Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108316093_108316097del | CA2580615045 | ATM,C11orf65 | c.6178_6182del (p.Arg2060GlyfsTer26) c.*5649_*5653del (n.*5649_*5653del) n.597_601del n.935_939del n.596_600del n.7662_7666del n.1402_1406del n.1892_1896del c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del) n.2393_2397del c.641-7024_641-7020del (n.641-7024_641-7020del) n.495_499del n.1582_1586del c.2134_2138del (p.Arg712GlyfsTer26) c.6013_6017del (p.Arg2005GlyfsTer26) c.5134_5138del (p.Arg1712GlyfsTer26) c.4870_4874del (p.Arg1624GlyfsTer26) c.1249_1253del (p.Arg417GlyfsTer26) c.*39-7024_*39-7020del (n.*39-7024_*39-7020del) | ClinVar |
11 | g.108316092A>C | CA476675764 | ATM,C11orf65 | c.6177A>C (p.Thr2059=) c.*5648A>C (n.*5648A>C) n.596A>C n.934A>C n.595A>C n.7661A>C n.1401A>C n.1891A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.2392A>C c.641-7021T>G (n.641-7021T>G) n.494A>C n.1581A>C c.2133A>C (p.Thr711=) c.6012A>C (p.Thr2004=) c.5133A>C (p.Thr1711=) c.4869A>C (p.Thr1623=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.*39-7021T>G (n.*39-7021T>G) | dbSNP |
11 | g.108316092A>G | CA476675766 | ATM,C11orf65 | c.6177A>G (p.Thr2059=) c.*5648A>G (n.*5648A>G) n.596A>G n.934A>G n.595A>G n.7661A>G n.1401A>G n.1891A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2392A>G c.641-7021T>C (n.641-7021T>C) n.494A>G n.1581A>G c.2133A>G (p.Thr711=) c.6012A>G (p.Thr2004=) c.5133A>G (p.Thr1711=) c.4869A>G (p.Thr1623=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.*39-7021T>C (n.*39-7021T>C) | |
11 | g.108316092A>T | CA476675767 | ATM,C11orf65 | c.6177A>T (p.Thr2059=) c.*5648A>T (n.*5648A>T) n.596A>T n.934A>T n.595A>T n.7661A>T n.1401A>T n.1891A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.2392A>T c.641-7021T>A (n.641-7021T>A) n.494A>T n.1581A>T c.2133A>T (p.Thr711=) c.6012A>T (p.Thr2004=) c.5133A>T (p.Thr1711=) c.4869A>T (p.Thr1623=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.*39-7021T>A (n.*39-7021T>A) | dbSNP |
11 | g.108316092dup | CA915947654 | ATM,C11orf65 | c.6177dup (p.Arg2060ThrfsTer28) c.*5648dup (n.*5648dup) n.596dup n.934dup n.595dup n.7661dup n.1401dup n.1891dup c.*1241dup (n.*1241dup) n.2392dup c.641-7021dup (n.641-7021dup) n.494dup n.1581dup c.2133dup (p.Arg712ThrfsTer28) c.6012dup (p.Arg2005ThrfsTer28) c.5133dup (p.Arg1712ThrfsTer28) c.4869dup (p.Arg1624ThrfsTer28) c.1248dup (p.Arg417ThrfsTer28) c.*39-7021dup (n.*39-7021dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316093C>A | CA382550711 | ATM,C11orf65 | c.6178C>A (p.Arg2060Ser) c.*5649C>A (n.*5649C>A) n.597C>A n.935C>A n.596C>A n.7662C>A n.1402C>A n.1892C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.2393C>A c.641-7022G>T (n.641-7022G>T) n.495C>A n.1582C>A c.2134C>A (p.Arg712Ser) c.6013C>A (p.Arg2005Ser) c.5134C>A (p.Arg1712Ser) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*39-7022G>T (n.*39-7022G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316093C= | CA1998801293 | ATM,C11orf65 | c.6178C= (p.Arg2060=) c.*5649C= (n.*5649C=) n.597C= n.935C= n.596C= n.7662C= n.1402C= n.1892C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.2393C= c.641-7022G= (n.641-7022G=) n.495C= n.1582C= c.2134C= (p.Arg712=) c.6013C= (p.Arg2005=) c.5134C= (p.Arg1712=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.1249C= (p.Arg417=) c.*39-7022G= (n.*39-7022G=) | |
11 | g.108316093C>G | CA382550713 | ATM,C11orf65 | c.6178C>G (p.Arg2060Gly) c.*5649C>G (n.*5649C>G) n.597C>G n.935C>G n.596C>G n.7662C>G n.1402C>G n.1892C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.2393C>G c.641-7022G>C (n.641-7022G>C) n.495C>G n.1582C>G c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.6013C>G (p.Arg2005Gly) c.5134C>G (p.Arg1712Gly) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*39-7022G>C (n.*39-7022G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316093C>T | CA157153 | ATM,C11orf65 | c.6178C>T (p.Arg2060Cys) c.*5649C>T (n.*5649C>T) n.597C>T n.935C>T n.596C>T n.7662C>T n.1402C>T n.1892C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.2393C>T c.641-7022G>A (n.641-7022G>A) n.495C>T n.1582C>T c.2134C>T (p.Arg712Cys) c.6013C>T (p.Arg2005Cys) c.5134C>T (p.Arg1712Cys) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*39-7022G>A (n.*39-7022G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316094G>A | CA294446 | ATM,C11orf65 | c.6179G>A (p.Arg2060His) c.*5650G>A (n.*5650G>A) n.598G>A n.936G>A n.597G>A n.7663G>A n.1403G>A n.1893G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.2394G>A c.641-7023C>T (n.641-7023C>T) n.496G>A n.1583G>A c.2135G>A (p.Arg712His) c.6014G>A (p.Arg2005His) c.5135G>A (p.Arg1712His) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.*39-7023C>T (n.*39-7023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316094G>C | CA6265872 | ATM,C11orf65 | c.6179G>C (p.Arg2060Pro) c.*5650G>C (n.*5650G>C) n.598G>C n.936G>C n.597G>C n.7663G>C n.1403G>C n.1893G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.2394G>C c.641-7023C>G (n.641-7023C>G) n.496G>C n.1583G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.6014G>C (p.Arg2005Pro) c.5135G>C (p.Arg1712Pro) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*39-7023C>G (n.*39-7023C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316094G= | CA1998801297 | ATM,C11orf65 | c.6179G= (p.Arg2060=) c.*5650G= (n.*5650G=) n.598G= n.936G= n.597G= n.7663G= n.1403G= n.1893G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.2394G= c.641-7023C= (n.641-7023C=) n.496G= n.1583G= c.2135G= (p.Arg712=) c.6014G= (p.Arg2005=) c.5135G= (p.Arg1712=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.1250G= (p.Arg417=) c.*39-7023C= (n.*39-7023C=) | |
11 | g.108316094G>T | CA382550721 | ATM,C11orf65 | c.6179G>T (p.Arg2060Leu) c.*5650G>T (n.*5650G>T) n.598G>T n.936G>T n.597G>T n.7663G>T n.1403G>T n.1893G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.2394G>T c.641-7023C>A (n.641-7023C>A) n.496G>T n.1583G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.6014G>T (p.Arg2005Leu) c.5135G>T (p.Arg1712Leu) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*39-7023C>A (n.*39-7023C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316095C>A | CA476675773 | ATM,C11orf65 | c.6180C>A (p.Arg2060=) c.*5651C>A (n.*5651C>A) n.599C>A n.937C>A n.598C>A n.7664C>A n.1404C>A n.1894C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.2395C>A c.641-7024G>T (n.641-7024G>T) n.497C>A n.1584C>A c.2136C>A (p.Arg712=) c.6015C>A (p.Arg2005=) c.5136C>A (p.Arg1712=) c.4872C>A (p.Arg1624=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.*39-7024G>T (n.*39-7024G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316095C>G | CA476675775 | ATM,C11orf65 | c.6180C>G (p.Arg2060=) c.*5651C>G (n.*5651C>G) n.599C>G n.937C>G n.598C>G n.7664C>G n.1404C>G n.1894C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.2395C>G c.641-7024G>C (n.641-7024G>C) n.497C>G n.1584C>G c.2136C>G (p.Arg712=) c.6015C>G (p.Arg2005=) c.5136C>G (p.Arg1712=) c.4872C>G (p.Arg1624=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.*39-7024G>C (n.*39-7024G>C) | |
11 | g.108316095C>T | CA476675776 | ATM,C11orf65 | c.6180C>T (p.Arg2060=) c.*5651C>T (n.*5651C>T) n.599C>T n.937C>T n.598C>T n.7664C>T n.1404C>T n.1894C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2395C>T c.641-7024G>A (n.641-7024G>A) n.497C>T n.1584C>T c.2136C>T (p.Arg712=) c.6015C>T (p.Arg2005=) c.5136C>T (p.Arg1712=) c.4872C>T (p.Arg1624=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.*39-7024G>A (n.*39-7024G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316096C>A | CA382550723 | ATM,C11orf65 | c.6181C>A (p.Gln2061Lys) c.*5652C>A (n.*5652C>A) n.600C>A n.938C>A n.599C>A n.7665C>A n.1405C>A n.1895C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2396C>A c.641-7025G>T (n.641-7025G>T) n.498C>A n.1585C>A c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.6016C>A (p.Gln2006Lys) c.5137C>A (p.Gln1713Lys) c.4873C>A (p.Gln1625Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*39-7025G>T (n.*39-7025G>T) | dbSNP |
11 | g.108316096C= | CA1998801299 | ATM,C11orf65 | c.6181C= (p.Gln2061=) c.*5652C= (n.*5652C=) n.600C= n.938C= n.599C= n.7665C= n.1405C= n.1895C= c.*1245C= (n.*1245C=) n.2396C= c.641-7025G= (n.641-7025G=) n.498C= n.1585C= c.2137C= (p.Gln713=) c.6016C= (p.Gln2006=) c.5137C= (p.Gln1713=) c.4873C= (p.Gln1625=) c.1252C= (p.Gln418=) c.*39-7025G= (n.*39-7025G=) | |
11 | g.108316096C>G | CA382550726 | ATM,C11orf65 | c.6181C>G (p.Gln2061Glu) c.*5652C>G (n.*5652C>G) n.600C>G n.938C>G n.599C>G n.7665C>G n.1405C>G n.1895C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2396C>G c.641-7025G>C (n.641-7025G>C) n.498C>G n.1585C>G c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.6016C>G (p.Gln2006Glu) c.5137C>G (p.Gln1713Glu) c.4873C>G (p.Gln1625Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*39-7025G>C (n.*39-7025G>C) | dbSNP |
11 | g.108316096C>T | CA382550728 | ATM,C11orf65 | c.6181C>T (p.Gln2061Ter) c.*5652C>T (n.*5652C>T) n.600C>T n.938C>T n.599C>T n.7665C>T n.1405C>T n.1895C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2396C>T c.641-7025G>A (n.641-7025G>A) n.498C>T n.1585C>T c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.6016C>T (p.Gln2006Ter) c.5137C>T (p.Gln1713Ter) c.4873C>T (p.Gln1625Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*39-7025G>A (n.*39-7025G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316097A= | CA1998801301 | ATM,C11orf65 | c.6182A= (p.Gln2061=) c.*5653A= (n.*5653A=) n.601A= n.939A= n.600A= n.7666A= n.1406A= n.1896A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.2397A= c.641-7026T= (n.641-7026T=) n.499A= n.1586A= c.2138A= (p.Gln713=) c.6017A= (p.Gln2006=) c.5138A= (p.Gln1713=) c.4874A= (p.Gln1625=) c.1253A= (p.Gln418=) c.*39-7026T= (n.*39-7026T=) | |
11 | g.108316097A>C | CA382550735 | ATM,C11orf65 | c.6182A>C (p.Gln2061Pro) c.*5653A>C (n.*5653A>C) n.601A>C n.939A>C n.600A>C n.7666A>C n.1406A>C n.1896A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2397A>C c.641-7026T>G (n.641-7026T>G) n.499A>C n.1586A>C c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.6017A>C (p.Gln2006Pro) c.5138A>C (p.Gln1713Pro) c.4874A>C (p.Gln1625Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*39-7026T>G (n.*39-7026T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316097A>G | CA382550731 | ATM,C11orf65 | c.6182A>G (p.Gln2061Arg) c.*5653A>G (n.*5653A>G) n.601A>G n.939A>G n.600A>G n.7666A>G n.1406A>G n.1896A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2397A>G c.641-7026T>C (n.641-7026T>C) n.499A>G n.1586A>G c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.6017A>G (p.Gln2006Arg) c.5138A>G (p.Gln1713Arg) c.4874A>G (p.Gln1625Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*39-7026T>C (n.*39-7026T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316097A>T | CA382550733 | ATM,C11orf65 | c.6182A>T (p.Gln2061Leu) c.*5653A>T (n.*5653A>T) n.601A>T n.939A>T n.600A>T n.7666A>T n.1406A>T n.1896A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2397A>T c.641-7026T>A (n.641-7026T>A) n.499A>T n.1586A>T c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.6017A>T (p.Gln2006Leu) c.5138A>T (p.Gln1713Leu) c.4874A>T (p.Gln1625Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*39-7026T>A (n.*39-7026T>A) | dbSNP |
11 | g.108316097dup | CA2695198977 | ATM,C11orf65 | c.6182dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.*5653dup (n.*5653dup) n.601dup n.939dup n.600dup n.7666dup n.1406dup n.1896dup c.*1246dup (n.*1246dup) n.2397dup c.641-7026dup (n.641-7026dup) n.499dup n.1586dup c.2138dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6017dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5138dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4874dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1253dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.*39-7026dup (n.*39-7026dup) | ClinVar |
11 | g.108316098G>A | CA476675780 | ATM,C11orf65 | c.6183G>A (p.Gln2061=) c.*5654G>A (n.*5654G>A) n.602G>A n.940G>A n.601G>A n.7667G>A n.1407G>A n.1897G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2398G>A c.641-7027C>T (n.641-7027C>T) n.500G>A n.1587G>A c.2139G>A (p.Gln713=) c.6018G>A (p.Gln2006=) c.5139G>A (p.Gln1713=) c.4875G>A (p.Gln1625=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.*39-7027C>T (n.*39-7027C>T) | dbSNP |
11 | g.108316098G>C | CA382550736 | ATM,C11orf65 | c.6183G>C (p.Gln2061His) c.*5654G>C (n.*5654G>C) n.602G>C n.940G>C n.601G>C n.7667G>C n.1407G>C n.1897G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2398G>C c.641-7027C>G (n.641-7027C>G) n.500G>C n.1587G>C c.2139G>C (p.Gln713His) c.6018G>C (p.Gln2006His) c.5139G>C (p.Gln1713His) c.4875G>C (p.Gln1625His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.*39-7027C>G (n.*39-7027C>G) | dbSNP |
11 | g.108316098G>T | CA382550739 | ATM,C11orf65 | c.6183G>T (p.Gln2061His) c.*5654G>T (n.*5654G>T) n.602G>T n.940G>T n.601G>T n.7667G>T n.1407G>T n.1897G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2398G>T c.641-7027C>A (n.641-7027C>A) n.500G>T n.1587G>T c.2139G>T (p.Gln713His) c.6018G>T (p.Gln2006His) c.5139G>T (p.Gln1713His) c.4875G>T (p.Gln1625His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.*39-7027C>A (n.*39-7027C>A) | |
11 | g.108316099dup | CA2573146610 | ATM,C11orf65 | c.6184dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.*5655dup (n.*5655dup) n.603dup n.941dup n.602dup n.7668dup n.1408dup n.1898dup c.*1248dup (n.*1248dup) n.2399dup c.641-7027dup (n.641-7027dup) n.501dup n.1588dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6019dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5140dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4876dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.*39-7027dup (n.*39-7027dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316099G>A | CA382550742 | ATM,C11orf65 | c.6184G>A (p.Ala2062Thr) c.*5655G>A (n.*5655G>A) n.603G>A n.941G>A n.602G>A n.7668G>A n.1408G>A n.1898G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2399G>A c.641-7028C>T (n.641-7028C>T) n.501G>A n.1588G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.4876G>A (p.Ala1626Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*39-7028C>T (n.*39-7028C>T) | dbSNP |
11 | g.108316099G>C | CA382550744 | ATM,C11orf65 | c.6184G>C (p.Ala2062Pro) c.*5655G>C (n.*5655G>C) n.603G>C n.941G>C n.602G>C n.7668G>C n.1408G>C n.1898G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2399G>C c.641-7028C>G (n.641-7028C>G) n.501G>C n.1588G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.4876G>C (p.Ala1626Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*39-7028C>G (n.*39-7028C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316099G>T | CA382550746 | ATM,C11orf65 | c.6184G>T (p.Ala2062Ser) c.*5655G>T (n.*5655G>T) n.603G>T n.941G>T n.602G>T n.7668G>T n.1408G>T n.1898G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2399G>T c.641-7028C>A (n.641-7028C>A) n.501G>T n.1588G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.4876G>T (p.Ala1626Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*39-7028C>A (n.*39-7028C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316100C>A | CA382550749 | ATM,C11orf65 | c.6185C>A (p.Ala2062Glu) c.*5656C>A (n.*5656C>A) n.604C>A n.942C>A n.603C>A n.7669C>A n.1409C>A n.1899C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2400C>A c.641-7029G>T (n.641-7029G>T) n.502C>A n.1589C>A c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.6020C>A (p.Ala2007Glu) c.5141C>A (p.Ala1714Glu) c.4877C>A (p.Ala1626Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*39-7029G>T (n.*39-7029G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316100C= | CA1998801303 | ATM,C11orf65 | c.6185C= (p.Ala2062=) c.*5656C= (n.*5656C=) n.604C= n.942C= n.603C= n.7669C= n.1409C= n.1899C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.2400C= c.641-7029G= (n.641-7029G=) n.502C= n.1589C= c.2141C= (p.Ala714=) c.6020C= (p.Ala2007=) c.5141C= (p.Ala1714=) c.4877C= (p.Ala1626=) c.1256C= (p.Ala419=) c.*39-7029G= (n.*39-7029G=) | |
11 | g.108316100C>G | CA382550750 | ATM,C11orf65 | c.6185C>G (p.Ala2062Gly) c.*5656C>G (n.*5656C>G) n.604C>G n.942C>G n.603C>G n.7669C>G n.1409C>G n.1899C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2400C>G c.641-7029G>C (n.641-7029G>C) n.502C>G n.1589C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.6020C>G (p.Ala2007Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.4877C>G (p.Ala1626Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*39-7029G>C (n.*39-7029G>C) | dbSNP |
11 | g.108316100C>T | CA382550752 | ATM,C11orf65 | c.6185C>T (p.Ala2062Val) c.*5656C>T (n.*5656C>T) n.604C>T n.942C>T n.603C>T n.7669C>T n.1409C>T n.1899C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2400C>T c.641-7029G>A (n.641-7029G>A) n.502C>T n.1589C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.6020C>T (p.Ala2007Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*39-7029G>A (n.*39-7029G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316101A>C | CA476675786 | ATM,C11orf65 | c.6186A>C (p.Ala2062=) c.*5657A>C (n.*5657A>C) n.605A>C n.943A>C n.604A>C n.7670A>C n.1410A>C n.1900A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2401A>C c.641-7030T>G (n.641-7030T>G) n.503A>C n.1590A>C c.2142A>C (p.Ala714=) c.6021A>C (p.Ala2007=) c.5142A>C (p.Ala1714=) c.4878A>C (p.Ala1626=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.*39-7030T>G (n.*39-7030T>G) | |
11 | g.108316101A>G | CA476675787 | ATM,C11orf65 | c.6186A>G (p.Ala2062=) c.*5657A>G (n.*5657A>G) n.605A>G n.943A>G n.604A>G n.7670A>G n.1410A>G n.1900A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2401A>G c.641-7030T>C (n.641-7030T>C) n.503A>G n.1590A>G c.2142A>G (p.Ala714=) c.6021A>G (p.Ala2007=) c.5142A>G (p.Ala1714=) c.4878A>G (p.Ala1626=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.*39-7030T>C (n.*39-7030T>C) | dbSNP |
11 | g.108316101A>T | CA476675789 | ATM,C11orf65 | c.6186A>T (p.Ala2062=) c.*5657A>T (n.*5657A>T) n.605A>T n.943A>T n.604A>T n.7670A>T n.1410A>T n.1900A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2401A>T c.641-7030T>A (n.641-7030T>A) n.503A>T n.1590A>T c.2142A>T (p.Ala714=) c.6021A>T (p.Ala2007=) c.5142A>T (p.Ala1714=) c.4878A>T (p.Ala1626=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.*39-7030T>A (n.*39-7030T>A) | dbSNP |
11 | g.108316102G>A | CA382550755 | ATM,C11orf65 | c.6187G>A (p.Gly2063Arg) c.*5658G>A (n.*5658G>A) n.606G>A n.944G>A n.605G>A n.7671G>A n.1411G>A n.1901G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2402G>A c.641-7031C>T (n.641-7031C>T) n.504G>A n.1591G>A c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5143G>A (p.Gly1715Arg) c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.*39-7031C>T (n.*39-7031C>T) | dbSNP |
11 | g.108316102G>C | CA382550757 | ATM,C11orf65 | c.6187G>C (p.Gly2063Arg) c.*5658G>C (n.*5658G>C) n.606G>C n.944G>C n.605G>C n.7671G>C n.1411G>C n.1901G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2402G>C c.641-7031C>G (n.641-7031C>G) n.504G>C n.1591G>C c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5143G>C (p.Gly1715Arg) c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*39-7031C>G (n.*39-7031C>G) | dbSNP |
11 | g.108316102G>T | CA382550758 | ATM,C11orf65 | c.6187G>T (p.Gly2063Ter) c.*5658G>T (n.*5658G>T) n.606G>T n.944G>T n.605G>T n.7671G>T n.1411G>T n.1901G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2402G>T c.641-7031C>A (n.641-7031C>A) n.504G>T n.1591G>T c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.6022G>T (p.Gly2008Ter) c.5143G>T (p.Gly1715Ter) c.4879G>T (p.Gly1627Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.*39-7031C>A (n.*39-7031C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316103G>A | CA16619209 | ATM,C11orf65 | c.6188G>A (p.Gly2063Glu) c.*5659G>A (n.*5659G>A) n.607G>A n.945G>A n.606G>A n.7672G>A n.1412G>A n.1902G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2403G>A c.641-7032C>T (n.641-7032C>T) n.505G>A n.1592G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5144G>A (p.Gly1715Glu) c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.*39-7032C>T (n.*39-7032C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316103G>C | CA382550766 | ATM,C11orf65 | c.6188G>C (p.Gly2063Ala) c.*5659G>C (n.*5659G>C) n.607G>C n.945G>C n.606G>C n.7672G>C n.1412G>C n.1902G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2403G>C c.641-7032C>G (n.641-7032C>G) n.505G>C n.1592G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5144G>C (p.Gly1715Ala) c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*39-7032C>G (n.*39-7032C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316103G= | CA1998801306 | ATM,C11orf65 | c.6188G= (p.Gly2063=) c.*5659G= (n.*5659G=) n.607G= n.945G= n.606G= n.7672G= n.1412G= n.1902G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.2403G= c.641-7032C= (n.641-7032C=) n.505G= n.1592G= c.2144G= (p.Gly715=) c.6023G= (p.Gly2008=) c.5144G= (p.Gly1715=) c.4880G= (p.Gly1627=) c.1259G= (p.Gly420=) c.*39-7032C= (n.*39-7032C=) | |
11 | g.108316103G>T | CA382550762 | ATM,C11orf65 | c.6188G>T (p.Gly2063Val) c.*5659G>T (n.*5659G>T) n.607G>T n.945G>T n.606G>T n.7672G>T n.1412G>T n.1902G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2403G>T c.641-7032C>A (n.641-7032C>A) n.505G>T n.1592G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5144G>T (p.Gly1715Val) c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*39-7032C>A (n.*39-7032C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316104A>C | CA476675794 | ATM,C11orf65 | c.6189A>C (p.Gly2063=) c.*5660A>C (n.*5660A>C) n.608A>C n.946A>C n.607A>C n.7673A>C n.1413A>C n.1903A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2404A>C c.641-7033T>G (n.641-7033T>G) n.506A>C n.1593A>C c.2145A>C (p.Gly715=) c.6024A>C (p.Gly2008=) c.5145A>C (p.Gly1715=) c.4881A>C (p.Gly1627=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.*39-7033T>G (n.*39-7033T>G) | |
11 | g.108316104A>G | CA476675797 | ATM,C11orf65 | c.6189A>G (p.Gly2063=) c.*5660A>G (n.*5660A>G) n.608A>G n.946A>G n.607A>G n.7673A>G n.1413A>G n.1903A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2404A>G c.641-7033T>C (n.641-7033T>C) n.506A>G n.1593A>G c.2145A>G (p.Gly715=) c.6024A>G (p.Gly2008=) c.5145A>G (p.Gly1715=) c.4881A>G (p.Gly1627=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.*39-7033T>C (n.*39-7033T>C) | |
11 | g.108316104A>T | CA476675796 | ATM,C11orf65 | c.6189A>T (p.Gly2063=) c.*5660A>T (n.*5660A>T) n.608A>T n.946A>T n.607A>T n.7673A>T n.1413A>T n.1903A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2404A>T c.641-7033T>A (n.641-7033T>A) n.506A>T n.1593A>T c.2145A>T (p.Gly715=) c.6024A>T (p.Gly2008=) c.5145A>T (p.Gly1715=) c.4881A>T (p.Gly1627=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.*39-7033T>A (n.*39-7033T>A) | |
11 | g.108316105A>C | CA382550771 | ATM,C11orf65 | c.6190A>C (p.Ile2064Leu) c.*5661A>C (n.*5661A>C) n.609A>C n.947A>C n.608A>C n.7674A>C n.1414A>C n.1904A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2405A>C c.641-7034T>G (n.641-7034T>G) n.507A>C n.1594A>C c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.6025A>C (p.Ile2009Leu) c.5146A>C (p.Ile1716Leu) c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.*39-7034T>G (n.*39-7034T>G) | dbSNP |
11 | g.108316105A>G | CA382550769 | ATM,C11orf65 | c.6190A>G (p.Ile2064Val) c.*5661A>G (n.*5661A>G) n.609A>G n.947A>G n.608A>G n.7674A>G n.1414A>G n.1904A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2405A>G c.641-7034T>C (n.641-7034T>C) n.507A>G n.1594A>G c.2146A>G (p.Ile716Val) c.6025A>G (p.Ile2009Val) c.5146A>G (p.Ile1716Val) c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.*39-7034T>C (n.*39-7034T>C) | dbSNP |
11 | g.108316105A>T | CA382550770 | ATM,C11orf65 | c.6190A>T (p.Ile2064Phe) c.*5661A>T (n.*5661A>T) n.609A>T n.947A>T n.608A>T n.7674A>T n.1414A>T n.1904A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2405A>T c.641-7034T>A (n.641-7034T>A) n.507A>T n.1594A>T c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.6025A>T (p.Ile2009Phe) c.5146A>T (p.Ile1716Phe) c.4882A>T (p.Ile1628Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.*39-7034T>A (n.*39-7034T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>A | CA382550774 | ATM,C11orf65 | c.6191T>A (p.Ile2064Asn) c.*5662T>A (n.*5662T>A) n.610T>A n.948T>A n.609T>A n.7675T>A n.1415T>A n.1905T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2406T>A c.641-7035A>T (n.641-7035A>T) n.508T>A n.1595T>A c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.6026T>A (p.Ile2009Asn) c.5147T>A (p.Ile1716Asn) c.4883T>A (p.Ile1628Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.*39-7035A>T (n.*39-7035A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>C | CA382550775 | ATM,C11orf65 | c.6191T>C (p.Ile2064Thr) c.*5662T>C (n.*5662T>C) n.610T>C n.948T>C n.609T>C n.7675T>C n.1415T>C n.1905T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2406T>C c.641-7035A>G (n.641-7035A>G) n.508T>C n.1595T>C c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.6026T>C (p.Ile2009Thr) c.5147T>C (p.Ile1716Thr) c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.*39-7035A>G (n.*39-7035A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>G | CA382550777 | ATM,C11orf65 | c.6191T>G (p.Ile2064Ser) c.*5662T>G (n.*5662T>G) n.610T>G n.948T>G n.609T>G n.7675T>G n.1415T>G n.1905T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2406T>G c.641-7035A>C (n.641-7035A>C) n.508T>G n.1595T>G c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.6026T>G (p.Ile2009Ser) c.5147T>G (p.Ile1716Ser) c.4883T>G (p.Ile1628Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.*39-7035A>C (n.*39-7035A>C) | dbSNP |
11 | g.108316106T= | CA1998801308 | ATM,C11orf65 | c.6191T= (p.Ile2064=) c.*5662T= (n.*5662T=) n.610T= n.948T= n.609T= n.7675T= n.1415T= n.1905T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.2406T= c.641-7035A= (n.641-7035A=) n.508T= n.1595T= c.2147T= (p.Ile716=) c.6026T= (p.Ile2009=) c.5147T= (p.Ile1716=) c.4883T= (p.Ile1628=) c.1262T= (p.Ile421=) c.*39-7035A= (n.*39-7035A=) | |
11 | g.108316109_108316112dup | CA2580615046 | ATM,C11orf65 | c.6194_6197dup (p.Gln2066HisfsTer23) c.*5665_*5668dup (n.*5665_*5668dup) n.613_616dup n.951_954dup n.612_615dup n.7678_7681dup n.1418_1421dup n.1908_1911dup c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup) n.2409_2412dup c.641-7038_641-7035dup (n.641-7038_641-7035dup) n.511_514dup n.1598_1601dup c.2150_2153dup (p.Gln718HisfsTer23) c.6029_6032dup (p.Gln2011HisfsTer23) c.5150_5153dup (p.Gln1718HisfsTer23) c.4886_4889dup (p.Gln1630HisfsTer23) c.1265_1268dup (p.Gln423HisfsTer23) c.*39-7038_*39-7035dup (n.*39-7038_*39-7035dup) | ClinVar |
11 | g.108316107C>A | CA10579213 | ATM,C11orf65 | c.6192C>A (p.Ile2064=) c.*5663C>A (n.*5663C>A) n.611C>A n.949C>A n.610C>A n.7676C>A n.1416C>A n.1906C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2407C>A c.641-7036G>T (n.641-7036G>T) n.509C>A n.1596C>A c.2148C>A (p.Ile716=) c.6027C>A (p.Ile2009=) c.5148C>A (p.Ile1716=) c.4884C>A (p.Ile1628=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.*39-7036G>T (n.*39-7036G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316107C= | CA1998801310 | ATM,C11orf65 | c.6192C= (p.Ile2064=) c.*5663C= (n.*5663C=) n.611C= n.949C= n.610C= n.7676C= n.1416C= n.1906C= c.*1256C= (n.*1256C=) n.2407C= c.641-7036G= (n.641-7036G=) n.509C= n.1596C= c.2148C= (p.Ile716=) c.6027C= (p.Ile2009=) c.5148C= (p.Ile1716=) c.4884C= (p.Ile1628=) c.1263C= (p.Ile421=) c.*39-7036G= (n.*39-7036G=) | |
11 | g.108316107C>G | CA382550781 | ATM,C11orf65 | c.6192C>G (p.Ile2064Met) c.*5663C>G (n.*5663C>G) n.611C>G n.949C>G n.610C>G n.7676C>G n.1416C>G n.1906C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2407C>G c.641-7036G>C (n.641-7036G>C) n.509C>G n.1596C>G c.2148C>G (p.Ile716Met) c.6027C>G (p.Ile2009Met) c.5148C>G (p.Ile1716Met) c.4884C>G (p.Ile1628Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.*39-7036G>C (n.*39-7036G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316107C>T | CA476675804 | ATM,C11orf65 | c.6192C>T (p.Ile2064=) c.*5663C>T (n.*5663C>T) n.611C>T n.949C>T n.610C>T n.7676C>T n.1416C>T n.1906C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2407C>T c.641-7036G>A (n.641-7036G>A) n.509C>T n.1596C>T c.2148C>T (p.Ile716=) c.6027C>T (p.Ile2009=) c.5148C>T (p.Ile1716=) c.4884C>T (p.Ile1628=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.*39-7036G>A (n.*39-7036G>A) | dbSNP |
11 | g.108316107dup | CA2615859876 | ATM,C11orf65 | c.6192dup (p.Ile2065HisfsTer23) c.*5663dup (n.*5663dup) n.611dup n.949dup n.610dup n.7676dup n.1416dup n.1906dup c.*1256dup (n.*1256dup) n.2407dup c.641-7036dup (n.641-7036dup) n.509dup n.1596dup c.2148dup (p.Ile717HisfsTer23) c.6027dup (p.Ile2010HisfsTer23) c.5148dup (p.Ile1717HisfsTer23) c.4884dup (p.Ile1629HisfsTer23) c.1263dup (p.Ile422HisfsTer23) c.*39-7036dup (n.*39-7036dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316108A>C | CA382550784 | ATM,C11orf65 | c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.*5664A>C (n.*5664A>C) n.612A>C n.950A>C n.611A>C n.7677A>C n.1417A>C n.1907A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2408A>C c.641-7037T>G (n.641-7037T>G) n.510A>C n.1597A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.6028A>C (p.Ile2010Leu) c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4885A>C (p.Ile1629Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*39-7037T>G (n.*39-7037T>G) | dbSNP |
11 | g.108316108A>G | CA382550787 | ATM,C11orf65 | c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.*5664A>G (n.*5664A>G) n.612A>G n.950A>G n.611A>G n.7677A>G n.1417A>G n.1907A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2408A>G c.641-7037T>C (n.641-7037T>C) n.510A>G n.1597A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.6028A>G (p.Ile2010Val) c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4885A>G (p.Ile1629Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*39-7037T>C (n.*39-7037T>C) | |
11 | g.108316108A>T | CA382550788 | ATM,C11orf65 | c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.*5664A>T (n.*5664A>T) n.612A>T n.950A>T n.611A>T n.7677A>T n.1417A>T n.1907A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2408A>T c.641-7037T>A (n.641-7037T>A) n.510A>T n.1597A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.6028A>T (p.Ile2010Phe) c.5149A>T (p.Ile1717Phe) c.4885A>T (p.Ile1629Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*39-7037T>A (n.*39-7037T>A) | dbSNP |
11 | g.108316109T>A | CA382550791 | ATM,C11orf65 | c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.*5665T>A (n.*5665T>A) n.613T>A n.951T>A n.612T>A n.7678T>A n.1418T>A n.1908T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2409T>A c.641-7038A>T (n.641-7038A>T) n.511T>A n.1598T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.6029T>A (p.Ile2010Asn) c.5150T>A (p.Ile1717Asn) c.4886T>A (p.Ile1629Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*39-7038A>T (n.*39-7038A>T) | dbSNP |
11 | g.108316109T>C | CA6265873 | ATM,C11orf65 | c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.*5665T>C (n.*5665T>C) n.613T>C n.951T>C n.612T>C n.7678T>C n.1418T>C n.1908T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2409T>C c.641-7038A>G (n.641-7038A>G) n.511T>C n.1598T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.6029T>C (p.Ile2010Thr) c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4886T>C (p.Ile1629Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*39-7038A>G (n.*39-7038A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316109T>G | CA382550795 | ATM,C11orf65 | c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.*5665T>G (n.*5665T>G) n.613T>G n.951T>G n.612T>G n.7678T>G n.1418T>G n.1908T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2409T>G c.641-7038A>C (n.641-7038A>C) n.511T>G n.1598T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.6029T>G (p.Ile2010Ser) c.5150T>G (p.Ile1717Ser) c.4886T>G (p.Ile1629Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*39-7038A>C (n.*39-7038A>C) | |
11 | g.108316109T= | CA1998801312 | ATM,C11orf65 | c.6194T= (p.Ile2065=) c.*5665T= (n.*5665T=) n.613T= n.951T= n.612T= n.7678T= n.1418T= n.1908T= c.*1258T= (n.*1258T=) n.2409T= c.641-7038A= (n.641-7038A=) n.511T= n.1598T= c.2150T= (p.Ile717=) c.6029T= (p.Ile2010=) c.5150T= (p.Ile1717=) c.4886T= (p.Ile1629=) c.1265T= (p.Ile422=) c.*39-7038A= (n.*39-7038A=) | |
11 | g.108316109_108316110del | CA2831038830 | ATM,C11orf65 | c.6194_6195del (p.Ile2065ThrfsTer22) c.*5665_*5666del (n.*5665_*5666del) n.613_614del n.951_952del n.612_613del n.7678_7679del n.1418_1419del n.1908_1909del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.2409_2410del c.641-7039_641-7038del (n.641-7039_641-7038del) n.511_512del n.1598_1599del c.2150_2151del (p.Ile717ThrfsTer22) c.6029_6030del (p.Ile2010ThrfsTer22) c.5150_5151del (p.Ile1717ThrfsTer22) c.4886_4887del (p.Ile1629ThrfsTer22) c.1265_1266del (p.Ile422ThrfsTer22) c.*39-7039_*39-7038del (n.*39-7039_*39-7038del) | |
11 | g.108316110T>A | CA476675809 | ATM,C11orf65 | c.6195T>A (p.Ile2065=) c.*5666T>A (n.*5666T>A) n.614T>A n.952T>A n.613T>A n.7679T>A n.1419T>A n.1909T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2410T>A c.641-7039A>T (n.641-7039A>T) n.512T>A n.1599T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.6030T>A (p.Ile2010=) c.5151T>A (p.Ile1717=) c.4887T>A (p.Ile1629=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.*39-7039A>T (n.*39-7039A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316110T>C | CA6265874 | ATM,C11orf65 | c.6195T>C (p.Ile2065=) c.*5666T>C (n.*5666T>C) n.614T>C n.952T>C n.613T>C n.7679T>C n.1419T>C n.1909T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2410T>C c.641-7039A>G (n.641-7039A>G) n.512T>C n.1599T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.6030T>C (p.Ile2010=) c.5151T>C (p.Ile1717=) c.4887T>C (p.Ile1629=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.*39-7039A>G (n.*39-7039A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108316110T>G | CA382550797 | ATM,C11orf65 | c.6195T>G (p.Ile2065Met) c.*5666T>G (n.*5666T>G) n.614T>G n.952T>G n.613T>G n.7679T>G n.1419T>G n.1909T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2410T>G c.641-7039A>C (n.641-7039A>C) n.512T>G n.1599T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.6030T>G (p.Ile2010Met) c.5151T>G (p.Ile1717Met) c.4887T>G (p.Ile1629Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*39-7039A>C (n.*39-7039A>C) | |
11 | g.108316110T= | CA1998801314 | ATM,C11orf65 | c.6195T= (p.Ile2065=) c.*5666T= (n.*5666T=) n.614T= n.952T= n.613T= n.7679T= n.1419T= n.1909T= c.*1259T= (n.*1259T=) n.2410T= c.641-7039A= (n.641-7039A=) n.512T= n.1599T= c.2151T= (p.Ile717=) c.6030T= (p.Ile2010=) c.5151T= (p.Ile1717=) c.4887T= (p.Ile1629=) c.1266T= (p.Ile422=) c.*39-7039A= (n.*39-7039A=) | |
11 | g.108316111C>A | CA382550801 | ATM,C11orf65 | c.6196C>A (p.Gln2066Lys) c.*5667C>A (n.*5667C>A) n.615C>A n.953C>A n.614C>A n.7680C>A n.1420C>A n.1910C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2411C>A c.641-7040G>T (n.641-7040G>T) n.513C>A n.1600C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.6031C>A (p.Gln2011Lys) c.5152C>A (p.Gln1718Lys) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.*39-7040G>T (n.*39-7040G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316111C= | CA1998801316 | ATM,C11orf65 | c.6196C= (p.Gln2066=) c.*5667C= (n.*5667C=) n.615C= n.953C= n.614C= n.7680C= n.1420C= n.1910C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.2411C= c.641-7040G= (n.641-7040G=) n.513C= n.1600C= c.2152C= (p.Gln718=) c.6031C= (p.Gln2011=) c.5152C= (p.Gln1718=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.1267C= (p.Gln423=) c.*39-7040G= (n.*39-7040G=) | |
11 | g.108316111C>G | CA382550803 | ATM,C11orf65 | c.6196C>G (p.Gln2066Glu) c.*5667C>G (n.*5667C>G) n.615C>G n.953C>G n.614C>G n.7680C>G n.1420C>G n.1910C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2411C>G c.641-7040G>C (n.641-7040G>C) n.513C>G n.1600C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.6031C>G (p.Gln2011Glu) c.5152C>G (p.Gln1718Glu) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.*39-7040G>C (n.*39-7040G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316111C>T | CA382550806 | ATM,C11orf65 | c.6196C>T (p.Gln2066Ter) c.*5667C>T (n.*5667C>T) n.615C>T n.953C>T n.614C>T n.7680C>T n.1420C>T n.1910C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2411C>T c.641-7040G>A (n.641-7040G>A) n.513C>T n.1600C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.6031C>T (p.Gln2011Ter) c.5152C>T (p.Gln1718Ter) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*39-7040G>A (n.*39-7040G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316111_108316113del | CA2573146616 | ATM,C11orf65 | c.6196_6198del (p.Gln2066del) c.*5667_*5669del (n.*5667_*5669del) n.615_617del n.953_955del n.614_616del n.7680_7682del n.1420_1422del n.1910_1912del c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del) n.2411_2413del c.641-7042_641-7040del (n.641-7042_641-7040del) n.513_515del n.1600_1602del c.2152_2154del (p.Gln718del) c.6031_6033del (p.Gln2011del) c.5152_5154del (p.Gln1718del) c.4888_4890del (p.Gln1630del) c.1267_1269del (p.Gln423del) c.*39-7042_*39-7040del (n.*39-7042_*39-7040del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316112A= | CA1998801319 | ATM,C11orf65 | c.6197A= (p.Gln2066=) c.*5668A= (n.*5668A=) n.616A= n.954A= n.615A= n.7681A= n.1421A= n.1911A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.2412A= c.641-7041T= (n.641-7041T=) n.514A= n.1601A= c.2153A= (p.Gln718=) c.6032A= (p.Gln2011=) c.5153A= (p.Gln1718=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.1268A= (p.Gln423=) c.*39-7041T= (n.*39-7041T=) | |
11 | g.108316112A>C | CA382550808 | ATM,C11orf65 | c.6197A>C (p.Gln2066Pro) c.*5668A>C (n.*5668A>C) n.616A>C n.954A>C n.615A>C n.7681A>C n.1421A>C n.1911A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2412A>C c.641-7041T>G (n.641-7041T>G) n.514A>C n.1601A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.6032A>C (p.Gln2011Pro) c.5153A>C (p.Gln1718Pro) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*39-7041T>G (n.*39-7041T>G) | |
11 | g.108316112A>G | CA382550809 | ATM,C11orf65 | c.6197A>G (p.Gln2066Arg) c.*5668A>G (n.*5668A>G) n.616A>G n.954A>G n.615A>G n.7681A>G n.1421A>G n.1911A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2412A>G c.641-7041T>C (n.641-7041T>C) n.514A>G n.1601A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.6032A>G (p.Gln2011Arg) c.5153A>G (p.Gln1718Arg) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*39-7041T>C (n.*39-7041T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316112A>T | CA382550812 | ATM,C11orf65 | c.6197A>T (p.Gln2066Leu) c.*5668A>T (n.*5668A>T) n.616A>T n.954A>T n.615A>T n.7681A>T n.1421A>T n.1911A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2412A>T c.641-7041T>A (n.641-7041T>A) n.514A>T n.1601A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.6032A>T (p.Gln2011Leu) c.5153A>T (p.Gln1718Leu) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*39-7041T>A (n.*39-7041T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316112_108316113dup | CA2580083117 | ATM,C11orf65 | c.6197_6198dup (p.Ala2067ArgfsTer16) c.*5668_*5669dup (n.*5668_*5669dup) n.616_617dup n.954_955dup n.615_616dup n.7681_7682dup n.1421_1422dup n.1911_1912dup c.*1261_*1262dup (n.*1261_*1262dup) n.2412_2413dup c.641-7042_641-7041dup (n.641-7042_641-7041dup) n.514_515dup n.1601_1602dup c.2153_2154dup (p.Ala719ArgfsTer16) c.6032_6033dup (p.Ala2012ArgfsTer16) c.5153_5154dup (p.Ala1719ArgfsTer16) c.4889_4890dup (p.Ala1631ArgfsTer16) c.1268_1269dup (p.Ala424ArgfsTer16) c.*39-7042_*39-7041dup (n.*39-7042_*39-7041dup) | ClinVar |
11 | g.108316113G>A | CA476675817 | ATM,C11orf65 | c.6198G>A (p.Gln2066=) c.*5669G>A (n.*5669G>A) n.617G>A n.955G>A n.616G>A n.7682G>A n.1422G>A n.1912G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2413G>A c.641-7042C>T (n.641-7042C>T) n.515G>A n.1602G>A c.2154G>A (p.Gln718=) c.6033G>A (p.Gln2011=) c.5154G>A (p.Gln1718=) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.*39-7042C>T (n.*39-7042C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316113G>C | CA196294 | ATM,C11orf65 | c.6198G>C (p.Gln2066His) c.*5669G>C (n.*5669G>C) n.617G>C n.955G>C n.616G>C n.7682G>C n.1422G>C n.1912G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2413G>C c.641-7042C>G (n.641-7042C>G) n.515G>C n.1602G>C c.2154G>C (p.Gln718His) c.6033G>C (p.Gln2011His) c.5154G>C (p.Gln1718His) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.*39-7042C>G (n.*39-7042C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316113G= | CA1998801320 | ATM,C11orf65 | c.6198G= (p.Gln2066=) c.*5669G= (n.*5669G=) n.617G= n.955G= n.616G= n.7682G= n.1422G= n.1912G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.2413G= c.641-7042C= (n.641-7042C=) n.515G= n.1602G= c.2154G= (p.Gln718=) c.6033G= (p.Gln2011=) c.5154G= (p.Gln1718=) c.4890G= (p.Gln1630=) c.1269G= (p.Gln423=) c.*39-7042C= (n.*39-7042C=) | |
11 | g.108316113G>T | CA382550814 | ATM,C11orf65 | c.6198G>T (p.Gln2066His) c.*5669G>T (n.*5669G>T) n.617G>T n.955G>T n.616G>T n.7682G>T n.1422G>T n.1912G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2413G>T c.641-7042C>A (n.641-7042C>A) n.515G>T n.1602G>T c.2154G>T (p.Gln718His) c.6033G>T (p.Gln2011His) c.5154G>T (p.Gln1718His) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.*39-7042C>A (n.*39-7042C>A) | |
11 | g.108316114del | CA2573146618 | ATM,C11orf65 | c.6198+1del c.*5669+1del n.617+1del n.955+1del n.616+1del n.7682+1del n.1422+1del n.1912+1del c.*1262+1del n.2413+1del c.641-7042del (n.641-7042del) n.515+1del n.1602+1del c.2154+1del c.6033+1del c.5154+1del c.4890+1del c.1269+1del c.*39-7042del (n.*39-7042del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316114G>A | CA6265875 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>A (n.6198+1G>A) c.*5669+1G>A (n.*5669+1G>A) n.617+1G>A n.955+1G>A n.616+1G>A n.7682+1G>A n.1422+1G>A n.1912+1G>A c.*1262+1G>A (n.*1262+1G>A) n.2413+1G>A c.641-7043C>T (n.641-7043C>T) n.515+1G>A n.1602+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.6033+1G>A (n.6033+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.4890+1G>A (n.4890+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*39-7043C>T (n.*39-7043C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316114G>C | CA382550819 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>C (n.6198+1G>C) c.*5669+1G>C (n.*5669+1G>C) n.617+1G>C n.955+1G>C n.616+1G>C n.7682+1G>C n.1422+1G>C n.1912+1G>C c.*1262+1G>C (n.*1262+1G>C) n.2413+1G>C c.641-7043C>G (n.641-7043C>G) n.515+1G>C n.1602+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.6033+1G>C (n.6033+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.4890+1G>C (n.4890+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*39-7043C>G (n.*39-7043C>G) | dbSNP |
11 | g.108316114G= | CA1998801322 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G= (n.6198+1G=) c.*5669+1G= (n.*5669+1G=) n.617+1G= n.955+1G= n.616+1G= n.7682+1G= n.1422+1G= n.1912+1G= c.*1262+1G= (n.*1262+1G=) n.2413+1G= c.641-7043C= (n.641-7043C=) n.515+1G= n.1602+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.6033+1G= (n.6033+1G=) c.5154+1G= (n.5154+1G=) c.4890+1G= (n.4890+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*39-7043C= (n.*39-7043C=) | |
11 | g.108316114G>T | CA382550821 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>T (n.6198+1G>T) c.*5669+1G>T (n.*5669+1G>T) n.617+1G>T n.955+1G>T n.616+1G>T n.7682+1G>T n.1422+1G>T n.1912+1G>T c.*1262+1G>T (n.*1262+1G>T) n.2413+1G>T c.641-7043C>A (n.641-7043C>A) n.515+1G>T n.1602+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.6033+1G>T (n.6033+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.4890+1G>T (n.4890+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*39-7043C>A (n.*39-7043C>A) | dbSNP |
11 | g.108316115T>A | CA382550824 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>A (n.6198+2T>A) c.*5669+2T>A (n.*5669+2T>A) n.617+2T>A n.955+2T>A n.616+2T>A n.7682+2T>A n.1422+2T>A n.1912+2T>A c.*1262+2T>A (n.*1262+2T>A) n.2413+2T>A c.641-7044A>T (n.641-7044A>T) n.515+2T>A n.1602+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.6033+2T>A (n.6033+2T>A) c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.4890+2T>A (n.4890+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*39-7044A>T (n.*39-7044A>T) | dbSNP |
11 | g.108316115T>C | CA382550826 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>C (n.6198+2T>C) c.*5669+2T>C (n.*5669+2T>C) n.617+2T>C n.955+2T>C n.616+2T>C n.7682+2T>C n.1422+2T>C n.1912+2T>C c.*1262+2T>C (n.*1262+2T>C) n.2413+2T>C c.641-7044A>G (n.641-7044A>G) n.515+2T>C n.1602+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.6033+2T>C (n.6033+2T>C) c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.4890+2T>C (n.4890+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*39-7044A>G (n.*39-7044A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316115T>G | CA382550828 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>G (n.6198+2T>G) c.*5669+2T>G (n.*5669+2T>G) n.617+2T>G n.955+2T>G n.616+2T>G n.7682+2T>G n.1422+2T>G n.1912+2T>G c.*1262+2T>G (n.*1262+2T>G) n.2413+2T>G c.641-7044A>C (n.641-7044A>C) n.515+2T>G n.1602+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.6033+2T>G (n.6033+2T>G) c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.4890+2T>G (n.4890+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*39-7044A>C (n.*39-7044A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316115T= | CA1998801324 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T= (n.6198+2T=) c.*5669+2T= (n.*5669+2T=) n.617+2T= n.955+2T= n.616+2T= n.7682+2T= n.1422+2T= n.1912+2T= c.*1262+2T= (n.*1262+2T=) n.2413+2T= c.641-7044A= (n.641-7044A=) n.515+2T= n.1602+2T= c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.6033+2T= (n.6033+2T=) c.5154+2T= (n.5154+2T=) c.4890+2T= (n.4890+2T=) c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*39-7044A= (n.*39-7044A=) | |
11 | g.108316116A= | CA1998801325 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A= (n.6198+3A=) c.*5669+3A= (n.*5669+3A=) n.617+3A= n.955+3A= n.616+3A= n.7682+3A= n.1422+3A= n.1912+3A= c.*1262+3A= (n.*1262+3A=) n.2413+3A= c.641-7045T= (n.641-7045T=) n.515+3A= n.1602+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.6033+3A= (n.6033+3A=) c.5154+3A= (n.5154+3A=) c.4890+3A= (n.4890+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) c.*39-7045T= (n.*39-7045T=) | |
11 | g.108316116A>C | CA2573146621 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>C (n.6198+3A>C) c.*5669+3A>C (n.*5669+3A>C) n.617+3A>C n.955+3A>C n.616+3A>C n.7682+3A>C n.1422+3A>C n.1912+3A>C c.*1262+3A>C (n.*1262+3A>C) n.2413+3A>C c.641-7045T>G (n.641-7045T>G) n.515+3A>C n.1602+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) c.6033+3A>C (n.6033+3A>C) c.5154+3A>C (n.5154+3A>C) c.4890+3A>C (n.4890+3A>C) c.1269+3A>C (n.1269+3A>C) c.*39-7045T>G (n.*39-7045T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316116A>G | CA191660 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>G (n.6198+3A>G) c.*5669+3A>G (n.*5669+3A>G) n.617+3A>G n.955+3A>G n.616+3A>G n.7682+3A>G n.1422+3A>G n.1912+3A>G c.*1262+3A>G (n.*1262+3A>G) n.2413+3A>G c.641-7045T>C (n.641-7045T>C) n.515+3A>G n.1602+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.6033+3A>G (n.6033+3A>G) c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.4890+3A>G (n.4890+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) c.*39-7045T>C (n.*39-7045T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316116A>T | CA2724946466 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>T (n.6198+3A>T) c.*5669+3A>T (n.*5669+3A>T) n.617+3A>T n.955+3A>T n.616+3A>T n.7682+3A>T n.1422+3A>T n.1912+3A>T c.*1262+3A>T (n.*1262+3A>T) n.2413+3A>T c.641-7045T>A (n.641-7045T>A) n.515+3A>T n.1602+3A>T c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.6033+3A>T (n.6033+3A>T) c.5154+3A>T (n.5154+3A>T) c.4890+3A>T (n.4890+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) c.*39-7045T>A (n.*39-7045T>A) | dbSNP |
11 | g.108316117C>A | CA2724943981 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>A (n.6198+4C>A) c.*5669+4C>A (n.*5669+4C>A) n.617+4C>A n.955+4C>A n.616+4C>A n.7682+4C>A n.1422+4C>A n.1912+4C>A c.*1262+4C>A (n.*1262+4C>A) n.2413+4C>A c.641-7046G>T (n.641-7046G>T) n.515+4C>A n.1602+4C>A c.2154+4C>A (n.2154+4C>A) c.6033+4C>A (n.6033+4C>A) c.5154+4C>A (n.5154+4C>A) c.4890+4C>A (n.4890+4C>A) c.1269+4C>A (n.1269+4C>A) c.*39-7046G>T (n.*39-7046G>T) | dbSNP |
11 | g.108316117C= | CA1998801327 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C= (n.6198+4C=) c.*5669+4C= (n.*5669+4C=) n.617+4C= n.955+4C= n.616+4C= n.7682+4C= n.1422+4C= n.1912+4C= c.*1262+4C= (n.*1262+4C=) n.2413+4C= c.641-7046G= (n.641-7046G=) n.515+4C= n.1602+4C= c.2154+4C= (n.2154+4C=) c.6033+4C= (n.6033+4C=) c.5154+4C= (n.5154+4C=) c.4890+4C= (n.4890+4C=) c.1269+4C= (n.1269+4C=) c.*39-7046G= (n.*39-7046G=) | |
11 | g.108316117C>G | CA2724943980 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>G (n.6198+4C>G) c.*5669+4C>G (n.*5669+4C>G) n.617+4C>G n.955+4C>G n.616+4C>G n.7682+4C>G n.1422+4C>G n.1912+4C>G c.*1262+4C>G (n.*1262+4C>G) n.2413+4C>G c.641-7046G>C (n.641-7046G>C) n.515+4C>G n.1602+4C>G c.2154+4C>G (n.2154+4C>G) c.6033+4C>G (n.6033+4C>G) c.5154+4C>G (n.5154+4C>G) c.4890+4C>G (n.4890+4C>G) c.1269+4C>G (n.1269+4C>G) c.*39-7046G>C (n.*39-7046G>C) | dbSNP |
11 | g.108316117C>T | CA6265876 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>T (n.6198+4C>T) c.*5669+4C>T (n.*5669+4C>T) n.617+4C>T n.955+4C>T n.616+4C>T n.7682+4C>T n.1422+4C>T n.1912+4C>T c.*1262+4C>T (n.*1262+4C>T) n.2413+4C>T c.641-7046G>A (n.641-7046G>A) n.515+4C>T n.1602+4C>T c.2154+4C>T (n.2154+4C>T) c.6033+4C>T (n.6033+4C>T) c.5154+4C>T (n.5154+4C>T) c.4890+4C>T (n.4890+4C>T) c.1269+4C>T (n.1269+4C>T) c.*39-7046G>A (n.*39-7046G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316118A= | CA1998801328 | ATM,C11orf65 | c.6198+5A= (n.6198+5A=) c.*5669+5A= (n.*5669+5A=) n.617+5A= n.955+5A= n.616+5A= n.7682+5A= n.1422+5A= n.1912+5A= c.*1262+5A= (n.*1262+5A=) n.2413+5A= c.641-7047T= (n.641-7047T=) n.515+5A= n.1602+5A= c.2154+5A= (n.2154+5A=) c.6033+5A= (n.6033+5A=) c.5154+5A= (n.5154+5A=) c.4890+5A= (n.4890+5A=) c.1269+5A= (n.1269+5A=) c.*39-7047T= (n.*39-7047T=) | |
11 | g.108316118A>G | CA349713 | ATM,C11orf65 | c.6198+5A>G (n.6198+5A>G) c.*5669+5A>G (n.*5669+5A>G) n.617+5A>G n.955+5A>G n.616+5A>G n.7682+5A>G n.1422+5A>G n.1912+5A>G c.*1262+5A>G (n.*1262+5A>G) n.2413+5A>G c.641-7047T>C (n.641-7047T>C) n.515+5A>G n.1602+5A>G c.2154+5A>G (n.2154+5A>G) c.6033+5A>G (n.6033+5A>G) c.5154+5A>G (n.5154+5A>G) c.4890+5A>G (n.4890+5A>G) c.1269+5A>G (n.1269+5A>G) c.*39-7047T>C (n.*39-7047T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316119T>A | CA2725182358 | ATM,C11orf65 | c.6198+6T>A (n.6198+6T>A) c.*5669+6T>A (n.*5669+6T>A) n.617+6T>A n.955+6T>A n.616+6T>A n.7682+6T>A n.1422+6T>A n.1912+6T>A c.*1262+6T>A (n.*1262+6T>A) n.2413+6T>A c.641-7048A>T (n.641-7048A>T) n.515+6T>A n.1602+6T>A c.2154+6T>A (n.2154+6T>A) c.6033+6T>A (n.6033+6T>A) c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) c.4890+6T>A (n.4890+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.*39-7048A>T (n.*39-7048A>T) | dbSNP |
11 | g.108316124dup | CA2573146625 | ATM,C11orf65 | c.6198+11dup (n.6198+11dup) c.*5669+11dup (n.*5669+11dup) n.617+11dup n.955+11dup n.616+11dup n.7682+11dup n.1422+11dup n.1912+11dup c.*1262+11dup (n.*1262+11dup) n.2413+11dup c.641-7048dup (n.641-7048dup) n.515+11dup n.1602+11dup c.2154+11dup (n.2154+11dup) c.6033+11dup (n.6033+11dup) c.5154+11dup (n.5154+11dup) c.4890+11dup (n.4890+11dup) c.1269+11dup (n.1269+11dup) c.*39-7048dup (n.*39-7048dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316124del | CA2580083122 | ATM,C11orf65 | c.6198+11del (n.6198+11del) c.*5669+11del (n.*5669+11del) n.617+11del n.955+11del n.616+11del n.7682+11del n.1422+11del n.1912+11del c.*1262+11del (n.*1262+11del) n.2413+11del c.641-7048del (n.641-7048del) n.515+11del n.1602+11del c.2154+11del (n.2154+11del) c.6033+11del (n.6033+11del) c.5154+11del (n.5154+11del) c.4890+11del (n.4890+11del) c.1269+11del (n.1269+11del) c.*39-7048del (n.*39-7048del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108316121T>G | CA2573146626 | ATM,C11orf65 | c.6198+8T>G (n.6198+8T>G) c.*5669+8T>G (n.*5669+8T>G) n.617+8T>G n.955+8T>G n.616+8T>G n.7682+8T>G n.1422+8T>G n.1912+8T>G c.*1262+8T>G (n.*1262+8T>G) n.2413+8T>G c.641-7050A>C (n.641-7050A>C) n.515+8T>G n.1602+8T>G c.2154+8T>G (n.2154+8T>G) c.6033+8T>G (n.6033+8T>G) c.5154+8T>G (n.5154+8T>G) c.4890+8T>G (n.4890+8T>G) c.1269+8T>G (n.1269+8T>G) c.*39-7050A>C (n.*39-7050A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316121_108316125delinsTTTTC | CA1998801330 | ATM,C11orf65 | c.6198+8_6198+12delinsTTTTC (n.6198+8_6198+12delinsTTTTC) c.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC (n.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC) n.617+8_617+12delinsTTTTC n.955+8_955+12delinsTTTTC n.616+8_616+12delinsTTTTC n.7682+8_7682+12delinsTTTTC n.1422+8_1422+12delinsTTTTC n.1912+8_1912+12delinsTTTTC c.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC (n.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC) n.2413+8_2413+12delinsTTTTC c.641-7054_641-7050delinsGAAAA (n.641-7054_641-7050delinsGAAAA) n.515+8_515+12delinsTTTTC n.1602+8_1602+12delinsTTTTC c.2154+8_2154+12delinsTTTTC (n.2154+8_2154+12delinsTTTTC) c.6033+8_6033+12delinsTTTTC (n.6033+8_6033+12delinsTTTTC) c.5154+8_5154+12delinsTTTTC (n.5154+8_5154+12delinsTTTTC) c.4890+8_4890+12delinsTTTTC (n.4890+8_4890+12delinsTTTTC) c.1269+8_1269+12delinsTTTTC (n.1269+8_1269+12delinsTTTTC) c.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA (n.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA) | |
11 | g.108316122T>A | CA2725182443 | ATM,C11orf65 | c.6198+9T>A (n.6198+9T>A) c.*5669+9T>A (n.*5669+9T>A) n.617+9T>A n.955+9T>A n.616+9T>A n.7682+9T>A n.1422+9T>A n.1912+9T>A c.*1262+9T>A (n.*1262+9T>A) n.2413+9T>A c.641-7051A>T (n.641-7051A>T) n.515+9T>A n.1602+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) c.6033+9T>A (n.6033+9T>A) c.5154+9T>A (n.5154+9T>A) c.4890+9T>A (n.4890+9T>A) c.1269+9T>A (n.1269+9T>A) c.*39-7051A>T (n.*39-7051A>T) | dbSNP |
11 | g.108316122T>C | CA2615859917 | ATM,C11orf65 | c.6198+9T>C (n.6198+9T>C) c.*5669+9T>C (n.*5669+9T>C) n.617+9T>C n.955+9T>C n.616+9T>C n.7682+9T>C n.1422+9T>C n.1912+9T>C c.*1262+9T>C (n.*1262+9T>C) n.2413+9T>C c.641-7051A>G (n.641-7051A>G) n.515+9T>C n.1602+9T>C c.2154+9T>C (n.2154+9T>C) c.6033+9T>C (n.6033+9T>C) c.5154+9T>C (n.5154+9T>C) c.4890+9T>C (n.4890+9T>C) c.1269+9T>C (n.1269+9T>C) c.*39-7051A>G (n.*39-7051A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316122_108316125del | CA601724677 | ATM,C11orf65 | c.6198+9_6198+12del (n.6198+9_6198+12del) c.*5669+9_*5669+12del (n.*5669+9_*5669+12del) n.617+9_617+12del n.955+9_955+12del n.616+9_616+12del n.7682+9_7682+12del n.1422+9_1422+12del n.1912+9_1912+12del c.*1262+9_*1262+12del (n.*1262+9_*1262+12del) n.2413+9_2413+12del c.641-7054_641-7051del (n.641-7054_641-7051del) n.515+9_515+12del n.1602+9_1602+12del c.2154+9_2154+12del (n.2154+9_2154+12del) c.6033+9_6033+12del (n.6033+9_6033+12del) c.5154+9_5154+12del (n.5154+9_5154+12del) c.4890+9_4890+12del (n.4890+9_4890+12del) c.1269+9_1269+12del (n.1269+9_1269+12del) c.*39-7054_*39-7051del (n.*39-7054_*39-7051del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316123T>A | CA2725182461 | ATM,C11orf65 | c.6198+10T>A (n.6198+10T>A) c.*5669+10T>A (n.*5669+10T>A) n.617+10T>A n.955+10T>A n.616+10T>A n.7682+10T>A n.1422+10T>A n.1912+10T>A c.*1262+10T>A (n.*1262+10T>A) n.2413+10T>A c.641-7052A>T (n.641-7052A>T) n.515+10T>A n.1602+10T>A c.2154+10T>A (n.2154+10T>A) c.6033+10T>A (n.6033+10T>A) c.5154+10T>A (n.5154+10T>A) c.4890+10T>A (n.4890+10T>A) c.1269+10T>A (n.1269+10T>A) c.*39-7052A>T (n.*39-7052A>T) | dbSNP |
11 | g.108316124T>C | CA6265877 | ATM,C11orf65 | c.6198+11T>C (n.6198+11T>C) c.*5669+11T>C (n.*5669+11T>C) n.617+11T>C n.955+11T>C n.616+11T>C n.7682+11T>C n.1422+11T>C n.1912+11T>C c.*1262+11T>C (n.*1262+11T>C) n.2413+11T>C c.641-7053A>G (n.641-7053A>G) n.515+11T>C n.1602+11T>C c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.6033+11T>C (n.6033+11T>C) c.5154+11T>C (n.5154+11T>C) c.4890+11T>C (n.4890+11T>C) c.1269+11T>C (n.1269+11T>C) c.*39-7053A>G (n.*39-7053A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316124T= | CA1998801332 | ATM,C11orf65 | c.6198+11T= (n.6198+11T=) c.*5669+11T= (n.*5669+11T=) n.617+11T= n.955+11T= n.616+11T= n.7682+11T= n.1422+11T= n.1912+11T= c.*1262+11T= (n.*1262+11T=) n.2413+11T= c.641-7053A= (n.641-7053A=) n.515+11T= n.1602+11T= c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.6033+11T= (n.6033+11T=) c.5154+11T= (n.5154+11T=) c.4890+11T= (n.4890+11T=) c.1269+11T= (n.1269+11T=) c.*39-7053A= (n.*39-7053A=) | |
11 | g.108316125C>A | CA2615859924 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>A (n.6198+12C>A) c.*5669+12C>A (n.*5669+12C>A) n.617+12C>A n.955+12C>A n.616+12C>A n.7682+12C>A n.1422+12C>A n.1912+12C>A c.*1262+12C>A (n.*1262+12C>A) n.2413+12C>A c.641-7054G>T (n.641-7054G>T) n.515+12C>A n.1602+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) c.6033+12C>A (n.6033+12C>A) c.5154+12C>A (n.5154+12C>A) c.4890+12C>A (n.4890+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) c.*39-7054G>T (n.*39-7054G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316125C>G | CA2725182511 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>G (n.6198+12C>G) c.*5669+12C>G (n.*5669+12C>G) n.617+12C>G n.955+12C>G n.616+12C>G n.7682+12C>G n.1422+12C>G n.1912+12C>G c.*1262+12C>G (n.*1262+12C>G) n.2413+12C>G c.641-7054G>C (n.641-7054G>C) n.515+12C>G n.1602+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) c.6033+12C>G (n.6033+12C>G) c.5154+12C>G (n.5154+12C>G) c.4890+12C>G (n.4890+12C>G) c.1269+12C>G (n.1269+12C>G) c.*39-7054G>C (n.*39-7054G>C) | dbSNP |
11 | g.108316125C>T | CA2697558925 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>T (n.6198+12C>T) c.*5669+12C>T (n.*5669+12C>T) n.617+12C>T n.955+12C>T n.616+12C>T n.7682+12C>T n.1422+12C>T n.1912+12C>T c.*1262+12C>T (n.*1262+12C>T) n.2413+12C>T c.641-7054G>A (n.641-7054G>A) n.515+12C>T n.1602+12C>T c.2154+12C>T (n.2154+12C>T) c.6033+12C>T (n.6033+12C>T) c.5154+12C>T (n.5154+12C>T) c.4890+12C>T (n.4890+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) c.*39-7054G>A (n.*39-7054G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316127del | CA2725182678 | ATM,C11orf65 | c.6198+14del (n.6198+14del) c.*5669+14del (n.*5669+14del) n.617+14del n.955+14del n.616+14del n.7682+14del n.1422+14del n.1912+14del c.*1262+14del (n.*1262+14del) n.2413+14del c.641-7054del (n.641-7054del) n.515+14del n.1602+14del c.2154+14del (n.2154+14del) c.6033+14del (n.6033+14del) c.5154+14del (n.5154+14del) c.4890+14del (n.4890+14del) c.1269+14del (n.1269+14del) c.*39-7054del (n.*39-7054del) | dbSNP |
11 | g.108316126C>A | CA601724678 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>A (n.6198+13C>A) c.*5669+13C>A (n.*5669+13C>A) n.617+13C>A n.955+13C>A n.616+13C>A n.7682+13C>A n.1422+13C>A n.1912+13C>A c.*1262+13C>A (n.*1262+13C>A) n.2413+13C>A c.641-7055G>T (n.641-7055G>T) n.515+13C>A n.1602+13C>A c.2154+13C>A (n.2154+13C>A) c.6033+13C>A (n.6033+13C>A) c.5154+13C>A (n.5154+13C>A) c.4890+13C>A (n.4890+13C>A) c.1269+13C>A (n.1269+13C>A) c.*39-7055G>T (n.*39-7055G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316126C= | CA1998801333 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C= (n.6198+13C=) c.*5669+13C= (n.*5669+13C=) n.617+13C= n.955+13C= n.616+13C= n.7682+13C= n.1422+13C= n.1912+13C= c.*1262+13C= (n.*1262+13C=) n.2413+13C= c.641-7055G= (n.641-7055G=) n.515+13C= n.1602+13C= c.2154+13C= (n.2154+13C=) c.6033+13C= (n.6033+13C=) c.5154+13C= (n.5154+13C=) c.4890+13C= (n.4890+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) c.*39-7055G= (n.*39-7055G=) | |
11 | g.108316126C>G | CA2724963184 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>G (n.6198+13C>G) c.*5669+13C>G (n.*5669+13C>G) n.617+13C>G n.955+13C>G n.616+13C>G n.7682+13C>G n.1422+13C>G n.1912+13C>G c.*1262+13C>G (n.*1262+13C>G) n.2413+13C>G c.641-7055G>C (n.641-7055G>C) n.515+13C>G n.1602+13C>G c.2154+13C>G (n.2154+13C>G) c.6033+13C>G (n.6033+13C>G) c.5154+13C>G (n.5154+13C>G) c.4890+13C>G (n.4890+13C>G) c.1269+13C>G (n.1269+13C>G) c.*39-7055G>C (n.*39-7055G>C) | dbSNP |
11 | g.108316126C>T | CA2724963185 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>T (n.6198+13C>T) c.*5669+13C>T (n.*5669+13C>T) n.617+13C>T n.955+13C>T n.616+13C>T n.7682+13C>T n.1422+13C>T n.1912+13C>T c.*1262+13C>T (n.*1262+13C>T) n.2413+13C>T c.641-7055G>A (n.641-7055G>A) n.515+13C>T n.1602+13C>T c.2154+13C>T (n.2154+13C>T) c.6033+13C>T (n.6033+13C>T) c.5154+13C>T (n.5154+13C>T) c.4890+13C>T (n.4890+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) c.*39-7055G>A (n.*39-7055G>A) | dbSNP |
11 | g.108316127C>A | CA2574971081 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>A (n.6198+14C>A) c.*5669+14C>A (n.*5669+14C>A) n.617+14C>A n.955+14C>A n.616+14C>A n.7682+14C>A n.1422+14C>A n.1912+14C>A c.*1262+14C>A (n.*1262+14C>A) n.2413+14C>A c.641-7056G>T (n.641-7056G>T) n.515+14C>A n.1602+14C>A c.2154+14C>A (n.2154+14C>A) c.6033+14C>A (n.6033+14C>A) c.5154+14C>A (n.5154+14C>A) c.4890+14C>A (n.4890+14C>A) c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*39-7056G>T (n.*39-7056G>T) | dbSNP |
11 | g.108316127C>G | CA2725182812 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>G (n.6198+14C>G) c.*5669+14C>G (n.*5669+14C>G) n.617+14C>G n.955+14C>G n.616+14C>G n.7682+14C>G n.1422+14C>G n.1912+14C>G c.*1262+14C>G (n.*1262+14C>G) n.2413+14C>G c.641-7056G>C (n.641-7056G>C) n.515+14C>G n.1602+14C>G c.2154+14C>G (n.2154+14C>G) c.6033+14C>G (n.6033+14C>G) c.5154+14C>G (n.5154+14C>G) c.4890+14C>G (n.4890+14C>G) c.1269+14C>G (n.1269+14C>G) c.*39-7056G>C (n.*39-7056G>C) | dbSNP |
11 | g.108316127C>T | CA2725182942 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>T (n.6198+14C>T) c.*5669+14C>T (n.*5669+14C>T) n.617+14C>T n.955+14C>T n.616+14C>T n.7682+14C>T n.1422+14C>T n.1912+14C>T c.*1262+14C>T (n.*1262+14C>T) n.2413+14C>T c.641-7056G>A (n.641-7056G>A) n.515+14C>T n.1602+14C>T c.2154+14C>T (n.2154+14C>T) c.6033+14C>T (n.6033+14C>T) c.5154+14C>T (n.5154+14C>T) c.4890+14C>T (n.4890+14C>T) c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*39-7056G>A (n.*39-7056G>A) | dbSNP |
11 | g.108316128A= | CA1998801334 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A= (n.6198+15A=) c.*5669+15A= (n.*5669+15A=) n.617+15A= n.955+15A= n.616+15A= n.7682+15A= n.1422+15A= n.1912+15A= c.*1262+15A= (n.*1262+15A=) n.2413+15A= c.641-7057T= (n.641-7057T=) n.515+15A= n.1602+15A= c.2154+15A= (n.2154+15A=) c.6033+15A= (n.6033+15A=) c.5154+15A= (n.5154+15A=) c.4890+15A= (n.4890+15A=) c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*39-7057T= (n.*39-7057T=) | |
11 | g.108316128A>G | CA6265878 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A>G (n.6198+15A>G) c.*5669+15A>G (n.*5669+15A>G) n.617+15A>G n.955+15A>G n.616+15A>G n.7682+15A>G n.1422+15A>G n.1912+15A>G c.*1262+15A>G (n.*1262+15A>G) n.2413+15A>G c.641-7057T>C (n.641-7057T>C) n.515+15A>G n.1602+15A>G c.2154+15A>G (n.2154+15A>G) c.6033+15A>G (n.6033+15A>G) c.5154+15A>G (n.5154+15A>G) c.4890+15A>G (n.4890+15A>G) c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*39-7057T>C (n.*39-7057T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316128A>T | CA2724943983 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A>T (n.6198+15A>T) c.*5669+15A>T (n.*5669+15A>T) n.617+15A>T n.955+15A>T n.616+15A>T n.7682+15A>T n.1422+15A>T n.1912+15A>T c.*1262+15A>T (n.*1262+15A>T) n.2413+15A>T c.641-7057T>A (n.641-7057T>A) n.515+15A>T n.1602+15A>T c.2154+15A>T (n.2154+15A>T) c.6033+15A>T (n.6033+15A>T) c.5154+15A>T (n.5154+15A>T) c.4890+15A>T (n.4890+15A>T) c.1269+15A>T (n.1269+15A>T) c.*39-7057T>A (n.*39-7057T>A) | dbSNP |
11 | g.108316129G>A | CA2615859925 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G>A (n.6198+16G>A) c.*5669+16G>A (n.*5669+16G>A) n.617+16G>A n.955+16G>A n.616+16G>A n.7682+16G>A n.1422+16G>A n.1912+16G>A c.*1262+16G>A (n.*1262+16G>A) n.2413+16G>A c.641-7058C>T (n.641-7058C>T) n.515+16G>A n.1602+16G>A c.2154+16G>A (n.2154+16G>A) c.6033+16G>A (n.6033+16G>A) c.5154+16G>A (n.5154+16G>A) c.4890+16G>A (n.4890+16G>A) c.1269+16G>A (n.1269+16G>A) c.*39-7058C>T (n.*39-7058C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316129G>C | CA228401780 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G>C (n.6198+16G>C) c.*5669+16G>C (n.*5669+16G>C) n.617+16G>C n.955+16G>C n.616+16G>C n.7682+16G>C n.1422+16G>C n.1912+16G>C c.*1262+16G>C (n.*1262+16G>C) n.2413+16G>C c.641-7058C>G (n.641-7058C>G) n.515+16G>C n.1602+16G>C c.2154+16G>C (n.2154+16G>C) c.6033+16G>C (n.6033+16G>C) c.5154+16G>C (n.5154+16G>C) c.4890+16G>C (n.4890+16G>C) c.1269+16G>C (n.1269+16G>C) c.*39-7058C>G (n.*39-7058C>G) | dbSNP |
11 | g.108316129G= | CA1998801335 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G= (n.6198+16G=) c.*5669+16G= (n.*5669+16G=) n.617+16G= n.955+16G= n.616+16G= n.7682+16G= n.1422+16G= n.1912+16G= c.*1262+16G= (n.*1262+16G=) n.2413+16G= c.641-7058C= (n.641-7058C=) n.515+16G= n.1602+16G= c.2154+16G= (n.2154+16G=) c.6033+16G= (n.6033+16G=) c.5154+16G= (n.5154+16G=) c.4890+16G= (n.4890+16G=) c.1269+16G= (n.1269+16G=) c.*39-7058C= (n.*39-7058C=) | |
11 | g.108316130A>C | CA2580083245 | ATM,C11orf65 | c.6198+17A>C (n.6198+17A>C) c.*5669+17A>C (n.*5669+17A>C) n.617+17A>C n.955+17A>C n.616+17A>C n.7682+17A>C n.1422+17A>C n.1912+17A>C c.*1262+17A>C (n.*1262+17A>C) n.2413+17A>C c.641-7059T>G (n.641-7059T>G) n.515+17A>C n.1602+17A>C c.2154+17A>C (n.2154+17A>C) c.6033+17A>C (n.6033+17A>C) c.5154+17A>C (n.5154+17A>C) c.4890+17A>C (n.4890+17A>C) c.1269+17A>C (n.1269+17A>C) c.*39-7059T>G (n.*39-7059T>G) | ClinVar |
11 | g.108316130A>G | CA2580083243 | ATM,C11orf65 | c.6198+17A>G (n.6198+17A>G) c.*5669+17A>G (n.*5669+17A>G) n.617+17A>G n.955+17A>G n.616+17A>G n.7682+17A>G n.1422+17A>G n.1912+17A>G c.*1262+17A>G (n.*1262+17A>G) n.2413+17A>G c.641-7059T>C (n.641-7059T>C) n.515+17A>G n.1602+17A>G c.2154+17A>G (n.2154+17A>G) c.6033+17A>G (n.6033+17A>G) c.5154+17A>G (n.5154+17A>G) c.4890+17A>G (n.4890+17A>G) c.1269+17A>G (n.1269+17A>G) c.*39-7059T>C (n.*39-7059T>C) | ClinVar |
11 | g.108316131T>A | CA2725182978 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T>A (n.6198+18T>A) c.*5669+18T>A (n.*5669+18T>A) n.617+18T>A n.955+18T>A n.616+18T>A n.7682+18T>A n.1422+18T>A n.1912+18T>A c.*1262+18T>A (n.*1262+18T>A) n.2413+18T>A c.641-7060A>T (n.641-7060A>T) n.515+18T>A n.1602+18T>A c.2154+18T>A (n.2154+18T>A) c.6033+18T>A (n.6033+18T>A) c.5154+18T>A (n.5154+18T>A) c.4890+18T>A (n.4890+18T>A) c.1269+18T>A (n.1269+18T>A) c.*39-7060A>T (n.*39-7060A>T) | dbSNP |
11 | g.108316131T>C | CA2740093208 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T>C (n.6198+18T>C) c.*5669+18T>C (n.*5669+18T>C) n.617+18T>C n.955+18T>C n.616+18T>C n.7682+18T>C n.1422+18T>C n.1912+18T>C c.*1262+18T>C (n.*1262+18T>C) n.2413+18T>C c.641-7060A>G (n.641-7060A>G) n.515+18T>C n.1602+18T>C c.2154+18T>C (n.2154+18T>C) c.6033+18T>C (n.6033+18T>C) c.5154+18T>C (n.5154+18T>C) c.4890+18T>C (n.4890+18T>C) c.1269+18T>C (n.1269+18T>C) c.*39-7060A>G (n.*39-7060A>G) | ClinVar |
11 | g.108316131T= | CA1998801337 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T= (n.6198+18T=) c.*5669+18T= (n.*5669+18T=) n.617+18T= n.955+18T= n.616+18T= n.7682+18T= n.1422+18T= n.1912+18T= c.*1262+18T= (n.*1262+18T=) n.2413+18T= c.641-7060A= (n.641-7060A=) n.515+18T= n.1602+18T= c.2154+18T= (n.2154+18T=) c.6033+18T= (n.6033+18T=) c.5154+18T= (n.5154+18T=) c.4890+18T= (n.4890+18T=) c.1269+18T= (n.1269+18T=) c.*39-7060A= (n.*39-7060A=) | |
11 | g.108316131_108316132insGGC | CA1998801338 | ATM,C11orf65 | c.6198+18_6198+19insGGC (n.6198+18_6198+19insGGC) c.*5669+18_*5669+19insGGC (n.*5669+18_*5669+19insGGC) n.617+18_617+19insGGC n.955+18_955+19insGGC n.616+18_616+19insGGC n.7682+18_7682+19insGGC n.1422+18_1422+19insGGC n.1912+18_1912+19insGGC c.*1262+18_*1262+19insGGC (n.*1262+18_*1262+19insGGC) n.2413+18_2413+19insGGC c.641-7061_641-7060insGCC (n.641-7061_641-7060insGCC) n.515+18_515+19insGGC n.1602+18_1602+19insGGC c.2154+18_2154+19insGGC (n.2154+18_2154+19insGGC) c.6033+18_6033+19insGGC (n.6033+18_6033+19insGGC) c.5154+18_5154+19insGGC (n.5154+18_5154+19insGGC) c.4890+18_4890+19insGGC (n.4890+18_4890+19insGGC) c.1269+18_1269+19insGGC (n.1269+18_1269+19insGGC) c.*39-7061_*39-7060insGCC (n.*39-7061_*39-7060insGCC) | dbSNP |
11 | g.108316132T>A | CA2725183021 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>A (n.6198+19T>A) c.*5669+19T>A (n.*5669+19T>A) n.617+19T>A n.955+19T>A n.616+19T>A n.7682+19T>A n.1422+19T>A n.1912+19T>A c.*1262+19T>A (n.*1262+19T>A) n.2413+19T>A c.641-7061A>T (n.641-7061A>T) n.515+19T>A n.1602+19T>A c.2154+19T>A (n.2154+19T>A) c.6033+19T>A (n.6033+19T>A) c.5154+19T>A (n.5154+19T>A) c.4890+19T>A (n.4890+19T>A) c.1269+19T>A (n.1269+19T>A) c.*39-7061A>T (n.*39-7061A>T) | dbSNP |
11 | g.108316132T>C | CA2615859927 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>C (n.6198+19T>C) c.*5669+19T>C (n.*5669+19T>C) n.617+19T>C n.955+19T>C n.616+19T>C n.7682+19T>C n.1422+19T>C n.1912+19T>C c.*1262+19T>C (n.*1262+19T>C) n.2413+19T>C c.641-7061A>G (n.641-7061A>G) n.515+19T>C n.1602+19T>C c.2154+19T>C (n.2154+19T>C) c.6033+19T>C (n.6033+19T>C) c.5154+19T>C (n.5154+19T>C) c.4890+19T>C (n.4890+19T>C) c.1269+19T>C (n.1269+19T>C) c.*39-7061A>G (n.*39-7061A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316132T>G | CA2615859928 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>G (n.6198+19T>G) c.*5669+19T>G (n.*5669+19T>G) n.617+19T>G n.955+19T>G n.616+19T>G n.7682+19T>G n.1422+19T>G n.1912+19T>G c.*1262+19T>G (n.*1262+19T>G) n.2413+19T>G c.641-7061A>C (n.641-7061A>C) n.515+19T>G n.1602+19T>G c.2154+19T>G (n.2154+19T>G) c.6033+19T>G (n.6033+19T>G) c.5154+19T>G (n.5154+19T>G) c.4890+19T>G (n.4890+19T>G) c.1269+19T>G (n.1269+19T>G) c.*39-7061A>C (n.*39-7061A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316133T>C | CA2697558926 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T>C (n.6198+20T>C) c.*5669+20T>C (n.*5669+20T>C) n.617+20T>C n.955+20T>C n.616+20T>C n.7682+20T>C n.1422+20T>C n.1912+20T>C c.*1262+20T>C (n.*1262+20T>C) n.2413+20T>C c.641-7062A>G (n.641-7062A>G) n.515+20T>C n.1602+20T>C c.2154+20T>C (n.2154+20T>C) c.6033+20T>C (n.6033+20T>C) c.5154+20T>C (n.5154+20T>C) c.4890+20T>C (n.4890+20T>C) c.1269+20T>C (n.1269+20T>C) c.*39-7062A>G (n.*39-7062A>G) | ClinVar |
11 | g.108316133T>G | CA2793548993 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T>G (n.6198+20T>G) c.*5669+20T>G (n.*5669+20T>G) n.617+20T>G n.955+20T>G n.616+20T>G n.7682+20T>G n.1422+20T>G n.1912+20T>G c.*1262+20T>G (n.*1262+20T>G) n.2413+20T>G c.641-7062A>C (n.641-7062A>C) n.515+20T>G n.1602+20T>G c.2154+20T>G (n.2154+20T>G) c.6033+20T>G (n.6033+20T>G) c.5154+20T>G (n.5154+20T>G) c.4890+20T>G (n.4890+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) c.*39-7062A>C (n.*39-7062A>C) | |
11 | g.108316133T= | CA1998801339 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T= (n.6198+20T=) c.*5669+20T= (n.*5669+20T=) n.617+20T= n.955+20T= n.616+20T= n.7682+20T= n.1422+20T= n.1912+20T= c.*1262+20T= (n.*1262+20T=) n.2413+20T= c.641-7062A= (n.641-7062A=) n.515+20T= n.1602+20T= c.2154+20T= (n.2154+20T=) c.6033+20T= (n.6033+20T=) c.5154+20T= (n.5154+20T=) c.4890+20T= (n.4890+20T=) c.1269+20T= (n.1269+20T=) c.*39-7062A= (n.*39-7062A=) | |
11 | g.108316133_108316134insTTACACC | CA1998801340 | ATM,C11orf65 | c.6198+20_6198+21insTTACACC (n.6198+20_6198+21insTTACACC) c.*5669+20_*5669+21insTTACACC (n.*5669+20_*5669+21insTTACACC) n.617+20_617+21insTTACACC n.955+20_955+21insTTACACC n.616+20_616+21insTTACACC n.7682+20_7682+21insTTACACC n.1422+20_1422+21insTTACACC n.1912+20_1912+21insTTACACC c.*1262+20_*1262+21insTTACACC (n.*1262+20_*1262+21insTTACACC) n.2413+20_2413+21insTTACACC c.641-7063_641-7062insGGTGTAA (n.641-7063_641-7062insGGTGTAA) n.515+20_515+21insTTACACC n.1602+20_1602+21insTTACACC c.2154+20_2154+21insTTACACC (n.2154+20_2154+21insTTACACC) c.6033+20_6033+21insTTACACC (n.6033+20_6033+21insTTACACC) c.5154+20_5154+21insTTACACC (n.5154+20_5154+21insTTACACC) c.4890+20_4890+21insTTACACC (n.4890+20_4890+21insTTACACC) c.1269+20_1269+21insTTACACC (n.1269+20_1269+21insTTACACC) c.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA (n.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA) | dbSNP |
11 | g.108316134G>A | CA1998801342 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>A (n.6198+21G>A) c.*5669+21G>A (n.*5669+21G>A) n.617+21G>A n.955+21G>A n.616+21G>A n.7682+21G>A n.1422+21G>A n.1912+21G>A c.*1262+21G>A (n.*1262+21G>A) n.2413+21G>A c.641-7063C>T (n.641-7063C>T) n.515+21G>A n.1602+21G>A c.2154+21G>A (n.2154+21G>A) c.6033+21G>A (n.6033+21G>A) c.5154+21G>A (n.5154+21G>A) c.4890+21G>A (n.4890+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.*39-7063C>T (n.*39-7063C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316134G>C | CA2725001013 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>C (n.6198+21G>C) c.*5669+21G>C (n.*5669+21G>C) n.617+21G>C n.955+21G>C n.616+21G>C n.7682+21G>C n.1422+21G>C n.1912+21G>C c.*1262+21G>C (n.*1262+21G>C) n.2413+21G>C c.641-7063C>G (n.641-7063C>G) n.515+21G>C n.1602+21G>C c.2154+21G>C (n.2154+21G>C) c.6033+21G>C (n.6033+21G>C) c.5154+21G>C (n.5154+21G>C) c.4890+21G>C (n.4890+21G>C) c.1269+21G>C (n.1269+21G>C) c.*39-7063C>G (n.*39-7063C>G) | dbSNP |
11 | g.108316134G= | CA1998801341 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G= (n.6198+21G=) c.*5669+21G= (n.*5669+21G=) n.617+21G= n.955+21G= n.616+21G= n.7682+21G= n.1422+21G= n.1912+21G= c.*1262+21G= (n.*1262+21G=) n.2413+21G= c.641-7063C= (n.641-7063C=) n.515+21G= n.1602+21G= c.2154+21G= (n.2154+21G=) c.6033+21G= (n.6033+21G=) c.5154+21G= (n.5154+21G=) c.4890+21G= (n.4890+21G=) c.1269+21G= (n.1269+21G=) c.*39-7063C= (n.*39-7063C=) | |
11 | g.108316134G>T | CA2725001012 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>T (n.6198+21G>T) c.*5669+21G>T (n.*5669+21G>T) n.617+21G>T n.955+21G>T n.616+21G>T n.7682+21G>T n.1422+21G>T n.1912+21G>T c.*1262+21G>T (n.*1262+21G>T) n.2413+21G>T c.641-7063C>A (n.641-7063C>A) n.515+21G>T n.1602+21G>T c.2154+21G>T (n.2154+21G>T) c.6033+21G>T (n.6033+21G>T) c.5154+21G>T (n.5154+21G>T) c.4890+21G>T (n.4890+21G>T) c.1269+21G>T (n.1269+21G>T) c.*39-7063C>A (n.*39-7063C>A) | dbSNP |
11 | g.108316135G>A | CA2615859931 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>A (n.6198+22G>A) c.*5669+22G>A (n.*5669+22G>A) n.617+22G>A n.955+22G>A n.616+22G>A n.7682+22G>A n.1422+22G>A n.1912+22G>A c.*1262+22G>A (n.*1262+22G>A) n.2413+22G>A c.641-7064C>T (n.641-7064C>T) n.515+22G>A n.1602+22G>A c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) c.6033+22G>A (n.6033+22G>A) c.5154+22G>A (n.5154+22G>A) c.4890+22G>A (n.4890+22G>A) c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.*39-7064C>T (n.*39-7064C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316135G>C | CA2724945620 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>C (n.6198+22G>C) c.*5669+22G>C (n.*5669+22G>C) n.617+22G>C n.955+22G>C n.616+22G>C n.7682+22G>C n.1422+22G>C n.1912+22G>C c.*1262+22G>C (n.*1262+22G>C) n.2413+22G>C c.641-7064C>G (n.641-7064C>G) n.515+22G>C n.1602+22G>C c.2154+22G>C (n.2154+22G>C) c.6033+22G>C (n.6033+22G>C) c.5154+22G>C (n.5154+22G>C) c.4890+22G>C (n.4890+22G>C) c.1269+22G>C (n.1269+22G>C) c.*39-7064C>G (n.*39-7064C>G) | dbSNP |
11 | g.108316135G= | CA1998801343 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G= (n.6198+22G=) c.*5669+22G= (n.*5669+22G=) n.617+22G= n.955+22G= n.616+22G= n.7682+22G= n.1422+22G= n.1912+22G= c.*1262+22G= (n.*1262+22G=) n.2413+22G= c.641-7064C= (n.641-7064C=) n.515+22G= n.1602+22G= c.2154+22G= (n.2154+22G=) c.6033+22G= (n.6033+22G=) c.5154+22G= (n.5154+22G=) c.4890+22G= (n.4890+22G=) c.1269+22G= (n.1269+22G=) c.*39-7064C= (n.*39-7064C=) | |
11 | g.108316135G>T | CA6265879 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>T (n.6198+22G>T) c.*5669+22G>T (n.*5669+22G>T) n.617+22G>T n.955+22G>T n.616+22G>T n.7682+22G>T n.1422+22G>T n.1912+22G>T c.*1262+22G>T (n.*1262+22G>T) n.2413+22G>T c.641-7064C>A (n.641-7064C>A) n.515+22G>T n.1602+22G>T c.2154+22G>T (n.2154+22G>T) c.6033+22G>T (n.6033+22G>T) c.5154+22G>T (n.5154+22G>T) c.4890+22G>T (n.4890+22G>T) c.1269+22G>T (n.1269+22G>T) c.*39-7064C>A (n.*39-7064C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316135_108316136insGAA | CA2615859934 | ATM,C11orf65 | c.6198+22_6198+23insGAA (n.6198+22_6198+23insGAA) c.*5669+22_*5669+23insGAA (n.*5669+22_*5669+23insGAA) n.617+22_617+23insGAA n.955+22_955+23insGAA n.616+22_616+23insGAA n.7682+22_7682+23insGAA n.1422+22_1422+23insGAA n.1912+22_1912+23insGAA c.*1262+22_*1262+23insGAA (n.*1262+22_*1262+23insGAA) n.2413+22_2413+23insGAA c.641-7065_641-7064insTTC (n.641-7065_641-7064insTTC) n.515+22_515+23insGAA n.1602+22_1602+23insGAA c.2154+22_2154+23insGAA (n.2154+22_2154+23insGAA) c.6033+22_6033+23insGAA (n.6033+22_6033+23insGAA) c.5154+22_5154+23insGAA (n.5154+22_5154+23insGAA) c.4890+22_4890+23insGAA (n.4890+22_4890+23insGAA) c.1269+22_1269+23insGAA (n.1269+22_1269+23insGAA) c.*39-7065_*39-7064insTTC (n.*39-7065_*39-7064insTTC) | gnomAD v4 |
11 | g.108316137A>G | CA2725183057 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>G (n.6198+24A>G) c.*5669+24A>G (n.*5669+24A>G) n.617+24A>G n.955+24A>G n.616+24A>G n.7682+24A>G n.1422+24A>G n.1912+24A>G c.*1262+24A>G (n.*1262+24A>G) n.2413+24A>G c.641-7066T>C (n.641-7066T>C) n.515+24A>G n.1602+24A>G c.2154+24A>G (n.2154+24A>G) c.6033+24A>G (n.6033+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.4890+24A>G (n.4890+24A>G) c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.*39-7066T>C (n.*39-7066T>C) | dbSNP |
11 | g.108316137A>T | CA2725183068 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>T (n.6198+24A>T) c.*5669+24A>T (n.*5669+24A>T) n.617+24A>T n.955+24A>T n.616+24A>T n.7682+24A>T n.1422+24A>T n.1912+24A>T c.*1262+24A>T (n.*1262+24A>T) n.2413+24A>T c.641-7066T>A (n.641-7066T>A) n.515+24A>T n.1602+24A>T c.2154+24A>T (n.2154+24A>T) c.6033+24A>T (n.6033+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.4890+24A>T (n.4890+24A>T) c.1269+24A>T (n.1269+24A>T) c.*39-7066T>A (n.*39-7066T>A) | dbSNP |
11 | g.108316138A>G | CA2574971082 | ATM,C11orf65 | c.6198+25A>G (n.6198+25A>G) c.*5669+25A>G (n.*5669+25A>G) n.617+25A>G n.955+25A>G n.616+25A>G n.7682+25A>G n.1422+25A>G n.1912+25A>G c.*1262+25A>G (n.*1262+25A>G) n.2413+25A>G c.641-7067T>C (n.641-7067T>C) n.515+25A>G n.1602+25A>G c.2154+25A>G (n.2154+25A>G) c.6033+25A>G (n.6033+25A>G) c.5154+25A>G (n.5154+25A>G) c.4890+25A>G (n.4890+25A>G) c.1269+25A>G (n.1269+25A>G) c.*39-7067T>C (n.*39-7067T>C) | |
11 | g.108316139A>G | CA2725183099 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>G (n.6198+26A>G) c.*5669+26A>G (n.*5669+26A>G) n.617+26A>G n.955+26A>G n.616+26A>G n.7682+26A>G n.1422+26A>G n.1912+26A>G c.*1262+26A>G (n.*1262+26A>G) n.2413+26A>G c.641-7068T>C (n.641-7068T>C) n.515+26A>G n.1602+26A>G c.2154+26A>G (n.2154+26A>G) c.6033+26A>G (n.6033+26A>G) c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) c.4890+26A>G (n.4890+26A>G) c.1269+26A>G (n.1269+26A>G) c.*39-7068T>C (n.*39-7068T>C) | dbSNP |
11 | g.108316139A>T | CA2725183096 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>T (n.6198+26A>T) c.*5669+26A>T (n.*5669+26A>T) n.617+26A>T n.955+26A>T n.616+26A>T n.7682+26A>T n.1422+26A>T n.1912+26A>T c.*1262+26A>T (n.*1262+26A>T) n.2413+26A>T c.641-7068T>A (n.641-7068T>A) n.515+26A>T n.1602+26A>T c.2154+26A>T (n.2154+26A>T) c.6033+26A>T (n.6033+26A>T) c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) c.4890+26A>T (n.4890+26A>T) c.1269+26A>T (n.1269+26A>T) c.*39-7068T>A (n.*39-7068T>A) | dbSNP |
11 | g.108316140G>A | CA2725183228 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>A (n.6198+27G>A) c.*5669+27G>A (n.*5669+27G>A) n.617+27G>A n.955+27G>A n.616+27G>A n.7682+27G>A n.1422+27G>A n.1912+27G>A c.*1262+27G>A (n.*1262+27G>A) n.2413+27G>A c.641-7069C>T (n.641-7069C>T) n.515+27G>A n.1602+27G>A c.2154+27G>A (n.2154+27G>A) c.6033+27G>A (n.6033+27G>A) c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) c.4890+27G>A (n.4890+27G>A) c.1269+27G>A (n.1269+27G>A) c.*39-7069C>T (n.*39-7069C>T) | dbSNP |
11 | g.108316140G>C | CA2725183215 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>C (n.6198+27G>C) c.*5669+27G>C (n.*5669+27G>C) n.617+27G>C n.955+27G>C n.616+27G>C n.7682+27G>C n.1422+27G>C n.1912+27G>C c.*1262+27G>C (n.*1262+27G>C) n.2413+27G>C c.641-7069C>G (n.641-7069C>G) n.515+27G>C n.1602+27G>C c.2154+27G>C (n.2154+27G>C) c.6033+27G>C (n.6033+27G>C) c.5154+27G>C (n.5154+27G>C) c.4890+27G>C (n.4890+27G>C) c.1269+27G>C (n.1269+27G>C) c.*39-7069C>G (n.*39-7069C>G) | dbSNP |
11 | g.108316140G>T | CA2725183225 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>T (n.6198+27G>T) c.*5669+27G>T (n.*5669+27G>T) n.617+27G>T n.955+27G>T n.616+27G>T n.7682+27G>T n.1422+27G>T n.1912+27G>T c.*1262+27G>T (n.*1262+27G>T) n.2413+27G>T c.641-7069C>A (n.641-7069C>A) n.515+27G>T n.1602+27G>T c.2154+27G>T (n.2154+27G>T) c.6033+27G>T (n.6033+27G>T) c.5154+27G>T (n.5154+27G>T) c.4890+27G>T (n.4890+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) c.*39-7069C>A (n.*39-7069C>A) | dbSNP |
11 | g.108316141C>A | CA2725001017 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>A (n.6198+28C>A) c.*5669+28C>A (n.*5669+28C>A) n.617+28C>A n.955+28C>A n.616+28C>A n.7682+28C>A n.1422+28C>A n.1912+28C>A c.*1262+28C>A (n.*1262+28C>A) n.2413+28C>A c.641-7070G>T (n.641-7070G>T) n.515+28C>A n.1602+28C>A c.2154+28C>A (n.2154+28C>A) c.6033+28C>A (n.6033+28C>A) c.5154+28C>A (n.5154+28C>A) c.4890+28C>A (n.4890+28C>A) c.1269+28C>A (n.1269+28C>A) c.*39-7070G>T (n.*39-7070G>T) | dbSNP |
11 | g.108316141C= | CA1998801346 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C= (n.6198+28C=) c.*5669+28C= (n.*5669+28C=) n.617+28C= n.955+28C= n.616+28C= n.7682+28C= n.1422+28C= n.1912+28C= c.*1262+28C= (n.*1262+28C=) n.2413+28C= c.641-7070G= (n.641-7070G=) n.515+28C= n.1602+28C= c.2154+28C= (n.2154+28C=) c.6033+28C= (n.6033+28C=) c.5154+28C= (n.5154+28C=) c.4890+28C= (n.4890+28C=) c.1269+28C= (n.1269+28C=) c.*39-7070G= (n.*39-7070G=) | |
11 | g.108316141C>G | CA2725001016 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>G (n.6198+28C>G) c.*5669+28C>G (n.*5669+28C>G) n.617+28C>G n.955+28C>G n.616+28C>G n.7682+28C>G n.1422+28C>G n.1912+28C>G c.*1262+28C>G (n.*1262+28C>G) n.2413+28C>G c.641-7070G>C (n.641-7070G>C) n.515+28C>G n.1602+28C>G c.2154+28C>G (n.2154+28C>G) c.6033+28C>G (n.6033+28C>G) c.5154+28C>G (n.5154+28C>G) c.4890+28C>G (n.4890+28C>G) c.1269+28C>G (n.1269+28C>G) c.*39-7070G>C (n.*39-7070G>C) | dbSNP |
11 | g.108316141C>T | CA1998801345 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>T (n.6198+28C>T) c.*5669+28C>T (n.*5669+28C>T) n.617+28C>T n.955+28C>T n.616+28C>T n.7682+28C>T n.1422+28C>T n.1912+28C>T c.*1262+28C>T (n.*1262+28C>T) n.2413+28C>T c.641-7070G>A (n.641-7070G>A) n.515+28C>T n.1602+28C>T c.2154+28C>T (n.2154+28C>T) c.6033+28C>T (n.6033+28C>T) c.5154+28C>T (n.5154+28C>T) c.4890+28C>T (n.4890+28C>T) c.1269+28C>T (n.1269+28C>T) c.*39-7070G>A (n.*39-7070G>A) | dbSNP |
11 | g.108316142C>A | CA2725183375 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>A (n.6198+29C>A) c.*5669+29C>A (n.*5669+29C>A) n.617+29C>A n.955+29C>A n.616+29C>A n.7682+29C>A n.1422+29C>A n.1912+29C>A c.*1262+29C>A (n.*1262+29C>A) n.2413+29C>A c.641-7071G>T (n.641-7071G>T) n.515+29C>A n.1602+29C>A c.2154+29C>A (n.2154+29C>A) c.6033+29C>A (n.6033+29C>A) c.5154+29C>A (n.5154+29C>A) c.4890+29C>A (n.4890+29C>A) c.1269+29C>A (n.1269+29C>A) c.*39-7071G>T (n.*39-7071G>T) | dbSNP |
11 | g.108316142C>G | CA2725183262 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>G (n.6198+29C>G) c.*5669+29C>G (n.*5669+29C>G) n.617+29C>G n.955+29C>G n.616+29C>G n.7682+29C>G n.1422+29C>G n.1912+29C>G c.*1262+29C>G (n.*1262+29C>G) n.2413+29C>G c.641-7071G>C (n.641-7071G>C) n.515+29C>G n.1602+29C>G c.2154+29C>G (n.2154+29C>G) c.6033+29C>G (n.6033+29C>G) c.5154+29C>G (n.5154+29C>G) c.4890+29C>G (n.4890+29C>G) c.1269+29C>G (n.1269+29C>G) c.*39-7071G>C (n.*39-7071G>C) | dbSNP |
11 | g.108316142C>T | CA2725183269 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>T (n.6198+29C>T) c.*5669+29C>T (n.*5669+29C>T) n.617+29C>T n.955+29C>T n.616+29C>T n.7682+29C>T n.1422+29C>T n.1912+29C>T c.*1262+29C>T (n.*1262+29C>T) n.2413+29C>T c.641-7071G>A (n.641-7071G>A) n.515+29C>T n.1602+29C>T c.2154+29C>T (n.2154+29C>T) c.6033+29C>T (n.6033+29C>T) c.5154+29C>T (n.5154+29C>T) c.4890+29C>T (n.4890+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) c.*39-7071G>A (n.*39-7071G>A) | dbSNP |
11 | g.108316143A= | CA1998801347 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A= (n.6198+30A=) c.*5669+30A= (n.*5669+30A=) n.617+30A= n.955+30A= n.616+30A= n.7682+30A= n.1422+30A= n.1912+30A= c.*1262+30A= (n.*1262+30A=) n.2413+30A= c.641-7072T= (n.641-7072T=) n.515+30A= n.1602+30A= c.2154+30A= (n.2154+30A=) c.6033+30A= (n.6033+30A=) c.5154+30A= (n.5154+30A=) c.4890+30A= (n.4890+30A=) c.1269+30A= (n.1269+30A=) c.*39-7072T= (n.*39-7072T=) | |
11 | g.108316143A>G | CA228401792 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A>G (n.6198+30A>G) c.*5669+30A>G (n.*5669+30A>G) n.617+30A>G n.955+30A>G n.616+30A>G n.7682+30A>G n.1422+30A>G n.1912+30A>G c.*1262+30A>G (n.*1262+30A>G) n.2413+30A>G c.641-7072T>C (n.641-7072T>C) n.515+30A>G n.1602+30A>G c.2154+30A>G (n.2154+30A>G) c.6033+30A>G (n.6033+30A>G) c.5154+30A>G (n.5154+30A>G) c.4890+30A>G (n.4890+30A>G) c.1269+30A>G (n.1269+30A>G) c.*39-7072T>C (n.*39-7072T>C) | dbSNP |
11 | g.108316144T>A | CA2725183379 | ATM,C11orf65 | c.6198+31T>A (n.6198+31T>A) c.*5669+31T>A (n.*5669+31T>A) n.617+31T>A n.955+31T>A n.616+31T>A n.7682+31T>A n.1422+31T>A n.1912+31T>A c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A) n.2413+31T>A c.641-7073A>T (n.641-7073A>T) n.515+31T>A n.1602+31T>A c.2154+31T>A (n.2154+31T>A) c.6033+31T>A (n.6033+31T>A) c.5154+31T>A (n.5154+31T>A) c.4890+31T>A (n.4890+31T>A) c.1269+31T>A (n.1269+31T>A) c.*39-7073A>T (n.*39-7073A>T) | dbSNP |
11 | g.108316144_108316166delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA | CA1998801348 | ATM,C11orf65 | c.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.617+31_617+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.955+31_955+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.616+31_616+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.7682+31_7682+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1422+31_1422+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1912+31_1912+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.2413+31_2413+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) n.515+31_515+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1602+31_1602+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) | |
11 | g.108316145C>A | CA2615859935 | ATM,C11orf65 | c.6198+32C>A (n.6198+32C>A) c.*5669+32C>A (n.*5669+32C>A) n.617+32C>A n.955+32C>A n.616+32C>A n.7682+32C>A n.1422+32C>A n.1912+32C>A c.*1262+32C>A (n.*1262+32C>A) n.2413+32C>A c.641-7074G>T (n.641-7074G>T) n.515+32C>A n.1602+32C>A c.2154+32C>A (n.2154+32C>A) c.6033+32C>A (n.6033+32C>A) c.5154+32C>A (n.5154+32C>A) c.4890+32C>A (n.4890+32C>A) c.1269+32C>A (n.1269+32C>A) c.*39-7074G>T (n.*39-7074G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316145_108316166del | CA6265880 | ATM,C11orf65 | c.6198+32_6198+53del (n.6198+32_6198+53del) c.*5669+32_*5669+53del (n.*5669+32_*5669+53del) n.617+32_617+53del n.955+32_955+53del n.616+32_616+53del n.7682+32_7682+53del n.1422+32_1422+53del n.1912+32_1912+53del c.*1262+32_*1262+53del (n.*1262+32_*1262+53del) n.2413+32_2413+53del c.641-7095_641-7074del (n.641-7095_641-7074del) n.515+32_515+53del n.1602+32_1602+53del c.2154+32_2154+53del (n.2154+32_2154+53del) c.6033+32_6033+53del (n.6033+32_6033+53del) c.5154+32_5154+53del (n.5154+32_5154+53del) c.4890+32_4890+53del (n.4890+32_4890+53del) c.1269+32_1269+53del (n.1269+32_1269+53del) c.*39-7095_*39-7074del (n.*39-7095_*39-7074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A= | CA1998801349 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A= (n.6198+33A=) c.*5669+33A= (n.*5669+33A=) n.617+33A= n.955+33A= n.616+33A= n.7682+33A= n.1422+33A= n.1912+33A= c.*1262+33A= (n.*1262+33A=) n.2413+33A= c.641-7075T= (n.641-7075T=) n.515+33A= n.1602+33A= c.2154+33A= (n.2154+33A=) c.6033+33A= (n.6033+33A=) c.5154+33A= (n.5154+33A=) c.4890+33A= (n.4890+33A=) c.1269+33A= (n.1269+33A=) c.*39-7075T= (n.*39-7075T=) | |
11 | g.108316146A>G | CA942021890 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>G (n.6198+33A>G) c.*5669+33A>G (n.*5669+33A>G) n.617+33A>G n.955+33A>G n.616+33A>G n.7682+33A>G n.1422+33A>G n.1912+33A>G c.*1262+33A>G (n.*1262+33A>G) n.2413+33A>G c.641-7075T>C (n.641-7075T>C) n.515+33A>G n.1602+33A>G c.2154+33A>G (n.2154+33A>G) c.6033+33A>G (n.6033+33A>G) c.5154+33A>G (n.5154+33A>G) c.4890+33A>G (n.4890+33A>G) c.1269+33A>G (n.1269+33A>G) c.*39-7075T>C (n.*39-7075T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A>T | CA2725001021 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>T (n.6198+33A>T) c.*5669+33A>T (n.*5669+33A>T) n.617+33A>T n.955+33A>T n.616+33A>T n.7682+33A>T n.1422+33A>T n.1912+33A>T c.*1262+33A>T (n.*1262+33A>T) n.2413+33A>T c.641-7075T>A (n.641-7075T>A) n.515+33A>T n.1602+33A>T c.2154+33A>T (n.2154+33A>T) c.6033+33A>T (n.6033+33A>T) c.5154+33A>T (n.5154+33A>T) c.4890+33A>T (n.4890+33A>T) c.1269+33A>T (n.1269+33A>T) c.*39-7075T>A (n.*39-7075T>A) | dbSNP |
11 | g.108316147C>A | CA2724945623 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>A (n.6198+34C>A) c.*5669+34C>A (n.*5669+34C>A) n.617+34C>A n.955+34C>A n.616+34C>A n.7682+34C>A n.1422+34C>A n.1912+34C>A c.*1262+34C>A (n.*1262+34C>A) n.2413+34C>A c.641-7076G>T (n.641-7076G>T) n.515+34C>A n.1602+34C>A c.2154+34C>A (n.2154+34C>A) c.6033+34C>A (n.6033+34C>A) c.5154+34C>A (n.5154+34C>A) c.4890+34C>A (n.4890+34C>A) c.1269+34C>A (n.1269+34C>A) c.*39-7076G>T (n.*39-7076G>T) | dbSNP |
11 | g.108316147C= | CA1998801350 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C= (n.6198+34C=) c.*5669+34C= (n.*5669+34C=) n.617+34C= n.955+34C= n.616+34C= n.7682+34C= n.1422+34C= n.1912+34C= c.*1262+34C= (n.*1262+34C=) n.2413+34C= c.641-7076G= (n.641-7076G=) n.515+34C= n.1602+34C= c.2154+34C= (n.2154+34C=) c.6033+34C= (n.6033+34C=) c.5154+34C= (n.5154+34C=) c.4890+34C= (n.4890+34C=) c.1269+34C= (n.1269+34C=) c.*39-7076G= (n.*39-7076G=) | |
11 | g.108316147C>G | CA2724945625 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>G (n.6198+34C>G) c.*5669+34C>G (n.*5669+34C>G) n.617+34C>G n.955+34C>G n.616+34C>G n.7682+34C>G n.1422+34C>G n.1912+34C>G c.*1262+34C>G (n.*1262+34C>G) n.2413+34C>G c.641-7076G>C (n.641-7076G>C) n.515+34C>G n.1602+34C>G c.2154+34C>G (n.2154+34C>G) c.6033+34C>G (n.6033+34C>G) c.5154+34C>G (n.5154+34C>G) c.4890+34C>G (n.4890+34C>G) c.1269+34C>G (n.1269+34C>G) c.*39-7076G>C (n.*39-7076G>C) | dbSNP |
11 | g.108316147C>T | CA6265881 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>T (n.6198+34C>T) c.*5669+34C>T (n.*5669+34C>T) n.617+34C>T n.955+34C>T n.616+34C>T n.7682+34C>T n.1422+34C>T n.1912+34C>T c.*1262+34C>T (n.*1262+34C>T) n.2413+34C>T c.641-7076G>A (n.641-7076G>A) n.515+34C>T n.1602+34C>T c.2154+34C>T (n.2154+34C>T) c.6033+34C>T (n.6033+34C>T) c.5154+34C>T (n.5154+34C>T) c.4890+34C>T (n.4890+34C>T) c.1269+34C>T (n.1269+34C>T) c.*39-7076G>A (n.*39-7076G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316148T>A | CA2725183394 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>A (n.6198+35T>A) c.*5669+35T>A (n.*5669+35T>A) n.617+35T>A n.955+35T>A n.616+35T>A n.7682+35T>A n.1422+35T>A n.1912+35T>A c.*1262+35T>A (n.*1262+35T>A) n.2413+35T>A c.641-7077A>T (n.641-7077A>T) n.515+35T>A n.1602+35T>A c.2154+35T>A (n.2154+35T>A) c.6033+35T>A (n.6033+35T>A) c.5154+35T>A (n.5154+35T>A) c.4890+35T>A (n.4890+35T>A) c.1269+35T>A (n.1269+35T>A) c.*39-7077A>T (n.*39-7077A>T) | dbSNP |
11 | g.108316148T>G | CA2615859938 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>G (n.6198+35T>G) c.*5669+35T>G (n.*5669+35T>G) n.617+35T>G n.955+35T>G n.616+35T>G n.7682+35T>G n.1422+35T>G n.1912+35T>G c.*1262+35T>G (n.*1262+35T>G) n.2413+35T>G c.641-7077A>C (n.641-7077A>C) n.515+35T>G n.1602+35T>G c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.6033+35T>G (n.6033+35T>G) c.5154+35T>G (n.5154+35T>G) c.4890+35T>G (n.4890+35T>G) c.1269+35T>G (n.1269+35T>G) c.*39-7077A>C (n.*39-7077A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316149A>T | CA2725183455 | ATM,C11orf65 | c.6198+36A>T (n.6198+36A>T) c.*5669+36A>T (n.*5669+36A>T) n.617+36A>T n.955+36A>T n.616+36A>T n.7682+36A>T n.1422+36A>T n.1912+36A>T c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T) n.2413+36A>T c.641-7078T>A (n.641-7078T>A) n.515+36A>T n.1602+36A>T c.2154+36A>T (n.2154+36A>T) c.6033+36A>T (n.6033+36A>T) c.5154+36A>T (n.5154+36A>T) c.4890+36A>T (n.4890+36A>T) c.1269+36A>T (n.1269+36A>T) c.*39-7078T>A (n.*39-7078T>A) | dbSNP |
11 | g.108316150G>A | CA601724679 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>A (n.6198+37G>A) c.*5669+37G>A (n.*5669+37G>A) n.617+37G>A n.955+37G>A n.616+37G>A n.7682+37G>A n.1422+37G>A n.1912+37G>A c.*1262+37G>A (n.*1262+37G>A) n.2413+37G>A c.641-7079C>T (n.641-7079C>T) n.515+37G>A n.1602+37G>A c.2154+37G>A (n.2154+37G>A) c.6033+37G>A (n.6033+37G>A) c.5154+37G>A (n.5154+37G>A) c.4890+37G>A (n.4890+37G>A) c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*39-7079C>T (n.*39-7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G>C | CA6265882 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>C (n.6198+37G>C) c.*5669+37G>C (n.*5669+37G>C) n.617+37G>C n.955+37G>C n.616+37G>C n.7682+37G>C n.1422+37G>C n.1912+37G>C c.*1262+37G>C (n.*1262+37G>C) n.2413+37G>C c.641-7079C>G (n.641-7079C>G) n.515+37G>C n.1602+37G>C c.2154+37G>C (n.2154+37G>C) c.6033+37G>C (n.6033+37G>C) c.5154+37G>C (n.5154+37G>C) c.4890+37G>C (n.4890+37G>C) c.1269+37G>C (n.1269+37G>C) c.*39-7079C>G (n.*39-7079C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G= | CA1998801353 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G= (n.6198+37G=) c.*5669+37G= (n.*5669+37G=) n.617+37G= n.955+37G= n.616+37G= n.7682+37G= n.1422+37G= n.1912+37G= c.*1262+37G= (n.*1262+37G=) n.2413+37G= c.641-7079C= (n.641-7079C=) n.515+37G= n.1602+37G= c.2154+37G= (n.2154+37G=) c.6033+37G= (n.6033+37G=) c.5154+37G= (n.5154+37G=) c.4890+37G= (n.4890+37G=) c.1269+37G= (n.1269+37G=) c.*39-7079C= (n.*39-7079C=) | |
11 | g.108316150G>T | CA228401835 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>T (n.6198+37G>T) c.*5669+37G>T (n.*5669+37G>T) n.617+37G>T n.955+37G>T n.616+37G>T n.7682+37G>T n.1422+37G>T n.1912+37G>T c.*1262+37G>T (n.*1262+37G>T) n.2413+37G>T c.641-7079C>A (n.641-7079C>A) n.515+37G>T n.1602+37G>T c.2154+37G>T (n.2154+37G>T) c.6033+37G>T (n.6033+37G>T) c.5154+37G>T (n.5154+37G>T) c.4890+37G>T (n.4890+37G>T) c.1269+37G>T (n.1269+37G>T) c.*39-7079C>A (n.*39-7079C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316151T>A | CA2725183513 | ATM,C11orf65 | c.6198+38T>A (n.6198+38T>A) c.*5669+38T>A (n.*5669+38T>A) n.617+38T>A n.955+38T>A n.616+38T>A n.7682+38T>A n.1422+38T>A n.1912+38T>A c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A) n.2413+38T>A c.641-7080A>T (n.641-7080A>T) n.515+38T>A n.1602+38T>A c.2154+38T>A (n.2154+38T>A) c.6033+38T>A (n.6033+38T>A) c.5154+38T>A (n.5154+38T>A) c.4890+38T>A (n.4890+38T>A) c.1269+38T>A (n.1269+38T>A) c.*39-7080A>T (n.*39-7080A>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>A | CA2725183517 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>A (n.6198+39G>A) c.*5669+39G>A (n.*5669+39G>A) n.617+39G>A n.955+39G>A n.616+39G>A n.7682+39G>A n.1422+39G>A n.1912+39G>A c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A) n.2413+39G>A c.641-7081C>T (n.641-7081C>T) n.515+39G>A n.1602+39G>A c.2154+39G>A (n.2154+39G>A) c.6033+39G>A (n.6033+39G>A) c.5154+39G>A (n.5154+39G>A) c.4890+39G>A (n.4890+39G>A) c.1269+39G>A (n.1269+39G>A) c.*39-7081C>T (n.*39-7081C>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>C | CA2725183516 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>C (n.6198+39G>C) c.*5669+39G>C (n.*5669+39G>C) n.617+39G>C n.955+39G>C n.616+39G>C n.7682+39G>C n.1422+39G>C n.1912+39G>C c.*1262+39G>C (n.*1262+39G>C) n.2413+39G>C c.641-7081C>G (n.641-7081C>G) n.515+39G>C n.1602+39G>C c.2154+39G>C (n.2154+39G>C) c.6033+39G>C (n.6033+39G>C) c.5154+39G>C (n.5154+39G>C) c.4890+39G>C (n.4890+39G>C) c.1269+39G>C (n.1269+39G>C) c.*39-7081C>G (n.*39-7081C>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>A | CA2574971083 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>A (n.6198+40T>A) c.*5669+40T>A (n.*5669+40T>A) n.617+40T>A n.955+40T>A n.616+40T>A n.7682+40T>A n.1422+40T>A n.1912+40T>A c.*1262+40T>A (n.*1262+40T>A) n.2413+40T>A c.641-7082A>T (n.641-7082A>T) n.515+40T>A n.1602+40T>A c.2154+40T>A (n.2154+40T>A) c.6033+40T>A (n.6033+40T>A) c.5154+40T>A (n.5154+40T>A) c.4890+40T>A (n.4890+40T>A) c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*39-7082A>T (n.*39-7082A>T) | dbSNP |
11 | g.108316153T>C | CA2725183520 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>C (n.6198+40T>C) c.*5669+40T>C (n.*5669+40T>C) n.617+40T>C n.955+40T>C n.616+40T>C n.7682+40T>C n.1422+40T>C n.1912+40T>C c.*1262+40T>C (n.*1262+40T>C) n.2413+40T>C c.641-7082A>G (n.641-7082A>G) n.515+40T>C n.1602+40T>C c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.6033+40T>C (n.6033+40T>C) c.5154+40T>C (n.5154+40T>C) c.4890+40T>C (n.4890+40T>C) c.1269+40T>C (n.1269+40T>C) c.*39-7082A>G (n.*39-7082A>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>G | CA2615859941 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>G (n.6198+40T>G) c.*5669+40T>G (n.*5669+40T>G) n.617+40T>G n.955+40T>G n.616+40T>G n.7682+40T>G n.1422+40T>G n.1912+40T>G c.*1262+40T>G (n.*1262+40T>G) n.2413+40T>G c.641-7082A>C (n.641-7082A>C) n.515+40T>G n.1602+40T>G c.2154+40T>G (n.2154+40T>G) c.6033+40T>G (n.6033+40T>G) c.5154+40T>G (n.5154+40T>G) c.4890+40T>G (n.4890+40T>G) c.1269+40T>G (n.1269+40T>G) c.*39-7082A>C (n.*39-7082A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316155G>A | CA2725183694 | ATM,C11orf65 | c.6198+42G>A (n.6198+42G>A) c.*5669+42G>A (n.*5669+42G>A) n.617+42G>A n.955+42G>A n.616+42G>A n.7682+42G>A n.1422+42G>A n.1912+42G>A c.*1262+42G>A (n.*1262+42G>A) n.2413+42G>A c.641-7084C>T (n.641-7084C>T) n.515+42G>A n.1602+42G>A c.2154+42G>A (n.2154+42G>A) c.6033+42G>A (n.6033+42G>A) c.5154+42G>A (n.5154+42G>A) c.4890+42G>A (n.4890+42G>A) c.1269+42G>A (n.1269+42G>A) c.*39-7084C>T (n.*39-7084C>T) | dbSNP |
11 | g.108316155G>C | CA2725183680 | ATM,C11orf65 | c.6198+42G>C (n.6198+42G>C) c.*5669+42G>C (n.*5669+42G>C) n.617+42G>C n.955+42G>C n.616+42G>C n.7682+42G>C n.1422+42G>C n.1912+42G>C c.*1262+42G>C (n.*1262+42G>C) n.2413+42G>C c.641-7084C>G (n.641-7084C>G) n.515+42G>C n.1602+42G>C c.2154+42G>C (n.2154+42G>C) c.6033+42G>C (n.6033+42G>C) c.5154+42G>C (n.5154+42G>C) c.4890+42G>C (n.4890+42G>C) c.1269+42G>C (n.1269+42G>C) c.*39-7084C>G (n.*39-7084C>G) | dbSNP |
11 | g.108316155_108316158delinsGTGC | CA1998801354 | ATM,C11orf65 | c.6198+42_6198+45delinsGTGC (n.6198+42_6198+45delinsGTGC) c.*5669+42_*5669+45delinsGTGC (n.*5669+42_*5669+45delinsGTGC) n.617+42_617+45delinsGTGC n.955+42_955+45delinsGTGC n.616+42_616+45delinsGTGC n.7682+42_7682+45delinsGTGC n.1422+42_1422+45delinsGTGC n.1912+42_1912+45delinsGTGC c.*1262+42_*1262+45delinsGTGC (n.*1262+42_*1262+45delinsGTGC) n.2413+42_2413+45delinsGTGC c.641-7087_641-7084delinsGCAC (n.641-7087_641-7084delinsGCAC) n.515+42_515+45delinsGTGC n.1602+42_1602+45delinsGTGC c.2154+42_2154+45delinsGTGC (n.2154+42_2154+45delinsGTGC) c.6033+42_6033+45delinsGTGC (n.6033+42_6033+45delinsGTGC) c.5154+42_5154+45delinsGTGC (n.5154+42_5154+45delinsGTGC) c.4890+42_4890+45delinsGTGC (n.4890+42_4890+45delinsGTGC) c.1269+42_1269+45delinsGTGC (n.1269+42_1269+45delinsGTGC) c.*39-7087_*39-7084delinsGCAC (n.*39-7087_*39-7084delinsGCAC) | |
11 | g.108316156T>A | CA2724971689 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T>A (n.6198+43T>A) c.*5669+43T>A (n.*5669+43T>A) n.617+43T>A n.955+43T>A n.616+43T>A n.7682+43T>A n.1422+43T>A n.1912+43T>A c.*1262+43T>A (n.*1262+43T>A) n.2413+43T>A c.641-7085A>T (n.641-7085A>T) n.515+43T>A n.1602+43T>A c.2154+43T>A (n.2154+43T>A) c.6033+43T>A (n.6033+43T>A) c.5154+43T>A (n.5154+43T>A) c.4890+43T>A (n.4890+43T>A) c.1269+43T>A (n.1269+43T>A) c.*39-7085A>T (n.*39-7085A>T) | dbSNP |
11 | g.108316156T>C | CA601724681 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T>C (n.6198+43T>C) c.*5669+43T>C (n.*5669+43T>C) n.617+43T>C n.955+43T>C n.616+43T>C n.7682+43T>C n.1422+43T>C n.1912+43T>C c.*1262+43T>C (n.*1262+43T>C) n.2413+43T>C c.641-7085A>G (n.641-7085A>G) n.515+43T>C n.1602+43T>C c.2154+43T>C (n.2154+43T>C) c.6033+43T>C (n.6033+43T>C) c.5154+43T>C (n.5154+43T>C) c.4890+43T>C (n.4890+43T>C) c.1269+43T>C (n.1269+43T>C) c.*39-7085A>G (n.*39-7085A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316156T= | CA1998801355 | ATM,C11orf65 | c.6198+43T= (n.6198+43T=) c.*5669+43T= (n.*5669+43T=) n.617+43T= n.955+43T= n.616+43T= n.7682+43T= n.1422+43T= n.1912+43T= c.*1262+43T= (n.*1262+43T=) n.2413+43T= c.641-7085A= (n.641-7085A=) n.515+43T= n.1602+43T= c.2154+43T= (n.2154+43T=) c.6033+43T= (n.6033+43T=) c.5154+43T= (n.5154+43T=) c.4890+43T= (n.4890+43T=) c.1269+43T= (n.1269+43T=) c.*39-7085A= (n.*39-7085A=) | |
11 | g.108316158_108316160del | CA601724680 | ATM,C11orf65 | c.6198+45_6198+47del (n.6198+45_6198+47del) c.*5669+45_*5669+47del (n.*5669+45_*5669+47del) n.617+45_617+47del n.955+45_955+47del n.616+45_616+47del n.7682+45_7682+47del n.1422+45_1422+47del n.1912+45_1912+47del c.*1262+45_*1262+47del (n.*1262+45_*1262+47del) n.2413+45_2413+47del c.641-7087_641-7085del (n.641-7087_641-7085del) n.515+45_515+47del n.1602+45_1602+47del c.2154+45_2154+47del (n.2154+45_2154+47del) c.6033+45_6033+47del (n.6033+45_6033+47del) c.5154+45_5154+47del (n.5154+45_5154+47del) c.4890+45_4890+47del (n.4890+45_4890+47del) c.1269+45_1269+47del (n.1269+45_1269+47del) c.*39-7087_*39-7085del (n.*39-7087_*39-7085del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316157G>A | CA601724682 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G>A (n.6198+44G>A) c.*5669+44G>A (n.*5669+44G>A) n.617+44G>A n.955+44G>A n.616+44G>A n.7682+44G>A n.1422+44G>A n.1912+44G>A c.*1262+44G>A (n.*1262+44G>A) n.2413+44G>A c.641-7086C>T (n.641-7086C>T) n.515+44G>A n.1602+44G>A c.2154+44G>A (n.2154+44G>A) c.6033+44G>A (n.6033+44G>A) c.5154+44G>A (n.5154+44G>A) c.4890+44G>A (n.4890+44G>A) c.1269+44G>A (n.1269+44G>A) c.*39-7086C>T (n.*39-7086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316157G>C | CA2724958396 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G>C (n.6198+44G>C) c.*5669+44G>C (n.*5669+44G>C) n.617+44G>C n.955+44G>C n.616+44G>C n.7682+44G>C n.1422+44G>C n.1912+44G>C c.*1262+44G>C (n.*1262+44G>C) n.2413+44G>C c.641-7086C>G (n.641-7086C>G) n.515+44G>C n.1602+44G>C c.2154+44G>C (n.2154+44G>C) c.6033+44G>C (n.6033+44G>C) c.5154+44G>C (n.5154+44G>C) c.4890+44G>C (n.4890+44G>C) c.1269+44G>C (n.1269+44G>C) c.*39-7086C>G (n.*39-7086C>G) | dbSNP |
11 | g.108316157G= | CA1998801356 | ATM,C11orf65 | c.6198+44G= (n.6198+44G=) c.*5669+44G= (n.*5669+44G=) n.617+44G= n.955+44G= n.616+44G= n.7682+44G= n.1422+44G= n.1912+44G= c.*1262+44G= (n.*1262+44G=) n.2413+44G= c.641-7086C= (n.641-7086C=) n.515+44G= n.1602+44G= c.2154+44G= (n.2154+44G=) c.6033+44G= (n.6033+44G=) c.5154+44G= (n.5154+44G=) c.4890+44G= (n.4890+44G=) c.1269+44G= (n.1269+44G=) c.*39-7086C= (n.*39-7086C=) | |
11 | g.108316158C>A | CA2574971085 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>A (n.6198+45C>A) c.*5669+45C>A (n.*5669+45C>A) n.617+45C>A n.955+45C>A n.616+45C>A n.7682+45C>A n.1422+45C>A n.1912+45C>A c.*1262+45C>A (n.*1262+45C>A) n.2413+45C>A c.641-7087G>T (n.641-7087G>T) n.515+45C>A n.1602+45C>A c.2154+45C>A (n.2154+45C>A) c.6033+45C>A (n.6033+45C>A) c.5154+45C>A (n.5154+45C>A) c.4890+45C>A (n.4890+45C>A) c.1269+45C>A (n.1269+45C>A) c.*39-7087G>T (n.*39-7087G>T) | dbSNP |
11 | g.108316158C= | CA1998801358 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C= (n.6198+45C=) c.*5669+45C= (n.*5669+45C=) n.617+45C= n.955+45C= n.616+45C= n.7682+45C= n.1422+45C= n.1912+45C= c.*1262+45C= (n.*1262+45C=) n.2413+45C= c.641-7087G= (n.641-7087G=) n.515+45C= n.1602+45C= c.2154+45C= (n.2154+45C=) c.6033+45C= (n.6033+45C=) c.5154+45C= (n.5154+45C=) c.4890+45C= (n.4890+45C=) c.1269+45C= (n.1269+45C=) c.*39-7087G= (n.*39-7087G=) | |
11 | g.108316158C>G | CA913648971 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>G (n.6198+45C>G) c.*5669+45C>G (n.*5669+45C>G) n.617+45C>G n.955+45C>G n.616+45C>G n.7682+45C>G n.1422+45C>G n.1912+45C>G c.*1262+45C>G (n.*1262+45C>G) n.2413+45C>G c.641-7087G>C (n.641-7087G>C) n.515+45C>G n.1602+45C>G c.2154+45C>G (n.2154+45C>G) c.6033+45C>G (n.6033+45C>G) c.5154+45C>G (n.5154+45C>G) c.4890+45C>G (n.4890+45C>G) c.1269+45C>G (n.1269+45C>G) c.*39-7087G>C (n.*39-7087G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316158C>T | CA2615859949 | ATM,C11orf65 | c.6198+45C>T (n.6198+45C>T) c.*5669+45C>T (n.*5669+45C>T) n.617+45C>T n.955+45C>T n.616+45C>T n.7682+45C>T n.1422+45C>T n.1912+45C>T c.*1262+45C>T (n.*1262+45C>T) n.2413+45C>T c.641-7087G>A (n.641-7087G>A) n.515+45C>T n.1602+45C>T c.2154+45C>T (n.2154+45C>T) c.6033+45C>T (n.6033+45C>T) c.5154+45C>T (n.5154+45C>T) c.4890+45C>T (n.4890+45C>T) c.1269+45C>T (n.1269+45C>T) c.*39-7087G>A (n.*39-7087G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316159T>A | CA2725183716 | ATM,C11orf65 | c.6198+46T>A (n.6198+46T>A) c.*5669+46T>A (n.*5669+46T>A) n.617+46T>A n.955+46T>A n.616+46T>A n.7682+46T>A n.1422+46T>A n.1912+46T>A c.*1262+46T>A (n.*1262+46T>A) n.2413+46T>A c.641-7088A>T (n.641-7088A>T) n.515+46T>A n.1602+46T>A c.2154+46T>A (n.2154+46T>A) c.6033+46T>A (n.6033+46T>A) c.5154+46T>A (n.5154+46T>A) c.4890+46T>A (n.4890+46T>A) c.1269+46T>A (n.1269+46T>A) c.*39-7088A>T (n.*39-7088A>T) | dbSNP |
11 | g.108316159T>C | CA2615859951 | ATM,C11orf65 | c.6198+46T>C (n.6198+46T>C) c.*5669+46T>C (n.*5669+46T>C) n.617+46T>C n.955+46T>C n.616+46T>C n.7682+46T>C n.1422+46T>C n.1912+46T>C c.*1262+46T>C (n.*1262+46T>C) n.2413+46T>C c.641-7088A>G (n.641-7088A>G) n.515+46T>C n.1602+46T>C c.2154+46T>C (n.2154+46T>C) c.6033+46T>C (n.6033+46T>C) c.5154+46T>C (n.5154+46T>C) c.4890+46T>C (n.4890+46T>C) c.1269+46T>C (n.1269+46T>C) c.*39-7088A>G (n.*39-7088A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316160G>A | CA2725183797 | ATM,C11orf65 | c.6198+47G>A (n.6198+47G>A) c.*5669+47G>A (n.*5669+47G>A) n.617+47G>A n.955+47G>A n.616+47G>A n.7682+47G>A n.1422+47G>A n.1912+47G>A c.*1262+47G>A (n.*1262+47G>A) n.2413+47G>A c.641-7089C>T (n.641-7089C>T) n.515+47G>A n.1602+47G>A c.2154+47G>A (n.2154+47G>A) c.6033+47G>A (n.6033+47G>A) c.5154+47G>A (n.5154+47G>A) c.4890+47G>A (n.4890+47G>A) c.1269+47G>A (n.1269+47G>A) c.*39-7089C>T (n.*39-7089C>T) | dbSNP |
11 | g.108316160G>C | CA2725183759 | ATM,C11orf65 | c.6198+47G>C (n.6198+47G>C) c.*5669+47G>C (n.*5669+47G>C) n.617+47G>C n.955+47G>C n.616+47G>C n.7682+47G>C n.1422+47G>C n.1912+47G>C c.*1262+47G>C (n.*1262+47G>C) n.2413+47G>C c.641-7089C>G (n.641-7089C>G) n.515+47G>C n.1602+47G>C c.2154+47G>C (n.2154+47G>C) c.6033+47G>C (n.6033+47G>C) c.5154+47G>C (n.5154+47G>C) c.4890+47G>C (n.4890+47G>C) c.1269+47G>C (n.1269+47G>C) c.*39-7089C>G (n.*39-7089C>G) | dbSNP |
11 | g.108316162G>A | CA2615859954 | ATM,C11orf65 | c.6198+49G>A (n.6198+49G>A) c.*5669+49G>A (n.*5669+49G>A) n.617+49G>A n.955+49G>A n.616+49G>A n.7682+49G>A n.1422+49G>A n.1912+49G>A c.*1262+49G>A (n.*1262+49G>A) n.2413+49G>A c.641-7091C>T (n.641-7091C>T) n.515+49G>A n.1602+49G>A c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) c.6033+49G>A (n.6033+49G>A) c.5154+49G>A (n.5154+49G>A) c.4890+49G>A (n.4890+49G>A) c.1269+49G>A (n.1269+49G>A) c.*39-7091C>T (n.*39-7091C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316162G>C | CA2615859956 | ATM,C11orf65 | c.6198+49G>C (n.6198+49G>C) c.*5669+49G>C (n.*5669+49G>C) n.617+49G>C n.955+49G>C n.616+49G>C n.7682+49G>C n.1422+49G>C n.1912+49G>C c.*1262+49G>C (n.*1262+49G>C) n.2413+49G>C c.641-7091C>G (n.641-7091C>G) n.515+49G>C n.1602+49G>C c.2154+49G>C (n.2154+49G>C) c.6033+49G>C (n.6033+49G>C) c.5154+49G>C (n.5154+49G>C) c.4890+49G>C (n.4890+49G>C) c.1269+49G>C (n.1269+49G>C) c.*39-7091C>G (n.*39-7091C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316163G>A | CA2615859957 | ATM,C11orf65 | c.6198+50G>A (n.6198+50G>A) c.*5669+50G>A (n.*5669+50G>A) n.617+50G>A n.955+50G>A n.616+50G>A n.7682+50G>A n.1422+50G>A n.1912+50G>A c.*1262+50G>A (n.*1262+50G>A) n.2413+50G>A c.641-7092C>T (n.641-7092C>T) n.515+50G>A n.1602+50G>A c.2154+50G>A (n.2154+50G>A) c.6033+50G>A (n.6033+50G>A) c.5154+50G>A (n.5154+50G>A) c.4890+50G>A (n.4890+50G>A) c.1269+50G>A (n.1269+50G>A) c.*39-7092C>T (n.*39-7092C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316164T>A | CA2725183798 | ATM,C11orf65 | c.6198+51T>A (n.6198+51T>A) c.*5669+51T>A (n.*5669+51T>A) n.617+51T>A n.955+51T>A n.616+51T>A n.7682+51T>A n.1422+51T>A n.1912+51T>A c.*1262+51T>A (n.*1262+51T>A) n.2413+51T>A c.641-7093A>T (n.641-7093A>T) n.515+51T>A n.1602+51T>A c.2154+51T>A (n.2154+51T>A) c.6033+51T>A (n.6033+51T>A) c.5154+51T>A (n.5154+51T>A) c.4890+51T>A (n.4890+51T>A) c.1269+51T>A (n.1269+51T>A) c.*39-7093A>T (n.*39-7093A>T) | dbSNP |
11 | g.108316164T>C | CA2725183799 | ATM,C11orf65 | c.6198+51T>C (n.6198+51T>C) c.*5669+51T>C (n.*5669+51T>C) n.617+51T>C n.955+51T>C n.616+51T>C n.7682+51T>C n.1422+51T>C n.1912+51T>C c.*1262+51T>C (n.*1262+51T>C) n.2413+51T>C c.641-7093A>G (n.641-7093A>G) n.515+51T>C n.1602+51T>C c.2154+51T>C (n.2154+51T>C) c.6033+51T>C (n.6033+51T>C) c.5154+51T>C (n.5154+51T>C) c.4890+51T>C (n.4890+51T>C) c.1269+51T>C (n.1269+51T>C) c.*39-7093A>G (n.*39-7093A>G) | dbSNP |
11 | g.108316168T>A | CA2725183802 | ATM,C11orf65 | c.6198+55T>A (n.6198+55T>A) c.*5669+55T>A (n.*5669+55T>A) n.617+55T>A n.955+55T>A n.616+55T>A n.7682+55T>A n.1422+55T>A n.1912+55T>A c.*1262+55T>A (n.*1262+55T>A) n.2413+55T>A c.641-7097A>T (n.641-7097A>T) n.515+55T>A n.1602+55T>A c.2154+55T>A (n.2154+55T>A) c.6033+55T>A (n.6033+55T>A) c.5154+55T>A (n.5154+55T>A) c.4890+55T>A (n.4890+55T>A) c.1269+55T>A (n.1269+55T>A) c.*39-7097A>T (n.*39-7097A>T) | dbSNP |
11 | g.108316168T>C | CA2615859958 | ATM,C11orf65 | c.6198+55T>C (n.6198+55T>C) c.*5669+55T>C (n.*5669+55T>C) n.617+55T>C n.955+55T>C n.616+55T>C n.7682+55T>C n.1422+55T>C n.1912+55T>C c.*1262+55T>C (n.*1262+55T>C) n.2413+55T>C c.641-7097A>G (n.641-7097A>G) n.515+55T>C n.1602+55T>C c.2154+55T>C (n.2154+55T>C) c.6033+55T>C (n.6033+55T>C) c.5154+55T>C (n.5154+55T>C) c.4890+55T>C (n.4890+55T>C) c.1269+55T>C (n.1269+55T>C) c.*39-7097A>G (n.*39-7097A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316170C>A | CA2615859960 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>A (n.6198+57C>A) c.*5669+57C>A (n.*5669+57C>A) n.617+57C>A n.955+57C>A n.616+57C>A n.7682+57C>A n.1422+57C>A n.1912+57C>A c.*1262+57C>A (n.*1262+57C>A) n.2413+57C>A c.641-7099G>T (n.641-7099G>T) n.515+57C>A n.1602+57C>A c.2154+57C>A (n.2154+57C>A) c.6033+57C>A (n.6033+57C>A) c.5154+57C>A (n.5154+57C>A) c.4890+57C>A (n.4890+57C>A) c.1269+57C>A (n.1269+57C>A) c.*39-7099G>T (n.*39-7099G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316170C>G | CA2725183812 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>G (n.6198+57C>G) c.*5669+57C>G (n.*5669+57C>G) n.617+57C>G n.955+57C>G n.616+57C>G n.7682+57C>G n.1422+57C>G n.1912+57C>G c.*1262+57C>G (n.*1262+57C>G) n.2413+57C>G c.641-7099G>C (n.641-7099G>C) n.515+57C>G n.1602+57C>G c.2154+57C>G (n.2154+57C>G) c.6033+57C>G (n.6033+57C>G) c.5154+57C>G (n.5154+57C>G) c.4890+57C>G (n.4890+57C>G) c.1269+57C>G (n.1269+57C>G) c.*39-7099G>C (n.*39-7099G>C) | dbSNP |
11 | g.108316170C>T | CA2615859961 | ATM,C11orf65 | c.6198+57C>T (n.6198+57C>T) c.*5669+57C>T (n.*5669+57C>T) n.617+57C>T n.955+57C>T n.616+57C>T n.7682+57C>T n.1422+57C>T n.1912+57C>T c.*1262+57C>T (n.*1262+57C>T) n.2413+57C>T c.641-7099G>A (n.641-7099G>A) n.515+57C>T n.1602+57C>T c.2154+57C>T (n.2154+57C>T) c.6033+57C>T (n.6033+57C>T) c.5154+57C>T (n.5154+57C>T) c.4890+57C>T (n.4890+57C>T) c.1269+57C>T (n.1269+57C>T) c.*39-7099G>A (n.*39-7099G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316171del | CA601724683 | ATM,C11orf65 | c.6198+58del (n.6198+58del) c.*5669+58del (n.*5669+58del) n.617+58del n.955+58del n.616+58del n.7682+58del n.1422+58del n.1912+58del c.*1262+58del (n.*1262+58del) n.2413+58del c.641-7100del (n.641-7100del) n.515+58del n.1602+58del c.2154+58del (n.2154+58del) c.6033+58del (n.6033+58del) c.5154+58del (n.5154+58del) c.4890+58del (n.4890+58del) c.1269+58del (n.1269+58del) c.*39-7100del (n.*39-7100del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316172G>A | CA2615859964 | ATM,C11orf65 | c.6198+59G>A (n.6198+59G>A) c.*5669+59G>A (n.*5669+59G>A) n.617+59G>A n.955+59G>A n.616+59G>A n.7682+59G>A n.1422+59G>A n.1912+59G>A c.*1262+59G>A (n.*1262+59G>A) n.2413+59G>A c.641-7101C>T (n.641-7101C>T) n.515+59G>A n.1602+59G>A c.2154+59G>A (n.2154+59G>A) c.6033+59G>A (n.6033+59G>A) c.5154+59G>A (n.5154+59G>A) c.4890+59G>A (n.4890+59G>A) c.1269+59G>A (n.1269+59G>A) c.*39-7101C>T (n.*39-7101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316172G>C | CA2615859965 | ATM,C11orf65 | c.6198+59G>C (n.6198+59G>C) c.*5669+59G>C (n.*5669+59G>C) n.617+59G>C n.955+59G>C n.616+59G>C n.7682+59G>C n.1422+59G>C n.1912+59G>C c.*1262+59G>C (n.*1262+59G>C) n.2413+59G>C c.641-7101C>G (n.641-7101C>G) n.515+59G>C n.1602+59G>C c.2154+59G>C (n.2154+59G>C) c.6033+59G>C (n.6033+59G>C) c.5154+59G>C (n.5154+59G>C) c.4890+59G>C (n.4890+59G>C) c.1269+59G>C (n.1269+59G>C) c.*39-7101C>G (n.*39-7101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316173T>C | CA228401860 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T>C (n.6198+60T>C) c.*5669+60T>C (n.*5669+60T>C) n.617+60T>C n.955+60T>C n.616+60T>C n.7682+60T>C n.1422+60T>C n.1912+60T>C c.*1262+60T>C (n.*1262+60T>C) n.2413+60T>C c.641-7102A>G (n.641-7102A>G) n.515+60T>C n.1602+60T>C c.2154+60T>C (n.2154+60T>C) c.6033+60T>C (n.6033+60T>C) c.5154+60T>C (n.5154+60T>C) c.4890+60T>C (n.4890+60T>C) c.1269+60T>C (n.1269+60T>C) c.*39-7102A>G (n.*39-7102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316173T= | CA1998801359 | ATM,C11orf65 | c.6198+60T= (n.6198+60T=) c.*5669+60T= (n.*5669+60T=) n.617+60T= n.955+60T= n.616+60T= n.7682+60T= n.1422+60T= n.1912+60T= c.*1262+60T= (n.*1262+60T=) n.2413+60T= c.641-7102A= (n.641-7102A=) n.515+60T= n.1602+60T= c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.6033+60T= (n.6033+60T=) c.5154+60T= (n.5154+60T=) c.4890+60T= (n.4890+60T=) c.1269+60T= (n.1269+60T=) c.*39-7102A= (n.*39-7102A=) | |
11 | g.108316174A= | CA1998801360 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A= (n.6198+61A=) c.*5669+61A= (n.*5669+61A=) n.617+61A= n.955+61A= n.616+61A= n.7682+61A= n.1422+61A= n.1912+61A= c.*1262+61A= (n.*1262+61A=) n.2413+61A= c.641-7103T= (n.641-7103T=) n.515+61A= n.1602+61A= c.2154+61A= (n.2154+61A=) c.6033+61A= (n.6033+61A=) c.5154+61A= (n.5154+61A=) c.4890+61A= (n.4890+61A=) c.1269+61A= (n.1269+61A=) c.*39-7103T= (n.*39-7103T=) | |
11 | g.108316174A>G | CA671421225 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>G (n.6198+61A>G) c.*5669+61A>G (n.*5669+61A>G) n.617+61A>G n.955+61A>G n.616+61A>G n.7682+61A>G n.1422+61A>G n.1912+61A>G c.*1262+61A>G (n.*1262+61A>G) n.2413+61A>G c.641-7103T>C (n.641-7103T>C) n.515+61A>G n.1602+61A>G c.2154+61A>G (n.2154+61A>G) c.6033+61A>G (n.6033+61A>G) c.5154+61A>G (n.5154+61A>G) c.4890+61A>G (n.4890+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) c.*39-7103T>C (n.*39-7103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316174A>T | CA2615859966 | ATM,C11orf65 | c.6198+61A>T (n.6198+61A>T) c.*5669+61A>T (n.*5669+61A>T) n.617+61A>T n.955+61A>T n.616+61A>T n.7682+61A>T n.1422+61A>T n.1912+61A>T c.*1262+61A>T (n.*1262+61A>T) n.2413+61A>T c.641-7103T>A (n.641-7103T>A) n.515+61A>T n.1602+61A>T c.2154+61A>T (n.2154+61A>T) c.6033+61A>T (n.6033+61A>T) c.5154+61A>T (n.5154+61A>T) c.4890+61A>T (n.4890+61A>T) c.1269+61A>T (n.1269+61A>T) c.*39-7103T>A (n.*39-7103T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108316175T>A | CA671421232 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T>A (n.6198+62T>A) c.*5669+62T>A (n.*5669+62T>A) n.617+62T>A n.955+62T>A n.616+62T>A n.7682+62T>A n.1422+62T>A n.1912+62T>A c.*1262+62T>A (n.*1262+62T>A) n.2413+62T>A c.641-7104A>T (n.641-7104A>T) n.515+62T>A n.1602+62T>A c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.6033+62T>A (n.6033+62T>A) c.5154+62T>A (n.5154+62T>A) c.4890+62T>A (n.4890+62T>A) c.1269+62T>A (n.1269+62T>A) c.*39-7104A>T (n.*39-7104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316175T= | CA1998801361 | ATM,C11orf65 | c.6198+62T= (n.6198+62T=) c.*5669+62T= (n.*5669+62T=) n.617+62T= n.955+62T= n.616+62T= n.7682+62T= n.1422+62T= n.1912+62T= c.*1262+62T= (n.*1262+62T=) n.2413+62T= c.641-7104A= (n.641-7104A=) n.515+62T= n.1602+62T= c.2154+62T= (n.2154+62T=) c.6033+62T= (n.6033+62T=) c.5154+62T= (n.5154+62T=) c.4890+62T= (n.4890+62T=) c.1269+62T= (n.1269+62T=) c.*39-7104A= (n.*39-7104A=) | |
11 | g.108316176G>C | CA2615859969 | ATM,C11orf65 | c.6198+63G>C (n.6198+63G>C) c.*5669+63G>C (n.*5669+63G>C) n.617+63G>C n.955+63G>C n.616+63G>C n.7682+63G>C n.1422+63G>C n.1912+63G>C c.*1262+63G>C (n.*1262+63G>C) n.2413+63G>C c.641-7105C>G (n.641-7105C>G) n.515+63G>C n.1602+63G>C c.2154+63G>C (n.2154+63G>C) c.6033+63G>C (n.6033+63G>C) c.5154+63G>C (n.5154+63G>C) c.4890+63G>C (n.4890+63G>C) c.1269+63G>C (n.1269+63G>C) c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>A | CA2574971086 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>A (n.6198+66G>A) c.*5669+66G>A (n.*5669+66G>A) n.617+66G>A n.955+66G>A n.616+66G>A n.7682+66G>A n.1422+66G>A n.1912+66G>A c.*1262+66G>A (n.*1262+66G>A) n.2413+66G>A c.641-7108C>T (n.641-7108C>T) n.515+66G>A n.1602+66G>A c.2154+66G>A (n.2154+66G>A) c.6033+66G>A (n.6033+66G>A) c.5154+66G>A (n.5154+66G>A) c.4890+66G>A (n.4890+66G>A) c.1269+66G>A (n.1269+66G>A) c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316179G>C | CA2615859970 | ATM,C11orf65 | c.6198+66G>C (n.6198+66G>C) c.*5669+66G>C (n.*5669+66G>C) n.617+66G>C n.955+66G>C n.616+66G>C n.7682+66G>C n.1422+66G>C n.1912+66G>C c.*1262+66G>C (n.*1262+66G>C) n.2413+66G>C c.641-7108C>G (n.641-7108C>G) n.515+66G>C n.1602+66G>C c.2154+66G>C (n.2154+66G>C) c.6033+66G>C (n.6033+66G>C) c.5154+66G>C (n.5154+66G>C) c.4890+66G>C (n.4890+66G>C) c.1269+66G>C (n.1269+66G>C) c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316180G>C | CA2793549000 | ATM,C11orf65 | c.6198+67G>C (n.6198+67G>C) c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C) n.617+67G>C n.955+67G>C n.616+67G>C n.7682+67G>C n.1422+67G>C n.1912+67G>C c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C) n.2413+67G>C c.641-7109C>G (n.641-7109C>G) n.515+67G>C n.1602+67G>C c.2154+67G>C (n.2154+67G>C) c.6033+67G>C (n.6033+67G>C) c.5154+67G>C (n.5154+67G>C) c.4890+67G>C (n.4890+67G>C) c.1269+67G>C (n.1269+67G>C) c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G) | |
11 | g.108316186A>G | CA2793549042 | ATM,C11orf65 | c.6198+73A>G (n.6198+73A>G) c.*5669+73A>G (n.*5669+73A>G) n.617+73A>G n.955+73A>G n.616+73A>G n.7682+73A>G n.1422+73A>G n.1912+73A>G c.*1262+73A>G (n.*1262+73A>G) n.2413+73A>G c.641-7115T>C (n.641-7115T>C) n.515+73A>G n.1602+73A>G c.2154+73A>G (n.2154+73A>G) c.6033+73A>G (n.6033+73A>G) c.5154+73A>G (n.5154+73A>G) c.4890+73A>G (n.4890+73A>G) c.1269+73A>G (n.1269+73A>G) c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C) | |
11 | g.108316187T>A | CA2615859972 | ATM,C11orf65 | c.6198+74T>A (n.6198+74T>A) c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A) n.617+74T>A n.955+74T>A n.616+74T>A n.7682+74T>A n.1422+74T>A n.1912+74T>A c.*1262+74T>A (n.*1262+74T>A) n.2413+74T>A c.641-7116A>T (n.641-7116A>T) n.515+74T>A n.1602+74T>A c.2154+74T>A (n.2154+74T>A) c.6033+74T>A (n.6033+74T>A) c.5154+74T>A (n.5154+74T>A) c.4890+74T>A (n.4890+74T>A) c.1269+74T>A (n.1269+74T>A) c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316189T= | CA1998801362 | ATM,C11orf65 | c.6198+76T= (n.6198+76T=) c.*5669+76T= (n.*5669+76T=) n.617+76T= n.955+76T= n.616+76T= n.7682+76T= n.1422+76T= n.1912+76T= c.*1262+76T= (n.*1262+76T=) n.2413+76T= c.641-7118A= (n.641-7118A=) n.515+76T= n.1602+76T= c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.6033+76T= (n.6033+76T=) c.5154+76T= (n.5154+76T=) c.4890+76T= (n.4890+76T=) c.1269+76T= (n.1269+76T=) c.*39-7118A= (n.*39-7118A=) | |
11 | g.108316190A= | CA1998801364 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A= (n.6198+77A=) c.*5669+77A= (n.*5669+77A=) n.617+77A= n.955+77A= n.616+77A= n.7682+77A= n.1422+77A= n.1912+77A= c.*1262+77A= (n.*1262+77A=) n.2413+77A= c.641-7119T= (n.641-7119T=) n.515+77A= n.1602+77A= c.2154+77A= (n.2154+77A=) c.6033+77A= (n.6033+77A=) c.5154+77A= (n.5154+77A=) c.4890+77A= (n.4890+77A=) c.1269+77A= (n.1269+77A=) c.*39-7119T= (n.*39-7119T=) | |
11 | g.108316190A>T | CA1998801363 | ATM,C11orf65 | c.6198+77A>T (n.6198+77A>T) c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T) n.617+77A>T n.955+77A>T n.616+77A>T n.7682+77A>T n.1422+77A>T n.1912+77A>T c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T) n.2413+77A>T c.641-7119T>A (n.641-7119T>A) n.515+77A>T n.1602+77A>T c.2154+77A>T (n.2154+77A>T) c.6033+77A>T (n.6033+77A>T) c.5154+77A>T (n.5154+77A>T) c.4890+77A>T (n.4890+77A>T) c.1269+77A>T (n.1269+77A>T) c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316190_108316191insAA | CA228401867 | ATM,C11orf65 | c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA) c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA) n.617+77_617+78insAA n.955+77_955+78insAA n.616+77_616+78insAA n.7682+77_7682+78insAA n.1422+77_1422+78insAA n.1912+77_1912+78insAA c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA) n.2413+77_2413+78insAA c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT) n.515+77_515+78insAA n.1602+77_1602+78insAA c.2154+77_2154+78insAA (n.2154+77_2154+78insAA) c.6033+77_6033+78insAA (n.6033+77_6033+78insAA) c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA) c.4890+77_4890+78insAA (n.4890+77_4890+78insAA) c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA) c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316191C>A | CA2615859975 | ATM,C11orf65 | c.6198+78C>A (n.6198+78C>A) c.*5669+78C>A (n.*5669+78C>A) n.617+78C>A n.955+78C>A n.616+78C>A n.7682+78C>A n.1422+78C>A n.1912+78C>A c.*1262+78C>A (n.*1262+78C>A) n.2413+78C>A c.641-7120G>T (n.641-7120G>T) n.515+78C>A n.1602+78C>A c.2154+78C>A (n.2154+78C>A) c.6033+78C>A (n.6033+78C>A) c.5154+78C>A (n.5154+78C>A) c.4890+78C>A (n.4890+78C>A) c.1269+78C>A (n.1269+78C>A) c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T) | gnomAD v4 |