Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108316051_108316059delinsCTAGTAACA | CA1998801226 | ATM,C11orf65 | c.6136_6144delinsCTAGTAACA (p.Leu2046=) c.*5607_*5615delinsCTAGTAACA (n.*5607_*5615delinsCTAGTAACA) n.555_563delinsCTAGTAACA n.893_901delinsCTAGTAACA n.554_562delinsCTAGTAACA n.7620_7628delinsCTAGTAACA n.1360_1368delinsCTAGTAACA n.1850_1858delinsCTAGTAACA c.*1200_*1208delinsCTAGTAACA (n.*1200_*1208delinsCTAGTAACA) n.2351_2359delinsCTAGTAACA c.641-6988_641-6980delinsTGTTACTAG (n.641-6988_641-6980delinsTGTTACTAG) n.453_461delinsCTAGTAACA n.1540_1548delinsCTAGTAACA c.2092_2100delinsCTAGTAACA (p.Leu698=) c.5971_5979delinsCTAGTAACA (p.Leu1991=) c.5092_5100delinsCTAGTAACA (p.Leu1698=) c.4828_4836delinsCTAGTAACA (p.Leu1610=) c.1207_1215delinsCTAGTAACA (p.Leu403=) c.*39-6988_*39-6980delinsTGTTACTAG (n.*39-6988_*39-6980delinsTGTTACTAG) | |
11 | g.108316054_108316056dup | CA915947651 | ATM,C11orf65 | c.6139_6141dup (p.Val2047_Thr2048insVal) c.*5610_*5612dup (n.*5610_*5612dup) n.558_560dup n.896_898dup n.557_559dup n.7623_7625dup n.1363_1365dup n.1853_1855dup c.*1203_*1205dup (n.*1203_*1205dup) n.2354_2356dup c.641-6983_641-6981dup (n.641-6983_641-6981dup) n.456_458dup n.1543_1545dup c.2095_2097dup (p.Val699_Thr700insVal) c.5974_5976dup (p.Val1992_Thr1993insVal) c.5095_5097dup (p.Val1699_Thr1700insVal) c.4831_4833dup (p.Val1611_Thr1612insVal) c.1210_1212dup (p.Val404_Thr405insVal) c.*39-6983_*39-6981dup (n.*39-6983_*39-6981dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316054_108316061del | CA916080453 | ATM,C11orf65 | c.6139_6146del (p.Val2047Ter) c.*5610_*5617del (n.*5610_*5617del) n.558_565del n.896_903del n.557_564del n.7623_7630del n.1363_1370del n.1853_1860del c.*1203_*1210del (n.*1203_*1210del) n.2354_2361del c.641-6988_641-6981del (n.641-6988_641-6981del) n.456_463del n.1543_1550del c.2095_2102del (p.Val699Ter) c.5974_5981del (p.Val1992Ter) c.5095_5102del (p.Val1699Ter) c.4831_4838del (p.Val1611Ter) c.1210_1217del (p.Val404Ter) c.*39-6988_*39-6981del (n.*39-6988_*39-6981del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316053A= | CA1998801231 | ATM,C11orf65 | c.6138A= (p.Leu2046=) c.*5609A= (n.*5609A=) n.557A= n.895A= n.556A= n.7622A= n.1362A= n.1852A= c.*1202A= (n.*1202A=) n.2353A= c.641-6982T= (n.641-6982T=) n.455A= n.1542A= c.2094A= (p.Leu698=) c.5973A= (p.Leu1991=) c.5094A= (p.Leu1698=) c.4830A= (p.Leu1610=) c.1209A= (p.Leu403=) c.*39-6982T= (n.*39-6982T=) | |
11 | g.108316053A>C | CA476675673 | ATM,C11orf65 | c.6138A>C (p.Leu2046=) c.*5609A>C (n.*5609A>C) n.557A>C n.895A>C n.556A>C n.7622A>C n.1362A>C n.1852A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2353A>C c.641-6982T>G (n.641-6982T>G) n.455A>C n.1542A>C c.2094A>C (p.Leu698=) c.5973A>C (p.Leu1991=) c.5094A>C (p.Leu1698=) c.4830A>C (p.Leu1610=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.*39-6982T>G (n.*39-6982T>G) | |
11 | g.108316053A>G | CA476675674 | ATM,C11orf65 | c.6138A>G (p.Leu2046=) c.*5609A>G (n.*5609A>G) n.557A>G n.895A>G n.556A>G n.7622A>G n.1362A>G n.1852A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2353A>G c.641-6982T>C (n.641-6982T>C) n.455A>G n.1542A>G c.2094A>G (p.Leu698=) c.5973A>G (p.Leu1991=) c.5094A>G (p.Leu1698=) c.4830A>G (p.Leu1610=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.*39-6982T>C (n.*39-6982T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316053A>T | CA476675675 | ATM,C11orf65 | c.6138A>T (p.Leu2046=) c.*5609A>T (n.*5609A>T) n.557A>T n.895A>T n.556A>T n.7622A>T n.1362A>T n.1852A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2353A>T c.641-6982T>A (n.641-6982T>A) n.455A>T n.1542A>T c.2094A>T (p.Leu698=) c.5973A>T (p.Leu1991=) c.5094A>T (p.Leu1698=) c.4830A>T (p.Leu1610=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.*39-6982T>A (n.*39-6982T>A) | dbSNP |
11 | g.108316054G>A | CA382550520 | ATM,C11orf65 | c.6139G>A (p.Val2047Ile) c.*5610G>A (n.*5610G>A) n.558G>A n.896G>A n.557G>A n.7623G>A n.1363G>A n.1853G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2354G>A c.641-6983C>T (n.641-6983C>T) n.456G>A n.1543G>A c.2095G>A (p.Val699Ile) c.5974G>A (p.Val1992Ile) c.5095G>A (p.Val1699Ile) c.4831G>A (p.Val1611Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*39-6983C>T (n.*39-6983C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316054G>C | CA382550518 | ATM,C11orf65 | c.6139G>C (p.Val2047Leu) c.*5610G>C (n.*5610G>C) n.558G>C n.896G>C n.557G>C n.7623G>C n.1363G>C n.1853G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2354G>C c.641-6983C>G (n.641-6983C>G) n.456G>C n.1543G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.5974G>C (p.Val1992Leu) c.5095G>C (p.Val1699Leu) c.4831G>C (p.Val1611Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*39-6983C>G (n.*39-6983C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316054G= | CA1998801234 | ATM,C11orf65 | c.6139G= (p.Val2047=) c.*5610G= (n.*5610G=) n.558G= n.896G= n.557G= n.7623G= n.1363G= n.1853G= c.*1203G= (n.*1203G=) n.2354G= c.641-6983C= (n.641-6983C=) n.456G= n.1543G= c.2095G= (p.Val699=) c.5974G= (p.Val1992=) c.5095G= (p.Val1699=) c.4831G= (p.Val1611=) c.1210G= (p.Val404=) c.*39-6983C= (n.*39-6983C=) | |
11 | g.108316054G>T | CA382550516 | ATM,C11orf65 | c.6139G>T (p.Val2047Leu) c.*5610G>T (n.*5610G>T) n.558G>T n.896G>T n.557G>T n.7623G>T n.1363G>T n.1853G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2354G>T c.641-6983C>A (n.641-6983C>A) n.456G>T n.1543G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) c.5974G>T (p.Val1992Leu) c.5095G>T (p.Val1699Leu) c.4831G>T (p.Val1611Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*39-6983C>A (n.*39-6983C>A) | |
11 | g.108316055T>A | CA382550523 | ATM,C11orf65 | c.6140T>A (p.Val2047Glu) c.*5611T>A (n.*5611T>A) n.559T>A n.897T>A n.558T>A n.7624T>A n.1364T>A n.1854T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2355T>A c.641-6984A>T (n.641-6984A>T) n.457T>A n.1544T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) c.5975T>A (p.Val1992Glu) c.5096T>A (p.Val1699Glu) c.4832T>A (p.Val1611Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*39-6984A>T (n.*39-6984A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316055T>C | CA382550525 | ATM,C11orf65 | c.6140T>C (p.Val2047Ala) c.*5611T>C (n.*5611T>C) n.559T>C n.897T>C n.558T>C n.7624T>C n.1364T>C n.1854T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2355T>C c.641-6984A>G (n.641-6984A>G) n.457T>C n.1544T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.5975T>C (p.Val1992Ala) c.5096T>C (p.Val1699Ala) c.4832T>C (p.Val1611Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*39-6984A>G (n.*39-6984A>G) | |
11 | g.108316055T>G | CA10582836 | ATM,C11orf65 | c.6140T>G (p.Val2047Gly) c.*5611T>G (n.*5611T>G) n.559T>G n.897T>G n.558T>G n.7624T>G n.1364T>G n.1854T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2355T>G c.641-6984A>C (n.641-6984A>C) n.457T>G n.1544T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.5975T>G (p.Val1992Gly) c.5096T>G (p.Val1699Gly) c.4832T>G (p.Val1611Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*39-6984A>C (n.*39-6984A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316055T= | CA1998801236 | ATM,C11orf65 | c.6140T= (p.Val2047=) c.*5611T= (n.*5611T=) n.559T= n.897T= n.558T= n.7624T= n.1364T= n.1854T= c.*1204T= (n.*1204T=) n.2355T= c.641-6984A= (n.641-6984A=) n.457T= n.1544T= c.2096T= (p.Val699=) c.5975T= (p.Val1992=) c.5096T= (p.Val1699=) c.4832T= (p.Val1611=) c.1211T= (p.Val404=) c.*39-6984A= (n.*39-6984A=) | |
11 | g.108316056A= | CA1998801238 | ATM,C11orf65 | c.6141A= (p.Val2047=) c.*5612A= (n.*5612A=) n.560A= n.898A= n.559A= n.7625A= n.1365A= n.1855A= c.*1205A= (n.*1205A=) n.2356A= c.641-6985T= (n.641-6985T=) n.458A= n.1545A= c.2097A= (p.Val699=) c.5976A= (p.Val1992=) c.5097A= (p.Val1699=) c.4833A= (p.Val1611=) c.1212A= (p.Val404=) c.*39-6985T= (n.*39-6985T=) | |
11 | g.108316056A>C | CA476675680 | ATM,C11orf65 | c.6141A>C (p.Val2047=) c.*5612A>C (n.*5612A>C) n.560A>C n.898A>C n.559A>C n.7625A>C n.1365A>C n.1855A>C c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.2356A>C c.641-6985T>G (n.641-6985T>G) n.458A>C n.1545A>C c.2097A>C (p.Val699=) c.5976A>C (p.Val1992=) c.5097A>C (p.Val1699=) c.4833A>C (p.Val1611=) c.1212A>C (p.Val404=) c.*39-6985T>G (n.*39-6985T>G) | |
11 | g.108316056A>G | CA228401617 | ATM,C11orf65 | c.6141A>G (p.Val2047=) c.*5612A>G (n.*5612A>G) n.560A>G n.898A>G n.559A>G n.7625A>G n.1365A>G n.1855A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.2356A>G c.641-6985T>C (n.641-6985T>C) n.458A>G n.1545A>G c.2097A>G (p.Val699=) c.5976A>G (p.Val1992=) c.5097A>G (p.Val1699=) c.4833A>G (p.Val1611=) c.1212A>G (p.Val404=) c.*39-6985T>C (n.*39-6985T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316056A>T | CA476675681 | ATM,C11orf65 | c.6141A>T (p.Val2047=) c.*5612A>T (n.*5612A>T) n.560A>T n.898A>T n.559A>T n.7625A>T n.1365A>T n.1855A>T c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.2356A>T c.641-6985T>A (n.641-6985T>A) n.458A>T n.1545A>T c.2097A>T (p.Val699=) c.5976A>T (p.Val1992=) c.5097A>T (p.Val1699=) c.4833A>T (p.Val1611=) c.1212A>T (p.Val404=) c.*39-6985T>A (n.*39-6985T>A) | |
11 | g.108316057del | CA2695198975 | ATM,C11orf65 | c.6142del (p.Thr2048HisfsTer?) c.*5613del (n.*5613del) n.561del n.899del n.560del n.7626del n.1366del n.1856del c.*1206del (n.*1206del) n.2357del c.641-6985del (n.641-6985del) n.459del n.1546del c.2098del (p.Thr700HisfsTer?) c.5977del (p.Thr1993HisfsTer?) c.5098del (p.Thr1700HisfsTer?) c.4834del (p.Thr1612HisfsTer?) c.1213del (p.Thr405HisfsTer?) c.*39-6985del (n.*39-6985del) | ClinVar |
11 | g.108316057A>C | CA382550527 | ATM,C11orf65 | c.6142A>C (p.Thr2048Pro) c.*5613A>C (n.*5613A>C) n.561A>C n.899A>C n.560A>C n.7626A>C n.1366A>C n.1856A>C c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.2357A>C c.641-6986T>G (n.641-6986T>G) n.459A>C n.1546A>C c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5098A>C (p.Thr1700Pro) c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*39-6986T>G (n.*39-6986T>G) | dbSNP |
11 | g.108316057A>G | CA382550529 | ATM,C11orf65 | c.6142A>G (p.Thr2048Ala) c.*5613A>G (n.*5613A>G) n.561A>G n.899A>G n.560A>G n.7626A>G n.1366A>G n.1856A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2357A>G c.641-6986T>C (n.641-6986T>C) n.459A>G n.1546A>G c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5098A>G (p.Thr1700Ala) c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*39-6986T>C (n.*39-6986T>C) | |
11 | g.108316057A>T | CA382550531 | ATM,C11orf65 | c.6142A>T (p.Thr2048Ser) c.*5613A>T (n.*5613A>T) n.561A>T n.899A>T n.560A>T n.7626A>T n.1366A>T n.1856A>T c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.2357A>T c.641-6986T>A (n.641-6986T>A) n.459A>T n.1546A>T c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5098A>T (p.Thr1700Ser) c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*39-6986T>A (n.*39-6986T>A) | dbSNP |
11 | g.108316058C>A | CA382550534 | ATM,C11orf65 | c.6143C>A (p.Thr2048Lys) c.*5614C>A (n.*5614C>A) n.562C>A n.900C>A n.561C>A n.7627C>A n.1367C>A n.1857C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2358C>A c.641-6987G>T (n.641-6987G>T) n.460C>A n.1547C>A c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.5978C>A (p.Thr1993Lys) c.5099C>A (p.Thr1700Lys) c.4835C>A (p.Thr1612Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.*39-6987G>T (n.*39-6987G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316058C>G | CA382550537 | ATM,C11orf65 | c.6143C>G (p.Thr2048Arg) c.*5614C>G (n.*5614C>G) n.562C>G n.900C>G n.561C>G n.7627C>G n.1367C>G n.1857C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2358C>G c.641-6987G>C (n.641-6987G>C) n.460C>G n.1547C>G c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.5978C>G (p.Thr1993Arg) c.5099C>G (p.Thr1700Arg) c.4835C>G (p.Thr1612Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.*39-6987G>C (n.*39-6987G>C) | dbSNP |
11 | g.108316058C>T | CA382550539 | ATM,C11orf65 | c.6143C>T (p.Thr2048Ile) c.*5614C>T (n.*5614C>T) n.562C>T n.900C>T n.561C>T n.7627C>T n.1367C>T n.1857C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2358C>T c.641-6987G>A (n.641-6987G>A) n.460C>T n.1547C>T c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5099C>T (p.Thr1700Ile) c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*39-6987G>A (n.*39-6987G>A) | dbSNP |
11 | g.108316058_108316060delinsCAT | CA1998801240 | ATM,C11orf65 | c.6143_6145delinsCAT (p.Thr2048=) c.*5614_*5616delinsCAT (n.*5614_*5616delinsCAT) n.562_564delinsCAT n.900_902delinsCAT n.561_563delinsCAT n.7627_7629delinsCAT n.1367_1369delinsCAT n.1857_1859delinsCAT c.*1207_*1209delinsCAT (n.*1207_*1209delinsCAT) n.2358_2360delinsCAT c.641-6989_641-6987delinsATG (n.641-6989_641-6987delinsATG) n.460_462delinsCAT n.1547_1549delinsCAT c.2099_2101delinsCAT (p.Thr700=) c.5978_5980delinsCAT (p.Thr1993=) c.5099_5101delinsCAT (p.Thr1700=) c.4835_4837delinsCAT (p.Thr1612=) c.1214_1216delinsCAT (p.Thr405=) c.*39-6989_*39-6987delinsATG (n.*39-6989_*39-6987delinsATG) | |
11 | g.108316058_108316061delinsCATA | CA1998801241 | ATM,C11orf65 | c.6143_6146delinsCATA (p.Thr2048=) c.*5614_*5617delinsCATA (n.*5614_*5617delinsCATA) n.562_565delinsCATA n.900_903delinsCATA n.561_564delinsCATA n.7627_7630delinsCATA n.1367_1370delinsCATA n.1857_1860delinsCATA c.*1207_*1210delinsCATA (n.*1207_*1210delinsCATA) n.2358_2361delinsCATA c.641-6990_641-6987delinsTATG (n.641-6990_641-6987delinsTATG) n.460_463delinsCATA n.1547_1550delinsCATA c.2099_2102delinsCATA (p.Thr700=) c.5978_5981delinsCATA (p.Thr1993=) c.5099_5102delinsCATA (p.Thr1700=) c.4835_4838delinsCATA (p.Thr1612=) c.1214_1217delinsCATA (p.Thr405=) c.*39-6990_*39-6987delinsTATG (n.*39-6990_*39-6987delinsTATG) | |
11 | g.108316059A= | CA1998801244 | ATM,C11orf65 | c.6144A= (p.Thr2048=) c.*5615A= (n.*5615A=) n.563A= n.901A= n.562A= n.7628A= n.1368A= n.1858A= c.*1208A= (n.*1208A=) n.2359A= c.641-6988T= (n.641-6988T=) n.461A= n.1548A= c.2100A= (p.Thr700=) c.5979A= (p.Thr1993=) c.5100A= (p.Thr1700=) c.4836A= (p.Thr1612=) c.1215A= (p.Thr405=) c.*39-6988T= (n.*39-6988T=) | |
11 | g.108316059A>C | CA476675687 | ATM,C11orf65 | c.6144A>C (p.Thr2048=) c.*5615A>C (n.*5615A>C) n.563A>C n.901A>C n.562A>C n.7628A>C n.1368A>C n.1858A>C c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2359A>C c.641-6988T>G (n.641-6988T>G) n.461A>C n.1548A>C c.2100A>C (p.Thr700=) c.5979A>C (p.Thr1993=) c.5100A>C (p.Thr1700=) c.4836A>C (p.Thr1612=) c.1215A>C (p.Thr405=) c.*39-6988T>G (n.*39-6988T>G) | |
11 | g.108316059A>G | CA476675685 | ATM,C11orf65 | c.6144A>G (p.Thr2048=) c.*5615A>G (n.*5615A>G) n.563A>G n.901A>G n.562A>G n.7628A>G n.1368A>G n.1858A>G c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2359A>G c.641-6988T>C (n.641-6988T>C) n.461A>G n.1548A>G c.2100A>G (p.Thr700=) c.5979A>G (p.Thr1993=) c.5100A>G (p.Thr1700=) c.4836A>G (p.Thr1612=) c.1215A>G (p.Thr405=) c.*39-6988T>C (n.*39-6988T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316059A>T | CA476675683 | ATM,C11orf65 | c.6144A>T (p.Thr2048=) c.*5615A>T (n.*5615A>T) n.563A>T n.901A>T n.562A>T n.7628A>T n.1368A>T n.1858A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2359A>T c.641-6988T>A (n.641-6988T>A) n.461A>T n.1548A>T c.2100A>T (p.Thr700=) c.5979A>T (p.Thr1993=) c.5100A>T (p.Thr1700=) c.4836A>T (p.Thr1612=) c.1215A>T (p.Thr405=) c.*39-6988T>A (n.*39-6988T>A) | |
11 | g.108316059_108316061del | CA915947652 | ATM,C11orf65 | c.6144_6146del (p.Tyr2049del) c.*5615_*5617del (n.*5615_*5617del) n.563_565del n.901_903del n.562_564del n.7628_7630del n.1368_1370del n.1858_1860del c.*1208_*1210del (n.*1208_*1210del) n.2359_2361del c.641-6990_641-6988del (n.641-6990_641-6988del) n.461_463del n.1548_1550del c.2100_2102del (p.Tyr701del) c.5979_5981del (p.Tyr1994del) c.5100_5102del (p.Tyr1701del) c.4836_4838del (p.Tyr1613del) c.1215_1217del (p.Tyr406del) c.*39-6990_*39-6988del (n.*39-6990_*39-6988del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316061_108316062del | CA501141 | ATM,C11orf65 | c.6146_6147del (p.Tyr2049Ter) c.*5617_*5618del (n.*5617_*5618del) n.565_566del n.903_904del n.564_565del n.7630_7631del n.1370_1371del n.1860_1861del c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del) n.2361_2362del c.641-6989_641-6988del (n.641-6989_641-6988del) n.463_464del n.1550_1551del c.2102_2103del (p.Tyr701Ter) c.5981_5982del (p.Tyr1994Ter) c.5102_5103del (p.Tyr1701Ter) c.4838_4839del (p.Tyr1613Ter) c.1217_1218del (p.Tyr406Ter) c.*39-6989_*39-6988del (n.*39-6989_*39-6988del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316060T>A | CA382550541 | ATM,C11orf65 | c.6145T>A (p.Tyr2049Asn) c.*5616T>A (n.*5616T>A) n.564T>A n.902T>A n.563T>A n.7629T>A n.1369T>A n.1859T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.2360T>A c.641-6989A>T (n.641-6989A>T) n.462T>A n.1549T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.5980T>A (p.Tyr1994Asn) c.5101T>A (p.Tyr1701Asn) c.4837T>A (p.Tyr1613Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.*39-6989A>T (n.*39-6989A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316060T>C | CA382550545 | ATM,C11orf65 | c.6145T>C (p.Tyr2049His) c.*5616T>C (n.*5616T>C) n.564T>C n.902T>C n.563T>C n.7629T>C n.1369T>C n.1859T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2360T>C c.641-6989A>G (n.641-6989A>G) n.462T>C n.1549T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.5980T>C (p.Tyr1994His) c.5101T>C (p.Tyr1701His) c.4837T>C (p.Tyr1613His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.*39-6989A>G (n.*39-6989A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316060T>G | CA197753 | ATM,C11orf65 | c.6145T>G (p.Tyr2049Asp) c.*5616T>G (n.*5616T>G) n.564T>G n.902T>G n.563T>G n.7629T>G n.1369T>G n.1859T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2360T>G c.641-6989A>C (n.641-6989A>C) n.462T>G n.1549T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.5980T>G (p.Tyr1994Asp) c.5101T>G (p.Tyr1701Asp) c.4837T>G (p.Tyr1613Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.*39-6989A>C (n.*39-6989A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316060T= | CA1998801246 | ATM,C11orf65 | c.6145T= (p.Tyr2049=) c.*5616T= (n.*5616T=) n.564T= n.902T= n.563T= n.7629T= n.1369T= n.1859T= c.*1209T= (n.*1209T=) n.2360T= c.641-6989A= (n.641-6989A=) n.462T= n.1549T= c.2101T= (p.Tyr701=) c.5980T= (p.Tyr1994=) c.5101T= (p.Tyr1701=) c.4837T= (p.Tyr1613=) c.1216T= (p.Tyr406=) c.*39-6989A= (n.*39-6989A=) | |
11 | g.108316060_108316062delinsAAA | CA915947653 | ATM,C11orf65 | c.6145_6147delinsAAA (p.Tyr2049Lys) c.*5616_*5618delinsAAA (n.*5616_*5618delinsAAA) n.564_566delinsAAA n.902_904delinsAAA n.563_565delinsAAA n.7629_7631delinsAAA n.1369_1371delinsAAA n.1859_1861delinsAAA c.*1209_*1211delinsAAA (n.*1209_*1211delinsAAA) n.2360_2362delinsAAA c.641-6991_641-6989delinsTTT (n.641-6991_641-6989delinsTTT) n.462_464delinsAAA n.1549_1551delinsAAA c.2101_2103delinsAAA (p.Tyr701Lys) c.5980_5982delinsAAA (p.Tyr1994Lys) c.5101_5103delinsAAA (p.Tyr1701Lys) c.4837_4839delinsAAA (p.Tyr1613Lys) c.1216_1218delinsAAA (p.Tyr406Lys) c.*39-6991_*39-6989delinsTTT (n.*39-6991_*39-6989delinsTTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316060_108316062delinsTAT | CA1998801248 | ATM,C11orf65 | c.6145_6147delinsTAT (p.Tyr2049=) c.*5616_*5618delinsTAT (n.*5616_*5618delinsTAT) n.564_566delinsTAT n.902_904delinsTAT n.563_565delinsTAT n.7629_7631delinsTAT n.1369_1371delinsTAT n.1859_1861delinsTAT c.*1209_*1211delinsTAT (n.*1209_*1211delinsTAT) n.2360_2362delinsTAT c.641-6991_641-6989delinsATA (n.641-6991_641-6989delinsATA) n.462_464delinsTAT n.1549_1551delinsTAT c.2101_2103delinsTAT (p.Tyr701=) c.5980_5982delinsTAT (p.Tyr1994=) c.5101_5103delinsTAT (p.Tyr1701=) c.4837_4839delinsTAT (p.Tyr1613=) c.1216_1218delinsTAT (p.Tyr406=) c.*39-6991_*39-6989delinsATA (n.*39-6991_*39-6989delinsATA) | |
11 | g.108316060_108316061insTTTTA | CA2546779075 | ATM,C11orf65 | c.6145_6146insTTTTA (p.Tyr2049PhefsTer?) c.*5616_*5617insTTTTA (n.*5616_*5617insTTTTA) n.564_565insTTTTA n.902_903insTTTTA n.563_564insTTTTA n.7629_7630insTTTTA n.1369_1370insTTTTA n.1859_1860insTTTTA c.*1209_*1210insTTTTA (n.*1209_*1210insTTTTA) n.2360_2361insTTTTA c.641-6990_641-6989insTAAAA (n.641-6990_641-6989insTAAAA) n.462_463insTTTTA n.1549_1550insTTTTA c.2101_2102insTTTTA (p.Tyr701PhefsTer?) c.5980_5981insTTTTA (p.Tyr1994PhefsTer?) c.5101_5102insTTTTA (p.Tyr1701PhefsTer?) c.4837_4838insTTTTA (p.Tyr1613PhefsTer?) c.1216_1217insTTTTA (p.Tyr406PhefsTer?) c.*39-6990_*39-6989insTAAAA (n.*39-6990_*39-6989insTAAAA) | |
11 | g.108316061del | CA476675691 | ATM,C11orf65 | c.6146del (p.Tyr2049LeufsTer?) c.*5617del (n.*5617del) n.565del n.903del n.564del n.7630del n.1370del n.1860del c.*1210del (n.*1210del) n.2361del c.641-6990del (n.641-6990del) n.463del n.1550del c.2102del (p.Tyr701LeufsTer?) c.5981del (p.Tyr1994LeufsTer?) c.5102del (p.Tyr1701LeufsTer?) c.4838del (p.Tyr1613LeufsTer?) c.1217del (p.Tyr406LeufsTer?) c.*39-6990del (n.*39-6990del) | COSMIC |
11 | g.108316061A= | CA1998801250 | ATM,C11orf65 | c.6146A= (p.Tyr2049=) c.*5617A= (n.*5617A=) n.565A= n.903A= n.564A= n.7630A= n.1370A= n.1860A= c.*1210A= (n.*1210A=) n.2361A= c.641-6990T= (n.641-6990T=) n.463A= n.1550A= c.2102A= (p.Tyr701=) c.5981A= (p.Tyr1994=) c.5102A= (p.Tyr1701=) c.4838A= (p.Tyr1613=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.*39-6990T= (n.*39-6990T=) | |
11 | g.108316061A>C | CA382550551 | ATM,C11orf65 | c.6146A>C (p.Tyr2049Ser) c.*5617A>C (n.*5617A>C) n.565A>C n.903A>C n.564A>C n.7630A>C n.1370A>C n.1860A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.2361A>C c.641-6990T>G (n.641-6990T>G) n.463A>C n.1550A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.5981A>C (p.Tyr1994Ser) c.5102A>C (p.Tyr1701Ser) c.4838A>C (p.Tyr1613Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.*39-6990T>G (n.*39-6990T>G) | dbSNP |
11 | g.108316061A>G | CA382550552 | ATM,C11orf65 | c.6146A>G (p.Tyr2049Cys) c.*5617A>G (n.*5617A>G) n.565A>G n.903A>G n.564A>G n.7630A>G n.1370A>G n.1860A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.2361A>G c.641-6990T>C (n.641-6990T>C) n.463A>G n.1550A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.5981A>G (p.Tyr1994Cys) c.5102A>G (p.Tyr1701Cys) c.4838A>G (p.Tyr1613Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.*39-6990T>C (n.*39-6990T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316061A>T | CA382550548 | ATM,C11orf65 | c.6146A>T (p.Tyr2049Phe) c.*5617A>T (n.*5617A>T) n.565A>T n.903A>T n.564A>T n.7630A>T n.1370A>T n.1860A>T c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.2361A>T c.641-6990T>A (n.641-6990T>A) n.463A>T n.1550A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.5981A>T (p.Tyr1994Phe) c.5102A>T (p.Tyr1701Phe) c.4838A>T (p.Tyr1613Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.*39-6990T>A (n.*39-6990T>A) | dbSNP |
11 | g.108316061dup | CA1139662240 | ATM,C11orf65 | c.6146dup (p.Tyr2049Ter) c.*5617dup (n.*5617dup) n.565dup n.903dup n.564dup n.7630dup n.1370dup n.1860dup c.*1210dup (n.*1210dup) n.2361dup c.641-6990dup (n.641-6990dup) n.463dup n.1550dup c.2102dup (p.Tyr701Ter) c.5981dup (p.Tyr1994Ter) c.5102dup (p.Tyr1701Ter) c.4838dup (p.Tyr1613Ter) c.1217dup (p.Tyr406Ter) c.*39-6990dup (n.*39-6990dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316062del | CA2580083101 | ATM,C11orf65 | c.6147del (p.Tyr2049Ter) c.*5618del (n.*5618del) n.566del n.904del n.565del n.7631del n.1371del n.1861del c.*1211del (n.*1211del) n.2362del c.641-6991del (n.641-6991del) n.464del n.1551del c.2103del (p.Tyr701Ter) c.5982del (p.Tyr1994Ter) c.5103del (p.Tyr1701Ter) c.4839del (p.Tyr1613Ter) c.1218del (p.Tyr406Ter) c.*39-6991del (n.*39-6991del) | ClinVar |
11 | g.108316062T>A | CA382550555 | ATM,C11orf65 | c.6147T>A (p.Tyr2049Ter) c.*5618T>A (n.*5618T>A) n.566T>A n.904T>A n.565T>A n.7631T>A n.1371T>A n.1861T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.2362T>A c.641-6991A>T (n.641-6991A>T) n.464T>A n.1551T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.5982T>A (p.Tyr1994Ter) c.5103T>A (p.Tyr1701Ter) c.4839T>A (p.Tyr1613Ter) c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.*39-6991A>T (n.*39-6991A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316062T>C | CA197707 | ATM,C11orf65 | c.6147T>C (p.Tyr2049=) c.*5618T>C (n.*5618T>C) n.566T>C n.904T>C n.565T>C n.7631T>C n.1371T>C n.1861T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.2362T>C c.641-6991A>G (n.641-6991A>G) n.464T>C n.1551T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.5982T>C (p.Tyr1994=) c.5103T>C (p.Tyr1701=) c.4839T>C (p.Tyr1613=) c.1218T>C (p.Tyr406=) c.*39-6991A>G (n.*39-6991A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316062T>G | CA382550559 | ATM,C11orf65 | c.6147T>G (p.Tyr2049Ter) c.*5618T>G (n.*5618T>G) n.566T>G n.904T>G n.565T>G n.7631T>G n.1371T>G n.1861T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2362T>G c.641-6991A>C (n.641-6991A>C) n.464T>G n.1551T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.5982T>G (p.Tyr1994Ter) c.5103T>G (p.Tyr1701Ter) c.4839T>G (p.Tyr1613Ter) c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.*39-6991A>C (n.*39-6991A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108316062T= | CA1998801252 | ATM,C11orf65 | c.6147T= (p.Tyr2049=) c.*5618T= (n.*5618T=) n.566T= n.904T= n.565T= n.7631T= n.1371T= n.1861T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.2362T= c.641-6991A= (n.641-6991A=) n.464T= n.1551T= c.2103T= (p.Tyr701=) c.5982T= (p.Tyr1994=) c.5103T= (p.Tyr1701=) c.4839T= (p.Tyr1613=) c.1218T= (p.Tyr406=) c.*39-6991A= (n.*39-6991A=) | |
11 | g.108316063G>A | CA382550561 | ATM,C11orf65 | c.6148G>A (p.Asp2050Asn) c.*5619G>A (n.*5619G>A) n.567G>A n.905G>A n.566G>A n.7632G>A n.1372G>A n.1862G>A c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2363G>A c.641-6992C>T (n.641-6992C>T) n.465G>A n.1552G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.5983G>A (p.Asp1995Asn) c.5104G>A (p.Asp1702Asn) c.4840G>A (p.Asp1614Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.*39-6992C>T (n.*39-6992C>T) | dbSNP |
11 | g.108316063G>C | CA382550564 | ATM,C11orf65 | c.6148G>C (p.Asp2050His) c.*5619G>C (n.*5619G>C) n.567G>C n.905G>C n.566G>C n.7632G>C n.1372G>C n.1862G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2363G>C c.641-6992C>G (n.641-6992C>G) n.465G>C n.1552G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.5983G>C (p.Asp1995His) c.5104G>C (p.Asp1702His) c.4840G>C (p.Asp1614His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.*39-6992C>G (n.*39-6992C>G) | dbSNP |
11 | g.108316063G>T | CA382550566 | ATM,C11orf65 | c.6148G>T (p.Asp2050Tyr) c.*5619G>T (n.*5619G>T) n.567G>T n.905G>T n.566G>T n.7632G>T n.1372G>T n.1862G>T c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2363G>T c.641-6992C>A (n.641-6992C>A) n.465G>T n.1552G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.5983G>T (p.Asp1995Tyr) c.5104G>T (p.Asp1702Tyr) c.4840G>T (p.Asp1614Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.*39-6992C>A (n.*39-6992C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108316064A>C | CA382550572 | ATM,C11orf65 | c.6149A>C (p.Asp2050Ala) c.*5620A>C (n.*5620A>C) n.568A>C n.906A>C n.567A>C n.7633A>C n.1373A>C n.1863A>C c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2364A>C c.641-6993T>G (n.641-6993T>G) n.466A>C n.1553A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.5984A>C (p.Asp1995Ala) c.5105A>C (p.Asp1702Ala) c.4841A>C (p.Asp1614Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.*39-6993T>G (n.*39-6993T>G) | dbSNP |
11 | g.108316064A>G | CA382550568 | ATM,C11orf65 | c.6149A>G (p.Asp2050Gly) c.*5620A>G (n.*5620A>G) n.568A>G n.906A>G n.567A>G n.7633A>G n.1373A>G n.1863A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.2364A>G c.641-6993T>C (n.641-6993T>C) n.466A>G n.1553A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.5984A>G (p.Asp1995Gly) c.5105A>G (p.Asp1702Gly) c.4841A>G (p.Asp1614Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.*39-6993T>C (n.*39-6993T>C) | dbSNP |
11 | g.108316064A>T | CA382550570 | ATM,C11orf65 | c.6149A>T (p.Asp2050Val) c.*5620A>T (n.*5620A>T) n.568A>T n.906A>T n.567A>T n.7633A>T n.1373A>T n.1863A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.2364A>T c.641-6993T>A (n.641-6993T>A) n.466A>T n.1553A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.5984A>T (p.Asp1995Val) c.5105A>T (p.Asp1702Val) c.4841A>T (p.Asp1614Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.*39-6993T>A (n.*39-6993T>A) | dbSNP |
11 | g.108316065C>A | CA382550574 | ATM,C11orf65 | c.6150C>A (p.Asp2050Glu) c.*5621C>A (n.*5621C>A) n.569C>A n.907C>A n.568C>A n.7634C>A n.1374C>A n.1864C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2365C>A c.641-6994G>T (n.641-6994G>T) n.467C>A n.1554C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.5985C>A (p.Asp1995Glu) c.5106C>A (p.Asp1702Glu) c.4842C>A (p.Asp1614Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.*39-6994G>T (n.*39-6994G>T) | dbSNP |
11 | g.108316065C= | CA1998801254 | ATM,C11orf65 | c.6150C= (p.Asp2050=) c.*5621C= (n.*5621C=) n.569C= n.907C= n.568C= n.7634C= n.1374C= n.1864C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.2365C= c.641-6994G= (n.641-6994G=) n.467C= n.1554C= c.2106C= (p.Asp702=) c.5985C= (p.Asp1995=) c.5106C= (p.Asp1702=) c.4842C= (p.Asp1614=) c.1221C= (p.Asp407=) c.*39-6994G= (n.*39-6994G=) | |
11 | g.108316065C>G | CA382550577 | ATM,C11orf65 | c.6150C>G (p.Asp2050Glu) c.*5621C>G (n.*5621C>G) n.569C>G n.907C>G n.568C>G n.7634C>G n.1374C>G n.1864C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2365C>G c.641-6994G>C (n.641-6994G>C) n.467C>G n.1554C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.5985C>G (p.Asp1995Glu) c.5106C>G (p.Asp1702Glu) c.4842C>G (p.Asp1614Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.*39-6994G>C (n.*39-6994G>C) | dbSNP |
11 | g.108316065C>T | CA16606837 | ATM,C11orf65 | c.6150C>T (p.Asp2050=) c.*5621C>T (n.*5621C>T) n.569C>T n.907C>T n.568C>T n.7634C>T n.1374C>T n.1864C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2365C>T c.641-6994G>A (n.641-6994G>A) n.467C>T n.1554C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.5985C>T (p.Asp1995=) c.5106C>T (p.Asp1702=) c.4842C>T (p.Asp1614=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.*39-6994G>A (n.*39-6994G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316065_108316066del | CA2505797965 | ATM,C11orf65 | c.6150_6151del (p.Leu2051ArgfsTer?) c.*5621_*5622del (n.*5621_*5622del) n.569_570del n.907_908del n.568_569del n.7634_7635del n.1374_1375del n.1864_1865del c.*1214_*1215del (n.*1214_*1215del) n.2365_2366del c.641-6995_641-6994del (n.641-6995_641-6994del) n.467_468del n.1554_1555del c.2106_2107del (p.Leu703ArgfsTer?) c.5985_5986del (p.Leu1996ArgfsTer?) c.5106_5107del (p.Leu1703ArgfsTer?) c.4842_4843del (p.Leu1615ArgfsTer?) c.1221_1222del (p.Leu408ArgfsTer?) c.*39-6995_*39-6994del (n.*39-6995_*39-6994del) | |
11 | g.108316066del | CA2615859709 | ATM,C11orf65 | c.6151del (p.Leu2051SerfsTer?) c.*5622del (n.*5622del) n.570del n.908del n.569del n.7635del n.1375del n.1865del c.*1215del (n.*1215del) n.2366del c.641-6994del (n.641-6994del) n.468del n.1555del c.2107del (p.Leu703SerfsTer?) c.5986del (p.Leu1996SerfsTer?) c.5107del (p.Leu1703SerfsTer?) c.4843del (p.Leu1615SerfsTer?) c.1222del (p.Leu408SerfsTer?) c.*39-6994del (n.*39-6994del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316066C>A | CA382550579 | ATM,C11orf65 | c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.*5622C>A (n.*5622C>A) n.570C>A n.908C>A n.569C>A n.7635C>A n.1375C>A n.1865C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.2366C>A c.641-6995G>T (n.641-6995G>T) n.468C>A n.1555C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.5986C>A (p.Leu1996Ile) c.5107C>A (p.Leu1703Ile) c.4843C>A (p.Leu1615Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.*39-6995G>T (n.*39-6995G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316066C= | CA1998801256 | ATM,C11orf65 | c.6151C= (p.Leu2051=) c.*5622C= (n.*5622C=) n.570C= n.908C= n.569C= n.7635C= n.1375C= n.1865C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.2366C= c.641-6995G= (n.641-6995G=) n.468C= n.1555C= c.2107C= (p.Leu703=) c.5986C= (p.Leu1996=) c.5107C= (p.Leu1703=) c.4843C= (p.Leu1615=) c.1222C= (p.Leu408=) c.*39-6995G= (n.*39-6995G=) | |
11 | g.108316066C>G | CA382550582 | ATM,C11orf65 | c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.*5622C>G (n.*5622C>G) n.570C>G n.908C>G n.569C>G n.7635C>G n.1375C>G n.1865C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.2366C>G c.641-6995G>C (n.641-6995G>C) n.468C>G n.1555C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.5986C>G (p.Leu1996Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*39-6995G>C (n.*39-6995G>C) | dbSNP |
11 | g.108316066C>T | CA382550584 | ATM,C11orf65 | c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.*5622C>T (n.*5622C>T) n.570C>T n.908C>T n.569C>T n.7635C>T n.1375C>T n.1865C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.2366C>T c.641-6995G>A (n.641-6995G>A) n.468C>T n.1555C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.5986C>T (p.Leu1996Phe) c.5107C>T (p.Leu1703Phe) c.4843C>T (p.Leu1615Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.*39-6995G>A (n.*39-6995G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316067T>A | CA382550586 | ATM,C11orf65 | c.6152T>A (p.Leu2051His) c.*5623T>A (n.*5623T>A) n.571T>A n.909T>A n.570T>A n.7636T>A n.1376T>A n.1866T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.2367T>A c.641-6996A>T (n.641-6996A>T) n.469T>A n.1556T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.5987T>A (p.Leu1996His) c.5108T>A (p.Leu1703His) c.4844T>A (p.Leu1615His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.*39-6996A>T (n.*39-6996A>T) | dbSNP |
11 | g.108316067T>C | CA382550591 | ATM,C11orf65 | c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.*5623T>C (n.*5623T>C) n.571T>C n.909T>C n.570T>C n.7636T>C n.1376T>C n.1866T>C c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.2367T>C c.641-6996A>G (n.641-6996A>G) n.469T>C n.1556T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.5987T>C (p.Leu1996Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*39-6996A>G (n.*39-6996A>G) | dbSNP |
11 | g.108316067T>G | CA382550589 | ATM,C11orf65 | c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.*5623T>G (n.*5623T>G) n.571T>G n.909T>G n.570T>G n.7636T>G n.1376T>G n.1866T>G c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.2367T>G c.641-6996A>C (n.641-6996A>C) n.469T>G n.1556T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.5987T>G (p.Leu1996Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*39-6996A>C (n.*39-6996A>C) | ClinVar |
11 | g.108316068C>A | CA476675703 | ATM,C11orf65 | c.6153C>A (p.Leu2051=) c.*5624C>A (n.*5624C>A) n.572C>A n.910C>A n.571C>A n.7637C>A n.1377C>A n.1867C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2368C>A c.641-6997G>T (n.641-6997G>T) n.470C>A n.1557C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.5988C>A (p.Leu1996=) c.5109C>A (p.Leu1703=) c.4845C>A (p.Leu1615=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.*39-6997G>T (n.*39-6997G>T) | dbSNP |
11 | g.108316068C= | CA1998801259 | ATM,C11orf65 | c.6153C= (p.Leu2051=) c.*5624C= (n.*5624C=) n.572C= n.910C= n.571C= n.7637C= n.1377C= n.1867C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.2368C= c.641-6997G= (n.641-6997G=) n.470C= n.1557C= c.2109C= (p.Leu703=) c.5988C= (p.Leu1996=) c.5109C= (p.Leu1703=) c.4845C= (p.Leu1615=) c.1224C= (p.Leu408=) c.*39-6997G= (n.*39-6997G=) | |
11 | g.108316068C>G | CA476675705 | ATM,C11orf65 | c.6153C>G (p.Leu2051=) c.*5624C>G (n.*5624C>G) n.572C>G n.910C>G n.571C>G n.7637C>G n.1377C>G n.1867C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2368C>G c.641-6997G>C (n.641-6997G>C) n.470C>G n.1557C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.5988C>G (p.Leu1996=) c.5109C>G (p.Leu1703=) c.4845C>G (p.Leu1615=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.*39-6997G>C (n.*39-6997G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316068C>T | CA10579212 | ATM,C11orf65 | c.6153C>T (p.Leu2051=) c.*5624C>T (n.*5624C>T) n.572C>T n.910C>T n.571C>T n.7637C>T n.1377C>T n.1867C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2368C>T c.641-6997G>A (n.641-6997G>A) n.470C>T n.1557C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.5988C>T (p.Leu1996=) c.5109C>T (p.Leu1703=) c.4845C>T (p.Leu1615=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.*39-6997G>A (n.*39-6997G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316068_108316071del | CA2541126765 | ATM,C11orf65 | c.6153_6156del (p.Glu2052GlnfsTer29) c.*5624_*5627del (n.*5624_*5627del) n.572_575del n.910_913del n.571_574del n.7637_7640del n.1377_1380del n.1867_1870del c.*1217_*1220del (n.*1217_*1220del) n.2368_2371del c.641-7000_641-6997del (n.641-7000_641-6997del) n.470_473del n.1557_1560del c.2109_2112del (p.Glu704GlnfsTer29) c.5988_5991del (p.Glu1997GlnfsTer29) c.5109_5112del (p.Glu1704GlnfsTer29) c.4845_4848del (p.Glu1616GlnfsTer29) c.1224_1227del (p.Glu409GlnfsTer29) c.*39-7000_*39-6997del (n.*39-7000_*39-6997del) | |
11 | g.108316068_108316074delinsTC | CA2825001855 | ATM,C11orf65 | c.6153_6159delinsTC (p.Glu2052ArgfsTer?) c.*5624_*5630delinsTC (n.*5624_*5630delinsTC) n.572_578delinsTC n.910_916delinsTC n.571_577delinsTC n.7637_7643delinsTC n.1377_1383delinsTC n.1867_1873delinsTC c.*1217_*1223delinsTC (n.*1217_*1223delinsTC) n.2368_2374delinsTC c.641-7003_641-6997delinsGA (n.641-7003_641-6997delinsGA) n.470_476delinsTC n.1557_1563delinsTC c.2109_2115delinsTC (p.Glu704ArgfsTer?) c.5988_5994delinsTC (p.Glu1997ArgfsTer?) c.5109_5115delinsTC (p.Glu1704ArgfsTer?) c.4845_4851delinsTC (p.Glu1616ArgfsTer?) c.1224_1230delinsTC (p.Glu409ArgfsTer?) c.*39-7003_*39-6997delinsGA (n.*39-7003_*39-6997delinsGA) | ClinVar |
11 | g.108316069G>A | CA298299 | ATM,C11orf65 | c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.*5625G>A (n.*5625G>A) n.573G>A n.911G>A n.572G>A n.7638G>A n.1378G>A n.1868G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2369G>A c.641-6998C>T (n.641-6998C>T) n.471G>A n.1558G>A c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.*39-6998C>T (n.*39-6998C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316069G>C | CA382550595 | ATM,C11orf65 | c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.*5625G>C (n.*5625G>C) n.573G>C n.911G>C n.572G>C n.7638G>C n.1378G>C n.1868G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2369G>C c.641-6998C>G (n.641-6998C>G) n.471G>C n.1558G>C c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.*39-6998C>G (n.*39-6998C>G) | dbSNP |
11 | g.108316069G= | CA1998801262 | ATM,C11orf65 | c.6154G= (p.Glu2052=) c.*5625G= (n.*5625G=) n.573G= n.911G= n.572G= n.7638G= n.1378G= n.1868G= c.*1218G= (n.*1218G=) n.2369G= c.641-6998C= (n.641-6998C=) n.471G= n.1558G= c.2110G= (p.Glu704=) c.5989G= (p.Glu1997=) c.5110G= (p.Glu1704=) c.4846G= (p.Glu1616=) c.1225G= (p.Glu409=) c.*39-6998C= (n.*39-6998C=) | |
11 | g.108316069G>T | CA382550597 | ATM,C11orf65 | c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.*5625G>T (n.*5625G>T) n.573G>T n.911G>T n.572G>T n.7638G>T n.1378G>T n.1868G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2369G>T c.641-6998C>A (n.641-6998C>A) n.471G>T n.1558G>T c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.*39-6998C>A (n.*39-6998C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108316070A= | CA1998801263 | ATM,C11orf65 | c.6155A= (p.Glu2052=) c.*5626A= (n.*5626A=) n.574A= n.912A= n.573A= n.7639A= n.1379A= n.1869A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.2370A= c.641-6999T= (n.641-6999T=) n.472A= n.1559A= c.2111A= (p.Glu704=) c.5990A= (p.Glu1997=) c.5111A= (p.Glu1704=) c.4847A= (p.Glu1616=) c.1226A= (p.Glu409=) c.*39-6999T= (n.*39-6999T=) | |
11 | g.108316070A>C | CA382550601 | ATM,C11orf65 | c.6155A>C (p.Glu2052Ala) c.*5626A>C (n.*5626A>C) n.574A>C n.912A>C n.573A>C n.7639A>C n.1379A>C n.1869A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2370A>C c.641-6999T>G (n.641-6999T>G) n.472A>C n.1559A>C c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.5990A>C (p.Glu1997Ala) c.5111A>C (p.Glu1704Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.*39-6999T>G (n.*39-6999T>G) | dbSNP |
11 | g.108316070A>G | CA382550603 | ATM,C11orf65 | c.6155A>G (p.Glu2052Gly) c.*5626A>G (n.*5626A>G) n.574A>G n.912A>G n.573A>G n.7639A>G n.1379A>G n.1869A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2370A>G c.641-6999T>C (n.641-6999T>C) n.472A>G n.1559A>G c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.5990A>G (p.Glu1997Gly) c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.*39-6999T>C (n.*39-6999T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316070A>T | CA382550606 | ATM,C11orf65 | c.6155A>T (p.Glu2052Val) c.*5626A>T (n.*5626A>T) n.574A>T n.912A>T n.573A>T n.7639A>T n.1379A>T n.1869A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2370A>T c.641-6999T>A (n.641-6999T>A) n.472A>T n.1559A>T c.2111A>T (p.Glu704Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.5111A>T (p.Glu1704Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.*39-6999T>A (n.*39-6999T>A) | dbSNP |
11 | g.108316071A>C | CA382550608 | ATM,C11orf65 | c.6156A>C (p.Glu2052Asp) c.*5627A>C (n.*5627A>C) n.575A>C n.913A>C n.574A>C n.7640A>C n.1380A>C n.1870A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.2371A>C c.641-7000T>G (n.641-7000T>G) n.473A>C n.1560A>C c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.5991A>C (p.Glu1997Asp) c.5112A>C (p.Glu1704Asp) c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.*39-7000T>G (n.*39-7000T>G) | |
11 | g.108316071A>G | CA476675711 | ATM,C11orf65 | c.6156A>G (p.Glu2052=) c.*5627A>G (n.*5627A>G) n.575A>G n.913A>G n.574A>G n.7640A>G n.1380A>G n.1870A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2371A>G c.641-7000T>C (n.641-7000T>C) n.473A>G n.1560A>G c.2112A>G (p.Glu704=) c.5991A>G (p.Glu1997=) c.5112A>G (p.Glu1704=) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.*39-7000T>C (n.*39-7000T>C) | |
11 | g.108316071A>T | CA382550610 | ATM,C11orf65 | c.6156A>T (p.Glu2052Asp) c.*5627A>T (n.*5627A>T) n.575A>T n.913A>T n.574A>T n.7640A>T n.1380A>T n.1870A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.2371A>T c.641-7000T>A (n.641-7000T>A) n.473A>T n.1560A>T c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.5991A>T (p.Glu1997Asp) c.5112A>T (p.Glu1704Asp) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.*39-7000T>A (n.*39-7000T>A) | dbSNP |
11 | g.108316072A>C | CA382550613 | ATM,C11orf65 | c.6157A>C (p.Thr2053Pro) c.*5628A>C (n.*5628A>C) n.576A>C n.914A>C n.575A>C n.7641A>C n.1381A>C n.1871A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2372A>C c.641-7001T>G (n.641-7001T>G) n.474A>C n.1561A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.5992A>C (p.Thr1998Pro) c.5113A>C (p.Thr1705Pro) c.4849A>C (p.Thr1617Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.*39-7001T>G (n.*39-7001T>G) | dbSNP |
11 | g.108316072A>G | CA382550615 | ATM,C11orf65 | c.6157A>G (p.Thr2053Ala) c.*5628A>G (n.*5628A>G) n.576A>G n.914A>G n.575A>G n.7641A>G n.1381A>G n.1871A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2372A>G c.641-7001T>C (n.641-7001T>C) n.474A>G n.1561A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.5992A>G (p.Thr1998Ala) c.5113A>G (p.Thr1705Ala) c.4849A>G (p.Thr1617Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.*39-7001T>C (n.*39-7001T>C) | dbSNP |
11 | g.108316072A>T | CA382550617 | ATM,C11orf65 | c.6157A>T (p.Thr2053Ser) c.*5628A>T (n.*5628A>T) n.576A>T n.914A>T n.575A>T n.7641A>T n.1381A>T n.1871A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2372A>T c.641-7001T>A (n.641-7001T>A) n.474A>T n.1561A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.5992A>T (p.Thr1998Ser) c.5113A>T (p.Thr1705Ser) c.4849A>T (p.Thr1617Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.*39-7001T>A (n.*39-7001T>A) | dbSNP |
11 | g.108316073del | CA2697558924 | ATM,C11orf65 | c.6158del (p.Thr2053LysfsTer29) c.*5629del (n.*5629del) n.577del n.915del n.576del n.7642del n.1382del n.1872del c.*1222del (n.*1222del) n.2373del c.641-7002del (n.641-7002del) n.475del n.1562del c.2114del (p.Thr705LysfsTer29) c.5993del (p.Thr1998LysfsTer29) c.5114del (p.Thr1705LysfsTer29) c.4850del (p.Thr1617LysfsTer29) c.1229del (p.Thr410LysfsTer29) c.*39-7002del (n.*39-7002del) | ClinVar |
11 | g.108316073C>A | CA382550622 | ATM,C11orf65 | c.6158C>A (p.Thr2053Lys) c.*5629C>A (n.*5629C>A) n.577C>A n.915C>A n.576C>A n.7642C>A n.1382C>A n.1872C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.2373C>A c.641-7002G>T (n.641-7002G>T) n.475C>A n.1562C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.5993C>A (p.Thr1998Lys) c.5114C>A (p.Thr1705Lys) c.4850C>A (p.Thr1617Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.*39-7002G>T (n.*39-7002G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316073C>G | CA382550624 | ATM,C11orf65 | c.6158C>G (p.Thr2053Arg) c.*5629C>G (n.*5629C>G) n.577C>G n.915C>G n.576C>G n.7642C>G n.1382C>G n.1872C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.2373C>G c.641-7002G>C (n.641-7002G>C) n.475C>G n.1562C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.5993C>G (p.Thr1998Arg) c.5114C>G (p.Thr1705Arg) c.4850C>G (p.Thr1617Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.*39-7002G>C (n.*39-7002G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316073C>T | CA382550621 | ATM,C11orf65 | c.6158C>T (p.Thr2053Ile) c.*5629C>T (n.*5629C>T) n.577C>T n.915C>T n.576C>T n.7642C>T n.1382C>T n.1872C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.2373C>T c.641-7002G>A (n.641-7002G>A) n.475C>T n.1562C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.5993C>T (p.Thr1998Ile) c.5114C>T (p.Thr1705Ile) c.4850C>T (p.Thr1617Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.*39-7002G>A (n.*39-7002G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316074A>C | CA476675717 | ATM,C11orf65 | c.6159A>C (p.Thr2053=) c.*5630A>C (n.*5630A>C) n.578A>C n.916A>C n.577A>C n.7643A>C n.1383A>C n.1873A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.2374A>C c.641-7003T>G (n.641-7003T>G) n.476A>C n.1563A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.5994A>C (p.Thr1998=) c.5115A>C (p.Thr1705=) c.4851A>C (p.Thr1617=) c.1230A>C (p.Thr410=) c.*39-7003T>G (n.*39-7003T>G) | |
11 | g.108316074A>G | CA476675719 | ATM,C11orf65 | c.6159A>G (p.Thr2053=) c.*5630A>G (n.*5630A>G) n.578A>G n.916A>G n.577A>G n.7643A>G n.1383A>G n.1873A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2374A>G c.641-7003T>C (n.641-7003T>C) n.476A>G n.1563A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.5994A>G (p.Thr1998=) c.5115A>G (p.Thr1705=) c.4851A>G (p.Thr1617=) c.1230A>G (p.Thr410=) c.*39-7003T>C (n.*39-7003T>C) | dbSNP |
11 | g.108316074A>T | CA476675720 | ATM,C11orf65 | c.6159A>T (p.Thr2053=) c.*5630A>T (n.*5630A>T) n.578A>T n.916A>T n.577A>T n.7643A>T n.1383A>T n.1873A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.2374A>T c.641-7003T>A (n.641-7003T>A) n.476A>T n.1563A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.5994A>T (p.Thr1998=) c.5115A>T (p.Thr1705=) c.4851A>T (p.Thr1617=) c.1230A>T (p.Thr410=) c.*39-7003T>A (n.*39-7003T>A) | dbSNP |
11 | g.108316075G>A | CA382550628 | ATM,C11orf65 | c.6160G>A (p.Ala2054Thr) c.*5631G>A (n.*5631G>A) n.579G>A n.917G>A n.578G>A n.7644G>A n.1384G>A n.1874G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.2375G>A c.641-7004C>T (n.641-7004C>T) n.477G>A n.1564G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5116G>A (p.Ala1706Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*39-7004C>T (n.*39-7004C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316075G>C | CA382550626 | ATM,C11orf65 | c.6160G>C (p.Ala2054Pro) c.*5631G>C (n.*5631G>C) n.579G>C n.917G>C n.578G>C n.7644G>C n.1384G>C n.1874G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.2375G>C c.641-7004C>G (n.641-7004C>G) n.477G>C n.1564G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5116G>C (p.Ala1706Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*39-7004C>G (n.*39-7004C>G) | |
11 | g.108316075G= | CA1998801265 | ATM,C11orf65 | c.6160G= (p.Ala2054=) c.*5631G= (n.*5631G=) n.579G= n.917G= n.578G= n.7644G= n.1384G= n.1874G= c.*1224G= (n.*1224G=) n.2375G= c.641-7004C= (n.641-7004C=) n.477G= n.1564G= c.2116G= (p.Ala706=) c.5995G= (p.Ala1999=) c.5116G= (p.Ala1706=) c.4852G= (p.Ala1618=) c.1231G= (p.Ala411=) c.*39-7004C= (n.*39-7004C=) | |
11 | g.108316075G>T | CA286925 | ATM,C11orf65 | c.6160G>T (p.Ala2054Ser) c.*5631G>T (n.*5631G>T) n.579G>T n.917G>T n.578G>T n.7644G>T n.1384G>T n.1874G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2375G>T c.641-7004C>A (n.641-7004C>A) n.477G>T n.1564G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5116G>T (p.Ala1706Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*39-7004C>A (n.*39-7004C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316076C>A | CA382550632 | ATM,C11orf65 | c.6161C>A (p.Ala2054Glu) c.*5632C>A (n.*5632C>A) n.580C>A n.918C>A n.579C>A n.7645C>A n.1385C>A n.1875C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.2376C>A c.641-7005G>T (n.641-7005G>T) n.478C>A n.1565C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.5996C>A (p.Ala1999Glu) c.5117C>A (p.Ala1706Glu) c.4853C>A (p.Ala1618Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.*39-7005G>T (n.*39-7005G>T) | dbSNP |
11 | g.108316076C>G | CA382550634 | ATM,C11orf65 | c.6161C>G (p.Ala2054Gly) c.*5632C>G (n.*5632C>G) n.580C>G n.918C>G n.579C>G n.7645C>G n.1385C>G n.1875C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.2376C>G c.641-7005G>C (n.641-7005G>C) n.478C>G n.1565C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5117C>G (p.Ala1706Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*39-7005G>C (n.*39-7005G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316076C>T | CA382550636 | ATM,C11orf65 | c.6161C>T (p.Ala2054Val) c.*5632C>T (n.*5632C>T) n.580C>T n.918C>T n.579C>T n.7645C>T n.1385C>T n.1875C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2376C>T c.641-7005G>A (n.641-7005G>A) n.478C>T n.1565C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5117C>T (p.Ala1706Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*39-7005G>A (n.*39-7005G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316084_108316085insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT | CA2504986932 | ATM,C11orf65 | c.6169_6170insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser2057TyrfsTer7) c.*5640_*5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (n.*5640_*5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT) n.588_589insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.926_927insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.587_588insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.7653_7654insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1393_1394insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1883_1884insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.*1233_*1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (n.*1233_*1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT) n.2384_2385insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.641-7005_641-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG (n.641-7005_641-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG) n.486_487insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1573_1574insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.2125_2126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser709TyrfsTer7) c.6004_6005insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser2002TyrfsTer7) c.5125_5126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser1709TyrfsTer7) c.4861_4862insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser1621TyrfsTer7) c.1240_1241insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser414TyrfsTer7) c.*39-7005_*39-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG (n.*39-7005_*39-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG) | |
11 | g.108316077A>C | CA476675726 | ATM,C11orf65 | c.6162A>C (p.Ala2054=) c.*5633A>C (n.*5633A>C) n.581A>C n.919A>C n.580A>C n.7646A>C n.1386A>C n.1876A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2377A>C c.641-7006T>G (n.641-7006T>G) n.479A>C n.1566A>C c.2118A>C (p.Ala706=) c.5997A>C (p.Ala1999=) c.5118A>C (p.Ala1706=) c.4854A>C (p.Ala1618=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.*39-7006T>G (n.*39-7006T>G) | dbSNP |
11 | g.108316077A>G | CA476675729 | ATM,C11orf65 | c.6162A>G (p.Ala2054=) c.*5633A>G (n.*5633A>G) n.581A>G n.919A>G n.580A>G n.7646A>G n.1386A>G n.1876A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2377A>G c.641-7006T>C (n.641-7006T>C) n.479A>G n.1566A>G c.2118A>G (p.Ala706=) c.5997A>G (p.Ala1999=) c.5118A>G (p.Ala1706=) c.4854A>G (p.Ala1618=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.*39-7006T>C (n.*39-7006T>C) | ClinVar |
11 | g.108316077A>T | CA476675730 | ATM,C11orf65 | c.6162A>T (p.Ala2054=) c.*5633A>T (n.*5633A>T) n.581A>T n.919A>T n.580A>T n.7646A>T n.1386A>T n.1876A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2377A>T c.641-7006T>A (n.641-7006T>A) n.479A>T n.1566A>T c.2118A>T (p.Ala706=) c.5997A>T (p.Ala1999=) c.5118A>T (p.Ala1706=) c.4854A>T (p.Ala1618=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.*39-7006T>A (n.*39-7006T>A) | dbSNP |
11 | g.108316078dup | CA476675727 | ATM,C11orf65 | c.6163dup (p.Ile2055AsnfsTer?) c.*5634dup (n.*5634dup) n.582dup n.920dup n.581dup n.7647dup n.1387dup n.1877dup c.*1227dup (n.*1227dup) n.2378dup c.641-7006dup (n.641-7006dup) n.480dup n.1567dup c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer?) c.5998dup (p.Ile2000AsnfsTer?) c.5119dup (p.Ile1707AsnfsTer?) c.4855dup (p.Ile1619AsnfsTer?) c.1234dup (p.Ile412AsnfsTer?) c.*39-7006dup (n.*39-7006dup) | COSMIC |
11 | g.108316077_108316080delinsAATC | CA1998801267 | ATM,C11orf65 | c.6162_6165delinsAATC (p.Ala2054=) c.*5633_*5636delinsAATC (n.*5633_*5636delinsAATC) n.581_584delinsAATC n.919_922delinsAATC n.580_583delinsAATC n.7646_7649delinsAATC n.1386_1389delinsAATC n.1876_1879delinsAATC c.*1226_*1229delinsAATC (n.*1226_*1229delinsAATC) n.2377_2380delinsAATC c.641-7009_641-7006delinsGATT (n.641-7009_641-7006delinsGATT) n.479_482delinsAATC n.1566_1569delinsAATC c.2118_2121delinsAATC (p.Ala706=) c.5997_6000delinsAATC (p.Ala1999=) c.5118_5121delinsAATC (p.Ala1706=) c.4854_4857delinsAATC (p.Ala1618=) c.1233_1236delinsAATC (p.Ala411=) c.*39-7009_*39-7006delinsGATT (n.*39-7009_*39-7006delinsGATT) | |
11 | g.108316077_108316088delinsG | CA2580083106 | ATM,C11orf65 | c.6162_6173delinsG (p.Ile2055AsnfsTer29) c.*5633_*5644delinsG (n.*5633_*5644delinsG) n.581_592delinsG n.919_930delinsG n.580_591delinsG n.7646_7657delinsG n.1386_1397delinsG n.1876_1887delinsG c.*1226_*1237delinsG (n.*1226_*1237delinsG) n.2377_2388delinsG c.641-7017_641-7006delinsC (n.641-7017_641-7006delinsC) n.479_490delinsG n.1566_1577delinsG c.2118_2129delinsG (p.Ile707AsnfsTer29) c.5997_6008delinsG (p.Ile2000AsnfsTer29) c.5118_5129delinsG (p.Ile1707AsnfsTer29) c.4854_4865delinsG (p.Ile1619AsnfsTer29) c.1233_1244delinsG (p.Ile412AsnfsTer29) c.*39-7017_*39-7006delinsC (n.*39-7017_*39-7006delinsC) | ClinVar |
11 | g.108316078A= | CA1998801270 | ATM,C11orf65 | c.6163A= (p.Ile2055=) c.*5634A= (n.*5634A=) n.582A= n.920A= n.581A= n.7647A= n.1387A= n.1877A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.2378A= c.641-7007T= (n.641-7007T=) n.480A= n.1567A= c.2119A= (p.Ile707=) c.5998A= (p.Ile2000=) c.5119A= (p.Ile1707=) c.4855A= (p.Ile1619=) c.1234A= (p.Ile412=) c.*39-7007T= (n.*39-7007T=) | |
11 | g.108316078A>C | CA382550639 | ATM,C11orf65 | c.6163A>C (p.Ile2055Leu) c.*5634A>C (n.*5634A>C) n.582A>C n.920A>C n.581A>C n.7647A>C n.1387A>C n.1877A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2378A>C c.641-7007T>G (n.641-7007T>G) n.480A>C n.1567A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.5998A>C (p.Ile2000Leu) c.5119A>C (p.Ile1707Leu) c.4855A>C (p.Ile1619Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.*39-7007T>G (n.*39-7007T>G) | dbSNP |
11 | g.108316078A>G | CA6265870 | ATM,C11orf65 | c.6163A>G (p.Ile2055Val) c.*5634A>G (n.*5634A>G) n.582A>G n.920A>G n.581A>G n.7647A>G n.1387A>G n.1877A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2378A>G c.641-7007T>C (n.641-7007T>C) n.480A>G n.1567A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.5998A>G (p.Ile2000Val) c.5119A>G (p.Ile1707Val) c.4855A>G (p.Ile1619Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.*39-7007T>C (n.*39-7007T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316078A>T | CA382550642 | ATM,C11orf65 | c.6163A>T (p.Ile2055Phe) c.*5634A>T (n.*5634A>T) n.582A>T n.920A>T n.581A>T n.7647A>T n.1387A>T n.1877A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2378A>T c.641-7007T>A (n.641-7007T>A) n.480A>T n.1567A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.5998A>T (p.Ile2000Phe) c.5119A>T (p.Ile1707Phe) c.4855A>T (p.Ile1619Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.*39-7007T>A (n.*39-7007T>A) | dbSNP |
11 | g.108316078_108316079dup | CA2695215282 | ATM,C11orf65 | c.6163_6164dup (p.Pro2056SerfsTer27) c.*5634_*5635dup (n.*5634_*5635dup) n.582_583dup n.920_921dup n.581_582dup n.7647_7648dup n.1387_1388dup n.1877_1878dup c.*1227_*1228dup (n.*1227_*1228dup) n.2378_2379dup c.641-7008_641-7007dup (n.641-7008_641-7007dup) n.480_481dup n.1567_1568dup c.2119_2120dup (p.Pro708SerfsTer27) c.5998_5999dup (p.Pro2001SerfsTer27) c.5119_5120dup (p.Pro1708SerfsTer27) c.4855_4856dup (p.Pro1620SerfsTer27) c.1234_1235dup (p.Pro413SerfsTer27) c.*39-7008_*39-7007dup (n.*39-7008_*39-7007dup) | |
11 | g.108316078_108316080del | CA891842648 | ATM,C11orf65 | c.6163_6165del (p.Ile2055del) c.*5634_*5636del (n.*5634_*5636del) n.582_584del n.920_922del n.581_583del n.7647_7649del n.1387_1389del n.1877_1879del c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) n.2378_2380del c.641-7009_641-7007del (n.641-7009_641-7007del) n.480_482del n.1567_1569del c.2119_2121del (p.Ile707del) c.5998_6000del (p.Ile2000del) c.5119_5121del (p.Ile1707del) c.4855_4857del (p.Ile1619del) c.1234_1236del (p.Ile412del) c.*39-7009_*39-7007del (n.*39-7009_*39-7007del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316078_108316080delinsATC | CA1998801269 | ATM,C11orf65 | c.6163_6165delinsATC (p.Ile2055=) c.*5634_*5636delinsATC (n.*5634_*5636delinsATC) n.582_584delinsATC n.920_922delinsATC n.581_583delinsATC n.7647_7649delinsATC n.1387_1389delinsATC n.1877_1879delinsATC c.*1227_*1229delinsATC (n.*1227_*1229delinsATC) n.2378_2380delinsATC c.641-7009_641-7007delinsGAT (n.641-7009_641-7007delinsGAT) n.480_482delinsATC n.1567_1569delinsATC c.2119_2121delinsATC (p.Ile707=) c.5998_6000delinsATC (p.Ile2000=) c.5119_5121delinsATC (p.Ile1707=) c.4855_4857delinsATC (p.Ile1619=) c.1234_1236delinsATC (p.Ile412=) c.*39-7009_*39-7007delinsGAT (n.*39-7009_*39-7007delinsGAT) | |
11 | g.108316079del | CA2580083108 | ATM,C11orf65 | c.6164del (p.Ile2055ThrfsTer27) c.*5635del (n.*5635del) n.583del n.921del n.582del n.7648del n.1388del n.1878del c.*1228del (n.*1228del) n.2379del c.641-7008del (n.641-7008del) n.481del n.1568del c.2120del (p.Ile707ThrfsTer27) c.5999del (p.Ile2000ThrfsTer27) c.5120del (p.Ile1707ThrfsTer27) c.4856del (p.Ile1619ThrfsTer27) c.1235del (p.Ile412ThrfsTer27) c.*39-7008del (n.*39-7008del) | ClinVar |
11 | g.108316079T>A | CA382550650 | ATM,C11orf65 | c.6164T>A (p.Ile2055Asn) c.*5635T>A (n.*5635T>A) n.583T>A n.921T>A n.582T>A n.7648T>A n.1388T>A n.1878T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.2379T>A c.641-7008A>T (n.641-7008A>T) n.481T>A n.1568T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.5999T>A (p.Ile2000Asn) c.5120T>A (p.Ile1707Asn) c.4856T>A (p.Ile1619Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.*39-7008A>T (n.*39-7008A>T) | dbSNP |
11 | g.108316079T>C | CA382550646 | ATM,C11orf65 | c.6164T>C (p.Ile2055Thr) c.*5635T>C (n.*5635T>C) n.583T>C n.921T>C n.582T>C n.7648T>C n.1388T>C n.1878T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.2379T>C c.641-7008A>G (n.641-7008A>G) n.481T>C n.1568T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.5999T>C (p.Ile2000Thr) c.5120T>C (p.Ile1707Thr) c.4856T>C (p.Ile1619Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.*39-7008A>G (n.*39-7008A>G) | dbSNP |
11 | g.108316079T>G | CA382550648 | ATM,C11orf65 | c.6164T>G (p.Ile2055Ser) c.*5635T>G (n.*5635T>G) n.583T>G n.921T>G n.582T>G n.7648T>G n.1388T>G n.1878T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.2379T>G c.641-7008A>C (n.641-7008A>C) n.481T>G n.1568T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.5999T>G (p.Ile2000Ser) c.5120T>G (p.Ile1707Ser) c.4856T>G (p.Ile1619Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.*39-7008A>C (n.*39-7008A>C) | |
11 | g.108316079_108316080del | CA916080456 | ATM,C11orf65 | c.6164_6165del (p.Ile2055ThrfsTer?) c.*5635_*5636del (n.*5635_*5636del) n.583_584del n.921_922del n.582_583del n.7648_7649del n.1388_1389del n.1878_1879del c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) n.2379_2380del c.641-7009_641-7008del (n.641-7009_641-7008del) n.481_482del n.1568_1569del c.2120_2121del (p.Ile707ThrfsTer?) c.5999_6000del (p.Ile2000ThrfsTer?) c.5120_5121del (p.Ile1707ThrfsTer?) c.4856_4857del (p.Ile1619ThrfsTer?) c.1235_1236del (p.Ile412ThrfsTer?) c.*39-7009_*39-7008del (n.*39-7009_*39-7008del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316079_108316081del | CA2537780714 | ATM,C11orf65 | c.6164_6166del (p.Ile2055_Pro2056delinsThr) c.*5635_*5637del (n.*5635_*5637del) n.583_585del n.921_923del n.582_584del n.7648_7650del n.1388_1390del n.1878_1880del c.*1228_*1230del (n.*1228_*1230del) n.2379_2381del c.641-7010_641-7008del (n.641-7010_641-7008del) n.481_483del n.1568_1570del c.2120_2122del (p.Ile707_Pro708delinsThr) c.5999_6001del (p.Ile2000_Pro2001delinsThr) c.5120_5122del (p.Ile1707_Pro1708delinsThr) c.4856_4858del (p.Ile1619_Pro1620delinsThr) c.1235_1237del (p.Ile412_Pro413delinsThr) c.*39-7010_*39-7008del (n.*39-7010_*39-7008del) | |
11 | g.108316080C>A | CA6265871 | ATM,C11orf65 | c.6165C>A (p.Ile2055=) c.*5636C>A (n.*5636C>A) n.584C>A n.922C>A n.583C>A n.7649C>A n.1389C>A n.1879C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2380C>A c.641-7009G>T (n.641-7009G>T) n.482C>A n.1569C>A c.2121C>A (p.Ile707=) c.6000C>A (p.Ile2000=) c.5121C>A (p.Ile1707=) c.4857C>A (p.Ile1619=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.*39-7009G>T (n.*39-7009G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316080C= | CA1998801272 | ATM,C11orf65 | c.6165C= (p.Ile2055=) c.*5636C= (n.*5636C=) n.584C= n.922C= n.583C= n.7649C= n.1389C= n.1879C= c.*1229C= (n.*1229C=) n.2380C= c.641-7009G= (n.641-7009G=) n.482C= n.1569C= c.2121C= (p.Ile707=) c.6000C= (p.Ile2000=) c.5121C= (p.Ile1707=) c.4857C= (p.Ile1619=) c.1236C= (p.Ile412=) c.*39-7009G= (n.*39-7009G=) | |
11 | g.108316080C>G | CA382550654 | ATM,C11orf65 | c.6165C>G (p.Ile2055Met) c.*5636C>G (n.*5636C>G) n.584C>G n.922C>G n.583C>G n.7649C>G n.1389C>G n.1879C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2380C>G c.641-7009G>C (n.641-7009G>C) n.482C>G n.1569C>G c.2121C>G (p.Ile707Met) c.6000C>G (p.Ile2000Met) c.5121C>G (p.Ile1707Met) c.4857C>G (p.Ile1619Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.*39-7009G>C (n.*39-7009G>C) | dbSNP |
11 | g.108316080C>T | CA476675735 | ATM,C11orf65 | c.6165C>T (p.Ile2055=) c.*5636C>T (n.*5636C>T) n.584C>T n.922C>T n.583C>T n.7649C>T n.1389C>T n.1879C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2380C>T c.641-7009G>A (n.641-7009G>A) n.482C>T n.1569C>T c.2121C>T (p.Ile707=) c.6000C>T (p.Ile2000=) c.5121C>T (p.Ile1707=) c.4857C>T (p.Ile1619=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.*39-7009G>A (n.*39-7009G>A) | dbSNP |
11 | g.108316083dup | CA2615859778 | ATM,C11orf65 | c.6168dup (p.Ser2057LeufsTer?) c.*5639dup (n.*5639dup) n.587dup n.925dup n.586dup n.7652dup n.1392dup n.1882dup c.*1232dup (n.*1232dup) n.2383dup c.641-7009dup (n.641-7009dup) n.485dup n.1572dup c.2124dup (p.Ser709LeufsTer?) c.6003dup (p.Ser2002LeufsTer?) c.5124dup (p.Ser1709LeufsTer?) c.4860dup (p.Ser1621LeufsTer?) c.1239dup (p.Ser414LeufsTer?) c.*39-7009dup (n.*39-7009dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316083del | CA2615859779 | ATM,C11orf65 | c.6168del (p.Ser2057HisfsTer25) c.*5639del (n.*5639del) n.587del n.925del n.586del n.7652del n.1392del n.1882del c.*1232del (n.*1232del) n.2383del c.641-7009del (n.641-7009del) n.485del n.1572del c.2124del (p.Ser709HisfsTer25) c.6003del (p.Ser2002HisfsTer25) c.5124del (p.Ser1709HisfsTer25) c.4860del (p.Ser1621HisfsTer25) c.1239del (p.Ser414HisfsTer25) c.*39-7009del (n.*39-7009del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316082_108316083del | CA2615859781 | ATM,C11orf65 | c.6167_6168del (p.Pro2056LeufsTer?) c.*5638_*5639del (n.*5638_*5639del) n.586_587del n.924_925del n.585_586del n.7651_7652del n.1391_1392del n.1881_1882del c.*1231_*1232del (n.*1231_*1232del) n.2382_2383del c.641-7010_641-7009del (n.641-7010_641-7009del) n.484_485del n.1571_1572del c.2123_2124del (p.Pro708LeufsTer?) c.6002_6003del (p.Pro2001LeufsTer?) c.5123_5124del (p.Pro1708LeufsTer?) c.4859_4860del (p.Pro1620LeufsTer?) c.1238_1239del (p.Pro413LeufsTer?) c.*39-7010_*39-7009del (n.*39-7010_*39-7009del) | gnomAD v4 |
11 | g.108316081C>A | CA382550658 | ATM,C11orf65 | c.6166C>A (p.Pro2056Thr) c.*5637C>A (n.*5637C>A) n.585C>A n.923C>A n.584C>A n.7650C>A n.1390C>A n.1880C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.2381C>A c.641-7010G>T (n.641-7010G>T) n.483C>A n.1570C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.6001C>A (p.Pro2001Thr) c.5122C>A (p.Pro1708Thr) c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*39-7010G>T (n.*39-7010G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316081C= | CA1998801274 | ATM,C11orf65 | c.6166C= (p.Pro2056=) c.*5637C= (n.*5637C=) n.585C= n.923C= n.584C= n.7650C= n.1390C= n.1880C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.2381C= c.641-7010G= (n.641-7010G=) n.483C= n.1570C= c.2122C= (p.Pro708=) c.6001C= (p.Pro2001=) c.5122C= (p.Pro1708=) c.4858C= (p.Pro1620=) c.1237C= (p.Pro413=) c.*39-7010G= (n.*39-7010G=) | |
11 | g.108316081C>G | CA382550660 | ATM,C11orf65 | c.6166C>G (p.Pro2056Ala) c.*5637C>G (n.*5637C>G) n.585C>G n.923C>G n.584C>G n.7650C>G n.1390C>G n.1880C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.2381C>G c.641-7010G>C (n.641-7010G>C) n.483C>G n.1570C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.6001C>G (p.Pro2001Ala) c.5122C>G (p.Pro1708Ala) c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.*39-7010G>C (n.*39-7010G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316081C>T | CA382550662 | ATM,C11orf65 | c.6166C>T (p.Pro2056Ser) c.*5637C>T (n.*5637C>T) n.585C>T n.923C>T n.584C>T n.7650C>T n.1390C>T n.1880C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.2381C>T c.641-7010G>A (n.641-7010G>A) n.483C>T n.1570C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.6001C>T (p.Pro2001Ser) c.5122C>T (p.Pro1708Ser) c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*39-7010G>A (n.*39-7010G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316082C>A | CA382550670 | ATM,C11orf65 | c.6167C>A (p.Pro2056His) c.*5638C>A (n.*5638C>A) n.586C>A n.924C>A n.585C>A n.7651C>A n.1391C>A n.1881C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) n.2382C>A c.641-7011G>T (n.641-7011G>T) n.484C>A n.1571C>A c.2123C>A (p.Pro708His) c.6002C>A (p.Pro2001His) c.5123C>A (p.Pro1708His) c.4859C>A (p.Pro1620His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.*39-7011G>T (n.*39-7011G>T) | dbSNP |
11 | g.108316082C= | CA1998801275 | ATM,C11orf65 | c.6167C= (p.Pro2056=) c.*5638C= (n.*5638C=) n.586C= n.924C= n.585C= n.7651C= n.1391C= n.1881C= c.*1231C= (n.*1231C=) n.2382C= c.641-7011G= (n.641-7011G=) n.484C= n.1571C= c.2123C= (p.Pro708=) c.6002C= (p.Pro2001=) c.5123C= (p.Pro1708=) c.4859C= (p.Pro1620=) c.1238C= (p.Pro413=) c.*39-7011G= (n.*39-7011G=) | |
11 | g.108316082C>G | CA382550666 | ATM,C11orf65 | c.6167C>G (p.Pro2056Arg) c.*5638C>G (n.*5638C>G) n.586C>G n.924C>G n.585C>G n.7651C>G n.1391C>G n.1881C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) n.2382C>G c.641-7011G>C (n.641-7011G>C) n.484C>G n.1571C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.6002C>G (p.Pro2001Arg) c.5123C>G (p.Pro1708Arg) c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.*39-7011G>C (n.*39-7011G>C) | dbSNP |
11 | g.108316082C>T | CA382550667 | ATM,C11orf65 | c.6167C>T (p.Pro2056Leu) c.*5638C>T (n.*5638C>T) n.586C>T n.924C>T n.585C>T n.7651C>T n.1391C>T n.1881C>T c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2382C>T c.641-7011G>A (n.641-7011G>A) n.484C>T n.1571C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.6002C>T (p.Pro2001Leu) c.5123C>T (p.Pro1708Leu) c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.*39-7011G>A (n.*39-7011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316083C>A | CA476675740 | ATM,C11orf65 | c.6168C>A (p.Pro2056=) c.*5639C>A (n.*5639C>A) n.587C>A n.925C>A n.586C>A n.7652C>A n.1392C>A n.1882C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.2383C>A c.641-7012G>T (n.641-7012G>T) n.485C>A n.1572C>A c.2124C>A (p.Pro708=) c.6003C>A (p.Pro2001=) c.5124C>A (p.Pro1708=) c.4860C>A (p.Pro1620=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.*39-7012G>T (n.*39-7012G>T) | dbSNP |
11 | g.108316083C= | CA1998801277 | ATM,C11orf65 | c.6168C= (p.Pro2056=) c.*5639C= (n.*5639C=) n.587C= n.925C= n.586C= n.7652C= n.1392C= n.1882C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.2383C= c.641-7012G= (n.641-7012G=) n.485C= n.1572C= c.2124C= (p.Pro708=) c.6003C= (p.Pro2001=) c.5124C= (p.Pro1708=) c.4860C= (p.Pro1620=) c.1239C= (p.Pro413=) c.*39-7012G= (n.*39-7012G=) | |
11 | g.108316083C>G | CA476675742 | ATM,C11orf65 | c.6168C>G (p.Pro2056=) c.*5639C>G (n.*5639C>G) n.587C>G n.925C>G n.586C>G n.7652C>G n.1392C>G n.1882C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.2383C>G c.641-7012G>C (n.641-7012G>C) n.485C>G n.1572C>G c.2124C>G (p.Pro708=) c.6003C>G (p.Pro2001=) c.5124C>G (p.Pro1708=) c.4860C>G (p.Pro1620=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.*39-7012G>C (n.*39-7012G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316083C>T | CA16605816 | ATM,C11orf65 | c.6168C>T (p.Pro2056=) c.*5639C>T (n.*5639C>T) n.587C>T n.925C>T n.586C>T n.7652C>T n.1392C>T n.1882C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.2383C>T c.641-7012G>A (n.641-7012G>A) n.485C>T n.1572C>T c.2124C>T (p.Pro708=) c.6003C>T (p.Pro2001=) c.5124C>T (p.Pro1708=) c.4860C>T (p.Pro1620=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.*39-7012G>A (n.*39-7012G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316083_108316086delinsCTCA | CA1998801278 | ATM,C11orf65 | c.6168_6171delinsCTCA (p.Pro2056=) c.*5639_*5642delinsCTCA (n.*5639_*5642delinsCTCA) n.587_590delinsCTCA n.925_928delinsCTCA n.586_589delinsCTCA n.7652_7655delinsCTCA n.1392_1395delinsCTCA n.1882_1885delinsCTCA c.*1232_*1235delinsCTCA (n.*1232_*1235delinsCTCA) n.2383_2386delinsCTCA c.641-7015_641-7012delinsTGAG (n.641-7015_641-7012delinsTGAG) n.485_488delinsCTCA n.1572_1575delinsCTCA c.2124_2127delinsCTCA (p.Pro708=) c.6003_6006delinsCTCA (p.Pro2001=) c.5124_5127delinsCTCA (p.Pro1708=) c.4860_4863delinsCTCA (p.Pro1620=) c.1239_1242delinsCTCA (p.Pro413=) c.*39-7015_*39-7012delinsTGAG (n.*39-7015_*39-7012delinsTGAG) | |
11 | g.108316084T>A | CA382550673 | ATM,C11orf65 | c.6169T>A (p.Ser2057Thr) c.*5640T>A (n.*5640T>A) n.588T>A n.926T>A n.587T>A n.7653T>A n.1393T>A n.1883T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) n.2384T>A c.641-7013A>T (n.641-7013A>T) n.486T>A n.1573T>A c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.6004T>A (p.Ser2002Thr) c.5125T>A (p.Ser1709Thr) c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.*39-7013A>T (n.*39-7013A>T) | dbSNP |
11 | g.108316084T>C | CA382550675 | ATM,C11orf65 | c.6169T>C (p.Ser2057Pro) c.*5640T>C (n.*5640T>C) n.588T>C n.926T>C n.587T>C n.7653T>C n.1393T>C n.1883T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) n.2384T>C c.641-7013A>G (n.641-7013A>G) n.486T>C n.1573T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.6004T>C (p.Ser2002Pro) c.5125T>C (p.Ser1709Pro) c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.*39-7013A>G (n.*39-7013A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316084T>G | CA382550676 | ATM,C11orf65 | c.6169T>G (p.Ser2057Ala) c.*5640T>G (n.*5640T>G) n.588T>G n.926T>G n.587T>G n.7653T>G n.1393T>G n.1883T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) n.2384T>G c.641-7013A>C (n.641-7013A>C) n.486T>G n.1573T>G c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.6004T>G (p.Ser2002Ala) c.5125T>G (p.Ser1709Ala) c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.*39-7013A>C (n.*39-7013A>C) | |
11 | g.108316084T= | CA1998801279 | ATM,C11orf65 | c.6169T= (p.Ser2057=) c.*5640T= (n.*5640T=) n.588T= n.926T= n.587T= n.7653T= n.1393T= n.1883T= c.*1233T= (n.*1233T=) n.2384T= c.641-7013A= (n.641-7013A=) n.486T= n.1573T= c.2125T= (p.Ser709=) c.6004T= (p.Ser2002=) c.5125T= (p.Ser1709=) c.4861T= (p.Ser1621=) c.1240T= (p.Ser414=) c.*39-7013A= (n.*39-7013A=) | |
11 | g.108316084_108316085insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT | CA601724676 | ATM,C11orf65 | c.6169_6170insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser2057TyrfsTer7) c.*5640_*5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (n.*5640_*5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT) n.588_589insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.926_927insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.587_588insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.7653_7654insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1393_1394insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1883_1884insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.*1233_*1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (n.*1233_*1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT) n.2384_2385insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.641-7013_641-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA (n.641-7013_641-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA) n.486_487insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1573_1574insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.2125_2126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser709TyrfsTer7) c.6004_6005insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser2002TyrfsTer7) c.5125_5126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser1709TyrfsTer7) c.4861_4862insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser1621TyrfsTer7) c.1240_1241insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser414TyrfsTer7) c.*39-7013_*39-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA (n.*39-7013_*39-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316087_108316089del | CA658656192 | ATM,C11orf65 | c.6172_6174del (p.Ser2058del) c.*5643_*5645del (n.*5643_*5645del) n.591_593del n.929_931del n.590_592del n.7656_7658del n.1396_1398del n.1886_1888del c.*1236_*1238del (n.*1236_*1238del) n.2387_2389del c.641-7015_641-7013del (n.641-7015_641-7013del) n.489_491del n.1576_1578del c.2128_2130del (p.Ser710del) c.6007_6009del (p.Ser2003del) c.5128_5130del (p.Ser1710del) c.4864_4866del (p.Ser1622del) c.1243_1245del (p.Ser415del) c.*39-7015_*39-7013del (n.*39-7015_*39-7013del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316085C>A | CA382550679 | ATM,C11orf65 | c.6170C>A (p.Ser2057Ter) c.*5641C>A (n.*5641C>A) n.589C>A n.927C>A n.588C>A n.7654C>A n.1394C>A n.1884C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.2385C>A c.641-7014G>T (n.641-7014G>T) n.487C>A n.1574C>A c.2126C>A (p.Ser709Ter) c.6005C>A (p.Ser2002Ter) c.5126C>A (p.Ser1709Ter) c.4862C>A (p.Ser1621Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.*39-7014G>T (n.*39-7014G>T) | dbSNP |
11 | g.108316085C= | CA1998801283 | ATM,C11orf65 | c.6170C= (p.Ser2057=) c.*5641C= (n.*5641C=) n.589C= n.927C= n.588C= n.7654C= n.1394C= n.1884C= c.*1234C= (n.*1234C=) n.2385C= c.641-7014G= (n.641-7014G=) n.487C= n.1574C= c.2126C= (p.Ser709=) c.6005C= (p.Ser2002=) c.5126C= (p.Ser1709=) c.4862C= (p.Ser1621=) c.1241C= (p.Ser414=) c.*39-7014G= (n.*39-7014G=) | |
11 | g.108316085C>G | CA382550680 | ATM,C11orf65 | c.6170C>G (p.Ser2057Ter) c.*5641C>G (n.*5641C>G) n.589C>G n.927C>G n.588C>G n.7654C>G n.1394C>G n.1884C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) n.2385C>G c.641-7014G>C (n.641-7014G>C) n.487C>G n.1574C>G c.2126C>G (p.Ser709Ter) c.6005C>G (p.Ser2002Ter) c.5126C>G (p.Ser1709Ter) c.4862C>G (p.Ser1621Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.*39-7014G>C (n.*39-7014G>C) | dbSNP |
11 | g.108316085C>T | CA382550682 | ATM,C11orf65 | c.6170C>T (p.Ser2057Leu) c.*5641C>T (n.*5641C>T) n.589C>T n.927C>T n.588C>T n.7654C>T n.1394C>T n.1884C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.2385C>T c.641-7014G>A (n.641-7014G>A) n.487C>T n.1574C>T c.2126C>T (p.Ser709Leu) c.6005C>T (p.Ser2002Leu) c.5126C>T (p.Ser1709Leu) c.4862C>T (p.Ser1621Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.*39-7014G>A (n.*39-7014G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316085_108316086del | CA2695215283 | ATM,C11orf65 | c.6170_6171del (p.Ser2057PhefsTer30) c.*5641_*5642del (n.*5641_*5642del) n.589_590del n.927_928del n.588_589del n.7654_7655del n.1394_1395del n.1884_1885del c.*1234_*1235del (n.*1234_*1235del) n.2385_2386del c.641-7015_641-7014del (n.641-7015_641-7014del) n.487_488del n.1574_1575del c.2126_2127del (p.Ser709PhefsTer30) c.6005_6006del (p.Ser2002PhefsTer30) c.5126_5127del (p.Ser1709PhefsTer30) c.4862_4863del (p.Ser1621PhefsTer30) c.1241_1242del (p.Ser414PhefsTer30) c.*39-7015_*39-7014del (n.*39-7015_*39-7014del) | |
11 | g.108316085_108316086insCGAG | CA2524868973 | ATM,C11orf65 | c.6170_6171insCGAG (p.Ser2058GlufsTer31) c.*5641_*5642insCGAG (n.*5641_*5642insCGAG) n.589_590insCGAG n.927_928insCGAG n.588_589insCGAG n.7654_7655insCGAG n.1394_1395insCGAG n.1884_1885insCGAG c.*1234_*1235insCGAG (n.*1234_*1235insCGAG) n.2385_2386insCGAG c.641-7015_641-7014insCTCG (n.641-7015_641-7014insCTCG) n.487_488insCGAG n.1574_1575insCGAG c.2126_2127insCGAG (p.Ser710GlufsTer31) c.6005_6006insCGAG (p.Ser2003GlufsTer31) c.5126_5127insCGAG (p.Ser1710GlufsTer31) c.4862_4863insCGAG (p.Ser1622GlufsTer31) c.1241_1242insCGAG (p.Ser415GlufsTer31) c.*39-7015_*39-7014insCTCG (n.*39-7015_*39-7014insCTCG) | |
11 | g.108316086A>C | CA476675748 | ATM,C11orf65 | c.6171A>C (p.Ser2057=) c.*5642A>C (n.*5642A>C) n.590A>C n.928A>C n.589A>C n.7655A>C n.1395A>C n.1885A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2386A>C c.641-7015T>G (n.641-7015T>G) n.488A>C n.1575A>C c.2127A>C (p.Ser709=) c.6006A>C (p.Ser2002=) c.5127A>C (p.Ser1709=) c.4863A>C (p.Ser1621=) c.1242A>C (p.Ser414=) c.*39-7015T>G (n.*39-7015T>G) | dbSNP |
11 | g.108316086A>G | CA476675749 | ATM,C11orf65 | c.6171A>G (p.Ser2057=) c.*5642A>G (n.*5642A>G) n.590A>G n.928A>G n.589A>G n.7655A>G n.1395A>G n.1885A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2386A>G c.641-7015T>C (n.641-7015T>C) n.488A>G n.1575A>G c.2127A>G (p.Ser709=) c.6006A>G (p.Ser2002=) c.5127A>G (p.Ser1709=) c.4863A>G (p.Ser1621=) c.1242A>G (p.Ser414=) c.*39-7015T>C (n.*39-7015T>C) | ClinVar |
11 | g.108316086A>T | CA476675751 | ATM,C11orf65 | c.6171A>T (p.Ser2057=) c.*5642A>T (n.*5642A>T) n.590A>T n.928A>T n.589A>T n.7655A>T n.1395A>T n.1885A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.2386A>T c.641-7015T>A (n.641-7015T>A) n.488A>T n.1575A>T c.2127A>T (p.Ser709=) c.6006A>T (p.Ser2002=) c.5127A>T (p.Ser1709=) c.4863A>T (p.Ser1621=) c.1242A>T (p.Ser414=) c.*39-7015T>A (n.*39-7015T>A) | dbSNP |
11 | g.108316086_108316091delinsATCAAC | CA1998801284 | ATM,C11orf65 | c.6171_6176delinsATCAAC (p.Ser2057=) c.*5642_*5647delinsATCAAC (n.*5642_*5647delinsATCAAC) n.590_595delinsATCAAC n.928_933delinsATCAAC n.589_594delinsATCAAC n.7655_7660delinsATCAAC n.1395_1400delinsATCAAC n.1885_1890delinsATCAAC c.*1235_*1240delinsATCAAC (n.*1235_*1240delinsATCAAC) n.2386_2391delinsATCAAC c.641-7020_641-7015delinsGTTGAT (n.641-7020_641-7015delinsGTTGAT) n.488_493delinsATCAAC n.1575_1580delinsATCAAC c.2127_2132delinsATCAAC (p.Ser709=) c.6006_6011delinsATCAAC (p.Ser2002=) c.5127_5132delinsATCAAC (p.Ser1709=) c.4863_4868delinsATCAAC (p.Ser1621=) c.1242_1247delinsATCAAC (p.Ser414=) c.*39-7020_*39-7015delinsGTTGAT (n.*39-7020_*39-7015delinsGTTGAT) | |
11 | g.108316087T>A | CA382550684 | ATM,C11orf65 | c.6172T>A (p.Ser2058Thr) c.*5643T>A (n.*5643T>A) n.591T>A n.929T>A n.590T>A n.7656T>A n.1396T>A n.1886T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2387T>A c.641-7016A>T (n.641-7016A>T) n.489T>A n.1576T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.6007T>A (p.Ser2003Thr) c.5128T>A (p.Ser1710Thr) c.4864T>A (p.Ser1622Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.*39-7016A>T (n.*39-7016A>T) | dbSNP |
11 | g.108316087T>C | CA382550686 | ATM,C11orf65 | c.6172T>C (p.Ser2058Pro) c.*5643T>C (n.*5643T>C) n.591T>C n.929T>C n.590T>C n.7656T>C n.1396T>C n.1886T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2387T>C c.641-7016A>G (n.641-7016A>G) n.489T>C n.1576T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.6007T>C (p.Ser2003Pro) c.5128T>C (p.Ser1710Pro) c.4864T>C (p.Ser1622Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.*39-7016A>G (n.*39-7016A>G) | dbSNP |
11 | g.108316087T>G | CA382550688 | ATM,C11orf65 | c.6172T>G (p.Ser2058Ala) c.*5643T>G (n.*5643T>G) n.591T>G n.929T>G n.590T>G n.7656T>G n.1396T>G n.1886T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2387T>G c.641-7016A>C (n.641-7016A>C) n.489T>G n.1576T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.6007T>G (p.Ser2003Ala) c.5128T>G (p.Ser1710Ala) c.4864T>G (p.Ser1622Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.*39-7016A>C (n.*39-7016A>C) | |
11 | g.108316087_108316091del | CA671421117 | ATM,C11orf65 | c.6172_6176del (p.Ser2058ThrfsTer28) c.*5643_*5647del (n.*5643_*5647del) n.591_595del n.929_933del n.590_594del n.7656_7660del n.1396_1400del n.1886_1890del c.*1236_*1240del (n.*1236_*1240del) n.2387_2391del c.641-7020_641-7016del (n.641-7020_641-7016del) n.489_493del n.1576_1580del c.2128_2132del (p.Ser710ThrfsTer28) c.6007_6011del (p.Ser2003ThrfsTer28) c.5128_5132del (p.Ser1710ThrfsTer28) c.4864_4868del (p.Ser1622ThrfsTer28) c.1243_1247del (p.Ser415ThrfsTer28) c.*39-7020_*39-7016del (n.*39-7020_*39-7016del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316088del | CA2825001856 | ATM,C11orf65 | c.6173del (p.Ser2058Ter) c.*5644del (n.*5644del) n.592del n.930del n.591del n.7657del n.1397del n.1887del c.*1237del (n.*1237del) n.2388del c.641-7017del (n.641-7017del) n.490del n.1577del c.2129del (p.Ser710Ter) c.6008del (p.Ser2003Ter) c.5129del (p.Ser1710Ter) c.4865del (p.Ser1622Ter) c.1244del (p.Ser415Ter) c.*39-7017del (n.*39-7017del) | ClinVar |
11 | g.108316088C>A | CA382550691 | ATM,C11orf65 | c.6173C>A (p.Ser2058Ter) c.*5644C>A (n.*5644C>A) n.592C>A n.930C>A n.591C>A n.7657C>A n.1397C>A n.1887C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2388C>A c.641-7017G>T (n.641-7017G>T) n.490C>A n.1577C>A c.2129C>A (p.Ser710Ter) c.6008C>A (p.Ser2003Ter) c.5129C>A (p.Ser1710Ter) c.4865C>A (p.Ser1622Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.*39-7017G>T (n.*39-7017G>T) | dbSNP |
11 | g.108316088C= | CA1998801285 | ATM,C11orf65 | c.6173C= (p.Ser2058=) c.*5644C= (n.*5644C=) n.592C= n.930C= n.591C= n.7657C= n.1397C= n.1887C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.2388C= c.641-7017G= (n.641-7017G=) n.490C= n.1577C= c.2129C= (p.Ser710=) c.6008C= (p.Ser2003=) c.5129C= (p.Ser1710=) c.4865C= (p.Ser1622=) c.1244C= (p.Ser415=) c.*39-7017G= (n.*39-7017G=) | |
11 | g.108316088C>G | CA382550693 | ATM,C11orf65 | c.6173C>G (p.Ser2058Ter) c.*5644C>G (n.*5644C>G) n.592C>G n.930C>G n.591C>G n.7657C>G n.1397C>G n.1887C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2388C>G c.641-7017G>C (n.641-7017G>C) n.490C>G n.1577C>G c.2129C>G (p.Ser710Ter) c.6008C>G (p.Ser2003Ter) c.5129C>G (p.Ser1710Ter) c.4865C>G (p.Ser1622Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.*39-7017G>C (n.*39-7017G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316088C>T | CA382550694 | ATM,C11orf65 | c.6173C>T (p.Ser2058Leu) c.*5644C>T (n.*5644C>T) n.592C>T n.930C>T n.591C>T n.7657C>T n.1397C>T n.1887C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.2388C>T c.641-7017G>A (n.641-7017G>A) n.490C>T n.1577C>T c.2129C>T (p.Ser710Leu) c.6008C>T (p.Ser2003Leu) c.5129C>T (p.Ser1710Leu) c.4865C>T (p.Ser1622Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.*39-7017G>A (n.*39-7017G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316089A= | CA1998801287 | ATM,C11orf65 | c.6174A= (p.Ser2058=) c.*5645A= (n.*5645A=) n.593A= n.931A= n.592A= n.7658A= n.1398A= n.1888A= c.*1238A= (n.*1238A=) n.2389A= c.641-7018T= (n.641-7018T=) n.491A= n.1578A= c.2130A= (p.Ser710=) c.6009A= (p.Ser2003=) c.5130A= (p.Ser1710=) c.4866A= (p.Ser1622=) c.1245A= (p.Ser415=) c.*39-7018T= (n.*39-7018T=) | |
11 | g.108316089A>C | CA476675756 | ATM,C11orf65 | c.6174A>C (p.Ser2058=) c.*5645A>C (n.*5645A>C) n.593A>C n.931A>C n.592A>C n.7658A>C n.1398A>C n.1888A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) n.2389A>C c.641-7018T>G (n.641-7018T>G) n.491A>C n.1578A>C c.2130A>C (p.Ser710=) c.6009A>C (p.Ser2003=) c.5130A>C (p.Ser1710=) c.4866A>C (p.Ser1622=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.*39-7018T>G (n.*39-7018T>G) | dbSNP |
11 | g.108316089A>G | CA476675757 | ATM,C11orf65 | c.6174A>G (p.Ser2058=) c.*5645A>G (n.*5645A>G) n.593A>G n.931A>G n.592A>G n.7658A>G n.1398A>G n.1888A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.2389A>G c.641-7018T>C (n.641-7018T>C) n.491A>G n.1578A>G c.2130A>G (p.Ser710=) c.6009A>G (p.Ser2003=) c.5130A>G (p.Ser1710=) c.4866A>G (p.Ser1622=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.*39-7018T>C (n.*39-7018T>C) | dbSNP |
11 | g.108316089A>T | CA476675758 | ATM,C11orf65 | c.6174A>T (p.Ser2058=) c.*5645A>T (n.*5645A>T) n.593A>T n.931A>T n.592A>T n.7658A>T n.1398A>T n.1888A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) n.2389A>T c.641-7018T>A (n.641-7018T>A) n.491A>T n.1578A>T c.2130A>T (p.Ser710=) c.6009A>T (p.Ser2003=) c.5130A>T (p.Ser1710=) c.4866A>T (p.Ser1622=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.*39-7018T>A (n.*39-7018T>A) | dbSNP |
11 | g.108316090A= | CA1998801288 | ATM,C11orf65 | c.6175A= (p.Thr2059=) c.*5646A= (n.*5646A=) n.594A= n.932A= n.593A= n.7659A= n.1399A= n.1889A= c.*1239A= (n.*1239A=) n.2390A= c.641-7019T= (n.641-7019T=) n.492A= n.1579A= c.2131A= (p.Thr711=) c.6010A= (p.Thr2004=) c.5131A= (p.Thr1711=) c.4867A= (p.Thr1623=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*39-7019T= (n.*39-7019T=) | |
11 | g.108316090A>C | CA382550697 | ATM,C11orf65 | c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.*5646A>C (n.*5646A>C) n.594A>C n.932A>C n.593A>C n.7659A>C n.1399A>C n.1889A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2390A>C c.641-7019T>G (n.641-7019T>G) n.492A>C n.1579A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.6010A>C (p.Thr2004Pro) c.5131A>C (p.Thr1711Pro) c.4867A>C (p.Thr1623Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*39-7019T>G (n.*39-7019T>G) | |
11 | g.108316090A>G | CA382550701 | ATM,C11orf65 | c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.*5646A>G (n.*5646A>G) n.594A>G n.932A>G n.593A>G n.7659A>G n.1399A>G n.1889A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2390A>G c.641-7019T>C (n.641-7019T>C) n.492A>G n.1579A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.6010A>G (p.Thr2004Ala) c.5131A>G (p.Thr1711Ala) c.4867A>G (p.Thr1623Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*39-7019T>C (n.*39-7019T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316090A>T | CA382550699 | ATM,C11orf65 | c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.*5646A>T (n.*5646A>T) n.594A>T n.932A>T n.593A>T n.7659A>T n.1399A>T n.1889A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.2390A>T c.641-7019T>A (n.641-7019T>A) n.492A>T n.1579A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.6010A>T (p.Thr2004Ser) c.5131A>T (p.Thr1711Ser) c.4867A>T (p.Thr1623Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*39-7019T>A (n.*39-7019T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316091C>A | CA382550704 | ATM,C11orf65 | c.6176C>A (p.Thr2059Lys) c.*5647C>A (n.*5647C>A) n.595C>A n.933C>A n.594C>A n.7660C>A n.1400C>A n.1890C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2391C>A c.641-7020G>T (n.641-7020G>T) n.493C>A n.1580C>A c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.6011C>A (p.Thr2004Lys) c.5132C>A (p.Thr1711Lys) c.4868C>A (p.Thr1623Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.*39-7020G>T (n.*39-7020G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316091C= | CA1998801290 | ATM,C11orf65 | c.6176C= (p.Thr2059=) c.*5647C= (n.*5647C=) n.595C= n.933C= n.594C= n.7660C= n.1400C= n.1890C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.2391C= c.641-7020G= (n.641-7020G=) n.493C= n.1580C= c.2132C= (p.Thr711=) c.6011C= (p.Thr2004=) c.5132C= (p.Thr1711=) c.4868C= (p.Thr1623=) c.1247C= (p.Thr416=) c.*39-7020G= (n.*39-7020G=) | |
11 | g.108316091C>G | CA382550706 | ATM,C11orf65 | c.6176C>G (p.Thr2059Arg) c.*5647C>G (n.*5647C>G) n.595C>G n.933C>G n.594C>G n.7660C>G n.1400C>G n.1890C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2391C>G c.641-7020G>C (n.641-7020G>C) n.493C>G n.1580C>G c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.6011C>G (p.Thr2004Arg) c.5132C>G (p.Thr1711Arg) c.4868C>G (p.Thr1623Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.*39-7020G>C (n.*39-7020G>C) | dbSNP |
11 | g.108316091C>T | CA286928 | ATM,C11orf65 | c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.*5647C>T (n.*5647C>T) n.595C>T n.933C>T n.594C>T n.7660C>T n.1400C>T n.1890C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2391C>T c.641-7020G>A (n.641-7020G>A) n.493C>T n.1580C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.6011C>T (p.Thr2004Ile) c.5132C>T (p.Thr1711Ile) c.4868C>T (p.Thr1623Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.*39-7020G>A (n.*39-7020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316093_108316097del | CA2580615045 | ATM,C11orf65 | c.6178_6182del (p.Arg2060GlyfsTer26) c.*5649_*5653del (n.*5649_*5653del) n.597_601del n.935_939del n.596_600del n.7662_7666del n.1402_1406del n.1892_1896del c.*1242_*1246del (n.*1242_*1246del) n.2393_2397del c.641-7024_641-7020del (n.641-7024_641-7020del) n.495_499del n.1582_1586del c.2134_2138del (p.Arg712GlyfsTer26) c.6013_6017del (p.Arg2005GlyfsTer26) c.5134_5138del (p.Arg1712GlyfsTer26) c.4870_4874del (p.Arg1624GlyfsTer26) c.1249_1253del (p.Arg417GlyfsTer26) c.*39-7024_*39-7020del (n.*39-7024_*39-7020del) | ClinVar |
11 | g.108316092A>C | CA476675764 | ATM,C11orf65 | c.6177A>C (p.Thr2059=) c.*5648A>C (n.*5648A>C) n.596A>C n.934A>C n.595A>C n.7661A>C n.1401A>C n.1891A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.2392A>C c.641-7021T>G (n.641-7021T>G) n.494A>C n.1581A>C c.2133A>C (p.Thr711=) c.6012A>C (p.Thr2004=) c.5133A>C (p.Thr1711=) c.4869A>C (p.Thr1623=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.*39-7021T>G (n.*39-7021T>G) | dbSNP |
11 | g.108316092A>G | CA476675766 | ATM,C11orf65 | c.6177A>G (p.Thr2059=) c.*5648A>G (n.*5648A>G) n.596A>G n.934A>G n.595A>G n.7661A>G n.1401A>G n.1891A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2392A>G c.641-7021T>C (n.641-7021T>C) n.494A>G n.1581A>G c.2133A>G (p.Thr711=) c.6012A>G (p.Thr2004=) c.5133A>G (p.Thr1711=) c.4869A>G (p.Thr1623=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.*39-7021T>C (n.*39-7021T>C) | |
11 | g.108316092A>T | CA476675767 | ATM,C11orf65 | c.6177A>T (p.Thr2059=) c.*5648A>T (n.*5648A>T) n.596A>T n.934A>T n.595A>T n.7661A>T n.1401A>T n.1891A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.2392A>T c.641-7021T>A (n.641-7021T>A) n.494A>T n.1581A>T c.2133A>T (p.Thr711=) c.6012A>T (p.Thr2004=) c.5133A>T (p.Thr1711=) c.4869A>T (p.Thr1623=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.*39-7021T>A (n.*39-7021T>A) | dbSNP |
11 | g.108316092dup | CA915947654 | ATM,C11orf65 | c.6177dup (p.Arg2060ThrfsTer28) c.*5648dup (n.*5648dup) n.596dup n.934dup n.595dup n.7661dup n.1401dup n.1891dup c.*1241dup (n.*1241dup) n.2392dup c.641-7021dup (n.641-7021dup) n.494dup n.1581dup c.2133dup (p.Arg712ThrfsTer28) c.6012dup (p.Arg2005ThrfsTer28) c.5133dup (p.Arg1712ThrfsTer28) c.4869dup (p.Arg1624ThrfsTer28) c.1248dup (p.Arg417ThrfsTer28) c.*39-7021dup (n.*39-7021dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316093C>A | CA382550711 | ATM,C11orf65 | c.6178C>A (p.Arg2060Ser) c.*5649C>A (n.*5649C>A) n.597C>A n.935C>A n.596C>A n.7662C>A n.1402C>A n.1892C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.2393C>A c.641-7022G>T (n.641-7022G>T) n.495C>A n.1582C>A c.2134C>A (p.Arg712Ser) c.6013C>A (p.Arg2005Ser) c.5134C>A (p.Arg1712Ser) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*39-7022G>T (n.*39-7022G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316093C= | CA1998801293 | ATM,C11orf65 | c.6178C= (p.Arg2060=) c.*5649C= (n.*5649C=) n.597C= n.935C= n.596C= n.7662C= n.1402C= n.1892C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.2393C= c.641-7022G= (n.641-7022G=) n.495C= n.1582C= c.2134C= (p.Arg712=) c.6013C= (p.Arg2005=) c.5134C= (p.Arg1712=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.1249C= (p.Arg417=) c.*39-7022G= (n.*39-7022G=) | |
11 | g.108316093C>G | CA382550713 | ATM,C11orf65 | c.6178C>G (p.Arg2060Gly) c.*5649C>G (n.*5649C>G) n.597C>G n.935C>G n.596C>G n.7662C>G n.1402C>G n.1892C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.2393C>G c.641-7022G>C (n.641-7022G>C) n.495C>G n.1582C>G c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.6013C>G (p.Arg2005Gly) c.5134C>G (p.Arg1712Gly) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*39-7022G>C (n.*39-7022G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316093C>T | CA157153 | ATM,C11orf65 | c.6178C>T (p.Arg2060Cys) c.*5649C>T (n.*5649C>T) n.597C>T n.935C>T n.596C>T n.7662C>T n.1402C>T n.1892C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.2393C>T c.641-7022G>A (n.641-7022G>A) n.495C>T n.1582C>T c.2134C>T (p.Arg712Cys) c.6013C>T (p.Arg2005Cys) c.5134C>T (p.Arg1712Cys) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*39-7022G>A (n.*39-7022G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316094G>A | CA294446 | ATM,C11orf65 | c.6179G>A (p.Arg2060His) c.*5650G>A (n.*5650G>A) n.598G>A n.936G>A n.597G>A n.7663G>A n.1403G>A n.1893G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.2394G>A c.641-7023C>T (n.641-7023C>T) n.496G>A n.1583G>A c.2135G>A (p.Arg712His) c.6014G>A (p.Arg2005His) c.5135G>A (p.Arg1712His) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.*39-7023C>T (n.*39-7023C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316094G>C | CA6265872 | ATM,C11orf65 | c.6179G>C (p.Arg2060Pro) c.*5650G>C (n.*5650G>C) n.598G>C n.936G>C n.597G>C n.7663G>C n.1403G>C n.1893G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.2394G>C c.641-7023C>G (n.641-7023C>G) n.496G>C n.1583G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.6014G>C (p.Arg2005Pro) c.5135G>C (p.Arg1712Pro) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*39-7023C>G (n.*39-7023C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316094G= | CA1998801297 | ATM,C11orf65 | c.6179G= (p.Arg2060=) c.*5650G= (n.*5650G=) n.598G= n.936G= n.597G= n.7663G= n.1403G= n.1893G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.2394G= c.641-7023C= (n.641-7023C=) n.496G= n.1583G= c.2135G= (p.Arg712=) c.6014G= (p.Arg2005=) c.5135G= (p.Arg1712=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.1250G= (p.Arg417=) c.*39-7023C= (n.*39-7023C=) | |
11 | g.108316094G>T | CA382550721 | ATM,C11orf65 | c.6179G>T (p.Arg2060Leu) c.*5650G>T (n.*5650G>T) n.598G>T n.936G>T n.597G>T n.7663G>T n.1403G>T n.1893G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.2394G>T c.641-7023C>A (n.641-7023C>A) n.496G>T n.1583G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.6014G>T (p.Arg2005Leu) c.5135G>T (p.Arg1712Leu) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.*39-7023C>A (n.*39-7023C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316095C>A | CA476675773 | ATM,C11orf65 | c.6180C>A (p.Arg2060=) c.*5651C>A (n.*5651C>A) n.599C>A n.937C>A n.598C>A n.7664C>A n.1404C>A n.1894C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.2395C>A c.641-7024G>T (n.641-7024G>T) n.497C>A n.1584C>A c.2136C>A (p.Arg712=) c.6015C>A (p.Arg2005=) c.5136C>A (p.Arg1712=) c.4872C>A (p.Arg1624=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.*39-7024G>T (n.*39-7024G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316095C>G | CA476675775 | ATM,C11orf65 | c.6180C>G (p.Arg2060=) c.*5651C>G (n.*5651C>G) n.599C>G n.937C>G n.598C>G n.7664C>G n.1404C>G n.1894C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.2395C>G c.641-7024G>C (n.641-7024G>C) n.497C>G n.1584C>G c.2136C>G (p.Arg712=) c.6015C>G (p.Arg2005=) c.5136C>G (p.Arg1712=) c.4872C>G (p.Arg1624=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.*39-7024G>C (n.*39-7024G>C) | |
11 | g.108316095C>T | CA476675776 | ATM,C11orf65 | c.6180C>T (p.Arg2060=) c.*5651C>T (n.*5651C>T) n.599C>T n.937C>T n.598C>T n.7664C>T n.1404C>T n.1894C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2395C>T c.641-7024G>A (n.641-7024G>A) n.497C>T n.1584C>T c.2136C>T (p.Arg712=) c.6015C>T (p.Arg2005=) c.5136C>T (p.Arg1712=) c.4872C>T (p.Arg1624=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.*39-7024G>A (n.*39-7024G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316096C>A | CA382550723 | ATM,C11orf65 | c.6181C>A (p.Gln2061Lys) c.*5652C>A (n.*5652C>A) n.600C>A n.938C>A n.599C>A n.7665C>A n.1405C>A n.1895C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2396C>A c.641-7025G>T (n.641-7025G>T) n.498C>A n.1585C>A c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.6016C>A (p.Gln2006Lys) c.5137C>A (p.Gln1713Lys) c.4873C>A (p.Gln1625Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.*39-7025G>T (n.*39-7025G>T) | dbSNP |
11 | g.108316096C= | CA1998801299 | ATM,C11orf65 | c.6181C= (p.Gln2061=) c.*5652C= (n.*5652C=) n.600C= n.938C= n.599C= n.7665C= n.1405C= n.1895C= c.*1245C= (n.*1245C=) n.2396C= c.641-7025G= (n.641-7025G=) n.498C= n.1585C= c.2137C= (p.Gln713=) c.6016C= (p.Gln2006=) c.5137C= (p.Gln1713=) c.4873C= (p.Gln1625=) c.1252C= (p.Gln418=) c.*39-7025G= (n.*39-7025G=) | |
11 | g.108316096C>G | CA382550726 | ATM,C11orf65 | c.6181C>G (p.Gln2061Glu) c.*5652C>G (n.*5652C>G) n.600C>G n.938C>G n.599C>G n.7665C>G n.1405C>G n.1895C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2396C>G c.641-7025G>C (n.641-7025G>C) n.498C>G n.1585C>G c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.6016C>G (p.Gln2006Glu) c.5137C>G (p.Gln1713Glu) c.4873C>G (p.Gln1625Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.*39-7025G>C (n.*39-7025G>C) | dbSNP |
11 | g.108316096C>T | CA382550728 | ATM,C11orf65 | c.6181C>T (p.Gln2061Ter) c.*5652C>T (n.*5652C>T) n.600C>T n.938C>T n.599C>T n.7665C>T n.1405C>T n.1895C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2396C>T c.641-7025G>A (n.641-7025G>A) n.498C>T n.1585C>T c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.6016C>T (p.Gln2006Ter) c.5137C>T (p.Gln1713Ter) c.4873C>T (p.Gln1625Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.*39-7025G>A (n.*39-7025G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316097A= | CA1998801301 | ATM,C11orf65 | c.6182A= (p.Gln2061=) c.*5653A= (n.*5653A=) n.601A= n.939A= n.600A= n.7666A= n.1406A= n.1896A= c.*1246A= (n.*1246A=) n.2397A= c.641-7026T= (n.641-7026T=) n.499A= n.1586A= c.2138A= (p.Gln713=) c.6017A= (p.Gln2006=) c.5138A= (p.Gln1713=) c.4874A= (p.Gln1625=) c.1253A= (p.Gln418=) c.*39-7026T= (n.*39-7026T=) | |
11 | g.108316097A>C | CA382550735 | ATM,C11orf65 | c.6182A>C (p.Gln2061Pro) c.*5653A>C (n.*5653A>C) n.601A>C n.939A>C n.600A>C n.7666A>C n.1406A>C n.1896A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2397A>C c.641-7026T>G (n.641-7026T>G) n.499A>C n.1586A>C c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.6017A>C (p.Gln2006Pro) c.5138A>C (p.Gln1713Pro) c.4874A>C (p.Gln1625Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*39-7026T>G (n.*39-7026T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316097A>G | CA382550731 | ATM,C11orf65 | c.6182A>G (p.Gln2061Arg) c.*5653A>G (n.*5653A>G) n.601A>G n.939A>G n.600A>G n.7666A>G n.1406A>G n.1896A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2397A>G c.641-7026T>C (n.641-7026T>C) n.499A>G n.1586A>G c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.6017A>G (p.Gln2006Arg) c.5138A>G (p.Gln1713Arg) c.4874A>G (p.Gln1625Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*39-7026T>C (n.*39-7026T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316097A>T | CA382550733 | ATM,C11orf65 | c.6182A>T (p.Gln2061Leu) c.*5653A>T (n.*5653A>T) n.601A>T n.939A>T n.600A>T n.7666A>T n.1406A>T n.1896A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2397A>T c.641-7026T>A (n.641-7026T>A) n.499A>T n.1586A>T c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.6017A>T (p.Gln2006Leu) c.5138A>T (p.Gln1713Leu) c.4874A>T (p.Gln1625Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*39-7026T>A (n.*39-7026T>A) | dbSNP |
11 | g.108316097dup | CA2695198977 | ATM,C11orf65 | c.6182dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.*5653dup (n.*5653dup) n.601dup n.939dup n.600dup n.7666dup n.1406dup n.1896dup c.*1246dup (n.*1246dup) n.2397dup c.641-7026dup (n.641-7026dup) n.499dup n.1586dup c.2138dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6017dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5138dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4874dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1253dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.*39-7026dup (n.*39-7026dup) | ClinVar |
11 | g.108316098G>A | CA476675780 | ATM,C11orf65 | c.6183G>A (p.Gln2061=) c.*5654G>A (n.*5654G>A) n.602G>A n.940G>A n.601G>A n.7667G>A n.1407G>A n.1897G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.2398G>A c.641-7027C>T (n.641-7027C>T) n.500G>A n.1587G>A c.2139G>A (p.Gln713=) c.6018G>A (p.Gln2006=) c.5139G>A (p.Gln1713=) c.4875G>A (p.Gln1625=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.*39-7027C>T (n.*39-7027C>T) | dbSNP |
11 | g.108316098G>C | CA382550736 | ATM,C11orf65 | c.6183G>C (p.Gln2061His) c.*5654G>C (n.*5654G>C) n.602G>C n.940G>C n.601G>C n.7667G>C n.1407G>C n.1897G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.2398G>C c.641-7027C>G (n.641-7027C>G) n.500G>C n.1587G>C c.2139G>C (p.Gln713His) c.6018G>C (p.Gln2006His) c.5139G>C (p.Gln1713His) c.4875G>C (p.Gln1625His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.*39-7027C>G (n.*39-7027C>G) | dbSNP |
11 | g.108316098G>T | CA382550739 | ATM,C11orf65 | c.6183G>T (p.Gln2061His) c.*5654G>T (n.*5654G>T) n.602G>T n.940G>T n.601G>T n.7667G>T n.1407G>T n.1897G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2398G>T c.641-7027C>A (n.641-7027C>A) n.500G>T n.1587G>T c.2139G>T (p.Gln713His) c.6018G>T (p.Gln2006His) c.5139G>T (p.Gln1713His) c.4875G>T (p.Gln1625His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.*39-7027C>A (n.*39-7027C>A) | |
11 | g.108316099dup | CA2573146610 | ATM,C11orf65 | c.6184dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.*5655dup (n.*5655dup) n.603dup n.941dup n.602dup n.7668dup n.1408dup n.1898dup c.*1248dup (n.*1248dup) n.2399dup c.641-7027dup (n.641-7027dup) n.501dup n.1588dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6019dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5140dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4876dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.*39-7027dup (n.*39-7027dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316099G>A | CA382550742 | ATM,C11orf65 | c.6184G>A (p.Ala2062Thr) c.*5655G>A (n.*5655G>A) n.603G>A n.941G>A n.602G>A n.7668G>A n.1408G>A n.1898G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2399G>A c.641-7028C>T (n.641-7028C>T) n.501G>A n.1588G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.4876G>A (p.Ala1626Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*39-7028C>T (n.*39-7028C>T) | dbSNP |
11 | g.108316099G>C | CA382550744 | ATM,C11orf65 | c.6184G>C (p.Ala2062Pro) c.*5655G>C (n.*5655G>C) n.603G>C n.941G>C n.602G>C n.7668G>C n.1408G>C n.1898G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2399G>C c.641-7028C>G (n.641-7028C>G) n.501G>C n.1588G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.4876G>C (p.Ala1626Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*39-7028C>G (n.*39-7028C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316099G>T | CA382550746 | ATM,C11orf65 | c.6184G>T (p.Ala2062Ser) c.*5655G>T (n.*5655G>T) n.603G>T n.941G>T n.602G>T n.7668G>T n.1408G>T n.1898G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2399G>T c.641-7028C>A (n.641-7028C>A) n.501G>T n.1588G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.4876G>T (p.Ala1626Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*39-7028C>A (n.*39-7028C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316100C>A | CA382550749 | ATM,C11orf65 | c.6185C>A (p.Ala2062Glu) c.*5656C>A (n.*5656C>A) n.604C>A n.942C>A n.603C>A n.7669C>A n.1409C>A n.1899C>A c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.2400C>A c.641-7029G>T (n.641-7029G>T) n.502C>A n.1589C>A c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.6020C>A (p.Ala2007Glu) c.5141C>A (p.Ala1714Glu) c.4877C>A (p.Ala1626Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*39-7029G>T (n.*39-7029G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316100C= | CA1998801303 | ATM,C11orf65 | c.6185C= (p.Ala2062=) c.*5656C= (n.*5656C=) n.604C= n.942C= n.603C= n.7669C= n.1409C= n.1899C= c.*1249C= (n.*1249C=) n.2400C= c.641-7029G= (n.641-7029G=) n.502C= n.1589C= c.2141C= (p.Ala714=) c.6020C= (p.Ala2007=) c.5141C= (p.Ala1714=) c.4877C= (p.Ala1626=) c.1256C= (p.Ala419=) c.*39-7029G= (n.*39-7029G=) | |
11 | g.108316100C>G | CA382550750 | ATM,C11orf65 | c.6185C>G (p.Ala2062Gly) c.*5656C>G (n.*5656C>G) n.604C>G n.942C>G n.603C>G n.7669C>G n.1409C>G n.1899C>G c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.2400C>G c.641-7029G>C (n.641-7029G>C) n.502C>G n.1589C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.6020C>G (p.Ala2007Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.4877C>G (p.Ala1626Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*39-7029G>C (n.*39-7029G>C) | dbSNP |
11 | g.108316100C>T | CA382550752 | ATM,C11orf65 | c.6185C>T (p.Ala2062Val) c.*5656C>T (n.*5656C>T) n.604C>T n.942C>T n.603C>T n.7669C>T n.1409C>T n.1899C>T c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2400C>T c.641-7029G>A (n.641-7029G>A) n.502C>T n.1589C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.6020C>T (p.Ala2007Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*39-7029G>A (n.*39-7029G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316101A>C | CA476675786 | ATM,C11orf65 | c.6186A>C (p.Ala2062=) c.*5657A>C (n.*5657A>C) n.605A>C n.943A>C n.604A>C n.7670A>C n.1410A>C n.1900A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.2401A>C c.641-7030T>G (n.641-7030T>G) n.503A>C n.1590A>C c.2142A>C (p.Ala714=) c.6021A>C (p.Ala2007=) c.5142A>C (p.Ala1714=) c.4878A>C (p.Ala1626=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.*39-7030T>G (n.*39-7030T>G) | |
11 | g.108316101A>G | CA476675787 | ATM,C11orf65 | c.6186A>G (p.Ala2062=) c.*5657A>G (n.*5657A>G) n.605A>G n.943A>G n.604A>G n.7670A>G n.1410A>G n.1900A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2401A>G c.641-7030T>C (n.641-7030T>C) n.503A>G n.1590A>G c.2142A>G (p.Ala714=) c.6021A>G (p.Ala2007=) c.5142A>G (p.Ala1714=) c.4878A>G (p.Ala1626=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.*39-7030T>C (n.*39-7030T>C) | dbSNP |
11 | g.108316101A>T | CA476675789 | ATM,C11orf65 | c.6186A>T (p.Ala2062=) c.*5657A>T (n.*5657A>T) n.605A>T n.943A>T n.604A>T n.7670A>T n.1410A>T n.1900A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.2401A>T c.641-7030T>A (n.641-7030T>A) n.503A>T n.1590A>T c.2142A>T (p.Ala714=) c.6021A>T (p.Ala2007=) c.5142A>T (p.Ala1714=) c.4878A>T (p.Ala1626=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.*39-7030T>A (n.*39-7030T>A) | dbSNP |
11 | g.108316102G>A | CA382550755 | ATM,C11orf65 | c.6187G>A (p.Gly2063Arg) c.*5658G>A (n.*5658G>A) n.606G>A n.944G>A n.605G>A n.7671G>A n.1411G>A n.1901G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2402G>A c.641-7031C>T (n.641-7031C>T) n.504G>A n.1591G>A c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5143G>A (p.Gly1715Arg) c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.*39-7031C>T (n.*39-7031C>T) | dbSNP |
11 | g.108316102G>C | CA382550757 | ATM,C11orf65 | c.6187G>C (p.Gly2063Arg) c.*5658G>C (n.*5658G>C) n.606G>C n.944G>C n.605G>C n.7671G>C n.1411G>C n.1901G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2402G>C c.641-7031C>G (n.641-7031C>G) n.504G>C n.1591G>C c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5143G>C (p.Gly1715Arg) c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*39-7031C>G (n.*39-7031C>G) | dbSNP |
11 | g.108316102G>T | CA382550758 | ATM,C11orf65 | c.6187G>T (p.Gly2063Ter) c.*5658G>T (n.*5658G>T) n.606G>T n.944G>T n.605G>T n.7671G>T n.1411G>T n.1901G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2402G>T c.641-7031C>A (n.641-7031C>A) n.504G>T n.1591G>T c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.6022G>T (p.Gly2008Ter) c.5143G>T (p.Gly1715Ter) c.4879G>T (p.Gly1627Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.*39-7031C>A (n.*39-7031C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316103G>A | CA16619209 | ATM,C11orf65 | c.6188G>A (p.Gly2063Glu) c.*5659G>A (n.*5659G>A) n.607G>A n.945G>A n.606G>A n.7672G>A n.1412G>A n.1902G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2403G>A c.641-7032C>T (n.641-7032C>T) n.505G>A n.1592G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5144G>A (p.Gly1715Glu) c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.*39-7032C>T (n.*39-7032C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316103G>C | CA382550766 | ATM,C11orf65 | c.6188G>C (p.Gly2063Ala) c.*5659G>C (n.*5659G>C) n.607G>C n.945G>C n.606G>C n.7672G>C n.1412G>C n.1902G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2403G>C c.641-7032C>G (n.641-7032C>G) n.505G>C n.1592G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5144G>C (p.Gly1715Ala) c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*39-7032C>G (n.*39-7032C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316103G= | CA1998801306 | ATM,C11orf65 | c.6188G= (p.Gly2063=) c.*5659G= (n.*5659G=) n.607G= n.945G= n.606G= n.7672G= n.1412G= n.1902G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.2403G= c.641-7032C= (n.641-7032C=) n.505G= n.1592G= c.2144G= (p.Gly715=) c.6023G= (p.Gly2008=) c.5144G= (p.Gly1715=) c.4880G= (p.Gly1627=) c.1259G= (p.Gly420=) c.*39-7032C= (n.*39-7032C=) | |
11 | g.108316103G>T | CA382550762 | ATM,C11orf65 | c.6188G>T (p.Gly2063Val) c.*5659G>T (n.*5659G>T) n.607G>T n.945G>T n.606G>T n.7672G>T n.1412G>T n.1902G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2403G>T c.641-7032C>A (n.641-7032C>A) n.505G>T n.1592G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5144G>T (p.Gly1715Val) c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*39-7032C>A (n.*39-7032C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316104A>C | CA476675794 | ATM,C11orf65 | c.6189A>C (p.Gly2063=) c.*5660A>C (n.*5660A>C) n.608A>C n.946A>C n.607A>C n.7673A>C n.1413A>C n.1903A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2404A>C c.641-7033T>G (n.641-7033T>G) n.506A>C n.1593A>C c.2145A>C (p.Gly715=) c.6024A>C (p.Gly2008=) c.5145A>C (p.Gly1715=) c.4881A>C (p.Gly1627=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.*39-7033T>G (n.*39-7033T>G) | |
11 | g.108316104A>G | CA476675797 | ATM,C11orf65 | c.6189A>G (p.Gly2063=) c.*5660A>G (n.*5660A>G) n.608A>G n.946A>G n.607A>G n.7673A>G n.1413A>G n.1903A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2404A>G c.641-7033T>C (n.641-7033T>C) n.506A>G n.1593A>G c.2145A>G (p.Gly715=) c.6024A>G (p.Gly2008=) c.5145A>G (p.Gly1715=) c.4881A>G (p.Gly1627=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.*39-7033T>C (n.*39-7033T>C) | |
11 | g.108316104A>T | CA476675796 | ATM,C11orf65 | c.6189A>T (p.Gly2063=) c.*5660A>T (n.*5660A>T) n.608A>T n.946A>T n.607A>T n.7673A>T n.1413A>T n.1903A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2404A>T c.641-7033T>A (n.641-7033T>A) n.506A>T n.1593A>T c.2145A>T (p.Gly715=) c.6024A>T (p.Gly2008=) c.5145A>T (p.Gly1715=) c.4881A>T (p.Gly1627=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.*39-7033T>A (n.*39-7033T>A) | |
11 | g.108316105A>C | CA382550771 | ATM,C11orf65 | c.6190A>C (p.Ile2064Leu) c.*5661A>C (n.*5661A>C) n.609A>C n.947A>C n.608A>C n.7674A>C n.1414A>C n.1904A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2405A>C c.641-7034T>G (n.641-7034T>G) n.507A>C n.1594A>C c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.6025A>C (p.Ile2009Leu) c.5146A>C (p.Ile1716Leu) c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.*39-7034T>G (n.*39-7034T>G) | dbSNP |
11 | g.108316105A>G | CA382550769 | ATM,C11orf65 | c.6190A>G (p.Ile2064Val) c.*5661A>G (n.*5661A>G) n.609A>G n.947A>G n.608A>G n.7674A>G n.1414A>G n.1904A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2405A>G c.641-7034T>C (n.641-7034T>C) n.507A>G n.1594A>G c.2146A>G (p.Ile716Val) c.6025A>G (p.Ile2009Val) c.5146A>G (p.Ile1716Val) c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.*39-7034T>C (n.*39-7034T>C) | dbSNP |
11 | g.108316105A>T | CA382550770 | ATM,C11orf65 | c.6190A>T (p.Ile2064Phe) c.*5661A>T (n.*5661A>T) n.609A>T n.947A>T n.608A>T n.7674A>T n.1414A>T n.1904A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2405A>T c.641-7034T>A (n.641-7034T>A) n.507A>T n.1594A>T c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.6025A>T (p.Ile2009Phe) c.5146A>T (p.Ile1716Phe) c.4882A>T (p.Ile1628Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.*39-7034T>A (n.*39-7034T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>A | CA382550774 | ATM,C11orf65 | c.6191T>A (p.Ile2064Asn) c.*5662T>A (n.*5662T>A) n.610T>A n.948T>A n.609T>A n.7675T>A n.1415T>A n.1905T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) n.2406T>A c.641-7035A>T (n.641-7035A>T) n.508T>A n.1595T>A c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.6026T>A (p.Ile2009Asn) c.5147T>A (p.Ile1716Asn) c.4883T>A (p.Ile1628Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.*39-7035A>T (n.*39-7035A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>C | CA382550775 | ATM,C11orf65 | c.6191T>C (p.Ile2064Thr) c.*5662T>C (n.*5662T>C) n.610T>C n.948T>C n.609T>C n.7675T>C n.1415T>C n.1905T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.2406T>C c.641-7035A>G (n.641-7035A>G) n.508T>C n.1595T>C c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.6026T>C (p.Ile2009Thr) c.5147T>C (p.Ile1716Thr) c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.*39-7035A>G (n.*39-7035A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316106T>G | CA382550777 | ATM,C11orf65 | c.6191T>G (p.Ile2064Ser) c.*5662T>G (n.*5662T>G) n.610T>G n.948T>G n.609T>G n.7675T>G n.1415T>G n.1905T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) n.2406T>G c.641-7035A>C (n.641-7035A>C) n.508T>G n.1595T>G c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.6026T>G (p.Ile2009Ser) c.5147T>G (p.Ile1716Ser) c.4883T>G (p.Ile1628Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.*39-7035A>C (n.*39-7035A>C) | dbSNP |
11 | g.108316106T= | CA1998801308 | ATM,C11orf65 | c.6191T= (p.Ile2064=) c.*5662T= (n.*5662T=) n.610T= n.948T= n.609T= n.7675T= n.1415T= n.1905T= c.*1255T= (n.*1255T=) n.2406T= c.641-7035A= (n.641-7035A=) n.508T= n.1595T= c.2147T= (p.Ile716=) c.6026T= (p.Ile2009=) c.5147T= (p.Ile1716=) c.4883T= (p.Ile1628=) c.1262T= (p.Ile421=) c.*39-7035A= (n.*39-7035A=) | |
11 | g.108316109_108316112dup | CA2580615046 | ATM,C11orf65 | c.6194_6197dup (p.Gln2066HisfsTer23) c.*5665_*5668dup (n.*5665_*5668dup) n.613_616dup n.951_954dup n.612_615dup n.7678_7681dup n.1418_1421dup n.1908_1911dup c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup) n.2409_2412dup c.641-7038_641-7035dup (n.641-7038_641-7035dup) n.511_514dup n.1598_1601dup c.2150_2153dup (p.Gln718HisfsTer23) c.6029_6032dup (p.Gln2011HisfsTer23) c.5150_5153dup (p.Gln1718HisfsTer23) c.4886_4889dup (p.Gln1630HisfsTer23) c.1265_1268dup (p.Gln423HisfsTer23) c.*39-7038_*39-7035dup (n.*39-7038_*39-7035dup) | ClinVar |
11 | g.108316107C>A | CA10579213 | ATM,C11orf65 | c.6192C>A (p.Ile2064=) c.*5663C>A (n.*5663C>A) n.611C>A n.949C>A n.610C>A n.7676C>A n.1416C>A n.1906C>A c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.2407C>A c.641-7036G>T (n.641-7036G>T) n.509C>A n.1596C>A c.2148C>A (p.Ile716=) c.6027C>A (p.Ile2009=) c.5148C>A (p.Ile1716=) c.4884C>A (p.Ile1628=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.*39-7036G>T (n.*39-7036G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316107C= | CA1998801310 | ATM,C11orf65 | c.6192C= (p.Ile2064=) c.*5663C= (n.*5663C=) n.611C= n.949C= n.610C= n.7676C= n.1416C= n.1906C= c.*1256C= (n.*1256C=) n.2407C= c.641-7036G= (n.641-7036G=) n.509C= n.1596C= c.2148C= (p.Ile716=) c.6027C= (p.Ile2009=) c.5148C= (p.Ile1716=) c.4884C= (p.Ile1628=) c.1263C= (p.Ile421=) c.*39-7036G= (n.*39-7036G=) | |
11 | g.108316107C>G | CA382550781 | ATM,C11orf65 | c.6192C>G (p.Ile2064Met) c.*5663C>G (n.*5663C>G) n.611C>G n.949C>G n.610C>G n.7676C>G n.1416C>G n.1906C>G c.*1256C>G (n.*1256C>G) n.2407C>G c.641-7036G>C (n.641-7036G>C) n.509C>G n.1596C>G c.2148C>G (p.Ile716Met) c.6027C>G (p.Ile2009Met) c.5148C>G (p.Ile1716Met) c.4884C>G (p.Ile1628Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.*39-7036G>C (n.*39-7036G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316107C>T | CA476675804 | ATM,C11orf65 | c.6192C>T (p.Ile2064=) c.*5663C>T (n.*5663C>T) n.611C>T n.949C>T n.610C>T n.7676C>T n.1416C>T n.1906C>T c.*1256C>T (n.*1256C>T) n.2407C>T c.641-7036G>A (n.641-7036G>A) n.509C>T n.1596C>T c.2148C>T (p.Ile716=) c.6027C>T (p.Ile2009=) c.5148C>T (p.Ile1716=) c.4884C>T (p.Ile1628=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.*39-7036G>A (n.*39-7036G>A) | dbSNP |
11 | g.108316107dup | CA2615859876 | ATM,C11orf65 | c.6192dup (p.Ile2065HisfsTer23) c.*5663dup (n.*5663dup) n.611dup n.949dup n.610dup n.7676dup n.1416dup n.1906dup c.*1256dup (n.*1256dup) n.2407dup c.641-7036dup (n.641-7036dup) n.509dup n.1596dup c.2148dup (p.Ile717HisfsTer23) c.6027dup (p.Ile2010HisfsTer23) c.5148dup (p.Ile1717HisfsTer23) c.4884dup (p.Ile1629HisfsTer23) c.1263dup (p.Ile422HisfsTer23) c.*39-7036dup (n.*39-7036dup) | gnomAD v4 |
11 | g.108316108A>C | CA382550784 | ATM,C11orf65 | c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.*5664A>C (n.*5664A>C) n.612A>C n.950A>C n.611A>C n.7677A>C n.1417A>C n.1907A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2408A>C c.641-7037T>G (n.641-7037T>G) n.510A>C n.1597A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.6028A>C (p.Ile2010Leu) c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4885A>C (p.Ile1629Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*39-7037T>G (n.*39-7037T>G) | dbSNP |
11 | g.108316108A>G | CA382550787 | ATM,C11orf65 | c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.*5664A>G (n.*5664A>G) n.612A>G n.950A>G n.611A>G n.7677A>G n.1417A>G n.1907A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2408A>G c.641-7037T>C (n.641-7037T>C) n.510A>G n.1597A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.6028A>G (p.Ile2010Val) c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4885A>G (p.Ile1629Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*39-7037T>C (n.*39-7037T>C) | |
11 | g.108316108A>T | CA382550788 | ATM,C11orf65 | c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.*5664A>T (n.*5664A>T) n.612A>T n.950A>T n.611A>T n.7677A>T n.1417A>T n.1907A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2408A>T c.641-7037T>A (n.641-7037T>A) n.510A>T n.1597A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.6028A>T (p.Ile2010Phe) c.5149A>T (p.Ile1717Phe) c.4885A>T (p.Ile1629Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*39-7037T>A (n.*39-7037T>A) | dbSNP |
11 | g.108316109T>A | CA382550791 | ATM,C11orf65 | c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.*5665T>A (n.*5665T>A) n.613T>A n.951T>A n.612T>A n.7678T>A n.1418T>A n.1908T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.2409T>A c.641-7038A>T (n.641-7038A>T) n.511T>A n.1598T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.6029T>A (p.Ile2010Asn) c.5150T>A (p.Ile1717Asn) c.4886T>A (p.Ile1629Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*39-7038A>T (n.*39-7038A>T) | dbSNP |
11 | g.108316109T>C | CA6265873 | ATM,C11orf65 | c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.*5665T>C (n.*5665T>C) n.613T>C n.951T>C n.612T>C n.7678T>C n.1418T>C n.1908T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2409T>C c.641-7038A>G (n.641-7038A>G) n.511T>C n.1598T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.6029T>C (p.Ile2010Thr) c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4886T>C (p.Ile1629Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*39-7038A>G (n.*39-7038A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316109T>G | CA382550795 | ATM,C11orf65 | c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.*5665T>G (n.*5665T>G) n.613T>G n.951T>G n.612T>G n.7678T>G n.1418T>G n.1908T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.2409T>G c.641-7038A>C (n.641-7038A>C) n.511T>G n.1598T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.6029T>G (p.Ile2010Ser) c.5150T>G (p.Ile1717Ser) c.4886T>G (p.Ile1629Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*39-7038A>C (n.*39-7038A>C) | |
11 | g.108316109T= | CA1998801312 | ATM,C11orf65 | c.6194T= (p.Ile2065=) c.*5665T= (n.*5665T=) n.613T= n.951T= n.612T= n.7678T= n.1418T= n.1908T= c.*1258T= (n.*1258T=) n.2409T= c.641-7038A= (n.641-7038A=) n.511T= n.1598T= c.2150T= (p.Ile717=) c.6029T= (p.Ile2010=) c.5150T= (p.Ile1717=) c.4886T= (p.Ile1629=) c.1265T= (p.Ile422=) c.*39-7038A= (n.*39-7038A=) | |
11 | g.108316109_108316110del | CA2831038830 | ATM,C11orf65 | c.6194_6195del (p.Ile2065ThrfsTer22) c.*5665_*5666del (n.*5665_*5666del) n.613_614del n.951_952del n.612_613del n.7678_7679del n.1418_1419del n.1908_1909del c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) n.2409_2410del c.641-7039_641-7038del (n.641-7039_641-7038del) n.511_512del n.1598_1599del c.2150_2151del (p.Ile717ThrfsTer22) c.6029_6030del (p.Ile2010ThrfsTer22) c.5150_5151del (p.Ile1717ThrfsTer22) c.4886_4887del (p.Ile1629ThrfsTer22) c.1265_1266del (p.Ile422ThrfsTer22) c.*39-7039_*39-7038del (n.*39-7039_*39-7038del) | |
11 | g.108316110T>A | CA476675809 | ATM,C11orf65 | c.6195T>A (p.Ile2065=) c.*5666T>A (n.*5666T>A) n.614T>A n.952T>A n.613T>A n.7679T>A n.1419T>A n.1909T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2410T>A c.641-7039A>T (n.641-7039A>T) n.512T>A n.1599T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.6030T>A (p.Ile2010=) c.5151T>A (p.Ile1717=) c.4887T>A (p.Ile1629=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.*39-7039A>T (n.*39-7039A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316110T>C | CA6265874 | ATM,C11orf65 | c.6195T>C (p.Ile2065=) c.*5666T>C (n.*5666T>C) n.614T>C n.952T>C n.613T>C n.7679T>C n.1419T>C n.1909T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2410T>C c.641-7039A>G (n.641-7039A>G) n.512T>C n.1599T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.6030T>C (p.Ile2010=) c.5151T>C (p.Ile1717=) c.4887T>C (p.Ile1629=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.*39-7039A>G (n.*39-7039A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108316110T>G | CA382550797 | ATM,C11orf65 | c.6195T>G (p.Ile2065Met) c.*5666T>G (n.*5666T>G) n.614T>G n.952T>G n.613T>G n.7679T>G n.1419T>G n.1909T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2410T>G c.641-7039A>C (n.641-7039A>C) n.512T>G n.1599T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.6030T>G (p.Ile2010Met) c.5151T>G (p.Ile1717Met) c.4887T>G (p.Ile1629Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*39-7039A>C (n.*39-7039A>C) | |
11 | g.108316110T= | CA1998801314 | ATM,C11orf65 | c.6195T= (p.Ile2065=) c.*5666T= (n.*5666T=) n.614T= n.952T= n.613T= n.7679T= n.1419T= n.1909T= c.*1259T= (n.*1259T=) n.2410T= c.641-7039A= (n.641-7039A=) n.512T= n.1599T= c.2151T= (p.Ile717=) c.6030T= (p.Ile2010=) c.5151T= (p.Ile1717=) c.4887T= (p.Ile1629=) c.1266T= (p.Ile422=) c.*39-7039A= (n.*39-7039A=) | |
11 | g.108316111C>A | CA382550801 | ATM,C11orf65 | c.6196C>A (p.Gln2066Lys) c.*5667C>A (n.*5667C>A) n.615C>A n.953C>A n.614C>A n.7680C>A n.1420C>A n.1910C>A c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2411C>A c.641-7040G>T (n.641-7040G>T) n.513C>A n.1600C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.6031C>A (p.Gln2011Lys) c.5152C>A (p.Gln1718Lys) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.*39-7040G>T (n.*39-7040G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316111C= | CA1998801316 | ATM,C11orf65 | c.6196C= (p.Gln2066=) c.*5667C= (n.*5667C=) n.615C= n.953C= n.614C= n.7680C= n.1420C= n.1910C= c.*1260C= (n.*1260C=) n.2411C= c.641-7040G= (n.641-7040G=) n.513C= n.1600C= c.2152C= (p.Gln718=) c.6031C= (p.Gln2011=) c.5152C= (p.Gln1718=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.1267C= (p.Gln423=) c.*39-7040G= (n.*39-7040G=) | |
11 | g.108316111C>G | CA382550803 | ATM,C11orf65 | c.6196C>G (p.Gln2066Glu) c.*5667C>G (n.*5667C>G) n.615C>G n.953C>G n.614C>G n.7680C>G n.1420C>G n.1910C>G c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.2411C>G c.641-7040G>C (n.641-7040G>C) n.513C>G n.1600C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.6031C>G (p.Gln2011Glu) c.5152C>G (p.Gln1718Glu) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.*39-7040G>C (n.*39-7040G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316111C>T | CA382550806 | ATM,C11orf65 | c.6196C>T (p.Gln2066Ter) c.*5667C>T (n.*5667C>T) n.615C>T n.953C>T n.614C>T n.7680C>T n.1420C>T n.1910C>T c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2411C>T c.641-7040G>A (n.641-7040G>A) n.513C>T n.1600C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.6031C>T (p.Gln2011Ter) c.5152C>T (p.Gln1718Ter) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.*39-7040G>A (n.*39-7040G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316111_108316113del | CA2573146616 | ATM,C11orf65 | c.6196_6198del (p.Gln2066del) c.*5667_*5669del (n.*5667_*5669del) n.615_617del n.953_955del n.614_616del n.7680_7682del n.1420_1422del n.1910_1912del c.*1260_*1262del (n.*1260_*1262del) n.2411_2413del c.641-7042_641-7040del (n.641-7042_641-7040del) n.513_515del n.1600_1602del c.2152_2154del (p.Gln718del) c.6031_6033del (p.Gln2011del) c.5152_5154del (p.Gln1718del) c.4888_4890del (p.Gln1630del) c.1267_1269del (p.Gln423del) c.*39-7042_*39-7040del (n.*39-7042_*39-7040del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316112A= | CA1998801319 | ATM,C11orf65 | c.6197A= (p.Gln2066=) c.*5668A= (n.*5668A=) n.616A= n.954A= n.615A= n.7681A= n.1421A= n.1911A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.2412A= c.641-7041T= (n.641-7041T=) n.514A= n.1601A= c.2153A= (p.Gln718=) c.6032A= (p.Gln2011=) c.5153A= (p.Gln1718=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.1268A= (p.Gln423=) c.*39-7041T= (n.*39-7041T=) | |
11 | g.108316112A>C | CA382550808 | ATM,C11orf65 | c.6197A>C (p.Gln2066Pro) c.*5668A>C (n.*5668A>C) n.616A>C n.954A>C n.615A>C n.7681A>C n.1421A>C n.1911A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2412A>C c.641-7041T>G (n.641-7041T>G) n.514A>C n.1601A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.6032A>C (p.Gln2011Pro) c.5153A>C (p.Gln1718Pro) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.*39-7041T>G (n.*39-7041T>G) | |
11 | g.108316112A>G | CA382550809 | ATM,C11orf65 | c.6197A>G (p.Gln2066Arg) c.*5668A>G (n.*5668A>G) n.616A>G n.954A>G n.615A>G n.7681A>G n.1421A>G n.1911A>G c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2412A>G c.641-7041T>C (n.641-7041T>C) n.514A>G n.1601A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.6032A>G (p.Gln2011Arg) c.5153A>G (p.Gln1718Arg) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.*39-7041T>C (n.*39-7041T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316112A>T | CA382550812 | ATM,C11orf65 | c.6197A>T (p.Gln2066Leu) c.*5668A>T (n.*5668A>T) n.616A>T n.954A>T n.615A>T n.7681A>T n.1421A>T n.1911A>T c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2412A>T c.641-7041T>A (n.641-7041T>A) n.514A>T n.1601A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.6032A>T (p.Gln2011Leu) c.5153A>T (p.Gln1718Leu) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.*39-7041T>A (n.*39-7041T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316112_108316113dup | CA2580083117 | ATM,C11orf65 | c.6197_6198dup (p.Ala2067ArgfsTer16) c.*5668_*5669dup (n.*5668_*5669dup) n.616_617dup n.954_955dup n.615_616dup n.7681_7682dup n.1421_1422dup n.1911_1912dup c.*1261_*1262dup (n.*1261_*1262dup) n.2412_2413dup c.641-7042_641-7041dup (n.641-7042_641-7041dup) n.514_515dup n.1601_1602dup c.2153_2154dup (p.Ala719ArgfsTer16) c.6032_6033dup (p.Ala2012ArgfsTer16) c.5153_5154dup (p.Ala1719ArgfsTer16) c.4889_4890dup (p.Ala1631ArgfsTer16) c.1268_1269dup (p.Ala424ArgfsTer16) c.*39-7042_*39-7041dup (n.*39-7042_*39-7041dup) | ClinVar |
11 | g.108316113G>A | CA476675817 | ATM,C11orf65 | c.6198G>A (p.Gln2066=) c.*5669G>A (n.*5669G>A) n.617G>A n.955G>A n.616G>A n.7682G>A n.1422G>A n.1912G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2413G>A c.641-7042C>T (n.641-7042C>T) n.515G>A n.1602G>A c.2154G>A (p.Gln718=) c.6033G>A (p.Gln2011=) c.5154G>A (p.Gln1718=) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.*39-7042C>T (n.*39-7042C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316113G>C | CA196294 | ATM,C11orf65 | c.6198G>C (p.Gln2066His) c.*5669G>C (n.*5669G>C) n.617G>C n.955G>C n.616G>C n.7682G>C n.1422G>C n.1912G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2413G>C c.641-7042C>G (n.641-7042C>G) n.515G>C n.1602G>C c.2154G>C (p.Gln718His) c.6033G>C (p.Gln2011His) c.5154G>C (p.Gln1718His) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.*39-7042C>G (n.*39-7042C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316113G= | CA1998801320 | ATM,C11orf65 | c.6198G= (p.Gln2066=) c.*5669G= (n.*5669G=) n.617G= n.955G= n.616G= n.7682G= n.1422G= n.1912G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.2413G= c.641-7042C= (n.641-7042C=) n.515G= n.1602G= c.2154G= (p.Gln718=) c.6033G= (p.Gln2011=) c.5154G= (p.Gln1718=) c.4890G= (p.Gln1630=) c.1269G= (p.Gln423=) c.*39-7042C= (n.*39-7042C=) | |
11 | g.108316113G>T | CA382550814 | ATM,C11orf65 | c.6198G>T (p.Gln2066His) c.*5669G>T (n.*5669G>T) n.617G>T n.955G>T n.616G>T n.7682G>T n.1422G>T n.1912G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2413G>T c.641-7042C>A (n.641-7042C>A) n.515G>T n.1602G>T c.2154G>T (p.Gln718His) c.6033G>T (p.Gln2011His) c.5154G>T (p.Gln1718His) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.*39-7042C>A (n.*39-7042C>A) | |
11 | g.108316114del | CA2573146618 | ATM,C11orf65 | c.6198+1del c.*5669+1del n.617+1del n.955+1del n.616+1del n.7682+1del n.1422+1del n.1912+1del c.*1262+1del n.2413+1del c.641-7042del (n.641-7042del) n.515+1del n.1602+1del c.2154+1del c.6033+1del c.5154+1del c.4890+1del c.1269+1del c.*39-7042del (n.*39-7042del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316114G>A | CA6265875 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>A (n.6198+1G>A) c.*5669+1G>A (n.*5669+1G>A) n.617+1G>A n.955+1G>A n.616+1G>A n.7682+1G>A n.1422+1G>A n.1912+1G>A c.*1262+1G>A (n.*1262+1G>A) n.2413+1G>A c.641-7043C>T (n.641-7043C>T) n.515+1G>A n.1602+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.6033+1G>A (n.6033+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.4890+1G>A (n.4890+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.*39-7043C>T (n.*39-7043C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316114G>C | CA382550819 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>C (n.6198+1G>C) c.*5669+1G>C (n.*5669+1G>C) n.617+1G>C n.955+1G>C n.616+1G>C n.7682+1G>C n.1422+1G>C n.1912+1G>C c.*1262+1G>C (n.*1262+1G>C) n.2413+1G>C c.641-7043C>G (n.641-7043C>G) n.515+1G>C n.1602+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.6033+1G>C (n.6033+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.4890+1G>C (n.4890+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.*39-7043C>G (n.*39-7043C>G) | dbSNP |
11 | g.108316114G= | CA1998801322 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G= (n.6198+1G=) c.*5669+1G= (n.*5669+1G=) n.617+1G= n.955+1G= n.616+1G= n.7682+1G= n.1422+1G= n.1912+1G= c.*1262+1G= (n.*1262+1G=) n.2413+1G= c.641-7043C= (n.641-7043C=) n.515+1G= n.1602+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.6033+1G= (n.6033+1G=) c.5154+1G= (n.5154+1G=) c.4890+1G= (n.4890+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.*39-7043C= (n.*39-7043C=) | |
11 | g.108316114G>T | CA382550821 | ATM,C11orf65 | c.6198+1G>T (n.6198+1G>T) c.*5669+1G>T (n.*5669+1G>T) n.617+1G>T n.955+1G>T n.616+1G>T n.7682+1G>T n.1422+1G>T n.1912+1G>T c.*1262+1G>T (n.*1262+1G>T) n.2413+1G>T c.641-7043C>A (n.641-7043C>A) n.515+1G>T n.1602+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.6033+1G>T (n.6033+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.4890+1G>T (n.4890+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.*39-7043C>A (n.*39-7043C>A) | dbSNP |
11 | g.108316115T>A | CA382550824 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>A (n.6198+2T>A) c.*5669+2T>A (n.*5669+2T>A) n.617+2T>A n.955+2T>A n.616+2T>A n.7682+2T>A n.1422+2T>A n.1912+2T>A c.*1262+2T>A (n.*1262+2T>A) n.2413+2T>A c.641-7044A>T (n.641-7044A>T) n.515+2T>A n.1602+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.6033+2T>A (n.6033+2T>A) c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.4890+2T>A (n.4890+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.*39-7044A>T (n.*39-7044A>T) | dbSNP |
11 | g.108316115T>C | CA382550826 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>C (n.6198+2T>C) c.*5669+2T>C (n.*5669+2T>C) n.617+2T>C n.955+2T>C n.616+2T>C n.7682+2T>C n.1422+2T>C n.1912+2T>C c.*1262+2T>C (n.*1262+2T>C) n.2413+2T>C c.641-7044A>G (n.641-7044A>G) n.515+2T>C n.1602+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.6033+2T>C (n.6033+2T>C) c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.4890+2T>C (n.4890+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.*39-7044A>G (n.*39-7044A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316115T>G | CA382550828 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T>G (n.6198+2T>G) c.*5669+2T>G (n.*5669+2T>G) n.617+2T>G n.955+2T>G n.616+2T>G n.7682+2T>G n.1422+2T>G n.1912+2T>G c.*1262+2T>G (n.*1262+2T>G) n.2413+2T>G c.641-7044A>C (n.641-7044A>C) n.515+2T>G n.1602+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.6033+2T>G (n.6033+2T>G) c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.4890+2T>G (n.4890+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.*39-7044A>C (n.*39-7044A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316115T= | CA1998801324 | ATM,C11orf65 | c.6198+2T= (n.6198+2T=) c.*5669+2T= (n.*5669+2T=) n.617+2T= n.955+2T= n.616+2T= n.7682+2T= n.1422+2T= n.1912+2T= c.*1262+2T= (n.*1262+2T=) n.2413+2T= c.641-7044A= (n.641-7044A=) n.515+2T= n.1602+2T= c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.6033+2T= (n.6033+2T=) c.5154+2T= (n.5154+2T=) c.4890+2T= (n.4890+2T=) c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.*39-7044A= (n.*39-7044A=) | |
11 | g.108316116A= | CA1998801325 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A= (n.6198+3A=) c.*5669+3A= (n.*5669+3A=) n.617+3A= n.955+3A= n.616+3A= n.7682+3A= n.1422+3A= n.1912+3A= c.*1262+3A= (n.*1262+3A=) n.2413+3A= c.641-7045T= (n.641-7045T=) n.515+3A= n.1602+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.6033+3A= (n.6033+3A=) c.5154+3A= (n.5154+3A=) c.4890+3A= (n.4890+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) c.*39-7045T= (n.*39-7045T=) | |
11 | g.108316116A>C | CA2573146621 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>C (n.6198+3A>C) c.*5669+3A>C (n.*5669+3A>C) n.617+3A>C n.955+3A>C n.616+3A>C n.7682+3A>C n.1422+3A>C n.1912+3A>C c.*1262+3A>C (n.*1262+3A>C) n.2413+3A>C c.641-7045T>G (n.641-7045T>G) n.515+3A>C n.1602+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) c.6033+3A>C (n.6033+3A>C) c.5154+3A>C (n.5154+3A>C) c.4890+3A>C (n.4890+3A>C) c.1269+3A>C (n.1269+3A>C) c.*39-7045T>G (n.*39-7045T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316116A>G | CA191660 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>G (n.6198+3A>G) c.*5669+3A>G (n.*5669+3A>G) n.617+3A>G n.955+3A>G n.616+3A>G n.7682+3A>G n.1422+3A>G n.1912+3A>G c.*1262+3A>G (n.*1262+3A>G) n.2413+3A>G c.641-7045T>C (n.641-7045T>C) n.515+3A>G n.1602+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.6033+3A>G (n.6033+3A>G) c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.4890+3A>G (n.4890+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) c.*39-7045T>C (n.*39-7045T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316116A>T | CA2724946466 | ATM,C11orf65 | c.6198+3A>T (n.6198+3A>T) c.*5669+3A>T (n.*5669+3A>T) n.617+3A>T n.955+3A>T n.616+3A>T n.7682+3A>T n.1422+3A>T n.1912+3A>T c.*1262+3A>T (n.*1262+3A>T) n.2413+3A>T c.641-7045T>A (n.641-7045T>A) n.515+3A>T n.1602+3A>T c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.6033+3A>T (n.6033+3A>T) c.5154+3A>T (n.5154+3A>T) c.4890+3A>T (n.4890+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) c.*39-7045T>A (n.*39-7045T>A) | dbSNP |
11 | g.108316117C>A | CA2724943981 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>A (n.6198+4C>A) c.*5669+4C>A (n.*5669+4C>A) n.617+4C>A n.955+4C>A n.616+4C>A n.7682+4C>A n.1422+4C>A n.1912+4C>A c.*1262+4C>A (n.*1262+4C>A) n.2413+4C>A c.641-7046G>T (n.641-7046G>T) n.515+4C>A n.1602+4C>A c.2154+4C>A (n.2154+4C>A) c.6033+4C>A (n.6033+4C>A) c.5154+4C>A (n.5154+4C>A) c.4890+4C>A (n.4890+4C>A) c.1269+4C>A (n.1269+4C>A) c.*39-7046G>T (n.*39-7046G>T) | dbSNP |
11 | g.108316117C= | CA1998801327 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C= (n.6198+4C=) c.*5669+4C= (n.*5669+4C=) n.617+4C= n.955+4C= n.616+4C= n.7682+4C= n.1422+4C= n.1912+4C= c.*1262+4C= (n.*1262+4C=) n.2413+4C= c.641-7046G= (n.641-7046G=) n.515+4C= n.1602+4C= c.2154+4C= (n.2154+4C=) c.6033+4C= (n.6033+4C=) c.5154+4C= (n.5154+4C=) c.4890+4C= (n.4890+4C=) c.1269+4C= (n.1269+4C=) c.*39-7046G= (n.*39-7046G=) | |
11 | g.108316117C>G | CA2724943980 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>G (n.6198+4C>G) c.*5669+4C>G (n.*5669+4C>G) n.617+4C>G n.955+4C>G n.616+4C>G n.7682+4C>G n.1422+4C>G n.1912+4C>G c.*1262+4C>G (n.*1262+4C>G) n.2413+4C>G c.641-7046G>C (n.641-7046G>C) n.515+4C>G n.1602+4C>G c.2154+4C>G (n.2154+4C>G) c.6033+4C>G (n.6033+4C>G) c.5154+4C>G (n.5154+4C>G) c.4890+4C>G (n.4890+4C>G) c.1269+4C>G (n.1269+4C>G) c.*39-7046G>C (n.*39-7046G>C) | dbSNP |
11 | g.108316117C>T | CA6265876 | ATM,C11orf65 | c.6198+4C>T (n.6198+4C>T) c.*5669+4C>T (n.*5669+4C>T) n.617+4C>T n.955+4C>T n.616+4C>T n.7682+4C>T n.1422+4C>T n.1912+4C>T c.*1262+4C>T (n.*1262+4C>T) n.2413+4C>T c.641-7046G>A (n.641-7046G>A) n.515+4C>T n.1602+4C>T c.2154+4C>T (n.2154+4C>T) c.6033+4C>T (n.6033+4C>T) c.5154+4C>T (n.5154+4C>T) c.4890+4C>T (n.4890+4C>T) c.1269+4C>T (n.1269+4C>T) c.*39-7046G>A (n.*39-7046G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316118A= | CA1998801328 | ATM,C11orf65 | c.6198+5A= (n.6198+5A=) c.*5669+5A= (n.*5669+5A=) n.617+5A= n.955+5A= n.616+5A= n.7682+5A= n.1422+5A= n.1912+5A= c.*1262+5A= (n.*1262+5A=) n.2413+5A= c.641-7047T= (n.641-7047T=) n.515+5A= n.1602+5A= c.2154+5A= (n.2154+5A=) c.6033+5A= (n.6033+5A=) c.5154+5A= (n.5154+5A=) c.4890+5A= (n.4890+5A=) c.1269+5A= (n.1269+5A=) c.*39-7047T= (n.*39-7047T=) | |
11 | g.108316118A>G | CA349713 | ATM,C11orf65 | c.6198+5A>G (n.6198+5A>G) c.*5669+5A>G (n.*5669+5A>G) n.617+5A>G n.955+5A>G n.616+5A>G n.7682+5A>G n.1422+5A>G n.1912+5A>G c.*1262+5A>G (n.*1262+5A>G) n.2413+5A>G c.641-7047T>C (n.641-7047T>C) n.515+5A>G n.1602+5A>G c.2154+5A>G (n.2154+5A>G) c.6033+5A>G (n.6033+5A>G) c.5154+5A>G (n.5154+5A>G) c.4890+5A>G (n.4890+5A>G) c.1269+5A>G (n.1269+5A>G) c.*39-7047T>C (n.*39-7047T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316119T>A | CA2725182358 | ATM,C11orf65 | c.6198+6T>A (n.6198+6T>A) c.*5669+6T>A (n.*5669+6T>A) n.617+6T>A n.955+6T>A n.616+6T>A n.7682+6T>A n.1422+6T>A n.1912+6T>A c.*1262+6T>A (n.*1262+6T>A) n.2413+6T>A c.641-7048A>T (n.641-7048A>T) n.515+6T>A n.1602+6T>A c.2154+6T>A (n.2154+6T>A) c.6033+6T>A (n.6033+6T>A) c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) c.4890+6T>A (n.4890+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.*39-7048A>T (n.*39-7048A>T) | dbSNP |
11 | g.108316124dup | CA2573146625 | ATM,C11orf65 | c.6198+11dup (n.6198+11dup) c.*5669+11dup (n.*5669+11dup) n.617+11dup n.955+11dup n.616+11dup n.7682+11dup n.1422+11dup n.1912+11dup c.*1262+11dup (n.*1262+11dup) n.2413+11dup c.641-7048dup (n.641-7048dup) n.515+11dup n.1602+11dup c.2154+11dup (n.2154+11dup) c.6033+11dup (n.6033+11dup) c.5154+11dup (n.5154+11dup) c.4890+11dup (n.4890+11dup) c.1269+11dup (n.1269+11dup) c.*39-7048dup (n.*39-7048dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316124del | CA2580083122 | ATM,C11orf65 | c.6198+11del (n.6198+11del) c.*5669+11del (n.*5669+11del) n.617+11del n.955+11del n.616+11del n.7682+11del n.1422+11del n.1912+11del c.*1262+11del (n.*1262+11del) n.2413+11del c.641-7048del (n.641-7048del) n.515+11del n.1602+11del c.2154+11del (n.2154+11del) c.6033+11del (n.6033+11del) c.5154+11del (n.5154+11del) c.4890+11del (n.4890+11del) c.1269+11del (n.1269+11del) c.*39-7048del (n.*39-7048del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108316121T>G | CA2573146626 | ATM,C11orf65 | c.6198+8T>G (n.6198+8T>G) c.*5669+8T>G (n.*5669+8T>G) n.617+8T>G n.955+8T>G n.616+8T>G n.7682+8T>G n.1422+8T>G n.1912+8T>G c.*1262+8T>G (n.*1262+8T>G) n.2413+8T>G c.641-7050A>C (n.641-7050A>C) n.515+8T>G n.1602+8T>G c.2154+8T>G (n.2154+8T>G) c.6033+8T>G (n.6033+8T>G) c.5154+8T>G (n.5154+8T>G) c.4890+8T>G (n.4890+8T>G) c.1269+8T>G (n.1269+8T>G) c.*39-7050A>C (n.*39-7050A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316121_108316125delinsTTTTC | CA1998801330 | ATM,C11orf65 | c.6198+8_6198+12delinsTTTTC (n.6198+8_6198+12delinsTTTTC) c.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC (n.*5669+8_*5669+12delinsTTTTC) n.617+8_617+12delinsTTTTC n.955+8_955+12delinsTTTTC n.616+8_616+12delinsTTTTC n.7682+8_7682+12delinsTTTTC n.1422+8_1422+12delinsTTTTC n.1912+8_1912+12delinsTTTTC c.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC (n.*1262+8_*1262+12delinsTTTTC) n.2413+8_2413+12delinsTTTTC c.641-7054_641-7050delinsGAAAA (n.641-7054_641-7050delinsGAAAA) n.515+8_515+12delinsTTTTC n.1602+8_1602+12delinsTTTTC c.2154+8_2154+12delinsTTTTC (n.2154+8_2154+12delinsTTTTC) c.6033+8_6033+12delinsTTTTC (n.6033+8_6033+12delinsTTTTC) c.5154+8_5154+12delinsTTTTC (n.5154+8_5154+12delinsTTTTC) c.4890+8_4890+12delinsTTTTC (n.4890+8_4890+12delinsTTTTC) c.1269+8_1269+12delinsTTTTC (n.1269+8_1269+12delinsTTTTC) c.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA (n.*39-7054_*39-7050delinsGAAAA) | |
11 | g.108316122T>A | CA2725182443 | ATM,C11orf65 | c.6198+9T>A (n.6198+9T>A) c.*5669+9T>A (n.*5669+9T>A) n.617+9T>A n.955+9T>A n.616+9T>A n.7682+9T>A n.1422+9T>A n.1912+9T>A c.*1262+9T>A (n.*1262+9T>A) n.2413+9T>A c.641-7051A>T (n.641-7051A>T) n.515+9T>A n.1602+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) c.6033+9T>A (n.6033+9T>A) c.5154+9T>A (n.5154+9T>A) c.4890+9T>A (n.4890+9T>A) c.1269+9T>A (n.1269+9T>A) c.*39-7051A>T (n.*39-7051A>T) | dbSNP |
11 | g.108316122T>C | CA2615859917 | ATM,C11orf65 | c.6198+9T>C (n.6198+9T>C) c.*5669+9T>C (n.*5669+9T>C) n.617+9T>C n.955+9T>C n.616+9T>C n.7682+9T>C n.1422+9T>C n.1912+9T>C c.*1262+9T>C (n.*1262+9T>C) n.2413+9T>C c.641-7051A>G (n.641-7051A>G) n.515+9T>C n.1602+9T>C c.2154+9T>C (n.2154+9T>C) c.6033+9T>C (n.6033+9T>C) c.5154+9T>C (n.5154+9T>C) c.4890+9T>C (n.4890+9T>C) c.1269+9T>C (n.1269+9T>C) c.*39-7051A>G (n.*39-7051A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316122_108316125del | CA601724677 | ATM,C11orf65 | c.6198+9_6198+12del (n.6198+9_6198+12del) c.*5669+9_*5669+12del (n.*5669+9_*5669+12del) n.617+9_617+12del n.955+9_955+12del n.616+9_616+12del n.7682+9_7682+12del n.1422+9_1422+12del n.1912+9_1912+12del c.*1262+9_*1262+12del (n.*1262+9_*1262+12del) n.2413+9_2413+12del c.641-7054_641-7051del (n.641-7054_641-7051del) n.515+9_515+12del n.1602+9_1602+12del c.2154+9_2154+12del (n.2154+9_2154+12del) c.6033+9_6033+12del (n.6033+9_6033+12del) c.5154+9_5154+12del (n.5154+9_5154+12del) c.4890+9_4890+12del (n.4890+9_4890+12del) c.1269+9_1269+12del (n.1269+9_1269+12del) c.*39-7054_*39-7051del (n.*39-7054_*39-7051del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316123T>A | CA2725182461 | ATM,C11orf65 | c.6198+10T>A (n.6198+10T>A) c.*5669+10T>A (n.*5669+10T>A) n.617+10T>A n.955+10T>A n.616+10T>A n.7682+10T>A n.1422+10T>A n.1912+10T>A c.*1262+10T>A (n.*1262+10T>A) n.2413+10T>A c.641-7052A>T (n.641-7052A>T) n.515+10T>A n.1602+10T>A c.2154+10T>A (n.2154+10T>A) c.6033+10T>A (n.6033+10T>A) c.5154+10T>A (n.5154+10T>A) c.4890+10T>A (n.4890+10T>A) c.1269+10T>A (n.1269+10T>A) c.*39-7052A>T (n.*39-7052A>T) | dbSNP |
11 | g.108316124T>C | CA6265877 | ATM,C11orf65 | c.6198+11T>C (n.6198+11T>C) c.*5669+11T>C (n.*5669+11T>C) n.617+11T>C n.955+11T>C n.616+11T>C n.7682+11T>C n.1422+11T>C n.1912+11T>C c.*1262+11T>C (n.*1262+11T>C) n.2413+11T>C c.641-7053A>G (n.641-7053A>G) n.515+11T>C n.1602+11T>C c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.6033+11T>C (n.6033+11T>C) c.5154+11T>C (n.5154+11T>C) c.4890+11T>C (n.4890+11T>C) c.1269+11T>C (n.1269+11T>C) c.*39-7053A>G (n.*39-7053A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316124T= | CA1998801332 | ATM,C11orf65 | c.6198+11T= (n.6198+11T=) c.*5669+11T= (n.*5669+11T=) n.617+11T= n.955+11T= n.616+11T= n.7682+11T= n.1422+11T= n.1912+11T= c.*1262+11T= (n.*1262+11T=) n.2413+11T= c.641-7053A= (n.641-7053A=) n.515+11T= n.1602+11T= c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.6033+11T= (n.6033+11T=) c.5154+11T= (n.5154+11T=) c.4890+11T= (n.4890+11T=) c.1269+11T= (n.1269+11T=) c.*39-7053A= (n.*39-7053A=) | |
11 | g.108316125C>A | CA2615859924 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>A (n.6198+12C>A) c.*5669+12C>A (n.*5669+12C>A) n.617+12C>A n.955+12C>A n.616+12C>A n.7682+12C>A n.1422+12C>A n.1912+12C>A c.*1262+12C>A (n.*1262+12C>A) n.2413+12C>A c.641-7054G>T (n.641-7054G>T) n.515+12C>A n.1602+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) c.6033+12C>A (n.6033+12C>A) c.5154+12C>A (n.5154+12C>A) c.4890+12C>A (n.4890+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) c.*39-7054G>T (n.*39-7054G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316125C>G | CA2725182511 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>G (n.6198+12C>G) c.*5669+12C>G (n.*5669+12C>G) n.617+12C>G n.955+12C>G n.616+12C>G n.7682+12C>G n.1422+12C>G n.1912+12C>G c.*1262+12C>G (n.*1262+12C>G) n.2413+12C>G c.641-7054G>C (n.641-7054G>C) n.515+12C>G n.1602+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) c.6033+12C>G (n.6033+12C>G) c.5154+12C>G (n.5154+12C>G) c.4890+12C>G (n.4890+12C>G) c.1269+12C>G (n.1269+12C>G) c.*39-7054G>C (n.*39-7054G>C) | dbSNP |
11 | g.108316125C>T | CA2697558925 | ATM,C11orf65 | c.6198+12C>T (n.6198+12C>T) c.*5669+12C>T (n.*5669+12C>T) n.617+12C>T n.955+12C>T n.616+12C>T n.7682+12C>T n.1422+12C>T n.1912+12C>T c.*1262+12C>T (n.*1262+12C>T) n.2413+12C>T c.641-7054G>A (n.641-7054G>A) n.515+12C>T n.1602+12C>T c.2154+12C>T (n.2154+12C>T) c.6033+12C>T (n.6033+12C>T) c.5154+12C>T (n.5154+12C>T) c.4890+12C>T (n.4890+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) c.*39-7054G>A (n.*39-7054G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316127del | CA2725182678 | ATM,C11orf65 | c.6198+14del (n.6198+14del) c.*5669+14del (n.*5669+14del) n.617+14del n.955+14del n.616+14del n.7682+14del n.1422+14del n.1912+14del c.*1262+14del (n.*1262+14del) n.2413+14del c.641-7054del (n.641-7054del) n.515+14del n.1602+14del c.2154+14del (n.2154+14del) c.6033+14del (n.6033+14del) c.5154+14del (n.5154+14del) c.4890+14del (n.4890+14del) c.1269+14del (n.1269+14del) c.*39-7054del (n.*39-7054del) | dbSNP |
11 | g.108316126C>A | CA601724678 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>A (n.6198+13C>A) c.*5669+13C>A (n.*5669+13C>A) n.617+13C>A n.955+13C>A n.616+13C>A n.7682+13C>A n.1422+13C>A n.1912+13C>A c.*1262+13C>A (n.*1262+13C>A) n.2413+13C>A c.641-7055G>T (n.641-7055G>T) n.515+13C>A n.1602+13C>A c.2154+13C>A (n.2154+13C>A) c.6033+13C>A (n.6033+13C>A) c.5154+13C>A (n.5154+13C>A) c.4890+13C>A (n.4890+13C>A) c.1269+13C>A (n.1269+13C>A) c.*39-7055G>T (n.*39-7055G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316126C= | CA1998801333 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C= (n.6198+13C=) c.*5669+13C= (n.*5669+13C=) n.617+13C= n.955+13C= n.616+13C= n.7682+13C= n.1422+13C= n.1912+13C= c.*1262+13C= (n.*1262+13C=) n.2413+13C= c.641-7055G= (n.641-7055G=) n.515+13C= n.1602+13C= c.2154+13C= (n.2154+13C=) c.6033+13C= (n.6033+13C=) c.5154+13C= (n.5154+13C=) c.4890+13C= (n.4890+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) c.*39-7055G= (n.*39-7055G=) | |
11 | g.108316126C>G | CA2724963184 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>G (n.6198+13C>G) c.*5669+13C>G (n.*5669+13C>G) n.617+13C>G n.955+13C>G n.616+13C>G n.7682+13C>G n.1422+13C>G n.1912+13C>G c.*1262+13C>G (n.*1262+13C>G) n.2413+13C>G c.641-7055G>C (n.641-7055G>C) n.515+13C>G n.1602+13C>G c.2154+13C>G (n.2154+13C>G) c.6033+13C>G (n.6033+13C>G) c.5154+13C>G (n.5154+13C>G) c.4890+13C>G (n.4890+13C>G) c.1269+13C>G (n.1269+13C>G) c.*39-7055G>C (n.*39-7055G>C) | dbSNP |
11 | g.108316126C>T | CA2724963185 | ATM,C11orf65 | c.6198+13C>T (n.6198+13C>T) c.*5669+13C>T (n.*5669+13C>T) n.617+13C>T n.955+13C>T n.616+13C>T n.7682+13C>T n.1422+13C>T n.1912+13C>T c.*1262+13C>T (n.*1262+13C>T) n.2413+13C>T c.641-7055G>A (n.641-7055G>A) n.515+13C>T n.1602+13C>T c.2154+13C>T (n.2154+13C>T) c.6033+13C>T (n.6033+13C>T) c.5154+13C>T (n.5154+13C>T) c.4890+13C>T (n.4890+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) c.*39-7055G>A (n.*39-7055G>A) | dbSNP |
11 | g.108316127C>A | CA2574971081 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>A (n.6198+14C>A) c.*5669+14C>A (n.*5669+14C>A) n.617+14C>A n.955+14C>A n.616+14C>A n.7682+14C>A n.1422+14C>A n.1912+14C>A c.*1262+14C>A (n.*1262+14C>A) n.2413+14C>A c.641-7056G>T (n.641-7056G>T) n.515+14C>A n.1602+14C>A c.2154+14C>A (n.2154+14C>A) c.6033+14C>A (n.6033+14C>A) c.5154+14C>A (n.5154+14C>A) c.4890+14C>A (n.4890+14C>A) c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.*39-7056G>T (n.*39-7056G>T) | dbSNP |
11 | g.108316127C>G | CA2725182812 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>G (n.6198+14C>G) c.*5669+14C>G (n.*5669+14C>G) n.617+14C>G n.955+14C>G n.616+14C>G n.7682+14C>G n.1422+14C>G n.1912+14C>G c.*1262+14C>G (n.*1262+14C>G) n.2413+14C>G c.641-7056G>C (n.641-7056G>C) n.515+14C>G n.1602+14C>G c.2154+14C>G (n.2154+14C>G) c.6033+14C>G (n.6033+14C>G) c.5154+14C>G (n.5154+14C>G) c.4890+14C>G (n.4890+14C>G) c.1269+14C>G (n.1269+14C>G) c.*39-7056G>C (n.*39-7056G>C) | dbSNP |
11 | g.108316127C>T | CA2725182942 | ATM,C11orf65 | c.6198+14C>T (n.6198+14C>T) c.*5669+14C>T (n.*5669+14C>T) n.617+14C>T n.955+14C>T n.616+14C>T n.7682+14C>T n.1422+14C>T n.1912+14C>T c.*1262+14C>T (n.*1262+14C>T) n.2413+14C>T c.641-7056G>A (n.641-7056G>A) n.515+14C>T n.1602+14C>T c.2154+14C>T (n.2154+14C>T) c.6033+14C>T (n.6033+14C>T) c.5154+14C>T (n.5154+14C>T) c.4890+14C>T (n.4890+14C>T) c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.*39-7056G>A (n.*39-7056G>A) | dbSNP |
11 | g.108316128A= | CA1998801334 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A= (n.6198+15A=) c.*5669+15A= (n.*5669+15A=) n.617+15A= n.955+15A= n.616+15A= n.7682+15A= n.1422+15A= n.1912+15A= c.*1262+15A= (n.*1262+15A=) n.2413+15A= c.641-7057T= (n.641-7057T=) n.515+15A= n.1602+15A= c.2154+15A= (n.2154+15A=) c.6033+15A= (n.6033+15A=) c.5154+15A= (n.5154+15A=) c.4890+15A= (n.4890+15A=) c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.*39-7057T= (n.*39-7057T=) | |
11 | g.108316128A>G | CA6265878 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A>G (n.6198+15A>G) c.*5669+15A>G (n.*5669+15A>G) n.617+15A>G n.955+15A>G n.616+15A>G n.7682+15A>G n.1422+15A>G n.1912+15A>G c.*1262+15A>G (n.*1262+15A>G) n.2413+15A>G c.641-7057T>C (n.641-7057T>C) n.515+15A>G n.1602+15A>G c.2154+15A>G (n.2154+15A>G) c.6033+15A>G (n.6033+15A>G) c.5154+15A>G (n.5154+15A>G) c.4890+15A>G (n.4890+15A>G) c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.*39-7057T>C (n.*39-7057T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316128A>T | CA2724943983 | ATM,C11orf65 | c.6198+15A>T (n.6198+15A>T) c.*5669+15A>T (n.*5669+15A>T) n.617+15A>T n.955+15A>T n.616+15A>T n.7682+15A>T n.1422+15A>T n.1912+15A>T c.*1262+15A>T (n.*1262+15A>T) n.2413+15A>T c.641-7057T>A (n.641-7057T>A) n.515+15A>T n.1602+15A>T c.2154+15A>T (n.2154+15A>T) c.6033+15A>T (n.6033+15A>T) c.5154+15A>T (n.5154+15A>T) c.4890+15A>T (n.4890+15A>T) c.1269+15A>T (n.1269+15A>T) c.*39-7057T>A (n.*39-7057T>A) | dbSNP |
11 | g.108316129G>A | CA2615859925 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G>A (n.6198+16G>A) c.*5669+16G>A (n.*5669+16G>A) n.617+16G>A n.955+16G>A n.616+16G>A n.7682+16G>A n.1422+16G>A n.1912+16G>A c.*1262+16G>A (n.*1262+16G>A) n.2413+16G>A c.641-7058C>T (n.641-7058C>T) n.515+16G>A n.1602+16G>A c.2154+16G>A (n.2154+16G>A) c.6033+16G>A (n.6033+16G>A) c.5154+16G>A (n.5154+16G>A) c.4890+16G>A (n.4890+16G>A) c.1269+16G>A (n.1269+16G>A) c.*39-7058C>T (n.*39-7058C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316129G>C | CA228401780 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G>C (n.6198+16G>C) c.*5669+16G>C (n.*5669+16G>C) n.617+16G>C n.955+16G>C n.616+16G>C n.7682+16G>C n.1422+16G>C n.1912+16G>C c.*1262+16G>C (n.*1262+16G>C) n.2413+16G>C c.641-7058C>G (n.641-7058C>G) n.515+16G>C n.1602+16G>C c.2154+16G>C (n.2154+16G>C) c.6033+16G>C (n.6033+16G>C) c.5154+16G>C (n.5154+16G>C) c.4890+16G>C (n.4890+16G>C) c.1269+16G>C (n.1269+16G>C) c.*39-7058C>G (n.*39-7058C>G) | dbSNP |
11 | g.108316129G= | CA1998801335 | ATM,C11orf65 | c.6198+16G= (n.6198+16G=) c.*5669+16G= (n.*5669+16G=) n.617+16G= n.955+16G= n.616+16G= n.7682+16G= n.1422+16G= n.1912+16G= c.*1262+16G= (n.*1262+16G=) n.2413+16G= c.641-7058C= (n.641-7058C=) n.515+16G= n.1602+16G= c.2154+16G= (n.2154+16G=) c.6033+16G= (n.6033+16G=) c.5154+16G= (n.5154+16G=) c.4890+16G= (n.4890+16G=) c.1269+16G= (n.1269+16G=) c.*39-7058C= (n.*39-7058C=) | |
11 | g.108316130A>C | CA2580083245 | ATM,C11orf65 | c.6198+17A>C (n.6198+17A>C) c.*5669+17A>C (n.*5669+17A>C) n.617+17A>C n.955+17A>C n.616+17A>C n.7682+17A>C n.1422+17A>C n.1912+17A>C c.*1262+17A>C (n.*1262+17A>C) n.2413+17A>C c.641-7059T>G (n.641-7059T>G) n.515+17A>C n.1602+17A>C c.2154+17A>C (n.2154+17A>C) c.6033+17A>C (n.6033+17A>C) c.5154+17A>C (n.5154+17A>C) c.4890+17A>C (n.4890+17A>C) c.1269+17A>C (n.1269+17A>C) c.*39-7059T>G (n.*39-7059T>G) | ClinVar |
11 | g.108316130A>G | CA2580083243 | ATM,C11orf65 | c.6198+17A>G (n.6198+17A>G) c.*5669+17A>G (n.*5669+17A>G) n.617+17A>G n.955+17A>G n.616+17A>G n.7682+17A>G n.1422+17A>G n.1912+17A>G c.*1262+17A>G (n.*1262+17A>G) n.2413+17A>G c.641-7059T>C (n.641-7059T>C) n.515+17A>G n.1602+17A>G c.2154+17A>G (n.2154+17A>G) c.6033+17A>G (n.6033+17A>G) c.5154+17A>G (n.5154+17A>G) c.4890+17A>G (n.4890+17A>G) c.1269+17A>G (n.1269+17A>G) c.*39-7059T>C (n.*39-7059T>C) | ClinVar |
11 | g.108316131T>A | CA2725182978 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T>A (n.6198+18T>A) c.*5669+18T>A (n.*5669+18T>A) n.617+18T>A n.955+18T>A n.616+18T>A n.7682+18T>A n.1422+18T>A n.1912+18T>A c.*1262+18T>A (n.*1262+18T>A) n.2413+18T>A c.641-7060A>T (n.641-7060A>T) n.515+18T>A n.1602+18T>A c.2154+18T>A (n.2154+18T>A) c.6033+18T>A (n.6033+18T>A) c.5154+18T>A (n.5154+18T>A) c.4890+18T>A (n.4890+18T>A) c.1269+18T>A (n.1269+18T>A) c.*39-7060A>T (n.*39-7060A>T) | dbSNP |
11 | g.108316131T>C | CA2740093208 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T>C (n.6198+18T>C) c.*5669+18T>C (n.*5669+18T>C) n.617+18T>C n.955+18T>C n.616+18T>C n.7682+18T>C n.1422+18T>C n.1912+18T>C c.*1262+18T>C (n.*1262+18T>C) n.2413+18T>C c.641-7060A>G (n.641-7060A>G) n.515+18T>C n.1602+18T>C c.2154+18T>C (n.2154+18T>C) c.6033+18T>C (n.6033+18T>C) c.5154+18T>C (n.5154+18T>C) c.4890+18T>C (n.4890+18T>C) c.1269+18T>C (n.1269+18T>C) c.*39-7060A>G (n.*39-7060A>G) | ClinVar |
11 | g.108316131T= | CA1998801337 | ATM,C11orf65 | c.6198+18T= (n.6198+18T=) c.*5669+18T= (n.*5669+18T=) n.617+18T= n.955+18T= n.616+18T= n.7682+18T= n.1422+18T= n.1912+18T= c.*1262+18T= (n.*1262+18T=) n.2413+18T= c.641-7060A= (n.641-7060A=) n.515+18T= n.1602+18T= c.2154+18T= (n.2154+18T=) c.6033+18T= (n.6033+18T=) c.5154+18T= (n.5154+18T=) c.4890+18T= (n.4890+18T=) c.1269+18T= (n.1269+18T=) c.*39-7060A= (n.*39-7060A=) | |
11 | g.108316131_108316132insGGC | CA1998801338 | ATM,C11orf65 | c.6198+18_6198+19insGGC (n.6198+18_6198+19insGGC) c.*5669+18_*5669+19insGGC (n.*5669+18_*5669+19insGGC) n.617+18_617+19insGGC n.955+18_955+19insGGC n.616+18_616+19insGGC n.7682+18_7682+19insGGC n.1422+18_1422+19insGGC n.1912+18_1912+19insGGC c.*1262+18_*1262+19insGGC (n.*1262+18_*1262+19insGGC) n.2413+18_2413+19insGGC c.641-7061_641-7060insGCC (n.641-7061_641-7060insGCC) n.515+18_515+19insGGC n.1602+18_1602+19insGGC c.2154+18_2154+19insGGC (n.2154+18_2154+19insGGC) c.6033+18_6033+19insGGC (n.6033+18_6033+19insGGC) c.5154+18_5154+19insGGC (n.5154+18_5154+19insGGC) c.4890+18_4890+19insGGC (n.4890+18_4890+19insGGC) c.1269+18_1269+19insGGC (n.1269+18_1269+19insGGC) c.*39-7061_*39-7060insGCC (n.*39-7061_*39-7060insGCC) | dbSNP |
11 | g.108316132T>A | CA2725183021 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>A (n.6198+19T>A) c.*5669+19T>A (n.*5669+19T>A) n.617+19T>A n.955+19T>A n.616+19T>A n.7682+19T>A n.1422+19T>A n.1912+19T>A c.*1262+19T>A (n.*1262+19T>A) n.2413+19T>A c.641-7061A>T (n.641-7061A>T) n.515+19T>A n.1602+19T>A c.2154+19T>A (n.2154+19T>A) c.6033+19T>A (n.6033+19T>A) c.5154+19T>A (n.5154+19T>A) c.4890+19T>A (n.4890+19T>A) c.1269+19T>A (n.1269+19T>A) c.*39-7061A>T (n.*39-7061A>T) | dbSNP |
11 | g.108316132T>C | CA2615859927 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>C (n.6198+19T>C) c.*5669+19T>C (n.*5669+19T>C) n.617+19T>C n.955+19T>C n.616+19T>C n.7682+19T>C n.1422+19T>C n.1912+19T>C c.*1262+19T>C (n.*1262+19T>C) n.2413+19T>C c.641-7061A>G (n.641-7061A>G) n.515+19T>C n.1602+19T>C c.2154+19T>C (n.2154+19T>C) c.6033+19T>C (n.6033+19T>C) c.5154+19T>C (n.5154+19T>C) c.4890+19T>C (n.4890+19T>C) c.1269+19T>C (n.1269+19T>C) c.*39-7061A>G (n.*39-7061A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108316132T>G | CA2615859928 | ATM,C11orf65 | c.6198+19T>G (n.6198+19T>G) c.*5669+19T>G (n.*5669+19T>G) n.617+19T>G n.955+19T>G n.616+19T>G n.7682+19T>G n.1422+19T>G n.1912+19T>G c.*1262+19T>G (n.*1262+19T>G) n.2413+19T>G c.641-7061A>C (n.641-7061A>C) n.515+19T>G n.1602+19T>G c.2154+19T>G (n.2154+19T>G) c.6033+19T>G (n.6033+19T>G) c.5154+19T>G (n.5154+19T>G) c.4890+19T>G (n.4890+19T>G) c.1269+19T>G (n.1269+19T>G) c.*39-7061A>C (n.*39-7061A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316133T>C | CA2697558926 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T>C (n.6198+20T>C) c.*5669+20T>C (n.*5669+20T>C) n.617+20T>C n.955+20T>C n.616+20T>C n.7682+20T>C n.1422+20T>C n.1912+20T>C c.*1262+20T>C (n.*1262+20T>C) n.2413+20T>C c.641-7062A>G (n.641-7062A>G) n.515+20T>C n.1602+20T>C c.2154+20T>C (n.2154+20T>C) c.6033+20T>C (n.6033+20T>C) c.5154+20T>C (n.5154+20T>C) c.4890+20T>C (n.4890+20T>C) c.1269+20T>C (n.1269+20T>C) c.*39-7062A>G (n.*39-7062A>G) | ClinVar |
11 | g.108316133T>G | CA2793548993 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T>G (n.6198+20T>G) c.*5669+20T>G (n.*5669+20T>G) n.617+20T>G n.955+20T>G n.616+20T>G n.7682+20T>G n.1422+20T>G n.1912+20T>G c.*1262+20T>G (n.*1262+20T>G) n.2413+20T>G c.641-7062A>C (n.641-7062A>C) n.515+20T>G n.1602+20T>G c.2154+20T>G (n.2154+20T>G) c.6033+20T>G (n.6033+20T>G) c.5154+20T>G (n.5154+20T>G) c.4890+20T>G (n.4890+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) c.*39-7062A>C (n.*39-7062A>C) | |
11 | g.108316133T= | CA1998801339 | ATM,C11orf65 | c.6198+20T= (n.6198+20T=) c.*5669+20T= (n.*5669+20T=) n.617+20T= n.955+20T= n.616+20T= n.7682+20T= n.1422+20T= n.1912+20T= c.*1262+20T= (n.*1262+20T=) n.2413+20T= c.641-7062A= (n.641-7062A=) n.515+20T= n.1602+20T= c.2154+20T= (n.2154+20T=) c.6033+20T= (n.6033+20T=) c.5154+20T= (n.5154+20T=) c.4890+20T= (n.4890+20T=) c.1269+20T= (n.1269+20T=) c.*39-7062A= (n.*39-7062A=) | |
11 | g.108316133_108316134insTTACACC | CA1998801340 | ATM,C11orf65 | c.6198+20_6198+21insTTACACC (n.6198+20_6198+21insTTACACC) c.*5669+20_*5669+21insTTACACC (n.*5669+20_*5669+21insTTACACC) n.617+20_617+21insTTACACC n.955+20_955+21insTTACACC n.616+20_616+21insTTACACC n.7682+20_7682+21insTTACACC n.1422+20_1422+21insTTACACC n.1912+20_1912+21insTTACACC c.*1262+20_*1262+21insTTACACC (n.*1262+20_*1262+21insTTACACC) n.2413+20_2413+21insTTACACC c.641-7063_641-7062insGGTGTAA (n.641-7063_641-7062insGGTGTAA) n.515+20_515+21insTTACACC n.1602+20_1602+21insTTACACC c.2154+20_2154+21insTTACACC (n.2154+20_2154+21insTTACACC) c.6033+20_6033+21insTTACACC (n.6033+20_6033+21insTTACACC) c.5154+20_5154+21insTTACACC (n.5154+20_5154+21insTTACACC) c.4890+20_4890+21insTTACACC (n.4890+20_4890+21insTTACACC) c.1269+20_1269+21insTTACACC (n.1269+20_1269+21insTTACACC) c.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA (n.*39-7063_*39-7062insGGTGTAA) | dbSNP |
11 | g.108316134G>A | CA1998801342 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>A (n.6198+21G>A) c.*5669+21G>A (n.*5669+21G>A) n.617+21G>A n.955+21G>A n.616+21G>A n.7682+21G>A n.1422+21G>A n.1912+21G>A c.*1262+21G>A (n.*1262+21G>A) n.2413+21G>A c.641-7063C>T (n.641-7063C>T) n.515+21G>A n.1602+21G>A c.2154+21G>A (n.2154+21G>A) c.6033+21G>A (n.6033+21G>A) c.5154+21G>A (n.5154+21G>A) c.4890+21G>A (n.4890+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.*39-7063C>T (n.*39-7063C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316134G>C | CA2725001013 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>C (n.6198+21G>C) c.*5669+21G>C (n.*5669+21G>C) n.617+21G>C n.955+21G>C n.616+21G>C n.7682+21G>C n.1422+21G>C n.1912+21G>C c.*1262+21G>C (n.*1262+21G>C) n.2413+21G>C c.641-7063C>G (n.641-7063C>G) n.515+21G>C n.1602+21G>C c.2154+21G>C (n.2154+21G>C) c.6033+21G>C (n.6033+21G>C) c.5154+21G>C (n.5154+21G>C) c.4890+21G>C (n.4890+21G>C) c.1269+21G>C (n.1269+21G>C) c.*39-7063C>G (n.*39-7063C>G) | dbSNP |
11 | g.108316134G= | CA1998801341 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G= (n.6198+21G=) c.*5669+21G= (n.*5669+21G=) n.617+21G= n.955+21G= n.616+21G= n.7682+21G= n.1422+21G= n.1912+21G= c.*1262+21G= (n.*1262+21G=) n.2413+21G= c.641-7063C= (n.641-7063C=) n.515+21G= n.1602+21G= c.2154+21G= (n.2154+21G=) c.6033+21G= (n.6033+21G=) c.5154+21G= (n.5154+21G=) c.4890+21G= (n.4890+21G=) c.1269+21G= (n.1269+21G=) c.*39-7063C= (n.*39-7063C=) | |
11 | g.108316134G>T | CA2725001012 | ATM,C11orf65 | c.6198+21G>T (n.6198+21G>T) c.*5669+21G>T (n.*5669+21G>T) n.617+21G>T n.955+21G>T n.616+21G>T n.7682+21G>T n.1422+21G>T n.1912+21G>T c.*1262+21G>T (n.*1262+21G>T) n.2413+21G>T c.641-7063C>A (n.641-7063C>A) n.515+21G>T n.1602+21G>T c.2154+21G>T (n.2154+21G>T) c.6033+21G>T (n.6033+21G>T) c.5154+21G>T (n.5154+21G>T) c.4890+21G>T (n.4890+21G>T) c.1269+21G>T (n.1269+21G>T) c.*39-7063C>A (n.*39-7063C>A) | dbSNP |
11 | g.108316135G>A | CA2615859931 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>A (n.6198+22G>A) c.*5669+22G>A (n.*5669+22G>A) n.617+22G>A n.955+22G>A n.616+22G>A n.7682+22G>A n.1422+22G>A n.1912+22G>A c.*1262+22G>A (n.*1262+22G>A) n.2413+22G>A c.641-7064C>T (n.641-7064C>T) n.515+22G>A n.1602+22G>A c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) c.6033+22G>A (n.6033+22G>A) c.5154+22G>A (n.5154+22G>A) c.4890+22G>A (n.4890+22G>A) c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.*39-7064C>T (n.*39-7064C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316135G>C | CA2724945620 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>C (n.6198+22G>C) c.*5669+22G>C (n.*5669+22G>C) n.617+22G>C n.955+22G>C n.616+22G>C n.7682+22G>C n.1422+22G>C n.1912+22G>C c.*1262+22G>C (n.*1262+22G>C) n.2413+22G>C c.641-7064C>G (n.641-7064C>G) n.515+22G>C n.1602+22G>C c.2154+22G>C (n.2154+22G>C) c.6033+22G>C (n.6033+22G>C) c.5154+22G>C (n.5154+22G>C) c.4890+22G>C (n.4890+22G>C) c.1269+22G>C (n.1269+22G>C) c.*39-7064C>G (n.*39-7064C>G) | dbSNP |
11 | g.108316135G= | CA1998801343 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G= (n.6198+22G=) c.*5669+22G= (n.*5669+22G=) n.617+22G= n.955+22G= n.616+22G= n.7682+22G= n.1422+22G= n.1912+22G= c.*1262+22G= (n.*1262+22G=) n.2413+22G= c.641-7064C= (n.641-7064C=) n.515+22G= n.1602+22G= c.2154+22G= (n.2154+22G=) c.6033+22G= (n.6033+22G=) c.5154+22G= (n.5154+22G=) c.4890+22G= (n.4890+22G=) c.1269+22G= (n.1269+22G=) c.*39-7064C= (n.*39-7064C=) | |
11 | g.108316135G>T | CA6265879 | ATM,C11orf65 | c.6198+22G>T (n.6198+22G>T) c.*5669+22G>T (n.*5669+22G>T) n.617+22G>T n.955+22G>T n.616+22G>T n.7682+22G>T n.1422+22G>T n.1912+22G>T c.*1262+22G>T (n.*1262+22G>T) n.2413+22G>T c.641-7064C>A (n.641-7064C>A) n.515+22G>T n.1602+22G>T c.2154+22G>T (n.2154+22G>T) c.6033+22G>T (n.6033+22G>T) c.5154+22G>T (n.5154+22G>T) c.4890+22G>T (n.4890+22G>T) c.1269+22G>T (n.1269+22G>T) c.*39-7064C>A (n.*39-7064C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316135_108316136insGAA | CA2615859934 | ATM,C11orf65 | c.6198+22_6198+23insGAA (n.6198+22_6198+23insGAA) c.*5669+22_*5669+23insGAA (n.*5669+22_*5669+23insGAA) n.617+22_617+23insGAA n.955+22_955+23insGAA n.616+22_616+23insGAA n.7682+22_7682+23insGAA n.1422+22_1422+23insGAA n.1912+22_1912+23insGAA c.*1262+22_*1262+23insGAA (n.*1262+22_*1262+23insGAA) n.2413+22_2413+23insGAA c.641-7065_641-7064insTTC (n.641-7065_641-7064insTTC) n.515+22_515+23insGAA n.1602+22_1602+23insGAA c.2154+22_2154+23insGAA (n.2154+22_2154+23insGAA) c.6033+22_6033+23insGAA (n.6033+22_6033+23insGAA) c.5154+22_5154+23insGAA (n.5154+22_5154+23insGAA) c.4890+22_4890+23insGAA (n.4890+22_4890+23insGAA) c.1269+22_1269+23insGAA (n.1269+22_1269+23insGAA) c.*39-7065_*39-7064insTTC (n.*39-7065_*39-7064insTTC) | gnomAD v4 |
11 | g.108316137A>G | CA2725183057 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>G (n.6198+24A>G) c.*5669+24A>G (n.*5669+24A>G) n.617+24A>G n.955+24A>G n.616+24A>G n.7682+24A>G n.1422+24A>G n.1912+24A>G c.*1262+24A>G (n.*1262+24A>G) n.2413+24A>G c.641-7066T>C (n.641-7066T>C) n.515+24A>G n.1602+24A>G c.2154+24A>G (n.2154+24A>G) c.6033+24A>G (n.6033+24A>G) c.5154+24A>G (n.5154+24A>G) c.4890+24A>G (n.4890+24A>G) c.1269+24A>G (n.1269+24A>G) c.*39-7066T>C (n.*39-7066T>C) | dbSNP |
11 | g.108316137A>T | CA2725183068 | ATM,C11orf65 | c.6198+24A>T (n.6198+24A>T) c.*5669+24A>T (n.*5669+24A>T) n.617+24A>T n.955+24A>T n.616+24A>T n.7682+24A>T n.1422+24A>T n.1912+24A>T c.*1262+24A>T (n.*1262+24A>T) n.2413+24A>T c.641-7066T>A (n.641-7066T>A) n.515+24A>T n.1602+24A>T c.2154+24A>T (n.2154+24A>T) c.6033+24A>T (n.6033+24A>T) c.5154+24A>T (n.5154+24A>T) c.4890+24A>T (n.4890+24A>T) c.1269+24A>T (n.1269+24A>T) c.*39-7066T>A (n.*39-7066T>A) | dbSNP |
11 | g.108316138A>G | CA2574971082 | ATM,C11orf65 | c.6198+25A>G (n.6198+25A>G) c.*5669+25A>G (n.*5669+25A>G) n.617+25A>G n.955+25A>G n.616+25A>G n.7682+25A>G n.1422+25A>G n.1912+25A>G c.*1262+25A>G (n.*1262+25A>G) n.2413+25A>G c.641-7067T>C (n.641-7067T>C) n.515+25A>G n.1602+25A>G c.2154+25A>G (n.2154+25A>G) c.6033+25A>G (n.6033+25A>G) c.5154+25A>G (n.5154+25A>G) c.4890+25A>G (n.4890+25A>G) c.1269+25A>G (n.1269+25A>G) c.*39-7067T>C (n.*39-7067T>C) | |
11 | g.108316139A>G | CA2725183099 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>G (n.6198+26A>G) c.*5669+26A>G (n.*5669+26A>G) n.617+26A>G n.955+26A>G n.616+26A>G n.7682+26A>G n.1422+26A>G n.1912+26A>G c.*1262+26A>G (n.*1262+26A>G) n.2413+26A>G c.641-7068T>C (n.641-7068T>C) n.515+26A>G n.1602+26A>G c.2154+26A>G (n.2154+26A>G) c.6033+26A>G (n.6033+26A>G) c.5154+26A>G (n.5154+26A>G) c.4890+26A>G (n.4890+26A>G) c.1269+26A>G (n.1269+26A>G) c.*39-7068T>C (n.*39-7068T>C) | dbSNP |
11 | g.108316139A>T | CA2725183096 | ATM,C11orf65 | c.6198+26A>T (n.6198+26A>T) c.*5669+26A>T (n.*5669+26A>T) n.617+26A>T n.955+26A>T n.616+26A>T n.7682+26A>T n.1422+26A>T n.1912+26A>T c.*1262+26A>T (n.*1262+26A>T) n.2413+26A>T c.641-7068T>A (n.641-7068T>A) n.515+26A>T n.1602+26A>T c.2154+26A>T (n.2154+26A>T) c.6033+26A>T (n.6033+26A>T) c.5154+26A>T (n.5154+26A>T) c.4890+26A>T (n.4890+26A>T) c.1269+26A>T (n.1269+26A>T) c.*39-7068T>A (n.*39-7068T>A) | dbSNP |
11 | g.108316140G>A | CA2725183228 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>A (n.6198+27G>A) c.*5669+27G>A (n.*5669+27G>A) n.617+27G>A n.955+27G>A n.616+27G>A n.7682+27G>A n.1422+27G>A n.1912+27G>A c.*1262+27G>A (n.*1262+27G>A) n.2413+27G>A c.641-7069C>T (n.641-7069C>T) n.515+27G>A n.1602+27G>A c.2154+27G>A (n.2154+27G>A) c.6033+27G>A (n.6033+27G>A) c.5154+27G>A (n.5154+27G>A) c.4890+27G>A (n.4890+27G>A) c.1269+27G>A (n.1269+27G>A) c.*39-7069C>T (n.*39-7069C>T) | dbSNP |
11 | g.108316140G>C | CA2725183215 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>C (n.6198+27G>C) c.*5669+27G>C (n.*5669+27G>C) n.617+27G>C n.955+27G>C n.616+27G>C n.7682+27G>C n.1422+27G>C n.1912+27G>C c.*1262+27G>C (n.*1262+27G>C) n.2413+27G>C c.641-7069C>G (n.641-7069C>G) n.515+27G>C n.1602+27G>C c.2154+27G>C (n.2154+27G>C) c.6033+27G>C (n.6033+27G>C) c.5154+27G>C (n.5154+27G>C) c.4890+27G>C (n.4890+27G>C) c.1269+27G>C (n.1269+27G>C) c.*39-7069C>G (n.*39-7069C>G) | dbSNP |
11 | g.108316140G>T | CA2725183225 | ATM,C11orf65 | c.6198+27G>T (n.6198+27G>T) c.*5669+27G>T (n.*5669+27G>T) n.617+27G>T n.955+27G>T n.616+27G>T n.7682+27G>T n.1422+27G>T n.1912+27G>T c.*1262+27G>T (n.*1262+27G>T) n.2413+27G>T c.641-7069C>A (n.641-7069C>A) n.515+27G>T n.1602+27G>T c.2154+27G>T (n.2154+27G>T) c.6033+27G>T (n.6033+27G>T) c.5154+27G>T (n.5154+27G>T) c.4890+27G>T (n.4890+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) c.*39-7069C>A (n.*39-7069C>A) | dbSNP |
11 | g.108316141C>A | CA2725001017 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>A (n.6198+28C>A) c.*5669+28C>A (n.*5669+28C>A) n.617+28C>A n.955+28C>A n.616+28C>A n.7682+28C>A n.1422+28C>A n.1912+28C>A c.*1262+28C>A (n.*1262+28C>A) n.2413+28C>A c.641-7070G>T (n.641-7070G>T) n.515+28C>A n.1602+28C>A c.2154+28C>A (n.2154+28C>A) c.6033+28C>A (n.6033+28C>A) c.5154+28C>A (n.5154+28C>A) c.4890+28C>A (n.4890+28C>A) c.1269+28C>A (n.1269+28C>A) c.*39-7070G>T (n.*39-7070G>T) | dbSNP |
11 | g.108316141C= | CA1998801346 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C= (n.6198+28C=) c.*5669+28C= (n.*5669+28C=) n.617+28C= n.955+28C= n.616+28C= n.7682+28C= n.1422+28C= n.1912+28C= c.*1262+28C= (n.*1262+28C=) n.2413+28C= c.641-7070G= (n.641-7070G=) n.515+28C= n.1602+28C= c.2154+28C= (n.2154+28C=) c.6033+28C= (n.6033+28C=) c.5154+28C= (n.5154+28C=) c.4890+28C= (n.4890+28C=) c.1269+28C= (n.1269+28C=) c.*39-7070G= (n.*39-7070G=) | |
11 | g.108316141C>G | CA2725001016 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>G (n.6198+28C>G) c.*5669+28C>G (n.*5669+28C>G) n.617+28C>G n.955+28C>G n.616+28C>G n.7682+28C>G n.1422+28C>G n.1912+28C>G c.*1262+28C>G (n.*1262+28C>G) n.2413+28C>G c.641-7070G>C (n.641-7070G>C) n.515+28C>G n.1602+28C>G c.2154+28C>G (n.2154+28C>G) c.6033+28C>G (n.6033+28C>G) c.5154+28C>G (n.5154+28C>G) c.4890+28C>G (n.4890+28C>G) c.1269+28C>G (n.1269+28C>G) c.*39-7070G>C (n.*39-7070G>C) | dbSNP |
11 | g.108316141C>T | CA1998801345 | ATM,C11orf65 | c.6198+28C>T (n.6198+28C>T) c.*5669+28C>T (n.*5669+28C>T) n.617+28C>T n.955+28C>T n.616+28C>T n.7682+28C>T n.1422+28C>T n.1912+28C>T c.*1262+28C>T (n.*1262+28C>T) n.2413+28C>T c.641-7070G>A (n.641-7070G>A) n.515+28C>T n.1602+28C>T c.2154+28C>T (n.2154+28C>T) c.6033+28C>T (n.6033+28C>T) c.5154+28C>T (n.5154+28C>T) c.4890+28C>T (n.4890+28C>T) c.1269+28C>T (n.1269+28C>T) c.*39-7070G>A (n.*39-7070G>A) | dbSNP |
11 | g.108316142C>A | CA2725183375 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>A (n.6198+29C>A) c.*5669+29C>A (n.*5669+29C>A) n.617+29C>A n.955+29C>A n.616+29C>A n.7682+29C>A n.1422+29C>A n.1912+29C>A c.*1262+29C>A (n.*1262+29C>A) n.2413+29C>A c.641-7071G>T (n.641-7071G>T) n.515+29C>A n.1602+29C>A c.2154+29C>A (n.2154+29C>A) c.6033+29C>A (n.6033+29C>A) c.5154+29C>A (n.5154+29C>A) c.4890+29C>A (n.4890+29C>A) c.1269+29C>A (n.1269+29C>A) c.*39-7071G>T (n.*39-7071G>T) | dbSNP |
11 | g.108316142C>G | CA2725183262 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>G (n.6198+29C>G) c.*5669+29C>G (n.*5669+29C>G) n.617+29C>G n.955+29C>G n.616+29C>G n.7682+29C>G n.1422+29C>G n.1912+29C>G c.*1262+29C>G (n.*1262+29C>G) n.2413+29C>G c.641-7071G>C (n.641-7071G>C) n.515+29C>G n.1602+29C>G c.2154+29C>G (n.2154+29C>G) c.6033+29C>G (n.6033+29C>G) c.5154+29C>G (n.5154+29C>G) c.4890+29C>G (n.4890+29C>G) c.1269+29C>G (n.1269+29C>G) c.*39-7071G>C (n.*39-7071G>C) | dbSNP |
11 | g.108316142C>T | CA2725183269 | ATM,C11orf65 | c.6198+29C>T (n.6198+29C>T) c.*5669+29C>T (n.*5669+29C>T) n.617+29C>T n.955+29C>T n.616+29C>T n.7682+29C>T n.1422+29C>T n.1912+29C>T c.*1262+29C>T (n.*1262+29C>T) n.2413+29C>T c.641-7071G>A (n.641-7071G>A) n.515+29C>T n.1602+29C>T c.2154+29C>T (n.2154+29C>T) c.6033+29C>T (n.6033+29C>T) c.5154+29C>T (n.5154+29C>T) c.4890+29C>T (n.4890+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) c.*39-7071G>A (n.*39-7071G>A) | dbSNP |
11 | g.108316143A= | CA1998801347 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A= (n.6198+30A=) c.*5669+30A= (n.*5669+30A=) n.617+30A= n.955+30A= n.616+30A= n.7682+30A= n.1422+30A= n.1912+30A= c.*1262+30A= (n.*1262+30A=) n.2413+30A= c.641-7072T= (n.641-7072T=) n.515+30A= n.1602+30A= c.2154+30A= (n.2154+30A=) c.6033+30A= (n.6033+30A=) c.5154+30A= (n.5154+30A=) c.4890+30A= (n.4890+30A=) c.1269+30A= (n.1269+30A=) c.*39-7072T= (n.*39-7072T=) | |
11 | g.108316143A>G | CA228401792 | ATM,C11orf65 | c.6198+30A>G (n.6198+30A>G) c.*5669+30A>G (n.*5669+30A>G) n.617+30A>G n.955+30A>G n.616+30A>G n.7682+30A>G n.1422+30A>G n.1912+30A>G c.*1262+30A>G (n.*1262+30A>G) n.2413+30A>G c.641-7072T>C (n.641-7072T>C) n.515+30A>G n.1602+30A>G c.2154+30A>G (n.2154+30A>G) c.6033+30A>G (n.6033+30A>G) c.5154+30A>G (n.5154+30A>G) c.4890+30A>G (n.4890+30A>G) c.1269+30A>G (n.1269+30A>G) c.*39-7072T>C (n.*39-7072T>C) | dbSNP |
11 | g.108316144T>A | CA2725183379 | ATM,C11orf65 | c.6198+31T>A (n.6198+31T>A) c.*5669+31T>A (n.*5669+31T>A) n.617+31T>A n.955+31T>A n.616+31T>A n.7682+31T>A n.1422+31T>A n.1912+31T>A c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A) n.2413+31T>A c.641-7073A>T (n.641-7073A>T) n.515+31T>A n.1602+31T>A c.2154+31T>A (n.2154+31T>A) c.6033+31T>A (n.6033+31T>A) c.5154+31T>A (n.5154+31T>A) c.4890+31T>A (n.4890+31T>A) c.1269+31T>A (n.1269+31T>A) c.*39-7073A>T (n.*39-7073A>T) | dbSNP |
11 | g.108316144_108316166delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA | CA1998801348 | ATM,C11orf65 | c.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6198+31_6198+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*5669+31_*5669+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.617+31_617+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.955+31_955+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.616+31_616+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.7682+31_7682+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1422+31_1422+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1912+31_1912+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.*1262+31_*1262+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) n.2413+31_2413+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.641-7095_641-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) n.515+31_515+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA n.1602+31_1602+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA c.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.2154+31_2154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.6033+31_6033+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.5154+31_5154+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.4890+31_4890+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA (n.1269+31_1269+53delinsTCACTAGTGTAGTGCTGAGGTTA) c.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA (n.*39-7095_*39-7073delinsTAACCTCAGCACTACACTAGTGA) | |
11 | g.108316145C>A | CA2615859935 | ATM,C11orf65 | c.6198+32C>A (n.6198+32C>A) c.*5669+32C>A (n.*5669+32C>A) n.617+32C>A n.955+32C>A n.616+32C>A n.7682+32C>A n.1422+32C>A n.1912+32C>A c.*1262+32C>A (n.*1262+32C>A) n.2413+32C>A c.641-7074G>T (n.641-7074G>T) n.515+32C>A n.1602+32C>A c.2154+32C>A (n.2154+32C>A) c.6033+32C>A (n.6033+32C>A) c.5154+32C>A (n.5154+32C>A) c.4890+32C>A (n.4890+32C>A) c.1269+32C>A (n.1269+32C>A) c.*39-7074G>T (n.*39-7074G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108316145_108316166del | CA6265880 | ATM,C11orf65 | c.6198+32_6198+53del (n.6198+32_6198+53del) c.*5669+32_*5669+53del (n.*5669+32_*5669+53del) n.617+32_617+53del n.955+32_955+53del n.616+32_616+53del n.7682+32_7682+53del n.1422+32_1422+53del n.1912+32_1912+53del c.*1262+32_*1262+53del (n.*1262+32_*1262+53del) n.2413+32_2413+53del c.641-7095_641-7074del (n.641-7095_641-7074del) n.515+32_515+53del n.1602+32_1602+53del c.2154+32_2154+53del (n.2154+32_2154+53del) c.6033+32_6033+53del (n.6033+32_6033+53del) c.5154+32_5154+53del (n.5154+32_5154+53del) c.4890+32_4890+53del (n.4890+32_4890+53del) c.1269+32_1269+53del (n.1269+32_1269+53del) c.*39-7095_*39-7074del (n.*39-7095_*39-7074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A= | CA1998801349 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A= (n.6198+33A=) c.*5669+33A= (n.*5669+33A=) n.617+33A= n.955+33A= n.616+33A= n.7682+33A= n.1422+33A= n.1912+33A= c.*1262+33A= (n.*1262+33A=) n.2413+33A= c.641-7075T= (n.641-7075T=) n.515+33A= n.1602+33A= c.2154+33A= (n.2154+33A=) c.6033+33A= (n.6033+33A=) c.5154+33A= (n.5154+33A=) c.4890+33A= (n.4890+33A=) c.1269+33A= (n.1269+33A=) c.*39-7075T= (n.*39-7075T=) | |
11 | g.108316146A>G | CA942021890 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>G (n.6198+33A>G) c.*5669+33A>G (n.*5669+33A>G) n.617+33A>G n.955+33A>G n.616+33A>G n.7682+33A>G n.1422+33A>G n.1912+33A>G c.*1262+33A>G (n.*1262+33A>G) n.2413+33A>G c.641-7075T>C (n.641-7075T>C) n.515+33A>G n.1602+33A>G c.2154+33A>G (n.2154+33A>G) c.6033+33A>G (n.6033+33A>G) c.5154+33A>G (n.5154+33A>G) c.4890+33A>G (n.4890+33A>G) c.1269+33A>G (n.1269+33A>G) c.*39-7075T>C (n.*39-7075T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316146A>T | CA2725001021 | ATM,C11orf65 | c.6198+33A>T (n.6198+33A>T) c.*5669+33A>T (n.*5669+33A>T) n.617+33A>T n.955+33A>T n.616+33A>T n.7682+33A>T n.1422+33A>T n.1912+33A>T c.*1262+33A>T (n.*1262+33A>T) n.2413+33A>T c.641-7075T>A (n.641-7075T>A) n.515+33A>T n.1602+33A>T c.2154+33A>T (n.2154+33A>T) c.6033+33A>T (n.6033+33A>T) c.5154+33A>T (n.5154+33A>T) c.4890+33A>T (n.4890+33A>T) c.1269+33A>T (n.1269+33A>T) c.*39-7075T>A (n.*39-7075T>A) | dbSNP |
11 | g.108316147C>A | CA2724945623 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>A (n.6198+34C>A) c.*5669+34C>A (n.*5669+34C>A) n.617+34C>A n.955+34C>A n.616+34C>A n.7682+34C>A n.1422+34C>A n.1912+34C>A c.*1262+34C>A (n.*1262+34C>A) n.2413+34C>A c.641-7076G>T (n.641-7076G>T) n.515+34C>A n.1602+34C>A c.2154+34C>A (n.2154+34C>A) c.6033+34C>A (n.6033+34C>A) c.5154+34C>A (n.5154+34C>A) c.4890+34C>A (n.4890+34C>A) c.1269+34C>A (n.1269+34C>A) c.*39-7076G>T (n.*39-7076G>T) | dbSNP |
11 | g.108316147C= | CA1998801350 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C= (n.6198+34C=) c.*5669+34C= (n.*5669+34C=) n.617+34C= n.955+34C= n.616+34C= n.7682+34C= n.1422+34C= n.1912+34C= c.*1262+34C= (n.*1262+34C=) n.2413+34C= c.641-7076G= (n.641-7076G=) n.515+34C= n.1602+34C= c.2154+34C= (n.2154+34C=) c.6033+34C= (n.6033+34C=) c.5154+34C= (n.5154+34C=) c.4890+34C= (n.4890+34C=) c.1269+34C= (n.1269+34C=) c.*39-7076G= (n.*39-7076G=) | |
11 | g.108316147C>G | CA2724945625 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>G (n.6198+34C>G) c.*5669+34C>G (n.*5669+34C>G) n.617+34C>G n.955+34C>G n.616+34C>G n.7682+34C>G n.1422+34C>G n.1912+34C>G c.*1262+34C>G (n.*1262+34C>G) n.2413+34C>G c.641-7076G>C (n.641-7076G>C) n.515+34C>G n.1602+34C>G c.2154+34C>G (n.2154+34C>G) c.6033+34C>G (n.6033+34C>G) c.5154+34C>G (n.5154+34C>G) c.4890+34C>G (n.4890+34C>G) c.1269+34C>G (n.1269+34C>G) c.*39-7076G>C (n.*39-7076G>C) | dbSNP |
11 | g.108316147C>T | CA6265881 | ATM,C11orf65 | c.6198+34C>T (n.6198+34C>T) c.*5669+34C>T (n.*5669+34C>T) n.617+34C>T n.955+34C>T n.616+34C>T n.7682+34C>T n.1422+34C>T n.1912+34C>T c.*1262+34C>T (n.*1262+34C>T) n.2413+34C>T c.641-7076G>A (n.641-7076G>A) n.515+34C>T n.1602+34C>T c.2154+34C>T (n.2154+34C>T) c.6033+34C>T (n.6033+34C>T) c.5154+34C>T (n.5154+34C>T) c.4890+34C>T (n.4890+34C>T) c.1269+34C>T (n.1269+34C>T) c.*39-7076G>A (n.*39-7076G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316148T>A | CA2725183394 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>A (n.6198+35T>A) c.*5669+35T>A (n.*5669+35T>A) n.617+35T>A n.955+35T>A n.616+35T>A n.7682+35T>A n.1422+35T>A n.1912+35T>A c.*1262+35T>A (n.*1262+35T>A) n.2413+35T>A c.641-7077A>T (n.641-7077A>T) n.515+35T>A n.1602+35T>A c.2154+35T>A (n.2154+35T>A) c.6033+35T>A (n.6033+35T>A) c.5154+35T>A (n.5154+35T>A) c.4890+35T>A (n.4890+35T>A) c.1269+35T>A (n.1269+35T>A) c.*39-7077A>T (n.*39-7077A>T) | dbSNP |
11 | g.108316148T>G | CA2615859938 | ATM,C11orf65 | c.6198+35T>G (n.6198+35T>G) c.*5669+35T>G (n.*5669+35T>G) n.617+35T>G n.955+35T>G n.616+35T>G n.7682+35T>G n.1422+35T>G n.1912+35T>G c.*1262+35T>G (n.*1262+35T>G) n.2413+35T>G c.641-7077A>C (n.641-7077A>C) n.515+35T>G n.1602+35T>G c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.6033+35T>G (n.6033+35T>G) c.5154+35T>G (n.5154+35T>G) c.4890+35T>G (n.4890+35T>G) c.1269+35T>G (n.1269+35T>G) c.*39-7077A>C (n.*39-7077A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108316149A>T | CA2725183455 | ATM,C11orf65 | c.6198+36A>T (n.6198+36A>T) c.*5669+36A>T (n.*5669+36A>T) n.617+36A>T n.955+36A>T n.616+36A>T n.7682+36A>T n.1422+36A>T n.1912+36A>T c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T) n.2413+36A>T c.641-7078T>A (n.641-7078T>A) n.515+36A>T n.1602+36A>T c.2154+36A>T (n.2154+36A>T) c.6033+36A>T (n.6033+36A>T) c.5154+36A>T (n.5154+36A>T) c.4890+36A>T (n.4890+36A>T) c.1269+36A>T (n.1269+36A>T) c.*39-7078T>A (n.*39-7078T>A) | dbSNP |
11 | g.108316150G>A | CA601724679 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>A (n.6198+37G>A) c.*5669+37G>A (n.*5669+37G>A) n.617+37G>A n.955+37G>A n.616+37G>A n.7682+37G>A n.1422+37G>A n.1912+37G>A c.*1262+37G>A (n.*1262+37G>A) n.2413+37G>A c.641-7079C>T (n.641-7079C>T) n.515+37G>A n.1602+37G>A c.2154+37G>A (n.2154+37G>A) c.6033+37G>A (n.6033+37G>A) c.5154+37G>A (n.5154+37G>A) c.4890+37G>A (n.4890+37G>A) c.1269+37G>A (n.1269+37G>A) c.*39-7079C>T (n.*39-7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G>C | CA6265882 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>C (n.6198+37G>C) c.*5669+37G>C (n.*5669+37G>C) n.617+37G>C n.955+37G>C n.616+37G>C n.7682+37G>C n.1422+37G>C n.1912+37G>C c.*1262+37G>C (n.*1262+37G>C) n.2413+37G>C c.641-7079C>G (n.641-7079C>G) n.515+37G>C n.1602+37G>C c.2154+37G>C (n.2154+37G>C) c.6033+37G>C (n.6033+37G>C) c.5154+37G>C (n.5154+37G>C) c.4890+37G>C (n.4890+37G>C) c.1269+37G>C (n.1269+37G>C) c.*39-7079C>G (n.*39-7079C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316150G= | CA1998801353 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G= (n.6198+37G=) c.*5669+37G= (n.*5669+37G=) n.617+37G= n.955+37G= n.616+37G= n.7682+37G= n.1422+37G= n.1912+37G= c.*1262+37G= (n.*1262+37G=) n.2413+37G= c.641-7079C= (n.641-7079C=) n.515+37G= n.1602+37G= c.2154+37G= (n.2154+37G=) c.6033+37G= (n.6033+37G=) c.5154+37G= (n.5154+37G=) c.4890+37G= (n.4890+37G=) c.1269+37G= (n.1269+37G=) c.*39-7079C= (n.*39-7079C=) | |
11 | g.108316150G>T | CA228401835 | ATM,C11orf65 | c.6198+37G>T (n.6198+37G>T) c.*5669+37G>T (n.*5669+37G>T) n.617+37G>T n.955+37G>T n.616+37G>T n.7682+37G>T n.1422+37G>T n.1912+37G>T c.*1262+37G>T (n.*1262+37G>T) n.2413+37G>T c.641-7079C>A (n.641-7079C>A) n.515+37G>T n.1602+37G>T c.2154+37G>T (n.2154+37G>T) c.6033+37G>T (n.6033+37G>T) c.5154+37G>T (n.5154+37G>T) c.4890+37G>T (n.4890+37G>T) c.1269+37G>T (n.1269+37G>T) c.*39-7079C>A (n.*39-7079C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316151T>A | CA2725183513 | ATM,C11orf65 | c.6198+38T>A (n.6198+38T>A) c.*5669+38T>A (n.*5669+38T>A) n.617+38T>A n.955+38T>A n.616+38T>A n.7682+38T>A n.1422+38T>A n.1912+38T>A c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A) n.2413+38T>A c.641-7080A>T (n.641-7080A>T) n.515+38T>A n.1602+38T>A c.2154+38T>A (n.2154+38T>A) c.6033+38T>A (n.6033+38T>A) c.5154+38T>A (n.5154+38T>A) c.4890+38T>A (n.4890+38T>A) c.1269+38T>A (n.1269+38T>A) c.*39-7080A>T (n.*39-7080A>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>A | CA2725183517 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>A (n.6198+39G>A) c.*5669+39G>A (n.*5669+39G>A) n.617+39G>A n.955+39G>A n.616+39G>A n.7682+39G>A n.1422+39G>A n.1912+39G>A c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A) n.2413+39G>A c.641-7081C>T (n.641-7081C>T) n.515+39G>A n.1602+39G>A c.2154+39G>A (n.2154+39G>A) c.6033+39G>A (n.6033+39G>A) c.5154+39G>A (n.5154+39G>A) c.4890+39G>A (n.4890+39G>A) c.1269+39G>A (n.1269+39G>A) c.*39-7081C>T (n.*39-7081C>T) | dbSNP |
11 | g.108316152G>C | CA2725183516 | ATM,C11orf65 | c.6198+39G>C (n.6198+39G>C) c.*5669+39G>C (n.*5669+39G>C) n.617+39G>C n.955+39G>C n.616+39G>C n.7682+39G>C n.1422+39G>C n.1912+39G>C c.*1262+39G>C (n.*1262+39G>C) n.2413+39G>C c.641-7081C>G (n.641-7081C>G) n.515+39G>C n.1602+39G>C c.2154+39G>C (n.2154+39G>C) c.6033+39G>C (n.6033+39G>C) c.5154+39G>C (n.5154+39G>C) c.4890+39G>C (n.4890+39G>C) c.1269+39G>C (n.1269+39G>C) c.*39-7081C>G (n.*39-7081C>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>A | CA2574971083 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>A (n.6198+40T>A) c.*5669+40T>A (n.*5669+40T>A) n.617+40T>A n.955+40T>A n.616+40T>A n.7682+40T>A n.1422+40T>A n.1912+40T>A c.*1262+40T>A (n.*1262+40T>A) n.2413+40T>A c.641-7082A>T (n.641-7082A>T) n.515+40T>A n.1602+40T>A c.2154+40T>A (n.2154+40T>A) c.6033+40T>A (n.6033+40T>A) c.5154+40T>A (n.5154+40T>A) c.4890+40T>A (n.4890+40T>A) c.1269+40T>A (n.1269+40T>A) c.*39-7082A>T (n.*39-7082A>T) | dbSNP |
11 | g.108316153T>C | CA2725183520 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>C (n.6198+40T>C) c.*5669+40T>C (n.*5669+40T>C) n.617+40T>C n.955+40T>C n.616+40T>C n.7682+40T>C n.1422+40T>C n.1912+40T>C c.*1262+40T>C (n.*1262+40T>C) n.2413+40T>C c.641-7082A>G (n.641-7082A>G) n.515+40T>C n.1602+40T>C c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.6033+40T>C (n.6033+40T>C) c.5154+40T>C (n.5154+40T>C) c.4890+40T>C (n.4890+40T>C) c.1269+40T>C (n.1269+40T>C) c.*39-7082A>G (n.*39-7082A>G) | dbSNP |
11 | g.108316153T>G | CA2615859941 | ATM,C11orf65 | c.6198+40T>G (n.6198+40T>G) c.*5669+40T>G (n.*5669+40T>G) n.617+40T>G n.955+40T>G n.616+40T>G n.7682+40T>G n.1422+40T>G n.1912+40T>G c.*1262+40T>G (n.*1262+40T>G) n.2413+40T>G c.641-7082A>C (n.641-7082A>C) n.515+40T>G n.1602+40T>G c.2154+40T>G (n.2154+40T>G) c.6033+40T>G (n.6033+40T>G) c.5154+40T>G (n.5154+40T>G) c.4890+40T>G (n.4890+40T>G) c.1269+40T>G (n.1269+40T>G) c.*39-7082A>C (n.*39-7082A>C) | gnomAD v4 |