*5669+42G>C (n.*5669+42G>C) n.617+42G>C n.955+42G>C n.616+42G>C n.7682+42G>C n.1422+42G>C n.1912+42G>C c.*1262+42G>C (n.*1262+42G>C) n.2413+42G>C c.641-7084C>G (n.641-7084C>G) n.515+42G>C n.1602+42G>C c.2154+42G>C (n.2154+42G>C) c.6033+42G>C (n.6033+42G>C) c.5154+42G>C (n.5154+42G>C) c.4890+42G>C (n.4890+42G>C) c.1269+42G>C (n.1269+42G>C) c.*39-7084C>G (n.*39-7084C>G) | dbSNP |
11 | g.108316155_108316158delinsGTGC | CA1998801354 | ATM,C11orf65 | c.6198+42_6198+45delinsGTGC (n.6198+42_6198+45delinsGTGC) c.*5669+42_*5669+45delinsGTGC (n.*5669+42_*5669+45delinsGTGC) n.617+42_617+45delinsGTGC n.955+42_955+45delinsGTGC n.616+42_616+45delinsGTGC n.7682+42_7682+45delinsGTGC n.1422+42_1422+45delinsGTGC n.1912+42_1912+45delinsGTGC c.*1262+42_*1262+45delinsGTGC (n.*1262+42_*1262+45delinsGTGC) n.2413+42_2413+45delinsGTGC c.641-7087_641-7084delinsGCAC (n.641-7087_641-7084delinsGCAC) n.515+42_515+45delinsGTGC n.1602+42_1602+45delinsGTGC c.2154+42_2154+45delinsGTGC (n.2154+42_2154+45delinsGTGC) c.6033+42_6033+45delinsGTGC (n.6033+42_6033+45delinsGTGC) c.5154+42_5154+45delinsGTGC (n.5154+42_5154+45delinsGTGC) c.4890+42_4890+45delinsGTGC (n.4890+42_4890+45delinsGTGC) c.1269+42_1269+45delinsGTGC (n.1269+42_1269+45delinsGTGC) c.*39-7087_*39-7084delinsGCAC (n.*39-7087_*39-7084delinsGCAC) | |
11 | g.108316156T>A | CA2724971689 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T>A (n.6198+43T>A) c.*5669+43T>A (n.*5669+43T>A) n.617+43T>A n.955+43T>A n.616+43T>A n.7682+43T>A n.1422+43T>A n.1912+43T>A c.*1262+43T>A (n.*1262+43T>A) n.2413+43T>A c.641-7085A>T (n.641-7085A>T) n.515+43T>A n.1602+43T>A c.2154+43T>A (n.2154+43T>A) c.6033+43T>A (n.6033+43T>A) c.5154+43T>A (n.5154+43T>A) c.4890+43T>A (n.4890+43T>A) c.1269+43T>A (n.1269+43T>A) c.*39-7085A>T (n.*39-7085A>T) | dbSNP |
11 | g.108316156T>C | CA601724681 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T>C (n.6198+43T>C) c.*5669+43T>C (n.*5669+43T>C) n.617+43T>C n.955+43T>C n.616+43T>C n.7682+43T>C n.1422+43T>C n.1912+43T>C c.*1262+43T>C (n.*1262+43T>C) n.2413+43T>C c.641-7085A>G (n.641-7085A>G) n.515+43T>C n.1602+43T>C c.2154+43T>C (n.2154+43T>C) c.6033+43T>C (n.6033+43T>C) c.5154+43T>C (n.5154+43T>C) c.4890+43T>C (n.4890+43T>C) c.1269+43T>C (n.1269+43T>C) c.*39-7085A>G (n.*39-7085A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316156T= | CA1998801355 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T= (n.6198+43T=) c.*5669+43T= (n.*5669+43T=) n.617+43T= n.955+43T= n.616+43T= n.7682+43T= n.1422+43T= n.1912+43T= c.*1262+43T= (n.*1262+43T=) n.2413+43T= c.641-7085A= (n.641-7085A=) n.515+43T= n.1602+43T= c.2154+43T= (n.2154+43T=) c.6033+43T= (n.6033+43T=) c.5154+43T= (n.5154+43T=) c.4890+43T= (n.4890+43T=) c.1269+43T= (n.1269+43T=) c.*39-7085A= (n.*39-7085A=) | |
11 | g.108316158_108316160del | CA601724680 | ATM,C11orf65 | c.6198+45_6198+47del (n.6198+45_6198+47del) c.*5669+45_*5669+47del (n.*5669+45_*5669+47del) n.617+45_617+47del n.955+45_955+47del n.616+45_616+47del n.7682+45_7682+47del n.1422+45_1422+47del n.1912+45_1912+47del c.*1262+45_*1262+47del (n.*1262+45_*1262+47del) n.2413+45_2413+47del c.641-7087_641-7085del (n.641-7087_641-7085del) n.515+45_515+47del n.1602+45_1602+47del c.2154+45_2154+47del (n.2154+45_2154+47del) c.6033+45_6033+47del (n.6033+45_6033+47del) c.5154+45_5154+47del (n.5154+45_5154+47del) c.4890+45_4890+47del (n.4890+45_4890+47del) c.1269+45_1269+47del (n.1269+45_1269+47del) c.*39-7087_*39-7085del (n.*39-7087_*39-7085del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316157G>A | CA601724682 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G>A (n.6198+44G>A) c.*5669+44G>A (n.*5669+44G>A) n.617+44G>A n.955+44G>A n.616+44G>A n.7682+44G>A n.1422+44G>A n.1912+44G>A c.*1262+44G>A (n.*1262+44G>A) n.2413+44G>A c.641-7086C>T (n.641-7086C>T) n.515+44G>A n.1602+44G>A c.2154+44G>A (n.2154+44G>A) c.6033+44G>A (n.6033+44G>A) c.5154+44G>A (n.5154+44G>A) c.4890+44G>A (n.4890+44G>A) c.1269+44G>A (n.1269+44G>A) c.*39-7086C>T (n.*39-7086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316157G>C | CA2724958396 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G>C (n.6198+44G>C) c.*5669+44G>C (n.*5669+44G>C) n.617+44G>C n.955+44G>C n.616+44G>C n.7682+44G>C n.1422+44G>C n.1912+44G>C c.*1262+44G>C (n.*1262+44G>C) n.2413+44G>C c.641-7086C>G (n.641-7086C>G) n.515+44G>C n.1602+44G>C c.2154+44G>C (n.2154+44G>C) c.6033+44G>C (n.6033+44G>C) c.5154+44G>C (n.5154+44G>C) c.4890+44G>C (n.4890+44G>C) c.1269+44G>C (n.1269+44G>C) c.*39-7086C>G (n.*39-7086C>G) | dbSNP |
11 | g.108316157G= | CA1998801356 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G= (n.6198+44G=) c.*5669+44G= (n.*5669+44G=) n.617+44G= n.955+44G= n.616+44G= n.7682+44G= n.1422+44G= n.1912+44G= c.*1262+44G= (n.*1262+44G=) n.2413+44G= c.641-7086C= (n.641-7086C=) n.515+44G= n.1602+44G= c.2154+44G= (n.2154+44G=) c.6033+44G= (n.6033+44G=) c.5154+44G= (n.5154+44G=) c.4890+44G= (n.4890+44G=) c.1269+44G= (n.1269+44G=) c.*39-7086C= (n.*39-7086C=) | |
11 | g.108316158C>A | CA2574971085 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>A (n.6198+45C>A) c.*5669+45C>A (n.*5669+45C>A) n.617+45C>A n.955+45C>A n.616+45C>A n.7682+45C>A n.1422+45C>A n.1912+45C>A c.*1262+45C>A (n.*1262+45C>A) n.2413+45C>A c.641-7087G>T (n.641-7087G>T) n.515+45C>A n.1602+45C>A c.2154+45C>A (n.2154+45C>A) c.6033+45C>A (n.6033+45C>A) c.5154+45C>A (n.5154+45C>A) c.4890+45C>A (n.4890+45C>A) c.1269+45C>A (n.1269+45C>A) c.*39-7087G>T (n.*39-7087G>T) | dbSNP |
11 | g.108316158C= | CA1998801358 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C= (n.6198+45C=) c.*5669+45C= (n.*5669+45C=) n.617+45C= n.955+45C= n.616+45C= n.7682+45C= n.1422+45C= n.1912+45C= c.*1262+45C= (n.*1262+45C=) n.2413+45C= c.641-7087G= (n.641-7087G=) n.515+45C= n.1602+45C= c.2154+45C= (n.2154+45C=) c.6033+45C= (n.6033+45C=) c.5154+45C= (n.5154+45C=) c.4890+45C= (n.4890+45C=) c.1269+45C= (n.1269+45C=) c.*39-7087G= (n.*39-7087G=) | |
11 | g.108316158C>G | CA913648971 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>G (n.6198+45C>G) c.*5669+45C>G (n.*5669+45C>G) n.617+45C>G n.955+45C>G n.616+45C>G n.7682+45C>G n.1422+45C>G n.1912+45C>G c.*1262+45C>G (n.*1262+45C>G) n.2413+45C>G c.641-7087G>C (n.641-7087G>C) n.515+45C>G n.1602+45C>G c.2154+45C>G (n.2154+45C>G) c.6033+45C>G (n.6033+45C>G) c.5154+45C>G (n.5154+45C>G) c.4890+45C>G (n.4890+45C>G) c.1269+45C>G (n.1269+45C>G) c.*39-7087G>C (n.*39-7087G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316158C>T | CA2615859949 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>T (n.6198+45C>T) c.*5669+45C>T (n.*5669+45C>T) n.617+45C>T n.955+45C>T n.616+45C>T n.7682+45C>T n.1422+45C>T n.1912+45C>T c.*1262+45C>T (n.*1262+45C>T) n.2413+45C>T c.641-7087G>A (n.641-7087G>A) n.515+45C>T n.1602+45C>T c.2154+45C>T (n.2154+45C>T) c.6033+45C>T (n.6033+45C>T) c.5154+45C>T (n.5154+45C>T) c.4890+45C>T (n.4890+45C>T) c.1269+45C>T (n.1269+45C>T) c.*39-7087G>A (n.*39-7087G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316159T>A | CA2725183716 | ATM,C11orf65 | c.6198+46T>A (n.6198+46T>A) c.*5669+46T>A (n.*5669+46T>A) n.617+46T>A n.955+46T>A n.616+46T>A n.7682+46T>A n.1422+46T>A n.1912+46T>A c.*1262+46T>A (n.*1262+46T>A) n.2413+46T>A c.641-7088A>T (n.641-7088A>T) n.515+46T>A n.1602+46T>A c.2154+46T>A (n.2154+46T>A) c.6033+46T>A (n.6033+46T>A) c.5154+46T>A (n.5154+46T>A) c.4890+46T>A (n.4890+46T>A) c.1269+46T>A (n.1269+46T>A) c.*39-7088A>T (n.*39-7088A>T) | dbSNP |
11 | g.108316159T>C | CA2615859951 | ATM,C11orf65 | c.6198+46T>C (n.6198+46T>C) c.*5669+46T>C (n.*5669+46T>C) n.617+46T>C n.955+46T>C n.616+46T>C n.7682+46T>C n.1422+46T>C n.1912+46T>C c.*1262+46T>C (n.*1262+46T>C) n.2413+46T>C c.641-7088A>G (n.641-7088A>G) n.515+46T>C n.1602+46T>C c.2154+46T>C (n.2154+46T>C) c.6033+46T>C (n.6033+46T>C) c.5154+46T>C (n.5154+46T>C) c.4890+46T>C (n.4890+46T>C) c.1269+46T>C (n.1269+46T>C) c.*39-7088A>G (n.*39-7088A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316160G>A | CA2725183797 | ATM,C11orf65 | c.6198+47G>A (n.6198+47G>A) c.*5669+47G>A (n.*5669+47G>A) n.617+47G>A n.955+47G>A n.616+47G>A n.7682+47G>A n.1422+47G>A n.1912+47G>A c.*1262+47G>A (n.*1262+47G>A) n.2413+47G>A c.641-7089C>T (n.641-7089C>T) n.515+47G>A n.1602+47G>A c.2154+47G>A (n.2154+47G>A) c.6033+47G>A (n.6033+47G>A) c.5154+47G>A (n.5154+47G>A) c.4890+47G>A (n.4890+47G>A) c.1269+47G>A (n.1269+47G>A) c.*39-7089C>T (n.*39-7089C>T) | dbSNP |
11 | g.108316160G>C | CA2725183759 | ATM,C11orf65 | c.6198+47G>C (n.6198+47G>C) c.*5669+47G>C (n.*5669+47G>C) n.617+47G>C n.955+47G>C n.616+47G>C n.7682+47G>C n.1422+47G>C n.1912+47G>C c.*1262+47G>C (n.*1262+47G>C) n.2413+47G>C c.641-7089C>G (n.641-7089C>G) n.515+47G>C n.1602+47G>C c.2154+47G>C (n.2154+47G>C) c.6033+47G>C (n.6033+47G>C) c.5154+47G>C (n.5154+47G>C) c.4890+47G>C (n.4890+47G>C) c.1269+47G>C (n.1269+47G>C) c.*39-7089C>G (n.*39-7089C>G) | dbSNP |
11 | g.108316162G>A | CA2615859954 | ATM,C11orf65 | c.6198+49G>A (n.6198+49G>A) c.*5669+49G>A (n.*5669+49G>A) n.617+49G>A n.955+49G>A n.616+49G>A n.7682+49G>A n.1422+49G>A n.1912+49G>A c.*1262+49G>A (n.*1262+49G>A) n.2413+49G>A c.641-7091C>T (n.641-7091C>T) n.515+49G>A n.1602+49G>A c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) c.6033+49G>A (n.6033+49G>A) c.5154+49G>A (n.5154+49G>A) c.4890+49G>A (n.4890+49G>A) c.1269+49G>A (n.1269+49G>A) c.*39-7091C>T (n.*39-7091C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316162G>C | CA2615859956 | ATM,C11orf65 | c.6198+49G>C (n.6198+49G>C) c.*5669+49G>C (n.*5669+49G>C) n.617+49G>C n.955+49G>C n.616+49G>C n.7682+49G>C n.1422+49G>C n.1912+49G>C c.*1262+49G>C (n.*1262+49G>C) n.2413+49G>C c.641-7091C>G (n.641-7091C>G) n.515+49G>C n.1602+49G>C c.2154+49G>C (n.2154+49G>C) c.6033+49G>C (n.6033+49G>C) c.5154+49G>C (n.5154+49G>C) c.4890+49G>C (n.4890+49G>C) c.1269+49G>C (n.1269+49G>C) c.*39-7091C>G (n.*39-7091C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316163G>A | CA2615859957 | ATM,C11orf65 | c.6198+50G>A (n.6198+50G>A) c.*5669+50G>A (n.*5669+50G>A) n.617+50G>A n.955+50G>A n.616+50G>A n.7682+50G>A n.1422+50G>A n.1912+50G>A c.*1262+50G>A (n.*1262+50G>A) n.2413+50G>A c.641-7092C>T (n.641-7092C>T) n.515+50G>A n.1602+50G>A c.2154+50G>A (n.2154+50G>A) c.6033+50G>A (n.6033+50G>A) c.5154+50G>A (n.5154+50G>A) c.4890+50G>A (n.4890+50G>A) c.1269+50G>A (n.1269+50G>A) c.*39-7092C>T (n.*39-7092C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316164T>A | CA2725183798 | ATM,C11orf65 | c.6198+51T>A (n.6198+51T>A) c.*5669+51T>A (n.*5669+51T>A) n.617+51T>A n.955+51T>A n.616+51T>A n.7682+51T>A n.1422+51T>A n.1912+51T>A c.*1262+51T>A (n.*1262+51T>A) n.2413+51T>A c.641-7093A>T (n.641-7093A>T) n.515+51T>A n.1602+51T>A c.2154+51T>A (n.2154+51T>A) c.6033+51T>A (n.6033+51T>A) c.5154+51T>A (n.5154+51T>A) c.4890+51T>A (n.4890+51T>A) c.1269+51T>A (n.1269+51T>A) c.*39-7093A>T (n.*39-7093A>T) | dbSNP |
11 | g.108316164T>C | CA2725183799 | ATM,C11orf65 | c.6198+51T>C (n.6198+51T>C) c.*5669+51T>C (n.*5669+51T>C) n.617+51T>C n.955+51T>C n.616+51T>C n.7682+51T>C n.1422+51T>C n.1912+51T>C c.*1262+51T>C (n.*1262+51T>C) n.2413+51T>C c.641-7093A>G (n.641-7093A>G) n.515+51T>C n.1602+51T>C c.2154+51T>C (n.2154+51T>C) c.6033+51T>C (n.6033+51T>C) c.5154+51T>C (n.5154+51T>C) c.4890+51T>C (n.4890+51T>C) c.1269+51T>C (n.1269+51T>C) c.*39-7093A>G (n.*39-7093A>G) | dbSNP |
11 | g.108316168T>A | CA2725183802 | ATM,C11orf65 | c.6198+55T>A (n.6198+55T>A) c.*5669+55T>A (n.*5669+55T>A) n.617+55T>A n.955+55T>A n.616+55T>A n.7682+55T>A n.1422+55T>A n.1912+55T>A c.*1262+55T>A (n.*1262+55T>A) n.2413+55T>A c.641-7097A>T (n.641-7097A>T) n.515+55T>A n.1602+55T>A c.2154+55T>A (n.2154+55T>A) c.6033+55T>A (n.6033+55T>A) c.5154+55T>A (n.5154+55T>A) c.4890+55T>A (n.4890+55T>A) c.1269+55T>A (n.1269+55T>A) c.*39-7097A>T (n.*39-7097A>T) | dbSNP |
11 | g.108316168T>C | CA2615859958 | ATM,C11orf65 | c.6198+55T>C (n.6198+55T>C) c.*5669+55T>C (n.*5669+55T>C) n.617+55T>C n.955+55T>C n.616+55T>C n.7682+55T>C n.1422+55T>C n.1912+55T>C c.*1262+55T>C (n.*1262+55T>C) n.2413+55T>C c.641-7097A>G (n.641-7097A>G) n.515+55T>C n.1602+55T>C c.2154+55T>C (n.2154+55T>C) c.6033+55T>C (n.6033+55T>C) c.5154+55T>C (n.5154+55T>C) c.4890+55T>C (n.4890+55T>C) c.1269+55T>C (n.1269+55T>C) c.*39-7097A>G (n.*39-7097A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316170C>A | CA2615859960 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>A (n.6198+57C>A) c.*5669+57C>A (n.*5669+57C>A) n.617+57C>A n.955+57C>A n.616+57C>A n.7682+57C>A n.1422+57C>A n.1912+57C>A c.*1262+57C>A (n.*1262+57C>A) n.2413+57C>A c.641-7099G>T (n.641-7099G>T) n.515+57C>A n.1602+57C>A c.2154+57C>A (n.2154+57C>A) c.6033+57C>A (n.6033+57C>A) c.5154+57C>A (n.5154+57C>A) c.4890+57C>A (n.4890+57C>A) c.1269+57C>A (n.1269+57C>A) c.*39-7099G>T (n.*39-7099G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316170C>G | CA2725183812 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>G (n.6198+57C>G) c.*5669+57C>G (n.*5669+57C>G) n.617+57C>G n.955+57C>G n.616+57C>G n.7682+57C>G n.1422+57C>G n.1912+57C>G c.*1262+57C>G (n.*1262+57C>G) n.2413+57C>G c.641-7099G>C (n.641-7099G>C) n.515+57C>G n.1602+57C>G c.2154+57C>G (n.2154+57C>G) c.6033+57C>G (n.6033+57C>G) c.5154+57C>G (n.5154+57C>G) c.4890+57C>G (n.4890+57C>G) c.1269+57C>G (n.1269+57C>G) c.*39-7099G>C (n.*39-7099G>C) | dbSNP |
11 | g.108316170C>T | CA2615859961 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>T (n.6198+57C>T) c.*5669+57C>T (n.*5669+57C>T) n.617+57C>T n.955+57C>T n.616+57C>T n.7682+57C>T n.1422+57C>T n.1912+57C>T c.*1262+57C>T (n.*1262+57C>T) n.2413+57C>T c.641-7099G>A (n.641-7099G>A) n.515+57C>T n.1602+57C>T c.2154+57C>T (n.2154+57C>T) c.6033+57C>T (n.6033+57C>T) c.5154+57C>T (n.5154+57C>T) c.4890+57C>T (n.4890+57C>T) c.1269+57C>T (n.1269+57C>T) c.*39-7099G>A (n.*39-7099G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316171del | CA601724683 | ATM,C11orf65 | c.6198+58del (n.6198+58del) c.*5669+58del (n.*5669+58del) n.617+58del n.955+58del n.616+58del n.7682+58del n.1422+58del n.1912+58del c.*1262+58del (n.*1262+58del) n.2413+58del c.641-7100del (n.641-7100del) n.515+58del n.1602+58del c.2154+58del (n.2154+58del) c.6033+58del (n.6033+58del) c.5154+58del (n.5154+58del) c.4890+58del (n.4890+58del) c.1269+58del (n.1269+58del) c.*39-7100del (n.*39-7100del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316172G>A | CA2615859964 | ATM,C11orf65 | c.6198+59G>A (n.6198+59G>A) c.*5669+59G>A (n.*5669+59G>A) n.617+59G>A n.955+59G>A n.616+59G>A n.7682+59G>A n.1422+59G>A n.1912+59G>A c.*1262+59G>A (n.*1262+59G>A) n.2413+59G>A c.641-7101C>T (n.641-7101C>T) n.515+59G>A n.1602+59G>A c.2154+59G>A (n.2154+59G>A) c.6033+59G>A (n.6033+59G>A) c.5154+59G>A (n.5154+59G>A) c.4890+59G>A (n.4890+59G>A) c.1269+59G>A (n.1269+59G>A) c.*39-7101C>T (n.*39-7101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316172G>C | CA2615859965 | ATM,C11orf65 | c.6198+59G>C (n.6198+59G>C) c.*5669+59G>C (n.*5669+59G>C) n.617+59G>C n.955+59G>C n.616+59G>C n.7682+59G>C n.1422+59G>C n.1912+59G>C c.*1262+59G>C (n.*1262+59G>C) n.2413+59G>C c.641-7101C>G (n.641-7101C>G) n.515+59G>C n.1602+59G>C c.2154+59G>C (n.2154+59G>C) c.6033+59G>C (n.6033+59G>C) c.5154+59G>C (n.5154+59G>C) c.4890+59G>C (n.4890+59G>C) c.1269+59G>C (n.1269+59G>C) c.*39-7101C>G (n.*39-7101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316173T>C | CA228401860 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T>C (n.6198+60T>C) c.*5669+60T>C (n.*5669+60T>C) n.617+60T>C n.955+60T>C n.616+60T>C n.7682+60T>C n.1422+60T>C n.1912+60T>C c.*1262+60T>C (n.*1262+60T>C) n.2413+60T>C c.641-7102A>G (n.641-7102A>G) n.515+60T>C n.1602+60T>C c.2154+60T>C (n.2154+60T>C) c.6033+60T>C (n.6033+60T>C) c.5154+60T>C (n.5154+60T>C) c.4890+60T>C (n.4890+60T>C) c.1269+60T>C (n.1269+60T>C) c.*39-7102A>G (n.*39-7102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316173T= | CA1998801359 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T= (n.6198+60T=) c.*5669+60T= (n.*5669+60T=) n.617+60T= n.955+60T= n.616+60T= n.7682+60T= n.1422+60T= n.1912+60T= c.*1262+60T= (n.*1262+60T=) n.2413+60T= c.641-7102A= (n.641-7102A=) n.515+60T= n.1602+60T= c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.6033+60T= (n.6033+60T=) c.5154+60T= (n.5154+60T=) c.4890+60T= (n.4890+60T=) c.1269+60T= (n.1269+60T=) c.*39-7102A= (n.*39-7102A=) | |
11 | g.108316174A= | CA1998801360 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A= (n.6198+61A=) c.*5669+61A= (n.*5669+61A=) n.617+61A= n.955+61A= n.616+61A= n.7682+61A= n.1422+61A= n.1912+61A= c.*1262+61A= (n.*1262+61A=) n.2413+61A= c.641-7103T= (n.641-7103T=) n.515+61A= n.1602+61A= c.2154+61A= (n.2154+61A=) c.6033+61A= (n.6033+61A=) c.5154+61A= (n.5154+61A=) c.4890+61A= (n.4890+61A=) c.1269+61A= (n.1269+61A=) c.*39-7103T= (n.*39-7103T=) | |
11 | g.108316174A>G | CA671421225 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>G (n.6198+61A>G) c.*5669+61A>G (n.*5669+61A>G) n.617+61A>G n.955+61A>G n.616+61A>G n.7682+61A>G n.1422+61A>G n.1912+61A>G c.*1262+61A>G (n.*1262+61A>G) n.2413+61A>G c.641-7103T>C (n.641-7103T>C) n.515+61A>G n.1602+61A>G c.2154+61A>G (n.2154+61A>G) c.6033+61A>G (n.6033+61A>G) c.5154+61A>G (n.5154+61A>G) c.4890+61A>G (n.4890+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) c.*39-7103T>C (n.*39-7103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316174A>T | CA2615859966 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>T (n.6198+61A>T) c.*5669+61A>T (n.*5669+61A>T) n.617+61A>T n.955+61A>T n.616+61A>T n.7682+61A>T n.1422+61A>T n.1912+61A>T c.*1262+61A>T (n.*1262+61A>T) n.2413+61A>T c.641-7103T>A (n.641-7103T>A) n.515+61A>T n.1602+61A>T c.2154+61A>T (n.2154+61A>T) c.6033+61A>T (n.6033+61A>T) c.5154+61A>T (n.5154+61A>T) c.4890+61A>T (n.4890+61A>T) c.1269+61A>T (n.1269+61A>T) c.*39-7103T>A (n.*39-7103T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316175T>A | CA671421232 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T>A (n.6198+62T>A) c.*5669+62T>A (n.*5669+62T>A) n.617+62T>A n.955+62T>A n.616+62T>A n.7682+62T>A n.1422+62T>A n.1912+62T>A c.*1262+62T>A (n.*1262+62T>A) n.2413+62T>A c.641-7104A>T (n.641-7104A>T) n.515+62T>A n.1602+62T>A c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.6033+62T>A (n.6033+62T>A) c.5154+62T>A (n.5154+62T>A) c.4890+62T>A (n.4890+62T>A) c.1269+62T>A (n.1269+62T>A) c.*39-7104A>T (n.*39-7104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316175T= | CA1998801361 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T= (n.6198+62T=) c.*5669+62T= (n.*5669+62T=) n.617+62T= n.955+62T= n.616+62T= n.7682+62T= n.1422+62T= n.1912+62T= c.*1262+62T= (n.*1262+62T=) n.2413+62T= c.641-7104A= (n.641-7104A=) n.515+62T= n.1602+62T= c.2154+62T= (n.2154+62T=) c.6033+62T= (n.6033+62T=) c.5154+62T= (n.5154+62T=) c.4890+62T= (n.4890+62T=) c.1269+62T= (n.1269+62T=) c.*39-7104A= (n.*39-7104A=) | |
11 | g.108316176G>C | CA2615859969 | ATM,C11orf65 | c.6198+63G>C (n.6198+63G>C) c.*5669+63G>C (n.*5669+63G>C) n.617+63G>C n.955+63G>C n.616+63G>C n.7682+63G>C n.1422+63G>C n.1912+63G>C c.*1262+63G>C (n.*1262+63G>C) n.2413+63G>C c.641-7105C>G (n.641-7105C>G) n.515+63G>C n.1602+63G>C c.2154+63G>C (n.2154+63G>C) c.6033+63G>C (n.6033+63G>C) c.5154+63G>C (n.5154+63G>C) c.4890+63G>C (n.4890+63G>C) c.1269+63G>C (n.1269+63G>C) c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>A | CA2574971086 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>A (n.6198+66G>A) c.*5669+66G>A (n.*5669+66G>A) n.617+66G>A n.955+66G>A n.616+66G>A n.7682+66G>A n.1422+66G>A n.1912+66G>A c.*1262+66G>A (n.*1262+66G>A) n.2413+66G>A c.641-7108C>T (n.641-7108C>T) n.515+66G>A n.1602+66G>A c.2154+66G>A (n.2154+66G>A) c.6033+66G>A (n.6033+66G>A) c.5154+66G>A (n.5154+66G>A) c.4890+66G>A (n.4890+66G>A) c.1269+66G>A (n.1269+66G>A) c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>C | CA2615859970 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>C (n.6198+66G>C) c.*5669+66G>C (n.*5669+66G>C) n.617+66G>C n.955+66G>C n.616+66G>C n.7682+66G>C n.1422+66G>C n.1912+66G>C c.*1262+66G>C (n.*1262+66G>C) n.2413+66G>C c.641-7108C>G (n.641-7108C>G) n.515+66G>C n.1602+66G>C c.2154+66G>C (n.2154+66G>C) c.6033+66G>C (n.6033+66G>C) c.5154+66G>C (n.5154+66G>C) c.4890+66G>C (n.4890+66G>C) c.1269+66G>C (n.1269+66G>C) c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316180G>C | CA2793549000 | ATM,C11orf65 | c.6198+67G>C (n.6198+67G>C) c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C) n.617+67G>C n.955+67G>C n.616+67G>C n.7682+67G>C n.1422+67G>C n.1912+67G>C c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C) n.2413+67G>C c.641-7109C>G (n.641-7109C>G) n.515+67G>C n.1602+67G>C c.2154+67G>C (n.2154+67G>C) c.6033+67G>C (n.6033+67G>C) c.5154+67G>C (n.5154+67G>C) c.4890+67G>C (n.4890+67G>C) c.1269+67G>C (n.1269+67G>C) c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G) | |
11 | g.108316186A>G | CA2793549042 | ATM,C11orf65 | c.6198+73A>G (n.6198+73A>G) c.*5669+73A>G (n.*5669+73A>G) n.617+73A>G n.955+73A>G n.616+73A>G n.7682+73A>G n.1422+73A>G n.1912+73A>G c.*1262+73A>G (n.*1262+73A>G) n.2413+73A>G c.641-7115T>C (n.641-7115T>C) n.515+73A>G n.1602+73A>G c.2154+73A>G (n.2154+73A>G) c.6033+73A>G (n.6033+73A>G) c.5154+73A>G (n.5154+73A>G) c.4890+73A>G (n.4890+73A>G) c.1269+73A>G (n.1269+73A>G) c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C) | |
11 | g.108316187T>A | CA2615859972 | ATM,C11orf65 | c.6198+74T>A (n.6198+74T>A) c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A) n.617+74T>A n.955+74T>A n.616+74T>A n.7682+74T>A n.1422+74T>A n.1912+74T>A c.*1262+74T>A (n.*1262+74T>A) n.2413+74T>A c.641-7116A>T (n.641-7116A>T) n.515+74T>A n.1602+74T>A c.2154+74T>A (n.2154+74T>A) c.6033+74T>A (n.6033+74T>A) c.5154+74T>A (n.5154+74T>A) c.4890+74T>A (n.4890+74T>A) c.1269+74T>A (n.1269+74T>A) c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316189T= | CA1998801362 | ATM,C11orf65 | c.6198+76T= (n.6198+76T=) c.*5669+76T= (n.*5669+76T=) n.617+76T= n.955+76T= n.616+76T= n.7682+76T= n.1422+76T= n.1912+76T= c.*1262+76T= (n.*1262+76T=) n.2413+76T= c.641-7118A= (n.641-7118A=) n.515+76T= n.1602+76T= c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.6033+76T= (n.6033+76T=) c.5154+76T= (n.5154+76T=) c.4890+76T= (n.4890+76T=) c.1269+76T= (n.1269+76T=) c.*39-7118A= (n.*39-7118A=) | |
11 | g.108316190A= | CA1998801364 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A= (n.6198+77A=) c.*5669+77A= (n.*5669+77A=) n.617+77A= n.955+77A= n.616+77A= n.7682+77A= n.1422+77A= n.1912+77A= c.*1262+77A= (n.*1262+77A=) n.2413+77A= c.641-7119T= (n.641-7119T=) n.515+77A= n.1602+77A= c.2154+77A= (n.2154+77A=) c.6033+77A= (n.6033+77A=) c.5154+77A= (n.5154+77A=) c.4890+77A= (n.4890+77A=) c.1269+77A= (n.1269+77A=) c.*39-7119T= (n.*39-7119T=) | |
11 | g.108316190A>T | CA1998801363 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A>T (n.6198+77A>T) c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T) n.617+77A>T n.955+77A>T n.616+77A>T n.7682+77A>T n.1422+77A>T n.1912+77A>T c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T) n.2413+77A>T c.641-7119T>A (n.641-7119T>A) n.515+77A>T n.1602+77A>T c.2154+77A>T (n.2154+77A>T) c.6033+77A>T (n.6033+77A>T) c.5154+77A>T (n.5154+77A>T) c.4890+77A>T (n.4890+77A>T) c.1269+77A>T (n.1269+77A>T) c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316190_108316191insAA | CA228401867 | ATM,C11orf65 | c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA) c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA) n.617+77_617+78insAA n.955+77_955+78insAA n.616+77_616+78insAA n.7682+77_7682+78insAA n.1422+77_1422+78insAA n.1912+77_1912+78insAA c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA) n.2413+77_2413+78insAA c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT) n.515+77_515+78insAA n.1602+77_1602+78insAA c.2154+77_2154+78insAA (n.2154+77_2154+78insAA) c.6033+77_6033+78insAA (n.6033+77_6033+78insAA) c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA) c.4890+77_4890+78insAA (n.4890+77_4890+78insAA) c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA) c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316191C>A | CA2615859975 | ATM,C11orf65 | c.6198+78C>A (n.6198+78C>A) c.*5669+78C>A (n.*5669+78C>A) n.617+78C>A n.955+78C>A n.616+78C>A n.7682+78C>A n.1422+78C>A n.1912+78C>A c.*1262+78C>A (n.*1262+78C>A) n.2413+78C>A c.641-7120G>T (n.641-7120G>T) n.515+78C>A n.1602+78C>A c.2154+78C>A (n.2154+78C>A) c.6033+78C>A (n.6033+78C>A) c.5154+78C>A (n.5154+78C>A) c.4890+78C>A (n.4890+78C>A) c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316193C>A | CA2574971087 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C>A (n.6198+80C>A) c.*5669+80C>A (n.*5669+80C>A) n.617+80C>A n.955+80C>A n.616+80C>A n.7682+80C>A n.1422+80C>A n.1912+80C>A c.*1262+80C>A (n.*1262+80C>A) n.2413+80C>A c.641-7122G>T (n.641-7122G>T) n.515+80C>A n.1602+80C>A c.2154+80C>A (n.2154+80C>A) c.6033+80C>A (n.6033+80C>A) c.5154+80C>A (n.5154+80C>A) c.4890+80C>A (n.4890+80C>A) c.1269+80C>A (n.1269+80C>A) c.*39-7122G>T (n.*39-7122G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316193C= | CA1998801365 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C= (n.6198+80C=) c.*5669+80C= (n.*5669+80C=) n.617+80C= n.955+80C= n.616+80C= n.7682+80C= n.1422+80C= n.1912+80C= c.*1262+80C= (n.*1262+80C=) n.2413+80C= c.641-7122G= (n.641-7122G=) n.515+80C= n.1602+80C= c.2154+80C= (n.2154+80C=) c.6033+80C= (n.6033+80C=) c.5154+80C= (n.5154+80C=) c.4890+80C= (n.4890+80C=) c.1269+80C= (n.1269+80C=) c.*39-7122G= (n.*39-7122G=) | |
11 | g.108316193C>T | CA671421234 | ATM,C11orf65 | c.6198+80C>T (n.6198+80C>T) c.*5669+80C>T (n.*5669+80C>T) n.617+80C>T n.955+80C>T n.616+80C>T n.7682+80C>T n.1422+80C>T n.1912+80C>T c.*1262+80C>T (n.*1262+80C>T) n.2413+80C>T c.641-7122G>A (n.641-7122G>A) n.515+80C>T n.1602+80C>T c.2154+80C>T (n.2154+80C>T) c.6033+80C>T (n.6033+80C>T) c.5154+80C>T (n.5154+80C>T) c.4890+80C>T (n.4890+80C>T) c.1269+80C>T (n.1269+80C>T) c.*39-7122G>A (n.*39-7122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316194A>G | CA2615859977 | ATM,C11orf65 | c.6198+81A>G (n.6198+81A>G) c.*5669+81A>G (n.*5669+81A>G) n.617+81A>G n.955+81A>G n.616+81A>G n.7682+81A>G n.1422+81A>G n.1912+81A>G c.*1262+81A>G (n.*1262+81A>G) n.2413+81A>G c.641-7123T>C (n.641-7123T>C) n.515+81A>G n.1602+81A>G c.2154+81A>G (n.2154+81A>G) c.6033+81A>G (n.6033+81A>G) c.5154+81A>G (n.5154+81A>G) c.4890+81A>G (n.4890+81A>G) c.1269+81A>G (n.1269+81A>G) c.*39-7123T>C (n.*39-7123T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316195_108316196delinsGC | CA1998801367 | ATM,C11orf65 | c.6198+82_6198+83delinsGC (n.6198+82_6198+83delinsGC) c.*5669+82_*5669+83delinsGC (n.*5669+82_*5669+83delinsGC) n.617+82_617+83delinsGC n.955+82_955+83delinsGC n.616+82_616+83delinsGC n.7682+82_7682+83delinsGC n.1422+82_1422+83delinsGC n.1912+82_1912+83delinsGC c.*1262+82_*1262+83delinsGC (n.*1262+82_*1262+83delinsGC) n.2413+82_2413+83delinsGC c.641-7125_641-7124delinsGC (n.641-7125_641-7124delinsGC) n.515+82_515+83delinsGC n.1602+82_1602+83delinsGC c.2154+82_2154+83delinsGC (n.2154+82_2154+83delinsGC) c.6033+82_6033+83delinsGC (n.6033+82_6033+83delinsGC) c.5154+82_5154+83delinsGC (n.5154+82_5154+83delinsGC) c.4890+82_4890+83delinsGC (n.4890+82_4890+83delinsGC) c.1269+82_1269+83delinsGC (n.1269+82_1269+83delinsGC) c.*39-7125_*39-7124delinsGC (n.*39-7125_*39-7124delinsGC) | |
11 | g.108316196C>A | CA2615859978 | ATM,C11orf65 | c.6198+83C>A (n.6198+83C>A) c.*5669+83C>A (n.*5669+83C>A) n.617+83C>A n.955+83C>A n.616+83C>A n.7682+83C>A n.1422+83C>A n.1912+83C>A c.*1262+83C>A (n.*1262+83C>A) n.2413+83C>A c.641-7125G>T (n.641-7125G>T) n.515+83C>A n.1602+83C>A c.2154+83C>A (n.2154+83C>A) c.6033+83C>A (n.6033+83C>A) c.5154+83C>A (n.5154+83C>A) c.4890+83C>A (n.4890+83C>A) c.1269+83C>A (n.1269+83C>A) c.*39-7125G>T (n.*39-7125G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316196C>T | CA2615859981 | ATM,C11orf65 | c.6198+83C>T (n.6198+83C>T) c.*5669+83C>T (n.*5669+83C>T) n.617+83C>T n.955+83C>T n.616+83C>T n.7682+83C>T n.1422+83C>T n.1912+83C>T c.*1262+83C>T (n.*1262+83C>T) n.2413+83C>T c.641-7125G>A (n.641-7125G>A) n.515+83C>T n.1602+83C>T c.2154+83C>T (n.2154+83C>T) c.6033+83C>T (n.6033+83C>T) c.5154+83C>T (n.5154+83C>T) c.4890+83C>T (n.4890+83C>T) c.1269+83C>T (n.1269+83C>T) c.*39-7125G>A (n.*39-7125G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316197del | CA671421235 | ATM,C11orf65 | c.6198+84del (n.6198+84del) c.*5669+84del (n.*5669+84del) n.617+84del n.955+84del n.616+84del n.7682+84del n.1422+84del n.1912+84del c.*1262+84del (n.*1262+84del) n.2413+84del c.641-7125del (n.641-7125del) n.515+84del n.1602+84del c.2154+84del (n.2154+84del) c.6033+84del (n.6033+84del) c.5154+84del (n.5154+84del) c.4890+84del (n.4890+84del) c.1269+84del (n.1269+84del) c.*39-7125del (n.*39-7125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316197C>A | CA2574971088 | ATM,C11orf65 | c.6198+84C>A (n.6198+84C>A) c.*5669+84C>A (n.*5669+84C>A) n.617+84C>A n.955+84C>A n.616+84C>A n.7682+84C>A n.1422+84C>A n.1912+84C>A c.*1262+84C>A (n.*1262+84C>A) n.2413+84C>A c.641-7126G>T (n.641-7126G>T) n.515+84C>A n.1602+84C>A c.2154+84C>A (n.2154+84C>A) c.6033+84C>A (n.6033+84C>A) c.5154+84C>A (n.5154+84C>A) c.4890+84C>A (n.4890+84C>A) c.1269+84C>A (n.1269+84C>A) c.*39-7126G>T (n.*39-7126G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316197C>T | CA2546356770 | ATM,C11orf65 | c.6198+84C>T (n.6198+84C>T) c.*5669+84C>T (n.*5669+84C>T) n.617+84C>T n.955+84C>T n.616+84C>T n.7682+84C>T n.1422+84C>T n.1912+84C>T c.*1262+84C>T (n.*1262+84C>T) n.2413+84C>T c.641-7126G>A (n.641-7126G>A) n.515+84C>T n.1602+84C>T c.2154+84C>T (n.2154+84C>T) c.6033+84C>T (n.6033+84C>T) c.5154+84C>T (n.5154+84C>T) c.4890+84C>T (n.4890+84C>T) c.1269+84C>T (n.1269+84C>T) c.*39-7126G>A (n.*39-7126G>A) | |
11 | g.108316199_108316202dup | CA2615859984 | ATM,C11orf65 | c.6198+86_6198+89dup (n.6198+86_6198+89dup) c.*5669+86_*5669+89dup (n.*5669+86_*5669+89dup) n.617+86_617+89dup n.955+86_955+89dup n.616+86_616+89dup n.7682+86_7682+89dup n.1422+86_1422+89dup n.1912+86_1912+89dup c.*1262+86_*1262+89dup (n.*1262+86_*1262+89dup) n.2413+86_2413+89dup c.641-7130_641-7127dup (n.641-7130_641-7127dup) n.515+86_515+89dup n.1602+86_1602+89dup c.2154+86_2154+89dup (n.2154+86_2154+89dup) c.6033+86_6033+89dup (n.6033+86_6033+89dup) c.5154+86_5154+89dup (n.5154+86_5154+89dup) c.4890+86_4890+89dup (n.4890+86_4890+89dup) c.1269+86_1269+89dup (n.1269+86_1269+89dup) c.*39-7130_*39-7127dup (n.*39-7130_*39-7127dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316200A>T | CA2615859986 | ATM,C11orf65 | c.6198+87A>T (n.6198+87A>T) c.*5669+87A>T (n.*5669+87A>T) n.617+87A>T n.955+87A>T n.616+87A>T n.7682+87A>T n.1422+87A>T n.1912+87A>T c.*1262+87A>T (n.*1262+87A>T) n.2413+87A>T c.641-7129T>A (n.641-7129T>A) n.515+87A>T n.1602+87A>T c.2154+87A>T (n.2154+87A>T) c.6033+87A>T (n.6033+87A>T) c.5154+87A>T (n.5154+87A>T) c.4890+87A>T (n.4890+87A>T) c.1269+87A>T (n.1269+87A>T) c.*39-7129T>A (n.*39-7129T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316201T>C | CA2615859987 | ATM,C11orf65 | c.6198+88T>C (n.6198+88T>C) c.*5669+88T>C (n.*5669+88T>C) n.617+88T>C n.955+88T>C n.616+88T>C n.7682+88T>C n.1422+88T>C n.1912+88T>C c.*1262+88T>C (n.*1262+88T>C) n.2413+88T>C c.641-7130A>G (n.641-7130A>G) n.515+88T>C n.1602+88T>C c.2154+88T>C (n.2154+88T>C) c.6033+88T>C (n.6033+88T>C) c.5154+88T>C (n.5154+88T>C) c.4890+88T>C (n.4890+88T>C) c.1269+88T>C (n.1269+88T>C) c.*39-7130A>G (n.*39-7130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316201T>G | CA2793549053 | ATM,C11orf65 | c.6198+88T>G (n.6198+88T>G) c.*5669+88T>G (n.*5669+88T>G) n.617+88T>G n.955+88T>G n.616+88T>G n.7682+88T>G n.1422+88T>G n.1912+88T>G c.*1262+88T>G (n.*1262+88T>G) n.2413+88T>G c.641-7130A>C (n.641-7130A>C) n.515+88T>G n.1602+88T>G c.2154+88T>G (n.2154+88T>G) c.6033+88T>G (n.6033+88T>G) c.5154+88T>G (n.5154+88T>G) c.4890+88T>G (n.4890+88T>G) c.1269+88T>G (n.1269+88T>G) c.*39-7130A>C (n.*39-7130A>C) | |
11 | g.108316204dup | CA2615859988 | ATM,C11orf65 | c.6198+91dup (n.6198+91dup) c.*5669+91dup (n.*5669+91dup) n.617+91dup n.955+91dup n.616+91dup n.7682+91dup n.1422+91dup n.1912+91dup c.*1262+91dup (n.*1262+91dup) n.2413+91dup c.641-7131dup (n.641-7131dup) n.515+91dup n.1602+91dup c.2154+91dup (n.2154+91dup) c.6033+91dup (n.6033+91dup) c.5154+91dup (n.5154+91dup) c.4890+91dup (n.4890+91dup) c.1269+91dup (n.1269+91dup) c.*39-7131dup (n.*39-7131dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316203A>G | CA2615859990 | ATM,C11orf65 | c.6198+90A>G (n.6198+90A>G) c.*5669+90A>G (n.*5669+90A>G) n.617+90A>G n.955+90A>G n.616+90A>G n.7682+90A>G n.1422+90A>G n.1912+90A>G c.*1262+90A>G (n.*1262+90A>G) n.2413+90A>G c.641-7132T>C (n.641-7132T>C) n.515+90A>G n.1602+90A>G c.2154+90A>G (n.2154+90A>G) c.6033+90A>G (n.6033+90A>G) c.5154+90A>G (n.5154+90A>G) c.4890+90A>G (n.4890+90A>G) c.1269+90A>G (n.1269+90A>G) c.*39-7132T>C (n.*39-7132T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316205C>A | CA2615859991 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C>A (n.6198+92C>A) c.*5669+92C>A (n.*5669+92C>A) n.617+92C>A n.955+92C>A n.616+92C>A n.7682+92C>A n.1422+92C>A n.1912+92C>A c.*1262+92C>A (n.*1262+92C>A) n.2413+92C>A c.641-7134G>T (n.641-7134G>T) n.515+92C>A n.1602+92C>A c.2154+92C>A (n.2154+92C>A) c.6033+92C>A (n.6033+92C>A) c.5154+92C>A (n.5154+92C>A) c.4890+92C>A (n.4890+92C>A) c.1269+92C>A (n.1269+92C>A) c.*39-7134G>T (n.*39-7134G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316205C= | CA1998801368 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C= (n.6198+92C=) c.*5669+92C= (n.*5669+92C=) n.617+92C= n.955+92C= n.616+92C= n.7682+92C= n.1422+92C= n.1912+92C= c.*1262+92C= (n.*1262+92C=) n.2413+92C= c.641-7134G= (n.641-7134G=) n.515+92C= n.1602+92C= c.2154+92C= (n.2154+92C=) c.6033+92C= (n.6033+92C=) c.5154+92C= (n.5154+92C=) c.4890+92C= (n.4890+92C=) c.1269+92C= (n.1269+92C=) c.*39-7134G= (n.*39-7134G=) | |
11 | g.108316205C>T | CA1998801369 | ATM,C11orf65 | c.6198+92C>T (n.6198+92C>T) c.*5669+92C>T (n.*5669+92C>T) n.617+92C>T n.955+92C>T n.616+92C>T n.7682+92C>T n.1422+92C>T n.1912+92C>T c.*1262+92C>T (n.*1262+92C>T) n.2413+92C>T c.641-7134G>A (n.641-7134G>A) n.515+92C>T n.1602+92C>T c.2154+92C>T (n.2154+92C>T) c.6033+92C>T (n.6033+92C>T) c.5154+92C>T (n.5154+92C>T) c.4890+92C>T (n.4890+92C>T) c.1269+92C>T (n.1269+92C>T) c.*39-7134G>A (n.*39-7134G>A) | dbSNP |
11 | g.108316206T>C | CA654503164 | ATM,C11orf65 | c.6198+93T>C (n.6198+93T>C) c.*5669+93T>C (n.*5669+93T>C) n.617+93T>C n.955+93T>C n.616+93T>C n.7682+93T>C n.1422+93T>C n.1912+93T>C c.*1262+93T>C (n.*1262+93T>C) n.2413+93T>C c.641-7135A>G (n.641-7135A>G) n.515+93T>C n.1602+93T>C c.2154+93T>C (n.2154+93T>C) c.6033+93T>C (n.6033+93T>C) c.5154+93T>C (n.5154+93T>C) c.4890+93T>C (n.4890+93T>C) c.1269+93T>C (n.1269+93T>C) c.*39-7135A>G (n.*39-7135A>G) | COSMIC |
11 | g.108316207C>T | CA2574971089 | ATM,C11orf65 | c.6198+94C>T (n.6198+94C>T) c.*5669+94C>T (n.*5669+94C>T) n.617+94C>T n.955+94C>T n.616+94C>T n.7682+94C>T n.1422+94C>T n.1912+94C>T c.*1262+94C>T (n.*1262+94C>T) n.2413+94C>T c.641-7136G>A (n.641-7136G>A) n.515+94C>T n.1602+94C>T c.2154+94C>T (n.2154+94C>T) c.6033+94C>T (n.6033+94C>T) c.5154+94C>T (n.5154+94C>T) c.4890+94C>T (n.4890+94C>T) c.1269+94C>T (n.1269+94C>T) c.*39-7136G>A (n.*39-7136G>A) | |
11 | g.108316208T>G | CA2615859993 | ATM,C11orf65 | c.6198+95T>G (n.6198+95T>G) c.*5669+95T>G (n.*5669+95T>G) n.617+95T>G n.955+95T>G n.616+95T>G n.7682+95T>G n.1422+95T>G n.1912+95T>G c.*1262+95T>G (n.*1262+95T>G) n.2413+95T>G c.641-7137A>C (n.641-7137A>C) n.515+95T>G n.1602+95T>G c.2154+95T>G (n.2154+95T>G) c.6033+95T>G (n.6033+95T>G) c.5154+95T>G (n.5154+95T>G) c.4890+95T>G (n.4890+95T>G) c.1269+95T>G (n.1269+95T>G) c.*39-7137A>C (n.*39-7137A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316210G>C | CA2615859996 | ATM,C11orf65 | c.6198+97G>C (n.6198+97G>C) c.*5669+97G>C (n.*5669+97G>C) n.617+97G>C n.955+97G>C n.616+97G>C n.7682+97G>C n.1422+97G>C n.1912+97G>C c.*1262+97G>C (n.*1262+97G>C) n.2413+97G>C c.641-7139C>G (n.641-7139C>G) n.515+97G>C n.1602+97G>C c.2154+97G>C (n.2154+97G>C) c.6033+97G>C (n.6033+97G>C) c.5154+97G>C (n.5154+97G>C) c.4890+97G>C (n.4890+97G>C) c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) c.*39-7139C>G (n.*39-7139C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316210_108316214del | CA2615859994 | ATM,C11orf65 | c.6198+97_6198+101del (n.6198+97_6198+101del) c.*5669+97_*5669+101del (n.*5669+97_*5669+101del) n.617+97_617+101del n.955+97_955+101del n.616+97_616+101del n.7682+97_7682+101del n.1422+97_1422+101del n.1912+97_1912+101del c.*1262+97_*1262+101del (n.*1262+97_*1262+101del) n.2413+97_2413+101del c.641-7143_641-7139del (n.641-7143_641-7139del) n.515+97_515+101del n.1602+97_1602+101del c.2154+97_2154+101del (n.2154+97_2154+101del) c.6033+97_6033+101del (n.6033+97_6033+101del) c.5154+97_5154+101del (n.5154+97_5154+101del) c.4890+97_4890+101del (n.4890+97_4890+101del) c.1269+97_1269+101del (n.1269+97_1269+101del) c.*39-7143_*39-7139del (n.*39-7143_*39-7139del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316212G>A | CA2615859997 | ATM,C11orf65 | c.6198+99G>A (n.6198+99G>A) c.*5669+99G>A (n.*5669+99G>A) n.617+99G>A n.955+99G>A n.616+99G>A n.7682+99G>A n.1422+99G>A n.1912+99G>A c.*1262+99G>A (n.*1262+99G>A) n.2413+99G>A c.641-7141C>T (n.641-7141C>T) n.515+99G>A n.1602+99G>A c.2154+99G>A (n.2154+99G>A) c.6033+99G>A (n.6033+99G>A) c.5154+99G>A (n.5154+99G>A) c.4890+99G>A (n.4890+99G>A) c.1269+99G>A (n.1269+99G>A) c.*39-7141C>T (n.*39-7141C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316213A= | CA1998801370 | ATM,C11orf65 | c.6198+100A= (n.6198+100A=) c.*5669+100A= (n.*5669+100A=) n.617+100A= n.955+100A= n.616+100A= n.7682+100A= n.1422+100A= n.1912+100A= c.*1262+100A= (n.*1262+100A=) n.2413+100A= c.641-7142T= (n.641-7142T=) n.515+100A= n.1602+100A= c.2154+100A= (n.2154+100A=) c.6033+100A= (n.6033+100A=) c.5154+100A= (n.5154+100A=) c.4890+100A= (n.4890+100A=) c.1269+100A= (n.1269+100A=) c.*39-7142T= (n.*39-7142T=) | |
11 | g.108316213A>G | CA671421237 | ATM,C11orf65 | c.6198+100A>G (n.6198+100A>G) c.*5669+100A>G (n.*5669+100A>G) n.617+100A>G n.955+100A>G n.616+100A>G n.7682+100A>G n.1422+100A>G n.1912+100A>G c.*1262+100A>G (n.*1262+100A>G) n.2413+100A>G c.641-7142T>C (n.641-7142T>C) n.515+100A>G n.1602+100A>G c.2154+100A>G (n.2154+100A>G) c.6033+100A>G (n.6033+100A>G) c.5154+100A>G (n.5154+100A>G) c.4890+100A>G (n.4890+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) c.*39-7142T>C (n.*39-7142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316214_108316215del | CA2574971091 | ATM,C11orf65 | c.6198+101_6198+102del (n.6198+101_6198+102del) c.*5669+101_*5669+102del (n.*5669+101_*5669+102del) n.617+101_617+102del n.955+101_955+102del n.616+101_616+102del n.7682+101_7682+102del n.1422+101_1422+102del n.1912+101_1912+102del c.*1262+101_*1262+102del (n.*1262+101_*1262+102del) n.2413+101_2413+102del c.641-7143_641-7142del (n.641-7143_641-7142del) n.515+101_515+102del n.1602+101_1602+102del c.2154+101_2154+102del (n.2154+101_2154+102del) c.6033+101_6033+102del (n.6033+101_6033+102del) c.5154+101_5154+102del (n.5154+101_5154+102del) c.4890+101_4890+102del (n.4890+101_4890+102del) c.1269+101_1269+102del (n.1269+101_1269+102del) c.*39-7143_*39-7142del (n.*39-7143_*39-7142del) | |
11 | g.108316214T>C | CA942021892 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T>C (n.6198+101T>C) c.*5669+101T>C (n.*5669+101T>C) n.617+101T>C n.955+101T>C n.616+101T>C n.7682+101T>C n.1422+101T>C n.1912+101T>C c.*1262+101T>C (n.*1262+101T>C) n.2413+101T>C c.641-7143A>G (n.641-7143A>G) n.515+101T>C n.1602+101T>C c.2154+101T>C (n.2154+101T>C) c.6033+101T>C (n.6033+101T>C) c.5154+101T>C (n.5154+101T>C) c.4890+101T>C (n.4890+101T>C) c.1269+101T>C (n.1269+101T>C) c.*39-7143A>G (n.*39-7143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316214T>G | CA2615860002 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T>G (n.6198+101T>G) c.*5669+101T>G (n.*5669+101T>G) n.617+101T>G n.955+101T>G n.616+101T>G n.7682+101T>G n.1422+101T>G n.1912+101T>G c.*1262+101T>G (n.*1262+101T>G) n.2413+101T>G c.641-7143A>C (n.641-7143A>C) n.515+101T>G n.1602+101T>G c.2154+101T>G (n.2154+101T>G) c.6033+101T>G (n.6033+101T>G) c.5154+101T>G (n.5154+101T>G) c.4890+101T>G (n.4890+101T>G) c.1269+101T>G (n.1269+101T>G) c.*39-7143A>C (n.*39-7143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316214T= | CA1998801371 | ATM,C11orf65 | c.6198+101T= (n.6198+101T=) c.*5669+101T= (n.*5669+101T=) n.617+101T= n.955+101T= n.616+101T= n.7682+101T= n.1422+101T= n.1912+101T= c.*1262+101T= (n.*1262+101T=) n.2413+101T= c.641-7143A= (n.641-7143A=) n.515+101T= n.1602+101T= c.2154+101T= (n.2154+101T=) c.6033+101T= (n.6033+101T=) c.5154+101T= (n.5154+101T=) c.4890+101T= (n.4890+101T=) c.1269+101T= (n.1269+101T=) c.*39-7143A= (n.*39-7143A=) | |
11 | g.108316217_108316218insTTCT | CA2615860003 | ATM,C11orf65 | c.6198+104_6198+105insTTCT (n.6198+104_6198+105insTTCT) c.*5669+104_*5669+105insTTCT (n.*5669+104_*5669+105insTTCT) n.617+104_617+105insTTCT n.955+104_955+105insTTCT n.616+104_616+105insTTCT n.7682+104_7682+105insTTCT n.1422+104_1422+105insTTCT n.1912+104_1912+105insTTCT c.*1262+104_*1262+105insTTCT (n.*1262+104_*1262+105insTTCT) n.2413+104_2413+105insTTCT c.641-7147_641-7146insAGAA (n.641-7147_641-7146insAGAA) n.515+104_515+105insTTCT n.1602+104_1602+105insTTCT c.2154+104_2154+105insTTCT (n.2154+104_2154+105insTTCT) c.6033+104_6033+105insTTCT (n.6033+104_6033+105insTTCT) c.5154+104_5154+105insTTCT (n.5154+104_5154+105insTTCT) c.4890+104_4890+105insTTCT (n.4890+104_4890+105insTTCT) c.1269+104_1269+105insTTCT (n.1269+104_1269+105insTTCT) c.*39-7147_*39-7146insAGAA (n.*39-7147_*39-7146insAGAA) | gnomAD v4 |
11 | g.108316218_108316219insGTCTTATCT | CA2615860004 | ATM,C11orf65 | c.6198+105_6198+106insGTCTTATCT (n.6198+105_6198+106insGTCTTATCT) c.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT (n.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT) n.617+105_617+106insGTCTTATCT n.955+105_955+106insGTCTTATCT n.616+105_616+106insGTCTTATCT n.7682+105_7682+106insGTCTTATCT n.1422+105_1422+106insGTCTTATCT n.1912+105_1912+106insGTCTTATCT c.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT (n.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT) n.2413+105_2413+106insGTCTTATCT c.641-7148_641-7147insAGATAAGAC (n.641-7148_641-7147insAGATAAGAC) n.515+105_515+106insGTCTTATCT n.1602+105_1602+106insGTCTTATCT c.2154+105_2154+106insGTCTTATCT (n.2154+105_2154+106insGTCTTATCT) c.6033+105_6033+106insGTCTTATCT (n.6033+105_6033+106insGTCTTATCT) c.5154+105_5154+106insGTCTTATCT (n.5154+105_5154+106insGTCTTATCT) c.4890+105_4890+106insGTCTTATCT (n.4890+105_4890+106insGTCTTATCT) c.1269+105_1269+106insGTCTTATCT (n.1269+105_1269+106insGTCTTATCT) c.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC (n.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>A | CA2615860005 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>A (n.6198+106C>A) c.*5669+106C>A (n.*5669+106C>A) n.617+106C>A n.955+106C>A n.616+106C>A n.7682+106C>A n.1422+106C>A n.1912+106C>A c.*1262+106C>A (n.*1262+106C>A) n.2413+106C>A c.641-7148G>T (n.641-7148G>T) n.515+106C>A n.1602+106C>A c.2154+106C>A (n.2154+106C>A) c.6033+106C>A (n.6033+106C>A) c.5154+106C>A (n.5154+106C>A) c.4890+106C>A (n.4890+106C>A) c.1269+106C>A (n.1269+106C>A) c.*39-7148G>T (n.*39-7148G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>G | CA2615860006 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>G (n.6198+106C>G) c.*5669+106C>G (n.*5669+106C>G) n.617+106C>G n.955+106C>G n.616+106C>G n.7682+106C>G n.1422+106C>G n.1912+106C>G c.*1262+106C>G (n.*1262+106C>G) n.2413+106C>G c.641-7148G>C (n.641-7148G>C) n.515+106C>G n.1602+106C>G c.2154+106C>G (n.2154+106C>G) c.6033+106C>G (n.6033+106C>G) c.5154+106C>G (n.5154+106C>G) c.4890+106C>G (n.4890+106C>G) c.1269+106C>G (n.1269+106C>G) c.*39-7148G>C (n.*39-7148G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316219C>T | CA2615860007 | ATM,C11orf65 | c.6198+106C>T (n.6198+106C>T) c.*5669+106C>T (n.*5669+106C>T) n.617+106C>T n.955+106C>T n.616+106C>T n.7682+106C>T n.1422+106C>T n.1912+106C>T c.*1262+106C>T (n.*1262+106C>T) n.2413+106C>T c.641-7148G>A (n.641-7148G>A) n.515+106C>T n.1602+106C>T c.2154+106C>T (n.2154+106C>T) c.6033+106C>T (n.6033+106C>T) c.5154+106C>T (n.5154+106C>T) c.4890+106C>T (n.4890+106C>T) c.1269+106C>T (n.1269+106C>T) c.*39-7148G>A (n.*39-7148G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316220T>A | CA2615860009 | ATM,C11orf65 | c.6198+107T>A (n.6198+107T>A) c.*5669+107T>A (n.*5669+107T>A) n.617+107T>A n.955+107T>A n.616+107T>A n.7682+107T>A n.1422+107T>A n.1912+107T>A c.*1262+107T>A (n.*1262+107T>A) n.2413+107T>A c.641-7149A>T (n.641-7149A>T) n.515+107T>A n.1602+107T>A c.2154+107T>A (n.2154+107T>A) c.6033+107T>A (n.6033+107T>A) c.5154+107T>A (n.5154+107T>A) c.4890+107T>A (n.4890+107T>A) c.1269+107T>A (n.1269+107T>A) c.*39-7149A>T (n.*39-7149A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316220T>C | CA2615860010 | ATM,C11orf65 | c.6198+107T>C (n.6198+107T>C) c.*5669+107T>C (n.*5669+107T>C) n.617+107T>C n.955+107T>C n.616+107T>C n.7682+107T>C n.1422+107T>C n.1912+107T>C c.*1262+107T>C (n.*1262+107T>C) n.2413+107T>C c.641-7149A>G (n.641-7149A>G) n.515+107T>C n.1602+107T>C c.2154+107T>C (n.2154+107T>C) c.6033+107T>C (n.6033+107T>C) c.5154+107T>C (n.5154+107T>C) c.4890+107T>C (n.4890+107T>C) c.1269+107T>C (n.1269+107T>C) c.*39-7149A>G (n.*39-7149A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316222G>C | CA2615860011 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G>C (n.6198+109G>C) c.*5669+109G>C (n.*5669+109G>C) n.617+109G>C n.955+109G>C n.616+109G>C n.7682+109G>C n.1422+109G>C n.1912+109G>C c.*1262+109G>C (n.*1262+109G>C) n.2413+109G>C c.641-7151C>G (n.641-7151C>G) n.515+109G>C n.1602+109G>C c.2154+109G>C (n.2154+109G>C) c.6033+109G>C (n.6033+109G>C) c.5154+109G>C (n.5154+109G>C) c.4890+109G>C (n.4890+109G>C) c.1269+109G>C (n.1269+109G>C) c.*39-7151C>G (n.*39-7151C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316222G= | CA1998801372 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G= (n.6198+109G=) c.*5669+109G= (n.*5669+109G=) n.617+109G= n.955+109G= n.616+109G= n.7682+109G= n.1422+109G= n.1912+109G= c.*1262+109G= (n.*1262+109G=) n.2413+109G= c.641-7151C= (n.641-7151C=) n.515+109G= n.1602+109G= c.2154+109G= (n.2154+109G=) c.6033+109G= (n.6033+109G=) c.5154+109G= (n.5154+109G=) c.4890+109G= (n.4890+109G=) c.1269+109G= (n.1269+109G=) c.*39-7151C= (n.*39-7151C=) | |
11 | g.108316222G>T | CA671421242 | ATM,C11orf65 | c.6198+109G>T (n.6198+109G>T) c.*5669+109G>T (n.*5669+109G>T) n.617+109G>T n.955+109G>T n.616+109G>T n.7682+109G>T n.1422+109G>T n.1912+109G>T c.*1262+109G>T (n.*1262+109G>T) n.2413+109G>T c.641-7151C>A (n.641-7151C>A) n.515+109G>T n.1602+109G>T c.2154+109G>T (n.2154+109G>T) c.6033+109G>T (n.6033+109G>T) c.5154+109G>T (n.5154+109G>T) c.4890+109G>T (n.4890+109G>T) c.1269+109G>T (n.1269+109G>T) c.*39-7151C>A (n.*39-7151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316224A>G | CA2615860013 | ATM,C11orf65 | c.6198+111A>G (n.6198+111A>G) c.*5669+111A>G (n.*5669+111A>G) n.617+111A>G n.955+111A>G n.616+111A>G n.7682+111A>G n.1422+111A>G n.1912+111A>G c.*1262+111A>G (n.*1262+111A>G) n.2413+111A>G c.641-7153T>C (n.641-7153T>C) n.515+111A>G n.1602+111A>G c.2154+111A>G (n.2154+111A>G) c.6033+111A>G (n.6033+111A>G) c.5154+111A>G (n.5154+111A>G) c.4890+111A>G (n.4890+111A>G) c.1269+111A>G (n.1269+111A>G) c.*39-7153T>C (n.*39-7153T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316225C>A | CA2793549064 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>A (n.6198+112C>A) c.*5669+112C>A (n.*5669+112C>A) n.617+112C>A n.955+112C>A n.616+112C>A n.7682+112C>A n.1422+112C>A n.1912+112C>A c.*1262+112C>A (n.*1262+112C>A) n.2413+112C>A c.641-7154G>T (n.641-7154G>T) n.515+112C>A n.1602+112C>A c.2154+112C>A (n.2154+112C>A) c.6033+112C>A (n.6033+112C>A) c.5154+112C>A (n.5154+112C>A) c.4890+112C>A (n.4890+112C>A) c.1269+112C>A (n.1269+112C>A) c.*39-7154G>T (n.*39-7154G>T) | |
11 | g.108316225C= | CA1998801373 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C= (n.6198+112C=) c.*5669+112C= (n.*5669+112C=) n.617+112C= n.955+112C= n.616+112C= n.7682+112C= n.1422+112C= n.1912+112C= c.*1262+112C= (n.*1262+112C=) n.2413+112C= c.641-7154G= (n.641-7154G=) n.515+112C= n.1602+112C= c.2154+112C= (n.2154+112C=) c.6033+112C= (n.6033+112C=) c.5154+112C= (n.5154+112C=) c.4890+112C= (n.4890+112C=) c.1269+112C= (n.1269+112C=) c.*39-7154G= (n.*39-7154G=) | |
11 | g.108316225C>G | CA2724951686 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>G (n.6198+112C>G) c.*5669+112C>G (n.*5669+112C>G) n.617+112C>G n.955+112C>G n.616+112C>G n.7682+112C>G n.1422+112C>G n.1912+112C>G c.*1262+112C>G (n.*1262+112C>G) n.2413+112C>G c.641-7154G>C (n.641-7154G>C) n.515+112C>G n.1602+112C>G c.2154+112C>G (n.2154+112C>G) c.6033+112C>G (n.6033+112C>G) c.5154+112C>G (n.5154+112C>G) c.4890+112C>G (n.4890+112C>G) c.1269+112C>G (n.1269+112C>G) c.*39-7154G>C (n.*39-7154G>C) | dbSNP |
11 | g.108316225C>T | CA228401870 | ATM,C11orf65 | c.6198+112C>T (n.6198+112C>T) c.*5669+112C>T (n.*5669+112C>T) n.617+112C>T n.955+112C>T n.616+112C>T n.7682+112C>T n.1422+112C>T n.1912+112C>T c.*1262+112C>T (n.*1262+112C>T) n.2413+112C>T c.641-7154G>A (n.641-7154G>A) n.515+112C>T n.1602+112C>T c.2154+112C>T (n.2154+112C>T) c.6033+112C>T (n.6033+112C>T) c.5154+112C>T (n.5154+112C>T) c.4890+112C>T (n.4890+112C>T) c.1269+112C>T (n.1269+112C>T) c.*39-7154G>A (n.*39-7154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316227T= | CA1998801374 | ATM,C11orf65 | c.6198+114T= (n.6198+114T=) c.*5669+114T= (n.*5669+114T=) n.617+114T= n.955+114T= n.616+114T= n.7682+114T= n.1422+114T= n.1912+114T= c.*1262+114T= (n.*1262+114T=) n.2413+114T= c.641-7156A= (n.641-7156A=) n.515+114T= n.1602+114T= c.2154+114T= (n.2154+114T=) c.6033+114T= (n.6033+114T=) c.5154+114T= (n.5154+114T=) c.4890+114T= (n.4890+114T=) c.1269+114T= (n.1269+114T=) c.*39-7156A= (n.*39-7156A=) | |
11 | g.108316228A= | CA1998801375 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A= (n.6198+115A=) c.*5669+115A= (n.*5669+115A=) n.617+115A= n.955+115A= n.616+115A= n.7682+115A= n.1422+115A= n.1912+115A= c.*1262+115A= (n.*1262+115A=) n.2413+115A= c.641-7157T= (n.641-7157T=) n.515+115A= n.1602+115A= c.2154+115A= (n.2154+115A=) c.6033+115A= (n.6033+115A=) c.5154+115A= (n.5154+115A=) c.4890+115A= (n.4890+115A=) c.1269+115A= (n.1269+115A=) c.*39-7157T= (n.*39-7157T=) | |
11 | g.108316228A>G | CA942021893 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A>G (n.6198+115A>G) c.*5669+115A>G (n.*5669+115A>G) n.617+115A>G n.955+115A>G n.616+115A>G n.7682+115A>G n.1422+115A>G n.1912+115A>G c.*1262+115A>G (n.*1262+115A>G) n.2413+115A>G c.641-7157T>C (n.641-7157T>C) n.515+115A>G n.1602+115A>G c.2154+115A>G (n.2154+115A>G) c.6033+115A>G (n.6033+115A>G) c.5154+115A>G (n.5154+115A>G) c.4890+115A>G (n.4890+115A>G) c.1269+115A>G (n.1269+115A>G) c.*39-7157T>C (n.*39-7157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316228A>T | CA2519088746 | ATM,C11orf65 | c.6198+115A>T (n.6198+115A>T) c.*5669+115A>T (n.*5669+115A>T) n.617+115A>T n.955+115A>T n.616+115A>T n.7682+115A>T n.1422+115A>T n.1912+115A>T c.*1262+115A>T (n.*1262+115A>T) n.2413+115A>T c.641-7157T>A (n.641-7157T>A) n.515+115A>T n.1602+115A>T c.2154+115A>T (n.2154+115A>T) c.6033+115A>T (n.6033+115A>T) c.5154+115A>T (n.5154+115A>T) c.4890+115A>T (n.4890+115A>T) c.1269+115A>T (n.1269+115A>T) c.*39-7157T>A (n.*39-7157T>A) | |
11 | g.108316228dup | CA228401890 | ATM,C11orf65 | c.6198+115dup (n.6198+115dup) c.*5669+115dup (n.*5669+115dup) n.617+115dup n.955+115dup n.616+115dup n.7682+115dup n.1422+115dup n.1912+115dup c.*1262+115dup (n.*1262+115dup) n.2413+115dup c.641-7157dup (n.641-7157dup) n.515+115dup n.1602+115dup c.2154+115dup (n.2154+115dup) c.6033+115dup (n.6033+115dup) c.5154+115dup (n.5154+115dup) c.4890+115dup (n.4890+115dup) c.1269+115dup (n.1269+115dup) c.*39-7157dup (n.*39-7157dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316229T>C | CA228401900 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T>C (n.6198+116T>C) c.*5669+116T>C (n.*5669+116T>C) n.617+116T>C n.955+116T>C n.616+116T>C n.7682+116T>C n.1422+116T>C n.1912+116T>C c.*1262+116T>C (n.*1262+116T>C) n.2413+116T>C c.641-7158A>G (n.641-7158A>G) n.515+116T>C n.1602+116T>C c.2154+116T>C (n.2154+116T>C) c.6033+116T>C (n.6033+116T>C) c.5154+116T>C (n.5154+116T>C) c.4890+116T>C (n.4890+116T>C) c.1269+116T>C (n.1269+116T>C) c.*39-7158A>G (n.*39-7158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316229T>G | CA2615860027 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T>G (n.6198+116T>G) c.*5669+116T>G (n.*5669+116T>G) n.617+116T>G n.955+116T>G n.616+116T>G n.7682+116T>G n.1422+116T>G n.1912+116T>G c.*1262+116T>G (n.*1262+116T>G) n.2413+116T>G c.641-7158A>C (n.641-7158A>C) n.515+116T>G n.1602+116T>G c.2154+116T>G (n.2154+116T>G) c.6033+116T>G (n.6033+116T>G) c.5154+116T>G (n.5154+116T>G) c.4890+116T>G (n.4890+116T>G) c.1269+116T>G (n.1269+116T>G) c.*39-7158A>C (n.*39-7158A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316229T= | CA1998801377 | ATM,C11orf65 | c.6198+116T= (n.6198+116T=) c.*5669+116T= (n.*5669+116T=) n.617+116T= n.955+116T= n.616+116T= n.7682+116T= n.1422+116T= n.1912+116T= c.*1262+116T= (n.*1262+116T=) n.2413+116T= c.641-7158A= (n.641-7158A=) n.515+116T= n.1602+116T= c.2154+116T= (n.2154+116T=) c.6033+116T= (n.6033+116T=) c.5154+116T= (n.5154+116T=) c.4890+116T= (n.4890+116T=) c.1269+116T= (n.1269+116T=) c.*39-7158A= (n.*39-7158A=) | |
11 | g.108316229_108316231del | CA2615860025 | ATM,C11orf65 | c.6198+116_6198+118del (n.6198+116_6198+118del) c.*5669+116_*5669+118del (n.*5669+116_*5669+118del) n.617+116_617+118del n.955+116_955+118del n.616+116_616+118del n.7682+116_7682+118del n.1422+116_1422+118del n.1912+116_1912+118del c.*1262+116_*1262+118del (n.*1262+116_*1262+118del) n.2413+116_2413+118del c.641-7160_641-7158del (n.641-7160_641-7158del) n.515+116_515+118del n.1602+116_1602+118del c.2154+116_2154+118del (n.2154+116_2154+118del) c.6033+116_6033+118del (n.6033+116_6033+118del) c.5154+116_5154+118del (n.5154+116_5154+118del) c.4890+116_4890+118del (n.4890+116_4890+118del) c.1269+116_1269+118del (n.1269+116_1269+118del) c.*39-7160_*39-7158del (n.*39-7160_*39-7158del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316230_108316231del | CA2615860023 | ATM,C11orf65 | c.6198+117_6198+118del (n.6198+117_6198+118del) c.*5669+117_*5669+118del (n.*5669+117_*5669+118del) n.617+117_617+118del n.955+117_955+118del n.616+117_616+118del n.7682+117_7682+118del n.1422+117_1422+118del n.1912+117_1912+118del c.*1262+117_*1262+118del (n.*1262+117_*1262+118del) n.2413+117_2413+118del c.641-7159_641-7158del (n.641-7159_641-7158del) n.515+117_515+118del n.1602+117_1602+118del c.2154+117_2154+118del (n.2154+117_2154+118del) c.6033+117_6033+118del (n.6033+117_6033+118del) c.5154+117_5154+118del (n.5154+117_5154+118del) c.4890+117_4890+118del (n.4890+117_4890+118del) c.1269+117_1269+118del (n.1269+117_1269+118del) c.*39-7159_*39-7158del (n.*39-7159_*39-7158del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316230C>A | CA2615860028 | ATM,C11orf65 | c.6198+117C>A (n.6198+117C>A) c.*5669+117C>A (n.*5669+117C>A) n.617+117C>A n.955+117C>A n.616+117C>A n.7682+117C>A n.1422+117C>A n.1912+117C>A c.*1262+117C>A (n.*1262+117C>A) n.2413+117C>A c.641-7159G>T (n.641-7159G>T) n.515+117C>A n.1602+117C>A c.2154+117C>A (n.2154+117C>A) c.6033+117C>A (n.6033+117C>A) c.5154+117C>A (n.5154+117C>A) c.4890+117C>A (n.4890+117C>A) c.1269+117C>A (n.1269+117C>A) c.*39-7159G>T (n.*39-7159G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316231T>A | CA2615860029 | ATM,C11orf65 | c.6198+118T>A (n.6198+118T>A) c.*5669+118T>A (n.*5669+118T>A) n.617+118T>A n.955+118T>A n.616+118T>A n.7682+118T>A n.1422+118T>A n.1912+118T>A c.*1262+118T>A (n.*1262+118T>A) n.2413+118T>A c.641-7160A>T (n.641-7160A>T) n.515+118T>A n.1602+118T>A c.2154+118T>A (n.2154+118T>A) c.6033+118T>A (n.6033+118T>A) c.5154+118T>A (n.5154+118T>A) c.4890+118T>A (n.4890+118T>A) c.1269+118T>A (n.1269+118T>A) c.*39-7160A>T (n.*39-7160A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316232G>A | CA2615860030 | ATM,C11orf65 | c.6198+119G>A (n.6198+119G>A) c.*5669+119G>A (n.*5669+119G>A) n.617+119G>A n.955+119G>A n.616+119G>A n.7682+119G>A n.1422+119G>A n.1912+119G>A c.*1262+119G>A (n.*1262+119G>A) n.2413+119G>A c.641-7161C>T (n.641-7161C>T) n.515+119G>A n.1602+119G>A c.2154+119G>A (n.2154+119G>A) c.6033+119G>A (n.6033+119G>A) c.5154+119G>A (n.5154+119G>A) c.4890+119G>A (n.4890+119G>A) c.1269+119G>A (n.1269+119G>A) c.*39-7161C>T (n.*39-7161C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316232G= | CA1998801378 | ATM,C11orf65 | c.6198+119G= (n.6198+119G=) c.*5669+119G= (n.*5669+119G=) n.617+119G= n.955+119G= n.616+119G= n.7682+119G= n.1422+119G= n.1912+119G= c.*1262+119G= (n.*1262+119G=) n.2413+119G= c.641-7161C= (n.641-7161C=) n.515+119G= n.1602+119G= c.2154+119G= (n.2154+119G=) c.6033+119G= (n.6033+119G=) c.5154+119G= (n.5154+119G=) c.4890+119G= (n.4890+119G=) c.1269+119G= (n.1269+119G=) c.*39-7161C= (n.*39-7161C=) | |
11 | g.108316233T>C | CA1998801379 | ATM,C11orf65 | c.6198+120T>C (n.6198+120T>C) c.*5669+120T>C (n.*5669+120T>C) n.617+120T>C n.955+120T>C n.616+120T>C n.7682+120T>C n.1422+120T>C n.1912+120T>C c.*1262+120T>C (n.*1262+120T>C) n.2413+120T>C c.641-7162A>G (n.641-7162A>G) n.515+120T>C n.1602+120T>C c.2154+120T>C (n.2154+120T>C) c.6033+120T>C (n.6033+120T>C) c.5154+120T>C (n.5154+120T>C) c.4890+120T>C (n.4890+120T>C) c.1269+120T>C (n.1269+120T>C) c.*39-7162A>G (n.*39-7162A>G) | dbSNP |
11 | g.108316233T= | CA1998801380 | ATM,C11orf65 | c.6198+120T= (n.6198+120T=) c.*5669+120T= (n.*5669+120T=) n.617+120T= n.955+120T= n.616+120T= n.7682+120T= n.1422+120T= n.1912+120T= c.*1262+120T= (n.*1262+120T=) n.2413+120T= c.641-7162A= (n.641-7162A=) n.515+120T= n.1602+120T= c.2154+120T= (n.2154+120T=) c.6033+120T= (n.6033+120T=) c.5154+120T= (n.5154+120T=) c.4890+120T= (n.4890+120T=) c.1269+120T= (n.1269+120T=) c.*39-7162A= (n.*39-7162A=) | |
11 | g.108316233_108316241dup | CA1998801381 | ATM,C11orf65 | c.6198+120_6198+128dup (n.6198+120_6198+128dup) c.*5669+120_*5669+128dup (n.*5669+120_*5669+128dup) n.617+120_617+128dup n.955+120_955+128dup n.616+120_616+128dup n.7682+120_7682+128dup n.1422+120_1422+128dup n.1912+120_1912+128dup c.*1262+120_*1262+128dup (n.*1262+120_*1262+128dup) n.2413+120_2413+128dup c.641-7170_641-7162dup (n.641-7170_641-7162dup) n.515+120_515+128dup n.1602+120_1602+128dup c.2154+120_2154+128dup (n.2154+120_2154+128dup) c.6033+120_6033+128dup (n.6033+120_6033+128dup) c.5154+120_5154+128dup (n.5154+120_5154+128dup) c.4890+120_4890+128dup (n.4890+120_4890+128dup) c.1269+120_1269+128dup (n.1269+120_1269+128dup) c.*39-7170_*39-7162dup (n.*39-7170_*39-7162dup) | dbSNP |
11 | g.108316237T>C | CA2615860031 | ATM,C11orf65 | c.6198+124T>C (n.6198+124T>C) c.*5669+124T>C (n.*5669+124T>C) n.617+124T>C n.955+124T>C n.616+124T>C n.7682+124T>C n.1422+124T>C n.1912+124T>C c.*1262+124T>C (n.*1262+124T>C) n.2413+124T>C c.641-7166A>G (n.641-7166A>G) n.515+124T>C n.1602+124T>C c.2154+124T>C (n.2154+124T>C) c.6033+124T>C (n.6033+124T>C) c.5154+124T>C (n.5154+124T>C) c.4890+124T>C (n.4890+124T>C) c.1269+124T>C (n.1269+124T>C) c.*39-7166A>G (n.*39-7166A>G) | gnomAD v4 |