Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108316020_108316029del	CA2580083074	ATM,C11orf65	c.6105_6114del (p.Tyr2036LysfsTer8) c.5576_5585del (n.5576_5585del) n.524_533del n.862_871del n.523_532del n.7589_7598del n.1329_1338del n.1819_1828del c.1169_1178del (n.1169_1178del) n.2320_2329del c.641-6956_641-6947del (n.641-6956_641-6947del) n.422_431del n.1509_1518del c.2061_2070del (p.Tyr688LysfsTer8) c.5940_5949del (p.Tyr1981LysfsTer8) c.5061_5070del (p.Tyr1688LysfsTer8) c.4797_4806del (p.Tyr1600LysfsTer8) c.1176_1185del (p.Tyr393LysfsTer8) c.39-6956_39-6947del (n.39-6956_39-6947del)	ClinVar
11	g.108316028A=	CA1998801193	ATM,C11orf65	c.6113A= (p.His2038=) c.5584A= (n.5584A=) n.532A= n.870A= n.531A= n.7597A= n.1337A= n.1827A= c.1177A= (n.1177A=) n.2328A= c.641-6957T= (n.641-6957T=) n.430A= n.1517A= c.2069A= (p.His690=) c.5948A= (p.His1983=) c.5069A= (p.His1690=) c.4805A= (p.His1602=) c.1184A= (p.His395=) c.39-6957T= (n.39-6957T=)
11	g.108316028A>C	CA382550374	ATM,C11orf65	c.6113A>C (p.His2038Pro) c.5584A>C (n.5584A>C) n.532A>C n.870A>C n.531A>C n.7597A>C n.1337A>C n.1827A>C c.1177A>C (n.1177A>C) n.2328A>C c.641-6957T>G (n.641-6957T>G) n.430A>C n.1517A>C c.2069A>C (p.His690Pro) c.5948A>C (p.His1983Pro) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.4805A>C (p.His1602Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.39-6957T>G (n.39-6957T>G)
11	g.108316028A>G	CA382550378	ATM,C11orf65	c.6113A>G (p.His2038Arg) c.5584A>G (n.5584A>G) n.532A>G n.870A>G n.531A>G n.7597A>G n.1337A>G n.1827A>G c.1177A>G (n.1177A>G) n.2328A>G c.641-6957T>C (n.641-6957T>C) n.430A>G n.1517A>G c.2069A>G (p.His690Arg) c.5948A>G (p.His1983Arg) c.5069A>G (p.His1690Arg) c.4805A>G (p.His1602Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.39-6957T>C (n.39-6957T>C)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316028A>T	CA382550376	ATM,C11orf65	c.6113A>T (p.His2038Leu) c.5584A>T (n.5584A>T) n.532A>T n.870A>T n.531A>T n.7597A>T n.1337A>T n.1827A>T c.1177A>T (n.1177A>T) n.2328A>T c.641-6957T>A (n.641-6957T>A) n.430A>T n.1517A>T c.2069A>T (p.His690Leu) c.5948A>T (p.His1983Leu) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.4805A>T (p.His1602Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.39-6957T>A (n.39-6957T>A)	dbSNP
11	g.108316029C>A	CA382550381	ATM,C11orf65	c.6114C>A (p.His2038Gln) c.5585C>A (n.5585C>A) n.533C>A n.871C>A n.532C>A n.7598C>A n.1338C>A n.1828C>A c.1178C>A (n.1178C>A) n.2329C>A c.641-6958G>T (n.641-6958G>T) n.431C>A n.1518C>A c.2070C>A (p.His690Gln) c.5949C>A (p.His1983Gln) c.5070C>A (p.His1690Gln) c.4806C>A (p.His1602Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.39-6958G>T (n.39-6958G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316029C=	CA1998801196	ATM,C11orf65	c.6114C= (p.His2038=) c.5585C= (n.5585C=) n.533C= n.871C= n.532C= n.7598C= n.1338C= n.1828C= c.1178C= (n.1178C=) n.2329C= c.641-6958G= (n.641-6958G=) n.431C= n.1518C= c.2070C= (p.His690=) c.5949C= (p.His1983=) c.5070C= (p.His1690=) c.4806C= (p.His1602=) c.1185C= (p.His395=) c.39-6958G= (n.39-6958G=)
11	g.108316029C>G	CA10579210	ATM,C11orf65	c.6114C>G (p.His2038Gln) c.5585C>G (n.5585C>G) n.533C>G n.871C>G n.532C>G n.7598C>G n.1338C>G n.1828C>G c.1178C>G (n.1178C>G) n.2329C>G c.641-6958G>C (n.641-6958G>C) n.431C>G n.1518C>G c.2070C>G (p.His690Gln) c.5949C>G (p.His1983Gln) c.5070C>G (p.His1690Gln) c.4806C>G (p.His1602Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.39-6958G>C (n.39-6958G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316029C>T	CA198154	ATM,C11orf65	c.6114C>T (p.His2038=) c.5585C>T (n.5585C>T) n.533C>T n.871C>T n.532C>T n.7598C>T n.1338C>T n.1828C>T c.1178C>T (n.1178C>T) n.2329C>T c.641-6958G>A (n.641-6958G>A) n.431C>T n.1518C>T c.2070C>T (p.His690=) c.5949C>T (p.His1983=) c.5070C>T (p.His1690=) c.4806C>T (p.His1602=) c.1185C>T (p.His395=) c.39-6958G>A (n.39-6958G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316030G>A	CA348515	ATM,C11orf65	c.6115G>A (p.Glu2039Lys) c.5586G>A (n.5586G>A) n.534G>A n.872G>A n.533G>A n.7599G>A n.1339G>A n.1829G>A c.1179G>A (n.1179G>A) n.2330G>A c.641-6959C>T (n.641-6959C>T) n.432G>A n.1519G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.5950G>A (p.Glu1984Lys) c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.39-6959C>T (n.39-6959C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316030G>C	CA382550389	ATM,C11orf65	c.6115G>C (p.Glu2039Gln) c.5586G>C (n.5586G>C) n.534G>C n.872G>C n.533G>C n.7599G>C n.1339G>C n.1829G>C c.1179G>C (n.1179G>C) n.2330G>C c.641-6959C>G (n.641-6959C>G) n.432G>C n.1519G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.5950G>C (p.Glu1984Gln) c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.39-6959C>G (n.39-6959C>G)	dbSNP
11	g.108316030G=	CA1998801201	ATM,C11orf65	c.6115G= (p.Glu2039=) c.5586G= (n.5586G=) n.534G= n.872G= n.533G= n.7599G= n.1339G= n.1829G= c.1179G= (n.1179G=) n.2330G= c.641-6959C= (n.641-6959C=) n.432G= n.1519G= c.2071G= (p.Glu691=) c.5950G= (p.Glu1984=) c.5071G= (p.Glu1691=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.1186G= (p.Glu396=) c.39-6959C= (n.39-6959C=)
11	g.108316030G>T	CA382550391	ATM,C11orf65	c.6115G>T (p.Glu2039Ter) c.5586G>T (n.5586G>T) n.534G>T n.872G>T n.533G>T n.7599G>T n.1339G>T n.1829G>T c.1179G>T (n.1179G>T) n.2330G>T c.641-6959C>A (n.641-6959C>A) n.432G>T n.1519G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.5950G>T (p.Glu1984Ter) c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.39-6959C>A (n.39-6959C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316031A=	CA1998801202	ATM,C11orf65	c.6116A= (p.Glu2039=) c.5587A= (n.5587A=) n.535A= n.873A= n.534A= n.7600A= n.1340A= n.1830A= c.1180A= (n.1180A=) n.2331A= c.641-6960T= (n.641-6960T=) n.433A= n.1520A= c.2072A= (p.Glu691=) c.5951A= (p.Glu1984=) c.5072A= (p.Glu1691=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.1187A= (p.Glu396=) c.39-6960T= (n.39-6960T=)
11	g.108316031A>C	CA382550393	ATM,C11orf65	c.6116A>C (p.Glu2039Ala) c.5587A>C (n.5587A>C) n.535A>C n.873A>C n.534A>C n.7600A>C n.1340A>C n.1830A>C c.1180A>C (n.1180A>C) n.2331A>C c.641-6960T>G (n.641-6960T>G) n.433A>C n.1520A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.5951A>C (p.Glu1984Ala) c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.39-6960T>G (n.39-6960T>G)
11	g.108316031A>G	CA10579211	ATM,C11orf65	c.6116A>G (p.Glu2039Gly) c.5587A>G (n.5587A>G) n.535A>G n.873A>G n.534A>G n.7600A>G n.1340A>G n.1830A>G c.1180A>G (n.1180A>G) n.2331A>G c.641-6960T>C (n.641-6960T>C) n.433A>G n.1520A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.5951A>G (p.Glu1984Gly) c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.39-6960T>C (n.39-6960T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316031A>T	CA16616706	ATM,C11orf65	c.6116A>T (p.Glu2039Val) c.5587A>T (n.5587A>T) n.535A>T n.873A>T n.534A>T n.7600A>T n.1340A>T n.1830A>T c.1180A>T (n.1180A>T) n.2331A>T c.641-6960T>A (n.641-6960T>A) n.433A>T n.1520A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.5951A>T (p.Glu1984Val) c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.39-6960T>A (n.39-6960T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316032A>C	CA382550398	ATM,C11orf65	c.6117A>C (p.Glu2039Asp) c.5588A>C (n.5588A>C) n.536A>C n.874A>C n.535A>C n.7601A>C n.1341A>C n.1831A>C c.1181A>C (n.1181A>C) n.2332A>C c.641-6961T>G (n.641-6961T>G) n.434A>C n.1521A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.5952A>C (p.Glu1984Asp) c.5073A>C (p.Glu1691Asp) c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.39-6961T>G (n.39-6961T>G)
11	g.108316032A>G	CA476675636	ATM,C11orf65	c.6117A>G (p.Glu2039=) c.5588A>G (n.5588A>G) n.536A>G n.874A>G n.535A>G n.7601A>G n.1341A>G n.1831A>G c.1181A>G (n.1181A>G) n.2332A>G c.641-6961T>C (n.641-6961T>C) n.434A>G n.1521A>G c.2073A>G (p.Glu691=) c.5952A>G (p.Glu1984=) c.5073A>G (p.Glu1691=) c.4809A>G (p.Glu1603=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.39-6961T>C (n.39-6961T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316032A>T	CA382550400	ATM,C11orf65	c.6117A>T (p.Glu2039Asp) c.5588A>T (n.5588A>T) n.536A>T n.874A>T n.535A>T n.7601A>T n.1341A>T n.1831A>T c.1181A>T (n.1181A>T) n.2332A>T c.641-6961T>A (n.641-6961T>A) n.434A>T n.1521A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.5952A>T (p.Glu1984Asp) c.5073A>T (p.Glu1691Asp) c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.39-6961T>A (n.39-6961T>A)
11	g.108316033G>A	CA382550407	ATM,C11orf65	c.6118G>A (p.Ala2040Thr) c.5589G>A (n.5589G>A) n.537G>A n.875G>A n.536G>A n.7602G>A n.1342G>A n.1832G>A c.1182G>A (n.1182G>A) n.2333G>A c.641-6962C>T (n.641-6962C>T) n.435G>A n.1522G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.4810G>A (p.Ala1604Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.39-6962C>T (n.39-6962C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316033G>C	CA337477	ATM,C11orf65	c.6118G>C (p.Ala2040Pro) c.5589G>C (n.5589G>C) n.537G>C n.875G>C n.536G>C n.7602G>C n.1342G>C n.1832G>C c.1182G>C (n.1182G>C) n.2333G>C c.641-6962C>G (n.641-6962C>G) n.435G>C n.1522G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.4810G>C (p.Ala1604Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.39-6962C>G (n.39-6962C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316033G=	CA1998801204	ATM,C11orf65	c.6118G= (p.Ala2040=) c.5589G= (n.5589G=) n.537G= n.875G= n.536G= n.7602G= n.1342G= n.1832G= c.1182G= (n.1182G=) n.2333G= c.641-6962C= (n.641-6962C=) n.435G= n.1522G= c.2074G= (p.Ala692=) c.5953G= (p.Ala1985=) c.5074G= (p.Ala1692=) c.4810G= (p.Ala1604=) c.1189G= (p.Ala397=) c.39-6962C= (n.39-6962C=)
11	g.108316033G>T	CA382550403	ATM,C11orf65	c.6118G>T (p.Ala2040Ser) c.5589G>T (n.5589G>T) n.537G>T n.875G>T n.536G>T n.7602G>T n.1342G>T n.1832G>T c.1182G>T (n.1182G>T) n.2333G>T c.641-6962C>A (n.641-6962C>A) n.435G>T n.1522G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.4810G>T (p.Ala1604Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.39-6962C>A (n.39-6962C>A)
11	g.108316033_108316034delinsAT	CA658656189	ATM,C11orf65	c.6118_6119delinsAT (p.Ala2040Ile) c.5589_5590delinsAT (n.5589_5590delinsAT) n.537_538delinsAT n.875_876delinsAT n.536_537delinsAT n.7602_7603delinsAT n.1342_1343delinsAT n.1832_1833delinsAT c.1182_1183delinsAT (n.1182_1183delinsAT) n.2333_2334delinsAT c.641-6963_641-6962delinsAT (n.641-6963_641-6962delinsAT) n.435_436delinsAT n.1522_1523delinsAT c.2074_2075delinsAT (p.Ala692Ile) c.5953_5954delinsAT (p.Ala1985Ile) c.5074_5075delinsAT (p.Ala1692Ile) c.4810_4811delinsAT (p.Ala1604Ile) c.1189_1190delinsAT (p.Ala397Ile) c.39-6963_39-6962delinsAT (n.39-6963_39-6962delinsAT)	ClinVar dbSNP
11	g.108316033_108316034delinsGC	CA1998801206	ATM,C11orf65	c.6118_6119delinsGC (p.Ala2040=) c.5589_5590delinsGC (n.5589_5590delinsGC) n.537_538delinsGC n.875_876delinsGC n.536_537delinsGC n.7602_7603delinsGC n.1342_1343delinsGC n.1832_1833delinsGC c.1182_1183delinsGC (n.1182_1183delinsGC) n.2333_2334delinsGC c.641-6963_641-6962delinsGC (n.641-6963_641-6962delinsGC) n.435_436delinsGC n.1522_1523delinsGC c.2074_2075delinsGC (p.Ala692=) c.5953_5954delinsGC (p.Ala1985=) c.5074_5075delinsGC (p.Ala1692=) c.4810_4811delinsGC (p.Ala1604=) c.1189_1190delinsGC (p.Ala397=) c.39-6963_39-6962delinsGC (n.39-6963_39-6962delinsGC)
11	g.108316034C>A	CA382550414	ATM,C11orf65	c.6119C>A (p.Ala2040Glu) c.5590C>A (n.5590C>A) n.538C>A n.876C>A n.537C>A n.7603C>A n.1343C>A n.1833C>A c.1183C>A (n.1183C>A) n.2334C>A c.641-6963G>T (n.641-6963G>T) n.436C>A n.1523C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.5954C>A (p.Ala1985Glu) c.5075C>A (p.Ala1692Glu) c.4811C>A (p.Ala1604Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.39-6963G>T (n.39-6963G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316034C=	CA1998801207	ATM,C11orf65	c.6119C= (p.Ala2040=) c.5590C= (n.5590C=) n.538C= n.876C= n.537C= n.7603C= n.1343C= n.1833C= c.1183C= (n.1183C=) n.2334C= c.641-6963G= (n.641-6963G=) n.436C= n.1523C= c.2075C= (p.Ala692=) c.5954C= (p.Ala1985=) c.5075C= (p.Ala1692=) c.4811C= (p.Ala1604=) c.1190C= (p.Ala397=) c.39-6963G= (n.39-6963G=)
11	g.108316034C>G	CA382550410	ATM,C11orf65	c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.5590C>G (n.5590C>G) n.538C>G n.876C>G n.537C>G n.7603C>G n.1343C>G n.1833C>G c.1183C>G (n.1183C>G) n.2334C>G c.641-6963G>C (n.641-6963G>C) n.436C>G n.1523C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.4811C>G (p.Ala1604Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.39-6963G>C (n.39-6963G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316034C>T	CA382550412	ATM,C11orf65	c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.5590C>T (n.5590C>T) n.538C>T n.876C>T n.537C>T n.7603C>T n.1343C>T n.1833C>T c.1183C>T (n.1183C>T) n.2334C>T c.641-6963G>A (n.641-6963G>A) n.436C>T n.1523C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.4811C>T (p.Ala1604Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.39-6963G>A (n.39-6963G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316035A=	CA1998801208	ATM,C11orf65	c.6120A= (p.Ala2040=) c.5591A= (n.5591A=) n.539A= n.877A= n.538A= n.7604A= n.1344A= n.1834A= c.1184A= (n.1184A=) n.2335A= c.641-6964T= (n.641-6964T=) n.437A= n.1524A= c.2076A= (p.Ala692=) c.5955A= (p.Ala1985=) c.5076A= (p.Ala1692=) c.4812A= (p.Ala1604=) c.1191A= (p.Ala397=) c.39-6964T= (n.39-6964T=)
11	g.108316035A>C	CA476675637	ATM,C11orf65	c.6120A>C (p.Ala2040=) c.5591A>C (n.5591A>C) n.539A>C n.877A>C n.538A>C n.7604A>C n.1344A>C n.1834A>C c.1184A>C (n.1184A>C) n.2335A>C c.641-6964T>G (n.641-6964T>G) n.437A>C n.1524A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.5955A>C (p.Ala1985=) c.5076A>C (p.Ala1692=) c.4812A>C (p.Ala1604=) c.1191A>C (p.Ala397=) c.39-6964T>G (n.39-6964T>G)
11	g.108316035A>G	CA476675639	ATM,C11orf65	c.6120A>G (p.Ala2040=) c.5591A>G (n.5591A>G) n.539A>G n.877A>G n.538A>G n.7604A>G n.1344A>G n.1834A>G c.1184A>G (n.1184A>G) n.2335A>G c.641-6964T>C (n.641-6964T>C) n.437A>G n.1524A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.5955A>G (p.Ala1985=) c.5076A>G (p.Ala1692=) c.4812A>G (p.Ala1604=) c.1191A>G (p.Ala397=) c.39-6964T>C (n.39-6964T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316035A>T	CA476675638	ATM,C11orf65	c.6120A>T (p.Ala2040=) c.5591A>T (n.5591A>T) n.539A>T n.877A>T n.538A>T n.7604A>T n.1344A>T n.1834A>T c.1184A>T (n.1184A>T) n.2335A>T c.641-6964T>A (n.641-6964T>A) n.437A>T n.1524A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.5955A>T (p.Ala1985=) c.5076A>T (p.Ala1692=) c.4812A>T (p.Ala1604=) c.1191A>T (p.Ala397=) c.39-6964T>A (n.39-6964T>A)
11	g.108316036A=	CA1998801209	ATM,C11orf65	c.6121A= (p.Met2041=) c.5592A= (n.5592A=) n.540A= n.878A= n.539A= n.7605A= n.1345A= n.1835A= c.1185A= (n.1185A=) n.2336A= c.641-6965T= (n.641-6965T=) n.438A= n.1525A= c.2077A= (p.Met693=) c.5956A= (p.Met1986=) c.5077A= (p.Met1693=) c.4813A= (p.Met1605=) c.1192A= (p.Met398=) c.39-6965T= (n.39-6965T=)
11	g.108316036A>C	CA382550417	ATM,C11orf65	c.6121A>C (p.Met2041Leu) c.5592A>C (n.5592A>C) n.540A>C n.878A>C n.539A>C n.7605A>C n.1345A>C n.1835A>C c.1185A>C (n.1185A>C) n.2336A>C c.641-6965T>G (n.641-6965T>G) n.438A>C n.1525A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.5956A>C (p.Met1986Leu) c.5077A>C (p.Met1693Leu) c.4813A>C (p.Met1605Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.39-6965T>G (n.39-6965T>G)
11	g.108316036A>G	CA6265867	ATM,C11orf65	c.6121A>G (p.Met2041Val) c.5592A>G (n.5592A>G) n.540A>G n.878A>G n.539A>G n.7605A>G n.1345A>G n.1835A>G c.1185A>G (n.1185A>G) n.2336A>G c.641-6965T>C (n.641-6965T>C) n.438A>G n.1525A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.5956A>G (p.Met1986Val) c.5077A>G (p.Met1693Val) c.4813A>G (p.Met1605Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.39-6965T>C (n.39-6965T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316036A>T	CA382550420	ATM,C11orf65	c.6121A>T (p.Met2041Leu) c.5592A>T (n.5592A>T) n.540A>T n.878A>T n.539A>T n.7605A>T n.1345A>T n.1835A>T c.1185A>T (n.1185A>T) n.2336A>T c.641-6965T>A (n.641-6965T>A) n.438A>T n.1525A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.5956A>T (p.Met1986Leu) c.5077A>T (p.Met1693Leu) c.4813A>T (p.Met1605Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.39-6965T>A (n.39-6965T>A)	dbSNP
11	g.108316037T>A	CA382550427	ATM,C11orf65	c.6122T>A (p.Met2041Lys) c.5593T>A (n.5593T>A) n.541T>A n.879T>A n.540T>A n.7606T>A n.1346T>A n.1836T>A c.1186T>A (n.1186T>A) n.2337T>A c.641-6966A>T (n.641-6966A>T) n.439T>A n.1526T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) c.5957T>A (p.Met1986Lys) c.5078T>A (p.Met1693Lys) c.4814T>A (p.Met1605Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.39-6966A>T (n.39-6966A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316037T>C	CA16619208	ATM,C11orf65	c.6122T>C (p.Met2041Thr) c.5593T>C (n.5593T>C) n.541T>C n.879T>C n.540T>C n.7606T>C n.1346T>C n.1836T>C c.1186T>C (n.1186T>C) n.2337T>C c.641-6966A>G (n.641-6966A>G) n.439T>C n.1526T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) c.5957T>C (p.Met1986Thr) c.5078T>C (p.Met1693Thr) c.4814T>C (p.Met1605Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.39-6966A>G (n.39-6966A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316037T>G	CA382550423	ATM,C11orf65	c.6122T>G (p.Met2041Arg) c.5593T>G (n.5593T>G) n.541T>G n.879T>G n.540T>G n.7606T>G n.1346T>G n.1836T>G c.1186T>G (n.1186T>G) n.2337T>G c.641-6966A>C (n.641-6966A>C) n.439T>G n.1526T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) c.5957T>G (p.Met1986Arg) c.5078T>G (p.Met1693Arg) c.4814T>G (p.Met1605Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.39-6966A>C (n.39-6966A>C)
11	g.108316037T=	CA1998801210	ATM,C11orf65	c.6122T= (p.Met2041=) c.5593T= (n.5593T=) n.541T= n.879T= n.540T= n.7606T= n.1346T= n.1836T= c.1186T= (n.1186T=) n.2337T= c.641-6966A= (n.641-6966A=) n.439T= n.1526T= c.2078T= (p.Met693=) c.5957T= (p.Met1986=) c.5078T= (p.Met1693=) c.4814T= (p.Met1605=) c.1193T= (p.Met398=) c.39-6966A= (n.39-6966A=)
11	g.108316038G>A	CA382550430	ATM,C11orf65	c.6123G>A (p.Met2041Ile) c.5594G>A (n.5594G>A) n.542G>A n.880G>A n.541G>A n.7607G>A n.1347G>A n.1837G>A c.1187G>A (n.1187G>A) n.2338G>A c.641-6967C>T (n.641-6967C>T) n.440G>A n.1527G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) c.5958G>A (p.Met1986Ile) c.5079G>A (p.Met1693Ile) c.4815G>A (p.Met1605Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.39-6967C>T (n.39-6967C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316038G>C	CA382550431	ATM,C11orf65	c.6123G>C (p.Met2041Ile) c.5594G>C (n.5594G>C) n.542G>C n.880G>C n.541G>C n.7607G>C n.1347G>C n.1837G>C c.1187G>C (n.1187G>C) n.2338G>C c.641-6967C>G (n.641-6967C>G) n.440G>C n.1527G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) c.5958G>C (p.Met1986Ile) c.5079G>C (p.Met1693Ile) c.4815G>C (p.Met1605Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.39-6967C>G (n.39-6967C>G)	dbSNP
11	g.108316038G=	CA1998801211	ATM,C11orf65	c.6123G= (p.Met2041=) c.5594G= (n.5594G=) n.542G= n.880G= n.541G= n.7607G= n.1347G= n.1837G= c.1187G= (n.1187G=) n.2338G= c.641-6967C= (n.641-6967C=) n.440G= n.1527G= c.2079G= (p.Met693=) c.5958G= (p.Met1986=) c.5079G= (p.Met1693=) c.4815G= (p.Met1605=) c.1194G= (p.Met398=) c.39-6967C= (n.39-6967C=)
11	g.108316038G>T	CA382550433	ATM,C11orf65	c.6123G>T (p.Met2041Ile) c.5594G>T (n.5594G>T) n.542G>T n.880G>T n.541G>T n.7607G>T n.1347G>T n.1837G>T c.1187G>T (n.1187G>T) n.2338G>T c.641-6967C>A (n.641-6967C>A) n.440G>T n.1527G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) c.5958G>T (p.Met1986Ile) c.5079G>T (p.Met1693Ile) c.4815G>T (p.Met1605Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.39-6967C>A (n.39-6967C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316039T>A	CA382550435	ATM,C11orf65	c.6124T>A (p.Trp2042Arg) c.5595T>A (n.5595T>A) n.543T>A n.881T>A n.542T>A n.7608T>A n.1348T>A n.1838T>A c.1188T>A (n.1188T>A) n.2339T>A c.641-6968A>T (n.641-6968A>T) n.441T>A n.1528T>A c.2080T>A (p.Trp694Arg) c.5959T>A (p.Trp1987Arg) c.5080T>A (p.Trp1694Arg) c.4816T>A (p.Trp1606Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.39-6968A>T (n.39-6968A>T)
11	g.108316039T>C	CA382550437	ATM,C11orf65	c.6124T>C (p.Trp2042Arg) c.5595T>C (n.5595T>C) n.543T>C n.881T>C n.542T>C n.7608T>C n.1348T>C n.1838T>C c.1188T>C (n.1188T>C) n.2339T>C c.641-6968A>G (n.641-6968A>G) n.441T>C n.1528T>C c.2080T>C (p.Trp694Arg) c.5959T>C (p.Trp1987Arg) c.5080T>C (p.Trp1694Arg) c.4816T>C (p.Trp1606Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.39-6968A>G (n.39-6968A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316039T>G	CA382550439	ATM,C11orf65	c.6124T>G (p.Trp2042Gly) c.5595T>G (n.5595T>G) n.543T>G n.881T>G n.542T>G n.7608T>G n.1348T>G n.1838T>G c.1188T>G (n.1188T>G) n.2339T>G c.641-6968A>C (n.641-6968A>C) n.441T>G n.1528T>G c.2080T>G (p.Trp694Gly) c.5959T>G (p.Trp1987Gly) c.5080T>G (p.Trp1694Gly) c.4816T>G (p.Trp1606Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.39-6968A>C (n.39-6968A>C)
11	g.108316039T=	CA1998801212	ATM,C11orf65	c.6124T= (p.Trp2042=) c.5595T= (n.5595T=) n.543T= n.881T= n.542T= n.7608T= n.1348T= n.1838T= c.1188T= (n.1188T=) n.2339T= c.641-6968A= (n.641-6968A=) n.441T= n.1528T= c.2080T= (p.Trp694=) c.5959T= (p.Trp1987=) c.5080T= (p.Trp1694=) c.4816T= (p.Trp1606=) c.1195T= (p.Trp399=) c.39-6968A= (n.39-6968A=)
11	g.108316040G>A	CA382550442	ATM,C11orf65	c.6125G>A (p.Trp2042Ter) c.5596G>A (n.5596G>A) n.544G>A n.882G>A n.543G>A n.7609G>A n.1349G>A n.1839G>A c.1189G>A (n.1189G>A) n.2340G>A c.641-6969C>T (n.641-6969C>T) n.442G>A n.1529G>A c.2081G>A (p.Trp694Ter) c.5960G>A (p.Trp1987Ter) c.5081G>A (p.Trp1694Ter) c.4817G>A (p.Trp1606Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.39-6969C>T (n.39-6969C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316040G>C	CA382550447	ATM,C11orf65	c.6125G>C (p.Trp2042Ser) c.5596G>C (n.5596G>C) n.544G>C n.882G>C n.543G>C n.7609G>C n.1349G>C n.1839G>C c.1189G>C (n.1189G>C) n.2340G>C c.641-6969C>G (n.641-6969C>G) n.442G>C n.1529G>C c.2081G>C (p.Trp694Ser) c.5960G>C (p.Trp1987Ser) c.5081G>C (p.Trp1694Ser) c.4817G>C (p.Trp1606Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.39-6969C>G (n.39-6969C>G)
11	g.108316040G=	CA1998801213	ATM,C11orf65	c.6125G= (p.Trp2042=) c.5596G= (n.5596G=) n.544G= n.882G= n.543G= n.7609G= n.1349G= n.1839G= c.1189G= (n.1189G=) n.2340G= c.641-6969C= (n.641-6969C=) n.442G= n.1529G= c.2081G= (p.Trp694=) c.5960G= (p.Trp1987=) c.5081G= (p.Trp1694=) c.4817G= (p.Trp1606=) c.1196G= (p.Trp399=) c.39-6969C= (n.39-6969C=)
11	g.108316040G>T	CA382550445	ATM,C11orf65	c.6125G>T (p.Trp2042Leu) c.5596G>T (n.5596G>T) n.544G>T n.882G>T n.543G>T n.7609G>T n.1349G>T n.1839G>T c.1189G>T (n.1189G>T) n.2340G>T c.641-6969C>A (n.641-6969C>A) n.442G>T n.1529G>T c.2081G>T (p.Trp694Leu) c.5960G>T (p.Trp1987Leu) c.5081G>T (p.Trp1694Leu) c.4817G>T (p.Trp1606Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.39-6969C>A (n.39-6969C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316043dup	CA915947650	ATM,C11orf65	c.6128dup (p.Lys2044GlnfsTer7) c.5599dup (n.5599dup) n.547dup n.885dup n.546dup n.7612dup n.1352dup n.1842dup c.1192dup (n.1192dup) n.2343dup c.641-6969dup (n.641-6969dup) n.445dup n.1532dup c.2084dup (p.Lys696GlnfsTer7) c.5963dup (p.Lys1989GlnfsTer7) c.5084dup (p.Lys1696GlnfsTer7) c.4820dup (p.Lys1608GlnfsTer7) c.1199dup (p.Lys401GlnfsTer7) c.39-6969dup (n.39-6969dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108316041G>A	CA382550451	ATM,C11orf65	c.6126G>A (p.Trp2042Ter) c.5597G>A (n.5597G>A) n.545G>A n.883G>A n.544G>A n.7610G>A n.1350G>A n.1840G>A c.1190G>A (n.1190G>A) n.2341G>A c.641-6970C>T (n.641-6970C>T) n.443G>A n.1530G>A c.2082G>A (p.Trp694Ter) c.5961G>A (p.Trp1987Ter) c.5082G>A (p.Trp1694Ter) c.4818G>A (p.Trp1606Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.39-6970C>T (n.39-6970C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316041G>C	CA382550453	ATM,C11orf65	c.6126G>C (p.Trp2042Cys) c.5597G>C (n.5597G>C) n.545G>C n.883G>C n.544G>C n.7610G>C n.1350G>C n.1840G>C c.1190G>C (n.1190G>C) n.2341G>C c.641-6970C>G (n.641-6970C>G) n.443G>C n.1530G>C c.2082G>C (p.Trp694Cys) c.5961G>C (p.Trp1987Cys) c.5082G>C (p.Trp1694Cys) c.4818G>C (p.Trp1606Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.39-6970C>G (n.39-6970C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316041G=	CA1998801214	ATM,C11orf65	c.6126G= (p.Trp2042=) c.5597G= (n.5597G=) n.545G= n.883G= n.544G= n.7610G= n.1350G= n.1840G= c.1190G= (n.1190G=) n.2341G= c.641-6970C= (n.641-6970C=) n.443G= n.1530G= c.2082G= (p.Trp694=) c.5961G= (p.Trp1987=) c.5082G= (p.Trp1694=) c.4818G= (p.Trp1606=) c.1197G= (p.Trp399=) c.39-6970C= (n.39-6970C=)
11	g.108316041G>T	CA382550455	ATM,C11orf65	c.6126G>T (p.Trp2042Cys) c.5597G>T (n.5597G>T) n.545G>T n.883G>T n.544G>T n.7610G>T n.1350G>T n.1840G>T c.1190G>T (n.1190G>T) n.2341G>T c.641-6970C>A (n.641-6970C>A) n.443G>T n.1530G>T c.2082G>T (p.Trp694Cys) c.5961G>T (p.Trp1987Cys) c.5082G>T (p.Trp1694Cys) c.4818G>T (p.Trp1606Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.39-6970C>A (n.39-6970C>A)	dbSNP
11	g.108316041_108316051delinsGGGCAAAGCCC	CA1998801215	ATM,C11orf65	c.6126_6136delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp2042=) c.5597_5607delinsGGGCAAAGCCC (n.5597_5607delinsGGGCAAAGCCC) n.545_555delinsGGGCAAAGCCC n.883_893delinsGGGCAAAGCCC n.544_554delinsGGGCAAAGCCC n.7610_7620delinsGGGCAAAGCCC n.1350_1360delinsGGGCAAAGCCC n.1840_1850delinsGGGCAAAGCCC c.1190_1200delinsGGGCAAAGCCC (n.1190_1200delinsGGGCAAAGCCC) n.2341_2351delinsGGGCAAAGCCC c.641-6980_641-6970delinsGGGCTTTGCCC (n.641-6980_641-6970delinsGGGCTTTGCCC) n.443_453delinsGGGCAAAGCCC n.1530_1540delinsGGGCAAAGCCC c.2082_2092delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp694=) c.5961_5971delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1987=) c.5082_5092delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1694=) c.4818_4828delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1606=) c.1197_1207delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp399=) c.39-6980_39-6970delinsGGGCTTTGCCC (n.39-6980_39-6970delinsGGGCTTTGCCC)
11	g.108316041_108316042insTTT	CA2582342461	ATM,C11orf65	c.6126_6127insTTT (p.Trp2042_Gly2043insPhe) c.5597_5598insTTT (n.5597_5598insTTT) n.545_546insTTT n.883_884insTTT n.544_545insTTT n.7610_7611insTTT n.1350_1351insTTT n.1840_1841insTTT c.1190_1191insTTT (n.1190_1191insTTT) n.2341_2342insTTT c.641-6971_641-6970insAAA (n.641-6971_641-6970insAAA) n.443_444insTTT n.1530_1531insTTT c.2082_2083insTTT (p.Trp694_Gly695insPhe) c.5961_5962insTTT (p.Trp1987_Gly1988insPhe) c.5082_5083insTTT (p.Trp1694_Gly1695insPhe) c.4818_4819insTTT (p.Trp1606_Gly1607insPhe) c.1197_1198insTTT (p.Trp399_Gly400insPhe) c.39-6971_39-6970insAAA (n.39-6971_39-6970insAAA)	ClinVar
11	g.108316042G>A	CA6265868	ATM,C11orf65	c.6127G>A (p.Gly2043Ser) c.5598G>A (n.5598G>A) n.546G>A n.884G>A n.545G>A n.7611G>A n.1351G>A n.1841G>A c.1191G>A (n.1191G>A) n.2342G>A c.641-6971C>T (n.641-6971C>T) n.444G>A n.1531G>A c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.5962G>A (p.Gly1988Ser) c.5083G>A (p.Gly1695Ser) c.4819G>A (p.Gly1607Ser) c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.39-6971C>T (n.39-6971C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316042G>C	CA382550460	ATM,C11orf65	c.6127G>C (p.Gly2043Arg) c.5598G>C (n.5598G>C) n.546G>C n.884G>C n.545G>C n.7611G>C n.1351G>C n.1841G>C c.1191G>C (n.1191G>C) n.2342G>C c.641-6971C>G (n.641-6971C>G) n.444G>C n.1531G>C c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.5962G>C (p.Gly1988Arg) c.5083G>C (p.Gly1695Arg) c.4819G>C (p.Gly1607Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.39-6971C>G (n.39-6971C>G)	dbSNP
11	g.108316042G=	CA1998801216	ATM,C11orf65	c.6127G= (p.Gly2043=) c.5598G= (n.5598G=) n.546G= n.884G= n.545G= n.7611G= n.1351G= n.1841G= c.1191G= (n.1191G=) n.2342G= c.641-6971C= (n.641-6971C=) n.444G= n.1531G= c.2083G= (p.Gly695=) c.5962G= (p.Gly1988=) c.5083G= (p.Gly1695=) c.4819G= (p.Gly1607=) c.1198G= (p.Gly400=) c.39-6971C= (n.39-6971C=)
11	g.108316042G>T	CA382550461	ATM,C11orf65	c.6127G>T (p.Gly2043Cys) c.5598G>T (n.5598G>T) n.546G>T n.884G>T n.545G>T n.7611G>T n.1351G>T n.1841G>T c.1191G>T (n.1191G>T) n.2342G>T c.641-6971C>A (n.641-6971C>A) n.444G>T n.1531G>T c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.5962G>T (p.Gly1988Cys) c.5083G>T (p.Gly1695Cys) c.4819G>T (p.Gly1607Cys) c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.39-6971C>A (n.39-6971C>A)	dbSNP
11	g.108316042_108316046dup	CA2697558923	ATM,C11orf65	c.6127_6131dup (p.Leu2046LysfsTer3) c.5598_5602dup (n.5598_5602dup) n.546_550dup n.884_888dup n.545_549dup n.7611_7615dup n.1351_1355dup n.1841_1845dup c.1191_1195dup (n.1191_1195dup) n.2342_2346dup c.641-6975_641-6971dup (n.641-6975_641-6971dup) n.444_448dup n.1531_1535dup c.2083_2087dup (p.Leu698LysfsTer3) c.5962_5966dup (p.Leu1991LysfsTer3) c.5083_5087dup (p.Leu1698LysfsTer3) c.4819_4823dup (p.Leu1610LysfsTer3) c.1198_1202dup (p.Leu403LysfsTer3) c.39-6975_39-6971dup (n.39-6975_39-6971dup)	ClinVar
11	g.108316042_108316051delinsT	CA16613092	ATM,C11orf65	c.6127_6136delinsT (p.Gly2043_Ala2045del) c.5598_5607delinsT (n.5598_5607delinsT) n.546_555delinsT n.884_893delinsT n.545_554delinsT n.7611_7620delinsT n.1351_1360delinsT n.1841_1850delinsT c.1191_1200delinsT (n.1191_1200delinsT) n.2342_2351delinsT c.641-6980_641-6971delinsA (n.641-6980_641-6971delinsA) n.444_453delinsT n.1531_1540delinsT c.2083_2092delinsT (p.Gly695_Ala697del) c.5962_5971delinsT (p.Gly1988_Ala1990del) c.5083_5092delinsT (p.Gly1695_Ala1697del) c.4819_4828delinsT (p.Gly1607_Ala1609del) c.1198_1207delinsT (p.Gly400_Ala402del) c.39-6980_39-6971delinsA (n.39-6980_39-6971delinsA)	ClinVar dbSNP
11	g.108316043G>A	CA382550464	ATM,C11orf65	c.6128G>A (p.Gly2043Asp) c.5599G>A (n.5599G>A) n.547G>A n.885G>A n.546G>A n.7612G>A n.1352G>A n.1842G>A c.1192G>A (n.1192G>A) n.2343G>A c.641-6972C>T (n.641-6972C>T) n.445G>A n.1532G>A c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.5963G>A (p.Gly1988Asp) c.5084G>A (p.Gly1695Asp) c.4820G>A (p.Gly1607Asp) c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.39-6972C>T (n.39-6972C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316043G>C	CA382550467	ATM,C11orf65	c.6128G>C (p.Gly2043Ala) c.5599G>C (n.5599G>C) n.547G>C n.885G>C n.546G>C n.7612G>C n.1352G>C n.1842G>C c.1192G>C (n.1192G>C) n.2343G>C c.641-6972C>G (n.641-6972C>G) n.445G>C n.1532G>C c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.5963G>C (p.Gly1988Ala) c.5084G>C (p.Gly1695Ala) c.4820G>C (p.Gly1607Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.39-6972C>G (n.39-6972C>G)	dbSNP
11	g.108316043G=	CA1998801217	ATM,C11orf65	c.6128G= (p.Gly2043=) c.5599G= (n.5599G=) n.547G= n.885G= n.546G= n.7612G= n.1352G= n.1842G= c.1192G= (n.1192G=) n.2343G= c.641-6972C= (n.641-6972C=) n.445G= n.1532G= c.2084G= (p.Gly695=) c.5963G= (p.Gly1988=) c.5084G= (p.Gly1695=) c.4820G= (p.Gly1607=) c.1199G= (p.Gly400=) c.39-6972C= (n.39-6972C=)
11	g.108316043G>T	CA6265869	ATM,C11orf65	c.6128G>T (p.Gly2043Val) c.5599G>T (n.5599G>T) n.547G>T n.885G>T n.546G>T n.7612G>T n.1352G>T n.1842G>T c.1192G>T (n.1192G>T) n.2343G>T c.641-6972C>A (n.641-6972C>A) n.445G>T n.1532G>T c.2084G>T (p.Gly695Val) c.5963G>T (p.Gly1988Val) c.5084G>T (p.Gly1695Val) c.4820G>T (p.Gly1607Val) c.1199G>T (p.Gly400Val) c.39-6972C>A (n.39-6972C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316044C>A	CA476675654	ATM,C11orf65	c.6129C>A (p.Gly2043=) c.5600C>A (n.5600C>A) n.548C>A n.886C>A n.547C>A n.7613C>A n.1353C>A n.1843C>A c.1193C>A (n.1193C>A) n.2344C>A c.641-6973G>T (n.641-6973G>T) n.446C>A n.1533C>A c.2085C>A (p.Gly695=) c.5964C>A (p.Gly1988=) c.5085C>A (p.Gly1695=) c.4821C>A (p.Gly1607=) c.1200C>A (p.Gly400=) c.39-6973G>T (n.39-6973G>T)	dbSNP
11	g.108316044C=	CA1998801218	ATM,C11orf65	c.6129C= (p.Gly2043=) c.5600C= (n.5600C=) n.548C= n.886C= n.547C= n.7613C= n.1353C= n.1843C= c.1193C= (n.1193C=) n.2344C= c.641-6973G= (n.641-6973G=) n.446C= n.1533C= c.2085C= (p.Gly695=) c.5964C= (p.Gly1988=) c.5085C= (p.Gly1695=) c.4821C= (p.Gly1607=) c.1200C= (p.Gly400=) c.39-6973G= (n.39-6973G=)
11	g.108316044C>G	CA476675652	ATM,C11orf65	c.6129C>G (p.Gly2043=) c.5600C>G (n.5600C>G) n.548C>G n.886C>G n.547C>G n.7613C>G n.1353C>G n.1843C>G c.1193C>G (n.1193C>G) n.2344C>G c.641-6973G>C (n.641-6973G>C) n.446C>G n.1533C>G c.2085C>G (p.Gly695=) c.5964C>G (p.Gly1988=) c.5085C>G (p.Gly1695=) c.4821C>G (p.Gly1607=) c.1200C>G (p.Gly400=) c.39-6973G>C (n.39-6973G>C)	dbSNP
11	g.108316044C>T	CA476675651	ATM,C11orf65	c.6129C>T (p.Gly2043=) c.5600C>T (n.5600C>T) n.548C>T n.886C>T n.547C>T n.7613C>T n.1353C>T n.1843C>T c.1193C>T (n.1193C>T) n.2344C>T c.641-6973G>A (n.641-6973G>A) n.446C>T n.1533C>T c.2085C>T (p.Gly695=) c.5964C>T (p.Gly1988=) c.5085C>T (p.Gly1695=) c.4821C>T (p.Gly1607=) c.1200C>T (p.Gly400=) c.39-6973G>A (n.39-6973G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316045A>C	CA382550471	ATM,C11orf65	c.6130A>C (p.Lys2044Gln) c.5601A>C (n.5601A>C) n.549A>C n.887A>C n.548A>C n.7614A>C n.1354A>C n.1844A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.2345A>C c.641-6974T>G (n.641-6974T>G) n.447A>C n.1534A>C c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.5965A>C (p.Lys1989Gln) c.5086A>C (p.Lys1696Gln) c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.39-6974T>G (n.39-6974T>G)
11	g.108316045A>G	CA382550473	ATM,C11orf65	c.6130A>G (p.Lys2044Glu) c.5601A>G (n.5601A>G) n.549A>G n.887A>G n.548A>G n.7614A>G n.1354A>G n.1844A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.2345A>G c.641-6974T>C (n.641-6974T>C) n.447A>G n.1534A>G c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.5965A>G (p.Lys1989Glu) c.5086A>G (p.Lys1696Glu) c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.39-6974T>C (n.39-6974T>C)	dbSNP
11	g.108316045A>T	CA382550476	ATM,C11orf65	c.6130A>T (p.Lys2044Ter) c.5601A>T (n.5601A>T) n.549A>T n.887A>T n.548A>T n.7614A>T n.1354A>T n.1844A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.2345A>T c.641-6974T>A (n.641-6974T>A) n.447A>T n.1534A>T c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.5965A>T (p.Lys1989Ter) c.5086A>T (p.Lys1696Ter) c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.39-6974T>A (n.39-6974T>A)	ClinVar
11	g.108316046A>C	CA382550481	ATM,C11orf65	c.6131A>C (p.Lys2044Thr) c.5602A>C (n.5602A>C) n.550A>C n.888A>C n.549A>C n.7615A>C n.1355A>C n.1845A>C c.1195A>C (n.1195A>C) n.2346A>C c.641-6975T>G (n.641-6975T>G) n.448A>C n.1535A>C c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.5966A>C (p.Lys1989Thr) c.5087A>C (p.Lys1696Thr) c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.39-6975T>G (n.39-6975T>G)
11	g.108316046A>G	CA382550483	ATM,C11orf65	c.6131A>G (p.Lys2044Arg) c.5602A>G (n.5602A>G) n.550A>G n.888A>G n.549A>G n.7615A>G n.1355A>G n.1845A>G c.1195A>G (n.1195A>G) n.2346A>G c.641-6975T>C (n.641-6975T>C) n.448A>G n.1535A>G c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.5966A>G (p.Lys1989Arg) c.5087A>G (p.Lys1696Arg) c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.39-6975T>C (n.39-6975T>C)
11	g.108316046A>T	CA382550479	ATM,C11orf65	c.6131A>T (p.Lys2044Ile) c.5602A>T (n.5602A>T) n.550A>T n.888A>T n.549A>T n.7615A>T n.1355A>T n.1845A>T c.1195A>T (n.1195A>T) n.2346A>T c.641-6975T>A (n.641-6975T>A) n.448A>T n.1535A>T c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.5966A>T (p.Lys1989Ile) c.5087A>T (p.Lys1696Ile) c.4823A>T (p.Lys1608Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.39-6975T>A (n.39-6975T>A)	dbSNP
11	g.108316047A>C	CA382550486	ATM,C11orf65	c.6132A>C (p.Lys2044Asn) c.5603A>C (n.5603A>C) n.551A>C n.889A>C n.550A>C n.7616A>C n.1356A>C n.1846A>C c.1196A>C (n.1196A>C) n.2347A>C c.641-6976T>G (n.641-6976T>G) n.449A>C n.1536A>C c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.5967A>C (p.Lys1989Asn) c.5088A>C (p.Lys1696Asn) c.4824A>C (p.Lys1608Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.39-6976T>G (n.39-6976T>G)
11	g.108316047A>G	CA476675658	ATM,C11orf65	c.6132A>G (p.Lys2044=) c.5603A>G (n.5603A>G) n.551A>G n.889A>G n.550A>G n.7616A>G n.1356A>G n.1846A>G c.1196A>G (n.1196A>G) n.2347A>G c.641-6976T>C (n.641-6976T>C) n.449A>G n.1536A>G c.2088A>G (p.Lys696=) c.5967A>G (p.Lys1989=) c.5088A>G (p.Lys1696=) c.4824A>G (p.Lys1608=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.39-6976T>C (n.39-6976T>C)	dbSNP
11	g.108316047A>T	CA382550487	ATM,C11orf65	c.6132A>T (p.Lys2044Asn) c.5603A>T (n.5603A>T) n.551A>T n.889A>T n.550A>T n.7616A>T n.1356A>T n.1846A>T c.1196A>T (n.1196A>T) n.2347A>T c.641-6976T>A (n.641-6976T>A) n.449A>T n.1536A>T c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.5967A>T (p.Lys1989Asn) c.5088A>T (p.Lys1696Asn) c.4824A>T (p.Lys1608Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.39-6976T>A (n.39-6976T>A)	dbSNP
11	g.108316047_108316048delinsAG	CA1998801219	ATM,C11orf65	c.6132_6133delinsAG (p.Lys2044=) c.5603_5604delinsAG (n.5603_5604delinsAG) n.551_552delinsAG n.889_890delinsAG n.550_551delinsAG n.7616_7617delinsAG n.1356_1357delinsAG n.1846_1847delinsAG c.1196_1197delinsAG (n.1196_1197delinsAG) n.2347_2348delinsAG c.641-6977_641-6976delinsCT (n.641-6977_641-6976delinsCT) n.449_450delinsAG n.1536_1537delinsAG c.2088_2089delinsAG (p.Lys696=) c.5967_5968delinsAG (p.Lys1989=) c.5088_5089delinsAG (p.Lys1696=) c.4824_4825delinsAG (p.Lys1608=) c.1203_1204delinsAG (p.Lys401=) c.39-6977_39-6976delinsCT (n.39-6977_39-6976delinsCT)
11	g.108316048del	CA658656190	ATM,C11orf65	c.6133del (p.Ala2045ProfsTer2) c.5604del (n.5604del) n.552del n.890del n.551del n.7617del n.1357del n.1847del c.1197del (n.1197del) n.2348del c.641-6977del (n.641-6977del) n.450del n.1537del c.2089del (p.Ala697ProfsTer2) c.5968del (p.Ala1990ProfsTer2) c.5089del (p.Ala1697ProfsTer2) c.4825del (p.Ala1609ProfsTer2) c.1204del (p.Ala402ProfsTer2) c.39-6977del (n.39-6977del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316048G>A	CA382550491	ATM,C11orf65	c.6133G>A (p.Ala2045Thr) c.5604G>A (n.5604G>A) n.552G>A n.890G>A n.551G>A n.7617G>A n.1357G>A n.1847G>A c.1197G>A (n.1197G>A) n.2348G>A c.641-6977C>T (n.641-6977C>T) n.450G>A n.1537G>A c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.5968G>A (p.Ala1990Thr) c.5089G>A (p.Ala1697Thr) c.4825G>A (p.Ala1609Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.39-6977C>T (n.39-6977C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316048G>C	CA382550493	ATM,C11orf65	c.6133G>C (p.Ala2045Pro) c.5604G>C (n.5604G>C) n.552G>C n.890G>C n.551G>C n.7617G>C n.1357G>C n.1847G>C c.1197G>C (n.1197G>C) n.2348G>C c.641-6977C>G (n.641-6977C>G) n.450G>C n.1537G>C c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.5968G>C (p.Ala1990Pro) c.5089G>C (p.Ala1697Pro) c.4825G>C (p.Ala1609Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.39-6977C>G (n.39-6977C>G)
11	g.108316048G=	CA1998801220	ATM,C11orf65	c.6133G= (p.Ala2045=) c.5604G= (n.5604G=) n.552G= n.890G= n.551G= n.7617G= n.1357G= n.1847G= c.1197G= (n.1197G=) n.2348G= c.641-6977C= (n.641-6977C=) n.450G= n.1537G= c.2089G= (p.Ala697=) c.5968G= (p.Ala1990=) c.5089G= (p.Ala1697=) c.4825G= (p.Ala1609=) c.1204G= (p.Ala402=) c.39-6977C= (n.39-6977C=)
11	g.108316048G>T	CA382550495	ATM,C11orf65	c.6133G>T (p.Ala2045Ser) c.5604G>T (n.5604G>T) n.552G>T n.890G>T n.551G>T n.7617G>T n.1357G>T n.1847G>T c.1197G>T (n.1197G>T) n.2348G>T c.641-6977C>A (n.641-6977C>A) n.450G>T n.1537G>T c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.5968G>T (p.Ala1990Ser) c.5089G>T (p.Ala1697Ser) c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.39-6977C>A (n.39-6977C>A)
11	g.108316049C>A	CA10584356	ATM,C11orf65	c.6134C>A (p.Ala2045Asp) c.5605C>A (n.5605C>A) n.553C>A n.891C>A n.552C>A n.7618C>A n.1358C>A n.1848C>A c.1198C>A (n.1198C>A) n.2349C>A c.641-6978G>T (n.641-6978G>T) n.451C>A n.1538C>A c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.5969C>A (p.Ala1990Asp) c.5090C>A (p.Ala1697Asp) c.4826C>A (p.Ala1609Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.39-6978G>T (n.39-6978G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316049C=	CA1998801222	ATM,C11orf65	c.6134C= (p.Ala2045=) c.5605C= (n.5605C=) n.553C= n.891C= n.552C= n.7618C= n.1358C= n.1848C= c.1198C= (n.1198C=) n.2349C= c.641-6978G= (n.641-6978G=) n.451C= n.1538C= c.2090C= (p.Ala697=) c.5969C= (p.Ala1990=) c.5090C= (p.Ala1697=) c.4826C= (p.Ala1609=) c.1205C= (p.Ala402=) c.39-6978G= (n.39-6978G=)
11	g.108316049C>G	CA382550500	ATM,C11orf65	c.6134C>G (p.Ala2045Gly) c.5605C>G (n.5605C>G) n.553C>G n.891C>G n.552C>G n.7618C>G n.1358C>G n.1848C>G c.1198C>G (n.1198C>G) n.2349C>G c.641-6978G>C (n.641-6978G>C) n.451C>G n.1538C>G c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.5969C>G (p.Ala1990Gly) c.5090C>G (p.Ala1697Gly) c.4826C>G (p.Ala1609Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.39-6978G>C (n.39-6978G>C)	dbSNP
11	g.108316049C>T	CA382550502	ATM,C11orf65	c.6134C>T (p.Ala2045Val) c.5605C>T (n.5605C>T) n.553C>T n.891C>T n.552C>T n.7618C>T n.1358C>T n.1848C>T c.1198C>T (n.1198C>T) n.2349C>T c.641-6978G>A (n.641-6978G>A) n.451C>T n.1538C>T c.2090C>T (p.Ala697Val) c.5969C>T (p.Ala1990Val) c.5090C>T (p.Ala1697Val) c.4826C>T (p.Ala1609Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.39-6978G>A (n.39-6978G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316051del	CA2580083090	ATM,C11orf65	c.6136del (p.Leu2046Ter) c.5607del (n.5607del) n.555del n.893del n.554del n.7620del n.1360del n.1850del c.1200del (n.1200del) n.2351del c.641-6978del (n.641-6978del) n.453del n.1540del c.2092del (p.Leu698Ter) c.5971del (p.Leu1991Ter) c.5092del (p.Leu1698Ter) c.4828del (p.Leu1610Ter) c.1207del (p.Leu403Ter) c.39-6978del (n.39-6978del)	ClinVar
11	g.108316050C>A	CA476675664	ATM,C11orf65	c.6135C>A (p.Ala2045=) c.5606C>A (n.5606C>A) n.554C>A n.892C>A n.553C>A n.7619C>A n.1359C>A n.1849C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.2350C>A c.641-6979G>T (n.641-6979G>T) n.452C>A n.1539C>A c.2091C>A (p.Ala697=) c.5970C>A (p.Ala1990=) c.5091C>A (p.Ala1697=) c.4827C>A (p.Ala1609=) c.1206C>A (p.Ala402=) c.39-6979G>T (n.39-6979G>T)
11	g.108316050C=	CA1998801225	ATM,C11orf65	c.6135C= (p.Ala2045=) c.5606C= (n.5606C=) n.554C= n.892C= n.553C= n.7619C= n.1359C= n.1849C= c.1199C= (n.1199C=) n.2350C= c.641-6979G= (n.641-6979G=) n.452C= n.1539C= c.2091C= (p.Ala697=) c.5970C= (p.Ala1990=) c.5091C= (p.Ala1697=) c.4827C= (p.Ala1609=) c.1206C= (p.Ala402=) c.39-6979G= (n.39-6979G=)
11	g.108316050C>G	CA476675665	ATM,C11orf65	c.6135C>G (p.Ala2045=) c.5606C>G (n.5606C>G) n.554C>G n.892C>G n.553C>G n.7619C>G n.1359C>G n.1849C>G c.1199C>G (n.1199C>G) n.2350C>G c.641-6979G>C (n.641-6979G>C) n.452C>G n.1539C>G c.2091C>G (p.Ala697=) c.5970C>G (p.Ala1990=) c.5091C>G (p.Ala1697=) c.4827C>G (p.Ala1609=) c.1206C>G (p.Ala402=) c.39-6979G>C (n.39-6979G>C)	dbSNP
11	g.108316050C>T	CA476675667	ATM,C11orf65	c.6135C>T (p.Ala2045=) c.5606C>T (n.5606C>T) n.554C>T n.892C>T n.553C>T n.7619C>T n.1359C>T n.1849C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.2350C>T c.641-6979G>A (n.641-6979G>A) n.452C>T n.1539C>T c.2091C>T (p.Ala697=) c.5970C>T (p.Ala1990=) c.5091C>T (p.Ala1697=) c.4827C>T (p.Ala1609=) c.1206C>T (p.Ala402=) c.39-6979G>A (n.39-6979G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316051C>A	CA382550505	ATM,C11orf65	c.6136C>A (p.Leu2046Ile) c.5607C>A (n.5607C>A) n.555C>A n.893C>A n.554C>A n.7620C>A n.1360C>A n.1850C>A c.1200C>A (n.1200C>A) n.2351C>A c.641-6980G>T (n.641-6980G>T) n.453C>A n.1540C>A c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.5971C>A (p.Leu1991Ile) c.5092C>A (p.Leu1698Ile) c.4828C>A (p.Leu1610Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.39-6980G>T (n.39-6980G>T)	dbSNP
11	g.108316051C=	CA1998801227	ATM,C11orf65	c.6136C= (p.Leu2046=) c.5607C= (n.5607C=) n.555C= n.893C= n.554C= n.7620C= n.1360C= n.1850C= c.1200C= (n.1200C=) n.2351C= c.641-6980G= (n.641-6980G=) n.453C= n.1540C= c.2092C= (p.Leu698=) c.5971C= (p.Leu1991=) c.5092C= (p.Leu1698=) c.4828C= (p.Leu1610=) c.1207C= (p.Leu403=) c.39-6980G= (n.39-6980G=)
11	g.108316051C>G	CA382550507	ATM,C11orf65	c.6136C>G (p.Leu2046Val) c.5607C>G (n.5607C>G) n.555C>G n.893C>G n.554C>G n.7620C>G n.1360C>G n.1850C>G c.1200C>G (n.1200C>G) n.2351C>G c.641-6980G>C (n.641-6980G>C) n.453C>G n.1540C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.5092C>G (p.Leu1698Val) c.4828C>G (p.Leu1610Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.39-6980G>C (n.39-6980G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316051C>T	CA476675669	ATM,C11orf65	c.6136C>T (p.Leu2046=) c.5607C>T (n.5607C>T) n.555C>T n.893C>T n.554C>T n.7620C>T n.1360C>T n.1850C>T c.1200C>T (n.1200C>T) n.2351C>T c.641-6980G>A (n.641-6980G>A) n.453C>T n.1540C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.5971C>T (p.Leu1991=) c.5092C>T (p.Leu1698=) c.4828C>T (p.Leu1610=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.39-6980G>A (n.39-6980G>A)	dbSNP
11	g.108316051_108316059delinsCTAGTAACA	CA1998801226	ATM,C11orf65	c.6136_6144delinsCTAGTAACA (p.Leu2046=) c.5607_5615delinsCTAGTAACA (n.5607_5615delinsCTAGTAACA) n.555_563delinsCTAGTAACA n.893_901delinsCTAGTAACA n.554_562delinsCTAGTAACA n.7620_7628delinsCTAGTAACA n.1360_1368delinsCTAGTAACA n.1850_1858delinsCTAGTAACA c.1200_1208delinsCTAGTAACA (n.1200_1208delinsCTAGTAACA) n.2351_2359delinsCTAGTAACA c.641-6988_641-6980delinsTGTTACTAG (n.641-6988_641-6980delinsTGTTACTAG) n.453_461delinsCTAGTAACA n.1540_1548delinsCTAGTAACA c.2092_2100delinsCTAGTAACA (p.Leu698=) c.5971_5979delinsCTAGTAACA (p.Leu1991=) c.5092_5100delinsCTAGTAACA (p.Leu1698=) c.4828_4836delinsCTAGTAACA (p.Leu1610=) c.1207_1215delinsCTAGTAACA (p.Leu403=) c.39-6988_39-6980delinsTGTTACTAG (n.39-6988_39-6980delinsTGTTACTAG)
11	g.108316052T>A	CA382550510	ATM,C11orf65	c.6137T>A (p.Leu2046Gln) c.5608T>A (n.5608T>A) n.556T>A n.894T>A n.555T>A n.7621T>A n.1361T>A n.1851T>A c.1201T>A (n.1201T>A) n.2352T>A c.641-6981A>T (n.641-6981A>T) n.454T>A n.1541T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.5972T>A (p.Leu1991Gln) c.5093T>A (p.Leu1698Gln) c.4829T>A (p.Leu1610Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.39-6981A>T (n.39-6981A>T)
11	g.108316052T>C	CA382550512	ATM,C11orf65	c.6137T>C (p.Leu2046Pro) c.5608T>C (n.5608T>C) n.556T>C n.894T>C n.555T>C n.7621T>C n.1361T>C n.1851T>C c.1201T>C (n.1201T>C) n.2352T>C c.641-6981A>G (n.641-6981A>G) n.454T>C n.1541T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.5093T>C (p.Leu1698Pro) c.4829T>C (p.Leu1610Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.39-6981A>G (n.39-6981A>G)
11	g.108316052T>G	CA382550513	ATM,C11orf65	c.6137T>G (p.Leu2046Arg) c.5608T>G (n.5608T>G) n.556T>G n.894T>G n.555T>G n.7621T>G n.1361T>G n.1851T>G c.1201T>G (n.1201T>G) n.2352T>G c.641-6981A>C (n.641-6981A>C) n.454T>G n.1541T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.5093T>G (p.Leu1698Arg) c.4829T>G (p.Leu1610Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.39-6981A>C (n.39-6981A>C)
11	g.108316054_108316056dup	CA915947651	ATM,C11orf65	c.6139_6141dup (p.Val2047_Thr2048insVal) c.5610_5612dup (n.5610_5612dup) n.558_560dup n.896_898dup n.557_559dup n.7623_7625dup n.1363_1365dup n.1853_1855dup c.1203_1205dup (n.1203_1205dup) n.2354_2356dup c.641-6983_641-6981dup (n.641-6983_641-6981dup) n.456_458dup n.1543_1545dup c.2095_2097dup (p.Val699_Thr700insVal) c.5974_5976dup (p.Val1992_Thr1993insVal) c.5095_5097dup (p.Val1699_Thr1700insVal) c.4831_4833dup (p.Val1611_Thr1612insVal) c.1210_1212dup (p.Val404_Thr405insVal) c.39-6983_39-6981dup (n.39-6983_39-6981dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316054_108316061del	CA916080453	ATM,C11orf65	c.6139_6146del (p.Val2047Ter) c.5610_5617del (n.5610_5617del) n.558_565del n.896_903del n.557_564del n.7623_7630del n.1363_1370del n.1853_1860del c.1203_1210del (n.1203_1210del) n.2354_2361del c.641-6988_641-6981del (n.641-6988_641-6981del) n.456_463del n.1543_1550del c.2095_2102del (p.Val699Ter) c.5974_5981del (p.Val1992Ter) c.5095_5102del (p.Val1699Ter) c.4831_4838del (p.Val1611Ter) c.1210_1217del (p.Val404Ter) c.39-6988_39-6981del (n.39-6988_39-6981del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316053A=	CA1998801231	ATM,C11orf65	c.6138A= (p.Leu2046=) c.5609A= (n.5609A=) n.557A= n.895A= n.556A= n.7622A= n.1362A= n.1852A= c.1202A= (n.1202A=) n.2353A= c.641-6982T= (n.641-6982T=) n.455A= n.1542A= c.2094A= (p.Leu698=) c.5973A= (p.Leu1991=) c.5094A= (p.Leu1698=) c.4830A= (p.Leu1610=) c.1209A= (p.Leu403=) c.39-6982T= (n.39-6982T=)
11	g.108316053A>C	CA476675673	ATM,C11orf65	c.6138A>C (p.Leu2046=) c.5609A>C (n.5609A>C) n.557A>C n.895A>C n.556A>C n.7622A>C n.1362A>C n.1852A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.2353A>C c.641-6982T>G (n.641-6982T>G) n.455A>C n.1542A>C c.2094A>C (p.Leu698=) c.5973A>C (p.Leu1991=) c.5094A>C (p.Leu1698=) c.4830A>C (p.Leu1610=) c.1209A>C (p.Leu403=) c.39-6982T>G (n.39-6982T>G)
11	g.108316053A>G	CA476675674	ATM,C11orf65	c.6138A>G (p.Leu2046=) c.5609A>G (n.5609A>G) n.557A>G n.895A>G n.556A>G n.7622A>G n.1362A>G n.1852A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.2353A>G c.641-6982T>C (n.641-6982T>C) n.455A>G n.1542A>G c.2094A>G (p.Leu698=) c.5973A>G (p.Leu1991=) c.5094A>G (p.Leu1698=) c.4830A>G (p.Leu1610=) c.1209A>G (p.Leu403=) c.39-6982T>C (n.39-6982T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316053A>T	CA476675675	ATM,C11orf65	c.6138A>T (p.Leu2046=) c.5609A>T (n.5609A>T) n.557A>T n.895A>T n.556A>T n.7622A>T n.1362A>T n.1852A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.2353A>T c.641-6982T>A (n.641-6982T>A) n.455A>T n.1542A>T c.2094A>T (p.Leu698=) c.5973A>T (p.Leu1991=) c.5094A>T (p.Leu1698=) c.4830A>T (p.Leu1610=) c.1209A>T (p.Leu403=) c.39-6982T>A (n.39-6982T>A)	dbSNP
11	g.108316054G>A	CA382550520	ATM,C11orf65	c.6139G>A (p.Val2047Ile) c.5610G>A (n.5610G>A) n.558G>A n.896G>A n.557G>A n.7623G>A n.1363G>A n.1853G>A c.1203G>A (n.1203G>A) n.2354G>A c.641-6983C>T (n.641-6983C>T) n.456G>A n.1543G>A c.2095G>A (p.Val699Ile) c.5974G>A (p.Val1992Ile) c.5095G>A (p.Val1699Ile) c.4831G>A (p.Val1611Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.39-6983C>T (n.39-6983C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316054G>C	CA382550518	ATM,C11orf65	c.6139G>C (p.Val2047Leu) c.5610G>C (n.5610G>C) n.558G>C n.896G>C n.557G>C n.7623G>C n.1363G>C n.1853G>C c.1203G>C (n.1203G>C) n.2354G>C c.641-6983C>G (n.641-6983C>G) n.456G>C n.1543G>C c.2095G>C (p.Val699Leu) c.5974G>C (p.Val1992Leu) c.5095G>C (p.Val1699Leu) c.4831G>C (p.Val1611Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.39-6983C>G (n.39-6983C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316054G=	CA1998801234	ATM,C11orf65	c.6139G= (p.Val2047=) c.5610G= (n.5610G=) n.558G= n.896G= n.557G= n.7623G= n.1363G= n.1853G= c.1203G= (n.1203G=) n.2354G= c.641-6983C= (n.641-6983C=) n.456G= n.1543G= c.2095G= (p.Val699=) c.5974G= (p.Val1992=) c.5095G= (p.Val1699=) c.4831G= (p.Val1611=) c.1210G= (p.Val404=) c.39-6983C= (n.39-6983C=)
11	g.108316054G>T	CA382550516	ATM,C11orf65	c.6139G>T (p.Val2047Leu) c.5610G>T (n.5610G>T) n.558G>T n.896G>T n.557G>T n.7623G>T n.1363G>T n.1853G>T c.1203G>T (n.1203G>T) n.2354G>T c.641-6983C>A (n.641-6983C>A) n.456G>T n.1543G>T c.2095G>T (p.Val699Leu) c.5974G>T (p.Val1992Leu) c.5095G>T (p.Val1699Leu) c.4831G>T (p.Val1611Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.39-6983C>A (n.39-6983C>A)
11	g.108316055T>A	CA382550523	ATM,C11orf65	c.6140T>A (p.Val2047Glu) c.5611T>A (n.5611T>A) n.559T>A n.897T>A n.558T>A n.7624T>A n.1364T>A n.1854T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.2355T>A c.641-6984A>T (n.641-6984A>T) n.457T>A n.1544T>A c.2096T>A (p.Val699Glu) c.5975T>A (p.Val1992Glu) c.5096T>A (p.Val1699Glu) c.4832T>A (p.Val1611Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.39-6984A>T (n.39-6984A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316055T>C	CA382550525	ATM,C11orf65	c.6140T>C (p.Val2047Ala) c.5611T>C (n.5611T>C) n.559T>C n.897T>C n.558T>C n.7624T>C n.1364T>C n.1854T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.2355T>C c.641-6984A>G (n.641-6984A>G) n.457T>C n.1544T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.5975T>C (p.Val1992Ala) c.5096T>C (p.Val1699Ala) c.4832T>C (p.Val1611Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.39-6984A>G (n.39-6984A>G)
11	g.108316055T>G	CA10582836	ATM,C11orf65	c.6140T>G (p.Val2047Gly) c.5611T>G (n.5611T>G) n.559T>G n.897T>G n.558T>G n.7624T>G n.1364T>G n.1854T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.2355T>G c.641-6984A>C (n.641-6984A>C) n.457T>G n.1544T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.5975T>G (p.Val1992Gly) c.5096T>G (p.Val1699Gly) c.4832T>G (p.Val1611Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.39-6984A>C (n.39-6984A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316055T=	CA1998801236	ATM,C11orf65	c.6140T= (p.Val2047=) c.5611T= (n.5611T=) n.559T= n.897T= n.558T= n.7624T= n.1364T= n.1854T= c.1204T= (n.1204T=) n.2355T= c.641-6984A= (n.641-6984A=) n.457T= n.1544T= c.2096T= (p.Val699=) c.5975T= (p.Val1992=) c.5096T= (p.Val1699=) c.4832T= (p.Val1611=) c.1211T= (p.Val404=) c.39-6984A= (n.39-6984A=)
11	g.108316056A=	CA1998801238	ATM,C11orf65	c.6141A= (p.Val2047=) c.5612A= (n.5612A=) n.560A= n.898A= n.559A= n.7625A= n.1365A= n.1855A= c.1205A= (n.1205A=) n.2356A= c.641-6985T= (n.641-6985T=) n.458A= n.1545A= c.2097A= (p.Val699=) c.5976A= (p.Val1992=) c.5097A= (p.Val1699=) c.4833A= (p.Val1611=) c.1212A= (p.Val404=) c.39-6985T= (n.39-6985T=)
11	g.108316056A>C	CA476675680	ATM,C11orf65	c.6141A>C (p.Val2047=) c.5612A>C (n.5612A>C) n.560A>C n.898A>C n.559A>C n.7625A>C n.1365A>C n.1855A>C c.1205A>C (n.1205A>C) n.2356A>C c.641-6985T>G (n.641-6985T>G) n.458A>C n.1545A>C c.2097A>C (p.Val699=) c.5976A>C (p.Val1992=) c.5097A>C (p.Val1699=) c.4833A>C (p.Val1611=) c.1212A>C (p.Val404=) c.39-6985T>G (n.39-6985T>G)
11	g.108316056A>G	CA228401617	ATM,C11orf65	c.6141A>G (p.Val2047=) c.5612A>G (n.5612A>G) n.560A>G n.898A>G n.559A>G n.7625A>G n.1365A>G n.1855A>G c.1205A>G (n.1205A>G) n.2356A>G c.641-6985T>C (n.641-6985T>C) n.458A>G n.1545A>G c.2097A>G (p.Val699=) c.5976A>G (p.Val1992=) c.5097A>G (p.Val1699=) c.4833A>G (p.Val1611=) c.1212A>G (p.Val404=) c.39-6985T>C (n.39-6985T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316056A>T	CA476675681	ATM,C11orf65	c.6141A>T (p.Val2047=) c.5612A>T (n.5612A>T) n.560A>T n.898A>T n.559A>T n.7625A>T n.1365A>T n.1855A>T c.1205A>T (n.1205A>T) n.2356A>T c.641-6985T>A (n.641-6985T>A) n.458A>T n.1545A>T c.2097A>T (p.Val699=) c.5976A>T (p.Val1992=) c.5097A>T (p.Val1699=) c.4833A>T (p.Val1611=) c.1212A>T (p.Val404=) c.39-6985T>A (n.39-6985T>A)
11	g.108316057del	CA2695198975	ATM,C11orf65	c.6142del (p.Thr2048HisfsTer?) c.5613del (n.5613del) n.561del n.899del n.560del n.7626del n.1366del n.1856del c.1206del (n.1206del) n.2357del c.641-6985del (n.641-6985del) n.459del n.1546del c.2098del (p.Thr700HisfsTer?) c.5977del (p.Thr1993HisfsTer?) c.5098del (p.Thr1700HisfsTer?) c.4834del (p.Thr1612HisfsTer?) c.1213del (p.Thr405HisfsTer?) c.39-6985del (n.39-6985del)	ClinVar
11	g.108316057A>C	CA382550527	ATM,C11orf65	c.6142A>C (p.Thr2048Pro) c.5613A>C (n.5613A>C) n.561A>C n.899A>C n.560A>C n.7626A>C n.1366A>C n.1856A>C c.1206A>C (n.1206A>C) n.2357A>C c.641-6986T>G (n.641-6986T>G) n.459A>C n.1546A>C c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.5977A>C (p.Thr1993Pro) c.5098A>C (p.Thr1700Pro) c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.39-6986T>G (n.39-6986T>G)	dbSNP
11	g.108316057A>G	CA382550529	ATM,C11orf65	c.6142A>G (p.Thr2048Ala) c.5613A>G (n.5613A>G) n.561A>G n.899A>G n.560A>G n.7626A>G n.1366A>G n.1856A>G c.1206A>G (n.1206A>G) n.2357A>G c.641-6986T>C (n.641-6986T>C) n.459A>G n.1546A>G c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.5977A>G (p.Thr1993Ala) c.5098A>G (p.Thr1700Ala) c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.39-6986T>C (n.39-6986T>C)
11	g.108316057A>T	CA382550531	ATM,C11orf65	c.6142A>T (p.Thr2048Ser) c.5613A>T (n.5613A>T) n.561A>T n.899A>T n.560A>T n.7626A>T n.1366A>T n.1856A>T c.1206A>T (n.1206A>T) n.2357A>T c.641-6986T>A (n.641-6986T>A) n.459A>T n.1546A>T c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.5977A>T (p.Thr1993Ser) c.5098A>T (p.Thr1700Ser) c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.39-6986T>A (n.39-6986T>A)	dbSNP
11	g.108316058C>A	CA382550534	ATM,C11orf65	c.6143C>A (p.Thr2048Lys) c.5614C>A (n.5614C>A) n.562C>A n.900C>A n.561C>A n.7627C>A n.1367C>A n.1857C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.2358C>A c.641-6987G>T (n.641-6987G>T) n.460C>A n.1547C>A c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.5978C>A (p.Thr1993Lys) c.5099C>A (p.Thr1700Lys) c.4835C>A (p.Thr1612Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.39-6987G>T (n.39-6987G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316058C>G	CA382550537	ATM,C11orf65	c.6143C>G (p.Thr2048Arg) c.5614C>G (n.5614C>G) n.562C>G n.900C>G n.561C>G n.7627C>G n.1367C>G n.1857C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.2358C>G c.641-6987G>C (n.641-6987G>C) n.460C>G n.1547C>G c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.5978C>G (p.Thr1993Arg) c.5099C>G (p.Thr1700Arg) c.4835C>G (p.Thr1612Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.39-6987G>C (n.39-6987G>C)	dbSNP
11	g.108316058C>T	CA382550539	ATM,C11orf65	c.6143C>T (p.Thr2048Ile) c.5614C>T (n.5614C>T) n.562C>T n.900C>T n.561C>T n.7627C>T n.1367C>T n.1857C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.2358C>T c.641-6987G>A (n.641-6987G>A) n.460C>T n.1547C>T c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.5978C>T (p.Thr1993Ile) c.5099C>T (p.Thr1700Ile) c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.39-6987G>A (n.39-6987G>A)	dbSNP
11	g.108316058_108316060delinsCAT	CA1998801240	ATM,C11orf65	c.6143_6145delinsCAT (p.Thr2048=) c.5614_5616delinsCAT (n.5614_5616delinsCAT) n.562_564delinsCAT n.900_902delinsCAT n.561_563delinsCAT n.7627_7629delinsCAT n.1367_1369delinsCAT n.1857_1859delinsCAT c.1207_1209delinsCAT (n.1207_1209delinsCAT) n.2358_2360delinsCAT c.641-6989_641-6987delinsATG (n.641-6989_641-6987delinsATG) n.460_462delinsCAT n.1547_1549delinsCAT c.2099_2101delinsCAT (p.Thr700=) c.5978_5980delinsCAT (p.Thr1993=) c.5099_5101delinsCAT (p.Thr1700=) c.4835_4837delinsCAT (p.Thr1612=) c.1214_1216delinsCAT (p.Thr405=) c.39-6989_39-6987delinsATG (n.39-6989_39-6987delinsATG)
11	g.108316058_108316061delinsCATA	CA1998801241	ATM,C11orf65	c.6143_6146delinsCATA (p.Thr2048=) c.5614_5617delinsCATA (n.5614_5617delinsCATA) n.562_565delinsCATA n.900_903delinsCATA n.561_564delinsCATA n.7627_7630delinsCATA n.1367_1370delinsCATA n.1857_1860delinsCATA c.1207_1210delinsCATA (n.1207_1210delinsCATA) n.2358_2361delinsCATA c.641-6990_641-6987delinsTATG (n.641-6990_641-6987delinsTATG) n.460_463delinsCATA n.1547_1550delinsCATA c.2099_2102delinsCATA (p.Thr700=) c.5978_5981delinsCATA (p.Thr1993=) c.5099_5102delinsCATA (p.Thr1700=) c.4835_4838delinsCATA (p.Thr1612=) c.1214_1217delinsCATA (p.Thr405=) c.39-6990_39-6987delinsTATG (n.39-6990_39-6987delinsTATG)
11	g.108316059A=	CA1998801244	ATM,C11orf65	c.6144A= (p.Thr2048=) c.5615A= (n.5615A=) n.563A= n.901A= n.562A= n.7628A= n.1368A= n.1858A= c.1208A= (n.1208A=) n.2359A= c.641-6988T= (n.641-6988T=) n.461A= n.1548A= c.2100A= (p.Thr700=) c.5979A= (p.Thr1993=) c.5100A= (p.Thr1700=) c.4836A= (p.Thr1612=) c.1215A= (p.Thr405=) c.39-6988T= (n.39-6988T=)
11	g.108316059A>C	CA476675687	ATM,C11orf65	c.6144A>C (p.Thr2048=) c.5615A>C (n.5615A>C) n.563A>C n.901A>C n.562A>C n.7628A>C n.1368A>C n.1858A>C c.1208A>C (n.1208A>C) n.2359A>C c.641-6988T>G (n.641-6988T>G) n.461A>C n.1548A>C c.2100A>C (p.Thr700=) c.5979A>C (p.Thr1993=) c.5100A>C (p.Thr1700=) c.4836A>C (p.Thr1612=) c.1215A>C (p.Thr405=) c.39-6988T>G (n.39-6988T>G)
11	g.108316059A>G	CA476675685	ATM,C11orf65	c.6144A>G (p.Thr2048=) c.5615A>G (n.5615A>G) n.563A>G n.901A>G n.562A>G n.7628A>G n.1368A>G n.1858A>G c.1208A>G (n.1208A>G) n.2359A>G c.641-6988T>C (n.641-6988T>C) n.461A>G n.1548A>G c.2100A>G (p.Thr700=) c.5979A>G (p.Thr1993=) c.5100A>G (p.Thr1700=) c.4836A>G (p.Thr1612=) c.1215A>G (p.Thr405=) c.39-6988T>C (n.39-6988T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316059A>T	CA476675683	ATM,C11orf65	c.6144A>T (p.Thr2048=) c.5615A>T (n.5615A>T) n.563A>T n.901A>T n.562A>T n.7628A>T n.1368A>T n.1858A>T c.1208A>T (n.1208A>T) n.2359A>T c.641-6988T>A (n.641-6988T>A) n.461A>T n.1548A>T c.2100A>T (p.Thr700=) c.5979A>T (p.Thr1993=) c.5100A>T (p.Thr1700=) c.4836A>T (p.Thr1612=) c.1215A>T (p.Thr405=) c.39-6988T>A (n.39-6988T>A)
11	g.108316059_108316061del	CA915947652	ATM,C11orf65	c.6144_6146del (p.Tyr2049del) c.5615_5617del (n.5615_5617del) n.563_565del n.901_903del n.562_564del n.7628_7630del n.1368_1370del n.1858_1860del c.1208_1210del (n.1208_1210del) n.2359_2361del c.641-6990_641-6988del (n.641-6990_641-6988del) n.461_463del n.1548_1550del c.2100_2102del (p.Tyr701del) c.5979_5981del (p.Tyr1994del) c.5100_5102del (p.Tyr1701del) c.4836_4838del (p.Tyr1613del) c.1215_1217del (p.Tyr406del) c.39-6990_39-6988del (n.39-6990_39-6988del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316061_108316062del	CA501141	ATM,C11orf65	c.6146_6147del (p.Tyr2049Ter) c.5617_5618del (n.5617_5618del) n.565_566del n.903_904del n.564_565del n.7630_7631del n.1370_1371del n.1860_1861del c.1210_1211del (n.1210_1211del) n.2361_2362del c.641-6989_641-6988del (n.641-6989_641-6988del) n.463_464del n.1550_1551del c.2102_2103del (p.Tyr701Ter) c.5981_5982del (p.Tyr1994Ter) c.5102_5103del (p.Tyr1701Ter) c.4838_4839del (p.Tyr1613Ter) c.1217_1218del (p.Tyr406Ter) c.39-6989_39-6988del (n.39-6989_39-6988del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316060T>A	CA382550541	ATM,C11orf65	c.6145T>A (p.Tyr2049Asn) c.5616T>A (n.5616T>A) n.564T>A n.902T>A n.563T>A n.7629T>A n.1369T>A n.1859T>A c.1209T>A (n.1209T>A) n.2360T>A c.641-6989A>T (n.641-6989A>T) n.462T>A n.1549T>A c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.5980T>A (p.Tyr1994Asn) c.5101T>A (p.Tyr1701Asn) c.4837T>A (p.Tyr1613Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.39-6989A>T (n.39-6989A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316060T>C	CA382550545	ATM,C11orf65	c.6145T>C (p.Tyr2049His) c.5616T>C (n.5616T>C) n.564T>C n.902T>C n.563T>C n.7629T>C n.1369T>C n.1859T>C c.1209T>C (n.1209T>C) n.2360T>C c.641-6989A>G (n.641-6989A>G) n.462T>C n.1549T>C c.2101T>C (p.Tyr701His) c.5980T>C (p.Tyr1994His) c.5101T>C (p.Tyr1701His) c.4837T>C (p.Tyr1613His) c.1216T>C (p.Tyr406His) c.39-6989A>G (n.39-6989A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316060T>G	CA197753	ATM,C11orf65	c.6145T>G (p.Tyr2049Asp) c.5616T>G (n.5616T>G) n.564T>G n.902T>G n.563T>G n.7629T>G n.1369T>G n.1859T>G c.1209T>G (n.1209T>G) n.2360T>G c.641-6989A>C (n.641-6989A>C) n.462T>G n.1549T>G c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.5980T>G (p.Tyr1994Asp) c.5101T>G (p.Tyr1701Asp) c.4837T>G (p.Tyr1613Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.39-6989A>C (n.39-6989A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316060T=	CA1998801246	ATM,C11orf65	c.6145T= (p.Tyr2049=) c.5616T= (n.5616T=) n.564T= n.902T= n.563T= n.7629T= n.1369T= n.1859T= c.1209T= (n.1209T=) n.2360T= c.641-6989A= (n.641-6989A=) n.462T= n.1549T= c.2101T= (p.Tyr701=) c.5980T= (p.Tyr1994=) c.5101T= (p.Tyr1701=) c.4837T= (p.Tyr1613=) c.1216T= (p.Tyr406=) c.39-6989A= (n.39-6989A=)
11	g.108316060_108316062delinsAAA	CA915947653	ATM,C11orf65	c.6145_6147delinsAAA (p.Tyr2049Lys) c.5616_5618delinsAAA (n.5616_5618delinsAAA) n.564_566delinsAAA n.902_904delinsAAA n.563_565delinsAAA n.7629_7631delinsAAA n.1369_1371delinsAAA n.1859_1861delinsAAA c.1209_1211delinsAAA (n.1209_1211delinsAAA) n.2360_2362delinsAAA c.641-6991_641-6989delinsTTT (n.641-6991_641-6989delinsTTT) n.462_464delinsAAA n.1549_1551delinsAAA c.2101_2103delinsAAA (p.Tyr701Lys) c.5980_5982delinsAAA (p.Tyr1994Lys) c.5101_5103delinsAAA (p.Tyr1701Lys) c.4837_4839delinsAAA (p.Tyr1613Lys) c.1216_1218delinsAAA (p.Tyr406Lys) c.39-6991_39-6989delinsTTT (n.39-6991_39-6989delinsTTT)	ClinVar dbSNP
11	g.108316060_108316062delinsTAT	CA1998801248	ATM,C11orf65	c.6145_6147delinsTAT (p.Tyr2049=) c.5616_5618delinsTAT (n.5616_5618delinsTAT) n.564_566delinsTAT n.902_904delinsTAT n.563_565delinsTAT n.7629_7631delinsTAT n.1369_1371delinsTAT n.1859_1861delinsTAT c.1209_1211delinsTAT (n.1209_1211delinsTAT) n.2360_2362delinsTAT c.641-6991_641-6989delinsATA (n.641-6991_641-6989delinsATA) n.462_464delinsTAT n.1549_1551delinsTAT c.2101_2103delinsTAT (p.Tyr701=) c.5980_5982delinsTAT (p.Tyr1994=) c.5101_5103delinsTAT (p.Tyr1701=) c.4837_4839delinsTAT (p.Tyr1613=) c.1216_1218delinsTAT (p.Tyr406=) c.39-6991_39-6989delinsATA (n.39-6991_39-6989delinsATA)
11	g.108316060_108316061insTTTTA	CA2546779075	ATM,C11orf65	c.6145_6146insTTTTA (p.Tyr2049PhefsTer?) c.5616_5617insTTTTA (n.5616_5617insTTTTA) n.564_565insTTTTA n.902_903insTTTTA n.563_564insTTTTA n.7629_7630insTTTTA n.1369_1370insTTTTA n.1859_1860insTTTTA c.1209_1210insTTTTA (n.1209_1210insTTTTA) n.2360_2361insTTTTA c.641-6990_641-6989insTAAAA (n.641-6990_641-6989insTAAAA) n.462_463insTTTTA n.1549_1550insTTTTA c.2101_2102insTTTTA (p.Tyr701PhefsTer?) c.5980_5981insTTTTA (p.Tyr1994PhefsTer?) c.5101_5102insTTTTA (p.Tyr1701PhefsTer?) c.4837_4838insTTTTA (p.Tyr1613PhefsTer?) c.1216_1217insTTTTA (p.Tyr406PhefsTer?) c.39-6990_39-6989insTAAAA (n.39-6990_39-6989insTAAAA)
11	g.108316061del	CA476675691	ATM,C11orf65	c.6146del (p.Tyr2049LeufsTer?) c.5617del (n.5617del) n.565del n.903del n.564del n.7630del n.1370del n.1860del c.1210del (n.1210del) n.2361del c.641-6990del (n.641-6990del) n.463del n.1550del c.2102del (p.Tyr701LeufsTer?) c.5981del (p.Tyr1994LeufsTer?) c.5102del (p.Tyr1701LeufsTer?) c.4838del (p.Tyr1613LeufsTer?) c.1217del (p.Tyr406LeufsTer?) c.39-6990del (n.39-6990del)	COSMIC
11	g.108316061A=	CA1998801250	ATM,C11orf65	c.6146A= (p.Tyr2049=) c.5617A= (n.5617A=) n.565A= n.903A= n.564A= n.7630A= n.1370A= n.1860A= c.1210A= (n.1210A=) n.2361A= c.641-6990T= (n.641-6990T=) n.463A= n.1550A= c.2102A= (p.Tyr701=) c.5981A= (p.Tyr1994=) c.5102A= (p.Tyr1701=) c.4838A= (p.Tyr1613=) c.1217A= (p.Tyr406=) c.39-6990T= (n.39-6990T=)
11	g.108316061A>C	CA382550551	ATM,C11orf65	c.6146A>C (p.Tyr2049Ser) c.5617A>C (n.5617A>C) n.565A>C n.903A>C n.564A>C n.7630A>C n.1370A>C n.1860A>C c.1210A>C (n.1210A>C) n.2361A>C c.641-6990T>G (n.641-6990T>G) n.463A>C n.1550A>C c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.5981A>C (p.Tyr1994Ser) c.5102A>C (p.Tyr1701Ser) c.4838A>C (p.Tyr1613Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.39-6990T>G (n.39-6990T>G)	dbSNP
11	g.108316061A>G	CA382550552	ATM,C11orf65	c.6146A>G (p.Tyr2049Cys) c.5617A>G (n.5617A>G) n.565A>G n.903A>G n.564A>G n.7630A>G n.1370A>G n.1860A>G c.1210A>G (n.1210A>G) n.2361A>G c.641-6990T>C (n.641-6990T>C) n.463A>G n.1550A>G c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.5981A>G (p.Tyr1994Cys) c.5102A>G (p.Tyr1701Cys) c.4838A>G (p.Tyr1613Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.39-6990T>C (n.39-6990T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316061A>T	CA382550548	ATM,C11orf65	c.6146A>T (p.Tyr2049Phe) c.5617A>T (n.5617A>T) n.565A>T n.903A>T n.564A>T n.7630A>T n.1370A>T n.1860A>T c.1210A>T (n.1210A>T) n.2361A>T c.641-6990T>A (n.641-6990T>A) n.463A>T n.1550A>T c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.5981A>T (p.Tyr1994Phe) c.5102A>T (p.Tyr1701Phe) c.4838A>T (p.Tyr1613Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.39-6990T>A (n.39-6990T>A)	dbSNP
11	g.108316061dup	CA1139662240	ATM,C11orf65	c.6146dup (p.Tyr2049Ter) c.5617dup (n.5617dup) n.565dup n.903dup n.564dup n.7630dup n.1370dup n.1860dup c.1210dup (n.1210dup) n.2361dup c.641-6990dup (n.641-6990dup) n.463dup n.1550dup c.2102dup (p.Tyr701Ter) c.5981dup (p.Tyr1994Ter) c.5102dup (p.Tyr1701Ter) c.4838dup (p.Tyr1613Ter) c.1217dup (p.Tyr406Ter) c.39-6990dup (n.39-6990dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108316062del	CA2580083101	ATM,C11orf65	c.6147del (p.Tyr2049Ter) c.5618del (n.5618del) n.566del n.904del n.565del n.7631del n.1371del n.1861del c.1211del (n.1211del) n.2362del c.641-6991del (n.641-6991del) n.464del n.1551del c.2103del (p.Tyr701Ter) c.5982del (p.Tyr1994Ter) c.5103del (p.Tyr1701Ter) c.4839del (p.Tyr1613Ter) c.1218del (p.Tyr406Ter) c.39-6991del (n.39-6991del)	ClinVar
11	g.108316062T>A	CA382550555	ATM,C11orf65	c.6147T>A (p.Tyr2049Ter) c.5618T>A (n.5618T>A) n.566T>A n.904T>A n.565T>A n.7631T>A n.1371T>A n.1861T>A c.1211T>A (n.1211T>A) n.2362T>A c.641-6991A>T (n.641-6991A>T) n.464T>A n.1551T>A c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.5982T>A (p.Tyr1994Ter) c.5103T>A (p.Tyr1701Ter) c.4839T>A (p.Tyr1613Ter) c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.39-6991A>T (n.39-6991A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316062T>C	CA197707	ATM,C11orf65	c.6147T>C (p.Tyr2049=) c.5618T>C (n.5618T>C) n.566T>C n.904T>C n.565T>C n.7631T>C n.1371T>C n.1861T>C c.1211T>C (n.1211T>C) n.2362T>C c.641-6991A>G (n.641-6991A>G) n.464T>C n.1551T>C c.2103T>C (p.Tyr701=) c.5982T>C (p.Tyr1994=) c.5103T>C (p.Tyr1701=) c.4839T>C (p.Tyr1613=) c.1218T>C (p.Tyr406=) c.39-6991A>G (n.39-6991A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316062T>G	CA382550559	ATM,C11orf65	c.6147T>G (p.Tyr2049Ter) c.5618T>G (n.5618T>G) n.566T>G n.904T>G n.565T>G n.7631T>G n.1371T>G n.1861T>G c.1211T>G (n.1211T>G) n.2362T>G c.641-6991A>C (n.641-6991A>C) n.464T>G n.1551T>G c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.5982T>G (p.Tyr1994Ter) c.5103T>G (p.Tyr1701Ter) c.4839T>G (p.Tyr1613Ter) c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.39-6991A>C (n.39-6991A>C)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108316062T=	CA1998801252	ATM,C11orf65	c.6147T= (p.Tyr2049=) c.5618T= (n.5618T=) n.566T= n.904T= n.565T= n.7631T= n.1371T= n.1861T= c.1211T= (n.1211T=) n.2362T= c.641-6991A= (n.641-6991A=) n.464T= n.1551T= c.2103T= (p.Tyr701=) c.5982T= (p.Tyr1994=) c.5103T= (p.Tyr1701=) c.4839T= (p.Tyr1613=) c.1218T= (p.Tyr406=) c.39-6991A= (n.39-6991A=)
11	g.108316063G>A	CA382550561	ATM,C11orf65	c.6148G>A (p.Asp2050Asn) c.5619G>A (n.5619G>A) n.567G>A n.905G>A n.566G>A n.7632G>A n.1372G>A n.1862G>A c.1212G>A (n.1212G>A) n.2363G>A c.641-6992C>T (n.641-6992C>T) n.465G>A n.1552G>A c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.5983G>A (p.Asp1995Asn) c.5104G>A (p.Asp1702Asn) c.4840G>A (p.Asp1614Asn) c.1219G>A (p.Asp407Asn) c.39-6992C>T (n.39-6992C>T)	dbSNP
11	g.108316063G>C	CA382550564	ATM,C11orf65	c.6148G>C (p.Asp2050His) c.5619G>C (n.5619G>C) n.567G>C n.905G>C n.566G>C n.7632G>C n.1372G>C n.1862G>C c.1212G>C (n.1212G>C) n.2363G>C c.641-6992C>G (n.641-6992C>G) n.465G>C n.1552G>C c.2104G>C (p.Asp702His) c.5983G>C (p.Asp1995His) c.5104G>C (p.Asp1702His) c.4840G>C (p.Asp1614His) c.1219G>C (p.Asp407His) c.39-6992C>G (n.39-6992C>G)	dbSNP
11	g.108316063G>T	CA382550566	ATM,C11orf65	c.6148G>T (p.Asp2050Tyr) c.5619G>T (n.5619G>T) n.567G>T n.905G>T n.566G>T n.7632G>T n.1372G>T n.1862G>T c.1212G>T (n.1212G>T) n.2363G>T c.641-6992C>A (n.641-6992C>A) n.465G>T n.1552G>T c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.5983G>T (p.Asp1995Tyr) c.5104G>T (p.Asp1702Tyr) c.4840G>T (p.Asp1614Tyr) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) c.39-6992C>A (n.39-6992C>A)	COSMIC COSMIC
11	g.108316064A>C	CA382550572	ATM,C11orf65	c.6149A>C (p.Asp2050Ala) c.5620A>C (n.5620A>C) n.568A>C n.906A>C n.567A>C n.7633A>C n.1373A>C n.1863A>C c.1213A>C (n.1213A>C) n.2364A>C c.641-6993T>G (n.641-6993T>G) n.466A>C n.1553A>C c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.5984A>C (p.Asp1995Ala) c.5105A>C (p.Asp1702Ala) c.4841A>C (p.Asp1614Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.39-6993T>G (n.39-6993T>G)	dbSNP
11	g.108316064A>G	CA382550568	ATM,C11orf65	c.6149A>G (p.Asp2050Gly) c.5620A>G (n.5620A>G) n.568A>G n.906A>G n.567A>G n.7633A>G n.1373A>G n.1863A>G c.1213A>G (n.1213A>G) n.2364A>G c.641-6993T>C (n.641-6993T>C) n.466A>G n.1553A>G c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.5984A>G (p.Asp1995Gly) c.5105A>G (p.Asp1702Gly) c.4841A>G (p.Asp1614Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.39-6993T>C (n.39-6993T>C)	dbSNP
11	g.108316064A>T	CA382550570	ATM,C11orf65	c.6149A>T (p.Asp2050Val) c.5620A>T (n.5620A>T) n.568A>T n.906A>T n.567A>T n.7633A>T n.1373A>T n.1863A>T c.1213A>T (n.1213A>T) n.2364A>T c.641-6993T>A (n.641-6993T>A) n.466A>T n.1553A>T c.2105A>T (p.Asp702Val) c.5984A>T (p.Asp1995Val) c.5105A>T (p.Asp1702Val) c.4841A>T (p.Asp1614Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.39-6993T>A (n.39-6993T>A)	dbSNP
11	g.108316065C>A	CA382550574	ATM,C11orf65	c.6150C>A (p.Asp2050Glu) c.5621C>A (n.5621C>A) n.569C>A n.907C>A n.568C>A n.7634C>A n.1374C>A n.1864C>A c.1214C>A (n.1214C>A) n.2365C>A c.641-6994G>T (n.641-6994G>T) n.467C>A n.1554C>A c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.5985C>A (p.Asp1995Glu) c.5106C>A (p.Asp1702Glu) c.4842C>A (p.Asp1614Glu) c.1221C>A (p.Asp407Glu) c.39-6994G>T (n.39-6994G>T)	dbSNP
11	g.108316065C=	CA1998801254	ATM,C11orf65	c.6150C= (p.Asp2050=) c.5621C= (n.5621C=) n.569C= n.907C= n.568C= n.7634C= n.1374C= n.1864C= c.1214C= (n.1214C=) n.2365C= c.641-6994G= (n.641-6994G=) n.467C= n.1554C= c.2106C= (p.Asp702=) c.5985C= (p.Asp1995=) c.5106C= (p.Asp1702=) c.4842C= (p.Asp1614=) c.1221C= (p.Asp407=) c.39-6994G= (n.39-6994G=)
11	g.108316065C>G	CA382550577	ATM,C11orf65	c.6150C>G (p.Asp2050Glu) c.5621C>G (n.5621C>G) n.569C>G n.907C>G n.568C>G n.7634C>G n.1374C>G n.1864C>G c.1214C>G (n.1214C>G) n.2365C>G c.641-6994G>C (n.641-6994G>C) n.467C>G n.1554C>G c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.5985C>G (p.Asp1995Glu) c.5106C>G (p.Asp1702Glu) c.4842C>G (p.Asp1614Glu) c.1221C>G (p.Asp407Glu) c.39-6994G>C (n.39-6994G>C)	dbSNP
11	g.108316065C>T	CA16606837	ATM,C11orf65	c.6150C>T (p.Asp2050=) c.5621C>T (n.5621C>T) n.569C>T n.907C>T n.568C>T n.7634C>T n.1374C>T n.1864C>T c.1214C>T (n.1214C>T) n.2365C>T c.641-6994G>A (n.641-6994G>A) n.467C>T n.1554C>T c.2106C>T (p.Asp702=) c.5985C>T (p.Asp1995=) c.5106C>T (p.Asp1702=) c.4842C>T (p.Asp1614=) c.1221C>T (p.Asp407=) c.39-6994G>A (n.39-6994G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316065_108316066del	CA2505797965	ATM,C11orf65	c.6150_6151del (p.Leu2051ArgfsTer?) c.5621_5622del (n.5621_5622del) n.569_570del n.907_908del n.568_569del n.7634_7635del n.1374_1375del n.1864_1865del c.1214_1215del (n.1214_1215del) n.2365_2366del c.641-6995_641-6994del (n.641-6995_641-6994del) n.467_468del n.1554_1555del c.2106_2107del (p.Leu703ArgfsTer?) c.5985_5986del (p.Leu1996ArgfsTer?) c.5106_5107del (p.Leu1703ArgfsTer?) c.4842_4843del (p.Leu1615ArgfsTer?) c.1221_1222del (p.Leu408ArgfsTer?) c.39-6995_39-6994del (n.39-6995_39-6994del)
11	g.108316066del	CA2615859709	ATM,C11orf65	c.6151del (p.Leu2051SerfsTer?) c.5622del (n.5622del) n.570del n.908del n.569del n.7635del n.1375del n.1865del c.1215del (n.1215del) n.2366del c.641-6994del (n.641-6994del) n.468del n.1555del c.2107del (p.Leu703SerfsTer?) c.5986del (p.Leu1996SerfsTer?) c.5107del (p.Leu1703SerfsTer?) c.4843del (p.Leu1615SerfsTer?) c.1222del (p.Leu408SerfsTer?) c.39-6994del (n.39-6994del)	gnomAD v4
11	g.108316066C>A	CA382550579	ATM,C11orf65	c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.5622C>A (n.5622C>A) n.570C>A n.908C>A n.569C>A n.7635C>A n.1375C>A n.1865C>A c.1215C>A (n.1215C>A) n.2366C>A c.641-6995G>T (n.641-6995G>T) n.468C>A n.1555C>A c.2107C>A (p.Leu703Ile) c.5986C>A (p.Leu1996Ile) c.5107C>A (p.Leu1703Ile) c.4843C>A (p.Leu1615Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.39-6995G>T (n.39-6995G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316066C=	CA1998801256	ATM,C11orf65	c.6151C= (p.Leu2051=) c.5622C= (n.5622C=) n.570C= n.908C= n.569C= n.7635C= n.1375C= n.1865C= c.1215C= (n.1215C=) n.2366C= c.641-6995G= (n.641-6995G=) n.468C= n.1555C= c.2107C= (p.Leu703=) c.5986C= (p.Leu1996=) c.5107C= (p.Leu1703=) c.4843C= (p.Leu1615=) c.1222C= (p.Leu408=) c.39-6995G= (n.39-6995G=)
11	g.108316066C>G	CA382550582	ATM,C11orf65	c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.5622C>G (n.5622C>G) n.570C>G n.908C>G n.569C>G n.7635C>G n.1375C>G n.1865C>G c.1215C>G (n.1215C>G) n.2366C>G c.641-6995G>C (n.641-6995G>C) n.468C>G n.1555C>G c.2107C>G (p.Leu703Val) c.5986C>G (p.Leu1996Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.39-6995G>C (n.39-6995G>C)	dbSNP
11	g.108316066C>T	CA382550584	ATM,C11orf65	c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.5622C>T (n.5622C>T) n.570C>T n.908C>T n.569C>T n.7635C>T n.1375C>T n.1865C>T c.1215C>T (n.1215C>T) n.2366C>T c.641-6995G>A (n.641-6995G>A) n.468C>T n.1555C>T c.2107C>T (p.Leu703Phe) c.5986C>T (p.Leu1996Phe) c.5107C>T (p.Leu1703Phe) c.4843C>T (p.Leu1615Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.39-6995G>A (n.39-6995G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316067T>A	CA382550586	ATM,C11orf65	c.6152T>A (p.Leu2051His) c.5623T>A (n.5623T>A) n.571T>A n.909T>A n.570T>A n.7636T>A n.1376T>A n.1866T>A c.1216T>A (n.1216T>A) n.2367T>A c.641-6996A>T (n.641-6996A>T) n.469T>A n.1556T>A c.2108T>A (p.Leu703His) c.5987T>A (p.Leu1996His) c.5108T>A (p.Leu1703His) c.4844T>A (p.Leu1615His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.39-6996A>T (n.39-6996A>T)	dbSNP
11	g.108316067T>C	CA382550591	ATM,C11orf65	c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.5623T>C (n.5623T>C) n.571T>C n.909T>C n.570T>C n.7636T>C n.1376T>C n.1866T>C c.1216T>C (n.1216T>C) n.2367T>C c.641-6996A>G (n.641-6996A>G) n.469T>C n.1556T>C c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.5987T>C (p.Leu1996Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.39-6996A>G (n.39-6996A>G)	dbSNP
11	g.108316067T>G	CA382550589	ATM,C11orf65	c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.5623T>G (n.5623T>G) n.571T>G n.909T>G n.570T>G n.7636T>G n.1376T>G n.1866T>G c.1216T>G (n.1216T>G) n.2367T>G c.641-6996A>C (n.641-6996A>C) n.469T>G n.1556T>G c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.5987T>G (p.Leu1996Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.39-6996A>C (n.39-6996A>C)	ClinVar
11	g.108316068C>A	CA476675703	ATM,C11orf65	c.6153C>A (p.Leu2051=) c.5624C>A (n.5624C>A) n.572C>A n.910C>A n.571C>A n.7637C>A n.1377C>A n.1867C>A c.1217C>A (n.1217C>A) n.2368C>A c.641-6997G>T (n.641-6997G>T) n.470C>A n.1557C>A c.2109C>A (p.Leu703=) c.5988C>A (p.Leu1996=) c.5109C>A (p.Leu1703=) c.4845C>A (p.Leu1615=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.39-6997G>T (n.39-6997G>T)	dbSNP
11	g.108316068C=	CA1998801259	ATM,C11orf65	c.6153C= (p.Leu2051=) c.5624C= (n.5624C=) n.572C= n.910C= n.571C= n.7637C= n.1377C= n.1867C= c.1217C= (n.1217C=) n.2368C= c.641-6997G= (n.641-6997G=) n.470C= n.1557C= c.2109C= (p.Leu703=) c.5988C= (p.Leu1996=) c.5109C= (p.Leu1703=) c.4845C= (p.Leu1615=) c.1224C= (p.Leu408=) c.39-6997G= (n.39-6997G=)
11	g.108316068C>G	CA476675705	ATM,C11orf65	c.6153C>G (p.Leu2051=) c.5624C>G (n.5624C>G) n.572C>G n.910C>G n.571C>G n.7637C>G n.1377C>G n.1867C>G c.1217C>G (n.1217C>G) n.2368C>G c.641-6997G>C (n.641-6997G>C) n.470C>G n.1557C>G c.2109C>G (p.Leu703=) c.5988C>G (p.Leu1996=) c.5109C>G (p.Leu1703=) c.4845C>G (p.Leu1615=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.39-6997G>C (n.39-6997G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316068C>T	CA10579212	ATM,C11orf65	c.6153C>T (p.Leu2051=) c.5624C>T (n.5624C>T) n.572C>T n.910C>T n.571C>T n.7637C>T n.1377C>T n.1867C>T c.1217C>T (n.1217C>T) n.2368C>T c.641-6997G>A (n.641-6997G>A) n.470C>T n.1557C>T c.2109C>T (p.Leu703=) c.5988C>T (p.Leu1996=) c.5109C>T (p.Leu1703=) c.4845C>T (p.Leu1615=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.39-6997G>A (n.39-6997G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316068_108316071del	CA2541126765	ATM,C11orf65	c.6153_6156del (p.Glu2052GlnfsTer29) c.5624_5627del (n.5624_5627del) n.572_575del n.910_913del n.571_574del n.7637_7640del n.1377_1380del n.1867_1870del c.1217_1220del (n.1217_1220del) n.2368_2371del c.641-7000_641-6997del (n.641-7000_641-6997del) n.470_473del n.1557_1560del c.2109_2112del (p.Glu704GlnfsTer29) c.5988_5991del (p.Glu1997GlnfsTer29) c.5109_5112del (p.Glu1704GlnfsTer29) c.4845_4848del (p.Glu1616GlnfsTer29) c.1224_1227del (p.Glu409GlnfsTer29) c.39-7000_39-6997del (n.39-7000_39-6997del)
11	g.108316068_108316074delinsTC	CA2825001855	ATM,C11orf65	c.6153_6159delinsTC (p.Glu2052ArgfsTer?) c.5624_5630delinsTC (n.5624_5630delinsTC) n.572_578delinsTC n.910_916delinsTC n.571_577delinsTC n.7637_7643delinsTC n.1377_1383delinsTC n.1867_1873delinsTC c.1217_1223delinsTC (n.1217_1223delinsTC) n.2368_2374delinsTC c.641-7003_641-6997delinsGA (n.641-7003_641-6997delinsGA) n.470_476delinsTC n.1557_1563delinsTC c.2109_2115delinsTC (p.Glu704ArgfsTer?) c.5988_5994delinsTC (p.Glu1997ArgfsTer?) c.5109_5115delinsTC (p.Glu1704ArgfsTer?) c.4845_4851delinsTC (p.Glu1616ArgfsTer?) c.1224_1230delinsTC (p.Glu409ArgfsTer?) c.39-7003_39-6997delinsGA (n.39-7003_39-6997delinsGA)	ClinVar
11	g.108316069G>A	CA298299	ATM,C11orf65	c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.5625G>A (n.5625G>A) n.573G>A n.911G>A n.572G>A n.7638G>A n.1378G>A n.1868G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.2369G>A c.641-6998C>T (n.641-6998C>T) n.471G>A n.1558G>A c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) c.5110G>A (p.Glu1704Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.39-6998C>T (n.39-6998C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316069G>C	CA382550595	ATM,C11orf65	c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.5625G>C (n.5625G>C) n.573G>C n.911G>C n.572G>C n.7638G>C n.1378G>C n.1868G>C c.1218G>C (n.1218G>C) n.2369G>C c.641-6998C>G (n.641-6998C>G) n.471G>C n.1558G>C c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) c.5110G>C (p.Glu1704Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.39-6998C>G (n.39-6998C>G)	dbSNP
11	g.108316069G=	CA1998801262	ATM,C11orf65	c.6154G= (p.Glu2052=) c.5625G= (n.5625G=) n.573G= n.911G= n.572G= n.7638G= n.1378G= n.1868G= c.1218G= (n.1218G=) n.2369G= c.641-6998C= (n.641-6998C=) n.471G= n.1558G= c.2110G= (p.Glu704=) c.5989G= (p.Glu1997=) c.5110G= (p.Glu1704=) c.4846G= (p.Glu1616=) c.1225G= (p.Glu409=) c.39-6998C= (n.39-6998C=)
11	g.108316069G>T	CA382550597	ATM,C11orf65	c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.5625G>T (n.5625G>T) n.573G>T n.911G>T n.572G>T n.7638G>T n.1378G>T n.1868G>T c.1218G>T (n.1218G>T) n.2369G>T c.641-6998C>A (n.641-6998C>A) n.471G>T n.1558G>T c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) c.5110G>T (p.Glu1704Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.39-6998C>A (n.39-6998C>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108316070A=	CA1998801263	ATM,C11orf65	c.6155A= (p.Glu2052=) c.5626A= (n.5626A=) n.574A= n.912A= n.573A= n.7639A= n.1379A= n.1869A= c.1219A= (n.1219A=) n.2370A= c.641-6999T= (n.641-6999T=) n.472A= n.1559A= c.2111A= (p.Glu704=) c.5990A= (p.Glu1997=) c.5111A= (p.Glu1704=) c.4847A= (p.Glu1616=) c.1226A= (p.Glu409=) c.39-6999T= (n.39-6999T=)
11	g.108316070A>C	CA382550601	ATM,C11orf65	c.6155A>C (p.Glu2052Ala) c.5626A>C (n.5626A>C) n.574A>C n.912A>C n.573A>C n.7639A>C n.1379A>C n.1869A>C c.1219A>C (n.1219A>C) n.2370A>C c.641-6999T>G (n.641-6999T>G) n.472A>C n.1559A>C c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.5990A>C (p.Glu1997Ala) c.5111A>C (p.Glu1704Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.39-6999T>G (n.39-6999T>G)	dbSNP
11	g.108316070A>G	CA382550603	ATM,C11orf65	c.6155A>G (p.Glu2052Gly) c.5626A>G (n.5626A>G) n.574A>G n.912A>G n.573A>G n.7639A>G n.1379A>G n.1869A>G c.1219A>G (n.1219A>G) n.2370A>G c.641-6999T>C (n.641-6999T>C) n.472A>G n.1559A>G c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.5990A>G (p.Glu1997Gly) c.5111A>G (p.Glu1704Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.39-6999T>C (n.39-6999T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316070A>T	CA382550606	ATM,C11orf65	c.6155A>T (p.Glu2052Val) c.5626A>T (n.5626A>T) n.574A>T n.912A>T n.573A>T n.7639A>T n.1379A>T n.1869A>T c.1219A>T (n.1219A>T) n.2370A>T c.641-6999T>A (n.641-6999T>A) n.472A>T n.1559A>T c.2111A>T (p.Glu704Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.5111A>T (p.Glu1704Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.39-6999T>A (n.39-6999T>A)	dbSNP
11	g.108316071A>C	CA382550608	ATM,C11orf65	c.6156A>C (p.Glu2052Asp) c.5627A>C (n.5627A>C) n.575A>C n.913A>C n.574A>C n.7640A>C n.1380A>C n.1870A>C c.1220A>C (n.1220A>C) n.2371A>C c.641-7000T>G (n.641-7000T>G) n.473A>C n.1560A>C c.2112A>C (p.Glu704Asp) c.5991A>C (p.Glu1997Asp) c.5112A>C (p.Glu1704Asp) c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.39-7000T>G (n.39-7000T>G)
11	g.108316071A>G	CA476675711	ATM,C11orf65	c.6156A>G (p.Glu2052=) c.5627A>G (n.5627A>G) n.575A>G n.913A>G n.574A>G n.7640A>G n.1380A>G n.1870A>G c.1220A>G (n.1220A>G) n.2371A>G c.641-7000T>C (n.641-7000T>C) n.473A>G n.1560A>G c.2112A>G (p.Glu704=) c.5991A>G (p.Glu1997=) c.5112A>G (p.Glu1704=) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.39-7000T>C (n.39-7000T>C)
11	g.108316071A>T	CA382550610	ATM,C11orf65	c.6156A>T (p.Glu2052Asp) c.5627A>T (n.5627A>T) n.575A>T n.913A>T n.574A>T n.7640A>T n.1380A>T n.1870A>T c.1220A>T (n.1220A>T) n.2371A>T c.641-7000T>A (n.641-7000T>A) n.473A>T n.1560A>T c.2112A>T (p.Glu704Asp) c.5991A>T (p.Glu1997Asp) c.5112A>T (p.Glu1704Asp) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.39-7000T>A (n.39-7000T>A)	dbSNP
11	g.108316072A>C	CA382550613	ATM,C11orf65	c.6157A>C (p.Thr2053Pro) c.5628A>C (n.5628A>C) n.576A>C n.914A>C n.575A>C n.7641A>C n.1381A>C n.1871A>C c.1221A>C (n.1221A>C) n.2372A>C c.641-7001T>G (n.641-7001T>G) n.474A>C n.1561A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.5992A>C (p.Thr1998Pro) c.5113A>C (p.Thr1705Pro) c.4849A>C (p.Thr1617Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.39-7001T>G (n.39-7001T>G)	dbSNP
11	g.108316072A>G	CA382550615	ATM,C11orf65	c.6157A>G (p.Thr2053Ala) c.5628A>G (n.5628A>G) n.576A>G n.914A>G n.575A>G n.7641A>G n.1381A>G n.1871A>G c.1221A>G (n.1221A>G) n.2372A>G c.641-7001T>C (n.641-7001T>C) n.474A>G n.1561A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.5992A>G (p.Thr1998Ala) c.5113A>G (p.Thr1705Ala) c.4849A>G (p.Thr1617Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.39-7001T>C (n.39-7001T>C)	dbSNP
11	g.108316072A>T	CA382550617	ATM,C11orf65	c.6157A>T (p.Thr2053Ser) c.5628A>T (n.5628A>T) n.576A>T n.914A>T n.575A>T n.7641A>T n.1381A>T n.1871A>T c.1221A>T (n.1221A>T) n.2372A>T c.641-7001T>A (n.641-7001T>A) n.474A>T n.1561A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.5992A>T (p.Thr1998Ser) c.5113A>T (p.Thr1705Ser) c.4849A>T (p.Thr1617Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.39-7001T>A (n.39-7001T>A)	dbSNP
11	g.108316073del	CA2697558924	ATM,C11orf65	c.6158del (p.Thr2053LysfsTer29) c.5629del (n.5629del) n.577del n.915del n.576del n.7642del n.1382del n.1872del c.1222del (n.1222del) n.2373del c.641-7002del (n.641-7002del) n.475del n.1562del c.2114del (p.Thr705LysfsTer29) c.5993del (p.Thr1998LysfsTer29) c.5114del (p.Thr1705LysfsTer29) c.4850del (p.Thr1617LysfsTer29) c.1229del (p.Thr410LysfsTer29) c.39-7002del (n.39-7002del)	ClinVar
11	g.108316073C>A	CA382550622	ATM,C11orf65	c.6158C>A (p.Thr2053Lys) c.5629C>A (n.5629C>A) n.577C>A n.915C>A n.576C>A n.7642C>A n.1382C>A n.1872C>A c.1222C>A (n.1222C>A) n.2373C>A c.641-7002G>T (n.641-7002G>T) n.475C>A n.1562C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.5993C>A (p.Thr1998Lys) c.5114C>A (p.Thr1705Lys) c.4850C>A (p.Thr1617Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.39-7002G>T (n.39-7002G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316073C>G	CA382550624	ATM,C11orf65	c.6158C>G (p.Thr2053Arg) c.5629C>G (n.5629C>G) n.577C>G n.915C>G n.576C>G n.7642C>G n.1382C>G n.1872C>G c.1222C>G (n.1222C>G) n.2373C>G c.641-7002G>C (n.641-7002G>C) n.475C>G n.1562C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.5993C>G (p.Thr1998Arg) c.5114C>G (p.Thr1705Arg) c.4850C>G (p.Thr1617Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.39-7002G>C (n.39-7002G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316073C>T	CA382550621	ATM,C11orf65	c.6158C>T (p.Thr2053Ile) c.5629C>T (n.5629C>T) n.577C>T n.915C>T n.576C>T n.7642C>T n.1382C>T n.1872C>T c.1222C>T (n.1222C>T) n.2373C>T c.641-7002G>A (n.641-7002G>A) n.475C>T n.1562C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.5993C>T (p.Thr1998Ile) c.5114C>T (p.Thr1705Ile) c.4850C>T (p.Thr1617Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.39-7002G>A (n.39-7002G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316074A>C	CA476675717	ATM,C11orf65	c.6159A>C (p.Thr2053=) c.5630A>C (n.5630A>C) n.578A>C n.916A>C n.577A>C n.7643A>C n.1383A>C n.1873A>C c.1223A>C (n.1223A>C) n.2374A>C c.641-7003T>G (n.641-7003T>G) n.476A>C n.1563A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.5994A>C (p.Thr1998=) c.5115A>C (p.Thr1705=) c.4851A>C (p.Thr1617=) c.1230A>C (p.Thr410=) c.39-7003T>G (n.39-7003T>G)
11	g.108316074A>G	CA476675719	ATM,C11orf65	c.6159A>G (p.Thr2053=) c.5630A>G (n.5630A>G) n.578A>G n.916A>G n.577A>G n.7643A>G n.1383A>G n.1873A>G c.1223A>G (n.1223A>G) n.2374A>G c.641-7003T>C (n.641-7003T>C) n.476A>G n.1563A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.5994A>G (p.Thr1998=) c.5115A>G (p.Thr1705=) c.4851A>G (p.Thr1617=) c.1230A>G (p.Thr410=) c.39-7003T>C (n.39-7003T>C)	dbSNP
11	g.108316074A>T	CA476675720	ATM,C11orf65	c.6159A>T (p.Thr2053=) c.5630A>T (n.5630A>T) n.578A>T n.916A>T n.577A>T n.7643A>T n.1383A>T n.1873A>T c.1223A>T (n.1223A>T) n.2374A>T c.641-7003T>A (n.641-7003T>A) n.476A>T n.1563A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.5994A>T (p.Thr1998=) c.5115A>T (p.Thr1705=) c.4851A>T (p.Thr1617=) c.1230A>T (p.Thr410=) c.39-7003T>A (n.39-7003T>A)	dbSNP
11	g.108316075G>A	CA382550628	ATM,C11orf65	c.6160G>A (p.Ala2054Thr) c.5631G>A (n.5631G>A) n.579G>A n.917G>A n.578G>A n.7644G>A n.1384G>A n.1874G>A c.1224G>A (n.1224G>A) n.2375G>A c.641-7004C>T (n.641-7004C>T) n.477G>A n.1564G>A c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5116G>A (p.Ala1706Thr) c.4852G>A (p.Ala1618Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.39-7004C>T (n.39-7004C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316075G>C	CA382550626	ATM,C11orf65	c.6160G>C (p.Ala2054Pro) c.5631G>C (n.5631G>C) n.579G>C n.917G>C n.578G>C n.7644G>C n.1384G>C n.1874G>C c.1224G>C (n.1224G>C) n.2375G>C c.641-7004C>G (n.641-7004C>G) n.477G>C n.1564G>C c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5116G>C (p.Ala1706Pro) c.4852G>C (p.Ala1618Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.39-7004C>G (n.39-7004C>G)
11	g.108316075G=	CA1998801265	ATM,C11orf65	c.6160G= (p.Ala2054=) c.5631G= (n.5631G=) n.579G= n.917G= n.578G= n.7644G= n.1384G= n.1874G= c.1224G= (n.1224G=) n.2375G= c.641-7004C= (n.641-7004C=) n.477G= n.1564G= c.2116G= (p.Ala706=) c.5995G= (p.Ala1999=) c.5116G= (p.Ala1706=) c.4852G= (p.Ala1618=) c.1231G= (p.Ala411=) c.39-7004C= (n.39-7004C=)
11	g.108316075G>T	CA286925	ATM,C11orf65	c.6160G>T (p.Ala2054Ser) c.5631G>T (n.5631G>T) n.579G>T n.917G>T n.578G>T n.7644G>T n.1384G>T n.1874G>T c.1224G>T (n.1224G>T) n.2375G>T c.641-7004C>A (n.641-7004C>A) n.477G>T n.1564G>T c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5116G>T (p.Ala1706Ser) c.4852G>T (p.Ala1618Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.39-7004C>A (n.39-7004C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316076C>A	CA382550632	ATM,C11orf65	c.6161C>A (p.Ala2054Glu) c.5632C>A (n.5632C>A) n.580C>A n.918C>A n.579C>A n.7645C>A n.1385C>A n.1875C>A c.1225C>A (n.1225C>A) n.2376C>A c.641-7005G>T (n.641-7005G>T) n.478C>A n.1565C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.5996C>A (p.Ala1999Glu) c.5117C>A (p.Ala1706Glu) c.4853C>A (p.Ala1618Glu) c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.39-7005G>T (n.39-7005G>T)	dbSNP
11	g.108316076C>G	CA382550634	ATM,C11orf65	c.6161C>G (p.Ala2054Gly) c.5632C>G (n.5632C>G) n.580C>G n.918C>G n.579C>G n.7645C>G n.1385C>G n.1875C>G c.1225C>G (n.1225C>G) n.2376C>G c.641-7005G>C (n.641-7005G>C) n.478C>G n.1565C>G c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5117C>G (p.Ala1706Gly) c.4853C>G (p.Ala1618Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.39-7005G>C (n.39-7005G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316076C>T	CA382550636	ATM,C11orf65	c.6161C>T (p.Ala2054Val) c.5632C>T (n.5632C>T) n.580C>T n.918C>T n.579C>T n.7645C>T n.1385C>T n.1875C>T c.1225C>T (n.1225C>T) n.2376C>T c.641-7005G>A (n.641-7005G>A) n.478C>T n.1565C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5117C>T (p.Ala1706Val) c.4853C>T (p.Ala1618Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.39-7005G>A (n.39-7005G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316084_108316085insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT	CA2504986932	ATM,C11orf65	c.6169_6170insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser2057TyrfsTer7) c.5640_5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (n.5640_5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT) n.588_589insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.926_927insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.587_588insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.7653_7654insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1393_1394insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1883_1884insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.1233_1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (n.1233_1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT) n.2384_2385insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.641-7005_641-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG (n.641-7005_641-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG) n.486_487insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT n.1573_1574insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT c.2125_2126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser709TyrfsTer7) c.6004_6005insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser2002TyrfsTer7) c.5125_5126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser1709TyrfsTer7) c.4861_4862insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser1621TyrfsTer7) c.1240_1241insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGATCCTGAAAACATGGAAACAACAATCCCCT (p.Ser414TyrfsTer7) c.39-7005_39-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG (n.39-7005_39-7004insTTGTTTCCATGTTTTCAGGATCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATAGGGGATTG)
11	g.108316077A>C	CA476675726	ATM,C11orf65	c.6162A>C (p.Ala2054=) c.5633A>C (n.5633A>C) n.581A>C n.919A>C n.580A>C n.7646A>C n.1386A>C n.1876A>C c.1226A>C (n.1226A>C) n.2377A>C c.641-7006T>G (n.641-7006T>G) n.479A>C n.1566A>C c.2118A>C (p.Ala706=) c.5997A>C (p.Ala1999=) c.5118A>C (p.Ala1706=) c.4854A>C (p.Ala1618=) c.1233A>C (p.Ala411=) c.39-7006T>G (n.39-7006T>G)	dbSNP
11	g.108316077A>G	CA476675729	ATM,C11orf65	c.6162A>G (p.Ala2054=) c.5633A>G (n.5633A>G) n.581A>G n.919A>G n.580A>G n.7646A>G n.1386A>G n.1876A>G c.1226A>G (n.1226A>G) n.2377A>G c.641-7006T>C (n.641-7006T>C) n.479A>G n.1566A>G c.2118A>G (p.Ala706=) c.5997A>G (p.Ala1999=) c.5118A>G (p.Ala1706=) c.4854A>G (p.Ala1618=) c.1233A>G (p.Ala411=) c.39-7006T>C (n.39-7006T>C)	ClinVar
11	g.108316077A>T	CA476675730	ATM,C11orf65	c.6162A>T (p.Ala2054=) c.5633A>T (n.5633A>T) n.581A>T n.919A>T n.580A>T n.7646A>T n.1386A>T n.1876A>T c.1226A>T (n.1226A>T) n.2377A>T c.641-7006T>A (n.641-7006T>A) n.479A>T n.1566A>T c.2118A>T (p.Ala706=) c.5997A>T (p.Ala1999=) c.5118A>T (p.Ala1706=) c.4854A>T (p.Ala1618=) c.1233A>T (p.Ala411=) c.39-7006T>A (n.39-7006T>A)	dbSNP
11	g.108316078dup	CA476675727	ATM,C11orf65	c.6163dup (p.Ile2055AsnfsTer?) c.5634dup (n.5634dup) n.582dup n.920dup n.581dup n.7647dup n.1387dup n.1877dup c.1227dup (n.1227dup) n.2378dup c.641-7006dup (n.641-7006dup) n.480dup n.1567dup c.2119dup (p.Ile707AsnfsTer?) c.5998dup (p.Ile2000AsnfsTer?) c.5119dup (p.Ile1707AsnfsTer?) c.4855dup (p.Ile1619AsnfsTer?) c.1234dup (p.Ile412AsnfsTer?) c.39-7006dup (n.39-7006dup)	COSMIC
11	g.108316077_108316080delinsAATC	CA1998801267	ATM,C11orf65	c.6162_6165delinsAATC (p.Ala2054=) c.5633_5636delinsAATC (n.5633_5636delinsAATC) n.581_584delinsAATC n.919_922delinsAATC n.580_583delinsAATC n.7646_7649delinsAATC n.1386_1389delinsAATC n.1876_1879delinsAATC c.1226_1229delinsAATC (n.1226_1229delinsAATC) n.2377_2380delinsAATC c.641-7009_641-7006delinsGATT (n.641-7009_641-7006delinsGATT) n.479_482delinsAATC n.1566_1569delinsAATC c.2118_2121delinsAATC (p.Ala706=) c.5997_6000delinsAATC (p.Ala1999=) c.5118_5121delinsAATC (p.Ala1706=) c.4854_4857delinsAATC (p.Ala1618=) c.1233_1236delinsAATC (p.Ala411=) c.39-7009_39-7006delinsGATT (n.39-7009_39-7006delinsGATT)
11	g.108316077_108316088delinsG	CA2580083106	ATM,C11orf65	c.6162_6173delinsG (p.Ile2055AsnfsTer29) c.5633_5644delinsG (n.5633_5644delinsG) n.581_592delinsG n.919_930delinsG n.580_591delinsG n.7646_7657delinsG n.1386_1397delinsG n.1876_1887delinsG c.1226_1237delinsG (n.1226_1237delinsG) n.2377_2388delinsG c.641-7017_641-7006delinsC (n.641-7017_641-7006delinsC) n.479_490delinsG n.1566_1577delinsG c.2118_2129delinsG (p.Ile707AsnfsTer29) c.5997_6008delinsG (p.Ile2000AsnfsTer29) c.5118_5129delinsG (p.Ile1707AsnfsTer29) c.4854_4865delinsG (p.Ile1619AsnfsTer29) c.1233_1244delinsG (p.Ile412AsnfsTer29) c.39-7017_39-7006delinsC (n.39-7017_39-7006delinsC)	ClinVar
11	g.108316078A=	CA1998801270	ATM,C11orf65	c.6163A= (p.Ile2055=) c.5634A= (n.5634A=) n.582A= n.920A= n.581A= n.7647A= n.1387A= n.1877A= c.1227A= (n.1227A=) n.2378A= c.641-7007T= (n.641-7007T=) n.480A= n.1567A= c.2119A= (p.Ile707=) c.5998A= (p.Ile2000=) c.5119A= (p.Ile1707=) c.4855A= (p.Ile1619=) c.1234A= (p.Ile412=) c.39-7007T= (n.39-7007T=)
11	g.108316078A>C	CA382550639	ATM,C11orf65	c.6163A>C (p.Ile2055Leu) c.5634A>C (n.5634A>C) n.582A>C n.920A>C n.581A>C n.7647A>C n.1387A>C n.1877A>C c.1227A>C (n.1227A>C) n.2378A>C c.641-7007T>G (n.641-7007T>G) n.480A>C n.1567A>C c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.5998A>C (p.Ile2000Leu) c.5119A>C (p.Ile1707Leu) c.4855A>C (p.Ile1619Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.39-7007T>G (n.39-7007T>G)	dbSNP
11	g.108316078A>G	CA6265870	ATM,C11orf65	c.6163A>G (p.Ile2055Val) c.5634A>G (n.5634A>G) n.582A>G n.920A>G n.581A>G n.7647A>G n.1387A>G n.1877A>G c.1227A>G (n.1227A>G) n.2378A>G c.641-7007T>C (n.641-7007T>C) n.480A>G n.1567A>G c.2119A>G (p.Ile707Val) c.5998A>G (p.Ile2000Val) c.5119A>G (p.Ile1707Val) c.4855A>G (p.Ile1619Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.39-7007T>C (n.39-7007T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316078A>T	CA382550642	ATM,C11orf65	c.6163A>T (p.Ile2055Phe) c.5634A>T (n.5634A>T) n.582A>T n.920A>T n.581A>T n.7647A>T n.1387A>T n.1877A>T c.1227A>T (n.1227A>T) n.2378A>T c.641-7007T>A (n.641-7007T>A) n.480A>T n.1567A>T c.2119A>T (p.Ile707Phe) c.5998A>T (p.Ile2000Phe) c.5119A>T (p.Ile1707Phe) c.4855A>T (p.Ile1619Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.39-7007T>A (n.39-7007T>A)	dbSNP
11	g.108316078_108316079dup	CA2695215282	ATM,C11orf65	c.6163_6164dup (p.Pro2056SerfsTer27) c.5634_5635dup (n.5634_5635dup) n.582_583dup n.920_921dup n.581_582dup n.7647_7648dup n.1387_1388dup n.1877_1878dup c.1227_1228dup (n.1227_1228dup) n.2378_2379dup c.641-7008_641-7007dup (n.641-7008_641-7007dup) n.480_481dup n.1567_1568dup c.2119_2120dup (p.Pro708SerfsTer27) c.5998_5999dup (p.Pro2001SerfsTer27) c.5119_5120dup (p.Pro1708SerfsTer27) c.4855_4856dup (p.Pro1620SerfsTer27) c.1234_1235dup (p.Pro413SerfsTer27) c.39-7008_39-7007dup (n.39-7008_39-7007dup)
11	g.108316078_108316080del	CA891842648	ATM,C11orf65	c.6163_6165del (p.Ile2055del) c.5634_5636del (n.5634_5636del) n.582_584del n.920_922del n.581_583del n.7647_7649del n.1387_1389del n.1877_1879del c.1227_1229del (n.1227_1229del) n.2378_2380del c.641-7009_641-7007del (n.641-7009_641-7007del) n.480_482del n.1567_1569del c.2119_2121del (p.Ile707del) c.5998_6000del (p.Ile2000del) c.5119_5121del (p.Ile1707del) c.4855_4857del (p.Ile1619del) c.1234_1236del (p.Ile412del) c.39-7009_39-7007del (n.39-7009_39-7007del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316078_108316080delinsATC	CA1998801269	ATM,C11orf65	c.6163_6165delinsATC (p.Ile2055=) c.5634_5636delinsATC (n.5634_5636delinsATC) n.582_584delinsATC n.920_922delinsATC n.581_583delinsATC n.7647_7649delinsATC n.1387_1389delinsATC n.1877_1879delinsATC c.1227_1229delinsATC (n.1227_1229delinsATC) n.2378_2380delinsATC c.641-7009_641-7007delinsGAT (n.641-7009_641-7007delinsGAT) n.480_482delinsATC n.1567_1569delinsATC c.2119_2121delinsATC (p.Ile707=) c.5998_6000delinsATC (p.Ile2000=) c.5119_5121delinsATC (p.Ile1707=) c.4855_4857delinsATC (p.Ile1619=) c.1234_1236delinsATC (p.Ile412=) c.39-7009_39-7007delinsGAT (n.39-7009_39-7007delinsGAT)
11	g.108316079del	CA2580083108	ATM,C11orf65	c.6164del (p.Ile2055ThrfsTer27) c.5635del (n.5635del) n.583del n.921del n.582del n.7648del n.1388del n.1878del c.1228del (n.1228del) n.2379del c.641-7008del (n.641-7008del) n.481del n.1568del c.2120del (p.Ile707ThrfsTer27) c.5999del (p.Ile2000ThrfsTer27) c.5120del (p.Ile1707ThrfsTer27) c.4856del (p.Ile1619ThrfsTer27) c.1235del (p.Ile412ThrfsTer27) c.39-7008del (n.39-7008del)	ClinVar
11	g.108316079T>A	CA382550650	ATM,C11orf65	c.6164T>A (p.Ile2055Asn) c.5635T>A (n.5635T>A) n.583T>A n.921T>A n.582T>A n.7648T>A n.1388T>A n.1878T>A c.1228T>A (n.1228T>A) n.2379T>A c.641-7008A>T (n.641-7008A>T) n.481T>A n.1568T>A c.2120T>A (p.Ile707Asn) c.5999T>A (p.Ile2000Asn) c.5120T>A (p.Ile1707Asn) c.4856T>A (p.Ile1619Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.39-7008A>T (n.39-7008A>T)	dbSNP
11	g.108316079T>C	CA382550646	ATM,C11orf65	c.6164T>C (p.Ile2055Thr) c.5635T>C (n.5635T>C) n.583T>C n.921T>C n.582T>C n.7648T>C n.1388T>C n.1878T>C c.1228T>C (n.1228T>C) n.2379T>C c.641-7008A>G (n.641-7008A>G) n.481T>C n.1568T>C c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.5999T>C (p.Ile2000Thr) c.5120T>C (p.Ile1707Thr) c.4856T>C (p.Ile1619Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.39-7008A>G (n.39-7008A>G)	dbSNP
11	g.108316079T>G	CA382550648	ATM,C11orf65	c.6164T>G (p.Ile2055Ser) c.5635T>G (n.5635T>G) n.583T>G n.921T>G n.582T>G n.7648T>G n.1388T>G n.1878T>G c.1228T>G (n.1228T>G) n.2379T>G c.641-7008A>C (n.641-7008A>C) n.481T>G n.1568T>G c.2120T>G (p.Ile707Ser) c.5999T>G (p.Ile2000Ser) c.5120T>G (p.Ile1707Ser) c.4856T>G (p.Ile1619Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.39-7008A>C (n.39-7008A>C)
11	g.108316079_108316080del	CA916080456	ATM,C11orf65	c.6164_6165del (p.Ile2055ThrfsTer?) c.5635_5636del (n.5635_5636del) n.583_584del n.921_922del n.582_583del n.7648_7649del n.1388_1389del n.1878_1879del c.1228_1229del (n.1228_1229del) n.2379_2380del c.641-7009_641-7008del (n.641-7009_641-7008del) n.481_482del n.1568_1569del c.2120_2121del (p.Ile707ThrfsTer?) c.5999_6000del (p.Ile2000ThrfsTer?) c.5120_5121del (p.Ile1707ThrfsTer?) c.4856_4857del (p.Ile1619ThrfsTer?) c.1235_1236del (p.Ile412ThrfsTer?) c.39-7009_39-7008del (n.39-7009_39-7008del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316079_108316081del	CA2537780714	ATM,C11orf65	c.6164_6166del (p.Ile2055_Pro2056delinsThr) c.5635_5637del (n.5635_5637del) n.583_585del n.921_923del n.582_584del n.7648_7650del n.1388_1390del n.1878_1880del c.1228_1230del (n.1228_1230del) n.2379_2381del c.641-7010_641-7008del (n.641-7010_641-7008del) n.481_483del n.1568_1570del c.2120_2122del (p.Ile707_Pro708delinsThr) c.5999_6001del (p.Ile2000_Pro2001delinsThr) c.5120_5122del (p.Ile1707_Pro1708delinsThr) c.4856_4858del (p.Ile1619_Pro1620delinsThr) c.1235_1237del (p.Ile412_Pro413delinsThr) c.39-7010_39-7008del (n.39-7010_39-7008del)
11	g.108316080C>A	CA6265871	ATM,C11orf65	c.6165C>A (p.Ile2055=) c.5636C>A (n.5636C>A) n.584C>A n.922C>A n.583C>A n.7649C>A n.1389C>A n.1879C>A c.1229C>A (n.1229C>A) n.2380C>A c.641-7009G>T (n.641-7009G>T) n.482C>A n.1569C>A c.2121C>A (p.Ile707=) c.6000C>A (p.Ile2000=) c.5121C>A (p.Ile1707=) c.4857C>A (p.Ile1619=) c.1236C>A (p.Ile412=) c.39-7009G>T (n.39-7009G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316080C=	CA1998801272	ATM,C11orf65	c.6165C= (p.Ile2055=) c.5636C= (n.5636C=) n.584C= n.922C= n.583C= n.7649C= n.1389C= n.1879C= c.1229C= (n.1229C=) n.2380C= c.641-7009G= (n.641-7009G=) n.482C= n.1569C= c.2121C= (p.Ile707=) c.6000C= (p.Ile2000=) c.5121C= (p.Ile1707=) c.4857C= (p.Ile1619=) c.1236C= (p.Ile412=) c.39-7009G= (n.39-7009G=)
11	g.108316080C>G	CA382550654	ATM,C11orf65	c.6165C>G (p.Ile2055Met) c.5636C>G (n.5636C>G) n.584C>G n.922C>G n.583C>G n.7649C>G n.1389C>G n.1879C>G c.1229C>G (n.1229C>G) n.2380C>G c.641-7009G>C (n.641-7009G>C) n.482C>G n.1569C>G c.2121C>G (p.Ile707Met) c.6000C>G (p.Ile2000Met) c.5121C>G (p.Ile1707Met) c.4857C>G (p.Ile1619Met) c.1236C>G (p.Ile412Met) c.39-7009G>C (n.39-7009G>C)	dbSNP
11	g.108316080C>T	CA476675735	ATM,C11orf65	c.6165C>T (p.Ile2055=) c.5636C>T (n.5636C>T) n.584C>T n.922C>T n.583C>T n.7649C>T n.1389C>T n.1879C>T c.1229C>T (n.1229C>T) n.2380C>T c.641-7009G>A (n.641-7009G>A) n.482C>T n.1569C>T c.2121C>T (p.Ile707=) c.6000C>T (p.Ile2000=) c.5121C>T (p.Ile1707=) c.4857C>T (p.Ile1619=) c.1236C>T (p.Ile412=) c.39-7009G>A (n.39-7009G>A)	dbSNP
11	g.108316083dup	CA2615859778	ATM,C11orf65	c.6168dup (p.Ser2057LeufsTer?) c.5639dup (n.5639dup) n.587dup n.925dup n.586dup n.7652dup n.1392dup n.1882dup c.1232dup (n.1232dup) n.2383dup c.641-7009dup (n.641-7009dup) n.485dup n.1572dup c.2124dup (p.Ser709LeufsTer?) c.6003dup (p.Ser2002LeufsTer?) c.5124dup (p.Ser1709LeufsTer?) c.4860dup (p.Ser1621LeufsTer?) c.1239dup (p.Ser414LeufsTer?) c.39-7009dup (n.39-7009dup)	gnomAD v4
11	g.108316083del	CA2615859779	ATM,C11orf65	c.6168del (p.Ser2057HisfsTer25) c.5639del (n.5639del) n.587del n.925del n.586del n.7652del n.1392del n.1882del c.1232del (n.1232del) n.2383del c.641-7009del (n.641-7009del) n.485del n.1572del c.2124del (p.Ser709HisfsTer25) c.6003del (p.Ser2002HisfsTer25) c.5124del (p.Ser1709HisfsTer25) c.4860del (p.Ser1621HisfsTer25) c.1239del (p.Ser414HisfsTer25) c.39-7009del (n.39-7009del)	gnomAD v4
11	g.108316082_108316083del	CA2615859781	ATM,C11orf65	c.6167_6168del (p.Pro2056LeufsTer?) c.5638_5639del (n.5638_5639del) n.586_587del n.924_925del n.585_586del n.7651_7652del n.1391_1392del n.1881_1882del c.1231_1232del (n.1231_1232del) n.2382_2383del c.641-7010_641-7009del (n.641-7010_641-7009del) n.484_485del n.1571_1572del c.2123_2124del (p.Pro708LeufsTer?) c.6002_6003del (p.Pro2001LeufsTer?) c.5123_5124del (p.Pro1708LeufsTer?) c.4859_4860del (p.Pro1620LeufsTer?) c.1238_1239del (p.Pro413LeufsTer?) c.39-7010_39-7009del (n.39-7010_39-7009del)	gnomAD v4
11	g.108316081C>A	CA382550658	ATM,C11orf65	c.6166C>A (p.Pro2056Thr) c.5637C>A (n.5637C>A) n.585C>A n.923C>A n.584C>A n.7650C>A n.1390C>A n.1880C>A c.1230C>A (n.1230C>A) n.2381C>A c.641-7010G>T (n.641-7010G>T) n.483C>A n.1570C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.6001C>A (p.Pro2001Thr) c.5122C>A (p.Pro1708Thr) c.4858C>A (p.Pro1620Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.39-7010G>T (n.39-7010G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316081C=	CA1998801274	ATM,C11orf65	c.6166C= (p.Pro2056=) c.5637C= (n.5637C=) n.585C= n.923C= n.584C= n.7650C= n.1390C= n.1880C= c.1230C= (n.1230C=) n.2381C= c.641-7010G= (n.641-7010G=) n.483C= n.1570C= c.2122C= (p.Pro708=) c.6001C= (p.Pro2001=) c.5122C= (p.Pro1708=) c.4858C= (p.Pro1620=) c.1237C= (p.Pro413=) c.39-7010G= (n.39-7010G=)
11	g.108316081C>G	CA382550660	ATM,C11orf65	c.6166C>G (p.Pro2056Ala) c.5637C>G (n.5637C>G) n.585C>G n.923C>G n.584C>G n.7650C>G n.1390C>G n.1880C>G c.1230C>G (n.1230C>G) n.2381C>G c.641-7010G>C (n.641-7010G>C) n.483C>G n.1570C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.6001C>G (p.Pro2001Ala) c.5122C>G (p.Pro1708Ala) c.4858C>G (p.Pro1620Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.39-7010G>C (n.39-7010G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316081C>T	CA382550662	ATM,C11orf65	c.6166C>T (p.Pro2056Ser) c.5637C>T (n.5637C>T) n.585C>T n.923C>T n.584C>T n.7650C>T n.1390C>T n.1880C>T c.1230C>T (n.1230C>T) n.2381C>T c.641-7010G>A (n.641-7010G>A) n.483C>T n.1570C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.6001C>T (p.Pro2001Ser) c.5122C>T (p.Pro1708Ser) c.4858C>T (p.Pro1620Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.39-7010G>A (n.39-7010G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316082C>A	CA382550670	ATM,C11orf65	c.6167C>A (p.Pro2056His) c.5638C>A (n.5638C>A) n.586C>A n.924C>A n.585C>A n.7651C>A n.1391C>A n.1881C>A c.1231C>A (n.1231C>A) n.2382C>A c.641-7011G>T (n.641-7011G>T) n.484C>A n.1571C>A c.2123C>A (p.Pro708His) c.6002C>A (p.Pro2001His) c.5123C>A (p.Pro1708His) c.4859C>A (p.Pro1620His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.39-7011G>T (n.39-7011G>T)	dbSNP
11	g.108316082C=	CA1998801275	ATM,C11orf65	c.6167C= (p.Pro2056=) c.5638C= (n.5638C=) n.586C= n.924C= n.585C= n.7651C= n.1391C= n.1881C= c.1231C= (n.1231C=) n.2382C= c.641-7011G= (n.641-7011G=) n.484C= n.1571C= c.2123C= (p.Pro708=) c.6002C= (p.Pro2001=) c.5123C= (p.Pro1708=) c.4859C= (p.Pro1620=) c.1238C= (p.Pro413=) c.39-7011G= (n.39-7011G=)
11	g.108316082C>G	CA382550666	ATM,C11orf65	c.6167C>G (p.Pro2056Arg) c.5638C>G (n.5638C>G) n.586C>G n.924C>G n.585C>G n.7651C>G n.1391C>G n.1881C>G c.1231C>G (n.1231C>G) n.2382C>G c.641-7011G>C (n.641-7011G>C) n.484C>G n.1571C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.6002C>G (p.Pro2001Arg) c.5123C>G (p.Pro1708Arg) c.4859C>G (p.Pro1620Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.39-7011G>C (n.39-7011G>C)	dbSNP
11	g.108316082C>T	CA382550667	ATM,C11orf65	c.6167C>T (p.Pro2056Leu) c.5638C>T (n.5638C>T) n.586C>T n.924C>T n.585C>T n.7651C>T n.1391C>T n.1881C>T c.1231C>T (n.1231C>T) n.2382C>T c.641-7011G>A (n.641-7011G>A) n.484C>T n.1571C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.6002C>T (p.Pro2001Leu) c.5123C>T (p.Pro1708Leu) c.4859C>T (p.Pro1620Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.39-7011G>A (n.39-7011G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316083C>A	CA476675740	ATM,C11orf65	c.6168C>A (p.Pro2056=) c.5639C>A (n.5639C>A) n.587C>A n.925C>A n.586C>A n.7652C>A n.1392C>A n.1882C>A c.1232C>A (n.1232C>A) n.2383C>A c.641-7012G>T (n.641-7012G>T) n.485C>A n.1572C>A c.2124C>A (p.Pro708=) c.6003C>A (p.Pro2001=) c.5124C>A (p.Pro1708=) c.4860C>A (p.Pro1620=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.39-7012G>T (n.39-7012G>T)	dbSNP
11	g.108316083C=	CA1998801277	ATM,C11orf65	c.6168C= (p.Pro2056=) c.5639C= (n.5639C=) n.587C= n.925C= n.586C= n.7652C= n.1392C= n.1882C= c.1232C= (n.1232C=) n.2383C= c.641-7012G= (n.641-7012G=) n.485C= n.1572C= c.2124C= (p.Pro708=) c.6003C= (p.Pro2001=) c.5124C= (p.Pro1708=) c.4860C= (p.Pro1620=) c.1239C= (p.Pro413=) c.39-7012G= (n.39-7012G=)
11	g.108316083C>G	CA476675742	ATM,C11orf65	c.6168C>G (p.Pro2056=) c.5639C>G (n.5639C>G) n.587C>G n.925C>G n.586C>G n.7652C>G n.1392C>G n.1882C>G c.1232C>G (n.1232C>G) n.2383C>G c.641-7012G>C (n.641-7012G>C) n.485C>G n.1572C>G c.2124C>G (p.Pro708=) c.6003C>G (p.Pro2001=) c.5124C>G (p.Pro1708=) c.4860C>G (p.Pro1620=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.39-7012G>C (n.39-7012G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316083C>T	CA16605816	ATM,C11orf65	c.6168C>T (p.Pro2056=) c.5639C>T (n.5639C>T) n.587C>T n.925C>T n.586C>T n.7652C>T n.1392C>T n.1882C>T c.1232C>T (n.1232C>T) n.2383C>T c.641-7012G>A (n.641-7012G>A) n.485C>T n.1572C>T c.2124C>T (p.Pro708=) c.6003C>T (p.Pro2001=) c.5124C>T (p.Pro1708=) c.4860C>T (p.Pro1620=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.39-7012G>A (n.39-7012G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316083_108316086delinsCTCA	CA1998801278	ATM,C11orf65	c.6168_6171delinsCTCA (p.Pro2056=) c.5639_5642delinsCTCA (n.5639_5642delinsCTCA) n.587_590delinsCTCA n.925_928delinsCTCA n.586_589delinsCTCA n.7652_7655delinsCTCA n.1392_1395delinsCTCA n.1882_1885delinsCTCA c.1232_1235delinsCTCA (n.1232_1235delinsCTCA) n.2383_2386delinsCTCA c.641-7015_641-7012delinsTGAG (n.641-7015_641-7012delinsTGAG) n.485_488delinsCTCA n.1572_1575delinsCTCA c.2124_2127delinsCTCA (p.Pro708=) c.6003_6006delinsCTCA (p.Pro2001=) c.5124_5127delinsCTCA (p.Pro1708=) c.4860_4863delinsCTCA (p.Pro1620=) c.1239_1242delinsCTCA (p.Pro413=) c.39-7015_39-7012delinsTGAG (n.39-7015_39-7012delinsTGAG)
11	g.108316084T>A	CA382550673	ATM,C11orf65	c.6169T>A (p.Ser2057Thr) c.5640T>A (n.5640T>A) n.588T>A n.926T>A n.587T>A n.7653T>A n.1393T>A n.1883T>A c.1233T>A (n.1233T>A) n.2384T>A c.641-7013A>T (n.641-7013A>T) n.486T>A n.1573T>A c.2125T>A (p.Ser709Thr) c.6004T>A (p.Ser2002Thr) c.5125T>A (p.Ser1709Thr) c.4861T>A (p.Ser1621Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.39-7013A>T (n.39-7013A>T)	dbSNP
11	g.108316084T>C	CA382550675	ATM,C11orf65	c.6169T>C (p.Ser2057Pro) c.5640T>C (n.5640T>C) n.588T>C n.926T>C n.587T>C n.7653T>C n.1393T>C n.1883T>C c.1233T>C (n.1233T>C) n.2384T>C c.641-7013A>G (n.641-7013A>G) n.486T>C n.1573T>C c.2125T>C (p.Ser709Pro) c.6004T>C (p.Ser2002Pro) c.5125T>C (p.Ser1709Pro) c.4861T>C (p.Ser1621Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.39-7013A>G (n.39-7013A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316084T>G	CA382550676	ATM,C11orf65	c.6169T>G (p.Ser2057Ala) c.5640T>G (n.5640T>G) n.588T>G n.926T>G n.587T>G n.7653T>G n.1393T>G n.1883T>G c.1233T>G (n.1233T>G) n.2384T>G c.641-7013A>C (n.641-7013A>C) n.486T>G n.1573T>G c.2125T>G (p.Ser709Ala) c.6004T>G (p.Ser2002Ala) c.5125T>G (p.Ser1709Ala) c.4861T>G (p.Ser1621Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.39-7013A>C (n.39-7013A>C)
11	g.108316084T=	CA1998801279	ATM,C11orf65	c.6169T= (p.Ser2057=) c.5640T= (n.5640T=) n.588T= n.926T= n.587T= n.7653T= n.1393T= n.1883T= c.1233T= (n.1233T=) n.2384T= c.641-7013A= (n.641-7013A=) n.486T= n.1573T= c.2125T= (p.Ser709=) c.6004T= (p.Ser2002=) c.5125T= (p.Ser1709=) c.4861T= (p.Ser1621=) c.1240T= (p.Ser414=) c.39-7013A= (n.39-7013A=)
11	g.108316084_108316085insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT	CA601724676	ATM,C11orf65	c.6169_6170insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser2057TyrfsTer7) c.5640_5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (n.5640_5641insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT) n.588_589insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.926_927insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.587_588insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.7653_7654insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1393_1394insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1883_1884insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.1233_1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (n.1233_1234insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT) n.2384_2385insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.641-7013_641-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA (n.641-7013_641-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA) n.486_487insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT n.1573_1574insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT c.2125_2126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser709TyrfsTer7) c.6004_6005insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser2002TyrfsTer7) c.5125_5126insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser1709TyrfsTer7) c.4861_4862insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser1621TyrfsTer7) c.1240_1241insATACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGAT (p.Ser414TyrfsTer7) c.39-7013_39-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA (n.39-7013_39-7012insTCTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTATA)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108316087_108316089del	CA658656192	ATM,C11orf65	c.6172_6174del (p.Ser2058del) c.5643_5645del (n.5643_5645del) n.591_593del n.929_931del n.590_592del n.7656_7658del n.1396_1398del n.1886_1888del c.1236_1238del (n.1236_1238del) n.2387_2389del c.641-7015_641-7013del (n.641-7015_641-7013del) n.489_491del n.1576_1578del c.2128_2130del (p.Ser710del) c.6007_6009del (p.Ser2003del) c.5128_5130del (p.Ser1710del) c.4864_4866del (p.Ser1622del) c.1243_1245del (p.Ser415del) c.39-7015_39-7013del (n.39-7015_39-7013del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316085C>A	CA382550679	ATM,C11orf65	c.6170C>A (p.Ser2057Ter) c.5641C>A (n.5641C>A) n.589C>A n.927C>A n.588C>A n.7654C>A n.1394C>A n.1884C>A c.1234C>A (n.1234C>A) n.2385C>A c.641-7014G>T (n.641-7014G>T) n.487C>A n.1574C>A c.2126C>A (p.Ser709Ter) c.6005C>A (p.Ser2002Ter) c.5126C>A (p.Ser1709Ter) c.4862C>A (p.Ser1621Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.39-7014G>T (n.39-7014G>T)	dbSNP
11	g.108316085C=	CA1998801283	ATM,C11orf65	c.6170C= (p.Ser2057=) c.5641C= (n.5641C=) n.589C= n.927C= n.588C= n.7654C= n.1394C= n.1884C= c.1234C= (n.1234C=) n.2385C= c.641-7014G= (n.641-7014G=) n.487C= n.1574C= c.2126C= (p.Ser709=) c.6005C= (p.Ser2002=) c.5126C= (p.Ser1709=) c.4862C= (p.Ser1621=) c.1241C= (p.Ser414=) c.39-7014G= (n.39-7014G=)
11	g.108316085C>G	CA382550680	ATM,C11orf65	c.6170C>G (p.Ser2057Ter) c.5641C>G (n.5641C>G) n.589C>G n.927C>G n.588C>G n.7654C>G n.1394C>G n.1884C>G c.1234C>G (n.1234C>G) n.2385C>G c.641-7014G>C (n.641-7014G>C) n.487C>G n.1574C>G c.2126C>G (p.Ser709Ter) c.6005C>G (p.Ser2002Ter) c.5126C>G (p.Ser1709Ter) c.4862C>G (p.Ser1621Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.39-7014G>C (n.39-7014G>C)	dbSNP
11	g.108316085C>T	CA382550682	ATM,C11orf65	c.6170C>T (p.Ser2057Leu) c.5641C>T (n.5641C>T) n.589C>T n.927C>T n.588C>T n.7654C>T n.1394C>T n.1884C>T c.1234C>T (n.1234C>T) n.2385C>T c.641-7014G>A (n.641-7014G>A) n.487C>T n.1574C>T c.2126C>T (p.Ser709Leu) c.6005C>T (p.Ser2002Leu) c.5126C>T (p.Ser1709Leu) c.4862C>T (p.Ser1621Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.39-7014G>A (n.39-7014G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316085_108316086del	CA2695215283	ATM,C11orf65	c.6170_6171del (p.Ser2057PhefsTer30) c.5641_5642del (n.5641_5642del) n.589_590del n.927_928del n.588_589del n.7654_7655del n.1394_1395del n.1884_1885del c.1234_1235del (n.1234_1235del) n.2385_2386del c.641-7015_641-7014del (n.641-7015_641-7014del) n.487_488del n.1574_1575del c.2126_2127del (p.Ser709PhefsTer30) c.6005_6006del (p.Ser2002PhefsTer30) c.5126_5127del (p.Ser1709PhefsTer30) c.4862_4863del (p.Ser1621PhefsTer30) c.1241_1242del (p.Ser414PhefsTer30) c.39-7015_39-7014del (n.39-7015_39-7014del)
11	g.108316085_108316086insCGAG	CA2524868973	ATM,C11orf65	c.6170_6171insCGAG (p.Ser2058GlufsTer31) c.5641_5642insCGAG (n.5641_5642insCGAG) n.589_590insCGAG n.927_928insCGAG n.588_589insCGAG n.7654_7655insCGAG n.1394_1395insCGAG n.1884_1885insCGAG c.1234_1235insCGAG (n.1234_1235insCGAG) n.2385_2386insCGAG c.641-7015_641-7014insCTCG (n.641-7015_641-7014insCTCG) n.487_488insCGAG n.1574_1575insCGAG c.2126_2127insCGAG (p.Ser710GlufsTer31) c.6005_6006insCGAG (p.Ser2003GlufsTer31) c.5126_5127insCGAG (p.Ser1710GlufsTer31) c.4862_4863insCGAG (p.Ser1622GlufsTer31) c.1241_1242insCGAG (p.Ser415GlufsTer31) c.39-7015_39-7014insCTCG (n.39-7015_39-7014insCTCG)
11	g.108316086A>C	CA476675748	ATM,C11orf65	c.6171A>C (p.Ser2057=) c.5642A>C (n.5642A>C) n.590A>C n.928A>C n.589A>C n.7655A>C n.1395A>C n.1885A>C c.1235A>C (n.1235A>C) n.2386A>C c.641-7015T>G (n.641-7015T>G) n.488A>C n.1575A>C c.2127A>C (p.Ser709=) c.6006A>C (p.Ser2002=) c.5127A>C (p.Ser1709=) c.4863A>C (p.Ser1621=) c.1242A>C (p.Ser414=) c.39-7015T>G (n.39-7015T>G)	dbSNP
11	g.108316086A>G	CA476675749	ATM,C11orf65	c.6171A>G (p.Ser2057=) c.5642A>G (n.5642A>G) n.590A>G n.928A>G n.589A>G n.7655A>G n.1395A>G n.1885A>G c.1235A>G (n.1235A>G) n.2386A>G c.641-7015T>C (n.641-7015T>C) n.488A>G n.1575A>G c.2127A>G (p.Ser709=) c.6006A>G (p.Ser2002=) c.5127A>G (p.Ser1709=) c.4863A>G (p.Ser1621=) c.1242A>G (p.Ser414=) c.39-7015T>C (n.39-7015T>C)	ClinVar
11	g.108316086A>T	CA476675751	ATM,C11orf65	c.6171A>T (p.Ser2057=) c.5642A>T (n.5642A>T) n.590A>T n.928A>T n.589A>T n.7655A>T n.1395A>T n.1885A>T c.1235A>T (n.1235A>T) n.2386A>T c.641-7015T>A (n.641-7015T>A) n.488A>T n.1575A>T c.2127A>T (p.Ser709=) c.6006A>T (p.Ser2002=) c.5127A>T (p.Ser1709=) c.4863A>T (p.Ser1621=) c.1242A>T (p.Ser414=) c.39-7015T>A (n.39-7015T>A)	dbSNP
11	g.108316086_108316091delinsATCAAC	CA1998801284	ATM,C11orf65	c.6171_6176delinsATCAAC (p.Ser2057=) c.5642_5647delinsATCAAC (n.5642_5647delinsATCAAC) n.590_595delinsATCAAC n.928_933delinsATCAAC n.589_594delinsATCAAC n.7655_7660delinsATCAAC n.1395_1400delinsATCAAC n.1885_1890delinsATCAAC c.1235_1240delinsATCAAC (n.1235_1240delinsATCAAC) n.2386_2391delinsATCAAC c.641-7020_641-7015delinsGTTGAT (n.641-7020_641-7015delinsGTTGAT) n.488_493delinsATCAAC n.1575_1580delinsATCAAC c.2127_2132delinsATCAAC (p.Ser709=) c.6006_6011delinsATCAAC (p.Ser2002=) c.5127_5132delinsATCAAC (p.Ser1709=) c.4863_4868delinsATCAAC (p.Ser1621=) c.1242_1247delinsATCAAC (p.Ser414=) c.39-7020_39-7015delinsGTTGAT (n.39-7020_39-7015delinsGTTGAT)
11	g.108316087T>A	CA382550684	ATM,C11orf65	c.6172T>A (p.Ser2058Thr) c.5643T>A (n.5643T>A) n.591T>A n.929T>A n.590T>A n.7656T>A n.1396T>A n.1886T>A c.1236T>A (n.1236T>A) n.2387T>A c.641-7016A>T (n.641-7016A>T) n.489T>A n.1576T>A c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.6007T>A (p.Ser2003Thr) c.5128T>A (p.Ser1710Thr) c.4864T>A (p.Ser1622Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.39-7016A>T (n.39-7016A>T)	dbSNP
11	g.108316087T>C	CA382550686	ATM,C11orf65	c.6172T>C (p.Ser2058Pro) c.5643T>C (n.5643T>C) n.591T>C n.929T>C n.590T>C n.7656T>C n.1396T>C n.1886T>C c.1236T>C (n.1236T>C) n.2387T>C c.641-7016A>G (n.641-7016A>G) n.489T>C n.1576T>C c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.6007T>C (p.Ser2003Pro) c.5128T>C (p.Ser1710Pro) c.4864T>C (p.Ser1622Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.39-7016A>G (n.39-7016A>G)	dbSNP
11	g.108316087T>G	CA382550688	ATM,C11orf65	c.6172T>G (p.Ser2058Ala) c.5643T>G (n.5643T>G) n.591T>G n.929T>G n.590T>G n.7656T>G n.1396T>G n.1886T>G c.1236T>G (n.1236T>G) n.2387T>G c.641-7016A>C (n.641-7016A>C) n.489T>G n.1576T>G c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.6007T>G (p.Ser2003Ala) c.5128T>G (p.Ser1710Ala) c.4864T>G (p.Ser1622Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.39-7016A>C (n.39-7016A>C)
11	g.108316087_108316091del	CA671421117	ATM,C11orf65	c.6172_6176del (p.Ser2058ThrfsTer28) c.5643_5647del (n.5643_5647del) n.591_595del n.929_933del n.590_594del n.7656_7660del n.1396_1400del n.1886_1890del c.1236_1240del (n.1236_1240del) n.2387_2391del c.641-7020_641-7016del (n.641-7020_641-7016del) n.489_493del n.1576_1580del c.2128_2132del (p.Ser710ThrfsTer28) c.6007_6011del (p.Ser2003ThrfsTer28) c.5128_5132del (p.Ser1710ThrfsTer28) c.4864_4868del (p.Ser1622ThrfsTer28) c.1243_1247del (p.Ser415ThrfsTer28) c.39-7020_39-7016del (n.39-7020_39-7016del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316088del	CA2825001856	ATM,C11orf65	c.6173del (p.Ser2058Ter) c.5644del (n.5644del) n.592del n.930del n.591del n.7657del n.1397del n.1887del c.1237del (n.1237del) n.2388del c.641-7017del (n.641-7017del) n.490del n.1577del c.2129del (p.Ser710Ter) c.6008del (p.Ser2003Ter) c.5129del (p.Ser1710Ter) c.4865del (p.Ser1622Ter) c.1244del (p.Ser415Ter) c.39-7017del (n.39-7017del)	ClinVar
11	g.108316088C>A	CA382550691	ATM,C11orf65	c.6173C>A (p.Ser2058Ter) c.5644C>A (n.5644C>A) n.592C>A n.930C>A n.591C>A n.7657C>A n.1397C>A n.1887C>A c.1237C>A (n.1237C>A) n.2388C>A c.641-7017G>T (n.641-7017G>T) n.490C>A n.1577C>A c.2129C>A (p.Ser710Ter) c.6008C>A (p.Ser2003Ter) c.5129C>A (p.Ser1710Ter) c.4865C>A (p.Ser1622Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.39-7017G>T (n.39-7017G>T)	dbSNP
11	g.108316088C=	CA1998801285	ATM,C11orf65	c.6173C= (p.Ser2058=) c.5644C= (n.5644C=) n.592C= n.930C= n.591C= n.7657C= n.1397C= n.1887C= c.1237C= (n.1237C=) n.2388C= c.641-7017G= (n.641-7017G=) n.490C= n.1577C= c.2129C= (p.Ser710=) c.6008C= (p.Ser2003=) c.5129C= (p.Ser1710=) c.4865C= (p.Ser1622=) c.1244C= (p.Ser415=) c.39-7017G= (n.39-7017G=)
11	g.108316088C>G	CA382550693	ATM,C11orf65	c.6173C>G (p.Ser2058Ter) c.5644C>G (n.5644C>G) n.592C>G n.930C>G n.591C>G n.7657C>G n.1397C>G n.1887C>G c.1237C>G (n.1237C>G) n.2388C>G c.641-7017G>C (n.641-7017G>C) n.490C>G n.1577C>G c.2129C>G (p.Ser710Ter) c.6008C>G (p.Ser2003Ter) c.5129C>G (p.Ser1710Ter) c.4865C>G (p.Ser1622Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.39-7017G>C (n.39-7017G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316088C>T	CA382550694	ATM,C11orf65	c.6173C>T (p.Ser2058Leu) c.5644C>T (n.5644C>T) n.592C>T n.930C>T n.591C>T n.7657C>T n.1397C>T n.1887C>T c.1237C>T (n.1237C>T) n.2388C>T c.641-7017G>A (n.641-7017G>A) n.490C>T n.1577C>T c.2129C>T (p.Ser710Leu) c.6008C>T (p.Ser2003Leu) c.5129C>T (p.Ser1710Leu) c.4865C>T (p.Ser1622Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.39-7017G>A (n.39-7017G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316089A=	CA1998801287	ATM,C11orf65	c.6174A= (p.Ser2058=) c.5645A= (n.5645A=) n.593A= n.931A= n.592A= n.7658A= n.1398A= n.1888A= c.1238A= (n.1238A=) n.2389A= c.641-7018T= (n.641-7018T=) n.491A= n.1578A= c.2130A= (p.Ser710=) c.6009A= (p.Ser2003=) c.5130A= (p.Ser1710=) c.4866A= (p.Ser1622=) c.1245A= (p.Ser415=) c.39-7018T= (n.39-7018T=)
11	g.108316089A>C	CA476675756	ATM,C11orf65	c.6174A>C (p.Ser2058=) c.5645A>C (n.5645A>C) n.593A>C n.931A>C n.592A>C n.7658A>C n.1398A>C n.1888A>C c.1238A>C (n.1238A>C) n.2389A>C c.641-7018T>G (n.641-7018T>G) n.491A>C n.1578A>C c.2130A>C (p.Ser710=) c.6009A>C (p.Ser2003=) c.5130A>C (p.Ser1710=) c.4866A>C (p.Ser1622=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.39-7018T>G (n.39-7018T>G)	dbSNP
11	g.108316089A>G	CA476675757	ATM,C11orf65	c.6174A>G (p.Ser2058=) c.5645A>G (n.5645A>G) n.593A>G n.931A>G n.592A>G n.7658A>G n.1398A>G n.1888A>G c.1238A>G (n.1238A>G) n.2389A>G c.641-7018T>C (n.641-7018T>C) n.491A>G n.1578A>G c.2130A>G (p.Ser710=) c.6009A>G (p.Ser2003=) c.5130A>G (p.Ser1710=) c.4866A>G (p.Ser1622=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.39-7018T>C (n.39-7018T>C)	dbSNP
11	g.108316089A>T	CA476675758	ATM,C11orf65	c.6174A>T (p.Ser2058=) c.5645A>T (n.5645A>T) n.593A>T n.931A>T n.592A>T n.7658A>T n.1398A>T n.1888A>T c.1238A>T (n.1238A>T) n.2389A>T c.641-7018T>A (n.641-7018T>A) n.491A>T n.1578A>T c.2130A>T (p.Ser710=) c.6009A>T (p.Ser2003=) c.5130A>T (p.Ser1710=) c.4866A>T (p.Ser1622=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.39-7018T>A (n.39-7018T>A)	dbSNP
11	g.108316090A=	CA1998801288	ATM,C11orf65	c.6175A= (p.Thr2059=) c.5646A= (n.5646A=) n.594A= n.932A= n.593A= n.7659A= n.1399A= n.1889A= c.1239A= (n.1239A=) n.2390A= c.641-7019T= (n.641-7019T=) n.492A= n.1579A= c.2131A= (p.Thr711=) c.6010A= (p.Thr2004=) c.5131A= (p.Thr1711=) c.4867A= (p.Thr1623=) c.1246A= (p.Thr416=) c.39-7019T= (n.39-7019T=)
11	g.108316090A>C	CA382550697	ATM,C11orf65	c.6175A>C (p.Thr2059Pro) c.5646A>C (n.5646A>C) n.594A>C n.932A>C n.593A>C n.7659A>C n.1399A>C n.1889A>C c.1239A>C (n.1239A>C) n.2390A>C c.641-7019T>G (n.641-7019T>G) n.492A>C n.1579A>C c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.6010A>C (p.Thr2004Pro) c.5131A>C (p.Thr1711Pro) c.4867A>C (p.Thr1623Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.39-7019T>G (n.39-7019T>G)
11	g.108316090A>G	CA382550701	ATM,C11orf65	c.6175A>G (p.Thr2059Ala) c.5646A>G (n.5646A>G) n.594A>G n.932A>G n.593A>G n.7659A>G n.1399A>G n.1889A>G c.1239A>G (n.1239A>G) n.2390A>G c.641-7019T>C (n.641-7019T>C) n.492A>G n.1579A>G c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.6010A>G (p.Thr2004Ala) c.5131A>G (p.Thr1711Ala) c.4867A>G (p.Thr1623Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.39-7019T>C (n.39-7019T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316090A>T	CA382550699	ATM,C11orf65	c.6175A>T (p.Thr2059Ser) c.5646A>T (n.5646A>T) n.594A>T n.932A>T n.593A>T n.7659A>T n.1399A>T n.1889A>T c.1239A>T (n.1239A>T) n.2390A>T c.641-7019T>A (n.641-7019T>A) n.492A>T n.1579A>T c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.6010A>T (p.Thr2004Ser) c.5131A>T (p.Thr1711Ser) c.4867A>T (p.Thr1623Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.39-7019T>A (n.39-7019T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316091C>A	CA382550704	ATM,C11orf65	c.6176C>A (p.Thr2059Lys) c.5647C>A (n.5647C>A) n.595C>A n.933C>A n.594C>A n.7660C>A n.1400C>A n.1890C>A c.1240C>A (n.1240C>A) n.2391C>A c.641-7020G>T (n.641-7020G>T) n.493C>A n.1580C>A c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.6011C>A (p.Thr2004Lys) c.5132C>A (p.Thr1711Lys) c.4868C>A (p.Thr1623Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.39-7020G>T (n.39-7020G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316091C=	CA1998801290	ATM,C11orf65	c.6176C= (p.Thr2059=) c.5647C= (n.5647C=) n.595C= n.933C= n.594C= n.7660C= n.1400C= n.1890C= c.1240C= (n.1240C=) n.2391C= c.641-7020G= (n.641-7020G=) n.493C= n.1580C= c.2132C= (p.Thr711=) c.6011C= (p.Thr2004=) c.5132C= (p.Thr1711=) c.4868C= (p.Thr1623=) c.1247C= (p.Thr416=) c.39-7020G= (n.39-7020G=)
11	g.108316091C>G	CA382550706	ATM,C11orf65	c.6176C>G (p.Thr2059Arg) c.5647C>G (n.5647C>G) n.595C>G n.933C>G n.594C>G n.7660C>G n.1400C>G n.1890C>G c.1240C>G (n.1240C>G) n.2391C>G c.641-7020G>C (n.641-7020G>C) n.493C>G n.1580C>G c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.6011C>G (p.Thr2004Arg) c.5132C>G (p.Thr1711Arg) c.4868C>G (p.Thr1623Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.39-7020G>C (n.39-7020G>C)	dbSNP
11	g.108316091C>T	CA286928	ATM,C11orf65	c.6176C>T (p.Thr2059Ile) c.5647C>T (n.5647C>T) n.595C>T n.933C>T n.594C>T n.7660C>T n.1400C>T n.1890C>T c.1240C>T (n.1240C>T) n.2391C>T c.641-7020G>A (n.641-7020G>A) n.493C>T n.1580C>T c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.6011C>T (p.Thr2004Ile) c.5132C>T (p.Thr1711Ile) c.4868C>T (p.Thr1623Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.39-7020G>A (n.39-7020G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316093_108316097del	CA2580615045	ATM,C11orf65	c.6178_6182del (p.Arg2060GlyfsTer26) c.5649_5653del (n.5649_5653del) n.597_601del n.935_939del n.596_600del n.7662_7666del n.1402_1406del n.1892_1896del c.1242_1246del (n.1242_1246del) n.2393_2397del c.641-7024_641-7020del (n.641-7024_641-7020del) n.495_499del n.1582_1586del c.2134_2138del (p.Arg712GlyfsTer26) c.6013_6017del (p.Arg2005GlyfsTer26) c.5134_5138del (p.Arg1712GlyfsTer26) c.4870_4874del (p.Arg1624GlyfsTer26) c.1249_1253del (p.Arg417GlyfsTer26) c.39-7024_39-7020del (n.39-7024_39-7020del)	ClinVar
11	g.108316092A>C	CA476675764	ATM,C11orf65	c.6177A>C (p.Thr2059=) c.5648A>C (n.5648A>C) n.596A>C n.934A>C n.595A>C n.7661A>C n.1401A>C n.1891A>C c.1241A>C (n.1241A>C) n.2392A>C c.641-7021T>G (n.641-7021T>G) n.494A>C n.1581A>C c.2133A>C (p.Thr711=) c.6012A>C (p.Thr2004=) c.5133A>C (p.Thr1711=) c.4869A>C (p.Thr1623=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.39-7021T>G (n.39-7021T>G)	dbSNP
11	g.108316092A>G	CA476675766	ATM,C11orf65	c.6177A>G (p.Thr2059=) c.5648A>G (n.5648A>G) n.596A>G n.934A>G n.595A>G n.7661A>G n.1401A>G n.1891A>G c.1241A>G (n.1241A>G) n.2392A>G c.641-7021T>C (n.641-7021T>C) n.494A>G n.1581A>G c.2133A>G (p.Thr711=) c.6012A>G (p.Thr2004=) c.5133A>G (p.Thr1711=) c.4869A>G (p.Thr1623=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.39-7021T>C (n.39-7021T>C)
11	g.108316092A>T	CA476675767	ATM,C11orf65	c.6177A>T (p.Thr2059=) c.5648A>T (n.5648A>T) n.596A>T n.934A>T n.595A>T n.7661A>T n.1401A>T n.1891A>T c.1241A>T (n.1241A>T) n.2392A>T c.641-7021T>A (n.641-7021T>A) n.494A>T n.1581A>T c.2133A>T (p.Thr711=) c.6012A>T (p.Thr2004=) c.5133A>T (p.Thr1711=) c.4869A>T (p.Thr1623=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.39-7021T>A (n.39-7021T>A)	dbSNP
11	g.108316092dup	CA915947654	ATM,C11orf65	c.6177dup (p.Arg2060ThrfsTer28) c.5648dup (n.5648dup) n.596dup n.934dup n.595dup n.7661dup n.1401dup n.1891dup c.1241dup (n.1241dup) n.2392dup c.641-7021dup (n.641-7021dup) n.494dup n.1581dup c.2133dup (p.Arg712ThrfsTer28) c.6012dup (p.Arg2005ThrfsTer28) c.5133dup (p.Arg1712ThrfsTer28) c.4869dup (p.Arg1624ThrfsTer28) c.1248dup (p.Arg417ThrfsTer28) c.39-7021dup (n.39-7021dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108316093C>A	CA382550711	ATM,C11orf65	c.6178C>A (p.Arg2060Ser) c.5649C>A (n.5649C>A) n.597C>A n.935C>A n.596C>A n.7662C>A n.1402C>A n.1892C>A c.1242C>A (n.1242C>A) n.2393C>A c.641-7022G>T (n.641-7022G>T) n.495C>A n.1582C>A c.2134C>A (p.Arg712Ser) c.6013C>A (p.Arg2005Ser) c.5134C>A (p.Arg1712Ser) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.39-7022G>T (n.39-7022G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316093C=	CA1998801293	ATM,C11orf65	c.6178C= (p.Arg2060=) c.5649C= (n.5649C=) n.597C= n.935C= n.596C= n.7662C= n.1402C= n.1892C= c.1242C= (n.1242C=) n.2393C= c.641-7022G= (n.641-7022G=) n.495C= n.1582C= c.2134C= (p.Arg712=) c.6013C= (p.Arg2005=) c.5134C= (p.Arg1712=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.1249C= (p.Arg417=) c.39-7022G= (n.39-7022G=)
11	g.108316093C>G	CA382550713	ATM,C11orf65	c.6178C>G (p.Arg2060Gly) c.5649C>G (n.5649C>G) n.597C>G n.935C>G n.596C>G n.7662C>G n.1402C>G n.1892C>G c.1242C>G (n.1242C>G) n.2393C>G c.641-7022G>C (n.641-7022G>C) n.495C>G n.1582C>G c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.6013C>G (p.Arg2005Gly) c.5134C>G (p.Arg1712Gly) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.39-7022G>C (n.39-7022G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316093C>T	CA157153	ATM,C11orf65	c.6178C>T (p.Arg2060Cys) c.5649C>T (n.5649C>T) n.597C>T n.935C>T n.596C>T n.7662C>T n.1402C>T n.1892C>T c.1242C>T (n.1242C>T) n.2393C>T c.641-7022G>A (n.641-7022G>A) n.495C>T n.1582C>T c.2134C>T (p.Arg712Cys) c.6013C>T (p.Arg2005Cys) c.5134C>T (p.Arg1712Cys) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.39-7022G>A (n.39-7022G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316094G>A	CA294446	ATM,C11orf65	c.6179G>A (p.Arg2060His) c.5650G>A (n.5650G>A) n.598G>A n.936G>A n.597G>A n.7663G>A n.1403G>A n.1893G>A c.1243G>A (n.1243G>A) n.2394G>A c.641-7023C>T (n.641-7023C>T) n.496G>A n.1583G>A c.2135G>A (p.Arg712His) c.6014G>A (p.Arg2005His) c.5135G>A (p.Arg1712His) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.1250G>A (p.Arg417His) c.39-7023C>T (n.39-7023C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316094G>C	CA6265872	ATM,C11orf65	c.6179G>C (p.Arg2060Pro) c.5650G>C (n.5650G>C) n.598G>C n.936G>C n.597G>C n.7663G>C n.1403G>C n.1893G>C c.1243G>C (n.1243G>C) n.2394G>C c.641-7023C>G (n.641-7023C>G) n.496G>C n.1583G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.6014G>C (p.Arg2005Pro) c.5135G>C (p.Arg1712Pro) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.39-7023C>G (n.39-7023C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316094G=	CA1998801297	ATM,C11orf65	c.6179G= (p.Arg2060=) c.5650G= (n.5650G=) n.598G= n.936G= n.597G= n.7663G= n.1403G= n.1893G= c.1243G= (n.1243G=) n.2394G= c.641-7023C= (n.641-7023C=) n.496G= n.1583G= c.2135G= (p.Arg712=) c.6014G= (p.Arg2005=) c.5135G= (p.Arg1712=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.1250G= (p.Arg417=) c.39-7023C= (n.39-7023C=)
11	g.108316094G>T	CA382550721	ATM,C11orf65	c.6179G>T (p.Arg2060Leu) c.5650G>T (n.5650G>T) n.598G>T n.936G>T n.597G>T n.7663G>T n.1403G>T n.1893G>T c.1243G>T (n.1243G>T) n.2394G>T c.641-7023C>A (n.641-7023C>A) n.496G>T n.1583G>T c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.6014G>T (p.Arg2005Leu) c.5135G>T (p.Arg1712Leu) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.1250G>T (p.Arg417Leu) c.39-7023C>A (n.39-7023C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316095C>A	CA476675773	ATM,C11orf65	c.6180C>A (p.Arg2060=) c.5651C>A (n.5651C>A) n.599C>A n.937C>A n.598C>A n.7664C>A n.1404C>A n.1894C>A c.1244C>A (n.1244C>A) n.2395C>A c.641-7024G>T (n.641-7024G>T) n.497C>A n.1584C>A c.2136C>A (p.Arg712=) c.6015C>A (p.Arg2005=) c.5136C>A (p.Arg1712=) c.4872C>A (p.Arg1624=) c.1251C>A (p.Arg417=) c.39-7024G>T (n.39-7024G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316095C>G	CA476675775	ATM,C11orf65	c.6180C>G (p.Arg2060=) c.5651C>G (n.5651C>G) n.599C>G n.937C>G n.598C>G n.7664C>G n.1404C>G n.1894C>G c.1244C>G (n.1244C>G) n.2395C>G c.641-7024G>C (n.641-7024G>C) n.497C>G n.1584C>G c.2136C>G (p.Arg712=) c.6015C>G (p.Arg2005=) c.5136C>G (p.Arg1712=) c.4872C>G (p.Arg1624=) c.1251C>G (p.Arg417=) c.39-7024G>C (n.39-7024G>C)
11	g.108316095C>T	CA476675776	ATM,C11orf65	c.6180C>T (p.Arg2060=) c.5651C>T (n.5651C>T) n.599C>T n.937C>T n.598C>T n.7664C>T n.1404C>T n.1894C>T c.1244C>T (n.1244C>T) n.2395C>T c.641-7024G>A (n.641-7024G>A) n.497C>T n.1584C>T c.2136C>T (p.Arg712=) c.6015C>T (p.Arg2005=) c.5136C>T (p.Arg1712=) c.4872C>T (p.Arg1624=) c.1251C>T (p.Arg417=) c.39-7024G>A (n.39-7024G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316096C>A	CA382550723	ATM,C11orf65	c.6181C>A (p.Gln2061Lys) c.5652C>A (n.5652C>A) n.600C>A n.938C>A n.599C>A n.7665C>A n.1405C>A n.1895C>A c.1245C>A (n.1245C>A) n.2396C>A c.641-7025G>T (n.641-7025G>T) n.498C>A n.1585C>A c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.6016C>A (p.Gln2006Lys) c.5137C>A (p.Gln1713Lys) c.4873C>A (p.Gln1625Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.39-7025G>T (n.39-7025G>T)	dbSNP
11	g.108316096C=	CA1998801299	ATM,C11orf65	c.6181C= (p.Gln2061=) c.5652C= (n.5652C=) n.600C= n.938C= n.599C= n.7665C= n.1405C= n.1895C= c.1245C= (n.1245C=) n.2396C= c.641-7025G= (n.641-7025G=) n.498C= n.1585C= c.2137C= (p.Gln713=) c.6016C= (p.Gln2006=) c.5137C= (p.Gln1713=) c.4873C= (p.Gln1625=) c.1252C= (p.Gln418=) c.39-7025G= (n.39-7025G=)
11	g.108316096C>G	CA382550726	ATM,C11orf65	c.6181C>G (p.Gln2061Glu) c.5652C>G (n.5652C>G) n.600C>G n.938C>G n.599C>G n.7665C>G n.1405C>G n.1895C>G c.1245C>G (n.1245C>G) n.2396C>G c.641-7025G>C (n.641-7025G>C) n.498C>G n.1585C>G c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.6016C>G (p.Gln2006Glu) c.5137C>G (p.Gln1713Glu) c.4873C>G (p.Gln1625Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.39-7025G>C (n.39-7025G>C)	dbSNP
11	g.108316096C>T	CA382550728	ATM,C11orf65	c.6181C>T (p.Gln2061Ter) c.5652C>T (n.5652C>T) n.600C>T n.938C>T n.599C>T n.7665C>T n.1405C>T n.1895C>T c.1245C>T (n.1245C>T) n.2396C>T c.641-7025G>A (n.641-7025G>A) n.498C>T n.1585C>T c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.6016C>T (p.Gln2006Ter) c.5137C>T (p.Gln1713Ter) c.4873C>T (p.Gln1625Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.39-7025G>A (n.39-7025G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316097A=	CA1998801301	ATM,C11orf65	c.6182A= (p.Gln2061=) c.5653A= (n.5653A=) n.601A= n.939A= n.600A= n.7666A= n.1406A= n.1896A= c.1246A= (n.1246A=) n.2397A= c.641-7026T= (n.641-7026T=) n.499A= n.1586A= c.2138A= (p.Gln713=) c.6017A= (p.Gln2006=) c.5138A= (p.Gln1713=) c.4874A= (p.Gln1625=) c.1253A= (p.Gln418=) c.39-7026T= (n.39-7026T=)
11	g.108316097A>C	CA382550735	ATM,C11orf65	c.6182A>C (p.Gln2061Pro) c.5653A>C (n.5653A>C) n.601A>C n.939A>C n.600A>C n.7666A>C n.1406A>C n.1896A>C c.1246A>C (n.1246A>C) n.2397A>C c.641-7026T>G (n.641-7026T>G) n.499A>C n.1586A>C c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.6017A>C (p.Gln2006Pro) c.5138A>C (p.Gln1713Pro) c.4874A>C (p.Gln1625Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.39-7026T>G (n.39-7026T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316097A>G	CA382550731	ATM,C11orf65	c.6182A>G (p.Gln2061Arg) c.5653A>G (n.5653A>G) n.601A>G n.939A>G n.600A>G n.7666A>G n.1406A>G n.1896A>G c.1246A>G (n.1246A>G) n.2397A>G c.641-7026T>C (n.641-7026T>C) n.499A>G n.1586A>G c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.6017A>G (p.Gln2006Arg) c.5138A>G (p.Gln1713Arg) c.4874A>G (p.Gln1625Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.39-7026T>C (n.39-7026T>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316097A>T	CA382550733	ATM,C11orf65	c.6182A>T (p.Gln2061Leu) c.5653A>T (n.5653A>T) n.601A>T n.939A>T n.600A>T n.7666A>T n.1406A>T n.1896A>T c.1246A>T (n.1246A>T) n.2397A>T c.641-7026T>A (n.641-7026T>A) n.499A>T n.1586A>T c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.6017A>T (p.Gln2006Leu) c.5138A>T (p.Gln1713Leu) c.4874A>T (p.Gln1625Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.39-7026T>A (n.39-7026T>A)	dbSNP
11	g.108316097dup	CA2695198977	ATM,C11orf65	c.6182dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.5653dup (n.5653dup) n.601dup n.939dup n.600dup n.7666dup n.1406dup n.1896dup c.1246dup (n.1246dup) n.2397dup c.641-7026dup (n.641-7026dup) n.499dup n.1586dup c.2138dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6017dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5138dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4874dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1253dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.39-7026dup (n.39-7026dup)	ClinVar
11	g.108316098G>A	CA476675780	ATM,C11orf65	c.6183G>A (p.Gln2061=) c.5654G>A (n.5654G>A) n.602G>A n.940G>A n.601G>A n.7667G>A n.1407G>A n.1897G>A c.1247G>A (n.1247G>A) n.2398G>A c.641-7027C>T (n.641-7027C>T) n.500G>A n.1587G>A c.2139G>A (p.Gln713=) c.6018G>A (p.Gln2006=) c.5139G>A (p.Gln1713=) c.4875G>A (p.Gln1625=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.39-7027C>T (n.39-7027C>T)	dbSNP
11	g.108316098G>C	CA382550736	ATM,C11orf65	c.6183G>C (p.Gln2061His) c.5654G>C (n.5654G>C) n.602G>C n.940G>C n.601G>C n.7667G>C n.1407G>C n.1897G>C c.1247G>C (n.1247G>C) n.2398G>C c.641-7027C>G (n.641-7027C>G) n.500G>C n.1587G>C c.2139G>C (p.Gln713His) c.6018G>C (p.Gln2006His) c.5139G>C (p.Gln1713His) c.4875G>C (p.Gln1625His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.39-7027C>G (n.39-7027C>G)	dbSNP
11	g.108316098G>T	CA382550739	ATM,C11orf65	c.6183G>T (p.Gln2061His) c.5654G>T (n.5654G>T) n.602G>T n.940G>T n.601G>T n.7667G>T n.1407G>T n.1897G>T c.1247G>T (n.1247G>T) n.2398G>T c.641-7027C>A (n.641-7027C>A) n.500G>T n.1587G>T c.2139G>T (p.Gln713His) c.6018G>T (p.Gln2006His) c.5139G>T (p.Gln1713His) c.4875G>T (p.Gln1625His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.39-7027C>A (n.39-7027C>A)
11	g.108316099dup	CA2573146610	ATM,C11orf65	c.6184dup (p.Ala2062GlyfsTer26) c.5655dup (n.5655dup) n.603dup n.941dup n.602dup n.7668dup n.1408dup n.1898dup c.1248dup (n.1248dup) n.2399dup c.641-7027dup (n.641-7027dup) n.501dup n.1588dup c.2140dup (p.Ala714GlyfsTer26) c.6019dup (p.Ala2007GlyfsTer26) c.5140dup (p.Ala1714GlyfsTer26) c.4876dup (p.Ala1626GlyfsTer26) c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer26) c.39-7027dup (n.39-7027dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108316099G>A	CA382550742	ATM,C11orf65	c.6184G>A (p.Ala2062Thr) c.5655G>A (n.5655G>A) n.603G>A n.941G>A n.602G>A n.7668G>A n.1408G>A n.1898G>A c.1248G>A (n.1248G>A) n.2399G>A c.641-7028C>T (n.641-7028C>T) n.501G>A n.1588G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.5140G>A (p.Ala1714Thr) c.4876G>A (p.Ala1626Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.39-7028C>T (n.39-7028C>T)	dbSNP
11	g.108316099G>C	CA382550744	ATM,C11orf65	c.6184G>C (p.Ala2062Pro) c.5655G>C (n.5655G>C) n.603G>C n.941G>C n.602G>C n.7668G>C n.1408G>C n.1898G>C c.1248G>C (n.1248G>C) n.2399G>C c.641-7028C>G (n.641-7028C>G) n.501G>C n.1588G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.5140G>C (p.Ala1714Pro) c.4876G>C (p.Ala1626Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.39-7028C>G (n.39-7028C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316099G>T	CA382550746	ATM,C11orf65	c.6184G>T (p.Ala2062Ser) c.5655G>T (n.5655G>T) n.603G>T n.941G>T n.602G>T n.7668G>T n.1408G>T n.1898G>T c.1248G>T (n.1248G>T) n.2399G>T c.641-7028C>A (n.641-7028C>A) n.501G>T n.1588G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.5140G>T (p.Ala1714Ser) c.4876G>T (p.Ala1626Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.39-7028C>A (n.39-7028C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316100C>A	CA382550749	ATM,C11orf65	c.6185C>A (p.Ala2062Glu) c.5656C>A (n.5656C>A) n.604C>A n.942C>A n.603C>A n.7669C>A n.1409C>A n.1899C>A c.1249C>A (n.1249C>A) n.2400C>A c.641-7029G>T (n.641-7029G>T) n.502C>A n.1589C>A c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.6020C>A (p.Ala2007Glu) c.5141C>A (p.Ala1714Glu) c.4877C>A (p.Ala1626Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.39-7029G>T (n.39-7029G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316100C=	CA1998801303	ATM,C11orf65	c.6185C= (p.Ala2062=) c.5656C= (n.5656C=) n.604C= n.942C= n.603C= n.7669C= n.1409C= n.1899C= c.1249C= (n.1249C=) n.2400C= c.641-7029G= (n.641-7029G=) n.502C= n.1589C= c.2141C= (p.Ala714=) c.6020C= (p.Ala2007=) c.5141C= (p.Ala1714=) c.4877C= (p.Ala1626=) c.1256C= (p.Ala419=) c.39-7029G= (n.39-7029G=)
11	g.108316100C>G	CA382550750	ATM,C11orf65	c.6185C>G (p.Ala2062Gly) c.5656C>G (n.5656C>G) n.604C>G n.942C>G n.603C>G n.7669C>G n.1409C>G n.1899C>G c.1249C>G (n.1249C>G) n.2400C>G c.641-7029G>C (n.641-7029G>C) n.502C>G n.1589C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.6020C>G (p.Ala2007Gly) c.5141C>G (p.Ala1714Gly) c.4877C>G (p.Ala1626Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.39-7029G>C (n.39-7029G>C)	dbSNP
11	g.108316100C>T	CA382550752	ATM,C11orf65	c.6185C>T (p.Ala2062Val) c.5656C>T (n.5656C>T) n.604C>T n.942C>T n.603C>T n.7669C>T n.1409C>T n.1899C>T c.1249C>T (n.1249C>T) n.2400C>T c.641-7029G>A (n.641-7029G>A) n.502C>T n.1589C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.6020C>T (p.Ala2007Val) c.5141C>T (p.Ala1714Val) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.39-7029G>A (n.39-7029G>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316101A>C	CA476675786	ATM,C11orf65	c.6186A>C (p.Ala2062=) c.5657A>C (n.5657A>C) n.605A>C n.943A>C n.604A>C n.7670A>C n.1410A>C n.1900A>C c.1250A>C (n.1250A>C) n.2401A>C c.641-7030T>G (n.641-7030T>G) n.503A>C n.1590A>C c.2142A>C (p.Ala714=) c.6021A>C (p.Ala2007=) c.5142A>C (p.Ala1714=) c.4878A>C (p.Ala1626=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.39-7030T>G (n.39-7030T>G)
11	g.108316101A>G	CA476675787	ATM,C11orf65	c.6186A>G (p.Ala2062=) c.5657A>G (n.5657A>G) n.605A>G n.943A>G n.604A>G n.7670A>G n.1410A>G n.1900A>G c.1250A>G (n.1250A>G) n.2401A>G c.641-7030T>C (n.641-7030T>C) n.503A>G n.1590A>G c.2142A>G (p.Ala714=) c.6021A>G (p.Ala2007=) c.5142A>G (p.Ala1714=) c.4878A>G (p.Ala1626=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.39-7030T>C (n.39-7030T>C)	dbSNP
11	g.108316101A>T	CA476675789	ATM,C11orf65	c.6186A>T (p.Ala2062=) c.5657A>T (n.5657A>T) n.605A>T n.943A>T n.604A>T n.7670A>T n.1410A>T n.1900A>T c.1250A>T (n.1250A>T) n.2401A>T c.641-7030T>A (n.641-7030T>A) n.503A>T n.1590A>T c.2142A>T (p.Ala714=) c.6021A>T (p.Ala2007=) c.5142A>T (p.Ala1714=) c.4878A>T (p.Ala1626=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.39-7030T>A (n.39-7030T>A)	dbSNP
11	g.108316102G>A	CA382550755	ATM,C11orf65	c.6187G>A (p.Gly2063Arg) c.5658G>A (n.5658G>A) n.606G>A n.944G>A n.605G>A n.7671G>A n.1411G>A n.1901G>A c.1251G>A (n.1251G>A) n.2402G>A c.641-7031C>T (n.641-7031C>T) n.504G>A n.1591G>A c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5143G>A (p.Gly1715Arg) c.4879G>A (p.Gly1627Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.39-7031C>T (n.39-7031C>T)	dbSNP
11	g.108316102G>C	CA382550757	ATM,C11orf65	c.6187G>C (p.Gly2063Arg) c.5658G>C (n.5658G>C) n.606G>C n.944G>C n.605G>C n.7671G>C n.1411G>C n.1901G>C c.1251G>C (n.1251G>C) n.2402G>C c.641-7031C>G (n.641-7031C>G) n.504G>C n.1591G>C c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5143G>C (p.Gly1715Arg) c.4879G>C (p.Gly1627Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.39-7031C>G (n.39-7031C>G)	dbSNP
11	g.108316102G>T	CA382550758	ATM,C11orf65	c.6187G>T (p.Gly2063Ter) c.5658G>T (n.5658G>T) n.606G>T n.944G>T n.605G>T n.7671G>T n.1411G>T n.1901G>T c.1251G>T (n.1251G>T) n.2402G>T c.641-7031C>A (n.641-7031C>A) n.504G>T n.1591G>T c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.6022G>T (p.Gly2008Ter) c.5143G>T (p.Gly1715Ter) c.4879G>T (p.Gly1627Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.39-7031C>A (n.39-7031C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316103G>A	CA16619209	ATM,C11orf65	c.6188G>A (p.Gly2063Glu) c.5659G>A (n.5659G>A) n.607G>A n.945G>A n.606G>A n.7672G>A n.1412G>A n.1902G>A c.1252G>A (n.1252G>A) n.2403G>A c.641-7032C>T (n.641-7032C>T) n.505G>A n.1592G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5144G>A (p.Gly1715Glu) c.4880G>A (p.Gly1627Glu) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.39-7032C>T (n.39-7032C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316103G>C	CA382550766	ATM,C11orf65	c.6188G>C (p.Gly2063Ala) c.5659G>C (n.5659G>C) n.607G>C n.945G>C n.606G>C n.7672G>C n.1412G>C n.1902G>C c.1252G>C (n.1252G>C) n.2403G>C c.641-7032C>G (n.641-7032C>G) n.505G>C n.1592G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5144G>C (p.Gly1715Ala) c.4880G>C (p.Gly1627Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.39-7032C>G (n.39-7032C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316103G=	CA1998801306	ATM,C11orf65	c.6188G= (p.Gly2063=) c.5659G= (n.5659G=) n.607G= n.945G= n.606G= n.7672G= n.1412G= n.1902G= c.1252G= (n.1252G=) n.2403G= c.641-7032C= (n.641-7032C=) n.505G= n.1592G= c.2144G= (p.Gly715=) c.6023G= (p.Gly2008=) c.5144G= (p.Gly1715=) c.4880G= (p.Gly1627=) c.1259G= (p.Gly420=) c.39-7032C= (n.39-7032C=)
11	g.108316103G>T	CA382550762	ATM,C11orf65	c.6188G>T (p.Gly2063Val) c.5659G>T (n.5659G>T) n.607G>T n.945G>T n.606G>T n.7672G>T n.1412G>T n.1902G>T c.1252G>T (n.1252G>T) n.2403G>T c.641-7032C>A (n.641-7032C>A) n.505G>T n.1592G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5144G>T (p.Gly1715Val) c.4880G>T (p.Gly1627Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.39-7032C>A (n.39-7032C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316104A>C	CA476675794	ATM,C11orf65	c.6189A>C (p.Gly2063=) c.5660A>C (n.5660A>C) n.608A>C n.946A>C n.607A>C n.7673A>C n.1413A>C n.1903A>C c.1253A>C (n.1253A>C) n.2404A>C c.641-7033T>G (n.641-7033T>G) n.506A>C n.1593A>C c.2145A>C (p.Gly715=) c.6024A>C (p.Gly2008=) c.5145A>C (p.Gly1715=) c.4881A>C (p.Gly1627=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.39-7033T>G (n.39-7033T>G)
11	g.108316104A>G	CA476675797	ATM,C11orf65	c.6189A>G (p.Gly2063=) c.5660A>G (n.5660A>G) n.608A>G n.946A>G n.607A>G n.7673A>G n.1413A>G n.1903A>G c.1253A>G (n.1253A>G) n.2404A>G c.641-7033T>C (n.641-7033T>C) n.506A>G n.1593A>G c.2145A>G (p.Gly715=) c.6024A>G (p.Gly2008=) c.5145A>G (p.Gly1715=) c.4881A>G (p.Gly1627=) c.1260A>G (p.Gly420=) c.39-7033T>C (n.39-7033T>C)
11	g.108316104A>T	CA476675796	ATM,C11orf65	c.6189A>T (p.Gly2063=) c.5660A>T (n.5660A>T) n.608A>T n.946A>T n.607A>T n.7673A>T n.1413A>T n.1903A>T c.1253A>T (n.1253A>T) n.2404A>T c.641-7033T>A (n.641-7033T>A) n.506A>T n.1593A>T c.2145A>T (p.Gly715=) c.6024A>T (p.Gly2008=) c.5145A>T (p.Gly1715=) c.4881A>T (p.Gly1627=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.39-7033T>A (n.39-7033T>A)
11	g.108316105A>C	CA382550771	ATM,C11orf65	c.6190A>C (p.Ile2064Leu) c.5661A>C (n.5661A>C) n.609A>C n.947A>C n.608A>C n.7674A>C n.1414A>C n.1904A>C c.1254A>C (n.1254A>C) n.2405A>C c.641-7034T>G (n.641-7034T>G) n.507A>C n.1594A>C c.2146A>C (p.Ile716Leu) c.6025A>C (p.Ile2009Leu) c.5146A>C (p.Ile1716Leu) c.4882A>C (p.Ile1628Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.39-7034T>G (n.39-7034T>G)	dbSNP
11	g.108316105A>G	CA382550769	ATM,C11orf65	c.6190A>G (p.Ile2064Val) c.5661A>G (n.5661A>G) n.609A>G n.947A>G n.608A>G n.7674A>G n.1414A>G n.1904A>G c.1254A>G (n.1254A>G) n.2405A>G c.641-7034T>C (n.641-7034T>C) n.507A>G n.1594A>G c.2146A>G (p.Ile716Val) c.6025A>G (p.Ile2009Val) c.5146A>G (p.Ile1716Val) c.4882A>G (p.Ile1628Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.39-7034T>C (n.39-7034T>C)	dbSNP
11	g.108316105A>T	CA382550770	ATM,C11orf65	c.6190A>T (p.Ile2064Phe) c.5661A>T (n.5661A>T) n.609A>T n.947A>T n.608A>T n.7674A>T n.1414A>T n.1904A>T c.1254A>T (n.1254A>T) n.2405A>T c.641-7034T>A (n.641-7034T>A) n.507A>T n.1594A>T c.2146A>T (p.Ile716Phe) c.6025A>T (p.Ile2009Phe) c.5146A>T (p.Ile1716Phe) c.4882A>T (p.Ile1628Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.39-7034T>A (n.39-7034T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316106T>A	CA382550774	ATM,C11orf65	c.6191T>A (p.Ile2064Asn) c.5662T>A (n.5662T>A) n.610T>A n.948T>A n.609T>A n.7675T>A n.1415T>A n.1905T>A c.1255T>A (n.1255T>A) n.2406T>A c.641-7035A>T (n.641-7035A>T) n.508T>A n.1595T>A c.2147T>A (p.Ile716Asn) c.6026T>A (p.Ile2009Asn) c.5147T>A (p.Ile1716Asn) c.4883T>A (p.Ile1628Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.39-7035A>T (n.39-7035A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316106T>C	CA382550775	ATM,C11orf65	c.6191T>C (p.Ile2064Thr) c.5662T>C (n.5662T>C) n.610T>C n.948T>C n.609T>C n.7675T>C n.1415T>C n.1905T>C c.1255T>C (n.1255T>C) n.2406T>C c.641-7035A>G (n.641-7035A>G) n.508T>C n.1595T>C c.2147T>C (p.Ile716Thr) c.6026T>C (p.Ile2009Thr) c.5147T>C (p.Ile1716Thr) c.4883T>C (p.Ile1628Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.39-7035A>G (n.39-7035A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316106T>G	CA382550777	ATM,C11orf65	c.6191T>G (p.Ile2064Ser) c.5662T>G (n.5662T>G) n.610T>G n.948T>G n.609T>G n.7675T>G n.1415T>G n.1905T>G c.1255T>G (n.1255T>G) n.2406T>G c.641-7035A>C (n.641-7035A>C) n.508T>G n.1595T>G c.2147T>G (p.Ile716Ser) c.6026T>G (p.Ile2009Ser) c.5147T>G (p.Ile1716Ser) c.4883T>G (p.Ile1628Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.39-7035A>C (n.39-7035A>C)	dbSNP
11	g.108316106T=	CA1998801308	ATM,C11orf65	c.6191T= (p.Ile2064=) c.5662T= (n.5662T=) n.610T= n.948T= n.609T= n.7675T= n.1415T= n.1905T= c.1255T= (n.1255T=) n.2406T= c.641-7035A= (n.641-7035A=) n.508T= n.1595T= c.2147T= (p.Ile716=) c.6026T= (p.Ile2009=) c.5147T= (p.Ile1716=) c.4883T= (p.Ile1628=) c.1262T= (p.Ile421=) c.39-7035A= (n.39-7035A=)
11	g.108316109_108316112dup	CA2580615046	ATM,C11orf65	c.6194_6197dup (p.Gln2066HisfsTer23) c.5665_5668dup (n.5665_5668dup) n.613_616dup n.951_954dup n.612_615dup n.7678_7681dup n.1418_1421dup n.1908_1911dup c.1258_1261dup (n.1258_1261dup) n.2409_2412dup c.641-7038_641-7035dup (n.641-7038_641-7035dup) n.511_514dup n.1598_1601dup c.2150_2153dup (p.Gln718HisfsTer23) c.6029_6032dup (p.Gln2011HisfsTer23) c.5150_5153dup (p.Gln1718HisfsTer23) c.4886_4889dup (p.Gln1630HisfsTer23) c.1265_1268dup (p.Gln423HisfsTer23) c.39-7038_39-7035dup (n.39-7038_39-7035dup)	ClinVar
11	g.108316107C>A	CA10579213	ATM,C11orf65	c.6192C>A (p.Ile2064=) c.5663C>A (n.5663C>A) n.611C>A n.949C>A n.610C>A n.7676C>A n.1416C>A n.1906C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.2407C>A c.641-7036G>T (n.641-7036G>T) n.509C>A n.1596C>A c.2148C>A (p.Ile716=) c.6027C>A (p.Ile2009=) c.5148C>A (p.Ile1716=) c.4884C>A (p.Ile1628=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.39-7036G>T (n.39-7036G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316107C=	CA1998801310	ATM,C11orf65	c.6192C= (p.Ile2064=) c.5663C= (n.5663C=) n.611C= n.949C= n.610C= n.7676C= n.1416C= n.1906C= c.1256C= (n.1256C=) n.2407C= c.641-7036G= (n.641-7036G=) n.509C= n.1596C= c.2148C= (p.Ile716=) c.6027C= (p.Ile2009=) c.5148C= (p.Ile1716=) c.4884C= (p.Ile1628=) c.1263C= (p.Ile421=) c.39-7036G= (n.39-7036G=)
11	g.108316107C>G	CA382550781	ATM,C11orf65	c.6192C>G (p.Ile2064Met) c.5663C>G (n.5663C>G) n.611C>G n.949C>G n.610C>G n.7676C>G n.1416C>G n.1906C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.2407C>G c.641-7036G>C (n.641-7036G>C) n.509C>G n.1596C>G c.2148C>G (p.Ile716Met) c.6027C>G (p.Ile2009Met) c.5148C>G (p.Ile1716Met) c.4884C>G (p.Ile1628Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.39-7036G>C (n.39-7036G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316107C>T	CA476675804	ATM,C11orf65	c.6192C>T (p.Ile2064=) c.5663C>T (n.5663C>T) n.611C>T n.949C>T n.610C>T n.7676C>T n.1416C>T n.1906C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.2407C>T c.641-7036G>A (n.641-7036G>A) n.509C>T n.1596C>T c.2148C>T (p.Ile716=) c.6027C>T (p.Ile2009=) c.5148C>T (p.Ile1716=) c.4884C>T (p.Ile1628=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.39-7036G>A (n.39-7036G>A)	dbSNP
11	g.108316107dup	CA2615859876	ATM,C11orf65	c.6192dup (p.Ile2065HisfsTer23) c.5663dup (n.5663dup) n.611dup n.949dup n.610dup n.7676dup n.1416dup n.1906dup c.1256dup (n.1256dup) n.2407dup c.641-7036dup (n.641-7036dup) n.509dup n.1596dup c.2148dup (p.Ile717HisfsTer23) c.6027dup (p.Ile2010HisfsTer23) c.5148dup (p.Ile1717HisfsTer23) c.4884dup (p.Ile1629HisfsTer23) c.1263dup (p.Ile422HisfsTer23) c.39-7036dup (n.39-7036dup)	gnomAD v4
11	g.108316108A>C	CA382550784	ATM,C11orf65	c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.5664A>C (n.5664A>C) n.612A>C n.950A>C n.611A>C n.7677A>C n.1417A>C n.1907A>C c.1257A>C (n.1257A>C) n.2408A>C c.641-7037T>G (n.641-7037T>G) n.510A>C n.1597A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.6028A>C (p.Ile2010Leu) c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4885A>C (p.Ile1629Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.39-7037T>G (n.39-7037T>G)	dbSNP
11	g.108316108A>G	CA382550787	ATM,C11orf65	c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.5664A>G (n.5664A>G) n.612A>G n.950A>G n.611A>G n.7677A>G n.1417A>G n.1907A>G c.1257A>G (n.1257A>G) n.2408A>G c.641-7037T>C (n.641-7037T>C) n.510A>G n.1597A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.6028A>G (p.Ile2010Val) c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4885A>G (p.Ile1629Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.39-7037T>C (n.39-7037T>C)
11	g.108316108A>T	CA382550788	ATM,C11orf65	c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.5664A>T (n.5664A>T) n.612A>T n.950A>T n.611A>T n.7677A>T n.1417A>T n.1907A>T c.1257A>T (n.1257A>T) n.2408A>T c.641-7037T>A (n.641-7037T>A) n.510A>T n.1597A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.6028A>T (p.Ile2010Phe) c.5149A>T (p.Ile1717Phe) c.4885A>T (p.Ile1629Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.39-7037T>A (n.39-7037T>A)	dbSNP
11	g.108316109T>A	CA382550791	ATM,C11orf65	c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.5665T>A (n.5665T>A) n.613T>A n.951T>A n.612T>A n.7678T>A n.1418T>A n.1908T>A c.1258T>A (n.1258T>A) n.2409T>A c.641-7038A>T (n.641-7038A>T) n.511T>A n.1598T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.6029T>A (p.Ile2010Asn) c.5150T>A (p.Ile1717Asn) c.4886T>A (p.Ile1629Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.39-7038A>T (n.39-7038A>T)	dbSNP
11	g.108316109T>C	CA6265873	ATM,C11orf65	c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.5665T>C (n.5665T>C) n.613T>C n.951T>C n.612T>C n.7678T>C n.1418T>C n.1908T>C c.1258T>C (n.1258T>C) n.2409T>C c.641-7038A>G (n.641-7038A>G) n.511T>C n.1598T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.6029T>C (p.Ile2010Thr) c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4886T>C (p.Ile1629Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.39-7038A>G (n.39-7038A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316109T>G	CA382550795	ATM,C11orf65	c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.5665T>G (n.5665T>G) n.613T>G n.951T>G n.612T>G n.7678T>G n.1418T>G n.1908T>G c.1258T>G (n.1258T>G) n.2409T>G c.641-7038A>C (n.641-7038A>C) n.511T>G n.1598T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.6029T>G (p.Ile2010Ser) c.5150T>G (p.Ile1717Ser) c.4886T>G (p.Ile1629Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.39-7038A>C (n.39-7038A>C)
11	g.108316109T=	CA1998801312	ATM,C11orf65	c.6194T= (p.Ile2065=) c.5665T= (n.5665T=) n.613T= n.951T= n.612T= n.7678T= n.1418T= n.1908T= c.1258T= (n.1258T=) n.2409T= c.641-7038A= (n.641-7038A=) n.511T= n.1598T= c.2150T= (p.Ile717=) c.6029T= (p.Ile2010=) c.5150T= (p.Ile1717=) c.4886T= (p.Ile1629=) c.1265T= (p.Ile422=) c.39-7038A= (n.39-7038A=)
11	g.108316110T>A	CA476675809	ATM,C11orf65	c.6195T>A (p.Ile2065=) c.5666T>A (n.5666T>A) n.614T>A n.952T>A n.613T>A n.7679T>A n.1419T>A n.1909T>A c.1259T>A (n.1259T>A) n.2410T>A c.641-7039A>T (n.641-7039A>T) n.512T>A n.1599T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.6030T>A (p.Ile2010=) c.5151T>A (p.Ile1717=) c.4887T>A (p.Ile1629=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.39-7039A>T (n.39-7039A>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108316110T>C	CA6265874	ATM,C11orf65	c.6195T>C (p.Ile2065=) c.5666T>C (n.5666T>C) n.614T>C n.952T>C n.613T>C n.7679T>C n.1419T>C n.1909T>C c.1259T>C (n.1259T>C) n.2410T>C c.641-7039A>G (n.641-7039A>G) n.512T>C n.1599T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.6030T>C (p.Ile2010=) c.5151T>C (p.Ile1717=) c.4887T>C (p.Ile1629=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.39-7039A>G (n.39-7039A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108316110T>G	CA382550797	ATM,C11orf65	c.6195T>G (p.Ile2065Met) c.5666T>G (n.5666T>G) n.614T>G n.952T>G n.613T>G n.7679T>G n.1419T>G n.1909T>G c.1259T>G (n.1259T>G) n.2410T>G c.641-7039A>C (n.641-7039A>C) n.512T>G n.1599T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.6030T>G (p.Ile2010Met) c.5151T>G (p.Ile1717Met) c.4887T>G (p.Ile1629Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.39-7039A>C (n.39-7039A>C)
11	g.108316110T=	CA1998801314	ATM,C11orf65	c.6195T= (p.Ile2065=) c.5666T= (n.5666T=) n.614T= n.952T= n.613T= n.7679T= n.1419T= n.1909T= c.1259T= (n.1259T=) n.2410T= c.641-7039A= (n.641-7039A=) n.512T= n.1599T= c.2151T= (p.Ile717=) c.6030T= (p.Ile2010=) c.5151T= (p.Ile1717=) c.4887T= (p.Ile1629=) c.1266T= (p.Ile422=) c.39-7039A= (n.39-7039A=)
11	g.108316111C>A	CA382550801	ATM,C11orf65	c.6196C>A (p.Gln2066Lys) c.5667C>A (n.5667C>A) n.615C>A n.953C>A n.614C>A n.7680C>A n.1420C>A n.1910C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.2411C>A c.641-7040G>T (n.641-7040G>T) n.513C>A n.1600C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.6031C>A (p.Gln2011Lys) c.5152C>A (p.Gln1718Lys) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.39-7040G>T (n.39-7040G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316111C=	CA1998801316	ATM,C11orf65	c.6196C= (p.Gln2066=) c.5667C= (n.5667C=) n.615C= n.953C= n.614C= n.7680C= n.1420C= n.1910C= c.1260C= (n.1260C=) n.2411C= c.641-7040G= (n.641-7040G=) n.513C= n.1600C= c.2152C= (p.Gln718=) c.6031C= (p.Gln2011=) c.5152C= (p.Gln1718=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.1267C= (p.Gln423=) c.39-7040G= (n.39-7040G=)
11	g.108316111C>G	CA382550803	ATM,C11orf65	c.6196C>G (p.Gln2066Glu) c.5667C>G (n.5667C>G) n.615C>G n.953C>G n.614C>G n.7680C>G n.1420C>G n.1910C>G c.1260C>G (n.1260C>G) n.2411C>G c.641-7040G>C (n.641-7040G>C) n.513C>G n.1600C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.6031C>G (p.Gln2011Glu) c.5152C>G (p.Gln1718Glu) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.39-7040G>C (n.39-7040G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316111C>T	CA382550806	ATM,C11orf65	c.6196C>T (p.Gln2066Ter) c.5667C>T (n.5667C>T) n.615C>T n.953C>T n.614C>T n.7680C>T n.1420C>T n.1910C>T c.1260C>T (n.1260C>T) n.2411C>T c.641-7040G>A (n.641-7040G>A) n.513C>T n.1600C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.6031C>T (p.Gln2011Ter) c.5152C>T (p.Gln1718Ter) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.39-7040G>A (n.39-7040G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316111_108316113del	CA2573146616	ATM,C11orf65	c.6196_6198del (p.Gln2066del) c.5667_5669del (n.5667_5669del) n.615_617del n.953_955del n.614_616del n.7680_7682del n.1420_1422del n.1910_1912del c.1260_1262del (n.1260_1262del) n.2411_2413del c.641-7042_641-7040del (n.641-7042_641-7040del) n.513_515del n.1600_1602del c.2152_2154del (p.Gln718del) c.6031_6033del (p.Gln2011del) c.5152_5154del (p.Gln1718del) c.4888_4890del (p.Gln1630del) c.1267_1269del (p.Gln423del) c.39-7042_39-7040del (n.39-7042_39-7040del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316112A=	CA1998801319	ATM,C11orf65	c.6197A= (p.Gln2066=) c.5668A= (n.5668A=) n.616A= n.954A= n.615A= n.7681A= n.1421A= n.1911A= c.1261A= (n.1261A=) n.2412A= c.641-7041T= (n.641-7041T=) n.514A= n.1601A= c.2153A= (p.Gln718=) c.6032A= (p.Gln2011=) c.5153A= (p.Gln1718=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.1268A= (p.Gln423=) c.39-7041T= (n.39-7041T=)
11	g.108316112A>C	CA382550808	ATM,C11orf65	c.6197A>C (p.Gln2066Pro) c.5668A>C (n.5668A>C) n.616A>C n.954A>C n.615A>C n.7681A>C n.1421A>C n.1911A>C c.1261A>C (n.1261A>C) n.2412A>C c.641-7041T>G (n.641-7041T>G) n.514A>C n.1601A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.6032A>C (p.Gln2011Pro) c.5153A>C (p.Gln1718Pro) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.39-7041T>G (n.39-7041T>G)
11	g.108316112A>G	CA382550809	ATM,C11orf65	c.6197A>G (p.Gln2066Arg) c.5668A>G (n.5668A>G) n.616A>G n.954A>G n.615A>G n.7681A>G n.1421A>G n.1911A>G c.1261A>G (n.1261A>G) n.2412A>G c.641-7041T>C (n.641-7041T>C) n.514A>G n.1601A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.6032A>G (p.Gln2011Arg) c.5153A>G (p.Gln1718Arg) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.39-7041T>C (n.39-7041T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316112A>T	CA382550812	ATM,C11orf65	c.6197A>T (p.Gln2066Leu) c.5668A>T (n.5668A>T) n.616A>T n.954A>T n.615A>T n.7681A>T n.1421A>T n.1911A>T c.1261A>T (n.1261A>T) n.2412A>T c.641-7041T>A (n.641-7041T>A) n.514A>T n.1601A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.6032A>T (p.Gln2011Leu) c.5153A>T (p.Gln1718Leu) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.39-7041T>A (n.39-7041T>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108316112_108316113dup	CA2580083117	ATM,C11orf65	c.6197_6198dup (p.Ala2067ArgfsTer16) c.5668_5669dup (n.5668_5669dup) n.616_617dup n.954_955dup n.615_616dup n.7681_7682dup n.1421_1422dup n.1911_1912dup c.1261_1262dup (n.1261_1262dup) n.2412_2413dup c.641-7042_641-7041dup (n.641-7042_641-7041dup) n.514_515dup n.1601_1602dup c.2153_2154dup (p.Ala719ArgfsTer16) c.6032_6033dup (p.Ala2012ArgfsTer16) c.5153_5154dup (p.Ala1719ArgfsTer16) c.4889_4890dup (p.Ala1631ArgfsTer16) c.1268_1269dup (p.Ala424ArgfsTer16) c.39-7042_39-7041dup (n.39-7042_39-7041dup)	ClinVar
11	g.108316113G>A	CA476675817	ATM,C11orf65	c.6198G>A (p.Gln2066=) c.5669G>A (n.5669G>A) n.617G>A n.955G>A n.616G>A n.7682G>A n.1422G>A n.1912G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.2413G>A c.641-7042C>T (n.641-7042C>T) n.515G>A n.1602G>A c.2154G>A (p.Gln718=) c.6033G>A (p.Gln2011=) c.5154G>A (p.Gln1718=) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.39-7042C>T (n.39-7042C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108316113G>C	CA196294	ATM,C11orf65	c.6198G>C (p.Gln2066His) c.5669G>C (n.5669G>C) n.617G>C n.955G>C n.616G>C n.7682G>C n.1422G>C n.1912G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.2413G>C c.641-7042C>G (n.641-7042C>G) n.515G>C n.1602G>C c.2154G>C (p.Gln718His) c.6033G>C (p.Gln2011His) c.5154G>C (p.Gln1718His) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.39-7042C>G (n.39-7042C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316113G=	CA1998801320	ATM,C11orf65	c.6198G= (p.Gln2066=) c.5669G= (n.5669G=) n.617G= n.955G= n.616G= n.7682G= n.1422G= n.1912G= c.1262G= (n.1262G=) n.2413G= c.641-7042C= (n.641-7042C=) n.515G= n.1602G= c.2154G= (p.Gln718=) c.6033G= (p.Gln2011=) c.5154G= (p.Gln1718=) c.4890G= (p.Gln1630=) c.1269G= (p.Gln423=) c.39-7042C= (n.39-7042C=)
11	g.108316113G>T	CA382550814	ATM,C11orf65	c.6198G>T (p.Gln2066His) c.5669G>T (n.5669G>T) n.617G>T n.955G>T n.616G>T n.7682G>T n.1422G>T n.1912G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.2413G>T c.641-7042C>A (n.641-7042C>A) n.515G>T n.1602G>T c.2154G>T (p.Gln718His) c.6033G>T (p.Gln2011His) c.5154G>T (p.Gln1718His) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.39-7042C>A (n.39-7042C>A)
11	g.108316114del	CA2573146618	ATM,C11orf65	c.6198+1del c.5669+1del n.617+1del n.955+1del n.616+1del n.7682+1del n.1422+1del n.1912+1del c.1262+1del n.2413+1del c.641-7042del (n.641-7042del) n.515+1del n.1602+1del c.2154+1del c.6033+1del c.5154+1del c.4890+1del c.1269+1del c.39-7042del (n.39-7042del)	ClinVar dbSNP
11	g.108316114G>A	CA6265875	ATM,C11orf65	c.6198+1G>A (n.6198+1G>A) c.5669+1G>A (n.5669+1G>A) n.617+1G>A n.955+1G>A n.616+1G>A n.7682+1G>A n.1422+1G>A n.1912+1G>A c.1262+1G>A (n.1262+1G>A) n.2413+1G>A c.641-7043C>T (n.641-7043C>T) n.515+1G>A n.1602+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.6033+1G>A (n.6033+1G>A) c.5154+1G>A (n.5154+1G>A) c.4890+1G>A (n.4890+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.39-7043C>T (n.39-7043C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108316114G>C	CA382550819	ATM,C11orf65	c.6198+1G>C (n.6198+1G>C) c.5669+1G>C (n.5669+1G>C) n.617+1G>C n.955+1G>C n.616+1G>C n.7682+1G>C n.1422+1G>C n.1912+1G>C c.1262+1G>C (n.1262+1G>C) n.2413+1G>C c.641-7043C>G (n.641-7043C>G) n.515+1G>C n.1602+1G>C c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.6033+1G>C (n.6033+1G>C) c.5154+1G>C (n.5154+1G>C) c.4890+1G>C (n.4890+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.39-7043C>G (n.39-7043C>G)	dbSNP
11	g.108316114G=	CA1998801322	ATM,C11orf65	c.6198+1G= (n.6198+1G=) c.5669+1G= (n.5669+1G=) n.617+1G= n.955+1G= n.616+1G= n.7682+1G= n.1422+1G= n.1912+1G= c.1262+1G= (n.1262+1G=) n.2413+1G= c.641-7043C= (n.641-7043C=) n.515+1G= n.1602+1G= c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.6033+1G= (n.6033+1G=) c.5154+1G= (n.5154+1G=) c.4890+1G= (n.4890+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.39-7043C= (n.39-7043C=)
11	g.108316114G>T	CA382550821	ATM,C11orf65	c.6198+1G>T (n.6198+1G>T) c.5669+1G>T (n.5669+1G>T) n.617+1G>T n.955+1G>T n.616+1G>T n.7682+1G>T n.1422+1G>T n.1912+1G>T c.1262+1G>T (n.1262+1G>T) n.2413+1G>T c.641-7043C>A (n.641-7043C>A) n.515+1G>T n.1602+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.6033+1G>T (n.6033+1G>T) c.5154+1G>T (n.5154+1G>T) c.4890+1G>T (n.4890+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.39-7043C>A (n.39-7043C>A)	dbSNP
11	g.108316115T>A	CA382550824	ATM,C11orf65	c.6198+2T>A (n.6198+2T>A) c.5669+2T>A (n.5669+2T>A) n.617+2T>A n.955+2T>A n.616+2T>A n.7682+2T>A n.1422+2T>A n.1912+2T>A c.1262+2T>A (n.1262+2T>A) n.2413+2T>A c.641-7044A>T (n.641-7044A>T) n.515+2T>A n.1602+2T>A c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.6033+2T>A (n.6033+2T>A) c.5154+2T>A (n.5154+2T>A) c.4890+2T>A (n.4890+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.39-7044A>T (n.39-7044A>T)	dbSNP
11	g.108316115T>C	CA382550826	ATM,C11orf65	c.6198+2T>C (n.6198+2T>C) c.5669+2T>C (n.5669+2T>C) n.617+2T>C n.955+2T>C n.616+2T>C n.7682+2T>C n.1422+2T>C n.1912+2T>C c.1262+2T>C (n.1262+2T>C) n.2413+2T>C c.641-7044A>G (n.641-7044A>G) n.515+2T>C n.1602+2T>C c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.6033+2T>C (n.6033+2T>C) c.5154+2T>C (n.5154+2T>C) c.4890+2T>C (n.4890+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.39-7044A>G (n.39-7044A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108316115T>G	CA382550828	ATM,C11orf65	c.6198+2T>G (n.6198+2T>G) c.5669+2T>G (n.5669+2T>G) n.617+2T>G n.955+2T>G n.616+2T>G n.7682+2T>G n.1422+2T>G n.1912+2T>G c.1262+2T>G (n.1262+2T>G) n.2413+2T>G c.641-7044A>C (n.641-7044A>C) n.515+2T>G n.1602+2T>G c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.6033+2T>G (n.6033+2T>G) c.5154+2T>G (n.5154+2T>G) c.4890+2T>G (n.4890+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.39-7044A>C (n.39-7044A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316115T=	CA1998801324	ATM,C11orf65	c.6198+2T= (n.6198+2T=) c.5669+2T= (n.5669+2T=) n.617+2T= n.955+2T= n.616+2T= n.7682+2T= n.1422+2T= n.1912+2T= c.1262+2T= (n.1262+2T=) n.2413+2T= c.641-7044A= (n.641-7044A=) n.515+2T= n.1602+2T= c.2154+2T= (n.2154+2T=) c.6033+2T= (n.6033+2T=) c.5154+2T= (n.5154+2T=) c.4890+2T= (n.4890+2T=) c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.39-7044A= (n.39-7044A=)
11	g.108316116A=	CA1998801325	ATM,C11orf65	c.6198+3A= (n.6198+3A=) c.5669+3A= (n.5669+3A=) n.617+3A= n.955+3A= n.616+3A= n.7682+3A= n.1422+3A= n.1912+3A= c.1262+3A= (n.1262+3A=) n.2413+3A= c.641-7045T= (n.641-7045T=) n.515+3A= n.1602+3A= c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.6033+3A= (n.6033+3A=) c.5154+3A= (n.5154+3A=) c.4890+3A= (n.4890+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) c.39-7045T= (n.39-7045T=)
11	g.108316116A>C	CA2573146621	ATM,C11orf65	c.6198+3A>C (n.6198+3A>C) c.5669+3A>C (n.5669+3A>C) n.617+3A>C n.955+3A>C n.616+3A>C n.7682+3A>C n.1422+3A>C n.1912+3A>C c.1262+3A>C (n.1262+3A>C) n.2413+3A>C c.641-7045T>G (n.641-7045T>G) n.515+3A>C n.1602+3A>C c.2154+3A>C (n.2154+3A>C) c.6033+3A>C (n.6033+3A>C) c.5154+3A>C (n.5154+3A>C) c.4890+3A>C (n.4890+3A>C) c.1269+3A>C (n.1269+3A>C) c.39-7045T>G (n.39-7045T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316116A>G	CA191660	ATM,C11orf65	c.6198+3A>G (n.6198+3A>G) c.5669+3A>G (n.5669+3A>G) n.617+3A>G n.955+3A>G n.616+3A>G n.7682+3A>G n.1422+3A>G n.1912+3A>G c.1262+3A>G (n.1262+3A>G) n.2413+3A>G c.641-7045T>C (n.641-7045T>C) n.515+3A>G n.1602+3A>G c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.6033+3A>G (n.6033+3A>G) c.5154+3A>G (n.5154+3A>G) c.4890+3A>G (n.4890+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) c.39-7045T>C (n.39-7045T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316116A>T	CA2724946466	ATM,C11orf65	c.6198+3A>T (n.6198+3A>T) c.5669+3A>T (n.5669+3A>T) n.617+3A>T n.955+3A>T n.616+3A>T n.7682+3A>T n.1422+3A>T n.1912+3A>T c.1262+3A>T (n.1262+3A>T) n.2413+3A>T c.641-7045T>A (n.641-7045T>A) n.515+3A>T n.1602+3A>T c.2154+3A>T (n.2154+3A>T) c.6033+3A>T (n.6033+3A>T) c.5154+3A>T (n.5154+3A>T) c.4890+3A>T (n.4890+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) c.39-7045T>A (n.39-7045T>A)	dbSNP
11	g.108316117C>A	CA2724943981	ATM,C11orf65	c.6198+4C>A (n.6198+4C>A) c.5669+4C>A (n.5669+4C>A) n.617+4C>A n.955+4C>A n.616+4C>A n.7682+4C>A n.1422+4C>A n.1912+4C>A c.1262+4C>A (n.1262+4C>A) n.2413+4C>A c.641-7046G>T (n.641-7046G>T) n.515+4C>A n.1602+4C>A c.2154+4C>A (n.2154+4C>A) c.6033+4C>A (n.6033+4C>A) c.5154+4C>A (n.5154+4C>A) c.4890+4C>A (n.4890+4C>A) c.1269+4C>A (n.1269+4C>A) c.39-7046G>T (n.39-7046G>T)	dbSNP
11	g.108316117C=	CA1998801327	ATM,C11orf65	c.6198+4C= (n.6198+4C=) c.5669+4C= (n.5669+4C=) n.617+4C= n.955+4C= n.616+4C= n.7682+4C= n.1422+4C= n.1912+4C= c.1262+4C= (n.1262+4C=) n.2413+4C= c.641-7046G= (n.641-7046G=) n.515+4C= n.1602+4C= c.2154+4C= (n.2154+4C=) c.6033+4C= (n.6033+4C=) c.5154+4C= (n.5154+4C=) c.4890+4C= (n.4890+4C=) c.1269+4C= (n.1269+4C=) c.39-7046G= (n.39-7046G=)
11	g.108316117C>G	CA2724943980	ATM,C11orf65	c.6198+4C>G (n.6198+4C>G) c.5669+4C>G (n.5669+4C>G) n.617+4C>G n.955+4C>G n.616+4C>G n.7682+4C>G n.1422+4C>G n.1912+4C>G c.1262+4C>G (n.1262+4C>G) n.2413+4C>G c.641-7046G>C (n.641-7046G>C) n.515+4C>G n.1602+4C>G c.2154+4C>G (n.2154+4C>G) c.6033+4C>G (n.6033+4C>G) c.5154+4C>G (n.5154+4C>G) c.4890+4C>G (n.4890+4C>G) c.1269+4C>G (n.1269+4C>G) c.39-7046G>C (n.39-7046G>C)	dbSNP
11	g.108316117C>T	CA6265876	ATM,C11orf65	c.6198+4C>T (n.6198+4C>T) c.5669+4C>T (n.5669+4C>T) n.617+4C>T n.955+4C>T n.616+4C>T n.7682+4C>T n.1422+4C>T n.1912+4C>T c.1262+4C>T (n.1262+4C>T) n.2413+4C>T c.641-7046G>A (n.641-7046G>A) n.515+4C>T n.1602+4C>T c.2154+4C>T (n.2154+4C>T) c.6033+4C>T (n.6033+4C>T) c.5154+4C>T (n.5154+4C>T) c.4890+4C>T (n.4890+4C>T) c.1269+4C>T (n.1269+4C>T) c.39-7046G>A (n.39-7046G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316118A=	CA1998801328	ATM,C11orf65	c.6198+5A= (n.6198+5A=) c.5669+5A= (n.5669+5A=) n.617+5A= n.955+5A= n.616+5A= n.7682+5A= n.1422+5A= n.1912+5A= c.1262+5A= (n.1262+5A=) n.2413+5A= c.641-7047T= (n.641-7047T=) n.515+5A= n.1602+5A= c.2154+5A= (n.2154+5A=) c.6033+5A= (n.6033+5A=) c.5154+5A= (n.5154+5A=) c.4890+5A= (n.4890+5A=) c.1269+5A= (n.1269+5A=) c.39-7047T= (n.39-7047T=)
11	g.108316118A>G	CA349713	ATM,C11orf65	c.6198+5A>G (n.6198+5A>G) c.5669+5A>G (n.5669+5A>G) n.617+5A>G n.955+5A>G n.616+5A>G n.7682+5A>G n.1422+5A>G n.1912+5A>G c.1262+5A>G (n.1262+5A>G) n.2413+5A>G c.641-7047T>C (n.641-7047T>C) n.515+5A>G n.1602+5A>G c.2154+5A>G (n.2154+5A>G) c.6033+5A>G (n.6033+5A>G) c.5154+5A>G (n.5154+5A>G) c.4890+5A>G (n.4890+5A>G) c.1269+5A>G (n.1269+5A>G) c.39-7047T>C (n.39-7047T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108316119T>A	CA2725182358	ATM,C11orf65	c.6198+6T>A (n.6198+6T>A) c.5669+6T>A (n.5669+6T>A) n.617+6T>A n.955+6T>A n.616+6T>A n.7682+6T>A n.1422+6T>A n.1912+6T>A c.1262+6T>A (n.1262+6T>A) n.2413+6T>A c.641-7048A>T (n.641-7048A>T) n.515+6T>A n.1602+6T>A c.2154+6T>A (n.2154+6T>A) c.6033+6T>A (n.6033+6T>A) c.5154+6T>A (n.5154+6T>A) c.4890+6T>A (n.4890+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.39-7048A>T (n.39-7048A>T)	dbSNP
11	g.108316124dup	CA2573146625	ATM,C11orf65	c.6198+11dup (n.6198+11dup) c.5669+11dup (n.5669+11dup) n.617+11dup n.955+11dup n.616+11dup n.7682+11dup n.1422+11dup n.1912+11dup c.1262+11dup (n.1262+11dup) n.2413+11dup c.641-7048dup (n.641-7048dup) n.515+11dup n.1602+11dup c.2154+11dup (n.2154+11dup) c.6033+11dup (n.6033+11dup) c.5154+11dup (n.5154+11dup) c.4890+11dup (n.4890+11dup) c.1269+11dup (n.1269+11dup) c.39-7048dup (n.39-7048dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316124del	CA2580083122	ATM,C11orf65	c.6198+11del (n.6198+11del) c.5669+11del (n.5669+11del) n.617+11del n.955+11del n.616+11del n.7682+11del n.1422+11del n.1912+11del c.1262+11del (n.1262+11del) n.2413+11del c.641-7048del (n.641-7048del) n.515+11del n.1602+11del c.2154+11del (n.2154+11del) c.6033+11del (n.6033+11del) c.5154+11del (n.5154+11del) c.4890+11del (n.4890+11del) c.1269+11del (n.1269+11del) c.39-7048del (n.39-7048del)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108316121T>G	CA2573146626	ATM,C11orf65	c.6198+8T>G (n.6198+8T>G) c.5669+8T>G (n.5669+8T>G) n.617+8T>G n.955+8T>G n.616+8T>G n.7682+8T>G n.1422+8T>G n.1912+8T>G c.1262+8T>G (n.1262+8T>G) n.2413+8T>G c.641-7050A>C (n.641-7050A>C) n.515+8T>G n.1602+8T>G c.2154+8T>G (n.2154+8T>G) c.6033+8T>G (n.6033+8T>G) c.5154+8T>G (n.5154+8T>G) c.4890+8T>G (n.4890+8T>G) c.1269+8T>G (n.1269+8T>G) c.39-7050A>C (n.39-7050A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108316121_108316125delinsTTTTC	CA1998801330	ATM,C11orf65	c.6198+8_6198+12delinsTTTTC (n.6198+8_6198+12delinsTTTTC) c.5669+8_5669+12delinsTTTTC (n.5669+8_5669+12delinsTTTTC) n.617+8_617+12delinsTTTTC n.955+8_955+12delinsTTTTC n.616+8_616+12delinsTTTTC n.7682+8_7682+12delinsTTTTC n.1422+8_1422+12delinsTTTTC n.1912+8_1912+12delinsTTTTC c.1262+8_1262+12delinsTTTTC (n.1262+8_1262+12delinsTTTTC) n.2413+8_2413+12delinsTTTTC c.641-7054_641-7050delinsGAAAA (n.641-7054_641-7050delinsGAAAA) n.515+8_515+12delinsTTTTC n.1602+8_1602+12delinsTTTTC c.2154+8_2154+12delinsTTTTC (n.2154+8_2154+12delinsTTTTC) c.6033+8_6033+12delinsTTTTC (n.6033+8_6033+12delinsTTTTC) c.5154+8_5154+12delinsTTTTC (n.5154+8_5154+12delinsTTTTC) c.4890+8_4890+12delinsTTTTC (n.4890+8_4890+12delinsTTTTC) c.1269+8_1269+12delinsTTTTC (n.1269+8_1269+12delinsTTTTC) c.39-7054_39-7050delinsGAAAA (n.39-7054_39-7050delinsGAAAA)
11	g.108316122T>A	CA2725182443	ATM,C11orf65	c.6198+9T>A (n.6198+9T>A) c.5669+9T>A (n.5669+9T>A) n.617+9T>A n.955+9T>A n.616+9T>A n.7682+9T>A n.1422+9T>A n.1912+9T>A c.1262+9T>A (n.1262+9T>A) n.2413+9T>A c.641-7051A>T (n.641-7051A>T) n.515+9T>A n.1602+9T>A c.2154+9T>A (n.2154+9T>A) c.6033+9T>A (n.6033+9T>A) c.5154+9T>A (n.5154+9T>A) c.4890+9T>A (n.4890+9T>A) c.1269+9T>A (n.1269+9T>A) c.39-7051A>T (n.39-7051A>T)	dbSNP
11	g.108316122T>C	CA2615859917	ATM,C11orf65	c.6198+9T>C (n.6198+9T>C) c.5669+9T>C (n.5669+9T>C) n.617+9T>C n.955+9T>C n.616+9T>C n.7682+9T>C n.1422+9T>C n.1912+9T>C c.1262+9T>C (n.1262+9T>C) n.2413+9T>C c.641-7051A>G (n.641-7051A>G) n.515+9T>C n.1602+9T>C c.2154+9T>C (n.2154+9T>C) c.6033+9T>C (n.6033+9T>C) c.5154+9T>C (n.5154+9T>C) c.4890+9T>C (n.4890+9T>C) c.1269+9T>C (n.1269+9T>C) c.39-7051A>G (n.39-7051A>G)	gnomAD v4
11	g.108316122_108316125del	CA601724677	ATM,C11orf65	c.6198+9_6198+12del (n.6198+9_6198+12del) c.5669+9_5669+12del (n.5669+9_5669+12del) n.617+9_617+12del n.955+9_955+12del n.616+9_616+12del n.7682+9_7682+12del n.1422+9_1422+12del n.1912+9_1912+12del c.1262+9_1262+12del (n.1262+9_1262+12del) n.2413+9_2413+12del c.641-7054_641-7051del (n.641-7054_641-7051del) n.515+9_515+12del n.1602+9_1602+12del c.2154+9_2154+12del (n.2154+9_2154+12del) c.6033+9_6033+12del (n.6033+9_6033+12del) c.5154+9_5154+12del (n.5154+9_5154+12del) c.4890+9_4890+12del (n.4890+9_4890+12del) c.1269+9_1269+12del (n.1269+9_1269+12del) c.39-7054_39-7051del (n.39-7054_39-7051del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.108316123T>A	CA2725182461	ATM,C11orf65	c.6198+10T>A (n.6198+10T>A) c.5669+10T>A (n.5669+10T>A) n.617+10T>A n.955+10T>A n.616+10T>A n.7682+10T>A n.1422+10T>A n.1912+10T>A c.1262+10T>A (n.1262+10T>A) n.2413+10T>A c.641-7052A>T (n.641-7052A>T) n.515+10T>A n.1602+10T>A c.2154+10T>A (n.2154+10T>A) c.6033+10T>A (n.6033+10T>A) c.5154+10T>A (n.5154+10T>A) c.4890+10T>A (n.4890+10T>A) c.1269+10T>A (n.1269+10T>A) c.39-7052A>T (n.39-7052A>T)	dbSNP
11	g.108316124T>C	CA6265877	ATM,C11orf65	c.6198+11T>C (n.6198+11T>C) c.5669+11T>C (n.5669+11T>C) n.617+11T>C n.955+11T>C n.616+11T>C n.7682+11T>C n.1422+11T>C n.1912+11T>C c.1262+11T>C (n.1262+11T>C) n.2413+11T>C c.641-7053A>G (n.641-7053A>G) n.515+11T>C n.1602+11T>C c.2154+11T>C (n.2154+11T>C) c.6033+11T>C (n.6033+11T>C) c.5154+11T>C (n.5154+11T>C) c.4890+11T>C (n.4890+11T>C) c.1269+11T>C (n.1269+11T>C) c.39-7053A>G (n.39-7053A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316124T=	CA1998801332	ATM,C11orf65	c.6198+11T= (n.6198+11T=) c.5669+11T= (n.5669+11T=) n.617+11T= n.955+11T= n.616+11T= n.7682+11T= n.1422+11T= n.1912+11T= c.1262+11T= (n.1262+11T=) n.2413+11T= c.641-7053A= (n.641-7053A=) n.515+11T= n.1602+11T= c.2154+11T= (n.2154+11T=) c.6033+11T= (n.6033+11T=) c.5154+11T= (n.5154+11T=) c.4890+11T= (n.4890+11T=) c.1269+11T= (n.1269+11T=) c.39-7053A= (n.39-7053A=)
11	g.108316125C>A	CA2615859924	ATM,C11orf65	c.6198+12C>A (n.6198+12C>A) c.5669+12C>A (n.5669+12C>A) n.617+12C>A n.955+12C>A n.616+12C>A n.7682+12C>A n.1422+12C>A n.1912+12C>A c.1262+12C>A (n.1262+12C>A) n.2413+12C>A c.641-7054G>T (n.641-7054G>T) n.515+12C>A n.1602+12C>A c.2154+12C>A (n.2154+12C>A) c.6033+12C>A (n.6033+12C>A) c.5154+12C>A (n.5154+12C>A) c.4890+12C>A (n.4890+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) c.39-7054G>T (n.39-7054G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108316125C>G	CA2725182511	ATM,C11orf65	c.6198+12C>G (n.6198+12C>G) c.5669+12C>G (n.5669+12C>G) n.617+12C>G n.955+12C>G n.616+12C>G n.7682+12C>G n.1422+12C>G n.1912+12C>G c.1262+12C>G (n.1262+12C>G) n.2413+12C>G c.641-7054G>C (n.641-7054G>C) n.515+12C>G n.1602+12C>G c.2154+12C>G (n.2154+12C>G) c.6033+12C>G (n.6033+12C>G) c.5154+12C>G (n.5154+12C>G) c.4890+12C>G (n.4890+12C>G) c.1269+12C>G (n.1269+12C>G) c.39-7054G>C (n.39-7054G>C)	dbSNP
11	g.108316125C>T	CA2697558925	ATM,C11orf65	c.6198+12C>T (n.6198+12C>T) c.5669+12C>T (n.5669+12C>T) n.617+12C>T n.955+12C>T n.616+12C>T n.7682+12C>T n.1422+12C>T n.1912+12C>T c.1262+12C>T (n.1262+12C>T) n.2413+12C>T c.641-7054G>A (n.641-7054G>A) n.515+12C>T n.1602+12C>T c.2154+12C>T (n.2154+12C>T) c.6033+12C>T (n.6033+12C>T) c.5154+12C>T (n.5154+12C>T) c.4890+12C>T (n.4890+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) c.39-7054G>A (n.39-7054G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108316127del	CA2725182678	ATM,C11orf65	c.6198+14del (n.6198+14del) c.5669+14del (n.5669+14del) n.617+14del n.955+14del n.616+14del n.7682+14del n.1422+14del n.1912+14del c.1262+14del (n.1262+14del) n.2413+14del c.641-7054del (n.641-7054del) n.515+14del n.1602+14del c.2154+14del (n.2154+14del) c.6033+14del (n.6033+14del) c.5154+14del (n.5154+14del) c.4890+14del (n.4890+14del) c.1269+14del (n.1269+14del) c.39-7054del (n.39-7054del)	dbSNP
11	g.108316126C>A	CA601724678	ATM,C11orf65	c.6198+13C>A (n.6198+13C>A) c.5669+13C>A (n.5669+13C>A) n.617+13C>A n.955+13C>A n.616+13C>A n.7682+13C>A n.1422+13C>A n.1912+13C>A c.1262+13C>A (n.1262+13C>A) n.2413+13C>A c.641-7055G>T (n.641-7055G>T) n.515+13C>A n.1602+13C>A c.2154+13C>A (n.2154+13C>A) c.6033+13C>A (n.6033+13C>A) c.5154+13C>A (n.5154+13C>A) c.4890+13C>A (n.4890+13C>A) c.1269+13C>A (n.1269+13C>A) c.39-7055G>T (n.39-7055G>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108316126C=	CA1998801333	ATM,C11orf65	c.6198+13C= (n.6198+13C=) c.5669+13C= (n.5669+13C=) n.617+13C= n.955+13C= n.616+13C= n.7682+13C= n.1422+13C= n.1912+13C= c.1262+13C= (n.1262+13C=) n.2413+13C= c.641-7055G= (n.641-7055G=) n.515+13C= n.1602+13C= c.2154+13C= (n.2154+13C=) c.6033+13C= (n.6033+13C=) c.5154+13C= (n.5154+13C=) c.4890+13C= (n.4890+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) c.39-7055G= (n.39-7055G=)
11	g.108316126C>G	CA2724963184	ATM,C11orf65	c.6198+13C>G (n.6198+13C>G) c.5669+13C>G (n.5669+13C>G) n.617+13C>G n.955+13C>G n.616+13C>G n.7682+13C>G n.1422+13C>G n.1912+13C>G c.1262+13C>G (n.1262+13C>G) n.2413+13C>G c.641-7055G>C (n.641-7055G>C) n.515+13C>G n.1602+13C>G c.2154+13C>G (n.2154+13C>G) c.6033+13C>G (n.6033+13C>G) c.5154+13C>G (n.5154+13C>G) c.4890+13C>G (n.4890+13C>G) c.1269+13C>G (n.1269+13C>G) c.39-7055G>C (n.39-7055G>C)	dbSNP
11	g.108316126C>T	CA2724963185	ATM,C11orf65	c.6198+13C>T (n.6198+13C>T) c.5669+13C>T (n.5669+13C>T) n.617+13C>T n.955+13C>T n.616+13C>T n.7682+13C>T n.1422+13C>T n.1912+13C>T c.1262+13C>T (n.1262+13C>T) n.2413+13C>T c.641-7055G>A (n.641-7055G>A) n.515+13C>T n.1602+13C>T c.2154+13C>T (n.2154+13C>T) c.6033+13C>T (n.6033+13C>T) c.5154+13C>T (n.5154+13C>T) c.4890+13C>T (n.4890+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) c.39-7055G>A (n.39-7055G>A)	dbSNP
11	g.108316127C>A	CA2574971081	ATM,C11orf65	c.6198+14C>A (n.6198+14C>A) c.5669+14C>A (n.5669+14C>A) n.617+14C>A n.955+14C>A n.616+14C>A n.7682+14C>A n.1422+14C>A n.1912+14C>A c.1262+14C>A (n.1262+14C>A) n.2413+14C>A c.641-7056G>T (n.641-7056G>T) n.515+14C>A n.1602+14C>A c.2154+14C>A (n.2154+14C>A) c.6033+14C>A (n.6033+14C>A) c.5154+14C>A (n.5154+14C>A) c.4890+14C>A (n.4890+14C>A) c.1269+14C>A (n.1269+14C>A) c.39-7056G>T (n.39-7056G>T)	dbSNP
11	g.108316127C>G	CA2725182812	ATM,C11orf65	c.6198+14C>G (n.6198+14C>G) c.5669+14C>G (n.5669+14C>G) n.617+14C>G n.955+14C>G n.616+14C>G n.7682+14C>G n.1422+14C>G n.1912+14C>G c.1262+14C>G (n.1262+14C>G) n.2413+14C>G c.641-7056G>C (n.641-7056G>C) n.515+14C>G n.1602+14C>G c.2154+14C>G (n.2154+14C>G) c.6033+14C>G (n.6033+14C>G) c.5154+14C>G (n.5154+14C>G) c.4890+14C>G (n.4890+14C>G) c.1269+14C>G (n.1269+14C>G) c.39-7056G>C (n.39-7056G>C)	dbSNP
11	g.108316127C>T	CA2725182942	ATM,C11orf65	c.6198+14C>T (n.6198+14C>T) c.5669+14C>T (n.5669+14C>T) n.617+14C>T n.955+14C>T n.616+14C>T n.7682+14C>T n.1422+14C>T n.1912+14C>T c.1262+14C>T (n.1262+14C>T) n.2413+14C>T c.641-7056G>A (n.641-7056G>A) n.515+14C>T n.1602+14C>T c.2154+14C>T (n.2154+14C>T) c.6033+14C>T (n.6033+14C>T) c.5154+14C>T (n.5154+14C>T) c.4890+14C>T (n.4890+14C>T) c.1269+14C>T (n.1269+14C>T) c.39-7056G>A (n.39-7056G>A)	dbSNP
11	g.108316128A=	CA1998801334	ATM,C11orf65	c.6198+15A= (n.6198+15A=) c.5669+15A= (n.5669+15A=) n.617+15A= n.955+15A= n.616+15A= n.7682+15A= n.1422+15A= n.1912+15A= c.1262+15A= (n.1262+15A=) n.2413+15A= c.641-7057T= (n.641-7057T=) n.515+15A= n.1602+15A= c.2154+15A= (n.2154+15A=) c.6033+15A= (n.6033+15A=) c.5154+15A= (n.5154+15A=) c.4890+15A= (n.4890+15A=) c.1269+15A= (n.1269+15A=) c.39-7057T= (n.39-7057T=)
11	g.108316128A>G	CA6265878	ATM,C11orf65	c.6198+15A>G (n.6198+15A>G) c.5669+15A>G (n.5669+15A>G) n.617+15A>G n.955+15A>G n.616+15A>G n.7682+15A>G n.1422+15A>G n.1912+15A>G c.1262+15A>G (n.1262+15A>G) n.2413+15A>G c.641-7057T>C (n.641-7057T>C) n.515+15A>G n.1602+15A>G c.2154+15A>G (n.2154+15A>G) c.6033+15A>G (n.6033+15A>G) c.5154+15A>G (n.5154+15A>G) c.4890+15A>G (n.4890+15A>G) c.1269+15A>G (n.1269+15A>G) c.39-7057T>C (n.39-7057T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108316128A>T	CA2724943983	ATM,C11orf65	c.6198+15A>T (n.6198+15A>T) c.5669+15A>T (n.5669+15A>T) n.617+15A>T n.955+15A>T n.616+15A>T n.7682+15A>T n.1422+15A>T n.1912+15A>T c.1262+15A>T (n.1262+15A>T) n.2413+15A>T c.641-7057T>A (n.641-7057T>A) n.515+15A>T n.1602+15A>T c.2154+15A>T (n.2154+15A>T) c.6033+15A>T (n.6033+15A>T) c.5154+15A>T (n.5154+15A>T) c.4890+15A>T (n.4890+15A>T) c.1269+15A>T (n.1269+15A>T) c.39-7057T>A (n.39-7057T>A)	dbSNP

Number of alleles fetched