Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315941A=CA1998801048ATM,C11orf65c.6095+30A= (n.6095+30A=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
11g.108315942G=CA1998801049ATM,C11orf65c.6095+31G= (n.6095+31G=)
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11g.108315944A>GCA6265851ATM,C11orf65c.6095+33A>G (n.6095+33A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP
11g.108315946T>CCA2615859325ATM,C11orf65c.6095+35T>C (n.6095+35T>C)
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n.2310+35T>C
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c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G)
gnomAD v4
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c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315948C>GCA2725180280ATM,C11orf65c.6095+37C>G (n.6095+37C>G)
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n.2310+37C>G
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c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C)
dbSNP
11g.108315948C>TCA2725180270ATM,C11orf65c.6095+37C>T (n.6095+37C>T)
c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T)
n.514+37C>T
n.852+37C>T
n.513+37C>T
n.7579+37C>T
n.1319+37C>T
n.1809+37C>T
c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T)
n.2310+37C>T
c.641-6877G>A (n.641-6877G>A)
n.412+37C>T
n.1499+37C>T
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c.5930+37C>T (n.5930+37C>T)
c.5051+37C>T (n.5051+37C>T)
c.4787+37C>T (n.4787+37C>T)
c.1166+37C>T (n.1166+37C>T)
c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A)
dbSNP
11g.108315949T>CCA6265852ATM,C11orf65c.6095+38T>C (n.6095+38T>C)
c.*5566+38T>C (n.*5566+38T>C)
n.514+38T>C
n.852+38T>C
n.513+38T>C
n.7579+38T>C
n.1319+38T>C
n.1809+38T>C
c.*1159+38T>C (n.*1159+38T>C)
n.2310+38T>C
c.641-6878A>G (n.641-6878A>G)
n.412+38T>C
n.1499+38T>C
c.2051+38T>C (n.2051+38T>C)
c.5930+38T>C (n.5930+38T>C)
c.5051+38T>C (n.5051+38T>C)
c.4787+38T>C (n.4787+38T>C)
c.1166+38T>C (n.1166+38T>C)
c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315949T=CA1998801054ATM,C11orf65c.6095+38T= (n.6095+38T=)
c.*5566+38T= (n.*5566+38T=)
n.514+38T=
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n.513+38T=
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c.*1159+38T= (n.*1159+38T=)
n.2310+38T=
c.641-6878A= (n.641-6878A=)
n.412+38T=
n.1499+38T=
c.2051+38T= (n.2051+38T=)
c.5930+38T= (n.5930+38T=)
c.5051+38T= (n.5051+38T=)
c.4787+38T= (n.4787+38T=)
c.1166+38T= (n.1166+38T=)
c.*39-6878A= (n.*39-6878A=)
11g.108315950G>ACA6265853ATM,C11orf65c.6095+39G>A (n.6095+39G>A)
c.*5566+39G>A (n.*5566+39G>A)
n.514+39G>A
n.852+39G>A
n.513+39G>A
n.7579+39G>A
n.1319+39G>A
n.1809+39G>A
c.*1159+39G>A (n.*1159+39G>A)
n.2310+39G>A
c.641-6879C>T (n.641-6879C>T)
n.412+39G>A
n.1499+39G>A
c.2051+39G>A (n.2051+39G>A)
c.5930+39G>A (n.5930+39G>A)
c.5051+39G>A (n.5051+39G>A)
c.4787+39G>A (n.4787+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315950G=CA1998801056ATM,C11orf65c.6095+39G= (n.6095+39G=)
c.*5566+39G= (n.*5566+39G=)
n.514+39G=
n.852+39G=
n.513+39G=
n.7579+39G=
n.1319+39G=
n.1809+39G=
c.*1159+39G= (n.*1159+39G=)
n.2310+39G=
c.641-6879C= (n.641-6879C=)
n.412+39G=
n.1499+39G=
c.2051+39G= (n.2051+39G=)
c.5930+39G= (n.5930+39G=)
c.5051+39G= (n.5051+39G=)
c.4787+39G= (n.4787+39G=)
c.1166+39G= (n.1166+39G=)
c.*39-6879C= (n.*39-6879C=)
11g.108315950G>TCA1998801058ATM,C11orf65c.6095+39G>T (n.6095+39G>T)
c.*5566+39G>T (n.*5566+39G>T)
n.514+39G>T
n.852+39G>T
n.513+39G>T
n.7579+39G>T
n.1319+39G>T
n.1809+39G>T
c.*1159+39G>T (n.*1159+39G>T)
n.2310+39G>T
c.641-6879C>A (n.641-6879C>A)
n.412+39G>T
n.1499+39G>T
c.2051+39G>T (n.2051+39G>T)
c.5930+39G>T (n.5930+39G>T)
c.5051+39G>T (n.5051+39G>T)
c.4787+39G>T (n.4787+39G>T)
c.1166+39G>T (n.1166+39G>T)
c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A)
dbSNP
11g.108315951T>ACA2725180298ATM,C11orf65c.6095+40T>A (n.6095+40T>A)
c.*5566+40T>A (n.*5566+40T>A)
n.514+40T>A
n.852+40T>A
n.513+40T>A
n.7579+40T>A
n.1319+40T>A
n.1809+40T>A
c.*1159+40T>A (n.*1159+40T>A)
n.2310+40T>A
c.641-6880A>T (n.641-6880A>T)
n.412+40T>A
n.1499+40T>A
c.2051+40T>A (n.2051+40T>A)
c.5930+40T>A (n.5930+40T>A)
c.5051+40T>A (n.5051+40T>A)
c.4787+40T>A (n.4787+40T>A)
c.1166+40T>A (n.1166+40T>A)
c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T)
dbSNP
11g.108315952T>ACA2725180300ATM,C11orf65c.6095+41T>A (n.6095+41T>A)
c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A)
n.514+41T>A
n.852+41T>A
n.513+41T>A
n.7579+41T>A
n.1319+41T>A
n.1809+41T>A
c.*1159+41T>A (n.*1159+41T>A)
n.2310+41T>A
c.641-6881A>T (n.641-6881A>T)
n.412+41T>A
n.1499+41T>A
c.2051+41T>A (n.2051+41T>A)
c.5930+41T>A (n.5930+41T>A)
c.5051+41T>A (n.5051+41T>A)
c.4787+41T>A (n.4787+41T>A)
c.1166+41T>A (n.1166+41T>A)
c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T)
dbSNP
11g.108315953T>ACA2725180307ATM,C11orf65c.6095+42T>A (n.6095+42T>A)
c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A)
n.514+42T>A
n.852+42T>A
n.513+42T>A
n.7579+42T>A
n.1319+42T>A
n.1809+42T>A
c.*1159+42T>A (n.*1159+42T>A)
n.2310+42T>A
c.641-6882A>T (n.641-6882A>T)
n.412+42T>A
n.1499+42T>A
c.2051+42T>A (n.2051+42T>A)
c.5930+42T>A (n.5930+42T>A)
c.5051+42T>A (n.5051+42T>A)
c.4787+42T>A (n.4787+42T>A)
c.1166+42T>A (n.1166+42T>A)
c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T)
dbSNP
11g.108315954A>TCA2725180309ATM,C11orf65c.6095+43A>T (n.6095+43A>T)
c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T)
n.514+43A>T
n.852+43A>T
n.513+43A>T
n.7579+43A>T
n.1319+43A>T
n.1809+43A>T
c.*1159+43A>T (n.*1159+43A>T)
n.2310+43A>T
c.641-6883T>A (n.641-6883T>A)
n.412+43A>T
n.1499+43A>T
c.2051+43A>T (n.2051+43A>T)
c.5930+43A>T (n.5930+43A>T)
c.5051+43A>T (n.5051+43A>T)
c.4787+43A>T (n.4787+43A>T)
c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A)
dbSNP
11g.108315955T>ACA2615859339ATM,C11orf65c.6095+44T>A (n.6095+44T>A)
c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A)
n.514+44T>A
n.852+44T>A
n.513+44T>A
n.7579+44T>A
n.1319+44T>A
n.1809+44T>A
c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A)
n.2310+44T>A
c.641-6884A>T (n.641-6884A>T)
n.412+44T>A
n.1499+44T>A
c.2051+44T>A (n.2051+44T>A)
c.5930+44T>A (n.5930+44T>A)
c.5051+44T>A (n.5051+44T>A)
c.4787+44T>A (n.4787+44T>A)
c.1166+44T>A (n.1166+44T>A)
c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T)
gnomAD v4
11g.108315955T>CCA2615859340ATM,C11orf65c.6095+44T>C (n.6095+44T>C)
c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C)
n.514+44T>C
n.852+44T>C
n.513+44T>C
n.7579+44T>C
n.1319+44T>C
n.1809+44T>C
c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C)
n.2310+44T>C
c.641-6884A>G (n.641-6884A>G)
n.412+44T>C
n.1499+44T>C
c.2051+44T>C (n.2051+44T>C)
c.5930+44T>C (n.5930+44T>C)
c.5051+44T>C (n.5051+44T>C)
c.4787+44T>C (n.4787+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315956G>ACA2725180330ATM,C11orf65c.6095+45G>A (n.6095+45G>A)
c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A)
n.514+45G>A
n.852+45G>A
n.513+45G>A
n.7579+45G>A
n.1319+45G>A
n.1809+45G>A
c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A)
n.2310+45G>A
c.641-6885C>T (n.641-6885C>T)
n.412+45G>A
n.1499+45G>A
c.2051+45G>A (n.2051+45G>A)
c.5930+45G>A (n.5930+45G>A)
c.5051+45G>A (n.5051+45G>A)
c.4787+45G>A (n.4787+45G>A)
c.1166+45G>A (n.1166+45G>A)
c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T)
dbSNP
11g.108315956G>CCA2725180332ATM,C11orf65c.6095+45G>C (n.6095+45G>C)
c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C)
n.514+45G>C
n.852+45G>C
n.513+45G>C
n.7579+45G>C
n.1319+45G>C
n.1809+45G>C
c.*1159+45G>C (n.*1159+45G>C)
n.2310+45G>C
c.641-6885C>G (n.641-6885C>G)
n.412+45G>C
n.1499+45G>C
c.2051+45G>C (n.2051+45G>C)
c.5930+45G>C (n.5930+45G>C)
c.5051+45G>C (n.5051+45G>C)
c.4787+45G>C (n.4787+45G>C)
c.1166+45G>C (n.1166+45G>C)
c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G)
dbSNP
11g.108315956G>TCA2725180327ATM,C11orf65c.6095+45G>T (n.6095+45G>T)
c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T)
n.514+45G>T
n.852+45G>T
n.513+45G>T
n.7579+45G>T
n.1319+45G>T
n.1809+45G>T
c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T)
n.2310+45G>T
c.641-6885C>A (n.641-6885C>A)
n.412+45G>T
n.1499+45G>T
c.2051+45G>T (n.2051+45G>T)
c.5930+45G>T (n.5930+45G>T)
c.5051+45G>T (n.5051+45G>T)
c.4787+45G>T (n.4787+45G>T)
c.1166+45G>T (n.1166+45G>T)
c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A)
dbSNP
11g.108315957A>GCA2725180337ATM,C11orf65c.6095+46A>G (n.6095+46A>G)
c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G)
n.514+46A>G
n.852+46A>G
n.513+46A>G
n.7579+46A>G
n.1319+46A>G
n.1809+46A>G
c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G)
n.2310+46A>G
c.641-6886T>C (n.641-6886T>C)
n.412+46A>G
n.1499+46A>G
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.5930+46A>G (n.5930+46A>G)
c.5051+46A>G (n.5051+46A>G)
c.4787+46A>G (n.4787+46A>G)
c.1166+46A>G (n.1166+46A>G)
c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C)
dbSNP
11g.108315957A>TCA2725180334ATM,C11orf65c.6095+46A>T (n.6095+46A>T)
c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T)
n.514+46A>T
n.852+46A>T
n.513+46A>T
n.7579+46A>T
n.1319+46A>T
n.1809+46A>T
c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T)
n.2310+46A>T
c.641-6886T>A (n.641-6886T>A)
n.412+46A>T
n.1499+46A>T
c.2051+46A>T (n.2051+46A>T)
c.5930+46A>T (n.5930+46A>T)
c.5051+46A>T (n.5051+46A>T)
c.4787+46A>T (n.4787+46A>T)
c.1166+46A>T (n.1166+46A>T)
c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A)
dbSNP
11g.108315958A=CA1998801062ATM,C11orf65c.6095+47A= (n.6095+47A=)
c.*5566+47A= (n.*5566+47A=)
n.514+47A=
n.852+47A=
n.513+47A=
n.7579+47A=
n.1319+47A=
n.1809+47A=
c.*1159+47A= (n.*1159+47A=)
n.2310+47A=
c.641-6887T= (n.641-6887T=)
n.412+47A=
n.1499+47A=
c.2051+47A= (n.2051+47A=)
c.5930+47A= (n.5930+47A=)
c.5051+47A= (n.5051+47A=)
c.4787+47A= (n.4787+47A=)
c.1166+47A= (n.1166+47A=)
c.*39-6887T= (n.*39-6887T=)
11g.108315958A>GCA1998801063ATM,C11orf65c.6095+47A>G (n.6095+47A>G)
c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G)
n.514+47A>G
n.852+47A>G
n.513+47A>G
n.7579+47A>G
n.1319+47A>G
n.1809+47A>G
c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G)
n.2310+47A>G
c.641-6887T>C (n.641-6887T>C)
n.412+47A>G
n.1499+47A>G
c.2051+47A>G (n.2051+47A>G)
c.5930+47A>G (n.5930+47A>G)
c.5051+47A>G (n.5051+47A>G)
c.4787+47A>G (n.4787+47A>G)
c.1166+47A>G (n.1166+47A>G)
c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315958A>TCA2725001001ATM,C11orf65c.6095+47A>T (n.6095+47A>T)
c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T)
n.514+47A>T
n.852+47A>T
n.513+47A>T
n.7579+47A>T
n.1319+47A>T
n.1809+47A>T
c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T)
n.2310+47A>T
c.641-6887T>A (n.641-6887T>A)
n.412+47A>T
n.1499+47A>T
c.2051+47A>T (n.2051+47A>T)
c.5930+47A>T (n.5930+47A>T)
c.5051+47A>T (n.5051+47A>T)
c.4787+47A>T (n.4787+47A>T)
c.1166+47A>T (n.1166+47A>T)
c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A)
dbSNP
11g.108315959G>ACA601724669ATM,C11orf65c.6095+48G>A (n.6095+48G>A)
c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A)
n.514+48G>A
n.852+48G>A
n.513+48G>A
n.7579+48G>A
n.1319+48G>A
n.1809+48G>A
c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A)
n.2310+48G>A
c.641-6888C>T (n.641-6888C>T)
n.412+48G>A
n.1499+48G>A
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
c.5930+48G>A (n.5930+48G>A)
c.5051+48G>A (n.5051+48G>A)
c.4787+48G>A (n.4787+48G>A)
c.1166+48G>A (n.1166+48G>A)
c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315959G>CCA2724965326ATM,C11orf65c.6095+48G>C (n.6095+48G>C)
c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C)
n.514+48G>C
n.852+48G>C
n.513+48G>C
n.7579+48G>C
n.1319+48G>C
n.1809+48G>C
c.*1159+48G>C (n.*1159+48G>C)
n.2310+48G>C
c.641-6888C>G (n.641-6888C>G)
n.412+48G>C
n.1499+48G>C
c.2051+48G>C (n.2051+48G>C)
c.5930+48G>C (n.5930+48G>C)
c.5051+48G>C (n.5051+48G>C)
c.4787+48G>C (n.4787+48G>C)
c.1166+48G>C (n.1166+48G>C)
c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G)
dbSNP
11g.108315959G=CA1998801065ATM,C11orf65c.6095+48G= (n.6095+48G=)
c.*5566+48G= (n.*5566+48G=)
n.514+48G=
n.852+48G=
n.513+48G=
n.7579+48G=
n.1319+48G=
n.1809+48G=
c.*1159+48G= (n.*1159+48G=)
n.2310+48G=
c.641-6888C= (n.641-6888C=)
n.412+48G=
n.1499+48G=
c.2051+48G= (n.2051+48G=)
c.5930+48G= (n.5930+48G=)
c.5051+48G= (n.5051+48G=)
c.4787+48G= (n.4787+48G=)
c.1166+48G= (n.1166+48G=)
c.*39-6888C= (n.*39-6888C=)
11g.108315960G>ACA2574971516ATM,C11orf65c.6095+49G>A (n.6095+49G>A)
c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A)
n.514+49G>A
n.852+49G>A
n.513+49G>A
n.7579+49G>A
n.1319+49G>A
n.1809+49G>A
c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A)
n.2310+49G>A
c.641-6889C>T (n.641-6889C>T)
n.412+49G>A
n.1499+49G>A
c.2051+49G>A (n.2051+49G>A)
c.5930+49G>A (n.5930+49G>A)
c.5051+49G>A (n.5051+49G>A)
c.4787+49G>A (n.4787+49G>A)
c.1166+49G>A (n.1166+49G>A)
c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315960G>CCA2725180360ATM,C11orf65c.6095+49G>C (n.6095+49G>C)
c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C)
n.514+49G>C
n.852+49G>C
n.513+49G>C
n.7579+49G>C
n.1319+49G>C
n.1809+49G>C
c.*1159+49G>C (n.*1159+49G>C)
n.2310+49G>C
c.641-6889C>G (n.641-6889C>G)
n.412+49G>C
n.1499+49G>C
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c.5930+49G>C (n.5930+49G>C)
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c.4787+49G>C (n.4787+49G>C)
c.1166+49G>C (n.1166+49G>C)
c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G)
dbSNP
11g.108315960G>TCA2725180353ATM,C11orf65c.6095+49G>T (n.6095+49G>T)
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n.514+49G>T
n.852+49G>T
n.513+49G>T
n.7579+49G>T
n.1319+49G>T
n.1809+49G>T
c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T)
n.2310+49G>T
c.641-6889C>A (n.641-6889C>A)
n.412+49G>T
n.1499+49G>T
c.2051+49G>T (n.2051+49G>T)
c.5930+49G>T (n.5930+49G>T)
c.5051+49G>T (n.5051+49G>T)
c.4787+49G>T (n.4787+49G>T)
c.1166+49G>T (n.1166+49G>T)
c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A)
dbSNP
11g.108315962G>ACA2724967058ATM,C11orf65c.6096-49G>A (n.6096-49G>A)
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n.2311-49G>A
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n.413-49G>A
n.1500-49G>A
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c.5931-49G>A (n.5931-49G>A)
c.5052-49G>A (n.5052-49G>A)
c.4788-49G>A (n.4788-49G>A)
c.1167-49G>A (n.1167-49G>A)
c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T)
dbSNP
11g.108315962G>CCA601724670ATM,C11orf65c.6096-49G>C (n.6096-49G>C)
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n.1320-49G>C
n.1810-49G>C
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n.2311-49G>C
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c.5052-49G>C (n.5052-49G>C)
c.4788-49G>C (n.4788-49G>C)
c.1167-49G>C (n.1167-49G>C)
c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315962G=CA1998801066ATM,C11orf65c.6096-49G= (n.6096-49G=)
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n.413-49G=
n.1500-49G=
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c.5931-49G= (n.5931-49G=)
c.5052-49G= (n.5052-49G=)
c.4788-49G= (n.4788-49G=)
c.1167-49G= (n.1167-49G=)
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11g.108315964T>ACA6265854ATM,C11orf65c.6096-47T>A (n.6096-47T>A)
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n.7580-47T>A
n.1320-47T>A
n.1810-47T>A
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n.2311-47T>A
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n.1500-47T>A
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c.5052-47T>A (n.5052-47T>A)
c.4788-47T>A (n.4788-47T>A)
c.1167-47T>A (n.1167-47T>A)
c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315964T=CA1998801068ATM,C11orf65c.6096-47T= (n.6096-47T=)
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c.4788-47T= (n.4788-47T=)
c.1167-47T= (n.1167-47T=)
c.*39-6893A= (n.*39-6893A=)
11g.108315965A=CA1998801071ATM,C11orf65c.6096-46A= (n.6096-46A=)
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n.413-46A=
n.1500-46A=
c.2052-46A= (n.2052-46A=)
c.5931-46A= (n.5931-46A=)
c.5052-46A= (n.5052-46A=)
c.4788-46A= (n.4788-46A=)
c.1167-46A= (n.1167-46A=)
c.*39-6894T= (n.*39-6894T=)
11g.108315965A>GCA6265855ATM,C11orf65c.6096-46A>G (n.6096-46A>G)
c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G)
n.515-46A>G
n.853-46A>G
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n.1320-46A>G
n.1810-46A>G
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n.2311-46A>G
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n.413-46A>G
n.1500-46A>G
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c.5052-46A>G (n.5052-46A>G)
c.4788-46A>G (n.4788-46A>G)
c.1167-46A>G (n.1167-46A>G)
c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315965A>TCA6265856ATM,C11orf65c.6096-46A>T (n.6096-46A>T)
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n.515-46A>T
n.853-46A>T
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n.7580-46A>T
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n.1810-46A>T
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n.2311-46A>T
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n.413-46A>T
n.1500-46A>T
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c.5931-46A>T (n.5931-46A>T)
c.5052-46A>T (n.5052-46A>T)
c.4788-46A>T (n.4788-46A>T)
c.1167-46A>T (n.1167-46A>T)
c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315966T>ACA2725180408ATM,C11orf65c.6096-45T>A (n.6096-45T>A)
c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A)
n.515-45T>A
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n.1810-45T>A
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n.2311-45T>A
c.641-6895A>T (n.641-6895A>T)
n.413-45T>A
n.1500-45T>A
c.2052-45T>A (n.2052-45T>A)
c.5931-45T>A (n.5931-45T>A)
c.5052-45T>A (n.5052-45T>A)
c.4788-45T>A (n.4788-45T>A)
c.1167-45T>A (n.1167-45T>A)
c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T)
dbSNP
11g.108315966T>CCA2615859377ATM,C11orf65c.6096-45T>C (n.6096-45T>C)
c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C)
n.515-45T>C
n.853-45T>C
n.514-45T>C
n.7580-45T>C
n.1320-45T>C
n.1810-45T>C
c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C)
n.2311-45T>C
c.641-6895A>G (n.641-6895A>G)
n.413-45T>C
n.1500-45T>C
c.2052-45T>C (n.2052-45T>C)
c.5931-45T>C (n.5931-45T>C)
c.5052-45T>C (n.5052-45T>C)
c.4788-45T>C (n.4788-45T>C)
c.1167-45T>C (n.1167-45T>C)
c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G)
gnomAD v4
11g.108315967G>ACA2725180419ATM,C11orf65c.6096-44G>A (n.6096-44G>A)
c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A)
n.515-44G>A
n.853-44G>A
n.514-44G>A
n.7580-44G>A
n.1320-44G>A
n.1810-44G>A
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n.2311-44G>A
c.641-6896C>T (n.641-6896C>T)
n.413-44G>A
n.1500-44G>A
c.2052-44G>A (n.2052-44G>A)
c.5931-44G>A (n.5931-44G>A)
c.5052-44G>A (n.5052-44G>A)
c.4788-44G>A (n.4788-44G>A)
c.1167-44G>A (n.1167-44G>A)
c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T)
dbSNP
11g.108315967G>CCA2725180422ATM,C11orf65c.6096-44G>C (n.6096-44G>C)
c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C)
n.515-44G>C
n.853-44G>C
n.514-44G>C
n.7580-44G>C
n.1320-44G>C
n.1810-44G>C
c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C)
n.2311-44G>C
c.641-6896C>G (n.641-6896C>G)
n.413-44G>C
n.1500-44G>C
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c.5931-44G>C (n.5931-44G>C)
c.5052-44G>C (n.5052-44G>C)
c.4788-44G>C (n.4788-44G>C)
c.1167-44G>C (n.1167-44G>C)
c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G)
dbSNP
11g.108315967G>TCA2725180420ATM,C11orf65c.6096-44G>T (n.6096-44G>T)
c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T)
n.515-44G>T
n.853-44G>T
n.514-44G>T
n.7580-44G>T
n.1320-44G>T
n.1810-44G>T
c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T)
n.2311-44G>T
c.641-6896C>A (n.641-6896C>A)
n.413-44G>T
n.1500-44G>T
c.2052-44G>T (n.2052-44G>T)
c.5931-44G>T (n.5931-44G>T)
c.5052-44G>T (n.5052-44G>T)
c.4788-44G>T (n.4788-44G>T)
c.1167-44G>T (n.1167-44G>T)
c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A)
dbSNP
11g.108315968T>ACA2725180437ATM,C11orf65c.6096-43T>A (n.6096-43T>A)
c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A)
n.515-43T>A
n.853-43T>A
n.514-43T>A
n.7580-43T>A
n.1320-43T>A
n.1810-43T>A
c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A)
n.2311-43T>A
c.641-6897A>T (n.641-6897A>T)
n.413-43T>A
n.1500-43T>A
c.2052-43T>A (n.2052-43T>A)
c.5931-43T>A (n.5931-43T>A)
c.5052-43T>A (n.5052-43T>A)
c.4788-43T>A (n.4788-43T>A)
c.1167-43T>A (n.1167-43T>A)
c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T)
dbSNP
11g.108315969G>ACA2725180439ATM,C11orf65c.6096-42G>A (n.6096-42G>A)
c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A)
n.515-42G>A
n.853-42G>A
n.514-42G>A
n.7580-42G>A
n.1320-42G>A
n.1810-42G>A
c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A)
n.2311-42G>A
c.641-6898C>T (n.641-6898C>T)
n.413-42G>A
n.1500-42G>A
c.2052-42G>A (n.2052-42G>A)
c.5931-42G>A (n.5931-42G>A)
c.5052-42G>A (n.5052-42G>A)
c.4788-42G>A (n.4788-42G>A)
c.1167-42G>A (n.1167-42G>A)
c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T)
dbSNP
11g.108315969G>CCA2725180438ATM,C11orf65c.6096-42G>C (n.6096-42G>C)
c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C)
n.515-42G>C
n.853-42G>C
n.514-42G>C
n.7580-42G>C
n.1320-42G>C
n.1810-42G>C
c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C)
n.2311-42G>C
c.641-6898C>G (n.641-6898C>G)
n.413-42G>C
n.1500-42G>C
c.2052-42G>C (n.2052-42G>C)
c.5931-42G>C (n.5931-42G>C)
c.5052-42G>C (n.5052-42G>C)
c.4788-42G>C (n.4788-42G>C)
c.1167-42G>C (n.1167-42G>C)
c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G)
dbSNP
11g.108315969_108315978delCA2615859379ATM,C11orf65c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del)
c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del)
n.515-42_515-33del
n.853-42_853-33del
n.514-42_514-33del
n.7580-42_7580-33del
n.1320-42_1320-33del
n.1810-42_1810-33del
c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del)
n.2311-42_2311-33del
c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del)
n.413-42_413-33del
n.1500-42_1500-33del
c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del)
c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del)
c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del)
c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del)
c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del)
c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del)
gnomAD v4
11g.108315970T>ACA2725001002ATM,C11orf65c.6096-41T>A (n.6096-41T>A)
c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A)
n.515-41T>A
n.853-41T>A
n.514-41T>A
n.7580-41T>A
n.1320-41T>A
n.1810-41T>A
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n.2311-41T>A
c.641-6899A>T (n.641-6899A>T)
n.413-41T>A
n.1500-41T>A
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c.4788-41T>A (n.4788-41T>A)
c.1167-41T>A (n.1167-41T>A)
c.*39-6899A>T (n.*39-6899A>T)
dbSNP
11g.108315970T>CCA1998801074ATM,C11orf65c.6096-41T>C (n.6096-41T>C)
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n.1810-41T>C
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n.2311-41T>C
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c.*39-6899A>G (n.*39-6899A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315970T=CA1998801073ATM,C11orf65c.6096-41T= (n.6096-41T=)
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11g.108315971G>ACA601724671ATM,C11orf65c.6096-40G>A (n.6096-40G>A)
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c.1167-40G>A (n.1167-40G>A)
c.*39-6900C>T (n.*39-6900C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315971G>CCA6265858ATM,C11orf65c.6096-40G>C (n.6096-40G>C)
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c.*39-6900C>G (n.*39-6900C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315971G=CA1998801077ATM,C11orf65c.6096-40G= (n.6096-40G=)
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11g.108315971_108315972delinsGTCA1998801076ATM,C11orf65c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT)
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c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC)
11g.108315972delCA6265857ATM,C11orf65c.6096-39del (n.6096-39del)
c.*5567-39del (n.*5567-39del)
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n.514-39del
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n.1810-39del
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n.2311-39del
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n.413-39del
n.1500-39del
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c.4788-39del (n.4788-39del)
c.1167-39del (n.1167-39del)
c.*39-6901del (n.*39-6901del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315972T>ACA2725180442ATM,C11orf65c.6096-39T>A (n.6096-39T>A)
c.*5567-39T>A (n.*5567-39T>A)
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n.7580-39T>A
n.1320-39T>A
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n.2311-39T>A
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n.413-39T>A
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c.1167-39T>A (n.1167-39T>A)
c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T)
dbSNP
11g.108315973G>ACA601724672ATM,C11orf65c.6096-38G>A (n.6096-38G>A)
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n.2311-38G>A
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n.413-38G>A
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c.1167-38G>A (n.1167-38G>A)
c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315973G>CCA2724944362ATM,C11orf65c.6096-38G>C (n.6096-38G>C)
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n.7580-38G>C
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n.1810-38G>C
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n.2311-38G>C
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n.413-38G>C
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c.4788-38G>C (n.4788-38G>C)
c.1167-38G>C (n.1167-38G>C)
c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G)
dbSNP
11g.108315973G=CA1998801080ATM,C11orf65c.6096-38G= (n.6096-38G=)
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c.*39-6902C= (n.*39-6902C=)
11g.108315973G>TCA6265859ATM,C11orf65c.6096-38G>T (n.6096-38G>T)
c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T)
n.515-38G>T
n.853-38G>T
n.514-38G>T
n.7580-38G>T
n.1320-38G>T
n.1810-38G>T
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n.2311-38G>T
c.641-6902C>A (n.641-6902C>A)
n.413-38G>T
n.1500-38G>T
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c.1167-38G>T (n.1167-38G>T)
c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315974T>CCA2725180464ATM,C11orf65c.6096-37T>C (n.6096-37T>C)
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n.1810-37T>C
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n.2311-37T>C
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n.413-37T>C
n.1500-37T>C
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c.5052-37T>C (n.5052-37T>C)
c.4788-37T>C (n.4788-37T>C)
c.1167-37T>C (n.1167-37T>C)
c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G)
dbSNP
11g.108315975A=CA1998801082ATM,C11orf65c.6096-36A= (n.6096-36A=)
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c.*39-6904T= (n.*39-6904T=)
11g.108315975A>CCA2574971517ATM,C11orf65c.6096-36A>C (n.6096-36A>C)
c.*5567-36A>C (n.*5567-36A>C)
n.515-36A>C
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n.1810-36A>C
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n.2311-36A>C
c.641-6904T>G (n.641-6904T>G)
n.413-36A>C
n.1500-36A>C
c.2052-36A>C (n.2052-36A>C)
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c.1167-36A>C (n.1167-36A>C)
c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G)
11g.108315975A>GCA2615859402ATM,C11orf65c.6096-36A>G (n.6096-36A>G)
c.*5567-36A>G (n.*5567-36A>G)
n.515-36A>G
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n.2311-36A>G
c.641-6904T>C (n.641-6904T>C)
n.413-36A>G
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c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C)
gnomAD v4
11g.108315975A>TCA1998801083ATM,C11orf65c.6096-36A>T (n.6096-36A>T)
c.*5567-36A>T (n.*5567-36A>T)
n.515-36A>T
n.853-36A>T
n.514-36A>T
n.7580-36A>T
n.1320-36A>T
n.1810-36A>T
c.*1160-36A>T (n.*1160-36A>T)
n.2311-36A>T
c.641-6904T>A (n.641-6904T>A)
n.413-36A>T
n.1500-36A>T
c.2052-36A>T (n.2052-36A>T)
c.5931-36A>T (n.5931-36A>T)
c.5052-36A>T (n.5052-36A>T)
c.4788-36A>T (n.4788-36A>T)
c.1167-36A>T (n.1167-36A>T)
c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A)
dbSNP
11g.108315976A>TCA2725180517ATM,C11orf65c.6096-35A>T (n.6096-35A>T)
c.*5567-35A>T (n.*5567-35A>T)
n.515-35A>T
n.853-35A>T
n.514-35A>T
n.7580-35A>T
n.1320-35A>T
n.1810-35A>T
c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T)
n.2311-35A>T
c.641-6905T>A (n.641-6905T>A)
n.413-35A>T
n.1500-35A>T
c.2052-35A>T (n.2052-35A>T)
c.5931-35A>T (n.5931-35A>T)
c.5052-35A>T (n.5052-35A>T)
c.4788-35A>T (n.4788-35A>T)
c.1167-35A>T (n.1167-35A>T)
c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A)
dbSNP
11g.108315977A>GCA2725180580ATM,C11orf65c.6096-34A>G (n.6096-34A>G)
c.*5567-34A>G (n.*5567-34A>G)
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n.1810-34A>G
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n.2311-34A>G
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n.413-34A>G
n.1500-34A>G
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c.4788-34A>G (n.4788-34A>G)
c.1167-34A>G (n.1167-34A>G)
c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C)
dbSNP
11g.108315979C>ACA2725180607ATM,C11orf65c.6096-32C>A (n.6096-32C>A)
c.*5567-32C>A (n.*5567-32C>A)
n.515-32C>A
n.853-32C>A
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n.7580-32C>A
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n.1810-32C>A
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n.2311-32C>A
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c.1167-32C>A (n.1167-32C>A)
c.*39-6908G>T (n.*39-6908G>T)
dbSNP
11g.108315979C>GCA2725180586ATM,C11orf65c.6096-32C>G (n.6096-32C>G)
c.*5567-32C>G (n.*5567-32C>G)
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n.2311-32C>G
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n.413-32C>G
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c.1167-32C>G (n.1167-32C>G)
c.*39-6908G>C (n.*39-6908G>C)
dbSNP
11g.108315979C>TCA2615859405ATM,C11orf65c.6096-32C>T (n.6096-32C>T)
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n.7580-32C>T
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n.1810-32C>T
c.*1160-32C>T (n.*1160-32C>T)
n.2311-32C>T
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n.413-32C>T
n.1500-32C>T
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c.4788-32C>T (n.4788-32C>T)
c.1167-32C>T (n.1167-32C>T)
c.*39-6908G>A (n.*39-6908G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315981delCA2615859404ATM,C11orf65c.6096-30del (n.6096-30del)
c.*5567-30del (n.*5567-30del)
n.515-30del
n.853-30del
n.514-30del
n.7580-30del
n.1320-30del
n.1810-30del
c.*1160-30del (n.*1160-30del)
n.2311-30del
c.641-6908del (n.641-6908del)
n.413-30del
n.1500-30del
c.2052-30del (n.2052-30del)
c.5931-30del (n.5931-30del)
c.5052-30del (n.5052-30del)
c.4788-30del (n.4788-30del)
c.1167-30del (n.1167-30del)
c.*39-6908del (n.*39-6908del)
gnomAD v4
11g.108315980C>ACA2615859409ATM,C11orf65c.6096-31C>A (n.6096-31C>A)
c.*5567-31C>A (n.*5567-31C>A)
n.515-31C>A
n.853-31C>A
n.514-31C>A
n.7580-31C>A
n.1320-31C>A
n.1810-31C>A
c.*1160-31C>A (n.*1160-31C>A)
n.2311-31C>A
c.641-6909G>T (n.641-6909G>T)
n.413-31C>A
n.1500-31C>A
c.2052-31C>A (n.2052-31C>A)
c.5931-31C>A (n.5931-31C>A)
c.5052-31C>A (n.5052-31C>A)
c.4788-31C>A (n.4788-31C>A)
c.1167-31C>A (n.1167-31C>A)
c.*39-6909G>T (n.*39-6909G>T)
gnomAD v4
11g.108315981C>ACA2724964914ATM,C11orf65c.6096-30C>A (n.6096-30C>A)
c.*5567-30C>A (n.*5567-30C>A)
n.515-30C>A
n.853-30C>A
n.514-30C>A
n.7580-30C>A
n.1320-30C>A
n.1810-30C>A
c.*1160-30C>A (n.*1160-30C>A)
n.2311-30C>A
c.641-6910G>T (n.641-6910G>T)
n.413-30C>A
n.1500-30C>A
c.2052-30C>A (n.2052-30C>A)
c.5931-30C>A (n.5931-30C>A)
c.5052-30C>A (n.5052-30C>A)
c.4788-30C>A (n.4788-30C>A)
c.1167-30C>A (n.1167-30C>A)
c.*39-6910G>T (n.*39-6910G>T)
dbSNP
11g.108315981C=CA1998801085ATM,C11orf65c.6096-30C= (n.6096-30C=)
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c.4788-30C= (n.4788-30C=)
c.1167-30C= (n.1167-30C=)
c.*39-6910G= (n.*39-6910G=)
11g.108315981C>GCA671420833ATM,C11orf65c.6096-30C>G (n.6096-30C>G)
c.*5567-30C>G (n.*5567-30C>G)
n.515-30C>G
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n.2311-30C>G
c.641-6910G>C (n.641-6910G>C)
n.413-30C>G
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c.4788-30C>G (n.4788-30C>G)
c.1167-30C>G (n.1167-30C>G)
c.*39-6910G>C (n.*39-6910G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315982A>TCA2725180653ATM,C11orf65c.6096-29A>T (n.6096-29A>T)
c.*5567-29A>T (n.*5567-29A>T)
n.515-29A>T
n.853-29A>T
n.514-29A>T
n.7580-29A>T
n.1320-29A>T
n.1810-29A>T
c.*1160-29A>T (n.*1160-29A>T)
n.2311-29A>T
c.641-6911T>A (n.641-6911T>A)
n.413-29A>T
n.1500-29A>T
c.2052-29A>T (n.2052-29A>T)
c.5931-29A>T (n.5931-29A>T)
c.5052-29A>T (n.5052-29A>T)
c.4788-29A>T (n.4788-29A>T)
c.1167-29A>T (n.1167-29A>T)
c.*39-6911T>A (n.*39-6911T>A)
dbSNP
11g.108315983A>TCA2725180655ATM,C11orf65c.6096-28A>T (n.6096-28A>T)
c.*5567-28A>T (n.*5567-28A>T)
n.515-28A>T
n.853-28A>T
n.514-28A>T
n.7580-28A>T
n.1320-28A>T
n.1810-28A>T
c.*1160-28A>T (n.*1160-28A>T)
n.2311-28A>T
c.641-6912T>A (n.641-6912T>A)
n.413-28A>T
n.1500-28A>T
c.2052-28A>T (n.2052-28A>T)
c.5931-28A>T (n.5931-28A>T)
c.5052-28A>T (n.5052-28A>T)
c.4788-28A>T (n.4788-28A>T)
c.1167-28A>T (n.1167-28A>T)
c.*39-6912T>A (n.*39-6912T>A)
dbSNP
11g.108315984A>GCA2725180684ATM,C11orf65c.6096-27A>G (n.6096-27A>G)
c.*5567-27A>G (n.*5567-27A>G)
n.515-27A>G
n.853-27A>G
n.514-27A>G
n.7580-27A>G
n.1320-27A>G
n.1810-27A>G
c.*1160-27A>G (n.*1160-27A>G)
n.2311-27A>G
c.641-6913T>C (n.641-6913T>C)
n.413-27A>G
n.1500-27A>G
c.2052-27A>G (n.2052-27A>G)
c.5931-27A>G (n.5931-27A>G)
c.5052-27A>G (n.5052-27A>G)
c.4788-27A>G (n.4788-27A>G)
c.1167-27A>G (n.1167-27A>G)
c.*39-6913T>C (n.*39-6913T>C)
dbSNP
11g.108315984A>TCA2725180695ATM,C11orf65c.6096-27A>T (n.6096-27A>T)
c.*5567-27A>T (n.*5567-27A>T)
n.515-27A>T
n.853-27A>T
n.514-27A>T
n.7580-27A>T
n.1320-27A>T
n.1810-27A>T
c.*1160-27A>T (n.*1160-27A>T)
n.2311-27A>T
c.641-6913T>A (n.641-6913T>A)
n.413-27A>T
n.1500-27A>T
c.2052-27A>T (n.2052-27A>T)
c.5931-27A>T (n.5931-27A>T)
c.5052-27A>T (n.5052-27A>T)
c.4788-27A>T (n.4788-27A>T)
c.1167-27A>T (n.1167-27A>T)
c.*39-6913T>A (n.*39-6913T>A)
dbSNP
11g.108315985G>ACA2725180735ATM,C11orf65c.6096-26G>A (n.6096-26G>A)
c.*5567-26G>A (n.*5567-26G>A)
n.515-26G>A
n.853-26G>A
n.514-26G>A
n.7580-26G>A
n.1320-26G>A
n.1810-26G>A
c.*1160-26G>A (n.*1160-26G>A)
n.2311-26G>A
c.641-6914C>T (n.641-6914C>T)
n.413-26G>A
n.1500-26G>A
c.2052-26G>A (n.2052-26G>A)
c.5931-26G>A (n.5931-26G>A)
c.5052-26G>A (n.5052-26G>A)
c.4788-26G>A (n.4788-26G>A)
c.1167-26G>A (n.1167-26G>A)
c.*39-6914C>T (n.*39-6914C>T)
dbSNP
11g.108315985G>CCA2725180744ATM,C11orf65c.6096-26G>C (n.6096-26G>C)
c.*5567-26G>C (n.*5567-26G>C)
n.515-26G>C
n.853-26G>C
n.514-26G>C
n.7580-26G>C
n.1320-26G>C
n.1810-26G>C
c.*1160-26G>C (n.*1160-26G>C)
n.2311-26G>C
c.641-6914C>G (n.641-6914C>G)
n.413-26G>C
n.1500-26G>C
c.2052-26G>C (n.2052-26G>C)
c.5931-26G>C (n.5931-26G>C)
c.5052-26G>C (n.5052-26G>C)
c.4788-26G>C (n.4788-26G>C)
c.1167-26G>C (n.1167-26G>C)
c.*39-6914C>G (n.*39-6914C>G)
dbSNP
11g.108315985G>TCA2615859414ATM,C11orf65c.6096-26G>T (n.6096-26G>T)
c.*5567-26G>T (n.*5567-26G>T)
n.515-26G>T
n.853-26G>T
n.514-26G>T
n.7580-26G>T
n.1320-26G>T
n.1810-26G>T
c.*1160-26G>T (n.*1160-26G>T)
n.2311-26G>T
c.641-6914C>A (n.641-6914C>A)
n.413-26G>T
n.1500-26G>T
c.2052-26G>T (n.2052-26G>T)
c.5931-26G>T (n.5931-26G>T)
c.5052-26G>T (n.5052-26G>T)
c.4788-26G>T (n.4788-26G>T)
c.1167-26G>T (n.1167-26G>T)
c.*39-6914C>A (n.*39-6914C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315986C>ACA942021810ATM,C11orf65c.6096-25C>A (n.6096-25C>A)
c.*5567-25C>A (n.*5567-25C>A)
n.515-25C>A
n.853-25C>A
n.514-25C>A
n.7580-25C>A
n.1320-25C>A
n.1810-25C>A
c.*1160-25C>A (n.*1160-25C>A)
n.2311-25C>A
c.641-6915G>T (n.641-6915G>T)
n.413-25C>A
n.1500-25C>A
c.2052-25C>A (n.2052-25C>A)
c.5931-25C>A (n.5931-25C>A)
c.5052-25C>A (n.5052-25C>A)
c.4788-25C>A (n.4788-25C>A)
c.1167-25C>A (n.1167-25C>A)
c.*39-6915G>T (n.*39-6915G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315986C=CA1998801086ATM,C11orf65c.6096-25C= (n.6096-25C=)
c.*5567-25C= (n.*5567-25C=)
n.515-25C=
n.853-25C=
n.514-25C=
n.7580-25C=
n.1320-25C=
n.1810-25C=
c.*1160-25C= (n.*1160-25C=)
n.2311-25C=
c.641-6915G= (n.641-6915G=)
n.413-25C=
n.1500-25C=
c.2052-25C= (n.2052-25C=)
c.5931-25C= (n.5931-25C=)
c.5052-25C= (n.5052-25C=)
c.4788-25C= (n.4788-25C=)
c.1167-25C= (n.1167-25C=)
c.*39-6915G= (n.*39-6915G=)
11g.108315986C>GCA2725001004ATM,C11orf65c.6096-25C>G (n.6096-25C>G)
c.*5567-25C>G (n.*5567-25C>G)
n.515-25C>G
n.853-25C>G
n.514-25C>G
n.7580-25C>G
n.1320-25C>G
n.1810-25C>G
c.*1160-25C>G (n.*1160-25C>G)
n.2311-25C>G
c.641-6915G>C (n.641-6915G>C)
n.413-25C>G
n.1500-25C>G
c.2052-25C>G (n.2052-25C>G)
c.5931-25C>G (n.5931-25C>G)
c.5052-25C>G (n.5052-25C>G)
c.4788-25C>G (n.4788-25C>G)
c.1167-25C>G (n.1167-25C>G)
c.*39-6915G>C (n.*39-6915G>C)
dbSNP
11g.108315986C>TCA942021811ATM,C11orf65c.6096-25C>T (n.6096-25C>T)
c.*5567-25C>T (n.*5567-25C>T)
n.515-25C>T
n.853-25C>T
n.514-25C>T
n.7580-25C>T
n.1320-25C>T
n.1810-25C>T
c.*1160-25C>T (n.*1160-25C>T)
n.2311-25C>T
c.641-6915G>A (n.641-6915G>A)
n.413-25C>T
n.1500-25C>T
c.2052-25C>T (n.2052-25C>T)
c.5931-25C>T (n.5931-25C>T)
c.5052-25C>T (n.5052-25C>T)
c.4788-25C>T (n.4788-25C>T)
c.1167-25C>T (n.1167-25C>T)
c.*39-6915G>A (n.*39-6915G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T>ACA6265860ATM,C11orf65c.6096-24T>A (n.6096-24T>A)
c.*5567-24T>A (n.*5567-24T>A)
n.515-24T>A
n.853-24T>A
n.514-24T>A
n.7580-24T>A
n.1320-24T>A
n.1810-24T>A
c.*1160-24T>A (n.*1160-24T>A)
n.2311-24T>A
c.641-6916A>T (n.641-6916A>T)
n.413-24T>A
n.1500-24T>A
c.2052-24T>A (n.2052-24T>A)
c.5931-24T>A (n.5931-24T>A)
c.5052-24T>A (n.5052-24T>A)
c.4788-24T>A (n.4788-24T>A)
c.1167-24T>A (n.1167-24T>A)
c.*39-6916A>T (n.*39-6916A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T=CA1998801087ATM,C11orf65c.6096-24T= (n.6096-24T=)
c.*5567-24T= (n.*5567-24T=)
n.515-24T=
n.853-24T=
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n.7580-24T=
n.1320-24T=
n.1810-24T=
c.*1160-24T= (n.*1160-24T=)
n.2311-24T=
c.641-6916A= (n.641-6916A=)
n.413-24T=
n.1500-24T=
c.2052-24T= (n.2052-24T=)
c.5931-24T= (n.5931-24T=)
c.5052-24T= (n.5052-24T=)
c.4788-24T= (n.4788-24T=)
c.1167-24T= (n.1167-24T=)
c.*39-6916A= (n.*39-6916A=)
11g.108315988A=CA1998801088ATM,C11orf65c.6096-23A= (n.6096-23A=)
c.*5567-23A= (n.*5567-23A=)
n.515-23A=
n.853-23A=
n.514-23A=
n.7580-23A=
n.1320-23A=
n.1810-23A=
c.*1160-23A= (n.*1160-23A=)
n.2311-23A=
c.641-6917T= (n.641-6917T=)
n.413-23A=
n.1500-23A=
c.2052-23A= (n.2052-23A=)
c.5931-23A= (n.5931-23A=)
c.5052-23A= (n.5052-23A=)
c.4788-23A= (n.4788-23A=)
c.1167-23A= (n.1167-23A=)
c.*39-6917T= (n.*39-6917T=)
11g.108315988A>GCA6265861ATM,C11orf65c.6096-23A>G (n.6096-23A>G)
c.*5567-23A>G (n.*5567-23A>G)
n.515-23A>G
n.853-23A>G
n.514-23A>G
n.7580-23A>G
n.1320-23A>G
n.1810-23A>G
c.*1160-23A>G (n.*1160-23A>G)
n.2311-23A>G
c.641-6917T>C (n.641-6917T>C)
n.413-23A>G
n.1500-23A>G
c.2052-23A>G (n.2052-23A>G)
c.5931-23A>G (n.5931-23A>G)
c.5052-23A>G (n.5052-23A>G)
c.4788-23A>G (n.4788-23A>G)
c.1167-23A>G (n.1167-23A>G)
c.*39-6917T>C (n.*39-6917T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315989T>ACA2725180765ATM,C11orf65c.6096-22T>A (n.6096-22T>A)
c.*5567-22T>A (n.*5567-22T>A)
n.515-22T>A
n.853-22T>A
n.514-22T>A
n.7580-22T>A
n.1320-22T>A
n.1810-22T>A
c.*1160-22T>A (n.*1160-22T>A)
n.2311-22T>A
c.641-6918A>T (n.641-6918A>T)
n.413-22T>A
n.1500-22T>A
c.2052-22T>A (n.2052-22T>A)
c.5931-22T>A (n.5931-22T>A)
c.5052-22T>A (n.5052-22T>A)
c.4788-22T>A (n.4788-22T>A)
c.1167-22T>A (n.1167-22T>A)
c.*39-6918A>T (n.*39-6918A>T)
dbSNP
11g.108315990T>ACA2725180766ATM,C11orf65c.6096-21T>A (n.6096-21T>A)
c.*5567-21T>A (n.*5567-21T>A)
n.515-21T>A
n.853-21T>A
n.514-21T>A
n.7580-21T>A
n.1320-21T>A
n.1810-21T>A
c.*1160-21T>A (n.*1160-21T>A)
n.2311-21T>A
c.641-6919A>T (n.641-6919A>T)
n.413-21T>A
n.1500-21T>A
c.2052-21T>A (n.2052-21T>A)
c.5931-21T>A (n.5931-21T>A)
c.5052-21T>A (n.5052-21T>A)
c.4788-21T>A (n.4788-21T>A)
c.1167-21T>A (n.1167-21T>A)
c.*39-6919A>T (n.*39-6919A>T)
dbSNP
11g.108315991T>CCA6265862ATM,C11orf65c.6096-20T>C (n.6096-20T>C)
c.*5567-20T>C (n.*5567-20T>C)
n.515-20T>C
n.853-20T>C
n.514-20T>C
n.7580-20T>C
n.1320-20T>C
n.1810-20T>C
c.*1160-20T>C (n.*1160-20T>C)
n.2311-20T>C
c.641-6920A>G (n.641-6920A>G)
n.413-20T>C
n.1500-20T>C
c.2052-20T>C (n.2052-20T>C)
c.5931-20T>C (n.5931-20T>C)
c.5052-20T>C (n.5052-20T>C)
c.4788-20T>C (n.4788-20T>C)
c.1167-20T>C (n.1167-20T>C)
c.*39-6920A>G (n.*39-6920A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T>GCA601724673ATM,C11orf65c.6096-20T>G (n.6096-20T>G)
c.*5567-20T>G (n.*5567-20T>G)
n.515-20T>G
n.853-20T>G
n.514-20T>G
n.7580-20T>G
n.1320-20T>G
n.1810-20T>G
c.*1160-20T>G (n.*1160-20T>G)
n.2311-20T>G
c.641-6920A>C (n.641-6920A>C)
n.413-20T>G
n.1500-20T>G
c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.5931-20T>G (n.5931-20T>G)
c.5052-20T>G (n.5052-20T>G)
c.4788-20T>G (n.4788-20T>G)
c.1167-20T>G (n.1167-20T>G)
c.*39-6920A>C (n.*39-6920A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T=CA1998801091ATM,C11orf65c.6096-20T= (n.6096-20T=)
c.*5567-20T= (n.*5567-20T=)
n.515-20T=
n.853-20T=
n.514-20T=
n.7580-20T=
n.1320-20T=
n.1810-20T=
c.*1160-20T= (n.*1160-20T=)
n.2311-20T=
c.641-6920A= (n.641-6920A=)
n.413-20T=
n.1500-20T=
c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.5931-20T= (n.5931-20T=)
c.5052-20T= (n.5052-20T=)
c.4788-20T= (n.4788-20T=)
c.1167-20T= (n.1167-20T=)
c.*39-6920A= (n.*39-6920A=)
11g.108315993C>ACA2724979662ATM,C11orf65c.6096-18C>A (n.6096-18C>A)
c.*5567-18C>A (n.*5567-18C>A)
n.515-18C>A
n.853-18C>A
n.514-18C>A
n.7580-18C>A
n.1320-18C>A
n.1810-18C>A
c.*1160-18C>A (n.*1160-18C>A)
n.2311-18C>A
c.641-6922G>T (n.641-6922G>T)
n.413-18C>A
n.1500-18C>A
c.2052-18C>A (n.2052-18C>A)
c.5931-18C>A (n.5931-18C>A)
c.5052-18C>A (n.5052-18C>A)
c.4788-18C>A (n.4788-18C>A)
c.1167-18C>A (n.1167-18C>A)
c.*39-6922G>T (n.*39-6922G>T)
dbSNP
11g.108315993C=CA1998801094ATM,C11orf65c.6096-18C= (n.6096-18C=)
c.*5567-18C= (n.*5567-18C=)
n.515-18C=
n.853-18C=
n.514-18C=
n.7580-18C=
n.1320-18C=
n.1810-18C=
c.*1160-18C= (n.*1160-18C=)
n.2311-18C=
c.641-6922G= (n.641-6922G=)
n.413-18C=
n.1500-18C=
c.2052-18C= (n.2052-18C=)
c.5931-18C= (n.5931-18C=)
c.5052-18C= (n.5052-18C=)
c.4788-18C= (n.4788-18C=)
c.1167-18C= (n.1167-18C=)
c.*39-6922G= (n.*39-6922G=)
11g.108315993C>GCA1998801096ATM,C11orf65c.6096-18C>G (n.6096-18C>G)
c.*5567-18C>G (n.*5567-18C>G)
n.515-18C>G
n.853-18C>G
n.514-18C>G
n.7580-18C>G
n.1320-18C>G
n.1810-18C>G
c.*1160-18C>G (n.*1160-18C>G)
n.2311-18C>G
c.641-6922G>C (n.641-6922G>C)
n.413-18C>G
n.1500-18C>G
c.2052-18C>G (n.2052-18C>G)
c.5931-18C>G (n.5931-18C>G)
c.5052-18C>G (n.5052-18C>G)
c.4788-18C>G (n.4788-18C>G)
c.1167-18C>G (n.1167-18C>G)
c.*39-6922G>C (n.*39-6922G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315993C>TCA2697558921ATM,C11orf65c.6096-18C>T (n.6096-18C>T)
c.*5567-18C>T (n.*5567-18C>T)
n.515-18C>T
n.853-18C>T
n.514-18C>T
n.7580-18C>T
n.1320-18C>T
n.1810-18C>T
c.*1160-18C>T (n.*1160-18C>T)
n.2311-18C>T
c.641-6922G>A (n.641-6922G>A)
n.413-18C>T
n.1500-18C>T
c.2052-18C>T (n.2052-18C>T)
c.5931-18C>T (n.5931-18C>T)
c.5052-18C>T (n.5052-18C>T)
c.4788-18C>T (n.4788-18C>T)
c.1167-18C>T (n.1167-18C>T)
c.*39-6922G>A (n.*39-6922G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315994A>GCA2725180815ATM,C11orf65c.6096-17A>G (n.6096-17A>G)
c.*5567-17A>G (n.*5567-17A>G)
n.515-17A>G
n.853-17A>G
n.514-17A>G
n.7580-17A>G
n.1320-17A>G
n.1810-17A>G
c.*1160-17A>G (n.*1160-17A>G)
n.2311-17A>G
c.641-6923T>C (n.641-6923T>C)
n.413-17A>G
n.1500-17A>G
c.2052-17A>G (n.2052-17A>G)
c.5931-17A>G (n.5931-17A>G)
c.5052-17A>G (n.5052-17A>G)
c.4788-17A>G (n.4788-17A>G)
c.1167-17A>G (n.1167-17A>G)
c.*39-6923T>C (n.*39-6923T>C)
dbSNP
11g.108315994A>TCA2725180798ATM,C11orf65c.6096-17A>T (n.6096-17A>T)
c.*5567-17A>T (n.*5567-17A>T)
n.515-17A>T
n.853-17A>T
n.514-17A>T
n.7580-17A>T
n.1320-17A>T
n.1810-17A>T
c.*1160-17A>T (n.*1160-17A>T)
n.2311-17A>T
c.641-6923T>A (n.641-6923T>A)
n.413-17A>T
n.1500-17A>T
c.2052-17A>T (n.2052-17A>T)
c.5931-17A>T (n.5931-17A>T)
c.5052-17A>T (n.5052-17A>T)
c.4788-17A>T (n.4788-17A>T)
c.1167-17A>T (n.1167-17A>T)
c.*39-6923T>A (n.*39-6923T>A)
dbSNP
11g.108315995C>ACA2697558922ATM,C11orf65c.6096-16C>A (n.6096-16C>A)
c.*5567-16C>A (n.*5567-16C>A)
n.515-16C>A
n.853-16C>A
n.514-16C>A
n.7580-16C>A
n.1320-16C>A
n.1810-16C>A
c.*1160-16C>A (n.*1160-16C>A)
n.2311-16C>A
c.641-6924G>T (n.641-6924G>T)
n.413-16C>A
n.1500-16C>A
c.2052-16C>A (n.2052-16C>A)
c.5931-16C>A (n.5931-16C>A)
c.5052-16C>A (n.5052-16C>A)
c.4788-16C>A (n.4788-16C>A)
c.1167-16C>A (n.1167-16C>A)
c.*39-6924G>T (n.*39-6924G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108315995C>GCA2725180853ATM,C11orf65c.6096-16C>G (n.6096-16C>G)
c.*5567-16C>G (n.*5567-16C>G)
n.515-16C>G
n.853-16C>G
n.514-16C>G
n.7580-16C>G
n.1320-16C>G
n.1810-16C>G
c.*1160-16C>G (n.*1160-16C>G)
n.2311-16C>G
c.641-6924G>C (n.641-6924G>C)
n.413-16C>G
n.1500-16C>G
c.2052-16C>G (n.2052-16C>G)
c.5931-16C>G (n.5931-16C>G)
c.5052-16C>G (n.5052-16C>G)
c.4788-16C>G (n.4788-16C>G)
c.1167-16C>G (n.1167-16C>G)
c.*39-6924G>C (n.*39-6924G>C)
dbSNP
11g.108315995C>TCA2725180818ATM,C11orf65c.6096-16C>T (n.6096-16C>T)
c.*5567-16C>T (n.*5567-16C>T)
n.515-16C>T
n.853-16C>T
n.514-16C>T
n.7580-16C>T
n.1320-16C>T
n.1810-16C>T
c.*1160-16C>T (n.*1160-16C>T)
n.2311-16C>T
c.641-6924G>A (n.641-6924G>A)
n.413-16C>T
n.1500-16C>T
c.2052-16C>T (n.2052-16C>T)
c.5931-16C>T (n.5931-16C>T)
c.5052-16C>T (n.5052-16C>T)
c.4788-16C>T (n.4788-16C>T)
c.1167-16C>T (n.1167-16C>T)
c.*39-6924G>A (n.*39-6924G>A)
dbSNP
11g.108315996A>CCA2739265984ATM,C11orf65c.6096-15A>C (n.6096-15A>C)
c.*5567-15A>C (n.*5567-15A>C)
n.515-15A>C
n.853-15A>C
n.514-15A>C
n.7580-15A>C
n.1320-15A>C
n.1810-15A>C
c.*1160-15A>C (n.*1160-15A>C)
n.2311-15A>C
c.641-6925T>G (n.641-6925T>G)
n.413-15A>C
n.1500-15A>C
c.2052-15A>C (n.2052-15A>C)
c.5931-15A>C (n.5931-15A>C)
c.5052-15A>C (n.5052-15A>C)
c.4788-15A>C (n.4788-15A>C)
c.1167-15A>C (n.1167-15A>C)
c.*39-6925T>G (n.*39-6925T>G)
ClinVar
11g.108315996A>GCA2695202237ATM,C11orf65c.6096-15A>G (n.6096-15A>G)
c.*5567-15A>G (n.*5567-15A>G)
n.515-15A>G
n.853-15A>G
n.514-15A>G
n.7580-15A>G
n.1320-15A>G
n.1810-15A>G
c.*1160-15A>G (n.*1160-15A>G)
n.2311-15A>G
c.641-6925T>C (n.641-6925T>C)
n.413-15A>G
n.1500-15A>G
c.2052-15A>G (n.2052-15A>G)
c.5931-15A>G (n.5931-15A>G)
c.5052-15A>G (n.5052-15A>G)
c.4788-15A>G (n.4788-15A>G)
c.1167-15A>G (n.1167-15A>G)
c.*39-6925T>C (n.*39-6925T>C)
11g.108315996A>TCA2615859435ATM,C11orf65c.6096-15A>T (n.6096-15A>T)
c.*5567-15A>T (n.*5567-15A>T)
n.515-15A>T
n.853-15A>T
n.514-15A>T
n.7580-15A>T
n.1320-15A>T
n.1810-15A>T
c.*1160-15A>T (n.*1160-15A>T)
n.2311-15A>T
c.641-6925T>A (n.641-6925T>A)
n.413-15A>T
n.1500-15A>T
c.2052-15A>T (n.2052-15A>T)
c.5931-15A>T (n.5931-15A>T)
c.5052-15A>T (n.5052-15A>T)
c.4788-15A>T (n.4788-15A>T)
c.1167-15A>T (n.1167-15A>T)
c.*39-6925T>A (n.*39-6925T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315997A=CA1998801099ATM,C11orf65c.6096-14A= (n.6096-14A=)
c.*5567-14A= (n.*5567-14A=)
n.515-14A=
n.853-14A=
n.514-14A=
n.7580-14A=
n.1320-14A=
n.1810-14A=
c.*1160-14A= (n.*1160-14A=)
n.2311-14A=
c.641-6926T= (n.641-6926T=)
n.413-14A=
n.1500-14A=
c.2052-14A= (n.2052-14A=)
c.5931-14A= (n.5931-14A=)
c.5052-14A= (n.5052-14A=)
c.4788-14A= (n.4788-14A=)
c.1167-14A= (n.1167-14A=)
c.*39-6926T= (n.*39-6926T=)
11g.108315997A>GCA6265863ATM,C11orf65c.6096-14A>G (n.6096-14A>G)
c.*5567-14A>G (n.*5567-14A>G)
n.515-14A>G
n.853-14A>G
n.514-14A>G
n.7580-14A>G
n.1320-14A>G
n.1810-14A>G
c.*1160-14A>G (n.*1160-14A>G)
n.2311-14A>G
c.641-6926T>C (n.641-6926T>C)
n.413-14A>G
n.1500-14A>G
c.2052-14A>G (n.2052-14A>G)
c.5931-14A>G (n.5931-14A>G)
c.5052-14A>G (n.5052-14A>G)
c.4788-14A>G (n.4788-14A>G)
c.1167-14A>G (n.1167-14A>G)
c.*39-6926T>C (n.*39-6926T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315997A>TCA2724940330ATM,C11orf65c.6096-14A>T (n.6096-14A>T)
c.*5567-14A>T (n.*5567-14A>T)
n.515-14A>T
n.853-14A>T
n.514-14A>T
n.7580-14A>T
n.1320-14A>T
n.1810-14A>T
c.*1160-14A>T (n.*1160-14A>T)
n.2311-14A>T
c.641-6926T>A (n.641-6926T>A)
n.413-14A>T
n.1500-14A>T
c.2052-14A>T (n.2052-14A>T)
c.5931-14A>T (n.5931-14A>T)
c.5052-14A>T (n.5052-14A>T)
c.4788-14A>T (n.4788-14A>T)
c.1167-14A>T (n.1167-14A>T)
c.*39-6926T>A (n.*39-6926T>A)
dbSNP
11g.108315997_108316002delinsATCTTTCA1998801101ATM,C11orf65c.6096-14_6096-9delinsATCTTT (n.6096-14_6096-9delinsATCTTT)
c.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT (n.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT)
n.515-14_515-9delinsATCTTT
n.853-14_853-9delinsATCTTT
n.514-14_514-9delinsATCTTT
n.7580-14_7580-9delinsATCTTT
n.1320-14_1320-9delinsATCTTT
n.1810-14_1810-9delinsATCTTT
c.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT (n.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT)
n.2311-14_2311-9delinsATCTTT
c.641-6931_641-6926delinsAAAGAT (n.641-6931_641-6926delinsAAAGAT)
n.413-14_413-9delinsATCTTT
n.1500-14_1500-9delinsATCTTT
c.2052-14_2052-9delinsATCTTT (n.2052-14_2052-9delinsATCTTT)
c.5931-14_5931-9delinsATCTTT (n.5931-14_5931-9delinsATCTTT)
c.5052-14_5052-9delinsATCTTT (n.5052-14_5052-9delinsATCTTT)
c.4788-14_4788-9delinsATCTTT (n.4788-14_4788-9delinsATCTTT)
c.1167-14_1167-9delinsATCTTT (n.1167-14_1167-9delinsATCTTT)
c.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT (n.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT)
11g.108315998T>ACA2725180856ATM,C11orf65c.6096-13T>A (n.6096-13T>A)
c.*5567-13T>A (n.*5567-13T>A)
n.515-13T>A
n.853-13T>A
n.514-13T>A
n.7580-13T>A
n.1320-13T>A
n.1810-13T>A
c.*1160-13T>A (n.*1160-13T>A)
n.2311-13T>A
c.641-6927A>T (n.641-6927A>T)
n.413-13T>A
n.1500-13T>A
c.2052-13T>A (n.2052-13T>A)
c.5931-13T>A (n.5931-13T>A)
c.5052-13T>A (n.5052-13T>A)
c.4788-13T>A (n.4788-13T>A)
c.1167-13T>A (n.1167-13T>A)
c.*39-6927A>T (n.*39-6927A>T)
dbSNP
11g.108315998T>CCA2725180881ATM,C11orf65c.6096-13T>C (n.6096-13T>C)
c.*5567-13T>C (n.*5567-13T>C)
n.515-13T>C
n.853-13T>C
n.514-13T>C
n.7580-13T>C
n.1320-13T>C
n.1810-13T>C
c.*1160-13T>C (n.*1160-13T>C)
n.2311-13T>C
c.641-6927A>G (n.641-6927A>G)
n.413-13T>C
n.1500-13T>C
c.2052-13T>C (n.2052-13T>C)
c.5931-13T>C (n.5931-13T>C)
c.5052-13T>C (n.5052-13T>C)
c.4788-13T>C (n.4788-13T>C)
c.1167-13T>C (n.1167-13T>C)
c.*39-6927A>G (n.*39-6927A>G)
dbSNP
11g.108316002_108316006delCA10584355ATM,C11orf65c.6096-9_6096-5del (n.6096-9_6096-5del)
c.*5567-9_*5567-5del (n.*5567-9_*5567-5del)
n.515-9_515-5del
n.853-9_853-5del
n.514-9_514-5del
n.7580-9_7580-5del
n.1320-9_1320-5del
n.1810-9_1810-5del
c.*1160-9_*1160-5del (n.*1160-9_*1160-5del)
n.2311-9_2311-5del
c.641-6931_641-6927del (n.641-6931_641-6927del)
n.413-9_413-5del
n.1500-9_1500-5del
c.2052-9_2052-5del (n.2052-9_2052-5del)
c.5931-9_5931-5del (n.5931-9_5931-5del)
c.5052-9_5052-5del (n.5052-9_5052-5del)
c.4788-9_4788-5del (n.4788-9_4788-5del)
c.1167-9_1167-5del (n.1167-9_1167-5del)
c.*39-6931_*39-6927del (n.*39-6931_*39-6927del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315999C>ACA658683708ATM,C11orf65c.6096-12C>A (n.6096-12C>A)
c.*5567-12C>A (n.*5567-12C>A)
n.515-12C>A
n.853-12C>A
n.514-12C>A
n.7580-12C>A
n.1320-12C>A
n.1810-12C>A
c.*1160-12C>A (n.*1160-12C>A)
n.2311-12C>A
c.641-6928G>T (n.641-6928G>T)
n.413-12C>A
n.1500-12C>A
c.2052-12C>A (n.2052-12C>A)
c.5931-12C>A (n.5931-12C>A)
c.5052-12C>A (n.5052-12C>A)
c.4788-12C>A (n.4788-12C>A)
c.1167-12C>A (n.1167-12C>A)
c.*39-6928G>T (n.*39-6928G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315999C=CA1998801110ATM,C11orf65c.6096-12C= (n.6096-12C=)
c.*5567-12C= (n.*5567-12C=)
n.515-12C=
n.853-12C=
n.514-12C=
n.7580-12C=
n.1320-12C=
n.1810-12C=
c.*1160-12C= (n.*1160-12C=)
n.2311-12C=
c.641-6928G= (n.641-6928G=)
n.413-12C=
n.1500-12C=
c.2052-12C= (n.2052-12C=)
c.5931-12C= (n.5931-12C=)
c.5052-12C= (n.5052-12C=)
c.4788-12C= (n.4788-12C=)
c.1167-12C= (n.1167-12C=)
c.*39-6928G= (n.*39-6928G=)
11g.108315999C>TCA6265864ATM,C11orf65c.6096-12C>T (n.6096-12C>T)
c.*5567-12C>T (n.*5567-12C>T)
n.515-12C>T
n.853-12C>T
n.514-12C>T
n.7580-12C>T
n.1320-12C>T
n.1810-12C>T
c.*1160-12C>T (n.*1160-12C>T)
n.2311-12C>T
c.641-6928G>A (n.641-6928G>A)
n.413-12C>T
n.1500-12C>T
c.2052-12C>T (n.2052-12C>T)
c.5931-12C>T (n.5931-12C>T)
c.5052-12C>T (n.5052-12C>T)
c.4788-12C>T (n.4788-12C>T)
c.1167-12C>T (n.1167-12C>T)
c.*39-6928G>A (n.*39-6928G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316000T>CCA601724674ATM,C11orf65c.6096-11T>C (n.6096-11T>C)
c.*5567-11T>C (n.*5567-11T>C)
n.515-11T>C
n.853-11T>C
n.514-11T>C
n.7580-11T>C
n.1320-11T>C
n.1810-11T>C
c.*1160-11T>C (n.*1160-11T>C)
n.2311-11T>C
c.641-6929A>G (n.641-6929A>G)
n.413-11T>C
n.1500-11T>C
c.2052-11T>C (n.2052-11T>C)
c.5931-11T>C (n.5931-11T>C)
c.5052-11T>C (n.5052-11T>C)
c.4788-11T>C (n.4788-11T>C)
c.1167-11T>C (n.1167-11T>C)
c.*39-6929A>G (n.*39-6929A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316000T=CA1998801114ATM,C11orf65c.6096-11T= (n.6096-11T=)
c.*5567-11T= (n.*5567-11T=)
n.515-11T=
n.853-11T=
n.514-11T=
n.7580-11T=
n.1320-11T=
n.1810-11T=
c.*1160-11T= (n.*1160-11T=)
n.2311-11T=
c.641-6929A= (n.641-6929A=)
n.413-11T=
n.1500-11T=
c.2052-11T= (n.2052-11T=)
c.5931-11T= (n.5931-11T=)
c.5052-11T= (n.5052-11T=)
c.4788-11T= (n.4788-11T=)
c.1167-11T= (n.1167-11T=)
c.*39-6929A= (n.*39-6929A=)
11g.108316001T>CCA2573146546ATM,C11orf65c.6096-10T>C (n.6096-10T>C)
c.*5567-10T>C (n.*5567-10T>C)
n.515-10T>C
n.853-10T>C
n.514-10T>C
n.7580-10T>C
n.1320-10T>C
n.1810-10T>C
c.*1160-10T>C (n.*1160-10T>C)
n.2311-10T>C
c.641-6930A>G (n.641-6930A>G)
n.413-10T>C
n.1500-10T>C
c.2052-10T>C (n.2052-10T>C)
c.5931-10T>C (n.5931-10T>C)
c.5052-10T>C (n.5052-10T>C)
c.4788-10T>C (n.4788-10T>C)
c.1167-10T>C (n.1167-10T>C)
c.*39-6930A>G (n.*39-6930A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316002_108316007delinsTTCTTACA1998801115ATM,C11orf65c.6096-9_6096-4delinsTTCTTA (n.6096-9_6096-4delinsTTCTTA)
c.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA (n.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA)
n.515-9_515-4delinsTTCTTA
n.853-9_853-4delinsTTCTTA
n.514-9_514-4delinsTTCTTA
n.7580-9_7580-4delinsTTCTTA
n.1320-9_1320-4delinsTTCTTA
n.1810-9_1810-4delinsTTCTTA
c.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA (n.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA)
n.2311-9_2311-4delinsTTCTTA
c.641-6936_641-6931delinsTAAGAA (n.641-6936_641-6931delinsTAAGAA)
n.413-9_413-4delinsTTCTTA
n.1500-9_1500-4delinsTTCTTA
c.2052-9_2052-4delinsTTCTTA (n.2052-9_2052-4delinsTTCTTA)
c.5931-9_5931-4delinsTTCTTA (n.5931-9_5931-4delinsTTCTTA)
c.5052-9_5052-4delinsTTCTTA (n.5052-9_5052-4delinsTTCTTA)
c.4788-9_4788-4delinsTTCTTA (n.4788-9_4788-4delinsTTCTTA)
c.1167-9_1167-4delinsTTCTTA (n.1167-9_1167-4delinsTTCTTA)
c.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA (n.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA)
11g.108316004_108316008delCA601724675ATM,C11orf65c.6096-7_6096-3del (n.6096-7_6096-3del)
c.*5567-7_*5567-3del (n.*5567-7_*5567-3del)
n.515-7_515-3del
n.853-7_853-3del
n.514-7_514-3del
n.7580-7_7580-3del
n.1320-7_1320-3del
n.1810-7_1810-3del
c.*1160-7_*1160-3del (n.*1160-7_*1160-3del)
n.2311-7_2311-3del
c.641-6936_641-6932del (n.641-6936_641-6932del)
n.413-7_413-3del
n.1500-7_1500-3del
c.2052-7_2052-3del (n.2052-7_2052-3del)
c.5931-7_5931-3del (n.5931-7_5931-3del)
c.5052-7_5052-3del (n.5052-7_5052-3del)
c.4788-7_4788-3del (n.4788-7_4788-3del)
c.1167-7_1167-3del (n.1167-7_1167-3del)
c.*39-6936_*39-6932del (n.*39-6936_*39-6932del)
dbSNP gnomAD v2
11g.108316004C>ACA2724958791ATM,C11orf65c.6096-7C>A (n.6096-7C>A)
c.*5567-7C>A (n.*5567-7C>A)
n.515-7C>A
n.853-7C>A
n.514-7C>A
n.7580-7C>A
n.1320-7C>A
n.1810-7C>A
c.*1160-7C>A (n.*1160-7C>A)
n.2311-7C>A
c.641-6933G>T (n.641-6933G>T)
n.413-7C>A
n.1500-7C>A
c.2052-7C>A (n.2052-7C>A)
c.5931-7C>A (n.5931-7C>A)
c.5052-7C>A (n.5052-7C>A)
c.4788-7C>A (n.4788-7C>A)
c.1167-7C>A (n.1167-7C>A)
c.*39-6933G>T (n.*39-6933G>T)
dbSNP
11g.108316004C=CA1998801118ATM,C11orf65c.6096-7C= (n.6096-7C=)
c.*5567-7C= (n.*5567-7C=)
n.515-7C=
n.853-7C=
n.514-7C=
n.7580-7C=
n.1320-7C=
n.1810-7C=
c.*1160-7C= (n.*1160-7C=)
n.2311-7C=
c.641-6933G= (n.641-6933G=)
n.413-7C=
n.1500-7C=
c.2052-7C= (n.2052-7C=)
c.5931-7C= (n.5931-7C=)
c.5052-7C= (n.5052-7C=)
c.4788-7C= (n.4788-7C=)
c.1167-7C= (n.1167-7C=)
c.*39-6933G= (n.*39-6933G=)
11g.108316004C>GCA2573146547ATM,C11orf65c.6096-7C>G (n.6096-7C>G)
c.*5567-7C>G (n.*5567-7C>G)
n.515-7C>G
n.853-7C>G
n.514-7C>G
n.7580-7C>G
n.1320-7C>G
n.1810-7C>G
c.*1160-7C>G (n.*1160-7C>G)
n.2311-7C>G
c.641-6933G>C (n.641-6933G>C)
n.413-7C>G
n.1500-7C>G
c.2052-7C>G (n.2052-7C>G)
c.5931-7C>G (n.5931-7C>G)
c.5052-7C>G (n.5052-7C>G)
c.4788-7C>G (n.4788-7C>G)
c.1167-7C>G (n.1167-7C>G)
c.*39-6933G>C (n.*39-6933G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316004C>TCA671420857ATM,C11orf65c.6096-7C>T (n.6096-7C>T)
c.*5567-7C>T (n.*5567-7C>T)
n.515-7C>T
n.853-7C>T
n.514-7C>T
n.7580-7C>T
n.1320-7C>T
n.1810-7C>T
c.*1160-7C>T (n.*1160-7C>T)
n.2311-7C>T
c.641-6933G>A (n.641-6933G>A)
n.413-7C>T
n.1500-7C>T
c.2052-7C>T (n.2052-7C>T)
c.5931-7C>T (n.5931-7C>T)
c.5052-7C>T (n.5052-7C>T)
c.4788-7C>T (n.4788-7C>T)
c.1167-7C>T (n.1167-7C>T)
c.*39-6933G>A (n.*39-6933G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316006T>ACA2725180889ATM,C11orf65c.6096-5T>A (n.6096-5T>A)
c.*5567-5T>A (n.*5567-5T>A)
n.515-5T>A
n.853-5T>A
n.514-5T>A
n.7580-5T>A
n.1320-5T>A
n.1810-5T>A
c.*1160-5T>A (n.*1160-5T>A)
n.2311-5T>A
c.641-6935A>T (n.641-6935A>T)
n.413-5T>A
n.1500-5T>A
c.2052-5T>A (n.2052-5T>A)
c.5931-5T>A (n.5931-5T>A)
c.5052-5T>A (n.5052-5T>A)
c.4788-5T>A (n.4788-5T>A)
c.1167-5T>A (n.1167-5T>A)
c.*39-6935A>T (n.*39-6935A>T)
dbSNP
11g.108316006T>CCA2580083066ATM,C11orf65c.6096-5T>C (n.6096-5T>C)
c.*5567-5T>C (n.*5567-5T>C)
n.515-5T>C
n.853-5T>C
n.514-5T>C
n.7580-5T>C
n.1320-5T>C
n.1810-5T>C
c.*1160-5T>C (n.*1160-5T>C)
n.2311-5T>C
c.641-6935A>G (n.641-6935A>G)
n.413-5T>C
n.1500-5T>C
c.2052-5T>C (n.2052-5T>C)
c.5931-5T>C (n.5931-5T>C)
c.5052-5T>C (n.5052-5T>C)
c.4788-5T>C (n.4788-5T>C)
c.1167-5T>C (n.1167-5T>C)
c.*39-6935A>G (n.*39-6935A>G)
ClinVar
11g.108316007A>TCA2725180891ATM,C11orf65c.6096-4A>T (n.6096-4A>T)
c.*5567-4A>T (n.*5567-4A>T)
n.515-4A>T
n.853-4A>T
n.514-4A>T
n.7580-4A>T
n.1320-4A>T
n.1810-4A>T
c.*1160-4A>T (n.*1160-4A>T)
n.2311-4A>T
c.641-6936T>A (n.641-6936T>A)
n.413-4A>T
n.1500-4A>T
c.2052-4A>T (n.2052-4A>T)
c.5931-4A>T (n.5931-4A>T)
c.5052-4A>T (n.5052-4A>T)
c.4788-4A>T (n.4788-4A>T)
c.1167-4A>T (n.1167-4A>T)
c.*39-6936T>A (n.*39-6936T>A)
dbSNP
11g.108316008delCA2739265987ATM,C11orf65c.6096-3del (n.6096-3del)
c.*5567-3del (n.*5567-3del)
n.515-3del
n.853-3del
n.514-3del
n.7580-3del
n.1320-3del
n.1810-3del
c.*1160-3del (n.*1160-3del)
n.2311-3del
c.641-6937del (n.641-6937del)
n.413-3del
n.1500-3del
c.2052-3del (n.2052-3del)
c.5931-3del (n.5931-3del)
c.5052-3del (n.5052-3del)
c.4788-3del (n.4788-3del)
c.1167-3del (n.1167-3del)
c.*39-6937del (n.*39-6937del)
ClinVar
11g.108316008T>ACA915947649ATM,C11orf65c.6096-3T>A (n.6096-3T>A)
c.*5567-3T>A (n.*5567-3T>A)
n.515-3T>A
n.853-3T>A
n.514-3T>A
n.7580-3T>A
n.1320-3T>A
n.1810-3T>A
c.*1160-3T>A (n.*1160-3T>A)
n.2311-3T>A
c.641-6937A>T (n.641-6937A>T)
n.413-3T>A
n.1500-3T>A
c.2052-3T>A (n.2052-3T>A)
c.5931-3T>A (n.5931-3T>A)
c.5052-3T>A (n.5052-3T>A)
c.4788-3T>A (n.4788-3T>A)
c.1167-3T>A (n.1167-3T>A)
c.*39-6937A>T (n.*39-6937A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T>CCA6265865ATM,C11orf65c.6096-3T>C (n.6096-3T>C)
c.*5567-3T>C (n.*5567-3T>C)
n.515-3T>C
n.853-3T>C
n.514-3T>C
n.7580-3T>C
n.1320-3T>C
n.1810-3T>C
c.*1160-3T>C (n.*1160-3T>C)
n.2311-3T>C
c.641-6937A>G (n.641-6937A>G)
n.413-3T>C
n.1500-3T>C
c.2052-3T>C (n.2052-3T>C)
c.5931-3T>C (n.5931-3T>C)
c.5052-3T>C (n.5052-3T>C)
c.4788-3T>C (n.4788-3T>C)
c.1167-3T>C (n.1167-3T>C)
c.*39-6937A>G (n.*39-6937A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316008T>GCA2573146548ATM,C11orf65c.6096-3T>G (n.6096-3T>G)
c.*5567-3T>G (n.*5567-3T>G)
n.515-3T>G
n.853-3T>G
n.514-3T>G
n.7580-3T>G
n.1320-3T>G
n.1810-3T>G
c.*1160-3T>G (n.*1160-3T>G)
n.2311-3T>G
c.641-6937A>C (n.641-6937A>C)
n.413-3T>G
n.1500-3T>G
c.2052-3T>G (n.2052-3T>G)
c.5931-3T>G (n.5931-3T>G)
c.5052-3T>G (n.5052-3T>G)
c.4788-3T>G (n.4788-3T>G)
c.1167-3T>G (n.1167-3T>G)
c.*39-6937A>C (n.*39-6937A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T=CA1998801121ATM,C11orf65c.6096-3T= (n.6096-3T=)
c.*5567-3T= (n.*5567-3T=)
n.515-3T=
n.853-3T=
n.514-3T=
n.7580-3T=
n.1320-3T=
n.1810-3T=
c.*1160-3T= (n.*1160-3T=)
n.2311-3T=
c.641-6937A= (n.641-6937A=)
n.413-3T=
n.1500-3T=
c.2052-3T= (n.2052-3T=)
c.5931-3T= (n.5931-3T=)
c.5052-3T= (n.5052-3T=)
c.4788-3T= (n.4788-3T=)
c.1167-3T= (n.1167-3T=)
c.*39-6937A= (n.*39-6937A=)
11g.108316009A=CA1998801131ATM,C11orf65c.6096-2A= (n.6096-2A=)
c.*5567-2A= (n.*5567-2A=)
n.515-2A=
n.853-2A=
n.514-2A=
n.7580-2A=
n.1320-2A=
n.1810-2A=
c.*1160-2A= (n.*1160-2A=)
n.2311-2A=
c.641-6938T= (n.641-6938T=)
n.413-2A=
n.1500-2A=
c.2052-2A= (n.2052-2A=)
c.5931-2A= (n.5931-2A=)
c.5052-2A= (n.5052-2A=)
c.4788-2A= (n.4788-2A=)
c.1167-2A= (n.1167-2A=)
c.*39-6938T= (n.*39-6938T=)
11g.108316009A>CCA382550279ATM,C11orf65c.6096-2A>C (n.6096-2A>C)
c.*5567-2A>C (n.*5567-2A>C)
n.515-2A>C
n.853-2A>C
n.514-2A>C
n.7580-2A>C
n.1320-2A>C
n.1810-2A>C
c.*1160-2A>C (n.*1160-2A>C)
n.2311-2A>C
c.641-6938T>G (n.641-6938T>G)
n.413-2A>C
n.1500-2A>C
c.2052-2A>C (n.2052-2A>C)
c.5931-2A>C (n.5931-2A>C)
c.5052-2A>C (n.5052-2A>C)
c.4788-2A>C (n.4788-2A>C)
c.1167-2A>C (n.1167-2A>C)
c.*39-6938T>G (n.*39-6938T>G)
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108316009A>GCA501172ATM,C11orf65c.6096-2A>G (n.6096-2A>G)
c.*5567-2A>G (n.*5567-2A>G)
n.515-2A>G
n.853-2A>G
n.514-2A>G
n.7580-2A>G
n.1320-2A>G
n.1810-2A>G
c.*1160-2A>G (n.*1160-2A>G)
n.2311-2A>G
c.641-6938T>C (n.641-6938T>C)
n.413-2A>G
n.1500-2A>G
c.2052-2A>G (n.2052-2A>G)
c.5931-2A>G (n.5931-2A>G)
c.5052-2A>G (n.5052-2A>G)
c.4788-2A>G (n.4788-2A>G)
c.1167-2A>G (n.1167-2A>G)
c.*39-6938T>C (n.*39-6938T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316009A>TCA382550276ATM,C11orf65c.6096-2A>T (n.6096-2A>T)
c.*5567-2A>T (n.*5567-2A>T)
n.515-2A>T
n.853-2A>T
n.514-2A>T
n.7580-2A>T
n.1320-2A>T
n.1810-2A>T
c.*1160-2A>T (n.*1160-2A>T)
n.2311-2A>T
c.641-6938T>A (n.641-6938T>A)
n.413-2A>T
n.1500-2A>T
c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.5931-2A>T (n.5931-2A>T)
c.5052-2A>T (n.5052-2A>T)
c.4788-2A>T (n.4788-2A>T)
c.1167-2A>T (n.1167-2A>T)
c.*39-6938T>A (n.*39-6938T>A)
dbSNP
11g.108316010G>ACA382550281ATM,C11orf65c.6096-1G>A (n.6096-1G>A)
c.*5567-1G>A (n.*5567-1G>A)
n.515-1G>A
n.853-1G>A
n.514-1G>A
n.7580-1G>A
n.1320-1G>A
n.1810-1G>A
c.*1160-1G>A (n.*1160-1G>A)
n.2311-1G>A
c.641-6939C>T (n.641-6939C>T)
n.413-1G>A
n.1500-1G>A
c.2052-1G>A (n.2052-1G>A)
c.5931-1G>A (n.5931-1G>A)
c.5052-1G>A (n.5052-1G>A)
c.4788-1G>A (n.4788-1G>A)
c.1167-1G>A (n.1167-1G>A)
c.*39-6939C>T (n.*39-6939C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316010G>CCA382550284ATM,C11orf65c.6096-1G>C (n.6096-1G>C)
c.*5567-1G>C (n.*5567-1G>C)
n.515-1G>C
n.853-1G>C
n.514-1G>C
n.7580-1G>C
n.1320-1G>C
n.1810-1G>C
c.*1160-1G>C (n.*1160-1G>C)
n.2311-1G>C
c.641-6939C>G (n.641-6939C>G)
n.413-1G>C
n.1500-1G>C
c.2052-1G>C (n.2052-1G>C)
c.5931-1G>C (n.5931-1G>C)
c.5052-1G>C (n.5052-1G>C)
c.4788-1G>C (n.4788-1G>C)
c.1167-1G>C (n.1167-1G>C)
c.*39-6939C>G (n.*39-6939C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108316010G=CA1998801138ATM,C11orf65c.6096-1G= (n.6096-1G=)
c.*5567-1G= (n.*5567-1G=)
n.515-1G=
n.853-1G=
n.514-1G=
n.7580-1G=
n.1320-1G=
n.1810-1G=
c.*1160-1G= (n.*1160-1G=)
n.2311-1G=
c.641-6939C= (n.641-6939C=)
n.413-1G=
n.1500-1G=
c.2052-1G= (n.2052-1G=)
c.5931-1G= (n.5931-1G=)
c.5052-1G= (n.5052-1G=)
c.4788-1G= (n.4788-1G=)
c.1167-1G= (n.1167-1G=)
c.*39-6939C= (n.*39-6939C=)
11g.108316010G>TCA382550286ATM,C11orf65c.6096-1G>T (n.6096-1G>T)
c.*5567-1G>T (n.*5567-1G>T)
n.515-1G>T
n.853-1G>T
n.514-1G>T
n.7580-1G>T
n.1320-1G>T
n.1810-1G>T
c.*1160-1G>T (n.*1160-1G>T)
n.2311-1G>T
c.641-6939C>A (n.641-6939C>A)
n.413-1G>T
n.1500-1G>T
c.2052-1G>T (n.2052-1G>T)
c.5931-1G>T (n.5931-1G>T)
c.5052-1G>T (n.5052-1G>T)
c.4788-1G>T (n.4788-1G>T)
c.1167-1G>T (n.1167-1G>T)
c.*39-6939C>A (n.*39-6939C>A)
dbSNP
11g.108316011A=CA1998801143ATM,C11orf65c.6096A= (p.Arg2032=)
c.*5567A= (n.*5567A=)
n.515A=
n.853A=
n.514A=
n.7580A=
n.1320A=
n.1810A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
n.2311A=
c.641-6940T= (n.641-6940T=)
n.413A=
n.1500A=
c.2052A= (p.Arg684=)
c.5931A= (p.Arg1977=)
c.5052A= (p.Arg1684=)
c.4788A= (p.Arg1596=)
c.1167A= (p.Arg389=)
c.*39-6940T= (n.*39-6940T=)
11g.108316011A>CCA382550289ATM,C11orf65c.6096A>C (p.Arg2032Ser)
c.*5567A>C (n.*5567A>C)
n.515A>C
n.853A>C
n.514A>C
n.7580A>C
n.1320A>C
n.1810A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2311A>C
c.641-6940T>G (n.641-6940T>G)
n.413A>C
n.1500A>C
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.5931A>C (p.Arg1977Ser)
c.5052A>C (p.Arg1684Ser)
c.4788A>C (p.Arg1596Ser)
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.*39-6940T>G (n.*39-6940T>G)
11g.108316011A>GCA476675626ATM,C11orf65c.6096A>G (p.Arg2032=)
c.*5567A>G (n.*5567A>G)
n.515A>G
n.853A>G
n.514A>G
n.7580A>G
n.1320A>G
n.1810A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2311A>G
c.641-6940T>C (n.641-6940T>C)
n.413A>G
n.1500A>G
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.5931A>G (p.Arg1977=)
c.5052A>G (p.Arg1684=)
c.4788A>G (p.Arg1596=)
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.*39-6940T>C (n.*39-6940T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316011A>TCA382550291ATM,C11orf65c.6096A>T (p.Arg2032Ser)
c.*5567A>T (n.*5567A>T)
n.515A>T
n.853A>T
n.514A>T
n.7580A>T
n.1320A>T
n.1810A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2311A>T
c.641-6940T>A (n.641-6940T>A)
n.413A>T
n.1500A>T
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.5931A>T (p.Arg1977Ser)
c.5052A>T (p.Arg1684Ser)
c.4788A>T (p.Arg1596Ser)
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.*39-6940T>A (n.*39-6940T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316012C>ACA382550294ATM,C11orf65c.6097C>A (p.Leu2033Ile)
c.*5568C>A (n.*5568C>A)
n.516C>A
n.854C>A
n.515C>A
n.7581C>A
n.1321C>A
n.1811C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.2312C>A
c.641-6941G>T (n.641-6941G>T)
n.414C>A
n.1501C>A
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.5932C>A (p.Leu1978Ile)
c.5053C>A (p.Leu1685Ile)
c.4789C>A (p.Leu1597Ile)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.*39-6941G>T (n.*39-6941G>T)
dbSNP
11g.108316012C=CA1998801149ATM,C11orf65c.6097C= (p.Leu2033=)
c.*5568C= (n.*5568C=)
n.516C=
n.854C=
n.515C=
n.7581C=
n.1321C=
n.1811C=
c.*1161C= (n.*1161C=)
n.2312C=
c.641-6941G= (n.641-6941G=)
n.414C=
n.1501C=
c.2053C= (p.Leu685=)
c.5932C= (p.Leu1978=)
c.5053C= (p.Leu1685=)
c.4789C= (p.Leu1597=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.*39-6941G= (n.*39-6941G=)
11g.108316012C>GCA382550295ATM,C11orf65c.6097C>G (p.Leu2033Val)
c.*5568C>G (n.*5568C>G)
n.516C>G
n.854C>G
n.515C>G
n.7581C>G
n.1321C>G
n.1811C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.2312C>G
c.641-6941G>C (n.641-6941G>C)
n.414C>G
n.1501C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.5932C>G (p.Leu1978Val)
c.5053C>G (p.Leu1685Val)
c.4789C>G (p.Leu1597Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.*39-6941G>C (n.*39-6941G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316012C>TCA198356ATM,C11orf65c.6097C>T (p.Leu2033=)
c.*5568C>T (n.*5568C>T)
n.516C>T
n.854C>T
n.515C>T
n.7581C>T
n.1321C>T
n.1811C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.2312C>T
c.641-6941G>A (n.641-6941G>A)
n.414C>T
n.1501C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.5932C>T (p.Leu1978=)
c.5053C>T (p.Leu1685=)
c.4789C>T (p.Leu1597=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.*39-6941G>A (n.*39-6941G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316013T>ACA382550298ATM,C11orf65c.6098T>A (p.Leu2033Gln)
c.*5569T>A (n.*5569T>A)
n.517T>A
n.855T>A
n.516T>A
n.7582T>A
n.1322T>A
n.1812T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.2313T>A
c.641-6942A>T (n.641-6942A>T)
n.415T>A
n.1502T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.5933T>A (p.Leu1978Gln)
c.5054T>A (p.Leu1685Gln)
c.4790T>A (p.Leu1597Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.*39-6942A>T (n.*39-6942A>T)
11g.108316013T>CCA10579208ATM,C11orf65c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
c.*5569T>C (n.*5569T>C)
n.517T>C
n.855T>C
n.516T>C
n.7582T>C
n.1322T>C
n.1812T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.2313T>C
c.641-6942A>G (n.641-6942A>G)
n.415T>C
n.1502T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.5933T>C (p.Leu1978Pro)
c.5054T>C (p.Leu1685Pro)
c.4790T>C (p.Leu1597Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.*39-6942A>G (n.*39-6942A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316013T>GCA382550301ATM,C11orf65c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
c.*5569T>G (n.*5569T>G)
n.517T>G
n.855T>G
n.516T>G
n.7582T>G
n.1322T>G
n.1812T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.2313T>G
c.641-6942A>C (n.641-6942A>C)
n.415T>G
n.1502T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.5933T>G (p.Leu1978Arg)
c.5054T>G (p.Leu1685Arg)
c.4790T>G (p.Leu1597Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.*39-6942A>C (n.*39-6942A>C)
11g.108316013T=CA1998801155ATM,C11orf65c.6098T= (p.Leu2033=)
c.*5569T= (n.*5569T=)
n.517T=
n.855T=
n.516T=
n.7582T=
n.1322T=
n.1812T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.2313T=
c.641-6942A= (n.641-6942A=)
n.415T=
n.1502T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.5933T= (p.Leu1978=)
c.5054T= (p.Leu1685=)
c.4790T= (p.Leu1597=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.*39-6942A= (n.*39-6942A=)
11g.108316014A=CA1998801159ATM,C11orf65c.6099A= (p.Leu2033=)
c.*5570A= (n.*5570A=)
n.518A=
n.856A=
n.517A=
n.7583A=
n.1323A=
n.1813A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
n.2314A=
c.641-6943T= (n.641-6943T=)
n.416A=
n.1503A=
c.2055A= (p.Leu685=)
c.5934A= (p.Leu1978=)
c.5055A= (p.Leu1685=)
c.4791A= (p.Leu1597=)
c.1170A= (p.Leu390=)
c.*39-6943T= (n.*39-6943T=)
11g.108316014A>CCA476675627ATM,C11orf65c.6099A>C (p.Leu2033=)
c.*5570A>C (n.*5570A>C)
n.518A>C
n.856A>C
n.517A>C
n.7583A>C
n.1323A>C
n.1813A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.2314A>C
c.641-6943T>G (n.641-6943T>G)
n.416A>C
n.1503A>C
c.2055A>C (p.Leu685=)
c.5934A>C (p.Leu1978=)
c.5055A>C (p.Leu1685=)
c.4791A>C (p.Leu1597=)
c.1170A>C (p.Leu390=)
c.*39-6943T>G (n.*39-6943T>G)
11g.108316014A>GCA16606109ATM,C11orf65c.6099A>G (p.Leu2033=)
c.*5570A>G (n.*5570A>G)
n.518A>G
n.856A>G
n.517A>G
n.7583A>G
n.1323A>G
n.1813A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.2314A>G
c.641-6943T>C (n.641-6943T>C)
n.416A>G
n.1503A>G
c.2055A>G (p.Leu685=)
c.5934A>G (p.Leu1978=)
c.5055A>G (p.Leu1685=)
c.4791A>G (p.Leu1597=)
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.*39-6943T>C (n.*39-6943T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316014A>TCA476675628ATM,C11orf65c.6099A>T (p.Leu2033=)
c.*5570A>T (n.*5570A>T)
n.518A>T
n.856A>T
n.517A>T
n.7583A>T
n.1323A>T
n.1813A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.2314A>T
c.641-6943T>A (n.641-6943T>A)
n.416A>T
n.1503A>T
c.2055A>T (p.Leu685=)
c.5934A>T (p.Leu1978=)
c.5055A>T (p.Leu1685=)
c.4791A>T (p.Leu1597=)
c.1170A>T (p.Leu390=)
c.*39-6943T>A (n.*39-6943T>A)
dbSNP
11g.108316014dupCA2695215281ATM,C11orf65c.6099dup (p.Arg2034ThrfsTer4)
c.*5570dup (n.*5570dup)
n.518dup
n.856dup
n.517dup
n.7583dup
n.1323dup
n.1813dup
c.*1163dup (n.*1163dup)
n.2314dup
c.641-6943dup (n.641-6943dup)
n.416dup
n.1503dup
c.2055dup (p.Arg686ThrfsTer4)
c.5934dup (p.Arg1979ThrfsTer4)
c.5055dup (p.Arg1686ThrfsTer4)
c.4791dup (p.Arg1598ThrfsTer4)
c.1170dup (p.Arg391ThrfsTer4)
c.*39-6943dup (n.*39-6943dup)
ClinVar
11g.108316015C>ACA6265866ATM,C11orf65c.6100C>A (p.Arg2034=)
c.*5571C>A (n.*5571C>A)
n.519C>A
n.857C>A
n.518C>A
n.7584C>A
n.1324C>A
n.1814C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2315C>A
c.641-6944G>T (n.641-6944G>T)
n.417C>A
n.1504C>A
c.2056C>A (p.Arg686=)
c.5935C>A (p.Arg1979=)
c.5056C>A (p.Arg1686=)
c.4792C>A (p.Arg1598=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*39-6944G>T (n.*39-6944G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316015C=CA1998801166ATM,C11orf65c.6100C= (p.Arg2034=)
c.*5571C= (n.*5571C=)
n.519C=
n.857C=
n.518C=
n.7584C=
n.1324C=
n.1814C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.2315C=
c.641-6944G= (n.641-6944G=)
n.417C=
n.1504C=
c.2056C= (p.Arg686=)
c.5935C= (p.Arg1979=)
c.5056C= (p.Arg1686=)
c.4792C= (p.Arg1598=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.*39-6944G= (n.*39-6944G=)
11g.108316015C>GCA382550304ATM,C11orf65c.6100C>G (p.Arg2034Gly)
c.*5571C>G (n.*5571C>G)
n.519C>G
n.857C>G
n.518C>G
n.7584C>G
n.1324C>G
n.1814C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2315C>G
c.641-6944G>C (n.641-6944G>C)
n.417C>G
n.1504C>G
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.5935C>G (p.Arg1979Gly)
c.5056C>G (p.Arg1686Gly)
c.4792C>G (p.Arg1598Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*39-6944G>C (n.*39-6944G>C)
dbSNP
11g.108316015C>TCA286916ATM,C11orf65c.6100C>T (p.Arg2034Ter)
c.*5571C>T (n.*5571C>T)
n.519C>T
n.857C>T
n.518C>T
n.7584C>T
n.1324C>T
n.1814C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2315C>T
c.641-6944G>A (n.641-6944G>A)
n.417C>T
n.1504C>T
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
c.5935C>T (p.Arg1979Ter)
c.5056C>T (p.Arg1686Ter)
c.4792C>T (p.Arg1598Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.*39-6944G>A (n.*39-6944G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316016G>ACA286919ATM,C11orf65c.6101G>A (p.Arg2034Gln)
c.*5572G>A (n.*5572G>A)
n.520G>A
n.858G>A
n.519G>A
n.7585G>A
n.1325G>A
n.1815G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.2316G>A
c.641-6945C>T (n.641-6945C>T)
n.418G>A
n.1505G>A
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
c.5936G>A (p.Arg1979Gln)
c.5057G>A (p.Arg1686Gln)
c.4793G>A (p.Arg1598Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.*39-6945C>T (n.*39-6945C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316016G>CCA382550311ATM,C11orf65c.6101G>C (p.Arg2034Pro)
c.*5572G>C (n.*5572G>C)
n.520G>C
n.858G>C
n.519G>C
n.7585G>C
n.1325G>C
n.1815G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.2316G>C
c.641-6945C>G (n.641-6945C>G)
n.418G>C
n.1505G>C
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.5936G>C (p.Arg1979Pro)
c.5057G>C (p.Arg1686Pro)
c.4793G>C (p.Arg1598Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*39-6945C>G (n.*39-6945C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108316016G=CA1998801173ATM,C11orf65c.6101G= (p.Arg2034=)
c.*5572G= (n.*5572G=)
n.520G=
n.858G=
n.519G=
n.7585G=
n.1325G=
n.1815G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.2316G=
c.641-6945C= (n.641-6945C=)
n.418G=
n.1505G=
c.2057G= (p.Arg686=)
c.5936G= (p.Arg1979=)
c.5057G= (p.Arg1686=)
c.4793G= (p.Arg1598=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.*39-6945C= (n.*39-6945C=)
11g.108316016G>TCA382550312ATM,C11orf65c.6101G>T (p.Arg2034Leu)
c.*5572G>T (n.*5572G>T)
n.520G>T
n.858G>T
n.519G>T
n.7585G>T
n.1325G>T
n.1815G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.2316G>T
c.641-6945C>A (n.641-6945C>A)
n.418G>T
n.1505G>T
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.5936G>T (p.Arg1979Leu)
c.5057G>T (p.Arg1686Leu)
c.4793G>T (p.Arg1598Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*39-6945C>A (n.*39-6945C>A)
dbSNP
11g.108316017A>CCA476675629ATM,C11orf65c.6102A>C (p.Arg2034=)
c.*5573A>C (n.*5573A>C)
n.521A>C
n.859A>C
n.520A>C
n.7586A>C
n.1326A>C
n.1816A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2317A>C
c.641-6946T>G (n.641-6946T>G)
n.419A>C
n.1506A>C
c.2058A>C (p.Arg686=)
c.5937A>C (p.Arg1979=)
c.5058A>C (p.Arg1686=)
c.4794A>C (p.Arg1598=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.*39-6946T>G (n.*39-6946T>G)
11g.108316017A>GCA476675630ATM,C11orf65c.6102A>G (p.Arg2034=)
c.*5573A>G (n.*5573A>G)
n.521A>G
n.859A>G
n.520A>G
n.7586A>G
n.1326A>G
n.1816A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2317A>G
c.641-6946T>C (n.641-6946T>C)
n.419A>G
n.1506A>G
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.5937A>G (p.Arg1979=)
c.5058A>G (p.Arg1686=)
c.4794A>G (p.Arg1598=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.*39-6946T>C (n.*39-6946T>C)
11g.108316017A>TCA476675631ATM,C11orf65c.6102A>T (p.Arg2034=)
c.*5573A>T (n.*5573A>T)
n.521A>T
n.859A>T
n.520A>T
n.7586A>T
n.1326A>T
n.1816A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2317A>T
c.641-6946T>A (n.641-6946T>A)
n.419A>T
n.1506A>T
c.2058A>T (p.Arg686=)
c.5937A>T (p.Arg1979=)
c.5058A>T (p.Arg1686=)
c.4794A>T (p.Arg1598=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.*39-6946T>A (n.*39-6946T>A)
dbSNP
11g.108316018A=CA1998801174ATM,C11orf65c.6103A= (p.Thr2035=)
c.*5574A= (n.*5574A=)
n.522A=
n.860A=
n.521A=
n.7587A=
n.1327A=
n.1817A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.2318A=
c.641-6947T= (n.641-6947T=)
n.420A=
n.1507A=
c.2059A= (p.Thr687=)
c.5938A= (p.Thr1980=)
c.5059A= (p.Thr1687=)
c.4795A= (p.Thr1599=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.*39-6947T= (n.*39-6947T=)
11g.108316018A>CCA382550316ATM,C11orf65c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.*5574A>C (n.*5574A>C)
n.522A>C
n.860A>C
n.521A>C
n.7587A>C
n.1327A>C
n.1817A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.2318A>C
c.641-6947T>G (n.641-6947T>G)
n.420A>C
n.1507A>C
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.5938A>C (p.Thr1980Pro)
c.5059A>C (p.Thr1687Pro)
c.4795A>C (p.Thr1599Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.*39-6947T>G (n.*39-6947T>G)
11g.108316018A>GCA10579209ATM,C11orf65c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.*5574A>G (n.*5574A>G)
n.522A>G
n.860A>G
n.521A>G
n.7587A>G
n.1327A>G
n.1817A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.2318A>G
c.641-6947T>C (n.641-6947T>C)
n.420A>G
n.1507A>G
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
c.5938A>G (p.Thr1980Ala)
c.5059A>G (p.Thr1687Ala)
c.4795A>G (p.Thr1599Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.*39-6947T>C (n.*39-6947T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316018A>TCA382550319ATM,C11orf65c.6103A>T (p.Thr2035Ser)
c.*5574A>T (n.*5574A>T)
n.522A>T
n.860A>T
n.521A>T
n.7587A>T
n.1327A>T
n.1817A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.2318A>T
c.641-6947T>A (n.641-6947T>A)
n.420A>T
n.1507A>T
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.5938A>T (p.Thr1980Ser)
c.5059A>T (p.Thr1687Ser)
c.4795A>T (p.Thr1599Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.*39-6947T>A (n.*39-6947T>A)
dbSNP
11g.108316020_108316029delCA2580083074ATM,C11orf65c.6105_6114del (p.Tyr2036LysfsTer8)
c.*5576_*5585del (n.*5576_*5585del)
n.524_533del
n.862_871del
n.523_532del
n.7589_7598del
n.1329_1338del
n.1819_1828del
c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del)
n.2320_2329del
c.641-6956_641-6947del (n.641-6956_641-6947del)
n.422_431del
n.1509_1518del
c.2061_2070del (p.Tyr688LysfsTer8)
c.5940_5949del (p.Tyr1981LysfsTer8)
c.5061_5070del (p.Tyr1688LysfsTer8)
c.4797_4806del (p.Tyr1600LysfsTer8)
c.1176_1185del (p.Tyr393LysfsTer8)
c.*39-6956_*39-6947del (n.*39-6956_*39-6947del)
ClinVar
11g.108316019C>ACA382550322ATM,C11orf65c.6104C>A (p.Thr2035Lys)
c.*5575C>A (n.*5575C>A)
n.523C>A
n.861C>A
n.522C>A
n.7588C>A
n.1328C>A
n.1818C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.2319C>A
c.641-6948G>T (n.641-6948G>T)
n.421C>A
n.1508C>A
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
c.5939C>A (p.Thr1980Lys)
c.5060C>A (p.Thr1687Lys)
c.4796C>A (p.Thr1599Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.*39-6948G>T (n.*39-6948G>T)
11g.108316019C>GCA382550323ATM,C11orf65c.6104C>G (p.Thr2035Arg)
c.*5575C>G (n.*5575C>G)
n.523C>G
n.861C>G
n.522C>G
n.7588C>G
n.1328C>G
n.1818C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.2319C>G
c.641-6948G>C (n.641-6948G>C)
n.421C>G
n.1508C>G
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
c.5939C>G (p.Thr1980Arg)
c.5060C>G (p.Thr1687Arg)
c.4796C>G (p.Thr1599Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.*39-6948G>C (n.*39-6948G>C)
dbSNP
11g.108316019C>TCA382550325ATM,C11orf65c.6104C>T (p.Thr2035Ile)
c.*5575C>T (n.*5575C>T)
n.523C>T
n.861C>T
n.522C>T
n.7588C>T
n.1328C>T
n.1818C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.2319C>T
c.641-6948G>A (n.641-6948G>A)
n.421C>T
n.1508C>T
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.5939C>T (p.Thr1980Ile)
c.5060C>T (p.Thr1687Ile)
c.4796C>T (p.Thr1599Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.*39-6948G>A (n.*39-6948G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316020A=CA1998801176ATM,C11orf65c.6105A= (p.Thr2035=)
c.*5576A= (n.*5576A=)
n.524A=
n.862A=
n.523A=
n.7589A=
n.1329A=
n.1819A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
n.2320A=
c.641-6949T= (n.641-6949T=)
n.422A=
n.1509A=
c.2061A= (p.Thr687=)
c.5940A= (p.Thr1980=)
c.5061A= (p.Thr1687=)
c.4797A= (p.Thr1599=)
c.1176A= (p.Thr392=)
c.*39-6949T= (n.*39-6949T=)
11g.108316020A>CCA476675632ATM,C11orf65c.6105A>C (p.Thr2035=)
c.*5576A>C (n.*5576A>C)
n.524A>C
n.862A>C
n.523A>C
n.7589A>C
n.1329A>C
n.1819A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.2320A>C
c.641-6949T>G (n.641-6949T>G)
n.422A>C
n.1509A>C
c.2061A>C (p.Thr687=)
c.5940A>C (p.Thr1980=)
c.5061A>C (p.Thr1687=)
c.4797A>C (p.Thr1599=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.*39-6949T>G (n.*39-6949T>G)
11g.108316020A>GCA476675633ATM,C11orf65c.6105A>G (p.Thr2035=)
c.*5576A>G (n.*5576A>G)
n.524A>G
n.862A>G
n.523A>G
n.7589A>G
n.1329A>G
n.1819A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.2320A>G
c.641-6949T>C (n.641-6949T>C)
n.422A>G
n.1509A>G
c.2061A>G (p.Thr687=)
c.5940A>G (p.Thr1980=)
c.5061A>G (p.Thr1687=)
c.4797A>G (p.Thr1599=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.*39-6949T>C (n.*39-6949T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316020A>TCA476675634ATM,C11orf65c.6105A>T (p.Thr2035=)
c.*5576A>T (n.*5576A>T)
n.524A>T
n.862A>T
n.523A>T
n.7589A>T
n.1329A>T
n.1819A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.2320A>T
c.641-6949T>A (n.641-6949T>A)
n.422A>T
n.1509A>T
c.2061A>T (p.Thr687=)
c.5940A>T (p.Thr1980=)
c.5061A>T (p.Thr1687=)
c.4797A>T (p.Thr1599=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.*39-6949T>A (n.*39-6949T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316021T>ACA382550329ATM,C11orf65c.6106T>A (p.Tyr2036Asn)
c.*5577T>A (n.*5577T>A)
n.525T>A
n.863T>A
n.524T>A
n.7590T>A
n.1330T>A
n.1820T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.2321T>A
c.641-6950A>T (n.641-6950A>T)
n.423T>A
n.1510T>A
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.5941T>A (p.Tyr1981Asn)
c.5062T>A (p.Tyr1688Asn)
c.4798T>A (p.Tyr1600Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.*39-6950A>T (n.*39-6950A>T)
dbSNP COSMIC
11g.108316021T>CCA382550331ATM,C11orf65c.6106T>C (p.Tyr2036His)
c.*5577T>C (n.*5577T>C)
n.525T>C
n.863T>C
n.524T>C
n.7590T>C
n.1330T>C
n.1820T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.2321T>C
c.641-6950A>G (n.641-6950A>G)
n.423T>C
n.1510T>C
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.5941T>C (p.Tyr1981His)
c.5062T>C (p.Tyr1688His)
c.4798T>C (p.Tyr1600His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.*39-6950A>G (n.*39-6950A>G)
dbSNP
11g.108316021T>GCA382550333ATM,C11orf65c.6106T>G (p.Tyr2036Asp)
c.*5577T>G (n.*5577T>G)
n.525T>G
n.863T>G
n.524T>G
n.7590T>G
n.1330T>G
n.1820T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.2321T>G
c.641-6950A>C (n.641-6950A>C)
n.423T>G
n.1510T>G
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.5941T>G (p.Tyr1981Asp)
c.5062T>G (p.Tyr1688Asp)
c.4798T>G (p.Tyr1600Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.*39-6950A>C (n.*39-6950A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316021T=CA1998801178ATM,C11orf65c.6106T= (p.Tyr2036=)
c.*5577T= (n.*5577T=)
n.525T=
n.863T=
n.524T=
n.7590T=
n.1330T=
n.1820T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.2321T=
c.641-6950A= (n.641-6950A=)
n.423T=
n.1510T=
c.2062T= (p.Tyr688=)
c.5941T= (p.Tyr1981=)
c.5062T= (p.Tyr1688=)
c.4798T= (p.Tyr1600=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
c.*39-6950A= (n.*39-6950A=)
11g.108316022A=CA1998801180ATM,C11orf65c.6107A= (p.Tyr2036=)
c.*5578A= (n.*5578A=)
n.526A=
n.864A=
n.525A=
n.7591A=
n.1331A=
n.1821A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.2322A=
c.641-6951T= (n.641-6951T=)
n.424A=
n.1511A=
c.2063A= (p.Tyr688=)
c.5942A= (p.Tyr1981=)
c.5063A= (p.Tyr1688=)
c.4799A= (p.Tyr1600=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
c.*39-6951T= (n.*39-6951T=)
11g.108316022A>CCA382550339ATM,C11orf65c.6107A>C (p.Tyr2036Ser)
c.*5578A>C (n.*5578A>C)
n.526A>C
n.864A>C
n.525A>C
n.7591A>C
n.1331A>C
n.1821A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.2322A>C
c.641-6951T>G (n.641-6951T>G)
n.424A>C
n.1511A>C
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.5942A>C (p.Tyr1981Ser)
c.5063A>C (p.Tyr1688Ser)
c.4799A>C (p.Tyr1600Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.*39-6951T>G (n.*39-6951T>G)
11g.108316022A>GCA334298ATM,C11orf65c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)
c.*5578A>G (n.*5578A>G)
n.526A>G
n.864A>G
n.525A>G
n.7591A>G
n.1331A>G
n.1821A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.2322A>G
c.641-6951T>C (n.641-6951T>C)
n.424A>G
n.1511A>G
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.5942A>G (p.Tyr1981Cys)
c.5063A>G (p.Tyr1688Cys)
c.4799A>G (p.Tyr1600Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.*39-6951T>C (n.*39-6951T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316022A>TCA382550337ATM,C11orf65c.6107A>T (p.Tyr2036Phe)
c.*5578A>T (n.*5578A>T)
n.526A>T
n.864A>T
n.525A>T
n.7591A>T
n.1331A>T
n.1821A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.2322A>T
c.641-6951T>A (n.641-6951T>A)
n.424A>T
n.1511A>T
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.5942A>T (p.Tyr1981Phe)
c.5063A>T (p.Tyr1688Phe)
c.4799A>T (p.Tyr1600Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.*39-6951T>A (n.*39-6951T>A)
dbSNP
11g.108316023T>ACA382550346ATM,C11orf65c.6108T>A (p.Tyr2036Ter)
c.*5579T>A (n.*5579T>A)
n.527T>A
n.865T>A
n.526T>A
n.7592T>A
n.1332T>A
n.1822T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.2323T>A
c.641-6952A>T (n.641-6952A>T)
n.425T>A
n.1512T>A
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.5943T>A (p.Tyr1981Ter)
c.5064T>A (p.Tyr1688Ter)
c.4800T>A (p.Tyr1600Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.*39-6952A>T (n.*39-6952A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316023T>CCA192745ATM,C11orf65c.6108T>C (p.Tyr2036=)
c.*5579T>C (n.*5579T>C)
n.527T>C
n.865T>C
n.526T>C
n.7592T>C
n.1332T>C
n.1822T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.2323T>C
c.641-6952A>G (n.641-6952A>G)
n.425T>C
n.1512T>C
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.5943T>C (p.Tyr1981=)
c.5064T>C (p.Tyr1688=)
c.4800T>C (p.Tyr1600=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.*39-6952A>G (n.*39-6952A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316023T>GCA382550344ATM,C11orf65c.6108T>G (p.Tyr2036Ter)
c.*5579T>G (n.*5579T>G)
n.527T>G
n.865T>G
n.526T>G
n.7592T>G
n.1332T>G
n.1822T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.2323T>G
c.641-6952A>C (n.641-6952A>C)
n.425T>G
n.1512T>G
c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
c.5943T>G (p.Tyr1981Ter)
c.5064T>G (p.Tyr1688Ter)
c.4800T>G (p.Tyr1600Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.*39-6952A>C (n.*39-6952A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316023T=CA1998801185ATM,C11orf65c.6108T= (p.Tyr2036=)
c.*5579T= (n.*5579T=)
n.527T=
n.865T=
n.526T=
n.7592T=
n.1332T=
n.1822T=
c.*1172T= (n.*1172T=)
n.2323T=
c.641-6952A= (n.641-6952A=)
n.425T=
n.1512T=
c.2064T= (p.Tyr688=)
c.5943T= (p.Tyr1981=)
c.5064T= (p.Tyr1688=)
c.4800T= (p.Tyr1600=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.*39-6952A= (n.*39-6952A=)
11g.108316024G>ACA382550349ATM,C11orf65c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.*5580G>A (n.*5580G>A)
n.528G>A
n.866G>A
n.527G>A
n.7593G>A
n.1333G>A
n.1823G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2324G>A
c.641-6953C>T (n.641-6953C>T)
n.426G>A
n.1513G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.5944G>A (p.Glu1982Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.4801G>A (p.Glu1601Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*39-6953C>T (n.*39-6953C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316024G>CCA382550351ATM,C11orf65c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.*5580G>C (n.*5580G>C)
n.528G>C
n.866G>C
n.527G>C
n.7593G>C
n.1333G>C
n.1823G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2324G>C
c.641-6953C>G (n.641-6953C>G)
n.426G>C
n.1513G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.5944G>C (p.Glu1982Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.4801G>C (p.Glu1601Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*39-6953C>G (n.*39-6953C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316024G=CA1998801187ATM,C11orf65c.6109G= (p.Glu2037=)
c.*5580G= (n.*5580G=)
n.528G=
n.866G=
n.527G=
n.7593G=
n.1333G=
n.1823G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2324G=
c.641-6953C= (n.641-6953C=)
n.426G=
n.1513G=
c.2065G= (p.Glu689=)
c.5944G= (p.Glu1982=)
c.5065G= (p.Glu1689=)
c.4801G= (p.Glu1601=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.*39-6953C= (n.*39-6953C=)
11g.108316024G>TCA382550354ATM,C11orf65c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.*5580G>T (n.*5580G>T)
n.528G>T
n.866G>T
n.527G>T
n.7593G>T
n.1333G>T
n.1823G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2324G>T
c.641-6953C>A (n.641-6953C>A)
n.426G>T
n.1513G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.5944G>T (p.Glu1982Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.4801G>T (p.Glu1601Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*39-6953C>A (n.*39-6953C>A)
COSMIC COSMIC
11g.108316025A=CA1998801188ATM,C11orf65c.6110A= (p.Glu2037=)
c.*5581A= (n.*5581A=)
n.529A=
n.867A=
n.528A=
n.7594A=
n.1334A=
n.1824A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
n.2325A=
c.641-6954T= (n.641-6954T=)
n.427A=
n.1514A=
c.2066A= (p.Glu689=)
c.5945A= (p.Glu1982=)
c.5066A= (p.Glu1689=)
c.4802A= (p.Glu1601=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.*39-6954T= (n.*39-6954T=)
11g.108316025A>CCA382550357ATM,C11orf65c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.*5581A>C (n.*5581A>C)
n.529A>C
n.867A>C
n.528A>C
n.7594A>C
n.1334A>C
n.1824A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2325A>C
c.641-6954T>G (n.641-6954T>G)
n.427A>C
n.1514A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.5945A>C (p.Glu1982Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.4802A>C (p.Glu1601Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*39-6954T>G (n.*39-6954T>G)
11g.108316025A>GCA382550358ATM,C11orf65c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.*5581A>G (n.*5581A>G)
n.529A>G
n.867A>G
n.528A>G
n.7594A>G
n.1334A>G
n.1824A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2325A>G
c.641-6954T>C (n.641-6954T>C)
n.427A>G
n.1514A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.5945A>G (p.Glu1982Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.4802A>G (p.Glu1601Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*39-6954T>C (n.*39-6954T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316025A>TCA382550361ATM,C11orf65c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.*5581A>T (n.*5581A>T)
n.529A>T
n.867A>T
n.528A>T
n.7594A>T
n.1334A>T
n.1824A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2325A>T
c.641-6954T>A (n.641-6954T>A)
n.427A>T
n.1514A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.5945A>T (p.Glu1982Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.4802A>T (p.Glu1601Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*39-6954T>A (n.*39-6954T>A)
11g.108316026A>CCA382550363ATM,C11orf65c.6111A>C (p.Glu2037Asp)
c.*5582A>C (n.*5582A>C)
n.530A>C
n.868A>C
n.529A>C
n.7595A>C
n.1335A>C
n.1825A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2326A>C
c.641-6955T>G (n.641-6955T>G)
n.428A>C
n.1515A>C
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.5946A>C (p.Glu1982Asp)
c.5067A>C (p.Glu1689Asp)
c.4803A>C (p.Glu1601Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.*39-6955T>G (n.*39-6955T>G)
dbSNP
11g.108316026A>GCA476675635ATM,C11orf65c.6111A>G (p.Glu2037=)
c.*5582A>G (n.*5582A>G)
n.530A>G
n.868A>G
n.529A>G
n.7595A>G
n.1335A>G
n.1825A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2326A>G
c.641-6955T>C (n.641-6955T>C)
n.428A>G
n.1515A>G
c.2067A>G (p.Glu689=)
c.5946A>G (p.Glu1982=)
c.5067A>G (p.Glu1689=)
c.4803A>G (p.Glu1601=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.*39-6955T>C (n.*39-6955T>C)
11g.108316026A>TCA382550365ATM,C11orf65c.6111A>T (p.Glu2037Asp)
c.*5582A>T (n.*5582A>T)
n.530A>T
n.868A>T
n.529A>T
n.7595A>T
n.1335A>T
n.1825A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2326A>T
c.641-6955T>A (n.641-6955T>A)
n.428A>T
n.1515A>T
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.5946A>T (p.Glu1982Asp)
c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
c.4803A>T (p.Glu1601Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.*39-6955T>A (n.*39-6955T>A)
dbSNP
11g.108316027C>ACA16613401ATM,C11orf65c.6112C>A (p.His2038Asn)
c.*5583C>A (n.*5583C>A)
n.531C>A
n.869C>A
n.530C>A
n.7596C>A
n.1336C>A
n.1826C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.2327C>A
c.641-6956G>T (n.641-6956G>T)
n.429C>A
n.1516C>A
c.2068C>A (p.His690Asn)
c.5947C>A (p.His1983Asn)
c.5068C>A (p.His1690Asn)
c.4804C>A (p.His1602Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.*39-6956G>T (n.*39-6956G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316027C=CA1998801191ATM,C11orf65c.6112C= (p.His2038=)
c.*5583C= (n.*5583C=)
n.531C=
n.869C=
n.530C=
n.7596C=
n.1336C=
n.1826C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.2327C=
c.641-6956G= (n.641-6956G=)
n.429C=
n.1516C=
c.2068C= (p.His690=)
c.5947C= (p.His1983=)
c.5068C= (p.His1690=)
c.4804C= (p.His1602=)
c.1183C= (p.His395=)
c.*39-6956G= (n.*39-6956G=)
11g.108316027C>GCA382550369ATM,C11orf65c.6112C>G (p.His2038Asp)
c.*5583C>G (n.*5583C>G)
n.531C>G
n.869C>G
n.530C>G
n.7596C>G
n.1336C>G
n.1826C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.2327C>G
c.641-6956G>C (n.641-6956G>C)
n.429C>G
n.1516C>G
c.2068C>G (p.His690Asp)
c.5947C>G (p.His1983Asp)
c.5068C>G (p.His1690Asp)
c.4804C>G (p.His1602Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.*39-6956G>C (n.*39-6956G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316027C>TCA382550371ATM,C11orf65c.6112C>T (p.His2038Tyr)
c.*5583C>T (n.*5583C>T)
n.531C>T
n.869C>T
n.530C>T
n.7596C>T
n.1336C>T
n.1826C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.2327C>T
c.641-6956G>A (n.641-6956G>A)
n.429C>T
n.1516C>T
c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.5947C>T (p.His1983Tyr)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
c.4804C>T (p.His1602Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.*39-6956G>A (n.*39-6956G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316028A=CA1998801193ATM,C11orf65c.6113A= (p.His2038=)
c.*5584A= (n.*5584A=)
n.532A=
n.870A=
n.531A=
n.7597A=
n.1337A=
n.1827A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.2328A=
c.641-6957T= (n.641-6957T=)
n.430A=
n.1517A=
c.2069A= (p.His690=)
c.5948A= (p.His1983=)
c.5069A= (p.His1690=)
c.4805A= (p.His1602=)
c.1184A= (p.His395=)
c.*39-6957T= (n.*39-6957T=)
11g.108316028A>CCA382550374ATM,C11orf65c.6113A>C (p.His2038Pro)
c.*5584A>C (n.*5584A>C)
n.532A>C
n.870A>C
n.531A>C
n.7597A>C
n.1337A>C
n.1827A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2328A>C
c.641-6957T>G (n.641-6957T>G)
n.430A>C
n.1517A>C
c.2069A>C (p.His690Pro)
c.5948A>C (p.His1983Pro)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.4805A>C (p.His1602Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.*39-6957T>G (n.*39-6957T>G)
11g.108316028A>GCA382550378ATM,C11orf65c.6113A>G (p.His2038Arg)
c.*5584A>G (n.*5584A>G)
n.532A>G
n.870A>G
n.531A>G
n.7597A>G
n.1337A>G
n.1827A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2328A>G
c.641-6957T>C (n.641-6957T>C)
n.430A>G
n.1517A>G
c.2069A>G (p.His690Arg)
c.5948A>G (p.His1983Arg)
c.5069A>G (p.His1690Arg)
c.4805A>G (p.His1602Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.*39-6957T>C (n.*39-6957T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316028A>TCA382550376ATM,C11orf65c.6113A>T (p.His2038Leu)
c.*5584A>T (n.*5584A>T)
n.532A>T
n.870A>T
n.531A>T
n.7597A>T
n.1337A>T
n.1827A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2328A>T
c.641-6957T>A (n.641-6957T>A)
n.430A>T
n.1517A>T
c.2069A>T (p.His690Leu)
c.5948A>T (p.His1983Leu)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
c.4805A>T (p.His1602Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.*39-6957T>A (n.*39-6957T>A)
dbSNP
11g.108316029C>ACA382550381ATM,C11orf65c.6114C>A (p.His2038Gln)
c.*5585C>A (n.*5585C>A)
n.533C>A
n.871C>A
n.532C>A
n.7598C>A
n.1338C>A
n.1828C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2329C>A
c.641-6958G>T (n.641-6958G>T)
n.431C>A
n.1518C>A
c.2070C>A (p.His690Gln)
c.5949C>A (p.His1983Gln)
c.5070C>A (p.His1690Gln)
c.4806C>A (p.His1602Gln)
c.1185C>A (p.His395Gln)
c.*39-6958G>T (n.*39-6958G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316029C=CA1998801196ATM,C11orf65c.6114C= (p.His2038=)
c.*5585C= (n.*5585C=)
n.533C=
n.871C=
n.532C=
n.7598C=
n.1338C=
n.1828C=
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2329C=
c.641-6958G= (n.641-6958G=)
n.431C=
n.1518C=
c.2070C= (p.His690=)
c.5949C= (p.His1983=)
c.5070C= (p.His1690=)
c.4806C= (p.His1602=)
c.1185C= (p.His395=)
c.*39-6958G= (n.*39-6958G=)
11g.108316029C>GCA10579210ATM,C11orf65c.6114C>G (p.His2038Gln)
c.*5585C>G (n.*5585C>G)
n.533C>G
n.871C>G
n.532C>G
n.7598C>G
n.1338C>G
n.1828C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2329C>G
c.641-6958G>C (n.641-6958G>C)
n.431C>G
n.1518C>G
c.2070C>G (p.His690Gln)
c.5949C>G (p.His1983Gln)
c.5070C>G (p.His1690Gln)
c.4806C>G (p.His1602Gln)
c.1185C>G (p.His395Gln)
c.*39-6958G>C (n.*39-6958G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316029C>TCA198154ATM,C11orf65c.6114C>T (p.His2038=)
c.*5585C>T (n.*5585C>T)
n.533C>T
n.871C>T
n.532C>T
n.7598C>T
n.1338C>T
n.1828C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2329C>T
c.641-6958G>A (n.641-6958G>A)
n.431C>T
n.1518C>T
c.2070C>T (p.His690=)
c.5949C>T (p.His1983=)
c.5070C>T (p.His1690=)
c.4806C>T (p.His1602=)
c.1185C>T (p.His395=)
c.*39-6958G>A (n.*39-6958G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316030G>ACA348515ATM,C11orf65c.6115G>A (p.Glu2039Lys)
c.*5586G>A (n.*5586G>A)
n.534G>A
n.872G>A
n.533G>A
n.7599G>A
n.1339G>A
n.1829G>A
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.2330G>A
c.641-6959C>T (n.641-6959C>T)
n.432G>A
n.1519G>A
c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.5950G>A (p.Glu1984Lys)
c.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.4807G>A (p.Glu1603Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.*39-6959C>T (n.*39-6959C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316030G>CCA382550389ATM,C11orf65c.6115G>C (p.Glu2039Gln)
c.*5586G>C (n.*5586G>C)
n.534G>C
n.872G>C
n.533G>C
n.7599G>C
n.1339G>C
n.1829G>C
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.2330G>C
c.641-6959C>G (n.641-6959C>G)
n.432G>C
n.1519G>C
c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.5950G>C (p.Glu1984Gln)
c.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.4807G>C (p.Glu1603Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.*39-6959C>G (n.*39-6959C>G)
dbSNP
11g.108316030G=CA1998801201ATM,C11orf65c.6115G= (p.Glu2039=)
c.*5586G= (n.*5586G=)
n.534G=
n.872G=
n.533G=
n.7599G=
n.1339G=
n.1829G=
c.*1179G= (n.*1179G=)
n.2330G=
c.641-6959C= (n.641-6959C=)
n.432G=
n.1519G=
c.2071G= (p.Glu691=)
c.5950G= (p.Glu1984=)
c.5071G= (p.Glu1691=)
c.4807G= (p.Glu1603=)
c.1186G= (p.Glu396=)
c.*39-6959C= (n.*39-6959C=)
11g.108316030G>TCA382550391ATM,C11orf65c.6115G>T (p.Glu2039Ter)
c.*5586G>T (n.*5586G>T)
n.534G>T
n.872G>T
n.533G>T
n.7599G>T
n.1339G>T
n.1829G>T
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.2330G>T
c.641-6959C>A (n.641-6959C>A)
n.432G>T
n.1519G>T
c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.5950G>T (p.Glu1984Ter)
c.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.4807G>T (p.Glu1603Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.*39-6959C>A (n.*39-6959C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316031A=CA1998801202ATM,C11orf65c.6116A= (p.Glu2039=)
c.*5587A= (n.*5587A=)
n.535A=
n.873A=
n.534A=
n.7600A=
n.1340A=
n.1830A=
c.*1180A= (n.*1180A=)
n.2331A=
c.641-6960T= (n.641-6960T=)
n.433A=
n.1520A=
c.2072A= (p.Glu691=)
c.5951A= (p.Glu1984=)
c.5072A= (p.Glu1691=)
c.4808A= (p.Glu1603=)
c.1187A= (p.Glu396=)
c.*39-6960T= (n.*39-6960T=)
11g.108316031A>CCA382550393ATM,C11orf65c.6116A>C (p.Glu2039Ala)
c.*5587A>C (n.*5587A>C)
n.535A>C
n.873A>C
n.534A>C
n.7600A>C
n.1340A>C
n.1830A>C
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
n.2331A>C
c.641-6960T>G (n.641-6960T>G)
n.433A>C
n.1520A>C
c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.5951A>C (p.Glu1984Ala)
c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.4808A>C (p.Glu1603Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.*39-6960T>G (n.*39-6960T>G)
11g.108316031A>GCA10579211ATM,C11orf65c.6116A>G (p.Glu2039Gly)
c.*5587A>G (n.*5587A>G)
n.535A>G
n.873A>G
n.534A>G
n.7600A>G
n.1340A>G
n.1830A>G
c.*1180A>G (n.*1180A>G)
n.2331A>G
c.641-6960T>C (n.641-6960T>C)
n.433A>G
n.1520A>G
c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.5951A>G (p.Glu1984Gly)
c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.4808A>G (p.Glu1603Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.*39-6960T>C (n.*39-6960T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316031A>TCA16616706ATM,C11orf65c.6116A>T (p.Glu2039Val)
c.*5587A>T (n.*5587A>T)
n.535A>T
n.873A>T
n.534A>T
n.7600A>T
n.1340A>T
n.1830A>T
c.*1180A>T (n.*1180A>T)
n.2331A>T
c.641-6960T>A (n.641-6960T>A)
n.433A>T
n.1520A>T
c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.5951A>T (p.Glu1984Val)
c.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.4808A>T (p.Glu1603Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.*39-6960T>A (n.*39-6960T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316032A>CCA382550398ATM,C11orf65c.6117A>C (p.Glu2039Asp)
c.*5588A>C (n.*5588A>C)
n.536A>C
n.874A>C
n.535A>C
n.7601A>C
n.1341A>C
n.1831A>C
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.2332A>C
c.641-6961T>G (n.641-6961T>G)
n.434A>C
n.1521A>C
c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.5952A>C (p.Glu1984Asp)
c.5073A>C (p.Glu1691Asp)
c.4809A>C (p.Glu1603Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.*39-6961T>G (n.*39-6961T>G)
11g.108316032A>GCA476675636ATM,C11orf65c.6117A>G (p.Glu2039=)
c.*5588A>G (n.*5588A>G)
n.536A>G
n.874A>G
n.535A>G
n.7601A>G
n.1341A>G
n.1831A>G
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.2332A>G
c.641-6961T>C (n.641-6961T>C)
n.434A>G
n.1521A>G
c.2073A>G (p.Glu691=)
c.5952A>G (p.Glu1984=)
c.5073A>G (p.Glu1691=)
c.4809A>G (p.Glu1603=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.*39-6961T>C (n.*39-6961T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316032A>TCA382550400ATM,C11orf65c.6117A>T (p.Glu2039Asp)
c.*5588A>T (n.*5588A>T)
n.536A>T
n.874A>T
n.535A>T
n.7601A>T
n.1341A>T
n.1831A>T
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.2332A>T
c.641-6961T>A (n.641-6961T>A)
n.434A>T
n.1521A>T
c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.5952A>T (p.Glu1984Asp)
c.5073A>T (p.Glu1691Asp)
c.4809A>T (p.Glu1603Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.*39-6961T>A (n.*39-6961T>A)
11g.108316033G>ACA382550407ATM,C11orf65c.6118G>A (p.Ala2040Thr)
c.*5589G>A (n.*5589G>A)
n.537G>A
n.875G>A
n.536G>A
n.7602G>A
n.1342G>A
n.1832G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.2333G>A
c.641-6962C>T (n.641-6962C>T)
n.435G>A
n.1522G>A
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.5953G>A (p.Ala1985Thr)
c.5074G>A (p.Ala1692Thr)
c.4810G>A (p.Ala1604Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*39-6962C>T (n.*39-6962C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316033G>CCA337477ATM,C11orf65c.6118G>C (p.Ala2040Pro)
c.*5589G>C (n.*5589G>C)
n.537G>C
n.875G>C
n.536G>C
n.7602G>C
n.1342G>C
n.1832G>C
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.2333G>C
c.641-6962C>G (n.641-6962C>G)
n.435G>C
n.1522G>C
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.5953G>C (p.Ala1985Pro)
c.5074G>C (p.Ala1692Pro)
c.4810G>C (p.Ala1604Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*39-6962C>G (n.*39-6962C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316033G=CA1998801204ATM,C11orf65c.6118G= (p.Ala2040=)
c.*5589G= (n.*5589G=)
n.537G=
n.875G=
n.536G=
n.7602G=
n.1342G=
n.1832G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.2333G=
c.641-6962C= (n.641-6962C=)
n.435G=
n.1522G=
c.2074G= (p.Ala692=)
c.5953G= (p.Ala1985=)
c.5074G= (p.Ala1692=)
c.4810G= (p.Ala1604=)
c.1189G= (p.Ala397=)
c.*39-6962C= (n.*39-6962C=)
11g.108316033G>TCA382550403ATM,C11orf65c.6118G>T (p.Ala2040Ser)
c.*5589G>T (n.*5589G>T)
n.537G>T
n.875G>T
n.536G>T
n.7602G>T
n.1342G>T
n.1832G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.2333G>T
c.641-6962C>A (n.641-6962C>A)
n.435G>T
n.1522G>T
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.5953G>T (p.Ala1985Ser)
c.5074G>T (p.Ala1692Ser)
c.4810G>T (p.Ala1604Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*39-6962C>A (n.*39-6962C>A)
11g.108316033_108316034delinsATCA658656189ATM,C11orf65c.6118_6119delinsAT (p.Ala2040Ile)
c.*5589_*5590delinsAT (n.*5589_*5590delinsAT)
n.537_538delinsAT
n.875_876delinsAT
n.536_537delinsAT
n.7602_7603delinsAT
n.1342_1343delinsAT
n.1832_1833delinsAT
c.*1182_*1183delinsAT (n.*1182_*1183delinsAT)
n.2333_2334delinsAT
c.641-6963_641-6962delinsAT (n.641-6963_641-6962delinsAT)
n.435_436delinsAT
n.1522_1523delinsAT
c.2074_2075delinsAT (p.Ala692Ile)
c.5953_5954delinsAT (p.Ala1985Ile)
c.5074_5075delinsAT (p.Ala1692Ile)
c.4810_4811delinsAT (p.Ala1604Ile)
c.1189_1190delinsAT (p.Ala397Ile)
c.*39-6963_*39-6962delinsAT (n.*39-6963_*39-6962delinsAT)
ClinVar dbSNP
11g.108316033_108316034delinsGCCA1998801206ATM,C11orf65c.6118_6119delinsGC (p.Ala2040=)
c.*5589_*5590delinsGC (n.*5589_*5590delinsGC)
n.537_538delinsGC
n.875_876delinsGC
n.536_537delinsGC
n.7602_7603delinsGC
n.1342_1343delinsGC
n.1832_1833delinsGC
c.*1182_*1183delinsGC (n.*1182_*1183delinsGC)
n.2333_2334delinsGC
c.641-6963_641-6962delinsGC (n.641-6963_641-6962delinsGC)
n.435_436delinsGC
n.1522_1523delinsGC
c.2074_2075delinsGC (p.Ala692=)
c.5953_5954delinsGC (p.Ala1985=)
c.5074_5075delinsGC (p.Ala1692=)
c.4810_4811delinsGC (p.Ala1604=)
c.1189_1190delinsGC (p.Ala397=)
c.*39-6963_*39-6962delinsGC (n.*39-6963_*39-6962delinsGC)
11g.108316034C>ACA382550414ATM,C11orf65c.6119C>A (p.Ala2040Glu)
c.*5590C>A (n.*5590C>A)
n.538C>A
n.876C>A
n.537C>A
n.7603C>A
n.1343C>A
n.1833C>A
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.2334C>A
c.641-6963G>T (n.641-6963G>T)
n.436C>A
n.1523C>A
c.2075C>A (p.Ala692Glu)
c.5954C>A (p.Ala1985Glu)
c.5075C>A (p.Ala1692Glu)
c.4811C>A (p.Ala1604Glu)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
c.*39-6963G>T (n.*39-6963G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316034C=CA1998801207ATM,C11orf65c.6119C= (p.Ala2040=)
c.*5590C= (n.*5590C=)
n.538C=
n.876C=
n.537C=
n.7603C=
n.1343C=
n.1833C=
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.2334C=
c.641-6963G= (n.641-6963G=)
n.436C=
n.1523C=
c.2075C= (p.Ala692=)
c.5954C= (p.Ala1985=)
c.5075C= (p.Ala1692=)
c.4811C= (p.Ala1604=)
c.1190C= (p.Ala397=)
c.*39-6963G= (n.*39-6963G=)
11g.108316034C>GCA382550410ATM,C11orf65c.6119C>G (p.Ala2040Gly)
c.*5590C>G (n.*5590C>G)
n.538C>G
n.876C>G
n.537C>G
n.7603C>G
n.1343C>G
n.1833C>G
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.2334C>G
c.641-6963G>C (n.641-6963G>C)
n.436C>G
n.1523C>G
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.5954C>G (p.Ala1985Gly)
c.5075C>G (p.Ala1692Gly)
c.4811C>G (p.Ala1604Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*39-6963G>C (n.*39-6963G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316034C>TCA382550412ATM,C11orf65c.6119C>T (p.Ala2040Val)
c.*5590C>T (n.*5590C>T)
n.538C>T
n.876C>T
n.537C>T
n.7603C>T
n.1343C>T
n.1833C>T
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.2334C>T
c.641-6963G>A (n.641-6963G>A)
n.436C>T
n.1523C>T
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.5954C>T (p.Ala1985Val)
c.5075C>T (p.Ala1692Val)
c.4811C>T (p.Ala1604Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*39-6963G>A (n.*39-6963G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316035A=CA1998801208ATM,C11orf65c.6120A= (p.Ala2040=)
c.*5591A= (n.*5591A=)
n.539A=
n.877A=
n.538A=
n.7604A=
n.1344A=
n.1834A=
c.*1184A= (n.*1184A=)
n.2335A=
c.641-6964T= (n.641-6964T=)
n.437A=
n.1524A=
c.2076A= (p.Ala692=)
c.5955A= (p.Ala1985=)
c.5076A= (p.Ala1692=)
c.4812A= (p.Ala1604=)
c.1191A= (p.Ala397=)
c.*39-6964T= (n.*39-6964T=)
11g.108316035A>CCA476675637ATM,C11orf65c.6120A>C (p.Ala2040=)
c.*5591A>C (n.*5591A>C)
n.539A>C
n.877A>C
n.538A>C
n.7604A>C
n.1344A>C
n.1834A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.2335A>C
c.641-6964T>G (n.641-6964T>G)
n.437A>C
n.1524A>C
c.2076A>C (p.Ala692=)
c.5955A>C (p.Ala1985=)
c.5076A>C (p.Ala1692=)
c.4812A>C (p.Ala1604=)
c.1191A>C (p.Ala397=)
c.*39-6964T>G (n.*39-6964T>G)
11g.108316035A>GCA476675639ATM,C11orf65c.6120A>G (p.Ala2040=)
c.*5591A>G (n.*5591A>G)
n.539A>G
n.877A>G
n.538A>G
n.7604A>G
n.1344A>G
n.1834A>G
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.2335A>G
c.641-6964T>C (n.641-6964T>C)
n.437A>G
n.1524A>G
c.2076A>G (p.Ala692=)
c.5955A>G (p.Ala1985=)
c.5076A>G (p.Ala1692=)
c.4812A>G (p.Ala1604=)
c.1191A>G (p.Ala397=)
c.*39-6964T>C (n.*39-6964T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316035A>TCA476675638ATM,C11orf65c.6120A>T (p.Ala2040=)
c.*5591A>T (n.*5591A>T)
n.539A>T
n.877A>T
n.538A>T
n.7604A>T
n.1344A>T
n.1834A>T
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.2335A>T
c.641-6964T>A (n.641-6964T>A)
n.437A>T
n.1524A>T
c.2076A>T (p.Ala692=)
c.5955A>T (p.Ala1985=)
c.5076A>T (p.Ala1692=)
c.4812A>T (p.Ala1604=)
c.1191A>T (p.Ala397=)
c.*39-6964T>A (n.*39-6964T>A)
11g.108316036A=CA1998801209ATM,C11orf65c.6121A= (p.Met2041=)
c.*5592A= (n.*5592A=)
n.540A=
n.878A=
n.539A=
n.7605A=
n.1345A=
n.1835A=
c.*1185A= (n.*1185A=)
n.2336A=
c.641-6965T= (n.641-6965T=)
n.438A=
n.1525A=
c.2077A= (p.Met693=)
c.5956A= (p.Met1986=)
c.5077A= (p.Met1693=)
c.4813A= (p.Met1605=)
c.1192A= (p.Met398=)
c.*39-6965T= (n.*39-6965T=)
11g.108316036A>CCA382550417ATM,C11orf65c.6121A>C (p.Met2041Leu)
c.*5592A>C (n.*5592A>C)
n.540A>C
n.878A>C
n.539A>C
n.7605A>C
n.1345A>C
n.1835A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.2336A>C
c.641-6965T>G (n.641-6965T>G)
n.438A>C
n.1525A>C
c.2077A>C (p.Met693Leu)
c.5956A>C (p.Met1986Leu)
c.5077A>C (p.Met1693Leu)
c.4813A>C (p.Met1605Leu)
c.1192A>C (p.Met398Leu)
c.*39-6965T>G (n.*39-6965T>G)
11g.108316036A>GCA6265867ATM,C11orf65c.6121A>G (p.Met2041Val)
c.*5592A>G (n.*5592A>G)
n.540A>G
n.878A>G
n.539A>G
n.7605A>G
n.1345A>G
n.1835A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
n.2336A>G
c.641-6965T>C (n.641-6965T>C)
n.438A>G
n.1525A>G
c.2077A>G (p.Met693Val)
c.5956A>G (p.Met1986Val)
c.5077A>G (p.Met1693Val)
c.4813A>G (p.Met1605Val)
c.1192A>G (p.Met398Val)
c.*39-6965T>C (n.*39-6965T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316036A>TCA382550420ATM,C11orf65c.6121A>T (p.Met2041Leu)
c.*5592A>T (n.*5592A>T)
n.540A>T
n.878A>T
n.539A>T
n.7605A>T
n.1345A>T
n.1835A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.2336A>T
c.641-6965T>A (n.641-6965T>A)
n.438A>T
n.1525A>T
c.2077A>T (p.Met693Leu)
c.5956A>T (p.Met1986Leu)
c.5077A>T (p.Met1693Leu)
c.4813A>T (p.Met1605Leu)
c.1192A>T (p.Met398Leu)
c.*39-6965T>A (n.*39-6965T>A)
dbSNP
11g.108316037T>ACA382550427ATM,C11orf65c.6122T>A (p.Met2041Lys)
c.*5593T>A (n.*5593T>A)
n.541T>A
n.879T>A
n.540T>A
n.7606T>A
n.1346T>A
n.1836T>A
c.*1186T>A (n.*1186T>A)
n.2337T>A
c.641-6966A>T (n.641-6966A>T)
n.439T>A
n.1526T>A
c.2078T>A (p.Met693Lys)
c.5957T>A (p.Met1986Lys)
c.5078T>A (p.Met1693Lys)
c.4814T>A (p.Met1605Lys)
c.1193T>A (p.Met398Lys)
c.*39-6966A>T (n.*39-6966A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316037T>CCA16619208ATM,C11orf65c.6122T>C (p.Met2041Thr)
c.*5593T>C (n.*5593T>C)
n.541T>C
n.879T>C
n.540T>C
n.7606T>C
n.1346T>C
n.1836T>C
c.*1186T>C (n.*1186T>C)
n.2337T>C
c.641-6966A>G (n.641-6966A>G)
n.439T>C
n.1526T>C
c.2078T>C (p.Met693Thr)
c.5957T>C (p.Met1986Thr)
c.5078T>C (p.Met1693Thr)
c.4814T>C (p.Met1605Thr)
c.1193T>C (p.Met398Thr)
c.*39-6966A>G (n.*39-6966A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316037T>GCA382550423ATM,C11orf65c.6122T>G (p.Met2041Arg)
c.*5593T>G (n.*5593T>G)
n.541T>G
n.879T>G
n.540T>G
n.7606T>G
n.1346T>G
n.1836T>G
c.*1186T>G (n.*1186T>G)
n.2337T>G
c.641-6966A>C (n.641-6966A>C)
n.439T>G
n.1526T>G
c.2078T>G (p.Met693Arg)
c.5957T>G (p.Met1986Arg)
c.5078T>G (p.Met1693Arg)
c.4814T>G (p.Met1605Arg)
c.1193T>G (p.Met398Arg)
c.*39-6966A>C (n.*39-6966A>C)
11g.108316037T=CA1998801210ATM,C11orf65c.6122T= (p.Met2041=)
c.*5593T= (n.*5593T=)
n.541T=
n.879T=
n.540T=
n.7606T=
n.1346T=
n.1836T=
c.*1186T= (n.*1186T=)
n.2337T=
c.641-6966A= (n.641-6966A=)
n.439T=
n.1526T=
c.2078T= (p.Met693=)
c.5957T= (p.Met1986=)
c.5078T= (p.Met1693=)
c.4814T= (p.Met1605=)
c.1193T= (p.Met398=)
c.*39-6966A= (n.*39-6966A=)
11g.108316038G>ACA382550430ATM,C11orf65c.6123G>A (p.Met2041Ile)
c.*5594G>A (n.*5594G>A)
n.542G>A
n.880G>A
n.541G>A
n.7607G>A
n.1347G>A
n.1837G>A
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
n.2338G>A
c.641-6967C>T (n.641-6967C>T)
n.440G>A
n.1527G>A
c.2079G>A (p.Met693Ile)
c.5958G>A (p.Met1986Ile)
c.5079G>A (p.Met1693Ile)
c.4815G>A (p.Met1605Ile)
c.1194G>A (p.Met398Ile)
c.*39-6967C>T (n.*39-6967C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316038G>CCA382550431ATM,C11orf65c.6123G>C (p.Met2041Ile)
c.*5594G>C (n.*5594G>C)
n.542G>C
n.880G>C
n.541G>C
n.7607G>C
n.1347G>C
n.1837G>C
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
n.2338G>C
c.641-6967C>G (n.641-6967C>G)
n.440G>C
n.1527G>C
c.2079G>C (p.Met693Ile)
c.5958G>C (p.Met1986Ile)
c.5079G>C (p.Met1693Ile)
c.4815G>C (p.Met1605Ile)
c.1194G>C (p.Met398Ile)
c.*39-6967C>G (n.*39-6967C>G)
dbSNP
11g.108316038G=CA1998801211ATM,C11orf65c.6123G= (p.Met2041=)
c.*5594G= (n.*5594G=)
n.542G=
n.880G=
n.541G=
n.7607G=
n.1347G=
n.1837G=
c.*1187G= (n.*1187G=)
n.2338G=
c.641-6967C= (n.641-6967C=)
n.440G=
n.1527G=
c.2079G= (p.Met693=)
c.5958G= (p.Met1986=)
c.5079G= (p.Met1693=)
c.4815G= (p.Met1605=)
c.1194G= (p.Met398=)
c.*39-6967C= (n.*39-6967C=)
11g.108316038G>TCA382550433ATM,C11orf65c.6123G>T (p.Met2041Ile)
c.*5594G>T (n.*5594G>T)
n.542G>T
n.880G>T
n.541G>T
n.7607G>T
n.1347G>T
n.1837G>T
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
n.2338G>T
c.641-6967C>A (n.641-6967C>A)
n.440G>T
n.1527G>T
c.2079G>T (p.Met693Ile)
c.5958G>T (p.Met1986Ile)
c.5079G>T (p.Met1693Ile)
c.4815G>T (p.Met1605Ile)
c.1194G>T (p.Met398Ile)
c.*39-6967C>A (n.*39-6967C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316039T>ACA382550435ATM,C11orf65c.6124T>A (p.Trp2042Arg)
c.*5595T>A (n.*5595T>A)
n.543T>A
n.881T>A
n.542T>A
n.7608T>A
n.1348T>A
n.1838T>A
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2339T>A
c.641-6968A>T (n.641-6968A>T)
n.441T>A
n.1528T>A
c.2080T>A (p.Trp694Arg)
c.5959T>A (p.Trp1987Arg)
c.5080T>A (p.Trp1694Arg)
c.4816T>A (p.Trp1606Arg)
c.1195T>A (p.Trp399Arg)
c.*39-6968A>T (n.*39-6968A>T)
11g.108316039T>CCA382550437ATM,C11orf65c.6124T>C (p.Trp2042Arg)
c.*5595T>C (n.*5595T>C)
n.543T>C
n.881T>C
n.542T>C
n.7608T>C
n.1348T>C
n.1838T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2339T>C
c.641-6968A>G (n.641-6968A>G)
n.441T>C
n.1528T>C
c.2080T>C (p.Trp694Arg)
c.5959T>C (p.Trp1987Arg)
c.5080T>C (p.Trp1694Arg)
c.4816T>C (p.Trp1606Arg)
c.1195T>C (p.Trp399Arg)
c.*39-6968A>G (n.*39-6968A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316039T>GCA382550439ATM,C11orf65c.6124T>G (p.Trp2042Gly)
c.*5595T>G (n.*5595T>G)
n.543T>G
n.881T>G
n.542T>G
n.7608T>G
n.1348T>G
n.1838T>G
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2339T>G
c.641-6968A>C (n.641-6968A>C)
n.441T>G
n.1528T>G
c.2080T>G (p.Trp694Gly)
c.5959T>G (p.Trp1987Gly)
c.5080T>G (p.Trp1694Gly)
c.4816T>G (p.Trp1606Gly)
c.1195T>G (p.Trp399Gly)
c.*39-6968A>C (n.*39-6968A>C)
11g.108316039T=CA1998801212ATM,C11orf65c.6124T= (p.Trp2042=)
c.*5595T= (n.*5595T=)
n.543T=
n.881T=
n.542T=
n.7608T=
n.1348T=
n.1838T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
n.2339T=
c.641-6968A= (n.641-6968A=)
n.441T=
n.1528T=
c.2080T= (p.Trp694=)
c.5959T= (p.Trp1987=)
c.5080T= (p.Trp1694=)
c.4816T= (p.Trp1606=)
c.1195T= (p.Trp399=)
c.*39-6968A= (n.*39-6968A=)
11g.108316040G>ACA382550442ATM,C11orf65c.6125G>A (p.Trp2042Ter)
c.*5596G>A (n.*5596G>A)
n.544G>A
n.882G>A
n.543G>A
n.7609G>A
n.1349G>A
n.1839G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
n.2340G>A
c.641-6969C>T (n.641-6969C>T)
n.442G>A
n.1529G>A
c.2081G>A (p.Trp694Ter)
c.5960G>A (p.Trp1987Ter)
c.5081G>A (p.Trp1694Ter)
c.4817G>A (p.Trp1606Ter)
c.1196G>A (p.Trp399Ter)
c.*39-6969C>T (n.*39-6969C>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316040G>CCA382550447ATM,C11orf65c.6125G>C (p.Trp2042Ser)
c.*5596G>C (n.*5596G>C)
n.544G>C
n.882G>C
n.543G>C
n.7609G>C
n.1349G>C
n.1839G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
n.2340G>C
c.641-6969C>G (n.641-6969C>G)
n.442G>C
n.1529G>C
c.2081G>C (p.Trp694Ser)
c.5960G>C (p.Trp1987Ser)
c.5081G>C (p.Trp1694Ser)
c.4817G>C (p.Trp1606Ser)
c.1196G>C (p.Trp399Ser)
c.*39-6969C>G (n.*39-6969C>G)
11g.108316040G=CA1998801213ATM,C11orf65c.6125G= (p.Trp2042=)
c.*5596G= (n.*5596G=)
n.544G=
n.882G=
n.543G=
n.7609G=
n.1349G=
n.1839G=
c.*1189G= (n.*1189G=)
n.2340G=
c.641-6969C= (n.641-6969C=)
n.442G=
n.1529G=
c.2081G= (p.Trp694=)
c.5960G= (p.Trp1987=)
c.5081G= (p.Trp1694=)
c.4817G= (p.Trp1606=)
c.1196G= (p.Trp399=)
c.*39-6969C= (n.*39-6969C=)
11g.108316040G>TCA382550445ATM,C11orf65c.6125G>T (p.Trp2042Leu)
c.*5596G>T (n.*5596G>T)
n.544G>T
n.882G>T
n.543G>T
n.7609G>T
n.1349G>T
n.1839G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
n.2340G>T
c.641-6969C>A (n.641-6969C>A)
n.442G>T
n.1529G>T
c.2081G>T (p.Trp694Leu)
c.5960G>T (p.Trp1987Leu)
c.5081G>T (p.Trp1694Leu)
c.4817G>T (p.Trp1606Leu)
c.1196G>T (p.Trp399Leu)
c.*39-6969C>A (n.*39-6969C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316043dupCA915947650ATM,C11orf65c.6128dup (p.Lys2044GlnfsTer7)
c.*5599dup (n.*5599dup)
n.547dup
n.885dup
n.546dup
n.7612dup
n.1352dup
n.1842dup
c.*1192dup (n.*1192dup)
n.2343dup
c.641-6969dup (n.641-6969dup)
n.445dup
n.1532dup
c.2084dup (p.Lys696GlnfsTer7)
c.5963dup (p.Lys1989GlnfsTer7)
c.5084dup (p.Lys1696GlnfsTer7)
c.4820dup (p.Lys1608GlnfsTer7)
c.1199dup (p.Lys401GlnfsTer7)
c.*39-6969dup (n.*39-6969dup)
ClinVar dbSNP
11g.108316041G>ACA382550451ATM,C11orf65c.6126G>A (p.Trp2042Ter)
c.*5597G>A (n.*5597G>A)
n.545G>A
n.883G>A
n.544G>A
n.7610G>A
n.1350G>A
n.1840G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
n.2341G>A
c.641-6970C>T (n.641-6970C>T)
n.443G>A
n.1530G>A
c.2082G>A (p.Trp694Ter)
c.5961G>A (p.Trp1987Ter)
c.5082G>A (p.Trp1694Ter)
c.4818G>A (p.Trp1606Ter)
c.1197G>A (p.Trp399Ter)
c.*39-6970C>T (n.*39-6970C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316041G>CCA382550453ATM,C11orf65c.6126G>C (p.Trp2042Cys)
c.*5597G>C (n.*5597G>C)
n.545G>C
n.883G>C
n.544G>C
n.7610G>C
n.1350G>C
n.1840G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
n.2341G>C
c.641-6970C>G (n.641-6970C>G)
n.443G>C
n.1530G>C
c.2082G>C (p.Trp694Cys)
c.5961G>C (p.Trp1987Cys)
c.5082G>C (p.Trp1694Cys)
c.4818G>C (p.Trp1606Cys)
c.1197G>C (p.Trp399Cys)
c.*39-6970C>G (n.*39-6970C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316041G=CA1998801214ATM,C11orf65c.6126G= (p.Trp2042=)
c.*5597G= (n.*5597G=)
n.545G=
n.883G=
n.544G=
n.7610G=
n.1350G=
n.1840G=
c.*1190G= (n.*1190G=)
n.2341G=
c.641-6970C= (n.641-6970C=)
n.443G=
n.1530G=
c.2082G= (p.Trp694=)
c.5961G= (p.Trp1987=)
c.5082G= (p.Trp1694=)
c.4818G= (p.Trp1606=)
c.1197G= (p.Trp399=)
c.*39-6970C= (n.*39-6970C=)
11g.108316041G>TCA382550455ATM,C11orf65c.6126G>T (p.Trp2042Cys)
c.*5597G>T (n.*5597G>T)
n.545G>T
n.883G>T
n.544G>T
n.7610G>T
n.1350G>T
n.1840G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
n.2341G>T
c.641-6970C>A (n.641-6970C>A)
n.443G>T
n.1530G>T
c.2082G>T (p.Trp694Cys)
c.5961G>T (p.Trp1987Cys)
c.5082G>T (p.Trp1694Cys)
c.4818G>T (p.Trp1606Cys)
c.1197G>T (p.Trp399Cys)
c.*39-6970C>A (n.*39-6970C>A)
dbSNP
11g.108316041_108316051delinsGGGCAAAGCCCCA1998801215ATM,C11orf65c.6126_6136delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp2042=)
c.*5597_*5607delinsGGGCAAAGCCC (n.*5597_*5607delinsGGGCAAAGCCC)
n.545_555delinsGGGCAAAGCCC
n.883_893delinsGGGCAAAGCCC
n.544_554delinsGGGCAAAGCCC
n.7610_7620delinsGGGCAAAGCCC
n.1350_1360delinsGGGCAAAGCCC
n.1840_1850delinsGGGCAAAGCCC
c.*1190_*1200delinsGGGCAAAGCCC (n.*1190_*1200delinsGGGCAAAGCCC)
n.2341_2351delinsGGGCAAAGCCC
c.641-6980_641-6970delinsGGGCTTTGCCC (n.641-6980_641-6970delinsGGGCTTTGCCC)
n.443_453delinsGGGCAAAGCCC
n.1530_1540delinsGGGCAAAGCCC
c.2082_2092delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp694=)
c.5961_5971delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1987=)
c.5082_5092delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1694=)
c.4818_4828delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp1606=)
c.1197_1207delinsGGGCAAAGCCC (p.Trp399=)
c.*39-6980_*39-6970delinsGGGCTTTGCCC (n.*39-6980_*39-6970delinsGGGCTTTGCCC)

Number of alleles fetched