Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108316093_108316097delCA2580615045ATM,C11orf65c.6178_6182del (p.Arg2060GlyfsTer26)
c.*5649_*5653del (n.*5649_*5653del)
n.597_601del
n.935_939del
n.596_600del
n.7662_7666del
n.1402_1406del
n.1892_1896del
c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del)
n.2393_2397del
c.641-7024_641-7020del (n.641-7024_641-7020del)
n.495_499del
n.1582_1586del
c.2134_2138del (p.Arg712GlyfsTer26)
c.6013_6017del (p.Arg2005GlyfsTer26)
c.5134_5138del (p.Arg1712GlyfsTer26)
c.4870_4874del (p.Arg1624GlyfsTer26)
c.1249_1253del (p.Arg417GlyfsTer26)
c.*39-7024_*39-7020del (n.*39-7024_*39-7020del)
ClinVar
11g.108316092A>CCA476675764ATM,C11orf65c.6177A>C (p.Thr2059=)
c.*5648A>C (n.*5648A>C)
n.596A>C
n.934A>C
n.595A>C
n.7661A>C
n.1401A>C
n.1891A>C
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.2392A>C
c.641-7021T>G (n.641-7021T>G)
n.494A>C
n.1581A>C
c.2133A>C (p.Thr711=)
c.6012A>C (p.Thr2004=)
c.5133A>C (p.Thr1711=)
c.4869A>C (p.Thr1623=)
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.*39-7021T>G (n.*39-7021T>G)
dbSNP
11g.108316092A>GCA476675766ATM,C11orf65c.6177A>G (p.Thr2059=)
c.*5648A>G (n.*5648A>G)
n.596A>G
n.934A>G
n.595A>G
n.7661A>G
n.1401A>G
n.1891A>G
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.2392A>G
c.641-7021T>C (n.641-7021T>C)
n.494A>G
n.1581A>G
c.2133A>G (p.Thr711=)
c.6012A>G (p.Thr2004=)
c.5133A>G (p.Thr1711=)
c.4869A>G (p.Thr1623=)
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.*39-7021T>C (n.*39-7021T>C)
11g.108316092A>TCA476675767ATM,C11orf65c.6177A>T (p.Thr2059=)
c.*5648A>T (n.*5648A>T)
n.596A>T
n.934A>T
n.595A>T
n.7661A>T
n.1401A>T
n.1891A>T
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.2392A>T
c.641-7021T>A (n.641-7021T>A)
n.494A>T
n.1581A>T
c.2133A>T (p.Thr711=)
c.6012A>T (p.Thr2004=)
c.5133A>T (p.Thr1711=)
c.4869A>T (p.Thr1623=)
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.*39-7021T>A (n.*39-7021T>A)
dbSNP
11g.108316092dupCA915947654ATM,C11orf65c.6177dup (p.Arg2060ThrfsTer28)
c.*5648dup (n.*5648dup)
n.596dup
n.934dup
n.595dup
n.7661dup
n.1401dup
n.1891dup
c.*1241dup (n.*1241dup)
n.2392dup
c.641-7021dup (n.641-7021dup)
n.494dup
n.1581dup
c.2133dup (p.Arg712ThrfsTer28)
c.6012dup (p.Arg2005ThrfsTer28)
c.5133dup (p.Arg1712ThrfsTer28)
c.4869dup (p.Arg1624ThrfsTer28)
c.1248dup (p.Arg417ThrfsTer28)
c.*39-7021dup (n.*39-7021dup)
ClinVar dbSNP
11g.108316093C>ACA382550711ATM,C11orf65c.6178C>A (p.Arg2060Ser)
c.*5649C>A (n.*5649C>A)
n.597C>A
n.935C>A
n.596C>A
n.7662C>A
n.1402C>A
n.1892C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.2393C>A
c.641-7022G>T (n.641-7022G>T)
n.495C>A
n.1582C>A
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.6013C>A (p.Arg2005Ser)
c.5134C>A (p.Arg1712Ser)
c.4870C>A (p.Arg1624Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
c.*39-7022G>T (n.*39-7022G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316093C=CA1998801293ATM,C11orf65c.6178C= (p.Arg2060=)
c.*5649C= (n.*5649C=)
n.597C=
n.935C=
n.596C=
n.7662C=
n.1402C=
n.1892C=
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.2393C=
c.641-7022G= (n.641-7022G=)
n.495C=
n.1582C=
c.2134C= (p.Arg712=)
c.6013C= (p.Arg2005=)
c.5134C= (p.Arg1712=)
c.4870C= (p.Arg1624=)
c.1249C= (p.Arg417=)
c.*39-7022G= (n.*39-7022G=)
11g.108316093C>GCA382550713ATM,C11orf65c.6178C>G (p.Arg2060Gly)
c.*5649C>G (n.*5649C>G)
n.597C>G
n.935C>G
n.596C>G
n.7662C>G
n.1402C>G
n.1892C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.2393C>G
c.641-7022G>C (n.641-7022G>C)
n.495C>G
n.1582C>G
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.6013C>G (p.Arg2005Gly)
c.5134C>G (p.Arg1712Gly)
c.4870C>G (p.Arg1624Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
c.*39-7022G>C (n.*39-7022G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316093C>TCA157153ATM,C11orf65c.6178C>T (p.Arg2060Cys)
c.*5649C>T (n.*5649C>T)
n.597C>T
n.935C>T
n.596C>T
n.7662C>T
n.1402C>T
n.1892C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.2393C>T
c.641-7022G>A (n.641-7022G>A)
n.495C>T
n.1582C>T
c.2134C>T (p.Arg712Cys)
c.6013C>T (p.Arg2005Cys)
c.5134C>T (p.Arg1712Cys)
c.4870C>T (p.Arg1624Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
c.*39-7022G>A (n.*39-7022G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316094G>ACA294446ATM,C11orf65c.6179G>A (p.Arg2060His)
c.*5650G>A (n.*5650G>A)
n.598G>A
n.936G>A
n.597G>A
n.7663G>A
n.1403G>A
n.1893G>A
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
n.2394G>A
c.641-7023C>T (n.641-7023C>T)
n.496G>A
n.1583G>A
c.2135G>A (p.Arg712His)
c.6014G>A (p.Arg2005His)
c.5135G>A (p.Arg1712His)
c.4871G>A (p.Arg1624His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
c.*39-7023C>T (n.*39-7023C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316094G>CCA6265872ATM,C11orf65c.6179G>C (p.Arg2060Pro)
c.*5650G>C (n.*5650G>C)
n.598G>C
n.936G>C
n.597G>C
n.7663G>C
n.1403G>C
n.1893G>C
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
n.2394G>C
c.641-7023C>G (n.641-7023C>G)
n.496G>C
n.1583G>C
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.6014G>C (p.Arg2005Pro)
c.5135G>C (p.Arg1712Pro)
c.4871G>C (p.Arg1624Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
c.*39-7023C>G (n.*39-7023C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316094G=CA1998801297ATM,C11orf65c.6179G= (p.Arg2060=)
c.*5650G= (n.*5650G=)
n.598G=
n.936G=
n.597G=
n.7663G=
n.1403G=
n.1893G=
c.*1243G= (n.*1243G=)
n.2394G=
c.641-7023C= (n.641-7023C=)
n.496G=
n.1583G=
c.2135G= (p.Arg712=)
c.6014G= (p.Arg2005=)
c.5135G= (p.Arg1712=)
c.4871G= (p.Arg1624=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.*39-7023C= (n.*39-7023C=)
11g.108316094G>TCA382550721ATM,C11orf65c.6179G>T (p.Arg2060Leu)
c.*5650G>T (n.*5650G>T)
n.598G>T
n.936G>T
n.597G>T
n.7663G>T
n.1403G>T
n.1893G>T
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
n.2394G>T
c.641-7023C>A (n.641-7023C>A)
n.496G>T
n.1583G>T
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.6014G>T (p.Arg2005Leu)
c.5135G>T (p.Arg1712Leu)
c.4871G>T (p.Arg1624Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
c.*39-7023C>A (n.*39-7023C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316095C>ACA476675773ATM,C11orf65c.6180C>A (p.Arg2060=)
c.*5651C>A (n.*5651C>A)
n.599C>A
n.937C>A
n.598C>A
n.7664C>A
n.1404C>A
n.1894C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2395C>A
c.641-7024G>T (n.641-7024G>T)
n.497C>A
n.1584C>A
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.6015C>A (p.Arg2005=)
c.5136C>A (p.Arg1712=)
c.4872C>A (p.Arg1624=)
c.1251C>A (p.Arg417=)
c.*39-7024G>T (n.*39-7024G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316095C>GCA476675775ATM,C11orf65c.6180C>G (p.Arg2060=)
c.*5651C>G (n.*5651C>G)
n.599C>G
n.937C>G
n.598C>G
n.7664C>G
n.1404C>G
n.1894C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.2395C>G
c.641-7024G>C (n.641-7024G>C)
n.497C>G
n.1584C>G
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.6015C>G (p.Arg2005=)
c.5136C>G (p.Arg1712=)
c.4872C>G (p.Arg1624=)
c.1251C>G (p.Arg417=)
c.*39-7024G>C (n.*39-7024G>C)
11g.108316095C>TCA476675776ATM,C11orf65c.6180C>T (p.Arg2060=)
c.*5651C>T (n.*5651C>T)
n.599C>T
n.937C>T
n.598C>T
n.7664C>T
n.1404C>T
n.1894C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.2395C>T
c.641-7024G>A (n.641-7024G>A)
n.497C>T
n.1584C>T
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.6015C>T (p.Arg2005=)
c.5136C>T (p.Arg1712=)
c.4872C>T (p.Arg1624=)
c.1251C>T (p.Arg417=)
c.*39-7024G>A (n.*39-7024G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316096C>ACA382550723ATM,C11orf65c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
c.*5652C>A (n.*5652C>A)
n.600C>A
n.938C>A
n.599C>A
n.7665C>A
n.1405C>A
n.1895C>A
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2396C>A
c.641-7025G>T (n.641-7025G>T)
n.498C>A
n.1585C>A
c.2137C>A (p.Gln713Lys)
c.6016C>A (p.Gln2006Lys)
c.5137C>A (p.Gln1713Lys)
c.4873C>A (p.Gln1625Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.*39-7025G>T (n.*39-7025G>T)
dbSNP
11g.108316096C=CA1998801299ATM,C11orf65c.6181C= (p.Gln2061=)
c.*5652C= (n.*5652C=)
n.600C=
n.938C=
n.599C=
n.7665C=
n.1405C=
n.1895C=
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.2396C=
c.641-7025G= (n.641-7025G=)
n.498C=
n.1585C=
c.2137C= (p.Gln713=)
c.6016C= (p.Gln2006=)
c.5137C= (p.Gln1713=)
c.4873C= (p.Gln1625=)
c.1252C= (p.Gln418=)
c.*39-7025G= (n.*39-7025G=)
11g.108316096C>GCA382550726ATM,C11orf65c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
c.*5652C>G (n.*5652C>G)
n.600C>G
n.938C>G
n.599C>G
n.7665C>G
n.1405C>G
n.1895C>G
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.2396C>G
c.641-7025G>C (n.641-7025G>C)
n.498C>G
n.1585C>G
c.2137C>G (p.Gln713Glu)
c.6016C>G (p.Gln2006Glu)
c.5137C>G (p.Gln1713Glu)
c.4873C>G (p.Gln1625Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.*39-7025G>C (n.*39-7025G>C)
dbSNP
11g.108316096C>TCA382550728ATM,C11orf65c.6181C>T (p.Gln2061Ter)
c.*5652C>T (n.*5652C>T)
n.600C>T
n.938C>T
n.599C>T
n.7665C>T
n.1405C>T
n.1895C>T
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.2396C>T
c.641-7025G>A (n.641-7025G>A)
n.498C>T
n.1585C>T
c.2137C>T (p.Gln713Ter)
c.6016C>T (p.Gln2006Ter)
c.5137C>T (p.Gln1713Ter)
c.4873C>T (p.Gln1625Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.*39-7025G>A (n.*39-7025G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316097A=CA1998801301ATM,C11orf65c.6182A= (p.Gln2061=)
c.*5653A= (n.*5653A=)
n.601A=
n.939A=
n.600A=
n.7666A=
n.1406A=
n.1896A=
c.*1246A= (n.*1246A=)
n.2397A=
c.641-7026T= (n.641-7026T=)
n.499A=
n.1586A=
c.2138A= (p.Gln713=)
c.6017A= (p.Gln2006=)
c.5138A= (p.Gln1713=)
c.4874A= (p.Gln1625=)
c.1253A= (p.Gln418=)
c.*39-7026T= (n.*39-7026T=)
11g.108316097A>CCA382550735ATM,C11orf65c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
c.*5653A>C (n.*5653A>C)
n.601A>C
n.939A>C
n.600A>C
n.7666A>C
n.1406A>C
n.1896A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.2397A>C
c.641-7026T>G (n.641-7026T>G)
n.499A>C
n.1586A>C
c.2138A>C (p.Gln713Pro)
c.6017A>C (p.Gln2006Pro)
c.5138A>C (p.Gln1713Pro)
c.4874A>C (p.Gln1625Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.*39-7026T>G (n.*39-7026T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316097A>GCA382550731ATM,C11orf65c.6182A>G (p.Gln2061Arg)
c.*5653A>G (n.*5653A>G)
n.601A>G
n.939A>G
n.600A>G
n.7666A>G
n.1406A>G
n.1896A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.2397A>G
c.641-7026T>C (n.641-7026T>C)
n.499A>G
n.1586A>G
c.2138A>G (p.Gln713Arg)
c.6017A>G (p.Gln2006Arg)
c.5138A>G (p.Gln1713Arg)
c.4874A>G (p.Gln1625Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.*39-7026T>C (n.*39-7026T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316097A>TCA382550733ATM,C11orf65c.6182A>T (p.Gln2061Leu)
c.*5653A>T (n.*5653A>T)
n.601A>T
n.939A>T
n.600A>T
n.7666A>T
n.1406A>T
n.1896A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.2397A>T
c.641-7026T>A (n.641-7026T>A)
n.499A>T
n.1586A>T
c.2138A>T (p.Gln713Leu)
c.6017A>T (p.Gln2006Leu)
c.5138A>T (p.Gln1713Leu)
c.4874A>T (p.Gln1625Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.*39-7026T>A (n.*39-7026T>A)
dbSNP
11g.108316097dupCA2695198977ATM,C11orf65c.6182dup (p.Ala2062GlyfsTer26)
c.*5653dup (n.*5653dup)
n.601dup
n.939dup
n.600dup
n.7666dup
n.1406dup
n.1896dup
c.*1246dup (n.*1246dup)
n.2397dup
c.641-7026dup (n.641-7026dup)
n.499dup
n.1586dup
c.2138dup (p.Ala714GlyfsTer26)
c.6017dup (p.Ala2007GlyfsTer26)
c.5138dup (p.Ala1714GlyfsTer26)
c.4874dup (p.Ala1626GlyfsTer26)
c.1253dup (p.Ala419GlyfsTer26)
c.*39-7026dup (n.*39-7026dup)
ClinVar
11g.108316098G>ACA476675780ATM,C11orf65c.6183G>A (p.Gln2061=)
c.*5654G>A (n.*5654G>A)
n.602G>A
n.940G>A
n.601G>A
n.7667G>A
n.1407G>A
n.1897G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.2398G>A
c.641-7027C>T (n.641-7027C>T)
n.500G>A
n.1587G>A
c.2139G>A (p.Gln713=)
c.6018G>A (p.Gln2006=)
c.5139G>A (p.Gln1713=)
c.4875G>A (p.Gln1625=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.*39-7027C>T (n.*39-7027C>T)
dbSNP
11g.108316098G>CCA382550736ATM,C11orf65c.6183G>C (p.Gln2061His)
c.*5654G>C (n.*5654G>C)
n.602G>C
n.940G>C
n.601G>C
n.7667G>C
n.1407G>C
n.1897G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.2398G>C
c.641-7027C>G (n.641-7027C>G)
n.500G>C
n.1587G>C
c.2139G>C (p.Gln713His)
c.6018G>C (p.Gln2006His)
c.5139G>C (p.Gln1713His)
c.4875G>C (p.Gln1625His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.*39-7027C>G (n.*39-7027C>G)
dbSNP
11g.108316098G>TCA382550739ATM,C11orf65c.6183G>T (p.Gln2061His)
c.*5654G>T (n.*5654G>T)
n.602G>T
n.940G>T
n.601G>T
n.7667G>T
n.1407G>T
n.1897G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.2398G>T
c.641-7027C>A (n.641-7027C>A)
n.500G>T
n.1587G>T
c.2139G>T (p.Gln713His)
c.6018G>T (p.Gln2006His)
c.5139G>T (p.Gln1713His)
c.4875G>T (p.Gln1625His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.*39-7027C>A (n.*39-7027C>A)
11g.108316099dupCA2573146610ATM,C11orf65c.6184dup (p.Ala2062GlyfsTer26)
c.*5655dup (n.*5655dup)
n.603dup
n.941dup
n.602dup
n.7668dup
n.1408dup
n.1898dup
c.*1248dup (n.*1248dup)
n.2399dup
c.641-7027dup (n.641-7027dup)
n.501dup
n.1588dup
c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer26)
c.6019dup (p.Ala2007GlyfsTer26)
c.5140dup (p.Ala1714GlyfsTer26)
c.4876dup (p.Ala1626GlyfsTer26)
c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer26)
c.*39-7027dup (n.*39-7027dup)
ClinVar dbSNP
11g.108316099G>ACA382550742ATM,C11orf65c.6184G>A (p.Ala2062Thr)
c.*5655G>A (n.*5655G>A)
n.603G>A
n.941G>A
n.602G>A
n.7668G>A
n.1408G>A
n.1898G>A
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.2399G>A
c.641-7028C>T (n.641-7028C>T)
n.501G>A
n.1588G>A
c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.6019G>A (p.Ala2007Thr)
c.5140G>A (p.Ala1714Thr)
c.4876G>A (p.Ala1626Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.*39-7028C>T (n.*39-7028C>T)
dbSNP
11g.108316099G>CCA382550744ATM,C11orf65c.6184G>C (p.Ala2062Pro)
c.*5655G>C (n.*5655G>C)
n.603G>C
n.941G>C
n.602G>C
n.7668G>C
n.1408G>C
n.1898G>C
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.2399G>C
c.641-7028C>G (n.641-7028C>G)
n.501G>C
n.1588G>C
c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.6019G>C (p.Ala2007Pro)
c.5140G>C (p.Ala1714Pro)
c.4876G>C (p.Ala1626Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.*39-7028C>G (n.*39-7028C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316099G>TCA382550746ATM,C11orf65c.6184G>T (p.Ala2062Ser)
c.*5655G>T (n.*5655G>T)
n.603G>T
n.941G>T
n.602G>T
n.7668G>T
n.1408G>T
n.1898G>T
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.2399G>T
c.641-7028C>A (n.641-7028C>A)
n.501G>T
n.1588G>T
c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.6019G>T (p.Ala2007Ser)
c.5140G>T (p.Ala1714Ser)
c.4876G>T (p.Ala1626Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.*39-7028C>A (n.*39-7028C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316100C>ACA382550749ATM,C11orf65c.6185C>A (p.Ala2062Glu)
c.*5656C>A (n.*5656C>A)
n.604C>A
n.942C>A
n.603C>A
n.7669C>A
n.1409C>A
n.1899C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
n.2400C>A
c.641-7029G>T (n.641-7029G>T)
n.502C>A
n.1589C>A
c.2141C>A (p.Ala714Glu)
c.6020C>A (p.Ala2007Glu)
c.5141C>A (p.Ala1714Glu)
c.4877C>A (p.Ala1626Glu)
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.*39-7029G>T (n.*39-7029G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316100C=CA1998801303ATM,C11orf65c.6185C= (p.Ala2062=)
c.*5656C= (n.*5656C=)
n.604C=
n.942C=
n.603C=
n.7669C=
n.1409C=
n.1899C=
c.*1249C= (n.*1249C=)
n.2400C=
c.641-7029G= (n.641-7029G=)
n.502C=
n.1589C=
c.2141C= (p.Ala714=)
c.6020C= (p.Ala2007=)
c.5141C= (p.Ala1714=)
c.4877C= (p.Ala1626=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.*39-7029G= (n.*39-7029G=)
11g.108316100C>GCA382550750ATM,C11orf65c.6185C>G (p.Ala2062Gly)
c.*5656C>G (n.*5656C>G)
n.604C>G
n.942C>G
n.603C>G
n.7669C>G
n.1409C>G
n.1899C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
n.2400C>G
c.641-7029G>C (n.641-7029G>C)
n.502C>G
n.1589C>G
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.6020C>G (p.Ala2007Gly)
c.5141C>G (p.Ala1714Gly)
c.4877C>G (p.Ala1626Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*39-7029G>C (n.*39-7029G>C)
dbSNP
11g.108316100C>TCA382550752ATM,C11orf65c.6185C>T (p.Ala2062Val)
c.*5656C>T (n.*5656C>T)
n.604C>T
n.942C>T
n.603C>T
n.7669C>T
n.1409C>T
n.1899C>T
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
n.2400C>T
c.641-7029G>A (n.641-7029G>A)
n.502C>T
n.1589C>T
c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.6020C>T (p.Ala2007Val)
c.5141C>T (p.Ala1714Val)
c.4877C>T (p.Ala1626Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*39-7029G>A (n.*39-7029G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316101A>CCA476675786ATM,C11orf65c.6186A>C (p.Ala2062=)
c.*5657A>C (n.*5657A>C)
n.605A>C
n.943A>C
n.604A>C
n.7670A>C
n.1410A>C
n.1900A>C
c.*1250A>C (n.*1250A>C)
n.2401A>C
c.641-7030T>G (n.641-7030T>G)
n.503A>C
n.1590A>C
c.2142A>C (p.Ala714=)
c.6021A>C (p.Ala2007=)
c.5142A>C (p.Ala1714=)
c.4878A>C (p.Ala1626=)
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.*39-7030T>G (n.*39-7030T>G)
11g.108316101A>GCA476675787ATM,C11orf65c.6186A>G (p.Ala2062=)
c.*5657A>G (n.*5657A>G)
n.605A>G
n.943A>G
n.604A>G
n.7670A>G
n.1410A>G
n.1900A>G
c.*1250A>G (n.*1250A>G)
n.2401A>G
c.641-7030T>C (n.641-7030T>C)
n.503A>G
n.1590A>G
c.2142A>G (p.Ala714=)
c.6021A>G (p.Ala2007=)
c.5142A>G (p.Ala1714=)
c.4878A>G (p.Ala1626=)
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.*39-7030T>C (n.*39-7030T>C)
dbSNP
11g.108316101A>TCA476675789ATM,C11orf65c.6186A>T (p.Ala2062=)
c.*5657A>T (n.*5657A>T)
n.605A>T
n.943A>T
n.604A>T
n.7670A>T
n.1410A>T
n.1900A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.2401A>T
c.641-7030T>A (n.641-7030T>A)
n.503A>T
n.1590A>T
c.2142A>T (p.Ala714=)
c.6021A>T (p.Ala2007=)
c.5142A>T (p.Ala1714=)
c.4878A>T (p.Ala1626=)
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.*39-7030T>A (n.*39-7030T>A)
dbSNP
11g.108316102G>ACA382550755ATM,C11orf65c.6187G>A (p.Gly2063Arg)
c.*5658G>A (n.*5658G>A)
n.606G>A
n.944G>A
n.605G>A
n.7671G>A
n.1411G>A
n.1901G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.2402G>A
c.641-7031C>T (n.641-7031C>T)
n.504G>A
n.1591G>A
c.2143G>A (p.Gly715Arg)
c.6022G>A (p.Gly2008Arg)
c.5143G>A (p.Gly1715Arg)
c.4879G>A (p.Gly1627Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.*39-7031C>T (n.*39-7031C>T)
dbSNP
11g.108316102G>CCA382550757ATM,C11orf65c.6187G>C (p.Gly2063Arg)
c.*5658G>C (n.*5658G>C)
n.606G>C
n.944G>C
n.605G>C
n.7671G>C
n.1411G>C
n.1901G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.2402G>C
c.641-7031C>G (n.641-7031C>G)
n.504G>C
n.1591G>C
c.2143G>C (p.Gly715Arg)
c.6022G>C (p.Gly2008Arg)
c.5143G>C (p.Gly1715Arg)
c.4879G>C (p.Gly1627Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*39-7031C>G (n.*39-7031C>G)
dbSNP
11g.108316102G>TCA382550758ATM,C11orf65c.6187G>T (p.Gly2063Ter)
c.*5658G>T (n.*5658G>T)
n.606G>T
n.944G>T
n.605G>T
n.7671G>T
n.1411G>T
n.1901G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.2402G>T
c.641-7031C>A (n.641-7031C>A)
n.504G>T
n.1591G>T
c.2143G>T (p.Gly715Ter)
c.6022G>T (p.Gly2008Ter)
c.5143G>T (p.Gly1715Ter)
c.4879G>T (p.Gly1627Ter)
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
c.*39-7031C>A (n.*39-7031C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316103G>ACA16619209ATM,C11orf65c.6188G>A (p.Gly2063Glu)
c.*5659G>A (n.*5659G>A)
n.607G>A
n.945G>A
n.606G>A
n.7672G>A
n.1412G>A
n.1902G>A
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.2403G>A
c.641-7032C>T (n.641-7032C>T)
n.505G>A
n.1592G>A
c.2144G>A (p.Gly715Glu)
c.6023G>A (p.Gly2008Glu)
c.5144G>A (p.Gly1715Glu)
c.4880G>A (p.Gly1627Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.*39-7032C>T (n.*39-7032C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316103G>CCA382550766ATM,C11orf65c.6188G>C (p.Gly2063Ala)
c.*5659G>C (n.*5659G>C)
n.607G>C
n.945G>C
n.606G>C
n.7672G>C
n.1412G>C
n.1902G>C
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.2403G>C
c.641-7032C>G (n.641-7032C>G)
n.505G>C
n.1592G>C
c.2144G>C (p.Gly715Ala)
c.6023G>C (p.Gly2008Ala)
c.5144G>C (p.Gly1715Ala)
c.4880G>C (p.Gly1627Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.*39-7032C>G (n.*39-7032C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316103G=CA1998801306ATM,C11orf65c.6188G= (p.Gly2063=)
c.*5659G= (n.*5659G=)
n.607G=
n.945G=
n.606G=
n.7672G=
n.1412G=
n.1902G=
c.*1252G= (n.*1252G=)
n.2403G=
c.641-7032C= (n.641-7032C=)
n.505G=
n.1592G=
c.2144G= (p.Gly715=)
c.6023G= (p.Gly2008=)
c.5144G= (p.Gly1715=)
c.4880G= (p.Gly1627=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.*39-7032C= (n.*39-7032C=)
11g.108316103G>TCA382550762ATM,C11orf65c.6188G>T (p.Gly2063Val)
c.*5659G>T (n.*5659G>T)
n.607G>T
n.945G>T
n.606G>T
n.7672G>T
n.1412G>T
n.1902G>T
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.2403G>T
c.641-7032C>A (n.641-7032C>A)
n.505G>T
n.1592G>T
c.2144G>T (p.Gly715Val)
c.6023G>T (p.Gly2008Val)
c.5144G>T (p.Gly1715Val)
c.4880G>T (p.Gly1627Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*39-7032C>A (n.*39-7032C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316104A>CCA476675794ATM,C11orf65c.6189A>C (p.Gly2063=)
c.*5660A>C (n.*5660A>C)
n.608A>C
n.946A>C
n.607A>C
n.7673A>C
n.1413A>C
n.1903A>C
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
n.2404A>C
c.641-7033T>G (n.641-7033T>G)
n.506A>C
n.1593A>C
c.2145A>C (p.Gly715=)
c.6024A>C (p.Gly2008=)
c.5145A>C (p.Gly1715=)
c.4881A>C (p.Gly1627=)
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.*39-7033T>G (n.*39-7033T>G)
11g.108316104A>GCA476675797ATM,C11orf65c.6189A>G (p.Gly2063=)
c.*5660A>G (n.*5660A>G)
n.608A>G
n.946A>G
n.607A>G
n.7673A>G
n.1413A>G
n.1903A>G
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
n.2404A>G
c.641-7033T>C (n.641-7033T>C)
n.506A>G
n.1593A>G
c.2145A>G (p.Gly715=)
c.6024A>G (p.Gly2008=)
c.5145A>G (p.Gly1715=)
c.4881A>G (p.Gly1627=)
c.1260A>G (p.Gly420=)
c.*39-7033T>C (n.*39-7033T>C)
11g.108316104A>TCA476675796ATM,C11orf65c.6189A>T (p.Gly2063=)
c.*5660A>T (n.*5660A>T)
n.608A>T
n.946A>T
n.607A>T
n.7673A>T
n.1413A>T
n.1903A>T
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
n.2404A>T
c.641-7033T>A (n.641-7033T>A)
n.506A>T
n.1593A>T
c.2145A>T (p.Gly715=)
c.6024A>T (p.Gly2008=)
c.5145A>T (p.Gly1715=)
c.4881A>T (p.Gly1627=)
c.1260A>T (p.Gly420=)
c.*39-7033T>A (n.*39-7033T>A)
11g.108316105A>CCA382550771ATM,C11orf65c.6190A>C (p.Ile2064Leu)
c.*5661A>C (n.*5661A>C)
n.609A>C
n.947A>C
n.608A>C
n.7674A>C
n.1414A>C
n.1904A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.2405A>C
c.641-7034T>G (n.641-7034T>G)
n.507A>C
n.1594A>C
c.2146A>C (p.Ile716Leu)
c.6025A>C (p.Ile2009Leu)
c.5146A>C (p.Ile1716Leu)
c.4882A>C (p.Ile1628Leu)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.*39-7034T>G (n.*39-7034T>G)
dbSNP
11g.108316105A>GCA382550769ATM,C11orf65c.6190A>G (p.Ile2064Val)
c.*5661A>G (n.*5661A>G)
n.609A>G
n.947A>G
n.608A>G
n.7674A>G
n.1414A>G
n.1904A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.2405A>G
c.641-7034T>C (n.641-7034T>C)
n.507A>G
n.1594A>G
c.2146A>G (p.Ile716Val)
c.6025A>G (p.Ile2009Val)
c.5146A>G (p.Ile1716Val)
c.4882A>G (p.Ile1628Val)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.*39-7034T>C (n.*39-7034T>C)
dbSNP
11g.108316105A>TCA382550770ATM,C11orf65c.6190A>T (p.Ile2064Phe)
c.*5661A>T (n.*5661A>T)
n.609A>T
n.947A>T
n.608A>T
n.7674A>T
n.1414A>T
n.1904A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.2405A>T
c.641-7034T>A (n.641-7034T>A)
n.507A>T
n.1594A>T
c.2146A>T (p.Ile716Phe)
c.6025A>T (p.Ile2009Phe)
c.5146A>T (p.Ile1716Phe)
c.4882A>T (p.Ile1628Phe)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.*39-7034T>A (n.*39-7034T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316106T>ACA382550774ATM,C11orf65c.6191T>A (p.Ile2064Asn)
c.*5662T>A (n.*5662T>A)
n.610T>A
n.948T>A
n.609T>A
n.7675T>A
n.1415T>A
n.1905T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.2406T>A
c.641-7035A>T (n.641-7035A>T)
n.508T>A
n.1595T>A
c.2147T>A (p.Ile716Asn)
c.6026T>A (p.Ile2009Asn)
c.5147T>A (p.Ile1716Asn)
c.4883T>A (p.Ile1628Asn)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.*39-7035A>T (n.*39-7035A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316106T>CCA382550775ATM,C11orf65c.6191T>C (p.Ile2064Thr)
c.*5662T>C (n.*5662T>C)
n.610T>C
n.948T>C
n.609T>C
n.7675T>C
n.1415T>C
n.1905T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.2406T>C
c.641-7035A>G (n.641-7035A>G)
n.508T>C
n.1595T>C
c.2147T>C (p.Ile716Thr)
c.6026T>C (p.Ile2009Thr)
c.5147T>C (p.Ile1716Thr)
c.4883T>C (p.Ile1628Thr)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.*39-7035A>G (n.*39-7035A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316106T>GCA382550777ATM,C11orf65c.6191T>G (p.Ile2064Ser)
c.*5662T>G (n.*5662T>G)
n.610T>G
n.948T>G
n.609T>G
n.7675T>G
n.1415T>G
n.1905T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.2406T>G
c.641-7035A>C (n.641-7035A>C)
n.508T>G
n.1595T>G
c.2147T>G (p.Ile716Ser)
c.6026T>G (p.Ile2009Ser)
c.5147T>G (p.Ile1716Ser)
c.4883T>G (p.Ile1628Ser)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.*39-7035A>C (n.*39-7035A>C)
dbSNP
11g.108316106T=CA1998801308ATM,C11orf65c.6191T= (p.Ile2064=)
c.*5662T= (n.*5662T=)
n.610T=
n.948T=
n.609T=
n.7675T=
n.1415T=
n.1905T=
c.*1255T= (n.*1255T=)
n.2406T=
c.641-7035A= (n.641-7035A=)
n.508T=
n.1595T=
c.2147T= (p.Ile716=)
c.6026T= (p.Ile2009=)
c.5147T= (p.Ile1716=)
c.4883T= (p.Ile1628=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.*39-7035A= (n.*39-7035A=)
11g.108316109_108316112dupCA2580615046ATM,C11orf65c.6194_6197dup (p.Gln2066HisfsTer23)
c.*5665_*5668dup (n.*5665_*5668dup)
n.613_616dup
n.951_954dup
n.612_615dup
n.7678_7681dup
n.1418_1421dup
n.1908_1911dup
c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup)
n.2409_2412dup
c.641-7038_641-7035dup (n.641-7038_641-7035dup)
n.511_514dup
n.1598_1601dup
c.2150_2153dup (p.Gln718HisfsTer23)
c.6029_6032dup (p.Gln2011HisfsTer23)
c.5150_5153dup (p.Gln1718HisfsTer23)
c.4886_4889dup (p.Gln1630HisfsTer23)
c.1265_1268dup (p.Gln423HisfsTer23)
c.*39-7038_*39-7035dup (n.*39-7038_*39-7035dup)
ClinVar
11g.108316107C>ACA10579213ATM,C11orf65c.6192C>A (p.Ile2064=)
c.*5663C>A (n.*5663C>A)
n.611C>A
n.949C>A
n.610C>A
n.7676C>A
n.1416C>A
n.1906C>A
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
n.2407C>A
c.641-7036G>T (n.641-7036G>T)
n.509C>A
n.1596C>A
c.2148C>A (p.Ile716=)
c.6027C>A (p.Ile2009=)
c.5148C>A (p.Ile1716=)
c.4884C>A (p.Ile1628=)
c.1263C>A (p.Ile421=)
c.*39-7036G>T (n.*39-7036G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316107C=CA1998801310ATM,C11orf65c.6192C= (p.Ile2064=)
c.*5663C= (n.*5663C=)
n.611C=
n.949C=
n.610C=
n.7676C=
n.1416C=
n.1906C=
c.*1256C= (n.*1256C=)
n.2407C=
c.641-7036G= (n.641-7036G=)
n.509C=
n.1596C=
c.2148C= (p.Ile716=)
c.6027C= (p.Ile2009=)
c.5148C= (p.Ile1716=)
c.4884C= (p.Ile1628=)
c.1263C= (p.Ile421=)
c.*39-7036G= (n.*39-7036G=)
11g.108316107C>GCA382550781ATM,C11orf65c.6192C>G (p.Ile2064Met)
c.*5663C>G (n.*5663C>G)
n.611C>G
n.949C>G
n.610C>G
n.7676C>G
n.1416C>G
n.1906C>G
c.*1256C>G (n.*1256C>G)
n.2407C>G
c.641-7036G>C (n.641-7036G>C)
n.509C>G
n.1596C>G
c.2148C>G (p.Ile716Met)
c.6027C>G (p.Ile2009Met)
c.5148C>G (p.Ile1716Met)
c.4884C>G (p.Ile1628Met)
c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.*39-7036G>C (n.*39-7036G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316107C>TCA476675804ATM,C11orf65c.6192C>T (p.Ile2064=)
c.*5663C>T (n.*5663C>T)
n.611C>T
n.949C>T
n.610C>T
n.7676C>T
n.1416C>T
n.1906C>T
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
n.2407C>T
c.641-7036G>A (n.641-7036G>A)
n.509C>T
n.1596C>T
c.2148C>T (p.Ile716=)
c.6027C>T (p.Ile2009=)
c.5148C>T (p.Ile1716=)
c.4884C>T (p.Ile1628=)
c.1263C>T (p.Ile421=)
c.*39-7036G>A (n.*39-7036G>A)
dbSNP
11g.108316107dupCA2615859876ATM,C11orf65c.6192dup (p.Ile2065HisfsTer23)
c.*5663dup (n.*5663dup)
n.611dup
n.949dup
n.610dup
n.7676dup
n.1416dup
n.1906dup
c.*1256dup (n.*1256dup)
n.2407dup
c.641-7036dup (n.641-7036dup)
n.509dup
n.1596dup
c.2148dup (p.Ile717HisfsTer23)
c.6027dup (p.Ile2010HisfsTer23)
c.5148dup (p.Ile1717HisfsTer23)
c.4884dup (p.Ile1629HisfsTer23)
c.1263dup (p.Ile422HisfsTer23)
c.*39-7036dup (n.*39-7036dup)
gnomAD v4
11g.108316108A>CCA382550784ATM,C11orf65c.6193A>C (p.Ile2065Leu)
c.*5664A>C (n.*5664A>C)
n.612A>C
n.950A>C
n.611A>C
n.7677A>C
n.1417A>C
n.1907A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2408A>C
c.641-7037T>G (n.641-7037T>G)
n.510A>C
n.1597A>C
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.6028A>C (p.Ile2010Leu)
c.5149A>C (p.Ile1717Leu)
c.4885A>C (p.Ile1629Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*39-7037T>G (n.*39-7037T>G)
dbSNP
11g.108316108A>GCA382550787ATM,C11orf65c.6193A>G (p.Ile2065Val)
c.*5664A>G (n.*5664A>G)
n.612A>G
n.950A>G
n.611A>G
n.7677A>G
n.1417A>G
n.1907A>G
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.2408A>G
c.641-7037T>C (n.641-7037T>C)
n.510A>G
n.1597A>G
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.6028A>G (p.Ile2010Val)
c.5149A>G (p.Ile1717Val)
c.4885A>G (p.Ile1629Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*39-7037T>C (n.*39-7037T>C)
11g.108316108A>TCA382550788ATM,C11orf65c.6193A>T (p.Ile2065Phe)
c.*5664A>T (n.*5664A>T)
n.612A>T
n.950A>T
n.611A>T
n.7677A>T
n.1417A>T
n.1907A>T
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.2408A>T
c.641-7037T>A (n.641-7037T>A)
n.510A>T
n.1597A>T
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.6028A>T (p.Ile2010Phe)
c.5149A>T (p.Ile1717Phe)
c.4885A>T (p.Ile1629Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*39-7037T>A (n.*39-7037T>A)
dbSNP
11g.108316109T>ACA382550791ATM,C11orf65c.6194T>A (p.Ile2065Asn)
c.*5665T>A (n.*5665T>A)
n.613T>A
n.951T>A
n.612T>A
n.7678T>A
n.1418T>A
n.1908T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.2409T>A
c.641-7038A>T (n.641-7038A>T)
n.511T>A
n.1598T>A
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.6029T>A (p.Ile2010Asn)
c.5150T>A (p.Ile1717Asn)
c.4886T>A (p.Ile1629Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*39-7038A>T (n.*39-7038A>T)
dbSNP
11g.108316109T>CCA6265873ATM,C11orf65c.6194T>C (p.Ile2065Thr)
c.*5665T>C (n.*5665T>C)
n.613T>C
n.951T>C
n.612T>C
n.7678T>C
n.1418T>C
n.1908T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.2409T>C
c.641-7038A>G (n.641-7038A>G)
n.511T>C
n.1598T>C
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.6029T>C (p.Ile2010Thr)
c.5150T>C (p.Ile1717Thr)
c.4886T>C (p.Ile1629Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*39-7038A>G (n.*39-7038A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316109T>GCA382550795ATM,C11orf65c.6194T>G (p.Ile2065Ser)
c.*5665T>G (n.*5665T>G)
n.613T>G
n.951T>G
n.612T>G
n.7678T>G
n.1418T>G
n.1908T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.2409T>G
c.641-7038A>C (n.641-7038A>C)
n.511T>G
n.1598T>G
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.6029T>G (p.Ile2010Ser)
c.5150T>G (p.Ile1717Ser)
c.4886T>G (p.Ile1629Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*39-7038A>C (n.*39-7038A>C)
11g.108316109T=CA1998801312ATM,C11orf65c.6194T= (p.Ile2065=)
c.*5665T= (n.*5665T=)
n.613T=
n.951T=
n.612T=
n.7678T=
n.1418T=
n.1908T=
c.*1258T= (n.*1258T=)
n.2409T=
c.641-7038A= (n.641-7038A=)
n.511T=
n.1598T=
c.2150T= (p.Ile717=)
c.6029T= (p.Ile2010=)
c.5150T= (p.Ile1717=)
c.4886T= (p.Ile1629=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.*39-7038A= (n.*39-7038A=)
11g.108316109_108316110delCA2831038830ATM,C11orf65c.6194_6195del (p.Ile2065ThrfsTer22)
c.*5665_*5666del (n.*5665_*5666del)
n.613_614del
n.951_952del
n.612_613del
n.7678_7679del
n.1418_1419del
n.1908_1909del
c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del)
n.2409_2410del
c.641-7039_641-7038del (n.641-7039_641-7038del)
n.511_512del
n.1598_1599del
c.2150_2151del (p.Ile717ThrfsTer22)
c.6029_6030del (p.Ile2010ThrfsTer22)
c.5150_5151del (p.Ile1717ThrfsTer22)
c.4886_4887del (p.Ile1629ThrfsTer22)
c.1265_1266del (p.Ile422ThrfsTer22)
c.*39-7039_*39-7038del (n.*39-7039_*39-7038del)
11g.108316110T>ACA476675809ATM,C11orf65c.6195T>A (p.Ile2065=)
c.*5666T>A (n.*5666T>A)
n.614T>A
n.952T>A
n.613T>A
n.7679T>A
n.1419T>A
n.1909T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.2410T>A
c.641-7039A>T (n.641-7039A>T)
n.512T>A
n.1599T>A
c.2151T>A (p.Ile717=)
c.6030T>A (p.Ile2010=)
c.5151T>A (p.Ile1717=)
c.4887T>A (p.Ile1629=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.*39-7039A>T (n.*39-7039A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316110T>CCA6265874ATM,C11orf65c.6195T>C (p.Ile2065=)
c.*5666T>C (n.*5666T>C)
n.614T>C
n.952T>C
n.613T>C
n.7679T>C
n.1419T>C
n.1909T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.2410T>C
c.641-7039A>G (n.641-7039A>G)
n.512T>C
n.1599T>C
c.2151T>C (p.Ile717=)
c.6030T>C (p.Ile2010=)
c.5151T>C (p.Ile1717=)
c.4887T>C (p.Ile1629=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.*39-7039A>G (n.*39-7039A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108316110T>GCA382550797ATM,C11orf65c.6195T>G (p.Ile2065Met)
c.*5666T>G (n.*5666T>G)
n.614T>G
n.952T>G
n.613T>G
n.7679T>G
n.1419T>G
n.1909T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.2410T>G
c.641-7039A>C (n.641-7039A>C)
n.512T>G
n.1599T>G
c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.6030T>G (p.Ile2010Met)
c.5151T>G (p.Ile1717Met)
c.4887T>G (p.Ile1629Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.*39-7039A>C (n.*39-7039A>C)
11g.108316110T=CA1998801314ATM,C11orf65c.6195T= (p.Ile2065=)
c.*5666T= (n.*5666T=)
n.614T=
n.952T=
n.613T=
n.7679T=
n.1419T=
n.1909T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
n.2410T=
c.641-7039A= (n.641-7039A=)
n.512T=
n.1599T=
c.2151T= (p.Ile717=)
c.6030T= (p.Ile2010=)
c.5151T= (p.Ile1717=)
c.4887T= (p.Ile1629=)
c.1266T= (p.Ile422=)
c.*39-7039A= (n.*39-7039A=)
11g.108316111C>ACA382550801ATM,C11orf65c.6196C>A (p.Gln2066Lys)
c.*5667C>A (n.*5667C>A)
n.615C>A
n.953C>A
n.614C>A
n.7680C>A
n.1420C>A
n.1910C>A
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.2411C>A
c.641-7040G>T (n.641-7040G>T)
n.513C>A
n.1600C>A
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.6031C>A (p.Gln2011Lys)
c.5152C>A (p.Gln1718Lys)
c.4888C>A (p.Gln1630Lys)
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.*39-7040G>T (n.*39-7040G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316111C=CA1998801316ATM,C11orf65c.6196C= (p.Gln2066=)
c.*5667C= (n.*5667C=)
n.615C=
n.953C=
n.614C=
n.7680C=
n.1420C=
n.1910C=
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.2411C=
c.641-7040G= (n.641-7040G=)
n.513C=
n.1600C=
c.2152C= (p.Gln718=)
c.6031C= (p.Gln2011=)
c.5152C= (p.Gln1718=)
c.4888C= (p.Gln1630=)
c.1267C= (p.Gln423=)
c.*39-7040G= (n.*39-7040G=)
11g.108316111C>GCA382550803ATM,C11orf65c.6196C>G (p.Gln2066Glu)
c.*5667C>G (n.*5667C>G)
n.615C>G
n.953C>G
n.614C>G
n.7680C>G
n.1420C>G
n.1910C>G
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.2411C>G
c.641-7040G>C (n.641-7040G>C)
n.513C>G
n.1600C>G
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.6031C>G (p.Gln2011Glu)
c.5152C>G (p.Gln1718Glu)
c.4888C>G (p.Gln1630Glu)
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.*39-7040G>C (n.*39-7040G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316111C>TCA382550806ATM,C11orf65c.6196C>T (p.Gln2066Ter)
c.*5667C>T (n.*5667C>T)
n.615C>T
n.953C>T
n.614C>T
n.7680C>T
n.1420C>T
n.1910C>T
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.2411C>T
c.641-7040G>A (n.641-7040G>A)
n.513C>T
n.1600C>T
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.6031C>T (p.Gln2011Ter)
c.5152C>T (p.Gln1718Ter)
c.4888C>T (p.Gln1630Ter)
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.*39-7040G>A (n.*39-7040G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316111_108316113delCA2573146616ATM,C11orf65c.6196_6198del (p.Gln2066del)
c.*5667_*5669del (n.*5667_*5669del)
n.615_617del
n.953_955del
n.614_616del
n.7680_7682del
n.1420_1422del
n.1910_1912del
c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del)
n.2411_2413del
c.641-7042_641-7040del (n.641-7042_641-7040del)
n.513_515del
n.1600_1602del
c.2152_2154del (p.Gln718del)
c.6031_6033del (p.Gln2011del)
c.5152_5154del (p.Gln1718del)
c.4888_4890del (p.Gln1630del)
c.1267_1269del (p.Gln423del)
c.*39-7042_*39-7040del (n.*39-7042_*39-7040del)
ClinVar dbSNP
11g.108316112A=CA1998801319ATM,C11orf65c.6197A= (p.Gln2066=)
c.*5668A= (n.*5668A=)
n.616A=
n.954A=
n.615A=
n.7681A=
n.1421A=
n.1911A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.2412A=
c.641-7041T= (n.641-7041T=)
n.514A=
n.1601A=
c.2153A= (p.Gln718=)
c.6032A= (p.Gln2011=)
c.5153A= (p.Gln1718=)
c.4889A= (p.Gln1630=)
c.1268A= (p.Gln423=)
c.*39-7041T= (n.*39-7041T=)
11g.108316112A>CCA382550808ATM,C11orf65c.6197A>C (p.Gln2066Pro)
c.*5668A>C (n.*5668A>C)
n.616A>C
n.954A>C
n.615A>C
n.7681A>C
n.1421A>C
n.1911A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.2412A>C
c.641-7041T>G (n.641-7041T>G)
n.514A>C
n.1601A>C
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.6032A>C (p.Gln2011Pro)
c.5153A>C (p.Gln1718Pro)
c.4889A>C (p.Gln1630Pro)
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.*39-7041T>G (n.*39-7041T>G)
11g.108316112A>GCA382550809ATM,C11orf65c.6197A>G (p.Gln2066Arg)
c.*5668A>G (n.*5668A>G)
n.616A>G
n.954A>G
n.615A>G
n.7681A>G
n.1421A>G
n.1911A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.2412A>G
c.641-7041T>C (n.641-7041T>C)
n.514A>G
n.1601A>G
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.6032A>G (p.Gln2011Arg)
c.5153A>G (p.Gln1718Arg)
c.4889A>G (p.Gln1630Arg)
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*39-7041T>C (n.*39-7041T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316112A>TCA382550812ATM,C11orf65c.6197A>T (p.Gln2066Leu)
c.*5668A>T (n.*5668A>T)
n.616A>T
n.954A>T
n.615A>T
n.7681A>T
n.1421A>T
n.1911A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.2412A>T
c.641-7041T>A (n.641-7041T>A)
n.514A>T
n.1601A>T
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.6032A>T (p.Gln2011Leu)
c.5153A>T (p.Gln1718Leu)
c.4889A>T (p.Gln1630Leu)
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*39-7041T>A (n.*39-7041T>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316112_108316113dupCA2580083117ATM,C11orf65c.6197_6198dup (p.Ala2067ArgfsTer16)
c.*5668_*5669dup (n.*5668_*5669dup)
n.616_617dup
n.954_955dup
n.615_616dup
n.7681_7682dup
n.1421_1422dup
n.1911_1912dup
c.*1261_*1262dup (n.*1261_*1262dup)
n.2412_2413dup
c.641-7042_641-7041dup (n.641-7042_641-7041dup)
n.514_515dup
n.1601_1602dup
c.2153_2154dup (p.Ala719ArgfsTer16)
c.6032_6033dup (p.Ala2012ArgfsTer16)
c.5153_5154dup (p.Ala1719ArgfsTer16)
c.4889_4890dup (p.Ala1631ArgfsTer16)
c.1268_1269dup (p.Ala424ArgfsTer16)
c.*39-7042_*39-7041dup (n.*39-7042_*39-7041dup)
ClinVar
11g.108316113G>ACA476675817ATM,C11orf65c.6198G>A (p.Gln2066=)
c.*5669G>A (n.*5669G>A)
n.617G>A
n.955G>A
n.616G>A
n.7682G>A
n.1422G>A
n.1912G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2413G>A
c.641-7042C>T (n.641-7042C>T)
n.515G>A
n.1602G>A
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.6033G>A (p.Gln2011=)
c.5154G>A (p.Gln1718=)
c.4890G>A (p.Gln1630=)
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*39-7042C>T (n.*39-7042C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316113G>CCA196294ATM,C11orf65c.6198G>C (p.Gln2066His)
c.*5669G>C (n.*5669G>C)
n.617G>C
n.955G>C
n.616G>C
n.7682G>C
n.1422G>C
n.1912G>C
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2413G>C
c.641-7042C>G (n.641-7042C>G)
n.515G>C
n.1602G>C
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.6033G>C (p.Gln2011His)
c.5154G>C (p.Gln1718His)
c.4890G>C (p.Gln1630His)
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*39-7042C>G (n.*39-7042C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316113G=CA1998801320ATM,C11orf65c.6198G= (p.Gln2066=)
c.*5669G= (n.*5669G=)
n.617G=
n.955G=
n.616G=
n.7682G=
n.1422G=
n.1912G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.2413G=
c.641-7042C= (n.641-7042C=)
n.515G=
n.1602G=
c.2154G= (p.Gln718=)
c.6033G= (p.Gln2011=)
c.5154G= (p.Gln1718=)
c.4890G= (p.Gln1630=)
c.1269G= (p.Gln423=)
c.*39-7042C= (n.*39-7042C=)
11g.108316113G>TCA382550814ATM,C11orf65c.6198G>T (p.Gln2066His)
c.*5669G>T (n.*5669G>T)
n.617G>T
n.955G>T
n.616G>T
n.7682G>T
n.1422G>T
n.1912G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2413G>T
c.641-7042C>A (n.641-7042C>A)
n.515G>T
n.1602G>T
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.6033G>T (p.Gln2011His)
c.5154G>T (p.Gln1718His)
c.4890G>T (p.Gln1630His)
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*39-7042C>A (n.*39-7042C>A)
11g.108316114delCA2573146618ATM,C11orf65c.6198+1del
c.*5669+1del
n.617+1del
n.955+1del
n.616+1del
n.7682+1del
n.1422+1del
n.1912+1del
c.*1262+1del
n.2413+1del
c.641-7042del (n.641-7042del)
n.515+1del
n.1602+1del
c.2154+1del
c.6033+1del
c.5154+1del
c.4890+1del
c.1269+1del
c.*39-7042del (n.*39-7042del)
ClinVar dbSNP
11g.108316114G>ACA6265875ATM,C11orf65c.6198+1G>A (n.6198+1G>A)
c.*5669+1G>A (n.*5669+1G>A)
n.617+1G>A
n.955+1G>A
n.616+1G>A
n.7682+1G>A
n.1422+1G>A
n.1912+1G>A
c.*1262+1G>A (n.*1262+1G>A)
n.2413+1G>A
c.641-7043C>T (n.641-7043C>T)
n.515+1G>A
n.1602+1G>A
c.2154+1G>A (n.2154+1G>A)
c.6033+1G>A (n.6033+1G>A)
c.5154+1G>A (n.5154+1G>A)
c.4890+1G>A (n.4890+1G>A)
c.1269+1G>A (n.1269+1G>A)
c.*39-7043C>T (n.*39-7043C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316114G>CCA382550819ATM,C11orf65c.6198+1G>C (n.6198+1G>C)
c.*5669+1G>C (n.*5669+1G>C)
n.617+1G>C
n.955+1G>C
n.616+1G>C
n.7682+1G>C
n.1422+1G>C
n.1912+1G>C
c.*1262+1G>C (n.*1262+1G>C)
n.2413+1G>C
c.641-7043C>G (n.641-7043C>G)
n.515+1G>C
n.1602+1G>C
c.2154+1G>C (n.2154+1G>C)
c.6033+1G>C (n.6033+1G>C)
c.5154+1G>C (n.5154+1G>C)
c.4890+1G>C (n.4890+1G>C)
c.1269+1G>C (n.1269+1G>C)
c.*39-7043C>G (n.*39-7043C>G)
dbSNP
11g.108316114G=CA1998801322ATM,C11orf65c.6198+1G= (n.6198+1G=)
c.*5669+1G= (n.*5669+1G=)
n.617+1G=
n.955+1G=
n.616+1G=
n.7682+1G=
n.1422+1G=
n.1912+1G=
c.*1262+1G= (n.*1262+1G=)
n.2413+1G=
c.641-7043C= (n.641-7043C=)
n.515+1G=
n.1602+1G=
c.2154+1G= (n.2154+1G=)
c.6033+1G= (n.6033+1G=)
c.5154+1G= (n.5154+1G=)
c.4890+1G= (n.4890+1G=)
c.1269+1G= (n.1269+1G=)
c.*39-7043C= (n.*39-7043C=)
11g.108316114G>TCA382550821ATM,C11orf65c.6198+1G>T (n.6198+1G>T)
c.*5669+1G>T (n.*5669+1G>T)
n.617+1G>T
n.955+1G>T
n.616+1G>T
n.7682+1G>T
n.1422+1G>T
n.1912+1G>T
c.*1262+1G>T (n.*1262+1G>T)
n.2413+1G>T
c.641-7043C>A (n.641-7043C>A)
n.515+1G>T
n.1602+1G>T
c.2154+1G>T (n.2154+1G>T)
c.6033+1G>T (n.6033+1G>T)
c.5154+1G>T (n.5154+1G>T)
c.4890+1G>T (n.4890+1G>T)
c.1269+1G>T (n.1269+1G>T)
c.*39-7043C>A (n.*39-7043C>A)
dbSNP
11g.108316115T>ACA382550824ATM,C11orf65c.6198+2T>A (n.6198+2T>A)
c.*5669+2T>A (n.*5669+2T>A)
n.617+2T>A
n.955+2T>A
n.616+2T>A
n.7682+2T>A
n.1422+2T>A
n.1912+2T>A
c.*1262+2T>A (n.*1262+2T>A)
n.2413+2T>A
c.641-7044A>T (n.641-7044A>T)
n.515+2T>A
n.1602+2T>A
c.2154+2T>A (n.2154+2T>A)
c.6033+2T>A (n.6033+2T>A)
c.5154+2T>A (n.5154+2T>A)
c.4890+2T>A (n.4890+2T>A)
c.1269+2T>A (n.1269+2T>A)
c.*39-7044A>T (n.*39-7044A>T)
dbSNP
11g.108316115T>CCA382550826ATM,C11orf65c.6198+2T>C (n.6198+2T>C)
c.*5669+2T>C (n.*5669+2T>C)
n.617+2T>C
n.955+2T>C
n.616+2T>C
n.7682+2T>C
n.1422+2T>C
n.1912+2T>C
c.*1262+2T>C (n.*1262+2T>C)
n.2413+2T>C
c.641-7044A>G (n.641-7044A>G)
n.515+2T>C
n.1602+2T>C
c.2154+2T>C (n.2154+2T>C)
c.6033+2T>C (n.6033+2T>C)
c.5154+2T>C (n.5154+2T>C)
c.4890+2T>C (n.4890+2T>C)
c.1269+2T>C (n.1269+2T>C)
c.*39-7044A>G (n.*39-7044A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316115T>GCA382550828ATM,C11orf65c.6198+2T>G (n.6198+2T>G)
c.*5669+2T>G (n.*5669+2T>G)
n.617+2T>G
n.955+2T>G
n.616+2T>G
n.7682+2T>G
n.1422+2T>G
n.1912+2T>G
c.*1262+2T>G (n.*1262+2T>G)
n.2413+2T>G
c.641-7044A>C (n.641-7044A>C)
n.515+2T>G
n.1602+2T>G
c.2154+2T>G (n.2154+2T>G)
c.6033+2T>G (n.6033+2T>G)
c.5154+2T>G (n.5154+2T>G)
c.4890+2T>G (n.4890+2T>G)
c.1269+2T>G (n.1269+2T>G)
c.*39-7044A>C (n.*39-7044A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316115T=CA1998801324ATM,C11orf65c.6198+2T= (n.6198+2T=)
c.*5669+2T= (n.*5669+2T=)
n.617+2T=
n.955+2T=
n.616+2T=
n.7682+2T=
n.1422+2T=
n.1912+2T=
c.*1262+2T= (n.*1262+2T=)
n.2413+2T=
c.641-7044A= (n.641-7044A=)
n.515+2T=
n.1602+2T=
c.2154+2T= (n.2154+2T=)
c.6033+2T= (n.6033+2T=)
c.5154+2T= (n.5154+2T=)
c.4890+2T= (n.4890+2T=)
c.1269+2T= (n.1269+2T=)
c.*39-7044A= (n.*39-7044A=)
11g.108316116A=CA1998801325ATM,C11orf65c.6198+3A= (n.6198+3A=)
c.*5669+3A= (n.*5669+3A=)
n.617+3A=
n.955+3A=
n.616+3A=
n.7682+3A=
n.1422+3A=
n.1912+3A=
c.*1262+3A= (n.*1262+3A=)
n.2413+3A=
c.641-7045T= (n.641-7045T=)
n.515+3A=
n.1602+3A=
c.2154+3A= (n.2154+3A=)
c.6033+3A= (n.6033+3A=)
c.5154+3A= (n.5154+3A=)
c.4890+3A= (n.4890+3A=)
c.1269+3A= (n.1269+3A=)
c.*39-7045T= (n.*39-7045T=)
11g.108316116A>CCA2573146621ATM,C11orf65c.6198+3A>C (n.6198+3A>C)
c.*5669+3A>C (n.*5669+3A>C)
n.617+3A>C
n.955+3A>C
n.616+3A>C
n.7682+3A>C
n.1422+3A>C
n.1912+3A>C
c.*1262+3A>C (n.*1262+3A>C)
n.2413+3A>C
c.641-7045T>G (n.641-7045T>G)
n.515+3A>C
n.1602+3A>C
c.2154+3A>C (n.2154+3A>C)
c.6033+3A>C (n.6033+3A>C)
c.5154+3A>C (n.5154+3A>C)
c.4890+3A>C (n.4890+3A>C)
c.1269+3A>C (n.1269+3A>C)
c.*39-7045T>G (n.*39-7045T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316116A>GCA191660ATM,C11orf65c.6198+3A>G (n.6198+3A>G)
c.*5669+3A>G (n.*5669+3A>G)
n.617+3A>G
n.955+3A>G
n.616+3A>G
n.7682+3A>G
n.1422+3A>G
n.1912+3A>G
c.*1262+3A>G (n.*1262+3A>G)
n.2413+3A>G
c.641-7045T>C (n.641-7045T>C)
n.515+3A>G
n.1602+3A>G
c.2154+3A>G (n.2154+3A>G)
c.6033+3A>G (n.6033+3A>G)
c.5154+3A>G (n.5154+3A>G)
c.4890+3A>G (n.4890+3A>G)
c.1269+3A>G (n.1269+3A>G)
c.*39-7045T>C (n.*39-7045T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316116A>TCA2724946466ATM,C11orf65c.6198+3A>T (n.6198+3A>T)
c.*5669+3A>T (n.*5669+3A>T)
n.617+3A>T
n.955+3A>T
n.616+3A>T
n.7682+3A>T
n.1422+3A>T
n.1912+3A>T
c.*1262+3A>T (n.*1262+3A>T)
n.2413+3A>T
c.641-7045T>A (n.641-7045T>A)
n.515+3A>T
n.1602+3A>T
c.2154+3A>T (n.2154+3A>T)
c.6033+3A>T (n.6033+3A>T)
c.5154+3A>T (n.5154+3A>T)
c.4890+3A>T (n.4890+3A>T)
c.1269+3A>T (n.1269+3A>T)
c.*39-7045T>A (n.*39-7045T>A)
dbSNP
11g.108316117C>ACA2724943981ATM,C11orf65c.6198+4C>A (n.6198+4C>A)
c.*5669+4C>A (n.*5669+4C>A)
n.617+4C>A
n.955+4C>A
n.616+4C>A
n.7682+4C>A
n.1422+4C>A
n.1912+4C>A
c.*1262+4C>A (n.*1262+4C>A)
n.2413+4C>A
c.641-7046G>T (n.641-7046G>T)
n.515+4C>A
n.1602+4C>A
c.2154+4C>A (n.2154+4C>A)
c.6033+4C>A (n.6033+4C>A)
c.5154+4C>A (n.5154+4C>A)
c.4890+4C>A (n.4890+4C>A)
c.1269+4C>A (n.1269+4C>A)
c.*39-7046G>T (n.*39-7046G>T)
dbSNP
11g.108316117C=CA1998801327ATM,C11orf65c.6198+4C= (n.6198+4C=)
c.*5669+4C= (n.*5669+4C=)
n.617+4C=
n.955+4C=
n.616+4C=
n.7682+4C=
n.1422+4C=
n.1912+4C=
c.*1262+4C= (n.*1262+4C=)
n.2413+4C=
c.641-7046G= (n.641-7046G=)
n.515+4C=
n.1602+4C=
c.2154+4C= (n.2154+4C=)
c.6033+4C= (n.6033+4C=)
c.5154+4C= (n.5154+4C=)
c.4890+4C= (n.4890+4C=)
c.1269+4C= (n.1269+4C=)
c.*39-7046G= (n.*39-7046G=)
11g.108316117C>GCA2724943980ATM,C11orf65c.6198+4C>G (n.6198+4C>G)
c.*5669+4C>G (n.*5669+4C>G)
n.617+4C>G
n.955+4C>G
n.616+4C>G
n.7682+4C>G
n.1422+4C>G
n.1912+4C>G
c.*1262+4C>G (n.*1262+4C>G)
n.2413+4C>G
c.641-7046G>C (n.641-7046G>C)
n.515+4C>G
n.1602+4C>G
c.2154+4C>G (n.2154+4C>G)
c.6033+4C>G (n.6033+4C>G)
c.5154+4C>G (n.5154+4C>G)
c.4890+4C>G (n.4890+4C>G)
c.1269+4C>G (n.1269+4C>G)
c.*39-7046G>C (n.*39-7046G>C)
dbSNP
11g.108316117C>TCA6265876ATM,C11orf65c.6198+4C>T (n.6198+4C>T)
c.*5669+4C>T (n.*5669+4C>T)
n.617+4C>T
n.955+4C>T
n.616+4C>T
n.7682+4C>T
n.1422+4C>T
n.1912+4C>T
c.*1262+4C>T (n.*1262+4C>T)
n.2413+4C>T
c.641-7046G>A (n.641-7046G>A)
n.515+4C>T
n.1602+4C>T
c.2154+4C>T (n.2154+4C>T)
c.6033+4C>T (n.6033+4C>T)
c.5154+4C>T (n.5154+4C>T)
c.4890+4C>T (n.4890+4C>T)
c.1269+4C>T (n.1269+4C>T)
c.*39-7046G>A (n.*39-7046G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316118A=CA1998801328ATM,C11orf65c.6198+5A= (n.6198+5A=)
c.*5669+5A= (n.*5669+5A=)
n.617+5A=
n.955+5A=
n.616+5A=
n.7682+5A=
n.1422+5A=
n.1912+5A=
c.*1262+5A= (n.*1262+5A=)
n.2413+5A=
c.641-7047T= (n.641-7047T=)
n.515+5A=
n.1602+5A=
c.2154+5A= (n.2154+5A=)
c.6033+5A= (n.6033+5A=)
c.5154+5A= (n.5154+5A=)
c.4890+5A= (n.4890+5A=)
c.1269+5A= (n.1269+5A=)
c.*39-7047T= (n.*39-7047T=)
11g.108316118A>GCA349713ATM,C11orf65c.6198+5A>G (n.6198+5A>G)
c.*5669+5A>G (n.*5669+5A>G)
n.617+5A>G
n.955+5A>G
n.616+5A>G
n.7682+5A>G
n.1422+5A>G
n.1912+5A>G
c.*1262+5A>G (n.*1262+5A>G)
n.2413+5A>G
c.641-7047T>C (n.641-7047T>C)
n.515+5A>G
n.1602+5A>G
c.2154+5A>G (n.2154+5A>G)
c.6033+5A>G (n.6033+5A>G)
c.5154+5A>G (n.5154+5A>G)
c.4890+5A>G (n.4890+5A>G)
c.1269+5A>G (n.1269+5A>G)
c.*39-7047T>C (n.*39-7047T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316119T>ACA2725182358ATM,C11orf65c.6198+6T>A (n.6198+6T>A)
c.*5669+6T>A (n.*5669+6T>A)
n.617+6T>A
n.955+6T>A
n.616+6T>A
n.7682+6T>A
n.1422+6T>A
n.1912+6T>A
c.*1262+6T>A (n.*1262+6T>A)
n.2413+6T>A
c.641-7048A>T (n.641-7048A>T)
n.515+6T>A
n.1602+6T>A
c.2154+6T>A (n.2154+6T>A)
c.6033+6T>A (n.6033+6T>A)
c.5154+6T>A (n.5154+6T>A)
c.4890+6T>A (n.4890+6T>A)
c.1269+6T>A (n.1269+6T>A)
c.*39-7048A>T (n.*39-7048A>T)
dbSNP
11g.108316124dupCA2573146625ATM,C11orf65c.6198+11dup (n.6198+11dup)
c.*5669+11dup (n.*5669+11dup)
n.617+11dup
n.955+11dup
n.616+11dup
n.7682+11dup
n.1422+11dup
n.1912+11dup
c.*1262+11dup (n.*1262+11dup)
n.2413+11dup
c.641-7048dup (n.641-7048dup)
n.515+11dup
n.1602+11dup
c.2154+11dup (n.2154+11dup)
c.6033+11dup (n.6033+11dup)
c.5154+11dup (n.5154+11dup)
c.4890+11dup (n.4890+11dup)
c.1269+11dup (n.1269+11dup)
c.*39-7048dup (n.*39-7048dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316124delCA2580083122ATM,C11orf65c.6198+11del (n.6198+11del)
c.*5669+11del (n.*5669+11del)
n.617+11del
n.955+11del
n.616+11del
n.7682+11del
n.1422+11del
n.1912+11del
c.*1262+11del (n.*1262+11del)
n.2413+11del
c.641-7048del (n.641-7048del)
n.515+11del
n.1602+11del
c.2154+11del (n.2154+11del)
c.6033+11del (n.6033+11del)
c.5154+11del (n.5154+11del)
c.4890+11del (n.4890+11del)
c.1269+11del (n.1269+11del)
c.*39-7048del (n.*39-7048del)
ClinVar gnomAD v4
11g.108316121T>GCA2573146626ATM,C11orf65c.6198+8T>G (n.6198+8T>G)
c.*5669+8T>G (n.*5669+8T>G)
n.617+8T>G
n.955+8T>G
n.616+8T>G
n.7682+8T>G
n.1422+8T>G
n.1912+8T>G
c.*1262+8T>G (n.*1262+8T>G)
n.2413+8T>G
c.641-7050A>C (n.641-7050A>C)
n.515+8T>G
n.1602+8T>G
c.2154+8T>G (n.2154+8T>G)
c.6033+8T>G (n.6033+8T>G)
c.5154+8T>G (n.5154+8T>G)
c.4890+8T>G (n.4890+8T>G)
c.1269+8T>G (n.1269+8T>G)
c.*39-7050A>C (n.*39-7050A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316121_108316125delinsTTTTCCA1998801330ATM,C11orf65c.6198+8_6198+12delinsTTTTC (n.6198+8_6198+12delinsTTTTC)
c.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC (n.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC)
n.617+8_617+12delinsTTTTC
n.955+8_955+12delinsTTTTC
n.616+8_616+12delinsTTTTC
n.7682+8_7682+12delinsTTTTC
n.1422+8_1422+12delinsTTTTC
n.1912+8_1912+12delinsTTTTC
c.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC (n.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC)
n.2413+8_2413+12delinsTTTTC
c.641-7054_641-7050delinsGAAAA (n.641-7054_641-7050delinsGAAAA)
n.515+8_515+12delinsTTTTC
n.1602+8_1602+12delinsTTTTC
c.2154+8_2154+12delinsTTTTC (n.2154+8_2154+12delinsTTTTC)
c.6033+8_6033+12delinsTTTTC (n.6033+8_6033+12delinsTTTTC)
c.5154+8_5154+12delinsTTTTC (n.5154+8_5154+12delinsTTTTC)
c.4890+8_4890+12delinsTTTTC (n.4890+8_4890+12delinsTTTTC)
c.1269+8_1269+12delinsTTTTC (n.1269+8_1269+12delinsTTTTC)
c.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA (n.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA)
11g.108316122T>ACA2725182443ATM,C11orf65c.6198+9T>A (n.6198+9T>A)
c.*5669+9T>A (n.*5669+9T>A)
n.617+9T>A
n.955+9T>A
n.616+9T>A
n.7682+9T>A
n.1422+9T>A
n.1912+9T>A
c.*1262+9T>A (n.*1262+9T>A)
n.2413+9T>A
c.641-7051A>T (n.641-7051A>T)
n.515+9T>A
n.1602+9T>A
c.2154+9T>A (n.2154+9T>A)
c.6033+9T>A (n.6033+9T>A)
c.5154+9T>A (n.5154+9T>A)
c.4890+9T>A (n.4890+9T>A)
c.1269+9T>A (n.1269+9T>A)
c.*39-7051A>T (n.*39-7051A>T)
dbSNP
11g.108316122T>CCA2615859917ATM,C11orf65c.6198+9T>C (n.6198+9T>C)
c.*5669+9T>C (n.*5669+9T>C)
n.617+9T>C
n.955+9T>C
n.616+9T>C
n.7682+9T>C
n.1422+9T>C
n.1912+9T>C
c.*1262+9T>C (n.*1262+9T>C)
n.2413+9T>C
c.641-7051A>G (n.641-7051A>G)
n.515+9T>C
n.1602+9T>C
c.2154+9T>C (n.2154+9T>C)
c.6033+9T>C (n.6033+9T>C)
c.5154+9T>C (n.5154+9T>C)
c.4890+9T>C (n.4890+9T>C)
c.1269+9T>C (n.1269+9T>C)
c.*39-7051A>G (n.*39-7051A>G)
gnomAD v4
11g.108316122_108316125delCA601724677ATM,C11orf65c.6198+9_6198+12del (n.6198+9_6198+12del)
c.*5669+9_*5669+12del (n.*5669+9_*5669+12del)
n.617+9_617+12del
n.955+9_955+12del
n.616+9_616+12del
n.7682+9_7682+12del
n.1422+9_1422+12del
n.1912+9_1912+12del
c.*1262+9_*1262+12del (n.*1262+9_*1262+12del)
n.2413+9_2413+12del
c.641-7054_641-7051del (n.641-7054_641-7051del)
n.515+9_515+12del
n.1602+9_1602+12del
c.2154+9_2154+12del (n.2154+9_2154+12del)
c.6033+9_6033+12del (n.6033+9_6033+12del)
c.5154+9_5154+12del (n.5154+9_5154+12del)
c.4890+9_4890+12del (n.4890+9_4890+12del)
c.1269+9_1269+12del (n.1269+9_1269+12del)
c.*39-7054_*39-7051del (n.*39-7054_*39-7051del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108316123T>ACA2725182461ATM,C11orf65c.6198+10T>A (n.6198+10T>A)
c.*5669+10T>A (n.*5669+10T>A)
n.617+10T>A
n.955+10T>A
n.616+10T>A
n.7682+10T>A
n.1422+10T>A
n.1912+10T>A
c.*1262+10T>A (n.*1262+10T>A)
n.2413+10T>A
c.641-7052A>T (n.641-7052A>T)
n.515+10T>A
n.1602+10T>A
c.2154+10T>A (n.2154+10T>A)
c.6033+10T>A (n.6033+10T>A)
c.5154+10T>A (n.5154+10T>A)
c.4890+10T>A (n.4890+10T>A)
c.1269+10T>A (n.1269+10T>A)
c.*39-7052A>T (n.*39-7052A>T)
dbSNP
11g.108316124T>CCA6265877ATM,C11orf65c.6198+11T>C (n.6198+11T>C)
c.*5669+11T>C (n.*5669+11T>C)
n.617+11T>C
n.955+11T>C
n.616+11T>C
n.7682+11T>C
n.1422+11T>C
n.1912+11T>C
c.*1262+11T>C (n.*1262+11T>C)
n.2413+11T>C
c.641-7053A>G (n.641-7053A>G)
n.515+11T>C
n.1602+11T>C
c.2154+11T>C (n.2154+11T>C)
c.6033+11T>C (n.6033+11T>C)
c.5154+11T>C (n.5154+11T>C)
c.4890+11T>C (n.4890+11T>C)
c.1269+11T>C (n.1269+11T>C)
c.*39-7053A>G (n.*39-7053A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316124T=CA1998801332ATM,C11orf65c.6198+11T= (n.6198+11T=)
c.*5669+11T= (n.*5669+11T=)
n.617+11T=
n.955+11T=
n.616+11T=
n.7682+11T=
n.1422+11T=
n.1912+11T=
c.*1262+11T= (n.*1262+11T=)
n.2413+11T=
c.641-7053A= (n.641-7053A=)
n.515+11T=
n.1602+11T=
c.2154+11T= (n.2154+11T=)
c.6033+11T= (n.6033+11T=)
c.5154+11T= (n.5154+11T=)
c.4890+11T= (n.4890+11T=)
c.1269+11T= (n.1269+11T=)
c.*39-7053A= (n.*39-7053A=)
11g.108316125C>ACA2615859924ATM,C11orf65c.6198+12C>A (n.6198+12C>A)
c.*5669+12C>A (n.*5669+12C>A)
n.617+12C>A
n.955+12C>A
n.616+12C>A
n.7682+12C>A
n.1422+12C>A
n.1912+12C>A
c.*1262+12C>A (n.*1262+12C>A)
n.2413+12C>A
c.641-7054G>T (n.641-7054G>T)
n.515+12C>A
n.1602+12C>A
c.2154+12C>A (n.2154+12C>A)
c.6033+12C>A (n.6033+12C>A)
c.5154+12C>A (n.5154+12C>A)
c.4890+12C>A (n.4890+12C>A)
c.1269+12C>A (n.1269+12C>A)
c.*39-7054G>T (n.*39-7054G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316125C>GCA2725182511ATM,C11orf65c.6198+12C>G (n.6198+12C>G)
c.*5669+12C>G (n.*5669+12C>G)
n.617+12C>G
n.955+12C>G
n.616+12C>G
n.7682+12C>G
n.1422+12C>G
n.1912+12C>G
c.*1262+12C>G (n.*1262+12C>G)
n.2413+12C>G
c.641-7054G>C (n.641-7054G>C)
n.515+12C>G
n.1602+12C>G
c.2154+12C>G (n.2154+12C>G)
c.6033+12C>G (n.6033+12C>G)
c.5154+12C>G (n.5154+12C>G)
c.4890+12C>G (n.4890+12C>G)
c.1269+12C>G (n.1269+12C>G)
c.*39-7054G>C (n.*39-7054G>C)
dbSNP
11g.108316125C>TCA2697558925ATM,C11orf65c.6198+12C>T (n.6198+12C>T)
c.*5669+12C>T (n.*5669+12C>T)
n.617+12C>T
n.955+12C>T
n.616+12C>T
n.7682+12C>T
n.1422+12C>T
n.1912+12C>T
c.*1262+12C>T (n.*1262+12C>T)
n.2413+12C>T
c.641-7054G>A (n.641-7054G>A)
n.515+12C>T
n.1602+12C>T
c.2154+12C>T (n.2154+12C>T)
c.6033+12C>T (n.6033+12C>T)
c.5154+12C>T (n.5154+12C>T)
c.4890+12C>T (n.4890+12C>T)
c.1269+12C>T (n.1269+12C>T)
c.*39-7054G>A (n.*39-7054G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316127delCA2725182678ATM,C11orf65c.6198+14del (n.6198+14del)
c.*5669+14del (n.*5669+14del)
n.617+14del
n.955+14del
n.616+14del
n.7682+14del
n.1422+14del
n.1912+14del
c.*1262+14del (n.*1262+14del)
n.2413+14del
c.641-7054del (n.641-7054del)
n.515+14del
n.1602+14del
c.2154+14del (n.2154+14del)
c.6033+14del (n.6033+14del)
c.5154+14del (n.5154+14del)
c.4890+14del (n.4890+14del)
c.1269+14del (n.1269+14del)
c.*39-7054del (n.*39-7054del)
dbSNP
11g.108316126C>ACA601724678ATM,C11orf65c.6198+13C>A (n.6198+13C>A)
c.*5669+13C>A (n.*5669+13C>A)
n.617+13C>A
n.955+13C>A
n.616+13C>A
n.7682+13C>A
n.1422+13C>A
n.1912+13C>A
c.*1262+13C>A (n.*1262+13C>A)
n.2413+13C>A
c.641-7055G>T (n.641-7055G>T)
n.515+13C>A
n.1602+13C>A
c.2154+13C>A (n.2154+13C>A)
c.6033+13C>A (n.6033+13C>A)
c.5154+13C>A (n.5154+13C>A)
c.4890+13C>A (n.4890+13C>A)
c.1269+13C>A (n.1269+13C>A)
c.*39-7055G>T (n.*39-7055G>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.108316126C=CA1998801333ATM,C11orf65c.6198+13C= (n.6198+13C=)
c.*5669+13C= (n.*5669+13C=)
n.617+13C=
n.955+13C=
n.616+13C=
n.7682+13C=
n.1422+13C=
n.1912+13C=
c.*1262+13C= (n.*1262+13C=)
n.2413+13C=
c.641-7055G= (n.641-7055G=)
n.515+13C=
n.1602+13C=
c.2154+13C= (n.2154+13C=)
c.6033+13C= (n.6033+13C=)
c.5154+13C= (n.5154+13C=)
c.4890+13C= (n.4890+13C=)
c.1269+13C= (n.1269+13C=)
c.*39-7055G= (n.*39-7055G=)
11g.108316126C>GCA2724963184ATM,C11orf65c.6198+13C>G (n.6198+13C>G)
c.*5669+13C>G (n.*5669+13C>G)
n.617+13C>G
n.955+13C>G
n.616+13C>G
n.7682+13C>G
n.1422+13C>G
n.1912+13C>G
c.*1262+13C>G (n.*1262+13C>G)
n.2413+13C>G
c.641-7055G>C (n.641-7055G>C)
n.515+13C>G
n.1602+13C>G
c.2154+13C>G (n.2154+13C>G)
c.6033+13C>G (n.6033+13C>G)
c.5154+13C>G (n.5154+13C>G)
c.4890+13C>G (n.4890+13C>G)
c.1269+13C>G (n.1269+13C>G)
c.*39-7055G>C (n.*39-7055G>C)
dbSNP
11g.108316126C>TCA2724963185ATM,C11orf65c.6198+13C>T (n.6198+13C>T)
c.*5669+13C>T (n.*5669+13C>T)
n.617+13C>T
n.955+13C>T
n.616+13C>T
n.7682+13C>T
n.1422+13C>T
n.1912+13C>T
c.*1262+13C>T (n.*1262+13C>T)
n.2413+13C>T
c.641-7055G>A (n.641-7055G>A)
n.515+13C>T
n.1602+13C>T
c.2154+13C>T (n.2154+13C>T)
c.6033+13C>T (n.6033+13C>T)
c.5154+13C>T (n.5154+13C>T)
c.4890+13C>T (n.4890+13C>T)
c.1269+13C>T (n.1269+13C>T)
c.*39-7055G>A (n.*39-7055G>A)
dbSNP
11g.108316127C>ACA2574971081ATM,C11orf65c.6198+14C>A (n.6198+14C>A)
c.*5669+14C>A (n.*5669+14C>A)
n.617+14C>A
n.955+14C>A
n.616+14C>A
n.7682+14C>A
n.1422+14C>A
n.1912+14C>A
c.*1262+14C>A (n.*1262+14C>A)
n.2413+14C>A
c.641-7056G>T (n.641-7056G>T)
n.515+14C>A
n.1602+14C>A
c.2154+14C>A (n.2154+14C>A)
c.6033+14C>A (n.6033+14C>A)
c.5154+14C>A (n.5154+14C>A)
c.4890+14C>A (n.4890+14C>A)
c.1269+14C>A (n.1269+14C>A)
c.*39-7056G>T (n.*39-7056G>T)
dbSNP
11g.108316127C>GCA2725182812ATM,C11orf65c.6198+14C>G (n.6198+14C>G)
c.*5669+14C>G (n.*5669+14C>G)
n.617+14C>G
n.955+14C>G
n.616+14C>G
n.7682+14C>G
n.1422+14C>G
n.1912+14C>G
c.*1262+14C>G (n.*1262+14C>G)
n.2413+14C>G
c.641-7056G>C (n.641-7056G>C)
n.515+14C>G
n.1602+14C>G
c.2154+14C>G (n.2154+14C>G)
c.6033+14C>G (n.6033+14C>G)
c.5154+14C>G (n.5154+14C>G)
c.4890+14C>G (n.4890+14C>G)
c.1269+14C>G (n.1269+14C>G)
c.*39-7056G>C (n.*39-7056G>C)
dbSNP
11g.108316127C>TCA2725182942ATM,C11orf65c.6198+14C>T (n.6198+14C>T)
c.*5669+14C>T (n.*5669+14C>T)
n.617+14C>T
n.955+14C>T
n.616+14C>T
n.7682+14C>T
n.1422+14C>T
n.1912+14C>T
c.*1262+14C>T (n.*1262+14C>T)
n.2413+14C>T
c.641-7056G>A (n.641-7056G>A)
n.515+14C>T
n.1602+14C>T
c.2154+14C>T (n.2154+14C>T)
c.6033+14C>T (n.6033+14C>T)
c.5154+14C>T (n.5154+14C>T)
c.4890+14C>T (n.4890+14C>T)
c.1269+14C>T (n.1269+14C>T)
c.*39-7056G>A (n.*39-7056G>A)
dbSNP
11g.108316128A=CA1998801334ATM,C11orf65c.6198+15A= (n.6198+15A=)
c.*5669+15A= (n.*5669+15A=)
n.617+15A=
n.955+15A=
n.616+15A=
n.7682+15A=
n.1422+15A=
n.1912+15A=
c.*1262+15A= (n.*1262+15A=)
n.2413+15A=
c.641-7057T= (n.641-7057T=)
n.515+15A=
n.1602+15A=
c.2154+15A= (n.2154+15A=)
c.6033+15A= (n.6033+15A=)
c.5154+15A= (n.5154+15A=)
c.4890+15A= (n.4890+15A=)
c.1269+15A= (n.1269+15A=)
c.*39-7057T= (n.*39-7057T=)
11g.108316128A>GCA6265878ATM,C11orf65c.6198+15A>G (n.6198+15A>G)
c.*5669+15A>G (n.*5669+15A>G)
n.617+15A>G
n.955+15A>G
n.616+15A>G
n.7682+15A>G
n.1422+15A>G
n.1912+15A>G
c.*1262+15A>G (n.*1262+15A>G)
n.2413+15A>G
c.641-7057T>C (n.641-7057T>C)
n.515+15A>G
n.1602+15A>G
c.2154+15A>G (n.2154+15A>G)
c.6033+15A>G (n.6033+15A>G)
c.5154+15A>G (n.5154+15A>G)
c.4890+15A>G (n.4890+15A>G)
c.1269+15A>G (n.1269+15A>G)
c.*39-7057T>C (n.*39-7057T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316128A>TCA2724943983ATM,C11orf65c.6198+15A>T (n.6198+15A>T)
c.*5669+15A>T (n.*5669+15A>T)
n.617+15A>T
n.955+15A>T
n.616+15A>T
n.7682+15A>T
n.1422+15A>T
n.1912+15A>T
c.*1262+15A>T (n.*1262+15A>T)
n.2413+15A>T
c.641-7057T>A (n.641-7057T>A)
n.515+15A>T
n.1602+15A>T
c.2154+15A>T (n.2154+15A>T)
c.6033+15A>T (n.6033+15A>T)
c.5154+15A>T (n.5154+15A>T)
c.4890+15A>T (n.4890+15A>T)
c.1269+15A>T (n.1269+15A>T)
c.*39-7057T>A (n.*39-7057T>A)
dbSNP
11g.108316129G>ACA2615859925ATM,C11orf65c.6198+16G>A (n.6198+16G>A)
c.*5669+16G>A (n.*5669+16G>A)
n.617+16G>A
n.955+16G>A
n.616+16G>A
n.7682+16G>A
n.1422+16G>A
n.1912+16G>A
c.*1262+16G>A (n.*1262+16G>A)
n.2413+16G>A
c.641-7058C>T (n.641-7058C>T)
n.515+16G>A
n.1602+16G>A
c.2154+16G>A (n.2154+16G>A)
c.6033+16G>A (n.6033+16G>A)
c.5154+16G>A (n.5154+16G>A)
c.4890+16G>A (n.4890+16G>A)
c.1269+16G>A (n.1269+16G>A)
c.*39-7058C>T (n.*39-7058C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316129G>CCA228401780ATM,C11orf65c.6198+16G>C (n.6198+16G>C)
c.*5669+16G>C (n.*5669+16G>C)
n.617+16G>C
n.955+16G>C
n.616+16G>C
n.7682+16G>C
n.1422+16G>C
n.1912+16G>C
c.*1262+16G>C (n.*1262+16G>C)
n.2413+16G>C
c.641-7058C>G (n.641-7058C>G)
n.515+16G>C
n.1602+16G>C
c.2154+16G>C (n.2154+16G>C)
c.6033+16G>C (n.6033+16G>C)
c.5154+16G>C (n.5154+16G>C)
c.4890+16G>C (n.4890+16G>C)
c.1269+16G>C (n.1269+16G>C)
c.*39-7058C>G (n.*39-7058C>G)
dbSNP
11g.108316129G=CA1998801335ATM,C11orf65c.6198+16G= (n.6198+16G=)
c.*5669+16G= (n.*5669+16G=)
n.617+16G=
n.955+16G=
n.616+16G=
n.7682+16G=
n.1422+16G=
n.1912+16G=
c.*1262+16G= (n.*1262+16G=)
n.2413+16G=
c.641-7058C= (n.641-7058C=)
n.515+16G=
n.1602+16G=
c.2154+16G= (n.2154+16G=)
c.6033+16G= (n.6033+16G=)
c.5154+16G= (n.5154+16G=)
c.4890+16G= (n.4890+16G=)
c.1269+16G= (n.1269+16G=)
c.*39-7058C= (n.*39-7058C=)
11g.108316130A>CCA2580083245ATM,C11orf65c.6198+17A>C (n.6198+17A>C)
c.*5669+17A>C (n.*5669+17A>C)
n.617+17A>C
n.955+17A>C
n.616+17A>C
n.7682+17A>C
n.1422+17A>C
n.1912+17A>C
c.*1262+17A>C (n.*1262+17A>C)
n.2413+17A>C
c.641-7059T>G (n.641-7059T>G)
n.515+17A>C
n.1602+17A>C
c.2154+17A>C (n.2154+17A>C)
c.6033+17A>C (n.6033+17A>C)
c.5154+17A>C (n.5154+17A>C)
c.4890+17A>C (n.4890+17A>C)
c.1269+17A>C (n.1269+17A>C)
c.*39-7059T>G (n.*39-7059T>G)
ClinVar
11g.108316130A>GCA2580083243ATM,C11orf65c.6198+17A>G (n.6198+17A>G)
c.*5669+17A>G (n.*5669+17A>G)
n.617+17A>G
n.955+17A>G
n.616+17A>G
n.7682+17A>G
n.1422+17A>G
n.1912+17A>G
c.*1262+17A>G (n.*1262+17A>G)
n.2413+17A>G
c.641-7059T>C (n.641-7059T>C)
n.515+17A>G
n.1602+17A>G
c.2154+17A>G (n.2154+17A>G)
c.6033+17A>G (n.6033+17A>G)
c.5154+17A>G (n.5154+17A>G)
c.4890+17A>G (n.4890+17A>G)
c.1269+17A>G (n.1269+17A>G)
c.*39-7059T>C (n.*39-7059T>C)
ClinVar
11g.108316131T>ACA2725182978ATM,C11orf65c.6198+18T>A (n.6198+18T>A)
c.*5669+18T>A (n.*5669+18T>A)
n.617+18T>A
n.955+18T>A
n.616+18T>A
n.7682+18T>A
n.1422+18T>A
n.1912+18T>A
c.*1262+18T>A (n.*1262+18T>A)
n.2413+18T>A
c.641-7060A>T (n.641-7060A>T)
n.515+18T>A
n.1602+18T>A
c.2154+18T>A (n.2154+18T>A)
c.6033+18T>A (n.6033+18T>A)
c.5154+18T>A (n.5154+18T>A)
c.4890+18T>A (n.4890+18T>A)
c.1269+18T>A (n.1269+18T>A)
c.*39-7060A>T (n.*39-7060A>T)
dbSNP
11g.108316131T>CCA2740093208ATM,C11orf65c.6198+18T>C (n.6198+18T>C)
c.*5669+18T>C (n.*5669+18T>C)
n.617+18T>C
n.955+18T>C
n.616+18T>C
n.7682+18T>C
n.1422+18T>C
n.1912+18T>C
c.*1262+18T>C (n.*1262+18T>C)
n.2413+18T>C
c.641-7060A>G (n.641-7060A>G)
n.515+18T>C
n.1602+18T>C
c.2154+18T>C (n.2154+18T>C)
c.6033+18T>C (n.6033+18T>C)
c.5154+18T>C (n.5154+18T>C)
c.4890+18T>C (n.4890+18T>C)
c.1269+18T>C (n.1269+18T>C)
c.*39-7060A>G (n.*39-7060A>G)
ClinVar
11g.108316131T=CA1998801337ATM,C11orf65c.6198+18T= (n.6198+18T=)
c.*5669+18T= (n.*5669+18T=)
n.617+18T=
n.955+18T=
n.616+18T=
n.7682+18T=
n.1422+18T=
n.1912+18T=
c.*1262+18T= (n.*1262+18T=)
n.2413+18T=
c.641-7060A= (n.641-7060A=)
n.515+18T=
n.1602+18T=
c.2154+18T= (n.2154+18T=)
c.6033+18T= (n.6033+18T=)
c.5154+18T= (n.5154+18T=)
c.4890+18T= (n.4890+18T=)
c.1269+18T= (n.1269+18T=)
c.*39-7060A= (n.*39-7060A=)
11g.108316131_108316132insGGCCA1998801338ATM,C11orf65c.6198+18_6198+19insGGC (n.6198+18_6198+19insGGC)
c.*5669+18_*5669+19insGGC (n.*5669+18_*5669+19insGGC)
n.617+18_617+19insGGC
n.955+18_955+19insGGC
n.616+18_616+19insGGC
n.7682+18_7682+19insGGC
n.1422+18_1422+19insGGC
n.1912+18_1912+19insGGC
c.*1262+18_*1262+19insGGC (n.*1262+18_*1262+19insGGC)
n.2413+18_2413+19insGGC
c.641-7061_641-7060insGCC (n.641-7061_641-7060insGCC)
n.515+18_515+19insGGC
n.1602+18_1602+19insGGC
c.2154+18_2154+19insGGC (n.2154+18_2154+19insGGC)
c.6033+18_6033+19insGGC (n.6033+18_6033+19insGGC)
c.5154+18_5154+19insGGC (n.5154+18_5154+19insGGC)
c.4890+18_4890+19insGGC (n.4890+18_4890+19insGGC)
c.1269+18_1269+19insGGC (n.1269+18_1269+19insGGC)
c.*39-7061_*39-7060insGCC (n.*39-7061_*39-7060insGCC)
dbSNP
11g.108316132T>ACA2725183021ATM,C11orf65c.6198+19T>A (n.6198+19T>A)
c.*5669+19T>A (n.*5669+19T>A)
n.617+19T>A
n.955+19T>A
n.616+19T>A
n.7682+19T>A
n.1422+19T>A
n.1912+19T>A
c.*1262+19T>A (n.*1262+19T>A)
n.2413+19T>A
c.641-7061A>T (n.641-7061A>T)
n.515+19T>A
n.1602+19T>A
c.2154+19T>A (n.2154+19T>A)
c.6033+19T>A (n.6033+19T>A)
c.5154+19T>A (n.5154+19T>A)
c.4890+19T>A (n.4890+19T>A)
c.1269+19T>A (n.1269+19T>A)
c.*39-7061A>T (n.*39-7061A>T)
dbSNP
11g.108316132T>CCA2615859927ATM,C11orf65c.6198+19T>C (n.6198+19T>C)
c.*5669+19T>C (n.*5669+19T>C)
n.617+19T>C
n.955+19T>C
n.616+19T>C
n.7682+19T>C
n.1422+19T>C
n.1912+19T>C
c.*1262+19T>C (n.*1262+19T>C)
n.2413+19T>C
c.641-7061A>G (n.641-7061A>G)
n.515+19T>C
n.1602+19T>C
c.2154+19T>C (n.2154+19T>C)
c.6033+19T>C (n.6033+19T>C)
c.5154+19T>C (n.5154+19T>C)
c.4890+19T>C (n.4890+19T>C)
c.1269+19T>C (n.1269+19T>C)
c.*39-7061A>G (n.*39-7061A>G)
gnomAD v4
11g.108316132T>GCA2615859928ATM,C11orf65c.6198+19T>G (n.6198+19T>G)
c.*5669+19T>G (n.*5669+19T>G)
n.617+19T>G
n.955+19T>G
n.616+19T>G
n.7682+19T>G
n.1422+19T>G
n.1912+19T>G
c.*1262+19T>G (n.*1262+19T>G)
n.2413+19T>G
c.641-7061A>C (n.641-7061A>C)
n.515+19T>G
n.1602+19T>G
c.2154+19T>G (n.2154+19T>G)
c.6033+19T>G (n.6033+19T>G)
c.5154+19T>G (n.5154+19T>G)
c.4890+19T>G (n.4890+19T>G)
c.1269+19T>G (n.1269+19T>G)
c.*39-7061A>C (n.*39-7061A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316133T>CCA2697558926ATM,C11orf65c.6198+20T>C (n.6198+20T>C)
c.*5669+20T>C (n.*5669+20T>C)
n.617+20T>C
n.955+20T>C
n.616+20T>C
n.7682+20T>C
n.1422+20T>C
n.1912+20T>C
c.*1262+20T>C (n.*1262+20T>C)
n.2413+20T>C
c.641-7062A>G (n.641-7062A>G)
n.515+20T>C
n.1602+20T>C
c.2154+20T>C (n.2154+20T>C)
c.6033+20T>C (n.6033+20T>C)
c.5154+20T>C (n.5154+20T>C)
c.4890+20T>C (n.4890+20T>C)
c.1269+20T>C (n.1269+20T>C)
c.*39-7062A>G (n.*39-7062A>G)
ClinVar
11g.108316133T>GCA2793548993ATM,C11orf65c.6198+20T>G (n.6198+20T>G)
c.*5669+20T>G (n.*5669+20T>G)
n.617+20T>G
n.955+20T>G
n.616+20T>G
n.7682+20T>G
n.1422+20T>G
n.1912+20T>G
c.*1262+20T>G (n.*1262+20T>G)
n.2413+20T>G
c.641-7062A>C (n.641-7062A>C)
n.515+20T>G
n.1602+20T>G
c.2154+20T>G (n.2154+20T>G)
c.6033+20T>G (n.6033+20T>G)
c.5154+20T>G (n.5154+20T>G)
c.4890+20T>G (n.4890+20T>G)
c.1269+20T>G (n.1269+20T>G)
c.*39-7062A>C (n.*39-7062A>C)
11g.108316133T=CA1998801339ATM,C11orf65c.6198+20T= (n.6198+20T=)
c.*5669+20T= (n.*5669+20T=)
n.617+20T=
n.955+20T=
n.616+20T=
n.7682+20T=
n.1422+20T=
n.1912+20T=
c.*1262+20T= (n.*1262+20T=)
n.2413+20T=
c.641-7062A= (n.641-7062A=)
n.515+20T=
n.1602+20T=
c.2154+20T= (n.2154+20T=)
c.6033+20T= (n.6033+20T=)
c.5154+20T= (n.5154+20T=)
c.4890+20T= (n.4890+20T=)
c.1269+20T= (n.1269+20T=)
c.*39-7062A= (n.*39-7062A=)
11g.108316133_108316134insTTACACCCA1998801340ATM,C11orf65c.6198+20_6198+21insTTACACC (n.6198+20_6198+21insTTACACC)
c.*5669+20_*5669+21insTTACACC (n.*5669+20_*5669+21insTTACACC)
n.617+20_617+21insTTACACC
n.955+20_955+21insTTACACC
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n.7682+20_7682+21insTTACACC
n.1422+20_1422+21insTTACACC
n.1912+20_1912+21insTTACACC
c.*1262+20_*1262+21insTTACACC (n.*1262+20_*1262+21insTTACACC)
n.2413+20_2413+21insTTACACC
c.641-7063_641-7062insGGTGTAA (n.641-7063_641-7062insGGTGTAA)
n.515+20_515+21insTTACACC
n.1602+20_1602+21insTTACACC
c.2154+20_2154+21insTTACACC (n.2154+20_2154+21insTTACACC)
c.6033+20_6033+21insTTACACC (n.6033+20_6033+21insTTACACC)
c.5154+20_5154+21insTTACACC (n.5154+20_5154+21insTTACACC)
c.4890+20_4890+21insTTACACC (n.4890+20_4890+21insTTACACC)
c.1269+20_1269+21insTTACACC (n.1269+20_1269+21insTTACACC)
c.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA (n.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA)
dbSNP
11g.108316134G>ACA1998801342ATM,C11orf65c.6198+21G>A (n.6198+21G>A)
c.*5669+21G>A (n.*5669+21G>A)
n.617+21G>A
n.955+21G>A
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n.7682+21G>A
n.1422+21G>A
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n.2413+21G>A
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n.515+21G>A
n.1602+21G>A
c.2154+21G>A (n.2154+21G>A)
c.6033+21G>A (n.6033+21G>A)
c.5154+21G>A (n.5154+21G>A)
c.4890+21G>A (n.4890+21G>A)
c.1269+21G>A (n.1269+21G>A)
c.*39-7063C>T (n.*39-7063C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316134G>CCA2725001013ATM,C11orf65c.6198+21G>C (n.6198+21G>C)
c.*5669+21G>C (n.*5669+21G>C)
n.617+21G>C
n.955+21G>C
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n.7682+21G>C
n.1422+21G>C
n.1912+21G>C
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n.2413+21G>C
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n.515+21G>C
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c.1269+21G>C (n.1269+21G>C)
c.*39-7063C>G (n.*39-7063C>G)
dbSNP
11g.108316134G=CA1998801341ATM,C11orf65c.6198+21G= (n.6198+21G=)
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c.4890+21G= (n.4890+21G=)
c.1269+21G= (n.1269+21G=)
c.*39-7063C= (n.*39-7063C=)
11g.108316134G>TCA2725001012ATM,C11orf65c.6198+21G>T (n.6198+21G>T)
c.*5669+21G>T (n.*5669+21G>T)
n.617+21G>T
n.955+21G>T
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n.7682+21G>T
n.1422+21G>T
n.1912+21G>T
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n.2413+21G>T
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n.515+21G>T
n.1602+21G>T
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c.6033+21G>T (n.6033+21G>T)
c.5154+21G>T (n.5154+21G>T)
c.4890+21G>T (n.4890+21G>T)
c.1269+21G>T (n.1269+21G>T)
c.*39-7063C>A (n.*39-7063C>A)
dbSNP
11g.108316135G>ACA2615859931ATM,C11orf65c.6198+22G>A (n.6198+22G>A)
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n.2413+22G>A
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n.515+22G>A
n.1602+22G>A
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c.6033+22G>A (n.6033+22G>A)
c.5154+22G>A (n.5154+22G>A)
c.4890+22G>A (n.4890+22G>A)
c.1269+22G>A (n.1269+22G>A)
c.*39-7064C>T (n.*39-7064C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316135G>CCA2724945620ATM,C11orf65c.6198+22G>C (n.6198+22G>C)
c.*5669+22G>C (n.*5669+22G>C)
n.617+22G>C
n.955+22G>C
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n.7682+22G>C
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n.1912+22G>C
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n.2413+22G>C
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n.1602+22G>C
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c.6033+22G>C (n.6033+22G>C)
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c.4890+22G>C (n.4890+22G>C)
c.1269+22G>C (n.1269+22G>C)
c.*39-7064C>G (n.*39-7064C>G)
dbSNP
11g.108316135G=CA1998801343ATM,C11orf65c.6198+22G= (n.6198+22G=)
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c.1269+22G= (n.1269+22G=)
c.*39-7064C= (n.*39-7064C=)
11g.108316135G>TCA6265879ATM,C11orf65c.6198+22G>T (n.6198+22G>T)
c.*5669+22G>T (n.*5669+22G>T)
n.617+22G>T
n.955+22G>T
n.616+22G>T
n.7682+22G>T
n.1422+22G>T
n.1912+22G>T
c.*1262+22G>T (n.*1262+22G>T)
n.2413+22G>T
c.641-7064C>A (n.641-7064C>A)
n.515+22G>T
n.1602+22G>T
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c.6033+22G>T (n.6033+22G>T)
c.5154+22G>T (n.5154+22G>T)
c.4890+22G>T (n.4890+22G>T)
c.1269+22G>T (n.1269+22G>T)
c.*39-7064C>A (n.*39-7064C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316135_108316136insGAACA2615859934ATM,C11orf65c.6198+22_6198+23insGAA (n.6198+22_6198+23insGAA)
c.*5669+22_*5669+23insGAA (n.*5669+22_*5669+23insGAA)
n.617+22_617+23insGAA
n.955+22_955+23insGAA
n.616+22_616+23insGAA
n.7682+22_7682+23insGAA
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n.1912+22_1912+23insGAA
c.*1262+22_*1262+23insGAA (n.*1262+22_*1262+23insGAA)
n.2413+22_2413+23insGAA
c.641-7065_641-7064insTTC (n.641-7065_641-7064insTTC)
n.515+22_515+23insGAA
n.1602+22_1602+23insGAA
c.2154+22_2154+23insGAA (n.2154+22_2154+23insGAA)
c.6033+22_6033+23insGAA (n.6033+22_6033+23insGAA)
c.5154+22_5154+23insGAA (n.5154+22_5154+23insGAA)
c.4890+22_4890+23insGAA (n.4890+22_4890+23insGAA)
c.1269+22_1269+23insGAA (n.1269+22_1269+23insGAA)
c.*39-7065_*39-7064insTTC (n.*39-7065_*39-7064insTTC)
gnomAD v4
11g.108316137A>GCA2725183057ATM,C11orf65c.6198+24A>G (n.6198+24A>G)
c.*5669+24A>G (n.*5669+24A>G)
n.617+24A>G
n.955+24A>G
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n.7682+24A>G
n.1422+24A>G
n.1912+24A>G
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n.2413+24A>G
c.641-7066T>C (n.641-7066T>C)
n.515+24A>G
n.1602+24A>G
c.2154+24A>G (n.2154+24A>G)
c.6033+24A>G (n.6033+24A>G)
c.5154+24A>G (n.5154+24A>G)
c.4890+24A>G (n.4890+24A>G)
c.1269+24A>G (n.1269+24A>G)
c.*39-7066T>C (n.*39-7066T>C)
dbSNP
11g.108316137A>TCA2725183068ATM,C11orf65c.6198+24A>T (n.6198+24A>T)
c.*5669+24A>T (n.*5669+24A>T)
n.617+24A>T
n.955+24A>T
n.616+24A>T
n.7682+24A>T
n.1422+24A>T
n.1912+24A>T
c.*1262+24A>T (n.*1262+24A>T)
n.2413+24A>T
c.641-7066T>A (n.641-7066T>A)
n.515+24A>T
n.1602+24A>T
c.2154+24A>T (n.2154+24A>T)
c.6033+24A>T (n.6033+24A>T)
c.5154+24A>T (n.5154+24A>T)
c.4890+24A>T (n.4890+24A>T)
c.1269+24A>T (n.1269+24A>T)
c.*39-7066T>A (n.*39-7066T>A)
dbSNP
11g.108316138A>GCA2574971082ATM,C11orf65c.6198+25A>G (n.6198+25A>G)
c.*5669+25A>G (n.*5669+25A>G)
n.617+25A>G
n.955+25A>G
n.616+25A>G
n.7682+25A>G
n.1422+25A>G
n.1912+25A>G
c.*1262+25A>G (n.*1262+25A>G)
n.2413+25A>G
c.641-7067T>C (n.641-7067T>C)
n.515+25A>G
n.1602+25A>G
c.2154+25A>G (n.2154+25A>G)
c.6033+25A>G (n.6033+25A>G)
c.5154+25A>G (n.5154+25A>G)
c.4890+25A>G (n.4890+25A>G)
c.1269+25A>G (n.1269+25A>G)
c.*39-7067T>C (n.*39-7067T>C)
11g.108316139A>GCA2725183099ATM,C11orf65c.6198+26A>G (n.6198+26A>G)
c.*5669+26A>G (n.*5669+26A>G)
n.617+26A>G
n.955+26A>G
n.616+26A>G
n.7682+26A>G
n.1422+26A>G
n.1912+26A>G
c.*1262+26A>G (n.*1262+26A>G)
n.2413+26A>G
c.641-7068T>C (n.641-7068T>C)
n.515+26A>G
n.1602+26A>G
c.2154+26A>G (n.2154+26A>G)
c.6033+26A>G (n.6033+26A>G)
c.5154+26A>G (n.5154+26A>G)
c.4890+26A>G (n.4890+26A>G)
c.1269+26A>G (n.1269+26A>G)
c.*39-7068T>C (n.*39-7068T>C)
dbSNP
11g.108316139A>TCA2725183096ATM,C11orf65c.6198+26A>T (n.6198+26A>T)
c.*5669+26A>T (n.*5669+26A>T)
n.617+26A>T
n.955+26A>T
n.616+26A>T
n.7682+26A>T
n.1422+26A>T
n.1912+26A>T
c.*1262+26A>T (n.*1262+26A>T)
n.2413+26A>T
c.641-7068T>A (n.641-7068T>A)
n.515+26A>T
n.1602+26A>T
c.2154+26A>T (n.2154+26A>T)
c.6033+26A>T (n.6033+26A>T)
c.5154+26A>T (n.5154+26A>T)
c.4890+26A>T (n.4890+26A>T)
c.1269+26A>T (n.1269+26A>T)
c.*39-7068T>A (n.*39-7068T>A)
dbSNP
11g.108316140G>ACA2725183228ATM,C11orf65c.6198+27G>A (n.6198+27G>A)
c.*5669+27G>A (n.*5669+27G>A)
n.617+27G>A
n.955+27G>A
n.616+27G>A
n.7682+27G>A
n.1422+27G>A
n.1912+27G>A
c.*1262+27G>A (n.*1262+27G>A)
n.2413+27G>A
c.641-7069C>T (n.641-7069C>T)
n.515+27G>A
n.1602+27G>A
c.2154+27G>A (n.2154+27G>A)
c.6033+27G>A (n.6033+27G>A)
c.5154+27G>A (n.5154+27G>A)
c.4890+27G>A (n.4890+27G>A)
c.1269+27G>A (n.1269+27G>A)
c.*39-7069C>T (n.*39-7069C>T)
dbSNP
11g.108316140G>CCA2725183215ATM,C11orf65c.6198+27G>C (n.6198+27G>C)
c.*5669+27G>C (n.*5669+27G>C)
n.617+27G>C
n.955+27G>C
n.616+27G>C
n.7682+27G>C
n.1422+27G>C
n.1912+27G>C
c.*1262+27G>C (n.*1262+27G>C)
n.2413+27G>C
c.641-7069C>G (n.641-7069C>G)
n.515+27G>C
n.1602+27G>C
c.2154+27G>C (n.2154+27G>C)
c.6033+27G>C (n.6033+27G>C)
c.5154+27G>C (n.5154+27G>C)
c.4890+27G>C (n.4890+27G>C)
c.1269+27G>C (n.1269+27G>C)
c.*39-7069C>G (n.*39-7069C>G)
dbSNP
11g.108316140G>TCA2725183225ATM,C11orf65c.6198+27G>T (n.6198+27G>T)
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n.2413+27G>T
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c.4890+27G>T (n.4890+27G>T)
c.1269+27G>T (n.1269+27G>T)
c.*39-7069C>A (n.*39-7069C>A)
dbSNP
11g.108316141C>ACA2725001017ATM,C11orf65c.6198+28C>A (n.6198+28C>A)
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c.5154+28C>A (n.5154+28C>A)
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c.*39-7070G>T (n.*39-7070G>T)
dbSNP
11g.108316141C=CA1998801346ATM,C11orf65c.6198+28C= (n.6198+28C=)
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c.5154+28C= (n.5154+28C=)
c.4890+28C= (n.4890+28C=)
c.1269+28C= (n.1269+28C=)
c.*39-7070G= (n.*39-7070G=)
11g.108316141C>GCA2725001016ATM,C11orf65c.6198+28C>G (n.6198+28C>G)
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n.2413+28C>G
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n.515+28C>G
n.1602+28C>G
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c.6033+28C>G (n.6033+28C>G)
c.5154+28C>G (n.5154+28C>G)
c.4890+28C>G (n.4890+28C>G)
c.1269+28C>G (n.1269+28C>G)
c.*39-7070G>C (n.*39-7070G>C)
dbSNP
11g.108316141C>TCA1998801345ATM,C11orf65c.6198+28C>T (n.6198+28C>T)
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n.1422+28C>T
n.1912+28C>T
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n.2413+28C>T
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n.515+28C>T
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c.6033+28C>T (n.6033+28C>T)
c.5154+28C>T (n.5154+28C>T)
c.4890+28C>T (n.4890+28C>T)
c.1269+28C>T (n.1269+28C>T)
c.*39-7070G>A (n.*39-7070G>A)
dbSNP
11g.108316142C>ACA2725183375ATM,C11orf65c.6198+29C>A (n.6198+29C>A)
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n.2413+29C>A
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n.515+29C>A
n.1602+29C>A
c.2154+29C>A (n.2154+29C>A)
c.6033+29C>A (n.6033+29C>A)
c.5154+29C>A (n.5154+29C>A)
c.4890+29C>A (n.4890+29C>A)
c.1269+29C>A (n.1269+29C>A)
c.*39-7071G>T (n.*39-7071G>T)
dbSNP
11g.108316142C>GCA2725183262ATM,C11orf65c.6198+29C>G (n.6198+29C>G)
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n.2413+29C>G
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n.515+29C>G
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c.*39-7071G>C (n.*39-7071G>C)
dbSNP
11g.108316142C>TCA2725183269ATM,C11orf65c.6198+29C>T (n.6198+29C>T)
c.*5669+29C>T (n.*5669+29C>T)
n.617+29C>T
n.955+29C>T
n.616+29C>T
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n.1422+29C>T
n.1912+29C>T
c.*1262+29C>T (n.*1262+29C>T)
n.2413+29C>T
c.641-7071G>A (n.641-7071G>A)
n.515+29C>T
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c.4890+29C>T (n.4890+29C>T)
c.1269+29C>T (n.1269+29C>T)
c.*39-7071G>A (n.*39-7071G>A)
dbSNP
11g.108316143A=CA1998801347ATM,C11orf65c.6198+30A= (n.6198+30A=)
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n.1602+30A=
c.2154+30A= (n.2154+30A=)
c.6033+30A= (n.6033+30A=)
c.5154+30A= (n.5154+30A=)
c.4890+30A= (n.4890+30A=)
c.1269+30A= (n.1269+30A=)
c.*39-7072T= (n.*39-7072T=)
11g.108316143A>GCA228401792ATM,C11orf65c.6198+30A>G (n.6198+30A>G)
c.*5669+30A>G (n.*5669+30A>G)
n.617+30A>G
n.955+30A>G
n.616+30A>G
n.7682+30A>G
n.1422+30A>G
n.1912+30A>G
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n.2413+30A>G
c.641-7072T>C (n.641-7072T>C)
n.515+30A>G
n.1602+30A>G
c.2154+30A>G (n.2154+30A>G)
c.6033+30A>G (n.6033+30A>G)
c.5154+30A>G (n.5154+30A>G)
c.4890+30A>G (n.4890+30A>G)
c.1269+30A>G (n.1269+30A>G)
c.*39-7072T>C (n.*39-7072T>C)
dbSNP
11g.108316144T>ACA2725183379ATM,C11orf65c.6198+31T>A (n.6198+31T>A)
c.*5669+31T>A (n.*5669+31T>A)
n.617+31T>A
n.955+31T>A
n.616+31T>A
n.7682+31T>A
n.1422+31T>A
n.1912+31T>A
c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A)
n.2413+31T>A
c.641-7073A>T (n.641-7073A>T)
n.515+31T>A
n.1602+31T>A
c.2154+31T>A (n.2154+31T>A)
c.6033+31T>A (n.6033+31T>A)
c.5154+31T>A (n.5154+31T>A)
c.4890+31T>A (n.4890+31T>A)
c.1269+31T>A (n.1269+31T>A)
c.*39-7073A>T (n.*39-7073A>T)
dbSNP
11g.108316144_108316166delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTACA1998801348ATM,C11orf65c.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
n.617+31_617+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.955+31_955+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.616+31_616+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.7682+31_7682+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.1422+31_1422+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.1912+31_1912+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
c.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
n.2413+31_2413+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
c.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA)
n.515+31_515+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
n.1602+31_1602+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA
c.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA)
c.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA)
11g.108316145C>ACA2615859935ATM,C11orf65c.6198+32C>A (n.6198+32C>A)
c.*5669+32C>A (n.*5669+32C>A)
n.617+32C>A
n.955+32C>A
n.616+32C>A
n.7682+32C>A
n.1422+32C>A
n.1912+32C>A
c.*1262+32C>A (n.*1262+32C>A)
n.2413+32C>A
c.641-7074G>T (n.641-7074G>T)
n.515+32C>A
n.1602+32C>A
c.2154+32C>A (n.2154+32C>A)
c.6033+32C>A (n.6033+32C>A)
c.5154+32C>A (n.5154+32C>A)
c.4890+32C>A (n.4890+32C>A)
c.1269+32C>A (n.1269+32C>A)
c.*39-7074G>T (n.*39-7074G>T)
gnomAD v4
11g.108316145_108316166delCA6265880ATM,C11orf65c.6198+32_6198+53del (n.6198+32_6198+53del)
c.*5669+32_*5669+53del (n.*5669+32_*5669+53del)
n.617+32_617+53del
n.955+32_955+53del
n.616+32_616+53del
n.7682+32_7682+53del
n.1422+32_1422+53del
n.1912+32_1912+53del
c.*1262+32_*1262+53del (n.*1262+32_*1262+53del)
n.2413+32_2413+53del
c.641-7095_641-7074del (n.641-7095_641-7074del)
n.515+32_515+53del
n.1602+32_1602+53del
c.2154+32_2154+53del (n.2154+32_2154+53del)
c.6033+32_6033+53del (n.6033+32_6033+53del)
c.5154+32_5154+53del (n.5154+32_5154+53del)
c.4890+32_4890+53del (n.4890+32_4890+53del)
c.1269+32_1269+53del (n.1269+32_1269+53del)
c.*39-7095_*39-7074del (n.*39-7095_*39-7074del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316146A=CA1998801349ATM,C11orf65c.6198+33A= (n.6198+33A=)
c.*5669+33A= (n.*5669+33A=)
n.617+33A=
n.955+33A=
n.616+33A=
n.7682+33A=
n.1422+33A=
n.1912+33A=
c.*1262+33A= (n.*1262+33A=)
n.2413+33A=
c.641-7075T= (n.641-7075T=)
n.515+33A=
n.1602+33A=
c.2154+33A= (n.2154+33A=)
c.6033+33A= (n.6033+33A=)
c.5154+33A= (n.5154+33A=)
c.4890+33A= (n.4890+33A=)
c.1269+33A= (n.1269+33A=)
c.*39-7075T= (n.*39-7075T=)
11g.108316146A>GCA942021890ATM,C11orf65c.6198+33A>G (n.6198+33A>G)
c.*5669+33A>G (n.*5669+33A>G)
n.617+33A>G
n.955+33A>G
n.616+33A>G
n.7682+33A>G
n.1422+33A>G
n.1912+33A>G
c.*1262+33A>G (n.*1262+33A>G)
n.2413+33A>G
c.641-7075T>C (n.641-7075T>C)
n.515+33A>G
n.1602+33A>G
c.2154+33A>G (n.2154+33A>G)
c.6033+33A>G (n.6033+33A>G)
c.5154+33A>G (n.5154+33A>G)
c.4890+33A>G (n.4890+33A>G)
c.1269+33A>G (n.1269+33A>G)
c.*39-7075T>C (n.*39-7075T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316146A>TCA2725001021ATM,C11orf65c.6198+33A>T (n.6198+33A>T)
c.*5669+33A>T (n.*5669+33A>T)
n.617+33A>T
n.955+33A>T
n.616+33A>T
n.7682+33A>T
n.1422+33A>T
n.1912+33A>T
c.*1262+33A>T (n.*1262+33A>T)
n.2413+33A>T
c.641-7075T>A (n.641-7075T>A)
n.515+33A>T
n.1602+33A>T
c.2154+33A>T (n.2154+33A>T)
c.6033+33A>T (n.6033+33A>T)
c.5154+33A>T (n.5154+33A>T)
c.4890+33A>T (n.4890+33A>T)
c.1269+33A>T (n.1269+33A>T)
c.*39-7075T>A (n.*39-7075T>A)
dbSNP
11g.108316147C>ACA2724945623ATM,C11orf65c.6198+34C>A (n.6198+34C>A)
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c.5154+34C>A (n.5154+34C>A)
c.4890+34C>A (n.4890+34C>A)
c.1269+34C>A (n.1269+34C>A)
c.*39-7076G>T (n.*39-7076G>T)
dbSNP
11g.108316147C=CA1998801350ATM,C11orf65c.6198+34C= (n.6198+34C=)
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c.6033+34C= (n.6033+34C=)
c.5154+34C= (n.5154+34C=)
c.4890+34C= (n.4890+34C=)
c.1269+34C= (n.1269+34C=)
c.*39-7076G= (n.*39-7076G=)
11g.108316147C>GCA2724945625ATM,C11orf65c.6198+34C>G (n.6198+34C>G)
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n.1912+34C>G
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n.2413+34C>G
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n.515+34C>G
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c.*39-7076G>C (n.*39-7076G>C)
dbSNP
11g.108316147C>TCA6265881ATM,C11orf65c.6198+34C>T (n.6198+34C>T)
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n.2413+34C>T
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n.515+34C>T
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c.5154+34C>T (n.5154+34C>T)
c.4890+34C>T (n.4890+34C>T)
c.1269+34C>T (n.1269+34C>T)
c.*39-7076G>A (n.*39-7076G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316148T>ACA2725183394ATM,C11orf65c.6198+35T>A (n.6198+35T>A)
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n.2413+35T>A
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n.515+35T>A
n.1602+35T>A
c.2154+35T>A (n.2154+35T>A)
c.6033+35T>A (n.6033+35T>A)
c.5154+35T>A (n.5154+35T>A)
c.4890+35T>A (n.4890+35T>A)
c.1269+35T>A (n.1269+35T>A)
c.*39-7077A>T (n.*39-7077A>T)
dbSNP
11g.108316148T>GCA2615859938ATM,C11orf65c.6198+35T>G (n.6198+35T>G)
c.*5669+35T>G (n.*5669+35T>G)
n.617+35T>G
n.955+35T>G
n.616+35T>G
n.7682+35T>G
n.1422+35T>G
n.1912+35T>G
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n.2413+35T>G
c.641-7077A>C (n.641-7077A>C)
n.515+35T>G
n.1602+35T>G
c.2154+35T>G (n.2154+35T>G)
c.6033+35T>G (n.6033+35T>G)
c.5154+35T>G (n.5154+35T>G)
c.4890+35T>G (n.4890+35T>G)
c.1269+35T>G (n.1269+35T>G)
c.*39-7077A>C (n.*39-7077A>C)
gnomAD v4
11g.108316149A>TCA2725183455ATM,C11orf65c.6198+36A>T (n.6198+36A>T)
c.*5669+36A>T (n.*5669+36A>T)
n.617+36A>T
n.955+36A>T
n.616+36A>T
n.7682+36A>T
n.1422+36A>T
n.1912+36A>T
c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T)
n.2413+36A>T
c.641-7078T>A (n.641-7078T>A)
n.515+36A>T
n.1602+36A>T
c.2154+36A>T (n.2154+36A>T)
c.6033+36A>T (n.6033+36A>T)
c.5154+36A>T (n.5154+36A>T)
c.4890+36A>T (n.4890+36A>T)
c.1269+36A>T (n.1269+36A>T)
c.*39-7078T>A (n.*39-7078T>A)
dbSNP
11g.108316150G>ACA601724679ATM,C11orf65c.6198+37G>A (n.6198+37G>A)
c.*5669+37G>A (n.*5669+37G>A)
n.617+37G>A
n.955+37G>A
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n.7682+37G>A
n.1422+37G>A
n.1912+37G>A
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n.2413+37G>A
c.641-7079C>T (n.641-7079C>T)
n.515+37G>A
n.1602+37G>A
c.2154+37G>A (n.2154+37G>A)
c.6033+37G>A (n.6033+37G>A)
c.5154+37G>A (n.5154+37G>A)
c.4890+37G>A (n.4890+37G>A)
c.1269+37G>A (n.1269+37G>A)
c.*39-7079C>T (n.*39-7079C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316150G>CCA6265882ATM,C11orf65c.6198+37G>C (n.6198+37G>C)
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n.955+37G>C
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n.7682+37G>C
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n.1912+37G>C
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n.2413+37G>C
c.641-7079C>G (n.641-7079C>G)
n.515+37G>C
n.1602+37G>C
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c.6033+37G>C (n.6033+37G>C)
c.5154+37G>C (n.5154+37G>C)
c.4890+37G>C (n.4890+37G>C)
c.1269+37G>C (n.1269+37G>C)
c.*39-7079C>G (n.*39-7079C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316150G=CA1998801353ATM,C11orf65c.6198+37G= (n.6198+37G=)
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n.1602+37G=
c.2154+37G= (n.2154+37G=)
c.6033+37G= (n.6033+37G=)
c.5154+37G= (n.5154+37G=)
c.4890+37G= (n.4890+37G=)
c.1269+37G= (n.1269+37G=)
c.*39-7079C= (n.*39-7079C=)
11g.108316150G>TCA228401835ATM,C11orf65c.6198+37G>T (n.6198+37G>T)
c.*5669+37G>T (n.*5669+37G>T)
n.617+37G>T
n.955+37G>T
n.616+37G>T
n.7682+37G>T
n.1422+37G>T
n.1912+37G>T
c.*1262+37G>T (n.*1262+37G>T)
n.2413+37G>T
c.641-7079C>A (n.641-7079C>A)
n.515+37G>T
n.1602+37G>T
c.2154+37G>T (n.2154+37G>T)
c.6033+37G>T (n.6033+37G>T)
c.5154+37G>T (n.5154+37G>T)
c.4890+37G>T (n.4890+37G>T)
c.1269+37G>T (n.1269+37G>T)
c.*39-7079C>A (n.*39-7079C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316151T>ACA2725183513ATM,C11orf65c.6198+38T>A (n.6198+38T>A)
c.*5669+38T>A (n.*5669+38T>A)
n.617+38T>A
n.955+38T>A
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n.7682+38T>A
n.1422+38T>A
n.1912+38T>A
c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A)
n.2413+38T>A
c.641-7080A>T (n.641-7080A>T)
n.515+38T>A
n.1602+38T>A
c.2154+38T>A (n.2154+38T>A)
c.6033+38T>A (n.6033+38T>A)
c.5154+38T>A (n.5154+38T>A)
c.4890+38T>A (n.4890+38T>A)
c.1269+38T>A (n.1269+38T>A)
c.*39-7080A>T (n.*39-7080A>T)
dbSNP
11g.108316152G>ACA2725183517ATM,C11orf65c.6198+39G>A (n.6198+39G>A)
c.*5669+39G>A (n.*5669+39G>A)
n.617+39G>A
n.955+39G>A
n.616+39G>A
n.7682+39G>A
n.1422+39G>A
n.1912+39G>A
c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A)
n.2413+39G>A
c.641-7081C>T (n.641-7081C>T)
n.515+39G>A
n.1602+39G>A
c.2154+39G>A (n.2154+39G>A)
c.6033+39G>A (n.6033+39G>A)
c.5154+39G>A (n.5154+39G>A)
c.4890+39G>A (n.4890+39G>A)
c.1269+39G>A (n.1269+39G>A)
c.*39-7081C>T (n.*39-7081C>T)
dbSNP
11g.108316152G>CCA2725183516ATM,C11orf65c.6198+39G>C (n.6198+39G>C)
c.*5669+39G>C (n.*5669+39G>C)
n.617+39G>C
n.955+39G>C
n.616+39G>C
n.7682+39G>C
n.1422+39G>C
n.1912+39G>C
c.*1262+39G>C (n.*1262+39G>C)
n.2413+39G>C
c.641-7081C>G (n.641-7081C>G)
n.515+39G>C
n.1602+39G>C
c.2154+39G>C (n.2154+39G>C)
c.6033+39G>C (n.6033+39G>C)
c.5154+39G>C (n.5154+39G>C)
c.4890+39G>C (n.4890+39G>C)
c.1269+39G>C (n.1269+39G>C)
c.*39-7081C>G (n.*39-7081C>G)
dbSNP
11g.108316153T>ACA2574971083ATM,C11orf65c.6198+40T>A (n.6198+40T>A)
c.*5669+40T>A (n.*5669+40T>A)
n.617+40T>A
n.955+40T>A
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n.7682+40T>A
n.1422+40T>A
n.1912+40T>A
c.*1262+40T>A (n.*1262+40T>A)
n.2413+40T>A
c.641-7082A>T (n.641-7082A>T)
n.515+40T>A
n.1602+40T>A
c.2154+40T>A (n.2154+40T>A)
c.6033+40T>A (n.6033+40T>A)
c.5154+40T>A (n.5154+40T>A)
c.4890+40T>A (n.4890+40T>A)
c.1269+40T>A (n.1269+40T>A)
c.*39-7082A>T (n.*39-7082A>T)
dbSNP
11g.108316153T>CCA2725183520ATM,C11orf65c.6198+40T>C (n.6198+40T>C)
c.*5669+40T>C (n.*5669+40T>C)
n.617+40T>C
n.955+40T>C
n.616+40T>C
n.7682+40T>C
n.1422+40T>C
n.1912+40T>C
c.*1262+40T>C (n.*1262+40T>C)
n.2413+40T>C
c.641-7082A>G (n.641-7082A>G)
n.515+40T>C
n.1602+40T>C
c.2154+40T>C (n.2154+40T>C)
c.6033+40T>C (n.6033+40T>C)
c.5154+40T>C (n.5154+40T>C)
c.4890+40T>C (n.4890+40T>C)
c.1269+40T>C (n.1269+40T>C)
c.*39-7082A>G (n.*39-7082A>G)
dbSNP
11g.108316153T>GCA2615859941ATM,C11orf65c.6198+40T>G (n.6198+40T>G)
c.*5669+40T>G (n.*5669+40T>G)
n.617+40T>G
n.955+40T>G
n.616+40T>G
n.7682+40T>G
n.1422+40T>G
n.1912+40T>G
c.*1262+40T>G (n.*1262+40T>G)
n.2413+40T>G
c.641-7082A>C (n.641-7082A>C)
n.515+40T>G
n.1602+40T>G
c.2154+40T>G (n.2154+40T>G)
c.6033+40T>G (n.6033+40T>G)
c.5154+40T>G (n.5154+40T>G)
c.4890+40T>G (n.4890+40T>G)
c.1269+40T>G (n.1269+40T>G)
c.*39-7082A>C (n.*39-7082A>C)
gnomAD v4
11g.108316155G>ACA2725183694ATM,C11orf65c.6198+42G>A (n.6198+42G>A)
c.*5669+42G>A (n.*5669+42G>A)
n.617+42G>A
n.955+42G>A
n.616+42G>A
n.7682+42G>A
n.1422+42G>A
n.1912+42G>A
c.*1262+42G>A (n.*1262+42G>A)
n.2413+42G>A
c.641-7084C>T (n.641-7084C>T)
n.515+42G>A
n.1602+42G>A
c.2154+42G>A (n.2154+42G>A)
c.6033+42G>A (n.6033+42G>A)
c.5154+42G>A (n.5154+42G>A)
c.4890+42G>A (n.4890+42G>A)
c.1269+42G>A (n.1269+42G>A)
c.*39-7084C>T (n.*39-7084C>T)
dbSNP
11g.108316155G>CCA2725183680ATM,C11orf65c.6198+42G>C (n.6198+42G>C)
c.*5669+42G>C (n.*5669+42G>C)
n.617+42G>C
n.955+42G>C
n.616+42G>C
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n.1422+42G>C
n.1912+42G>C
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n.2413+42G>C
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c.*39-7084C>G (n.*39-7084C>G)
dbSNP
11g.108316155_108316158delinsGTGCCA1998801354ATM,C11orf65c.6198+42_6198+45delinsGTGC (n.6198+42_6198+45delinsGTGC)
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n.2413+42_2413+45delinsGTGC
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c.*39-7087_*39-7084delinsGCAC (n.*39-7087_*39-7084delinsGCAC)
11g.108316156T>ACA2724971689ATM,C11orf65c.6198+43T>A (n.6198+43T>A)
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n.2413+43T>A
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n.515+43T>A
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c.*39-7085A>T (n.*39-7085A>T)
dbSNP
11g.108316156T>CCA601724681ATM,C11orf65c.6198+43T>C (n.6198+43T>C)
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c.*39-7085A>G (n.*39-7085A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316156T=CA1998801355ATM,C11orf65c.6198+43T= (n.6198+43T=)
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11g.108316158_108316160delCA601724680ATM,C11orf65c.6198+45_6198+47del (n.6198+45_6198+47del)
c.*5669+45_*5669+47del (n.*5669+45_*5669+47del)
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n.2413+45_2413+47del
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c.*39-7087_*39-7085del (n.*39-7087_*39-7085del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316157G>ACA601724682ATM,C11orf65c.6198+44G>A (n.6198+44G>A)
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n.2413+44G>A
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c.*39-7086C>T (n.*39-7086C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316157G>CCA2724958396ATM,C11orf65c.6198+44G>C (n.6198+44G>C)
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c.*39-7086C>G (n.*39-7086C>G)
dbSNP
11g.108316157G=CA1998801356ATM,C11orf65c.6198+44G= (n.6198+44G=)
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11g.108316158C>ACA2574971085ATM,C11orf65c.6198+45C>A (n.6198+45C>A)
c.*5669+45C>A (n.*5669+45C>A)
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n.2413+45C>A
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c.*39-7087G>T (n.*39-7087G>T)
dbSNP
11g.108316158C=CA1998801358ATM,C11orf65c.6198+45C= (n.6198+45C=)
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c.5154+45C= (n.5154+45C=)
c.4890+45C= (n.4890+45C=)
c.1269+45C= (n.1269+45C=)
c.*39-7087G= (n.*39-7087G=)
11g.108316158C>GCA913648971ATM,C11orf65c.6198+45C>G (n.6198+45C>G)
c.*5669+45C>G (n.*5669+45C>G)
n.617+45C>G
n.955+45C>G
n.616+45C>G
n.7682+45C>G
n.1422+45C>G
n.1912+45C>G
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n.2413+45C>G
c.641-7087G>C (n.641-7087G>C)
n.515+45C>G
n.1602+45C>G
c.2154+45C>G (n.2154+45C>G)
c.6033+45C>G (n.6033+45C>G)
c.5154+45C>G (n.5154+45C>G)
c.4890+45C>G (n.4890+45C>G)
c.1269+45C>G (n.1269+45C>G)
c.*39-7087G>C (n.*39-7087G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316158C>TCA2615859949ATM,C11orf65c.6198+45C>T (n.6198+45C>T)
c.*5669+45C>T (n.*5669+45C>T)
n.617+45C>T
n.955+45C>T
n.616+45C>T
n.7682+45C>T
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n.1912+45C>T
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n.2413+45C>T
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n.515+45C>T
n.1602+45C>T
c.2154+45C>T (n.2154+45C>T)
c.6033+45C>T (n.6033+45C>T)
c.5154+45C>T (n.5154+45C>T)
c.4890+45C>T (n.4890+45C>T)
c.1269+45C>T (n.1269+45C>T)
c.*39-7087G>A (n.*39-7087G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316159T>ACA2725183716ATM,C11orf65c.6198+46T>A (n.6198+46T>A)
c.*5669+46T>A (n.*5669+46T>A)
n.617+46T>A
n.955+46T>A
n.616+46T>A
n.7682+46T>A
n.1422+46T>A
n.1912+46T>A
c.*1262+46T>A (n.*1262+46T>A)
n.2413+46T>A
c.641-7088A>T (n.641-7088A>T)
n.515+46T>A
n.1602+46T>A
c.2154+46T>A (n.2154+46T>A)
c.6033+46T>A (n.6033+46T>A)
c.5154+46T>A (n.5154+46T>A)
c.4890+46T>A (n.4890+46T>A)
c.1269+46T>A (n.1269+46T>A)
c.*39-7088A>T (n.*39-7088A>T)
dbSNP
11g.108316159T>CCA2615859951ATM,C11orf65c.6198+46T>C (n.6198+46T>C)
c.*5669+46T>C (n.*5669+46T>C)
n.617+46T>C
n.955+46T>C
n.616+46T>C
n.7682+46T>C
n.1422+46T>C
n.1912+46T>C
c.*1262+46T>C (n.*1262+46T>C)
n.2413+46T>C
c.641-7088A>G (n.641-7088A>G)
n.515+46T>C
n.1602+46T>C
c.2154+46T>C (n.2154+46T>C)
c.6033+46T>C (n.6033+46T>C)
c.5154+46T>C (n.5154+46T>C)
c.4890+46T>C (n.4890+46T>C)
c.1269+46T>C (n.1269+46T>C)
c.*39-7088A>G (n.*39-7088A>G)
gnomAD v4
11g.108316160G>ACA2725183797ATM,C11orf65c.6198+47G>A (n.6198+47G>A)
c.*5669+47G>A (n.*5669+47G>A)
n.617+47G>A
n.955+47G>A
n.616+47G>A
n.7682+47G>A
n.1422+47G>A
n.1912+47G>A
c.*1262+47G>A (n.*1262+47G>A)
n.2413+47G>A
c.641-7089C>T (n.641-7089C>T)
n.515+47G>A
n.1602+47G>A
c.2154+47G>A (n.2154+47G>A)
c.6033+47G>A (n.6033+47G>A)
c.5154+47G>A (n.5154+47G>A)
c.4890+47G>A (n.4890+47G>A)
c.1269+47G>A (n.1269+47G>A)
c.*39-7089C>T (n.*39-7089C>T)
dbSNP
11g.108316160G>CCA2725183759ATM,C11orf65c.6198+47G>C (n.6198+47G>C)
c.*5669+47G>C (n.*5669+47G>C)
n.617+47G>C
n.955+47G>C
n.616+47G>C
n.7682+47G>C
n.1422+47G>C
n.1912+47G>C
c.*1262+47G>C (n.*1262+47G>C)
n.2413+47G>C
c.641-7089C>G (n.641-7089C>G)
n.515+47G>C
n.1602+47G>C
c.2154+47G>C (n.2154+47G>C)
c.6033+47G>C (n.6033+47G>C)
c.5154+47G>C (n.5154+47G>C)
c.4890+47G>C (n.4890+47G>C)
c.1269+47G>C (n.1269+47G>C)
c.*39-7089C>G (n.*39-7089C>G)
dbSNP
11g.108316162G>ACA2615859954ATM,C11orf65c.6198+49G>A (n.6198+49G>A)
c.*5669+49G>A (n.*5669+49G>A)
n.617+49G>A
n.955+49G>A
n.616+49G>A
n.7682+49G>A
n.1422+49G>A
n.1912+49G>A
c.*1262+49G>A (n.*1262+49G>A)
n.2413+49G>A
c.641-7091C>T (n.641-7091C>T)
n.515+49G>A
n.1602+49G>A
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c.5154+49G>A (n.5154+49G>A)
c.4890+49G>A (n.4890+49G>A)
c.1269+49G>A (n.1269+49G>A)
c.*39-7091C>T (n.*39-7091C>T)
gnomAD v4
11g.108316162G>CCA2615859956ATM,C11orf65c.6198+49G>C (n.6198+49G>C)
c.*5669+49G>C (n.*5669+49G>C)
n.617+49G>C
n.955+49G>C
n.616+49G>C
n.7682+49G>C
n.1422+49G>C
n.1912+49G>C
c.*1262+49G>C (n.*1262+49G>C)
n.2413+49G>C
c.641-7091C>G (n.641-7091C>G)
n.515+49G>C
n.1602+49G>C
c.2154+49G>C (n.2154+49G>C)
c.6033+49G>C (n.6033+49G>C)
c.5154+49G>C (n.5154+49G>C)
c.4890+49G>C (n.4890+49G>C)
c.1269+49G>C (n.1269+49G>C)
c.*39-7091C>G (n.*39-7091C>G)
gnomAD v4
11g.108316163G>ACA2615859957ATM,C11orf65c.6198+50G>A (n.6198+50G>A)
c.*5669+50G>A (n.*5669+50G>A)
n.617+50G>A
n.955+50G>A
n.616+50G>A
n.7682+50G>A
n.1422+50G>A
n.1912+50G>A
c.*1262+50G>A (n.*1262+50G>A)
n.2413+50G>A
c.641-7092C>T (n.641-7092C>T)
n.515+50G>A
n.1602+50G>A
c.2154+50G>A (n.2154+50G>A)
c.6033+50G>A (n.6033+50G>A)
c.5154+50G>A (n.5154+50G>A)
c.4890+50G>A (n.4890+50G>A)
c.1269+50G>A (n.1269+50G>A)
c.*39-7092C>T (n.*39-7092C>T)
gnomAD v4
11g.108316164T>ACA2725183798ATM,C11orf65c.6198+51T>A (n.6198+51T>A)
c.*5669+51T>A (n.*5669+51T>A)
n.617+51T>A
n.955+51T>A
n.616+51T>A
n.7682+51T>A
n.1422+51T>A
n.1912+51T>A
c.*1262+51T>A (n.*1262+51T>A)
n.2413+51T>A
c.641-7093A>T (n.641-7093A>T)
n.515+51T>A
n.1602+51T>A
c.2154+51T>A (n.2154+51T>A)
c.6033+51T>A (n.6033+51T>A)
c.5154+51T>A (n.5154+51T>A)
c.4890+51T>A (n.4890+51T>A)
c.1269+51T>A (n.1269+51T>A)
c.*39-7093A>T (n.*39-7093A>T)
dbSNP
11g.108316164T>CCA2725183799ATM,C11orf65c.6198+51T>C (n.6198+51T>C)
c.*5669+51T>C (n.*5669+51T>C)
n.617+51T>C
n.955+51T>C
n.616+51T>C
n.7682+51T>C
n.1422+51T>C
n.1912+51T>C
c.*1262+51T>C (n.*1262+51T>C)
n.2413+51T>C
c.641-7093A>G (n.641-7093A>G)
n.515+51T>C
n.1602+51T>C
c.2154+51T>C (n.2154+51T>C)
c.6033+51T>C (n.6033+51T>C)
c.5154+51T>C (n.5154+51T>C)
c.4890+51T>C (n.4890+51T>C)
c.1269+51T>C (n.1269+51T>C)
c.*39-7093A>G (n.*39-7093A>G)
dbSNP
11g.108316168T>ACA2725183802ATM,C11orf65c.6198+55T>A (n.6198+55T>A)
c.*5669+55T>A (n.*5669+55T>A)
n.617+55T>A
n.955+55T>A
n.616+55T>A
n.7682+55T>A
n.1422+55T>A
n.1912+55T>A
c.*1262+55T>A (n.*1262+55T>A)
n.2413+55T>A
c.641-7097A>T (n.641-7097A>T)
n.515+55T>A
n.1602+55T>A
c.2154+55T>A (n.2154+55T>A)
c.6033+55T>A (n.6033+55T>A)
c.5154+55T>A (n.5154+55T>A)
c.4890+55T>A (n.4890+55T>A)
c.1269+55T>A (n.1269+55T>A)
c.*39-7097A>T (n.*39-7097A>T)
dbSNP
11g.108316168T>CCA2615859958ATM,C11orf65c.6198+55T>C (n.6198+55T>C)
c.*5669+55T>C (n.*5669+55T>C)
n.617+55T>C
n.955+55T>C
n.616+55T>C
n.7682+55T>C
n.1422+55T>C
n.1912+55T>C
c.*1262+55T>C (n.*1262+55T>C)
n.2413+55T>C
c.641-7097A>G (n.641-7097A>G)
n.515+55T>C
n.1602+55T>C
c.2154+55T>C (n.2154+55T>C)
c.6033+55T>C (n.6033+55T>C)
c.5154+55T>C (n.5154+55T>C)
c.4890+55T>C (n.4890+55T>C)
c.1269+55T>C (n.1269+55T>C)
c.*39-7097A>G (n.*39-7097A>G)
gnomAD v4
11g.108316170C>ACA2615859960ATM,C11orf65c.6198+57C>A (n.6198+57C>A)
c.*5669+57C>A (n.*5669+57C>A)
n.617+57C>A
n.955+57C>A
n.616+57C>A
n.7682+57C>A
n.1422+57C>A
n.1912+57C>A
c.*1262+57C>A (n.*1262+57C>A)
n.2413+57C>A
c.641-7099G>T (n.641-7099G>T)
n.515+57C>A
n.1602+57C>A
c.2154+57C>A (n.2154+57C>A)
c.6033+57C>A (n.6033+57C>A)
c.5154+57C>A (n.5154+57C>A)
c.4890+57C>A (n.4890+57C>A)
c.1269+57C>A (n.1269+57C>A)
c.*39-7099G>T (n.*39-7099G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316170C>GCA2725183812ATM,C11orf65c.6198+57C>G (n.6198+57C>G)
c.*5669+57C>G (n.*5669+57C>G)
n.617+57C>G
n.955+57C>G
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n.7682+57C>G
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c.*1262+57C>G (n.*1262+57C>G)
n.2413+57C>G
c.641-7099G>C (n.641-7099G>C)
n.515+57C>G
n.1602+57C>G
c.2154+57C>G (n.2154+57C>G)
c.6033+57C>G (n.6033+57C>G)
c.5154+57C>G (n.5154+57C>G)
c.4890+57C>G (n.4890+57C>G)
c.1269+57C>G (n.1269+57C>G)
c.*39-7099G>C (n.*39-7099G>C)
dbSNP
11g.108316170C>TCA2615859961ATM,C11orf65c.6198+57C>T (n.6198+57C>T)
c.*5669+57C>T (n.*5669+57C>T)
n.617+57C>T
n.955+57C>T
n.616+57C>T
n.7682+57C>T
n.1422+57C>T
n.1912+57C>T
c.*1262+57C>T (n.*1262+57C>T)
n.2413+57C>T
c.641-7099G>A (n.641-7099G>A)
n.515+57C>T
n.1602+57C>T
c.2154+57C>T (n.2154+57C>T)
c.6033+57C>T (n.6033+57C>T)
c.5154+57C>T (n.5154+57C>T)
c.4890+57C>T (n.4890+57C>T)
c.1269+57C>T (n.1269+57C>T)
c.*39-7099G>A (n.*39-7099G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316171delCA601724683ATM,C11orf65c.6198+58del (n.6198+58del)
c.*5669+58del (n.*5669+58del)
n.617+58del
n.955+58del
n.616+58del
n.7682+58del
n.1422+58del
n.1912+58del
c.*1262+58del (n.*1262+58del)
n.2413+58del
c.641-7100del (n.641-7100del)
n.515+58del
n.1602+58del
c.2154+58del (n.2154+58del)
c.6033+58del (n.6033+58del)
c.5154+58del (n.5154+58del)
c.4890+58del (n.4890+58del)
c.1269+58del (n.1269+58del)
c.*39-7100del (n.*39-7100del)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316172G>ACA2615859964ATM,C11orf65c.6198+59G>A (n.6198+59G>A)
c.*5669+59G>A (n.*5669+59G>A)
n.617+59G>A
n.955+59G>A
n.616+59G>A
n.7682+59G>A
n.1422+59G>A
n.1912+59G>A
c.*1262+59G>A (n.*1262+59G>A)
n.2413+59G>A
c.641-7101C>T (n.641-7101C>T)
n.515+59G>A
n.1602+59G>A
c.2154+59G>A (n.2154+59G>A)
c.6033+59G>A (n.6033+59G>A)
c.5154+59G>A (n.5154+59G>A)
c.4890+59G>A (n.4890+59G>A)
c.1269+59G>A (n.1269+59G>A)
c.*39-7101C>T (n.*39-7101C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316172G>CCA2615859965ATM,C11orf65c.6198+59G>C (n.6198+59G>C)
c.*5669+59G>C (n.*5669+59G>C)
n.617+59G>C
n.955+59G>C
n.616+59G>C
n.7682+59G>C
n.1422+59G>C
n.1912+59G>C
c.*1262+59G>C (n.*1262+59G>C)
n.2413+59G>C
c.641-7101C>G (n.641-7101C>G)
n.515+59G>C
n.1602+59G>C
c.2154+59G>C (n.2154+59G>C)
c.6033+59G>C (n.6033+59G>C)
c.5154+59G>C (n.5154+59G>C)
c.4890+59G>C (n.4890+59G>C)
c.1269+59G>C (n.1269+59G>C)
c.*39-7101C>G (n.*39-7101C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316173T>CCA228401860ATM,C11orf65c.6198+60T>C (n.6198+60T>C)
c.*5669+60T>C (n.*5669+60T>C)
n.617+60T>C
n.955+60T>C
n.616+60T>C
n.7682+60T>C
n.1422+60T>C
n.1912+60T>C
c.*1262+60T>C (n.*1262+60T>C)
n.2413+60T>C
c.641-7102A>G (n.641-7102A>G)
n.515+60T>C
n.1602+60T>C
c.2154+60T>C (n.2154+60T>C)
c.6033+60T>C (n.6033+60T>C)
c.5154+60T>C (n.5154+60T>C)
c.4890+60T>C (n.4890+60T>C)
c.1269+60T>C (n.1269+60T>C)
c.*39-7102A>G (n.*39-7102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316173T=CA1998801359ATM,C11orf65c.6198+60T= (n.6198+60T=)
c.*5669+60T= (n.*5669+60T=)
n.617+60T=
n.955+60T=
n.616+60T=
n.7682+60T=
n.1422+60T=
n.1912+60T=
c.*1262+60T= (n.*1262+60T=)
n.2413+60T=
c.641-7102A= (n.641-7102A=)
n.515+60T=
n.1602+60T=
c.2154+60T= (n.2154+60T=)
c.6033+60T= (n.6033+60T=)
c.5154+60T= (n.5154+60T=)
c.4890+60T= (n.4890+60T=)
c.1269+60T= (n.1269+60T=)
c.*39-7102A= (n.*39-7102A=)
11g.108316174A=CA1998801360ATM,C11orf65c.6198+61A= (n.6198+61A=)
c.*5669+61A= (n.*5669+61A=)
n.617+61A=
n.955+61A=
n.616+61A=
n.7682+61A=
n.1422+61A=
n.1912+61A=
c.*1262+61A= (n.*1262+61A=)
n.2413+61A=
c.641-7103T= (n.641-7103T=)
n.515+61A=
n.1602+61A=
c.2154+61A= (n.2154+61A=)
c.6033+61A= (n.6033+61A=)
c.5154+61A= (n.5154+61A=)
c.4890+61A= (n.4890+61A=)
c.1269+61A= (n.1269+61A=)
c.*39-7103T= (n.*39-7103T=)
11g.108316174A>GCA671421225ATM,C11orf65c.6198+61A>G (n.6198+61A>G)
c.*5669+61A>G (n.*5669+61A>G)
n.617+61A>G
n.955+61A>G
n.616+61A>G
n.7682+61A>G
n.1422+61A>G
n.1912+61A>G
c.*1262+61A>G (n.*1262+61A>G)
n.2413+61A>G
c.641-7103T>C (n.641-7103T>C)
n.515+61A>G
n.1602+61A>G
c.2154+61A>G (n.2154+61A>G)
c.6033+61A>G (n.6033+61A>G)
c.5154+61A>G (n.5154+61A>G)
c.4890+61A>G (n.4890+61A>G)
c.1269+61A>G (n.1269+61A>G)
c.*39-7103T>C (n.*39-7103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316174A>TCA2615859966ATM,C11orf65c.6198+61A>T (n.6198+61A>T)
c.*5669+61A>T (n.*5669+61A>T)
n.617+61A>T
n.955+61A>T
n.616+61A>T
n.7682+61A>T
n.1422+61A>T
n.1912+61A>T
c.*1262+61A>T (n.*1262+61A>T)
n.2413+61A>T
c.641-7103T>A (n.641-7103T>A)
n.515+61A>T
n.1602+61A>T
c.2154+61A>T (n.2154+61A>T)
c.6033+61A>T (n.6033+61A>T)
c.5154+61A>T (n.5154+61A>T)
c.4890+61A>T (n.4890+61A>T)
c.1269+61A>T (n.1269+61A>T)
c.*39-7103T>A (n.*39-7103T>A)
gnomAD v4
11g.108316175T>ACA671421232ATM,C11orf65c.6198+62T>A (n.6198+62T>A)
c.*5669+62T>A (n.*5669+62T>A)
n.617+62T>A
n.955+62T>A
n.616+62T>A
n.7682+62T>A
n.1422+62T>A
n.1912+62T>A
c.*1262+62T>A (n.*1262+62T>A)
n.2413+62T>A
c.641-7104A>T (n.641-7104A>T)
n.515+62T>A
n.1602+62T>A
c.2154+62T>A (n.2154+62T>A)
c.6033+62T>A (n.6033+62T>A)
c.5154+62T>A (n.5154+62T>A)
c.4890+62T>A (n.4890+62T>A)
c.1269+62T>A (n.1269+62T>A)
c.*39-7104A>T (n.*39-7104A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316175T=CA1998801361ATM,C11orf65c.6198+62T= (n.6198+62T=)
c.*5669+62T= (n.*5669+62T=)
n.617+62T=
n.955+62T=
n.616+62T=
n.7682+62T=
n.1422+62T=
n.1912+62T=
c.*1262+62T= (n.*1262+62T=)
n.2413+62T=
c.641-7104A= (n.641-7104A=)
n.515+62T=
n.1602+62T=
c.2154+62T= (n.2154+62T=)
c.6033+62T= (n.6033+62T=)
c.5154+62T= (n.5154+62T=)
c.4890+62T= (n.4890+62T=)
c.1269+62T= (n.1269+62T=)
c.*39-7104A= (n.*39-7104A=)
11g.108316176G>CCA2615859969ATM,C11orf65c.6198+63G>C (n.6198+63G>C)
c.*5669+63G>C (n.*5669+63G>C)
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n.2413+63G>C
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n.515+63G>C
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c.5154+63G>C (n.5154+63G>C)
c.4890+63G>C (n.4890+63G>C)
c.1269+63G>C (n.1269+63G>C)
c.*39-7105C>G (n.*39-7105C>G)
gnomAD v4
11g.108316179G>ACA2574971086ATM,C11orf65c.6198+66G>A (n.6198+66G>A)
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n.2413+66G>A
c.641-7108C>T (n.641-7108C>T)
n.515+66G>A
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c.1269+66G>A (n.1269+66G>A)
c.*39-7108C>T (n.*39-7108C>T)
gnomAD v4
11g.108316179G>CCA2615859970ATM,C11orf65c.6198+66G>C (n.6198+66G>C)
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n.2413+66G>C
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c.1269+66G>C (n.1269+66G>C)
c.*39-7108C>G (n.*39-7108C>G)
gnomAD v4
11g.108316180G>CCA2793549000ATM,C11orf65c.6198+67G>C (n.6198+67G>C)
c.*5669+67G>C (n.*5669+67G>C)
n.617+67G>C
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n.1912+67G>C
c.*1262+67G>C (n.*1262+67G>C)
n.2413+67G>C
c.641-7109C>G (n.641-7109C>G)
n.515+67G>C
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c.*39-7109C>G (n.*39-7109C>G)
11g.108316186A>GCA2793549042ATM,C11orf65c.6198+73A>G (n.6198+73A>G)
c.*5669+73A>G (n.*5669+73A>G)
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c.*39-7115T>C (n.*39-7115T>C)
11g.108316187T>ACA2615859972ATM,C11orf65c.6198+74T>A (n.6198+74T>A)
c.*5669+74T>A (n.*5669+74T>A)
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n.2413+74T>A
c.641-7116A>T (n.641-7116A>T)
n.515+74T>A
n.1602+74T>A
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c.4890+74T>A (n.4890+74T>A)
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c.*39-7116A>T (n.*39-7116A>T)
gnomAD v4
11g.108316189T=CA1998801362ATM,C11orf65c.6198+76T= (n.6198+76T=)
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11g.108316190A=CA1998801364ATM,C11orf65c.6198+77A= (n.6198+77A=)
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n.2413+77A=
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n.515+77A=
n.1602+77A=
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c.*39-7119T= (n.*39-7119T=)
11g.108316190A>TCA1998801363ATM,C11orf65c.6198+77A>T (n.6198+77A>T)
c.*5669+77A>T (n.*5669+77A>T)
n.617+77A>T
n.955+77A>T
n.616+77A>T
n.7682+77A>T
n.1422+77A>T
n.1912+77A>T
c.*1262+77A>T (n.*1262+77A>T)
n.2413+77A>T
c.641-7119T>A (n.641-7119T>A)
n.515+77A>T
n.1602+77A>T
c.2154+77A>T (n.2154+77A>T)
c.6033+77A>T (n.6033+77A>T)
c.5154+77A>T (n.5154+77A>T)
c.4890+77A>T (n.4890+77A>T)
c.1269+77A>T (n.1269+77A>T)
c.*39-7119T>A (n.*39-7119T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108316190_108316191insAACA228401867ATM,C11orf65c.6198+77_6198+78insAA (n.6198+77_6198+78insAA)
c.*5669+77_*5669+78insAA (n.*5669+77_*5669+78insAA)
n.617+77_617+78insAA
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n.7682+77_7682+78insAA
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c.*1262+77_*1262+78insAA (n.*1262+77_*1262+78insAA)
n.2413+77_2413+78insAA
c.641-7119_641-7118insTT (n.641-7119_641-7118insTT)
n.515+77_515+78insAA
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c.2154+77_2154+78insAA (n.2154+77_2154+78insAA)
c.6033+77_6033+78insAA (n.6033+77_6033+78insAA)
c.5154+77_5154+78insAA (n.5154+77_5154+78insAA)
c.4890+77_4890+78insAA (n.4890+77_4890+78insAA)
c.1269+77_1269+78insAA (n.1269+77_1269+78insAA)
c.*39-7119_*39-7118insTT (n.*39-7119_*39-7118insTT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316191C>ACA2615859975ATM,C11orf65c.6198+78C>A (n.6198+78C>A)
c.*5669+78C>A (n.*5669+78C>A)
n.617+78C>A
n.955+78C>A
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n.1422+78C>A
n.1912+78C>A
c.*1262+78C>A (n.*1262+78C>A)
n.2413+78C>A
c.641-7120G>T (n.641-7120G>T)
n.515+78C>A
n.1602+78C>A
c.2154+78C>A (n.2154+78C>A)
c.6033+78C>A (n.6033+78C>A)
c.5154+78C>A (n.5154+78C>A)
c.4890+78C>A (n.4890+78C>A)
c.1269+78C>A (n.1269+78C>A)
c.*39-7120G>T (n.*39-7120G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched