Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108316133T>CCA2697558926ATM,C11orf65c.6198+20T>C (n.6198+20T>C)
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ClinVar
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c.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA (n.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA)
dbSNP
11g.108316134G>ACA1998801342ATM,C11orf65c.6198+21G>A (n.6198+21G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
11g.108316134G=CA1998801341ATM,C11orf65c.6198+21G= (n.6198+21G=)
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11g.108316134G>TCA2725001012ATM,C11orf65c.6198+21G>T (n.6198+21G>T)
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n.1912+21G>T
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n.2413+21G>T
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c.*39-7063C>A (n.*39-7063C>A)
dbSNP
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c.*39-7064C>T (n.*39-7064C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316135G>CCA2724945620ATM,C11orf65c.6198+22G>C (n.6198+22G>C)
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n.2413+22G>C
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c.5154+22G>C (n.5154+22G>C)
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c.1269+22G>C (n.1269+22G>C)
c.*39-7064C>G (n.*39-7064C>G)
dbSNP
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c.1269+22G= (n.1269+22G=)
c.*39-7064C= (n.*39-7064C=)
11g.108316135G>TCA6265879ATM,C11orf65c.6198+22G>T (n.6198+22G>T)
c.*5669+22G>T (n.*5669+22G>T)
n.617+22G>T
n.955+22G>T
n.616+22G>T
n.7682+22G>T
n.1422+22G>T
n.1912+22G>T
c.*1262+22G>T (n.*1262+22G>T)
n.2413+22G>T
c.641-7064C>A (n.641-7064C>A)
n.515+22G>T
n.1602+22G>T
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c.6033+22G>T (n.6033+22G>T)
c.5154+22G>T (n.5154+22G>T)
c.4890+22G>T (n.4890+22G>T)
c.1269+22G>T (n.1269+22G>T)
c.*39-7064C>A (n.*39-7064C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316135_108316136insGAACA2615859934ATM,C11orf65c.6198+22_6198+23insGAA (n.6198+22_6198+23insGAA)
c.*5669+22_*5669+23insGAA (n.*5669+22_*5669+23insGAA)
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n.2413+22_2413+23insGAA
c.641-7065_641-7064insTTC (n.641-7065_641-7064insTTC)
n.515+22_515+23insGAA
n.1602+22_1602+23insGAA
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c.6033+22_6033+23insGAA (n.6033+22_6033+23insGAA)
c.5154+22_5154+23insGAA (n.5154+22_5154+23insGAA)
c.4890+22_4890+23insGAA (n.4890+22_4890+23insGAA)
c.1269+22_1269+23insGAA (n.1269+22_1269+23insGAA)
c.*39-7065_*39-7064insTTC (n.*39-7065_*39-7064insTTC)
gnomAD v4
11g.108316137A>GCA2725183057ATM,C11orf65c.6198+24A>G (n.6198+24A>G)
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n.2413+24A>G
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n.515+24A>G
n.1602+24A>G
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c.6033+24A>G (n.6033+24A>G)
c.5154+24A>G (n.5154+24A>G)
c.4890+24A>G (n.4890+24A>G)
c.1269+24A>G (n.1269+24A>G)
c.*39-7066T>C (n.*39-7066T>C)
dbSNP
11g.108316137A>TCA2725183068ATM,C11orf65c.6198+24A>T (n.6198+24A>T)
c.*5669+24A>T (n.*5669+24A>T)
n.617+24A>T
n.955+24A>T
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c.*1262+24A>T (n.*1262+24A>T)
n.2413+24A>T
c.641-7066T>A (n.641-7066T>A)
n.515+24A>T
n.1602+24A>T
c.2154+24A>T (n.2154+24A>T)
c.6033+24A>T (n.6033+24A>T)
c.5154+24A>T (n.5154+24A>T)
c.4890+24A>T (n.4890+24A>T)
c.1269+24A>T (n.1269+24A>T)
c.*39-7066T>A (n.*39-7066T>A)
dbSNP
11g.108316138A>GCA2574971082ATM,C11orf65c.6198+25A>G (n.6198+25A>G)
c.*5669+25A>G (n.*5669+25A>G)
n.617+25A>G
n.955+25A>G
n.616+25A>G
n.7682+25A>G
n.1422+25A>G
n.1912+25A>G
c.*1262+25A>G (n.*1262+25A>G)
n.2413+25A>G
c.641-7067T>C (n.641-7067T>C)
n.515+25A>G
n.1602+25A>G
c.2154+25A>G (n.2154+25A>G)
c.6033+25A>G (n.6033+25A>G)
c.5154+25A>G (n.5154+25A>G)
c.4890+25A>G (n.4890+25A>G)
c.1269+25A>G (n.1269+25A>G)
c.*39-7067T>C (n.*39-7067T>C)
11g.108316139A>GCA2725183099ATM,C11orf65c.6198+26A>G (n.6198+26A>G)
c.*5669+26A>G (n.*5669+26A>G)
n.617+26A>G
n.955+26A>G
n.616+26A>G
n.7682+26A>G
n.1422+26A>G
n.1912+26A>G
c.*1262+26A>G (n.*1262+26A>G)
n.2413+26A>G
c.641-7068T>C (n.641-7068T>C)
n.515+26A>G
n.1602+26A>G
c.2154+26A>G (n.2154+26A>G)
c.6033+26A>G (n.6033+26A>G)
c.5154+26A>G (n.5154+26A>G)
c.4890+26A>G (n.4890+26A>G)
c.1269+26A>G (n.1269+26A>G)
c.*39-7068T>C (n.*39-7068T>C)
dbSNP
11g.108316139A>TCA2725183096ATM,C11orf65c.6198+26A>T (n.6198+26A>T)
c.*5669+26A>T (n.*5669+26A>T)
n.617+26A>T
n.955+26A>T
n.616+26A>T
n.7682+26A>T
n.1422+26A>T
n.1912+26A>T
c.*1262+26A>T (n.*1262+26A>T)
n.2413+26A>T
c.641-7068T>A (n.641-7068T>A)
n.515+26A>T
n.1602+26A>T
c.2154+26A>T (n.2154+26A>T)
c.6033+26A>T (n.6033+26A>T)
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c.*39-7068T>A (n.*39-7068T>A)
dbSNP
11g.108316140G>ACA2725183228ATM,C11orf65c.6198+27G>A (n.6198+27G>A)
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c.1269+27G>A (n.1269+27G>A)
c.*39-7069C>T (n.*39-7069C>T)
dbSNP
11g.108316140G>CCA2725183215ATM,C11orf65c.6198+27G>C (n.6198+27G>C)
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c.*39-7069C>G (n.*39-7069C>G)
dbSNP
11g.108316140G>TCA2725183225ATM,C11orf65c.6198+27G>T (n.6198+27G>T)
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n.2413+27G>T
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c.4890+27G>T (n.4890+27G>T)
c.1269+27G>T (n.1269+27G>T)
c.*39-7069C>A (n.*39-7069C>A)
dbSNP
11g.108316141C>ACA2725001017ATM,C11orf65c.6198+28C>A (n.6198+28C>A)
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c.*39-7070G>T (n.*39-7070G>T)
dbSNP
11g.108316141C=CA1998801346ATM,C11orf65c.6198+28C= (n.6198+28C=)
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c.5154+28C= (n.5154+28C=)
c.4890+28C= (n.4890+28C=)
c.1269+28C= (n.1269+28C=)
c.*39-7070G= (n.*39-7070G=)
11g.108316141C>GCA2725001016ATM,C11orf65c.6198+28C>G (n.6198+28C>G)
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c.*39-7070G>C (n.*39-7070G>C)
dbSNP
11g.108316141C>TCA1998801345ATM,C11orf65c.6198+28C>T (n.6198+28C>T)
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n.1912+28C>T
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n.2413+28C>T
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n.515+28C>T
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c.4890+28C>T (n.4890+28C>T)
c.1269+28C>T (n.1269+28C>T)
c.*39-7070G>A (n.*39-7070G>A)
dbSNP
11g.108316142C>ACA2725183375ATM,C11orf65c.6198+29C>A (n.6198+29C>A)
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n.2413+29C>A
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c.1269+29C>A (n.1269+29C>A)
c.*39-7071G>T (n.*39-7071G>T)
dbSNP
11g.108316142C>GCA2725183262ATM,C11orf65c.6198+29C>G (n.6198+29C>G)
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n.2413+29C>G
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c.*39-7071G>C (n.*39-7071G>C)
dbSNP
11g.108316142C>TCA2725183269ATM,C11orf65c.6198+29C>T (n.6198+29C>T)
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n.2413+29C>T
c.641-7071G>A (n.641-7071G>A)
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c.1269+29C>T (n.1269+29C>T)
c.*39-7071G>A (n.*39-7071G>A)
dbSNP
11g.108316143A=CA1998801347ATM,C11orf65c.6198+30A= (n.6198+30A=)
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c.2154+30A= (n.2154+30A=)
c.6033+30A= (n.6033+30A=)
c.5154+30A= (n.5154+30A=)
c.4890+30A= (n.4890+30A=)
c.1269+30A= (n.1269+30A=)
c.*39-7072T= (n.*39-7072T=)
11g.108316143A>GCA228401792ATM,C11orf65c.6198+30A>G (n.6198+30A>G)
c.*5669+30A>G (n.*5669+30A>G)
n.617+30A>G
n.955+30A>G
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n.7682+30A>G
n.1422+30A>G
n.1912+30A>G
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n.2413+30A>G
c.641-7072T>C (n.641-7072T>C)
n.515+30A>G
n.1602+30A>G
c.2154+30A>G (n.2154+30A>G)
c.6033+30A>G (n.6033+30A>G)
c.5154+30A>G (n.5154+30A>G)
c.4890+30A>G (n.4890+30A>G)
c.1269+30A>G (n.1269+30A>G)
c.*39-7072T>C (n.*39-7072T>C)
dbSNP
11g.108316144T>ACA2725183379ATM,C11orf65c.6198+31T>A (n.6198+31T>A)
c.*5669+31T>A (n.*5669+31T>A)
n.617+31T>A
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n.616+31T>A
n.7682+31T>A
n.1422+31T>A
n.1912+31T>A
c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A)
n.2413+31T>A
c.641-7073A>T (n.641-7073A>T)
n.515+31T>A
n.1602+31T>A
c.2154+31T>A (n.2154+31T>A)
c.6033+31T>A (n.6033+31T>A)
c.5154+31T>A (n.5154+31T>A)
c.4890+31T>A (n.4890+31T>A)
c.1269+31T>A (n.1269+31T>A)
c.*39-7073A>T (n.*39-7073A>T)
dbSNP
11g.108316144_108316166delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTACA1998801348ATM,C11orf65c.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
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n.2413+31_2413+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
c.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA)
n.515+31_515+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.1602+31_1602+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
c.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA)
11g.108316145C>ACA2615859935ATM,C11orf65c.6198+32C>A (n.6198+32C>A)
c.*5669+32C>A (n.*5669+32C>A)
n.617+32C>A
n.955+32C>A
n.616+32C>A
n.7682+32C>A
n.1422+32C>A
n.1912+32C>A
c.*1262+32C>A (n.*1262+32C>A)
n.2413+32C>A
c.641-7074G>T (n.641-7074G>T)
n.515+32C>A
n.1602+32C>A
c.2154+32C>A (n.2154+32C>A)
c.6033+32C>A (n.6033+32C>A)
c.5154+32C>A (n.5154+32C>A)
c.4890+32C>A (n.4890+32C>A)
c.1269+32C>A (n.1269+32C>A)
c.*39-7074G>T (n.*39-7074G>T)
gnomAD v4
11g.108316145_108316166delCA6265880ATM,C11orf65c.6198+32_6198+53del (n.6198+32_6198+53del)
c.*5669+32_*5669+53del (n.*5669+32_*5669+53del)
n.617+32_617+53del
n.955+32_955+53del
n.616+32_616+53del
n.7682+32_7682+53del
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n.1912+32_1912+53del
c.*1262+32_*1262+53del (n.*1262+32_*1262+53del)
n.2413+32_2413+53del
c.641-7095_641-7074del (n.641-7095_641-7074del)
n.515+32_515+53del
n.1602+32_1602+53del
c.2154+32_2154+53del (n.2154+32_2154+53del)
c.6033+32_6033+53del (n.6033+32_6033+53del)
c.5154+32_5154+53del (n.5154+32_5154+53del)
c.4890+32_4890+53del (n.4890+32_4890+53del)
c.1269+32_1269+53del (n.1269+32_1269+53del)
c.*39-7095_*39-7074del (n.*39-7095_*39-7074del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316146A=CA1998801349ATM,C11orf65c.6198+33A= (n.6198+33A=)
c.*5669+33A= (n.*5669+33A=)
n.617+33A=
n.955+33A=
n.616+33A=
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n.1422+33A=
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n.2413+33A=
c.641-7075T= (n.641-7075T=)
n.515+33A=
n.1602+33A=
c.2154+33A= (n.2154+33A=)
c.6033+33A= (n.6033+33A=)
c.5154+33A= (n.5154+33A=)
c.4890+33A= (n.4890+33A=)
c.1269+33A= (n.1269+33A=)
c.*39-7075T= (n.*39-7075T=)
11g.108316146A>GCA942021890ATM,C11orf65c.6198+33A>G (n.6198+33A>G)
c.*5669+33A>G (n.*5669+33A>G)
n.617+33A>G
n.955+33A>G
n.616+33A>G
n.7682+33A>G
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n.2413+33A>G
c.641-7075T>C (n.641-7075T>C)
n.515+33A>G
n.1602+33A>G
c.2154+33A>G (n.2154+33A>G)
c.6033+33A>G (n.6033+33A>G)
c.5154+33A>G (n.5154+33A>G)
c.4890+33A>G (n.4890+33A>G)
c.1269+33A>G (n.1269+33A>G)
c.*39-7075T>C (n.*39-7075T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316146A>TCA2725001021ATM,C11orf65c.6198+33A>T (n.6198+33A>T)
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n.617+33A>T
n.955+33A>T
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n.7682+33A>T
n.1422+33A>T
n.1912+33A>T
c.*1262+33A>T (n.*1262+33A>T)
n.2413+33A>T
c.641-7075T>A (n.641-7075T>A)
n.515+33A>T
n.1602+33A>T
c.2154+33A>T (n.2154+33A>T)
c.6033+33A>T (n.6033+33A>T)
c.5154+33A>T (n.5154+33A>T)
c.4890+33A>T (n.4890+33A>T)
c.1269+33A>T (n.1269+33A>T)
c.*39-7075T>A (n.*39-7075T>A)
dbSNP
11g.108316147C>ACA2724945623ATM,C11orf65c.6198+34C>A (n.6198+34C>A)
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n.2413+34C>A
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n.515+34C>A
n.1602+34C>A
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c.6033+34C>A (n.6033+34C>A)
c.5154+34C>A (n.5154+34C>A)
c.4890+34C>A (n.4890+34C>A)
c.1269+34C>A (n.1269+34C>A)
c.*39-7076G>T (n.*39-7076G>T)
dbSNP
11g.108316147C=CA1998801350ATM,C11orf65c.6198+34C= (n.6198+34C=)
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c.641-7076G= (n.641-7076G=)
n.515+34C=
n.1602+34C=
c.2154+34C= (n.2154+34C=)
c.6033+34C= (n.6033+34C=)
c.5154+34C= (n.5154+34C=)
c.4890+34C= (n.4890+34C=)
c.1269+34C= (n.1269+34C=)
c.*39-7076G= (n.*39-7076G=)
11g.108316147C>GCA2724945625ATM,C11orf65c.6198+34C>G (n.6198+34C>G)
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n.1912+34C>G
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n.2413+34C>G
c.641-7076G>C (n.641-7076G>C)
n.515+34C>G
n.1602+34C>G
c.2154+34C>G (n.2154+34C>G)
c.6033+34C>G (n.6033+34C>G)
c.5154+34C>G (n.5154+34C>G)
c.4890+34C>G (n.4890+34C>G)
c.1269+34C>G (n.1269+34C>G)
c.*39-7076G>C (n.*39-7076G>C)
dbSNP
11g.108316147C>TCA6265881ATM,C11orf65c.6198+34C>T (n.6198+34C>T)
c.*5669+34C>T (n.*5669+34C>T)
n.617+34C>T
n.955+34C>T
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n.7682+34C>T
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n.1912+34C>T
c.*1262+34C>T (n.*1262+34C>T)
n.2413+34C>T
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n.515+34C>T
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c.6033+34C>T (n.6033+34C>T)
c.5154+34C>T (n.5154+34C>T)
c.4890+34C>T (n.4890+34C>T)
c.1269+34C>T (n.1269+34C>T)
c.*39-7076G>A (n.*39-7076G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316148T>ACA2725183394ATM,C11orf65c.6198+35T>A (n.6198+35T>A)
c.*5669+35T>A (n.*5669+35T>A)
n.617+35T>A
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n.1912+35T>A
c.*1262+35T>A (n.*1262+35T>A)
n.2413+35T>A
c.641-7077A>T (n.641-7077A>T)
n.515+35T>A
n.1602+35T>A
c.2154+35T>A (n.2154+35T>A)
c.6033+35T>A (n.6033+35T>A)
c.5154+35T>A (n.5154+35T>A)
c.4890+35T>A (n.4890+35T>A)
c.1269+35T>A (n.1269+35T>A)
c.*39-7077A>T (n.*39-7077A>T)
dbSNP
11g.108316148T>GCA2615859938ATM,C11orf65c.6198+35T>G (n.6198+35T>G)
c.*5669+35T>G (n.*5669+35T>G)
n.617+35T>G
n.955+35T>G
n.616+35T>G
n.7682+35T>G
n.1422+35T>G
n.1912+35T>G
c.*1262+35T>G (n.*1262+35T>G)
n.2413+35T>G
c.641-7077A>C (n.641-7077A>C)
n.515+35T>G
n.1602+35T>G
c.2154+35T>G (n.2154+35T>G)
c.6033+35T>G (n.6033+35T>G)
c.5154+35T>G (n.5154+35T>G)
c.4890+35T>G (n.4890+35T>G)
c.1269+35T>G (n.1269+35T>G)
c.*39-7077A>C (n.*39-7077A>C)
gnomAD v4
11g.108316149A>TCA2725183455ATM,C11orf65c.6198+36A>T (n.6198+36A>T)
c.*5669+36A>T (n.*5669+36A>T)
n.617+36A>T
n.955+36A>T
n.616+36A>T
n.7682+36A>T
n.1422+36A>T
n.1912+36A>T
c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T)
n.2413+36A>T
c.641-7078T>A (n.641-7078T>A)
n.515+36A>T
n.1602+36A>T
c.2154+36A>T (n.2154+36A>T)
c.6033+36A>T (n.6033+36A>T)
c.5154+36A>T (n.5154+36A>T)
c.4890+36A>T (n.4890+36A>T)
c.1269+36A>T (n.1269+36A>T)
c.*39-7078T>A (n.*39-7078T>A)
dbSNP
11g.108316150G>ACA601724679ATM,C11orf65c.6198+37G>A (n.6198+37G>A)
c.*5669+37G>A (n.*5669+37G>A)
n.617+37G>A
n.955+37G>A
n.616+37G>A
n.7682+37G>A
n.1422+37G>A
n.1912+37G>A
c.*1262+37G>A (n.*1262+37G>A)
n.2413+37G>A
c.641-7079C>T (n.641-7079C>T)
n.515+37G>A
n.1602+37G>A
c.2154+37G>A (n.2154+37G>A)
c.6033+37G>A (n.6033+37G>A)
c.5154+37G>A (n.5154+37G>A)
c.4890+37G>A (n.4890+37G>A)
c.1269+37G>A (n.1269+37G>A)
c.*39-7079C>T (n.*39-7079C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316150G>CCA6265882ATM,C11orf65c.6198+37G>C (n.6198+37G>C)
c.*5669+37G>C (n.*5669+37G>C)
n.617+37G>C
n.955+37G>C
n.616+37G>C
n.7682+37G>C
n.1422+37G>C
n.1912+37G>C
c.*1262+37G>C (n.*1262+37G>C)
n.2413+37G>C
c.641-7079C>G (n.641-7079C>G)
n.515+37G>C
n.1602+37G>C
c.2154+37G>C (n.2154+37G>C)
c.6033+37G>C (n.6033+37G>C)
c.5154+37G>C (n.5154+37G>C)
c.4890+37G>C (n.4890+37G>C)
c.1269+37G>C (n.1269+37G>C)
c.*39-7079C>G (n.*39-7079C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316150G=CA1998801353ATM,C11orf65c.6198+37G= (n.6198+37G=)
c.*5669+37G= (n.*5669+37G=)
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n.1422+37G=
n.1912+37G=
c.*1262+37G= (n.*1262+37G=)
n.2413+37G=
c.641-7079C= (n.641-7079C=)
n.515+37G=
n.1602+37G=
c.2154+37G= (n.2154+37G=)
c.6033+37G= (n.6033+37G=)
c.5154+37G= (n.5154+37G=)
c.4890+37G= (n.4890+37G=)
c.1269+37G= (n.1269+37G=)
c.*39-7079C= (n.*39-7079C=)
11g.108316150G>TCA228401835ATM,C11orf65c.6198+37G>T (n.6198+37G>T)
c.*5669+37G>T (n.*5669+37G>T)
n.617+37G>T
n.955+37G>T
n.616+37G>T
n.7682+37G>T
n.1422+37G>T
n.1912+37G>T
c.*1262+37G>T (n.*1262+37G>T)
n.2413+37G>T
c.641-7079C>A (n.641-7079C>A)
n.515+37G>T
n.1602+37G>T
c.2154+37G>T (n.2154+37G>T)
c.6033+37G>T (n.6033+37G>T)
c.5154+37G>T (n.5154+37G>T)
c.4890+37G>T (n.4890+37G>T)
c.1269+37G>T (n.1269+37G>T)
c.*39-7079C>A (n.*39-7079C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316151T>ACA2725183513ATM,C11orf65c.6198+38T>A (n.6198+38T>A)
c.*5669+38T>A (n.*5669+38T>A)
n.617+38T>A
n.955+38T>A
n.616+38T>A
n.7682+38T>A
n.1422+38T>A
n.1912+38T>A
c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A)
n.2413+38T>A
c.641-7080A>T (n.641-7080A>T)
n.515+38T>A
n.1602+38T>A
c.2154+38T>A (n.2154+38T>A)
c.6033+38T>A (n.6033+38T>A)
c.5154+38T>A (n.5154+38T>A)
c.4890+38T>A (n.4890+38T>A)
c.1269+38T>A (n.1269+38T>A)
c.*39-7080A>T (n.*39-7080A>T)
dbSNP
11g.108316152G>ACA2725183517ATM,C11orf65c.6198+39G>A (n.6198+39G>A)
c.*5669+39G>A (n.*5669+39G>A)
n.617+39G>A
n.955+39G>A
n.616+39G>A
n.7682+39G>A
n.1422+39G>A
n.1912+39G>A
c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A)
n.2413+39G>A
c.641-7081C>T (n.641-7081C>T)
n.515+39G>A
n.1602+39G>A
c.2154+39G>A (n.2154+39G>A)
c.6033+39G>A (n.6033+39G>A)
c.5154+39G>A (n.5154+39G>A)
c.4890+39G>A (n.4890+39G>A)
c.1269+39G>A (n.1269+39G>A)
c.*39-7081C>T (n.*39-7081C>T)
dbSNP
11g.108316152G>CCA2725183516ATM,C11orf65c.6198+39G>C (n.6198+39G>C)
c.*5669+39G>C (n.*5669+39G>C)
n.617+39G>C
n.955+39G>C
n.616+39G>C
n.7682+39G>C
n.1422+39G>C
n.1912+39G>C
c.*1262+39G>C (n.*1262+39G>C)
n.2413+39G>C
c.641-7081C>G (n.641-7081C>G)
n.515+39G>C
n.1602+39G>C
c.2154+39G>C (n.2154+39G>C)
c.6033+39G>C (n.6033+39G>C)
c.5154+39G>C (n.5154+39G>C)
c.4890+39G>C (n.4890+39G>C)
c.1269+39G>C (n.1269+39G>C)
c.*39-7081C>G (n.*39-7081C>G)
dbSNP
11g.108316153T>ACA2574971083ATM,C11orf65c.6198+40T>A (n.6198+40T>A)
c.*5669+40T>A (n.*5669+40T>A)
n.617+40T>A
n.955+40T>A
n.616+40T>A
n.7682+40T>A
n.1422+40T>A
n.1912+40T>A
c.*1262+40T>A (n.*1262+40T>A)
n.2413+40T>A
c.641-7082A>T (n.641-7082A>T)
n.515+40T>A
n.1602+40T>A
c.2154+40T>A (n.2154+40T>A)
c.6033+40T>A (n.6033+40T>A)
c.5154+40T>A (n.5154+40T>A)
c.4890+40T>A (n.4890+40T>A)
c.1269+40T>A (n.1269+40T>A)
c.*39-7082A>T (n.*39-7082A>T)
dbSNP
11g.108316153T>CCA2725183520ATM,C11orf65c.6198+40T>C (n.6198+40T>C)
c.*5669+40T>C (n.*5669+40T>C)
n.617+40T>C
n.955+40T>C
n.616+40T>C
n.7682+40T>C
n.1422+40T>C
n.1912+40T>C
c.*1262+40T>C (n.*1262+40T>C)
n.2413+40T>C
c.641-7082A>G (n.641-7082A>G)
n.515+40T>C
n.1602+40T>C
c.2154+40T>C (n.2154+40T>C)
c.6033+40T>C (n.6033+40T>C)
c.5154+40T>C (n.5154+40T>C)
c.4890+40T>C (n.4890+40T>C)
c.1269+40T>C (n.1269+40T>C)
c.*39-7082A>G (n.*39-7082A>G)
dbSNP
11g.108316153T>GCA2615859941ATM,C11orf65c.6198+40T>G (n.6198+40T>G)
c.*5669+40T>G (n.*5669+40T>G)
n.617+40T>G
n.955+40T>G
n.616+40T>G
n.7682+40T>G
n.1422+40T>G
n.1912+40T>G
c.*1262+40T>G (n.*1262+40T>G)
n.2413+40T>G
c.641-7082A>C (n.641-7082A>C)
n.515+40T>G
n.1602+40T>G
c.2154+40T>G (n.2154+40T>G)
c.6033+40T>G (n.6033+40T>G)
c.5154+40T>G (n.5154+40T>G)
c.4890+40T>G (n.4890+40T>G)
c.1269+40T>G (n.1269+40T>G)
c.*39-7082A>C (n.*39-7082A>C)
gnomAD v4
11g.108316155G>ACA2725183694ATM,C11orf65c.6198+42G>A (n.6198+42G>A)
c.*5669+42G>A (n.*5669+42G>A)
n.617+42G>A
n.955+42G>A
n.616+42G>A
n.7682+42G>A
n.1422+42G>A
n.1912+42G>A
c.*1262+42G>A (n.*1262+42G>A)
n.2413+42G>A
c.641-7084C>T (n.641-7084C>T)
n.515+42G>A
n.1602+42G>A
c.2154+42G>A (n.2154+42G>A)
c.6033+42G>A (n.6033+42G>A)
c.5154+42G>A (n.5154+42G>A)
c.4890+42G>A (n.4890+42G>A)
c.1269+42G>A (n.1269+42G>A)
c.*39-7084C>T (n.*39-7084C>T)
dbSNP
11g.108316155G>CCA2725183680ATM,C11orf65c.6198+42G>C (n.6198+42G>C)
c.*5669+42G>C (n.*5669+42G>C)
n.617+42G>C
n.955+42G>C
n.616+42G>C
n.7682+42G>C
n.1422+42G>C
n.1912+42G>C
c.*1262+42G>C (n.*1262+42G>C)
n.2413+42G>C
c.641-7084C>G (n.641-7084C>G)
n.515+42G>C
n.1602+42G>C
c.2154+42G>C (n.2154+42G>C)
c.6033+42G>C (n.6033+42G>C)
c.5154+42G>C (n.5154+42G>C)
c.4890+42G>C (n.4890+42G>C)
c.1269+42G>C (n.1269+42G>C)
c.*39-7084C>G (n.*39-7084C>G)
dbSNP
11g.108316155_108316158delinsGTGCCA1998801354ATM,C11orf65c.6198+42_6198+45delinsGTGC (n.6198+42_6198+45delinsGTGC)
c.*5669+42_*5669+45delinsGTGC (n.*5669+42_*5669+45delinsGTGC)
n.617+42_617+45delinsGTGC
n.955+42_955+45delinsGTGC
n.616+42_616+45delinsGTGC
n.7682+42_7682+45delinsGTGC
n.1422+42_1422+45delinsGTGC
n.1912+42_1912+45delinsGTGC
c.*1262+42_*1262+45delinsGTGC (n.*1262+42_*1262+45delinsGTGC)
n.2413+42_2413+45delinsGTGC
c.641-7087_641-7084delinsGCAC (n.641-7087_641-7084delinsGCAC)
n.515+42_515+45delinsGTGC
n.1602+42_1602+45delinsGTGC
c.2154+42_2154+45delinsGTGC (n.2154+42_2154+45delinsGTGC)
c.6033+42_6033+45delinsGTGC (n.6033+42_6033+45delinsGTGC)
c.5154+42_5154+45delinsGTGC (n.5154+42_5154+45delinsGTGC)
c.4890+42_4890+45delinsGTGC (n.4890+42_4890+45delinsGTGC)
c.1269+42_1269+45delinsGTGC (n.1269+42_1269+45delinsGTGC)
c.*39-7087_*39-7084delinsGCAC (n.*39-7087_*39-7084delinsGCAC)
11g.108316156T>ACA2724971689ATM,C11orf65c.6198+43T>A (n.6198+43T>A)
c.*5669+43T>A (n.*5669+43T>A)
n.617+43T>A
n.955+43T>A
n.616+43T>A
n.7682+43T>A
n.1422+43T>A
n.1912+43T>A
c.*1262+43T>A (n.*1262+43T>A)
n.2413+43T>A
c.641-7085A>T (n.641-7085A>T)
n.515+43T>A
n.1602+43T>A
c.2154+43T>A (n.2154+43T>A)
c.6033+43T>A (n.6033+43T>A)
c.5154+43T>A (n.5154+43T>A)
c.4890+43T>A (n.4890+43T>A)
c.1269+43T>A (n.1269+43T>A)
c.*39-7085A>T (n.*39-7085A>T)
dbSNP
11g.108316156T>CCA601724681ATM,C11orf65c.6198+43T>C (n.6198+43T>C)
c.*5669+43T>C (n.*5669+43T>C)
n.617+43T>C
n.955+43T>C
n.616+43T>C
n.7682+43T>C
n.1422+43T>C
n.1912+43T>C
c.*1262+43T>C (n.*1262+43T>C)
n.2413+43T>C
c.641-7085A>G (n.641-7085A>G)
n.515+43T>C
n.1602+43T>C
c.2154+43T>C (n.2154+43T>C)
c.6033+43T>C (n.6033+43T>C)
c.5154+43T>C (n.5154+43T>C)
c.4890+43T>C (n.4890+43T>C)
c.1269+43T>C (n.1269+43T>C)
c.*39-7085A>G (n.*39-7085A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316156T=CA1998801355ATM,C11orf65c.6198+43T= (n.6198+43T=)
c.*5669+43T= (n.*5669+43T=)
n.617+43T=
n.955+43T=
n.616+43T=
n.7682+43T=
n.1422+43T=
n.1912+43T=
c.*1262+43T= (n.*1262+43T=)
n.2413+43T=
c.641-7085A= (n.641-7085A=)
n.515+43T=
n.1602+43T=
c.2154+43T= (n.2154+43T=)
c.6033+43T= (n.6033+43T=)
c.5154+43T= (n.5154+43T=)
c.4890+43T= (n.4890+43T=)
c.1269+43T= (n.1269+43T=)
c.*39-7085A= (n.*39-7085A=)
11g.108316158_108316160delCA601724680ATM,C11orf65c.6198+45_6198+47del (n.6198+45_6198+47del)
c.*5669+45_*5669+47del (n.*5669+45_*5669+47del)
n.617+45_617+47del
n.955+45_955+47del
n.616+45_616+47del
n.7682+45_7682+47del
n.1422+45_1422+47del
n.1912+45_1912+47del
c.*1262+45_*1262+47del (n.*1262+45_*1262+47del)
n.2413+45_2413+47del
c.641-7087_641-7085del (n.641-7087_641-7085del)
n.515+45_515+47del
n.1602+45_1602+47del
c.2154+45_2154+47del (n.2154+45_2154+47del)
c.6033+45_6033+47del (n.6033+45_6033+47del)
c.5154+45_5154+47del (n.5154+45_5154+47del)
c.4890+45_4890+47del (n.4890+45_4890+47del)
c.1269+45_1269+47del (n.1269+45_1269+47del)
c.*39-7087_*39-7085del (n.*39-7087_*39-7085del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316157G>ACA601724682ATM,C11orf65c.6198+44G>A (n.6198+44G>A)
c.*5669+44G>A (n.*5669+44G>A)
n.617+44G>A
n.955+44G>A
n.616+44G>A
n.7682+44G>A
n.1422+44G>A
n.1912+44G>A
c.*1262+44G>A (n.*1262+44G>A)
n.2413+44G>A
c.641-7086C>T (n.641-7086C>T)
n.515+44G>A
n.1602+44G>A
c.2154+44G>A (n.2154+44G>A)
c.6033+44G>A (n.6033+44G>A)
c.5154+44G>A (n.5154+44G>A)
c.4890+44G>A (n.4890+44G>A)
c.1269+44G>A (n.1269+44G>A)
c.*39-7086C>T (n.*39-7086C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316157G>CCA2724958396ATM,C11orf65c.6198+44G>C (n.6198+44G>C)
c.*5669+44G>C (n.*5669+44G>C)
n.617+44G>C
n.955+44G>C
n.616+44G>C
n.7682+44G>C
n.1422+44G>C
n.1912+44G>C
c.*1262+44G>C (n.*1262+44G>C)
n.2413+44G>C
c.641-7086C>G (n.641-7086C>G)
n.515+44G>C
n.1602+44G>C
c.2154+44G>C (n.2154+44G>C)
c.6033+44G>C (n.6033+44G>C)
c.5154+44G>C (n.5154+44G>C)
c.4890+44G>C (n.4890+44G>C)
c.1269+44G>C (n.1269+44G>C)
c.*39-7086C>G (n.*39-7086C>G)
dbSNP
11g.108316157G=CA1998801356ATM,C11orf65c.6198+44G= (n.6198+44G=)
c.*5669+44G= (n.*5669+44G=)
n.617+44G=
n.955+44G=
n.616+44G=
n.7682+44G=
n.1422+44G=
n.1912+44G=
c.*1262+44G= (n.*1262+44G=)
n.2413+44G=
c.641-7086C= (n.641-7086C=)
n.515+44G=
n.1602+44G=
c.2154+44G= (n.2154+44G=)
c.6033+44G= (n.6033+44G=)
c.5154+44G= (n.5154+44G=)
c.4890+44G= (n.4890+44G=)
c.1269+44G= (n.1269+44G=)
c.*39-7086C= (n.*39-7086C=)
11g.108316158C>ACA2574971085ATM,C11orf65c.6198+45C>A (n.6198+45C>A)
c.*5669+45C>A (n.*5669+45C>A)
n.617+45C>A
n.955+45C>A
n.616+45C>A
n.7682+45C>A
n.1422+45C>A
n.1912+45C>A
c.*1262+45C>A (n.*1262+45C>A)
n.2413+45C>A
c.641-7087G>T (n.641-7087G>T)
n.515+45C>A
n.1602+45C>A
c.2154+45C>A (n.2154+45C>A)
c.6033+45C>A (n.6033+45C>A)
c.5154+45C>A (n.5154+45C>A)
c.4890+45C>A (n.4890+45C>A)
c.1269+45C>A (n.1269+45C>A)
c.*39-7087G>T (n.*39-7087G>T)
dbSNP
11g.108316158C=CA1998801358ATM,C11orf65c.6198+45C= (n.6198+45C=)
c.*5669+45C= (n.*5669+45C=)
n.617+45C=
n.955+45C=
n.616+45C=
n.7682+45C=
n.1422+45C=
n.1912+45C=
c.*1262+45C= (n.*1262+45C=)
n.2413+45C=
c.641-7087G= (n.641-7087G=)
n.515+45C=
n.1602+45C=
c.2154+45C= (n.2154+45C=)
c.6033+45C= (n.6033+45C=)
c.5154+45C= (n.5154+45C=)
c.4890+45C= (n.4890+45C=)
c.1269+45C= (n.1269+45C=)
c.*39-7087G= (n.*39-7087G=)
11g.108316158C>GCA913648971ATM,C11orf65c.6198+45C>G (n.6198+45C>G)
c.*5669+45C>G (n.*5669+45C>G)
n.617+45C>G
n.955+45C>G
n.616+45C>G
n.7682+45C>G
n.1422+45C>G
n.1912+45C>G
c.*1262+45C>G (n.*1262+45C>G)
n.2413+45C>G
c.641-7087G>C (n.641-7087G>C)
n.515+45C>G
n.1602+45C>G
c.2154+45C>G (n.2154+45C>G)
c.6033+45C>G (n.6033+45C>G)
c.5154+45C>G (n.5154+45C>G)
c.4890+45C>G (n.4890+45C>G)
c.1269+45C>G (n.1269+45C>G)
c.*39-7087G>C (n.*39-7087G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316158C>TCA2615859949ATM,C11orf65c.6198+45C>T (n.6198+45C>T)
c.*5669+45C>T (n.*5669+45C>T)
n.617+45C>T
n.955+45C>T
n.616+45C>T
n.7682+45C>T
n.1422+45C>T
n.1912+45C>T
c.*1262+45C>T (n.*1262+45C>T)
n.2413+45C>T
c.641-7087G>A (n.641-7087G>A)
n.515+45C>T
n.1602+45C>T
c.2154+45C>T (n.2154+45C>T)
c.6033+45C>T (n.6033+45C>T)
c.5154+45C>T (n.5154+45C>T)
c.4890+45C>T (n.4890+45C>T)
c.1269+45C>T (n.1269+45C>T)
c.*39-7087G>A (n.*39-7087G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316159T>ACA2725183716ATM,C11orf65c.6198+46T>A (n.6198+46T>A)
c.*5669+46T>A (n.*5669+46T>A)
n.617+46T>A
n.955+46T>A
n.616+46T>A
n.7682+46T>A
n.1422+46T>A
n.1912+46T>A
c.*1262+46T>A (n.*1262+46T>A)
n.2413+46T>A
c.641-7088A>T (n.641-7088A>T)
n.515+46T>A
n.1602+46T>A
c.2154+46T>A (n.2154+46T>A)
c.6033+46T>A (n.6033+46T>A)
c.5154+46T>A (n.5154+46T>A)
c.4890+46T>A (n.4890+46T>A)
c.1269+46T>A (n.1269+46T>A)
c.*39-7088A>T (n.*39-7088A>T)
dbSNP
11g.108316159T>CCA2615859951ATM,C11orf65c.6198+46T>C (n.6198+46T>C)
c.*5669+46T>C (n.*5669+46T>C)
n.617+46T>C
n.955+46T>C
n.616+46T>C
n.7682+46T>C
n.1422+46T>C
n.1912+46T>C
c.*1262+46T>C (n.*1262+46T>C)
n.2413+46T>C
c.641-7088A>G (n.641-7088A>G)
n.515+46T>C
n.1602+46T>C
c.2154+46T>C (n.2154+46T>C)
c.6033+46T>C (n.6033+46T>C)
c.5154+46T>C (n.5154+46T>C)
c.4890+46T>C (n.4890+46T>C)
c.1269+46T>C (n.1269+46T>C)
c.*39-7088A>G (n.*39-7088A>G)
gnomAD v4
11g.108316160G>ACA2725183797ATM,C11orf65c.6198+47G>A (n.6198+47G>A)
c.*5669+47G>A (n.*5669+47G>A)
n.617+47G>A
n.955+47G>A
n.616+47G>A
n.7682+47G>A
n.1422+47G>A
n.1912+47G>A
c.*1262+47G>A (n.*1262+47G>A)
n.2413+47G>A
c.641-7089C>T (n.641-7089C>T)
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dbSNP
11g.108316160G>CCA2725183759ATM,C11orf65c.6198+47G>C (n.6198+47G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.108316164T>ACA2725183798ATM,C11orf65c.6198+51T>A (n.6198+51T>A)
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n.2413+51T>A
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c.*39-7093A>T (n.*39-7093A>T)
dbSNP
11g.108316164T>CCA2725183799ATM,C11orf65c.6198+51T>C (n.6198+51T>C)
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c.*39-7093A>G (n.*39-7093A>G)
dbSNP
11g.108316168T>ACA2725183802ATM,C11orf65c.6198+55T>A (n.6198+55T>A)
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n.2413+55T>A
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c.*39-7097A>T (n.*39-7097A>T)
dbSNP
11g.108316168T>CCA2615859958ATM,C11orf65c.6198+55T>C (n.6198+55T>C)
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n.2413+55T>C
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c.*39-7097A>G (n.*39-7097A>G)
gnomAD v4
11g.108316170C>ACA2615859960ATM,C11orf65c.6198+57C>A (n.6198+57C>A)
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n.2413+57C>A
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c.*39-7099G>T (n.*39-7099G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316170C>GCA2725183812ATM,C11orf65c.6198+57C>G (n.6198+57C>G)
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c.*39-7099G>C (n.*39-7099G>C)
dbSNP
11g.108316170C>TCA2615859961ATM,C11orf65c.6198+57C>T (n.6198+57C>T)
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n.2413+57C>T
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c.4890+57C>T (n.4890+57C>T)
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c.*39-7099G>A (n.*39-7099G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316171delCA601724683ATM,C11orf65c.6198+58del (n.6198+58del)
c.*5669+58del (n.*5669+58del)
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n.2413+58del
c.641-7100del (n.641-7100del)
n.515+58del
n.1602+58del
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c.6033+58del (n.6033+58del)
c.5154+58del (n.5154+58del)
c.4890+58del (n.4890+58del)
c.1269+58del (n.1269+58del)
c.*39-7100del (n.*39-7100del)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316172G>ACA2615859964ATM,C11orf65c.6198+59G>A (n.6198+59G>A)
c.*5669+59G>A (n.*5669+59G>A)
n.617+59G>A
n.955+59G>A
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n.7682+59G>A
n.1422+59G>A
n.1912+59G>A
c.*1262+59G>A (n.*1262+59G>A)
n.2413+59G>A
c.641-7101C>T (n.641-7101C>T)
n.515+59G>A
n.1602+59G>A
c.2154+59G>A (n.2154+59G>A)
c.6033+59G>A (n.6033+59G>A)
c.5154+59G>A (n.5154+59G>A)
c.4890+59G>A (n.4890+59G>A)
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c.*39-7101C>T (n.*39-7101C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316172G>CCA2615859965ATM,C11orf65c.6198+59G>C (n.6198+59G>C)
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n.7682+59G>C
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n.1912+59G>C
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n.2413+59G>C
c.641-7101C>G (n.641-7101C>G)
n.515+59G>C
n.1602+59G>C
c.2154+59G>C (n.2154+59G>C)
c.6033+59G>C (n.6033+59G>C)
c.5154+59G>C (n.5154+59G>C)
c.4890+59G>C (n.4890+59G>C)
c.1269+59G>C (n.1269+59G>C)
c.*39-7101C>G (n.*39-7101C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316173T>CCA228401860ATM,C11orf65c.6198+60T>C (n.6198+60T>C)
c.*5669+60T>C (n.*5669+60T>C)
n.617+60T>C
n.955+60T>C
n.616+60T>C
n.7682+60T>C
n.1422+60T>C
n.1912+60T>C
c.*1262+60T>C (n.*1262+60T>C)
n.2413+60T>C
c.641-7102A>G (n.641-7102A>G)
n.515+60T>C
n.1602+60T>C
c.2154+60T>C (n.2154+60T>C)
c.6033+60T>C (n.6033+60T>C)
c.5154+60T>C (n.5154+60T>C)
c.4890+60T>C (n.4890+60T>C)
c.1269+60T>C (n.1269+60T>C)
c.*39-7102A>G (n.*39-7102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316173T=CA1998801359ATM,C11orf65c.6198+60T= (n.6198+60T=)
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n.2413+60T=
c.641-7102A= (n.641-7102A=)
n.515+60T=
n.1602+60T=
c.2154+60T= (n.2154+60T=)
c.6033+60T= (n.6033+60T=)
c.5154+60T= (n.5154+60T=)
c.4890+60T= (n.4890+60T=)
c.1269+60T= (n.1269+60T=)
c.*39-7102A= (n.*39-7102A=)
11g.108316174A=CA1998801360ATM,C11orf65c.6198+61A= (n.6198+61A=)
c.*5669+61A= (n.*5669+61A=)
n.617+61A=
n.955+61A=
n.616+61A=
n.7682+61A=
n.1422+61A=
n.1912+61A=
c.*1262+61A= (n.*1262+61A=)
n.2413+61A=
c.641-7103T= (n.641-7103T=)
n.515+61A=
n.1602+61A=
c.2154+61A= (n.2154+61A=)
c.6033+61A= (n.6033+61A=)
c.5154+61A= (n.5154+61A=)
c.4890+61A= (n.4890+61A=)
c.1269+61A= (n.1269+61A=)
c.*39-7103T= (n.*39-7103T=)
11g.108316174A>GCA671421225ATM,C11orf65c.6198+61A>G (n.6198+61A>G)
c.*5669+61A>G (n.*5669+61A>G)
n.617+61A>G
n.955+61A>G
n.616+61A>G
n.7682+61A>G
n.1422+61A>G
n.1912+61A>G
c.*1262+61A>G (n.*1262+61A>G)
n.2413+61A>G
c.641-7103T>C (n.641-7103T>C)
n.515+61A>G
n.1602+61A>G
c.2154+61A>G (n.2154+61A>G)
c.6033+61A>G (n.6033+61A>G)
c.5154+61A>G (n.5154+61A>G)
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c.1269+61A>G (n.1269+61A>G)
c.*39-7103T>C (n.*39-7103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316174A>TCA2615859966ATM,C11orf65c.6198+61A>T (n.6198+61A>T)
c.*5669+61A>T (n.*5669+61A>T)
n.617+61A>T
n.955+61A>T
n.616+61A>T
n.7682+61A>T
n.1422+61A>T
n.1912+61A>T
c.*1262+61A>T (n.*1262+61A>T)
n.2413+61A>T
c.641-7103T>A (n.641-7103T>A)
n.515+61A>T
n.1602+61A>T
c.2154+61A>T (n.2154+61A>T)
c.6033+61A>T (n.6033+61A>T)
c.5154+61A>T (n.5154+61A>T)
c.4890+61A>T (n.4890+61A>T)
c.1269+61A>T (n.1269+61A>T)
c.*39-7103T>A (n.*39-7103T>A)
gnomAD v4
11g.108316175T>ACA671421232ATM,C11orf65c.6198+62T>A (n.6198+62T>A)
c.*5669+62T>A (n.*5669+62T>A)
n.617+62T>A
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n.2413+62T>A
c.641-7104A>T (n.641-7104A>T)
n.515+62T>A
n.1602+62T>A
c.2154+62T>A (n.2154+62T>A)
c.6033+62T>A (n.6033+62T>A)
c.5154+62T>A (n.5154+62T>A)
c.4890+62T>A (n.4890+62T>A)
c.1269+62T>A (n.1269+62T>A)
c.*39-7104A>T (n.*39-7104A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316175T=CA1998801361ATM,C11orf65c.6198+62T= (n.6198+62T=)
c.*5669+62T= (n.*5669+62T=)
n.617+62T=
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n.1912+62T=
c.*1262+62T= (n.*1262+62T=)
n.2413+62T=
c.641-7104A= (n.641-7104A=)
n.515+62T=
n.1602+62T=
c.2154+62T= (n.2154+62T=)
c.6033+62T= (n.6033+62T=)
c.5154+62T= (n.5154+62T=)
c.4890+62T= (n.4890+62T=)
c.1269+62T= (n.1269+62T=)
c.*39-7104A= (n.*39-7104A=)
11g.108316176G>CCA2615859969ATM,C11orf65c.6198+63G>C (n.6198+63G>C)
c.*5669+63G>C (n.*5669+63G>C)
n.617+63G>C
n.955+63G>C
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n.7682+63G>C
n.1422+63G>C
n.1912+63G>C
c.*1262+63G>C (n.*1262+63G>C)
n.2413+63G>C
c.641-7105C>G (n.641-7105C>G)
n.515+63G>C
n.1602+63G>C
c.2154+63G>C (n.2154+63G>C)
c.6033+63G>C (n.6033+63G>C)
c.5154+63G>C (n.5154+63G>C)
c.4890+63G>C (n.4890+63G>C)
c.1269+63G>C (n.1269+63G>C)
c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G)
gnomAD v4
11g.108316179G>ACA2574971086ATM,C11orf65c.6198+66G>A (n.6198+66G>A)
c.*5669+66G>A (n.*5669+66G>A)
n.617+66G>A
n.955+66G>A
n.616+66G>A
n.7682+66G>A
n.1422+66G>A
n.1912+66G>A
c.*1262+66G>A (n.*1262+66G>A)
n.2413+66G>A
c.641-7108C>T (n.641-7108C>T)
n.515+66G>A
n.1602+66G>A
c.2154+66G>A (n.2154+66G>A)
c.6033+66G>A (n.6033+66G>A)
c.5154+66G>A (n.5154+66G>A)
c.4890+66G>A (n.4890+66G>A)
c.1269+66G>A (n.1269+66G>A)
c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T)
gnomAD v4
11g.108316179G>CCA2615859970ATM,C11orf65c.6198+66G>C (n.6198+66G>C)
c.*5669+66G>C (n.*5669+66G>C)
n.617+66G>C
n.955+66G>C
n.616+66G>C
n.7682+66G>C
n.1422+66G>C
n.1912+66G>C
c.*1262+66G>C (n.*1262+66G>C)
n.2413+66G>C
c.641-7108C>G (n.641-7108C>G)
n.515+66G>C
n.1602+66G>C
c.2154+66G>C (n.2154+66G>C)
c.6033+66G>C (n.6033+66G>C)
c.5154+66G>C (n.5154+66G>C)
c.4890+66G>C (n.4890+66G>C)
c.1269+66G>C (n.1269+66G>C)
c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G)
gnomAD v4
11g.108316180G>CCA2793549000ATM,C11orf65c.6198+67G>C (n.6198+67G>C)
c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C)
n.617+67G>C
n.955+67G>C
n.616+67G>C
n.7682+67G>C
n.1422+67G>C
n.1912+67G>C
c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C)
n.2413+67G>C
c.641-7109C>G (n.641-7109C>G)
n.515+67G>C
n.1602+67G>C
c.2154+67G>C (n.2154+67G>C)
c.6033+67G>C (n.6033+67G>C)
c.5154+67G>C (n.5154+67G>C)
c.4890+67G>C (n.4890+67G>C)
c.1269+67G>C (n.1269+67G>C)
c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G)
11g.108316186A>GCA2793549042ATM,C11orf65c.6198+73A>G (n.6198+73A>G)
c.*5669+73A>G (n.*5669+73A>G)
n.617+73A>G
n.955+73A>G
n.616+73A>G
n.7682+73A>G
n.1422+73A>G
n.1912+73A>G
c.*1262+73A>G (n.*1262+73A>G)
n.2413+73A>G
c.641-7115T>C (n.641-7115T>C)
n.515+73A>G
n.1602+73A>G
c.2154+73A>G (n.2154+73A>G)
c.6033+73A>G (n.6033+73A>G)
c.5154+73A>G (n.5154+73A>G)
c.4890+73A>G (n.4890+73A>G)
c.1269+73A>G (n.1269+73A>G)
c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C)
11g.108316187T>ACA2615859972ATM,C11orf65c.6198+74T>A (n.6198+74T>A)
c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A)
n.617+74T>A
n.955+74T>A
n.616+74T>A
n.7682+74T>A
n.1422+74T>A
n.1912+74T>A
c.*1262+74T>A (n.*1262+74T>A)
n.2413+74T>A
c.641-7116A>T (n.641-7116A>T)
n.515+74T>A
n.1602+74T>A
c.2154+74T>A (n.2154+74T>A)
c.6033+74T>A (n.6033+74T>A)
c.5154+74T>A (n.5154+74T>A)
c.4890+74T>A (n.4890+74T>A)
c.1269+74T>A (n.1269+74T>A)
c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T)
gnomAD v4
11g.108316189T=CA1998801362ATM,C11orf65c.6198+76T= (n.6198+76T=)
c.*5669+76T= (n.*5669+76T=)
n.617+76T=
n.955+76T=
n.616+76T=
n.7682+76T=
n.1422+76T=
n.1912+76T=
c.*1262+76T= (n.*1262+76T=)
n.2413+76T=
c.641-7118A= (n.641-7118A=)
n.515+76T=
n.1602+76T=
c.2154+76T= (n.2154+76T=)
c.6033+76T= (n.6033+76T=)
c.5154+76T= (n.5154+76T=)
c.4890+76T= (n.4890+76T=)
c.1269+76T= (n.1269+76T=)
c.*39-7118A= (n.*39-7118A=)
11g.108316190A=CA1998801364ATM,C11orf65c.6198+77A= (n.6198+77A=)
c.*5669+77A= (n.*5669+77A=)
n.617+77A=
n.955+77A=
n.616+77A=
n.7682+77A=
n.1422+77A=
n.1912+77A=
c.*1262+77A= (n.*1262+77A=)
n.2413+77A=
c.641-7119T= (n.641-7119T=)
n.515+77A=
n.1602+77A=
c.2154+77A= (n.2154+77A=)
c.6033+77A= (n.6033+77A=)
c.5154+77A= (n.5154+77A=)
c.4890+77A= (n.4890+77A=)
c.1269+77A= (n.1269+77A=)
c.*39-7119T= (n.*39-7119T=)
11g.108316190A>TCA1998801363ATM,C11orf65c.6198+77A>T (n.6198+77A>T)
c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T)
n.617+77A>T
n.955+77A>T
n.616+77A>T
n.7682+77A>T
n.1422+77A>T
n.1912+77A>T
c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T)
n.2413+77A>T
c.641-7119T>A (n.641-7119T>A)
n.515+77A>T
n.1602+77A>T
c.2154+77A>T (n.2154+77A>T)
c.6033+77A>T (n.6033+77A>T)
c.5154+77A>T (n.5154+77A>T)
c.4890+77A>T (n.4890+77A>T)
c.1269+77A>T (n.1269+77A>T)
c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316190_108316191insAACA228401867ATM,C11orf65c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA)
c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA)
n.617+77_617+78insAA
n.955+77_955+78insAA
n.616+77_616+78insAA
n.7682+77_7682+78insAA
n.1422+77_1422+78insAA
n.1912+77_1912+78insAA
c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA)
n.2413+77_2413+78insAA
c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT)
n.515+77_515+78insAA
n.1602+77_1602+78insAA
c.2154+77_2154+78insAA (n.2154+77_2154+78insAA)
c.6033+77_6033+78insAA (n.6033+77_6033+78insAA)
c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA)
c.4890+77_4890+78insAA (n.4890+77_4890+78insAA)
c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA)
c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316191C>ACA2615859975ATM,C11orf65c.6198+78C>A (n.6198+78C>A)
c.*5669+78C>A (n.*5669+78C>A)
n.617+78C>A
n.955+78C>A
n.616+78C>A
n.7682+78C>A
n.1422+78C>A
n.1912+78C>A
c.*1262+78C>A (n.*1262+78C>A)
n.2413+78C>A
c.641-7120G>T (n.641-7120G>T)
n.515+78C>A
n.1602+78C>A
c.2154+78C>A (n.2154+78C>A)
c.6033+78C>A (n.6033+78C>A)
c.5154+78C>A (n.5154+78C>A)
c.4890+78C>A (n.4890+78C>A)
c.1269+78C>A (n.1269+78C>A)
c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T)
gnomAD v4
11g.108316193C>ACA2574971087ATM,C11orf65c.6198+80C>A (n.6198+80C>A)
c.*5669+80C>A (n.*5669+80C>A)
n.617+80C>A
n.955+80C>A
n.616+80C>A
n.7682+80C>A
n.1422+80C>A
n.1912+80C>A
c.*1262+80C>A (n.*1262+80C>A)
n.2413+80C>A
c.641-7122G>T (n.641-7122G>T)
n.515+80C>A
n.1602+80C>A
c.2154+80C>A (n.2154+80C>A)
c.6033+80C>A (n.6033+80C>A)
c.5154+80C>A (n.5154+80C>A)
c.4890+80C>A (n.4890+80C>A)
c.1269+80C>A (n.1269+80C>A)
c.*39-7122G>T (n.*39-7122G>T)
gnomAD v4
11g.108316193C=CA1998801365ATM,C11orf65c.6198+80C= (n.6198+80C=)
c.*5669+80C= (n.*5669+80C=)
n.617+80C=
n.955+80C=
n.616+80C=
n.7682+80C=
n.1422+80C=
n.1912+80C=
c.*1262+80C= (n.*1262+80C=)
n.2413+80C=
c.641-7122G= (n.641-7122G=)
n.515+80C=
n.1602+80C=
c.2154+80C= (n.2154+80C=)
c.6033+80C= (n.6033+80C=)
c.5154+80C= (n.5154+80C=)
c.4890+80C= (n.4890+80C=)
c.1269+80C= (n.1269+80C=)
c.*39-7122G= (n.*39-7122G=)
11g.108316193C>TCA671421234ATM,C11orf65c.6198+80C>T (n.6198+80C>T)
c.*5669+80C>T (n.*5669+80C>T)
n.617+80C>T
n.955+80C>T
n.616+80C>T
n.7682+80C>T
n.1422+80C>T
n.1912+80C>T
c.*1262+80C>T (n.*1262+80C>T)
n.2413+80C>T
c.641-7122G>A (n.641-7122G>A)
n.515+80C>T
n.1602+80C>T
c.2154+80C>T (n.2154+80C>T)
c.6033+80C>T (n.6033+80C>T)
c.5154+80C>T (n.5154+80C>T)
c.4890+80C>T (n.4890+80C>T)
c.1269+80C>T (n.1269+80C>T)
c.*39-7122G>A (n.*39-7122G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316194A>GCA2615859977ATM,C11orf65c.6198+81A>G (n.6198+81A>G)
c.*5669+81A>G (n.*5669+81A>G)
n.617+81A>G
n.955+81A>G
n.616+81A>G
n.7682+81A>G
n.1422+81A>G
n.1912+81A>G
c.*1262+81A>G (n.*1262+81A>G)
n.2413+81A>G
c.641-7123T>C (n.641-7123T>C)
n.515+81A>G
n.1602+81A>G
c.2154+81A>G (n.2154+81A>G)
c.6033+81A>G (n.6033+81A>G)
c.5154+81A>G (n.5154+81A>G)
c.4890+81A>G (n.4890+81A>G)
c.1269+81A>G (n.1269+81A>G)
c.*39-7123T>C (n.*39-7123T>C)
gnomAD v4
11g.108316195_108316196delinsGCCA1998801367ATM,C11orf65c.6198+82_6198+83delinsGC (n.6198+82_6198+83delinsGC)
c.*5669+82_*5669+83delinsGC (n.*5669+82_*5669+83delinsGC)
n.617+82_617+83delinsGC
n.955+82_955+83delinsGC
n.616+82_616+83delinsGC
n.7682+82_7682+83delinsGC
n.1422+82_1422+83delinsGC
n.1912+82_1912+83delinsGC
c.*1262+82_*1262+83delinsGC (n.*1262+82_*1262+83delinsGC)
n.2413+82_2413+83delinsGC
c.641-7125_641-7124delinsGC (n.641-7125_641-7124delinsGC)
n.515+82_515+83delinsGC
n.1602+82_1602+83delinsGC
c.2154+82_2154+83delinsGC (n.2154+82_2154+83delinsGC)
c.6033+82_6033+83delinsGC (n.6033+82_6033+83delinsGC)
c.5154+82_5154+83delinsGC (n.5154+82_5154+83delinsGC)
c.4890+82_4890+83delinsGC (n.4890+82_4890+83delinsGC)
c.1269+82_1269+83delinsGC (n.1269+82_1269+83delinsGC)
c.*39-7125_*39-7124delinsGC (n.*39-7125_*39-7124delinsGC)
11g.108316196C>ACA2615859978ATM,C11orf65c.6198+83C>A (n.6198+83C>A)
c.*5669+83C>A (n.*5669+83C>A)
n.617+83C>A
n.955+83C>A
n.616+83C>A
n.7682+83C>A
n.1422+83C>A
n.1912+83C>A
c.*1262+83C>A (n.*1262+83C>A)
n.2413+83C>A
c.641-7125G>T (n.641-7125G>T)
n.515+83C>A
n.1602+83C>A
c.2154+83C>A (n.2154+83C>A)
c.6033+83C>A (n.6033+83C>A)
c.5154+83C>A (n.5154+83C>A)
c.4890+83C>A (n.4890+83C>A)
c.1269+83C>A (n.1269+83C>A)
c.*39-7125G>T (n.*39-7125G>T)
gnomAD v4
11g.108316196C>TCA2615859981ATM,C11orf65c.6198+83C>T (n.6198+83C>T)
c.*5669+83C>T (n.*5669+83C>T)
n.617+83C>T
n.955+83C>T
n.616+83C>T
n.7682+83C>T
n.1422+83C>T
n.1912+83C>T
c.*1262+83C>T (n.*1262+83C>T)
n.2413+83C>T
c.641-7125G>A (n.641-7125G>A)
n.515+83C>T
n.1602+83C>T
c.2154+83C>T (n.2154+83C>T)
c.6033+83C>T (n.6033+83C>T)
c.5154+83C>T (n.5154+83C>T)
c.4890+83C>T (n.4890+83C>T)
c.1269+83C>T (n.1269+83C>T)
c.*39-7125G>A (n.*39-7125G>A)
gnomAD v4
11g.108316197delCA671421235ATM,C11orf65c.6198+84del (n.6198+84del)
c.*5669+84del (n.*5669+84del)
n.617+84del
n.955+84del
n.616+84del
n.7682+84del
n.1422+84del
n.1912+84del
c.*1262+84del (n.*1262+84del)
n.2413+84del
c.641-7125del (n.641-7125del)
n.515+84del
n.1602+84del
c.2154+84del (n.2154+84del)
c.6033+84del (n.6033+84del)
c.5154+84del (n.5154+84del)
c.4890+84del (n.4890+84del)
c.1269+84del (n.1269+84del)
c.*39-7125del (n.*39-7125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316197C>ACA2574971088ATM,C11orf65c.6198+84C>A (n.6198+84C>A)
c.*5669+84C>A (n.*5669+84C>A)
n.617+84C>A
n.955+84C>A
n.616+84C>A
n.7682+84C>A
n.1422+84C>A
n.1912+84C>A
c.*1262+84C>A (n.*1262+84C>A)
n.2413+84C>A
c.641-7126G>T (n.641-7126G>T)
n.515+84C>A
n.1602+84C>A
c.2154+84C>A (n.2154+84C>A)
c.6033+84C>A (n.6033+84C>A)
c.5154+84C>A (n.5154+84C>A)
c.4890+84C>A (n.4890+84C>A)
c.1269+84C>A (n.1269+84C>A)
c.*39-7126G>T (n.*39-7126G>T)
gnomAD v4
11g.108316197C>TCA2546356770ATM,C11orf65c.6198+84C>T (n.6198+84C>T)
c.*5669+84C>T (n.*5669+84C>T)
n.617+84C>T
n.955+84C>T
n.616+84C>T
n.7682+84C>T
n.1422+84C>T
n.1912+84C>T
c.*1262+84C>T (n.*1262+84C>T)
n.2413+84C>T
c.641-7126G>A (n.641-7126G>A)
n.515+84C>T
n.1602+84C>T
c.2154+84C>T (n.2154+84C>T)
c.6033+84C>T (n.6033+84C>T)
c.5154+84C>T (n.5154+84C>T)
c.4890+84C>T (n.4890+84C>T)
c.1269+84C>T (n.1269+84C>T)
c.*39-7126G>A (n.*39-7126G>A)
11g.108316199_108316202dupCA2615859984ATM,C11orf65c.6198+86_6198+89dup (n.6198+86_6198+89dup)
c.*5669+86_*5669+89dup (n.*5669+86_*5669+89dup)
n.617+86_617+89dup
n.955+86_955+89dup
n.616+86_616+89dup
n.7682+86_7682+89dup
n.1422+86_1422+89dup
n.1912+86_1912+89dup
c.*1262+86_*1262+89dup (n.*1262+86_*1262+89dup)
n.2413+86_2413+89dup
c.641-7130_641-7127dup (n.641-7130_641-7127dup)
n.515+86_515+89dup
n.1602+86_1602+89dup
c.2154+86_2154+89dup (n.2154+86_2154+89dup)
c.6033+86_6033+89dup (n.6033+86_6033+89dup)
c.5154+86_5154+89dup (n.5154+86_5154+89dup)
c.4890+86_4890+89dup (n.4890+86_4890+89dup)
c.1269+86_1269+89dup (n.1269+86_1269+89dup)
c.*39-7130_*39-7127dup (n.*39-7130_*39-7127dup)
gnomAD v4
11g.108316200A>TCA2615859986ATM,C11orf65c.6198+87A>T (n.6198+87A>T)
c.*5669+87A>T (n.*5669+87A>T)
n.617+87A>T
n.955+87A>T
n.616+87A>T
n.7682+87A>T
n.1422+87A>T
n.1912+87A>T
c.*1262+87A>T (n.*1262+87A>T)
n.2413+87A>T
c.641-7129T>A (n.641-7129T>A)
n.515+87A>T
n.1602+87A>T
c.2154+87A>T (n.2154+87A>T)
c.6033+87A>T (n.6033+87A>T)
c.5154+87A>T (n.5154+87A>T)
c.4890+87A>T (n.4890+87A>T)
c.1269+87A>T (n.1269+87A>T)
c.*39-7129T>A (n.*39-7129T>A)
gnomAD v4
11g.108316201T>CCA2615859987ATM,C11orf65c.6198+88T>C (n.6198+88T>C)
c.*5669+88T>C (n.*5669+88T>C)
n.617+88T>C
n.955+88T>C
n.616+88T>C
n.7682+88T>C
n.1422+88T>C
n.1912+88T>C
c.*1262+88T>C (n.*1262+88T>C)
n.2413+88T>C
c.641-7130A>G (n.641-7130A>G)
n.515+88T>C
n.1602+88T>C
c.2154+88T>C (n.2154+88T>C)
c.6033+88T>C (n.6033+88T>C)
c.5154+88T>C (n.5154+88T>C)
c.4890+88T>C (n.4890+88T>C)
c.1269+88T>C (n.1269+88T>C)
c.*39-7130A>G (n.*39-7130A>G)
gnomAD v4
11g.108316201T>GCA2793549053ATM,C11orf65c.6198+88T>G (n.6198+88T>G)
c.*5669+88T>G (n.*5669+88T>G)
n.617+88T>G
n.955+88T>G
n.616+88T>G
n.7682+88T>G
n.1422+88T>G
n.1912+88T>G
c.*1262+88T>G (n.*1262+88T>G)
n.2413+88T>G
c.641-7130A>C (n.641-7130A>C)
n.515+88T>G
n.1602+88T>G
c.2154+88T>G (n.2154+88T>G)
c.6033+88T>G (n.6033+88T>G)
c.5154+88T>G (n.5154+88T>G)
c.4890+88T>G (n.4890+88T>G)
c.1269+88T>G (n.1269+88T>G)
c.*39-7130A>C (n.*39-7130A>C)
11g.108316204dupCA2615859988ATM,C11orf65c.6198+91dup (n.6198+91dup)
c.*5669+91dup (n.*5669+91dup)
n.617+91dup
n.955+91dup
n.616+91dup
n.7682+91dup
n.1422+91dup
n.1912+91dup
c.*1262+91dup (n.*1262+91dup)
n.2413+91dup
c.641-7131dup (n.641-7131dup)
n.515+91dup
n.1602+91dup
c.2154+91dup (n.2154+91dup)
c.6033+91dup (n.6033+91dup)
c.5154+91dup (n.5154+91dup)
c.4890+91dup (n.4890+91dup)
c.1269+91dup (n.1269+91dup)
c.*39-7131dup (n.*39-7131dup)
gnomAD v4
11g.108316203A>GCA2615859990ATM,C11orf65c.6198+90A>G (n.6198+90A>G)
c.*5669+90A>G (n.*5669+90A>G)
n.617+90A>G
n.955+90A>G
n.616+90A>G
n.7682+90A>G
n.1422+90A>G
n.1912+90A>G
c.*1262+90A>G (n.*1262+90A>G)
n.2413+90A>G
c.641-7132T>C (n.641-7132T>C)
n.515+90A>G
n.1602+90A>G
c.2154+90A>G (n.2154+90A>G)
c.6033+90A>G (n.6033+90A>G)
c.5154+90A>G (n.5154+90A>G)
c.4890+90A>G (n.4890+90A>G)
c.1269+90A>G (n.1269+90A>G)
c.*39-7132T>C (n.*39-7132T>C)
gnomAD v4
11g.108316205C>ACA2615859991ATM,C11orf65c.6198+92C>A (n.6198+92C>A)
c.*5669+92C>A (n.*5669+92C>A)
n.617+92C>A
n.955+92C>A
n.616+92C>A
n.7682+92C>A
n.1422+92C>A
n.1912+92C>A
c.*1262+92C>A (n.*1262+92C>A)
n.2413+92C>A
c.641-7134G>T (n.641-7134G>T)
n.515+92C>A
n.1602+92C>A
c.2154+92C>A (n.2154+92C>A)
c.6033+92C>A (n.6033+92C>A)
c.5154+92C>A (n.5154+92C>A)
c.4890+92C>A (n.4890+92C>A)
c.1269+92C>A (n.1269+92C>A)
c.*39-7134G>T (n.*39-7134G>T)
gnomAD v4
11g.108316205C=CA1998801368ATM,C11orf65c.6198+92C= (n.6198+92C=)
c.*5669+92C= (n.*5669+92C=)
n.617+92C=
n.955+92C=
n.616+92C=
n.7682+92C=
n.1422+92C=
n.1912+92C=
c.*1262+92C= (n.*1262+92C=)
n.2413+92C=
c.641-7134G= (n.641-7134G=)
n.515+92C=
n.1602+92C=
c.2154+92C= (n.2154+92C=)
c.6033+92C= (n.6033+92C=)
c.5154+92C= (n.5154+92C=)
c.4890+92C= (n.4890+92C=)
c.1269+92C= (n.1269+92C=)
c.*39-7134G= (n.*39-7134G=)
11g.108316205C>TCA1998801369ATM,C11orf65c.6198+92C>T (n.6198+92C>T)
c.*5669+92C>T (n.*5669+92C>T)
n.617+92C>T
n.955+92C>T
n.616+92C>T
n.7682+92C>T
n.1422+92C>T
n.1912+92C>T
c.*1262+92C>T (n.*1262+92C>T)
n.2413+92C>T
c.641-7134G>A (n.641-7134G>A)
n.515+92C>T
n.1602+92C>T
c.2154+92C>T (n.2154+92C>T)
c.6033+92C>T (n.6033+92C>T)
c.5154+92C>T (n.5154+92C>T)
c.4890+92C>T (n.4890+92C>T)
c.1269+92C>T (n.1269+92C>T)
c.*39-7134G>A (n.*39-7134G>A)
dbSNP
11g.108316206T>CCA654503164ATM,C11orf65c.6198+93T>C (n.6198+93T>C)
c.*5669+93T>C (n.*5669+93T>C)
n.617+93T>C
n.955+93T>C
n.616+93T>C
n.7682+93T>C
n.1422+93T>C
n.1912+93T>C
c.*1262+93T>C (n.*1262+93T>C)
n.2413+93T>C
c.641-7135A>G (n.641-7135A>G)
n.515+93T>C
n.1602+93T>C
c.2154+93T>C (n.2154+93T>C)
c.6033+93T>C (n.6033+93T>C)
c.5154+93T>C (n.5154+93T>C)
c.4890+93T>C (n.4890+93T>C)
c.1269+93T>C (n.1269+93T>C)
c.*39-7135A>G (n.*39-7135A>G)
COSMIC
11g.108316207C>TCA2574971089ATM,C11orf65c.6198+94C>T (n.6198+94C>T)
c.*5669+94C>T (n.*5669+94C>T)
n.617+94C>T
n.955+94C>T
n.616+94C>T
n.7682+94C>T
n.1422+94C>T
n.1912+94C>T
c.*1262+94C>T (n.*1262+94C>T)
n.2413+94C>T
c.641-7136G>A (n.641-7136G>A)
n.515+94C>T
n.1602+94C>T
c.2154+94C>T (n.2154+94C>T)
c.6033+94C>T (n.6033+94C>T)
c.5154+94C>T (n.5154+94C>T)
c.4890+94C>T (n.4890+94C>T)
c.1269+94C>T (n.1269+94C>T)
c.*39-7136G>A (n.*39-7136G>A)
11g.108316208T>GCA2615859993ATM,C11orf65c.6198+95T>G (n.6198+95T>G)
c.*5669+95T>G (n.*5669+95T>G)
n.617+95T>G
n.955+95T>G
n.616+95T>G
n.7682+95T>G
n.1422+95T>G
n.1912+95T>G
c.*1262+95T>G (n.*1262+95T>G)
n.2413+95T>G
c.641-7137A>C (n.641-7137A>C)
n.515+95T>G
n.1602+95T>G
c.2154+95T>G (n.2154+95T>G)
c.6033+95T>G (n.6033+95T>G)
c.5154+95T>G (n.5154+95T>G)
c.4890+95T>G (n.4890+95T>G)
c.1269+95T>G (n.1269+95T>G)
c.*39-7137A>C (n.*39-7137A>C)
gnomAD v4
11g.108316210G>CCA2615859996ATM,C11orf65c.6198+97G>C (n.6198+97G>C)
c.*5669+97G>C (n.*5669+97G>C)
n.617+97G>C
n.955+97G>C
n.616+97G>C
n.7682+97G>C
n.1422+97G>C
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c.*1262+97G>C (n.*1262+97G>C)
n.2413+97G>C
c.641-7139C>G (n.641-7139C>G)
n.515+97G>C
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c.2154+97G>C (n.2154+97G>C)
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c.5154+97G>C (n.5154+97G>C)
c.4890+97G>C (n.4890+97G>C)
c.1269+97G>C (n.1269+97G>C)
c.*39-7139C>G (n.*39-7139C>G)
gnomAD v4
11g.108316210_108316214delCA2615859994ATM,C11orf65c.6198+97_6198+101del (n.6198+97_6198+101del)
c.*5669+97_*5669+101del (n.*5669+97_*5669+101del)
n.617+97_617+101del
n.955+97_955+101del
n.616+97_616+101del
n.7682+97_7682+101del
n.1422+97_1422+101del
n.1912+97_1912+101del
c.*1262+97_*1262+101del (n.*1262+97_*1262+101del)
n.2413+97_2413+101del
c.641-7143_641-7139del (n.641-7143_641-7139del)
n.515+97_515+101del
n.1602+97_1602+101del
c.2154+97_2154+101del (n.2154+97_2154+101del)
c.6033+97_6033+101del (n.6033+97_6033+101del)
c.5154+97_5154+101del (n.5154+97_5154+101del)
c.4890+97_4890+101del (n.4890+97_4890+101del)
c.1269+97_1269+101del (n.1269+97_1269+101del)
c.*39-7143_*39-7139del (n.*39-7143_*39-7139del)
gnomAD v4
11g.108316212G>ACA2615859997ATM,C11orf65c.6198+99G>A (n.6198+99G>A)
c.*5669+99G>A (n.*5669+99G>A)
n.617+99G>A
n.955+99G>A
n.616+99G>A
n.7682+99G>A
n.1422+99G>A
n.1912+99G>A
c.*1262+99G>A (n.*1262+99G>A)
n.2413+99G>A
c.641-7141C>T (n.641-7141C>T)
n.515+99G>A
n.1602+99G>A
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c.1269+99G>A (n.1269+99G>A)
c.*39-7141C>T (n.*39-7141C>T)
gnomAD v4
11g.108316213A=CA1998801370ATM,C11orf65c.6198+100A= (n.6198+100A=)
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n.2413+100A=
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n.515+100A=
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c.6033+100A= (n.6033+100A=)
c.5154+100A= (n.5154+100A=)
c.4890+100A= (n.4890+100A=)
c.1269+100A= (n.1269+100A=)
c.*39-7142T= (n.*39-7142T=)
11g.108316213A>GCA671421237ATM,C11orf65c.6198+100A>G (n.6198+100A>G)
c.*5669+100A>G (n.*5669+100A>G)
n.617+100A>G
n.955+100A>G
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n.1422+100A>G
n.1912+100A>G
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n.2413+100A>G
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n.515+100A>G
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c.1269+100A>G (n.1269+100A>G)
c.*39-7142T>C (n.*39-7142T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316214_108316215delCA2574971091ATM,C11orf65c.6198+101_6198+102del (n.6198+101_6198+102del)
c.*5669+101_*5669+102del (n.*5669+101_*5669+102del)
n.617+101_617+102del
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c.*1262+101_*1262+102del (n.*1262+101_*1262+102del)
n.2413+101_2413+102del
c.641-7143_641-7142del (n.641-7143_641-7142del)
n.515+101_515+102del
n.1602+101_1602+102del
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c.1269+101_1269+102del (n.1269+101_1269+102del)
c.*39-7143_*39-7142del (n.*39-7143_*39-7142del)
11g.108316214T>CCA942021892ATM,C11orf65c.6198+101T>C (n.6198+101T>C)
c.*5669+101T>C (n.*5669+101T>C)
n.617+101T>C
n.955+101T>C
n.616+101T>C
n.7682+101T>C
n.1422+101T>C
n.1912+101T>C
c.*1262+101T>C (n.*1262+101T>C)
n.2413+101T>C
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n.515+101T>C
n.1602+101T>C
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c.6033+101T>C (n.6033+101T>C)
c.5154+101T>C (n.5154+101T>C)
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c.1269+101T>C (n.1269+101T>C)
c.*39-7143A>G (n.*39-7143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316214T>GCA2615860002ATM,C11orf65c.6198+101T>G (n.6198+101T>G)
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c.*39-7143A>C (n.*39-7143A>C)
gnomAD v4
11g.108316214T=CA1998801371ATM,C11orf65c.6198+101T= (n.6198+101T=)
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n.617+101T=
n.955+101T=
n.616+101T=
n.7682+101T=
n.1422+101T=
n.1912+101T=
c.*1262+101T= (n.*1262+101T=)
n.2413+101T=
c.641-7143A= (n.641-7143A=)
n.515+101T=
n.1602+101T=
c.2154+101T= (n.2154+101T=)
c.6033+101T= (n.6033+101T=)
c.5154+101T= (n.5154+101T=)
c.4890+101T= (n.4890+101T=)
c.1269+101T= (n.1269+101T=)
c.*39-7143A= (n.*39-7143A=)
11g.108316217_108316218insTTCTCA2615860003ATM,C11orf65c.6198+104_6198+105insTTCT (n.6198+104_6198+105insTTCT)
c.*5669+104_*5669+105insTTCT (n.*5669+104_*5669+105insTTCT)
n.617+104_617+105insTTCT
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n.1912+104_1912+105insTTCT
c.*1262+104_*1262+105insTTCT (n.*1262+104_*1262+105insTTCT)
n.2413+104_2413+105insTTCT
c.641-7147_641-7146insAGAA (n.641-7147_641-7146insAGAA)
n.515+104_515+105insTTCT
n.1602+104_1602+105insTTCT
c.2154+104_2154+105insTTCT (n.2154+104_2154+105insTTCT)
c.6033+104_6033+105insTTCT (n.6033+104_6033+105insTTCT)
c.5154+104_5154+105insTTCT (n.5154+104_5154+105insTTCT)
c.4890+104_4890+105insTTCT (n.4890+104_4890+105insTTCT)
c.1269+104_1269+105insTTCT (n.1269+104_1269+105insTTCT)
c.*39-7147_*39-7146insAGAA (n.*39-7147_*39-7146insAGAA)
gnomAD v4
11g.108316218_108316219insGTCTTATCTCA2615860004ATM,C11orf65c.6198+105_6198+106insGTCTTATCT (n.6198+105_6198+106insGTCTTATCT)
c.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT (n.*5669+105_*5669+106insGTCTTATCT)
n.617+105_617+106insGTCTTATCT
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n.1912+105_1912+106insGTCTTATCT
c.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT (n.*1262+105_*1262+106insGTCTTATCT)
n.2413+105_2413+106insGTCTTATCT
c.641-7148_641-7147insAGATAAGAC (n.641-7148_641-7147insAGATAAGAC)
n.515+105_515+106insGTCTTATCT
n.1602+105_1602+106insGTCTTATCT
c.2154+105_2154+106insGTCTTATCT (n.2154+105_2154+106insGTCTTATCT)
c.6033+105_6033+106insGTCTTATCT (n.6033+105_6033+106insGTCTTATCT)
c.5154+105_5154+106insGTCTTATCT (n.5154+105_5154+106insGTCTTATCT)
c.4890+105_4890+106insGTCTTATCT (n.4890+105_4890+106insGTCTTATCT)
c.1269+105_1269+106insGTCTTATCT (n.1269+105_1269+106insGTCTTATCT)
c.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC (n.*39-7148_*39-7147insAGATAAGAC)
gnomAD v4
11g.108316219C>ACA2615860005ATM,C11orf65c.6198+106C>A (n.6198+106C>A)
c.*5669+106C>A (n.*5669+106C>A)
n.617+106C>A
n.955+106C>A
n.616+106C>A
n.7682+106C>A
n.1422+106C>A
n.1912+106C>A
c.*1262+106C>A (n.*1262+106C>A)
n.2413+106C>A
c.641-7148G>T (n.641-7148G>T)
n.515+106C>A
n.1602+106C>A
c.2154+106C>A (n.2154+106C>A)
c.6033+106C>A (n.6033+106C>A)
c.5154+106C>A (n.5154+106C>A)
c.4890+106C>A (n.4890+106C>A)
c.1269+106C>A (n.1269+106C>A)
c.*39-7148G>T (n.*39-7148G>T)
gnomAD v4
11g.108316219C>GCA2615860006ATM,C11orf65c.6198+106C>G (n.6198+106C>G)
c.*5669+106C>G (n.*5669+106C>G)
n.617+106C>G
n.955+106C>G
n.616+106C>G
n.7682+106C>G
n.1422+106C>G
n.1912+106C>G
c.*1262+106C>G (n.*1262+106C>G)
n.2413+106C>G
c.641-7148G>C (n.641-7148G>C)
n.515+106C>G
n.1602+106C>G
c.2154+106C>G (n.2154+106C>G)
c.6033+106C>G (n.6033+106C>G)
c.5154+106C>G (n.5154+106C>G)
c.4890+106C>G (n.4890+106C>G)
c.1269+106C>G (n.1269+106C>G)
c.*39-7148G>C (n.*39-7148G>C)
gnomAD v4
11g.108316219C>TCA2615860007ATM,C11orf65c.6198+106C>T (n.6198+106C>T)
c.*5669+106C>T (n.*5669+106C>T)
n.617+106C>T
n.955+106C>T
n.616+106C>T
n.7682+106C>T
n.1422+106C>T
n.1912+106C>T
c.*1262+106C>T (n.*1262+106C>T)
n.2413+106C>T
c.641-7148G>A (n.641-7148G>A)
n.515+106C>T
n.1602+106C>T
c.2154+106C>T (n.2154+106C>T)
c.6033+106C>T (n.6033+106C>T)
c.5154+106C>T (n.5154+106C>T)
c.4890+106C>T (n.4890+106C>T)
c.1269+106C>T (n.1269+106C>T)
c.*39-7148G>A (n.*39-7148G>A)
gnomAD v4
11g.108316220T>ACA2615860009ATM,C11orf65c.6198+107T>A (n.6198+107T>A)
c.*5669+107T>A (n.*5669+107T>A)
n.617+107T>A
n.955+107T>A
n.616+107T>A
n.7682+107T>A
n.1422+107T>A
n.1912+107T>A
c.*1262+107T>A (n.*1262+107T>A)
n.2413+107T>A
c.641-7149A>T (n.641-7149A>T)
n.515+107T>A
n.1602+107T>A
c.2154+107T>A (n.2154+107T>A)
c.6033+107T>A (n.6033+107T>A)
c.5154+107T>A (n.5154+107T>A)
c.4890+107T>A (n.4890+107T>A)
c.1269+107T>A (n.1269+107T>A)
c.*39-7149A>T (n.*39-7149A>T)
gnomAD v4
11g.108316220T>CCA2615860010ATM,C11orf65c.6198+107T>C (n.6198+107T>C)
c.*5669+107T>C (n.*5669+107T>C)
n.617+107T>C
n.955+107T>C
n.616+107T>C
n.7682+107T>C
n.1422+107T>C
n.1912+107T>C
c.*1262+107T>C (n.*1262+107T>C)
n.2413+107T>C
c.641-7149A>G (n.641-7149A>G)
n.515+107T>C
n.1602+107T>C
c.2154+107T>C (n.2154+107T>C)
c.6033+107T>C (n.6033+107T>C)
c.5154+107T>C (n.5154+107T>C)
c.4890+107T>C (n.4890+107T>C)
c.1269+107T>C (n.1269+107T>C)
c.*39-7149A>G (n.*39-7149A>G)
gnomAD v4
11g.108316222G>CCA2615860011ATM,C11orf65c.6198+109G>C (n.6198+109G>C)
c.*5669+109G>C (n.*5669+109G>C)
n.617+109G>C
n.955+109G>C
n.616+109G>C
n.7682+109G>C
n.1422+109G>C
n.1912+109G>C
c.*1262+109G>C (n.*1262+109G>C)
n.2413+109G>C
c.641-7151C>G (n.641-7151C>G)
n.515+109G>C
n.1602+109G>C
c.2154+109G>C (n.2154+109G>C)
c.6033+109G>C (n.6033+109G>C)
c.5154+109G>C (n.5154+109G>C)
c.4890+109G>C (n.4890+109G>C)
c.1269+109G>C (n.1269+109G>C)
c.*39-7151C>G (n.*39-7151C>G)
gnomAD v4
11g.108316222G=CA1998801372ATM,C11orf65c.6198+109G= (n.6198+109G=)
c.*5669+109G= (n.*5669+109G=)
n.617+109G=
n.955+109G=
n.616+109G=
n.7682+109G=
n.1422+109G=
n.1912+109G=
c.*1262+109G= (n.*1262+109G=)
n.2413+109G=
c.641-7151C= (n.641-7151C=)
n.515+109G=
n.1602+109G=
c.2154+109G= (n.2154+109G=)
c.6033+109G= (n.6033+109G=)
c.5154+109G= (n.5154+109G=)
c.4890+109G= (n.4890+109G=)
c.1269+109G= (n.1269+109G=)
c.*39-7151C= (n.*39-7151C=)
11g.108316222G>TCA671421242ATM,C11orf65c.6198+109G>T (n.6198+109G>T)
c.*5669+109G>T (n.*5669+109G>T)
n.617+109G>T
n.955+109G>T
n.616+109G>T
n.7682+109G>T
n.1422+109G>T
n.1912+109G>T
c.*1262+109G>T (n.*1262+109G>T)
n.2413+109G>T
c.641-7151C>A (n.641-7151C>A)
n.515+109G>T
n.1602+109G>T
c.2154+109G>T (n.2154+109G>T)
c.6033+109G>T (n.6033+109G>T)
c.5154+109G>T (n.5154+109G>T)
c.4890+109G>T (n.4890+109G>T)
c.1269+109G>T (n.1269+109G>T)
c.*39-7151C>A (n.*39-7151C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316224A>GCA2615860013ATM,C11orf65c.6198+111A>G (n.6198+111A>G)
c.*5669+111A>G (n.*5669+111A>G)
n.617+111A>G
n.955+111A>G
n.616+111A>G
n.7682+111A>G
n.1422+111A>G
n.1912+111A>G
c.*1262+111A>G (n.*1262+111A>G)
n.2413+111A>G
c.641-7153T>C (n.641-7153T>C)
n.515+111A>G
n.1602+111A>G
c.2154+111A>G (n.2154+111A>G)
c.6033+111A>G (n.6033+111A>G)
c.5154+111A>G (n.5154+111A>G)
c.4890+111A>G (n.4890+111A>G)
c.1269+111A>G (n.1269+111A>G)
c.*39-7153T>C (n.*39-7153T>C)
gnomAD v4
11g.108316225C>ACA2793549064ATM,C11orf65c.6198+112C>A (n.6198+112C>A)
c.*5669+112C>A (n.*5669+112C>A)
n.617+112C>A
n.955+112C>A
n.616+112C>A
n.7682+112C>A
n.1422+112C>A
n.1912+112C>A
c.*1262+112C>A (n.*1262+112C>A)
n.2413+112C>A
c.641-7154G>T (n.641-7154G>T)
n.515+112C>A
n.1602+112C>A
c.2154+112C>A (n.2154+112C>A)
c.6033+112C>A (n.6033+112C>A)
c.5154+112C>A (n.5154+112C>A)
c.4890+112C>A (n.4890+112C>A)
c.1269+112C>A (n.1269+112C>A)
c.*39-7154G>T (n.*39-7154G>T)
11g.108316225C=CA1998801373ATM,C11orf65c.6198+112C= (n.6198+112C=)
c.*5669+112C= (n.*5669+112C=)
n.617+112C=
n.955+112C=
n.616+112C=
n.7682+112C=
n.1422+112C=
n.1912+112C=
c.*1262+112C= (n.*1262+112C=)
n.2413+112C=
c.641-7154G= (n.641-7154G=)
n.515+112C=
n.1602+112C=
c.2154+112C= (n.2154+112C=)
c.6033+112C= (n.6033+112C=)
c.5154+112C= (n.5154+112C=)
c.4890+112C= (n.4890+112C=)
c.1269+112C= (n.1269+112C=)
c.*39-7154G= (n.*39-7154G=)
11g.108316225C>GCA2724951686ATM,C11orf65c.6198+112C>G (n.6198+112C>G)
c.*5669+112C>G (n.*5669+112C>G)
n.617+112C>G
n.955+112C>G
n.616+112C>G
n.7682+112C>G
n.1422+112C>G
n.1912+112C>G
c.*1262+112C>G (n.*1262+112C>G)
n.2413+112C>G
c.641-7154G>C (n.641-7154G>C)
n.515+112C>G
n.1602+112C>G
c.2154+112C>G (n.2154+112C>G)
c.6033+112C>G (n.6033+112C>G)
c.5154+112C>G (n.5154+112C>G)
c.4890+112C>G (n.4890+112C>G)
c.1269+112C>G (n.1269+112C>G)
c.*39-7154G>C (n.*39-7154G>C)
dbSNP
11g.108316225C>TCA228401870ATM,C11orf65c.6198+112C>T (n.6198+112C>T)
c.*5669+112C>T (n.*5669+112C>T)
n.617+112C>T
n.955+112C>T
n.616+112C>T
n.7682+112C>T
n.1422+112C>T
n.1912+112C>T
c.*1262+112C>T (n.*1262+112C>T)
n.2413+112C>T
c.641-7154G>A (n.641-7154G>A)
n.515+112C>T
n.1602+112C>T
c.2154+112C>T (n.2154+112C>T)
c.6033+112C>T (n.6033+112C>T)
c.5154+112C>T (n.5154+112C>T)
c.4890+112C>T (n.4890+112C>T)
c.1269+112C>T (n.1269+112C>T)
c.*39-7154G>A (n.*39-7154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316227T=CA1998801374ATM,C11orf65c.6198+114T= (n.6198+114T=)
c.*5669+114T= (n.*5669+114T=)
n.617+114T=
n.955+114T=
n.616+114T=
n.7682+114T=
n.1422+114T=
n.1912+114T=
c.*1262+114T= (n.*1262+114T=)
n.2413+114T=
c.641-7156A= (n.641-7156A=)
n.515+114T=
n.1602+114T=
c.2154+114T= (n.2154+114T=)
c.6033+114T= (n.6033+114T=)
c.5154+114T= (n.5154+114T=)
c.4890+114T= (n.4890+114T=)
c.1269+114T= (n.1269+114T=)
c.*39-7156A= (n.*39-7156A=)
11g.108316228A=CA1998801375ATM,C11orf65c.6198+115A= (n.6198+115A=)
c.*5669+115A= (n.*5669+115A=)
n.617+115A=
n.955+115A=
n.616+115A=
n.7682+115A=
n.1422+115A=
n.1912+115A=
c.*1262+115A= (n.*1262+115A=)
n.2413+115A=
c.641-7157T= (n.641-7157T=)
n.515+115A=
n.1602+115A=
c.2154+115A= (n.2154+115A=)
c.6033+115A= (n.6033+115A=)
c.5154+115A= (n.5154+115A=)
c.4890+115A= (n.4890+115A=)
c.1269+115A= (n.1269+115A=)
c.*39-7157T= (n.*39-7157T=)
11g.108316228A>GCA942021893ATM,C11orf65c.6198+115A>G (n.6198+115A>G)
c.*5669+115A>G (n.*5669+115A>G)
n.617+115A>G
n.955+115A>G
n.616+115A>G
n.7682+115A>G
n.1422+115A>G
n.1912+115A>G
c.*1262+115A>G (n.*1262+115A>G)
n.2413+115A>G
c.641-7157T>C (n.641-7157T>C)
n.515+115A>G
n.1602+115A>G
c.2154+115A>G (n.2154+115A>G)
c.6033+115A>G (n.6033+115A>G)
c.5154+115A>G (n.5154+115A>G)
c.4890+115A>G (n.4890+115A>G)
c.1269+115A>G (n.1269+115A>G)
c.*39-7157T>C (n.*39-7157T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316228A>TCA2519088746ATM,C11orf65c.6198+115A>T (n.6198+115A>T)
c.*5669+115A>T (n.*5669+115A>T)
n.617+115A>T
n.955+115A>T
n.616+115A>T
n.7682+115A>T
n.1422+115A>T
n.1912+115A>T
c.*1262+115A>T (n.*1262+115A>T)
n.2413+115A>T
c.641-7157T>A (n.641-7157T>A)
n.515+115A>T
n.1602+115A>T
c.2154+115A>T (n.2154+115A>T)
c.6033+115A>T (n.6033+115A>T)
c.5154+115A>T (n.5154+115A>T)
c.4890+115A>T (n.4890+115A>T)
c.1269+115A>T (n.1269+115A>T)
c.*39-7157T>A (n.*39-7157T>A)
11g.108316228dupCA228401890ATM,C11orf65c.6198+115dup (n.6198+115dup)
c.*5669+115dup (n.*5669+115dup)
n.617+115dup
n.955+115dup
n.616+115dup
n.7682+115dup
n.1422+115dup
n.1912+115dup
c.*1262+115dup (n.*1262+115dup)
n.2413+115dup
c.641-7157dup (n.641-7157dup)
n.515+115dup
n.1602+115dup
c.2154+115dup (n.2154+115dup)
c.6033+115dup (n.6033+115dup)
c.5154+115dup (n.5154+115dup)
c.4890+115dup (n.4890+115dup)
c.1269+115dup (n.1269+115dup)
c.*39-7157dup (n.*39-7157dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316229T>CCA228401900ATM,C11orf65c.6198+116T>C (n.6198+116T>C)
c.*5669+116T>C (n.*5669+116T>C)
n.617+116T>C
n.955+116T>C
n.616+116T>C
n.7682+116T>C
n.1422+116T>C
n.1912+116T>C
c.*1262+116T>C (n.*1262+116T>C)
n.2413+116T>C
c.641-7158A>G (n.641-7158A>G)
n.515+116T>C
n.1602+116T>C
c.2154+116T>C (n.2154+116T>C)
c.6033+116T>C (n.6033+116T>C)
c.5154+116T>C (n.5154+116T>C)
c.4890+116T>C (n.4890+116T>C)
c.1269+116T>C (n.1269+116T>C)
c.*39-7158A>G (n.*39-7158A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316229T>GCA2615860027ATM,C11orf65c.6198+116T>G (n.6198+116T>G)
c.*5669+116T>G (n.*5669+116T>G)
n.617+116T>G
n.955+116T>G
n.616+116T>G
n.7682+116T>G
n.1422+116T>G
n.1912+116T>G
c.*1262+116T>G (n.*1262+116T>G)
n.2413+116T>G
c.641-7158A>C (n.641-7158A>C)
n.515+116T>G
n.1602+116T>G
c.2154+116T>G (n.2154+116T>G)
c.6033+116T>G (n.6033+116T>G)
c.5154+116T>G (n.5154+116T>G)
c.4890+116T>G (n.4890+116T>G)
c.1269+116T>G (n.1269+116T>G)
c.*39-7158A>C (n.*39-7158A>C)
gnomAD v4
11g.108316229T=CA1998801377ATM,C11orf65c.6198+116T= (n.6198+116T=)
c.*5669+116T= (n.*5669+116T=)
n.617+116T=
n.955+116T=
n.616+116T=
n.7682+116T=
n.1422+116T=
n.1912+116T=
c.*1262+116T= (n.*1262+116T=)
n.2413+116T=
c.641-7158A= (n.641-7158A=)
n.515+116T=
n.1602+116T=
c.2154+116T= (n.2154+116T=)
c.6033+116T= (n.6033+116T=)
c.5154+116T= (n.5154+116T=)
c.4890+116T= (n.4890+116T=)
c.1269+116T= (n.1269+116T=)
c.*39-7158A= (n.*39-7158A=)
11g.108316229_108316231delCA2615860025ATM,C11orf65c.6198+116_6198+118del (n.6198+116_6198+118del)
c.*5669+116_*5669+118del (n.*5669+116_*5669+118del)
n.617+116_617+118del
n.955+116_955+118del
n.616+116_616+118del
n.7682+116_7682+118del
n.1422+116_1422+118del
n.1912+116_1912+118del
c.*1262+116_*1262+118del (n.*1262+116_*1262+118del)
n.2413+116_2413+118del
c.641-7160_641-7158del (n.641-7160_641-7158del)
n.515+116_515+118del
n.1602+116_1602+118del
c.2154+116_2154+118del (n.2154+116_2154+118del)
c.6033+116_6033+118del (n.6033+116_6033+118del)
c.5154+116_5154+118del (n.5154+116_5154+118del)
c.4890+116_4890+118del (n.4890+116_4890+118del)
c.1269+116_1269+118del (n.1269+116_1269+118del)
c.*39-7160_*39-7158del (n.*39-7160_*39-7158del)
gnomAD v4
11g.108316230_108316231delCA2615860023ATM,C11orf65c.6198+117_6198+118del (n.6198+117_6198+118del)
c.*5669+117_*5669+118del (n.*5669+117_*5669+118del)
n.617+117_617+118del
n.955+117_955+118del
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c.*1262+117_*1262+118del (n.*1262+117_*1262+118del)
n.2413+117_2413+118del
c.641-7159_641-7158del (n.641-7159_641-7158del)
n.515+117_515+118del
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c.5154+117_5154+118del (n.5154+117_5154+118del)
c.4890+117_4890+118del (n.4890+117_4890+118del)
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c.*39-7159_*39-7158del (n.*39-7159_*39-7158del)
gnomAD v4
11g.108316230C>ACA2615860028ATM,C11orf65c.6198+117C>A (n.6198+117C>A)
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n.617+117C>A
n.955+117C>A
n.616+117C>A
n.7682+117C>A
n.1422+117C>A
n.1912+117C>A
c.*1262+117C>A (n.*1262+117C>A)
n.2413+117C>A
c.641-7159G>T (n.641-7159G>T)
n.515+117C>A
n.1602+117C>A
c.2154+117C>A (n.2154+117C>A)
c.6033+117C>A (n.6033+117C>A)
c.5154+117C>A (n.5154+117C>A)
c.4890+117C>A (n.4890+117C>A)
c.1269+117C>A (n.1269+117C>A)
c.*39-7159G>T (n.*39-7159G>T)
gnomAD v4
11g.108316231T>ACA2615860029ATM,C11orf65c.6198+118T>A (n.6198+118T>A)
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n.617+118T>A
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n.2413+118T>A
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n.515+118T>A
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c.5154+118T>A (n.5154+118T>A)
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c.*39-7160A>T (n.*39-7160A>T)
gnomAD v4
11g.108316232G>ACA2615860030ATM,C11orf65c.6198+119G>A (n.6198+119G>A)
c.*5669+119G>A (n.*5669+119G>A)
n.617+119G>A
n.955+119G>A
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n.7682+119G>A
n.1422+119G>A
n.1912+119G>A
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n.2413+119G>A
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c.5154+119G>A (n.5154+119G>A)
c.4890+119G>A (n.4890+119G>A)
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c.*39-7161C>T (n.*39-7161C>T)
gnomAD v4
11g.108316232G=CA1998801378ATM,C11orf65c.6198+119G= (n.6198+119G=)
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n.2413+119G=
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n.515+119G=
n.1602+119G=
c.2154+119G= (n.2154+119G=)
c.6033+119G= (n.6033+119G=)
c.5154+119G= (n.5154+119G=)
c.4890+119G= (n.4890+119G=)
c.1269+119G= (n.1269+119G=)
c.*39-7161C= (n.*39-7161C=)
11g.108316233T>CCA1998801379ATM,C11orf65c.6198+120T>C (n.6198+120T>C)
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n.617+120T>C
n.955+120T>C
n.616+120T>C
n.7682+120T>C
n.1422+120T>C
n.1912+120T>C
c.*1262+120T>C (n.*1262+120T>C)
n.2413+120T>C
c.641-7162A>G (n.641-7162A>G)
n.515+120T>C
n.1602+120T>C
c.2154+120T>C (n.2154+120T>C)
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c.5154+120T>C (n.5154+120T>C)
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c.*39-7162A>G (n.*39-7162A>G)
dbSNP
11g.108316233T=CA1998801380ATM,C11orf65c.6198+120T= (n.6198+120T=)
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n.7682+120T=
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n.2413+120T=
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c.5154+120T= (n.5154+120T=)
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11g.108316233_108316241dupCA1998801381ATM,C11orf65c.6198+120_6198+128dup (n.6198+120_6198+128dup)
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c.*39-7170_*39-7162dup (n.*39-7170_*39-7162dup)
dbSNP

Number of alleles fetched